Datasets:
wanglab
/
variant_effect_non_snv

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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2 values
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67
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Variant at chromosome 3, position 36996709, gene MLH1 (mutL homolog 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Gastric_cancer', 'Lynch_syndrome']
TGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCCCCGTGCCCAGCCTATTATCTTATTTCTGAATAAAGAATTGTCTGTGTGGGGAATAGATAACTCTTTCTCATGCAGCCCCTGCTAGAAAATTTGTTTTCTCTAGCAGTTGGTCTGTGCTTATAGGCTACTCTTTGAAAGCACAAAAAATTTATTGACTTCTTTTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTACAAATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGTGTGAGCCATTGCGCCTGGCCAGAAAATTCATTGACTTCCTAAAGATTTATTAACTTTCTGCATTACTTTTTTTTTTCCCCTCCATCGTAAATATAAAAGGGAATAGTAGAGAAAATCATTCAGAATTTTATTTTTTAGTGACATTATTTAGTGACATTTTATTAGAGTCACTTAGGAACCTGAGGCTGAATAAAGTTCAGGTAAAAGTAAAATTAGTTGAGAAGAGACATCTGCCAAAAGAAATCTATTTTTAACTTCACTTGCTGTCTTTCCTAGAGGAACAGAAATAGTGCTGAATGTCCTATTAGAAATGATGGTTGCTCTGCCCGTCTCTTCCCTCTCTCTCACACAATATGTAAACTCATACAGTGTATGAGCCTGTAAGACAAAGGAAAAACACGTTAATGAGGCACTATTGTTTGTATTTGGAGTTTGTTATCATTGCTTGGCTCATATTAAAATATGTACATTAGAGTAGTTGCAGACTGATAAATTATTTTCTGTTTGATTTGCCAGTTTAGATGCAAAATCCACAAGTATTCAAGTGATTGTTAAAGAGGGAGGCCTGAAGTTGATTCAGATCCAAGACAATGGCACCGGGATCAGGGTAAGTAAAACCTCAAAGTAGCAGGATGTTTGTGCGCTTCATGGAAGAGTCAGGACCTTTCTCTGTTCTGGAAACTAGGCTTTTGCAGATGGGATTTTTTCACTGAAAAATTCAACACCAACAATAAATATTTATTGAGTACCTATTATTTGCTGGGCACTGTTCAGGGGATGTGTCAGTGAATAAAATAGATTAAAATCTATTCTCTTCTGATGCTTACATTATAGTGGTGGGAGACAAAATGGGTATAATAAATATTATATTAGATAGCATTAAGTGCTGTGGAGAAAACTAAAGCAGGGAGGAAGATAGGAGTGTGCAAGCCAGAAAGGTTGCAATTAAATTGAGTAGTTCAGGAAGGCTTCAATATGGATGTGATATTTGAGAGACCGGTGGAAGTCAAGGAGCAAGTTGTGAGGCTATTTAAAGGTATTCTTGGCTTACAGAACAATATACGCAAAGACTATTAAATGGAAGCATACCTGACATGTTAAAGGACTATCAAGGAGGCCAGTTTGTCTAGAGGCTGAAAAGGAAAGAGTAATAGGAGATGAGGTCTGAGTGAAAACACGTAAATCCTTGTGGGCCAAGGTAAAATCTTTAGCTTTTTTTCTGAATATGGTGGGATACTGTTAGAGGGTTTTAAGCAGAGGTTACGTGGTGTGGTGAGTTTTTTTTTTTTAATCCTTTGTCTTTCTGTGTGGAAAATAGCAGGACAGGGCAGAAGCAGTCTGTCCTGCAGACTGCTTGGTCGCAGTAGAGATGTAAGAAGCAGTGAGATTCTGGGTTAATTATGGAGGCAAAGTTCTCAGAATTTGCTGATATAGGGTATGAGAGAAAGAGGAATCAGGAATGATTTCAAGGTTTTGGTCTGCTAAATGGAAGGAGTTGCCATTTACTAAGATGGGAAAGACTATGAAAGAAGCAGATTTTCAGAGAGATCAGAAGTTCATTTTGGGGCATGTTCAATTTAAGATGCCTGTTAGTTGGATGTTTATGTGAGTTTGGAATGCAGGGTAGAGATTTAGGGATGAATATTTGGTAGTTGTCTGCATTTTAATGGTATTAAAAGCCACGAGAAGGATGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATATAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCGATGAGCCGAGATCGCACCGTTGCACTCCAGCTTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTTGAGACTCACCTGAAAAGATGCTCAACATTATTGGTCATTAGGAAAATGAATGAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCTATTAGGATGGCTATTATCAAAAACAAAAACAAGTGTTTGCAAGGATGTAGAGATTGGAATTCTTGTGTATTGCTAGAGGGAATGTAAAATAGTGCAGGGTGCTGTGGAAAATGCTGTGGTGATTCCTCAAAAAATTAAACATAATTATATAATCCAGTAATTCCACTTCTGAGTTATTCCCAAAAGAAGGGATGCAAGCAGATATTTGTACACTCATATTCATGGCAGCATTATTTACAGTAGCCAAAAGGTGAAAGCAACCTAAGTGTCCGTCAGTGGATGAATGGATAAACAAAATGGAATAATTTCAGCCTTAAATAGAAATAAAATGTTGACACATGTTGCAACATATACGAACCTTGAAGACATCATGTTAAGTTAAATAAGTTGGTCACTAAAGGACAAATATTGTATGATTCCCCTTATGAGGTTCCTAGAGTAGTCACATTCATAGAGACAGTAGAGTGGTGGTTGCCCAGGGCCGGGGGGAGCGAGGAGAATGGAAATTATTGTTTATTGGGTACAGAGTTTCTGTTTGGGGAAGATGAAAAAATTCTGGAGATGGATCATGAT
TGGCAGACTGGCTTTTGTTTCTACTGTGTTAGAATGAATTGACAGGACAACTGGGCCTATTATTGTACTGTGCCAGAATACTGTAAAACAAAACTAAACATACTAGCTTGGTGGCTTGTAATTAATTACTTAAGTGGAGATTTTTATTTTTTTTTTATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCTCCTCACAGGTTCAAGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTGTCAAAACTCTCGATCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCAGTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCGCCCGGCTCAAGTGGAGATTTTTATATGGAGTCCAGTTATACTCTTTTTAATATATAAGTTGAGATGACTAATACAACTTCAATACAGGGGCTCATGAGAAATGTCTGTAATATTTAAGTAACTTATTGTCTTCTTTCTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCGGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGCGTGCATGACCACACCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCCCCGTGCCCAGCCTATTATCTTATTTCTGAATAAAGAATTGTCTGTGTGGGGAATAGATAACTCTTTCTCATGCAGCCCCTGCTAGAAAATTTGTTTTCTCTAGCAGTTGGTCTGTGCTTATAGGCTACTCTTTGAAAGCACAAAAAATTTATTGACTTCTTTTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTACAAATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGTGTGAGCCATTGCGCCTGGCCAGAAAATTCATTGACTTCCTAAAGATTTATTAACTTTCTGCATTACTTTTTTTTTTCCCCTCCATCGTAAATATAAAAGGGAATAGTAGAGAAAATCATTCAGAATTTTATTTTTTAGTGACATTATTTAGTGACATTTTATTAGAGTCACTTAGGAACCTGAGGCTGAATAAAGTTCAGGTAAAAGTAAAATTAGTTGAGAAGAGACATCTGCCAAAAGAAATCTATTTTTAACTTCACTTGCTGTCTTTCCTAGAGGAACAGAAATAGTGCTGAATGTCCTATTAGAAATGATGGTTGCTCTGCCCGTCTCTTCCCTCTCTCTCACACAATATGTAAACTCATACAGTGTATGAGCCTGTAAGACAAAGGAAAAACACGTTAATGAGGCACTATTGTTTGTATTTGGAGTTTGTTATCATTGCTTGGCTCATATTAAAATATGTACATTAGAGTAGTTGCAGACTGATAAATTATTTTCTGTTTGATTTGCCAGTTTAGATGCAAAATCCACAAGTATTCAAGTGATTGTTAAAGAGGGAGGCCTGAAGTTGATTCAGATCCAAGACAATGGCACCGGGATCAGGAAGTAAAACCTCAAAGTAGCAGGATGTTTGTGCGCTTCATGGAAGAGTCAGGACCTTTCTCTGTTCTGGAAACTAGGCTTTTGCAGATGGGATTTTTTCACTGAAAAATTCAACACCAACAATAAATATTTATTGAGTACCTATTATTTGCTGGGCACTGTTCAGGGGATGTGTCAGTGAATAAAATAGATTAAAATCTATTCTCTTCTGATGCTTACATTATAGTGGTGGGAGACAAAATGGGTATAATAAATATTATATTAGATAGCATTAAGTGCTGTGGAGAAAACTAAAGCAGGGAGGAAGATAGGAGTGTGCAAGCCAGAAAGGTTGCAATTAAATTGAGTAGTTCAGGAAGGCTTCAATATGGATGTGATATTTGAGAGACCGGTGGAAGTCAAGGAGCAAGTTGTGAGGCTATTTAAAGGTATTCTTGGCTTACAGAACAATATACGCAAAGACTATTAAATGGAAGCATACCTGACATGTTAAAGGACTATCAAGGAGGCCAGTTTGTCTAGAGGCTGAAAAGGAAAGAGTAATAGGAGATGAGGTCTGAGTGAAAACACGTAAATCCTTGTGGGCCAAGGTAAAATCTTTAGCTTTTTTTCTGAATATGGTGGGATACTGTTAGAGGGTTTTAAGCAGAGGTTACGTGGTGTGGTGAGTTTTTTTTTTTTAATCCTTTGTCTTTCTGTGTGGAAAATAGCAGGACAGGGCAGAAGCAGTCTGTCCTGCAGACTGCTTGGTCGCAGTAGAGATGTAAGAAGCAGTGAGATTCTGGGTTAATTATGGAGGCAAAGTTCTCAGAATTTGCTGATATAGGGTATGAGAGAAAGAGGAATCAGGAATGATTTCAAGGTTTTGGTCTGCTAAATGGAAGGAGTTGCCATTTACTAAGATGGGAAAGACTATGAAAGAAGCAGATTTTCAGAGAGATCAGAAGTTCATTTTGGGGCATGTTCAATTTAAGATGCCTGTTAGTTGGATGTTTATGTGAGTTTGGAATGCAGGGTAGAGATTTAGGGATGAATATTTGGTAGTTGTCTGCATTTTAATGGTATTAAAAGCCACGAGAAGGATGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATATAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCGATGAGCCGAGATCGCACCGTTGCACTCCAGCTTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTTGAGACTCACCTGAAAAGATGCTCAACATTATTGGTCATTAGGAAAATGAATGAAAACCACAATGAGATACCACTTCACACCTATTAGGATGGCTATTATCAAAAACAAAAACAAGTGTTTGCAAGGATGTAGAGATTGGAATTCTTGTGTATTGCTAGAGGGAATGTAAAATAGTGCAGGGTGCTGTGGAAAATGCTGTGGTGATTCCTCAAAAAATTAAACATAATTATATAATCCAGTAATTCCACTTCTGAGTTATTCCCAAAAGAAGGGATGCAAGCAGATATTTGTACACTCATATTCATGGCAGCATTATTTACAGTAGCCAAAAGGTGAAAGCAACCTAAGTGTCCGTCAGTGGATGAATGGATAAACAAAATGGAATAATTTCAGCCTTAAATAGAAATAAAATGTTGACACATGTTGCAACATATACGAACCTTGAAGACATCATGTTAAGTTAAATAAGTTGGTCACTAAAGGACAAATATTGTATGATTCCCCTTATGAGGTTCCTAGAGTAGTCACATTCATAGAGACAGTAGAGTGGTGGTTGCCCAGGGCCGGGGGGAGCGAGGAGAATGGAAATTATTGTTTATTGGGTACAGAGTTTCTGTTTGGGGAAGATGAAAAAATTCTGGAGATGGATCATGATNN
pathogenic
63,858
Variant on chromosome 3, at position 37000948, affecting MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
benign
GTGCACAACATGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACA
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benign
63,874
Gene mutation in MLH1 (mutL homolog 1) at chromosome 3, position 37000952—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
ACAACATGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAA
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pathogenic
63,877
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 3, position 37000952, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Muir-Torré_syndrome']
ACAACATGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAA
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pathogenic
63,878
Is the genetic variant on chromosome 3, position 37000952, gene MLH1 (mutL homolog 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
ACAACATGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAA
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pathogenic
63,879
Assess the variant on chromosome 3, position 37000953, impacting MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CAACATGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAG
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pathogenic
63,882
A mutation at chromosome position 37000955 on chromosome 3 in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
ACATGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGAT
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pathogenic
63,884
Mutation found at chromosome 3 position 37000973, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
TATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGT
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pathogenic
63,888
Does the variant on chromosome 3 at location 37000975 affecting gene MLH1 (mutL homolog 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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pathogenic
63,890
Gene MLH1 (mutL homolog 1) variant at chromosome 3, position 37000978—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
ATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACC
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pathogenic
63,894
Gene MLH1 (mutL homolog 1) variant at chromosome position 37000979 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
TACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCA
TACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTATGTAAGGACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCANNNN
pathogenic
63,895
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, position 37000987, gene MLH1 (mutL homolog 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
CCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGT
CCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTNNN
pathogenic
63,899
Evaluate this variant at chromosome 3, position 37000990, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TGTTGGTGTGCTGCACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCT
TGTTGGTGTGCTGCACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTAACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTC
pathogenic
63,901
Clinical classification of chromosome 3, position 37000996, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGTGCTGCACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCAC
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pathogenic
63,904
The mutation in gene MLH1 (mutL homolog 1) at chromosome 3, position 37000997—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer']
GTGCTGCACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACT
GTGCTGCACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTACAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTNNNNN
pathogenic
63,906
A mutation at chromosome position 37001004 on chromosome 3 in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
ACCCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATA
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pathogenic
63,910
The chromosome 3, position 37001006 genetic variant in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
CCATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACT
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pathogenic
63,911
Gene MLH1 (mutL homolog 1) variant at chromosome position 37001008 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2']
ATTAAGTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTT
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pathogenic
63,912
The chromosome 3, position 37001013 genetic variant in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
GTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATT
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pathogenic
63,916
For chromosome 3, position 37001025, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCC
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pathogenic
63,920
Gene MLH1 (mutL homolog 1) variant at chromosome 3, position 37001027—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Muir-Torré_syndrome']
TTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTG
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pathogenic
63,921
Gene mutation in MLH1 (mutL homolog 1) at chromosome 3, position 37001033—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTA
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pathogenic
63,923
Does the chromosome 3 mutation at position 37001036 within gene MLH1 (mutL homolog 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
TCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACT
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pathogenic
63,925
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 37001037, impacting MLH1 (mutL homolog 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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pathogenic
63,926
Regarding the variant at chromosome 3 and position 37001039, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
CCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTA
CCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATTTCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTA
pathogenic
63,928
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 37001054 in MLH1 (mutL homolog 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Lynch_syndrome_1']
CCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGT
CCCCCCTCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGCACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACCTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTGTTGCGAATAGTGCTGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATTGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAAGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTCGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACTCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGAAAAATTAGAATTTTTTTTTTTTTCCCTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTCTGTCGCCCACACTGGAGTGCAGTAGTGTAAGCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTCTGTCATCTCAGCCAGCTGAAGTAGTAACTGTAGGTTCACACCACCATGCCTATTTTTGTTTTTGTAGAAATAGGGCCTTGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGGAGATTTTTAATAAAGAAGCTTGTCAATTAAACAAACAACAAAAAGCCCTGAGACTGAATGAGATAATCAAGAGAGTATGTGTAGATAGAGAAGAGGTCCAAGGAAGGAGTCTTGGGTGACTCTGATGTCAAGTGAGGACATGAGGCAGAAACAGCAGTGACTGAGAAGGAGCCACCTAGTAAGAAAGGAGGAACACCAGGACAGTGTGGTATTCTGGATTCCAAACAAGGAAGTTACTGCTAATTTTAAAGCTCTTCTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTAGGTAAATCACTTGAGCTCATGTGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATATAAGAAATTAAGGCCAGGTGTGGTAGTTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTCAAGGCAGCCAGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCATGGCCAGCATAGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAAAAATTAACCAAGCATGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACATGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCAAGAAAAGAAAAAAAAACTCTTCTAAGAGGATTTTTTTTTCCTGGATTAAATCAAGAAAATGGGAATTCAAAGAGATTTGGAAAAATGAGTAACATGATTATTTACTCATCTTTTTGGTATCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTCCTTTGAGGATTTAGCCAGTATTTCTACCTATGGCTTTCGAGGTGAGGTTAAGCTAAAGATTCAAGAAATGTGTAAAATATCCTCCTGTGATGACATTGTCTGTCATTTGTTAGTATGTATTTCTCAACATAGATAAATAAGGTTTGGTACCTTTTACTTGTTAAATGTATGCAAATCTGAGCAAACTTAATGAACTTTAACTTTCAAAGACTGAGAATTGTTCATAAATAAACTATTTTACCTGCAGAGACCTCTGATATATGTTTCTTGATGGAAGTACCCAGTACCACCTATGAAGTTTTCTTGTCAAAAAATCAAATGTGAATCTGATCATTACTTAGATCTAAGTACCAATATATGAAAAATATAGGAGACAAGGAAGCATGGTAAATGATACTGAGATTGGGAGACTACATGGAAAAAGACTTGTTCCCTTCAACAGATAGACAGCAGGGAAAAAAGAATAGAGAAAGGAGTAAAGAACCTGTAGATTAAAAGACATTTAAGGGACATATGAACCAGGTCCAGTGTATAGATCTTACCTAAATCCTGATGGAGCAAACTATAAAAAAATTTTTTTGAGACAAATGTTTGAATACAGGTTGACTATTTGATGGCATTAAGGAGAAATTATGAATTATCTTGGTATAAGAATATTGTCATGGGTTTTTTTTTTTGAGTCCTTACCTGTTAAGATACATACTAAAATATTTGTGGGTAAAATTATATGACGTATAGGAGTATATGATTTAGAAAACGGATTAAAATATAAAAGGATAAAATAGGATCTTATATTTTGTGACTCACTTCCTGTTGGATATCTTTCTACCCAGTAAATATAGTCCTATCTAGGTTTTAATGGCTACATGTATGTACTGTAGTTTGTTTAAATGGTTTCCTATTGAACATTTATGCTCTTTGCCATTTTTTCCTGTTTAACGTTCTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTATCCAGACTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTGATTACAGGCGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTGGGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCACGTCTGGCCTTGTTTAAGGTCCTGATGAGTATTCTTATAGGTACACTGTGTTTCGTTTAATTATTTCCTTAGGATAAATTTATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTG
pathogenic
63,940
Regarding the variant at chromosome 3 and position 37004380, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
benign
ATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTT
ATAGAAATAACATTCCTTGGTAAAAGAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTNNNNN
benign
63,952
Is the genetic change at chromosome 3, position 37004405, within gene MLH1 (mutL homolog 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTG
GAATACATATTTTAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATT
pathogenic
63,965
Is the chromosome 3, position 37004417 variant in MLH1 (mutL homolog 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCA
TAAAAACTGTATTAGTTTCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAN
pathogenic
63,970
Regarding the variant found on chromosome 3 at position 37004434 in gene MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TCCTGTTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAAT
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pathogenic
63,976
Assess the variant on chromosome 3, position 37004439, impacting MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Lynch_syndrome']
TTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAA
TTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTAACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCA
pathogenic
63,978
Clinical classification of chromosome 3, position 37004439, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Lynch_syndrome', 'Muir-Torré_syndrome']
TTGCTGTCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAA
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pathogenic
63,979
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 3, position 37004440 in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
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pathogenic
63,980
The mutation in gene MLH1 (mutL homolog 1) at chromosome 3, position 37004445—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TCAAAAAATTTCCAGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTG
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pathogenic
63,984
Is the genetic change at chromosome 3, position 37004458, within gene MLH1 (mutL homolog 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AGAAACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGA
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pathogenic
63,987
The mutation impacting MLH1 (mutL homolog 1) on chromosome 3 at position 37004462: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Muir-Torré_syndrome']
ACTTAGTGGCATTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGATAGT
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pathogenic
63,990
Determine if the mutation at chromosome 3, position 37004471 in gene MLH1 (mutL homolog 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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pathogenic
63,994
A genetic variant at chromosome 3, position 37004473, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGATAGTTTTTCAAATCC
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pathogenic
63,996
Clinical significance of chromosome 3, position 37004474, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGATAGTTTTTCAAATCCA
TAAACAATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGTATGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGATAGTTTTTCAAAT
pathogenic
63,999
Variant in gene MLH1 (mutL homolog 1), located at chromosome 3 position 37004480: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
benign
ATACAAATTAATTATTCTACAGTTCTGGAGATCAGAAGATACGGGTCTTACTAGGCCTCACTAGGCTAAAATCAAGGTTTTGGCAGGGCTGTGTTCCTCTATGGAGGTTCCAAGGGACCAGAGAAACTACTTTACAGTAGTTATTTTAAGGGAATGAAAGTGAAGATGGGGTTGGGCAGTCAAAGAGGCTGTTACTTTTCATTTTTGGCCTTTCAGTAGTTTGAATTTTTTTATCATATACATGTATTACTTTAATTTTTAAAAAGTAAAAAGCAGCTGTGATTCAGTCTCTGTAATTTAGATCAATTTACATCAAACTAGGGTGGTCTCATGTGTTGTCTTGCTCACAGTGACCACTAGATTATTCCAAGAAGGGACAATTTCCAAGACTTGGTTTACACTGAGACGGCTCCTGATTTTAAGGATACCTTAGATCAAACTCTAGGAAGGCAGTTTCATTTTGGCCTTGCAGTTCCCTGGGTCATTTTCCAAGCCCATGGCCTCCTGGAGTCTTCGCCTAGCTGTAGGTTATCTTTGTGGCTATTATTTCACTGTAATTATACAGGAAGATTTATTGAGGGATTTCTGTGTACCAGCCGTGGTTCTCAGCACTTTGTATACTTTGTATTAACTCTGACTCCTGACAGTAACTCTACAGAGGTTCTGCTGTTACCCAGTTTTACATAGAAACATGGCCAGCGGACGCAGTTAGAAAATGGCAAAGTGGGGATTAGAAACTAGGCAGTTTGACTCCAGAGTCTGTGCCCCTGTCCACTTGGCTCCACTGCTGGGGAAGAGGCCTCTGAAGCAGCAGGACCATCTGCTGTGCCGTGTGTAGTGGTACTCTATCTTCCTGGTGTGATGTTGTGTTCTACTTTGCATTTTCATGTCTTTCCTTATACAGGTCTCAAAATCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGCATAGTCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGGATTACAGGCACATGCCACCACAGCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCACCCAGCCTTATATTTTTTAATGATGCACATTAGCTCAATTACATAAACCAGGGAAATCCAGCTAGGACCTGGTGATTTCTGAGCCTGACCCATGTGACTTTCAATGAACTGAACTTGCCACAGCTGTATTTACTGTCTACTGAGATGCTGTCACACAGACCCCGTCATAGCACAGTTCCTGAGTTACATCTTTACATACTGTAGTATCCTTCTTGTGAAAAAAGATACAGATTCCAAAGGTCTGAGAAACCAATCTTGGTTATAAAGGGGAAAAATGGTCATGGGTTTTTAAAATTTGTTTTGTCTTAATTGCATTTCAAATTTACATTTCTAAATGAATAATTGCTTATATAAAGCAGTTTTGATTAACAATATAAAACACTATCTATTTGGAGTGATTCCTTTACCCATTTCTGAAGGCAAGTTTTAAAAATTACTAGAAGACACTTCATTGAGAATATTATTAAACATGCCTATAGTTCTACCACCTCAACACAATTGCTTATTAACACATTAATGTTTTGGTGTGTTTTGGACTTTTTAATATGTATTTTTCACTTGTTCTAGTAATTATGCTACAGATTGATCATTTCTTTTTCAACATGTCATCAAAGCAAGTGAGCAAAGTGCTCATCGTTGCCACATATTAATACAAAATGGAAGCAGCAGTTCAGATAACCTTTCCCTTTGGTGAGGTGACAGTGGGTGACCCAGCAGTGAGTTTTTCTTTCAGTCTATTTTCTTTTCTTCCTTAGGCTTTGGCCAGCATAAGCCATGTGGCTCATGTTACTATTACAACGAAAACAGCTGATGGAAAGTGTGCATACAGGTATAGTGCTGACTTCTTTTACTCATATATATTCATTCTGAAATGTATTTTTTGCCTAGGTCTCAGAGTAATCCTGTCTCAACACCAGTGTTATCTTTTTTGGCAGAGATCTTGAGTACGTTTTCTTTTCTCCTTATTGATAAATTGATAATCCTCAAGGATGATTATTAGGTGATACTCTTACTTCATGGATTCTTAAAAGATATGATTTAACATATTACAAGTGCCTAGCAAGGTGTCTGTTACACGTAGGTATTTTAAGTAAATGGTAGCTGCTGATGTAATTTCTGCCCCTTTGCCCTTCAGTTGGGGTATTGCTTTGGACCGATTAGAGGGCTGTGGCTGGGATGCTAAAGGTTCATGTTTCCTTAGCTGGCTCCTGAGCCACCAGCTCCCACCACCTGTGTATACCTGTGCTAGTTTGCCTTCCCACAAGTAGCTGCTGGCTATCTGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGATAGTTTTTCAAATCCAATTCAA
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benign
64,007
Gene mutation in MLH1 (mutL homolog 1) at chromosome 3, position 37006974—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
benign
TGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGATAGTTTTTCAAATCCAATTCAAGGACTGGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGTATCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGTAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACA
TGTTATGCTGGTACAGTTTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGATAGTTTTTCAAATCCAATTCAAGGACTGGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGTATCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGTAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACANN
benign
64,019
Variant in gene MLH1 (mutL homolog 1), located at chromosome 3 position 37006991: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
TTTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGATAGTTTTTCAAATCCAATTCAAGGACTGGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGTATCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGTAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAG
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pathogenic
64,030
For chromosome 3, position 37006992, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
TTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGATAGTTTTTCAAATCCAATTCAAGGACTGGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGTATCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGTAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGG
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pathogenic
64,032
A genetic alteration at chromosome 3, position 37006992, in gene MLH1 (mutL homolog 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TTCAGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGATAGTTTTTCAAATCCAATTCAAGGACTGGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGTATCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGTAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGG
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pathogenic
64,033
Classify the chromosome 3 variant at position 37006995 affecting gene MLH1 (mutL homolog 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
64,034
Is the genetic mutation found on chromosome 3 at position 37006995, within the gene MLH1 (mutL homolog 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
AGAAACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGATAGTTTTTCAAATCCAATTCAAGGACTGGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGTATCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGTAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTT
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pathogenic
64,035
Variant at chromosome 3, position 37006996, gene MLH1 (mutL homolog 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
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pathogenic
64,036
Located at chromosome 3 position 37006998, the variant affecting gene MLH1 (mutL homolog 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
AACTGATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGATAGTTTTTCAAATCCAATTCAAGGACTGGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGTATCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGTAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGC
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pathogenic
64,038
A mutation at chromosome position 37007002 on chromosome 3 in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Breast_carcinoma', 'Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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pathogenic
64,043
Mutation found at chromosome 3 position 37007002, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
GATGAATGGCCTTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGATAGTTTTTCAAATCCAATTCAAGGACTGGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGTATCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGTAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACC
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pathogenic
64,044
Does the genetic variant at chromosome 3, position 37007013, impacting gene MLH1 (mutL homolog 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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pathogenic
64,051
Is the genetic mutation found on chromosome 3 at position 37007013, within the gene MLH1 (mutL homolog 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
TTTGAACAGAACAAAAATGAGATTCAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGATAGTTTTTCAAATCCAATTCAAGGACTGGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGTATCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGTAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGT
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pathogenic
64,052
Is the variant located on chromosome 3 at position 37007027, gene MLH1 (mutL homolog 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
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pathogenic
64,056
Does the genetic variant at chromosome 3, position 37007037, impacting gene MLH1 (mutL homolog 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
CAGAATAACAAAATTGCACCTTTGTTTTTATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGATAGTTTTTCAAATCCAATTCAAGGACTGGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGTATCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGTAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAG
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pathogenic
64,059
Gene MLH1 (mutL homolog 1) variant at chromosome position 37007065 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TATAAGCACTGGCCATTCACTAGTTGAAGACTGGTAGGAATACCTAATTCATGCCAAAAGAAAGATAATTTTTAAAAATCACACAGGTTGTTTGTAGATTAAAAGGGAAAATAGGCTAGGTATAGTGGCTTTGCCTGTGAGTTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGCAAGACCCCGTCTCTACAGAAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCATATCTGTAGTCTTAGCTACTCCGGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTACACCACTGTACTCCAACCTTAAAATAAATAAATAAATAAGGGAAAATATCTTCAACAAAGGATAGTTCTGTCTGTTTCTCAGTCTTCCTCAACAGATAAATGTGTGAAGTAATGGAAGGTGGAGATTTCAGATTACACAACATTAATGCTAAGGGCGTTTGACTCTGTGTGAATTCTAATTGCCCTAGATCTAGACGGGCTGATACTATTAGAATCCCCTGTCACTAACTGAAGACAGAGTTGTAAGTTAATGCCTTCCTAGATAGCCTAGATTGTGGTATGCTGCTGCATGCTAAAATGGCTCCCCTTCCATAGCAGGATGAAATAGAGTCATTATCTTGGCAACCAGCCCCTGCCAATGTGCTCTCAGTCTGCCTTTCCAGCCCCTTCTCTCTACCTATTCCCAGCTGCCATGTATTCTAAAGCCTCTATGCTTTCATTTTTGTTTTTGCCTTCCTGGATGGTCTTTCCTGCTGTCTCCACCTGAAACTATTCCTCTCTAAAGAACAGATGAATTGCCATCTCTCTGGGATGCTTTTACCCACCCTCACTCCCACCTCAGGCTGAATGGACCCTTCTCTAGATCGCTTAGCATATTGTTCTACAGTTAGGTAAAAAGTCTACCTATCACTAGATCAAGAGCTTTGTTTTTTTTTATTAATTTAATTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCGAGCCCCAAGACCTTTCTTTATTACCAGGGCTTCCACAGACCTGACACATGGTAGTTCCTCAATAAATAATTGCAGAATTACTGAAAAATTTTACTGTTAACTTAGGCAGTGGTAAAACCATTGTTTGGTAGCTCAGAACTCAGCAAGTAAATAGCAACATTTGCTGGAAGAACAGATAGTTTTTCAAATCCAATTCAAGGACTGGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGTATCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGTAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGGATCTGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCNN
pathogenic
64,078
For chromosome 3, position 37008803, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
benign
TGTGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCTTTTATGGCAGACAAAACAAAGTGACTCTAGCCAACTTGAGCTAAAAAGAAATTTAGTGGAAGGCTAGGAGTTACCACATGAAGTGTGTGCAGCTGCCCCTTGGAGAGAATAAGAACCAGGGTGCCTCTGGGACTTAACATCATTACTGTACTCCAGTTGTTTTCATTCTTTTCCTGACTTTGCTCTAGAGTCAGTTTCCTAACAGAGTACATTCGATGATCATGTGCCCATATCTGTGGGGAGAAGATTTCTTGATTGGCAGTCTTACTAAGGGTGCATATCAAGTAGAATGGAATAGAGGTAGTTTCCTAAAGGAAGATGAGAGGCTGTTACCAGGAGGAGGAGAAGGGATTCAGGACAGATGAAAACAACGTTATATCCATGATAGACTTACGCTGCTGGTACAGATGGTACAGGTGGCTTCAGTATAGGCTCTCCGAACCCACATATCATTGATTATGATAGGGATATGTTAACTATTTTTCAGTGTATATATGTATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATGTATATATATATGTATGTGTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATATTTATATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCC
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benign
64,096
The mutation impacting MLH1 (mutL homolog 1) on chromosome 3 at position 37008818: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Muir-Torré_syndrome']
CAGCCTGGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCTTTTATGGCAGACAAAACAAAGTGACTCTAGCCAACTTGAGCTAAAAAGAAATTTAGTGGAAGGCTAGGAGTTACCACATGAAGTGTGTGCAGCTGCCCCTTGGAGAGAATAAGAACCAGGGTGCCTCTGGGACTTAACATCATTACTGTACTCCAGTTGTTTTCATTCTTTTCCTGACTTTGCTCTAGAGTCAGTTTCCTAACAGAGTACATTCGATGATCATGTGCCCATATCTGTGGGGAGAAGATTTCTTGATTGGCAGTCTTACTAAGGGTGCATATCAAGTAGAATGGAATAGAGGTAGTTTCCTAAAGGAAGATGAGAGGCTGTTACCAGGAGGAGGAGAAGGGATTCAGGACAGATGAAAACAACGTTATATCCATGATAGACTTACGCTGCTGGTACAGATGGTACAGGTGGCTTCAGTATAGGCTCTCCGAACCCACATATCATTGATTATGATAGGGATATGTTAACTATTTTTCAGTGTATATATGTATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATGTATATATATATGTATGTGTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATATTTATATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTT
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pathogenic
64,105
Considering the variant on chromosome 3, location 37008820, involving gene MLH1 (mutL homolog 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GCCTGGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCTTTTATGGCAGACAAAACAAAGTGACTCTAGCCAACTTGAGCTAAAAAGAAATTTAGTGGAAGGCTAGGAGTTACCACATGAAGTGTGTGCAGCTGCCCCTTGGAGAGAATAAGAACCAGGGTGCCTCTGGGACTTAACATCATTACTGTACTCCAGTTGTTTTCATTCTTTTCCTGACTTTGCTCTAGAGTCAGTTTCCTAACAGAGTACATTCGATGATCATGTGCCCATATCTGTGGGGAGAAGATTTCTTGATTGGCAGTCTTACTAAGGGTGCATATCAAGTAGAATGGAATAGAGGTAGTTTCCTAAAGGAAGATGAGAGGCTGTTACCAGGAGGAGGAGAAGGGATTCAGGACAGATGAAAACAACGTTATATCCATGATAGACTTACGCTGCTGGTACAGATGGTACAGGTGGCTTCAGTATAGGCTCTCCGAACCCACATATCATTGATTATGATAGGGATATGTTAACTATTTTTCAGTGTATATATGTATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATGTATATATATATGTATGTGTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATATTTATATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTA
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pathogenic
64,106
Assess the variant on chromosome 3, position 37008821, impacting MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
CCTGGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCTTTTATGGCAGACAAAACAAAGTGACTCTAGCCAACTTGAGCTAAAAAGAAATTTAGTGGAAGGCTAGGAGTTACCACATGAAGTGTGTGCAGCTGCCCCTTGGAGAGAATAAGAACCAGGGTGCCTCTGGGACTTAACATCATTACTGTACTCCAGTTGTTTTCATTCTTTTCCTGACTTTGCTCTAGAGTCAGTTTCCTAACAGAGTACATTCGATGATCATGTGCCCATATCTGTGGGGAGAAGATTTCTTGATTGGCAGTCTTACTAAGGGTGCATATCAAGTAGAATGGAATAGAGGTAGTTTCCTAAAGGAAGATGAGAGGCTGTTACCAGGAGGAGGAGAAGGGATTCAGGACAGATGAAAACAACGTTATATCCATGATAGACTTACGCTGCTGGTACAGATGGTACAGGTGGCTTCAGTATAGGCTCTCCGAACCCACATATCATTGATTATGATAGGGATATGTTAACTATTTTTCAGTGTATATATGTATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATGTATATATATATGTATGTGTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATATTTATATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTAT
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pathogenic
64,107
The chromosome 3, position 37008823 genetic variant in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
TGGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCTTTTATGGCAGACAAAACAAAGTGACTCTAGCCAACTTGAGCTAAAAAGAAATTTAGTGGAAGGCTAGGAGTTACCACATGAAGTGTGTGCAGCTGCCCCTTGGAGAGAATAAGAACCAGGGTGCCTCTGGGACTTAACATCATTACTGTACTCCAGTTGTTTTCATTCTTTTCCTGACTTTGCTCTAGAGTCAGTTTCCTAACAGAGTACATTCGATGATCATGTGCCCATATCTGTGGGGAGAAGATTTCTTGATTGGCAGTCTTACTAAGGGTGCATATCAAGTAGAATGGAATAGAGGTAGTTTCCTAAAGGAAGATGAGAGGCTGTTACCAGGAGGAGGAGAAGGGATTCAGGACAGATGAAAACAACGTTATATCCATGATAGACTTACGCTGCTGGTACAGATGGTACAGGTGGCTTCAGTATAGGCTCTCCGAACCCACATATCATTGATTATGATAGGGATATGTTAACTATTTTTCAGTGTATATATGTATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATGTATATATATATGTATGTGTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATATTTATATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCA
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pathogenic
64,109
Classify the chromosome 3 variant at position 37008823 affecting gene MLH1 (mutL homolog 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TGGGAAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCTTTTATGGCAGACAAAACAAAGTGACTCTAGCCAACTTGAGCTAAAAAGAAATTTAGTGGAAGGCTAGGAGTTACCACATGAAGTGTGTGCAGCTGCCCCTTGGAGAGAATAAGAACCAGGGTGCCTCTGGGACTTAACATCATTACTGTACTCCAGTTGTTTTCATTCTTTTCCTGACTTTGCTCTAGAGTCAGTTTCCTAACAGAGTACATTCGATGATCATGTGCCCATATCTGTGGGGAGAAGATTTCTTGATTGGCAGTCTTACTAAGGGTGCATATCAAGTAGAATGGAATAGAGGTAGTTTCCTAAAGGAAGATGAGAGGCTGTTACCAGGAGGAGGAGAAGGGATTCAGGACAGATGAAAACAACGTTATATCCATGATAGACTTACGCTGCTGGTACAGATGGTACAGGTGGCTTCAGTATAGGCTCTCCGAACCCACATATCATTGATTATGATAGGGATATGTTAACTATTTTTCAGTGTATATATGTATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATGTATATATATATGTATGTGTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATATTTATATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCA
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pathogenic
64,110
Chromosome 3, position 37008847, gene MLH1 (mutL homolog 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
CTCAAAAAAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCTTTTATGGCAGACAAAACAAAGTGACTCTAGCCAACTTGAGCTAAAAAGAAATTTAGTGGAAGGCTAGGAGTTACCACATGAAGTGTGTGCAGCTGCCCCTTGGAGAGAATAAGAACCAGGGTGCCTCTGGGACTTAACATCATTACTGTACTCCAGTTGTTTTCATTCTTTTCCTGACTTTGCTCTAGAGTCAGTTTCCTAACAGAGTACATTCGATGATCATGTGCCCATATCTGTGGGGAGAAGATTTCTTGATTGGCAGTCTTACTAAGGGTGCATATCAAGTAGAATGGAATAGAGGTAGTTTCCTAAAGGAAGATGAGAGGCTGTTACCAGGAGGAGGAGAAGGGATTCAGGACAGATGAAAACAACGTTATATCCATGATAGACTTACGCTGCTGGTACAGATGGTACAGGTGGCTTCAGTATAGGCTCTCCGAACCCACATATCATTGATTATGATAGGGATATGTTAACTATTTTTCAGTGTATATATGTATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATGTATATATATATGTATGTGTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATATTTATATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACC
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pathogenic
64,121
A genetic variant at chromosome 3, position 37008852, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
64,122
A genetic alteration at chromosome 3, position 37008854, in gene MLH1 (mutL homolog 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
AAAAAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCTTTTATGGCAGACAAAACAAAGTGACTCTAGCCAACTTGAGCTAAAAAGAAATTTAGTGGAAGGCTAGGAGTTACCACATGAAGTGTGTGCAGCTGCCCCTTGGAGAGAATAAGAACCAGGGTGCCTCTGGGACTTAACATCATTACTGTACTCCAGTTGTTTTCATTCTTTTCCTGACTTTGCTCTAGAGTCAGTTTCCTAACAGAGTACATTCGATGATCATGTGCCCATATCTGTGGGGAGAAGATTTCTTGATTGGCAGTCTTACTAAGGGTGCATATCAAGTAGAATGGAATAGAGGTAGTTTCCTAAAGGAAGATGAGAGGCTGTTACCAGGAGGAGGAGAAGGGATTCAGGACAGATGAAAACAACGTTATATCCATGATAGACTTACGCTGCTGGTACAGATGGTACAGGTGGCTTCAGTATAGGCTCTCCGAACCCACATATCATTGATTATGATAGGGATATGTTAACTATTTTTCAGTGTATATATGTATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATGTATATATATATGTATGTGTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATATTTATATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAA
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pathogenic
64,123
Gene MLH1 (mutL homolog 1) variant at chromosome position 37008857 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome']
AAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCTTTTATGGCAGACAAAACAAAGTGACTCTAGCCAACTTGAGCTAAAAAGAAATTTAGTGGAAGGCTAGGAGTTACCACATGAAGTGTGTGCAGCTGCCCCTTGGAGAGAATAAGAACCAGGGTGCCTCTGGGACTTAACATCATTACTGTACTCCAGTTGTTTTCATTCTTTTCCTGACTTTGCTCTAGAGTCAGTTTCCTAACAGAGTACATTCGATGATCATGTGCCCATATCTGTGGGGAGAAGATTTCTTGATTGGCAGTCTTACTAAGGGTGCATATCAAGTAGAATGGAATAGAGGTAGTTTCCTAAAGGAAGATGAGAGGCTGTTACCAGGAGGAGGAGAAGGGATTCAGGACAGATGAAAACAACGTTATATCCATGATAGACTTACGCTGCTGGTACAGATGGTACAGGTGGCTTCAGTATAGGCTCTCCGAACCCACATATCATTGATTATGATAGGGATATGTTAACTATTTTTCAGTGTATATATGTATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATGTATATATATATGTATGTGTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATATTTATATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAAT
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pathogenic
64,126
The genetic variant at chromosome 3, position 37008857, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCTTTTATGGCAGACAAAACAAAGTGACTCTAGCCAACTTGAGCTAAAAAGAAATTTAGTGGAAGGCTAGGAGTTACCACATGAAGTGTGTGCAGCTGCCCCTTGGAGAGAATAAGAACCAGGGTGCCTCTGGGACTTAACATCATTACTGTACTCCAGTTGTTTTCATTCTTTTCCTGACTTTGCTCTAGAGTCAGTTTCCTAACAGAGTACATTCGATGATCATGTGCCCATATCTGTGGGGAGAAGATTTCTTGATTGGCAGTCTTACTAAGGGTGCATATCAAGTAGAATGGAATAGAGGTAGTTTCCTAAAGGAAGATGAGAGGCTGTTACCAGGAGGAGGAGAAGGGATTCAGGACAGATGAAAACAACGTTATATCCATGATAGACTTACGCTGCTGGTACAGATGGTACAGGTGGCTTCAGTATAGGCTCTCCGAACCCACATATCATTGATTATGATAGGGATATGTTAACTATTTTTCAGTGTATATATGTATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATGTATATATATATGTATGTGTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATATTTATATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAAT
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pathogenic
64,127
Does the variant impacting MLH1 (mutL homolog 1) on chromosome 3, position 37008857, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Lynch_syndrome']
AAAAAAATCCAATTCAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCTTTTATGGCAGACAAAACAAAGTGACTCTAGCCAACTTGAGCTAAAAAGAAATTTAGTGGAAGGCTAGGAGTTACCACATGAAGTGTGTGCAGCTGCCCCTTGGAGAGAATAAGAACCAGGGTGCCTCTGGGACTTAACATCATTACTGTACTCCAGTTGTTTTCATTCTTTTCCTGACTTTGCTCTAGAGTCAGTTTCCTAACAGAGTACATTCGATGATCATGTGCCCATATCTGTGGGGAGAAGATTTCTTGATTGGCAGTCTTACTAAGGGTGCATATCAAGTAGAATGGAATAGAGGTAGTTTCCTAAAGGAAGATGAGAGGCTGTTACCAGGAGGAGGAGAAGGGATTCAGGACAGATGAAAACAACGTTATATCCATGATAGACTTACGCTGCTGGTACAGATGGTACAGGTGGCTTCAGTATAGGCTCTCCGAACCCACATATCATTGATTATGATAGGGATATGTTAACTATTTTTCAGTGTATATATGTATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATGTATATATATATGTATGTGTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATATTTATATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAAT
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pathogenic
64,128
Chromosome 3, position 37008871, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
CAAATGATTATGGAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCTTTTATGGCAGACAAAACAAAGTGACTCTAGCCAACTTGAGCTAAAAAGAAATTTAGTGGAAGGCTAGGAGTTACCACATGAAGTGTGTGCAGCTGCCCCTTGGAGAGAATAAGAACCAGGGTGCCTCTGGGACTTAACATCATTACTGTACTCCAGTTGTTTTCATTCTTTTCCTGACTTTGCTCTAGAGTCAGTTTCCTAACAGAGTACATTCGATGATCATGTGCCCATATCTGTGGGGAGAAGATTTCTTGATTGGCAGTCTTACTAAGGGTGCATATCAAGTAGAATGGAATAGAGGTAGTTTCCTAAAGGAAGATGAGAGGCTGTTACCAGGAGGAGGAGAAGGGATTCAGGACAGATGAAAACAACGTTATATCCATGATAGACTTACGCTGCTGGTACAGATGGTACAGGTGGCTTCAGTATAGGCTCTCCGAACCCACATATCATTGATTATGATAGGGATATGTTAACTATTTTTCAGTGTATATATGTATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATGTATATATATATGTATGTGTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATATTTATATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGT
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pathogenic
64,130
A genetic alteration at chromosome 3, position 37008882, in gene MLH1 (mutL homolog 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
64,134
The mutation in gene MLH1 (mutL homolog 1) at chromosome 3, position 37008883—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
GAAGTAGTGGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCTTTTATGGCAGACAAAACAAAGTGACTCTAGCCAACTTGAGCTAAAAAGAAATTTAGTGGAAGGCTAGGAGTTACCACATGAAGTGTGTGCAGCTGCCCCTTGGAGAGAATAAGAACCAGGGTGCCTCTGGGACTTAACATCATTACTGTACTCCAGTTGTTTTCATTCTTTTCCTGACTTTGCTCTAGAGTCAGTTTCCTAACAGAGTACATTCGATGATCATGTGCCCATATCTGTGGGGAGAAGATTTCTTGATTGGCAGTCTTACTAAGGGTGCATATCAAGTAGAATGGAATAGAGGTAGTTTCCTAAAGGAAGATGAGAGGCTGTTACCAGGAGGAGGAGAAGGGATTCAGGACAGATGAAAACAACGTTATATCCATGATAGACTTACGCTGCTGGTACAGATGGTACAGGTGGCTTCAGTATAGGCTCTCCGAACCCACATATCATTGATTATGATAGGGATATGTTAACTATTTTTCAGTGTATATATGTATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATGTATATATATATGTATGTGTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATATTTATATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGA
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pathogenic
64,135
Mutation at chromosome 3, position 37008891, within MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
GGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCTTTTATGGCAGACAAAACAAAGTGACTCTAGCCAACTTGAGCTAAAAAGAAATTTAGTGGAAGGCTAGGAGTTACCACATGAAGTGTGTGCAGCTGCCCCTTGGAGAGAATAAGAACCAGGGTGCCTCTGGGACTTAACATCATTACTGTACTCCAGTTGTTTTCATTCTTTTCCTGACTTTGCTCTAGAGTCAGTTTCCTAACAGAGTACATTCGATGATCATGTGCCCATATCTGTGGGGAGAAGATTTCTTGATTGGCAGTCTTACTAAGGGTGCATATCAAGTAGAATGGAATAGAGGTAGTTTCCTAAAGGAAGATGAGAGGCTGTTACCAGGAGGAGGAGAAGGGATTCAGGACAGATGAAAACAACGTTATATCCATGATAGACTTACGCTGCTGGTACAGATGGTACAGGTGGCTTCAGTATAGGCTCTCCGAACCCACATATCATTGATTATGATAGGGATATGTTAACTATTTTTCAGTGTATATATGTATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATGTATATATATATGTATGTGTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATATTTATATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGT
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pathogenic
64,138
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 37008891, gene MLH1 (mutL homolog 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
GGAGAAATAAACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCTTTTATGGCAGACAAAACAAAGTGACTCTAGCCAACTTGAGCTAAAAAGAAATTTAGTGGAAGGCTAGGAGTTACCACATGAAGTGTGTGCAGCTGCCCCTTGGAGAGAATAAGAACCAGGGTGCCTCTGGGACTTAACATCATTACTGTACTCCAGTTGTTTTCATTCTTTTCCTGACTTTGCTCTAGAGTCAGTTTCCTAACAGAGTACATTCGATGATCATGTGCCCATATCTGTGGGGAGAAGATTTCTTGATTGGCAGTCTTACTAAGGGTGCATATCAAGTAGAATGGAATAGAGGTAGTTTCCTAAAGGAAGATGAGAGGCTGTTACCAGGAGGAGGAGAAGGGATTCAGGACAGATGAAAACAACGTTATATCCATGATAGACTTACGCTGCTGGTACAGATGGTACAGGTGGCTTCAGTATAGGCTCTCCGAACCCACATATCATTGATTATGATAGGGATATGTTAACTATTTTTCAGTGTATATATGTATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATGTATATATATATGTATGTGTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATATTTATATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGT
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pathogenic
64,139
Variant in MLH1 (mutL homolog 1), chromosome 3, position 37008900—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
AACAGGAAAATGATAAATAATTAAGATAATATATAATATGGCTATATTTTAATCTATTGTTGATATGATTTTCTCTTTTCCCCTTGGGATTAGTATCTATCTCTCTACTGGATATTAATTTGTTATATTTTCTCATTAGAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACTGAAAGCCCCTCCTAAACCATGTGCTGGCAATCAAGGGACCCAGATCACGGTAAGAATGGTACATGGGAGAGTAAATTGTTGAAGCTTTGTTTGTATAAATATTGGAATAAAAAATAAAATTGCTTCTAAGTTTTCAGGGTAATAATAAAATGAATTTGCACTAGTTAATGGAGGTCCCAAGATATCCTCTAAGCAAGATAAATGACTATTGGCTTTTGTGGCATGGCAGCCTGCCACGTCCTTGTCTTTTTTAAGGGCTAGGAGATTCTTTATTGGGATGGCAAAAGTCAATGGCAGGGTAGTTGTCATTGAAAGAAGATTAAGCTTGACCCCAGAAGGCATGGGTTAGAGCCCAGCCTTGTCACTCAATGGTTGTATGTCCAGAGGCAAGTCACTTAACATCCCTTAACCCCAGTTTTCTCATCTGTCAAATGAAGCAAAGAATACTTGCCCTCTTGACTTAAAGGGTGTCTGATGAGACATATGACTGTATCATTAGCTGGGAGAAAGTCCATCGTGCTGCCTATGTATAGTGCCTCAAGTTGGTCTCTTTCCCTTCTATGATTACACAAAGCACTCCGCTGTCATGTTATCCATCCCGCCCCTCCATTCCAAGTCCCATCTAGAGCACATCTTCTTGAAGTCCACTGTAACCTGCCTAATCCTGGATGTGACGAGCCAGGCAGGAGGCAGAAAAGAATGTGTGTTTTGCAATACATGTTAAGAGACATCTTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCATCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACAGGGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAATCTTTTACCACGGTGACCACCATGTGATTTCCAAGAACTTCAAATGATCTAAGAAATTTTGTGATTATTACTAGTTTGAAAAATACTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAATCACTACCTCTTGAGTTCAAGCAGTTGTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTACCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGAAAAATATCTTTGAATGCCATGTGATACTATACTTGTCAGTTTACATGTGTGTCCCACTAAATCATGTACTCTCCTGAGCAGGATCATGCTTTGTCTTCATATTTTCTGTACAAAGCAAAGACTCTGACACAAAGCTAGCCCCCAGTGCATAGTTGAGAAATCAGTGAATGAATGTGGGAGGCAGGAAAAATGTCCTTTAATTCTTCTGTTAATGCTGTCTTATCCCTGGCCCCAGTCAGTGCTTAGAACTGTGCTGTTGGTAAATATAATTGGATTCACTATCTTAAGACCTCGCTTTTGCCAGGACATCTTGGGTTTTATTTTCAAGTACTTCTATGAATTTACAAGAAAAATCAATCTTCTGTTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGGCAGGTACAGTCCAAAATCTGGGAGTGGGTCTCTGAGATTTGTCATCAAAGTAATGTGTTCTAGTGCTCATACATTGAACAGTTGCTGAGCTAGATGGTGAAAAGTAAAACTAGCTTACAGATAGTTTCTGGTCAAGGTTTAGCCACCAATTTTGCAGTTTCTCTCATCTCCCCAGGAAAGAGCAGTTGGTCTTTAGATCAATGAGAGCTCTTTTATGGCAGACAAAACAAAGTGACTCTAGCCAACTTGAGCTAAAAAGAAATTTAGTGGAAGGCTAGGAGTTACCACATGAAGTGTGTGCAGCTGCCCCTTGGAGAGAATAAGAACCAGGGTGCCTCTGGGACTTAACATCATTACTGTACTCCAGTTGTTTTCATTCTTTTCCTGACTTTGCTCTAGAGTCAGTTTCCTAACAGAGTACATTCGATGATCATGTGCCCATATCTGTGGGGAGAAGATTTCTTGATTGGCAGTCTTACTAAGGGTGCATATCAAGTAGAATGGAATAGAGGTAGTTTCCTAAAGGAAGATGAGAGGCTGTTACCAGGAGGAGGAGAAGGGATTCAGGACAGATGAAAACAACGTTATATCCATGATAGACTTACGCTGCTGGTACAGATGGTACAGGTGGCTTCAGTATAGGCTCTCCGAACCCACATATCATTGATTATGATAGGGATATGTTAACTATTTTTCAGTGTATATATGTATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATGTATATATATATGTATGTGTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATTTATATATGTATATGTATATATATTTATATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAG
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pathogenic
64,143
Variant chromosome 3, position 37011800, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
benign
ATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCT
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benign
64,161
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 37011800, impacting MLH1 (mutL homolog 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
ATATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCT
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benign
64,162
Does the variant impacting MLH1 (mutL homolog 1) on chromosome 3, position 37011801, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
TATGTATATGTGTGTATATATATATTTATATATATGTATATGTGTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTT
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benign
64,164
Variant in gene MLH1 (mutL homolog 1), located at chromosome 3 position 37011836: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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pathogenic
64,177
Chromosome 3, position 37011844, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Lynch_syndrome']
GTGTATATATATATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAA
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pathogenic
64,180
Determine if the mutation at chromosome 3, position 37011854 in gene MLH1 (mutL homolog 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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pathogenic
64,185
The mutation impacting MLH1 (mutL homolog 1) on chromosome 3 at position 37011856: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
ATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCT
ATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGC
pathogenic
64,187
Variant in MLH1 (mutL homolog 1), chromosome 3, position 37011856—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome']
ATATTTTTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCT
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pathogenic
64,188
Does the chromosome 3 mutation at position 37011862 within gene MLH1 (mutL homolog 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
TTTTTTGAAACGGAATTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTG
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pathogenic
64,191
A genetic variant on chromosome 3, position 37012002, affects the gene MLH1 (mutL homolog 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
benign
CACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGG
CACCATGCCCGGCAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTATCTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGG
benign
64,209
Variant on chromosome 3, at position 37012014, affecting MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
CAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTA
CAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTAATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTANN
pathogenic
64,217
Gene MLH1 (mutL homolog 1) variant at chromosome 3, position 37012026—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
64,221
Does the variant on chromosome 3 at location 37012053 affecting gene MLH1 (mutL homolog 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
AATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCT
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pathogenic
64,229
Is the chromosome 3, position 37012054 variant in MLH1 (mutL homolog 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
ATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCTT
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pathogenic
64,230
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 3, position 37012068 in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCTTGGATTCATTGTTCT
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pathogenic
64,236
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 3, position 37012070, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCTTGGATTCATTGTTCTGT
TGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCTTGGATTCATTGTTCTGTN
pathogenic
64,237
The mutation impacting MLH1 (mutL homolog 1) on chromosome 3 at position 37012074: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
CTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCTTGGATTCATTGTTCTGTTCCA
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pathogenic
64,239
For chromosome 3, position 37012084, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCTTGGATTCATTGTTCTGTTCCAGCAATTAGAG
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pathogenic
64,243
Variant at chromosome position 37012084, chromosome 3, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
TGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCTTGGATTCATTGTTCTGTTCCAGCAATTAGAG
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pathogenic
64,244
A genetic variant on chromosome 3, position 37012092, affects the gene MLH1 (mutL homolog 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
GGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCTTGGATTCATTGTTCTGTTCCAGCAATTAGAGCAGTACCT
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pathogenic
64,246
The mutation in gene MLH1 (mutL homolog 1) at chromosome 3, position 37012092—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
GGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCTTGGATTCATTGTTCTGTTCCAGCAATTAGAGCAGTACCT
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pathogenic
64,247
Does the chromosome 3 mutation at position 37012094 within gene MLH1 (mutL homolog 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
TGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCTTGGATTCATTGTTCTGTTCCAGCAATTAGAGCAGTACCTGG
TGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCTTGGATTCATTGTTCTGTTCCAGCAATTAGAGCAGTACCTG
pathogenic
64,248
Does the chromosome 3 mutation at position 37012094 within gene MLH1 (mutL homolog 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
TGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCTTGGATTCATTGTTCTGTTCCAGCAATTAGAGCAGTACCTGG
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pathogenic
64,249
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 37012098, gene MLH1 (mutL homolog 1): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
CTGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCTTGGATTCATTGTTCTGTTCCAGCAATTAGAGCAGTACCTGGCACA
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pathogenic
64,251
Is the variant located on chromosome 3 at position 37012099, gene MLH1 (mutL homolog 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCTTGGATTCATTGTTCTGTTCCAGCAATTAGAGCAGTACCTGGCACAT
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pathogenic
64,253
Variant in MLH1 (mutL homolog 1), chromosome 3, position 37012099—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCTTGGATTCATTGTTCTGTTCCAGCAATTAGAGCAGTACCTGGCACAT
TGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCATTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCTTGGATTCATTGTTCTGTTCCAGCAATTAGAGCAGTACCTGGCACAT
pathogenic
64,255
Mutation at chromosome 3, position 37012118, within MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
benign
AAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCATTTTTCAGTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTACTTCCCAGGTTCAAGCAATTCGCCTGCCTCAGCCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACTGGCATGAGCCAGCGCTCCTGGCCCATTTTTCAGTATTTCTAAAAAAAATCTAAAGTGGGTCAAACATTTCACCTTAATAGAATGACAGGTTTGTACATCAAGTTTCTTTGCTTTTTCTTGGAATTTTATACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTCGGCCCACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTCTTGGAATTTTATCAATCAGTGTCAGAATATTCATTACCTCCTAAAAATAAAGGAGTTCTAGTTGGCTGTTTTGATTCTAGGTGTGGTAAAGTGAAATATTGTTACTTAATAAATGCATTTTGCTAGACACAATCCTTCGGTTCACGAGCTCTGTAGAGAAAAGAGAAATAACCGCCAACCAAGAAAAGATTGGGAGATACTAGAATAAGACCCAGGGGCAGGAAGAAGCCAGTGAGAAGGAGGGCATGTTGAGAGCTCTGAGAGAGAATAAAAGCAGGGGTTGTTGGAGCTAGCTTCTCAAGATGTCCTTGAGGCAAACCAGACCTTTGGGACACTCTGAAAATAAAACTGAAAGTGAAGAGATTGTGGGCCGAATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCAGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGTCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAAATAAATAAAAAAGAGATAGTGGCGTGATATCCTTGATTCTATCAGCAACCTATAAAAGTAGAGAGGAGTCTGTGTTTTGATTCAGTCACCTTTAGCATTTTTATTTCCATGAAGTTTCTGCTGGTTTATTTTTCTGTGGGTAAAATATTAATAGGCTGTATGGAGATATTTTTCTTTATATGTACCTTTGTTTAGATTACTCAACTCCACTAATTTATTTAACTAAAAGGGGGCTCTGACATCTAGTGTGTGTTTTTGGCAACTCTTTTCTTACTCTTTTGTTTTTCTTTTCCAGGTATTCAGTACACAATGCAGGCATTAGTTTCTCAGTTAAAAAAGTAAGTTCTTGGTTTATGGGGGATGGTTTTGTTTTATGAAAAGAAAAAAGGGGATTTTTAATAGTTTGCTGGTGGAGATAAGGTTATGATGTTTCAGTCTCAGCCATGAGACAATAAATCCTTGTGTCTTCTGCTGTTTGTTTATCAGCAAGGAGAGACAGTAGCTGATGTTAGGACACTACCCAATGCCTCAACCGTGGACAATATTCGCTCCATCTTTGGAAATGCTGTTAGTCGGTATGTCGATAACCTATATAAAAAAATCTTTTACATTTATTATCTTGGTTTATCATTCCATCACATTATTTTGGAACCTTTCAAGATATTATGTGTGTTAAGAGTTTGCTTTAGTCAAATACACAGGCTTGTTTTATGCTTCAGATTTGTTAATGGAGTTCTTATTTCACGTAATCAACACTTTCTAGGTGTATGTAATCTCCTAGATTCTGTGGCGTGAATCATGTGTTCTTTCAAGGTCTTAGTCTTGAAAATATTTATAGTGTAGTAGAACTATTTTATCCTCCAATGCTCCTTCTTTTCCTTGTATTTCCATTATCATCACTTTAGGATTTCACTTATTTATCATTCAACATTTATTAATTGCCTCTCATATTCCAGGCTTTGTGCTAGAAGTTAGGGATATAAAGACAAATAAGATATTTCCTGCCCTTAAAGACTAGATTCGTGTTGCTAAGTCTTCATTATCAAGAAAAGCATAAGTGGGGAAAAGTGCTTGCATTATGGATTCCTCATAGTTGCTCCCCTCTGCATGTAAAAATCACCATTTCCATCATAGATTCCTAGCGGTCTCAGGACTTTATAAAGCCCAAAGTGCCTATGTCATAATATGAGGAAAAATACTGAGACCCTTCCATATATGGGAGGTATATGGATGAGACAGCTCCTGACTTCACTTTTCCCAGAAATCTGAAAAGCAGCAGCAGTCATTCCAGAGCCCAGTTTCTACTTTGAAGGGCAGATTATTTATTCTTTGAGCTAACCTGACTGAGGAACAATTAGTTTGCTTTTAATTTACTATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAAACTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCAGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCACTATTTTCTTTCTAATTGTTAATGAATTAATTTTTTAAAACTGTGCTCCTAGAGCGAAGGGAGAGCTCTGTTTACAGTGTAACTTTTCAGAGCTTCTTTAACTAGATTTTAAGATCAGAATTAGTTGTTGTGAAATCTTAGGGACTGTACAAGATTAGAAATCCTCTATAGCAGCATTTCCCAAAGCAGGCTTCCAGAACACTAGCCTCATGAGGCATTTTGGGAAAAAAGAGTTTGCTGGTTCAGTGTGTATGGGCAGTGCCACAAGCCGTACCCTCCGTTGAAGACACTCATTCCACACATTACTGCATAAAAAGCTTCCACCAGCCATTCGGCAAACTTATTGAGTGTCTGCTATTTCCTGGGTATTGTGCTATATGGTAGGGTTATAGTAGTGAACAAAGAAGAAATGATGCCTGCTCTCAGCTGACTTTGCAGTTGGAAAGACACATGAAATAATTACGCCATTCATTAGCAGATTGTGCTAGATGCCTCACTGGAAAAATAAAGGACATGATGGAAAACTCTGTAGGGTCAGAGAAAGGGATCATTAGAGAAGGTTCTTTGAAGAAATATTTTTTGAAATATGAAGGATAAATAGGAATTAACTAGGTACCAATAGGTTAGGAGTAGAGCTTTCCAGACAGAGGGACTAGTTCTTGGGAAGGTCTCCAGACAGAAATAAGTGTGGCTTGTCTGAGGACCTCTTATTCGCCTATTAACCTTCCCTCCCCAGTAAACACTCCTGGGAACAACACACATTGTAGAACCACGTTGTGGTGCTGTTCAGTATAGCAAGTAATTCAGCAGAGATAAGTTCTTGGAATCTCATCTTTGGGATTTAGTTACTAAGATACATTCAAGTTTGAGCAAAATAAGGTCTCAGAGCTTGGATTCATTGTTCTGTTCCAGCAATTAGAGCAGTACCTGGCACATAGCACAAGTGCTTGAAAAC
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benign
64,268