question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
A mutation at chromosome position 43092510 on chromosome 17 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | CTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCT | CTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTNNNNN | pathogenic | 274,058 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43092514 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACT | CAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTN | pathogenic | 274,062 |
The mutation in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43092515—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTT | AGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTN | pathogenic | 274,063 |
The chromosome 17, position 43092517 genetic variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCC | GTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCN | pathogenic | 274,064 |
Is chromosome 17, position 43092521, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCC | AGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGC | pathogenic | 274,067 |
Does the variant impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17, position 43092521, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'likely other unspecified diseases'] | AGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCC | AGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCNN | pathogenic | 274,068 |
A genetic variant at chromosome 17, position 43092521, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCC | AGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCNNNN | pathogenic | 274,069 |
Assess the variant on chromosome 17, position 43092525, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATC | GATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCN | pathogenic | 274,072 |
A genetic alteration at chromosome 17, position 43092531, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTAT | CCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATN | pathogenic | 274,075 |
Variant on chromosome 17, at position 43092535, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['BRCA1-related_disorder', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTG | TCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTTACAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTG | pathogenic | 274,076 |
Does the genetic variant at chromosome 17, position 43092540, impacting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['BRCA1-related_cancer_predisposition', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCC | GCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCT | pathogenic | 274,078 |
Variant at chromosome position 43092540, chromosome 17, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCC | GCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCN | pathogenic | 274,079 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 43092540, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | GCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCC | GCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 274,080 |
Variant at chromosome 17, position 43092546, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTA | AGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAN | pathogenic | 274,082 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43092548 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAG | AATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGNN | pathogenic | 274,084 |
Clinical significance of chromosome 17, position 43092549, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGC | ATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTAATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCN | pathogenic | 274,085 |
Is the genetic mutation found on chromosome 17 at position 43092550, within the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCC | TAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACTTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCN | pathogenic | 274,086 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 43092551, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCA | AGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCANNNNNNN | pathogenic | 274,087 |
Considering the variant on chromosome 17, location 43092560, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTG | TACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGN | pathogenic | 274,090 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43092563, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | AAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTT | AAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTN | pathogenic | 274,091 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43092566, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTA | GCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTANNNNN | pathogenic | 274,092 |
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 43092569, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTA | TTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGATTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTAN | pathogenic | 274,096 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43092570, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTAC | TGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTA | pathogenic | 274,097 |
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome position 43092575 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAAT | ACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATN | pathogenic | 274,099 |
Classify the chromosome 17 variant at position 43092578 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCA | ACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTC | pathogenic | 274,100 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43092578, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_carcinoma', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4'] | ACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCA | ACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAN | pathogenic | 274,101 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43092578 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCA | ACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCANN | pathogenic | 274,102 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43092583, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTT | CAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAATGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTN | pathogenic | 274,103 |
Regarding the variant at chromosome 17 and position 43092585, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | GCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTT | GCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTN | pathogenic | 274,105 |
Considering the variant on chromosome 17, location 43092587, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCT | TAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTN | pathogenic | 274,106 |
Gene mutation in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43092590—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'likely other unspecified diseases'] | TTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACA | TTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACAN | pathogenic | 274,109 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43092592 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | TTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATT | TTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTAACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTN | pathogenic | 274,110 |
Clinical classification of chromosome 17, position 43092596, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATT | TATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGTATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTN | pathogenic | 274,113 |
The chromosome 17, position 43092596 genetic variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATT | TATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTNN | pathogenic | 274,114 |
Mutation found at chromosome 17 position 43092597, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4'] | ATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTC | ATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATTATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATT | pathogenic | 274,115 |
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome 17, position 43092600—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | TTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGT | TTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCT | pathogenic | 274,120 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43092600 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGT | TTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTN | pathogenic | 274,121 |
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43092603—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTT | AGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTN | pathogenic | 274,123 |
Classify the chromosome 17 variant at position 43092609 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | TGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGA | TGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTG | pathogenic | 274,125 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43092609 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGA | TGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAN | pathogenic | 274,126 |
Does the genetic variant at chromosome 17, position 43092609, impacting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGA | TGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGANN | pathogenic | 274,127 |
Mutation found at chromosome 17 position 43092610, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAG | GTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTATCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGNNNN | pathogenic | 274,130 |
Variant at chromosome position 43092615, chromosome 17, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATA | GTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAN | pathogenic | 274,132 |
Variant chromosome 17, position 43092617, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAA | TTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAANN | pathogenic | 274,134 |
Variant on chromosome 17, at position 43092618, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAAC | TCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACNNNNNNNN | pathogenic | 274,136 |
Chromosome 17, position 43092620, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTG | ACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGN | pathogenic | 274,138 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43092623 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTG | ATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTAGTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGN | pathogenic | 274,140 |
Clinical classification of chromosome 17, position 43092624, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGT | TGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTN | pathogenic | 274,142 |
Variant on chromosome 17, at position 43092626, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTC | TTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTGATGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGT | pathogenic | 274,143 |
A genetic variant at chromosome 17, position 43092627, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCT | TGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTC | pathogenic | 274,144 |
Variant on chromosome 17, at position 43092627, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCT | TGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGAGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTT | pathogenic | 274,145 |
Variant at chromosome 17, position 43092628, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTC | GGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTC | pathogenic | 274,146 |
Variant at chromosome 17, position 43092632, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGC | AGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCN | pathogenic | 274,149 |
Variant at chromosome position 43092640, chromosome 17, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGA | CTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGANN | pathogenic | 274,154 |
Is the chromosome 17, position 43092643 variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCT | AAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTN | pathogenic | 274,157 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43092648, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCAT | TCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATN | pathogenic | 274,160 |
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 43092651, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAG | GACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGNN | pathogenic | 274,161 |
Is the genetic mutation found on chromosome 17 at position 43092654, within the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | CTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTAT | CTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATNNNNN | pathogenic | 274,163 |
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 43092655, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATT | TGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTN | pathogenic | 274,164 |
Variant on chromosome 17, at position 43092658, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGT | GGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGATACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTG | pathogenic | 274,166 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43092659, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTG | GTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAATCTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGT | pathogenic | 274,167 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43092660, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | TGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGC | TGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTG | pathogenic | 274,168 |
The mutation impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17 at position 43092660: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGC | TGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCNNNNN | pathogenic | 274,170 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 43092662, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | ATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCA | ATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCAN | pathogenic | 274,172 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43092664, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACA | CCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGAATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCAC | pathogenic | 274,173 |
The mutation in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43092666—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATG | ACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGNNNN | pathogenic | 274,176 |
Variant at chromosome 17, position 43092666, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Gastric_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | ACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATG | ACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGNNNNN | pathogenic | 274,177 |
Mutation found at chromosome 17 position 43092669, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCT | CACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGC | pathogenic | 274,182 |
Is chromosome 17, position 43092673, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCAC | TTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACN | pathogenic | 274,186 |
Is the genetic change at chromosome 17, position 43092673, within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCAC | TTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACNN | pathogenic | 274,187 |
Variant chromosome 17, position 43092677, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | CCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGC | CCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCNNNNNNNNNN | pathogenic | 274,188 |
Chromosome 17, position 43092679, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAA | TCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCGTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCA | pathogenic | 274,189 |
Considering the variant on chromosome 17, location 43092680, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAG | CCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAA | pathogenic | 274,191 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43092680, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAG | CCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTGAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAA | pathogenic | 274,192 |
The mutation in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43092682—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | CAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTT | CAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGT | pathogenic | 274,193 |
Regarding the variant found on chromosome 17 at position 43092685 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | AGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGA | AGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGANN | pathogenic | 274,195 |
A genetic variant on chromosome 17, position 43092687, affects the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAA | TGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAAN | pathogenic | 274,196 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43092689, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | CTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACA | CTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACANN | pathogenic | 274,197 |
The mutation in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43092693—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAAC | GATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACNN | pathogenic | 274,199 |
The chromosome 17, position 43092695 genetic variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTA | TTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATAACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACT | pathogenic | 274,200 |
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43092695—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | TTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTA | TTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGAGTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTANN | pathogenic | 274,201 |
Mutation found at chromosome 17 position 43092695, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTA | TTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTANN | pathogenic | 274,202 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43092700, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTG | AAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACTTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGN | pathogenic | 274,204 |
Does the genetic variant at chromosome 17, position 43092707, impacting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTT | TTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCTTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTN | pathogenic | 274,206 |
Variant chromosome 17, position 43092713, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGA | AGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGAN | pathogenic | 274,209 |
Classify the chromosome 17 variant at position 43092716 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGC | TTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCN | pathogenic | 274,210 |
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome 17, position 43092717—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | TTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCC | TTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCNN | pathogenic | 274,213 |
Evaluate this variant at chromosome 17, position 43092718, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCT | TAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTCCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTN | pathogenic | 274,214 |
Variant on chromosome 17, at position 43092719, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTC | AGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGTCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCNNNN | pathogenic | 274,215 |
Is the chromosome 17, position 43092721 variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4'] | CTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTC | CTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCNNNN | pathogenic | 274,217 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 43092723, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAG | TATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGNN | pathogenic | 274,219 |
Variant at chromosome position 43092725, chromosome 17, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCT | TTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGC | pathogenic | 274,220 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43092725, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCT | TTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTN | pathogenic | 274,221 |
The chromosome 17, position 43092728 genetic variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_carcinoma', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | ATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCA | ATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCAN | pathogenic | 274,222 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43092731, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | AAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGC | AAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGCCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCN | pathogenic | 274,224 |
Chromosome 17, position 43092731, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | AAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGC | AAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCNN | pathogenic | 274,225 |
Mutation found at chromosome 17 position 43092731, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | AAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGC | AAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCNNNN | pathogenic | 274,226 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43092734 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTC | ATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCN | pathogenic | 274,228 |
Variant on chromosome 17, at position 43092742, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGT | TTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGAAAGCCTGCAGTGATAAGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCT | pathogenic | 274,231 |
The genetic variant at chromosome 17, position 43092743, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTG | TAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATAAAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTG | pathogenic | 274,232 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.