question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
Is the genetic mutation found on chromosome 18 at position 9122506, within the gene NDUFV2, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | TGCATTTTCTACTTGACTGACTATAACAGAGATTTTGTTGTACTTCATTCTTACCACTTTCTAAACTTAATTTGGTTATAACTCTTAGGCTAGACAATCATCTTTCTGAGAGAATAGGAATGTCCTCAATTTATCTAATAGAATCCTAAATGCAAATTTTAGATTTAGTTTATTGATATTTTATTTTATTTGCATTGTATAGTACTATAACACTGGTTTTTCCCTATGAAAAATATTATAAAGCAAGTTTAGTGAGTTACTATCCTGAGTAAACATAGGTGGTTATTTCTTCGATAAATTATGTATTTCTTGGGAAGTTACTTAACATTTTTTTAAATTAAAATAGCCAACTTTATAATGATTTAGGTATATGTTTCTAATTATAATGTTATTATTTTGAAAAAATCATATTTTTAGTAATGGTAAGCCTGTTGGAAATCTTGCTGAGTGGCACGTTAGCAGAGCAAAATAAAAATAAATAAGAAACTGAAAGTGAAAACATTTAAAAAATAAGACAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAGACCCAGGTACTCAGGATGTTGATGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTAAGACCAGCCTGGGCAAGATGGTGAGACCCTATCTCTTAAAAAATATGTATTTATATATTGTCCTATTATATTTAGGGTTGGATTTGTGTGGGGGAAAGGCAGGAAGTGTAGGGTATAGGGAATAGACTCAAGATTCTTTGCACTTTACATTTGGGACTTTTATTTTAATGTTACTGCCCCTCCCCCCAACCCATGAAACACCTAACCTTACAACAAAAAATATCCAGAAGCTTAATAATTATTTATTTAACCGTCACTAAGGTGTAGGGAGATGTGCAGAATTCCAGGAAGGAGTCTTTTCCTAATTAGACAGTCAGAGCCTCATTCCAGATTTATTATTCCTTTGGTAGGGTTCCAGCATGTATATTTTGATAGAGAGCTCCCCAGATTCAGGGATACGTCCTTGATTCAGAACTGCCGAATGAAATAGCACAATTACTTTATCTGTCACAAGTGAGCCATGATTAGATGTCTTTTGAGAATATATTTCCTTTAGAATTCCTAATATGAGAAAGTTAACATACTTGTCTGAAATGCCCGCTCTTCTTTTATATTAGAATATGGATATATCTATAATTTTTAAGAATGCCAGATAGTAAGTCTTAATGATAATAGGTCACCTAGAAAGTTGTAGACAGAATTATAAATCACGATAGACAAGGACCAGCCCTGGCAAACAGCTAGAAATCCTCGTTTTCCCTAACAGACTTGCCCTAAGAAAAGATGCTGAGTTAGTGATCCCCTTAGTCCTGAACACCAGAATGTCAAAACAATTGTTTTCTATTAATGTCTTGACGTGAAGGGTTAGAAAGTACTAGACTATATGATTCAACTTTCAAAAGAGTATTGTGATATGAAATAGAAGTAGTGTGCTGGATTCTGGGAGAGGAGTGTGTGATTGTGTATGATAATATGTGTATACATATATGTAGAGATATAAAATTTTGAGTTTACATATTTAAAATATGGGCCAATAGTGAGCTTTGATTTTCAACCTTTTTTTCTGTTGCTGTACCATTTGTATGTAGGCTGTTTGGAAAAAATTGGTGAGAGTTTAAAAAATCTAATTGCTTCTTTTATTGGGGTTTGGCCATCAATTTTTTGCCATTTAGACAGATTATAAAATGTGAGTTGACATGATCAAAGTAGAAATTCTTAATAGTGAAATACTTAAAGATTTAGAGAAAAAGAATATCCTTTTACAGAGGTGAGAAGTAGGGTAGAAGGAGGAAGTGCTGTTAACTCCATTAACTTTCGGGCTCTGTATGGTTTAAGTGTAAGTACATTGTCTGCAAAAATTGAAGAGTTTATATCTCCCAGTTATCCAAGACAAGTATGTTTTCTGCTCTTGAAGAACTTTTCTGTTTTTACCAAATTGAGACAATATTGAAATTATACTTTGTACAACATAATTAAAGCTCCATTACTAACACTGTAATTATCTTATTTTTAAATGTCCTAATATTTTAGGTTGCAGAAGTTTTACAAGTACCTCCAATGAGAGTATATGAAGTAGCAACTTTTTATACAATGTATAATCGAAAGCCAGTTGGAAAGTATCACATTCAGGTCTGCACTACTACACCCTGCATGCTTCGAAACTCTGACAGCATACTGGAGGCCATTCAGAAAAAGCTTGGTAGGGAATACATGATATTTGTAACACTGATAAAAAGTAGAATTGTCTCTCTAGATTTGGTACATTTCTATCTAAAATTTCCAACTTCTGCCATCTTATTGGATCTGTACTTACCTAGTAATATTTTGTGTTACTGTGTTTCCACATCTTTATTTCTTCCTATTTGGTATTCTTCCTCAGTTCTTAGTGTTAAAGCTGAGTTTTTAATTTTTTCTTTTTTAATCAGTATGTTTGAAATGCTTGTAGAAGTTATAAAATATTCGTTGTTTAGAAGATTGTTTCACTTAGAAAATTGTTTCACTTACTATTCTATGACAGCATGTGGTATATTAAAAAGTGACCCATTATTGTCTTTATATTCTTCTAAAGAAGTCATGGAACAAATAAGATACAAGCATAGTAAGAATGCTTTGGGAAGGGAAATTTGAAACAGATGTTATTACAGTAGCATTTGAAAAGTAAATTAGCATTTTAAAAGTAAATGGGCATTTTCCCCTACAAAACTGCCATTGCTACACTTCTAACTATATATGTCAAATGAAGTAATATTTTGTTATTGAATATAATATGTGCATGTTGTAAAAATAGCTGGGTGGTATTGAAATATATAAAACAGCTGAAGTTGGCTCAAACCCCCCCACCCCCAACACCATCAAGGTATAAATCCTGATAACAATTGGATATATTAGTTGTAGATTTTATATCATTTTAATTATTAAATATATAAATGTACTACATGTATGCTTGCTTTTTAGACTTTATTTTGGCTGTATTTCTACAGCACAATATATATGTCTGCCTCATTTTTTTTTTCTGTTTTTTTGAGTTGAGGTCTCACTTTGTCACCAGGCTGGAATGCAGTGGCTGGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCAATTCCTGGGCTCAAGTGATCTTCTGCCTCACCCTTCCAAGTAGCTGTAGCTATGGGTGCATGCTGCCAAGCCCAGCTAATTGATTTTTGTTTGTTTTTGTAGAGAGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTGGTTGTGAAATCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTACCTTGGCCTCCCAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCATGCTTGGCCTGCCTCATTTTTCTTTTACAAACAGTTACTTTGATGTACACACACATCTTTGCGTACTTGTCCTGTTGTATGCTGAGATAGTTTACAAGAAGTAGAATTGTAGGGTCAGACTTTACCGTATTTTTCCCAAATGCCTTCCCTAAATGTATGAGACTACCCATTTTCTTCACATCCCTTGATAATCTTTGACGTTAGGAGTTTTCTGAGTCTTTGCCAAATCTGATAATGTGACTGTGATTTTAGTAGTTTAATTATTACAATCAAAATGAAAATAATACAGCCTGATGCACTGCTGTATAACAGTAAACACTGGTGATAAGTCCTCTGAAATTTGATTGCTTTTAAAGGAACAAGTCCACTAAAAACTTCCTTGAATGTTAAAATTACATAGAGTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTAGCACAATCATGACTACTGTAAAAAATTTTTACTACTGTAAAAAAATTTTTAATTTTTTTGTAGAGCTGTGTCTCCCTATGTTGCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCGCACCACGGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTATAGGACGGAGCCACTCCACCTGGCCTAGGATTTTTTTCTTTTTAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCA | 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| benign | 287,487 |
A genetic variant on chromosome 18, position 10671602, affects the gene PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Arthrogryposis-_oculomotor_limitation-electroretinal_anomalies_syndrome', 'Distal_arthrogryposis', 'Gordon_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases'] | TGGCATTCTCTGTGTGATTTCCAGTCCAGCACACGCAATTCTGGAAGGAGTGCCCTTTTTGGCCGGCACTCTTTCCTGCAATATGTTCCTCTCAACGCATCTGGAGGCTTTTGCCTGACACCCTGGAAACTGTTTTCTTGAGGAATATTTCAATTCTGGTATCCTCTGATCTTTACGTTTTCTTCTCATGAGCATTTTCCTATGCCTAATCTTTTCTAAATGAGCTACAATTTGCTTTCTGGAAATTCCTTGTTGACTTTTTTTAAAAGAAAGAACTCACAACCAGATATGCACCATGATTCTTTCTGCTGTTGGGAAATCAGAACTTCATGCAAGAATTCCGCTAAGTGGTTTGAGTTTATTGTTGCAATGATGGAAGCAGTTTATCTCCACAGGGGGAAGCGTGCTGGCTTTCACCGTGTTAAGAATAAATATGCACTAATTAATTCTGTACAAGACACAAAATCATTTGAAGTCTGCTACTTTTTTAAAGCTCCATATTCACTGTAATAGTTTCCTTTTTGGAAATTATTTGTTAGTTGTTTTCTGCTTATATGAGGAAAACAAAACAAAACAGAACCAGCAAGAAGTGGATTCTTATTTCAGTTGATTAAAAAAAAAAACTGTACACTGTATCAAAACAATCCATTTTCTATTTCATGCAAAAAAGCAAAATAAGGAATATTCTTAAAATGACTTTGCAGGATGTGCTTTATTTTAAGTCAGCCCTGAACCCAAACTACACAGGATCAATTTTTGACATATTCTAGTCCATTCAATGATTCTTCTCAGAAACTGTATCTTAATATGGAATGAAAACTACATTTCAATCATAAATTTTTCATGCTACATTGTTATTTAATGAAGAGGTTGTATTACCAATAATAATAATTTAAGAAAAGGCCATTTTTATTTCCCCAAGCTCAATATACATATTTCTTTCATAATTATGAACTTAAAAAACCCGTCTCAGATGTAAAAATGTGAATTGGAATATGTAAACTCTTTGATATACCTGAAAAACAGGAAGGAAAATGTCACATACTGGAAAAACCATTGCCTTAAATCATGGAAATGGGAAAAAGCACGTTAAGGGAAGGGGAAGGCAGAAGAGCGGTCCTGACCTCAGTTATTAAAGAGTTACAAAGTATTCTAGGTCCCACTGGGTTGGTCTTTTTACTCTTCTGCCTCATGTCTGTTTGCACAGGAGACCGCAGCCCTCCAGAATGGTTCCCCTCATTGAAGCTGGTCACTGGTGGACCATAACAAAGCAGGTGTACACATCATTTGTTTTGCTCCTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGAAGTCACTGGTGTTTAATGGAAAGGTATCCTATTAGTCCTTGGTTAAGATAAGGCAGTAAGAGTATCACTAATACTATGTTTTTGCTTAGAATGAGGCTGATCCTTCCACTGGCGTCTTCACGGGCAATTAGTTCCCTCTCTTTTGCTCCTAGAAACACAGGTAGGAGCTGTCTGCCCCCTATTGCTGTTGCATTTTCTGAGTGTGTTGAAGGCTCATCTAGTCTCATCACAGCAGCTTCCCCAGTGGGGATGGAGCGCTGTATATTGCATTGTAGCATCTCTCCAGGAAGTGCACGGGCCCCACAGAGGAAAACACAGGCATCTTTCTTTCTGACTCCTCTTCTGTTTCTCTTAGGGACGGGGCCCATAAATGATTCCTTCACATGATCAATCAGAATGCGAGACACTGTTGACTAAAACATAAAGCAAGTAGCCCTGATTTCAGAGAAATGGAGTTACAAATAACATTTTCAACAGTGCCTTAACTTGCAAGGTAGCTTTTACTGCAGAAGGATATCAGCTCCTTTTGTCTACCTATCAGAAGAGAAACAAACCATTTCCGTCGAACTAGAAATGCTTAGCTCTTATGAGAATATTGTGCTTTTAAAAAAAATTCAAATGTTAACATTATTTGCAGTCTGTGTTCTAAGGTTTCAATTTGTTTTTTCTCTAGTCCATTTGATCATTGTCTCTGGTGAGCGATATAGGAATATTAATTTGGCATAGAGATCTTCTTCTAGCTCCAGTTCTCCTGTCTCTCGAACTAAAAAAATATCTGTGCACAACTTCAAAATTCGATCCACATTTGGAAGCTCTTCAAACATGATGGAGTGAGAAATCCCACTGAAGAATTCACGGACAAATTTCCCAATCACAAGGACAACTGAAGCATATAATCCCATAATACTGAAAAAAACAGTAAGTAGAAATTGCATACAGCAGTTAAATATAGTTAATAAAGAAAAGCATGTCTAAAAGAAAAAAATATTACTTTCCCTCAAATTCTGTAGAAGAAATAAGCAAATCAAATCTTACATTTTTTCCCTTTGGTTAAAAAGTTGACTTTTTATTATAGAATTATTATAAATAGAAAATAGAATTATGTATTACAGAACTGTTAGACTTGAAAAATGAAAGTCCTTTACAATCTCACATTCTGTAAATAATCAATGCTAACCGTTTCATGTATGAACTTTAGGTGGTTTTGTTGCATATATTAAATGCATAAACCATATAATGTATTTGGTAGAAATGTAATTATATATGATTTTCTGTGGCAGGCTCCTTTCCTTTTAGCAATACTGTCTCTCAGATTAATTTTTATAAAATTCTGGGTGAAAATCATTTCTTATGAGGCTAACTTTGAGAAATACAATATTTTACATTTGTGTCTTGTGGGGATGTGCGTGTCCTAGGATTTAAGCATCAGAACATGATGCGATGTTTCAGAAGTTCAAAAGCAGGATGTCTAATAGATCCATCTGCTAAGGATTAGAAGGAAATCTAAGCAGAAAAGTGATATTTCTGTGCTAATTTATACAAGTAAACATGGGATTGGATTAAACTGTGCCATAACAGGAAGACGTGGAGTAAAGAAGCCATATACCTGGGCTGTGTGAGTCACACTGGGAGTTTTGATCTCTTTGGGACTCTGGTGCCTCATTTTTTGAAATAAAATGCACACAAGGATGTGTGCATTTTAATACTGCAGCTCTAAAATTAGCGAATTCTAAGAAGATAAAAGGCTTCCCACTCTCAACTTTACATGATACAGAAGTAGACTCTTGTAACTGTGAATTGTTCAATGAGTCCTTACCCATAGCCAGCCAGGAACCCCAGACTTGGGGGACTGACTTTGTCATTGAAGACCACCAGTTCCAGGGCCTGAGAGTTCGGATTGTATATTCTGTTTCCAGTCAGGTTGAGAACCCACCACTCACTGTTATATTTAGTTGTATTGTCTCTGGACAAAATGATGGTAATATCCATGAAATTATTTTCTAGAAGGGTAGAAATGCAAAATTAAGTTGACATGAGAATTTTAGGATTTCATGCACAGCAACAGTTTTCAGATGGCAAAATCTGGTTACTAACTATAGCATAAGGTTCTAGGATGAAAAGGATGCATGGACATACTAGAAGCGTGAATGGGCAAGGAAGAGAGGGCCCTGGGTATGTAAGTGATTTTTCCTTTTCAGTGAGAGAGGTCAGCCGCTGTTGCTACATGGGCATGGCAGCAAAACCACAGGGCAAAAGTAGAGGATCCACCACCTGAGCAGCTGAGCTGATAATCCCAAATGACTCTGTAGACATTTAAAAACCCAAATTTCTGACTTGTGATCAAATCAACCAGTCCATTCATATTACCAGCATTTGTTGCATGTCTCATAGGAGGAAGGCACTCAATTAGGTGCTAAAGGGTTCCAAAATTGCATATAACATTGTTCCTTATCTCCATGGGAAAAGACTGTATACACAAGCACAATTTATGGGCACATGACAGCCACCATGGGACCAGCATTGACAAGGTCTGTTGGCTTAGAGAGACCACTTCTGGATAGTATGCTCCATGGGTGCTTCACAGAGGAGATAACTTCTGAGCTGAGATTCGCCAAGTGAGAACTTCAATAGGTGAAGGTGGGTGAGGAGGGAAGCTCATTTCAGGAAGAGTGATGGGACACAGCTCAGCAAATCTCTGAGAACCATAATATCGGGTCAGTGATTACTTTTATTGGAGTTTAGGGTGAATGCAAAAGAGTTGTAAAAGATAGGGTAA 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| pathogenic | 287,518 |
Variant in PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2), chromosome 18, position 10677883—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | AAGTCTCATGAAATCTGATGGTTTTATAAAGGGCAGTTCCCCTGCACGTGCTCCCTTGCCCACCGCCATGTAAGATGTGCCTTTACTCCTCCTTCGCCTTCCACCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTGAGTCAATTCAACCTCTTTCCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATGTGTTTATTAGCGGTATGAGAATGGACTAATACACAAGTAGACTTCATGAATTGATCTAGAGGGGAGTGAGAGGTGAAGAGAGATGGTGGCCTGGACCTCGAGTGACCTCTGCCTCCCACAAGCCCAGTGCCTTCAATACATTCTTGAGTAGATATGCCTTATCATCTGGGAGGTGATAGGAGAGGATCTGACAGTCTCCAAGGGCCCTTCAACTTTAGTGAGTCGCAAAACATATCTCAGTCTGGGAACATTTCTAAGGCCTGCACCCTGGTGATCCATATATTCCATGCATTACAATGGGGCCAGGGCAGTCTGGAGGACAAAACTGGGGCCATCACTGGTGGATGCCTGAACTATTTTGTTTAGCAGTTTTAGATCCATATCATTTTTTTCTTGCTAGTTCATATATTAGAATCTAAACATCTCAGCTTTCATCTGTTGGAAGTGGAGTACTTAAGTGGCAGGATAGTATTTTGAGATATATAATATGTTTTTTTCCAAATTTCCTTTTACCCCTTGTCCTCCTCAACCGTGTATACTCTACCCCCATTCAGAGACCCAGGGGCAGGAATAATAGTAGAAAAGGGTCTCACAGGGTCTTTGCCTGGCTTTTGGTGATTATGGTCAGATAAGAGCAAGGTTTGTCATCTAGAGATGAGATCAATACTTTTTGGGCCAGGTGGACAGAGAGTGGGAGGAGAATGTGCTTGACACTAGTGGCTCCCTAAGAAGGAACCTTGAGCCCCACCTCTTTCCACTGAGGGTGAACGAGTGAAGTGGGTACCCACGATCGGGTGGCAGACATGAATGACAAGAGGCCTGAATCATTTTAGTGCAGTCCCATGTCCCATTCCTGAATAGGGCCCTTGGAGGCACCAATAGCCCAGTACCCCCGGGGGCAGGGCAGGGAGAATGCGATACCACTGGGCACATACTATGTTGGGCCATATGAACCCAGGTGGACCTGCCAGAGCTCCCACACCTCCAAATCGCATGAGAATCAGCATGATGATTTCTAGTGTGCCCCAAAATGGGTCCCAATAGCTGAGGGAGACAGCCACTCTGCAGACTGAAGACAGACCTGGAAGAATAATGTCTGTCTCAATGGAAGCCCCAGCGGGCCAGCACTTTCCATGCACTGATGAGCTCCCTGTAGCCTGGCACCATACAAACCCTCATTCATTTGTTTTTTATTATTTATTTATTTATTTTTGAAATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCTGCGATCTAGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCAAGAATTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGAGTACAGATGTGCACCACCACGCTTAGCTAATCTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGGGATCCACCTGTCTCAGCCTCCCAACATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCAAACCCTCATTTGGAACATAGACATAACCCTGGGGACAGTGGACAGAAAACTCCATAGCTGAGATTAAGTTTCTTTAATCTTGCAAAATGGGGCCTCCAAATAGAAATTAACTTTGTGTTACCAAAGAATGAAGTTGCATTCCTCATACACATGAATCTGTAGATGGACATTTTGTACCAGCTGCATATACCTAACAAAGCTCTATTAGTAGGAAAAAATACACTTACACTGGTGTTTTTGAACTTTCTGTGCTGTTGCCTGCTATCATTTTAGCGATATTCTTTCGAGTAATATTTTTAAGAGGAAAAGAAAGCTTATCTGTTGCTATTTCCGATTTTGCACCCAGACTTAAGTTTCTGTGAAGAAAAAAAAAAAGCTTAATGTCAGTGATTATTCAGAAGTCTGGAAAAGAGATTTACAACATATTTAACTCTTAATTTGATTAATGTCACCACGTTTTCATTGGGTCCACAACGGTCAATCCTGACCCTTTCAGTCTACTTCACCTCAATGCTCAGCTTCTTAGACAATCGAGTTAATAGAACCCAAGGAGGCCACAAACACTTTTAAAACAGAGTTGAAGGTGAGAAAAAGGAGGAACCTGCTGACCAAAAGAGAACCCATCTTGATGTTTTAATACGAGGTTCTAAAATATTCTTATATCAACCCAATGATGTTAGTCTCCACGGCAATAAACAAACTCCATGTGTTAAAAAGAATATTCAGTCAGAAATTGAATTTTAATTGTTCTGTTTTTTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTAGTAGCTCTTTAAAGAAAAGGCTAGAAAGTAAATTTTTGGTAATTTGTACAGAATTGGATATAAGGAATTTGGGACACTTAAAAGGAGAAAATGGGATTGAAGGAGTTCTTTACATTCTGAACAGCCCCACTTTGTATTTTTTTTAACTGTTTCCTTGTAAATTTTAGATGCCAGAAAGCATTCTTCTGTACCTGTCATGCTTCTTTTTTAATTCTAACTAACAAGTCACTCTCATGGACCCAAATGAACCTACTGCTTGTGTGCCCAAATAAGCTTGCTTAGGGTTCTAAGTCTCAAAACTGTGATGAAAGAGCTAAGTTAATCAACTAGTGTATTATGTTGAGGTTCCCAAAACTGCATCACTAAACTGTTGGGCTTTGGATGCAGTATTTGGATGTGAGAACTTCTGCTGAGATATGCTCTTTCTACCAACACAAGGAAAAACAAAGCAGGGGCCACGTGCTGGCCACTGGCTCAGGCTGGGCAGAGAGGACTCTCAGGAAGTCTCTCTCTTCGGAGACAGTCAAGCTGCCCTCGCATCTCACACGTTGGAAGGGGGTCAGGTAGGGCTTCCCCAGTATTGGTGGAATGCAAGTGATAATATGGGCCTCCAGAGGCTGCAATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAATCTTGCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCTACTACCTCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACAATCGGCCTGAAATTTCTTTATCATTTAGACCAAACTTCAGCCTTTGGTGAAAGTTGTAAAATTCCCCCAGACTGTTTCATTTTGTAAATCATCACCTTGCCTCTCTTCTCTCTACCCTCTCTTTCTTGCTCACAGAACTCACTGTCAGCCTCTCTTTAAAAACAACTTATTATCTAGAATAACCCAACTTTAAAATATATAATTTATTTGGATTTCAGTTTTTAAGGAGCAGGATATTGATTTTTTTGGAGATTTATAGTTACATTCAAAATTTTTTTTGCATTGAAACAATTTTAGATTTTCTAAAAACCAGTATTAATTTAAATCAACTTTCAAATCACTTGATGCTCTGCCTTCATTTCTAGTGTTTATGTGAAAGCACGTGGCCAGTTCTTGCTGCATCAGAGCTAGGAACGGCCTTTCTCTCTCAGGTGGGCATAATTCACTTCCTTTTCCATGGAAGATTATGGACAGTGAAATCTAAGATGCATGAGGAAAACCTAAGTGGAGAGGCTCCCTGTGGTAGATTTATAATAGTGCTGTAAGTGATGCATGAGGGAGGTGTTCACAGTAATACTATTTTGCATTATAGTAAGAAACATTTGAAATTTAAGTGTTGTTTCACCAATTGTACATTAAGCTAATAAAATACAGTGGATTTTGGAATGCAAAAATAAAAAACAGCAACAACAACAAAAACCCCA 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| benign | 287,527 |
Does the variant impacting PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2) on chromosome 18, position 10699004, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Gordon_syndrome'] | AAGGTGGGAAGTAAATGAGGGAATGCATGAGGGCGCTCAGACTTGGAGTGCTTGGTCCATGCGCGTTTGAATGTGCAACGCCCCTGCTCCTCCTGTTTTAGGGCCTGTGTCCATGCTGGCTCCCACATACTCCCCTGGCCTTTTATCTATGCTTTGCTCTGTGCCTTAGTGTGGTGTCCTGTTGGCTCTTGCTTGTCTGTCTAACCTTTGCCCTATCTTTGCTCTGGGACCTGCCTTCAGTTCAACGCCACGTTCAGGTGCCACTGGCTCTCCTGCTCTCAGAGCCTCTGTCCAGGGCTCCACTCCCAGCTGGCAGTCCCAGTCCCATGCACCACTTCCATCCCCAGCAGGTGGAGGGACCTGTGTAGTGTGCTGGGTAACAGGTGTATGACCATGGACAAAGCATTTCCCCACCATGCACTTCCATCCCCTTCTCAGGATAAGAGTGCAGGTCTAAGGCCCTTCCAGCATTGACACTGTATTCCTCTCAGTCTGGCTGGACTTCACCATGATAATGCCTAAGAATACAATCCATGAGCCCTTGAAATGACCCATTTACTCTGTTCAAATAGAAAAAGCATGTGCATAAATGCAATGGATATAAAATGAATCACACTTACAGAAAAATGATTTTTAAAAACAAGACAAAAAGGGGTAATTTCATTCTGCCTTACGCAGATAACATTTGTGACACGAGAAGTTACTTCTCTGCTCTGCTCCTGGTTTATAGGAAATAATAAAGCCCAAAACCCTACAATAAAGCACACATGCCATATGTTCTCATGGACTCACTTCTTTATGGTAAAGGCTTTTGCTTTGATTAAATGTTCTTGAAGCTTTTCCATATAAAGTTCCCTTTTGCCTTTTTGCTTAATACTCAAAACACTGCTTCCTTTTTGACTGCTGTTTCGGGTGCTTGTGCTGCCTAGAAATAAAAAGAGATCATAAGATGGGTGGTGGAGCCTGGGGTTTGTTCACCTAAATATCCAAGAAGCAGAACCCAGAGCCCACATGGTGGAGGGATAGCTCAGGACTGTTTGGGAGGATGAGTATGCACGGCCTTGGGATTTGTCCTCAACTCTGCTCCCATCGCAGGCCTGTGGGGTTTAACACCCCATGGTGGCTCTTTCCTGGATTGCTATGCAATCTTTGTTTCAGAAGTAAATAAACTGGAAGGATAGTTTTTATTGTGCTAACTAGGGTACTAGGATGCAGGTGTTCCAGATAGGATGCCCCATGTCTGTTTTCCTATTCTAGTTTCTCTAATTGTAAAATGAATATGACATAATCTGCCAGTATCTGCCTCAAAAGCAGGTTCTGAAGATGACTATACACCACTGCATGGAAAGCTTCAGACAGGAGCCCCGTAAGTACAAAAGCTTCAGACAGGAGCCCCATAATTATAAAAGCTTCAGACAGGAGCCCCATAATTACAAAAGCTTCAGACAGGAGCCCCACAGATACAAAAGCCTAGTGATTCCAAGAGGGGCAGCTGTGAGGCATATCTACTTTCTGATTGTACTCGTTGTTTGGGAAAAAATTAATTACTAGACTAGGAAATAACCATAGTTTGGCTAAAAGTTCTCATCAATTACATCTAAATATGTTTAAAAAATACATTGTGATTGATAGCACTCTGGACACGCCCTGCAGATTTTTCGCATGTAACACAAATAAATTATCATGAGCCTGGCGTTTATTAGGTACAAGGCAGTGTGCCGGCCATTTTTCACAATTATCTGAAACCCTTGTCCTGAGATACAATAAGGTGTTTTGGGTAATGGGGTCACACAGCTGAGGCAGGATTTGAACTCGGGTTTCTCTGATTTCAAAGCCCTTTCTTTTCACATAACAATGTCTGTCTCTTGATAGCACCCAATACACTCCCTTGCCCCAGACCCACAGGCACCAGAAAAACAAGGCCACCTGGGAGCTAACTACAGCCTAGATATATTGTGTCGACAGATACCTCTTTGGGATCTGTTTGAAGAAAAGCTGGATCTCTGGGATGGCTCGGAGCTGCTGCCGGAGCGCTTCCTCCGGACAGCTGTCTGCTGCTCCGGGAAGGTCACATGCACTGACTCCACAGACGCGGCCAGGTTGATGGACTTGAGAGAATCGGAGGAGTCCCTCCTGCCATGACCGAGGGAGAGCTCATCATCTGATTCCTCCCTGGCCATGCCACTTTCAGTCATGTCATCTTCATCCCATAAGCCATGGCACTGAGAAAGCAGGGACAGGGACAAATGAGGCTACTGTTTCAGGTGGAACCCTTGGTATTCTGTCTTACAAAATCTCATCCAACAAACTGTCCTTCAAGATTAGAAAAGCAAGATGATATGGTTTGGCTGTGTCCCCATATCTCATCTTGAATTCCCACATGTTGTGGGAGAGACCCGGTGGGACGTAATTGAGTCATGGCGGCAGGTCTTTCCCATGCTGTTCTCGTGGTAGTGAATAAGTCTCATGAGATCCGATGGTTATAAAAAGGGGAGTTTCCCTGAACAAAGCACTCCTCTCTTTGCCTGCCACCATCCAAGTAAGATGTGACTTGCTCCTGCTCCCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCGTGTGGAACTGGGGAGTCCATTAAAACTCTTTCTTTCGTAAATTGCCCAGTCTCAGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACGGACTAATACACAAGAAAAGAAAGCTTGTCTAGAGCTTTATGAGGGTCCCAGTAGGGAAGAGATGGGTGGGTATAGATAATAAGATTTTAGCTGATAATTAAGATGGAGACAGATAGCTTTTGGCAGATGGACTAAGGAAGAAATTACAGTGACTTGACTTATTGGATGGAAAGTCACCCTGATGACCTTGCTGCTGTTGGACGGAGCTCTCCCCTGAGCTCTTTGGCCACGCATTTGCTTCCTAAGACATTGCCTGGTCTTCTCTCTGACTCGTACATGGAGGACAAGAGCTCCAGGCCAATTTGTCAGAAATCAGTTGGTCAAAACCAACTCCGAGAATGATCAATCCACCAGTCACTCATTTGACAGATGACTCTTAAATGTTTATTTGTAAATGTGTTATTCTTAAACATATTCAATGAATGTATTCTTATAAACATAACAAACATTTTAGCTTTTCGTAATGGGATTTTTCAGTTTATATGGATTTCTTTCCTATTATTTTAAGAGTTGTTTCCTCTTTGGCCAACCTTCATATATTTAGATTATTTCACAACTTTCTCAGTAGTATATTTACTTGTTTGCCAATTCTTCTAATTATTTATCAAATATACAGCAATTTGTATGAAATAGGATGGTTTCAAGCACTTTTGAAATTTCTGCAGTTTTAATTGTTTGGTTTTCATGGCAACATTATATGAAAGATTTATTTTTTCAAAAGCTATGGGGTAGCTTGTCTTCTTAAGAAAAGATTTATCATTCTAAAAACTATTTTTATATATTTAATTAAAATTTTTAACATAATGCCATTACCTCAAATCTCATATACATTCATATATTTGAAATTTTCAAAAAAAGAATAAGATCAATATGAAACACCAAGATTTTATTATATGTTTTAAATATAAAATTGCAGCAGTTAAGCCATTTGAACATTGATGAAAAGATAGTAAAAGTGCCTAAAGAGTTATAATAATTTTAAATGATACAAAAGAATGTAAAGGTTGCAAGAGAATTCTGAAGTGATCAAAATTATACCATCAAGTATTAAATACTGAAATTTAAAAAGTGAATTTCTAAGACTAAAAAACAAGGTTAATACATTTATTAATATGTTCATAACAAAAATCAGTATACTAAATAAATTCAAGTAATTAACATATCCAACAGAAGAACTGTAAGATTTAGGCAAATTCAATTTTTGCTAACTGATTTCCTTAGATACATAGCTTTCAAAAACCTGCCACAACCCAATGACCCAGCTAAGGCTCCCTCCAAATGGAGGGTTTGGGTACTTTGCAAAGTGATGGAAGCTAGAGTGAGGAGGCTGACCAGAGTACACTCAGATGAAACCGAGTTTGAAATAGCTCACTGAGCTAGGGCAGAAGAAGTTAAACACACTGTTACATATCTATG 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| pathogenic | 287,556 |
Clinical significance of chromosome 18, position 10736640, gene PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Arthrogryposis,_distal,_with_impaired_proprioception_and_touch', 'FAM38B-related_disorder'] | TTTTCCGTAACGAAGCGACTACAGCATAGGTAGCTGAATAACTTCAACTGTGCATTAGGTTAATCAACAAATAATTTTTGACAGTGTACTCAAAAGCCCTAGCATGGATCTGTGGGATTGAGGAGCCCGCAGACTGCACTGGGTGGATCAGCCCAGGAAGAAGCTGGCTGTACCGAGTGCAGAAACTGGAAGACGGAGACTGAAAGGGACCCGAATGAGAGACGGAGTAAAAGACATCTTTTATTAGCTTATCCAGAATTTTACCAGCTTTCTGAGAAAAATTATCACCCTTTTTACTCATCAGAACTGATTCATGCAACCAGATGTGACCCTTTTAAAATGAGATGTGACTTAGGCAACACCATGAGAAGGACAGCAAGTATATCTGTATCTGCATTTTCTCTTTCTATTTTTCGATAGTTACTGGTGTCCACTTAAGAGCAAGAGTCAAATAATAAGAACTTCGGCTTCTAAGAACTTGTTTTGGAAAACTTTTTCTAATATTTTACGTTCCTGTAATTCCTTCATGGTACCATCTATAGAACCGAGAAAATGCAGAGATAGGGCAATGAAGGTATATTTCTCTACATTTCTACAGAGCAGAGAGTCACACACTACACATCAGTAAAACATCAAATACCTTTGCAGCTCTGATTAAATACTGAAGAATAGTTTTGGGAAGTTTAATGACAGACTTTGGCAAGGCTAAAATGGCTGATGCAAACTTCCCAATAGCTCTCTACAAAGAAGGACAAAGCAAGAGTAATTAGTAGAAAAAACCAAAAACTAGTAATTTAATATATGATGTCAGCATGAATTTGTCTCTACAGTTACACCAACTAGGTTAAAAGATGCCAGTCACTGAAGCTAGAATAAAATGTGCTCTGCTTGTAAGTTAGGAATAAAGAAAATAGTCAATCATTGCATGTAATCCATCCAACATAGTGAAGATGTTCATGTTCTCTCCTTGGCTGCACGATGAGTGGTGGTTAGAAGAAAACTCTTTCGAATAAAAATAAATGAGTTAAGTCATTAGTATTTGATAAGCCAGCTGCAAACATGCACAAAAACCCGGTCATGAAGAAACAGACACAAGAAGCAATGGGGGAAGAAAGAAAGCATCAGACCAAGGTGTCTCTATGGAGAATTCAGTTTTTCTATGTCACTGGGAAACAAGCATGGATGGGCCCCACCCACTTGAGAAGTCCTGGCCAAAAAACTGACGAAGGCCTTATCACGGGCATATCATGTGGCTTGATGGACATCACTCTATGTGCCTCGTAGGAAAACAAATGGGAAATAACAGCCCTAGTGTGTAGTTAATTGATAAAAGAAACACAGACCAATTTTCATCCCATACATGACTCTAATGACAAAGCCTCATCTTTAACAAGCATTGATTCACATTCACTCAATATGCTACATTAGGCTGGTGAGCTATAGCTGAGAATGGGACAGCAGGTTCTAAAACAGAAAGGTAGCTAAGCTGAAAAAACCAGAACTGTGCCACATATTTTTATTACTAGTTCAATATATTCTCAAATCTTTAGCAATACATATGAAACGGTTTTCAAACTCTGAAGCAACATTTAAATGATCATTTGCTCCACAACAAAGCAAGGATTTTGTTTTCATTATCGCCTTACATTGAATGTAAGTCCATTCAAGCAATCCAATGCAATGCCAGAGAAGTCTTTTTCACTTTGCTTGCAAGAAAAACATTGAGTTCACCCAACGAAGCTTTATTTTTTGTTTATAGTATCAGGAACTGTTTCAGTGCCAGTGAATGAAAACCTGGGCTGTACATGGTTCTTGCTTGATACTAATTACGGTGTTGCTGGGAGCAGGCATCATTACAATTTAATTAGAAATAAAGAATTGCAGATGTAAATCAGAAGCTTCGGGGAGCTATGACATATGAATATTACAGGAGGTGTCTAGGCCTGCAATGAAGGTCCGTCAATAAGAAAAGCTCTTCCAACTAGCAAAGAAATGATTTTCCCCATAATTACCTGGAATGCTGACCTTCGTGGAGGTTCTTCATCTTCCTTCTTTAATTCTTCCTCTTCCTCCTCTTCACTATCCGTTTCAAACAAATAATAATCTCCACTCCTGACCACTAAGCAAAACAAAATATTCACTCATTTCTTGAAAGACATATAAGGAAATTGGGGGCTTATTAATGAAATGTCCCCTAAAGATACACAAATTGTCCATAAGAGAACCACAACGAAAGATGTTGGCAGAGAGGAAAACACACAAGATGAAGAGAACTCATCTTCGGCTAATGCTACGCGGTGTTGGCATATTGGGTCTACAGAGTATGAGGCCTTGTCTTTGCCATGTAAGAGAACTGGCCACTACAGGGTGGATCTGGTATGTTCTCCCTTCTTCATTGTAAAATTTACATAGATGAAGCAGATCAACTCTGCAGCAGCCAGTTTTGTTATCTAGATGACCAAAATAACTGAACACTATCATTTCAAAATTCAGCAATTTTGGTCTTCAGACAAGGCCAAAGTGAGGTGGAGGATTAGGCTTTGTCTGAATGGGCCCAAACCGTTGCAGATAAGCCAATCAGGACGATTCAGGACCAAGGTCAGTGTCACCAATCTCCTCCTTCACTTTACACTGTGCAGACCTGACTTCTCCACATGTAACACAAGGGACAAAACATACATGGCAAGACATTTGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACACGCACACACTGCCATGAGGATGAAATGGGCAGGTAACATTGAAAACAACACAACACAACAACAACAATGACAGTAACAACAAAAACACCACCAACAACAGCGCTCTGGCTGCTTCCACGTGTCGTAGCCCTAAGACAGACTGAGAATGGCAGACAGGGTCCATAGGGTTTACAACTGCTAGGCTTCTGGTCAACAAGGAACTCCCCAGCAGCTTTCTGAAATTTGAGGAGCACTCTACTGACCACAAGACACAAAGCACAAACAGTATGGATTGTCTTTGCCTTGTCTGATACTTTCCCTGCAAGAACATAATGCCTGTGTCAAGAGTTGGGAGCAGAGAAAACTACAACGTACAGAGATTTAAGGAAATTTAATAAATTAAATCTTTATCAGTTTGATCATTATTTAAAGTCTACCAGAGAAAAGAGGCCCAACATATACATTTCTGATGCTACAAGCAATGTCCCATCATCGCAGGAAAACATATTTTCAAATTATATTCAGGTTTTCAAATGCTCAGGCATCTTTTGGATGACATATTTTGATCTTAAGTTGTCTTTTGGGCCTATACATTGTAAGGTAATGGAAAACCTTGGCTTGTTTAAAATTAATTGCTTGAATATCACTTCACATGGCCAAAAGTTAAGTAATTTTGCCCACGATTTCAGAAAAATCTGAAGCCTCCATTCATGAAGATACACAGTGGGTGAATTGGGCCTTATATCCTTGAACAGAAGCACTGTCATTCGTTATTTTCATTTTGAAGAAAGAACCAGGCCCAGAGTACTGGGTCCAGGCCTTGGGAAATAAATGCAATACAACACAAGTGAGAATAAGCAAGAACAAACCAAAGTTACAGCATTACATTTGATAGTGAAGAAGACCATTAAAGTAATGCCTTCACATAAGCCGAGAGATTTGCAGGAAAGTGATGTGGACTCTACATCACGTGGTCGTTTGGGAAAACACAGACTATTATAAGATCGAGAATTTTACCCTCATTATAGGTTCCAAAATCAACATTAGCTTAAATTGTATTCAATCATACCTTCGATAACTTTTATTCATATGGACAAGTTCAAAAGGTTTTCATCTCAAGCAGTGGTAACATTGATTTTACCATTAGAAACCACCAATATTTATGTGAGCTAGTGGAATTATCACATAAGAAAAAAGAAAATGTAAAAAAGTCTCTTATTTCCTTATAAAATGTTATTGAAATGAAACTAGGAAAATGACAGAGCACATTTTCATTCATGCCATCTGTTAAATTAGTGAGTAGAAAAGCTCTTACACACGTGTTTGTTAGCTCAGATGGCGAACCTGACTCCAGCCTGTGTCCACATACATATCATGGATGTTGATGTTACTGCTAAATTA 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| pathogenic | 287,604 |
Chromosome 18, position 10758111, gene PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | TGGGGATAAGGATAAAGGATGGAGGATGAAGAGGAGAGATAGGGGATGAGGAGGAAAGATGGAGGATGAGGAGGAGGGATGGAGGATGAGAAAGAAATGGAAGAGAAGGAGGGATGAGGATGAGGCAGAGGCAAAGGGGATAAGGAGGAGGGATGGGAGACAAGGATAAGCTATGAAGATGAGGGATAAAGGATGAGAATGAGGGATGGAGATGAAGAGGAGGGATGCAGGATGAGAAGGAGAAATGGAGGATGAAGAGGAAGGATGGGGATGAGTAGTAGAAATGGGGAATAAGAATGAGCTATGGGGATGTAGATAAAGGATGAAAGATGAGGAGGACGGATGGAAGAGGAGAAGGATGGATGGAAGATGAGGAGGAGGGGTGGTGATGAAGAAAAGCTATGAGGATGAGGAGGAGGGATGCAGGATGAGAAGGAGAAATGGAGGATGAGGAGGAAGGAAGGATGAGGATGAGTAGGAGAAATGAGGGATAAGAATGAGCTATAGGGATGCAGATAAAGGATGAAAGATGAGGAGGAGGGATGGAGGAGAAGGATAGATGGAGGATGAGGAGGAGGGGTGGGGATGAGGATGAGCTATGAGGATGAGGAGGAGGGATGCAGGATGAGAAGGAGAAATGGAGGATGAGGAGGGATGGGGATAAAGATGAGCTATGGGGATGTGGATGAAGGATGAAACATTAGGAGGAGAGATGAAAGATTAGGAGGGGGGATGGAGAATGAGGAGGAGGAATGGGGATAAGGATGAGGAATGGGGATTAAGGATGAAGGATGAGAATGAGGGATGGAGATGAGGAGGAAGGATGCAGGATAAAAAGGAGGAATGGGGATACGGATGAGGGATGGAGGAGGAGAAGCAGGGATGAAGAGGAGGAATGGGAATGAAGATGAGCTATGGAGATGAGAAGGAGGAATGCAGGATGAGAAGAAGAAATGGAGGATAAGGAGGAATGGGGATAAAATGAGCTATGGGGATGTGGTTGAAGGATGAAAGATGAGGAGGAGGAATGGAGGATGGGGAGGAGAAATGGGGATAAGGATGAGGGTTGGGGATAAAGTTGAGGGATGGAGAATATGGATAAGCTATGTGGATACGAATGAGGGATAGAGGATGAGGAGGAGGGGTGGAGGATGAGGATGAGAGGGAGGAAAGGGGGATGAGGATGTGCTATGGGGATGAATATGAGGGATGGAGGATGGATGAGGAGTAAGAATGGGGATGAGGGATTAAGGATGAGTGGGAGGGATGGAGGATGAGAAGAGGAATGGAGGGTGATGAGGAGGGATGGGGATAAGAATGAGAGATGGGGGATGAGAATAAGTGATGAAGATGAGGAAGAAGGCTGGAGGGTGAGGAGGAAGGGTGGGGATAAGAATGAGCTATGGGGATGAAGATGAAAAATGGAGGATGAGTAGGAGAGACAGAAGATGAGGAGGAGGGATGGGGATGAGGATGAGCTATGGGGATGAGGATGAGCTATGGGGATGAGGATGAGGGATGAAAGATAAGGAAGAAAGATGGGGGATGAGGAAGAGGGAGGAAAGATGAGGATGAGCTATGGGGATGCAGAGGAGGGATAAGAGATGAGCAGGAGGACCCTCCACTGGAGAGCTGGTATTACTGGCACAAGTCAGTTTTGGTATGAAGAAGAGGAGGAGAACTGAGGCCATAAAGAGGCGGTTTACATTGACAAAAGCAGGTGCAGTGCTATAATTCAGAGGCTCAGCCTCCAGGCTGCTGAACCACATTGTCCAGCATTTATTAACTTCAGTGTATACAATTCAGCAGATCTGTTTCCCAAGTATAGCAGAGAAAGTATAGAGGAGCAATGTAATGGAAATGCACACATCAAAGTGGCTTTTAGCAAATGTGAAGCTCTTGTTACCTGCAGTGAATAAAATCTGGCACAGGGTTATGTTGGCTGAAGGAGGCCGCATCAAGGTTCATGCAGATCTCGACATTGTCACCTGCCATGATTCGCACTGCAGCCTTGTTCTCATCCTCAAAAATCTGCCGTTGTAAGGAGGCACACAGAAGCAGCATGAAGTCATCTAACAAGACAGAGGTGAGATCATTAAGCCGCCTCATCCTCTTCTGATTTACATAATGCAACACACAGTCATCACACAGCAACAGCCATTCCCCAGCTCCTAAGTGAGTTGTGTTCCCAAAGTTCATAGTAAAATTCATCCTGGAGTCCAATGTCGGGGCCAAGTCACACCTTCTCCACCTTGCAGGGCATAGAGTGACCACAGACACTCCAGGAGCTTACGTGGGGAGTCTCTGAATTTTGTTTGCACATCGGTGAGAGAAATATTAGGTGCTACTTACTAGTCTTCATGAGTCTCTTAGAGGGTAACATTTTTGTGTGTGTGTGTGTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCCCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAAGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTACCTCCCACCAGTTTTAAGGAGGCCACTTGAGCAATTTCCCCATCTTTATCTTTTTATGTGTGGTGGATGCAGACATTCATTTTTCTTTATCCTTTCCATCCTCCTTTGCATTTGTAACCAAAGACTGTCCCCAAAGCAGAAGCCACACTGCAAGTGTGGTGAGAGCAGGTGGAGGTGGTGGACTGTGCTGGACAGCACAGCGCAGCCTGAGAGAGCTGTCCTCCCAGCAACTGCCCACAAAGGGCTGAGGCCAAGCCTGCCTGGAAGCCTGAACACAAGCTGCTTCCTTGCTTTTAAAATTAAACCTAAACTTGTTTAGGCAGGGCAGTCATTTGCATTTTCTGTAAAACCCAGCACTCTGGTCTTGGAGGAGCTGCTCTGACCTTTGGATCACCAGCTGCCATGGGAAGGCCTTGGGGCTGCAGCCCAATTCTAGAGCAACTAAAATCTGGGAAGCATCTCCCAGCATCCACTGTCCCATGTTCAGGGTTTATTTATCTGCACTGGGAGCCAGAAACCACCAAGTCAGAAAACACAAAAGCCTTCCTCTCTGGTCTGTCTTTTGAAAGGTGGCTGTGTAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTTGGGGGAAGTGAAATTATGCAAGTGAATATGGCATTTCCAACACTGATTTATTAATTTTGCAAATGTAATAGGGTGAGTAGAAGCCATTAATGACTTGTGATATTAATGCATAAGACAAGCCTTTACATGATTACGAAGTCTAGTGGAAGACAAAAGGCACTAATGCATAGCACGTGAACAATGATTAACAGTAAACCCGGATACCAGCACTCTGTGGCCCTGCAGTGGAAACACTTACAGACGAGAAACACAGGGTTGGGCCGCACAATGAAATCTGGGAAGTACAGCCACTTTATGATGTTGTCATTGAAGCTGGCACCCTTGAATCTCCACGGGTAATCTGCAGGGAGGGAAGTGGCGAACAGCACAATCAATACTCTTCTTCACCACTCTTCTCCCAGCCGTCCGCTCAGTAATGGCTTCTTCTAAAAGTAGACGGCTCAAGGGAAGGGCAGGCTCACCTCGGCAAGGAGCAGGTGGGATGCCAATGCAGATGAAATACTGGAAGGTGATGATGCATGCCAGGAAGCAGCAGTACTTGGGCCAGATCTCTGCGATGGCTTTCCTTCTGCGTCTATATAAGACAGCGATCAGCCAGCAGGCGTGGATCATGGCATAGAAATCCATTCGCTGGCCAATGACGTTAACTGACATTAGGAAACAGGTCTGTGTAAAGATGAAAAGAGGCAAAAAAAAAAAATCAGGCATATGGGAAAGGGGACTGGTGATAGGTGTCAGGTCTGTGTAGATGGCGGAGACCCATGTCCCTCAGGGCAAGTCTGTCTGCACAGATTCACAAATGCTTGCTCTTTTGAGTGTCTCAGCGTGAAGACAGAAATACTGTACAGATTACTCCCAGGGAAAAACTGACTAAGTAGCTGTTATCATAACCACTTCAGACAATAAAGAGAACAG 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| pathogenic | 287,620 |
For chromosome 18, position 10759479, gene PIEZO2: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Arthrogryposis,_distal,_with_impaired_proprioception_and_touch'] | GGGTGAGGAGGAAGGGTGGGGATAAGAATGAGCTATGGGGATGAAGATGAAAAATGGAGGATGAGTAGGAGAGACAGAAGATGAGGAGGAGGGATGGGGATGAGGATGAGCTATGGGGATGAGGATGAGCTATGGGGATGAGGATGAGGGATGAAAGATAAGGAAGAAAGATGGGGGATGAGGAAGAGGGAGGAAAGATGAGGATGAGCTATGGGGATGCAGAGGAGGGATAAGAGATGAGCAGGAGGACCCTCCACTGGAGAGCTGGTATTACTGGCACAAGTCAGTTTTGGTATGAAGAAGAGGAGGAGAACTGAGGCCATAAAGAGGCGGTTTACATTGACAAAAGCAGGTGCAGTGCTATAATTCAGAGGCTCAGCCTCCAGGCTGCTGAACCACATTGTCCAGCATTTATTAACTTCAGTGTATACAATTCAGCAGATCTGTTTCCCAAGTATAGCAGAGAAAGTATAGAGGAGCAATGTAATGGAAATGCACACATCAAAGTGGCTTTTAGCAAATGTGAAGCTCTTGTTACCTGCAGTGAATAAAATCTGGCACAGGGTTATGTTGGCTGAAGGAGGCCGCATCAAGGTTCATGCAGATCTCGACATTGTCACCTGCCATGATTCGCACTGCAGCCTTGTTCTCATCCTCAAAAATCTGCCGTTGTAAGGAGGCACACAGAAGCAGCATGAAGTCATCTAACAAGACAGAGGTGAGATCATTAAGCCGCCTCATCCTCTTCTGATTTACATAATGCAACACACAGTCATCACACAGCAACAGCCATTCCCCAGCTCCTAAGTGAGTTGTGTTCCCAAAGTTCATAGTAAAATTCATCCTGGAGTCCAATGTCGGGGCCAAGTCACACCTTCTCCACCTTGCAGGGCATAGAGTGACCACAGACACTCCAGGAGCTTACGTGGGGAGTCTCTGAATTTTGTTTGCACATCGGTGAGAGAAATATTAGGTGCTACTTACTAGTCTTCATGAGTCTCTTAGAGGGTAACATTTTTGTGTGTGTGTGTGTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCCCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAAGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTACCTCCCACCAGTTTTAAGGAGGCCACTTGAGCAATTTCCCCATCTTTATCTTTTTATGTGTGGTGGATGCAGACATTCATTTTTCTTTATCCTTTCCATCCTCCTTTGCATTTGTAACCAAAGACTGTCCCCAAAGCAGAAGCCACACTGCAAGTGTGGTGAGAGCAGGTGGAGGTGGTGGACTGTGCTGGACAGCACAGCGCAGCCTGAGAGAGCTGTCCTCCCAGCAACTGCCCACAAAGGGCTGAGGCCAAGCCTGCCTGGAAGCCTGAACACAAGCTGCTTCCTTGCTTTTAAAATTAAACCTAAACTTGTTTAGGCAGGGCAGTCATTTGCATTTTCTGTAAAACCCAGCACTCTGGTCTTGGAGGAGCTGCTCTGACCTTTGGATCACCAGCTGCCATGGGAAGGCCTTGGGGCTGCAGCCCAATTCTAGAGCAACTAAAATCTGGGAAGCATCTCCCAGCATCCACTGTCCCATGTTCAGGGTTTATTTATCTGCACTGGGAGCCAGAAACCACCAAGTCAGAAAACACAAAAGCCTTCCTCTCTGGTCTGTCTTTTGAAAGGTGGCTGTGTAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTTGGGGGAAGTGAAATTATGCAAGTGAATATGGCATTTCCAACACTGATTTATTAATTTTGCAAATGTAATAGGGTGAGTAGAAGCCATTAATGACTTGTGATATTAATGCATAAGACAAGCCTTTACATGATTACGAAGTCTAGTGGAAGACAAAAGGCACTAATGCATAGCACGTGAACAATGATTAACAGTAAACCCGGATACCAGCACTCTGTGGCCCTGCAGTGGAAACACTTACAGACGAGAAACACAGGGTTGGGCCGCACAATGAAATCTGGGAAGTACAGCCACTTTATGATGTTGTCATTGAAGCTGGCACCCTTGAATCTCCACGGGTAATCTGCAGGGAGGGAAGTGGCGAACAGCACAATCAATACTCTTCTTCACCACTCTTCTCCCAGCCGTCCGCTCAGTAATGGCTTCTTCTAAAAGTAGACGGCTCAAGGGAAGGGCAGGCTCACCTCGGCAAGGAGCAGGTGGGATGCCAATGCAGATGAAATACTGGAAGGTGATGATGCATGCCAGGAAGCAGCAGTACTTGGGCCAGATCTCTGCGATGGCTTTCCTTCTGCGTCTATATAAGACAGCGATCAGCCAGCAGGCGTGGATCATGGCATAGAAATCCATTCGCTGGCCAATGACGTTAACTGACATTAGGAAACAGGTCTGTGTAAAGATGAAAAGAGGCAAAAAAAAAAAATCAGGCATATGGGAAAGGGGACTGGTGATAGGTGTCAGGTCTGTGTAGATGGCGGAGACCCATGTCCCTCAGGGCAAGTCTGTCTGCACAGATTCACAAATGCTTGCTCTTTTGAGTGTCTCAGCGTGAAGACAGAAATACTGTACAGATTACTCCCAGGGAAAAACTGACTAAGTAGCTGTTATCATAACCACTTCAGACAATAAAGAGAACAGCCATTTTGATCTCCTCATGAAACATCACCATTCCTACTTCATTCTATGAAGGCACAGGCACTATCACAATCGTTTTAGGTTAAAACAGTTCATTTTGGCTGCAGCTTATGGTTTCAGAATGCACAAAAAGAAAGAAGATTAATACTTTATTATTTATTTATTTTGAGATGGAATCTTGCCCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCAAACTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCTGGATAATTTTTGTATTTTTAGAAGAGATGGGGTTCCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAAGTCCTGACCTCAGAAGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGGCAGAAGATTAATACTTTATTCTTAATAAGAAACCTGTTAACACGGCAACTGATGGCCATGCATTTAGATGGCTCTGGAGATCCAGAGAGGCCAAGGCACTGCTGTGGAGGGGGGTGTTCAGCACCCAAACTTGGAAAACTTTCAGTCAAGCCAGTTAACCATCAGTACAAATACTTTCTGTTCTTCTCAAGGGGACAGCTATCATGCCTGCAGATGTATCACAAAGTTCCAGTGGCCAATTGGCCAGAAGCAGTTCTTTGAATTTTCATGGAAAAGAGAAATAAAACATATCAGCAAGGAAACTCACCTCCAGACCAAACTTGTAAAAGAAGTAATTAATGAAATATTTGGCACAATTAATAAGTCCATCATCTAGATGTAGTCTTGTAATGTCATGAAAGATAGTTCTAGACACAGGGGCCGTCAGGTTATTTCGACCTCGATAGTATTCCTGATGGCGGTAAATGGTGACTTCAAAGGCCAGGATAGCCAGCATCAGGAGGTTATTCTACAAAGCAAGGAAACACAAATGTGTCAGCCAGAGGCTTTATGATTTGGTAATTTCAAGCAATCCCCACATTCTGCACAGCTACAAGGACAATGTTTTATAAAAGCTCACCTCTCTTAAGCAGTTTTGAGCTCAATATTCGTTTTCTCTGTCTTATTTATTGTGGCATTATCTATATTAGAAAATCAGGCTAACTTCCAAAGTCATAGGATCTAGAATCTCCAAACATAAGATGCTGCTGCTCATTCCTACTTCTCACAACTACACATCTCACACCAAGGAAGCAATTTCCAGTTATCCAAGGAGGGCAGTTCAGCCTTGTTTGCAGCCAGAAGTGCAAAAACAGTACAGAGACATCCTGGGACGCACTGAGCTAAATGAACGGGAAGCTGCTTAGGGGGAAGCTTTTGAACAC | GGGTGAGGAGGAAGGGTGGGGATAAGAATGAGCTATGGGGATGAAGATGAAAAATGGAGGATGAGTAGGAGAGACAGAAGATGAGGAGGAGGGATGGGGATGAGGATGAGCTATGGGGATGAGGATGAGCTATGGGGATGAGGATGAGGGATGAAAGATAAGGAAGAAAGATGGGGGATGAGGAAGAGGGAGGAAAGATGAGGATGAGCTATGGGGATGCAGAGGAGGGATAAGAGATGAGCAGGAGGACCCTCCACTGGAGAGCTGGTATTACTGGCACAAGTCAGTTTTGGTATGAAGAAGAGGAGGAGAACTGAGGCCATAAAGAGGCGGTTTACATTGACAAAAGCAGGTGCAGTGCTATAATTCAGAGGCTCAGCCTCCAGGCTGCTGAACCACATTGTCCAGCATTTATTAACTTCAGTGTATACAATTCAGCAGATCTGTTTCCCAAGTATAGCAGAGAAAGTATAGAGGAGCAATGTAATGGAAATGCACACATCAAAGTGGCTTTTAGCAAATGTGAAGCTCTTGTTACCTGCAGTGAATAAAATCTGGCACAGGGTTATGTTGGCTGAAGGAGGCCGCATCAAGGTTCATGCAGATCTCGACATTGTCACCTGCCATGATTCGCACTGCAGCCTTGTTCTCATCCTCAAAAATCTGCCGTTGTAAGGAGGCACACAGAAGCAGCATGAAGTCATCTAACAAGACAGAGGTGAGATCATTAAGCCGCCTCATCCTCTTCTGATTTACATAATGCAACACACAGTCATCACACAGCAACAGCCATTCCCCAGCTCCTAAGTGAGTTGTGTTCCCAAAGTTCATAGTAAAATTCATCCTGGAGTCCAATGTCGGGGCCAAGTCACACCTTCTCCACCTTGCAGGGCATAGAGTGACCACAGACACTCCAGGAGCTTACGTGGGGAGTCTCTGAATTTTGTTTGCACATCGGTGAGAGAAATATTAGGTGCTACTTACTAGTCTTCATGAGTCTCTTAGAGGGTAACATTTTTGTGTGTGTGTGTGTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCCCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAAGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTACCTCCCACCAGTTTTAAGGAGGCCACTTGAGCAATTTCCCCATCTTTATCTTTTTATGTGTGGTGGATGCAGACATTCATTTTTCTTTATCCTTTCCATCCTCCTTTGCATTTGTAACCAAAGACTGTCCCCAAAGCAGAAGCCACACTGCAAGTGTGGTGAGAGCAGGTGGAGGTGGTGGACTGTGCTGGACAGCACAGCGCAGCCTGAGAGAGCTGTCCTCCCAGCAACTGCCCACAAAGGGCTGAGGCCAAGCCTGCCTGGAAGCCTGAACACAAGCTGCTTCCTTGCTTTTAAAATTAAACCTAAACTTGTTTAGGCAGGGCAGTCATTTGCATTTTCTGTAAAACCCAGCACTCTGGTCTTGGAGGAGCTGCTCTGACCTTTGGATCACCAGCTGCCATGGGAAGGCCTTGGGGCTGCAGCCCAATTCTAGAGCAACTAAAATCTGGGAAGCATCTCCCAGCATCCACTGTCCCATGTTCAGGGTTTATTTATCTGCACTGGGAGCCAGAAACCACCAAGTCAGAAAACACAAAAGCCTTCCTCTCTGGTCTGTCTTTTGAAAGGTGGCTGTGTAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTTGGGGGAAGTGAAATTATGCAAGTGAATATGGCATTTCCAACACTGATTTATTAATTTTGCAAATGTAATAGGGTGAGTAGAAGCCATTAATGACTTGTGATATTAATGCATAAGACAAGCCTTTACATGATTACGAAGTCTAGTGGAAGACAAAAGGCACTAATGCATAGCACGTGAACAATGATTAACAGTAAACCCGGATACCAGCACTCTGTGGCCCTGCAGTGGAAACACTTACGAGAAACACAGGGTTGGGCCGCACAATGAAATCTGGGAAGTACAGCCACTTTATGATGTTGTCATTGAAGCTGGCACCCTTGAATCTCCACGGGTAATCTGCAGGGAGGGAAGTGGCGAACAGCACAATCAATACTCTTCTTCACCACTCTTCTCCCAGCCGTCCGCTCAGTAATGGCTTCTTCTAAAAGTAGACGGCTCAAGGGAAGGGCAGGCTCACCTCGGCAAGGAGCAGGTGGGATGCCAATGCAGATGAAATACTGGAAGGTGATGATGCATGCCAGGAAGCAGCAGTACTTGGGCCAGATCTCTGCGATGGCTTTCCTTCTGCGTCTATATAAGACAGCGATCAGCCAGCAGGCGTGGATCATGGCATAGAAATCCATTCGCTGGCCAATGACGTTAACTGACATTAGGAAACAGGTCTGTGTAAAGATGAAAAGAGGCAAAAAAAAAAAATCAGGCATATGGGAAAGGGGACTGGTGATAGGTGTCAGGTCTGTGTAGATGGCGGAGACCCATGTCCCTCAGGGCAAGTCTGTCTGCACAGATTCACAAATGCTTGCTCTTTTGAGTGTCTCAGCGTGAAGACAGAAATACTGTACAGATTACTCCCAGGGAAAAACTGACTAAGTAGCTGTTATCATAACCACTTCAGACAATAAAGAGAACAGCCATTTTGATCTCCTCATGAAACATCACCATTCCTACTTCATTCTATGAAGGCACAGGCACTATCACAATCGTTTTAGGTTAAAACAGTTCATTTTGGCTGCAGCTTATGGTTTCAGAATGCACAAAAAGAAAGAAGATTAATACTTTATTATTTATTTATTTTGAGATGGAATCTTGCCCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCAAACTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCTGGATAATTTTTGTATTTTTAGAAGAGATGGGGTTCCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAAGTCCTGACCTCAGAAGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGGCAGAAGATTAATACTTTATTCTTAATAAGAAACCTGTTAACACGGCAACTGATGGCCATGCATTTAGATGGCTCTGGAGATCCAGAGAGGCCAAGGCACTGCTGTGGAGGGGGGTGTTCAGCACCCAAACTTGGAAAACTTTCAGTCAAGCCAGTTAACCATCAGTACAAATACTTTCTGTTCTTCTCAAGGGGACAGCTATCATGCCTGCAGATGTATCACAAAGTTCCAGTGGCCAATTGGCCAGAAGCAGTTCTTTGAATTTTCATGGAAAAGAGAAATAAAACATATCAGCAAGGAAACTCACCTCCAGACCAAACTTGTAAAAGAAGTAATTAATGAAATATTTGGCACAATTAATAAGTCCATCATCTAGATGTAGTCTTGTAATGTCATGAAAGATAGTTCTAGACACAGGGGCCGTCAGGTTATTTCGACCTCGATAGTATTCCTGATGGCGGTAAATGGTGACTTCAAAGGCCAGGATAGCCAGCATCAGGAGGTTATTCTACAAAGCAAGGAAACACAAATGTGTCAGCCAGAGGCTTTATGATTTGGTAATTTCAAGCAATCCCCACATTCTGCACAGCTACAAGGACAATGTTTTATAAAAGCTCACCTCTCTTAAGCAGTTTTGAGCTCAATATTCGTTTTCTCTGTCTTATTTATTGTGGCATTATCTATATTAGAAAATCAGGCTAACTTCCAAAGTCATAGGATCTAGAATCTCCAAACATAAGATGCTGCTGCTCATTCCTACTTCTCACAACTACACATCTCACACCAAGGAAGCAATTTCCAGTTATCCAAGGAGGGCAGTTCAGCCTTGTTTGCAGCCAGAAGTGCAAAAACAGTACAGAGACATCCTGGGACGCACTGAGCTAAATGAACGGGAAGCTGCTTAGGGGGAAGCTTTTGAACACNNNN | pathogenic | 287,624 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 18, position 10784735 in gene PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | GCAAGTCAGGACTCATATCGGTACAGATCATTTAGATCTTTCTTCTCTGCCATGGGGTGCAGGGTAAGGGCTGTGAAGCGGCAGCTGAGGAAACATAGAACCTACATCTTGACGTGGGCTGCAGTCTTTCCCCAGAACCTGCATAGGCTAAACACTGCTATACACGCTTAAAGGGAATTCTGTGGGACCTTAATTCAGTTTTCACATACGCTAGGTCCAAACCTTGGGAGTCTCTAGGCTGGTGAACCAAATTGTCTTCTGCAAAACTGTGGTCCTGCATGTTTCTACTTTTCTGGATAAATGGTGAATTATATCTCTGTTTGATTGCGTGACAGAAGACTCAGACACATCCACATTAAGAAAAATGGCAAGAAAAAGGTTCCTGCATGCTGGAGGCACTTTTAGTGAGAAAAAAAAATGAATATGCAAGAGAAGAAATGGCATTTGGAAGAAAAAAAAGATTTTTTTTTAAAAAAGATTTCACTAGCAATGCTTAATAATTACAACTCCTTCACAAACATATAAATTGGCTCTGCTAACTAAAATACTTTGTAATTATTGAATAGGGCCCTTGAAAAGAATGGTGAGGGCTTATAGTAAATTTAAACATGTTACATGGTCAGAATTAAATATCAAATACTAGTTTTATCCACACAGATCACAAACAATGTCAAAATAATGATTAAAAAAATCCTTTTTCTGATTATTGACAATTCTCACTTTTATGTGCAGGCATTCTCTTTGTAAACTTTTAAACTTGGGGTGATTTTCCCTCCCATCAAGTTTGTCTATGACTGATATCTTCTAGGGTTCCCCAAACTTCTAATAACTACTTTATTTTTCCTAATGCTTGATCATCACTGAAGGTAGCAGGAGTACAGATATGGAGATGGTAAACCACTGACCCCATCCATGCCCTCCTCCCTGCTGGGGCCTTGGGAGCAGAGAGGTTTTAGCAGAGCCTGATTTTCCTGGTGGCTAGATAGCAAAACAAGTCATGACTGATTGATACCTCTTGGTTCCATGGGTTACGAGTCATCTGAAGTATCAGAATGATAGGCGAAACACAACACAATAAGAAAAGTGAATCTGCTGGTCATAAACAAGGATTATAAAATGTTTCTCATCATTAAATAAATGTTTTGGGTCTATCCATAACTCTAGTTCCTACACAGCAGAACGCTGGAAGTTTGGCATTTTACGAAATGCATATCATGAACTCCTACTTCATCTTCTATTGATACCTGCATTTTTTCCCTTAAAGTCAAATAATTAAGGAGAATTTTCATCCGTGGCCTCTGTGCTCCTCTCAATACAGCCCTTTGCTCCCTTAGCTGCTTAACAAGTATTTTTCCAATATCTGAATCATAGGCTAAACATGAGGCAGAAAGGAAAACCATTGTCAGCGTTCACTAAAAGAATGCTTGTGATCTCCCCGTGATGGAACACAGTGAAGGATTTGTGATAACCCATTGTGGTTTGAATAAATACGGGCAGGAAAAGTAATATCCCATCTGTTATTTGCAAACAATGTATATTTATTGATGAGGATAAAACAGCCGTAAGCTGCTAAAAGAAGATATTGTCATCATGTTGTCCTCTTAAATATGATTGTAGTTACTAGTCAATTGCAGATTCTGTTTTTTCAGCCAAAGTTCTTTATTTCCAAAGTGGAAGGGAAAACTGCCCATCATCTTTTGCTATGCTCTCACAAGACTTCTGTACTTGTGGTTGGCATAATGGAAAAATCCTCTGAATTAGCCAGATTCCCTAAATGTTCTAAAAACATATAACCAGCCTAGACACAAATACACATATCAACTCTAAAATATTTAAGTCTCCACAGCTACTCTGAATATCTCACAAGACGATCAAGATCACTTTACATTAACCAGTCATAAGTCACTACCCATTGTTTCAGAACGTGTCACAGAATCTTCCACATGTTTTCCTCTTTTTCTCACAAGCTGATACTCATGGAAAATTCAAGGCTGAAACTTTTAGATTACTGGCTTCTCGCAAGGTGGCCAACCTAAGGTAGGGTTGAAGAGCTGCCTTCCTGCTAATAAGAGGTCTGTGTTTCTTCCAGTGGCTCACCTGTAGATGGTGTTGTCTTCTTTGCTGGGAATGGACTTGAGGTCTGTGAGTTCAAGGAACCGGTCATGGAAGTAGTGCAGGTGTAAAATGCACACCAGCAGAAAGGAGGTTGGGATGAATATGCGAGTGAATAGTTCAGCCACAGTAAACTGCTTTAAGCCAAGATCCTCAAGCCTGCAAAACAAAACAAAATAAAAAGCAGGAACCTCTCTTACGCAATGAAGTCACAAACTCTTTGTGATAAACTACATCACAGTCTTACACTCCTGTCAGGTCTATCGTTTATTGAATCCCTCTCTCCCATATGGTCCAATATGGCTTTCGTTTCCACCAAGCCAGCTAACCTACTTTAACAATGGTCAATAATAAACCTTGACATTCCCAAATTCCAGGACTATTTCTTCAGCTTTATTTAATTAAACCTCTGGTCCTCCTTGAAGCAAGTGTGGTCTTGACACCATCACACTCTCTTGGTTTCTTGTTCCTCCATGATCTCCCCCTTTTCTATTGGACCTCTAGAGGCTGAAATTTCCCCAGGACTCTGTTTTGATCTCTCTTCCAGCTGTGCTTTCCCCCTAGGGAAATCCTCTTCTGTGGATTTACACATCATCCTTACACCAAGGACTCAAAGTGCATCTACAGCGCAGGCTCCTCCTGTAAGATTCTCGTGCCCAAATTGCTACTGGAAATTGGTTGTTTCACAGTTATTTTATATTAGTGCTTCCAAAACAGTATTCTTGATTTTCCTATTTTTCTTGGCAAAGCTGTCCTCCACATCCCTCTCCCCACTCTAGTATCCCTGAACCAATAAATGGTACAACTGTCTACCCTGCGCAAACTGAGAAGTCAGACGCCTCCTGTGTTCTTTTCTTTCATATCTCATTCATCCACATTTCCTTCAGCATCCTAAAGCACCTCTTGAATTGCCCACTCCTGTTATCCGTCTCTGCCTCCACCAAATCTAGGGGAAGCTCCCATCATTTCTCACAGGACCGCTGCTGCTGCCTACTAACTAGTCTCCTTGTTTCTACTCCCACACATCGCTTTTTCTCAGCTAGTCAAGGGATCTTTAAAGATTGGAAAATTCCACCAAGAATAAAATACAAATAATGCTACCTACAAGCCATGCACATCCCAGCTGCCTGCCTGAATTCTCCCCACTCTTCGCTGTCCACTCACCCCCTGTCTTCAGTTCCTCTTATGAACTGTGCCAAACTCTGACTTGCCTCAGGACCTTTGCATGTGCTGTTCCCTCTGCCTGAAATGTCCTTCCACACCCCAGACTCCAACTCACACACTTTTCCTAAGACAAGCTTCTTCTAATGCTTCAACTGTAGTTTAAACCAGCTCCTCAGCAAAGCCCGTGCCAGTCACTCATTTATAGTTCCCCCTTACTCACTGCCTCAGCCTGTTGTCTGTTTCCTTCACAGACCTGTCACAAAGTATAATAGACTTATTTTACACTAAATAGTTTTGTTTGTCTCCTCTGCTAGAATATAAGATCTACAGGGCTTAGATTTTGTCTGTCTTGTTCCCTGTCATATTCCAGGCACAAAACAGTGTCAGCACATGGACAGCATTTAATAAATGCTTATTGTATAGACACTTCAGCTGTGTTGGTGTAGTTACACAGTTATCTTTCCCTTCTAAGGGACAGAGACTTTTAAGGGACTTCCCTTCTCAGCCACATCAATATATTCAGCTCAAAACCCAATGCTGGCTGGATTTCCAAACTAATTTCAGAAGTTTACAGAAGAAAATTAGAGAAGGATAGAGCACTATCTCCCACATGCACAGGAACACCATCTCATCATCACAAGTCTATGAGCACTTGGAGAAATTTATTTCTTTTTGGCGCTAAATACTCCTTAGAATCTAAGCACCCAGCAACATAAATGAGCAAAGTCTGCTACTTTATGTTATAAGTGCATGAACTTACTTAAGAACTGAAGAACTGAGCTCCAATGTGGAGGGCAGAAAGCACGACTAAGTGTTAGGT | GCAAGTCAGGACTCATATCGGTACAGATCATTTAGATCTTTCTTCTCTGCCATGGGGTGCAGGGTAAGGGCTGTGAAGCGGCAGCTGAGGAAACATAGAACCTACATCTTGACGTGGGCTGCAGTCTTTCCCCAGAACCTGCATAGGCTAAACACTGCTATACACGCTTAAAGGGAATTCTGTGGGACCTTAATTCAGTTTTCACATACGCTAGGTCCAAACCTTGGGAGTCTCTAGGCTGGTGAACCAAATTGTCTTCTGCAAAACTGTGGTCCTGCATGTTTCTACTTTTCTGGATAAATGGTGAATTATATCTCTGTTTGATTGCGTGACAGAAGACTCAGACACATCCACATTAAGAAAAATGGCAAGAAAAAGGTTCCTGCATGCTGGAGGCACTTTTAGTGAGAAAAAAAAATGAATATGCAAGAGAAGAAATGGCATTTGGAAGAAAAAAAAGATTTTTTTTTAAAAAAGATTTCACTAGCAATGCTTAATAATTACAACTCCTTCACAAACATATAAATTGGCTCTGCTAACTAAAATACTTTGTAATTATTGAATAGGGCCCTTGAAAAGAATGGTGAGGGCTTATAGTAAATTTAAACATGTTACATGGTCAGAATTAAATATCAAATACTAGTTTTATCCACACAGATCACAAACAATGTCAAAATAATGATTAAAAAAATCCTTTTTCTGATTATTGACAATTCTCACTTTTATGTGCAGGCATTCTCTTTGTAAACTTTTAAACTTGGGGTGATTTTCCCTCCCATCAAGTTTGTCTATGACTGATATCTTCTAGGGTTCCCCAAACTTCTAATAACTACTTTATTTTTCCTAATGCTTGATCATCACTGAAGGTAGCAGGAGTACAGATATGGAGATGGTAAACCACTGACCCCATCCATGCCCTCCTCCCTGCTGGGGCCTTGGGAGCAGAGAGGTTTTAGCAGAGCCTGATTTTCCTGGTGGCTAGATAGCAAAACAAGTCATGACTGATTGATACCTCTTGGTTCCATGGGTTACGAGTCATCTGAAGTATCAGAATGATAGGCGAAACACAACACAATAAGAAAAGTGAATCTGCTGGTCATAAACAAGGATTATAAAATGTTTCTCATCATTAAATAAATGTTTTGGGTCTATCCATAACTCTAGTTCCTACACAGCAGAACGCTGGAAGTTTGGCATTTTACGAAATGCATATCATGAACTCCTACTTCATCTTCTATTGATACCTGCATTTTTTCCCTTAAAGTCAAATAATTAAGGAGAATTTTCATCCGTGGCCTCTGTGCTCCTCTCAATACAGCCCTTTGCTCCCTTAGCTGCTTAACAAGTATTTTTCCAATATCTGAATCATAGGCTAAACATGAGGCAGAAAGGAAAACCATTGTCAGCGTTCACTAAAAGAATGCTTGTGATCTCCCCGTGATGGAACACAGTGAAGGATTTGTGATAACCCATTGTGGTTTGAATAAATACGGGCAGGAAAAGTAATATCCCATCTGTTATTTGCAAACAATGTATATTTATTGATGAGGATAAAACAGCCGTAAGCTGCTAAAAGAAGATATTGTCATCATGTTGTCCTCTTAAATATGATTGTAGTTACTAGTCAATTGCAGATTCTGTTTTTTCAGCCAAAGTTCTTTATTTCCAAAGTGGAAGGGAAAACTGCCCATCATCTTTTGCTATGCTCTCACAAGACTTCTGTACTTGTGGTTGGCATAATGGAAAAATCCTCTGAATTAGCCAGATTCCCTAAATGTTCTAAAAACATATAACCAGCCTAGACACAAATACACATATCAACTCTAAAATATTTAAGTCTCCACAGCTACTCTGAATATCTCACAAGACGATCAAGATCACTTTACATTAACCAGTCATAAGTCACTACCCATTGTTTCAGAACGTGTCACAGAATCTTCCACATGTTTTCCTCTTTTTCTCACAAGCTGATACTCATGGAAAATTCAAGGCTGAAACTTTTAGATTACTGGCTTCTCGCAAGGTGGCCAACCTAAGGTAGGGTTGAAGGCTGCCTTCCTGCTAATAAGAGGTCTGTGTTTCTTCCAGTGGCTCACCTGTAGATGGTGTTGTCTTCTTTGCTGGGAATGGACTTGAGGTCTGTGAGTTCAAGGAACCGGTCATGGAAGTAGTGCAGGTGTAAAATGCACACCAGCAGAAAGGAGGTTGGGATGAATATGCGAGTGAATAGTTCAGCCACAGTAAACTGCTTTAAGCCAAGATCCTCAAGCCTGCAAAACAAAACAAAATAAAAAGCAGGAACCTCTCTTACGCAATGAAGTCACAAACTCTTTGTGATAAACTACATCACAGTCTTACACTCCTGTCAGGTCTATCGTTTATTGAATCCCTCTCTCCCATATGGTCCAATATGGCTTTCGTTTCCACCAAGCCAGCTAACCTACTTTAACAATGGTCAATAATAAACCTTGACATTCCCAAATTCCAGGACTATTTCTTCAGCTTTATTTAATTAAACCTCTGGTCCTCCTTGAAGCAAGTGTGGTCTTGACACCATCACACTCTCTTGGTTTCTTGTTCCTCCATGATCTCCCCCTTTTCTATTGGACCTCTAGAGGCTGAAATTTCCCCAGGACTCTGTTTTGATCTCTCTTCCAGCTGTGCTTTCCCCCTAGGGAAATCCTCTTCTGTGGATTTACACATCATCCTTACACCAAGGACTCAAAGTGCATCTACAGCGCAGGCTCCTCCTGTAAGATTCTCGTGCCCAAATTGCTACTGGAAATTGGTTGTTTCACAGTTATTTTATATTAGTGCTTCCAAAACAGTATTCTTGATTTTCCTATTTTTCTTGGCAAAGCTGTCCTCCACATCCCTCTCCCCACTCTAGTATCCCTGAACCAATAAATGGTACAACTGTCTACCCTGCGCAAACTGAGAAGTCAGACGCCTCCTGTGTTCTTTTCTTTCATATCTCATTCATCCACATTTCCTTCAGCATCCTAAAGCACCTCTTGAATTGCCCACTCCTGTTATCCGTCTCTGCCTCCACCAAATCTAGGGGAAGCTCCCATCATTTCTCACAGGACCGCTGCTGCTGCCTACTAACTAGTCTCCTTGTTTCTACTCCCACACATCGCTTTTTCTCAGCTAGTCAAGGGATCTTTAAAGATTGGAAAATTCCACCAAGAATAAAATACAAATAATGCTACCTACAAGCCATGCACATCCCAGCTGCCTGCCTGAATTCTCCCCACTCTTCGCTGTCCACTCACCCCCTGTCTTCAGTTCCTCTTATGAACTGTGCCAAACTCTGACTTGCCTCAGGACCTTTGCATGTGCTGTTCCCTCTGCCTGAAATGTCCTTCCACACCCCAGACTCCAACTCACACACTTTTCCTAAGACAAGCTTCTTCTAATGCTTCAACTGTAGTTTAAACCAGCTCCTCAGCAAAGCCCGTGCCAGTCACTCATTTATAGTTCCCCCTTACTCACTGCCTCAGCCTGTTGTCTGTTTCCTTCACAGACCTGTCACAAAGTATAATAGACTTATTTTACACTAAATAGTTTTGTTTGTCTCCTCTGCTAGAATATAAGATCTACAGGGCTTAGATTTTGTCTGTCTTGTTCCCTGTCATATTCCAGGCACAAAACAGTGTCAGCACATGGACAGCATTTAATAAATGCTTATTGTATAGACACTTCAGCTGTGTTGGTGTAGTTACACAGTTATCTTTCCCTTCTAAGGGACAGAGACTTTTAAGGGACTTCCCTTCTCAGCCACATCAATATATTCAGCTCAAAACCCAATGCTGGCTGGATTTCCAAACTAATTTCAGAAGTTTACAGAAGAAAATTAGAGAAGGATAGAGCACTATCTCCCACATGCACAGGAACACCATCTCATCATCACAAGTCTATGAGCACTTGGAGAAATTTATTTCTTTTTGGCGCTAAATACTCCTTAGAATCTAAGCACCCAGCAACATAAATGAGCAAAGTCTGCTACTTTATGTTATAAGTGCATGAACTTACTTAAGAACTGAAGAACTGAGCTCCAATGTGGAGGGCAGAAAGCACGACTAAGTGTTAGGTN | benign | 287,653 |
The mutation in gene PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2) at chromosome 18, position 10787201—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | ACCTTGACATTCCCAAATTCCAGGACTATTTCTTCAGCTTTATTTAATTAAACCTCTGGTCCTCCTTGAAGCAAGTGTGGTCTTGACACCATCACACTCTCTTGGTTTCTTGTTCCTCCATGATCTCCCCCTTTTCTATTGGACCTCTAGAGGCTGAAATTTCCCCAGGACTCTGTTTTGATCTCTCTTCCAGCTGTGCTTTCCCCCTAGGGAAATCCTCTTCTGTGGATTTACACATCATCCTTACACCAAGGACTCAAAGTGCATCTACAGCGCAGGCTCCTCCTGTAAGATTCTCGTGCCCAAATTGCTACTGGAAATTGGTTGTTTCACAGTTATTTTATATTAGTGCTTCCAAAACAGTATTCTTGATTTTCCTATTTTTCTTGGCAAAGCTGTCCTCCACATCCCTCTCCCCACTCTAGTATCCCTGAACCAATAAATGGTACAACTGTCTACCCTGCGCAAACTGAGAAGTCAGACGCCTCCTGTGTTCTTTTCTTTCATATCTCATTCATCCACATTTCCTTCAGCATCCTAAAGCACCTCTTGAATTGCCCACTCCTGTTATCCGTCTCTGCCTCCACCAAATCTAGGGGAAGCTCCCATCATTTCTCACAGGACCGCTGCTGCTGCCTACTAACTAGTCTCCTTGTTTCTACTCCCACACATCGCTTTTTCTCAGCTAGTCAAGGGATCTTTAAAGATTGGAAAATTCCACCAAGAATAAAATACAAATAATGCTACCTACAAGCCATGCACATCCCAGCTGCCTGCCTGAATTCTCCCCACTCTTCGCTGTCCACTCACCCCCTGTCTTCAGTTCCTCTTATGAACTGTGCCAAACTCTGACTTGCCTCAGGACCTTTGCATGTGCTGTTCCCTCTGCCTGAAATGTCCTTCCACACCCCAGACTCCAACTCACACACTTTTCCTAAGACAAGCTTCTTCTAATGCTTCAACTGTAGTTTAAACCAGCTCCTCAGCAAAGCCCGTGCCAGTCACTCATTTATAGTTCCCCCTTACTCACTGCCTCAGCCTGTTGTCTGTTTCCTTCACAGACCTGTCACAAAGTATAATAGACTTATTTTACACTAAATAGTTTTGTTTGTCTCCTCTGCTAGAATATAAGATCTACAGGGCTTAGATTTTGTCTGTCTTGTTCCCTGTCATATTCCAGGCACAAAACAGTGTCAGCACATGGACAGCATTTAATAAATGCTTATTGTATAGACACTTCAGCTGTGTTGGTGTAGTTACACAGTTATCTTTCCCTTCTAAGGGACAGAGACTTTTAAGGGACTTCCCTTCTCAGCCACATCAATATATTCAGCTCAAAACCCAATGCTGGCTGGATTTCCAAACTAATTTCAGAAGTTTACAGAAGAAAATTAGAGAAGGATAGAGCACTATCTCCCACATGCACAGGAACACCATCTCATCATCACAAGTCTATGAGCACTTGGAGAAATTTATTTCTTTTTGGCGCTAAATACTCCTTAGAATCTAAGCACCCAGCAACATAAATGAGCAAAGTCTGCTACTTTATGTTATAAGTGCATGAACTTACTTAAGAACTGAAGAACTGAGCTCCAATGTGGAGGGCAGAAAGCACGACTAAGTGTTAGGTGTGTTTCACATGAAACTAACATTAGAAAATGTCATTTCATTAAAATTCTGAAAATTCATGGAGTGCCTATTATGTTCTAAGCTAAGGGCTAAGTAAAGAGAACACAAAAACGACTCAGTTTTAATTTCTATTATTGAGGAACTTATAGACATTGATGACATCATGCTTTACTAAAATCTTCCTTAAAGATGCTTTGAACAATATGCATTCAAGTCTTCATCTTGTTCATCATTTTCAACTCAAAATCACTTACTTTTCTTTTTTCAGTCCAGTCATATTTTGCCACAGGCCTGGGAAGTTCTCAAACTGATATGTGTATATAAAGATAAGCACCAGCATAGTGTAAATAACCACTGACATCCAAAAATATTTTAGAATTTTCCTCCACCATTCATAGTGCACCTGCAAATCAGACATTGAAAAAAAAAAATGAGAAAAAATCACTTTTAGGAAAACTCACAAAAATATTTGGTTTAATTCAAGTAAGACAAGTGATACATTTACAAGTGTCTGAAAATAAAGTCTATTTCATTTCTAGTTTTTAATGTTCCGTGTCTATCACAGTGGAGTGGTCCTGGGTTAGAACCCCAGTTTTATAAATGATTGCTAACTGTGTGGGGAAGAGGCTGAACCTTCCATAAGTGCCTATTTTGCAGGGTTGCTACGAGGATGAAATAGATATTGCTTATGGGTTCCTGCAAGCTATCTGGCCCATAGGGGGCGCTCAAGGAACAGTAGGGTAGGTGCTGCTGTCATTGTGGTTATCATTGCTCAGAGAAAACCACATCCATTTTGAAATTGAAAGCAATATTGTATGAATGAAAATGTGAACCAACCACAGAAAAAAGACATCTCGTTTTACCGTAAGCTGTGGATATTCATTAGAGAACATCCATCCTGAATTTTTAAGAGTATTCAAAAGTTCACTGATTTCTTTTGAGATTTTTTTATCTTAACATATTATGTACTCTTGTTTATTGTAGTTCCTTTATTTGTTTTGTTGGCTACCTGCAAGATATTTTACTCTTTCATGTGTTTCTATTATTGGGTTCTCTTTTATCATCAGTTAAAAGTGAGTCTGTGGAGAAGTAACTCATTTTAATGTATCTCATATATTAACTTATTTTAATGAATGAAATTCTTTTAATTAATGAAATATGAAAGCAGTCAATGCACTATACATATATATATATGTACACAAAGAGCAGGCACATGCCACACATATATCTTTTTCTGACCCTAAAGCCTGAAATGCAAAAGTATACCTAGGAATACTCTACGACTTCAGATTATCCAGCTTTTAAATTACTATTTTAAAATATAATTCAATTTTTACAGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTCTGGAAGGCCGAGGAGGGCAGATCGCTTGAAGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCTGGAGGTGTTGGCACACACTTGGAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTCCTTGAAACTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCAATGAGCAGAGATCACGCCACTACACTCCAGCCTAAGGGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAATAGAAATGTAATTCAATTTTACAGATTTTTTTTGATCAATAATTTTTGGAAAACCTATGTATGAACTTTTTCCTGATTTTTCAACAACCTAAAATTTTTATTTTTACTTTTTTTAGAGATGGCATCTTAATCTGTTGCCCAGCTGGAGTGCAGTGGTACAAGCATAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGTCTACCAAGAAGCTAGGACTACAGGTGTGCCACCACAACTGGCTAATTTTTTAATTTAAGAAAATGTTTTGTAGAGACAAGGTTTCAGTATTTTGCCCAGGTTGGTTTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCTCCCTTGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCTGAAATTCTGAAATAGTAAACAAGTTGAAGACAGTCATTTCCCATTTTAGGATTCTTGGGATACGATGTTTGAATCTTGCCAATCACTTTATCCATGTTCATGAGATTCTAGTGATTTAAAATCTCTGCAGAGGTAGCTCATGTATACTCCTGGGAGAGATGTGAGAATTAAAATGGTCAACTGTGTACCTACCTGGTATAGGGCCACACAGAACAGGAACAGCACCATGTAGATGATTTTGTACATTACGATTTTACCCTCGAAGCTGACGAAGAAGAACATGCCTCCGCAGACGTAGATCCAGTACTTGATGAACATGGCCACCACCAGATTGCCCAGGACTTTCATGATGTCCTGCTCAT | ACCTTGACATTCCCAAATTCCAGGACTATTTCTTCAGCTTTATTTAATTAAACCTCTGGTCCTCCTTGAAGCAAGTGTGGTCTTGACACCATCACACTCTCTTGGTTTCTTGTTCCTCCATGATCTCCCCCTTTTCTATTGGACCTCTAGAGGCTGAAATTTCCCCAGGACTCTGTTTTGATCTCTCTTCCAGCTGTGCTTTCCCCCTAGGGAAATCCTCTTCTGTGGATTTACACATCATCCTTACACCAAGGACTCAAAGTGCATCTACAGCGCAGGCTCCTCCTGTAAGATTCTCGTGCCCAAATTGCTACTGGAAATTGGTTGTTTCACAGTTATTTTATATTAGTGCTTCCAAAACAGTATTCTTGATTTTCCTATTTTTCTTGGCAAAGCTGTCCTCCACATCCCTCTCCCCACTCTAGTATCCCTGAACCAATAAATGGTACAACTGTCTACCCTGCGCAAACTGAGAAGTCAGACGCCTCCTGTGTTCTTTTCTTTCATATCTCATTCATCCACATTTCCTTCAGCATCCTAAAGCACCTCTTGAATTGCCCACTCCTGTTATCCGTCTCTGCCTCCACCAAATCTAGGGGAAGCTCCCATCATTTCTCACAGGACCGCTGCTGCTGCCTACTAACTAGTCTCCTTGTTTCTACTCCCACACATCGCTTTTTCTCAGCTAGTCAAGGGATCTTTAAAGATTGGAAAATTCCACCAAGAATAAAATACAAATAATGCTACCTACAAGCCATGCACATCCCAGCTGCCTGCCTGAATTCTCCCCACTCTTCGCTGTCCACTCACCCCCTGTCTTCAGTTCCTCTTATGAACTGTGCCAAACTCTGACTTGCCTCAGGACCTTTGCATGTGCTGTTCCCTCTGCCTGAAATGTCCTTCCACACCCCAGACTCCAACTCACACACTTTTCCTAAGACAAGCTTCTTCTAATGCTTCAACTGTAGTTTAAACCAGCTCCTCAGCAAAGCCCGTGCCAGTCACTCATTTATAGTTCCCCCTTACTCACTGCCTCAGCCTGTTGTCTGTTTCCTTCACAGACCTGTCACAAAGTATAATAGACTTATTTTACACTAAATAGTTTTGTTTGTCTCCTCTGCTAGAATATAAGATCTACAGGGCTTAGATTTTGTCTGTCTTGTTCCCTGTCATATTCCAGGCACAAAACAGTGTCAGCACATGGACAGCATTTAATAAATGCTTATTGTATAGACACTTCAGCTGTGTTGGTGTAGTTACACAGTTATCTTTCCCTTCTAAGGGACAGAGACTTTTAAGGGACTTCCCTTCTCAGCCACATCAATATATTCAGCTCAAAACCCAATGCTGGCTGGATTTCCAAACTAATTTCAGAAGTTTACAGAAGAAAATTAGAGAAGGATAGAGCACTATCTCCCACATGCACAGGAACACCATCTCATCATCACAAGTCTATGAGCACTTGGAGAAATTTATTTCTTTTTGGCGCTAAATACTCCTTAGAATCTAAGCACCCAGCAACATAAATGAGCAAAGTCTGCTACTTTATGTTATAAGTGCATGAACTTACTTAAGAACTGAAGAACTGAGCTCCAATGTGGAGGGCAGAAAGCACGACTAAGTGTTAGGTGTGTTTCACATGAAACTAACATTAGAAAATGTCATTTCATTAAAATTCTGAAAATTCATGGAGTGCCTATTATGTTCTAAGCTAAGGGCTAAGTAAAGAGAACACAAAAACGACTCAGTTTTAATTTCTATTATTGAGGAACTTATAGACATTGATGACATCATGCTTTACTAAAATCTTCCTTAAAGATGCTTTGAACAATATGCATTCAAGTCTTCATCTTGTTCATCATTTTCAACTCAAAATCACTTACTTTTCTTTTTTCAGTCCAGTCATATTTTGCCACAGGCCTGGGAAGTTCTCAAACTGATATGTGTATATAAAGATAAGCACCAGCATAGTGTAAATAACCACTGACATCCAAAAATATTTTAGAATTTTCCTCCACCATTCATAGTGCACCTGCAAATCAGACATTGAAAAAAAAAATGAGAAAAAATCACTTTTAGGAAAACTCACAAAAATATTTGGTTTAATTCAAGTAAGACAAGTGATACATTTACAAGTGTCTGAAAATAAAGTCTATTTCATTTCTAGTTTTTAATGTTCCGTGTCTATCACAGTGGAGTGGTCCTGGGTTAGAACCCCAGTTTTATAAATGATTGCTAACTGTGTGGGGAAGAGGCTGAACCTTCCATAAGTGCCTATTTTGCAGGGTTGCTACGAGGATGAAATAGATATTGCTTATGGGTTCCTGCAAGCTATCTGGCCCATAGGGGGCGCTCAAGGAACAGTAGGGTAGGTGCTGCTGTCATTGTGGTTATCATTGCTCAGAGAAAACCACATCCATTTTGAAATTGAAAGCAATATTGTATGAATGAAAATGTGAACCAACCACAGAAAAAAGACATCTCGTTTTACCGTAAGCTGTGGATATTCATTAGAGAACATCCATCCTGAATTTTTAAGAGTATTCAAAAGTTCACTGATTTCTTTTGAGATTTTTTTATCTTAACATATTATGTACTCTTGTTTATTGTAGTTCCTTTATTTGTTTTGTTGGCTACCTGCAAGATATTTTACTCTTTCATGTGTTTCTATTATTGGGTTCTCTTTTATCATCAGTTAAAAGTGAGTCTGTGGAGAAGTAACTCATTTTAATGTATCTCATATATTAACTTATTTTAATGAATGAAATTCTTTTAATTAATGAAATATGAAAGCAGTCAATGCACTATACATATATATATATGTACACAAAGAGCAGGCACATGCCACACATATATCTTTTTCTGACCCTAAAGCCTGAAATGCAAAAGTATACCTAGGAATACTCTACGACTTCAGATTATCCAGCTTTTAAATTACTATTTTAAAATATAATTCAATTTTTACAGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTCTGGAAGGCCGAGGAGGGCAGATCGCTTGAAGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCTGGAGGTGTTGGCACACACTTGGAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTCCTTGAAACTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCAATGAGCAGAGATCACGCCACTACACTCCAGCCTAAGGGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAATAGAAATGTAATTCAATTTTACAGATTTTTTTTGATCAATAATTTTTGGAAAACCTATGTATGAACTTTTTCCTGATTTTTCAACAACCTAAAATTTTTATTTTTACTTTTTTTAGAGATGGCATCTTAATCTGTTGCCCAGCTGGAGTGCAGTGGTACAAGCATAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGTCTACCAAGAAGCTAGGACTACAGGTGTGCCACCACAACTGGCTAATTTTTTAATTTAAGAAAATGTTTTGTAGAGACAAGGTTTCAGTATTTTGCCCAGGTTGGTTTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCTCCCTTGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCTGAAATTCTGAAATAGTAAACAAGTTGAAGACAGTCATTTCCCATTTTAGGATTCTTGGGATACGATGTTTGAATCTTGCCAATCACTTTATCCATGTTCATGAGATTCTAGTGATTTAAAATCTCTGCAGAGGTAGCTCATGTATACTCCTGGGAGAGATGTGAGAATTAAAATGGTCAACTGTGTACCTACCTGGTATAGGGCCACACAGAACAGGAACAGCACCATGTAGATGATTTTGTACATTACGATTTTACCCTCGAAGCTGACGAAGAAGAACATGCCTCCGCAGACGTAGATCCAGTACTTGATGAACATGGCCACCACCAGATTGCCCAGGACTTTCATGATGTCCTGCTCATN | benign | 287,659 |
The mutation impacting PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2) on chromosome 18 at position 10787201: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | ACCTTGACATTCCCAAATTCCAGGACTATTTCTTCAGCTTTATTTAATTAAACCTCTGGTCCTCCTTGAAGCAAGTGTGGTCTTGACACCATCACACTCTCTTGGTTTCTTGTTCCTCCATGATCTCCCCCTTTTCTATTGGACCTCTAGAGGCTGAAATTTCCCCAGGACTCTGTTTTGATCTCTCTTCCAGCTGTGCTTTCCCCCTAGGGAAATCCTCTTCTGTGGATTTACACATCATCCTTACACCAAGGACTCAAAGTGCATCTACAGCGCAGGCTCCTCCTGTAAGATTCTCGTGCCCAAATTGCTACTGGAAATTGGTTGTTTCACAGTTATTTTATATTAGTGCTTCCAAAACAGTATTCTTGATTTTCCTATTTTTCTTGGCAAAGCTGTCCTCCACATCCCTCTCCCCACTCTAGTATCCCTGAACCAATAAATGGTACAACTGTCTACCCTGCGCAAACTGAGAAGTCAGACGCCTCCTGTGTTCTTTTCTTTCATATCTCATTCATCCACATTTCCTTCAGCATCCTAAAGCACCTCTTGAATTGCCCACTCCTGTTATCCGTCTCTGCCTCCACCAAATCTAGGGGAAGCTCCCATCATTTCTCACAGGACCGCTGCTGCTGCCTACTAACTAGTCTCCTTGTTTCTACTCCCACACATCGCTTTTTCTCAGCTAGTCAAGGGATCTTTAAAGATTGGAAAATTCCACCAAGAATAAAATACAAATAATGCTACCTACAAGCCATGCACATCCCAGCTGCCTGCCTGAATTCTCCCCACTCTTCGCTGTCCACTCACCCCCTGTCTTCAGTTCCTCTTATGAACTGTGCCAAACTCTGACTTGCCTCAGGACCTTTGCATGTGCTGTTCCCTCTGCCTGAAATGTCCTTCCACACCCCAGACTCCAACTCACACACTTTTCCTAAGACAAGCTTCTTCTAATGCTTCAACTGTAGTTTAAACCAGCTCCTCAGCAAAGCCCGTGCCAGTCACTCATTTATAGTTCCCCCTTACTCACTGCCTCAGCCTGTTGTCTGTTTCCTTCACAGACCTGTCACAAAGTATAATAGACTTATTTTACACTAAATAGTTTTGTTTGTCTCCTCTGCTAGAATATAAGATCTACAGGGCTTAGATTTTGTCTGTCTTGTTCCCTGTCATATTCCAGGCACAAAACAGTGTCAGCACATGGACAGCATTTAATAAATGCTTATTGTATAGACACTTCAGCTGTGTTGGTGTAGTTACACAGTTATCTTTCCCTTCTAAGGGACAGAGACTTTTAAGGGACTTCCCTTCTCAGCCACATCAATATATTCAGCTCAAAACCCAATGCTGGCTGGATTTCCAAACTAATTTCAGAAGTTTACAGAAGAAAATTAGAGAAGGATAGAGCACTATCTCCCACATGCACAGGAACACCATCTCATCATCACAAGTCTATGAGCACTTGGAGAAATTTATTTCTTTTTGGCGCTAAATACTCCTTAGAATCTAAGCACCCAGCAACATAAATGAGCAAAGTCTGCTACTTTATGTTATAAGTGCATGAACTTACTTAAGAACTGAAGAACTGAGCTCCAATGTGGAGGGCAGAAAGCACGACTAAGTGTTAGGTGTGTTTCACATGAAACTAACATTAGAAAATGTCATTTCATTAAAATTCTGAAAATTCATGGAGTGCCTATTATGTTCTAAGCTAAGGGCTAAGTAAAGAGAACACAAAAACGACTCAGTTTTAATTTCTATTATTGAGGAACTTATAGACATTGATGACATCATGCTTTACTAAAATCTTCCTTAAAGATGCTTTGAACAATATGCATTCAAGTCTTCATCTTGTTCATCATTTTCAACTCAAAATCACTTACTTTTCTTTTTTCAGTCCAGTCATATTTTGCCACAGGCCTGGGAAGTTCTCAAACTGATATGTGTATATAAAGATAAGCACCAGCATAGTGTAAATAACCACTGACATCCAAAAATATTTTAGAATTTTCCTCCACCATTCATAGTGCACCTGCAAATCAGACATTGAAAAAAAAAAATGAGAAAAAATCACTTTTAGGAAAACTCACAAAAATATTTGGTTTAATTCAAGTAAGACAAGTGATACATTTACAAGTGTCTGAAAATAAAGTCTATTTCATTTCTAGTTTTTAATGTTCCGTGTCTATCACAGTGGAGTGGTCCTGGGTTAGAACCCCAGTTTTATAAATGATTGCTAACTGTGTGGGGAAGAGGCTGAACCTTCCATAAGTGCCTATTTTGCAGGGTTGCTACGAGGATGAAATAGATATTGCTTATGGGTTCCTGCAAGCTATCTGGCCCATAGGGGGCGCTCAAGGAACAGTAGGGTAGGTGCTGCTGTCATTGTGGTTATCATTGCTCAGAGAAAACCACATCCATTTTGAAATTGAAAGCAATATTGTATGAATGAAAATGTGAACCAACCACAGAAAAAAGACATCTCGTTTTACCGTAAGCTGTGGATATTCATTAGAGAACATCCATCCTGAATTTTTAAGAGTATTCAAAAGTTCACTGATTTCTTTTGAGATTTTTTTATCTTAACATATTATGTACTCTTGTTTATTGTAGTTCCTTTATTTGTTTTGTTGGCTACCTGCAAGATATTTTACTCTTTCATGTGTTTCTATTATTGGGTTCTCTTTTATCATCAGTTAAAAGTGAGTCTGTGGAGAAGTAACTCATTTTAATGTATCTCATATATTAACTTATTTTAATGAATGAAATTCTTTTAATTAATGAAATATGAAAGCAGTCAATGCACTATACATATATATATATGTACACAAAGAGCAGGCACATGCCACACATATATCTTTTTCTGACCCTAAAGCCTGAAATGCAAAAGTATACCTAGGAATACTCTACGACTTCAGATTATCCAGCTTTTAAATTACTATTTTAAAATATAATTCAATTTTTACAGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTCTGGAAGGCCGAGGAGGGCAGATCGCTTGAAGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCTGGAGGTGTTGGCACACACTTGGAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTCCTTGAAACTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCAATGAGCAGAGATCACGCCACTACACTCCAGCCTAAGGGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAATAGAAATGTAATTCAATTTTACAGATTTTTTTTGATCAATAATTTTTGGAAAACCTATGTATGAACTTTTTCCTGATTTTTCAACAACCTAAAATTTTTATTTTTACTTTTTTTAGAGATGGCATCTTAATCTGTTGCCCAGCTGGAGTGCAGTGGTACAAGCATAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGTCTACCAAGAAGCTAGGACTACAGGTGTGCCACCACAACTGGCTAATTTTTTAATTTAAGAAAATGTTTTGTAGAGACAAGGTTTCAGTATTTTGCCCAGGTTGGTTTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCTCCCTTGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCTGAAATTCTGAAATAGTAAACAAGTTGAAGACAGTCATTTCCCATTTTAGGATTCTTGGGATACGATGTTTGAATCTTGCCAATCACTTTATCCATGTTCATGAGATTCTAGTGATTTAAAATCTCTGCAGAGGTAGCTCATGTATACTCCTGGGAGAGATGTGAGAATTAAAATGGTCAACTGTGTACCTACCTGGTATAGGGCCACACAGAACAGGAACAGCACCATGTAGATGATTTTGTACATTACGATTTTACCCTCGAAGCTGACGAAGAAGAACATGCCTCCGCAGACGTAGATCCAGTACTTGATGAACATGGCCACCACCAGATTGCCCAGGACTTTCATGATGTCCTGCTCAT 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| benign | 287,660 |
Gene PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2) variant at chromosome position 10979541 on chromosome 18: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Arthrogryposis,_distal,_with_impaired_proprioception_and_touch'] | TGGTTAATAAGCACTGTATCATATAAGATAATACTACTACTAACATTATTGTTGCTAACATTTCTATTAAGTCCCAAAAGATGTGAACCTGGTGAAATATAATAAATGCTCTTTATCAAGATAACATAACCAAAGTACCCTTATTTAAACACTGTGTTTCATCAAGATTTTAATAATGGGATAACATGTGGTTTTTAATCAAACATTAAAATCGCATTTTAACAATTGAATATTATACAGCCAAGAAAAGGGTTAAAGTATTGATACATGCTACAACATTGACAAATCTTGAAAACTTTATGCTAAATTAAGGAAGTCATATACAAAAGTCATAGACTGTATAATTGCATATAGACAAAATGTCCTGAATAGACAAATCTAATACAGACAGAAAGTAGGTTAGTGGTTGCCTAGAGATGGCTGGGAAGGGAATGAGAAATAATTATTCATGGGCATGGAGTTTCCTTTGGGGGTGATGATAGTGCTTTGGAATTAGACAGTGGTGATAGCTGCACAACCTTTGAATATACTAAAAACTGCTGAACTGTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATACTGGCTAACACGGTGAAACAGTGTCTCTACTAAAAAACACAAAAAATAAAATAAAATAAATAGCTGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAACAAAAAAACTGCTGAACTGTATATTTTAAATGGGTGAATTTTATGGTGTGTGAATTATATTTCAATTTTTAGAAAACAACATACCTTAAAAATAGATCTTAAAAAATCGTCTTGATAGGCATTGTTATCAAAGGAACTCTGAAATCAATAAAATGGCTGGATTGAACACTAACTTTAGCTCTCTATCTAACAGTTATGCAGTGAGGGATAATAGTTTATGTATATAAATTTTACTAAAGGATTCCTCACTGTATTTAAATTAATACTGTTTGATCCACGAAGAATTTTGATTTCCTTTTTACTTTACAGGGAAAAGCAAGTTTGCTTGTACTTGTGCTTCTGAAAGGCCAGGAAATTTCAAACCCACAAATGGGTTCCTCAAAGAAAAACTGACAAGTTAAAACTGTTATTACAGTCTATTTCAAATATCTCAGGGTTTCTTTAGTTTAACTGAAAACATATGAATTGCTTTCACCTACTTGACTGCTTCTGTTTTTTCAAGTAACAATCACACATCCTACAAAAACTGAAGTATGATTTATTCAATGACAGGTAAATTTTCAAATGATAATACTATCTAGATAAAACATGTATACTGACTCTTTCAGATCATAACTTCAAAATATAAGGGGCTTAAGAGATACTGTTTCCCTATAAATACTAATAAAAAAAACCTTCCAATTCAGAAAAGAAACTACATGTGTCATTACATTTTTCCCATAAAAACATGAGAAATTTTAACATTGTTCTTTGTAATAGGATTAATGTCATAGTCATGTAATTTCATATAATATTATTCAACTTTTATATTCTATTCATCATGTTAGAAATTGTACCTTTTTTTTTTTTTACTCGCTGTAATGAAAGCTCCAAGGGCTGTCTGTAACTCTTGAATTTTAGGTTAAGCTCAATGAAAATGTCTTACATGCAGATAGGAGGTGATCTCCAATACATGCTGAAGAGTCATTCATAAACTTAATCTCATGATCCAATCTTCCATGGCAAAGCTTCTTTATATATATTTACACTGCATTGCCAAAGACCAAAAATTTCCATGAATTTTATAATTTAATTATTGCATAGATTTCTATGTGTGCGATGACACACAGCTTTATTATGCACGTATATAAAAGAAATAAAAGAAAACAATAAAAGAAAACACCATAATACTCACAGTTGTAGCCAGGTGCAATACGATGTTGAGCTTCAAGGCTCACCAACGTGATGTGGAAAATGATGTGCAGCAACAGGAAGGAAAGACTGATGAAGCACAGAGACTTTAATAACCGTCCCGTATGTCCTAAGGGATAAAAAGTGCAGAGATTGTGAGAGAGCTTAAGATGAAACACACTGGTGCTGTCTCTTGTACATATTTCTGTATAACCTATTAGATAGACCGACTCAAAAGTATATGGAATGTAATAATTATCATCTTAATTATTAGTCTATAGCTAAATGGTATCTTATTCCCTTTGTAACATCAAATATTTGGGTTTATATTTATTAAAAATTCACTGTAAAAGAAGGATAATTTCCTATTTATCATATGACACATTACAGTGGAACTACAAAAAGGTCCTGGACCAAAACATTTTACAAGGAAGTGCTGCCAACTTTGAAGGGACAGATAACTCCTGTCTTAGAAAAATAATTCTAGGAAGTACAAAAGGAAGAAAAGTTATCTAAAACATTTTATGAAGTCACAATAACTTTAATTTCAAAATCAAATAAGGCTAGAAAAGAAAATTATAACCCCATGTTACTCATAACATAGATATGAATTATTTTTTTTAAATGTGTTAACCAACTGAAATAGCATAGAAAAAATATAATACATAGGTTAAGGTTTATTATAGAAAAACCCTAAAAGTATAGTTAACATTAACAAATCAATAAGTATAATTCACACACTAGTGGGTTGCTATCATGGTTTTCTCAATTGGCACCAAAGAAATGTTTCATAAAGTTCAAAACCTAGTTATAATTTTTAAAAACATAAAAAAAAAGGAATGGAAGGAAACATCCTTAAAGGATTTATAATAAAGCAAACATCCTGTTTATAGTGGAATTTTAGACTTAGTCCCACCAGTATCAGAGAATGATCAAGGCCACTTGATATGAATGCCACTAATTAACATATCACTGGATGTACTGGTCAATGCCATAAGATAAGAGATACAATGAAGATTGTTAACTAGACTTATTTGCAGATAATATGATCAAATGGAATTATTTTCAGATTATATATCATCATCAACAGAGAACGCCAAACTAACTCCATGACCAACTATCAGAATATAAGAATTTAGAAAATGATTCAGATACAAAATCATCTTACAAAAATGAACATACCTCTTCATTAACAATAATCAAAAAGAAATAAGATGCAATTTTATTAGCAAAAAAATTGAAAAGGTTTTGTCAATGTGTCAATTTGGCTAGGCTGTAAATCACAGTTATTTAATCAAATACAAATCTAGGCACTGCTGTGAGTTTACAGATGTCATGAAAGTCCATAATCAAAGTGGTTAACTAAGGGAGACTATCCTCCATAACCTGGGAAGGCATGATTCAATCCACTAGAAGGCCAGAAAACTAGTCGGAGGTGTGTGTGTAAGTGAGAGAGAAGAAACTGTCACTTGTGGAGAGTAACTTTACCCTGTGCCCATGATGTTCTCTTCCTGACAGCCTGCACTACTGACTGTGAACTTCCTTAGCCAGCTTATATATCAATTGTGTAAGCCAATTCCTTGTAATAAATCATAGAGAAACATTAATCGTATATATATATGTGTATATATTATATATTAATAAAACACCTGTGGATACTGCTACACTTGTTGGACCTTGACTGATAATTTTTTTTAAAGTGTTATGTCATAGTTTCATTGACAGTTTTTTGTTCTTTCATAGTGACATATAAAATAATGGCATCTTATGTAACACATAATAGATATGAAATCCATAAAATATTAGCAAAATAGATCCATTAATATATGAAAAAGATAATATATTGTATCTAAGTTGGGTTTAATCCCAAAAATGCAAGATTGTTTTCACTTAAGAAATCAATTAATGTAATTCACCGTATTAGCAGATTAAAAGAGAAATAGCATTTGATCTTCTACCTAAGTGAAGAAAAAGGCTCTGAAGAAAATTCACCATCCAGGCATGATAATACTCATGGCTGACTAAGAATAGAAGAGAATCTCTTTAACCTAGTGTGAT | 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| pathogenic | 287,697 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 18, position 11689670, gene GNAL (G protein subunit alpha L). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | TATGATTGAGTATATTTCTACCTCATTAGTCTATAAATTCCATGAGGACCCCTGTCTTTGCCTCACCCAGCACCAACAAGAATGCCTAGGGTACTGTAGGCACTTAATTAAATGGATGAATGGATAAATGGATAGATGGATGAGTGAATGAATAGCGAAAATGACAGTGATATTTAGTAACTTTTTCTATTTTCCCAAGTTAGATTTTCTATAGTCCTCCTTTCTTTTGCTCAAATATCTAAAAGTATGCCATAATTTTAGCAAAATTTGGGGAACAATGTTAGGTCAAAAGTAGTACATGTATGCACATTTGTTATCAGTAGGACCCCCAAAAGAAATGTGAATGCCGGATCTCCAACTTCTTGATTTAAAAATGTAATCCAGGCCCGGCGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAGGTGGGTGGATCCCTCGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGTCTCTACTAAAAATTCAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAATTAGCTGGGAGTGGTGGTGGGTGCCTGCAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGTAGAACCACTGGAACCGGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTGTTTCAAAAAGAAAAAATGTAATCCAATGTAGTATTTACATCTAGTGCCAACGGGTACAGTGCACACTGTGCTGCATGCTGTGTTTCATTAAGCAGCCTAATCTGGTGTGTTAATGAGAGATGTATTTAACTATCAGCTATAATATTCCATGTCATTTTCCAAGGAACACATCTTACAGCAGGTTTTTCACAAGCTATATTGAAATGTTCACCTGTTGCAGAAGCTCTATAAGATGCTATGCATTCAGCGGGAAATAACCGAAGACATAGCACCTCTGGCAGGCTTGTTTCTCAGCGTCATGGAGAGAGCGCACCCAGTCTGAAGGCGCATCTGCTCCTCTCTGCCCTATATTGTGGATTAAGAAAATACAGTGTATAATCTCATATTCTCATTTCAGCAAATATAAATAGTACATGGCAATTATATGTGCTCGGTTTTCATTTTTAAGGGTGGAGATTGTTGAAAATGGTGTCGTGGACCAGACTCCAGAATTGGAGATTTTGTAGAGATCAAAGGTATAGTACTATTAAAGTAGGGATAAAGAGTGTGCAGACGTGGGTGTAAGATAATGAACAGAAAAGGGAGTGGCAAGGTGCAGAGATCTCTGCAAGAAATGGATTGGGGAAATTGAAGGCTTTAAAGCCACGGTCTCTATTCCTACACCCAGCTTTCCGTCCTCGGTTACTATCGCCCAAGATCAAAGCCACCCTGGTTTTCTGATTGCCGCAACTGCGGCTCCAGGTGCTGAGTGCACAGCCACTGCGGCACTGTCCGCAGCTGCGCGCCGGGCTCAGACGGCATTATTTACGGTACAGAATACTCGCCCGCGCGACGGTATTTACGGTAACGGGGACCAGCCTGGGCGGCAGTATTTACGGTAACGAAAGCCAGCTGTATTTACGGTAGCGAGGGCTGGACCGGCGGCGGCATTTACGGTAACGGGGGCCGGGCTCGCGGAGGCCCGTCGGTTCGGTCCGCTCTGGGCGTTAGCAAGTGATCTCCAGCCAAGGCGGCCGCCACCCCTTGCACACAGCAGAAAATGCAAAATGACCCTCTGGGGCAGTGAGGGGCTGTGGCCCTCGGCCCCGGCCTGCCGCACCCCCTTCCCGCAGCTGGCGGCCGGCAGCGCCGAACAGGGTCCGGGTGCAGCCCCCTCCCGCCCCTCCGCTGAGGCGCCGGCCTGAACTGGGCGCGGGAACCAGGCCGCCCTCGGCGCCCAGCCTGCCCTAGTCCCGCGCGCCGCCCCCGCTGTGCCGCGCCCACATGGGTCTGTGCTACAGTCTGCGGCCGCTGCTTTTCGGGGGCCCAGGGGACGACCCCTGCGCGGCCTCGGAGCCGCCGGTGGAGGACGCGCAGCCCGCCCCGGCCCCGGCCCTGGCCCCAGTCCGGGCGGCCGCAAGGGACACGGCCCGGACCCTGCTCCCTCGGGGCGGCGAAGGGAGCCCGGCATGCGCTCGGCCCAAAGCAGACAAGCCGAAGGAGAAGCGGCAGCGCACCGAGCAGCTGAGTGCCGAGGAGCGCGAGGCGGCCAAGGAGCGCGAGGCGGTCAAGGAGGCGAGGAAAGTGAGCCGGGGCATCGACCGCATGCTGCGCGACCAGAAGCGCGACCTGCAGCAGACGCACCGGCTCCTGCTGCTCGGTAGGTCCCGGCCGCGAGGTCGGCTGACGCCCCGGGGACAGCGCGCCGGGCCCGCGGGGGCGGCGGGCACCGGGGAGCGGTGGCGGGCACCGGGGAGCGGCGGCGGGAGGGGCTCCTGAATCCCGGGACTGGACCCGGACGGGCGGCGGGCGCGGACGGGCTACAGAGCGTTTAAACTGTGGGTGGAATGGTTCCCCTGACCTAGCCGGGAGGACACTACGGGCTGATTCTGCCCCTCCCAGTGCCTTGAGCTTACTGCCGCTCGCTCTCTCTAATTAATGAGCCTCTCTGGGAAGTCTCCCCCTCGATTGATCACCTTCCACAGGGTCGAATCCCCGGGGATGTCTACCCTAGCCTCTCACTTCCTGCTACACGAGGAGGCTGGCAGTTTGTTTTAAGAACACAGATGAAAGGAGATTTATAAGGCCTTTTAGCTTGACCGCAAAGCTTTTATTCCAATCACAGTGTTGTGGGTGGGTGTGGCCTGCTGCCTTTTGAGAAAGAACTTGAGCTGCACTTGCATTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAAAGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTCCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATGATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTAATGTGAATAGTGCTGCAATAAACGTACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGATTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTTCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGGTGAGCATTTTTTCATGTGTGTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCATTGTACATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGGTTGCGAAAATTTTCTCCCATTTTGTAGGTTGCCTGTTTACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTGGACATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACGTTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCATCATTTATTAAATAGGGA | 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| benign | 287,709 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 18, position 12367394, gene AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | GCAATGACCACTGCTTCTGAGCAGCTTCTGAGTGGGAGTCCCCACTACATCTGAGAATTACACATATAAGATCCTCACTTTCATAAGATAAACATGTTTCAAAAATCCAACTAGATAAAAGGACTCTGGAAGATGGTGGCATAAGGAAGCACCAGGAACCCATCTCCCTACGCACAGGACAATGGTACAGGCAGGATCTGTCCGATGTAAGCATTTTGGAATTCTGGAGTCCACTGAAGGTTTCCAACTTCCAGGGGAAACATAAACTGAAGTTAATCTCAGTCAACTTCAGCTCTTAGCACAGTAGCAGCTGCTCATTTGAGTAGATAACCATTTCTTACATCCTTACCTTCCTGCACAACCTTCAGAACGAATTCAAATTCTTTACACTACCTCAGTAAGTATTCATGTCGTCTTACTTTATCCATTTCATGGATGAAAACCCAAGTATTAAGAGGTTAAGGGGTTTCCCCAAGGCTACACAGCAGGCCTAATTCTGGTGTCTATCACTACACTGCATCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGATTCGGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATTCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGACCCACTACGCCCGGCCACTGCATCAATTCTAAGACACACATTTTTCATATTTTAACATCAGAAATGGAGATCCATTTTACAATTGATGGCATGTCATAATTTCATCAGCATCTTATTAGATTTGTCTTAGCAACTTATAAAATACCATGTGTCTTACAATCAATAGCATCTTAAATATGCTGAAATATGGTCTTACTTATTTCCCATTGGTTGTGGTGAATATAGTCACACATGGGCAAGCCCAGCAGACAGTAACAAAGGCTGCTCCGCAGACAGAGAAATGGCAGGGACCACGCACCCACTTGGCCCTCCCTTAGAGCCCCATCTGCTCTGACAACACACGCTGATTAGCTGCCACGCCCACAGGTGACTAAATGTAGTAAAGACCCACAGAGGGCCCAAAGAGGCTGGCACACAACAGCACAAAGCAGGGGCAGACGCTGGCACATGATAGCACAGAGCAGGGGCAGAGGCTGGCACACGACAGCACAGAGCAGGGGCAGCTGAGGGCACGTGAGAAAAGGGCGCAAGCAGAGGACTGCCAAGACCATGGTCAGAAGCAGTGGTTCCAAAACCCAGTTCTGGGAGGTAGTGAAATAAAAGAATTTGTGGGTAAATTTGAGGACACCAGGTCAAAACACGGGTTCTCTAGTTGCAGTACTTCTCAGCATTAGAAAAATCTGAGTGAAAATAACAATTTTACAATGGACGAGCCAGGTTAACCTGCTGACTGTCACTTCTTTGGTCTAATCTGATGAATTTCACCTTTGAACCACAACAGCCACCAATCCCATAAAATACTTACTACTCCTTTTGAAAGATAGTTATTGACAAAGTCCTTCCAAGTGATTTCTCTCCCGGATCTCTTGAGCAGCAAGTAAAACATGACTCCACCCCAGAACAGAGCAGTCCAGAGGAAGAACATCCTGAAATCCTTGTCGTCCCATGGAATGTCACCCTGGGCAGAGAGGGAGACAGCTTCTGTGAAGAATGAAATTCCACAATACGATCTATGCTCTGTGAGACACAAATCCCTCCAACACTACACTAATGCCTCCCAACCTTCTCTGGGCCACCATCATAACCTCAAAATTCACACAATGTATAGCATCAAACCTTCTGAAACCTGGACCACCAGTGAGAATCATCTTTCTTGCCACCTCGTTTTCCACCGCCACCACCTCCTCCTCCAGAAGAGCGTGTGGTAGCAGCTGGCTTTGATTCTGTTCATAAACAAAGAGCACACACAGAAGCACGGCAAGGTTTTAGCTCTCTCAGCAATGTCTTCATGTATACGGTTTAATAAAAGACTCATTGCAGAATACACTGTGGCAACTGATCAGTTACTAAGTGAAGCACTATGAGAAAGAATACAAATACAAAGCTTACCAATCAGGGAGGCTCCCAAGGGCTATACTTGCATCATCTCATGAAATATGCACAATAACCCAATAACCCAAGAAATTATAGGACTGTTATACCCTTCACAGAGGGAGAAAGTATAGCTTAAGTAACTTGTTGGATGGGTGGCAGTGTTAGGGGACAGTGAATAAGTCACAGAGTTGGGATGCAAATTCCTCAGTCCCCACTCAAAGTTTAAAGTGTGTTCTGGCCACGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATACCAGAATTTCGGGGGGCCAAAGCAGGAGAATCCCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGAGCAACAAAGCAAGACCCTGCCTCTGGCCGGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGATCACCTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGTTCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAACCTGGGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCCAAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGCGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAATAAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTAGCCAGGCATCGTAGTGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACACAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGTCCTAGAGTTTGAGCCTGTAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAAGACCTTATCTCAAAAACAACAGCAACAACAAAACAAAACAAAAGTAAGTACTCCCTTTCCCACTCCCACAAAGTATACATTGTTAACACTTTCTTGTGCAGGAAAGCCCATGGTTTTGACAAATGGCTAAAAAAACACACCCACAGTTGGTATTCAGCTGGCATCTTTGCTTTGTAGGGAAATGTATGTAAGGAAAACTGTAAATCAGTCCTTGTTGTTGTTTTAGACGGAGTTTCACTCTGTCTCCCAGAGTGGAGTACAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGAGCACGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTCAACTCCTGACCTCAGCTGATGCACCCGTTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTTGAGCCACCGCACCCGGACCGAATACACTTCTAATGTCTTCAGTGACCATGAAGCAACCCCTCTAGTGTAGCAGGATGGGAGGCTACAGGCACCCGGTCATCCTCAGTGGCTATGTAACATGTGGCTTCATGACACATTCACTCCGCTATGCTGCATACGAGGGGCTTCTGCACCTCTGTCTCGAGTGGAGTCTGAGACAGGTATGATATGCACAAGCCTCAGCCCCCAGAATGAGGCCCAGGACTAAAAAACACGCAGTAAGCACACCACTAAAGCTGTGCAACACTCCAAACCACTCAGGGAGAAAGGAATGTCCACACAAAAGCAACCCAAAAGCTTGCATGGGTTATCATTACTCGGCCCCCACACCAAGACTCAAAGACCACCTAGCATGCACTGGGAGAACTGTAGGTACTGCTCCAATCTAGAGCCCCGGGGCTGTCACCAGCCCACACCAGTGCTTCTCCCTCCCCATGTCCCCTGGCTCTTACTCCTTTGCATTCTTTGGGCATATATTTGTCTGTCCAACTAGATGACAAGTACATTTAAAAACGTGGA | GCAATGACCACTGCTTCTGAGCAGCTTCTGAGTGGGAGTCCCCACTACATCTGAGAATTACACATATAAGATCCTCACTTTCATAAGATAAACATGTTTCAAAAATCCAACTAGATAAAAGGACTCTGGAAGATGGTGGCATAAGGAAGCACCAGGAACCCATCTCCCTACGCACAGGACAATGGTACAGGCAGGATCTGTCCGATGTAAGCATTTTGGAATTCTGGAGTCCACTGAAGGTTTCCAACTTCCAGGGGAAACATAAACTGAAGTTAATCTCAGTCAACTTCAGCTCTTAGCACAGTAGCAGCTGCTCATTTGAGTAGATAACCATTTCTTACATCCTTACCTTCCTGCACAACCTTCAGAACGAATTCAAATTCTTTACACTACCTCAGTAAGTATTCATGTCGTCTTACTTTATCCATTTCATGGATGAAAACCCAAGTATTAAGAGGTTAAGGGGTTTCCCCAAGGCTACACAGCAGGCCTAATTCTGGTGTCTATCACTACACTGCATCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGATTCGGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATTCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGACCCACTACGCCCGGCCACTGCATCAATTCTAAGACACACATTTTTCATATTTTAACATCAGAAATGGAGATCCATTTTACAATTGATGGCATGTCATAATTTCATCAGCATCTTATTAGATTTGTCTTAGCAACTTATAAAATACCATGTGTCTTACAATCAATAGCATCTTAAATATGCTGAAATATGGTCTTACTTATTTCCCATTGGTTGTGGTGAATATAGTCACACATGGGCAAGCCCAGCAGACAGTAACAAAGGCTGCTCCGCAGACAGAGAAATGGCAGGGACCACGCACCCACTTGGCCCTCCCTTAGAGCCCCATCTGCTCTGACAACACACGCTGATTAGCTGCCACGCCCACAGGTGACTAAATGTAGTAAAGACCCACAGAGGGCCCAAAGAGGCTGGCACACAACAGCACAAAGCAGGGGCAGACGCTGGCACATGATAGCACAGAGCAGGGGCAGAGGCTGGCACACGACAGCACAGAGCAGGGGCAGCTGAGGGCACGTGAGAAAAGGGCGCAAGCAGAGGACTGCCAAGACCATGGTCAGAAGCAGTGGTTCCAAAACCCAGTTCTGGGAGGTAGTGAAATAAAAGAATTTGTGGGTAAATTTGAGGACACCAGGTCAAAACACGGGTTCTCTAGTTGCAGTACTTCTCAGCATTAGAAAAATCTGAGTGAAAATAACAATTTTACAATGGACGAGCCAGGTTAACCTGCTGACTGTCACTTCTTTGGTCTAATCTGATGAATTTCACCTTTGAACCACAACAGCCACCAATCCCATAAAATACTTACTACTCCTTTTGAAAGATAGTTATTGACAAAGTCCTTCCAAGTGATTTCTCTCCCGGATCTCTTGAGCAGCAAGTAAAACATGACTCCACCCCAGAACAGAGCAGTCCAGAGGAAGAACATCCTGAAATCCTTGTCGTCCCATGGAATGTCACCCTGGGCAGAGAGGGAGACAGCTTCTGTGAAGAATGAAATTCCACAATACGATCTATGCTCTGTGAGACACAAATCCCTCCAACACTACACTAATGCCTCCCAACCTTCTCTGGGCCACCATCATAACCTCAAAATTCACACAATGTATAGCATCAAACCTTCTGAAACCTGGACCACCAGTGAGAATCATCTTTCTTGCCACCTCGTTTTCCACCGCCACCACCTCCTCCTCCAGAAGAGCGTGTGGTAGCAGCTGGCTTTGATTCTGTTCATAAACAGAGCACACACAGAAGCACGGCAAGGTTTTAGCTCTCTCAGCAATGTCTTCATGTATACGGTTTAATAAAAGACTCATTGCAGAATACACTGTGGCAACTGATCAGTTACTAAGTGAAGCACTATGAGAAAGAATACAAATACAAAGCTTACCAATCAGGGAGGCTCCCAAGGGCTATACTTGCATCATCTCATGAAATATGCACAATAACCCAATAACCCAAGAAATTATAGGACTGTTATACCCTTCACAGAGGGAGAAAGTATAGCTTAAGTAACTTGTTGGATGGGTGGCAGTGTTAGGGGACAGTGAATAAGTCACAGAGTTGGGATGCAAATTCCTCAGTCCCCACTCAAAGTTTAAAGTGTGTTCTGGCCACGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATACCAGAATTTCGGGGGGCCAAAGCAGGAGAATCCCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGAGCAACAAAGCAAGACCCTGCCTCTGGCCGGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGATCACCTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGTTCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAACCTGGGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCCAAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGCGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAATAAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTAGCCAGGCATCGTAGTGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACACAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGTCCTAGAGTTTGAGCCTGTAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAAGACCTTATCTCAAAAACAACAGCAACAACAAAACAAAACAAAAGTAAGTACTCCCTTTCCCACTCCCACAAAGTATACATTGTTAACACTTTCTTGTGCAGGAAAGCCCATGGTTTTGACAAATGGCTAAAAAAACACACCCACAGTTGGTATTCAGCTGGCATCTTTGCTTTGTAGGGAAATGTATGTAAGGAAAACTGTAAATCAGTCCTTGTTGTTGTTTTAGACGGAGTTTCACTCTGTCTCCCAGAGTGGAGTACAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGAGCACGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTCAACTCCTGACCTCAGCTGATGCACCCGTTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTTGAGCCACCGCACCCGGACCGAATACACTTCTAATGTCTTCAGTGACCATGAAGCAACCCCTCTAGTGTAGCAGGATGGGAGGCTACAGGCACCCGGTCATCCTCAGTGGCTATGTAACATGTGGCTTCATGACACATTCACTCCGCTATGCTGCATACGAGGGGCTTCTGCACCTCTGTCTCGAGTGGAGTCTGAGACAGGTATGATATGCACAAGCCTCAGCCCCCAGAATGAGGCCCAGGACTAAAAAACACGCAGTAAGCACACCACTAAAGCTGTGCAACACTCCAAACCACTCAGGGAGAAAGGAATGTCCACACAAAAGCAACCCAAAAGCTTGCATGGGTTATCATTACTCGGCCCCCACACCAAGACTCAAAGACCACCTAGCATGCACTGGGAGAACTGTAGGTACTGCTCCAATCTAGAGCCCCGGGGCTGTCACCAGCCCACACCAGTGCTTCTCCCTCCCCATGTCCCCTGGCTCTTACTCCTTTGCATTCTTTGGGCATATATTTGTCTGTCCAACTAGATGACAAGTACATTTAAAAACGTGGANN | benign | 287,805 |
Regarding the variant at chromosome 18 and position 12370931, affecting gene AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | TGAGCCACCGCACCCGGACCGAATACACTTCTAATGTCTTCAGTGACCATGAAGCAACCCCTCTAGTGTAGCAGGATGGGAGGCTACAGGCACCCGGTCATCCTCAGTGGCTATGTAACATGTGGCTTCATGACACATTCACTCCGCTATGCTGCATACGAGGGGCTTCTGCACCTCTGTCTCGAGTGGAGTCTGAGACAGGTATGATATGCACAAGCCTCAGCCCCCAGAATGAGGCCCAGGACTAAAAAACACGCAGTAAGCACACCACTAAAGCTGTGCAACACTCCAAACCACTCAGGGAGAAAGGAATGTCCACACAAAAGCAACCCAAAAGCTTGCATGGGTTATCATTACTCGGCCCCCACACCAAGACTCAAAGACCACCTAGCATGCACTGGGAGAACTGTAGGTACTGCTCCAATCTAGAGCCCCGGGGCTGTCACCAGCCCACACCAGTGCTTCTCCCTCCCCATGTCCCCTGGCTCTTACTCCTTTGCATTCTTTGGGCATATATTTGTCTGTCCAACTAGATGACAAGTACATTTAAAAACGTGGACTCCTCGAGGCCAGGTGCAGTGGTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTTAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACTGTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGACCCCTCCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAACTGAATTACAGTTTTCTTTACATTTCCCTAAAAAAGCAAGGATGGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGCCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGCGAACCCAAGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGCTAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAGGAAGTCAGTCAAAATGGGCACAGGAGGCCCACTCAGTCCCCCAGCCACCGTGCTCTAAAAAAGTCTCTCCGAATCCCTAAGGTGAGGTAATGCTCTGAGGAGCAATTTTTAAAACACTGCCCTAAACACAATATGTATCAAATAAATTGCATGTATTAGATTTCTACGATTTTTCTCAATGTTTTAAATTATGTGCCAGATATCTACCAAATATGCTTAGTTTGACCAGACAATACCTCTAAGGTAGCCTTAAATTACTTCAATTTGCAAAATGACAGAAAAATATCAACAGAAAATTAAGGTGAAATGTAACATAAGGTCTCTAGAATTTTATATGTACTTGCAACCTACAGCTTCACAACTGACTTACTATAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCCCTGCTGGGCTCAGGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGTCTAACTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGGGACAGAGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTAGGCCTCCCAAAAGGCTGGGATTACAGGCGTGAGACACTGTGCCCGGCCTGATAACTCTTTTCTTTGTTCAGTGGAAACTACCACCATTATACATGAGGGGAAAACACAAAATTCAAATATAATATTGTCAAAAGGTACCTTTTTTCTCTCCCATAACTTCTTTAGGTTCACTAGCTTTTTTTCCATTTTTTCCATTAGGAAAGTATTTTTCAAATCCTGTTAGAAAAAGAAAAAAAATACTTATCTTCAAACTAAAATTCATCAGGTTTGTGTTCATTTTGTTTTCAAAGCAGCTGATGCATCACTGAAAAGCACAAGCTGGCCAGGCGCAATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGCCCAACATGGCGAAACTCCGACTCTACTAAAAGTACAAAAAATTGGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGAAGGCGGAGGTTGCAGTACGCCAAGATCGCACTAGTGCACTCCAACCTGGGCGACAAGAGCCAAACTCAGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAGCACAAGCTAAAAGCATAACATTTCTTGTGTACAAGTACATCAAAGTCTAAATAATATAGTTCACAACCCAGAAGTGTTAAAGGAAAAAGCCTCCTTTTTGCATATCAATTTCATTATCTACAAATGTGTTACATTTGAAGATGACATATCTTCATCGCTGTAATCAGACATAAGTTGGAGGCAGGGGAATGGGTTACAGAAGGAGACAAAAGACCCAACCTAAGAATGTAGAACACTACAGCCACACCTAAGCATTTACCTTTTGGGGGTCGAGAACAGAATCTTTGATAAGCAGCAATTATATCTGTCAAAAGAGAATTTCTGCTGGCCCTTGCTTGAGTTGTAACAAATCGGTAAAGCTGCAACAAGACATAAAAATAAAACCATAGTTATATCAAGATAAAAAACTTAAAAGAGCTTCATTTCCTGGTCATAAAGTAGATGAAAGGTCTCTCTCTTCCACAGGTGGTTATGAAGTAACACAGAATGACTCCCTTAGTGAGGACTAGGATTACCTAGCACTAGGCCACTGATTCCAGCAAAAGAACCAGGAGACACACATTATTATCCAGAAAACAAGAATATTTCAAAATCAGACATAATGTAGAATTGCAATCCAATTATAATTATGTGACAACACATTCACTTTGATGATGTTTGTTTAATTTGTAGCATTCAAAAGACAAACCCTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACATTGGGAGGCCGAGGTGGGTGCATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACAGTGGCAGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGTACTGCTTGAACCCAGGCAGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAAAATAAAATAATAGTTATAAAAATTACAAAACCAAATAAAACCACCTCACATCCACTATAATCAAAAAGACAGACAAGTATGGGTGAGGATGTGAGAAACTGGAGCCCTGTACACTGTGCTGGTGAGAATGTAAAATGGTGTAGCCACTCTGGAAAACAGTTTGACAGAGCTCCAAAATGGTACCACATGACTCTATGGGTCACCATATGACCCAGCAATGCCATCCCTACCCAAGGAAGCTGAAAACACATGTCCACGAAAAATATGCACACAAATGTTCACAGAAGCCTTATTCATAACAGTCAAAAAGTAGGAACAAGCCAAACGTTCACCACCTGATGATGAACAGATAAATAAAATGTGGTATACCCATACAAGAGAATACCAGTCACTCAAACAAAGGAATGAAGTACTGACACGTGGATGAACTCTGAAAACATCATATTAAGTGAAAGAAGGCAGACACAAAAGGTCACATATTATGATTCCATTTATACGAAATGTCTAGAATAGGCAAATCCATAGAGAGATAGACACATTAGTAGTTGCCTAGAGTTGGGGGAATGATTACAGAGAAATGCGAAATGATTACTAATGGTCGCAGGGCTTCTTTCTGGAGTGCTGAAAATGTTCTGGAATTGGAGACAGTGATGATGGTTGCATA 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| benign | 287,809 |
The mutation in gene MC2R (melanocortin 2 receptor) at chromosome 18, position 13884830—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Glucocorticoid_deficiency_1'] | ACACTTTTAAAAATTAGTTCTAGGGTTGTGCTTTAGATTTCATGAAAAATTAACTTATATATATCTCATATATTAATTAATACAGGTTAGTATTAGAGTAACATAGTTCATTTGGCAGGGGAAGGATCAAACAGGGAAGGATTTCTACAGAACAGAGGACAAGAAGGTGCACCTTTCACCTCCATCTGTGGGACAGGCCATGTGAAAGCACGCCTGCCACTGTCCTCACTTGACTCCAGCTGCCTTGCCTCCTTTGCTTCTGAAGTTCCTGTCCCTGCCACTTCTAATATCAAACCCATCACCAAATGGTCTGTCCTGTGTGTGGCTGTCTTCTCCCCTCAGCAGCTCTGGGAAATTCTCCTGAGGGCAAAGCATTGCCTGTTCTGGAAGATACCATCCATCCTGCAGATCCTGAGCCTGGTGGCCTCTGAAGCCCCACTGCTCTCCTCTGTCCCTTTCACCTTTCACCCCATTCAAGTCACCCTCCAACTTAGTGGGGACTTACAATCAGGATGTGCTTCTCCTTTAAGCTGATTTTTAGCTATTAAAAATGAATGAACTTGCAAATTATGTTTCTTTTATTCCTACTGGGGTTGCCACTCTTCCATTGCTGGCATCTTGGCTGATGGGAGGATGACATTTCCCAGTGACTGGGTCTGCTTTCACATTCATCTGCAGAATGAGGTGGTGTTTGCCTCCCTCAGGTCTTTGACTTGGGGCTATAATAACAGCACCATTGCTTGATGTCTTGCTTTGGTTTTGGTTTTCCCCATAGTCCAAAAGCATGGGGAAAATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTTTATTTCTTAAAATACATGTTGGGGCTCTTTTCTTGTACTTCTACATTGTAACACACATAGTTTGGTTACAGCTTCTTCAAATAGTGACAATTTTCATCTGGCCTTTATGTATTCCCACATGGGAACTAAATGGATTAAATTTTCATTTCTTCCTTTGAAATGTATGCTCATAAAGCATGAGGAAATGTAACAGGAAAGGGTTTTAAGGCCAGTGGGATACTGAGTGAGCAAAGAAGACTAACAGAGAAGGTCCATTTATCATTGGAAACTCGAAGCTCGTTATTTGACATTTATAGTTTATACTCAGCCTACTTTCTGAAACTGAGGTGGCATCAATACATCAGACTAACAGGGAGAAAGAGGAGGGTGGAGATTCCACATGGCTGTGGGAGACAGACAAATTCAGCTGCAGCAATGCATTCCTTCCAATTTATTATTGGCTTACAGAGACCCTACATCTTCTGCCTGGAGTCGCATGTCCAGGTACTTAACTTCTGGAAATTGGCTGCAATGGCCTCCACCTGGAAAGGCCACCTCAGAACTGGCTTGTTAGATGTCCACAGGAAAGCAAGTCTTTGCCTTAGCCCAAAGCCCTTGAATTTTTATTGCTGTTTTACTAGATTGGTGCAAAAGTAATTGCAATTTTTGGTCATTGAAAGTAATGGCAAAAACCTTAATTACTTTTGTACCTACCTAATACTTTGTATTCTATCCTTCTTTTACTACATCGTTTTATCTGTCCAGTCACAAAGTTAAGAGGTTGCCCCTACAATAAGACTGTTCACATAGAACCTAGCTATTAGAAACACTAGCTGGTGGGATCATCCTTGCATCCATTAGGGAAGGAAGGCCAGTGAGGAGCACTGGCATTTGTTGGAATGTTACACTATTCTGGCACTTGGCAACGTTATTCCCATGGATTCTAAAACCAGGGATCAGCCATTCTACCAGTACCTGCTGCAGAAGATCATCTTTTTGAATGCGTCCCTGAGCTCTGGGCTCCGGAAGGCATATATGAAGGGGTCAATGACGGCATTGCACATGATCAACATGCCGTTCACCTGGAAGAGAGACATGTAGCAGGCGCAGTAGGGGTTACTTGGGCAGAATGTCATCAAGAGGACATGAAGCACAAAGGGGGCCCAGCAGAAGATGAAGACCCCGAGCAGGATGGTCAGTGTGATGGCCCCTTTCATGTTGGCTCTGGGGAGGGTGGAGATCTTCCTGGTGTGGGATCGAGCCAGCAGGAACATGTGCACATAGAGGCACAGGATGAAGACCAGCATCAGCGGGAACAGCGACGTGAAGGTGATCACTGTGGGCACATGATGGGAGAAGATCACCATGGTGATGCCAGTCCCCGTGCAGAACGTCCAGATGACCGTAAGCACCACCACAGTGCGGCGCATGGTCACGATGCTGTGGTACCGCAGTGCGTGGAAGATGGTGATGTAGCGGTCCGCAGCAATCACAGACAGGCTGAAGATGGAGCCAAGCAGGGAGAGGACAAACAGGGAGTCGATGATGTCATCGGCTGTGGTTTCAAAACTGCCACGTGGCTTGAGATAGCCCATGTTTCTCAATATGATCAGGATATTTTCCAAGATCTTATATAGGCTGCCCAGCATATCAGATATGGCCAAGCTACAGATGAAAAAGTACATGGGTGCCTGGAGATTCTTATTCTTGAACACAGCCAGCAGGACGATCAGATTCTCCAAAACTCCAACAATGGAAATTGTGAAAAATATCTCCTCCGGCAAAACCACACGAGGACAGTCGGAATTATTTCTTGCTGTGTTGTTGATGTTTTCATACGAGTTGATAATGTGCTTCATTTCTCCTGCTTGTGGTTAAGGCGGGGATGTTACTTGGACTTGACTTCACGGAAAACTTGATTGATTCTTCAGGATCTTTTCTTCCTTGTAGCACTTGCTGGAGATCTAAGTTAAAATCTCCCAATCACCTAAAAGGGAGTATACAGAAATATTAGTTGCAAAGTACACTAGAAAATAAAAACCAGCCACACTCGCTTAAAGAAACTCTATTCCCTCCATAAAATATAAAGAAATCAGTATATTAGAAGGAGCCTGCACATGTATGTTTATTGCAGCACTAGTGACAATAGCAAAGATATGGAATCAACTAAAGTGTTCATCAATGGGTGAATGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACAATGGAGTACTCCCCAGCTATCAAAAAGAATAAGGTCATGTCTTTTGCAGCAACATGGATGGAAGTGGAGGCCATTATCAAAGTGAAATAACTCAGAAAGAGGAAGTCAAATACTACATGTTCTCACTTATATGTGGGAGCTAAATAATGCATACACGTGGATATAGAGTGTGGAATGGACATTGGAGACTCGGAAGGGTGGGAGGGGGCGGGTGATGAGAAATTACCCTATGGGTAACACGTATGTTATTCTGATGACAGATACACTAAAAGCCCAGGCTTCACCACTACACGGTATATCCATGTAACAAAATGGCACTTTTGTACCCCTTACATTTATAAAAATATATATAAAGTGTTGTAATTTAGGTAAAATAATATACTGGGCCCTCATCTTAAGCACTTTGTGAGAAAAAGCTTTAGTGGAATTTTGAGCCGAGAGATGATAGCAAAGATTATTCTTTGCCGCCCCACTTTCCCTCCCATCCTTCTCGTGAACACACGTGAGTGTGGGATGAACAGATGAACAGCAGCGGTGCCCTTGATGAAAAAAGAGGTAAAGCAAGGAAAGGTCCATGTGGGAGCAGGAGAGCCCACAGCTGCCTTCTCTGACTGGGAGGCGGTGGCTGGGCTCGGTGGACTCGGGAGATGTTTAGTCCATTCCTTCTCACTGCTCGTCTCCCTGGGTCACTGCCTGACCCCACAGCCTGTGGGATAACGGTAAAGGTGCTGATGTATCATTCCCAAAGATGACTATACAATGAGCGTCAGCACTTCTGTTTCAAAGGTGGAGCTCCTGGGACTGGCATTTCTGGAGACTTCTTATTTTCTGTGTCTCTGGGGTGAAGGCGGACTGCGGCAGTGCACCAGTGGGGAAAGCCAGCACCACGTGGCGAGGAAGACACTTCCTAGGGAGGACAAATTTGGGAGCACAGCCTATGATCTGAAGTCCACGGGGAGCCCATCACGGCCTCACTCTAGGGACTTGTCTGGAAAGGA | ACACTTTTAAAAATTAGTTCTAGGGTTGTGCTTTAGATTTCATGAAAAATTAACTTATATATATCTCATATATTAATTAATACAGGTTAGTATTAGAGTAACATAGTTCATTTGGCAGGGGAAGGATCAAACAGGGAAGGATTTCTACAGAACAGAGGACAAGAAGGTGCACCTTTCACCTCCATCTGTGGGACAGGCCATGTGAAAGCACGCCTGCCACTGTCCTCACTTGACTCCAGCTGCCTTGCCTCCTTTGCTTCTGAAGTTCCTGTCCCTGCCACTTCTAATATCAAACCCATCACCAAATGGTCTGTCCTGTGTGTGGCTGTCTTCTCCCCTCAGCAGCTCTGGGAAATTCTCCTGAGGGCAAAGCATTGCCTGTTCTGGAAGATACCATCCATCCTGCAGATCCTGAGCCTGGTGGCCTCTGAAGCCCCACTGCTCTCCTCTGTCCCTTTCACCTTTCACCCCATTCAAGTCACCCTCCAACTTAGTGGGGACTTACAATCAGGATGTGCTTCTCCTTTAAGCTGATTTTTAGCTATTAAAAATGAATGAACTTGCAAATTATGTTTCTTTTATTCCTACTGGGGTTGCCACTCTTCCATTGCTGGCATCTTGGCTGATGGGAGGATGACATTTCCCAGTGACTGGGTCTGCTTTCACATTCATCTGCAGAATGAGGTGGTGTTTGCCTCCCTCAGGTCTTTGACTTGGGGCTATAATAACAGCACCATTGCTTGATGTCTTGCTTTGGTTTTGGTTTTCCCCATAGTCCAAAAGCATGGGGAAAATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTTTATTTCTTAAAATACATGTTGGGGCTCTTTTCTTGTACTTCTACATTGTAACACACATAGTTTGGTTACAGCTTCTTCAAATAGTGACAATTTTCATCTGGCCTTTATGTATTCCCACATGGGAACTAAATGGATTAAATTTTCATTTCTTCCTTTGAAATGTATGCTCATAAAGCATGAGGAAATGTAACAGGAAAGGGTTTTAAGGCCAGTGGGATACTGAGTGAGCAAAGAAGACTAACAGAGAAGGTCCATTTATCATTGGAAACTCGAAGCTCGTTATTTGACATTTATAGTTTATACTCAGCCTACTTTCTGAAACTGAGGTGGCATCAATACATCAGACTAACAGGGAGAAAGAGGAGGGTGGAGATTCCACATGGCTGTGGGAGACAGACAAATTCAGCTGCAGCAATGCATTCCTTCCAATTTATTATTGGCTTACAGAGACCCTACATCTTCTGCCTGGAGTCGCATGTCCAGGTACTTAACTTCTGGAAATTGGCTGCAATGGCCTCCACCTGGAAAGGCCACCTCAGAACTGGCTTGTTAGATGTCCACAGGAAAGCAAGTCTTTGCCTTAGCCCAAAGCCCTTGAATTTTTATTGCTGTTTTACTAGATTGGTGCAAAAGTAATTGCAATTTTTGGTCATTGAAAGTAATGGCAAAAACCTTAATTACTTTTGTACCTACCTAATACTTTGTATTCTATCCTTCTTTTACTACATCGTTTTATCTGTCCAGTCACAAAGTTAAGAGGTTGCCCCTACAATAAGACTGTTCACATAGAACCTAGCTATTAGAAACACTAGCTGGTGGGATCATCCTTGCATCCATTAGGGAAGGAAGGCCAGTGAGGAGCACTGGCATTTGTTGGAATGTTACACTATTCTGGCACTTGGCAACGTTATTCCCATGGATTCTAAAACCAGGGATCAGCCATTCTACCAGTACCTGCTGCAGAAGATCATCTTTTTGAATGCGTCCCTGAGCTCTGGGCTCCGGAAGGCATATATGAAGGGGTCAATGACGGCATTGCACATGATCAACATGCCGTTCACCTGGAAGAGAGACATGTAGCAGGCGCAGTAGGGGTTACTTGGGCAGAATGTCATCAAGAGGACATGAAGCACAAAGGGGGCCCAGCAGAAGATGAAGAGATGAAGACCCCGAGCAGGATGGTCAGTGTGATGGCCCCTTTCATGTTGGCTCTGGGGAGGGTGGAGATCTTCCTGGTGTGGGATCGAGCCAGCAGGAACATGTGCACATAGAGGCACAGGATGAAGACCAGCATCAGCGGGAACAGCGACGTGAAGGTGATCACTGTGGGCACATGATGGGAGAAGATCACCATGGTGATGCCAGTCCCCGTGCAGAACGTCCAGATGACCGTAAGCACCACCACAGTGCGGCGCATGGTCACGATGCTGTGGTACCGCAGTGCGTGGAAGATGGTGATGTAGCGGTCCGCAGCAATCACAGACAGGCTGAAGATGGAGCCAAGCAGGGAGAGGACAAACAGGGAGTCGATGATGTCATCGGCTGTGGTTTCAAAACTGCCACGTGGCTTGAGATAGCCCATGTTTCTCAATATGATCAGGATATTTTCCAAGATCTTATATAGGCTGCCCAGCATATCAGATATGGCCAAGCTACAGATGAAAAAGTACATGGGTGCCTGGAGATTCTTATTCTTGAACACAGCCAGCAGGACGATCAGATTCTCCAAAACTCCAACAATGGAAATTGTGAAAAATATCTCCTCCGGCAAAACCACACGAGGACAGTCGGAATTATTTCTTGCTGTGTTGTTGATGTTTTCATACGAGTTGATAATGTGCTTCATTTCTCCTGCTTGTGGTTAAGGCGGGGATGTTACTTGGACTTGACTTCACGGAAAACTTGATTGATTCTTCAGGATCTTTTCTTCCTTGTAGCACTTGCTGGAGATCTAAGTTAAAATCTCCCAATCACCTAAAAGGGAGTATACAGAAATATTAGTTGCAAAGTACACTAGAAAATAAAAACCAGCCACACTCGCTTAAAGAAACTCTATTCCCTCCATAAAATATAAAGAAATCAGTATATTAGAAGGAGCCTGCACATGTATGTTTATTGCAGCACTAGTGACAATAGCAAAGATATGGAATCAACTAAAGTGTTCATCAATGGGTGAATGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACAATGGAGTACTCCCCAGCTATCAAAAAGAATAAGGTCATGTCTTTTGCAGCAACATGGATGGAAGTGGAGGCCATTATCAAAGTGAAATAACTCAGAAAGAGGAAGTCAAATACTACATGTTCTCACTTATATGTGGGAGCTAAATAATGCATACACGTGGATATAGAGTGTGGAATGGACATTGGAGACTCGGAAGGGTGGGAGGGGGCGGGTGATGAGAAATTACCCTATGGGTAACACGTATGTTATTCTGATGACAGATACACTAAAAGCCCAGGCTTCACCACTACACGGTATATCCATGTAACAAAATGGCACTTTTGTACCCCTTACATTTATAAAAATATATATAAAGTGTTGTAATTTAGGTAAAATAATATACTGGGCCCTCATCTTAAGCACTTTGTGAGAAAAAGCTTTAGTGGAATTTTGAGCCGAGAGATGATAGCAAAGATTATTCTTTGCCGCCCCACTTTCCCTCCCATCCTTCTCGTGAACACACGTGAGTGTGGGATGAACAGATGAACAGCAGCGGTGCCCTTGATGAAAAAAGAGGTAAAGCAAGGAAAGGTCCATGTGGGAGCAGGAGAGCCCACAGCTGCCTTCTCTGACTGGGAGGCGGTGGCTGGGCTCGGTGGACTCGGGAGATGTTTAGTCCATTCCTTCTCACTGCTCGTCTCCCTGGGTCACTGCCTGACCCCACAGCCTGTGGGATAACGGTAAAGGTGCTGATGTATCATTCCCAAAGATGACTATACAATGAGCGTCAGCACTTCTGTTTCAAAGGTGGAGCTCCTGGGACTGGCATTTCTGGAGACTTCTTATTTTCTGTGTCTCTGGGGTGAAGGCGGACTGCGGCAGTGCACCAGTGGGGAAAGCCAGCACCACGTGGCGAGGAAGACACTTCCTAGGGAGGACAAATTTGGGAGCACAGCCTATGATCTGAAGTCCACGGGGAGCCCATCACGGCCTCACTCTAGGGACTTGTCT | pathogenic | 287,855 |
Does the variant on chromosome 18 at location 13885059 affecting gene MC2R (melanocortin 2 receptor) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Glucocorticoid_Deficiency', 'Glucocorticoid_deficiency_1'] | TTGACTCCAGCTGCCTTGCCTCCTTTGCTTCTGAAGTTCCTGTCCCTGCCACTTCTAATATCAAACCCATCACCAAATGGTCTGTCCTGTGTGTGGCTGTCTTCTCCCCTCAGCAGCTCTGGGAAATTCTCCTGAGGGCAAAGCATTGCCTGTTCTGGAAGATACCATCCATCCTGCAGATCCTGAGCCTGGTGGCCTCTGAAGCCCCACTGCTCTCCTCTGTCCCTTTCACCTTTCACCCCATTCAAGTCACCCTCCAACTTAGTGGGGACTTACAATCAGGATGTGCTTCTCCTTTAAGCTGATTTTTAGCTATTAAAAATGAATGAACTTGCAAATTATGTTTCTTTTATTCCTACTGGGGTTGCCACTCTTCCATTGCTGGCATCTTGGCTGATGGGAGGATGACATTTCCCAGTGACTGGGTCTGCTTTCACATTCATCTGCAGAATGAGGTGGTGTTTGCCTCCCTCAGGTCTTTGACTTGGGGCTATAATAACAGCACCATTGCTTGATGTCTTGCTTTGGTTTTGGTTTTCCCCATAGTCCAAAAGCATGGGGAAAATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTTTATTTCTTAAAATACATGTTGGGGCTCTTTTCTTGTACTTCTACATTGTAACACACATAGTTTGGTTACAGCTTCTTCAAATAGTGACAATTTTCATCTGGCCTTTATGTATTCCCACATGGGAACTAAATGGATTAAATTTTCATTTCTTCCTTTGAAATGTATGCTCATAAAGCATGAGGAAATGTAACAGGAAAGGGTTTTAAGGCCAGTGGGATACTGAGTGAGCAAAGAAGACTAACAGAGAAGGTCCATTTATCATTGGAAACTCGAAGCTCGTTATTTGACATTTATAGTTTATACTCAGCCTACTTTCTGAAACTGAGGTGGCATCAATACATCAGACTAACAGGGAGAAAGAGGAGGGTGGAGATTCCACATGGCTGTGGGAGACAGACAAATTCAGCTGCAGCAATGCATTCCTTCCAATTTATTATTGGCTTACAGAGACCCTACATCTTCTGCCTGGAGTCGCATGTCCAGGTACTTAACTTCTGGAAATTGGCTGCAATGGCCTCCACCTGGAAAGGCCACCTCAGAACTGGCTTGTTAGATGTCCACAGGAAAGCAAGTCTTTGCCTTAGCCCAAAGCCCTTGAATTTTTATTGCTGTTTTACTAGATTGGTGCAAAAGTAATTGCAATTTTTGGTCATTGAAAGTAATGGCAAAAACCTTAATTACTTTTGTACCTACCTAATACTTTGTATTCTATCCTTCTTTTACTACATCGTTTTATCTGTCCAGTCACAAAGTTAAGAGGTTGCCCCTACAATAAGACTGTTCACATAGAACCTAGCTATTAGAAACACTAGCTGGTGGGATCATCCTTGCATCCATTAGGGAAGGAAGGCCAGTGAGGAGCACTGGCATTTGTTGGAATGTTACACTATTCTGGCACTTGGCAACGTTATTCCCATGGATTCTAAAACCAGGGATCAGCCATTCTACCAGTACCTGCTGCAGAAGATCATCTTTTTGAATGCGTCCCTGAGCTCTGGGCTCCGGAAGGCATATATGAAGGGGTCAATGACGGCATTGCACATGATCAACATGCCGTTCACCTGGAAGAGAGACATGTAGCAGGCGCAGTAGGGGTTACTTGGGCAGAATGTCATCAAGAGGACATGAAGCACAAAGGGGGCCCAGCAGAAGATGAAGACCCCGAGCAGGATGGTCAGTGTGATGGCCCCTTTCATGTTGGCTCTGGGGAGGGTGGAGATCTTCCTGGTGTGGGATCGAGCCAGCAGGAACATGTGCACATAGAGGCACAGGATGAAGACCAGCATCAGCGGGAACAGCGACGTGAAGGTGATCACTGTGGGCACATGATGGGAGAAGATCACCATGGTGATGCCAGTCCCCGTGCAGAACGTCCAGATGACCGTAAGCACCACCACAGTGCGGCGCATGGTCACGATGCTGTGGTACCGCAGTGCGTGGAAGATGGTGATGTAGCGGTCCGCAGCAATCACAGACAGGCTGAAGATGGAGCCAAGCAGGGAGAGGACAAACAGGGAGTCGATGATGTCATCGGCTGTGGTTTCAAAACTGCCACGTGGCTTGAGATAGCCCATGTTTCTCAATATGATCAGGATATTTTCCAAGATCTTATATAGGCTGCCCAGCATATCAGATATGGCCAAGCTACAGATGAAAAAGTACATGGGTGCCTGGAGATTCTTATTCTTGAACACAGCCAGCAGGACGATCAGATTCTCCAAAACTCCAACAATGGAAATTGTGAAAAATATCTCCTCCGGCAAAACCACACGAGGACAGTCGGAATTATTTCTTGCTGTGTTGTTGATGTTTTCATACGAGTTGATAATGTGCTTCATTTCTCCTGCTTGTGGTTAAGGCGGGGATGTTACTTGGACTTGACTTCACGGAAAACTTGATTGATTCTTCAGGATCTTTTCTTCCTTGTAGCACTTGCTGGAGATCTAAGTTAAAATCTCCCAATCACCTAAAAGGGAGTATACAGAAATATTAGTTGCAAAGTACACTAGAAAATAAAAACCAGCCACACTCGCTTAAAGAAACTCTATTCCCTCCATAAAATATAAAGAAATCAGTATATTAGAAGGAGCCTGCACATGTATGTTTATTGCAGCACTAGTGACAATAGCAAAGATATGGAATCAACTAAAGTGTTCATCAATGGGTGAATGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACAATGGAGTACTCCCCAGCTATCAAAAAGAATAAGGTCATGTCTTTTGCAGCAACATGGATGGAAGTGGAGGCCATTATCAAAGTGAAATAACTCAGAAAGAGGAAGTCAAATACTACATGTTCTCACTTATATGTGGGAGCTAAATAATGCATACACGTGGATATAGAGTGTGGAATGGACATTGGAGACTCGGAAGGGTGGGAGGGGGCGGGTGATGAGAAATTACCCTATGGGTAACACGTATGTTATTCTGATGACAGATACACTAAAAGCCCAGGCTTCACCACTACACGGTATATCCATGTAACAAAATGGCACTTTTGTACCCCTTACATTTATAAAAATATATATAAAGTGTTGTAATTTAGGTAAAATAATATACTGGGCCCTCATCTTAAGCACTTTGTGAGAAAAAGCTTTAGTGGAATTTTGAGCCGAGAGATGATAGCAAAGATTATTCTTTGCCGCCCCACTTTCCCTCCCATCCTTCTCGTGAACACACGTGAGTGTGGGATGAACAGATGAACAGCAGCGGTGCCCTTGATGAAAAAAGAGGTAAAGCAAGGAAAGGTCCATGTGGGAGCAGGAGAGCCCACAGCTGCCTTCTCTGACTGGGAGGCGGTGGCTGGGCTCGGTGGACTCGGGAGATGTTTAGTCCATTCCTTCTCACTGCTCGTCTCCCTGGGTCACTGCCTGACCCCACAGCCTGTGGGATAACGGTAAAGGTGCTGATGTATCATTCCCAAAGATGACTATACAATGAGCGTCAGCACTTCTGTTTCAAAGGTGGAGCTCCTGGGACTGGCATTTCTGGAGACTTCTTATTTTCTGTGTCTCTGGGGTGAAGGCGGACTGCGGCAGTGCACCAGTGGGGAAAGCCAGCACCACGTGGCGAGGAAGACACTTCCTAGGGAGGACAAATTTGGGAGCACAGCCTATGATCTGAAGTCCACGGGGAGCCCATCACGGCCTCACTCTAGGGACTTGTCTGGAAAGGAACTAATTACCTTGGAAAGGATTGGGTCAGAGGTCAAGTGTTCAGAAGGAGGTTTGTGGGTCCGGTGGATGCGGAAGGAAGGGGTTGACAGGGCGTAGCTGCTGTGAGGGTTCTGCCTGGAATGGCCAATTTACCTTGTTTGCCTGAAACATGGACAGGGTTTAAAAGCCAGAAGTTCTGCATCTCAGGAACCACCTCAGTCCTGGGCAGACAGGGATGAGTCACCTTCG | TTGACTCCAGCTGCCTTGCCTCCTTTGCTTCTGAAGTTCCTGTCCCTGCCACTTCTAATATCAAACCCATCACCAAATGGTCTGTCCTGTGTGTGGCTGTCTTCTCCCCTCAGCAGCTCTGGGAAATTCTCCTGAGGGCAAAGCATTGCCTGTTCTGGAAGATACCATCCATCCTGCAGATCCTGAGCCTGGTGGCCTCTGAAGCCCCACTGCTCTCCTCTGTCCCTTTCACCTTTCACCCCATTCAAGTCACCCTCCAACTTAGTGGGGACTTACAATCAGGATGTGCTTCTCCTTTAAGCTGATTTTTAGCTATTAAAAATGAATGAACTTGCAAATTATGTTTCTTTTATTCCTACTGGGGTTGCCACTCTTCCATTGCTGGCATCTTGGCTGATGGGAGGATGACATTTCCCAGTGACTGGGTCTGCTTTCACATTCATCTGCAGAATGAGGTGGTGTTTGCCTCCCTCAGGTCTTTGACTTGGGGCTATAATAACAGCACCATTGCTTGATGTCTTGCTTTGGTTTTGGTTTTCCCCATAGTCCAAAAGCATGGGGAAAATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTTTATTTCTTAAAATACATGTTGGGGCTCTTTTCTTGTACTTCTACATTGTAACACACATAGTTTGGTTACAGCTTCTTCAAATAGTGACAATTTTCATCTGGCCTTTATGTATTCCCACATGGGAACTAAATGGATTAAATTTTCATTTCTTCCTTTGAAATGTATGCTCATAAAGCATGAGGAAATGTAACAGGAAAGGGTTTTAAGGCCAGTGGGATACTGAGTGAGCAAAGAAGACTAACAGAGAAGGTCCATTTATCATTGGAAACTCGAAGCTCGTTATTTGACATTTATAGTTTATACTCAGCCTACTTTCTGAAACTGAGGTGGCATCAATACATCAGACTAACAGGGAGAAAGAGGAGGGTGGAGATTCCACATGGCTGTGGGAGACAGACAAATTCAGCTGCAGCAATGCATTCCTTCCAATTTATTATTGGCTTACAGAGACCCTACATCTTCTGCCTGGAGTCGCATGTCCAGGTACTTAACTTCTGGAAATTGGCTGCAATGGCCTCCACCTGGAAAGGCCACCTCAGAACTGGCTTGTTAGATGTCCACAGGAAAGCAAGTCTTTGCCTTAGCCCAAAGCCCTTGAATTTTTATTGCTGTTTTACTAGATTGGTGCAAAAGTAATTGCAATTTTTGGTCATTGAAAGTAATGGCAAAAACCTTAATTACTTTTGTACCTACCTAATACTTTGTATTCTATCCTTCTTTTACTACATCGTTTTATCTGTCCAGTCACAAAGTTAAGAGGTTGCCCCTACAATAAGACTGTTCACATAGAACCTAGCTATTAGAAACACTAGCTGGTGGGATCATCCTTGCATCCATTAGGGAAGGAAGGCCAGTGAGGAGCACTGGCATTTGTTGGAATGTTACACTATTCTGGCACTTGGCAACGTTATTCCCATGGATTCTAAAACCAGGGATCAGCCATTCTACCAGTACCTGCTGCAGAAGATCATCTTTTTGAATGCGTCCCTGAGCTCTGGGCTCCGGAAGGCATATATGAAGGGGTCAATGACGGCATTGCACATGATCAACATGCCGTTCACCTGGAAGAGAGACATGTAGCAGGCGCAGTAGGGGTTACTTGGGCAGAATGTCATCAAGAGGACATGAAGCACAAAGGGGGCCCAGCAGAAGATGAAGACCCCGAGCAGGATGGTCAGTGTGATGGCCCCTTTCATGTTGGCTCTGGGGAGGGTGGAGATCTTCCTGGTGTGGGATCGAGCCAGCAGGAACATGTGCACATAGAGGCACAGGATGAAGACCAGCATCAGCGGGAACAGCGACGTGAAGGTGATCACTGTGGGCACATGATGGGAGAAGATCACCATGGTGATGCCAGTCCCCGTGCAGAACGTCCAGATGGACCGTAAGCACCACCACAGTGCGGCGCATGGTCACGATGCTGTGGTACCGCAGTGCGTGGAAGATGGTGATGTAGCGGTCCGCAGCAATCACAGACAGGCTGAAGATGGAGCCAAGCAGGGAGAGGACAAACAGGGAGTCGATGATGTCATCGGCTGTGGTTTCAAAACTGCCACGTGGCTTGAGATAGCCCATGTTTCTCAATATGATCAGGATATTTTCCAAGATCTTATATAGGCTGCCCAGCATATCAGATATGGCCAAGCTACAGATGAAAAAGTACATGGGTGCCTGGAGATTCTTATTCTTGAACACAGCCAGCAGGACGATCAGATTCTCCAAAACTCCAACAATGGAAATTGTGAAAAATATCTCCTCCGGCAAAACCACACGAGGACAGTCGGAATTATTTCTTGCTGTGTTGTTGATGTTTTCATACGAGTTGATAATGTGCTTCATTTCTCCTGCTTGTGGTTAAGGCGGGGATGTTACTTGGACTTGACTTCACGGAAAACTTGATTGATTCTTCAGGATCTTTTCTTCCTTGTAGCACTTGCTGGAGATCTAAGTTAAAATCTCCCAATCACCTAAAAGGGAGTATACAGAAATATTAGTTGCAAAGTACACTAGAAAATAAAAACCAGCCACACTCGCTTAAAGAAACTCTATTCCCTCCATAAAATATAAAGAAATCAGTATATTAGAAGGAGCCTGCACATGTATGTTTATTGCAGCACTAGTGACAATAGCAAAGATATGGAATCAACTAAAGTGTTCATCAATGGGTGAATGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACAATGGAGTACTCCCCAGCTATCAAAAAGAATAAGGTCATGTCTTTTGCAGCAACATGGATGGAAGTGGAGGCCATTATCAAAGTGAAATAACTCAGAAAGAGGAAGTCAAATACTACATGTTCTCACTTATATGTGGGAGCTAAATAATGCATACACGTGGATATAGAGTGTGGAATGGACATTGGAGACTCGGAAGGGTGGGAGGGGGCGGGTGATGAGAAATTACCCTATGGGTAACACGTATGTTATTCTGATGACAGATACACTAAAAGCCCAGGCTTCACCACTACACGGTATATCCATGTAACAAAATGGCACTTTTGTACCCCTTACATTTATAAAAATATATATAAAGTGTTGTAATTTAGGTAAAATAATATACTGGGCCCTCATCTTAAGCACTTTGTGAGAAAAAGCTTTAGTGGAATTTTGAGCCGAGAGATGATAGCAAAGATTATTCTTTGCCGCCCCACTTTCCCTCCCATCCTTCTCGTGAACACACGTGAGTGTGGGATGAACAGATGAACAGCAGCGGTGCCCTTGATGAAAAAAGAGGTAAAGCAAGGAAAGGTCCATGTGGGAGCAGGAGAGCCCACAGCTGCCTTCTCTGACTGGGAGGCGGTGGCTGGGCTCGGTGGACTCGGGAGATGTTTAGTCCATTCCTTCTCACTGCTCGTCTCCCTGGGTCACTGCCTGACCCCACAGCCTGTGGGATAACGGTAAAGGTGCTGATGTATCATTCCCAAAGATGACTATACAATGAGCGTCAGCACTTCTGTTTCAAAGGTGGAGCTCCTGGGACTGGCATTTCTGGAGACTTCTTATTTTCTGTGTCTCTGGGGTGAAGGCGGACTGCGGCAGTGCACCAGTGGGGAAAGCCAGCACCACGTGGCGAGGAAGACACTTCCTAGGGAGGACAAATTTGGGAGCACAGCCTATGATCTGAAGTCCACGGGGAGCCCATCACGGCCTCACTCTAGGGACTTGTCTGGAAAGGAACTAATTACCTTGGAAAGGATTGGGTCAGAGGTCAAGTGTTCAGAAGGAGGTTTGTGGGTCCGGTGGATGCGGAAGGAAGGGGTTGACAGGGCGTAGCTGCTGTGAGGGTTCTGCCTGGAATGGCCAATTTACCTTGTTTGCCTGAAACATGGACAGGGTTTAAAAGCCAGAAGTTCTGCATCTCAGGAACCACCTCAGTCCTGGGCAGACAGGGATGAGTCACCTTC | pathogenic | 287,856 |
Variant in GATA6 (GATA binding protein 6), chromosome 18, position 22172111—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | TGGAGGAGGCCAGCCCGGCTGCATTTCACCTCCCTCCCCCACTCGCTCCGAGTCTCCCTGTCATTCTTCCTGCTCTCCCATTTGGGGTCGCCTCGGCTCTGGGGCGGTCTCACGCTCCCCCCTCCCCAGCCCGTTGCGTTCCCCCTCCTTTTCTCTGCTCTCCGCTCCACCCCGCTACGTCCGATTCCGGAACGGTCCGGCGTTTCTGCTGCTGGAGATGACCGCGGGGTGGGCCGGGTGGCCCGGCCGGCGTGAGCGCGCACGCTGGTGGCTGCAGGCGCGGGCCGTGTCTAAGGTGTGCGGCGCCGCGGGGACGCCGGTGGGGCTGGCGATTCCCGCCCCACAAGCTCTCCGCATTGCCTCTGCTGGGAAGGACCCAGACTGCTGCCCCCGCCCTGGCGTCCCACTTTCCCTGGGCCGAGTTGCATTTCTCTCTGGGGCTCGCGTTCGGGCTGGTCAGCGCAGTCCGGGAAGCTCTGGGAGAGCCAATATAGGAGAACGCGGCGGTTTCGTTTTCGGGGACAGGTTGCCTTCCTTACGCGAAGGGTTTTCCCGTGGGGAACCCTCACCCCGAGGCATTTCGGGAGAGGGGCATCCGCAGAGAGGCGGGATGCGGCGGTGCCGACACGCACAGCTACTTAAATTCTTTTGTGTGTCATCAGCCCGGGGGAGACACTTTAGGGCGGAAGGAAAGCCTCAGCCAGCTTCTGCAGATCACCCCTGGGATCTGGCGCGCGCACGGAGAAAGGATGCGGCCGAGGGGGTGGGCGGGGAGGACGCGGGGACCGGAGCGGTGCCTTTGAGGGAGGGCTGGTATCCCAGCCCTTCCAGGGCCCTGTGGCGGCTGCGCAGGCTCCCTTCCCCTCCCTTATTGATCTCCACGCCCGGGGCAGAAATAGGATCTTTGAGAAGTCTCAAATGGGATCTTTGAGAAGTCAGATCCCATTTGAACTAGAAAAAGGAGTGGAGGCGAGGTAGCGTGCAGCCTACGCTCTTGTTAACCCGTCGATCTCCTACCATACCCGTCTCCCCCACCCCACCTCAGGAGCTAGACGTCAGCTTGGAGCGGCGCCGGACCGTGGATGGCCTTGACTGACGGCGGCTGGTGCTTGCCGAAGCGCTTCGGGGCCGCGGGTGCGGACGCCAGCGACTCCAGAGCCTTTCCAGCGCGGGAGCCCTCCACGCCGCCTTCCCCCATCTCTTCCTCGTCCTCCTCCTGCTCCCGGGGCGGAGAGCGGGGCCCCGGCGGCGCCAGCAACTGCGGGACGCCTCAGCTCGACACGGAGGCGGCGGCCGGACCCCCGGCCCGCTCGCTGCTGCTCAGTTCCTACGCTTCGCATCCCTTCGGGGCTCCCCACGGACCTTCGGCGCCTGGGGTCGCGGGCCCCGGGGGCAACCTGTCGAGCTGGGAGGACTTGCTGCTGTTCACTGACCTCGACCAAGCCGCGACCGCCAGCAAGCTGCTGTGGTCCAGCCGCGGCGCCAAGCTGAGCCCCTTCGCACCCGAGCAGCCGGAGGAGATGTACCAGACCCTCGCCGCTCTCTCCAGCCAGGGTCCGGCCGCCTACGACGGCGCGCCCGGCGGCTTCGTGCACTCTGCGGCCGCGGCGGCAGCAGCCGCGGCGGCGGCCAGCTCCCCGGTCTACGTGCCCACCACCCGCGTGGGTTCCATGCTGCCCGGCCTACCGTACCACCTGCAGGGGTCGGGCAGTGGGCCAGCCAACCACGCGGGCGGCGCGGGCGCGCACCCCGGCTGGCCTCAGGCCTCGGCCGACAGCCCTCCATACGGCAGCGGAGGCGGCGCGGCTGGCGGCGGGGCCGCGGGGCCTGGCGGCGCTGGCTCAGCCGCGGCGCACGTCTCGGCGCGCTTCCCCTACTCTCCCAGCCCGCCCATGGCCAACGGCGCCGCGCGGGAGCCGGGAGGCTACGCGGCGGCGGGCAGTGGGGGCGCGGGAGGCGTGAGCGGCGGCGGCAGTAGCCTGGCGGCCATGGGCGGCCGCGAGCCCCAGTACAGCTCGCTGTCGGCCGCGCGGCCGCTGAACGGGACGTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCCGAGCCCCTACTCGCCCTACGTGGGGGCGCCACTGACGCCTGCCTGGCCCGCCGGACCCTTCGAGACCCCGGTGCTGCACAGCCTGCAGAGCCGCGCCGGAGCCCCGCTCCCGGTGCCCCGGGGTCCCAGTGCAGGTAAGGGTCGCGCCTCAGGTTCGGGGTGCGGGTCCAAAGCGCTGGGGCGCACGGGGGACGTGGAGCAGCTGCTCCACTCGGGCCCTGTTTTCAGGACTTTCTCGTCCGGGTGCGCGGAGGTCGGCCTGGTCCCAGGAAGGATTTGCAGGCCTGTGGCTGGGTAACCCAGAGTCCGGTAGCGCTGAGGCGAGTTGTGCCAAGACTTGAGTCTGTTGTGCCAAGTTCCTTTCCACGGATGAGACTAAATGCACATCTGTACCTTCGTGCCTTGGGGAAGCTCAGGGCCTTGATGAGTAGTGAATGGCATCTGCTATTGGGGAAAAACGAGGCTGGGAGGGAACTAACAGCGCTTGAGCCCCATCGCAGACCCTACTTTGGGTGAGTGGAAGAAATTCCACGATGGGAGTAAGTTTGGGAGAGTGGCGGGCACTTGATCCACCCCCAAACAGACACACAAGCACATGCAGGCTCACCCAGTTTAACTCTCCAAAGGGTGCGTGTTTGTGTTTTCCTAGAGAAGGGTATTTAGAAGAGCACAACAGAAGAACCTAGATGTTCCTAGGGAAGCTAGTTGGCGTCTCCTCTCCCACAAGGGAGAGAGGGAAAGAAGAGAGGGCACCTGGAGTGGTCAGACTTGTGACTTCATGGTGAAGGAGAGCTGGTGGATAGGCCCTTGGGCTTGGCATCAGCTGGGCCTTGGTCTGGGGCTGCTGCTCACATGGCCAGGCTGCAACTCAGGGATCCTGGAGCTGGGGCACCTATTCTCCCTTCGAAGTTTAGCCCGCCAATTTTTCAGTTTCCAATTTGACTCATTTTTTCCTGTATCTGGGAGCCATTAGGGGGTAAACCGTGAAAACGCTATTGTCAAAAATACCTGGAAATACCTCGTTTTGAAAAGTGTTTTGTTTACTCCAGCACAGGAGTGTGGGAGCCCTGTTAGGCTGTTTTTCTCAGATGCAACATTCTGCGTCCTTGGTGCTTTCAACTGGCTTATCTTACCTTATATTTCACCTGTTTGATAATCTTTCTAAGGAAACAACATCTTTTTTTATTGTAGTTTGTTTGAGGGGAGGTGTGGGGGAGGCCCCTTGAGTCACAGAGGTGGCAGAGTGGAGGAAGGCACATTACTCCAAACAGTCCTACCCCGGTGTCTTGTGTATCCCAGGTCTGTGCTTCTCGTGGGAGCCTCGACGCTACCTTTAGGACAGCAAGTCAGTCCTAGGGGCCAGGATTCCTTAGGATAAAATGGGACATTCCCAACCTTGTCCGCAAAAGACACGCTGGAAATGCAAGTGGTCTGAAAGAGAGGGAACCAATTTGAACAGCTCTCTGATAGCCTGAGTTCTTTCTGTCTTCTTCCAAGCGCTGCAAGACTTGGTCTCAAAATTCCCTCTTTTTAGTTTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCTCACTGTAATCTCTGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCGCCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGTTTTTGCCACGTTGGTCAGGCTGTTTTTGAACTCTTGACTTCAGGCGATCCATTCGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCGAAATTCCCTCTTTTTGCTTCTGCTGCAAAGCTGGCCCTGGAGACCATTTTTCCCCTGTGTGTGGAATGGGATCGGGGGACCCTGTTGAGATTTGCACTGTTGGCTTGGGACTTGAGAGTCAGGGCTCTCATCCTTACCTCTGCATAGGGACCCGTGTTTGGCTCCCAGGAGCAGAGAGATGGAGAGGCTGGGAATCTCTAAGGAGGTAATGGTTGGGTGTGAAG | 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| benign | 287,955 |
Located at chromosome 18 position 22172111, the variant affecting gene GATA6 (GATA binding protein 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | benign | TGGAGGAGGCCAGCCCGGCTGCATTTCACCTCCCTCCCCCACTCGCTCCGAGTCTCCCTGTCATTCTTCCTGCTCTCCCATTTGGGGTCGCCTCGGCTCTGGGGCGGTCTCACGCTCCCCCCTCCCCAGCCCGTTGCGTTCCCCCTCCTTTTCTCTGCTCTCCGCTCCACCCCGCTACGTCCGATTCCGGAACGGTCCGGCGTTTCTGCTGCTGGAGATGACCGCGGGGTGGGCCGGGTGGCCCGGCCGGCGTGAGCGCGCACGCTGGTGGCTGCAGGCGCGGGCCGTGTCTAAGGTGTGCGGCGCCGCGGGGACGCCGGTGGGGCTGGCGATTCCCGCCCCACAAGCTCTCCGCATTGCCTCTGCTGGGAAGGACCCAGACTGCTGCCCCCGCCCTGGCGTCCCACTTTCCCTGGGCCGAGTTGCATTTCTCTCTGGGGCTCGCGTTCGGGCTGGTCAGCGCAGTCCGGGAAGCTCTGGGAGAGCCAATATAGGAGAACGCGGCGGTTTCGTTTTCGGGGACAGGTTGCCTTCCTTACGCGAAGGGTTTTCCCGTGGGGAACCCTCACCCCGAGGCATTTCGGGAGAGGGGCATCCGCAGAGAGGCGGGATGCGGCGGTGCCGACACGCACAGCTACTTAAATTCTTTTGTGTGTCATCAGCCCGGGGGAGACACTTTAGGGCGGAAGGAAAGCCTCAGCCAGCTTCTGCAGATCACCCCTGGGATCTGGCGCGCGCACGGAGAAAGGATGCGGCCGAGGGGGTGGGCGGGGAGGACGCGGGGACCGGAGCGGTGCCTTTGAGGGAGGGCTGGTATCCCAGCCCTTCCAGGGCCCTGTGGCGGCTGCGCAGGCTCCCTTCCCCTCCCTTATTGATCTCCACGCCCGGGGCAGAAATAGGATCTTTGAGAAGTCTCAAATGGGATCTTTGAGAAGTCAGATCCCATTTGAACTAGAAAAAGGAGTGGAGGCGAGGTAGCGTGCAGCCTACGCTCTTGTTAACCCGTCGATCTCCTACCATACCCGTCTCCCCCACCCCACCTCAGGAGCTAGACGTCAGCTTGGAGCGGCGCCGGACCGTGGATGGCCTTGACTGACGGCGGCTGGTGCTTGCCGAAGCGCTTCGGGGCCGCGGGTGCGGACGCCAGCGACTCCAGAGCCTTTCCAGCGCGGGAGCCCTCCACGCCGCCTTCCCCCATCTCTTCCTCGTCCTCCTCCTGCTCCCGGGGCGGAGAGCGGGGCCCCGGCGGCGCCAGCAACTGCGGGACGCCTCAGCTCGACACGGAGGCGGCGGCCGGACCCCCGGCCCGCTCGCTGCTGCTCAGTTCCTACGCTTCGCATCCCTTCGGGGCTCCCCACGGACCTTCGGCGCCTGGGGTCGCGGGCCCCGGGGGCAACCTGTCGAGCTGGGAGGACTTGCTGCTGTTCACTGACCTCGACCAAGCCGCGACCGCCAGCAAGCTGCTGTGGTCCAGCCGCGGCGCCAAGCTGAGCCCCTTCGCACCCGAGCAGCCGGAGGAGATGTACCAGACCCTCGCCGCTCTCTCCAGCCAGGGTCCGGCCGCCTACGACGGCGCGCCCGGCGGCTTCGTGCACTCTGCGGCCGCGGCGGCAGCAGCCGCGGCGGCGGCCAGCTCCCCGGTCTACGTGCCCACCACCCGCGTGGGTTCCATGCTGCCCGGCCTACCGTACCACCTGCAGGGGTCGGGCAGTGGGCCAGCCAACCACGCGGGCGGCGCGGGCGCGCACCCCGGCTGGCCTCAGGCCTCGGCCGACAGCCCTCCATACGGCAGCGGAGGCGGCGCGGCTGGCGGCGGGGCCGCGGGGCCTGGCGGCGCTGGCTCAGCCGCGGCGCACGTCTCGGCGCGCTTCCCCTACTCTCCCAGCCCGCCCATGGCCAACGGCGCCGCGCGGGAGCCGGGAGGCTACGCGGCGGCGGGCAGTGGGGGCGCGGGAGGCGTGAGCGGCGGCGGCAGTAGCCTGGCGGCCATGGGCGGCCGCGAGCCCCAGTACAGCTCGCTGTCGGCCGCGCGGCCGCTGAACGGGACGTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCCGAGCCCCTACTCGCCCTACGTGGGGGCGCCACTGACGCCTGCCTGGCCCGCCGGACCCTTCGAGACCCCGGTGCTGCACAGCCTGCAGAGCCGCGCCGGAGCCCCGCTCCCGGTGCCCCGGGGTCCCAGTGCAGGTAAGGGTCGCGCCTCAGGTTCGGGGTGCGGGTCCAAAGCGCTGGGGCGCACGGGGGACGTGGAGCAGCTGCTCCACTCGGGCCCTGTTTTCAGGACTTTCTCGTCCGGGTGCGCGGAGGTCGGCCTGGTCCCAGGAAGGATTTGCAGGCCTGTGGCTGGGTAACCCAGAGTCCGGTAGCGCTGAGGCGAGTTGTGCCAAGACTTGAGTCTGTTGTGCCAAGTTCCTTTCCACGGATGAGACTAAATGCACATCTGTACCTTCGTGCCTTGGGGAAGCTCAGGGCCTTGATGAGTAGTGAATGGCATCTGCTATTGGGGAAAAACGAGGCTGGGAGGGAACTAACAGCGCTTGAGCCCCATCGCAGACCCTACTTTGGGTGAGTGGAAGAAATTCCACGATGGGAGTAAGTTTGGGAGAGTGGCGGGCACTTGATCCACCCCCAAACAGACACACAAGCACATGCAGGCTCACCCAGTTTAACTCTCCAAAGGGTGCGTGTTTGTGTTTTCCTAGAGAAGGGTATTTAGAAGAGCACAACAGAAGAACCTAGATGTTCCTAGGGAAGCTAGTTGGCGTCTCCTCTCCCACAAGGGAGAGAGGGAAAGAAGAGAGGGCACCTGGAGTGGTCAGACTTGTGACTTCATGGTGAAGGAGAGCTGGTGGATAGGCCCTTGGGCTTGGCATCAGCTGGGCCTTGGTCTGGGGCTGCTGCTCACATGGCCAGGCTGCAACTCAGGGATCCTGGAGCTGGGGCACCTATTCTCCCTTCGAAGTTTAGCCCGCCAATTTTTCAGTTTCCAATTTGACTCATTTTTTCCTGTATCTGGGAGCCATTAGGGGGTAAACCGTGAAAACGCTATTGTCAAAAATACCTGGAAATACCTCGTTTTGAAAAGTGTTTTGTTTACTCCAGCACAGGAGTGTGGGAGCCCTGTTAGGCTGTTTTTCTCAGATGCAACATTCTGCGTCCTTGGTGCTTTCAACTGGCTTATCTTACCTTATATTTCACCTGTTTGATAATCTTTCTAAGGAAACAACATCTTTTTTTATTGTAGTTTGTTTGAGGGGAGGTGTGGGGGAGGCCCCTTGAGTCACAGAGGTGGCAGAGTGGAGGAAGGCACATTACTCCAAACAGTCCTACCCCGGTGTCTTGTGTATCCCAGGTCTGTGCTTCTCGTGGGAGCCTCGACGCTACCTTTAGGACAGCAAGTCAGTCCTAGGGGCCAGGATTCCTTAGGATAAAATGGGACATTCCCAACCTTGTCCGCAAAAGACACGCTGGAAATGCAAGTGGTCTGAAAGAGAGGGAACCAATTTGAACAGCTCTCTGATAGCCTGAGTTCTTTCTGTCTTCTTCCAAGCGCTGCAAGACTTGGTCTCAAAATTCCCTCTTTTTAGTTTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCTCACTGTAATCTCTGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCGCCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGTTTTTGCCACGTTGGTCAGGCTGTTTTTGAACTCTTGACTTCAGGCGATCCATTCGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCGAAATTCCCTCTTTTTGCTTCTGCTGCAAAGCTGGCCCTGGAGACCATTTTTCCCCTGTGTGTGGAATGGGATCGGGGGACCCTGTTGAGATTTGCACTGTTGGCTTGGGACTTGAGAGTCAGGGCTCTCATCCTTACCTCTGCATAGGGACCCGTGTTTGGCTCCCAGGAGCAGAGAGATGGAGAGGCTGGGAATCTCTAAGGAGGTAATGGTTGGGTGTGAAG 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| benign | 287,956 |
The mutation impacting GATA6 (GATA binding protein 6) on chromosome 18 at position 22172140: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | CTCCCTCCCCCACTCGCTCCGAGTCTCCCTGTCATTCTTCCTGCTCTCCCATTTGGGGTCGCCTCGGCTCTGGGGCGGTCTCACGCTCCCCCCTCCCCAGCCCGTTGCGTTCCCCCTCCTTTTCTCTGCTCTCCGCTCCACCCCGCTACGTCCGATTCCGGAACGGTCCGGCGTTTCTGCTGCTGGAGATGACCGCGGGGTGGGCCGGGTGGCCCGGCCGGCGTGAGCGCGCACGCTGGTGGCTGCAGGCGCGGGCCGTGTCTAAGGTGTGCGGCGCCGCGGGGACGCCGGTGGGGCTGGCGATTCCCGCCCCACAAGCTCTCCGCATTGCCTCTGCTGGGAAGGACCCAGACTGCTGCCCCCGCCCTGGCGTCCCACTTTCCCTGGGCCGAGTTGCATTTCTCTCTGGGGCTCGCGTTCGGGCTGGTCAGCGCAGTCCGGGAAGCTCTGGGAGAGCCAATATAGGAGAACGCGGCGGTTTCGTTTTCGGGGACAGGTTGCCTTCCTTACGCGAAGGGTTTTCCCGTGGGGAACCCTCACCCCGAGGCATTTCGGGAGAGGGGCATCCGCAGAGAGGCGGGATGCGGCGGTGCCGACACGCACAGCTACTTAAATTCTTTTGTGTGTCATCAGCCCGGGGGAGACACTTTAGGGCGGAAGGAAAGCCTCAGCCAGCTTCTGCAGATCACCCCTGGGATCTGGCGCGCGCACGGAGAAAGGATGCGGCCGAGGGGGTGGGCGGGGAGGACGCGGGGACCGGAGCGGTGCCTTTGAGGGAGGGCTGGTATCCCAGCCCTTCCAGGGCCCTGTGGCGGCTGCGCAGGCTCCCTTCCCCTCCCTTATTGATCTCCACGCCCGGGGCAGAAATAGGATCTTTGAGAAGTCTCAAATGGGATCTTTGAGAAGTCAGATCCCATTTGAACTAGAAAAAGGAGTGGAGGCGAGGTAGCGTGCAGCCTACGCTCTTGTTAACCCGTCGATCTCCTACCATACCCGTCTCCCCCACCCCACCTCAGGAGCTAGACGTCAGCTTGGAGCGGCGCCGGACCGTGGATGGCCTTGACTGACGGCGGCTGGTGCTTGCCGAAGCGCTTCGGGGCCGCGGGTGCGGACGCCAGCGACTCCAGAGCCTTTCCAGCGCGGGAGCCCTCCACGCCGCCTTCCCCCATCTCTTCCTCGTCCTCCTCCTGCTCCCGGGGCGGAGAGCGGGGCCCCGGCGGCGCCAGCAACTGCGGGACGCCTCAGCTCGACACGGAGGCGGCGGCCGGACCCCCGGCCCGCTCGCTGCTGCTCAGTTCCTACGCTTCGCATCCCTTCGGGGCTCCCCACGGACCTTCGGCGCCTGGGGTCGCGGGCCCCGGGGGCAACCTGTCGAGCTGGGAGGACTTGCTGCTGTTCACTGACCTCGACCAAGCCGCGACCGCCAGCAAGCTGCTGTGGTCCAGCCGCGGCGCCAAGCTGAGCCCCTTCGCACCCGAGCAGCCGGAGGAGATGTACCAGACCCTCGCCGCTCTCTCCAGCCAGGGTCCGGCCGCCTACGACGGCGCGCCCGGCGGCTTCGTGCACTCTGCGGCCGCGGCGGCAGCAGCCGCGGCGGCGGCCAGCTCCCCGGTCTACGTGCCCACCACCCGCGTGGGTTCCATGCTGCCCGGCCTACCGTACCACCTGCAGGGGTCGGGCAGTGGGCCAGCCAACCACGCGGGCGGCGCGGGCGCGCACCCCGGCTGGCCTCAGGCCTCGGCCGACAGCCCTCCATACGGCAGCGGAGGCGGCGCGGCTGGCGGCGGGGCCGCGGGGCCTGGCGGCGCTGGCTCAGCCGCGGCGCACGTCTCGGCGCGCTTCCCCTACTCTCCCAGCCCGCCCATGGCCAACGGCGCCGCGCGGGAGCCGGGAGGCTACGCGGCGGCGGGCAGTGGGGGCGCGGGAGGCGTGAGCGGCGGCGGCAGTAGCCTGGCGGCCATGGGCGGCCGCGAGCCCCAGTACAGCTCGCTGTCGGCCGCGCGGCCGCTGAACGGGACGTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCCGAGCCCCTACTCGCCCTACGTGGGGGCGCCACTGACGCCTGCCTGGCCCGCCGGACCCTTCGAGACCCCGGTGCTGCACAGCCTGCAGAGCCGCGCCGGAGCCCCGCTCCCGGTGCCCCGGGGTCCCAGTGCAGGTAAGGGTCGCGCCTCAGGTTCGGGGTGCGGGTCCAAAGCGCTGGGGCGCACGGGGGACGTGGAGCAGCTGCTCCACTCGGGCCCTGTTTTCAGGACTTTCTCGTCCGGGTGCGCGGAGGTCGGCCTGGTCCCAGGAAGGATTTGCAGGCCTGTGGCTGGGTAACCCAGAGTCCGGTAGCGCTGAGGCGAGTTGTGCCAAGACTTGAGTCTGTTGTGCCAAGTTCCTTTCCACGGATGAGACTAAATGCACATCTGTACCTTCGTGCCTTGGGGAAGCTCAGGGCCTTGATGAGTAGTGAATGGCATCTGCTATTGGGGAAAAACGAGGCTGGGAGGGAACTAACAGCGCTTGAGCCCCATCGCAGACCCTACTTTGGGTGAGTGGAAGAAATTCCACGATGGGAGTAAGTTTGGGAGAGTGGCGGGCACTTGATCCACCCCCAAACAGACACACAAGCACATGCAGGCTCACCCAGTTTAACTCTCCAAAGGGTGCGTGTTTGTGTTTTCCTAGAGAAGGGTATTTAGAAGAGCACAACAGAAGAACCTAGATGTTCCTAGGGAAGCTAGTTGGCGTCTCCTCTCCCACAAGGGAGAGAGGGAAAGAAGAGAGGGCACCTGGAGTGGTCAGACTTGTGACTTCATGGTGAAGGAGAGCTGGTGGATAGGCCCTTGGGCTTGGCATCAGCTGGGCCTTGGTCTGGGGCTGCTGCTCACATGGCCAGGCTGCAACTCAGGGATCCTGGAGCTGGGGCACCTATTCTCCCTTCGAAGTTTAGCCCGCCAATTTTTCAGTTTCCAATTTGACTCATTTTTTCCTGTATCTGGGAGCCATTAGGGGGTAAACCGTGAAAACGCTATTGTCAAAAATACCTGGAAATACCTCGTTTTGAAAAGTGTTTTGTTTACTCCAGCACAGGAGTGTGGGAGCCCTGTTAGGCTGTTTTTCTCAGATGCAACATTCTGCGTCCTTGGTGCTTTCAACTGGCTTATCTTACCTTATATTTCACCTGTTTGATAATCTTTCTAAGGAAACAACATCTTTTTTTATTGTAGTTTGTTTGAGGGGAGGTGTGGGGGAGGCCCCTTGAGTCACAGAGGTGGCAGAGTGGAGGAAGGCACATTACTCCAAACAGTCCTACCCCGGTGTCTTGTGTATCCCAGGTCTGTGCTTCTCGTGGGAGCCTCGACGCTACCTTTAGGACAGCAAGTCAGTCCTAGGGGCCAGGATTCCTTAGGATAAAATGGGACATTCCCAACCTTGTCCGCAAAAGACACGCTGGAAATGCAAGTGGTCTGAAAGAGAGGGAACCAATTTGAACAGCTCTCTGATAGCCTGAGTTCTTTCTGTCTTCTTCCAAGCGCTGCAAGACTTGGTCTCAAAATTCCCTCTTTTTAGTTTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCTCACTGTAATCTCTGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCGCCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGTTTTTGCCACGTTGGTCAGGCTGTTTTTGAACTCTTGACTTCAGGCGATCCATTCGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCGAAATTCCCTCTTTTTGCTTCTGCTGCAAAGCTGGCCCTGGAGACCATTTTTCCCCTGTGTGTGGAATGGGATCGGGGGACCCTGTTGAGATTTGCACTGTTGGCTTGGGACTTGAGAGTCAGGGCTCTCATCCTTACCTCTGCATAGGGACCCGTGTTTGGCTCCCAGGAGCAGAGAGATGGAGAGGCTGGGAATCTCTAAGGAGGTAATGGTTGGGTGTGAAGCTTATTTTGTCAGTCGGGGAGTTCCGTAG | CTCCCTCCCCCACTCGCTCCGAGTCTCCCTGTCATTCTTCCTGCTCTCCCATTTGGGGTCGCCTCGGCTCTGGGGCGGTCTCACGCTCCCCCCTCCCCAGCCCGTTGCGTTCCCCCTCCTTTTCTCTGCTCTCCGCTCCACCCCGCTACGTCCGATTCCGGAACGGTCCGGCGTTTCTGCTGCTGGAGATGACCGCGGGGTGGGCCGGGTGGCCCGGCCGGCGTGAGCGCGCACGCTGGTGGCTGCAGGCGCGGGCCGTGTCTAAGGTGTGCGGCGCCGCGGGGACGCCGGTGGGGCTGGCGATTCCCGCCCCACAAGCTCTCCGCATTGCCTCTGCTGGGAAGGACCCAGACTGCTGCCCCCGCCCTGGCGTCCCACTTTCCCTGGGCCGAGTTGCATTTCTCTCTGGGGCTCGCGTTCGGGCTGGTCAGCGCAGTCCGGGAAGCTCTGGGAGAGCCAATATAGGAGAACGCGGCGGTTTCGTTTTCGGGGACAGGTTGCCTTCCTTACGCGAAGGGTTTTCCCGTGGGGAACCCTCACCCCGAGGCATTTCGGGAGAGGGGCATCCGCAGAGAGGCGGGATGCGGCGGTGCCGACACGCACAGCTACTTAAATTCTTTTGTGTGTCATCAGCCCGGGGGAGACACTTTAGGGCGGAAGGAAAGCCTCAGCCAGCTTCTGCAGATCACCCCTGGGATCTGGCGCGCGCACGGAGAAAGGATGCGGCCGAGGGGGTGGGCGGGGAGGACGCGGGGACCGGAGCGGTGCCTTTGAGGGAGGGCTGGTATCCCAGCCCTTCCAGGGCCCTGTGGCGGCTGCGCAGGCTCCCTTCCCCTCCCTTATTGATCTCCACGCCCGGGGCAGAAATAGGATCTTTGAGAAGTCTCAAATGGGATCTTTGAGAAGTCAGATCCCATTTGAACTAGAAAAAGGAGTGGAGGCGAGGTAGCGTGCAGCCTACGCTCTTGTTAACCCGTCGATCTCCTACCATACCCGTCTCCCCCACCCCACCTCAGGAGCTAGACGTCAGCTTGGAGCGGCGCCGGACCGTGGATGGCCTTGACTGACGGCGGCTGGTGCTTGCCGAAGCGCTTCGGGGCCGCGGGTGCGGACGCCAGCGACTCCAGAGCCTTTCCAGCGCGGGAGCCCTCCACGCCGCCTTCCCCCATCTCTTCCTCGTCCTCCTCCTGCTCCCGGGGCGGAGAGCGGGGCCCCGGCGGCGCCAGCAACTGCGGGACGCCTCAGCTCGACACGGAGGCGGCGGCCGGACCCCCGGCCCGCTCGCTGCTGCTCAGTTCCTACGCTTCGCATCCCTTCGGGGCTCCCCACGGACCTTCGGCGCCTGGGGTCGCGGGCCCCGGGGGCAACCTGTCGAGCTGGGAGGACTTGCTGCTGTTCACTGACCTCGACCAAGCCGCGACCGCCAGCAAGCTGCTGTGGTCCAGCCGCGGCGCCAAGCTGAGCCCCTTCGCACCCGAGCAGCCGGAGGAGATGTACCAGACCCTCGCCGCTCTCTCCAGCCAGGGTCCGGCCGCCTACGACGGCGCGCCCGGCGGCTTCGTGCACTCTGCGGCCGCGGCGGCAGCAGCCGCGGCGGCGGCCAGCTCCCCGGTCTACGTGCCCACCACCCGCGTGGGTTCCATGCTGCCCGGCCTACCGTACCACCTGCAGGGGTCGGGCAGTGGGCCAGCCAACCACGCGGGCGGCGCGGGCGCGCACCCCGGCTGGCCTCAGGCCTCGGCCGACAGCCCTCCATACGGCAGCGGAGGCGGCGCGGCTGGCGGCGGGGCCGCGGGGCCTGGCGGCGCTGGCTCAGCCGCGGCGCACGTCTCGGCGCGCTTCCCCTACTCTCCCAGCCCGCCCATGGCCAACGGCGCCGCGCGGGAGCCGGGAGGCTACGCGGCGGCGGGCAGTGGGGGCGCGGGAGGCGTGAGCGGCGGCGGCAGTAGCCTGGCGGCCATGGGCGGCCGCGAGCCCCAGTACAGCTCGCTGTCGGCCGCGCGGCCGCTGAACGGGACGTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCCGAGCCCCTACTCGCCCTACGTGGGGGCGCCACTGACGCCTGCCTGGCCCGCCGGACCCTTCGAGACCCCGGTGCTGCACAGCCTGCAGAGCCGCGCCGGAGCCCCGCTCCCGGTGCCCCGGGGTCCCAGTGCAGGTAAGGGTCGCGCCTCAGGTTCGGGGTGCGGGTCCAAAGCGCTGGGGCGCACGGGGGACGTGGAGCAGCTGCTCCACTCGGGCCCTGTTTTCAGGACTTTCTCGTCCGGGTGCGCGGAGGTCGGCCTGGTCCCAGGAAGGATTTGCAGGCCTGTGGCTGGGTAACCCAGAGTCCGGTAGCGCTGAGGCGAGTTGTGCCAAGACTTGAGTCTGTTGTGCCAAGTTCCTTTCCACGGATGAGACTAAATGCACATCTGTACCTTCGTGCCTTGGGGAAGCTCAGGGCCTTGATGAGTAGTGAATGGCATCTGCTATTGGGGAAAAACGAGGCTGGGAGGGAACTAACAGCGCTTGAGCCCCATCGCAGACCCTACTTTGGGTGAGTGGAAGAAATTCCACGATGGGAGTAAGTTTGGGAGAGTGGCGGGCACTTGATCCACCCCCAAACAGACACACAAGCACATGCAGGCTCACCCAGTTTAACTCTCCAAAGGGTGCGTGTTTGTGTTTTCCTAGAGAAGGGTATTTAGAAGAGCACAACAGAAGAACCTAGATGTTCCTAGGGAAGCTAGTTGGCGTCTCCTCTCCCACAAGGGAGAGAGGGAAAGAAGAGAGGGCACCTGGAGTGGTCAGACTTGTGACTTCATGGTGAAGGAGAGCTGGTGGATAGGCCCTTGGGCTTGGCATCAGCTGGGCCTTGGTCTGGGGCTGCTGCTCACATGGCCAGGCTGCAACTCAGGGATCCTGGAGCTGGGGCACCTATTCTCCCTTCGAAGTTTAGCCCGCCAATTTTTCAGTTTCCAATTTGACTCATTTTTTCCTGTATCTGGGAGCCATTAGGGGGTAAACCGTGAAAACGCTATTGTCAAAAATACCTGGAAATACCTCGTTTTGAAAAGTGTTTTGTTTACTCCAGCACAGGAGTGTGGGAGCCCTGTTAGGCTGTTTTTCTCAGATGCAACATTCTGCGTCCTTGGTGCTTTCAACTGGCTTATCTTACCTTATATTTCACCTGTTTGATAATCTTTCTAAGGAAACAACATCTTTTTTTATTGTAGTTTGTTTGAGGGGAGGTGTGGGGGAGGCCCCTTGAGTCACAGAGGTGGCAGAGTGGAGGAAGGCACATTACTCCAAACAGTCCTACCCCGGTGTCTTGTGTATCCCAGGTCTGTGCTTCTCGTGGGAGCCTCGACGCTACCTTTAGGACAGCAAGTCAGTCCTAGGGGCCAGGATTCCTTAGGATAAAATGGGACATTCCCAACCTTGTCCGCAAAAGACACGCTGGAAATGCAAGTGGTCTGAAAGAGAGGGAACCAATTTGAACAGCTCTCTGATAGCCTGAGTTCTTTCTGTCTTCTTCCAAGCGCTGCAAGACTTGGTCTCAAAATTCCCTCTTTTTAGTTTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCTCACTGTAATCTCTGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCGCCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGTTTTTGCCACGTTGGTCAGGCTGTTTTTGAACTCTTGACTTCAGGCGATCCATTCGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCGAAATTCCCTCTTTTTGCTTCTGCTGCAAAGCTGGCCCTGGAGACCATTTTTCCCCTGTGTGTGGAATGGGATCGGGGGACCCTGTTGAGATTTGCACTGTTGGCTTGGGACTTGAGAGTCAGGGCTCTCATCCTTACCTCTGCATAGGGACCCGTGTTTGGCTCCCAGGAGCAGAGAGATGGAGAGGCTGGGAATCTCTAAGGAGGTAATGGTTGGGTGTGAAGCTTATTTTGTCAGTCGGGGAGTTCCGTAGNNN | benign | 287,957 |
Regarding the variant found on chromosome 18 at position 22984837 in gene RBBP8 (RB binding protein 8, endonuclease): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | CTCGTAACAGGCTTGTGAGATAACTATCAGCTCTTTTGTTTTATAGATGAGGAAAGATATGTTTAGAAAGGTTAACTCACTCAAGGTCAGCTATTATGTAGATGAGTCAAAATTCAAATACAGATCTTCTTAGCTCTGAACTTTCCTACTCTCCAGGTCTTGCCACATGGGTACTCCTGCCATTGGAGCTGTCTGTAACTGGCTATTTTTATTTGTTGTAATTTGTAGGAGTTAGTGGTAATCAAGAAATGGTGTTATAATATGTACACTTTGTGGCTTTTCAGTGACATGTTTCTAATTCCAGCCTAGTTTATCATTTCTGCTAAATGCTTTAAAACTGTCTTTTCACATAGTCCCAAAATTTGTTATGTGCCATGATACAAGTATTACTTTTAGTATTAATCTAAAGCAAACAGTAAAGACTTTAATTTTTAACCTAAACTATTTGCAACAAGGAAAGCATGGGGGACGGGGGATATATATGTACTACTATATTTGTATAATACAAATAAATTGTTGACAGTAAATATGCCTTTAAACAAATAAGCAGATCTTATTCTTAGATGTTGGAACATTGACAGTTTTCCCCCACTTTATAAGCGTTTGTATCACCATCTAGTGGAAAACAAAAGAACTGTTAAAAATCCTACACTTAAATAGGAGCTAAGTTAAAATGTAAAATCATAGATCTAAAATGAATATCCGTTGACCTTTTAGTTTGCTATCAGACAGGACATGAATCATTAAAGATAATCACTGCATAATTTACATCAGGTTTAAATTCACAAATAAGAATATCTAGAAAACAATTCCATATTAGGAAAGTCTTTTGTAACCAATATAAATGCTTCTGGTTTATTTCTTCTTTGTATGAAAGCAGCATGTAACTATTTAGAAATTTAATTCACTTGCTTTAACCTTGTTCTGATCATTTTTTACTTGGAATCTGAAATTTGGTTTTAAGATGTACGATAACCTTGAGCCATACAAATGATTTTAAAATAATTTTAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTATGTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACGCGTGCAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAAGCAGGAGACTTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAATAATAATAATAATAATTTTAAATGCTTTAATGACTAATTAGTCCTGTTCTCTAACTTCCCTTGCTTGCTTATTTTAAGGTTTATAATGCTTTTTAATATTACTCTCAAGTTATAAATAGTAAAACCATTTCACTTTACCTTGTCCTTATTTTGGTTTTCTTTGAACTAAATCTTTAAATATTGGAGTGATTTCTGATAAAGCATGCTTCAGAGTTTCCTTCCCGAAAATAGAAACTCTAAAACAAAGATCATGGAGATAAATGATATAGTATACATTAGATTGATTGATCATTTGTTTATTGATTGATTATTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGGTGGAGTACTGTGGTGTGATCTGTAGCTTACTACAGCCTGGAACTTTTAGGCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTCAGATTACAGTCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCAGTATACCTTTTTAAATTAACCTGCTGATTTGTAACAAATATAAAAAGAGAAGTAACACTAAAATGTTACTACTCTAGGCAATTTGGGTTAGAAGAAGCTGTCTGTTCTAGTCCCCTCTCTCCCAATGTCTTAACTTAAACAGCTTTGTTTCTTAGTGAAATTAAAGGAGCTTACTTCTTAGAATATGATAATTATGTCAATAAAACAGTACTTATATTGGATTTAAATACAGATAATACATAAAAATTTTAAATATGAATAAATAAAAATAATTTGATAATGCTTTTCATCATCATTGTTTATTGTGTAATCTCTTATTTTTTTCTCCCCTTAGAAATGAGAAAAGTTTCCAAGTCTTCAACTCATCCACAACATAATCCTAATGAAAATGAAATTCTAGTAGCTGACACTTATGACCAAAGTCAATCTCCAATGGCCAGTAAGCAAGATACTGAGATTACTTTACAAGTTTAAAATTGTGGTTATTGGTGGGTAACAGTGACCCACAGTCTAACTTAGACAATATTTTAAAGGTATTTTCCATATAATTTTGTTTATATTACTAGTTTACTATCTTTTTCATATTGGAAAGTAATGTTATCCTATTCATATAAATATCCCTAATCATATTAATATAAATTACTAATAATTTTAAGTAAAGAAGGCTTTACTGTGATTTACTTATTTGTTCAACAAATATTGAAGCATCTGTTGTATACCAGGCACTGAATAAAACAAAGCCCTTGTCCTCATGGAGCTTATGATCTAGTTGAGGGAGAAATAAAATTTATGTCAGATAGAAGCAAGTGCTCTGAAGAAAAGTAAAGCAGGGTAAGAAGGGATATTAGAAAGCCTCACTTGTAAAGTGATGTTTGCATAGGGACTGAGGGAGGGAAGTGAGTCACGTGGCTATCTGGGAGAAGGGCACCCAGGCAGAGAAATTAGCAAGCCCGGAGGCTTTGCAGTGAAGATGCCATTTGGTTTGTTTGAGGAACATTAAGGAACCCTGTGTGGCTGGAGCAGAGTGAGTAAAGGGGAGATTGGTTTGGACAACAGGAAAAATAGAGTTACCATTTACTGAGATGGAAGACTGGGAGCCGCAGGTGTATAGGTTGGGGCGGGGGTGGTTAAAATTAGAAGTTTGGTTTCGGTAATATTCTGTTTGAAATGCAAACTCAACATTCAGGTAGAGTTTGGATTCATGAGTAGATGTGAGTTAGAATTTAGAGAAGTTGAGGATGGAGACACATATGGAGGTCATCAGCAGGTAGATGGCATCTAAGCCATGAAACTAGATGAGATTACCAAGCAAGTGATAATAGATGGGGATAAGAAGAAGTCCAAGTATTGAGCCTTGGGGAACTTCATTATGTAAAGTCATGATTTTCAACTTTTCTTTTGTTGAACAACCCCCACCCCAGCATTTTTAGACATTTCCCCCCTCCCCCCAGTCCCTTCCCTGCTGGAATTTTATTACTGCAGATCTACTGTATATCTGTTTAGGTGATACGTGTATGCATGTATGTCTGTGCTTTATACATAGTAAGGTTTTTTTTGCTCCCCCCTGCCCCGAACCATTTTTCACCCCCTTAGAGAAAATACTGTAGCTGTTGAGGTTGCGAAAATGAGTAGGAACCAACAAAACAGAGAAGGAGCTGCCAATGAGATAGGAAAACTAAAAATGATGTCCTTTAAGCCAAGTGGAGAGAGGACGAAGAGGTGATCAACTGTGTTTAACAATGCTAATAAGTCAAGTAAGATGAAGACTTCTTAGAATTGACCATGAGATTTGGTTGCATGTAGATCATTGAGTGTTAAACTAGTAACATGATAAAAATTGTTAAGGTGTAATGGTGACCATCTGAGATCGGTCTCATGTTCAAAGGAAACTAAGGACAGAGAAAGTGGAAAGAGCACACACAAACAAGTACTCCCAAGACATTTTGCAGTAAAGAGGAGGAGAGAACAGGACAGTGGCTAAAGAAGAACATGGGTCAAGGGAGGATTTTTTTTCAAGATGGAATATTATAGCATGATCGGCATTTATTTATGTTGATAGGATGATCAAGTAAATAGGAGAAAATTAATAATTCTGGAGAAAGAGGGAACAATTGCTACATCCTTAAAAAGGTCAGAGGAGATGAGATCCAGAGCCCAGTTGGGAGGGTTGGTCAAGGTTAATCACTTATTCATTTTATAATAGTGTAAAAGTTACATACTGAAAGCTACAAATCATTTTATATTAACATGTGTGTCTGTTTGTCTGTCCATGAGTATGTGTGCATGTGCATGGAGGCTCAGGGTCCAGCAAAGGGTGCTAGGGATACAACACA | CTCGTAACAGGCTTGTGAGATAACTATCAGCTCTTTTGTTTTATAGATGAGGAAAGATATGTTTAGAAAGGTTAACTCACTCAAGGTCAGCTATTATGTAGATGAGTCAAAATTCAAATACAGATCTTCTTAGCTCTGAACTTTCCTACTCTCCAGGTCTTGCCACATGGGTACTCCTGCCATTGGAGCTGTCTGTAACTGGCTATTTTTATTTGTTGTAATTTGTAGGAGTTAGTGGTAATCAAGAAATGGTGTTATAATATGTACACTTTGTGGCTTTTCAGTGACATGTTTCTAATTCCAGCCTAGTTTATCATTTCTGCTAAATGCTTTAAAACTGTCTTTTCACATAGTCCCAAAATTTGTTATGTGCCATGATACAAGTATTACTTTTAGTATTAATCTAAAGCAAACAGTAAAGACTTTAATTTTTAACCTAAACTATTTGCAACAAGGAAAGCATGGGGGACGGGGGATATATATGTACTACTATATTTGTATAATACAAATAAATTGTTGACAGTAAATATGCCTTTAAACAAATAAGCAGATCTTATTCTTAGATGTTGGAACATTGACAGTTTTCCCCCACTTTATAAGCGTTTGTATCACCATCTAGTGGAAAACAAAAGAACTGTTAAAAATCCTACACTTAAATAGGAGCTAAGTTAAAATGTAAAATCATAGATCTAAAATGAATATCCGTTGACCTTTTAGTTTGCTATCAGACAGGACATGAATCATTAAAGATAATCACTGCATAATTTACATCAGGTTTAAATTCACAAATAAGAATATCTAGAAAACAATTCCATATTAGGAAAGTCTTTTGTAACCAATATAAATGCTTCTGGTTTATTTCTTCTTTGTATGAAAGCAGCATGTAACTATTTAGAAATTTAATTCACTTGCTTTAACCTTGTTCTGATCATTTTTTACTTGGAATCTGAAATTTGGTTTTAAGATGTACGATAACCTTGAGCCATACAAATGATTTTAAAATAATTTTAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTATGTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACGCGTGCAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAAGCAGGAGACTTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAATAATAATAATAATAATTTTAAATGCTTTAATGACTAATTAGTCCTGTTCTCTAACTTCCCTTGCTTGCTTATTTTAAGGTTTATAATGCTTTTTAATATTACTCTCAAGTTATAAATAGTAAAACCATTTCACTTTACCTTGTCCTTATTTTGGTTTTCTTTGAACTAAATCTTTAAATATTGGAGTGATTTCTGATAAAGCATGCTTCAGAGTTTCCTTCCCGAAAATAGAAACTCTAAAACAAAGATCATGGAGATAAATGATATAGTATACATTAGATTGATTGATCATTTGTTTATTGATTGATTATTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGGTGGAGTACTGTGGTGTGATCTGTAGCTTACTACAGCCTGGAACTTTTAGGCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTCAGATTACAGTCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCAGTATACCTTTTTAAATTAACCTGCTGATTTGTAACAAATATAAAAAGAGAAGTAACACTAAAATGTTACTACTCTAGGCAATTTGGGTTAGAAGAAGCTGTCTGTTCTAGTCCCCTCTCTCCCAATGTCTTAACTTAAACAGCTTTGTTTCTTAGTGAAATTAAAGGAGCTTACTTCTTAGAATATGATAATTATGTCAATAAAACAGTACTTATATTGGATTTAAATACAGATAATACATAAAAATTTTAAATATGAATAAATAAAAATAATTTGATAATGCTTTTCATCATTGTTTATTGTGTAATCTCTTATTTTTTTCTCCCCTTAGAAATGAGAAAAGTTTCCAAGTCTTCAACTCATCCACAACATAATCCTAATGAAAATGAAATTCTAGTAGCTGACACTTATGACCAAAGTCAATCTCCAATGGCCAGTAAGCAAGATACTGAGATTACTTTACAAGTTTAAAATTGTGGTTATTGGTGGGTAACAGTGACCCACAGTCTAACTTAGACAATATTTTAAAGGTATTTTCCATATAATTTTGTTTATATTACTAGTTTACTATCTTTTTCATATTGGAAAGTAATGTTATCCTATTCATATAAATATCCCTAATCATATTAATATAAATTACTAATAATTTTAAGTAAAGAAGGCTTTACTGTGATTTACTTATTTGTTCAACAAATATTGAAGCATCTGTTGTATACCAGGCACTGAATAAAACAAAGCCCTTGTCCTCATGGAGCTTATGATCTAGTTGAGGGAGAAATAAAATTTATGTCAGATAGAAGCAAGTGCTCTGAAGAAAAGTAAAGCAGGGTAAGAAGGGATATTAGAAAGCCTCACTTGTAAAGTGATGTTTGCATAGGGACTGAGGGAGGGAAGTGAGTCACGTGGCTATCTGGGAGAAGGGCACCCAGGCAGAGAAATTAGCAAGCCCGGAGGCTTTGCAGTGAAGATGCCATTTGGTTTGTTTGAGGAACATTAAGGAACCCTGTGTGGCTGGAGCAGAGTGAGTAAAGGGGAGATTGGTTTGGACAACAGGAAAAATAGAGTTACCATTTACTGAGATGGAAGACTGGGAGCCGCAGGTGTATAGGTTGGGGCGGGGGTGGTTAAAATTAGAAGTTTGGTTTCGGTAATATTCTGTTTGAAATGCAAACTCAACATTCAGGTAGAGTTTGGATTCATGAGTAGATGTGAGTTAGAATTTAGAGAAGTTGAGGATGGAGACACATATGGAGGTCATCAGCAGGTAGATGGCATCTAAGCCATGAAACTAGATGAGATTACCAAGCAAGTGATAATAGATGGGGATAAGAAGAAGTCCAAGTATTGAGCCTTGGGGAACTTCATTATGTAAAGTCATGATTTTCAACTTTTCTTTTGTTGAACAACCCCCACCCCAGCATTTTTAGACATTTCCCCCCTCCCCCCAGTCCCTTCCCTGCTGGAATTTTATTACTGCAGATCTACTGTATATCTGTTTAGGTGATACGTGTATGCATGTATGTCTGTGCTTTATACATAGTAAGGTTTTTTTTGCTCCCCCCTGCCCCGAACCATTTTTCACCCCCTTAGAGAAAATACTGTAGCTGTTGAGGTTGCGAAAATGAGTAGGAACCAACAAAACAGAGAAGGAGCTGCCAATGAGATAGGAAAACTAAAAATGATGTCCTTTAAGCCAAGTGGAGAGAGGACGAAGAGGTGATCAACTGTGTTTAACAATGCTAATAAGTCAAGTAAGATGAAGACTTCTTAGAATTGACCATGAGATTTGGTTGCATGTAGATCATTGAGTGTTAAACTAGTAACATGATAAAAATTGTTAAGGTGTAATGGTGACCATCTGAGATCGGTCTCATGTTCAAAGGAAACTAAGGACAGAGAAAGTGGAAAGAGCACACACAAACAAGTACTCCCAAGACATTTTGCAGTAAAGAGGAGGAGAGAACAGGACAGTGGCTAAAGAAGAACATGGGTCAAGGGAGGATTTTTTTTCAAGATGGAATATTATAGCATGATCGGCATTTATTTATGTTGATAGGATGATCAAGTAAATAGGAGAAAATTAATAATTCTGGAGAAAGAGGGAACAATTGCTACATCCTTAAAAAGGTCAGAGGAGATGAGATCCAGAGCCCAGTTGGGAGGGTTGGTCAAGGTTAATCACTTATTCATTTTATAATAGTGTAAAAGTTACATACTGAAAGCTACAAATCATTTTATATTAACATGTGTGTCTGTTTGTCTGTCCATGAGTATGTGTGCATGTGCATGGAGGCTCAGGGTCCAGCAAAGGGTGCTAGGGATACAACACANNN | benign | 287,990 |
Does the chromosome 18 mutation at position 22992898 within gene RBBP8 (RB binding protein 8, endonuclease) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | ACATCATAACATATATCAGTACTTCATCCCTTTTTAAGAATGAACAAATCCCATTACATGGATGTGCTTCATATTTTACTCTTGAAGGAAACTCAAGGTCCCATGAGCCCCCTTGGTGATGAGCTCTACCACTGTCTGGAAGGAAATCACAAGAAACAGCCTTTTGAGGAATCTACAAGAAATACTGAAGATAGTTTAAGGTAATTAAGGGCACGTTGGTGAAAACTGATAAGCTATTGGTGAGATCCCATTACAATGAATTTCATATAATTAAGCCATTTCTCTCCTTCAACATATAGTTTGTTATTGTGGTTATATAAATGTTTACTTTAAAAATTGTCTCCCTAGTTTCTGACCAATTGAGAGCTTTTTTGCATTACAGTAGAAAGGTGGATATCATTTTTAGCTACTTTCTGTGTTTCTGTCAAGCAGTACTTGTTCCCAGTACTTGTCACTCTGCTCCTTTAAAGAGCCAGTCATCCCTTCGGGGTTTATATTTCCCAAAACTGGATGTTCTACAAAATGCATCTAGAAGCTTGGATGAGCTTCCAAGATTGTGTTGCATCTCATTTTTACTAATTTCAGAATACCTATTAACTAATAATACAGCCATTCCGTGATATCAGTGGGGGATTAGTTATAGGACCCCCTCCCCCATGGGTACCAAAATCCAAAGATGCTCAAGTCCGTTACATAAAATGGCCATCATTATTGCATATAACCTGTGCATATCCTCCTGTATATTTTATGTAATTTCCAGATTATTTATAATACCTAATACAATGCCTACATATCAATCCATTTGCAAAGATTCAACATAGTACTTGGCACATGGAAAATTCAAGTTTTGCCTTTTGGAATGTTGTGAAATTTGGATTTTTTACCCAAATTATTTTCTAGCCACATGGCTGAATCTACAGATGCAGAACCCACAGATAAGGAGGGCCACTGTACCTGTATTTATATAGCATTTTGCTTTTTAAAAGAGCTTTCAGTTTTTAGATATATAGATATCTATCTATCTATATATGTATATCACAGTCTGTCATCTTAGTAACTGATTAAAGTAGATTTTGTTACCCTAATTTTTGGGTTTATTTTACAGATTACAAAAATACAGCTCCAGAAAGGTTAAATGTCTTGTTTCAGGCCACATAGCTATTAAGTGGTAGAGCCAGAGATCTTACCCAGCCCACATCTTCAAACTTACTGCTCTTTCTACGCATATTTCCTCTGCTAGAGACAGGCTGAATCTTAATTTATGTTCAATTCTGTAGTGTAAGAATTTTGTTTCTTGGAGTTACTCATGATCAAATGTCGTAACAAAAGAACTTAGGTTCTCAGTGGAATTTATTAAAATATGATTTTTGTTTGTTTGTTTCTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGCCTTAGCCACCAGAGTAGCTGGGATTACTGGCGTGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGCCTCGAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCAAAAGATGATTTTTTGTATAATAAAGTTATTTAAAGTACTTAGGAAAAATTTTTAAAATATGAATATTATGGTGTTGAGAAATACTTCCTATGTCATTTTCCTCTGCTTTTCCCCTTCTCTTTTGTCATCTAAATGAAGAGAAGCCAAAAGCTGTACCTTGTCTTAAATTTTGGTTAATCATTTGCTTCTAAGAGGTAGATAAGACCTTACTATTAATTCTGTATTAAAGAATTGTTATCACTCTTTATTTAGATTTTCAGATTCTACTTCAAAGACTCCTCCTCAAGAAGAATTACCTACTCGAGTGTCATCTCCTGTATTTGGAGCTACCTCTAGTATCAAAAGTGGTTTAGATTTGAATACAAGTTTGTCCCCTTCTCTTTTACAGCCTGGGAAAAAAAAACATCTGAAAACACTCCCTTTTAGCAACACTTGTATATCTAGATTAGAAAAAACTAGATCAAAATCTGAAGATAGTGCCCTTTTCACACATCACAGTCTTGGGTCTGAAGTGAACAAGATCATTATCCAGTCATCTAATAAACAGATACTTATAAATAAAAATATAAGTGAATCCCTAGGTGAACAGAATAGGACTGAGTACGGTAAAGATTCTAACACTGATAAACATTTGGAGCCCCTGAAATCATTGGGAGGCCGAACATCCAAAAGGAAGAAAACTGAGGAAGAAAGTGAACATGAAGTAAGCTGCCCCCAAGCTTCTTTTGATAAAGAAAATGCTTTCCCTTTTCCAATGGATAATCAGTTTTCCATGAATGGAGACTGTGTGATGGATAAACCTCTGGATCTGTCTGATCGATTTTCAGCTATTCAGCGTCAAGAGAAAAGCCAAGGAAGTGAGACTTCTAAAAACAAATTTAGGCAAGTGACTCTTTATGAGGCTTTGAAGACCATTCCAAAGGGCTTTTCCTCAAGCCGTAAGGCCTCAGATGGCAACTGCACGTTGCCCAAAGATTCCCCAGGGGAGCCCTGTTCACAGGAATGCATCATCCTTCAGCCCTTGAATAAATGCTCTCCAGACAATAAACCATCATTACAAATAAAAGAAGAAAATGCTGTCTTTAAAATTCCTCTACGTCCACGTGAAAGTTTGGAGACTGAGAATGTTTTAGATGACATAAAGGTTTGTGTTAAATGTTCAAGGATTTTGATTAAAATGATTGCTTGTGATTTCATTTAGAGCTAACAATTATTTCTGTTTTAGAGTGCTGGTTCTCATGAGCCAATAAAAATACAAACCAGGTCAGACCATGGAGGATGTGAACTTGCATCAGTTCTTCAGTTAAATCCATGTAGAACTGGTAAAATAAAGTCTCTACAAAACAACCAAGGTGTGTACACCATAAACAGGATCTCCACTTTTTTAATGACTTCAGATTGAATGTCATTATTTACTTTTTTAAATAGATTGAATTGTTTTGGAAAAAAACTTATTTCTTCCTTCAGGTGTCTGTATTTATAGGACGATTCTCACATTTTACCGGTGATTTTTCTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTAGATCTCCTGACATCGTGATCCACCAGCGTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCGCCCGGCCACTTATATACGTTTTTAAACTCCTTTAAAAACATTGTTGGCCCGGTACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGCTGGTGGATCACGATGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAAATAAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAATTGTTTGCCTTAAGATATATAGGCATCTTTTCATAATTTTGCTATATTTTATTATTATTATTATTATTATTTGAGACAGGGTCCTACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAGGTGGATCCTCCCATCTCAGCCCCCTGGATAGCTGGGACTACAAGCATGCACCACCACACCCAGCTGATTTTTTTATTTTTTGAAGTGACTGGGTTTCGCCTTGTTGCCCAGGTTGGTCTC | 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| pathogenic | 287,996 |
Determine if the mutation at chromosome 18, position 23533363 in gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C', 'Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | AGTTATACAACCTAAGACATCATCTTTAGGATAGGGAAGGATCAGGGCTGTCTAATGAAACTTCTAGGTCTATTTCTAGCTCAATGTAAGACGGCATTTAGTTACCATAAGGACAGGTTAGATAGAATCTCTTCCATTTAGCTTTTGTATTTGTCTCTCAAAGCAGATAGGGTAACCCCAAAACTTAGGAAAACAATGTATTTTATTAAAGAAAAATAAGTTAAAACCCAGTAGACACACCTACGAGATGCTTTCTTTGTCCCTCATTTCATGCCACATCTAACTGGCAATTAAATCTCTTCCTTTCTAGGGGAACACTGTGAAGAACATGTTGCTTTTTTCAAACAGATTTTTGGAGACCAAGCTCTAATGAGGCCTACAACATTCTGAAATCACTTGCTGTTTTTTTATATAAAAATGTGTACAAAGTTAATTTATTGCATTAATAAAGCTCTTTAAACTATAAAATGTTATAAAGTGTATCTACAACCTCAACTGTCACTAAAAATATGGTATAGAACTTGTGGGATGGCTTACTCCTAAAAGGAGAGACAGACAGTGCATTGATTGGCCTTTACAGAGTGTCAGTGAGCGGATCACATTCACAGCCATCTAGTGTCACCTCCTGCTTGCCAAAGAATGAGGTTTCTTTCCTGAAGAGGCTGGGAGAAGTTTAGTGTCCTGTGGTTGCCTCCAGATCTAGTAATACTGCTTCCCAAGTCAACTGTGCATTCCTGAGTTCACAGGCGCTACGTTCAAAGCTGCTGCCAAACAACCGATGGTTGGCACCATCCGGTGTTCAACTTGGCCTTGCCGATGCAGCACCCGTCCAGTGGTAAACCGACCGACCCTTAGACACAGTTCAGTCAGGATGCCCTGCGAGAGGGCTAGAAATTTAGAAGCCGTTCGCGCTCTGTTCCTTTGTATCGCTCTTCAGTGGCACAACTTTTGGCTTTATTTACTGATGGCCCTATGAGAGAGAGAGACTTTTTCTTATTTCTGCAGGAGAAAGGGAGCTAGTTGGCTGGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACTTTGGAAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGACCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCACATCTCTCTCCCTCTCTTTTGGAGATGGGCTCTTTGCTTTCTTCCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTATGAACACGACTCACTGCATCCTAAGCCCACCCTTCTGGGCTCAAGCAAGCTTCCTGCCTCAGCCTAACAAGTAGGTGGGACTGCAGACGCACACCACTTCACCTGGCTAATTTTATTTTTGTAGAGATGGAGGCCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACGATTCTCCTGTCTCAGCCTTCCAAAGTGCTCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTAAAAGGAACTAGTATATTAGATTGTAATAGAACTACTTTCTATCCCCCGGAGATGATAAAAAGCCCCTCATTTTCTTAATCTTCTACTTCAGTGCTTCAATTTAGTGACAAAGCTATAAATGAAGCAAATCAGTATTGTTCTTTCAACCGTGGGTCATTTTTGTGCAAGGTGAAGTGGCCATAGAAGTAAAAGGATCAAGGACAGTCTCGAGATGAAGAAAGGCAGCAAGCACTTTGCTAAGAAACGGGAAATCCATGAGGGACATAAAAAGCTGTTCTGCAGCACTGCTGGTGTGAGAGCTGGCTGCCAGATGGACTCCTTCATCTCAGTGGCAGGGAGGAGCTGCCCTGCCTGCTGACACTCAGATCCATTCAAGGACTGGCTCCAGGCCTTTGTGAAGCAGACAGATCAGGCCTCCAGAAAAAACATCGACAACTTCCTAATAAAGTAGTCTGCACCATCATGAATCCCCTGGATGGGTTTTTTCTTTTAGAAGAAATTTTTTTACTCAGTATCATTTATCATTATCAAATGACCATTAGTATGAGTTCAAATACTTGAAAAGAATGCCTCAGGATAGAATTCCCTTTCAGTAATGTCCTTCTATTGTGCCACCCTTTTAAGATGAGAACTCTTACCTATGTAACTGAGTAAGACAGGGAGAAATATTAATCCGTGAGTGGCTCCCAGTAAGACCATGGCCAAATACATCCTGAAGTAGAATATCTGGAAAATTTGAGATTTGGCAAAAGCCAACACCACAATCCCTCCAAATTTTGTAAGTGTGATTCCACTGAACACCTAAAAGAAGAGATACTGTGTTAGAAACCACTTTTACCAACCTGTAATTGAACAAAAACACTTCCTTACAAGGATTTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAG 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| pathogenic | 288,021 |
Variant at chromosome 18, position 23533373, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | CCTAAGACATCATCTTTAGGATAGGGAAGGATCAGGGCTGTCTAATGAAACTTCTAGGTCTATTTCTAGCTCAATGTAAGACGGCATTTAGTTACCATAAGGACAGGTTAGATAGAATCTCTTCCATTTAGCTTTTGTATTTGTCTCTCAAAGCAGATAGGGTAACCCCAAAACTTAGGAAAACAATGTATTTTATTAAAGAAAAATAAGTTAAAACCCAGTAGACACACCTACGAGATGCTTTCTTTGTCCCTCATTTCATGCCACATCTAACTGGCAATTAAATCTCTTCCTTTCTAGGGGAACACTGTGAAGAACATGTTGCTTTTTTCAAACAGATTTTTGGAGACCAAGCTCTAATGAGGCCTACAACATTCTGAAATCACTTGCTGTTTTTTTATATAAAAATGTGTACAAAGTTAATTTATTGCATTAATAAAGCTCTTTAAACTATAAAATGTTATAAAGTGTATCTACAACCTCAACTGTCACTAAAAATATGGTATAGAACTTGTGGGATGGCTTACTCCTAAAAGGAGAGACAGACAGTGCATTGATTGGCCTTTACAGAGTGTCAGTGAGCGGATCACATTCACAGCCATCTAGTGTCACCTCCTGCTTGCCAAAGAATGAGGTTTCTTTCCTGAAGAGGCTGGGAGAAGTTTAGTGTCCTGTGGTTGCCTCCAGATCTAGTAATACTGCTTCCCAAGTCAACTGTGCATTCCTGAGTTCACAGGCGCTACGTTCAAAGCTGCTGCCAAACAACCGATGGTTGGCACCATCCGGTGTTCAACTTGGCCTTGCCGATGCAGCACCCGTCCAGTGGTAAACCGACCGACCCTTAGACACAGTTCAGTCAGGATGCCCTGCGAGAGGGCTAGAAATTTAGAAGCCGTTCGCGCTCTGTTCCTTTGTATCGCTCTTCAGTGGCACAACTTTTGGCTTTATTTACTGATGGCCCTATGAGAGAGAGAGACTTTTTCTTATTTCTGCAGGAGAAAGGGAGCTAGTTGGCTGGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACTTTGGAAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGACCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCACATCTCTCTCCCTCTCTTTTGGAGATGGGCTCTTTGCTTTCTTCCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTATGAACACGACTCACTGCATCCTAAGCCCACCCTTCTGGGCTCAAGCAAGCTTCCTGCCTCAGCCTAACAAGTAGGTGGGACTGCAGACGCACACCACTTCACCTGGCTAATTTTATTTTTGTAGAGATGGAGGCCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACGATTCTCCTGTCTCAGCCTTCCAAAGTGCTCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTAAAAGGAACTAGTATATTAGATTGTAATAGAACTACTTTCTATCCCCCGGAGATGATAAAAAGCCCCTCATTTTCTTAATCTTCTACTTCAGTGCTTCAATTTAGTGACAAAGCTATAAATGAAGCAAATCAGTATTGTTCTTTCAACCGTGGGTCATTTTTGTGCAAGGTGAAGTGGCCATAGAAGTAAAAGGATCAAGGACAGTCTCGAGATGAAGAAAGGCAGCAAGCACTTTGCTAAGAAACGGGAAATCCATGAGGGACATAAAAAGCTGTTCTGCAGCACTGCTGGTGTGAGAGCTGGCTGCCAGATGGACTCCTTCATCTCAGTGGCAGGGAGGAGCTGCCCTGCCTGCTGACACTCAGATCCATTCAAGGACTGGCTCCAGGCCTTTGTGAAGCAGACAGATCAGGCCTCCAGAAAAAACATCGACAACTTCCTAATAAAGTAGTCTGCACCATCATGAATCCCCTGGATGGGTTTTTTCTTTTAGAAGAAATTTTTTTACTCAGTATCATTTATCATTATCAAATGACCATTAGTATGAGTTCAAATACTTGAAAAGAATGCCTCAGGATAGAATTCCCTTTCAGTAATGTCCTTCTATTGTGCCACCCTTTTAAGATGAGAACTCTTACCTATGTAACTGAGTAAGACAGGGAGAAATATTAATCCGTGAGTGGCTCCCAGTAAGACCATGGCCAAATACATCCTGAAGTAGAATATCTGGAAAATTTGAGATTTGGCAAAAGCCAACACCACAATCCCTCCAAATTTTGTAAGTGTGATTCCACTGAACACCTAAAAGAAGAGATACTGTGTTAGAAACCACTTTTACCAACCTGTAATTGAACAAAAACACTTCCTTACAAGGATTTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCC | CCTAAGACATCATCTTTAGGATAGGGAAGGATCAGGGCTGTCTAATGAAACTTCTAGGTCTATTTCTAGCTCAATGTAAGACGGCATTTAGTTACCATAAGGACAGGTTAGATAGAATCTCTTCCATTTAGCTTTTGTATTTGTCTCTCAAAGCAGATAGGGTAACCCCAAAACTTAGGAAAACAATGTATTTTATTAAAGAAAAATAAGTTAAAACCCAGTAGACACACCTACGAGATGCTTTCTTTGTCCCTCATTTCATGCCACATCTAACTGGCAATTAAATCTCTTCCTTTCTAGGGGAACACTGTGAAGAACATGTTGCTTTTTTCAAACAGATTTTTGGAGACCAAGCTCTAATGAGGCCTACAACATTCTGAAATCACTTGCTGTTTTTTTATATAAAAATGTGTACAAAGTTAATTTATTGCATTAATAAAGCTCTTTAAACTATAAAATGTTATAAAGTGTATCTACAACCTCAACTGTCACTAAAAATATGGTATAGAACTTGTGGGATGGCTTACTCCTAAAAGGAGAGACAGACAGTGCATTGATTGGCCTTTACAGAGTGTCAGTGAGCGGATCACATTCACAGCCATCTAGTGTCACCTCCTGCTTGCCAAAGAATGAGGTTTCTTTCCTGAAGAGGCTGGGAGAAGTTTAGTGTCCTGTGGTTGCCTCCAGATCTAGTAATACTGCTTCCCAAGTCAACTGTGCATTCCTGAGTTCACAGGCGCTACGTTCAAAGCTGCTGCCAAACAACCGATGGTTGGCACCATCCGGTGTTCAACTTGGCCTTGCCGATGCAGCACCCGTCCAGTGGTAAACCGACCGACCCTTAGACACAGTTCAGTCAGGATGCCCTGCGAGAGGGCTAGAAATTTAGAAGCCGTTCGCGCTCTGTTCCTTTGTATCGCTCTTCAGTGGCACAACTTTTGGCTTTATTTACTGATGGCCCTATGAGAGAGAGAGACTTTTTCTTATTTCTGCAGGAGAAAGGGAGCTAGTTGGCTGGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACTTTGGAAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGACCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCACATCTCTCTCCCTCTCTTTTGGAGATGGGCTCTTTGCTTTCTTCCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTATGAACACGACTCACTGCATCCTAAGCCCACCCTTCTGGGCTCAAGCAAGCTTCCTGCCTCAGCCTAACAAGTAGGTGGGACTGCAGACGCACACCACTTCACCTGGCTAATTTTATTTTTGTAGAGATGGAGGCCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACGATTCTCCTGTCTCAGCCTTCCAAAGTGCTCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTAAAAGGAACTAGTATATTAGATTGTAATAGAACTACTTTCTATCCCCCGGAGATGATAAAAAGCCCCTCATTTTCTTAATCTTCTACTTCAGTGCTTCAATTTAGTGACAAAGCTATAAATGAAGCAAATCAGTATTGTTCTTTCAACCGTGGGTCATTTTTGTGCAAGGTGAAGTGGCCATAGAAGTAAAAGGATCAAGGACAGTCTCGAGATGAAGAAAGGCAGCAAGCACTTTGCTAAGAAACGGGAAATCCATGAGGGACATAAAAAGCTGTTCTGCAGCACTGCTGGTGTGAGAGCTGGCTGCCAGATGGACTCCTTCATCTCAGTGGCAGGGAGGAGCTGCCCTGCCTGCTGACACTCAGATCCATTCAAGGACTGGCTCCAGGCCTTTGTGAAGCAGACAGATCAGGCCTCCAGAAAAAACATCGACAACTTCCTAATAAAGTAGTCTGCACCATCATGAATCCCCTGGATGGGTTTTTTCTTTTAGAAGAAATTTTTTTACTCAGTATCATTTATCATTATCAAATGACCATTAGTATGAGTTCAAATACTTGAAAAGAATGCCTCAGGATAGAATTCCCTTTCAGTAATGTCCTTCTATTGTGCCACCCTTTTAAGATGAGAACTCTTACCTATGTAACTGAGTAAGACGGAGAAATATTAATCCGTGAGTGGCTCCCAGTAAGACCATGGCCAAATACATCCTGAAGTAGAATATCTGGAAAATTTGAGATTTGGCAAAAGCCAACACCACAATCCCTCCAAATTTTGTAAGTGTGATTCCACTGAACACCTAAAAGAAGAGATACTGTGTTAGAAACCACTTTTACCAACCTGTAATTGAACAAAAACACTTCCTTACAAGGATTTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCNN | pathogenic | 288,022 |
Variant in NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1), chromosome 18, position 23533446—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C', 'Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | ATGTAAGACGGCATTTAGTTACCATAAGGACAGGTTAGATAGAATCTCTTCCATTTAGCTTTTGTATTTGTCTCTCAAAGCAGATAGGGTAACCCCAAAACTTAGGAAAACAATGTATTTTATTAAAGAAAAATAAGTTAAAACCCAGTAGACACACCTACGAGATGCTTTCTTTGTCCCTCATTTCATGCCACATCTAACTGGCAATTAAATCTCTTCCTTTCTAGGGGAACACTGTGAAGAACATGTTGCTTTTTTCAAACAGATTTTTGGAGACCAAGCTCTAATGAGGCCTACAACATTCTGAAATCACTTGCTGTTTTTTTATATAAAAATGTGTACAAAGTTAATTTATTGCATTAATAAAGCTCTTTAAACTATAAAATGTTATAAAGTGTATCTACAACCTCAACTGTCACTAAAAATATGGTATAGAACTTGTGGGATGGCTTACTCCTAAAAGGAGAGACAGACAGTGCATTGATTGGCCTTTACAGAGTGTCAGTGAGCGGATCACATTCACAGCCATCTAGTGTCACCTCCTGCTTGCCAAAGAATGAGGTTTCTTTCCTGAAGAGGCTGGGAGAAGTTTAGTGTCCTGTGGTTGCCTCCAGATCTAGTAATACTGCTTCCCAAGTCAACTGTGCATTCCTGAGTTCACAGGCGCTACGTTCAAAGCTGCTGCCAAACAACCGATGGTTGGCACCATCCGGTGTTCAACTTGGCCTTGCCGATGCAGCACCCGTCCAGTGGTAAACCGACCGACCCTTAGACACAGTTCAGTCAGGATGCCCTGCGAGAGGGCTAGAAATTTAGAAGCCGTTCGCGCTCTGTTCCTTTGTATCGCTCTTCAGTGGCACAACTTTTGGCTTTATTTACTGATGGCCCTATGAGAGAGAGAGACTTTTTCTTATTTCTGCAGGAGAAAGGGAGCTAGTTGGCTGGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACTTTGGAAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGACCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCACATCTCTCTCCCTCTCTTTTGGAGATGGGCTCTTTGCTTTCTTCCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTATGAACACGACTCACTGCATCCTAAGCCCACCCTTCTGGGCTCAAGCAAGCTTCCTGCCTCAGCCTAACAAGTAGGTGGGACTGCAGACGCACACCACTTCACCTGGCTAATTTTATTTTTGTAGAGATGGAGGCCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACGATTCTCCTGTCTCAGCCTTCCAAAGTGCTCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTAAAAGGAACTAGTATATTAGATTGTAATAGAACTACTTTCTATCCCCCGGAGATGATAAAAAGCCCCTCATTTTCTTAATCTTCTACTTCAGTGCTTCAATTTAGTGACAAAGCTATAAATGAAGCAAATCAGTATTGTTCTTTCAACCGTGGGTCATTTTTGTGCAAGGTGAAGTGGCCATAGAAGTAAAAGGATCAAGGACAGTCTCGAGATGAAGAAAGGCAGCAAGCACTTTGCTAAGAAACGGGAAATCCATGAGGGACATAAAAAGCTGTTCTGCAGCACTGCTGGTGTGAGAGCTGGCTGCCAGATGGACTCCTTCATCTCAGTGGCAGGGAGGAGCTGCCCTGCCTGCTGACACTCAGATCCATTCAAGGACTGGCTCCAGGCCTTTGTGAAGCAGACAGATCAGGCCTCCAGAAAAAACATCGACAACTTCCTAATAAAGTAGTCTGCACCATCATGAATCCCCTGGATGGGTTTTTTCTTTTAGAAGAAATTTTTTTACTCAGTATCATTTATCATTATCAAATGACCATTAGTATGAGTTCAAATACTTGAAAAGAATGCCTCAGGATAGAATTCCCTTTCAGTAATGTCCTTCTATTGTGCCACCCTTTTAAGATGAGAACTCTTACCTATGTAACTGAGTAAGACAGGGAGAAATATTAATCCGTGAGTGGCTCCCAGTAAGACCATGGCCAAATACATCCTGAAGTAGAATATCTGGAAAATTTGAGATTTGGCAAAAGCCAACACCACAATCCCTCCAAATTTTGTAAGTGTGATTCCACTGAACACCTAAAAGAAGAGATACTGTGTTAGAAACCACTTTTACCAACCTGTAATTGAACAAAAACACTTCCTTACAAGGATTTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCCAAGTGAAACAGGAGCTAGGGACAAACTGAGACTGTATGAGGACTCACCATCACCAGGTTGACCAAGGATACA | ATGTAAGACGGCATTTAGTTACCATAAGGACAGGTTAGATAGAATCTCTTCCATTTAGCTTTTGTATTTGTCTCTCAAAGCAGATAGGGTAACCCCAAAACTTAGGAAAACAATGTATTTTATTAAAGAAAAATAAGTTAAAACCCAGTAGACACACCTACGAGATGCTTTCTTTGTCCCTCATTTCATGCCACATCTAACTGGCAATTAAATCTCTTCCTTTCTAGGGGAACACTGTGAAGAACATGTTGCTTTTTTCAAACAGATTTTTGGAGACCAAGCTCTAATGAGGCCTACAACATTCTGAAATCACTTGCTGTTTTTTTATATAAAAATGTGTACAAAGTTAATTTATTGCATTAATAAAGCTCTTTAAACTATAAAATGTTATAAAGTGTATCTACAACCTCAACTGTCACTAAAAATATGGTATAGAACTTGTGGGATGGCTTACTCCTAAAAGGAGAGACAGACAGTGCATTGATTGGCCTTTACAGAGTGTCAGTGAGCGGATCACATTCACAGCCATCTAGTGTCACCTCCTGCTTGCCAAAGAATGAGGTTTCTTTCCTGAAGAGGCTGGGAGAAGTTTAGTGTCCTGTGGTTGCCTCCAGATCTAGTAATACTGCTTCCCAAGTCAACTGTGCATTCCTGAGTTCACAGGCGCTACGTTCAAAGCTGCTGCCAAACAACCGATGGTTGGCACCATCCGGTGTTCAACTTGGCCTTGCCGATGCAGCACCCGTCCAGTGGTAAACCGACCGACCCTTAGACACAGTTCAGTCAGGATGCCCTGCGAGAGGGCTAGAAATTTAGAAGCCGTTCGCGCTCTGTTCCTTTGTATCGCTCTTCAGTGGCACAACTTTTGGCTTTATTTACTGATGGCCCTATGAGAGAGAGAGACTTTTTCTTATTTCTGCAGGAGAAAGGGAGCTAGTTGGCTGGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACTTTGGAAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGACCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCACATCTCTCTCCCTCTCTTTTGGAGATGGGCTCTTTGCTTTCTTCCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTATGAACACGACTCACTGCATCCTAAGCCCACCCTTCTGGGCTCAAGCAAGCTTCCTGCCTCAGCCTAACAAGTAGGTGGGACTGCAGACGCACACCACTTCACCTGGCTAATTTTATTTTTGTAGAGATGGAGGCCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACGATTCTCCTGTCTCAGCCTTCCAAAGTGCTCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTAAAAGGAACTAGTATATTAGATTGTAATAGAACTACTTTCTATCCCCCGGAGATGATAAAAAGCCCCTCATTTTCTTAATCTTCTACTTCAGTGCTTCAATTTAGTGACAAAGCTATAAATGAAGCAAATCAGTATTGTTCTTTCAACCGTGGGTCATTTTTGTGCAAGGTGAAGTGGCCATAGAAGTAAAAGGATCAAGGACAGTCTCGAGATGAAGAAAGGCAGCAAGCACTTTGCTAAGAAACGGGAAATCCATGAGGGACATAAAAAGCTGTTCTGCAGCACTGCTGGTGTGAGAGCTGGCTGCCAGATGGACTCCTTCATCTCAGTGGCAGGGAGGAGCTGCCCTGCCTGCTGACACTCAGATCCATTCAAGGACTGGCTCCAGGCCTTTGTGAAGCAGACAGATCAGGCCTCCAGAAAAAACATCGACAACTTCCTAATAAAGTAGTCTGCACCATCATGAATCCCCTGGATGGGTTTTTTCTTTTAGAAGAAATTTTTTTACTCAGTATCATTTATCATTATCAAATGACCATTAGTATGAGTTCAAATACTTGAAAAGAATGCCTCAGGATAGAATTCCCTTTCAGTAATGTCCTTCTATTGTGCCACCCTTTTAAGATGAGAACTCTTACCTATGTAACTGAGTAAGACAGGGAGAAATATTAATCCGTGAGTGGCTCCCAGTAAGACCATGGCCAAATACATCCTGAAGTAGAATATCTGGAAATTTGAGATTTGGCAAAAGCCAACACCACAATCCCTCCAAATTTTGTAAGTGTGATTCCACTGAACACCTAAAAGAAGAGATACTGTGTTAGAAACCACTTTTACCAACCTGTAATTGAACAAAAACACTTCCTTACAAGGATTTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCCAAGTGAAACAGGAGCTAGGGACAAACTGAGACTGTATGAGGACTCACCATCACCAGGTTGACCAAGGATACAN | pathogenic | 288,025 |
Classify the chromosome 18 variant at position 23533490 affecting gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['NPC1-related_disorder', 'Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | TCTCTTCCATTTAGCTTTTGTATTTGTCTCTCAAAGCAGATAGGGTAACCCCAAAACTTAGGAAAACAATGTATTTTATTAAAGAAAAATAAGTTAAAACCCAGTAGACACACCTACGAGATGCTTTCTTTGTCCCTCATTTCATGCCACATCTAACTGGCAATTAAATCTCTTCCTTTCTAGGGGAACACTGTGAAGAACATGTTGCTTTTTTCAAACAGATTTTTGGAGACCAAGCTCTAATGAGGCCTACAACATTCTGAAATCACTTGCTGTTTTTTTATATAAAAATGTGTACAAAGTTAATTTATTGCATTAATAAAGCTCTTTAAACTATAAAATGTTATAAAGTGTATCTACAACCTCAACTGTCACTAAAAATATGGTATAGAACTTGTGGGATGGCTTACTCCTAAAAGGAGAGACAGACAGTGCATTGATTGGCCTTTACAGAGTGTCAGTGAGCGGATCACATTCACAGCCATCTAGTGTCACCTCCTGCTTGCCAAAGAATGAGGTTTCTTTCCTGAAGAGGCTGGGAGAAGTTTAGTGTCCTGTGGTTGCCTCCAGATCTAGTAATACTGCTTCCCAAGTCAACTGTGCATTCCTGAGTTCACAGGCGCTACGTTCAAAGCTGCTGCCAAACAACCGATGGTTGGCACCATCCGGTGTTCAACTTGGCCTTGCCGATGCAGCACCCGTCCAGTGGTAAACCGACCGACCCTTAGACACAGTTCAGTCAGGATGCCCTGCGAGAGGGCTAGAAATTTAGAAGCCGTTCGCGCTCTGTTCCTTTGTATCGCTCTTCAGTGGCACAACTTTTGGCTTTATTTACTGATGGCCCTATGAGAGAGAGAGACTTTTTCTTATTTCTGCAGGAGAAAGGGAGCTAGTTGGCTGGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACTTTGGAAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGACCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCACATCTCTCTCCCTCTCTTTTGGAGATGGGCTCTTTGCTTTCTTCCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTATGAACACGACTCACTGCATCCTAAGCCCACCCTTCTGGGCTCAAGCAAGCTTCCTGCCTCAGCCTAACAAGTAGGTGGGACTGCAGACGCACACCACTTCACCTGGCTAATTTTATTTTTGTAGAGATGGAGGCCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACGATTCTCCTGTCTCAGCCTTCCAAAGTGCTCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTAAAAGGAACTAGTATATTAGATTGTAATAGAACTACTTTCTATCCCCCGGAGATGATAAAAAGCCCCTCATTTTCTTAATCTTCTACTTCAGTGCTTCAATTTAGTGACAAAGCTATAAATGAAGCAAATCAGTATTGTTCTTTCAACCGTGGGTCATTTTTGTGCAAGGTGAAGTGGCCATAGAAGTAAAAGGATCAAGGACAGTCTCGAGATGAAGAAAGGCAGCAAGCACTTTGCTAAGAAACGGGAAATCCATGAGGGACATAAAAAGCTGTTCTGCAGCACTGCTGGTGTGAGAGCTGGCTGCCAGATGGACTCCTTCATCTCAGTGGCAGGGAGGAGCTGCCCTGCCTGCTGACACTCAGATCCATTCAAGGACTGGCTCCAGGCCTTTGTGAAGCAGACAGATCAGGCCTCCAGAAAAAACATCGACAACTTCCTAATAAAGTAGTCTGCACCATCATGAATCCCCTGGATGGGTTTTTTCTTTTAGAAGAAATTTTTTTACTCAGTATCATTTATCATTATCAAATGACCATTAGTATGAGTTCAAATACTTGAAAAGAATGCCTCAGGATAGAATTCCCTTTCAGTAATGTCCTTCTATTGTGCCACCCTTTTAAGATGAGAACTCTTACCTATGTAACTGAGTAAGACAGGGAGAAATATTAATCCGTGAGTGGCTCCCAGTAAGACCATGGCCAAATACATCCTGAAGTAGAATATCTGGAAAATTTGAGATTTGGCAAAAGCCAACACCACAATCCCTCCAAATTTTGTAAGTGTGATTCCACTGAACACCTAAAAGAAGAGATACTGTGTTAGAAACCACTTTTACCAACCTGTAATTGAACAAAAACACTTCCTTACAAGGATTTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCCAAGTGAAACAGGAGCTAGGGACAAACTGAGACTGTATGAGGACTCACCATCACCAGGTTGACCAAGGATACAGCGTTCAGACTGATGCCCCAGAGCCACATAACTCCAAACATGTT | TCTCTTCCATTTAGCTTTTGTATTTGTCTCTCAAAGCAGATAGGGTAACCCCAAAACTTAGGAAAACAATGTATTTTATTAAAGAAAAATAAGTTAAAACCCAGTAGACACACCTACGAGATGCTTTCTTTGTCCCTCATTTCATGCCACATCTAACTGGCAATTAAATCTCTTCCTTTCTAGGGGAACACTGTGAAGAACATGTTGCTTTTTTCAAACAGATTTTTGGAGACCAAGCTCTAATGAGGCCTACAACATTCTGAAATCACTTGCTGTTTTTTTATATAAAAATGTGTACAAAGTTAATTTATTGCATTAATAAAGCTCTTTAAACTATAAAATGTTATAAAGTGTATCTACAACCTCAACTGTCACTAAAAATATGGTATAGAACTTGTGGGATGGCTTACTCCTAAAAGGAGAGACAGACAGTGCATTGATTGGCCTTTACAGAGTGTCAGTGAGCGGATCACATTCACAGCCATCTAGTGTCACCTCCTGCTTGCCAAAGAATGAGGTTTCTTTCCTGAAGAGGCTGGGAGAAGTTTAGTGTCCTGTGGTTGCCTCCAGATCTAGTAATACTGCTTCCCAAGTCAACTGTGCATTCCTGAGTTCACAGGCGCTACGTTCAAAGCTGCTGCCAAACAACCGATGGTTGGCACCATCCGGTGTTCAACTTGGCCTTGCCGATGCAGCACCCGTCCAGTGGTAAACCGACCGACCCTTAGACACAGTTCAGTCAGGATGCCCTGCGAGAGGGCTAGAAATTTAGAAGCCGTTCGCGCTCTGTTCCTTTGTATCGCTCTTCAGTGGCACAACTTTTGGCTTTATTTACTGATGGCCCTATGAGAGAGAGAGACTTTTTCTTATTTCTGCAGGAGAAAGGGAGCTAGTTGGCTGGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACTTTGGAAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGACCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCACATCTCTCTCCCTCTCTTTTGGAGATGGGCTCTTTGCTTTCTTCCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTATGAACACGACTCACTGCATCCTAAGCCCACCCTTCTGGGCTCAAGCAAGCTTCCTGCCTCAGCCTAACAAGTAGGTGGGACTGCAGACGCACACCACTTCACCTGGCTAATTTTATTTTTGTAGAGATGGAGGCCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACGATTCTCCTGTCTCAGCCTTCCAAAGTGCTCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTAAAAGGAACTAGTATATTAGATTGTAATAGAACTACTTTCTATCCCCCGGAGATGATAAAAAGCCCCTCATTTTCTTAATCTTCTACTTCAGTGCTTCAATTTAGTGACAAAGCTATAAATGAAGCAAATCAGTATTGTTCTTTCAACCGTGGGTCATTTTTGTGCAAGGTGAAGTGGCCATAGAAGTAAAAGGATCAAGGACAGTCTCGAGATGAAGAAAGGCAGCAAGCACTTTGCTAAGAAACGGGAAATCCATGAGGGACATAAAAAGCTGTTCTGCAGCACTGCTGGTGTGAGAGCTGGCTGCCAGATGGACTCCTTCATCTCAGTGGCAGGGAGGAGCTGCCCTGCCTGCTGACACTCAGATCCATTCAAGGACTGGCTCCAGGCCTTTGTGAAGCAGACAGATCAGGCCTCCAGAAAAAACATCGACAACTTCCTAATAAAGTAGTCTGCACCATCATGAATCCCCTGGATGGGTTTTTTCTTTTAGAAGAAATTTTTTTACTCAGTATCATTTATCATTATCAAATGACCATTAGTATGAGTTCAAATACTTGAAAAGAATGCCTCAGGATAGAATTCCCTTTCAGTAATGTCCTTCTATTGTGCCACCCTTTTAAGATGAGAACTCTTACCTATGTAACTGAGTAAGACAGGGAGAAATATTAATCCGTGAGTGGCTCCCAGTAAGACCATGGCCAAATACATCCTGAAGTAGAATATCTGGAAAATTTGAGATTTGGCAAAAGCCAACACCACAATCCCTCCAAATTTGTAAGTGTGATTCCACTGAACACCTAAAAGAAGAGATACTGTGTTAGAAACCACTTTTACCAACCTGTAATTGAACAAAAACACTTCCTTACAAGGATTTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCCAAGTGAAACAGGAGCTAGGGACAAACTGAGACTGTATGAGGACTCACCATCACCAGGTTGACCAAGGATACAGCGTTCAGACTGATGCCCCAGAGCCACATAACTCCAAACATGTTN | pathogenic | 288,028 |
Gene mutation in NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) at chromosome 18, position 23533494—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['NPC1-related_disorder', 'Niemann-Pick_disease,_type_C', 'Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | TTCCATTTAGCTTTTGTATTTGTCTCTCAAAGCAGATAGGGTAACCCCAAAACTTAGGAAAACAATGTATTTTATTAAAGAAAAATAAGTTAAAACCCAGTAGACACACCTACGAGATGCTTTCTTTGTCCCTCATTTCATGCCACATCTAACTGGCAATTAAATCTCTTCCTTTCTAGGGGAACACTGTGAAGAACATGTTGCTTTTTTCAAACAGATTTTTGGAGACCAAGCTCTAATGAGGCCTACAACATTCTGAAATCACTTGCTGTTTTTTTATATAAAAATGTGTACAAAGTTAATTTATTGCATTAATAAAGCTCTTTAAACTATAAAATGTTATAAAGTGTATCTACAACCTCAACTGTCACTAAAAATATGGTATAGAACTTGTGGGATGGCTTACTCCTAAAAGGAGAGACAGACAGTGCATTGATTGGCCTTTACAGAGTGTCAGTGAGCGGATCACATTCACAGCCATCTAGTGTCACCTCCTGCTTGCCAAAGAATGAGGTTTCTTTCCTGAAGAGGCTGGGAGAAGTTTAGTGTCCTGTGGTTGCCTCCAGATCTAGTAATACTGCTTCCCAAGTCAACTGTGCATTCCTGAGTTCACAGGCGCTACGTTCAAAGCTGCTGCCAAACAACCGATGGTTGGCACCATCCGGTGTTCAACTTGGCCTTGCCGATGCAGCACCCGTCCAGTGGTAAACCGACCGACCCTTAGACACAGTTCAGTCAGGATGCCCTGCGAGAGGGCTAGAAATTTAGAAGCCGTTCGCGCTCTGTTCCTTTGTATCGCTCTTCAGTGGCACAACTTTTGGCTTTATTTACTGATGGCCCTATGAGAGAGAGAGACTTTTTCTTATTTCTGCAGGAGAAAGGGAGCTAGTTGGCTGGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACTTTGGAAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGACCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCACATCTCTCTCCCTCTCTTTTGGAGATGGGCTCTTTGCTTTCTTCCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTATGAACACGACTCACTGCATCCTAAGCCCACCCTTCTGGGCTCAAGCAAGCTTCCTGCCTCAGCCTAACAAGTAGGTGGGACTGCAGACGCACACCACTTCACCTGGCTAATTTTATTTTTGTAGAGATGGAGGCCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACGATTCTCCTGTCTCAGCCTTCCAAAGTGCTCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTAAAAGGAACTAGTATATTAGATTGTAATAGAACTACTTTCTATCCCCCGGAGATGATAAAAAGCCCCTCATTTTCTTAATCTTCTACTTCAGTGCTTCAATTTAGTGACAAAGCTATAAATGAAGCAAATCAGTATTGTTCTTTCAACCGTGGGTCATTTTTGTGCAAGGTGAAGTGGCCATAGAAGTAAAAGGATCAAGGACAGTCTCGAGATGAAGAAAGGCAGCAAGCACTTTGCTAAGAAACGGGAAATCCATGAGGGACATAAAAAGCTGTTCTGCAGCACTGCTGGTGTGAGAGCTGGCTGCCAGATGGACTCCTTCATCTCAGTGGCAGGGAGGAGCTGCCCTGCCTGCTGACACTCAGATCCATTCAAGGACTGGCTCCAGGCCTTTGTGAAGCAGACAGATCAGGCCTCCAGAAAAAACATCGACAACTTCCTAATAAAGTAGTCTGCACCATCATGAATCCCCTGGATGGGTTTTTTCTTTTAGAAGAAATTTTTTTACTCAGTATCATTTATCATTATCAAATGACCATTAGTATGAGTTCAAATACTTGAAAAGAATGCCTCAGGATAGAATTCCCTTTCAGTAATGTCCTTCTATTGTGCCACCCTTTTAAGATGAGAACTCTTACCTATGTAACTGAGTAAGACAGGGAGAAATATTAATCCGTGAGTGGCTCCCAGTAAGACCATGGCCAAATACATCCTGAAGTAGAATATCTGGAAAATTTGAGATTTGGCAAAAGCCAACACCACAATCCCTCCAAATTTTGTAAGTGTGATTCCACTGAACACCTAAAAGAAGAGATACTGTGTTAGAAACCACTTTTACCAACCTGTAATTGAACAAAAACACTTCCTTACAAGGATTTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCCAAGTGAAACAGGAGCTAGGGACAAACTGAGACTGTATGAGGACTCACCATCACCAGGTTGACCAAGGATACAGCGTTCAGACTGATGCCCCAGAGCCACATAACTCCAAACATGTTGACC | TTCCATTTAGCTTTTGTATTTGTCTCTCAAAGCAGATAGGGTAACCCCAAAACTTAGGAAAACAATGTATTTTATTAAAGAAAAATAAGTTAAAACCCAGTAGACACACCTACGAGATGCTTTCTTTGTCCCTCATTTCATGCCACATCTAACTGGCAATTAAATCTCTTCCTTTCTAGGGGAACACTGTGAAGAACATGTTGCTTTTTTCAAACAGATTTTTGGAGACCAAGCTCTAATGAGGCCTACAACATTCTGAAATCACTTGCTGTTTTTTTATATAAAAATGTGTACAAAGTTAATTTATTGCATTAATAAAGCTCTTTAAACTATAAAATGTTATAAAGTGTATCTACAACCTCAACTGTCACTAAAAATATGGTATAGAACTTGTGGGATGGCTTACTCCTAAAAGGAGAGACAGACAGTGCATTGATTGGCCTTTACAGAGTGTCAGTGAGCGGATCACATTCACAGCCATCTAGTGTCACCTCCTGCTTGCCAAAGAATGAGGTTTCTTTCCTGAAGAGGCTGGGAGAAGTTTAGTGTCCTGTGGTTGCCTCCAGATCTAGTAATACTGCTTCCCAAGTCAACTGTGCATTCCTGAGTTCACAGGCGCTACGTTCAAAGCTGCTGCCAAACAACCGATGGTTGGCACCATCCGGTGTTCAACTTGGCCTTGCCGATGCAGCACCCGTCCAGTGGTAAACCGACCGACCCTTAGACACAGTTCAGTCAGGATGCCCTGCGAGAGGGCTAGAAATTTAGAAGCCGTTCGCGCTCTGTTCCTTTGTATCGCTCTTCAGTGGCACAACTTTTGGCTTTATTTACTGATGGCCCTATGAGAGAGAGAGACTTTTTCTTATTTCTGCAGGAGAAAGGGAGCTAGTTGGCTGGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACTTTGGAAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGACCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCACATCTCTCTCCCTCTCTTTTGGAGATGGGCTCTTTGCTTTCTTCCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTATGAACACGACTCACTGCATCCTAAGCCCACCCTTCTGGGCTCAAGCAAGCTTCCTGCCTCAGCCTAACAAGTAGGTGGGACTGCAGACGCACACCACTTCACCTGGCTAATTTTATTTTTGTAGAGATGGAGGCCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACGATTCTCCTGTCTCAGCCTTCCAAAGTGCTCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTAAAAGGAACTAGTATATTAGATTGTAATAGAACTACTTTCTATCCCCCGGAGATGATAAAAAGCCCCTCATTTTCTTAATCTTCTACTTCAGTGCTTCAATTTAGTGACAAAGCTATAAATGAAGCAAATCAGTATTGTTCTTTCAACCGTGGGTCATTTTTGTGCAAGGTGAAGTGGCCATAGAAGTAAAAGGATCAAGGACAGTCTCGAGATGAAGAAAGGCAGCAAGCACTTTGCTAAGAAACGGGAAATCCATGAGGGACATAAAAAGCTGTTCTGCAGCACTGCTGGTGTGAGAGCTGGCTGCCAGATGGACTCCTTCATCTCAGTGGCAGGGAGGAGCTGCCCTGCCTGCTGACACTCAGATCCATTCAAGGACTGGCTCCAGGCCTTTGTGAAGCAGACAGATCAGGCCTCCAGAAAAAACATCGACAACTTCCTAATAAAGTAGTCTGCACCATCATGAATCCCCTGGATGGGTTTTTTCTTTTAGAAGAAATTTTTTTACTCAGTATCATTTATCATTATCAAATGACCATTAGTATGAGTTCAAATACTTGAAAAGAATGCCTCAGGATAGAATTCCCTTTCAGTAATGTCCTTCTATTGTGCCACCCTTTTAAGATGAGAACTCTTACCTATGTAACTGAGTAAGACAGGGAGAAATATTAATCCGTGAGTGGCTCCCAGTAAGACCATGGCCAAATACATCCTGAAGTAGAATATCTGGAAAATTTGAGATTTGGCAAAAGCCAACACCACAATCCCTCCAAATTTTGTGTGATTCCACTGAACACCTAAAAGAAGAGATACTGTGTTAGAAACCACTTTTACCAACCTGTAATTGAACAAAAACACTTCCTTACAAGGATTTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCCAAGTGAAACAGGAGCTAGGGACAAACTGAGACTGTATGAGGACTCACCATCACCAGGTTGACCAAGGATACAGCGTTCAGACTGATGCCCCAGAGCCACATAACTCCAAACATGTTGACCNNNN | pathogenic | 288,029 |
Is the genetic variant on chromosome 18, position 23533495, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | TCCATTTAGCTTTTGTATTTGTCTCTCAAAGCAGATAGGGTAACCCCAAAACTTAGGAAAACAATGTATTTTATTAAAGAAAAATAAGTTAAAACCCAGTAGACACACCTACGAGATGCTTTCTTTGTCCCTCATTTCATGCCACATCTAACTGGCAATTAAATCTCTTCCTTTCTAGGGGAACACTGTGAAGAACATGTTGCTTTTTTCAAACAGATTTTTGGAGACCAAGCTCTAATGAGGCCTACAACATTCTGAAATCACTTGCTGTTTTTTTATATAAAAATGTGTACAAAGTTAATTTATTGCATTAATAAAGCTCTTTAAACTATAAAATGTTATAAAGTGTATCTACAACCTCAACTGTCACTAAAAATATGGTATAGAACTTGTGGGATGGCTTACTCCTAAAAGGAGAGACAGACAGTGCATTGATTGGCCTTTACAGAGTGTCAGTGAGCGGATCACATTCACAGCCATCTAGTGTCACCTCCTGCTTGCCAAAGAATGAGGTTTCTTTCCTGAAGAGGCTGGGAGAAGTTTAGTGTCCTGTGGTTGCCTCCAGATCTAGTAATACTGCTTCCCAAGTCAACTGTGCATTCCTGAGTTCACAGGCGCTACGTTCAAAGCTGCTGCCAAACAACCGATGGTTGGCACCATCCGGTGTTCAACTTGGCCTTGCCGATGCAGCACCCGTCCAGTGGTAAACCGACCGACCCTTAGACACAGTTCAGTCAGGATGCCCTGCGAGAGGGCTAGAAATTTAGAAGCCGTTCGCGCTCTGTTCCTTTGTATCGCTCTTCAGTGGCACAACTTTTGGCTTTATTTACTGATGGCCCTATGAGAGAGAGAGACTTTTTCTTATTTCTGCAGGAGAAAGGGAGCTAGTTGGCTGGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACTTTGGAAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGACCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCACATCTCTCTCCCTCTCTTTTGGAGATGGGCTCTTTGCTTTCTTCCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTATGAACACGACTCACTGCATCCTAAGCCCACCCTTCTGGGCTCAAGCAAGCTTCCTGCCTCAGCCTAACAAGTAGGTGGGACTGCAGACGCACACCACTTCACCTGGCTAATTTTATTTTTGTAGAGATGGAGGCCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACGATTCTCCTGTCTCAGCCTTCCAAAGTGCTCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTAAAAGGAACTAGTATATTAGATTGTAATAGAACTACTTTCTATCCCCCGGAGATGATAAAAAGCCCCTCATTTTCTTAATCTTCTACTTCAGTGCTTCAATTTAGTGACAAAGCTATAAATGAAGCAAATCAGTATTGTTCTTTCAACCGTGGGTCATTTTTGTGCAAGGTGAAGTGGCCATAGAAGTAAAAGGATCAAGGACAGTCTCGAGATGAAGAAAGGCAGCAAGCACTTTGCTAAGAAACGGGAAATCCATGAGGGACATAAAAAGCTGTTCTGCAGCACTGCTGGTGTGAGAGCTGGCTGCCAGATGGACTCCTTCATCTCAGTGGCAGGGAGGAGCTGCCCTGCCTGCTGACACTCAGATCCATTCAAGGACTGGCTCCAGGCCTTTGTGAAGCAGACAGATCAGGCCTCCAGAAAAAACATCGACAACTTCCTAATAAAGTAGTCTGCACCATCATGAATCCCCTGGATGGGTTTTTTCTTTTAGAAGAAATTTTTTTACTCAGTATCATTTATCATTATCAAATGACCATTAGTATGAGTTCAAATACTTGAAAAGAATGCCTCAGGATAGAATTCCCTTTCAGTAATGTCCTTCTATTGTGCCACCCTTTTAAGATGAGAACTCTTACCTATGTAACTGAGTAAGACAGGGAGAAATATTAATCCGTGAGTGGCTCCCAGTAAGACCATGGCCAAATACATCCTGAAGTAGAATATCTGGAAAATTTGAGATTTGGCAAAAGCCAACACCACAATCCCTCCAAATTTTGTAAGTGTGATTCCACTGAACACCTAAAAGAAGAGATACTGTGTTAGAAACCACTTTTACCAACCTGTAATTGAACAAAAACACTTCCTTACAAGGATTTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCCAAGTGAAACAGGAGCTAGGGACAAACTGAGACTGTATGAGGACTCACCATCACCAGGTTGACCAAGGATACAGCGTTCAGACTGATGCCCCAGAGCCACATAACTCCAAACATGTTGACCA | 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| pathogenic | 288,031 |
Clinical classification of chromosome 18, position 23534443, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | TGCTTGAGACCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCACATCTCTCTCCCTCTCTTTTGGAGATGGGCTCTTTGCTTTCTTCCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTATGAACACGACTCACTGCATCCTAAGCCCACCCTTCTGGGCTCAAGCAAGCTTCCTGCCTCAGCCTAACAAGTAGGTGGGACTGCAGACGCACACCACTTCACCTGGCTAATTTTATTTTTGTAGAGATGGAGGCCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACGATTCTCCTGTCTCAGCCTTCCAAAGTGCTCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTAAAAGGAACTAGTATATTAGATTGTAATAGAACTACTTTCTATCCCCCGGAGATGATAAAAAGCCCCTCATTTTCTTAATCTTCTACTTCAGTGCTTCAATTTAGTGACAAAGCTATAAATGAAGCAAATCAGTATTGTTCTTTCAACCGTGGGTCATTTTTGTGCAAGGTGAAGTGGCCATAGAAGTAAAAGGATCAAGGACAGTCTCGAGATGAAGAAAGGCAGCAAGCACTTTGCTAAGAAACGGGAAATCCATGAGGGACATAAAAAGCTGTTCTGCAGCACTGCTGGTGTGAGAGCTGGCTGCCAGATGGACTCCTTCATCTCAGTGGCAGGGAGGAGCTGCCCTGCCTGCTGACACTCAGATCCATTCAAGGACTGGCTCCAGGCCTTTGTGAAGCAGACAGATCAGGCCTCCAGAAAAAACATCGACAACTTCCTAATAAAGTAGTCTGCACCATCATGAATCCCCTGGATGGGTTTTTTCTTTTAGAAGAAATTTTTTTACTCAGTATCATTTATCATTATCAAATGACCATTAGTATGAGTTCAAATACTTGAAAAGAATGCCTCAGGATAGAATTCCCTTTCAGTAATGTCCTTCTATTGTGCCACCCTTTTAAGATGAGAACTCTTACCTATGTAACTGAGTAAGACAGGGAGAAATATTAATCCGTGAGTGGCTCCCAGTAAGACCATGGCCAAATACATCCTGAAGTAGAATATCTGGAAAATTTGAGATTTGGCAAAAGCCAACACCACAATCCCTCCAAATTTTGTAAGTGTGATTCCACTGAACACCTAAAAGAAGAGATACTGTGTTAGAAACCACTTTTACCAACCTGTAATTGAACAAAAACACTTCCTTACAAGGATTTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCCAAGTGAAACAGGAGCTAGGGACAAACTGAGACTGTATGAGGACTCACCATCACCAGGTTGACCAAGGATACAGCGTTCAGACTGATGCCCCAGAGCCACATAACTCCAAACATGTTGACCAAGACCATGGCGATGGTGGCACACATGATGACTGCAGACCAGAGCTCACAGCCCAGGAGGACCATGGTCACCAGAAATATCGCGCCCAGGGACACACCGAGGTTGAAGATAGTGTCGTCAATGATGGTCAGGTACTGTTCGTAGAAGACATAAAACACACTGGAGGGGAGAGGGGAGGCCTCATTAAAGCTCGCTCTCACTCCCGAACACTGCGTGTTCATCCTGTCACCACTGCCAAGTGGTCAGACTCCTTTGGGAAACATCCCTTGCAGAAAACCTTGCTGGCTGTCTACAAGACTCACCGAAAGCAACTCACTTGACCTCTCATGGCCACTGACCACCCAGAGAAGGGCCCAGCAGTGATGCAAAATGTATATTTTTGATAAAGTTTCTGTTTATAAGCCCAATCTATGCTATTTTATAGACATTTACAGAGAGCATTCCACAGCATTCTGAAAAAACACAAAAAAACAAAGAATCCTGATCTATCCTGAGACACTACCTCAGGCTCAGCGGGGTCCGTGCAAGGCCTGAGGAAAACATGCTTTCATTTATTTTCTGCCAGAGCTAACCGGCTCTTAACTTCTTCCAAACAAATCCAGGCCTTCCTGCTTTAAGCGAGATCATGGGGAGGCAGGAAAAATAAATCACTTGTTTCTCCTACCTTTCTACAGTTTCTAAATTCAGTAGTTCATACATAATACTTTTCTTCCTGGGAAAAAAAACCCCTAACAATATAAAAAGTCTACATACAGGCAGCATCCCAAATAACCAGCAGTTAGGGATTCTGGTTCATTGTTGGCCAAGAATGTGGGCCGGGCCCTGCTCTGAGCCGCCTGCTCTCCAAGCGCCCCCTGCCTTAAGCCATTTTCCAGTGTGTGTCTCTTGCAGCTGTGCAGTGGCGCAGAGATCAAGTTTTGCGTCTCTAGCCCTCAGGCCTTCACAGAGA | TGCTTGAGACCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCACATCTCTCTCCCTCTCTTTTGGAGATGGGCTCTTTGCTTTCTTCCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTATGAACACGACTCACTGCATCCTAAGCCCACCCTTCTGGGCTCAAGCAAGCTTCCTGCCTCAGCCTAACAAGTAGGTGGGACTGCAGACGCACACCACTTCACCTGGCTAATTTTATTTTTGTAGAGATGGAGGCCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACGATTCTCCTGTCTCAGCCTTCCAAAGTGCTCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTAAAAGGAACTAGTATATTAGATTGTAATAGAACTACTTTCTATCCCCCGGAGATGATAAAAAGCCCCTCATTTTCTTAATCTTCTACTTCAGTGCTTCAATTTAGTGACAAAGCTATAAATGAAGCAAATCAGTATTGTTCTTTCAACCGTGGGTCATTTTTGTGCAAGGTGAAGTGGCCATAGAAGTAAAAGGATCAAGGACAGTCTCGAGATGAAGAAAGGCAGCAAGCACTTTGCTAAGAAACGGGAAATCCATGAGGGACATAAAAAGCTGTTCTGCAGCACTGCTGGTGTGAGAGCTGGCTGCCAGATGGACTCCTTCATCTCAGTGGCAGGGAGGAGCTGCCCTGCCTGCTGACACTCAGATCCATTCAAGGACTGGCTCCAGGCCTTTGTGAAGCAGACAGATCAGGCCTCCAGAAAAAACATCGACAACTTCCTAATAAAGTAGTCTGCACCATCATGAATCCCCTGGATGGGTTTTTTCTTTTAGAAGAAATTTTTTTACTCAGTATCATTTATCATTATCAAATGACCATTAGTATGAGTTCAAATACTTGAAAAGAATGCCTCAGGATAGAATTCCCTTTCAGTAATGTCCTTCTATTGTGCCACCCTTTTAAGATGAGAACTCTTACCTATGTAACTGAGTAAGACAGGGAGAAATATTAATCCGTGAGTGGCTCCCAGTAAGACCATGGCCAAATACATCCTGAAGTAGAATATCTGGAAAATTTGAGATTTGGCAAAAGCCAACACCACAATCCCTCCAAATTTTGTAAGTGTGATTCCACTGAACACCTAAAAGAAGAGATACTGTGTTAGAAACCACTTTTACCAACCTGTAATTGAACAAAAACACTTCCTTACAAGGATTTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCAACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCCAAGTGAAACAGGAGCTAGGGACAAACTGAGACTGTATGAGGACTCACCATCACCAGGTTGACCAAGGATACAGCGTTCAGACTGATGCCCCAGAGCCACATAACTCCAAACATGTTGACCAAGACCATGGCGATGGTGGCACACATGATGACTGCAGACCAGAGCTCACAGCCCAGGAGGACCATGGTCACCAGAAATATCGCGCCCAGGGACACACCGAGGTTGAAGATAGTGTCGTCAATGATGGTCAGGTACTGTTCGTAGAAGACATAAAACACACTGGAGGGGAGAGGGGAGGCCTCATTAAAGCTCGCTCTCACTCCCGAACACTGCGTGTTCATCCTGTCACCACTGCCAAGTGGTCAGACTCCTTTGGGAAACATCCCTTGCAGAAAACCTTGCTGGCTGTCTACAAGACTCACCGAAAGCAACTCACTTGACCTCTCATGGCCACTGACCACCCAGAGAAGGGCCCAGCAGTGATGCAAAATGTATATTTTTGATAAAGTTTCTGTTTATAAGCCCAATCTATGCTATTTTATAGACATTTACAGAGAGCATTCCACAGCATTCTGAAAAAACACAAAAAAACAAAGAATCCTGATCTATCCTGAGACACTACCTCAGGCTCAGCGGGGTCCGTGCAAGGCCTGAGGAAAACATGCTTTCATTTATTTTCTGCCAGAGCTAACCGGCTCTTAACTTCTTCCAAACAAATCCAGGCCTTCCTGCTTTAAGCGAGATCATGGGGAGGCAGGAAAAATAAATCACTTGTTTCTCCTACCTTTCTACAGTTTCTAAATTCAGTAGTTCATACATAATACTTTTCTTCCTGGGAAAAAAAACCCCTAACAATATAAAAAGTCTACATACAGGCAGCATCCCAAATAACCAGCAGTTAGGGATTCTGGTTCATTGTTGGCCAAGAATGTGGGCCGGGCCCTGCTCTGAGCCGCCTGCTCTCCAAGCGCCCCCTGCCTTAAGCCATTTTCCAGTGTGTGTCTCTTGCAGCTGTGCAGTGGCGCAGAGATCAAGTTTTGCGTCTCTAGCCCTCAGGCCTTCACAGAG | pathogenic | 288,035 |
The genetic variant at chromosome 18, position 23534463, affecting gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C', 'Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | AACAGAGTGAGACCACATCTCTCTCCCTCTCTTTTGGAGATGGGCTCTTTGCTTTCTTCCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTATGAACACGACTCACTGCATCCTAAGCCCACCCTTCTGGGCTCAAGCAAGCTTCCTGCCTCAGCCTAACAAGTAGGTGGGACTGCAGACGCACACCACTTCACCTGGCTAATTTTATTTTTGTAGAGATGGAGGCCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACGATTCTCCTGTCTCAGCCTTCCAAAGTGCTCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTAAAAGGAACTAGTATATTAGATTGTAATAGAACTACTTTCTATCCCCCGGAGATGATAAAAAGCCCCTCATTTTCTTAATCTTCTACTTCAGTGCTTCAATTTAGTGACAAAGCTATAAATGAAGCAAATCAGTATTGTTCTTTCAACCGTGGGTCATTTTTGTGCAAGGTGAAGTGGCCATAGAAGTAAAAGGATCAAGGACAGTCTCGAGATGAAGAAAGGCAGCAAGCACTTTGCTAAGAAACGGGAAATCCATGAGGGACATAAAAAGCTGTTCTGCAGCACTGCTGGTGTGAGAGCTGGCTGCCAGATGGACTCCTTCATCTCAGTGGCAGGGAGGAGCTGCCCTGCCTGCTGACACTCAGATCCATTCAAGGACTGGCTCCAGGCCTTTGTGAAGCAGACAGATCAGGCCTCCAGAAAAAACATCGACAACTTCCTAATAAAGTAGTCTGCACCATCATGAATCCCCTGGATGGGTTTTTTCTTTTAGAAGAAATTTTTTTACTCAGTATCATTTATCATTATCAAATGACCATTAGTATGAGTTCAAATACTTGAAAAGAATGCCTCAGGATAGAATTCCCTTTCAGTAATGTCCTTCTATTGTGCCACCCTTTTAAGATGAGAACTCTTACCTATGTAACTGAGTAAGACAGGGAGAAATATTAATCCGTGAGTGGCTCCCAGTAAGACCATGGCCAAATACATCCTGAAGTAGAATATCTGGAAAATTTGAGATTTGGCAAAAGCCAACACCACAATCCCTCCAAATTTTGTAAGTGTGATTCCACTGAACACCTAAAAGAAGAGATACTGTGTTAGAAACCACTTTTACCAACCTGTAATTGAACAAAAACACTTCCTTACAAGGATTTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCCAAGTGAAACAGGAGCTAGGGACAAACTGAGACTGTATGAGGACTCACCATCACCAGGTTGACCAAGGATACAGCGTTCAGACTGATGCCCCAGAGCCACATAACTCCAAACATGTTGACCAAGACCATGGCGATGGTGGCACACATGATGACTGCAGACCAGAGCTCACAGCCCAGGAGGACCATGGTCACCAGAAATATCGCGCCCAGGGACACACCGAGGTTGAAGATAGTGTCGTCAATGATGGTCAGGTACTGTTCGTAGAAGACATAAAACACACTGGAGGGGAGAGGGGAGGCCTCATTAAAGCTCGCTCTCACTCCCGAACACTGCGTGTTCATCCTGTCACCACTGCCAAGTGGTCAGACTCCTTTGGGAAACATCCCTTGCAGAAAACCTTGCTGGCTGTCTACAAGACTCACCGAAAGCAACTCACTTGACCTCTCATGGCCACTGACCACCCAGAGAAGGGCCCAGCAGTGATGCAAAATGTATATTTTTGATAAAGTTTCTGTTTATAAGCCCAATCTATGCTATTTTATAGACATTTACAGAGAGCATTCCACAGCATTCTGAAAAAACACAAAAAAACAAAGAATCCTGATCTATCCTGAGACACTACCTCAGGCTCAGCGGGGTCCGTGCAAGGCCTGAGGAAAACATGCTTTCATTTATTTTCTGCCAGAGCTAACCGGCTCTTAACTTCTTCCAAACAAATCCAGGCCTTCCTGCTTTAAGCGAGATCATGGGGAGGCAGGAAAAATAAATCACTTGTTTCTCCTACCTTTCTACAGTTTCTAAATTCAGTAGTTCATACATAATACTTTTCTTCCTGGGAAAAAAAACCCCTAACAATATAAAAAGTCTACATACAGGCAGCATCCCAAATAACCAGCAGTTAGGGATTCTGGTTCATTGTTGGCCAAGAATGTGGGCCGGGCCCTGCTCTGAGCCGCCTGCTCTCCAAGCGCCCCCTGCCTTAAGCCATTTTCCAGTGTGTGTCTCTTGCAGCTGTGCAGTGGCGCAGAGATCAAGTTTTGCGTCTCTAGCCCTCAGGCCTTCACAGAGACTTTAGATTCTGAACTCCTT | 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| pathogenic | 288,038 |
Variant at chromosome position 23535535, chromosome 18, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C', 'Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | CAAATTTTGTAAGTGTGATTCCACTGAACACCTAAAAGAAGAGATACTGTGTTAGAAACCACTTTTACCAACCTGTAATTGAACAAAAACACTTCCTTACAAGGATTTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCCAAGTGAAACAGGAGCTAGGGACAAACTGAGACTGTATGAGGACTCACCATCACCAGGTTGACCAAGGATACAGCGTTCAGACTGATGCCCCAGAGCCACATAACTCCAAACATGTTGACCAAGACCATGGCGATGGTGGCACACATGATGACTGCAGACCAGAGCTCACAGCCCAGGAGGACCATGGTCACCAGAAATATCGCGCCCAGGGACACACCGAGGTTGAAGATAGTGTCGTCAATGATGGTCAGGTACTGTTCGTAGAAGACATAAAACACACTGGAGGGGAGAGGGGAGGCCTCATTAAAGCTCGCTCTCACTCCCGAACACTGCGTGTTCATCCTGTCACCACTGCCAAGTGGTCAGACTCCTTTGGGAAACATCCCTTGCAGAAAACCTTGCTGGCTGTCTACAAGACTCACCGAAAGCAACTCACTTGACCTCTCATGGCCACTGACCACCCAGAGAAGGGCCCAGCAGTGATGCAAAATGTATATTTTTGATAAAGTTTCTGTTTATAAGCCCAATCTATGCTATTTTATAGACATTTACAGAGAGCATTCCACAGCATTCTGAAAAAACACAAAAAAACAAAGAATCCTGATCTATCCTGAGACACTACCTCAGGCTCAGCGGGGTCCGTGCAAGGCCTGAGGAAAACATGCTTTCATTTATTTTCTGCCAGAGCTAACCGGCTCTTAACTTCTTCCAAACAAATCCAGGCCTTCCTGCTTTAAGCGAGATCATGGGGAGGCAGGAAAAATAAATCACTTGTTTCTCCTACCTTTCTACAGTTTCTAAATTCAGTAGTTCATACATAATACTTTTCTTCCTGGGAAAAAAAACCCCTAACAATATAAAAAGTCTACATACAGGCAGCATCCCAAATAACCAGCAGTTAGGGATTCTGGTTCATTGTTGGCCAAGAATGTGGGCCGGGCCCTGCTCTGAGCCGCCTGCTCTCCAAGCGCCCCCTGCCTTAAGCCATTTTCCAGTGTGTGTCTCTTGCAGCTGTGCAGTGGCGCAGAGATCAAGTTTTGCGTCTCTAGCCCTCAGGCCTTCACAGAGACTTTAGATTCTGAACTCCTTTGCCCAGCACCCATTTCCTTTGATATACTGCCCTGTGCTCAGAATGGAGCAGGGGCCAGAACCCAACCTGAAAATCAGCATCTTGCCAAGGGAACCCTCCCCACTCCCACCCAGTGTAGGCCCTTTGCTGGGTAAACCCCATTGAAAAAGGGCAGGCTTTACCTGTAAGGAAATACTCGGTAGGCACTGCCGTTAATGCCCATGGTTTCGGTGACATTACTGGCTATAAGTCGGGCTTTCTTCAGAGCGTCAATAAAGTCAGCAGAGGTCTGCAGCACGGTGTGGTAGGTCATGAAGTACGTGGCTCCGACCCTGGTGCCATGGCCAAGGAGGATGTTAACTGCAGAACTATAGGCAGCATGTCCCCTGAGGAAAGAATCCTGGGTGTCAAGAGAGTCCAGGTCTTGCAAAATATCAGCAGAATCTGAGCACTTGAGGCTAAGCAAAATCACCTGACCCTGGACTCAGAGGTCAGACCCAGCTGTACATTTCAGGGATGAAGAAGGCCCCCAGATAAGGGAACACCAAAGGTTTAGCTTGTTCTCTCCCAGACTGGCTTCTTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCTCAACTAACTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCTGGCTAGTCTTGAACTCCTGAGGTGATCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCAAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTCGCCTGGCCAGATGGGCTTTTCTCGATTGCTCTGGGTTCTTTGGTACATAGCTGCTGTTTCTCCACCTGGTTTCATGTATAATCAAAGGTACAGGGTTTACTCAGTCCTGTTGTGTAATAGGAAGCAGGAAAGGGCAAGGGCCCTGGGAACAACCTCAGCCCTGCCACTTACTGGTCATGTAACCCCGAGCAAAATGACCACCTCTGAGCCCCAG | 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| pathogenic | 288,060 |
Is the variant located on chromosome 18 at position 23535620, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | AAAACACTTCCTTACAAGGATTTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCCAAGTGAAACAGGAGCTAGGGACAAACTGAGACTGTATGAGGACTCACCATCACCAGGTTGACCAAGGATACAGCGTTCAGACTGATGCCCCAGAGCCACATAACTCCAAACATGTTGACCAAGACCATGGCGATGGTGGCACACATGATGACTGCAGACCAGAGCTCACAGCCCAGGAGGACCATGGTCACCAGAAATATCGCGCCCAGGGACACACCGAGGTTGAAGATAGTGTCGTCAATGATGGTCAGGTACTGTTCGTAGAAGACATAAAACACACTGGAGGGGAGAGGGGAGGCCTCATTAAAGCTCGCTCTCACTCCCGAACACTGCGTGTTCATCCTGTCACCACTGCCAAGTGGTCAGACTCCTTTGGGAAACATCCCTTGCAGAAAACCTTGCTGGCTGTCTACAAGACTCACCGAAAGCAACTCACTTGACCTCTCATGGCCACTGACCACCCAGAGAAGGGCCCAGCAGTGATGCAAAATGTATATTTTTGATAAAGTTTCTGTTTATAAGCCCAATCTATGCTATTTTATAGACATTTACAGAGAGCATTCCACAGCATTCTGAAAAAACACAAAAAAACAAAGAATCCTGATCTATCCTGAGACACTACCTCAGGCTCAGCGGGGTCCGTGCAAGGCCTGAGGAAAACATGCTTTCATTTATTTTCTGCCAGAGCTAACCGGCTCTTAACTTCTTCCAAACAAATCCAGGCCTTCCTGCTTTAAGCGAGATCATGGGGAGGCAGGAAAAATAAATCACTTGTTTCTCCTACCTTTCTACAGTTTCTAAATTCAGTAGTTCATACATAATACTTTTCTTCCTGGGAAAAAAAACCCCTAACAATATAAAAAGTCTACATACAGGCAGCATCCCAAATAACCAGCAGTTAGGGATTCTGGTTCATTGTTGGCCAAGAATGTGGGCCGGGCCCTGCTCTGAGCCGCCTGCTCTCCAAGCGCCCCCTGCCTTAAGCCATTTTCCAGTGTGTGTCTCTTGCAGCTGTGCAGTGGCGCAGAGATCAAGTTTTGCGTCTCTAGCCCTCAGGCCTTCACAGAGACTTTAGATTCTGAACTCCTTTGCCCAGCACCCATTTCCTTTGATATACTGCCCTGTGCTCAGAATGGAGCAGGGGCCAGAACCCAACCTGAAAATCAGCATCTTGCCAAGGGAACCCTCCCCACTCCCACCCAGTGTAGGCCCTTTGCTGGGTAAACCCCATTGAAAAAGGGCAGGCTTTACCTGTAAGGAAATACTCGGTAGGCACTGCCGTTAATGCCCATGGTTTCGGTGACATTACTGGCTATAAGTCGGGCTTTCTTCAGAGCGTCAATAAAGTCAGCAGAGGTCTGCAGCACGGTGTGGTAGGTCATGAAGTACGTGGCTCCGACCCTGGTGCCATGGCCAAGGAGGATGTTAACTGCAGAACTATAGGCAGCATGTCCCCTGAGGAAAGAATCCTGGGTGTCAAGAGAGTCCAGGTCTTGCAAAATATCAGCAGAATCTGAGCACTTGAGGCTAAGCAAAATCACCTGACCCTGGACTCAGAGGTCAGACCCAGCTGTACATTTCAGGGATGAAGAAGGCCCCCAGATAAGGGAACACCAAAGGTTTAGCTTGTTCTCTCCCAGACTGGCTTCTTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCTCAACTAACTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCTGGCTAGTCTTGAACTCCTGAGGTGATCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCAAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTCGCCTGGCCAGATGGGCTTTTCTCGATTGCTCTGGGTTCTTTGGTACATAGCTGCTGTTTCTCCACCTGGTTTCATGTATAATCAAAGGTACAGGGTTTACTCAGTCCTGTTGTGTAATAGGAAGCAGGAAAGGGCAAGGGCCCTGGGAACAACCTCAGCCCTGCCACTTACTGGTCATGTAACCCCGAGCAAAATGACCACCTCTGAGCCCCAGTCTCCTCTTCTGTAAATGGGTATACCACCACCTACTCATAGGCTGCGTGATGAGAAATGGAATAATGTCAGGGAGTGCCTGGCAT | 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| pathogenic | 288,061 |
Is the chromosome 18, position 23535623 variant in NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C', 'Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | ACACTTCCTTACAAGGATTTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCCAAGTGAAACAGGAGCTAGGGACAAACTGAGACTGTATGAGGACTCACCATCACCAGGTTGACCAAGGATACAGCGTTCAGACTGATGCCCCAGAGCCACATAACTCCAAACATGTTGACCAAGACCATGGCGATGGTGGCACACATGATGACTGCAGACCAGAGCTCACAGCCCAGGAGGACCATGGTCACCAGAAATATCGCGCCCAGGGACACACCGAGGTTGAAGATAGTGTCGTCAATGATGGTCAGGTACTGTTCGTAGAAGACATAAAACACACTGGAGGGGAGAGGGGAGGCCTCATTAAAGCTCGCTCTCACTCCCGAACACTGCGTGTTCATCCTGTCACCACTGCCAAGTGGTCAGACTCCTTTGGGAAACATCCCTTGCAGAAAACCTTGCTGGCTGTCTACAAGACTCACCGAAAGCAACTCACTTGACCTCTCATGGCCACTGACCACCCAGAGAAGGGCCCAGCAGTGATGCAAAATGTATATTTTTGATAAAGTTTCTGTTTATAAGCCCAATCTATGCTATTTTATAGACATTTACAGAGAGCATTCCACAGCATTCTGAAAAAACACAAAAAAACAAAGAATCCTGATCTATCCTGAGACACTACCTCAGGCTCAGCGGGGTCCGTGCAAGGCCTGAGGAAAACATGCTTTCATTTATTTTCTGCCAGAGCTAACCGGCTCTTAACTTCTTCCAAACAAATCCAGGCCTTCCTGCTTTAAGCGAGATCATGGGGAGGCAGGAAAAATAAATCACTTGTTTCTCCTACCTTTCTACAGTTTCTAAATTCAGTAGTTCATACATAATACTTTTCTTCCTGGGAAAAAAAACCCCTAACAATATAAAAAGTCTACATACAGGCAGCATCCCAAATAACCAGCAGTTAGGGATTCTGGTTCATTGTTGGCCAAGAATGTGGGCCGGGCCCTGCTCTGAGCCGCCTGCTCTCCAAGCGCCCCCTGCCTTAAGCCATTTTCCAGTGTGTGTCTCTTGCAGCTGTGCAGTGGCGCAGAGATCAAGTTTTGCGTCTCTAGCCCTCAGGCCTTCACAGAGACTTTAGATTCTGAACTCCTTTGCCCAGCACCCATTTCCTTTGATATACTGCCCTGTGCTCAGAATGGAGCAGGGGCCAGAACCCAACCTGAAAATCAGCATCTTGCCAAGGGAACCCTCCCCACTCCCACCCAGTGTAGGCCCTTTGCTGGGTAAACCCCATTGAAAAAGGGCAGGCTTTACCTGTAAGGAAATACTCGGTAGGCACTGCCGTTAATGCCCATGGTTTCGGTGACATTACTGGCTATAAGTCGGGCTTTCTTCAGAGCGTCAATAAAGTCAGCAGAGGTCTGCAGCACGGTGTGGTAGGTCATGAAGTACGTGGCTCCGACCCTGGTGCCATGGCCAAGGAGGATGTTAACTGCAGAACTATAGGCAGCATGTCCCCTGAGGAAAGAATCCTGGGTGTCAAGAGAGTCCAGGTCTTGCAAAATATCAGCAGAATCTGAGCACTTGAGGCTAAGCAAAATCACCTGACCCTGGACTCAGAGGTCAGACCCAGCTGTACATTTCAGGGATGAAGAAGGCCCCCAGATAAGGGAACACCAAAGGTTTAGCTTGTTCTCTCCCAGACTGGCTTCTTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCTCAACTAACTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCTGGCTAGTCTTGAACTCCTGAGGTGATCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCAAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTCGCCTGGCCAGATGGGCTTTTCTCGATTGCTCTGGGTTCTTTGGTACATAGCTGCTGTTTCTCCACCTGGTTTCATGTATAATCAAAGGTACAGGGTTTACTCAGTCCTGTTGTGTAATAGGAAGCAGGAAAGGGCAAGGGCCCTGGGAACAACCTCAGCCCTGCCACTTACTGGTCATGTAACCCCGAGCAAAATGACCACCTCTGAGCCCCAGTCTCCTCTTCTGTAAATGGGTATACCACCACCTACTCATAGGCTGCGTGATGAGAAATGGAATAATGTCAGGGAGTGCCTGGCATGAC 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| pathogenic | 288,062 |
Is the variant located on chromosome 18 at position 23535636, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | AGGATTTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCCAAGTGAAACAGGAGCTAGGGACAAACTGAGACTGTATGAGGACTCACCATCACCAGGTTGACCAAGGATACAGCGTTCAGACTGATGCCCCAGAGCCACATAACTCCAAACATGTTGACCAAGACCATGGCGATGGTGGCACACATGATGACTGCAGACCAGAGCTCACAGCCCAGGAGGACCATGGTCACCAGAAATATCGCGCCCAGGGACACACCGAGGTTGAAGATAGTGTCGTCAATGATGGTCAGGTACTGTTCGTAGAAGACATAAAACACACTGGAGGGGAGAGGGGAGGCCTCATTAAAGCTCGCTCTCACTCCCGAACACTGCGTGTTCATCCTGTCACCACTGCCAAGTGGTCAGACTCCTTTGGGAAACATCCCTTGCAGAAAACCTTGCTGGCTGTCTACAAGACTCACCGAAAGCAACTCACTTGACCTCTCATGGCCACTGACCACCCAGAGAAGGGCCCAGCAGTGATGCAAAATGTATATTTTTGATAAAGTTTCTGTTTATAAGCCCAATCTATGCTATTTTATAGACATTTACAGAGAGCATTCCACAGCATTCTGAAAAAACACAAAAAAACAAAGAATCCTGATCTATCCTGAGACACTACCTCAGGCTCAGCGGGGTCCGTGCAAGGCCTGAGGAAAACATGCTTTCATTTATTTTCTGCCAGAGCTAACCGGCTCTTAACTTCTTCCAAACAAATCCAGGCCTTCCTGCTTTAAGCGAGATCATGGGGAGGCAGGAAAAATAAATCACTTGTTTCTCCTACCTTTCTACAGTTTCTAAATTCAGTAGTTCATACATAATACTTTTCTTCCTGGGAAAAAAAACCCCTAACAATATAAAAAGTCTACATACAGGCAGCATCCCAAATAACCAGCAGTTAGGGATTCTGGTTCATTGTTGGCCAAGAATGTGGGCCGGGCCCTGCTCTGAGCCGCCTGCTCTCCAAGCGCCCCCTGCCTTAAGCCATTTTCCAGTGTGTGTCTCTTGCAGCTGTGCAGTGGCGCAGAGATCAAGTTTTGCGTCTCTAGCCCTCAGGCCTTCACAGAGACTTTAGATTCTGAACTCCTTTGCCCAGCACCCATTTCCTTTGATATACTGCCCTGTGCTCAGAATGGAGCAGGGGCCAGAACCCAACCTGAAAATCAGCATCTTGCCAAGGGAACCCTCCCCACTCCCACCCAGTGTAGGCCCTTTGCTGGGTAAACCCCATTGAAAAAGGGCAGGCTTTACCTGTAAGGAAATACTCGGTAGGCACTGCCGTTAATGCCCATGGTTTCGGTGACATTACTGGCTATAAGTCGGGCTTTCTTCAGAGCGTCAATAAAGTCAGCAGAGGTCTGCAGCACGGTGTGGTAGGTCATGAAGTACGTGGCTCCGACCCTGGTGCCATGGCCAAGGAGGATGTTAACTGCAGAACTATAGGCAGCATGTCCCCTGAGGAAAGAATCCTGGGTGTCAAGAGAGTCCAGGTCTTGCAAAATATCAGCAGAATCTGAGCACTTGAGGCTAAGCAAAATCACCTGACCCTGGACTCAGAGGTCAGACCCAGCTGTACATTTCAGGGATGAAGAAGGCCCCCAGATAAGGGAACACCAAAGGTTTAGCTTGTTCTCTCCCAGACTGGCTTCTTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCTCAACTAACTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCTGGCTAGTCTTGAACTCCTGAGGTGATCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCAAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTCGCCTGGCCAGATGGGCTTTTCTCGATTGCTCTGGGTTCTTTGGTACATAGCTGCTGTTTCTCCACCTGGTTTCATGTATAATCAAAGGTACAGGGTTTACTCAGTCCTGTTGTGTAATAGGAAGCAGGAAAGGGCAAGGGCCCTGGGAACAACCTCAGCCCTGCCACTTACTGGTCATGTAACCCCGAGCAAAATGACCACCTCTGAGCCCCAGTCTCCTCTTCTGTAAATGGGTATACCACCACCTACTCATAGGCTGCGTGATGAGAAATGGAATAATGTCAGGGAGTGCCTGGCATGACGCTGGCACCCTGG | 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| pathogenic | 288,063 |
Does the variant on chromosome 18 at location 23535651 affecting gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | TTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCCAAGTGAAACAGGAGCTAGGGACAAACTGAGACTGTATGAGGACTCACCATCACCAGGTTGACCAAGGATACAGCGTTCAGACTGATGCCCCAGAGCCACATAACTCCAAACATGTTGACCAAGACCATGGCGATGGTGGCACACATGATGACTGCAGACCAGAGCTCACAGCCCAGGAGGACCATGGTCACCAGAAATATCGCGCCCAGGGACACACCGAGGTTGAAGATAGTGTCGTCAATGATGGTCAGGTACTGTTCGTAGAAGACATAAAACACACTGGAGGGGAGAGGGGAGGCCTCATTAAAGCTCGCTCTCACTCCCGAACACTGCGTGTTCATCCTGTCACCACTGCCAAGTGGTCAGACTCCTTTGGGAAACATCCCTTGCAGAAAACCTTGCTGGCTGTCTACAAGACTCACCGAAAGCAACTCACTTGACCTCTCATGGCCACTGACCACCCAGAGAAGGGCCCAGCAGTGATGCAAAATGTATATTTTTGATAAAGTTTCTGTTTATAAGCCCAATCTATGCTATTTTATAGACATTTACAGAGAGCATTCCACAGCATTCTGAAAAAACACAAAAAAACAAAGAATCCTGATCTATCCTGAGACACTACCTCAGGCTCAGCGGGGTCCGTGCAAGGCCTGAGGAAAACATGCTTTCATTTATTTTCTGCCAGAGCTAACCGGCTCTTAACTTCTTCCAAACAAATCCAGGCCTTCCTGCTTTAAGCGAGATCATGGGGAGGCAGGAAAAATAAATCACTTGTTTCTCCTACCTTTCTACAGTTTCTAAATTCAGTAGTTCATACATAATACTTTTCTTCCTGGGAAAAAAAACCCCTAACAATATAAAAAGTCTACATACAGGCAGCATCCCAAATAACCAGCAGTTAGGGATTCTGGTTCATTGTTGGCCAAGAATGTGGGCCGGGCCCTGCTCTGAGCCGCCTGCTCTCCAAGCGCCCCCTGCCTTAAGCCATTTTCCAGTGTGTGTCTCTTGCAGCTGTGCAGTGGCGCAGAGATCAAGTTTTGCGTCTCTAGCCCTCAGGCCTTCACAGAGACTTTAGATTCTGAACTCCTTTGCCCAGCACCCATTTCCTTTGATATACTGCCCTGTGCTCAGAATGGAGCAGGGGCCAGAACCCAACCTGAAAATCAGCATCTTGCCAAGGGAACCCTCCCCACTCCCACCCAGTGTAGGCCCTTTGCTGGGTAAACCCCATTGAAAAAGGGCAGGCTTTACCTGTAAGGAAATACTCGGTAGGCACTGCCGTTAATGCCCATGGTTTCGGTGACATTACTGGCTATAAGTCGGGCTTTCTTCAGAGCGTCAATAAAGTCAGCAGAGGTCTGCAGCACGGTGTGGTAGGTCATGAAGTACGTGGCTCCGACCCTGGTGCCATGGCCAAGGAGGATGTTAACTGCAGAACTATAGGCAGCATGTCCCCTGAGGAAAGAATCCTGGGTGTCAAGAGAGTCCAGGTCTTGCAAAATATCAGCAGAATCTGAGCACTTGAGGCTAAGCAAAATCACCTGACCCTGGACTCAGAGGTCAGACCCAGCTGTACATTTCAGGGATGAAGAAGGCCCCCAGATAAGGGAACACCAAAGGTTTAGCTTGTTCTCTCCCAGACTGGCTTCTTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCTCAACTAACTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCTGGCTAGTCTTGAACTCCTGAGGTGATCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCAAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTCGCCTGGCCAGATGGGCTTTTCTCGATTGCTCTGGGTTCTTTGGTACATAGCTGCTGTTTCTCCACCTGGTTTCATGTATAATCAAAGGTACAGGGTTTACTCAGTCCTGTTGTGTAATAGGAAGCAGGAAAGGGCAAGGGCCCTGGGAACAACCTCAGCCCTGCCACTTACTGGTCATGTAACCCCGAGCAAAATGACCACCTCTGAGCCCCAGTCTCCTCTTCTGTAAATGGGTATACCACCACCTACTCATAGGCTGCGTGATGAGAAATGGAATAATGTCAGGGAGTGCCTGGCATGACGCTGGCACCCTGGAGGCTCCCCAGGAAC 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| pathogenic | 288,064 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 18, position 23535664, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | CCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCCAAGTGAAACAGGAGCTAGGGACAAACTGAGACTGTATGAGGACTCACCATCACCAGGTTGACCAAGGATACAGCGTTCAGACTGATGCCCCAGAGCCACATAACTCCAAACATGTTGACCAAGACCATGGCGATGGTGGCACACATGATGACTGCAGACCAGAGCTCACAGCCCAGGAGGACCATGGTCACCAGAAATATCGCGCCCAGGGACACACCGAGGTTGAAGATAGTGTCGTCAATGATGGTCAGGTACTGTTCGTAGAAGACATAAAACACACTGGAGGGGAGAGGGGAGGCCTCATTAAAGCTCGCTCTCACTCCCGAACACTGCGTGTTCATCCTGTCACCACTGCCAAGTGGTCAGACTCCTTTGGGAAACATCCCTTGCAGAAAACCTTGCTGGCTGTCTACAAGACTCACCGAAAGCAACTCACTTGACCTCTCATGGCCACTGACCACCCAGAGAAGGGCCCAGCAGTGATGCAAAATGTATATTTTTGATAAAGTTTCTGTTTATAAGCCCAATCTATGCTATTTTATAGACATTTACAGAGAGCATTCCACAGCATTCTGAAAAAACACAAAAAAACAAAGAATCCTGATCTATCCTGAGACACTACCTCAGGCTCAGCGGGGTCCGTGCAAGGCCTGAGGAAAACATGCTTTCATTTATTTTCTGCCAGAGCTAACCGGCTCTTAACTTCTTCCAAACAAATCCAGGCCTTCCTGCTTTAAGCGAGATCATGGGGAGGCAGGAAAAATAAATCACTTGTTTCTCCTACCTTTCTACAGTTTCTAAATTCAGTAGTTCATACATAATACTTTTCTTCCTGGGAAAAAAAACCCCTAACAATATAAAAAGTCTACATACAGGCAGCATCCCAAATAACCAGCAGTTAGGGATTCTGGTTCATTGTTGGCCAAGAATGTGGGCCGGGCCCTGCTCTGAGCCGCCTGCTCTCCAAGCGCCCCCTGCCTTAAGCCATTTTCCAGTGTGTGTCTCTTGCAGCTGTGCAGTGGCGCAGAGATCAAGTTTTGCGTCTCTAGCCCTCAGGCCTTCACAGAGACTTTAGATTCTGAACTCCTTTGCCCAGCACCCATTTCCTTTGATATACTGCCCTGTGCTCAGAATGGAGCAGGGGCCAGAACCCAACCTGAAAATCAGCATCTTGCCAAGGGAACCCTCCCCACTCCCACCCAGTGTAGGCCCTTTGCTGGGTAAACCCCATTGAAAAAGGGCAGGCTTTACCTGTAAGGAAATACTCGGTAGGCACTGCCGTTAATGCCCATGGTTTCGGTGACATTACTGGCTATAAGTCGGGCTTTCTTCAGAGCGTCAATAAAGTCAGCAGAGGTCTGCAGCACGGTGTGGTAGGTCATGAAGTACGTGGCTCCGACCCTGGTGCCATGGCCAAGGAGGATGTTAACTGCAGAACTATAGGCAGCATGTCCCCTGAGGAAAGAATCCTGGGTGTCAAGAGAGTCCAGGTCTTGCAAAATATCAGCAGAATCTGAGCACTTGAGGCTAAGCAAAATCACCTGACCCTGGACTCAGAGGTCAGACCCAGCTGTACATTTCAGGGATGAAGAAGGCCCCCAGATAAGGGAACACCAAAGGTTTAGCTTGTTCTCTCCCAGACTGGCTTCTTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCTCAACTAACTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCTGGCTAGTCTTGAACTCCTGAGGTGATCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCAAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTCGCCTGGCCAGATGGGCTTTTCTCGATTGCTCTGGGTTCTTTGGTACATAGCTGCTGTTTCTCCACCTGGTTTCATGTATAATCAAAGGTACAGGGTTTACTCAGTCCTGTTGTGTAATAGGAAGCAGGAAAGGGCAAGGGCCCTGGGAACAACCTCAGCCCTGCCACTTACTGGTCATGTAACCCCGAGCAAAATGACCACCTCTGAGCCCCAGTCTCCTCTTCTGTAAATGGGTATACCACCACCTACTCATAGGCTGCGTGATGAGAAATGGAATAATGTCAGGGAGTGCCTGGCATGACGCTGGCACCCTGGAGGCTCCCCAGGAACGGTGGCTACTGCC | CCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGGTCTCGAACCCCTGGCCGCAAGTGGTCCGCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGTGGCCAGCCCTTATGGGGATTTCTTAATATTCAAGGTTCAAAGCAATGGGAACTGAACCCAGGTAGCATCATCTACTACCTAACACTATTTGCTGCCTTATGATCCTGGGGGAGAGGTATGACCAAGTTAAAAGCTGTGTATTCTGCACAGACACTGCATCGTGTCTCCCAATTGATTATCTTTCTTTATATTCTCAGGTGAAAACTTAAATATTTAAAAGTGTTACGAAACAAAGTTTTAGTTTTTACTCTTTACCAGGTATTTTCTACAGTGGTAAAGAGATAGGCTAAGCCAGGGTGTAGAGTTGAACCAAGACGACTCTCCAGGCACCAACCGCACATCACACGCTGGGTTCTGGCCCGGGCTCCCCTGCATTTTAAATGGGAAAGACTGCCAGCTGTCTCATGTTTAACTTGTCTGTTATTTTCCTGCTTCAGCACACTGCCACCTAAAAAGGAGCCGTACCAACAGGTACAGTTCCACAGAACGTCCGTTCTGTCCACGATGTGGCAGCTAATTCATGAATTGCCTGAAAGCTTGCAATCCTTAGAAGCTGCTTTGTAAGTACAGGATCCAGACTCTTCAGTCACTGAGGAGGATTACTTTGTGGTGCGACTCTGCCGGCGTGGCCCTGCTCAGGGTACTCACGGAGCTGCCCATGTGGGCAAGTGCCTCTTCCGCGCGCTCCACGCGGCTGCCTTTCATGCTCACCGTGAACGCTCTGGTTATGTGGCTGCAGAACTCCACGGAGATGCCACAGCTCTGAAATAAAGCACTTCCTTTAGGATGGCTCTCTTCCTGTTGAAGACCCTAGGCAGCCACCCCGTTCTGAGGATGGGTGCTAATTACCCAGGGCACCCTGGGTGCTAGAGGAGGCCAAGCATCCCATTGGACTTACAAGGCCTCCATCACACCAATCTTACTGTACCAGGAACTTTTTGGGGCCCTCTCTACACACAGCCAAAAGCCTGGTTTTCTGTGGCACGTTTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCCAAGTGAAACAGGAGCTAGGGACAAACTGAGACTGTATGAGGACTCACCATCACCAGGTTGACCAAGGATACAGCGTTCAGACTGATGCCCCAGAGCCACATAACTCCAAACATGTTGACCAAGACCATGGCGATGGTGGCACACATGATGACTGCAGACCAGAGCTCACAGCCCAGGAGGACCATGGTCACCAGAAATATCGCGCCCAGGGACACACCGAGGTTGAAGATAGTGTCGTCAATGTGGTCAGGTACTGTTCGTAGAAGACATAAAACACACTGGAGGGGAGAGGGGAGGCCTCATTAAAGCTCGCTCTCACTCCCGAACACTGCGTGTTCATCCTGTCACCACTGCCAAGTGGTCAGACTCCTTTGGGAAACATCCCTTGCAGAAAACCTTGCTGGCTGTCTACAAGACTCACCGAAAGCAACTCACTTGACCTCTCATGGCCACTGACCACCCAGAGAAGGGCCCAGCAGTGATGCAAAATGTATATTTTTGATAAAGTTTCTGTTTATAAGCCCAATCTATGCTATTTTATAGACATTTACAGAGAGCATTCCACAGCATTCTGAAAAAACACAAAAAAACAAAGAATCCTGATCTATCCTGAGACACTACCTCAGGCTCAGCGGGGTCCGTGCAAGGCCTGAGGAAAACATGCTTTCATTTATTTTCTGCCAGAGCTAACCGGCTCTTAACTTCTTCCAAACAAATCCAGGCCTTCCTGCTTTAAGCGAGATCATGGGGAGGCAGGAAAAATAAATCACTTGTTTCTCCTACCTTTCTACAGTTTCTAAATTCAGTAGTTCATACATAATACTTTTCTTCCTGGGAAAAAAAACCCCTAACAATATAAAAAGTCTACATACAGGCAGCATCCCAAATAACCAGCAGTTAGGGATTCTGGTTCATTGTTGGCCAAGAATGTGGGCCGGGCCCTGCTCTGAGCCGCCTGCTCTCCAAGCGCCCCCTGCCTTAAGCCATTTTCCAGTGTGTGTCTCTTGCAGCTGTGCAGTGGCGCAGAGATCAAGTTTTGCGTCTCTAGCCCTCAGGCCTTCACAGAGACTTTAGATTCTGAACTCCTTTGCCCAGCACCCATTTCCTTTGATATACTGCCCTGTGCTCAGAATGGAGCAGGGGCCAGAACCCAACCTGAAAATCAGCATCTTGCCAAGGGAACCCTCCCCACTCCCACCCAGTGTAGGCCCTTTGCTGGGTAAACCCCATTGAAAAAGGGCAGGCTTTACCTGTAAGGAAATACTCGGTAGGCACTGCCGTTAATGCCCATGGTTTCGGTGACATTACTGGCTATAAGTCGGGCTTTCTTCAGAGCGTCAATAAAGTCAGCAGAGGTCTGCAGCACGGTGTGGTAGGTCATGAAGTACGTGGCTCCGACCCTGGTGCCATGGCCAAGGAGGATGTTAACTGCAGAACTATAGGCAGCATGTCCCCTGAGGAAAGAATCCTGGGTGTCAAGAGAGTCCAGGTCTTGCAAAATATCAGCAGAATCTGAGCACTTGAGGCTAAGCAAAATCACCTGACCCTGGACTCAGAGGTCAGACCCAGCTGTACATTTCAGGGATGAAGAAGGCCCCCAGATAAGGGAACACCAAAGGTTTAGCTTGTTCTCTCCCAGACTGGCTTCTTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCTCAACTAACTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCTGGCTAGTCTTGAACTCCTGAGGTGATCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCAAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTCGCCTGGCCAGATGGGCTTTTCTCGATTGCTCTGGGTTCTTTGGTACATAGCTGCTGTTTCTCCACCTGGTTTCATGTATAATCAAAGGTACAGGGTTTACTCAGTCCTGTTGTGTAATAGGAAGCAGGAAAGGGCAAGGGCCCTGGGAACAACCTCAGCCCTGCCACTTACTGGTCATGTAACCCCGAGCAAAATGACCACCTCTGAGCCCCAGTCTCCTCTTCTGTAAATGGGTATACCACCACCTACTCATAGGCTGCGTGATGAGAAATGGAATAATGTCAGGGAGTGCCTGGCATGACGCTGGCACCCTGGAGGCTCCCCAGGAACGGTGGCTACTGCCN | pathogenic | 288,065 |
The mutation impacting NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) on chromosome 18 at position 23536833: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | TTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCCAAGTGAAACAGGAGCTAGGGACAAACTGAGACTGTATGAGGACTCACCATCACCAGGTTGACCAAGGATACAGCGTTCAGACTGATGCCCCAGAGCCACATAACTCCAAACATGTTGACCAAGACCATGGCGATGGTGGCACACATGATGACTGCAGACCAGAGCTCACAGCCCAGGAGGACCATGGTCACCAGAAATATCGCGCCCAGGGACACACCGAGGTTGAAGATAGTGTCGTCAATGATGGTCAGGTACTGTTCGTAGAAGACATAAAACACACTGGAGGGGAGAGGGGAGGCCTCATTAAAGCTCGCTCTCACTCCCGAACACTGCGTGTTCATCCTGTCACCACTGCCAAGTGGTCAGACTCCTTTGGGAAACATCCCTTGCAGAAAACCTTGCTGGCTGTCTACAAGACTCACCGAAAGCAACTCACTTGACCTCTCATGGCCACTGACCACCCAGAGAAGGGCCCAGCAGTGATGCAAAATGTATATTTTTGATAAAGTTTCTGTTTATAAGCCCAATCTATGCTATTTTATAGACATTTACAGAGAGCATTCCACAGCATTCTGAAAAAACACAAAAAAACAAAGAATCCTGATCTATCCTGAGACACTACCTCAGGCTCAGCGGGGTCCGTGCAAGGCCTGAGGAAAACATGCTTTCATTTATTTTCTGCCAGAGCTAACCGGCTCTTAACTTCTTCCAAACAAATCCAGGCCTTCCTGCTTTAAGCGAGATCATGGGGAGGCAGGAAAAATAAATCACTTGTTTCTCCTACCTTTCTACAGTTTCTAAATTCAGTAGTTCATACATAATACTTTTCTTCCTGGGAAAAAAAACCCCTAACAATATAAAAAGTCTACATACAGGCAGCATCCCAAATAACCAGCAGTTAGGGATTCTGGTTCATTGTTGGCCAAGAATGTGGGCCGGGCCCTGCTCTGAGCCGCCTGCTCTCCAAGCGCCCCCTGCCTTAAGCCATTTTCCAGTGTGTGTCTCTTGCAGCTGTGCAGTGGCGCAGAGATCAAGTTTTGCGTCTCTAGCCCTCAGGCCTTCACAGAGACTTTAGATTCTGAACTCCTTTGCCCAGCACCCATTTCCTTTGATATACTGCCCTGTGCTCAGAATGGAGCAGGGGCCAGAACCCAACCTGAAAATCAGCATCTTGCCAAGGGAACCCTCCCCACTCCCACCCAGTGTAGGCCCTTTGCTGGGTAAACCCCATTGAAAAAGGGCAGGCTTTACCTGTAAGGAAATACTCGGTAGGCACTGCCGTTAATGCCCATGGTTTCGGTGACATTACTGGCTATAAGTCGGGCTTTCTTCAGAGCGTCAATAAAGTCAGCAGAGGTCTGCAGCACGGTGTGGTAGGTCATGAAGTACGTGGCTCCGACCCTGGTGCCATGGCCAAGGAGGATGTTAACTGCAGAACTATAGGCAGCATGTCCCCTGAGGAAAGAATCCTGGGTGTCAAGAGAGTCCAGGTCTTGCAAAATATCAGCAGAATCTGAGCACTTGAGGCTAAGCAAAATCACCTGACCCTGGACTCAGAGGTCAGACCCAGCTGTACATTTCAGGGATGAAGAAGGCCCCCAGATAAGGGAACACCAAAGGTTTAGCTTGTTCTCTCCCAGACTGGCTTCTTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCTCAACTAACTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCTGGCTAGTCTTGAACTCCTGAGGTGATCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCAAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTCGCCTGGCCAGATGGGCTTTTCTCGATTGCTCTGGGTTCTTTGGTACATAGCTGCTGTTTCTCCACCTGGTTTCATGTATAATCAAAGGTACAGGGTTTACTCAGTCCTGTTGTGTAATAGGAAGCAGGAAAGGGCAAGGGCCCTGGGAACAACCTCAGCCCTGCCACTTACTGGTCATGTAACCCCGAGCAAAATGACCACCTCTGAGCCCCAGTCTCCTCTTCTGTAAATGGGTATACCACCACCTACTCATAGGCTGCGTGATGAGAAATGGAATAATGTCAGGGAGTGCCTGGCATGACGCTGGCACCCTGGAGGCTCCCCAGGAACGGTGGCTACTGCCTTCAGAAAAACTGAATCTACTTCAACTTATTTTACGTAGGCCAAAGCATCCAGTCAGTGAGTAAATCAAGCTGCAAGATTCATTTCTACTTAACTTTTAGGAGGAGTCATCCCATGATACCTCGAATAGGTCTCAAAGCACATGCATGATATAAATGATTCACTGATATGACTCTGGTCAGATGTATGTTCTTATGAAAAACCTAAGTTCAGGGTTTACCTAACATACATGGGGATACTCATCTTCCACCTCCCAAAGCTTCCAAATCAAGGCCAGAGACTTCCGGTCATCATCACTATTTTTGGGCCATATATCTGGCTTCCGTGGGTAACTGGCTGCCTGGCTGGATGGGGGAGTGAGATAGCCCATAACCCTATACATGGATGGGCTGGCAAGGAGCATGACGAGGCTAAAAGAATCGCAACCTTAATGTGGGATAATGTTACTAAAGCTAAGATCACGCCCCAGCTGCCATCAGTACAAGTGAACAGGCCAAGTTCCTTCAGGCCTGGATTACCAGCAGGCCGTCCTCTCCCTCAGCCCCGCTTGGAATGTGCACAGGAATCTGCGTTCATTCTCATGCCCAGGGGGCCAGGACACAGAGAGAGCATGAGATGTGAATGCCCACGCTAAGACAGAATCAGTTGAACACTATGAGGCATTTTCTTAAAAAGGTGTTTTCGGTTTTCCTGCTTCCACCAAAGGACCAGGACAGGGTGGGGCGGAGAAGAGACGTTCCCATGCAACTGTCTTAGCCCAGTCCTCTCCTAGTTTTCTACTGCAAATTAAAGTTGCAGTGGATGCTTATCTGCAATGGCAGCAGCACTTACCCTTTGCCACACTTGGGGTTAGGGTTATCCGAAAGGAACATGGGCAGGAATCTCATGAAGTCTCCCCCCTGAGGCCTCTGTTTGCCTTCCGGAGTCAGAGGCCTGCAGCGAACGCAGGCAGGGTCAACCACTGGCGGAGACATGCAGGGAGGACTGTTAGAAGAATAGGTCTCCAGATTTTTTGTAAAACATTTTAAAATACTGACAGTGAGGGGCATTACTTTCTTCTCTATCGATTACTTTCCTTACTAGTGAGGGATAATCTTTCCCCTTATCTAAAAGCTTCAGCCACATGTCACTTTCACAGTTTAATGAATCTGAAATACCATTTTCATCTTA | TTGTGTTGACCAGGAGAAATTGCTGGAACCCGTTAAGGTCACCCCACCCGCACCGAGCTGGCGCATTGTCACAACTTCTTTTCTTGGACCTCAGTGCTCCCCTATCTGAAGCAGGGCTCATATCTGAGAGTACGGATACACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCAAGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGTACCTGATAACCACATAGGAGGCAAAAGGCACTGGTCGGAGAGCTCCTGGGGCGGGGTGCAATTTTCTAAGTAAAAAGTGAACATCCTGCTGTCATCAGGCTACAGGCTTGTGCAATCTCTAAAGAATAACAAATTACAGGCAGACTAGCCCAGAACTAGGCCAGGAAATCACATTTCCATGGTCAGAGGCACCATCAGGTATACTAGTATAGCCGCAAGGAATGGGACAAGAGAAAAAATTGAACAGAAATTGCCTGTAATGTGCCTATGCTCCCAGATGTCCAACTCAATGCTCGCTCCCTCTATGCCCTGTCCCACCACCATCCAGCACTCCTCCAGCACTCATCCTGCCTCTCCATGTGTGCCAAGAGCAAGCGCCAGACTTGGTATCTTACTCCATCTTTAGGGTTTACATGGAATCTAAGACAGCCAATTCCCCCAAGTGAAACAGGAGCTAGGGACAAACTGAGACTGTATGAGGACTCACCATCACCAGGTTGACCAAGGATACAGCGTTCAGACTGATGCCCCAGAGCCACATAACTCCAAACATGTTGACCAAGACCATGGCGATGGTGGCACACATGATGACTGCAGACCAGAGCTCACAGCCCAGGAGGACCATGGTCACCAGAAATATCGCGCCCAGGGACACACCGAGGTTGAAGATAGTGTCGTCAATGATGGTCAGGTACTGTTCGTAGAAGACATAAAACACACTGGAGGGGAGAGGGGAGGCCTCATTAAAGCTCGCTCTCACTCCCGAACACTGCGTGTTCATCCTGTCACCACTGCCAAGTGGTCAGACTCCTTTGGGAAACATCCCTTGCAGAAAACCTTGCTGGCTGTCTACAAGACTCACCGAAAGCAACTCACTTGACCTCTCATGGCCACTGACCACCCAGAGAAGGGCCCAGCAGTGATGCAAAATGTATATTTTTGATAAAGTTTCTGTTTATAAGCCCAATCTATGCTATTTTATAGACATTTACAGAGAGCATTCCACAGCATTCTGAAAAAACACAAAAAAACAAAGAATCCTGATCTATCCTGAGACACTACCTCAGGCTCAGCGGGGTCCGTGCAAGGCCTGAGGAAAACATGCTTTCATTTATTTTCTGCCAGAGCTAACCGGCTCTTAACTTCTTCCAAACAAATCCAGGCCTTCCTGCTTTAAGCGAGATCATGGGGAGGCAGGAAAAATAAATCACTTGTTTCTCCTACCTTTCTACAGTTTCTAAATTCAGTAGTTCATACATAATACTTTTCTTCCTGGGAAAAAAAACCCCTAACAATATAAAAAGTCTACATACAGGCAGCATCCCAAATAACCAGCAGTTAGGGATTCTGGTTCATTGTTGGCCAAGAATGTGGGCCGGGCCCTGCTCTGAGCCGCCTGCTCTCCAAGCGCCCCCTGCCTTAAGCCATTTTCCAGTGTGTGTCTCTTGCAGCTGTGCAGTGGCGCAGAGATCAAGTTTTGCGTCTCTAGCCCTCAGGCCTTCACAGAGACTTTAGATTCTGAACTCCTTTGCCCAGCACCCATTTCCTTTGATATACTGCCCTGTGCTCAGAATGGAGCAGGGGCCAGAACCCAACCTGAAAATCAGCATCTTGCCAAGGGAACCCTCCCCACTCCCACCCAGTGTAGGCCCTTTGCTGGGTAAACCCCATTGAAAAAGGGCAGGCTTTACCTGTAAGGAAATACTCGGTAGGCACTGCCGTTAATGCCCATGGTTTCGGTGACATTACTGGCTATAAGTCGGGCTTTCTTCAGAGCGTCAATAAAGTCAGCAGAGGTCTGCAGCACGGTGTGGTAGGTCATGAAGTACGTGGCTCCGACCCTGGTGCCATGCAAGGAGGATGTTAACTGCAGAACTATAGGCAGCATGTCCCCTGAGGAAAGAATCCTGGGTGTCAAGAGAGTCCAGGTCTTGCAAAATATCAGCAGAATCTGAGCACTTGAGGCTAAGCAAAATCACCTGACCCTGGACTCAGAGGTCAGACCCAGCTGTACATTTCAGGGATGAAGAAGGCCCCCAGATAAGGGAACACCAAAGGTTTAGCTTGTTCTCTCCCAGACTGGCTTCTTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCTCAACTAACTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCTGGCTAGTCTTGAACTCCTGAGGTGATCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCAAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTCGCCTGGCCAGATGGGCTTTTCTCGATTGCTCTGGGTTCTTTGGTACATAGCTGCTGTTTCTCCACCTGGTTTCATGTATAATCAAAGGTACAGGGTTTACTCAGTCCTGTTGTGTAATAGGAAGCAGGAAAGGGCAAGGGCCCTGGGAACAACCTCAGCCCTGCCACTTACTGGTCATGTAACCCCGAGCAAAATGACCACCTCTGAGCCCCAGTCTCCTCTTCTGTAAATGGGTATACCACCACCTACTCATAGGCTGCGTGATGAGAAATGGAATAATGTCAGGGAGTGCCTGGCATGACGCTGGCACCCTGGAGGCTCCCCAGGAACGGTGGCTACTGCCTTCAGAAAAACTGAATCTACTTCAACTTATTTTACGTAGGCCAAAGCATCCAGTCAGTGAGTAAATCAAGCTGCAAGATTCATTTCTACTTAACTTTTAGGAGGAGTCATCCCATGATACCTCGAATAGGTCTCAAAGCACATGCATGATATAAATGATTCACTGATATGACTCTGGTCAGATGTATGTTCTTATGAAAAACCTAAGTTCAGGGTTTACCTAACATACATGGGGATACTCATCTTCCACCTCCCAAAGCTTCCAAATCAAGGCCAGAGACTTCCGGTCATCATCACTATTTTTGGGCCATATATCTGGCTTCCGTGGGTAACTGGCTGCCTGGCTGGATGGGGGAGTGAGATAGCCCATAACCCTATACATGGATGGGCTGGCAAGGAGCATGACGAGGCTAAAAGAATCGCAACCTTAATGTGGGATAATGTTACTAAAGCTAAGATCACGCCCCAGCTGCCATCAGTACAAGTGAACAGGCCAAGTTCCTTCAGGCCTGGATTACCAGCAGGCCGTCCTCTCCCTCAGCCCCGCTTGGAATGTGCACAGGAATCTGCGTTCATTCTCATGCCCAGGGGGCCAGGACACAGAGAGAGCATGAGATGTGAATGCCCACGCTAAGACAGAATCAGTTGAACACTATGAGGCATTTTCTTAAAAAGGTGTTTTCGGTTTTCCTGCTTCCACCAAAGGACCAGGACAGGGTGGGGCGGAGAAGAGACGTTCCCATGCAACTGTCTTAGCCCAGTCCTCTCCTAGTTTTCTACTGCAAATTAAAGTTGCAGTGGATGCTTATCTGCAATGGCAGCAGCACTTACCCTTTGCCACACTTGGGGTTAGGGTTATCCGAAAGGAACATGGGCAGGAATCTCATGAAGTCTCCCCCCTGAGGCCTCTGTTTGCCTTCCGGAGTCAGAGGCCTGCAGCGAACGCAGGCAGGGTCAACCACTGGCGGAGACATGCAGGGAGGACTGTTAGAAGAATAGGTCTCCAGATTTTTTGTAAAACATTTTAAAATACTGACAGTGAGGGGCATTACTTTCTTCTCTATCGATTACTTTCCTTACTAGTGAGGGATAATCTTTCCCCTTATCTAAAAGCTTCAGCCACATGTCACTTTCACAGTTTAATGAATCTGAAATACCATTTTCATCTTANN | pathogenic | 288,079 |
Regarding the variant at chromosome 18 and position 23538604, affecting gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | GGAGCAGGGGCCAGAACCCAACCTGAAAATCAGCATCTTGCCAAGGGAACCCTCCCCACTCCCACCCAGTGTAGGCCCTTTGCTGGGTAAACCCCATTGAAAAAGGGCAGGCTTTACCTGTAAGGAAATACTCGGTAGGCACTGCCGTTAATGCCCATGGTTTCGGTGACATTACTGGCTATAAGTCGGGCTTTCTTCAGAGCGTCAATAAAGTCAGCAGAGGTCTGCAGCACGGTGTGGTAGGTCATGAAGTACGTGGCTCCGACCCTGGTGCCATGGCCAAGGAGGATGTTAACTGCAGAACTATAGGCAGCATGTCCCCTGAGGAAAGAATCCTGGGTGTCAAGAGAGTCCAGGTCTTGCAAAATATCAGCAGAATCTGAGCACTTGAGGCTAAGCAAAATCACCTGACCCTGGACTCAGAGGTCAGACCCAGCTGTACATTTCAGGGATGAAGAAGGCCCCCAGATAAGGGAACACCAAAGGTTTAGCTTGTTCTCTCCCAGACTGGCTTCTTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCTCAACTAACTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCTGGCTAGTCTTGAACTCCTGAGGTGATCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCAAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTCGCCTGGCCAGATGGGCTTTTCTCGATTGCTCTGGGTTCTTTGGTACATAGCTGCTGTTTCTCCACCTGGTTTCATGTATAATCAAAGGTACAGGGTTTACTCAGTCCTGTTGTGTAATAGGAAGCAGGAAAGGGCAAGGGCCCTGGGAACAACCTCAGCCCTGCCACTTACTGGTCATGTAACCCCGAGCAAAATGACCACCTCTGAGCCCCAGTCTCCTCTTCTGTAAATGGGTATACCACCACCTACTCATAGGCTGCGTGATGAGAAATGGAATAATGTCAGGGAGTGCCTGGCATGACGCTGGCACCCTGGAGGCTCCCCAGGAACGGTGGCTACTGCCTTCAGAAAAACTGAATCTACTTCAACTTATTTTACGTAGGCCAAAGCATCCAGTCAGTGAGTAAATCAAGCTGCAAGATTCATTTCTACTTAACTTTTAGGAGGAGTCATCCCATGATACCTCGAATAGGTCTCAAAGCACATGCATGATATAAATGATTCACTGATATGACTCTGGTCAGATGTATGTTCTTATGAAAAACCTAAGTTCAGGGTTTACCTAACATACATGGGGATACTCATCTTCCACCTCCCAAAGCTTCCAAATCAAGGCCAGAGACTTCCGGTCATCATCACTATTTTTGGGCCATATATCTGGCTTCCGTGGGTAACTGGCTGCCTGGCTGGATGGGGGAGTGAGATAGCCCATAACCCTATACATGGATGGGCTGGCAAGGAGCATGACGAGGCTAAAAGAATCGCAACCTTAATGTGGGATAATGTTACTAAAGCTAAGATCACGCCCCAGCTGCCATCAGTACAAGTGAACAGGCCAAGTTCCTTCAGGCCTGGATTACCAGCAGGCCGTCCTCTCCCTCAGCCCCGCTTGGAATGTGCACAGGAATCTGCGTTCATTCTCATGCCCAGGGGGCCAGGACACAGAGAGAGCATGAGATGTGAATGCCCACGCTAAGACAGAATCAGTTGAACACTATGAGGCATTTTCTTAAAAAGGTGTTTTCGGTTTTCCTGCTTCCACCAAAGGACCAGGACAGGGTGGGGCGGAGAAGAGACGTTCCCATGCAACTGTCTTAGCCCAGTCCTCTCCTAGTTTTCTACTGCAAATTAAAGTTGCAGTGGATGCTTATCTGCAATGGCAGCAGCACTTACCCTTTGCCACACTTGGGGTTAGGGTTATCCGAAAGGAACATGGGCAGGAATCTCATGAAGTCTCCCCCCTGAGGCCTCTGTTTGCCTTCCGGAGTCAGAGGCCTGCAGCGAACGCAGGCAGGGTCAACCACTGGCGGAGACATGCAGGGAGGACTGTTAGAAGAATAGGTCTCCAGATTTTTTGTAAAACATTTTAAAATACTGACAGTGAGGGGCATTACTTTCTTCTCTATCGATTACTTTCCTTACTAGTGAGGGATAATCTTTCCCCTTATCTAAAAGCTTCAGCCACATGTCACTTTCACAGTTTAATGAATCTGAAATACCATTTTCATCTTAGGCATACTATGCATCATTTTCTGCCCTGAAGTAGATCTCCTCCTTCAAGTATGGCCTTGACTGGTCAGAGCCCGGGGCTTCTATGTTTTTATTAAGAAAATTCCAGGGCAACCTCGACGCTCCTACAAAACCACAGGGTAAAGTGATAAAGAAAAGCCCTCCTCTGAGAAGCTAAGGCCAGATACCAATCCTGAGAGGCAATCGCTGGAGTTAGAACAGGATGAGAAACCTTATGTGGAAACCACACTCCGAACATGTGGACCTTGTTCAGCTTGCAGCCCCGAGGGTGGCTGTCTGAGCCAGGAACAACATGACAATTTCAGAATGAATGACTGAGGAAAGGAATGATGACACAGGGAGACCCAGCTTTGATATACAAATAGGTATAAACTGAGGCACGATGCAAATGATTTTTAAATGATAATTTGAAAATTTTTCAGCAAAACAGGAAAGATTTGGTAAAGGAGAAGGTACCTGAAGCATTGCAGAACTGGTCAGTGATATTGTCCACTCGACAGCAAGACGACTGTGGCTTCACCCAGTCGAAATAATCGTCGATCCAGGACGAGGGGGCGAAGCCTATTCGGGTACTAGAGAGGACAGACAGGGTTACTGACCTGCTCCACAGGGAGGAAGTCTTTAGTTTCAGTACTTTTTCTTAAAACCTAACTTCCTTTTCTACGTTTTATACTGCTAACAGTCAAAAGAAAAACTACATGAGCACTTAATGAAAAAAGCCTTCAAAGTATTAGGTGGTAAATTAGTCCTTTCAAAGGTTTTTTAAGGTAAAGCCAGATTTAACATACATTTTGCATAAAAACAACTTTTCCAAGAAAGTCTATTTTCAGTGAGACATTTCAGGCCTGAGCTGACTGCCTGGCTGAGAGCCTCCTCCGCTGCTTCTGAAGTACAAGACAAGGTGGTACTGACTAGTTGTCCAGCTGCGCCGCGTTAAATATCTGCTGCACCAGGGAATCATTGTTGCAGCCCATGCCGCCGCACACCATGTTCTGCCCCTTGGAAGAAGTGTAGTCGTGCCCTTCCTCCAGGACAAAGTACACAGGCGGACCCGCATGCAGGTACTGACTGATGGATTTGAAATAATCCACCATGTAGGAGTCCTGAAAGAAAGATAAAAGAATAGGAGAGAGTGTGAACACTCTGATAGTAACTAAGCAAGGCGAGGATCATGGAGAATAAGAGGGTGCCAGGAGGTTCCTGGCTGAGATGCCTCCAGCTGGACTCATGATTCCTAACACCACCAGTCTTCCCCCCAGGGCCCCAGGGTGCTCCTCCTGCTAGCCCCACAATCAGGAGAGCATCTCATAAAGTAACCTCATAAGACTAGTTATTCGTGTTCTGCAGCTGTGCCCAGAGGGGCTCAGTCAGAATGCCAGACAGCCCACACCAGCAGTGCACTGCGACAGTTCTCCTAACCCTGGAAACCCTGTCACCATTTGCAGTTAGAAGCAGGCACTTGCTTGAAACACCTACGTGCATGTTTTGAAAAATGTATTCATCATCAGCTAAAGAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTCATCTTACATCTGGCATCGAAAGAGACTGATCCAATCCAATATCTACTTTGTTCAGGACTGCGATGCTGAATGACAGAACACCCACAAATATTGCTATCTGGAACAACAAATGAATCATAAGACAGAGACTGCTTAGTAAATAAGCTTACGACCAGAAATAAAATCTTAAGCACACACAAAAAGCAGGATTTTTTAAAATGGAAAAGCTTAA | GGAGCAGGGGCCAGAACCCAACCTGAAAATCAGCATCTTGCCAAGGGAACCCTCCCCACTCCCACCCAGTGTAGGCCCTTTGCTGGGTAAACCCCATTGAAAAAGGGCAGGCTTTACCTGTAAGGAAATACTCGGTAGGCACTGCCGTTAATGCCCATGGTTTCGGTGACATTACTGGCTATAAGTCGGGCTTTCTTCAGAGCGTCAATAAAGTCAGCAGAGGTCTGCAGCACGGTGTGGTAGGTCATGAAGTACGTGGCTCCGACCCTGGTGCCATGGCCAAGGAGGATGTTAACTGCAGAACTATAGGCAGCATGTCCCCTGAGGAAAGAATCCTGGGTGTCAAGAGAGTCCAGGTCTTGCAAAATATCAGCAGAATCTGAGCACTTGAGGCTAAGCAAAATCACCTGACCCTGGACTCAGAGGTCAGACCCAGCTGTACATTTCAGGGATGAAGAAGGCCCCCAGATAAGGGAACACCAAAGGTTTAGCTTGTTCTCTCCCAGACTGGCTTCTTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCTCAACTAACTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCTGGCTAGTCTTGAACTCCTGAGGTGATCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCAAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTCGCCTGGCCAGATGGGCTTTTCTCGATTGCTCTGGGTTCTTTGGTACATAGCTGCTGTTTCTCCACCTGGTTTCATGTATAATCAAAGGTACAGGGTTTACTCAGTCCTGTTGTGTAATAGGAAGCAGGAAAGGGCAAGGGCCCTGGGAACAACCTCAGCCCTGCCACTTACTGGTCATGTAACCCCGAGCAAAATGACCACCTCTGAGCCCCAGTCTCCTCTTCTGTAAATGGGTATACCACCACCTACTCATAGGCTGCGTGATGAGAAATGGAATAATGTCAGGGAGTGCCTGGCATGACGCTGGCACCCTGGAGGCTCCCCAGGAACGGTGGCTACTGCCTTCAGAAAAACTGAATCTACTTCAACTTATTTTACGTAGGCCAAAGCATCCAGTCAGTGAGTAAATCAAGCTGCAAGATTCATTTCTACTTAACTTTTAGGAGGAGTCATCCCATGATACCTCGAATAGGTCTCAAAGCACATGCATGATATAAATGATTCACTGATATGACTCTGGTCAGATGTATGTTCTTATGAAAAACCTAAGTTCAGGGTTTACCTAACATACATGGGGATACTCATCTTCCACCTCCCAAAGCTTCCAAATCAAGGCCAGAGACTTCCGGTCATCATCACTATTTTTGGGCCATATATCTGGCTTCCGTGGGTAACTGGCTGCCTGGCTGGATGGGGGAGTGAGATAGCCCATAACCCTATACATGGATGGGCTGGCAAGGAGCATGACGAGGCTAAAAGAATCGCAACCTTAATGTGGGATAATGTTACTAAAGCTAAGATCACGCCCCAGCTGCCATCAGTACAAGTGAACAGGCCAAGTTCCTTCAGGCCTGGATTACCAGCAGGCCGTCCTCTCCCTCAGCCCCGCTTGGAATGTGCACAGGAATCTGCGTTCATTCTCATGCCCAGGGGGCCAGGACACAGAGAGAGCATGAGATGTGAATGCCCACGCTAAGACAGAATCAGTTGAACACTATGAGGCATTTTCTTAAAAAGGTGTTTTCGGTTTTCCTGCTTCCACCAAAGGACCAGGACAGGGTGGGGCGGAGAAGAGACGTTCCCATGCAACTGTCTTAGCCCAGTCCTCTCCTAGTTTTCTACTGCAAATTAAAGTTGCAGTGGATGCTTATCTGCAATGGCAGCAGCACTTACCCTTTGCCACACTTGGGGTTAGGGTTATCCGAAAGGAACATGGGCAGGAATCTCATGAAGTCTCCCCCCCTGAGGCCTCTGTTTGCCTTCCGGAGTCAGAGGCCTGCAGCGAACGCAGGCAGGGTCAACCACTGGCGGAGACATGCAGGGAGGACTGTTAGAAGAATAGGTCTCCAGATTTTTTGTAAAACATTTTAAAATACTGACAGTGAGGGGCATTACTTTCTTCTCTATCGATTACTTTCCTTACTAGTGAGGGATAATCTTTCCCCTTATCTAAAAGCTTCAGCCACATGTCACTTTCACAGTTTAATGAATCTGAAATACCATTTTCATCTTAGGCATACTATGCATCATTTTCTGCCCTGAAGTAGATCTCCTCCTTCAAGTATGGCCTTGACTGGTCAGAGCCCGGGGCTTCTATGTTTTTATTAAGAAAATTCCAGGGCAACCTCGACGCTCCTACAAAACCACAGGGTAAAGTGATAAAGAAAAGCCCTCCTCTGAGAAGCTAAGGCCAGATACCAATCCTGAGAGGCAATCGCTGGAGTTAGAACAGGATGAGAAACCTTATGTGGAAACCACACTCCGAACATGTGGACCTTGTTCAGCTTGCAGCCCCGAGGGTGGCTGTCTGAGCCAGGAACAACATGACAATTTCAGAATGAATGACTGAGGAAAGGAATGATGACACAGGGAGACCCAGCTTTGATATACAAATAGGTATAAACTGAGGCACGATGCAAATGATTTTTAAATGATAATTTGAAAATTTTTCAGCAAAACAGGAAAGATTTGGTAAAGGAGAAGGTACCTGAAGCATTGCAGAACTGGTCAGTGATATTGTCCACTCGACAGCAAGACGACTGTGGCTTCACCCAGTCGAAATAATCGTCGATCCAGGACGAGGGGGCGAAGCCTATTCGGGTACTAGAGAGGACAGACAGGGTTACTGACCTGCTCCACAGGGAGGAAGTCTTTAGTTTCAGTACTTTTTCTTAAAACCTAACTTCCTTTTCTACGTTTTATACTGCTAACAGTCAAAAGAAAAACTACATGAGCACTTAATGAAAAAAGCCTTCAAAGTATTAGGTGGTAAATTAGTCCTTTCAAAGGTTTTTTAAGGTAAAGCCAGATTTAACATACATTTTGCATAAAAACAACTTTTCCAAGAAAGTCTATTTTCAGTGAGACATTTCAGGCCTGAGCTGACTGCCTGGCTGAGAGCCTCCTCCGCTGCTTCTGAAGTACAAGACAAGGTGGTACTGACTAGTTGTCCAGCTGCGCCGCGTTAAATATCTGCTGCACCAGGGAATCATTGTTGCAGCCCATGCCGCCGCACACCATGTTCTGCCCCTTGGAAGAAGTGTAGTCGTGCCCTTCCTCCAGGACAAAGTACACAGGCGGACCCGCATGCAGGTACTGACTGATGGATTTGAAATAATCCACCATGTAGGAGTCCTGAAAGAAAGATAAAAGAATAGGAGAGAGTGTGAACACTCTGATAGTAACTAAGCAAGGCGAGGATCATGGAGAATAAGAGGGTGCCAGGAGGTTCCTGGCTGAGATGCCTCCAGCTGGACTCATGATTCCTAACACCACCAGTCTTCCCCCCAGGGCCCCAGGGTGCTCCTCCTGCTAGCCCCACAATCAGGAGAGCATCTCATAAAGTAACCTCATAAGACTAGTTATTCGTGTTCTGCAGCTGTGCCCAGAGGGGCTCAGTCAGAATGCCAGACAGCCCACACCAGCAGTGCACTGCGACAGTTCTCCTAACCCTGGAAACCCTGTCACCATTTGCAGTTAGAAGCAGGCACTTGCTTGAAACACCTACGTGCATGTTTTGAAAAATGTATTCATCATCAGCTAAAGAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTCATCTTACATCTGGCATCGAAAGAGACTGATCCAATCCAATATCTACTTTGTTCAGGACTGCGATGCTGAATGACAGAACACCCACAAATATTGCTATCTGGAACAACAAATGAATCATAAGACAGAGACTGCTTAGTAAATAAGCTTACGACCAGAAATAAAATCTTAAGCACACACAAAAAGCAGGATTTTTTAAAATGGAAAAGCTTA | pathogenic | 288,085 |
Does the variant on chromosome 18 at location 23538609 affecting gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | AGGGGCCAGAACCCAACCTGAAAATCAGCATCTTGCCAAGGGAACCCTCCCCACTCCCACCCAGTGTAGGCCCTTTGCTGGGTAAACCCCATTGAAAAAGGGCAGGCTTTACCTGTAAGGAAATACTCGGTAGGCACTGCCGTTAATGCCCATGGTTTCGGTGACATTACTGGCTATAAGTCGGGCTTTCTTCAGAGCGTCAATAAAGTCAGCAGAGGTCTGCAGCACGGTGTGGTAGGTCATGAAGTACGTGGCTCCGACCCTGGTGCCATGGCCAAGGAGGATGTTAACTGCAGAACTATAGGCAGCATGTCCCCTGAGGAAAGAATCCTGGGTGTCAAGAGAGTCCAGGTCTTGCAAAATATCAGCAGAATCTGAGCACTTGAGGCTAAGCAAAATCACCTGACCCTGGACTCAGAGGTCAGACCCAGCTGTACATTTCAGGGATGAAGAAGGCCCCCAGATAAGGGAACACCAAAGGTTTAGCTTGTTCTCTCCCAGACTGGCTTCTTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCTCAACTAACTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCTGGCTAGTCTTGAACTCCTGAGGTGATCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCAAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTCGCCTGGCCAGATGGGCTTTTCTCGATTGCTCTGGGTTCTTTGGTACATAGCTGCTGTTTCTCCACCTGGTTTCATGTATAATCAAAGGTACAGGGTTTACTCAGTCCTGTTGTGTAATAGGAAGCAGGAAAGGGCAAGGGCCCTGGGAACAACCTCAGCCCTGCCACTTACTGGTCATGTAACCCCGAGCAAAATGACCACCTCTGAGCCCCAGTCTCCTCTTCTGTAAATGGGTATACCACCACCTACTCATAGGCTGCGTGATGAGAAATGGAATAATGTCAGGGAGTGCCTGGCATGACGCTGGCACCCTGGAGGCTCCCCAGGAACGGTGGCTACTGCCTTCAGAAAAACTGAATCTACTTCAACTTATTTTACGTAGGCCAAAGCATCCAGTCAGTGAGTAAATCAAGCTGCAAGATTCATTTCTACTTAACTTTTAGGAGGAGTCATCCCATGATACCTCGAATAGGTCTCAAAGCACATGCATGATATAAATGATTCACTGATATGACTCTGGTCAGATGTATGTTCTTATGAAAAACCTAAGTTCAGGGTTTACCTAACATACATGGGGATACTCATCTTCCACCTCCCAAAGCTTCCAAATCAAGGCCAGAGACTTCCGGTCATCATCACTATTTTTGGGCCATATATCTGGCTTCCGTGGGTAACTGGCTGCCTGGCTGGATGGGGGAGTGAGATAGCCCATAACCCTATACATGGATGGGCTGGCAAGGAGCATGACGAGGCTAAAAGAATCGCAACCTTAATGTGGGATAATGTTACTAAAGCTAAGATCACGCCCCAGCTGCCATCAGTACAAGTGAACAGGCCAAGTTCCTTCAGGCCTGGATTACCAGCAGGCCGTCCTCTCCCTCAGCCCCGCTTGGAATGTGCACAGGAATCTGCGTTCATTCTCATGCCCAGGGGGCCAGGACACAGAGAGAGCATGAGATGTGAATGCCCACGCTAAGACAGAATCAGTTGAACACTATGAGGCATTTTCTTAAAAAGGTGTTTTCGGTTTTCCTGCTTCCACCAAAGGACCAGGACAGGGTGGGGCGGAGAAGAGACGTTCCCATGCAACTGTCTTAGCCCAGTCCTCTCCTAGTTTTCTACTGCAAATTAAAGTTGCAGTGGATGCTTATCTGCAATGGCAGCAGCACTTACCCTTTGCCACACTTGGGGTTAGGGTTATCCGAAAGGAACATGGGCAGGAATCTCATGAAGTCTCCCCCCTGAGGCCTCTGTTTGCCTTCCGGAGTCAGAGGCCTGCAGCGAACGCAGGCAGGGTCAACCACTGGCGGAGACATGCAGGGAGGACTGTTAGAAGAATAGGTCTCCAGATTTTTTGTAAAACATTTTAAAATACTGACAGTGAGGGGCATTACTTTCTTCTCTATCGATTACTTTCCTTACTAGTGAGGGATAATCTTTCCCCTTATCTAAAAGCTTCAGCCACATGTCACTTTCACAGTTTAATGAATCTGAAATACCATTTTCATCTTAGGCATACTATGCATCATTTTCTGCCCTGAAGTAGATCTCCTCCTTCAAGTATGGCCTTGACTGGTCAGAGCCCGGGGCTTCTATGTTTTTATTAAGAAAATTCCAGGGCAACCTCGACGCTCCTACAAAACCACAGGGTAAAGTGATAAAGAAAAGCCCTCCTCTGAGAAGCTAAGGCCAGATACCAATCCTGAGAGGCAATCGCTGGAGTTAGAACAGGATGAGAAACCTTATGTGGAAACCACACTCCGAACATGTGGACCTTGTTCAGCTTGCAGCCCCGAGGGTGGCTGTCTGAGCCAGGAACAACATGACAATTTCAGAATGAATGACTGAGGAAAGGAATGATGACACAGGGAGACCCAGCTTTGATATACAAATAGGTATAAACTGAGGCACGATGCAAATGATTTTTAAATGATAATTTGAAAATTTTTCAGCAAAACAGGAAAGATTTGGTAAAGGAGAAGGTACCTGAAGCATTGCAGAACTGGTCAGTGATATTGTCCACTCGACAGCAAGACGACTGTGGCTTCACCCAGTCGAAATAATCGTCGATCCAGGACGAGGGGGCGAAGCCTATTCGGGTACTAGAGAGGACAGACAGGGTTACTGACCTGCTCCACAGGGAGGAAGTCTTTAGTTTCAGTACTTTTTCTTAAAACCTAACTTCCTTTTCTACGTTTTATACTGCTAACAGTCAAAAGAAAAACTACATGAGCACTTAATGAAAAAAGCCTTCAAAGTATTAGGTGGTAAATTAGTCCTTTCAAAGGTTTTTTAAGGTAAAGCCAGATTTAACATACATTTTGCATAAAAACAACTTTTCCAAGAAAGTCTATTTTCAGTGAGACATTTCAGGCCTGAGCTGACTGCCTGGCTGAGAGCCTCCTCCGCTGCTTCTGAAGTACAAGACAAGGTGGTACTGACTAGTTGTCCAGCTGCGCCGCGTTAAATATCTGCTGCACCAGGGAATCATTGTTGCAGCCCATGCCGCCGCACACCATGTTCTGCCCCTTGGAAGAAGTGTAGTCGTGCCCTTCCTCCAGGACAAAGTACACAGGCGGACCCGCATGCAGGTACTGACTGATGGATTTGAAATAATCCACCATGTAGGAGTCCTGAAAGAAAGATAAAAGAATAGGAGAGAGTGTGAACACTCTGATAGTAACTAAGCAAGGCGAGGATCATGGAGAATAAGAGGGTGCCAGGAGGTTCCTGGCTGAGATGCCTCCAGCTGGACTCATGATTCCTAACACCACCAGTCTTCCCCCCAGGGCCCCAGGGTGCTCCTCCTGCTAGCCCCACAATCAGGAGAGCATCTCATAAAGTAACCTCATAAGACTAGTTATTCGTGTTCTGCAGCTGTGCCCAGAGGGGCTCAGTCAGAATGCCAGACAGCCCACACCAGCAGTGCACTGCGACAGTTCTCCTAACCCTGGAAACCCTGTCACCATTTGCAGTTAGAAGCAGGCACTTGCTTGAAACACCTACGTGCATGTTTTGAAAAATGTATTCATCATCAGCTAAAGAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTCATCTTACATCTGGCATCGAAAGAGACTGATCCAATCCAATATCTACTTTGTTCAGGACTGCGATGCTGAATGACAGAACACCCACAAATATTGCTATCTGGAACAACAAATGAATCATAAGACAGAGACTGCTTAGTAAATAAGCTTACGACCAGAAATAAAATCTTAAGCACACACAAAAAGCAGGATTTTTTAAAATGGAAAAGCTTAAATGAC | 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| pathogenic | 288,089 |
Located at chromosome 18 position 23538610, the variant affecting gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | GGGGCCAGAACCCAACCTGAAAATCAGCATCTTGCCAAGGGAACCCTCCCCACTCCCACCCAGTGTAGGCCCTTTGCTGGGTAAACCCCATTGAAAAAGGGCAGGCTTTACCTGTAAGGAAATACTCGGTAGGCACTGCCGTTAATGCCCATGGTTTCGGTGACATTACTGGCTATAAGTCGGGCTTTCTTCAGAGCGTCAATAAAGTCAGCAGAGGTCTGCAGCACGGTGTGGTAGGTCATGAAGTACGTGGCTCCGACCCTGGTGCCATGGCCAAGGAGGATGTTAACTGCAGAACTATAGGCAGCATGTCCCCTGAGGAAAGAATCCTGGGTGTCAAGAGAGTCCAGGTCTTGCAAAATATCAGCAGAATCTGAGCACTTGAGGCTAAGCAAAATCACCTGACCCTGGACTCAGAGGTCAGACCCAGCTGTACATTTCAGGGATGAAGAAGGCCCCCAGATAAGGGAACACCAAAGGTTTAGCTTGTTCTCTCCCAGACTGGCTTCTTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCTCAACTAACTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCTGGCTAGTCTTGAACTCCTGAGGTGATCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCAAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTCGCCTGGCCAGATGGGCTTTTCTCGATTGCTCTGGGTTCTTTGGTACATAGCTGCTGTTTCTCCACCTGGTTTCATGTATAATCAAAGGTACAGGGTTTACTCAGTCCTGTTGTGTAATAGGAAGCAGGAAAGGGCAAGGGCCCTGGGAACAACCTCAGCCCTGCCACTTACTGGTCATGTAACCCCGAGCAAAATGACCACCTCTGAGCCCCAGTCTCCTCTTCTGTAAATGGGTATACCACCACCTACTCATAGGCTGCGTGATGAGAAATGGAATAATGTCAGGGAGTGCCTGGCATGACGCTGGCACCCTGGAGGCTCCCCAGGAACGGTGGCTACTGCCTTCAGAAAAACTGAATCTACTTCAACTTATTTTACGTAGGCCAAAGCATCCAGTCAGTGAGTAAATCAAGCTGCAAGATTCATTTCTACTTAACTTTTAGGAGGAGTCATCCCATGATACCTCGAATAGGTCTCAAAGCACATGCATGATATAAATGATTCACTGATATGACTCTGGTCAGATGTATGTTCTTATGAAAAACCTAAGTTCAGGGTTTACCTAACATACATGGGGATACTCATCTTCCACCTCCCAAAGCTTCCAAATCAAGGCCAGAGACTTCCGGTCATCATCACTATTTTTGGGCCATATATCTGGCTTCCGTGGGTAACTGGCTGCCTGGCTGGATGGGGGAGTGAGATAGCCCATAACCCTATACATGGATGGGCTGGCAAGGAGCATGACGAGGCTAAAAGAATCGCAACCTTAATGTGGGATAATGTTACTAAAGCTAAGATCACGCCCCAGCTGCCATCAGTACAAGTGAACAGGCCAAGTTCCTTCAGGCCTGGATTACCAGCAGGCCGTCCTCTCCCTCAGCCCCGCTTGGAATGTGCACAGGAATCTGCGTTCATTCTCATGCCCAGGGGGCCAGGACACAGAGAGAGCATGAGATGTGAATGCCCACGCTAAGACAGAATCAGTTGAACACTATGAGGCATTTTCTTAAAAAGGTGTTTTCGGTTTTCCTGCTTCCACCAAAGGACCAGGACAGGGTGGGGCGGAGAAGAGACGTTCCCATGCAACTGTCTTAGCCCAGTCCTCTCCTAGTTTTCTACTGCAAATTAAAGTTGCAGTGGATGCTTATCTGCAATGGCAGCAGCACTTACCCTTTGCCACACTTGGGGTTAGGGTTATCCGAAAGGAACATGGGCAGGAATCTCATGAAGTCTCCCCCCTGAGGCCTCTGTTTGCCTTCCGGAGTCAGAGGCCTGCAGCGAACGCAGGCAGGGTCAACCACTGGCGGAGACATGCAGGGAGGACTGTTAGAAGAATAGGTCTCCAGATTTTTTGTAAAACATTTTAAAATACTGACAGTGAGGGGCATTACTTTCTTCTCTATCGATTACTTTCCTTACTAGTGAGGGATAATCTTTCCCCTTATCTAAAAGCTTCAGCCACATGTCACTTTCACAGTTTAATGAATCTGAAATACCATTTTCATCTTAGGCATACTATGCATCATTTTCTGCCCTGAAGTAGATCTCCTCCTTCAAGTATGGCCTTGACTGGTCAGAGCCCGGGGCTTCTATGTTTTTATTAAGAAAATTCCAGGGCAACCTCGACGCTCCTACAAAACCACAGGGTAAAGTGATAAAGAAAAGCCCTCCTCTGAGAAGCTAAGGCCAGATACCAATCCTGAGAGGCAATCGCTGGAGTTAGAACAGGATGAGAAACCTTATGTGGAAACCACACTCCGAACATGTGGACCTTGTTCAGCTTGCAGCCCCGAGGGTGGCTGTCTGAGCCAGGAACAACATGACAATTTCAGAATGAATGACTGAGGAAAGGAATGATGACACAGGGAGACCCAGCTTTGATATACAAATAGGTATAAACTGAGGCACGATGCAAATGATTTTTAAATGATAATTTGAAAATTTTTCAGCAAAACAGGAAAGATTTGGTAAAGGAGAAGGTACCTGAAGCATTGCAGAACTGGTCAGTGATATTGTCCACTCGACAGCAAGACGACTGTGGCTTCACCCAGTCGAAATAATCGTCGATCCAGGACGAGGGGGCGAAGCCTATTCGGGTACTAGAGAGGACAGACAGGGTTACTGACCTGCTCCACAGGGAGGAAGTCTTTAGTTTCAGTACTTTTTCTTAAAACCTAACTTCCTTTTCTACGTTTTATACTGCTAACAGTCAAAAGAAAAACTACATGAGCACTTAATGAAAAAAGCCTTCAAAGTATTAGGTGGTAAATTAGTCCTTTCAAAGGTTTTTTAAGGTAAAGCCAGATTTAACATACATTTTGCATAAAAACAACTTTTCCAAGAAAGTCTATTTTCAGTGAGACATTTCAGGCCTGAGCTGACTGCCTGGCTGAGAGCCTCCTCCGCTGCTTCTGAAGTACAAGACAAGGTGGTACTGACTAGTTGTCCAGCTGCGCCGCGTTAAATATCTGCTGCACCAGGGAATCATTGTTGCAGCCCATGCCGCCGCACACCATGTTCTGCCCCTTGGAAGAAGTGTAGTCGTGCCCTTCCTCCAGGACAAAGTACACAGGCGGACCCGCATGCAGGTACTGACTGATGGATTTGAAATAATCCACCATGTAGGAGTCCTGAAAGAAAGATAAAAGAATAGGAGAGAGTGTGAACACTCTGATAGTAACTAAGCAAGGCGAGGATCATGGAGAATAAGAGGGTGCCAGGAGGTTCCTGGCTGAGATGCCTCCAGCTGGACTCATGATTCCTAACACCACCAGTCTTCCCCCCAGGGCCCCAGGGTGCTCCTCCTGCTAGCCCCACAATCAGGAGAGCATCTCATAAAGTAACCTCATAAGACTAGTTATTCGTGTTCTGCAGCTGTGCCCAGAGGGGCTCAGTCAGAATGCCAGACAGCCCACACCAGCAGTGCACTGCGACAGTTCTCCTAACCCTGGAAACCCTGTCACCATTTGCAGTTAGAAGCAGGCACTTGCTTGAAACACCTACGTGCATGTTTTGAAAAATGTATTCATCATCAGCTAAAGAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTCATCTTACATCTGGCATCGAAAGAGACTGATCCAATCCAATATCTACTTTGTTCAGGACTGCGATGCTGAATGACAGAACACCCACAAATATTGCTATCTGGAACAACAAATGAATCATAAGACAGAGACTGCTTAGTAAATAAGCTTACGACCAGAAATAAAATCTTAAGCACACACAAAAAGCAGGATTTTTTAAAATGGAAAAGCTTAAATGACA | 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| pathogenic | 288,090 |
Is chromosome 18, position 23538616, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | AGAACCCAACCTGAAAATCAGCATCTTGCCAAGGGAACCCTCCCCACTCCCACCCAGTGTAGGCCCTTTGCTGGGTAAACCCCATTGAAAAAGGGCAGGCTTTACCTGTAAGGAAATACTCGGTAGGCACTGCCGTTAATGCCCATGGTTTCGGTGACATTACTGGCTATAAGTCGGGCTTTCTTCAGAGCGTCAATAAAGTCAGCAGAGGTCTGCAGCACGGTGTGGTAGGTCATGAAGTACGTGGCTCCGACCCTGGTGCCATGGCCAAGGAGGATGTTAACTGCAGAACTATAGGCAGCATGTCCCCTGAGGAAAGAATCCTGGGTGTCAAGAGAGTCCAGGTCTTGCAAAATATCAGCAGAATCTGAGCACTTGAGGCTAAGCAAAATCACCTGACCCTGGACTCAGAGGTCAGACCCAGCTGTACATTTCAGGGATGAAGAAGGCCCCCAGATAAGGGAACACCAAAGGTTTAGCTTGTTCTCTCCCAGACTGGCTTCTTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCTCAACTAACTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCTGGCTAGTCTTGAACTCCTGAGGTGATCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCAAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTCGCCTGGCCAGATGGGCTTTTCTCGATTGCTCTGGGTTCTTTGGTACATAGCTGCTGTTTCTCCACCTGGTTTCATGTATAATCAAAGGTACAGGGTTTACTCAGTCCTGTTGTGTAATAGGAAGCAGGAAAGGGCAAGGGCCCTGGGAACAACCTCAGCCCTGCCACTTACTGGTCATGTAACCCCGAGCAAAATGACCACCTCTGAGCCCCAGTCTCCTCTTCTGTAAATGGGTATACCACCACCTACTCATAGGCTGCGTGATGAGAAATGGAATAATGTCAGGGAGTGCCTGGCATGACGCTGGCACCCTGGAGGCTCCCCAGGAACGGTGGCTACTGCCTTCAGAAAAACTGAATCTACTTCAACTTATTTTACGTAGGCCAAAGCATCCAGTCAGTGAGTAAATCAAGCTGCAAGATTCATTTCTACTTAACTTTTAGGAGGAGTCATCCCATGATACCTCGAATAGGTCTCAAAGCACATGCATGATATAAATGATTCACTGATATGACTCTGGTCAGATGTATGTTCTTATGAAAAACCTAAGTTCAGGGTTTACCTAACATACATGGGGATACTCATCTTCCACCTCCCAAAGCTTCCAAATCAAGGCCAGAGACTTCCGGTCATCATCACTATTTTTGGGCCATATATCTGGCTTCCGTGGGTAACTGGCTGCCTGGCTGGATGGGGGAGTGAGATAGCCCATAACCCTATACATGGATGGGCTGGCAAGGAGCATGACGAGGCTAAAAGAATCGCAACCTTAATGTGGGATAATGTTACTAAAGCTAAGATCACGCCCCAGCTGCCATCAGTACAAGTGAACAGGCCAAGTTCCTTCAGGCCTGGATTACCAGCAGGCCGTCCTCTCCCTCAGCCCCGCTTGGAATGTGCACAGGAATCTGCGTTCATTCTCATGCCCAGGGGGCCAGGACACAGAGAGAGCATGAGATGTGAATGCCCACGCTAAGACAGAATCAGTTGAACACTATGAGGCATTTTCTTAAAAAGGTGTTTTCGGTTTTCCTGCTTCCACCAAAGGACCAGGACAGGGTGGGGCGGAGAAGAGACGTTCCCATGCAACTGTCTTAGCCCAGTCCTCTCCTAGTTTTCTACTGCAAATTAAAGTTGCAGTGGATGCTTATCTGCAATGGCAGCAGCACTTACCCTTTGCCACACTTGGGGTTAGGGTTATCCGAAAGGAACATGGGCAGGAATCTCATGAAGTCTCCCCCCTGAGGCCTCTGTTTGCCTTCCGGAGTCAGAGGCCTGCAGCGAACGCAGGCAGGGTCAACCACTGGCGGAGACATGCAGGGAGGACTGTTAGAAGAATAGGTCTCCAGATTTTTTGTAAAACATTTTAAAATACTGACAGTGAGGGGCATTACTTTCTTCTCTATCGATTACTTTCCTTACTAGTGAGGGATAATCTTTCCCCTTATCTAAAAGCTTCAGCCACATGTCACTTTCACAGTTTAATGAATCTGAAATACCATTTTCATCTTAGGCATACTATGCATCATTTTCTGCCCTGAAGTAGATCTCCTCCTTCAAGTATGGCCTTGACTGGTCAGAGCCCGGGGCTTCTATGTTTTTATTAAGAAAATTCCAGGGCAACCTCGACGCTCCTACAAAACCACAGGGTAAAGTGATAAAGAAAAGCCCTCCTCTGAGAAGCTAAGGCCAGATACCAATCCTGAGAGGCAATCGCTGGAGTTAGAACAGGATGAGAAACCTTATGTGGAAACCACACTCCGAACATGTGGACCTTGTTCAGCTTGCAGCCCCGAGGGTGGCTGTCTGAGCCAGGAACAACATGACAATTTCAGAATGAATGACTGAGGAAAGGAATGATGACACAGGGAGACCCAGCTTTGATATACAAATAGGTATAAACTGAGGCACGATGCAAATGATTTTTAAATGATAATTTGAAAATTTTTCAGCAAAACAGGAAAGATTTGGTAAAGGAGAAGGTACCTGAAGCATTGCAGAACTGGTCAGTGATATTGTCCACTCGACAGCAAGACGACTGTGGCTTCACCCAGTCGAAATAATCGTCGATCCAGGACGAGGGGGCGAAGCCTATTCGGGTACTAGAGAGGACAGACAGGGTTACTGACCTGCTCCACAGGGAGGAAGTCTTTAGTTTCAGTACTTTTTCTTAAAACCTAACTTCCTTTTCTACGTTTTATACTGCTAACAGTCAAAAGAAAAACTACATGAGCACTTAATGAAAAAAGCCTTCAAAGTATTAGGTGGTAAATTAGTCCTTTCAAAGGTTTTTTAAGGTAAAGCCAGATTTAACATACATTTTGCATAAAAACAACTTTTCCAAGAAAGTCTATTTTCAGTGAGACATTTCAGGCCTGAGCTGACTGCCTGGCTGAGAGCCTCCTCCGCTGCTTCTGAAGTACAAGACAAGGTGGTACTGACTAGTTGTCCAGCTGCGCCGCGTTAAATATCTGCTGCACCAGGGAATCATTGTTGCAGCCCATGCCGCCGCACACCATGTTCTGCCCCTTGGAAGAAGTGTAGTCGTGCCCTTCCTCCAGGACAAAGTACACAGGCGGACCCGCATGCAGGTACTGACTGATGGATTTGAAATAATCCACCATGTAGGAGTCCTGAAAGAAAGATAAAAGAATAGGAGAGAGTGTGAACACTCTGATAGTAACTAAGCAAGGCGAGGATCATGGAGAATAAGAGGGTGCCAGGAGGTTCCTGGCTGAGATGCCTCCAGCTGGACTCATGATTCCTAACACCACCAGTCTTCCCCCCAGGGCCCCAGGGTGCTCCTCCTGCTAGCCCCACAATCAGGAGAGCATCTCATAAAGTAACCTCATAAGACTAGTTATTCGTGTTCTGCAGCTGTGCCCAGAGGGGCTCAGTCAGAATGCCAGACAGCCCACACCAGCAGTGCACTGCGACAGTTCTCCTAACCCTGGAAACCCTGTCACCATTTGCAGTTAGAAGCAGGCACTTGCTTGAAACACCTACGTGCATGTTTTGAAAAATGTATTCATCATCAGCTAAAGAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTCATCTTACATCTGGCATCGAAAGAGACTGATCCAATCCAATATCTACTTTGTTCAGGACTGCGATGCTGAATGACAGAACACCCACAAATATTGCTATCTGGAACAACAAATGAATCATAAGACAGAGACTGCTTAGTAAATAAGCTTACGACCAGAAATAAAATCTTAAGCACACACAAAAAGCAGGATTTTTTAAAATGGAAAAGCTTAAATGACAGGCTAA | 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| pathogenic | 288,091 |
A genetic alteration at chromosome 18, position 23538629, in gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | AAAATCAGCATCTTGCCAAGGGAACCCTCCCCACTCCCACCCAGTGTAGGCCCTTTGCTGGGTAAACCCCATTGAAAAAGGGCAGGCTTTACCTGTAAGGAAATACTCGGTAGGCACTGCCGTTAATGCCCATGGTTTCGGTGACATTACTGGCTATAAGTCGGGCTTTCTTCAGAGCGTCAATAAAGTCAGCAGAGGTCTGCAGCACGGTGTGGTAGGTCATGAAGTACGTGGCTCCGACCCTGGTGCCATGGCCAAGGAGGATGTTAACTGCAGAACTATAGGCAGCATGTCCCCTGAGGAAAGAATCCTGGGTGTCAAGAGAGTCCAGGTCTTGCAAAATATCAGCAGAATCTGAGCACTTGAGGCTAAGCAAAATCACCTGACCCTGGACTCAGAGGTCAGACCCAGCTGTACATTTCAGGGATGAAGAAGGCCCCCAGATAAGGGAACACCAAAGGTTTAGCTTGTTCTCTCCCAGACTGGCTTCTTTTTTTTTTTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCTCAACTAACTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCTGGCTAGTCTTGAACTCCTGAGGTGATCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCAAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTCGCCTGGCCAGATGGGCTTTTCTCGATTGCTCTGGGTTCTTTGGTACATAGCTGCTGTTTCTCCACCTGGTTTCATGTATAATCAAAGGTACAGGGTTTACTCAGTCCTGTTGTGTAATAGGAAGCAGGAAAGGGCAAGGGCCCTGGGAACAACCTCAGCCCTGCCACTTACTGGTCATGTAACCCCGAGCAAAATGACCACCTCTGAGCCCCAGTCTCCTCTTCTGTAAATGGGTATACCACCACCTACTCATAGGCTGCGTGATGAGAAATGGAATAATGTCAGGGAGTGCCTGGCATGACGCTGGCACCCTGGAGGCTCCCCAGGAACGGTGGCTACTGCCTTCAGAAAAACTGAATCTACTTCAACTTATTTTACGTAGGCCAAAGCATCCAGTCAGTGAGTAAATCAAGCTGCAAGATTCATTTCTACTTAACTTTTAGGAGGAGTCATCCCATGATACCTCGAATAGGTCTCAAAGCACATGCATGATATAAATGATTCACTGATATGACTCTGGTCAGATGTATGTTCTTATGAAAAACCTAAGTTCAGGGTTTACCTAACATACATGGGGATACTCATCTTCCACCTCCCAAAGCTTCCAAATCAAGGCCAGAGACTTCCGGTCATCATCACTATTTTTGGGCCATATATCTGGCTTCCGTGGGTAACTGGCTGCCTGGCTGGATGGGGGAGTGAGATAGCCCATAACCCTATACATGGATGGGCTGGCAAGGAGCATGACGAGGCTAAAAGAATCGCAACCTTAATGTGGGATAATGTTACTAAAGCTAAGATCACGCCCCAGCTGCCATCAGTACAAGTGAACAGGCCAAGTTCCTTCAGGCCTGGATTACCAGCAGGCCGTCCTCTCCCTCAGCCCCGCTTGGAATGTGCACAGGAATCTGCGTTCATTCTCATGCCCAGGGGGCCAGGACACAGAGAGAGCATGAGATGTGAATGCCCACGCTAAGACAGAATCAGTTGAACACTATGAGGCATTTTCTTAAAAAGGTGTTTTCGGTTTTCCTGCTTCCACCAAAGGACCAGGACAGGGTGGGGCGGAGAAGAGACGTTCCCATGCAACTGTCTTAGCCCAGTCCTCTCCTAGTTTTCTACTGCAAATTAAAGTTGCAGTGGATGCTTATCTGCAATGGCAGCAGCACTTACCCTTTGCCACACTTGGGGTTAGGGTTATCCGAAAGGAACATGGGCAGGAATCTCATGAAGTCTCCCCCCTGAGGCCTCTGTTTGCCTTCCGGAGTCAGAGGCCTGCAGCGAACGCAGGCAGGGTCAACCACTGGCGGAGACATGCAGGGAGGACTGTTAGAAGAATAGGTCTCCAGATTTTTTGTAAAACATTTTAAAATACTGACAGTGAGGGGCATTACTTTCTTCTCTATCGATTACTTTCCTTACTAGTGAGGGATAATCTTTCCCCTTATCTAAAAGCTTCAGCCACATGTCACTTTCACAGTTTAATGAATCTGAAATACCATTTTCATCTTAGGCATACTATGCATCATTTTCTGCCCTGAAGTAGATCTCCTCCTTCAAGTATGGCCTTGACTGGTCAGAGCCCGGGGCTTCTATGTTTTTATTAAGAAAATTCCAGGGCAACCTCGACGCTCCTACAAAACCACAGGGTAAAGTGATAAAGAAAAGCCCTCCTCTGAGAAGCTAAGGCCAGATACCAATCCTGAGAGGCAATCGCTGGAGTTAGAACAGGATGAGAAACCTTATGTGGAAACCACACTCCGAACATGTGGACCTTGTTCAGCTTGCAGCCCCGAGGGTGGCTGTCTGAGCCAGGAACAACATGACAATTTCAGAATGAATGACTGAGGAAAGGAATGATGACACAGGGAGACCCAGCTTTGATATACAAATAGGTATAAACTGAGGCACGATGCAAATGATTTTTAAATGATAATTTGAAAATTTTTCAGCAAAACAGGAAAGATTTGGTAAAGGAGAAGGTACCTGAAGCATTGCAGAACTGGTCAGTGATATTGTCCACTCGACAGCAAGACGACTGTGGCTTCACCCAGTCGAAATAATCGTCGATCCAGGACGAGGGGGCGAAGCCTATTCGGGTACTAGAGAGGACAGACAGGGTTACTGACCTGCTCCACAGGGAGGAAGTCTTTAGTTTCAGTACTTTTTCTTAAAACCTAACTTCCTTTTCTACGTTTTATACTGCTAACAGTCAAAAGAAAAACTACATGAGCACTTAATGAAAAAAGCCTTCAAAGTATTAGGTGGTAAATTAGTCCTTTCAAAGGTTTTTTAAGGTAAAGCCAGATTTAACATACATTTTGCATAAAAACAACTTTTCCAAGAAAGTCTATTTTCAGTGAGACATTTCAGGCCTGAGCTGACTGCCTGGCTGAGAGCCTCCTCCGCTGCTTCTGAAGTACAAGACAAGGTGGTACTGACTAGTTGTCCAGCTGCGCCGCGTTAAATATCTGCTGCACCAGGGAATCATTGTTGCAGCCCATGCCGCCGCACACCATGTTCTGCCCCTTGGAAGAAGTGTAGTCGTGCCCTTCCTCCAGGACAAAGTACACAGGCGGACCCGCATGCAGGTACTGACTGATGGATTTGAAATAATCCACCATGTAGGAGTCCTGAAAGAAAGATAAAAGAATAGGAGAGAGTGTGAACACTCTGATAGTAACTAAGCAAGGCGAGGATCATGGAGAATAAGAGGGTGCCAGGAGGTTCCTGGCTGAGATGCCTCCAGCTGGACTCATGATTCCTAACACCACCAGTCTTCCCCCCAGGGCCCCAGGGTGCTCCTCCTGCTAGCCCCACAATCAGGAGAGCATCTCATAAAGTAACCTCATAAGACTAGTTATTCGTGTTCTGCAGCTGTGCCCAGAGGGGCTCAGTCAGAATGCCAGACAGCCCACACCAGCAGTGCACTGCGACAGTTCTCCTAACCCTGGAAACCCTGTCACCATTTGCAGTTAGAAGCAGGCACTTGCTTGAAACACCTACGTGCATGTTTTGAAAAATGTATTCATCATCAGCTAAAGAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTCATCTTACATCTGGCATCGAAAGAGACTGATCCAATCCAATATCTACTTTGTTCAGGACTGCGATGCTGAATGACAGAACACCCACAAATATTGCTATCTGGAACAACAAATGAATCATAAGACAGAGACTGCTTAGTAAATAAGCTTACGACCAGAAATAAAATCTTAAGCACACACAAAAAGCAGGATTTTTTAAAATGGAAAAGCTTAAATGACAGGCTAATAGGGAGTACAGG | 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| pathogenic | 288,092 |
Chromosome 18, position 23539357, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | TCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCAAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTCGCCTGGCCAGATGGGCTTTTCTCGATTGCTCTGGGTTCTTTGGTACATAGCTGCTGTTTCTCCACCTGGTTTCATGTATAATCAAAGGTACAGGGTTTACTCAGTCCTGTTGTGTAATAGGAAGCAGGAAAGGGCAAGGGCCCTGGGAACAACCTCAGCCCTGCCACTTACTGGTCATGTAACCCCGAGCAAAATGACCACCTCTGAGCCCCAGTCTCCTCTTCTGTAAATGGGTATACCACCACCTACTCATAGGCTGCGTGATGAGAAATGGAATAATGTCAGGGAGTGCCTGGCATGACGCTGGCACCCTGGAGGCTCCCCAGGAACGGTGGCTACTGCCTTCAGAAAAACTGAATCTACTTCAACTTATTTTACGTAGGCCAAAGCATCCAGTCAGTGAGTAAATCAAGCTGCAAGATTCATTTCTACTTAACTTTTAGGAGGAGTCATCCCATGATACCTCGAATAGGTCTCAAAGCACATGCATGATATAAATGATTCACTGATATGACTCTGGTCAGATGTATGTTCTTATGAAAAACCTAAGTTCAGGGTTTACCTAACATACATGGGGATACTCATCTTCCACCTCCCAAAGCTTCCAAATCAAGGCCAGAGACTTCCGGTCATCATCACTATTTTTGGGCCATATATCTGGCTTCCGTGGGTAACTGGCTGCCTGGCTGGATGGGGGAGTGAGATAGCCCATAACCCTATACATGGATGGGCTGGCAAGGAGCATGACGAGGCTAAAAGAATCGCAACCTTAATGTGGGATAATGTTACTAAAGCTAAGATCACGCCCCAGCTGCCATCAGTACAAGTGAACAGGCCAAGTTCCTTCAGGCCTGGATTACCAGCAGGCCGTCCTCTCCCTCAGCCCCGCTTGGAATGTGCACAGGAATCTGCGTTCATTCTCATGCCCAGGGGGCCAGGACACAGAGAGAGCATGAGATGTGAATGCCCACGCTAAGACAGAATCAGTTGAACACTATGAGGCATTTTCTTAAAAAGGTGTTTTCGGTTTTCCTGCTTCCACCAAAGGACCAGGACAGGGTGGGGCGGAGAAGAGACGTTCCCATGCAACTGTCTTAGCCCAGTCCTCTCCTAGTTTTCTACTGCAAATTAAAGTTGCAGTGGATGCTTATCTGCAATGGCAGCAGCACTTACCCTTTGCCACACTTGGGGTTAGGGTTATCCGAAAGGAACATGGGCAGGAATCTCATGAAGTCTCCCCCCTGAGGCCTCTGTTTGCCTTCCGGAGTCAGAGGCCTGCAGCGAACGCAGGCAGGGTCAACCACTGGCGGAGACATGCAGGGAGGACTGTTAGAAGAATAGGTCTCCAGATTTTTTGTAAAACATTTTAAAATACTGACAGTGAGGGGCATTACTTTCTTCTCTATCGATTACTTTCCTTACTAGTGAGGGATAATCTTTCCCCTTATCTAAAAGCTTCAGCCACATGTCACTTTCACAGTTTAATGAATCTGAAATACCATTTTCATCTTAGGCATACTATGCATCATTTTCTGCCCTGAAGTAGATCTCCTCCTTCAAGTATGGCCTTGACTGGTCAGAGCCCGGGGCTTCTATGTTTTTATTAAGAAAATTCCAGGGCAACCTCGACGCTCCTACAAAACCACAGGGTAAAGTGATAAAGAAAAGCCCTCCTCTGAGAAGCTAAGGCCAGATACCAATCCTGAGAGGCAATCGCTGGAGTTAGAACAGGATGAGAAACCTTATGTGGAAACCACACTCCGAACATGTGGACCTTGTTCAGCTTGCAGCCCCGAGGGTGGCTGTCTGAGCCAGGAACAACATGACAATTTCAGAATGAATGACTGAGGAAAGGAATGATGACACAGGGAGACCCAGCTTTGATATACAAATAGGTATAAACTGAGGCACGATGCAAATGATTTTTAAATGATAATTTGAAAATTTTTCAGCAAAACAGGAAAGATTTGGTAAAGGAGAAGGTACCTGAAGCATTGCAGAACTGGTCAGTGATATTGTCCACTCGACAGCAAGACGACTGTGGCTTCACCCAGTCGAAATAATCGTCGATCCAGGACGAGGGGGCGAAGCCTATTCGGGTACTAGAGAGGACAGACAGGGTTACTGACCTGCTCCACAGGGAGGAAGTCTTTAGTTTCAGTACTTTTTCTTAAAACCTAACTTCCTTTTCTACGTTTTATACTGCTAACAGTCAAAAGAAAAACTACATGAGCACTTAATGAAAAAAGCCTTCAAAGTATTAGGTGGTAAATTAGTCCTTTCAAAGGTTTTTTAAGGTAAAGCCAGATTTAACATACATTTTGCATAAAAACAACTTTTCCAAGAAAGTCTATTTTCAGTGAGACATTTCAGGCCTGAGCTGACTGCCTGGCTGAGAGCCTCCTCCGCTGCTTCTGAAGTACAAGACAAGGTGGTACTGACTAGTTGTCCAGCTGCGCCGCGTTAAATATCTGCTGCACCAGGGAATCATTGTTGCAGCCCATGCCGCCGCACACCATGTTCTGCCCCTTGGAAGAAGTGTAGTCGTGCCCTTCCTCCAGGACAAAGTACACAGGCGGACCCGCATGCAGGTACTGACTGATGGATTTGAAATAATCCACCATGTAGGAGTCCTGAAAGAAAGATAAAAGAATAGGAGAGAGTGTGAACACTCTGATAGTAACTAAGCAAGGCGAGGATCATGGAGAATAAGAGGGTGCCAGGAGGTTCCTGGCTGAGATGCCTCCAGCTGGACTCATGATTCCTAACACCACCAGTCTTCCCCCCAGGGCCCCAGGGTGCTCCTCCTGCTAGCCCCACAATCAGGAGAGCATCTCATAAAGTAACCTCATAAGACTAGTTATTCGTGTTCTGCAGCTGTGCCCAGAGGGGCTCAGTCAGAATGCCAGACAGCCCACACCAGCAGTGCACTGCGACAGTTCTCCTAACCCTGGAAACCCTGTCACCATTTGCAGTTAGAAGCAGGCACTTGCTTGAAACACCTACGTGCATGTTTTGAAAAATGTATTCATCATCAGCTAAAGAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTCATCTTACATCTGGCATCGAAAGAGACTGATCCAATCCAATATCTACTTTGTTCAGGACTGCGATGCTGAATGACAGAACACCCACAAATATTGCTATCTGGAACAACAAATGAATCATAAGACAGAGACTGCTTAGTAAATAAGCTTACGACCAGAAATAAAATCTTAAGCACACACAAAAAGCAGGATTTTTTAAAATGGAAAAGCTTAAATGACAGGCTAATAGGGAGTACAGGGCAGTGGGTGAGACCACAGCACCAGGAGTCCAAATTCCTGGGTGCAAATCCTGACTCTGCCACTTACGGGCTGAGTGACTTGGGGCAAACCACTTCACCTCTCTTGGCTTCTATTTCCTCATTATTAAGAGGAAAAATAAAAGTTTCTTTGCAACTTTCTGTGAATCTGAAACTATTTCAAAATAAAAAACTTAAAACTCTTGTTTATATGGACTGATAAAAGCTCACAGGAAAAACATTTTATCTACTGTTCCACATTTGCTTTTGCTTTTTTTTTAGATACATTTTAACAGCTTTAAGAATCTCCTTCCCAGGCTGTCTGGCTTCTTAGAAGGCATGTGATAATCTGTTTCAGTGAGAGGAAAGAGAAAAACCACAGATAAGCGCATACCACAATTGGTCTCATCCAGTCCTTTAGCAGAAGTGGAGAATAGGAGTTTTTGAAGAAGCGAAACAAACAGCTCTCTGAGGCCTGGACGCTTGTTCCATCTTCAGCACCTCTGACACAGCAAAAGATGTCTAGCCGATTTTTCTGAGGGGACAGAGGGAAACAAAGGTTATACCCGCTAGCTGCTTCCTCTAGATTCTAGACTCAAATTAAATAGACTATAATCCTGGCACCAACTTACCTCTTGACGTTTAATGTCTAACCCCAAGAGACTCACGAAACAGGTAATCTGCAGAAGAAAGTCAATGAAGACTGCCAATCCCGCAAAGAGAGAGAAGGT | TCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCAAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTCGCCTGGCCAGATGGGCTTTTCTCGATTGCTCTGGGTTCTTTGGTACATAGCTGCTGTTTCTCCACCTGGTTTCATGTATAATCAAAGGTACAGGGTTTACTCAGTCCTGTTGTGTAATAGGAAGCAGGAAAGGGCAAGGGCCCTGGGAACAACCTCAGCCCTGCCACTTACTGGTCATGTAACCCCGAGCAAAATGACCACCTCTGAGCCCCAGTCTCCTCTTCTGTAAATGGGTATACCACCACCTACTCATAGGCTGCGTGATGAGAAATGGAATAATGTCAGGGAGTGCCTGGCATGACGCTGGCACCCTGGAGGCTCCCCAGGAACGGTGGCTACTGCCTTCAGAAAAACTGAATCTACTTCAACTTATTTTACGTAGGCCAAAGCATCCAGTCAGTGAGTAAATCAAGCTGCAAGATTCATTTCTACTTAACTTTTAGGAGGAGTCATCCCATGATACCTCGAATAGGTCTCAAAGCACATGCATGATATAAATGATTCACTGATATGACTCTGGTCAGATGTATGTTCTTATGAAAAACCTAAGTTCAGGGTTTACCTAACATACATGGGGATACTCATCTTCCACCTCCCAAAGCTTCCAAATCAAGGCCAGAGACTTCCGGTCATCATCACTATTTTTGGGCCATATATCTGGCTTCCGTGGGTAACTGGCTGCCTGGCTGGATGGGGGAGTGAGATAGCCCATAACCCTATACATGGATGGGCTGGCAAGGAGCATGACGAGGCTAAAAGAATCGCAACCTTAATGTGGGATAATGTTACTAAAGCTAAGATCACGCCCCAGCTGCCATCAGTACAAGTGAACAGGCCAAGTTCCTTCAGGCCTGGATTACCAGCAGGCCGTCCTCTCCCTCAGCCCCGCTTGGAATGTGCACAGGAATCTGCGTTCATTCTCATGCCCAGGGGGCCAGGACACAGAGAGAGCATGAGATGTGAATGCCCACGCTAAGACAGAATCAGTTGAACACTATGAGGCATTTTCTTAAAAAGGTGTTTTCGGTTTTCCTGCTTCCACCAAAGGACCAGGACAGGGTGGGGCGGAGAAGAGACGTTCCCATGCAACTGTCTTAGCCCAGTCCTCTCCTAGTTTTCTACTGCAAATTAAAGTTGCAGTGGATGCTTATCTGCAATGGCAGCAGCACTTACCCTTTGCCACACTTGGGGTTAGGGTTATCCGAAAGGAACATGGGCAGGAATCTCATGAAGTCTCCCCCCTGAGGCCTCTGTTTGCCTTCCGGAGTCAGAGGCCTGCAGCGAACGCAGGCAGGGTCAACCACTGGCGGAGACATGCAGGGAGGACTGTTAGAAGAATAGGTCTCCAGATTTTTTGTAAAACATTTTAAAATACTGACAGTGAGGGGCATTACTTTCTTCTCTATCGATTACTTTCCTTACTAGTGAGGGATAATCTTTCCCCTTATCTAAAAGCTTCAGCCACATGTCACTTTCACAGTTTAATGAATCTGAAATACCATTTTCATCTTAGGCATACTATGCATCATTTTCTGCCCTGAAGTAGATCTCCTCCTTCAAGTATGGCCTTGACTGGTCAGAGCCCGGGGCTTCTATGTTTTTATTAAGAAAATTCCAGGGCAACCTCGACGCTCCTACAAAACCACAGGGTAAAGTGATAAAGAAAAGCCCTCCTCTGAGAAGCTAAGGCCAGATACCAATCCTGAGAGGCAATCGCTGGAGTTAGAACAGGATGAGAAACCTTATGTGGAAACCACACTCCGAACATGTGGACCTTGTTCAGCTTGCAGCCCCGAGGGTGGCTGTCTGAGCCAGGAACAACATGACAATTTCAGAATGAATGACTGAGGAAAGGAATGATGACACAGGGAGACCCAGCTTTGATATACAAATAGGTATAAACTGAGGCACGATGCAAATGATTTTTAAATGATAATTTGAAAATTTTTCAGCAAAACAGGAAAGATTTGGTAAAGGAGAAGGTACCTGAAAGCATTGCAGAACTGGTCAGTGATATTGTCCACTCGACAGCAAGACGACTGTGGCTTCACCCAGTCGAAATAATCGTCGATCCAGGACGAGGGGGCGAAGCCTATTCGGGTACTAGAGAGGACAGACAGGGTTACTGACCTGCTCCACAGGGAGGAAGTCTTTAGTTTCAGTACTTTTTCTTAAAACCTAACTTCCTTTTCTACGTTTTATACTGCTAACAGTCAAAAGAAAAACTACATGAGCACTTAATGAAAAAAGCCTTCAAAGTATTAGGTGGTAAATTAGTCCTTTCAAAGGTTTTTTAAGGTAAAGCCAGATTTAACATACATTTTGCATAAAAACAACTTTTCCAAGAAAGTCTATTTTCAGTGAGACATTTCAGGCCTGAGCTGACTGCCTGGCTGAGAGCCTCCTCCGCTGCTTCTGAAGTACAAGACAAGGTGGTACTGACTAGTTGTCCAGCTGCGCCGCGTTAAATATCTGCTGCACCAGGGAATCATTGTTGCAGCCCATGCCGCCGCACACCATGTTCTGCCCCTTGGAAGAAGTGTAGTCGTGCCCTTCCTCCAGGACAAAGTACACAGGCGGACCCGCATGCAGGTACTGACTGATGGATTTGAAATAATCCACCATGTAGGAGTCCTGAAAGAAAGATAAAAGAATAGGAGAGAGTGTGAACACTCTGATAGTAACTAAGCAAGGCGAGGATCATGGAGAATAAGAGGGTGCCAGGAGGTTCCTGGCTGAGATGCCTCCAGCTGGACTCATGATTCCTAACACCACCAGTCTTCCCCCCAGGGCCCCAGGGTGCTCCTCCTGCTAGCCCCACAATCAGGAGAGCATCTCATAAAGTAACCTCATAAGACTAGTTATTCGTGTTCTGCAGCTGTGCCCAGAGGGGCTCAGTCAGAATGCCAGACAGCCCACACCAGCAGTGCACTGCGACAGTTCTCCTAACCCTGGAAACCCTGTCACCATTTGCAGTTAGAAGCAGGCACTTGCTTGAAACACCTACGTGCATGTTTTGAAAAATGTATTCATCATCAGCTAAAGAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTCATCTTACATCTGGCATCGAAAGAGACTGATCCAATCCAATATCTACTTTGTTCAGGACTGCGATGCTGAATGACAGAACACCCACAAATATTGCTATCTGGAACAACAAATGAATCATAAGACAGAGACTGCTTAGTAAATAAGCTTACGACCAGAAATAAAATCTTAAGCACACACAAAAAGCAGGATTTTTTAAAATGGAAAAGCTTAAATGACAGGCTAATAGGGAGTACAGGGCAGTGGGTGAGACCACAGCACCAGGAGTCCAAATTCCTGGGTGCAAATCCTGACTCTGCCACTTACGGGCTGAGTGACTTGGGGCAAACCACTTCACCTCTCTTGGCTTCTATTTCCTCATTATTAAGAGGAAAAATAAAAGTTTCTTTGCAACTTTCTGTGAATCTGAAACTATTTCAAAATAAAAAACTTAAAACTCTTGTTTATATGGACTGATAAAAGCTCACAGGAAAAACATTTTATCTACTGTTCCACATTTGCTTTTGCTTTTTTTTTAGATACATTTTAACAGCTTTAAGAATCTCCTTCCCAGGCTGTCTGGCTTCTTAGAAGGCATGTGATAATCTGTTTCAGTGAGAGGAAAGAGAAAAACCACAGATAAGCGCATACCACAATTGGTCTCATCCAGTCCTTTAGCAGAAGTGGAGAATAGGAGTTTTTGAAGAAGCGAAACAAACAGCTCTCTGAGGCCTGGACGCTTGTTCCATCTTCAGCACCTCTGACACAGCAAAAGATGTCTAGCCGATTTTTCTGAGGGGACAGAGGGAAACAAAGGTTATACCCGCTAGCTGCTTCCTCTAGATTCTAGACTCAAATTAAATAGACTATAATCCTGGCACCAACTTACCTCTTGACGTTTAATGTCTAACCCCAAGAGACTCACGAAACAGGTAATCTGCAGAAGAAAGTCAATGAAGACTGCCAATCCCGCAAAGAGAGAGAAGG | pathogenic | 288,098 |
The mutation in gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) at chromosome 18, position 23539830—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | CTGCAAGATTCATTTCTACTTAACTTTTAGGAGGAGTCATCCCATGATACCTCGAATAGGTCTCAAAGCACATGCATGATATAAATGATTCACTGATATGACTCTGGTCAGATGTATGTTCTTATGAAAAACCTAAGTTCAGGGTTTACCTAACATACATGGGGATACTCATCTTCCACCTCCCAAAGCTTCCAAATCAAGGCCAGAGACTTCCGGTCATCATCACTATTTTTGGGCCATATATCTGGCTTCCGTGGGTAACTGGCTGCCTGGCTGGATGGGGGAGTGAGATAGCCCATAACCCTATACATGGATGGGCTGGCAAGGAGCATGACGAGGCTAAAAGAATCGCAACCTTAATGTGGGATAATGTTACTAAAGCTAAGATCACGCCCCAGCTGCCATCAGTACAAGTGAACAGGCCAAGTTCCTTCAGGCCTGGATTACCAGCAGGCCGTCCTCTCCCTCAGCCCCGCTTGGAATGTGCACAGGAATCTGCGTTCATTCTCATGCCCAGGGGGCCAGGACACAGAGAGAGCATGAGATGTGAATGCCCACGCTAAGACAGAATCAGTTGAACACTATGAGGCATTTTCTTAAAAAGGTGTTTTCGGTTTTCCTGCTTCCACCAAAGGACCAGGACAGGGTGGGGCGGAGAAGAGACGTTCCCATGCAACTGTCTTAGCCCAGTCCTCTCCTAGTTTTCTACTGCAAATTAAAGTTGCAGTGGATGCTTATCTGCAATGGCAGCAGCACTTACCCTTTGCCACACTTGGGGTTAGGGTTATCCGAAAGGAACATGGGCAGGAATCTCATGAAGTCTCCCCCCTGAGGCCTCTGTTTGCCTTCCGGAGTCAGAGGCCTGCAGCGAACGCAGGCAGGGTCAACCACTGGCGGAGACATGCAGGGAGGACTGTTAGAAGAATAGGTCTCCAGATTTTTTGTAAAACATTTTAAAATACTGACAGTGAGGGGCATTACTTTCTTCTCTATCGATTACTTTCCTTACTAGTGAGGGATAATCTTTCCCCTTATCTAAAAGCTTCAGCCACATGTCACTTTCACAGTTTAATGAATCTGAAATACCATTTTCATCTTAGGCATACTATGCATCATTTTCTGCCCTGAAGTAGATCTCCTCCTTCAAGTATGGCCTTGACTGGTCAGAGCCCGGGGCTTCTATGTTTTTATTAAGAAAATTCCAGGGCAACCTCGACGCTCCTACAAAACCACAGGGTAAAGTGATAAAGAAAAGCCCTCCTCTGAGAAGCTAAGGCCAGATACCAATCCTGAGAGGCAATCGCTGGAGTTAGAACAGGATGAGAAACCTTATGTGGAAACCACACTCCGAACATGTGGACCTTGTTCAGCTTGCAGCCCCGAGGGTGGCTGTCTGAGCCAGGAACAACATGACAATTTCAGAATGAATGACTGAGGAAAGGAATGATGACACAGGGAGACCCAGCTTTGATATACAAATAGGTATAAACTGAGGCACGATGCAAATGATTTTTAAATGATAATTTGAAAATTTTTCAGCAAAACAGGAAAGATTTGGTAAAGGAGAAGGTACCTGAAGCATTGCAGAACTGGTCAGTGATATTGTCCACTCGACAGCAAGACGACTGTGGCTTCACCCAGTCGAAATAATCGTCGATCCAGGACGAGGGGGCGAAGCCTATTCGGGTACTAGAGAGGACAGACAGGGTTACTGACCTGCTCCACAGGGAGGAAGTCTTTAGTTTCAGTACTTTTTCTTAAAACCTAACTTCCTTTTCTACGTTTTATACTGCTAACAGTCAAAAGAAAAACTACATGAGCACTTAATGAAAAAAGCCTTCAAAGTATTAGGTGGTAAATTAGTCCTTTCAAAGGTTTTTTAAGGTAAAGCCAGATTTAACATACATTTTGCATAAAAACAACTTTTCCAAGAAAGTCTATTTTCAGTGAGACATTTCAGGCCTGAGCTGACTGCCTGGCTGAGAGCCTCCTCCGCTGCTTCTGAAGTACAAGACAAGGTGGTACTGACTAGTTGTCCAGCTGCGCCGCGTTAAATATCTGCTGCACCAGGGAATCATTGTTGCAGCCCATGCCGCCGCACACCATGTTCTGCCCCTTGGAAGAAGTGTAGTCGTGCCCTTCCTCCAGGACAAAGTACACAGGCGGACCCGCATGCAGGTACTGACTGATGGATTTGAAATAATCCACCATGTAGGAGTCCTGAAAGAAAGATAAAAGAATAGGAGAGAGTGTGAACACTCTGATAGTAACTAAGCAAGGCGAGGATCATGGAGAATAAGAGGGTGCCAGGAGGTTCCTGGCTGAGATGCCTCCAGCTGGACTCATGATTCCTAACACCACCAGTCTTCCCCCCAGGGCCCCAGGGTGCTCCTCCTGCTAGCCCCACAATCAGGAGAGCATCTCATAAAGTAACCTCATAAGACTAGTTATTCGTGTTCTGCAGCTGTGCCCAGAGGGGCTCAGTCAGAATGCCAGACAGCCCACACCAGCAGTGCACTGCGACAGTTCTCCTAACCCTGGAAACCCTGTCACCATTTGCAGTTAGAAGCAGGCACTTGCTTGAAACACCTACGTGCATGTTTTGAAAAATGTATTCATCATCAGCTAAAGAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTCATCTTACATCTGGCATCGAAAGAGACTGATCCAATCCAATATCTACTTTGTTCAGGACTGCGATGCTGAATGACAGAACACCCACAAATATTGCTATCTGGAACAACAAATGAATCATAAGACAGAGACTGCTTAGTAAATAAGCTTACGACCAGAAATAAAATCTTAAGCACACACAAAAAGCAGGATTTTTTAAAATGGAAAAGCTTAAATGACAGGCTAATAGGGAGTACAGGGCAGTGGGTGAGACCACAGCACCAGGAGTCCAAATTCCTGGGTGCAAATCCTGACTCTGCCACTTACGGGCTGAGTGACTTGGGGCAAACCACTTCACCTCTCTTGGCTTCTATTTCCTCATTATTAAGAGGAAAAATAAAAGTTTCTTTGCAACTTTCTGTGAATCTGAAACTATTTCAAAATAAAAAACTTAAAACTCTTGTTTATATGGACTGATAAAAGCTCACAGGAAAAACATTTTATCTACTGTTCCACATTTGCTTTTGCTTTTTTTTTAGATACATTTTAACAGCTTTAAGAATCTCCTTCCCAGGCTGTCTGGCTTCTTAGAAGGCATGTGATAATCTGTTTCAGTGAGAGGAAAGAGAAAAACCACAGATAAGCGCATACCACAATTGGTCTCATCCAGTCCTTTAGCAGAAGTGGAGAATAGGAGTTTTTGAAGAAGCGAAACAAACAGCTCTCTGAGGCCTGGACGCTTGTTCCATCTTCAGCACCTCTGACACAGCAAAAGATGTCTAGCCGATTTTTCTGAGGGGACAGAGGGAAACAAAGGTTATACCCGCTAGCTGCTTCCTCTAGATTCTAGACTCAAATTAAATAGACTATAATCCTGGCACCAACTTACCTCTTGACGTTTAATGTCTAACCCCAAGAGACTCACGAAACAGGTAATCTGCAGAAGAAAGTCAATGAAGACTGCCAATCCCGCAAAGAGAGAGAAGGTGTGCACGGCTGGCATCACGGACAATGCTCCTGTCGGGGAGAGAAGGGCTCTGCGTCACTTCTGTTTACAGCCGGGGGCTCTCTGCAGGTCTTATGTTCATGTGCATGTACAGATACAAGGAGCCAGCACAGGCCAAACGCATGAGAAGGCATGCTGCGGCTGGACATTACACCAGAAGTGGGACAGGAGGTGATAAGCCAGTGCTTTTCAAAGCACACTCAGCACCAGACCATTTGGGAAGCCCCATCCTAGTTATGACAGGAATTCAACCCCAATTCTACTATACTCAGGTTCACAGCAAATTCACACACATTAAAATTTGAGAACCACTAATACAGGCCATTTCTTATAGTACTTTCTGTGCTTCACTGTAAGAAATGGACAGTATTTTCCATTTATTACATCAACACTACTAGCCTCCCAGTTTAGTTAAGAGGTAATCTACAATCGAGTGAGGATCAAAGGCATGAGGG | CTGCAAGATTCATTTCTACTTAACTTTTAGGAGGAGTCATCCCATGATACCTCGAATAGGTCTCAAAGCACATGCATGATATAAATGATTCACTGATATGACTCTGGTCAGATGTATGTTCTTATGAAAAACCTAAGTTCAGGGTTTACCTAACATACATGGGGATACTCATCTTCCACCTCCCAAAGCTTCCAAATCAAGGCCAGAGACTTCCGGTCATCATCACTATTTTTGGGCCATATATCTGGCTTCCGTGGGTAACTGGCTGCCTGGCTGGATGGGGGAGTGAGATAGCCCATAACCCTATACATGGATGGGCTGGCAAGGAGCATGACGAGGCTAAAAGAATCGCAACCTTAATGTGGGATAATGTTACTAAAGCTAAGATCACGCCCCAGCTGCCATCAGTACAAGTGAACAGGCCAAGTTCCTTCAGGCCTGGATTACCAGCAGGCCGTCCTCTCCCTCAGCCCCGCTTGGAATGTGCACAGGAATCTGCGTTCATTCTCATGCCCAGGGGGCCAGGACACAGAGAGAGCATGAGATGTGAATGCCCACGCTAAGACAGAATCAGTTGAACACTATGAGGCATTTTCTTAAAAAGGTGTTTTCGGTTTTCCTGCTTCCACCAAAGGACCAGGACAGGGTGGGGCGGAGAAGAGACGTTCCCATGCAACTGTCTTAGCCCAGTCCTCTCCTAGTTTTCTACTGCAAATTAAAGTTGCAGTGGATGCTTATCTGCAATGGCAGCAGCACTTACCCTTTGCCACACTTGGGGTTAGGGTTATCCGAAAGGAACATGGGCAGGAATCTCATGAAGTCTCCCCCCTGAGGCCTCTGTTTGCCTTCCGGAGTCAGAGGCCTGCAGCGAACGCAGGCAGGGTCAACCACTGGCGGAGACATGCAGGGAGGACTGTTAGAAGAATAGGTCTCCAGATTTTTTGTAAAACATTTTAAAATACTGACAGTGAGGGGCATTACTTTCTTCTCTATCGATTACTTTCCTTACTAGTGAGGGATAATCTTTCCCCTTATCTAAAAGCTTCAGCCACATGTCACTTTCACAGTTTAATGAATCTGAAATACCATTTTCATCTTAGGCATACTATGCATCATTTTCTGCCCTGAAGTAGATCTCCTCCTTCAAGTATGGCCTTGACTGGTCAGAGCCCGGGGCTTCTATGTTTTTATTAAGAAAATTCCAGGGCAACCTCGACGCTCCTACAAAACCACAGGGTAAAGTGATAAAGAAAAGCCCTCCTCTGAGAAGCTAAGGCCAGATACCAATCCTGAGAGGCAATCGCTGGAGTTAGAACAGGATGAGAAACCTTATGTGGAAACCACACTCCGAACATGTGGACCTTGTTCAGCTTGCAGCCCCGAGGGTGGCTGTCTGAGCCAGGAACAACATGACAATTTCAGAATGAATGACTGAGGAAAGGAATGATGACACAGGGAGACCCAGCTTTGATATACAAATAGGTATAAACTGAGGCACGATGCAAATGATTTTTAAATGATAATTTGAAAATTTTTCAGCAAAACAGGAAAGATTTGGTAAAGGAGAAGGTACCTGAAGCATTGCAGAACTGGTCAGTGATATTGTCCACTCGACAGCAAGACGACTGTGGCTTCACCCAGTCGAAATAATCGTCGATCCAGGACGAGGGGGCGAAGCCTATTCGGGTACTAGAGAGGACAGACAGGGTTACTGACCTGCTCCACAGGGAGGAAGTCTTTAGTTTCAGTACTTTTTCTTAAAACCTAACTTCCTTTTCTACGTTTTATACTGCTAACAGTCAAAAGAAAAACTACATGAGCACTTAATGAAAAAAGCCTTCAAAGTATTAGGTGGTAAATTAGTCCTTTCAAAGGTTTTTTAAGGTAAAGCCAGATTTAACATACATTTTGCATAAAAACAACTTTTCCAAGAAAGTCTATTTTCAGTGAGACATTTCAGGCCTGAGCTGACTGCCTGGCTGAGAGCCTCCTCCGCTGCTTCTGAAGTACAAGACAAGGTGGTACTGACTAGTTGTCCAGCTGCGCCGCTTAAATATCTGCTGCACCAGGGAATCATTGTTGCAGCCCATGCCGCCGCACACCATGTTCTGCCCCTTGGAAGAAGTGTAGTCGTGCCCTTCCTCCAGGACAAAGTACACAGGCGGACCCGCATGCAGGTACTGACTGATGGATTTGAAATAATCCACCATGTAGGAGTCCTGAAAGAAAGATAAAAGAATAGGAGAGAGTGTGAACACTCTGATAGTAACTAAGCAAGGCGAGGATCATGGAGAATAAGAGGGTGCCAGGAGGTTCCTGGCTGAGATGCCTCCAGCTGGACTCATGATTCCTAACACCACCAGTCTTCCCCCCAGGGCCCCAGGGTGCTCCTCCTGCTAGCCCCACAATCAGGAGAGCATCTCATAAAGTAACCTCATAAGACTAGTTATTCGTGTTCTGCAGCTGTGCCCAGAGGGGCTCAGTCAGAATGCCAGACAGCCCACACCAGCAGTGCACTGCGACAGTTCTCCTAACCCTGGAAACCCTGTCACCATTTGCAGTTAGAAGCAGGCACTTGCTTGAAACACCTACGTGCATGTTTTGAAAAATGTATTCATCATCAGCTAAAGAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTCATCTTACATCTGGCATCGAAAGAGACTGATCCAATCCAATATCTACTTTGTTCAGGACTGCGATGCTGAATGACAGAACACCCACAAATATTGCTATCTGGAACAACAAATGAATCATAAGACAGAGACTGCTTAGTAAATAAGCTTACGACCAGAAATAAAATCTTAAGCACACACAAAAAGCAGGATTTTTTAAAATGGAAAAGCTTAAATGACAGGCTAATAGGGAGTACAGGGCAGTGGGTGAGACCACAGCACCAGGAGTCCAAATTCCTGGGTGCAAATCCTGACTCTGCCACTTACGGGCTGAGTGACTTGGGGCAAACCACTTCACCTCTCTTGGCTTCTATTTCCTCATTATTAAGAGGAAAAATAAAAGTTTCTTTGCAACTTTCTGTGAATCTGAAACTATTTCAAAATAAAAAACTTAAAACTCTTGTTTATATGGACTGATAAAAGCTCACAGGAAAAACATTTTATCTACTGTTCCACATTTGCTTTTGCTTTTTTTTTAGATACATTTTAACAGCTTTAAGAATCTCCTTCCCAGGCTGTCTGGCTTCTTAGAAGGCATGTGATAATCTGTTTCAGTGAGAGGAAAGAGAAAAACCACAGATAAGCGCATACCACAATTGGTCTCATCCAGTCCTTTAGCAGAAGTGGAGAATAGGAGTTTTTGAAGAAGCGAAACAAACAGCTCTCTGAGGCCTGGACGCTTGTTCCATCTTCAGCACCTCTGACACAGCAAAAGATGTCTAGCCGATTTTTCTGAGGGGACAGAGGGAAACAAAGGTTATACCCGCTAGCTGCTTCCTCTAGATTCTAGACTCAAATTAAATAGACTATAATCCTGGCACCAACTTACCTCTTGACGTTTAATGTCTAACCCCAAGAGACTCACGAAACAGGTAATCTGCAGAAGAAAGTCAATGAAGACTGCCAATCCCGCAAAGAGAGAGAAGGTGTGCACGGCTGGCATCACGGACAATGCTCCTGTCGGGGAGAGAAGGGCTCTGCGTCACTTCTGTTTACAGCCGGGGGCTCTCTGCAGGTCTTATGTTCATGTGCATGTACAGATACAAGGAGCCAGCACAGGCCAAACGCATGAGAAGGCATGCTGCGGCTGGACATTACACCAGAAGTGGGACAGGAGGTGATAAGCCAGTGCTTTTCAAAGCACACTCAGCACCAGACCATTTGGGAAGCCCCATCCTAGTTATGACAGGAATTCAACCCCAATTCTACTATACTCAGGTTCACAGCAAATTCACACACATTAAAATTTGAGAACCACTAATACAGGCCATTTCTTATAGTACTTTCTGTGCTTCACTGTAAGAAATGGACAGTATTTTCCATTTATTACATCAACACTACTAGCCTCCCAGTTTAGTTAAGAGGTAATCTACAATCGAGTGAGGATCAAAGGCATGAGGGN | pathogenic | 288,116 |
Regarding the variant at chromosome 18 and position 23539893, affecting gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | CAAAGCACATGCATGATATAAATGATTCACTGATATGACTCTGGTCAGATGTATGTTCTTATGAAAAACCTAAGTTCAGGGTTTACCTAACATACATGGGGATACTCATCTTCCACCTCCCAAAGCTTCCAAATCAAGGCCAGAGACTTCCGGTCATCATCACTATTTTTGGGCCATATATCTGGCTTCCGTGGGTAACTGGCTGCCTGGCTGGATGGGGGAGTGAGATAGCCCATAACCCTATACATGGATGGGCTGGCAAGGAGCATGACGAGGCTAAAAGAATCGCAACCTTAATGTGGGATAATGTTACTAAAGCTAAGATCACGCCCCAGCTGCCATCAGTACAAGTGAACAGGCCAAGTTCCTTCAGGCCTGGATTACCAGCAGGCCGTCCTCTCCCTCAGCCCCGCTTGGAATGTGCACAGGAATCTGCGTTCATTCTCATGCCCAGGGGGCCAGGACACAGAGAGAGCATGAGATGTGAATGCCCACGCTAAGACAGAATCAGTTGAACACTATGAGGCATTTTCTTAAAAAGGTGTTTTCGGTTTTCCTGCTTCCACCAAAGGACCAGGACAGGGTGGGGCGGAGAAGAGACGTTCCCATGCAACTGTCTTAGCCCAGTCCTCTCCTAGTTTTCTACTGCAAATTAAAGTTGCAGTGGATGCTTATCTGCAATGGCAGCAGCACTTACCCTTTGCCACACTTGGGGTTAGGGTTATCCGAAAGGAACATGGGCAGGAATCTCATGAAGTCTCCCCCCTGAGGCCTCTGTTTGCCTTCCGGAGTCAGAGGCCTGCAGCGAACGCAGGCAGGGTCAACCACTGGCGGAGACATGCAGGGAGGACTGTTAGAAGAATAGGTCTCCAGATTTTTTGTAAAACATTTTAAAATACTGACAGTGAGGGGCATTACTTTCTTCTCTATCGATTACTTTCCTTACTAGTGAGGGATAATCTTTCCCCTTATCTAAAAGCTTCAGCCACATGTCACTTTCACAGTTTAATGAATCTGAAATACCATTTTCATCTTAGGCATACTATGCATCATTTTCTGCCCTGAAGTAGATCTCCTCCTTCAAGTATGGCCTTGACTGGTCAGAGCCCGGGGCTTCTATGTTTTTATTAAGAAAATTCCAGGGCAACCTCGACGCTCCTACAAAACCACAGGGTAAAGTGATAAAGAAAAGCCCTCCTCTGAGAAGCTAAGGCCAGATACCAATCCTGAGAGGCAATCGCTGGAGTTAGAACAGGATGAGAAACCTTATGTGGAAACCACACTCCGAACATGTGGACCTTGTTCAGCTTGCAGCCCCGAGGGTGGCTGTCTGAGCCAGGAACAACATGACAATTTCAGAATGAATGACTGAGGAAAGGAATGATGACACAGGGAGACCCAGCTTTGATATACAAATAGGTATAAACTGAGGCACGATGCAAATGATTTTTAAATGATAATTTGAAAATTTTTCAGCAAAACAGGAAAGATTTGGTAAAGGAGAAGGTACCTGAAGCATTGCAGAACTGGTCAGTGATATTGTCCACTCGACAGCAAGACGACTGTGGCTTCACCCAGTCGAAATAATCGTCGATCCAGGACGAGGGGGCGAAGCCTATTCGGGTACTAGAGAGGACAGACAGGGTTACTGACCTGCTCCACAGGGAGGAAGTCTTTAGTTTCAGTACTTTTTCTTAAAACCTAACTTCCTTTTCTACGTTTTATACTGCTAACAGTCAAAAGAAAAACTACATGAGCACTTAATGAAAAAAGCCTTCAAAGTATTAGGTGGTAAATTAGTCCTTTCAAAGGTTTTTTAAGGTAAAGCCAGATTTAACATACATTTTGCATAAAAACAACTTTTCCAAGAAAGTCTATTTTCAGTGAGACATTTCAGGCCTGAGCTGACTGCCTGGCTGAGAGCCTCCTCCGCTGCTTCTGAAGTACAAGACAAGGTGGTACTGACTAGTTGTCCAGCTGCGCCGCGTTAAATATCTGCTGCACCAGGGAATCATTGTTGCAGCCCATGCCGCCGCACACCATGTTCTGCCCCTTGGAAGAAGTGTAGTCGTGCCCTTCCTCCAGGACAAAGTACACAGGCGGACCCGCATGCAGGTACTGACTGATGGATTTGAAATAATCCACCATGTAGGAGTCCTGAAAGAAAGATAAAAGAATAGGAGAGAGTGTGAACACTCTGATAGTAACTAAGCAAGGCGAGGATCATGGAGAATAAGAGGGTGCCAGGAGGTTCCTGGCTGAGATGCCTCCAGCTGGACTCATGATTCCTAACACCACCAGTCTTCCCCCCAGGGCCCCAGGGTGCTCCTCCTGCTAGCCCCACAATCAGGAGAGCATCTCATAAAGTAACCTCATAAGACTAGTTATTCGTGTTCTGCAGCTGTGCCCAGAGGGGCTCAGTCAGAATGCCAGACAGCCCACACCAGCAGTGCACTGCGACAGTTCTCCTAACCCTGGAAACCCTGTCACCATTTGCAGTTAGAAGCAGGCACTTGCTTGAAACACCTACGTGCATGTTTTGAAAAATGTATTCATCATCAGCTAAAGAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTCATCTTACATCTGGCATCGAAAGAGACTGATCCAATCCAATATCTACTTTGTTCAGGACTGCGATGCTGAATGACAGAACACCCACAAATATTGCTATCTGGAACAACAAATGAATCATAAGACAGAGACTGCTTAGTAAATAAGCTTACGACCAGAAATAAAATCTTAAGCACACACAAAAAGCAGGATTTTTTAAAATGGAAAAGCTTAAATGACAGGCTAATAGGGAGTACAGGGCAGTGGGTGAGACCACAGCACCAGGAGTCCAAATTCCTGGGTGCAAATCCTGACTCTGCCACTTACGGGCTGAGTGACTTGGGGCAAACCACTTCACCTCTCTTGGCTTCTATTTCCTCATTATTAAGAGGAAAAATAAAAGTTTCTTTGCAACTTTCTGTGAATCTGAAACTATTTCAAAATAAAAAACTTAAAACTCTTGTTTATATGGACTGATAAAAGCTCACAGGAAAAACATTTTATCTACTGTTCCACATTTGCTTTTGCTTTTTTTTTAGATACATTTTAACAGCTTTAAGAATCTCCTTCCCAGGCTGTCTGGCTTCTTAGAAGGCATGTGATAATCTGTTTCAGTGAGAGGAAAGAGAAAAACCACAGATAAGCGCATACCACAATTGGTCTCATCCAGTCCTTTAGCAGAAGTGGAGAATAGGAGTTTTTGAAGAAGCGAAACAAACAGCTCTCTGAGGCCTGGACGCTTGTTCCATCTTCAGCACCTCTGACACAGCAAAAGATGTCTAGCCGATTTTTCTGAGGGGACAGAGGGAAACAAAGGTTATACCCGCTAGCTGCTTCCTCTAGATTCTAGACTCAAATTAAATAGACTATAATCCTGGCACCAACTTACCTCTTGACGTTTAATGTCTAACCCCAAGAGACTCACGAAACAGGTAATCTGCAGAAGAAAGTCAATGAAGACTGCCAATCCCGCAAAGAGAGAGAAGGTGTGCACGGCTGGCATCACGGACAATGCTCCTGTCGGGGAGAGAAGGGCTCTGCGTCACTTCTGTTTACAGCCGGGGGCTCTCTGCAGGTCTTATGTTCATGTGCATGTACAGATACAAGGAGCCAGCACAGGCCAAACGCATGAGAAGGCATGCTGCGGCTGGACATTACACCAGAAGTGGGACAGGAGGTGATAAGCCAGTGCTTTTCAAAGCACACTCAGCACCAGACCATTTGGGAAGCCCCATCCTAGTTATGACAGGAATTCAACCCCAATTCTACTATACTCAGGTTCACAGCAAATTCACACACATTAAAATTTGAGAACCACTAATACAGGCCATTTCTTATAGTACTTTCTGTGCTTCACTGTAAGAAATGGACAGTATTTTCCATTTATTACATCAACACTACTAGCCTCCCAGTTTAGTTAAGAGGTAATCTACAATCGAGTGAGGATCAAAGGCATGAGGGTAAGACTTGGAAACTGCAAACTGGCAGCCCATGAATCAGATGGTTCCTGTTTAGCCCACACTG 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| pathogenic | 288,121 |
The genetic variant at chromosome 18, position 23539922, affecting gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | CTGATATGACTCTGGTCAGATGTATGTTCTTATGAAAAACCTAAGTTCAGGGTTTACCTAACATACATGGGGATACTCATCTTCCACCTCCCAAAGCTTCCAAATCAAGGCCAGAGACTTCCGGTCATCATCACTATTTTTGGGCCATATATCTGGCTTCCGTGGGTAACTGGCTGCCTGGCTGGATGGGGGAGTGAGATAGCCCATAACCCTATACATGGATGGGCTGGCAAGGAGCATGACGAGGCTAAAAGAATCGCAACCTTAATGTGGGATAATGTTACTAAAGCTAAGATCACGCCCCAGCTGCCATCAGTACAAGTGAACAGGCCAAGTTCCTTCAGGCCTGGATTACCAGCAGGCCGTCCTCTCCCTCAGCCCCGCTTGGAATGTGCACAGGAATCTGCGTTCATTCTCATGCCCAGGGGGCCAGGACACAGAGAGAGCATGAGATGTGAATGCCCACGCTAAGACAGAATCAGTTGAACACTATGAGGCATTTTCTTAAAAAGGTGTTTTCGGTTTTCCTGCTTCCACCAAAGGACCAGGACAGGGTGGGGCGGAGAAGAGACGTTCCCATGCAACTGTCTTAGCCCAGTCCTCTCCTAGTTTTCTACTGCAAATTAAAGTTGCAGTGGATGCTTATCTGCAATGGCAGCAGCACTTACCCTTTGCCACACTTGGGGTTAGGGTTATCCGAAAGGAACATGGGCAGGAATCTCATGAAGTCTCCCCCCTGAGGCCTCTGTTTGCCTTCCGGAGTCAGAGGCCTGCAGCGAACGCAGGCAGGGTCAACCACTGGCGGAGACATGCAGGGAGGACTGTTAGAAGAATAGGTCTCCAGATTTTTTGTAAAACATTTTAAAATACTGACAGTGAGGGGCATTACTTTCTTCTCTATCGATTACTTTCCTTACTAGTGAGGGATAATCTTTCCCCTTATCTAAAAGCTTCAGCCACATGTCACTTTCACAGTTTAATGAATCTGAAATACCATTTTCATCTTAGGCATACTATGCATCATTTTCTGCCCTGAAGTAGATCTCCTCCTTCAAGTATGGCCTTGACTGGTCAGAGCCCGGGGCTTCTATGTTTTTATTAAGAAAATTCCAGGGCAACCTCGACGCTCCTACAAAACCACAGGGTAAAGTGATAAAGAAAAGCCCTCCTCTGAGAAGCTAAGGCCAGATACCAATCCTGAGAGGCAATCGCTGGAGTTAGAACAGGATGAGAAACCTTATGTGGAAACCACACTCCGAACATGTGGACCTTGTTCAGCTTGCAGCCCCGAGGGTGGCTGTCTGAGCCAGGAACAACATGACAATTTCAGAATGAATGACTGAGGAAAGGAATGATGACACAGGGAGACCCAGCTTTGATATACAAATAGGTATAAACTGAGGCACGATGCAAATGATTTTTAAATGATAATTTGAAAATTTTTCAGCAAAACAGGAAAGATTTGGTAAAGGAGAAGGTACCTGAAGCATTGCAGAACTGGTCAGTGATATTGTCCACTCGACAGCAAGACGACTGTGGCTTCACCCAGTCGAAATAATCGTCGATCCAGGACGAGGGGGCGAAGCCTATTCGGGTACTAGAGAGGACAGACAGGGTTACTGACCTGCTCCACAGGGAGGAAGTCTTTAGTTTCAGTACTTTTTCTTAAAACCTAACTTCCTTTTCTACGTTTTATACTGCTAACAGTCAAAAGAAAAACTACATGAGCACTTAATGAAAAAAGCCTTCAAAGTATTAGGTGGTAAATTAGTCCTTTCAAAGGTTTTTTAAGGTAAAGCCAGATTTAACATACATTTTGCATAAAAACAACTTTTCCAAGAAAGTCTATTTTCAGTGAGACATTTCAGGCCTGAGCTGACTGCCTGGCTGAGAGCCTCCTCCGCTGCTTCTGAAGTACAAGACAAGGTGGTACTGACTAGTTGTCCAGCTGCGCCGCGTTAAATATCTGCTGCACCAGGGAATCATTGTTGCAGCCCATGCCGCCGCACACCATGTTCTGCCCCTTGGAAGAAGTGTAGTCGTGCCCTTCCTCCAGGACAAAGTACACAGGCGGACCCGCATGCAGGTACTGACTGATGGATTTGAAATAATCCACCATGTAGGAGTCCTGAAAGAAAGATAAAAGAATAGGAGAGAGTGTGAACACTCTGATAGTAACTAAGCAAGGCGAGGATCATGGAGAATAAGAGGGTGCCAGGAGGTTCCTGGCTGAGATGCCTCCAGCTGGACTCATGATTCCTAACACCACCAGTCTTCCCCCCAGGGCCCCAGGGTGCTCCTCCTGCTAGCCCCACAATCAGGAGAGCATCTCATAAAGTAACCTCATAAGACTAGTTATTCGTGTTCTGCAGCTGTGCCCAGAGGGGCTCAGTCAGAATGCCAGACAGCCCACACCAGCAGTGCACTGCGACAGTTCTCCTAACCCTGGAAACCCTGTCACCATTTGCAGTTAGAAGCAGGCACTTGCTTGAAACACCTACGTGCATGTTTTGAAAAATGTATTCATCATCAGCTAAAGAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTCATCTTACATCTGGCATCGAAAGAGACTGATCCAATCCAATATCTACTTTGTTCAGGACTGCGATGCTGAATGACAGAACACCCACAAATATTGCTATCTGGAACAACAAATGAATCATAAGACAGAGACTGCTTAGTAAATAAGCTTACGACCAGAAATAAAATCTTAAGCACACACAAAAAGCAGGATTTTTTAAAATGGAAAAGCTTAAATGACAGGCTAATAGGGAGTACAGGGCAGTGGGTGAGACCACAGCACCAGGAGTCCAAATTCCTGGGTGCAAATCCTGACTCTGCCACTTACGGGCTGAGTGACTTGGGGCAAACCACTTCACCTCTCTTGGCTTCTATTTCCTCATTATTAAGAGGAAAAATAAAAGTTTCTTTGCAACTTTCTGTGAATCTGAAACTATTTCAAAATAAAAAACTTAAAACTCTTGTTTATATGGACTGATAAAAGCTCACAGGAAAAACATTTTATCTACTGTTCCACATTTGCTTTTGCTTTTTTTTTAGATACATTTTAACAGCTTTAAGAATCTCCTTCCCAGGCTGTCTGGCTTCTTAGAAGGCATGTGATAATCTGTTTCAGTGAGAGGAAAGAGAAAAACCACAGATAAGCGCATACCACAATTGGTCTCATCCAGTCCTTTAGCAGAAGTGGAGAATAGGAGTTTTTGAAGAAGCGAAACAAACAGCTCTCTGAGGCCTGGACGCTTGTTCCATCTTCAGCACCTCTGACACAGCAAAAGATGTCTAGCCGATTTTTCTGAGGGGACAGAGGGAAACAAAGGTTATACCCGCTAGCTGCTTCCTCTAGATTCTAGACTCAAATTAAATAGACTATAATCCTGGCACCAACTTACCTCTTGACGTTTAATGTCTAACCCCAAGAGACTCACGAAACAGGTAATCTGCAGAAGAAAGTCAATGAAGACTGCCAATCCCGCAAAGAGAGAGAAGGTGTGCACGGCTGGCATCACGGACAATGCTCCTGTCGGGGAGAGAAGGGCTCTGCGTCACTTCTGTTTACAGCCGGGGGCTCTCTGCAGGTCTTATGTTCATGTGCATGTACAGATACAAGGAGCCAGCACAGGCCAAACGCATGAGAAGGCATGCTGCGGCTGGACATTACACCAGAAGTGGGACAGGAGGTGATAAGCCAGTGCTTTTCAAAGCACACTCAGCACCAGACCATTTGGGAAGCCCCATCCTAGTTATGACAGGAATTCAACCCCAATTCTACTATACTCAGGTTCACAGCAAATTCACACACATTAAAATTTGAGAACCACTAATACAGGCCATTTCTTATAGTACTTTCTGTGCTTCACTGTAAGAAATGGACAGTATTTTCCATTTATTACATCAACACTACTAGCCTCCCAGTTTAGTTAAGAGGTAATCTACAATCGAGTGAGGATCAAAGGCATGAGGGTAAGACTTGGAAACTGCAAACTGGCAGCCCATGAATCAGATGGTTCCTGTTTAGCCCACACTGTATCAACCCATCTTAAGATTAAAAAACTT | 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| pathogenic | 288,122 |
Considering the variant on chromosome 18, location 23541391, involving gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | AGGAGAAGGTACCTGAAGCATTGCAGAACTGGTCAGTGATATTGTCCACTCGACAGCAAGACGACTGTGGCTTCACCCAGTCGAAATAATCGTCGATCCAGGACGAGGGGGCGAAGCCTATTCGGGTACTAGAGAGGACAGACAGGGTTACTGACCTGCTCCACAGGGAGGAAGTCTTTAGTTTCAGTACTTTTTCTTAAAACCTAACTTCCTTTTCTACGTTTTATACTGCTAACAGTCAAAAGAAAAACTACATGAGCACTTAATGAAAAAAGCCTTCAAAGTATTAGGTGGTAAATTAGTCCTTTCAAAGGTTTTTTAAGGTAAAGCCAGATTTAACATACATTTTGCATAAAAACAACTTTTCCAAGAAAGTCTATTTTCAGTGAGACATTTCAGGCCTGAGCTGACTGCCTGGCTGAGAGCCTCCTCCGCTGCTTCTGAAGTACAAGACAAGGTGGTACTGACTAGTTGTCCAGCTGCGCCGCGTTAAATATCTGCTGCACCAGGGAATCATTGTTGCAGCCCATGCCGCCGCACACCATGTTCTGCCCCTTGGAAGAAGTGTAGTCGTGCCCTTCCTCCAGGACAAAGTACACAGGCGGACCCGCATGCAGGTACTGACTGATGGATTTGAAATAATCCACCATGTAGGAGTCCTGAAAGAAAGATAAAAGAATAGGAGAGAGTGTGAACACTCTGATAGTAACTAAGCAAGGCGAGGATCATGGAGAATAAGAGGGTGCCAGGAGGTTCCTGGCTGAGATGCCTCCAGCTGGACTCATGATTCCTAACACCACCAGTCTTCCCCCCAGGGCCCCAGGGTGCTCCTCCTGCTAGCCCCACAATCAGGAGAGCATCTCATAAAGTAACCTCATAAGACTAGTTATTCGTGTTCTGCAGCTGTGCCCAGAGGGGCTCAGTCAGAATGCCAGACAGCCCACACCAGCAGTGCACTGCGACAGTTCTCCTAACCCTGGAAACCCTGTCACCATTTGCAGTTAGAAGCAGGCACTTGCTTGAAACACCTACGTGCATGTTTTGAAAAATGTATTCATCATCAGCTAAAGAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTCATCTTACATCTGGCATCGAAAGAGACTGATCCAATCCAATATCTACTTTGTTCAGGACTGCGATGCTGAATGACAGAACACCCACAAATATTGCTATCTGGAACAACAAATGAATCATAAGACAGAGACTGCTTAGTAAATAAGCTTACGACCAGAAATAAAATCTTAAGCACACACAAAAAGCAGGATTTTTTAAAATGGAAAAGCTTAAATGACAGGCTAATAGGGAGTACAGGGCAGTGGGTGAGACCACAGCACCAGGAGTCCAAATTCCTGGGTGCAAATCCTGACTCTGCCACTTACGGGCTGAGTGACTTGGGGCAAACCACTTCACCTCTCTTGGCTTCTATTTCCTCATTATTAAGAGGAAAAATAAAAGTTTCTTTGCAACTTTCTGTGAATCTGAAACTATTTCAAAATAAAAAACTTAAAACTCTTGTTTATATGGACTGATAAAAGCTCACAGGAAAAACATTTTATCTACTGTTCCACATTTGCTTTTGCTTTTTTTTTAGATACATTTTAACAGCTTTAAGAATCTCCTTCCCAGGCTGTCTGGCTTCTTAGAAGGCATGTGATAATCTGTTTCAGTGAGAGGAAAGAGAAAAACCACAGATAAGCGCATACCACAATTGGTCTCATCCAGTCCTTTAGCAGAAGTGGAGAATAGGAGTTTTTGAAGAAGCGAAACAAACAGCTCTCTGAGGCCTGGACGCTTGTTCCATCTTCAGCACCTCTGACACAGCAAAAGATGTCTAGCCGATTTTTCTGAGGGGACAGAGGGAAACAAAGGTTATACCCGCTAGCTGCTTCCTCTAGATTCTAGACTCAAATTAAATAGACTATAATCCTGGCACCAACTTACCTCTTGACGTTTAATGTCTAACCCCAAGAGACTCACGAAACAGGTAATCTGCAGAAGAAAGTCAATGAAGACTGCCAATCCCGCAAAGAGAGAGAAGGTGTGCACGGCTGGCATCACGGACAATGCTCCTGTCGGGGAGAGAAGGGCTCTGCGTCACTTCTGTTTACAGCCGGGGGCTCTCTGCAGGTCTTATGTTCATGTGCATGTACAGATACAAGGAGCCAGCACAGGCCAAACGCATGAGAAGGCATGCTGCGGCTGGACATTACACCAGAAGTGGGACAGGAGGTGATAAGCCAGTGCTTTTCAAAGCACACTCAGCACCAGACCATTTGGGAAGCCCCATCCTAGTTATGACAGGAATTCAACCCCAATTCTACTATACTCAGGTTCACAGCAAATTCACACACATTAAAATTTGAGAACCACTAATACAGGCCATTTCTTATAGTACTTTCTGTGCTTCACTGTAAGAAATGGACAGTATTTTCCATTTATTACATCAACACTACTAGCCTCCCAGTTTAGTTAAGAGGTAATCTACAATCGAGTGAGGATCAAAGGCATGAGGGTAAGACTTGGAAACTGCAAACTGGCAGCCCATGAATCAGATGGTTCCTGTTTAGCCCACACTGTATCAACCCATCTTAAGATTAAAAAACTTTTTTTTATAAGTTGCCAATATTTAACAATGGCATTTTACACAAAAATCTAGATTCACAGCTTTGCTTGGAAGAAAAACAACAACAACAACACAGACCTTGTAGCACTGGGTTGGCCACACACATAACTGTCTTTTTAGATAGGACACGTGCAGTTGGGGTGCCACAATCCCTACTCACTCCTACTGTCCCAAGGTCACTCCAACCTTGAGGCACAGTCTCTGCTGCTATTATCATCACACTTGCACTGGTTTTCTTATAATAGTAGTGAAAAAAAGAAAGTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTGCACCTGTGTTTGTCAAAAGGAACTACAGGGCTACAGGTTTCAAAAGCACATGGCTTTGTGGAGATGAAGAATAACAAGCTAGCAGTGTATCTGTGGTGAAAGACTACCACCTACAATGACCTTACAATGGCCCTGATTAAGCTGACCTCCCAGCCATGTAGGCATTGCAGTTTGTGGCCCGTGGATGGTCTTCTTTGGACTGAGTGATTCCAGTCCAGCCTCCCCTATAGTGGACAGAGTCACTTTGCTCTTACTACACTTCAGACATGGGGCAGACAGCCCCACTAGTGGGTCTATTTGATGATTCTCTATGTGAAAGAAACACAGAAGTGCTGACTTTGTTCCAGCTTATTCTGGCTCCTTGTAATGTGGTGAGTCAAGAGCTTCTGGTCATTAACAAGGCTGCTTCCCCAATGAGTTGTGTGCACAGAAGAGAAAGACTGCCTTTGAAAACAACGGCAAACATCTTGTAAGCGAGTGCCTGTGGATTTGGGAGCTGCTGCTTAGAGTGTCATGTGGAGAAGGATTCAGTGGCTACTCAAGGATGCCATTTTCAACTATCAACATTCCCAGTGGCTACTAAAAGGGGAAAGTGGCAAGACGAACTCTAGGTCTCTTTCACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGA 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AGGAGAAGGTACCTGAAGCATTGCAGAACTGGTCAGTGATATTGTCCACTCGACAGCAAGACGACTGTGGCTTCACCCAGTCGAAATAATCGTCGATCCAGGACGAGGGGGCGAAGCCTATTCGGGTACTAGAGAGGACAGACAGGGTTACTGACCTGCTCCACAGGGAGGAAGTCTTTAGTTTCAGTACTTTTTCTTAAAACCTAACTTCCTTTTCTACGTTTTATACTGCTAACAGTCAAAAGAAAAACTACATGAGCACTTAATGAAAAAAGCCTTCAAAGTATTAGGTGGTAAATTAGTCCTTTCAAAGGTTTTTTAAGGTAAAGCCAGATTTAACATACATTTTGCATAAAAACAACTTTTCCAAGAAAGTCTATTTTCAGTGAGACATTTCAGGCCTGAGCTGACTGCCTGGCTGAGAGCCTCCTCCGCTGCTTCTGAAGTACAAGACAAGGTGGTACTGACTAGTTGTCCAGCTGCGCCGCGTTAAATATCTGCTGCACCAGGGAATCATTGTTGCAGCCCATGCCGCCGCACACCATGTTCTGCCCCTTGGAAGAAGTGTAGTCGTGCCCTTCCTCCAGGACAAAGTACACAGGCGGACCCGCATGCAGGTACTGACTGATGGATTTGAAATAATCCACCATGTAGGAGTCCTGAAAGAAAGATAAAAGAATAGGAGAGAGTGTGAACACTCTGATAGTAACTAAGCAAGGCGAGGATCATGGAGAATAAGAGGGTGCCAGGAGGTTCCTGGCTGAGATGCCTCCAGCTGGACTCATGATTCCTAACACCACCAGTCTTCCCCCCAGGGCCCCAGGGTGCTCCTCCTGCTAGCCCCACAATCAGGAGAGCATCTCATAAAGTAACCTCATAAGACTAGTTATTCGTGTTCTGCAGCTGTGCCCAGAGGGGCTCAGTCAGAATGCCAGACAGCCCACACCAGCAGTGCACTGCGACAGTTCTCCTAACCCTGGAAACCCTGTCACCATTTGCAGTTAGAAGCAGGCACTTGCTTGAAACACCTACGTGCATGTTTTGAAAAATGTATTCATCATCAGCTAAAGAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTCATCTTACATCTGGCATCGAAAGAGACTGATCCAATCCAATATCTACTTTGTTCAGGACTGCGATGCTGAATGACAGAACACCCACAAATATTGCTATCTGGAACAACAAATGAATCATAAGACAGAGACTGCTTAGTAAATAAGCTTACGACCAGAAATAAAATCTTAAGCACACACAAAAAGCAGGATTTTTTAAAATGGAAAAGCTTAAATGACAGGCTAATAGGGAGTACAGGGCAGTGGGTGAGACCACAGCACCAGGAGTCCAAATTCCTGGGTGCAAATCCTGACTCTGCCACTTACGGGCTGAGTGACTTGGGGCAAACCACTTCACCTCTCTTGGCTTCTATTTCCTCATTATTAAGAGGAAAAATAAAAGTTTCTTTGCAACTTTCTGTGAATCTGAAACTATTTCAAAATAAAAAACTTAAAACTCTTGTTTATATGGACTGATAAAAGCTCACAGGAAAAACATTTTATCTACTGTTCCACATTTGCTTTTGCTTTTTTTTTAGATACATTTTAACAGCTTTAAGAATCTCCTTCCCAGGCTGTCTGGCTTCTTAGAAGGCATGTGATAATCTGTTTCAGTGAGAGGAAAGAGAAAAACCACAGATAAGCGCATACCACAATTGGTCTCATCCAGTCCTTTAGCAGAAGTGGAGAATAGGAGTTTTTGAAGAAGCGAAACAAACAGCTCTCTGAGGCCTGGACGCTTGTTCCATCTTCAGCACCTCTGACACAGCAAAAGATGTCTAGCCGATTTTTCTGAGGGGACAGAGGGAAACAAAGGTTATACCCGCTAGCTGCTTCCTCTAGATTCTAGACTCAAATTAAATAGACTATAATCCTGGCACCAACTTACCTCTTGACGTTTAATGTCTAACCCCAAGAGACTCACGAAACAGGTAATCTGCAGAAGAAAGTCAATGAAGACTGCCAATCCCGCAAAGAGAGAAGGTGTGCACGGCTGGCATCACGGACAATGCTCCTGTCGGGGAGAGAAGGGCTCTGCGTCACTTCTGTTTACAGCCGGGGGCTCTCTGCAGGTCTTATGTTCATGTGCATGTACAGATACAAGGAGCCAGCACAGGCCAAACGCATGAGAAGGCATGCTGCGGCTGGACATTACACCAGAAGTGGGACAGGAGGTGATAAGCCAGTGCTTTTCAAAGCACACTCAGCACCAGACCATTTGGGAAGCCCCATCCTAGTTATGACAGGAATTCAACCCCAATTCTACTATACTCAGGTTCACAGCAAATTCACACACATTAAAATTTGAGAACCACTAATACAGGCCATTTCTTATAGTACTTTCTGTGCTTCACTGTAAGAAATGGACAGTATTTTCCATTTATTACATCAACACTACTAGCCTCCCAGTTTAGTTAAGAGGTAATCTACAATCGAGTGAGGATCAAAGGCATGAGGGTAAGACTTGGAAACTGCAAACTGGCAGCCCATGAATCAGATGGTTCCTGTTTAGCCCACACTGTATCAACCCATCTTAAGATTAAAAAACTTTTTTTTATAAGTTGCCAATATTTAACAATGGCATTTTACACAAAAATCTAGATTCACAGCTTTGCTTGGAAGAAAAACAACAACAACAACACAGACCTTGTAGCACTGGGTTGGCCACACACATAACTGTCTTTTTAGATAGGACACGTGCAGTTGGGGTGCCACAATCCCTACTCACTCCTACTGTCCCAAGGTCACTCCAACCTTGAGGCACAGTCTCTGCTGCTATTATCATCACACTTGCACTGGTTTTCTTATAATAGTAGTGAAAAAAAGAAAGTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTGCACCTGTGTTTGTCAAAAGGAACTACAGGGCTACAGGTTTCAAAAGCACATGGCTTTGTGGAGATGAAGAATAACAAGCTAGCAGTGTATCTGTGGTGAAAGACTACCACCTACAATGACCTTACAATGGCCCTGATTAAGCTGACCTCCCAGCCATGTAGGCATTGCAGTTTGTGGCCCGTGGATGGTCTTCTTTGGACTGAGTGATTCCAGTCCAGCCTCCCCTATAGTGGACAGAGTCACTTTGCTCTTACTACACTTCAGACATGGGGCAGACAGCCCCACTAGTGGGTCTATTTGATGATTCTCTATGTGAAAGAAACACAGAAGTGCTGACTTTGTTCCAGCTTATTCTGGCTCCTTGTAATGTGGTGAGTCAAGAGCTTCTGGTCATTAACAAGGCTGCTTCCCCAATGAGTTGTGTGCACAGAAGAGAAAGACTGCCTTTGAAAACAACGGCAAACATCTTGTAAGCGAGTGCCTGTGGATTTGGGAGCTGCTGCTTAGAGTGTCATGTGGAGAAGGATTCAGTGGCTACTCAAGGATGCCATTTTCAACTATCAACATTCCCAGTGGCTACTAAAAGGGGAAAGTGGCAAGACGAACTCTAGGTCTCTTTCACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGANN | pathogenic | 288,140 |
Does the chromosome 18 mutation at position 23543503 within gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | TGCGTCACTTCTGTTTACAGCCGGGGGCTCTCTGCAGGTCTTATGTTCATGTGCATGTACAGATACAAGGAGCCAGCACAGGCCAAACGCATGAGAAGGCATGCTGCGGCTGGACATTACACCAGAAGTGGGACAGGAGGTGATAAGCCAGTGCTTTTCAAAGCACACTCAGCACCAGACCATTTGGGAAGCCCCATCCTAGTTATGACAGGAATTCAACCCCAATTCTACTATACTCAGGTTCACAGCAAATTCACACACATTAAAATTTGAGAACCACTAATACAGGCCATTTCTTATAGTACTTTCTGTGCTTCACTGTAAGAAATGGACAGTATTTTCCATTTATTACATCAACACTACTAGCCTCCCAGTTTAGTTAAGAGGTAATCTACAATCGAGTGAGGATCAAAGGCATGAGGGTAAGACTTGGAAACTGCAAACTGGCAGCCCATGAATCAGATGGTTCCTGTTTAGCCCACACTGTATCAACCCATCTTAAGATTAAAAAACTTTTTTTTATAAGTTGCCAATATTTAACAATGGCATTTTACACAAAAATCTAGATTCACAGCTTTGCTTGGAAGAAAAACAACAACAACAACACAGACCTTGTAGCACTGGGTTGGCCACACACATAACTGTCTTTTTAGATAGGACACGTGCAGTTGGGGTGCCACAATCCCTACTCACTCCTACTGTCCCAAGGTCACTCCAACCTTGAGGCACAGTCTCTGCTGCTATTATCATCACACTTGCACTGGTTTTCTTATAATAGTAGTGAAAAAAAGAAAGTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTGCACCTGTGTTTGTCAAAAGGAACTACAGGGCTACAGGTTTCAAAAGCACATGGCTTTGTGGAGATGAAGAATAACAAGCTAGCAGTGTATCTGTGGTGAAAGACTACCACCTACAATGACCTTACAATGGCCCTGATTAAGCTGACCTCCCAGCCATGTAGGCATTGCAGTTTGTGGCCCGTGGATGGTCTTCTTTGGACTGAGTGATTCCAGTCCAGCCTCCCCTATAGTGGACAGAGTCACTTTGCTCTTACTACACTTCAGACATGGGGCAGACAGCCCCACTAGTGGGTCTATTTGATGATTCTCTATGTGAAAGAAACACAGAAGTGCTGACTTTGTTCCAGCTTATTCTGGCTCCTTGTAATGTGGTGAGTCAAGAGCTTCTGGTCATTAACAAGGCTGCTTCCCCAATGAGTTGTGTGCACAGAAGAGAAAGACTGCCTTTGAAAACAACGGCAAACATCTTGTAAGCGAGTGCCTGTGGATTTGGGAGCTGCTGCTTAGAGTGTCATGTGGAGAAGGATTCAGTGGCTACTCAAGGATGCCATTTTCAACTATCAACATTCCCAGTGGCTACTAAAAGGGGAAAGTGGCAAGACGAACTCTAGGTCTCTTTCACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGC | TGCGTCACTTCTGTTTACAGCCGGGGGCTCTCTGCAGGTCTTATGTTCATGTGCATGTACAGATACAAGGAGCCAGCACAGGCCAAACGCATGAGAAGGCATGCTGCGGCTGGACATTACACCAGAAGTGGGACAGGAGGTGATAAGCCAGTGCTTTTCAAAGCACACTCAGCACCAGACCATTTGGGAAGCCCCATCCTAGTTATGACAGGAATTCAACCCCAATTCTACTATACTCAGGTTCACAGCAAATTCACACACATTAAAATTTGAGAACCACTAATACAGGCCATTTCTTATAGTACTTTCTGTGCTTCACTGTAAGAAATGGACAGTATTTTCCATTTATTACATCAACACTACTAGCCTCCCAGTTTAGTTAAGAGGTAATCTACAATCGAGTGAGGATCAAAGGCATGAGGGTAAGACTTGGAAACTGCAAACTGGCAGCCCATGAATCAGATGGTTCCTGTTTAGCCCACACTGTATCAACCCATCTTAAGATTAAAAAACTTTTTTTTATAAGTTGCCAATATTTAACAATGGCATTTTACACAAAAATCTAGATTCACAGCTTTGCTTGGAAGAAAAACAACAACAACAACACAGACCTTGTAGCACTGGGTTGGCCACACACATAACTGTCTTTTTAGATAGGACACGTGCAGTTGGGGTGCCACAATCCCTACTCACTCCTACTGTCCCAAGGTCACTCCAACCTTGAGGCACAGTCTCTGCTGCTATTATCATCACACTTGCACTGGTTTTCTTATAATAGTAGTGAAAAAAAGAAAGTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTGCACCTGTGTTTGTCAAAAGGAACTACAGGGCTACAGGTTTCAAAAGCACATGGCTTTGTGGAGATGAAGAATAACAAGCTAGCAGTGTATCTGTGGTGAAAGACTACCACCTACAATGACCTTACAATGGCCCTGATTAAGCTGACCTCCCAGCCATGTAGGCATTGCAGTTTGTGGCCCGTGGATGGTCTTCTTTGGACTGAGTGATTCCAGTCCAGCCTCCCCTATAGTGGACAGAGTCACTTTGCTCTTACTACACTTCAGACATGGGGCAGACAGCCCCACTAGTGGGTCTATTTGATGATTCTCTATGTGAAAGAAACACAGAAGTGCTGACTTTGTTCCAGCTTATTCTGGCTCCTTGTAATGTGGTGAGTCAAGAGCTTCTGGTCATTAACAAGGCTGCTTCCCCAATGAGTTGTGTGCACAGAAGAGAAAGACTGCCTTTGAAAACAACGGCAAACATCTTGTAAGCGAGTGCCTGTGGATTTGGGAGCTGCTGCTTAGAGTGTCATGTGGAGAAGGATTCAGTGGCTACTCAAGGATGCCATTTTCAACTATCAACATTCCCAGTGGCTACTAAAAGGGGAAAGTGGCAAGACGAACTCTAGGTCTCTTTCACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGG | pathogenic | 288,146 |
A genetic alteration at chromosome 18, position 23543520, in gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | CAGCCGGGGGCTCTCTGCAGGTCTTATGTTCATGTGCATGTACAGATACAAGGAGCCAGCACAGGCCAAACGCATGAGAAGGCATGCTGCGGCTGGACATTACACCAGAAGTGGGACAGGAGGTGATAAGCCAGTGCTTTTCAAAGCACACTCAGCACCAGACCATTTGGGAAGCCCCATCCTAGTTATGACAGGAATTCAACCCCAATTCTACTATACTCAGGTTCACAGCAAATTCACACACATTAAAATTTGAGAACCACTAATACAGGCCATTTCTTATAGTACTTTCTGTGCTTCACTGTAAGAAATGGACAGTATTTTCCATTTATTACATCAACACTACTAGCCTCCCAGTTTAGTTAAGAGGTAATCTACAATCGAGTGAGGATCAAAGGCATGAGGGTAAGACTTGGAAACTGCAAACTGGCAGCCCATGAATCAGATGGTTCCTGTTTAGCCCACACTGTATCAACCCATCTTAAGATTAAAAAACTTTTTTTTATAAGTTGCCAATATTTAACAATGGCATTTTACACAAAAATCTAGATTCACAGCTTTGCTTGGAAGAAAAACAACAACAACAACACAGACCTTGTAGCACTGGGTTGGCCACACACATAACTGTCTTTTTAGATAGGACACGTGCAGTTGGGGTGCCACAATCCCTACTCACTCCTACTGTCCCAAGGTCACTCCAACCTTGAGGCACAGTCTCTGCTGCTATTATCATCACACTTGCACTGGTTTTCTTATAATAGTAGTGAAAAAAAGAAAGTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTGCACCTGTGTTTGTCAAAAGGAACTACAGGGCTACAGGTTTCAAAAGCACATGGCTTTGTGGAGATGAAGAATAACAAGCTAGCAGTGTATCTGTGGTGAAAGACTACCACCTACAATGACCTTACAATGGCCCTGATTAAGCTGACCTCCCAGCCATGTAGGCATTGCAGTTTGTGGCCCGTGGATGGTCTTCTTTGGACTGAGTGATTCCAGTCCAGCCTCCCCTATAGTGGACAGAGTCACTTTGCTCTTACTACACTTCAGACATGGGGCAGACAGCCCCACTAGTGGGTCTATTTGATGATTCTCTATGTGAAAGAAACACAGAAGTGCTGACTTTGTTCCAGCTTATTCTGGCTCCTTGTAATGTGGTGAGTCAAGAGCTTCTGGTCATTAACAAGGCTGCTTCCCCAATGAGTTGTGTGCACAGAAGAGAAAGACTGCCTTTGAAAACAACGGCAAACATCTTGTAAGCGAGTGCCTGTGGATTTGGGAGCTGCTGCTTAGAGTGTCATGTGGAGAAGGATTCAGTGGCTACTCAAGGATGCCATTTTCAACTATCAACATTCCCAGTGGCTACTAAAAGGGGAAAGTGGCAAGACGAACTCTAGGTCTCTTTCACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTT | CAGCCGGGGGCTCTCTGCAGGTCTTATGTTCATGTGCATGTACAGATACAAGGAGCCAGCACAGGCCAAACGCATGAGAAGGCATGCTGCGGCTGGACATTACACCAGAAGTGGGACAGGAGGTGATAAGCCAGTGCTTTTCAAAGCACACTCAGCACCAGACCATTTGGGAAGCCCCATCCTAGTTATGACAGGAATTCAACCCCAATTCTACTATACTCAGGTTCACAGCAAATTCACACACATTAAAATTTGAGAACCACTAATACAGGCCATTTCTTATAGTACTTTCTGTGCTTCACTGTAAGAAATGGACAGTATTTTCCATTTATTACATCAACACTACTAGCCTCCCAGTTTAGTTAAGAGGTAATCTACAATCGAGTGAGGATCAAAGGCATGAGGGTAAGACTTGGAAACTGCAAACTGGCAGCCCATGAATCAGATGGTTCCTGTTTAGCCCACACTGTATCAACCCATCTTAAGATTAAAAAACTTTTTTTTATAAGTTGCCAATATTTAACAATGGCATTTTACACAAAAATCTAGATTCACAGCTTTGCTTGGAAGAAAAACAACAACAACAACACAGACCTTGTAGCACTGGGTTGGCCACACACATAACTGTCTTTTTAGATAGGACACGTGCAGTTGGGGTGCCACAATCCCTACTCACTCCTACTGTCCCAAGGTCACTCCAACCTTGAGGCACAGTCTCTGCTGCTATTATCATCACACTTGCACTGGTTTTCTTATAATAGTAGTGAAAAAAAGAAAGTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTGCACCTGTGTTTGTCAAAAGGAACTACAGGGCTACAGGTTTCAAAAGCACATGGCTTTGTGGAGATGAAGAATAACAAGCTAGCAGTGTATCTGTGGTGAAAGACTACCACCTACAATGACCTTACAATGGCCCTGATTAAGCTGACCTCCCAGCCATGTAGGCATTGCAGTTTGTGGCCCGTGGATGGTCTTCTTTGGACTGAGTGATTCCAGTCCAGCCTCCCCTATAGTGGACAGAGTCACTTTGCTCTTACTACACTTCAGACATGGGGCAGACAGCCCCACTAGTGGGTCTATTTGATGATTCTCTATGTGAAAGAAACACAGAAGTGCTGACTTTGTTCCAGCTTATTCTGGCTCCTTGTAATGTGGTGAGTCAAGAGCTTCTGGTCATTAACAAGGCTGCTTCCCCAATGAGTTGTGTGCACAGAAGAGAAAGACTGCCTTTGAAAACAACGGCAAACATCTTGTAAGCGAGTGCCTGTGGATTTGGGAGCTGCTGCTTAGAGTGTCATGTGGAGAAGGATTCAGTGGCTACTCAAGGATGCCATTTTCAACTATCAACATTCCCAGTGGCTACTAAAAGGGGAAAGTGGCAAGACGAACTCTAGGTCTCTTTCACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTN | pathogenic | 288,148 |
A genetic alteration at chromosome 18, position 23543572, in gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | GAGCCAGCACAGGCCAAACGCATGAGAAGGCATGCTGCGGCTGGACATTACACCAGAAGTGGGACAGGAGGTGATAAGCCAGTGCTTTTCAAAGCACACTCAGCACCAGACCATTTGGGAAGCCCCATCCTAGTTATGACAGGAATTCAACCCCAATTCTACTATACTCAGGTTCACAGCAAATTCACACACATTAAAATTTGAGAACCACTAATACAGGCCATTTCTTATAGTACTTTCTGTGCTTCACTGTAAGAAATGGACAGTATTTTCCATTTATTACATCAACACTACTAGCCTCCCAGTTTAGTTAAGAGGTAATCTACAATCGAGTGAGGATCAAAGGCATGAGGGTAAGACTTGGAAACTGCAAACTGGCAGCCCATGAATCAGATGGTTCCTGTTTAGCCCACACTGTATCAACCCATCTTAAGATTAAAAAACTTTTTTTTATAAGTTGCCAATATTTAACAATGGCATTTTACACAAAAATCTAGATTCACAGCTTTGCTTGGAAGAAAAACAACAACAACAACACAGACCTTGTAGCACTGGGTTGGCCACACACATAACTGTCTTTTTAGATAGGACACGTGCAGTTGGGGTGCCACAATCCCTACTCACTCCTACTGTCCCAAGGTCACTCCAACCTTGAGGCACAGTCTCTGCTGCTATTATCATCACACTTGCACTGGTTTTCTTATAATAGTAGTGAAAAAAAGAAAGTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTGCACCTGTGTTTGTCAAAAGGAACTACAGGGCTACAGGTTTCAAAAGCACATGGCTTTGTGGAGATGAAGAATAACAAGCTAGCAGTGTATCTGTGGTGAAAGACTACCACCTACAATGACCTTACAATGGCCCTGATTAAGCTGACCTCCCAGCCATGTAGGCATTGCAGTTTGTGGCCCGTGGATGGTCTTCTTTGGACTGAGTGATTCCAGTCCAGCCTCCCCTATAGTGGACAGAGTCACTTTGCTCTTACTACACTTCAGACATGGGGCAGACAGCCCCACTAGTGGGTCTATTTGATGATTCTCTATGTGAAAGAAACACAGAAGTGCTGACTTTGTTCCAGCTTATTCTGGCTCCTTGTAATGTGGTGAGTCAAGAGCTTCTGGTCATTAACAAGGCTGCTTCCCCAATGAGTTGTGTGCACAGAAGAGAAAGACTGCCTTTGAAAACAACGGCAAACATCTTGTAAGCGAGTGCCTGTGGATTTGGGAGCTGCTGCTTAGAGTGTCATGTGGAGAAGGATTCAGTGGCTACTCAAGGATGCCATTTTCAACTATCAACATTCCCAGTGGCTACTAAAAGGGGAAAGTGGCAAGACGAACTCTAGGTCTCTTTCACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGT | GAGCCAGCACAGGCCAAACGCATGAGAAGGCATGCTGCGGCTGGACATTACACCAGAAGTGGGACAGGAGGTGATAAGCCAGTGCTTTTCAAAGCACACTCAGCACCAGACCATTTGGGAAGCCCCATCCTAGTTATGACAGGAATTCAACCCCAATTCTACTATACTCAGGTTCACAGCAAATTCACACACATTAAAATTTGAGAACCACTAATACAGGCCATTTCTTATAGTACTTTCTGTGCTTCACTGTAAGAAATGGACAGTATTTTCCATTTATTACATCAACACTACTAGCCTCCCAGTTTAGTTAAGAGGTAATCTACAATCGAGTGAGGATCAAAGGCATGAGGGTAAGACTTGGAAACTGCAAACTGGCAGCCCATGAATCAGATGGTTCCTGTTTAGCCCACACTGTATCAACCCATCTTAAGATTAAAAAACTTTTTTTTATAAGTTGCCAATATTTAACAATGGCATTTTACACAAAAATCTAGATTCACAGCTTTGCTTGGAAGAAAAACAACAACAACAACACAGACCTTGTAGCACTGGGTTGGCCACACACATAACTGTCTTTTTAGATAGGACACGTGCAGTTGGGGTGCCACAATCCCTACTCACTCCTACTGTCCCAAGGTCACTCCAACCTTGAGGCACAGTCTCTGCTGCTATTATCATCACACTTGCACTGGTTTTCTTATAATAGTAGTGAAAAAAAGAAAGTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTGCACCTGTGTTTGTCAAAAGGAACTACAGGGCTACAGGTTTCAAAAGCACATGGCTTTGTGGAGATGAAGAATAACAAGCTAGCAGTGTATCTGTGGTGAAAGACTACCACCTACAATGACCTTACAATGGCCCTGATTAAGCTGACCTCCCAGCCATGTAGGCATTGCAGTTTGTGGCCCGTGGATGGTCTTCTTTGGACTGAGTGATTCCAGTCCAGCCTCCCCTATAGTGGACAGAGTCACTTTGCTCTTACTACACTTCAGACATGGGGCAGACAGCCCCACTAGTGGGTCTATTTGATGATTCTCTATGTGAAAGAAACACAGAAGTGCTGACTTTGTTCCAGCTTATTCTGGCTCCTTGTAATGTGGTGAGTCAAGAGCTTCTGGTCATTAACAAGGCTGCTTCCCCAATGAGTTGTGTGCACAGAAGAGAAAGACTGCCTTTGAAAACAACGGCAAACATCTTGTAAGCGAGTGCCTGTGGATTTGGGAGCTGCTGCTTAGAGTGTCATGTGGAGAAGGATTCAGTGGCTACTCAAGGATGCCATTTTCAACTATCAACATTCCCAGTGGCTACTAAAAGGGGAAAGTGGCAAGACGAACTCTAGGTCTCTTTCACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTN | benign | 288,151 |
A genetic variant at chromosome 18, position 23543572, affecting gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | GAGCCAGCACAGGCCAAACGCATGAGAAGGCATGCTGCGGCTGGACATTACACCAGAAGTGGGACAGGAGGTGATAAGCCAGTGCTTTTCAAAGCACACTCAGCACCAGACCATTTGGGAAGCCCCATCCTAGTTATGACAGGAATTCAACCCCAATTCTACTATACTCAGGTTCACAGCAAATTCACACACATTAAAATTTGAGAACCACTAATACAGGCCATTTCTTATAGTACTTTCTGTGCTTCACTGTAAGAAATGGACAGTATTTTCCATTTATTACATCAACACTACTAGCCTCCCAGTTTAGTTAAGAGGTAATCTACAATCGAGTGAGGATCAAAGGCATGAGGGTAAGACTTGGAAACTGCAAACTGGCAGCCCATGAATCAGATGGTTCCTGTTTAGCCCACACTGTATCAACCCATCTTAAGATTAAAAAACTTTTTTTTATAAGTTGCCAATATTTAACAATGGCATTTTACACAAAAATCTAGATTCACAGCTTTGCTTGGAAGAAAAACAACAACAACAACACAGACCTTGTAGCACTGGGTTGGCCACACACATAACTGTCTTTTTAGATAGGACACGTGCAGTTGGGGTGCCACAATCCCTACTCACTCCTACTGTCCCAAGGTCACTCCAACCTTGAGGCACAGTCTCTGCTGCTATTATCATCACACTTGCACTGGTTTTCTTATAATAGTAGTGAAAAAAAGAAAGTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTGCACCTGTGTTTGTCAAAAGGAACTACAGGGCTACAGGTTTCAAAAGCACATGGCTTTGTGGAGATGAAGAATAACAAGCTAGCAGTGTATCTGTGGTGAAAGACTACCACCTACAATGACCTTACAATGGCCCTGATTAAGCTGACCTCCCAGCCATGTAGGCATTGCAGTTTGTGGCCCGTGGATGGTCTTCTTTGGACTGAGTGATTCCAGTCCAGCCTCCCCTATAGTGGACAGAGTCACTTTGCTCTTACTACACTTCAGACATGGGGCAGACAGCCCCACTAGTGGGTCTATTTGATGATTCTCTATGTGAAAGAAACACAGAAGTGCTGACTTTGTTCCAGCTTATTCTGGCTCCTTGTAATGTGGTGAGTCAAGAGCTTCTGGTCATTAACAAGGCTGCTTCCCCAATGAGTTGTGTGCACAGAAGAGAAAGACTGCCTTTGAAAACAACGGCAAACATCTTGTAAGCGAGTGCCTGTGGATTTGGGAGCTGCTGCTTAGAGTGTCATGTGGAGAAGGATTCAGTGGCTACTCAAGGATGCCATTTTCAACTATCAACATTCCCAGTGGCTACTAAAAGGGGAAAGTGGCAAGACGAACTCTAGGTCTCTTTCACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGT | GAGCCAGCACAGGCCAAACGCATGAGAAGGCATGCTGCGGCTGGACATTACACCAGAAGTGGGACAGGAGGTGATAAGCCAGTGCTTTTCAAAGCACACTCAGCACCAGACCATTTGGGAAGCCCCATCCTAGTTATGACAGGAATTCAACCCCAATTCTACTATACTCAGGTTCACAGCAAATTCACACACATTAAAATTTGAGAACCACTAATACAGGCCATTTCTTATAGTACTTTCTGTGCTTCACTGTAAGAAATGGACAGTATTTTCCATTTATTACATCAACACTACTAGCCTCCCAGTTTAGTTAAGAGGTAATCTACAATCGAGTGAGGATCAAAGGCATGAGGGTAAGACTTGGAAACTGCAAACTGGCAGCCCATGAATCAGATGGTTCCTGTTTAGCCCACACTGTATCAACCCATCTTAAGATTAAAAAACTTTTTTTTATAAGTTGCCAATATTTAACAATGGCATTTTACACAAAAATCTAGATTCACAGCTTTGCTTGGAAGAAAAACAACAACAACAACACAGACCTTGTAGCACTGGGTTGGCCACACACATAACTGTCTTTTTAGATAGGACACGTGCAGTTGGGGTGCCACAATCCCTACTCACTCCTACTGTCCCAAGGTCACTCCAACCTTGAGGCACAGTCTCTGCTGCTATTATCATCACACTTGCACTGGTTTTCTTATAATAGTAGTGAAAAAAAGAAAGTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTGCACCTGTGTTTGTCAAAAGGAACTACAGGGCTACAGGTTTCAAAAGCACATGGCTTTGTGGAGATGAAGAATAACAAGCTAGCAGTGTATCTGTGGTGAAAGACTACCACCTACAATGACCTTACAATGGCCCTGATTAAGCTGACCTCCCAGCCATGTAGGCATTGCAGTTTGTGGCCCGTGGATGGTCTTCTTTGGACTGAGTGATTCCAGTCCAGCCTCCCCTATAGTGGACAGAGTCACTTTGCTCTTACTACACTTCAGACATGGGGCAGACAGCCCCACTAGTGGGTCTATTTGATGATTCTCTATGTGAAAGAAACACAGAAGTGCTGACTTTGTTCCAGCTTATTCTGGCTCCTTGTAATGTGGTGAGTCAAGAGCTTCTGGTCATTAACAAGGCTGCTTCCCCAATGAGTTGTGTGCACAGAAGAGAAAGACTGCCTTTGAAAACAACGGCAAACATCTTGTAAGCGAGTGCCTGTGGATTTGGGAGCTGCTGCTTAGAGTGTCATGTGGAGAAGGATTCAGTGGCTACTCAAGGATGCCATTTTCAACTATCAACATTCCCAGTGGCTACTAAAAGGGGAAAGTGGCAAGACGAACTCTAGGTCTCTTTCACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTNN | benign | 288,152 |
Gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) variant at chromosome position 23544344 on chromosome 18: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C', 'Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | AACTACAGGGCTACAGGTTTCAAAAGCACATGGCTTTGTGGAGATGAAGAATAACAAGCTAGCAGTGTATCTGTGGTGAAAGACTACCACCTACAATGACCTTACAATGGCCCTGATTAAGCTGACCTCCCAGCCATGTAGGCATTGCAGTTTGTGGCCCGTGGATGGTCTTCTTTGGACTGAGTGATTCCAGTCCAGCCTCCCCTATAGTGGACAGAGTCACTTTGCTCTTACTACACTTCAGACATGGGGCAGACAGCCCCACTAGTGGGTCTATTTGATGATTCTCTATGTGAAAGAAACACAGAAGTGCTGACTTTGTTCCAGCTTATTCTGGCTCCTTGTAATGTGGTGAGTCAAGAGCTTCTGGTCATTAACAAGGCTGCTTCCCCAATGAGTTGTGTGCACAGAAGAGAAAGACTGCCTTTGAAAACAACGGCAAACATCTTGTAAGCGAGTGCCTGTGGATTTGGGAGCTGCTGCTTAGAGTGTCATGTGGAGAAGGATTCAGTGGCTACTCAAGGATGCCATTTTCAACTATCAACATTCCCAGTGGCTACTAAAAGGGGAAAGTGGCAAGACGAACTCTAGGTCTCTTTCACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGA | 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| pathogenic | 288,155 |
Is the variant located on chromosome 18 at position 23544387, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | ATGAAGAATAACAAGCTAGCAGTGTATCTGTGGTGAAAGACTACCACCTACAATGACCTTACAATGGCCCTGATTAAGCTGACCTCCCAGCCATGTAGGCATTGCAGTTTGTGGCCCGTGGATGGTCTTCTTTGGACTGAGTGATTCCAGTCCAGCCTCCCCTATAGTGGACAGAGTCACTTTGCTCTTACTACACTTCAGACATGGGGCAGACAGCCCCACTAGTGGGTCTATTTGATGATTCTCTATGTGAAAGAAACACAGAAGTGCTGACTTTGTTCCAGCTTATTCTGGCTCCTTGTAATGTGGTGAGTCAAGAGCTTCTGGTCATTAACAAGGCTGCTTCCCCAATGAGTTGTGTGCACAGAAGAGAAAGACTGCCTTTGAAAACAACGGCAAACATCTTGTAAGCGAGTGCCTGTGGATTTGGGAGCTGCTGCTTAGAGTGTCATGTGGAGAAGGATTCAGTGGCTACTCAAGGATGCCATTTTCAACTATCAACATTCCCAGTGGCTACTAAAAGGGGAAAGTGGCAAGACGAACTCTAGGTCTCTTTCACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTAT | ATGAAGAATAACAAGCTAGCAGTGTATCTGTGGTGAAAGACTACCACCTACAATGACCTTACAATGGCCCTGATTAAGCTGACCTCCCAGCCATGTAGGCATTGCAGTTTGTGGCCCGTGGATGGTCTTCTTTGGACTGAGTGATTCCAGTCCAGCCTCCCCTATAGTGGACAGAGTCACTTTGCTCTTACTACACTTCAGACATGGGGCAGACAGCCCCACTAGTGGGTCTATTTGATGATTCTCTATGTGAAAGAAACACAGAAGTGCTGACTTTGTTCCAGCTTATTCTGGCTCCTTGTAATGTGGTGAGTCAAGAGCTTCTGGTCATTAACAAGGCTGCTTCCCCAATGAGTTGTGTGCACAGAAGAGAAAGACTGCCTTTGAAAACAACGGCAAACATCTTGTAAGCGAGTGCCTGTGGATTTGGGAGCTGCTGCTTAGAGTGTCATGTGGAGAAGGATTCAGTGGCTACTCAAGGATGCCATTTTCAACTATCAACATTCCCAGTGGCTACTAAAAGGGGAAAGTGGCAAGACGAACTCTAGGTCTCTTTCACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATN | pathogenic | 288,160 |
Gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) variant at chromosome position 23544943 on chromosome 18: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | CACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTC | CACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCT | benign | 288,172 |
Does the variant on chromosome 18 at location 23544943 affecting gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | CACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTC 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CACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATT | benign | 288,173 |
A genetic alteration at chromosome 18, position 23544943, in gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | CACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTC | CACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAAT | benign | 288,174 |
Evaluate this variant at chromosome 18, position 23544944, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | ACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTCT | ACCCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCACCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCT | benign | 288,176 |
Variant chromosome 18, position 23544946, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | CCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTCTTT | CCTGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCACCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTCTT | benign | 288,178 |
Is the chromosome 18, position 23544948 variant in NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | TGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTCTTTTT | TGAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCACCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTCT | benign | 288,180 |
Variant chromosome 18, position 23544949, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | 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| GAACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCACCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTCTTTTT | benign | 288,181 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 18, location 23544950, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): what disease(s) if pathogenic? | benign | AACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTCTTTTTTC | AACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCACCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTCTTTTTT | benign | 288,182 |
Evaluate if the mutation on chromosome 18 at position 23544950 in NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | benign | AACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTCTTTTTTC | AACCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCGCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTCTTTTTT | benign | 288,183 |
Is the variant located on chromosome 18 at position 23544952, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | CCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTCTTTTTTCTT | CCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCCCCGGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTCTTTTT | benign | 288,186 |
The mutation impacting NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) on chromosome 18 at position 23544952: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | CCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTCTTTTTTCTT | CCCCAACATCAATGCTGTCCTGACAGTTAAATGAGAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTCTTTTTTCT | benign | 288,187 |
Does the variant on chromosome 18 at location 23544986 affecting gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | GAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTCTTTTTTCTTTTTTTTAGAGACATGCAAACATTGCCTAGGCTGG | GAAGGAAGCCACTTGCAAAATCACACCTAAGTTACTGCTGCCAATTTTTCTGTGGTCCAGTGATACTTTCCCAGTGCAGAACAAAGCTTAAAAAAAGGAGACAACACGGGCTGGGCACGGGGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTACATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTACGTGCCTTTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGGAAGCAACACAAAGGGACATGTTCAGGTAGCCAGCTCCTTCTTTCTCCAGGCTCAGCAGACTACAGGACTGGTAGGATTGAAAGCATAATTACCTAAGAAAAATGCTACAGTCTCAGAAAAGGATGACAGGAACATACTGGGAGCCACTTCTCCTAGGACCCTGCCCAGCTGCTGATCCAGGGTTTCCCCTTGAAGACGTTCATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGCGACATTAAAATTTCTCAATAACAACGCCATTTCTTGCTGCCTTGTGTTAACTCAAGGGTAAAAATAAATGATTAGTAGACGATTAGCAGTGTCTTCTAAGCATATAAACTTCGGTGGGGGACTCCAATGTTCTCAGAGTATTTCTGCACTACAGAGCTAGGTACCAAGTGAGAAACTAAAGGGAAAGCTGAGCCAGCCACATTATCAGGAAAACACTCGGAACACAGGCGGCAGGGGACTGGACCAGTGAACATCACTCTCACGTGCACTGAGTCTCCGCCCACGTCGGGTCTACAGGACGACTGAGACCACCTTCTACAGCAGCGGGACACGTGTTGACCTTTTGCCTTTTTAGTGGCACCTTTGGGCAAAATGAATCTAACATTCTATACTATGCTGAACATCATTTTAACAGCAGTCGTACCCAAAATCTTTTCCAAAAGTGTGTTAGCCCTTCTTGTACACATGATACTATTTAAAATGAAAAGATACTATTAAAAGACACTATTTAAAGATACAATTTAAAACACAATTCTTACTTTATATCTACTATTTCAACAACCAAAAAGAGGGGTGAAATTCTTGGTCCTAAGATGTCCACAGCAAGTCAAGACGACCGATGAGCCACACAGGGAAAGGAAACAAAACACCCTCACAGGTCACACTCACGAATGCGGAGCCCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGAATGAAGATGTTGTCCACTCCAACAGCCAGCACCAGGAACGGGATGACTTCAATCACAATGAGGGTCAAGGGCAACCCAATGTAGCTGAAGACACCCAAGGAGCAAGCCACCGAGCTCAGCACGATCAAGATGCCCGCGATGCCTAGTGAGACCTTCGAATCCACCTGAGAGAGGCGACAGACACAATCACCAATTAGTTACAGGGTTGTCTGTCCCACTTGTTACTAAAAGGTCCTCCTTTTTACTTTACAGGGCTGTATTAAACCTAGAGTTGAATGTACAATTCTGTGTTTCAGAGAGGACTTGTAAACATTTCTAGGTCTGCTCGGGCAACACATGTTATGAGTTTGCATTCTTAGGTGATGGACTGGACAAATAAGAAAAAACTGGATTATGTGAAATAAACTTTAAGATAAACCAAAAAGTTGGAATGAAGAAAATAGATGTAGGCAACAGAAACGTTACATACAATTAAAACATGGGGGAATTTATGGCAGTTTTAAACATAATGGAATAAGAATAAAGAGGCAAAAATATGACGTTACACTGTGCACTGCTGTTAACCTCTAGAACATACACCACCCCCCCCCGGCTTACCAGAAGCCTGCGACAGCTTTTCATGTGCCCAAGGCTAGGGAAATATATAGAAACATGATGGCATAGCTAATTACAACGGTGAAGACATCACTGTCACTTTCACGATTTAGTTCATCTTCAATACTTCGTTCAGCAGTGAAGGAAATGGTCAGATTGGGATTCTTGTAGTTTTTCACAAAATTAATAAACCTAAAAGGTAAGCAAAATGTTATATTTTTAGTTAAACTAACTGACAGCTAAGTAAGAAACTTCTCCCTAACTTTCACGATACAAAGGCCACGTTTTCTTTTTTTTGGTTTTGAGACTGATTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTCCAAGCTCCACCTCCCGGGTTTGAGTGCTTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTCCAGGCGTGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAGGCCATGTTTTCTTAACCTTTATCCTGCATTAGGATCCTTTGTTTGCTTTTGTTCCTGTTTTGAAATAGAGTCTCTCTCTGTTGCCTCGGCTGGAGTACAGTGGCACTATTACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTCAGCTTAAGGGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACTACAGAGACGTATCCCCATGCCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTTGCCATGTTGTGCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGGCATTCCTCCTGCCTCCACATCCCTAAGTGCTGGGATGACAGGCACCATGCCCAGCCACTGCATTAGGGTCTTCCACACTGGAGACTATCAGATTACAGCTAAGGTTCCATACATGCTGAATTAAAGTAAGTTTAGGGCTGGGCTCAATGGCTTATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTCTTTTTTCTTTTTTTTAGAGACATGCAAACATTGCCTAGGCTGGN | pathogenic | 288,190 |
Evaluate this variant at chromosome 18, position 23548051, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C', 'Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | CTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTCTTTTTTCTTTTTTTTAGAGACATGCAAACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCCGGCCTCAAGTGAGCCTCTCGTCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAAGTGTGAACCACCATTCCCAGCCTGAACTGTATACTTTAAGTGGGTGAACTGCATGATACATATACCATATCTCAGTAAAACAATTTTTTAAAAGTACTGGAGGGCATAAAGTGCAACCTGGCCTCCTAAGTCCTCTCTTCCCATTCTCTAGAGGTCACAAACACAGTTAATTTCTGAGGTCATTTGCTTGATATTTTTTTCTAAGCATGGACAGCAGCATAAACAATATATATTTATACAAATATACATCATGGACCATTTACTTCACTGTCTTTTATGACAGCACAATATTCTATTGTATTCATTCCTTATTAAATACATTCAGCATGCTCCCAAGTTTTGCTGTTAGAAAACAATGCAGGTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGAATCACCTGAGGTTAGTAGGTCAAGACCAGCCTGGGCACCATGGCAAAACCCTGTTTCTACAAACAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATGGCATGCACGTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTCAGTCACTGCACCCCAGCCTGGGCAAAAGTGAACCCAGTCTCAAAAAATAAATGAAATAAGTAAAAACAATGCAAGGAACCTTTTTTTGCACACTTTTGCATTCCTGTGGAGGGAGAGCTGTTTAAAGCACCTGCTCAAAGGTAAATGTGTTTACAGTTTCTTCTTAGCATCATTAGTACCAAGTGAACAAAACTACGTAACTCAGATCTGCCATTGGTTAATTTAGAAAATGAAGTTTAAGTGCTTGCCGCAAGTGTCTAGCTTCCCACAATGCAAGGACAGTCTGCTCACACCCATGAGTGACTCACTCTTTTTCCCAGGCCTGGGCCCTCTGGAGCTTCTCTGTATCATTATAGTAATTATTGACAGGGAAGGTAATCACAAGGGCAGTGGCGTTATTGTAGTTTTGATCTAGAAAGGAAAAATGTGACATCAAAAAGCAGATTACAAGCATGCAGAAAATTAGACACATACCAGGGGAAAAATCACAACACAGATTTCTCACTGGAGCTATGGACTGTATCTCTGGGCTCTAAGAATTAAACAAGAGTTTGCTGAAATAGTCTTTATGTACTTCAGTTAATGAATAAAAAGGATTTTTTATCTGAGGTAGGCATGGTTATCATTCAGGAAGAGTAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGGATACAGTACATGCATGTTAACAATTTCAAACAGAACAGAAAAGTGTTTATCGAAAATTCTCTCCTTCTCCAACATCTGTTTCATTGTCTTAGTTCTCCTCCCCATACTGTGACCATCTGCGAATCTTTCCAGAGCCACTCCACACACACACAAGCAAACACACAGATTCTTCCCCTTTCCCTCTTAACCACACAAACAGTAAAATACTATTCTGCACATTACATTTTAAAATTTTGTATCTTGGAGACTGCTCCATAAAGAGTTTCCTTATTCTTTTCCTACAGTATTTTCTGGTATACTTTAGCCAATCCCCCCCAACTGATGAGTAGTTTTGCAATTTTTTCTATTACAAAGTTACTATAAATAGCCTATAAATATTTTAATGTGTAAAACACATACTTGTAGAAATAAATCTTTTTTCTTTTTTTGGGGTGGGGGCCTGACAGGGGGACAGTGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGCAATCGCGGCTTTTTGTGGCCTTGACCACCCGAACTCAATTAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGTAGCTGGGACTAAAGGTGTGCACCACCATTGCTGGCTAATTTTTGTATTTATGTAGAGATGGGATTTTGTCATGTTGCCCAGGCTGGACTTGAACTACTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCTTTGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTAGAATCAATTCTTAAAGCATAATCAATGAATCAAAAACTATGTATATTTCCAATTTTGATAAATTCTCCCAAACTGCCTTCCAAAGAAGCTTAACTATTTTTCATTCCTTTTTTTCTTCTTTTTTAGAGACAGGATCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATGGTTTACTGAAGCCTTGACTTCTCAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCTTTTCATTACTTTAGTCAAGAAAATATTTACTGAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTATGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTTAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACAAGGCAAAACCGTGTCTCTACTAAAAATACAAGAAATTAGCTGGGCCTGGTGATACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGTGGAGGCAGAAGAATTGCTCGAACCTGGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACCGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACTCTGTCTCTGAAAAATAAAATAAAAACCTTTTTTTTTTGTATTTCTTCTTTTGTTATCTTTCACATGACCTCACCCACTTTTCTTTCAGGTTGTTGATCTTTTTTTCACAACTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGAATGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCAGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCACGTGTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACATTTTGGCCAGGCTGAGATGAGATCTTTATTTATTAAGAAAATGCTGACTGCCATGCATACTAATATTTTTGTCCAGTTTTTTTTTTTTTCTGGCAAGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGTGGTGCAATCTCGCTTACTGCAGCCTCAA | CTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGGCTGCAGCGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCATTCAGTCTACTAAATCAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCCATGAAGATAGCTAGAATCACAAAGTCAGATAATAAAAAGTGCTGACGAGGATGCGAACGAATTGGAAGTTTCATGGACTGCTGGTGGTGACGTAAAGCGCTATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCTTCAAACTATTCAAGGTGGACTTACCCTATGACTCAGCAATTCTACTACTAGGTATGTACCCAAAAGAAATGAAAACTCACATCCACAAGAACTTGTACTCAAGTGTTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAATGGAAACAGCCCAAGTGTTTGTCAGTTGATAAATGCACACAATGTGGTATATCCATACAATGGAATGAAAAGGAATGGAGTACTGATACATGCCACAACATGAATGAACCTTGAGAATATTATGTTCAATGATAGCCAGACAAAAAAGTCCACATATTATTCTATGCACATAAAAGTCCAGAATAGGAAAATCTCCAGAGACAGTATTTTAGTGGTTGCCTAGGGCTGTGGATAGGAGGATGAAAAGATGGAGGGTGTTAGTTAAAGGGTACAGAGTTTTATTGTGGAGTAATGAAAATGTTCCTAAAATTGACTGTGGTGATGGCTGCACATACACGTGAATATAGTAAAGCTACTGAATTGTACGCTTTTTTTTCTTTTTAAATTCTCTTTTTTCTTTTTTTTAGAGACATGCAAACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCCGGCCTCAAGTGAGCCTCTCGTCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAAGTGTGAACCACCATTCCCAGCCTGAACTGTATACTTTAAGTGGGTGAACTGCATGATACATATACCATATCTCAGTAAAACAATTTTTTAAAAGTACTGGAGGGCATAAAGTGCAACCTGGCCTCCTAAGTCCTCTCTTCCCATTCTCTAGAGGTCACAAACACAGTTAATTTCTGAGGTCATTTGCTTGATATTTTTTTCTAAGCATGGACAGCAGCATAAACAATATATATTTATACAAATATACATCATGGACCATTTACTTCACTGTCTTTTATGACAGCACAATATTCTATTGTATTCATTCCTTATTAAATACATTCAGCATGCTCCCAAGTTTTGCTGTTAGAAAACAATGCAGGTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGAATCACCTGAGGTTAGTAGGTCAAGACCAGCCTGGGCACCATGGCAAAACCCTGTTTCTACAAACAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATGGCATGCACGTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTCAGTCACTGCACCCCAGCCTGGGCAAAAGTGAACCCAGTCTCAAAAAATAAATGAAATAAGTAAAAACAATGCAAGGAACCTTTTTTTGCACACTTTTGCATTCCTGTGGAGGGAGAGCTGTTTAAAGCACCTGCTCAAAGGTAAATGTGTTTACAGTTTCTTCTTAGCATCATTAGTACCAAGTGAACAAAACTACGTAACTCAGATCTGCCATTGGTTAATTTAGAAAATGAAGTTTAAGTGCTTGCCGCAAGTGTCTAGCTTCCCACAATGCAAGGACAGTCTGCTCACACCCATGAGTGACTCACTCTTTTTCCCAGGCCTGGGCCCTCTGGAGCTTCTCTGTATCATTATGTAATTATTGACAGGGAAGGTAATCACAAGGGCAGTGGCGTTATTGTAGTTTTGATCTAGAAAGGAAAAATGTGACATCAAAAAGCAGATTACAAGCATGCAGAAAATTAGACACATACCAGGGGAAAAATCACAACACAGATTTCTCACTGGAGCTATGGACTGTATCTCTGGGCTCTAAGAATTAAACAAGAGTTTGCTGAAATAGTCTTTATGTACTTCAGTTAATGAATAAAAAGGATTTTTTATCTGAGGTAGGCATGGTTATCATTCAGGAAGAGTAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGGATACAGTACATGCATGTTAACAATTTCAAACAGAACAGAAAAGTGTTTATCGAAAATTCTCTCCTTCTCCAACATCTGTTTCATTGTCTTAGTTCTCCTCCCCATACTGTGACCATCTGCGAATCTTTCCAGAGCCACTCCACACACACACAAGCAAACACACAGATTCTTCCCCTTTCCCTCTTAACCACACAAACAGTAAAATACTATTCTGCACATTACATTTTAAAATTTTGTATCTTGGAGACTGCTCCATAAAGAGTTTCCTTATTCTTTTCCTACAGTATTTTCTGGTATACTTTAGCCAATCCCCCCCAACTGATGAGTAGTTTTGCAATTTTTTCTATTACAAAGTTACTATAAATAGCCTATAAATATTTTAATGTGTAAAACACATACTTGTAGAAATAAATCTTTTTTCTTTTTTTGGGGTGGGGGCCTGACAGGGGGACAGTGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGCAATCGCGGCTTTTTGTGGCCTTGACCACCCGAACTCAATTAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGTAGCTGGGACTAAAGGTGTGCACCACCATTGCTGGCTAATTTTTGTATTTATGTAGAGATGGGATTTTGTCATGTTGCCCAGGCTGGACTTGAACTACTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCTTTGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTAGAATCAATTCTTAAAGCATAATCAATGAATCAAAAACTATGTATATTTCCAATTTTGATAAATTCTCCCAAACTGCCTTCCAAAGAAGCTTAACTATTTTTCATTCCTTTTTTTCTTCTTTTTTAGAGACAGGATCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATGGTTTACTGAAGCCTTGACTTCTCAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCTTTTCATTACTTTAGTCAAGAAAATATTTACTGAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTATGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTTAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACAAGGCAAAACCGTGTCTCTACTAAAAATACAAGAAATTAGCTGGGCCTGGTGATACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGTGGAGGCAGAAGAATTGCTCGAACCTGGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACCGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACTCTGTCTCTGAAAAATAAAATAAAAACCTTTTTTTTTTGTATTTCTTCTTTTGTTATCTTTCACATGACCTCACCCACTTTTCTTTCAGGTTGTTGATCTTTTTTTCACAACTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGAATGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCAGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCACGTGTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACATTTTGGCCAGGCTGAGATGAGATCTTTATTTATTAAGAAAATGCTGACTGCCATGCATACTAATATTTTTGTCCAGTTTTTTTTTTTTTCTGGCAAGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGTGGTGCAATCTCGCTTACTGCAGCCTCAAN | pathogenic | 288,196 |
Is the genetic change at chromosome 18, position 23551652, within gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C', 'Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | ACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACTCTGTCTCTGAAAAATAAAATAAAAACCTTTTTTTTTTGTATTTCTTCTTTTGTTATCTTTCACATGACCTCACCCACTTTTCTTTCAGGTTGTTGATCTTTTTTTCACAACTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGAATGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCAGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCACGTGTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACATTTTGGCCAGGCTGAGATGAGATCTTTATTTATTAAGAAAATGCTGACTGCCATGCATACTAATATTTTTGTCCAGTTTTTTTTTTTTTCTGGCAAGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGTGGTGCAATCTCGCTTACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGCAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCTCAAGTGATGTGCTCGCCTCTGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAATAACTCTCGGCCCAGTTTTGTTTTTTTAACTGTATGTTTGTTCTCCACAAATGAACATGTACTCAACTTCATCAGTCTTTCCTTTTCGGGCTTCTGAGTTTTGTGTCTTGCTTAGAAATATCTTTTCCACTTAAAAATTATTTTTAAAAATGCCTCCTGAATTTTCTTCCAGTTCTTACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACTTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTAAAGAATATTTTTAGCAGAGATAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCCAGTTCTTACATTTCAATCTTTTATCCATCTGGAATTTATTTTGGTGAAATGAACAAGTCAGAGATCAAAGTCAATTGTTTCCCCTATGGCTAGTCAGTTGCTGACACCATCCCTTCTCCAACAATTAGAAATGGCATTTTCCTCTCTGATGCACAGTAAATTTTAAATACAGATTGCAACTTCTCCCCTGCCACCAAGTGAGGAGAAGAAAACCTATCTGGATTCTTAACTGGTTGGGCAAAACCTGTTGAGCCTGTAATTTGGCTTAAGATGCCAAAGGTGTCACATGAATAATCACCTCATTTTGTCAAGTACAATTGGTTCTAAAGTGCTACAGGAACCAGGAAAGAGCAAACCAGCTGCTCTTCACACTGTAAGAGTGTCCAAATACTCAACTGACTGGCTTAGAAGAAAAAAAATCCATCAACTTTGTTTCTTTTTCCACATACCTCACATACTATCTTTTCTCTATCACAGAGGCTCTTACCTGAGGTCCATGAGCTCCCTAGAGGGTCTATAAATGAACTTCGGAGGCCCATGACCTTCAAGCTGAACAACAATGCAGAGGTTTGCAATTGCATTATTCTGGGGAAAGGTACTTAGCCTTCGACAGCTTCTCAAAGGCATGTGTGACCTAAAAATGGCTAACCCAATCCACTTCTTTTAAATCTGGAATGAAACCCAAACCCAAAGCCAAAGGAGATACTATTCTGGGATTCAAGAGGTAAGAAATTAACAAAACTGCCCAATTTATGAAATCTTCATAATTACCACTTGATGCTAATGACAAAACCGAGATGACTTTATCTAAAAGGAAAAGTCAAAGCTTCTCTTACTTACCATCATAGCCTCCCAACACAAGCCACGGGAACACTGGTCCACCAAACGTACCCAGACAAGGGTCATGGAGCAAACTTGTATCATTCAGAGAGGCAGGAGCCCTGCCAAAAAGTTTAGAAAACACCTCCCAGTTAGAAGGGCCTCAAGACATCAGGGACCTAAACATTTACACAGTGAACATTTGATGAGGCTGGCTGTATTCTAAGGACAACATGGGCCCTGAGGTTTCTCAGTTGAGTAATACAGCTCAGCACTCACCTTTGGGAGCTCAGAATCACTGGGCAAGAGGCAGGCAAATACAGCCCAGTGCCATCAATGGCACATGGTGCATGGCGCTATGCAGGCACAGAGGAGGGAGCAAACACTAAAAGGCAAAATTATAGCCAAGAGGAAGAGACTGTACAGACCCAGAGCTCCGAGGATGAGGGGGATTTCACCAAAGAGGGAGGACAAAAGGGTGTCTCACACAATTACAACTGTGGGAGGAAAAAGGGAGGGAGAGAGAACAGTGAGAGGGAATGAGAGCAAGATGGTGGTTTGGCAAGTCCTGTATGCCGGGTATGGTGGCACGCCTAATCTCAAGTACTCAGGAAGCTGAGGCAGAAGGATGGCTATAACCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGACAACATAGCAAGATCCCATCTCTAAAAAAAAAATAATAATAATTCAAAGAAAAGATGTCCTGTCCTAGAGCATGGGGTGCCCACCAAGGGGGCTCCTGAAGGAGGGGGCCAGTCTGGGAAGAGTAATGGACAGACAAATGCAAAATAAAAGGACTCAGTGCCAGTTAAGTAGTTTGGATTTTTATTCTGGAGGCACTGGGGAACAATTAGAGATTTCCGGGAAAGAAATGTCATGAGCTGTTTTACAAAGATAGCTTGCGTGGCAAAGTGGAAGGTCTGGAAACGGCAAAGAAACAGGAAGCAGGTGGAACAGTAAGTGGAGATGTTAGCGCAATGGCGCAGGCAAGAGGCAACTGGCAGTGCAGTGCAGACAGACAGTTGGCCAGTGGAGAGTGAACCAGCATTTTCGGACAGACCATCAGCTACAACTTGGCCAGGTGCTGAGAAGCTTCTGCATATGACCCACCCGTCAGAGTGGATGGGTGACGGCATGAGGGAGGTCAGGTGACCTGCAGCGAGCAGCTGAGTCCCTTCATCCACAGCAGAAATCTGAGAGAGCATCCAGAGGCTCAGACCCGTAAGAACCCCATGAGGAAGGCGAGGGCGAGGCAGAATTCAGGGATAAAGCCTCAAGCCTGAGTAACTGGTAGCTGTCACTGCCTTTAAACAAAATGGGGAGAAGAAGCAGGTAAGGGCATGGTTCTGGGCAGGCCACCTGCCATTACTGCAGGACCCTCAGGTGAAAAAGTCCAGGAAAAGCTGGAGGGAGAGGAAAGGGGACAGCGCTAGGGCGAGACTGGGGTTATGAGGACGCGCACAAGCATAACTACAAACCAATTCAGGTCCCTGCCACCAGGAGCCTGCCACTCCCTGTACCGCTTCCACACTGGTGGGAACCACGTCCGCTTTGAGGAAACACAAGGCTCACGCACCTCTGTCCCCCATCATTTTTGTTGACTTTTATCTTGTGCCACAGAGAGTAAACTATAAAATTTATGTAACATTAAATGGTTGTCCAATTATAAAAATTATGTAACATTAAATGTTTTTTGTTTCTTCAAATTACCCATGGCTCGTCTGCACCGTCTACCCTGTGGAGAATGCCGGTTTAGGGTATGGAGCATAAGCTATTGTGTTTTCATGAGTATAACTCATGTTTTTAGGGGTGATATTCTTGAAACAGAGTAAATATAGCCCAACTGCATAAAAAGTCTTACTCCAGTAACAAACAAACAGAACTCAAGGTCAAAGTTCTTTAGAACCAGAAGTGAGAGTCCTTAGCTCTTGAGAAGTAGTCGGCTGAGCAGTGTCCTTAAAGGCAAAAAGGAATAATTTCTCTGTTCCCATGCTGAAGAAATAGCCACTGTGGTTGCTCAACTGGCTGAACAAATGTCCCTAGGCCAGGTCCCTAGCATTCAGGGAGAGTAGGCC 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ACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACTCTGTCTCTGAAAAATAAAATAAAAACCTTTTTTTTTTGTATTTCTTCTTTTGTTATCTTTCACATGACCTCACCCACTTTTCTTTCAGGTTGTTGATCTTTTTTTCACAACTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGAATGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCAGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCACGTGTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACATTTTGGCCAGGCTGAGATGAGATCTTTATTTATTAAGAAAATGCTGACTGCCATGCATACTAATATTTTTGTCCAGTTTTTTTTTTTTTCTGGCAAGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGTGGTGCAATCTCGCTTACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGCAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCTCAAGTGATGTGCTCGCCTCTGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAATAACTCTCGGCCCAGTTTTGTTTTTTTAACTGTATGTTTGTTCTCCACAAATGAACATGTACTCAACTTCATCAGTCTTTCCTTTTCGGGCTTCTGAGTTTTGTGTCTTGCTTAGAAATATCTTTTCCACTTAAAAATTATTTTTAAAAATGCCTCCTGAATTTTCTTCCAGTTCTTACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACTTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTAAAGAATATTTTTAGCAGAGATAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCCAGTTCTTACATTTCAATCTTTTATCCATCTGGAATTTATTTTGGTGAAATGAACAAGTCAGAGATCAAAGTCAATTGTTTCCCCTATGGCTAGTCAGTTGCTGACACCATCCCTTCTCCAACAATTAGAAATGGCATTTTCCTCTCTGATGCACAGTAAATTTTAAATACAGATTGCAACTTCTCCCCTGCCACCAAGTGAGGAGAAGAAAACCTATCTGGATTCTTAACTGGTTGGGCAAAACCTGTTGAGCCTGTAATTTGGCTTAAGATGCCAAAGGTGTCACATGAATAATCACCTCATTTTGTCAAGTACAATTGGTTCTAAAGTGCTACAGGAACCAGGAAAGAGCAAACCAGCTGCTCTTCACACTGTAAGAGTGTCCAAATACTCAACTGACTGGCTTAGAAGAAAAAAAATCCATCAACTTTGTTTCTTTTTCCACATACCTCACATACTATCTTTTCTCTATCACAGAGGCTCTTACCTGAGGTCCATGAGCTCCCTAGAGGGTCTATAAATGAACTTCGGAGGCCCATGACCTTCAAGCTGAACAACAATGCAGAGGTTTGCAATTGCATTATTCTGGGGAAAGGTACTTAGCCTTCGACAGCTTCTCAAAGGCATGTGTGACCTAAAAATGGCTAACCCAATCCACTTCTTTTAAATCTGGAATGAAACCCAAACCCAAAGCCAAAGGAGATACTATTCTGGGATTCAAGAGGTAAGAAATTAACAAAACTGCCCAATTTATGAAATCTTCATAATTACCACTTGATGCTAATGACAAAACCGAGATGACTTTATCTAAAAGGAAAAGTCAAAGCTTCTCTTACTTACCATCATAGCCTCCCAACACAAGCCACGGAACACTGGTCCACCAAACGTACCCAGACAAGGGTCATGGAGCAAACTTGTATCATTCAGAGAGGCAGGAGCCCTGCCAAAAAGTTTAGAAAACACCTCCCAGTTAGAAGGGCCTCAAGACATCAGGGACCTAAACATTTACACAGTGAACATTTGATGAGGCTGGCTGTATTCTAAGGACAACATGGGCCCTGAGGTTTCTCAGTTGAGTAATACAGCTCAGCACTCACCTTTGGGAGCTCAGAATCACTGGGCAAGAGGCAGGCAAATACAGCCCAGTGCCATCAATGGCACATGGTGCATGGCGCTATGCAGGCACAGAGGAGGGAGCAAACACTAAAAGGCAAAATTATAGCCAAGAGGAAGAGACTGTACAGACCCAGAGCTCCGAGGATGAGGGGGATTTCACCAAAGAGGGAGGACAAAAGGGTGTCTCACACAATTACAACTGTGGGAGGAAAAAGGGAGGGAGAGAGAACAGTGAGAGGGAATGAGAGCAAGATGGTGGTTTGGCAAGTCCTGTATGCCGGGTATGGTGGCACGCCTAATCTCAAGTACTCAGGAAGCTGAGGCAGAAGGATGGCTATAACCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGACAACATAGCAAGATCCCATCTCTAAAAAAAAAATAATAATAATTCAAAGAAAAGATGTCCTGTCCTAGAGCATGGGGTGCCCACCAAGGGGGCTCCTGAAGGAGGGGGCCAGTCTGGGAAGAGTAATGGACAGACAAATGCAAAATAAAAGGACTCAGTGCCAGTTAAGTAGTTTGGATTTTTATTCTGGAGGCACTGGGGAACAATTAGAGATTTCCGGGAAAGAAATGTCATGAGCTGTTTTACAAAGATAGCTTGCGTGGCAAAGTGGAAGGTCTGGAAACGGCAAAGAAACAGGAAGCAGGTGGAACAGTAAGTGGAGATGTTAGCGCAATGGCGCAGGCAAGAGGCAACTGGCAGTGCAGTGCAGACAGACAGTTGGCCAGTGGAGAGTGAACCAGCATTTTCGGACAGACCATCAGCTACAACTTGGCCAGGTGCTGAGAAGCTTCTGCATATGACCCACCCGTCAGAGTGGATGGGTGACGGCATGAGGGAGGTCAGGTGACCTGCAGCGAGCAGCTGAGTCCCTTCATCCACAGCAGAAATCTGAGAGAGCATCCAGAGGCTCAGACCCGTAAGAACCCCATGAGGAAGGCGAGGGCGAGGCAGAATTCAGGGATAAAGCCTCAAGCCTGAGTAACTGGTAGCTGTCACTGCCTTTAAACAAAATGGGGAGAAGAAGCAGGTAAGGGCATGGTTCTGGGCAGGCCACCTGCCATTACTGCAGGACCCTCAGGTGAAAAAGTCCAGGAAAAGCTGGAGGGAGAGGAAAGGGGACAGCGCTAGGGCGAGACTGGGGTTATGAGGACGCGCACAAGCATAACTACAAACCAATTCAGGTCCCTGCCACCAGGAGCCTGCCACTCCCTGTACCGCTTCCACACTGGTGGGAACCACGTCCGCTTTGAGGAAACACAAGGCTCACGCACCTCTGTCCCCCATCATTTTTGTTGACTTTTATCTTGTGCCACAGAGAGTAAACTATAAAATTTATGTAACATTAAATGGTTGTCCAATTATAAAAATTATGTAACATTAAATGTTTTTTGTTTCTTCAAATTACCCATGGCTCGTCTGCACCGTCTACCCTGTGGAGAATGCCGGTTTAGGGTATGGAGCATAAGCTATTGTGTTTTCATGAGTATAACTCATGTTTTTAGGGGTGATATTCTTGAAACAGAGTAAATATAGCCCAACTGCATAAAAAGTCTTACTCCAGTAACAAACAAACAGAACTCAAGGTCAAAGTTCTTTAGAACCAGAAGTGAGAGTCCTTAGCTCTTGAGAAGTAGTCGGCTGAGCAGTGTCCTTAAAGGCAAAAAGGAATAATTTCTCTGTTCCCATGCTGAAGAAATAGCCACTGTGGTTGCTCAACTGGCTGAACAAATGTCCCTAGGCCAGGTCCCTAGCATTCAGGGAGAGTAGGCCN | pathogenic | 288,200 |
Variant chromosome 18, position 23556407, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | ACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCGCCTGAGGTCAGGAGATTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGCCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGTAAACTTCACAGGGCAAGGTCTTGTTGTTTGCTCACCTCTGGGTTATGCTCATAAAACAAGCTTTTGCCCATGTACCCTAAGTCAGACCCAAGAATGGTGTCTACCAATGATTGTCTCTTGCCACTTACCGTACGCAGTACAGAAAGTGCGTGTGGTAATCGGCATACACAAAGAAGTCGTCCCCTTTCTTGTGGTCCAGCACGGAATGGCTGTTCTGGAAGTAATTTAACACACTCAAAATGGTGCAGTTCGTGTTATACGGTGAAAGAGGGGCCAAGCAGATGTCTTGAAGTGTCACAGTCTCATTGTCATAAGAGGCAGTAATGTTTTCGATGGCTATTTGTAAGTCAAGAACCTGAAAGAAGATTTTAAAAATAAGCAAACCCAGAAACACGTCACATTTCTCTCAGATCTTGATTAATCAGCATTGCCCTGAGGGTCAGAAGACAAAGAGTATTTGGGGAAAATACTTCCTAAGATGAGGGAGAGAATTAAGATGCAATACAGTAAGAAAACTGGTCAGGCCACAGGCCCACTCTAACAGCAAACTAGTTAGAGGCGTCCACAGAGGCGGCGAGGGGTAGGGGGAACACCATGACCAGAACAGCTATCAACATAGGACACACAACCATCTCCCCTCCACCGTTCTCCAGTGGTGGCCAGCAGGCCAGAGGGGAGAGTGGAGGGGGACTCCTGGTCTCCCTGACCCTCCTCTCAATAGTAACACATAACCTCCTGCCTTGCTCTGCACTACAGCCATTTATATATGTCCCCTTATTTCCTAACAGAGAAGATGATCTTGGAGGTAAATGACTATGCTGTTCACCTTCAGCAACAAGCTGGAAAAAGCAACAGACAGTCACTGGGTAGAGAAAAGATTCAAGTCTTGGGACCATTTTAATGCTTTTCAAGATTGCAGACTTTCTTGTAGACATGAGCAATGTTTAAAGGAAAAACCATGTGATTATACATTCATTAAAAAAGAAGCCGGTACAGTTTATGCACAGGTACAGTTCTCCAAGGCAAGTGTGACAGGGACAATGGGAAGGTTTACATGCCTTTCTAGGAGCAATGGGATGGATCTTGCCCCAAATGCGCCTCTCACCAAAAACAGGCTGGGTGCCCATGTTCAGGCAGTGAGTGATAAGTTCATTCCTACAGGTTGGATCAGGGATGGTAATCTGGCAGCTCCTTCCTCAGCCCCCAGGACAGCAGTAAGGGCTTCATGCCTCTGGGTCCTTGCATATTACTTTCAGTTACCAACAGAAAACATTTCACAAATTCCTAAGGTGACTTCCTAATAAATATATCCTGCCTCAATAGAGAAACGCCACTGAAGTCTTCTTTCTCTGCTCATCTCAATTTCAAGAAAAAGGCAAGGTCTACTATCTGAAGTAAATACAAAAGTGAGCAACAATAAATATTCCATTAAGTTCAACATCATTCACTTTCTTGAAACCTAACTTAAAGGCAGCTTTGCCATTATACGCTAAGATTTTCAAGATATACCATGACATTCAGCCCCAAATCCCCATCTAGCAGTAGTCAACATGTAAAAGCCAGCAAACCACAAGGTCATCTAGAGTGACTTATTTCTTCAAACAGCAGGTTACCTGGTGCAGTATCTGTATGTCAAGCGGAGGTCCAAAGGGTACATCAGCTCCCGAAGGGTATGGCTGGTAAATGTGTTTGTCAGTGAGAGGGGCCCGGATGATGAGCTGCTCCGTCCGGAAGAAAGGCCCAAAGTGCTGGTCAAAGTACTCTTTTTCCAGGCGAGCCTGGCTGCTGGGGGCTGACCAGAGGTCAACTGGATTGGTTGTGACCCGGACAAACACCAGGCCTGACGAACACGCAGTAATGAAGACCAGCGAGAAGAAAATGACACAGCCAGGGTTTCGGACGCAGAAAGACCCCCAGCGTGTGAACAGCCGCCTCAAGCAGCCCTCAAATGCTGCGCTGACAGGGTCACAGCAGGACGCCTCTCCTGGAAGAACGGGAGAGGAAGGGAAGGTGGAGGTTAAGAGCCAAGCCGTTCCTGAAAGTCGGAACAGGGAAAGCATTAGTTGCTATCTCATGGCAGGAATCAAGCCCACCTGGGGACACATATGAGACCCCTGCCCTCAGCTACCTATCTGCTCAGCAAAGCCACCTTTGTTGGCTGCCCTCAATGAGCGCTATTCCCACCCCACAGAGGAGATGCCGACACAGGAGCCTCTGAAGGGTGAGGTTCAACCCTGCCCTGCTATTCCCACTCTTGTCCTGCTGCTTTCGCGCCTCCCCAGCTATGATTAATTACTTGGTTCTGCTGTGCCACCCTGACTAGATGGTAGGGCCACAAAGGCAAGGACCATGTCTGCCTTGGTCGCAGCCGTGTCCTCGGCACTGGCACACCACCTCACCCACTGCTGCAACCCCACTGAGGAAACGAATGCTCTCATGACAGACAGCATCATCTGAACCCTTTTATTCATGGACAAATATGCCTACCTTTGTCACTTGCATTAACAGAAAAAGCTATATTGCTATCGATGGGAGTGTACTCGGAGACAAAATACCGTTTTCTGAAAAACAGAAGTGAAGAAATAGCATTAGTGGACTTCATCACAGTGAGGTTGTTTTTGGGACATTCCTGTAATCCCATGAAATGCTTTCTTCCTCCTCCTGGCCTCCTCCTCCCTAATTACTGCCTTCTTTCCCCTAAGTCCCCTTGCTCTGGGTCCCTCTGCTCACCAGTCTCAGGAGAAAATTTAAGAAGATGTTAAGAGAACAATTAATAAAGGATAATTTCACCTTGTGGCCCTCATTTTATTTAAAACTTTTAGGTCCTTTAAAAACACACTACTGGGCTAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGGTTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCAGGGAGGCGGTGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAACATGCTACTCTTTCCAGCAGCAATGAGCATACCTAGTGCCCAGATCTTCGTTTCTACATACCATTCTCCAATAAAAGGAACCAGAGCTCCTTGCAGGGCAGGGACAGGGAATATGTAAGATAAAGCTGGGGATGGGAGGTGTATGTAAGAACACAGAAGCCAGCCAGAAGGCACTCCCAATGGCCCAAAGTGGAAAACTTTGAGTAACAAGATAAATGACAGTGTTGGATACAACCCACAGAATTAAAAGTCCATGATGTAAATAACTGAGTAAATAAATGAGGGAGAAGGGATAGCTTTCTGTACAGAAGTCCAGTTAGTAAATGCAGAGGAAGAGAGGGAAAGAGAAAAAAATCACTATCAGGCAAACACCTTAGTTATAACTGTTGCAGACAAGACCCAACAATGAATGCTAAAATCAGTGGTTGAGTTTCAGGAGGAACAAAATATTAGTATAGTCTCAAAGCATCTTCCCCCAAGATATTTATCAATTACGAAGGGAAAAGCAGTAACTTCACAGTGGAGATAGCCAGCAGACATCACCTTGAGCAAGTGATCAAGGTTAACATCACCAGGAAAGAGACGCATCAACATCAGGGATCCCTGACATGATGCACCGAGAAAGACATAACATGACTTCTGTGATGTACTTGTCAAAACACCTTATTTCAATCTCATCATGAGAAAAT | ACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCGCCTGAGGTCAGGAGATTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGCCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGTAAACTTCACAGGGCAAGGTCTTGTTGTTTGCTCACCTCTGGGTTATGCTCATAAAACAAGCTTTTGCCCATGTACCCTAAGTCAGACCCAAGAATGGTGTCTACCAATGATTGTCTCTTGCCACTTACCGTACGCAGTACAGAAAGTGCGTGTGGTAATCGGCATACACAAAGAAGTCGTCCCCTTTCTTGTGGTCCAGCACGGAATGGCTGTTCTGGAAGTAATTTAACACACTCAAAATGGTGCAGTTCGTGTTATACGGTGAAAGAGGGGCCAAGCAGATGTCTTGAAGTGTCACAGTCTCATTGTCATAAGAGGCAGTAATGTTTTCGATGGCTATTTGTAAGTCAAGAACCTGAAAGAAGATTTTAAAAATAAGCAAACCCAGAAACACGTCACATTTCTCTCAGATCTTGATTAATCAGCATTGCCCTGAGGGTCAGAAGACAAAGAGTATTTGGGGAAAATACTTCCTAAGATGAGGGAGAGAATTAAGATGCAATACAGTAAGAAAACTGGTCAGGCCACAGGCCCACTCTAACAGCAAACTAGTTAGAGGCGTCCACAGAGGCGGCGAGGGGTAGGGGGAACACCATGACCAGAACAGCTATCAACATAGGACACACAACCATCTCCCCTCCACCGTTCTCCAGTGGTGGCCAGCAGGCCAGAGGGGAGAGTGGAGGGGGACTCCTGGTCTCCCTGACCCTCCTCTCAATAGTAACACATAACCTCCTGCCTTGCTCTGCACTACAGCCATTTATATATGTCCCCTTATTTCCTAACAGAGAAGATGATCTTGGAGGTAAATGACTATGCTGTTCACCTTCAGCAACAAGCTGGAAAAAGCAACAGACAGTCACTGGGTAGAGAAAAGATTCAAGTCTTGGGACCATTTTAATGCTTTTCAAGATTGCAGACTTTCTTGTAGACATGAGCAATGTTTAAAGGAAAAACCATGTGATTATACATTCATTAAAAAAGAAGCCGGTACAGTTTATGCACAGGTACAGTTCTCCAAGGCAAGTGTGACAGGGACAATGGGAAGGTTTACATGCCTTTCTAGGAGCAATGGGATGGATCTTGCCCCAAATGCGCCTCTCACCAAAAACAGGCTGGGTGCCCATGTTCAGGCAGTGAGTGATAAGTTCATTCCTACAGGTTGGATCAGGGATGGTAATCTGGCAGCTCCTTCCTCAGCCCCCAGGACAGCAGTAAGGGCTTCATGCCTCTGGGTCCTTGCATATTACTTTCAGTTACCAACAGAAAACATTTCACAAATTCCTAAGGTGACTTCCTAATAAATATATCCTGCCTCAATAGAGAAACGCCACTGAAGTCTTCTTTCTCTGCTCATCTCAATTTCAAGAAAAAGGCAAGGTCTACTATCTGAAGTAAATACAAAAGTGAGCAACAATAAATATTCCATTAAGTTCAACATCATTCACTTTCTTGAAACCTAACTTAAAGGCAGCTTTGCCATTATACGCTAAGATTTTCAAGATATACCATGACATTCAGCCCCAAATCCCCATCTAGCAGTAGTCAACATGTAAAAGCCAGCAAACCACAAGGTCATCTAGAGTGACTTATTTCTTCAAACAGCAGGTTACCTGGTGCAGTATCTGTATGTCAAGCGGAGGTCCAAAGGGTACATCAGCTCCCGAAGGGTATGGCTGGTAAATGTGTTTGTCAGTGAGAGGGGCCCGGATGATGAGCTGCTCCGTCCGGAAGAAAGGCCCAAAGTGCTGGTCAAAGTACTCTTTTTCCAGGCGAGCCTGGATTGGTTGTGACCCGGACAAACACCAGGCCTGACGAACACGCAGTAATGAAGACCAGCGAGAAGAAAATGACACAGCCAGGGTTTCGGACGCAGAAAGACCCCCAGCGTGTGAACAGCCGCCTCAAGCAGCCCTCAAATGCTGCGCTGACAGGGTCACAGCAGGACGCCTCTCCTGGAAGAACGGGAGAGGAAGGGAAGGTGGAGGTTAAGAGCCAAGCCGTTCCTGAAAGTCGGAACAGGGAAAGCATTAGTTGCTATCTCATGGCAGGAATCAAGCCCACCTGGGGACACATATGAGACCCCTGCCCTCAGCTACCTATCTGCTCAGCAAAGCCACCTTTGTTGGCTGCCCTCAATGAGCGCTATTCCCACCCCACAGAGGAGATGCCGACACAGGAGCCTCTGAAGGGTGAGGTTCAACCCTGCCCTGCTATTCCCACTCTTGTCCTGCTGCTTTCGCGCCTCCCCAGCTATGATTAATTACTTGGTTCTGCTGTGCCACCCTGACTAGATGGTAGGGCCACAAAGGCAAGGACCATGTCTGCCTTGGTCGCAGCCGTGTCCTCGGCACTGGCACACCACCTCACCCACTGCTGCAACCCCACTGAGGAAACGAATGCTCTCATGACAGACAGCATCATCTGAACCCTTTTATTCATGGACAAATATGCCTACCTTTGTCACTTGCATTAACAGAAAAAGCTATATTGCTATCGATGGGAGTGTACTCGGAGACAAAATACCGTTTTCTGAAAAACAGAAGTGAAGAAATAGCATTAGTGGACTTCATCACAGTGAGGTTGTTTTTGGGACATTCCTGTAATCCCATGAAATGCTTTCTTCCTCCTCCTGGCCTCCTCCTCCCTAATTACTGCCTTCTTTCCCCTAAGTCCCCTTGCTCTGGGTCCCTCTGCTCACCAGTCTCAGGAGAAAATTTAAGAAGATGTTAAGAGAACAATTAATAAAGGATAATTTCACCTTGTGGCCCTCATTTTATTTAAAACTTTTAGGTCCTTTAAAAACACACTACTGGGCTAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGGTTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCAGGGAGGCGGTGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAACATGCTACTCTTTCCAGCAGCAATGAGCATACCTAGTGCCCAGATCTTCGTTTCTACATACCATTCTCCAATAAAAGGAACCAGAGCTCCTTGCAGGGCAGGGACAGGGAATATGTAAGATAAAGCTGGGGATGGGAGGTGTATGTAAGAACACAGAAGCCAGCCAGAAGGCACTCCCAATGGCCCAAAGTGGAAAACTTTGAGTAACAAGATAAATGACAGTGTTGGATACAACCCACAGAATTAAAAGTCCATGATGTAAATAACTGAGTAAATAAATGAGGGAGAAGGGATAGCTTTCTGTACAGAAGTCCAGTTAGTAAATGCAGAGGAAGAGAGGGAAAGAGAAAAAAATCACTATCAGGCAAACACCTTAGTTATAACTGTTGCAGACAAGACCCAACAATGAATGCTAAAATCAGTGGTTGAGTTTCAGGAGGAACAAAATATTAGTATAGTCTCAAAGCATCTTCCCCCAAGATATTTATCAATTACGAAGGGAAAAGCAGTAACTTCACAGTGGAGATAGCCAGCAGACATCACCTTGAGCAAGTGATCAAGGTTAACATCACCAGGAAAGAGACGCATCAACATCAGGGATCCCTGACATGATGCACCGAGAAAGACATAACATGACTTCTGTGATGTACTTGTCAAAACACCTTATTTCAATCTCATCATGAGAAAATNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 288,222 |
Assess the variant on chromosome 18, position 23556427, impacting NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | GCGGATCGCCTGAGGTCAGGAGATTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGCCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGTAAACTTCACAGGGCAAGGTCTTGTTGTTTGCTCACCTCTGGGTTATGCTCATAAAACAAGCTTTTGCCCATGTACCCTAAGTCAGACCCAAGAATGGTGTCTACCAATGATTGTCTCTTGCCACTTACCGTACGCAGTACAGAAAGTGCGTGTGGTAATCGGCATACACAAAGAAGTCGTCCCCTTTCTTGTGGTCCAGCACGGAATGGCTGTTCTGGAAGTAATTTAACACACTCAAAATGGTGCAGTTCGTGTTATACGGTGAAAGAGGGGCCAAGCAGATGTCTTGAAGTGTCACAGTCTCATTGTCATAAGAGGCAGTAATGTTTTCGATGGCTATTTGTAAGTCAAGAACCTGAAAGAAGATTTTAAAAATAAGCAAACCCAGAAACACGTCACATTTCTCTCAGATCTTGATTAATCAGCATTGCCCTGAGGGTCAGAAGACAAAGAGTATTTGGGGAAAATACTTCCTAAGATGAGGGAGAGAATTAAGATGCAATACAGTAAGAAAACTGGTCAGGCCACAGGCCCACTCTAACAGCAAACTAGTTAGAGGCGTCCACAGAGGCGGCGAGGGGTAGGGGGAACACCATGACCAGAACAGCTATCAACATAGGACACACAACCATCTCCCCTCCACCGTTCTCCAGTGGTGGCCAGCAGGCCAGAGGGGAGAGTGGAGGGGGACTCCTGGTCTCCCTGACCCTCCTCTCAATAGTAACACATAACCTCCTGCCTTGCTCTGCACTACAGCCATTTATATATGTCCCCTTATTTCCTAACAGAGAAGATGATCTTGGAGGTAAATGACTATGCTGTTCACCTTCAGCAACAAGCTGGAAAAAGCAACAGACAGTCACTGGGTAGAGAAAAGATTCAAGTCTTGGGACCATTTTAATGCTTTTCAAGATTGCAGACTTTCTTGTAGACATGAGCAATGTTTAAAGGAAAAACCATGTGATTATACATTCATTAAAAAAGAAGCCGGTACAGTTTATGCACAGGTACAGTTCTCCAAGGCAAGTGTGACAGGGACAATGGGAAGGTTTACATGCCTTTCTAGGAGCAATGGGATGGATCTTGCCCCAAATGCGCCTCTCACCAAAAACAGGCTGGGTGCCCATGTTCAGGCAGTGAGTGATAAGTTCATTCCTACAGGTTGGATCAGGGATGGTAATCTGGCAGCTCCTTCCTCAGCCCCCAGGACAGCAGTAAGGGCTTCATGCCTCTGGGTCCTTGCATATTACTTTCAGTTACCAACAGAAAACATTTCACAAATTCCTAAGGTGACTTCCTAATAAATATATCCTGCCTCAATAGAGAAACGCCACTGAAGTCTTCTTTCTCTGCTCATCTCAATTTCAAGAAAAAGGCAAGGTCTACTATCTGAAGTAAATACAAAAGTGAGCAACAATAAATATTCCATTAAGTTCAACATCATTCACTTTCTTGAAACCTAACTTAAAGGCAGCTTTGCCATTATACGCTAAGATTTTCAAGATATACCATGACATTCAGCCCCAAATCCCCATCTAGCAGTAGTCAACATGTAAAAGCCAGCAAACCACAAGGTCATCTAGAGTGACTTATTTCTTCAAACAGCAGGTTACCTGGTGCAGTATCTGTATGTCAAGCGGAGGTCCAAAGGGTACATCAGCTCCCGAAGGGTATGGCTGGTAAATGTGTTTGTCAGTGAGAGGGGCCCGGATGATGAGCTGCTCCGTCCGGAAGAAAGGCCCAAAGTGCTGGTCAAAGTACTCTTTTTCCAGGCGAGCCTGGCTGCTGGGGGCTGACCAGAGGTCAACTGGATTGGTTGTGACCCGGACAAACACCAGGCCTGACGAACACGCAGTAATGAAGACCAGCGAGAAGAAAATGACACAGCCAGGGTTTCGGACGCAGAAAGACCCCCAGCGTGTGAACAGCCGCCTCAAGCAGCCCTCAAATGCTGCGCTGACAGGGTCACAGCAGGACGCCTCTCCTGGAAGAACGGGAGAGGAAGGGAAGGTGGAGGTTAAGAGCCAAGCCGTTCCTGAAAGTCGGAACAGGGAAAGCATTAGTTGCTATCTCATGGCAGGAATCAAGCCCACCTGGGGACACATATGAGACCCCTGCCCTCAGCTACCTATCTGCTCAGCAAAGCCACCTTTGTTGGCTGCCCTCAATGAGCGCTATTCCCACCCCACAGAGGAGATGCCGACACAGGAGCCTCTGAAGGGTGAGGTTCAACCCTGCCCTGCTATTCCCACTCTTGTCCTGCTGCTTTCGCGCCTCCCCAGCTATGATTAATTACTTGGTTCTGCTGTGCCACCCTGACTAGATGGTAGGGCCACAAAGGCAAGGACCATGTCTGCCTTGGTCGCAGCCGTGTCCTCGGCACTGGCACACCACCTCACCCACTGCTGCAACCCCACTGAGGAAACGAATGCTCTCATGACAGACAGCATCATCTGAACCCTTTTATTCATGGACAAATATGCCTACCTTTGTCACTTGCATTAACAGAAAAAGCTATATTGCTATCGATGGGAGTGTACTCGGAGACAAAATACCGTTTTCTGAAAAACAGAAGTGAAGAAATAGCATTAGTGGACTTCATCACAGTGAGGTTGTTTTTGGGACATTCCTGTAATCCCATGAAATGCTTTCTTCCTCCTCCTGGCCTCCTCCTCCCTAATTACTGCCTTCTTTCCCCTAAGTCCCCTTGCTCTGGGTCCCTCTGCTCACCAGTCTCAGGAGAAAATTTAAGAAGATGTTAAGAGAACAATTAATAAAGGATAATTTCACCTTGTGGCCCTCATTTTATTTAAAACTTTTAGGTCCTTTAAAAACACACTACTGGGCTAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGGTTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCAGGGAGGCGGTGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAACATGCTACTCTTTCCAGCAGCAATGAGCATACCTAGTGCCCAGATCTTCGTTTCTACATACCATTCTCCAATAAAAGGAACCAGAGCTCCTTGCAGGGCAGGGACAGGGAATATGTAAGATAAAGCTGGGGATGGGAGGTGTATGTAAGAACACAGAAGCCAGCCAGAAGGCACTCCCAATGGCCCAAAGTGGAAAACTTTGAGTAACAAGATAAATGACAGTGTTGGATACAACCCACAGAATTAAAAGTCCATGATGTAAATAACTGAGTAAATAAATGAGGGAGAAGGGATAGCTTTCTGTACAGAAGTCCAGTTAGTAAATGCAGAGGAAGAGAGGGAAAGAGAAAAAAATCACTATCAGGCAAACACCTTAGTTATAACTGTTGCAGACAAGACCCAACAATGAATGCTAAAATCAGTGGTTGAGTTTCAGGAGGAACAAAATATTAGTATAGTCTCAAAGCATCTTCCCCCAAGATATTTATCAATTACGAAGGGAAAAGCAGTAACTTCACAGTGGAGATAGCCAGCAGACATCACCTTGAGCAAGTGATCAAGGTTAACATCACCAGGAAAGAGACGCATCAACATCAGGGATCCCTGACATGATGCACCGAGAAAGACATAACATGACTTCTGTGATGTACTTGTCAAAACACCTTATTTCAATCTCATCATGAGAAAATACCAGATAAAGCCAAATGGA | GCGGATCGCCTGAGGTCAGGAGATTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGCCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGTAAACTTCACAGGGCAAGGTCTTGTTGTTTGCTCACCTCTGGGTTATGCTCATAAAACAAGCTTTTGCCCATGTACCCTAAGTCAGACCCAAGAATGGTGTCTACCAATGATTGTCTCTTGCCACTTACCGTACGCAGTACAGAAAGTGCGTGTGGTAATCGGCATACACAAAGAAGTCGTCCCCTTTCTTGTGGTCCAGCACGGAATGGCTGTTCTGGAAGTAATTTAACACACTCAAAATGGTGCAGTTCGTGTTATACGGTGAAAGAGGGGCCAAGCAGATGTCTTGAAGTGTCACAGTCTCATTGTCATAAGAGGCAGTAATGTTTTCGATGGCTATTTGTAAGTCAAGAACCTGAAAGAAGATTTTAAAAATAAGCAAACCCAGAAACACGTCACATTTCTCTCAGATCTTGATTAATCAGCATTGCCCTGAGGGTCAGAAGACAAAGAGTATTTGGGGAAAATACTTCCTAAGATGAGGGAGAGAATTAAGATGCAATACAGTAAGAAAACTGGTCAGGCCACAGGCCCACTCTAACAGCAAACTAGTTAGAGGCGTCCACAGAGGCGGCGAGGGGTAGGGGGAACACCATGACCAGAACAGCTATCAACATAGGACACACAACCATCTCCCCTCCACCGTTCTCCAGTGGTGGCCAGCAGGCCAGAGGGGAGAGTGGAGGGGGACTCCTGGTCTCCCTGACCCTCCTCTCAATAGTAACACATAACCTCCTGCCTTGCTCTGCACTACAGCCATTTATATATGTCCCCTTATTTCCTAACAGAGAAGATGATCTTGGAGGTAAATGACTATGCTGTTCACCTTCAGCAACAAGCTGGAAAAAGCAACAGACAGTCACTGGGTAGAGAAAAGATTCAAGTCTTGGGACCATTTTAATGCTTTTCAAGATTGCAGACTTTCTTGTAGACATGAGCAATGTTTAAAGGAAAAACCATGTGATTATACATTCATTAAAAAAGAAGCCGGTACAGTTTATGCACAGGTACAGTTCTCCAAGGCAAGTGTGACAGGGACAATGGGAAGGTTTACATGCCTTTCTAGGAGCAATGGGATGGATCTTGCCCCAAATGCGCCTCTCACCAAAAACAGGCTGGGTGCCCATGTTCAGGCAGTGAGTGATAAGTTCATTCCTACAGGTTGGATCAGGGATGGTAATCTGGCAGCTCCTTCCTCAGCCCCCAGGACAGCAGTAAGGGCTTCATGCCTCTGGGTCCTTGCATATTACTTTCAGTTACCAACAGAAAACATTTCACAAATTCCTAAGGTGACTTCCTAATAAATATATCCTGCCTCAATAGAGAAACGCCACTGAAGTCTTCTTTCTCTGCTCATCTCAATTTCAAGAAAAAGGCAAGGTCTACTATCTGAAGTAAATACAAAAGTGAGCAACAATAAATATTCCATTAAGTTCAACATCATTCACTTTCTTGAAACCTAACTTAAAGGCAGCTTTGCCATTATACGCTAAGATTTTCAAGATATACCATGACATTCAGCCCCAAATCCCCATCTAGCAGTAGTCAACATGTAAAAGCCAGCAAACCACAAGGTCATCTAGAGTGACTTATTTCTTCAAACAGCAGGTTACCTGGTGCAGTATCTGTATGTCAAGCGGAGGTCCAAAGGGTACATCAGCTCCCGAAGGGTATGGCTGGTAAATGTGTTTGTCAGTGAGAGGGGCCCGGATGATGAGCTGCTCCGTCCGGAAGAAAGGCCCAAAGTGCTGGTCAAAGTACTCTTTTTCCAGGCGAGCCTGGCTGCTGGGGGCTGACCAGGTCAACTGGATTGGTTGTGACCCGGACAAACACCAGGCCTGACGAACACGCAGTAATGAAGACCAGCGAGAAGAAAATGACACAGCCAGGGTTTCGGACGCAGAAAGACCCCCAGCGTGTGAACAGCCGCCTCAAGCAGCCCTCAAATGCTGCGCTGACAGGGTCACAGCAGGACGCCTCTCCTGGAAGAACGGGAGAGGAAGGGAAGGTGGAGGTTAAGAGCCAAGCCGTTCCTGAAAGTCGGAACAGGGAAAGCATTAGTTGCTATCTCATGGCAGGAATCAAGCCCACCTGGGGACACATATGAGACCCCTGCCCTCAGCTACCTATCTGCTCAGCAAAGCCACCTTTGTTGGCTGCCCTCAATGAGCGCTATTCCCACCCCACAGAGGAGATGCCGACACAGGAGCCTCTGAAGGGTGAGGTTCAACCCTGCCCTGCTATTCCCACTCTTGTCCTGCTGCTTTCGCGCCTCCCCAGCTATGATTAATTACTTGGTTCTGCTGTGCCACCCTGACTAGATGGTAGGGCCACAAAGGCAAGGACCATGTCTGCCTTGGTCGCAGCCGTGTCCTCGGCACTGGCACACCACCTCACCCACTGCTGCAACCCCACTGAGGAAACGAATGCTCTCATGACAGACAGCATCATCTGAACCCTTTTATTCATGGACAAATATGCCTACCTTTGTCACTTGCATTAACAGAAAAAGCTATATTGCTATCGATGGGAGTGTACTCGGAGACAAAATACCGTTTTCTGAAAAACAGAAGTGAAGAAATAGCATTAGTGGACTTCATCACAGTGAGGTTGTTTTTGGGACATTCCTGTAATCCCATGAAATGCTTTCTTCCTCCTCCTGGCCTCCTCCTCCCTAATTACTGCCTTCTTTCCCCTAAGTCCCCTTGCTCTGGGTCCCTCTGCTCACCAGTCTCAGGAGAAAATTTAAGAAGATGTTAAGAGAACAATTAATAAAGGATAATTTCACCTTGTGGCCCTCATTTTATTTAAAACTTTTAGGTCCTTTAAAAACACACTACTGGGCTAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGGTTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCAGGGAGGCGGTGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAACATGCTACTCTTTCCAGCAGCAATGAGCATACCTAGTGCCCAGATCTTCGTTTCTACATACCATTCTCCAATAAAAGGAACCAGAGCTCCTTGCAGGGCAGGGACAGGGAATATGTAAGATAAAGCTGGGGATGGGAGGTGTATGTAAGAACACAGAAGCCAGCCAGAAGGCACTCCCAATGGCCCAAAGTGGAAAACTTTGAGTAACAAGATAAATGACAGTGTTGGATACAACCCACAGAATTAAAAGTCCATGATGTAAATAACTGAGTAAATAAATGAGGGAGAAGGGATAGCTTTCTGTACAGAAGTCCAGTTAGTAAATGCAGAGGAAGAGAGGGAAAGAGAAAAAAATCACTATCAGGCAAACACCTTAGTTATAACTGTTGCAGACAAGACCCAACAATGAATGCTAAAATCAGTGGTTGAGTTTCAGGAGGAACAAAATATTAGTATAGTCTCAAAGCATCTTCCCCCAAGATATTTATCAATTACGAAGGGAAAAGCAGTAACTTCACAGTGGAGATAGCCAGCAGACATCACCTTGAGCAAGTGATCAAGGTTAACATCACCAGGAAAGAGACGCATCAACATCAGGGATCCCTGACATGATGCACCGAGAAAGACATAACATGACTTCTGTGATGTACTTGTCAAAACACCTTATTTCAATCTCATCATGAGAAAATACCAGATAAAGCCAAATGGANN | pathogenic | 288,224 |
The genetic variant at chromosome 18, position 23556534, affecting gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | GTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGCCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGTAAACTTCACAGGGCAAGGTCTTGTTGTTTGCTCACCTCTGGGTTATGCTCATAAAACAAGCTTTTGCCCATGTACCCTAAGTCAGACCCAAGAATGGTGTCTACCAATGATTGTCTCTTGCCACTTACCGTACGCAGTACAGAAAGTGCGTGTGGTAATCGGCATACACAAAGAAGTCGTCCCCTTTCTTGTGGTCCAGCACGGAATGGCTGTTCTGGAAGTAATTTAACACACTCAAAATGGTGCAGTTCGTGTTATACGGTGAAAGAGGGGCCAAGCAGATGTCTTGAAGTGTCACAGTCTCATTGTCATAAGAGGCAGTAATGTTTTCGATGGCTATTTGTAAGTCAAGAACCTGAAAGAAGATTTTAAAAATAAGCAAACCCAGAAACACGTCACATTTCTCTCAGATCTTGATTAATCAGCATTGCCCTGAGGGTCAGAAGACAAAGAGTATTTGGGGAAAATACTTCCTAAGATGAGGGAGAGAATTAAGATGCAATACAGTAAGAAAACTGGTCAGGCCACAGGCCCACTCTAACAGCAAACTAGTTAGAGGCGTCCACAGAGGCGGCGAGGGGTAGGGGGAACACCATGACCAGAACAGCTATCAACATAGGACACACAACCATCTCCCCTCCACCGTTCTCCAGTGGTGGCCAGCAGGCCAGAGGGGAGAGTGGAGGGGGACTCCTGGTCTCCCTGACCCTCCTCTCAATAGTAACACATAACCTCCTGCCTTGCTCTGCACTACAGCCATTTATATATGTCCCCTTATTTCCTAACAGAGAAGATGATCTTGGAGGTAAATGACTATGCTGTTCACCTTCAGCAACAAGCTGGAAAAAGCAACAGACAGTCACTGGGTAGAGAAAAGATTCAAGTCTTGGGACCATTTTAATGCTTTTCAAGATTGCAGACTTTCTTGTAGACATGAGCAATGTTTAAAGGAAAAACCATGTGATTATACATTCATTAAAAAAGAAGCCGGTACAGTTTATGCACAGGTACAGTTCTCCAAGGCAAGTGTGACAGGGACAATGGGAAGGTTTACATGCCTTTCTAGGAGCAATGGGATGGATCTTGCCCCAAATGCGCCTCTCACCAAAAACAGGCTGGGTGCCCATGTTCAGGCAGTGAGTGATAAGTTCATTCCTACAGGTTGGATCAGGGATGGTAATCTGGCAGCTCCTTCCTCAGCCCCCAGGACAGCAGTAAGGGCTTCATGCCTCTGGGTCCTTGCATATTACTTTCAGTTACCAACAGAAAACATTTCACAAATTCCTAAGGTGACTTCCTAATAAATATATCCTGCCTCAATAGAGAAACGCCACTGAAGTCTTCTTTCTCTGCTCATCTCAATTTCAAGAAAAAGGCAAGGTCTACTATCTGAAGTAAATACAAAAGTGAGCAACAATAAATATTCCATTAAGTTCAACATCATTCACTTTCTTGAAACCTAACTTAAAGGCAGCTTTGCCATTATACGCTAAGATTTTCAAGATATACCATGACATTCAGCCCCAAATCCCCATCTAGCAGTAGTCAACATGTAAAAGCCAGCAAACCACAAGGTCATCTAGAGTGACTTATTTCTTCAAACAGCAGGTTACCTGGTGCAGTATCTGTATGTCAAGCGGAGGTCCAAAGGGTACATCAGCTCCCGAAGGGTATGGCTGGTAAATGTGTTTGTCAGTGAGAGGGGCCCGGATGATGAGCTGCTCCGTCCGGAAGAAAGGCCCAAAGTGCTGGTCAAAGTACTCTTTTTCCAGGCGAGCCTGGCTGCTGGGGGCTGACCAGAGGTCAACTGGATTGGTTGTGACCCGGACAAACACCAGGCCTGACGAACACGCAGTAATGAAGACCAGCGAGAAGAAAATGACACAGCCAGGGTTTCGGACGCAGAAAGACCCCCAGCGTGTGAACAGCCGCCTCAAGCAGCCCTCAAATGCTGCGCTGACAGGGTCACAGCAGGACGCCTCTCCTGGAAGAACGGGAGAGGAAGGGAAGGTGGAGGTTAAGAGCCAAGCCGTTCCTGAAAGTCGGAACAGGGAAAGCATTAGTTGCTATCTCATGGCAGGAATCAAGCCCACCTGGGGACACATATGAGACCCCTGCCCTCAGCTACCTATCTGCTCAGCAAAGCCACCTTTGTTGGCTGCCCTCAATGAGCGCTATTCCCACCCCACAGAGGAGATGCCGACACAGGAGCCTCTGAAGGGTGAGGTTCAACCCTGCCCTGCTATTCCCACTCTTGTCCTGCTGCTTTCGCGCCTCCCCAGCTATGATTAATTACTTGGTTCTGCTGTGCCACCCTGACTAGATGGTAGGGCCACAAAGGCAAGGACCATGTCTGCCTTGGTCGCAGCCGTGTCCTCGGCACTGGCACACCACCTCACCCACTGCTGCAACCCCACTGAGGAAACGAATGCTCTCATGACAGACAGCATCATCTGAACCCTTTTATTCATGGACAAATATGCCTACCTTTGTCACTTGCATTAACAGAAAAAGCTATATTGCTATCGATGGGAGTGTACTCGGAGACAAAATACCGTTTTCTGAAAAACAGAAGTGAAGAAATAGCATTAGTGGACTTCATCACAGTGAGGTTGTTTTTGGGACATTCCTGTAATCCCATGAAATGCTTTCTTCCTCCTCCTGGCCTCCTCCTCCCTAATTACTGCCTTCTTTCCCCTAAGTCCCCTTGCTCTGGGTCCCTCTGCTCACCAGTCTCAGGAGAAAATTTAAGAAGATGTTAAGAGAACAATTAATAAAGGATAATTTCACCTTGTGGCCCTCATTTTATTTAAAACTTTTAGGTCCTTTAAAAACACACTACTGGGCTAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGGTTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCAGGGAGGCGGTGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAACATGCTACTCTTTCCAGCAGCAATGAGCATACCTAGTGCCCAGATCTTCGTTTCTACATACCATTCTCCAATAAAAGGAACCAGAGCTCCTTGCAGGGCAGGGACAGGGAATATGTAAGATAAAGCTGGGGATGGGAGGTGTATGTAAGAACACAGAAGCCAGCCAGAAGGCACTCCCAATGGCCCAAAGTGGAAAACTTTGAGTAACAAGATAAATGACAGTGTTGGATACAACCCACAGAATTAAAAGTCCATGATGTAAATAACTGAGTAAATAAATGAGGGAGAAGGGATAGCTTTCTGTACAGAAGTCCAGTTAGTAAATGCAGAGGAAGAGAGGGAAAGAGAAAAAAATCACTATCAGGCAAACACCTTAGTTATAACTGTTGCAGACAAGACCCAACAATGAATGCTAAAATCAGTGGTTGAGTTTCAGGAGGAACAAAATATTAGTATAGTCTCAAAGCATCTTCCCCCAAGATATTTATCAATTACGAAGGGAAAAGCAGTAACTTCACAGTGGAGATAGCCAGCAGACATCACCTTGAGCAAGTGATCAAGGTTAACATCACCAGGAAAGAGACGCATCAACATCAGGGATCCCTGACATGATGCACCGAGAAAGACATAACATGACTTCTGTGATGTACTTGTCAAAACACCTTATTTCAATCTCATCATGAGAAAATACCAGATAAAGCCAAATGGAAGGACATGCTACAAAATACCTGACCAGTATCATCAAGAGTGTTAAGGCCAGAAAAGGAAAGACTGAGGAACTTTCTGTCACAGATTAGAGGGGACTCATAAAACACA | GTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGCCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGTAAACTTCACAGGGCAAGGTCTTGTTGTTTGCTCACCTCTGGGTTATGCTCATAAAACAAGCTTTTGCCCATGTACCCTAAGTCAGACCCAAGAATGGTGTCTACCAATGATTGTCTCTTGCCACTTACCGTACGCAGTACAGAAAGTGCGTGTGGTAATCGGCATACACAAAGAAGTCGTCCCCTTTCTTGTGGTCCAGCACGGAATGGCTGTTCTGGAAGTAATTTAACACACTCAAAATGGTGCAGTTCGTGTTATACGGTGAAAGAGGGGCCAAGCAGATGTCTTGAAGTGTCACAGTCTCATTGTCATAAGAGGCAGTAATGTTTTCGATGGCTATTTGTAAGTCAAGAACCTGAAAGAAGATTTTAAAAATAAGCAAACCCAGAAACACGTCACATTTCTCTCAGATCTTGATTAATCAGCATTGCCCTGAGGGTCAGAAGACAAAGAGTATTTGGGGAAAATACTTCCTAAGATGAGGGAGAGAATTAAGATGCAATACAGTAAGAAAACTGGTCAGGCCACAGGCCCACTCTAACAGCAAACTAGTTAGAGGCGTCCACAGAGGCGGCGAGGGGTAGGGGGAACACCATGACCAGAACAGCTATCAACATAGGACACACAACCATCTCCCCTCCACCGTTCTCCAGTGGTGGCCAGCAGGCCAGAGGGGAGAGTGGAGGGGGACTCCTGGTCTCCCTGACCCTCCTCTCAATAGTAACACATAACCTCCTGCCTTGCTCTGCACTACAGCCATTTATATATGTCCCCTTATTTCCTAACAGAGAAGATGATCTTGGAGGTAAATGACTATGCTGTTCACCTTCAGCAACAAGCTGGAAAAAGCAACAGACAGTCACTGGGTAGAGAAAAGATTCAAGTCTTGGGACCATTTTAATGCTTTTCAAGATTGCAGACTTTCTTGTAGACATGAGCAATGTTTAAAGGAAAAACCATGTGATTATACATTCATTAAAAAAGAAGCCGGTACAGTTTATGCACAGGTACAGTTCTCCAAGGCAAGTGTGACAGGGACAATGGGAAGGTTTACATGCCTTTCTAGGAGCAATGGGATGGATCTTGCCCCAAATGCGCCTCTCACCAAAAACAGGCTGGGTGCCCATGTTCAGGCAGTGAGTGATAAGTTCATTCCTACAGGTTGGATCAGGGATGGTAATCTGGCAGCTCCTTCCTCAGCCCCCAGGACAGCAGTAAGGGCTTCATGCCTCTGGGTCCTTGCATATTACTTTCAGTTACCAACAGAAAACATTTCACAAATTCCTAAGGTGACTTCCTAATAAATATATCCTGCCTCAATAGAGAAACGCCACTGAAGTCTTCTTTCTCTGCTCATCTCAATTTCAAGAAAAAGGCAAGGTCTACTATCTGAAGTAAATACAAAAGTGAGCAACAATAAATATTCCATTAAGTTCAACATCATTCACTTTCTTGAAACCTAACTTAAAGGCAGCTTTGCCATTATACGCTAAGATTTTCAAGATATACCATGACATTCAGCCCCAAATCCCCATCTAGCAGTAGTCAACATGTAAAAGCCAGCAAACCACAAGGTCATCTAGAGTGACTTATTTCTTCAAACAGCAGGTTACCTGGTGCAGTATCTGTATGTCAAGCGGAGGTCCAAAGGGTACATCAGCTCCCGAAGGGTATGGCTGGTAAATGTGTTTGTCAGTGAGAGGGGCCCGGATGATGAGCTGCTCCGTCCGGAAGAAAGGCCCAAAGTGCTGGTCAAAGTACTCTTTTTCCAGGCGAGCCTGGCTGCTGGGGGCTGACCAGAGGTCAACTGGATTGGTTGTGACCCGGACAAACACCAGGCCTGACGAACACGCAGTAATGAAGACCAGCGAGAAGAAAATGACACAGCCAGGGTTTCGGACGCAGAGACCCCCAGCGTGTGAACAGCCGCCTCAAGCAGCCCTCAAATGCTGCGCTGACAGGGTCACAGCAGGACGCCTCTCCTGGAAGAACGGGAGAGGAAGGGAAGGTGGAGGTTAAGAGCCAAGCCGTTCCTGAAAGTCGGAACAGGGAAAGCATTAGTTGCTATCTCATGGCAGGAATCAAGCCCACCTGGGGACACATATGAGACCCCTGCCCTCAGCTACCTATCTGCTCAGCAAAGCCACCTTTGTTGGCTGCCCTCAATGAGCGCTATTCCCACCCCACAGAGGAGATGCCGACACAGGAGCCTCTGAAGGGTGAGGTTCAACCCTGCCCTGCTATTCCCACTCTTGTCCTGCTGCTTTCGCGCCTCCCCAGCTATGATTAATTACTTGGTTCTGCTGTGCCACCCTGACTAGATGGTAGGGCCACAAAGGCAAGGACCATGTCTGCCTTGGTCGCAGCCGTGTCCTCGGCACTGGCACACCACCTCACCCACTGCTGCAACCCCACTGAGGAAACGAATGCTCTCATGACAGACAGCATCATCTGAACCCTTTTATTCATGGACAAATATGCCTACCTTTGTCACTTGCATTAACAGAAAAAGCTATATTGCTATCGATGGGAGTGTACTCGGAGACAAAATACCGTTTTCTGAAAAACAGAAGTGAAGAAATAGCATTAGTGGACTTCATCACAGTGAGGTTGTTTTTGGGACATTCCTGTAATCCCATGAAATGCTTTCTTCCTCCTCCTGGCCTCCTCCTCCCTAATTACTGCCTTCTTTCCCCTAAGTCCCCTTGCTCTGGGTCCCTCTGCTCACCAGTCTCAGGAGAAAATTTAAGAAGATGTTAAGAGAACAATTAATAAAGGATAATTTCACCTTGTGGCCCTCATTTTATTTAAAACTTTTAGGTCCTTTAAAAACACACTACTGGGCTAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGGTTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCAGGGAGGCGGTGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAACATGCTACTCTTTCCAGCAGCAATGAGCATACCTAGTGCCCAGATCTTCGTTTCTACATACCATTCTCCAATAAAAGGAACCAGAGCTCCTTGCAGGGCAGGGACAGGGAATATGTAAGATAAAGCTGGGGATGGGAGGTGTATGTAAGAACACAGAAGCCAGCCAGAAGGCACTCCCAATGGCCCAAAGTGGAAAACTTTGAGTAACAAGATAAATGACAGTGTTGGATACAACCCACAGAATTAAAAGTCCATGATGTAAATAACTGAGTAAATAAATGAGGGAGAAGGGATAGCTTTCTGTACAGAAGTCCAGTTAGTAAATGCAGAGGAAGAGAGGGAAAGAGAAAAAAATCACTATCAGGCAAACACCTTAGTTATAACTGTTGCAGACAAGACCCAACAATGAATGCTAAAATCAGTGGTTGAGTTTCAGGAGGAACAAAATATTAGTATAGTCTCAAAGCATCTTCCCCCAAGATATTTATCAATTACGAAGGGAAAAGCAGTAACTTCACAGTGGAGATAGCCAGCAGACATCACCTTGAGCAAGTGATCAAGGTTAACATCACCAGGAAAGAGACGCATCAACATCAGGGATCCCTGACATGATGCACCGAGAAAGACATAACATGACTTCTGTGATGTACTTGTCAAAACACCTTATTTCAATCTCATCATGAGAAAATACCAGATAAAGCCAAATGGAAGGACATGCTACAAAATACCTGACCAGTATCATCAAGAGTGTTAAGGCCAGAAAAGGAAAGACTGAGGAACTTTCTGTCACAGATTAGAGGGGACTCATAAAACACANN | pathogenic | 288,232 |
Clinical significance of chromosome 18, position 23556547, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | AGGAGGCTGAGGTATGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGCCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGTAAACTTCACAGGGCAAGGTCTTGTTGTTTGCTCACCTCTGGGTTATGCTCATAAAACAAGCTTTTGCCCATGTACCCTAAGTCAGACCCAAGAATGGTGTCTACCAATGATTGTCTCTTGCCACTTACCGTACGCAGTACAGAAAGTGCGTGTGGTAATCGGCATACACAAAGAAGTCGTCCCCTTTCTTGTGGTCCAGCACGGAATGGCTGTTCTGGAAGTAATTTAACACACTCAAAATGGTGCAGTTCGTGTTATACGGTGAAAGAGGGGCCAAGCAGATGTCTTGAAGTGTCACAGTCTCATTGTCATAAGAGGCAGTAATGTTTTCGATGGCTATTTGTAAGTCAAGAACCTGAAAGAAGATTTTAAAAATAAGCAAACCCAGAAACACGTCACATTTCTCTCAGATCTTGATTAATCAGCATTGCCCTGAGGGTCAGAAGACAAAGAGTATTTGGGGAAAATACTTCCTAAGATGAGGGAGAGAATTAAGATGCAATACAGTAAGAAAACTGGTCAGGCCACAGGCCCACTCTAACAGCAAACTAGTTAGAGGCGTCCACAGAGGCGGCGAGGGGTAGGGGGAACACCATGACCAGAACAGCTATCAACATAGGACACACAACCATCTCCCCTCCACCGTTCTCCAGTGGTGGCCAGCAGGCCAGAGGGGAGAGTGGAGGGGGACTCCTGGTCTCCCTGACCCTCCTCTCAATAGTAACACATAACCTCCTGCCTTGCTCTGCACTACAGCCATTTATATATGTCCCCTTATTTCCTAACAGAGAAGATGATCTTGGAGGTAAATGACTATGCTGTTCACCTTCAGCAACAAGCTGGAAAAAGCAACAGACAGTCACTGGGTAGAGAAAAGATTCAAGTCTTGGGACCATTTTAATGCTTTTCAAGATTGCAGACTTTCTTGTAGACATGAGCAATGTTTAAAGGAAAAACCATGTGATTATACATTCATTAAAAAAGAAGCCGGTACAGTTTATGCACAGGTACAGTTCTCCAAGGCAAGTGTGACAGGGACAATGGGAAGGTTTACATGCCTTTCTAGGAGCAATGGGATGGATCTTGCCCCAAATGCGCCTCTCACCAAAAACAGGCTGGGTGCCCATGTTCAGGCAGTGAGTGATAAGTTCATTCCTACAGGTTGGATCAGGGATGGTAATCTGGCAGCTCCTTCCTCAGCCCCCAGGACAGCAGTAAGGGCTTCATGCCTCTGGGTCCTTGCATATTACTTTCAGTTACCAACAGAAAACATTTCACAAATTCCTAAGGTGACTTCCTAATAAATATATCCTGCCTCAATAGAGAAACGCCACTGAAGTCTTCTTTCTCTGCTCATCTCAATTTCAAGAAAAAGGCAAGGTCTACTATCTGAAGTAAATACAAAAGTGAGCAACAATAAATATTCCATTAAGTTCAACATCATTCACTTTCTTGAAACCTAACTTAAAGGCAGCTTTGCCATTATACGCTAAGATTTTCAAGATATACCATGACATTCAGCCCCAAATCCCCATCTAGCAGTAGTCAACATGTAAAAGCCAGCAAACCACAAGGTCATCTAGAGTGACTTATTTCTTCAAACAGCAGGTTACCTGGTGCAGTATCTGTATGTCAAGCGGAGGTCCAAAGGGTACATCAGCTCCCGAAGGGTATGGCTGGTAAATGTGTTTGTCAGTGAGAGGGGCCCGGATGATGAGCTGCTCCGTCCGGAAGAAAGGCCCAAAGTGCTGGTCAAAGTACTCTTTTTCCAGGCGAGCCTGGCTGCTGGGGGCTGACCAGAGGTCAACTGGATTGGTTGTGACCCGGACAAACACCAGGCCTGACGAACACGCAGTAATGAAGACCAGCGAGAAGAAAATGACACAGCCAGGGTTTCGGACGCAGAAAGACCCCCAGCGTGTGAACAGCCGCCTCAAGCAGCCCTCAAATGCTGCGCTGACAGGGTCACAGCAGGACGCCTCTCCTGGAAGAACGGGAGAGGAAGGGAAGGTGGAGGTTAAGAGCCAAGCCGTTCCTGAAAGTCGGAACAGGGAAAGCATTAGTTGCTATCTCATGGCAGGAATCAAGCCCACCTGGGGACACATATGAGACCCCTGCCCTCAGCTACCTATCTGCTCAGCAAAGCCACCTTTGTTGGCTGCCCTCAATGAGCGCTATTCCCACCCCACAGAGGAGATGCCGACACAGGAGCCTCTGAAGGGTGAGGTTCAACCCTGCCCTGCTATTCCCACTCTTGTCCTGCTGCTTTCGCGCCTCCCCAGCTATGATTAATTACTTGGTTCTGCTGTGCCACCCTGACTAGATGGTAGGGCCACAAAGGCAAGGACCATGTCTGCCTTGGTCGCAGCCGTGTCCTCGGCACTGGCACACCACCTCACCCACTGCTGCAACCCCACTGAGGAAACGAATGCTCTCATGACAGACAGCATCATCTGAACCCTTTTATTCATGGACAAATATGCCTACCTTTGTCACTTGCATTAACAGAAAAAGCTATATTGCTATCGATGGGAGTGTACTCGGAGACAAAATACCGTTTTCTGAAAAACAGAAGTGAAGAAATAGCATTAGTGGACTTCATCACAGTGAGGTTGTTTTTGGGACATTCCTGTAATCCCATGAAATGCTTTCTTCCTCCTCCTGGCCTCCTCCTCCCTAATTACTGCCTTCTTTCCCCTAAGTCCCCTTGCTCTGGGTCCCTCTGCTCACCAGTCTCAGGAGAAAATTTAAGAAGATGTTAAGAGAACAATTAATAAAGGATAATTTCACCTTGTGGCCCTCATTTTATTTAAAACTTTTAGGTCCTTTAAAAACACACTACTGGGCTAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGGTTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCAGGGAGGCGGTGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAACATGCTACTCTTTCCAGCAGCAATGAGCATACCTAGTGCCCAGATCTTCGTTTCTACATACCATTCTCCAATAAAAGGAACCAGAGCTCCTTGCAGGGCAGGGACAGGGAATATGTAAGATAAAGCTGGGGATGGGAGGTGTATGTAAGAACACAGAAGCCAGCCAGAAGGCACTCCCAATGGCCCAAAGTGGAAAACTTTGAGTAACAAGATAAATGACAGTGTTGGATACAACCCACAGAATTAAAAGTCCATGATGTAAATAACTGAGTAAATAAATGAGGGAGAAGGGATAGCTTTCTGTACAGAAGTCCAGTTAGTAAATGCAGAGGAAGAGAGGGAAAGAGAAAAAAATCACTATCAGGCAAACACCTTAGTTATAACTGTTGCAGACAAGACCCAACAATGAATGCTAAAATCAGTGGTTGAGTTTCAGGAGGAACAAAATATTAGTATAGTCTCAAAGCATCTTCCCCCAAGATATTTATCAATTACGAAGGGAAAAGCAGTAACTTCACAGTGGAGATAGCCAGCAGACATCACCTTGAGCAAGTGATCAAGGTTAACATCACCAGGAAAGAGACGCATCAACATCAGGGATCCCTGACATGATGCACCGAGAAAGACATAACATGACTTCTGTGATGTACTTGTCAAAACACCTTATTTCAATCTCATCATGAGAAAATACCAGATAAAGCCAAATGGAAGGACATGCTACAAAATACCTGACCAGTATCATCAAGAGTGTTAAGGCCAGAAAAGGAAAGACTGAGGAACTTTCTGTCACAGATTAGAGGGGACTCATAAAACACAAAAATGTAATATG | AGGAGGCTGAGGTATGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGCCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGTAAACTTCACAGGGCAAGGTCTTGTTGTTTGCTCACCTCTGGGTTATGCTCATAAAACAAGCTTTTGCCCATGTACCCTAAGTCAGACCCAAGAATGGTGTCTACCAATGATTGTCTCTTGCCACTTACCGTACGCAGTACAGAAAGTGCGTGTGGTAATCGGCATACACAAAGAAGTCGTCCCCTTTCTTGTGGTCCAGCACGGAATGGCTGTTCTGGAAGTAATTTAACACACTCAAAATGGTGCAGTTCGTGTTATACGGTGAAAGAGGGGCCAAGCAGATGTCTTGAAGTGTCACAGTCTCATTGTCATAAGAGGCAGTAATGTTTTCGATGGCTATTTGTAAGTCAAGAACCTGAAAGAAGATTTTAAAAATAAGCAAACCCAGAAACACGTCACATTTCTCTCAGATCTTGATTAATCAGCATTGCCCTGAGGGTCAGAAGACAAAGAGTATTTGGGGAAAATACTTCCTAAGATGAGGGAGAGAATTAAGATGCAATACAGTAAGAAAACTGGTCAGGCCACAGGCCCACTCTAACAGCAAACTAGTTAGAGGCGTCCACAGAGGCGGCGAGGGGTAGGGGGAACACCATGACCAGAACAGCTATCAACATAGGACACACAACCATCTCCCCTCCACCGTTCTCCAGTGGTGGCCAGCAGGCCAGAGGGGAGAGTGGAGGGGGACTCCTGGTCTCCCTGACCCTCCTCTCAATAGTAACACATAACCTCCTGCCTTGCTCTGCACTACAGCCATTTATATATGTCCCCTTATTTCCTAACAGAGAAGATGATCTTGGAGGTAAATGACTATGCTGTTCACCTTCAGCAACAAGCTGGAAAAAGCAACAGACAGTCACTGGGTAGAGAAAAGATTCAAGTCTTGGGACCATTTTAATGCTTTTCAAGATTGCAGACTTTCTTGTAGACATGAGCAATGTTTAAAGGAAAAACCATGTGATTATACATTCATTAAAAAAGAAGCCGGTACAGTTTATGCACAGGTACAGTTCTCCAAGGCAAGTGTGACAGGGACAATGGGAAGGTTTACATGCCTTTCTAGGAGCAATGGGATGGATCTTGCCCCAAATGCGCCTCTCACCAAAAACAGGCTGGGTGCCCATGTTCAGGCAGTGAGTGATAAGTTCATTCCTACAGGTTGGATCAGGGATGGTAATCTGGCAGCTCCTTCCTCAGCCCCCAGGACAGCAGTAAGGGCTTCATGCCTCTGGGTCCTTGCATATTACTTTCAGTTACCAACAGAAAACATTTCACAAATTCCTAAGGTGACTTCCTAATAAATATATCCTGCCTCAATAGAGAAACGCCACTGAAGTCTTCTTTCTCTGCTCATCTCAATTTCAAGAAAAAGGCAAGGTCTACTATCTGAAGTAAATACAAAAGTGAGCAACAATAAATATTCCATTAAGTTCAACATCATTCACTTTCTTGAAACCTAACTTAAAGGCAGCTTTGCCATTATACGCTAAGATTTTCAAGATATACCATGACATTCAGCCCCAAATCCCCATCTAGCAGTAGTCAACATGTAAAAGCCAGCAAACCACAAGGTCATCTAGAGTGACTTATTTCTTCAAACAGCAGGTTACCTGGTGCAGTATCTGTATGTCAAGCGGAGGTCCAAAGGGTACATCAGCTCCCGAAGGGTATGGCTGGTAAATGTGTTTGTCAGTGAGAGGGGCCCGGATGATGAGCTGCTCCGTCCGGAAGAAAGGCCCAAAGTGCTGGTCAAAGTACTCTTTTTCCAGGCGAGCCTGGCTGCTGGGGGCTGACCAGAGGTCAACTGGATTGGTTGTGACCCGGACAAACACCAGGCCTGACGAACACGCAGTAATGAAGACCAGCGAGAAGAAAATGACACAGCCAGGGTTTCGGACGCAGAAAGACCCCCAGCGTGAACAGCCGCCTCAAGCAGCCCTCAAATGCTGCGCTGACAGGGTCACAGCAGGACGCCTCTCCTGGAAGAACGGGAGAGGAAGGGAAGGTGGAGGTTAAGAGCCAAGCCGTTCCTGAAAGTCGGAACAGGGAAAGCATTAGTTGCTATCTCATGGCAGGAATCAAGCCCACCTGGGGACACATATGAGACCCCTGCCCTCAGCTACCTATCTGCTCAGCAAAGCCACCTTTGTTGGCTGCCCTCAATGAGCGCTATTCCCACCCCACAGAGGAGATGCCGACACAGGAGCCTCTGAAGGGTGAGGTTCAACCCTGCCCTGCTATTCCCACTCTTGTCCTGCTGCTTTCGCGCCTCCCCAGCTATGATTAATTACTTGGTTCTGCTGTGCCACCCTGACTAGATGGTAGGGCCACAAAGGCAAGGACCATGTCTGCCTTGGTCGCAGCCGTGTCCTCGGCACTGGCACACCACCTCACCCACTGCTGCAACCCCACTGAGGAAACGAATGCTCTCATGACAGACAGCATCATCTGAACCCTTTTATTCATGGACAAATATGCCTACCTTTGTCACTTGCATTAACAGAAAAAGCTATATTGCTATCGATGGGAGTGTACTCGGAGACAAAATACCGTTTTCTGAAAAACAGAAGTGAAGAAATAGCATTAGTGGACTTCATCACAGTGAGGTTGTTTTTGGGACATTCCTGTAATCCCATGAAATGCTTTCTTCCTCCTCCTGGCCTCCTCCTCCCTAATTACTGCCTTCTTTCCCCTAAGTCCCCTTGCTCTGGGTCCCTCTGCTCACCAGTCTCAGGAGAAAATTTAAGAAGATGTTAAGAGAACAATTAATAAAGGATAATTTCACCTTGTGGCCCTCATTTTATTTAAAACTTTTAGGTCCTTTAAAAACACACTACTGGGCTAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGGTTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCAGGGAGGCGGTGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAACATGCTACTCTTTCCAGCAGCAATGAGCATACCTAGTGCCCAGATCTTCGTTTCTACATACCATTCTCCAATAAAAGGAACCAGAGCTCCTTGCAGGGCAGGGACAGGGAATATGTAAGATAAAGCTGGGGATGGGAGGTGTATGTAAGAACACAGAAGCCAGCCAGAAGGCACTCCCAATGGCCCAAAGTGGAAAACTTTGAGTAACAAGATAAATGACAGTGTTGGATACAACCCACAGAATTAAAAGTCCATGATGTAAATAACTGAGTAAATAAATGAGGGAGAAGGGATAGCTTTCTGTACAGAAGTCCAGTTAGTAAATGCAGAGGAAGAGAGGGAAAGAGAAAAAAATCACTATCAGGCAAACACCTTAGTTATAACTGTTGCAGACAAGACCCAACAATGAATGCTAAAATCAGTGGTTGAGTTTCAGGAGGAACAAAATATTAGTATAGTCTCAAAGCATCTTCCCCCAAGATATTTATCAATTACGAAGGGAAAAGCAGTAACTTCACAGTGGAGATAGCCAGCAGACATCACCTTGAGCAAGTGATCAAGGTTAACATCACCAGGAAAGAGACGCATCAACATCAGGGATCCCTGACATGATGCACCGAGAAAGACATAACATGACTTCTGTGATGTACTTGTCAAAACACCTTATTTCAATCTCATCATGAGAAAATACCAGATAAAGCCAAATGGAAGGACATGCTACAAAATACCTGACCAGTATCATCAAGAGTGTTAAGGCCAGAAAAGGAAAGACTGAGGAACTTTCTGTCACAGATTAGAGGGGACTCATAAAACACAAAAATGTAATATGNN | pathogenic | 288,233 |
Evaluate if the mutation on chromosome 18 at position 23556594 in NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C', 'Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | CAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGTAAACTTCACAGGGCAAGGTCTTGTTGTTTGCTCACCTCTGGGTTATGCTCATAAAACAAGCTTTTGCCCATGTACCCTAAGTCAGACCCAAGAATGGTGTCTACCAATGATTGTCTCTTGCCACTTACCGTACGCAGTACAGAAAGTGCGTGTGGTAATCGGCATACACAAAGAAGTCGTCCCCTTTCTTGTGGTCCAGCACGGAATGGCTGTTCTGGAAGTAATTTAACACACTCAAAATGGTGCAGTTCGTGTTATACGGTGAAAGAGGGGCCAAGCAGATGTCTTGAAGTGTCACAGTCTCATTGTCATAAGAGGCAGTAATGTTTTCGATGGCTATTTGTAAGTCAAGAACCTGAAAGAAGATTTTAAAAATAAGCAAACCCAGAAACACGTCACATTTCTCTCAGATCTTGATTAATCAGCATTGCCCTGAGGGTCAGAAGACAAAGAGTATTTGGGGAAAATACTTCCTAAGATGAGGGAGAGAATTAAGATGCAATACAGTAAGAAAACTGGTCAGGCCACAGGCCCACTCTAACAGCAAACTAGTTAGAGGCGTCCACAGAGGCGGCGAGGGGTAGGGGGAACACCATGACCAGAACAGCTATCAACATAGGACACACAACCATCTCCCCTCCACCGTTCTCCAGTGGTGGCCAGCAGGCCAGAGGGGAGAGTGGAGGGGGACTCCTGGTCTCCCTGACCCTCCTCTCAATAGTAACACATAACCTCCTGCCTTGCTCTGCACTACAGCCATTTATATATGTCCCCTTATTTCCTAACAGAGAAGATGATCTTGGAGGTAAATGACTATGCTGTTCACCTTCAGCAACAAGCTGGAAAAAGCAACAGACAGTCACTGGGTAGAGAAAAGATTCAAGTCTTGGGACCATTTTAATGCTTTTCAAGATTGCAGACTTTCTTGTAGACATGAGCAATGTTTAAAGGAAAAACCATGTGATTATACATTCATTAAAAAAGAAGCCGGTACAGTTTATGCACAGGTACAGTTCTCCAAGGCAAGTGTGACAGGGACAATGGGAAGGTTTACATGCCTTTCTAGGAGCAATGGGATGGATCTTGCCCCAAATGCGCCTCTCACCAAAAACAGGCTGGGTGCCCATGTTCAGGCAGTGAGTGATAAGTTCATTCCTACAGGTTGGATCAGGGATGGTAATCTGGCAGCTCCTTCCTCAGCCCCCAGGACAGCAGTAAGGGCTTCATGCCTCTGGGTCCTTGCATATTACTTTCAGTTACCAACAGAAAACATTTCACAAATTCCTAAGGTGACTTCCTAATAAATATATCCTGCCTCAATAGAGAAACGCCACTGAAGTCTTCTTTCTCTGCTCATCTCAATTTCAAGAAAAAGGCAAGGTCTACTATCTGAAGTAAATACAAAAGTGAGCAACAATAAATATTCCATTAAGTTCAACATCATTCACTTTCTTGAAACCTAACTTAAAGGCAGCTTTGCCATTATACGCTAAGATTTTCAAGATATACCATGACATTCAGCCCCAAATCCCCATCTAGCAGTAGTCAACATGTAAAAGCCAGCAAACCACAAGGTCATCTAGAGTGACTTATTTCTTCAAACAGCAGGTTACCTGGTGCAGTATCTGTATGTCAAGCGGAGGTCCAAAGGGTACATCAGCTCCCGAAGGGTATGGCTGGTAAATGTGTTTGTCAGTGAGAGGGGCCCGGATGATGAGCTGCTCCGTCCGGAAGAAAGGCCCAAAGTGCTGGTCAAAGTACTCTTTTTCCAGGCGAGCCTGGCTGCTGGGGGCTGACCAGAGGTCAACTGGATTGGTTGTGACCCGGACAAACACCAGGCCTGACGAACACGCAGTAATGAAGACCAGCGAGAAGAAAATGACACAGCCAGGGTTTCGGACGCAGAAAGACCCCCAGCGTGTGAACAGCCGCCTCAAGCAGCCCTCAAATGCTGCGCTGACAGGGTCACAGCAGGACGCCTCTCCTGGAAGAACGGGAGAGGAAGGGAAGGTGGAGGTTAAGAGCCAAGCCGTTCCTGAAAGTCGGAACAGGGAAAGCATTAGTTGCTATCTCATGGCAGGAATCAAGCCCACCTGGGGACACATATGAGACCCCTGCCCTCAGCTACCTATCTGCTCAGCAAAGCCACCTTTGTTGGCTGCCCTCAATGAGCGCTATTCCCACCCCACAGAGGAGATGCCGACACAGGAGCCTCTGAAGGGTGAGGTTCAACCCTGCCCTGCTATTCCCACTCTTGTCCTGCTGCTTTCGCGCCTCCCCAGCTATGATTAATTACTTGGTTCTGCTGTGCCACCCTGACTAGATGGTAGGGCCACAAAGGCAAGGACCATGTCTGCCTTGGTCGCAGCCGTGTCCTCGGCACTGGCACACCACCTCACCCACTGCTGCAACCCCACTGAGGAAACGAATGCTCTCATGACAGACAGCATCATCTGAACCCTTTTATTCATGGACAAATATGCCTACCTTTGTCACTTGCATTAACAGAAAAAGCTATATTGCTATCGATGGGAGTGTACTCGGAGACAAAATACCGTTTTCTGAAAAACAGAAGTGAAGAAATAGCATTAGTGGACTTCATCACAGTGAGGTTGTTTTTGGGACATTCCTGTAATCCCATGAAATGCTTTCTTCCTCCTCCTGGCCTCCTCCTCCCTAATTACTGCCTTCTTTCCCCTAAGTCCCCTTGCTCTGGGTCCCTCTGCTCACCAGTCTCAGGAGAAAATTTAAGAAGATGTTAAGAGAACAATTAATAAAGGATAATTTCACCTTGTGGCCCTCATTTTATTTAAAACTTTTAGGTCCTTTAAAAACACACTACTGGGCTAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGGTTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCAGGGAGGCGGTGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAACATGCTACTCTTTCCAGCAGCAATGAGCATACCTAGTGCCCAGATCTTCGTTTCTACATACCATTCTCCAATAAAAGGAACCAGAGCTCCTTGCAGGGCAGGGACAGGGAATATGTAAGATAAAGCTGGGGATGGGAGGTGTATGTAAGAACACAGAAGCCAGCCAGAAGGCACTCCCAATGGCCCAAAGTGGAAAACTTTGAGTAACAAGATAAATGACAGTGTTGGATACAACCCACAGAATTAAAAGTCCATGATGTAAATAACTGAGTAAATAAATGAGGGAGAAGGGATAGCTTTCTGTACAGAAGTCCAGTTAGTAAATGCAGAGGAAGAGAGGGAAAGAGAAAAAAATCACTATCAGGCAAACACCTTAGTTATAACTGTTGCAGACAAGACCCAACAATGAATGCTAAAATCAGTGGTTGAGTTTCAGGAGGAACAAAATATTAGTATAGTCTCAAAGCATCTTCCCCCAAGATATTTATCAATTACGAAGGGAAAAGCAGTAACTTCACAGTGGAGATAGCCAGCAGACATCACCTTGAGCAAGTGATCAAGGTTAACATCACCAGGAAAGAGACGCATCAACATCAGGGATCCCTGACATGATGCACCGAGAAAGACATAACATGACTTCTGTGATGTACTTGTCAAAACACCTTATTTCAATCTCATCATGAGAAAATACCAGATAAAGCCAAATGGAAGGACATGCTACAAAATACCTGACCAGTATCATCAAGAGTGTTAAGGCCAGAAAAGGAAAGACTGAGGAACTTTCTGTCACAGATTAGAGGGGACTCATAAAACACAAAAATGTAATATGGGACCTTGAAACAGGGAAGGGCATTAGAGAAAAAGCTGGTGAAATCT | 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| pathogenic | 288,234 |
Clinical significance of chromosome 18, position 23560259, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | AATATTAGTATAGTCTCAAAGCATCTTCCCCCAAGATATTTATCAATTACGAAGGGAAAAGCAGTAACTTCACAGTGGAGATAGCCAGCAGACATCACCTTGAGCAAGTGATCAAGGTTAACATCACCAGGAAAGAGACGCATCAACATCAGGGATCCCTGACATGATGCACCGAGAAAGACATAACATGACTTCTGTGATGTACTTGTCAAAACACCTTATTTCAATCTCATCATGAGAAAATACCAGATAAAGCCAAATGGAAGGACATGCTACAAAATACCTGACCAGTATCATCAAGAGTGTTAAGGCCAGAAAAGGAAAGACTGAGGAACTTTCTGTCACAGATTAGAGGGGACTCATAAAACACAAAAATGTAATATGGGACCTTGAAACAGGGAAGGGCATTAGAGAAAAAGCTGGTGAAATCTGATTAAGATCTCTGGTTTAGCTAATAATAATGTAATAATAATGGCATGGTCGTGGTTTTGATCATTGTACTATGAGTTTTTTTTTTAATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTGCATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACGTATGTGTACGTGTGCCATGTTGATGTGTTGTACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCAGGCCCCCACCCCACAACAGTCCCCGGTGTGTGACGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCGATATTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGTTTCATCCAAGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCAGAGTATTCCATGGTGTGTATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCGTTGTTGGACATTTAGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCTATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATGTACTATGAGTTATGTAAGTTGTATCATCGGGGAAACTGGGTTAAGGATACACATAAATTCTACCATTTTGCAACTTTTTGGTTAAGTCTACAATTATTTCAAAATAAAAAGTAAAAAAAGTACTGTCCTAAATTAAGATGCAAATATCTAAAAGGACTATAGTACTCCATTTAATTAGATTTGAATCTGATTTCGCTCATTTGACTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGAGACACAGTCTCGCACTGTCGCCAGGGCTGTTTGCAATGGACTCCTGACCTCATGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGAGCCTGGCCTTGACTCTGACTTTCTAAAGAATGAGTGGCCGGCTGGGCACGGTGGCTTACTCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGATCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGCATGCAGGCATGGTGGCGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGATGCAGGGGAATTGCTTAAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAGACTCAGTCTCCAAAAAAAAAAAGAATCAGTGGCTAATGCACAGTGCTTTAAATCACACATCATTTTGAATAAATCAGTAAAATTCATTTCAGATGTTGCAGTGTTAAACAGAACTTTGATGGTTTACTATAGAATAGCTGTAGGACACAATAATCCATGCAATGGTATTCATGGAGGTATTTGTTTCTTGTCCTAAGTAACCAAGCTCTGACAAATGAAAGCTCAAAGTGCCAGTGGGCAATTTTGCTCTTTTTGCCCTGGATGACAAACAAAACTGCTTACCTGTAGCACCACACTGCAAAAAATGCTCCAAAAAACACAAGCAAAAACGCCATGTAGGTGATCCACATGATGACATACATGGCGTCCAAGCCAAGGATCGTCCAGGGAGCAGGAGGAGGTGGGGGCTGGGGCTTGGGGCCACAGACAATAGAGCAGTCTTGGCAGCTACATGGTGCTGTGACCTCATCCACAGACTCGTCACAGCCTTTGGTGGCATTGTTCATGGGCTCCATCCCATGGACTGGAAAATCTACAGAAAGGAATTGTGTTGAGTACAAATCTCAATTAAAAACATCCAAAATTTTGTATTATACTTAAACTCAAAGAAAAGCCCACTGAAATACATAAAACAACTGAAAGAAGAAAAAGAATTGGAGGTTTTAGTTTAATTAAATTATGTTTTGCTGCTTCGTCCTATGGAATTTTAAGTTACCTCAATAAACTTGCGCGTAGGGGTTTGTCACTGATAGAGGAATCCTCCAAGTACACCACATACCAAGGCAACCCTTCAATCATGTCCCATCTCCATTCTCAGGAGCTAATACTATAGCAGAGCTCTAGAAAAGCTGCCTCCCACCCCCTTTTTAACTGCTTATTCTTTCAATTATGACAGCAATGCCTGAAGGCAATTCATTTCCTCCTCCATTCCCACTCCCAGCACCCCCTAAATTAGCCACAGCAGGATAAATGTACCAGTTACCTCTCTTACTGGGAGAAACTATGAACTAGTTACCTGAATGTGTTTATCTTCCTATTGTAGATTATGCTTCCTCAACTAAGATTCATTCATTCATTCATGGAGAGACAGGGCTTTGCCCTCACCAAGGTTGGAGTACAATGGGATGATCGTAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGACCCACGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATGCCACCACACCTGGCTAATGTTTAATTCTTTCATAGAGATGGGGCCTCACTACATTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGTCTTAAGCAATTCTCTTGCCTCAGTCTCCCCAAGCACTGGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAGTTCCTTGGCTTTAAAACAATATCATAAACACACCAAACTTGGAATCTTTATACCTACCTGAAAACACAGGAGTGATGGTAAAAGGTGCCTGTCCATTGTCCTTATTGAACATGTATTCAATCCAGTTGGTGGCATTACAGGCGTCAGCGTCCTTCCCACACAGGAGTCCCAGGGCCTTGTCATTACTTGAGGGGGCCTCCACATCCCGGCAGGCATTGTACATTGCTAGAAGAGGAAACCCAAAGGAAAAAGGAGACAAGATGCTTGCTGTAATTCACGAGGCAAGATCTTACAAAAGGCCTCTTGAAGGGAAACACGAACTCCATATGCACCATGCTGGAATGCTGGACAGCAAACACTAACTAAGGGCACGAACAGAGATTCCCTTTAAATTGGCTTATCACCCTGCAAATAATATGGAGGCCCGATTCCAAGTAACTTAAAAGTAAAAAACAGACAGGAAAGGGAAAGGCACACGTTATCTCATAGCTCTCACAACAGCTTGGAGAAGTCAAATCCCCACTATATAGAAGAGTATACCAAGGCCCAGGAAGACGCAGCTAAGAGCCTCAGTACTTCTTCAGTTAACAAAGCTGGTTCCAGAAAACCTCTGCCGCAGGAAGCTACACAGCCAGAGAATTATGGAACTTACTTGGAAAACTGGTTTTAGAGCAGAGGTCACGTGTCAATAAACCTAATACTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGACCACCAGGTCAGGAGATGGAGACCAACCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGAAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCGTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCACAAAAAAACAAAAAAAAAA | 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| pathogenic | 288,247 |
A mutation at chromosome position 23560259 on chromosome 18 in gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C', 'Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | AATATTAGTATAGTCTCAAAGCATCTTCCCCCAAGATATTTATCAATTACGAAGGGAAAAGCAGTAACTTCACAGTGGAGATAGCCAGCAGACATCACCTTGAGCAAGTGATCAAGGTTAACATCACCAGGAAAGAGACGCATCAACATCAGGGATCCCTGACATGATGCACCGAGAAAGACATAACATGACTTCTGTGATGTACTTGTCAAAACACCTTATTTCAATCTCATCATGAGAAAATACCAGATAAAGCCAAATGGAAGGACATGCTACAAAATACCTGACCAGTATCATCAAGAGTGTTAAGGCCAGAAAAGGAAAGACTGAGGAACTTTCTGTCACAGATTAGAGGGGACTCATAAAACACAAAAATGTAATATGGGACCTTGAAACAGGGAAGGGCATTAGAGAAAAAGCTGGTGAAATCTGATTAAGATCTCTGGTTTAGCTAATAATAATGTAATAATAATGGCATGGTCGTGGTTTTGATCATTGTACTATGAGTTTTTTTTTTAATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTGCATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACGTATGTGTACGTGTGCCATGTTGATGTGTTGTACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCAGGCCCCCACCCCACAACAGTCCCCGGTGTGTGACGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCGATATTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGTTTCATCCAAGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCAGAGTATTCCATGGTGTGTATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCGTTGTTGGACATTTAGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCTATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATGTACTATGAGTTATGTAAGTTGTATCATCGGGGAAACTGGGTTAAGGATACACATAAATTCTACCATTTTGCAACTTTTTGGTTAAGTCTACAATTATTTCAAAATAAAAAGTAAAAAAAGTACTGTCCTAAATTAAGATGCAAATATCTAAAAGGACTATAGTACTCCATTTAATTAGATTTGAATCTGATTTCGCTCATTTGACTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGAGACACAGTCTCGCACTGTCGCCAGGGCTGTTTGCAATGGACTCCTGACCTCATGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGAGCCTGGCCTTGACTCTGACTTTCTAAAGAATGAGTGGCCGGCTGGGCACGGTGGCTTACTCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGATCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGCATGCAGGCATGGTGGCGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGATGCAGGGGAATTGCTTAAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAGACTCAGTCTCCAAAAAAAAAAAGAATCAGTGGCTAATGCACAGTGCTTTAAATCACACATCATTTTGAATAAATCAGTAAAATTCATTTCAGATGTTGCAGTGTTAAACAGAACTTTGATGGTTTACTATAGAATAGCTGTAGGACACAATAATCCATGCAATGGTATTCATGGAGGTATTTGTTTCTTGTCCTAAGTAACCAAGCTCTGACAAATGAAAGCTCAAAGTGCCAGTGGGCAATTTTGCTCTTTTTGCCCTGGATGACAAACAAAACTGCTTACCTGTAGCACCACACTGCAAAAAATGCTCCAAAAAACACAAGCAAAAACGCCATGTAGGTGATCCACATGATGACATACATGGCGTCCAAGCCAAGGATCGTCCAGGGAGCAGGAGGAGGTGGGGGCTGGGGCTTGGGGCCACAGACAATAGAGCAGTCTTGGCAGCTACATGGTGCTGTGACCTCATCCACAGACTCGTCACAGCCTTTGGTGGCATTGTTCATGGGCTCCATCCCATGGACTGGAAAATCTACAGAAAGGAATTGTGTTGAGTACAAATCTCAATTAAAAACATCCAAAATTTTGTATTATACTTAAACTCAAAGAAAAGCCCACTGAAATACATAAAACAACTGAAAGAAGAAAAAGAATTGGAGGTTTTAGTTTAATTAAATTATGTTTTGCTGCTTCGTCCTATGGAATTTTAAGTTACCTCAATAAACTTGCGCGTAGGGGTTTGTCACTGATAGAGGAATCCTCCAAGTACACCACATACCAAGGCAACCCTTCAATCATGTCCCATCTCCATTCTCAGGAGCTAATACTATAGCAGAGCTCTAGAAAAGCTGCCTCCCACCCCCTTTTTAACTGCTTATTCTTTCAATTATGACAGCAATGCCTGAAGGCAATTCATTTCCTCCTCCATTCCCACTCCCAGCACCCCCTAAATTAGCCACAGCAGGATAAATGTACCAGTTACCTCTCTTACTGGGAGAAACTATGAACTAGTTACCTGAATGTGTTTATCTTCCTATTGTAGATTATGCTTCCTCAACTAAGATTCATTCATTCATTCATGGAGAGACAGGGCTTTGCCCTCACCAAGGTTGGAGTACAATGGGATGATCGTAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGACCCACGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATGCCACCACACCTGGCTAATGTTTAATTCTTTCATAGAGATGGGGCCTCACTACATTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGTCTTAAGCAATTCTCTTGCCTCAGTCTCCCCAAGCACTGGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAGTTCCTTGGCTTTAAAACAATATCATAAACACACCAAACTTGGAATCTTTATACCTACCTGAAAACACAGGAGTGATGGTAAAAGGTGCCTGTCCATTGTCCTTATTGAACATGTATTCAATCCAGTTGGTGGCATTACAGGCGTCAGCGTCCTTCCCACACAGGAGTCCCAGGGCCTTGTCATTACTTGAGGGGGCCTCCACATCCCGGCAGGCATTGTACATTGCTAGAAGAGGAAACCCAAAGGAAAAAGGAGACAAGATGCTTGCTGTAATTCACGAGGCAAGATCTTACAAAAGGCCTCTTGAAGGGAAACACGAACTCCATATGCACCATGCTGGAATGCTGGACAGCAAACACTAACTAAGGGCACGAACAGAGATTCCCTTTAAATTGGCTTATCACCCTGCAAATAATATGGAGGCCCGATTCCAAGTAACTTAAAAGTAAAAAACAGACAGGAAAGGGAAAGGCACACGTTATCTCATAGCTCTCACAACAGCTTGGAGAAGTCAAATCCCCACTATATAGAAGAGTATACCAAGGCCCAGGAAGACGCAGCTAAGAGCCTCAGTACTTCTTCAGTTAACAAAGCTGGTTCCAGAAAACCTCTGCCGCAGGAAGCTACACAGCCAGAGAATTATGGAACTTACTTGGAAAACTGGTTTTAGAGCAGAGGTCACGTGTCAATAAACCTAATACTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGACCACCAGGTCAGGAGATGGAGACCAACCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGAAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCGTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCACAAAAAAACAAAAAAAAAA | 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| pathogenic | 288,248 |
A genetic variant at chromosome 18, position 23560272, affecting gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | TCTCAAAGCATCTTCCCCCAAGATATTTATCAATTACGAAGGGAAAAGCAGTAACTTCACAGTGGAGATAGCCAGCAGACATCACCTTGAGCAAGTGATCAAGGTTAACATCACCAGGAAAGAGACGCATCAACATCAGGGATCCCTGACATGATGCACCGAGAAAGACATAACATGACTTCTGTGATGTACTTGTCAAAACACCTTATTTCAATCTCATCATGAGAAAATACCAGATAAAGCCAAATGGAAGGACATGCTACAAAATACCTGACCAGTATCATCAAGAGTGTTAAGGCCAGAAAAGGAAAGACTGAGGAACTTTCTGTCACAGATTAGAGGGGACTCATAAAACACAAAAATGTAATATGGGACCTTGAAACAGGGAAGGGCATTAGAGAAAAAGCTGGTGAAATCTGATTAAGATCTCTGGTTTAGCTAATAATAATGTAATAATAATGGCATGGTCGTGGTTTTGATCATTGTACTATGAGTTTTTTTTTTAATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTGCATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACGTATGTGTACGTGTGCCATGTTGATGTGTTGTACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCAGGCCCCCACCCCACAACAGTCCCCGGTGTGTGACGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCGATATTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGTTTCATCCAAGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCAGAGTATTCCATGGTGTGTATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCGTTGTTGGACATTTAGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCTATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATGTACTATGAGTTATGTAAGTTGTATCATCGGGGAAACTGGGTTAAGGATACACATAAATTCTACCATTTTGCAACTTTTTGGTTAAGTCTACAATTATTTCAAAATAAAAAGTAAAAAAAGTACTGTCCTAAATTAAGATGCAAATATCTAAAAGGACTATAGTACTCCATTTAATTAGATTTGAATCTGATTTCGCTCATTTGACTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGAGACACAGTCTCGCACTGTCGCCAGGGCTGTTTGCAATGGACTCCTGACCTCATGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGAGCCTGGCCTTGACTCTGACTTTCTAAAGAATGAGTGGCCGGCTGGGCACGGTGGCTTACTCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGATCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGCATGCAGGCATGGTGGCGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGATGCAGGGGAATTGCTTAAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAGACTCAGTCTCCAAAAAAAAAAAGAATCAGTGGCTAATGCACAGTGCTTTAAATCACACATCATTTTGAATAAATCAGTAAAATTCATTTCAGATGTTGCAGTGTTAAACAGAACTTTGATGGTTTACTATAGAATAGCTGTAGGACACAATAATCCATGCAATGGTATTCATGGAGGTATTTGTTTCTTGTCCTAAGTAACCAAGCTCTGACAAATGAAAGCTCAAAGTGCCAGTGGGCAATTTTGCTCTTTTTGCCCTGGATGACAAACAAAACTGCTTACCTGTAGCACCACACTGCAAAAAATGCTCCAAAAAACACAAGCAAAAACGCCATGTAGGTGATCCACATGATGACATACATGGCGTCCAAGCCAAGGATCGTCCAGGGAGCAGGAGGAGGTGGGGGCTGGGGCTTGGGGCCACAGACAATAGAGCAGTCTTGGCAGCTACATGGTGCTGTGACCTCATCCACAGACTCGTCACAGCCTTTGGTGGCATTGTTCATGGGCTCCATCCCATGGACTGGAAAATCTACAGAAAGGAATTGTGTTGAGTACAAATCTCAATTAAAAACATCCAAAATTTTGTATTATACTTAAACTCAAAGAAAAGCCCACTGAAATACATAAAACAACTGAAAGAAGAAAAAGAATTGGAGGTTTTAGTTTAATTAAATTATGTTTTGCTGCTTCGTCCTATGGAATTTTAAGTTACCTCAATAAACTTGCGCGTAGGGGTTTGTCACTGATAGAGGAATCCTCCAAGTACACCACATACCAAGGCAACCCTTCAATCATGTCCCATCTCCATTCTCAGGAGCTAATACTATAGCAGAGCTCTAGAAAAGCTGCCTCCCACCCCCTTTTTAACTGCTTATTCTTTCAATTATGACAGCAATGCCTGAAGGCAATTCATTTCCTCCTCCATTCCCACTCCCAGCACCCCCTAAATTAGCCACAGCAGGATAAATGTACCAGTTACCTCTCTTACTGGGAGAAACTATGAACTAGTTACCTGAATGTGTTTATCTTCCTATTGTAGATTATGCTTCCTCAACTAAGATTCATTCATTCATTCATGGAGAGACAGGGCTTTGCCCTCACCAAGGTTGGAGTACAATGGGATGATCGTAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGACCCACGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATGCCACCACACCTGGCTAATGTTTAATTCTTTCATAGAGATGGGGCCTCACTACATTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGTCTTAAGCAATTCTCTTGCCTCAGTCTCCCCAAGCACTGGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAGTTCCTTGGCTTTAAAACAATATCATAAACACACCAAACTTGGAATCTTTATACCTACCTGAAAACACAGGAGTGATGGTAAAAGGTGCCTGTCCATTGTCCTTATTGAACATGTATTCAATCCAGTTGGTGGCATTACAGGCGTCAGCGTCCTTCCCACACAGGAGTCCCAGGGCCTTGTCATTACTTGAGGGGGCCTCCACATCCCGGCAGGCATTGTACATTGCTAGAAGAGGAAACCCAAAGGAAAAAGGAGACAAGATGCTTGCTGTAATTCACGAGGCAAGATCTTACAAAAGGCCTCTTGAAGGGAAACACGAACTCCATATGCACCATGCTGGAATGCTGGACAGCAAACACTAACTAAGGGCACGAACAGAGATTCCCTTTAAATTGGCTTATCACCCTGCAAATAATATGGAGGCCCGATTCCAAGTAACTTAAAAGTAAAAAACAGACAGGAAAGGGAAAGGCACACGTTATCTCATAGCTCTCACAACAGCTTGGAGAAGTCAAATCCCCACTATATAGAAGAGTATACCAAGGCCCAGGAAGACGCAGCTAAGAGCCTCAGTACTTCTTCAGTTAACAAAGCTGGTTCCAGAAAACCTCTGCCGCAGGAAGCTACACAGCCAGAGAATTATGGAACTTACTTGGAAAACTGGTTTTAGAGCAGAGGTCACGTGTCAATAAACCTAATACTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGACCACCAGGTCAGGAGATGGAGACCAACCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGAAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCGTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCACAAAAAAACAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACC | TCTCAAAGCATCTTCCCCCAAGATATTTATCAATTACGAAGGGAAAAGCAGTAACTTCACAGTGGAGATAGCCAGCAGACATCACCTTGAGCAAGTGATCAAGGTTAACATCACCAGGAAAGAGACGCATCAACATCAGGGATCCCTGACATGATGCACCGAGAAAGACATAACATGACTTCTGTGATGTACTTGTCAAAACACCTTATTTCAATCTCATCATGAGAAAATACCAGATAAAGCCAAATGGAAGGACATGCTACAAAATACCTGACCAGTATCATCAAGAGTGTTAAGGCCAGAAAAGGAAAGACTGAGGAACTTTCTGTCACAGATTAGAGGGGACTCATAAAACACAAAAATGTAATATGGGACCTTGAAACAGGGAAGGGCATTAGAGAAAAAGCTGGTGAAATCTGATTAAGATCTCTGGTTTAGCTAATAATAATGTAATAATAATGGCATGGTCGTGGTTTTGATCATTGTACTATGAGTTTTTTTTTTAATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTGCATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACGTATGTGTACGTGTGCCATGTTGATGTGTTGTACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCAGGCCCCCACCCCACAACAGTCCCCGGTGTGTGACGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCGATATTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGTTTCATCCAAGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCAGAGTATTCCATGGTGTGTATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCGTTGTTGGACATTTAGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCTATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATGTACTATGAGTTATGTAAGTTGTATCATCGGGGAAACTGGGTTAAGGATACACATAAATTCTACCATTTTGCAACTTTTTGGTTAAGTCTACAATTATTTCAAAATAAAAAGTAAAAAAAGTACTGTCCTAAATTAAGATGCAAATATCTAAAAGGACTATAGTACTCCATTTAATTAGATTTGAATCTGATTTCGCTCATTTGACTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGAGACACAGTCTCGCACTGTCGCCAGGGCTGTTTGCAATGGACTCCTGACCTCATGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGAGCCTGGCCTTGACTCTGACTTTCTAAAGAATGAGTGGCCGGCTGGGCACGGTGGCTTACTCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGATCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGCATGCAGGCATGGTGGCGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGATGCAGGGGAATTGCTTAAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAGACTCAGTCTCCAAAAAAAAAAAGAATCAGTGGCTAATGCACAGTGCTTTAAATCACACATCATTTTGAATAAATCAGTAAAATTCATTTCAGATGTTGCAGTGTTAAACAGAACTTTGATGGTTTACTATAGAATAGCTGTAGGACACAATAATCCATGCAATGGTATTCATGGAGGTATTTGTTTCTTGTCCTAAGTAACCAAGCTCTGACAAATGAAAGCTCAAAGTGCCAGTGGGCAATTTTGCTCTTTTTGCCCTGGATGACAAACAAAACTGCTTACCTGTAGCACCACACTGCAAAAAATGCTCCAAAAAACACAAGCAAAACGCCATGTAGGTGATCCACATGATGACATACATGGCGTCCAAGCCAAGGATCGTCCAGGGAGCAGGAGGAGGTGGGGGCTGGGGCTTGGGGCCACAGACAATAGAGCAGTCTTGGCAGCTACATGGTGCTGTGACCTCATCCACAGACTCGTCACAGCCTTTGGTGGCATTGTTCATGGGCTCCATCCCATGGACTGGAAAATCTACAGAAAGGAATTGTGTTGAGTACAAATCTCAATTAAAAACATCCAAAATTTTGTATTATACTTAAACTCAAAGAAAAGCCCACTGAAATACATAAAACAACTGAAAGAAGAAAAAGAATTGGAGGTTTTAGTTTAATTAAATTATGTTTTGCTGCTTCGTCCTATGGAATTTTAAGTTACCTCAATAAACTTGCGCGTAGGGGTTTGTCACTGATAGAGGAATCCTCCAAGTACACCACATACCAAGGCAACCCTTCAATCATGTCCCATCTCCATTCTCAGGAGCTAATACTATAGCAGAGCTCTAGAAAAGCTGCCTCCCACCCCCTTTTTAACTGCTTATTCTTTCAATTATGACAGCAATGCCTGAAGGCAATTCATTTCCTCCTCCATTCCCACTCCCAGCACCCCCTAAATTAGCCACAGCAGGATAAATGTACCAGTTACCTCTCTTACTGGGAGAAACTATGAACTAGTTACCTGAATGTGTTTATCTTCCTATTGTAGATTATGCTTCCTCAACTAAGATTCATTCATTCATTCATGGAGAGACAGGGCTTTGCCCTCACCAAGGTTGGAGTACAATGGGATGATCGTAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGACCCACGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATGCCACCACACCTGGCTAATGTTTAATTCTTTCATAGAGATGGGGCCTCACTACATTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGTCTTAAGCAATTCTCTTGCCTCAGTCTCCCCAAGCACTGGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAGTTCCTTGGCTTTAAAACAATATCATAAACACACCAAACTTGGAATCTTTATACCTACCTGAAAACACAGGAGTGATGGTAAAAGGTGCCTGTCCATTGTCCTTATTGAACATGTATTCAATCCAGTTGGTGGCATTACAGGCGTCAGCGTCCTTCCCACACAGGAGTCCCAGGGCCTTGTCATTACTTGAGGGGGCCTCCACATCCCGGCAGGCATTGTACATTGCTAGAAGAGGAAACCCAAAGGAAAAAGGAGACAAGATGCTTGCTGTAATTCACGAGGCAAGATCTTACAAAAGGCCTCTTGAAGGGAAACACGAACTCCATATGCACCATGCTGGAATGCTGGACAGCAAACACTAACTAAGGGCACGAACAGAGATTCCCTTTAAATTGGCTTATCACCCTGCAAATAATATGGAGGCCCGATTCCAAGTAACTTAAAAGTAAAAAACAGACAGGAAAGGGAAAGGCACACGTTATCTCATAGCTCTCACAACAGCTTGGAGAAGTCAAATCCCCACTATATAGAAGAGTATACCAAGGCCCAGGAAGACGCAGCTAAGAGCCTCAGTACTTCTTCAGTTAACAAAGCTGGTTCCAGAAAACCTCTGCCGCAGGAAGCTACACAGCCAGAGAATTATGGAACTTACTTGGAAAACTGGTTTTAGAGCAGAGGTCACGTGTCAATAAACCTAATACTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGACCACCAGGTCAGGAGATGGAGACCAACCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGAAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCGTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCACAAAAAAACAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACCN | pathogenic | 288,249 |
A mutation at chromosome position 23568833 on chromosome 18 in gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C', 'Niemann-Pick_disease,_type_C1', 'Niemann-Pick_disease,_type_C1,_juvenile_form'] | ATAGTATCATATAGAGTATTTTCACCACCTAAAAATCTTCTGTGCTCTACTTATGCCTTCCTCTCTCCTAACCCATGGCAATCACTGACTTTTTACTGTCTCCACGGTTTTGCCTTTTGTAGAACGTCATATAGTGGAATCATAGTGAGTAGTCTTTTCAGATTGGCTTTGCTTAGTAATAGGATTTAAGGTTCATCCATGTACTTTCATGGCTTGATAGCACTGAATTTTCATGGCTTTTTAGCACCAAATAATATTCCACTGTGTGGATGTAGCAGTTTATTTACCCATTCACCTACTGAGAGAAATCTTGGTGGCTTACAAGTTTTGGCACTTATGGACAAAGCTGCTACAAATATCCACGTGCAGGTTTTGGGGTAGACACATTTTTAACTCATTTGGGTAAATACCAAGGAGTATGATTAGTTTTGTAAGAAACCGCTAAATTATCTTCCAAGGTGGCTGTACCGTTTTGTACTCCCACCATCAATGAATGAGAGCTCATTGCCAGCATTTGGTGTTGAAAGCGTCTTGAATTTTTGCCATTCTAATAGATGTGTAGTGGTATCTCGTTGTTTTAATTTGTAATTCTCTAATGACATAATGTTGAGCATCTCTTCTCATGTACTTATTTACCACTGTATGCCTTCTTTGGTGAGGTATCTGTTCAGGTTGTTTTGTCCATTTTTCAATTGGGCTGTTTGCTTTCTTATTGAGTTTTAGGAGTTATTTGTATATTTTGAATAACAGTCCTTACTAACATGTCTTTTGCAAATACTTTCTCCCAGTCTGTGTCTTGTCTTCTCGTTCTTGAGGTCTTCAATTTTTCACAATCACAATAGTGTTACAGTGGGTGTTCTTATATGGGTCTCCAGGTTTATATGCATTTAGAGTTTCTCTAAGGCAGGCATCTATAAGTGAAATTTCTGGGAGGAGGGTTAGCTTCAACTTACTACGTACTGCAAAGTTGTTTTTCAAGTAGTTTTGAAACGATTGTACCAAATTATGGTTGTAAGTGGTGGAGTACATTAGTATTCCTATTGCTTCACATTTTCACCCACAGTTGAAATTGACCAACTTTTTAATTTGTGCCAAGCTGATGAGGTGTGAAATGGTAGTTTACTGTTCAAATTTGCATTTCGCTGTCTGCTCTAGATAACAGTTGTTTATATTCATAAATATTTTTCTTATGGTTTCTGCTTTTCCTCTCCTGTCTAGAAATCTTTCCATATTTACTTCTAAAACTTTCCAATTGGGATTTTTAATCTACACAATTGATTTTTTTATTTTCTGTAAAAATTAAAATTAGATAAATATAATCTATTTTCTCATCTCATTTATCAACTAGCCCACCTTTTCTCTCAATGATTTGTAATGACACACGTGTTACACATCCACTTTCCATACATGCAGGCTTCTGTTTCTGGACAAAATGACCTCTCTCCATTCAGTCAGGTTGCCTTGTATGTCACATCTTTTGGATTCCTAAGTGCCTTATTTTTTGTTGCTTTTGTGAATGAGACCTTTTTTCTATGGAATTTTTTTGTTACCTTTTTACTTTGTCATTATAATTAAATGTTGTATGTTGGTCAATGCTGGGGGATCATTTCTGCTATCTGTTAGACCTGCTGACTTTCCTTTATGGTGATCTGATTCTTGCAAGTCATGACCTCTTCTCTGCCAACTATTAACAGTTCTATCTTCTCAGTCTTGCAGTAATTTATGACATTACACAACTCATGTCTGTTAGAGTCAAAGATCCAATGGTTACTGAAGTGTATGGATGCAAACTTGCACATACTAAAATTTTCCATGTGGGAAGTTAAAGTTAGGGGGAGTTAAAGCAAGCGCTTTAAGGAGATTTTTATATTCGTTGCAGTTCAAGTCCTAGGATACAAGCAAAGCAACAACTCTTATTTCCTGGCCAATGGAACTGAAAATTGTGATTTTCCAGAGTTGACAGGACAACTAAAAGGAACAATTTGCTCTGCTGTCCTGATGCCAGCTGTAAAAGAGGAATAATTAAAAGTTTACTTACCATTGGCAAAACTCTGTCCGACGTAGTATTGTAACTCTTTCACATTTGTTTTCGTCTGGTTTGTAACAGGATCAACATAATCTTCAGTAGCTGTAACATTCAAAAACTGACTCTGTCGAGGGCTACATGTCAGCTCACAAAACAGGTTCAGTAGGTTATAAAAACAGGATGGACATCTAAAGGAAAAGTAAATTATATTCTGCATGATCTCACACATAATAGGGCCAGCAAGAACGATTTTAAATAGACAAAGAATATTTTAAACTTACTGTAAAGTGACAAATTACCAAGAGAACATATTAAAAACCAGCAATTCTAAACTTAAAACTTCATGTTAAAATAAAGGCACACCTTTAAAAAATGCCCTAATTACTTTCTGCATTTATTGTGTCCAATTATAATTTCAAAAAGAGAGAGATGCTTCTCTGAATTCTGCACTTTATAATTTAGAGACATACATTCTCTGACCTAGAGTAAAGGGACTTTGGAGCATCAGGAAGACAATTATTATTATTTTTTGAGAAAGGGTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGTAACCTTGAGCTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAATGTTTTTGTAGAGATGTGGGTCTGTGTTGCCCAGGATGGTCTCAAACTCCTAAACTCAAGCAACCCTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTATCGACATGAGCGCTGCACCAGCTGACAGTTTTGATTAAGAAGAAAATAAAATAATGAGAATTATGAGAATCTTCATCTTATAACCTATTGAAAGGTTTTCTTTCAAGCCCCGGAAAATCACTAGGCCCTCCTGAAACACAAGGAGAAATCCCCATGGTTTGTAAAGATAGAGAACAGCAATGTTGTTCTCTGGCTGCATGCACTTCAGGAGCACACAACTGCACAAGAACCATAAGCTGCCTGCTATCCTTCAGGTTCAAAGTTTAAGCTCCTAATGTTGACTTGTTACATGATAAAAGAGCTCTCTTTTCCCTTTGGTCCACTGTTACTTGCAAAAGCTGTTTCATTAGACTTGCATTCTTGCAATCAAGATTACTTTAGACTCCGATTCAGTCCCAGTGACCATGTAAGACAAAGAATGAAAAAAGTGTGTCCTGGCCTTCAAGAGTCTCTGTTCTAGTGAAGGAGACAGAGAAGCACAGACTCTCTTTCTTTCAGGAGCCCCACTGCTTTACTGCAACAAAGCCAGAAACCACAATTGTATTATTCTAATAGGAATCACTCTTGGGGTACACAGTTTTCAAACCTTTTCCATGTTACTACATTTAATGCCCACAATCACTAATTTTGACAGCTGTATATTTTTCCAAATATCAGGTTGTTTCTCCTGTTTGCTATTATAAATCAAGCTTTGGTACCTCTGATAATATGGAGAAAGGTTGGCTATCTTTTTATGTTTATGTCCGTATGTCCATAATGCCTCACCTACGGTGGATCCTAAATAAATGTGTTTTGACTGAGTGTACAAGGCTCCAATTTGGTTCCATCAATGTTCACAAGCCTTTCATAGGATATGCTGGCCCAATTACAGCCTCAACTTTTGTTGTTCTGAAAAAACAATTTAGTGGTGGTTTTCCATTCTCTATTGTTAACTTTTGGTAAGAAGCAGAATTTCTTCACTGGAAGCCAACTTGTGCCCTATCACCACCTGCAGTGATATTTGTGCAGAGAAGCATTTTCCCTTTTTAATATTTGCTTCCCAAACATCTTTATCAGTGTGCTGAAGTCTGAAAAATTTAGAAAGATACCACAATCTGCTGTTCTAAAGACCACTACCAGCTTGCTCTTTTGCATATTTGAGAATTGCTGGCTAGGCCTAGAGAAGAACATCTATTACCAAGCCCTTTTTCACTGCTCAGGGTCATAGCCAACAGAACAGATAAAAAACTAAGTTTGACAAAACCAGCCAGCTACAGCAGAACAAAATTTTTAACAGCTCCCCGA | ATAGTATCATATAGAGTATTTTCACCACCTAAAAATCTTCTGTGCTCTACTTATGCCTTCCTCTCTCCTAACCCATGGCAATCACTGACTTTTTACTGTCTCCACGGTTTTGCCTTTTGTAGAACGTCATATAGTGGAATCATAGTGAGTAGTCTTTTCAGATTGGCTTTGCTTAGTAATAGGATTTAAGGTTCATCCATGTACTTTCATGGCTTGATAGCACTGAATTTTCATGGCTTTTTAGCACCAAATAATATTCCACTGTGTGGATGTAGCAGTTTATTTACCCATTCACCTACTGAGAGAAATCTTGGTGGCTTACAAGTTTTGGCACTTATGGACAAAGCTGCTACAAATATCCACGTGCAGGTTTTGGGGTAGACACATTTTTAACTCATTTGGGTAAATACCAAGGAGTATGATTAGTTTTGTAAGAAACCGCTAAATTATCTTCCAAGGTGGCTGTACCGTTTTGTACTCCCACCATCAATGAATGAGAGCTCATTGCCAGCATTTGGTGTTGAAAGCGTCTTGAATTTTTGCCATTCTAATAGATGTGTAGTGGTATCTCGTTGTTTTAATTTGTAATTCTCTAATGACATAATGTTGAGCATCTCTTCTCATGTACTTATTTACCACTGTATGCCTTCTTTGGTGAGGTATCTGTTCAGGTTGTTTTGTCCATTTTTCAATTGGGCTGTTTGCTTTCTTATTGAGTTTTAGGAGTTATTTGTATATTTTGAATAACAGTCCTTACTAACATGTCTTTTGCAAATACTTTCTCCCAGTCTGTGTCTTGTCTTCTCGTTCTTGAGGTCTTCAATTTTTCACAATCACAATAGTGTTACAGTGGGTGTTCTTATATGGGTCTCCAGGTTTATATGCATTTAGAGTTTCTCTAAGGCAGGCATCTATAAGTGAAATTTCTGGGAGGAGGGTTAGCTTCAACTTACTACGTACTGCAAAGTTGTTTTTCAAGTAGTTTTGAAACGATTGTACCAAATTATGGTTGTAAGTGGTGGAGTACATTAGTATTCCTATTGCTTCACATTTTCACCCACAGTTGAAATTGACCAACTTTTTAATTTGTGCCAAGCTGATGAGGTGTGAAATGGTAGTTTACTGTTCAAATTTGCATTTCGCTGTCTGCTCTAGATAACAGTTGTTTATATTCATAAATATTTTTCTTATGGTTTCTGCTTTTCCTCTCCTGTCTAGAAATCTTTCCATATTTACTTCTAAAACTTTCCAATTGGGATTTTTAATCTACACAATTGATTTTTTTATTTTCTGTAAAAATTAAAATTAGATAAATATAATCTATTTTCTCATCTCATTTATCAACTAGCCCACCTTTTCTCTCAATGATTTGTAATGACACACGTGTTACACATCCACTTTCCATACATGCAGGCTTCTGTTTCTGGACAAAATGACCTCTCTCCATTCAGTCAGGTTGCCTTGTATGTCACATCTTTTGGATTCCTAAGTGCCTTATTTTTTGTTGCTTTTGTGAATGAGACCTTTTTTCTATGGAATTTTTTTGTTACCTTTTTACTTTGTCATTATAATTAAATGTTGTATGTTGGTCAATGCTGGGGGATCATTTCTGCTATCTGTTAGACCTGCTGACTTTCCTTTATGGTGATCTGATTCTTGCAAGTCATGACCTCTTCTCTGCCAACTATTAACAGTTCTATCTTCTCAGTCTTGCAGTAATTTATGACATTACACAACTCATGTCTGTTAGAGTCAAAGATCCAATGGTTACTGAAGTGTATGGATGCAAACTTGCACATACTAAAATTTTCCATGTGGGAAGTTAAAGTTAGGGGGAGTTAAAGCAAGCGCTTTAAGGAGATTTTTATATTCGTTGCAGTTCAAGTCCTAGGATACAAGCAAAGCAACAACTCTTATTTCCTGGCCAATGGAACTGAAAATTGTGATTTTCCAGAGTTGACAGGACAACTAAAAGGAACAATTTGCTCTGCTGTCCTGATGCCAGCTGTAAAAGAGGAATAATTAAAAGTTTACTTACCATTGGCAAAACTGTCCGACGTAGTATTGTAACTCTTTCACATTTGTTTTCGTCTGGTTTGTAACAGGATCAACATAATCTTCAGTAGCTGTAACATTCAAAAACTGACTCTGTCGAGGGCTACATGTCAGCTCACAAAACAGGTTCAGTAGGTTATAAAAACAGGATGGACATCTAAAGGAAAAGTAAATTATATTCTGCATGATCTCACACATAATAGGGCCAGCAAGAACGATTTTAAATAGACAAAGAATATTTTAAACTTACTGTAAAGTGACAAATTACCAAGAGAACATATTAAAAACCAGCAATTCTAAACTTAAAACTTCATGTTAAAATAAAGGCACACCTTTAAAAAATGCCCTAATTACTTTCTGCATTTATTGTGTCCAATTATAATTTCAAAAAGAGAGAGATGCTTCTCTGAATTCTGCACTTTATAATTTAGAGACATACATTCTCTGACCTAGAGTAAAGGGACTTTGGAGCATCAGGAAGACAATTATTATTATTTTTTGAGAAAGGGTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGTAACCTTGAGCTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAATGTTTTTGTAGAGATGTGGGTCTGTGTTGCCCAGGATGGTCTCAAACTCCTAAACTCAAGCAACCCTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTATCGACATGAGCGCTGCACCAGCTGACAGTTTTGATTAAGAAGAAAATAAAATAATGAGAATTATGAGAATCTTCATCTTATAACCTATTGAAAGGTTTTCTTTCAAGCCCCGGAAAATCACTAGGCCCTCCTGAAACACAAGGAGAAATCCCCATGGTTTGTAAAGATAGAGAACAGCAATGTTGTTCTCTGGCTGCATGCACTTCAGGAGCACACAACTGCACAAGAACCATAAGCTGCCTGCTATCCTTCAGGTTCAAAGTTTAAGCTCCTAATGTTGACTTGTTACATGATAAAAGAGCTCTCTTTTCCCTTTGGTCCACTGTTACTTGCAAAAGCTGTTTCATTAGACTTGCATTCTTGCAATCAAGATTACTTTAGACTCCGATTCAGTCCCAGTGACCATGTAAGACAAAGAATGAAAAAAGTGTGTCCTGGCCTTCAAGAGTCTCTGTTCTAGTGAAGGAGACAGAGAAGCACAGACTCTCTTTCTTTCAGGAGCCCCACTGCTTTACTGCAACAAAGCCAGAAACCACAATTGTATTATTCTAATAGGAATCACTCTTGGGGTACACAGTTTTCAAACCTTTTCCATGTTACTACATTTAATGCCCACAATCACTAATTTTGACAGCTGTATATTTTTCCAAATATCAGGTTGTTTCTCCTGTTTGCTATTATAAATCAAGCTTTGGTACCTCTGATAATATGGAGAAAGGTTGGCTATCTTTTTATGTTTATGTCCGTATGTCCATAATGCCTCACCTACGGTGGATCCTAAATAAATGTGTTTTGACTGAGTGTACAAGGCTCCAATTTGGTTCCATCAATGTTCACAAGCCTTTCATAGGATATGCTGGCCCAATTACAGCCTCAACTTTTGTTGTTCTGAAAAAACAATTTAGTGGTGGTTTTCCATTCTCTATTGTTAACTTTTGGTAAGAAGCAGAATTTCTTCACTGGAAGCCAACTTGTGCCCTATCACCACCTGCAGTGATATTTGTGCAGAGAAGCATTTTCCCTTTTTAATATTTGCTTCCCAAACATCTTTATCAGTGTGCTGAAGTCTGAAAAATTTAGAAAGATACCACAATCTGCTGTTCTAAAGACCACTACCAGCTTGCTCTTTTGCATATTTGAGAATTGCTGGCTAGGCCTAGAGAAGAACATCTATTACCAAGCCCTTTTTCACTGCTCAGGGTCATAGCCAACAGAACAGATAAAAAACTAAGTTTGACAAAACCAGCCAGCTACAGCAGAACAAAATTTTTAACAGCTCCCCGANN | pathogenic | 288,261 |
The genetic variant at chromosome 18, position 23568861, affecting gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C', 'Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | CTAAAAATCTTCTGTGCTCTACTTATGCCTTCCTCTCTCCTAACCCATGGCAATCACTGACTTTTTACTGTCTCCACGGTTTTGCCTTTTGTAGAACGTCATATAGTGGAATCATAGTGAGTAGTCTTTTCAGATTGGCTTTGCTTAGTAATAGGATTTAAGGTTCATCCATGTACTTTCATGGCTTGATAGCACTGAATTTTCATGGCTTTTTAGCACCAAATAATATTCCACTGTGTGGATGTAGCAGTTTATTTACCCATTCACCTACTGAGAGAAATCTTGGTGGCTTACAAGTTTTGGCACTTATGGACAAAGCTGCTACAAATATCCACGTGCAGGTTTTGGGGTAGACACATTTTTAACTCATTTGGGTAAATACCAAGGAGTATGATTAGTTTTGTAAGAAACCGCTAAATTATCTTCCAAGGTGGCTGTACCGTTTTGTACTCCCACCATCAATGAATGAGAGCTCATTGCCAGCATTTGGTGTTGAAAGCGTCTTGAATTTTTGCCATTCTAATAGATGTGTAGTGGTATCTCGTTGTTTTAATTTGTAATTCTCTAATGACATAATGTTGAGCATCTCTTCTCATGTACTTATTTACCACTGTATGCCTTCTTTGGTGAGGTATCTGTTCAGGTTGTTTTGTCCATTTTTCAATTGGGCTGTTTGCTTTCTTATTGAGTTTTAGGAGTTATTTGTATATTTTGAATAACAGTCCTTACTAACATGTCTTTTGCAAATACTTTCTCCCAGTCTGTGTCTTGTCTTCTCGTTCTTGAGGTCTTCAATTTTTCACAATCACAATAGTGTTACAGTGGGTGTTCTTATATGGGTCTCCAGGTTTATATGCATTTAGAGTTTCTCTAAGGCAGGCATCTATAAGTGAAATTTCTGGGAGGAGGGTTAGCTTCAACTTACTACGTACTGCAAAGTTGTTTTTCAAGTAGTTTTGAAACGATTGTACCAAATTATGGTTGTAAGTGGTGGAGTACATTAGTATTCCTATTGCTTCACATTTTCACCCACAGTTGAAATTGACCAACTTTTTAATTTGTGCCAAGCTGATGAGGTGTGAAATGGTAGTTTACTGTTCAAATTTGCATTTCGCTGTCTGCTCTAGATAACAGTTGTTTATATTCATAAATATTTTTCTTATGGTTTCTGCTTTTCCTCTCCTGTCTAGAAATCTTTCCATATTTACTTCTAAAACTTTCCAATTGGGATTTTTAATCTACACAATTGATTTTTTTATTTTCTGTAAAAATTAAAATTAGATAAATATAATCTATTTTCTCATCTCATTTATCAACTAGCCCACCTTTTCTCTCAATGATTTGTAATGACACACGTGTTACACATCCACTTTCCATACATGCAGGCTTCTGTTTCTGGACAAAATGACCTCTCTCCATTCAGTCAGGTTGCCTTGTATGTCACATCTTTTGGATTCCTAAGTGCCTTATTTTTTGTTGCTTTTGTGAATGAGACCTTTTTTCTATGGAATTTTTTTGTTACCTTTTTACTTTGTCATTATAATTAAATGTTGTATGTTGGTCAATGCTGGGGGATCATTTCTGCTATCTGTTAGACCTGCTGACTTTCCTTTATGGTGATCTGATTCTTGCAAGTCATGACCTCTTCTCTGCCAACTATTAACAGTTCTATCTTCTCAGTCTTGCAGTAATTTATGACATTACACAACTCATGTCTGTTAGAGTCAAAGATCCAATGGTTACTGAAGTGTATGGATGCAAACTTGCACATACTAAAATTTTCCATGTGGGAAGTTAAAGTTAGGGGGAGTTAAAGCAAGCGCTTTAAGGAGATTTTTATATTCGTTGCAGTTCAAGTCCTAGGATACAAGCAAAGCAACAACTCTTATTTCCTGGCCAATGGAACTGAAAATTGTGATTTTCCAGAGTTGACAGGACAACTAAAAGGAACAATTTGCTCTGCTGTCCTGATGCCAGCTGTAAAAGAGGAATAATTAAAAGTTTACTTACCATTGGCAAAACTCTGTCCGACGTAGTATTGTAACTCTTTCACATTTGTTTTCGTCTGGTTTGTAACAGGATCAACATAATCTTCAGTAGCTGTAACATTCAAAAACTGACTCTGTCGAGGGCTACATGTCAGCTCACAAAACAGGTTCAGTAGGTTATAAAAACAGGATGGACATCTAAAGGAAAAGTAAATTATATTCTGCATGATCTCACACATAATAGGGCCAGCAAGAACGATTTTAAATAGACAAAGAATATTTTAAACTTACTGTAAAGTGACAAATTACCAAGAGAACATATTAAAAACCAGCAATTCTAAACTTAAAACTTCATGTTAAAATAAAGGCACACCTTTAAAAAATGCCCTAATTACTTTCTGCATTTATTGTGTCCAATTATAATTTCAAAAAGAGAGAGATGCTTCTCTGAATTCTGCACTTTATAATTTAGAGACATACATTCTCTGACCTAGAGTAAAGGGACTTTGGAGCATCAGGAAGACAATTATTATTATTTTTTGAGAAAGGGTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGTAACCTTGAGCTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAATGTTTTTGTAGAGATGTGGGTCTGTGTTGCCCAGGATGGTCTCAAACTCCTAAACTCAAGCAACCCTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTATCGACATGAGCGCTGCACCAGCTGACAGTTTTGATTAAGAAGAAAATAAAATAATGAGAATTATGAGAATCTTCATCTTATAACCTATTGAAAGGTTTTCTTTCAAGCCCCGGAAAATCACTAGGCCCTCCTGAAACACAAGGAGAAATCCCCATGGTTTGTAAAGATAGAGAACAGCAATGTTGTTCTCTGGCTGCATGCACTTCAGGAGCACACAACTGCACAAGAACCATAAGCTGCCTGCTATCCTTCAGGTTCAAAGTTTAAGCTCCTAATGTTGACTTGTTACATGATAAAAGAGCTCTCTTTTCCCTTTGGTCCACTGTTACTTGCAAAAGCTGTTTCATTAGACTTGCATTCTTGCAATCAAGATTACTTTAGACTCCGATTCAGTCCCAGTGACCATGTAAGACAAAGAATGAAAAAAGTGTGTCCTGGCCTTCAAGAGTCTCTGTTCTAGTGAAGGAGACAGAGAAGCACAGACTCTCTTTCTTTCAGGAGCCCCACTGCTTTACTGCAACAAAGCCAGAAACCACAATTGTATTATTCTAATAGGAATCACTCTTGGGGTACACAGTTTTCAAACCTTTTCCATGTTACTACATTTAATGCCCACAATCACTAATTTTGACAGCTGTATATTTTTCCAAATATCAGGTTGTTTCTCCTGTTTGCTATTATAAATCAAGCTTTGGTACCTCTGATAATATGGAGAAAGGTTGGCTATCTTTTTATGTTTATGTCCGTATGTCCATAATGCCTCACCTACGGTGGATCCTAAATAAATGTGTTTTGACTGAGTGTACAAGGCTCCAATTTGGTTCCATCAATGTTCACAAGCCTTTCATAGGATATGCTGGCCCAATTACAGCCTCAACTTTTGTTGTTCTGAAAAAACAATTTAGTGGTGGTTTTCCATTCTCTATTGTTAACTTTTGGTAAGAAGCAGAATTTCTTCACTGGAAGCCAACTTGTGCCCTATCACCACCTGCAGTGATATTTGTGCAGAGAAGCATTTTCCCTTTTTAATATTTGCTTCCCAAACATCTTTATCAGTGTGCTGAAGTCTGAAAAATTTAGAAAGATACCACAATCTGCTGTTCTAAAGACCACTACCAGCTTGCTCTTTTGCATATTTGAGAATTGCTGGCTAGGCCTAGAGAAGAACATCTATTACCAAGCCCTTTTTCACTGCTCAGGGTCATAGCCAACAGAACAGATAAAAAACTAAGTTTGACAAAACCAGCCAGCTACAGCAGAACAAAATTTTTAACAGCTCCCCGAGGCCGGCTCTACTGAGGACCTGACTCTA 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| pathogenic | 288,267 |
Located at chromosome 18 position 23568890, the variant affecting gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C', 'Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | TTCCTCTCTCCTAACCCATGGCAATCACTGACTTTTTACTGTCTCCACGGTTTTGCCTTTTGTAGAACGTCATATAGTGGAATCATAGTGAGTAGTCTTTTCAGATTGGCTTTGCTTAGTAATAGGATTTAAGGTTCATCCATGTACTTTCATGGCTTGATAGCACTGAATTTTCATGGCTTTTTAGCACCAAATAATATTCCACTGTGTGGATGTAGCAGTTTATTTACCCATTCACCTACTGAGAGAAATCTTGGTGGCTTACAAGTTTTGGCACTTATGGACAAAGCTGCTACAAATATCCACGTGCAGGTTTTGGGGTAGACACATTTTTAACTCATTTGGGTAAATACCAAGGAGTATGATTAGTTTTGTAAGAAACCGCTAAATTATCTTCCAAGGTGGCTGTACCGTTTTGTACTCCCACCATCAATGAATGAGAGCTCATTGCCAGCATTTGGTGTTGAAAGCGTCTTGAATTTTTGCCATTCTAATAGATGTGTAGTGGTATCTCGTTGTTTTAATTTGTAATTCTCTAATGACATAATGTTGAGCATCTCTTCTCATGTACTTATTTACCACTGTATGCCTTCTTTGGTGAGGTATCTGTTCAGGTTGTTTTGTCCATTTTTCAATTGGGCTGTTTGCTTTCTTATTGAGTTTTAGGAGTTATTTGTATATTTTGAATAACAGTCCTTACTAACATGTCTTTTGCAAATACTTTCTCCCAGTCTGTGTCTTGTCTTCTCGTTCTTGAGGTCTTCAATTTTTCACAATCACAATAGTGTTACAGTGGGTGTTCTTATATGGGTCTCCAGGTTTATATGCATTTAGAGTTTCTCTAAGGCAGGCATCTATAAGTGAAATTTCTGGGAGGAGGGTTAGCTTCAACTTACTACGTACTGCAAAGTTGTTTTTCAAGTAGTTTTGAAACGATTGTACCAAATTATGGTTGTAAGTGGTGGAGTACATTAGTATTCCTATTGCTTCACATTTTCACCCACAGTTGAAATTGACCAACTTTTTAATTTGTGCCAAGCTGATGAGGTGTGAAATGGTAGTTTACTGTTCAAATTTGCATTTCGCTGTCTGCTCTAGATAACAGTTGTTTATATTCATAAATATTTTTCTTATGGTTTCTGCTTTTCCTCTCCTGTCTAGAAATCTTTCCATATTTACTTCTAAAACTTTCCAATTGGGATTTTTAATCTACACAATTGATTTTTTTATTTTCTGTAAAAATTAAAATTAGATAAATATAATCTATTTTCTCATCTCATTTATCAACTAGCCCACCTTTTCTCTCAATGATTTGTAATGACACACGTGTTACACATCCACTTTCCATACATGCAGGCTTCTGTTTCTGGACAAAATGACCTCTCTCCATTCAGTCAGGTTGCCTTGTATGTCACATCTTTTGGATTCCTAAGTGCCTTATTTTTTGTTGCTTTTGTGAATGAGACCTTTTTTCTATGGAATTTTTTTGTTACCTTTTTACTTTGTCATTATAATTAAATGTTGTATGTTGGTCAATGCTGGGGGATCATTTCTGCTATCTGTTAGACCTGCTGACTTTCCTTTATGGTGATCTGATTCTTGCAAGTCATGACCTCTTCTCTGCCAACTATTAACAGTTCTATCTTCTCAGTCTTGCAGTAATTTATGACATTACACAACTCATGTCTGTTAGAGTCAAAGATCCAATGGTTACTGAAGTGTATGGATGCAAACTTGCACATACTAAAATTTTCCATGTGGGAAGTTAAAGTTAGGGGGAGTTAAAGCAAGCGCTTTAAGGAGATTTTTATATTCGTTGCAGTTCAAGTCCTAGGATACAAGCAAAGCAACAACTCTTATTTCCTGGCCAATGGAACTGAAAATTGTGATTTTCCAGAGTTGACAGGACAACTAAAAGGAACAATTTGCTCTGCTGTCCTGATGCCAGCTGTAAAAGAGGAATAATTAAAAGTTTACTTACCATTGGCAAAACTCTGTCCGACGTAGTATTGTAACTCTTTCACATTTGTTTTCGTCTGGTTTGTAACAGGATCAACATAATCTTCAGTAGCTGTAACATTCAAAAACTGACTCTGTCGAGGGCTACATGTCAGCTCACAAAACAGGTTCAGTAGGTTATAAAAACAGGATGGACATCTAAAGGAAAAGTAAATTATATTCTGCATGATCTCACACATAATAGGGCCAGCAAGAACGATTTTAAATAGACAAAGAATATTTTAAACTTACTGTAAAGTGACAAATTACCAAGAGAACATATTAAAAACCAGCAATTCTAAACTTAAAACTTCATGTTAAAATAAAGGCACACCTTTAAAAAATGCCCTAATTACTTTCTGCATTTATTGTGTCCAATTATAATTTCAAAAAGAGAGAGATGCTTCTCTGAATTCTGCACTTTATAATTTAGAGACATACATTCTCTGACCTAGAGTAAAGGGACTTTGGAGCATCAGGAAGACAATTATTATTATTTTTTGAGAAAGGGTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGTAACCTTGAGCTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAATGTTTTTGTAGAGATGTGGGTCTGTGTTGCCCAGGATGGTCTCAAACTCCTAAACTCAAGCAACCCTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTATCGACATGAGCGCTGCACCAGCTGACAGTTTTGATTAAGAAGAAAATAAAATAATGAGAATTATGAGAATCTTCATCTTATAACCTATTGAAAGGTTTTCTTTCAAGCCCCGGAAAATCACTAGGCCCTCCTGAAACACAAGGAGAAATCCCCATGGTTTGTAAAGATAGAGAACAGCAATGTTGTTCTCTGGCTGCATGCACTTCAGGAGCACACAACTGCACAAGAACCATAAGCTGCCTGCTATCCTTCAGGTTCAAAGTTTAAGCTCCTAATGTTGACTTGTTACATGATAAAAGAGCTCTCTTTTCCCTTTGGTCCACTGTTACTTGCAAAAGCTGTTTCATTAGACTTGCATTCTTGCAATCAAGATTACTTTAGACTCCGATTCAGTCCCAGTGACCATGTAAGACAAAGAATGAAAAAAGTGTGTCCTGGCCTTCAAGAGTCTCTGTTCTAGTGAAGGAGACAGAGAAGCACAGACTCTCTTTCTTTCAGGAGCCCCACTGCTTTACTGCAACAAAGCCAGAAACCACAATTGTATTATTCTAATAGGAATCACTCTTGGGGTACACAGTTTTCAAACCTTTTCCATGTTACTACATTTAATGCCCACAATCACTAATTTTGACAGCTGTATATTTTTCCAAATATCAGGTTGTTTCTCCTGTTTGCTATTATAAATCAAGCTTTGGTACCTCTGATAATATGGAGAAAGGTTGGCTATCTTTTTATGTTTATGTCCGTATGTCCATAATGCCTCACCTACGGTGGATCCTAAATAAATGTGTTTTGACTGAGTGTACAAGGCTCCAATTTGGTTCCATCAATGTTCACAAGCCTTTCATAGGATATGCTGGCCCAATTACAGCCTCAACTTTTGTTGTTCTGAAAAAACAATTTAGTGGTGGTTTTCCATTCTCTATTGTTAACTTTTGGTAAGAAGCAGAATTTCTTCACTGGAAGCCAACTTGTGCCCTATCACCACCTGCAGTGATATTTGTGCAGAGAAGCATTTTCCCTTTTTAATATTTGCTTCCCAAACATCTTTATCAGTGTGCTGAAGTCTGAAAAATTTAGAAAGATACCACAATCTGCTGTTCTAAAGACCACTACCAGCTTGCTCTTTTGCATATTTGAGAATTGCTGGCTAGGCCTAGAGAAGAACATCTATTACCAAGCCCTTTTTCACTGCTCAGGGTCATAGCCAACAGAACAGATAAAAAACTAAGTTTGACAAAACCAGCCAGCTACAGCAGAACAAAATTTTTAACAGCTCCCCGAGGCCGGCTCTACTGAGGACCTGACTCTATCACAACCCTTCACCAGAGGGAGGGACAA | 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| pathogenic | 288,268 |
Located at chromosome 18 position 23568932, the variant affecting gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C', 'Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | CTCCACGGTTTTGCCTTTTGTAGAACGTCATATAGTGGAATCATAGTGAGTAGTCTTTTCAGATTGGCTTTGCTTAGTAATAGGATTTAAGGTTCATCCATGTACTTTCATGGCTTGATAGCACTGAATTTTCATGGCTTTTTAGCACCAAATAATATTCCACTGTGTGGATGTAGCAGTTTATTTACCCATTCACCTACTGAGAGAAATCTTGGTGGCTTACAAGTTTTGGCACTTATGGACAAAGCTGCTACAAATATCCACGTGCAGGTTTTGGGGTAGACACATTTTTAACTCATTTGGGTAAATACCAAGGAGTATGATTAGTTTTGTAAGAAACCGCTAAATTATCTTCCAAGGTGGCTGTACCGTTTTGTACTCCCACCATCAATGAATGAGAGCTCATTGCCAGCATTTGGTGTTGAAAGCGTCTTGAATTTTTGCCATTCTAATAGATGTGTAGTGGTATCTCGTTGTTTTAATTTGTAATTCTCTAATGACATAATGTTGAGCATCTCTTCTCATGTACTTATTTACCACTGTATGCCTTCTTTGGTGAGGTATCTGTTCAGGTTGTTTTGTCCATTTTTCAATTGGGCTGTTTGCTTTCTTATTGAGTTTTAGGAGTTATTTGTATATTTTGAATAACAGTCCTTACTAACATGTCTTTTGCAAATACTTTCTCCCAGTCTGTGTCTTGTCTTCTCGTTCTTGAGGTCTTCAATTTTTCACAATCACAATAGTGTTACAGTGGGTGTTCTTATATGGGTCTCCAGGTTTATATGCATTTAGAGTTTCTCTAAGGCAGGCATCTATAAGTGAAATTTCTGGGAGGAGGGTTAGCTTCAACTTACTACGTACTGCAAAGTTGTTTTTCAAGTAGTTTTGAAACGATTGTACCAAATTATGGTTGTAAGTGGTGGAGTACATTAGTATTCCTATTGCTTCACATTTTCACCCACAGTTGAAATTGACCAACTTTTTAATTTGTGCCAAGCTGATGAGGTGTGAAATGGTAGTTTACTGTTCAAATTTGCATTTCGCTGTCTGCTCTAGATAACAGTTGTTTATATTCATAAATATTTTTCTTATGGTTTCTGCTTTTCCTCTCCTGTCTAGAAATCTTTCCATATTTACTTCTAAAACTTTCCAATTGGGATTTTTAATCTACACAATTGATTTTTTTATTTTCTGTAAAAATTAAAATTAGATAAATATAATCTATTTTCTCATCTCATTTATCAACTAGCCCACCTTTTCTCTCAATGATTTGTAATGACACACGTGTTACACATCCACTTTCCATACATGCAGGCTTCTGTTTCTGGACAAAATGACCTCTCTCCATTCAGTCAGGTTGCCTTGTATGTCACATCTTTTGGATTCCTAAGTGCCTTATTTTTTGTTGCTTTTGTGAATGAGACCTTTTTTCTATGGAATTTTTTTGTTACCTTTTTACTTTGTCATTATAATTAAATGTTGTATGTTGGTCAATGCTGGGGGATCATTTCTGCTATCTGTTAGACCTGCTGACTTTCCTTTATGGTGATCTGATTCTTGCAAGTCATGACCTCTTCTCTGCCAACTATTAACAGTTCTATCTTCTCAGTCTTGCAGTAATTTATGACATTACACAACTCATGTCTGTTAGAGTCAAAGATCCAATGGTTACTGAAGTGTATGGATGCAAACTTGCACATACTAAAATTTTCCATGTGGGAAGTTAAAGTTAGGGGGAGTTAAAGCAAGCGCTTTAAGGAGATTTTTATATTCGTTGCAGTTCAAGTCCTAGGATACAAGCAAAGCAACAACTCTTATTTCCTGGCCAATGGAACTGAAAATTGTGATTTTCCAGAGTTGACAGGACAACTAAAAGGAACAATTTGCTCTGCTGTCCTGATGCCAGCTGTAAAAGAGGAATAATTAAAAGTTTACTTACCATTGGCAAAACTCTGTCCGACGTAGTATTGTAACTCTTTCACATTTGTTTTCGTCTGGTTTGTAACAGGATCAACATAATCTTCAGTAGCTGTAACATTCAAAAACTGACTCTGTCGAGGGCTACATGTCAGCTCACAAAACAGGTTCAGTAGGTTATAAAAACAGGATGGACATCTAAAGGAAAAGTAAATTATATTCTGCATGATCTCACACATAATAGGGCCAGCAAGAACGATTTTAAATAGACAAAGAATATTTTAAACTTACTGTAAAGTGACAAATTACCAAGAGAACATATTAAAAACCAGCAATTCTAAACTTAAAACTTCATGTTAAAATAAAGGCACACCTTTAAAAAATGCCCTAATTACTTTCTGCATTTATTGTGTCCAATTATAATTTCAAAAAGAGAGAGATGCTTCTCTGAATTCTGCACTTTATAATTTAGAGACATACATTCTCTGACCTAGAGTAAAGGGACTTTGGAGCATCAGGAAGACAATTATTATTATTTTTTGAGAAAGGGTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGTAACCTTGAGCTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAATGTTTTTGTAGAGATGTGGGTCTGTGTTGCCCAGGATGGTCTCAAACTCCTAAACTCAAGCAACCCTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTATCGACATGAGCGCTGCACCAGCTGACAGTTTTGATTAAGAAGAAAATAAAATAATGAGAATTATGAGAATCTTCATCTTATAACCTATTGAAAGGTTTTCTTTCAAGCCCCGGAAAATCACTAGGCCCTCCTGAAACACAAGGAGAAATCCCCATGGTTTGTAAAGATAGAGAACAGCAATGTTGTTCTCTGGCTGCATGCACTTCAGGAGCACACAACTGCACAAGAACCATAAGCTGCCTGCTATCCTTCAGGTTCAAAGTTTAAGCTCCTAATGTTGACTTGTTACATGATAAAAGAGCTCTCTTTTCCCTTTGGTCCACTGTTACTTGCAAAAGCTGTTTCATTAGACTTGCATTCTTGCAATCAAGATTACTTTAGACTCCGATTCAGTCCCAGTGACCATGTAAGACAAAGAATGAAAAAAGTGTGTCCTGGCCTTCAAGAGTCTCTGTTCTAGTGAAGGAGACAGAGAAGCACAGACTCTCTTTCTTTCAGGAGCCCCACTGCTTTACTGCAACAAAGCCAGAAACCACAATTGTATTATTCTAATAGGAATCACTCTTGGGGTACACAGTTTTCAAACCTTTTCCATGTTACTACATTTAATGCCCACAATCACTAATTTTGACAGCTGTATATTTTTCCAAATATCAGGTTGTTTCTCCTGTTTGCTATTATAAATCAAGCTTTGGTACCTCTGATAATATGGAGAAAGGTTGGCTATCTTTTTATGTTTATGTCCGTATGTCCATAATGCCTCACCTACGGTGGATCCTAAATAAATGTGTTTTGACTGAGTGTACAAGGCTCCAATTTGGTTCCATCAATGTTCACAAGCCTTTCATAGGATATGCTGGCCCAATTACAGCCTCAACTTTTGTTGTTCTGAAAAAACAATTTAGTGGTGGTTTTCCATTCTCTATTGTTAACTTTTGGTAAGAAGCAGAATTTCTTCACTGGAAGCCAACTTGTGCCCTATCACCACCTGCAGTGATATTTGTGCAGAGAAGCATTTTCCCTTTTTAATATTTGCTTCCCAAACATCTTTATCAGTGTGCTGAAGTCTGAAAAATTTAGAAAGATACCACAATCTGCTGTTCTAAAGACCACTACCAGCTTGCTCTTTTGCATATTTGAGAATTGCTGGCTAGGCCTAGAGAAGAACATCTATTACCAAGCCCTTTTTCACTGCTCAGGGTCATAGCCAACAGAACAGATAAAAAACTAAGTTTGACAAAACCAGCCAGCTACAGCAGAACAAAATTTTTAACAGCTCCCCGAGGCCGGCTCTACTGAGGACCTGACTCTATCACAACCCTTCACCAGAGGGAGGGACAAGAATGATGTGCAAAGCAAAGCATGGGGGGAGAGGAAGGACTG | CTCCACGGTTTTGCCTTTTGTAGAACGTCATATAGTGGAATCATAGTGAGTAGTCTTTTCAGATTGGCTTTGCTTAGTAATAGGATTTAAGGTTCATCCATGTACTTTCATGGCTTGATAGCACTGAATTTTCATGGCTTTTTAGCACCAAATAATATTCCACTGTGTGGATGTAGCAGTTTATTTACCCATTCACCTACTGAGAGAAATCTTGGTGGCTTACAAGTTTTGGCACTTATGGACAAAGCTGCTACAAATATCCACGTGCAGGTTTTGGGGTAGACACATTTTTAACTCATTTGGGTAAATACCAAGGAGTATGATTAGTTTTGTAAGAAACCGCTAAATTATCTTCCAAGGTGGCTGTACCGTTTTGTACTCCCACCATCAATGAATGAGAGCTCATTGCCAGCATTTGGTGTTGAAAGCGTCTTGAATTTTTGCCATTCTAATAGATGTGTAGTGGTATCTCGTTGTTTTAATTTGTAATTCTCTAATGACATAATGTTGAGCATCTCTTCTCATGTACTTATTTACCACTGTATGCCTTCTTTGGTGAGGTATCTGTTCAGGTTGTTTTGTCCATTTTTCAATTGGGCTGTTTGCTTTCTTATTGAGTTTTAGGAGTTATTTGTATATTTTGAATAACAGTCCTTACTAACATGTCTTTTGCAAATACTTTCTCCCAGTCTGTGTCTTGTCTTCTCGTTCTTGAGGTCTTCAATTTTTCACAATCACAATAGTGTTACAGTGGGTGTTCTTATATGGGTCTCCAGGTTTATATGCATTTAGAGTTTCTCTAAGGCAGGCATCTATAAGTGAAATTTCTGGGAGGAGGGTTAGCTTCAACTTACTACGTACTGCAAAGTTGTTTTTCAAGTAGTTTTGAAACGATTGTACCAAATTATGGTTGTAAGTGGTGGAGTACATTAGTATTCCTATTGCTTCACATTTTCACCCACAGTTGAAATTGACCAACTTTTTAATTTGTGCCAAGCTGATGAGGTGTGAAATGGTAGTTTACTGTTCAAATTTGCATTTCGCTGTCTGCTCTAGATAACAGTTGTTTATATTCATAAATATTTTTCTTATGGTTTCTGCTTTTCCTCTCCTGTCTAGAAATCTTTCCATATTTACTTCTAAAACTTTCCAATTGGGATTTTTAATCTACACAATTGATTTTTTTATTTTCTGTAAAAATTAAAATTAGATAAATATAATCTATTTTCTCATCTCATTTATCAACTAGCCCACCTTTTCTCTCAATGATTTGTAATGACACACGTGTTACACATCCACTTTCCATACATGCAGGCTTCTGTTTCTGGACAAAATGACCTCTCTCCATTCAGTCAGGTTGCCTTGTATGTCACATCTTTTGGATTCCTAAGTGCCTTATTTTTTGTTGCTTTTGTGAATGAGACCTTTTTTCTATGGAATTTTTTTGTTACCTTTTTACTTTGTCATTATAATTAAATGTTGTATGTTGGTCAATGCTGGGGGATCATTTCTGCTATCTGTTAGACCTGCTGACTTTCCTTTATGGTGATCTGATTCTTGCAAGTCATGACCTCTTCTCTGCCAACTATTAACAGTTCTATCTTCTCAGTCTTGCAGTAATTTATGACATTACACAACTCATGTCTGTTAGAGTCAAAGATCCAATGGTTACTGAAGTGTATGGATGCAAACTTGCACATACTAAAATTTTCCATGTGGGAAGTTAAAGTTAGGGGGAGTTAAAGCAAGCGCTTTAAGGAGATTTTTATATTCGTTGCAGTTCAAGTCCTAGGATACAAGCAAAGCAACAACTCTTATTTCCTGGCCAATGGAACTGAAAATTGTGATTTTCCAGAGTTGACAGGACAACTAAAAGGAACAATTTGCTCTGCTGTCCTGATGCCAGCTGTAAAAGAGGAATAATTAAAAGTTTACTTACCATTGGCAAAACTCTGTCCGACGTAGTATTGTAACTCTTTCACATTTGTTTTCGTCTGGTTTGTAACAGGATCAACATAATCTTCAGTAGCTGTAACATTCAAAAACTGACTGTCGAGGGCTACATGTCAGCTCACAAAACAGGTTCAGTAGGTTATAAAAACAGGATGGACATCTAAAGGAAAAGTAAATTATATTCTGCATGATCTCACACATAATAGGGCCAGCAAGAACGATTTTAAATAGACAAAGAATATTTTAAACTTACTGTAAAGTGACAAATTACCAAGAGAACATATTAAAAACCAGCAATTCTAAACTTAAAACTTCATGTTAAAATAAAGGCACACCTTTAAAAAATGCCCTAATTACTTTCTGCATTTATTGTGTCCAATTATAATTTCAAAAAGAGAGAGATGCTTCTCTGAATTCTGCACTTTATAATTTAGAGACATACATTCTCTGACCTAGAGTAAAGGGACTTTGGAGCATCAGGAAGACAATTATTATTATTTTTTGAGAAAGGGTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGTAACCTTGAGCTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAATGTTTTTGTAGAGATGTGGGTCTGTGTTGCCCAGGATGGTCTCAAACTCCTAAACTCAAGCAACCCTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTATCGACATGAGCGCTGCACCAGCTGACAGTTTTGATTAAGAAGAAAATAAAATAATGAGAATTATGAGAATCTTCATCTTATAACCTATTGAAAGGTTTTCTTTCAAGCCCCGGAAAATCACTAGGCCCTCCTGAAACACAAGGAGAAATCCCCATGGTTTGTAAAGATAGAGAACAGCAATGTTGTTCTCTGGCTGCATGCACTTCAGGAGCACACAACTGCACAAGAACCATAAGCTGCCTGCTATCCTTCAGGTTCAAAGTTTAAGCTCCTAATGTTGACTTGTTACATGATAAAAGAGCTCTCTTTTCCCTTTGGTCCACTGTTACTTGCAAAAGCTGTTTCATTAGACTTGCATTCTTGCAATCAAGATTACTTTAGACTCCGATTCAGTCCCAGTGACCATGTAAGACAAAGAATGAAAAAAGTGTGTCCTGGCCTTCAAGAGTCTCTGTTCTAGTGAAGGAGACAGAGAAGCACAGACTCTCTTTCTTTCAGGAGCCCCACTGCTTTACTGCAACAAAGCCAGAAACCACAATTGTATTATTCTAATAGGAATCACTCTTGGGGTACACAGTTTTCAAACCTTTTCCATGTTACTACATTTAATGCCCACAATCACTAATTTTGACAGCTGTATATTTTTCCAAATATCAGGTTGTTTCTCCTGTTTGCTATTATAAATCAAGCTTTGGTACCTCTGATAATATGGAGAAAGGTTGGCTATCTTTTTATGTTTATGTCCGTATGTCCATAATGCCTCACCTACGGTGGATCCTAAATAAATGTGTTTTGACTGAGTGTACAAGGCTCCAATTTGGTTCCATCAATGTTCACAAGCCTTTCATAGGATATGCTGGCCCAATTACAGCCTCAACTTTTGTTGTTCTGAAAAAACAATTTAGTGGTGGTTTTCCATTCTCTATTGTTAACTTTTGGTAAGAAGCAGAATTTCTTCACTGGAAGCCAACTTGTGCCCTATCACCACCTGCAGTGATATTTGTGCAGAGAAGCATTTTCCCTTTTTAATATTTGCTTCCCAAACATCTTTATCAGTGTGCTGAAGTCTGAAAAATTTAGAAAGATACCACAATCTGCTGTTCTAAAGACCACTACCAGCTTGCTCTTTTGCATATTTGAGAATTGCTGGCTAGGCCTAGAGAAGAACATCTATTACCAAGCCCTTTTTCACTGCTCAGGGTCATAGCCAACAGAACAGATAAAAAACTAAGTTTGACAAAACCAGCCAGCTACAGCAGAACAAAATTTTTAACAGCTCCCCGAGGCCGGCTCTACTGAGGACCTGACTCTATCACAACCCTTCACCAGAGGGAGGGACAAGAATGATGTGCAAAGCAAAGCATGGGGGGAGAGGAAGGACTGNN | pathogenic | 288,271 |
Does the genetic variant at chromosome 18, position 23573487, impacting gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C1'] | TTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATATAAAACTTAGCTAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGCAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTCGGTGACAGAGCAAGAGTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATAAAGAAAAACATAAATAAAATTAGCTAGACATGGTAGTGCATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGAACAATCACTGGAGCCTAGGAAGTTTAAGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACCACAAACCACTGCACTCTAGCCTGGGCAGCAGAGTGAGACTCTGTCTCTATTATACACACACGCATGCATACACATTATACATACATGTATTTTTAATACATAAATATATATTCACCTACTTTACATGTATACATATATGTATAAATATATAATATACATATAATATAGACATATAATAAATAAAAATATGTAAACAAAGAATAAATGGAAAGCTGAGCATTACCAGTTCACAAGTATCTACAGCCCAGTTGTTCTGTTTCCCCAGCAGAACCTACCTGGACAGAAACTGTAGAGGCAGCTGCAGGTTGTCTTTTAGTGTCTGAAGCTGCCGAACATCACAACAGAGACTGACATTGCCAAAGAAGAATCCTGGACAGAGTTCCTTTCAGGTGAAAGAGCACAGACACGGGAGTAGGCAACAGTTAGAGTAAGGTCAACATTCCTCAGTGAACTAAGACACATTCATTCATGTAATCCTTTTGAAGTACAAAAGGGTAAGACACATCCTGTATTTGCAAAGTTATTATAGAATTATTTTAAAAGGCTACACATTTACTATTTATTCACAAGTAGAGATGTTTCTAATTTTCTTTTTATTTGGAAGCTTTCTCTCCTCTCCTGACAATCATTTTATGTCTTCTTAGGGTTTTTTGTTTGTTTGATTCAATTCAACCAGAGTGCTACTTACTATTTCTATTAGTAATTCCAGGGAAAGTTGAAACCTTTAATAATTATGATGAAAGCAGCAAGTGAGGACAGGTACTGTGGCTCATGCCTGTACTCCCAGTACTTAGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGGCTAGGCAACATGGTGAAGCCCCATCTCCCCAAATTTTTAAAAAATTAGCCAGGGGTTGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGACGCTGAGTTGAGAGATTGCTTGAGCTCAGGAGGTCGAGGACACAGTGAGCCGTGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTTCAGCCAGGATAAAAGAGCAAGGCTCCTTCTGTCTCAAAAACAGAAAAGAAACGAACAAGTGAGCCTAGGAACTCTGTTATCATGTCGACTTGACTTTTGATTACTTTAAGCCTCTAAAACCAGGCTTTTCACATGATTTTTCCAGTTCTAATATCCCTGTGTATCACAGGATGGTAAAAAAAGAACAGGAATCAGAATCCTGGTAGCAGCCAAAATTCACAGGCTCTCAGTGGAACACAGAGAAAACACTGAAATGACCAGGGGACAAGGACGTCAAAGCCACTTAGCAACAGAGTCCATTTGAGTCCTGAAATCTAGGAATCAAAACCAGCTAACTTCTAATATATTTTGCAGATGCTGCAAGGGCAACATACGAAGTACCAAGGTCAGTCTCTAAATAGCAACCTGCTATTGGGAAACTTTATGAGAGGTATAAAGTCAGCCCCTGAAAAATTAAGCCTTTGGAGTTACGGTGTTCTTTCTCTGCACTGTATGCCACAGGTTAGAGTTTGAGAGTCCGGGATAAGACTTAAGCCTGTTAGTCTCATCTCCACCTCCACCCTGCAATAACATTTAAGGAATAATTACAGAGGATCTTGTGATCAGCATTTTGTGTTCCCAGTGCCTAAGATAATGAACTTACCTGCACTAAGTCATATCCATCCTTTGGCAATGGTTTTGGTGGGCCAGAATATTCGCAATTGTACCTCTTGTCCCCATATGCAATTCCACACTCTCCATACCAAACACAGGACTGTGAAAACACCTACAGAAAGTCAACACAAACTTCAGTGTTACCAGGGTCTCAATGGTAAATTTCAACAAGAAGTGCCCACTCAAGTACAATCACAGAAACTTCCAATGCTACCTGCAAAATTAAGTAACAGCAACAGGCACTTAACATTTTGAAAAATATTAATTAAAGCAGACCAAATGCCTATTTGTCAAGTCAGTGAAGTAGGTAATGGAAATTGCTTATTTACATAATTTCTATTTCCTGCTTATTTGTTGATAAGAGGAAGCTATAGTTCCATGTAAGAAATACTCAATCACAGTAGAGAGAAAAGCAAGATAGTGACTTAGCAATTACTAAAGCACTATTTTTGCACATCTGCACCAGGAACTATATAAGCTCTAAGTAATGAAAGAATATTTCCATATGTATTTAGGTTAATTAATATCAATACATCATGAGTAACATGAAGAACAAAACAACAAAACCACAAACATCAACACCCCAATGTAAAGAGCGAGAATGAACTTCCTGTCCTTGAGGCTGAAGTAGAAAGCAAAGAATGTGCTAACTTTAAGGAAAAACACCGAGGCAATCTCAAAAGAAAATTTTAAAACCTCTTATGTAAAGATTTCTCAAAAACCACTCACATTTCCCATGTGAGAGTCACAAGGTTGTCAGAAAATTCAGCGGAGGGGAGGGGTCAGTGTGAATCATCAGGTCAGTGCCTTGCTCTGAAGGCTGCTGCCCAAAACGCACCTGATCCTCTGCCTCACAATGGACTCAGAAAGCCACAGAGGGCCCAGCTTGCCAGGGCCCCGGGCCTGCAATCGTCTGTTCTACAGGGAAACAGAAGATATCAAGAAGCAGCCATGGCTCCCAAGAACCCTGATGGGAAAGCCATAAAAAAAAAACAAATCTGAACAGAAGTCACAACATGAAATTCTCTCCAGTGACAGTGGCACATGACCTGCACACAGGCAAGAAGCTAAGTCAGTCTGTGTTGGTCCTTCAGTATCAAAATACAAATCCCACAACAGTCCCTGAAGCCCAAAAACATGAGAAAAAGTCAGCAGGAGATTGGGATTTGTATGTGTGGGGAAATCCAAGGCATCAATATCACTTTTCTCTGAATTCATTTTTCAGATGTTCTAAAATAAAAATTAGGACTTAACTCCTCTTGACTCTTTGAAAGTCATGTTTAGGCCACAAAGGAGGGAAATTATACAAATAAGGAAGTGACAACAAGCCTTCAACAAAGCCACATATGAACCCTGTGCCAAGATTCCACCACTATTTTTATATAAAGAGAATCCCAATTGTTATTCCCATAAACCCGGTGATTCTAAGGAAAAAAGAAACGTATTGCAACTCTGGGTTTCCAACTAATGGAAAAAAGTCCTAATGAGTAAAAGTCATTATCCATCTAACTAAAGTTTGAAAAGGCAAAAGCTGACTACAGAGGCAGAGGAAACTGCTGAAGTTCACATGAAATTTTAAATACAAAGAACTCTTCCCTAGACCTCGCAGAACTCTCCAGGGATTGGCCTGTCTCTGCCTCAGGGGCACTCTGGCTGGTTACCCACAGGAGCAGGAGTGACAAGAGACAGATGTGCAGTCAACACACTGCAGCTCTGGCCTGACAAACAGGACGGGTGTCTGGAGTCTAAAATCCCCTTACTCAGCACTTGGTACTATAGATGTGAATAAAGATGGCCCACTGCTGTTTAGGTTCCTTTTCACAAAGATCATTCGTTACTTATTTCAAAGCAAGTGCTATTTCCACCCACTTGGTGGAAGAGGGGTGGGTGAGAAGGCGGCACGGAGTGGGATCGAGTCCTGGGTTCTGATCCCAAGAGCTCCTGAGGCTCAGTGTGCTTGTTGAGCTGGATTGCACCTGGGATCACACCTGGAGCAGGTTACGTAACCACGTAGGAGTTTTCCTACCTGGGAAATGAAGCTCATAAGCTCTGCCTACCTCACAGGTTCCTGT | TTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATATAAAACTTAGCTAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGCAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTCGGTGACAGAGCAAGAGTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATAAAGAAAAACATAAATAAAATTAGCTAGACATGGTAGTGCATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGAACAATCACTGGAGCCTAGGAAGTTTAAGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACCACAAACCACTGCACTCTAGCCTGGGCAGCAGAGTGAGACTCTGTCTCTATTATACACACACGCATGCATACACATTATACATACATGTATTTTTAATACATAAATATATATTCACCTACTTTACATGTATACATATATGTATAAATATATAATATACATATAATATAGACATATAATAAATAAAAATATGTAAACAAAGAATAAATGGAAAGCTGAGCATTACCAGTTCACAAGTATCTACAGCCCAGTTGTTCTGTTTCCCCAGCAGAACCTACCTGGACAGAAACTGTAGAGGCAGCTGCAGGTTGTCTTTTAGTGTCTGAAGCTGCCGAACATCACAACAGAGACTGACATTGCCAAAGAAGAATCCTGGACAGAGTTCCTTTCAGGTGAAAGAGCACAGACACGGGAGTAGGCAACAGTTAGAGTAAGGTCAACATTCCTCAGTGAACTAAGACACATTCATTCATGTAATCCTTTTGAAGTACAAAAGGGTAAGACACATCCTGTATTTGCAAAGTTATTATAGAATTATTTTAAAAGGCTACACATTTACTATTTATTCACAAGTAGAGATGTTTCTAATTTTCTTTTTATTTGGAAGCTTTCTCTCCTCTCCTGACAATCATTTTATGTCTTCTTAGGGTTTTTTGTTTGTTTGATTCAATTCAACCAGAGTGCTACTTACTATTTCTATTAGTAATTCCAGGGAAAGTTGAAACCTTTAATAATTATGATGAAAGCAGCAAGTGAGGACAGGTACTGTGGCTCATGCCTGTACTCCCAGTACTTAGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGGCTAGGCAACATGGTGAAGCCCCATCTCCCCAAATTTTTAAAAAATTAGCCAGGGGTTGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGACGCTGAGTTGAGAGATTGCTTGAGCTCAGGAGGTCGAGGACACAGTGAGCCGTGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTTCAGCCAGGATAAAAGAGCAAGGCTCCTTCTGTCTCAAAAACAGAAAAGAAACGAACAAGTGAGCCTAGGAACTCTGTTATCATGTCGACTTGACTTTTGATTACTTTAAGCCTCTAAAACCAGGCTTTTCACATGATTTTTCCAGTTCTAATATCCCTGTGTATCACAGGATGGTAAAAAAAGAACAGGAATCAGAATCCTGGTAGCAGCCAAAATTCACAGGCTCTCAGTGGAACACAGAGAAAACACTGAAATGACCAGGGGACAAGGACGTCAAAGCCACTTAGCAACAGAGTCCATTTGAGTCCTGAAATCTAGGAATCAAAACCAGCTAACTTCTAATATATTTTGCAGATGCTGCAAGGGCAACATACGAAGTACCAAGGTCAGTCTCTAAATAGCAACCTGCTATTGGGAAACTTTATGAGAGGTATAAAGTCAGCCCCTGAAAAATTAAGCCTTTGGAGTTACGGTGTTCTTTCTCTGCACTGTATGCCACAGGTTAGAGTTTGAGAGTCCGGGATAAGACTTAAGCCTGTTAGTCTCATCTCCACCTCCACCCTGCAATAACATTTAAGGAATAATTACAGAGGATCTTGTGATCAGCATTTTGTGTTCCCAGTGCCTAAGATAATGAACTTACCTGCACTAAGTCATATCCATCCTTTGGCAATGGTTTATGGTGGGCCAGAATATTCGCAATTGTACCTCTTGTCCCCATATGCAATTCCACACTCTCCATACCAAACACAGGACTGTGAAAACACCTACAGAAAGTCAACACAAACTTCAGTGTTACCAGGGTCTCAATGGTAAATTTCAACAAGAAGTGCCCACTCAAGTACAATCACAGAAACTTCCAATGCTACCTGCAAAATTAAGTAACAGCAACAGGCACTTAACATTTTGAAAAATATTAATTAAAGCAGACCAAATGCCTATTTGTCAAGTCAGTGAAGTAGGTAATGGAAATTGCTTATTTACATAATTTCTATTTCCTGCTTATTTGTTGATAAGAGGAAGCTATAGTTCCATGTAAGAAATACTCAATCACAGTAGAGAGAAAAGCAAGATAGTGACTTAGCAATTACTAAAGCACTATTTTTGCACATCTGCACCAGGAACTATATAAGCTCTAAGTAATGAAAGAATATTTCCATATGTATTTAGGTTAATTAATATCAATACATCATGAGTAACATGAAGAACAAAACAACAAAACCACAAACATCAACACCCCAATGTAAAGAGCGAGAATGAACTTCCTGTCCTTGAGGCTGAAGTAGAAAGCAAAGAATGTGCTAACTTTAAGGAAAAACACCGAGGCAATCTCAAAAGAAAATTTTAAAACCTCTTATGTAAAGATTTCTCAAAAACCACTCACATTTCCCATGTGAGAGTCACAAGGTTGTCAGAAAATTCAGCGGAGGGGAGGGGTCAGTGTGAATCATCAGGTCAGTGCCTTGCTCTGAAGGCTGCTGCCCAAAACGCACCTGATCCTCTGCCTCACAATGGACTCAGAAAGCCACAGAGGGCCCAGCTTGCCAGGGCCCCGGGCCTGCAATCGTCTGTTCTACAGGGAAACAGAAGATATCAAGAAGCAGCCATGGCTCCCAAGAACCCTGATGGGAAAGCCATAAAAAAAAAACAAATCTGAACAGAAGTCACAACATGAAATTCTCTCCAGTGACAGTGGCACATGACCTGCACACAGGCAAGAAGCTAAGTCAGTCTGTGTTGGTCCTTCAGTATCAAAATACAAATCCCACAACAGTCCCTGAAGCCCAAAAACATGAGAAAAAGTCAGCAGGAGATTGGGATTTGTATGTGTGGGGAAATCCAAGGCATCAATATCACTTTTCTCTGAATTCATTTTTCAGATGTTCTAAAATAAAAATTAGGACTTAACTCCTCTTGACTCTTTGAAAGTCATGTTTAGGCCACAAAGGAGGGAAATTATACAAATAAGGAAGTGACAACAAGCCTTCAACAAAGCCACATATGAACCCTGTGCCAAGATTCCACCACTATTTTTATATAAAGAGAATCCCAATTGTTATTCCCATAAACCCGGTGATTCTAAGGAAAAAAGAAACGTATTGCAACTCTGGGTTTCCAACTAATGGAAAAAAGTCCTAATGAGTAAAAGTCATTATCCATCTAACTAAAGTTTGAAAAGGCAAAAGCTGACTACAGAGGCAGAGGAAACTGCTGAAGTTCACATGAAATTTTAAATACAAAGAACTCTTCCCTAGACCTCGCAGAACTCTCCAGGGATTGGCCTGTCTCTGCCTCAGGGGCACTCTGGCTGGTTACCCACAGGAGCAGGAGTGACAAGAGACAGATGTGCAGTCAACACACTGCAGCTCTGGCCTGACAAACAGGACGGGTGTCTGGAGTCTAAAATCCCCTTACTCAGCACTTGGTACTATAGATGTGAATAAAGATGGCCCACTGCTGTTTAGGTTCCTTTTCACAAAGATCATTCGTTACTTATTTCAAAGCAAGTGCTATTTCCACCCACTTGGTGGAAGAGGGGTGGGTGAGAAGGCGGCACGGAGTGGGATCGAGTCCTGGGTTCTGATCCCAAGAGCTCCTGAGGCTCAGTGTGCTTGTTGAGCTGGATTGCACCTGGGATCACACCTGGAGCAGGTTACGTAACCACGTAGGAGTTTTCCTACCTGGGAAATGAAGCTCATAAGCTCTGCCTACCTCACAGGTTCCTG | pathogenic | 288,282 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 18, position 23573531 in gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Niemann-Pick_disease,_type_C', 'Sphingomyelin/cholesterol_lipidosis'] | CCCACCTCTACTAAAAATATAAAACTTAGCTAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGCAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTCGGTGACAGAGCAAGAGTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATAAAGAAAAACATAAATAAAATTAGCTAGACATGGTAGTGCATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGAACAATCACTGGAGCCTAGGAAGTTTAAGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACCACAAACCACTGCACTCTAGCCTGGGCAGCAGAGTGAGACTCTGTCTCTATTATACACACACGCATGCATACACATTATACATACATGTATTTTTAATACATAAATATATATTCACCTACTTTACATGTATACATATATGTATAAATATATAATATACATATAATATAGACATATAATAAATAAAAATATGTAAACAAAGAATAAATGGAAAGCTGAGCATTACCAGTTCACAAGTATCTACAGCCCAGTTGTTCTGTTTCCCCAGCAGAACCTACCTGGACAGAAACTGTAGAGGCAGCTGCAGGTTGTCTTTTAGTGTCTGAAGCTGCCGAACATCACAACAGAGACTGACATTGCCAAAGAAGAATCCTGGACAGAGTTCCTTTCAGGTGAAAGAGCACAGACACGGGAGTAGGCAACAGTTAGAGTAAGGTCAACATTCCTCAGTGAACTAAGACACATTCATTCATGTAATCCTTTTGAAGTACAAAAGGGTAAGACACATCCTGTATTTGCAAAGTTATTATAGAATTATTTTAAAAGGCTACACATTTACTATTTATTCACAAGTAGAGATGTTTCTAATTTTCTTTTTATTTGGAAGCTTTCTCTCCTCTCCTGACAATCATTTTATGTCTTCTTAGGGTTTTTTGTTTGTTTGATTCAATTCAACCAGAGTGCTACTTACTATTTCTATTAGTAATTCCAGGGAAAGTTGAAACCTTTAATAATTATGATGAAAGCAGCAAGTGAGGACAGGTACTGTGGCTCATGCCTGTACTCCCAGTACTTAGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGGCTAGGCAACATGGTGAAGCCCCATCTCCCCAAATTTTTAAAAAATTAGCCAGGGGTTGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGACGCTGAGTTGAGAGATTGCTTGAGCTCAGGAGGTCGAGGACACAGTGAGCCGTGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTTCAGCCAGGATAAAAGAGCAAGGCTCCTTCTGTCTCAAAAACAGAAAAGAAACGAACAAGTGAGCCTAGGAACTCTGTTATCATGTCGACTTGACTTTTGATTACTTTAAGCCTCTAAAACCAGGCTTTTCACATGATTTTTCCAGTTCTAATATCCCTGTGTATCACAGGATGGTAAAAAAAGAACAGGAATCAGAATCCTGGTAGCAGCCAAAATTCACAGGCTCTCAGTGGAACACAGAGAAAACACTGAAATGACCAGGGGACAAGGACGTCAAAGCCACTTAGCAACAGAGTCCATTTGAGTCCTGAAATCTAGGAATCAAAACCAGCTAACTTCTAATATATTTTGCAGATGCTGCAAGGGCAACATACGAAGTACCAAGGTCAGTCTCTAAATAGCAACCTGCTATTGGGAAACTTTATGAGAGGTATAAAGTCAGCCCCTGAAAAATTAAGCCTTTGGAGTTACGGTGTTCTTTCTCTGCACTGTATGCCACAGGTTAGAGTTTGAGAGTCCGGGATAAGACTTAAGCCTGTTAGTCTCATCTCCACCTCCACCCTGCAATAACATTTAAGGAATAATTACAGAGGATCTTGTGATCAGCATTTTGTGTTCCCAGTGCCTAAGATAATGAACTTACCTGCACTAAGTCATATCCATCCTTTGGCAATGGTTTTGGTGGGCCAGAATATTCGCAATTGTACCTCTTGTCCCCATATGCAATTCCACACTCTCCATACCAAACACAGGACTGTGAAAACACCTACAGAAAGTCAACACAAACTTCAGTGTTACCAGGGTCTCAATGGTAAATTTCAACAAGAAGTGCCCACTCAAGTACAATCACAGAAACTTCCAATGCTACCTGCAAAATTAAGTAACAGCAACAGGCACTTAACATTTTGAAAAATATTAATTAAAGCAGACCAAATGCCTATTTGTCAAGTCAGTGAAGTAGGTAATGGAAATTGCTTATTTACATAATTTCTATTTCCTGCTTATTTGTTGATAAGAGGAAGCTATAGTTCCATGTAAGAAATACTCAATCACAGTAGAGAGAAAAGCAAGATAGTGACTTAGCAATTACTAAAGCACTATTTTTGCACATCTGCACCAGGAACTATATAAGCTCTAAGTAATGAAAGAATATTTCCATATGTATTTAGGTTAATTAATATCAATACATCATGAGTAACATGAAGAACAAAACAACAAAACCACAAACATCAACACCCCAATGTAAAGAGCGAGAATGAACTTCCTGTCCTTGAGGCTGAAGTAGAAAGCAAAGAATGTGCTAACTTTAAGGAAAAACACCGAGGCAATCTCAAAAGAAAATTTTAAAACCTCTTATGTAAAGATTTCTCAAAAACCACTCACATTTCCCATGTGAGAGTCACAAGGTTGTCAGAAAATTCAGCGGAGGGGAGGGGTCAGTGTGAATCATCAGGTCAGTGCCTTGCTCTGAAGGCTGCTGCCCAAAACGCACCTGATCCTCTGCCTCACAATGGACTCAGAAAGCCACAGAGGGCCCAGCTTGCCAGGGCCCCGGGCCTGCAATCGTCTGTTCTACAGGGAAACAGAAGATATCAAGAAGCAGCCATGGCTCCCAAGAACCCTGATGGGAAAGCCATAAAAAAAAAACAAATCTGAACAGAAGTCACAACATGAAATTCTCTCCAGTGACAGTGGCACATGACCTGCACACAGGCAAGAAGCTAAGTCAGTCTGTGTTGGTCCTTCAGTATCAAAATACAAATCCCACAACAGTCCCTGAAGCCCAAAAACATGAGAAAAAGTCAGCAGGAGATTGGGATTTGTATGTGTGGGGAAATCCAAGGCATCAATATCACTTTTCTCTGAATTCATTTTTCAGATGTTCTAAAATAAAAATTAGGACTTAACTCCTCTTGACTCTTTGAAAGTCATGTTTAGGCCACAAAGGAGGGAAATTATACAAATAAGGAAGTGACAACAAGCCTTCAACAAAGCCACATATGAACCCTGTGCCAAGATTCCACCACTATTTTTATATAAAGAGAATCCCAATTGTTATTCCCATAAACCCGGTGATTCTAAGGAAAAAAGAAACGTATTGCAACTCTGGGTTTCCAACTAATGGAAAAAAGTCCTAATGAGTAAAAGTCATTATCCATCTAACTAAAGTTTGAAAAGGCAAAAGCTGACTACAGAGGCAGAGGAAACTGCTGAAGTTCACATGAAATTTTAAATACAAAGAACTCTTCCCTAGACCTCGCAGAACTCTCCAGGGATTGGCCTGTCTCTGCCTCAGGGGCACTCTGGCTGGTTACCCACAGGAGCAGGAGTGACAAGAGACAGATGTGCAGTCAACACACTGCAGCTCTGGCCTGACAAACAGGACGGGTGTCTGGAGTCTAAAATCCCCTTACTCAGCACTTGGTACTATAGATGTGAATAAAGATGGCCCACTGCTGTTTAGGTTCCTTTTCACAAAGATCATTCGTTACTTATTTCAAAGCAAGTGCTATTTCCACCCACTTGGTGGAAGAGGGGTGGGTGAGAAGGCGGCACGGAGTGGGATCGAGTCCTGGGTTCTGATCCCAAGAGCTCCTGAGGCTCAGTGTGCTTGTTGAGCTGGATTGCACCTGGGATCACACCTGGAGCAGGTTACGTAACCACGTAGGAGTTTTCCTACCTGGGAAATGAAGCTCATAAGCTCTGCCTACCTCACAGGTTCCTGTGAAGATCAAATAAGGGCCTATCTGTACATATATAGTAAGTACTC 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| pathogenic | 288,284 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 18, location 23573564, gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic | GTGTGGTGGCATGTGCCTGCAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTCGGTGACAGAGCAAGAGTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATAAAGAAAAACATAAATAAAATTAGCTAGACATGGTAGTGCATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGAACAATCACTGGAGCCTAGGAAGTTTAAGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACCACAAACCACTGCACTCTAGCCTGGGCAGCAGAGTGAGACTCTGTCTCTATTATACACACACGCATGCATACACATTATACATACATGTATTTTTAATACATAAATATATATTCACCTACTTTACATGTATACATATATGTATAAATATATAATATACATATAATATAGACATATAATAAATAAAAATATGTAAACAAAGAATAAATGGAAAGCTGAGCATTACCAGTTCACAAGTATCTACAGCCCAGTTGTTCTGTTTCCCCAGCAGAACCTACCTGGACAGAAACTGTAGAGGCAGCTGCAGGTTGTCTTTTAGTGTCTGAAGCTGCCGAACATCACAACAGAGACTGACATTGCCAAAGAAGAATCCTGGACAGAGTTCCTTTCAGGTGAAAGAGCACAGACACGGGAGTAGGCAACAGTTAGAGTAAGGTCAACATTCCTCAGTGAACTAAGACACATTCATTCATGTAATCCTTTTGAAGTACAAAAGGGTAAGACACATCCTGTATTTGCAAAGTTATTATAGAATTATTTTAAAAGGCTACACATTTACTATTTATTCACAAGTAGAGATGTTTCTAATTTTCTTTTTATTTGGAAGCTTTCTCTCCTCTCCTGACAATCATTTTATGTCTTCTTAGGGTTTTTTGTTTGTTTGATTCAATTCAACCAGAGTGCTACTTACTATTTCTATTAGTAATTCCAGGGAAAGTTGAAACCTTTAATAATTATGATGAAAGCAGCAAGTGAGGACAGGTACTGTGGCTCATGCCTGTACTCCCAGTACTTAGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGGCTAGGCAACATGGTGAAGCCCCATCTCCCCAAATTTTTAAAAAATTAGCCAGGGGTTGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGACGCTGAGTTGAGAGATTGCTTGAGCTCAGGAGGTCGAGGACACAGTGAGCCGTGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTTCAGCCAGGATAAAAGAGCAAGGCTCCTTCTGTCTCAAAAACAGAAAAGAAACGAACAAGTGAGCCTAGGAACTCTGTTATCATGTCGACTTGACTTTTGATTACTTTAAGCCTCTAAAACCAGGCTTTTCACATGATTTTTCCAGTTCTAATATCCCTGTGTATCACAGGATGGTAAAAAAAGAACAGGAATCAGAATCCTGGTAGCAGCCAAAATTCACAGGCTCTCAGTGGAACACAGAGAAAACACTGAAATGACCAGGGGACAAGGACGTCAAAGCCACTTAGCAACAGAGTCCATTTGAGTCCTGAAATCTAGGAATCAAAACCAGCTAACTTCTAATATATTTTGCAGATGCTGCAAGGGCAACATACGAAGTACCAAGGTCAGTCTCTAAATAGCAACCTGCTATTGGGAAACTTTATGAGAGGTATAAAGTCAGCCCCTGAAAAATTAAGCCTTTGGAGTTACGGTGTTCTTTCTCTGCACTGTATGCCACAGGTTAGAGTTTGAGAGTCCGGGATAAGACTTAAGCCTGTTAGTCTCATCTCCACCTCCACCCTGCAATAACATTTAAGGAATAATTACAGAGGATCTTGTGATCAGCATTTTGTGTTCCCAGTGCCTAAGATAATGAACTTACCTGCACTAAGTCATATCCATCCTTTGGCAATGGTTTTGGTGGGCCAGAATATTCGCAATTGTACCTCTTGTCCCCATATGCAATTCCACACTCTCCATACCAAACACAGGACTGTGAAAACACCTACAGAAAGTCAACACAAACTTCAGTGTTACCAGGGTCTCAATGGTAAATTTCAACAAGAAGTGCCCACTCAAGTACAATCACAGAAACTTCCAATGCTACCTGCAAAATTAAGTAACAGCAACAGGCACTTAACATTTTGAAAAATATTAATTAAAGCAGACCAAATGCCTATTTGTCAAGTCAGTGAAGTAGGTAATGGAAATTGCTTATTTACATAATTTCTATTTCCTGCTTATTTGTTGATAAGAGGAAGCTATAGTTCCATGTAAGAAATACTCAATCACAGTAGAGAGAAAAGCAAGATAGTGACTTAGCAATTACTAAAGCACTATTTTTGCACATCTGCACCAGGAACTATATAAGCTCTAAGTAATGAAAGAATATTTCCATATGTATTTAGGTTAATTAATATCAATACATCATGAGTAACATGAAGAACAAAACAACAAAACCACAAACATCAACACCCCAATGTAAAGAGCGAGAATGAACTTCCTGTCCTTGAGGCTGAAGTAGAAAGCAAAGAATGTGCTAACTTTAAGGAAAAACACCGAGGCAATCTCAAAAGAAAATTTTAAAACCTCTTATGTAAAGATTTCTCAAAAACCACTCACATTTCCCATGTGAGAGTCACAAGGTTGTCAGAAAATTCAGCGGAGGGGAGGGGTCAGTGTGAATCATCAGGTCAGTGCCTTGCTCTGAAGGCTGCTGCCCAAAACGCACCTGATCCTCTGCCTCACAATGGACTCAGAAAGCCACAGAGGGCCCAGCTTGCCAGGGCCCCGGGCCTGCAATCGTCTGTTCTACAGGGAAACAGAAGATATCAAGAAGCAGCCATGGCTCCCAAGAACCCTGATGGGAAAGCCATAAAAAAAAAACAAATCTGAACAGAAGTCACAACATGAAATTCTCTCCAGTGACAGTGGCACATGACCTGCACACAGGCAAGAAGCTAAGTCAGTCTGTGTTGGTCCTTCAGTATCAAAATACAAATCCCACAACAGTCCCTGAAGCCCAAAAACATGAGAAAAAGTCAGCAGGAGATTGGGATTTGTATGTGTGGGGAAATCCAAGGCATCAATATCACTTTTCTCTGAATTCATTTTTCAGATGTTCTAAAATAAAAATTAGGACTTAACTCCTCTTGACTCTTTGAAAGTCATGTTTAGGCCACAAAGGAGGGAAATTATACAAATAAGGAAGTGACAACAAGCCTTCAACAAAGCCACATATGAACCCTGTGCCAAGATTCCACCACTATTTTTATATAAAGAGAATCCCAATTGTTATTCCCATAAACCCGGTGATTCTAAGGAAAAAAGAAACGTATTGCAACTCTGGGTTTCCAACTAATGGAAAAAAGTCCTAATGAGTAAAAGTCATTATCCATCTAACTAAAGTTTGAAAAGGCAAAAGCTGACTACAGAGGCAGAGGAAACTGCTGAAGTTCACATGAAATTTTAAATACAAAGAACTCTTCCCTAGACCTCGCAGAACTCTCCAGGGATTGGCCTGTCTCTGCCTCAGGGGCACTCTGGCTGGTTACCCACAGGAGCAGGAGTGACAAGAGACAGATGTGCAGTCAACACACTGCAGCTCTGGCCTGACAAACAGGACGGGTGTCTGGAGTCTAAAATCCCCTTACTCAGCACTTGGTACTATAGATGTGAATAAAGATGGCCCACTGCTGTTTAGGTTCCTTTTCACAAAGATCATTCGTTACTTATTTCAAAGCAAGTGCTATTTCCACCCACTTGGTGGAAGAGGGGTGGGTGAGAAGGCGGCACGGAGTGGGATCGAGTCCTGGGTTCTGATCCCAAGAGCTCCTGAGGCTCAGTGTGCTTGTTGAGCTGGATTGCACCTGGGATCACACCTGGAGCAGGTTACGTAACCACGTAGGAGTTTTCCTACCTGGGAAATGAAGCTCATAAGCTCTGCCTACCTCACAGGTTCCTGTGAAGATCAAATAAGGGCCTATCTGTACATATATAGTAAGTACTCAGTAAACTACAGAGCACCACGCAATCAAATATA | GTGTGGTGGCATGTGCCTGCAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTCGGTGACAGAGCAAGAGTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATAAAGAAAAACATAAATAAAATTAGCTAGACATGGTAGTGCATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGAACAATCACTGGAGCCTAGGAAGTTTAAGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACCACAAACCACTGCACTCTAGCCTGGGCAGCAGAGTGAGACTCTGTCTCTATTATACACACACGCATGCATACACATTATACATACATGTATTTTTAATACATAAATATATATTCACCTACTTTACATGTATACATATATGTATAAATATATAATATACATATAATATAGACATATAATAAATAAAAATATGTAAACAAAGAATAAATGGAAAGCTGAGCATTACCAGTTCACAAGTATCTACAGCCCAGTTGTTCTGTTTCCCCAGCAGAACCTACCTGGACAGAAACTGTAGAGGCAGCTGCAGGTTGTCTTTTAGTGTCTGAAGCTGCCGAACATCACAACAGAGACTGACATTGCCAAAGAAGAATCCTGGACAGAGTTCCTTTCAGGTGAAAGAGCACAGACACGGGAGTAGGCAACAGTTAGAGTAAGGTCAACATTCCTCAGTGAACTAAGACACATTCATTCATGTAATCCTTTTGAAGTACAAAAGGGTAAGACACATCCTGTATTTGCAAAGTTATTATAGAATTATTTTAAAAGGCTACACATTTACTATTTATTCACAAGTAGAGATGTTTCTAATTTTCTTTTTATTTGGAAGCTTTCTCTCCTCTCCTGACAATCATTTTATGTCTTCTTAGGGTTTTTTGTTTGTTTGATTCAATTCAACCAGAGTGCTACTTACTATTTCTATTAGTAATTCCAGGGAAAGTTGAAACCTTTAATAATTATGATGAAAGCAGCAAGTGAGGACAGGTACTGTGGCTCATGCCTGTACTCCCAGTACTTAGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGGCTAGGCAACATGGTGAAGCCCCATCTCCCCAAATTTTTAAAAAATTAGCCAGGGGTTGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGACGCTGAGTTGAGAGATTGCTTGAGCTCAGGAGGTCGAGGACACAGTGAGCCGTGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTTCAGCCAGGATAAAAGAGCAAGGCTCCTTCTGTCTCAAAAACAGAAAAGAAACGAACAAGTGAGCCTAGGAACTCTGTTATCATGTCGACTTGACTTTTGATTACTTTAAGCCTCTAAAACCAGGCTTTTCACATGATTTTTCCAGTTCTAATATCCCTGTGTATCACAGGATGGTAAAAAAAGAACAGGAATCAGAATCCTGGTAGCAGCCAAAATTCACAGGCTCTCAGTGGAACACAGAGAAAACACTGAAATGACCAGGGGACAAGGACGTCAAAGCCACTTAGCAACAGAGTCCATTTGAGTCCTGAAATCTAGGAATCAAAACCAGCTAACTTCTAATATATTTTGCAGATGCTGCAAGGGCAACATACGAAGTACCAAGGTCAGTCTCTAAATAGCAACCTGCTATTGGGAAACTTTATGAGAGGTATAAAGTCAGCCCCTGAAAAATTAAGCCTTTGGAGTTACGGTGTTCTTTCTCTGCACTGTATGCCACAGGTTAGAGTTTGAGAGTCCGGGATAAGACTTAAGCCTGTTAGTCTCATCTCCACCTCCACCCTGCAATAACATTTAAGGAATAATTACAGAGGATCTTGTGATCAGCATTTTGTGTTCCCAGTGCCTAAGATAATGAACTTACCTGCACTAAGTCATATCCATCCTTTGGCAATGGTTTTGGTGGGCCAGAATATTCGCAATTGTACCTCTTGTCCCCATATGCAATTCCACACTCTCCATACCAAACACAGGACTTGAAAACACCTACAGAAAGTCAACACAAACTTCAGTGTTACCAGGGTCTCAATGGTAAATTTCAACAAGAAGTGCCCACTCAAGTACAATCACAGAAACTTCCAATGCTACCTGCAAAATTAAGTAACAGCAACAGGCACTTAACATTTTGAAAAATATTAATTAAAGCAGACCAAATGCCTATTTGTCAAGTCAGTGAAGTAGGTAATGGAAATTGCTTATTTACATAATTTCTATTTCCTGCTTATTTGTTGATAAGAGGAAGCTATAGTTCCATGTAAGAAATACTCAATCACAGTAGAGAGAAAAGCAAGATAGTGACTTAGCAATTACTAAAGCACTATTTTTGCACATCTGCACCAGGAACTATATAAGCTCTAAGTAATGAAAGAATATTTCCATATGTATTTAGGTTAATTAATATCAATACATCATGAGTAACATGAAGAACAAAACAACAAAACCACAAACATCAACACCCCAATGTAAAGAGCGAGAATGAACTTCCTGTCCTTGAGGCTGAAGTAGAAAGCAAAGAATGTGCTAACTTTAAGGAAAAACACCGAGGCAATCTCAAAAGAAAATTTTAAAACCTCTTATGTAAAGATTTCTCAAAAACCACTCACATTTCCCATGTGAGAGTCACAAGGTTGTCAGAAAATTCAGCGGAGGGGAGGGGTCAGTGTGAATCATCAGGTCAGTGCCTTGCTCTGAAGGCTGCTGCCCAAAACGCACCTGATCCTCTGCCTCACAATGGACTCAGAAAGCCACAGAGGGCCCAGCTTGCCAGGGCCCCGGGCCTGCAATCGTCTGTTCTACAGGGAAACAGAAGATATCAAGAAGCAGCCATGGCTCCCAAGAACCCTGATGGGAAAGCCATAAAAAAAAAACAAATCTGAACAGAAGTCACAACATGAAATTCTCTCCAGTGACAGTGGCACATGACCTGCACACAGGCAAGAAGCTAAGTCAGTCTGTGTTGGTCCTTCAGTATCAAAATACAAATCCCACAACAGTCCCTGAAGCCCAAAAACATGAGAAAAAGTCAGCAGGAGATTGGGATTTGTATGTGTGGGGAAATCCAAGGCATCAATATCACTTTTCTCTGAATTCATTTTTCAGATGTTCTAAAATAAAAATTAGGACTTAACTCCTCTTGACTCTTTGAAAGTCATGTTTAGGCCACAAAGGAGGGAAATTATACAAATAAGGAAGTGACAACAAGCCTTCAACAAAGCCACATATGAACCCTGTGCCAAGATTCCACCACTATTTTTATATAAAGAGAATCCCAATTGTTATTCCCATAAACCCGGTGATTCTAAGGAAAAAAGAAACGTATTGCAACTCTGGGTTTCCAACTAATGGAAAAAAGTCCTAATGAGTAAAAGTCATTATCCATCTAACTAAAGTTTGAAAAGGCAAAAGCTGACTACAGAGGCAGAGGAAACTGCTGAAGTTCACATGAAATTTTAAATACAAAGAACTCTTCCCTAGACCTCGCAGAACTCTCCAGGGATTGGCCTGTCTCTGCCTCAGGGGCACTCTGGCTGGTTACCCACAGGAGCAGGAGTGACAAGAGACAGATGTGCAGTCAACACACTGCAGCTCTGGCCTGACAAACAGGACGGGTGTCTGGAGTCTAAAATCCCCTTACTCAGCACTTGGTACTATAGATGTGAATAAAGATGGCCCACTGCTGTTTAGGTTCCTTTTCACAAAGATCATTCGTTACTTATTTCAAAGCAAGTGCTATTTCCACCCACTTGGTGGAAGAGGGGTGGGTGAGAAGGCGGCACGGAGTGGGATCGAGTCCTGGGTTCTGATCCCAAGAGCTCCTGAGGCTCAGTGTGCTTGTTGAGCTGGATTGCACCTGGGATCACACCTGGAGCAGGTTACGTAACCACGTAGGAGTTTTCCTACCTGGGAAATGAAGCTCATAAGCTCTGCCTACCTCACAGGTTCCTGTGAAGATCAAATAAGGGCCTATCTGTACATATATAGTAAGTACTCAGTAAACTACAGAGCACCACGCAATCAAATATAN | pathogenic | 288,285 |
Mutation at chromosome 18, position 23873109, within LAMA3: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa'] | TTTAATGAATGACCTGAGCTGCATGACTCAGTCAGTTTCCATATGCCTTCCTTCCCTCTTTCTCACTCACCTTATGTTTGCACAAACAAAAGCACATTTAAAAGATAAGTTGGACACTGGGAATTTTATTTCATTTTATTGCCCCTTATTCCCTGCCTTCATTTTTTTTCCTTCCTTCATGGGAATAACCCAGGACACCTGACTTCTAAATGTAAATACTCCAGGAGGCAGGTATTTCCCCGTCTTATTTCATTTCTCCCTATGCATTTTAAGTGTCTTGTTTTTGATTCATTCGGGGTGTCTGCCTCTAAGGAACCCCTGGAAGTGAGCCTGCCTAAGGAAGACCCTGACTTTCTGTTTCCATGTGTAGGGAAACTTCAGACATGCCAGCAGCCGTGCCCCAGTGTCTAGGGAGGAGCTGATGACAGTGCTGTCTAGACTGGCAGATGTGCGCATCCAAGGCCTCTACTTCACAGAGACTCAAAGGCTCACCCTGAGCGAGGTGGGGCTAGAGGAAGCCTCTGACACAGGAAGTGGGCGCATAGCACTTGCTGTGGAAATCTGTGCCTGCCCCCCTGCCTACGCTGGTGACTCTTGTCAGGTAGGAAGTTTTCCCATCCGCAACATTTCCCTAGGGAGCTCCTGTGGCCGTTTTTGGCTGCTGTCCAGCACTGTGGGATGGTTTGGGGCCCTCTGTCTATTGTTTCTCTGTTCAAGTTTCTGCAGGGCTTATCTTATATCTTACTTAGACTCCCTTCAGGAATTAAGTGTGAAAAAGACATCATCAGTGTCTCAGAATTCATAGGAAAGCCACAGAGATTCAATAGATGCTGAGGGTTAGAGAAATCCAGGGTAGGAAAATAATGTACTATAGTTTCAAATAGCTAGAAGGAGGATATTGACTATTCCCAACACAAAGAAATGATCAATGTTTGAGATGATGGATATGTTATTACCTTATCTGATCACTAAACGTTGTATGTGTCACAACATCACTATGGACTCCATAAGTATTTATCATTATTATTTATCAGTTTTTAAAATAACATATTTTTTAAATGAAGGAGCTCACCAGCCAGCATCTTAGTATTTGAGCCCCTGCTTTCCCAATAACTGACCTTATACCTTTCTCTAATCCGGAGCCTCCCTCTACCCACTCTCAACTCCCCAGTAGAGTTGAATTCCAGAGAATATCCTGGATTTCTTAGAGGACATTATGTTCTAGCTTGCAGCAGGACTCTCGTTGTTTGAGGTCCAGTCAACCAGAGCTGTCTTCAGATGATTAAAATGTGCCATAAAATGAAACTGTTTAATTTCTCTGGCTATAAGTATGTCTTTTCTTAAAGATCAGGGCAAAAGCACAACGTTAGCATGATTAATAAAAGTAGCAAACACTCATTCTGTGTATTCCATACATCCATAAGTACGTAGGCTTAGCAAAACCTTTCACTTTCTTTCCTGGCCCCCTGGTAGCCGAAAACCCCAAGGTGATCTGCGCATACGAGTTCCCACTTTTTAAACCTGCAAAAACAAATCTGACCTGCTGTGGTCTTCTGGGGACTCCAAAGTTGTAATATTTAGCCCACAGGTTGCCTACATTCTTCCCCTTCCTCCATCTCTTTTCTAGCCTGATTAAAATTGATAGCCCGAGGGAAAGAGAGGGACTCTGGATTTCCACCCTCCTACCCAGGGCGTGTTCCCTGCCCGTGACTCAGCCTGTGATTTAGGGCGTCTGCAGGGTGAGGTGGGTGGAAGGTGATGCCCGCCCCACCTCACAGGAATTACAGAGCGGTGCGCTTACCTGCGGGACTGTTATGTGCGCTCTGGCACAGGCTGACTCATGTGTGAAGTTTAAAGGTGGGGCCCCTGCCGCAGACAGCCTTCCTCACCTGAGTCAGGCAGGCCCGGGCACTGAGCAGGAAGGGCAGGTATAAGAGGAAGAGGCAGAGGTTCCTGCGCAGCCAGCGGACGTCCAGGAACCGGGATGCCTCCAGCAGTGAGGCGGTCAGCCTGCAGCATGGGATGGCTGTGGATCTTTGGGGCAGCCCTGGGGCAGTGTCTGGGCTACAGTTCACAGCAGCAAAGGGTGCCATTTCTTCAGCCTCCCGGTCAAAGTCAACTGCAAGCGAGTTATGTGGAGTTTAGACCCAGCCAGGTAACGTCCTTTTAAGTTTTGGTTTGTGATAGGGAAGAGTTTCCAGCTTTGTGACATTTTAAGTTACAGTTACGGTGATTAATGAGTAAATGGGTGGACTGAGGAGGGGCTGATGGCCTCCCAGTCACCTTGACTGGCAGTGTTTATTACAGTGCCTGACAGATTGCTCTCCCGAGCTATTAACCGCAAACCCCATTAACATCAGCCCACCTGGAAATGCCGAGACAGTTAAGAGCTTGAATGCTTGCGGGATGTTAATATACGATGAAACTTTATGCCCTTTAGAGACCATCCCAAGCCTCAGAACAAAAGAGTCCAATGCCTATAGCTTTCCAAATGCTACTTGGAAGAAAATTTACCCACGGGGGGGAGAAAATGGGAAAGAGTGAAATCCAATGCTTGAGAAAAGTGATCAAAGTTTGCATAATACCTAAAAGACATGCTTCCATTTGCCAGGCATGAAACATTAAGAAATTCTGCTCTCTTTAAACTTCCTGGATGCTGCATGTATTCTTACAGAGAAATAGATCCTATGGCTACAGATACAGCCCTGGAAACTGGATTAGGGACATAATATTATCATTTGTATATAATATGTATTACAAAAGTTTACTGGAAAACTTAACATAAAACATCATCATGTTAACTAGTTATAAAACCCCTGTATTGAAATAGTGCATTAGAACACATTCGTTTTCATTTAAAAGTGAGTGTTCAATATAATCTGAGTACTTGAACTGATTTTTTTGTAGAATGTGGTTTTGCTTGCTTTATAAGAGGTGAAAAAATGATTCTATTTTAGTAACTGACAAATCCTCAGAGTCACATGATATGTAACTCTTGCAGAGTATATTTTCTGCTTGTAATCAAAAGCAAATTAAGATGGGTGATTTAGTTTTAATCAGGACAGACTATACTCCCCCAAAGCATGTTTAATTAAGGCTTTTTTCTCAGGCATGTTGTCATAAACTAACCAGATCTATCTGCTTATTTGAATAACTTGCTCTTTACCAAATGTGATTATTTTGTAAGCAGGTAATGTGATATACACTGATAATTATAAGTTACTTGCCACTTATTAGGACAGATTGTATAATAGATAGAATGACACCATCATTGGCTGCATTTCGTTCACATGTAAATCTCAATTGTGCTTTCAGCAAAATAACATTCCTTTCATACTTTGATTCTCCTTTAGGCAAGCCTGTTCATATAACAACATAATCTATTTATTTGCAATATACTCTTTGCCCTAAACATGGTTCCTAATAGCTTAAAGGAACATTATATTGGAAACTGTGGTCTTATTGTGCATGATCTATATTCATTGGTAATTTTGGAAGGGGTTCTAGCAACACCTGGGAGATTCCACTCCCGGAGCACATGAGGCTTCTGCCTCTCTCTCCTGTCAGGTGGCTTCTTTCTCACTTCCACTGGACCAGGTAGAGACCTTTATGGCCATGAGTGAATAAGAATGGACTGTCTACTTCAAGATTTCCTTTGAGTATAGTTTCCAAGTTTTACAGACATATGTGCTATTTAAAGAAGATTTGATAAAAGACTATCCTTTATCTTGAAATAGTTTTCCTGATGCTTTCAAGATAGGGTATATAGGAGATCAGAGAAATAAATTAGGGACAATATCTGATTTTGTTTATTTATTATTAGACAGGGTTTCACTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCGCAGTCGTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATCCTCCCACCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTGGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCTTGAGCCACCAC | TTTAATGAATGACCTGAGCTGCATGACTCAGTCAGTTTCCATATGCCTTCCTTCCCTCTTTCTCACTCACCTTATGTTTGCACAAACAAAAGCACATTTAAAAGATAAGTTGGACACTGGGAATTTTATTTCATTTTATTGCCCCTTATTCCCTGCCTTCATTTTTTTTCCTTCCTTCATGGGAATAACCCAGGACACCTGACTTCTAAATGTAAATACTCCAGGAGGCAGGTATTTCCCCGTCTTATTTCATTTCTCCCTATGCATTTTAAGTGTCTTGTTTTTGATTCATTCGGGGTGTCTGCCTCTAAGGAACCCCTGGAAGTGAGCCTGCCTAAGGAAGACCCTGACTTTCTGTTTCCATGTGTAGGGAAACTTCAGACATGCCAGCAGCCGTGCCCCAGTGTCTAGGGAGGAGCTGATGACAGTGCTGTCTAGACTGGCAGATGTGCGCATCCAAGGCCTCTACTTCACAGAGACTCAAAGGCTCACCCTGAGCGAGGTGGGGCTAGAGGAAGCCTCTGACACAGGAAGTGGGCGCATAGCACTTGCTGTGGAAATCTGTGCCTGCCCCCCTGCCTACGCTGGTGACTCTTGTCAGGTAGGAAGTTTTCCCATCCGCAACATTTCCCTAGGGAGCTCCTGTGGCCGTTTTTGGCTGCTGTCCAGCACTGTGGGATGGTTTGGGGCCCTCTGTCTATTGTTTCTCTGTTCAAGTTTCTGCAGGGCTTATCTTATATCTTACTTAGACTCCCTTCAGGAATTAAGTGTGAAAAAGACATCATCAGTGTCTCAGAATTCATAGGAAAGCCACAGAGATTCAATAGATGCTGAGGGTTAGAGAAATCCAGGGTAGGAAAATAATGTACTATAGTTTCAAATAGCTAGAAGGAGGATATTGACTATTCCCAACACAAAGAAATGATCAATGTTTGAGATGATGGATATGTTATTACCTTATCTGATCACTAAACGTTGTATGTGTCACAACATCACTATGGACTCCATAAGTATTTATCATTATTATTTATCAGTTTTTAAAATAACATATTTTTTAAATGAAGGAGCTCACCAGCCAGCATCTTAGTATTTGAGCCCCTGCTTTCCCAATAACTGACCTTATACCTTTCTCTAATCCGGAGCCTCCCTCTACCCACTCTCAACTCCCCAGTAGAGTTGAATTCCAGAGAATATCCTGGATTTCTTAGAGGACATTATGTTCTAGCTTGCAGCAGGACTCTCGTTGTTTGAGGTCCAGTCAACCAGAGCTGTCTTCAGATGATTAAAATGTGCCATAAAATGAAACTGTTTAATTTCTCTGGCTATAAGTATGTCTTTTCTTAAAGATCAGGGCAAAAGCACAACGTTAGCATGATTAATAAAAGTAGCAAACACTCATTCTGTGTATTCCATACATCCATAAGTACGTAGGCTTAGCAAAACCTTTCACTTTCTTTCCTGGCCCCCTGGTAGCCGAAAACCCCAAGGTGATCTGCGCATACGAGTTCCCACTTTTTAAACCTGCAAAAACAAATCTGACCTGCTGTGGTCTTCTGGGGACTCCAAAGTTGTAATATTTAGCCCACAGGTTGCCTACATTCTTCCCCTTCCTCCATCTCTTTTCTAGCCTGATTAAAATTGATAGCCCGAGGGAAAGAGAGGGACTCTGGATTTCCACCCTCCTACCCAGGGCGTGTTCCCTGCCCGTGACTCAGCCTGTGATTTAGGGCGTCTGCAGGGTGAGGTGGGTGGAAGGTGATGCCCGCCCCACCTCACAGGAATTACAGAGCGGTGCGCTTACCTGCGGGACTGTTATGTGCGCTCTGGCACAGGCTGACTCATGTGTGAAGTTTAAAGGTGGGGCCCCTGCCGCAGACAGCCTTCCTCACCTGAGTCAGGCAGGCCCGGGCACTGAGCAGGAAGGGCAGGTATAAGAGGAAGAGGCAGAGGTTCCTGCGCAGCCAGCGGACGTCCAGGAACCGGGATGCCTCCAGCAGTGAGGCGGTCAGCCTGCAGCATGGGATGGCTGTGGATCTTTGGGGCAGCCCTGGGCAGTGTCTGGGCTACAGTTCACAGCAGCAAAGGGTGCCATTTCTTCAGCCTCCCGGTCAAAGTCAACTGCAAGCGAGTTATGTGGAGTTTAGACCCAGCCAGGTAACGTCCTTTTAAGTTTTGGTTTGTGATAGGGAAGAGTTTCCAGCTTTGTGACATTTTAAGTTACAGTTACGGTGATTAATGAGTAAATGGGTGGACTGAGGAGGGGCTGATGGCCTCCCAGTCACCTTGACTGGCAGTGTTTATTACAGTGCCTGACAGATTGCTCTCCCGAGCTATTAACCGCAAACCCCATTAACATCAGCCCACCTGGAAATGCCGAGACAGTTAAGAGCTTGAATGCTTGCGGGATGTTAATATACGATGAAACTTTATGCCCTTTAGAGACCATCCCAAGCCTCAGAACAAAAGAGTCCAATGCCTATAGCTTTCCAAATGCTACTTGGAAGAAAATTTACCCACGGGGGGGAGAAAATGGGAAAGAGTGAAATCCAATGCTTGAGAAAAGTGATCAAAGTTTGCATAATACCTAAAAGACATGCTTCCATTTGCCAGGCATGAAACATTAAGAAATTCTGCTCTCTTTAAACTTCCTGGATGCTGCATGTATTCTTACAGAGAAATAGATCCTATGGCTACAGATACAGCCCTGGAAACTGGATTAGGGACATAATATTATCATTTGTATATAATATGTATTACAAAAGTTTACTGGAAAACTTAACATAAAACATCATCATGTTAACTAGTTATAAAACCCCTGTATTGAAATAGTGCATTAGAACACATTCGTTTTCATTTAAAAGTGAGTGTTCAATATAATCTGAGTACTTGAACTGATTTTTTTGTAGAATGTGGTTTTGCTTGCTTTATAAGAGGTGAAAAAATGATTCTATTTTAGTAACTGACAAATCCTCAGAGTCACATGATATGTAACTCTTGCAGAGTATATTTTCTGCTTGTAATCAAAAGCAAATTAAGATGGGTGATTTAGTTTTAATCAGGACAGACTATACTCCCCCAAAGCATGTTTAATTAAGGCTTTTTTCTCAGGCATGTTGTCATAAACTAACCAGATCTATCTGCTTATTTGAATAACTTGCTCTTTACCAAATGTGATTATTTTGTAAGCAGGTAATGTGATATACACTGATAATTATAAGTTACTTGCCACTTATTAGGACAGATTGTATAATAGATAGAATGACACCATCATTGGCTGCATTTCGTTCACATGTAAATCTCAATTGTGCTTTCAGCAAAATAACATTCCTTTCATACTTTGATTCTCCTTTAGGCAAGCCTGTTCATATAACAACATAATCTATTTATTTGCAATATACTCTTTGCCCTAAACATGGTTCCTAATAGCTTAAAGGAACATTATATTGGAAACTGTGGTCTTATTGTGCATGATCTATATTCATTGGTAATTTTGGAAGGGGTTCTAGCAACACCTGGGAGATTCCACTCCCGGAGCACATGAGGCTTCTGCCTCTCTCTCCTGTCAGGTGGCTTCTTTCTCACTTCCACTGGACCAGGTAGAGACCTTTATGGCCATGAGTGAATAAGAATGGACTGTCTACTTCAAGATTTCCTTTGAGTATAGTTTCCAAGTTTTACAGACATATGTGCTATTTAAAGAAGATTTGATAAAAGACTATCCTTTATCTTGAAATAGTTTTCCTGATGCTTTCAAGATAGGGTATATAGGAGATCAGAGAAATAAATTAGGGACAATATCTGATTTTGTTTATTTATTATTAGACAGGGTTTCACTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCGCAGTCGTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATCCTCCCACCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTGGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCTTGAGCCACCACN | pathogenic | 288,349 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 18, position 23873151 in gene LAMA3: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz'] | ATGCCTTCCTTCCCTCTTTCTCACTCACCTTATGTTTGCACAAACAAAAGCACATTTAAAAGATAAGTTGGACACTGGGAATTTTATTTCATTTTATTGCCCCTTATTCCCTGCCTTCATTTTTTTTCCTTCCTTCATGGGAATAACCCAGGACACCTGACTTCTAAATGTAAATACTCCAGGAGGCAGGTATTTCCCCGTCTTATTTCATTTCTCCCTATGCATTTTAAGTGTCTTGTTTTTGATTCATTCGGGGTGTCTGCCTCTAAGGAACCCCTGGAAGTGAGCCTGCCTAAGGAAGACCCTGACTTTCTGTTTCCATGTGTAGGGAAACTTCAGACATGCCAGCAGCCGTGCCCCAGTGTCTAGGGAGGAGCTGATGACAGTGCTGTCTAGACTGGCAGATGTGCGCATCCAAGGCCTCTACTTCACAGAGACTCAAAGGCTCACCCTGAGCGAGGTGGGGCTAGAGGAAGCCTCTGACACAGGAAGTGGGCGCATAGCACTTGCTGTGGAAATCTGTGCCTGCCCCCCTGCCTACGCTGGTGACTCTTGTCAGGTAGGAAGTTTTCCCATCCGCAACATTTCCCTAGGGAGCTCCTGTGGCCGTTTTTGGCTGCTGTCCAGCACTGTGGGATGGTTTGGGGCCCTCTGTCTATTGTTTCTCTGTTCAAGTTTCTGCAGGGCTTATCTTATATCTTACTTAGACTCCCTTCAGGAATTAAGTGTGAAAAAGACATCATCAGTGTCTCAGAATTCATAGGAAAGCCACAGAGATTCAATAGATGCTGAGGGTTAGAGAAATCCAGGGTAGGAAAATAATGTACTATAGTTTCAAATAGCTAGAAGGAGGATATTGACTATTCCCAACACAAAGAAATGATCAATGTTTGAGATGATGGATATGTTATTACCTTATCTGATCACTAAACGTTGTATGTGTCACAACATCACTATGGACTCCATAAGTATTTATCATTATTATTTATCAGTTTTTAAAATAACATATTTTTTAAATGAAGGAGCTCACCAGCCAGCATCTTAGTATTTGAGCCCCTGCTTTCCCAATAACTGACCTTATACCTTTCTCTAATCCGGAGCCTCCCTCTACCCACTCTCAACTCCCCAGTAGAGTTGAATTCCAGAGAATATCCTGGATTTCTTAGAGGACATTATGTTCTAGCTTGCAGCAGGACTCTCGTTGTTTGAGGTCCAGTCAACCAGAGCTGTCTTCAGATGATTAAAATGTGCCATAAAATGAAACTGTTTAATTTCTCTGGCTATAAGTATGTCTTTTCTTAAAGATCAGGGCAAAAGCACAACGTTAGCATGATTAATAAAAGTAGCAAACACTCATTCTGTGTATTCCATACATCCATAAGTACGTAGGCTTAGCAAAACCTTTCACTTTCTTTCCTGGCCCCCTGGTAGCCGAAAACCCCAAGGTGATCTGCGCATACGAGTTCCCACTTTTTAAACCTGCAAAAACAAATCTGACCTGCTGTGGTCTTCTGGGGACTCCAAAGTTGTAATATTTAGCCCACAGGTTGCCTACATTCTTCCCCTTCCTCCATCTCTTTTCTAGCCTGATTAAAATTGATAGCCCGAGGGAAAGAGAGGGACTCTGGATTTCCACCCTCCTACCCAGGGCGTGTTCCCTGCCCGTGACTCAGCCTGTGATTTAGGGCGTCTGCAGGGTGAGGTGGGTGGAAGGTGATGCCCGCCCCACCTCACAGGAATTACAGAGCGGTGCGCTTACCTGCGGGACTGTTATGTGCGCTCTGGCACAGGCTGACTCATGTGTGAAGTTTAAAGGTGGGGCCCCTGCCGCAGACAGCCTTCCTCACCTGAGTCAGGCAGGCCCGGGCACTGAGCAGGAAGGGCAGGTATAAGAGGAAGAGGCAGAGGTTCCTGCGCAGCCAGCGGACGTCCAGGAACCGGGATGCCTCCAGCAGTGAGGCGGTCAGCCTGCAGCATGGGATGGCTGTGGATCTTTGGGGCAGCCCTGGGGCAGTGTCTGGGCTACAGTTCACAGCAGCAAAGGGTGCCATTTCTTCAGCCTCCCGGTCAAAGTCAACTGCAAGCGAGTTATGTGGAGTTTAGACCCAGCCAGGTAACGTCCTTTTAAGTTTTGGTTTGTGATAGGGAAGAGTTTCCAGCTTTGTGACATTTTAAGTTACAGTTACGGTGATTAATGAGTAAATGGGTGGACTGAGGAGGGGCTGATGGCCTCCCAGTCACCTTGACTGGCAGTGTTTATTACAGTGCCTGACAGATTGCTCTCCCGAGCTATTAACCGCAAACCCCATTAACATCAGCCCACCTGGAAATGCCGAGACAGTTAAGAGCTTGAATGCTTGCGGGATGTTAATATACGATGAAACTTTATGCCCTTTAGAGACCATCCCAAGCCTCAGAACAAAAGAGTCCAATGCCTATAGCTTTCCAAATGCTACTTGGAAGAAAATTTACCCACGGGGGGGAGAAAATGGGAAAGAGTGAAATCCAATGCTTGAGAAAAGTGATCAAAGTTTGCATAATACCTAAAAGACATGCTTCCATTTGCCAGGCATGAAACATTAAGAAATTCTGCTCTCTTTAAACTTCCTGGATGCTGCATGTATTCTTACAGAGAAATAGATCCTATGGCTACAGATACAGCCCTGGAAACTGGATTAGGGACATAATATTATCATTTGTATATAATATGTATTACAAAAGTTTACTGGAAAACTTAACATAAAACATCATCATGTTAACTAGTTATAAAACCCCTGTATTGAAATAGTGCATTAGAACACATTCGTTTTCATTTAAAAGTGAGTGTTCAATATAATCTGAGTACTTGAACTGATTTTTTTGTAGAATGTGGTTTTGCTTGCTTTATAAGAGGTGAAAAAATGATTCTATTTTAGTAACTGACAAATCCTCAGAGTCACATGATATGTAACTCTTGCAGAGTATATTTTCTGCTTGTAATCAAAAGCAAATTAAGATGGGTGATTTAGTTTTAATCAGGACAGACTATACTCCCCCAAAGCATGTTTAATTAAGGCTTTTTTCTCAGGCATGTTGTCATAAACTAACCAGATCTATCTGCTTATTTGAATAACTTGCTCTTTACCAAATGTGATTATTTTGTAAGCAGGTAATGTGATATACACTGATAATTATAAGTTACTTGCCACTTATTAGGACAGATTGTATAATAGATAGAATGACACCATCATTGGCTGCATTTCGTTCACATGTAAATCTCAATTGTGCTTTCAGCAAAATAACATTCCTTTCATACTTTGATTCTCCTTTAGGCAAGCCTGTTCATATAACAACATAATCTATTTATTTGCAATATACTCTTTGCCCTAAACATGGTTCCTAATAGCTTAAAGGAACATTATATTGGAAACTGTGGTCTTATTGTGCATGATCTATATTCATTGGTAATTTTGGAAGGGGTTCTAGCAACACCTGGGAGATTCCACTCCCGGAGCACATGAGGCTTCTGCCTCTCTCTCCTGTCAGGTGGCTTCTTTCTCACTTCCACTGGACCAGGTAGAGACCTTTATGGCCATGAGTGAATAAGAATGGACTGTCTACTTCAAGATTTCCTTTGAGTATAGTTTCCAAGTTTTACAGACATATGTGCTATTTAAAGAAGATTTGATAAAAGACTATCCTTTATCTTGAAATAGTTTTCCTGATGCTTTCAAGATAGGGTATATAGGAGATCAGAGAAATAAATTAGGGACAATATCTGATTTTGTTTATTTATTATTAGACAGGGTTTCACTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCGCAGTCGTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATCCTCCCACCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTGGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCTTGAGCCACCACAACCAGCCAATATGTGATTTGAATCTGTGCACTGATTTGCTC | ATGCCTTCCTTCCCTCTTTCTCACTCACCTTATGTTTGCACAAACAAAAGCACATTTAAAAGATAAGTTGGACACTGGGAATTTTATTTCATTTTATTGCCCCTTATTCCCTGCCTTCATTTTTTTTCCTTCCTTCATGGGAATAACCCAGGACACCTGACTTCTAAATGTAAATACTCCAGGAGGCAGGTATTTCCCCGTCTTATTTCATTTCTCCCTATGCATTTTAAGTGTCTTGTTTTTGATTCATTCGGGGTGTCTGCCTCTAAGGAACCCCTGGAAGTGAGCCTGCCTAAGGAAGACCCTGACTTTCTGTTTCCATGTGTAGGGAAACTTCAGACATGCCAGCAGCCGTGCCCCAGTGTCTAGGGAGGAGCTGATGACAGTGCTGTCTAGACTGGCAGATGTGCGCATCCAAGGCCTCTACTTCACAGAGACTCAAAGGCTCACCCTGAGCGAGGTGGGGCTAGAGGAAGCCTCTGACACAGGAAGTGGGCGCATAGCACTTGCTGTGGAAATCTGTGCCTGCCCCCCTGCCTACGCTGGTGACTCTTGTCAGGTAGGAAGTTTTCCCATCCGCAACATTTCCCTAGGGAGCTCCTGTGGCCGTTTTTGGCTGCTGTCCAGCACTGTGGGATGGTTTGGGGCCCTCTGTCTATTGTTTCTCTGTTCAAGTTTCTGCAGGGCTTATCTTATATCTTACTTAGACTCCCTTCAGGAATTAAGTGTGAAAAAGACATCATCAGTGTCTCAGAATTCATAGGAAAGCCACAGAGATTCAATAGATGCTGAGGGTTAGAGAAATCCAGGGTAGGAAAATAATGTACTATAGTTTCAAATAGCTAGAAGGAGGATATTGACTATTCCCAACACAAAGAAATGATCAATGTTTGAGATGATGGATATGTTATTACCTTATCTGATCACTAAACGTTGTATGTGTCACAACATCACTATGGACTCCATAAGTATTTATCATTATTATTTATCAGTTTTTAAAATAACATATTTTTTAAATGAAGGAGCTCACCAGCCAGCATCTTAGTATTTGAGCCCCTGCTTTCCCAATAACTGACCTTATACCTTTCTCTAATCCGGAGCCTCCCTCTACCCACTCTCAACTCCCCAGTAGAGTTGAATTCCAGAGAATATCCTGGATTTCTTAGAGGACATTATGTTCTAGCTTGCAGCAGGACTCTCGTTGTTTGAGGTCCAGTCAACCAGAGCTGTCTTCAGATGATTAAAATGTGCCATAAAATGAAACTGTTTAATTTCTCTGGCTATAAGTATGTCTTTTCTTAAAGATCAGGGCAAAAGCACAACGTTAGCATGATTAATAAAAGTAGCAAACACTCATTCTGTGTATTCCATACATCCATAAGTACGTAGGCTTAGCAAAACCTTTCACTTTCTTTCCTGGCCCCCTGGTAGCCGAAAACCCCAAGGTGATCTGCGCATACGAGTTCCCACTTTTTAAACCTGCAAAAACAAATCTGACCTGCTGTGGTCTTCTGGGGACTCCAAAGTTGTAATATTTAGCCCACAGGTTGCCTACATTCTTCCCCTTCCTCCATCTCTTTTCTAGCCTGATTAAAATTGATAGCCCGAGGGAAAGAGAGGGACTCTGGATTTCCACCCTCCTACCCAGGGCGTGTTCCCTGCCCGTGACTCAGCCTGTGATTTAGGGCGTCTGCAGGGTGAGGTGGGTGGAAGGTGATGCCCGCCCCACCTCACAGGAATTACAGAGCGGTGCGCTTACCTGCGGGACTGTTATGTGCGCTCTGGCACAGGCTGACTCATGTGTGAAGTTTAAAGGTGGGGCCCCTGCCGCAGACAGCCTTCCTCACCTGAGTCAGGCAGGCCCGGGCACTGAGCAGGAAGGGCAGGTATAAGAGGAAGAGGCAGAGGTTCCTGCGCAGCCAGCGGACGTCCAGGAACCGGGATGCCTCCAGCAGTGAGGCGGTCAGCCTGCAGCATGGGATGGCTGTGGATCTTTGGGGCAGCCCTGGGGCAGTGTCTGGGCTACAGTTCACAGCAGCAAAGGGTGCCTTTCTTCAGCCTCCCGGTCAAAGTCAACTGCAAGCGAGTTATGTGGAGTTTAGACCCAGCCAGGTAACGTCCTTTTAAGTTTTGGTTTGTGATAGGGAAGAGTTTCCAGCTTTGTGACATTTTAAGTTACAGTTACGGTGATTAATGAGTAAATGGGTGGACTGAGGAGGGGCTGATGGCCTCCCAGTCACCTTGACTGGCAGTGTTTATTACAGTGCCTGACAGATTGCTCTCCCGAGCTATTAACCGCAAACCCCATTAACATCAGCCCACCTGGAAATGCCGAGACAGTTAAGAGCTTGAATGCTTGCGGGATGTTAATATACGATGAAACTTTATGCCCTTTAGAGACCATCCCAAGCCTCAGAACAAAAGAGTCCAATGCCTATAGCTTTCCAAATGCTACTTGGAAGAAAATTTACCCACGGGGGGGAGAAAATGGGAAAGAGTGAAATCCAATGCTTGAGAAAAGTGATCAAAGTTTGCATAATACCTAAAAGACATGCTTCCATTTGCCAGGCATGAAACATTAAGAAATTCTGCTCTCTTTAAACTTCCTGGATGCTGCATGTATTCTTACAGAGAAATAGATCCTATGGCTACAGATACAGCCCTGGAAACTGGATTAGGGACATAATATTATCATTTGTATATAATATGTATTACAAAAGTTTACTGGAAAACTTAACATAAAACATCATCATGTTAACTAGTTATAAAACCCCTGTATTGAAATAGTGCATTAGAACACATTCGTTTTCATTTAAAAGTGAGTGTTCAATATAATCTGAGTACTTGAACTGATTTTTTTGTAGAATGTGGTTTTGCTTGCTTTATAAGAGGTGAAAAAATGATTCTATTTTAGTAACTGACAAATCCTCAGAGTCACATGATATGTAACTCTTGCAGAGTATATTTTCTGCTTGTAATCAAAAGCAAATTAAGATGGGTGATTTAGTTTTAATCAGGACAGACTATACTCCCCCAAAGCATGTTTAATTAAGGCTTTTTTCTCAGGCATGTTGTCATAAACTAACCAGATCTATCTGCTTATTTGAATAACTTGCTCTTTACCAAATGTGATTATTTTGTAAGCAGGTAATGTGATATACACTGATAATTATAAGTTACTTGCCACTTATTAGGACAGATTGTATAATAGATAGAATGACACCATCATTGGCTGCATTTCGTTCACATGTAAATCTCAATTGTGCTTTCAGCAAAATAACATTCCTTTCATACTTTGATTCTCCTTTAGGCAAGCCTGTTCATATAACAACATAATCTATTTATTTGCAATATACTCTTTGCCCTAAACATGGTTCCTAATAGCTTAAAGGAACATTATATTGGAAACTGTGGTCTTATTGTGCATGATCTATATTCATTGGTAATTTTGGAAGGGGTTCTAGCAACACCTGGGAGATTCCACTCCCGGAGCACATGAGGCTTCTGCCTCTCTCTCCTGTCAGGTGGCTTCTTTCTCACTTCCACTGGACCAGGTAGAGACCTTTATGGCCATGAGTGAATAAGAATGGACTGTCTACTTCAAGATTTCCTTTGAGTATAGTTTCCAAGTTTTACAGACATATGTGCTATTTAAAGAAGATTTGATAAAAGACTATCCTTTATCTTGAAATAGTTTTCCTGATGCTTTCAAGATAGGGTATATAGGAGATCAGAGAAATAAATTAGGGACAATATCTGATTTTGTTTATTTATTATTAGACAGGGTTTCACTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCGCAGTCGTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATCCTCCCACCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTGGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCTTGAGCCACCACAACCAGCCAATATGTGATTTGAATCTGTGCACTGATTTGCTCN | pathogenic | 288,351 |
Classify the chromosome 18 variant at position 23873194 affecting gene LAMA3 as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz', 'Laryngo-onycho-cutaneous_syndrome'] | ACAAAAGCACATTTAAAAGATAAGTTGGACACTGGGAATTTTATTTCATTTTATTGCCCCTTATTCCCTGCCTTCATTTTTTTTCCTTCCTTCATGGGAATAACCCAGGACACCTGACTTCTAAATGTAAATACTCCAGGAGGCAGGTATTTCCCCGTCTTATTTCATTTCTCCCTATGCATTTTAAGTGTCTTGTTTTTGATTCATTCGGGGTGTCTGCCTCTAAGGAACCCCTGGAAGTGAGCCTGCCTAAGGAAGACCCTGACTTTCTGTTTCCATGTGTAGGGAAACTTCAGACATGCCAGCAGCCGTGCCCCAGTGTCTAGGGAGGAGCTGATGACAGTGCTGTCTAGACTGGCAGATGTGCGCATCCAAGGCCTCTACTTCACAGAGACTCAAAGGCTCACCCTGAGCGAGGTGGGGCTAGAGGAAGCCTCTGACACAGGAAGTGGGCGCATAGCACTTGCTGTGGAAATCTGTGCCTGCCCCCCTGCCTACGCTGGTGACTCTTGTCAGGTAGGAAGTTTTCCCATCCGCAACATTTCCCTAGGGAGCTCCTGTGGCCGTTTTTGGCTGCTGTCCAGCACTGTGGGATGGTTTGGGGCCCTCTGTCTATTGTTTCTCTGTTCAAGTTTCTGCAGGGCTTATCTTATATCTTACTTAGACTCCCTTCAGGAATTAAGTGTGAAAAAGACATCATCAGTGTCTCAGAATTCATAGGAAAGCCACAGAGATTCAATAGATGCTGAGGGTTAGAGAAATCCAGGGTAGGAAAATAATGTACTATAGTTTCAAATAGCTAGAAGGAGGATATTGACTATTCCCAACACAAAGAAATGATCAATGTTTGAGATGATGGATATGTTATTACCTTATCTGATCACTAAACGTTGTATGTGTCACAACATCACTATGGACTCCATAAGTATTTATCATTATTATTTATCAGTTTTTAAAATAACATATTTTTTAAATGAAGGAGCTCACCAGCCAGCATCTTAGTATTTGAGCCCCTGCTTTCCCAATAACTGACCTTATACCTTTCTCTAATCCGGAGCCTCCCTCTACCCACTCTCAACTCCCCAGTAGAGTTGAATTCCAGAGAATATCCTGGATTTCTTAGAGGACATTATGTTCTAGCTTGCAGCAGGACTCTCGTTGTTTGAGGTCCAGTCAACCAGAGCTGTCTTCAGATGATTAAAATGTGCCATAAAATGAAACTGTTTAATTTCTCTGGCTATAAGTATGTCTTTTCTTAAAGATCAGGGCAAAAGCACAACGTTAGCATGATTAATAAAAGTAGCAAACACTCATTCTGTGTATTCCATACATCCATAAGTACGTAGGCTTAGCAAAACCTTTCACTTTCTTTCCTGGCCCCCTGGTAGCCGAAAACCCCAAGGTGATCTGCGCATACGAGTTCCCACTTTTTAAACCTGCAAAAACAAATCTGACCTGCTGTGGTCTTCTGGGGACTCCAAAGTTGTAATATTTAGCCCACAGGTTGCCTACATTCTTCCCCTTCCTCCATCTCTTTTCTAGCCTGATTAAAATTGATAGCCCGAGGGAAAGAGAGGGACTCTGGATTTCCACCCTCCTACCCAGGGCGTGTTCCCTGCCCGTGACTCAGCCTGTGATTTAGGGCGTCTGCAGGGTGAGGTGGGTGGAAGGTGATGCCCGCCCCACCTCACAGGAATTACAGAGCGGTGCGCTTACCTGCGGGACTGTTATGTGCGCTCTGGCACAGGCTGACTCATGTGTGAAGTTTAAAGGTGGGGCCCCTGCCGCAGACAGCCTTCCTCACCTGAGTCAGGCAGGCCCGGGCACTGAGCAGGAAGGGCAGGTATAAGAGGAAGAGGCAGAGGTTCCTGCGCAGCCAGCGGACGTCCAGGAACCGGGATGCCTCCAGCAGTGAGGCGGTCAGCCTGCAGCATGGGATGGCTGTGGATCTTTGGGGCAGCCCTGGGGCAGTGTCTGGGCTACAGTTCACAGCAGCAAAGGGTGCCATTTCTTCAGCCTCCCGGTCAAAGTCAACTGCAAGCGAGTTATGTGGAGTTTAGACCCAGCCAGGTAACGTCCTTTTAAGTTTTGGTTTGTGATAGGGAAGAGTTTCCAGCTTTGTGACATTTTAAGTTACAGTTACGGTGATTAATGAGTAAATGGGTGGACTGAGGAGGGGCTGATGGCCTCCCAGTCACCTTGACTGGCAGTGTTTATTACAGTGCCTGACAGATTGCTCTCCCGAGCTATTAACCGCAAACCCCATTAACATCAGCCCACCTGGAAATGCCGAGACAGTTAAGAGCTTGAATGCTTGCGGGATGTTAATATACGATGAAACTTTATGCCCTTTAGAGACCATCCCAAGCCTCAGAACAAAAGAGTCCAATGCCTATAGCTTTCCAAATGCTACTTGGAAGAAAATTTACCCACGGGGGGGAGAAAATGGGAAAGAGTGAAATCCAATGCTTGAGAAAAGTGATCAAAGTTTGCATAATACCTAAAAGACATGCTTCCATTTGCCAGGCATGAAACATTAAGAAATTCTGCTCTCTTTAAACTTCCTGGATGCTGCATGTATTCTTACAGAGAAATAGATCCTATGGCTACAGATACAGCCCTGGAAACTGGATTAGGGACATAATATTATCATTTGTATATAATATGTATTACAAAAGTTTACTGGAAAACTTAACATAAAACATCATCATGTTAACTAGTTATAAAACCCCTGTATTGAAATAGTGCATTAGAACACATTCGTTTTCATTTAAAAGTGAGTGTTCAATATAATCTGAGTACTTGAACTGATTTTTTTGTAGAATGTGGTTTTGCTTGCTTTATAAGAGGTGAAAAAATGATTCTATTTTAGTAACTGACAAATCCTCAGAGTCACATGATATGTAACTCTTGCAGAGTATATTTTCTGCTTGTAATCAAAAGCAAATTAAGATGGGTGATTTAGTTTTAATCAGGACAGACTATACTCCCCCAAAGCATGTTTAATTAAGGCTTTTTTCTCAGGCATGTTGTCATAAACTAACCAGATCTATCTGCTTATTTGAATAACTTGCTCTTTACCAAATGTGATTATTTTGTAAGCAGGTAATGTGATATACACTGATAATTATAAGTTACTTGCCACTTATTAGGACAGATTGTATAATAGATAGAATGACACCATCATTGGCTGCATTTCGTTCACATGTAAATCTCAATTGTGCTTTCAGCAAAATAACATTCCTTTCATACTTTGATTCTCCTTTAGGCAAGCCTGTTCATATAACAACATAATCTATTTATTTGCAATATACTCTTTGCCCTAAACATGGTTCCTAATAGCTTAAAGGAACATTATATTGGAAACTGTGGTCTTATTGTGCATGATCTATATTCATTGGTAATTTTGGAAGGGGTTCTAGCAACACCTGGGAGATTCCACTCCCGGAGCACATGAGGCTTCTGCCTCTCTCTCCTGTCAGGTGGCTTCTTTCTCACTTCCACTGGACCAGGTAGAGACCTTTATGGCCATGAGTGAATAAGAATGGACTGTCTACTTCAAGATTTCCTTTGAGTATAGTTTCCAAGTTTTACAGACATATGTGCTATTTAAAGAAGATTTGATAAAAGACTATCCTTTATCTTGAAATAGTTTTCCTGATGCTTTCAAGATAGGGTATATAGGAGATCAGAGAAATAAATTAGGGACAATATCTGATTTTGTTTATTTATTATTAGACAGGGTTTCACTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCGCAGTCGTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATCCTCCCACCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTGGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCTTGAGCCACCACAACCAGCCAATATGTGATTTGAATCTGTGCACTGATTTGCTCTGCCAAAATAAAGGACATGTCTATAATTTCCTTTAAAGACAGA | 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| pathogenic | 288,355 |
Is the genetic variant on chromosome 18, position 23876342, gene LAMA3 (laminin subunit alpha 3), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Epidermolysis_bullosa,_junctional_2A,_intermediate', 'Epidermolysis_bullosa,_junctional_2B,_severe', 'Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz', 'Laryngo-onycho-cutaneous_syndrome'] | TTAGGACAGATTGTATAATAGATAGAATGACACCATCATTGGCTGCATTTCGTTCACATGTAAATCTCAATTGTGCTTTCAGCAAAATAACATTCCTTTCATACTTTGATTCTCCTTTAGGCAAGCCTGTTCATATAACAACATAATCTATTTATTTGCAATATACTCTTTGCCCTAAACATGGTTCCTAATAGCTTAAAGGAACATTATATTGGAAACTGTGGTCTTATTGTGCATGATCTATATTCATTGGTAATTTTGGAAGGGGTTCTAGCAACACCTGGGAGATTCCACTCCCGGAGCACATGAGGCTTCTGCCTCTCTCTCCTGTCAGGTGGCTTCTTTCTCACTTCCACTGGACCAGGTAGAGACCTTTATGGCCATGAGTGAATAAGAATGGACTGTCTACTTCAAGATTTCCTTTGAGTATAGTTTCCAAGTTTTACAGACATATGTGCTATTTAAAGAAGATTTGATAAAAGACTATCCTTTATCTTGAAATAGTTTTCCTGATGCTTTCAAGATAGGGTATATAGGAGATCAGAGAAATAAATTAGGGACAATATCTGATTTTGTTTATTTATTATTAGACAGGGTTTCACTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCGCAGTCGTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATCCTCCCACCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTGGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCTTGAGCCACCACAACCAGCCAATATGTGATTTGAATCTGTGCACTGATTTGCTCTGCCAAAATAAAGGACATGTCTATAATTTCCTTTAAAGACAGAAATCTAAATAATTTTAATGGCTGGTATAAGAAGAATTGTTTTTTTTCTGTTGGAGGGATTCTTAACTAGAATCCTTTTAAAAAGATATTAGTTCATGAAAAGAAAATTATAATTCTTTTCATCCAGATGAAAATGCATAACTTGTATTATACTGGAGAGAGATAATATACAGGAGATAGAAATAATCAAATCAAGATTGAACAAGGAAACAAGACCAACCCAAGGAGAGTCCCTCAGGCTGAGCCTCTGTGTGTTCGGGTGGACCAGATGTTCGTGAACAGTCCTGTATGGGAACCTCATGCACGCTCCCCTCCCCTGGCTTCTCTGTTGCCCATGGCCTAGTGAGTGGCAATAAAGTGACTCCACTGATTGTGGCATGATTGTCTAAATCTCAGTTAAGACTCCTATTCCCCACAACCCACTACTCCTACTATACTGCCCCCTCACCAGCCCAAACCCACACTTGGAGAGAAAACGGCTAGCCAAAGATAATTTGGACTTGAAGTGATTTGCTTAGATGTCCTCCCCTCTAAGGACGAGTCTCTTTATTTGTCCATTTCCACCTTCTCCACCTGCCCTCAAAACAGTTGTGAGAAGAGAGGAGCCCCTTCTCATCCCCCATCTCCACACGTGCCCTGTCTCTGATTTCCCCACCATGCATCTCACACTCCCACCAGGGCATGAAAACCAAACAGCTTGAGAGAAAAACAAGTGGACATGACAGGTGGTTGAAATTAAAAATATTCACACTCACTGAAGGAAAGAAGGTTTGAAAAATGTATGCCTCAGCCGGGCTCAGTGGTGCACATGCCTGTGGTTCCAGCTACGTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGCCCAAGACTCTAGTGGACTATAAGCACACCTGTGAATAGTCACTACACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGAGACCCTGTCTAAAAAATAAAAATGATGTGAATGCTTCACAGTGAGAGGTGTCACATGCTTTGGATAGTAATTGTTTTCTTTCTTTGTATTGATTAAACACTTTGTTTGAAAAATAGGGTTGTAGCCCTGGATACTATCGGGATCATAAAGGCTTGTATACCGGACGGTGTGTTCCCTGCAATTGCAACGGACATTCAAATCAATGCCAGGATGGCTCAGGCATATGTGTTGTGAGTAAATTGACACTTTAATGCTATCAGCAGACAATCTGTTTCTCCTCCATTCCCCTGTACTATGCCCAAAGACATCAACATTACATCTCCCGCCAAACCCTAAATAGAGGTCGCTGTGTAAATATATGAGGCTCCATTATCAGGCTGAATTATTTTACATTTCATTTTCTCCTCCATTTTAACATGCACCATTAAAAGAGCGCTGCTGTCTGAGCAATTAAGTTACACTTTAGCTTCTAAATCTCTCCTTCGTGAAATGATAGTAATGGGTGGACCTTGGAAGTTAACTCTTGCCAGGACAAAACTAATCCAAGCCACTACTTTGGGTCCCAATTTTGTTGGGGCGGCAGGAAGTTACAGGAGTGGGGCTTGTTGCTGTCAGATGTCCAGTAACTCAAGAAAGCAGCCAGGGAGAAGGGGATTTGAGGAGGGCTCAAGGCTCATAAGAAATCAGTCCAACATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCGGTCTGCATTCCATCCACCCCCACACCATAAACAACAACAACAACAACAAACAGAAATCAGTCCAACACAAGCTTCACTACTGCCAAGACAGAGCGGGGCTTGGAGAAGACAGATGAGGGAGGTCGTGGGGAAGGGAAAGTGCTGCTCACCCCTCCCGTCCTCACAACATCCACCGCCTGCCTGTTCCCTATATTGACTATATTTTCTCATGGCCTCAAGGCTGTCTTGGATGACTACAGCATATCCACTGGAACATGATCTTATTTTGGAATATTTTATAAAATTCTTCTACCTAAAATTAGTTTCTTAGGAAATTTTTCTTATGCATCCTGAAGCAGAACCTTTTTTATTCTGCTTTTTTCTTTTGTTTCATTAGAGTTCTTCTTGGTAACCAGGGCCTCCCCAGTGAGGAAAATGGACAGTGAAAAAGAGGGAGCATACTCCAGGAATACAGGGCTTCAGTTGTGTTGTGCCCTTTTGGAAATGCACTCCTCTGGCACAAATTTTCTTTGTATTGTGTAATGCAACTAGAGTGTGTTTCAAGTATGAGTTCCTAGACCGTATTAAGCTCGTTCACCGTGGCCCAGGGAACTGCTTCCTCTGCAAGATGGGACAGGCTAGAAGAGGAAATTGTTGTGAAGAGCCAACTGATAGAATATTTTGTTGGATTGTAATCTTATAAATTCAAAAAGAGTAAAGGGTATTGGGAAATACTGTTTTCCAGCTCGTTAGTATTCCTATAGAATAGTTCATGTTTGATATTGTATGTTTTGTGTAACACGAGTAGATGCTTTAATTAAGAATAAATACGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGAATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATTCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTATCTGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAATGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTAAAAAACAAAACAAAACAAAAACAAAAAAGAATAAATATGTTATCAGTGAACCATTGCCAGATGTCAAGCCCATCTTATGAAAGCTGCCAAAGAACAAAGGGAGGGTTTTTTTCTGTAGTCACCCACTGAAAGGAAAACTTGTGAGAGTCATAATTCATATTTTAATCAAACAAGATTTTCTTTCCCATTTTATTTTTTTTGTAGTTCTGTCTTCACTTGTCCCTAATGGCCATGTGGCCGCCAGAGACTCTTCATTCAGGAAATCCTCACTGAGCATTTGCTAG 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| pathogenic | 288,358 |
Regarding the variant at chromosome 18 and position 23882017, affecting gene LAMA3 (laminin subunit alpha 3): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Epidermolysis_bullosa,_junctional_2A,_intermediate', 'Epidermolysis_bullosa,_junctional_2B,_severe', 'Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz', 'Laryngo-onycho-cutaneous_syndrome'] | AAATATATCTATACAGTCATGTTCTACTTTTAAATTGTCATTTGGATTAAAAGAGAAAGAGAACTAAAATGGAAAAGTATTAGTTCCAAAGGACTGATGTCTTCTGAGAGAGTCAGGGCAGCTGAAGACTGGGTGAGGGTGAGGGAAGCCGCTGGTGTCCTCCTCAGTCACCCGTGAGAGGACTCCTCTGTGGAGCTAATCAACTGCAAGGAAGATTGTTCCCAGTGTCCAGACCTGAAGGAGTCTGGACCCATAGTGCAGTGAGATTTGGGGAAGGAAGGATTCCGGATAGGGGTGAGCTTTCTGATGATAAGCAAATGTGAACACGTGAGCAGCATCCTACTTTAAAGCCCCTCCACATGCTCTGAAATACTAATATCTTATGTTTATAGCACAATTTTATAGCTGGGAAAAAAAGAAAGGATATTTTAACATCTTAGTGTTTTGTGTAATTTTCAGTTACTCAAAGGTTAGTGAAGGATGGATTTGCTCAATCTGGACAAACTGACGGCATTTATGATGGAAGGGCAACCTTTTTCATTATGAACAAGCCATGTCTTCTTGGGATATAAACGTATATTGCTTTTCCCAATCTACCTTCAGATATTATTTAAAAACTCACACTCATGGCTGGGCGCGATGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGAATCATGAAGTCAGGAATTTGAGACCATCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTAGGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGCACAAGAATCTGTCTGAAAACAAAACAAAACAAAAAGCAAAACACAAAACCCCTGACACTCATTAAAGTTTCCTACTCAAGCAACACCTCTGCATACAGAAGTAAAATACATAGGCAAATGTTTAAAATTATACTTATTCCAGCCCATAAAATTAACACAAAGTGTCTCCATATTAGCAAATGCCCACAGCAAGGGGAGTTTTCCTGGATGTTTCTGTGCATTTAGATCTTTTTTGCTAGGGTAACACCAAGAAAATAAACAAATTTGACCCAATCCACTAGGTTTTGTCTCAATAGACCACTTGGTTGCAAAATTATTTCATCTCAACACTTTACTGAAGAACAAATTTCATTAGACAGCAACTTTGATGTGAAAATAATTGGATTTACATAAATAAAAAGCTTAGATAACATTAATTTCTTGCTTCTTTGGGACACTGGAATTCAGTTGAGTATTTTCTTCAGATACTGTGCAATTTTTTATTGTTTTAACAAATTCTGTGTTAAGAACTCATTTCAATAATATCACTCTTCAGTATATCATTGTTAGGTGAACCGTGAAGTAAAATGAGGGTAATTTTCATCAAAGCAGTGCTAAGGGGAAGAAAGAAAAGAATTTACGTTTCCCAAGAGCTTAGTACACTTGCTTTTTTAAATCCTCCCAACAGGCTTAGAAAGTGGGCATTATCCTAACTACATTTTGAGAAAATTATAATTGTATGTAAATCATACACTAGTAAAATTGATATAAGTAAAATTGATACAATTGAAAGGATCTTGCCCCAGGGCTCCGTGGCCTTGAGATGCTGGAGTGGGATGGGGACTCAGCTGGCTTGTCCCCACTATGTCACGCTGCCAATGTTAAGCACCGCGTCACTGAGGGAAGGACACTTACCCCTCTTTTCTAACACCAGCAATGATTAGAGGGATAGGGAAAATACATGGTTAGAGGAGCTGATATCACTGCAAAGTCAGAGGACTTGAGTTGTAGTCATGTGACTAAGTAAGATTACAATAATCTCAGAAGTAGGGACTGTACTGGCTGCTGTGAATTGTGCTGTTCACCTGTCCCCAGAACTGTCAGCACAACACCGCGGGAGAGCACTGTGAACGCTGCCAGGAGGGCTACTATGGCAACGCCGTCCACGGATCCTGCAGGGCCTGCCCATGTCCTCACACTAACAGGTACCGTAGCAGCTTGACATAACCTACAGGGACCCAAAGTCGTTTGGTGGCTGCCTAGGACTAGGGGTGGGAGAGCAGGTGGGGAGAATGGGAAGTGATTACCAAAGGGTCTGGGATTTCTTTTTGAAGGGATGAAAACATTTTCAAATTGATTGTGGTGGTGTTTGTACAATTCTGTGAATATACTATAAGCCACTGAATTGTACAGTTTACATGATGAATTGCATGATATGTAAATTATATCTCAATAAAGCTGTGATATTAAAATGAACAAACACGACATACAAGAAAACAAATGAATAGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAGGGCCGAGGAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATGCAAAAATTACCTTGTAATCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGTAGTGAGCCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGAGAGAGCGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACAAACAGAAACCGTCTTTCCAAGTTGTATACTTCCAGGCTTTTCCTTTCCCTCTTTTCTTTTACTGTTCATTCAGTGGCTAAGCAGCTACTTTTCGAGCACCCATGACAGGGCCAGGCCTCAGCCCTATCTATGTGATGAGGAAGCTGAAGGAAGAAGACAGAGGCAGTCCCTGTTCTCCTGGGGCTTGACCTAGAGTGTGGCAGGGAGGGAGAGAAAGGGTGGGAGTCATCACACTCAATAAATACACACACTAATCAGTAAGAGGTATAACTGGAGATAGAGATGACATTTTCTGCAATAGGCTGTGTCACTGACAGTGAGGGGGTGGCTGCTTTAGAGGGGTGGCCAAGGAGGCCTGAAGTTAGAGGAAGCCATGGCAGTATTTTGGCCACGAGGCTCCTAGACAAGGATGAAACAGAAGGAAAAGGCCTGTGACAATGTGTTCAAGGGCAGTGAGAAGGCAGGAGTGGCAGAAGTGCAGTGTGAAGAGGGCCAGAGGTGAGGTTGGTGGAGCAACCAGGACCCAGATCCTGCAGAACCCTGCAGGCTGTGGTCAAGCATCTGGATCTTATCCTCAGTGCGATGGAAATTTTGGGGCAGTTCTGAGCCACTGAGTGATCTGAGCTCTCATTCAGCCTCCAGAGTGACCAATAGACTACATAGGTAGGAATCCACCACTGTGTTTTCAAGGTAACCCCCTCTCTCCTTAAGTGTGGCACTTTGTCATATCCTTACTCATCACAAAGGGTTCACTGTGGGCCCAAGCAAAGAATGATGTAACAAACTAAGTGAAGCAAGAGTTGTTCTGAAAATCAAGAAGATACTGAGAACATCTCACTAGTACATAGACTCAGAAACAAGTGTGGATCACAAAGGCAGGCCTATATCAGCCCTTAACAGACACATGGGCCAAGTCCTAACATCACCAGAAGTCATGTGCCAAGTGTGGCTTCTCTGGAGAGACCTATTTGGAATGCTCACCCTGCTTTGCTGTCTATGTCTTTGATGCTCGTGAAGCCCGCCCCATCCTGCAGCTTTATTTGTCAAGGGATCAATCACATGAGCTTGCCCAGACTTGTTTGAAGAGAAGCTGGCAAAAGTAGAAAGCAGCGAGATTTCCACTGGGGTGCTTGGAAAAAGTTTTTCATTTTCATTTGCAAAGCGTAGTAGCATCAAGGTCAGCTTCCAGCTTCCATAAGTTGAAGTAACACGTAGGTCTTTGAATTTATCAGTAAAACTCTATTTGTATCTATTTCTCCTTCCTGCAATATTAATAGTGCTGACCAATGTCTAACTGTCTTTTGAGAGGCTTCCTAAACAGGCATTCTCTTACCAGCAAATGGAGTGATATTCCCTCAGATGTCATCAGTGTCATGTCCAGTGGCAGACAACAGGGCTTTTTCATGGTCTCTTTGGTGTGTGTGTGTGTGTG 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| pathogenic | 288,364 |
Regarding the variant found on chromosome 18 at position 23894296 in gene LAMA3 (laminin subunit alpha 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz'] | CCCTCATTTCCCCCACGCCAGTAACAAAAATCAGCAACATGAAATGAGGATAGTAACTATTTGTTCCCAAAATGGAAGAAAATGCTTATGTATGAGACTTGCTTATTCCTGTTAGAGTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTATTCTTTTTTTTTTTCTTCAACTAATAAGGGACACATTCCTTGGTGGTCAAAATGCAAGCTTGTTAGGAAAATTCCACTAATAAATCAATCATCCAGAGAAGCCTAGTCCCCCATAAACTATTCAGGCTGCTGTTGAAAATTGTCAAGGAAACAAGACCATGCTTGCTGGCCAGAAGCCATTTACAGGCTAACTGAGGAAATAGAAGTATCACAATATATACATATAAGAGCAAATGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAGTAAGGCTTTTTTTAAAAAGGAACCCATGATTATATATAATAAATTAAAATGTATATAAATATTTATAAAGGGAACATTGTCTTTGAGTGGCAGGATCAAGGATGATGCTTTTATTTCATTTTTCTGACTTCCCCATATTTTCCATAATTAATTTATATTATTTTTTACAATTAAAAGTAAATGTGGTTTAAAATGTCTGTATATACACACAAAGTGTGGAATATTATTGGCTGGTGAGAATAACAGATGTGAAAGCCTCTTGTAGCTTGTCCAGGAAAATGTTAAGCATAGAGTTTTGCTGTTGTGAAGGTAGATAGTTTGTTCAGGGGGAAGTGAGAGGACATGTCAATGTCAGAATGCATGGCATGGGGAAAACAGTACATGTGGAAGGGGTCAAGAATGCCCAGGGTTGACCAGCAGGCTTTACTGTAGCTGAGAACCTCAAAACTCAGCTTATCCAGCCCGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGGTTGAATCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCAGTCCAACCTGGGTGAGAGAGTGAGACTCCCCCCTCCCCACCGGCCAAAAAAAACAAAAACAAAAACTCAGCTTATATGTGCTGTAGTTGGTGGTGTGGGCCCACTGACATTGTATGCCCATCACTATCACCACATCTGTCACACTGTTTTGTAACTTGTCTGCCCCCCGTGTTTCATGGGACTGTTAAGTCACAGAGCAGCAGGGATTTTGTCTTGATATCTTTGTATTTCCAGCAGCTAGCATGGGGCTCTGTTACACTGTAAATGCTCAAAGGTGCTCAGTGAATGTTTGCACAATGTTCTTGAATGATGCCAGAAGCAGCATGAACATACAAGAGGCTCTTCAATGAAGAAAGCCCTAATGCGAATGATCGAGACGTTTGATTTGATAAGAAAACATGGCCCTTTATAGAGTTGACCTTTGTAGTGAAGGAATTGAATATATAACAGGGAGGCCACAAAAGCAGTTCCTGCAGCGAGCCTGCTGGGAGATGAGAAGGCTTCCTGGGCACTGGCATGGGTGAGGGAGGGAAAAGGAAGAGCTAGCGATGCTGGGTAGTTGGGTGTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGGTTTTGCCATTACTTAAAATGGTGAAAACCACAATTACTTTTGCACCAAACTAATAAAACTTTGCAAAACTAGCTTTTCTGAAAACCAAGTTAAAGAGCAGATGAAAAGTAAGTTTAATAACTATGTCTTCTTTGGTTATTTTCTGATTTTAGACTGCATAAACCAAGAACCCAAAGATAGCAGCCCTGCAGAAGAATGTGATGGTGAGAAAAGAAAGCCCCTCCTCCTCCTTTCCAAGTTGTGGGGTTTGGTTTAAGATATGTGAGCACCATGCTGGGTCATGCAGTTTCCAGTCTGGGAAAGTAAGGGTGGGAGGAGGTGGAAGGACTACTTAGGGTCAAATCAGCTTCTCTCTGTATGACCTTCAGCAGGGGACCCTGCTTCTCCAAGCCTCAGTTTCATCATTTGCTAAGTTAACATGATAACTAGACCTACCTTATAGGGATATTAGGGAAGTGCTTGTAAATGTCTTATCACAATGCCTGGTAAATTGCAAGCATCCCATAGATGAAGGCTATTATTATTTTCCTTATGTGTAAAGTAAGCAACCAGTTGCATGGAATCTCCATTTCTAAAATGCTCCCTGTGCACAGGGCTCTCCTTTTTTCAGAATCCACATCCATCCCTGAGAAGGCCAGGGCTGTGGTTGTCACCCGTGACGATCTGCGTGCATGCCAACTGGGCTGCATAGCACTTGTGGTCTTTTCGCAGTCCCACGGCTCCCCCCACAGCACATTTGCCTTTGATTGTGGCCCCTACAGATTGCGACAGCTGTGTGATGACCCTCCTGAACGACCTGGCCACCATGGGCGAGCAGCTCCGCCTGGTCAAGTCTCAGCTGCAGGGCCTGAGTGCCAGCGCAGGGCTTCTGGAGCAGATGAGGCACATGGAGACCCAGGCCAAGGACCTGAGGGTAAATCCCCTGCGGCCGAGAGTAGACACGTGGGGAGGAGATGCTGCGGGAGTGGATTCTCCATAAGCAGGAAGGGAAAGGTTGACTCCTGGAAAGGCTCAGGGGTTGTCCTCCTTCCTCTGATCCAAATGAAGATAAGACTTTTCCTGGTGGAAAATCATTTTTGTGAACACACAAAACTAGCACATCTGGGTGAACAATACTTACTGAACATTTCCAGGTGAGTTTTTCTCATCGAGCCTTTATTTCAGTATCTTGCATTCAGAAGACTCAAACACAGGTTTGTGTTAAGTTGGTATTAACTCTTCTTTAAATGTTGGATAGAATTTTTCCAGTGAAGCCATGTGAGCCTGGAATTTTCTTTGTTGGAAGTTGTGGTTTTTGAAAATAAGCCATGAATTTAATTTTCAAAGAATAGGTATGAGACTACAGTATTTGGGCTATGTGTTTCTTCTTGAGTGATACTTGGTCATTTGCACCTTTCAAATAATATGTCAATTTCATCTAAATTACCAAATATATTGACATAAAATTGTTCATAATGTTCCCTTATTATCCTTTGTACATCTGCAAAGTCTATAAAGATGCCTTCTTATTCATTTTCTGATAATGATAATTTATGACTTATCTCTTTCTCTTATTTTGGCTAGAGTATTACCAATGTTGTTGATCCTTTTATTTCATTGATTTTATCCATTGTTTATCTATTTTCAATTTCATTGATTTCTGTTCTTATCCTTTTTTTTTCCTTCCTTGTGCTTGCTTTGGGTGAAACTTGCTATTCATTTTCTGGTTTCCTAAGCTTATTTTACTGATTCAAAATCTTTCTTGATTCTAACGTAGGCATATAATCCTATCAGTTTTATCACTAAGCACTGCTTTAGCTGTATCCCACACACCTTGCAATGTTATGTTTTCATTCTCATTCAGTTCAATGGATTTTCTGATTTTCCTTGTGACGTATCTGTAACCCATGTGTTATTTAGAAATGTGTTGACCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTAGATCACTTGAGCCCAGGACTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACA | CCCTCATTTCCCCCACGCCAGTAACAAAAATCAGCAACATGAAATGAGGATAGTAACTATTTGTTCCCAAAATGGAAGAAAATGCTTATGTATGAGACTTGCTTATTCCTGTTAGAGTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTATTCTTTTTTTTTTTCTTCAACTAATAAGGGACACATTCCTTGGTGGTCAAAATGCAAGCTTGTTAGGAAAATTCCACTAATAAATCAATCATCCAGAGAAGCCTAGTCCCCCATAAACTATTCAGGCTGCTGTTGAAAATTGTCAAGGAAACAAGACCATGCTTGCTGGCCAGAAGCCATTTACAGGCTAACTGAGGAAATAGAAGTATCACAATATATACATATAAGAGCAAATGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAGTAAGGCTTTTTTTAAAAAGGAACCCATGATTATATATAATAAATTAAAATGTATATAAATATTTATAAAGGGAACATTGTCTTTGAGTGGCAGGATCAAGGATGATGCTTTTATTTCATTTTTCTGACTTCCCCATATTTTCCATAATTAATTTATATTATTTTTTACAATTAAAAGTAAATGTGGTTTAAAATGTCTGTATATACACACAAAGTGTGGAATATTATTGGCTGGTGAGAATAACAGATGTGAAAGCCTCTTGTAGCTTGTCCAGGAAAATGTTAAGCATAGAGTTTTGCTGTTGTGAAGGTAGATAGTTTGTTCAGGGGGAAGTGAGAGGACATGTCAATGTCAGAATGCATGGCATGGGGAAAACAGTACATGTGGAAGGGGTCAAGAATGCCCAGGGTTGACCAGCAGGCTTTACTGTAGCTGAGAACCTCAAAACTCAGCTTATCCAGCCCGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGGTTGAATCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCAGTCCAACCTGGGTGAGAGAGTGAGACTCCCCCCTCCCCACCGGCCAAAAAAAACAAAAACAAAAACTCAGCTTATATGTGCTGTAGTTGGTGGTGTGGGCCCACTGACATTGTATGCCCATCACTATCACCACATCTGTCACACTGTTTTGTAACTTGTCTGCCCCCCGTGTTTCATGGGACTGTTAAGTCACAGAGCAGCAGGGATTTTGTCTTGATATCTTTGTATTTCCAGCAGCTAGCATGGGGCTCTGTTACACTGTAAATGCTCAAAGGTGCTCAGTGAATGTTTGCACAATGTTCTTGAATGATGCCAGAAGCAGCATGAACATACAAGAGGCTCTTCAATGAAGAAAGCCCTAATGCGAATGATCGAGACGTTTGATTTGATAAGAAAACATGGCCCTTTATAGAGTTGACCTTTGTAGTGAAGGAATTGAATATATAACAGGGAGGCCACAAAAGCAGTTCCTGCAGCGAGCCTGCTGGGAGATGAGAAGGCTTCCTGGGCACTGGCATGGGTGAGGGAGGGAAAAGGAAGAGCTAGCGATGCTGGGTAGTTGGGTGTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGGTTTTGCCATTACTTAAAATGGTGAAAACCACAATTACTTTTGCACCAAACTAATAAAACTTTGCAAAACTAGCTTTTCTGAAAACCAAGTTAAAGAGCAGATGAAAAGTAAGTTTAATAACTATGTCTTCTTTGGTTATTTTCTGATTTTGAACTGCATAAACCAAGAACCCAAAGATAGCAGCCCTGCAGAAGAATGTGATGGTGAGAAAAGAAAGCCCCTCCTCCTCCTTTCCAAGTTGTGGGGTTTGGTTTAAGATATGTGAGCACCATGCTGGGTCATGCAGTTTCCAGTCTGGGAAAGTAAGGGTGGGAGGAGGTGGAAGGACTACTTAGGGTCAAATCAGCTTCTCTCTGTATGACCTTCAGCAGGGGACCCTGCTTCTCCAAGCCTCAGTTTCATCATTTGCTAAGTTAACATGATAACTAGACCTACCTTATAGGGATATTAGGGAAGTGCTTGTAAATGTCTTATCACAATGCCTGGTAAATTGCAAGCATCCCATAGATGAAGGCTATTATTATTTTCCTTATGTGTAAAGTAAGCAACCAGTTGCATGGAATCTCCATTTCTAAAATGCTCCCTGTGCACAGGGCTCTCCTTTTTTCAGAATCCACATCCATCCCTGAGAAGGCCAGGGCTGTGGTTGTCACCCGTGACGATCTGCGTGCATGCCAACTGGGCTGCATAGCACTTGTGGTCTTTTCGCAGTCCCACGGCTCCCCCCACAGCACATTTGCCTTTGATTGTGGCCCCTACAGATTGCGACAGCTGTGTGATGACCCTCCTGAACGACCTGGCCACCATGGGCGAGCAGCTCCGCCTGGTCAAGTCTCAGCTGCAGGGCCTGAGTGCCAGCGCAGGGCTTCTGGAGCAGATGAGGCACATGGAGACCCAGGCCAAGGACCTGAGGGTAAATCCCCTGCGGCCGAGAGTAGACACGTGGGGAGGAGATGCTGCGGGAGTGGATTCTCCATAAGCAGGAAGGGAAAGGTTGACTCCTGGAAAGGCTCAGGGGTTGTCCTCCTTCCTCTGATCCAAATGAAGATAAGACTTTTCCTGGTGGAAAATCATTTTTGTGAACACACAAAACTAGCACATCTGGGTGAACAATACTTACTGAACATTTCCAGGTGAGTTTTTCTCATCGAGCCTTTATTTCAGTATCTTGCATTCAGAAGACTCAAACACAGGTTTGTGTTAAGTTGGTATTAACTCTTCTTTAAATGTTGGATAGAATTTTTCCAGTGAAGCCATGTGAGCCTGGAATTTTCTTTGTTGGAAGTTGTGGTTTTTGAAAATAAGCCATGAATTTAATTTTCAAAGAATAGGTATGAGACTACAGTATTTGGGCTATGTGTTTCTTCTTGAGTGATACTTGGTCATTTGCACCTTTCAAATAATATGTCAATTTCATCTAAATTACCAAATATATTGACATAAAATTGTTCATAATGTTCCCTTATTATCCTTTGTACATCTGCAAAGTCTATAAAGATGCCTTCTTATTCATTTTCTGATAATGATAATTTATGACTTATCTCTTTCTCTTATTTTGGCTAGAGTATTACCAATGTTGTTGATCCTTTTATTTCATTGATTTTATCCATTGTTTATCTATTTTCAATTTCATTGATTTCTGTTCTTATCCTTTTTTTTTCCTTCCTTGTGCTTGCTTTGGGTGAAACTTGCTATTCATTTTCTGGTTTCCTAAGCTTATTTTACTGATTCAAAATCTTTCTTGATTCTAACGTAGGCATATAATCCTATCAGTTTTATCACTAAGCACTGCTTTAGCTGTATCCCACACACCTTGCAATGTTATGTTTTCATTCTCATTCAGTTCAATGGATTTTCTGATTTTCCTTGTGACGTATCTGTAACCCATGTGTTATTTAGAAATGTGTTGACCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTAGATCACTTGAGCCCAGGACTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACA | pathogenic | 288,369 |
Is the genetic change at chromosome 18, position 23894988, within gene LAMA3 (laminin subunit alpha 3) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Epidermolysis_bullosa,_junctional_2A,_intermediate', 'Epidermolysis_bullosa,_junctional_2B,_severe', 'Junctional_epidermolysis_bullosa', 'Laryngo-onycho-cutaneous_syndrome'] | TAAAAAGGAACCCATGATTATATATAATAAATTAAAATGTATATAAATATTTATAAAGGGAACATTGTCTTTGAGTGGCAGGATCAAGGATGATGCTTTTATTTCATTTTTCTGACTTCCCCATATTTTCCATAATTAATTTATATTATTTTTTACAATTAAAAGTAAATGTGGTTTAAAATGTCTGTATATACACACAAAGTGTGGAATATTATTGGCTGGTGAGAATAACAGATGTGAAAGCCTCTTGTAGCTTGTCCAGGAAAATGTTAAGCATAGAGTTTTGCTGTTGTGAAGGTAGATAGTTTGTTCAGGGGGAAGTGAGAGGACATGTCAATGTCAGAATGCATGGCATGGGGAAAACAGTACATGTGGAAGGGGTCAAGAATGCCCAGGGTTGACCAGCAGGCTTTACTGTAGCTGAGAACCTCAAAACTCAGCTTATCCAGCCCGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGGTTGAATCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCAGTCCAACCTGGGTGAGAGAGTGAGACTCCCCCCTCCCCACCGGCCAAAAAAAACAAAAACAAAAACTCAGCTTATATGTGCTGTAGTTGGTGGTGTGGGCCCACTGACATTGTATGCCCATCACTATCACCACATCTGTCACACTGTTTTGTAACTTGTCTGCCCCCCGTGTTTCATGGGACTGTTAAGTCACAGAGCAGCAGGGATTTTGTCTTGATATCTTTGTATTTCCAGCAGCTAGCATGGGGCTCTGTTACACTGTAAATGCTCAAAGGTGCTCAGTGAATGTTTGCACAATGTTCTTGAATGATGCCAGAAGCAGCATGAACATACAAGAGGCTCTTCAATGAAGAAAGCCCTAATGCGAATGATCGAGACGTTTGATTTGATAAGAAAACATGGCCCTTTATAGAGTTGACCTTTGTAGTGAAGGAATTGAATATATAACAGGGAGGCCACAAAAGCAGTTCCTGCAGCGAGCCTGCTGGGAGATGAGAAGGCTTCCTGGGCACTGGCATGGGTGAGGGAGGGAAAAGGAAGAGCTAGCGATGCTGGGTAGTTGGGTGTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGGTTTTGCCATTACTTAAAATGGTGAAAACCACAATTACTTTTGCACCAAACTAATAAAACTTTGCAAAACTAGCTTTTCTGAAAACCAAGTTAAAGAGCAGATGAAAAGTAAGTTTAATAACTATGTCTTCTTTGGTTATTTTCTGATTTTAGACTGCATAAACCAAGAACCCAAAGATAGCAGCCCTGCAGAAGAATGTGATGGTGAGAAAAGAAAGCCCCTCCTCCTCCTTTCCAAGTTGTGGGGTTTGGTTTAAGATATGTGAGCACCATGCTGGGTCATGCAGTTTCCAGTCTGGGAAAGTAAGGGTGGGAGGAGGTGGAAGGACTACTTAGGGTCAAATCAGCTTCTCTCTGTATGACCTTCAGCAGGGGACCCTGCTTCTCCAAGCCTCAGTTTCATCATTTGCTAAGTTAACATGATAACTAGACCTACCTTATAGGGATATTAGGGAAGTGCTTGTAAATGTCTTATCACAATGCCTGGTAAATTGCAAGCATCCCATAGATGAAGGCTATTATTATTTTCCTTATGTGTAAAGTAAGCAACCAGTTGCATGGAATCTCCATTTCTAAAATGCTCCCTGTGCACAGGGCTCTCCTTTTTTCAGAATCCACATCCATCCCTGAGAAGGCCAGGGCTGTGGTTGTCACCCGTGACGATCTGCGTGCATGCCAACTGGGCTGCATAGCACTTGTGGTCTTTTCGCAGTCCCACGGCTCCCCCCACAGCACATTTGCCTTTGATTGTGGCCCCTACAGATTGCGACAGCTGTGTGATGACCCTCCTGAACGACCTGGCCACCATGGGCGAGCAGCTCCGCCTGGTCAAGTCTCAGCTGCAGGGCCTGAGTGCCAGCGCAGGGCTTCTGGAGCAGATGAGGCACATGGAGACCCAGGCCAAGGACCTGAGGGTAAATCCCCTGCGGCCGAGAGTAGACACGTGGGGAGGAGATGCTGCGGGAGTGGATTCTCCATAAGCAGGAAGGGAAAGGTTGACTCCTGGAAAGGCTCAGGGGTTGTCCTCCTTCCTCTGATCCAAATGAAGATAAGACTTTTCCTGGTGGAAAATCATTTTTGTGAACACACAAAACTAGCACATCTGGGTGAACAATACTTACTGAACATTTCCAGGTGAGTTTTTCTCATCGAGCCTTTATTTCAGTATCTTGCATTCAGAAGACTCAAACACAGGTTTGTGTTAAGTTGGTATTAACTCTTCTTTAAATGTTGGATAGAATTTTTCCAGTGAAGCCATGTGAGCCTGGAATTTTCTTTGTTGGAAGTTGTGGTTTTTGAAAATAAGCCATGAATTTAATTTTCAAAGAATAGGTATGAGACTACAGTATTTGGGCTATGTGTTTCTTCTTGAGTGATACTTGGTCATTTGCACCTTTCAAATAATATGTCAATTTCATCTAAATTACCAAATATATTGACATAAAATTGTTCATAATGTTCCCTTATTATCCTTTGTACATCTGCAAAGTCTATAAAGATGCCTTCTTATTCATTTTCTGATAATGATAATTTATGACTTATCTCTTTCTCTTATTTTGGCTAGAGTATTACCAATGTTGTTGATCCTTTTATTTCATTGATTTTATCCATTGTTTATCTATTTTCAATTTCATTGATTTCTGTTCTTATCCTTTTTTTTTCCTTCCTTGTGCTTGCTTTGGGTGAAACTTGCTATTCATTTTCTGGTTTCCTAAGCTTATTTTACTGATTCAAAATCTTTCTTGATTCTAACGTAGGCATATAATCCTATCAGTTTTATCACTAAGCACTGCTTTAGCTGTATCCCACACACCTTGCAATGTTATGTTTTCATTCTCATTCAGTTCAATGGATTTTCTGATTTTCCTTGTGACGTATCTGTAACCCATGTGTTATTTAGAAATGTGTTGACCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTAGATCACTTGAGCCCAGGACTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAAGCAAAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAATGTGTTGTTTAATATCCAAATTGGGGGATTTTCCAGATAACTTTGTGTTACTGGTTTCTAATTTAACTCTTTCATGGTCAGAGAACACGCTTTCCATGATTTCAGTCCTTTTAAATGTGTTGAGGTTTGTTTCATTGCTCAGAATGTGGTCCATTTGGGTGAATGCTGTATGTATACTTAGATGGAATATGGCTGAGAGGGTATCCTAAGAAGTAATAGAACCTATTTCCCTGAGGGGAAATAGGGGATGCTGTGCCCATGAATGGGGGCTAAAAAGCAGCCTGGAAGCTGCCCAATGCTCATCGTTGGGTGATGGCCACATGAGAGCCTAGCAAAGCTTACAGGGGCAGGACAAATCTACAGACCTGGATCTATGCTGGAATGTTACATACTCTCAACGCCACTATGGTATATAAATCCTAAACTGCCAAAGTAAGACCTGGTCCTAGACCGTGGGTTGGAGGTTCGAGTAGGGGTGGTGATAAGCATAAGAGCACTAGACAGGGCCCAGAGAGCACAAAGAAAGGGGAACTCCCACCCAGAAAGAGCCTGCAAACATTGTTAGCAGAGAAGTAATAAGAAAGACACCCAACAGAAGCAACAGTCAAGAGATGAGTTCACTTCGGATAAAATGAAAACAACAGGACAATCTGAAAAT | TAAAAAGGAACCCATGATTATATATAATAAATTAAAATGTATATAAATATTTATAAAGGGAACATTGTCTTTGAGTGGCAGGATCAAGGATGATGCTTTTATTTCATTTTTCTGACTTCCCCATATTTTCCATAATTAATTTATATTATTTTTTACAATTAAAAGTAAATGTGGTTTAAAATGTCTGTATATACACACAAAGTGTGGAATATTATTGGCTGGTGAGAATAACAGATGTGAAAGCCTCTTGTAGCTTGTCCAGGAAAATGTTAAGCATAGAGTTTTGCTGTTGTGAAGGTAGATAGTTTGTTCAGGGGGAAGTGAGAGGACATGTCAATGTCAGAATGCATGGCATGGGGAAAACAGTACATGTGGAAGGGGTCAAGAATGCCCAGGGTTGACCAGCAGGCTTTACTGTAGCTGAGAACCTCAAAACTCAGCTTATCCAGCCCGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGGTTGAATCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCAGTCCAACCTGGGTGAGAGAGTGAGACTCCCCCCTCCCCACCGGCCAAAAAAAACAAAAACAAAAACTCAGCTTATATGTGCTGTAGTTGGTGGTGTGGGCCCACTGACATTGTATGCCCATCACTATCACCACATCTGTCACACTGTTTTGTAACTTGTCTGCCCCCCGTGTTTCATGGGACTGTTAAGTCACAGAGCAGCAGGGATTTTGTCTTGATATCTTTGTATTTCCAGCAGCTAGCATGGGGCTCTGTTACACTGTAAATGCTCAAAGGTGCTCAGTGAATGTTTGCACAATGTTCTTGAATGATGCCAGAAGCAGCATGAACATACAAGAGGCTCTTCAATGAAGAAAGCCCTAATGCGAATGATCGAGACGTTTGATTTGATAAGAAAACATGGCCCTTTATAGAGTTGACCTTTGTAGTGAAGGAATTGAATATATAACAGGGAGGCCACAAAAGCAGTTCCTGCAGCGAGCCTGCTGGGAGATGAGAAGGCTTCCTGGGCACTGGCATGGGTGAGGGAGGGAAAAGGAAGAGCTAGCGATGCTGGGTAGTTGGGTGTCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGGTTTTGCCATTACTTAAAATGGTGAAAACCACAATTACTTTTGCACCAAACTAATAAAACTTTGCAAAACTAGCTTTTCTGAAAACCAAGTTAAAGAGCAGATGAAAAGTAAGTTTAATAACTATGTCTTCTTTGGTTATTTTCTGATTTTAGACTGCATAAACCAAGAACCCAAAGATAGCAGCCCTGCAGAAGAATGTGATGGTGAGAAAAGAAAGCCCCTCCTCCTCCTTTCCAAGTTGTGGGGTTTGGTTTAAGATATGTGAGCACCATGCTGGGTCATGCAGTTTCCAGTCTGGGAAAGTAAGGGTGGGAGGAGGTGGAAGGACTACTTAGGGTCAAATCAGCTTCTCTCTGTATGACCTTCAGCAGGGGACCCTGCTTCTCCAAGCCTCAGTTTCATCATTTGCTAAGTTAACATGATAACTAGACCTACCTTATAGGGATATTAGGGAAGTGCTTGTAAATGTCTTATCACAATGCCTGGTAAATTGCAAGCATCCCATAGATGAAGGCTATTATTATTTTCCTTATGTGTAAAGTAAGCAACCAGTTGCATGGAATCTCCATTTCTAAAATGCTCCCTGTGCACAGGGCTCTCCTTTTTTCAGAATCCACATCCATCCCTGAGAAGGCCAGGGCTGTGGTTGTCACCCGTGACGATCTGCGTGCATGCCAACTGGGCTGCATAGCACTTGTGGTCTTTTCGCAGTCCCACGGCTCCCCCCACAGCACATTTGCCTTTGATTGTGGCCCCTACAGATTGCGACAGCTGTGTGATGACCCTCCTGAACGACCTGGCCACCATGGGCGAGCAGCTCCGCCTGGTCAAGTCTCAGCTGCAGGCCTGAGTGCCAGCGCAGGGCTTCTGGAGCAGATGAGGCACATGGAGACCCAGGCCAAGGACCTGAGGGTAAATCCCCTGCGGCCGAGAGTAGACACGTGGGGAGGAGATGCTGCGGGAGTGGATTCTCCATAAGCAGGAAGGGAAAGGTTGACTCCTGGAAAGGCTCAGGGGTTGTCCTCCTTCCTCTGATCCAAATGAAGATAAGACTTTTCCTGGTGGAAAATCATTTTTGTGAACACACAAAACTAGCACATCTGGGTGAACAATACTTACTGAACATTTCCAGGTGAGTTTTTCTCATCGAGCCTTTATTTCAGTATCTTGCATTCAGAAGACTCAAACACAGGTTTGTGTTAAGTTGGTATTAACTCTTCTTTAAATGTTGGATAGAATTTTTCCAGTGAAGCCATGTGAGCCTGGAATTTTCTTTGTTGGAAGTTGTGGTTTTTGAAAATAAGCCATGAATTTAATTTTCAAAGAATAGGTATGAGACTACAGTATTTGGGCTATGTGTTTCTTCTTGAGTGATACTTGGTCATTTGCACCTTTCAAATAATATGTCAATTTCATCTAAATTACCAAATATATTGACATAAAATTGTTCATAATGTTCCCTTATTATCCTTTGTACATCTGCAAAGTCTATAAAGATGCCTTCTTATTCATTTTCTGATAATGATAATTTATGACTTATCTCTTTCTCTTATTTTGGCTAGAGTATTACCAATGTTGTTGATCCTTTTATTTCATTGATTTTATCCATTGTTTATCTATTTTCAATTTCATTGATTTCTGTTCTTATCCTTTTTTTTTCCTTCCTTGTGCTTGCTTTGGGTGAAACTTGCTATTCATTTTCTGGTTTCCTAAGCTTATTTTACTGATTCAAAATCTTTCTTGATTCTAACGTAGGCATATAATCCTATCAGTTTTATCACTAAGCACTGCTTTAGCTGTATCCCACACACCTTGCAATGTTATGTTTTCATTCTCATTCAGTTCAATGGATTTTCTGATTTTCCTTGTGACGTATCTGTAACCCATGTGTTATTTAGAAATGTGTTGACCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTAGATCACTTGAGCCCAGGACTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAAGCAAAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAATGTGTTGTTTAATATCCAAATTGGGGGATTTTCCAGATAACTTTGTGTTACTGGTTTCTAATTTAACTCTTTCATGGTCAGAGAACACGCTTTCCATGATTTCAGTCCTTTTAAATGTGTTGAGGTTTGTTTCATTGCTCAGAATGTGGTCCATTTGGGTGAATGCTGTATGTATACTTAGATGGAATATGGCTGAGAGGGTATCCTAAGAAGTAATAGAACCTATTTCCCTGAGGGGAAATAGGGGATGCTGTGCCCATGAATGGGGGCTAAAAAGCAGCCTGGAAGCTGCCCAATGCTCATCGTTGGGTGATGGCCACATGAGAGCCTAGCAAAGCTTACAGGGGCAGGACAAATCTACAGACCTGGATCTATGCTGGAATGTTACATACTCTCAACGCCACTATGGTATATAAATCCTAAACTGCCAAAGTAAGACCTGGTCCTAGACCGTGGGTTGGAGGTTCGAGTAGGGGTGGTGATAAGCATAAGAGCACTAGACAGGGCCCAGAGAGCACAAAGAAAGGGGAACTCCCACCCAGAAAGAGCCTGCAAACATTGTTAGCAGAGAAGTAATAAGAAAGACACCCAACAGAAGCAACAGTCAAGAGATGAGTTCACTTCGGATAAAATGAAAACAACAGGACAATCTGAAAATN | pathogenic | 288,372 |
For chromosome 18, position 23899430, gene LAMA3 (laminin subunit alpha 3): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz'] | GAGGAGGGAAAAGCATTTATGTCTTGAGGGGAAAAAAAAGGAAGCCACTGGCTTGCTTGGATTTCATCAACATGGCCCTGCAGCCTTCACCATTCTGCACACACGCTGTTTGCCACACCCTGTGCTAAGGGCTTTACTCAAGTCTCACAACCTCCTCATGAGGAACCTAGTGTTGTTCTCATTAAACAGGCATGGAGAAGCTGAGAAACTTGCCTAGAATCATGGTGGTTCTGGAAGAATTCAAATCAAGATCAAATTCTAAAGACCATGCTTTACCCACTCCACTTCTTATCCAGGTGTTCTGCTGACAATCTATATAATGACTTGCCTCCCTTTCCCCAAAGTAAAGTTAAAATAGAACTATCTTCTTGCTGTATCACACAAACATGCGAAAATTAAGAAAGATTACGTATAAGAAGGGAAGTAACATTTTTGAATGCTCATATGTACATGACATTTTACAATACATTAGCTCGCTTATCACCAAAACCAACCCTGCAGCTAAATACGATAATCCCCAATTTACTAATGGAAGAGCAAGGCTTAGTGAGGCTCATCTATCATGTGGCAGACTAAGGGTTTGGACCTAGGCTTTATTTAAAGCCTGTATTCTTTTACCCAACACTGGTTCTGACATACATATTGAGGTAATAATATCATTTTTTCCTATAAACTTTTTCAATATATTAATACTTTTTCCAAAAAATGGAAAATAATCACCATTCTAGATATTACGTGCAGTAGTGTCTAAGGGTCTAAGAGTAATGAGGCAATTTAGCCTAAAAAAAGGGCAAGGGACCCGGATTATGGTCCTGAAGCAATCACCGATGAGCTATACAACCGTGGACAAGTCACCCGACTTCTTTGGGCTTCCATTTTCTCAGTTGCAATATGAGGCTGTTCAGCTACAAGAGCTCTGAGTTCCCTGTGGTTCTGTTGGACGAGATTCTTTGAATAGATTCTTAATGATTCCTTCATTCAAGTAGCCATATGCACTGCTTTTAGTGTTGTCAGGTTAACTGCAGGTTTTTAAAAAACTGTATTTATTATAGAATCTGGAAATTAATCAGGTAAGTAGTATCACCCTCATTTCTATAAGGTTAGGTCATTAATTCAAGTGAAGTAGCTCTTATCTCTTCACATTTGTCACATTTGCTACTTTATTTTAGAGCCATATCACAATGTACATCAGAAAATAGATTCCTTATGTAACCTATTTCCAAGAACCACATTTGTGTGTGTGTGGAACTGAAAATGGTCTTGCCAAATGATTCTTCATTTATAACCCTGTTGACCAGGTTGATAGGACTTAGTCTTTATACTGTAAAGTGACATTCATTTGTGTTTTGTTTCCAGAATCAGTTGCTCAACTACCGTTCTGCCATTTCAAATCATGGATCAAAAATAGAAGGCCTGGAAAGAGAACTGACTGATTTGAATCAAGAATTTGAGACTTTGCAAGAAAAGGTAATGTGTTAGGTCCATTTAACTTTGGGGTTTTTTTGCTTTCAAAGTATTTTTATTTTTCCTTATTGACTTAATTTGCTGCTAATCAATTTATTTTTCATATAGGCTCAAGTAAATTCCAGAAAAGCACAAACATTAAACAACAATGTTAATCGGGCAACACAAAGCGCAAAAGAACTGGATGTGAAGATTAAAAATGTCATCCGGAATGTGCACAGTAAGAAGAGTTATTAAGCCCAATTACATTTTTTTTGGTTACATAACCTTCATTGTACACTAAAAGAATTCCCTTTAAGATTTCAACATTATGAAAAGAATCCCATAGTGATACTAAAAAACTAATATAAAATCTCCATAGAAGTTTCTACCTTTTTTTTTTTTTAAGTAGCCTACTGGAGCCCAGAATTCCCAGTCTAATAGACCACTTGATGTTTCCTAGTTCTTTTAAAGCAGATCTCTGGGACAGATGGAGAGGGAAACAACGTGCCTTCAGGTGACTTTTCCAGAGAGTGGGCTGAAGCCCAGCGCATGATGAGGGAACTGCGGAACAGGAACTTTGGAAAGCACCTCAGAGAAGCAGAAGCTGATAAAAGGGAGTCGCAGCTCTGTAAGAATGCTCCCAAATTCTTGCATCCAGTCCATTCTAATTGATTTGAAACACAACGTGCAGAGTGCAATGTAGAGTTCCCCGTTATAGGTGGAAGGCCTCATGGTTTCAGCGAATATTACTGTTAGAGCATCACGTGGTGAAAATTGGTAGCCCCCAGGAGTCCCAGGTTACCAACGGGCTGTAGAATATAACAGCTTACCATCATGCAAAGAAAAAAAAAAAGTTCTTCTAAAAGTTAGATATGGTTGCCTCTTTTTCCTTCTTAACTGCATTTTTCTGATGCTTATTCACCTCTTTCCAGTTTTCTCATTACATCATTATTAATGGTCACCTCACCACTACTGAATTTTTGAATCACAAATTGATATTAGCACTACTACAGATTGAGTTTCCCTTTCCAAAATGCTTGGGACCAGACGTGTTTCAGATTTTTGATTTTTTTGGATTTTGGAATATTTGCATAGACTTAATGAGACCTCTTGGAGATGGGACCCCAGTCTAAACATAAAATTTATTTACGTTTCATTTACATCTTATACACATATATCGAAGGTAATTTTATACAATATTTTTAATAATTCTGTGCATGAAATGAACTTTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGACAGAGTCTCACTCCATTACTCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCTCAACTCACTGCAACCTTCACCTCCTGAGTTCAAGCGGTTCTCATGCCTCAGACTGAGCAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATCAAGCAATACGCCTGCCTTGGTCTCCCAGTGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCTCTGAAATGAACTTTTGACTGCATTTTGACTGCAACCTGTCACATGAGGTCAGATGTGGAATTTTCTATTTGTGGCATCATGTCATTGCTCAAAAATGTCAGATTTTGAAGCATTTCAGATTTTGGCTTTTTAGATTAGGGATGTTCAAATTTGTATTACAAAAACAAAAAAAGGATATACTAGAAATTAACAGAATACATCAAAAGGTTTTGACTAGAGAAAATGCCTCGTTAGTTCAAAACTGAGAAATATTAGTTTAGTGCATACTTTTTACAGATACTGGTATTTATTCTTTAATAAAATGATGTATCAGTGGTTAATATACAGATACTAGCAGTTTTCTTGCTTAAATTTTTATTGTTCAAATTTAATATGAGTCTTGGCTTTTAATTGTAAGTAGGCAGTATTCACAGTGGAAGGAGCATGCACTTTACCCCCTGCAGCCAGCTCAAGTTCAAGTCCTAAGCCCGACTGGCCATGTAACCTTGGGTCAGTCCTCTCATTTCTCAAGGCTTCCATCTCTTTATCTAAAACATGAGAATGATAATTTATTGTTTTCCTGTGGAAGTTAAATGAGGCAACATGTACAGTGCACATAGCAGGTCTGTGTCAATGTGAGTTTCCTTTCCCATCCCCTCCAAAGTTCAAGGAAAACCATGAAATGAGTAGAAACTCGATTCTCCCTTTGTAGTTTTTATAACCCAGCTTCAGTATGCTCATCTGTCAAATAGAAAACATGAGGTGATGTATTACAGTGCTGAACCGGATAAGGACCTGGCAGAAAACCCACCAGGGGGAGAACAATGGGCTTGCTAACAGTATCCGGGATTCTTTAAATGAATACGAAGCCAAACTCAGTGACCTTCGTGCTCGGCTGCAGGAGGCAGCTGCCCAAGCCAAGCAGGCAAATGGCTTGAACCAAGAAAACGAGAGAGCTTTGGGAGCCATTCAGGTGAGTTCACAGTTTGAAGTTGCACACTTTCGTTAATAAGGATGAGAGAAGCAGGGATCTTTATTATTAATAAAGTGGCATAGCCAGGCACCTGTCTGTACATCTCATTATACCACCTCAGACCCAGATCAGACAGGAACAAAGCGTTAAGTGC | GAGGAGGGAAAAGCATTTATGTCTTGAGGGGAAAAAAAAGGAAGCCACTGGCTTGCTTGGATTTCATCAACATGGCCCTGCAGCCTTCACCATTCTGCACACACGCTGTTTGCCACACCCTGTGCTAAGGGCTTTACTCAAGTCTCACAACCTCCTCATGAGGAACCTAGTGTTGTTCTCATTAAACAGGCATGGAGAAGCTGAGAAACTTGCCTAGAATCATGGTGGTTCTGGAAGAATTCAAATCAAGATCAAATTCTAAAGACCATGCTTTACCCACTCCACTTCTTATCCAGGTGTTCTGCTGACAATCTATATAATGACTTGCCTCCCTTTCCCCAAAGTAAAGTTAAAATAGAACTATCTTCTTGCTGTATCACACAAACATGCGAAAATTAAGAAAGATTACGTATAAGAAGGGAAGTAACATTTTTGAATGCTCATATGTACATGACATTTTACAATACATTAGCTCGCTTATCACCAAAACCAACCCTGCAGCTAAATACGATAATCCCCAATTTACTAATGGAAGAGCAAGGCTTAGTGAGGCTCATCTATCATGTGGCAGACTAAGGGTTTGGACCTAGGCTTTATTTAAAGCCTGTATTCTTTTACCCAACACTGGTTCTGACATACATATTGAGGTAATAATATCATTTTTTCCTATAAACTTTTTCAATATATTAATACTTTTTCCAAAAAATGGAAAATAATCACCATTCTAGATATTACGTGCAGTAGTGTCTAAGGGTCTAAGAGTAATGAGGCAATTTAGCCTAAAAAAAGGGCAAGGGACCCGGATTATGGTCCTGAAGCAATCACCGATGAGCTATACAACCGTGGACAAGTCACCCGACTTCTTTGGGCTTCCATTTTCTCAGTTGCAATATGAGGCTGTTCAGCTACAAGAGCTCTGAGTTCCCTGTGGTTCTGTTGGACGAGATTCTTTGAATAGATTCTTAATGATTCCTTCATTCAAGTAGCCATATGCACTGCTTTTAGTGTTGTCAGGTTAACTGCAGGTTTTTAAAAAACTGTATTTATTATAGAATCTGGAAATTAATCAGGTAAGTAGTATCACCCTCATTTCTATAAGGTTAGGTCATTAATTCAAGTGAAGTAGCTCTTATCTCTTCACATTTGTCACATTTGCTACTTTATTTTAGAGCCATATCACAATGTACATCAGAAAATAGATTCCTTATGTAACCTATTTCCAAGAACCACATTTGTGTGTGTGTGGAACTGAAAATGGTCTTGCCAAATGATTCTTCATTTATAACCCTGTTGACCAGGTTGATAGGACTTAGTCTTTATACTGTAAAGTGACATTCATTTGTGTTTTGTTTCCAGAATCAGTTGCTCAACTACCGTTCTGCCATTTCAAATCATGGATCAAAAATAGAAGGCCTGGAAAGAGAACTGACTGATTTGAATCAAGAATTTGAGACTTTGCAAGAAAAGGTAATGTGTTAGGTCCATTTAACTTTGGGGTTTTTTTGCTTTCAAAGTATTTTTATTTTTCCTTATTGACTTAATTTGCTGCTAATCAATTTATTTTTCATATAGGCTCAAGTAAATTCCAGAAAAGCACAAACATTAAACAACAATGTTAATCGGGCAACACAAAGCGCAAAAGAACTGGATGTGAAGATTAAAAATGTCATCCGGAATGTGCACAGTAAGAAGAGTTATTAAGCCCAATTACATTTTTTTTGGTTACATAACCTTCATTGTACACTAAAAGAATTCCCTTTAAGATTTCAACATTATGAAAAGAATCCCATAGTGATACTAAAAAACTAATATAAAATCTCCATAGAAGTTTCTACCTTTTTTTTTTTTTAAGTAGCCTACTGGAGCCCAGAATTCCCAGTCTAATAGACCACTTGATGTTTCCTAGTTCTTTTAAAGCAGATCTCTGGGACAGATGGAGAGGGAAACAACGTGCCTTCAGGTGACTTTTCCAGAGAGTGGGCTGAAGCCCAGCGCATGATGAGGGAACTGCGGAACAGGAACTTTGGAAAGCACCTCAGAGAAGCAGAATGATAAAAGGGAGTCGCAGCTCTGTAAGAATGCTCCCAAATTCTTGCATCCAGTCCATTCTAATTGATTTGAAACACAACGTGCAGAGTGCAATGTAGAGTTCCCCGTTATAGGTGGAAGGCCTCATGGTTTCAGCGAATATTACTGTTAGAGCATCACGTGGTGAAAATTGGTAGCCCCCAGGAGTCCCAGGTTACCAACGGGCTGTAGAATATAACAGCTTACCATCATGCAAAGAAAAAAAAAAAGTTCTTCTAAAAGTTAGATATGGTTGCCTCTTTTTCCTTCTTAACTGCATTTTTCTGATGCTTATTCACCTCTTTCCAGTTTTCTCATTACATCATTATTAATGGTCACCTCACCACTACTGAATTTTTGAATCACAAATTGATATTAGCACTACTACAGATTGAGTTTCCCTTTCCAAAATGCTTGGGACCAGACGTGTTTCAGATTTTTGATTTTTTTGGATTTTGGAATATTTGCATAGACTTAATGAGACCTCTTGGAGATGGGACCCCAGTCTAAACATAAAATTTATTTACGTTTCATTTACATCTTATACACATATATCGAAGGTAATTTTATACAATATTTTTAATAATTCTGTGCATGAAATGAACTTTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGACAGAGTCTCACTCCATTACTCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCTCAACTCACTGCAACCTTCACCTCCTGAGTTCAAGCGGTTCTCATGCCTCAGACTGAGCAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATCAAGCAATACGCCTGCCTTGGTCTCCCAGTGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCTCTGAAATGAACTTTTGACTGCATTTTGACTGCAACCTGTCACATGAGGTCAGATGTGGAATTTTCTATTTGTGGCATCATGTCATTGCTCAAAAATGTCAGATTTTGAAGCATTTCAGATTTTGGCTTTTTAGATTAGGGATGTTCAAATTTGTATTACAAAAACAAAAAAAGGATATACTAGAAATTAACAGAATACATCAAAAGGTTTTGACTAGAGAAAATGCCTCGTTAGTTCAAAACTGAGAAATATTAGTTTAGTGCATACTTTTTACAGATACTGGTATTTATTCTTTAATAAAATGATGTATCAGTGGTTAATATACAGATACTAGCAGTTTTCTTGCTTAAATTTTTATTGTTCAAATTTAATATGAGTCTTGGCTTTTAATTGTAAGTAGGCAGTATTCACAGTGGAAGGAGCATGCACTTTACCCCCTGCAGCCAGCTCAAGTTCAAGTCCTAAGCCCGACTGGCCATGTAACCTTGGGTCAGTCCTCTCATTTCTCAAGGCTTCCATCTCTTTATCTAAAACATGAGAATGATAATTTATTGTTTTCCTGTGGAAGTTAAATGAGGCAACATGTACAGTGCACATAGCAGGTCTGTGTCAATGTGAGTTTCCTTTCCCATCCCCTCCAAAGTTCAAGGAAAACCATGAAATGAGTAGAAACTCGATTCTCCCTTTGTAGTTTTTATAACCCAGCTTCAGTATGCTCATCTGTCAAATAGAAAACATGAGGTGATGTATTACAGTGCTGAACCGGATAAGGACCTGGCAGAAAACCCACCAGGGGGAGAACAATGGGCTTGCTAACAGTATCCGGGATTCTTTAAATGAATACGAAGCCAAACTCAGTGACCTTCGTGCTCGGCTGCAGGAGGCAGCTGCCCAAGCCAAGCAGGCAAATGGCTTGAACCAAGAAAACGAGAGAGCTTTGGGAGCCATTCAGGTGAGTTCACAGTTTGAAGTTGCACACTTTCGTTAATAAGGATGAGAGAAGCAGGGATCTTTATTATTAATAAAGTGGCATAGCCAGGCACCTGTCTGTACATCTCATTATACCACCTCAGACCCAGATCAGACAGGAACAAAGCGTTAAGTGCNN | pathogenic | 288,375 |
Does the genetic variant at chromosome 18, position 23901162, impacting gene LAMA3 (laminin subunit alpha 3), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz'] | TTCATTGTACACTAAAAGAATTCCCTTTAAGATTTCAACATTATGAAAAGAATCCCATAGTGATACTAAAAAACTAATATAAAATCTCCATAGAAGTTTCTACCTTTTTTTTTTTTTAAGTAGCCTACTGGAGCCCAGAATTCCCAGTCTAATAGACCACTTGATGTTTCCTAGTTCTTTTAAAGCAGATCTCTGGGACAGATGGAGAGGGAAACAACGTGCCTTCAGGTGACTTTTCCAGAGAGTGGGCTGAAGCCCAGCGCATGATGAGGGAACTGCGGAACAGGAACTTTGGAAAGCACCTCAGAGAAGCAGAAGCTGATAAAAGGGAGTCGCAGCTCTGTAAGAATGCTCCCAAATTCTTGCATCCAGTCCATTCTAATTGATTTGAAACACAACGTGCAGAGTGCAATGTAGAGTTCCCCGTTATAGGTGGAAGGCCTCATGGTTTCAGCGAATATTACTGTTAGAGCATCACGTGGTGAAAATTGGTAGCCCCCAGGAGTCCCAGGTTACCAACGGGCTGTAGAATATAACAGCTTACCATCATGCAAAGAAAAAAAAAAAGTTCTTCTAAAAGTTAGATATGGTTGCCTCTTTTTCCTTCTTAACTGCATTTTTCTGATGCTTATTCACCTCTTTCCAGTTTTCTCATTACATCATTATTAATGGTCACCTCACCACTACTGAATTTTTGAATCACAAATTGATATTAGCACTACTACAGATTGAGTTTCCCTTTCCAAAATGCTTGGGACCAGACGTGTTTCAGATTTTTGATTTTTTTGGATTTTGGAATATTTGCATAGACTTAATGAGACCTCTTGGAGATGGGACCCCAGTCTAAACATAAAATTTATTTACGTTTCATTTACATCTTATACACATATATCGAAGGTAATTTTATACAATATTTTTAATAATTCTGTGCATGAAATGAACTTTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGACAGAGTCTCACTCCATTACTCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCTCAACTCACTGCAACCTTCACCTCCTGAGTTCAAGCGGTTCTCATGCCTCAGACTGAGCAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATCAAGCAATACGCCTGCCTTGGTCTCCCAGTGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCTCTGAAATGAACTTTTGACTGCATTTTGACTGCAACCTGTCACATGAGGTCAGATGTGGAATTTTCTATTTGTGGCATCATGTCATTGCTCAAAAATGTCAGATTTTGAAGCATTTCAGATTTTGGCTTTTTAGATTAGGGATGTTCAAATTTGTATTACAAAAACAAAAAAAGGATATACTAGAAATTAACAGAATACATCAAAAGGTTTTGACTAGAGAAAATGCCTCGTTAGTTCAAAACTGAGAAATATTAGTTTAGTGCATACTTTTTACAGATACTGGTATTTATTCTTTAATAAAATGATGTATCAGTGGTTAATATACAGATACTAGCAGTTTTCTTGCTTAAATTTTTATTGTTCAAATTTAATATGAGTCTTGGCTTTTAATTGTAAGTAGGCAGTATTCACAGTGGAAGGAGCATGCACTTTACCCCCTGCAGCCAGCTCAAGTTCAAGTCCTAAGCCCGACTGGCCATGTAACCTTGGGTCAGTCCTCTCATTTCTCAAGGCTTCCATCTCTTTATCTAAAACATGAGAATGATAATTTATTGTTTTCCTGTGGAAGTTAAATGAGGCAACATGTACAGTGCACATAGCAGGTCTGTGTCAATGTGAGTTTCCTTTCCCATCCCCTCCAAAGTTCAAGGAAAACCATGAAATGAGTAGAAACTCGATTCTCCCTTTGTAGTTTTTATAACCCAGCTTCAGTATGCTCATCTGTCAAATAGAAAACATGAGGTGATGTATTACAGTGCTGAACCGGATAAGGACCTGGCAGAAAACCCACCAGGGGGAGAACAATGGGCTTGCTAACAGTATCCGGGATTCTTTAAATGAATACGAAGCCAAACTCAGTGACCTTCGTGCTCGGCTGCAGGAGGCAGCTGCCCAAGCCAAGCAGGCAAATGGCTTGAACCAAGAAAACGAGAGAGCTTTGGGAGCCATTCAGGTGAGTTCACAGTTTGAAGTTGCACACTTTCGTTAATAAGGATGAGAGAAGCAGGGATCTTTATTATTAATAAAGTGGCATAGCCAGGCACCTGTCTGTACATCTCATTATACCACCTCAGACCCAGATCAGACAGGAACAAAGCGTTAAGTGCAAAACCATAGTTGTTTCTAGTCTTCAGCTACCAGAAAAGATTCTGAACTTAAACCACAGACAAAGCAGTGCAAACTGCTTCACCTGCATCCCCAGCTGAAAGAGTGTTGGAGGAATAATGTTGCCAAATAGATGAGAAATTAATATTGCTATAATTAATTCAAAGTATATATTATGTTTTTGGTAATTTACTTTTTGTGTCAAATATGTATACTTTTTAATGAACATAATTATCATAATCACCAGCAAAGGCATTTTAAGCCATAATCTGCTTTATAGGAAATAAAAGTACAGGCCACCTACAGAAGCTGCAATGACAGAATTTAGAGCTCTGGATTTTGCAGTTCATATATACATATATTTGGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTTATAGTTCATATTTTAAATAGTGAACATTGTATGCTAAAACAATGAGGCCAGGTGCAATGGCTTATGCCTGTAATCCTAACACTTTGAGAGGCCAAGGCAAGAGGATTGCTTGGGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGCAATGTAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAATTTTTTTAAAAATTAGCTGGTCATAGTGGCATGAGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCGCTTGAACACACTGGTGGGTTGGGAGCAAGGCTGCAGTGAGCCATTATCGAGCCACTGCACTTCAGCCTAGGCAACAGAATGAGACCTGTCTCAAAAAAAAAATTAAAAACAACAAAAATATGAGCGGTTTTATAGGGTTACAAAACAACAGTAAAATCAAAATTGAATAACACAGGGCAGACCCCAACACAGGAGGAAGTTGGCAAATGAAAATAAATGATGTCTTAGTGGATGACTCCATGCTTAGCTCCCAAAGCCTCTTTGGATAGTACCATGTCTGTGTGAAGTTGCTGATTATGCCAAGGTAAGGGAGCAGACCCAACTTTATAGGCCTCTGAACTCTGGCAGCCTTCCAGCCTGGCATTCTCAGGTTCCGTGTGACCTCTCGGTCAAGTGCCTGCTGTGTTCTCATTGGTACTGGCTGATGGTTAGTGATGGTTTATTTACATAAAATCTTTTGGTCTGTTTCACAAACCAGATTTTGATAATATACCCATCTCATTGGGCAAGTTGACCCCTACTGTAGAAACCTTCTTCAGCAGTGATAGCAATTGTTTCATTGGCATATCATTTAAGGAAACTATGGTGACGTACCTCCACTACAAAAAGAACTGATTTCCTATCACTTTGTAATTGCCTAGACAATGTTCAGGTTCAAGAAAGCATTCTGACTTTGAAATTACGTATATGCTATTGTCCCATAAATTTGTCTATGCCTTCTGATAATATATCATAGAGCTCAAGCAATTTTTTTTTATTTTCTCCAGAGACAAGTGAAAGAAATAAATTCCCTGCAGAGTGATTTCACCAAGTATCTAACCACTGCAGACTCATCTTTGTTGCAAACCAACATTGCGCTGCAGCTGATGGAGAAAAGCCAGAAGGTAGAGGAAATAGTTGTTCTCTAGAAAAATCTAAAAACATTTTAATTATATTGTGAGAAAACAATGAAATGGGCTGACCTACTT 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| pathogenic | 288,376 |
Located at chromosome 18 position 23903036, the variant affecting gene LAMA3 (laminin subunit alpha 3)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa', 'Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz'] | GAGTTTCCTTTCCCATCCCCTCCAAAGTTCAAGGAAAACCATGAAATGAGTAGAAACTCGATTCTCCCTTTGTAGTTTTTATAACCCAGCTTCAGTATGCTCATCTGTCAAATAGAAAACATGAGGTGATGTATTACAGTGCTGAACCGGATAAGGACCTGGCAGAAAACCCACCAGGGGGAGAACAATGGGCTTGCTAACAGTATCCGGGATTCTTTAAATGAATACGAAGCCAAACTCAGTGACCTTCGTGCTCGGCTGCAGGAGGCAGCTGCCCAAGCCAAGCAGGCAAATGGCTTGAACCAAGAAAACGAGAGAGCTTTGGGAGCCATTCAGGTGAGTTCACAGTTTGAAGTTGCACACTTTCGTTAATAAGGATGAGAGAAGCAGGGATCTTTATTATTAATAAAGTGGCATAGCCAGGCACCTGTCTGTACATCTCATTATACCACCTCAGACCCAGATCAGACAGGAACAAAGCGTTAAGTGCAAAACCATAGTTGTTTCTAGTCTTCAGCTACCAGAAAAGATTCTGAACTTAAACCACAGACAAAGCAGTGCAAACTGCTTCACCTGCATCCCCAGCTGAAAGAGTGTTGGAGGAATAATGTTGCCAAATAGATGAGAAATTAATATTGCTATAATTAATTCAAAGTATATATTATGTTTTTGGTAATTTACTTTTTGTGTCAAATATGTATACTTTTTAATGAACATAATTATCATAATCACCAGCAAAGGCATTTTAAGCCATAATCTGCTTTATAGGAAATAAAAGTACAGGCCACCTACAGAAGCTGCAATGACAGAATTTAGAGCTCTGGATTTTGCAGTTCATATATACATATATTTGGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTTATAGTTCATATTTTAAATAGTGAACATTGTATGCTAAAACAATGAGGCCAGGTGCAATGGCTTATGCCTGTAATCCTAACACTTTGAGAGGCCAAGGCAAGAGGATTGCTTGGGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGCAATGTAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAATTTTTTTAAAAATTAGCTGGTCATAGTGGCATGAGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCGCTTGAACACACTGGTGGGTTGGGAGCAAGGCTGCAGTGAGCCATTATCGAGCCACTGCACTTCAGCCTAGGCAACAGAATGAGACCTGTCTCAAAAAAAAAATTAAAAACAACAAAAATATGAGCGGTTTTATAGGGTTACAAAACAACAGTAAAATCAAAATTGAATAACACAGGGCAGACCCCAACACAGGAGGAAGTTGGCAAATGAAAATAAATGATGTCTTAGTGGATGACTCCATGCTTAGCTCCCAAAGCCTCTTTGGATAGTACCATGTCTGTGTGAAGTTGCTGATTATGCCAAGGTAAGGGAGCAGACCCAACTTTATAGGCCTCTGAACTCTGGCAGCCTTCCAGCCTGGCATTCTCAGGTTCCGTGTGACCTCTCGGTCAAGTGCCTGCTGTGTTCTCATTGGTACTGGCTGATGGTTAGTGATGGTTTATTTACATAAAATCTTTTGGTCTGTTTCACAAACCAGATTTTGATAATATACCCATCTCATTGGGCAAGTTGACCCCTACTGTAGAAACCTTCTTCAGCAGTGATAGCAATTGTTTCATTGGCATATCATTTAAGGAAACTATGGTGACGTACCTCCACTACAAAAAGAACTGATTTCCTATCACTTTGTAATTGCCTAGACAATGTTCAGGTTCAAGAAAGCATTCTGACTTTGAAATTACGTATATGCTATTGTCCCATAAATTTGTCTATGCCTTCTGATAATATATCATAGAGCTCAAGCAATTTTTTTTTATTTTCTCCAGAGACAAGTGAAAGAAATAAATTCCCTGCAGAGTGATTTCACCAAGTATCTAACCACTGCAGACTCATCTTTGTTGCAAACCAACATTGCGCTGCAGCTGATGGAGAAAAGCCAGAAGGTAGAGGAAATAGTTGTTCTCTAGAAAAATCTAAAAACATTTTAATTATATTGTGAGAAAACAATGAAATGGGCTGACCTACTTTTTTGTTTATTCAAAGTATAGTCTCTTAGATGGAAGAGAATATAATGAAATGTTAACAATAGTTCTCTCTTGCAAAAGAAGTATGAATGACATGTCTTCTTATGTTCATATGTATTACCTAATTTGTCCGCAATGAGCAAATCACTTTTGTGATAGCAACAAAAAAATTATAATGCTATTTTTAAAATATCAAGCATACAAGCATTTATTAACAGAAGATATTTAAGACTTGATCAAAACTGACACAATTTTTTAGCAGTTCAATGGGGATTTTAAAGTGTCTTTTATAATAACTATTTCTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCATAACGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCAGTAACTCTTTAATAACTATTTCTAAATCATAAAAAAGTTCTTTGGTTTACTACAACTTTATATTGATGATAACATTGTGCTTTTGTAAAGGTTACTAAAGGGTTTCTCACCATAATGAGAATGTTCAAGATAGTGGTAAACCTTGGGGAAATATTACCAGTGCTACTGTCTGAAGTGACCAAGGATTAACTGGTATGGTAAATAGGCTTAGAAAATATAACATCTCATTGTTGCCCCAGAAACACATCAGTTATGATAGAGTTTGAGAAATCAGCACCTACATTCTTTCCTTGAATTTATACTGTCTTTGTTTATTTGGAAAAAATAGGAATATGAAAAATTAGCTGCCAGTTTAAATGAAGCAAGACAAGAACTAAGTGACAAAGTAAGAGAACTTTCCAGATCTGCTGGCAAAACATCCCTTGTGGAGGAGGCAGAAAAGCACGCGCGGTCCTTACAAGAGCTGGCAAAGCAGCTGGAAGAGTGAGTGCATGGCCCAGGAGACCAGAAGGGCACGTGGGCTGAGCTCAGCAGCTTGTCCTGAGACAAGCAAGGCCCTCCCCTGGGTTGGCTGGGTCTCCAGAACTGGGTGGAGGGCGGAGGGTGGGGTCAAGGCCAATGCCCCAGGCCCAAGTCAGAAGCAGAGCAGCAATAAGGGCACTAATTCCTGGCCACGTCCTTTGGGCACAGCTACAGAGGCCATCACCTCAGGTATCCACTTACCAAATGAAATGCGAAGAGGCTGGGCTCAAGTTGATGGCACCACTGCAGTCAAACCTGGCAGACAGAGAGAGACTCTGCCATCTCTTTATTTTATTTTGTTTTTTTCCATTTCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAATAAAAAGAAGAAATGGAAAGGTTTGGGGGGATGTCAGCTGCTGGCAGAGGAAGGCTGTGGGGAGTGGCTAACCTGCCCTGTCTTCCAGGATCAAGAGAAACGCCAGCGGGGATGAGCTGGTGCGCTGTGCTGTGGATGCCGCCACCGCCTACGAGAACATCCTCAATGCCATCAAAGCGGCCGAGGACGCAGCCAACAGGGCTGCCAGTGCATCTGAATCTGCCCTCCAGGTGGGCACCTGTACCAGCAGCTTCTCCACATTCGCTGTGGAGATGGCTGATTTTTATATTTTCTTTCCGTGGGCTCCAAGGAATAGAAACAAAGCATTATTTTAAATCAGAACTTGTTGTATAGAATAGAACTTGCCCTAGATATGGGTAATTTCTGTATTTGACTATTTCATGTCTGTAGCACAGTTTTAAAACTATGTGTAAAACCAGATAGAAATTACACTGATTGTCAATTTTCAACCTGAACAAATATTATATCCTATATCTTACCAGGTATGCTTCTATGCTGTGATCATTAGCCAAAAAGAGATATTTTTGCAAACAACTTGATCAGCATTTTCATCAGGTCATTTGGTCTTACATCTCGGTGTGTCTGTGGAGTCCTGTGG | GAGTTTCCTTTCCCATCCCCTCCAAAGTTCAAGGAAAACCATGAAATGAGTAGAAACTCGATTCTCCCTTTGTAGTTTTTATAACCCAGCTTCAGTATGCTCATCTGTCAAATAGAAAACATGAGGTGATGTATTACAGTGCTGAACCGGATAAGGACCTGGCAGAAAACCCACCAGGGGGAGAACAATGGGCTTGCTAACAGTATCCGGGATTCTTTAAATGAATACGAAGCCAAACTCAGTGACCTTCGTGCTCGGCTGCAGGAGGCAGCTGCCCAAGCCAAGCAGGCAAATGGCTTGAACCAAGAAAACGAGAGAGCTTTGGGAGCCATTCAGGTGAGTTCACAGTTTGAAGTTGCACACTTTCGTTAATAAGGATGAGAGAAGCAGGGATCTTTATTATTAATAAAGTGGCATAGCCAGGCACCTGTCTGTACATCTCATTATACCACCTCAGACCCAGATCAGACAGGAACAAAGCGTTAAGTGCAAAACCATAGTTGTTTCTAGTCTTCAGCTACCAGAAAAGATTCTGAACTTAAACCACAGACAAAGCAGTGCAAACTGCTTCACCTGCATCCCCAGCTGAAAGAGTGTTGGAGGAATAATGTTGCCAAATAGATGAGAAATTAATATTGCTATAATTAATTCAAAGTATATATTATGTTTTTGGTAATTTACTTTTTGTGTCAAATATGTATACTTTTTAATGAACATAATTATCATAATCACCAGCAAAGGCATTTTAAGCCATAATCTGCTTTATAGGAAATAAAAGTACAGGCCACCTACAGAAGCTGCAATGACAGAATTTAGAGCTCTGGATTTTGCAGTTCATATATACATATATTTGGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTTATAGTTCATATTTTAAATAGTGAACATTGTATGCTAAAACAATGAGGCCAGGTGCAATGGCTTATGCCTGTAATCCTAACACTTTGAGAGGCCAAGGCAAGAGGATTGCTTGGGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGCAATGTAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAATTTTTTTAAAAATTAGCTGGTCATAGTGGCATGAGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCGCTTGAACACACTGGTGGGTTGGGAGCAAGGCTGCAGTGAGCCATTATCGAGCCACTGCACTTCAGCCTAGGCAACAGAATGAGACCTGTCTCAAAAAAAAAATTAAAAACAACAAAAATATGAGCGGTTTTATAGGGTTACAAAACAACAGTAAAATCAAAATTGAATAACACAGGGCAGACCCCAACACAGGAGGAAGTTGGCAAATGAAAATAAATGATGTCTTAGTGGATGACTCCATGCTTAGCTCCCAAAGCCTCTTTGGATAGTACCATGTCTGTGTGAAGTTGCTGATTATGCCAAGGTAAGGGAGCAGACCCAACTTTATAGGCCTCTGAACTCTGGCAGCCTTCCAGCCTGGCATTCTCAGGTTCCGTGTGACCTCTCGGTCAAGTGCCTGCTGTGTTCTCATTGGTACTGGCTGATGGTTAGTGATGGTTTATTTACATAAAATCTTTTGGTCTGTTTCACAAACCAGATTTTGATAATATACCCATCTCATTGGGCAAGTTGACCCCTACTGTAGAAACCTTCTTCAGCAGTGATAGCAATTGTTTCATTGGCATATCATTTAAGGAAACTATGGTGACGTACCTCCACTACAAAAAGAACTGATTTCCTATCACTTTGTAATTGCCTAGACAATGTTCAGGTTCAAGAAAGCATTCTGACTTTGAAATTACGTATATGCTATTGTCCCATAAATTTGTCTATGCCTTCTGATAATATATCATAGAGCTCAAGCAATTTTTTTTTATTTTCTCCAGAGACAAGTGAAAGAAATAAATTCCCTGCAGTGATTTCACCAAGTATCTAACCACTGCAGACTCATCTTTGTTGCAAACCAACATTGCGCTGCAGCTGATGGAGAAAAGCCAGAAGGTAGAGGAAATAGTTGTTCTCTAGAAAAATCTAAAAACATTTTAATTATATTGTGAGAAAACAATGAAATGGGCTGACCTACTTTTTTGTTTATTCAAAGTATAGTCTCTTAGATGGAAGAGAATATAATGAAATGTTAACAATAGTTCTCTCTTGCAAAAGAAGTATGAATGACATGTCTTCTTATGTTCATATGTATTACCTAATTTGTCCGCAATGAGCAAATCACTTTTGTGATAGCAACAAAAAAATTATAATGCTATTTTTAAAATATCAAGCATACAAGCATTTATTAACAGAAGATATTTAAGACTTGATCAAAACTGACACAATTTTTTAGCAGTTCAATGGGGATTTTAAAGTGTCTTTTATAATAACTATTTCTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCATAACGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCAGTAACTCTTTAATAACTATTTCTAAATCATAAAAAAGTTCTTTGGTTTACTACAACTTTATATTGATGATAACATTGTGCTTTTGTAAAGGTTACTAAAGGGTTTCTCACCATAATGAGAATGTTCAAGATAGTGGTAAACCTTGGGGAAATATTACCAGTGCTACTGTCTGAAGTGACCAAGGATTAACTGGTATGGTAAATAGGCTTAGAAAATATAACATCTCATTGTTGCCCCAGAAACACATCAGTTATGATAGAGTTTGAGAAATCAGCACCTACATTCTTTCCTTGAATTTATACTGTCTTTGTTTATTTGGAAAAAATAGGAATATGAAAAATTAGCTGCCAGTTTAAATGAAGCAAGACAAGAACTAAGTGACAAAGTAAGAGAACTTTCCAGATCTGCTGGCAAAACATCCCTTGTGGAGGAGGCAGAAAAGCACGCGCGGTCCTTACAAGAGCTGGCAAAGCAGCTGGAAGAGTGAGTGCATGGCCCAGGAGACCAGAAGGGCACGTGGGCTGAGCTCAGCAGCTTGTCCTGAGACAAGCAAGGCCCTCCCCTGGGTTGGCTGGGTCTCCAGAACTGGGTGGAGGGCGGAGGGTGGGGTCAAGGCCAATGCCCCAGGCCCAAGTCAGAAGCAGAGCAGCAATAAGGGCACTAATTCCTGGCCACGTCCTTTGGGCACAGCTACAGAGGCCATCACCTCAGGTATCCACTTACCAAATGAAATGCGAAGAGGCTGGGCTCAAGTTGATGGCACCACTGCAGTCAAACCTGGCAGACAGAGAGAGACTCTGCCATCTCTTTATTTTATTTTGTTTTTTTCCATTTCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAATAAAAAGAAGAAATGGAAAGGTTTGGGGGGATGTCAGCTGCTGGCAGAGGAAGGCTGTGGGGAGTGGCTAACCTGCCCTGTCTTCCAGGATCAAGAGAAACGCCAGCGGGGATGAGCTGGTGCGCTGTGCTGTGGATGCCGCCACCGCCTACGAGAACATCCTCAATGCCATCAAAGCGGCCGAGGACGCAGCCAACAGGGCTGCCAGTGCATCTGAATCTGCCCTCCAGGTGGGCACCTGTACCAGCAGCTTCTCCACATTCGCTGTGGAGATGGCTGATTTTTATATTTTCTTTCCGTGGGCTCCAAGGAATAGAAACAAAGCATTATTTTAAATCAGAACTTGTTGTATAGAATAGAACTTGCCCTAGATATGGGTAATTTCTGTATTTGACTATTTCATGTCTGTAGCACAGTTTTAAAACTATGTGTAAAACCAGATAGAAATTACACTGATTGTCAATTTTCAACCTGAACAAATATTATATCCTATATCTTACCAGGTATGCTTCTATGCTGTGATCATTAGCCAAAAAGAGATATTTTTGCAAACAACTTGATCAGCATTTTCATCAGGTCATTTGGTCTTACATCTCGGTGTGTCTGTGGAGTCCTGTGGNN | pathogenic | 288,379 |
Mutation at chromosome 18, position 23904582, within LAMA3 (laminin subunit alpha 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz'] | GATTATGCCAAGGTAAGGGAGCAGACCCAACTTTATAGGCCTCTGAACTCTGGCAGCCTTCCAGCCTGGCATTCTCAGGTTCCGTGTGACCTCTCGGTCAAGTGCCTGCTGTGTTCTCATTGGTACTGGCTGATGGTTAGTGATGGTTTATTTACATAAAATCTTTTGGTCTGTTTCACAAACCAGATTTTGATAATATACCCATCTCATTGGGCAAGTTGACCCCTACTGTAGAAACCTTCTTCAGCAGTGATAGCAATTGTTTCATTGGCATATCATTTAAGGAAACTATGGTGACGTACCTCCACTACAAAAAGAACTGATTTCCTATCACTTTGTAATTGCCTAGACAATGTTCAGGTTCAAGAAAGCATTCTGACTTTGAAATTACGTATATGCTATTGTCCCATAAATTTGTCTATGCCTTCTGATAATATATCATAGAGCTCAAGCAATTTTTTTTTATTTTCTCCAGAGACAAGTGAAAGAAATAAATTCCCTGCAGAGTGATTTCACCAAGTATCTAACCACTGCAGACTCATCTTTGTTGCAAACCAACATTGCGCTGCAGCTGATGGAGAAAAGCCAGAAGGTAGAGGAAATAGTTGTTCTCTAGAAAAATCTAAAAACATTTTAATTATATTGTGAGAAAACAATGAAATGGGCTGACCTACTTTTTTGTTTATTCAAAGTATAGTCTCTTAGATGGAAGAGAATATAATGAAATGTTAACAATAGTTCTCTCTTGCAAAAGAAGTATGAATGACATGTCTTCTTATGTTCATATGTATTACCTAATTTGTCCGCAATGAGCAAATCACTTTTGTGATAGCAACAAAAAAATTATAATGCTATTTTTAAAATATCAAGCATACAAGCATTTATTAACAGAAGATATTTAAGACTTGATCAAAACTGACACAATTTTTTAGCAGTTCAATGGGGATTTTAAAGTGTCTTTTATAATAACTATTTCTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCATAACGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCAGTAACTCTTTAATAACTATTTCTAAATCATAAAAAAGTTCTTTGGTTTACTACAACTTTATATTGATGATAACATTGTGCTTTTGTAAAGGTTACTAAAGGGTTTCTCACCATAATGAGAATGTTCAAGATAGTGGTAAACCTTGGGGAAATATTACCAGTGCTACTGTCTGAAGTGACCAAGGATTAACTGGTATGGTAAATAGGCTTAGAAAATATAACATCTCATTGTTGCCCCAGAAACACATCAGTTATGATAGAGTTTGAGAAATCAGCACCTACATTCTTTCCTTGAATTTATACTGTCTTTGTTTATTTGGAAAAAATAGGAATATGAAAAATTAGCTGCCAGTTTAAATGAAGCAAGACAAGAACTAAGTGACAAAGTAAGAGAACTTTCCAGATCTGCTGGCAAAACATCCCTTGTGGAGGAGGCAGAAAAGCACGCGCGGTCCTTACAAGAGCTGGCAAAGCAGCTGGAAGAGTGAGTGCATGGCCCAGGAGACCAGAAGGGCACGTGGGCTGAGCTCAGCAGCTTGTCCTGAGACAAGCAAGGCCCTCCCCTGGGTTGGCTGGGTCTCCAGAACTGGGTGGAGGGCGGAGGGTGGGGTCAAGGCCAATGCCCCAGGCCCAAGTCAGAAGCAGAGCAGCAATAAGGGCACTAATTCCTGGCCACGTCCTTTGGGCACAGCTACAGAGGCCATCACCTCAGGTATCCACTTACCAAATGAAATGCGAAGAGGCTGGGCTCAAGTTGATGGCACCACTGCAGTCAAACCTGGCAGACAGAGAGAGACTCTGCCATCTCTTTATTTTATTTTGTTTTTTTCCATTTCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAATAAAAAGAAGAAATGGAAAGGTTTGGGGGGATGTCAGCTGCTGGCAGAGGAAGGCTGTGGGGAGTGGCTAACCTGCCCTGTCTTCCAGGATCAAGAGAAACGCCAGCGGGGATGAGCTGGTGCGCTGTGCTGTGGATGCCGCCACCGCCTACGAGAACATCCTCAATGCCATCAAAGCGGCCGAGGACGCAGCCAACAGGGCTGCCAGTGCATCTGAATCTGCCCTCCAGGTGGGCACCTGTACCAGCAGCTTCTCCACATTCGCTGTGGAGATGGCTGATTTTTATATTTTCTTTCCGTGGGCTCCAAGGAATAGAAACAAAGCATTATTTTAAATCAGAACTTGTTGTATAGAATAGAACTTGCCCTAGATATGGGTAATTTCTGTATTTGACTATTTCATGTCTGTAGCACAGTTTTAAAACTATGTGTAAAACCAGATAGAAATTACACTGATTGTCAATTTTCAACCTGAACAAATATTATATCCTATATCTTACCAGGTATGCTTCTATGCTGTGATCATTAGCCAAAAAGAGATATTTTTGCAAACAACTTGATCAGCATTTTCATCAGGTCATTTGGTCTTACATCTCGGTGTGTCTGTGGAGTCCTGTGGGATCTTATATGCACCATATGATAATTCCTATATCTGAAAATAAAGAACAAAATATTAAATATCAGAGTTCAGGGGGACAGGCCTTCTTGAATGAGTGAAGACTTTTCTGTCCCAAAGCTTGAAAGCCTGAAAACAACTAAGTTCTCTCCTCTGTTATTGTAGAGGTTTTTGTACGAATGACAGTGAGCAGCTAAAACAAGTGTCACATAATTTGTCAGTATGCCACCAGAGATAGGCCCACCTCCCCAAGCCACATAATTCACATAGGTGTTAGGGCTACCTGGAGCCCTAACTCTTTTAGGGAACAATCTAGTTATAACTCCTTCCCCCTTTGAACTTCATCCTTAAAATTAAGGGCTTCAGACTAGGATAGAAATCTTATTCCATATTTCGTAACATATAGCATTTGTTTAAGGCTGTTAAATGCTTTGCTTTCAGACAGTGATAAAGGAAGATCTGCCAAGAAAAGCTAAAACCCTGAGTTCCAACAGTGATAAACTGTTAAATGAAGCCAAGATGACACAAAAGAAGCTAAAGCAAGGTATTAGGGGGAGTGGGCAATGGCAGGGATAGTCAGGAGCTTTAAATGACCTCTGGGACCAGGTGGGGCAGCCCTAGAAGCAAATGTTGTTTTTGAATCTCAGTGTCAATGCAGATGATACCCTTTATTTATTTTATTTTATTACTATTATTATTTTTAATAGAGATGGGGTCTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGTAGCTTTGAACTCCTGGGCTTAAGCTATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTTGCTATGTTTCCCAGGCTGGGCTCAAATTCCTGTCCTTACGGGATCCTCCTGTCTCAGCTTCCCAAAATGGTGGGATTACAAGCATGAGCCACCATGCCGGGCCCAGATAATACTTTTTAAATTCATGATTTATTTATCAATTTCATGTATCCACCCAATATTCTAAATATTCCCCACCTATCATGTACAAAATTAACTAGAGCCTTATAAATATAAATAAATCTTGAGAGTGATAGGCCTATTTGGGCCTGGCCTTGGTGGGGAGGCTATTTTAATTTAACCCACCTGTGATCATGGCATTGGCAACCCCACATGTCAAGATCATTGGTTTGGGATCATTAGAATAACTGCTTTAAAATTTCTTAAGTCCTAAAATCTTTGCAACTAAAAGTCCCCAAAATCACTGCTACTGTGAAGCATGAGAATTTTTTAAGCATAAATTTTATCTCTGGAAAATTTTCATGTATTTTACTTACTTATTTTTTTAAATAATTAAACTCTCTCAATCTCACCAAATTTCTGTGTTTGAAAAATGCTGTTTCTTGTGTTTCTCCAGGCTCTTGTTGTCATCCATGAGTCCAAGGCCCTCATTCAGCCTCTTAGTCCTTTCAGAGGGATTAAATGATGCCTCTGTAAATTAAATAATTTCTCTCCTTTCTGCTTCCTTC | 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| pathogenic | 288,383 |
Gene LAMA3 (laminin subunit alpha 3) variant at chromosome position 23904644 on chromosome 18: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz'] | AGCCTGGCATTCTCAGGTTCCGTGTGACCTCTCGGTCAAGTGCCTGCTGTGTTCTCATTGGTACTGGCTGATGGTTAGTGATGGTTTATTTACATAAAATCTTTTGGTCTGTTTCACAAACCAGATTTTGATAATATACCCATCTCATTGGGCAAGTTGACCCCTACTGTAGAAACCTTCTTCAGCAGTGATAGCAATTGTTTCATTGGCATATCATTTAAGGAAACTATGGTGACGTACCTCCACTACAAAAAGAACTGATTTCCTATCACTTTGTAATTGCCTAGACAATGTTCAGGTTCAAGAAAGCATTCTGACTTTGAAATTACGTATATGCTATTGTCCCATAAATTTGTCTATGCCTTCTGATAATATATCATAGAGCTCAAGCAATTTTTTTTTATTTTCTCCAGAGACAAGTGAAAGAAATAAATTCCCTGCAGAGTGATTTCACCAAGTATCTAACCACTGCAGACTCATCTTTGTTGCAAACCAACATTGCGCTGCAGCTGATGGAGAAAAGCCAGAAGGTAGAGGAAATAGTTGTTCTCTAGAAAAATCTAAAAACATTTTAATTATATTGTGAGAAAACAATGAAATGGGCTGACCTACTTTTTTGTTTATTCAAAGTATAGTCTCTTAGATGGAAGAGAATATAATGAAATGTTAACAATAGTTCTCTCTTGCAAAAGAAGTATGAATGACATGTCTTCTTATGTTCATATGTATTACCTAATTTGTCCGCAATGAGCAAATCACTTTTGTGATAGCAACAAAAAAATTATAATGCTATTTTTAAAATATCAAGCATACAAGCATTTATTAACAGAAGATATTTAAGACTTGATCAAAACTGACACAATTTTTTAGCAGTTCAATGGGGATTTTAAAGTGTCTTTTATAATAACTATTTCTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCATAACGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCAGTAACTCTTTAATAACTATTTCTAAATCATAAAAAAGTTCTTTGGTTTACTACAACTTTATATTGATGATAACATTGTGCTTTTGTAAAGGTTACTAAAGGGTTTCTCACCATAATGAGAATGTTCAAGATAGTGGTAAACCTTGGGGAAATATTACCAGTGCTACTGTCTGAAGTGACCAAGGATTAACTGGTATGGTAAATAGGCTTAGAAAATATAACATCTCATTGTTGCCCCAGAAACACATCAGTTATGATAGAGTTTGAGAAATCAGCACCTACATTCTTTCCTTGAATTTATACTGTCTTTGTTTATTTGGAAAAAATAGGAATATGAAAAATTAGCTGCCAGTTTAAATGAAGCAAGACAAGAACTAAGTGACAAAGTAAGAGAACTTTCCAGATCTGCTGGCAAAACATCCCTTGTGGAGGAGGCAGAAAAGCACGCGCGGTCCTTACAAGAGCTGGCAAAGCAGCTGGAAGAGTGAGTGCATGGCCCAGGAGACCAGAAGGGCACGTGGGCTGAGCTCAGCAGCTTGTCCTGAGACAAGCAAGGCCCTCCCCTGGGTTGGCTGGGTCTCCAGAACTGGGTGGAGGGCGGAGGGTGGGGTCAAGGCCAATGCCCCAGGCCCAAGTCAGAAGCAGAGCAGCAATAAGGGCACTAATTCCTGGCCACGTCCTTTGGGCACAGCTACAGAGGCCATCACCTCAGGTATCCACTTACCAAATGAAATGCGAAGAGGCTGGGCTCAAGTTGATGGCACCACTGCAGTCAAACCTGGCAGACAGAGAGAGACTCTGCCATCTCTTTATTTTATTTTGTTTTTTTCCATTTCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAATAAAAAGAAGAAATGGAAAGGTTTGGGGGGATGTCAGCTGCTGGCAGAGGAAGGCTGTGGGGAGTGGCTAACCTGCCCTGTCTTCCAGGATCAAGAGAAACGCCAGCGGGGATGAGCTGGTGCGCTGTGCTGTGGATGCCGCCACCGCCTACGAGAACATCCTCAATGCCATCAAAGCGGCCGAGGACGCAGCCAACAGGGCTGCCAGTGCATCTGAATCTGCCCTCCAGGTGGGCACCTGTACCAGCAGCTTCTCCACATTCGCTGTGGAGATGGCTGATTTTTATATTTTCTTTCCGTGGGCTCCAAGGAATAGAAACAAAGCATTATTTTAAATCAGAACTTGTTGTATAGAATAGAACTTGCCCTAGATATGGGTAATTTCTGTATTTGACTATTTCATGTCTGTAGCACAGTTTTAAAACTATGTGTAAAACCAGATAGAAATTACACTGATTGTCAATTTTCAACCTGAACAAATATTATATCCTATATCTTACCAGGTATGCTTCTATGCTGTGATCATTAGCCAAAAAGAGATATTTTTGCAAACAACTTGATCAGCATTTTCATCAGGTCATTTGGTCTTACATCTCGGTGTGTCTGTGGAGTCCTGTGGGATCTTATATGCACCATATGATAATTCCTATATCTGAAAATAAAGAACAAAATATTAAATATCAGAGTTCAGGGGGACAGGCCTTCTTGAATGAGTGAAGACTTTTCTGTCCCAAAGCTTGAAAGCCTGAAAACAACTAAGTTCTCTCCTCTGTTATTGTAGAGGTTTTTGTACGAATGACAGTGAGCAGCTAAAACAAGTGTCACATAATTTGTCAGTATGCCACCAGAGATAGGCCCACCTCCCCAAGCCACATAATTCACATAGGTGTTAGGGCTACCTGGAGCCCTAACTCTTTTAGGGAACAATCTAGTTATAACTCCTTCCCCCTTTGAACTTCATCCTTAAAATTAAGGGCTTCAGACTAGGATAGAAATCTTATTCCATATTTCGTAACATATAGCATTTGTTTAAGGCTGTTAAATGCTTTGCTTTCAGACAGTGATAAAGGAAGATCTGCCAAGAAAAGCTAAAACCCTGAGTTCCAACAGTGATAAACTGTTAAATGAAGCCAAGATGACACAAAAGAAGCTAAAGCAAGGTATTAGGGGGAGTGGGCAATGGCAGGGATAGTCAGGAGCTTTAAATGACCTCTGGGACCAGGTGGGGCAGCCCTAGAAGCAAATGTTGTTTTTGAATCTCAGTGTCAATGCAGATGATACCCTTTATTTATTTTATTTTATTACTATTATTATTTTTAATAGAGATGGGGTCTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGTAGCTTTGAACTCCTGGGCTTAAGCTATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTTGCTATGTTTCCCAGGCTGGGCTCAAATTCCTGTCCTTACGGGATCCTCCTGTCTCAGCTTCCCAAAATGGTGGGATTACAAGCATGAGCCACCATGCCGGGCCCAGATAATACTTTTTAAATTCATGATTTATTTATCAATTTCATGTATCCACCCAATATTCTAAATATTCCCCACCTATCATGTACAAAATTAACTAGAGCCTTATAAATATAAATAAATCTTGAGAGTGATAGGCCTATTTGGGCCTGGCCTTGGTGGGGAGGCTATTTTAATTTAACCCACCTGTGATCATGGCATTGGCAACCCCACATGTCAAGATCATTGGTTTGGGATCATTAGAATAACTGCTTTAAAATTTCTTAAGTCCTAAAATCTTTGCAACTAAAAGTCCCCAAAATCACTGCTACTGTGAAGCATGAGAATTTTTTAAGCATAAATTTTATCTCTGGAAAATTTTCATGTATTTTACTTACTTATTTTTTTAAATAATTAAACTCTCTCAATCTCACCAAATTTCTGTGTTTGAAAAATGCTGTTTCTTGTGTTTCTCCAGGCTCTTGTTGTCATCCATGAGTCCAAGGCCCTCATTCAGCCTCTTAGTCCTTTCAGAGGGATTAAATGATGCCTCTGTAAATTAAATAATTTCTCTCCTTTCTGCTTCCTTCTTTTCCTTCCTTCTTTCTTTCTCTCTTTCCTTCACATGTTAAAAAATTAAAGACATGAAAAA 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| pathogenic | 288,385 |
Gene LAMA3 (laminin subunit alpha 3) variant at chromosome position 23914540 on chromosome 18: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz'] | AAATGCCTTATGACACAGCTCCGGAAACAGCTTCATGAGTTTATAATCTGGGTCTTGGAGATTATGATCCAGGGCTTAGAGACATTCACATTCCCTTGCTCCTTATCATAACAACTCAGGAAAGGCTGATACATGGCTACGAGTCACAAACTAGCTCTCTGAGCACACCTACTTTCTTCACAGGACAGTGTTTGACACCATGTAACTTACTCCTCACAGGTTGCTGTCCCCATGAGGTTCAATGGTAAATCTGGAGTCGAAGTCCGACTGCCAAATGACCTGGAAGATTTGAAAGGATATACATCTCTGTCCTTGTTTCTCCAAAGGCCCAACTCAAGAGAAAATGGGGGTACTGAGAATATGTTTGTGATGTACCTTGGAAATAAAGATGTAAGTATTGCTTGGACATCTCTCTTGTTTTTGAAACAATGTTTTTCGAGAGGTGTGCTTTTGAGATGTGTGGCACGGCTGCATCACTGCCATTAGCACAGCAGGCAGAAATCCTACTGAGACATCGACAAATCCCTCCAGCTTCCTCCCTGCCCACCTCCCCACTGTGGCAGTGCCCTCGAGGGGCCTCCCATGCATTGTTGGTTGCTAGAGGATCAAGAGGCTTTACCCAATGGGCCCAGCACGTGGGCATGTGTGTGTACATGTAAAAAACATATGCACTTGGGGAGGATGATTGGCACCCCTCCATACTACCAAGTTGTATGATTGACACCACACCACCAGGGATCAATACCAAGGAGGAGTAGCTCCTCCTCACAGAATTGTGACCTTGTCCTCTTCCTCAGACTGCCCAGCCTCAGATCCTTCCTCAAGCCTGTGGGATGGAGAGATTATGGGTGAGGACTGGAGTGGAATGAATCCTCCCTCTCCTGCCTAAATGATAAGAAAAGCAGTTGCCCTGTCTCTTTATCAGTGTAAATTCATCACTACTACTACTATCAGTGTAAATTCACTACCCATACAGGCATTTTGAATGGCTGGCTTTAGCTTTTAATCCCTCCTTTTAAAATACATTTCTTTGACATAAGTGTCAGAGGAAAAGCTAATCACTCACTGGGTTAGGATTCAGTTGTTGGAAGAAAAATGCTTGAAATATGGTTCTCAAAAATTCTGCCCAATTAGGAAATTGTTAGTTGTCACTAGTGGATCTTGTATTTAAAGATTCTTAAAATCAACACTATTGCTAATTACTCTTCCATGCTTCAAGAGGTTGGCATTTTATTTGTAGCTTGTTATGTCATGATTTTTTGCTTTGTTTTGTGGTAAAATGCACATTACTTTATTCCTTCAGCAAATTTATACCATATACCTACTATGTGTCACATTCTGGCTTTGTGATAAACAAAAATTTATTCTCGAATGTACTTAATGCCAATGCACACTTAAAATGGTTAAAATGGTAAGTTTTATGGATATTATGCCGTGATTTTAAAACATTTTGTTTCTACCTTAAGGCGCTCACATTCTAGCAGGGAAGAAAGATGCATATATAACTAACCATGATAACATAGAGGTGTGACAACAGAGGCATGCACAAAGTGTTAAGAGGATGTTGTGTGGTACTGGGAGAAGCAAAATGGCTTATCTCCCTTACCAGACTAAAATCTGTTGGACGGCTGAGTCTATACCTGGGCCCTCTGTATGGTAGGTGCTTGGCACATATTTGTAGATTGAGTGAATGGAGGAATGAATAAATGAGTGCCCTATAACATGAGCAGAGACAGCTCTCACATTATTAATTCTGCATTCTATATTATTCTATAAAATATTGCACCTTGTTTATTCTGTCTCTCCAAGGCTTATTGCCTAAAACCCATTAGTTATTTGAAATGCATCCTCATCCTCTTGGGATGGGAATTTGAGAAACCACAATGTGAAGTGTTCTGAGGTGGCCCTTTGTCTCCAGGCCTCCCGGGACTACATCGGCATGGCAGTTGTGGATGGCCAGCTCACCTGTGTCTACAACCTGGGGGACCGTGAGGCTGAACTCCAAGTGGACCAGATCTTGACCAAGAGTGAGACTAAGGAGGCAGTTATGGATCGGGTGAAATTTCAGAGGTACAAGTCTGATTGACTGTACCTGTGCTCACCAAACTTCCATGTATACATGTTGCTGAACCCCATTTTTAGTGGCTTGGCTTTGAATTCTTCAAATTTTTTGTTTAACTTTATTATCTAAATTCATTTTAAACAGAATTTATCAGTTTGCAAGGCTTAATTACACCAAAGGAGCCACATCCAGTAAACCAGAAACACCCGGAGTCTATGACATGGATGGTAGAAATAGCAATACACTCCTTAATTTGGATCCTGAAAATGTTGTATTTTATGTTGGAGGTTACCCACCTGATTTTAAAGTAAGTGTAAATGTTATTTCACTGAATTAAATATTAAAATTTTAATTTGGTATGGTGATGACCTCATGTCTCTAATTGTTAATTACATATAAAATGGATTTAACCGCACATTCTTACAGCACATTCTAGAGATACTAGCTAACACTTATTGAGTGCTTCCTCTGTGCACTGTTCTAAGCTTTAGTATGTTAATTTAAATAAGCATCATGATCATTCCCATTTTACAGATGAGGAAACAGAGACAGCGAGGTGTAATAACTTGCCCACAGTCATACAGCTAGTAAATAGCAAAGCCAGGGCATCTTGTTCCAGGGTTCACATTCTTAATTAACCCTTATGCCATAGTGACTGTTAAAAGTGATTAATTGATACTATTTTGATTATTGTCCTTTGTTCAATTGGTGGAAGATGTTTTATTTCATTTTCAGCTTCCCAGTCGACTAAGTTTCCCTCCATACAAAGGTTGTATTGAATTAGATGACCTCAATGAAAATGTTCTGAGCTTGTACAACTTCAAAAAAACATTCAATCTCAACACAACTGAAGTGGAGCCTTGTAGAAGGTAAATAAAATGTAGAAACCAGAAACTCTGTAACTGGAGTTTTGGTAACTTGCAGTACTTTTACATATGATAAAGGATGGGCCAGTGAGATGCTATTGATGTTGCTAGTTGCTTTGGGCCAGTAGTTCTTCAAGTATGTGTGCATGCAACACTGGCAGTCCTGCCCTAAAATCTAATTATGGTAGTCTCTTCTTAATTTGTATGAAATGCTAGATAGTTTTCTCACTTGAAAAAAGTCTTTATGAAAATTTTTGTGCCTCCTACCACAAAATATTTAATATTAGATGGTACCTGATCTAGAGGCCTGATTTAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACCTGGGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATCAGCCGAGTGTGATGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCCTCTTGGAAGGCTGAGGCACAGGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTCAAGGTTGCAATGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGTGGTTCATAAAATGTGCCATGACTTTTTTGGTACTCTTCCACCTCAATCTTTTTGAAAATTGCTGCCTTGAACTCCTAACCTTCCCTACAATTACAAGGACATGGTATATTCTAATATGAGGTGGACCAAATATTTATTATTCAGAATAAAATTACATTGCAAGTTAATAATCTCTTACATTTCAAAATCTTCAGCTGGCAGACCACATCTTCCTAAGCAGACATTTCCAAAAGGGTATCTTACTCATCTTTGTCGAGCTAGGGTTTGATTGTCAGAGTATGAGAGCACATCCAGGAGAAAGAGCTGGCTGCCTTAACATTTTAAAGATGTCTCCTCTGCTTTAACAAAATTATGACAACTAGATTGCATTTTCTTGGCTCCATTTTTCAGATAGCAACATCTTGTATTAATAAGCACACTGGCATGGTGATCATTTGCTGCTGTGTTCTAATTTATGATGATTAATGTTGACAGGAGGAAGGAAGAGTCAGACAAAAATTATTTTGAAGGT 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| pathogenic | 288,395 |
Assess the variant on chromosome 18, position 23921506, impacting LAMA3 (laminin subunit alpha 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Epidermolysis_bullosa,_junctional_2A,_intermediate', 'Epidermolysis_bullosa,_junctional_2B,_severe', 'Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz', 'Laryngo-onycho-cutaneous_syndrome'] | GGAAGAATATGCAAAGGAATGCTGTTAATAGGTTGTTTATTTCATCACAACTGTGAAGAGCTGTATCAAGGAAAAGTTTGGGGGTGAAATGAGGATGTACAACATAAAAGACACTTGAGCAAAGGAAATGCTTCCTCTGAGATCAGGAGGACAGCATTTGAACAGGACATGGGGACAGGCAAGACGGGGGATCCAGGCAGAGGGAGAGGCATGAAGAAGGCCTGGAGGTGGGAAGGGCAGGGAGCACTCAGTGGAACAGTGGCTGCGGGGCTGGAGAGCCAGAGGCAGTGCTGAGAGAGAGGCAGATGCCACGCAGCATCTGGTAGGGGTCAGGGCTTCATCCTGACAGCCGAGGAGAGTCACAGGCTCCCACTGGCATTTTCAAAGACTGCTCTGGCTGTAGGGGGGAATGGACTTTCGGGGGTACATGGGGAGACCGGCGGGTTGTTGCTGCAGGGACTGGCTAAAAATGTTGTGGCTGAGACTAGGTGGGATGACATAAAGAGAGAGCTAAGAATGGCAGAATTTACAAGATTATGTTGGATGGGAGAGAAGGAAGGATCAAGAATGATTCCTAGGTTATGATAAAGGGATGAGAAAGAAAAAAAATGACTCCTAGGTTTGTGGCTTGCTCAGCAATAAGGGAAAGGTAAGCATGGTGATGTATGTGTGTGCCCTGCACACGTGCATGCAGGGGGCAGGCTGGGAGTCAGGGAGCGCATGCACCTGGTATAATGGAAGAAGAGGCAGGCTTGGCAGCCTGTAGGAGGCATGTAGGTCATACGTTCTGTGTGAGATATTCTGAATTTGAGGTCTCTGTGAGTCATGCAAGCAAAGCAATAACAACAAGGGAATCACGTGTGCAGACTTGGCCCTGAAGACAGGTCTAGGCTGGGGAGAACAATTTGGGGCCCATCAGTACACCTGGATTGGAGCTACAGGAGAGCCTGTGATTGTCAAGGCAAAGGGAGTGGTGTGGGGAGGAAGGAGTCCTGTGTAGGATCCCCGAGGAACCCCCAACACTGACATGGAAGGTAGAAGGGGATAAACCAACAAATGAGACAGAGACATAAGAATCAGTCAGAAAACAGATGGTGGAAGGTATCTGAGGTCTGCATAAGACCTCGCCTCTCTCTAAAAGGCACTCATATTTTCAAATAATATTAATGATCTGTATCTTTTCGGTCTCCATCTTTATACACCAGTTATGGATCGCATGAAACAAAATCATGATCATAGCTAGCATTTATTGTGTCTGTCCTGTGGGCCAACCACTGTGCGTGACATTTAACGTGACTTACAGTATTGAACCATCATCCCATCCCGTGAGGTTGCTGTTGCAGCACCATTATCCCTTTTCACTGAGGCAGCAGCTGAAGCTGAGAGCAGGGGGGTCTGTGAGAGTAACGGGAGTTCCAGTGCTCTGCCTCTTCTTCAGCCAAGCCTTCTGGTCATCTGCATTGTTCCTCTGTCCTAGGATCGCTTCATATCTCTAAATATAGAAGATGGCAAGCTCATGGTGAGATACAAACTGAATTCAGAGCTACCAAAAGAGAGAGGAGTTGGAGACGCCATAAACAACGGCAGAGACCATTCGGTACACCTTTTGAGTCTGTTTACTTGAATCGTTAAATGTCCTTAGTCCTTTAAAATTAAGTCAGTGCCCCCAAATAAATAAATAAAACTTCCTATTACCAGATAAACTTATGGATGTTAACTGAGGGATATATCCTTTTAAAATTTGCACATTTCGGCATGAAATGTATAACATATACATGATATCTATAAAACACGGTTAACTTCAAATACAAACATTTCTATCAAAATGTTTTAGTATCATATTTTTATCCAAAAATGCTACTGCTCAGAGCCTTCCTACTATGTATATAAATGAATCTGGGGGAAGATAAATAAAAACATGATAGTTCTGAACCCCTGTGAATAGGATTCTCTTATTTTCGCTGGCTTGCTGATTCATCTCTCATTTATTTCAGATTCAGATCAAAATTGGAAAACTCCAAAAGCGTATGTGGATAAATGTGGACGTTCAAAACACTATAATTGATGGTGAAGTATTTGATTTCAGCACATATTATCTGGGAGGAATTCCAATTGCAATCAGGGAAAGGTAAGATGATTTTTTTAAAACGAGATTTAAAGCCTTTGTTAGTGGTTATGATTGTGACCAAAAAAAATCTGGTCTGCCATTTTTAATTCCACCAACAAACAAACACAAAAAGTTAACTTTTCCATATTAACAGTATAGTCAACAGAATAAAACAGATTTAAATCCCGAATAATGAGACTGGGCAGTGGAAAGAAGGAGGGTGGGGGAATGTGTGTCACCGCCATTGTCATTCTCGGGAGGGGAGGGACCACGAAGGGTATAGTTGGGTTAACAATGCTGGCAGCAAGTAGAACAGAGGCTGTGGCCCTGGGCCCTTGAAGGCTGCATAGGAGAGCGTGGGCCTCCCAAGGCCTGACAGACATCCCTGGGGAACTGAAAGCTGAGGTTGCCACCTTCAGGGAGCCTCTGGAAGAATGTGAAACAGTATGTCTCCTTCACTTCGGCATCAGCTGCTCCTTACATGCTATCGAGCGTGGAATTGTTACGTAACTGTTTCTTGGATGAGTGAACACATGAATTAATTAATGTGAAAGGCAGTAAAGCTTTATCTGAATGGGAAAAATCCCACCATTTTGGAATGCACGTAAAAATAACTTTTACATTTTGATCATTTGTATCCTCCCGGAAGGCTTTTAGATAGCTGACGATAGTGTGTGGACAGAACATATCCTGGAAGGATTAGTGCAGCCTCATGACTAAGTAAGAGTGCTCCCAGAAGGTTAGGTTATGATGACTTTTATATGAGATCTGAAGCTAGTTAACTCTTTTGCTAACTTATACATCAGTTGGAAGGAACTAGAATATGATTTATAAGGTGTCATGCCAAGGTATTCTTTCTTCTAGAGTCCTTATACATGTGGGCGTCTGTCCATTCTACGTAGTCAGGTACTAATCTTTGTTTTAAAGTTGTCAGGGTTGCCTCCAAAGGCAAAAATGCAAATGGGAAAGCTGGGCACTTCAACAGAACCTGGGGGTGACATCTTTACTCCCTGGGCTCTGGAAGGAGCCTTGCAGATCATGGTATGTAGCCCCTGAGTTTTACAAATGAAGAAATTCAGAGCCAGTGAGATTATATTAATATTTAATATTATCAATATCAAATAGCAATTCAGCCATGAATAGCCAGTTATGAATTGTCAGTAAGATTGATTTTATTTCCATGAAATGGAATAAAATAAAATCGTTTAAGGTAGTTTTTTCGAGTACTTTTGAGTATGTTTGAGAGTTGCCACTTATTCATTCATTACACAGGATTTATTGAGTGCCTAATGGGCATCAGGCAGAGTGACAGGTGCCAAGAAGGCAACAATGAGCAGGGTGGAGCCTGGAGAAGAACAGAAGAGAGACAGTCACTACAGGAGAACATGACGTGTGCCATAGGAGGAAGCTCAGGGTGCTGACAGAGCCCAGGAGGGAACCTAATCCAACTGGGGCCATCAGGAAAGTGACCTCCAGCTGGGACCTGAGAGATGCTAGCAGTCAGTGTATGTGAAGCACCAAAGCTGGATAGAGAAAGCATGAACTTGCAAAGAGCTAGAGTACAGCAGGAAGTGGGATAGGGATGCCCCATGGGGCTGATGTGGGCAGCAGGGGCCTGACCACAGAGTACCTTGAAAGTCACAGTAAGGAGCCATTGGAGGGACTTCAGCAGAGAAAGGCCATGACCAAATTTGGGTTTTCAGTAGCTCACTCTAGTGCAGGGCAGAGACTGGATTAGAGAAGAAAAGGGCAGAGGCAGGTAGAGTGGCTGGAGGCCGAGTATATTAACAGAGGTGAGTGATGAGGGTGACCTGGCCCAAGGAGTGGTTATGCAGGTGAGCAACAGGGATCAGATTCCAAATATATTTAGGATGGTGAATGGGCAGCACTGCACAATGGCTTGGGTTGGGGAATAAAGGGGAAAAGCAGTCAAGAATGATGCCTGGTTTTTGGCTAAGCCCTTGGCAGATGGAACACACCAACGGAGGA | GGAAGAATATGCAAAGGAATGCTGTTAATAGGTTGTTTATTTCATCACAACTGTGAAGAGCTGTATCAAGGAAAAGTTTGGGGGTGAAATGAGGATGTACAACATAAAAGACACTTGAGCAAAGGAAATGCTTCCTCTGAGATCAGGAGGACAGCATTTGAACAGGACATGGGGACAGGCAAGACGGGGGATCCAGGCAGAGGGAGAGGCATGAAGAAGGCCTGGAGGTGGGAAGGGCAGGGAGCACTCAGTGGAACAGTGGCTGCGGGGCTGGAGAGCCAGAGGCAGTGCTGAGAGAGAGGCAGATGCCACGCAGCATCTGGTAGGGGTCAGGGCTTCATCCTGACAGCCGAGGAGAGTCACAGGCTCCCACTGGCATTTTCAAAGACTGCTCTGGCTGTAGGGGGGAATGGACTTTCGGGGGTACATGGGGAGACCGGCGGGTTGTTGCTGCAGGGACTGGCTAAAAATGTTGTGGCTGAGACTAGGTGGGATGACATAAAGAGAGAGCTAAGAATGGCAGAATTTACAAGATTATGTTGGATGGGAGAGAAGGAAGGATCAAGAATGATTCCTAGGTTATGATAAAGGGATGAGAAAGAAAAAAAATGACTCCTAGGTTTGTGGCTTGCTCAGCAATAAGGGAAAGGTAAGCATGGTGATGTATGTGTGTGCCCTGCACACGTGCATGCAGGGGGCAGGCTGGGAGTCAGGGAGCGCATGCACCTGGTATAATGGAAGAAGAGGCAGGCTTGGCAGCCTGTAGGAGGCATGTAGGTCATACGTTCTGTGTGAGATATTCTGAATTTGAGGTCTCTGTGAGTCATGCAAGCAAAGCAATAACAACAAGGGAATCACGTGTGCAGACTTGGCCCTGAAGACAGGTCTAGGCTGGGGAGAACAATTTGGGGCCCATCAGTACACCTGGATTGGAGCTACAGGAGAGCCTGTGATTGTCAAGGCAAAGGGAGTGGTGTGGGGAGGAAGGAGTCCTGTGTAGGATCCCCGAGGAACCCCCAACACTGACATGGAAGGTAGAAGGGGATAAACCAACAAATGAGACAGAGACATAAGAATCAGTCAGAAAACAGATGGTGGAAGGTATCTGAGGTCTGCATAAGACCTCGCCTCTCTCTAAAAGGCACTCATATTTTCAAATAATATTAATGATCTGTATCTTTTCGGTCTCCATCTTTATACACCAGTTATGGATCGCATGAAACAAAATCATGATCATAGCTAGCATTTATTGTGTCTGTCCTGTGGGCCAACCACTGTGCGTGACATTTAACGTGACTTACAGTATTGAACCATCATCCCATCCCGTGAGGTTGCTGTTGCAGCACCATTATCCCTTTTCACTGAGGCAGCAGCTGAAGCTGAGAGCAGGGGGGTCTGTGAGAGTAACGGGAGTTCCAGTGCTCTGCCTCTTCTTCAGCCAAGCCTTCTGGTCATCTGCATTGTTCCTCTGTCCTAGGATCGCTTCATATCTCTAAATATAGAAGATGGCAAGCTCATGGTGAGATACAAACTGAATTCAGAGCTACCAAAAGAGAGAGGAGTTGGAGACGCCATAAACAACGGCAGAGACCATTCGGTACACCTTTTGAGTCTGTTTACTTGAATCGTTAAATGTCCTTAGTCCTTTAAAATTAAGTCAGTGCCCCCAAATAAATAAATAAAACTTCCTATTACCAGATAAACTTATGGATGTTAACTGAGGGATATATCCTTTTAAAATTTGCACATTTCGGCATGAAATGTATAACATATACATGATATCTATAAAACACGGTTAACTTCAAATACAAACATTTCTATCAAAATGTTTTAGTATCATATTTTTATCCAAAAATGCTACTGCTCAGAGCCTTCCTACTATGTATATAAATGAATCTGGGGGAAGATAAATAAAAACATGATAGTTCTGAACCCCTGTGAATAGGATTCTCTTATTTTCGCTGGCTTGCTGATTCATCTCTCATTTATTTCAGATTCAGATCAAAATTGGAAAACTCCAAAAGCGTATGTGGATAAATGTGGACGTTCAAACACTATAATTGATGGTGAAGTATTTGATTTCAGCACATATTATCTGGGAGGAATTCCAATTGCAATCAGGGAAAGGTAAGATGATTTTTTTAAAACGAGATTTAAAGCCTTTGTTAGTGGTTATGATTGTGACCAAAAAAAATCTGGTCTGCCATTTTTAATTCCACCAACAAACAAACACAAAAAGTTAACTTTTCCATATTAACAGTATAGTCAACAGAATAAAACAGATTTAAATCCCGAATAATGAGACTGGGCAGTGGAAAGAAGGAGGGTGGGGGAATGTGTGTCACCGCCATTGTCATTCTCGGGAGGGGAGGGACCACGAAGGGTATAGTTGGGTTAACAATGCTGGCAGCAAGTAGAACAGAGGCTGTGGCCCTGGGCCCTTGAAGGCTGCATAGGAGAGCGTGGGCCTCCCAAGGCCTGACAGACATCCCTGGGGAACTGAAAGCTGAGGTTGCCACCTTCAGGGAGCCTCTGGAAGAATGTGAAACAGTATGTCTCCTTCACTTCGGCATCAGCTGCTCCTTACATGCTATCGAGCGTGGAATTGTTACGTAACTGTTTCTTGGATGAGTGAACACATGAATTAATTAATGTGAAAGGCAGTAAAGCTTTATCTGAATGGGAAAAATCCCACCATTTTGGAATGCACGTAAAAATAACTTTTACATTTTGATCATTTGTATCCTCCCGGAAGGCTTTTAGATAGCTGACGATAGTGTGTGGACAGAACATATCCTGGAAGGATTAGTGCAGCCTCATGACTAAGTAAGAGTGCTCCCAGAAGGTTAGGTTATGATGACTTTTATATGAGATCTGAAGCTAGTTAACTCTTTTGCTAACTTATACATCAGTTGGAAGGAACTAGAATATGATTTATAAGGTGTCATGCCAAGGTATTCTTTCTTCTAGAGTCCTTATACATGTGGGCGTCTGTCCATTCTACGTAGTCAGGTACTAATCTTTGTTTTAAAGTTGTCAGGGTTGCCTCCAAAGGCAAAAATGCAAATGGGAAAGCTGGGCACTTCAACAGAACCTGGGGGTGACATCTTTACTCCCTGGGCTCTGGAAGGAGCCTTGCAGATCATGGTATGTAGCCCCTGAGTTTTACAAATGAAGAAATTCAGAGCCAGTGAGATTATATTAATATTTAATATTATCAATATCAAATAGCAATTCAGCCATGAATAGCCAGTTATGAATTGTCAGTAAGATTGATTTTATTTCCATGAAATGGAATAAAATAAAATCGTTTAAGGTAGTTTTTTCGAGTACTTTTGAGTATGTTTGAGAGTTGCCACTTATTCATTCATTACACAGGATTTATTGAGTGCCTAATGGGCATCAGGCAGAGTGACAGGTGCCAAGAAGGCAACAATGAGCAGGGTGGAGCCTGGAGAAGAACAGAAGAGAGACAGTCACTACAGGAGAACATGACGTGTGCCATAGGAGGAAGCTCAGGGTGCTGACAGAGCCCAGGAGGGAACCTAATCCAACTGGGGCCATCAGGAAAGTGACCTCCAGCTGGGACCTGAGAGATGCTAGCAGTCAGTGTATGTGAAGCACCAAAGCTGGATAGAGAAAGCATGAACTTGCAAAGAGCTAGAGTACAGCAGGAAGTGGGATAGGGATGCCCCATGGGGCTGATGTGGGCAGCAGGGGCCTGACCACAGAGTACCTTGAAAGTCACAGTAAGGAGCCATTGGAGGGACTTCAGCAGAGAAAGGCCATGACCAAATTTGGGTTTTCAGTAGCTCACTCTAGTGCAGGGCAGAGACTGGATTAGAGAAGAAAAGGGCAGAGGCAGGTAGAGTGGCTGGAGGCCGAGTATATTAACAGAGGTGAGTGATGAGGGTGACCTGGCCCAAGGAGTGGTTATGCAGGTGAGCAACAGGGATCAGATTCCAAATATATTTAGGATGGTGAATGGGCAGCACTGCACAATGGCTTGGGTTGGGGAATAAAGGGGAAAAGCAGTCAAGAATGATGCCTGGTTTTTGGCTAAGCCCTTGGCAGATGGAACACACCAACGGAGGAN | pathogenic | 288,406 |
Clinical classification of chromosome 18, position 23932224, gene LAMA3 (laminin subunit alpha 3): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic | AATTGAAATGACAAGTGCTGAGATTGCACATTTTTTAAATTAATGATTGACAGGAAGAGTCAAATTATCTTGCCCAAATTTACATCTTCAGAGTTCAACATGGAGAATTGGACTTCCCAAAAATAATGACTAGGAAATAAAAAATTTATAATGACTGAAGAGAAGAAATCATTGTAATATTCTTATATTAAAAATTGAGGAATCGAGTCTTTGCTGTAAAATTTATTTAGCAATGAATTGATCCGATAGAAATAACTTCAGCCAAAGAAAAATAAAAATAGAAAAATTTAGACTGGGCATGACGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCAAGCCAGGAGTATCTCTTGAGCCCAGGGGTCTGAGACCAGCCTAGGGAACATAGTGAGATCCTGTCTCTACAAAAAATTACAAACTTAGCCGGCTGTGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAACAGTGCCACTGTACTCTAGCCTATGCAAGACAGCAAGACTCTGTCTCAAATAATAATAATAATAAGATAAAATATAAAAATTTAGAAATGATTTAACTGTTTTGTATAGTCGATTGAGAAATTAAATTGGCTTAATGAATGTAGGTCCAAAAAATGATTTTGACAAATTCATTGGTGTTGACATAATTTGCATAAGATTTTTATATTTATAAACATGGAGTCAAATATGCAAAAAATAATCTTTAGAGCAAAAAGCAAACTCAAAGCATTTGGGTCAAAACATCCTGATTGTTTTATACATGGTTTGGATGATAAATTCAGTAAAGATACAGGCATAATCCTTATATGCAAATTAGTTGATGGGTATTTTCTATGGTGATTTCAGACAAGGAACCTGCAGGTCACTCTGGAAGATGGTTACATTGAATTGAGCACCAGCGATAGCGGCGGCCCAATTTTTAAATCTCCACAGACGTATATGGATGGTTTACTGCATTATGTATCTGTAATAAGCGACAACTCTGGGTGAGTGGAATAATACTTCTGTCAGAGCTGTGAGTGAGTTTTACTCTCTTTCGTTTAATGGAATTTTCTGGTGTCTTTTTGCAAAATATTTGTCCTTGATACCAAAAATACTTCACTAATAAGTCTTGTCCTTCTTCCTTTTTCCATATCAATTTCTTCATAAAAAAATAAACTGCCACACATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAACAACTAAGAAGGCTGAGGCAAGAGGGTTGCTTGAGGCCAAGAGTTCGAGACCAGTCTTGGAAACACAGTGAAACCATGTCTCTACGAAAACTAAAATAAAATAAAATGTAAATAAATAAAATTTTAAAAATAAATCAGTTGGATGGATAAATTGTGGTGTATTCAAATGGAATGCTATATAGCAATGAGAAAGAAGGATCTAGAACTATATGTAATGACATGAATGACCCTCACAAACATAATGTGGAAAACATTGAGTCACACATAAAAGTTCATCTCATATGATTTCCTTTATACAAAGTTCAAAAACAGGCAAGAACTAATCCATTCCATCAGAATTCAGGATAGAGGGAGGGAGGCTATAGGGTTAAAGGGAATGCACAACAGGGTACCTGGGGTGCTACTCTGTTCCGTTTCTTTTTCTGGGTGCTGGTAATGTTGGTGTATTTCTGTTGCAAAAATTCGTTGAGCTGAACACTTATAGCCTGTGCACTTTCTGTACATGAGGCTCTCATAACACAGTCTTTCAAAACGCCATCTTTGGCAAGATACACCCATTTTAATAAAAATGTGATGTGCAAAAGAAAATACATGAAAAAAGTTGTAATGCTCTTTAAAAATAAAGTCTAGTTTCACTAGTTATTTTAGATAACAAATATTGAATCTGAGTCTTAGACAGTGAGTTGGCCACATGGCAAGGGCCCTTTTTTCCAGCAGTTCTCACCCATGATTTGCTTTTCTTCCCTTTCAGACTACGGCTTCTCATCGATGACCAGCTTCTGAGAAATAGCAAAAGGCTAAAACACATTTCAAGTTCCCGGCAGTCTCTGCGTCTGGGCGGGAGCAATTTTGAGGGTTGTATTAGCAATGTTTTTGTCCAGAGGTAGGTGATCCTCTCTTTGTGGGTAACTGATGAGAACGGCCTGCCCATGGGAAGGGTATCTCTTTGGTCCAGTTAACAAAGTCAGCTTTGTCAACATGTGCTGCACGAGACCCGCATACCACAGTCTTTCAAAATGCCATCTTTGGCAAGATACACCCATTAAAAAACCCATAAAAAACTCCTGGGCCCGGCCTCCTTTTGGAGGAGCAGCGTTAGCATGTAACCTTGGAAAAGACCTAATTAAAATTAACTTCAGATTATGGCCCGGAAAAGTATTCACTGGAATTTTATTGCATTATAATCAAGATTGTGCAATTAGATTTAATCAGCTCTCCACGGTTTTCAAGGCCAAGGAACTGCATGGACCAGTGCTGTGCTAGGAAACCAAATCACCACAATGTTGAACGTGATATTTAATAGAGAGAGAGTAGCTCTTGGGGCTTCCATGCAAGTGTTTACATATTTTTTTTGATACAAAATTATTGTTTTTAGATAAGAGGCAAAATCTTCTCCAGGGTAAGGAGAGGGCCTGGTTCTGGCTATGAATCTCAGGCTGGAATTCTCAGGCTACCATGACAGGGAGCCTCCCACCCATCAGGGCTCCATCCTCCTTGGCCAGGATGAGGCTTAGAGTTCTCATTTCCCTCCTGGTTGATGAAACATCTTCCTTGAACATCTAATTCAGGGATTGGAGCAGGAGGTGGGAGGGATGGGGAAGGCCCAGGGGTTGTTAGCAACAGCTTACTGCCATGATAAGGCTTGGACAAGAATCGTGAGATAAAGCAAATTTGTCCAAGACTTTCCTCCTCATAGTCAGATAAATCCTTCCATAAACTCACCTCTGAAGTTTCCTTATATTTACCATCATTCAGTATCATCCAGTGCCCATCTTCTCCCTCTGTGCATATTTTACGTTCGTATTTCCACATGACACCCATTTCAAAGAAAGAACTATAGTATCCCGGCCCTCCCACAATTCTGCCACAATCCCAAGTCAATAAAGGTTTCTTGGGCTCCTCGCCGGCTTCTAGAGGTGATATTAAAGTAGGAGATGAAAGTTTCCCTAGGAACCATGACCATAAGAATGTGTAATTTTTAAAAAAATCATGGATACATAACAGTTGTATTAATACACATTTATGGGTTACATGTGATATTTTGATACAGTTCTACAATGTGTAATGATCAAATCTGGGTAACTGGAATGTGCTTCATTTCAAGCATTCATCATTTCTTTGTGTTGGGAACATTCCAAATCTTCTCCTCTAGCTATTTTAAATTATACAATAAATCATCATTAACTTGAGTCACCCTATTGTGCTGCCAAACACTAGATCATATTCCTTCTATCTAACTGCATTTTTGTACCCATTAACCAACCCCTCTTCATCCCCAAAACATGTACTTTTTGAAATGAGCTCTCTCTACCAGAGGGTCTTCCTCGACATGTCCAAGTTTGGCAGCATCTTTCATTTCTGCTCTTTTTCCAGGTTATCACTGAGTCCTGAAGTCCTAGATTTGACCAGTAACTCTCTCAAGAGAGATGTGTCCCTGGGAGGCTGCAGTTTAAACAAACCACCTTTTCTAATGTTGCTTAAAGGTTCTACCAGGTTTAACAAGACCAAGACTTTTCGTATCAACCAGGTAAGTGTCCAAACCTAACCCTGGGTTTCCCTCTTCCCTGGAGGATTCCCCTGAGCCTGCCTTGTGGGAGATATTGGGGAAGGGGGTGAGAGCTCACCAGTCCATAAAGTGGGATTGATGCATTATCAACAGTTGAATCACACCAAAATGTCAAAATGGTTTTCTTTTTAGCTTGTATTTCGCATCTTGATGAAAAGTTGGCAAGTTTTGCACTCACAGAACAGAACCATGACTTAGGTTTCTTAATTTCTGTAGCTGATGTCTTGCTGTTTTAACATTTCTGCTGTGTCCCCAGCAGGTCCTATGTTTTTCTATAGAATATAAGGGCCATGCTCC | AATTGAAATGACAAGTGCTGAGATTGCACATTTTTTAAATTAATGATTGACAGGAAGAGTCAAATTATCTTGCCCAAATTTACATCTTCAGAGTTCAACATGGAGAATTGGACTTCCCAAAAATAATGACTAGGAAATAAAAAATTTATAATGACTGAAGAGAAGAAATCATTGTAATATTCTTATATTAAAAATTGAGGAATCGAGTCTTTGCTGTAAAATTTATTTAGCAATGAATTGATCCGATAGAAATAACTTCAGCCAAAGAAAAATAAAAATAGAAAAATTTAGACTGGGCATGACGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCAAGCCAGGAGTATCTCTTGAGCCCAGGGGTCTGAGACCAGCCTAGGGAACATAGTGAGATCCTGTCTCTACAAAAAATTACAAACTTAGCCGGCTGTGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAACAGTGCCACTGTACTCTAGCCTATGCAAGACAGCAAGACTCTGTCTCAAATAATAATAATAATAAGATAAAATATAAAAATTTAGAAATGATTTAACTGTTTTGTATAGTCGATTGAGAAATTAAATTGGCTTAATGAATGTAGGTCCAAAAAATGATTTTGACAAATTCATTGGTGTTGACATAATTTGCATAAGATTTTTATATTTATAAACATGGAGTCAAATATGCAAAAAATAATCTTTAGAGCAAAAAGCAAACTCAAAGCATTTGGGTCAAAACATCCTGATTGTTTTATACATGGTTTGGATGATAAATTCAGTAAAGATACAGGCATAATCCTTATATGCAAATTAGTTGATGGGTATTTTCTATGGTGATTTCAGACAAGGAACCTGCAGGTCACTCTGGAAGATGGTTACATTGAATTGAGCACCAGCGATAGCGGCGGCCCAATTTTTAAATCTCCACAGACGTATATGGATGGTTTACTGCATTATGTATCTGTAATAAGCGACAACTCTGGGTGAGTGGAATAATACTTCTGTCAGAGCTGTGAGTGAGTTTTACTCTCTTTCGTTTAATGGAATTTTCTGGTGTCTTTTTGCAAAATATTTGTCCTTGATACCAAAAATACTTCACTAATAAGTCTTGTCCTTCTTCCTTTTTCCATATCAATTTCTTCATAAAAAAATAAACTGCCACACATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAACAACTAAGAAGGCTGAGGCAAGAGGGTTGCTTGAGGCCAAGAGTTCGAGACCAGTCTTGGAAACACAGTGAAACCATGTCTCTACGAAAACTAAAATAAAATAAAATGTAAATAAATAAAATTTTAAAAATAAATCAGTTGGATGGATAAATTGTGGTGTATTCAAATGGAATGCTATATAGCAATGAGAAAGAAGGATCTAGAACTATATGTAATGACATGAATGACCCTCACAAACATAATGTGGAAAACATTGAGTCACACATAAAAGTTCATCTCATATGATTTCCTTTATACAAAGTTCAAAAACAGGCAAGAACTAATCCATTCCATCAGAATTCAGGATAGAGGGAGGGAGGCTATAGGGTTAAAGGGAATGCACAACAGGGTACCTGGGGTGCTACTCTGTTCCGTTTCTTTTTCTGGGTGCTGGTAATGTTGGTGTATTTCTGTTGCAAAAATTCGTTGAGCTGAACACTTATAGCCTGTGCACTTTCTGTACATGAGGCTCTCATAACACAGTCTTTCAAAACGCCATCTTTGGCAAGATACACCCATTTTAATAAAAATGTGATGTGCAAAAGAAAATACATGAAAAAAGTTGTAATGCTCTTTAAAAATAAAGTCTAGTTTCACTAGTTATTTTAGATAACAAATATTGAATCTGAGTCTTAGACAGTGAGTTGGCCACATGGCAAGGGCCCTTTTTTCCAGCAGTTCTCACCCATGATTTGCTTTTCTTCCCTTTCAGACTACGGCTTCTCATCGATGACCAGCTTCTGAGAAATAGCAAAAGGCTAAAACACATTTCAAGTTCCGGCAGTCTCTGCGTCTGGGCGGGAGCAATTTTGAGGGTTGTATTAGCAATGTTTTTGTCCAGAGGTAGGTGATCCTCTCTTTGTGGGTAACTGATGAGAACGGCCTGCCCATGGGAAGGGTATCTCTTTGGTCCAGTTAACAAAGTCAGCTTTGTCAACATGTGCTGCACGAGACCCGCATACCACAGTCTTTCAAAATGCCATCTTTGGCAAGATACACCCATTAAAAAACCCATAAAAAACTCCTGGGCCCGGCCTCCTTTTGGAGGAGCAGCGTTAGCATGTAACCTTGGAAAAGACCTAATTAAAATTAACTTCAGATTATGGCCCGGAAAAGTATTCACTGGAATTTTATTGCATTATAATCAAGATTGTGCAATTAGATTTAATCAGCTCTCCACGGTTTTCAAGGCCAAGGAACTGCATGGACCAGTGCTGTGCTAGGAAACCAAATCACCACAATGTTGAACGTGATATTTAATAGAGAGAGAGTAGCTCTTGGGGCTTCCATGCAAGTGTTTACATATTTTTTTTGATACAAAATTATTGTTTTTAGATAAGAGGCAAAATCTTCTCCAGGGTAAGGAGAGGGCCTGGTTCTGGCTATGAATCTCAGGCTGGAATTCTCAGGCTACCATGACAGGGAGCCTCCCACCCATCAGGGCTCCATCCTCCTTGGCCAGGATGAGGCTTAGAGTTCTCATTTCCCTCCTGGTTGATGAAACATCTTCCTTGAACATCTAATTCAGGGATTGGAGCAGGAGGTGGGAGGGATGGGGAAGGCCCAGGGGTTGTTAGCAACAGCTTACTGCCATGATAAGGCTTGGACAAGAATCGTGAGATAAAGCAAATTTGTCCAAGACTTTCCTCCTCATAGTCAGATAAATCCTTCCATAAACTCACCTCTGAAGTTTCCTTATATTTACCATCATTCAGTATCATCCAGTGCCCATCTTCTCCCTCTGTGCATATTTTACGTTCGTATTTCCACATGACACCCATTTCAAAGAAAGAACTATAGTATCCCGGCCCTCCCACAATTCTGCCACAATCCCAAGTCAATAAAGGTTTCTTGGGCTCCTCGCCGGCTTCTAGAGGTGATATTAAAGTAGGAGATGAAAGTTTCCCTAGGAACCATGACCATAAGAATGTGTAATTTTTAAAAAAATCATGGATACATAACAGTTGTATTAATACACATTTATGGGTTACATGTGATATTTTGATACAGTTCTACAATGTGTAATGATCAAATCTGGGTAACTGGAATGTGCTTCATTTCAAGCATTCATCATTTCTTTGTGTTGGGAACATTCCAAATCTTCTCCTCTAGCTATTTTAAATTATACAATAAATCATCATTAACTTGAGTCACCCTATTGTGCTGCCAAACACTAGATCATATTCCTTCTATCTAACTGCATTTTTGTACCCATTAACCAACCCCTCTTCATCCCCAAAACATGTACTTTTTGAAATGAGCTCTCTCTACCAGAGGGTCTTCCTCGACATGTCCAAGTTTGGCAGCATCTTTCATTTCTGCTCTTTTTCCAGGTTATCACTGAGTCCTGAAGTCCTAGATTTGACCAGTAACTCTCTCAAGAGAGATGTGTCCCTGGGAGGCTGCAGTTTAAACAAACCACCTTTTCTAATGTTGCTTAAAGGTTCTACCAGGTTTAACAAGACCAAGACTTTTCGTATCAACCAGGTAAGTGTCCAAACCTAACCCTGGGTTTCCCTCTTCCCTGGAGGATTCCCCTGAGCCTGCCTTGTGGGAGATATTGGGGAAGGGGGTGAGAGCTCACCAGTCCATAAAGTGGGATTGATGCATTATCAACAGTTGAATCACACCAAAATGTCAAAATGGTTTTCTTTTTAGCTTGTATTTCGCATCTTGATGAAAAGTTGGCAAGTTTTGCACTCACAGAACAGAACCATGACTTAGGTTTCTTAATTTCTGTAGCTGATGTCTTGCTGTTTTAACATTTCTGCTGTGTCCCCAGCAGGTCCTATGTTTTTCTATAGAATATAAGGGCCATGCTCCN | pathogenic | 288,422 |
Benign or pathogenic: chromosome 18, position 23932287, gene LAMA3 (laminin subunit alpha 3) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Epidermolysis_bullosa,_junctional_2A,_intermediate', 'Epidermolysis_bullosa,_junctional_2B,_severe', 'Laryngo-onycho-cutaneous_syndrome'] | ATTATCTTGCCCAAATTTACATCTTCAGAGTTCAACATGGAGAATTGGACTTCCCAAAAATAATGACTAGGAAATAAAAAATTTATAATGACTGAAGAGAAGAAATCATTGTAATATTCTTATATTAAAAATTGAGGAATCGAGTCTTTGCTGTAAAATTTATTTAGCAATGAATTGATCCGATAGAAATAACTTCAGCCAAAGAAAAATAAAAATAGAAAAATTTAGACTGGGCATGACGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCAAGCCAGGAGTATCTCTTGAGCCCAGGGGTCTGAGACCAGCCTAGGGAACATAGTGAGATCCTGTCTCTACAAAAAATTACAAACTTAGCCGGCTGTGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAACAGTGCCACTGTACTCTAGCCTATGCAAGACAGCAAGACTCTGTCTCAAATAATAATAATAATAAGATAAAATATAAAAATTTAGAAATGATTTAACTGTTTTGTATAGTCGATTGAGAAATTAAATTGGCTTAATGAATGTAGGTCCAAAAAATGATTTTGACAAATTCATTGGTGTTGACATAATTTGCATAAGATTTTTATATTTATAAACATGGAGTCAAATATGCAAAAAATAATCTTTAGAGCAAAAAGCAAACTCAAAGCATTTGGGTCAAAACATCCTGATTGTTTTATACATGGTTTGGATGATAAATTCAGTAAAGATACAGGCATAATCCTTATATGCAAATTAGTTGATGGGTATTTTCTATGGTGATTTCAGACAAGGAACCTGCAGGTCACTCTGGAAGATGGTTACATTGAATTGAGCACCAGCGATAGCGGCGGCCCAATTTTTAAATCTCCACAGACGTATATGGATGGTTTACTGCATTATGTATCTGTAATAAGCGACAACTCTGGGTGAGTGGAATAATACTTCTGTCAGAGCTGTGAGTGAGTTTTACTCTCTTTCGTTTAATGGAATTTTCTGGTGTCTTTTTGCAAAATATTTGTCCTTGATACCAAAAATACTTCACTAATAAGTCTTGTCCTTCTTCCTTTTTCCATATCAATTTCTTCATAAAAAAATAAACTGCCACACATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAACAACTAAGAAGGCTGAGGCAAGAGGGTTGCTTGAGGCCAAGAGTTCGAGACCAGTCTTGGAAACACAGTGAAACCATGTCTCTACGAAAACTAAAATAAAATAAAATGTAAATAAATAAAATTTTAAAAATAAATCAGTTGGATGGATAAATTGTGGTGTATTCAAATGGAATGCTATATAGCAATGAGAAAGAAGGATCTAGAACTATATGTAATGACATGAATGACCCTCACAAACATAATGTGGAAAACATTGAGTCACACATAAAAGTTCATCTCATATGATTTCCTTTATACAAAGTTCAAAAACAGGCAAGAACTAATCCATTCCATCAGAATTCAGGATAGAGGGAGGGAGGCTATAGGGTTAAAGGGAATGCACAACAGGGTACCTGGGGTGCTACTCTGTTCCGTTTCTTTTTCTGGGTGCTGGTAATGTTGGTGTATTTCTGTTGCAAAAATTCGTTGAGCTGAACACTTATAGCCTGTGCACTTTCTGTACATGAGGCTCTCATAACACAGTCTTTCAAAACGCCATCTTTGGCAAGATACACCCATTTTAATAAAAATGTGATGTGCAAAAGAAAATACATGAAAAAAGTTGTAATGCTCTTTAAAAATAAAGTCTAGTTTCACTAGTTATTTTAGATAACAAATATTGAATCTGAGTCTTAGACAGTGAGTTGGCCACATGGCAAGGGCCCTTTTTTCCAGCAGTTCTCACCCATGATTTGCTTTTCTTCCCTTTCAGACTACGGCTTCTCATCGATGACCAGCTTCTGAGAAATAGCAAAAGGCTAAAACACATTTCAAGTTCCCGGCAGTCTCTGCGTCTGGGCGGGAGCAATTTTGAGGGTTGTATTAGCAATGTTTTTGTCCAGAGGTAGGTGATCCTCTCTTTGTGGGTAACTGATGAGAACGGCCTGCCCATGGGAAGGGTATCTCTTTGGTCCAGTTAACAAAGTCAGCTTTGTCAACATGTGCTGCACGAGACCCGCATACCACAGTCTTTCAAAATGCCATCTTTGGCAAGATACACCCATTAAAAAACCCATAAAAAACTCCTGGGCCCGGCCTCCTTTTGGAGGAGCAGCGTTAGCATGTAACCTTGGAAAAGACCTAATTAAAATTAACTTCAGATTATGGCCCGGAAAAGTATTCACTGGAATTTTATTGCATTATAATCAAGATTGTGCAATTAGATTTAATCAGCTCTCCACGGTTTTCAAGGCCAAGGAACTGCATGGACCAGTGCTGTGCTAGGAAACCAAATCACCACAATGTTGAACGTGATATTTAATAGAGAGAGAGTAGCTCTTGGGGCTTCCATGCAAGTGTTTACATATTTTTTTTGATACAAAATTATTGTTTTTAGATAAGAGGCAAAATCTTCTCCAGGGTAAGGAGAGGGCCTGGTTCTGGCTATGAATCTCAGGCTGGAATTCTCAGGCTACCATGACAGGGAGCCTCCCACCCATCAGGGCTCCATCCTCCTTGGCCAGGATGAGGCTTAGAGTTCTCATTTCCCTCCTGGTTGATGAAACATCTTCCTTGAACATCTAATTCAGGGATTGGAGCAGGAGGTGGGAGGGATGGGGAAGGCCCAGGGGTTGTTAGCAACAGCTTACTGCCATGATAAGGCTTGGACAAGAATCGTGAGATAAAGCAAATTTGTCCAAGACTTTCCTCCTCATAGTCAGATAAATCCTTCCATAAACTCACCTCTGAAGTTTCCTTATATTTACCATCATTCAGTATCATCCAGTGCCCATCTTCTCCCTCTGTGCATATTTTACGTTCGTATTTCCACATGACACCCATTTCAAAGAAAGAACTATAGTATCCCGGCCCTCCCACAATTCTGCCACAATCCCAAGTCAATAAAGGTTTCTTGGGCTCCTCGCCGGCTTCTAGAGGTGATATTAAAGTAGGAGATGAAAGTTTCCCTAGGAACCATGACCATAAGAATGTGTAATTTTTAAAAAAATCATGGATACATAACAGTTGTATTAATACACATTTATGGGTTACATGTGATATTTTGATACAGTTCTACAATGTGTAATGATCAAATCTGGGTAACTGGAATGTGCTTCATTTCAAGCATTCATCATTTCTTTGTGTTGGGAACATTCCAAATCTTCTCCTCTAGCTATTTTAAATTATACAATAAATCATCATTAACTTGAGTCACCCTATTGTGCTGCCAAACACTAGATCATATTCCTTCTATCTAACTGCATTTTTGTACCCATTAACCAACCCCTCTTCATCCCCAAAACATGTACTTTTTGAAATGAGCTCTCTCTACCAGAGGGTCTTCCTCGACATGTCCAAGTTTGGCAGCATCTTTCATTTCTGCTCTTTTTCCAGGTTATCACTGAGTCCTGAAGTCCTAGATTTGACCAGTAACTCTCTCAAGAGAGATGTGTCCCTGGGAGGCTGCAGTTTAAACAAACCACCTTTTCTAATGTTGCTTAAAGGTTCTACCAGGTTTAACAAGACCAAGACTTTTCGTATCAACCAGGTAAGTGTCCAAACCTAACCCTGGGTTTCCCTCTTCCCTGGAGGATTCCCCTGAGCCTGCCTTGTGGGAGATATTGGGGAAGGGGGTGAGAGCTCACCAGTCCATAAAGTGGGATTGATGCATTATCAACAGTTGAATCACACCAAAATGTCAAAATGGTTTTCTTTTTAGCTTGTATTTCGCATCTTGATGAAAAGTTGGCAAGTTTTGCACTCACAGAACAGAACCATGACTTAGGTTTCTTAATTTCTGTAGCTGATGTCTTGCTGTTTTAACATTTCTGCTGTGTCCCCAGCAGGTCCTATGTTTTTCTATAGAATATAAGGGCCATGCTCCTCTTCCTGCCCATAGACCTCCCCTCTGTTCTGATGCAACTCCTATGACAAGATACGTGGTGTA | 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| pathogenic | 288,423 |
Is the genetic change at chromosome 18, position 31018105, within gene DSC3 (desmocollin 3) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic | TACAAATGCCACGGTAATGCCCAGAAGTTACCTGATATGATCTAAAAGGGGAGAAACCCTCAGTTCCAGGAACTCCTGCCAGTTTTCCAGAAAATGCATGAATAACCCACCCCTTATTTAGCATATAATTAAGGAGTAGTTATAAATACAGCTAGCCAGCAATCCACAATTGCTACTCTGCCTAGTGAGCAGCCCTGCTCTGTCTGTGAAGCCACCATTTTCCTTTGTCTGTTGCTCTAATAAGCTTGCTTTGCTTTCACTTTACTCTACTGTCTTGCTCTTGAATTCTTTTCCAGGTGAAGCCAGGAACCCTCTGGGCTGAGCCCCAATTTTGGGATTTGCCTGCATCAGGAGGAAGAGGGGAGAAGGGTGTCCAGGAGAACATTTAACAGAACATCTGTTGCAATCACATCAATTCGAAACATATGCCTGTACTACCTAAGTGTTCAGCCTTGGAAACTGTATGAGATATACGGTAGCCCTTTTCAGAACAATTATACACCACAGCCCCTCAGCCAGTTCCCATGTGTGCTGTAGATTCACATCTCAAGACTCAAAGATTTGGCTCTTCAGATTCAGGGTTCCCTCTAAAACCAGAGGGCTCCCTCAGCAGACAGCAGGCACAGCCCAATCCAGAAGTGTGGTGAATTTAAGGATCCCTGGGTGAAACCTTCAACCAGTGGGGCCTGGGTACTGAGAAGGGATGTGAGGGGTAAATACCCCAAGTATCCATTTTTGAGGGGATAATTATGAGGCAAGTTCTACATGGTTTCTTGTATGGATGAACACCAAAGATGACTAGCTCAATAATGCAGACTAGATTGGCTTTTCCTCCTTCCCTATCTTATTTTCCCATTTTAACATTGGCTTCCTGGGACCCACTTCCTAAATACATTCCCATGTTCAGGTCTTTGTCTTGCATTCTACTTTCTGGAGAGTCCAAATAAAGACTAGATTGATTTGGACTAATAAAAAACAAAAGCAGTCAGTGGTATTTTCTTATTTCCTTTCCTATTACTCTCAACTATAAAGCATAATGGGTTTTTTTAAGTACTTGGTTTTAGTATTCAATTTGAGCAGATCATATTATAGAAAAATAAAATAGGGAGGCTTGATGTCAAGAGTCTATATTTGACTCTTCACATCTGGACAGAACTTGCCAAGTCTTAGTATAGGAGCCTTGGAAATTTTTACAGAGGAAATAATTGCAAATAGAGGTGTTTGTGTACCAAAGATGCCACTTTACTGTTTTTGGCAGATAAGCCTCTTTCAATCAATGAATGACCTCTATTCTTGTCCACAGGACAATATTAATTTTTGTTTTGTTCTGGGCTAGAAGTATAAAACCAATGATCCTTTTCAAACAGATCCCTTCCTACCCTCATAACCTGGATCCTAGAATGTACCAGCACCACCAAATATACAACATACTGAACAAAAAATAAGTTCATTCATTGCTGTTTGAGATAATACTAAATTTCATTGTGAATATCACCTTTAAAAGGATCAGATACAACCAGGCATATATTATAGAGAAAATGAGAAGAATATGGGTTTGTATGTCACATCATGTAAGAATTAAGAAATTGAGAATATTTATCTTACAGAAAGTAAGTCTCAAATGAACATAGCAGCCTTTTCAAAAGAATTATAGCTGTTCTGAATAGCATTAGAGGAAGAATCAGAACCAAACATATGAGTTATAGAAAAAATAACCTGGACACAGTAGAAGTAAGAACTTCTGAGAACCAAAGCATTTCAAATGTGGGATAAGTGGCCAATGGAGCTATGGAGATCCTTATAAATGAGAATGTTCAAGCAGAAGCTAGGTGACTAGCAATCAGCAATAAAATTACAGAAGACACACAGGCATGAGATTGGAATAGTGGTTTAAATAGATTTTAAATTTTCTTCCAACTTGTAGAGTCTATGGTCTGAAACTATTTAGTTGATTAAATTATTAGGTAACTAAAACCTGTTAATTTGCTAAGTTGTCAATTATACATTACTGTACCTTTACAACAGAAAGAACACCTTCATTAGTTTCTTTGTCTGTGCTGATTTTGAAATGTCCATTTTCATTTCCCTTTAAAATGGTAAAATTGACTCTCCAATTGGCAGTGTTAATTAAATCCTTATCTTCTATAGGTATTCGTAAGATTTCCACATTGAATGCATTTTCCTCTACAAATGCTTCATACTGAAACAGAAAGAAGTCATTGAAAATTGAAATTTTATTTTATAGACAACTTTAAAAAAAAGTTTCTTCCATTCCAAAAATACTTACCATTATAATTTTATATAGATTATTTTAAAACTATGAATCGTAAACACTATTGTTTCATTAAGGGTTATCTTTTAAATAAAAGAAAAGTTTCATTACAAATGAAGACTCATGGTACTGGCCTTTGACAGAAGGGAGATAATAGAAACACTAATATGAATAAATAAAATAAATTTACATATCACTTGTTTAAACTTTAATTTTATTCATAAAATACGTATACGTCAAAGTATGATACTTCATGAAGTATTAATTTTATTAATTCAGTTTAAATAAAAAATGATAGCAGATAAGACAGAGGCAGATTTTGATATTATATACTTACAGCATTTTGTCTGAAAGTGGGTGCATTATCATTTGAATCTGTTACTGTTATGATACAAGTTGATGTGCCTATCAATCCAAAAAACTGGCCATCCATGTCTTGTACTTTCATTATCAATGAGTACTTGTCTACAACCTGGAAACAAAGCAAATATTTAACTAGTCTTGAAAAATTTTTGGTAGATTTATAAATGAAACCTCAATTGCACACTCACTCACTCACATACACACACATCTGTGTGTTTCCGTGCTTTTACCTGATTTCCATATTTGCACAGACTCTAGGAATTTGGTAGACAAGGATAAAGCTGAAGAGGCAGGCAGAGATTAAATTACAAAGACCCGTACTCAGAAATTATGCTTTAAGTAACAGGTAATAGCGAAAAGGTTTTTGGAAGTCATAGGGGCAGCACAAAATAAGAATATTTGAGTTTTGTTTTGTTTTGTCTTGAGACGGAGTCTCATACCGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAATGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGATCTCGTGATTCACCCGCCTCGGGCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGGCAGCACACCCAGCCAGAACATTTGAGTTTTAAAAAAATATATCCTTAAGGAAGTTTTGGCATAATTTGGAGAAAGCCAAAAAATCAAAGCAGTTAGTTGAAACTCCCCTGCAGCAATCATCTAAAACAGGTGGCTTAGGCCAGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAACATAGAAGGATCGCTCAAGGCCAGGAGTTTGAGACAGACATGGGCAATATAGCAAGACCTCATCTCTACAAAAAAATAAAAATTTAGCTGGGCATGGTGGTATGTGTCCGTACTCCCAAGCTACTTGAGGTGCTGAGGCGGATGGACCCTTGAGTGGGAGTTTGAGGTAACAGTGAGTTATGATCATGCCACAGCATGCAGCCTGAGCGACAGAGCTAGATCTCTTCTCTAAACAACAAACAAATAAATAAATAGGGCAAGTGTCCCAAATCTGAGGCAGTAGCAATGAGGACAAAGAGAAAGGATGGCAGGAAATTTACTTGGGAGTTAGAATGGAGTAGGACTTAACAGTAAATTCTATATACAAGTTAAGAGAGAATGATTTTCAGGTGTCCCACTTGGAGAGATAGGAAGACAGGTGCATCATCAAACAATACAAGAAATGCAGGAGAACGATTCTCGGAGGAAGTAAACACTATTGAGGTTGGCAAAGGGGTAGAAATACTGAGTTTTGCTTTGCATATGTTGAATCTTATGTGCCTGAAGGAAATCTAAGGAGTAAAGTCCAAAAGGCACCTGGATATATGGCCTC 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| pathogenic | 288,606 |
Mutation found at chromosome 18 position 31068033, gene DSC2 (desmocollin 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | ATCATTTATTATTATCAGGAGTGCCTTTTAGGTGGACCGCTCTGTATGACTCTCATGCTTCAAAACTATTTTTTATTCAAGTGACTTACAATGGCCCTAGGAAACAAGTTCTGTTATTATCCCCCATTTTAAAATGATGAAAATGGACAAAGCAAAAGCAAGCAACTTAACCAATACCCCATGGCCTCACAGCCTTTAGAATAGTCATATTATATAAATATGGCAATAACAATGCACTGAAAATGTCTCCAAAACAAACTCTACATTTTAAAAAATGTATAACAGGAATCTAAGGAAGGGGTCTTACTTCTCTGATTCAGGGAGTGCGAAATCCCTTAAACTCATATCAGACCTGTGATGAACAAACTCACACTAAGTTTTAAAAACTGCTTAATTTACTTTATCATGACTAGTAATATATAAGAATTTTGTATATACTTTATTAAAAATAACTTTGGAAAACTATTTTTGCCTGATCAGCAATAAAACTACTGATAAGATAAGCTGGTTATCAAATAATTCCCTAGTGTTAATCTGGCAAATAATTGTTATAACCCAATCTTGTGAATTGAAGACAGGCACATTATAGATAATCAAAAATATTAGAAACACATTTAAAATGTCCATATGTTTAGTATAAATAGAAAATTCATTGACTAAAATAAGTCATGAAACATGGACTGGAATTTTGTGAGCTATTAAGTTTCATTTTGTTTTACTGTTTTAAAATTTAAATAGTTTGGCTCATTTCTACATTTGTTAAAATTGTAATCTTAAAATATTAAAAAAATAACTTTACAAACACACAGATATGACTAGCCATTTTATCTAAGTTATAAAATAGTTACCCCAGGGAGCCTTCAAGATCCCTATATTTTAAAGCTTATTTCAAAAACCATCACTACTTCACATTTTTAAACTGCATCCTTGCATTACAGAACTGTAAATGTGTTGTCATACAGTAAATATCCACATCCCAATTCTAATTACACCATTCTTGTTGTTAACACAGAGCACTGCTTCTAATAAAAGCATGGCATAGTTCTACAGTTTCAATGGCAAAATTAAAGGTTTTTTTTGTTGAAGAGATAATGAAGCAATCACCAAGATATTTGAAACAACAAAGTTAACATTACAATGATTTCAAGAAAAACTAAGAATATATACACTTACATAAAACAAAAAAAAGGAATAATTCACTTTATGAGAGAAGAAAAGAGAGACAGATTTTTAAAATATTTGGATTCTTTAGCCCATATGGAAATTAAAAAAAAAAAAAAAACTGGAGAGAGAAACAGAAAGAGACAGAGAGAAAGAGAGAGATGCTACTTGACATTTTAAAGACCAAAAACTTGCAGTAGTAAAAATACATTCTGAAAGTATTTTAAAACTTAAATTTCACTGGCAAAAGTAGGTAACAGAGGAGACACAGATTCAGTGCAGGATTTTATATACAATAAAACCTAAAACTAAACTCCACCAAAATGAAATTGTAATAGTCAATGCCTGGCTAGAAATCTCCCTTTGCACAGTGAAAAGGTCACATTACAAGAATAAAATAATAGCAAGAATGCAGTCTACACACTTTAGATGTTCAGGAAAACAACAGTTTCCAAGCACCACATGAACACTTAATTAACTGGAGATAATGTTAAAGCAAGGTCTCTACAATTTTCCATTAGGTTGTGCTTCAAATAGTCTATAATAAGGACTTGAATTAATTACATTTTATTGCACTATAAATTGGCTGTTGTCATTATACCCAAATGTAACAAATAAGGCAGACTTTAATTTCTCTGTAGACCTCCTTGGATAGAAGATAAGTAATTTAAAAATATGTAAAAATTGAAAAATTTGTGTACTTGTTTATAGTGTCTCTCTGTAAATGTGCATTTGACCAAAGAGATTCCATCCAAATAATGAGAGAAAAACCCCCACAAATAGCATCTTCTGCTTTAAAAAATTCTTGGTTTGTAATTTTTTTTAAAAGTCATAAAGCCACTGGCTTTCAGAGACTTATTAGAACACACTCATCTCTTCATGCATGCTTCTGCTAGTGTCCTAAATTTGGGCTCCAAATTATCCAAAAATTCAAGCCCATCTTCTTCTTGTCGTTCACTGCAACAACCTACAGACCCAGCCACCGATCCTCTTCCTTCATAGTTATATGTCAGGACATAGTCTTGGGCATGCTTGTGATTTTCATCTTGATTACACAGATACACTTTCTGCCAAGGGGAAAAACACAACGTTTTTATTATTATTATTTTAAACACCAAAATTTACTAACATAAAAGTAATTGCTTTGATTTACCTTTCATTGTTTAATTTTTAATCAGAGTGTGTCCTCTAATGGATTCCTATACATAAAAAATGCACATGATTGGTCTGTTTCATACATCACACTATAAATTCAGTATAGCATGTTTCTAAAAGTCACGCATGTGGCAGCAAGTATACAGGTGTTCATTTTACATAGTCACTACTTTCCCTTTCAAAATTTTAGCTGAAAGTGACATGCATCCATTAAACTGAAGACAAATTGATATGGGCTCAGTTCTTCCCAGATAGACATAGTGATAGTACATGCTGGTCTTGCTGGTACCACATTTTTGGTTTCTAAGGTACAAGTTGTCAGATGGGAAATATTAGCACAAAGCCATGAGACAGTAATTTAAATCTCATCACACATTATTTAGTAATTCTTTCAATTAAAAAAATAGGAGGGGAAGTAAATAACCACTTAAATCTGAACATAACTAAATTAAAATTGAGGAAAAATAATAGCTTTCAATTAGTAGAATTAGTAGATTCATAATTAATTGAAAATTATAGTCAGAATCCAGTTAGTTATTTATAAAGTTTAAAGAAAATTAAAATAGATTTGTAGGCCACTTAGGAAAACTCACTTCACCAAGACGGGGCTGAGTAAAACTGTGCCACTCCGAGTAAGTGTATCTGCAGTTGTCCACCTCCGTGTGTCCTCCCCTGCAGGAGTCCAGGGTGTGATGGTGGCCAGCCCCCCGGCAGGATTCCGAGGTCTGGTGTCCTCCTTTCACCATTTCGATGGTCTCCTGACCTCCGTTTTTGATTCCTGATCCCACGGTGCCACAAACTCCCTGAGCAGAAGCGCCCACAGTTTGGGTTGTGAAGCCATTCGCAGAATACTGAAATGAAAACAATTTGCATTAGGGATAATACAGAGAGGAACACAAAATTATGAAAAAGAACAACATCAAGCGGATAATGCCTTTTTTTGTGTGTATGCTAGAAGGTAAGCTCTCTGAGAGCAGGAACTAAATCTATTTTGTGAATCCTGCATACCCAACTATGGAAACCCCATAATTTAACGTAGTAGCCACACAAGCAAACTGTCAAGTGGTTGGTACCTGGAGATAAATTAGGAAGCTTGATGTATATTCCTTCTTTAAAAATCTCTTAGAATACCTGCCCATTGTGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAAGCAGATCACTTGAAATGAGGAATTCAAGACCAGCCTCGCCAACATGGTGGAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGCATGGTAGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCACAGGAATCGCTTGAACCTGGAAGACGGAGCTTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAGCTTTGGCAACAGAGCCAGATCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTCTTAGAATACTGTACAACTCTAATTCTTCAATCCTTCCTACATCTCACACCTCAAAATAAACACTGTTGTCTCACATATACTTACTCTGCTTAGTTTAAATTAATTCCCTTTTACCTGACTAAAGCAGAAACAGAAGTAATGATCAATATTTCCATTTAGTATCTAATTCAGTTATACTTCAACTAAATCAAAAAGAATAAAACTATAATTGCCATAAAAATCTTAACTGCAACATTAAACCCTTGCCATCTAAATATATATGAATAAACTAGGCAGGGAAAATAACAAGAACACCAAAGCTTTGGCCACTAGTTATTTATGTTGCATTTTTGGAAACTCTAATA | 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| benign | 288,623 |
Gene mutation in DSC2 (desmocollin 2) at chromosome 18, position 31070789—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Arrhythmogenic_right_ventricular_dysplasia_11', 'Cardiovascular_phenotype'] | TAACTAAATTAAAATTGAGGAAAAATAATAGCTTTCAATTAGTAGAATTAGTAGATTCATAATTAATTGAAAATTATAGTCAGAATCCAGTTAGTTATTTATAAAGTTTAAAGAAAATTAAAATAGATTTGTAGGCCACTTAGGAAAACTCACTTCACCAAGACGGGGCTGAGTAAAACTGTGCCACTCCGAGTAAGTGTATCTGCAGTTGTCCACCTCCGTGTGTCCTCCCCTGCAGGAGTCCAGGGTGTGATGGTGGCCAGCCCCCCGGCAGGATTCCGAGGTCTGGTGTCCTCCTTTCACCATTTCGATGGTCTCCTGACCTCCGTTTTTGATTCCTGATCCCACGGTGCCACAAACTCCCTGAGCAGAAGCGCCCACAGTTTGGGTTGTGAAGCCATTCGCAGAATACTGAAATGAAAACAATTTGCATTAGGGATAATACAGAGAGGAACACAAAATTATGAAAAAGAACAACATCAAGCGGATAATGCCTTTTTTTGTGTGTATGCTAGAAGGTAAGCTCTCTGAGAGCAGGAACTAAATCTATTTTGTGAATCCTGCATACCCAACTATGGAAACCCCATAATTTAACGTAGTAGCCACACAAGCAAACTGTCAAGTGGTTGGTACCTGGAGATAAATTAGGAAGCTTGATGTATATTCCTTCTTTAAAAATCTCTTAGAATACCTGCCCATTGTGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAAGCAGATCACTTGAAATGAGGAATTCAAGACCAGCCTCGCCAACATGGTGGAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGCATGGTAGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCACAGGAATCGCTTGAACCTGGAAGACGGAGCTTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAGCTTTGGCAACAGAGCCAGATCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTCTTAGAATACTGTACAACTCTAATTCTTCAATCCTTCCTACATCTCACACCTCAAAATAAACACTGTTGTCTCACATATACTTACTCTGCTTAGTTTAAATTAATTCCCTTTTACCTGACTAAAGCAGAAACAGAAGTAATGATCAATATTTCCATTTAGTATCTAATTCAGTTATACTTCAACTAAATCAAAAAGAATAAAACTATAATTGCCATAAAAATCTTAACTGCAACATTAAACCCTTGCCATCTAAATATATATGAATAAACTAGGCAGGGAAAATAACAAGAACACCAAAGCTTTGGCCACTAGTTATTTATGTTGCATTTTTGGAAACTCTAATATTATTTAAATTTTATTTTTTCATTACCTTCCTGGATACTGTCATGCTTTTGTTTTCTAAATCTTTCTTGCCCTAGTCATCAATTACACTTCTTATAGGGTATTTACTTGTTCCTTTTCCACATATTGAGCTAGAAAGCAAAGTTGGAGAAATGACCACTTGCTAGCATTGCTATTTCATATATTTGGCCTCAGGCTGTTTCCTAACCCATATTAGAGCCAGAAAGAATCTATTAAAGTTCTTCCCACGATGATCAAGGCTTGTAGTGATTTTATTGTTGCCAGAAAATGTAAAACCATGTTGGTAAACCGTGAATAATTAAAAGCAGCATTTTTACAGCACAAACAGCAGTTGAAATATATACAAAAGACAAGGCTTAAAGTTGAAACCATGAATCATCTGAAGTAAAAATAACAATGACATACTCAAGCATTTTTACTATTAAGTAACACACTACGGCCAAATTTAAATACCATATATCATCATGTAAATCAAAGTCATTTTATCTGTTTCAGGGGACCCATGACATTCTATGGTAAATTGCCTGATACCAAAAGAACTTTTCTGAGAAAAGATCATTTTAGAAGGAATACGCATTATAAGCGAATTCATCCTTTGTATTTATTTAAAAAGCCAGACTACTTACCACTTTGTCATCTCCAGGAGCTTCTGTGTTTGATACAATTAGGTTCTGCTGGGCTAAATCATCAGGAATTACTTTTGGTTGTTTAGACGTCCCAGAAGCCCCACAGACCAGCGTAAACAGGATGCCTGGAGGAAGAAAGAAATATACTTGAGTTTATCATAAAATAATATGAAGTTATAAATGTACAATGGTTAATACACACATAAATCATAAACTTAAAAGTGTATATTAAAAGAAGACAGCTTTCCTGGATTGCTTGTGTCAAAGCAGTATACAATAGAAAAGTTTAAATAGATATGCTATTTAAAAGTTTAAATAGCATATCTACTTAAACTTTTAAACAGATATGCTATAATTATGTTACATGTTCTGTTTCTACATTGAATTTTATGTCTATAATAACTAAGACACTAGAACTATACATAAATGCACTTAAAATATGTAAATTAAATATATTTATATATTAAATAAAAATACAGCTACATGCAAATGATCAGCTATAGGAAATAGCACTGATTCTTAGAATGTGTCTTGAAAGTTGCCAGGTGTGTTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGTGGGGGGATCACTTGAGGCCAGGAGATAGAGACTGGCCTGGCCAACACAGTGAAATCCATCTCTACTAAAAGTAGAAAAAATTAGCTGGGCATTGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATAAGAATCACTGGAATCCAGAGGCAGAGTCTGCAGTGAGCGGAGATCACACTACTGCACTCCAGCCTGGGCTCTGTCTCAAAAAACAAAAAGTGTCTTGAAAGTTACTTTAAAGGGTATTATTTGAATTCAAGAAAGGACTTAAGACTTACAAAAGAGCAATGCTATGCCCAACAATATTGCAAGGATGGCCCACTTTCCAAGTTGTACTCCTCCACCGCCAATCCTTGGATCTACACGATGTGTGCAGTCATTTTCGGTAATGCAGTCACACAGTGTAACATCCAATGAAGTGACACTAGACATGCCAAGTCTATCTCTCACTGTTATAGGTACTACATATGAGCCAAATGGAGGATCATTCTGATAGGAAAGACGTGCTGCTGTATCTGAAAATATAAATAAATAAAACCAAACATTATACAATGTCACTGATTTCTTCTGAACATAAATAACTCATTATCAGATAGTTATATTTTCCTAGAAACAGATATTCCTGATGGGATGGCATAGCTGCTAGAAGATTCTAAATGTGAATGGCTAGAGTAGTTCTAATCTATACCCATTGCAAACATATTACATATAAAAGTTTGTCTATGCTGCCTCTTAAACAAAGTCTTTTGGCTCTTGTAATAATATATTTTATTTGTGTGTAAACAAATCCTTCCTATCACAACTAATAGACTTGTTAATAGATTAGTTTTTACCATATCTTGAAAATATTTAATTAAACCAGTGAGTGTACATTTTCTTTTACACATGCTTCATCGAAGTAATAGTCTGAAATTCTGGATGTTTTCCTTTACTTCATTTTCAAAAATTGTGCCAAATAAACATAAATACTTGTGACTTACTGTCAGAGACTAATTCTGACAACTTAAAACACCCCTGACAGTGACTACATTAGCAGGTCATGAGTCACACAGCTGCAGCTGCATCTCCTGGTCCTAAAGGACAAAGGGACCAACTGCACGTGTCTTAGTTTTGATGTAGTTTTCTTAGATAAAGGCTAGAAAATATCTAGAACCGAAAGCCCATACAGATTCTTTTATGGCTTTTATGGTGCATAAGCATGATGATAGGGTTTTTATGCTCATGTGTGAGACACACGTCTCTCAAACCTTATTACGACAACAGTACATTACCTGTATGACTTGAATTTAGAAGAAGAAAAAAACAATAAAAAACTAAAAAAAATTTAGAAGCCAATACAATCTTGGTTTTGGAGACTAGATATACTACTACTCTAAATGCAGATACCAGGTCCCATAGAATAATCCCTCTCCCACATAGCTGCCCAGTATGACATTCTCATTTTCTGCATAGTATTTGAAGCTCTAAATACAAATTTGAATGCTTGGGTAAAAACACATTGAATTAAGTC 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| pathogenic | 288,669 |
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