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|---|---|---|---|---|---|
Considering the variant on chromosome 18, location 46524764, involving gene LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_77'] | TAGAAAGAAGGAATTTGAAGAAGAACATAAAAATGTATCATATATGCCACATAGTGAATGAAAGTCCTAGAAGACAGCAATTTCCAAAACACACCAGATTAATCAGCATAAAACTTACTCAGGTAGTGTCCATAGAGTTGTAGTTTCCCACCAACTATCCATTCTTCTTGCAGCTGGGGTGGTTATGACATGGAAGGAGACATTGTTGGGTAGGTTTCTGGGGAAATCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTTCCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCTAGCTAATTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCTGGCCAGGAAATCTTCTTTAAAAGGTCTGACTCAACTGGGAGGAGTACTCTTTTTTTCCTTACCCTTCCATTCATTCTGCTTGGAATATGGATGTGATGGCTGGAGCTCCAGCATTCATCTTGGAACCATAGGCAACATTTAGGTCATTTATAAGGTTGCCAGAATGACCAGGTTAAAGGAACCTAGGTCCTTGATTGCACTGGAACTGCTATATTAGTCCCAGGTGGCCTACCTTTGGACTTTTATGTGAGTGAAAAGAAAAATTCCTAATTTGTTTAAGTCACCATTTCCAGGTCTCTGTCATTTGCAGTTACTAATTGATACAAGTTGGAAACCCTTCTCCGGGTTCATCTTTCTCAATAGCTTGGAAGACACTACCCTGGCATAGTGGATTTTAGGTTATACAATCTGTATTTCTTTGAAAAGTTTCCAAACTGTCTCTTCCTGGCTGGAATTACTTGCACATGGCCTTATTTTATCTTTACAGGGGGAGCCTTTCCACAGGTGATCATAGTGCTTAAGGAAAGGTACTTTCTTGGTGGTCCTATCACTCATTTACAGAGTGAAAAGGTAAACTGCAAGCAGACTGACTTTCTCTGCCTGACTCCACAGATCCACCATGTGGCCTCCTGGAGGGGGATAGCATGGTTGTCACACTCTTATGTTTAAGAGAACTGACTATGAAAGTAGTGCATTCAAATGTTTGATAGGCAATTTAGAACTGCCTTATCTCAAAAATCTGGTTAGCAAAAAGAACTTGCCAGGGAACTCTGATATTGTTTTATGGAGGAAGAAAAAACTGAAGCCAAGAGACTGGCTTGTCCAAGGCCACACATTTTATTTTCAGAATCAGAAATGGAACTTCAGTCCCCAAATGACCATCTCAGGACTTCTTCCCCTGCCTTCACCACCACATCATGCCTTAAGTTTGCATGACTGAGTGCTTTGTGTGATGCTCTAGTGACAGGTAAGGGATGTTCATTCTCACCCTAACTTCCTTTAACCTTTGTTTCCCCATCTGCAAAGGGGGCTTAGCCCTGCCCTCTCACCTTGCAGGGTTGTTCTGGGGATAAAACAGGTAATATGTGTGAAAACTATGTAAATGACTAAGTGTTAGATATGTCATCGGTGATGGTGGGGCTCAAGAATGGCTCATCCAAGAATTGCTTTAAAACATTTCCATGTGCCTGGCCCCCGTCCAAAGAGCTCCCTGGTTGGCTTACTTGGGCCCTCTTGAACGTAGTCAGCCATGGGCCCGGTCACTGTGCTGATGTCGACATCGGCCATCTTGGAGCTCAGGGCGATCTCCCAGAAGTCAGCAGGGCTGCTGCAGTTGCTGCTGCGGTCCCCAGTGTACTCCTGTGTGGGAGAGCAGGACTGGCAGTTGCAGCTCCAGCACCTCCACCTCGAGGGACCTCCCCTAGGCATGAGGATGGCCACAGGCCCTATATACCCCTTGGCTCACCTTCTCGTAAAAGAGCCTCTCGAGTCGCCCATCCTCCTTCTTCAGGGAGAGCCAGCGCCCGCATAGGAACAGGAACTCGTCCTCGTTGGTGTCATTCCAGATCTCCACCTTCTCCACGTACCAGTCTGCGCACCACTTGGAGTTGTCATGGCGGAGCTTGATCTTGTAGATGACGCCTAGGTCAGCGGCCTCGATGATGAAGGTGTCAGCCTGGGGAGCCCAGATGTGGGGACTCATATGGGGGTGTGCCACCCACTCAACCCACTCCAGCCCCACCCTTCTGGGACCTTCCTTCCCCCTCAGTTGCTGCACTGAACAGACCTTCTTTGCTGGGGAGCCCTCCAGGCCCAAATCCCCAACACCGAGCCTGTGGGGTCCAAGGCCTCATATCCACAGTGGTCCCATTTTGCAGTCCACTTATATGTGTGGTGCCATGGAGAAAACTGCCTTCACCACATTCCTTTTGGGAGAAGCCTGTGGGTGTTTCGAAGCCTCCTCTGTGTAAGGGGGCTGGGACCTGAAGGTCATGGGCAGAGACAGAGGAGGGGTGGTCAGCTGGTCCTGTTCCCAGACTCCTTAGCTATGCTGAGCATTGGGGATAAGTCCAGCTGTGGCAACCGGAGGGCAAAAGCTCTTCTAGAGATGAACTTCTGAGTAACGGGAGGGGGTTTGAAATTCCCTGAGAGATGCTGAGAGGGAGTTAGATGAACCAGTAAGTCTGGGCTGCAGGAGAGGAGGCAGTAGAGGTGAGGCTCTGGGGGAGGAAAGGCTGTGGAGGGACTCAGGGACAAACATCTGGGATGCAGGCTCAAGGGGGTTTTGTGGGGGTTGTGATACAAGGCCCTAATCTGTATCCCTGAGTCTGTCTTCAGTCAAGTGGACATTCCACTCTTGTGTGCTGATTCTTTGAGGGGAGCTCAGTGAGGTGTGGATCCTAGGCTTTGAATGAGATGGGGCCAAGACAGAGTTTGAATGTGGGAAGTTAGGATGGGAGCCTGAGGAGGGTGAGAGGGGACAGGTGACACTGAGGGACACCTACTTTCCTTCTGAAAGATTTGCTGGGTGCAGGTGCCATGTGAGTCATTGTGCTGAGCCCTAGGAATCCAGAGATGAATAGAATAGGATGCCCTCTGCCCCCAGGACCCCACAGTCCAGGACAGCAAGAGGAGGGGATGGGTAATTCCAGCTCAGGTGGTGGGAACAACATCCTGTGTGAGGACTAGAGCCAGGCCTAGGAAGACAGACGTCTCCAGGTGTCAGCATTAAGCTGCAGCTGGGGGGCTGGGCTTTCCAGGCAGCTCAGGTAGGGAAAGACCATGGCCAAGGCAGCTGCAGGTAAATAGCAGCCAGTGGTGTGTGGCCGAAAGCAGATGTGGATGGGAGCAGTCCTGGGGTGCTGGCAATCCACTGGGTTCACCAGAGTAAGAATGGGCCCACCCTGAGATACAGCAATTCCACTTGTTTGCATCTGTCCTGGGGGAAGACCTTCACATTGCACAAGGATGTTTACCACAGATAATTTTTACAGTGGAAAATTGGAAGCCATCTGGGGTCCTGTGCTTGGGGAGTGGCTAAATAACTGGTAAAGCCTTTCCTGCAGAAAGTTGTGTGTGCAGTGGCTATAGAGAAGAGTCACCTCCAGCTATGTTTGAATACCCTGGCAGAGAGAGATTTCCAAGGCAGCCATGCACGCCAAGGGCAAGTTAAAGCAGTGTTTATATAGCATGATGCCTTTTATGTATAACAGTAATACCACGGAATGGCTTACCTATTTTCTATGGGTGCATGTACATGTAAGCACAGAAAATGTTTGGAAAGATGCTGAGGTAGAAGAGAGGGTGGGGCATGCTGGAAACTGCACTCAGTGGTCTACAGAGGGCACTCTGAACAGGCCAGTGGGGGTAGGCCATGAAGGTCTACAAATCCCATGAAGGACTCAGGGCAGATCTGGGACCCATGGGGAGCCTTTGCAGGCTTGCACTGAAAGAGTGACTGGTCAGTTTTGGACAGGTTAACTGAGGAAGCTGGAGGGTGGGTTGGATGGCAGGGCCTGGAGCAGAGAGACCATGCTGGCTCAGTGAGTGAGCTGAGATGAGGCAGGGCT 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| pathogenic | 290,183 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 18, position 46524842 in gene LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_77'] | AATTTCCAAAACACACCAGATTAATCAGCATAAAACTTACTCAGGTAGTGTCCATAGAGTTGTAGTTTCCCACCAACTATCCATTCTTCTTGCAGCTGGGGTGGTTATGACATGGAAGGAGACATTGTTGGGTAGGTTTCTGGGGAAATCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTTCCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCTAGCTAATTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCTGGCCAGGAAATCTTCTTTAAAAGGTCTGACTCAACTGGGAGGAGTACTCTTTTTTTCCTTACCCTTCCATTCATTCTGCTTGGAATATGGATGTGATGGCTGGAGCTCCAGCATTCATCTTGGAACCATAGGCAACATTTAGGTCATTTATAAGGTTGCCAGAATGACCAGGTTAAAGGAACCTAGGTCCTTGATTGCACTGGAACTGCTATATTAGTCCCAGGTGGCCTACCTTTGGACTTTTATGTGAGTGAAAAGAAAAATTCCTAATTTGTTTAAGTCACCATTTCCAGGTCTCTGTCATTTGCAGTTACTAATTGATACAAGTTGGAAACCCTTCTCCGGGTTCATCTTTCTCAATAGCTTGGAAGACACTACCCTGGCATAGTGGATTTTAGGTTATACAATCTGTATTTCTTTGAAAAGTTTCCAAACTGTCTCTTCCTGGCTGGAATTACTTGCACATGGCCTTATTTTATCTTTACAGGGGGAGCCTTTCCACAGGTGATCATAGTGCTTAAGGAAAGGTACTTTCTTGGTGGTCCTATCACTCATTTACAGAGTGAAAAGGTAAACTGCAAGCAGACTGACTTTCTCTGCCTGACTCCACAGATCCACCATGTGGCCTCCTGGAGGGGGATAGCATGGTTGTCACACTCTTATGTTTAAGAGAACTGACTATGAAAGTAGTGCATTCAAATGTTTGATAGGCAATTTAGAACTGCCTTATCTCAAAAATCTGGTTAGCAAAAAGAACTTGCCAGGGAACTCTGATATTGTTTTATGGAGGAAGAAAAAACTGAAGCCAAGAGACTGGCTTGTCCAAGGCCACACATTTTATTTTCAGAATCAGAAATGGAACTTCAGTCCCCAAATGACCATCTCAGGACTTCTTCCCCTGCCTTCACCACCACATCATGCCTTAAGTTTGCATGACTGAGTGCTTTGTGTGATGCTCTAGTGACAGGTAAGGGATGTTCATTCTCACCCTAACTTCCTTTAACCTTTGTTTCCCCATCTGCAAAGGGGGCTTAGCCCTGCCCTCTCACCTTGCAGGGTTGTTCTGGGGATAAAACAGGTAATATGTGTGAAAACTATGTAAATGACTAAGTGTTAGATATGTCATCGGTGATGGTGGGGCTCAAGAATGGCTCATCCAAGAATTGCTTTAAAACATTTCCATGTGCCTGGCCCCCGTCCAAAGAGCTCCCTGGTTGGCTTACTTGGGCCCTCTTGAACGTAGTCAGCCATGGGCCCGGTCACTGTGCTGATGTCGACATCGGCCATCTTGGAGCTCAGGGCGATCTCCCAGAAGTCAGCAGGGCTGCTGCAGTTGCTGCTGCGGTCCCCAGTGTACTCCTGTGTGGGAGAGCAGGACTGGCAGTTGCAGCTCCAGCACCTCCACCTCGAGGGACCTCCCCTAGGCATGAGGATGGCCACAGGCCCTATATACCCCTTGGCTCACCTTCTCGTAAAAGAGCCTCTCGAGTCGCCCATCCTCCTTCTTCAGGGAGAGCCAGCGCCCGCATAGGAACAGGAACTCGTCCTCGTTGGTGTCATTCCAGATCTCCACCTTCTCCACGTACCAGTCTGCGCACCACTTGGAGTTGTCATGGCGGAGCTTGATCTTGTAGATGACGCCTAGGTCAGCGGCCTCGATGATGAAGGTGTCAGCCTGGGGAGCCCAGATGTGGGGACTCATATGGGGGTGTGCCACCCACTCAACCCACTCCAGCCCCACCCTTCTGGGACCTTCCTTCCCCCTCAGTTGCTGCACTGAACAGACCTTCTTTGCTGGGGAGCCCTCCAGGCCCAAATCCCCAACACCGAGCCTGTGGGGTCCAAGGCCTCATATCCACAGTGGTCCCATTTTGCAGTCCACTTATATGTGTGGTGCCATGGAGAAAACTGCCTTCACCACATTCCTTTTGGGAGAAGCCTGTGGGTGTTTCGAAGCCTCCTCTGTGTAAGGGGGCTGGGACCTGAAGGTCATGGGCAGAGACAGAGGAGGGGTGGTCAGCTGGTCCTGTTCCCAGACTCCTTAGCTATGCTGAGCATTGGGGATAAGTCCAGCTGTGGCAACCGGAGGGCAAAAGCTCTTCTAGAGATGAACTTCTGAGTAACGGGAGGGGGTTTGAAATTCCCTGAGAGATGCTGAGAGGGAGTTAGATGAACCAGTAAGTCTGGGCTGCAGGAGAGGAGGCAGTAGAGGTGAGGCTCTGGGGGAGGAAAGGCTGTGGAGGGACTCAGGGACAAACATCTGGGATGCAGGCTCAAGGGGGTTTTGTGGGGGTTGTGATACAAGGCCCTAATCTGTATCCCTGAGTCTGTCTTCAGTCAAGTGGACATTCCACTCTTGTGTGCTGATTCTTTGAGGGGAGCTCAGTGAGGTGTGGATCCTAGGCTTTGAATGAGATGGGGCCAAGACAGAGTTTGAATGTGGGAAGTTAGGATGGGAGCCTGAGGAGGGTGAGAGGGGACAGGTGACACTGAGGGACACCTACTTTCCTTCTGAAAGATTTGCTGGGTGCAGGTGCCATGTGAGTCATTGTGCTGAGCCCTAGGAATCCAGAGATGAATAGAATAGGATGCCCTCTGCCCCCAGGACCCCACAGTCCAGGACAGCAAGAGGAGGGGATGGGTAATTCCAGCTCAGGTGGTGGGAACAACATCCTGTGTGAGGACTAGAGCCAGGCCTAGGAAGACAGACGTCTCCAGGTGTCAGCATTAAGCTGCAGCTGGGGGGCTGGGCTTTCCAGGCAGCTCAGGTAGGGAAAGACCATGGCCAAGGCAGCTGCAGGTAAATAGCAGCCAGTGGTGTGTGGCCGAAAGCAGATGTGGATGGGAGCAGTCCTGGGGTGCTGGCAATCCACTGGGTTCACCAGAGTAAGAATGGGCCCACCCTGAGATACAGCAATTCCACTTGTTTGCATCTGTCCTGGGGGAAGACCTTCACATTGCACAAGGATGTTTACCACAGATAATTTTTACAGTGGAAAATTGGAAGCCATCTGGGGTCCTGTGCTTGGGGAGTGGCTAAATAACTGGTAAAGCCTTTCCTGCAGAAAGTTGTGTGTGCAGTGGCTATAGAGAAGAGTCACCTCCAGCTATGTTTGAATACCCTGGCAGAGAGAGATTTCCAAGGCAGCCATGCACGCCAAGGGCAAGTTAAAGCAGTGTTTATATAGCATGATGCCTTTTATGTATAACAGTAATACCACGGAATGGCTTACCTATTTTCTATGGGTGCATGTACATGTAAGCACAGAAAATGTTTGGAAAGATGCTGAGGTAGAAGAGAGGGTGGGGCATGCTGGAAACTGCACTCAGTGGTCTACAGAGGGCACTCTGAACAGGCCAGTGGGGGTAGGCCATGAAGGTCTACAAATCCCATGAAGGACTCAGGGCAGATCTGGGACCCATGGGGAGCCTTTGCAGGCTTGCACTGAAAGAGTGACTGGTCAGTTTTGGACAGGTTAACTGAGGAAGCTGGAGGGTGGGTTGGATGGCAGGGCCTGGAGCAGAGAGACCATGCTGGCTCAGTGAGTGAGCTGAGATGAGGCAGGGCTGAGTGGAGACAGGGCAGACTTGGCTGATCTAAGGTTATTTAGAAGGAAGACTCTGGAACCTGGCAATTGATTGGATGT 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| pathogenic | 290,189 |
Mutation at chromosome 18, position 46529293, within LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_77'] | TGCCAGAGTCTGTAAATAAAGCCATGCATAAAAATGGACCTCTCAGCTGAATGCTGTACATTGCTGCTTTTACAATGCATTTACCAGGCATCAACACCAGGCGTCAACTAGGGCAGGGGACAGGTGAGCTTTCCCAAGACTTGACAACATCCAGCACAAAGAGCTACCTGCCTGCCAGACATGGTTCTAGACACTTCACATTTTTTATTCAGTTGACCTTCACAGTAACTCAAAATTAACTCTTTTTTAGGGTGGAGGAAAAGGAGGCACATAGATGTTAAGTAACTTGTCTAAGATCACACAGCTAGTAAGTGTCAGAGCCACGATCTGAGCTCAGGTGACCTGCCCCTAGCATCTGGGGACCTGATAAATAATATCCCTAGTGTAGAGTCAGGGACAATCACATAAATCACTTGACCTTTTTGGCATTCTATTTTTGCAAGATGGAAAGAGGAGGATAGGACTCCTCCTACCTACTTTATAAGGGCAATGAACAATTAGATCTCTTGTGGAACATGAATGTGTGTGTTTTAGATTATTTCTTCCTGGTACAACATGCTCTTACATCTTGTCCTGTTTTTCAGCCCAGAGGTCTAATTAGCAATCATATTACTATTCCTGCTTCAGATGCAGTAAACTGAAGTTAGAGGTAAATGGTTTCTATCTGGTTGGTGAAGCAGTGAATGGGAGTGCTGGGGGGTCTGACTCCTGGAGACCTGGCAGCCAGGCTGGGGCTCCTTCCACAGTCTCTGACTCACGGGGTCACCAGCCAGCTGCAGACCCACTTAGATGACACCCACCTTTCTAATCCCAGGGCTAATATCCTCCTCACTAGTAGAGTGGTTCAATATTAAGGGATATGCCTGGCTGAGGGTCAGGTTTAAGGAGACCCTTGATAAATACCCATTGGCTGATGTATGAAATCCCCAGACATGCACAGCCACAGGCAAGAGCACAGATCAGGTTAGGAGCCAATCCCCTTAACCTGATCTCCCTGTGGAGATAGCCTGGCCTGTGGGGATTTCAGGCAGATTTCAGTGCATGGAGAGGAGAAGGAAAGGAGGCTGAGGAGCAAGGGCGGGGAGGGGCAGGGGGCATGACAGAAAGGGCACAGACTGGGAGGAGTAGAGGCGGGGAGAGGGGAGCCAAGCTTGCGAGAAAGGAAGTTTAATAAAGCCCACCCTTAGAGACTCCTGTGTTTTTGTAAAATCAGTCTGTCAGAGCTGGAAGAGCCTTACACATCACCCAGTCATGTGGTTTTCAAGCCTTTTTATAGCCACAGAACCCTTTGCTTAACAGACGGCTTGCCTGGCACTGTGATCAACAGGCCAGGTCAAAGTGGATCCACCTGGGAGGGAGTGGGGTGTCCATCTGCACCTGCCTCCACCGCTCCCAAGGGCCTTGGAGCCACCTGGGGCTCTACACAACACAATTTAGCCAATTCATATCTGACCCTTCAATTTACAGATGAGGAAACTGAGGCCAGAGAAGTTGAAGCAGATAAGGAGTTGATAGCAGAACCAGGCCTCCAGATCCCCTCTCCACCCCACAGTTCAAGTCTCTGTCAGCACAGCCCCTGCCATTCTGCAGTGTTCACCTCCACGTTCATGAACCATGCACAGTGAACTGGATTTTCTGAAGATGACCCAGCCCCATCCAGCCAACAACCTCGAGCTCCAGCAGGCCTCCTGCTTGTCCAAGGCCGGCCTTCTGCTCCACCTCATCCCCTATGCAGGATCCAGGGTGGGTGCATCAGCTAGGAGAGGGGAATAAGGCACACTTGCAAGGGAAGGGCAAGGGCAGAGGCCCAAATGAGTGTGCACAATGCCCCATGGAGTTCCTGGATGTCCCCAGGAACCAAGAAGAGCTGGCACCTAGATCGCTGGGCCTGGAGAGGAGGGAAGGAGGGTAAACTCCGTGTGCCCCTCATACCGTTCCTCTCTCGAACTTGTTGGTCCGGTTCTCTGACTTGCCAAGGTATCGCTCCCCAGTGTCCCCGAGGTCTCCATAGATGGTGATGTACACCTTGGCATCCGTCCCTGCCCCAGGAATGTTCCCTGTGAAGATCTGCACCGAGTACAGCACAACTGGGCAGGTGGTGGGACAGACAGACAGACAAAGGGAAGAAAAGGGTGACAGCGCTTTAGGTCTTGAGGAACTGGATTTGTAGGAGGTGCTAAGCTTCTGGCCTAGGCCTCAAGGGGTTAATGCCTTCCTTTTGTTTGCTCAATTATGCATACTCAGCTTCAAATCCATGTGGATTCTCCAGTGGGAACTGTGCTCATCTGATCTAGACCCAGGTAGGCTCTATGAGACCCCAAAAATAGAAACTTTTTTCTAGCACCCCTCAAACGATCTATCTGCCCATATAGCTGCCTGCAGTGTACATGGGGAAAGACTCAGAAACTACCTGAGATGTGTCCACACTGTGGTCACTAAATCTACCTGCCATGATACATGGCAATAAAATGCCTTCCCATTTGAGGGTGACCAGTGTCAACACGAGATCCTTCTCAGTGGTTCACAGAAAGAAAATATTTTGTAAAGAACAGTTTCCCCTCTGTTCATTTCCTCACGTTCATTTATTCTCCAACCCACTGCCACCCTCCCCTGCCCCAGCGGTTCAGGTCAACTCCTCACCGAAGCCACTGTGACTGCCGCCCTCTCCTTGGTCTCCTATGGCCCATAGGGAGGGCTCAGTAAATATGGGTGTGACAATTATTAAAAATTATTACGAAAAACAAAAACGCATGGTATCTTGTTTTTGTTCTGCTGTTTTTATTTAAGGAAAAATAAAACATCTCCTTTCCTAACCTTCTCCTTACCAGGGAGACTCAAGTCTTGCATTTTTATGAAGGCTAAAAATTGGTTGGCCCCTCTGTGTATCCTCTGTCTTTGGAGATTTTGAGTTTCAGGCCAAGGAAGAGGGAACTTGGCTGGATTATCCCCAAGGTGAGAAATGGAAGCTGAAAGGCAGAGGTGGCCAAAGTGGAAGGAAGGTTAACTTCCCTTGTCCTGGGAGGGAGTGAGGATTCGGGAGTATTCGTGGGCCACAGGGACCCCTCACCTGCACACAGGGACCCTATAGGGAAGTGACAGCTGGGCTTCTTTACAGACTTGAAGCTTGAAGGGGGCCTCAAGGGTAGAACAGAGGGCCTTTTGACAAAGCCAGATTCATGCAGGAGTGTTTCTGGCCACCCAGAGAAATGATACTTGTGTGTTGGTGGAGAGCCAGTAGTGACACTGTGTGACAGCGAGCACAGCTGGGAGTGGCACTCATCCTGGACTAAGGGCCAGGCCTCTACTGTGAGCCTCAGGATTCCTAGAAGACCCTCAAAAAGGGGATTCCCCTCCCTGCCGTGAATGAGATGGCCTGTCTTATCAGCCCTTGCAAGTGGGCTCAGAACCACATTTAATTAAATTTAGAAAAGTAAAGTGATGTGAGTTGCTTGTCCCCATGGCTGTAGAACACAGTGACACCCACAGCAGGGTTCCCATGATTTTCTTATTTTCCCCTGGGTTCTGCAGCATTATTCCCTCCTGCTCTCCTTCTGTGTGGCTGGACACTCCTTCATGGGTAGCTTTATGGTTTCCTAATCTTCCACCCATGCCTTGGATGCCAAGGCCTCCCAGGTTCCACCCATATTCCTCAGCTCTCATCTTGCACTTCCTTGAGTTCTCTGAGTCTTTGCCTCCAACCCAGGTCCTTCCTTTGCTTCGGATCCGCACACTTATTACCTAGAGGGCGTCTCCACGTTGACCAGACTCCAACATTGCAAACTCACATGTTCAAACCTAAACTCTACCCTCTCCTGCAACCCCTGTCCCTTTTGCAAACCTTCTCCCCAACCATCTTCCTTGTCTCAGTGGTCCTGCCCAAGCCACTACCCTCCAAAGCTCCTGAGTGCATTGTGAGAGTTGACCTGCAGAGGCTGGTCAGAGACACCGCCAGGGGCAGAAACCAGGGACCAGCCACACTTGCTCCCACCCCACTCTGCCCCACTCAGCTCAGTGCAAAAACCTGTCAGCATTTCACACACTACATTAATAAAGAAAATCCTCTCTTTATTGTCTAAATGTTACCTAAGCTTGTCTT | TGCCAGAGTCTGTAAATAAAGCCATGCATAAAAATGGACCTCTCAGCTGAATGCTGTACATTGCTGCTTTTACAATGCATTTACCAGGCATCAACACCAGGCGTCAACTAGGGCAGGGGACAGGTGAGCTTTCCCAAGACTTGACAACATCCAGCACAAAGAGCTACCTGCCTGCCAGACATGGTTCTAGACACTTCACATTTTTTATTCAGTTGACCTTCACAGTAACTCAAAATTAACTCTTTTTTAGGGTGGAGGAAAAGGAGGCACATAGATGTTAAGTAACTTGTCTAAGATCACACAGCTAGTAAGTGTCAGAGCCACGATCTGAGCTCAGGTGACCTGCCCCTAGCATCTGGGGACCTGATAAATAATATCCCTAGTGTAGAGTCAGGGACAATCACATAAATCACTTGACCTTTTTGGCATTCTATTTTTGCAAGATGGAAAGAGGAGGATAGGACTCCTCCTACCTACTTTATAAGGGCAATGAACAATTAGATCTCTTGTGGAACATGAATGTGTGTGTTTTAGATTATTTCTTCCTGGTACAACATGCTCTTACATCTTGTCCTGTTTTTCAGCCCAGAGGTCTAATTAGCAATCATATTACTATTCCTGCTTCAGATGCAGTAAACTGAAGTTAGAGGTAAATGGTTTCTATCTGGTTGGTGAAGCAGTGAATGGGAGTGCTGGGGGGTCTGACTCCTGGAGACCTGGCAGCCAGGCTGGGGCTCCTTCCACAGTCTCTGACTCACGGGGTCACCAGCCAGCTGCAGACCCACTTAGATGACACCCACCTTTCTAATCCCAGGGCTAATATCCTCCTCACTAGTAGAGTGGTTCAATATTAAGGGATATGCCTGGCTGAGGGTCAGGTTTAAGGAGACCCTTGATAAATACCCATTGGCTGATGTATGAAATCCCCAGACATGCACAGCCACAGGCAAGAGCACAGATCAGGTTAGGAGCCAATCCCCTTAACCTGATCTCCCTGTGGAGATAGCCTGGCCTGTGGGGATTTCAGGCAGATTTCAGTGCATGGAGAGGAGAAGGAAAGGAGGCTGAGGAGCAAGGGCGGGGAGGGGCAGGGGGCATGACAGAAAGGGCACAGACTGGGAGGAGTAGAGGCGGGGAGAGGGGAGCCAAGCTTGCGAGAAAGGAAGTTTAATAAAGCCCACCCTTAGAGACTCCTGTGTTTTTGTAAAATCAGTCTGTCAGAGCTGGAAGAGCCTTACACATCACCCAGTCATGTGGTTTTCAAGCCTTTTTATAGCCACAGAACCCTTTGCTTAACAGACGGCTTGCCTGGCACTGTGATCAACAGGCCAGGTCAAAGTGGATCCACCTGGGAGGGAGTGGGGTGTCCATCTGCACCTGCCTCCACCGCTCCCAAGGGCCTTGGAGCCACCTGGGGCTCTACACAACACAATTTAGCCAATTCATATCTGACCCTTCAATTTACAGATGAGGAAACTGAGGCCAGAGAAGTTGAAGCAGATAAGGAGTTGATAGCAGAACCAGGCCTCCAGATCCCCTCTCCACCCCACAGTTCAAGTCTCTGTCAGCACAGCCCCTGCCATTCTGCAGTGTTCACCTCCACGTTCATGAACCATGCACAGTGAACTGGATTTTCTGAAGATGACCCAGCCCCATCCAGCCAACAACCTCGAGCTCCAGCAGGCCTCCTGCTTGTCCAAGGCCGGCCTTCTGCTCCACCTCATCCCCTATGCAGGATCCAGGGTGGGTGCATCAGCTAGGAGAGGGGAATAAGGCACACTTGCAAGGGAAGGGCAAGGGCAGAGGCCCAAATGAGTGTGCACAATGCCCCATGGAGTTCCTGGATGTCCCCAGGAACCAAGAAGAGCTGGCACCTAGATCGCTGGGCCTGGAGAGGAGGGAAGGAGGGTAAACTCCGTGTGCCCCTCATACCGTTCCTCTCTCGAACTTGTTGGTCCGGTTCTCTGACTTGCCAAGGTATCGCTCCCCAGTGTCCCCGAGGTCTCCATAGATGGTGATGTACACCTTGGCATCCGTCCCTGCCCCAGGATGTTCCCTGTGAAGATCTGCACCGAGTACAGCACAACTGGGCAGGTGGTGGGACAGACAGACAGACAAAGGGAAGAAAAGGGTGACAGCGCTTTAGGTCTTGAGGAACTGGATTTGTAGGAGGTGCTAAGCTTCTGGCCTAGGCCTCAAGGGGTTAATGCCTTCCTTTTGTTTGCTCAATTATGCATACTCAGCTTCAAATCCATGTGGATTCTCCAGTGGGAACTGTGCTCATCTGATCTAGACCCAGGTAGGCTCTATGAGACCCCAAAAATAGAAACTTTTTTCTAGCACCCCTCAAACGATCTATCTGCCCATATAGCTGCCTGCAGTGTACATGGGGAAAGACTCAGAAACTACCTGAGATGTGTCCACACTGTGGTCACTAAATCTACCTGCCATGATACATGGCAATAAAATGCCTTCCCATTTGAGGGTGACCAGTGTCAACACGAGATCCTTCTCAGTGGTTCACAGAAAGAAAATATTTTGTAAAGAACAGTTTCCCCTCTGTTCATTTCCTCACGTTCATTTATTCTCCAACCCACTGCCACCCTCCCCTGCCCCAGCGGTTCAGGTCAACTCCTCACCGAAGCCACTGTGACTGCCGCCCTCTCCTTGGTCTCCTATGGCCCATAGGGAGGGCTCAGTAAATATGGGTGTGACAATTATTAAAAATTATTACGAAAAACAAAAACGCATGGTATCTTGTTTTTGTTCTGCTGTTTTTATTTAAGGAAAAATAAAACATCTCCTTTCCTAACCTTCTCCTTACCAGGGAGACTCAAGTCTTGCATTTTTATGAAGGCTAAAAATTGGTTGGCCCCTCTGTGTATCCTCTGTCTTTGGAGATTTTGAGTTTCAGGCCAAGGAAGAGGGAACTTGGCTGGATTATCCCCAAGGTGAGAAATGGAAGCTGAAAGGCAGAGGTGGCCAAAGTGGAAGGAAGGTTAACTTCCCTTGTCCTGGGAGGGAGTGAGGATTCGGGAGTATTCGTGGGCCACAGGGACCCCTCACCTGCACACAGGGACCCTATAGGGAAGTGACAGCTGGGCTTCTTTACAGACTTGAAGCTTGAAGGGGGCCTCAAGGGTAGAACAGAGGGCCTTTTGACAAAGCCAGATTCATGCAGGAGTGTTTCTGGCCACCCAGAGAAATGATACTTGTGTGTTGGTGGAGAGCCAGTAGTGACACTGTGTGACAGCGAGCACAGCTGGGAGTGGCACTCATCCTGGACTAAGGGCCAGGCCTCTACTGTGAGCCTCAGGATTCCTAGAAGACCCTCAAAAAGGGGATTCCCCTCCCTGCCGTGAATGAGATGGCCTGTCTTATCAGCCCTTGCAAGTGGGCTCAGAACCACATTTAATTAAATTTAGAAAAGTAAAGTGATGTGAGTTGCTTGTCCCCATGGCTGTAGAACACAGTGACACCCACAGCAGGGTTCCCATGATTTTCTTATTTTCCCCTGGGTTCTGCAGCATTATTCCCTCCTGCTCTCCTTCTGTGTGGCTGGACACTCCTTCATGGGTAGCTTTATGGTTTCCTAATCTTCCACCCATGCCTTGGATGCCAAGGCCTCCCAGGTTCCACCCATATTCCTCAGCTCTCATCTTGCACTTCCTTGAGTTCTCTGAGTCTTTGCCTCCAACCCAGGTCCTTCCTTTGCTTCGGATCCGCACACTTATTACCTAGAGGGCGTCTCCACGTTGACCAGACTCCAACATTGCAAACTCACATGTTCAAACCTAAACTCTACCCTCTCCTGCAACCCCTGTCCCTTTTGCAAACCTTCTCCCCAACCATCTTCCTTGTCTCAGTGGTCCTGCCCAAGCCACTACCCTCCAAAGCTCCTGAGTGCATTGTGAGAGTTGACCTGCAGAGGCTGGTCAGAGACACCGCCAGGGGCAGAAACCAGGGACCAGCCACACTTGCTCCCACCCCACTCTGCCCCACTCAGCTCAGTGCAAAAACCTGTCAGCATTTCACACACTACATTAATAAAGAAAATCCTCTCTTTATTGTCTAAATGTTACCTAAGCTTGTCTTN | pathogenic | 290,202 |
A genetic variant on chromosome 18, position 46538245, affects the gene LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_77'] | ACTGTGCTGGCCCTTGGATGTTCTCAATAACTCTTAGCTATTATTGTTCTTTTCCTGGTCAACATCTTTTCTTAGGAGGGGGCCACAGAGAGAGGAAGCGGCTTCCTCCTGAGATAGTGGCTGAGCCAGAATCAGATCCAGGGTTACCGACTCCGCAATTCAGCGTTTTACCTCCTACCTGAAAATCAATCAGAAAAGGGAAGTGCAGAGAGAGGGACACAGGTGGGCAGAGAGACAGAGGCCAGGAGACAAAGCCCTTTCATTTGTTTCCCAGCTCTCACACTCCCCCCAAATCCAGAGAGATTTGAAAAGAAAAAAAAATAGCAACAAAATTACTGGCAAATTATAGCTGTCTATTAGTGGGGACTTCATTGATAAAAACTCCCCGGAAGTCATGCCGAGGTGTGATCACAGCCTCAGCCGCTGACGGCATCAGGCCTGGATGACTCACGCACCATGACATCTTGGGTGGATGAGATGTTAGCTTTGTGTGGATTAATGAATCACCCTTAAATTTTCTCGTTAAAAGACTCAGCAAAGGTGACAGACCTTCCCACAAGTGCTGACTGCTCCAGAGAAGGTGGGAAGAGAGCAAGGCATCCCCCGGGATAGAGACTGGCCCAGGAAGAAGGAAGGTGCCCTGGGCTTTGTTTCCTATCAGAAAATAAGGGGCACATCTCCAAAGATCCCACTGCCTGGAGGGCCCAGCCTTCTGAGGCTCCTGGCTCTTCTCCTTCAGGGTCTCCTGCGCTTCCCCTCTAAGTCTTGCTTCATTATTGCCATCTATCCAAGTTACATCACACTCCTCCCATGGCTTCTACTCAAACCTCAAGCCACATGCTTATTTCCACCTCTGAGCTGTTGGCCATGCTGTTCCCTCTGCTAGGAATGCCTTTCCTCCTTGTCCCTGCTAATGCCCCCTTTCAGATCCAACTCAAAGCCACCTCTTCCAAGGAGCATTCTCCCTTCTCTAAACAGTGATAGTAAGCTCAGTCCATTTGCTTGTCTACTGCAGTAGCTAACTAAGAGTGCATATTCCAGAGCCAGTCCTCCTGGGTTTCAATCCTGCTCCCACTACATCCTAGCTGTGTGGTTTTAGGGAAGCAACTAAACCTCATGCCCCAGTTTCCCCATATTTACACAGGGACAATTATAGCACAGAGTTTTTATGATAATTAAGTGGGTTAGCCTATGACAGTGCCCTCTGACCCACAGGGTCCATGACAATGACCATCACCAGACTCTCTCATTACCTTTGTTGGGAGGACTGGGGTCCCCAACTTGACCGTAAGCCCCTCTCAGGCAGGATCTGAGCTCTCCCCTTCTCTTGTGTCTCCCACCCAACCTAGTGCACAGCTGAGCACACAGGGCAGGCACAGTGTGCATGCACTAAATTGAAGTATATGGATTCCAAGGCATTATGACCTACATGCACAGTAAACACTGAACAACAGCACCTCCATTGTCAAGACCTGATGGGAAGCCATGGAACATACAGAATGCTCTTCTCTATTAAATTGTTTGACCATAGCTTGAGAGCTGAGCAGGAGACCCTAGCCCATGACCACTGGTGGTGGGATTTCCACCTCTCCCTGGCTAGCAGTATCAGCAGAACCCCACAACCAGCAAGTCTGGGAGCTATGTTCCACCTGTGGATAAGTGTCTATTGTTGGAAGCTCTAGAGAGGCCCGTTGGCTTTATGCCTCTAGTGTTCCCAAGTCCTGTCTCTCATCATTGCCTTTGATCCTGACACCAGTCCAGGAGGAGCAGGGTGAGCTTCACCATTCCCCTGGTTGCTTGGATGTACTGAGGCCCAGGAAGGTAGGATGAGCTGCTCACCTTCCTCTCTAATAGCAGTGCATCAGGATGAAGGGCATGTGTTCTGCCCTGAAGGTAGGGCTTCTCCTCTCCCTCTGTCTGACCTACTCCATCCCTGGACAGCCTGCTGAGCCCAAGTACCTCTACGATGAAGCGGGAGGCAGACTTCCTCTCAAAGAACTGCTTCTGTTCCCTCTTGTTGGTACACAGATACTTCTGCTGGGTGCACACGGCATCGCAGCCATAGATGATGATGAAGATGTTGGCATCTGTCCCAGCAGCAAAGACATCACTGGTGTAGAGGGTGATCTCGTAAGGAACAACTGAGGGTGGTGGTCAGAGGGCAAAGCCAGAGTGGATGAGAGAACAGAAAACAAACATGGTGAGAGCCAGTTCTTCACCAGCACAACCAGCCCAGACCCTTGCACTGGGGAACTGCTGCCCGGGGAACTGCTGCTCAGGGACCTGGACCTTCACAAGGTTGCCTAGCAACTGCAGGTGGGGTCCTGTCCTGCCCCGCCCCCATGGAAAACCCTCACCCCCTCAGACCAGGGTGTGTGAGCCTCTCACATGCCAGAGCACATGTAGCAGACTGGTTGAAAGCACAGGCTTCAGAATTTGACAAGCCCAGGCTGGAATCCCAGCTCTGTCTTGACCATTGGTGTAATCTGGGCAAGTTAATTCTGAGCCTCAGTGTCCATTGTCTGTAAAGTGCCCTCGACATGGTGCTTGGCTGAAGAGACTCCACAAACAAGAGCACTAGATTTCAGGGGGCAACTTGCTGACTGGATCGGCCAGTCTACGGTAGTGAGCATTCTTTCACTCTTCTCCGTATCCCCTGCTCCCAGTCTCTCACTTGCTCCCAGATGGCCTGCCTGCCCCAACCCATCCACCTCACACCCAGCCCCTCATTCAGGTTCCGTCACATTACACACATCTTTTATAGGGGAGAGGATAGCAGGAGGCGAGGGCTGCACCAGGGTTTATTGGTCCCACCAGGGACTATCTCCCCTAGAAAGAGGGTTGACAAATCAGTGCTGTTAGCAAGCAGCTTCCTGGTGGGCAGCCACCGGTGTGAACAGAGACCAGTATGTCTCTATGCATGGGTGGAAGACCTTTGCTTCAGAAACTTTTGGGGATGCTTGTTAAAAATACAGATTTGCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCTAATCACTAGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGCCAACATGGCAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATATAAAAGTTAGCTGGACGTGGCGGTGGGTATCTGTAGCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGACTCTCTCTTAAAAAAAAAATGCAGATTTGCAAAACCTGCCTTAGTTTCTCTGCAGGATGGGTCTAGGGATCTGAATATTTAACTCATACTTTATACTAAAGTTTGAGACCACCTGAAACAATGTATTGCTATAGTAACTATAGGTTAGTTCATTAGCAGGTTGTGAAATGAGTTTAGTGGGTTGTCAACAGTATTTTTTAAAATATGTGGAATTGAAAAAATCTAATAGAAAAATATCACTGTATATCACACATAATGAGAGTACAATTTTTGTGACATTTTTATTTTTTGCATATGCGTATAAATGTGTACAATTGCTCTGGGTCACAGTAACTAAAAAAAAATTTAAGAAAAAAAAGAAGAATATTGAAAACCCAGAGAAACAGTTCAAGTGGATGTCTACTCTATCCTGTAGTCTTGGCCCTTGAAAGGAGTCACAATACAAGCTTCCTTCTCTCTTGTGGCCCTAACCTTCTCCAGATGAAGACGTTGCTTTCATTTATCATCATAGCTACTTTGCTGTAGGGCTGTAGTAGTGATACTTGCAGTAGTAATAGTAGTAATAGTTATCACTTATTAAGACTTCCTACATGTCAGACTCTGTACTGAGCATGCTATGGTCCTTACCTCCTTTAACCCTCACAATGACTTGAGGGAGTAGGTATTATTACACTCCATTTTACAAATGAGAAAACCAAGGCTCAGAGAGGTGAAGTAACTTGCCCAAAGTCACATGGTAGAACTTGAACTCAAACCCAGGCTTGCCTGACCTTAAAGCGTGCATTGCCAGCCTCTAGGAGTCTTGTTGCTGTGAACTAGAGATAAGTACTGCTGCTTAGCC 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| pathogenic | 290,211 |
Considering the variant on chromosome 18, location 46547004, involving gene LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_77'] | ACACCACCTTCTCTGAGTACCTGAGCAAAGGCTCCTGAACAACTCTACAATGCCTGGAGTGCCTCATACTGAGAGTATCATGGCTGAATTTCATTGAAAGTTGGGCAAAGCCATCTTGTCCCAGATTGTTATTGGGTGGAGTCAGGGCTACCTTCACCATTAGAACAGAAAAAGAAAGCTGGCTCAGAGAAAAAGAAAATTTTTAGAAAAAAAGGAACTGCCTTTCTCGATGGGGCTAATTGCTTGCATCCTATTGAGAGACAAAAGCATAATTAGGATTCCCCTTGGAAATTTCTGCTGAGTCTTCTGGTCTCCCTGGGGAAGAATGTGGGTGAATCTTGGCCCTGCACTGCTTTCTTACCAGTGTCATCCTGTGTGCCAAAGAGTGTGATGAAGACATTAGCATCTGTGCCCGCATTCTTCTTAACCCCAGTCTTTATGGTCACTGAGAATGTGGTAGATTTATCTGCCAAGAGAATAGTATAGAGCAATGAATTGTAGACTGTTCCTTTCATGAAAGGAGGAAAGAGGACAGCCACCTCCTCTAGAAGGGCTTCCTTGATTCACTCCCTCTACCCCATCACTCCAATTTTTCTCTTGCCCCTTCAATCCTGTATCTGTGAGCCCAGTGATTAGTAATAAGTATGTTTCTATGTTCCTCTTGGCCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTCTTGGCCATTTCTAAGAATCATTTTTTTTTTCAGCATGTGTTACTCTGCAGTCACCATTAGTCTGGAAACTTCCAGAGGGTAGAGATGTGAGTCCTCTGCCTCTGGCTTATACAGGAAGCCTTCAATCAATAGAGTTGATAGGATGGTTAGGGGATACTTTGAGGGTCAGAGGCTCAGCAGCCAGGAGCCCCATTCTGACTCCTCCTGGCTGGGAGGAGTTTTAGGGATGCATATTTCAGGGGAGCATCATAGAACTCTTGAAAGTTACTGTTCATTCTTTCCCTTGACAAAAATGCATTGAGTGCCTATAGGGGAGGGCACAAGACTGAATCAGAAGTGGCTACACTCATTCCATTCTACTCCACTCTACTCCATTCCATTCTACTCCACTCCACTCCACTCCATTCCAATACATTTCATTCCAATACATTCCATTCCAACCCATCCCATTCCATTCCATTCCAATCCACTCCACTCCATTCTACTCCACTCCACTCCATTCTACTTCAATGCATTCCATTCCATTTCAATACATTCCATTCCATTCCAACCCATCACATTCCATTCCATTCCACTCCACTCCATTCCATTCCACTCTACTCCATTCCATTCCATTTCATTCCAACCCATCCCATTTCATTCCAATCTATTCCATTCCAATCATCCCAATTCAGTTCATTCCACTCCATTCCAATTCATTCCATTTGATTCCAATCCATTCCATTTCATTTCTGACAATAACTCAGTCCTAAGCTGTGTGCTTTATACTGCCTTACACTAGATATGTGAGACTATGCCCCCTTTACCTCCCCAGTCTTGCCACAGAGGAATGAGAGGGCAATACAATAGACTGTCAAGGGAGGAAGTTCCCAGAGCCCACAGGGGAGGGAAGGAAGATGGAGACTTAGGGTTAGGGAGAGGCAGAGGGGAGGGGTGCTGGAGAAAGAAATCAGCTCTAGTTTAGAAAACCTTTCTGCTCCAGGGCCAGGTTGTCGAGGGGGTTGTTGTCACCGCCTCCCCTACCCTCCTCGCTCTGTGGCAGCACATAGGACTCATCCACTGGCAACAGCTCCCTGGACAGCTGGCCATCATCTTCCTCCACTGCCAGCCAACGTTGGCATGGAAAGTAGTACCTGTGGGGGTGGATAGGGAAAGATTGGAATGTCCTCTTAGAAAGGTCTCGTCCAGGAGCAGTCATGGGCTGAGAATGAGAGGCCCTCTATGGGGTCCCAAACTCTCCCCTGTCTGCCCCTGACAGCATTGCCCTGCTATTCTACCCAGCCTGGGAATCACTCCATTAGTCATTTGCCTGGGGTAGAGAACAAACTTGGGGACATTGGCTCTAGACACTCCATTGAAAATTGTTATGTGACCTGCCTGGAGCACACAGAGCCTCAATCAGGGTCATATTGGATGGAAGTATCTAGAAGGAGAGGGACATACGGGGACCTTTCCAACCCTTTCCAGAATGAATCTGCTAGCCAGGGCTACTTTAGTAGAGAGGGTTGTACATAGTAGGTGCACAATACATAAGTGTTGAACTAATGGATTTTAATGGAATGAGCCAATTATGTCTGCTTTCAGAAGGTACAGAGAGTATGGCTGAGGAGCTGGCATAGAAGACTGCTGGGGCCATCTAGGAAAGGGAGGTCCAAGTCAGACCCCTCAGCATGGAGGTAACACCCAGCACAAGGGAGGTGCCTGGACAGAGTGAAGGTAGGGCCAGGGATGGGAGGCACAGTGGGGTAATTAAGGACTCTCCCCTGGGTCAGACTGTCCAGGTTTAAATTTTGGCTCTACCACTAATACTTGTGCAATCTTGAGTAAGTGTCCTTATCTCTCTGTGCTAGGGTTGCCAGATTTAGCCAATAGTTACAAAATCCCTATTAAATTTGGATTTTAGATAAACAATGCATAACGTTTTAAGTGTGTCCTATCTAATATTTGAGTCATGCTTATACAAAAACATTATTCATTGCTTATCTGAAATTCAAACTTAACTGGCAACCCTACTCTGTGCCTCAGTGTACCATAAAATAAGCATAATATTGCCTATTTCATAGGGTGTTGTGAGGATTACATGTGTTAACTTTATAAAATGCTTATAAAAATGCCTGGCTCAATGTAGGCTCTCAGTAAGCATTGCTACTGCTATTGTCGCTCTTGTAATTTCCCTTCCCTTTCATTCTCCTTGGCCCATGCCTGGGATCTCTGGACGCTGTGGTCTGGGAATATCCTCTCTGGGTGCTAAGCTCCCAGAATAACACAAAGGGTCTCAGAATTCAGCCTGTCTCTAAGTTGGGGCCATTCCACCCTCTTTATGTCCCTTCCCCACCCCTGCCCTGATGCACAAGGGCCACTCAGGGACTGCTCAAAGTCTGGAGAGGTAGGGGCAGTGCAGGCCAAAGGTCCCATCCCTGTCTGAGTCCCACATTTTGCTAGAGTCTTCATTGCCTCCAAGTATCAAAATGTTAGAGGAGCAGAACCAGAGAGCGAGATCTCAGTCAATGGGCTCAGATGGGGTGCTGAGGGGGGCAACGTTACACTGATGGCATGGATTTAAAGGAGCTCGACCTGGGGCAATATGAACTAAGCTACCATTAAATTAGTGTTTCAGAGAAAAATGCACACTGTTCTGCTTCTTAGCCTTTAAATGTATGAATAGGAAAGTTAACATTTTATCCAATCAAATAACTTATGAATAATAGGCTATAGTTATAAATTATGGCCAATTAAGGAAGAGAGACAGAAATAAAGAAAGAGCTGGGGTCAGAGCAGAGGTGGAGACAGAGTGTGTAGGAAGTTGGCAGAGGACAAGGACAGAACGAGACACACACAAAGAAAGAGCCAGGGAGGGAGAGAAAAAAAGTCAAAGAGACAGAAAAGGTACAAGCCCTCCCATGCATACAAAGAGAAAATGCACACAGAGTCTGGATTTCCTGGAGCAAAATCTCCATTGTCCTTGAGATACTTGCATCATGACTTTAAAGCCCCTCAGCATGCTCACTACTGCAGAGAGCAGCACGTCTCCTCTCAGAACCTGCTCCTTGTACCGACAGAACCAAAGCAGGAGTCAGGTATGGCCTGAGCGCTGGGCGTTCAGCTTCTATCCCCACAGTGCCAACA | ACACCACCTTCTCTGAGTACCTGAGCAAAGGCTCCTGAACAACTCTACAATGCCTGGAGTGCCTCATACTGAGAGTATCATGGCTGAATTTCATTGAAAGTTGGGCAAAGCCATCTTGTCCCAGATTGTTATTGGGTGGAGTCAGGGCTACCTTCACCATTAGAACAGAAAAAGAAAGCTGGCTCAGAGAAAAAGAAAATTTTTAGAAAAAAAGGAACTGCCTTTCTCGATGGGGCTAATTGCTTGCATCCTATTGAGAGACAAAAGCATAATTAGGATTCCCCTTGGAAATTTCTGCTGAGTCTTCTGGTCTCCCTGGGGAAGAATGTGGGTGAATCTTGGCCCTGCACTGCTTTCTTACCAGTGTCATCCTGTGTGCCAAAGAGTGTGATGAAGACATTAGCATCTGTGCCCGCATTCTTCTTAACCCCAGTCTTTATGGTCACTGAGAATGTGGTAGATTTATCTGCCAAGAGAATAGTATAGAGCAATGAATTGTAGACTGTTCCTTTCATGAAAGGAGGAAAGAGGACAGCCACCTCCTCTAGAAGGGCTTCCTTGATTCACTCCCTCTACCCCATCACTCCAATTTTTCTCTTGCCCCTTCAATCCTGTATCTGTGAGCCCAGTGATTAGTAATAAGTATGTTTCTATGTTCCTCTTGGCCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTCTTGGCCATTTCTAAGAATCATTTTTTTTTTCAGCATGTGTTACTCTGCAGTCACCATTAGTCTGGAAACTTCCAGAGGGTAGAGATGTGAGTCCTCTGCCTCTGGCTTATACAGGAAGCCTTCAATCAATAGAGTTGATAGGATGGTTAGGGGATACTTTGAGGGTCAGAGGCTCAGCAGCCAGGAGCCCCATTCTGACTCCTCCTGGCTGGGAGGAGTTTTAGGGATGCATATTTCAGGGGAGCATCATAGAACTCTTGAAAGTTACTGTTCATTCTTTCCCTTGACAAAAATGCATTGAGTGCCTATAGGGGAGGGCACAAGACTGAATCAGAAGTGGCTACACTCATTCCATTCTACTCCACTCTACTCCATTCCATTCTACTCCACTCCACTCCACTCCATTCCAATACATTTCATTCCAATACATTCCATTCCAACCCATCCCATTCCATTCCATTCCAATCCACTCCACTCCATTCTACTCCACTCCACTCCATTCTACTTCAATGCATTCCATTCCATTTCAATACATTCCATTCCATTCCAACCCATCACATTCCATTCCATTCCACTCCACTCCATTCCATTCCACTCTACTCCATTCCATTCCATTTCATTCCAACCCATCCCATTTCATTCCAATCTATTCCATTCCAATCATCCCAATTCAGTTCATTCCACTCCATTCCAATTCATTCCATTTGATTCCAATCCATTCCATTTCATTTCTGACAATAACTCAGTCCTAAGCTGTGTGCTTTATACTGCCTTACACTAGATATGTGAGACTATGCCCCCTTTACCTCCCCAGTCTTGCCACAGAGGAATGAGAGGGCAATACAATAGACTGTCAAGGGAGGAAGTTCCCAGAGCCCACAGGGGAGGGAAGGAAGATGGAGACTTAGGGTTAGGGAGAGGCAGAGGGGAGGGGTGCTGGAGAAAGAAATCAGCTCTAGTTTAGAAAACCTTTCTGCTCCAGGGCCAGGTTGTCGAGGGGGTTGTTGTCACCGCCTCCCCTACCCTCCTCGCTCTGTGGCAGCACATAGGACTCATCCACTGGCAACAGCTCCCTGGACAGCTAGCTGGCCATCATCTTCCTCCACTGCCAGCCAACGTTGGCATGGAAAGTAGTACCTGTGGGGGTGGATAGGGAAAGATTGGAATGTCCTCTTAGAAAGGTCTCGTCCAGGAGCAGTCATGGGCTGAGAATGAGAGGCCCTCTATGGGGTCCCAAACTCTCCCCTGTCTGCCCCTGACAGCATTGCCCTGCTATTCTACCCAGCCTGGGAATCACTCCATTAGTCATTTGCCTGGGGTAGAGAACAAACTTGGGGACATTGGCTCTAGACACTCCATTGAAAATTGTTATGTGACCTGCCTGGAGCACACAGAGCCTCAATCAGGGTCATATTGGATGGAAGTATCTAGAAGGAGAGGGACATACGGGGACCTTTCCAACCCTTTCCAGAATGAATCTGCTAGCCAGGGCTACTTTAGTAGAGAGGGTTGTACATAGTAGGTGCACAATACATAAGTGTTGAACTAATGGATTTTAATGGAATGAGCCAATTATGTCTGCTTTCAGAAGGTACAGAGAGTATGGCTGAGGAGCTGGCATAGAAGACTGCTGGGGCCATCTAGGAAAGGGAGGTCCAAGTCAGACCCCTCAGCATGGAGGTAACACCCAGCACAAGGGAGGTGCCTGGACAGAGTGAAGGTAGGGCCAGGGATGGGAGGCACAGTGGGGTAATTAAGGACTCTCCCCTGGGTCAGACTGTCCAGGTTTAAATTTTGGCTCTACCACTAATACTTGTGCAATCTTGAGTAAGTGTCCTTATCTCTCTGTGCTAGGGTTGCCAGATTTAGCCAATAGTTACAAAATCCCTATTAAATTTGGATTTTAGATAAACAATGCATAACGTTTTAAGTGTGTCCTATCTAATATTTGAGTCATGCTTATACAAAAACATTATTCATTGCTTATCTGAAATTCAAACTTAACTGGCAACCCTACTCTGTGCCTCAGTGTACCATAAAATAAGCATAATATTGCCTATTTCATAGGGTGTTGTGAGGATTACATGTGTTAACTTTATAAAATGCTTATAAAAATGCCTGGCTCAATGTAGGCTCTCAGTAAGCATTGCTACTGCTATTGTCGCTCTTGTAATTTCCCTTCCCTTTCATTCTCCTTGGCCCATGCCTGGGATCTCTGGACGCTGTGGTCTGGGAATATCCTCTCTGGGTGCTAAGCTCCCAGAATAACACAAAGGGTCTCAGAATTCAGCCTGTCTCTAAGTTGGGGCCATTCCACCCTCTTTATGTCCCTTCCCCACCCCTGCCCTGATGCACAAGGGCCACTCAGGGACTGCTCAAAGTCTGGAGAGGTAGGGGCAGTGCAGGCCAAAGGTCCCATCCCTGTCTGAGTCCCACATTTTGCTAGAGTCTTCATTGCCTCCAAGTATCAAAATGTTAGAGGAGCAGAACCAGAGAGCGAGATCTCAGTCAATGGGCTCAGATGGGGTGCTGAGGGGGGCAACGTTACACTGATGGCATGGATTTAAAGGAGCTCGACCTGGGGCAATATGAACTAAGCTACCATTAAATTAGTGTTTCAGAGAAAAATGCACACTGTTCTGCTTCTTAGCCTTTAAATGTATGAATAGGAAAGTTAACATTTTATCCAATCAAATAACTTATGAATAATAGGCTATAGTTATAAATTATGGCCAATTAAGGAAGAGAGACAGAAATAAAGAAAGAGCTGGGGTCAGAGCAGAGGTGGAGACAGAGTGTGTAGGAAGTTGGCAGAGGACAAGGACAGAACGAGACACACACAAAGAAAGAGCCAGGGAGGGAGAGAAAAAAAGTCAAAGAGACAGAAAAGGTACAAGCCCTCCCATGCATACAAAGAGAAAATGCACACAGAGTCTGGATTTCCTGGAGCAAAATCTCCATTGTCCTTGAGATACTTGCATCATGACTTTAAAGCCCCTCAGCATGCTCACTACTGCAGAGAGCAGCACGTCTCCTCTCAGAACCTGCTCCTTGTACCGACAGAACCAAAGCAGGAGTCAGGTATGGCCTGAGCGCTGGGCGTTCAGCTTCTATCCCCACAGTGCC | pathogenic | 290,232 |
Chromosome 18, position 46560230, gene LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Nonsyndromic_genetic_hearing_loss'] | CACTTATTTGTAACATTTGCTTTCTCACTCTGTCATCTCTCTTGCACTCTCTCTCTTGCTGTATGTTTTTCTAAATCATTTGAAAGTAAGTGGCAGATACCATGATTCTTCATCCCTAAATTCTTCAACATGGATTTCCCAAGAACAAGGATATTCTCATATAATCACACTAGAATGATCCAATTCAGAAAACTTAACATCAACATAATGCTATTATATAATATACAGTCCATGTTCAAATTTTACCAGTTGCACAAGTTATGTAGTCCTCTATAGAAATTTTTTCCTAATCCAGAAATATGTGGCTATAATTTTTAAAGGAGAACACTGAAACGCAGAAATAAACTACATCCTCAAGTCAAGGGGAAGATTCTTTAAAGAAAAAGCAGGGGGCCCCTGAAATAAATCAAGAAATGAGCCCAGAAATATGTTAATTAATTTAGTTCATTTTTAAAAAATCTGTGTTAATGAGAGAATTTGGCTTTCGGGTAGAGGCAGGAATGGGAAGGGTGAGATAAGAGATAGTTTTCTAGCCAGGGGATATTATAAAATCTTGAAGGGCAAAGATGACGGCTTTATTTTTCATGACTTTCCCACTACACCTGGAAGAGTAAGGTATGTGTATTTCTTTTCATGGATTCCCACTGCATTAGGATACAGTTCTGGCTTCTCAGCTTGTCTCTTAAGCCTCTCATGACCCCACCCACCCCACACCCTAAATTGTTCTTATCCAAGCTTATCCACTGGGGCTTAGCACCGACCACAGCTCAGCTGGAAGACACACTGTCCTAAACTGGCCTCCCCCATTTCCACCTCCATATCTTTGCTCATGTGGTTCCATCTTCTGAGAACATCTTCCACTGTTGCCTTTATATGTCTACACCATACTCACCTGCCAAGGCCCAGTTTAAGTTGCTCCCTCCCCCTAGTTTTCCCCCAAGACACCATCTTGCGGCGAGGACTTCCTCTTGAACCCCCGCATCCCTACCAAGTGCCTCAGCATCTGCCACTCAACGCCATTCTCTGTTTGTTCCTGTGGGTCAGCTGGCCCATGGGCTCTAGGTGCTGGGGCCCTGCCTGCAATTCTCTCATAACCCCTCCACAAAGTATCAGTGTTACTGAAGAGGTACTGCCATGAAACCTGGTGGGATGAACAAGTCACACTGCCAAACACAGCAGCCATTGTGCTGCGATGGGCTGCCATGGGAATCTCAGAGGGCACCAAACCCACAGCCCCCACCCAGGGGCCAGAGACCCTCACCCTACCTGCCCCTGCTCAAATTTGTTGGACTTGTCTGACTTCTTCAGGGGTCGTTCGCCCGTGTCTCCATACTCCTCGCCGTAGATGGTTAGGTAGACGTTAGCATCAGTGCCGGCCTTGGGCACATTCCCCGTGACCACCTGAACCTCATAGGTGTTTCCTGTAGACACAGAAAGATGCAGTGTGGAGGGCCTCATGGCCATGGGGTGTTTGGACCTGAGGCACAGCCTCTCAGATCCAGCCAGATCCTAGAACAGAGGGATCTTCAGATGCATCTACACTAACCTGGGACTGAAACTGCCCACACTCCCAACCCAAGACTCCTTTACCATGAAGCCAGCAGGCAGCCCTCCTACCTCATGACCCCTCAGTCAGTTGTATTGAGTCATATCAGGGCTCCTCCCAAAGTCATCAATTCTTCCTGAGAACCTCAGAACAAGCGCCATGCTTATCCCCAAACAGCAGTGTCAATGGTGGCATTTCACACACAGGTCAAGAGAGCTATTTGGGAACCATGATGGGTGCCCACCTATTTGGCCTCCACGTGAGGGGGATCTAGGCCCCCTGCCCCCAGTGGGCCCCCTTTAGGGGAACTGTCTGGCCACTCCCTCCCCACCCCCACCCCCCACGACCCACTTACGCTCAGGACCCGGCTTGCCAGCTGGCACCAACTCCACGACAAGTTCGTTGTCCTCCTTGCCCCGGGCCAGCCAGCGGTGGGCTTCGAACTTGTGCTGCTCAATCACCTCCTGCATCCCCGGCCCAAACTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCTTCCATCTCCTCCTCCTCTGACGAGGACTCCTCTGATGAGGACGACTCCTCTTCCTCCCCCTCGTCCTCTTCGTCGCTGCCCTTCCTCTTCTTCTTCTTCCTCTGCAGCTTGGCCTTCAGCCGCTCCTTCTTGAGCAGCTGCCGCAGCTTGTCCTTCTCCTTCTTCTTCCGGGCCTCCTCCTCCGGCGTGAGGTCCACCTCCCGCACCACCAGGTGCCGCAGCCACACGGTGTCCACGAACCAGCTGGGCCCAAAGCCCTCGCCCGTGTGCCCGAGCCGGAGCTTATAGACCTCGCCCACGTCGGCCGCCTCAAGCTGTTCAAAGGGCAGGGCAGCGGCTGTCGTGGCCCCAGCGTCCTCCCCAACGCCCCCAACACCCCCGCCCAACAAAGAGCCAGGCACAAGGCCTGTTTGCTAAGCTGCAGGATGGAGAGGGCTGGGGCCTCTGTGCTCAGATCCTTCCACCACCTCCCTCTCTCCGGCCACACCTGTCCTGGGTCCCCTGGGATTACCTGGCCCCATCCTCCAACAAAGTTTATTTCTTCCAACTTCTGTGTGGGCAAGCTGGTCTCCCTCTTCTCTCTTAAACACATATGCCTGCACGTATACACACACACACGCACGCGCGCGCGCGCGCCTCATTCCTATGATTTCTGTCCCTATCATGGCTCATACAGTTTCCTTACTTGGCCTGCCTTTATCCCCCTCCTCTACTTGCAGCTAAAATCTATTCATTCAGGTTCCTGTGTTTCATCACTTTTTTTAACTTTGTGCCTCTGTGTTCTCTTTACAAAAATTTTCAGTGTTAACCGTATATAACTTTCGTAATAAGCAAAAAACAAAAGTGCTCTTTTTCAATAACAAAAATTTCACCCACACCCACAGAGGCCCAAGCTCCCTCCTCCCCCAACCCTGAGCACATGGCCTCAGCCTGACTGCCCCTTCCCCAAGAGCAGAGAGGGGGTCCAGGGTTTAGCTGTGGTGCCGGTTTGGCCTGGATGCCCTCTTCATCCTCACAAGCTGGTCTCTGCCCTCTTGATTATGAGTTCCTTAAAGGCGGAGACCATCATTTTCAGTCTCTACCAGGATGGGCATAGCACATAACTGGCCCAAAGGGCAGTGTTGATGGCATCATCGACTCTAGATCATGAGACCTGAGCTCTGTCCTGAGCCCCAGGCTCTGAGGAAGGACCCACATTAAGGTAGGGTCTGGTCCGTCCCCTGCAGCACTCAGGGTAGGGCTCACATGGGGGTTGTTTCTAGTCAGAGTCCTCCCAAGCTTCCTGATGCTGATGAGCCCCTGTCTGGGGTTTGATCCTTCTCAAAGCCTGTCCCACCAGTTCTTTCACTGAGTGCCAGGGCAAACTGAGGCCAAGGCTGTCCCATGAGTTCCACAGTGTCCTACAATTCAAGTCCAGACCTAGATGAGAACTCAGGCCTTCTGACCCCCTGTTCATGAGTCCACAATGCAGTCAACAAACCACCTTTGCCAGAAAATTACCAGTCATGGTAGAGCCCAGGGCCCCTGGGAGAGTGGAATTTATACTTCTCAGCTACTTAGGAGAAAGGCTCTGGACCTGGTAAGTCACTTCTTCACGGCATTAGCTCTCCTCTTCAGCATTTCCCAGGTTACAGCACCCCTGCAATCAACCTTGCCAAGGAGGCCAGCTTGCTGCACCACTGGCCTCCCTCACATCTGTCTGCCCAGCCGTGCCTTCATCCACCACCACATCCAGTAAATTGGCATCCAGAAGACACGCTATCCAGTTCCATCTCCATAACTGGGCACTCCATCCCAAGTGCATTCCCTGACATTGACTCTTGATCATTACAGGGACTGTGAAGCCAGCCGGGCAGGTATTATAAAGCTAGGTTTTAACTGATGAGGAAGTGGAGGCTCAGAGAGCTAAAATACTTGGTCCTCTGCCTCCTCAGCAGTGTATGAGGGTGTCTGGCTCAATGAGGCTCCTTCCAGCTCTGATGTTCCAGACACTTATGACTCTGGCCCAGGTCCTAGTTCAGCCAGGACTGTCTTCCCTGGGCACCG 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CACTTATTTGTAACATTTGCTTTCTCACTCTGTCATCTCTCTTGCACTCTCTCTCTTGCTGTATGTTTTTCTAAATCATTTGAAAGTAAGTGGCAGATACCATGATTCTTCATCCCTAAATTCTTCAACATGGATTTCCCAAGAACAAGGATATTCTCATATAATCACACTAGAATGATCCAATTCAGAAAACTTAACATCAACATAATGCTATTATATAATATACAGTCCATGTTCAAATTTTACCAGTTGCACAAGTTATGTAGTCCTCTATAGAAATTTTTTCCTAATCCAGAAATATGTGGCTATAATTTTTAAAGGAGAACACTGAAACGCAGAAATAAACTACATCCTCAAGTCAAGGGGAAGATTCTTTAAAGAAAAAGCAGGGGGCCCCTGAAATAAATCAAGAAATGAGCCCAGAAATATGTTAATTAATTTAGTTCATTTTTAAAAAATCTGTGTTAATGAGAGAATTTGGCTTTCGGGTAGAGGCAGGAATGGGAAGGGTGAGATAAGAGATAGTTTTCTAGCCAGGGGATATTATAAAATCTTGAAGGGCAAAGATGACGGCTTTATTTTTCATGACTTTCCCACTACACCTGGAAGAGTAAGGTATGTGTATTTCTTTTCATGGATTCCCACTGCATTAGGATACAGTTCTGGCTTCTCAGCTTGTCTCTTAAGCCTCTCATGACCCCACCCACCCCACACCCTAAATTGTTCTTATCCAAGCTTATCCACTGGGGCTTAGCACCGACCACAGCTCAGCTGGAAGACACACTGTCCTAAACTGGCCTCCCCCATTTCCACCTCCATATCTTTGCTCATGTGGTTCCATCTTCTGAGAACATCTTCCACTGTTGCCTTTATATGTCTACACCATACTCACCTGCCAAGGCCCAGTTTAAGTTGCTCCCTCCCCCTAGTTTTCCCCCAAGACACCATCTTGCGGCGAGGACTTCCTCTTGAACCCCCGCATCCCTACCAAGTGCCTCAGCATCTGCCACTCAACGCCATTCTCTGTTTGTTCCTGTGGGTCAGCTGGCCCATGGGCTCTAGGTGCTGGGGCCCTGCCTGCAATTCTCTCATAACCCCTCCACAAAGTATCAGTGTTACTGAAGAGGTACTGCCATGAAACCTGGTGGGATGAACAAGTCACACTGCCAAACACAGCAGCCATTGTGCTGCGATGGGCTGCCATGGGAATCTCAGAGGGCACCAAACCCACAGCCCCCACCCAGGGGCCAGAGACCCTCACCCTACCTGCCCCTGCTCAAATTTGTTGGACTTGTCTGACTTCTTCAGGGGTCGTTCGCCCGTGTCTCCATACTCCTCGCCGTAGATGGTTAGGTAGACGTTAGCATCAGTGCCGGCCTTGGGCACATTCCCCGTGACCACCTGAACCTCATAGGTGTTTCCTGTAGACACAGAAAGATGCAGTGTGGAGGGCCTCATGGCCATGGGGTGTTTGGACCTGAGGCACAGCCTCTCAGATCCAGCCAGATCCTAGAACAGAGGGATCTTCAGATGCATCTACACTAACCTGGGACTGAAACTGCCCACACTCCCAACCCAAGACTCCTTTACCATGAAGCCAGCAGGCAGCCCTCCTACCTCATGACCCCTCAGTCAGTTGTATTGAGTCATATCAGGGCTCCTCCCAAAGTCATCAATTCTTCCTGAGAACCTCAGAACAAGCGCCATGCTTATCCCCAAACAGCAGTGTCAATGGTGGCATTTCACACACAGGTCAAGAGAGCTATTTGGGAACCATGATGGGTGCCCACCTATTTGGCCTCCACGTGAGGGGGATCTAGGCCCCCTGCCCCCAGTGGGCCCCCTTTAGGGGAACTGTCTGGCCACTCCCTCCCCACCCCCACCCCCCACGACCCACTTACGCTCAGGACCCGGCTTGCCAGCTGGCACCAACTCCACGACAAGTTCGTTGTCCTCCTTGCCCCGGGCCAGCCAGCGGTGGGCTTCGAACTTGTGCTGCTCAATCACCTCCTGCATCCCCGGCCCAAACTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCTTTCCATCTCCTCCTCCTCTGACGAGGACTCCTCTGATGAGGACGACTCCTCTTCCTCCCCCTCGTCCTCTTCGTCGCTGCCCTTCCTCTTCTTCTTCTTCCTCTGCAGCTTGGCCTTCAGCCGCTCCTTCTTGAGCAGCTGCCGCAGCTTGTCCTTCTCCTTCTTCTTCCGGGCCTCCTCCTCCGGCGTGAGGTCCACCTCCCGCACCACCAGGTGCCGCAGCCACACGGTGTCCACGAACCAGCTGGGCCCAAAGCCCTCGCCCGTGTGCCCGAGCCGGAGCTTATAGACCTCGCCCACGTCGGCCGCCTCAAGCTGTTCAAAGGGCAGGGCAGCGGCTGTCGTGGCCCCAGCGTCCTCCCCAACGCCCCCAACACCCCCGCCCAACAAAGAGCCAGGCACAAGGCCTGTTTGCTAAGCTGCAGGATGGAGAGGGCTGGGGCCTCTGTGCTCAGATCCTTCCACCACCTCCCTCTCTCCGGCCACACCTGTCCTGGGTCCCCTGGGATTACCTGGCCCCATCCTCCAACAAAGTTTATTTCTTCCAACTTCTGTGTGGGCAAGCTGGTCTCCCTCTTCTCTCTTAAACACATATGCCTGCACGTATACACACACACACGCACGCGCGCGCGCGCGCCTCATTCCTATGATTTCTGTCCCTATCATGGCTCATACAGTTTCCTTACTTGGCCTGCCTTTATCCCCCTCCTCTACTTGCAGCTAAAATCTATTCATTCAGGTTCCTGTGTTTCATCACTTTTTTTAACTTTGTGCCTCTGTGTTCTCTTTACAAAAATTTTCAGTGTTAACCGTATATAACTTTCGTAATAAGCAAAAAACAAAAGTGCTCTTTTTCAATAACAAAAATTTCACCCACACCCACAGAGGCCCAAGCTCCCTCCTCCCCCAACCCTGAGCACATGGCCTCAGCCTGACTGCCCCTTCCCCAAGAGCAGAGAGGGGGTCCAGGGTTTAGCTGTGGTGCCGGTTTGGCCTGGATGCCCTCTTCATCCTCACAAGCTGGTCTCTGCCCTCTTGATTATGAGTTCCTTAAAGGCGGAGACCATCATTTTCAGTCTCTACCAGGATGGGCATAGCACATAACTGGCCCAAAGGGCAGTGTTGATGGCATCATCGACTCTAGATCATGAGACCTGAGCTCTGTCCTGAGCCCCAGGCTCTGAGGAAGGACCCACATTAAGGTAGGGTCTGGTCCGTCCCCTGCAGCACTCAGGGTAGGGCTCACATGGGGGTTGTTTCTAGTCAGAGTCCTCCCAAGCTTCCTGATGCTGATGAGCCCCTGTCTGGGGTTTGATCCTTCTCAAAGCCTGTCCCACCAGTTCTTTCACTGAGTGCCAGGGCAAACTGAGGCCAAGGCTGTCCCATGAGTTCCACAGTGTCCTACAATTCAAGTCCAGACCTAGATGAGAACTCAGGCCTTCTGACCCCCTGTTCATGAGTCCACAATGCAGTCAACAAACCACCTTTGCCAGAAAATTACCAGTCATGGTAGAGCCCAGGGCCCCTGGGAGAGTGGAATTTATACTTCTCAGCTACTTAGGAGAAAGGCTCTGGACCTGGTAAGTCACTTCTTCACGGCATTAGCTCTCCTCTTCAGCATTTCCCAGGTTACAGCACCCCTGCAATCAACCTTGCCAAGGAGGCCAGCTTGCTGCACCACTGGCCTCCCTCACATCTGTCTGCCCAGCCGTGCCTTCATCCACCACCACATCCAGTAAATTGGCATCCAGAAGACACGCTATCCAGTTCCATCTCCATAACTGGGCACTCCATCCCAAGTGCATTCCCTGACATTGACTCTTGATCATTACAGGGACTGTGAAGCCAGCCGGGCAGGTATTATAAAGCTAGGTTTTAACTGATGAGGAAGTGGAGGCTCAGAGAGCTAAAATACTTGGTCCTCTGCCTCCTCAGCAGTGTATGAGGGTGTCTGGCTCAATGAGGCTCCTTCCAGCTCTGATGTTCCAGACACTTATGACTCTGGCCCAGGTCCTAGTTCAGCCAGGACTGTCTTCCCTGGGCACC | pathogenic | 290,252 |
Does the variant on chromosome 18 at location 46560316 affecting gene LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | TAAGTGGCAGATACCATGATTCTTCATCCCTAAATTCTTCAACATGGATTTCCCAAGAACAAGGATATTCTCATATAATCACACTAGAATGATCCAATTCAGAAAACTTAACATCAACATAATGCTATTATATAATATACAGTCCATGTTCAAATTTTACCAGTTGCACAAGTTATGTAGTCCTCTATAGAAATTTTTTCCTAATCCAGAAATATGTGGCTATAATTTTTAAAGGAGAACACTGAAACGCAGAAATAAACTACATCCTCAAGTCAAGGGGAAGATTCTTTAAAGAAAAAGCAGGGGGCCCCTGAAATAAATCAAGAAATGAGCCCAGAAATATGTTAATTAATTTAGTTCATTTTTAAAAAATCTGTGTTAATGAGAGAATTTGGCTTTCGGGTAGAGGCAGGAATGGGAAGGGTGAGATAAGAGATAGTTTTCTAGCCAGGGGATATTATAAAATCTTGAAGGGCAAAGATGACGGCTTTATTTTTCATGACTTTCCCACTACACCTGGAAGAGTAAGGTATGTGTATTTCTTTTCATGGATTCCCACTGCATTAGGATACAGTTCTGGCTTCTCAGCTTGTCTCTTAAGCCTCTCATGACCCCACCCACCCCACACCCTAAATTGTTCTTATCCAAGCTTATCCACTGGGGCTTAGCACCGACCACAGCTCAGCTGGAAGACACACTGTCCTAAACTGGCCTCCCCCATTTCCACCTCCATATCTTTGCTCATGTGGTTCCATCTTCTGAGAACATCTTCCACTGTTGCCTTTATATGTCTACACCATACTCACCTGCCAAGGCCCAGTTTAAGTTGCTCCCTCCCCCTAGTTTTCCCCCAAGACACCATCTTGCGGCGAGGACTTCCTCTTGAACCCCCGCATCCCTACCAAGTGCCTCAGCATCTGCCACTCAACGCCATTCTCTGTTTGTTCCTGTGGGTCAGCTGGCCCATGGGCTCTAGGTGCTGGGGCCCTGCCTGCAATTCTCTCATAACCCCTCCACAAAGTATCAGTGTTACTGAAGAGGTACTGCCATGAAACCTGGTGGGATGAACAAGTCACACTGCCAAACACAGCAGCCATTGTGCTGCGATGGGCTGCCATGGGAATCTCAGAGGGCACCAAACCCACAGCCCCCACCCAGGGGCCAGAGACCCTCACCCTACCTGCCCCTGCTCAAATTTGTTGGACTTGTCTGACTTCTTCAGGGGTCGTTCGCCCGTGTCTCCATACTCCTCGCCGTAGATGGTTAGGTAGACGTTAGCATCAGTGCCGGCCTTGGGCACATTCCCCGTGACCACCTGAACCTCATAGGTGTTTCCTGTAGACACAGAAAGATGCAGTGTGGAGGGCCTCATGGCCATGGGGTGTTTGGACCTGAGGCACAGCCTCTCAGATCCAGCCAGATCCTAGAACAGAGGGATCTTCAGATGCATCTACACTAACCTGGGACTGAAACTGCCCACACTCCCAACCCAAGACTCCTTTACCATGAAGCCAGCAGGCAGCCCTCCTACCTCATGACCCCTCAGTCAGTTGTATTGAGTCATATCAGGGCTCCTCCCAAAGTCATCAATTCTTCCTGAGAACCTCAGAACAAGCGCCATGCTTATCCCCAAACAGCAGTGTCAATGGTGGCATTTCACACACAGGTCAAGAGAGCTATTTGGGAACCATGATGGGTGCCCACCTATTTGGCCTCCACGTGAGGGGGATCTAGGCCCCCTGCCCCCAGTGGGCCCCCTTTAGGGGAACTGTCTGGCCACTCCCTCCCCACCCCCACCCCCCACGACCCACTTACGCTCAGGACCCGGCTTGCCAGCTGGCACCAACTCCACGACAAGTTCGTTGTCCTCCTTGCCCCGGGCCAGCCAGCGGTGGGCTTCGAACTTGTGCTGCTCAATCACCTCCTGCATCCCCGGCCCAAACTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCTTCCATCTCCTCCTCCTCTGACGAGGACTCCTCTGATGAGGACGACTCCTCTTCCTCCCCCTCGTCCTCTTCGTCGCTGCCCTTCCTCTTCTTCTTCTTCCTCTGCAGCTTGGCCTTCAGCCGCTCCTTCTTGAGCAGCTGCCGCAGCTTGTCCTTCTCCTTCTTCTTCCGGGCCTCCTCCTCCGGCGTGAGGTCCACCTCCCGCACCACCAGGTGCCGCAGCCACACGGTGTCCACGAACCAGCTGGGCCCAAAGCCCTCGCCCGTGTGCCCGAGCCGGAGCTTATAGACCTCGCCCACGTCGGCCGCCTCAAGCTGTTCAAAGGGCAGGGCAGCGGCTGTCGTGGCCCCAGCGTCCTCCCCAACGCCCCCAACACCCCCGCCCAACAAAGAGCCAGGCACAAGGCCTGTTTGCTAAGCTGCAGGATGGAGAGGGCTGGGGCCTCTGTGCTCAGATCCTTCCACCACCTCCCTCTCTCCGGCCACACCTGTCCTGGGTCCCCTGGGATTACCTGGCCCCATCCTCCAACAAAGTTTATTTCTTCCAACTTCTGTGTGGGCAAGCTGGTCTCCCTCTTCTCTCTTAAACACATATGCCTGCACGTATACACACACACACGCACGCGCGCGCGCGCGCCTCATTCCTATGATTTCTGTCCCTATCATGGCTCATACAGTTTCCTTACTTGGCCTGCCTTTATCCCCCTCCTCTACTTGCAGCTAAAATCTATTCATTCAGGTTCCTGTGTTTCATCACTTTTTTTAACTTTGTGCCTCTGTGTTCTCTTTACAAAAATTTTCAGTGTTAACCGTATATAACTTTCGTAATAAGCAAAAAACAAAAGTGCTCTTTTTCAATAACAAAAATTTCACCCACACCCACAGAGGCCCAAGCTCCCTCCTCCCCCAACCCTGAGCACATGGCCTCAGCCTGACTGCCCCTTCCCCAAGAGCAGAGAGGGGGTCCAGGGTTTAGCTGTGGTGCCGGTTTGGCCTGGATGCCCTCTTCATCCTCACAAGCTGGTCTCTGCCCTCTTGATTATGAGTTCCTTAAAGGCGGAGACCATCATTTTCAGTCTCTACCAGGATGGGCATAGCACATAACTGGCCCAAAGGGCAGTGTTGATGGCATCATCGACTCTAGATCATGAGACCTGAGCTCTGTCCTGAGCCCCAGGCTCTGAGGAAGGACCCACATTAAGGTAGGGTCTGGTCCGTCCCCTGCAGCACTCAGGGTAGGGCTCACATGGGGGTTGTTTCTAGTCAGAGTCCTCCCAAGCTTCCTGATGCTGATGAGCCCCTGTCTGGGGTTTGATCCTTCTCAAAGCCTGTCCCACCAGTTCTTTCACTGAGTGCCAGGGCAAACTGAGGCCAAGGCTGTCCCATGAGTTCCACAGTGTCCTACAATTCAAGTCCAGACCTAGATGAGAACTCAGGCCTTCTGACCCCCTGTTCATGAGTCCACAATGCAGTCAACAAACCACCTTTGCCAGAAAATTACCAGTCATGGTAGAGCCCAGGGCCCCTGGGAGAGTGGAATTTATACTTCTCAGCTACTTAGGAGAAAGGCTCTGGACCTGGTAAGTCACTTCTTCACGGCATTAGCTCTCCTCTTCAGCATTTCCCAGGTTACAGCACCCCTGCAATCAACCTTGCCAAGGAGGCCAGCTTGCTGCACCACTGGCCTCCCTCACATCTGTCTGCCCAGCCGTGCCTTCATCCACCACCACATCCAGTAAATTGGCATCCAGAAGACACGCTATCCAGTTCCATCTCCATAACTGGGCACTCCATCCCAAGTGCATTCCCTGACATTGACTCTTGATCATTACAGGGACTGTGAAGCCAGCCGGGCAGGTATTATAAAGCTAGGTTTTAACTGATGAGGAAGTGGAGGCTCAGAGAGCTAAAATACTTGGTCCTCTGCCTCCTCAGCAGTGTATGAGGGTGTCTGGCTCAATGAGGCTCCTTCCAGCTCTGATGTTCCAGACACTTATGACTCTGGCCCAGGTCCTAGTTCAGCCAGGACTGTCTTCCCTGGGCACCGGGTAAGGACTCTTTGCTGAAGGCTAAGGTGCTCCTGGCATGCAGAAACACAAGGCACCCAGCATGAACATGCTGCCTGCACACATA | 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| benign | 290,255 |
Is the chromosome 18, position 46566390 variant in LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Rare_genetic_deafness'] | AACAAGATCCCCATCTCTACAAAAATAAAATAAAAATAAAAATTGAGGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGGGGATCGCTCGAGCCTGGGAGTCAAGGCTGCAATGAGTTATGATTGTGTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGCCAGAGCAACATCCTGTCTCTAAAAACTAAATAAATAAAAATTGATAGGTATATTGTTTAAAAATATGGAGCTAAATTTTAGAGGAAAAATCTAAAGTAAGGTTGTTGGCATTGAAGAAGGGGGGTTGGGGTAAGGGGAAGAGGTAGGTAAGGGAACTATTGCTTTTTTATCTTTATCTTTATCTTCTTGATTAGTATCTATACTACTCTGATGGAATTCCAGTGTTGATTTATAAAATGAGGGAAGGAGTTGATTCTTATACTGGCAAGTGCCATTACAAAGCGTGTGTATATAACAGCCCTAAAGGAACTTGCAGGTTGCTTCAGATTAGACACACACACGAAAAGATATTCAAAGAGTTCTGGGAGCGGGAGAGGTGATTTCACACTGGGGTTCCCTCTCAGGGAAGCTGCTGTGGAAGTGAGCCTTGGGCAGTTGCTTTCAGGGCCAATGTAGAAATGCAGAGGTGAGGCCAGTCGTAGTGGCTCACGTCTATAATGCTAGCACTTTGGGAGCCCAAGGCGGGTGGATCACTGGGGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGGGGCATACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGGCTCTGTCTCAAAAAAAAAAATGCAGAGGTGAGAAGGGACATTCTCTGTGCCAGGCTTTGGTCCCACTGTCTTCCTCCTCAGAAATGTCACCATCCTATCCAAAAAGGCCCTTCCCCCACACCATTGCTAACCCTTTATCCTGTTTCATGTTCCTCTTGGCTGTTCATTCGCATTATCCTATTATTGTCTGTCTCCCCTGTGGAATATAAAGCCTGTGAGCGCAAGGGTTTTGTTCGTTTTGCTCACAGCTGCCTCCACAAAGCTCAGAGCAGTGCTGGCAGAGAGAAACCCTCAATAGACCGTCATTCCTCAGTATCTGCAGGGACAGGTTCCAGAACCCCCAAGCATACCCGAATCTGAGGATGCTCAAGCCCCTCATATAAAATGGCATAGTATTTGTATATAACCTACACACATCCTCCTATACACTTTAAATATCTCTAGGTTACTTATAATACCTAATACAAGGTAAATGCTATATAAATAGTTGTTATACTGTACTGTTAGGGAATAATGACAAGGAAAAAAGTCTGTATATGTTCAGTACAGATGTAATTTTTTTCCAAATGTTTTTGATCCTCGATTGAATCCACCGATGCACAACCCATGGATGTGGAGGGCTGACTGTGTATTTTTTTTTGAATAAATGAATGAATAAAGAGTTTTGTCTCCTCAGCCAGTCTTCATCACAGAAGACATGAACTAGGTCTCAAACTCCTATACAGGGTTGAGTGTGCATTTCCTAATAAAGTCATTTGCTGCCTTTATTCCACAAAAAAGTATTTCATCCATTGGGTCCTCAGTTTCCTCATCTATAAAATGAGCCCTACTTTCCTGCAAGAACCATAGTACCAGAAGCAGTGAAAGCCCCCATTTTCTCCCTGCAGGACCCTACCAGCAGCACTTGTCAGCAAGACCTGCTTTGCCCCATGGTCCCTCCTCCTTCCCCTCAGCCCCATCCCCCATGGGAAACAATGGGTGGTCCCACCACAGCCTCCTCCATACATTTCTGGATCTCCACCACCTCGCTGGGATACAGCTCCACCTCCAGGCGCCCGTCAGCCTGGTTCTTGTCCAGCCAGCGGTTGGCGGGAAAGGTGTACTGCTTGCCTTGACGGGGCACACGGATCTGAACGCTGCCCAGGAACCAGCTGGCATGCATGCCAGTGCTGTCATGCCCAATCACCAGCCGGTTGATCTGAAGGAAACCCGAGTGAGGGTGAGCAAGGAGCCAGTGTGTAGAAACCTCCATGATCCCATCCCTACCTCCCCAAACACCAGCACAAAACACAACCCAGGTCTCCAGTCCCCAGGAGAGGGAAGATCCATGGGAAAGCTGGAATCCCATTCCTGCCCCACCATCAGCCAGCTGGGGCACCAGGGCATCACCTCACCTGCCTGTAGCCACCATTCCCTTCTCCTAAGCCCAGCACACCTCCCAGGGCCATAGTGAGAAACAAGAGGGGAGTGGAGGTGACACAAAATTTGAAAGCTCCACTAGTACTTAATCATGTTAGGTCATGGCCATGTGAGAAAGCAAATGTTTAAAATGTTTGCCATCACCTTCCAATAACTGTGTTATTGATTTGGTTTGGTTTTGAACAATACACAGTTGTATATATTTCTGCATTTCTTCAACATACCCATCCTGAAGGTGACAGAATATCACCCATCCTGAAGGTGACAGACTATGCAGGCAACCTCTCAGGACTCTGCGGTTCTGTGTCCAATTCCTCTGCTCACTCTTGGACCCAAGGAACACTTTTCTTTTTCCAATAACACTCTATAATTGCTTTGCGATTTTGCATTTTAACATCTTTGCCCCCATGGGCAACATAGAGGGGAGTGCAGATGATCATATCACCATCCTTATATGTACTTGGTTTTTCAATGTTTGGATTGCTTTTATGTTTTTTCTTTTTGAAATGCTGTATACAGAGCAATTTTAACATCAGATGGAATTATCAGATGGCCTTTGAGAACCCTTCCAGCCCTGAGATTCTCTCTGCAATGGTTTGAAGAGGTGATGTTAGCCATGAGTCTGGTGCCAAAAGGCCAGATTTAGAAAACTGTCCATGCGAGCCTGCTCTTGCTCTTCTGAGTCCTAAGTGCCTCTTTGCAGCTGGTAATGGCAACAACGTCAGAGCTAAGTGCATGCAGCCCAGTCCCCTGGAATTATCAGAAGAAAACCAGCTAAGCTTACAAAGCCTGAGAGCCCTCTGTGTGCATGTCAAGGGACAGGGAAGAGTTTTGTTGTTCTTCTGTGGTGCCAGGACTATGAAAGTCCCAGGGAGGGATTGGCTGAAAGGGTAAAGACAGAGGTAAGTGTCTGATATGACTGGATGCTCCCTAAGGGCAGACACTAGCTCAGTTCTACAACACTTCACACCTGACATAGACTAATTGTTCAGTAGCATTTACTCAGCACTTAGTATGAGCATGTGGGTGTTATTCACATATTTAATACTAATAGCAACCCCATTAGTATCTCATGTTGTTATGAATGAGAAAACGGAGGCAAACAGAGGTTAAATAACTTACATATGGCAGGTAAGTGGAAATGGGTCTCAAATATGCGGTTGGCAGCCAGAGCCCATGCTCCCAGCCTCTTGGCCATGCTGCTTGTTGAGGGGGTTTCGGAAACTCAGGAAGAAGCTTAAATGCCCTCCCACTGCCACCCTACTCTTCCTAGAGGTCTAACTTACCCGCCAGCTGCTGCCCAAAATCCTTTAGTAAAGGGAACAGCATTTTCACTCTGCAATTATTGATTCAGCTTAAAATGTAAATACATCTTGATAAATGAAAACATTGATTTAAGTTCATTAACCTCAAGGTATAAATGACTAACATGAGATCTTTCCCTGGAGTGAGTTTTGATGGGAGAAGAGATTCCTAGGACCTGAAATAGGGTGGGACTCCCAGAGAGGGAAGGGGCAGGAAAGATGAGGTTCCAGGTAGAGGGCTTGTTACCATCTCCATTTCCACCAAGCCACACCCTGGGAGCAGCAGGTAGTAACAAAAATCCCAGCTCAGGCATTTCTAGAGACATCCCCAATCCTCAAGTCCAAGATTTAGAACTGTGTTTCTCCAGGTGATGTCAAGGAAGATTCTCACCTTGGCCAAACTCTAGCCAGGCTCCTGAACCCTTTCTCAGCCTCAATCTTGGCCTATAAAGACTTGAACAAA 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| pathogenic | 290,271 |
Benign or pathogenic: chromosome 18, position 46569443, gene LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_77'] | GAGCTAAGTGCATGCAGCCCAGTCCCCTGGAATTATCAGAAGAAAACCAGCTAAGCTTACAAAGCCTGAGAGCCCTCTGTGTGCATGTCAAGGGACAGGGAAGAGTTTTGTTGTTCTTCTGTGGTGCCAGGACTATGAAAGTCCCAGGGAGGGATTGGCTGAAAGGGTAAAGACAGAGGTAAGTGTCTGATATGACTGGATGCTCCCTAAGGGCAGACACTAGCTCAGTTCTACAACACTTCACACCTGACATAGACTAATTGTTCAGTAGCATTTACTCAGCACTTAGTATGAGCATGTGGGTGTTATTCACATATTTAATACTAATAGCAACCCCATTAGTATCTCATGTTGTTATGAATGAGAAAACGGAGGCAAACAGAGGTTAAATAACTTACATATGGCAGGTAAGTGGAAATGGGTCTCAAATATGCGGTTGGCAGCCAGAGCCCATGCTCCCAGCCTCTTGGCCATGCTGCTTGTTGAGGGGGTTTCGGAAACTCAGGAAGAAGCTTAAATGCCCTCCCACTGCCACCCTACTCTTCCTAGAGGTCTAACTTACCCGCCAGCTGCTGCCCAAAATCCTTTAGTAAAGGGAACAGCATTTTCACTCTGCAATTATTGATTCAGCTTAAAATGTAAATACATCTTGATAAATGAAAACATTGATTTAAGTTCATTAACCTCAAGGTATAAATGACTAACATGAGATCTTTCCCTGGAGTGAGTTTTGATGGGAGAAGAGATTCCTAGGACCTGAAATAGGGTGGGACTCCCAGAGAGGGAAGGGGCAGGAAAGATGAGGTTCCAGGTAGAGGGCTTGTTACCATCTCCATTTCCACCAAGCCACACCCTGGGAGCAGCAGGTAGTAACAAAAATCCCAGCTCAGGCATTTCTAGAGACATCCCCAATCCTCAAGTCCAAGATTTAGAACTGTGTTTCTCCAGGTGATGTCAAGGAAGATTCTCACCTTGGCCAAACTCTAGCCAGGCTCCTGAACCCTTTCTCAGCCTCAATCTTGGCCTATAAAGACTTGAACAAAACACTAACACAGTTTCTAACAGCTCAAGGCCACATCCCTAGAGTGACCCTAATCCCCCTTACTGTGCTTGCCTTAGAAAACTCAAGGCTGTCAAAATAATTTACTGTTGGTTCCAGCCAACACCTGAGGGTAGGGCTTCTGTCTGCCAGACTCTTGAAGGATAAGACCCTCATGCCATAAAGCATCAGTTAGCAAACCCAGATGGGTTCCACAACCCACATGTGCTGACCTCCCCATTACTGCTTTTCATGTTTTCCCCCTGACTCTACTGAGCCCTTGATTACCCTCCCCTTATTCCCTCATCCTCCCTTTAAAGAGGTTTGCAAACCTCTGCACAAACCTAAGTTGGGTTCAGTTCACACTGGCCTCTTTTCCTGATGGCAGTGGTAGATTACTGATTAAAGTCTGTCTTTGCTGCTTTACTGTTCAGCTTTCTCTTTGATGAAGTGCTTAGACCACTTGCAGCAGAGTCACCTGGAGCCTTGATCTGGAGGCTCTTGGGTTCCATCTCCCAAGACAGAATCTCTCAGGTGTGGCCCAGAAGTGTGCACTGAAACAAGCTTCCTGGCCCCAATTCTGATGCACACTCAAGTTTGAAATTGGGAAGTATTTTTAGCCCCTTTTCTTAGTCCTCCCTTCTCTTTTCCTTCCCTGCGTTCAGTCTCCTTCTCCAGTGTCTGTGACCCAGGTACATTGGTCTTGGATATGTAGGTAAATAAAATGTTGAGGCAATGCCACTAAAAATACACATTCCAGCCCCAAAGAGGCTCTGGAAGCATCACTACTGTTTACATATCTTCAGCTGCTCTAGGTCACAGCTAAAAAACTACACACCTCACTCACTATTCCCAAGTGTGCTTTTTCTCTTCAAAATGTGTTTACCCTTATGTACATGAGTGTGTGCGTGTGTGTCTGTGTGTGGACATATGTGTGTGTGGACACGTGTGAATGTGTGTTCGGAAATGGGTGGGATGATGTCACATGGTCTTGGGAAGGAGACTTACATTTCCAATGTTCAGGGTCTCGAGGGTGAACTCATCCACCCGGCCACGTTCAAAGTAGTCTTTGAGGTTGTTGTCAGAGACAAGAAGAACTTGCTTGATGGTGTCAGATTTATCCCCATAGAGCTTGATGTAGACTCTAGAATCCGTGCTGGCCCCAGAGACATCCCCAGTCTTCAAGCTGATGTGATAGCGAAAGTCTGAACAGCCCAAGGCAGAGGGAGGAAGGGAAGGGGTTAGTGCAGGGGGTGACAGGAAGCAGGGTGCGTGTATAGGAGGGCAGCCTGGAGCTGGAGGTTTGTGGGGAACACACGCTGGGAATTGAAAATCCAGGCTCCTGTTCTAAGCAGCCCTGCAACTTGGGGCAGGGGTTCCTTCCATCTCTGTGAGGTCTCCTCAACTGTAATGGCAGAATTCTAGTAGGTTCTCTGTCTGCTCCAGAAGGTGTGAATGGGCTTAGAGCAGGAAAGCGTGTAAATCACAAGCAAGAACATCAAAACATAAGAGCCTGAAAGGATTTCCCACAATCATCTGGTCTAGCTTCTCTGACAGTGGACAAGGAAACTGAGACAAAGGAAGGATCAACCTTTCCAGACAGTGTCTAGAGCATTATACACATGGTATTATTGCTAAGGATTCTGACCCCAGTTTCACAGGCAAGGAATCTGAGCCTCAGAATGTCATGTGTTTGGTGCAAGATGGCAACAGTTAAGAGGTCGCCAGGAGTGAAACTCTCATGTGGACTTGAAACCCCCTGCTCTTCACTGGGCCACCACGAGGGTGTCACTCCATTTTATCAGCCAGGAATGTCTGCATTATCGGTCTTCAGGGACAAAAACACCCGAGGAAAAGGTGAGTCCTGGAATAATACAAGGCAAGACCCCAAGTCCTCCAGGCTTGTTCCTGGGTGTGTGTCTTGGGCAAAGAGGAGGAAGCACTGGAAAGGTGAGTGATGCTCACTCCCAGGCCTGCCACTCACTGACACCGTAGGGTCCTCCCACTAGGCAGAAGGATTTGGAGAAAGTCAGCTGAGCACACCTTGCCTAGGGACCAGCCCTGGAGAAGGCCAGACCTGCAGGTCTGCTCCAGATCAGCTCCATTAGTGCCACCCAAGGGCACTTGAGGAAATGGCCTCTATTCTTGCTGAAAGATGTAGCAGCAGAGACTGGGAAGGAGACCTCTTTCTTGTACTATTTTCCATCTCAACCAGGGGTGTTCAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACACTGGAAGAAGAAGAATTGTCTTGGGCCACACAAAAAATACACTAATACAAATGATAGCTGATGAGTTAAAAAAATTGCAAAAAAGTTTTATGTTTTAAGAAAGTTTACAAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCGTGGGCCACATGCGTGCGGGCTGTGGGTTGGACAAGCTTGATCTAAACGCTTTCAGACGCTCTGACTGAGGAAGCAGGGGGTCAGGAGGTCCTGTCCACATGGTGAAATAGGGGCTTGCTGGACTGGGAAGGACAGTGACATAGACAGAGATACCCTGGGTACTGGTCCCAGCCCCATCACTGACTACACAACTGGGTTTGCTGGGGTTGTGGAGGGGGAATAGGGGTCCTTTTGCCACAGGCATCTTATCTCCTGGGATCCTTCCCAGATCTTAAATTCTGTAATTCTGAGACCAGAAATGGGACACTCTAGTTCAAAGTCAGCAGTCTGACCTTAGAAGAGGTCAGATACAAATATCTTTAGCTGCCGGGTGCCGTGGCTCATGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCAAGGTGGGTGGATCATTTGAACCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAAAGAGACCCCATCTGTAGAAAAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGATGTACACCTATTGCCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACCTGAGCCTAGGAGGCTGAGGCTGCAATGAGCCAAAATCACACCACTGCACTCCAGCCTCGTTGACAGAGTAAGACCCTGTTTCAAAAATAAACAAATAAACAAA | 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| pathogenic | 290,276 |
A genetic alteration at chromosome 18, position 46577768, in gene LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_77'] | AAACTGTGAGACATTATGTTTCTGTCATTTAAGCCACCCAGTCTGTGCACTTTGTTACAGCCCTGGAACATGAACACATGCCGTCATCAACTCCCCAAAATCTCCTACTGCTCTCCCCTCCTCCCTGGGCCCTGTCCTATCCCCAGAGGCCAGACAGGCCTTCCTCGCATGCAAGAGTCTCCCTCGCCCTGCCGGACAGTGGCCTCCATCTACCTGCCTGTCTTGCTGGACTCCAGAACACTCCAGTCCTTTCCCCTGGTGCTCTCCTCTTCATTCCACAGGAGGCCAGCCTCAACATCCCTCTGCAGGCAGGCCTTTCCCATTTCTAGCCCCGGCTCCAGCCCCTGCACCGTTGTGTGTTTCCTCCACGCCACTCTTCACAGTGTGTCATTCTGGCTTTATTCACTTGCTTTTAGTCTAGTTTCCCTCTAGACTATAAACTCCATGAGGACAGGGAGTAAGTATATAGTAGGTATAAATATATTTTGAGTAGATAGGAATAAAACAATGCAAGCTCTTCCATCTGGCATCCAGCCAGTCAGCCTCTGATCCAGGATGGGGGTGAAAACGCCAGTAATGACTTGAAGCGAGGCTGTACTCTTCCCCCACACCCCGCTTCCCCCGTGGCTTAGGAGAATGAGGGTTCACACTCCACCCTCTCCCACCCCAGCCTTCTCACTCCTTCCCCACATGCCAGGCGCCCCTTGCCAACCTCTGGATGAGCCACCCCTCAGCCCCTTGCTCATGCCTCATGCCATTTCTTCAGCCTAGGTGGCCCACCCTCCCTTTTCCTCTCCCTCTGTCCACTCTCTGACCTCCCTTCCAGGCCCAGGTGCACTTCCATCTCTTCCTGGAAGCCTGCCTGGCCTGCCCTCTGTTAGTGCCACTCACTTGGAGCTGCCTGCATTATTACTTACCTTTTCAATGTAATTCCTTGTAATACAAACAGTGCTATATGTAGAAGACTGTAGAGCTCTTTGTCATTGACAAAATCTGTTTCACAATCATTGACCTATGGAGCCCTCCCAGTGGCCCTCCGTGGCTGGGAAACTACTGGGCCTGGGTTGGTGGGGTGCTAAGTAATTCAGCTGCAGCAGATGTGTGCCTGTGTGTGTGCGCCTGTAGGCACAGGCATGCATGTGAGTACATCTGCGTTCATGGTAAGAGGAAGAGCAACACACTCATTACTGGGCAGCTGTGCAACTCACCCTCATCCACTCAAAGGAGGGCTGTCCTCAGTGTAGCTACCCTTGAGGAGCCCTGGACCAGCCCTAATAAAGTGGACACATAGCAACTCATCTCTACATACAGAACTCAGCCTTGGAACTGAGATTTGCAGAGCCGGGTCAGTCCAAGGCCCCAAGTCAATCATACAGTGTGAATCCTCCAGACATTGCCACATAAAATGTGGAGAGCCACCATGATGACATGAAAAACACTGGTATTGCTCATTCTAAAATCTCTCTATCAGGGACTTCTTTAAGTCAATGGGAGCCCAAATGCTTAAGCAAAAAGAGAAAGGAAACTTTATCTCATGAATAAATTGCAGAAAGGAAAACAAGGTAAGATACCTTGAAAAGAAGTTAACAGGGAAGAGGTATGGTCAGAAAGTTATTTAAATTAAAAAAAAACTTTTGATTTAAAAGTTTAATTCAATCTGCAACTAACTCTCTGAACTAACTTTCACCTAAATTCAGGAATTGCCAAATTTTATCATGAACAAGCACCCACATTTTGTTGCTTAAATAGAGGAAACTAGCAGCACACCGGAACACACCACAGTGGTGTTCATCACGGTGGTAGGGGGTGAGAAGGGAATGTGAGGCTCAGGTCTAAGCACCACCAGCGAGGTCACCTCTTTCTTGCACCAGCTATAGCCTTAAGCCACTGTTTTGCTTGCTGGTCATGGTAGTAGGGCTGGGTCTTCCCAAAACACAGGGATCATAACCTAAGCTGGAGAAAACACCAGCAGGCAGGACGCATGTACCTGAGACATGGGAACTCCACGTTGTCGCTCTCAGGCTGCCCCTCCTCTCTCACCAGCACTCTGTCCAGGTACCAGCCGCTGCCGGAGCCTTTGCCATCGTGTCTGATCCTCACCCGCCTCACATTCCGCATGGTGACAGACTCGATAGTGAACTCGTCAGCCTTGTGGGGGGAAACCACAAGGCCAGTTAGACAGTGGCTACCCCAGGACCCAAACACCAAGGGAAGACATAAGCTCAGATATCAGAAAATCCAGAGCTGATGGGTTAGGCAACTCCTCTTTCACACATGGGACAGGAGCTACCTATAAAGCACAGCTCACACCCACCCCCAATTTCTTCCACTGGAATATCATCCAATGTCAAGTTTCCAGCTCTCCTTTCAAAAGGCAGCTTCCTCTGGGAAAATAAACAAGTTAAGCTGTTGTCAGTCACCAATCATTTATCATGAGCTAATTCCTTGGCAAATCTCCTCTGGCTCCTTGCTCTAGAGGGATACTGGGCCCCTTCCAAGGAGGGAAATGATTAGAATTGATTACGGGGACTAAGTAGCCTTGCTAATTGTATAGTTTTGCTCACCACTGAGGCAGCATAACAGTAGGGGCAACAGAGTTTCCAAGTGTACATGAGCACACCTGGGAGCCTTCAGGGACAGAAACACTGAAGGTGGGATTGATGGACAAAGGCGTCAGAAGATGTAGGAGTAAAGAGTAGGGAAGGCTGGAGAGAAAGGTGGGTGGGTGGGAAGGAGAGAGGAAATTTAAAAAGCTATGTGAAGTAAAGGCATCGCTACCTCCTCTCCTCAAATGAACCTGAGTCCACCCACAACATCCTGCTCAGATTATTTTTTGCCACTGCAGCCTTCAAATGGCCATGATCCCAAGAATCGAGCCAGCCTGGATTGGCCTCAGAGAGAGGCCTTCACTGGAATTCCAGGGCTTTCCCTGACCTCACCAAGGAAGTCGTGGCAGAGGAAGGAGATAGAGCAGTTGTCTGCAAATCCCCTTCACCCTGCTGAGCTCCCTTGGCCTCACTTCACTGCAACAACGACTCTGTACTCAGCATCCACTGTGTGCTGTGGGCCAGATCTGACCTCAGAGACGGTACATCCACTGCCCCTAATGCTCACAACAGCCCACCACAGGTAGGCATCCTTTCCCCATTTCAGGCATGAGGAAACTGAGGCTCAGGAGAATGAAGCAGGTAGCCCAAGGCTGGGTTTGCCTCAAACTTGCCTAGCTCTTTCCCCACTGCTTCCACAGCCTCCTCCCCAGAACACCCATGTGATGGCTGGGGAAACAGGGGGAACACCCAACACAACTGTAATGAGGCTAGCAACAGAAGCAAGTTCTCCCACCCCATCTTTAGGGTCTTTCTTGATTTCTCTTTCCTAAAGGTCATGAACAAGATGCCTGCAATGGTCATGCCATAGGGGAGAATGCCAAGTTCCCACATTGGCCCCTGGGGGCCCAGCTTTCTCCAGCCCAGGTCCTCTAGTCCACAGTGCCCGGCATCTTTCCCTCTCCGCCCACCCCTGAGGTAAGAAAGATGCTGCTGCTGCTTCCCAGTGTCCTTCTGTTCTGCTCTCTTCTCAAAGCTCAGGGGTGGGGGAGAACCATAATCCCTCTAAGGTGGCTCTTCAACTCCCTGCTGTACAGTCCCAGGAGTCCAACAGGTGTCCATGCATATTAGTGAATCAGGGCGGGCCAGATACTCAGGAACCAAATACACTAGGCATTGCTGTGCCCTCCCAGTGGCTCTGCTGGGATTCCCCAGTTCCCCGCCCCCTTACCCAGAGTGAGGCTCCTGATGGCTGAGGCCCCAGGACCAGCATCAGCTCAACTTTAACAGGGCAGGGAAGACGAGGGAACATGGGAAGGGAACTGGGAGGAAGGGGATGAGTGGGGCACATTGCTGTAACTTACATTGCCCTTTTCAAACAGGTCTGTGTTATTCCTGCAGTTGTAGAGCAGCCGTTCCCCCGTGTCCCCCACATCACCAAAAAGGCAGAGATAGACGTTGGCATCGGTCCCAGCACCTTCAAGTTCACCTGTGCACACAGTCACATGGTACCGGGCCACTGGCAGGCAGAGAGAGGGACATCATTGCTG 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| pathogenic | 290,284 |
Gene LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1) variant at chromosome position 46577770 on chromosome 18: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_77'] | ACTGTGAGACATTATGTTTCTGTCATTTAAGCCACCCAGTCTGTGCACTTTGTTACAGCCCTGGAACATGAACACATGCCGTCATCAACTCCCCAAAATCTCCTACTGCTCTCCCCTCCTCCCTGGGCCCTGTCCTATCCCCAGAGGCCAGACAGGCCTTCCTCGCATGCAAGAGTCTCCCTCGCCCTGCCGGACAGTGGCCTCCATCTACCTGCCTGTCTTGCTGGACTCCAGAACACTCCAGTCCTTTCCCCTGGTGCTCTCCTCTTCATTCCACAGGAGGCCAGCCTCAACATCCCTCTGCAGGCAGGCCTTTCCCATTTCTAGCCCCGGCTCCAGCCCCTGCACCGTTGTGTGTTTCCTCCACGCCACTCTTCACAGTGTGTCATTCTGGCTTTATTCACTTGCTTTTAGTCTAGTTTCCCTCTAGACTATAAACTCCATGAGGACAGGGAGTAAGTATATAGTAGGTATAAATATATTTTGAGTAGATAGGAATAAAACAATGCAAGCTCTTCCATCTGGCATCCAGCCAGTCAGCCTCTGATCCAGGATGGGGGTGAAAACGCCAGTAATGACTTGAAGCGAGGCTGTACTCTTCCCCCACACCCCGCTTCCCCCGTGGCTTAGGAGAATGAGGGTTCACACTCCACCCTCTCCCACCCCAGCCTTCTCACTCCTTCCCCACATGCCAGGCGCCCCTTGCCAACCTCTGGATGAGCCACCCCTCAGCCCCTTGCTCATGCCTCATGCCATTTCTTCAGCCTAGGTGGCCCACCCTCCCTTTTCCTCTCCCTCTGTCCACTCTCTGACCTCCCTTCCAGGCCCAGGTGCACTTCCATCTCTTCCTGGAAGCCTGCCTGGCCTGCCCTCTGTTAGTGCCACTCACTTGGAGCTGCCTGCATTATTACTTACCTTTTCAATGTAATTCCTTGTAATACAAACAGTGCTATATGTAGAAGACTGTAGAGCTCTTTGTCATTGACAAAATCTGTTTCACAATCATTGACCTATGGAGCCCTCCCAGTGGCCCTCCGTGGCTGGGAAACTACTGGGCCTGGGTTGGTGGGGTGCTAAGTAATTCAGCTGCAGCAGATGTGTGCCTGTGTGTGTGCGCCTGTAGGCACAGGCATGCATGTGAGTACATCTGCGTTCATGGTAAGAGGAAGAGCAACACACTCATTACTGGGCAGCTGTGCAACTCACCCTCATCCACTCAAAGGAGGGCTGTCCTCAGTGTAGCTACCCTTGAGGAGCCCTGGACCAGCCCTAATAAAGTGGACACATAGCAACTCATCTCTACATACAGAACTCAGCCTTGGAACTGAGATTTGCAGAGCCGGGTCAGTCCAAGGCCCCAAGTCAATCATACAGTGTGAATCCTCCAGACATTGCCACATAAAATGTGGAGAGCCACCATGATGACATGAAAAACACTGGTATTGCTCATTCTAAAATCTCTCTATCAGGGACTTCTTTAAGTCAATGGGAGCCCAAATGCTTAAGCAAAAAGAGAAAGGAAACTTTATCTCATGAATAAATTGCAGAAAGGAAAACAAGGTAAGATACCTTGAAAAGAAGTTAACAGGGAAGAGGTATGGTCAGAAAGTTATTTAAATTAAAAAAAAACTTTTGATTTAAAAGTTTAATTCAATCTGCAACTAACTCTCTGAACTAACTTTCACCTAAATTCAGGAATTGCCAAATTTTATCATGAACAAGCACCCACATTTTGTTGCTTAAATAGAGGAAACTAGCAGCACACCGGAACACACCACAGTGGTGTTCATCACGGTGGTAGGGGGTGAGAAGGGAATGTGAGGCTCAGGTCTAAGCACCACCAGCGAGGTCACCTCTTTCTTGCACCAGCTATAGCCTTAAGCCACTGTTTTGCTTGCTGGTCATGGTAGTAGGGCTGGGTCTTCCCAAAACACAGGGATCATAACCTAAGCTGGAGAAAACACCAGCAGGCAGGACGCATGTACCTGAGACATGGGAACTCCACGTTGTCGCTCTCAGGCTGCCCCTCCTCTCTCACCAGCACTCTGTCCAGGTACCAGCCGCTGCCGGAGCCTTTGCCATCGTGTCTGATCCTCACCCGCCTCACATTCCGCATGGTGACAGACTCGATAGTGAACTCGTCAGCCTTGTGGGGGGAAACCACAAGGCCAGTTAGACAGTGGCTACCCCAGGACCCAAACACCAAGGGAAGACATAAGCTCAGATATCAGAAAATCCAGAGCTGATGGGTTAGGCAACTCCTCTTTCACACATGGGACAGGAGCTACCTATAAAGCACAGCTCACACCCACCCCCAATTTCTTCCACTGGAATATCATCCAATGTCAAGTTTCCAGCTCTCCTTTCAAAAGGCAGCTTCCTCTGGGAAAATAAACAAGTTAAGCTGTTGTCAGTCACCAATCATTTATCATGAGCTAATTCCTTGGCAAATCTCCTCTGGCTCCTTGCTCTAGAGGGATACTGGGCCCCTTCCAAGGAGGGAAATGATTAGAATTGATTACGGGGACTAAGTAGCCTTGCTAATTGTATAGTTTTGCTCACCACTGAGGCAGCATAACAGTAGGGGCAACAGAGTTTCCAAGTGTACATGAGCACACCTGGGAGCCTTCAGGGACAGAAACACTGAAGGTGGGATTGATGGACAAAGGCGTCAGAAGATGTAGGAGTAAAGAGTAGGGAAGGCTGGAGAGAAAGGTGGGTGGGTGGGAAGGAGAGAGGAAATTTAAAAAGCTATGTGAAGTAAAGGCATCGCTACCTCCTCTCCTCAAATGAACCTGAGTCCACCCACAACATCCTGCTCAGATTATTTTTTGCCACTGCAGCCTTCAAATGGCCATGATCCCAAGAATCGAGCCAGCCTGGATTGGCCTCAGAGAGAGGCCTTCACTGGAATTCCAGGGCTTTCCCTGACCTCACCAAGGAAGTCGTGGCAGAGGAAGGAGATAGAGCAGTTGTCTGCAAATCCCCTTCACCCTGCTGAGCTCCCTTGGCCTCACTTCACTGCAACAACGACTCTGTACTCAGCATCCACTGTGTGCTGTGGGCCAGATCTGACCTCAGAGACGGTACATCCACTGCCCCTAATGCTCACAACAGCCCACCACAGGTAGGCATCCTTTCCCCATTTCAGGCATGAGGAAACTGAGGCTCAGGAGAATGAAGCAGGTAGCCCAAGGCTGGGTTTGCCTCAAACTTGCCTAGCTCTTTCCCCACTGCTTCCACAGCCTCCTCCCCAGAACACCCATGTGATGGCTGGGGAAACAGGGGGAACACCCAACACAACTGTAATGAGGCTAGCAACAGAAGCAAGTTCTCCCACCCCATCTTTAGGGTCTTTCTTGATTTCTCTTTCCTAAAGGTCATGAACAAGATGCCTGCAATGGTCATGCCATAGGGGAGAATGCCAAGTTCCCACATTGGCCCCTGGGGGCCCAGCTTTCTCCAGCCCAGGTCCTCTAGTCCACAGTGCCCGGCATCTTTCCCTCTCCGCCCACCCCTGAGGTAAGAAAGATGCTGCTGCTGCTTCCCAGTGTCCTTCTGTTCTGCTCTCTTCTCAAAGCTCAGGGGTGGGGGAGAACCATAATCCCTCTAAGGTGGCTCTTCAACTCCCTGCTGTACAGTCCCAGGAGTCCAACAGGTGTCCATGCATATTAGTGAATCAGGGCGGGCCAGATACTCAGGAACCAAATACACTAGGCATTGCTGTGCCCTCCCAGTGGCTCTGCTGGGATTCCCCAGTTCCCCGCCCCCTTACCCAGAGTGAGGCTCCTGATGGCTGAGGCCCCAGGACCAGCATCAGCTCAACTTTAACAGGGCAGGGAAGACGAGGGAACATGGGAAGGGAACTGGGAGGAAGGGGATGAGTGGGGCACATTGCTGTAACTTACATTGCCCTTTTCAAACAGGTCTGTGTTATTCCTGCAGTTGTAGAGCAGCCGTTCCCCCGTGTCCCCCACATCACCAAAAAGGCAGAGATAGACGTTGGCATCGGTCCCAGCACCTTCAAGTTCACCTGTGCACACAGTCACATGGTACCGGGCCACTGGCAGGCAGAGAGAGGGACATCATTGCTGAC | 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| pathogenic | 290,285 |
A genetic variant at chromosome 18, position 46592048, affecting gene LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_77'] | ATTTAACTAAACAAAAAAGTTTTCACCAACAAGACTAGGGGAAGGCGACAAGTTTAGAGAACAACACAATTTTGGAAGCTGGAGAGCAGCTAGAAAAGTGGCAAATGCATTAACACAGTGGTTCTCAAAGTGTGGTTCCCCAACAGCAGCATAGATATTACCTGTAAATTTGTTAGGCAAGCAGATCCTTGAGTCCCATTCCAGACTAACTGAATTAGAAACTCTGCAAGTGGAGCCCAGGAATCCGTGTTTTAACAAGCCCTCCTGGGGATAATGCATGCTGAGGTTTGAGAATCGCTGACTTAGCAGACCGGAAAGGATTCATCAGAGCTGTCAGTCACAAAATTCAAGAAGGAATCCTACCAAAAGGCTCAAGAGTGACCGTCCAGATAATGTAGAAATAGAGACCGAGAATCTAAAATCGTGAGAGTTAGTTAAAAGGGTTTCAAAAGCAGTTACGGCCCAAGACTTCTCCCCAGTTCTTTATACCTGCAGGCTCAATTCTGGCGCACAAAGTGGACAGATCAGGTAAGAACAGGTGTATTTCTGCCTTGGTGGACTACATATCAGGTTAGTGCAAAAGTAATTGCAATTTTTGCCATTACCTTTAATATTATATTAAGTCCCAATTTTGGGAATGGGTTATATGTTATCATATTTAGATAGATGATTGCCTTGTTCCCAAGGCAGTTATTACCGAATGCAAAAAGGCAGGGTGATGATTTGGTATAGCCACTGAACCAGGAAGCAAGAGACCTTATTCTAGATTTAACTCTGTCTCTAACTAACTGTGTAACCATGGCAAGAACGTCCTCAGCTCCTTATCTGCATCAGGCTATTTTAAGGGCCTTTGCACACAAATATTCTACACAAATATTCTTCATTCTTCTTAAGAATGAAGAAGAACCATAAAATAAAAGAAACATGATGCTAATTACAAGCATTGCCTAATTAAACTAACAGAATGATCTCTTTTTAGATACTTGCTGTTTGAGGTTTCTATGTTTATGAGTATTTAACTCTGATCAAACTGTTTCAACAAATATATACAGAACTTCTACTGGGTGTGCAAATGCAGTGTTTATAAATATCACACAATCACCTGTGAAATGAGATTACGGAGATATTTAGAAGGGCTACTGGAACTATGGGTGACATTGTTTTTATATATTTTTACCTTTTTGTAATGTTGCAATACTATTTTCCTGCTTAAAATTTAAGGACTGCCACAAGGATAGCAAATGGGTTATCTTAAGTGCCATTTCTGATCAATTGTTAATGTCTGTTTGGAATTCTTTATTGAGGGCTACAAAGCTCATTTCAGACTCATGGGAGAGAATGTTTTGATCACTTAGTAATGTCTGCCATGTGAAAAGGACAGGGCATGTGCTCTGTATTTACCAGTACCGTGCTTCTATAACCTAGAGGCAAAATGACTTCTTCCCTTTGGCTATTTGAATGTGGCTCCTGGATTCCACATTTAAAGCTTAGTCCTTCTCCTGCTATCCTTAATTAGAGATAGAATACTTATTAGGTAGCAGCCAACTGGGGCTACAGGATCCCAGATCTAGCTTTTCTTTTGGGGAACATTTCATGCACAATTTGAGGGGAGCAAGAGGATATTTCCTTTCAAGGAGGCTCTGGAGAACTATTGCTCAGGGCAGATGCTTCTCATCCCCTCAGAGCCAACCTGAAGACCCATACATCTTCCCTCCCTCCCCACCACACCAATCATGGTAGAGCTCCGGCATCATGACTTGGAGATGGCTTTTCCAAGCCAGTCTTGAGGCAGGGACCTTCCAAATCCACTCTGGCACTCTAAGGGGCCTGAAGATGCAAAGCAGACAAGACTCTCAGCTCATAGGTCAGGCCCATCGGGACACCAAGCAGGAGTTCCACTGCCTCCCAGGATGGAGAGCCTGTCAGTACTTACTGCCCATGATCCTGCGCACTGTTGGGCCTTCTGCAGTCATTTCCCTCACTATCTCATTGTCATCCTCATTGGCATCCAGCCAGCGGTTGCAATTGAAGTTGTACTTGTCTTTGTTCAGAGTGTTCATCAGGGTCATCTGGAATGAAGTTCTGGGGTGAGCAAGTTGGTGCACCAGGGATGTTCACCGATGCCCTGCAGTCCCCATTCTGCTATCTCATTGCAGAGAAGCCAAGGCTATTTCCTGGAGATAATCCTTATGGCAGGCAGAGGGCCGGATTAGTATTTGTTCCTGGTTTCCTGGATACCCACACTTGCCTAGCAACCAGATGACTAGGGCAGAATGCAAGCCCCCCAAACACCTGAGCGTTTTCTTAATCTACTTCGGAAGTCTCTCCCCATTAGGAAGTCCCTGTGGCCTGTATCCAAATTCAGGTCTCACCATAACCCTTTTCAGTCCCTATTCACAATAAATACAGAGGCAAATTTATGTGACAGGGTCATTGAAAAGGGACCATCCTTGTTCCTTTCCCAACAACCTCCCAAACCCCAAGATGGTGCATCTCACCCTTTCTAAATGCCATCCAGAACCAGAACTCCTTTTATCATGCCATACTCGAATCTTATAAAACCTGCCAAGATCCGGGAGCTCAATCTATGGTGAGAAATAAAAACATTTGAGTGGGCATAACTGAAGAAATGTGTTTATTCTCATAGCTGACCCACTCTCAGGAGGGTACCTGCTTTGGGCTCTTTCTTCAGCAGTGAGGATGGGTTTGCTTCAATCAAGCCACCCTCACATATTTTATCTTCTCATGACCCTTGTAACCAGGAGCACGTGAGGGCAAGACAGCCACAGAGGGCAAGGGTTCAGTCTGGGCCGGTGAAACTGAACAAAAATAACGGCCCCACAGTGGGATTCAGACTAAAGAAGATCCTCCAAGCAATAAACTTCCAGTAACAAAATCTATAGGGCAGCCCTGCAAATTAGCACAGGCCCACAGCCCCAGGACTCTACTGGGCAGTGAAACAGACAAAAAGATCAACAAGCAGTCATGCCCTTTCTCTAGGGGCTCATAGTCTAGCAGAAAAGATAAATATATAAAGAGCAATGAACTGAGTGGTGTAACAGAGGTACCAATGGGGTGCTGAGAGGAGAGCCTCAAATTACAAATTATTCCTACCTAAAGGTTGAAATAGCACTTCCATTGGGGGAAAAAATCTTTGCTCTAGTTTTATGCATAATGGAAAGTTTTAAAGCTGAATTTTAAAAAAAGTTCTAAAATTCATACTTTTGATTAAATTTGATCCTTACTCTCTAAATCAGTCCATATTGGGCAGTCTGACACTAAGTGTTCTCAGGGTCTCTGTTCTGCAATGATTCCCCAACTCCTGGATAGTTTAAGCCATTCCATACTAACTTCTTTGCCCAGCCTTGGTTCTGGACTGTTTGATTCAGATGAATGGGCCAGATAGAAATTGTACCCCATTCAATACATTGCTTACAAATCATCAAATTTGTCTCCCTTTGCAGGGACCTAAAATCTCCATCGTACATTTTTGTCTTCAAACTTGGTCCAAAACCTGGCTTAGAGAACCAGAATCCCCAGGACGAATGCCCTACATCCCTTCCTCCTTTCTCCCTCCCATCCATCACAATCCTCTCCTACCCTAAACTTCTCGATTATGCCGGGTTTGAACCACTTGTTGTTGGGATTCAGGAGAATCTCATCTGTCCGCCCCTTCTGCCCATAAATCTGGATGAAGATGGGAGAGTTGGTACCAGCTTTCTTTAGGTCGGTTGTCCAGACCCACAGGGACCAAGGGAATTCTGTAAGACAGATCAAGTTGCACCATAAACTTCAGGAAGTGAAGAGATTTTCATATTACCATGGGGAAGAAGGAAAAATCCAAAATGATCAGGACTGAAGGGCGGGGTATACACAGGTGTGTCCCACTCTCAGAAACCCATTATAGCCAAATTTAGAAAGCTAAGGATTCCTTACTATTAAAAATAAGGTGCTATAATGTTCTTTTTAATGGCTAAAGTGTATTCGTATGTTTTAAATCGGGGAACGAGTTGACTCCACCCACCCTATGTCCAGTACTTTCAGAGTGCACTGTAGTGAACGATTCAGGTTAACACCTAGCCCATCACAGCAGCTT 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| pathogenic | 290,291 |
Clinical significance of chromosome 18, position 46592048, gene LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_77', 'Rare_genetic_deafness'] | ATTTAACTAAACAAAAAAGTTTTCACCAACAAGACTAGGGGAAGGCGACAAGTTTAGAGAACAACACAATTTTGGAAGCTGGAGAGCAGCTAGAAAAGTGGCAAATGCATTAACACAGTGGTTCTCAAAGTGTGGTTCCCCAACAGCAGCATAGATATTACCTGTAAATTTGTTAGGCAAGCAGATCCTTGAGTCCCATTCCAGACTAACTGAATTAGAAACTCTGCAAGTGGAGCCCAGGAATCCGTGTTTTAACAAGCCCTCCTGGGGATAATGCATGCTGAGGTTTGAGAATCGCTGACTTAGCAGACCGGAAAGGATTCATCAGAGCTGTCAGTCACAAAATTCAAGAAGGAATCCTACCAAAAGGCTCAAGAGTGACCGTCCAGATAATGTAGAAATAGAGACCGAGAATCTAAAATCGTGAGAGTTAGTTAAAAGGGTTTCAAAAGCAGTTACGGCCCAAGACTTCTCCCCAGTTCTTTATACCTGCAGGCTCAATTCTGGCGCACAAAGTGGACAGATCAGGTAAGAACAGGTGTATTTCTGCCTTGGTGGACTACATATCAGGTTAGTGCAAAAGTAATTGCAATTTTTGCCATTACCTTTAATATTATATTAAGTCCCAATTTTGGGAATGGGTTATATGTTATCATATTTAGATAGATGATTGCCTTGTTCCCAAGGCAGTTATTACCGAATGCAAAAAGGCAGGGTGATGATTTGGTATAGCCACTGAACCAGGAAGCAAGAGACCTTATTCTAGATTTAACTCTGTCTCTAACTAACTGTGTAACCATGGCAAGAACGTCCTCAGCTCCTTATCTGCATCAGGCTATTTTAAGGGCCTTTGCACACAAATATTCTACACAAATATTCTTCATTCTTCTTAAGAATGAAGAAGAACCATAAAATAAAAGAAACATGATGCTAATTACAAGCATTGCCTAATTAAACTAACAGAATGATCTCTTTTTAGATACTTGCTGTTTGAGGTTTCTATGTTTATGAGTATTTAACTCTGATCAAACTGTTTCAACAAATATATACAGAACTTCTACTGGGTGTGCAAATGCAGTGTTTATAAATATCACACAATCACCTGTGAAATGAGATTACGGAGATATTTAGAAGGGCTACTGGAACTATGGGTGACATTGTTTTTATATATTTTTACCTTTTTGTAATGTTGCAATACTATTTTCCTGCTTAAAATTTAAGGACTGCCACAAGGATAGCAAATGGGTTATCTTAAGTGCCATTTCTGATCAATTGTTAATGTCTGTTTGGAATTCTTTATTGAGGGCTACAAAGCTCATTTCAGACTCATGGGAGAGAATGTTTTGATCACTTAGTAATGTCTGCCATGTGAAAAGGACAGGGCATGTGCTCTGTATTTACCAGTACCGTGCTTCTATAACCTAGAGGCAAAATGACTTCTTCCCTTTGGCTATTTGAATGTGGCTCCTGGATTCCACATTTAAAGCTTAGTCCTTCTCCTGCTATCCTTAATTAGAGATAGAATACTTATTAGGTAGCAGCCAACTGGGGCTACAGGATCCCAGATCTAGCTTTTCTTTTGGGGAACATTTCATGCACAATTTGAGGGGAGCAAGAGGATATTTCCTTTCAAGGAGGCTCTGGAGAACTATTGCTCAGGGCAGATGCTTCTCATCCCCTCAGAGCCAACCTGAAGACCCATACATCTTCCCTCCCTCCCCACCACACCAATCATGGTAGAGCTCCGGCATCATGACTTGGAGATGGCTTTTCCAAGCCAGTCTTGAGGCAGGGACCTTCCAAATCCACTCTGGCACTCTAAGGGGCCTGAAGATGCAAAGCAGACAAGACTCTCAGCTCATAGGTCAGGCCCATCGGGACACCAAGCAGGAGTTCCACTGCCTCCCAGGATGGAGAGCCTGTCAGTACTTACTGCCCATGATCCTGCGCACTGTTGGGCCTTCTGCAGTCATTTCCCTCACTATCTCATTGTCATCCTCATTGGCATCCAGCCAGCGGTTGCAATTGAAGTTGTACTTGTCTTTGTTCAGAGTGTTCATCAGGGTCATCTGGAATGAAGTTCTGGGGTGAGCAAGTTGGTGCACCAGGGATGTTCACCGATGCCCTGCAGTCCCCATTCTGCTATCTCATTGCAGAGAAGCCAAGGCTATTTCCTGGAGATAATCCTTATGGCAGGCAGAGGGCCGGATTAGTATTTGTTCCTGGTTTCCTGGATACCCACACTTGCCTAGCAACCAGATGACTAGGGCAGAATGCAAGCCCCCCAAACACCTGAGCGTTTTCTTAATCTACTTCGGAAGTCTCTCCCCATTAGGAAGTCCCTGTGGCCTGTATCCAAATTCAGGTCTCACCATAACCCTTTTCAGTCCCTATTCACAATAAATACAGAGGCAAATTTATGTGACAGGGTCATTGAAAAGGGACCATCCTTGTTCCTTTCCCAACAACCTCCCAAACCCCAAGATGGTGCATCTCACCCTTTCTAAATGCCATCCAGAACCAGAACTCCTTTTATCATGCCATACTCGAATCTTATAAAACCTGCCAAGATCCGGGAGCTCAATCTATGGTGAGAAATAAAAACATTTGAGTGGGCATAACTGAAGAAATGTGTTTATTCTCATAGCTGACCCACTCTCAGGAGGGTACCTGCTTTGGGCTCTTTCTTCAGCAGTGAGGATGGGTTTGCTTCAATCAAGCCACCCTCACATATTTTATCTTCTCATGACCCTTGTAACCAGGAGCACGTGAGGGCAAGACAGCCACAGAGGGCAAGGGTTCAGTCTGGGCCGGTGAAACTGAACAAAAATAACGGCCCCACAGTGGGATTCAGACTAAAGAAGATCCTCCAAGCAATAAACTTCCAGTAACAAAATCTATAGGGCAGCCCTGCAAATTAGCACAGGCCCACAGCCCCAGGACTCTACTGGGCAGTGAAACAGACAAAAAGATCAACAAGCAGTCATGCCCTTTCTCTAGGGGCTCATAGTCTAGCAGAAAAGATAAATATATAAAGAGCAATGAACTGAGTGGTGTAACAGAGGTACCAATGGGGTGCTGAGAGGAGAGCCTCAAATTACAAATTATTCCTACCTAAAGGTTGAAATAGCACTTCCATTGGGGGAAAAAATCTTTGCTCTAGTTTTATGCATAATGGAAAGTTTTAAAGCTGAATTTTAAAAAAAGTTCTAAAATTCATACTTTTGATTAAATTTGATCCTTACTCTCTAAATCAGTCCATATTGGGCAGTCTGACACTAAGTGTTCTCAGGGTCTCTGTTCTGCAATGATTCCCCAACTCCTGGATAGTTTAAGCCATTCCATACTAACTTCTTTGCCCAGCCTTGGTTCTGGACTGTTTGATTCAGATGAATGGGCCAGATAGAAATTGTACCCCATTCAATACATTGCTTACAAATCATCAAATTTGTCTCCCTTTGCAGGGACCTAAAATCTCCATCGTACATTTTTGTCTTCAAACTTGGTCCAAAACCTGGCTTAGAGAACCAGAATCCCCAGGACGAATGCCCTACATCCCTTCCTCCTTTCTCCCTCCCATCCATCACAATCCTCTCCTACCCTAAACTTCTCGATTATGCCGGGTTTGAACCACTTGTTGTTGGGATTCAGGAGAATCTCATCTGTCCGCCCCTTCTGCCCATAAATCTGGATGAAGATGGGAGAGTTGGTACCAGCTTTCTTTAGGTCGGTTGTCCAGACCCACAGGGACCAAGGGAATTCTGTAAGACAGATCAAGTTGCACCATAAACTTCAGGAAGTGAAGAGATTTTCATATTACCATGGGGAAGAAGGAAAAATCCAAAATGATCAGGACTGAAGGGCGGGGTATACACAGGTGTGTCCCACTCTCAGAAACCCATTATAGCCAAATTTAGAAAGCTAAGGATTCCTTACTATTAAAAATAAGGTGCTATAATGTTCTTTTTAATGGCTAAAGTGTATTCGTATGTTTTAAATCGGGGAACGAGTTGACTCCACCCACCCTATGTCCAGTACTTTCAGAGTGCACTGTAGTGAACGATTCAGGTTAACACCTAGCCCATCACAGCAGCTT | 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| pathogenic | 290,292 |
Chromosome 18, position 46601277, gene LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_77'] | AATGATAAGAATTATCTAAACCACTTGCTAAATATCCAGATTACCTGGAAATTCTGACTCATTAGGTCTGAATTAGAGCCTAGGAATCTATTTTTATCAAGAATTCCAGGTGATTCTTAACCTTGGTCAAGTTTTAAAAGCCCTTCAATAAATGTTGCTGGAACATTTGCATATCTCCATGGAAAAAAATAAAATTGAATTTCTCCCTCACAAAATTCAATTCCTAGTATTTTAAAAATATAAATGGAAAAATTAAAACAACAATTTTTAGAAAAGGATATAGGAGAATGTCTTCATAGCTCTGAGATAAGTGGATTTCTTTCATTAATACCAAATGCATTAGTCATAAAGGAAAAGATTGATAAACTAGATACTTTTAAATTAAATCTCTTACTCAAAGAACATCACAAACTATGAGAAAATATTTGAACATATATTATCAACAAAGAATTAATATCCAGATTAAATTTTAAAACTCCTAAAAATAAATCCAAAGATAGATTGGTCAATAGGAAACTCAGTAAAAGACATGAACAGACATTTTACATAAAAAGAAACATGAATGGCCAATAAAAAAATAAAAACACATTCAACCTTGGTAGTAATCATAAAAATAAGAATTAAAACCACAACAGGATCATTTTACAACCTCCAAAATGGTGAAAATTAAAAATTCAGACAATATCAAGCATTTACAAGAATGTATAAAACAAAATATCTCTTACACATGGCTGACAGGAGAGTAAAATGGTGCAACTATTTTGGAAAACAACCTGGAATCCTTTGGAAATAATAGTTATCCTATAAAGCTGAAGATTCACTTACCCTGTGACCTAGCACTTTCATTCTGAGAAGCTCTTGCACACTTCCACAAAGATACATGTACAAGAACTTCATGGCAGGATTGCTCATAGTAGTAAAAATCAAGAAATCACTCCAAAATATCCATCGACAGAAGAATGGACAAATAAATTGTAACTCATTCATACAATGGAATACTTTGCAGCAGGGAAGTGGATGAACTACAGCTTCTGTTACCATTTGGACAAATCTCTAAAACATAATGTTGAGTGAAAATTGACAGTTATGGCCAGGAGCGATGGCTCACTCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGAACACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAGTGAAACTCTGTCCAAAAAAAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGACAAAAATTGCCAGTTACAAACAATACAAGCTTATACATAGACAAAATTCATAATAGTATGTGCCCTTTGAGGGAAAGAGAACTATATGACTGTGGAAGGACACAGAGGAGTTTAAAAGCATCACGAATGTTCTATTTCTCAAGCTGTGTGATAGACAAAATTGAGGTTTGCTTTTTAACATTCCTTATGTCTTACAGTTATTAATATATATTCTTTAAAGTATAAGTATTCCACAATACAAACATATACTTTAAAATACTTATTGATTGAAAGATTTATAAGCTGAGGTGAAACACTACACCAGGAATCAGGATAATCATAACCACCAACTGAGCGCCTCTGGGTAACCTGTCCTGCTTGGCCCTTGGACGCTTGCACAGAACAGCCCCTGTTCCTGACCACTTTTGAGGCAAGATAGACGGACACGTAACCACCCAAAATGCCCAATGAAAGAGATTGCCCATGCACTCTGTAACTAGTTCAGAGAAGTAGCATTCAGGTTAAAGTTTGTACTTGCAAGTTAAAGAGGAGAGGGGTTGAATCAGGGAAGGCTGTCTCTGGGGGCATCCCTTACCTTCTCACAGAACCAGCCTCTGTTGACACCCACATTGCCATGCCCGACGGAGACCCGACTCAGGGGGCTAAGGAGGACAGCCAGCTCGATGTGGAAGATGTCCGTGCGGCCTCGGTCAAACACGCCGCCCTCCAGGAAGATTTTCCCACTGTTCTTATTCCCTCTGGCCCCATACATGACCAAGTAGATTTTGGATTTGGTACCAGCCCCCCGGACATCCCCAGTGAAGACGGTGACAATATACGTAATAGCTGGTGTGGAAACAACAGGAAAGAGAGTGTTCAATGTGAGCTGCATCATAATATCCCACCCCCTCCTCCCCTTCCTGGTTACAACACCCCCAAAGCCCTCCTCCTCCACACATCCTCTTTCCCCATCATGTCCTACTCCTCCAGATGCCACCTAATGTCCCTCTCGACCTCATTTCATCTTTTCCAGAGTTTGTGTGTCCAATGCATCTGAGTTTGAGAATAAACCGCACGTATTATTACAGGAAGCTGTCAGTGCTGATTAGAGGAAACTAACAAAGAGAAGGAGGAACTCGGGTTGGCTAAGAATAGTACTTATTATTAATGATAATTACCATGCGTACATTATTAATAGCTGCCAGATGAATTCTGTTATGTCTAATCTAATTATAATAGTCAACTCCATTAATGGAGATTTACGTTCAGGGCTATCTGATTCATTTCGCTTGCTCTTTTGCTGATAACTTAAAAACATAACTTTTAATAGAGGACATTAATGTCCTCCTTTGCTGCCTGATGTGGTAGGGTGAGGAGGATTGAGGGAGAGAGAGAACATTGTTGGTTGGGCCATTTGAGGTTCTGGTCTATCAGGAGGCAATATGAGGACATGGAATTCTGAGGAAGAACTAGCAAAGGGAGATTAAACTCTGGGACTGGGCGAAGTAAAAGAAAATACCAAAGACAAACATTTGGACAGGCAATTCTACTAAGGACTGGCCTGGCCTAGATTTTTTTATTTTATTTATTTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAATCTAGTGGTGTGATCTCAGTTCACTGCAACCTCTACTTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCGAACCCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCCCCTCAGACTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGACACCATGCCTGGCCTACATTCTGTAATTCTGTCCTGGGGTCTAAGGCGGTTGTCACTTTAAGCCTTGTTAATTCCCCTACCCATCCCTCACCCTACCATACCCCACACTCTTATCCCATAACCTCAGAGAAATAAAAATCCCAAATTTCTTTGAGTGATAATACATGCAACTACATGGGTGTATTATTCATTCTTAAACTTACATTTTCTTTTGTTCAGCATTTATTGAGTGCTTACTAGATTCCAGGCCTTTGGGAGTAAATAAATAAAAAGGAATGGTCATTGCTCTAGAAAAAAAAAATAGGTCTCGAGCTTTATTTCTCTAAGATGCATGGACAAATGGTGTTCCCACATCAGATATACTTTCATCGTTTAGGATATAAGCAATGCCCAGCTGCTATCATTTCTGCTCTTCTTCTACCACTAGGAGACATATAATATTCACATATTCAGTATATATTAATTCTATTCGAGTATGTTTTTAAGTAAACTGCAAACTTTTCATCTGTAGATGACTTGTGCCACACCTCACAATGATCAGCCCGCAATGCTGAGGTTGAAAAGGACTGGAGCAGAGGAGCATTTAGGCTTCTGAACAGCAGCAATAAAGGTCTGCCAAGGAGCATGGAGCAAAAGAAGGGAGAAGTTACCCAGGCCAGAGAAGGTCAGGGAGGGCTCAGAGGAAGTGACTGGAAACAGGAATTCGAGAGGCAGAAAGAAGAGAAAAGACTTTTCAGGATGAGGAGAAGGCAGGTTCCGAGGATAGAGAGAGAGAAAGAGCAAGGCAAGCAGGGAGTTGAGGGGAGAGGGAAGGCATGGGAGCAAGATGGAGG 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| pathogenic | 290,306 |
The mutation in gene LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1) at chromosome 18, position 46604118—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Nonsyndromic_genetic_hearing_loss'] | ACATGGAATTCTGAGGAAGAACTAGCAAAGGGAGATTAAACTCTGGGACTGGGCGAAGTAAAAGAAAATACCAAAGACAAACATTTGGACAGGCAATTCTACTAAGGACTGGCCTGGCCTAGATTTTTTTATTTTATTTATTTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAATCTAGTGGTGTGATCTCAGTTCACTGCAACCTCTACTTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCGAACCCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCCCCTCAGACTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGACACCATGCCTGGCCTACATTCTGTAATTCTGTCCTGGGGTCTAAGGCGGTTGTCACTTTAAGCCTTGTTAATTCCCCTACCCATCCCTCACCCTACCATACCCCACACTCTTATCCCATAACCTCAGAGAAATAAAAATCCCAAATTTCTTTGAGTGATAATACATGCAACTACATGGGTGTATTATTCATTCTTAAACTTACATTTTCTTTTGTTCAGCATTTATTGAGTGCTTACTAGATTCCAGGCCTTTGGGAGTAAATAAATAAAAAGGAATGGTCATTGCTCTAGAAAAAAAAAATAGGTCTCGAGCTTTATTTCTCTAAGATGCATGGACAAATGGTGTTCCCACATCAGATATACTTTCATCGTTTAGGATATAAGCAATGCCCAGCTGCTATCATTTCTGCTCTTCTTCTACCACTAGGAGACATATAATATTCACATATTCAGTATATATTAATTCTATTCGAGTATGTTTTTAAGTAAACTGCAAACTTTTCATCTGTAGATGACTTGTGCCACACCTCACAATGATCAGCCCGCAATGCTGAGGTTGAAAAGGACTGGAGCAGAGGAGCATTTAGGCTTCTGAACAGCAGCAATAAAGGTCTGCCAAGGAGCATGGAGCAAAAGAAGGGAGAAGTTACCCAGGCCAGAGAAGGTCAGGGAGGGCTCAGAGGAAGTGACTGGAAACAGGAATTCGAGAGGCAGAAAGAAGAGAAAAGACTTTTCAGGATGAGGAGAAGGCAGGTTCCGAGGATAGAGAGAGAGAAAGAGCAAGGCAAGCAGGGAGTTGAGGGGAGAGGGAAGGCATGGGAGCAAGATGGAGGGAAGAATGGAAGGTGTGAATGTGCAGTGGGAGAGAGGGTATGGGAAGACTCTGTGGGTAGGATGAATGGAGCCAAATTGGGGAGAAATGTGTACATTATACTACAGAACATGGATTTTCTCCCATGGTGAGTCATGGGAGTTCTGCTGCAGAGAACATTCTCAGATGTACACAATATCAACGTTGATTTTCTAGAACATGCATGACCATGACTGCCATGCTGGGAGTTGGAAGTTTTCTGTGGAATTCATACAGGTTAGGGCTTTAGGAAGCAGACCAAATCCTGAATCTATCACTTGCCAGCTGTGTGCCCTTGGACAAGGCTCTTCCATTGCCTCAGTTTCCTCATCTGTGTGATGGGAACAATAACAGTTCCTACTTTATAGGGTGGTTGTGAGGACTGAAGGACACCATGTAGGTCAGGTACCTACCTAGAAGGCCTGGCATATACTAAGCACTCAATATCAGGAAGAGTTCAGATCAATGTCCTGGGAAACATCCATGCTTGTCAGAAGTTCACATTCTGGCTTCATCCTATGGATACCTTCCTTTGCCCTGGGCAGTTAGTATCTGCTTAGCAGCATCCCCCAGGTCCTCTGGCAACAACAGAGCCCCAGGCTGCAACCCAGTGGGACAGAACAGTTTCAGGAGCAGGAGGAATGCTGTCTGCAGACCCAGCTGGCTCCTGTTTGATCACAGGCCTCCAGCCCCACAGATGCCAACAGCGACCCTTAGGCAGAAAGTGAAATACCCAAAAGAGCCTCCCCTTTCTTCAAATCTACCTGTGGTCTCAGCTCCGCCCACTAAGATATCCCTTTGGATTTTGCCATCGTCTTCGTCCAAGGCCAGCCAGCGGTTAAGGGGGAAGTCATATTTTCTTTTGTTCCCAATATCTTCAATGACTATCTGGGAAGGAGAAGAGGGGACAAGGATGTAGATAAGTGTTGTTGAGGGTGCACCTGGAGATCTAATCCAATCTTCCAATCACTTGAGTCTACTTTAAGAATGTACTGATATCTGTTTCGTGGCCCAAGGAAAGCTTATCACAAGGACACAACTGTGTCCAGGATACCTGGTAAAGCTCAGAATCATACAGGGATGACTGGCGATTACCTTCTGACTTGAATTACTGAGCCACCGCTCCCTCCACTGCTGCAGATCATTTTTTAAATTGAAGCAAAAAATTTGGCAGCATGAGCCTTGTGAGACTGGTTACAAGAACTGGAAGCCTGGATTTGCAAACTGTGACAATACCATCACTGTCCTCACAGGCTGAAGGTTGGGATTCTGACCTTATTGGTGAGAAGCAGAGCCCAGGCAAGGGGAACTGCAAGCCCCACATCAGGCACAGTGAATCCTAGGATCTTGTGATCAGGTCAGAAAACATCAGCCACCAACAGTAAGGCTAATGGACTCTATGATGCCTCCCTCAGGGACTCCCATGCGAGCTAAGTTAGTGAGGCTGAGATAAGTGTGCCTTCTAGAATACACCAAAGAGCTGAGGGGCCCTCTCAAAATGTGCCCAGAAGATCCAACTGAAAACTCGCTCTAGGATAAGTAGAATTGTTAATAGCTAGAATGTGTCCTCCAGTCATAATACAATATGGGCAGAGGATAACCTTTTTACTGTCAACATGTATCTCATAACATCATGTTATATACCTTAAATATACACAAAAAAATTTATTTTAAAAATTCGATCACTTTAGAACAGGATTAAGATGATAAAATGCTACCAAGACCAATCAAGCATCTGGTAGCTTTGTAAAATATTGAAGACTATACTGTAAAAAACAAAAGCATTAGAACAAAAACACACTTTCATGGTTGTCTCTATATAAGTTCAAAGTGCACAACCCTCTGCTTTACATTATTCCTGCAGGAAATTCTGTCTCAAATGAATTTCAAAGTTTCAAGATTTTGGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTGGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTATAGTCTCAGCTACGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTAGAGCTTGCAGTGAGCCGGGATCGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGATAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAAATAAAAGAAATAAAAAGTATATAGATTTTTAGGAATGCATCTCTTGCATAAAATGCAACCAACTGGTATCAAAGACTCAGGCAATAGGAAAAAGAAAAGAAACCATCACATCAGGGCAGAGCTATACCAGGACAGTACCATCCAGGATCTGAGAACTGGACTAAGAGACTCCAATCAACCCTGGATGTGAGATGGGAGTTCGGTTATTACCCAACTGGAGCCAAGAATGAAAATAGAAGTGGGAGGAGGAAGAAGAGAGGAGGAGTAGGAAGATGGGAGATTTAATAAGCATATCCTATGTTTCAGGGGCACCTTGACTATTGTCAGATACCAAGTCTGAATAAGACCCACCTCATTTGAGGTTGGGTAAAGGGAATACACCAACTTAAGACCTTGCAAATTCTTGAATCAAAGACAGAGAAGATCATTCTAAAGAATCAGAGGAGGGGCAGAACTCTGGAAAGAACCTAATGTGGGACCCACCAAAAGAACTCACACCATTCAACTGATGTGCTTAAAAGAATATAAGCAGATTTAGTCTTTATGAAATAGGAGTAAATATCTTTAAAGACAGATAAGACTACAATGAAAAGGCAATCAGATGAGATTTAAAAATAACTAAGTTAAGTAAGAAAGGGAA | 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| pathogenic | 290,315 |
Is the genetic mutation found on chromosome 18 at position 46618188, within the gene LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_77'] | GCTGACTCTGTTCTATTTATTAATACATTTGTTTTACTTTTGCTATTAGCCATGCTTTTTCTTTGCTTCCCTTTCTTCATTTCCTTCCTTCGATTGGATTGATTCTTTATTCCCTTTTATGTCTTCCTTTGGTTTTCAAATTATACATTTCTGTTTTGGGGTGGTTACTTTTACAATTTTGATATGCATACTTATTAAAATCTACAGTTAATCATTATCCCTACTCTCCTGGGAATGGGGAGATCAGCAGGGGCCAAGACCCTTACTATGTCTTAACTCTCATCATCCACTTTCCTTCTCAAATATTATTGATTTTAATTGTTGAGGTCCACATTTCTTCATGCGCTGATGTTAGTCATCATTTTTGTTGTTTTGTATAGTCAATGCTTGCTTAGATTCATTACATAGTTATCCATTTTTGCTCACCTTTGTTTCTTGTATCTCATTCCTTTCTTCTGTGTACAATTTCCTTTTTCTTGAAGTATATCCTTTAGTGGTTGTTTAAGCATATGAATGGTAAACTCTATTTATCTTTGTTTGCATAGAAATTTGCTAATTTAGCCGTCACTCTGGAATGATAACCTAGCTGGTATAGAATTATGGGGTGATATATATCCTTGCTTAGAATAGTGAAGACACTATTCCACGTGCTTATAACCTACATAGGTTGCTGATAGGAATTTGCTATCAATCTAACTATTGTTTTTATAGAAAGTAATCTGCCAAATCTGTTTCCTTTTAAAATATTTCCCTTTGCCTTTAGTTTCACCACAATGTATCTAATTATCTGAAATTCTTGAGGATTTAATCTTATTGTGTGTTGTGTTGATTAATGCTTAGTTATGATGAATTATATATTTGAGTGTTTTGTAGTTTTGGAAAGTGAACACATCTTCAGTATTTTATCTGTGGAAATTTCAGGCAGTCTTGCAAATGCTTTTGCCAAATATCTAAAGGTATTACTGGCATGAAACCAATTTTCTGTACTTGAGGGAGAGGGGGTCCCAAATCACACTTGTAGTGTTAAATCAAACCTCAAGCCCACATGCAGTGCAGGCCTAAGGTATCAATTTCTCAGTATTTTTTTTAAAATTTAGAGCTCTTGCCAAGAAACATTTACTGTACTGATGAGCAAATTTTTTCCTGGTCTATTTTTTCACTGAAGATGCTCCTCTGAACCATCAGGGCTTCTGGCTTTATATTCAGTTTTAATTTCAAATCTCTTGACTCATACAGGGCCAAGGTCTCATTTCCTGACCCCACATGGGTATGAAAGCTCATCCCCTAGATTGTTGAGCATGAAAGCTCTCTCCTTCCAGGAGCCACCACATCTATTCATAGTTAACACTTTGGTTTTGAATTCCCTCTTCATTTCTAGCACTGGCACCTGGAGATTTCTCTTTTTTTTTTTTTCCTTATAAGCTTAGCAATGCATTTTGAATTCTTTAGTATATTGTTACAAAATTCACATGTCTTTGTAGCTTTTCCAACTCCTATGTAATTCTGCTAAATTGGCAGAAGCAGAAGAGAACCACCTGTCTCATTCTTCTGACCTGAACTTCCTCTCAACACCTACAGCTGTGTCTGAGCTCTCAGTTCTTGCTTTCCCTGTGAGGCCAAGTCAAATTGTATTCCCAGCCTCATTCTGTTCTGCCCCAAACTACTGCATTGAATCAGGCCACACCCAGCAACATCCCAAAGTATAATTCAAGATGGGCATGAAGCTTAGGAAGATAGAGTAAGTGAGAATGAGTTTCCTAGAGATGTGAAGCTTGGGAGTGTCCATGGTCTGAGATGCAGGACAATTGCAATCAACCCACACACCAGCCATACTATAATCGGAAAACACATCACACACATAAACTTTACAACACAAAATGAACACCTGCTGCCCAGGACAGGTCACTCCAAACCACATCACAAGAAGTGAGATGCTCAATAGAGGAGCCCAAAGTGGGGCTCAAGCTGCCTTCCTCTGCCAGGATTGTGGGAACCCCATCTACAAAATAGTCCTGGGCTTGGCTTATGAAAAAAATAATTCAAACCCATTACCTGTGTCTCCATACTCTCCAAAAATATTGATGAAGACATCAGCATCTGTCCCTGCACCAATTACATCACCAGTGTATACCTTGACTTCATACTTATTACCTAGGAACAAGGAGAGAGAAAAACCTTAGCTCATCAGGATCCTGAAAAGAGAATAGAGGCCCCAAAGTAGCTACCACACCATCTACACTTACCCCCAGCAATGCATAAATTGTCACCATTACTGTCAATAACAGAGCAAAAAACAAGTCAGTCCACATTGGTTCCAAATGGTCATTGCATGAATTGTCATCATTACTGTCAACAACAGAGCAAAAAACAACTCACTCAACATTAGTTCCAAATGGCCATTGGATGTATGACCATCACTGTATGTGATGAATAAATCAGAGGTAGAGAAGACCTTCTGTTTTTATCTGCTAACATGTTGCCTTGAAACACAGGGATCAGCCCAGACCCAAGGTGCCACCCTGAACCAACCTCCACCATATCTCCCCTGAACTATTGAAATGTCTCTAACTAGGCCCTCTGTATCTCCTCTGCCTTTCCCAGTCTGTTTTCCACATTGCACCATAGCATAAAAATTCACTGGGAAAACTGGATTCTGCAGATGAAAATCAAATTTATCTGTAAATTGTCAAAGCCATAACCAATGCAAAGACAAGAGGCACCAATAGTGGCTGGCATGCTTAGGGCTCTTTCAAAGACCTGTATCTGCTTCCTGTATCTTTGCTCCATTCATTGAACAAAACTTAATCCCCTGTAACCTCCAAATGCCTTAGCTTCAGCCTCAGCCATGGCCTTGATGGGAGACGAAGCTTGGTAAACTTGACATGATGAGACCTGCCCAGGTCTCCCCAGCTGGAGCCTGCCTTAGAGTGAGGAGCAAAGGTCAGGGGTTGGTATTTGTGGTCAAGGGAAGGGGAATCCTCCAGCTTTTCACTGGGTGCCAACAATTCCAAGGGCTGAGACCACTCTCCCTCCCCTTTTCCCTTCTTACAGTGGCTTCATATTTTTTATGTAGCAGAATCCTTTTTTATAGGTGTCTTTTGCCCAATATGTGAAACTGGTAAAAACTAGAGCTGTTCTAATCAAGGTTCAGAGTCCCAGCCCCTCTGCCCACCTGTTCCCTAGTGCCTTCTCTGAGCCCTGTCCCTGGCCCTTAGAGGTTTTTCTCTTCTGTATTCCTCAGCTCCGCTATGTTGCCTGTGACAATGATTTTTGAGTTTTGTCATTTACTGTCTTGTGTTGTTTGCCATTTCCTGCAAGTAAGGCTTCTAATTTCAAGTATTTATAGGAGGGCTGGGAGCAGGACTTCCTTCTCCTAGATAATCTCTCCCACATACCCTAGCACAGTGCTGGGCATGTACATTACAGTCTCATTAAGTACGCTGGAAAATAAATGGAATCAAATTTCCTAAAATTCAAAGTCTCCAGGAAGTTGCTCAGGGCAAAGGACTGAGGTTGGAGAGATGAGGAGAAAACTTAATTTCATCCCTTCTAGAGGTGACACGGTGCAGGATCCTGCAGGAGCCCCACAGAGGACAGCCCACACACAGCCCCTGAAAGTTGGCCTTGAACTGGTGAGAACACTGAGGCAGCAGCGGTCAGTGCCTTCCCTTTCTCTCCTCAATCCTCACTTGAGGAAACCCATCAATGGGGTAGGGAAGAATCCTGCAATTCTTGTCCCTAACTGAGAGCTCCAGGAGGAGCAGCCACTGTCAGACTCCCACACCTCTTGCTTTACAGTGAAGATCCTCTGAGACTGCAGCCAGAACCGGAGGTTTTGGAAGAGGCCAGGTCAGGGAACTCTGAGGTGAGCAGCTTGAAACTGGAGCCACACTCAGGTTACCTGGCAGTAACACCTGGCAGGTGTTAAACGGGCAGATTCCAGGTTTCCCTCCCAGAGCTTCTGAGCCATGTTGTTTGTAAGGACCAGGGAGGCCTCAGCCGTGGCTAGCTAATTCTGCTTTTACCATCTTCCATATTCCAGAGGCCGCCCCCCAGCCTTGATTCTCTCCTCCCTGGCTGGCAGTGCCTCTGAGAA 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| pathogenic | 290,321 |
Gene LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1) variant at chromosome position 46639638 on chromosome 18: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_77'] | GGCAAAAAATTCTTTCTCTCTCTCTCTCATACTCACACACAAACACACACACACACATAAAAATTGCCAATAAATGTATGAAAAAAGTTCAACCTCACCAGTAATCAAAGAAAGGACATCAAAAATCCCCTTTAATTATCCAACTGGATAATCAAACAATACTACCAAATGTTGGCAAGGGTGAGGGACATGGGCACCCTTACACAGCTGGTAATACTGTGCAAAGATACACCCTATCTAGAGCAATTCAGAAATGTCCCTCAAAAGCTTTAAGCATGTACATTCCACTTGACTTAGAAATTCCACTTAGGAGTTTATCTTAAGGAAAGAATCATAAACCTGTGCAAAGATTTAGGTGAAGTATTTATAATAGCATTGTTATAATAGCAAAAATTTTTTAGAGGGGGAGCACAGTACAAATGTCCAATGATAAGGGATCCAGTGAATAAATGATGGTATCTCCATGCTCCAGGGCACCACAGAGCCATTCCAAGGAGGGGTGTCGAGCAATATTTAATGGCACAGAAGTAGTCATGCTGTGAAACGGGGTGTTGCACCAGCCCATTCATTTAAACTATATATGCATAAAAAAGACTAGAAATGAAGACATAAAAATGTCACCAGTGTTGTTTTTTCAAGTAATGGAATTACAAGTATTCTTCATGTTTGCATATATCTATTTTCTAAATTTTCTACAATGATCAAATTTGGTTTCTATAATCAGAGAAAAGATCAATAATGTGTTTTAAAAAGAATCAATGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACGGTAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGTCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGATCACAGTGAGCGAAGATTGTGCCATTTCACTTCAGCTTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAATAAATAAACAAATAAAATAAAAATAAAATAATCAATGAAGTTGTAAGTTATGATGATAGGAATCACAGAGGAACAAGTCAAGTGTCAAGTTTAGCTGGGAGGTAGAAAATTGGAGATACAGAAATTGAGAGCTAAAGCCCATCAAGACAATGGATAAAGGGTGGAGCTTGGAGTACACGCTGGAAGGCAGACTCCAACAAGTGTGTTAGCCTTCTGTTGTTCAACTGAGTGATTGTAGGAAGCCACTTCTCATCTCCTGGCTCCAAAGTCCCTTCCCCTCTCATGGTCCATGACTCTATGAGAGCAGGGTATTCTGGTGATGGTGCCGGCAATGTAATGCCCCCCTTTTTGGAAAAGCAAATATGTTCTGTGATGGGATGAGATGAGGCCAGAACTTTGGGGGACAAATGTATCTGCCTCCCATTATTCCCGTAAAATTAAAATGATCGAATTTAAGGCCTTTGCCCAGAGATGTCACTTGAAATAAGTTGTTTTACTCCTCATAAAATCAGGAGGAGTCAGAGGGCAGCATGATGAGCTCTGGCTGCTGCAAGCTCTGATTCCTACCCACTATGCCTTGGCTGTAACTCACCTGCCTTGGGCATCGTAAGAAAAGAAAAAGGATAGGAAAATGGGGAAGGCTGCCTTGATCTCAAAGGGGACTTCCGATAGATACCCCATCAACAAGAATCATTGAGAACACAGGATTTGCTCAGGGCTGTGCCTATCCTTCCATCATGCCTCCAATCCCTCTTGTATTTCCCACCTCCTTGAACCCCTAGAGCATAAAAAGTTGCCCATAGGAAGACCCCAGGAAGATATGGGGCTTCCCCTTGGCCCTAACCAACAGGAAGGCCCTGGAGGCATGCCAAGATGAGGTAGGTGAGACTGCCCAGAGCAAGACAGGCACGATTCTTTCCTGGGTGAGCCCAGCCCAGCTAGGGAGGGATGGCAGGCAGGCCAGCCTAGGCACTGACCTCTGGGCATGTCCATGGGGTTGAAGCTGGCCAGCAGGTCACGGCACCACTGGCGGTCACCTTCCACCTTGCTCAGCCAGTTGTTGCAGTTGAAGTAGTAACGGAGATGAGGCCTCTTCATGTCGGTCACAATCACATGGTCCAGGTACCAGCTGGCATTCAAGCCCGTGTTGTCATGCTCAATCCTGAGGCAGAAGCCAAGGCCCACACCATCACTGGCAGAACTGAAACAGCACCCCTTCCATACTGGAATACCCAGATGTTTACTCCAAAGAGAGGTCCAATTATTCTGTTGTTGTTGTTACTTTATCTCCTGAACCTCGGTTTCCTCATCTATAAAATGGGGATACCTTGCAAGCTGGATGTGCACATTACTGAATGTTACACTGTTATATTGCATGCAAGGAAATATTAACTATCGCCTTTCACAGAAAATCCAAGATCCCTAGGGCTTGCCGTGGGATCATCTTGATCTTCCCCTTTGAGGTCCTGGCTATTCAGGTCTGTTTCCTTACCCTGGCCTTTGAAAGCAGTGAGCCTCTCCCACTCTGGCTCAAGCACGGATACACACAACACTTCTTGATATCCAGCTGAGTCAAGGTCAAACAGGACAGTAAAGGGAAAAGATGACAAGGGAATCCCCAGGAAGCAGAAGCCAACTAGACCACCTGATTTACAGGACACAGCTTATACCCTGGGGCTCAACCGCCTCTCCCATTGCTGTGAGATGATTAAGTGTGTCCCTCTCTTCATCATGACTCCTGGACCTGGACAACAAGCAGATACTCCCCTTAGTCCTACAATCCAGAGGACCCCTATGGCCATCTAGACCAGGGTGGTCCCATAGACATAACATGAGTCACACATGTGAGCCACAGATGCAATTTAAAAGTTTCCTAATAGCCACATGTAAAAAGATCCAAAGAAACTGGTAGAATTTTAATAATATGTTTCATTTAATTCCATTTACCATCTCAACATATAATTATGTAAAAATGTATTAATGAGCTATTTTTTCATTCTTTTTCTTGTACTAAGGCTTCAAAAATCTGCAGTGTATTTTATATAGGTAGCACGCCTCAATTTGGATTAGCCACATTTCAAGTGTAATAGCCACATATGGTCAGGGGCTACTGCACTGGGCAGTATAGATTCAGACTCTTCAAAATCTGTCCCTAAAATCTTCTAACACTTCCCATAGCCCCCTCTATCTCCTCTCCAACGTCCAGTTTCTTGACCCCTGGACCTCACTTTGCATCAAACATCTTACCCCTGTGAGGCTTTATCCTTGCAGTTGTTAACAGGACAACCACAGCTCAATACAGCACACAACCCCAACAGACAGATGAAACCCATGATACACCAGGCCCTTCCCTTGGAAGGATGTATGCCTCTGTCTGGCACAAAGTCTGGCACATAGTAGGACCTCAGCTAGAGGTCGCCTTTACTCACACAATGACACCCCTTCCCAATCTCCCCTGCAAGAGCCCTTTCCCTGCTCGTAACCTCCTTCCCTACACTTAATCAATACCCAGGATATTCATGTGCCCCTTATTTCCCCAGCAAAGAGAGTTCGTGATATTGTATTTTCTAGCAGAAGGGATAAAAAATCAGGACTAAACTGAGGCTGCATTTGACCCCTGTCCAGCCTTAGTCTGGGTGCAATCAGACCACAAATGAACATCTGACAATGGGCATGAACTTGAATAGGGGTGGATGGCAGGGACTAGGAAGGGAAAAGGGAGGCAATTGAAGGCTCTTCCTCTGCCATTGGACTAGTAATCTCTCCTTATACCTTCACAAGAAGCCCCCAGAGAGGGCAAGACTGCGGATGCTCTCTGTCCAAAGACATGCTGCAACAGGACTTGGTATCTCTACCACTTGCTGAGTGTTTACTGTGTGCCAGTTACTGTTCCAAGCACTAACTCATTGAGTCCTAGGGTTATCACCGATGAGGCACCATTTTTACAGATGAGGAAACTGAGGTTTGGAGAGATAACCTGTCCAAAGTGGCACAGCTAGTAAATAACAGAACGGACACTTGAACCCAGGCACTCTGGACTCAGAGTC 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| pathogenic | 290,323 |
A genetic variant at chromosome 18, position 46656962, affecting gene LOXHD1 (lipoxygenase homology PLAT domains 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_77'] | ACAAGACCAAGGACCAGCCAGACCAGCTGGATTCAAATCCTAACTCTGCTATTTGCTAGCTGTGTGATCTTGGGCAAGTTACTTAACTTCTCTGTGCTTCAGATTCCTCATCTGAAAAAAAAGGATAACACATCTGCTGCAATGTGTCATCATGAAGATGAAATTAGTTAACATGAATAAAGTGCTTAACTCAGTGCCTGGTGCATGGTGCATGATCCTATTTGGCAGCATCATGAGATGAAATGGGGCGCTTGCCTCGAAAAAGATATTTGAGGTTCTTGTTGTCCATCCTGTTTGTGACCTTGCTCAAGTCACTTAATGTCTCAGGGCCTCAGTCTTTAACTTGTGAAGTGGTGCTGATCCGCCTGCCTTGACTGTGCTCAGGGATCTTAAGGATCAAACATGAGAACATTAGTAAAAAGGCTTCTGAAAGGATAAAAAGGAGAACGATCATTATGGCCACACTGAGGCATGCAGAGCCCGTAAACAGAAGTCAACAGTGTGCTGCTGGCTGTGAGAGGTTCTAGAATGATCTCACCAACAGTCACGTGGCTGGGGAGAATCACCTGGGAAGCCAAGCACACATGGTGGGGATGCTGCCCTGATGTCTCACCTCCCAGCCCCTCCCCTCACAAGAGGGTCAGAGCTTGAGGCACATGTACTGTTAGAAGGTGGCGGATGCTTCCTTTTTCCTGGGCCCACTTCCTCCTACTACAGCCCCCCCTTCTACCCTTGGAGGTACCCAGGATTCTGTACCTGGAAAGGGGCCACAGCCTTCCTGATCTCAGCTGAGACTACCTCCTCTAAGCCCAGGACTGTGCAGGGGCTGAATGATGAGGACTAAAGACAAGTACAGCAAGGCCCCACCCTCACGGAGTTTAGGGTGACTGTGGCTGCAAGCCGGACACAGCTGGACAAGCTTTGCAGGAAACAATGGAACAATTATGAATTGGATGTAATCAGGGAACTCATGGTGGACTGGAATCAAGGAGGGCTTCATGGAAGAGATGGGATCAGAACTGGGCTTTCAGAGTGAGGACAGGAAGAGGGAGAAAGGGGAAGACAAACAAGGCCATGGGCAGGCACAGAGCACACATTCAATAAATACTTGCTGAATGAATGAATGAGTGAATGCATGGATGACTATGGCGCTTACGGGGACTGGTGAGCCACTTTGGAGTCAGCATTGAGAATTTAAATGGCTTCAGAGACTAGGCAGGCAGCACTGATGAGTAAACCAGACCTAGTATGAGATGACAGGGAGTGGTGGAGACTGTGATAAGCTGGACGTCCACAGCCTATTGGCATTCACAGAAAAAAGGATTTCAAAACGCTGGAAAGGAAAAAAACAACTTAAACTCTGCTGGCCAAAACCAGCTCTAGGGTCACAGTTCACTTCTTTGGTTTACCTGGCAAGGAGTTAGAGCAATTTCAAGCAGGTCTCATGTGGCCCAGGGAAAGATGAGACTAGAAGGACAAGGCCCTGGGGTCCAGAGCACCGGCCGCCTTCGACATATGGGATGGACATCTCCTTGCAAAGCCCCAGGCTCCCTGTCTCCATCAACCACAGTGGGCATAGGATGAGCTGTCAGGCTTCCTCCCCAAGACATCCTTTCATGACCCCAGCAGTTCAGGGCGCTCTGCCTGATGCAGACCACCTACTCGGGGACCAGACTGGAACGTGGCTTTGGGGATGTTCAGGAGCTGGAGAACATGGGGCCATGGGGGCACTGTGGCTCTAGTCTATTCTGTTCCACTGAGAATCGGGGGCTAAAGGCAAGTTGCTCCACCTGTCTGTACAACAGGGACCCCACCATCCCTGCATAATGCCTGCCTTCTTACTCCGAGGGGATATGGAACAGACACATGGGATAATCAGTGAGGAAGGGCTTGCTCCGAAATCTTAGAATGACTCCCCATAGACAGGAACAGACCCCTGCCCACCGCAGCCAGCTGCACCACCCGCCCCCCGCAGGCTGGGACCCCGCACCTCTGGCCTTGTAGTACTCGTGTTCCAGCTCCCCCTCGTCGTCCTCCGAGGCGTAGTTCAGCAGCTCCGCTTCGTACAGGGCCAGGAAGTCGATGTCCTTCTTCCTCCGCCTTTTCTTCTGGGGCATCATTCTGTCGGCTGCCTTCTCCCAGCGCTCGCAGGCTCACTGTGCCGCCTCCTCACACCTGCGGGAACCTGAGACCTCCTCCCTGAGCTCTGGCGCCCACGGCCCTCCTATAGCTCAGGCCTGGGTGGGCCAGAGTGCCCCGTTTTCTTGGCTTCCCCGTGCCCAAGGTGCTGTTCCCTCTGCCTTCTCTGGCTCCTGAGCTGAACCTCAGTGCCTTATCTCTGAACCTCCTGTCCCTGTCCCCTCCCACCACCCTCTGGTGAGCCACCTCCTCCTCCTCTGTACCTGCCCCGGGGCTTCTCTTTGGGCCTCATCACTTATTCATGGCGCTGAGGGCAGGCTGACTTCCTTCCTCTCTCCCCTCCCCACCAGCCCTCTCTCCTCCCTATGGAGAATCAGGTGACACGGAGCCCTTGAAGTCCATTTCCCACCTGGCCTCACAGCCAGGGGGTCACCTGGGATCCCTCCAGGCCACCCCAGGGACAGGTGAGGGCTCCTCACCCAGGAGATCTCCCAAGCCTTACAGCCCACACGGGACCCTCCTGAGGAAGGCGGGGCCCCGGAATCAGCCAGGCTCCCAGGACTCAAAGGCCCCCGTTTCTCTCCATTATTCATGACCTCTGATCGTCTTACGGAGCAGGCGGGGTTCTCGCTGGATCCTTCTCGTTCTCTCTCTCTGCTTCCATCTCATCAAGACTGCGGGCTTCCGGAAGTGGCCTCTGGGCACGAGGAAAGCTAGGGCACCAGAAAACTCTCCCCGCTCCCCCTGCCAGGTGAGCTTTATATGCACTAAAGTTTAAACATCATCGTAGCCGATGCCCTCCCAGGTGAACTCACTAACTAGATCAGCTCACCACCTGGACTCACGGGAGGGCATCAGCAAGCTCCTACCCCAGGGCGCACAGCCCGGGCTGCACACCAGAAGCCCCCAGAGAGGTGTTGAACGCTAATGCGTGGGTCCCATCCCCAAGGATTCTGATTTGCTTGGTTTGGGACGCAGCTTGGGCCCCAGTTTTTAAAGCTCCTGGTGACTTTCATGTGCAGCCATGTTGAGGGTCCCTGAATCGCTTCTCAGGTAACTTAGGTGTGCTAACAGGAGTCCTCTAGAAGCAACACGTGTGATTTTGTCCTCTAAGCCAAAATAGTGACTCTAAAGGGGAATTTCAGGTGGAGAGGAAGAGAGGATTTGGAGCGGACGCCTGAGGAGCAGTCGGCACTCACAGGCCTCCCCGGCAGCCTGGGGCAGCTTTGGTCCTGCCCTGCTCTTTGGAGCCATCCAAATCTTCCACTAGGGGGAGGCATCTCTAACCCCGAACGTTCCTACCCAGGAAAGATCAACCTCCCCTCTTCCCCTATTCAGCTGAGGGGCCGCCCTTGAAGCAGCTCAAAGTCCTCTGAGGACCAGGAGTGAAGTTTAATGGTGGGTGGCGCGCGCCCCCTTCTGGCAATATGTGGTTTACACACCTGGATTCTTCAGGAAGAGACCTTCCTTAAGGATCTCTAGGAATCTACTAAGAAAACTCATTTTACACGAGTACCCATTCAGGGAAAAGATAATAAAACGTTTCTTAGAATTTTTTTTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGAGATCTGCCCACCTCGGTCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGTTTCTTAGAACTTTAAAAGCTGAAATCAAAATATTTTTAGAGAATCCCATGGTACTGGAACACACTGGCTAGGAGGTCAGGGAAATAATTCTATATTATTTCTGTATTATTTCAAG 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| pathogenic | 290,333 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 18, position 47848704 in gene SMAD2 (SMAD family member 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | TCAGGAGGCATCTAGGAGCTGAATTCTGCCACAACCATGTGGGTTTAGAAGAGGACCTCAAGCTCCAGATAAGAACACAAGCCAGCTGATACCTCAATTTTGGCCTTGTTAAACCCTGAAAAGACCGCCTAACCCATGTCTGGACTCCTGACCCACAGAAACCGTGAGGTAAAAAACTGATGTTTTAGGCCACTGAGTTTGTGGTAATTTGTTACACAGCAAAAGAAAACTAATCAAACAACTAACACTCCAGATTTAATACAGAACCTGGTACGGTGGTTCTGTTAAGACTATGGAATATCTGTAAAACAGTCATGCACGTGGTCATTGGGAAAACACTAAGTCCAAAAAGTAGAGATTTTTCAGGCTATATTCCCTGATCAATATCACCTATAAAACTAGAAATAAAAAATTTAAAAAAATCCAATAACGACAGCAATCTAAAACTTTGGAGGGAGAAGAGAATAAGGCAGAGAAAACCCATTAAATTTTTTTGCAGAACCCCAATTAAGTCACAAAAACAAAAAACTATTTTAGTTAAAGCACCTACAGCGACACTGGGTATCTTAATAAGATTATCCAAATTTATACATCAAGCAAGATTTGAGAACTTCCACTTGGAACCAAGTAATAGATCTTCTAGTCACTATCATTTTGCAGTATCAAAATCACACTTTGATAACCAGCATTACTTCTCACAGGAGGTAATGGTTAATTAGAAAAAAAACAGAAGCAAACTACTGTTAAAAGAAGTTACTTTAAGGTGATGAGAATGATGTTCAATTATGAATGGTTCTCACACTTTTTCACTTCATCGTTAAGGAAATACTGAGGACCCCAAAGAGCTTTTGTTTATGTGAATATTATGGAAAATGACCATATTAGATATAAAAACTGAGATTTAAAAAATTCATTTAAAAATCAAATCCATTACATATTAACAATGTTTATAAAAAACAACTGTATTTCCAAAGCAAAAAAAAAAAAAATAGAGTGGCAACATTTCACCATTTTTGTCTATGAAAAACAACTATATTTCCAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAGTGGCAACATTTCAACATTCATGTCTAGTGTAACAGAATTGGAGTCTCATTATCAAATCTACATTTCATCTCTTGCAAAATCATATGCATGTAGGCTCTGGAATACTCCACTGTACAGTCATGAGAGTATGAGAGTAGAAATGGCAAACAGCATCTCAGTACTACTATGAAAATAGCTTTGACCTCACAAACTAGCTGAAAGGGTTTCTGGGACTACCAGAAGTCCCCAGACCACATTTTGAGATGTCCCTGAATTATATTTTGAACTATATTAAATGCAGTTCTTGTTTTAGATATCTCATTTCAGATGAACAGCAAGCAGATTTCATTTAATATATAAACTCACCAAAGGGGGAAAAAACCTGGGAGCTATATAAAGAAACTGAAAAAAAACAAAAACAAAACAAAACAAAAAAACATGATTTATAAAAAAGTATTAACCCCCAAATCTGAACATGGCAATTTTATGACTGGTAGAGACTCAGCAAATTAAACTTATCTTAACACATATTTATTGAAGAACTTTCCAGTACCAAGGGTGCCAAATAAAAGTTGAAGAGTTTGCAGCTGAAGCATCACCAGGATCTATTAGAAGCAGTGAAGCCTGTGCACTTAAATGTGTCGGCACTTAAACCACCAGAGAGAAAGCTGGTTTTACTGCACACAAGCTCTTGATGTGGCACACCATGCAATGCCTACATTATGAGTATACAGCATTTATTTTTCACAACAAGGAAAATAAAACATACCTATATGCCTTCTTGTCATTTCTACCGTGGCATTTCGGTTAACATTGGAGAGTAAACCTAAGCAGAACCTCTCTGAATTTGATGGGTCTGTAAAGCCATCTACAGTGAGTGAGGGCTGTGATGCATGGAAGGTTTCTCCAACCCTCTGATTTAATTCATAATATGCTATCGAACACCAAAATGCAGGTTCTGAGTAAGTAACTGGCTGTAAATCTGAAAAAGAAAAAAATAAAAAAATAATAAAAGGAAGAAATGCGTGAACAATTCAAGCCAAAAATAGATTTAATATAATCATCTTTACATGCTCTATGCCAGCCTGCACTGGCAAAAGCTCAGGAAGTAGACATAGTATCTGTATCGGTTTCCACAGATGATACCAGATTTTCAGTATTTTTCACACAAAACTCCAGTTTCATAGATCATACCAGATTTTTTCAAATTTCTCCCATGTCATTAAATCACTTTATGTTGGATTCTTTGTTTTACCAGTAGTTTTAGTCTAGCTCCTGTTCAAATACAAAACAATCATAGGCAAAGTCAGTCAACTTGCCATACTTGGTGCATTTCTAAAGCACATAAAAAAGCTAAAGTGGGGTAAGATAAAGCCAGAGCAAAGATTAATGAGTCAAAAGCCACACAAAGAAAAACAGTAATAATAAAAGGATACAAAATATGACATATTTTTGACATTTGTCTATTTTAACATCAAACTCTTGGTGAGATACCCTAGCTACAAAAAGAGAAAACCCACTCATACATAAGAACCAGAAAGCAGTAACACACAAAGATCATGCAAGTAGAAACAGACCATAGAGTCAAAAGACTACTTATTTCACTGGAAAACTATATATTTAGCTTCTGCAGTTTGACTAAAACATATCATAAGGAATACTGCAAAAGAAAAAAACCTCACAATTTTGTAGAATAAATTCCAAACATGTAACAACCGAAGAGAAATTGTGAAATAGGGTAAAATGAGGGCAAAAATAATAATAGTAATACAGAAATGTATGTATATATATATATATATATATAGTCATCCCTTGGCATTTACAGGGGATTGGTTCTAGGACCGGCTCCCCCTAACTAAAAACCCTTAGATGTTCAAGTCCCTGACATAAAAGGGTGTAGTATTTCCATGTAACTTAAATTCACGTCATCCTGTATACTTTAAATAATCTCTAGATTACTTATAATACCTAATAATATAAATGCTATACAAATATTTGTTATACTGTATTTTAAAATTTGGGCCCAGCACGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGTCAAGGTGGGTGATTCGTTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATAAAAATAAATACAATTTGTATTAGTTTTTACTGTCGTATTGTTATTTTCATTTTTTCCCGATTATTTTCAATCTGCAGTTGGTTGAATCTGCAGATGCTGAACTCATGGTTATGAAGGGACCATACACATACACATTTGTACATATATGTGCACACTCTCATATATATATTATATATAGTATATATATATTATTATATATATGTATAATATATATTATATATTATATATTATATATATTATGTATAATATATATTATATATTATATATATTATGTATAATATATATTATGTATGTTATATACATATTATGTATAATATATGTTATATATATTATACATAATATGTATAATATATATTATATATATTATATAATATATATTATATATTATGTATAATATATATAATATATTATATATATTATGTATAATATATATTATATATTATACATAATATATATTATATATTATATATTATGTATAATATATGTTATATATATAATATATATTATGTATAATATATGTTATATATATAATATATATTATGTATAATATATATTATATATTATATATATATTATATATATTATGTATAATATATATTATATATTATATATATATTATATATATTATGTATAATATATATTATATACTATATATATATTATATATATAATGTATAATATATATTATATACTATATATATATTATATATATTATGTATAATATATATTATATAT 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| benign | 290,384 |
The genetic variant at chromosome 18, position 47865048, affecting gene SMAD2 (SMAD family member 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | GAAAAAAGTAACAAGTGCTTGTTCGTACACTTACTTATTATGCCTAATTTATCCTCTGGTTGCCCTTTTAAAAAATTTCAATTCATTATTTTTAACAGCAGGTTATGAAAGATGAATTTAATTATGTCCTTCCTTCTGGAAGGTATGAACCAGAGTTAGAGAGGTGGCCAACTTTGTTCTAAATTGGAGCCCTGCATCAGTCAGAATTGTTTCTTGCCATGGCCCCAAGAGAGAAACTGATATTGGGTAAGAGGCTGGCAGCCAAACTAACTGTTGGCATCTCATGAATCACATATTCCCATTGCCATACAGTAATTTTTAAACCTGTCATTCAGAAAGCCAGTAACACTGCTCCACTGAAACAGAAATATTAGGTTGGGTTCAAAGTTAGCCCCAACACTGCAATTATTTTAGCTGGCTGATTCAGCTTATTCTCCACTTTTGTACTTTGATTCATTTATCATACATAACGAATACTTGTATTATTGCTCCTCCTGTGTTTCAGTTATATTGCTGAATAGGTGTCTGTGCACTAAATTAGAATCCCTGCAGCCTTTTTTTTCTGGCTTATTTCACTTAACATACTGCTTTCAAGGTCCATCCATGTTGCCACACGTCATGCTATACTGTCATTCCTTTACATGGTTGAATAATTCCATTGCAGAAACATACCTCATTTTATTCATCCATTCATCATTTGATGGACATCTGAGTTGTTTCTAACTTTGAATATTAAGAATAATGCCTGCATAAATGGTCATGTACAAGTTTTTGAGTAGACATGTTTTCAGTTCACTTGGATACATAGCTGGCCACAATATGTTAACTCTGTATTTAACTTTTTGAGGAACAGGAAACTTTTCCAAAGTGTTGAACCATTTAACATTCCTACTAGCGATATATGAGGACTCCAATTTCTCCACATCCTCACCAACATTTGTTATTGTCCTTTTTTGATTATAGCATCTAGTAGGTGTGAGGTAGTATCTCACTGTGGTTTATGACGTTCAGTATCTTTTCCCATCATTCACTTTTAAATGTCACAGTAACAGCTGTCCATCACAGGCAAAAAAGAATATTATTGCTTCAAGAAGAGTGTCATCTAATTTTAGTAAAACATATGTGGAAAGTCAAATATTATTTGCATTAAGATGTATAACACGTTATTTCCAACGTTCATTAGATTATCTACCTTTCTTAGTTATCTGGTACTCCTAAACACCCAAATGTATGATTAGCTACAGCAGAAACTTCTTTACCTGGGAGTCCAAAAAAACGGATTTAAACAAGAGAATTATTGTAACCCCTCCCTCCCCCACCAATGTTAATCCACTTAAAAATAATTTAGATTATCATAACCAAGAATGCATTAGTGTTAAGATGTGGAGAAAGACTGATGGTATAATTTGTCAGGTTGTGATATTAAGGTGTCCAACAGTTAAGATACAGACAGGTAAAATGAATCAAACTGGACAATTACAATGACATCAAAGTGATTTCACTGGTAGTTTATTAGTTCTGCTGAGTTATACATTTTATTACGTAAGACGTGATTTAAAGCTTTAATTTTTTTCTTCATCACTTTTTGGAGTTGATAGCTAAGCATAAGAAATTAATCTACTATAATTCAAAACTCACTATTAGGTTAAAAAAGCAGTGAAAAGCTGATCCCCATCCTTCACCCCCAAATTCCTCTGAAAATCTGTTATTTGAGTAATTATGGTTTTTTATCACAGAGAGATACTTAGTCATAGGGTTACTAAAATTTTCAACAGAAGCAAATACTTAAAAAGAAATAAAAGTATGTGCATGTTTTCAAATTTTCATTTACTCTAATAAAAAATAACAATTATTCTGCAGAGTAGCATACGTTATAATTTTTCAGTGACAACATGGACCTCTTTGGTAGTTCAGATATGTTAAATCAAGATAGAAGATCATCTTTTTTGGTATGCGTCTCAACTTCTCTAAATTTAAGAGTAACATCTTTTGTGAATTTCAAACAATACAAGAAATGTATATCTAATAACTGAGGAATTTTCAAAGACATTTTTTTTACCTGTGTCCATACTTTGATTCAACTGTTGGTCACTTGTTTCTCCATCTTCACTGATATATCCAGGAGGTGGCGTTTCTACAAAAGTTTAAAACAAATCAAGCACAGCTGCAACATAATCTCACTACCTTTTCTCTCAGCTACCAGAGATAACCAATGAATCACTCCAAATAACAAATAATAATGTTATATAATATTATAAAAAGTAATATTGCATACTGAGGGTGTATAATTCAGGATCTTGTCCAAATTTTGCAGTGAATCCTTAACATCCACTTTTAATAAAATCCTACTCTCTGGACATACACATTATGTACGTATCTTGCTCATTCCTATATGTACATATTCTGGGGCAAGAGCCAAAAACGTAACTTTAAAAATGCCTCAGATCTGAATCAGTAGGCTGCAAAACCATCAGTAACTACAATTTTTTGTTGTTGTTGTTTAATCTAATGAACATCGTTATTTTATGAGTACTTAGAAAATTAAAAAACACACAAGATTTTGGATTATAAAAGTATTAAATAATACAGGCTTACAACTTACACTAAGTTCTATAGGGTAAAATATGGTAGAGTATGGTTCCGGATTGGTCCAGGCTGAATTCTATCTAAAAAGTGTGTTTCTCCAAGGATTCCTAACTGGTAAAGTCTAAGTGTTTGAAGCAGAAAATTCAATTCAAATATAGACTACTGTATAAAGAGGTAAAATGCTCCCTGAAAATAACCATTAGGATTCTAATATATTATTTCCAACATGTTGTCTGAATAAAACACTTATGTTCAGAAAGGTATCTGAATAGCTGAATAAACTGCATGTAAAATAAAAACATGTATACAATTTAATCAACTGTAATTCCAGGGAGGAAAAATAAGTTCAGAAGACTTTCATCAGTTTTACATTTACACTGAACAGTTTTGAGCGATTCAAGATAACAAAGACACATATCCAAACAATTTTAAAATTATCAAAAGAACGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTGGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACAAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCATCCCTATAATTCCAGTTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGTGGAGGCTGCGGTGAGCCGAGATCACACCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACACCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGAAGAGAAGATACAGGTTAAGGGTCTCCTTCAATAACCTTTTACAATATCTATTCAATAAACTAACCACAAACTTTAAGTATCAAACTTTTCATTTAAGTGTCAGTACCCCCAAATTTTTAAAACAAAAATTCTAAGAATAAATTATCTTCATATACTCAAAGAACATAAAAATAAGGGTACATATTATGCATATTTTAAAAGTTAAAGCTAATAAAGTTAAACGGCGCTAAGCTTTTTGAGTTTAACCTGTATTTCAAAGATCTAATCAGAAAGAAATGCTGAACCTTAAAATACGTTATCTTACTGTGTTTATTTTTTCCATTATTGTAATAAATAATAAAGCTATTAGCATTTTTGAGAAAATGTTAAAATTTCTTTTAAGTGGAATAAAATGTGAACCCTTTGGTTTTGCTGTTGCTTGAAACCGGATAAAGCCCCACTGTCCAGAAAAGCAAATGGGTATAATCCACTTCTGATTTTCTACTTTATAAAATACTCAAATCTCAATAATTAAAGGAATAAAAAAGAAAGGAAAAATGAGCCCAAACATCTTCACAAGTGAAAGCCACTAAACATTCTGGTGAATAGCCTTCCAAATAATTACTGGATATGCGTGTTGTCCCTAAGACTGCATGTTTATACCTAAGGTTAGTATTGCTGGCTGAATAACAGTAATTCCCACACTAACGACTTAAAATGCCTCCCCTTCCCCACACCAACGTTCACACAACTCCACTCCCTTTTCTACC 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| benign | 290,390 |
Assess the variant on chromosome 18, position 47868472, impacting SMAD2 (SMAD family member 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | TATCAAACTTTTCATTTAAGTGTCAGTACCCCCAAATTTTTAAAACAAAAATTCTAAGAATAAATTATCTTCATATACTCAAAGAACATAAAAATAAGGGTACATATTATGCATATTTTAAAAGTTAAAGCTAATAAAGTTAAACGGCGCTAAGCTTTTTGAGTTTAACCTGTATTTCAAAGATCTAATCAGAAAGAAATGCTGAACCTTAAAATACGTTATCTTACTGTGTTTATTTTTTCCATTATTGTAATAAATAATAAAGCTATTAGCATTTTTGAGAAAATGTTAAAATTTCTTTTAAGTGGAATAAAATGTGAACCCTTTGGTTTTGCTGTTGCTTGAAACCGGATAAAGCCCCACTGTCCAGAAAAGCAAATGGGTATAATCCACTTCTGATTTTCTACTTTATAAAATACTCAAATCTCAATAATTAAAGGAATAAAAAAGAAAGGAAAAATGAGCCCAAACATCTTCACAAGTGAAAGCCACTAAACATTCTGGTGAATAGCCTTCCAAATAATTACTGGATATGCGTGTTGTCCCTAAGACTGCATGTTTATACCTAAGGTTAGTATTGCTGGCTGAATAACAGTAATTCCCACACTAACGACTTAAAATGCCTCCCCTTCCCCACACCAACGTTCACACAACTCCACTCCCTTTTCTACCTAGCAATTGCCCTGTTTCATAGTCCCGGGTTTTCCCTCCTCCTAGTGTTATCATACTACATCCCACCCTCTCCCTCTCTTAACTTCAGTAAGTTTGTATTTCCTAGCAACCCATAAAGCAGCTTTAAATCCTCTTCTGGAATAAAACAGTAATCAAAGAAATATACATTAAAACAATCAAAAACCACTTCCCATTTGTAAAACCAGCTATTTAAAAAAAAAACTTATCTTTCTTAGTTATCTTTTCTTTTTTTTCTTCCTTACATTTAAAAAATTATCTTCAATGAATAAGCATTATTTCCATGATGGATACATGAAAGAAATAATTGTTTAAATGTACTAAAACTGTATTTTAAGAATTTTGTAAATGCTCTTAAGTTCCTTACATATTTTTAGTGTATAAAATAAGAGTGGAATAAAAGAATATTACAAAAGGAAGAAAGAAATCGAGACACTACAGCTTAATCCTCATCCTAACATCATGCTGTTTCTGCTAGGGAGAAAAATCAACCAAACAAAAAGGAAAACATACAAGAAAAGTAACAAAGTATTAGTTGTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAGAAACCATAAAAAACGAAAAGGCCAGATATCATATCGTGGAGTATTACTGGATCACATAATACATCAGAACAAAATTTGAGAACCATGTAGCTGAATTCAATTTTCATCAGAAATTACTGAGATGCAGACGAAACATAATTAAAGGAGGTTTTCTGACGTTCGTGTTATAATATGTAAGTGTTGCTATGTCTATAGAACTAAGTATTATATTTCTTATAGAAATGTTATATTTCTGTTAAATATTACCAAGTTATCTAAGAAAAAGTGATCATTGGGTGGATATTCAGTTACATGTGTTTGGGGGGTACTTTTCTCCTACACCATTTGTTTTGCTTACATTCTGCATCTCGCTTAGCTTCAACAACTAAGACAAACTTACTAAGATCTTTTCTTTTCTGCTTCTCACAGTACTTTGATTAAAGTCACTGCAAAAGAAAATGAAATATAAAGTAAAACTCTTCTCCAAACAAAACTGTTTAATGTACTAGGCTTATACATTTCACAAAATAATCACCCAACGAATCCAATTTTTCTATTAAAAACTCAAAAGCATTTTTAAAAAAGTGAAACCACAATTTACTAAAACTTGAATGCTTATGAACAAAATTTGTATCTATCCAAGTTTTAGGAGATTCAGAAGGCAAAAATACCTGGAATATAATTACTCTGTGGCTCAATTCCTGCTGGGAAGTTAGTGTTTTCTGGAATGGAGTGAGTATAGTCATCCAGAGGCGGAAGTTCTGTTAGGATCTCGGTGTGTCGGGGCACTAATACTGGAGGCAAAACTGAAAAAGTTCAAGAAATCCAAGTTAATGGCAAAGAGCAAAGGGGAGTGGGGGAACCTTTTTTAAAGTTTTCAACAAGAAGAGAAGTTGTAGCTTAATTTTTAAAGCTAGGGTCCACCTACTCGATATATACTAGTTACTGAGAAAATGACAAATCTGATTATGGCTCTAACTTAGGTAGTCTATTATCCAAATTTCCAAGTTCTAATTTATCTCAAACTTTTGGGAACAATGTGATCCTGGTAATATTATATTACCATAAAAGTTCATAAATCCCCATTGGAAAACTTAACATTGTCTTTATCTGTAAAATCAGATATAGGAAATTTTCCAAAAACGCAGCTACTGCTATATTTTTTAATAGTTTCAGGTAGACAGCTAACTAAATGAAAAGTCTTGTTACAAGCTTTACTAAACGGTGTACATACAAATGATGTCATTAAAGTACTTCTAAAAGCACTCCAAGTGCAAAATGCTTGAAAATGTTACTGCAGCAGGGACATGTAGAAGCACATCAGCATAGCGCTGAGCAGACTGCCAATCTACAGGATTTCCTGGATATGCACTTTCATGCCAAATCATATGCTATTCCAAGAAACAGATATGTTTTCTCATTAAAAATTTTTAAAAATAAAAAAATTTTAATTACCACCAAATAATATGCACAATTTAAGGTAATTTATTAGAATTTACACTAAAATTTTCCTGGGTCACAAGAGTACTTAAATATACTGAAGTTCAGGCATTTAATTCAAAACCAAGAAAAAAACTTGCAATATTCCTACCTGGTGTCTCAACTCTCTGATAGTGGTAAGGGTTTACACATACTTCATCCTTTTTAAGATTAAAAGCATATTCGCAGTTTTCAATTGCCTTGAGTTCATGATGACTGTGAAGATCAGGCCAGCGCCATAATCGGCAATATATAACATGTGGCAATCCTTTTCGATGGGATACCTGGAGACGACCATCAAGAGACCTGTTGGGAAGCAAGGGGAAAAGAAAGGAGGGAACTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGCAGTCAAATGGGCTAAATTAGTACAATAAAAGCATAAAGAAAAGAATGACAGCCATTTAGTTAGTTTTAGTGAGAATCAAGAACAAAAATGTACTATTTAATGGATCTGATAAAAGTATGCAGCAGCACTAGCAGATGTTTCTTATAAATATGTCACATAAATGACTCAAATGCCAATGAAAGGCTAACAACTTGGGAAAAACTGATTTTTTAAAAAAGAGAGTTTATGCAGTTATACTTGAAAAACTTTGTCAACTTCTATGTTTAGTAAATCAAACTCATTTTAGAGATGCTTCTAAGGATATTAATTCTGGAGGTGACTGAAGAGTCAGAAAAGGAACTAGTGTGAAGAATGATAAATACCAACAATGATGTGATAGTAACTTCCTCAGACTACTGCAACTCTTTACCCAGTTGTGACTGTTTTGAGAACTGAGGTATATTTATGTAGTTCACAAATAAATGTGGATGGTGATGAATATGATGAGATGAAATGAACAAATACCATATACGCAAAAAAGAAAATGAAGTGATTAAAAAAAGTAACATAAAAATGAGTTAACCTACTGTTAATTGTGATATAAGGGGTTCATTAAGTATGTATTTATTAGTATAAAGATGAGATTCTGATAACAAGAAATTTAGCAAAACTCATCATGTATCTACTTAAAAATTAGGCCAACAACAGATTATAATCTGATCTCAAGCTAAAATAAATATATAGTTATCAAAATTATTATTCTTTAGGGGATACAGTAATTTAAAGAAGATTCAAACTAGAATTGCATTGATTAAAACATCAGCTGAAACATTTAATATATTTTTTATACTGGCAAGCAGATATTTTAAATGCTATGCCTTATTTTACATTAAGGAAACATCCTAGGCAAAATTATACTAAGCAACCCCATATAGGTCTTTCAAAATATACCCCCCTCCCACAAGATCTCTAAGATTCGACAGAGGGCAGAATATTCACCTGGTTTGTTCAGAGAAGCTGTAAAGGCCTGTTGTATCCCACTGA | 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| benign | 290,403 |
Variant at chromosome 18, position 49044186, gene DYM: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Dyggve-Melchior-Clausen_syndrome'] | GGCTCTGCCACAAAGCTAAGTATTAGTAGAAGTTGTTGCCAAGCCTCACCTCTAGCCTGTACATGGGCTCTGAGGTGAACACAGGAGTCAGAGTCCCCACTCCAGCAGTGACTGGAGGAGGCCTGACAGAACAAGCCCCTTGGGGACAGGAGGCAAGCTGCACTCACCTCTGGGACCCCACCCGGGATGGGCGCTCCACGAGTCCCTTGGCCTTAGGGAACCTCTGTTTCATTCCATCCAGACGAGGATAGGGAAGCTTCCTGCCCTACCTCGACAGCCTCTAAGAGCACAGCTTGGCCAGGCCTTCCCGTGTGGAGCCCACACAGTGGTGCACTGAGAGGCTGCCAGTGTTTTGACCTTTTACAGAGCTTGGGGTGACTGAGAATGGTTCCTCCGAGGCCCTCGGAAGATTTGATGGACTCAAATAACACGGGCCTGCAGCCCTGGGACACAGGACAGGAGAAGCCAGCCCTGACACAGATGAGCTGGCAGTGGATTCGAACAGTGTGCTCAGTCTCGTCTGGGCTTTTGTGCTTTCTATGTTGAAGACCAAATACTTTTTCTTTGAGAATGAAACTAGGCTCCTTATCTAGACTGTGAAGGGGCCCGTGAGGACACAGAGTGTGACTGGAAAGGAAGGTCCCAACTGGCCCTCAATGTGGCCCCAGTGGCTGTTTCCCTGCAAGAAGCTCCTTCCTCCAGCTCAGGCACCAACACACGGATCACACCGGCCCAGAAACAAAGAGCAAAACATGCTTTTCATCCCACGTGGAATACAGTATGAACAAATTACTCTCCTTTTTCTATTAGTGTGGGTGAAGGAAAAAGACTGTTTTCAAATGAAGCTTTTCTTTTTCCCAATGATTAATACAGAGTAGATTAACTTAATTTGTGCTAGACTCCAATTTAATTCCAGCAACAGTTCACAGGCCATATTCACAGAAAAGTTAATCTGGGCTTCATGAGAAGTAGCCATTTTCTTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTGCGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGCTCAGGCTGGAGTGTACTGGCACGTTCTTAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAGGCAATCCTCCTACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGAATGTGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAGTTTTTTGTAGAGATGGGATCTCACTATGTTGCCCAAGCTGGTTTCAGATTCCTGTGCTCAAGGGATTCTGCTAACTTGGCTCCCCAAAGTGCTGGGATTACAAATGTGAGCCACTGTATCTGGCCCATATTCTTTTTTAAGAAAAGATGCAGAGGTGTTAAATATTAATATCAAATTGTCCAGGCATGGTGTTTATGAAATTGTGTGCCCTCTGACAGGCAACCAAACACACACGACTTCATTTCTTTATTAATTCCTGCCTCATCATCTTTTCTCATTGATGCTCCTTAATGTCAAAGGAATCTCTCTCTCTCACACACACATAAGACCAAAACAAATATCTTGAACATGCAAAAAAATAGTCTACGCTTTTGAATAGTGTGCACTGTTGAATAGTGTGCACTGTTGGATAGTGTGCACTGTTGAAGTGTGATGTGCCTAAGGCAACAGGATCTTGGGAAAGCTCTAGATTTTTGGCTTCGAAATAAAACTGCATGTTGAATAGCAGGTTTTTACATTTATTATTGTTGTGTATTTCCTCCCCTTTTTGCAATACTATCTACGCTGAGTTATCTATTGCCAACTAGCACCAATTCTCCAAATCAAAGTGTGTGAGGAAAACACACTCGTGCAATCCTCTTTAACAGAAGATACACCAAGTAACCTGTCTGTCTACTTCTGTTACCCAGAAATAAAAGAACTTGAAGGGCTGCTTGGCTGGAGGGGTCCGGGTGGGAGAGCATCCTGCCCTCAGTCGGAATCCATGGTGAACAGCTGGATGTCCTGTGGATTCCAGTACAGGCCGACTGCTGAGTTGTAGACAAGAGACCAGACATAGGGGATAAAAAACTCCTCGGGCTGCTCCTCTTCCACATATTTGAATTTCAATTCTGGAAATTTCTGCAATGAAAATAAGATGATTTTATAATCCCACAGTTCCATGCACAAGCAAAAGTGGTGAGAGTTTGCAGGTGGTGCTGTGGTGTGCGGGGAGCCCACCCACCCCTGCCAACTGGTCACAGGGCATGAAAGCTCTGGGGCTTTAAAATATTTCAGCTATCAAATGGCTCCTGAGAAAATGTGAATTACCGATGGAGAGAGCAAGTAACACAATGGGTCCTGGTTGGCTAATGTCAGTTTGGCTGATAGTTCCCTGCTAGGGACCCCAACAGTGGTTAAGGTATGATGAGAAATATCCTAGCTGAGACATGGACCCTGCCTGGGAGGCAGACAAGGCTCAGGCTGATATTCCCCAGAGTGCAATGCTAGGGACTGGCTTTTGAGAGGCACTGTCCTCAGGGTTCCACCATTCTGGAGGTGAGGACCTTCCCCTTCACAATCCTGAGCCCTGACCTGAAGGGGTAGGCATGTGCCACCGGTGGAGGGGGGCTACTCTGGAGGAGCGGGGGTCTGGGGTGGCCAGCTTTCTTGGCCATAGCTTGGCCTCAGTCTCTTCCTCCCTGGAGGCAGGAGCAATGGCTTTGGCTTTGCGGAGAGGGAGCCCGAGGCTGCTCCTCATGGAGTCTGGGAAAAGGCCTAGGCCTGGCTCTACAAACACATCGCAGGTGCCCTGGTCTGCAAACTCCAGTCCTCTGTTATGTAAGGAGTCGTGCAGCTCAGTGGCCTAAGGCAGCACTTGCGTTTTAGCACATCACTGGGATTTGGGCTTTTGATTTTCTACTTTTATTCCTGGCCTATTTATTCCAGCCAGGGCAGAGGAAGTGATTCCACTTTCAGCAGCTTGAGGAGTGGCTAGAGTCTACCCAAGGCCCCTGGGCCTCTCCTTTGCCAAGGCGTCGCTGGCAGGAGTGGCTGCAGCTTGGTGACCCTTGTCCCAGGTTGGGTGGGGAGAGAGGGGACAGGGTCCTGGGAGGAGGAGGACGGTGGAAGGCTGAGGAAGAGGGGGCTGAAAGAGAGGAAACCACACACTTCCCCACATGCATCCACAGCCACACTTATTATACTATACTGGAAGACATGGCCCATAGGGCAGAGAGGTTTTTATCTGTTTTGTCAGGTGCTGCATCCCCAAGGATATTAGCCAGGCACTTAATAAACTGATGAGTGAATGAATCAATGAAGCAATCAACCAAGTATTGAGGGCCAACTATGTCCCAGACACACTGTAGATGCTTTGTATGTATTATCTAATTTAGTCCTTCTTATGGGAGTCCATTCATTTGTTCATTCACTCATTCTTCATTCTACTGACTATCTGCTGGCAGGTGCCAGGCAGGCACTGTGTGGGCCAGGGCCTAGAGATACGGGGGTGCGGCAGCCAAACCCAGCTCCTGTTCTCATGGAAGGTAAATCTTCATGGAGGAGAGAGACAGAAACAGCAGCAGCAGCAACAAAAAACCAATAATAACAGGGCAGCAAGGCAGGGAAGGACAAGGAGCCAGAAGGGAGGAGGTGGCAGCCAGACGAAGGGGAGGTGAGCTCCCCTGGAGGGCCCCGCACAGGAAAGGCCTGGGTGTGAGGCTGGAGGCTAAGGAGGGGGTGGGGGAAGAGCACACACCGGGGAGCAGAGGCCAGACTGGGGAGCTGCACATAAGGTCCCGGAAGCCTCTGAAGGGCCTGAAGGCTAAGGCATGAGAATGGCACTGTGCAGTGGCTGCTCCCATCACAGCGGGGAGAACTGGAGGGCACAGTGCAGCAGGCAGAGGCAGGAGCCTAGTCCAGGGAAGGGGGAAACAGGCCTGAACTAGGATGATGCTAGCTGGGTGGATTTAAAAGATATTTAGGAAAGGGGAGGAGCAGGTAGAGGAGCTGCATGCGCGCACACACACACACACACCCACACCCACATCCCCAAATACACACCACTCACATAGACACACACACAGACACACCGAGGCACGCACACACAGATAAAACACACAGACACGCACACATAGACACACACACCACAGACTCACACACATAACAC | GGCTCTGCCACAAAGCTAAGTATTAGTAGAAGTTGTTGCCAAGCCTCACCTCTAGCCTGTACATGGGCTCTGAGGTGAACACAGGAGTCAGAGTCCCCACTCCAGCAGTGACTGGAGGAGGCCTGACAGAACAAGCCCCTTGGGGACAGGAGGCAAGCTGCACTCACCTCTGGGACCCCACCCGGGATGGGCGCTCCACGAGTCCCTTGGCCTTAGGGAACCTCTGTTTCATTCCATCCAGACGAGGATAGGGAAGCTTCCTGCCCTACCTCGACAGCCTCTAAGAGCACAGCTTGGCCAGGCCTTCCCGTGTGGAGCCCACACAGTGGTGCACTGAGAGGCTGCCAGTGTTTTGACCTTTTACAGAGCTTGGGGTGACTGAGAATGGTTCCTCCGAGGCCCTCGGAAGATTTGATGGACTCAAATAACACGGGCCTGCAGCCCTGGGACACAGGACAGGAGAAGCCAGCCCTGACACAGATGAGCTGGCAGTGGATTCGAACAGTGTGCTCAGTCTCGTCTGGGCTTTTGTGCTTTCTATGTTGAAGACCAAATACTTTTTCTTTGAGAATGAAACTAGGCTCCTTATCTAGACTGTGAAGGGGCCCGTGAGGACACAGAGTGTGACTGGAAAGGAAGGTCCCAACTGGCCCTCAATGTGGCCCCAGTGGCTGTTTCCCTGCAAGAAGCTCCTTCCTCCAGCTCAGGCACCAACACACGGATCACACCGGCCCAGAAACAAAGAGCAAAACATGCTTTTCATCCCACGTGGAATACAGTATGAACAAATTACTCTCCTTTTTCTATTAGTGTGGGTGAAGGAAAAAGACTGTTTTCAAATGAAGCTTTTCTTTTTCCCAATGATTAATACAGAGTAGATTAACTTAATTTGTGCTAGACTCCAATTTAATTCCAGCAACAGTTCACAGGCCATATTCACAGAAAAGTTAATCTGGGCTTCATGAGAAGTAGCCATTTTCTTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTGCGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGCTCAGGCTGGAGTGTACTGGCACGTTCTTAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAGGCAATCCTCCTACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGAATGTGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAGTTTTTTGTAGAGATGGGATCTCACTATGTTGCCCAAGCTGGTTTCAGATTCCTGTGCTCAAGGGATTCTGCTAACTTGGCTCCCCAAAGTGCTGGGATTACAAATGTGAGCCACTGTATCTGGCCCATATTCTTTTTTAAGAAAAGATGCAGAGGTGTTAAATATTAATATCAAATTGTCCAGGCATGGTGTTTATGAAATTGTGTGCCCTCTGACAGGCAACCAAACACACACGACTTCATTTCTTTATTAATTCCTGCCTCATCATCTTTTCTCATTGATGCTCCTTAATGTCAAAGGAATCTCTCTCTCTCACACACACATAAGACCAAAACAAATATCTTGAACATGCAAAAAAATAGTCTACGCTTTTGAATAGTGTGCACTGTTGAATAGTGTGCACTGTTGGATAGTGTGCACTGTTGAAGTGTGATGTGCCTAAGGCAACAGGATCTTGGGAAAGCTCTAGATTTTTGGCTTCGAAATAAAACTGCATGTTGAATAGCAGGTTTTTACATTTATTATTGTTGTGTATTTCCTCCCCTTTTTGCAATACTATCTACGCTGAGTTATCTATTGCCAACTAGCACCAATTCTCCAAATCAAAGTGTGTGAGGAAAACACACTCGTGCAATCCTCTTTAACAGAAGATACACCAAGTAACCTGTCTGTCTACTTCTGTTACCCAGAAATAAAAGAACTTGAAGGGCTGCTTGGCTGGAGGGGTCCGGGTGGGAGAGCATCCTGCCCTCAGTCGGAATCCATGGTGAACAGCTGGATGTCCTGTGGATTCCAGTACAGGCCGACTGCTGAGTTGTAGACAAGAGACCAGACATAGGGGATAAAAAACTCCTCGGGCTGCTCCTCTTCCACATATTTGAATTCAATTCTGGAAATTTCTGCAATGAAAATAAGATGATTTTATAATCCCACAGTTCCATGCACAAGCAAAAGTGGTGAGAGTTTGCAGGTGGTGCTGTGGTGTGCGGGGAGCCCACCCACCCCTGCCAACTGGTCACAGGGCATGAAAGCTCTGGGGCTTTAAAATATTTCAGCTATCAAATGGCTCCTGAGAAAATGTGAATTACCGATGGAGAGAGCAAGTAACACAATGGGTCCTGGTTGGCTAATGTCAGTTTGGCTGATAGTTCCCTGCTAGGGACCCCAACAGTGGTTAAGGTATGATGAGAAATATCCTAGCTGAGACATGGACCCTGCCTGGGAGGCAGACAAGGCTCAGGCTGATATTCCCCAGAGTGCAATGCTAGGGACTGGCTTTTGAGAGGCACTGTCCTCAGGGTTCCACCATTCTGGAGGTGAGGACCTTCCCCTTCACAATCCTGAGCCCTGACCTGAAGGGGTAGGCATGTGCCACCGGTGGAGGGGGGCTACTCTGGAGGAGCGGGGGTCTGGGGTGGCCAGCTTTCTTGGCCATAGCTTGGCCTCAGTCTCTTCCTCCCTGGAGGCAGGAGCAATGGCTTTGGCTTTGCGGAGAGGGAGCCCGAGGCTGCTCCTCATGGAGTCTGGGAAAAGGCCTAGGCCTGGCTCTACAAACACATCGCAGGTGCCCTGGTCTGCAAACTCCAGTCCTCTGTTATGTAAGGAGTCGTGCAGCTCAGTGGCCTAAGGCAGCACTTGCGTTTTAGCACATCACTGGGATTTGGGCTTTTGATTTTCTACTTTTATTCCTGGCCTATTTATTCCAGCCAGGGCAGAGGAAGTGATTCCACTTTCAGCAGCTTGAGGAGTGGCTAGAGTCTACCCAAGGCCCCTGGGCCTCTCCTTTGCCAAGGCGTCGCTGGCAGGAGTGGCTGCAGCTTGGTGACCCTTGTCCCAGGTTGGGTGGGGAGAGAGGGGACAGGGTCCTGGGAGGAGGAGGACGGTGGAAGGCTGAGGAAGAGGGGGCTGAAAGAGAGGAAACCACACACTTCCCCACATGCATCCACAGCCACACTTATTATACTATACTGGAAGACATGGCCCATAGGGCAGAGAGGTTTTTATCTGTTTTGTCAGGTGCTGCATCCCCAAGGATATTAGCCAGGCACTTAATAAACTGATGAGTGAATGAATCAATGAAGCAATCAACCAAGTATTGAGGGCCAACTATGTCCCAGACACACTGTAGATGCTTTGTATGTATTATCTAATTTAGTCCTTCTTATGGGAGTCCATTCATTTGTTCATTCACTCATTCTTCATTCTACTGACTATCTGCTGGCAGGTGCCAGGCAGGCACTGTGTGGGCCAGGGCCTAGAGATACGGGGGTGCGGCAGCCAAACCCAGCTCCTGTTCTCATGGAAGGTAAATCTTCATGGAGGAGAGAGACAGAAACAGCAGCAGCAGCAACAAAAAACCAATAATAACAGGGCAGCAAGGCAGGGAAGGACAAGGAGCCAGAAGGGAGGAGGTGGCAGCCAGACGAAGGGGAGGTGAGCTCCCCTGGAGGGCCCCGCACAGGAAAGGCCTGGGTGTGAGGCTGGAGGCTAAGGAGGGGGTGGGGGAAGAGCACACACCGGGGAGCAGAGGCCAGACTGGGGAGCTGCACATAAGGTCCCGGAAGCCTCTGAAGGGCCTGAAGGCTAAGGCATGAGAATGGCACTGTGCAGTGGCTGCTCCCATCACAGCGGGGAGAACTGGAGGGCACAGTGCAGCAGGCAGAGGCAGGAGCCTAGTCCAGGGAAGGGGGAAACAGGCCTGAACTAGGATGATGCTAGCTGGGTGGATTTAAAAGATATTTAGGAAAGGGGAGGAGCAGGTAGAGGAGCTGCATGCGCGCACACACACACACACACCCACACCCACATCCCCAAATACACACCACTCACATAGACACACACACAGACACACCGAGGCACGCACACACAGATAAAACACACAGACACGCACACATAGACACACACACCACAGACTCACACACATAACACN | pathogenic | 290,427 |
Is the genetic mutation found on chromosome 18 at position 49430272, within the gene DYM (dymeclin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic | GAGGATTTCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAGGTAGAAGAAAAAAAAAGAAAGAAGCCAGTCACAAAAGACCACCTATTGTTACAATTTCATTTACATGAAACGTCTAGAAGAGGCAAAGTTAGTAGTAGTTATTAAATTAGTGGCTGGACGCAGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAAGGTGAATCACTTGAGGTCAGGGGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACATCTCATCTCCACAAAAAATACAAAAATTAGCCATGCATGAAGGCATGCAACCGTTAAGCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCCGAAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGAACTCTAGCAGACTGAGACTCCCTCTCAAAAAATAAATAAATAAATAAGTGGTTGCTAGTGCAATCTAGAGTTTGGGGGAGTGTCTGCTAATGGGCATGGGATAGGGCATGGGATGGTTCCTTTCTGGGATGATAATGTTCTAAAATTGGTGATTGTTACACAATTCTGTGAATAAAAACACTGAATAATACACTTTAAATGGGTGAATTACATGATATATGAAACATATCTCAAAAAGTGTATTATTTTTCTATTGCTACTACAAAAGTTATCAAAATTTAGTGGTGTGAACAACATAAATTTATTATCTTACAGTTCTGTAGGTCAGAAGTCTGACACTCAATGAGCTAAGATCAGGATGTCAATAAGGCTGCATCCCTTTCCAAAGGCTCTAGAGGGAAATCTGCATCCTTGCCTCTGCCAGCTTCTAGAAGCTGCTCATATTTCTTGCTCATGACCTCCCTACCATCTTCAAAGCCAGCAAGGGCAGGCTGAGTCCTCCTCACATCACATCTGACTTTCTCTTCTACCTCCCTCTTCCACTTTCAAGAAGCCTTGTGATTACTTTGGGCCTGCCCAGATAATCCAAGATAATCTCCCTGTTTTAAGGTCAGCTGATTAGTAACCTTAATGCCTTTTGCTACTTTAATTCCCCTTTGCCATGTAATGTAACATATTCAGATTCTGCAGACAAGGACATGGACATCTTTGGGGGGCTACTATTCTGCCTATCATAATAAAGCTCTTAAAAAGTAAATAAAAAATTTTTAAATCTAGTTATTGAGTGTATGGGAATTCAATATTCTATTCATTCTTCATTATTATTGTCTGACAGTTTTTGTAATAGAATTAAATATGAGATATTATTTTTCACCTCTGAAACTGGCAGAGGTCAAAGGTCTAAAATGCATCAAACTGACAAAGATATGGGGAAACACACCTCTCATGCATTGCTGGTAGGTATGCAAATTGCTACAACTTCCATGGTGCACAATTTGGCATAGCTACCAAATTGCAAATGCACATACACTTTGACCCAGCAATTCTACTTCAAGGAATTTATACTAAAGATATATTGTGTGTATGAAAAATGATGTATGCGGCAGTAACTGTTACAACAAAGACTGGAAACAATCTAAATGTTCATCAACAGAAAAACCAATTAAATATATTCTACAGATACTCCACAGCCATTAAAAAGAATAAGGAAGTTGCAAATGTGCTACATATACAAGATATATTTTACTTAACTGTGGAAAAAAAGGCAAGGGACAGAACAGTACGTGTAGTATGCTACCATTTGTATTTAAACAATTTTGTGAAACTATATGGGATATATGCTTAAGTAACCTATATTATCTCTAGAACGATTCAAAATAAACTGCTACCAGTGATAACCTCTAGAGAAGGGAGGTGGCTACTGAGTTGGGTAAAAAGAAAAGCTTATTTTCTACTTTCAAATCTTTTGGATTTTCTACTGATCTATGTATGACAGATAGACTAGATAGATAGACAGAACATTTCTAAATTTTTTTTTAATCAGCATACCACACAAGTTGATATGGCCCTCTATTCAAATTTTCAATCTCCAGGCAATCTCTTACCTGCTAGTTGGTGCAGGGAAAGAAAATGAGAGAAGCTGATTCCAGAACGGGTCATTCTCAGAGATAGATTCCGTGCCTGATAACTTTTTCAAGTACTCATTTTTAGGAAGATCGCCGATTCTGCTGCTATTCGATCCCATCTTCTAGCTTAAGCAGATAATTTGTCCTTAAACCTGCATTTCCAAAAGACAACCTATAAAAAATAAAAATAAAAACTTTAAACTTGTTCAAAAGTCATCATGCTTTGTCTACCTATAAAAAAACTATAAACTTACTAAAGAAAATCACACATTTCTGTATTTATAAATATATTAGACATCAGATACAAAGTTACAAGAAATATGGGGCTAGGCCAGGCATGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGCGTGGTGGCACGCACCCGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACATGAACCCAGGAGGCAGAAGTTGCAGTGGGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATATGGAGCTAACACCTGTCTTAGCCAATACAAACACAAAAATCCGAATCTATATTGTACTTGTACCATGTATCTTAGGATGGGCATAGCTCTACCCAAGAAAATGTCTCAAAGCAAAATCATAATAATGGTAACTTATAATTAGTCTGAAAATGAAGCTGTTTTACAACCAAAACAATGGTGACAAAGAAATACAGAAATCTGGATGGCTTGAATGTACAAGGAAGGGAACATAGCTCAAGTAATTACCATGTGCTACTTCTACTTATGGGGGTCATAGGGACAAACCTGAATTACCAACTTCAAGTGAAAGAGATCCCAATTACAAAGGAATCACATTTAATGTTTCTGTCATTCTGCTGTAGGGCACATATGCAGTTTTAGTTGATATGCCTCTTCCCCTAAACCATGCACATTTTTACGACAGGAATTATCTCATTCATCTGTCTATGCCCACTGTCTAGACTAGCATGTAAAAAATTCCCTAAACAGTATGTTGAAGGAACAAGGGAGTGAATAAATAATTAGTATCCACGAGGCTCTTCAAAAGTCAGTATTGGTTGTTCTCAGTCACTAAGGGAAGAAAACTAGTTACAAATATGAATCACTGTCTCCCTTAAATCACACTTAACATAGATTTAGATCATGTTTTATCTTGATTTGTTCAGAAAAGTTCTCCCATTGAATAATAAAATGGTGATAAGATAAATAATACATTATACTATTTTAAAATTACCATCACAATGAAAGGAAACTACATGGCCTCAGGGACCAAAGGCGGCTCAGGTCAGGTGAGAATGTGTATTAGTGACTCACTTTCTTCCTCATGTCCCTTCTCATTCCACAAAGGCACTGAAGCCACGGTCAGAATTTGGGAGCTGGATTGAGCTGCTTATTCTGAGAGCAAGATGCTTCCCCGATGATGCACATGGACAGCTGGGTCTTCTGAATCTGAGATAGAAATACTGATCTGGCTCCTCATCGCCTGCCCCTAAAGCTGAGGCTAGCCACTACTTTCATCCTTCCTGCAAGGGGACAGGGGCCCCAATAACTCAATTCAACTTCAACTGAATCATAATTCAGCTTCAATTAAGCCTCTATATTAAGACAGCTAATCATAAGGTTTAATTTCTTAAAGTAGGGCTTGTTAAGCCCAATTAGAAAATGCTATAAAAGAAATATCCTGAAGGCCGGGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGCGATCTACTCAAAATACAAAATTAGTCTGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCA | 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| pathogenic | 290,451 |
Evaluate this variant at chromosome 18, position 49826361, gene MYO5B: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | CCTTTATCTTTTGGAAGAGAAGAACTAAATCTGCCATTTCTTAGGCTAAATGGACTATTCATAAGGTCCTTCCCTCCCCATTTATTCTAATTGCCAAGCTTTTATTCAGTAAGCTCTTGGCACCTAGTGATTAACCAGTGACAGCAGAGAGTAGTGACCAAGAGAGATGGAGAGAATGATGGTATAAGACAGTGTATAAGGATAGTAAGCCACTGTGTTTGTGGAACCACTGCATGTCAAAACTCCTTAACACTCTAACAAGGCATTTTTGGTCTTTTAAGGATGGTCCTTACATAAGAGACTCACTTTCAAACTAAAGTGCATTAAAAAACAAATTATCCTTCACAAACAACTTTAAAGAGGTAGCCACAAACCCAGTTGTTTTAGATTGGCCTTCTAAATGAAGTCAGCACATGGATCCATGGGTAAGTGTCATGGACGTCAGTGATTATGTAACTGTAACTGAAAGAAAAAGGCACAGCTCTGCCGATGCCCAAGAGAAGCCGGCATGTTTAATGTGGATGTAGAGGGGATAATGCCCATGACAACTGATTGGAACACAATGTCAGCAGCCTTAACCCAGGCTAAGACTGGCCTAAGCCCCAGGAGATGCAGAGAACAACTGAGGAAGCTGTGCTCTAAGGGCACAGTGCAGAAGGTAGCGTGGAGTGTGCTGTGTTTCCAAGAGCCTTTTAAGTTGGGTGGTTGAGTAAAAGAGGGTGAAGGCAGGCTGTTCTACTTCCAATTCATGGATAAATCTTATTTTCTCAATGTAATACAGAGGCTGTTCTTCCATGATTTGCAAATACCATTTTTTTCTTATGGGAACAGCATACTGCTATCAAGAAATACAGAAAAGACAGTAAAAAAAAGTGTGGAAAGAATATGGGTTTCCAATTGAATGCTTGCTTTTGAAGAAACCAAAAACAAGTTAAAAAAAATTCTAAGAGCAGCAAACATCTAAGCCTGTTATATTACTGAATTACTTTTTTAAAATCCTTATTTTGTGGGAGAGATATTTACAATTTTTTGTGTGCTAAATTTGAAAAACGTTGAAAATAACCTGAAAAGGGAAAGTTGACCTAAGCCATTTTATTCTCTTAAAAAAAAAAAACCCAAACTTTTGTATAATATCCCTGAACTGATTATTTTTGAAGGTTTTTCAGATGATCTGATGTGCGAACTTTAGTTTGTTTTACTATTTGGTTTCTGGAACAGTAGAGCATTATGTGATGCTCTTACTGGAAGCTTAATGGTATTAAGAGATTAAAAGCTTTCATATTGACTTGTTTGGTTTTTACATCTATAAATAAAACAAGTTTGTTATCCGTTTCTAATATTTAGCTTATATACATTTTTGTGAAAGTTTTGTGGGACTTGGAAAGTGTATGGACTAGCATCAGAAACAAAATATTTTTCCATCTTTCTCACTTGGAGTTTGGGATAGCAGCATTTTAATAATCTCTTCCATTAAATCAAGATAACACAAAAGCGTTTGAGCACACTGAGGACTGGCACTTCTAATTTTGCTTCAGAAACCAGTACTCAAAATGTCTGGTCTGGAGGTCAGTTACACCACTGTCTGTGTATAATCAGCCATTAAAAAATATTTTGGGAATATTTCTCAGAAGTCTCATCCCCATATTTTTGTTCTTAAAACATCTCACCACAAACTCAACCACACCTATGGTTTGCAAACTTTGGGAAATGTCAGTATATGCCATTATCATGGTTATTAGTACCATTATTTGTTAAAGCCCTTTGAAGGCAATTTATGTGACTTATATATATTTGGTATTTTAATTTGGACATTCTCTAGTTCTATGCAAAGATCAAAACTAGGCAGCTTCGTTTTATAGAATTGACACCTTTTATATGTCTATGGGGACTGCTTGGTGTCTATAAATTATGTATATGTGTTGGACTGAAATCAAACTTAAAATCTTCCATATTTCAAGTGTTTTTATTCTGAGCAGTAGGTACAAAAAATAATGACATAGTTGTGTCTAATTCTGTATAGTTCAGCACCCTCCACAGGCTGTCAATCTCTGATTTGATCTACTTTTACCAGATTTAACAGATCCTTGAATTTACTTTACTGTATATACTTCCTTCTTGCTCACATTGGGAATCAAACTAATGCTGGAAACATGCATCTTCAGACTTCATTGAGGAATTCCAGATTGAGACACGCTGGGATGTGGATTGAGTCCATGGTTAGAGAAGATGGATTAAATGGAAACAAAACAGGAAACATGTGCTTGGCATCTAATAGCAGTTGCTGAGGGTCATTCCGCTCTTGTAGTTGTGCCTATGGGGAAGAATAAGACCATGTAAAGTTTGAGTACCCCTAAAAATAGCCAGTTTAAGTGAATTCACAAAAGTGAGTTGGCATATATCATGGAAAGATTTCTACGACAATTAGGTAGAACTTCAGGACTAGGAGAATGTGATCTCCTCACCCTTGAGGTATTTAGTGGGGAGAGAAGCCCTGACTTAGGCTTCTTGGAGATCAGAGGGCTGTAAGCACTCTCCCAATTCTAGCATTCTTTAAAAAATTGTCTAAGGGAGAATATAAAATACATCTCAGGTGCAAACCATATGGAGAGGCACTATAGTGAAGTGGCCAAGGGCATGGGTTTTTTTTTTTAGGTAGACAGCTGAGCTCTAATCCTGGCACCACCCTGGGCAAATTCCTGAATTTTTTATGCCTCAGTTTCTTTACCTGTAGAATGGGAGAAGAGTACATCACATAAAATGGCAGAGTAGGAAGCCCTAGGGATTGGTCCCTCCACTGAAGCTACCTTGAAGTAGAAACAGTGATTGTCAACTATCTCATAACTCTGGAACTTGATTGGACATTTATAACAATCGGGAGACTGATTGGTAAAGGGAGAGGCTGCTGATCTTTGCTAAGGGAACTGTGTGTGTGACCCAGCTACTATCCCCCTCTCTTCAGCTCCCCTGAAGCTATGGGGATAGCAGCTCACATTCCTGGAGTAGCTAGCTGGCCAGGGTAGGCAGTGGGACCTTGTCCTCCAAAAATTTGGGGTTGTGCCCTTTGATCTGGTGGGTCCCAGCAGATGCCTGTCTTGGTTTAGACATTCCTTGGGATGCAATGGCTTCCACTAGTGGCATCAACTGGAAAATTTAAAGGCACAGAGCCCCTCCCTGCTTCCTATTTGAAGCCAGAAATTTTAGGAAAAGTACAAAAACTGAAATGAAAAATTCACTAGAGAAGTTTAACCGCAGACTTGAGCAGGCAGAAGAAAATCAGTGAATTTGAAGATAAAGCAATTGAAATGATCCAGTCTGAGAAGAAAATAAAAATAATGAGGTAAAAATGAACAGAGCCTAACAGACCTATTGGACACCATCAAGTATACCAACATACACATTACAGGAGTACCAGAAGGAAAAGAGCAAGAAGGGGGCAACAAAATATTTGAAGAAATAATGCCAGAAACTTCCCAAATCTGATGAAAGACATGTATGTAATCATCCAAAAAGTTCAATGAACTCCAAGCAGGATAAAGGCAAAGAGATTCACAGTGAAACACATTATACTAAATTGTCAAAACCCTAAGACAAAGAGGGAGTCTTGAAGGCAGTGAGAAAGAAGTGACTTGTCACATACAGTCATCCCTCAGTATCCATGGGGGATTGGTTCCAGGAATTCCCACAGATACCCAGATCCATGGATATGCAAGTACTGCTGTCGGCCCTGTAGAACCTATAGATAGAAAAAGTTGTCCCTCCATAACTACAGGTTCTGCATCCTGTGAATACTGAATTTTGAATCTGTGGTTGGCTGAATCTGCAGATATGGAACCTGTGGATATGGAGGGCTGACTGTATAAGGTATCCTCAAATAAGATTAACAGCTGTTTTTCATCAGAAACCATGGAGGCTAGGAGGCAGTGGGATGACACAGCTCAAATCCTGAAAGGAAAAAATCTTGTCTGCTAAGAATTCTAAATCTGGCAAAACTACCCTTCAAGAATGAAGGAGAAATTAAGTCATTTCCAGAGACAAAGAAGGACATTATATTTTAATAAAAGGTTCAACTCATCAAGAAGATATAATAAACATCTGC | CCTTTATCTTTTGGAAGAGAAGAACTAAATCTGCCATTTCTTAGGCTAAATGGACTATTCATAAGGTCCTTCCCTCCCCATTTATTCTAATTGCCAAGCTTTTATTCAGTAAGCTCTTGGCACCTAGTGATTAACCAGTGACAGCAGAGAGTAGTGACCAAGAGAGATGGAGAGAATGATGGTATAAGACAGTGTATAAGGATAGTAAGCCACTGTGTTTGTGGAACCACTGCATGTCAAAACTCCTTAACACTCTAACAAGGCATTTTTGGTCTTTTAAGGATGGTCCTTACATAAGAGACTCACTTTCAAACTAAAGTGCATTAAAAAACAAATTATCCTTCACAAACAACTTTAAAGAGGTAGCCACAAACCCAGTTGTTTTAGATTGGCCTTCTAAATGAAGTCAGCACATGGATCCATGGGTAAGTGTCATGGACGTCAGTGATTATGTAACTGTAACTGAAAGAAAAAGGCACAGCTCTGCCGATGCCCAAGAGAAGCCGGCATGTTTAATGTGGATGTAGAGGGGATAATGCCCATGACAACTGATTGGAACACAATGTCAGCAGCCTTAACCCAGGCTAAGACTGGCCTAAGCCCCAGGAGATGCAGAGAACAACTGAGGAAGCTGTGCTCTAAGGGCACAGTGCAGAAGGTAGCGTGGAGTGTGCTGTGTTTCCAAGAGCCTTTTAAGTTGGGTGGTTGAGTAAAAGAGGGTGAAGGCAGGCTGTTCTACTTCCAATTCATGGATAAATCTTATTTTCTCAATGTAATACAGAGGCTGTTCTTCCATGATTTGCAAATACCATTTTTTTCTTATGGGAACAGCATACTGCTATCAAGAAATACAGAAAAGACAGTAAAAAAAAGTGTGGAAAGAATATGGGTTTCCAATTGAATGCTTGCTTTTGAAGAAACCAAAAACAAGTTAAAAAAAATTCTAAGAGCAGCAAACATCTAAGCCTGTTATATTACTGAATTACTTTTTTAAAATCCTTATTTTGTGGGAGAGATATTTACAATTTTTTGTGTGCTAAATTTGAAAAACGTTGAAAATAACCTGAAAAGGGAAAGTTGACCTAAGCCATTTTATTCTCTTAAAAAAAAAAAACCCAAACTTTTGTATAATATCCCTGAACTGATTATTTTTGAAGGTTTTTCAGATGATCTGATGTGCGAACTTTAGTTTGTTTTACTATTTGGTTTCTGGAACAGTAGAGCATTATGTGATGCTCTTACTGGAAGCTTAATGGTATTAAGAGATTAAAAGCTTTCATATTGACTTGTTTGGTTTTTACATCTATAAATAAAACAAGTTTGTTATCCGTTTCTAATATTTAGCTTATATACATTTTTGTGAAAGTTTTGTGGGACTTGGAAAGTGTATGGACTAGCATCAGAAACAAAATATTTTTCCATCTTTCTCACTTGGAGTTTGGGATAGCAGCATTTTAATAATCTCTTCCATTAAATCAAGATAACACAAAAGCGTTTGAGCACACTGAGGACTGGCACTTCTAATTTTGCTTCAGAAACCAGTACTCAAAATGTCTGGTCTGGAGGTCAGTTACACCACTGTCTGTGTATAATCAGCCATTAAAAAATATTTTGGGAATATTTCTCAGAAGTCTCATCCCCATATTTTTGTTCTTAAAACATCTCACCACAAACTCAACCACACCTATGGTTTGCAAACTTTGGGAAATGTCAGTATATGCCATTATCATGGTTATTAGTACCATTATTTGTTAAAGCCCTTTGAAGGCAATTTATGTGACTTATATATATTTGGTATTTTAATTTGGACATTCTCTAGTTCTATGCAAAGATCAAAACTAGGCAGCTTCGTTTTATAGAATTGACACCTTTTATATGTCTATGGGGACTGCTTGGTGTCTATAAATTATGTATATGTGTTGGACTGAAATCAAACTTAAAATCTTCCATATTTCAAGTGTTTTTATTCTGAGCAGTAGGTACAAAAAATAATGACATAGTTGTGTCTAATTCTGTATAGTTCAGCACCCTCCACAGGCTGTCAATCTCGATTTGATCTACTTTTACCAGATTTAACAGATCCTTGAATTTACTTTACTGTATATACTTCCTTCTTGCTCACATTGGGAATCAAACTAATGCTGGAAACATGCATCTTCAGACTTCATTGAGGAATTCCAGATTGAGACACGCTGGGATGTGGATTGAGTCCATGGTTAGAGAAGATGGATTAAATGGAAACAAAACAGGAAACATGTGCTTGGCATCTAATAGCAGTTGCTGAGGGTCATTCCGCTCTTGTAGTTGTGCCTATGGGGAAGAATAAGACCATGTAAAGTTTGAGTACCCCTAAAAATAGCCAGTTTAAGTGAATTCACAAAAGTGAGTTGGCATATATCATGGAAAGATTTCTACGACAATTAGGTAGAACTTCAGGACTAGGAGAATGTGATCTCCTCACCCTTGAGGTATTTAGTGGGGAGAGAAGCCCTGACTTAGGCTTCTTGGAGATCAGAGGGCTGTAAGCACTCTCCCAATTCTAGCATTCTTTAAAAAATTGTCTAAGGGAGAATATAAAATACATCTCAGGTGCAAACCATATGGAGAGGCACTATAGTGAAGTGGCCAAGGGCATGGGTTTTTTTTTTTAGGTAGACAGCTGAGCTCTAATCCTGGCACCACCCTGGGCAAATTCCTGAATTTTTTATGCCTCAGTTTCTTTACCTGTAGAATGGGAGAAGAGTACATCACATAAAATGGCAGAGTAGGAAGCCCTAGGGATTGGTCCCTCCACTGAAGCTACCTTGAAGTAGAAACAGTGATTGTCAACTATCTCATAACTCTGGAACTTGATTGGACATTTATAACAATCGGGAGACTGATTGGTAAAGGGAGAGGCTGCTGATCTTTGCTAAGGGAACTGTGTGTGTGACCCAGCTACTATCCCCCTCTCTTCAGCTCCCCTGAAGCTATGGGGATAGCAGCTCACATTCCTGGAGTAGCTAGCTGGCCAGGGTAGGCAGTGGGACCTTGTCCTCCAAAAATTTGGGGTTGTGCCCTTTGATCTGGTGGGTCCCAGCAGATGCCTGTCTTGGTTTAGACATTCCTTGGGATGCAATGGCTTCCACTAGTGGCATCAACTGGAAAATTTAAAGGCACAGAGCCCCTCCCTGCTTCCTATTTGAAGCCAGAAATTTTAGGAAAAGTACAAAAACTGAAATGAAAAATTCACTAGAGAAGTTTAACCGCAGACTTGAGCAGGCAGAAGAAAATCAGTGAATTTGAAGATAAAGCAATTGAAATGATCCAGTCTGAGAAGAAAATAAAAATAATGAGGTAAAAATGAACAGAGCCTAACAGACCTATTGGACACCATCAAGTATACCAACATACACATTACAGGAGTACCAGAAGGAAAAGAGCAAGAAGGGGGCAACAAAATATTTGAAGAAATAATGCCAGAAACTTCCCAAATCTGATGAAAGACATGTATGTAATCATCCAAAAAGTTCAATGAACTCCAAGCAGGATAAAGGCAAAGAGATTCACAGTGAAACACATTATACTAAATTGTCAAAACCCTAAGACAAAGAGGGAGTCTTGAAGGCAGTGAGAAAGAAGTGACTTGTCACATACAGTCATCCCTCAGTATCCATGGGGGATTGGTTCCAGGAATTCCCACAGATACCCAGATCCATGGATATGCAAGTACTGCTGTCGGCCCTGTAGAACCTATAGATAGAAAAAGTTGTCCCTCCATAACTACAGGTTCTGCATCCTGTGAATACTGAATTTTGAATCTGTGGTTGGCTGAATCTGCAGATATGGAACCTGTGGATATGGAGGGCTGACTGTATAAGGTATCCTCAAATAAGATTAACAGCTGTTTTTCATCAGAAACCATGGAGGCTAGGAGGCAGTGGGATGACACAGCTCAAATCCTGAAAGGAAAAAATCTTGTCTGCTAAGAATTCTAAATCTGGCAAAACTACCCTTCAAGAATGAAGGAGAAATTAAGTCATTTCCAGAGACAAAGAAGGACATTATATTTTAATAAAAGGTTCAACTCATCAAGAAGATATAATAAACATCTGCN | benign | 290,475 |
Mutation found at chromosome 18 position 49837749, gene MYO5B: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Congenital_microvillous_atrophy'] | GAGTTTAGAATGCAGTTGCCTGAAATCCTCAGCCTCATATCTACTAGTAATTTAAAGGTTTCTTCTGAAGAGTACTGGAGATCTTACCTTAGATGAGAAAGGTCTTGTTTAATACCTAACTACCCCCTGTCCCCCAACATTGTTTACAAATGAGTATTTGAACAGGAGATACTCTTTTGTCTGCCTACCACTGGTTTGGTGGAAGTAGACTGCCCAAATGCAATGCCAGCTGCATCTAGAAGGAAACTTACTTTAAGTGAAATGTATTTAAAGAGAAGAAAAATGTTTGAAGACTTTCTGGAAATGTTTACAGAAGGAAGCAGTTTTTTAAAGAGTTAGATATTTAATATTTTAATAGTAAGCAGAGGAGGTAAGGAAAGGTGTTCACTTTGCTATATTAAGATGTGTTTTTCTGTACTGAGTTTGGATTTTGTTATTTATCTTTCAGGGACTGGCAATGTGTCGGCAACTGAATCATGGTTATACATTTTTTAGGGAAAAGGAAAGTAACACTTAAATGCCCCTAAGTTCTTAATGACTTCATTTAAAACAATATAAATGAGTGTGAGTGAAAATATGACCATATTGCAATTAGTTTTAAAGAAAAGGTTTTTCTTACAGTTATATTTGTAAAGAAAGCAAATACCTGATGCTGCCAATTTCTGAAAATTTGTGGATTTCTATGTAAGAAACATTCCAGAATTCATTATATTTAAAGAAGTTTTTACCTAAACTTAACGTTTTGTGAGTTTGCTACCTTATCTTTTTAAGTGAGTAAGAGGGATAGAGAGTTACTAGAAAACAGTATCTGTGGCATCTTGTTTCACAGACCAAATGGTTTTTGGTTCATCTAGGAATATCCCATCAGCTGCACTTCAAAATTGTCTCATTAGGGGTATATAAAGGGTGGGAGTGCAACACTAACAAATAACCACCAACGAGAACAGACTTGGAATGGACTCAGGGCTTCCTTGGAATACCATGTTGACAGAGGTGCAAAGTGACTGTACCTGCTGGGTGCTGAGGGAGGTACACAGGGAGCAGATAGCCTCTGCGTCCTCCTGGGTTTTCTTCTTTAATTGCAGGAGCTGGGCTGCTTGGATCAGAGGTTCCATGGTCTGAACTGCTCCACTCTGGTGAAGGTTTCTTCCCCGAAGCCACTCCTCAAGCTGACTTATATTGTACCTTAGCCATAGGTAGAAAGCAAGCTATGTTAAGCCGGTCCTCCTAATTCACTGAGAAGGGGACACCTGTTGTGTTTTGCAGGCCCGCTGCAGCTAGTGCCATTATTTATCTCACACGGTTAAAAAGCATGGCAAGTGCCTTGCACTCAGGAACTATTTGTTGAATAAAGAATGAATAAATGAATGAGTGGGTACTTAAAATCAAGCAAAGATGAAATACCTGAAGTGTCTACATAAGTTAACAGGGAAAAACAGGCATTAAATATACTGAATTGTAAGTATTTATATTTAACATTCACAAATGTATTTATACTTCTATGTGAGCCTTCATGCCTCTTAACTCATTGAGTTTTCTCTCTGACCTATCTGCTTTGTATTCAGTCTTTAACTTAGAGTATGTCAACATCTTTAAGCTTTGAACTAATTTGTTTACCAAGTCAACCATCTCAGTGTTCGACGGATTTCACCAACAGGTAAAAAGGTGATGGATTTGAGTCACAGACTGATGGAGACAAGGACTGTCAATTAGATTTGGATTTCATTTTTAGAAACAGCAGTCTTGTGTTCTGATTCTAGCTGCAGTCAGTGAGGGCCCACTCTATCTGTGTTGTTGGGGGGTGCTCCTCCCTTACCTGAGTTGCATGCCTGTGCTCCAAGAGCAGACGTCCTTCCGCAAGAGCAGGTTGTTAAGAGTCACTGCGTTGATCATGTAGAAGAGCTGTTTGAATACCTGCAGGATGATCTCAGGGTCCAAGCCCTGGTCACACATGACTGTATGAAAGGCATTCATCTGGCGGATGATAGCTTCCAGGCAGTATGAGTTATCCCCATCTGCCATGCTGGAGGAGCGCTTCCGGTAGCCGGTGGGCTTCACACCAGATAGACCCTGAATGCTCTCATTTTCCAACATGGCAGAAACTGAAATAAAAGCACAGTTAGAGAAGCTTGCATTCCCCACTAACAATGCAAAGATTGGACCACTCAAATCATTTAGTGCTCCGGGCTTTAGCAATGATACCATCCAGAGGTGTGCAATGTTGACATGCTTAGGAACTTATAACATTTGGCAAAAAATTTCTAATGTGTTGATTTCTGTATGGAATAAAACAGCTGTGGACAGCATTTTCATTTAATTTACTGGCAATTAGACAAAGATGATGGGCATGTACCAGCTCGATTTGGTATCGCCTGTGCTGAAGTCCACAGTTTGAGAATTGAGCAACCTGGGTGTCATCCTCGTCCAGCCACTGACTATGTAAATAAGAGCTTCATTGGTCCGTCATACTTACTAAGCAGCCATTACCTATGCACCAGGGGCTTTATGTTCAGTATCTCTTTCAATCTTCCAACAACTCTATAAAGTACTACCCATTTTTATGAGGAAGTTGAGGTATAAAGCGGTTAAATAACTTGTCTGAGGTCACACTGATAGGGAGTGGCAGGGCCAGGATTTAAACCCAAGTCTGTCTGACTCCAGAACTGCTGCTATTAACCTTCACATTATTCTGAGTATCTCCAGCTTGATATGTCAGTTCTCCCTCTGTCTGGTGCCTTATAAAAAGATTTCCAGACAGGAAGGAGGGTTTGGAATGAACCTCATTTCAAGTAATGTATTTCTAGATTGGTCCTTCTTGGGATTCACTCATAACCTACTTGTGTTGTAAGAACCTGGGGAAAGCATTATGAATAGGTCCAGGTACACTTTCCTTCCCAGCCTTTGCAGAGCACAGTGAGTAATGCATCTACACATAATTTTTCTTCCGATTGAAAATGTAACTGCTCTCATTTCTCAATTCTGATTTCATGTTCAGTGCCCAAGTACACTGCTTGGTTCAAAGCAAGTGTCTAATAAATACTGATGCATCGTGCCGACTGCTGTGTCCTTTCGCATGAACACTCCTGCTTTTTTCCATGAATCAAGTTCATAATAGGTTAAGAGGGTTATGCTTTTTCACTGTATATGCATTTGTACCTTTTGAGTTTACATTTATTATGTATTAAAATTTGGGAAAAAATACAACATATTACAGAAAAAGAGATAAAGGGAAAGTCATCTATGCCTCTTGCACTGTGTCAAATACTTTCACAGCTTTTTAAGCATGATGTGCACACCTCAGTTCTGCCTTCACTGGAAGGTTCTGGCTTTCTGGAGGTCATGGCTAAGATATCTGGTTCCCGAAAGGCAGAGGGTGCTGACCACGCCTTCCCCTCATTTCAGACACCATGATGAGTGATGTAGCTCTCCTGCTGCCAGCTTACCTATCATCGGCTGTAACACGCCCTCGGCAATTTTAATGAGCTGCTGGTAGATCTGAATGGAAAGGTCACTCAGCACCTGACGGTATTCGGTGAGGTCAAAATTCTTAAGACAGTGTTCATTCTGCTTTGCAGTGTTCTGAGTCATGAAGCCCTGCAGAGGGAGAGGCGTGCACTACTGAGTTCTCTGGTCTGCTGGGCCCAGCACAACTTCCAGGGCTCTGGTAACTTTAGTCATCTATTTGGTGGGCAGGGGGCCTACTCAGGCCCTCCCTATGTAGATGATGTTTTACAAAAGCCTGTCAGTTCTTTGAGGCCTCATTGATGACCCTTGAACTTGAAGGATGTAGAAAAACTCAACATGAGAGAGAAAGCCTGAATCGCTCAGTCCAAATCCCTGAGGCGAAGTGATTTCCCTACGGTAGCAAAACCTAGGTTGGTACCAGGTCCAGAGAAAGGGATCCCTGCTTTTTCCCTTCATCCAGCGCTTTCCTCAATATATCAGGTCCCCCTAAAATGTTAGATGATGTGCAGCCTCTAAAGGAGTGTGGCCATGGGCCAGATTATACGCTTGTATGAGGAGAAATTTTATACAGATTCTATCACTGGTTATCAGAATTAATAGATGAACTAAAGTGATTTCATAGCTACCGCAC | 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| pathogenic | 290,486 |
Variant on chromosome 18, at position 49879055, affecting MYO5B (myosin VB): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | ACTGTTTCTCTAGCACTGACCAGCAGATCCTGCACAAAGAACTGCTCCAAACCCATTTGTTTTTATTCTGTCTCTCCTCCATGTTATTTCCACATACTTTACAAGGTTCTGTGTGTACGTGCGCGCACACACACGCGCGCATGTGCCTGTGATTTTCTTTTCAAATGCCAGAGGAAAAATTGTATCTTTTGTACCTTTGACAAAATTATACAAAGACCACACAGTCCACTGTGTGGTATATTTAGTGACTGACTAAGAGGCTATTACCAACAAAGATACAGTCACCCAGCATACTTTCATTCCAAATATTTTTTGTTGTTCTGAGTTTTATCCAGCTTCTAAGTGAGGGGGCAATTTTCTTGTTTGTTTATTGATATTACTATATGCACTATGATATTAAGTGGGGATAAGTTGTATCTATTTTAATGACTTAGCTGTTCCTTCCTAAACCACCTATTTCACCTCTCTGCATCAGCTTCTTGGTTTTTCAAGAGGAATCAGAGATCCACCTTCTTCTTTCCTTTCTGGATAGGGTGTAAGGTGAACAATAATGTATTGCTTTACACAGTAAGTGTTAACTCCAGAGAACTGTCTCTAAATCCACTGTAGTCCAAGTGATCCTGCTCTTGAGAATTAGCCCCTGGGCACTCTGGTCACCATCAGCAGAAGAGTAAATTTCTCTTGGACAGTTCCACACAGAAAAAAACACACACTCCCTCTGGAGGAGGACAGTACCCAAGAGCCTGCATCACTCACCTCCACCTGCTGGAGGGCATCCTCAGTGTCTCCGATCTCAGATGTGGAGATGGAGGGGTAATTGGAGTCAGATTCTAAGCTACTTTGGTTTGATGGGTTCCGCCTATGACCTGGAGTTTGCTGTTCAACAAGAAAAACGTGATAGCTCATTAGGAACTAATGTTCATGAGAATTTACCTCCCATGGTGGCAGGCCCTAGAGTTATCCTTCTGCCTAATTTGTCAACAAGAATAGGTATCATTGCTTCTTGGAATGATGGCTAAATAAAGCTAGCCCTATGAAACATTTCACCTACAGTTCTTACTGTAGTCATCCACTTTTCATCTCTTAATGAAACGCAAATTCCTAACACTTGGGTCAATTTCTCCGAGAAGTCCTGGAAAAACCTTTCCCTCCCAGTCTTGCTCTTGAAATGCACAAAGGCAGTCACATTACCCACTTCTCCCTTGAAAGGAATGTTCCACACCTGCCCAGAATGGCCCCTCCCTTCAACCTGCACTCCTCAAATTTTATGAAAATAGTAGCATATTAAAAATAGTTTACCATTTATACTGTTCATTTAAAAATACTTTTTTTTTTCCTGCATCTGATTTGGCTGTCAGTGTGAAAATTGAGCTTGGTAGGACAATTTTAGACTTCTCTGGATGTTCCTATTCAGCTTTTCTTTCCTGGCTTCTATGCAATTAACTTACTCCATCTTGTTTGAATACTCATTTCTGGAGGAAATGTTTACATGGGGTAAAAAAGAATGACAGATCCTAAAATATCATAAAATTGTCTCTATGTATACTGCATCTCATCAGATTAGGAGACACAATCAGGCCCTTGTGGGTCTCTCTGCCACACACACACTAATGAAGCTGAGAACTCCCACACCCCATTACTGACTCAACACAGGAATGTTCCCGTAACAGGAAACAGGAAAGATAACACACTTGGGTAGAATGTTCCTTAAACTCATAACTGAGATCTTCATGACCCCAAAGTTGGAAAAGGAGCTGTCAGTAGGAATGAATCACCCAGTCCAGCTACCTTTGCCTCTCTGCAGTAATGGCAAGTGCTGCACATATGACACATGGACTGAGCATCACATATCAGAAAGCAGTGCCTGAGATCACGTGGTCAGAAGCTGGACAGGAGCCAGGGACCTGTGCCATGGCACAGCAGAAGCACCCCCCTTGCCTTTATGATGGTCATTTCATCCCGAAGGTTGTCGTATCTCTGCTCCAACTGTGAATATTCCTTCACAAGGTTCTGGTACCGGGATCGCTCCTCCTCCAGTTCTTTCTTCATGAGATTTTCCTTCACAGAGTTCTGGGCAAATTCATCTGGAAAGCAACACGCTAAGCTGCAGTTTTTCTGGATGGATTCCCTCACATGTATTGACTCATGTTTTCCGATTAATCTCTTGTTAAGAGGCTGCCCATGACGAGCTCATCAGAGGCTCTTGATGAATCTATTACGCTCCTCACCTACTGCAGAGCAAAGGTGAGTCTCATTACTCTGGCTTAGTCTTCAGAGAGGGAGAGAAAGACCCTGCTCTCAGGGAATGGGGAGAGAGAAGTTGGCAGCGTAGGTGAGAATTCCCTCAGTTGATGCCCCAGCCTCTCTTCTGCCAACTGTCACAGCAACTGCTGGCAGCATTCCTGGAAGAATGAAGGCTTATTCCACACTCCTTTCCTAGTCCTGATCTTTCAGTTCTTAGGAGTGCAGGGAGATTAAAGGCGACTGGGGTAAAAGGAAAGAAGGCAAATAGAGAAGGATGGGCTACTTCCCTGCCAAAACTTATTCACATTAACGGACAGAAAAGTGTTTTAAAAGGACATTTGAAAACAGTTCACATTTTCAAAAAGATGTGATATTGGGTGGGACTGTGAGGTCATGTGGTTCCATCCTCTTGTGACATGAATGAGGAACCTGAGTATGGGAGAAGGGGATTTGCTCAAAATCACAGTGAGTTGAAGCAGAAACTGGGGTCTGTGGACTCTCCCTGCTCCTCCACAGCCGAGTGGCACATGGGGACTGATGGCAGCCCAGGAGCTGGTGGGCACTTGAGAGAGGCTGACCTGGGATCTGATTCAAGACTGTTTCTTCAGTAAACATTAACAGATGACCCACTGGGTAGAAGAAACCATGATGCGTGGATGGACATGAAAGACAAATGTGAAACCCAGCAATGACGACAGCTCCTGAGCGCTCGCTGAGTGTCATGCACCCTCCTAAGCACTTCACGTGCAGCCTCTTCCTCATTCCTCCCATGAGCCCCCCGATGTCTGGACCTTTATGTCCATGTAGTAGATGAACAAACTGAAAGCCTATTCAAGGCCATACAGAAGCACACGGCAGAATCATGCTTCAAGTGCGGGCCTCCCTGACTCCAAGTCTCATGTACAATGTTGCCCATTATACGTGTCTCACCTCTTTACACTCTTGAGGCCAAATGTCCTAGTGGGATCTTAAAGGTCATTATTCTTCATCTTCTTCTATTAAAATCCTTTCCCCACTGTAGCCTCTAGTCTAACTGCATGCTTGCTAGGAGTCTTTGGGAGAAGTCAGTGAGGAAAAGAGATTAAAACCCCAAATAAAACTCAAGTGCTTTGGTACTTACCTTTAGACTGGCACAGGATTTGGTTGTTGAGCTGTTCTTTCTCATCTTTCAAGAGAGCATTTTCTTGCTCCAGGTCTGCAACTCGCTGGAAGAGAGCAATAGGGGAAAAATGTCTCATGATGCTGGGAAGAGGAGAGGCTCCTCTTGTGGGATTTGAATTTTAACTGGATACATGTAAATGCTCTTTTTAAGAAAATTGATTTGGTTAAAGCTTCTTTTGTTTTCAAGGAAAAATTGTGTACTGAAAGAAAAATCCCATTAAAACAAGACAGATGAGCTCAGCACTATTTATGGTCATCTAATGTCCACAAACACATCATGAAAAGTCTATCACAAGCTCACATGCCTTGTTGAGGAACTTGCAAAGATAACAGGCTTTCTGTAGAGAGCTGAAGGCCTGTGGATCGTGACCAAGTCAGCATTCCACTGAGGCTACATGATCCAATAGCAAACTGTTTATCATGAATGCAGGATGTGGGCAAACTCACATCTGCACCTGCCACCAGAAGGTTTGCTGAGTGCAATCACTCCCTGGCACCATGCTCCTTAAGGTTATCTACTGGCACATCTGGAGACTACTGTTCAGAGAATGCAGCTGTGCAAGCCTGCACCGAGTCAAGTTGCTGACTGACAACCACACCCTTCTCCCTATCTCTTTTACTCAATAAATACGAAGGGAGCTAAAAGCTCAGGGCCCTTGTTTACTGGAAGCAAGGAGCCCCCAACCCCTTC 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| benign | 290,521 |
Does the genetic variant at chromosome 18, position 49929610, impacting gene MYO5B (myosin VB), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | TGGAACAGAACTGAGAACCCAGAAATAAGACCAAATACTGACAGTCAACTGATCTTTGACAAAGCAAAAACAAAAAGTGGGTAAAGGACACTCTATTCGATAAATGGGGCTGGGATAATTGGCTAGCCACATGTAGAAGAATGAAACTGGATCCTCATCTCTTACTCTCTACAAAAATCAACTCAAGATGGATCAAAGACTTAAATCTAAGACCTGAAACCATAAAAACTCTAGAAGGTAACATTGGGAAAACCCTTCTAGACATTGGCTTGGGCAACGACTTCATGACCAAGAACCCAAAAGCAAACACAATGAAAACAAAGATAAGTAGACGGGACTTAAACTAAAAAACTTCTGCACAGCAAAAGAAATAATCACCAGAGTAAACAGACAACCCACGGAGTGGGAGAAAATCTTTGCAATCTATACATCCAACAAAGGACTAATGTCCAGAATCTACAAGGAACTCAAAGTAGCACAGAAAAAAAACCATCCCGTCAAAAAGTGGGCTAAGGACATGAGAAAATAATTCCCAAAAGAAGATATACAAATGGCCAACAAACATGTGAAAAAATGCTCAACATCACTAATTATCAGGGAAATGCAAATCAAAACCACAAGGGGATACCACCTTACTCCTGCAAGAATGGCCATAACTGAAAAATCAAAAAATAGATGTTGGCATGGATGTGGTGAAAAGGGAATGTTTTTACACTGCTGGTGGGAATGTAAACTAGAACAACTGCTATGGAAAACAGTGTGGATATTCCTTAAAGAACTAAGAGTAGATCTACCATTTGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTCATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGGCTAGCCTGGCTAGCATGGTAAAACTCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACACAGGAGACTAAGGCAGAAGAATCTCTTGAACACAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCATGCCACTGCACTCCCACTATTGGGTATCTACCCAGAGGAAAAGAAGTCGTTATATGAAAAAGACACTGGCACAGGCATGTTAATAGTAGCAGAATTTGCAATTGCAAAAATATGGAACCAGCCCACACGCCCAGTCAATGAGTGGATAAAGAAAATGTGGTACGTATATATGAAGTACTACTCAGCCATAAAAAGGAACAAAATAATGGCATTCACAGCAACCTGGATGGAGTTAGAGACCATTATTCTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACAAAAGATGGTACATTCTCACTCATAAGTGGGAGCTAAGCTATGAGGACGCAAAGGCATAAGAACGATACAATGAACTTTGAGGACTTGGGGGAAAGGGGGGTGATGGTGAGGGATAAAAGACTATACATTAGGTACAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCGAAATCTCAGAAATCACCACTGAAGAACTTATTCATGTAACCAAACACCACTTGTTCCCCCAAAAAACCTACTGAAAAAATTTAAAAAGTAGTTAAGATGGTAAATACATATATTTTCCTTCTGTTAGAAAGGGTGGGGGAATGGTAAAGGGGACAAGGTAGGAATTGAGAGAAGGGGAAATCCTCTTTGCAACTCTAGCTAGCTCATCACTTAGACCAACACCAAAAATCTGAAATCTGAAAAGGACTTTAGAGAAAAGCAGCCAAGAGGATGTGACTGCTAACCTTCCCAATTTTTCAGGCTAATGTGAGAGTCTCATTTCCATCAGCATCCTGCTTGGGCCTCAATGTTTGGGAACCGTTTTGAAGGATCTGTTTCTGGCCGACGGTACACAGAGGGCTCCCTGGGGAACCAAACTCTGGCTGCTCTAGGGCAGCCCCAGGAGGCAGCTGGCGGGCACGTTAGTTACCTGGATGGGTAGCCAGCTGCACTGATTCGAATCGTCTCCAACACCCCGCAGGCTCTGAGTTGCTGCACTGCTCTCTTTGGGTCAAAGCTGCCAAAGGAGAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAGACAAGAGATGAGTGGCCACATTTGCAAAAAAGAAACAAAAAAGAATCTTTTCCTGCAGCATGTGAAGTACCTGCTGCCACTGAGTTACAGCCACTGAGTTACCCTTGAGCTCAAGTCAGGGATTAGGCATAGACTAAAAGACACCAATGTGCAGGCACCTGAGCCATCTCAGCATCTTCTGTTCTGTGCCTGAGGCTTTTGTGCACATTCTCATTATCACCTGGGATACCCTTCTTCTTTGCCCACCCGAATCCTCCCCACCCTCCAAGACTCATCATTCCTGCTCCTCTCCAGAGCCTACTCTTACTGTTTTTATCCACAAGGGCATGCATCTTCACTCACTGTCCCAAGCATATATGCTTAGCCCCATTATTTGGCTCAAGCATTAAAAGGATGAGTTTCAGACTAGGCAGATCTGGGTTTCAATCATGACATGGTCACTTACCAGCTGGGTGTCTACTTTGGGGCAAGTCACTTCATGTCCCCTTGGGCCTCAGTACCCTCATCCATATAATGGGGGAAAACAGCAGTACCTATTTTATCAGGTTAGTGTGAAGCTTAAATGTAATGGTCCCTGAAAGCAGGTGGAACCATGCCTAGCACTGCGTAGGGCACATACGTTGTGTATGCTGTTAGCTATGATCACAACAGCTGTTCAGTTAAGAATCATGTAGATGAACTTCATTTACATTATTACAGATTACTTTCCAGTCTTCAGAGATATGTGCACCATTTTCAACCACTCACATGTCCTACAAAGCTAAGGCTAGCACTCAAAACCCAGTATGTTTTTAAACATATATTGAGTATGGCAGTGTAGAATAAAAAGCCAGATGCTGTGTGAGCTTTCTGAGTATCCCCGCTTGAAGAGGAAATTTTATACAAGACAGTACATAACAAACATGGTGAAAATGCCAAAAGAAGCCAGAGAGCAATTGTCTGAGGTTGTTAAACACAAATCATAAAAACTAATAAGAAGGGCTGGATGCGGTGCCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCATGAATCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACACTAGTAAGAAAAAAAAAAGAAGGCAGAGAGCAAGACATCACCATTGTCTAGAGTAAGCAGGGAGTCTTCATAGAGAAAGAATTAAGGCAACCTAGAATTAATCACTATTTTTAATTTGCTAAGATTACTGCCCCACTCCATCAGAAGGGACGAGGAACAAATGCTCCCTTTCCTTCTGACTGTCCTGCAGCTCAGCTGGAGCTAAGAGTCATGCTTCTTTTCCTCCTTTCACTCTGGGACATGGTGCTTGATAGATGGTGCCCTGGAGCTGCCTGGGCTCAGTGGGTACTTGGCACTGGAAAACAGTGGGCATTTGCCAAGCAACTGATGACTGCAAGATGCCACCTCAACCCAGGCAACACTCCACGTTGCACATCAGCCCTGGGTCTCATCCCATGAGACACCCACACTCTCCCCTCCAGGCTGTGCTCACTGTGGCTTCATTGCTCCCCTCTGCCCTCCCAAGCCCCACCTTCTTTCCACACCCATCTTCTCCATAAAATCTTCCCGACTCCTCCAGCTCCAACAGCCCACGGCACTGAGCATGTGAGGCACAACGGAACACTGATTTACACAGCTCTGAACAAAACATTTCCTTCAGAAGACTTCATCTTTCTAACTAGAGTAAAAGCCCCTTAGTGCGAGGGCCTTACAGGACAGCAGGGAGTATGTGCTGAGCACCTCACTGCCTGCTCACCCTCTCACTCCAATGCCTCCTGTGGTTGCTCGGCCACAAGAGGAAGCACAGTTCCAGG | 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| benign | 290,544 |
Is the variant located on chromosome 18 at position 49929610, gene MYO5B (myosin VB), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | TGGAACAGAACTGAGAACCCAGAAATAAGACCAAATACTGACAGTCAACTGATCTTTGACAAAGCAAAAACAAAAAGTGGGTAAAGGACACTCTATTCGATAAATGGGGCTGGGATAATTGGCTAGCCACATGTAGAAGAATGAAACTGGATCCTCATCTCTTACTCTCTACAAAAATCAACTCAAGATGGATCAAAGACTTAAATCTAAGACCTGAAACCATAAAAACTCTAGAAGGTAACATTGGGAAAACCCTTCTAGACATTGGCTTGGGCAACGACTTCATGACCAAGAACCCAAAAGCAAACACAATGAAAACAAAGATAAGTAGACGGGACTTAAACTAAAAAACTTCTGCACAGCAAAAGAAATAATCACCAGAGTAAACAGACAACCCACGGAGTGGGAGAAAATCTTTGCAATCTATACATCCAACAAAGGACTAATGTCCAGAATCTACAAGGAACTCAAAGTAGCACAGAAAAAAAACCATCCCGTCAAAAAGTGGGCTAAGGACATGAGAAAATAATTCCCAAAAGAAGATATACAAATGGCCAACAAACATGTGAAAAAATGCTCAACATCACTAATTATCAGGGAAATGCAAATCAAAACCACAAGGGGATACCACCTTACTCCTGCAAGAATGGCCATAACTGAAAAATCAAAAAATAGATGTTGGCATGGATGTGGTGAAAAGGGAATGTTTTTACACTGCTGGTGGGAATGTAAACTAGAACAACTGCTATGGAAAACAGTGTGGATATTCCTTAAAGAACTAAGAGTAGATCTACCATTTGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTCATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGGCTAGCCTGGCTAGCATGGTAAAACTCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACACAGGAGACTAAGGCAGAAGAATCTCTTGAACACAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCATGCCACTGCACTCCCACTATTGGGTATCTACCCAGAGGAAAAGAAGTCGTTATATGAAAAAGACACTGGCACAGGCATGTTAATAGTAGCAGAATTTGCAATTGCAAAAATATGGAACCAGCCCACACGCCCAGTCAATGAGTGGATAAAGAAAATGTGGTACGTATATATGAAGTACTACTCAGCCATAAAAAGGAACAAAATAATGGCATTCACAGCAACCTGGATGGAGTTAGAGACCATTATTCTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACAAAAGATGGTACATTCTCACTCATAAGTGGGAGCTAAGCTATGAGGACGCAAAGGCATAAGAACGATACAATGAACTTTGAGGACTTGGGGGAAAGGGGGGTGATGGTGAGGGATAAAAGACTATACATTAGGTACAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCGAAATCTCAGAAATCACCACTGAAGAACTTATTCATGTAACCAAACACCACTTGTTCCCCCAAAAAACCTACTGAAAAAATTTAAAAAGTAGTTAAGATGGTAAATACATATATTTTCCTTCTGTTAGAAAGGGTGGGGGAATGGTAAAGGGGACAAGGTAGGAATTGAGAGAAGGGGAAATCCTCTTTGCAACTCTAGCTAGCTCATCACTTAGACCAACACCAAAAATCTGAAATCTGAAAAGGACTTTAGAGAAAAGCAGCCAAGAGGATGTGACTGCTAACCTTCCCAATTTTTCAGGCTAATGTGAGAGTCTCATTTCCATCAGCATCCTGCTTGGGCCTCAATGTTTGGGAACCGTTTTGAAGGATCTGTTTCTGGCCGACGGTACACAGAGGGCTCCCTGGGGAACCAAACTCTGGCTGCTCTAGGGCAGCCCCAGGAGGCAGCTGGCGGGCACGTTAGTTACCTGGATGGGTAGCCAGCTGCACTGATTCGAATCGTCTCCAACACCCCGCAGGCTCTGAGTTGCTGCACTGCTCTCTTTGGGTCAAAGCTGCCAAAGGAGAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAGACAAGAGATGAGTGGCCACATTTGCAAAAAAGAAACAAAAAAGAATCTTTTCCTGCAGCATGTGAAGTACCTGCTGCCACTGAGTTACAGCCACTGAGTTACCCTTGAGCTCAAGTCAGGGATTAGGCATAGACTAAAAGACACCAATGTGCAGGCACCTGAGCCATCTCAGCATCTTCTGTTCTGTGCCTGAGGCTTTTGTGCACATTCTCATTATCACCTGGGATACCCTTCTTCTTTGCCCACCCGAATCCTCCCCACCCTCCAAGACTCATCATTCCTGCTCCTCTCCAGAGCCTACTCTTACTGTTTTTATCCACAAGGGCATGCATCTTCACTCACTGTCCCAAGCATATATGCTTAGCCCCATTATTTGGCTCAAGCATTAAAAGGATGAGTTTCAGACTAGGCAGATCTGGGTTTCAATCATGACATGGTCACTTACCAGCTGGGTGTCTACTTTGGGGCAAGTCACTTCATGTCCCCTTGGGCCTCAGTACCCTCATCCATATAATGGGGGAAAACAGCAGTACCTATTTTATCAGGTTAGTGTGAAGCTTAAATGTAATGGTCCCTGAAAGCAGGTGGAACCATGCCTAGCACTGCGTAGGGCACATACGTTGTGTATGCTGTTAGCTATGATCACAACAGCTGTTCAGTTAAGAATCATGTAGATGAACTTCATTTACATTATTACAGATTACTTTCCAGTCTTCAGAGATATGTGCACCATTTTCAACCACTCACATGTCCTACAAAGCTAAGGCTAGCACTCAAAACCCAGTATGTTTTTAAACATATATTGAGTATGGCAGTGTAGAATAAAAAGCCAGATGCTGTGTGAGCTTTCTGAGTATCCCCGCTTGAAGAGGAAATTTTATACAAGACAGTACATAACAAACATGGTGAAAATGCCAAAAGAAGCCAGAGAGCAATTGTCTGAGGTTGTTAAACACAAATCATAAAAACTAATAAGAAGGGCTGGATGCGGTGCCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCATGAATCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACACTAGTAAGAAAAAAAAAAGAAGGCAGAGAGCAAGACATCACCATTGTCTAGAGTAAGCAGGGAGTCTTCATAGAGAAAGAATTAAGGCAACCTAGAATTAATCACTATTTTTAATTTGCTAAGATTACTGCCCCACTCCATCAGAAGGGACGAGGAACAAATGCTCCCTTTCCTTCTGACTGTCCTGCAGCTCAGCTGGAGCTAAGAGTCATGCTTCTTTTCCTCCTTTCACTCTGGGACATGGTGCTTGATAGATGGTGCCCTGGAGCTGCCTGGGCTCAGTGGGTACTTGGCACTGGAAAACAGTGGGCATTTGCCAAGCAACTGATGACTGCAAGATGCCACCTCAACCCAGGCAACACTCCACGTTGCACATCAGCCCTGGGTCTCATCCCATGAGACACCCACACTCTCCCCTCCAGGCTGTGCTCACTGTGGCTTCATTGCTCCCCTCTGCCCTCCCAAGCCCCACCTTCTTTCCACACCCATCTTCTCCATAAAATCTTCCCGACTCCTCCAGCTCCAACAGCCCACGGCACTGAGCATGTGAGGCACAACGGAACACTGATTTACACAGCTCTGAACAAAACATTTCCTTCAGAAGACTTCATCTTTCTAACTAGAGTAAAAGCCCCTTAGTGCGAGGGCCTTACAGGACAGCAGGGAGTATGTGCTGAGCACCTCACTGCCTGCTCACCCTCTCACTCCAATGCCTCCTGTGGTTGCTCGGCCACAAGAGGAAGCACAGTTCCAGG 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| benign | 290,545 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 18, position 49962348 in gene MYO5B (myosin VB): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Congenital_microvillous_atrophy'] | AAAGTATCTGAGAGACAGGGAAGAAAGGACGTGTCTGAGGCTGCTTCCACAGCCCAACAGGATCCTTCCCAAGGAGCACCGCGTTGCCCAGCCACGGCAAACCCAGGGGGATTCCCTAACCTCCTCAGGCTCAGAGACATGGGTGCTTCCAGGCCCTACTATGTTTTAAAGTCAGGTTCATTGCAGAATAATTTCCATGCAGTAAAATGCACCCTTTCACTGAAGCATACAGTTCAGTGAGTTTTGACAAATGTAATAACACCTGTTGGCTTAAAATCCACCTGTTACTGATGCTCTATCAGACTATGCTAAATCATCCTGAATTTCCAGAACAATTAAACCTGTTACAAAAAGTCTCCACATTGTGGACTTTTGTCTTATTCCCTAATGTGGTGTTCAACTCATCTTCTTGGCCACCAGTGTGAGTTTACACGTGTCACATCCACAGTACCACCCAATGTCTTGACATGTCTAGCCCCCACCAGCCTGATTGGCAGGAAACCCAGGCTTTCCACAAACCTGTGTAGGACAAACTGCCTACTCCATGTGCCCTGAGAACTGTATACGACCTTCACCTTCACCACTTGGGAGGAGAGTGAAAAGCCAGGGTCCTCCTTGAGTACTGGCCCCAGGGAGCCACACCAGCTTAGCATCCCAGAGGCCTGGGTTGGACACAAGACATGGCGCTGCCTTTAGCTTCGGGGGTATGGAGCTGGAGGAGACGGTTACTGATGGGAATCTCAAAAGAGACTGGGGAAAAGGAGCATGACCTTGGCTGAGTTTGGGAAGGGAGGTGGTAGTAGTGGATGCTGAAACCAAGAAAATAAAAGTGAATCATGAACAGCAGGATGGCCTAGGCTGTGACTTCAGCCATTTAGCCAATGCTACTCAATCTAGGGACAATTGTTTTACCTTTACTGCTACCCCTCAGGTTAGGCAAGCCTGGACAAACACTTGCTACACTGAGAGATTATCTCTGCTTGGATACCGATTCTCGGGATGAAGCCCACATCTCTAGTGAAATGCTAAAAACCTTCAGGAGGTTAAAAAAAAATATGCAAGCTGTAGAACTGGTATATTTTTCTCTGTCTTCTACTGTTTCCCTTTCATTTTCAAAGGCAACAAAACTAGGAGAGCCCTTCTGAAAGGAAACACTTCCTACCAAACCATCAAGCCACACTTAAGCCTTTACAGGCAAGATGTGGGAGAGCAGAAAGTAAAAGCAAGTGGGTTCTTTCCCTTGCAATAGCAAGAATCATGTGGCTTTTATACCTGTTGATTAGTGTTTCCATCCCTGGAGGAACTGGTATATATTTACCCCTTTTAGCAATCAACCACTCCACTGGGAGAGATTTTGCAGATTAGATGAACCCCTATCATCGAGCAGGAAACCAGAGGCTAAAGAAGTTAGGTAATTGATAAAACCCAGATCCTCTAAACCTTACCCTCCCAATGCTGCCAGGCACTCTCCAGGCTGACAAGTCAGCACTCACCCCATCCCACCAGGTACAGCCCCTCAGAAACCAGATGGGGAAATTATGAATTTCACCTGCCACCATGCCATGCAACTCTATCACTCACAAGCCATCTGACGTGGCATTAGCAATCCCAGACTTTAGTCTTCACTCTCTAGGGATGCCCATTAGATGTTGCAGTTCTTCTCTTGGCACCTAGGTCACCTGGGACATCAAGTCCAAACCACCATATTATGCCAACCCGTGCCACCCAGGCTCCCCCAAGAGAGGCATACGTTTACCAGTGTAGCAACACCTGCCAGTCACTTTAAACATGTTGCCTTCTAGCACACAGAATGGTACATGCTTCTAGTATGCAGCCTGCCAACGCTTCTTCCAGCACACTGAAGGCCAGCTGATCACAGATGAAATTCCACCTTTGAGATCTTATGTGATTTCCTTGTATCACATCCCTACCCTAGAATTGAACTAATTTGCATCATCAGTTTTACCTTACATTCTTCATCCAACAGGTCCAAGATACCCAGCTTGGCTTCAATGAGGTCGATACAAGGTTGGTTATCATAAAAATCAATCAGGGTCCAAGGGATCTGTTCCTTCATGTATTCTTCTTGCTCCAGTTTGAAAACATGCTAGGGCAAGTAAAAAGGTCACACGAGTGAACTGCAGGCACACCTTAACATTCACCTCCCCCAGGGGCTCAGTGAGTTCTGGGTTCTGGAGGACAGCAGAGAACTGCCAGATAAGGTTTGGATGCTAAGTCATAGTTATGACTGCAGAAAAGCAAAGCACAGTTAGGCGATTCCTCATGCCTGGGTGAACACTTCCTGGGGGCACTTTAACAATCACCTGAGTTGCCGTATTCCCATTCAATCACAGGAAGCCCCATATCTGGCTTGCTGTTGCTTAAATACCCTAACACCTACGCTCAAGGAATGGGAGTCAAAGCCAAAGAGAAGATCATTTCCCCTCTCAGCACAGTTGCCCCCATTCAGTTCTCCCTCCTGAGCAGTGGAGAGCCCCTTCCGAAAGCTGGAGGTACCACCAGGAAAACCAAGGGATATCAGAACGTAGCCAGGGCCCACCCACCTCAGAGGAAGAGAAGTGGCCTGTCTGTCCCTCCCAGAGGAGTCCCCCCAATCCTGGTACCCCCAGGTCTAGAAACCAAGCCTACCGAGTTGAACTGCTGCTGGAGCTTTTCATTTGCATAGTTGATACAGAACTGCTCAAAGCTGTTTACCTCAAATGTCTCAAACCTACAGAATGGAAAGAGAAGATAAGAGACGTCTCCTTTCAACAAAGGAATCACTGGGACTTCAACAAAGCTGCTCTGACCCAGGTCTCCCCCGATGCCACTACAGAATCCCCATTGTCTCATCTTGTGTTCAGAGAGACCACTGTTGCAGAAGTTAGCACTACACAGAGCCTAATTGAAGAACATGTCTATTTTCAAAACTAGAAAAAGTAATGACAGCAGGAAAATTTTGGAAAAGAAAGTTTAAAAAAGAAAGTCAGCAATGATTCTATCATTCATATTGACCACCAGTTATATCTTGGTGGGTTTCCTTTTAGGAATTTTGCATTTTTGAAAAAAGTCAGAACTATGTAACATTTTACTTATTTAATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACATGGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCAGTCTCAAGGGATCCTCCCACCTCAGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCATGCCGAGCTAATTTTTCTACTTTTTTGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGTCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCATCCACCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTACCTTCTATTATCATCATTTAACATTCCATTGAAAACACTTCCCCACACCACTGTTCTGAAGGCATCAGTTTTAACATCTGTCTCATCAACCACTGTATAGATCAGGGCCGTGGTCTAGACCTGGGAAGTGCAATGGTGTCCAGGTGAGGGGACAGGTGGTGCTGAAATTCAGTCAGCCCCCTCGCAAGCCCCAGAGGGGTGTGTTCCATCCAGAGGGGACACCTTTACTTAATTAACACAGGTGCCCATGAGCTGGCAGTGGCCCCCACAGAGATGCATCATCATTTAACCACACCCCCAGTGAGGACATTTTGGTTCTTTTCTCAGTTGTTAGCTGCTATTAGTTTTGTGACAAATTCTTTGAATTCATAATTCTTTCCTTAGGATGCTAACCTAAAGAAATTACCATGTCAAACAGTACCACTTTTCTTAAAAGGTAGAAGTAAATTAACTCCTGGAAAGGTGGAACTAATGTTTGTTATGACCCCACCTCCAGCCTCACAATGTACGAAAGTGTCTTGTTCTTCTAATACTGGTTAACAATATTTTGTTTTAATCATCTTTATTGAGTTAGCCTTTACACACAGTAAAATACACCAATTTTAAGTGTATATTTTCATGCATTTTTCTTAAATTTTTTTTTCTCAACTTCTGTTGATGGGTGA | AAAGTATCTGAGAGACAGGGAAGAAAGGACGTGTCTGAGGCTGCTTCCACAGCCCAACAGGATCCTTCCCAAGGAGCACCGCGTTGCCCAGCCACGGCAAACCCAGGGGGATTCCCTAACCTCCTCAGGCTCAGAGACATGGGTGCTTCCAGGCCCTACTATGTTTTAAAGTCAGGTTCATTGCAGAATAATTTCCATGCAGTAAAATGCACCCTTTCACTGAAGCATACAGTTCAGTGAGTTTTGACAAATGTAATAACACCTGTTGGCTTAAAATCCACCTGTTACTGATGCTCTATCAGACTATGCTAAATCATCCTGAATTTCCAGAACAATTAAACCTGTTACAAAAAGTCTCCACATTGTGGACTTTTGTCTTATTCCCTAATGTGGTGTTCAACTCATCTTCTTGGCCACCAGTGTGAGTTTACACGTGTCACATCCACAGTACCACCCAATGTCTTGACATGTCTAGCCCCCACCAGCCTGATTGGCAGGAAACCCAGGCTTTCCACAAACCTGTGTAGGACAAACTGCCTACTCCATGTGCCCTGAGAACTGTATACGACCTTCACCTTCACCACTTGGGAGGAGAGTGAAAAGCCAGGGTCCTCCTTGAGTACTGGCCCCAGGGAGCCACACCAGCTTAGCATCCCAGAGGCCTGGGTTGGACACAAGACATGGCGCTGCCTTTAGCTTCGGGGGTATGGAGCTGGAGGAGACGGTTACTGATGGGAATCTCAAAAGAGACTGGGGAAAAGGAGCATGACCTTGGCTGAGTTTGGGAAGGGAGGTGGTAGTAGTGGATGCTGAAACCAAGAAAATAAAAGTGAATCATGAACAGCAGGATGGCCTAGGCTGTGACTTCAGCCATTTAGCCAATGCTACTCAATCTAGGGACAATTGTTTTACCTTTACTGCTACCCCTCAGGTTAGGCAAGCCTGGACAAACACTTGCTACACTGAGAGATTATCTCTGCTTGGATACCGATTCTCGGGATGAAGCCCACATCTCTAGTGAAATGCTAAAAACCTTCAGGAGGTTAAAAAAAAATATGCAAGCTGTAGAACTGGTATATTTTTCTCTGTCTTCTACTGTTTCCCTTTCATTTTCAAAGGCAACAAAACTAGGAGAGCCCTTCTGAAAGGAAACACTTCCTACCAAACCATCAAGCCACACTTAAGCCTTTACAGGCAAGATGTGGGAGAGCAGAAAGTAAAAGCAAGTGGGTTCTTTCCCTTGCAATAGCAAGAATCATGTGGCTTTTATACCTGTTGATTAGTGTTTCCATCCCTGGAGGAACTGGTATATATTTACCCCTTTTAGCAATCAACCACTCCACTGGGAGAGATTTTGCAGATTAGATGAACCCCTATCATCGAGCAGGAAACCAGAGGCTAAAGAAGTTAGGTAATTGATAAAACCCAGATCCTCTAAACCTTACCCTCCCAATGCTGCCAGGCACTCTCCAGGCTGACAAGTCAGCACTCACCCCATCCCACCAGGTACAGCCCCTCAGAAACCAGATGGGGAAATTATGAATTTCACCTGCCACCATGCCATGCAACTCTATCACTCACAAGCCATCTGACGTGGCATTAGCAATCCCAGACTTTAGTCTTCACTCTCTAGGGATGCCCATTAGATGTTGCAGTTCTTCTCTTGGCACCTAGGTCACCTGGGACATCAAGTCCAAACCACCATATTATGCCAACCCGTGCCACCCAGGCTCCCCCAAGAGAGGCATACGTTTACCAGTGTAGCAACACCTGCCAGTCACTTTAAACATGTTGCCTTCTAGCACACAGAATGGTACATGCTTCTAGTATGCAGCCTGCCAACGCTTCTTCCAGCACACTGAAGGCCAGCTGATCACAGATGAAATTCCACCTTTGAGATCTTATGTGATTTCCTTGTATCACATCCCTACCCTAGAATTGAACTAATTTGCATCATCAGTTTTACCTTACATTCTTCATCCAACAGGTCCAAGATACCCAGCTTGGCTTCAATGAGGTCGATACAAGGTTGGTTATCATAAAAATCAACAGGGTCCAAGGGATCTGTTCCTTCATGTATTCTTCTTGCTCCAGTTTGAAAACATGCTAGGGCAAGTAAAAAGGTCACACGAGTGAACTGCAGGCACACCTTAACATTCACCTCCCCCAGGGGCTCAGTGAGTTCTGGGTTCTGGAGGACAGCAGAGAACTGCCAGATAAGGTTTGGATGCTAAGTCATAGTTATGACTGCAGAAAAGCAAAGCACAGTTAGGCGATTCCTCATGCCTGGGTGAACACTTCCTGGGGGCACTTTAACAATCACCTGAGTTGCCGTATTCCCATTCAATCACAGGAAGCCCCATATCTGGCTTGCTGTTGCTTAAATACCCTAACACCTACGCTCAAGGAATGGGAGTCAAAGCCAAAGAGAAGATCATTTCCCCTCTCAGCACAGTTGCCCCCATTCAGTTCTCCCTCCTGAGCAGTGGAGAGCCCCTTCCGAAAGCTGGAGGTACCACCAGGAAAACCAAGGGATATCAGAACGTAGCCAGGGCCCACCCACCTCAGAGGAAGAGAAGTGGCCTGTCTGTCCCTCCCAGAGGAGTCCCCCCAATCCTGGTACCCCCAGGTCTAGAAACCAAGCCTACCGAGTTGAACTGCTGCTGGAGCTTTTCATTTGCATAGTTGATACAGAACTGCTCAAAGCTGTTTACCTCAAATGTCTCAAACCTACAGAATGGAAAGAGAAGATAAGAGACGTCTCCTTTCAACAAAGGAATCACTGGGACTTCAACAAAGCTGCTCTGACCCAGGTCTCCCCCGATGCCACTACAGAATCCCCATTGTCTCATCTTGTGTTCAGAGAGACCACTGTTGCAGAAGTTAGCACTACACAGAGCCTAATTGAAGAACATGTCTATTTTCAAAACTAGAAAAAGTAATGACAGCAGGAAAATTTTGGAAAAGAAAGTTTAAAAAAGAAAGTCAGCAATGATTCTATCATTCATATTGACCACCAGTTATATCTTGGTGGGTTTCCTTTTAGGAATTTTGCATTTTTGAAAAAAGTCAGAACTATGTAACATTTTACTTATTTAATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACATGGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCAGTCTCAAGGGATCCTCCCACCTCAGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCATGCCGAGCTAATTTTTCTACTTTTTTGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGTCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCATCCACCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTACCTTCTATTATCATCATTTAACATTCCATTGAAAACACTTCCCCACACCACTGTTCTGAAGGCATCAGTTTTAACATCTGTCTCATCAACCACTGTATAGATCAGGGCCGTGGTCTAGACCTGGGAAGTGCAATGGTGTCCAGGTGAGGGGACAGGTGGTGCTGAAATTCAGTCAGCCCCCTCGCAAGCCCCAGAGGGGTGTGTTCCATCCAGAGGGGACACCTTTACTTAATTAACACAGGTGCCCATGAGCTGGCAGTGGCCCCCACAGAGATGCATCATCATTTAACCACACCCCCAGTGAGGACATTTTGGTTCTTTTCTCAGTTGTTAGCTGCTATTAGTTTTGTGACAAATTCTTTGAATTCATAATTCTTTCCTTAGGATGCTAACCTAAAGAAATTACCATGTCAAACAGTACCACTTTTCTTAAAAGGTAGAAGTAAATTAACTCCTGGAAAGGTGGAACTAATGTTTGTTATGACCCCACCTCCAGCCTCACAATGTACGAAAGTGTCTTGTTCTTCTAATACTGGTTAACAATATTTTGTTTTAATCATCTTTATTGAGTTAGCCTTTACACACAGTAAAATACACCAATTTTAAGTGTATATTTTCATGCATTTTTCTTAAATTTTTTTTTCTCAACTTCTGTTGATGGGTGAN | pathogenic | 290,561 |
Mutation found at chromosome 18 position 49963005, gene MYO5B (myosin VB): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Congenital_microvillous_atrophy'] | GAGGCCTGGGTTGGACACAAGACATGGCGCTGCCTTTAGCTTCGGGGGTATGGAGCTGGAGGAGACGGTTACTGATGGGAATCTCAAAAGAGACTGGGGAAAAGGAGCATGACCTTGGCTGAGTTTGGGAAGGGAGGTGGTAGTAGTGGATGCTGAAACCAAGAAAATAAAAGTGAATCATGAACAGCAGGATGGCCTAGGCTGTGACTTCAGCCATTTAGCCAATGCTACTCAATCTAGGGACAATTGTTTTACCTTTACTGCTACCCCTCAGGTTAGGCAAGCCTGGACAAACACTTGCTACACTGAGAGATTATCTCTGCTTGGATACCGATTCTCGGGATGAAGCCCACATCTCTAGTGAAATGCTAAAAACCTTCAGGAGGTTAAAAAAAAATATGCAAGCTGTAGAACTGGTATATTTTTCTCTGTCTTCTACTGTTTCCCTTTCATTTTCAAAGGCAACAAAACTAGGAGAGCCCTTCTGAAAGGAAACACTTCCTACCAAACCATCAAGCCACACTTAAGCCTTTACAGGCAAGATGTGGGAGAGCAGAAAGTAAAAGCAAGTGGGTTCTTTCCCTTGCAATAGCAAGAATCATGTGGCTTTTATACCTGTTGATTAGTGTTTCCATCCCTGGAGGAACTGGTATATATTTACCCCTTTTAGCAATCAACCACTCCACTGGGAGAGATTTTGCAGATTAGATGAACCCCTATCATCGAGCAGGAAACCAGAGGCTAAAGAAGTTAGGTAATTGATAAAACCCAGATCCTCTAAACCTTACCCTCCCAATGCTGCCAGGCACTCTCCAGGCTGACAAGTCAGCACTCACCCCATCCCACCAGGTACAGCCCCTCAGAAACCAGATGGGGAAATTATGAATTTCACCTGCCACCATGCCATGCAACTCTATCACTCACAAGCCATCTGACGTGGCATTAGCAATCCCAGACTTTAGTCTTCACTCTCTAGGGATGCCCATTAGATGTTGCAGTTCTTCTCTTGGCACCTAGGTCACCTGGGACATCAAGTCCAAACCACCATATTATGCCAACCCGTGCCACCCAGGCTCCCCCAAGAGAGGCATACGTTTACCAGTGTAGCAACACCTGCCAGTCACTTTAAACATGTTGCCTTCTAGCACACAGAATGGTACATGCTTCTAGTATGCAGCCTGCCAACGCTTCTTCCAGCACACTGAAGGCCAGCTGATCACAGATGAAATTCCACCTTTGAGATCTTATGTGATTTCCTTGTATCACATCCCTACCCTAGAATTGAACTAATTTGCATCATCAGTTTTACCTTACATTCTTCATCCAACAGGTCCAAGATACCCAGCTTGGCTTCAATGAGGTCGATACAAGGTTGGTTATCATAAAAATCAATCAGGGTCCAAGGGATCTGTTCCTTCATGTATTCTTCTTGCTCCAGTTTGAAAACATGCTAGGGCAAGTAAAAAGGTCACACGAGTGAACTGCAGGCACACCTTAACATTCACCTCCCCCAGGGGCTCAGTGAGTTCTGGGTTCTGGAGGACAGCAGAGAACTGCCAGATAAGGTTTGGATGCTAAGTCATAGTTATGACTGCAGAAAAGCAAAGCACAGTTAGGCGATTCCTCATGCCTGGGTGAACACTTCCTGGGGGCACTTTAACAATCACCTGAGTTGCCGTATTCCCATTCAATCACAGGAAGCCCCATATCTGGCTTGCTGTTGCTTAAATACCCTAACACCTACGCTCAAGGAATGGGAGTCAAAGCCAAAGAGAAGATCATTTCCCCTCTCAGCACAGTTGCCCCCATTCAGTTCTCCCTCCTGAGCAGTGGAGAGCCCCTTCCGAAAGCTGGAGGTACCACCAGGAAAACCAAGGGATATCAGAACGTAGCCAGGGCCCACCCACCTCAGAGGAAGAGAAGTGGCCTGTCTGTCCCTCCCAGAGGAGTCCCCCCAATCCTGGTACCCCCAGGTCTAGAAACCAAGCCTACCGAGTTGAACTGCTGCTGGAGCTTTTCATTTGCATAGTTGATACAGAACTGCTCAAAGCTGTTTACCTCAAATGTCTCAAACCTACAGAATGGAAAGAGAAGATAAGAGACGTCTCCTTTCAACAAAGGAATCACTGGGACTTCAACAAAGCTGCTCTGACCCAGGTCTCCCCCGATGCCACTACAGAATCCCCATTGTCTCATCTTGTGTTCAGAGAGACCACTGTTGCAGAAGTTAGCACTACACAGAGCCTAATTGAAGAACATGTCTATTTTCAAAACTAGAAAAAGTAATGACAGCAGGAAAATTTTGGAAAAGAAAGTTTAAAAAAGAAAGTCAGCAATGATTCTATCATTCATATTGACCACCAGTTATATCTTGGTGGGTTTCCTTTTAGGAATTTTGCATTTTTGAAAAAAGTCAGAACTATGTAACATTTTACTTATTTAATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACATGGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCAGTCTCAAGGGATCCTCCCACCTCAGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCATGCCGAGCTAATTTTTCTACTTTTTTGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGTCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCATCCACCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTACCTTCTATTATCATCATTTAACATTCCATTGAAAACACTTCCCCACACCACTGTTCTGAAGGCATCAGTTTTAACATCTGTCTCATCAACCACTGTATAGATCAGGGCCGTGGTCTAGACCTGGGAAGTGCAATGGTGTCCAGGTGAGGGGACAGGTGGTGCTGAAATTCAGTCAGCCCCCTCGCAAGCCCCAGAGGGGTGTGTTCCATCCAGAGGGGACACCTTTACTTAATTAACACAGGTGCCCATGAGCTGGCAGTGGCCCCCACAGAGATGCATCATCATTTAACCACACCCCCAGTGAGGACATTTTGGTTCTTTTCTCAGTTGTTAGCTGCTATTAGTTTTGTGACAAATTCTTTGAATTCATAATTCTTTCCTTAGGATGCTAACCTAAAGAAATTACCATGTCAAACAGTACCACTTTTCTTAAAAGGTAGAAGTAAATTAACTCCTGGAAAGGTGGAACTAATGTTTGTTATGACCCCACCTCCAGCCTCACAATGTACGAAAGTGTCTTGTTCTTCTAATACTGGTTAACAATATTTTGTTTTAATCATCTTTATTGAGTTAGCCTTTACACACAGTAAAATACACCAATTTTAAGTGTATATTTTCATGCATTTTTCTTAAATTTTTTTTTCTCAACTTCTGTTGATGGGTGATGCATTTTTGATAGAGAATTTTTATATCGAGATGTTCTGTGAATATGCAAACACAGATGGAGGACATTTTCATCACCTGGAAAATTTCCCCATGCTCCATTCGGGTCAGCCTCCAGTGTTCTCCCCATCTGGTCCTGCCCCTCTTTACTGGGAGTCTGGGAATGGTAGTGTATCACAGCTCTTTGGTCAACTGTGTAATGTTAGCTTTTTAAAGTCTTTGGTTCCTTGGAACATAAAAAGTCTGAATTTTAACTTATCATTACTACAGCTCAACATTTTTCTGTCTGACTGTACTAGTCATTGTACTTCGTGAATTGTCTGATGCTTGGTCAATTTTGTTGGATTTTAACTTTAAAAATGGACTTACCTGAGCGCTTTGTATCTTAGAATATCAACACTATCATTCATTGCTTAACTCCAATGTGTGCAATATGGCCCAATCTTTGGGCAGGGGAAGGTGGAACCGTTAGAGGGGAGGATGGGGGTCATGATATGCAGCGTAGTGGGCAGAGGCAGGGGTCCTCCCTCAGGCCATGCTGGCTACGCCAAGGGGTCTGGAATTTACCAGGCAGCAGCAGAGAGATTCCGAAGGATGTCAAGTTAAGAACTGACAACCTGACCTGCACCTTAGAGACCGGCAGGAGAACAACTGTGAGC | GAGGCCTGGGTTGGACACAAGACATGGCGCTGCCTTTAGCTTCGGGGGTATGGAGCTGGAGGAGACGGTTACTGATGGGAATCTCAAAAGAGACTGGGGAAAAGGAGCATGACCTTGGCTGAGTTTGGGAAGGGAGGTGGTAGTAGTGGATGCTGAAACCAAGAAAATAAAAGTGAATCATGAACAGCAGGATGGCCTAGGCTGTGACTTCAGCCATTTAGCCAATGCTACTCAATCTAGGGACAATTGTTTTACCTTTACTGCTACCCCTCAGGTTAGGCAAGCCTGGACAAACACTTGCTACACTGAGAGATTATCTCTGCTTGGATACCGATTCTCGGGATGAAGCCCACATCTCTAGTGAAATGCTAAAAACCTTCAGGAGGTTAAAAAAAAATATGCAAGCTGTAGAACTGGTATATTTTTCTCTGTCTTCTACTGTTTCCCTTTCATTTTCAAAGGCAACAAAACTAGGAGAGCCCTTCTGAAAGGAAACACTTCCTACCAAACCATCAAGCCACACTTAAGCCTTTACAGGCAAGATGTGGGAGAGCAGAAAGTAAAAGCAAGTGGGTTCTTTCCCTTGCAATAGCAAGAATCATGTGGCTTTTATACCTGTTGATTAGTGTTTCCATCCCTGGAGGAACTGGTATATATTTACCCCTTTTAGCAATCAACCACTCCACTGGGAGAGATTTTGCAGATTAGATGAACCCCTATCATCGAGCAGGAAACCAGAGGCTAAAGAAGTTAGGTAATTGATAAAACCCAGATCCTCTAAACCTTACCCTCCCAATGCTGCCAGGCACTCTCCAGGCTGACAAGTCAGCACTCACCCCATCCCACCAGGTACAGCCCCTCAGAAACCAGATGGGGAAATTATGAATTTCACCTGCCACCATGCCATGCAACTCTATCACTCACAAGCCATCTGACGTGGCATTAGCAATCCCAGACTTTAGTCTTCACTCTCTAGGGATGCCCATTAGATGTTGCAGTTCTTCTCTTGGCACCTAGGTCACCTGGGACATCAAGTCCAAACCACCATATTATGCCAACCCGTGCCACCCAGGCTCCCCCAAGAGAGGCATACGTTTACCAGTGTAGCAACACCTGCCAGTCACTTTAAACATGTTGCCTTCTAGCACACAGAATGGTACATGCTTCTAGTATGCAGCCTGCCAACGCTTCTTCCAGCACACTGAAGGCCAGCTGATCACAGATGAAATTCCACCTTTGAGATCTTATGTGATTTCCTTGTATCACATCCCTACCCTAGAATTGAACTAATTTGCATCATCAGTTTTACCTTACATTCTTCATCCAACAGGTCCAAGATACCCAGCTTGGCTTCAATGAGGTCGATACAAGGTTGGTTATCATAAAAATCAATCAGGGTCCAAGGGATCTGTTCCTTCATGTATTCTTCTTGCTCCAGTTTGAAAACATGCTAGGGCAAGTAAAAAGGTCACACGAGTGAACTGCAGGCACACCTTAACATTCACCTCCCCCAGGGGCTCAGTGAGTTCTGGGTTCTGGAGGACAGCAGAGAACTGCCAGATAAGGTTTGGATGCTAAGTCATAGTTATGACTGCAGAAAAGCAAAGCACAGTTAGGCGATTCCTCATGCCTGGGTGAACACTTCCTGGGGGCACTTTAACAATCACCTGAGTTGCCGTATTCCCATTCAATCACAGGAAGCCCCATATCTGGCTTGCTGTTGCTTAAATACCCTAACACCTACGCTCAAGGAATGGGAGTCAAAGCCAAAGAGAAGATCATTTCCCCTCTCAGCACAGTTGCCCCCATTCAGTTCTCCCTCCTGAGCAGTGGAGAGCCCCTTCCGAAAGCTGGAGGTACCACCAGGAAAACCAAGGGATATCAGAACGTAGCCAGGGCCCACCCACCTCAGAGGAAGAGAAGTGGCCTGTCTGTCCCTCCCAGAGGAGTCCCCCCAATCCTGGTACCCCCAGGTCTAGAAACCAAGCCTACCGAGTTGAACTGCTGCTGGAGCTTTTCATTTGCATAGTTGATACAGAACTGCTCAAACTGTTTACCTCAAATGTCTCAAACCTACAGAATGGAAAGAGAAGATAAGAGACGTCTCCTTTCAACAAAGGAATCACTGGGACTTCAACAAAGCTGCTCTGACCCAGGTCTCCCCCGATGCCACTACAGAATCCCCATTGTCTCATCTTGTGTTCAGAGAGACCACTGTTGCAGAAGTTAGCACTACACAGAGCCTAATTGAAGAACATGTCTATTTTCAAAACTAGAAAAAGTAATGACAGCAGGAAAATTTTGGAAAAGAAAGTTTAAAAAAGAAAGTCAGCAATGATTCTATCATTCATATTGACCACCAGTTATATCTTGGTGGGTTTCCTTTTAGGAATTTTGCATTTTTGAAAAAAGTCAGAACTATGTAACATTTTACTTATTTAATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACATGGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCAGTCTCAAGGGATCCTCCCACCTCAGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCATGCCGAGCTAATTTTTCTACTTTTTTGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGTCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCATCCACCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTACCTTCTATTATCATCATTTAACATTCCATTGAAAACACTTCCCCACACCACTGTTCTGAAGGCATCAGTTTTAACATCTGTCTCATCAACCACTGTATAGATCAGGGCCGTGGTCTAGACCTGGGAAGTGCAATGGTGTCCAGGTGAGGGGACAGGTGGTGCTGAAATTCAGTCAGCCCCCTCGCAAGCCCCAGAGGGGTGTGTTCCATCCAGAGGGGACACCTTTACTTAATTAACACAGGTGCCCATGAGCTGGCAGTGGCCCCCACAGAGATGCATCATCATTTAACCACACCCCCAGTGAGGACATTTTGGTTCTTTTCTCAGTTGTTAGCTGCTATTAGTTTTGTGACAAATTCTTTGAATTCATAATTCTTTCCTTAGGATGCTAACCTAAAGAAATTACCATGTCAAACAGTACCACTTTTCTTAAAAGGTAGAAGTAAATTAACTCCTGGAAAGGTGGAACTAATGTTTGTTATGACCCCACCTCCAGCCTCACAATGTACGAAAGTGTCTTGTTCTTCTAATACTGGTTAACAATATTTTGTTTTAATCATCTTTATTGAGTTAGCCTTTACACACAGTAAAATACACCAATTTTAAGTGTATATTTTCATGCATTTTTCTTAAATTTTTTTTTCTCAACTTCTGTTGATGGGTGATGCATTTTTGATAGAGAATTTTTATATCGAGATGTTCTGTGAATATGCAAACACAGATGGAGGACATTTTCATCACCTGGAAAATTTCCCCATGCTCCATTCGGGTCAGCCTCCAGTGTTCTCCCCATCTGGTCCTGCCCCTCTTTACTGGGAGTCTGGGAATGGTAGTGTATCACAGCTCTTTGGTCAACTGTGTAATGTTAGCTTTTTAAAGTCTTTGGTTCCTTGGAACATAAAAAGTCTGAATTTTAACTTATCATTACTACAGCTCAACATTTTTCTGTCTGACTGTACTAGTCATTGTACTTCGTGAATTGTCTGATGCTTGGTCAATTTTGTTGGATTTTAACTTTAAAAATGGACTTACCTGAGCGCTTTGTATCTTAGAATATCAACACTATCATTCATTGCTTAACTCCAATGTGTGCAATATGGCCCAATCTTTGGGCAGGGGAAGGTGGAACCGTTAGAGGGGAGGATGGGGGTCATGATATGCAGCGTAGTGGGCAGAGGCAGGGGTCCTCCCTCAGGCCATGCTGGCTACGCCAAGGGGTCTGGAATTTACCAGGCAGCAGCAGAGAGATTCCGAAGGATGTCAAGTTAAGAACTGACAACCTGACCTGCACCTTAGAGACCGGCAGGAGAACAACTGTGAGCN | pathogenic | 290,562 |
The chromosome 18, position 51047193 genetic variant in gene SMAD4 (SMAD family member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | AACTGTAACGGAATGTAGGGATAGTGAAGGAAAGAGGCACGTCAGAGATCTTTTGCAAAGCTTCCCAAGGCTAGGTAATTGAGTGGAATTGATACTTTAACAAAGGTCTTCAGAAGAGGAAGAGATTTTGGTAGAATGATGAGTTTTATTAATCTTGTGGGAGGATACTTTAAGGATTCAAGTATGCAGTAAAAGAAAATGAAAGCAAGATAAGTCTGGAATGCAACTTCAGTGAACAAATAAAATACAAACAAGCACACAAAGTACAGGCTCCAGTCCTGCTTTATCTTCTTTATTCTTAAGCTAATGGCCTTTTCCTATTCTCTGTGGGGTCTTGGGATCAGATAAGTTAGTTTTCTACCTGTTGAATGGATTCTTTATTAATCTTCAGTTTTTGTTATTTTAATTTTTTTGAAAATAATTTACCCTGCTGCTTTTACAGGTAAAATCTTTTGAGGAATTTAGTGATCTCTTTAAAGAACAGCTGTATTGAGATATAATTTCCATACCATAAAATTCACTATTTGAAAGTGTACAATTCAGTGGTTTTTACTATAGTCAGAGTTGTGCAACCATCACCATTATCAATTTTTAGGACTTTTTCATTATAACAAAGAAACACCATACCCATTAGCAGTCATTCCTCATTCCCCTTCCTCCCAGGCCCTGGCAACCACTGATTTACTTTCTGTCTCTGTGGATTTGCCTATTCTGTATATTTCATATAAATGGGATTATATAATGTGTGACCTTTTGTCACTGACTTCTTTCACTTAGCATGTGTTTTCGAGGCTTATCCATGTTATAATTTGTTAGTACTTTATTCTTTTTTATGGTTGAATAATATTTCGTTGTATGGAATTTTATCTATGCATTCATCAGTTGATGGACATTTGAGTTGTATCCATTATGAACAACGCTGCTATGAACATTCATGTACAGGTTTGTGTGGACATGGGTTTTCATTTCCCTCAAGTAGAAGTGTGAAGAGTAGAATTGCTGGGTCATATTTACTCTGTTTAACATTTTGTATTAATACCAGACTGTTTTCCAAAGTACCTGTGCCATTTTGTAATCCCAGCACCAAGGAGTGAGGGTCCAATTTCTCGGCTTCTTCAATACTTACTATTGTCTTTTTGATATATCCATCTCAGTAGGTATGAAGTAGCAGCTCATTGTGGTTTTGATTTTCATTTCCATAATGTCTAATGTCGAGCATCTTTCATGTGCTTATTGGCCATCGTCTTTGGAGAAGTGTCCTTTAGAATCCTTTTGTTCATTTCTAAATTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTAATTGGTCTCTTTTAACAAAGGTGAGTGTTAACTGCTAGGTAGAATTTCATACCAGGCGATGGTAAATTTTTCATAAATATTAGTAATAGACTTTTAGGTTTAACTAGTGCTGATCCTCATAAGTAATCCTTTAAAAAAGTGCTGGTAAGATTTTCCTTTAGGGTGACTAGTAAAGTCAGTAAGACTTGATTGAGCATGCCACTATCATAATGAGAAGACCTAACTTTAATATTTTTGGAATGTCAAAAACAGTGACATTTTAATTAAGTAATTTTATTTTTAAAAATTATTTTTAATGGCTAATATTTTGTAAGAATTTTAAGTAATTTTCAACTCTGAGCATCAAATTTTAATTATGTGCATTGAATCTCTGACTTAACCAGAGCAATTTCATCTTTTCCCAAGTAGTCAGATCTACTTCGTAAAATGTGTTCTGATGTGTGTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTAGGTTATCCTGAATACATGTCTAACAATTTTCCTTGCAACGTTAGCTGTTGTTTTTCACTGTTTCCAAAGGATCAAAATTGCTTCAGAAATTGGAGACATATTTGATTTAAAAGGAAAAACTTGAACAAATGGACAATATGTCTATTACGAATACACCAACAAGTAATGATGCCTGTCTGAGCATTGTGCATAGTTTGATGTGCCATAGACAAGGTGGAGAGAGTGAAACATTTGCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAGAAGCTGAAGGAGAAAAAAGATGAATTGGATTCTTTAATAACAGCTATAACTACAAATGGAGCTCATCCTAGTAAATGTGTTACCATACAGAGAACATTGGATGGGAGGCTTCAGGTTAGTCTTATAAGAGTTTTTCTATACCCTCTATGGTGGCAGATTTAAAAACTTGCTACGTTTCCTTTCAAGCTACTACAGGGTAATTTAATTTGTGCTCCATCTCTTCAGATACTGTGCATCCTGTACAAATATGCATTATGGGAATTTCTGGAAGAATATGCAAAAGATAAAATCTTAAAGTTTTTTAATGTTCTACTCAGAAAAATGTTCAATGGAGAAAATTTGGAAAATAAAAATAAAAAGCAGAAAACCCACACTTCGCAAGAACTACCTTTAGCACTTTGGTATTCATTTTTGTAGCCTGTTGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCCTAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCTTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGTGCAACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTTCCAGAATTCTGGCATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGTCGTGTTGTTTTCTTTTTTGATATTGTATGTACATTTAAACAACCGGATTACACTTAGTCCTTTTATAATTTAGAAATCTGATATGTTTCACTGTTAGCAAATGTTTCATTGGTCACATTTTTCAGGTAGAACTTCATAATACAGCTCCCTTGCTTAAATAAATCTTACAGAAATTTTGTCGTAGATTTTAAAGTTTTATTTCAAGACTTTACACATAGTTTCTGCAACACAGTCTTTTTGCATATTTATTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACATGGTCTTACTTTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAAACATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTACTGGGCTTATGCAGTTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATACCACCATGCCTGGGTAATTTTTTATTATTTGTGGAGACAAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGTCACTTTTTACATTTTTAAAACCTGAGCACAGGCCTTGAAATTATACCAAGGTTTAAATTCTAGGTCTGATGTATGACATGGCCAAGTTAGTTATTGTGAATTTTAGTTTTCTTATTTATGAAATGGGGATTGTAATACTGAGTTGGTAGGATTGTGAGGATTAAATCAGAATATATAAAAGTGTCTTGCATAATGTGACACATGAATAAATGGTCGTTTATTTTTCTAGGTGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATCTATGCCCGTCTCTGGAGGTGGCCTGATCTTCACAAAAATGAACTAAAACATGTTAAATATTGTCAGTATGCGTTTGACTTAAAATGTGATAGTGTCTGTGTGAATCCATATCACTACGAACGAGTTGTATCACCTGGAATTGGTAAGTAGACTTTGCTTTCATCCTAAGAAACATAAAGGGAAAAGGATCTCAATAGTGTTTCAATTTTTGTAAGTTAAATTATAAATTTGGAAGATAGCCCGCGACTTTAAATAAGGTTAAAGAATCAGACATTTTTAATATACGTATTTAAATTTGAATTTAGGAACAAACTTATATTTTGACTGCTAAAACCGAGTATTGTAGTTGATATTTTGCCCCTTTAGAACATTGTTTTTGAGAAATAAGATGGAAAGCATTATAAATTTGAATACTTAGTTATGTATTGTTAGATAGCGTTTATGCTACTTCTGAATTGAAATGGTTCATGAACTTTTGTAATCTTTGGTTTAAATTTACATTCTCTGTTTTTAAATGGAAAA | 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| pathogenic | 290,647 |
The mutation impacting SMAD4 (SMAD family member 4) on chromosome 18 at position 51047308: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | GAGGAAGAGATTTTGGTAGAATGATGAGTTTTATTAATCTTGTGGGAGGATACTTTAAGGATTCAAGTATGCAGTAAAAGAAAATGAAAGCAAGATAAGTCTGGAATGCAACTTCAGTGAACAAATAAAATACAAACAAGCACACAAAGTACAGGCTCCAGTCCTGCTTTATCTTCTTTATTCTTAAGCTAATGGCCTTTTCCTATTCTCTGTGGGGTCTTGGGATCAGATAAGTTAGTTTTCTACCTGTTGAATGGATTCTTTATTAATCTTCAGTTTTTGTTATTTTAATTTTTTTGAAAATAATTTACCCTGCTGCTTTTACAGGTAAAATCTTTTGAGGAATTTAGTGATCTCTTTAAAGAACAGCTGTATTGAGATATAATTTCCATACCATAAAATTCACTATTTGAAAGTGTACAATTCAGTGGTTTTTACTATAGTCAGAGTTGTGCAACCATCACCATTATCAATTTTTAGGACTTTTTCATTATAACAAAGAAACACCATACCCATTAGCAGTCATTCCTCATTCCCCTTCCTCCCAGGCCCTGGCAACCACTGATTTACTTTCTGTCTCTGTGGATTTGCCTATTCTGTATATTTCATATAAATGGGATTATATAATGTGTGACCTTTTGTCACTGACTTCTTTCACTTAGCATGTGTTTTCGAGGCTTATCCATGTTATAATTTGTTAGTACTTTATTCTTTTTTATGGTTGAATAATATTTCGTTGTATGGAATTTTATCTATGCATTCATCAGTTGATGGACATTTGAGTTGTATCCATTATGAACAACGCTGCTATGAACATTCATGTACAGGTTTGTGTGGACATGGGTTTTCATTTCCCTCAAGTAGAAGTGTGAAGAGTAGAATTGCTGGGTCATATTTACTCTGTTTAACATTTTGTATTAATACCAGACTGTTTTCCAAAGTACCTGTGCCATTTTGTAATCCCAGCACCAAGGAGTGAGGGTCCAATTTCTCGGCTTCTTCAATACTTACTATTGTCTTTTTGATATATCCATCTCAGTAGGTATGAAGTAGCAGCTCATTGTGGTTTTGATTTTCATTTCCATAATGTCTAATGTCGAGCATCTTTCATGTGCTTATTGGCCATCGTCTTTGGAGAAGTGTCCTTTAGAATCCTTTTGTTCATTTCTAAATTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTAATTGGTCTCTTTTAACAAAGGTGAGTGTTAACTGCTAGGTAGAATTTCATACCAGGCGATGGTAAATTTTTCATAAATATTAGTAATAGACTTTTAGGTTTAACTAGTGCTGATCCTCATAAGTAATCCTTTAAAAAAGTGCTGGTAAGATTTTCCTTTAGGGTGACTAGTAAAGTCAGTAAGACTTGATTGAGCATGCCACTATCATAATGAGAAGACCTAACTTTAATATTTTTGGAATGTCAAAAACAGTGACATTTTAATTAAGTAATTTTATTTTTAAAAATTATTTTTAATGGCTAATATTTTGTAAGAATTTTAAGTAATTTTCAACTCTGAGCATCAAATTTTAATTATGTGCATTGAATCTCTGACTTAACCAGAGCAATTTCATCTTTTCCCAAGTAGTCAGATCTACTTCGTAAAATGTGTTCTGATGTGTGTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTAGGTTATCCTGAATACATGTCTAACAATTTTCCTTGCAACGTTAGCTGTTGTTTTTCACTGTTTCCAAAGGATCAAAATTGCTTCAGAAATTGGAGACATATTTGATTTAAAAGGAAAAACTTGAACAAATGGACAATATGTCTATTACGAATACACCAACAAGTAATGATGCCTGTCTGAGCATTGTGCATAGTTTGATGTGCCATAGACAAGGTGGAGAGAGTGAAACATTTGCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAGAAGCTGAAGGAGAAAAAAGATGAATTGGATTCTTTAATAACAGCTATAACTACAAATGGAGCTCATCCTAGTAAATGTGTTACCATACAGAGAACATTGGATGGGAGGCTTCAGGTTAGTCTTATAAGAGTTTTTCTATACCCTCTATGGTGGCAGATTTAAAAACTTGCTACGTTTCCTTTCAAGCTACTACAGGGTAATTTAATTTGTGCTCCATCTCTTCAGATACTGTGCATCCTGTACAAATATGCATTATGGGAATTTCTGGAAGAATATGCAAAAGATAAAATCTTAAAGTTTTTTAATGTTCTACTCAGAAAAATGTTCAATGGAGAAAATTTGGAAAATAAAAATAAAAAGCAGAAAACCCACACTTCGCAAGAACTACCTTTAGCACTTTGGTATTCATTTTTGTAGCCTGTTGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCCTAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCTTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGTGCAACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTTCCAGAATTCTGGCATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGTCGTGTTGTTTTCTTTTTTGATATTGTATGTACATTTAAACAACCGGATTACACTTAGTCCTTTTATAATTTAGAAATCTGATATGTTTCACTGTTAGCAAATGTTTCATTGGTCACATTTTTCAGGTAGAACTTCATAATACAGCTCCCTTGCTTAAATAAATCTTACAGAAATTTTGTCGTAGATTTTAAAGTTTTATTTCAAGACTTTACACATAGTTTCTGCAACACAGTCTTTTTGCATATTTATTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACATGGTCTTACTTTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAAACATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTACTGGGCTTATGCAGTTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATACCACCATGCCTGGGTAATTTTTTATTATTTGTGGAGACAAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGTCACTTTTTACATTTTTAAAACCTGAGCACAGGCCTTGAAATTATACCAAGGTTTAAATTCTAGGTCTGATGTATGACATGGCCAAGTTAGTTATTGTGAATTTTAGTTTTCTTATTTATGAAATGGGGATTGTAATACTGAGTTGGTAGGATTGTGAGGATTAAATCAGAATATATAAAAGTGTCTTGCATAATGTGACACATGAATAAATGGTCGTTTATTTTTCTAGGTGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATCTATGCCCGTCTCTGGAGGTGGCCTGATCTTCACAAAAATGAACTAAAACATGTTAAATATTGTCAGTATGCGTTTGACTTAAAATGTGATAGTGTCTGTGTGAATCCATATCACTACGAACGAGTTGTATCACCTGGAATTGGTAAGTAGACTTTGCTTTCATCCTAAGAAACATAAAGGGAAAAGGATCTCAATAGTGTTTCAATTTTTGTAAGTTAAATTATAAATTTGGAAGATAGCCCGCGACTTTAAATAAGGTTAAAGAATCAGACATTTTTAATATACGTATTTAAATTTGAATTTAGGAACAAACTTATATTTTGACTGCTAAAACCGAGTATTGTAGTTGATATTTTGCCCCTTTAGAACATTGTTTTTGAGAAATAAGATGGAAAGCATTATAAATTTGAATACTTAGTTATGTATTGTTAGATAGCGTTTATGCTACTTCTGAATTGAAATGGTTCATGAACTTTTGTAATCTTTGGTTTAAATTTACATTCTCTGTTTTTAAATGGAAAATACTTTCATTGTAATGATTAATGTTTCATTTGTTTTCCCCTTTAAACAATTAAGATCTCTCAGGATTAACACTGCAGAGTAATGGTAGGTAATCTGTTTCTTACTACTTTCTCTT | 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| benign | 290,661 |
The genetic variant at chromosome 18, position 51047311, affecting gene SMAD4 (SMAD family member 4): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | GAAGAGATTTTGGTAGAATGATGAGTTTTATTAATCTTGTGGGAGGATACTTTAAGGATTCAAGTATGCAGTAAAAGAAAATGAAAGCAAGATAAGTCTGGAATGCAACTTCAGTGAACAAATAAAATACAAACAAGCACACAAAGTACAGGCTCCAGTCCTGCTTTATCTTCTTTATTCTTAAGCTAATGGCCTTTTCCTATTCTCTGTGGGGTCTTGGGATCAGATAAGTTAGTTTTCTACCTGTTGAATGGATTCTTTATTAATCTTCAGTTTTTGTTATTTTAATTTTTTTGAAAATAATTTACCCTGCTGCTTTTACAGGTAAAATCTTTTGAGGAATTTAGTGATCTCTTTAAAGAACAGCTGTATTGAGATATAATTTCCATACCATAAAATTCACTATTTGAAAGTGTACAATTCAGTGGTTTTTACTATAGTCAGAGTTGTGCAACCATCACCATTATCAATTTTTAGGACTTTTTCATTATAACAAAGAAACACCATACCCATTAGCAGTCATTCCTCATTCCCCTTCCTCCCAGGCCCTGGCAACCACTGATTTACTTTCTGTCTCTGTGGATTTGCCTATTCTGTATATTTCATATAAATGGGATTATATAATGTGTGACCTTTTGTCACTGACTTCTTTCACTTAGCATGTGTTTTCGAGGCTTATCCATGTTATAATTTGTTAGTACTTTATTCTTTTTTATGGTTGAATAATATTTCGTTGTATGGAATTTTATCTATGCATTCATCAGTTGATGGACATTTGAGTTGTATCCATTATGAACAACGCTGCTATGAACATTCATGTACAGGTTTGTGTGGACATGGGTTTTCATTTCCCTCAAGTAGAAGTGTGAAGAGTAGAATTGCTGGGTCATATTTACTCTGTTTAACATTTTGTATTAATACCAGACTGTTTTCCAAAGTACCTGTGCCATTTTGTAATCCCAGCACCAAGGAGTGAGGGTCCAATTTCTCGGCTTCTTCAATACTTACTATTGTCTTTTTGATATATCCATCTCAGTAGGTATGAAGTAGCAGCTCATTGTGGTTTTGATTTTCATTTCCATAATGTCTAATGTCGAGCATCTTTCATGTGCTTATTGGCCATCGTCTTTGGAGAAGTGTCCTTTAGAATCCTTTTGTTCATTTCTAAATTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTAATTGGTCTCTTTTAACAAAGGTGAGTGTTAACTGCTAGGTAGAATTTCATACCAGGCGATGGTAAATTTTTCATAAATATTAGTAATAGACTTTTAGGTTTAACTAGTGCTGATCCTCATAAGTAATCCTTTAAAAAAGTGCTGGTAAGATTTTCCTTTAGGGTGACTAGTAAAGTCAGTAAGACTTGATTGAGCATGCCACTATCATAATGAGAAGACCTAACTTTAATATTTTTGGAATGTCAAAAACAGTGACATTTTAATTAAGTAATTTTATTTTTAAAAATTATTTTTAATGGCTAATATTTTGTAAGAATTTTAAGTAATTTTCAACTCTGAGCATCAAATTTTAATTATGTGCATTGAATCTCTGACTTAACCAGAGCAATTTCATCTTTTCCCAAGTAGTCAGATCTACTTCGTAAAATGTGTTCTGATGTGTGTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTAGGTTATCCTGAATACATGTCTAACAATTTTCCTTGCAACGTTAGCTGTTGTTTTTCACTGTTTCCAAAGGATCAAAATTGCTTCAGAAATTGGAGACATATTTGATTTAAAAGGAAAAACTTGAACAAATGGACAATATGTCTATTACGAATACACCAACAAGTAATGATGCCTGTCTGAGCATTGTGCATAGTTTGATGTGCCATAGACAAGGTGGAGAGAGTGAAACATTTGCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAGAAGCTGAAGGAGAAAAAAGATGAATTGGATTCTTTAATAACAGCTATAACTACAAATGGAGCTCATCCTAGTAAATGTGTTACCATACAGAGAACATTGGATGGGAGGCTTCAGGTTAGTCTTATAAGAGTTTTTCTATACCCTCTATGGTGGCAGATTTAAAAACTTGCTACGTTTCCTTTCAAGCTACTACAGGGTAATTTAATTTGTGCTCCATCTCTTCAGATACTGTGCATCCTGTACAAATATGCATTATGGGAATTTCTGGAAGAATATGCAAAAGATAAAATCTTAAAGTTTTTTAATGTTCTACTCAGAAAAATGTTCAATGGAGAAAATTTGGAAAATAAAAATAAAAAGCAGAAAACCCACACTTCGCAAGAACTACCTTTAGCACTTTGGTATTCATTTTTGTAGCCTGTTGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCCTAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCTTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGTGCAACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTTCCAGAATTCTGGCATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGTCGTGTTGTTTTCTTTTTTGATATTGTATGTACATTTAAACAACCGGATTACACTTAGTCCTTTTATAATTTAGAAATCTGATATGTTTCACTGTTAGCAAATGTTTCATTGGTCACATTTTTCAGGTAGAACTTCATAATACAGCTCCCTTGCTTAAATAAATCTTACAGAAATTTTGTCGTAGATTTTAAAGTTTTATTTCAAGACTTTACACATAGTTTCTGCAACACAGTCTTTTTGCATATTTATTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACATGGTCTTACTTTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAAACATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTACTGGGCTTATGCAGTTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATACCACCATGCCTGGGTAATTTTTTATTATTTGTGGAGACAAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGTCACTTTTTACATTTTTAAAACCTGAGCACAGGCCTTGAAATTATACCAAGGTTTAAATTCTAGGTCTGATGTATGACATGGCCAAGTTAGTTATTGTGAATTTTAGTTTTCTTATTTATGAAATGGGGATTGTAATACTGAGTTGGTAGGATTGTGAGGATTAAATCAGAATATATAAAAGTGTCTTGCATAATGTGACACATGAATAAATGGTCGTTTATTTTTCTAGGTGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATCTATGCCCGTCTCTGGAGGTGGCCTGATCTTCACAAAAATGAACTAAAACATGTTAAATATTGTCAGTATGCGTTTGACTTAAAATGTGATAGTGTCTGTGTGAATCCATATCACTACGAACGAGTTGTATCACCTGGAATTGGTAAGTAGACTTTGCTTTCATCCTAAGAAACATAAAGGGAAAAGGATCTCAATAGTGTTTCAATTTTTGTAAGTTAAATTATAAATTTGGAAGATAGCCCGCGACTTTAAATAAGGTTAAAGAATCAGACATTTTTAATATACGTATTTAAATTTGAATTTAGGAACAAACTTATATTTTGACTGCTAAAACCGAGTATTGTAGTTGATATTTTGCCCCTTTAGAACATTGTTTTTGAGAAATAAGATGGAAAGCATTATAAATTTGAATACTTAGTTATGTATTGTTAGATAGCGTTTATGCTACTTCTGAATTGAAATGGTTCATGAACTTTTGTAATCTTTGGTTTAAATTTACATTCTCTGTTTTTAAATGGAAAATACTTTCATTGTAATGATTAATGTTTCATTTGTTTTCCCCTTTAAACAATTAAGATCTCTCAGGATTAACACTGCAGAGTAATGGTAGGTAATCTGTTTCTTACTACTTTCTCTTTGT | 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| benign | 290,664 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 18, location 51048695, gene SMAD4 (SMAD family member 4): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | GCATGCCACTATCATAATGAGAAGACCTAACTTTAATATTTTTGGAATGTCAAAAACAGTGACATTTTAATTAAGTAATTTTATTTTTAAAAATTATTTTTAATGGCTAATATTTTGTAAGAATTTTAAGTAATTTTCAACTCTGAGCATCAAATTTTAATTATGTGCATTGAATCTCTGACTTAACCAGAGCAATTTCATCTTTTCCCAAGTAGTCAGATCTACTTCGTAAAATGTGTTCTGATGTGTGTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTAGGTTATCCTGAATACATGTCTAACAATTTTCCTTGCAACGTTAGCTGTTGTTTTTCACTGTTTCCAAAGGATCAAAATTGCTTCAGAAATTGGAGACATATTTGATTTAAAAGGAAAAACTTGAACAAATGGACAATATGTCTATTACGAATACACCAACAAGTAATGATGCCTGTCTGAGCATTGTGCATAGTTTGATGTGCCATAGACAAGGTGGAGAGAGTGAAACATTTGCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAGAAGCTGAAGGAGAAAAAAGATGAATTGGATTCTTTAATAACAGCTATAACTACAAATGGAGCTCATCCTAGTAAATGTGTTACCATACAGAGAACATTGGATGGGAGGCTTCAGGTTAGTCTTATAAGAGTTTTTCTATACCCTCTATGGTGGCAGATTTAAAAACTTGCTACGTTTCCTTTCAAGCTACTACAGGGTAATTTAATTTGTGCTCCATCTCTTCAGATACTGTGCATCCTGTACAAATATGCATTATGGGAATTTCTGGAAGAATATGCAAAAGATAAAATCTTAAAGTTTTTTAATGTTCTACTCAGAAAAATGTTCAATGGAGAAAATTTGGAAAATAAAAATAAAAAGCAGAAAACCCACACTTCGCAAGAACTACCTTTAGCACTTTGGTATTCATTTTTGTAGCCTGTTGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCCTAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCTTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGTGCAACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTTCCAGAATTCTGGCATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGTCGTGTTGTTTTCTTTTTTGATATTGTATGTACATTTAAACAACCGGATTACACTTAGTCCTTTTATAATTTAGAAATCTGATATGTTTCACTGTTAGCAAATGTTTCATTGGTCACATTTTTCAGGTAGAACTTCATAATACAGCTCCCTTGCTTAAATAAATCTTACAGAAATTTTGTCGTAGATTTTAAAGTTTTATTTCAAGACTTTACACATAGTTTCTGCAACACAGTCTTTTTGCATATTTATTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACATGGTCTTACTTTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAAACATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTACTGGGCTTATGCAGTTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATACCACCATGCCTGGGTAATTTTTTATTATTTGTGGAGACAAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGTCACTTTTTACATTTTTAAAACCTGAGCACAGGCCTTGAAATTATACCAAGGTTTAAATTCTAGGTCTGATGTATGACATGGCCAAGTTAGTTATTGTGAATTTTAGTTTTCTTATTTATGAAATGGGGATTGTAATACTGAGTTGGTAGGATTGTGAGGATTAAATCAGAATATATAAAAGTGTCTTGCATAATGTGACACATGAATAAATGGTCGTTTATTTTTCTAGGTGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATCTATGCCCGTCTCTGGAGGTGGCCTGATCTTCACAAAAATGAACTAAAACATGTTAAATATTGTCAGTATGCGTTTGACTTAAAATGTGATAGTGTCTGTGTGAATCCATATCACTACGAACGAGTTGTATCACCTGGAATTGGTAAGTAGACTTTGCTTTCATCCTAAGAAACATAAAGGGAAAAGGATCTCAATAGTGTTTCAATTTTTGTAAGTTAAATTATAAATTTGGAAGATAGCCCGCGACTTTAAATAAGGTTAAAGAATCAGACATTTTTAATATACGTATTTAAATTTGAATTTAGGAACAAACTTATATTTTGACTGCTAAAACCGAGTATTGTAGTTGATATTTTGCCCCTTTAGAACATTGTTTTTGAGAAATAAGATGGAAAGCATTATAAATTTGAATACTTAGTTATGTATTGTTAGATAGCGTTTATGCTACTTCTGAATTGAAATGGTTCATGAACTTTTGTAATCTTTGGTTTAAATTTACATTCTCTGTTTTTAAATGGAAAATACTTTCATTGTAATGATTAATGTTTCATTTGTTTTCCCCTTTAAACAATTAAGATCTCTCAGGATTAACACTGCAGAGTAATGGTAGGTAATCTGTTTCTTACTACTTTCTCTTTGTTTTGTCCTATCCTCTCTGTTTTTTTGTTGACCTAGAATTAGTTTGTGTGAGCGGCAGGCAGTAACATTAACAAGAAAATAACTTACTGCTTTGGAAATGTAGATTTTGAGGTTAGGGGCATTTAAAACTGGATTTAAAACTGGATTTAAATTGGCTATTGCTCTTTGTATTTGAACTGCAATTTATGAACTAAAGTACTGTAAAAAAATATGATAGAGGAATGCACCAAAAACAAATATAAAGAATATTTTTTGAGTTAAGACCTATTTTTGAAGAAAATCTCACAGAGCCAGTTTAAATGGATGTTAAATACCCAGAATATTTGGTAATTTGGAATCACATATAACATATCCTTTAAAAATACCAGTATTCTAATTTTCCTTCATTTCAGCCTAACATTTTTATGAATGATAATGTTGAGAATGGTTTAAAATTGCACTCTTTTGTATTTTTTCAGTCTTGTTACATTTTGAGTAAATAAATCAAGGCTACTTTAAAGCATATGCCCATCACAGCTTACCTAATTGTATTTTTAAAAAGAAAAAGTGTTTTAAGGTGAGAAAATGAAATGTGAATGGGGGTGTTTTTGTTTTTTATTGTAATATTTGAGAATGGAGTTTTATTAAATCTTTAGCTCTGTTACTTAGAACTTAATAAACTAAAATTTCTGTAAGAACTAATTAATTTGCAGAGAAACTCTTATAAAGAACCACTGTCAGCCAGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTTAAGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCGAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTGGGGGGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACTCCTGTAATCGCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACATACAAAATTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGTTGACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACCACTGTCATCTTAGAAAGGTGTGCTCTTGTTCTGGAGGGCAGTTAGTAGTAGTTTAGCACCTT 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GCATGCCACTATCATAATGAGAAGACCTAACTTTAATATTTTTGGAATGTCAAAAACAGTGACATTTTAATTAAGTAATTTTATTTTTAAAAATTATTTTTAATGGCTAATATTTTGTAAGAATTTTAAGTAATTTTCAACTCTGAGCATCAAATTTTAATTATGTGCATTGAATCTCTGACTTAACCAGAGCAATTTCATCTTTTCCCAAGTAGTCAGATCTACTTCGTAAAATGTGTTCTGATGTGTGTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTAGGTTATCCTGAATACATGTCTAACAATTTTCCTTGCAACGTTAGCTGTTGTTTTTCACTGTTTCCAAAGGATCAAAATTGCTTCAGAAATTGGAGACATATTTGATTTAAAAGGAAAAACTTGAACAAATGGACAATATGTCTATTACGAATACACCAACAAGTAATGATGCCTGTCTGAGCATTGTGCATAGTTTGATGTGCCATAGACAAGGTGGAGAGAGTGAAACATTTGCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAGAAGCTGAAGGAGAAAAAAGATGAATTGGATTCTTTAATAACAGCTATAACTACAAATGGAGCTCATCCTAGTAAATGTGTTACCATACAGAGAACATTGGATGGGAGGCTTCAGGTTAGTCTTATAAGAGTTTTTCTATACCCTCTATGGTGGCAGATTTAAAAACTTGCTACGTTTCCTTTCAAGCTACTACAGGGTAATTTAATTTGTGCTCCATCTCTTCAGATACTGTGCATCCTGTACAAATATGCATTATGGGAATTTCTGGAAGAATATGCAAAAGATAAAATCTTAAAGTTTTTTAATGTTCTACTCAGAAAAATGTTCAATGGAGAAAATTTGGAAAATAAAAATAAAAAGCAGAAAACCCACACTTCGCAAGAACTACCTTTAGCACTTTGGTATTCATTTTTGTAGCCTGTTGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCCTAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCTTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGTGCAACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTTCCAGAATTCTGGCATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGTCGTGTTGTTTTCTTTTTTGATATTGTATGTACATTTAAACAACCGGATTACACTTAGTCCTTTTATAATTTAGAAATCTGATATGTTTCACTGTTAGCAAATGTTTCATTGGTCACATTTTTCAGGTAGAACTTCATAATACAGCTCCCTTGCTTAAATAAATCTTACAGAAATTTTGTCGTAGATTTTAAAGTTTTATTTCAAGACTTTACACATAGTTTCTGCAACACAGTCTTTTTGCATATTTATTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACATGGTCTTACTTTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAAACATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTACTGGGCTTATGCAGTTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATACCACCATGCCTGGGTAATTTTTTATTATTTGTGGAGACAAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGTCACTTTTTACATTTTTAAAACCTGAGCACAGGCCTTGAAATTATACCAAGGTTTAAATTCTAGGTCTGATGTATGACATGGCCAAGTTAGTTATTGTGAATTTTAGTTTTCTTATTTATGAAATGGGGATTGTAATACTGAGTTGGTAGGATTGTGAGGATTAAATCAGAATATATAAAAGTGTCTTGCATAATGTGACACATGAATAAATGGTCGTTTATTTTTCTAGGTGGCTGGTCGGATTTCCTCATGTGATCTATGCCCGTCTCTGGAGGTGGCCTGATCTTCACAAAAATGAACTAAAACATGTTAAATATTGTCAGTATGCGTTTGACTTAAAATGTGATAGTGTCTGTGTGAATCCATATCACTACGAACGAGTTGTATCACCTGGAATTGGTAAGTAGACTTTGCTTTCATCCTAAGAAACATAAAGGGAAAAGGATCTCAATAGTGTTTCAATTTTTGTAAGTTAAATTATAAATTTGGAAGATAGCCCGCGACTTTAAATAAGGTTAAAGAATCAGACATTTTTAATATACGTATTTAAATTTGAATTTAGGAACAAACTTATATTTTGACTGCTAAAACCGAGTATTGTAGTTGATATTTTGCCCCTTTAGAACATTGTTTTTGAGAAATAAGATGGAAAGCATTATAAATTTGAATACTTAGTTATGTATTGTTAGATAGCGTTTATGCTACTTCTGAATTGAAATGGTTCATGAACTTTTGTAATCTTTGGTTTAAATTTACATTCTCTGTTTTTAAATGGAAAATACTTTCATTGTAATGATTAATGTTTCATTTGTTTTCCCCTTTAAACAATTAAGATCTCTCAGGATTAACACTGCAGAGTAATGGTAGGTAATCTGTTTCTTACTACTTTCTCTTTGTTTTGTCCTATCCTCTCTGTTTTTTTGTTGACCTAGAATTAGTTTGTGTGAGCGGCAGGCAGTAACATTAACAAGAAAATAACTTACTGCTTTGGAAATGTAGATTTTGAGGTTAGGGGCATTTAAAACTGGATTTAAAACTGGATTTAAATTGGCTATTGCTCTTTGTATTTGAACTGCAATTTATGAACTAAAGTACTGTAAAAAAATATGATAGAGGAATGCACCAAAAACAAATATAAAGAATATTTTTTGAGTTAAGACCTATTTTTGAAGAAAATCTCACAGAGCCAGTTTAAATGGATGTTAAATACCCAGAATATTTGGTAATTTGGAATCACATATAACATATCCTTTAAAAATACCAGTATTCTAATTTTCCTTCATTTCAGCCTAACATTTTTATGAATGATAATGTTGAGAATGGTTTAAAATTGCACTCTTTTGTATTTTTTCAGTCTTGTTACATTTTGAGTAAATAAATCAAGGCTACTTTAAAGCATATGCCCATCACAGCTTACCTAATTGTATTTTTAAAAAGAAAAAGTGTTTTAAGGTGAGAAAATGAAATGTGAATGGGGGTGTTTTTGTTTTTTATTGTAATATTTGAGAATGGAGTTTTATTAAATCTTTAGCTCTGTTACTTAGAACTTAATAAACTAAAATTTCTGTAAGAACTAATTAATTTGCAGAGAAACTCTTATAAAGAACCACTGTCAGCCAGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTTAAGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCGAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTGGGGGGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACTCCTGTAATCGCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACATACAAAATTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGTTGACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACCACTGTCATCTTAGAAAGGTGTGCTCTTGTTCTGGAGGGCAGTTAGTAGTAGTTTAGCACCTTNNNNN | pathogenic | 290,674 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 18, position 51048710, gene SMAD4 (SMAD family member 4). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | AATGAGAAGACCTAACTTTAATATTTTTGGAATGTCAAAAACAGTGACATTTTAATTAAGTAATTTTATTTTTAAAAATTATTTTTAATGGCTAATATTTTGTAAGAATTTTAAGTAATTTTCAACTCTGAGCATCAAATTTTAATTATGTGCATTGAATCTCTGACTTAACCAGAGCAATTTCATCTTTTCCCAAGTAGTCAGATCTACTTCGTAAAATGTGTTCTGATGTGTGTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTAGGTTATCCTGAATACATGTCTAACAATTTTCCTTGCAACGTTAGCTGTTGTTTTTCACTGTTTCCAAAGGATCAAAATTGCTTCAGAAATTGGAGACATATTTGATTTAAAAGGAAAAACTTGAACAAATGGACAATATGTCTATTACGAATACACCAACAAGTAATGATGCCTGTCTGAGCATTGTGCATAGTTTGATGTGCCATAGACAAGGTGGAGAGAGTGAAACATTTGCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAGAAGCTGAAGGAGAAAAAAGATGAATTGGATTCTTTAATAACAGCTATAACTACAAATGGAGCTCATCCTAGTAAATGTGTTACCATACAGAGAACATTGGATGGGAGGCTTCAGGTTAGTCTTATAAGAGTTTTTCTATACCCTCTATGGTGGCAGATTTAAAAACTTGCTACGTTTCCTTTCAAGCTACTACAGGGTAATTTAATTTGTGCTCCATCTCTTCAGATACTGTGCATCCTGTACAAATATGCATTATGGGAATTTCTGGAAGAATATGCAAAAGATAAAATCTTAAAGTTTTTTAATGTTCTACTCAGAAAAATGTTCAATGGAGAAAATTTGGAAAATAAAAATAAAAAGCAGAAAACCCACACTTCGCAAGAACTACCTTTAGCACTTTGGTATTCATTTTTGTAGCCTGTTGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCCTAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCTTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGTGCAACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTTCCAGAATTCTGGCATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGTCGTGTTGTTTTCTTTTTTGATATTGTATGTACATTTAAACAACCGGATTACACTTAGTCCTTTTATAATTTAGAAATCTGATATGTTTCACTGTTAGCAAATGTTTCATTGGTCACATTTTTCAGGTAGAACTTCATAATACAGCTCCCTTGCTTAAATAAATCTTACAGAAATTTTGTCGTAGATTTTAAAGTTTTATTTCAAGACTTTACACATAGTTTCTGCAACACAGTCTTTTTGCATATTTATTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACATGGTCTTACTTTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAAACATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTACTGGGCTTATGCAGTTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATACCACCATGCCTGGGTAATTTTTTATTATTTGTGGAGACAAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGTCACTTTTTACATTTTTAAAACCTGAGCACAGGCCTTGAAATTATACCAAGGTTTAAATTCTAGGTCTGATGTATGACATGGCCAAGTTAGTTATTGTGAATTTTAGTTTTCTTATTTATGAAATGGGGATTGTAATACTGAGTTGGTAGGATTGTGAGGATTAAATCAGAATATATAAAAGTGTCTTGCATAATGTGACACATGAATAAATGGTCGTTTATTTTTCTAGGTGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATCTATGCCCGTCTCTGGAGGTGGCCTGATCTTCACAAAAATGAACTAAAACATGTTAAATATTGTCAGTATGCGTTTGACTTAAAATGTGATAGTGTCTGTGTGAATCCATATCACTACGAACGAGTTGTATCACCTGGAATTGGTAAGTAGACTTTGCTTTCATCCTAAGAAACATAAAGGGAAAAGGATCTCAATAGTGTTTCAATTTTTGTAAGTTAAATTATAAATTTGGAAGATAGCCCGCGACTTTAAATAAGGTTAAAGAATCAGACATTTTTAATATACGTATTTAAATTTGAATTTAGGAACAAACTTATATTTTGACTGCTAAAACCGAGTATTGTAGTTGATATTTTGCCCCTTTAGAACATTGTTTTTGAGAAATAAGATGGAAAGCATTATAAATTTGAATACTTAGTTATGTATTGTTAGATAGCGTTTATGCTACTTCTGAATTGAAATGGTTCATGAACTTTTGTAATCTTTGGTTTAAATTTACATTCTCTGTTTTTAAATGGAAAATACTTTCATTGTAATGATTAATGTTTCATTTGTTTTCCCCTTTAAACAATTAAGATCTCTCAGGATTAACACTGCAGAGTAATGGTAGGTAATCTGTTTCTTACTACTTTCTCTTTGTTTTGTCCTATCCTCTCTGTTTTTTTGTTGACCTAGAATTAGTTTGTGTGAGCGGCAGGCAGTAACATTAACAAGAAAATAACTTACTGCTTTGGAAATGTAGATTTTGAGGTTAGGGGCATTTAAAACTGGATTTAAAACTGGATTTAAATTGGCTATTGCTCTTTGTATTTGAACTGCAATTTATGAACTAAAGTACTGTAAAAAAATATGATAGAGGAATGCACCAAAAACAAATATAAAGAATATTTTTTGAGTTAAGACCTATTTTTGAAGAAAATCTCACAGAGCCAGTTTAAATGGATGTTAAATACCCAGAATATTTGGTAATTTGGAATCACATATAACATATCCTTTAAAAATACCAGTATTCTAATTTTCCTTCATTTCAGCCTAACATTTTTATGAATGATAATGTTGAGAATGGTTTAAAATTGCACTCTTTTGTATTTTTTCAGTCTTGTTACATTTTGAGTAAATAAATCAAGGCTACTTTAAAGCATATGCCCATCACAGCTTACCTAATTGTATTTTTAAAAAGAAAAAGTGTTTTAAGGTGAGAAAATGAAATGTGAATGGGGGTGTTTTTGTTTTTTATTGTAATATTTGAGAATGGAGTTTTATTAAATCTTTAGCTCTGTTACTTAGAACTTAATAAACTAAAATTTCTGTAAGAACTAATTAATTTGCAGAGAAACTCTTATAAAGAACCACTGTCAGCCAGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTTAAGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCGAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTGGGGGGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACTCCTGTAATCGCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACATACAAAATTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGTTGACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACCACTGTCATCTTAGAAAGGTGTGCTCTTGTTCTGGAGGGCAGTTAGTAGTAGTTTAGCACCTTTTTTGTTTGTAGAAT | 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| pathogenic | 290,677 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 18, position 51048806, gene SMAD4 (SMAD family member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Myhre_syndrome'] | ATTTTGTAAGAATTTTAAGTAATTTTCAACTCTGAGCATCAAATTTTAATTATGTGCATTGAATCTCTGACTTAACCAGAGCAATTTCATCTTTTCCCAAGTAGTCAGATCTACTTCGTAAAATGTGTTCTGATGTGTGTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTAGGTTATCCTGAATACATGTCTAACAATTTTCCTTGCAACGTTAGCTGTTGTTTTTCACTGTTTCCAAAGGATCAAAATTGCTTCAGAAATTGGAGACATATTTGATTTAAAAGGAAAAACTTGAACAAATGGACAATATGTCTATTACGAATACACCAACAAGTAATGATGCCTGTCTGAGCATTGTGCATAGTTTGATGTGCCATAGACAAGGTGGAGAGAGTGAAACATTTGCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAGAAGCTGAAGGAGAAAAAAGATGAATTGGATTCTTTAATAACAGCTATAACTACAAATGGAGCTCATCCTAGTAAATGTGTTACCATACAGAGAACATTGGATGGGAGGCTTCAGGTTAGTCTTATAAGAGTTTTTCTATACCCTCTATGGTGGCAGATTTAAAAACTTGCTACGTTTCCTTTCAAGCTACTACAGGGTAATTTAATTTGTGCTCCATCTCTTCAGATACTGTGCATCCTGTACAAATATGCATTATGGGAATTTCTGGAAGAATATGCAAAAGATAAAATCTTAAAGTTTTTTAATGTTCTACTCAGAAAAATGTTCAATGGAGAAAATTTGGAAAATAAAAATAAAAAGCAGAAAACCCACACTTCGCAAGAACTACCTTTAGCACTTTGGTATTCATTTTTGTAGCCTGTTGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCCTAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCTTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGTGCAACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTTCCAGAATTCTGGCATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGTCGTGTTGTTTTCTTTTTTGATATTGTATGTACATTTAAACAACCGGATTACACTTAGTCCTTTTATAATTTAGAAATCTGATATGTTTCACTGTTAGCAAATGTTTCATTGGTCACATTTTTCAGGTAGAACTTCATAATACAGCTCCCTTGCTTAAATAAATCTTACAGAAATTTTGTCGTAGATTTTAAAGTTTTATTTCAAGACTTTACACATAGTTTCTGCAACACAGTCTTTTTGCATATTTATTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACATGGTCTTACTTTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAAACATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTACTGGGCTTATGCAGTTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATACCACCATGCCTGGGTAATTTTTTATTATTTGTGGAGACAAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGTCACTTTTTACATTTTTAAAACCTGAGCACAGGCCTTGAAATTATACCAAGGTTTAAATTCTAGGTCTGATGTATGACATGGCCAAGTTAGTTATTGTGAATTTTAGTTTTCTTATTTATGAAATGGGGATTGTAATACTGAGTTGGTAGGATTGTGAGGATTAAATCAGAATATATAAAAGTGTCTTGCATAATGTGACACATGAATAAATGGTCGTTTATTTTTCTAGGTGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATCTATGCCCGTCTCTGGAGGTGGCCTGATCTTCACAAAAATGAACTAAAACATGTTAAATATTGTCAGTATGCGTTTGACTTAAAATGTGATAGTGTCTGTGTGAATCCATATCACTACGAACGAGTTGTATCACCTGGAATTGGTAAGTAGACTTTGCTTTCATCCTAAGAAACATAAAGGGAAAAGGATCTCAATAGTGTTTCAATTTTTGTAAGTTAAATTATAAATTTGGAAGATAGCCCGCGACTTTAAATAAGGTTAAAGAATCAGACATTTTTAATATACGTATTTAAATTTGAATTTAGGAACAAACTTATATTTTGACTGCTAAAACCGAGTATTGTAGTTGATATTTTGCCCCTTTAGAACATTGTTTTTGAGAAATAAGATGGAAAGCATTATAAATTTGAATACTTAGTTATGTATTGTTAGATAGCGTTTATGCTACTTCTGAATTGAAATGGTTCATGAACTTTTGTAATCTTTGGTTTAAATTTACATTCTCTGTTTTTAAATGGAAAATACTTTCATTGTAATGATTAATGTTTCATTTGTTTTCCCCTTTAAACAATTAAGATCTCTCAGGATTAACACTGCAGAGTAATGGTAGGTAATCTGTTTCTTACTACTTTCTCTTTGTTTTGTCCTATCCTCTCTGTTTTTTTGTTGACCTAGAATTAGTTTGTGTGAGCGGCAGGCAGTAACATTAACAAGAAAATAACTTACTGCTTTGGAAATGTAGATTTTGAGGTTAGGGGCATTTAAAACTGGATTTAAAACTGGATTTAAATTGGCTATTGCTCTTTGTATTTGAACTGCAATTTATGAACTAAAGTACTGTAAAAAAATATGATAGAGGAATGCACCAAAAACAAATATAAAGAATATTTTTTGAGTTAAGACCTATTTTTGAAGAAAATCTCACAGAGCCAGTTTAAATGGATGTTAAATACCCAGAATATTTGGTAATTTGGAATCACATATAACATATCCTTTAAAAATACCAGTATTCTAATTTTCCTTCATTTCAGCCTAACATTTTTATGAATGATAATGTTGAGAATGGTTTAAAATTGCACTCTTTTGTATTTTTTCAGTCTTGTTACATTTTGAGTAAATAAATCAAGGCTACTTTAAAGCATATGCCCATCACAGCTTACCTAATTGTATTTTTAAAAAGAAAAAGTGTTTTAAGGTGAGAAAATGAAATGTGAATGGGGGTGTTTTTGTTTTTTATTGTAATATTTGAGAATGGAGTTTTATTAAATCTTTAGCTCTGTTACTTAGAACTTAATAAACTAAAATTTCTGTAAGAACTAATTAATTTGCAGAGAAACTCTTATAAAGAACCACTGTCAGCCAGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTTAAGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCGAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTGGGGGGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACTCCTGTAATCGCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACATACAAAATTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGTTGACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACCACTGTCATCTTAGAAAGGTGTGCTCTTGTTCTGGAGGGCAGTTAGTAGTAGTTTAGCACCTTTTTTGTTTGTAGAATTTTAGAGGTGGGTCAGAAATACTAGGTGACCTTAACCAAAATTTAGGAAGAGTATGCAATTCTACTTGTTTTTTTTTTTCCACCTTTCTCCCATAT | 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| pathogenic | 290,697 |
Variant on chromosome 18, at position 51048870, affecting SMAD4 (SMAD family member 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | CTCTGACTTAACCAGAGCAATTTCATCTTTTCCCAAGTAGTCAGATCTACTTCGTAAAATGTGTTCTGATGTGTGTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTAGGTTATCCTGAATACATGTCTAACAATTTTCCTTGCAACGTTAGCTGTTGTTTTTCACTGTTTCCAAAGGATCAAAATTGCTTCAGAAATTGGAGACATATTTGATTTAAAAGGAAAAACTTGAACAAATGGACAATATGTCTATTACGAATACACCAACAAGTAATGATGCCTGTCTGAGCATTGTGCATAGTTTGATGTGCCATAGACAAGGTGGAGAGAGTGAAACATTTGCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAGAAGCTGAAGGAGAAAAAAGATGAATTGGATTCTTTAATAACAGCTATAACTACAAATGGAGCTCATCCTAGTAAATGTGTTACCATACAGAGAACATTGGATGGGAGGCTTCAGGTTAGTCTTATAAGAGTTTTTCTATACCCTCTATGGTGGCAGATTTAAAAACTTGCTACGTTTCCTTTCAAGCTACTACAGGGTAATTTAATTTGTGCTCCATCTCTTCAGATACTGTGCATCCTGTACAAATATGCATTATGGGAATTTCTGGAAGAATATGCAAAAGATAAAATCTTAAAGTTTTTTAATGTTCTACTCAGAAAAATGTTCAATGGAGAAAATTTGGAAAATAAAAATAAAAAGCAGAAAACCCACACTTCGCAAGAACTACCTTTAGCACTTTGGTATTCATTTTTGTAGCCTGTTGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCCTAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCTTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGTGCAACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTTCCAGAATTCTGGCATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGTCGTGTTGTTTTCTTTTTTGATATTGTATGTACATTTAAACAACCGGATTACACTTAGTCCTTTTATAATTTAGAAATCTGATATGTTTCACTGTTAGCAAATGTTTCATTGGTCACATTTTTCAGGTAGAACTTCATAATACAGCTCCCTTGCTTAAATAAATCTTACAGAAATTTTGTCGTAGATTTTAAAGTTTTATTTCAAGACTTTACACATAGTTTCTGCAACACAGTCTTTTTGCATATTTATTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACATGGTCTTACTTTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAAACATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTACTGGGCTTATGCAGTTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATACCACCATGCCTGGGTAATTTTTTATTATTTGTGGAGACAAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGTCACTTTTTACATTTTTAAAACCTGAGCACAGGCCTTGAAATTATACCAAGGTTTAAATTCTAGGTCTGATGTATGACATGGCCAAGTTAGTTATTGTGAATTTTAGTTTTCTTATTTATGAAATGGGGATTGTAATACTGAGTTGGTAGGATTGTGAGGATTAAATCAGAATATATAAAAGTGTCTTGCATAATGTGACACATGAATAAATGGTCGTTTATTTTTCTAGGTGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATCTATGCCCGTCTCTGGAGGTGGCCTGATCTTCACAAAAATGAACTAAAACATGTTAAATATTGTCAGTATGCGTTTGACTTAAAATGTGATAGTGTCTGTGTGAATCCATATCACTACGAACGAGTTGTATCACCTGGAATTGGTAAGTAGACTTTGCTTTCATCCTAAGAAACATAAAGGGAAAAGGATCTCAATAGTGTTTCAATTTTTGTAAGTTAAATTATAAATTTGGAAGATAGCCCGCGACTTTAAATAAGGTTAAAGAATCAGACATTTTTAATATACGTATTTAAATTTGAATTTAGGAACAAACTTATATTTTGACTGCTAAAACCGAGTATTGTAGTTGATATTTTGCCCCTTTAGAACATTGTTTTTGAGAAATAAGATGGAAAGCATTATAAATTTGAATACTTAGTTATGTATTGTTAGATAGCGTTTATGCTACTTCTGAATTGAAATGGTTCATGAACTTTTGTAATCTTTGGTTTAAATTTACATTCTCTGTTTTTAAATGGAAAATACTTTCATTGTAATGATTAATGTTTCATTTGTTTTCCCCTTTAAACAATTAAGATCTCTCAGGATTAACACTGCAGAGTAATGGTAGGTAATCTGTTTCTTACTACTTTCTCTTTGTTTTGTCCTATCCTCTCTGTTTTTTTGTTGACCTAGAATTAGTTTGTGTGAGCGGCAGGCAGTAACATTAACAAGAAAATAACTTACTGCTTTGGAAATGTAGATTTTGAGGTTAGGGGCATTTAAAACTGGATTTAAAACTGGATTTAAATTGGCTATTGCTCTTTGTATTTGAACTGCAATTTATGAACTAAAGTACTGTAAAAAAATATGATAGAGGAATGCACCAAAAACAAATATAAAGAATATTTTTTGAGTTAAGACCTATTTTTGAAGAAAATCTCACAGAGCCAGTTTAAATGGATGTTAAATACCCAGAATATTTGGTAATTTGGAATCACATATAACATATCCTTTAAAAATACCAGTATTCTAATTTTCCTTCATTTCAGCCTAACATTTTTATGAATGATAATGTTGAGAATGGTTTAAAATTGCACTCTTTTGTATTTTTTCAGTCTTGTTACATTTTGAGTAAATAAATCAAGGCTACTTTAAAGCATATGCCCATCACAGCTTACCTAATTGTATTTTTAAAAAGAAAAAGTGTTTTAAGGTGAGAAAATGAAATGTGAATGGGGGTGTTTTTGTTTTTTATTGTAATATTTGAGAATGGAGTTTTATTAAATCTTTAGCTCTGTTACTTAGAACTTAATAAACTAAAATTTCTGTAAGAACTAATTAATTTGCAGAGAAACTCTTATAAAGAACCACTGTCAGCCAGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTTAAGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCGAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTGGGGGGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACTCCTGTAATCGCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACATACAAAATTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGTTGACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACCACTGTCATCTTAGAAAGGTGTGCTCTTGTTCTGGAGGGCAGTTAGTAGTAGTTTAGCACCTTTTTTGTTTGTAGAATTTTAGAGGTGGGTCAGAAATACTAGGTGACCTTAACCAAAATTTAGGAAGAGTATGCAATTCTACTTGTTTTTTTTTTTCCACCTTTCTCCCATATCACTGGTAATGGAGGAAGACTCACTGCCTTGTGGTGCTTGTTAGTGATTAGTAGGTTTCTGACA | 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| benign | 290,712 |
Mutation at chromosome 18, position 51049295, within SMAD4 (SMAD family member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis/hereditary_hemorrhagic_telangiectasia_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | TCCTAGTAAATGTGTTACCATACAGAGAACATTGGATGGGAGGCTTCAGGTTAGTCTTATAAGAGTTTTTCTATACCCTCTATGGTGGCAGATTTAAAAACTTGCTACGTTTCCTTTCAAGCTACTACAGGGTAATTTAATTTGTGCTCCATCTCTTCAGATACTGTGCATCCTGTACAAATATGCATTATGGGAATTTCTGGAAGAATATGCAAAAGATAAAATCTTAAAGTTTTTTAATGTTCTACTCAGAAAAATGTTCAATGGAGAAAATTTGGAAAATAAAAATAAAAAGCAGAAAACCCACACTTCGCAAGAACTACCTTTAGCACTTTGGTATTCATTTTTGTAGCCTGTTGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCCTAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCTTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGTGCAACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTTCCAGAATTCTGGCATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGTCGTGTTGTTTTCTTTTTTGATATTGTATGTACATTTAAACAACCGGATTACACTTAGTCCTTTTATAATTTAGAAATCTGATATGTTTCACTGTTAGCAAATGTTTCATTGGTCACATTTTTCAGGTAGAACTTCATAATACAGCTCCCTTGCTTAAATAAATCTTACAGAAATTTTGTCGTAGATTTTAAAGTTTTATTTCAAGACTTTACACATAGTTTCTGCAACACAGTCTTTTTGCATATTTATTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACATGGTCTTACTTTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAAACATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTACTGGGCTTATGCAGTTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATACCACCATGCCTGGGTAATTTTTTATTATTTGTGGAGACAAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGTCACTTTTTACATTTTTAAAACCTGAGCACAGGCCTTGAAATTATACCAAGGTTTAAATTCTAGGTCTGATGTATGACATGGCCAAGTTAGTTATTGTGAATTTTAGTTTTCTTATTTATGAAATGGGGATTGTAATACTGAGTTGGTAGGATTGTGAGGATTAAATCAGAATATATAAAAGTGTCTTGCATAATGTGACACATGAATAAATGGTCGTTTATTTTTCTAGGTGGCTGGTCGGAAAGGATTTCCTCATGTGATCTATGCCCGTCTCTGGAGGTGGCCTGATCTTCACAAAAATGAACTAAAACATGTTAAATATTGTCAGTATGCGTTTGACTTAAAATGTGATAGTGTCTGTGTGAATCCATATCACTACGAACGAGTTGTATCACCTGGAATTGGTAAGTAGACTTTGCTTTCATCCTAAGAAACATAAAGGGAAAAGGATCTCAATAGTGTTTCAATTTTTGTAAGTTAAATTATAAATTTGGAAGATAGCCCGCGACTTTAAATAAGGTTAAAGAATCAGACATTTTTAATATACGTATTTAAATTTGAATTTAGGAACAAACTTATATTTTGACTGCTAAAACCGAGTATTGTAGTTGATATTTTGCCCCTTTAGAACATTGTTTTTGAGAAATAAGATGGAAAGCATTATAAATTTGAATACTTAGTTATGTATTGTTAGATAGCGTTTATGCTACTTCTGAATTGAAATGGTTCATGAACTTTTGTAATCTTTGGTTTAAATTTACATTCTCTGTTTTTAAATGGAAAATACTTTCATTGTAATGATTAATGTTTCATTTGTTTTCCCCTTTAAACAATTAAGATCTCTCAGGATTAACACTGCAGAGTAATGGTAGGTAATCTGTTTCTTACTACTTTCTCTTTGTTTTGTCCTATCCTCTCTGTTTTTTTGTTGACCTAGAATTAGTTTGTGTGAGCGGCAGGCAGTAACATTAACAAGAAAATAACTTACTGCTTTGGAAATGTAGATTTTGAGGTTAGGGGCATTTAAAACTGGATTTAAAACTGGATTTAAATTGGCTATTGCTCTTTGTATTTGAACTGCAATTTATGAACTAAAGTACTGTAAAAAAATATGATAGAGGAATGCACCAAAAACAAATATAAAGAATATTTTTTGAGTTAAGACCTATTTTTGAAGAAAATCTCACAGAGCCAGTTTAAATGGATGTTAAATACCCAGAATATTTGGTAATTTGGAATCACATATAACATATCCTTTAAAAATACCAGTATTCTAATTTTCCTTCATTTCAGCCTAACATTTTTATGAATGATAATGTTGAGAATGGTTTAAAATTGCACTCTTTTGTATTTTTTCAGTCTTGTTACATTTTGAGTAAATAAATCAAGGCTACTTTAAAGCATATGCCCATCACAGCTTACCTAATTGTATTTTTAAAAAGAAAAAGTGTTTTAAGGTGAGAAAATGAAATGTGAATGGGGGTGTTTTTGTTTTTTATTGTAATATTTGAGAATGGAGTTTTATTAAATCTTTAGCTCTGTTACTTAGAACTTAATAAACTAAAATTTCTGTAAGAACTAATTAATTTGCAGAGAAACTCTTATAAAGAACCACTGTCAGCCAGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTTAAGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCGAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTGGGGGGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACTCCTGTAATCGCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACATACAAAATTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGTTGACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACCACTGTCATCTTAGAAAGGTGTGCTCTTGTTCTGGAGGGCAGTTAGTAGTAGTTTAGCACCTTTTTTGTTTGTAGAATTTTAGAGGTGGGTCAGAAATACTAGGTGACCTTAACCAAAATTTAGGAAGAGTATGCAATTCTACTTGTTTTTTTTTTTCCACCTTTCTCCCATATCACTGGTAATGGAGGAAGACTCACTGCCTTGTGGTGCTTGTTAGTGATTAGTAGGTTTCTGACAAGTGTGGGTTTATTATTAGGAGCTGTTGTGGTGGTCTGGGAAGGGTTGCTTTAAGATTGGTGAAAACTCTGCTTCTTTGCTACGCAGACATTGATATTGTATCACTTCTTTTTTTTTTTGAAAGTAAACACGTTTCATATCTTCACCATTTTCCATCCATGTTTTTGGAGAAAACGTTTGTCTCAGTGGGTATTAAAGGTTGGGAGACTGCAATGATAAGTGTGTCTGAATCTCTCTATGGGGCTGTTTGTGAGGGGGTTCAAATTCTGAGTGCTCATCACACACCTCCCCTATTCTAAAATTATTGATGCACTGTTATTGATGGGATTGTACGGGTTGATAGCCTTTCTATAGTGACTGTAGGGCTGTATTCAGCCTTGTAGATCCCCCTAGTGGTGGTTTTGTAAAGGCTGTCTTCAGTGTCT | 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| pathogenic | 290,717 |
Determine whether the variant at chromosome 18, position 51054909, in gene SMAD4 (SMAD family member 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | TTTTAAACATGCATATGATCATAGTGTACAATAGTGCTTTGTAACTTGCTTTGATTCTCTTGGCAAAAATATATTGCAGACTTCTATCCTTGTTGATACCTTTAGTTTTACCTGAGAAACATTTATTATGGATTATCTGGGGTTAAAGAGATCTGTAGACCAGTAGAAGTTTCAAACTTACATTTGGGAAGTTTAGCCAGCATATTTAGGGCAAGAAAGATTTATGGGTCATAACTGTTTAAAAGCAGAATACAGTTGGTACATAAAGATGTTATGATTGCTGATTAAACTGAAGAGTCATCTGAAAAGCAAAAGCAGTGAGTACCAAGTTGACCAGTTGTATCCTCAAATCAGCTAGCAAAACCAGTAAGTTGGTAAAAAGATCCCAGTCATTATAACAACAAAAAAAACCTAAGATGTCCAGGAATTAATTAGAGATGTCAGGATTTATATGAAGAAAATCATTGAACTTTGTTGAAGGGTGTAATATAAGGCTGAATAAGTGTAGACATACCAATTTTGTGCCCCAAACAATTTTTTTCTTTTTATTATTTTTATAACTTGGCCAATGTTGATGAGTGGTTGTGTTCAGTTTTTTTTATTGATACATAATTTGTTACGCATCCTTTTGATTATCTTTTTGTTTCCATAAAATTTCTAAAGAGGAACTTTGGAATGGGATTTATAGGTCTTCAGAATATCATCTTCATGACTTTTGATGCATGAACATACTTCTTAAGAGGTTTTTAAGAGGTTGTACATAGAAACTTGCACAATGGATGATTATTACTGCCTTAAACTAGTCTCAATTTAATAAAAAGTACCCATGTAACTTAACTGATATTTACATGTAGTAGATTTTTTTTCAAAGGTTGACATAGGGAAAGATAAGGGAAATGATATGCTGGTTCTTAATGAAAAAGGGAATGTCTTTTTGTGGTCTACTAATTGACTGCTTTAAGAAGAGAACCTACTGTTAGTTCAGTGGATTGTTAAGTTCTGGAGTAGTGTTAGTTTAGAAGCAATAAAGGATTGGTTGCTAAAGGTAAAAAGCAAACCTTAAAACAATAACCTAAAAACAAATGGGAAGGTTCTGGGCAGAGAATTAACATTGTTAATGCAGTTCAGTTTCAGTTTTCTTTTTGTCATACAGCAGAGCTAACTATTTCCTGGTTGGTTAATGGAAAGATGTTATGCTGTATCAGCTGGAATCTAGCTTTGCTTATGAAGGTGTAATCACATAGGTGAAAGATGTTGATTACTGAGTTTTCTCACACCATATATTAATCAAATACTCTTATTTGGGTTGGGTTTCTAGAGGGAAATTTCAGTTTGACTTTTCATTTATAATTTTTCCGTTTGGTTCTAAACCTATAGGGGACATTACATTCAGTACACTTCATTTTTAAAGAATATGTTGCTTAACAATAATTCTAGATCCTGGGATTGGATATCTATCAGATCCCACTCATATCTCCACAGTGTGAAATTAACAAAAAGATATAGTTAAATACTCAGTCTCTATTTAGACCGAATAATTGTTTTTCTCAGCTGGACACATTTTCCAGCCATTCGGTTTTTGCCTGCCTTATGTATTTAGGTGATTATTCTTCTAGGTTTATCAAGAAACTGAGGAGTACCTTTTTAGGATTGTTGCTGGAGGCTGTTGAAACATAGACTAGCTTCAAATTTGAGAGTCAGATTGATTGATAAAATATATCTCATGCTGTTACCGCTGAATAAATGACTTTTGCTGGTAAAGTAGTATGCTTTTAAAATAATATGAAAAAATTCTGAATTAAGGTTAGTAATTTACACTGTAATTGATTTTAGGTGTTATTATATTACTTGCTAATAAGATTTTTTTTTCTGGGAATAGAAGCTTATAAAAATTTAAAATATGTTTAATTTTCTATATAGCTCCATCAAGTATGATGGTGAAGGATGAATATGTGCATGACTTTGAGGGACAGCCATCGTTGTCCACTGAAGGACATTCAATTCAAACCATCCAGCATCCACCAAGTAATCGTGCATCGACAGAGACATACAGCACCCCAGCTCTGTTAGCCCCATCTGAGTCTAATGCTACCAGCACTGCCAACTTTCCCAACATTCCTGTGGCTTCCACAAGTGAGTTCTAGAATCAGATGTAGTCAGCAAGTTGAGTTTTCCTAATCATTGCTTATTTATGTGTAGTCACTTGGGGGGAAACTCCAAGTAAGTAAACATTAAAAGTAACTGTAGTATCTTTCATAGGTAAACAGGTATTAAACAGGTATGCACAATCACTTGGAATTTAAGTAATGGCTTTGATTATAATATTGATTTAAATTAATGATCTGATTTATACTTTACTATTACATGTAGCAGTAAGTAGCCTCTTAAGCTCCCAGATATATTTTGGAGAAATATTTAAATAATTAACAAGTAGTTTTGATCCAAGATGTTTATGAAGGTCTGTGTTAATGGAATTGCAACCTTTCTTTTAATGCGGTGTTCTTATTTTGGTTTTTCTGGGACAATATTACCTTATAGTAGTTGTCTGATTTTCTCACTGTGCAAAGGGATCTTGACAAATTTGTTATATATTGCTCAAGATAGACATTAATTAAGTCAATTTTGATATAAGCTAACTTCTATATCTCTTTTTAAAATATATGTGTAATTAAAAAAAAAAAGTGTTTCAGAAAGATCCTTCTTTTCTGCCATGTCATAGGAGGGAGAGGGGCTGCTAGGTTCAGGTTTTTGGGGGCATGATCATATGACCTGGTTCTGTTACTTATTTTCACAGTAACCAAAGGTTTGATAGTTTGCTGCTTGGCAAATGAAGTAGCTTTTTTTTCATTTTTTTTTTTTCAATTAATCATAGAGCATTGTCTTGGCATGTGTATGGTGTTAGTTGCATGCAGTTGCTAAAGGAATTTATGTAAACCCACATCAGAATAGATTTTTGACAGCTCTGGGCTAATACTGTGTTAGTTGCTACCGAAAGTACCATTATTGTATTTGCTTTACTATCAGATTAGATTCAACATAGAAATTTTGATCTTTGGAATAAATGGGGGACTGATTTCTGTAATTGTGAGTTTTCAAGTGAAGTATACCAGAATTTCCCCTTTAATTCATTACACCACTTCAAAGCAACATGTTTTTGGTTTGCTATCTAAGAGATGACAGTCTCACTATAGGCAGCATATTCTAAATGGGTCATATAGGTTAAGCACTTGAGAACCCAGTTCCTTAATCACTTGGTGCTTCTATTATCTGTCTACTTTTTATTTACCAAATTAGGAATATGGTTGACAAACAGTGGGTAGTGATAGAAAATAAAAGAAGGTACATTATAGCCACTTGAACGTAGATTAGTGCTAGAGCACAGCTACCTACTTCTGTTTATATTATCTGGAGATTGAATTTCTGTGCCTTTGTCAATGCTTACTAAAGTGACTTCATTTTGACTGTGTTGTTTCCTGAGGTTGAATCCTATTCAAAGATTAGAAAAAGTGATAGAAATGAAATGCAGCTAATTTTATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAA | 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| pathogenic | 290,751 |
The mutation impacting SMAD4 (SMAD family member 4) on chromosome 18 at position 51054944: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | GCTTTGTAACTTGCTTTGATTCTCTTGGCAAAAATATATTGCAGACTTCTATCCTTGTTGATACCTTTAGTTTTACCTGAGAAACATTTATTATGGATTATCTGGGGTTAAAGAGATCTGTAGACCAGTAGAAGTTTCAAACTTACATTTGGGAAGTTTAGCCAGCATATTTAGGGCAAGAAAGATTTATGGGTCATAACTGTTTAAAAGCAGAATACAGTTGGTACATAAAGATGTTATGATTGCTGATTAAACTGAAGAGTCATCTGAAAAGCAAAAGCAGTGAGTACCAAGTTGACCAGTTGTATCCTCAAATCAGCTAGCAAAACCAGTAAGTTGGTAAAAAGATCCCAGTCATTATAACAACAAAAAAAACCTAAGATGTCCAGGAATTAATTAGAGATGTCAGGATTTATATGAAGAAAATCATTGAACTTTGTTGAAGGGTGTAATATAAGGCTGAATAAGTGTAGACATACCAATTTTGTGCCCCAAACAATTTTTTTCTTTTTATTATTTTTATAACTTGGCCAATGTTGATGAGTGGTTGTGTTCAGTTTTTTTTATTGATACATAATTTGTTACGCATCCTTTTGATTATCTTTTTGTTTCCATAAAATTTCTAAAGAGGAACTTTGGAATGGGATTTATAGGTCTTCAGAATATCATCTTCATGACTTTTGATGCATGAACATACTTCTTAAGAGGTTTTTAAGAGGTTGTACATAGAAACTTGCACAATGGATGATTATTACTGCCTTAAACTAGTCTCAATTTAATAAAAAGTACCCATGTAACTTAACTGATATTTACATGTAGTAGATTTTTTTTCAAAGGTTGACATAGGGAAAGATAAGGGAAATGATATGCTGGTTCTTAATGAAAAAGGGAATGTCTTTTTGTGGTCTACTAATTGACTGCTTTAAGAAGAGAACCTACTGTTAGTTCAGTGGATTGTTAAGTTCTGGAGTAGTGTTAGTTTAGAAGCAATAAAGGATTGGTTGCTAAAGGTAAAAAGCAAACCTTAAAACAATAACCTAAAAACAAATGGGAAGGTTCTGGGCAGAGAATTAACATTGTTAATGCAGTTCAGTTTCAGTTTTCTTTTTGTCATACAGCAGAGCTAACTATTTCCTGGTTGGTTAATGGAAAGATGTTATGCTGTATCAGCTGGAATCTAGCTTTGCTTATGAAGGTGTAATCACATAGGTGAAAGATGTTGATTACTGAGTTTTCTCACACCATATATTAATCAAATACTCTTATTTGGGTTGGGTTTCTAGAGGGAAATTTCAGTTTGACTTTTCATTTATAATTTTTCCGTTTGGTTCTAAACCTATAGGGGACATTACATTCAGTACACTTCATTTTTAAAGAATATGTTGCTTAACAATAATTCTAGATCCTGGGATTGGATATCTATCAGATCCCACTCATATCTCCACAGTGTGAAATTAACAAAAAGATATAGTTAAATACTCAGTCTCTATTTAGACCGAATAATTGTTTTTCTCAGCTGGACACATTTTCCAGCCATTCGGTTTTTGCCTGCCTTATGTATTTAGGTGATTATTCTTCTAGGTTTATCAAGAAACTGAGGAGTACCTTTTTAGGATTGTTGCTGGAGGCTGTTGAAACATAGACTAGCTTCAAATTTGAGAGTCAGATTGATTGATAAAATATATCTCATGCTGTTACCGCTGAATAAATGACTTTTGCTGGTAAAGTAGTATGCTTTTAAAATAATATGAAAAAATTCTGAATTAAGGTTAGTAATTTACACTGTAATTGATTTTAGGTGTTATTATATTACTTGCTAATAAGATTTTTTTTTCTGGGAATAGAAGCTTATAAAAATTTAAAATATGTTTAATTTTCTATATAGCTCCATCAAGTATGATGGTGAAGGATGAATATGTGCATGACTTTGAGGGACAGCCATCGTTGTCCACTGAAGGACATTCAATTCAAACCATCCAGCATCCACCAAGTAATCGTGCATCGACAGAGACATACAGCACCCCAGCTCTGTTAGCCCCATCTGAGTCTAATGCTACCAGCACTGCCAACTTTCCCAACATTCCTGTGGCTTCCACAAGTGAGTTCTAGAATCAGATGTAGTCAGCAAGTTGAGTTTTCCTAATCATTGCTTATTTATGTGTAGTCACTTGGGGGGAAACTCCAAGTAAGTAAACATTAAAAGTAACTGTAGTATCTTTCATAGGTAAACAGGTATTAAACAGGTATGCACAATCACTTGGAATTTAAGTAATGGCTTTGATTATAATATTGATTTAAATTAATGATCTGATTTATACTTTACTATTACATGTAGCAGTAAGTAGCCTCTTAAGCTCCCAGATATATTTTGGAGAAATATTTAAATAATTAACAAGTAGTTTTGATCCAAGATGTTTATGAAGGTCTGTGTTAATGGAATTGCAACCTTTCTTTTAATGCGGTGTTCTTATTTTGGTTTTTCTGGGACAATATTACCTTATAGTAGTTGTCTGATTTTCTCACTGTGCAAAGGGATCTTGACAAATTTGTTATATATTGCTCAAGATAGACATTAATTAAGTCAATTTTGATATAAGCTAACTTCTATATCTCTTTTTAAAATATATGTGTAATTAAAAAAAAAAAGTGTTTCAGAAAGATCCTTCTTTTCTGCCATGTCATAGGAGGGAGAGGGGCTGCTAGGTTCAGGTTTTTGGGGGCATGATCATATGACCTGGTTCTGTTACTTATTTTCACAGTAACCAAAGGTTTGATAGTTTGCTGCTTGGCAAATGAAGTAGCTTTTTTTTCATTTTTTTTTTTTCAATTAATCATAGAGCATTGTCTTGGCATGTGTATGGTGTTAGTTGCATGCAGTTGCTAAAGGAATTTATGTAAACCCACATCAGAATAGATTTTTGACAGCTCTGGGCTAATACTGTGTTAGTTGCTACCGAAAGTACCATTATTGTATTTGCTTTACTATCAGATTAGATTCAACATAGAAATTTTGATCTTTGGAATAAATGGGGGACTGATTTCTGTAATTGTGAGTTTTCAAGTGAAGTATACCAGAATTTCCCCTTTAATTCATTACACCACTTCAAAGCAACATGTTTTTGGTTTGCTATCTAAGAGATGACAGTCTCACTATAGGCAGCATATTCTAAATGGGTCATATAGGTTAAGCACTTGAGAACCCAGTTCCTTAATCACTTGGTGCTTCTATTATCTGTCTACTTTTTATTTACCAAATTAGGAATATGGTTGACAAACAGTGGGTAGTGATAGAAAATAAAAGAAGGTACATTATAGCCACTTGAACGTAGATTAGTGCTAGAGCACAGCTACCTACTTCTGTTTATATTATCTGGAGATTGAATTTCTGTGCCTTTGTCAATGCTTACTAAAGTGACTTCATTTTGACTGTGTTGTTTCCTGAGGTTGAATCCTATTCAAAGATTAGAAAAAGTGATAGAAATGAAATGCAGCTAATTTTATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAAC 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| pathogenic | 290,763 |
The genetic variant at chromosome 18, position 51055012, affecting gene SMAD4 (SMAD family member 4): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | AGTTTTACCTGAGAAACATTTATTATGGATTATCTGGGGTTAAAGAGATCTGTAGACCAGTAGAAGTTTCAAACTTACATTTGGGAAGTTTAGCCAGCATATTTAGGGCAAGAAAGATTTATGGGTCATAACTGTTTAAAAGCAGAATACAGTTGGTACATAAAGATGTTATGATTGCTGATTAAACTGAAGAGTCATCTGAAAAGCAAAAGCAGTGAGTACCAAGTTGACCAGTTGTATCCTCAAATCAGCTAGCAAAACCAGTAAGTTGGTAAAAAGATCCCAGTCATTATAACAACAAAAAAAACCTAAGATGTCCAGGAATTAATTAGAGATGTCAGGATTTATATGAAGAAAATCATTGAACTTTGTTGAAGGGTGTAATATAAGGCTGAATAAGTGTAGACATACCAATTTTGTGCCCCAAACAATTTTTTTCTTTTTATTATTTTTATAACTTGGCCAATGTTGATGAGTGGTTGTGTTCAGTTTTTTTTATTGATACATAATTTGTTACGCATCCTTTTGATTATCTTTTTGTTTCCATAAAATTTCTAAAGAGGAACTTTGGAATGGGATTTATAGGTCTTCAGAATATCATCTTCATGACTTTTGATGCATGAACATACTTCTTAAGAGGTTTTTAAGAGGTTGTACATAGAAACTTGCACAATGGATGATTATTACTGCCTTAAACTAGTCTCAATTTAATAAAAAGTACCCATGTAACTTAACTGATATTTACATGTAGTAGATTTTTTTTCAAAGGTTGACATAGGGAAAGATAAGGGAAATGATATGCTGGTTCTTAATGAAAAAGGGAATGTCTTTTTGTGGTCTACTAATTGACTGCTTTAAGAAGAGAACCTACTGTTAGTTCAGTGGATTGTTAAGTTCTGGAGTAGTGTTAGTTTAGAAGCAATAAAGGATTGGTTGCTAAAGGTAAAAAGCAAACCTTAAAACAATAACCTAAAAACAAATGGGAAGGTTCTGGGCAGAGAATTAACATTGTTAATGCAGTTCAGTTTCAGTTTTCTTTTTGTCATACAGCAGAGCTAACTATTTCCTGGTTGGTTAATGGAAAGATGTTATGCTGTATCAGCTGGAATCTAGCTTTGCTTATGAAGGTGTAATCACATAGGTGAAAGATGTTGATTACTGAGTTTTCTCACACCATATATTAATCAAATACTCTTATTTGGGTTGGGTTTCTAGAGGGAAATTTCAGTTTGACTTTTCATTTATAATTTTTCCGTTTGGTTCTAAACCTATAGGGGACATTACATTCAGTACACTTCATTTTTAAAGAATATGTTGCTTAACAATAATTCTAGATCCTGGGATTGGATATCTATCAGATCCCACTCATATCTCCACAGTGTGAAATTAACAAAAAGATATAGTTAAATACTCAGTCTCTATTTAGACCGAATAATTGTTTTTCTCAGCTGGACACATTTTCCAGCCATTCGGTTTTTGCCTGCCTTATGTATTTAGGTGATTATTCTTCTAGGTTTATCAAGAAACTGAGGAGTACCTTTTTAGGATTGTTGCTGGAGGCTGTTGAAACATAGACTAGCTTCAAATTTGAGAGTCAGATTGATTGATAAAATATATCTCATGCTGTTACCGCTGAATAAATGACTTTTGCTGGTAAAGTAGTATGCTTTTAAAATAATATGAAAAAATTCTGAATTAAGGTTAGTAATTTACACTGTAATTGATTTTAGGTGTTATTATATTACTTGCTAATAAGATTTTTTTTTCTGGGAATAGAAGCTTATAAAAATTTAAAATATGTTTAATTTTCTATATAGCTCCATCAAGTATGATGGTGAAGGATGAATATGTGCATGACTTTGAGGGACAGCCATCGTTGTCCACTGAAGGACATTCAATTCAAACCATCCAGCATCCACCAAGTAATCGTGCATCGACAGAGACATACAGCACCCCAGCTCTGTTAGCCCCATCTGAGTCTAATGCTACCAGCACTGCCAACTTTCCCAACATTCCTGTGGCTTCCACAAGTGAGTTCTAGAATCAGATGTAGTCAGCAAGTTGAGTTTTCCTAATCATTGCTTATTTATGTGTAGTCACTTGGGGGGAAACTCCAAGTAAGTAAACATTAAAAGTAACTGTAGTATCTTTCATAGGTAAACAGGTATTAAACAGGTATGCACAATCACTTGGAATTTAAGTAATGGCTTTGATTATAATATTGATTTAAATTAATGATCTGATTTATACTTTACTATTACATGTAGCAGTAAGTAGCCTCTTAAGCTCCCAGATATATTTTGGAGAAATATTTAAATAATTAACAAGTAGTTTTGATCCAAGATGTTTATGAAGGTCTGTGTTAATGGAATTGCAACCTTTCTTTTAATGCGGTGTTCTTATTTTGGTTTTTCTGGGACAATATTACCTTATAGTAGTTGTCTGATTTTCTCACTGTGCAAAGGGATCTTGACAAATTTGTTATATATTGCTCAAGATAGACATTAATTAAGTCAATTTTGATATAAGCTAACTTCTATATCTCTTTTTAAAATATATGTGTAATTAAAAAAAAAAAGTGTTTCAGAAAGATCCTTCTTTTCTGCCATGTCATAGGAGGGAGAGGGGCTGCTAGGTTCAGGTTTTTGGGGGCATGATCATATGACCTGGTTCTGTTACTTATTTTCACAGTAACCAAAGGTTTGATAGTTTGCTGCTTGGCAAATGAAGTAGCTTTTTTTTCATTTTTTTTTTTTCAATTAATCATAGAGCATTGTCTTGGCATGTGTATGGTGTTAGTTGCATGCAGTTGCTAAAGGAATTTATGTAAACCCACATCAGAATAGATTTTTGACAGCTCTGGGCTAATACTGTGTTAGTTGCTACCGAAAGTACCATTATTGTATTTGCTTTACTATCAGATTAGATTCAACATAGAAATTTTGATCTTTGGAATAAATGGGGGACTGATTTCTGTAATTGTGAGTTTTCAAGTGAAGTATACCAGAATTTCCCCTTTAATTCATTACACCACTTCAAAGCAACATGTTTTTGGTTTGCTATCTAAGAGATGACAGTCTCACTATAGGCAGCATATTCTAAATGGGTCATATAGGTTAAGCACTTGAGAACCCAGTTCCTTAATCACTTGGTGCTTCTATTATCTGTCTACTTTTTATTTACCAAATTAGGAATATGGTTGACAAACAGTGGGTAGTGATAGAAAATAAAAGAAGGTACATTATAGCCACTTGAACGTAGATTAGTGCTAGAGCACAGCTACCTACTTCTGTTTATATTATCTGGAGATTGAATTTCTGTGCCTTTGTCAATGCTTACTAAAGTGACTTCATTTTGACTGTGTTGTTTCCTGAGGTTGAATCCTATTCAAAGATTAGAAAAAGTGATAGAAATGAAATGCAGCTAATTTTATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTG 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| benign | 290,777 |
Variant at chromosome position 51058143, chromosome 18, gene SMAD4 (SMAD family member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis/hereditary_hemorrhagic_telangiectasia_syndrome', 'Juvenile_polyposis_of_stomach', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | CCCAGTTCCTTAATCACTTGGTGCTTCTATTATCTGTCTACTTTTTATTTACCAAATTAGGAATATGGTTGACAAACAGTGGGTAGTGATAGAAAATAAAAGAAGGTACATTATAGCCACTTGAACGTAGATTAGTGCTAGAGCACAGCTACCTACTTCTGTTTATATTATCTGGAGATTGAATTTCTGTGCCTTTGTCAATGCTTACTAAAGTGACTTCATTTTGACTGTGTTGTTTCCTGAGGTTGAATCCTATTCAAAGATTAGAAAAAGTGATAGAAATGAAATGCAGCTAATTTTATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAAT 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| pathogenic | 290,787 |
Variant on chromosome 18, at position 51058143, affecting SMAD4 (SMAD family member 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis/hereditary_hemorrhagic_telangiectasia_syndrome'] | CCCAGTTCCTTAATCACTTGGTGCTTCTATTATCTGTCTACTTTTTATTTACCAAATTAGGAATATGGTTGACAAACAGTGGGTAGTGATAGAAAATAAAAGAAGGTACATTATAGCCACTTGAACGTAGATTAGTGCTAGAGCACAGCTACCTACTTCTGTTTATATTATCTGGAGATTGAATTTCTGTGCCTTTGTCAATGCTTACTAAAGTGACTTCATTTTGACTGTGTTGTTTCCTGAGGTTGAATCCTATTCAAAGATTAGAAAAAGTGATAGAAATGAAATGCAGCTAATTTTATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAAT | 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| pathogenic | 290,788 |
Variant on chromosome 18, at position 51058155, affecting SMAD4 (SMAD family member 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis/hereditary_hemorrhagic_telangiectasia_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | ATCACTTGGTGCTTCTATTATCTGTCTACTTTTTATTTACCAAATTAGGAATATGGTTGACAAACAGTGGGTAGTGATAGAAAATAAAAGAAGGTACATTATAGCCACTTGAACGTAGATTAGTGCTAGAGCACAGCTACCTACTTCTGTTTATATTATCTGGAGATTGAATTTCTGTGCCTTTGTCAATGCTTACTAAAGTGACTTCATTTTGACTGTGTTGTTTCCTGAGGTTGAATCCTATTCAAAGATTAGAAAAAGTGATAGAAATGAAATGCAGCTAATTTTATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAAT 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| pathogenic | 290,795 |
Mutation at chromosome 18, position 51058180, within SMAD4 (SMAD family member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Juvenile_polyposis_syndrome'] | CTACTTTTTATTTACCAAATTAGGAATATGGTTGACAAACAGTGGGTAGTGATAGAAAATAAAAGAAGGTACATTATAGCCACTTGAACGTAGATTAGTGCTAGAGCACAGCTACCTACTTCTGTTTATATTATCTGGAGATTGAATTTCTGTGCCTTTGTCAATGCTTACTAAAGTGACTTCATTTTGACTGTGTTGTTTCCTGAGGTTGAATCCTATTCAAAGATTAGAAAAAGTGATAGAAATGAAATGCAGCTAATTTTATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAG | CTACTTTTTATTTACCAAATTAGGAATATGGTTGACAAACAGTGGGTAGTGATAGAAAATAAAAGAAGGTACATTATAGCCACTTGAACGTAGATTAGTGCTAGAGCACAGCTACCTACTTCTGTTTATATTATCTGGAGATTGAATTTCTGTGCCTTTGTCAATGCTTACTAAAGTGACTTCATTTTGACTGTGTTGTTTCCTGAGGTTGAATCCTATTCAAAGATTAGAAAAAGTGATAGAAATGAAATGCAGCTAATTTTATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAGNNNNNNNN | pathogenic | 290,802 |
Variant at chromosome 18, position 51058186, gene SMAD4 (SMAD family member 4): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis/hereditary_hemorrhagic_telangiectasia_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | TTTATTTACCAAATTAGGAATATGGTTGACAAACAGTGGGTAGTGATAGAAAATAAAAGAAGGTACATTATAGCCACTTGAACGTAGATTAGTGCTAGAGCACAGCTACCTACTTCTGTTTATATTATCTGGAGATTGAATTTCTGTGCCTTTGTCAATGCTTACTAAAGTGACTTCATTTTGACTGTGTTGTTTCCTGAGGTTGAATCCTATTCAAAGATTAGAAAAAGTGATAGAAATGAAATGCAGCTAATTTTATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAGCTGTAA 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| pathogenic | 290,804 |
Assess the variant on chromosome 18, position 51058203, impacting SMAD4 (SMAD family member 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | GAATATGGTTGACAAACAGTGGGTAGTGATAGAAAATAAAAGAAGGTACATTATAGCCACTTGAACGTAGATTAGTGCTAGAGCACAGCTACCTACTTCTGTTTATATTATCTGGAGATTGAATTTCTGTGCCTTTGTCAATGCTTACTAAAGTGACTTCATTTTGACTGTGTTGTTTCCTGAGGTTGAATCCTATTCAAAGATTAGAAAAAGTGATAGAAATGAAATGCAGCTAATTTTATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAGCTGTAAAACTATAGCTTAAAAAG | GAATATGGTTGACAAACAGTGGGTAGTGATAGAAAATAAAAGAAGGTACATTATAGCCACTTGAACGTAGATTAGTGCTAGAGCACAGCTACCTACTTCTGTTTATATTATCTGGAGATTGAATTTCTGTGCCTTTGTCAATGCTTACTAAAGTGACTTCATTTTGACTGTGTTGTTTCCTGAGGTTGAATCCTATTCAAAGATTAGAAAAAGTGATAGAAATGAAATGCAGCTAATTTTATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCCCCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAGCTGTAAAACTATAGCTTAAAAAG | benign | 290,807 |
The chromosome 18, position 51058207 genetic variant in gene SMAD4 (SMAD family member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis/hereditary_hemorrhagic_telangiectasia_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | ATGGTTGACAAACAGTGGGTAGTGATAGAAAATAAAAGAAGGTACATTATAGCCACTTGAACGTAGATTAGTGCTAGAGCACAGCTACCTACTTCTGTTTATATTATCTGGAGATTGAATTTCTGTGCCTTTGTCAATGCTTACTAAAGTGACTTCATTTTGACTGTGTTGTTTCCTGAGGTTGAATCCTATTCAAAGATTAGAAAAAGTGATAGAAATGAAATGCAGCTAATTTTATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAGCTGTAAAACTATAGCTTAAAAAGCCAG | ATGGTTGACAAACAGTGGGTAGTGATAGAAAATAAAAGAAGGTACATTATAGCCACTTGAACGTAGATTAGTGCTAGAGCACAGCTACCTACTTCTGTTTATATTATCTGGAGATTGAATTTCTGTGCCTTTGTCAATGCTTACTAAAGTGACTTCATTTTGACTGTGTTGTTTCCTGAGGTTGAATCCTATTCAAAGATTAGAAAAAGTGATAGAAATGAAATGCAGCTAATTTTATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAGCTGTAAAACTATAGCTTAAAAAGCCAGN | pathogenic | 290,810 |
Evaluate if the mutation on chromosome 18 at position 51058259 in SMAD4 (SMAD family member 4) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | benign | CCACTTGAACGTAGATTAGTGCTAGAGCACAGCTACCTACTTCTGTTTATATTATCTGGAGATTGAATTTCTGTGCCTTTGTCAATGCTTACTAAAGTGACTTCATTTTGACTGTGTTGTTTCCTGAGGTTGAATCCTATTCAAAGATTAGAAAAAGTGATAGAAATGAAATGCAGCTAATTTTATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAGCTGTAAAACTATAGCTTAAAAAGCCAGGAAAGAATCTTAAGTACATGCCGAAAAGAAAAATAATTCACTCTATTCAGGA | CCACTTGAACGTAGATTAGTGCTAGAGCACAGCTACCTACTTCTGTTTATATTATCTGGAGATTGAATTTCTGTGCCTTTGTCAATGCTTACTAAAGTGACTTCATTTTGACTGTGTTGTTTCCTGAGGTTGAATCCTATTCAAAGATTAGAAAAAGTGATAGAAATGAAATGCAGCTAATTTTATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAGCTGTAAAACTATAGCTTAAAAAGCCAGGAAAGAATCTTAAGTACATGCCGAAAAGAAAAATAATTCACTCTATTCAGG | benign | 290,820 |
A genetic alteration at chromosome 18, position 51058424, in gene SMAD4 (SMAD family member 4)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Juvenile_polyposis/hereditary_hemorrhagic_telangiectasia_syndrome', 'Myhre_syndrome'] | ATGAAATGCAGCTAATTTTATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAGCTGTAAAACTATAGCTTAAAAAGCCAGGAAAGAATCTTAAGTACATGCCGAAAAGAAAAATAATTCACTCTATTCAGGATCTCTGGTTAACTGGAATTTAGAAACTATTTGATTAAATTGTATGCAAAAGAGTAAATCGCTAAGTAGCTTTCTTCAGTTCAAAGTTTGTGTATAATTTTTGAAACTGTAGAGGTAATAAAACAGAAAACACTTGAAAATAAAATACTGAAAGTCCCTTGTAACA | ATGAAATGCAGCTAATTTTATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAGCTGTAAAACTATAGCTTAAAAAGCCAGGAAAGAATCTTAAGTACATGCCGAAAAGAAAAATAATTCACTCTATTCAGGATCTCTGGTTAACTGGAATTTAGAAACTATTTGATTAAATTGTATGCAAAAGAGTAAATCGCTAAGTAGCTTTCTTCAGTTCAAAGTTTGTGTATAATTTTTGAAACTGTAGAGGTAATAAAACAGAAAACACTTGAAAATAAAATACTGAAAGTCCCTTGTAACAN | pathogenic | 290,836 |
Considering the genetic mutation at chromosome 18, position 51058434, impacting SMAD4 (SMAD family member 4): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCTAATTTTATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAGCTGTAAAACTATAGCTTAAAAAGCCAGGAAAGAATCTTAAGTACATGCCGAAAAGAAAAATAATTCACTCTATTCAGGATCTCTGGTTAACTGGAATTTAGAAACTATTTGATTAAATTGTATGCAAAAGAGTAAATCGCTAAGTAGCTTTCTTCAGTTCAAAGTTTGTGTATAATTTTTGAAACTGTAGAGGTAATAAAACAGAAAACACTTGAAAATAAAATACTGAAAGTCCCTTGTAACACAAACATAGA | GCTAATTTTATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAGCTGTAAAACTATAGCTTAAAAAGCCAGGAAAGAATCTTAAGTACATGCCGAAAAGAAAAATAATTCACTCTATTCAGGATCTCTGGTTAACTGGAATTTAGAAACTATTTGATTAAATTGTATGCAAAAGAGTAAATCGCTAAGTAGCTTTCTTCAGTTCAAAGTTTGTGTATAATTTTTGAAACTGTAGAGGTAATAAAACAGAAAACACTTGAAAATAAAATACTGAAAGTCCCTTGTAACACAAACATAGANNNNNNNNNN | pathogenic | 290,837 |
Evaluate if the mutation on chromosome 18 at position 51058443 in SMAD4 (SMAD family member 4) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Juvenile_polyposis_syndrome'] | ATCCTGGTATTTATTGGGTAGATTTTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAGCTGTAAAACTATAGCTTAAAAAGCCAGGAAAGAATCTTAAGTACATGCCGAAAAGAAAAATAATTCACTCTATTCAGGATCTCTGGTTAACTGGAATTTAGAAACTATTTGATTAAATTGTATGCAAAAGAGTAAATCGCTAAGTAGCTTTCTTCAGTTCAAAGTTTGTGTATAATTTTTGAAACTGTAGAGGTAATAAAACAGAAAACACTTGAAAATAAAATACTGAAAGTCCCTTGTAACACAAACATAGATTTTGAATT 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| pathogenic | 290,841 |
Classify the chromosome 18 variant at position 51058467 affecting gene SMAD4 (SMAD family member 4) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | TTAATAATCGAATACCGTAAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAGCTGTAAAACTATAGCTTAAAAAGCCAGGAAAGAATCTTAAGTACATGCCGAAAAGAAAAATAATTCACTCTATTCAGGATCTCTGGTTAACTGGAATTTAGAAACTATTTGATTAAATTGTATGCAAAAGAGTAAATCGCTAAGTAGCTTTCTTCAGTTCAAAGTTTGTGTATAATTTTTGAAACTGTAGAGGTAATAAAACAGAAAACACTTGAAAATAAAATACTGAAAGTCCCTTGTAACACAAACATAGATTTTGAATTTTTTTCTCATCCTTTCGTATCTGT | 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| benign | 290,845 |
A genetic alteration at chromosome 18, position 51058485, in gene SMAD4 (SMAD family member 4)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | AAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAGCTGTAAAACTATAGCTTAAAAAGCCAGGAAAGAATCTTAAGTACATGCCGAAAAGAAAAATAATTCACTCTATTCAGGATCTCTGGTTAACTGGAATTTAGAAACTATTTGATTAAATTGTATGCAAAAGAGTAAATCGCTAAGTAGCTTTCTTCAGTTCAAAGTTTGTGTATAATTTTTGAAACTGTAGAGGTAATAAAACAGAAAACACTTGAAAATAAAATACTGAAAGTCCCTTGTAACACAAACATAGATTTTGAATTTTTTTCTCATCCTTTCGTATCTGTTTTTCTTAGCATAAAAAG 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| benign | 290,847 |
The genetic variant at chromosome 18, position 51058485, affecting gene SMAD4 (SMAD family member 4): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | AAATACTGTAAGTTTTAGAACTTGTGTCAAAATGTTCCCTTATGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGGGGCTGAGGCAGGAGAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGAGCGAGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGTTCCCTTAGGTCTCAAAAAGTATATTGATGAAAAGAAGTTGAACTAAAATAGAAGATTTGAAAGGCTATTTTACGTGAGCTGATTTAGTCGTATTGTTTAACTTTATTTTACATACTTAGAATTGTATAAGGGAAGTATTCAGTATGGATAACTACAGTGAGTCACTTTACAATTTATGTTCTTTTGACACCTGAATATTTTAAGAATTTCCTTTTAAATACCTGTAAATTAAAATAATTTATCCTGTGTAGTTAATGACAATTTTTGTAAGTTAGCTAAGAGTATTGCCTGTAGAATTGTTAAAAATATGAACAAAACCATAATTAACCTTTAAAGATAACTTGCAGAATCTGGGGGATGAGTAGGAAGGGAGGTTGCTAAAATGTCATTTTTACAGATAAATAATTTGGGGAGTATTGAAATATTCTCTTTAGCTTTTGGTTTTGTAATTCTTAGCTTTAAGGAAATGTGATATGTAAAGAAAAGAAAAATATTCCTTTTCTTTGATACTTTGAGCAATGGTGACATGTTACTCTCTTCCATCTGATTATACTCCCATTTAGAAAAGAATGAGGTGATGCCAGTTATAAATAATTATAACTTTAGTGCTTTCCAAATAGGATTAACAGTCGAGTTAATTAATGCTCTTTAAGAAACCAAATTTCCACTTTAAAAAAAAAGCCTTAAAAATGTAGGACAGTAAGCAATATCATAGGATGGTTTTTGAATAGAATACAAGCCAAGAGAAGCTTGATTCTCTTGGTATATTACATACAGAGAGGGCAATTAATTTCTTGTACATCTGGGAATATGATGGTGTTCTTGAAAAGAAATGATTCTTGGTTTATAAAAGCTCTTGAAAAAATTTGAAAGTAGACTGATAGTTTTTTTGTTTGTTTTTAACCAGTAAATGGTATATTGATTGGACAGCAGAGCTAGATCTTTTTAACTTCCTCATCTTCACTATCACATCCTATTTAAAATAATTTTCTGCTCTGCTTTTCTCTGTCAAACCCTAGCATTCTGCCATTACTAGTATCAGTGCTGATAGTGATTAATTTTTCAGTTTTCAACATTTTCTTGAGCCTGGATTTTTGGGGTCCTAATCAGAAAGGTCCAGAGAGAGAGGTGGATGGAGTGGCCAGGATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAGCTGTAAAACTATAGCTTAAAAAGCCAGGAAAGAATCTTAAGTACATGCCGAAAAGAAAAATAATTCACTCTATTCAGGATCTCTGGTTAACTGGAATTTAGAAACTATTTGATTAAATTGTATGCAAAAGAGTAAATCGCTAAGTAGCTTTCTTCAGTTCAAAGTTTGTGTATAATTTTTGAAACTGTAGAGGTAATAAAACAGAAAACACTTGAAAATAAAATACTGAAAGTCCCTTGTAACACAAACATAGATTTTGAATTTTTTTCTCATCCTTTCGTATCTGTTTTTCTTAGCATAAAAAG 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| benign | 290,848 |
Is chromosome 18, position 51059844, gene SMAD4 (SMAD family member 4) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | benign | GATGAACTGACATACCTCTGAAGAAGTTAATATGATAGGCCAGACGTACAGTGGTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAGCTGTAAAACTATAGCTTAAAAAGCCAGGAAAGAATCTTAAGTACATGCCGAAAAGAAAAATAATTCACTCTATTCAGGATCTCTGGTTAACTGGAATTTAGAAACTATTTGATTAAATTGTATGCAAAAGAGTAAATCGCTAAGTAGCTTTCTTCAGTTCAAAGTTTGTGTATAATTTTTGAAACTGTAGAGGTAATAAAACAGAAAACACTTGAAAATAAAATACTGAAAGTCCCTTGTAACACAAACATAGATTTTGAATTTTTTTCTCATCCTTTCGTATCTGTTTTTCTTAGCATAAAAAGATGCAAATATATTACTTCAGCTAATCACCTTAATTTTTTGGAAACTATAAACTCAATTTTCCTCCTAATTAAAAGAAAATTATGAAGAATTATATTTTTATTTTTACTTGTTTATTTTTGAGAGAGGGCCTGGCTCTGTTGCCCAAACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGATTACTACAGCCTTGACCTCCTAGTCTCAAGCGATCCTCTCACCTCAGCTTCTAGAGTAGCTGGGACTATAGGCAAGGGCCACCATGCCTGGCTAATGTTTGTATTTTAGTAGATAACAGGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTAAAGCAGTCCTCCTGCTAATAATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTTCCGAGATGGGATCTCGCTATGTTGTCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGTCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACGTGAGCCACCACACCAAGCTTGAAAAATTAAAAAAATATATTTTTAAATGATTTTATTTTTGATCTTTGTGGGTACATAGGAGATGTATATATTTATGGGGCACATGAGATGTTTTGATACAGGCATATAATGCATGATAATCACATCATGGAAGATGGGGTATACATCCCTTCAAGCATTTATCTTTTGTGTTACAATCTATACTCTGTTAGTTATTTTAAAGTGTACAATTAAATTATTGGCTACAGTCACCCTGTTGTGCTGTAAAATATTAGACCTTATTCATTCTAACTACTTTTTGTACTATTAACCATCCTCACCTTCCCCCAATCCCCCACTACCTTTCCCAGCCTCTGGTAACCATCCTTCTACTCTCTGTCTCTATGGGTTCAATTGTTTTGATTTTTAGATCCCACAGATAAGAACATGTGATGTTTGTCTTTCTTTGCCTGGGTTCTTTCACTTAACATAATACCTCCAGTTCTATCCATGTTGTCTCAAGTGACTGAATCGCATTTTTTTTATGGCTGAATAGTACTCCACTGTGTATAAGTCAAGCATAAAGAATTTTAAGCATACCGGAATAATACAGGAAGTTCCCCCATTGTACTCATTCCTCAGTTTCAGCCATTATCAAGTAATGACCAATCTTGTTTCATTCATACTCACTCTCTTTCTTCATTCTATATTATTTTGAAGCAAATCCTATATTAGTTTTATATGTAAATATCTTAGTATATATTTCCAGTAAAGGTTTTTAAAACATAAACACAGCGCCCATAATGATTAATTCAAAGGGTCTTAAATTCTTAAATAGGTCTACATAATTTTCTTTGTGTAAATGTTCTGTTATTGATTATGTTGGTTTAATT | 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| benign | 290,850 |
Gene mutation in SMAD4 (SMAD family member 4) at chromosome 18, position 51059897—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | GTGTTTTGCTGGCATTTGAAATATGTTTGTGAAGAAATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAGCTGTAAAACTATAGCTTAAAAAGCCAGGAAAGAATCTTAAGTACATGCCGAAAAGAAAAATAATTCACTCTATTCAGGATCTCTGGTTAACTGGAATTTAGAAACTATTTGATTAAATTGTATGCAAAAGAGTAAATCGCTAAGTAGCTTTCTTCAGTTCAAAGTTTGTGTATAATTTTTGAAACTGTAGAGGTAATAAAACAGAAAACACTTGAAAATAAAATACTGAAAGTCCCTTGTAACACAAACATAGATTTTGAATTTTTTTCTCATCCTTTCGTATCTGTTTTTCTTAGCATAAAAAGATGCAAATATATTACTTCAGCTAATCACCTTAATTTTTTGGAAACTATAAACTCAATTTTCCTCCTAATTAAAAGAAAATTATGAAGAATTATATTTTTATTTTTACTTGTTTATTTTTGAGAGAGGGCCTGGCTCTGTTGCCCAAACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGATTACTACAGCCTTGACCTCCTAGTCTCAAGCGATCCTCTCACCTCAGCTTCTAGAGTAGCTGGGACTATAGGCAAGGGCCACCATGCCTGGCTAATGTTTGTATTTTAGTAGATAACAGGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTAAAGCAGTCCTCCTGCTAATAATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTTCCGAGATGGGATCTCGCTATGTTGTCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGTCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACGTGAGCCACCACACCAAGCTTGAAAAATTAAAAAAATATATTTTTAAATGATTTTATTTTTGATCTTTGTGGGTACATAGGAGATGTATATATTTATGGGGCACATGAGATGTTTTGATACAGGCATATAATGCATGATAATCACATCATGGAAGATGGGGTATACATCCCTTCAAGCATTTATCTTTTGTGTTACAATCTATACTCTGTTAGTTATTTTAAAGTGTACAATTAAATTATTGGCTACAGTCACCCTGTTGTGCTGTAAAATATTAGACCTTATTCATTCTAACTACTTTTTGTACTATTAACCATCCTCACCTTCCCCCAATCCCCCACTACCTTTCCCAGCCTCTGGTAACCATCCTTCTACTCTCTGTCTCTATGGGTTCAATTGTTTTGATTTTTAGATCCCACAGATAAGAACATGTGATGTTTGTCTTTCTTTGCCTGGGTTCTTTCACTTAACATAATACCTCCAGTTCTATCCATGTTGTCTCAAGTGACTGAATCGCATTTTTTTTATGGCTGAATAGTACTCCACTGTGTATAAGTCAAGCATAAAGAATTTTAAGCATACCGGAATAATACAGGAAGTTCCCCCATTGTACTCATTCCTCAGTTTCAGCCATTATCAAGTAATGACCAATCTTGTTTCATTCATACTCACTCTCTTTCTTCATTCTATATTATTTTGAAGCAAATCCTATATTAGTTTTATATGTAAATATCTTAGTATATATTTCCAGTAAAGGTTTTTAAAACATAAACACAGCGCCCATAATGATTAATTCAAAGGGTCTTAAATTCTTAAATAGGTCTACATAATTTTCTTTGTGTAAATGTTCTGTTATTGATTATGTTGGTTTAATTTTTCTTCTAGCTGTTTAAAAAAATAGAAGGGAACATCTTTGTGTTTATAACTT | 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| pathogenic | 290,863 |
For chromosome 18, position 51059932, gene SMAD4 (SMAD family member 4): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | AATAAGCCACTACAATTAGTTAGACATTACCTAAAATGGAATAATTTTGAGCTTCCTCAAGTTAAAGTTTGCCTTTATAGATGACTGTAGGTTTTTTACCTGATAGGCCATGGGTGAGTTACACTTTTTGCCCATCTTTATAGTTGTGCATTATCAGATAAAATTGGTCCTTCATTTAGTATATGAAATCATAAGATGACATCTATGAATGTACCATGTTAATGTCTTCTTGTTCCTCTAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGGGGGCAGCCATAGTGAAGGACTGTTGCAGATAGCATCAGGGCCTCAGCCAGGACAGCAGCAGAATGGATTTACTGGTCAGCCAGCTACTTACCATCATAGTATGTACATACTTTAAAAAATCTTTTAAATAGTTGAGAAAAAAGTAGGCAGCCTTTATAAAAGCAAATTAACCCATGTGGGCCTTAATTTTTAGACAGCACTACCACCTGGACTGGAAGTAGGACTGCACCATACACACCTAATTTGCCTCACCACCAAAACGGCCATCTTCAGCACCACCCGCCTATGCCGCCCCATCCCGGACATTACTGTAAGCTCTTGTTTTTGTTGTAAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGGCTTTGTTTTCTGTTTTTTAAAAATGTTTTTACATCTTTTATTCATCCTGTGATTTTGTTTCATTAAATAGTGCTTTTCAGTATTTTTTGTAAACAGTATTATTTTTCATAGTTATCCTACCTTTTTATTTTAGAGGAGTGATGTTTGCTAAATACATTTATTTCTCTGTTGCTAATGTTTCATTAACATCACATTGATTTCCATTCATTTGTTTGTTTGCTTTGTATATGTTCTTAGATCTCATCTGTGTCTTGTATATCCACGCATAATGGATTGAAACCCTTTGAGTGCTAAGTTCTCAAGGTTTCCCTCAGCGTAGTATTCAGTGTACTTTGGATAATGTTGAATCTATAGATAACTCTGTGCTGGCATGATTGGGAGGAATACCCTACAGATAACATGTAGTTTCAGGTAGAATAGGAGCATTGTTCATATGGCTTAGTAAAATCGAGAGTATAACTCTTATATACATTAAATCCCTTTCTTCTCATTATAATATTAATAGTACCAAAGAAAACTTAGAAAATATAGAAAAGTATAAATAAGAAAAGCAAAATTACCCTGAATCCTGCTACTCAAAAACAGCCACTTCTAATATTTTGTTATTTTCCTTCCAGTCATATAAACAGGTATATGTAAATTGACAGGGGCTCCTACTCTATGTGTATTGTATATATCTTGCTTCTTTTCAGTTATGTTACTATTTTTTCCATTTCTTAAGAGAATGTAATTTTTAATGGCTGCCTAGGCCGTCATAGTGTTGAAGGGTGCTGGGTTTGGACCTTTAACAGGCTGTGTGACCATTGACAAGTTATTTCACCTCATTAAGCCTCAAGAGTAATAATAGTAGTATCTACCTCAAGGGGTGTTCGTAAGAAGTAAACGTAATAATTTATGTGAGGTGTTTAGCACAGTGTTTTAACACATTACCAGTTTTCAATTATGTTAGCTATGATTCCATTAAATAAACATCCTTAATTAACATAAGCACTTGTTTTTAGAATAGACCTAACAGTTTATTATTATACATTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGACGTTACATGAATAATTCATTTATGATCTGTATTAAATGTTGGATATAAAATTATGTGTAAATTGTGTAATAATAGCACTTGGCAGATAGCACTGAAATGTTAGTTATTAAATATCCACAAAAGTATTAATAGTTTAAGACTATTTGCTTATTGTAAACTTTTAAGTTCTTAGACATTGCATAAGCTTGTTTTAAACAATTCCTAACCTATAATAGTTATATTTAAGTAAGATTTACTGAAAGTTTTAGCATTAGACAACTTTTAGTAAATAAAAATGGAATTTTTGTTGTCTTTTCTTTAGGGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTGGTAAGTGTATTTCAAAATTGATTTCCTGTATTTAGATTGATTTAGTGGTGATTGAAACGCACAAACACAGGCTTTAATGGAATTATGGGGTCACTTCTCAGATGAGTACAATACTCATCATGACATGAGTTAATCAACAGTTTGAGTAGTCAATATAGTCACACATAGACTGTCTATATTTTATTCAGTTTAACTGTCCCCAAAAGAAAAGAACTATCTTTTCAGCTAAAATGAGAATTACAGAAATGCTGACTTCAGCATTGAATACATAAATATGCAGCAGAATAAAACTAGGTTTCAAAATAGAACAGCTGTAAAACTATAGCTTAAAAAGCCAGGAAAGAATCTTAAGTACATGCCGAAAAGAAAAATAATTCACTCTATTCAGGATCTCTGGTTAACTGGAATTTAGAAACTATTTGATTAAATTGTATGCAAAAGAGTAAATCGCTAAGTAGCTTTCTTCAGTTCAAAGTTTGTGTATAATTTTTGAAACTGTAGAGGTAATAAAACAGAAAACACTTGAAAATAAAATACTGAAAGTCCCTTGTAACACAAACATAGATTTTGAATTTTTTTCTCATCCTTTCGTATCTGTTTTTCTTAGCATAAAAAGATGCAAATATATTACTTCAGCTAATCACCTTAATTTTTTGGAAACTATAAACTCAATTTTCCTCCTAATTAAAAGAAAATTATGAAGAATTATATTTTTATTTTTACTTGTTTATTTTTGAGAGAGGGCCTGGCTCTGTTGCCCAAACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGATTACTACAGCCTTGACCTCCTAGTCTCAAGCGATCCTCTCACCTCAGCTTCTAGAGTAGCTGGGACTATAGGCAAGGGCCACCATGCCTGGCTAATGTTTGTATTTTAGTAGATAACAGGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTAAAGCAGTCCTCCTGCTAATAATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTTCCGAGATGGGATCTCGCTATGTTGTCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGTCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACGTGAGCCACCACACCAAGCTTGAAAAATTAAAAAAATATATTTTTAAATGATTTTATTTTTGATCTTTGTGGGTACATAGGAGATGTATATATTTATGGGGCACATGAGATGTTTTGATACAGGCATATAATGCATGATAATCACATCATGGAAGATGGGGTATACATCCCTTCAAGCATTTATCTTTTGTGTTACAATCTATACTCTGTTAGTTATTTTAAAGTGTACAATTAAATTATTGGCTACAGTCACCCTGTTGTGCTGTAAAATATTAGACCTTATTCATTCTAACTACTTTTTGTACTATTAACCATCCTCACCTTCCCCCAATCCCCCACTACCTTTCCCAGCCTCTGGTAACCATCCTTCTACTCTCTGTCTCTATGGGTTCAATTGTTTTGATTTTTAGATCCCACAGATAAGAACATGTGATGTTTGTCTTTCTTTGCCTGGGTTCTTTCACTTAACATAATACCTCCAGTTCTATCCATGTTGTCTCAAGTGACTGAATCGCATTTTTTTTATGGCTGAATAGTACTCCACTGTGTATAAGTCAAGCATAAAGAATTTTAAGCATACCGGAATAATACAGGAAGTTCCCCCATTGTACTCATTCCTCAGTTTCAGCCATTATCAAGTAATGACCAATCTTGTTTCATTCATACTCACTCTCTTTCTTCATTCTATATTATTTTGAAGCAAATCCTATATTAGTTTTATATGTAAATATCTTAGTATATATTTCCAGTAAAGGTTTTTAAAACATAAACACAGCGCCCATAATGATTAATTCAAAGGGTCTTAAATTCTTAAATAGGTCTACATAATTTTCTTTGTGTAAATGTTCTGTTATTGATTATGTTGGTTTAATTTTTCTTCTAGCTGTTTAAAAAAATAGAAGGGAACATCTTTGTGTTTATAACTTTTCTCATATTTTAGTTTAAGAAATTTGTAGAATTT | 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| benign | 290,870 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 18, position 51065488, gene SMAD4 (SMAD family member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis/hereditary_hemorrhagic_telangiectasia_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | TCTCACTCTGTGGCCTGGGCTGGAGTGCAGTGGCACTCTCATGGCCCACTGCAGCCCTGACCTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATC | 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| pathogenic | 290,885 |
Is the genetic change at chromosome 18, position 51065511, within gene SMAD4 (SMAD family member 4) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGTGCAGTGGCACTCTCATGGCCCACTGCAGCCCTGACCTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCA | AGTGCAGTGGCACTCTCATGGCCCACTGCAGCCCTGACCTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTAACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGC | pathogenic | 290,887 |
Does the variant impacting SMAD4 (SMAD family member 4) on chromosome 18, position 51065531, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Juvenile_polyposis/hereditary_hemorrhagic_telangiectasia_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | GCCCACTGCAGCCCTGACCTCCCAGACTTAGGTGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAA 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| pathogenic | 290,894 |
The genetic variant at chromosome 18, position 51065595, affecting gene SMAD4 (SMAD family member 4): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis/hereditary_hemorrhagic_telangiectasia_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | GGACTACAGGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGA 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| pathogenic | 290,909 |
Variant in gene SMAD4 (SMAD family member 4), located at chromosome 18 position 51065603: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | GGTGGACACAACCACGCCCAGCCAATTTTTCTATTTTTCGTAGAGACGCGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCTGAAAATAATTTCATAAATACTTCAAAACTGGCTTTTTAAGAAGACACTCAGTGAAGACACTTAGTGTATCACTGGTTTTTATGTTCTAAGCATAATGAAATATATGTAAACAAATATTTATCTTTGTGACAAGTTCATTAGAGTGACATGGCAAAACATTTGAGTTTTTAAGTTTTTGAATTATCCAATCTTCATGTGATCTGTTTTGATAACTCCTCATTGCATTGGAAAGTATTTTATTGCTTGGCAGCATTTTGAAAAGTAATTAGGGTACATAGCTTTTACAAGTTGTTTTCTTTTAAAAAAATTTTAAGCATCAATCATACTTCATTTTAGGTTATTTTTTTTTTTTCCGTAAGATCTGGGTTTCTTTTTTGTCATTCTAAGTAACTTTGTTGAAAGTAAGATTGTTGAAAGTTTTATTGCTTCAAATTCTAGTTTAAAGTTCATAAACAGCTTATTGAGATACAGATAAATCTTTCTTTTAAATATGTCGAACCTATTTCCACCCTGGGGTCTTTGCTTTCGCTTCCTCTTTGAAATCTGTTCAGTCTTCACATAGATAAAAGGTTATTCAGGTCCCATCTTTTCAGATGGGATGTCCCCTACCATCCAGTCTGAAGTGTTCTTCCCAATCATCTGCTGTTCCATACCCTGTTTTATTTTCTTCACAGTGTTCATTGTTATCTGAGTTATTTCATTTGTTTGCTTATTTGTCTGCCCCTGCACCTCTGTGAGAACAGGGACTGTAGCTGTTTTGTTTTCTACTGTGTATGCAGTGCCTAGAAAGATCCCTAGATACTCTGTAGATATCTGTTAAATGAGTTAAAACAGGAAAGCCAAATAATTTTTATGTATTTGGGCTTGATGTAATAATTGTTGTTTACAAATAAAAATTAGAAATACTTGATCAGTTGTCTTTGTAAACCAGAGTAGCACCTCTTTTTTCCCAGTGATTTAAAATTATATATTATTGTTCAAATGAGTACACTAAATACATCTCCAAAGTTAAAATTGTGGTAGTTAACATGACCTGACTTCACTAAAAATACCTTTTGCTATGGCATAGGTGGGACAAATGACCTTCTACCCAAGAGACAGTTGAGAATCTGTGTGTACAACAACTGTGTGATTAGAGTATAATTAACCTTAACTCAGGGATGGGATAGCTGACTTGCTTATGCACTTTCTCTCAATTAGGGAATCTATAAAAATATGTCATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTAAAGT | 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| pathogenic | 290,910 |
Variant in SMAD4 (SMAD family member 4), chromosome 18, position 51066981—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | ATGAGTCGATGTTATTCAAGGACAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCGCCCAACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGCCAGGCCTGTTACATGTTTTAGAGTAATACAAAGGCTCTTGAAAATACTGAGTGAAGCCTCCAAAGTTGTATTCCTGTAACTTGAAATTTGTAAGAATCAGACTCTGGACTTTCATCTTAGCCAATCTTCAGGATTTTATGGAAGAGAATTCTAAAATTAATAGCTTTTCAAATTAAGAACCTGATAAGCCTGAAATATTTTTCACTAGTTATATATTCAACCTGTTTGAATTTTACTTTATAATATAACCTGTTTTTGAAAGAGAAAGGCAGTTGTAATTAGATAGCCTAAATATATTTTTAATTGTGTGTCATCCTCAACATTTTCATTGTCAGTGATTGTAAATTGGTAGAATTAACTGTGTCTCATAACTTATTACCAGGAAGTTGCTTAGGATAAAAATAATGTAGCCCCATAGCATCCATAAAAATGGAATTGCCTGATTACCTCACAACAGCAAACCCAGTTTCTCATTTCCAGTTATAGTTCAGTTAAAGAATGTTGGAATTTTTTTATATGACACTTTTAAACATGCCAAGTATAGCGAAAATAATAAACCACATGTACCTATCATCCAGCTGCAACAATTATCAGCACTTTACCAATCTTTAATGTGTTTCTCCCCCAACTTTTTTTTCCTGGAGTCGTTGAAAGCCAATTCCAAACAGCATAGTCACTCATAAAATATTTCTGTGTGAGTAACTCATAAAATACTCCTGTGTAACTCACAAATCTATACAGACTTCTGAAAAACATAATCGCGGTGCTATTTATTACACTTAATAAATTAGCATCAATTCCCTGTTAAAATTTTCAACAATAGAGCATCAGTTATAGTCTGTTAGAACAATAGAATAAAGCAATAAAGTATTATATTTATTGATAGGATATCCATGTGTATAGAAAAGTTAGTTATTAAACAATACATAAGGCCTGATTTAGTGGCTCATGCGTGTAATCTTAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTTGGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAACGTAAGCCACAAAGTGATACCCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTTTTAGCTACTTGGGAGGCTGAGATGGGAGCATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCGGAGAGCCATGATCATGCCACTGTGCTCCAGACTAGGTGATAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAATAAATAAATAAATAGACAATACATAGACTATGATCTCATTTTTGTTAAATGATATCATGATATTTGTTATTTGTTTATATGTACCCATAAGTCTAGACTGGTA 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| benign | 290,917 |
Is the chromosome 18, position 51067003 variant in SMAD4 (SMAD family member 4) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | CAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCGCCCAACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGCCAGGCCTGTTACATGTTTTAGAGTAATACAAAGGCTCTTGAAAATACTGAGTGAAGCCTCCAAAGTTGTATTCCTGTAACTTGAAATTTGTAAGAATCAGACTCTGGACTTTCATCTTAGCCAATCTTCAGGATTTTATGGAAGAGAATTCTAAAATTAATAGCTTTTCAAATTAAGAACCTGATAAGCCTGAAATATTTTTCACTAGTTATATATTCAACCTGTTTGAATTTTACTTTATAATATAACCTGTTTTTGAAAGAGAAAGGCAGTTGTAATTAGATAGCCTAAATATATTTTTAATTGTGTGTCATCCTCAACATTTTCATTGTCAGTGATTGTAAATTGGTAGAATTAACTGTGTCTCATAACTTATTACCAGGAAGTTGCTTAGGATAAAAATAATGTAGCCCCATAGCATCCATAAAAATGGAATTGCCTGATTACCTCACAACAGCAAACCCAGTTTCTCATTTCCAGTTATAGTTCAGTTAAAGAATGTTGGAATTTTTTTATATGACACTTTTAAACATGCCAAGTATAGCGAAAATAATAAACCACATGTACCTATCATCCAGCTGCAACAATTATCAGCACTTTACCAATCTTTAATGTGTTTCTCCCCCAACTTTTTTTTCCTGGAGTCGTTGAAAGCCAATTCCAAACAGCATAGTCACTCATAAAATATTTCTGTGTGAGTAACTCATAAAATACTCCTGTGTAACTCACAAATCTATACAGACTTCTGAAAAACATAATCGCGGTGCTATTTATTACACTTAATAAATTAGCATCAATTCCCTGTTAAAATTTTCAACAATAGAGCATCAGTTATAGTCTGTTAGAACAATAGAATAAAGCAATAAAGTATTATATTTATTGATAGGATATCCATGTGTATAGAAAAGTTAGTTATTAAACAATACATAAGGCCTGATTTAGTGGCTCATGCGTGTAATCTTAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTTGGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAACGTAAGCCACAAAGTGATACCCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTTTTAGCTACTTGGGAGGCTGAGATGGGAGCATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCGGAGAGCCATGATCATGCCACTGTGCTCCAGACTAGGTGATAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAATAAATAAATAAATAGACAATACATAGACTATGATCTCATTTTTGTTAAATGATATCATGATATTTGTTATTTGTTTATATGTACCCATAAGTCTAGACTGGTATGTATAATGGAATTGTCTCTAT | CAGTTCCCTGGAATACATCTTAGGGTCAGTGTGTTTTTAAAAAATAAAAGTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCGCCCAACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGCCAGGCCTGTTACATGTTTTAGAGTAATACAAAGGCTCTTGAAAATACTGAGTGAAGCCTCCAAAGTTGTATTCCTGTAACTTGAAATTTGTAAGAATCAGACTCTGGACTTTCATCTTAGCCAATCTTCAGGATTTTATGGAAGAGAATTCTAAAATTAATAGCTTTTCAAATTAAGAACCTGATAAGCCTGAAATATTTTTCACTAGTTATATATTCAACCTGTTTGAATTTTACTTTATAATATAACCTGTTTTTGAAAGAGAAAGGCAGTTGTAATTAGATAGCCTAAATATATTTTTAATTGTGTGTCATCCTCAACATTTTCATTGTCAGTGATTGTAAATTGGTAGAATTAACTGTGTCTCATAACTTATTACCAGGAAGTTGCTTAGGATAAAAATAATGTAGCCCCATAGCATCCATAAAAATGGAATTGCCTGATTACCTCACAACAGCAAACCCAGTTTCTCATTTCCAGTTATAGTTCAGTTAAAGAATGTTGGAATTTTTTTATATGACACTTTTAAACATGCCAAGTATAGCGAAAATAATAAACCACATGTACCTATCATCCAGCTGCAACAATTATCAGCACTTTACCAATCTTTAATGTGTTTCTCCCCCAACTTTTTTTTCCTGGAGTCGTTGAAAGCCAATTCCAAACAGCATAGTCACTCATAAAATATTTCTGTGTGAGTAACTCATAAAATACTCCTGTGTAACTCACAAATCTATACAGACTTCTGAAAAACATAATCGCGGTGCTATTTATTACACTTAATAAATTAGCATCAATTCCCTGTTAAAATTTTCAACAATAGAGCATCAGTTATAGTCTGTTAGAACAATAGAATAAAGCAATAAAGTATTATATTTATTGATAGGATATCCATGTGTATAGAAAAGTTAGTTATTAAACAATACATAAGGCCTGATTTAGTGGCTCATGCGTGTAATCTTAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTTGGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAACGTAAGCCACAAAGTGATACCCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTTTTAGCTACTTGGGAGGCTGAGATGGGAGCATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCGGAGAGCCATGATCATGCCACTGTGCTCCAGACTAGGTGATAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAATAAATAAATAAATAGACAATACATAGACTATGATCTCATTTTTGTTAAATGATATCATGATATTTGTTATTTGTTTATATGTACCCATAAGTCTAGACTGGTATGTATAATGGAATTGTCTCTATN | benign | 290,921 |
Regarding the variant at chromosome 18 and position 51067052, affecting gene SMAD4 (SMAD family member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | GTTGAGACTACATAGAGAATATGTGTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCGCCCAACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGCCAGGCCTGTTACATGTTTTAGAGTAATACAAAGGCTCTTGAAAATACTGAGTGAAGCCTCCAAAGTTGTATTCCTGTAACTTGAAATTTGTAAGAATCAGACTCTGGACTTTCATCTTAGCCAATCTTCAGGATTTTATGGAAGAGAATTCTAAAATTAATAGCTTTTCAAATTAAGAACCTGATAAGCCTGAAATATTTTTCACTAGTTATATATTCAACCTGTTTGAATTTTACTTTATAATATAACCTGTTTTTGAAAGAGAAAGGCAGTTGTAATTAGATAGCCTAAATATATTTTTAATTGTGTGTCATCCTCAACATTTTCATTGTCAGTGATTGTAAATTGGTAGAATTAACTGTGTCTCATAACTTATTACCAGGAAGTTGCTTAGGATAAAAATAATGTAGCCCCATAGCATCCATAAAAATGGAATTGCCTGATTACCTCACAACAGCAAACCCAGTTTCTCATTTCCAGTTATAGTTCAGTTAAAGAATGTTGGAATTTTTTTATATGACACTTTTAAACATGCCAAGTATAGCGAAAATAATAAACCACATGTACCTATCATCCAGCTGCAACAATTATCAGCACTTTACCAATCTTTAATGTGTTTCTCCCCCAACTTTTTTTTCCTGGAGTCGTTGAAAGCCAATTCCAAACAGCATAGTCACTCATAAAATATTTCTGTGTGAGTAACTCATAAAATACTCCTGTGTAACTCACAAATCTATACAGACTTCTGAAAAACATAATCGCGGTGCTATTTATTACACTTAATAAATTAGCATCAATTCCCTGTTAAAATTTTCAACAATAGAGCATCAGTTATAGTCTGTTAGAACAATAGAATAAAGCAATAAAGTATTATATTTATTGATAGGATATCCATGTGTATAGAAAAGTTAGTTATTAAACAATACATAAGGCCTGATTTAGTGGCTCATGCGTGTAATCTTAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTTGGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAACGTAAGCCACAAAGTGATACCCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTTTTAGCTACTTGGGAGGCTGAGATGGGAGCATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCGGAGAGCCATGATCATGCCACTGTGCTCCAGACTAGGTGATAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAATAAATAAATAAATAGACAATACATAGACTATGATCTCATTTTTGTTAAATGATATCATGATATTTGTTATTTGTTTATATGTACCCATAAGTCTAGACTGGTATGTATAATGGAATTGTCTCTATGAGGTGGAAATTATTTGTATTTTGCAGTTTTTTTCCACAAGTAATTTCT | 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| pathogenic | 290,927 |
Determine whether the variant at chromosome 18, position 51067076, in gene SMAD4 (SMAD family member 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | GTAGTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCGCCCAACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGCCAGGCCTGTTACATGTTTTAGAGTAATACAAAGGCTCTTGAAAATACTGAGTGAAGCCTCCAAAGTTGTATTCCTGTAACTTGAAATTTGTAAGAATCAGACTCTGGACTTTCATCTTAGCCAATCTTCAGGATTTTATGGAAGAGAATTCTAAAATTAATAGCTTTTCAAATTAAGAACCTGATAAGCCTGAAATATTTTTCACTAGTTATATATTCAACCTGTTTGAATTTTACTTTATAATATAACCTGTTTTTGAAAGAGAAAGGCAGTTGTAATTAGATAGCCTAAATATATTTTTAATTGTGTGTCATCCTCAACATTTTCATTGTCAGTGATTGTAAATTGGTAGAATTAACTGTGTCTCATAACTTATTACCAGGAAGTTGCTTAGGATAAAAATAATGTAGCCCCATAGCATCCATAAAAATGGAATTGCCTGATTACCTCACAACAGCAAACCCAGTTTCTCATTTCCAGTTATAGTTCAGTTAAAGAATGTTGGAATTTTTTTATATGACACTTTTAAACATGCCAAGTATAGCGAAAATAATAAACCACATGTACCTATCATCCAGCTGCAACAATTATCAGCACTTTACCAATCTTTAATGTGTTTCTCCCCCAACTTTTTTTTCCTGGAGTCGTTGAAAGCCAATTCCAAACAGCATAGTCACTCATAAAATATTTCTGTGTGAGTAACTCATAAAATACTCCTGTGTAACTCACAAATCTATACAGACTTCTGAAAAACATAATCGCGGTGCTATTTATTACACTTAATAAATTAGCATCAATTCCCTGTTAAAATTTTCAACAATAGAGCATCAGTTATAGTCTGTTAGAACAATAGAATAAAGCAATAAAGTATTATATTTATTGATAGGATATCCATGTGTATAGAAAAGTTAGTTATTAAACAATACATAAGGCCTGATTTAGTGGCTCATGCGTGTAATCTTAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTTGGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAACGTAAGCCACAAAGTGATACCCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTTTTAGCTACTTGGGAGGCTGAGATGGGAGCATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCGGAGAGCCATGATCATGCCACTGTGCTCCAGACTAGGTGATAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAATAAATAAATAAATAGACAATACATAGACTATGATCTCATTTTTGTTAAATGATATCATGATATTTGTTATTTGTTTATATGTACCCATAAGTCTAGACTGGTATGTATAATGGAATTGTCTCTATGAGGTGGAAATTATTTGTATTTTGCAGTTTTTTTCCACAAGTAATTTCTGTATTGGTTATTTATGCTGTATTA 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| pathogenic | 290,929 |
The mutation in gene SMAD4 (SMAD family member 4) at chromosome 18, position 51067079—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | GTCAAATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCGCCCAACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGCCAGGCCTGTTACATGTTTTAGAGTAATACAAAGGCTCTTGAAAATACTGAGTGAAGCCTCCAAAGTTGTATTCCTGTAACTTGAAATTTGTAAGAATCAGACTCTGGACTTTCATCTTAGCCAATCTTCAGGATTTTATGGAAGAGAATTCTAAAATTAATAGCTTTTCAAATTAAGAACCTGATAAGCCTGAAATATTTTTCACTAGTTATATATTCAACCTGTTTGAATTTTACTTTATAATATAACCTGTTTTTGAAAGAGAAAGGCAGTTGTAATTAGATAGCCTAAATATATTTTTAATTGTGTGTCATCCTCAACATTTTCATTGTCAGTGATTGTAAATTGGTAGAATTAACTGTGTCTCATAACTTATTACCAGGAAGTTGCTTAGGATAAAAATAATGTAGCCCCATAGCATCCATAAAAATGGAATTGCCTGATTACCTCACAACAGCAAACCCAGTTTCTCATTTCCAGTTATAGTTCAGTTAAAGAATGTTGGAATTTTTTTATATGACACTTTTAAACATGCCAAGTATAGCGAAAATAATAAACCACATGTACCTATCATCCAGCTGCAACAATTATCAGCACTTTACCAATCTTTAATGTGTTTCTCCCCCAACTTTTTTTTCCTGGAGTCGTTGAAAGCCAATTCCAAACAGCATAGTCACTCATAAAATATTTCTGTGTGAGTAACTCATAAAATACTCCTGTGTAACTCACAAATCTATACAGACTTCTGAAAAACATAATCGCGGTGCTATTTATTACACTTAATAAATTAGCATCAATTCCCTGTTAAAATTTTCAACAATAGAGCATCAGTTATAGTCTGTTAGAACAATAGAATAAAGCAATAAAGTATTATATTTATTGATAGGATATCCATGTGTATAGAAAAGTTAGTTATTAAACAATACATAAGGCCTGATTTAGTGGCTCATGCGTGTAATCTTAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTTGGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAACGTAAGCCACAAAGTGATACCCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTTTTAGCTACTTGGGAGGCTGAGATGGGAGCATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCGGAGAGCCATGATCATGCCACTGTGCTCCAGACTAGGTGATAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAATAAATAAATAAATAGACAATACATAGACTATGATCTCATTTTTGTTAAATGATATCATGATATTTGTTATTTGTTTATATGTACCCATAAGTCTAGACTGGTATGTATAATGGAATTGTCTCTATGAGGTGGAAATTATTTGTATTTTGCAGTTTTTTTCCACAAGTAATTTCTGTATTGGTTATTTATGCTGTATTATTA 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| pathogenic | 290,931 |
Located at chromosome 18 position 51067083, the variant affecting gene SMAD4 (SMAD family member 4)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis/hereditary_hemorrhagic_telangiectasia_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | AATGAAATACCATGGTAAAATAATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCGCCCAACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGCCAGGCCTGTTACATGTTTTAGAGTAATACAAAGGCTCTTGAAAATACTGAGTGAAGCCTCCAAAGTTGTATTCCTGTAACTTGAAATTTGTAAGAATCAGACTCTGGACTTTCATCTTAGCCAATCTTCAGGATTTTATGGAAGAGAATTCTAAAATTAATAGCTTTTCAAATTAAGAACCTGATAAGCCTGAAATATTTTTCACTAGTTATATATTCAACCTGTTTGAATTTTACTTTATAATATAACCTGTTTTTGAAAGAGAAAGGCAGTTGTAATTAGATAGCCTAAATATATTTTTAATTGTGTGTCATCCTCAACATTTTCATTGTCAGTGATTGTAAATTGGTAGAATTAACTGTGTCTCATAACTTATTACCAGGAAGTTGCTTAGGATAAAAATAATGTAGCCCCATAGCATCCATAAAAATGGAATTGCCTGATTACCTCACAACAGCAAACCCAGTTTCTCATTTCCAGTTATAGTTCAGTTAAAGAATGTTGGAATTTTTTTATATGACACTTTTAAACATGCCAAGTATAGCGAAAATAATAAACCACATGTACCTATCATCCAGCTGCAACAATTATCAGCACTTTACCAATCTTTAATGTGTTTCTCCCCCAACTTTTTTTTCCTGGAGTCGTTGAAAGCCAATTCCAAACAGCATAGTCACTCATAAAATATTTCTGTGTGAGTAACTCATAAAATACTCCTGTGTAACTCACAAATCTATACAGACTTCTGAAAAACATAATCGCGGTGCTATTTATTACACTTAATAAATTAGCATCAATTCCCTGTTAAAATTTTCAACAATAGAGCATCAGTTATAGTCTGTTAGAACAATAGAATAAAGCAATAAAGTATTATATTTATTGATAGGATATCCATGTGTATAGAAAAGTTAGTTATTAAACAATACATAAGGCCTGATTTAGTGGCTCATGCGTGTAATCTTAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTTGGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAACGTAAGCCACAAAGTGATACCCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTTTTAGCTACTTGGGAGGCTGAGATGGGAGCATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCGGAGAGCCATGATCATGCCACTGTGCTCCAGACTAGGTGATAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAATAAATAAATAAATAGACAATACATAGACTATGATCTCATTTTTGTTAAATGATATCATGATATTTGTTATTTGTTTATATGTACCCATAAGTCTAGACTGGTATGTATAATGGAATTGTCTCTATGAGGTGGAAATTATTTGTATTTTGCAGTTTTTTTCCACAAGTAATTTCTGTATTGGTTATTTATGCTGTATTATTATTAT | 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| pathogenic | 290,932 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 18, position 51067105 in gene SMAD4 (SMAD family member 4): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | ATTTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCGCCCAACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGCCAGGCCTGTTACATGTTTTAGAGTAATACAAAGGCTCTTGAAAATACTGAGTGAAGCCTCCAAAGTTGTATTCCTGTAACTTGAAATTTGTAAGAATCAGACTCTGGACTTTCATCTTAGCCAATCTTCAGGATTTTATGGAAGAGAATTCTAAAATTAATAGCTTTTCAAATTAAGAACCTGATAAGCCTGAAATATTTTTCACTAGTTATATATTCAACCTGTTTGAATTTTACTTTATAATATAACCTGTTTTTGAAAGAGAAAGGCAGTTGTAATTAGATAGCCTAAATATATTTTTAATTGTGTGTCATCCTCAACATTTTCATTGTCAGTGATTGTAAATTGGTAGAATTAACTGTGTCTCATAACTTATTACCAGGAAGTTGCTTAGGATAAAAATAATGTAGCCCCATAGCATCCATAAAAATGGAATTGCCTGATTACCTCACAACAGCAAACCCAGTTTCTCATTTCCAGTTATAGTTCAGTTAAAGAATGTTGGAATTTTTTTATATGACACTTTTAAACATGCCAAGTATAGCGAAAATAATAAACCACATGTACCTATCATCCAGCTGCAACAATTATCAGCACTTTACCAATCTTTAATGTGTTTCTCCCCCAACTTTTTTTTCCTGGAGTCGTTGAAAGCCAATTCCAAACAGCATAGTCACTCATAAAATATTTCTGTGTGAGTAACTCATAAAATACTCCTGTGTAACTCACAAATCTATACAGACTTCTGAAAAACATAATCGCGGTGCTATTTATTACACTTAATAAATTAGCATCAATTCCCTGTTAAAATTTTCAACAATAGAGCATCAGTTATAGTCTGTTAGAACAATAGAATAAAGCAATAAAGTATTATATTTATTGATAGGATATCCATGTGTATAGAAAAGTTAGTTATTAAACAATACATAAGGCCTGATTTAGTGGCTCATGCGTGTAATCTTAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTTGGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAACGTAAGCCACAAAGTGATACCCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTTTTAGCTACTTGGGAGGCTGAGATGGGAGCATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCGGAGAGCCATGATCATGCCACTGTGCTCCAGACTAGGTGATAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAATAAATAAATAAATAGACAATACATAGACTATGATCTCATTTTTGTTAAATGATATCATGATATTTGTTATTTGTTTATATGTACCCATAAGTCTAGACTGGTATGTATAATGGAATTGTCTCTATGAGGTGGAAATTATTTGTATTTTGCAGTTTTTTTCCACAAGTAATTTCTGTATTGGTTATTTATGCTGTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCT 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| pathogenic | 290,937 |
Is the chromosome 18, position 51067107 variant in SMAD4 (SMAD family member 4) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Juvenile_polyposis/hereditary_hemorrhagic_telangiectasia_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | TTATTTTAGATTCTGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCGCCCAACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGCCAGGCCTGTTACATGTTTTAGAGTAATACAAAGGCTCTTGAAAATACTGAGTGAAGCCTCCAAAGTTGTATTCCTGTAACTTGAAATTTGTAAGAATCAGACTCTGGACTTTCATCTTAGCCAATCTTCAGGATTTTATGGAAGAGAATTCTAAAATTAATAGCTTTTCAAATTAAGAACCTGATAAGCCTGAAATATTTTTCACTAGTTATATATTCAACCTGTTTGAATTTTACTTTATAATATAACCTGTTTTTGAAAGAGAAAGGCAGTTGTAATTAGATAGCCTAAATATATTTTTAATTGTGTGTCATCCTCAACATTTTCATTGTCAGTGATTGTAAATTGGTAGAATTAACTGTGTCTCATAACTTATTACCAGGAAGTTGCTTAGGATAAAAATAATGTAGCCCCATAGCATCCATAAAAATGGAATTGCCTGATTACCTCACAACAGCAAACCCAGTTTCTCATTTCCAGTTATAGTTCAGTTAAAGAATGTTGGAATTTTTTTATATGACACTTTTAAACATGCCAAGTATAGCGAAAATAATAAACCACATGTACCTATCATCCAGCTGCAACAATTATCAGCACTTTACCAATCTTTAATGTGTTTCTCCCCCAACTTTTTTTTCCTGGAGTCGTTGAAAGCCAATTCCAAACAGCATAGTCACTCATAAAATATTTCTGTGTGAGTAACTCATAAAATACTCCTGTGTAACTCACAAATCTATACAGACTTCTGAAAAACATAATCGCGGTGCTATTTATTACACTTAATAAATTAGCATCAATTCCCTGTTAAAATTTTCAACAATAGAGCATCAGTTATAGTCTGTTAGAACAATAGAATAAAGCAATAAAGTATTATATTTATTGATAGGATATCCATGTGTATAGAAAAGTTAGTTATTAAACAATACATAAGGCCTGATTTAGTGGCTCATGCGTGTAATCTTAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTTGGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAACGTAAGCCACAAAGTGATACCCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTTTTAGCTACTTGGGAGGCTGAGATGGGAGCATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCGGAGAGCCATGATCATGCCACTGTGCTCCAGACTAGGTGATAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAATAAATAAATAAATAGACAATACATAGACTATGATCTCATTTTTGTTAAATGATATCATGATATTTGTTATTTGTTTATATGTACCCATAAGTCTAGACTGGTATGTATAATGGAATTGTCTCTATGAGGTGGAAATTATTTGTATTTTGCAGTTTTTTTCCACAAGTAATTTCTGTATTGGTTATTTATGCTGTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGT 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| pathogenic | 290,938 |
Variant in gene SMAD4 (SMAD family member 4), located at chromosome 18 position 51067120: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Carcinoma_of_pancreas', 'Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Generalized_juvenile_polyposis/juvenile_polyposis_coli', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis/hereditary_hemorrhagic_telangiectasia_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome', 'Myhre_syndrome', 'SMAD4-related_disorder'] | TGATTATTTCTGTTCTTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCGCCCAACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGCCAGGCCTGTTACATGTTTTAGAGTAATACAAAGGCTCTTGAAAATACTGAGTGAAGCCTCCAAAGTTGTATTCCTGTAACTTGAAATTTGTAAGAATCAGACTCTGGACTTTCATCTTAGCCAATCTTCAGGATTTTATGGAAGAGAATTCTAAAATTAATAGCTTTTCAAATTAAGAACCTGATAAGCCTGAAATATTTTTCACTAGTTATATATTCAACCTGTTTGAATTTTACTTTATAATATAACCTGTTTTTGAAAGAGAAAGGCAGTTGTAATTAGATAGCCTAAATATATTTTTAATTGTGTGTCATCCTCAACATTTTCATTGTCAGTGATTGTAAATTGGTAGAATTAACTGTGTCTCATAACTTATTACCAGGAAGTTGCTTAGGATAAAAATAATGTAGCCCCATAGCATCCATAAAAATGGAATTGCCTGATTACCTCACAACAGCAAACCCAGTTTCTCATTTCCAGTTATAGTTCAGTTAAAGAATGTTGGAATTTTTTTATATGACACTTTTAAACATGCCAAGTATAGCGAAAATAATAAACCACATGTACCTATCATCCAGCTGCAACAATTATCAGCACTTTACCAATCTTTAATGTGTTTCTCCCCCAACTTTTTTTTCCTGGAGTCGTTGAAAGCCAATTCCAAACAGCATAGTCACTCATAAAATATTTCTGTGTGAGTAACTCATAAAATACTCCTGTGTAACTCACAAATCTATACAGACTTCTGAAAAACATAATCGCGGTGCTATTTATTACACTTAATAAATTAGCATCAATTCCCTGTTAAAATTTTCAACAATAGAGCATCAGTTATAGTCTGTTAGAACAATAGAATAAAGCAATAAAGTATTATATTTATTGATAGGATATCCATGTGTATAGAAAAGTTAGTTATTAAACAATACATAAGGCCTGATTTAGTGGCTCATGCGTGTAATCTTAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTTGGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAACGTAAGCCACAAAGTGATACCCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTTTTAGCTACTTGGGAGGCTGAGATGGGAGCATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCGGAGAGCCATGATCATGCCACTGTGCTCCAGACTAGGTGATAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAATAAATAAATAAATAGACAATACATAGACTATGATCTCATTTTTGTTAAATGATATCATGATATTTGTTATTTGTTTATATGTACCCATAAGTCTAGACTGGTATGTATAATGGAATTGTCTCTATGAGGTGGAAATTATTTGTATTTTGCAGTTTTTTTCCACAAGTAATTTCTGTATTGGTTATTTATGCTGTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGA 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| pathogenic | 290,944 |
Variant at chromosome 18, position 51067135, gene SMAD4 (SMAD family member 4): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | TTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCGCCCAACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGCCAGGCCTGTTACATGTTTTAGAGTAATACAAAGGCTCTTGAAAATACTGAGTGAAGCCTCCAAAGTTGTATTCCTGTAACTTGAAATTTGTAAGAATCAGACTCTGGACTTTCATCTTAGCCAATCTTCAGGATTTTATGGAAGAGAATTCTAAAATTAATAGCTTTTCAAATTAAGAACCTGATAAGCCTGAAATATTTTTCACTAGTTATATATTCAACCTGTTTGAATTTTACTTTATAATATAACCTGTTTTTGAAAGAGAAAGGCAGTTGTAATTAGATAGCCTAAATATATTTTTAATTGTGTGTCATCCTCAACATTTTCATTGTCAGTGATTGTAAATTGGTAGAATTAACTGTGTCTCATAACTTATTACCAGGAAGTTGCTTAGGATAAAAATAATGTAGCCCCATAGCATCCATAAAAATGGAATTGCCTGATTACCTCACAACAGCAAACCCAGTTTCTCATTTCCAGTTATAGTTCAGTTAAAGAATGTTGGAATTTTTTTATATGACACTTTTAAACATGCCAAGTATAGCGAAAATAATAAACCACATGTACCTATCATCCAGCTGCAACAATTATCAGCACTTTACCAATCTTTAATGTGTTTCTCCCCCAACTTTTTTTTCCTGGAGTCGTTGAAAGCCAATTCCAAACAGCATAGTCACTCATAAAATATTTCTGTGTGAGTAACTCATAAAATACTCCTGTGTAACTCACAAATCTATACAGACTTCTGAAAAACATAATCGCGGTGCTATTTATTACACTTAATAAATTAGCATCAATTCCCTGTTAAAATTTTCAACAATAGAGCATCAGTTATAGTCTGTTAGAACAATAGAATAAAGCAATAAAGTATTATATTTATTGATAGGATATCCATGTGTATAGAAAAGTTAGTTATTAAACAATACATAAGGCCTGATTTAGTGGCTCATGCGTGTAATCTTAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTTGGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAACGTAAGCCACAAAGTGATACCCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTTTTAGCTACTTGGGAGGCTGAGATGGGAGCATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCGGAGAGCCATGATCATGCCACTGTGCTCCAGACTAGGTGATAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAATAAATAAATAAATAGACAATACATAGACTATGATCTCATTTTTGTTAAATGATATCATGATATTTGTTATTTGTTTATATGTACCCATAAGTCTAGACTGGTATGTATAATGGAATTGTCTCTATGAGGTGGAAATTATTTGTATTTTGCAGTTTTTTTCCACAAGTAATTTCTGTATTGGTTATTTATGCTGTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGCCAT | TTTAAATTCTCAGTTGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCGCCCAACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGCCAGGCCTGTTACATGTTTTAGAGTAATACAAAGGCTCTTGAAAATACTGAGTGAAGCCTCCAAAGTTGTATTCCTGTAACTTGAAATTTGTAAGAATCAGACTCTGGACTTTCATCTTAGCCAATCTTCAGGATTTTATGGAAGAGAATTCTAAAATTAATAGCTTTTCAAATTAAGAACCTGATAAGCCTGAAATATTTTTCACTAGTTATATATTCAACCTGTTTGAATTTTACTTTATAATATAACCTGTTTTTGAAAGAGAAAGGCAGTTGTAATTAGATAGCCTAAATATATTTTTAATTGTGTGTCATCCTCAACATTTTCATTGTCAGTGATTGTAAATTGGTAGAATTAACTGTGTCTCATAACTTATTACCAGGAAGTTGCTTAGGATAAAAATAATGTAGCCCCATAGCATCCATAAAAATGGAATTGCCTGATTACCTCACAACAGCAAACCCAGTTTCTCATTTCCAGTTATAGTTCAGTTAAAGAATGTTGGAATTTTTTTATATGACACTTTTAAACATGCCAAGTATAGCGAAAATAATAAACCACATGTACCTATCATCCAGCTGCAACAATTATCAGCACTTTACCAATCTTTAATGTGTTTCTCCCCCAACTTTTTTTTCCTGGAGTCGTTGAAAGCCAATTCCAAACAGCATAGTCACTCATAAAATATTTCTGTGTGAGTAACTCATAAAATACTCCTGTGTAACTCACAAATCTATACAGACTTCTGAAAAACATAATCGCGGTGCTATTTATTACACTTAATAAATTAGCATCAATTCCCTGTTAAAATTTTCAACAATAGAGCATCAGTTATAGTCTGTTAGAACAATAGAATAAAGCAATAAAGTATTATATTTATTGATAGGATATCCATGTGTATAGAAAAGTTAGTTATTAAACAATACATAAGGCCTGATTTAGTGGCTCATGCGTGTAATCTTAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTTGGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAACGTAAGCCACAAAGTGATACCCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTTTTAGCTACTTGGGAGGCTGAGATGGGAGCATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCGGAGAGCCATGATCATGCCACTGTGCTCCAGACTAGGTGATAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAATAAATAAATAAATAGACAATACATAGACTATGATCTCATTTTTGTTAAATGATATCATGATATTTGTTATTTGTTTATATGTACCCATAAGTCTAGACTGGTATGTATAATGGAATTGTCTCTATGAGGTGGAAATTATTTGTATTTTGCAGTTTTTTTCCACAAGTAATTTCTGTATTGGTTATTTATGCTGTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGCC | pathogenic | 290,946 |
Is the genetic mutation found on chromosome 18 at position 51067149, within the gene SMAD4 (SMAD family member 4), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Generalized_juvenile_polyposis/juvenile_polyposis_coli', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | TGACCTGGTCCTTTGAGGTAAGAACCAAATTCCAGATTTTAAAAAATGACTTTTAGAACTTGAGGATAAGTGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCGCCCAACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGCCAGGCCTGTTACATGTTTTAGAGTAATACAAAGGCTCTTGAAAATACTGAGTGAAGCCTCCAAAGTTGTATTCCTGTAACTTGAAATTTGTAAGAATCAGACTCTGGACTTTCATCTTAGCCAATCTTCAGGATTTTATGGAAGAGAATTCTAAAATTAATAGCTTTTCAAATTAAGAACCTGATAAGCCTGAAATATTTTTCACTAGTTATATATTCAACCTGTTTGAATTTTACTTTATAATATAACCTGTTTTTGAAAGAGAAAGGCAGTTGTAATTAGATAGCCTAAATATATTTTTAATTGTGTGTCATCCTCAACATTTTCATTGTCAGTGATTGTAAATTGGTAGAATTAACTGTGTCTCATAACTTATTACCAGGAAGTTGCTTAGGATAAAAATAATGTAGCCCCATAGCATCCATAAAAATGGAATTGCCTGATTACCTCACAACAGCAAACCCAGTTTCTCATTTCCAGTTATAGTTCAGTTAAAGAATGTTGGAATTTTTTTATATGACACTTTTAAACATGCCAAGTATAGCGAAAATAATAAACCACATGTACCTATCATCCAGCTGCAACAATTATCAGCACTTTACCAATCTTTAATGTGTTTCTCCCCCAACTTTTTTTTCCTGGAGTCGTTGAAAGCCAATTCCAAACAGCATAGTCACTCATAAAATATTTCTGTGTGAGTAACTCATAAAATACTCCTGTGTAACTCACAAATCTATACAGACTTCTGAAAAACATAATCGCGGTGCTATTTATTACACTTAATAAATTAGCATCAATTCCCTGTTAAAATTTTCAACAATAGAGCATCAGTTATAGTCTGTTAGAACAATAGAATAAAGCAATAAAGTATTATATTTATTGATAGGATATCCATGTGTATAGAAAAGTTAGTTATTAAACAATACATAAGGCCTGATTTAGTGGCTCATGCGTGTAATCTTAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTTGGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAACGTAAGCCACAAAGTGATACCCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTTTTAGCTACTTGGGAGGCTGAGATGGGAGCATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCGGAGAGCCATGATCATGCCACTGTGCTCCAGACTAGGTGATAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAATAAATAAATAAATAGACAATACATAGACTATGATCTCATTTTTGTTAAATGATATCATGATATTTGTTATTTGTTTATATGTACCCATAAGTCTAGACTGGTATGTATAATGGAATTGTCTCTATGAGGTGGAAATTATTTGTATTTTGCAGTTTTTTTCCACAAGTAATTTCTGTATTGGTTATTTATGCTGTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCA 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| pathogenic | 290,949 |
The mutation impacting SMAD4 (SMAD family member 4) on chromosome 18 at position 51067219: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | TGGTAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATTAGTGTTTTAAGAACAGTGCTAAGTACTGAGCTAGAAAATAGAAGACATGGAAATTCCTACCTTTTAATGCATTATGTTATTTTAATCCAGTTGTTTTGGGTGCATTACATTTCCATCTCCCCTCCCTTTACCCTTTCTTTTAGGAAAAACTGTGTTGTGGAGTGCAAGTGAAAGCCTTATATCTTTCTCATGGGAGGATGTTCTTTCCCATTTATTTCCTATAGCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGAAATGGATGTTCAGGTAGGAGAGACATTTAAGGTTCCTTCAAGCTGCCCTATTGTTACTGTTGATGGATACGTGGACCCTTCTGGAGGAGATCGCTTTTGTTTGGGTCAACTCTCCAATGTCCACAGGACAGAAGCCATTGAGAGAGCAAGGTATTGATTGTATAGTCAGATAGTTACTTTAAAAAATTGAGCATAGTACATTGTCTTTTATTCAAGGTTATGTTTTCCCATGTACATTATATGTGTTCTTAAATATAAATAAAGGAATAAAGGTCATGTTGAAAACTCAGAATTTGTAAGCACTCCATCTTAATTGTCGGTGTTTTTGTTGTTTAACATATAATGATAAAAGATAGCCTTTTTTATGTTAGTAGGTTTCTATGTTTCGAATAGTAAGTATACCTTTTGAAATTCAGTTTGAAAATTTTATTTTCTGTGATCATACATTTCTACAAATTACTGAAAGGAAGTAATATTAAATGAGAACATGTTTCTGAAAGTTTTACTTATAATGTTAAAAAAATTGGTAATAAAAGGGAAATGGTTAAGTAAATTATGATAAATTTTTCCTTTTTTATACAGTCATTAAAATGTTTAAAAGTTTATATAATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGTCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTATATAATGAAATGGAAATGCTTACAGTGAAATATTACAGGAACATTCCATTTTAGCTACTGTATGATCTCGGCTTTTAAGGATGTGTGTGCTAAAGAACATAATCTTGGCTCTATCACTTGCTGTCATGTGACTTTGGCAAATTACCTAACCTCTAAGCCATTCTGCCTAATAGAATTTTCTGTGATGAAGAAAATGATTTATATTTGCACTGTCCAGTTCGGTAGCCACTAGCCACATGTAACTATTGAGCACTTAAATTATAGCTCACTTGATTGACTAATCGGATTTCTAATTAGTTTTAATTTAATTTAAATAGTCACATGTGGCTAGTGGCTATCAATTTGGACAGTATGCCTTAGTTTCTTTATCTAAAAAAATTAGAATAATAGTACTTGTTGAGTTGTAAGGGTTTAATGAGAATTCATACTACATGCTCCTGACACATAGTAAGTGTTGTAAATATGTGCATCATTATTAGATATGAACAGGAAAAGAAAAAAGGAAATATACAAAAATGTTAATAGCTATCTTTTGGTTTTATGTGATCTTTATTTTTAATTTTTCAATATTAAGCATGCTATACAATCTGAACTAAAATTTAATTTAAAATACTTATCAAGATAAAATGTAATTTCTTTTTTCTTCCTAAGGTTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGAAGGTGATGTTTGGGTCAGGTGCCTTAGTGACCACGCGGTCTTTGTACAGAGTTACTACTTAGACAGAGAAGCTGGGCGTGCACCTGGAGATGCTGTTCATAAGATCTACCCAAGTGCATATATAAAGGTTAGTTACAATTTTATTTGAATATTTTAGACTTAAAGCTCTATTTGTTGTCAAAAGAATTGAAATCTGGGTGGAAGGAATGGAAAAATGTTTTATATATTAAATAATAAGAAATTGTGTTTAAGTATAAAAAACACATTTTCTGAGGGCATTTATTGACATTATCAGTAATCTAGTTTTATCGTTGCCAATTTGTTACATTTTGTTTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGTTACTGTGCCTGGCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTAAAGTGATCCGCCCAACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGCCAGGCCTGTTACATGTTTTAGAGTAATACAAAGGCTCTTGAAAATACTGAGTGAAGCCTCCAAAGTTGTATTCCTGTAACTTGAAATTTGTAAGAATCAGACTCTGGACTTTCATCTTAGCCAATCTTCAGGATTTTATGGAAGAGAATTCTAAAATTAATAGCTTTTCAAATTAAGAACCTGATAAGCCTGAAATATTTTTCACTAGTTATATATTCAACCTGTTTGAATTTTACTTTATAATATAACCTGTTTTTGAAAGAGAAAGGCAGTTGTAATTAGATAGCCTAAATATATTTTTAATTGTGTGTCATCCTCAACATTTTCATTGTCAGTGATTGTAAATTGGTAGAATTAACTGTGTCTCATAACTTATTACCAGGAAGTTGCTTAGGATAAAAATAATGTAGCCCCATAGCATCCATAAAAATGGAATTGCCTGATTACCTCACAACAGCAAACCCAGTTTCTCATTTCCAGTTATAGTTCAGTTAAAGAATGTTGGAATTTTTTTATATGACACTTTTAAACATGCCAAGTATAGCGAAAATAATAAACCACATGTACCTATCATCCAGCTGCAACAATTATCAGCACTTTACCAATCTTTAATGTGTTTCTCCCCCAACTTTTTTTTCCTGGAGTCGTTGAAAGCCAATTCCAAACAGCATAGTCACTCATAAAATATTTCTGTGTGAGTAACTCATAAAATACTCCTGTGTAACTCACAAATCTATACAGACTTCTGAAAAACATAATCGCGGTGCTATTTATTACACTTAATAAATTAGCATCAATTCCCTGTTAAAATTTTCAACAATAGAGCATCAGTTATAGTCTGTTAGAACAATAGAATAAAGCAATAAAGTATTATATTTATTGATAGGATATCCATGTGTATAGAAAAGTTAGTTATTAAACAATACATAAGGCCTGATTTAGTGGCTCATGCGTGTAATCTTAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTTGGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAACGTAAGCCACAAAGTGATACCCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTTTTAGCTACTTGGGAGGCTGAGATGGGAGCATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCGGAGAGCCATGATCATGCCACTGTGCTCCAGACTAGGTGATAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAATAAATAAATAAATAGACAATACATAGACTATGATCTCATTTTTGTTAAATGATATCATGATATTTGTTATTTGTTTATATGTACCCATAAGTCTAGACTGGTATGTATAATGGAATTGTCTCTATGAGGTGGAAATTATTTGTATTTTGCAGTTTTTTTCCACAAGTAATTTCTGTATTGGTTATTTATGCTGTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCATGCCTTAGCCTCTCCGGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTG | 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| benign | 290,958 |
Is the variant located on chromosome 18 at position 51076632, gene SMAD4 (SMAD family member 4), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | GCGGAAGGTTGGGTGTGGGGACAGGGACTCTGTACTTTCTGCTTAATTGTGCTGTGAACCTAAAACTGCTCTAAAAAAGTAAAGTTTATTAATTTACTTCTTTAAAAAAGTGGTTGTAGAGCTATTTACCTTTTCAAATGTTTGAGTCCCTGCTTTGTTCTGTACTGGGTAATGCCTTCCAAATGTCATAGCCTAGAAGTTCTGAAACGAATGGACTGTGAGAAATTTGAGGAAGTAGTGGTTTCACTTCTGGGTGTTGTGGGCTTTCTGATTTCTAGAACCTGACTTTGTCATGCTTTCTTTTAAATTTAAATTTTTTTGTGGAGTTGGGGTCTTGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCATGCCCCTGTCATTGCTTTCTTTACTAAAGTATTTTAGGACCTAATAGTCCAGGAAATACATATATGTATATTGGACAAATTCATGTCTGTTTAAAGAATAGGGTAGTCTGAGTGTTGTCCTTCATTGGTGCTAATTGGGAAAAGTTTTTTGAGGAAATGGACACTGAGTAGAGAAATAGGAGTAAGTAGGAGTGCAATTTGTTATTTGGAGAGTGTATGTTATTGTATGTTTTTGTGGTTCATGTAAATACCATGGTTGAAGATGATCAGAATTTTTTCAAGCATCTGAAAATTATGGTTTAAGTTCTAAAACTATTGTTTATCATCAACTAAAAAATTATGCATTCTCAGATTTCTCTTATTTTCAAGATTATTTATGCTTGCTTGTATTGGGCCCCTTATGTACGTAATGGGACTTTAAAAAATATTCATGTCCTTTTAGATAGGGAGTATAGCCACATGGTTCAGAAATTAAAGTGATTTAAAAACAGTGGACATTGAGCAGCCTTGCTTCAGAACCTGTCCTTGTTCTCCTTTCCTGCAAATTCTTTTTGTGTAATCTTCCAATGCTTTTTAAAAATGCAAATAAACAAATATTTTAGGAAGATTTTTTTTTCCCCAGAAAAAAAGGTGATGTGATTTATTATCTGTAATTTGTTGCATATTAAAAGAACATTCCAGTACTTTCATAAATATAAGGGTAGATATGGCAACCCCTTCCTTACTATGCCAGTTCTTCACTTGGTTGATAAAAGTAAAATTATTTATTAACGCCTTAACTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTATACTATGCCAAGTTTGCAACAACCTCATGAAAGTATGTACACTTAGCATTCCCATTTTATAGATAAAAGAAACTCAGCCCATATAATTAGCAGGTATCGGTGATGGGATTTAAAACTGGGCCTTTTTTTTCCTTAAAAATTATGAACATTTACAAACAAAGAAATGTAGAGAGAAACTAATGAAGTCCCATATACCCATCGCACGGATTAAGTAGTTACAATTTTATATTTGTTTGATCTAGTCTTTTTGTTGTTGTTGTTTCTTAAGTATTTTAAAACAAGTCCTGGATATTATTTTGCTTCTATTTGCTTAAAGTACGCATCTCTGAAAAATGTTGATCTCTCTTATATAGCGACAGTGCCATTTTGTTAAACTCCTCCAAATAAGCAAAAATGATAAGACAAAAAGTTGGCCAGGCGACCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAG 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| benign | 290,960 |
Variant at chromosome 18, position 51076668, gene SMAD4 (SMAD family member 4): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | TTCTGCTTAATTGTGCTGTGAACCTAAAACTGCTCTAAAAAAGTAAAGTTTATTAATTTACTTCTTTAAAAAAGTGGTTGTAGAGCTATTTACCTTTTCAAATGTTTGAGTCCCTGCTTTGTTCTGTACTGGGTAATGCCTTCCAAATGTCATAGCCTAGAAGTTCTGAAACGAATGGACTGTGAGAAATTTGAGGAAGTAGTGGTTTCACTTCTGGGTGTTGTGGGCTTTCTGATTTCTAGAACCTGACTTTGTCATGCTTTCTTTTAAATTTAAATTTTTTTGTGGAGTTGGGGTCTTGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCATGCCCCTGTCATTGCTTTCTTTACTAAAGTATTTTAGGACCTAATAGTCCAGGAAATACATATATGTATATTGGACAAATTCATGTCTGTTTAAAGAATAGGGTAGTCTGAGTGTTGTCCTTCATTGGTGCTAATTGGGAAAAGTTTTTTGAGGAAATGGACACTGAGTAGAGAAATAGGAGTAAGTAGGAGTGCAATTTGTTATTTGGAGAGTGTATGTTATTGTATGTTTTTGTGGTTCATGTAAATACCATGGTTGAAGATGATCAGAATTTTTTCAAGCATCTGAAAATTATGGTTTAAGTTCTAAAACTATTGTTTATCATCAACTAAAAAATTATGCATTCTCAGATTTCTCTTATTTTCAAGATTATTTATGCTTGCTTGTATTGGGCCCCTTATGTACGTAATGGGACTTTAAAAAATATTCATGTCCTTTTAGATAGGGAGTATAGCCACATGGTTCAGAAATTAAAGTGATTTAAAAACAGTGGACATTGAGCAGCCTTGCTTCAGAACCTGTCCTTGTTCTCCTTTCCTGCAAATTCTTTTTGTGTAATCTTCCAATGCTTTTTAAAAATGCAAATAAACAAATATTTTAGGAAGATTTTTTTTTCCCCAGAAAAAAAGGTGATGTGATTTATTATCTGTAATTTGTTGCATATTAAAAGAACATTCCAGTACTTTCATAAATATAAGGGTAGATATGGCAACCCCTTCCTTACTATGCCAGTTCTTCACTTGGTTGATAAAAGTAAAATTATTTATTAACGCCTTAACTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTATACTATGCCAAGTTTGCAACAACCTCATGAAAGTATGTACACTTAGCATTCCCATTTTATAGATAAAAGAAACTCAGCCCATATAATTAGCAGGTATCGGTGATGGGATTTAAAACTGGGCCTTTTTTTTCCTTAAAAATTATGAACATTTACAAACAAAGAAATGTAGAGAGAAACTAATGAAGTCCCATATACCCATCGCACGGATTAAGTAGTTACAATTTTATATTTGTTTGATCTAGTCTTTTTGTTGTTGTTGTTTCTTAAGTATTTTAAAACAAGTCCTGGATATTATTTTGCTTCTATTTGCTTAAAGTACGCATCTCTGAAAAATGTTGATCTCTCTTATATAGCGACAGTGCCATTTTGTTAAACTCCTCCAAATAAGCAAAAATGATAAGACAAAAAGTTGGCCAGGCGACCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCT | 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| pathogenic | 290,969 |
Gene SMAD4 (SMAD family member 4) variant at chromosome 18, position 51076668—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | TTCTGCTTAATTGTGCTGTGAACCTAAAACTGCTCTAAAAAAGTAAAGTTTATTAATTTACTTCTTTAAAAAAGTGGTTGTAGAGCTATTTACCTTTTCAAATGTTTGAGTCCCTGCTTTGTTCTGTACTGGGTAATGCCTTCCAAATGTCATAGCCTAGAAGTTCTGAAACGAATGGACTGTGAGAAATTTGAGGAAGTAGTGGTTTCACTTCTGGGTGTTGTGGGCTTTCTGATTTCTAGAACCTGACTTTGTCATGCTTTCTTTTAAATTTAAATTTTTTTGTGGAGTTGGGGTCTTGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCATGCCCCTGTCATTGCTTTCTTTACTAAAGTATTTTAGGACCTAATAGTCCAGGAAATACATATATGTATATTGGACAAATTCATGTCTGTTTAAAGAATAGGGTAGTCTGAGTGTTGTCCTTCATTGGTGCTAATTGGGAAAAGTTTTTTGAGGAAATGGACACTGAGTAGAGAAATAGGAGTAAGTAGGAGTGCAATTTGTTATTTGGAGAGTGTATGTTATTGTATGTTTTTGTGGTTCATGTAAATACCATGGTTGAAGATGATCAGAATTTTTTCAAGCATCTGAAAATTATGGTTTAAGTTCTAAAACTATTGTTTATCATCAACTAAAAAATTATGCATTCTCAGATTTCTCTTATTTTCAAGATTATTTATGCTTGCTTGTATTGGGCCCCTTATGTACGTAATGGGACTTTAAAAAATATTCATGTCCTTTTAGATAGGGAGTATAGCCACATGGTTCAGAAATTAAAGTGATTTAAAAACAGTGGACATTGAGCAGCCTTGCTTCAGAACCTGTCCTTGTTCTCCTTTCCTGCAAATTCTTTTTGTGTAATCTTCCAATGCTTTTTAAAAATGCAAATAAACAAATATTTTAGGAAGATTTTTTTTTCCCCAGAAAAAAAGGTGATGTGATTTATTATCTGTAATTTGTTGCATATTAAAAGAACATTCCAGTACTTTCATAAATATAAGGGTAGATATGGCAACCCCTTCCTTACTATGCCAGTTCTTCACTTGGTTGATAAAAGTAAAATTATTTATTAACGCCTTAACTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTATACTATGCCAAGTTTGCAACAACCTCATGAAAGTATGTACACTTAGCATTCCCATTTTATAGATAAAAGAAACTCAGCCCATATAATTAGCAGGTATCGGTGATGGGATTTAAAACTGGGCCTTTTTTTTCCTTAAAAATTATGAACATTTACAAACAAAGAAATGTAGAGAGAAACTAATGAAGTCCCATATACCCATCGCACGGATTAAGTAGTTACAATTTTATATTTGTTTGATCTAGTCTTTTTGTTGTTGTTGTTTCTTAAGTATTTTAAAACAAGTCCTGGATATTATTTTGCTTCTATTTGCTTAAAGTACGCATCTCTGAAAAATGTTGATCTCTCTTATATAGCGACAGTGCCATTTTGTTAAACTCCTCCAAATAAGCAAAAATGATAAGACAAAAAGTTGGCCAGGCGACCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCT 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| pathogenic | 290,970 |
Mutation found at chromosome 18 position 51076669, gene SMAD4 (SMAD family member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Juvenile_polyposis_syndrome'] | TCTGCTTAATTGTGCTGTGAACCTAAAACTGCTCTAAAAAAGTAAAGTTTATTAATTTACTTCTTTAAAAAAGTGGTTGTAGAGCTATTTACCTTTTCAAATGTTTGAGTCCCTGCTTTGTTCTGTACTGGGTAATGCCTTCCAAATGTCATAGCCTAGAAGTTCTGAAACGAATGGACTGTGAGAAATTTGAGGAAGTAGTGGTTTCACTTCTGGGTGTTGTGGGCTTTCTGATTTCTAGAACCTGACTTTGTCATGCTTTCTTTTAAATTTAAATTTTTTTGTGGAGTTGGGGTCTTGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCATGCCCCTGTCATTGCTTTCTTTACTAAAGTATTTTAGGACCTAATAGTCCAGGAAATACATATATGTATATTGGACAAATTCATGTCTGTTTAAAGAATAGGGTAGTCTGAGTGTTGTCCTTCATTGGTGCTAATTGGGAAAAGTTTTTTGAGGAAATGGACACTGAGTAGAGAAATAGGAGTAAGTAGGAGTGCAATTTGTTATTTGGAGAGTGTATGTTATTGTATGTTTTTGTGGTTCATGTAAATACCATGGTTGAAGATGATCAGAATTTTTTCAAGCATCTGAAAATTATGGTTTAAGTTCTAAAACTATTGTTTATCATCAACTAAAAAATTATGCATTCTCAGATTTCTCTTATTTTCAAGATTATTTATGCTTGCTTGTATTGGGCCCCTTATGTACGTAATGGGACTTTAAAAAATATTCATGTCCTTTTAGATAGGGAGTATAGCCACATGGTTCAGAAATTAAAGTGATTTAAAAACAGTGGACATTGAGCAGCCTTGCTTCAGAACCTGTCCTTGTTCTCCTTTCCTGCAAATTCTTTTTGTGTAATCTTCCAATGCTTTTTAAAAATGCAAATAAACAAATATTTTAGGAAGATTTTTTTTTCCCCAGAAAAAAAGGTGATGTGATTTATTATCTGTAATTTGTTGCATATTAAAAGAACATTCCAGTACTTTCATAAATATAAGGGTAGATATGGCAACCCCTTCCTTACTATGCCAGTTCTTCACTTGGTTGATAAAAGTAAAATTATTTATTAACGCCTTAACTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTATACTATGCCAAGTTTGCAACAACCTCATGAAAGTATGTACACTTAGCATTCCCATTTTATAGATAAAAGAAACTCAGCCCATATAATTAGCAGGTATCGGTGATGGGATTTAAAACTGGGCCTTTTTTTTCCTTAAAAATTATGAACATTTACAAACAAAGAAATGTAGAGAGAAACTAATGAAGTCCCATATACCCATCGCACGGATTAAGTAGTTACAATTTTATATTTGTTTGATCTAGTCTTTTTGTTGTTGTTGTTTCTTAAGTATTTTAAAACAAGTCCTGGATATTATTTTGCTTCTATTTGCTTAAAGTACGCATCTCTGAAAAATGTTGATCTCTCTTATATAGCGACAGTGCCATTTTGTTAAACTCCTCCAAATAAGCAAAAATGATAAGACAAAAAGTTGGCCAGGCGACCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTT 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| pathogenic | 290,971 |
Variant in SMAD4 (SMAD family member 4), chromosome 18, position 51076672—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis/hereditary_hemorrhagic_telangiectasia_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | GCTTAATTGTGCTGTGAACCTAAAACTGCTCTAAAAAAGTAAAGTTTATTAATTTACTTCTTTAAAAAAGTGGTTGTAGAGCTATTTACCTTTTCAAATGTTTGAGTCCCTGCTTTGTTCTGTACTGGGTAATGCCTTCCAAATGTCATAGCCTAGAAGTTCTGAAACGAATGGACTGTGAGAAATTTGAGGAAGTAGTGGTTTCACTTCTGGGTGTTGTGGGCTTTCTGATTTCTAGAACCTGACTTTGTCATGCTTTCTTTTAAATTTAAATTTTTTTGTGGAGTTGGGGTCTTGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCATGCCCCTGTCATTGCTTTCTTTACTAAAGTATTTTAGGACCTAATAGTCCAGGAAATACATATATGTATATTGGACAAATTCATGTCTGTTTAAAGAATAGGGTAGTCTGAGTGTTGTCCTTCATTGGTGCTAATTGGGAAAAGTTTTTTGAGGAAATGGACACTGAGTAGAGAAATAGGAGTAAGTAGGAGTGCAATTTGTTATTTGGAGAGTGTATGTTATTGTATGTTTTTGTGGTTCATGTAAATACCATGGTTGAAGATGATCAGAATTTTTTCAAGCATCTGAAAATTATGGTTTAAGTTCTAAAACTATTGTTTATCATCAACTAAAAAATTATGCATTCTCAGATTTCTCTTATTTTCAAGATTATTTATGCTTGCTTGTATTGGGCCCCTTATGTACGTAATGGGACTTTAAAAAATATTCATGTCCTTTTAGATAGGGAGTATAGCCACATGGTTCAGAAATTAAAGTGATTTAAAAACAGTGGACATTGAGCAGCCTTGCTTCAGAACCTGTCCTTGTTCTCCTTTCCTGCAAATTCTTTTTGTGTAATCTTCCAATGCTTTTTAAAAATGCAAATAAACAAATATTTTAGGAAGATTTTTTTTTCCCCAGAAAAAAAGGTGATGTGATTTATTATCTGTAATTTGTTGCATATTAAAAGAACATTCCAGTACTTTCATAAATATAAGGGTAGATATGGCAACCCCTTCCTTACTATGCCAGTTCTTCACTTGGTTGATAAAAGTAAAATTATTTATTAACGCCTTAACTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTATACTATGCCAAGTTTGCAACAACCTCATGAAAGTATGTACACTTAGCATTCCCATTTTATAGATAAAAGAAACTCAGCCCATATAATTAGCAGGTATCGGTGATGGGATTTAAAACTGGGCCTTTTTTTTCCTTAAAAATTATGAACATTTACAAACAAAGAAATGTAGAGAGAAACTAATGAAGTCCCATATACCCATCGCACGGATTAAGTAGTTACAATTTTATATTTGTTTGATCTAGTCTTTTTGTTGTTGTTGTTTCTTAAGTATTTTAAAACAAGTCCTGGATATTATTTTGCTTCTATTTGCTTAAAGTACGCATCTCTGAAAAATGTTGATCTCTCTTATATAGCGACAGTGCCATTTTGTTAAACTCCTCCAAATAAGCAAAAATGATAAGACAAAAAGTTGGCCAGGCGACCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCAC 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| pathogenic | 290,972 |
Mutation at chromosome 18, position 51076735, within SMAD4 (SMAD family member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Juvenile_polyposis/hereditary_hemorrhagic_telangiectasia_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | AAAAAAGTGGTTGTAGAGCTATTTACCTTTTCAAATGTTTGAGTCCCTGCTTTGTTCTGTACTGGGTAATGCCTTCCAAATGTCATAGCCTAGAAGTTCTGAAACGAATGGACTGTGAGAAATTTGAGGAAGTAGTGGTTTCACTTCTGGGTGTTGTGGGCTTTCTGATTTCTAGAACCTGACTTTGTCATGCTTTCTTTTAAATTTAAATTTTTTTGTGGAGTTGGGGTCTTGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCATGCCCCTGTCATTGCTTTCTTTACTAAAGTATTTTAGGACCTAATAGTCCAGGAAATACATATATGTATATTGGACAAATTCATGTCTGTTTAAAGAATAGGGTAGTCTGAGTGTTGTCCTTCATTGGTGCTAATTGGGAAAAGTTTTTTGAGGAAATGGACACTGAGTAGAGAAATAGGAGTAAGTAGGAGTGCAATTTGTTATTTGGAGAGTGTATGTTATTGTATGTTTTTGTGGTTCATGTAAATACCATGGTTGAAGATGATCAGAATTTTTTCAAGCATCTGAAAATTATGGTTTAAGTTCTAAAACTATTGTTTATCATCAACTAAAAAATTATGCATTCTCAGATTTCTCTTATTTTCAAGATTATTTATGCTTGCTTGTATTGGGCCCCTTATGTACGTAATGGGACTTTAAAAAATATTCATGTCCTTTTAGATAGGGAGTATAGCCACATGGTTCAGAAATTAAAGTGATTTAAAAACAGTGGACATTGAGCAGCCTTGCTTCAGAACCTGTCCTTGTTCTCCTTTCCTGCAAATTCTTTTTGTGTAATCTTCCAATGCTTTTTAAAAATGCAAATAAACAAATATTTTAGGAAGATTTTTTTTTCCCCAGAAAAAAAGGTGATGTGATTTATTATCTGTAATTTGTTGCATATTAAAAGAACATTCCAGTACTTTCATAAATATAAGGGTAGATATGGCAACCCCTTCCTTACTATGCCAGTTCTTCACTTGGTTGATAAAAGTAAAATTATTTATTAACGCCTTAACTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTATACTATGCCAAGTTTGCAACAACCTCATGAAAGTATGTACACTTAGCATTCCCATTTTATAGATAAAAGAAACTCAGCCCATATAATTAGCAGGTATCGGTGATGGGATTTAAAACTGGGCCTTTTTTTTCCTTAAAAATTATGAACATTTACAAACAAAGAAATGTAGAGAGAAACTAATGAAGTCCCATATACCCATCGCACGGATTAAGTAGTTACAATTTTATATTTGTTTGATCTAGTCTTTTTGTTGTTGTTGTTTCTTAAGTATTTTAAAACAAGTCCTGGATATTATTTTGCTTCTATTTGCTTAAAGTACGCATCTCTGAAAAATGTTGATCTCTCTTATATAGCGACAGTGCCATTTTGTTAAACTCCTCCAAATAAGCAAAAATGATAAGACAAAAAGTTGGCCAGGCGACCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGC 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| pathogenic | 290,985 |
Chromosome 18, position 51076745, gene SMAD4 (SMAD family member 4): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis/hereditary_hemorrhagic_telangiectasia_syndrome'] | TTGTAGAGCTATTTACCTTTTCAAATGTTTGAGTCCCTGCTTTGTTCTGTACTGGGTAATGCCTTCCAAATGTCATAGCCTAGAAGTTCTGAAACGAATGGACTGTGAGAAATTTGAGGAAGTAGTGGTTTCACTTCTGGGTGTTGTGGGCTTTCTGATTTCTAGAACCTGACTTTGTCATGCTTTCTTTTAAATTTAAATTTTTTTGTGGAGTTGGGGTCTTGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCATGCCCCTGTCATTGCTTTCTTTACTAAAGTATTTTAGGACCTAATAGTCCAGGAAATACATATATGTATATTGGACAAATTCATGTCTGTTTAAAGAATAGGGTAGTCTGAGTGTTGTCCTTCATTGGTGCTAATTGGGAAAAGTTTTTTGAGGAAATGGACACTGAGTAGAGAAATAGGAGTAAGTAGGAGTGCAATTTGTTATTTGGAGAGTGTATGTTATTGTATGTTTTTGTGGTTCATGTAAATACCATGGTTGAAGATGATCAGAATTTTTTCAAGCATCTGAAAATTATGGTTTAAGTTCTAAAACTATTGTTTATCATCAACTAAAAAATTATGCATTCTCAGATTTCTCTTATTTTCAAGATTATTTATGCTTGCTTGTATTGGGCCCCTTATGTACGTAATGGGACTTTAAAAAATATTCATGTCCTTTTAGATAGGGAGTATAGCCACATGGTTCAGAAATTAAAGTGATTTAAAAACAGTGGACATTGAGCAGCCTTGCTTCAGAACCTGTCCTTGTTCTCCTTTCCTGCAAATTCTTTTTGTGTAATCTTCCAATGCTTTTTAAAAATGCAAATAAACAAATATTTTAGGAAGATTTTTTTTTCCCCAGAAAAAAAGGTGATGTGATTTATTATCTGTAATTTGTTGCATATTAAAAGAACATTCCAGTACTTTCATAAATATAAGGGTAGATATGGCAACCCCTTCCTTACTATGCCAGTTCTTCACTTGGTTGATAAAAGTAAAATTATTTATTAACGCCTTAACTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTATACTATGCCAAGTTTGCAACAACCTCATGAAAGTATGTACACTTAGCATTCCCATTTTATAGATAAAAGAAACTCAGCCCATATAATTAGCAGGTATCGGTGATGGGATTTAAAACTGGGCCTTTTTTTTCCTTAAAAATTATGAACATTTACAAACAAAGAAATGTAGAGAGAAACTAATGAAGTCCCATATACCCATCGCACGGATTAAGTAGTTACAATTTTATATTTGTTTGATCTAGTCTTTTTGTTGTTGTTGTTTCTTAAGTATTTTAAAACAAGTCCTGGATATTATTTTGCTTCTATTTGCTTAAAGTACGCATCTCTGAAAAATGTTGATCTCTCTTATATAGCGACAGTGCCATTTTGTTAAACTCCTCCAAATAAGCAAAAATGATAAGACAAAAAGTTGGCCAGGCGACCAAAGCTATCAACTCCAGCCTAAGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTG 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| pathogenic | 290,987 |
Gene mutation in SMAD4 (SMAD family member 4) at chromosome 18, position 51078329—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Juvenile_polyposis/hereditary_hemorrhagic_telangiectasia_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | AGGAAAATTCAGCAATTTGATTATGAAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTAATTTTCTTCTGTAAAAGTTTGGT | 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| pathogenic | 291,019 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 18, position 51078354, gene SMAD4 (SMAD family member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Generalized_juvenile_polyposis/juvenile_polyposis_coli', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | AAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTAATTTTCTTCTGTAAAAGTTTGGTGATTTAAGTTTTATTGGCAGTTTTA 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| pathogenic | 291,023 |
Variant on chromosome 18, at position 51078354, affecting SMAD4 (SMAD family member 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis/hereditary_hemorrhagic_telangiectasia_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | AAAGGGGGAGGGGGACTTCTTAATTGTACATTTTACACAGATTTCCACAAGGACAGTAATAGCTGACCCACTTCGAACTAGATAAAAGATACAGAGGCGTGTGGCAGCCAAAGCCATCATGATGTTGACATGATCTTCTTGGTGAGCTCCAAGCCACCTTTCCTAACTAGTTTTAGACCAATCACAATGTACATAAAAGTTTACATGTTTTAATTAATTCTTTTCATGTGAGAGGTATAATGAAACTGAGTTTTAAATAAGTCAGGCATTGGTTTTTAATGTATGGAATTTTTCTTTATGAACTCATAGTATGAAATGTTTTTTCTTAAAAGGTCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGGAATAGCTCCAGCTATCAGTAAGTATGCTTTTCATTCTTTTTTAAAGGTATAATAGTTGATATTTTTATCTTGATTTACTCAGTTGATTAGTTTCTTTGAGCAGTAATAGAAATTAAAGTTTTTTTTTACTGGGATGATGACATTTTTGAATTGGTAAAATCTGTTCTTCTGTAATAGTTGCTTTTTGCCTATGACCCTGTTTGCATTCTTTTTGTATCAAAAATGGAGTATGGGATGAAGGAGAAAGGGGATGATTATTATATTATACTGTTCTATCTCCTCCTTTTTTGTTGATGCTTATTATAATTCTGCCTCACCAGCCAGGGTGGGTTGTAATCACTGAAGTGCTTGGCTTTATTCTAGTAAGGAAAGCATATTTCAATTTCAGAATTGGACACTTTTCCAATTTTTTTTTTAAAGTATGCTAAACATGGAGAGAAAACTAAGTGAGGGTGGTATTTTGATAACTTGTAGACTTTTTTTTAATTTTAGGGTAAAATTGAACTGTGTGCCAGGTTTCACACTGATGGGGAATTTTTTACTGCAGAGTTAAACTCCTGACTATAGACTTTTATGATGGAAACACGTGGCACCCATCTTCCACGTCTGAAGGCATAACTAGTGATTCATTCAACCCCTGTTCTTAACCTCTTCAGTGTGGTAAGCAAATCACACTGGCTAAGAAAACTGCAGTGGCCCTGCAGGTTTCTCTACAGTACATGCAAATTCCTCCCATTAGTTTCATTGTAATATTGATGAATGCAGATGGACTATATGACTGTATGTTCTGACTGGAAAATTAGATGCAGTCTCCATTGTGACTTATGTTCAGGAGTTTACAATTTAGAGGTAGATTAGGCATATTCATTGAGAGAATTTGATTTTTTAAAATTTGGGGTGATACCATTAATTTGCTGGTTTCAGTGTTATAAACATGCTTTTACTGAAGAATCCAGAACTATTATTAAGTTTCATATTCTCATCAGTTGCCACCACTGAGTAATAGTGTATTACTCTGTTACACTTTGAAATTGAGAGAGAGACTTCATCTCGGTCATCTAAGAGGTCTTAGTGGAACTAAGAATATTAACTGCTTCATTATTAGTTATGTCTTATTCTGAACTAGGCTGTTTAGACAGTAAGGTTTTTAGAAGCAACCTGTGGACACGCACTACCTCTTAAAAACAAGTTGTTTCTTATCCCTTCACCTCCACTTCTAAAGAAAAAAATAGGTGAGGTGTTGGTGGATTGTGGTAATTTACTTTATAATTGGTTGTAGCTAGAAGACACATGTGAAATGTAAAGTTCCTTAACCAAAAGTGTGCAGCTTGTTGATAAAGTTTAGATCTACTGTTACTTCTTGGCACTTTAGCAGAGAAGTTATATGCTGAGGAGAATGAAATACAGAAAGCTGGTCACTTGATTAATTTAGAATGTAGGGAGGATGGGAAGAGATCACCCTGTCCCTCTGATGTCTTCCAAATCTTTTCTGTTAGGTCTGTCAGCTGCTGCTGGAATTGGTGTTGATGACCTTCGTCGCTTATGCATACTCAGGATGAGTTTTGTGAAAGGCTGGGGACCGGATTACCCAAGACAGAGCATCAAAGAAACACCTTGCTGGATTGAAATTCACTTACACCGGGCCCTCCAGCTCCTAGACGAAGTACTTCATACCATGCCGATTGCAGACCCACAACCTTTAGACTGAGGTCTTTTACCGTTGGGGCCCTTAACCTTATCAGGATGGTGGACTACAAAATACAATCCTGTTTATAATCTGAAGATATATTTCACTTTTGTTCTGCTTTATCTTTTCATAAAGGGTTGAAAATGTGTTTGCTGCCTTGCTCCTAGCAGACAGAAACTGGATTAAAACAATTTTTTTTTTCCTCTTCAGAACTTGTCAGGCATGGCTCAGAGCTTGAAGATTAGGAGAAACACATTCTTATTAATTCTTCACCTGTTATGTATGAAGGAATCATTCCAGTGCTAGAAAATTTAGCCCTTTAAAACGTCTTAGAGCCTTTTATCTGCAGAACATCGATATGTATATCATTCTACAGAATAATCCAGTATTGCTGATTTTAAAGGCAGAGAAGTTCTCAAAGTTAATTCACCTATGTTATTTTGTGTACAAGTTGTTATTGTTGAACATACTTCAAAAATAATGTGCCATGTGGGTGAGTTAATTTTACCAAGAGTAACTTTACTCTGTGTTTAAAAAGTAAGTTAATAATGTATTGTAATCTTTCATCCAAAATATTTTTTGCAAGTTATATTAGTGAAGATGGTTTCAATTCAGATTGTCTTGCAACTTCAGTTTTATTTTTGCCAAGGCAAAAAACTCTTAATCTGTGTGTATATTGAGAATCCCTTAAAATTACCAGACAAAAAAATTTAAAATTACGTTTGTTATTCCTAGTGGATGACTGTTGATGAAGTATACTTTTCCCCTGTTAAACAGTAGTTGTATTCTTCTGTATTTCTAGGCACAAGGTTGGTTGCTAAGAAGCCTATAAGAGGAATTTCTTTTCCTTCATTCATAGGGAAAGGTTTTGTATTTTTTAAAACACTAAAAGCAGCGTCACTCTACCTAATGTCTCACTGTTCTGCAAAGGTGGCAATGCTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTAATTTTCTTCTGTAAAAGTTTGGTGATTTAAGTTTTATTGGCAGTTTTA | 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| pathogenic | 291,025 |
Considering the variant on chromosome 18, location 51081434, involving gene SMAD4 (SMAD family member 4), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | benign | CTTAAACTAAATAATGAATAAACTGAATATTTTGGAAACTGCTAAATTCTATGTTAAATACTGTGCAGAATAATGGAAACATTACAGTTCATAATAGGTAGTTTGGATATTTTTGTACTTGATTTGATGTGACTTTTTTTGGTATAATGTTTAAATCATGTATGTTATGATATTGTTTAAAATTCAGTTTTTGTATCTTGGGGCAAGACTGCAAACTTTTTTATATCTTTTGGTTATTCTAAGCCCTTTGCCATCAATGATCATATCAATTGGCAGTGACTTTGTATAGAGAATTTAAGTAGAAAAGTTGCAGATGTATTGACTGTACCACAGACACAATATGTATGCTTTTTACCTAGCTGGTAGCATAAATAAAACTGAATCTCAACATACAAAGTTGAATTCTAGGTTTGATTTTTAAGATTTTTTTTTTCTTTTGCACTTTTGAGTCCAATCTCAGTGATGAGGTACCTTCTACTAAATGACAGGCAACAGCCAGTTCTATTGGGCAGCTTTGTTTTTTTCCCTCACACTCTACCGGGACTTCCCCATGGACATTGTGTATCATGTGTAGAGTTGGTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTACTATAGCAGAAATAGACCTGATTATCTACAAGATGATAAATAGATTGTCTACAGGATAAATAGTATGAAATAAAATCAAGGATTATCTTTCAGATGTGTTTACTTTTGCCTGGAGAACTTTTAGCTATAGAAACACTTGTGTGATGATAGTCCTCCTTATATCACCTGGAATGAACACAGCTTCTACTGCCTTGCTCAGAAGGTCTTTTAAATAGACCATCCTAGAAACCACTGAGTTTGCTTATTTCTGTGATTTAAACATAGATCTTGATCCAAGCTACATGACTTTTGTCTTTAAATAACTTATCTACCACCTCATTTGTACTCTTGATTACTTACAAATTCTTTCAGTAAACACCTAATTTTCTTCTGTAAAAGTTTGGTGATTTAAGTTTTATTGGCAGTTTTATAAAAAGACATCTTCTCTAGAAATTGCTAACTTTAGGTCCATTTTACTGTGAATGAGGAATAGGAGTGAGTTTTAGAATAACAGATTTTTAAAAATCCAGATGATTTGATTAAAACCTTAATCATACATTGACATAATTCATTGCTTCTTTTTTTTGAGATATGGAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAACTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTGGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAACTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTCCCTGGCCTCATTGTTCCCTTTTCTACTTTAAGGAAAGTTTTCATGTTTAATCATCTGGGGAAAGTATGTGAAAAATATTTGTTAAGAAGTATCTCTTTGGAGCCAAGCCACCTGTCTTGGTTTCTTTCTACTAAGAGCCATAAAGTATAGAAATACTTCTAGTTGTTAAGTGCTTATATTTGTACCTAGATTTAGTCACACGCTTTTGAGAAAACATCTAGTATGTTATGATCAGCTATTCCTGAGAGCTTGGTTGTTAATCTATATTTCTATTTCTTAGTGGTAGTCATCTTTGATGAATAAGACTAAAGATTCTCACAGGTTTAAAATTTTATGTCTACTTTAAGGGTAAAATTATGAGGTTATGGTTCTGGGTGGGTTTTCTCTAGCTAATTCATATCTCAAAGAGTCTCAAAATGTTGAATTTCAGTGCAAGCTGAATGAGAGATGAGCCATGTACACCCACCGTAAGACCTCATTCCATGTTTGTCCAGTGCCTTTCAGTGCATTATCAAAGGGAATCCTTCATGGTGTTGCCTTTATTTTCCGGGGAGTAGATCGTGGGATATAGTCTATCTCATTTTTAATAGTTTACCGCCCCTGGTATACAAAGATAATGACAATAAATCACTGCCATATAACCTTGCTTTTTCCAGAAACATGGCTGTTTTGTATTGCTGTAACCACTAAATAGGTTGCCTATACCATTCCTCCTGTGAACAGTGCAGATTTACAGGTTGCATGGTCTGGCTTAAGGAGAGCCATACTTGAGACATGTGAGTAAACTGAACTCATATTAGCTGTGCTGCATTTCAGACTTAAAATCCATTTTTGTGGGGCAGGGTGTGGTGTGTAAAGGGGGGTGTTTGTAATACAAGTTGAAGGCAAAATAAAATGTCCTGTCTCCCAGATGATATACATCTTATTATTTTTAAAGTTTATTGCTAATTGTAGGAAGGTGAGTTGCAGGTATCTTTGACTATGGTCATCTGGGGAAGGAAAATTTTACATTTTACTATTAATGCTCCTTAAGTGTCTATGGAGGTTAAAGAATAAAATGGTAAATGTTTCTGTGCCTGGTTTGATGGTAACTGGTTAATAGTTACTCACCATTTTATGCAGAGTCACATTAGTTCACACCCTTTCTGAGAGCCTTTTGGGAGAAGCAGTTTTATTCTCTGAGTGGAACAGAGTTCTTTTTGTTGATAATTTCTAGTTTGCTCCCTTCGTTATTGCCAACTTTACTGGCATTTTATTTAATGATAGCAGATTGGGAAAATGGCAAATTTAGGTTACGGAGGTAAATGAGTATATGAAAGCAATTACCTCTAAAGCCAGTTAACAATTATTTTGTAGGTGGGGTACACTCAGCTTAAAGTAATGCATTTTTTTTTCCCGTAAAGGCAGAATCCATCTTGTTGCAGATAGCTATCTAAATAATCTCATATCCTCTTTTGCAAAGACTACAGAGAATAGGCTATGACAATCTTGTTCAAGCCTTTCCATTTTTTTCCCTGATAACTAAGTAATTTCTTTGAACATACCAAGAAGTATGTAAAAAGTCCATGGCCTTATTCATCCACAAAGTGGCATCCTAGGCCCAGCCTTATCCCTAGCAGTTGTCCCAGTGCTGCTAGGTTGCTTATCTTGTTTATCTGGAATCACTGTGGAGTGAAATTTTCCACATCATCCAGAATTGCCTTATTTAAGAAGTAAAACGTTTTAATTTTTAGCCTTTTTTTGGTGGAGTTATTTAATATGTATATCAGAGGATATACTAGATGGTAACATTTCTTTCTGTGCTTGGCTATCTTTGTGGACTTCAGGGGCTTCTAAAACAGACAGGACTGTGTTGCCTTTACTAAATGGTCTGAGACAGCTATGGTTTTGAATTTTTAGTTTTTTTTTTTTAACCCACTTCCCCTCCTGGTCTCTTCCCTCTCTGATAATTACCATTCATATGTGAGTGTTAGTGTGCCTCCTTTTAGCATTTTCTTCTTCTCTTTCTGATTCTTCATTTCTGACTGCCTAGGCAAGGAAACCAGATAACCAAACTTACTAGAACGTTCTTTAAAACACAAGTACAAACTCTGGGACAGGACCCAAGACACTTTCCTGTGAAGTGCTGAAAAAGACCTCATTGTATTGGCATTTGATATCAGTTTGATGTAGCTTAGAGTGCTTCCTGATTCTTGCTGAGTTTCAGGTAGTTGAGATAGAGAGAAGTGAGTCATATTCATATTTTCCCCCTTAGAATAATATTTTGAAAGGTTTCATTGCTTCCACTTGAATGCTGCTCTTACAAAAACTGGGGTTACAAGGGTTACTAAATTAGCATCAGTAGCCAGAGGCAATACCGTTGTCTGGAGGACACCAGCAAACAACACACAACAAAGCAAAACAAACCTTGGGAAACTAAGGCCATTTGTTTTGTTTTGGTGTCCCCTTTGAAGCCCTGCCTTCTGGCCTTACTCCTGTACAGATATTTTTGACCTATAGGTGCCTTTATGAGAATTGAGGGTCTGACATCCTGCCCCAAGGAGTAGCTAAAGTAATTGCTAGTGTTTTCAGGGATTTTAACATCAGACTGGAATGAATGAATGAAACTTTTTGTCCTTTTTTTTTCTGTTTTTTTTTTTCTAATGTAG 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| benign | 291,047 |
Classify the chromosome 18 variant at position 52906062 affecting gene DCC (DCC netrin 1 receptor) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic | AGTTCTAACTGAAAAAGAATAAAATTAGCCAAGTGGCTGGCGCCCCCTGTAGGCAATCTGTAGTGTTTATCCAGGCATCCCCATGGATCCAGATTTCAGAGCCTTAGTTTAAGAATCAGATGAGTAATTTTAGAATATATATGTGAGGGATAAATTAATATTTGCATCAATATTAAGGTTTTTGCATGGTATAGCATTAATCTTTCTTACAAAGAACAATCTTAATATTGCATCTCTAGGATTGCAGGTCTATTTCTGTGGATGTAGCTATAATGAGTGATATCCTTCAGCAGCTTGTACCTAACCCACATATAATTTTGGTCTAATTTTATATTTCATAGATTCAGTTATTTTGTGGTCCAAAACTCTAATCCCTAAAAGAGACGTAAAATTTCACCTTCACTTAGGGAGGGAAAGTGAAATAGCATCGCTTATTGTCTCTCATATTAAATTATGATTTGACCCAGGTCATTTTACCTTTGCCCTTTTGGCCACAGCAAAATTTGTATCAGGTTGTGGGGAAAATTAGGATCATGAAAATTAATAGACCCAAATTAAAACTAAGGGTAATTAAAACTGAACACAGTAGAATTTTGTTTACTGAAGATTAATGAGACAATCAAGCTTTCTGGACAAAATTTAAACCTGGACCTGGGGAATGTTGACTTAAATCTATAAAATAAAAATCACAGTAACATAAAATATGATTAGTAAAACTTGACATGAACCCCAGACTGATGAATGGATCAAAGTTTATTGTGACATGTGCATAAAATTAAAACAATTCTGGAATGAGTCAAATGAAAATAGAAATATCAGAATTTAACTGGGATGAATAGCAAACATAAATAATTATTAAAATTTAGTTGAATTTTCTCTAAGAATTTGCCAGTGGTCTTTCATTGATGGCACAATTGATACCAATAGATTTCTTTGTAATAATTTAAAAAAACACAAGAATTTCATGGTCAAAACTTAGGATCACAAATATCCACTTGTTCATATCAGGGGGTTTGAGATGGCAAGGTGAAAACACCTACCCCTCTCATGTACAACGTCATGGCAGAGAAGCCTTCTCTCTCACCATGCTTATGCTTGTATGCATGGTGATGCATACAAGCATGTATATGCATGCTTATGCTTGTATGTAATGGCCAGTTTATTTGTTTTATTTTTTCATGCATGCTTATGCTTGTATGTAATGGCCAGTTTATTTCTTTTATTTTTTCCTTATATTGGTCATTCATATGAATGAATCATTTTCACATGTTATTTCATATGAACATTGAAGTGACTATGTGAATTAGATATTACCCCATTTCATGGCCCAAAGAAATGAAACAAGTTTCCAAAGTATTCATATGTAATAGGTGGCTCAACTAGTCTAGAAACACAAGCTATCCTAATTCCAGCTTTTAAATCTTTTCACTACACCACAGCCATACCTGGCAAATGTGGATGAACATTTACCTTAAGCAGTAAACCCTAAAAGACAATCCTTTGTTACTATAATTGGTGGTTCCTATCATCCCTCTTTCTTGAAGCTGCTCTAGGTCATGCCGTATGACGAGTCCTTCATGAATCTTCATGACTTCATAATCCTTTGTCCAAAGTGGGGTAACAGGAATTCTGTCCATAGGACCAGGATTCGGAAGAACAAGTTGCTGTCTGTAGGACTGTCATCTAAAAACTGAACTCCAATGTGGGATTTCACTTCTCTGAACCTCAATTTCCTTATCTATAAAATTAGGCTAATCTTATCTACTTTGTTTATTTTACAGGGCTGTTTTATTTACCAATAAATAAGCTTCTAGAGATGAATGACAACATCTTCATTACTTTTTAGCCTCTGAGCATACTGTAGTGCCAGACAGAAAATGTGGTAAAGTGTGAAGAGCAAATGAGACGATATTTGAGAAAACAGCTTGTAAAATATAATTTTCTACAAAGAATACAAAGTGATTATTTTTATTGGCGATTATTGTGCTTTATTTGGAAGACTTATTCTTCCTTCTTTGTTTTTCTCCTAGGACCACTGAGGTTCCTTTCACAGACAGAATCTGTCACAGCCTTCATGGGAGACACAGTGCTACTCAAGTGTGAAGTCATTGGGGAGCCCATGCCAACAATCCACTGGCAGAAGAACCAACAAGACCTGACTCCAATCCCAGGTGACTCCCGAGTGGTGGTCTTGCCCTCTGGAGCATTGCAGATCAGCCGACTCCAACCGGGGGACATTGGAATTTACCGATGCTCAGCTCGAAATCCAGCCAGCTCAAGAACAGGAAATGAAGCAGAAGTCAGAATTTTATCAGGTATTGCAATGCTCTTTGTTGCCTTCAGAATGATATTCTCTGGAATAAGTTGAAAAACAATTTTTTTCTTTAACAGATATTTGTAATTGTTATAAGTTCTGTATTGTTCATTGCGTTTTGTTTATTATTTCTTTCTTCCTTGCCGAAGCATTCAATCAGGTTGTACCAAAAGCTGTTCTTTTTTTTTTTTTTCATGTCTTGTTGAAGTTTCTGGAAAAACAGTTATCTCTCCTTTATTCATTCACTTGTTCTATTAATATTTAGTGAGTATTTCTTTGTGCAAGGCCCATTGATAAGCATTTCTCACATATTATTTCATTTTCCTCTGATAACAGTCTAAGAGGTAGTTTTGATTCATTTCAAAGGATGAAGGTGAAAATTTGCAACGTTAAGAACATTCCCTAAGTTAGTATTGAACTATAGATATATGATACATATAGATATATATATGTATCATATATCATATATCTATAGTTCAATATTAAAATTAGGCTGATCTTATCTACTTTGTTTATTTTACAGGGCTGTTTTTTTTTACCAATAAATAAGCATCTAGAGATGAATGGCAACATCTTCATTACTATTTAGGCTCTGAGCATACTGTAGTGCCAGACAGAAAATGTGGTAAAGTGTGAAGAGTTCTCTTTTGTATATTCTGTACTCCATTAGTCACAGGGATACTGACTTAAATGTATCAATAACCAGTGACAACACTTACATTTCATCTACCAGGCAATAACAGAAGCAAAGCTAGCATTTATTCCCAGCACATACATGCATCTATTTACATTTCCATTACATACACAAAATTTTAAATATATCATACATATATCATATATATCATATATACATGATATGTATTATATATATACCCTATATACATGATATATATCATATATACTTGATAGATATCATATATACATGATATGTCATGGATATATACATGATATGTCATGGATATATACATATGGATATATACATATGTATATGTATATATCCATATGGATATATACATATATCATGTATATATGAATGATATATATCATATATGCATGATATATGTCATGTATATATACATCATATCATTCATATATACATATTTTTTTTAGACTAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGAATGCAGTGGTGCGATCACAGCTCACTGCTGCCTCAACTTCCCAGTCTCAGGTGTTCCTCCCACCTCAGCCTCAGTAGCTGGGACCACAGAATTGTGGCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTGTAAAGAAGAGGTTTCATCCTATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCCAGCAATCTGCCTGCCTCAGCCTCCGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGAACAATCACTTACTTGTCCATTCACATGCTTATTTCTGAGAAGCACTGTGCTAAGTACTAGGAATCCGGCAGTGGCAAAGACTGTCCCAGAGCCTGGCCCATTAGAGTTCTGGGTGGATGCACACATGTAAGTAATTACAATAGGGTGTGATTGATATGATGATTTTAAAAAAGTCATTTCTCTCCAACTCTTATTTTACTTTCTCTTCTCTGGGAAATCCCTAAGACACTGGCCTCATTTTGCGATTCTAATTAGTTAGAATCTCATGTAATGCCTACTTTCTCTTTTAGCCGAACTTGTAAGACTGACTTAGACGCTCTTGTGAGAATCCCAAAAAAGGCACACACTGGAGAAATTGGAACTGACTACATCTCAAAGTATGGAT | 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| pathogenic | 291,057 |
Regarding the variant at chromosome 18 and position 55228229, affecting gene TCF4 (transcription factor 4): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Pitt-Hopkins_syndrome'] | AAAACAGGAGAACAGATGGAACATTTAGACCATTTCAATGGATTTATGGCATTTACTCAGTGCTGATAGGTGGAAAAACTACTTGAACAGGGATTTTTTTTTTTCTTAATACATGCCAAGAATTGTGTGGCTGTAAAAATAGAAACAAGTTAGAGACAAAAGGATGCTGACAAATACTTAACTAGGAGCACTATTTGTTTACTGCACTATACACCAAAGTCAATCATTATAAAGATTCACGATGGAAGTTGGTTCAATTGTGCCCAGACGTCAAAGCTAGCTATCTGATGAGTCGCTGTGCCATAGCTTGATCTATGTTTCTATCAAATATGGTAAGTATAAACTTCATTCATACTGGCCAGAGAAATACTGCACTACCCCTCCTCAAAAAAGTGCAACTTAATGCTTTAGGACTTATAAGGCTTGTTATAATGCTGCATGATGATTGAATATTGGCATTTTTCAGACGAAGGAGGAGGCAGTTAAGTCATCTACATTTTAGTAAACCCATTTTGAAAAAAAAAATCAAGAAAGCAACAAAATCAATCAGCTCTGTCACACTACTTGCAATTTTCTCATTTGACGGTTTTTGAACTTTACTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTCCAAAAATCTGACCATGTATTCAGAAACGCCTCACTGCACACTACTTCGGCTACACAGGTAGGTAACACTTTAATCATTTTGTTAAATCACAGCCACTTTGATTATGTTATGTTTCCGATGATATAAACATTGGAAGGCACAGTGGTAACATTGTAGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTCTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGAGGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCCGCAGACGCTCTCGGGCATTGTTGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTT | 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| pathogenic | 291,085 |
Variant on chromosome 18, at position 55228275, affecting TCF4 (transcription factor 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Pitt-Hopkins_syndrome'] | TGGCATTTACTCAGTGCTGATAGGTGGAAAAACTACTTGAACAGGGATTTTTTTTTTTCTTAATACATGCCAAGAATTGTGTGGCTGTAAAAATAGAAACAAGTTAGAGACAAAAGGATGCTGACAAATACTTAACTAGGAGCACTATTTGTTTACTGCACTATACACCAAAGTCAATCATTATAAAGATTCACGATGGAAGTTGGTTCAATTGTGCCCAGACGTCAAAGCTAGCTATCTGATGAGTCGCTGTGCCATAGCTTGATCTATGTTTCTATCAAATATGGTAAGTATAAACTTCATTCATACTGGCCAGAGAAATACTGCACTACCCCTCCTCAAAAAAGTGCAACTTAATGCTTTAGGACTTATAAGGCTTGTTATAATGCTGCATGATGATTGAATATTGGCATTTTTCAGACGAAGGAGGAGGCAGTTAAGTCATCTACATTTTAGTAAACCCATTTTGAAAAAAAAAATCAAGAAAGCAACAAAATCAATCAGCTCTGTCACACTACTTGCAATTTTCTCATTTGACGGTTTTTGAACTTTACTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTCCAAAAATCTGACCATGTATTCAGAAACGCCTCACTGCACACTACTTCGGCTACACAGGTAGGTAACACTTTAATCATTTTGTTAAATCACAGCCACTTTGATTATGTTATGTTTCCGATGATATAAACATTGGAAGGCACAGTGGTAACATTGTAGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTCTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGAGGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCCGCAGACGCTCTCGGGCATTGTTGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTTCTGAGTGTTACAGTGACAAATTAGAAACTTTTGAATGGAAGGCAAA | TGGCATTTACTCAGTGCTGATAGGTGGAAAAACTACTTGAACAGGGATTTTTTTTTTTCTTAATACATGCCAAGAATTGTGTGGCTGTAAAAATAGAAACAAGTTAGAGACAAAAGGATGCTGACAAATACTTAACTAGGAGCACTATTTGTTTACTGCACTATACACCAAAGTCAATCATTATAAAGATTCACGATGGAAGTTGGTTCAATTGTGCCCAGACGTCAAAGCTAGCTATCTGATGAGTCGCTGTGCCATAGCTTGATCTATGTTTCTATCAAATATGGTAAGTATAAACTTCATTCATACTGGCCAGAGAAATACTGCACTACCCCTCCTCAAAAAAGTGCAACTTAATGCTTTAGGACTTATAAGGCTTGTTATAATGCTGCATGATGATTGAATATTGGCATTTTTCAGACGAAGGAGGAGGCAGTTAAGTCATCTACATTTTAGTAAACCCATTTTGAAAAAAAAAATCAAGAAAGCAACAAAATCAATCAGCTCTGTCACACTACTTGCAATTTTCTCATTTGACGGTTTTTGAACTTTACTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTCCAAAAATCTGACCATGTATTCAGAAACGCCTCACTGCACACTACTTCGGCTACACAGGTAGGTAACACTTTAATCATTTTGTTAAATCACAGCCACTTTGATTATGTTATGTTTCCGATGATATAAACATTGGAAGGCACAGTGGTAACATTGTAGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTCTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGAGGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCCGCAGACGCTCTCGGGCATTGTTGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTTCTGAGTGTTACAGTGACAAATTAGAAACTTTTGAATGGAAGGCAA | pathogenic | 291,089 |
Determine if the mutation at chromosome 18, position 55228323 in gene TCF4 (transcription factor 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Pitt-Hopkins_syndrome'] | TTTTTTTTTTCTTAATACATGCCAAGAATTGTGTGGCTGTAAAAATAGAAACAAGTTAGAGACAAAAGGATGCTGACAAATACTTAACTAGGAGCACTATTTGTTTACTGCACTATACACCAAAGTCAATCATTATAAAGATTCACGATGGAAGTTGGTTCAATTGTGCCCAGACGTCAAAGCTAGCTATCTGATGAGTCGCTGTGCCATAGCTTGATCTATGTTTCTATCAAATATGGTAAGTATAAACTTCATTCATACTGGCCAGAGAAATACTGCACTACCCCTCCTCAAAAAAGTGCAACTTAATGCTTTAGGACTTATAAGGCTTGTTATAATGCTGCATGATGATTGAATATTGGCATTTTTCAGACGAAGGAGGAGGCAGTTAAGTCATCTACATTTTAGTAAACCCATTTTGAAAAAAAAAATCAAGAAAGCAACAAAATCAATCAGCTCTGTCACACTACTTGCAATTTTCTCATTTGACGGTTTTTGAACTTTACTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTCCAAAAATCTGACCATGTATTCAGAAACGCCTCACTGCACACTACTTCGGCTACACAGGTAGGTAACACTTTAATCATTTTGTTAAATCACAGCCACTTTGATTATGTTATGTTTCCGATGATATAAACATTGGAAGGCACAGTGGTAACATTGTAGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTCTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGAGGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCCGCAGACGCTCTCGGGCATTGTTGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTTCTGAGTGTTACAGTGACAAATTAGAAACTTTTGAATGGAAGGCAAAGAGGATGATGAGCCACCTGGAAAGCATATCATATGAGGAAGTCGTCAC | TTTTTTTTTTCTTAATACATGCCAAGAATTGTGTGGCTGTAAAAATAGAAACAAGTTAGAGACAAAAGGATGCTGACAAATACTTAACTAGGAGCACTATTTGTTTACTGCACTATACACCAAAGTCAATCATTATAAAGATTCACGATGGAAGTTGGTTCAATTGTGCCCAGACGTCAAAGCTAGCTATCTGATGAGTCGCTGTGCCATAGCTTGATCTATGTTTCTATCAAATATGGTAAGTATAAACTTCATTCATACTGGCCAGAGAAATACTGCACTACCCCTCCTCAAAAAAGTGCAACTTAATGCTTTAGGACTTATAAGGCTTGTTATAATGCTGCATGATGATTGAATATTGGCATTTTTCAGACGAAGGAGGAGGCAGTTAAGTCATCTACATTTTAGTAAACCCATTTTGAAAAAAAAAATCAAGAAAGCAACAAAATCAATCAGCTCTGTCACACTACTTGCAATTTTCTCATTTGACGGTTTTTGAACTTTACTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTCCAAAAATCTGACCATGTATTCAGAAACGCCTCACTGCACACTACTTCGGCTACACAGGTAGGTAACACTTTAATCATTTTGTTAAATCACAGCCACTTTGATTATGTTATGTTTCCGATGATATAAACATTGGAAGGCACAGTGGTAACATTGTAGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGAGGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCCGCAGACGCTCTCGGGCATTGTTGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTTCTGAGTGTTACAGTGACAAATTAGAAACTTTTGAATGGAAGGCAAAGAGGATGATGAGCCACCTGGAAAGCATATCATATGAGGAAGTCGTCACNN | pathogenic | 291,093 |
Does the chromosome 18 mutation at position 55228999 within gene TCF4 (transcription factor 4) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Pitt-Hopkins_syndrome'] | GTAACATTGTAGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTCTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGAGGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCCGCAGACGCTCTCGGGCATTGTTGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTTCTGAGTGTTACAGTGACAAATTAGAAACTTTTGAATGGAAGGCAAAGAGGATGATGAGCCACCTGGAAAGCATATCATATGAGGAAGTCGTCACAGCAGCAGGGTTCAAATATTCCAAGGGCTGTCATGTAAAAAAGAGAAGTGTGCACGACGTCTTGTCTCAAGAAGGCAGAGCAGCACGTGCTATAAAGCTCTGAATGACTATTGTGAATAAACATGAGTGAGGACTTTTGGGGGGCTTATGAGAGACACAGAAAATGAAACAAACTTCACTGAACATCAGTAGACTCCCCATCACAAGAAACTCCATGGAAGTGACTAACAATTAACCTAAAGGGTAATTTCACACATTGGAAATGTTCACAGAATAAAGATGATTAATCACAACATTTCGGAGTTGGAAGATGTGGGAAATTATCTACTCAATTAAATGTATATTTAATGAATGCTGGTTTAAAATATATGACTCTGATGTTCCATTTTGGAGAATCTCTGGGTAACTTCCAAGTGGCAATAAGGACCAATTACACTTGAGAAGCTCCAATCAATCAAAAGTGGGAGTGGTATTCTTCGGTTGCAAGTATACGTTACACATAAAGATAATGCACGTAAGTCAAGAACACTTGGGTGAAGGAGAAAAGTTAGGGGCAAGGAGGATGACACCACAGAAGGATGCTGTAAGACCAGGCTCCTCTCTCTCCATAGCGTAAGCGCCTTTCCAGATGGCACTGTCTGCCACAGGTGTGTATGGTAAACATGGAAGTCAACTG | 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| pathogenic | 291,116 |
Considering the genetic mutation at chromosome 18, position 55229003, impacting TCF4 (transcription factor 4): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cerebral_hypoplasia', 'Global_developmental_delay', 'Pitt-Hopkins_syndrome'] | CATTGTAGCATTCTAACCTTGTACCTCTGAAAATCCCAGAATAGGTTCACAAACGCAACATTACAATTCAGACAAACTCTTTTTGCCATGTCTTGGTAATGCTGCTTGTAATATCTACACATGATGTGACTTTTAAGTCCTGTGTTCCCAAAAGACTGGAGAAACAACTTTCTACTTATTTATGAATGAGAAGCAACATCAGGGTCAGCATTTCATCCTGCACTACCCCTCTGGAAGCAGAGTTGGCACTACAGGTTACGATAACAAACCAGGGAAAGGGACAGAAATAAGACCAAAAAAAAAAAAATCCATATTTACAGTAAAATCTTTCTTTTAAAAAAGTTAATCAGTACTATTTTTTTACAGGAGAAAAAAGTCTGAAACAAATGAACAAAAGCTTACCATAGTCACTAAATTTTTAATATATATTTATATATATATTTATATATATATTTGTCATAGGTCTATAAGATCCATCTGTTCCTCCTACCCTAAGGAATGGCTAATGTCATCACTTCGTTGTCATCAGGACGTTTGCTGGTTTTGTTACTAGGGCAGCCGAGCTTCCCCTAATTCAATATCCAGTAATTATAAACACTAGCTGACTTGAATACCAACAAAAACGTTCATGTAGTTTTCTTCAGAAGTACACTTTTTCATTATTGCAAGTTTACAATTTTTTTTAAATTAAATATTTTTTTTTCAGACTTACAAATTAATTATATTTTTTTTTTCCAAAAGAAGTTTAGGCACAAATGCATTGTTCCACAGTGTGGAAAGATTGCCGTTCAGTCTCTGGGCTGTGTCTCAGCCTGTACATACTGCTTTGCACATTCTGAATGATATGTTAAAGAAAGTCGTCCCTCAAGTTGCACTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTTTTTCTGTTTTTTGATAATTGGGAATGCTGAAACCTCTTGCGTCTGCGATTCATAACTACTCAGACTTGTCTTATATTACAAAAATGGGGGTTAAGGAGAAGTGTTTATGTGGGTTTAAGATAATACAGCTGTTAAGGAAGTGGTCTCTTGTTTTAATGAAGCAATGTGGCAACTTGGACCTGAGAAAGGAAAAAAGAGAGAAAAAATTCATTAATATATTTGTAACAGAAAAAGTATGCTTTTTTTAAAAAAAATTCTTTTTCCATGAAAGAAAATATCTGTCAATTTGGGTGAAATTCACTTTTATGGCTGATACACTGATGAGAGTTTTGAATGATCGATCTCAGAAATGGCTGAAAACAAACTTGCCCTTTTACATCTGTCCCATGTGATTCGATGCGTCTCCCATTCCAGGGTGTGGGCCGGCCAAGGAGAGAGGGGGAGGCTCTGAGGACACCTTCTCTTCCTCCCTTCTTTTCAGACACGCAGCTTTCGGATTCAGATTCCTTTCTGTGGAGGATTAAAGCACAGAACCTTTGTTTAATGCTGAGGCTTCTGGCAGAGGGCAGCAATGCACTCTTCTTGCGTGTCTGACCTTTTTCTCAGTGTTTATATTACAGAACAAAAGGAACAGTTACTAAGTACTGTGGCAATCCATTTGGTCAGTCACTAGTAAAAGGTGAACTGCATGTGAGTGTGTACAGCCACTTTACAGTAAGCAAAGGTTGGTAAAGCAAATAAACTAAGCTCAAATTACTGAAAGGATATAGGGAAAGTTGCAATATAATCTTAGTTATAAGAGAATCCCACAACTTAATTACAGGAGAAAGGGATGCTGCCTTATGGATTTAGACACAGTCTGCAATGGAAACAATTCTTTGGAATGATGCTTGAAAGTCTACTGTCTGCCACTGCTCAAGACTGGCGTGCCCATCTCAGCTTGTGCCTGCCACAAGCTCCTCACGAGCTCTGCAAGGAGGCTGGCCTGCACTGACCTCGGACTTGCTGCTCCAGACTGAGGATGACGGCCACCGCCTGGTGGAGGATCAGGAGCTTGGTCTGGGGCTTGTCACTCTTGAGGTGGAGCTGCACCATGCGGCCGAGCTCTTTGAAAGCCTCGTTGATGTCACGGACCCGCAGACGCTCTCGGGCATTGTTGGCCATCCTCCGCTCCTTCTCACGCTCTGCCTTCTGCTCTGGTGTCAGGTCCTCATCGTCATTATTGCTGTGGGACAAAAGGGATGCAACATTTTCTAATGGTGTGGGGAAAAAGAAGGTGTCTACATTACTTTGTTTTCTTCCAGAGTTTTCAGGGAACTTTTCCATCTTATGCCATGTTTTTGGCAGAATTTTTATATCCACTTGACCTTGGGATTGGTTTAGATGGCTTTGACAGTTCACAATACACAAGATATTTGGTTTTCTCGCAGACATTAAACCCAAACCAAACAGGTGAGGGTGACGTAGATTAAAGTTAGAGTGCAGGGTGTGCCCATACTGATACAGGGGGGCAGAAAGGGAAAACAAAGCTTTTTTTATTCAATGGGGTTACACTCTGCAAAGCAGGCATTCACCAACTTACGCCTAGCATATGTTGCATAACCACGCTTCAAAAAGACTTTATGTTTATACTTTATTTTTTAAATATATATAAAACCTTTCATACCGTGACATCTGAAATCTAGGGGAAACAAGTAATTGAAAAATGATTTTGATAGGTCAAAAAAATACAAGGCAGCTTAACAGGAGTAAGAAGAAAGGCCTATATGTAAGACACCAGAGCAATGGGAGTGAAGACAGTGAGGCTTTTATTCAGGTGTCCCCATTACCTTGCTTTGAAGGCCTGGTCAACCCACTATGTGAGTCTCATTTTCTCTATGTATTAAACAAAAAGTTACAAAAACATGACTTCCATGGTCTTTAATCTTATAGATGTTTATGATCCACAGAACAAGTTTGGGAAACCTGAACTGATATCAGTCATGCAAAACGATTCAACAAACCAAACACCTGCAGCTTATGAATGACCATGACCTCATTGTGAGTCAAAAATGAAGCCAGAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCCCAGCCTGGACGATATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCACAGTGATGCACACCTGCGGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCACTTGAATCTAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGATGTGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCCAGACTCTGTCTCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAAGGTAATTTCTAATTGTGAAAACCAAAATATTCCATGATTCATAACAAATGCATGGCCGGGCCCAGAATAGTCTGAAAAGATAAGATCGGTTCTGTCCATTTCTGAGTGTTACAGTGACAAATTAGAAACTTTTGAATGGAAGGCAAAGAGGATGATGAGCCACCTGGAAAGCATATCATATGAGGAAGTCGTCACAGCAGCAGGGTTCAAATATTCCAAGGGCTGTCATGTAAAAAAGAGAAGTGTGCACGACGTCTTGTCTCAAGAAGGCAGAGCAGCACGTGCTATAAAGCTCTGAATGACTATTGTGAATAAACATGAGTGAGGACTTTTGGGGGGCTTATGAGAGACACAGAAAATGAAACAAACTTCACTGAACATCAGTAGACTCCCCATCACAAGAAACTCCATGGAAGTGACTAACAATTAACCTAAAGGGTAATTTCACACATTGGAAATGTTCACAGAATAAAGATGATTAATCACAACATTTCGGAGTTGGAAGATGTGGGAAATTATCTACTCAATTAAATGTATATTTAATGAATGCTGGTTTAAAATATATGACTCTGATGTTCCATTTTGGAGAATCTCTGGGTAACTTCCAAGTGGCAATAAGGACCAATTACACTTGAGAAGCTCCAATCAATCAAAAGTGGGAGTGGTATTCTTCGGTTGCAAGTATACGTTACACATAAAGATAATGCACGTAAGTCAAGAACACTTGGGTGAAGGAGAAAAGTTAGGGGCAAGGAGGATGACACCACAGAAGGATGCTGTAAGACCAGGCTCCTCTCTCTCCATAGCGTAAGCGCCTTTCCAGATGGCACTGTCTGCCACAGGTGTGTATGGTAAACATGGAAGTCAACTGAGTC 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| pathogenic | 291,118 |
Regarding the variant found on chromosome 18 at position 55232630 in gene TCF4 (transcription factor 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Pitt-Hopkins_syndrome'] | TCCATGGAAGTGACTAACAATTAACCTAAAGGGTAATTTCACACATTGGAAATGTTCACAGAATAAAGATGATTAATCACAACATTTCGGAGTTGGAAGATGTGGGAAATTATCTACTCAATTAAATGTATATTTAATGAATGCTGGTTTAAAATATATGACTCTGATGTTCCATTTTGGAGAATCTCTGGGTAACTTCCAAGTGGCAATAAGGACCAATTACACTTGAGAAGCTCCAATCAATCAAAAGTGGGAGTGGTATTCTTCGGTTGCAAGTATACGTTACACATAAAGATAATGCACGTAAGTCAAGAACACTTGGGTGAAGGAGAAAAGTTAGGGGCAAGGAGGATGACACCACAGAAGGATGCTGTAAGACCAGGCTCCTCTCTCTCCATAGCGTAAGCGCCTTTCCAGATGGCACTGTCTGCCACAGGTGTGTATGGTAAACATGGAAGTCAACTGAGTCCACTGGAAAAGGCCCTCTTTCTCTGCCTTCTGCGGATCCCTCCTCTGCCCTCACCCCCAACTGCTGCCAGTGCCAAGGAAATCAGTAATGATTAATTCACTCCTATATTCTACTATGCAAATAGGCTGTAAAAAGCAAATGAAAACAGTCTCTGCCAGGCCTGTCCGGAAGCTGAGCATTTGGGTGATATTTTTATACATCCAACAAATGCTACACCTTACACAAAGGAGACTGGAAAATAGGAACTTTTCTTCCAAAGATTTTCAGGCTAACGACCAATTAGAATTGGTTATTCACTTACAAATAAACTAGTTATGCAAATAAAACTGCCTAGATTTGAAAAAGCACTGCCTTATAATACAGTTTTGGAGGCATACATAAGTAAATGTCATAAGAGTGACCTTTTTAAATAAGAAGGTTCTCAACAGCGAATGAAAATGTTGTTCCAAAACTTCAAAGAATCCATTAACATGCATAAGTTTGGCCACAATAAGTTAAATTACCAAGAACTGACTGGTCTAACACAGAAGCTGCTAAAGGTATGAAATCCCCTCCTTGGGATTTCTTGCCAAAGTGGCCAAGAATCAGAAAAAGACAACAAGGAAGGAAAGGGGTTATCTAGAAGTATTCGGCATTTTTAAACTTGTGGCAAGACACGGAATTTATCTCAATAATTACAACAGCAACATAAAGAGGCAGCATGTTCTTAATTCACAAAAGATTCCAGATAGAACCTTGAGAACCACAGCCTTTAGAAGGAAAGCTGTAGTCTTAGGACAATTGGTTGAATTTGTGAATAAAAACAACCTCAGGGAATTGAGGCAAAGTACACGGGTGTTGGTATTCAAAAACCATCTGATTACCAGATTAAAGTTCAAGGAGATATAGATTTGAATTTAAAGATAGCAGATATTTAAGAAAACCAGACAGAAGCTATTTTCCTGCAGTTGTGTTTTCTGTAGAAAAGAGTGTCCAGGAAGAAAAACCATAAACAATTAAGGTATTACTCTTATATACATCAGCATGTTTAGGATAAATCTAGGAAATTATTTTCTTACTTTAGAGGTAAGAAAAGAGTTATAGTTGGCACATACATCAGTTGAGTTTTTAACATGGCTACAATCTCTTTTTAGAAATATTATAGACACAACATTTCTGACCAAATTTGTAGAATAAGTATAGTTTTACAAATAAACTGTACTTGAATCAGAGACAAATTTTTTCACTGTGTGTCATTAGCATTGGGTCCAGATTCATAAATGCCAAAACAGTTTAGGCTCCAATAGAGTACAGGTATCTGAAACGATACTTTTAGTACTTCTAGAGTAGGCCTTTAATTTTCTTTTCAGCTGTAAATTTACCTGCCAGGAAAAAACTGAATAGTTTCTTCCCGTTCTGTTCACTTCATCAAAGTCCAATAAAGGAATTAAATGAAGCGACAGTATTATATACTGTTACCTAGATCTTGACCTAGTAATTGATTTGATATCCTTCTTGTCGTCATCTAATTTCTTGTCCTCCGAAGATTTCGTGTCTTGCAGGTTCTCATCACCCTCGTCATCGGATTTGATCTCAGAGCTGCCAGAGGAGACACTCTGCCCCTGTAGTCCTGGTGGCATGCCTGCCGAAAAAGAGAAATCAGGTGACATGTACACCACAATCTCACTGCCTGCACACCAGATTGCAAGGCTGCCAGCAGACAATTCATACTGCTGAACTGTGATCCTTCTGTCACTTTTTTTTCCCCCTGCTATCTGTTGAAGTTTCAAAAAATGCACCTGCAGAAACAAGTTTTCCCTGCATTGGCTCTAAGGTTAAATTCTATTTTGCAATCTTTTGGAGTAGATGGTAATTTCACTGTCTACAAAACATCAACTTAATTGCAATGAAAATCATAATCATGAAAATCACACAGCCAATGTTCTGATTAAGAACCCAAGTAAATATCAGCTATTATATTGAGTTTCTTCCATATGCAATGATTTAATAGAAAAATGTCCTTAAAATATAATTCCCAGGGAGTATGCTAAATATGTGCAGTCAAGACTTCAATAGGTACCCTAATGATATTCTGAAATTAGGCTTCTCTTATTCTCAAGAAGTAATCAGCATTTTAAAATGGTACATATGGAAGGCAGTTTGCTACTCATTTTAGAAATTTCTAGCTTTATCATTGCTCAACTTTCCAAGTCACACTGCATTTTAAAACACGACCCTAATGTAGTAATTTTTTTAAAGGTAGAAGCATATCTGTCAAGTATTCCTCTTTATTTGTAATCTGTGTATTCTAGAACCTTGCCACTCAAACTTTGGTCCATGCGGCCTCATCATCTGTGAGCCCATTAGAAATGGACAATCCCAGACCTACAGAAGTGGAATCTGCATTTTAACAAGATGCTCAGGTTGTGCTTATGTGCAGTTTGAGAAGCACAGGTTTAGGACAAAGAGGGCAAAATCCAAAGCCTCCTGATAAGAAAGGTCCTGGCCAGTTGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCGGGTGCATCACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCTAATGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATAGCCAGGCATGGTGATGCATGTCTGTAATCCTAGCTACCCCCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGGCTCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCATAAAATGATTATTATTCATAAAAAATGGGCAGACATACCCATACATATAATTGACACTCAGATCTGTACAATGTTGAACAGCTGAAAAAATGCCCACATGTATTCCTGTGGCAATGTTATCATTTTTATATTAAATGTGAAGGGACTGAGAAGATGTTATCTAAGCGACTCCTAGTCAGCTGGCCAGCAATAGCCCAACTTCCTGGGGTCATGAAAAGCCGCTCGTAATCACCGGTATGAGGCAATCATTAGAGGGCTAGATGACTCAAGAGCGAAAATCATGCAACCAAGCTCCATTTTTTAAATGCACCTATATTTCCTTCCATCTTAAACAACAAAAACAATTTCCTTCCTTCCTATTCATTTGGAAATATCATTTTCAGGCCACAACTAACCACATTAGAGGACCTGAATGAGAAAAATGTGGAAATAGCTAAAATAAAATTTCCTCTCATCAGTCTGTGGCCTCATTCCCTGCTGATATAGGACCAGGATTTCAGAGGATGTTTGAGGAAAACAGTCCCTGGAGAAACACAATTAGCGGGCGAAGTTCTAAATACTTTGCCATTTCCTTACCATTTTTGTGCCCAATTTGATTCCTGGGTTTCTGCCAGTGCTTCTTGAGGGATGAACACCAAGAGGCTGGGTATCAACACTGGTCCTATTGTGAAAGTGAGGTCAGAAGTGCCCTGGTGAGGCCAACCTACCTCTGTAAGGGTCCTGGGGTGGGTTCAGGTCAGGGGAAGTCGCAGACTGGACAGGAAGCTGTGGAACCGGAACCTGGTTTGGCAGAAGAGAATGGCTGCCTCTCAGGGCCACGCCATCTTCACGATGGGT | TCCATGGAAGTGACTAACAATTAACCTAAAGGGTAATTTCACACATTGGAAATGTTCACAGAATAAAGATGATTAATCACAACATTTCGGAGTTGGAAGATGTGGGAAATTATCTACTCAATTAAATGTATATTTAATGAATGCTGGTTTAAAATATATGACTCTGATGTTCCATTTTGGAGAATCTCTGGGTAACTTCCAAGTGGCAATAAGGACCAATTACACTTGAGAAGCTCCAATCAATCAAAAGTGGGAGTGGTATTCTTCGGTTGCAAGTATACGTTACACATAAAGATAATGCACGTAAGTCAAGAACACTTGGGTGAAGGAGAAAAGTTAGGGGCAAGGAGGATGACACCACAGAAGGATGCTGTAAGACCAGGCTCCTCTCTCTCCATAGCGTAAGCGCCTTTCCAGATGGCACTGTCTGCCACAGGTGTGTATGGTAAACATGGAAGTCAACTGAGTCCACTGGAAAAGGCCCTCTTTCTCTGCCTTCTGCGGATCCCTCCTCTGCCCTCACCCCCAACTGCTGCCAGTGCCAAGGAAATCAGTAATGATTAATTCACTCCTATATTCTACTATGCAAATAGGCTGTAAAAAGCAAATGAAAACAGTCTCTGCCAGGCCTGTCCGGAAGCTGAGCATTTGGGTGATATTTTTATACATCCAACAAATGCTACACCTTACACAAAGGAGACTGGAAAATAGGAACTTTTCTTCCAAAGATTTTCAGGCTAACGACCAATTAGAATTGGTTATTCACTTACAAATAAACTAGTTATGCAAATAAAACTGCCTAGATTTGAAAAAGCACTGCCTTATAATACAGTTTTGGAGGCATACATAAGTAAATGTCATAAGAGTGACCTTTTTAAATAAGAAGGTTCTCAACAGCGAATGAAAATGTTGTTCCAAAACTTCAAAGAATCCATTAACATGCATAAGTTTGGCCACAATAAGTTAAATTACCAAGAACTGACTGGTCTAACACAGAAGCTGCTAAAGGTATGAAATCCCCTCCTTGGGATTTCTTGCCAAAGTGGCCAAGAATCAGAAAAAGACAACAAGGAAGGAAAGGGGTTATCTAGAAGTATTCGGCATTTTTAAACTTGTGGCAAGACACGGAATTTATCTCAATAATTACAACAGCAACATAAAGAGGCAGCATGTTCTTAATTCACAAAAGATTCCAGATAGAACCTTGAGAACCACAGCCTTTAGAAGGAAAGCTGTAGTCTTAGGACAATTGGTTGAATTTGTGAATAAAAACAACCTCAGGGAATTGAGGCAAAGTACACGGGTGTTGGTATTCAAAAACCATCTGATTACCAGATTAAAGTTCAAGGAGATATAGATTTGAATTTAAAGATAGCAGATATTTAAGAAAACCAGACAGAAGCTATTTTCCTGCAGTTGTGTTTTCTGTAGAAAAGAGTGTCCAGGAAGAAAAACCATAAACAATTAAGGTATTACTCTTATATACATCAGCATGTTTAGGATAAATCTAGGAAATTATTTTCTTACTTTAGAGGTAAGAAAAGAGTTATAGTTGGCACATACATCAGTTGAGTTTTTAACATGGCTACAATCTCTTTTTAGAAATATTATAGACACAACATTTCTGACCAAATTTGTAGAATAAGTATAGTTTTACAAATAAACTGTACTTGAATCAGAGACAAATTTTTTCACTGTGTGTCATTAGCATTGGGTCCAGATTCATAAATGCCAAAACAGTTTAGGCTCCAATAGAGTACAGGTATCTGAAACGATACTTTTAGTACTTCTAGAGTAGGCCTTTAATTTTCTTTTCAGCTGTAAATTTACCTGCCAGGAAAAAACTGAATAGTTTCTTCCCGTTCTGTTCACTTCATCAAAGTCCAATAAAGGAATTAAATGAAGCGACAGTATTATATACTGTTACCTAGATCTTGACCTAGTAATTGATTTGATATCCTTCTTGTCGTCATCTAATTTCTTGTCCTCCGAAGATTTCGTGTCTTGCAGGTTCTCATCACCCTCGTCATCGGATTTGATCTCAGAGCTCCAGAGGAGACACTCTGCCCCTGTAGTCCTGGTGGCATGCCTGCCGAAAAAGAGAAATCAGGTGACATGTACACCACAATCTCACTGCCTGCACACCAGATTGCAAGGCTGCCAGCAGACAATTCATACTGCTGAACTGTGATCCTTCTGTCACTTTTTTTTCCCCCTGCTATCTGTTGAAGTTTCAAAAAATGCACCTGCAGAAACAAGTTTTCCCTGCATTGGCTCTAAGGTTAAATTCTATTTTGCAATCTTTTGGAGTAGATGGTAATTTCACTGTCTACAAAACATCAACTTAATTGCAATGAAAATCATAATCATGAAAATCACACAGCCAATGTTCTGATTAAGAACCCAAGTAAATATCAGCTATTATATTGAGTTTCTTCCATATGCAATGATTTAATAGAAAAATGTCCTTAAAATATAATTCCCAGGGAGTATGCTAAATATGTGCAGTCAAGACTTCAATAGGTACCCTAATGATATTCTGAAATTAGGCTTCTCTTATTCTCAAGAAGTAATCAGCATTTTAAAATGGTACATATGGAAGGCAGTTTGCTACTCATTTTAGAAATTTCTAGCTTTATCATTGCTCAACTTTCCAAGTCACACTGCATTTTAAAACACGACCCTAATGTAGTAATTTTTTTAAAGGTAGAAGCATATCTGTCAAGTATTCCTCTTTATTTGTAATCTGTGTATTCTAGAACCTTGCCACTCAAACTTTGGTCCATGCGGCCTCATCATCTGTGAGCCCATTAGAAATGGACAATCCCAGACCTACAGAAGTGGAATCTGCATTTTAACAAGATGCTCAGGTTGTGCTTATGTGCAGTTTGAGAAGCACAGGTTTAGGACAAAGAGGGCAAAATCCAAAGCCTCCTGATAAGAAAGGTCCTGGCCAGTTGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCGGGTGCATCACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCTAATGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATAGCCAGGCATGGTGATGCATGTCTGTAATCCTAGCTACCCCCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGGCTCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCATAAAATGATTATTATTCATAAAAAATGGGCAGACATACCCATACATATAATTGACACTCAGATCTGTACAATGTTGAACAGCTGAAAAAATGCCCACATGTATTCCTGTGGCAATGTTATCATTTTTATATTAAATGTGAAGGGACTGAGAAGATGTTATCTAAGCGACTCCTAGTCAGCTGGCCAGCAATAGCCCAACTTCCTGGGGTCATGAAAAGCCGCTCGTAATCACCGGTATGAGGCAATCATTAGAGGGCTAGATGACTCAAGAGCGAAAATCATGCAACCAAGCTCCATTTTTTAAATGCACCTATATTTCCTTCCATCTTAAACAACAAAAACAATTTCCTTCCTTCCTATTCATTTGGAAATATCATTTTCAGGCCACAACTAACCACATTAGAGGACCTGAATGAGAAAAATGTGGAAATAGCTAAAATAAAATTTCCTCTCATCAGTCTGTGGCCTCATTCCCTGCTGATATAGGACCAGGATTTCAGAGGATGTTTGAGGAAAACAGTCCCTGGAGAAACACAATTAGCGGGCGAAGTTCTAAATACTTTGCCATTTCCTTACCATTTTTGTGCCCAATTTGATTCCTGGGTTTCTGCCAGTGCTTCTTGAGGGATGAACACCAAGAGGCTGGGTATCAACACTGGTCCTATTGTGAAAGTGAGGTCAGAAGTGCCCTGGTGAGGCCAACCTACCTCTGTAAGGGTCCTGGGGTGGGTTCAGGTCAGGGGAAGTCGCAGACTGGACAGGAAGCTGTGGAACCGGAACCTGGTTTGGCAGAAGAGAATGGCTGCCTCTCAGGGCCACGCCATCTTCACGATGGGTN | pathogenic | 291,134 |
Classify the chromosome 18 variant at position 55254677 affecting gene TCF4 (transcription factor 4) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Pitt-Hopkins_syndrome'] | CTACATATGGTATTTAAGAAAAACTTTACATATTTATGGAAAAAATAGTCTCTGAAGCAATGCCCTGGGTGCATGTTACATCCGTTTAACATATGCAAAATGAACACAGCTACAGAAATTAAACTATTTTTCTGTTGATTGAGAGCAGATATACAGAAATGGTTATAAGTCACAGATCTGGCTTTTAATAAAGCCAGATTTCTTAATTAAAAGCAGTATGTTTAAACATTGTAGTTAGAAAAAAAAGAGCTGTACAAACGAAAATCTCATATTATATGCATCCCAAGTGTATTTAACACATTACCTGAGGCCAAGCTAAATTAAAATCTAGACTTTTCTTTTGTAAACTCTAAGCAACTGCCATGAACATATAAACAATTTTTATTCAATGATGAATTTTTAGGGCAGAGGTCAAGGGAAAGAAAAAAAGATTTCTCTTTGGCATTCAAAAATATCTTTCCACATTTTAGATGTGAGTTCGTTGCTTCTATTTATAAACCAGTATTTTTGGTTTCAAATTGGTTGCAGATTTCAATACTACACCGTTCAGAATGGTACTCTTAATCTTAGACTTTTATTAAGAGAAACTGAAAGATGGACAGGAGAATACTACTGAGCAAGAACTTAAAAGAACCTCATAATAATTTGTATGTATTTTGCATTTCCTTTTGGGACCATGCTTAAACGAGAAATGCTACAGTGATAATGGAAAATATACCTTCATCCAAGCAACTTTTAGCGAGCCTGTAAGGGGCAAAATAGGACACTAAGGTGCTTAGAGACGAGGTAGAGCTTGTGAGGATCAGAACTACAGAGAATCACTGGTCAAGTTACATTCTCCACCACTCTGGTCACCTCATTAATTGTCATCACTTAATATTCTATTAAGAAGAGTCTCTGAATCTTCATAATCATCCTCAAAAAGAATTATCTCCAAAATCCTTTCAAAAGTAATGAGGAAAAAAATCACAATTGTAATATGGACAAATCTGCTTAAATATAATTCAAATAAAGACTTATTCTAAATAGGTAGTAGTAAAGCTACTCTATTAAATTACACAGTCACATGCAATGTATTTATACAAATAAACATACCATATATTTCTATCTCCCAGACTCAGAATTGACAGACACTATTTTGGCTTCTTTAATTAAAAAAAAAACACTAATATTTGAATTACTAGCAATGTCATATTATAATATGAACTCAAATTGTACACTTTGGCCAGGGTCACCAAAATGAATAATTTCAAACACCAACAATGACCCAGCAATTCATCCTCAAGGGAAACATGTGTCTGCACAAAAACTTAAACATGAATATTTATAGAAGCATTATTCATCATAGCCAAGGAGTTGGAACAACCCAACTGTGTAATGTGGTATGTCCATACAGTGAAATACTATTTGACAATAAAAATGAATAAAGCTCTAATACGTGGCAAACTGTAGAAAAACTGCAACAGTCATGCTAAGTAAAAGATGCCAGTCAAAAAAGACCACCACATGTTGTATGATTCCATATATTCAAAATATCCAGAATAGGTAAATCTATAGACATAGGAAGTAGACAAGTGGTTGCCAAGGGCTGGAAGTGGAGGGATGGGGAATGACTGCTTAATGGGCAACGGGGATTCTTTTCTTTTTGCAGGGGGCAAAAATATTCAAAACCTAGACTATGGTGATGGTTGCACAACCTTGTAAATACACTAAAACACTTGAATTGTACACCTGAAATGGGCTCATCGTATGTTAAGTGAATTATATCTCAATAAAGCTGATTTTTTAAAAAACAGCAACAATAGTATCTATATCTGAAATTCTAACTCTATATGATAACTATAGAGTCTATAAATTTCATCACTTACCATGAGTGAATGTCTGTTGGCTGAAAGAAGGCCGGTTCCATACCCTGAGCCCAGACCACCCATGGCTCCATTATGAGAAGGTCCAATGATTCCATGCATGTCCCCATGACCACCAGGCATAGCTGTGGATGGGCCCACTGCATGGTTCCGGAGAACATGAATAGCATCATCCAGTCTTTCTAAACGATCTTCAATTCGGCTTTGCTGTTGGTTAACAAATGATGTAAAATTTGATTTAGTTCAAAAGGGGTGCCTAAATTATACAAGTAAAATTTTAGTCGACAAAAAACACACTGTGTTTCTAAATACATGTTTCCAATAAAATGTATTTCCTTAAAACAATAATACAAATAGTGTTGTTTCCAGAAAACTGGTAGAACGTGTTAATGTTAAAATTATAGTGTTATTTTTCATGAACAAACTAAATTCAATAATTATTCCAGGACATTATAACATACATGTGCTATATACGGTACTGCCTTTTGAAAGGCAATTTAAATTTATTTTAGAAGAGAAAAACATTCACTGAATTTAAGGAACTTTCTGGCAGGTATTAAGTTAAAGAGTTTTAAACAATTACCACTGGAAAGATGACCTATTTATAGTTTCTTAATTAAATTCTTTTCCTGAAGGTATATTTCTTTGGTCTTCCCTGTGGTATATGACCCAGTGCTAAGTACCAAATCAGAGACAGGGAAAAGCAAATGGATGATAATTTCTTGTTGAGTTTTTACCGGTGTTTCTGGCTTCCTGTCATCAAAACCAGTGGGTGTGTGGTGGTATGCGTGTAAGGGCCTCAAAATGGTTACAGAAAAAAATTATATAAATTCTGTCAACTAAAGTAGTATAAGATTTTAAGACTGAAGAATCACAAACACTTGAATCAACTGTTCACTGGGGGCATCTAACTGAGTTCAAAGCCCCAACTATAGCATAGAATTCGCAACTTTAAACCATTAAAAACCAACCAACCTTTGTTCATCCTTGCCATTAGGATTCTAGTTTTTCACAACTAGACAATGCGTATAGTTTTTAGTGAAGAAAATGTATGTATTCATTTTAAAGGTATGTATTCATTTTAAAAACTGATCAATAATGATATCAAATACCACTCTCCAGTGTACACTTTAAAATATACCATCTCATTGATCCTTGTTTCACGTGTGTATGGGCAGGCAGGGAAGACATTATGATTCCTTCCGTACAGACATGAAAATGAGGCTCAAAGACACAAAGTGAATTAGTTACGTAGTGTCACACTGCTAGGAAATGGTAAAGTCAGAGTTGGAATCTAGGTCTTTTTATTTTAAATCTAGTGACTCTTTGCACTAGATCATGCTACAATTGACTTTGATTTTGAATCGGCTGTGCAAACAAGTGTACCAGCTCTATTGCATGAGAAAAAACATTTCTATTTTATACTGACAGGAAGAATGTGTGTCTAATATAGTAGTCTATGGTACAGAACATTCTGATTTGGTGGGTTTGGGAGTTAAACTACCTCCCCTAGACTGCTAGCTTTGCTACGTATTTGGCCTTGGAAAAGTTACTAAACCTCTTGGAGTGCATGCTTTCTAATTTATAAATATGGGAATGATAATACATACTTACTTCTGAGTGTAAATGTATGCAGGAAAAGAAATCATACATGTGCCTATCACAGTTTCTGGCTCACAGCTTCCTGGTAGAGACAGCAGTTTCTGCTTGTAAATCTCTTCTTCAGTGTTCAGAATTCAAACAGAATGGAAGCTGTGGCCCATAACTATACACCCCGTCTTTACAGTTCTATAGTTGGACGAAGCCTGGTTTTGATGAATAGGCCCCAGAGAATAACTGATGAAGGTAAACACTAAAACAACTAATTATGTGGATGTGGTCCGCAGATTAATTGGGCTGGGTAGTGCATATATGTTTCACTGTCTGGTTTCCTTTACTGGTTAAAATGCATAGCTGAATGATTCATACACTATAGCAAGGAAGAACACAGCAAAGGAGGGAAATCCACCTTTGCTTTTCTTTTCAGATTTTCCTTAAGATTAAGCTGAAAGGGAAGAATATAAGACAACACTAAAGCAGATAGATAAATCTATGTCTTCTTCCATGTGTCATCTCAAGATAGGAGGGAGAAAAGAAAACCTCAACCCCGAGGAACTAAAAGGCTCCTCTCCCTTACTGCTATTCCTTCCCGCTAAATTCATGTACAGCCTAAATGCTGCACAACCAGCATT | CTACATATGGTATTTAAGAAAAACTTTACATATTTATGGAAAAAATAGTCTCTGAAGCAATGCCCTGGGTGCATGTTACATCCGTTTAACATATGCAAAATGAACACAGCTACAGAAATTAAACTATTTTTCTGTTGATTGAGAGCAGATATACAGAAATGGTTATAAGTCACAGATCTGGCTTTTAATAAAGCCAGATTTCTTAATTAAAAGCAGTATGTTTAAACATTGTAGTTAGAAAAAAAAGAGCTGTACAAACGAAAATCTCATATTATATGCATCCCAAGTGTATTTAACACATTACCTGAGGCCAAGCTAAATTAAAATCTAGACTTTTCTTTTGTAAACTCTAAGCAACTGCCATGAACATATAAACAATTTTTATTCAATGATGAATTTTTAGGGCAGAGGTCAAGGGAAAGAAAAAAAGATTTCTCTTTGGCATTCAAAAATATCTTTCCACATTTTAGATGTGAGTTCGTTGCTTCTATTTATAAACCAGTATTTTTGGTTTCAAATTGGTTGCAGATTTCAATACTACACCGTTCAGAATGGTACTCTTAATCTTAGACTTTTATTAAGAGAAACTGAAAGATGGACAGGAGAATACTACTGAGCAAGAACTTAAAAGAACCTCATAATAATTTGTATGTATTTTGCATTTCCTTTTGGGACCATGCTTAAACGAGAAATGCTACAGTGATAATGGAAAATATACCTTCATCCAAGCAACTTTTAGCGAGCCTGTAAGGGGCAAAATAGGACACTAAGGTGCTTAGAGACGAGGTAGAGCTTGTGAGGATCAGAACTACAGAGAATCACTGGTCAAGTTACATTCTCCACCACTCTGGTCACCTCATTAATTGTCATCACTTAATATTCTATTAAGAAGAGTCTCTGAATCTTCATAATCATCCTCAAAAAGAATTATCTCCAAAATCCTTTCAAAAGTAATGAGGAAAAAAATCACAATTGTAATATGGACAAATCTGCTTAAATATAATTCAAATAAAGACTTATTCTAAATAGGTAGTAGTAAAGCTACTCTATTAAATTACACAGTCACATGCAATGTATTTATACAAATAAACATACCATATATTTCTATCTCCCAGACTCAGAATTGACAGACACTATTTTGGCTTCTTTAATTAAAAAAAAAACACTAATATTTGAATTACTAGCAATGTCATATTATAATATGAACTCAAATTGTACACTTTGGCCAGGGTCACCAAAATGAATAATTTCAAACACCAACAATGACCCAGCAATTCATCCTCAAGGGAAACATGTGTCTGCACAAAAACTTAAACATGAATATTTATAGAAGCATTATTCATCATAGCCAAGGAGTTGGAACAACCCAACTGTGTAATGTGGTATGTCCATACAGTGAAATACTATTTGACAATAAAAATGAATAAAGCTCTAATACGTGGCAAACTGTAGAAAAACTGCAACAGTCATGCTAAGTAAAAGATGCCAGTCAAAAAAGACCACCACATGTTGTATGATTCCATATATTCAAAATATCCAGAATAGGTAAATCTATAGACATAGGAAGTAGACAAGTGGTTGCCAAGGGCTGGAAGTGGAGGGATGGGGAATGACTGCTTAATGGGCAACGGGGATTCTTTTCTTTTTGCAGGGGGCAAAAATATTCAAAACCTAGACTATGGTGATGGTTGCACAACCTTGTAAATACACTAAAACACTTGAATTGTACACCTGAAATGGGCTCATCGTATGTTAAGTGAATTATATCTCAATAAAGCTGATTTTTTAAAAAACAGCAACAATAGTATCTATATCTGAAATTCTAACTCTATATGATAACTATAGAGTCTATAAATTTCATCACTTACCATGAGTGAATGTCTGTTGGCTGAAAGAAGGCCGGTTCCATACCCTGAGCCCAGACCACCCATGGCTCCATTATGAGAAGGTCCAATGATTCCATGCATGTCCCCATGACCACCAGGCATAGCTGTGGATGGGCCCACTGCATGGTTCCGGAGAACATGAATAGCATCATCCAGTCTTTCTAACGATCTTCAATTCGGCTTTGCTGTTGGTTAACAAATGATGTAAAATTTGATTTAGTTCAAAAGGGGTGCCTAAATTATACAAGTAAAATTTTAGTCGACAAAAAACACACTGTGTTTCTAAATACATGTTTCCAATAAAATGTATTTCCTTAAAACAATAATACAAATAGTGTTGTTTCCAGAAAACTGGTAGAACGTGTTAATGTTAAAATTATAGTGTTATTTTTCATGAACAAACTAAATTCAATAATTATTCCAGGACATTATAACATACATGTGCTATATACGGTACTGCCTTTTGAAAGGCAATTTAAATTTATTTTAGAAGAGAAAAACATTCACTGAATTTAAGGAACTTTCTGGCAGGTATTAAGTTAAAGAGTTTTAAACAATTACCACTGGAAAGATGACCTATTTATAGTTTCTTAATTAAATTCTTTTCCTGAAGGTATATTTCTTTGGTCTTCCCTGTGGTATATGACCCAGTGCTAAGTACCAAATCAGAGACAGGGAAAAGCAAATGGATGATAATTTCTTGTTGAGTTTTTACCGGTGTTTCTGGCTTCCTGTCATCAAAACCAGTGGGTGTGTGGTGGTATGCGTGTAAGGGCCTCAAAATGGTTACAGAAAAAAATTATATAAATTCTGTCAACTAAAGTAGTATAAGATTTTAAGACTGAAGAATCACAAACACTTGAATCAACTGTTCACTGGGGGCATCTAACTGAGTTCAAAGCCCCAACTATAGCATAGAATTCGCAACTTTAAACCATTAAAAACCAACCAACCTTTGTTCATCCTTGCCATTAGGATTCTAGTTTTTCACAACTAGACAATGCGTATAGTTTTTAGTGAAGAAAATGTATGTATTCATTTTAAAGGTATGTATTCATTTTAAAAACTGATCAATAATGATATCAAATACCACTCTCCAGTGTACACTTTAAAATATACCATCTCATTGATCCTTGTTTCACGTGTGTATGGGCAGGCAGGGAAGACATTATGATTCCTTCCGTACAGACATGAAAATGAGGCTCAAAGACACAAAGTGAATTAGTTACGTAGTGTCACACTGCTAGGAAATGGTAAAGTCAGAGTTGGAATCTAGGTCTTTTTATTTTAAATCTAGTGACTCTTTGCACTAGATCATGCTACAATTGACTTTGATTTTGAATCGGCTGTGCAAACAAGTGTACCAGCTCTATTGCATGAGAAAAAACATTTCTATTTTATACTGACAGGAAGAATGTGTGTCTAATATAGTAGTCTATGGTACAGAACATTCTGATTTGGTGGGTTTGGGAGTTAAACTACCTCCCCTAGACTGCTAGCTTTGCTACGTATTTGGCCTTGGAAAAGTTACTAAACCTCTTGGAGTGCATGCTTTCTAATTTATAAATATGGGAATGATAATACATACTTACTTCTGAGTGTAAATGTATGCAGGAAAAGAAATCATACATGTGCCTATCACAGTTTCTGGCTCACAGCTTCCTGGTAGAGACAGCAGTTTCTGCTTGTAAATCTCTTCTTCAGTGTTCAGAATTCAAACAGAATGGAAGCTGTGGCCCATAACTATACACCCCGTCTTTACAGTTCTATAGTTGGACGAAGCCTGGTTTTGATGAATAGGCCCCAGAGAATAACTGATGAAGGTAAACACTAAAACAACTAATTATGTGGATGTGGTCCGCAGATTAATTGGGCTGGGTAGTGCATATATGTTTCACTGTCTGGTTTCCTTTACTGGTTAAAATGCATAGCTGAATGATTCATACACTATAGCAAGGAAGAACACAGCAAAGGAGGGAAATCCACCTTTGCTTTTCTTTTCAGATTTTCCTTAAGATTAAGCTGAAAGGGAAGAATATAAGACAACACTAAAGCAGATAGATAAATCTATGTCTTCTTCCATGTGTCATCTCAAGATAGGAGGGAGAAAAGAAAACCTCAACCCCGAGGAACTAAAAGGCTCCTCTCCCTTACTGCTATTCCTTCCCGCTAAATTCATGTACAGCCTAAATGCTGCACAACCAGCATTN | pathogenic | 291,154 |
Is the chromosome 18, position 55350390 variant in TCF4 (transcription factor 4) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Intellectual_disability', 'Neurodevelopmental_disorder', 'Pitt-Hopkins_syndrome'] | ATTTCAGAAAAAAGGCTATTCATCAAAATGTTTCATAAGGACCATGAAAACATTTAGTCAAGATAAATCTTCTAAGAAGAGTAAATCCTAAACTGACCACTAAAAACAGAAAATTAAATAGAATAAAACTAAATTCCTAATTCCCAAGTTTTGTTTATTGGGAAAGAAAGGAAAATTATTTTTATATTTCTGAATGTATCACGACATAGCAGCAACACCTAAATTGTCTTAACAGCAAAGAAAACACTGTACCAGTAAAATTTTCTAAAGGGGCCAGTTAGCTATAGGGAAATACTTAAACATTTACAACGAATTATGAAAATTGTTGTTGACAGTGATTAAGCAGATACATACCATCCAATGCCACACCAATGCACTCCTTAGAAATTGTCTAGATTTCTGCCTAATCTTAGCATTGGATAAAACAAGTTAATTTGAATATGAAGCATAAGGAGGGTATGATAGCTTTAAGTTTTTTATGGCTTTTATAGGACAGTTATTCCATTGTTTCAGAACATTCAAAGGTCCACCAAATGCATTTAATATTGTCCATATTAAGTTCAGGCATGTTTAAAATGTAAACAGCTGTTAGGACTGTATCATTTGAAGTTGTCATAAAACCTATTAAAAGCTAAAGTTTCATCAACATTAAATCCACCCCTAACTTCAAGCTTAAAATATGCTTATAAAATCCTTTGGGCATATTAGTCAATTTCAATACAACACAGAAATTCAAACAATAAACAACTGAGTACAATTTTAAGTGACTTATTGCTAGTTGAAAGTGACTATACACCATTGGCAATCTTATTTACACAATATTTTTCTATATTTATGAATAATTTTGTGATGCTTCTTCAACATCACCAACTCTATGATAATCAGCATACAAAATTTACTCTTTTTCCTGATAAGACTTATTCTGATATATTCATTTAATAATTGTTTGGATGAGCTGAACTGAAATCAAGTCAAATACACAGGTGTTTGGGTTAATCTAATCTTAGCACATTTGCAAGACCTATTATTCTTCTAATACATTAAAAATGAAATGAAACTAATATGCAAGCATTGATTGGTAATATACTTTAAGAAATCTAAATATGATTTTATATTAAAGTATAAAAACAATAAGTCTCAGCATTCTTTTCAAAGAATACTAGTACTCTACAGAATTAAATCAAAACTTTATATCACAGCAAGGAAGAATGAAAAAAAGGAGGAAGGATAAAGAAACAAAGAAAGAAGAGAGGAAACTATGTTTTCATTTTATATGAGGAGAAAATTACTAGAAATGGACTAGTCCTAAATAAAATTAAATACAATTATCTAGGAACGTAAGAATTCAAAATATGATATCATGTATTGAGTTGTGATCACAACCAACTTTTGCTGTACTAGGGACCTGGGGGTGGGTGGGGGATATCAGCAACTTCTGCATAGAGCTCCAGCTGTTAAAAAGACCCAGAATGCTCTTGGTTACAGCTGACTACTTCTAGTTGTCACCTGGTAGTAAAGACACAAATGGCTACTGATGCAGCTACCTTTGCAGCCTTTATTCAGCAACCTCTCCAGAAAATAGAGACATTCTTCCTGCACTCTGGGCTGAAACCCATGTAAATTTTTCCTAAATCCTCTCCACAAATCTCCTTTCGCATGCAAATCCATAAATCATCATAATACTGACAAAGAATTTAACCAACACATGAAACTAATACTCATTCTCTTGCAAGCCCTGTACAGGTAAAACTCCTCAAACTTCAGGCACCTTTTCAAGGCTCTCTTTAGAGCTTAACCTGCTGAATATCAACATAACCACCCAGTCTTCCAGGATGTGCAATTAATCACTCCAATGTGGGTCAGGTGGCTGGATGTGCAGGTCATTTCTACCTCATCCACCTTCTAGATAAACGTGCTGCTCTGGGCGCATGGAAACTCATTTACTTCTATCTCCTTCCCATCAATACAAAACAGAACAAAATAAGCAATATACAAAGCAGAAACAAGCAGTACTTACTGAAGATGGCAAACCTGGAGGAACTTTTCGAACTTTCTTTGTCTGTACCTCTGAAAGAAAATGAAGATGCTTTCAGCTCCCAAATGCCCATTTTCCTAACTAAGATAGGTTAAACCACAAAGACTTCTAGATGATACCACATTTCCTTAAATCATTACCTTAGCAAACTGTAGTTACCACGATCACATTCGATTCTAGCAGAAATCAAATTCTGCTTTGTTCATAAAAATGAAGATATTTAACTTTTTGCTACTTTGATCTTTTAATAGCTTCCTTATGGGTGCAGCTAAGAGAAAACTAGACATAAGCAGACACCAAAAAAGTTCTGCTACCATAAGCTGTTAACGTACCTACTCAGTGTACTAGGGGGGAAGTCTCCAGGCTGACAACTGAGCCAAATTTTATGGTTTTCTTGGGGTGGGAGGTAGGATGGGGGGGCGATATTTTAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAAAGGCATAATCATCCCTCAGGCATTCAAACAAAGGAATACCTTACCCATGGCACTACTGTGAAGAGGCCTCCTTCGGGGATTATTGCTAGAATACTGATAGTACTGGGAACCAGGTTTGGTGGGCGAAAGGGTTCCTGGGTTGCCCATATCCATGTCACCTCCAAGGAGACTCTGCTAAAAGGTTAAAAAGGGAAAACAAACATATAAGGTTAATTTTTTACTTTCACCACCTCCCAACTGATTGTTAGTACTTAAACCAATGCAATAAAGCAAACAGCATCTGCTAAGCTGAGACAATTAAAACAAAACAAAAACCCAAAAGAAAGGCAGTCTAAGAAGCTATCACAAAGTTTGTGAATTTTTAATTCTTTACTTTTAGGAGGAAAGTAGATGATTCCCTTTAAACAATATTTTTTTAAGTCTTTTAAGATGACTCACGTTTTCATTTCACAAAACAAATGGCATTTATATAAGACTAATGTTTCCTTTCTCTAGACTGAGGCTCATATCTGGGAACTATTCATCCCCTTCCTTAACAAGAAGAACCTCATTTTGTGAACGCACACAACTTCCCCTGGCTGCATACACTGGGGGTAAGTGTAGCCTATGAACTCGACTGAGAACCCTGCCTCTCTGTACCGCATATCATGATTCTCCACGAACTGACATAGCACCCACAGAAGAGAAAATGCCAACTGAACCAAGAGGAAATTCAAATCCTCACACTAACTCTCAAAATTACAGAAATAGCAGATATTCCAAGCTAACAGCCACAAAGGACTTCAGAATGCCCTCTTGAGGTCTATCGGAAGCTAAGACACATCCCACAGATTAAACATTTACCTGAACACTAGAAAACTTCCACAATAACCTATCACAGTGTGACAATTATTAAACTTCTAAAAATGATGACATCAGAAAGATTATATAATATTACATTTTCTAAAAACTACATAGAAACTTACCCATAATATATAAATCGCTTGATTATACTCTGCATTGAACACATTGTTCTTTTAATTATTCTGATATGCAATAAAACAAGAGTAGATAGTACCATTTATATTAAGAACAAATTTACTATTTAATAAAGAAATTTTAAAATTAAGTACTAAAAATCTAACTTTATCGTTACTTGTAATCAACTTTTACTGACTGAACTAATTACTGTCCTTGATAAAGTACAGAATGTGTTTTCCCTAATCTAAATTCTAATCACCATGTCACTCACAACAGACTTAGGGATGCTTCACTAACACACTATTCACATGCAAAATACTCTAAATAGGCCAATTATGACTCTGCCCCTGTTCCCTGGTTAACCCGCTGAGAACTGAAAAATTTCACAAGGCAGTCACCAACTAAAACAAAGGGTCCTTGTTTTAAATTAAGACAGTCTTTTTGATTCCTAAATAGCTCAACAAAGTGGCATGTCTTCTAGTGAAAGCAGTTGGTCAAATATGACCCATAAGCTGGAAAATCAAAAATTCAAACCTCCCCTTTCCACCGCCATATAGCTAAATATCATAAAGAGAACCTCTCTATTCCAAGGGGTTTTTCTGAGTGTTGGATGAGTCATATATAAAGGACTAATCAGCTACTGACAAG 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| pathogenic | 291,211 |
The genetic variant at chromosome 18, position 55350903, affecting gene TCF4 (transcription factor 4): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Pitt-Hopkins_syndrome'] | AACATTCAAAGGTCCACCAAATGCATTTAATATTGTCCATATTAAGTTCAGGCATGTTTAAAATGTAAACAGCTGTTAGGACTGTATCATTTGAAGTTGTCATAAAACCTATTAAAAGCTAAAGTTTCATCAACATTAAATCCACCCCTAACTTCAAGCTTAAAATATGCTTATAAAATCCTTTGGGCATATTAGTCAATTTCAATACAACACAGAAATTCAAACAATAAACAACTGAGTACAATTTTAAGTGACTTATTGCTAGTTGAAAGTGACTATACACCATTGGCAATCTTATTTACACAATATTTTTCTATATTTATGAATAATTTTGTGATGCTTCTTCAACATCACCAACTCTATGATAATCAGCATACAAAATTTACTCTTTTTCCTGATAAGACTTATTCTGATATATTCATTTAATAATTGTTTGGATGAGCTGAACTGAAATCAAGTCAAATACACAGGTGTTTGGGTTAATCTAATCTTAGCACATTTGCAAGACCTATTATTCTTCTAATACATTAAAAATGAAATGAAACTAATATGCAAGCATTGATTGGTAATATACTTTAAGAAATCTAAATATGATTTTATATTAAAGTATAAAAACAATAAGTCTCAGCATTCTTTTCAAAGAATACTAGTACTCTACAGAATTAAATCAAAACTTTATATCACAGCAAGGAAGAATGAAAAAAAGGAGGAAGGATAAAGAAACAAAGAAAGAAGAGAGGAAACTATGTTTTCATTTTATATGAGGAGAAAATTACTAGAAATGGACTAGTCCTAAATAAAATTAAATACAATTATCTAGGAACGTAAGAATTCAAAATATGATATCATGTATTGAGTTGTGATCACAACCAACTTTTGCTGTACTAGGGACCTGGGGGTGGGTGGGGGATATCAGCAACTTCTGCATAGAGCTCCAGCTGTTAAAAAGACCCAGAATGCTCTTGGTTACAGCTGACTACTTCTAGTTGTCACCTGGTAGTAAAGACACAAATGGCTACTGATGCAGCTACCTTTGCAGCCTTTATTCAGCAACCTCTCCAGAAAATAGAGACATTCTTCCTGCACTCTGGGCTGAAACCCATGTAAATTTTTCCTAAATCCTCTCCACAAATCTCCTTTCGCATGCAAATCCATAAATCATCATAATACTGACAAAGAATTTAACCAACACATGAAACTAATACTCATTCTCTTGCAAGCCCTGTACAGGTAAAACTCCTCAAACTTCAGGCACCTTTTCAAGGCTCTCTTTAGAGCTTAACCTGCTGAATATCAACATAACCACCCAGTCTTCCAGGATGTGCAATTAATCACTCCAATGTGGGTCAGGTGGCTGGATGTGCAGGTCATTTCTACCTCATCCACCTTCTAGATAAACGTGCTGCTCTGGGCGCATGGAAACTCATTTACTTCTATCTCCTTCCCATCAATACAAAACAGAACAAAATAAGCAATATACAAAGCAGAAACAAGCAGTACTTACTGAAGATGGCAAACCTGGAGGAACTTTTCGAACTTTCTTTGTCTGTACCTCTGAAAGAAAATGAAGATGCTTTCAGCTCCCAAATGCCCATTTTCCTAACTAAGATAGGTTAAACCACAAAGACTTCTAGATGATACCACATTTCCTTAAATCATTACCTTAGCAAACTGTAGTTACCACGATCACATTCGATTCTAGCAGAAATCAAATTCTGCTTTGTTCATAAAAATGAAGATATTTAACTTTTTGCTACTTTGATCTTTTAATAGCTTCCTTATGGGTGCAGCTAAGAGAAAACTAGACATAAGCAGACACCAAAAAAGTTCTGCTACCATAAGCTGTTAACGTACCTACTCAGTGTACTAGGGGGGAAGTCTCCAGGCTGACAACTGAGCCAAATTTTATGGTTTTCTTGGGGTGGGAGGTAGGATGGGGGGGCGATATTTTAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAAAGGCATAATCATCCCTCAGGCATTCAAACAAAGGAATACCTTACCCATGGCACTACTGTGAAGAGGCCTCCTTCGGGGATTATTGCTAGAATACTGATAGTACTGGGAACCAGGTTTGGTGGGCGAAAGGGTTCCTGGGTTGCCCATATCCATGTCACCTCCAAGGAGACTCTGCTAAAAGGTTAAAAAGGGAAAACAAACATATAAGGTTAATTTTTTACTTTCACCACCTCCCAACTGATTGTTAGTACTTAAACCAATGCAATAAAGCAAACAGCATCTGCTAAGCTGAGACAATTAAAACAAAACAAAAACCCAAAAGAAAGGCAGTCTAAGAAGCTATCACAAAGTTTGTGAATTTTTAATTCTTTACTTTTAGGAGGAAAGTAGATGATTCCCTTTAAACAATATTTTTTTAAGTCTTTTAAGATGACTCACGTTTTCATTTCACAAAACAAATGGCATTTATATAAGACTAATGTTTCCTTTCTCTAGACTGAGGCTCATATCTGGGAACTATTCATCCCCTTCCTTAACAAGAAGAACCTCATTTTGTGAACGCACACAACTTCCCCTGGCTGCATACACTGGGGGTAAGTGTAGCCTATGAACTCGACTGAGAACCCTGCCTCTCTGTACCGCATATCATGATTCTCCACGAACTGACATAGCACCCACAGAAGAGAAAATGCCAACTGAACCAAGAGGAAATTCAAATCCTCACACTAACTCTCAAAATTACAGAAATAGCAGATATTCCAAGCTAACAGCCACAAAGGACTTCAGAATGCCCTCTTGAGGTCTATCGGAAGCTAAGACACATCCCACAGATTAAACATTTACCTGAACACTAGAAAACTTCCACAATAACCTATCACAGTGTGACAATTATTAAACTTCTAAAAATGATGACATCAGAAAGATTATATAATATTACATTTTCTAAAAACTACATAGAAACTTACCCATAATATATAAATCGCTTGATTATACTCTGCATTGAACACATTGTTCTTTTAATTATTCTGATATGCAATAAAACAAGAGTAGATAGTACCATTTATATTAAGAACAAATTTACTATTTAATAAAGAAATTTTAAAATTAAGTACTAAAAATCTAACTTTATCGTTACTTGTAATCAACTTTTACTGACTGAACTAATTACTGTCCTTGATAAAGTACAGAATGTGTTTTCCCTAATCTAAATTCTAATCACCATGTCACTCACAACAGACTTAGGGATGCTTCACTAACACACTATTCACATGCAAAATACTCTAAATAGGCCAATTATGACTCTGCCCCTGTTCCCTGGTTAACCCGCTGAGAACTGAAAAATTTCACAAGGCAGTCACCAACTAAAACAAAGGGTCCTTGTTTTAAATTAAGACAGTCTTTTTGATTCCTAAATAGCTCAACAAAGTGGCATGTCTTCTAGTGAAAGCAGTTGGTCAAATATGACCCATAAGCTGGAAAATCAAAAATTCAAACCTCCCCTTTCCACCGCCATATAGCTAAATATCATAAAGAGAACCTCTCTATTCCAAGGGGTTTTTCTGAGTGTTGGATGAGTCATATATAAAGGACTAATCAGCTACTGACAAGCTCGCCTTTACTGATTCCAGTTTAAGACTTTTTCAAGAGATATGTAATAAACATTACTTCAAAATACAACTTCAAGGATGAGATTTCAGATTGAAAGCACATTTTGAGTAATAAACTCATTGCTAGTATCTTAATGTTTACCACATAAATACCTGATAAAACCAGATTTATCAGATAAAAATCTGACATCTGCATGCTCAACTATTGCCTCTTTTGAACTTATGAGACATATTAAAACACTACACAATGACAAACTAAAACATAAGGCTTATTATAATAAAGTTTTGCATAAATCAGAAATCTAGTAACAAATAATTTATCATTTAGGAGTGGCATTCAAAAGTTTTTGAATCTCAACCTAAATTTCACTCTTCGCATTTCTTATTAACAAAGAAAGTTACAGTGAAGTCTGTGTCCAAGTTTTCTTTGAAATTTCCATCAATAAAGCTGTGAATGATTTGAAATCACAACCTCCTTACAGTTTGGTAAATCTACGAATGAGTCTTCATTTCA 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| pathogenic | 291,216 |
The mutation in gene TCF4 (transcription factor 4) at chromosome 18, position 55350957—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Pitt-Hopkins_syndrome'] | TGTTTAAAATGTAAACAGCTGTTAGGACTGTATCATTTGAAGTTGTCATAAAACCTATTAAAAGCTAAAGTTTCATCAACATTAAATCCACCCCTAACTTCAAGCTTAAAATATGCTTATAAAATCCTTTGGGCATATTAGTCAATTTCAATACAACACAGAAATTCAAACAATAAACAACTGAGTACAATTTTAAGTGACTTATTGCTAGTTGAAAGTGACTATACACCATTGGCAATCTTATTTACACAATATTTTTCTATATTTATGAATAATTTTGTGATGCTTCTTCAACATCACCAACTCTATGATAATCAGCATACAAAATTTACTCTTTTTCCTGATAAGACTTATTCTGATATATTCATTTAATAATTGTTTGGATGAGCTGAACTGAAATCAAGTCAAATACACAGGTGTTTGGGTTAATCTAATCTTAGCACATTTGCAAGACCTATTATTCTTCTAATACATTAAAAATGAAATGAAACTAATATGCAAGCATTGATTGGTAATATACTTTAAGAAATCTAAATATGATTTTATATTAAAGTATAAAAACAATAAGTCTCAGCATTCTTTTCAAAGAATACTAGTACTCTACAGAATTAAATCAAAACTTTATATCACAGCAAGGAAGAATGAAAAAAAGGAGGAAGGATAAAGAAACAAAGAAAGAAGAGAGGAAACTATGTTTTCATTTTATATGAGGAGAAAATTACTAGAAATGGACTAGTCCTAAATAAAATTAAATACAATTATCTAGGAACGTAAGAATTCAAAATATGATATCATGTATTGAGTTGTGATCACAACCAACTTTTGCTGTACTAGGGACCTGGGGGTGGGTGGGGGATATCAGCAACTTCTGCATAGAGCTCCAGCTGTTAAAAAGACCCAGAATGCTCTTGGTTACAGCTGACTACTTCTAGTTGTCACCTGGTAGTAAAGACACAAATGGCTACTGATGCAGCTACCTTTGCAGCCTTTATTCAGCAACCTCTCCAGAAAATAGAGACATTCTTCCTGCACTCTGGGCTGAAACCCATGTAAATTTTTCCTAAATCCTCTCCACAAATCTCCTTTCGCATGCAAATCCATAAATCATCATAATACTGACAAAGAATTTAACCAACACATGAAACTAATACTCATTCTCTTGCAAGCCCTGTACAGGTAAAACTCCTCAAACTTCAGGCACCTTTTCAAGGCTCTCTTTAGAGCTTAACCTGCTGAATATCAACATAACCACCCAGTCTTCCAGGATGTGCAATTAATCACTCCAATGTGGGTCAGGTGGCTGGATGTGCAGGTCATTTCTACCTCATCCACCTTCTAGATAAACGTGCTGCTCTGGGCGCATGGAAACTCATTTACTTCTATCTCCTTCCCATCAATACAAAACAGAACAAAATAAGCAATATACAAAGCAGAAACAAGCAGTACTTACTGAAGATGGCAAACCTGGAGGAACTTTTCGAACTTTCTTTGTCTGTACCTCTGAAAGAAAATGAAGATGCTTTCAGCTCCCAAATGCCCATTTTCCTAACTAAGATAGGTTAAACCACAAAGACTTCTAGATGATACCACATTTCCTTAAATCATTACCTTAGCAAACTGTAGTTACCACGATCACATTCGATTCTAGCAGAAATCAAATTCTGCTTTGTTCATAAAAATGAAGATATTTAACTTTTTGCTACTTTGATCTTTTAATAGCTTCCTTATGGGTGCAGCTAAGAGAAAACTAGACATAAGCAGACACCAAAAAAGTTCTGCTACCATAAGCTGTTAACGTACCTACTCAGTGTACTAGGGGGGAAGTCTCCAGGCTGACAACTGAGCCAAATTTTATGGTTTTCTTGGGGTGGGAGGTAGGATGGGGGGGCGATATTTTAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAAAGGCATAATCATCCCTCAGGCATTCAAACAAAGGAATACCTTACCCATGGCACTACTGTGAAGAGGCCTCCTTCGGGGATTATTGCTAGAATACTGATAGTACTGGGAACCAGGTTTGGTGGGCGAAAGGGTTCCTGGGTTGCCCATATCCATGTCACCTCCAAGGAGACTCTGCTAAAAGGTTAAAAAGGGAAAACAAACATATAAGGTTAATTTTTTACTTTCACCACCTCCCAACTGATTGTTAGTACTTAAACCAATGCAATAAAGCAAACAGCATCTGCTAAGCTGAGACAATTAAAACAAAACAAAAACCCAAAAGAAAGGCAGTCTAAGAAGCTATCACAAAGTTTGTGAATTTTTAATTCTTTACTTTTAGGAGGAAAGTAGATGATTCCCTTTAAACAATATTTTTTTAAGTCTTTTAAGATGACTCACGTTTTCATTTCACAAAACAAATGGCATTTATATAAGACTAATGTTTCCTTTCTCTAGACTGAGGCTCATATCTGGGAACTATTCATCCCCTTCCTTAACAAGAAGAACCTCATTTTGTGAACGCACACAACTTCCCCTGGCTGCATACACTGGGGGTAAGTGTAGCCTATGAACTCGACTGAGAACCCTGCCTCTCTGTACCGCATATCATGATTCTCCACGAACTGACATAGCACCCACAGAAGAGAAAATGCCAACTGAACCAAGAGGAAATTCAAATCCTCACACTAACTCTCAAAATTACAGAAATAGCAGATATTCCAAGCTAACAGCCACAAAGGACTTCAGAATGCCCTCTTGAGGTCTATCGGAAGCTAAGACACATCCCACAGATTAAACATTTACCTGAACACTAGAAAACTTCCACAATAACCTATCACAGTGTGACAATTATTAAACTTCTAAAAATGATGACATCAGAAAGATTATATAATATTACATTTTCTAAAAACTACATAGAAACTTACCCATAATATATAAATCGCTTGATTATACTCTGCATTGAACACATTGTTCTTTTAATTATTCTGATATGCAATAAAACAAGAGTAGATAGTACCATTTATATTAAGAACAAATTTACTATTTAATAAAGAAATTTTAAAATTAAGTACTAAAAATCTAACTTTATCGTTACTTGTAATCAACTTTTACTGACTGAACTAATTACTGTCCTTGATAAAGTACAGAATGTGTTTTCCCTAATCTAAATTCTAATCACCATGTCACTCACAACAGACTTAGGGATGCTTCACTAACACACTATTCACATGCAAAATACTCTAAATAGGCCAATTATGACTCTGCCCCTGTTCCCTGGTTAACCCGCTGAGAACTGAAAAATTTCACAAGGCAGTCACCAACTAAAACAAAGGGTCCTTGTTTTAAATTAAGACAGTCTTTTTGATTCCTAAATAGCTCAACAAAGTGGCATGTCTTCTAGTGAAAGCAGTTGGTCAAATATGACCCATAAGCTGGAAAATCAAAAATTCAAACCTCCCCTTTCCACCGCCATATAGCTAAATATCATAAAGAGAACCTCTCTATTCCAAGGGGTTTTTCTGAGTGTTGGATGAGTCATATATAAAGGACTAATCAGCTACTGACAAGCTCGCCTTTACTGATTCCAGTTTAAGACTTTTTCAAGAGATATGTAATAAACATTACTTCAAAATACAACTTCAAGGATGAGATTTCAGATTGAAAGCACATTTTGAGTAATAAACTCATTGCTAGTATCTTAATGTTTACCACATAAATACCTGATAAAACCAGATTTATCAGATAAAAATCTGACATCTGCATGCTCAACTATTGCCTCTTTTGAACTTATGAGACATATTAAAACACTACACAATGACAAACTAAAACATAAGGCTTATTATAATAAAGTTTTGCATAAATCAGAAATCTAGTAACAAATAATTTATCATTTAGGAGTGGCATTCAAAAGTTTTTGAATCTCAACCTAAATTTCACTCTTCGCATTTCTTATTAACAAAGAAAGTTACAGTGAAGTCTGTGTCCAAGTTTTCTTTGAAATTTCCATCAATAAAGCTGTGAATGATTTGAAATCACAACCTCCTTACAGTTTGGTAAATCTACGAATGAGTCTTCATTTCATTGGAAAGAGGAGTTTGAAAATAACTTTGTATTCTAGACACAAATCACCCCTAT 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| pathogenic | 291,219 |
Chromosome 18, position 57551315, gene FECH (ferrochelatase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['FECH-related_disorder', 'Protoporphyria,_erythropoietic,_1'] | ACATTTAATAATTCTGATTTAGATCAGTTTTGATTTAACAGACAGCATGAATCAAACTTAGCTAAAACCTTAATGATGTTGTAATATTTATTAACATAGCCAATTCTCAATATAGAAGATTTATGAATCTCCTAATACTTCCACTTTATAAACTGGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAACGCTCTTTTGAAGAACAAAGTTTCAGGGCTTGGAGGAAAGAGAAAGTGATCTTTACAAATTCTTCATGGAACCACCGGGGATCTTTTAATCCATTTAAATACAAACATAGAAGATCAGACTCTGATCTGACATTATTTCTATATTTTTAGAAACACTTTTCACTCATAAATCCAAGGTGACAATGGCATTAAATGGCATTAAAAATATCTACAGGAAAGGACTACCACGAAATACAATATTATGATAACAGTTATTGCATTAAAGTGGTTACTTTTCTGTATTCTTCACATGTCCCATTGTATCACTATACATTTTTATAATAAAAAATCGTAAATTAAGAAAGAATTCAAGCAAAGTATTGTTGACTTTATAAAATAATTCTTAAAACAAATGTTCAGAAAGAAGGCATTCAACTAAGATAGAGAAGATGCTGGATGGAGAGGCTTGCAAGGTCCCGGGAGGAGCTCCAGGGTGAAGCTCATCACTAGCCTTTCCAGCAGCACTGTCCCTGGAGACCAGAAGCAGTGGGAGCCCCTTCCCTGTGGCACCACGGACTCCCACCAAGGCACGTATCATGAACACTGTACTTGTACACGTTTATTACCCTTGGGTGTATGGGGAATCTAAGAGCACCTCTGAAATCCATACTTGATTCCTTTTTACATTGAGGAAAGTGAGATTCACACACAAATACCAAGATGACCAATGAATGGTGGCCTCGCTGGCAAAAGCAGCCATTGCAGGTAACCAAATTGCCTCCCTAGCATTCTGTAACCCATGGGCTTAGGGAAAGATTAAGTAACATTTCTTTTTCAAATTCACTTCAAATACTCAACTGTGTTCATTTAAAAAACAGCAACTATATGCACGAGACTAAACAGATCTCATTCACACTGCCAGCCCACAGAGGGGACTCTCCGTACCCTTTCAGGAGGGTTTTGGGCAATAAAGCCAAAATCTGTACTTAAATAGGTGTGTCTCATAAGACAAATTTTTAACTCATTTATTAAAGGTCCTGATGGACATTCCAAACTAGTAACTTATACCTAGAGAGAGAAAATACAAATGCTTACTGTATAGTTATATAAAAATAGAAATCCATCAAGAGTCCAATCCTCAAGAAACCACACAATTTGTACCCAAAGGCTGTATATATATCAAGGAAGGATGACTTCCTTCCTTGATCTCTAAATAACACCCTCTCCACATCGGAGGTATCTGGAGGTTGGGCATTTGCCTAACGCCACGGGGTCCACCGGCGGGGGTCACAGCTGCTGGCTGGTGAAGAAGGATTTAGTCTCCCTGCAGACAGGATTGACACAGAGCGGACAGCTCAGGGTCAGCTGCTTGGAACACAGCTCGTTTGACTGGATGTGTGAATGCACCAAGTCGGCCAGGGCCTGGAAGATAGACAAGAGGCAAAGACGCATGAGAAGCACAGGGTCTGCTCGTCTGCCATGCCCCCTCCTCCAGCTGCCCAGGTCAGCGCTCTGGCTTGGGGTTTCTTTTCATCCGAGTGGTGAGCCCTTTGAACCAAATTCTACAGCATCTTCCTTTCCTGAGAATCCTCAGCTTACAGAAAGTTAAAACAGAGATTTCAGGAGATGAAAACCTCTTACCCTACCCACTAGGCCTTTTCTCTGGAAAGCAGGTTTTAAATCAGACATAGTTATAGGTGGGTAGAAATCAGAAAATTGGGGCTATCTGAAGGAAAAAAGACTGAGCAGATAAGGAATTCGATTTTATTTTTGTAATTAATTGGAACTCCAAATGTTCTAATATGTGAGAAAAACCAATATTCTGCAAGAGTTTCTCAGAGGATTACTCTCTGGTATGTTCTACTAAAACGATTGTAACACTGTAGATACCTTAGAGAACAATGGATTTCCATTAAGAGACTCAGCTCTTCTGATGTTTTCAACTCCACACTGAATCAAATGAGAAAAGGGAGGAAAAACACAGATATATTTTATTTTCCTTTTTTTTTCAAAGAAACTGCTACAAAAAAATAAATACACACAGATACACACACACAATTCAAAGTCTGACTTCAACTGTTCGCAGACTGCTCATTAATGAAAAATACTCATGGGGCAGGGCTGTATGTTGATTCTGTTATCATAAATTATTCCTCAATTCTTATGTCCTTCCCCTTCCCCATTACCTTCCTAAAGGTGGTTTGTTTGCAAATCCTTTTTGTGGTTACACTTGATGAAATTCTCAAGCAATTTAAATCTGTTTACCATTCTTTTTTTATTCTCTTTTGCTAGTGCATAATTTTACAGACTCTTCCTAAGTAGAATGTTACTGTAAATATAGTTTCATACTTGTTTTGATCCCAAGTGCCAAAATGAGGTAAATTAACTTATCGACTATAAAATATGTATTGGACCTACACTGGAACCAATTCAGAGTTGGGTTTTAAAATATATTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCGGGTTCAAGGGATCATCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGTGGCAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAACGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAAGTCTGGCCTGAAATATATTCTTATGGAGAAAAATCTAAAGGAAAACAATGGGAGGATTGTTTCTGTACCATCCCTGCTCCCGGCTCCAAAAATATCCACTGCCTAATAACTGAAAATGGTCTAATTATGATTTACTCAGGTAGTTAGGATTCTTCTCTTTCCCTTTTCTTTTGATAGCTTTTCAATTACTTGATCTTTTATTTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGAGGCAGTCTCAGTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTCAACTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTACCACCACGCTTAGCTAAGTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGATTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAACCACCACACCTGGCCTCAGCTACTTGATCTTTTAGATTAGCATTAACATCAGGAGACTGGCATGGGAAAAACGTTGAGATTCAGCAAACACATGGATCTCAACTGAAGAGGCTGTATTCTCAAACTTCATATAAAAGTCAGTTACAACAGAATAACCAGCGTTGGTAAAGGGCATTCTCCAACAATGTTGATGGGAGAGTCAGCGATACACTGACTAGAAAAATATATACCAACACTGAAATTCCATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTAGCTGAGGAGAGGATCACCTGAGCCTGGGATTTTGAGGCTAAAGGGAGCTATGATTGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGTTGACAGAGCCAGATTTCATCTCTAAGCAAATTTATAAAATCATAATAAATTTAAAATAAAAAAATTGATTTCCAAACATATTGGTATAAACTATATTTTCACTGAAGTTTTAGCAAGTTCACAATTAGCCAAGCTCATAGTGAGATACAGAAGGCATCTTTAAACAAAATCCATAGACAATGCTGCAACCATTTCTTAGCCAATTACAACTTGCCTGCAAATCCTGTGTCAGAACCACTGACAAGAAACTTAGGTGCTCCCTAACTTCACCCATGTCTGATTGATGTCCAGCATGGAAATTCAAATTCCACGGGGATCAGGTGT 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| pathogenic | 291,272 |
Evaluate this variant at chromosome 18, position 57554382, gene FECH (ferrochelatase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic | TTCCCTTTTCTTTTGATAGCTTTTCAATTACTTGATCTTTTATTTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGAGGCAGTCTCAGTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTCAACTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTACCACCACGCTTAGCTAAGTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGATTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAACCACCACACCTGGCCTCAGCTACTTGATCTTTTAGATTAGCATTAACATCAGGAGACTGGCATGGGAAAAACGTTGAGATTCAGCAAACACATGGATCTCAACTGAAGAGGCTGTATTCTCAAACTTCATATAAAAGTCAGTTACAACAGAATAACCAGCGTTGGTAAAGGGCATTCTCCAACAATGTTGATGGGAGAGTCAGCGATACACTGACTAGAAAAATATATACCAACACTGAAATTCCATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTAGCTGAGGAGAGGATCACCTGAGCCTGGGATTTTGAGGCTAAAGGGAGCTATGATTGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGTTGACAGAGCCAGATTTCATCTCTAAGCAAATTTATAAAATCATAATAAATTTAAAATAAAAAAATTGATTTCCAAACATATTGGTATAAACTATATTTTCACTGAAGTTTTAGCAAGTTCACAATTAGCCAAGCTCATAGTGAGATACAGAAGGCATCTTTAAACAAAATCCATAGACAATGCTGCAACCATTTCTTAGCCAATTACAACTTGCCTGCAAATCCTGTGTCAGAACCACTGACAAGAAACTTAGGTGCTCCCTAACTTCACCCATGTCTGATTGATGTCCAGCATGGAAATTCAAATTCCACGGGGATCAGGTGTTGGCTCAAGTTCTGCCCCCACCCACTCTCTACCCTGCCCTACACCTGCTGCCCAGTCCCAGAGAGGGTGAAGTCTCCTGCAGGATGGTCCTCCATCTATCATACTTGGGGTGACCAGGGCCAGAAACTCTGGCAGAGAGGGAGGAAAGGGTTTCTTGGGTCCCAACGCTTCCACACTTCCCATAAAAATAAAGCTATATATTGGAATAGGTTTTAGGCTGGCTCTCAAAAGCCAGGACATAGATGAACAATAGTTTTTCTCCTCCCTGAATGACAATTCACATCTATCTCATATTACAAGACACCAAAGATGGTATTTGTTATTTCAATAATCAGATTGATCACAACATAACAGCAAACAGCTAATTAAGTGAGTGCATAAAAGAGGTCAAGGAAATCACATCACACATTGCTTCCATGTTCATTTCACGCTCTTCTTTTAAATGACAATGACTCCTATATGCCTTGACACTCAACAAGAAGCCATGTAATAATAGCCCTGAGTAAAGGTCATGATTAGGCAAAGAAAAGAAATTATAAAACAATAAAATGTTTTCCTTTGGAATTAGTGAGAAGTACATTTCTTTTTTCTTAAAGAAATATAGTTGTTATTACTTTCGAGTAGCCCAGTAACTCAAACTAAACAAAATGATGTCAGCCACAGTGATCCCTGGGGCACCTGGTTTAAGGAAAGCACAGGTTTCCCCTCCCACTGCATGGAATTAACTCAATGTGTTGAGATTATTACTCAGATGAAGTATTATTCAGGAGAATGAGGACACCGTACATGCAAACAAATACAGTAAACAATATTTCTGAATGATACATTAGTTAGTTGCAGAAAAAATTTCCTTTTAAAACAAGTCATGATGGGAAAAAGGCAGATGGGTGCATTTACCTCCTTGGCTAAAACTTGAGAGTACTCGATGTCCAGCTCATACAGCGTTTCAATATGGTCACTGGTAAATGCTATCGGAACCAAGAGGATATTCTTCCTCCCCCTCTCACAAAGCCCTTTGATAGATTCGTCTGTTTGAGGACCCAACCAGGGCATTGGACCAACCTATGCGAAAGATAGACGAATGCGTAAGTGGACTATGCCTCCTGACGGTCTGTAGTACCCCTGTTTGCCCCCCTGGGCACACGCACTGCCCACTGCGGGCAAGAGCCACTCTTTACACCTGCTTGAATGGATTTTGATATTTTCACATGGAAACTTGAATCCTAGAAGTTGCCTCAATATAAATAAATAACAGTTTCTGTCATTGCAGCTAAAGGTAAAATATTAAACCAATGGAGCTCCACGAGTCACTTGATTTCCCCTTCTATCTTACTCGCTTGCAGAGTTCTTTCTGCCCATGGTGAGCAATCAGGTTATGGAAGAGCCTGACCATGTGTAAGAGCCAAATCTAACCATTTTATAACTCATAAAATAAATTTTACCAATAAGAGCTGGCCGCCCGCCAGTGTGGAAGCCACTTACCTTGGATTGCCACACCAGTCGGTAGGGGTTGCAGTACTCCAGCCTTTCCATGACTTTTTGGACAGTGGCGCTTACCTCCTGAGGATATGGGTCGCCTCTGTTGACCACCTGCAGCAGAGACACAATGGGTGTTCAGCCATTAACACTGGGAAGGCCCCGAGAGCCTCTGACTATGTGCTGACACAGTGTGAGCCCTGGAACAAAGCCCTCCCTTTCTGTCTCCTGCACCAATGATGATATGGTCTGAGTTCAATCACCAAACTTCCTTAGTTCCACTTCTTCATCAGCCAAAGAAAAACACCGCAGTCAATCATCTCTAAGGTCCCTAAGAGGGTGGAGAATTCCATGTTCCACGTTATTCATGGGGGACTCACAAGATCTAACTAAAGAGGATGGTTCTCTCTCCCTCATCCAATAGATGAAGAAGACACAGAAAAGCTGGGCAGGATGGGAACTTCTACCCTGGTGGTCATGTGTGTAGTTGATTTCACAACAGGAACTGAAACAGTGCTGCATGGACAATGTACAGAACTGCTGGATTTATGGTAAACCCTGGTGGAATTAGAGGAGGAAAGCAGCAGCACATCACTGCAGGTTACAGGCACCTCCAAGAGTGTGACCTGCACCTTCCACTTCCTCTCTCCCCACTCTTCCTGCAACAATGGACAACAGGCAAACACTTTGTGCACAGCAAATGTTTCATACATGATCCCTTGTTAATACCTTTGAAAATTTTCAATGCAAATTTTAATGCTTTAAATATTTACTGTGTACTGACTCCCTAGCCCTCACCTGGCTTTATTTTCTTCTATAACATATATTGCCTGCTAATCTACCATACCATTTTCATATGTATTATGTTTATTATCTTTTCTCCCTACTCTCTGCAAACAAAGATTTTTCTCTGTTTTCTTCATTCCCATATCCTATGATATGGCTGGAAACAGTGCCTGGAATATAGCAGGTGCTCAATAAATATTGGTGAAATGAAATATACTGATAGATGGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCTGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCACCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATGAGCCTGGTGTGGTGGCGCACACCTATAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACTCAGGAGGCGGAAGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCAGTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCGAAAACAAAAAATTATATATATATACTGACAAATTATTTTATGATTATTACTACTGGTCTGTTTAAAAGCCATGGGAGGCATAAATGTAGATGGAATGAAGGAAACACAAAGTTGCCATTAGGACAGCAATGTGGTAATTACTACAAACACGATCTACCCATGGATGCTAGGAAATAACAAAATCTCTGTATTGTCTTAAAGTATCTCCTCCAAGATATTTTTAATTACAAAGAGAAAAATAGTAATTTTAGGATGGATCAACACAGCAGACACACCCTTAAACAAGTGGCCAGGGATCAC | TTCCCTTTTCTTTTGATAGCTTTTCAATTACTTGATCTTTTATTTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGAGGCAGTCTCAGTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTCAACTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTACCACCACGCTTAGCTAAGTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGATTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAACCACCACACCTGGCCTCAGCTACTTGATCTTTTAGATTAGCATTAACATCAGGAGACTGGCATGGGAAAAACGTTGAGATTCAGCAAACACATGGATCTCAACTGAAGAGGCTGTATTCTCAAACTTCATATAAAAGTCAGTTACAACAGAATAACCAGCGTTGGTAAAGGGCATTCTCCAACAATGTTGATGGGAGAGTCAGCGATACACTGACTAGAAAAATATATACCAACACTGAAATTCCATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTAGCTGAGGAGAGGATCACCTGAGCCTGGGATTTTGAGGCTAAAGGGAGCTATGATTGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGTTGACAGAGCCAGATTTCATCTCTAAGCAAATTTATAAAATCATAATAAATTTAAAATAAAAAAATTGATTTCCAAACATATTGGTATAAACTATATTTTCACTGAAGTTTTAGCAAGTTCACAATTAGCCAAGCTCATAGTGAGATACAGAAGGCATCTTTAAACAAAATCCATAGACAATGCTGCAACCATTTCTTAGCCAATTACAACTTGCCTGCAAATCCTGTGTCAGAACCACTGACAAGAAACTTAGGTGCTCCCTAACTTCACCCATGTCTGATTGATGTCCAGCATGGAAATTCAAATTCCACGGGGATCAGGTGTTGGCTCAAGTTCTGCCCCCACCCACTCTCTACCCTGCCCTACACCTGCTGCCCAGTCCCAGAGAGGGTGAAGTCTCCTGCAGGATGGTCCTCCATCTATCATACTTGGGGTGACCAGGGCCAGAAACTCTGGCAGAGAGGGAGGAAAGGGTTTCTTGGGTCCCAACGCTTCCACACTTCCCATAAAAATAAAGCTATATATTGGAATAGGTTTTAGGCTGGCTCTCAAAAGCCAGGACATAGATGAACAATAGTTTTTCTCCTCCCTGAATGACAATTCACATCTATCTCATATTACAAGACACCAAAGATGGTATTTGTTATTTCAATAATCAGATTGATCACAACATAACAGCAAACAGCTAATTAAGTGAGTGCATAAAAGAGGTCAAGGAAATCACATCACACATTGCTTCCATGTTCATTTCACGCTCTTCTTTTAAATGACAATGACTCCTATATGCCTTGACACTCAACAAGAAGCCATGTAATAATAGCCCTGAGTAAAGGTCATGATTAGGCAAAGAAAAGAAATTATAAAACAATAAAATGTTTTCCTTTGGAATTAGTGAGAAGTACATTTCTTTTTTCTTAAAGAAATATAGTTGTTATTACTTTCGAGTAGCCCAGTAACTCAAACTAAACAAAATGATGTCAGCCACAGTGATCCCTGGGGCACCTGGTTTAAGGAAAGCACAGGTTTCCCCTCCCACTGCATGGAATTAACTCAATGTGTTGAGATTATTACTCAGATGAAGTATTATTCAGGAGAATGAGGACACCGTACATGCAAACAAATACAGTAAACAATATTTCTGAATGATACATTAGTTAGTTGCAGAAAAAATTTCCTTTTAAAACAAGTCATGATGGGAAAAAGGCAGATGGGTGCATTTACCTCCTTGGCTAAAACTTGAGAGTACTCGATGTCCAGCTCATACAGCGTTTCAATATGGTCACTGGTAAATGCTATCGGAACCAAGAGGATATTCTTCCTCCCCCTCTCACAAAGCCCTTTGATAAGATTCGTCTGTTTGAGGACCCAACCAGGGCATTGGACCAACCTATGCGAAAGATAGACGAATGCGTAAGTGGACTATGCCTCCTGACGGTCTGTAGTACCCCTGTTTGCCCCCCTGGGCACACGCACTGCCCACTGCGGGCAAGAGCCACTCTTTACACCTGCTTGAATGGATTTTGATATTTTCACATGGAAACTTGAATCCTAGAAGTTGCCTCAATATAAATAAATAACAGTTTCTGTCATTGCAGCTAAAGGTAAAATATTAAACCAATGGAGCTCCACGAGTCACTTGATTTCCCCTTCTATCTTACTCGCTTGCAGAGTTCTTTCTGCCCATGGTGAGCAATCAGGTTATGGAAGAGCCTGACCATGTGTAAGAGCCAAATCTAACCATTTTATAACTCATAAAATAAATTTTACCAATAAGAGCTGGCCGCCCGCCAGTGTGGAAGCCACTTACCTTGGATTGCCACACCAGTCGGTAGGGGTTGCAGTACTCCAGCCTTTCCATGACTTTTTGGACAGTGGCGCTTACCTCCTGAGGATATGGGTCGCCTCTGTTGACCACCTGCAGCAGAGACACAATGGGTGTTCAGCCATTAACACTGGGAAGGCCCCGAGAGCCTCTGACTATGTGCTGACACAGTGTGAGCCCTGGAACAAAGCCCTCCCTTTCTGTCTCCTGCACCAATGATGATATGGTCTGAGTTCAATCACCAAACTTCCTTAGTTCCACTTCTTCATCAGCCAAAGAAAAACACCGCAGTCAATCATCTCTAAGGTCCCTAAGAGGGTGGAGAATTCCATGTTCCACGTTATTCATGGGGGACTCACAAGATCTAACTAAAGAGGATGGTTCTCTCTCCCTCATCCAATAGATGAAGAAGACACAGAAAAGCTGGGCAGGATGGGAACTTCTACCCTGGTGGTCATGTGTGTAGTTGATTTCACAACAGGAACTGAAACAGTGCTGCATGGACAATGTACAGAACTGCTGGATTTATGGTAAACCCTGGTGGAATTAGAGGAGGAAAGCAGCAGCACATCACTGCAGGTTACAGGCACCTCCAAGAGTGTGACCTGCACCTTCCACTTCCTCTCTCCCCACTCTTCCTGCAACAATGGACAACAGGCAAACACTTTGTGCACAGCAAATGTTTCATACATGATCCCTTGTTAATACCTTTGAAAATTTTCAATGCAAATTTTAATGCTTTAAATATTTACTGTGTACTGACTCCCTAGCCCTCACCTGGCTTTATTTTCTTCTATAACATATATTGCCTGCTAATCTACCATACCATTTTCATATGTATTATGTTTATTATCTTTTCTCCCTACTCTCTGCAAACAAAGATTTTTCTCTGTTTTCTTCATTCCCATATCCTATGATATGGCTGGAAACAGTGCCTGGAATATAGCAGGTGCTCAATAAATATTGGTGAAATGAAATATACTGATAGATGGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCTGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCACCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATGAGCCTGGTGTGGTGGCGCACACCTATAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACTCAGGAGGCGGAAGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCAGTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCGAAAACAAAAAATTATATATATATACTGACAAATTATTTTATGATTATTACTACTGGTCTGTTTAAAAGCCATGGGAGGCATAAATGTAGATGGAATGAAGGAAACACAAAGTTGCCATTAGGACAGCAATGTGGTAATTACTACAAACACGATCTACCCATGGATGCTAGGAAATAACAAAATCTCTGTATTGTCTTAAAGTATCTCCTCCAAGATATTTTTAATTACAAAGAGAAAAATAGTAATTTTAGGATGGATCAACACAGCAGACACACCCTTAAACAAGTGGCCAGGGATCA | pathogenic | 291,275 |
Evaluate if the mutation on chromosome 18 at position 57554854 in FECH (ferrochelatase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['FECH-related_disorder', 'Protoporphyria,_erythropoietic,_1'] | AAACTTCATATAAAAGTCAGTTACAACAGAATAACCAGCGTTGGTAAAGGGCATTCTCCAACAATGTTGATGGGAGAGTCAGCGATACACTGACTAGAAAAATATATACCAACACTGAAATTCCATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTAGCTGAGGAGAGGATCACCTGAGCCTGGGATTTTGAGGCTAAAGGGAGCTATGATTGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGTTGACAGAGCCAGATTTCATCTCTAAGCAAATTTATAAAATCATAATAAATTTAAAATAAAAAAATTGATTTCCAAACATATTGGTATAAACTATATTTTCACTGAAGTTTTAGCAAGTTCACAATTAGCCAAGCTCATAGTGAGATACAGAAGGCATCTTTAAACAAAATCCATAGACAATGCTGCAACCATTTCTTAGCCAATTACAACTTGCCTGCAAATCCTGTGTCAGAACCACTGACAAGAAACTTAGGTGCTCCCTAACTTCACCCATGTCTGATTGATGTCCAGCATGGAAATTCAAATTCCACGGGGATCAGGTGTTGGCTCAAGTTCTGCCCCCACCCACTCTCTACCCTGCCCTACACCTGCTGCCCAGTCCCAGAGAGGGTGAAGTCTCCTGCAGGATGGTCCTCCATCTATCATACTTGGGGTGACCAGGGCCAGAAACTCTGGCAGAGAGGGAGGAAAGGGTTTCTTGGGTCCCAACGCTTCCACACTTCCCATAAAAATAAAGCTATATATTGGAATAGGTTTTAGGCTGGCTCTCAAAAGCCAGGACATAGATGAACAATAGTTTTTCTCCTCCCTGAATGACAATTCACATCTATCTCATATTACAAGACACCAAAGATGGTATTTGTTATTTCAATAATCAGATTGATCACAACATAACAGCAAACAGCTAATTAAGTGAGTGCATAAAAGAGGTCAAGGAAATCACATCACACATTGCTTCCATGTTCATTTCACGCTCTTCTTTTAAATGACAATGACTCCTATATGCCTTGACACTCAACAAGAAGCCATGTAATAATAGCCCTGAGTAAAGGTCATGATTAGGCAAAGAAAAGAAATTATAAAACAATAAAATGTTTTCCTTTGGAATTAGTGAGAAGTACATTTCTTTTTTCTTAAAGAAATATAGTTGTTATTACTTTCGAGTAGCCCAGTAACTCAAACTAAACAAAATGATGTCAGCCACAGTGATCCCTGGGGCACCTGGTTTAAGGAAAGCACAGGTTTCCCCTCCCACTGCATGGAATTAACTCAATGTGTTGAGATTATTACTCAGATGAAGTATTATTCAGGAGAATGAGGACACCGTACATGCAAACAAATACAGTAAACAATATTTCTGAATGATACATTAGTTAGTTGCAGAAAAAATTTCCTTTTAAAACAAGTCATGATGGGAAAAAGGCAGATGGGTGCATTTACCTCCTTGGCTAAAACTTGAGAGTACTCGATGTCCAGCTCATACAGCGTTTCAATATGGTCACTGGTAAATGCTATCGGAACCAAGAGGATATTCTTCCTCCCCCTCTCACAAAGCCCTTTGATAGATTCGTCTGTTTGAGGACCCAACCAGGGCATTGGACCAACCTATGCGAAAGATAGACGAATGCGTAAGTGGACTATGCCTCCTGACGGTCTGTAGTACCCCTGTTTGCCCCCCTGGGCACACGCACTGCCCACTGCGGGCAAGAGCCACTCTTTACACCTGCTTGAATGGATTTTGATATTTTCACATGGAAACTTGAATCCTAGAAGTTGCCTCAATATAAATAAATAACAGTTTCTGTCATTGCAGCTAAAGGTAAAATATTAAACCAATGGAGCTCCACGAGTCACTTGATTTCCCCTTCTATCTTACTCGCTTGCAGAGTTCTTTCTGCCCATGGTGAGCAATCAGGTTATGGAAGAGCCTGACCATGTGTAAGAGCCAAATCTAACCATTTTATAACTCATAAAATAAATTTTACCAATAAGAGCTGGCCGCCCGCCAGTGTGGAAGCCACTTACCTTGGATTGCCACACCAGTCGGTAGGGGTTGCAGTACTCCAGCCTTTCCATGACTTTTTGGACAGTGGCGCTTACCTCCTGAGGATATGGGTCGCCTCTGTTGACCACCTGCAGCAGAGACACAATGGGTGTTCAGCCATTAACACTGGGAAGGCCCCGAGAGCCTCTGACTATGTGCTGACACAGTGTGAGCCCTGGAACAAAGCCCTCCCTTTCTGTCTCCTGCACCAATGATGATATGGTCTGAGTTCAATCACCAAACTTCCTTAGTTCCACTTCTTCATCAGCCAAAGAAAAACACCGCAGTCAATCATCTCTAAGGTCCCTAAGAGGGTGGAGAATTCCATGTTCCACGTTATTCATGGGGGACTCACAAGATCTAACTAAAGAGGATGGTTCTCTCTCCCTCATCCAATAGATGAAGAAGACACAGAAAAGCTGGGCAGGATGGGAACTTCTACCCTGGTGGTCATGTGTGTAGTTGATTTCACAACAGGAACTGAAACAGTGCTGCATGGACAATGTACAGAACTGCTGGATTTATGGTAAACCCTGGTGGAATTAGAGGAGGAAAGCAGCAGCACATCACTGCAGGTTACAGGCACCTCCAAGAGTGTGACCTGCACCTTCCACTTCCTCTCTCCCCACTCTTCCTGCAACAATGGACAACAGGCAAACACTTTGTGCACAGCAAATGTTTCATACATGATCCCTTGTTAATACCTTTGAAAATTTTCAATGCAAATTTTAATGCTTTAAATATTTACTGTGTACTGACTCCCTAGCCCTCACCTGGCTTTATTTTCTTCTATAACATATATTGCCTGCTAATCTACCATACCATTTTCATATGTATTATGTTTATTATCTTTTCTCCCTACTCTCTGCAAACAAAGATTTTTCTCTGTTTTCTTCATTCCCATATCCTATGATATGGCTGGAAACAGTGCCTGGAATATAGCAGGTGCTCAATAAATATTGGTGAAATGAAATATACTGATAGATGGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCTGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCACCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATGAGCCTGGTGTGGTGGCGCACACCTATAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACTCAGGAGGCGGAAGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCAGTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCGAAAACAAAAAATTATATATATATACTGACAAATTATTTTATGATTATTACTACTGGTCTGTTTAAAAGCCATGGGAGGCATAAATGTAGATGGAATGAAGGAAACACAAAGTTGCCATTAGGACAGCAATGTGGTAATTACTACAAACACGATCTACCCATGGATGCTAGGAAATAACAAAATCTCTGTATTGTCTTAAAGTATCTCCTCCAAGATATTTTTAATTACAAAGAGAAAAATAGTAATTTTAGGATGGATCAACACAGCAGACACACCCTTAAACAAGTGGCCAGGGATCACATCACCAGTAGAAAAGCACGCTGGCATCACAGACCCCCGGGTGTGAGGCACAGAGCAGGGCCCCGCACCCCTGTGGGTTCTTGCCAATGATGCATCACCGCAACCTAATCATGAGAAAACTTCAGACGAACCCAGATGGAGGGACGCACCAGAAAACAACTGACATCCTAAAAATGACTCCTCAGAAATATCAACGTGTGGTGGGGCGTGGCGCCTCACACCTACAATCTCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGGGCCCAGGAGGTCGAGACCAGACTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTTCAAAAAATACAAATATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGTCACTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGCTCACCCAAGTCTGGTAGGTCGAGGCTGCAGTGAGTCGTGACTGCACCACAGCACACCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGA 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| pathogenic | 291,284 |
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