question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
Chromosome 3, position 14156469, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | 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| pathogenic | 62,458 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 14158131, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | ATTTTATTTTTCCTACTTTGTATTTTATTTTCCCTGTAACTGTTTTTCCCCTGCCATTCTTTTAATCCCTGTTTTAATTTTCAAATTTTCTTCTCTCCTACACATCACACACACACAGCACACGCACACTGGCTCAGCCCGAGAATGCTGTCCAGTCAGATGAGCTCCCATCAGCAACCCTTGCCTAGGAAGAAGGCTGCTAATCCCATGCCATCAGGAAGCCCCTGAGGCCAACCAGGCTGCCTCACGCACCTGGAGTAGACCGCTTCTCCACGACAATACCCAAGGATGGCAGCTGTCTCGGGATAGATGGCCTCATATTTCAGGAGATGCCGCTTCAGGGCATACAGAGGGTGGTTCTTATATAAGCCAATGGCAGTGGGCAAAGGCTGGTCCATGTGTTTAGCCTGAAACTGCAAAGGCCAGACAGACAAGGTTGAGCATGTTATTTAGAAGAGGAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGC 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| pathogenic | 62,466 |
Clinical classification of chromosome 3, position 14158196, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | TCCCTGTTTTAATTTTCAAATTTTCTTCTCTCCTACACATCACACACACACAGCACACGCACACTGGCTCAGCCCGAGAATGCTGTCCAGTCAGATGAGCTCCCATCAGCAACCCTTGCCTAGGAAGAAGGCTGCTAATCCCATGCCATCAGGAAGCCCCTGAGGCCAACCAGGCTGCCTCACGCACCTGGAGTAGACCGCTTCTCCACGACAATACCCAAGGATGGCAGCTGTCTCGGGATAGATGGCCTCATATTTCAGGAGATGCCGCTTCAGGGCATACAGAGGGTGGTTCTTATATAAGCCAATGGCAGTGGGCAAAGGCTGGTCCATGTGTTTAGCCTGAAACTGCAAAGGCCAGACAGACAAGGTTGAGCATGTTATTTAGAAGAGGAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAA 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| pathogenic | 62,471 |
Variant at chromosome position 14158238, chromosome 3, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; [, 'XPC-related_disorder', 'Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | CACACACACAGCACACGCACACTGGCTCAGCCCGAGAATGCTGTCCAGTCAGATGAGCTCCCATCAGCAACCCTTGCCTAGGAAGAAGGCTGCTAATCCCATGCCATCAGGAAGCCCCTGAGGCCAACCAGGCTGCCTCACGCACCTGGAGTAGACCGCTTCTCCACGACAATACCCAAGGATGGCAGCTGTCTCGGGATAGATGGCCTCATATTTCAGGAGATGCCGCTTCAGGGCATACAGAGGGTGGTTCTTATATAAGCCAATGGCAGTGGGCAAAGGCTGGTCCATGTGTTTAGCCTGAAACTGCAAAGGCCAGACAGACAAGGTTGAGCATGTTATTTAGAAGAGGAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAA | CACACACACAGCACACGCACACTGGCTCAGCCCGAGAATGCTGTCCAGTCAGATGAGCTCCCATCAGCAACCCTTGCCTAGGAAGAAGGCTGCTAATCCCATGCCATCAGGAAGCCCCTGAGGCCAACCAGGCTGCCTCACGCACCTGGAGTAGACCGCTTCTCCACGACAATACCCAAGGATGGCAGCTGTCTCGGGATAGATGGCCTCATATTTCAGGAGATGCCGCTTCAGGGCATACAGAGGGTGGTTCTTATATAAGCCAATGGCAGTGGGCAAAGGCTGGTCCATGTGTTTAGCCTGAAACTGCAAAGGCCAGACAGACAAGGTTGAGCATGTTATTTAGAAGAGGAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAANN | pathogenic | 62,475 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 3, position 14158461 in gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | TGCCGCTTCAGGGCATACAGAGGGTGGTTCTTATATAAGCCAATGGCAGTGGGCAAAGGCTGGTCCATGTGTTTAGCCTGAAACTGCAAAGGCCAGACAGACAAGGTTGAGCATGTTATTTAGAAGAGGAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGG | TGCCGCTTCAGGGCATACAGAGGGTGGTTCTTATATAAGCCAATGGCAGTGGGCAAAGGCTGGTCCATGTGTTTAGCCTGAAACTGCAAAGGCCAGACAGACAAGGTTGAGCATGTTATTTAGAAGAGGAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCG | pathogenic | 62,482 |
Regarding the variant at chromosome 3 and position 14158576, affecting gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | TTATTTAGAAGAGGAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGGGAGAAAGTCCGGTGTGAGAAGCCATTGTTATGGTGAGAAAAATGATTGCTTTTGCCTTGTTTCTTCTGCGGCTAAAAATTTCCAAAGTGTCAAGGTCATGAAAGACAGGGAAAGC | TTATTTAGAAGAGGAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGGGAGAAAGTCCGGTGTGAGAAGCCATTGTTATGGTGAGAAAAATGATTGCTTTTGCCTTGTTTCTTCTGCGGCTAAAAATTTCCAAAGTGTCAAGGTCATGAAAGACAGGGAAAGCN | pathogenic | 62,486 |
Is the genetic change at chromosome 3, position 14158587, within gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | AGGAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGGGAGAAAGTCCGGTGTGAGAAGCCATTGTTATGGTGAGAAAAATGATTGCTTTTGCCTTGTTTCTTCTGCGGCTAAAAATTTCCAAAGTGTCAAGGTCATGAAAGACAGGGAAAGCCCAAAACACTG | AGGAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGGGAGAAAGTCCGGTGTGAGAAGCCATTGTTATGGTGAGAAAAATGATTGCTTTTGCCTTGTTTCTTCTGCGGCTAAAAATTTCCAAAGTGTCAAGGTCATGAAAGACAGGGAAAGCCCAAAACACTGNNNNNN | pathogenic | 62,487 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 14158589, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | GAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGGGAGAAAGTCCGGTGTGAGAAGCCATTGTTATGGTGAGAAAAATGATTGCTTTTGCCTTGTTTCTTCTGCGGCTAAAAATTTCCAAAGTGTCAAGGTCATGAAAGACAGGGAAAGCCCAAAACACTGTC 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| pathogenic | 62,488 |
A mutation at chromosome position 14158589 on chromosome 3 in gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | GAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGGGAGAAAGTCCGGTGTGAGAAGCCATTGTTATGGTGAGAAAAATGATTGCTTTTGCCTTGTTTCTTCTGCGGCTAAAAATTTCCAAAGTGTCAAGGTCATGAAAGACAGGGAAAGCCCAAAACACTGTC 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| pathogenic | 62,489 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 14158616 in XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | TAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGGGAGAAAGTCCGGTGTGAGAAGCCATTGTTATGGTGAGAAAAATGATTGCTTTTGCCTTGTTTCTTCTGCGGCTAAAAATTTCCAAAGTGTCAAGGTCATGAAAGACAGGGAAAGCCCAAAACACTGTCACACACTGGAGGAGACTAAGGAGACAT | 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| pathogenic | 62,490 |
Gene mutation in XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) at chromosome 3, position 14158778—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | TGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGGGAGAAAGTCCGGTGTGAGAAGCCATTGTTATGGTGAGAAAAATGATTGCTTTTGCCTTGTTTCTTCTGCGGCTAAAAATTTCCAAAGTGTCAAGGTCATGAAAGACAGGGAAAGCCCAAAACACTGTCACACACTGGAGGAGACTAAGGAGACATGATGACTAAATACAAACTGGTATCATGGAACAGAAAAAGGATATCAGTGAGAAAACGTGGAAAATCCAAATAATGTCTGTAGTTTAGCTGATGGCATTGTACCAGTATTAATTTCTCAGTTTCTTCTTGTACAGCATGGCACAGGAGCACAGGTCCAGAAGT | TGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGGGAGAAAGTCCGGTGTGAGAAGCCATTGTTATGGTGAGAAAAATGATTGCTTTTGCCTTGTTTCTTCTGCGGCTAAAAATTTCCAAAGTGTCAAGGTCATGAAAGACAGGGAAAGCCCAAAACACTGTCACACACTGGAGGAGACTAAGGAGACATGATGACTAAATACAAACTGGTATCATGGAACAGAAAAAGGATATCAGTGAGAAAACGTGGAAAATCCAAATAATGTCTGTAGTTTAGCTGATGGCATTGTACCAGTATTAATTTCTCAGTTTCTTCTTGTACAGCATGGCACAGGAGCACAGGTCCAGAAGTNN | pathogenic | 62,493 |
Mutation found at chromosome 3 position 14159790, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | TTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGGGAGAAAGTCCGGTGTGAGAAGCCATTGTTATGGTGAGAAAAATGATTGCTTTTGCCTTGTTTCTTCTGCGGCTAAAAATTTCCAAAGTGTCAAGGTCATGAAAGACAGGGAAAGCCCAAAACACTGTCACACACTGGAGGAGACTAAGGAGACATGATGACTAAATACAAACTGGTATCATGGAACAGAAAAAGGATATCAGTGAGAAAACGTGGAAAATCCAAATAATGTCTGTAGTTTAGCTGATGGCATTGTACCAGTATTAATTTCTCAGTTTCTTCTTGTACAGCATGGCACAGGAGCACAGGTCCAGAAGTCTGGATAACTAAGTGTTCACCACTAGCTGAGTGACTTCCCTAAGCCTGGATTTCTGCATCTAGAATAATCCCTGCCTCGGCTTCCTCACAGGACTCTAAAGAGGATTAGACAAGATAATGCAGGTGACAGGACTCTGGAAACAGTCTAGTGCTACCCAAGCATACACAGTCACCACCTTTAGTAAGAAATCTATCAATGTACATTGCTGAGGAAAAAAATCAGGTTACAGAACTGTACGATCCCTACAAATTAGATAACATAGAGAAAATGGACAAAATCCCAGAAACATACATATATGACCAAACCTGACTCAAGAAGTAATGGAAAATCTGAACAGATCTGTAATAACAGATCGAGTCAGAACTCAAAAACCTCCCAACAAAGAAAATGTCTAGGACTAGATGACCTCACTGGTGAATTCTAGCAAATATTTAAAGTGGAATTTACCTCAATCTTTCTCCAACTCTTTCAAACGTTAGAAGAGGAAATATTTTTTAACTTGTTCTATGAGGCAAGCATTACCCTGACACCAAAGCCAGACAAATACATCACAAGAAAATAAACCAATTTATGAATATAGATGCAAAAATCCTGAATAAAATACTAAAAAACAAATTGAACATATGAAAAGGCTTATACAACATGACCAAGTGGTACTTATCCTAGGAATGCAAGGATGGTTCAACATAAGAAAATCAATCAATTAAATATACATTAATAGAATGAAGGAAAGAAAATCCAGAGGATCATTTCAACTGACAAAGAAAAACGCACCTGAGACAATCCAACAGGCTTTCATGATTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCAGAACACTAGGAATAGAAGGGAACTGAGTCAACGTGATAACCCAGATCTAGTATGATACTTAATGGTGAAAGATTGAGAGCTTTCCCTCTAATTATCAGGAACAAAACAAGGATGCCTGCTGTCACCACCATTATTCAACATTGTACTTGAAGTCCTAGCCAGAGCAATTAGGCAAGAAAAAGGCAT 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| pathogenic | 62,501 |
Mutation at chromosome 3, position 14167222, within XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | CCCCAGAACACCCCTTCCAGGGCACTCCTCATGCCATCCTGTAATTACCTGGTATGTATTTGTCTCCCCACCAGTCTGGCAGCTCTACCAGGGCAAGATCATACCTGGCATTTCTCTATCTTCAATGCCATGCCCACCACCTGATACATAGTTACCGCCTCAGGGAAGGTCTGTGGAAGTGACCTGAACCCAGCCTCTGAGAGAAACACAAATCCTACACTCCCCAGCTCTGCAGGACAAGCGGAGGGCCTTACCACTTCACCAGGTTTGAGAGGTAGTAGGTGTCCACATCTCGAGGCAGCACTCTGGTAAAGCGGGCTGGGATGATGGACAGGCCAATAGCATGCAGATCTGGCTGGCTGCAGATGTTATTTCGATAGAAGCCATTTGCTAGCAGGCAGAGAAGGTGAACCTGTGAAGAGGAAAGGAGGAAGGGGCAGCATGGAAGGAAGGCCGGACACCAGGAGGAATTTTTGCTGCCAAAGTCAAGACATGCTGTGGACAAGAAATATGTGTTGCCATTTCTACATATAAGAAAGTAAAAACACTAGCATTGGCCACTTCCCAAGCTTGTCTTTGACCCTCTCTTTTTCTCTCTGTATACTCATTCCTTCAAAGGAATCATCAAACCTCAAAGCTTCAAAATACAAATTGCTTTGTTTTCAAAATACAAACTGTTTTTGTTTTGGTCTTGTCTTTCAGAGATACATACTGAAAGATTTCTGGATGAAATGCTGCCATGTCTGGGGTTTGCTCCACGAGATCAGAAGAAAAGGCAAGTGGAGTGGAGCTGGAGAGACTGCTGGAAGCCTGTGGAAGCCGGCGGGATGCACCCCACTGGGCTCACTGGGCTGCTCTCGCCACCTCTCTGGGTGTTTGAGCCCAACCTTCTCTGTCACAGGCTCCACATCTTTGCCCTTCCTCTGACCCCAAAACCCACCCTTCATCCACCTACTGAAATGATTATATGACCTCTTCACCTCTTTTCACATACTGCTTTGTGTCATTTTCCCTTCAACATTGGCTTCCTCCCCCCCGACTAACAGCCTCCCTATTTTAATCAATAGTGCTGCCTCTCTCTCCTCACTCAGGCCTCAAACCTGAGAGTCATCTTCCCTTTCTTTCACCTCCAGCACCCAACAAGAGGTGAAAGGCACACAGCTGTCTCGTTTCGTGCCCCAGGCCTGGGTGAGGGAGGCGACCCCTCTCTAACCTCGTCACCATCCTTGCACCTCTAGATTTCTGCAGTAGCTGCACACAAAGCAACTCACCCATCCCATCACTATCCTCTCAGGCAGCCCACCATCCATCAAAGGGAAACCAAAGCCCACCCTCCCTTCACCCCCACCCCCCAACACCTACATACTCCACACACGCAGGTGAGCTGGGCACCTCGCCGTCCCCTCCACAACTTGGCTAGAGTCTTCAACTTTTTCTCCTAGACCTGGCTCTAATCCTTTCCCCTACATAAAGCCTTCCCCAGCTCCACAGAGCCACGCTGATCTCTTTCACTGTTCCAGGCATAGCCTTGAGTTTCTCTGTTTGGAAGTCCTTGTTCCATCTAGAGATCAGATACTCCTCAATTGTAGGAAATAAGCTTTATCCAAGTCTCTATCCCCACCATGCCAAGCACCTTGCTAGGTGTGTGCAAGTGTTCAATAACTGTCAGCTAAAGTCAAAAGCCAGTGCCTGCAGCTGGGATTAGAATTAATGACATTAAATGGCTGAAAGGAGAGATGGAAGGCAAGTGCTCTTTATTTAGCCTCTGCTGCATGCCAGGCATTGTGCTGCAAGTTACCTTACCTATAATACACAACCACCCTCCAAGACAGACACTATTACTACCCCCACCTCCCAGATGAGGATGCAAAGGCTCAGAGAGAGTAAGAAACTTGCCATGGCCACAGAGCAGCAAAGCCAGAAATAAAGCCTCGGTGAGCACAAGCTCTTTGCACCGACAAGGAAAAGTCCTTCCCCATCATTCCTTGCCCTTACCTTGTGTGTGTCCTCATGGACCCCTTTATTGAAACGTTTCATCGCCCTCCGAAGATATGTCTCAAACTCCAGTTTTATCTTTTCACTGCAACAAATAGTGAAAAATCTGGGAATGAAGGGGGGAACTGAAACCAGACTCCACTCCCCCAGGCAATTCCTTCTCCTCGGATGACAGTGAATCACTCTCCCTGTTTCCCTACACAAGGCTGTGCTACTCAAGTCCGTCTGCAAGCCAGCTATTTCCTGCAGGCTCTTTGGCTCCTTCTCACCAGCAAACCTCGGCCTGGGACATTCTGTACCCAGACAACCCTCCTCTCAACCAGCAGCAGATCACACCTCACCTACATGCCTCAAAGCTCACTTCTTCCAGGAAGTCTTCTCTGGCTGTCCAACTCTTCCGACTACTGACTCTCTCCTTAGCAACCATTACCTTTATTAATGTTAAATTAACACACCATCATTTATGTGACACTGTTCTAGTGTAAAATCTCTTTTTCAGTCTGTATCCCATTAATCTTCAAGACAACTTGACACTTCTTGAATGATTTGTATTATCTCCCTCTTCTGTGCCTAGTAATGTGCCCATCGCACATTGGAATTCCCAAGCCATCAGAGGCTGCAGAGGTACTCCGGGATGCTGGGAAGGATAGGGGCTCCCTACCACGGCGGGCACTGCCTCAAGTCCTGCAGCATGACATGGTGAGGAAAATGTGAATGCCAAGTCAATGAGAAGGATTAGGTCTCAGCTCTTCCATTACTGGCTGAGTGACTCTTGAAACGTTACTTAGCGTCTGAACGTTACTTAGCTCCTCATTCACAACACTGTTCTAAGGATTAGGTAAGATAACGGATGACCTGCTCAATCCTTGGCACACAGGAGTTCCCTCTCCTCATCCCTCACCAGCCCCAGCCAGGACACGAAGGTGTCTCATTCAAGTCTCTAAAGGTAAATCAGGTTCCTGACCCAAGGTTCTCGACCACTTTGATACTCAGTCCTGGTCCCCTACAAGTTTCTCCAAAGTCCTCCTAAGCAGCAGCTGTTGCCTACTGCATGTGACAGGAGCCTAGAAGCAAGGGCCTAAGCTTACCTTCTTTCTCTTGTCTTCGCCTGCTCTGGCGTTTCAATCTCTATCTCCACTGGCTTCACAGGCAGAAGAGATCGAGAGAAGGCTGTACTTTCTCTCACGTCACCCAGCACAGGCTCACTAAGTTCTATCAACAAGCATTTTTAAAAATCAGTAATAGTAATAACAATAATAATAGCTACTGTACTGAACAGAATCAAGGTTCTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGC | CCCCAGAACACCCCTTCCAGGGCACTCCTCATGCCATCCTGTAATTACCTGGTATGTATTTGTCTCCCCACCAGTCTGGCAGCTCTACCAGGGCAAGATCATACCTGGCATTTCTCTATCTTCAATGCCATGCCCACCACCTGATACATAGTTACCGCCTCAGGGAAGGTCTGTGGAAGTGACCTGAACCCAGCCTCTGAGAGAAACACAAATCCTACACTCCCCAGCTCTGCAGGACAAGCGGAGGGCCTTACCACTTCACCAGGTTTGAGAGGTAGTAGGTGTCCACATCTCGAGGCAGCACTCTGGTAAAGCGGGCTGGGATGATGGACAGGCCAATAGCATGCAGATCTGGCTGGCTGCAGATGTTATTTCGATAGAAGCCATTTGCTAGCAGGCAGAGAAGGTGAACCTGTGAAGAGGAAAGGAGGAAGGGGCAGCATGGAAGGAAGGCCGGACACCAGGAGGAATTTTTGCTGCCAAAGTCAAGACATGCTGTGGACAAGAAATATGTGTTGCCATTTCTACATATAAGAAAGTAAAAACACTAGCATTGGCCACTTCCCAAGCTTGTCTTTGACCCTCTCTTTTTCTCTCTGTATACTCATTCCTTCAAAGGAATCATCAAACCTCAAAGCTTCAAAATACAAATTGCTTTGTTTTCAAAATACAAACTGTTTTTGTTTTGGTCTTGTCTTTCAGAGATACATACTGAAAGATTTCTGGATGAAATGCTGCCATGTCTGGGGTTTGCTCCACGAGATCAGAAGAAAAGGCAAGTGGAGTGGAGCTGGAGAGACTGCTGGAAGCCTGTGGAAGCCGGCGGGATGCACCCCACTGGGCTCACTGGGCTGCTCTCGCCACCTCTCTGGGTGTTTGAGCCCAACCTTCTCTGTCACAGGCTCCACATCTTTGCCCTTCCTCTGACCCCAAAACCCACCCTTCATCCACCTACTGAAATGATTATATGACCTCTTCACCTCTTTTCACATACTGCTTTGTGTCATTTTCCCTTCAACATTGGCTTCCTCCCCCCCGACTAACAGCCTCCCTATTTTAATCAATAGTGCTGCCTCTCTCTCCTCACTCAGGCCTCAAACCTGAGAGTCATCTTCCCTTTCTTTCACCTCCAGCACCCAACAAGAGGTGAAAGGCACACAGCTGTCTCGTTTCGTGCCCCAGGCCTGGGTGAGGGAGGCGACCCCTCTCTAACCTCGTCACCATCCTTGCACCTCTAGATTTCTGCAGTAGCTGCACACAAAGCAACTCACCCATCCCATCACTATCCTCTCAGGCAGCCCACCATCCATCAAAGGGAAACCAAAGCCCACCCTCCCTTCACCCCCACCCCCCAACACCTACATACTCCACACACGCAGGTGAGCTGGGCACCTCGCCGTCCCCTCCACAACTTGGCTAGAGTCTTCAACTTTTTCTCCTAGACCTGGCTCTAATCCTTTCCCCTACATAAAGCCTTCCCCAGCTCCACAGAGCCACGCTGATCTCTTTCACTGTTCCAGGCATAGCCTTGAGTTTCTCTGTTTGGAAGTCCTTGTTCCATCTAGAGATCAGATACTCCTCAATTGTAGGAAATAAGCTTTATCCAAGTCTCTATCCCCACCATGCCAAGCACCTTGCTAGGTGTGTGCAAGTGTTCAATAACTGTCAGCTAAAGTCAAAAGCCAGTGCCTGCAGCTGGGATTAGAATTAATGACATTAAATGGCTGAAAGGAGAGATGGAAGGCAAGTGCTCTTTATTTAGCCTCTGCTGCATGCCAGGCATTGTGCTGCAAGTTACCTTACCTATAATACACAACCACCCTCCAAGACAGACACTATTACTACCCCCACCTCCCAGATGAGGATGCAAAGGCTCAGAGAGAGTAAGAAACTTGCCATGGCCACAGAGCAGCAAAGCCAGAAATAAAGCCTCGGTGAGCACAAGCTCTTTGCACCGACAAGGAAAAGTCCTTCCCCATCATTCCTTGCCCTTACCTTGTGTGTGTCCTCATGGACCCCTTTATTGAAACGTTTCATCGCCCTCCGAAGATGTCTCAAACTCCAGTTTTATCTTTTCACTGCAACAAATAGTGAAAAATCTGGGAATGAAGGGGGGAACTGAAACCAGACTCCACTCCCCCAGGCAATTCCTTCTCCTCGGATGACAGTGAATCACTCTCCCTGTTTCCCTACACAAGGCTGTGCTACTCAAGTCCGTCTGCAAGCCAGCTATTTCCTGCAGGCTCTTTGGCTCCTTCTCACCAGCAAACCTCGGCCTGGGACATTCTGTACCCAGACAACCCTCCTCTCAACCAGCAGCAGATCACACCTCACCTACATGCCTCAAAGCTCACTTCTTCCAGGAAGTCTTCTCTGGCTGTCCAACTCTTCCGACTACTGACTCTCTCCTTAGCAACCATTACCTTTATTAATGTTAAATTAACACACCATCATTTATGTGACACTGTTCTAGTGTAAAATCTCTTTTTCAGTCTGTATCCCATTAATCTTCAAGACAACTTGACACTTCTTGAATGATTTGTATTATCTCCCTCTTCTGTGCCTAGTAATGTGCCCATCGCACATTGGAATTCCCAAGCCATCAGAGGCTGCAGAGGTACTCCGGGATGCTGGGAAGGATAGGGGCTCCCTACCACGGCGGGCACTGCCTCAAGTCCTGCAGCATGACATGGTGAGGAAAATGTGAATGCCAAGTCAATGAGAAGGATTAGGTCTCAGCTCTTCCATTACTGGCTGAGTGACTCTTGAAACGTTACTTAGCGTCTGAACGTTACTTAGCTCCTCATTCACAACACTGTTCTAAGGATTAGGTAAGATAACGGATGACCTGCTCAATCCTTGGCACACAGGAGTTCCCTCTCCTCATCCCTCACCAGCCCCAGCCAGGACACGAAGGTGTCTCATTCAAGTCTCTAAAGGTAAATCAGGTTCCTGACCCAAGGTTCTCGACCACTTTGATACTCAGTCCTGGTCCCCTACAAGTTTCTCCAAAGTCCTCCTAAGCAGCAGCTGTTGCCTACTGCATGTGACAGGAGCCTAGAAGCAAGGGCCTAAGCTTACCTTCTTTCTCTTGTCTTCGCCTGCTCTGGCGTTTCAATCTCTATCTCCACTGGCTTCACAGGCAGAAGAGATCGAGAGAAGGCTGTACTTTCTCTCACGTCACCCAGCACAGGCTCACTAAGTTCTATCAACAAGCATTTTTAAAAATCAGTAATAGTAATAACAATAATAATAGCTACTGTACTGAACAGAATCAAGGTTCTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGCNN | pathogenic | 62,520 |
Does the chromosome 3 mutation at position 14168266 within gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | AGCCTCCCTATTTTAATCAATAGTGCTGCCTCTCTCTCCTCACTCAGGCCTCAAACCTGAGAGTCATCTTCCCTTTCTTTCACCTCCAGCACCCAACAAGAGGTGAAAGGCACACAGCTGTCTCGTTTCGTGCCCCAGGCCTGGGTGAGGGAGGCGACCCCTCTCTAACCTCGTCACCATCCTTGCACCTCTAGATTTCTGCAGTAGCTGCACACAAAGCAACTCACCCATCCCATCACTATCCTCTCAGGCAGCCCACCATCCATCAAAGGGAAACCAAAGCCCACCCTCCCTTCACCCCCACCCCCCAACACCTACATACTCCACACACGCAGGTGAGCTGGGCACCTCGCCGTCCCCTCCACAACTTGGCTAGAGTCTTCAACTTTTTCTCCTAGACCTGGCTCTAATCCTTTCCCCTACATAAAGCCTTCCCCAGCTCCACAGAGCCACGCTGATCTCTTTCACTGTTCCAGGCATAGCCTTGAGTTTCTCTGTTTGGAAGTCCTTGTTCCATCTAGAGATCAGATACTCCTCAATTGTAGGAAATAAGCTTTATCCAAGTCTCTATCCCCACCATGCCAAGCACCTTGCTAGGTGTGTGCAAGTGTTCAATAACTGTCAGCTAAAGTCAAAAGCCAGTGCCTGCAGCTGGGATTAGAATTAATGACATTAAATGGCTGAAAGGAGAGATGGAAGGCAAGTGCTCTTTATTTAGCCTCTGCTGCATGCCAGGCATTGTGCTGCAAGTTACCTTACCTATAATACACAACCACCCTCCAAGACAGACACTATTACTACCCCCACCTCCCAGATGAGGATGCAAAGGCTCAGAGAGAGTAAGAAACTTGCCATGGCCACAGAGCAGCAAAGCCAGAAATAAAGCCTCGGTGAGCACAAGCTCTTTGCACCGACAAGGAAAAGTCCTTCCCCATCATTCCTTGCCCTTACCTTGTGTGTGTCCTCATGGACCCCTTTATTGAAACGTTTCATCGCCCTCCGAAGATATGTCTCAAACTCCAGTTTTATCTTTTCACTGCAACAAATAGTGAAAAATCTGGGAATGAAGGGGGGAACTGAAACCAGACTCCACTCCCCCAGGCAATTCCTTCTCCTCGGATGACAGTGAATCACTCTCCCTGTTTCCCTACACAAGGCTGTGCTACTCAAGTCCGTCTGCAAGCCAGCTATTTCCTGCAGGCTCTTTGGCTCCTTCTCACCAGCAAACCTCGGCCTGGGACATTCTGTACCCAGACAACCCTCCTCTCAACCAGCAGCAGATCACACCTCACCTACATGCCTCAAAGCTCACTTCTTCCAGGAAGTCTTCTCTGGCTGTCCAACTCTTCCGACTACTGACTCTCTCCTTAGCAACCATTACCTTTATTAATGTTAAATTAACACACCATCATTTATGTGACACTGTTCTAGTGTAAAATCTCTTTTTCAGTCTGTATCCCATTAATCTTCAAGACAACTTGACACTTCTTGAATGATTTGTATTATCTCCCTCTTCTGTGCCTAGTAATGTGCCCATCGCACATTGGAATTCCCAAGCCATCAGAGGCTGCAGAGGTACTCCGGGATGCTGGGAAGGATAGGGGCTCCCTACCACGGCGGGCACTGCCTCAAGTCCTGCAGCATGACATGGTGAGGAAAATGTGAATGCCAAGTCAATGAGAAGGATTAGGTCTCAGCTCTTCCATTACTGGCTGAGTGACTCTTGAAACGTTACTTAGCGTCTGAACGTTACTTAGCTCCTCATTCACAACACTGTTCTAAGGATTAGGTAAGATAACGGATGACCTGCTCAATCCTTGGCACACAGGAGTTCCCTCTCCTCATCCCTCACCAGCCCCAGCCAGGACACGAAGGTGTCTCATTCAAGTCTCTAAAGGTAAATCAGGTTCCTGACCCAAGGTTCTCGACCACTTTGATACTCAGTCCTGGTCCCCTACAAGTTTCTCCAAAGTCCTCCTAAGCAGCAGCTGTTGCCTACTGCATGTGACAGGAGCCTAGAAGCAAGGGCCTAAGCTTACCTTCTTTCTCTTGTCTTCGCCTGCTCTGGCGTTTCAATCTCTATCTCCACTGGCTTCACAGGCAGAAGAGATCGAGAGAAGGCTGTACTTTCTCTCACGTCACCCAGCACAGGCTCACTAAGTTCTATCAACAAGCATTTTTAAAAATCAGTAATAGTAATAACAATAATAATAGCTACTGTACTGAACAGAATCAAGGTTCTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGCATCATCTAGGAAGGATTCTTGGAAAAAAAATAAAAGTTTAATCAAAATTACATGTCTTTGGACTTAGTTTACAAGAAATACAGGGGATATTGAAACAAGTTTAACACCACCATGAGATGTGTGACTGTTTATCAGACAAAACTAGAACATGAGACAGTCTACAAAACAAAAGACTAGGATCCTTCAAAAAAGGCAGTGCTATGAAAAGCAAAACAAGGCGGTAGGTGGGAAATACTGCTCTATATTAAGAGAGTAAAGTGACATAAAGACCAAATACAAGGCTTGGTTGGATCTTGGTATGGAAAAAGAAACAGGCATAAAGGATGCTTTCATAACAATTGGGGACTTATTTTTCATTTTCGTAGGTGTGATGAGGTCATTTTGTCATGCAGGAGAATGTCTAATTATTAGGAAATGCAGGCTGAAGTATTCAGCAGTGGAGTATCAGAATATCTACAACTTATTTTCAAATGGTTCCACAATGAATATTTACAGAGAGAAACATACATTCAATGTGGCAAAATGTTAATGAACCTAGGTGAAGGACATATATTACATTTTTCACTCTTTTTATAAATTTGAACACTTTCAAAATAAAAAGGTGAGGAAAAGTCAGGCCAGACAGAAGGAATCAGGGATGATAACATTAGCTGGTATTTACTGTGAGTGTATGATACATTAGGCCCATTACATTTGCAAACTTTCTTTTCCCCACAATAATCCTACAGCCTATACTGTGAATGGCTCACACTAAACATTCAGTGTTTACAGAGTGTTACCAATGAGAAAACTCAGTTCAGAGAGGTGAAGTTACTTGCTCAAGATTAAATTACTCACTCACACTGCCACCTAAGTGGCAAAGTTGAGCACTGAACCCAATTCTAACTACTTTCAAAGCCTGTGCTCCTTCTCCTAAATAGTGCTGCCTCTCTATTTATATCTACCCCATTGACAGTCACCAGAGGAAGAGAGTAAACAGCCTTCTTTGGTAACTTGGCCATGAGTTTTTCCATATATATCAAAGCAAGTCCCTAGTACAACCTT 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| pathogenic | 62,522 |
A genetic variant on chromosome 3, position 14168277, affects the gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | TTTAATCAATAGTGCTGCCTCTCTCTCCTCACTCAGGCCTCAAACCTGAGAGTCATCTTCCCTTTCTTTCACCTCCAGCACCCAACAAGAGGTGAAAGGCACACAGCTGTCTCGTTTCGTGCCCCAGGCCTGGGTGAGGGAGGCGACCCCTCTCTAACCTCGTCACCATCCTTGCACCTCTAGATTTCTGCAGTAGCTGCACACAAAGCAACTCACCCATCCCATCACTATCCTCTCAGGCAGCCCACCATCCATCAAAGGGAAACCAAAGCCCACCCTCCCTTCACCCCCACCCCCCAACACCTACATACTCCACACACGCAGGTGAGCTGGGCACCTCGCCGTCCCCTCCACAACTTGGCTAGAGTCTTCAACTTTTTCTCCTAGACCTGGCTCTAATCCTTTCCCCTACATAAAGCCTTCCCCAGCTCCACAGAGCCACGCTGATCTCTTTCACTGTTCCAGGCATAGCCTTGAGTTTCTCTGTTTGGAAGTCCTTGTTCCATCTAGAGATCAGATACTCCTCAATTGTAGGAAATAAGCTTTATCCAAGTCTCTATCCCCACCATGCCAAGCACCTTGCTAGGTGTGTGCAAGTGTTCAATAACTGTCAGCTAAAGTCAAAAGCCAGTGCCTGCAGCTGGGATTAGAATTAATGACATTAAATGGCTGAAAGGAGAGATGGAAGGCAAGTGCTCTTTATTTAGCCTCTGCTGCATGCCAGGCATTGTGCTGCAAGTTACCTTACCTATAATACACAACCACCCTCCAAGACAGACACTATTACTACCCCCACCTCCCAGATGAGGATGCAAAGGCTCAGAGAGAGTAAGAAACTTGCCATGGCCACAGAGCAGCAAAGCCAGAAATAAAGCCTCGGTGAGCACAAGCTCTTTGCACCGACAAGGAAAAGTCCTTCCCCATCATTCCTTGCCCTTACCTTGTGTGTGTCCTCATGGACCCCTTTATTGAAACGTTTCATCGCCCTCCGAAGATATGTCTCAAACTCCAGTTTTATCTTTTCACTGCAACAAATAGTGAAAAATCTGGGAATGAAGGGGGGAACTGAAACCAGACTCCACTCCCCCAGGCAATTCCTTCTCCTCGGATGACAGTGAATCACTCTCCCTGTTTCCCTACACAAGGCTGTGCTACTCAAGTCCGTCTGCAAGCCAGCTATTTCCTGCAGGCTCTTTGGCTCCTTCTCACCAGCAAACCTCGGCCTGGGACATTCTGTACCCAGACAACCCTCCTCTCAACCAGCAGCAGATCACACCTCACCTACATGCCTCAAAGCTCACTTCTTCCAGGAAGTCTTCTCTGGCTGTCCAACTCTTCCGACTACTGACTCTCTCCTTAGCAACCATTACCTTTATTAATGTTAAATTAACACACCATCATTTATGTGACACTGTTCTAGTGTAAAATCTCTTTTTCAGTCTGTATCCCATTAATCTTCAAGACAACTTGACACTTCTTGAATGATTTGTATTATCTCCCTCTTCTGTGCCTAGTAATGTGCCCATCGCACATTGGAATTCCCAAGCCATCAGAGGCTGCAGAGGTACTCCGGGATGCTGGGAAGGATAGGGGCTCCCTACCACGGCGGGCACTGCCTCAAGTCCTGCAGCATGACATGGTGAGGAAAATGTGAATGCCAAGTCAATGAGAAGGATTAGGTCTCAGCTCTTCCATTACTGGCTGAGTGACTCTTGAAACGTTACTTAGCGTCTGAACGTTACTTAGCTCCTCATTCACAACACTGTTCTAAGGATTAGGTAAGATAACGGATGACCTGCTCAATCCTTGGCACACAGGAGTTCCCTCTCCTCATCCCTCACCAGCCCCAGCCAGGACACGAAGGTGTCTCATTCAAGTCTCTAAAGGTAAATCAGGTTCCTGACCCAAGGTTCTCGACCACTTTGATACTCAGTCCTGGTCCCCTACAAGTTTCTCCAAAGTCCTCCTAAGCAGCAGCTGTTGCCTACTGCATGTGACAGGAGCCTAGAAGCAAGGGCCTAAGCTTACCTTCTTTCTCTTGTCTTCGCCTGCTCTGGCGTTTCAATCTCTATCTCCACTGGCTTCACAGGCAGAAGAGATCGAGAGAAGGCTGTACTTTCTCTCACGTCACCCAGCACAGGCTCACTAAGTTCTATCAACAAGCATTTTTAAAAATCAGTAATAGTAATAACAATAATAATAGCTACTGTACTGAACAGAATCAAGGTTCTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGCATCATCTAGGAAGGATTCTTGGAAAAAAAATAAAAGTTTAATCAAAATTACATGTCTTTGGACTTAGTTTACAAGAAATACAGGGGATATTGAAACAAGTTTAACACCACCATGAGATGTGTGACTGTTTATCAGACAAAACTAGAACATGAGACAGTCTACAAAACAAAAGACTAGGATCCTTCAAAAAAGGCAGTGCTATGAAAAGCAAAACAAGGCGGTAGGTGGGAAATACTGCTCTATATTAAGAGAGTAAAGTGACATAAAGACCAAATACAAGGCTTGGTTGGATCTTGGTATGGAAAAAGAAACAGGCATAAAGGATGCTTTCATAACAATTGGGGACTTATTTTTCATTTTCGTAGGTGTGATGAGGTCATTTTGTCATGCAGGAGAATGTCTAATTATTAGGAAATGCAGGCTGAAGTATTCAGCAGTGGAGTATCAGAATATCTACAACTTATTTTCAAATGGTTCCACAATGAATATTTACAGAGAGAAACATACATTCAATGTGGCAAAATGTTAATGAACCTAGGTGAAGGACATATATTACATTTTTCACTCTTTTTATAAATTTGAACACTTTCAAAATAAAAAGGTGAGGAAAAGTCAGGCCAGACAGAAGGAATCAGGGATGATAACATTAGCTGGTATTTACTGTGAGTGTATGATACATTAGGCCCATTACATTTGCAAACTTTCTTTTCCCCACAATAATCCTACAGCCTATACTGTGAATGGCTCACACTAAACATTCAGTGTTTACAGAGTGTTACCAATGAGAAAACTCAGTTCAGAGAGGTGAAGTTACTTGCTCAAGATTAAATTACTCACTCACACTGCCACCTAAGTGGCAAAGTTGAGCACTGAACCCAATTCTAACTACTTTCAAAGCCTGTGCTCCTTCTCCTAAATAGTGCTGCCTCTCTATTTATATCTACCCCATTGACAGTCACCAGAGGAAGAGAGTAAACAGCCTTCTTTGGTAACTTGGCCATGAGTTTTTCCATATATATCAAAGCAAGTCCCTAGTACAACCTTATCTGTGGTCT | 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| pathogenic | 62,524 |
The mutation impacting XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) on chromosome 3 at position 14168369: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | TGAAAGGCACACAGCTGTCTCGTTTCGTGCCCCAGGCCTGGGTGAGGGAGGCGACCCCTCTCTAACCTCGTCACCATCCTTGCACCTCTAGATTTCTGCAGTAGCTGCACACAAAGCAACTCACCCATCCCATCACTATCCTCTCAGGCAGCCCACCATCCATCAAAGGGAAACCAAAGCCCACCCTCCCTTCACCCCCACCCCCCAACACCTACATACTCCACACACGCAGGTGAGCTGGGCACCTCGCCGTCCCCTCCACAACTTGGCTAGAGTCTTCAACTTTTTCTCCTAGACCTGGCTCTAATCCTTTCCCCTACATAAAGCCTTCCCCAGCTCCACAGAGCCACGCTGATCTCTTTCACTGTTCCAGGCATAGCCTTGAGTTTCTCTGTTTGGAAGTCCTTGTTCCATCTAGAGATCAGATACTCCTCAATTGTAGGAAATAAGCTTTATCCAAGTCTCTATCCCCACCATGCCAAGCACCTTGCTAGGTGTGTGCAAGTGTTCAATAACTGTCAGCTAAAGTCAAAAGCCAGTGCCTGCAGCTGGGATTAGAATTAATGACATTAAATGGCTGAAAGGAGAGATGGAAGGCAAGTGCTCTTTATTTAGCCTCTGCTGCATGCCAGGCATTGTGCTGCAAGTTACCTTACCTATAATACACAACCACCCTCCAAGACAGACACTATTACTACCCCCACCTCCCAGATGAGGATGCAAAGGCTCAGAGAGAGTAAGAAACTTGCCATGGCCACAGAGCAGCAAAGCCAGAAATAAAGCCTCGGTGAGCACAAGCTCTTTGCACCGACAAGGAAAAGTCCTTCCCCATCATTCCTTGCCCTTACCTTGTGTGTGTCCTCATGGACCCCTTTATTGAAACGTTTCATCGCCCTCCGAAGATATGTCTCAAACTCCAGTTTTATCTTTTCACTGCAACAAATAGTGAAAAATCTGGGAATGAAGGGGGGAACTGAAACCAGACTCCACTCCCCCAGGCAATTCCTTCTCCTCGGATGACAGTGAATCACTCTCCCTGTTTCCCTACACAAGGCTGTGCTACTCAAGTCCGTCTGCAAGCCAGCTATTTCCTGCAGGCTCTTTGGCTCCTTCTCACCAGCAAACCTCGGCCTGGGACATTCTGTACCCAGACAACCCTCCTCTCAACCAGCAGCAGATCACACCTCACCTACATGCCTCAAAGCTCACTTCTTCCAGGAAGTCTTCTCTGGCTGTCCAACTCTTCCGACTACTGACTCTCTCCTTAGCAACCATTACCTTTATTAATGTTAAATTAACACACCATCATTTATGTGACACTGTTCTAGTGTAAAATCTCTTTTTCAGTCTGTATCCCATTAATCTTCAAGACAACTTGACACTTCTTGAATGATTTGTATTATCTCCCTCTTCTGTGCCTAGTAATGTGCCCATCGCACATTGGAATTCCCAAGCCATCAGAGGCTGCAGAGGTACTCCGGGATGCTGGGAAGGATAGGGGCTCCCTACCACGGCGGGCACTGCCTCAAGTCCTGCAGCATGACATGGTGAGGAAAATGTGAATGCCAAGTCAATGAGAAGGATTAGGTCTCAGCTCTTCCATTACTGGCTGAGTGACTCTTGAAACGTTACTTAGCGTCTGAACGTTACTTAGCTCCTCATTCACAACACTGTTCTAAGGATTAGGTAAGATAACGGATGACCTGCTCAATCCTTGGCACACAGGAGTTCCCTCTCCTCATCCCTCACCAGCCCCAGCCAGGACACGAAGGTGTCTCATTCAAGTCTCTAAAGGTAAATCAGGTTCCTGACCCAAGGTTCTCGACCACTTTGATACTCAGTCCTGGTCCCCTACAAGTTTCTCCAAAGTCCTCCTAAGCAGCAGCTGTTGCCTACTGCATGTGACAGGAGCCTAGAAGCAAGGGCCTAAGCTTACCTTCTTTCTCTTGTCTTCGCCTGCTCTGGCGTTTCAATCTCTATCTCCACTGGCTTCACAGGCAGAAGAGATCGAGAGAAGGCTGTACTTTCTCTCACGTCACCCAGCACAGGCTCACTAAGTTCTATCAACAAGCATTTTTAAAAATCAGTAATAGTAATAACAATAATAATAGCTACTGTACTGAACAGAATCAAGGTTCTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGCATCATCTAGGAAGGATTCTTGGAAAAAAAATAAAAGTTTAATCAAAATTACATGTCTTTGGACTTAGTTTACAAGAAATACAGGGGATATTGAAACAAGTTTAACACCACCATGAGATGTGTGACTGTTTATCAGACAAAACTAGAACATGAGACAGTCTACAAAACAAAAGACTAGGATCCTTCAAAAAAGGCAGTGCTATGAAAAGCAAAACAAGGCGGTAGGTGGGAAATACTGCTCTATATTAAGAGAGTAAAGTGACATAAAGACCAAATACAAGGCTTGGTTGGATCTTGGTATGGAAAAAGAAACAGGCATAAAGGATGCTTTCATAACAATTGGGGACTTATTTTTCATTTTCGTAGGTGTGATGAGGTCATTTTGTCATGCAGGAGAATGTCTAATTATTAGGAAATGCAGGCTGAAGTATTCAGCAGTGGAGTATCAGAATATCTACAACTTATTTTCAAATGGTTCCACAATGAATATTTACAGAGAGAAACATACATTCAATGTGGCAAAATGTTAATGAACCTAGGTGAAGGACATATATTACATTTTTCACTCTTTTTATAAATTTGAACACTTTCAAAATAAAAAGGTGAGGAAAAGTCAGGCCAGACAGAAGGAATCAGGGATGATAACATTAGCTGGTATTTACTGTGAGTGTATGATACATTAGGCCCATTACATTTGCAAACTTTCTTTTCCCCACAATAATCCTACAGCCTATACTGTGAATGGCTCACACTAAACATTCAGTGTTTACAGAGTGTTACCAATGAGAAAACTCAGTTCAGAGAGGTGAAGTTACTTGCTCAAGATTAAATTACTCACTCACACTGCCACCTAAGTGGCAAAGTTGAGCACTGAACCCAATTCTAACTACTTTCAAAGCCTGTGCTCCTTCTCCTAAATAGTGCTGCCTCTCTATTTATATCTACCCCATTGACAGTCACCAGAGGAAGAGAGTAAACAGCCTTCTTTGGTAACTTGGCCATGAGTTTTTCCATATATATCAAAGCAAGTCCCTAGTACAACCTTATCTGTGGTCTAATTAGCTCAAAAGAAAACAAAAGGATTGCAATTAGTGATCTGACTCCAAACAGAATCAAACAAAAAAACAAACAGAACCAAACAGTTCTGA 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| pathogenic | 62,529 |
Clinical significance of chromosome 3, position 14170440, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | CATTTTTAAAAATCAGTAATAGTAATAACAATAATAATAGCTACTGTACTGAACAGAATCAAGGTTCTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGCATCATCTAGGAAGGATTCTTGGAAAAAAAATAAAAGTTTAATCAAAATTACATGTCTTTGGACTTAGTTTACAAGAAATACAGGGGATATTGAAACAAGTTTAACACCACCATGAGATGTGTGACTGTTTATCAGACAAAACTAGAACATGAGACAGTCTACAAAACAAAAGACTAGGATCCTTCAAAAAAGGCAGTGCTATGAAAAGCAAAACAAGGCGGTAGGTGGGAAATACTGCTCTATATTAAGAGAGTAAAGTGACATAAAGACCAAATACAAGGCTTGGTTGGATCTTGGTATGGAAAAAGAAACAGGCATAAAGGATGCTTTCATAACAATTGGGGACTTATTTTTCATTTTCGTAGGTGTGATGAGGTCATTTTGTCATGCAGGAGAATGTCTAATTATTAGGAAATGCAGGCTGAAGTATTCAGCAGTGGAGTATCAGAATATCTACAACTTATTTTCAAATGGTTCCACAATGAATATTTACAGAGAGAAACATACATTCAATGTGGCAAAATGTTAATGAACCTAGGTGAAGGACATATATTACATTTTTCACTCTTTTTATAAATTTGAACACTTTCAAAATAAAAAGGTGAGGAAAAGTCAGGCCAGACAGAAGGAATCAGGGATGATAACATTAGCTGGTATTTACTGTGAGTGTATGATACATTAGGCCCATTACATTTGCAAACTTTCTTTTCCCCACAATAATCCTACAGCCTATACTGTGAATGGCTCACACTAAACATTCAGTGTTTACAGAGTGTTACCAATGAGAAAACTCAGTTCAGAGAGGTGAAGTTACTTGCTCAAGATTAAATTACTCACTCACACTGCCACCTAAGTGGCAAAGTTGAGCACTGAACCCAATTCTAACTACTTTCAAAGCCTGTGCTCCTTCTCCTAAATAGTGCTGCCTCTCTATTTATATCTACCCCATTGACAGTCACCAGAGGAAGAGAGTAAACAGCCTTCTTTGGTAACTTGGCCATGAGTTTTTCCATATATATCAAAGCAAGTCCCTAGTACAACCTTATCTGTGGTCTAATTAGCTCAAAAGAAAACAAAAGGATTGCAATTAGTGATCTGACTCCAAACAGAATCAAACAAAAAAACAAACAGAACCAAACAGTTCTGAAAACAAAGAAAGATGTTTCACCTTCAACCTCTTCCCAATCATTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCATTGCTGTCTTCATTCATGGTAGCCCCTCTCTTCAGATGGTGTGCCTTCTTGAGGTCACTTGGAAAGTCCCTGTGTAAAGACCACAGGAAGGAAGATGAAGAAGACTCAGACATCCTAGTGTTCCATTCAAGCTAAATGGAATTTTTAAAACCCCTCCTATTTATTGAGAATCTGTTGCAACTATTTAAAGATGATTAGTAAGCTCTGAGCCTCACTTCCTCCATCAACATGTGTTCCAAATCTCATCAAGATGTGCTCTGATCATCTGTCTAATTACTACCAGATGTGCTGTTAAAAAACCTACAATCTAGATCGTGTGAAAGAAAACATAGCTGTGCCTGGACATGACAAGGAAAAATTAGAAGACACCAAAATAATAATGAGTTCCAGAACTGTGATATCTGTGTGATATATGTGCAGTTGGAGGCCAGAAAGAACAGAATAAAATCTCCATTTATATATCCTACTATAAGCCTACTCAGACTTCTTTTCCATCTTTAAGAAATATGATGTAAGGAGACTGAAATTCATAGCATTCTAACTTCAAGCAGGGATGTAACTACACATAGGTGAGTCATAAATAACAAGAGACATAGACAGCTAGCTAGCTAAGTAGATAATAACATAGATAAGTAGCTGGCTAAACAATGGCTCAAGGCTAAGTACTTGCTGATACGTAATATATTTCTGCAAATTCATATATAAAATGTGTCTAGAGTATCCAGTTACTTTTAACTTGTGTAAACTTTGGCACTTGGTACCAAGTGAGAATATTATCTAGGATTTTGGTATAAACATTTAAAATAACCAATCATCAATCTTGAGCTCTAATAATACACTCTTTTTTTAGAGTACCACTTTCTCTCAAAACACCAGCAATAAAAATTTCCCCTTAGAATGAACATAGCAGAAATGACCACAGTCAATGCTCAGGGGAGAGGGAAAGGGGGACCCAGAGCTTTCCTTGGCAGTATCGTGGCCTATCTCTATGTATATGTCTCTGGAGATAGAATTCAACTAGTGAGGGGAGGCAACTGGAAAGCAGTAAGTTCAGAGGTATTCTTCAGAAAAGTCTAGGGAAGGCCAGGCGCAATGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAACATGGTGGAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTAGACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATTAAGGACGGGACCGGGATGGGGACGGGACGGGGCGGGACGGGAAGGGAAGTCTAGAGAAAAGGAGAAGAGATGGATCATGGCGGAAAATCATCATGCTGTCCCGTGTCCCTTCCTGTGCCCTCTACTGGACTACTCTCCCATCCCAGGACTAGAGGCTGCTGGAAAAGCTGATACTGGCAGTGAGGATTTGTTTATGAAGCAAATGAAAAACTATCCCTCTGTTCTTCCTCTTCTCCCCACCCCTCAACTTTCTTAGGAGGCAGAAAATCAAGTGTTCCCTGGGCTCATAATCACTGTTCACAACATATTAATATAAATGCTCATTCATTGCAAAAATACTTGTTCAGTTTCTGCCAAATAAAAGGGCCTGCAATGGATGCTACAGGGCATATGAAAAGGAACCCCACATGGTTCCAGCCCTCTGAGAGGTCACAGGGTAGTAAGCCTGGGTATGTGGCATGGTAACAATAACTGGCAGACATATCACACTCCCTAGAAGCGCTACAGGAAGTCAGAGGAGAGAAGGGGGAAGAATCAGTGAAGCCTCTGGAGTAGGTGGTTTCAGATCTGCATCTTCAAGATGGAAGCCAGCAAGCACTCCAGGTAGAGGGAATACCATGAGCACAATGCAGGTGTAGAAAGTAGGAGAATGTGTTCAGTGAATGAT | 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| pathogenic | 62,532 |
The mutation impacting XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) on chromosome 3 at position 14170481: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | TACTGTACTGAACAGAATCAAGGTTCTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGCATCATCTAGGAAGGATTCTTGGAAAAAAAATAAAAGTTTAATCAAAATTACATGTCTTTGGACTTAGTTTACAAGAAATACAGGGGATATTGAAACAAGTTTAACACCACCATGAGATGTGTGACTGTTTATCAGACAAAACTAGAACATGAGACAGTCTACAAAACAAAAGACTAGGATCCTTCAAAAAAGGCAGTGCTATGAAAAGCAAAACAAGGCGGTAGGTGGGAAATACTGCTCTATATTAAGAGAGTAAAGTGACATAAAGACCAAATACAAGGCTTGGTTGGATCTTGGTATGGAAAAAGAAACAGGCATAAAGGATGCTTTCATAACAATTGGGGACTTATTTTTCATTTTCGTAGGTGTGATGAGGTCATTTTGTCATGCAGGAGAATGTCTAATTATTAGGAAATGCAGGCTGAAGTATTCAGCAGTGGAGTATCAGAATATCTACAACTTATTTTCAAATGGTTCCACAATGAATATTTACAGAGAGAAACATACATTCAATGTGGCAAAATGTTAATGAACCTAGGTGAAGGACATATATTACATTTTTCACTCTTTTTATAAATTTGAACACTTTCAAAATAAAAAGGTGAGGAAAAGTCAGGCCAGACAGAAGGAATCAGGGATGATAACATTAGCTGGTATTTACTGTGAGTGTATGATACATTAGGCCCATTACATTTGCAAACTTTCTTTTCCCCACAATAATCCTACAGCCTATACTGTGAATGGCTCACACTAAACATTCAGTGTTTACAGAGTGTTACCAATGAGAAAACTCAGTTCAGAGAGGTGAAGTTACTTGCTCAAGATTAAATTACTCACTCACACTGCCACCTAAGTGGCAAAGTTGAGCACTGAACCCAATTCTAACTACTTTCAAAGCCTGTGCTCCTTCTCCTAAATAGTGCTGCCTCTCTATTTATATCTACCCCATTGACAGTCACCAGAGGAAGAGAGTAAACAGCCTTCTTTGGTAACTTGGCCATGAGTTTTTCCATATATATCAAAGCAAGTCCCTAGTACAACCTTATCTGTGGTCTAATTAGCTCAAAAGAAAACAAAAGGATTGCAATTAGTGATCTGACTCCAAACAGAATCAAACAAAAAAACAAACAGAACCAAACAGTTCTGAAAACAAAGAAAGATGTTTCACCTTCAACCTCTTCCCAATCATTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCATTGCTGTCTTCATTCATGGTAGCCCCTCTCTTCAGATGGTGTGCCTTCTTGAGGTCACTTGGAAAGTCCCTGTGTAAAGACCACAGGAAGGAAGATGAAGAAGACTCAGACATCCTAGTGTTCCATTCAAGCTAAATGGAATTTTTAAAACCCCTCCTATTTATTGAGAATCTGTTGCAACTATTTAAAGATGATTAGTAAGCTCTGAGCCTCACTTCCTCCATCAACATGTGTTCCAAATCTCATCAAGATGTGCTCTGATCATCTGTCTAATTACTACCAGATGTGCTGTTAAAAAACCTACAATCTAGATCGTGTGAAAGAAAACATAGCTGTGCCTGGACATGACAAGGAAAAATTAGAAGACACCAAAATAATAATGAGTTCCAGAACTGTGATATCTGTGTGATATATGTGCAGTTGGAGGCCAGAAAGAACAGAATAAAATCTCCATTTATATATCCTACTATAAGCCTACTCAGACTTCTTTTCCATCTTTAAGAAATATGATGTAAGGAGACTGAAATTCATAGCATTCTAACTTCAAGCAGGGATGTAACTACACATAGGTGAGTCATAAATAACAAGAGACATAGACAGCTAGCTAGCTAAGTAGATAATAACATAGATAAGTAGCTGGCTAAACAATGGCTCAAGGCTAAGTACTTGCTGATACGTAATATATTTCTGCAAATTCATATATAAAATGTGTCTAGAGTATCCAGTTACTTTTAACTTGTGTAAACTTTGGCACTTGGTACCAAGTGAGAATATTATCTAGGATTTTGGTATAAACATTTAAAATAACCAATCATCAATCTTGAGCTCTAATAATACACTCTTTTTTTAGAGTACCACTTTCTCTCAAAACACCAGCAATAAAAATTTCCCCTTAGAATGAACATAGCAGAAATGACCACAGTCAATGCTCAGGGGAGAGGGAAAGGGGGACCCAGAGCTTTCCTTGGCAGTATCGTGGCCTATCTCTATGTATATGTCTCTGGAGATAGAATTCAACTAGTGAGGGGAGGCAACTGGAAAGCAGTAAGTTCAGAGGTATTCTTCAGAAAAGTCTAGGGAAGGCCAGGCGCAATGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAACATGGTGGAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTAGACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATTAAGGACGGGACCGGGATGGGGACGGGACGGGGCGGGACGGGAAGGGAAGTCTAGAGAAAAGGAGAAGAGATGGATCATGGCGGAAAATCATCATGCTGTCCCGTGTCCCTTCCTGTGCCCTCTACTGGACTACTCTCCCATCCCAGGACTAGAGGCTGCTGGAAAAGCTGATACTGGCAGTGAGGATTTGTTTATGAAGCAAATGAAAAACTATCCCTCTGTTCTTCCTCTTCTCCCCACCCCTCAACTTTCTTAGGAGGCAGAAAATCAAGTGTTCCCTGGGCTCATAATCACTGTTCACAACATATTAATATAAATGCTCATTCATTGCAAAAATACTTGTTCAGTTTCTGCCAAATAAAAGGGCCTGCAATGGATGCTACAGGGCATATGAAAAGGAACCCCACATGGTTCCAGCCCTCTGAGAGGTCACAGGGTAGTAAGCCTGGGTATGTGGCATGGTAACAATAACTGGCAGACATATCACACTCCCTAGAAGCGCTACAGGAAGTCAGAGGAGAGAAGGGGGAAGAATCAGTGAAGCCTCTGGAGTAGGTGGTTTCAGATCTGCATCTTCAAGATGGAAGCCAGCAAGCACTCCAGGTAGAGGGAATACCATGAGCACAATGCAGGTGTAGAAAGTAGGAGAATGTGTTCAGTGAATGATGAGAAGCTCAGGTGGGCCGGAGAAGAGCGTGCTTGAGGACA 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| pathogenic | 62,533 |
Variant in XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor), chromosome 3, position 14170487—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | ACTGAACAGAATCAAGGTTCTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGCATCATCTAGGAAGGATTCTTGGAAAAAAAATAAAAGTTTAATCAAAATTACATGTCTTTGGACTTAGTTTACAAGAAATACAGGGGATATTGAAACAAGTTTAACACCACCATGAGATGTGTGACTGTTTATCAGACAAAACTAGAACATGAGACAGTCTACAAAACAAAAGACTAGGATCCTTCAAAAAAGGCAGTGCTATGAAAAGCAAAACAAGGCGGTAGGTGGGAAATACTGCTCTATATTAAGAGAGTAAAGTGACATAAAGACCAAATACAAGGCTTGGTTGGATCTTGGTATGGAAAAAGAAACAGGCATAAAGGATGCTTTCATAACAATTGGGGACTTATTTTTCATTTTCGTAGGTGTGATGAGGTCATTTTGTCATGCAGGAGAATGTCTAATTATTAGGAAATGCAGGCTGAAGTATTCAGCAGTGGAGTATCAGAATATCTACAACTTATTTTCAAATGGTTCCACAATGAATATTTACAGAGAGAAACATACATTCAATGTGGCAAAATGTTAATGAACCTAGGTGAAGGACATATATTACATTTTTCACTCTTTTTATAAATTTGAACACTTTCAAAATAAAAAGGTGAGGAAAAGTCAGGCCAGACAGAAGGAATCAGGGATGATAACATTAGCTGGTATTTACTGTGAGTGTATGATACATTAGGCCCATTACATTTGCAAACTTTCTTTTCCCCACAATAATCCTACAGCCTATACTGTGAATGGCTCACACTAAACATTCAGTGTTTACAGAGTGTTACCAATGAGAAAACTCAGTTCAGAGAGGTGAAGTTACTTGCTCAAGATTAAATTACTCACTCACACTGCCACCTAAGTGGCAAAGTTGAGCACTGAACCCAATTCTAACTACTTTCAAAGCCTGTGCTCCTTCTCCTAAATAGTGCTGCCTCTCTATTTATATCTACCCCATTGACAGTCACCAGAGGAAGAGAGTAAACAGCCTTCTTTGGTAACTTGGCCATGAGTTTTTCCATATATATCAAAGCAAGTCCCTAGTACAACCTTATCTGTGGTCTAATTAGCTCAAAAGAAAACAAAAGGATTGCAATTAGTGATCTGACTCCAAACAGAATCAAACAAAAAAACAAACAGAACCAAACAGTTCTGAAAACAAAGAAAGATGTTTCACCTTCAACCTCTTCCCAATCATTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCATTGCTGTCTTCATTCATGGTAGCCCCTCTCTTCAGATGGTGTGCCTTCTTGAGGTCACTTGGAAAGTCCCTGTGTAAAGACCACAGGAAGGAAGATGAAGAAGACTCAGACATCCTAGTGTTCCATTCAAGCTAAATGGAATTTTTAAAACCCCTCCTATTTATTGAGAATCTGTTGCAACTATTTAAAGATGATTAGTAAGCTCTGAGCCTCACTTCCTCCATCAACATGTGTTCCAAATCTCATCAAGATGTGCTCTGATCATCTGTCTAATTACTACCAGATGTGCTGTTAAAAAACCTACAATCTAGATCGTGTGAAAGAAAACATAGCTGTGCCTGGACATGACAAGGAAAAATTAGAAGACACCAAAATAATAATGAGTTCCAGAACTGTGATATCTGTGTGATATATGTGCAGTTGGAGGCCAGAAAGAACAGAATAAAATCTCCATTTATATATCCTACTATAAGCCTACTCAGACTTCTTTTCCATCTTTAAGAAATATGATGTAAGGAGACTGAAATTCATAGCATTCTAACTTCAAGCAGGGATGTAACTACACATAGGTGAGTCATAAATAACAAGAGACATAGACAGCTAGCTAGCTAAGTAGATAATAACATAGATAAGTAGCTGGCTAAACAATGGCTCAAGGCTAAGTACTTGCTGATACGTAATATATTTCTGCAAATTCATATATAAAATGTGTCTAGAGTATCCAGTTACTTTTAACTTGTGTAAACTTTGGCACTTGGTACCAAGTGAGAATATTATCTAGGATTTTGGTATAAACATTTAAAATAACCAATCATCAATCTTGAGCTCTAATAATACACTCTTTTTTTAGAGTACCACTTTCTCTCAAAACACCAGCAATAAAAATTTCCCCTTAGAATGAACATAGCAGAAATGACCACAGTCAATGCTCAGGGGAGAGGGAAAGGGGGACCCAGAGCTTTCCTTGGCAGTATCGTGGCCTATCTCTATGTATATGTCTCTGGAGATAGAATTCAACTAGTGAGGGGAGGCAACTGGAAAGCAGTAAGTTCAGAGGTATTCTTCAGAAAAGTCTAGGGAAGGCCAGGCGCAATGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAACATGGTGGAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTAGACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATTAAGGACGGGACCGGGATGGGGACGGGACGGGGCGGGACGGGAAGGGAAGTCTAGAGAAAAGGAGAAGAGATGGATCATGGCGGAAAATCATCATGCTGTCCCGTGTCCCTTCCTGTGCCCTCTACTGGACTACTCTCCCATCCCAGGACTAGAGGCTGCTGGAAAAGCTGATACTGGCAGTGAGGATTTGTTTATGAAGCAAATGAAAAACTATCCCTCTGTTCTTCCTCTTCTCCCCACCCCTCAACTTTCTTAGGAGGCAGAAAATCAAGTGTTCCCTGGGCTCATAATCACTGTTCACAACATATTAATATAAATGCTCATTCATTGCAAAAATACTTGTTCAGTTTCTGCCAAATAAAAGGGCCTGCAATGGATGCTACAGGGCATATGAAAAGGAACCCCACATGGTTCCAGCCCTCTGAGAGGTCACAGGGTAGTAAGCCTGGGTATGTGGCATGGTAACAATAACTGGCAGACATATCACACTCCCTAGAAGCGCTACAGGAAGTCAGAGGAGAGAAGGGGGAAGAATCAGTGAAGCCTCTGGAGTAGGTGGTTTCAGATCTGCATCTTCAAGATGGAAGCCAGCAAGCACTCCAGGTAGAGGGAATACCATGAGCACAATGCAGGTGTAGAAAGTAGGAGAATGTGTTCAGTGAATGATGAGAAGCTCAGGTGGGCCGGAGAAGAGCGTGCTTGAGGACAGTAGTA | ACTGAACAGAATCAAGGTTCTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGCATCATCTAGGAAGGATTCTTGGAAAAAAAATAAAAGTTTAATCAAAATTACATGTCTTTGGACTTAGTTTACAAGAAATACAGGGGATATTGAAACAAGTTTAACACCACCATGAGATGTGTGACTGTTTATCAGACAAAACTAGAACATGAGACAGTCTACAAAACAAAAGACTAGGATCCTTCAAAAAAGGCAGTGCTATGAAAAGCAAAACAAGGCGGTAGGTGGGAAATACTGCTCTATATTAAGAGAGTAAAGTGACATAAAGACCAAATACAAGGCTTGGTTGGATCTTGGTATGGAAAAAGAAACAGGCATAAAGGATGCTTTCATAACAATTGGGGACTTATTTTTCATTTTCGTAGGTGTGATGAGGTCATTTTGTCATGCAGGAGAATGTCTAATTATTAGGAAATGCAGGCTGAAGTATTCAGCAGTGGAGTATCAGAATATCTACAACTTATTTTCAAATGGTTCCACAATGAATATTTACAGAGAGAAACATACATTCAATGTGGCAAAATGTTAATGAACCTAGGTGAAGGACATATATTACATTTTTCACTCTTTTTATAAATTTGAACACTTTCAAAATAAAAAGGTGAGGAAAAGTCAGGCCAGACAGAAGGAATCAGGGATGATAACATTAGCTGGTATTTACTGTGAGTGTATGATACATTAGGCCCATTACATTTGCAAACTTTCTTTTCCCCACAATAATCCTACAGCCTATACTGTGAATGGCTCACACTAAACATTCAGTGTTTACAGAGTGTTACCAATGAGAAAACTCAGTTCAGAGAGGTGAAGTTACTTGCTCAAGATTAAATTACTCACTCACACTGCCACCTAAGTGGCAAAGTTGAGCACTGAACCCAATTCTAACTACTTTCAAAGCCTGTGCTCCTTCTCCTAAATAGTGCTGCCTCTCTATTTATATCTACCCCATTGACAGTCACCAGAGGAAGAGAGTAAACAGCCTTCTTTGGTAACTTGGCCATGAGTTTTTCCATATATATCAAAGCAAGTCCCTAGTACAACCTTATCTGTGGTCTAATTAGCTCAAAAGAAAACAAAAGGATTGCAATTAGTGATCTGACTCCAAACAGAATCAAACAAAAAAACAAACAGAACCAAACAGTTCTGAAAACAAAGAAAGATGTTTCACCTTCAACCTCTTCCCAATCATTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCATTGCTGCTTCATTCATGGTAGCCCCTCTCTTCAGATGGTGTGCCTTCTTGAGGTCACTTGGAAAGTCCCTGTGTAAAGACCACAGGAAGGAAGATGAAGAAGACTCAGACATCCTAGTGTTCCATTCAAGCTAAATGGAATTTTTAAAACCCCTCCTATTTATTGAGAATCTGTTGCAACTATTTAAAGATGATTAGTAAGCTCTGAGCCTCACTTCCTCCATCAACATGTGTTCCAAATCTCATCAAGATGTGCTCTGATCATCTGTCTAATTACTACCAGATGTGCTGTTAAAAAACCTACAATCTAGATCGTGTGAAAGAAAACATAGCTGTGCCTGGACATGACAAGGAAAAATTAGAAGACACCAAAATAATAATGAGTTCCAGAACTGTGATATCTGTGTGATATATGTGCAGTTGGAGGCCAGAAAGAACAGAATAAAATCTCCATTTATATATCCTACTATAAGCCTACTCAGACTTCTTTTCCATCTTTAAGAAATATGATGTAAGGAGACTGAAATTCATAGCATTCTAACTTCAAGCAGGGATGTAACTACACATAGGTGAGTCATAAATAACAAGAGACATAGACAGCTAGCTAGCTAAGTAGATAATAACATAGATAAGTAGCTGGCTAAACAATGGCTCAAGGCTAAGTACTTGCTGATACGTAATATATTTCTGCAAATTCATATATAAAATGTGTCTAGAGTATCCAGTTACTTTTAACTTGTGTAAACTTTGGCACTTGGTACCAAGTGAGAATATTATCTAGGATTTTGGTATAAACATTTAAAATAACCAATCATCAATCTTGAGCTCTAATAATACACTCTTTTTTTAGAGTACCACTTTCTCTCAAAACACCAGCAATAAAAATTTCCCCTTAGAATGAACATAGCAGAAATGACCACAGTCAATGCTCAGGGGAGAGGGAAAGGGGGACCCAGAGCTTTCCTTGGCAGTATCGTGGCCTATCTCTATGTATATGTCTCTGGAGATAGAATTCAACTAGTGAGGGGAGGCAACTGGAAAGCAGTAAGTTCAGAGGTATTCTTCAGAAAAGTCTAGGGAAGGCCAGGCGCAATGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAACATGGTGGAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTAGACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATTAAGGACGGGACCGGGATGGGGACGGGACGGGGCGGGACGGGAAGGGAAGTCTAGAGAAAAGGAGAAGAGATGGATCATGGCGGAAAATCATCATGCTGTCCCGTGTCCCTTCCTGTGCCCTCTACTGGACTACTCTCCCATCCCAGGACTAGAGGCTGCTGGAAAAGCTGATACTGGCAGTGAGGATTTGTTTATGAAGCAAATGAAAAACTATCCCTCTGTTCTTCCTCTTCTCCCCACCCCTCAACTTTCTTAGGAGGCAGAAAATCAAGTGTTCCCTGGGCTCATAATCACTGTTCACAACATATTAATATAAATGCTCATTCATTGCAAAAATACTTGTTCAGTTTCTGCCAAATAAAAGGGCCTGCAATGGATGCTACAGGGCATATGAAAAGGAACCCCACATGGTTCCAGCCCTCTGAGAGGTCACAGGGTAGTAAGCCTGGGTATGTGGCATGGTAACAATAACTGGCAGACATATCACACTCCCTAGAAGCGCTACAGGAAGTCAGAGGAGAGAAGGGGGAAGAATCAGTGAAGCCTCTGGAGTAGGTGGTTTCAGATCTGCATCTTCAAGATGGAAGCCAGCAAGCACTCCAGGTAGAGGGAATACCATGAGCACAATGCAGGTGTAGAAAGTAGGAGAATGTGTTCAGTGAATGATGAGAAGCTCAGGTGGGCCGGAGAAGAGCGTGCTTGAGGACAGTAGTAN | pathogenic | 62,534 |
Variant at chromosome 3, position 14170506, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | CTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGCATCATCTAGGAAGGATTCTTGGAAAAAAAATAAAAGTTTAATCAAAATTACATGTCTTTGGACTTAGTTTACAAGAAATACAGGGGATATTGAAACAAGTTTAACACCACCATGAGATGTGTGACTGTTTATCAGACAAAACTAGAACATGAGACAGTCTACAAAACAAAAGACTAGGATCCTTCAAAAAAGGCAGTGCTATGAAAAGCAAAACAAGGCGGTAGGTGGGAAATACTGCTCTATATTAAGAGAGTAAAGTGACATAAAGACCAAATACAAGGCTTGGTTGGATCTTGGTATGGAAAAAGAAACAGGCATAAAGGATGCTTTCATAACAATTGGGGACTTATTTTTCATTTTCGTAGGTGTGATGAGGTCATTTTGTCATGCAGGAGAATGTCTAATTATTAGGAAATGCAGGCTGAAGTATTCAGCAGTGGAGTATCAGAATATCTACAACTTATTTTCAAATGGTTCCACAATGAATATTTACAGAGAGAAACATACATTCAATGTGGCAAAATGTTAATGAACCTAGGTGAAGGACATATATTACATTTTTCACTCTTTTTATAAATTTGAACACTTTCAAAATAAAAAGGTGAGGAAAAGTCAGGCCAGACAGAAGGAATCAGGGATGATAACATTAGCTGGTATTTACTGTGAGTGTATGATACATTAGGCCCATTACATTTGCAAACTTTCTTTTCCCCACAATAATCCTACAGCCTATACTGTGAATGGCTCACACTAAACATTCAGTGTTTACAGAGTGTTACCAATGAGAAAACTCAGTTCAGAGAGGTGAAGTTACTTGCTCAAGATTAAATTACTCACTCACACTGCCACCTAAGTGGCAAAGTTGAGCACTGAACCCAATTCTAACTACTTTCAAAGCCTGTGCTCCTTCTCCTAAATAGTGCTGCCTCTCTATTTATATCTACCCCATTGACAGTCACCAGAGGAAGAGAGTAAACAGCCTTCTTTGGTAACTTGGCCATGAGTTTTTCCATATATATCAAAGCAAGTCCCTAGTACAACCTTATCTGTGGTCTAATTAGCTCAAAAGAAAACAAAAGGATTGCAATTAGTGATCTGACTCCAAACAGAATCAAACAAAAAAACAAACAGAACCAAACAGTTCTGAAAACAAAGAAAGATGTTTCACCTTCAACCTCTTCCCAATCATTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCATTGCTGTCTTCATTCATGGTAGCCCCTCTCTTCAGATGGTGTGCCTTCTTGAGGTCACTTGGAAAGTCCCTGTGTAAAGACCACAGGAAGGAAGATGAAGAAGACTCAGACATCCTAGTGTTCCATTCAAGCTAAATGGAATTTTTAAAACCCCTCCTATTTATTGAGAATCTGTTGCAACTATTTAAAGATGATTAGTAAGCTCTGAGCCTCACTTCCTCCATCAACATGTGTTCCAAATCTCATCAAGATGTGCTCTGATCATCTGTCTAATTACTACCAGATGTGCTGTTAAAAAACCTACAATCTAGATCGTGTGAAAGAAAACATAGCTGTGCCTGGACATGACAAGGAAAAATTAGAAGACACCAAAATAATAATGAGTTCCAGAACTGTGATATCTGTGTGATATATGTGCAGTTGGAGGCCAGAAAGAACAGAATAAAATCTCCATTTATATATCCTACTATAAGCCTACTCAGACTTCTTTTCCATCTTTAAGAAATATGATGTAAGGAGACTGAAATTCATAGCATTCTAACTTCAAGCAGGGATGTAACTACACATAGGTGAGTCATAAATAACAAGAGACATAGACAGCTAGCTAGCTAAGTAGATAATAACATAGATAAGTAGCTGGCTAAACAATGGCTCAAGGCTAAGTACTTGCTGATACGTAATATATTTCTGCAAATTCATATATAAAATGTGTCTAGAGTATCCAGTTACTTTTAACTTGTGTAAACTTTGGCACTTGGTACCAAGTGAGAATATTATCTAGGATTTTGGTATAAACATTTAAAATAACCAATCATCAATCTTGAGCTCTAATAATACACTCTTTTTTTAGAGTACCACTTTCTCTCAAAACACCAGCAATAAAAATTTCCCCTTAGAATGAACATAGCAGAAATGACCACAGTCAATGCTCAGGGGAGAGGGAAAGGGGGACCCAGAGCTTTCCTTGGCAGTATCGTGGCCTATCTCTATGTATATGTCTCTGGAGATAGAATTCAACTAGTGAGGGGAGGCAACTGGAAAGCAGTAAGTTCAGAGGTATTCTTCAGAAAAGTCTAGGGAAGGCCAGGCGCAATGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAACATGGTGGAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTAGACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATTAAGGACGGGACCGGGATGGGGACGGGACGGGGCGGGACGGGAAGGGAAGTCTAGAGAAAAGGAGAAGAGATGGATCATGGCGGAAAATCATCATGCTGTCCCGTGTCCCTTCCTGTGCCCTCTACTGGACTACTCTCCCATCCCAGGACTAGAGGCTGCTGGAAAAGCTGATACTGGCAGTGAGGATTTGTTTATGAAGCAAATGAAAAACTATCCCTCTGTTCTTCCTCTTCTCCCCACCCCTCAACTTTCTTAGGAGGCAGAAAATCAAGTGTTCCCTGGGCTCATAATCACTGTTCACAACATATTAATATAAATGCTCATTCATTGCAAAAATACTTGTTCAGTTTCTGCCAAATAAAAGGGCCTGCAATGGATGCTACAGGGCATATGAAAAGGAACCCCACATGGTTCCAGCCCTCTGAGAGGTCACAGGGTAGTAAGCCTGGGTATGTGGCATGGTAACAATAACTGGCAGACATATCACACTCCCTAGAAGCGCTACAGGAAGTCAGAGGAGAGAAGGGGGAAGAATCAGTGAAGCCTCTGGAGTAGGTGGTTTCAGATCTGCATCTTCAAGATGGAAGCCAGCAAGCACTCCAGGTAGAGGGAATACCATGAGCACAATGCAGGTGTAGAAAGTAGGAGAATGTGTTCAGTGAATGATGAGAAGCTCAGGTGGGCCGGAGAAGAGCGTGCTTGAGGACAGTAGTATGAGATAAAGCTGGAATGG | CTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGCATCATCTAGGAAGGATTCTTGGAAAAAAAATAAAAGTTTAATCAAAATTACATGTCTTTGGACTTAGTTTACAAGAAATACAGGGGATATTGAAACAAGTTTAACACCACCATGAGATGTGTGACTGTTTATCAGACAAAACTAGAACATGAGACAGTCTACAAAACAAAAGACTAGGATCCTTCAAAAAAGGCAGTGCTATGAAAAGCAAAACAAGGCGGTAGGTGGGAAATACTGCTCTATATTAAGAGAGTAAAGTGACATAAAGACCAAATACAAGGCTTGGTTGGATCTTGGTATGGAAAAAGAAACAGGCATAAAGGATGCTTTCATAACAATTGGGGACTTATTTTTCATTTTCGTAGGTGTGATGAGGTCATTTTGTCATGCAGGAGAATGTCTAATTATTAGGAAATGCAGGCTGAAGTATTCAGCAGTGGAGTATCAGAATATCTACAACTTATTTTCAAATGGTTCCACAATGAATATTTACAGAGAGAAACATACATTCAATGTGGCAAAATGTTAATGAACCTAGGTGAAGGACATATATTACATTTTTCACTCTTTTTATAAATTTGAACACTTTCAAAATAAAAAGGTGAGGAAAAGTCAGGCCAGACAGAAGGAATCAGGGATGATAACATTAGCTGGTATTTACTGTGAGTGTATGATACATTAGGCCCATTACATTTGCAAACTTTCTTTTCCCCACAATAATCCTACAGCCTATACTGTGAATGGCTCACACTAAACATTCAGTGTTTACAGAGTGTTACCAATGAGAAAACTCAGTTCAGAGAGGTGAAGTTACTTGCTCAAGATTAAATTACTCACTCACACTGCCACCTAAGTGGCAAAGTTGAGCACTGAACCCAATTCTAACTACTTTCAAAGCCTGTGCTCCTTCTCCTAAATAGTGCTGCCTCTCTATTTATATCTACCCCATTGACAGTCACCAGAGGAAGAGAGTAAACAGCCTTCTTTGGTAACTTGGCCATGAGTTTTTCCATATATATCAAAGCAAGTCCCTAGTACAACCTTATCTGTGGTCTAATTAGCTCAAAAGAAAACAAAAGGATTGCAATTAGTGATCTGACTCCAAACAGAATCAAACAAAAAAACAAACAGAACCAAACAGTTCTGAAAACAAAGAAAGATGTTTCACCTTCAACCTCTTCCCAATCATTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCATTGCTGTCTTCATTCATGGTAGCCCCTCTTCAGATGGTGTGCCTTCTTGAGGTCACTTGGAAAGTCCCTGTGTAAAGACCACAGGAAGGAAGATGAAGAAGACTCAGACATCCTAGTGTTCCATTCAAGCTAAATGGAATTTTTAAAACCCCTCCTATTTATTGAGAATCTGTTGCAACTATTTAAAGATGATTAGTAAGCTCTGAGCCTCACTTCCTCCATCAACATGTGTTCCAAATCTCATCAAGATGTGCTCTGATCATCTGTCTAATTACTACCAGATGTGCTGTTAAAAAACCTACAATCTAGATCGTGTGAAAGAAAACATAGCTGTGCCTGGACATGACAAGGAAAAATTAGAAGACACCAAAATAATAATGAGTTCCAGAACTGTGATATCTGTGTGATATATGTGCAGTTGGAGGCCAGAAAGAACAGAATAAAATCTCCATTTATATATCCTACTATAAGCCTACTCAGACTTCTTTTCCATCTTTAAGAAATATGATGTAAGGAGACTGAAATTCATAGCATTCTAACTTCAAGCAGGGATGTAACTACACATAGGTGAGTCATAAATAACAAGAGACATAGACAGCTAGCTAGCTAAGTAGATAATAACATAGATAAGTAGCTGGCTAAACAATGGCTCAAGGCTAAGTACTTGCTGATACGTAATATATTTCTGCAAATTCATATATAAAATGTGTCTAGAGTATCCAGTTACTTTTAACTTGTGTAAACTTTGGCACTTGGTACCAAGTGAGAATATTATCTAGGATTTTGGTATAAACATTTAAAATAACCAATCATCAATCTTGAGCTCTAATAATACACTCTTTTTTTAGAGTACCACTTTCTCTCAAAACACCAGCAATAAAAATTTCCCCTTAGAATGAACATAGCAGAAATGACCACAGTCAATGCTCAGGGGAGAGGGAAAGGGGGACCCAGAGCTTTCCTTGGCAGTATCGTGGCCTATCTCTATGTATATGTCTCTGGAGATAGAATTCAACTAGTGAGGGGAGGCAACTGGAAAGCAGTAAGTTCAGAGGTATTCTTCAGAAAAGTCTAGGGAAGGCCAGGCGCAATGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAACATGGTGGAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTAGACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATTAAGGACGGGACCGGGATGGGGACGGGACGGGGCGGGACGGGAAGGGAAGTCTAGAGAAAAGGAGAAGAGATGGATCATGGCGGAAAATCATCATGCTGTCCCGTGTCCCTTCCTGTGCCCTCTACTGGACTACTCTCCCATCCCAGGACTAGAGGCTGCTGGAAAAGCTGATACTGGCAGTGAGGATTTGTTTATGAAGCAAATGAAAAACTATCCCTCTGTTCTTCCTCTTCTCCCCACCCCTCAACTTTCTTAGGAGGCAGAAAATCAAGTGTTCCCTGGGCTCATAATCACTGTTCACAACATATTAATATAAATGCTCATTCATTGCAAAAATACTTGTTCAGTTTCTGCCAAATAAAAGGGCCTGCAATGGATGCTACAGGGCATATGAAAAGGAACCCCACATGGTTCCAGCCCTCTGAGAGGTCACAGGGTAGTAAGCCTGGGTATGTGGCATGGTAACAATAACTGGCAGACATATCACACTCCCTAGAAGCGCTACAGGAAGTCAGAGGAGAGAAGGGGGAAGAATCAGTGAAGCCTCTGGAGTAGGTGGTTTCAGATCTGCATCTTCAAGATGGAAGCCAGCAAGCACTCCAGGTAGAGGGAATACCATGAGCACAATGCAGGTGTAGAAAGTAGGAGAATGTGTTCAGTGAATGATGAGAAGCTCAGGTGGGCCGGAGAAGAGCGTGCTTGAGGACAGTAGTATGAGATAAAGCTGGAATGGNN | pathogenic | 62,535 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 14173037, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | TGATGTAAGGAGACTGAAATTCATAGCATTCTAACTTCAAGCAGGGATGTAACTACACATAGGTGAGTCATAAATAACAAGAGACATAGACAGCTAGCTAGCTAAGTAGATAATAACATAGATAAGTAGCTGGCTAAACAATGGCTCAAGGCTAAGTACTTGCTGATACGTAATATATTTCTGCAAATTCATATATAAAATGTGTCTAGAGTATCCAGTTACTTTTAACTTGTGTAAACTTTGGCACTTGGTACCAAGTGAGAATATTATCTAGGATTTTGGTATAAACATTTAAAATAACCAATCATCAATCTTGAGCTCTAATAATACACTCTTTTTTTAGAGTACCACTTTCTCTCAAAACACCAGCAATAAAAATTTCCCCTTAGAATGAACATAGCAGAAATGACCACAGTCAATGCTCAGGGGAGAGGGAAAGGGGGACCCAGAGCTTTCCTTGGCAGTATCGTGGCCTATCTCTATGTATATGTCTCTGGAGATAGAATTCAACTAGTGAGGGGAGGCAACTGGAAAGCAGTAAGTTCAGAGGTATTCTTCAGAAAAGTCTAGGGAAGGCCAGGCGCAATGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAACATGGTGGAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTAGACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATTAAGGACGGGACCGGGATGGGGACGGGACGGGGCGGGACGGGAAGGGAAGTCTAGAGAAAAGGAGAAGAGATGGATCATGGCGGAAAATCATCATGCTGTCCCGTGTCCCTTCCTGTGCCCTCTACTGGACTACTCTCCCATCCCAGGACTAGAGGCTGCTGGAAAAGCTGATACTGGCAGTGAGGATTTGTTTATGAAGCAAATGAAAAACTATCCCTCTGTTCTTCCTCTTCTCCCCACCCCTCAACTTTCTTAGGAGGCAGAAAATCAAGTGTTCCCTGGGCTCATAATCACTGTTCACAACATATTAATATAAATGCTCATTCATTGCAAAAATACTTGTTCAGTTTCTGCCAAATAAAAGGGCCTGCAATGGATGCTACAGGGCATATGAAAAGGAACCCCACATGGTTCCAGCCCTCTGAGAGGTCACAGGGTAGTAAGCCTGGGTATGTGGCATGGTAACAATAACTGGCAGACATATCACACTCCCTAGAAGCGCTACAGGAAGTCAGAGGAGAGAAGGGGGAAGAATCAGTGAAGCCTCTGGAGTAGGTGGTTTCAGATCTGCATCTTCAAGATGGAAGCCAGCAAGCACTCCAGGTAGAGGGAATACCATGAGCACAATGCAGGTGTAGAAAGTAGGAGAATGTGTTCAGTGAATGATGAGAAGCTCAGGTGGGCCGGAGAAGAGCGTGCTTGAGGACAGTAGTATGAGATAAAGCTGGAATGGCAGGTAAATATTTTGTATACATCTAATATTTTTGTGTAGTAGAAAGAGCACTGGACCAGGAGTCAGAAGACCTGGGTTCTCCTGCTTTTGCCACTGTCCAGCTGTGGAAGCATGAATAAATCACTTACTGCATGCTGTCACTGTTCTTATCTGAAAAGTTTCCAGCTCTTACCGGTCTGAGTTGTACCTAGAAGAATTTAAAGATCCAATCTTCCATGGACCCCAGTGACAAGTAAGAATAGAGGTTTTCATTATTCACAATTCTCTGATGAGAAAAATCAAGACCCGAGACAAAGCTTTGCAGACATCTCACCTGAGGTCATCCCCATCGCTGAGGGCTTCATCCTTTATAACCTTGAGGTTTTCAGATTTAACAGTCACCTTGGCCACTTTCTTTTTTGCTGGACCATCTGCTGAACCCCCAGGATGACTGCAGCCTCTTTTCCTCTTTCCTTGTGAAACTTTGGAGAGAAGGCTCTTCTTTGGGGGTTTCTCATCTTCAAAGGCATCTAGGTGACAACACAGAACATAAGGTGAGGGGTGGAAGGAAAGGTGGAGGCAGTGCAGCTTATGGGCAGGGGCATAAAACGGCTCTATGACCTGTCTCCAAACCCCATCTCCATCACTGGTTCACCATCCCCTGTCTGGTCAGCAACCAGCTCTCAGCTTCTTCCCACCTGCGGCTAGTCTATATTCACAGTAAAAACCATCTTCCTTTATCAGCACTTTACTTCTCCTATGACTACAGAAAATACCATAGGACTCAAATAAAACCTAACTTCCAGATCTTAAATGTCAGCTAACCTCCTGCCAGGAAAATACAACATCCATTAATTAGCACCTTATTTATTATCTGCCAAAATTAATTGTCTTAGGGATAATGTACTCCTAAGTAAAATGTTAAGTACATAAACATGTCCAAGTTTTACCACAACATCATTACTATTAATCTACATTTCTGCCAACCTTCAAGACCAAACTGCTCAAAACACATACTGCTCTGAAACCTTTCCAATGTAACCCAAATGGCACTCATATACCAACCACCTCAGCAAACTTACAGTTGGAAAAAGACAGCAATAATTCAAAAGTATTTTCTTAAAGTAATTATTTTTTTGTTAAAGGGAAATAAAAAATGCATAAGCTGCTGGTTTTAGTCAAATTGGGGTATCTAAAATTATGGTTTATTTACATATAATAATTATATTAATAGATTAGTTTTAACAAATAATATGGCAGGGAAGGATAGTTTTCTATTTTGCAAATATATTCACACAAATTATCTTGAATCTGAAATAAATCTTTTGTCTTTGCATGACTCTGCTTCAATTAATTTTAGAAAATAAAAATACTCTACCTTTTATTGAGGTTCCAAAAGGGATTGCAATATTAACCTAAAATATAAAATTATTTAATAATTCAGTCTTTTCATTGTTTGTCTTGCTGACTCTCTGGATGGGTATTTATATTCCACAAGAATATACTTTTGCATGAGGGAAAAAAGACTCTCCCTTCTGATCTAAATGAAATCATGATTAAATGTTAATAAAATTCATAACAAAGGAGCATTTATTTTAATGTTAGATCATTGATTCCGTTGTTTCTTTAAATGTTTTATAAAAAAGGAATTTATGCATTCCCATTTTTAAACATTGTATGGAAACCAAAAAATAAGGAAAAATTTTGAAGTACAAATTATTTCAAAATTAATTTTTTCAAATCTGAGAACAGATTGCCTACTCCAAGGCCAGAGGTTGCATAAAGCTTAAGATTTGACAGTTTGAGGAGGGTGCCCCTAAAATCAAGATTTCTGGATCTTACAATGGTAGTTAGCCCTCTAATAATAGGCAAAGATGCTAAACACTTCAATTTCTACTAATCTAAAAAAATGCACGTAGGAGGATACTTCAGAGGCATCACAAACTTTTCTAGTTGGTTAAAAAGCACAGCTTTTATTTCCGTTTGAAGAGAAAGGTAGAGGAGTTAAAAGGGAAAGGGGGATAAAGGAAACACAAAAACTCTGAATCAAAAGGATGTTCATAGTATTCAAAAGCATCTAACAATAATCTGAATGTCCAACCATGAGATAATTGTTAAGTAACTTATGGCAGAGCCACACAACAAAATATAATTGAGTCATCCTTTAAGATAAAGAAAAACGATATATGATGTAATGTTACTCATGCAAAGTTGATTTTACAGTATGCTTTCTGCTATATAAAAAACAGACTAGAAGGAAACAGACCACTATTTCATGGTGGCTATTTCTGGATGGCAGAAATATGGGTGACTTTCTGTTCTCTGCTATTTTTTGGTCCCTAAGCATCTAGAGACTCTTTTCCAGGACTCTCCAAAATCTTGAGTTATCTAATATGCCTAACCAGACTCCTTGAGTTCAGTGTTCTTTCAGTAGGGCAGGAATTACCACTGTGGTCTGCTTGCCCATCTACTGGGATTTAATAAGAACACCGGAGTAAACCTTCCAGCAGCAACTCATAGCACTCAGAATAAAATTCCAACTCCTTAGCTTG | 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| pathogenic | 62,544 |
Gene mutation in COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase) at chromosome 3, position 15453901—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_5'] | GGGAGTTGAATCATGTCTCTGGGATTTTTGCCTTGAGGTCTAGCTCGGGGCCTGGGTGGAAGGAGGTGGTTGCCCTGCTCTTAGCACAGCATCTGTGAGGGAATCCCCCTTGCTACGATGCAGCCTACCAACAAAAATGTCCTGTATCTGTGAAGCCACTGGCCAGATGTGGCTATTGAGCTCTTGAAATGTAGTTACTGTGACTGAATAACTGCATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCAAGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTGCCGAACTCTGAACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGTCACAGTGCCTGGCCTGAGTAACTGCATTTTAAGTTTACTTATAATGACTTTACATTTGAACAGCAGCCTGTGAATGGGGGCTACCATATTGGACAGTGCAGTTTATACCTCTGTAGGCCCGGATGATCATCCGAGACAGGGCGTTAAACCTTACAGGCACAGTCACAGGCGTCCCTCTGAGGCTTCTGGGGAATAGCTGTGTAACCACAGTGAGCGTGGGGGAGCCCTGGGCTCTACTCGATCCTGTACTCCATATCTGATCGTCTACATTGATTTGTCTCTGTGGAGCCATGAAGAGCCAACTCTCTGGCAGAGGCCTGTCAGGGGTCTTCCTTCCTTCAGGGAGAGGGGCACTGCACACAGACACATACATGGAGTGGGGTCCTGGCCAAGCCTAAATGGGCTTAGAGTCTGGGGGAGACTGGGGGAGACTACAGGTCTGTAGTTCTCCCAGCCTGGTTGAACATGCTAATATCTGAGTGTTAGGGAGACCCCCTTGGAAGAGAGAGCACAGAGAAGGCAATGGAGAGACAGGCATGGCTCCCCAGCCCTGCCAAGGGCCCAGGTCCGAGTCTACAAGAGAAAATGGGATGGGAGCAAAAGCTGAAGGGACTGGACTCAAGGACAGAAGAGATCGGAAGCACCAGTAGATCCACTCTGGAACCCAGTGAAGAGCAGGGCATGGCCTAGGTAAAAAGGAACGGCCTCCCCATTTTCCTGAGAACGTTGTACAACTCTGGTTCTGTAAGGACTGGGGAGACATGTACCTTCTGCACCTTGGAAGGAGCCCAGTGGTTACAATCTGGGCATGGAATCAGCACCTCATGGGGCGGTGGCCCTCAGTTGGCTTGGCAGGCGCCAGTGTGGAGCCAGGACACTAGAATACTTGTCCTGAACAACATAAATAGCCACTGAGGACTCTCAGAAATAACTAGAGGGGTCCTTGGAGGGAGTATTTTCTTGGAGGGGCCATGAGCTTGCAAAATTAGATATTAAGGCTGATTTGATCTCACTTGCAGTCACAGGCATGCCTGAGGGATGGGCAGGGTGTTCCAGGGAAGTCAGGTTAGGTAGACATGTCGATTCTTGGAAATGCCCTGAGACCTTTACTCTCCACTGGGCTTCCCACCTAGGCCCACAGCCCAGGAGACTATGTAGTCATGGTGACCACTGGGTTTGGGGGCTGCTCATGCAGGGCAGCAGCTGAGCTCAGAGACCGCAGCTCCCCTCTGGGCCTTGGATGGAGCAGGTGGCTGTGGGTGCCGTGGCTCAGTCTCAGTGGCACGCAGGCAGTGCTGACCAAGAGGGCACGTGGTAGGCAGGGAGCACGTGTTGTGTCATTCATCACCATACCTCAGTGTCTAGAAGGCACCACAAAGTGGAGAGGCACTCAAAATATTTGTGAAGGAAAGAAGGAAAGCAAAGAGGAGGGAGGGAGAAAGAAGGGGGAGAGGGAGGGAGGGGAGTCATCCCTACCCAGGGAGATAGGTCTCGCATGTCAGGTAGCCAAAGTCAGAGCCGTCACAGTCCTCCACACCCTCATGCCGGTGACCATCTCCACAGTAGGCACGGTGACAGCCTGAGGGGACATAAGGAGGTGCAGTCTTGAGAAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCTGGGCCTCACTCACGGATGCAGTCGTCACCCACATCGCTGTTACCGTCGTCACACTCCTCCCCA | GGGAGTTGAATCATGTCTCTGGGATTTTTGCCTTGAGGTCTAGCTCGGGGCCTGGGTGGAAGGAGGTGGTTGCCCTGCTCTTAGCACAGCATCTGTGAGGGAATCCCCCTTGCTACGATGCAGCCTACCAACAAAAATGTCCTGTATCTGTGAAGCCACTGGCCAGATGTGGCTATTGAGCTCTTGAAATGTAGTTACTGTGACTGAATAACTGCATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCAAGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTGCCGAACTCTGAACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGTCACAGTGCCTGGCCTGAGTAACTGCATTTTAAGTTTACTTATAATGACTTTACATTTGAACAGCAGCCTGTGAATGGGGGCTACCATATTGGACAGTGCAGTTTATACCTCTGTAGGCCCGGATGATCATCCGAGACAGGGCGTTAAACCTTACAGGCACAGTCACAGGCGTCCCTCTGAGGCTTCTGGGGAATAGCTGTGTAACCACAGTGAGCGTGGGGGAGCCCTGGGCTCTACTCGATCCTGTACTCCATATCTGATCGTCTACATTGATTTGTCTCTGTGGAGCCATGAAGAGCCAACTCTCTGGCAGAGGCCTGTCAGGGGTCTTCCTTCCTTCAGGGAGAGGGGCACTGCACACAGACACATACATGGAGTGGGGTCCTGGCCAAGCCTAAATGGGCTTAGAGTCTGGGGGAGACTGGGGGAGACTACAGGTCTGTAGTTCTCCCAGCCTGGTTGAACATGCTAATATCTGAGTGTTAGGGAGACCCCCTTGGAAGAGAGAGCACAGAGAAGGCAATGGAGAGACAGGCATGGCTCCCCAGCCCTGCCAAGGGCCCAGGTCCGAGTCTACAAGAGAAAATGGGATGGGAGCAAAAGCTGAAGGGACTGGACTCAAGGACAGAAGAGATCGGAAGCACCAGTAGATCCACTCTGGAACCCAGTGAAGAGCAGGGCATGGCCTAGGTAAAAAGGAACGGCCTCCCCATTTTCCTGAGAACGTTGTACAACTCTGGTTCTGTAAGGACTGGGGAGACATGTACCTTCTGCACCTTGGAAGGAGCCCAGTGGTTACAATCTGGGCATGGAATCAGCACCTCATGGGGCGGTGGCCCTCAGTTGGCTTGGCAGGCGCCAGTGTGGAGCCAGGACACTAGAATACTTGTCCTGAACAACATAAATAGCCACTGAGGACTCTCAGAAATAACTAGAGGGGTCCTTGGAGGGAGTATTTTCTTGGAGGGGCCATGAGCTTGCAAAATTAGATATTAAGGCTGATTTGATCTCACTTGCAGTCACAGGCATGCCTGAGGGATGGGCAGGGTGTTCCAGGGAAGTCAGGTTAGGTAGACATGTCGATTCTTGGAAATGCCCTGAGACCTTTACTCTCCACTGGGCTTCCCACCTAGGCCCACAGCCCAGGAGACTATGTAGTCATGGTGACCACTGGGTTTGGGGGCTGCTCATGCAGGGCAGCAGCTGAGCTCAGAGACCGCAGCTCCCCTCTGGGCCTTGGATGGAGCAGGTGGCTGTGGGTGCCGTGGCTCAGTCTCAGTGGCACGCAGGCAGTGCTGACCAAGAGGGCACGTGGTAGGCAGGGAGCACGTGTTGTGTCATTCATCACCATACCTCAGTGTCTAGAAGGCACCACAAAGTGGAGAGGCACTCAAAATATTTGTGAAGGAAAGAAGGAAAGCAAAGAGGAGGGAGGGAGAAAGAAGGGGGAGAGGGAGGGAGGGGAGTCATCCCTACCCAGGGAGATAGGTCTCGCATGTCAGGTAGCCAAAGTCAGAGCCGTCACAGTCCTCCACACCCTCATGCCGGTGGACCATCTCCACAGTAGGCACGGTGACAGCCTGAGGGGACATAAGGAGGTGCAGTCTTGAGAAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCTGGGCCTCACTCACGGATGCAGTCGTCACCCACATCGCTGTTACCGTCGTCACACTCCTCCCC | pathogenic | 62,606 |
The chromosome 3, position 15455964 genetic variant in gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_5'] | TAGGCACGGTGACAGCCTGAGGGGACATAAGGAGGTGCAGTCTTGAGAAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCTGGGCCTCACTCACGGATGCAGTCGTCACCCACATCGCTGTTACCGTCGTCACACTCCTCCCCAGGCTGCAGGAGCCCATCCCCACAGGTGCCGTGCTGGTCTGCAGTGTAATCCACAGGGTAGAAAGGGGTCAGCTGGCCAAAGAAGCACACAGCATTAACTGGAGCATGGCATACCCAGGCAGCCGCAGGCAGGGAGGTCATTGGTTTTGGTCCAAAGGCACTGCTGGGGGGCATGCCTTGACTTCCTCCCAGGGGTGGGAAAGGTACTCCTTTCCTGTTGCCCAGAGCTCTGTAGCTGGTTAAATGTTGGGTCAGATCAAGACAGCAACCTGGCACGCAGGGATGTGGAGACCATCTGGAACCCTGGCTCAGAGAGGGGCTTCTATTTGGGAGTCAGGGTGGGGGAATGGAGGGCTGCTCAGAGAGAGTTTGAGGGAGGATGCTCAGCCCTCCCATGCAGACAGACTGTAGAAAGCCCTCCCCAGGCCCAGTGGGGTGGCCTTCCCTTCCTTTAATGGATGCATCTCTCTCCTGGGCAGGGAGTATGTCCTGAGGTAATGGCCTGGGGGTACCTGGATGGGGAGCCAGCCAAGGCTGTCCTTGAAGTACAGAGATCTCTGGTCTCTGCGGAAGGCAATGGCGTTTTGGGTGTTCAGCCTCTCAAGCTCCTCCTGGTTGTTGACCACAAAAATCTGCCAGAGAACACACTGGTGAGGATTCCAGAAAACACTTCTGCAGGGGGCAGGAAAAAAGCTGGAGGAGGAAACAGAATCTCTATCCTTGGGCTGCTCAACAGTGGGAAGAGGGGTTTGCACACTACACTCTAGCATTCCTTCTGAAGTGAGAGGAGTGTCTTGATTCCCTCATCTTCTCAATCGAGTTCCTAATGTCTGAGTTTGAAACTAAAATATTCACTCGGATTTAACTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACGCGGTTGCCCAGGCTGGAGTGAAGTAGCGTGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGTGCACCACAATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTGCGAGCTCCTGACCTCAAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCTCGGATTTAACATTTTTAAATATTTAAAACGTTCCCAAGACTTAAGTTAAAAGGCAATGTCATATAGTCAAGTAATTTGACATCTGGAAGTGATTCTTAAAATTATCCTACTCAAAGATATTCTTTACAGCATTATTTACATTAGTAAAAAGCTTGGGGGTGGCCAATAAGCAATAGGTTGGTTAAACACCAACACTGGTTAAGTAAATTGTAGCACAGCCACACTAGATGGATGATTATGATGAACAGATGTCCAAGGTTTACTTCAAAATAATACAACAGAGAATGGGCAGGAGTGAGTAGGCATAAAGAGAAAACAAGGACACAGGCTCGCCATGAGTTGATCATTATTAAAGTTGGGTGAAGGGTACACAGGGGTTCATTACACTATTTGTTCTGCTTTTATATGTATTTGAAATTTTCCCTAATAAAAAGTTTAAAATGTTATTTATAGAGTGTGGAAACATGGCAGGATTTCAACTAAGATAACAAAGTATAACTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACAACAGGCGTGCACCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTAAATATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTATCGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTTATAATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCCAAAAGTACATTTTTATACAATATAATCTCAACCATATAAAAGTTAGATTTTAATAAGACAAAGAAAATACCCCAAAATGGACTCACAATCAAATG 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| pathogenic | 62,610 |
A genetic variant at chromosome 3, position 15456011, affecting gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Abnormality_of_the_musculature', 'Congenital_myasthenic_syndrome', 'Congenital_myasthenic_syndrome_5'] | AAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCTGGGCCTCACTCACGGATGCAGTCGTCACCCACATCGCTGTTACCGTCGTCACACTCCTCCCCAGGCTGCAGGAGCCCATCCCCACAGGTGCCGTGCTGGTCTGCAGTGTAATCCACAGGGTAGAAAGGGGTCAGCTGGCCAAAGAAGCACACAGCATTAACTGGAGCATGGCATACCCAGGCAGCCGCAGGCAGGGAGGTCATTGGTTTTGGTCCAAAGGCACTGCTGGGGGGCATGCCTTGACTTCCTCCCAGGGGTGGGAAAGGTACTCCTTTCCTGTTGCCCAGAGCTCTGTAGCTGGTTAAATGTTGGGTCAGATCAAGACAGCAACCTGGCACGCAGGGATGTGGAGACCATCTGGAACCCTGGCTCAGAGAGGGGCTTCTATTTGGGAGTCAGGGTGGGGGAATGGAGGGCTGCTCAGAGAGAGTTTGAGGGAGGATGCTCAGCCCTCCCATGCAGACAGACTGTAGAAAGCCCTCCCCAGGCCCAGTGGGGTGGCCTTCCCTTCCTTTAATGGATGCATCTCTCTCCTGGGCAGGGAGTATGTCCTGAGGTAATGGCCTGGGGGTACCTGGATGGGGAGCCAGCCAAGGCTGTCCTTGAAGTACAGAGATCTCTGGTCTCTGCGGAAGGCAATGGCGTTTTGGGTGTTCAGCCTCTCAAGCTCCTCCTGGTTGTTGACCACAAAAATCTGCCAGAGAACACACTGGTGAGGATTCCAGAAAACACTTCTGCAGGGGGCAGGAAAAAAGCTGGAGGAGGAAACAGAATCTCTATCCTTGGGCTGCTCAACAGTGGGAAGAGGGGTTTGCACACTACACTCTAGCATTCCTTCTGAAGTGAGAGGAGTGTCTTGATTCCCTCATCTTCTCAATCGAGTTCCTAATGTCTGAGTTTGAAACTAAAATATTCACTCGGATTTAACTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACGCGGTTGCCCAGGCTGGAGTGAAGTAGCGTGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGTGCACCACAATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTGCGAGCTCCTGACCTCAAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCTCGGATTTAACATTTTTAAATATTTAAAACGTTCCCAAGACTTAAGTTAAAAGGCAATGTCATATAGTCAAGTAATTTGACATCTGGAAGTGATTCTTAAAATTATCCTACTCAAAGATATTCTTTACAGCATTATTTACATTAGTAAAAAGCTTGGGGGTGGCCAATAAGCAATAGGTTGGTTAAACACCAACACTGGTTAAGTAAATTGTAGCACAGCCACACTAGATGGATGATTATGATGAACAGATGTCCAAGGTTTACTTCAAAATAATACAACAGAGAATGGGCAGGAGTGAGTAGGCATAAAGAGAAAACAAGGACACAGGCTCGCCATGAGTTGATCATTATTAAAGTTGGGTGAAGGGTACACAGGGGTTCATTACACTATTTGTTCTGCTTTTATATGTATTTGAAATTTTCCCTAATAAAAAGTTTAAAATGTTATTTATAGAGTGTGGAAACATGGCAGGATTTCAACTAAGATAACAAAGTATAACTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACAACAGGCGTGCACCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTAAATATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTATCGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTTATAATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCCAAAAGTACATTTTTATACAATATAATCTCAACCATATAAAAGTTAGATTTTAATAAGACAAAGAAAATACCCCAAAATGGACTCACAATCAAATGGACAATTTGGTTTTCCTCTTGATTTTCTCATATTTTCCAATTTCCTA 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| pathogenic | 62,612 |
Mutation found at chromosome 3 position 15456535, gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome', 'Congenital_myasthenic_syndrome_5'] | AGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCTGGGCCTCACTCACGGATGCAGTCGTCACCCACATCGCTGTTACCGTCGTCACACTCCTCCCCAGGCTGCAGGAGCCCATCCCCACAGGTGCCGTGCTGGTCTGCAGTGTAATCCACAGGGTAGAAAGGGGTCAGCTGGCCAAAGAAGCACACAGCATTAACTGGAGCATGGCATACCCAGGCAGCCGCAGGCAGGGAGGTCATTGGTTTTGGTCCAAAGGCACTGCTGGGGGGCATGCCTTGACTTCCTCCCAGGGGTGGGAAAGGTACTCCTTTCCTGTTGCCCAGAGCTCTGTAGCTGGTTAAATGTTGGGTCAGATCAAGACAGCAACCTGGCACGCAGGGATGTGGAGACCATCTGGAACCCTGGCTCAGAGAGGGGCTTCTATTTGGGAGTCAGGGTGGGGGAATGGAGGGCTGCTCAGAGAGAGTTTGAGGGAGGATGCTCAGCCCTCCCATGCAGACAGACTGTAGAAAGCCCTCCCCAGGCCCAGTGGGGTGGCCTTCCCTTCCTTTAATGGATGCATCTCTCTCCTGGGCAGGGAGTATGTCCTGAGGTAATGGCCTGGGGGTACCTGGATGGGGAGCCAGCCAAGGCTGTCCTTGAAGTACAGAGATCTCTGGTCTCTGCGGAAGGCAATGGCGTTTTGGGTGTTCAGCCTCTCAAGCTCCTCCTGGTTGTTGACCACAAAAATCTGCCAGAGAACACACTGGTGAGGATTCCAGAAAACACTTCTGCAGGGGGCAGGAAAAAAGCTGGAGGAGGAAACAGAATCTCTATCCTTGGGCTGCTCAACAGTGGGAAGAGGGGTTTGCACACTACACTCTAGCATTCCTTCTGAAGTGAGAGGAGTGTCTTGATTCCCTCATCTTCTCAATCGAGTTCCTAATGTCTGAGTTTGAAACTAAAATATTCACTCGGATTTAACTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACGCGGTTGCCCAGGCTGGAGTGAAGTAGCGTGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGTGCACCACAATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTGCGAGCTCCTGACCTCAAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCTCGGATTTAACATTTTTAAATATTTAAAACGTTCCCAAGACTTAAGTTAAAAGGCAATGTCATATAGTCAAGTAATTTGACATCTGGAAGTGATTCTTAAAATTATCCTACTCAAAGATATTCTTTACAGCATTATTTACATTAGTAAAAAGCTTGGGGGTGGCCAATAAGCAATAGGTTGGTTAAACACCAACACTGGTTAAGTAAATTGTAGCACAGCCACACTAGATGGATGATTATGATGAACAGATGTCCAAGGTTTACTTCAAAATAATACAACAGAGAATGGGCAGGAGTGAGTAGGCATAAAGAGAAAACAAGGACACAGGCTCGCCATGAGTTGATCATTATTAAAGTTGGGTGAAGGGTACACAGGGGTTCATTACACTATTTGTTCTGCTTTTATATGTATTTGAAATTTTCCCTAATAAAAAGTTTAAAATGTTATTTATAGAGTGTGGAAACATGGCAGGATTTCAACTAAGATAACAAAGTATAACTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACAACAGGCGTGCACCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTAAATATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTATCGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTTATAATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCCAAAAGTACATTTTTATACAATATAATCTCAACCATATAAAAGTTAGATTTTAATAAGACAAAGAAAATACCCCAAAATGGACTCACAATCAAATGGACAATTTGGTTTTCCTCTTGATTTTCTCATATTTTCCAATTTCCTATAATGAGGGTGTACTCAGAGTCGTGAAAAAAAGTTAGTTTTACTGAAAGGATTTTACAAAGCCCCATAAGGATCAGGTGAGAGGTCCTCACGGATAACCACCCCAGACTTCTCCCAGAAAGCCTTACCACAGGAACTCGCGGGGAACTGGGCCCATACACAGATTCCCCGTAGGAAGGGTTATTCACATTCATAGTGGGTCCACAAAGACATCTTCCTGGAGGCCCGGGAAATCCTCTTTCCCCTTTGGGTCCCATTATAAGTTGTCCTAGGAAGCAACAGACTGCTGTGTTACTAGAGCCAAGGAAGAGAAGACCAAACAACCAGGGAGATGTGAGCGACCTTTGCAACAGAAAAAAGGTTAAAGTCCACAGCATTTCAGGGTATGCCTGAGGGAGAGGTTCAAAGAGATGCTTTTGATCCAAGACATGGAGGAGCTAAGGTAAGAAAAATAGCTGGTAGGCGATAGTTTCCCCCTCCTTCCTGCCTTGAAGACAGGCAAGATGTCTGGTGTTGCAGCAGCCG 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| pathogenic | 62,616 |
The chromosome 3, position 15458246 genetic variant in gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome', 'Congenital_myasthenic_syndrome_5'] | GTCAGATCAAGACAGCAACCTGGCACGCAGGGATGTGGAGACCATCTGGAACCCTGGCTCAGAGAGGGGCTTCTATTTGGGAGTCAGGGTGGGGGAATGGAGGGCTGCTCAGAGAGAGTTTGAGGGAGGATGCTCAGCCCTCCCATGCAGACAGACTGTAGAAAGCCCTCCCCAGGCCCAGTGGGGTGGCCTTCCCTTCCTTTAATGGATGCATCTCTCTCCTGGGCAGGGAGTATGTCCTGAGGTAATGGCCTGGGGGTACCTGGATGGGGAGCCAGCCAAGGCTGTCCTTGAAGTACAGAGATCTCTGGTCTCTGCGGAAGGCAATGGCGTTTTGGGTGTTCAGCCTCTCAAGCTCCTCCTGGTTGTTGACCACAAAAATCTGCCAGAGAACACACTGGTGAGGATTCCAGAAAACACTTCTGCAGGGGGCAGGAAAAAAGCTGGAGGAGGAAACAGAATCTCTATCCTTGGGCTGCTCAACAGTGGGAAGAGGGGTTTGCACACTACACTCTAGCATTCCTTCTGAAGTGAGAGGAGTGTCTTGATTCCCTCATCTTCTCAATCGAGTTCCTAATGTCTGAGTTTGAAACTAAAATATTCACTCGGATTTAACTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACGCGGTTGCCCAGGCTGGAGTGAAGTAGCGTGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGTGCACCACAATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTGCGAGCTCCTGACCTCAAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCTCGGATTTAACATTTTTAAATATTTAAAACGTTCCCAAGACTTAAGTTAAAAGGCAATGTCATATAGTCAAGTAATTTGACATCTGGAAGTGATTCTTAAAATTATCCTACTCAAAGATATTCTTTACAGCATTATTTACATTAGTAAAAAGCTTGGGGGTGGCCAATAAGCAATAGGTTGGTTAAACACCAACACTGGTTAAGTAAATTGTAGCACAGCCACACTAGATGGATGATTATGATGAACAGATGTCCAAGGTTTACTTCAAAATAATACAACAGAGAATGGGCAGGAGTGAGTAGGCATAAAGAGAAAACAAGGACACAGGCTCGCCATGAGTTGATCATTATTAAAGTTGGGTGAAGGGTACACAGGGGTTCATTACACTATTTGTTCTGCTTTTATATGTATTTGAAATTTTCCCTAATAAAAAGTTTAAAATGTTATTTATAGAGTGTGGAAACATGGCAGGATTTCAACTAAGATAACAAAGTATAACTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACAACAGGCGTGCACCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTAAATATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTATCGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTTATAATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCCAAAAGTACATTTTTATACAATATAATCTCAACCATATAAAAGTTAGATTTTAATAAGACAAAGAAAATACCCCAAAATGGACTCACAATCAAATGGACAATTTGGTTTTCCTCTTGATTTTCTCATATTTTCCAATTTCCTATAATGAGGGTGTACTCAGAGTCGTGAAAAAAAGTTAGTTTTACTGAAAGGATTTTACAAAGCCCCATAAGGATCAGGTGAGAGGTCCTCACGGATAACCACCCCAGACTTCTCCCAGAAAGCCTTACCACAGGAACTCGCGGGGAACTGGGCCCATACACAGATTCCCCGTAGGAAGGGTTATTCACATTCATAGTGGGTCCACAAAGACATCTTCCTGGAGGCCCGGGAAATCCTCTTTCCCCTTTGGGTCCCATTATAAGTTGTCCTAGGAAGCAACAGACTGCTGTGTTACTAGAGCCAAGGAAGAGAAGACCAAACAACCAGGGAGATGTGAGCGACCTTTGCAACAGAAAAAAGGTTAAAGTCCACAGCATTTCAGGGTATGCCTGAGGGAGAGGTTCAAAGAGATGCTTTTGATCCAAGACATGGAGGAGCTAAGGTAAGAAAAATAGCTGGTAGGCGATAGTTTCCCCCTCCTTCCTGCCTTGAAGACAGGCAAGATGTCTGGTGTTGCAGCAGCCGTGTTGCAACCAGGAAGTCACAAGCATGAGAAGATAAGCCAACATGCAGGAAAGACGAAAGGCTCATGGGGCCTGGGGCCCTGACAGTGACAGTCAGAGGCTGAATCAAAGCCAGCTACTGCCTGCCTCTGGATTTCTTTATTGGAGAAAAACAATGTCTTATTTGTTTAGACCATTATTAACAGAGGGCTTCTTGCCGACAAACACATTATTGACTGTTAACTTTTATTGTTTTAAAAAACTTTTGTTTTTCTTATATATAGAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTACAACCTTTGCCTCCCAGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGTGTAGCTGGGATTACGGGTGTGTGCCACCACACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAAGTAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCCAGCCAATGTAGGATCTTTACAGAGGAATTTCTGGATGTGGGTTTCTTTCATTTCTTCTGGAAGAAAATAGAACATTAGTATATGCTCTGCCCATTTACCCTCCCCTGGTGCTGAAGAAGTGAGGACATGTCTTGAAAAGATATGATCAGAAAGTGTACTCCCTAGCAATGTGGAAGAACTGTGAGGGTAGTACCTTGGTTTTTAAAGGCTCTGATACCCAGGATACACCTCAGACCAATTCCATCAAGACTTCTGAAAACTGAACTGAACCTAGGCAGCATCCACACTTTTATTTATTTATTAAAAAAAATTTTTTTACCACTTTAGCATAAGGCATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGCCTCACTCTGTCGCCCAGGGTGAAGTGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCATCAGGTTTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCTCCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTGCCGCGCCTGGTCAGGCACCCATATTTTATTATTATTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCTAGGCATCCATATTTTTAAAAGCTCTCAAGATGATTCCAATTTGCCCCAAGGTTGAGAACTGGGCCATTCCCCTGCCAGATCATCCTCCCTTCATCCTCCATCCCTCCCCAGCTGCCTCTCAACTCCCTTCTGATCTGGGTTCAAACATCACTTCTTGAAGGAAGACTTTTTGAATCCTCAGACTCTGTCATGTATACCTGGGATACAATTTCATGGTTTCCTATGCCTTTCTTCACAGCACTTCTCTTTGTGATTCTATATATTGTGAGATTATTCCATCAAGGTTGATCTCCAGTAGAATGTCGCTCCACAAGGACAGGGCTAGTGCCTGTTTTCATCCACCAGGGCTTACACAAAGTAGGGGCATGGAAAGTGTTTGATGATCGAATGAATGAATGCCGACTAATTGGAGAGAAAA 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| pathogenic | 62,625 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 15466366, gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_5'] | AACAGCAGCCACCAGGTATCTGTGGACCACAGGGACTTGGACAACAAGTCTATTTCTATTTCTACTCTATTTCAGAGGTGAATGGAGTAGACCAAAGGTTGGAGGGACCTTCCCTGACATTTTTCTGCCATAATTCACCAGGATCTTTGCCCAACCTATTTGTGGTTGTTGGAGGAGTAGTGAAAATCCTAATAATGCCTGAATTAATTTATTTGGCATCCTAGTAGGTTGGACTCTCAGAGCCAGATTTAACTTAGTTTAAAGGATCTAACAAAATATGACATTTCTTGCCCATCCCATGATGTGGTTGCAAATATAGTTCCATAAACACAGGAGGAGGGGGAATACACTGTGGAATTGTAAATGTCTTCATTTTCTTAAGAAAAAAGTTGGAATAAAAATTGTTTGGATTCCTTTTGTATAACTGAAGACAGAAAATGTTGCAGTCAACAAATGATCTTCTTGATACTGTCTTTATACAGTTGATGTGCTGTGAAAGCCCCTACCATGAGCTGACAAGGGAACGAAATAAAGGGCTTAGCTAATAAAATTGAATGAGGTAAAAGAGGAAGCAGCAGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCCGGAGTTCCAGACCAGCCTGAACAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAATTAGCCAGGCGTGGTGGAAGGCACCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCAAGGCTCCGTCTTGAAAACAACATACAAGGAAGCAGTGTATCTATGCCCTTCTCAATAACAGACTTTATATTTTGATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCGCGATCTCGACTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGATCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGACCCACCGCGCCCAGCCAACTTTTTATTTTTTTATTTTATTTTAGTAATTTCTTTCTACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTTTCGAGATGGCACAATTTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCAGAGTAGCTGGGATTACAGCCGCGTGCCACCATGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTGTATTTTAGCAAAAACAGAACGGTTTTTGCCATGGTTGACCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATAACAGGCGTGAGCCACCCATGCCCAGCCTCTTTCTCTAGCTATTGCAAACAAATAAGGACTCTTTTATAACACTGTAAATTGGAAAAAACCTGCAATGTCACCTTTACTTCTAGGTTTAAGAGAATTGCTTGGAGCCATGACACTTTTATCTAGAAAAAGGTATTAGTTGATGAAATATGTTCCTGTTATTTTTCACTTAAGGTATAAATGACATCATTAATGTGCTTTTTTTCTGTCCTCTATTTGTTCTCCAGAATGCTAAAACAAATTCAGAATGGCATTTATCTCTCTTGCATAAAAGTTGAATGAGCTAAATCGTGGAGAAATTACAAAGATATTGGAGTGTCTCTGGTAGTTTCTAACTTGAAACACAAGGCATCTCTGCTGGCATCTCCTTGTGCCCTCTCTGGGAGGCTGGCCAGTACTCCAACAGTGGATCAAGTGAAGCAGTGTAGCTCTTACCTGCAGGTGGGGGGCCTGGGGGCCCCGGACGGCCAGGTTGACCAGAAGGCCCAGGCTTGCCTGGTGGGCCCATAACTCCACTATCCCCTTTCTGTCCCTGACAGAGAGAAAGGCAGAGCCTGTTATGAAAGCATGACATAGCAAGCTTCCCGCCCCATTTATCACCAAATCAGAGATCACCTTGCACTTAAGGAGCAAGAGCCCAGTGGGGGATGCAGCTCCAGAGGTCTTGACCATCGAGCTCTTAATAAGCTTAGGGCAAGTGACATTTGAGATAGTGATGGCTACAAATTTGTAGACCTTAGTTCTTGCTCTACAAATGTGGCACATGGCAGCTGAAAGGAACCAGTCAAATCTACTCTAGGCCCTGGGCAGATGAGGAAATGGAGGCCTAGAAATGAGCTATTTTCACTCATTGGCTTCCCGTTGCACTCAGGATAAAGACTTAGCTCTTTACTGCAGCCTGCGAAGCCTTGCATGGCTAGGCTTTCCAGCTTCATTCCAGCCTTTTGGCCTTTTTGGTCTTCAAGGGCACCATGTCTATTATCCCCCTTCTCAAGACCCTTCTCTCTGCCCCAAAATCTCTTCCTTCCCCCTAGCCTAGTTAACTGTCACTCACCCTTTGGCTCTCAGCTCAAATGCCCTATGGCAAAGCCTTCCCTGACCTTCCTGGATGGAGTCAGTTCACCCCACCATAAGCTCTCATAACTCAGCCTGTTTCCTTCATGGCATTTATCCCAGATCATAGCATATGGATTATTTGTGTGGTCATTTCATTGATGTCTCCCCATGAGACATACACTCCCTATGGGCTGGAATCTGTCTAGCTCACCTCCTTTCCCCAGATGAAATGAGGGAGGACAAAGATGCTAGAAACACAATGGTAGGCAGCTTTGCTGATCTGTAAATCCAGAGGTTTCACCTTGACCTTGAGACTCCAGGTAACTCATGTCATTGCTTTGTACCTCAGTTTTGTCATCTTTAAAATGAGGCCAGTAAATTTACACCCACATAGGTCTGTGAAACTAACAAAGATCTCAGATGTGAAAATGTGGTTTGTACAGAACGAAGAGCTATGTGGGGCAAGCCAATTATCACAGCAACTGGCTTGGTTCCATCTGTTTCACGTAGTTAAGTCTTGGTTTATTAAAAAGGGCACATCTGTGGCTACAGCCGTTCCACATGGAGTGTCCTCTTTTCTGCCTATTCTGGGAGTATCAAGAGCAAAGACTGGGCTCTTTGTTCTCCCTCAGGGTTGCTCTTAGGAGTCACCCCGAAACCAAGGCTGGTGCATGCTATTGACTCTTCCCCTGAGCAATTTGCTAATTGTCTGCTCTTGCCTCAGGCCTAATCAGAGCAGTGATTGACACTTGCCATTTTTGACCTGGTTCTTCTTACTACACTTGCGCCTTGGCAGGCTTGCCCACCTGATGAAATGTAATCTTCCTCAAATCTGGGGAGCAGGCAGGCTTGGGACTCCTTTCCAGCCACAACGGTGACAGGTGACCGGCTGCCTTGTCCACATGGCACTGGGGGCCGTCTTGGTAATGTGCAAGGAGTTCTTGAACTCTGAATATGGGATCCGTGAGGTCAGAGTTTATTTCTGATTCCATGTTTATGGAGGGAGTTCTTAAGCCTCAGCCTAGCTGAAGCATTCCCTGCAGTAACCAAGCTGGGTCTCAGGATGGCAAAGGAAGTCACACATCTTAATATAGCCACAGTTCAGTCTTGTTTTTCTAACGGCCATGTCAGCTGGCTCTGAGCAAAGGAAGTGCCAAAGCTTGAAGGAGCTGGAAATGCTCCTTCATTCTGACACCAGCAGTAATGGAATATTCCGCTTATCGGCCATCGCTCAGAATGAGCCACGTCTCTATCAGCAGGACTCACTGAGTAGAGCTTTCCAGGAAAGGCATTCTTTATTCCTTATTTGCCACAAAGTTGGGTGATCTCTCTCAAGGAAATTGTTTCTCAGTTACTGAAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTAGCTCACTGCAA | 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| pathogenic | 62,630 |
Assess the variant on chromosome 3, position 15474239, impacting COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_5'] | TTTACAGTAATTTATTATTCTTTGACGTTCACTGTTGCCCTGAATGAAAAGCTAATCTAAATATTTTTAAGTAAAACTGTTTTTTCTCTTTTAACACTTCCTTTAATTTGCTTATATAATTAATCTATTCTTTTAACCCAACACCCTACCTAGGGTAGCAGAGTGTAGTTTCTGACAGCTTAAGGTAGTGATATAATAAATTAATGCATGTTGATTGAAAATATTTAAACACTTTCCACTGACTAGAAAAGGTAAGATAAAAATTGTTTTAGTTTGGTAAATAAAACTTTAAGGTGAACTTTTAAAAATGAAAAATACTAACAAAGCATCCCCTTTGCATGTTTGAAGAATATGATGGTTTGAGAACTATGTTAAAATAACAATTTCCAATGTCAATGTCTTATGGCATGAGGAGCCAAAATGATGTTAGCTTAGGAGCTGTTCCAAATGGCCATGTATGCCCTTTTCTCTCTTTATTCTCTGACATTCCCCCTCAACTACCCTTGTTCTTCTTCCCCAACCCTAACCCTCGGTAAAAGTTTCAAAACATATGTTGGTCAACAGTCACCTTCACAATTTTTGTCATCTCTATATACCACTGTTTTGCTATTTACTGAATATTTTTCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTCTTCACTTCTTTCTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGAGACATGGTCTTTCTCTGTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCAATCACCTGGGCTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTCGCTGGGACTATAGGCATGTGCCACCATGACCTGCTAATTTTTTTTTTTTTAGAGATGAGATAGTACTATATTGCCCAAGCTGAGTATTTTTTTCTTTAAGTTACCTGAAATGGACCCTTTTTTATTAAGCCTTGTCCCAAGCAAGATATCCATTAAATATTTAACTATTTATTTATTTATTGAGACAGGGTCTGCCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACCGCAGCTTTGACTCCTGGGCTCAGGCCACCCTCCCGCCTCACCTTCCTAAGTATCTGGCACTACAGGTGCGAACTACCATGCCCAGCTAATGTTTTGTATATTTTTCTTGGTAGAAATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCCATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACCATGCCTGGCCAATATTTAACTATTTAAATACAAAATTTAACTCTTAAACAATGTTAGCAGTCTTCAGTTCAAATACTTTTGTGTCCTTCTGGCAGTATGTGCACCGCCCTTGAAGAAGGACTGCAATAAGGCACAGTGACCTTAAGCTAAAGACACCTGTGCCTTACACTGAGGCCTGTGTGCTGACAGGGGCTTTGACCGTTGTGGCTCAGATCTGAGTCCCCTGTGAGAAAGGTTTCTGCATTTGAATAGGACCACAGCCCTCTAAGAGGTAGGAAAAGCAAAAAAGCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAACCCAAAACCCAGATGGGTTGTCCTTTCCTTCCCATTGAGCTAGAGGGAGGCTCCAGACCATCCTGCCACCCTCTCCCCAGGGTGAAAAGCAACTTGCTTCCCGTCCCAAAATAGAAGTTTCCATGGTTAAACCCACCATCCCTGCCTGATAGACAAGGAGGCAGAGTTCTTTTTGTTGTGCTTGGAGGACCTGATATTTTTATTGAGGCCTATTTTCACTACCTCAAGGTTACTTACTTTCTGCCCCAACATTCCAGGAAATCCTGGGAAACCCTGTGAAAAGAGCAACAAATAATTGTGATCACCTCTGAAATAACACCTGAAATGGCTGTGGACAGGCTTTGTTGGTCATTTTCAAGATGGAGGCCTGTCCATCAGTCCATCATCAGTCCACGGATGGGGGTGGGTGGGGGCTGCTACTTGCACTGACATTTATCATTTCTATGGAAAGGTTTTCTCCATTACCTTTTCTCCTTTGGGACCCAGGTCACCCTTTTCACCTCTGGATCCCTAGGAAGAAACCATAGGAGAAAGTCAATGAGTTAATATCCTGGGAGGGAAATTCAAGCATTTCAAACTGAAAAGCTCCCTAAACCAAAACCCTCATTTTACAAGTGAAGAAATAGGCTCAGATATGTCAGGTGACTTCTCCAGGGAAGGAATGCTTTGTGATCTACTTCTTGTTGAACCCCAAAGACCTCTTGCATTCATAAAGGACAACTCACGGAAAATTCTGGGCCCCAAATCCTCTCTCATCCTGTAGGAAATTTGTCCACAGGTTGATGCTGTTTTGATTTGGTTTTTGGCCAGGTCAGAAGGTTGTGTGGTGGTGAAAGCTTGGCCTAAAGACATGCATCACCAATTTCCTCCAGCACTCTGTGCAAACTGTGCTTATTCTCTACCTGGCACGGCCTTCATTTGCTTATGTGCTCCACACGAGGGGCCTCTGCCTCTATGGGGAGCCCTTCTCTTACCAGCTTGCCCTGCTTCAGGAGGTCCCTCACTTCTCTCTCAGTCCACTGACAAAGGGTGGGGAATAGCTAGGGATGGTGGCTTCAGTTGCAGACTAAAGAGAGACCTGGACCCATTCTCTGCATGTCTCTGATTCCAGAGCCAGTAGCCCAGACCAGGCTCTAGGACACCATCCAAGAAAAGCACTAACCTTTTCCCCTCTGGATCCAGGGTAGCCCTAAAAGAAAGCAGAAGGTACATTTACAATCAGCCCTGTAGGACTTCTGAGTTTGGTGGAAGAATAGAAGGAATCCCTGAATGTGGTGGTAAGGTATGTCTCCACATTGCACTGTGAGTTTTAGTGGGGTTGCAGCACCAAACACAAAGATGTCCCAGAGGGTTGTGGTTATACCAGGCCTAAAAGGAACATTGCTTTTATCACTCTGCAAAGTCCTGATCAAAGGTTTCCATCTGCTCTGATGTCCAGAAGCTTGGTTCTTCCTGCCCAAGAGAACAGCAGGAATGGCATCCCTATGCCCCTGCATCCCAGGGCATGATGTTCTCCAAAGGGCTGGTAAAGGCAGGCTCTCCAATATCCGCGACATTCCCTAGTCCGGGACTGCAGCCCCACCCAGTCCCTATGTTTGTAGACAGCAGCTGCTCCAGAGCCTGACAGAGATCTGGGAACGTCCATTTGGACCCCACACTGACCTTGGAGCCCATTGGTCCTCTTGACCCTGGCAAGCCCATCATACCCAGGTCACCTTTTTCACCCTGTGGGAATTAGAAGAAGAAAAGACCCACGGTGATATTTTTTAGAGAAACTGAACCAGGAAGTCACAGGCAAGATTGGGAAGGAACTGGGGATATCAGGGCTGGCTTGTAAATCTGAGGACCCCAGATGCACCCACTTTCTCCCTCCTGAGGTCCCAAAACTCCGTACTCCACATTTCATTCTTGTGTTTAAGATTAAATATAAAATGAAAACGCCCAAAGTGAAGCAGATCCCCACACCAACTGCTCACTAAGATGTTGTATATGGTAATACTTGGTATTTTCCTAGCGAGGATAGTGAGAGAGTAGTGGAGGGGGCATGACGGAACTGGGGCCCCAGAAAACAAGGTGTCAATACACGCAAAAAACATTGCCTGCTTTGCTCTTTGCATAGGAAGGGTCCTCAGAATGATTTGTGGTTGGGACTTCCAGCACCCACCCTCTGTACTAAAAATACTCTATACCAGCACTAACCAATAGAAATATAAGGTGAGCCACATACTTAATTTTAAACTTTTAAAAGAAGTCACCTTAAAGTAAAACTAAACGAATGAAGTTAATTTTAATAGATCTCCTTTAATCTAATTAATCATCCCAACTTGTAATCTATACAAAAATTATTGAGATATTTTACATTGTGCTTTTCATAATAAGTACTTGAAATCTGCTATGTAATTTACATTTACACATCTCCATTCAGGTGCTAAATTTTCATCCAAAATATTTAATCTGTACTTAGAGATCATAAAATTTATAGTTGAAAAAGCAGATTCATGCATTCAAGTTGCTCCAAACATAC 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| pathogenic | 62,644 |
Clinical classification of chromosome 3, position 15478992, gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_5'] | AGGTCTTGCAGGCCAAGTGAAGGAGGAAGTATCTGGGGCCCTGTGGCCAGTCCTTAAGCTCTCTTCTTCTTCCCCCTCTTGAAGAAGGGATTCCCTGACTATGTGCCAGGAGCCAGGAAAGCTGCCATCTTCCCCCCTCTTGTTTTGACACCGCATGAGCCCTGAGAGCATGCCACACTTACCCTGGGTCCTTCAGGGCCTGGCCAACCGATGGGCCCAGGCATGCCAGGAACACCTGGGGGGCCAGGTCTACCCTTCAAAGACCAAGAACAAAAGTCAGGGCAACTGGGTTTGTTTCTTTACTTCTAATAAATATGTTTTGTCTCTGGGGCCCAGAGGAGACAGTGGGTTCTCTAGGCATGGCTACTATGACCCTCATCCCCACTCTCCGAAGACTGATGGCCTGACAAGCCCTTGGTGTCACACTGTATCATCAAATAAGACCTTATTCTTCTCAAGAAATGGAGGGTGGTGAGAAAGGGACTCTAAACTTCTTGGTTTTTTAATTTTTGTCACTTCTACCCACCCCCACCCAAAAGTCCCCTGCGTTCCAATGGGTTCTTTCCAAGGATGTGCTATGGAATGAGATAGGATTACATTTGGGGAGCAGTAGCAGATGCTGTCAGCACTCTTTCAAGGTCTTTTTGACCTGCTCAGAGTGCCCATCGCCCAGAGGCTACCTTCCTTGCTGCTAACAGCTCATTTCTGCTACCTGTAACTGCGGTTTGCCCTTGAGCAATTGGAGCTGCCCAGTAATTTATGTAACTCTCCTTCCTGCAGCCAATAGTCCAGCTCCCTTACCTTTGGGCAGTTGACACTCTCAAGCTCCCCCTAGATATCAGACTGCTAAAGCTCGACTTCACCTGATACCACACCTTTGCCTGGCTTCTCCCATTCTCCCTACAGGTTCCTCCCGAGAGTGGTCCCATAATAATGTATTCACTTGCACAGGGTACATGTCACCTGTGTCTCTGCCTAAGCCAGGGCTATGGAAGAGCAAGCCCTGCAAGAGAGAGTGGGTGCAGGTGCTAAGGGCCTATCTTGACCTTGTGCCCATTAGCTAATTTCGCAATTAGCTAGAGATGTGAAGGGCTCAGCCCCTAAACCAGATATACCAAATCCTGGCACGTGTACTGGTTTCTACTGTTGCCTCCCACATCCATGGCGACATCACTAATCAATCATGGTCCTTGTTAGGCCTGAGCATGGACACCACAGCAGAATATCCTTTGACCATTGCCATGGAGACCACCCCAGCACTTCAGACAGCCACTGTGCCTTGGCTATAGTTTTCATCTGTGCCCTAAAGAGTTGTAACTTTGTCTTGCAAAAGTCTGTTTAAGGATCTTGTGGACCATGAAACCATTTAATAAACCATTTAACAATAAATATAGTAATTTATATTTAGAGCCATGGACATCTTTCTTGGCCAAAGTTTTGCACGCTTGTCTATAACCAAGACCTAGAAATTCAGTGCCAGTATCCACTGACCTCAGCAAATATAATAGGCAGCTGATTTACTCCCTCCTGACACTAATGAGAGCCTTGATAACATGTGTTTGGTTCACGCAGAGTCACCGTGACCTTAAGTAACCTCCATTTATTTCAGCTGAGCCAAAAAGCAAAAGCCATTTGTTTCTGTCTGCTCTGGCACTTTATTCAAATTTAATCAAACAGAGAGTGACAGTCATTCAATGTCACTGGTTGGAGCTATGAAGGGTTTCTCTGATGGGTAGCAGAGTGAGATGGTCTGGGGTTGGGGCGGGAAGTGAGAGGGGTGGAATTTGGCCAGGCTTGGCAGCCCCCGGAAGAAGTCTGAATGCCTGGCAGTAGCAGGCTCCTGCTCCTGAACAAAGAAGTTGACAGAAAGGGCAAGGTTACTACTGTCACCATCGAGACAGCAGCACCATCACTGTCCACCTGGGTATCAGTGACCACTGAAGTGCATTGCTGTTCCCCCCTCCCTAGGAGTGCATGCACACACATGAAGCACAGACGCTCATGTGACACTCACAGAACAGCGCAGACCATACCTTCCTTCCTGGTCGGCCAAGCTCCCCCTATGGATGGAGAAGACAGGTAAGGAGAGGCTGCTTTGGAAGAGATGTTCTGGAAGCAGAAGCCTTAGTAGAGCTGATGACTGGGCATGGCCATGTGGCTCAGTTGCTTGGCTGCTGCTCACGGCCCCTCTGCCATGTCGATAGGCCACGTCAAAATACACCAGTGGTATCCCATATGTGCTGCAGCAGCCCAGCCATCATGGAACCCAGCCTCTCACCAAGGCAGAGTTAGCACATGTTTGGAAATCTCAACTAGGAAATTCTCAGTGGGATGCCCAGAAAACAGGCTGGAATTGCCAAGGAAAGAAGGGTTGAAGAAAGTAGTGGTCCATACCTTTTCTCCCTTTGGTCCTGTCTTGCCAGGAAGCCCCGGTGGACCCTAATCAATCAAGATAAAAAGTGAAGAAAGTATATATCAGTCTGAAGCTGGATGGGTGTGAGGCTCTTGGTGCACTGGGCTCCTACAGCAGCAACATCATTCTCTGGGCAGATGTAGGGCTCCAGGGACCCATGGAGGCTTTTCCTTTGCCCTCCAGCCCAGTCCCCTCCTCTGTTCCTCCTCTTTAGCTTTCTCTGAGCTGGTTTTCCAGTGGCTCCATGGTTGCAATGCTTACATATCTACTCTGTGGTTTTAATTTTCTCCCTGTAACTCTTTGTTTGCATAAAACATCCCAAGTGCTTGTTGAGAGCAACAAAAGAGTCTTGAATAAATCCCATTTGCTGAAAACAAGAGGCTTCATCACCTCTCATATCTTTTCAGTTACTCTTGCCAAACTTCCCTGGGGGCCTGACAAGAGACAAGTTAAGTTTTGCACATAGCAGCAGCTGCCACCTTGGAAATTCCCATGGTCAATTTGTGGGTACTAGGTGCCAAATAATTTTTGCCTTTCTTCAGCAGGAAAAAAGTCTTCTTTTTTAAGACACTAAGAATGTTGGCAAGTAAAGAGTGCATTTTTGTGCCTTGGAGAGGAGCTGACTCTAGCTCAGGGACCCTACAACTCACTGCATCAAAGCTTTGCATATCCACAGCCAGAATGTGCCTGCAAAATGCTCAGTCAGCTGTTTTCCAAATTCTCCAAAACAGCAGAGAGGAAATTCATCAAAATTCCCCAGGCCCCCACTGCAACCCCAGGATCTGCAGGTGAACATGCATAGTGCAAAGCCTGTTTGAAATATGATTTCTTTTTTTAAATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGATTTGTTACATATGTATACATGTGCCATCTTGGTGTGCTGCACCCACTAACTTGTCATTCACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCACTCCCCCCACCCCACGACAGGCCCTGGTATGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAGGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGCGATAGTTTGCTCAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATAAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCCCAATAAACATACGTGGGCATGTGTCTTTATAGCAGCACGATTTACAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTGTTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCATACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAATCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTGTGATGGCCAGTGATAATGAACATTTTTTCATGTGTCTCTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATACACTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGATTTTTTCT | 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| pathogenic | 62,668 |
Clinical significance of chromosome 3, position 15489586, gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_5'] | GCACTTGGGAACTAACTGCTCCTTACACCCTCTTTCTCCTCCCCATGGAAGGCTCAGACCCAGCTGTCCCTCACCGATGGAGCACCCTCTTGGAGGCAGGCCAGAGGGGCCAGGACTCTGTGGGGTGGGGTCTCTGGAGGGTACTCTTGTTTGTCTAGAAATCCTTTCTGCAGCATTTTGACTGTTTCCCCTTTAGCTTTGGTGGGGAGGGGTGGGCTGCTTGGTAGCAATACCTGGGGGCCCAGTGAGGCAGGAAACCATCTCCTCTGCACCTCCACTTTCCTGTGCTGAACGCAGGCACCTCTGGGTCCACAGGAGGGGTCAATGGTTACATAAGGGGCACTGTCATCAAGTGTTTGTCTGATTGTAACTGTAATAAAAACCATATCCATAGAGGTGGCATCCTCATTTGATTCCCCCAAAATTCAGTATTGTAGGGACAATTATTATCCCCATTGCATAGATGAGGAAATCAAGGATGGGAGGCCAGAATTTACCTAGCAAAGAGTCAGTGTTCTATCCAAGTGGCTTTGGAGCAGGAAGTAAGCGAGAGAAGGAAAAACAGCTTTGTATCACATGAGAAAGAGCAGACACTAAGAGGCTCTGTGCAGTGGGCTTTCCTGCTCTAAACAGAAGACAGCGAGAGGGGTCCGGTAGAGTGCACCAACCTGGGGGCCGGGAGGCCCAGGGGAGCCTAGCGAGCCTTGCATGCACGGGGACTGCGAGGTCTCCAGTTCCAGCATGAGATTCTTCATGTCTGGGGAGAGAAGCTTCAGTACAAAGCAACACAGAGTTAGAGGTCAGGCGTAGGGGACAGAGGAAGGGTCACCATCCTGGACACAGACCTGCTCCGGGATCAGGTCTCTAAGCCTGGCAGTTCCCTGACACCCCAATGACTGCCCCAAGAAGATGACACCTTGGGCTACCAGTTTCTGTTCTCTCATCTGCTCTTGAGACGAACCTGGCTTGTATGGATTACAGACACCTCGTAGCCACTTTGGATAGAGTTTGGAAGCTCATTTCAGGGGCCTCTATCCAATGTGTAGGTTAGCACTGTCCAATGGAAACATAACTAACGTGAGGCACCAATAAGAGCAACACTGTAATTTTAAATTGTCTAGTAGTCACTTTTTTACCTTTCAAGAAGGTAAAAAGAAAAAAGTCAAATTAATTTTAATAATATACTTTCTTTAACCCAACAAAACTCAAATATTATCATTTTAACATATATTCAGTATTGGAAAGTTAACTAATGAGATAGTTTACATTCTTTTCTCATACTACTTCTTTCGAAATCCAGTATGTATTTTACACTTACAGCACACCTCAACTTGAACTAGCCACATTGCAAGTGCCAGATAGCTACATATGGCTAGTGGCTCCTGAATTGGACAGCTCAGGAGACAGAGCGTTGGGAAAGAGCTGAGAATCCCAAGTCCCCAGAATGCCCTGGCTGTTGTCTTCTAGGCCAGTTTCCCTAATCTTGCTCTTTTCCTCACCTGGTCCTTTCTTTCCAAATTCTGCTCCCTCTCACACCTCAGTGTGGCTACGGGAGAACTATTTCCTGAGTCACCTCATGGAAACGGTCTGTGTTAGACACGGGCTGCAGAAGGGAATTTCATAAACACTTGGGGAGAAGAAAAACAGAAGGGGAAATTCCATGTTTGAGCAGCTGATGGGAACCCAGGAAGTTATATTATAAATTCACCTCATGGTTTTTGAGAAGATGAGAAACTTTGCCAAATCCAATTCCTGCTAAGAAGAATCTCCCTCCATCATTTATTTAAGATATTTGGAGAATGGACACACCCCAGGAACTGCAAAATGTCCATTCCGGGGCTCAACTTCTGGGTGACAGTGGAGGGTTGAGGCTCTCAGAAAAGATTCCGGAGGCAGCTCAGGTGGAGTGGGGCAGGCAGGTGGGGCTGCGTGGTGTGCACTGAGTAGCCTGCACTTTTTTTCCTCTCATAAATCCCAAAGTACTCACCGGACTTCGGCCACCTCTGAAGAATGGTGGTGGGAACAGTGGTGGTGGAGGAGGCGTCAGCAGGCAGCATGCTTTGTGGCCACCACGCTTCTTCTGATCCAGGCTGGGAAGGGCTGTTCAGAGAAAACTGCCGCTCGTTAGCATGTGGTCAGTGCTGGGCCTCTGTCACACCCACCGTGCCCAGGGAAGACCCATCCTGCCACCCCAGACTTCCACATCTAATTTCTAGCCTGTTAGATGTGGATAGGCCTCCTGTTGGCTACTTGACATAGCAATTATTCCCTTGCCCTTGCCTTTGCTAGATTAAGATGGTTCATAAAGAAGCAGATGACTTGTCTGGACACTGACCATTATAAGGTTCAATTCTCCTTCCTCAGATACTGACTTGTCACTTTGTAGATGTAGCAGGAAATGCAAAGTTCAAACAGATTTCATCATATGCCCCCAGTAGTTGAGGAGAAGAAAGTGCTTGCTAATAACTTTAATATTGTACTCAGAAGGAAATTGTTTAGACAGGGAGGCAGCCAGGGCCAGTGGTAGCATTACTTACAGGACACCCAGACCCATGATTTAAAACACATACATTGACTCTAGACTTTACAAACACATTCACGTGTCACTCATTTCACTGGAGAGTTACGGTTTAATGTCTCAATATATGGGTAGCCTAATCTGCAGTATCAGGAAATAAAGGGAGGGCCCTGAACCTTTGTAGCTTTATTTTTACAAAAAGTCTCACCCATGTTCAATGTTAGTAAATGTTCAATGTTGAAGTATGCCTTACAAAAAGTACACAGATCAATAAGTTACAGTTCAACAGATCTCCATAAGGTGGACGTATCCTAGAAACCAGCACCCAGGTCAAGAAACAGCATTCCCCAGTGCCCAGAAGCTCCTTCAAGCTCCAATCTCTGCACCCCTTCCCATCCTGAATTCTAACACCAGAGATTCATTTTGACTAATTTTGCACTTTATGTAAATGGAATCATACAATATGAACTCTTGTCTTTGGCTTCTCTCTTTTAACATAGTGTCTATGGAAATCATCTAGGTTGCTGTTTATCATTGTTACTGCTGAATAGTGTCCCACTGAGTGACTATATCACAACCTACTCATCCATTCTGCTGAACATCGCTGATGTTCATTGGGTTGATACCACTACACATCCACCAGAATGGCTAAAGCAAAAAGGACAGAATATAAGAAATGTGGCAAGGATGTGGAACAACCACAACTATCACACATTAGCTGGCCAGAATGTAAATTGATCCAACCTCTTTGGAAAATTGCTTGTTATCTTCTATTAAAGCTGAACATAGACATATACTCTAGCCCAGCAATTTCACTCCTAGGTTTTTACCAATAGAAAAGTGGGTGCATTCAGAATCATGATTGCAAGTGATCTTTAAAGTTTCAGGTTCTGACTCCAAGCTTGAATCTCCTCCCCGGCATCTCTGAATGATGGGCATTGGCCAGGACCATATATATGTTCTCTGGTGTTTGCACTGAGAAAGCCCTGATTTGTGTCCCTACCTAATGAATCCAGTGGGGGTTATTGCAAATTTTTCAAGATAAACGTTTTAGTTAAGAGCCAGCTTGAATGGTTATAGTTTTATTTTTATACCAAAAAGTAAAAATTTCTCTTGAAATGGCCCTAAAAAAAAGAAGAAAAAAAAAGAAAAGTGGGTGTGTTTTCACCAAAATGCATGTATTAAAATGTTCATAGCAGCAATATCCATAATCACCCAAAGCTATGGTTTTTCAGTTCTCAGTTTTGGTGTCACGATGTACCTTCACTTCCACCCCTTCACGAAACCTCTGACCTCACAGAACATGCACGCCACATTGACCACCACAGGCTCTCAACCTTGAACCCAGTTTTCTGTCTTATCTCCCAGGGGCCAGCATCTGCCGACCATCTCCACCTTGTGCTCCAGGACCTGCCTCAGACACTAGACAAGTGCTAAGTGCTCCCCAGAAGTCGCCAGGTCGTGCGGTGTCCACGGGAATGGTAGCTCCGTGCACACACACTCGCTCGCACCCTTGATGATGGAGCATTCCACTGGCCTGTGCCAAAGACCCTCAGCCCTCTCAGGCCTAAAGCGACC | GCACTTGGGAACTAACTGCTCCTTACACCCTCTTTCTCCTCCCCATGGAAGGCTCAGACCCAGCTGTCCCTCACCGATGGAGCACCCTCTTGGAGGCAGGCCAGAGGGGCCAGGACTCTGTGGGGTGGGGTCTCTGGAGGGTACTCTTGTTTGTCTAGAAATCCTTTCTGCAGCATTTTGACTGTTTCCCCTTTAGCTTTGGTGGGGAGGGGTGGGCTGCTTGGTAGCAATACCTGGGGGCCCAGTGAGGCAGGAAACCATCTCCTCTGCACCTCCACTTTCCTGTGCTGAACGCAGGCACCTCTGGGTCCACAGGAGGGGTCAATGGTTACATAAGGGGCACTGTCATCAAGTGTTTGTCTGATTGTAACTGTAATAAAAACCATATCCATAGAGGTGGCATCCTCATTTGATTCCCCCAAAATTCAGTATTGTAGGGACAATTATTATCCCCATTGCATAGATGAGGAAATCAAGGATGGGAGGCCAGAATTTACCTAGCAAAGAGTCAGTGTTCTATCCAAGTGGCTTTGGAGCAGGAAGTAAGCGAGAGAAGGAAAAACAGCTTTGTATCACATGAGAAAGAGCAGACACTAAGAGGCTCTGTGCAGTGGGCTTTCCTGCTCTAAACAGAAGACAGCGAGAGGGGTCCGGTAGAGTGCACCAACCTGGGGGCCGGGAGGCCCAGGGGAGCCTAGCGAGCCTTGCATGCACGGGGACTGCGAGGTCTCCAGTTCCAGCATGAGATTCTTCATGTCTGGGGAGAGAAGCTTCAGTACAAAGCAACACAGAGTTAGAGGTCAGGCGTAGGGGACAGAGGAAGGGTCACCATCCTGGACACAGACCTGCTCCGGGATCAGGTCTCTAAGCCTGGCAGTTCCCTGACACCCCAATGACTGCCCCAAGAAGATGACACCTTGGGCTACCAGTTTCTGTTCTCTCATCTGCTCTTGAGACGAACCTGGCTTGTATGGATTACAGACACCTCGTAGCCACTTTGGATAGAGTTTGGAAGCTCATTTCAGGGGCCTCTATCCAATGTGTAGGTTAGCACTGTCCAATGGAAACATAACTAACGTGAGGCACCAATAAGAGCAACACTGTAATTTTAAATTGTCTAGTAGTCACTTTTTTACCTTTCAAGAAGGTAAAAAGAAAAAAGTCAAATTAATTTTAATAATATACTTTCTTTAACCCAACAAAACTCAAATATTATCATTTTAACATATATTCAGTATTGGAAAGTTAACTAATGAGATAGTTTACATTCTTTTCTCATACTACTTCTTTCGAAATCCAGTATGTATTTTACACTTACAGCACACCTCAACTTGAACTAGCCACATTGCAAGTGCCAGATAGCTACATATGGCTAGTGGCTCCTGAATTGGACAGCTCAGGAGACAGAGCGTTGGGAAAGAGCTGAGAATCCCAAGTCCCCAGAATGCCCTGGCTGTTGTCTTCTAGGCCAGTTTCCCTAATCTTGCTCTTTTCCTCACCTGGTCCTTTCTTTCCAAATTCTGCTCCCTCTCACACCTCAGTGTGGCTACGGGAGAACTATTTCCTGAGTCACCTCATGGAAACGGTCTGTGTTAGACACGGGCTGCAGAAGGGAATTTCATAAACACTTGGGGAGAAGAAAAACAGAAGGGGAAATTCCATGTTTGAGCAGCTGATGGGAACCCAGGAAGTTATATTATAAATTCACCTCATGGTTTTTGAGAAGATGAGAAACTTTGCCAAATCCAATTCCTGCTAAGAAGAATCTCCCTCCATCATTTATTTAAGATATTTGGAGAATGGACACACCCCAGGAACTGCAAAATGTCCATTCCGGGGCTCAACTTCTGGGTGACAGTGGAGGGTTGAGGCTCTCAGAAAAGATTCCGGAGGCAGCTCAGGTGGAGTGGGGCAGGCAGGTGGGGCTGCGTGGTGTGCACTGAGTAGCCTGCACTTTTTTTCCTCTCATAAATCCCAAAGTACTCACCGGACTTCGGCCACCTCTGAAGAATGGTGGTGGGAACAGTGGTGGTGGAGGAGGCGTCAGCAGGGCAGCATGCTTTGTGGCCACCACGCTTCTTCTGATCCAGGCTGGGAAGGGCTGTTCAGAGAAAACTGCCGCTCGTTAGCATGTGGTCAGTGCTGGGCCTCTGTCACACCCACCGTGCCCAGGGAAGACCCATCCTGCCACCCCAGACTTCCACATCTAATTTCTAGCCTGTTAGATGTGGATAGGCCTCCTGTTGGCTACTTGACATAGCAATTATTCCCTTGCCCTTGCCTTTGCTAGATTAAGATGGTTCATAAAGAAGCAGATGACTTGTCTGGACACTGACCATTATAAGGTTCAATTCTCCTTCCTCAGATACTGACTTGTCACTTTGTAGATGTAGCAGGAAATGCAAAGTTCAAACAGATTTCATCATATGCCCCCAGTAGTTGAGGAGAAGAAAGTGCTTGCTAATAACTTTAATATTGTACTCAGAAGGAAATTGTTTAGACAGGGAGGCAGCCAGGGCCAGTGGTAGCATTACTTACAGGACACCCAGACCCATGATTTAAAACACATACATTGACTCTAGACTTTACAAACACATTCACGTGTCACTCATTTCACTGGAGAGTTACGGTTTAATGTCTCAATATATGGGTAGCCTAATCTGCAGTATCAGGAAATAAAGGGAGGGCCCTGAACCTTTGTAGCTTTATTTTTACAAAAAGTCTCACCCATGTTCAATGTTAGTAAATGTTCAATGTTGAAGTATGCCTTACAAAAAGTACACAGATCAATAAGTTACAGTTCAACAGATCTCCATAAGGTGGACGTATCCTAGAAACCAGCACCCAGGTCAAGAAACAGCATTCCCCAGTGCCCAGAAGCTCCTTCAAGCTCCAATCTCTGCACCCCTTCCCATCCTGAATTCTAACACCAGAGATTCATTTTGACTAATTTTGCACTTTATGTAAATGGAATCATACAATATGAACTCTTGTCTTTGGCTTCTCTCTTTTAACATAGTGTCTATGGAAATCATCTAGGTTGCTGTTTATCATTGTTACTGCTGAATAGTGTCCCACTGAGTGACTATATCACAACCTACTCATCCATTCTGCTGAACATCGCTGATGTTCATTGGGTTGATACCACTACACATCCACCAGAATGGCTAAAGCAAAAAGGACAGAATATAAGAAATGTGGCAAGGATGTGGAACAACCACAACTATCACACATTAGCTGGCCAGAATGTAAATTGATCCAACCTCTTTGGAAAATTGCTTGTTATCTTCTATTAAAGCTGAACATAGACATATACTCTAGCCCAGCAATTTCACTCCTAGGTTTTTACCAATAGAAAAGTGGGTGCATTCAGAATCATGATTGCAAGTGATCTTTAAAGTTTCAGGTTCTGACTCCAAGCTTGAATCTCCTCCCCGGCATCTCTGAATGATGGGCATTGGCCAGGACCATATATATGTTCTCTGGTGTTTGCACTGAGAAAGCCCTGATTTGTGTCCCTACCTAATGAATCCAGTGGGGGTTATTGCAAATTTTTCAAGATAAACGTTTTAGTTAAGAGCCAGCTTGAATGGTTATAGTTTTATTTTTATACCAAAAAGTAAAAATTTCTCTTGAAATGGCCCTAAAAAAAAGAAGAAAAAAAAAGAAAAGTGGGTGTGTTTTCACCAAAATGCATGTATTAAAATGTTCATAGCAGCAATATCCATAATCACCCAAAGCTATGGTTTTTCAGTTCTCAGTTTTGGTGTCACGATGTACCTTCACTTCCACCCCTTCACGAAACCTCTGACCTCACAGAACATGCACGCCACATTGACCACCACAGGCTCTCAACCTTGAACCCAGTTTTCTGTCTTATCTCCCAGGGGCCAGCATCTGCCGACCATCTCCACCTTGTGCTCCAGGACCTGCCTCAGACACTAGACAAGTGCTAAGTGCTCCCCAGAAGTCGCCAGGTCGTGCGGTGTCCACGGGAATGGTAGCTCCGTGCACACACACTCGCTCGCACCCTTGATGATGGAGCATTCCACTGGCCTGTGCCAAAGACCCTCAGCCCTCTCAGGCCTAAAGCGAC | pathogenic | 62,682 |
A genetic variant at chromosome 3, position 15521509, affecting gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_5'] | GCCCCTTCTCTAAGGCTCCAAATCTGCCTGGGATCCATTTTCCTATTTGCCCCTCTTGCCTTTTCAAGCACAGGGTGGTAAAGGCATATTGCAGTTGCTAATCTCTAGGTGCCTCAGCATTCCTTGTTGGTTCCCTTAACCCCGCCCACACCTCTCAAAGTGATCCCTTCATTCAGATCTTTTCATCTGAACCACCTGAGTTGCTTCTTTATCCTGCTGTTGCCCTGATTGGTACAGTCTGCAAAAAGCTTACCTAAGAGATATCTATGTTGTGCCAGGGTGCTCTCCAAGGCAAAGAGTTCAAAAGAAAACCAGAGGTTCTTTTCTCTCTAGTTTTCTGAACTCCTTAACCACTTTGGTGCTATTTAAATTAAGTAATACAAAATGATGGTAAACCCCAGTTTGCAGATGAGAAGCTTTTATTCATTCATTCATCAAATATTTATTGATTACTATGTGCCAGGCACTGTTCTGACCCTGGGAAAACAGTAAAGTACAAGAGAGACACATGCCCTGGCCACATGGTGCTTATAGTGTAAGGCCACTGTCTCTCAGAAGTCAGGGAGCTCATCAGAGGCAGGGCTAGAACCAGAAAACTGAGTTTCCTTAAGTCCTAACCTTCAGCAGATTCTCAAAGGAATCCATGACCCAAACATGATTAAGAACCACCAAATTAGGCCAAATTAACTCTCAAGCTTCTCCCTTGAACTGGGGAATGAATAATGACTACTCACTCCTAGAAGAAGCTTGATGCTCTTAACTTGAATTTGCAGGGGCATGTGGGCACACACCCACGGTGACACCACCACTCACCTTTCCTGCCCACCCTCCTGAATTCTCCACAAATCTGCCCCCACCTCCTTCTGTTTCTCACACTTTTATAATTAGCCTCACACCAGTCTCTGAGTCACTCCCTCATGGCCCACAAACGTTGGCTACACAACTTGCTGATGAGCTGTTTTTATCAATGGACAGCAGTTGGGAGCTGGATTCAGAGATGTGCCCTCTCTGAGAGCCTGGCATTTCTGGCCCTCCCTGTGTTTCCAGCAAAGGCAGCGATAGTGAAATTTCTGTCTCAGTTGAAGTATTTATGAGACTCATGTTGGAGGCATAACTAAAACTTTGCTGGGGAGAGTCAGGGGTCACTGAGGTGAATTGAGGGGGGCTGTGAGGGTCTGCCTGCCTCCTTCAAGCCCTCCGGAAACATTTGAGTTTCCTCAGAAAGGTTTAAATAGGCCATACTAGTAACCGAATACTTCCCCTGCTCTGGGTCAGACAAGACAAGGGCAACAGGCTGCTGACCTCAGAAAAGGTTGCAGGCTGGCAGACACAGCCCCTTCCCCAAATCTCCCAGCCTCATACCCGGCAGACACACTCAGCTCCAGACCTGGCTGTCACTGTGGAACCCCCTCCACTTCTCCCTGGAAAGCTCACTTCTCTCAGGACCTCCAGCTGCCTTGTCTGAGGCTGAAGGGAAGTCGCACCCAGGAAGACAGGTCTGGAGAAAGGGAAAACCTAGTCCTGAGGCTGCAACTGCCCCGCCGCTGTTCACCCCCCACCCCACCGGCCCCTGCCACCTGCATTTTCCCTTCGAGGGACTATTGTGGCCATGGATGCTATCTGGGTCTGGAAAGAGGTTTGTTTACTCCACAACAGCCCCTGTGAGGCAAGCCCCCTTCGAAGAGGTCAGAGATGTATTTATAGAAACATCTGAGACTCACTTCTCTATTACTTGCACACCTCTGTCTCTTTTAAGCTCTCCCAAATTCCTGACCAAGATGAAATCATGCAGCAAATGGGGAGAATAGGGGAGGCAGAAACCATTTTTCAAAGTGTCTCTGCTTTGAGCAGCCAGGTAGGAGCCGGTTGGAACAAGGACAGAAGGGGCTTCCGAGACAAGCTCGGGTGACAGGAAGCTGCTGGGGTGGCCGTCTTCCTTCCAACCTCCCTCCACCAACAGTTGAATGGCAAAAACATCAGGACACATTGCAAAACAATCTTCCTTCCTCCCCCTGTCCCCTGACAGATGGAAGAGAGGAAAGTTGTGGCCATCATTTACCTGCTGAGATTGGAAGAACGCTGTTGATGAAAGTCGGCTGAGACACGATAGAGAGGAAGAAAAGCTGAAGATAAATTCCCAAAGTCATTGGATTCAGGACAACCATGCTGGCCAGGGTCTGGCGAGGGTCAAGTTAGAAAGGAGGCTGCTGCGGAGCCTTGCTTATCTCTGCTTTTCTCTTCCTCACTGCTGTTTGCGTGCGCGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTCTTTCCCTCTTTCTCTTTCCCTCTCCCTCCTCCTCACCCCCTCCCTCTCTCTCCCTCCCCCACCTCTCCTGTCTCCCATGCCTTTACCAAGAAAGAATGCCAACCATTTCCCATTAAACTGTCTCCATGCTACAGAGAGTTATATTTATCTCAAGCTCCATATCAAATGCCCACATTAAAATTAAGATGTCAAAATTTTCTTTTTTGGAGACTGAGGTAAGTGGCTAGTGAAGAGGTGATGAGAAGGCAGCCAAGTCTCAGATGTTCACTGGAGGCAGTCCTCAAGGGCAGAGAGATTCCTAATTGGTTATGTGCCACCATCTACCTCCTTGGAACTGGGCAGAAACAACTCTCCTGATTCAAACTGAATTTCATGGAGAAAAACCCCTCCACTGTCAGCCTGTGACATTTTTACCCATTGTGTAACAAATGTAAAGTTAACTTTTAATTTTTTTCTTTAATCATCCAATAAAAAGGAGGAAGGAAGTAGTTTATATTTCCAAACAGCTTTCTCTGTGAAAAAGTGTTTCTCTCTCCAAAAGCTGCAACCTTTTGATTCAATGCAAGGCAAAATAAATGAAAACAGTAAAAGTATAGAAAAGTGAATGATTTTTATCAAACTATATTCAGAAAAATAACATCACTAACTTAATCTTTGGCTAGACAAAATTATTCAAATAAAAATTATCACATTCTTAATACCTTTTATGAGTTTATAAAAGCCTGTTATAGAGATGATTAGATGACTAAAACAAAATAATAATTCACAGAGTTGTTCATTTTGCTTTAATTTACATATTACATGCCTCATAGGAGTTAACTCAGAAACAGTCTGCTAGTTACTGGATGCTGGGGTGGGCATCCTGCCCCTGTGCTCATTATGGGGAAGGTGGAGTTGGGTCAGGGCGTGGTATAAAGTGATATTTTACAGCTGTAGCACCACACTTGGGCTTGACTCTCAGCTCTGAGTGGCAGTGGACAAGCTCACCTCTCTAAGCCTCAGTTTTCTCATCCATACAATGGAGACAATGTTCCCTTTAAAGGTTTGTTGGAAAGTTAAGTGAGGTAATGGGGATGAATCCTACACGGATTAGAACTTGCACATAGGAACAGCACAAAGGAGACCCAAGGGAGCCATGGTAGCCTGGGTGCAAAGATGGCCTCCAAAAGTCCTCCCAACCCAGTGTGTGCATGACACTCTTCCCAGCAAAAAGCAGGGCTAGTTCCCCTCCCTTAAATCTGAGGTGGCTCTGTGACTTACTTTGACCAATAGAATGTGGCTAAAGGGACACTGTGCCATCTCCTGGCCTAGGCCTTAAAAGGCCTGGCAGCTCCTGCTTTTGCCTTTTCTTGAAAATCAGCTGCCACTTTAAAAAGTCTGGACTATTGAAGAGGCCACATGGAGGGGGAAGCAGCCAGCCTCCAGCTGTTCTGACTATCCCAGATGCAGCATCAACAGGCGAGTGAGGCCATTTTGGAACATCTAGCCCTGTCCTGGTCTCAGATGATGCCAGCCACAGGAGTGACCCCAAGTGAGACCCTCGAAAGAACTGCCCAGCCCAGATTACGAAGTCATGAGCAAATAAAACGGCTATTGTTTCAAACCAGTAAGTTTTAGGATGACTTGCTCATCAGCAATAGCTAACTGATACAGAGTTGATAAGGAAAGCTTTTGAAAGCATGAAAAATATACCTGAACTACATTCAAAATTTATAGGACAGATTAAAGAGAGGGTACCCCCATTTAGCTGCTCCCAAAATTTTTACAAGAAGGAGCTGT | 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| pathogenic | 62,688 |
Is chromosome 3, position 15521568, gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_5'] | CTTTTCAAGCACAGGGTGGTAAAGGCATATTGCAGTTGCTAATCTCTAGGTGCCTCAGCATTCCTTGTTGGTTCCCTTAACCCCGCCCACACCTCTCAAAGTGATCCCTTCATTCAGATCTTTTCATCTGAACCACCTGAGTTGCTTCTTTATCCTGCTGTTGCCCTGATTGGTACAGTCTGCAAAAAGCTTACCTAAGAGATATCTATGTTGTGCCAGGGTGCTCTCCAAGGCAAAGAGTTCAAAAGAAAACCAGAGGTTCTTTTCTCTCTAGTTTTCTGAACTCCTTAACCACTTTGGTGCTATTTAAATTAAGTAATACAAAATGATGGTAAACCCCAGTTTGCAGATGAGAAGCTTTTATTCATTCATTCATCAAATATTTATTGATTACTATGTGCCAGGCACTGTTCTGACCCTGGGAAAACAGTAAAGTACAAGAGAGACACATGCCCTGGCCACATGGTGCTTATAGTGTAAGGCCACTGTCTCTCAGAAGTCAGGGAGCTCATCAGAGGCAGGGCTAGAACCAGAAAACTGAGTTTCCTTAAGTCCTAACCTTCAGCAGATTCTCAAAGGAATCCATGACCCAAACATGATTAAGAACCACCAAATTAGGCCAAATTAACTCTCAAGCTTCTCCCTTGAACTGGGGAATGAATAATGACTACTCACTCCTAGAAGAAGCTTGATGCTCTTAACTTGAATTTGCAGGGGCATGTGGGCACACACCCACGGTGACACCACCACTCACCTTTCCTGCCCACCCTCCTGAATTCTCCACAAATCTGCCCCCACCTCCTTCTGTTTCTCACACTTTTATAATTAGCCTCACACCAGTCTCTGAGTCACTCCCTCATGGCCCACAAACGTTGGCTACACAACTTGCTGATGAGCTGTTTTTATCAATGGACAGCAGTTGGGAGCTGGATTCAGAGATGTGCCCTCTCTGAGAGCCTGGCATTTCTGGCCCTCCCTGTGTTTCCAGCAAAGGCAGCGATAGTGAAATTTCTGTCTCAGTTGAAGTATTTATGAGACTCATGTTGGAGGCATAACTAAAACTTTGCTGGGGAGAGTCAGGGGTCACTGAGGTGAATTGAGGGGGGCTGTGAGGGTCTGCCTGCCTCCTTCAAGCCCTCCGGAAACATTTGAGTTTCCTCAGAAAGGTTTAAATAGGCCATACTAGTAACCGAATACTTCCCCTGCTCTGGGTCAGACAAGACAAGGGCAACAGGCTGCTGACCTCAGAAAAGGTTGCAGGCTGGCAGACACAGCCCCTTCCCCAAATCTCCCAGCCTCATACCCGGCAGACACACTCAGCTCCAGACCTGGCTGTCACTGTGGAACCCCCTCCACTTCTCCCTGGAAAGCTCACTTCTCTCAGGACCTCCAGCTGCCTTGTCTGAGGCTGAAGGGAAGTCGCACCCAGGAAGACAGGTCTGGAGAAAGGGAAAACCTAGTCCTGAGGCTGCAACTGCCCCGCCGCTGTTCACCCCCCACCCCACCGGCCCCTGCCACCTGCATTTTCCCTTCGAGGGACTATTGTGGCCATGGATGCTATCTGGGTCTGGAAAGAGGTTTGTTTACTCCACAACAGCCCCTGTGAGGCAAGCCCCCTTCGAAGAGGTCAGAGATGTATTTATAGAAACATCTGAGACTCACTTCTCTATTACTTGCACACCTCTGTCTCTTTTAAGCTCTCCCAAATTCCTGACCAAGATGAAATCATGCAGCAAATGGGGAGAATAGGGGAGGCAGAAACCATTTTTCAAAGTGTCTCTGCTTTGAGCAGCCAGGTAGGAGCCGGTTGGAACAAGGACAGAAGGGGCTTCCGAGACAAGCTCGGGTGACAGGAAGCTGCTGGGGTGGCCGTCTTCCTTCCAACCTCCCTCCACCAACAGTTGAATGGCAAAAACATCAGGACACATTGCAAAACAATCTTCCTTCCTCCCCCTGTCCCCTGACAGATGGAAGAGAGGAAAGTTGTGGCCATCATTTACCTGCTGAGATTGGAAGAACGCTGTTGATGAAAGTCGGCTGAGACACGATAGAGAGGAAGAAAAGCTGAAGATAAATTCCCAAAGTCATTGGATTCAGGACAACCATGCTGGCCAGGGTCTGGCGAGGGTCAAGTTAGAAAGGAGGCTGCTGCGGAGCCTTGCTTATCTCTGCTTTTCTCTTCCTCACTGCTGTTTGCGTGCGCGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTCTTTCCCTCTTTCTCTTTCCCTCTCCCTCCTCCTCACCCCCTCCCTCTCTCTCCCTCCCCCACCTCTCCTGTCTCCCATGCCTTTACCAAGAAAGAATGCCAACCATTTCCCATTAAACTGTCTCCATGCTACAGAGAGTTATATTTATCTCAAGCTCCATATCAAATGCCCACATTAAAATTAAGATGTCAAAATTTTCTTTTTTGGAGACTGAGGTAAGTGGCTAGTGAAGAGGTGATGAGAAGGCAGCCAAGTCTCAGATGTTCACTGGAGGCAGTCCTCAAGGGCAGAGAGATTCCTAATTGGTTATGTGCCACCATCTACCTCCTTGGAACTGGGCAGAAACAACTCTCCTGATTCAAACTGAATTTCATGGAGAAAAACCCCTCCACTGTCAGCCTGTGACATTTTTACCCATTGTGTAACAAATGTAAAGTTAACTTTTAATTTTTTTCTTTAATCATCCAATAAAAAGGAGGAAGGAAGTAGTTTATATTTCCAAACAGCTTTCTCTGTGAAAAAGTGTTTCTCTCTCCAAAAGCTGCAACCTTTTGATTCAATGCAAGGCAAAATAAATGAAAACAGTAAAAGTATAGAAAAGTGAATGATTTTTATCAAACTATATTCAGAAAAATAACATCACTAACTTAATCTTTGGCTAGACAAAATTATTCAAATAAAAATTATCACATTCTTAATACCTTTTATGAGTTTATAAAAGCCTGTTATAGAGATGATTAGATGACTAAAACAAAATAATAATTCACAGAGTTGTTCATTTTGCTTTAATTTACATATTACATGCCTCATAGGAGTTAACTCAGAAACAGTCTGCTAGTTACTGGATGCTGGGGTGGGCATCCTGCCCCTGTGCTCATTATGGGGAAGGTGGAGTTGGGTCAGGGCGTGGTATAAAGTGATATTTTACAGCTGTAGCACCACACTTGGGCTTGACTCTCAGCTCTGAGTGGCAGTGGACAAGCTCACCTCTCTAAGCCTCAGTTTTCTCATCCATACAATGGAGACAATGTTCCCTTTAAAGGTTTGTTGGAAAGTTAAGTGAGGTAATGGGGATGAATCCTACACGGATTAGAACTTGCACATAGGAACAGCACAAAGGAGACCCAAGGGAGCCATGGTAGCCTGGGTGCAAAGATGGCCTCCAAAAGTCCTCCCAACCCAGTGTGTGCATGACACTCTTCCCAGCAAAAAGCAGGGCTAGTTCCCCTCCCTTAAATCTGAGGTGGCTCTGTGACTTACTTTGACCAATAGAATGTGGCTAAAGGGACACTGTGCCATCTCCTGGCCTAGGCCTTAAAAGGCCTGGCAGCTCCTGCTTTTGCCTTTTCTTGAAAATCAGCTGCCACTTTAAAAAGTCTGGACTATTGAAGAGGCCACATGGAGGGGGAAGCAGCCAGCCTCCAGCTGTTCTGACTATCCCAGATGCAGCATCAACAGGCGAGTGAGGCCATTTTGGAACATCTAGCCCTGTCCTGGTCTCAGATGATGCCAGCCACAGGAGTGACCCCAAGTGAGACCCTCGAAAGAACTGCCCAGCCCAGATTACGAAGTCATGAGCAAATAAAACGGCTATTGTTTCAAACCAGTAAGTTTTAGGATGACTTGCTCATCAGCAATAGCTAACTGATACAGAGTTGATAAGGAAAGCTTTTGAAAGCATGAAAAATATACCTGAACTACATTCAAAATTTATAGGACAGATTAAAGAGAGGGTACCCCCATTTAGCTGCTCCCAAAATTTTTACAAGAAGGAGCTGTGATTGCTGGCCAAACTCAATCAGGACATTCTCAGGCTCACTCTTGTTAACTCCTGGAGC 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| pathogenic | 62,690 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 15521568 in COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_5'] | CTTTTCAAGCACAGGGTGGTAAAGGCATATTGCAGTTGCTAATCTCTAGGTGCCTCAGCATTCCTTGTTGGTTCCCTTAACCCCGCCCACACCTCTCAAAGTGATCCCTTCATTCAGATCTTTTCATCTGAACCACCTGAGTTGCTTCTTTATCCTGCTGTTGCCCTGATTGGTACAGTCTGCAAAAAGCTTACCTAAGAGATATCTATGTTGTGCCAGGGTGCTCTCCAAGGCAAAGAGTTCAAAAGAAAACCAGAGGTTCTTTTCTCTCTAGTTTTCTGAACTCCTTAACCACTTTGGTGCTATTTAAATTAAGTAATACAAAATGATGGTAAACCCCAGTTTGCAGATGAGAAGCTTTTATTCATTCATTCATCAAATATTTATTGATTACTATGTGCCAGGCACTGTTCTGACCCTGGGAAAACAGTAAAGTACAAGAGAGACACATGCCCTGGCCACATGGTGCTTATAGTGTAAGGCCACTGTCTCTCAGAAGTCAGGGAGCTCATCAGAGGCAGGGCTAGAACCAGAAAACTGAGTTTCCTTAAGTCCTAACCTTCAGCAGATTCTCAAAGGAATCCATGACCCAAACATGATTAAGAACCACCAAATTAGGCCAAATTAACTCTCAAGCTTCTCCCTTGAACTGGGGAATGAATAATGACTACTCACTCCTAGAAGAAGCTTGATGCTCTTAACTTGAATTTGCAGGGGCATGTGGGCACACACCCACGGTGACACCACCACTCACCTTTCCTGCCCACCCTCCTGAATTCTCCACAAATCTGCCCCCACCTCCTTCTGTTTCTCACACTTTTATAATTAGCCTCACACCAGTCTCTGAGTCACTCCCTCATGGCCCACAAACGTTGGCTACACAACTTGCTGATGAGCTGTTTTTATCAATGGACAGCAGTTGGGAGCTGGATTCAGAGATGTGCCCTCTCTGAGAGCCTGGCATTTCTGGCCCTCCCTGTGTTTCCAGCAAAGGCAGCGATAGTGAAATTTCTGTCTCAGTTGAAGTATTTATGAGACTCATGTTGGAGGCATAACTAAAACTTTGCTGGGGAGAGTCAGGGGTCACTGAGGTGAATTGAGGGGGGCTGTGAGGGTCTGCCTGCCTCCTTCAAGCCCTCCGGAAACATTTGAGTTTCCTCAGAAAGGTTTAAATAGGCCATACTAGTAACCGAATACTTCCCCTGCTCTGGGTCAGACAAGACAAGGGCAACAGGCTGCTGACCTCAGAAAAGGTTGCAGGCTGGCAGACACAGCCCCTTCCCCAAATCTCCCAGCCTCATACCCGGCAGACACACTCAGCTCCAGACCTGGCTGTCACTGTGGAACCCCCTCCACTTCTCCCTGGAAAGCTCACTTCTCTCAGGACCTCCAGCTGCCTTGTCTGAGGCTGAAGGGAAGTCGCACCCAGGAAGACAGGTCTGGAGAAAGGGAAAACCTAGTCCTGAGGCTGCAACTGCCCCGCCGCTGTTCACCCCCCACCCCACCGGCCCCTGCCACCTGCATTTTCCCTTCGAGGGACTATTGTGGCCATGGATGCTATCTGGGTCTGGAAAGAGGTTTGTTTACTCCACAACAGCCCCTGTGAGGCAAGCCCCCTTCGAAGAGGTCAGAGATGTATTTATAGAAACATCTGAGACTCACTTCTCTATTACTTGCACACCTCTGTCTCTTTTAAGCTCTCCCAAATTCCTGACCAAGATGAAATCATGCAGCAAATGGGGAGAATAGGGGAGGCAGAAACCATTTTTCAAAGTGTCTCTGCTTTGAGCAGCCAGGTAGGAGCCGGTTGGAACAAGGACAGAAGGGGCTTCCGAGACAAGCTCGGGTGACAGGAAGCTGCTGGGGTGGCCGTCTTCCTTCCAACCTCCCTCCACCAACAGTTGAATGGCAAAAACATCAGGACACATTGCAAAACAATCTTCCTTCCTCCCCCTGTCCCCTGACAGATGGAAGAGAGGAAAGTTGTGGCCATCATTTACCTGCTGAGATTGGAAGAACGCTGTTGATGAAAGTCGGCTGAGACACGATAGAGAGGAAGAAAAGCTGAAGATAAATTCCCAAAGTCATTGGATTCAGGACAACCATGCTGGCCAGGGTCTGGCGAGGGTCAAGTTAGAAAGGAGGCTGCTGCGGAGCCTTGCTTATCTCTGCTTTTCTCTTCCTCACTGCTGTTTGCGTGCGCGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTCTTTCCCTCTTTCTCTTTCCCTCTCCCTCCTCCTCACCCCCTCCCTCTCTCTCCCTCCCCCACCTCTCCTGTCTCCCATGCCTTTACCAAGAAAGAATGCCAACCATTTCCCATTAAACTGTCTCCATGCTACAGAGAGTTATATTTATCTCAAGCTCCATATCAAATGCCCACATTAAAATTAAGATGTCAAAATTTTCTTTTTTGGAGACTGAGGTAAGTGGCTAGTGAAGAGGTGATGAGAAGGCAGCCAAGTCTCAGATGTTCACTGGAGGCAGTCCTCAAGGGCAGAGAGATTCCTAATTGGTTATGTGCCACCATCTACCTCCTTGGAACTGGGCAGAAACAACTCTCCTGATTCAAACTGAATTTCATGGAGAAAAACCCCTCCACTGTCAGCCTGTGACATTTTTACCCATTGTGTAACAAATGTAAAGTTAACTTTTAATTTTTTTCTTTAATCATCCAATAAAAAGGAGGAAGGAAGTAGTTTATATTTCCAAACAGCTTTCTCTGTGAAAAAGTGTTTCTCTCTCCAAAAGCTGCAACCTTTTGATTCAATGCAAGGCAAAATAAATGAAAACAGTAAAAGTATAGAAAAGTGAATGATTTTTATCAAACTATATTCAGAAAAATAACATCACTAACTTAATCTTTGGCTAGACAAAATTATTCAAATAAAAATTATCACATTCTTAATACCTTTTATGAGTTTATAAAAGCCTGTTATAGAGATGATTAGATGACTAAAACAAAATAATAATTCACAGAGTTGTTCATTTTGCTTTAATTTACATATTACATGCCTCATAGGAGTTAACTCAGAAACAGTCTGCTAGTTACTGGATGCTGGGGTGGGCATCCTGCCCCTGTGCTCATTATGGGGAAGGTGGAGTTGGGTCAGGGCGTGGTATAAAGTGATATTTTACAGCTGTAGCACCACACTTGGGCTTGACTCTCAGCTCTGAGTGGCAGTGGACAAGCTCACCTCTCTAAGCCTCAGTTTTCTCATCCATACAATGGAGACAATGTTCCCTTTAAAGGTTTGTTGGAAAGTTAAGTGAGGTAATGGGGATGAATCCTACACGGATTAGAACTTGCACATAGGAACAGCACAAAGGAGACCCAAGGGAGCCATGGTAGCCTGGGTGCAAAGATGGCCTCCAAAAGTCCTCCCAACCCAGTGTGTGCATGACACTCTTCCCAGCAAAAAGCAGGGCTAGTTCCCCTCCCTTAAATCTGAGGTGGCTCTGTGACTTACTTTGACCAATAGAATGTGGCTAAAGGGACACTGTGCCATCTCCTGGCCTAGGCCTTAAAAGGCCTGGCAGCTCCTGCTTTTGCCTTTTCTTGAAAATCAGCTGCCACTTTAAAAAGTCTGGACTATTGAAGAGGCCACATGGAGGGGGAAGCAGCCAGCCTCCAGCTGTTCTGACTATCCCAGATGCAGCATCAACAGGCGAGTGAGGCCATTTTGGAACATCTAGCCCTGTCCTGGTCTCAGATGATGCCAGCCACAGGAGTGACCCCAAGTGAGACCCTCGAAAGAACTGCCCAGCCCAGATTACGAAGTCATGAGCAAATAAAACGGCTATTGTTTCAAACCAGTAAGTTTTAGGATGACTTGCTCATCAGCAATAGCTAACTGATACAGAGTTGATAAGGAAAGCTTTTGAAAGCATGAAAAATATACCTGAACTACATTCAAAATTTATAGGACAGATTAAAGAGAGGGTACCCCCATTTAGCTGCTCCCAAAATTTTTACAAGAAGGAGCTGTGATTGCTGGCCAAACTCAATCAGGACATTCTCAGGCTCACTCTTGTTAACTCCTGGAGC | CTTTTCAAGCACAGGGTGGTAAAGGCATATTGCAGTTGCTAATCTCTAGGTGCCTCAGCATTCCTTGTTGGTTCCCTTAACCCCGCCCACACCTCTCAAAGTGATCCCTTCATTCAGATCTTTTCATCTGAACCACCTGAGTTGCTTCTTTATCCTGCTGTTGCCCTGATTGGTACAGTCTGCAAAAAGCTTACCTAAGAGATATCTATGTTGTGCCAGGGTGCTCTCCAAGGCAAAGAGTTCAAAAGAAAACCAGAGGTTCTTTTCTCTCTAGTTTTCTGAACTCCTTAACCACTTTGGTGCTATTTAAATTAAGTAATACAAAATGATGGTAAACCCCAGTTTGCAGATGAGAAGCTTTTATTCATTCATTCATCAAATATTTATTGATTACTATGTGCCAGGCACTGTTCTGACCCTGGGAAAACAGTAAAGTACAAGAGAGACACATGCCCTGGCCACATGGTGCTTATAGTGTAAGGCCACTGTCTCTCAGAAGTCAGGGAGCTCATCAGAGGCAGGGCTAGAACCAGAAAACTGAGTTTCCTTAAGTCCTAACCTTCAGCAGATTCTCAAAGGAATCCATGACCCAAACATGATTAAGAACCACCAAATTAGGCCAAATTAACTCTCAAGCTTCTCCCTTGAACTGGGGAATGAATAATGACTACTCACTCCTAGAAGAAGCTTGATGCTCTTAACTTGAATTTGCAGGGGCATGTGGGCACACACCCACGGTGACACCACCACTCACCTTTCCTGCCCACCCTCCTGAATTCTCCACAAATCTGCCCCCACCTCCTTCTGTTTCTCACACTTTTATAATTAGCCTCACACCAGTCTCTGAGTCACTCCCTCATGGCCCACAAACGTTGGCTACACAACTTGCTGATGAGCTGTTTTTATCAATGGACAGCAGTTGGGAGCTGGATTCAGAGATGTGCCCTCTCTGAGAGCCTGGCATTTCTGGCCCTCCCTGTGTTTCCAGCAAAGGCAGCGATAGTGAAATTTCTGTCTCAGTTGAAGTATTTATGAGACTCATGTTGGAGGCATAACTAAAACTTTGCTGGGGAGAGTCAGGGGTCACTGAGGTGAATTGAGGGGGGCTGTGAGGGTCTGCCTGCCTCCTTCAAGCCCTCCGGAAACATTTGAGTTTCCTCAGAAAGGTTTAAATAGGCCATACTAGTAACCGAATACTTCCCCTGCTCTGGGTCAGACAAGACAAGGGCAACAGGCTGCTGACCTCAGAAAAGGTTGCAGGCTGGCAGACACAGCCCCTTCCCCAAATCTCCCAGCCTCATACCCGGCAGACACACTCAGCTCCAGACCTGGCTGTCACTGTGGAACCCCCTCCACTTCTCCCTGGAAAGCTCACTTCTCTCAGGACCTCCAGCTGCCTTGTCTGAGGCTGAAGGGAAGTCGCACCCAGGAAGACAGGTCTGGAGAAAGGGAAAACCTAGTCCTGAGGCTGCAACTGCCCCGCCGCTGTTCACCCCCCACCCCACCGGCCCCTGCCACCTGCATTTTCCCTTCGAGGGACTATTGTGGCCATGGATGCTATCTGGGTCTGGAAAGAGGTTTGTTTACTCCACAACAGCCCCTGTGAGGCAAGCCCCCTTCGAAGAGGTCAGAGATGTATTTATAGAAACATCTGAGACTCACTTCTCTATTACTTGCACACCTCTGTCTCTTTTAAGCTCTCCCAAATTCCTGACCAAGATGAAATCATGCAGCAAATGGGGAGAATAGGGGAGGCAGAAACCATTTTTCAAAGTGTCTCTGCTTTGAGCAGCCAGGTAGGAGCCGGTTGGAACAAGGACAGAAGGGGCTTCCGAGACAAGCTCGGGTGACAGGAAGCTGCTGGGGTGGCCGTCTTCCTTCCAACCTCCCTCCACCAACAGTTGAATGGCAAAAACATCAGGACACATTGCAAAACAATCTTCCTTCCTCCCCCTGTCCCCTGACAGATGGAAGAGAGGAAAGTTGTGGCCATCATTTACCTGCTGAGATTGGAAGAACGCTGTTGATGAAAGTCGGCTGAGACACGATAGGAAGAAAAGCTGAAGATAAATTCCCAAAGTCATTGGATTCAGGACAACCATGCTGGCCAGGGTCTGGCGAGGGTCAAGTTAGAAAGGAGGCTGCTGCGGAGCCTTGCTTATCTCTGCTTTTCTCTTCCTCACTGCTGTTTGCGTGCGCGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTCTTTCCCTCTTTCTCTTTCCCTCTCCCTCCTCCTCACCCCCTCCCTCTCTCTCCCTCCCCCACCTCTCCTGTCTCCCATGCCTTTACCAAGAAAGAATGCCAACCATTTCCCATTAAACTGTCTCCATGCTACAGAGAGTTATATTTATCTCAAGCTCCATATCAAATGCCCACATTAAAATTAAGATGTCAAAATTTTCTTTTTTGGAGACTGAGGTAAGTGGCTAGTGAAGAGGTGATGAGAAGGCAGCCAAGTCTCAGATGTTCACTGGAGGCAGTCCTCAAGGGCAGAGAGATTCCTAATTGGTTATGTGCCACCATCTACCTCCTTGGAACTGGGCAGAAACAACTCTCCTGATTCAAACTGAATTTCATGGAGAAAAACCCCTCCACTGTCAGCCTGTGACATTTTTACCCATTGTGTAACAAATGTAAAGTTAACTTTTAATTTTTTTCTTTAATCATCCAATAAAAAGGAGGAAGGAAGTAGTTTATATTTCCAAACAGCTTTCTCTGTGAAAAAGTGTTTCTCTCTCCAAAAGCTGCAACCTTTTGATTCAATGCAAGGCAAAATAAATGAAAACAGTAAAAGTATAGAAAAGTGAATGATTTTTATCAAACTATATTCAGAAAAATAACATCACTAACTTAATCTTTGGCTAGACAAAATTATTCAAATAAAAATTATCACATTCTTAATACCTTTTATGAGTTTATAAAAGCCTGTTATAGAGATGATTAGATGACTAAAACAAAATAATAATTCACAGAGTTGTTCATTTTGCTTTAATTTACATATTACATGCCTCATAGGAGTTAACTCAGAAACAGTCTGCTAGTTACTGGATGCTGGGGTGGGCATCCTGCCCCTGTGCTCATTATGGGGAAGGTGGAGTTGGGTCAGGGCGTGGTATAAAGTGATATTTTACAGCTGTAGCACCACACTTGGGCTTGACTCTCAGCTCTGAGTGGCAGTGGACAAGCTCACCTCTCTAAGCCTCAGTTTTCTCATCCATACAATGGAGACAATGTTCCCTTTAAAGGTTTGTTGGAAAGTTAAGTGAGGTAATGGGGATGAATCCTACACGGATTAGAACTTGCACATAGGAACAGCACAAAGGAGACCCAAGGGAGCCATGGTAGCCTGGGTGCAAAGATGGCCTCCAAAAGTCCTCCCAACCCAGTGTGTGCATGACACTCTTCCCAGCAAAAAGCAGGGCTAGTTCCCCTCCCTTAAATCTGAGGTGGCTCTGTGACTTACTTTGACCAATAGAATGTGGCTAAAGGGACACTGTGCCATCTCCTGGCCTAGGCCTTAAAAGGCCTGGCAGCTCCTGCTTTTGCCTTTTCTTGAAAATCAGCTGCCACTTTAAAAAGTCTGGACTATTGAAGAGGCCACATGGAGGGGGAAGCAGCCAGCCTCCAGCTGTTCTGACTATCCCAGATGCAGCATCAACAGGCGAGTGAGGCCATTTTGGAACATCTAGCCCTGTCCTGGTCTCAGATGATGCCAGCCACAGGAGTGACCCCAAGTGAGACCCTCGAAAGAACTGCCCAGCCCAGATTACGAAGTCATGAGCAAATAAAACGGCTATTGTTTCAAACCAGTAAGTTTTAGGATGACTTGCTCATCAGCAATAGCTAACTGATACAGAGTTGATAAGGAAAGCTTTTGAAAGCATGAAAAATATACCTGAACTACATTCAAAATTTATAGGACAGATTAAAGAGAGGGTACCCCCATTTAGCTGCTCCCAAAATTTTTACAAGAAGGAGCTGTGATTGCTGGCCAAACTCAATCAGGACATTCTCAGGCTCACTCTTGTTAACTCCTGGAGCNNNN | pathogenic | 62,691 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 15521759 in gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | TACCTAAGAGATATCTATGTTGTGCCAGGGTGCTCTCCAAGGCAAAGAGTTCAAAAGAAAACCAGAGGTTCTTTTCTCTCTAGTTTTCTGAACTCCTTAACCACTTTGGTGCTATTTAAATTAAGTAATACAAAATGATGGTAAACCCCAGTTTGCAGATGAGAAGCTTTTATTCATTCATTCATCAAATATTTATTGATTACTATGTGCCAGGCACTGTTCTGACCCTGGGAAAACAGTAAAGTACAAGAGAGACACATGCCCTGGCCACATGGTGCTTATAGTGTAAGGCCACTGTCTCTCAGAAGTCAGGGAGCTCATCAGAGGCAGGGCTAGAACCAGAAAACTGAGTTTCCTTAAGTCCTAACCTTCAGCAGATTCTCAAAGGAATCCATGACCCAAACATGATTAAGAACCACCAAATTAGGCCAAATTAACTCTCAAGCTTCTCCCTTGAACTGGGGAATGAATAATGACTACTCACTCCTAGAAGAAGCTTGATGCTCTTAACTTGAATTTGCAGGGGCATGTGGGCACACACCCACGGTGACACCACCACTCACCTTTCCTGCCCACCCTCCTGAATTCTCCACAAATCTGCCCCCACCTCCTTCTGTTTCTCACACTTTTATAATTAGCCTCACACCAGTCTCTGAGTCACTCCCTCATGGCCCACAAACGTTGGCTACACAACTTGCTGATGAGCTGTTTTTATCAATGGACAGCAGTTGGGAGCTGGATTCAGAGATGTGCCCTCTCTGAGAGCCTGGCATTTCTGGCCCTCCCTGTGTTTCCAGCAAAGGCAGCGATAGTGAAATTTCTGTCTCAGTTGAAGTATTTATGAGACTCATGTTGGAGGCATAACTAAAACTTTGCTGGGGAGAGTCAGGGGTCACTGAGGTGAATTGAGGGGGGCTGTGAGGGTCTGCCTGCCTCCTTCAAGCCCTCCGGAAACATTTGAGTTTCCTCAGAAAGGTTTAAATAGGCCATACTAGTAACCGAATACTTCCCCTGCTCTGGGTCAGACAAGACAAGGGCAACAGGCTGCTGACCTCAGAAAAGGTTGCAGGCTGGCAGACACAGCCCCTTCCCCAAATCTCCCAGCCTCATACCCGGCAGACACACTCAGCTCCAGACCTGGCTGTCACTGTGGAACCCCCTCCACTTCTCCCTGGAAAGCTCACTTCTCTCAGGACCTCCAGCTGCCTTGTCTGAGGCTGAAGGGAAGTCGCACCCAGGAAGACAGGTCTGGAGAAAGGGAAAACCTAGTCCTGAGGCTGCAACTGCCCCGCCGCTGTTCACCCCCCACCCCACCGGCCCCTGCCACCTGCATTTTCCCTTCGAGGGACTATTGTGGCCATGGATGCTATCTGGGTCTGGAAAGAGGTTTGTTTACTCCACAACAGCCCCTGTGAGGCAAGCCCCCTTCGAAGAGGTCAGAGATGTATTTATAGAAACATCTGAGACTCACTTCTCTATTACTTGCACACCTCTGTCTCTTTTAAGCTCTCCCAAATTCCTGACCAAGATGAAATCATGCAGCAAATGGGGAGAATAGGGGAGGCAGAAACCATTTTTCAAAGTGTCTCTGCTTTGAGCAGCCAGGTAGGAGCCGGTTGGAACAAGGACAGAAGGGGCTTCCGAGACAAGCTCGGGTGACAGGAAGCTGCTGGGGTGGCCGTCTTCCTTCCAACCTCCCTCCACCAACAGTTGAATGGCAAAAACATCAGGACACATTGCAAAACAATCTTCCTTCCTCCCCCTGTCCCCTGACAGATGGAAGAGAGGAAAGTTGTGGCCATCATTTACCTGCTGAGATTGGAAGAACGCTGTTGATGAAAGTCGGCTGAGACACGATAGAGAGGAAGAAAAGCTGAAGATAAATTCCCAAAGTCATTGGATTCAGGACAACCATGCTGGCCAGGGTCTGGCGAGGGTCAAGTTAGAAAGGAGGCTGCTGCGGAGCCTTGCTTATCTCTGCTTTTCTCTTCCTCACTGCTGTTTGCGTGCGCGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTCTTTCCCTCTTTCTCTTTCCCTCTCCCTCCTCCTCACCCCCTCCCTCTCTCTCCCTCCCCCACCTCTCCTGTCTCCCATGCCTTTACCAAGAAAGAATGCCAACCATTTCCCATTAAACTGTCTCCATGCTACAGAGAGTTATATTTATCTCAAGCTCCATATCAAATGCCCACATTAAAATTAAGATGTCAAAATTTTCTTTTTTGGAGACTGAGGTAAGTGGCTAGTGAAGAGGTGATGAGAAGGCAGCCAAGTCTCAGATGTTCACTGGAGGCAGTCCTCAAGGGCAGAGAGATTCCTAATTGGTTATGTGCCACCATCTACCTCCTTGGAACTGGGCAGAAACAACTCTCCTGATTCAAACTGAATTTCATGGAGAAAAACCCCTCCACTGTCAGCCTGTGACATTTTTACCCATTGTGTAACAAATGTAAAGTTAACTTTTAATTTTTTTCTTTAATCATCCAATAAAAAGGAGGAAGGAAGTAGTTTATATTTCCAAACAGCTTTCTCTGTGAAAAAGTGTTTCTCTCTCCAAAAGCTGCAACCTTTTGATTCAATGCAAGGCAAAATAAATGAAAACAGTAAAAGTATAGAAAAGTGAATGATTTTTATCAAACTATATTCAGAAAAATAACATCACTAACTTAATCTTTGGCTAGACAAAATTATTCAAATAAAAATTATCACATTCTTAATACCTTTTATGAGTTTATAAAAGCCTGTTATAGAGATGATTAGATGACTAAAACAAAATAATAATTCACAGAGTTGTTCATTTTGCTTTAATTTACATATTACATGCCTCATAGGAGTTAACTCAGAAACAGTCTGCTAGTTACTGGATGCTGGGGTGGGCATCCTGCCCCTGTGCTCATTATGGGGAAGGTGGAGTTGGGTCAGGGCGTGGTATAAAGTGATATTTTACAGCTGTAGCACCACACTTGGGCTTGACTCTCAGCTCTGAGTGGCAGTGGACAAGCTCACCTCTCTAAGCCTCAGTTTTCTCATCCATACAATGGAGACAATGTTCCCTTTAAAGGTTTGTTGGAAAGTTAAGTGAGGTAATGGGGATGAATCCTACACGGATTAGAACTTGCACATAGGAACAGCACAAAGGAGACCCAAGGGAGCCATGGTAGCCTGGGTGCAAAGATGGCCTCCAAAAGTCCTCCCAACCCAGTGTGTGCATGACACTCTTCCCAGCAAAAAGCAGGGCTAGTTCCCCTCCCTTAAATCTGAGGTGGCTCTGTGACTTACTTTGACCAATAGAATGTGGCTAAAGGGACACTGTGCCATCTCCTGGCCTAGGCCTTAAAAGGCCTGGCAGCTCCTGCTTTTGCCTTTTCTTGAAAATCAGCTGCCACTTTAAAAAGTCTGGACTATTGAAGAGGCCACATGGAGGGGGAAGCAGCCAGCCTCCAGCTGTTCTGACTATCCCAGATGCAGCATCAACAGGCGAGTGAGGCCATTTTGGAACATCTAGCCCTGTCCTGGTCTCAGATGATGCCAGCCACAGGAGTGACCCCAAGTGAGACCCTCGAAAGAACTGCCCAGCCCAGATTACGAAGTCATGAGCAAATAAAACGGCTATTGTTTCAAACCAGTAAGTTTTAGGATGACTTGCTCATCAGCAATAGCTAACTGATACAGAGTTGATAAGGAAAGCTTTTGAAAGCATGAAAAATATACCTGAACTACATTCAAAATTTATAGGACAGATTAAAGAGAGGGTACCCCCATTTAGCTGCTCCCAAAATTTTTACAAGAAGGAGCTGTGATTGCTGGCCAAACTCAATCAGGACATTCTCAGGCTCACTCTTGTTAACTCCTGGAGCCCCAGCAGCCAGCTTCCAGTGGCTTGGAGAAGGTACAGTCTACCTGGGAGGAAGGTATCTTTTGAGTAACTTGGTGTCAGAATATGAATTTTTACTATCTAGCTCAGATTCCTCCTCTGCAAAGCCAGTATGACTTCTTCCTTCTCTCAGCACAAAGAATTCACCACTGACCATACCCTTGGAACAAATTC | TACCTAAGAGATATCTATGTTGTGCCAGGGTGCTCTCCAAGGCAAAGAGTTCAAAAGAAAACCAGAGGTTCTTTTCTCTCTAGTTTTCTGAACTCCTTAACCACTTTGGTGCTATTTAAATTAAGTAATACAAAATGATGGTAAACCCCAGTTTGCAGATGAGAAGCTTTTATTCATTCATTCATCAAATATTTATTGATTACTATGTGCCAGGCACTGTTCTGACCCTGGGAAAACAGTAAAGTACAAGAGAGACACATGCCCTGGCCACATGGTGCTTATAGTGTAAGGCCACTGTCTCTCAGAAGTCAGGGAGCTCATCAGAGGCAGGGCTAGAACCAGAAAACTGAGTTTCCTTAAGTCCTAACCTTCAGCAGATTCTCAAAGGAATCCATGACCCAAACATGATTAAGAACCACCAAATTAGGCCAAATTAACTCTCAAGCTTCTCCCTTGAACTGGGGAATGAATAATGACTACTCACTCCTAGAAGAAGCTTGATGCTCTTAACTTGAATTTGCAGGGGCATGTGGGCACACACCCACGGTGACACCACCACTCACCTTTCCTGCCCACCCTCCTGAATTCTCCACAAATCTGCCCCCACCTCCTTCTGTTTCTCACACTTTTATAATTAGCCTCACACCAGTCTCTGAGTCACTCCCTCATGGCCCACAAACGTTGGCTACACAACTTGCTGATGAGCTGTTTTTATCAATGGACAGCAGTTGGGAGCTGGATTCAGAGATGTGCCCTCTCTGAGAGCCTGGCATTTCTGGCCCTCCCTGTGTTTCCAGCAAAGGCAGCGATAGTGAAATTTCTGTCTCAGTTGAAGTATTTATGAGACTCATGTTGGAGGCATAACTAAAACTTTGCTGGGGAGAGTCAGGGGTCACTGAGGTGAATTGAGGGGGGCTGTGAGGGTCTGCCTGCCTCCTTCAAGCCCTCCGGAAACATTTGAGTTTCCTCAGAAAGGTTTAAATAGGCCATACTAGTAACCGAATACTTCCCCTGCTCTGGGTCAGACAAGACAAGGGCAACAGGCTGCTGACCTCAGAAAAGGTTGCAGGCTGGCAGACACAGCCCCTTCCCCAAATCTCCCAGCCTCATACCCGGCAGACACACTCAGCTCCAGACCTGGCTGTCACTGTGGAACCCCCTCCACTTCTCCCTGGAAAGCTCACTTCTCTCAGGACCTCCAGCTGCCTTGTCTGAGGCTGAAGGGAAGTCGCACCCAGGAAGACAGGTCTGGAGAAAGGGAAAACCTAGTCCTGAGGCTGCAACTGCCCCGCCGCTGTTCACCCCCCACCCCACCGGCCCCTGCCACCTGCATTTTCCCTTCGAGGGACTATTGTGGCCATGGATGCTATCTGGGTCTGGAAAGAGGTTTGTTTACTCCACAACAGCCCCTGTGAGGCAAGCCCCCTTCGAAGAGGTCAGAGATGTATTTATAGAAACATCTGAGACTCACTTCTCTATTACTTGCACACCTCTGTCTCTTTTAAGCTCTCCCAAATTCCTGACCAAGATGAAATCATGCAGCAAATGGGGAGAATAGGGGAGGCAGAAACCATTTTTCAAAGTGTCTCTGCTTTGAGCAGCCAGGTAGGAGCCGGTTGGAACAAGGACAGAAGGGGCTTCCGAGACAAGCTCGGGTGACAGGAAGCTGCTGGGGTGGCCGTCTTCCTTCCAACCTCCCTCCACCAACAGTTGAATGGCAAAAACATCAGGACACATTGCAAAACAATCTTCCTTCCTCCCCCTGTCCCCTGACAGATGGAAGAGAGGAAAGTTGTGGCCATCATTTACCTGCTGAGATTGGAAGAACGCTGTTGATGAAAGTCGGCTGAGACACGATAGAGAGGAAGAAAAGCTGAAGATAAATTCCCAAAGTCATTGGATTCAGGACAACCATGCTGGCCAGGGTCTGGCGAGGGTCAAGTTAGAAAGGAGGCTGCTGCGGAGCCTTGCTTATCTCTGCTTTTCTCTTCCTCACTGCTGTTTGCGTGCGCGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTTTCCCTCTTTCTCTTTCCCTCTCCCTCCTCCTCACCCCCTCCCTCTCTCTCCCTCCCCCACCTCTCCTGTCTCCCATGCCTTTACCAAGAAAGAATGCCAACCATTTCCCATTAAACTGTCTCCATGCTACAGAGAGTTATATTTATCTCAAGCTCCATATCAAATGCCCACATTAAAATTAAGATGTCAAAATTTTCTTTTTTGGAGACTGAGGTAAGTGGCTAGTGAAGAGGTGATGAGAAGGCAGCCAAGTCTCAGATGTTCACTGGAGGCAGTCCTCAAGGGCAGAGAGATTCCTAATTGGTTATGTGCCACCATCTACCTCCTTGGAACTGGGCAGAAACAACTCTCCTGATTCAAACTGAATTTCATGGAGAAAAACCCCTCCACTGTCAGCCTGTGACATTTTTACCCATTGTGTAACAAATGTAAAGTTAACTTTTAATTTTTTTCTTTAATCATCCAATAAAAAGGAGGAAGGAAGTAGTTTATATTTCCAAACAGCTTTCTCTGTGAAAAAGTGTTTCTCTCTCCAAAAGCTGCAACCTTTTGATTCAATGCAAGGCAAAATAAATGAAAACAGTAAAAGTATAGAAAAGTGAATGATTTTTATCAAACTATATTCAGAAAAATAACATCACTAACTTAATCTTTGGCTAGACAAAATTATTCAAATAAAAATTATCACATTCTTAATACCTTTTATGAGTTTATAAAAGCCTGTTATAGAGATGATTAGATGACTAAAACAAAATAATAATTCACAGAGTTGTTCATTTTGCTTTAATTTACATATTACATGCCTCATAGGAGTTAACTCAGAAACAGTCTGCTAGTTACTGGATGCTGGGGTGGGCATCCTGCCCCTGTGCTCATTATGGGGAAGGTGGAGTTGGGTCAGGGCGTGGTATAAAGTGATATTTTACAGCTGTAGCACCACACTTGGGCTTGACTCTCAGCTCTGAGTGGCAGTGGACAAGCTCACCTCTCTAAGCCTCAGTTTTCTCATCCATACAATGGAGACAATGTTCCCTTTAAAGGTTTGTTGGAAAGTTAAGTGAGGTAATGGGGATGAATCCTACACGGATTAGAACTTGCACATAGGAACAGCACAAAGGAGACCCAAGGGAGCCATGGTAGCCTGGGTGCAAAGATGGCCTCCAAAAGTCCTCCCAACCCAGTGTGTGCATGACACTCTTCCCAGCAAAAAGCAGGGCTAGTTCCCCTCCCTTAAATCTGAGGTGGCTCTGTGACTTACTTTGACCAATAGAATGTGGCTAAAGGGACACTGTGCCATCTCCTGGCCTAGGCCTTAAAAGGCCTGGCAGCTCCTGCTTTTGCCTTTTCTTGAAAATCAGCTGCCACTTTAAAAAGTCTGGACTATTGAAGAGGCCACATGGAGGGGGAAGCAGCCAGCCTCCAGCTGTTCTGACTATCCCAGATGCAGCATCAACAGGCGAGTGAGGCCATTTTGGAACATCTAGCCCTGTCCTGGTCTCAGATGATGCCAGCCACAGGAGTGACCCCAAGTGAGACCCTCGAAAGAACTGCCCAGCCCAGATTACGAAGTCATGAGCAAATAAAACGGCTATTGTTTCAAACCAGTAAGTTTTAGGATGACTTGCTCATCAGCAATAGCTAACTGATACAGAGTTGATAAGGAAAGCTTTTGAAAGCATGAAAAATATACCTGAACTACATTCAAAATTTATAGGACAGATTAAAGAGAGGGTACCCCCATTTAGCTGCTCCCAAAATTTTTACAAGAAGGAGCTGTGATTGCTGGCCAAACTCAATCAGGACATTCTCAGGCTCACTCTTGTTAACTCCTGGAGCCCCAGCAGCCAGCTTCCAGTGGCTTGGAGAAGGTACAGTCTACCTGGGAGGAAGGTATCTTTTGAGTAACTTGGTGTCAGAATATGAATTTTTACTATCTAGCTCAGATTCCTCCTCTGCAAAGCCAGTATGACTTCTTCCTTCTCTCAGCACAAAGAATTCACCACTGACCATACCCTTGGAACAAATTCNN | benign | 62,694 |
A genetic variant on chromosome 3, position 15601892, affects the gene BTD (biotinidase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | TACTTAGTCAATAAATGTTTGCTGTATGAAGAAATCAGTGGCAGATATGTCATCTCTACAAAAACAGTTAAGTATAGGTTCCATTCATAGGTCAATAGCTTCATTTTTTCACACAGATGAAAGAACAGAATGTTGTTCTAACAAAGACAAGTAAAATGTAGAAGCAACAGAAACTCAAAACCTCCTAGTTTTAAGATTAAAAAATACAAATCTCAAACCTTGTAGATAAAGAATGTCATTCAATAAAGAATGTCATTCAATAAAGAATGTCATTCAATTAATAAATAATGTATAATATTAAGCATCTACACCACGTGAAAGCACAAACCAAGCCAGGCACTGTGGTGATATAACAAATGAATCACAACTTCTGCCCTCCAGGCACTCATGTATGATGGCAAAAGGCACCACTTAGGGTGGCCAGGCAGTTGTTTGGGCAAGAGGAGGCAAGAATTTAAATTAGAAGGCAACGGTGGGAGTGTAAAGCAGGAATATTTAGCCTCAGCTGGACTGAGAGTATGTGATATCACAGAAGTGGATTCTTGACCTTTCAAGCCCGCACTACTGAGAGAAGAGCAAGGTGGATTGGCAGAGGATGCACTTAAAGTGGATTGACAAAACGTCGTATCTTCCTTATCCTGCTTCCAAATAAGCCTCTAAGAAAGGTGGCAGCATGATGTGGTGGAAAAAGCATCAGGCTAGGATCTGAGCCATCTGAGTTTCCATCAAGGCACTACCATTTGTGATATCCTCCACCCTGCCCCGAACCAATCATACAACAAAGCCTTGGCCTTCACTCATTTATCCCACAGGTAATCTCTGAACACCTTTCTTATGCAGGCACCACACTAAGCACTGGGGGTACAGATGTGTCGTGAAGAAATAATATCCCTGCTCTAATGGAGCTTGTAGCCTAATAGGGAAGTCAGACTTTACTCATAAACTGTCCATTCCAATCATGACATACAGTATAGTAGTAAGAGAATGGACTCAGACCCAGAATACGTGGGTTCAAACCCTGGCTCTGCTACTACCAGCTGTGTCACCAAAGGCAAGTTTTACTTAACCTGTGTCTTTTCTCATCTGTCAACTTGGTGTAACAACAGTTAATATTCAACAGTGATTGATATGATATATGTAAAGTAGCAGAAGAGTGGTAAGCGCTATCTGGGTGTTTGCAATGCATACCTACCGCTATTACTGATCATTCCCAGTAACGCATTCAGCCACCTGAGTCCATACTCACCGCTTGCTCATTCCTCATCCCGATGTACTTGATGCCTAGCTGCTGGGCAGCAATGGCGATTTCGGTCACTGGGATGCCTACGATGCCAAATATGTACTCCACATCCTGAGGAACGAAGAACAGGGGAGTAAACTCCCAAGGCCCCACCATATCGCCACATCCTTCCCTCCCTCCCGGGCGCTAAAAGGAAAACCCCCCGACCCCCATCGCCCATTTCTACTCGTCTCCAAGACAACATCGCGGTCCCCGCCAGCTTCCGTAGGAGCCTTTCATTCCAGGAAGGTCCATCGTACTTGCGTTTTCAGGGCCTGAGCGATGACTTTAGCACCAGACACCTGCTCCTCGCTGCGCTCTGCGAAGTTACTGTCCGGCATCTTCCACCGAAAAGCTCTAAGCACTCACGCAGCCGGCAAACAAGCGGAATCATCCAGCAAGGCAAACGCGAAATCGGCAGCACGCCACCTCTGGTACTGCACCTCTGACGGACAGGAGGGCAACCAACTGCCTTAAACAACGGGAAGGAAGAGGCGGTCTAAATTCGTCCACTTCCCGGGAGAGGTGAGAATGTAAACACGCGCGTTCTCCAATCAGAACTGCGCTCTCTTCTCGGCTCCTCCATTCGCGCGCCAGAATGCCAGAGGGAGGCGGGACTAGCAGGAGATTGCTGCCTATGCAAAGCAGGTAAGAAGCCGAACTCTGAGGCCTCTCGCCATTGTCTCCGAGTCGGCCAGCTGGAGCGTTTTCGGGGCTGTAAAGGGAGAATGGCGCATGCGCATATTCAGGGCGGAAGGCGCGCTAAGAGCAGGTACGGAGGGGGCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGTGTGGTAAGGGCGTGCGGTCCAGACCCCGCCCCGGGCGCCCAGTTGGACTTGGGGAGGGCTGCGCAAAGGCTGCCGGGAGCTGGGAAGCCCGGCGCGCGTCGTTTGCTGGGGCTGTTTGTGCGTTGCTGCTGTGCTACCGCGTTGCGTTTTCTAGGCATTTACTTACACGCTTTGTGGTTTACGCTCTCATAACCTTGTGGTTTTATAGTCCTTAAATTATTGTAGCGCACGTTACTTAAATCCAGAAGCAGATGTGTACCCCAGCAAGAGATAAAATGACGCTCAGAGTCAGTAGATCCAGACCGTGCCTGAGATCCTGAATCCTGTTTCCTACCCACTATTCAGCCATTGGGTCACAAGCGATGAAAAGAGCACCTTGAAGGTAGTATAGAGCACTGTTTTCTCCAGCCCTTGCTACTAATCCATATTACTCTCCGCTAATATCTTTCCAAAATTAGGAACTATGGCGTTTCATAATTCTTAGGTTGGGTCCCTACCTACAACCAGCCCTGCACCCGATAGCCTTTTAAAACATTTTTGTGTGAAAATCGTTTGCAATGTGCAATATCTGAAACTACTGCCTTGGAGTCATTAGACCCTCTGCTCAGTGACAATAAACATAAAATTTCCAATTGTAATAAACAGTGGAACTTTTAATTTTTTGAGGATTTGGAGTCATTTTAAGCAAAAAGAACAGTGATAAGTGGACAGTAAAGAGATGAGAGGGGAGTGGGTCATGGGTAGTGAAATGAGTGAGAAGCACTGGAAGTGAAACGATTTCTAAACCCAGACATTTTCAAACTGTAGTCCTGGGTCTTTTCAAAAGGTCTTCCCCTCTTTTTCTCAACCCCTCAACCCCACCCCAAGCAGAGGAGAGTGAAGTGGTTGCCTCCCTGCATATGTGGACGGTGTTAGTCCATTTTCATACTGCTATAAAGAAATACCCAAAACTGGGTAATTTATAAAGAAAAAGAGGTTTAATGGTCTCACAGTTCCAAATGGCTACGGAGGCCTCACAATCATGGCAGAAGGTGAAGGAGGAGCAAAGGCATGTCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGCGTGTGCAGGGGAACTGCCCTTTATAAAACCATCAGATCTCATGAGACTTACTATCATTAGAACAGCATGGGAAAAATCCCCTCCCCATGATTCAGTTACTTCCCACTGGGTCCCTCTCACCACATGTGGGGATTATGGGAGCTATAATTCAAGATGAGATTTGGATGAGGACACAGCCAAACTGTTCTGCCCCTGGCCCCTCCCAAATATCATATCCTCACATTTCAAAACCAATCATGCCTTCCCAACAGTCCCCCAAAGTCTTAACTCATTTCAGCATTAACTCGAAAGTCCACAGTCCAGAGTTTCATCTGAGACAAGGCAAGTCCCTTCCGCCTATGAGCCTGTAAAATCAAAAGCAAGCTAGTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAAGAGATGGAGACCATCCTGGTCAACACGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGATCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATAATAAAATTAAATTTAAAAATAAATAAATAAAAGCAAGATAGTTACTTCCTAGATACAATGGGTGCACGGGAGTGAGGTAAATATACCCGTTCCAAATGGGAGAAATTGGTCAAGACAAAGGGGCTAAAGCCCCCATGCAAGTTCAAAATCTGGCAGGGCAGTCAAATATTAAAGCTCCAAAATGATCTTTGGATCATTTTGACTTCGTATCTCACAGCCAGATCATGCTGATGCAAGAGGTGGGCTCCCACAGCCTTGGGCAGCTCTGCCCTT | TACTTAGTCAATAAATGTTTGCTGTATGAAGAAATCAGTGGCAGATATGTCATCTCTACAAAAACAGTTAAGTATAGGTTCCATTCATAGGTCAATAGCTTCATTTTTTCACACAGATGAAAGAACAGAATGTTGTTCTAACAAAGACAAGTAAAATGTAGAAGCAACAGAAACTCAAAACCTCCTAGTTTTAAGATTAAAAAATACAAATCTCAAACCTTGTAGATAAAGAATGTCATTCAATAAAGAATGTCATTCAATAAAGAATGTCATTCAATTAATAAATAATGTATAATATTAAGCATCTACACCACGTGAAAGCACAAACCAAGCCAGGCACTGTGGTGATATAACAAATGAATCACAACTTCTGCCCTCCAGGCACTCATGTATGATGGCAAAAGGCACCACTTAGGGTGGCCAGGCAGTTGTTTGGGCAAGAGGAGGCAAGAATTTAAATTAGAAGGCAACGGTGGGAGTGTAAAGCAGGAATATTTAGCCTCAGCTGGACTGAGAGTATGTGATATCACAGAAGTGGATTCTTGACCTTTCAAGCCCGCACTACTGAGAGAAGAGCAAGGTGGATTGGCAGAGGATGCACTTAAAGTGGATTGACAAAACGTCGTATCTTCCTTATCCTGCTTCCAAATAAGCCTCTAAGAAAGGTGGCAGCATGATGTGGTGGAAAAAGCATCAGGCTAGGATCTGAGCCATCTGAGTTTCCATCAAGGCACTACCATTTGTGATATCCTCCACCCTGCCCCGAACCAATCATACAACAAAGCCTTGGCCTTCACTCATTTATCCCACAGGTAATCTCTGAACACCTTTCTTATGCAGGCACCACACTAAGCACTGGGGGTACAGATGTGTCGTGAAGAAATAATATCCCTGCTCTAATGGAGCTTGTAGCCTAATAGGGAAGTCAGACTTTACTCATAAACTGTCCATTCCAATCATGACATACAGTATAGTAGTAAGAGAATGGACTCAGACCCAGAATACGTGGGTTCAAACCCTGGCTCTGCTACTACCAGCTGTGTCACCAAAGGCAAGTTTTACTTAACCTGTGTCTTTTCTCATCTGTCAACTTGGTGTAACAACAGTTAATATTCAACAGTGATTGATATGATATATGTAAAGTAGCAGAAGAGTGGTAAGCGCTATCTGGGTGTTTGCAATGCATACCTACCGCTATTACTGATCATTCCCAGTAACGCATTCAGCCACCTGAGTCCATACTCACCGCTTGCTCATTCCTCATCCCGATGTACTTGATGCCTAGCTGCTGGGCAGCAATGGCGATTTCGGTCACTGGGATGCCTACGATGCCAAATATGTACTCCACATCCTGAGGAACGAAGAACAGGGGAGTAAACTCCCAAGGCCCCACCATATCGCCACATCCTTCCCTCCCTCCCGGGCGCTAAAAGGAAAACCCCCCGACCCCCATCGCCCATTTCTACTCGTCTCCAAGACAACATCGCGGTCCCCGCCAGCTTCCGTAGGAGCCTTTCATTCCAGGAAGGTCCATCGTACTTGCGTTTTCAGGGCCTGAGCGATGACTTTAGCACCAGACACCTGCTCCTCGCTGCGCTCTGCGAAGTTACTGTCCGGCATCTTCCACCGAAAAGCTCTAAGCACTCACGCAGCCGGCAAACAAGCGGAATCATCCAGCAAGGCAAACGCGAAATCGGCAGCACGCCACCTCTGGTACTGCACCTCTGACGGACAGGAGGGCAACCAACTGCCTTAAACAACGGGAAGGAAGAGGCGGTCTAAATTCGTCCACTTCCCGGGAGAGGTGAGAATGTAAACACGCGCGTTCTCCAATCAGAACTGCGCTCTCTTCTCGGCTCCTCCATTCGCGCGCCAGAATGCCAGAGGGAGGCGGGACTAGCAGGAGATTGCTGCCTATGCAAAGCAGGTAAGAAGCCGAACTCTGAGGCCTCTCGCCATTGTCTCCGAGTCGGCCAGCTGGAGCGTTTTCGGGGCTGTAAAGGGAGAATGGCGCATGCGCATATTCAGGGCGGAAGGCGCGCTAAGAGCACGGAGGGGGCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGTGTGGTAAGGGCGTGCGGTCCAGACCCCGCCCCGGGCGCCCAGTTGGACTTGGGGAGGGCTGCGCAAAGGCTGCCGGGAGCTGGGAAGCCCGGCGCGCGTCGTTTGCTGGGGCTGTTTGTGCGTTGCTGCTGTGCTACCGCGTTGCGTTTTCTAGGCATTTACTTACACGCTTTGTGGTTTACGCTCTCATAACCTTGTGGTTTTATAGTCCTTAAATTATTGTAGCGCACGTTACTTAAATCCAGAAGCAGATGTGTACCCCAGCAAGAGATAAAATGACGCTCAGAGTCAGTAGATCCAGACCGTGCCTGAGATCCTGAATCCTGTTTCCTACCCACTATTCAGCCATTGGGTCACAAGCGATGAAAAGAGCACCTTGAAGGTAGTATAGAGCACTGTTTTCTCCAGCCCTTGCTACTAATCCATATTACTCTCCGCTAATATCTTTCCAAAATTAGGAACTATGGCGTTTCATAATTCTTAGGTTGGGTCCCTACCTACAACCAGCCCTGCACCCGATAGCCTTTTAAAACATTTTTGTGTGAAAATCGTTTGCAATGTGCAATATCTGAAACTACTGCCTTGGAGTCATTAGACCCTCTGCTCAGTGACAATAAACATAAAATTTCCAATTGTAATAAACAGTGGAACTTTTAATTTTTTGAGGATTTGGAGTCATTTTAAGCAAAAAGAACAGTGATAAGTGGACAGTAAAGAGATGAGAGGGGAGTGGGTCATGGGTAGTGAAATGAGTGAGAAGCACTGGAAGTGAAACGATTTCTAAACCCAGACATTTTCAAACTGTAGTCCTGGGTCTTTTCAAAAGGTCTTCCCCTCTTTTTCTCAACCCCTCAACCCCACCCCAAGCAGAGGAGAGTGAAGTGGTTGCCTCCCTGCATATGTGGACGGTGTTAGTCCATTTTCATACTGCTATAAAGAAATACCCAAAACTGGGTAATTTATAAAGAAAAAGAGGTTTAATGGTCTCACAGTTCCAAATGGCTACGGAGGCCTCACAATCATGGCAGAAGGTGAAGGAGGAGCAAAGGCATGTCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGCGTGTGCAGGGGAACTGCCCTTTATAAAACCATCAGATCTCATGAGACTTACTATCATTAGAACAGCATGGGAAAAATCCCCTCCCCATGATTCAGTTACTTCCCACTGGGTCCCTCTCACCACATGTGGGGATTATGGGAGCTATAATTCAAGATGAGATTTGGATGAGGACACAGCCAAACTGTTCTGCCCCTGGCCCCTCCCAAATATCATATCCTCACATTTCAAAACCAATCATGCCTTCCCAACAGTCCCCCAAAGTCTTAACTCATTTCAGCATTAACTCGAAAGTCCACAGTCCAGAGTTTCATCTGAGACAAGGCAAGTCCCTTCCGCCTATGAGCCTGTAAAATCAAAAGCAAGCTAGTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAAGAGATGGAGACCATCCTGGTCAACACGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGATCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATAATAAAATTAAATTTAAAAATAAATAAATAAAAGCAAGATAGTTACTTCCTAGATACAATGGGTGCACGGGAGTGAGGTAAATATACCCGTTCCAAATGGGAGAAATTGGTCAAGACAAAGGGGCTAAAGCCCCCATGCAAGTTCAAAATCTGGCAGGGCAGTCAAATATTAAAGCTCCAAAATGATCTTTGGATCATTTTGACTTCGTATCTCACAGCCAGATCATGCTGATGCAAGAGGTGGGCTCCCACAGCCTTGGGCAGCTCTGCCCTTNNNN | pathogenic | 62,704 |
A genetic variant at chromosome 3, position 15635477, affecting gene BTD (biotinidase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | GCTCTCCTACCGGGCTCCTTTTGTAAAATAAATTTTATCTTCTCCAGATAGAAAGAAATGTGATACCTTGCGGATTTTGCGGTTTCCTTGTTTTGCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTGCGGCTGTTACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGC 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| pathogenic | 62,706 |
Variant in gene BTD (biotinidase), located at chromosome 3 position 15635478: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | CTCTCCTACCGGGCTCCTTTTGTAAAATAAATTTTATCTTCTCCAGATAGAAAGAAATGTGATACCTTGCGGATTTTGCGGTTTCCTTGTTTTGCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTGCGGCTGTTACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGCT | CTCTCCTACCGGGCTCCTTTTGTAAAATAAATTTTATCTTCTCCAGATAGAAAGAAATGTGATACCTTGCGGATTTTGCGGTTTCCTTGTTTTGCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTGCGTTACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGCTNNNN | pathogenic | 62,708 |
Located at chromosome 3 position 15635481, the variant affecting gene BTD (biotinidase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | TCCTACCGGGCTCCTTTTGTAAAATAAATTTTATCTTCTCCAGATAGAAAGAAATGTGATACCTTGCGGATTTTGCGGTTTCCTTGTTTTGCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTGCGGCTGTTACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGCTATT | TCCTACCGGGCTCCTTTTGTAAAATAAATTTTATCTTCTCCAGATAGAAAGAAATGTGATACCTTGCGGATTTTGCGGTTTCCTTGTTTTGCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTGCGGCTTACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGCTATTNN | pathogenic | 62,710 |
Is the genetic change at chromosome 3, position 15635485, within gene BTD (biotinidase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | ACCGGGCTCCTTTTGTAAAATAAATTTTATCTTCTCCAGATAGAAAGAAATGTGATACCTTGCGGATTTTGCGGTTTCCTTGTTTTGCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTGCGGCTGTTACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGCTATTTAGG | ACCGGGCTCCTTTTGTAAAATAAATTTTATCTTCTCCAGATAGAAAGAAATGTGATACCTTGCGGATTTTGCGGTTTCCTTGTTTTGCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTGCGGCTGTTAACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGCTATTTAG | pathogenic | 62,711 |
Is chromosome 3, position 15635505, gene BTD (biotinidase) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | TAAATTTTATCTTCTCCAGATAGAAAGAAATGTGATACCTTGCGGATTTTGCGGTTTCCTTGTTTTGCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTGCGGCTGTTACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGCTATTTAGGGATCTTTACTGACATCCCAA 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| pathogenic | 62,713 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 15635571, gene BTD (biotinidase) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | GCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTGCGGCTGTTACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGCTATTTAGGGATCTTTACTGACATCCCAAGTATCAGTTACCTTTACGTCATTCACACATATGATACACACCTCATTTATGTCTATGCTGAAGTCA | GCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTGCGGCTGTTACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGCTATTTAGGGATCTTTACTGACATCCCAAGTATCAGTTACCTTTACGTCATTCACACATATGATACACACCTCATTTATGTCTATGCTGAA | pathogenic | 62,720 |
Clinical classification of chromosome 3, position 15641892, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | TCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGGGTCCAAAGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGATGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAATTTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATTACTTGAACCCAGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACAACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACCAAGACTCTCTCTCAAAAAACAAAACAAAACTTAAAACTCTAATTTTTATACCCTTTGATCCAGTAATTTCACTTGTAAGACTTTATTCCAAAGAAATAATCAAAAGATGCAATCAAAGATTTGTGTGAAGTGTATAATTATGCAATAAGTGTTTTGAGCACACTATGCAGATGGTCACCACAGTTTTCTTTTTATTACAAAAAGTTGGGAACACTTCAAATTCCAATAATAGAGGATAAATTATGGCGTCCTCTTAAATATGATGTGGCCCCATTACAAATGGATTTTTGAAAGTTTTTTTTTTTTCCTTTTTTTTTTGTGGTGGAGTTTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCCCGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCACCTGGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACTGCCATGCTTGGCCGTATTTTTTAAAGTTCTTAATGAGGGAAGTCAAGATGTAAAACCATATATTTATTATTATCTCCATTATATACACACATACATGTATACAGAGAGAAAAAGTAATGAAAATAACCAAAATATTAACAATAAGTATCTGTGTTATAGAATTATGATTGTTTTTTCCCGTTTTCCAAATTTTCTACAGTAAAACTTTTGAAGCTTTTATAACCAGGAAAAAAATTTAAAAGTTTGCAATGCATTCCAGAAATAAGTGTCTCAAACTTTGCTAATTTGAATTGTTCATGCCTTCTCTGCCTGCCTTCTCCACCTTCCTCCCTGGGGCTGGTGTTCCCGGCTTGACATTTTAAACCCTGTAAGTGGAGAGCAGTGGAAGAATGATGCCCCAGCCCTGAGAGCTGAGGGCGGCCCTGTTTGTATTTTCTTAGGTTGCTGTAGATGTCACAGGGAGTTCCGGGCCATCACAGCCAGGGAACACAGGATGTTGCCAGGTGTGGGAAAAGGCCTTTAGGGTGGTCAGAGTCCCGAAGGGAGCCTCCTAATTCCCAGTTGGGGAATGGAGATTTCAAGCGAGTTCTTGTTTCCAGGCTGAGATGAGCACACTTGCCTCTTACCCACTGGCCCAGTGGATCCTAACCTTGGCTACAAATGAGAATCACCCGGGGGACCTTTAAACAAACACTGTTGCCACTATCCCACCCACAGTCAATCAAATCAGACTTTGTAGGGGTGGTCCCGGCATCAGTGGTTTTTCAGAAGTTCCTCAACTGATTTAAATGCACAATGGAAGTTGACAACCACCAGACTGAAGATACCACGTGTGTTAATGGGCCCAATGTATTCAAGGCCCAGTAGTTGGCCCCATCTCCCCTGGTATCCTAAGAACTCTAAATCCTTTCTAGCTATTCGCTTGTCAAACTCCTGAGCTTACTTTCAATGGAGCTTACACATTCCCTCCTTCCCTCACATGACCCCAGGCACAGTTAATGGTTGTTCCTAGAGGACTTTGTCTTTGTTCCTTGGGGATCAGGTGGAGTGAGACAGTATCCCCAAGACTAAGATCTCTGAGGAGAGTAAAGACACCATCTCTGTGCCTCTGGTTCCTGCTACAGAGTAACTTCCTGATGGTTGCCAAAAGAATGAACAGAAGAATGAATGAATGCAGCGGTTCTTCCTGCCATCTGATAACAGACTATTCTTTGATGTTTTCATTTTCAGGATGTACAGATTATAGTGTTTCCAGAAGATGGCATTCATGGATTCAACTTTACAAGAACATCCATTTATCCATTTTTGGACTTCATGCCGTCTCCCCAGGTGGTCAGGTGGAACCCATGCCTGGAGCCTCACCGCTTCAATGACACAGAGGTGATTCCTGCCTTTTTCCTCAGTAGGCTGAGGGTACACAGAGGTGATCTAAGTCAGGGACCAGAAGCTGTGACATGTTAACTAAGATTGATAGGAGACCTTAACATCCCCAAAATCCAACCCAAACTCCCAAAGATCCATGTGCCACATGTTCATTCCATTAAAGAATGTCTGACGTTACAAGGCAGTTATTCATCTATGGATCTTTCCATTTATTAATTACACAATAAATACAGGAATGTATACTTAAACCAAACCAAAAGTAAAAAAAGAAAAGTTCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAA | TCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGGGTCCAAAGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGATGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAATTTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATTACTTGAACCCAGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACAACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACCAAGACTCTCTCTCAAAAAACAAAACAAAACTTAAAACTCTAATTTTTATACCCTTTGATCCAGTAATTTCACTTGTAAGACTTTATTCCAAAGAAATAATCAAAAGATGCAATCAAAGATTTGTGTGAAGTGTATAATTATGCAATAAGTGTTTTGAGCACACTATGCAGATGGTCACCACAGTTTTCTTTTTATTACAAAAAGTTGGGAACACTTCAAATTCCAATAATAGAGGATAAATTATGGCGTCCTCTTAAATATGATGTGGCCCCATTACAAATGGATTTTTGAAAGTTTTTTTTTTTTCCTTTTTTTTTTGTGGTGGAGTTTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCCCGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCACCTGGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACTGCCATGCTTGGCCGTATTTTTTAAAGTTCTTAATGAGGGAAGTCAAGATGTAAAACCATATATTTATTATTATCTCCATTATATACACACATACATGTATACAGAGAGAAAAAGTAATGAAAATAACCAAAATATTAACAATAAGTATCTGTGTTATAGAATTATGATTGTTTTTTCCCGTTTTCCAAATTTTCTACAGTAAAACTTTTGAAGCTTTTATAACCAGGAAAAAAATTTAAAAGTTTGCAATGCATTCCAGAAATAAGTGTCTCAAACTTTGCTAATTTGAATTGTTCATGCCTTCTCTGCCTGCCTTCTCCACCTTCCTCCCTGGGGCTGGTGTTCCCGGCTTGACATTTTAAACCCTGTAAGTGGAGAGCAGTGGAAGAATGATGCCCCAGCCCTGAGAGCTGAGGGCGGCCCTGTTTGTATTTTCTTAGGTTGCTGTAGATGTCACAGGGAGTTCCGGGCCATCACAGCCAGGGAACACAGGATGTTGCCAGGTGTGGGAAAAGGCCTTTAGGGTGGTCAGAGTCCCGAAGGGAGCCTCCTAATTCCCAGTTGGGGAATGGAGATTTCAAGCGAGTTCTTGTTTCCAGGCTGAGATGAGCACACTTGCCTCTTACCCACTGGCCCAGTGGATCCTAACCTTGGCTACAAATGAGAATCACCCGGGGGACCTTTAAACAAACACTGTTGCCACTATCCCACCCACAGTCAATCAAATCAGACTTTGTAGGGGTGGTCCCGGCATCAGTGGTTTTTCAGAAGTTCCTCAACTGATTTAAATGCACAATGGAAGTTGACAACCACCAGACTGAAGATACCACGTGTGTTAATGGGCCCAATGTATTCAAGGCCCAGTAGTTGGCCCCATCTCCCCTGGTATCCTAAGAACTCTAAATCCTTTCTAGCTATTCGCTTGTCAAACTCCTGAGCTTACTTTCAATGGAGCTTACACATTCCCTCCTTCCCTCACATGACCCCAGGCACAGTTAATGGTTGTTCCTAGAGGACTTTGTCTTTGTTCCTTGGGGATCAGGTGGAGTGAGACAGTATCCCCAAGACTAAGATCTCTGAGGAGAGTAAAGACACCATCTCTGTGCCTCTGGTTCCTGCTACAGAGTAACTTCCTGATGGTTGCCAAAAGAATGAACAGAAGAATGAATGAATGCAGCGGTTCTTCCTGCCATCTGATAACAGACTATTCTTTGAGTTTTCATTTTCAGGATGTACAGATTATAGTGTTTCCAGAAGATGGCATTCATGGATTCAACTTTACAAGAACATCCATTTATCCATTTTTGGACTTCATGCCGTCTCCCCAGGTGGTCAGGTGGAACCCATGCCTGGAGCCTCACCGCTTCAATGACACAGAGGTGATTCCTGCCTTTTTCCTCAGTAGGCTGAGGGTACACAGAGGTGATCTAAGTCAGGGACCAGAAGCTGTGACATGTTAACTAAGATTGATAGGAGACCTTAACATCCCCAAAATCCAACCCAAACTCCCAAAGATCCATGTGCCACATGTTCATTCCATTAAAGAATGTCTGACGTTACAAGGCAGTTATTCATCTATGGATCTTTCCATTTATTAATTACACAATAAATACAGGAATGTATACTTAAACCAAACCAAAAGTAAAAAAAGAAAAGTTCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAN | pathogenic | 62,725 |
Is the genetic mutation found on chromosome 3 at position 15641990, within the gene BTD (biotinidase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | AAAAATACAAAATTTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATTACTTGAACCCAGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACAACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACCAAGACTCTCTCTCAAAAAACAAAACAAAACTTAAAACTCTAATTTTTATACCCTTTGATCCAGTAATTTCACTTGTAAGACTTTATTCCAAAGAAATAATCAAAAGATGCAATCAAAGATTTGTGTGAAGTGTATAATTATGCAATAAGTGTTTTGAGCACACTATGCAGATGGTCACCACAGTTTTCTTTTTATTACAAAAAGTTGGGAACACTTCAAATTCCAATAATAGAGGATAAATTATGGCGTCCTCTTAAATATGATGTGGCCCCATTACAAATGGATTTTTGAAAGTTTTTTTTTTTTCCTTTTTTTTTTGTGGTGGAGTTTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCCCGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCACCTGGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACTGCCATGCTTGGCCGTATTTTTTAAAGTTCTTAATGAGGGAAGTCAAGATGTAAAACCATATATTTATTATTATCTCCATTATATACACACATACATGTATACAGAGAGAAAAAGTAATGAAAATAACCAAAATATTAACAATAAGTATCTGTGTTATAGAATTATGATTGTTTTTTCCCGTTTTCCAAATTTTCTACAGTAAAACTTTTGAAGCTTTTATAACCAGGAAAAAAATTTAAAAGTTTGCAATGCATTCCAGAAATAAGTGTCTCAAACTTTGCTAATTTGAATTGTTCATGCCTTCTCTGCCTGCCTTCTCCACCTTCCTCCCTGGGGCTGGTGTTCCCGGCTTGACATTTTAAACCCTGTAAGTGGAGAGCAGTGGAAGAATGATGCCCCAGCCCTGAGAGCTGAGGGCGGCCCTGTTTGTATTTTCTTAGGTTGCTGTAGATGTCACAGGGAGTTCCGGGCCATCACAGCCAGGGAACACAGGATGTTGCCAGGTGTGGGAAAAGGCCTTTAGGGTGGTCAGAGTCCCGAAGGGAGCCTCCTAATTCCCAGTTGGGGAATGGAGATTTCAAGCGAGTTCTTGTTTCCAGGCTGAGATGAGCACACTTGCCTCTTACCCACTGGCCCAGTGGATCCTAACCTTGGCTACAAATGAGAATCACCCGGGGGACCTTTAAACAAACACTGTTGCCACTATCCCACCCACAGTCAATCAAATCAGACTTTGTAGGGGTGGTCCCGGCATCAGTGGTTTTTCAGAAGTTCCTCAACTGATTTAAATGCACAATGGAAGTTGACAACCACCAGACTGAAGATACCACGTGTGTTAATGGGCCCAATGTATTCAAGGCCCAGTAGTTGGCCCCATCTCCCCTGGTATCCTAAGAACTCTAAATCCTTTCTAGCTATTCGCTTGTCAAACTCCTGAGCTTACTTTCAATGGAGCTTACACATTCCCTCCTTCCCTCACATGACCCCAGGCACAGTTAATGGTTGTTCCTAGAGGACTTTGTCTTTGTTCCTTGGGGATCAGGTGGAGTGAGACAGTATCCCCAAGACTAAGATCTCTGAGGAGAGTAAAGACACCATCTCTGTGCCTCTGGTTCCTGCTACAGAGTAACTTCCTGATGGTTGCCAAAAGAATGAACAGAAGAATGAATGAATGCAGCGGTTCTTCCTGCCATCTGATAACAGACTATTCTTTGATGTTTTCATTTTCAGGATGTACAGATTATAGTGTTTCCAGAAGATGGCATTCATGGATTCAACTTTACAAGAACATCCATTTATCCATTTTTGGACTTCATGCCGTCTCCCCAGGTGGTCAGGTGGAACCCATGCCTGGAGCCTCACCGCTTCAATGACACAGAGGTGATTCCTGCCTTTTTCCTCAGTAGGCTGAGGGTACACAGAGGTGATCTAAGTCAGGGACCAGAAGCTGTGACATGTTAACTAAGATTGATAGGAGACCTTAACATCCCCAAAATCCAACCCAAACTCCCAAAGATCCATGTGCCACATGTTCATTCCATTAAAGAATGTCTGACGTTACAAGGCAGTTATTCATCTATGGATCTTTCCATTTATTAATTACACAATAAATACAGGAATGTATACTTAAACCAAACCAAAAGTAAAAAAAGAAAAGTTCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTG | 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| pathogenic | 62,731 |
For chromosome 3, position 15642000, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | AATTTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATTACTTGAACCCAGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACAACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACCAAGACTCTCTCTCAAAAAACAAAACAAAACTTAAAACTCTAATTTTTATACCCTTTGATCCAGTAATTTCACTTGTAAGACTTTATTCCAAAGAAATAATCAAAAGATGCAATCAAAGATTTGTGTGAAGTGTATAATTATGCAATAAGTGTTTTGAGCACACTATGCAGATGGTCACCACAGTTTTCTTTTTATTACAAAAAGTTGGGAACACTTCAAATTCCAATAATAGAGGATAAATTATGGCGTCCTCTTAAATATGATGTGGCCCCATTACAAATGGATTTTTGAAAGTTTTTTTTTTTTCCTTTTTTTTTTGTGGTGGAGTTTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCCCGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCACCTGGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACTGCCATGCTTGGCCGTATTTTTTAAAGTTCTTAATGAGGGAAGTCAAGATGTAAAACCATATATTTATTATTATCTCCATTATATACACACATACATGTATACAGAGAGAAAAAGTAATGAAAATAACCAAAATATTAACAATAAGTATCTGTGTTATAGAATTATGATTGTTTTTTCCCGTTTTCCAAATTTTCTACAGTAAAACTTTTGAAGCTTTTATAACCAGGAAAAAAATTTAAAAGTTTGCAATGCATTCCAGAAATAAGTGTCTCAAACTTTGCTAATTTGAATTGTTCATGCCTTCTCTGCCTGCCTTCTCCACCTTCCTCCCTGGGGCTGGTGTTCCCGGCTTGACATTTTAAACCCTGTAAGTGGAGAGCAGTGGAAGAATGATGCCCCAGCCCTGAGAGCTGAGGGCGGCCCTGTTTGTATTTTCTTAGGTTGCTGTAGATGTCACAGGGAGTTCCGGGCCATCACAGCCAGGGAACACAGGATGTTGCCAGGTGTGGGAAAAGGCCTTTAGGGTGGTCAGAGTCCCGAAGGGAGCCTCCTAATTCCCAGTTGGGGAATGGAGATTTCAAGCGAGTTCTTGTTTCCAGGCTGAGATGAGCACACTTGCCTCTTACCCACTGGCCCAGTGGATCCTAACCTTGGCTACAAATGAGAATCACCCGGGGGACCTTTAAACAAACACTGTTGCCACTATCCCACCCACAGTCAATCAAATCAGACTTTGTAGGGGTGGTCCCGGCATCAGTGGTTTTTCAGAAGTTCCTCAACTGATTTAAATGCACAATGGAAGTTGACAACCACCAGACTGAAGATACCACGTGTGTTAATGGGCCCAATGTATTCAAGGCCCAGTAGTTGGCCCCATCTCCCCTGGTATCCTAAGAACTCTAAATCCTTTCTAGCTATTCGCTTGTCAAACTCCTGAGCTTACTTTCAATGGAGCTTACACATTCCCTCCTTCCCTCACATGACCCCAGGCACAGTTAATGGTTGTTCCTAGAGGACTTTGTCTTTGTTCCTTGGGGATCAGGTGGAGTGAGACAGTATCCCCAAGACTAAGATCTCTGAGGAGAGTAAAGACACCATCTCTGTGCCTCTGGTTCCTGCTACAGAGTAACTTCCTGATGGTTGCCAAAAGAATGAACAGAAGAATGAATGAATGCAGCGGTTCTTCCTGCCATCTGATAACAGACTATTCTTTGATGTTTTCATTTTCAGGATGTACAGATTATAGTGTTTCCAGAAGATGGCATTCATGGATTCAACTTTACAAGAACATCCATTTATCCATTTTTGGACTTCATGCCGTCTCCCCAGGTGGTCAGGTGGAACCCATGCCTGGAGCCTCACCGCTTCAATGACACAGAGGTGATTCCTGCCTTTTTCCTCAGTAGGCTGAGGGTACACAGAGGTGATCTAAGTCAGGGACCAGAAGCTGTGACATGTTAACTAAGATTGATAGGAGACCTTAACATCCCCAAAATCCAACCCAAACTCCCAAAGATCCATGTGCCACATGTTCATTCCATTAAAGAATGTCTGACGTTACAAGGCAGTTATTCATCTATGGATCTTTCCATTTATTAATTACACAATAAATACAGGAATGTATACTTAAACCAAACCAAAAGTAAAAAAAGAAAAGTTCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGC | 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| pathogenic | 62,732 |
The mutation impacting BTD (biotinidase) on chromosome 3 at position 15644345: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | TGTATACTTAAACCAAACCAAAAGTAAAAAAAGAAAAGTTCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGT | TGTATACTTAAACCAAACCAAAAGTAAAAAAAGAAAAGTTCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTN | pathogenic | 62,743 |
Regarding the variant at chromosome 3 and position 15644413, affecting gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | CATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGG | CATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGN | pathogenic | 62,747 |
Variant chromosome 3, position 15644442, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | ACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAA | ACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACAAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAAN | pathogenic | 62,750 |
Variant on chromosome 3, at position 15644447, affecting BTD (biotinidase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | TTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACC | TTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCNNN | pathogenic | 62,751 |
Does the chromosome 3 mutation at position 15644492 within gene BTD (biotinidase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | TTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATG | TTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAAACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGN | pathogenic | 62,755 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 3, position 15644505 in gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | TTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGA 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TTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACAGTAGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAG | pathogenic | 62,757 |
Variant chromosome 3, position 15644788, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | GCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCC | GCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCN | pathogenic | 62,773 |
A mutation at chromosome position 15644847 on chromosome 3 in gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | ATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGA | ATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGANNNNNNNNNN | pathogenic | 62,774 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 15644856, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | TTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGG | TTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAAGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGNN | pathogenic | 62,775 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 15644907 in gene BTD (biotinidase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | TTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCT | TTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAAAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTN | pathogenic | 62,777 |
Mutation found at chromosome 3 position 15644941, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | TGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAA | TGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAA | pathogenic | 62,780 |
The mutation in gene BTD (biotinidase) at chromosome 3, position 15644951—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | CTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGA | 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| pathogenic | 62,781 |
The genetic variant at chromosome 3, position 15645083, affecting gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | AAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAG | 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| pathogenic | 62,786 |
Regarding the variant found on chromosome 3 at position 15645094 in gene BTD (biotinidase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | AAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCT 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| pathogenic | 62,787 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 15645160, in gene BTD (biotinidase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | AAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCAC | AAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACNN | pathogenic | 62,793 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 15645175, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | AAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGC | AAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCN | pathogenic | 62,796 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 15645207, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | TACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCA 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| pathogenic | 62,800 |
Clinical classification of chromosome 3, position 15645239, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | GTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCA 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| pathogenic | 62,803 |
The genetic variant at chromosome 3, position 15645264, affecting gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | TGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATG | TGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAAT | pathogenic | 62,804 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 15645314 in gene BTD (biotinidase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['BTD-related_disorder', 'Biotinidase_deficiency'] | CAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAG | CAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGN | pathogenic | 62,809 |
Gene BTD (biotinidase) variant at chromosome 3, position 15645333—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | GAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGAC | GAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACN | pathogenic | 62,811 |
For chromosome 3, position 15645346, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | CAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACTTGGCAGAACTAC | CAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACTTGGCAGAACTA | pathogenic | 62,813 |
Chromosome 3, position 15645362, gene BTD (biotinidase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | AACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACTTGGCAGAACTACTTCACCCAGTAAACAT | AACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACTTGGCAGAACTACTTCACCCAGTAAACATNNNNN | pathogenic | 62,814 |
Gene BTD (biotinidase) variant at chromosome 3, position 15645410—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Biotinidase_deficiency'] | GTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACTTGGCAGAACTACTTCACCCAGTAAACATCTAATCAGCACCTGCAGGATCCTCATTCTGCCCTTCTGGGCAGAGCAC | GTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACTTGGCAGAACTACTTCACCCAGTAAACATCTAATCAGCACCTGCAGGATCCTCATTCTGCCCTTCTGGGCAGAGCA | pathogenic | 62,816 |
Does the variant impacting THRB (thyroid hormone receptor beta) on chromosome 3, position 24122911, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['THRB-related_disorder', 'Thyroid_hormone_resistance,_generalized,_autosomal_dominant'] | CTTGTTTCCTTTTTCCCAGAAGCCAGTACAATTGCTTTCATGCATTGAATATTTAATTCCCCGCTCCCAGATAATTTCCAATCATACTTGGAATTTTCAGTGCTGTTCCTCTTCTTTTTCCAAGGCCTCTAAATGGTTGACTAGTATTGTGTCAAATTATTATTTCGAGCCAATAACAAATTTACGTTCCTTAACTGTTAAGTGGGCCATACTTCTTGTCTAATAAAGTTAGGAATTTAAGTGTTAAAAAAAAATAATTAAAGGAACCAGATTTTTTTTTTCCCCTTGAAATTCAGACAATATTAAGGGCAGGAAGGGTTTTAGAGATCATGACTTATTCACCAGGTAAGAAAACCAAGACCTAGAATTACAAATCTACCAGTTGACAGAGCACGAACTAGAACTCAGGCACCCAGACTTCTGGGCCAGTTATGCTCCACCAAACTTACAAAAAGCATCTACTTGGTTTCCATAGTGACTTTCCTTCCTTTGTTTTTAGGTAAATCTCACTGATATGGCTTATTTTCCCCAATATTTCCAGGATAAGGCAGTAAAAGGTAGGCAAAGGAATAGTTTATATCTACTATGCCAGTGGAGAATGAGATACATTCAATTGCATGGGTACATTCTATGCCCATTTTCTGACGCTGAAGAGATGAAGTGTCACTGTTTGTTTTCTGGGCACAAGCTATTCTAGCATGGGCCGTTGGGGAGGCAGGTTGGGCAGGAAAGTTAAGTGTGCACATGGTCTGCAGGTGTTTTCTATTGAGTATCTGTCAGGGTATGCTATGAGAGGGACAGGAGGGTCAGTGGCAGGGCCAGTCTCTGTTTAGAGATAGTCAAGCTATTTAGTTCCTCAGAGTCAGAGGGAAAAAGGGGACTAGGAGACATTTGTCAATGAGGCAAGGAGCTTGAGGATCTAACCAGGAGGAAGCGTCCTCCAGCCATCAGGACACAAAGGGGCCCTCAGAACACTGCATTTCCTTCAACTCAGAATGTAGCTGCACTAATCTCGCCTCAGCATTTCTCCAGAAGAAGACTGAAGTTTCACCGTATCTTTCCTTGATTAGAATATTTGATCCATAGAGAAATCTGTTGTCAGCTCAGCAAAGATACAACCTGGATAAAGAACTTCAGGAGCTTGGGAGATGACAGATCAGATGCCACAGAAAAGGGGTGCCACCCTGTAAATAGGTTTGATTTCTGTAAAAGTGTTCTCTGAGCCTAAATGGGAAAGAAGCCTTCCTACTGTGAGGTAATACTATGTGAATTTTTGGAAACCATGCAGTCACTGACATTGGTGAAGATTTCTAATTTCTCTGGGCTCACTGAAAAAAAATATTTTCCTTGTTGGCCTCCATCAGTCAATACCTGCACATCCTTGAGTCACACCTTTGTATAACTTGAATTAAACCATAACGTTATAAAAATGATATTGGAAGGGCAGCTGATTTTTTTAGGACACAAATATTCCTGTACATTCCAAGTTATGCTCCTAGGAGACCATAAAGAGTGCTGCAAACAGCATGCTCTTGAATAGATGAAAATTTGTTCGAGTCTTTCCCTAAAAGGCTGAAAGCCACATCTAACTAAAGGTGGTCTGTGCTCTGTTAACTTCAGCCCTGCGAACATCAGGATTGGGTGGAGGTGGTCGTATTATCTTGGTTTTAAGGCTTCTTTAGTGTCCTGTGGCGCCATTTTGCTGACTCAAGTCTTGGACCAGGGACGGGTGGGAGCTGGTGATGCTTGGTGCTGGTGAGTTAATGATTGTCCCCCACCCCACCTCCACAACCATAAAACCTTCAGAGCATTCACATCACAGGACCGGAGAACGAAATGCAATAGTTTCAAGTACCCGCATTCAAGGGGCAATTTCATCCATGTCTATGCCAAGGACTACTTCCCTTTTCCCTCCCAAATAATCCCTCCCAACACAAAGAAACAAACAAAAAAGAGCTAGGCAATGGAATGAAATGACACCCAGTAGTGCTGTAGGAATTATGAGAATGAATCCAGTCAGTCTAATCCTCGAACACTTCCAAGAACAAAGGGGGGAAGAGTTCTGTGGGGCATTCCACCTTCATGTGCAGGAAGCGGCTGGCATGGCAGGCTCCTATCATCCGCAGATCTGTCACCTTCATCAGGAGTTTTGGCCAAAAGTGTGTCACGTGGTGTTTTCGGTAATTGATATAGTGTTCAAAGGCCAGCAGGAAACTATCTTGGTACTTTTCTATTCTCTCAACACAGGCAAGCCCCGGGCGATCTGCGGGGAAGAGAGAAGATGGACATTGATTCAGAGATGGAAGGGGGAAGGCTTGCTTTGTCCAATTCCAGGCCTTTATTGGGGGGCGGGCAGATCTAGGGTCTTCCCTCTTAGCCATGAGCATGGATGCAGCGTGAACTCTGGTGCTCCAGGGACCAGGTACCAGGGGAGTGGCATCATTTATATGAAGAGAGGCAGTACTTTGTTCAGATAAATATCTCTGTTTAGACAGTTTAGCTTGAGTGTGAATTACCTTCTTGAGTGTGAAAGGTGATGCCTCCCTCCTAGGGTACAGAAGGAGAAGCCTGACATAGCTGAAATATTCTGCAAGATGAGGGGAACAATTTTGAATTTTCACTGGCTGCCTGGCAGAGAGGAGAGGATGAGCGTGGACATGCATAGAAGGGGGAGATATATGAAGGGACTGGGGACATTGCAGCAGGCCTGAGGCCAAAGGAGGAACGCGGAATAGTAAGACATTTCCTTGAGGACCAAGAAACACCATGTTTAATTTTGTGTTGTCTTCCAGGCTGCAATGAACTGGCCTTTCCCTTCCCTTATGCCTTTAGTAAAATTGCTACCAGTAGCAGCCTTGTATTAGTCATGATTTTGGAATTGAAATGAAAAGGGGAGGGGAGCTGTGCCAGAGTCACCCCATGCAGAGAAGAGAACAGCTATAGTGGGAGCTGGAGTGAGAAGACACCGGGACCCTGGAAAGCCCAGCAAATCTTCCCAAGTCCTGTGCAGACTACTGGGCTTCCCATAGTATGTGGGAGAGGCTCAAGTCAGTTTCCAAAAGTGGCAAACAAAGGGGTGACACAAGGAGGCTGGGCAACTGGGGAATAGTTGGGCTGCAGACACTTGGCTGACAAAAATAATCTATAAACCCGGATGAATTCCTCAAATAGCTCCAGGAGGCCCAACGTGCCCCTGCTAAGTTCTCTTCAGTTTGTTCTTTGTGGCTCTGATCAAATGAATTCACACTTCAAAGGTCCAATTATTGAGGTGTCTGTATCAATAGGAATCGAAACAGGGTTCTGCTTCATTGGAAAGGAAGGATCAGGGCTAATGTCTCAATTCACCCTTCTGAGTCTAAACAAACTAACAAACCATATGGGCTTTTGGAATCCCCTATTTAGCACAAATGGCAATTCGTGCATTTTTATCTTGTGTTTTCCTTCATATTTGATGAAGCTGCTCTGCAGATTTGCTGGTTCTCCCTCTCTCCCTTTCCCCTATCTTCTCTCTTTCTTTGAGTGTGCAAGAATTTTCCACAGGATCCTTTAATTTTTGACCCAAATAGAAGATCAACATATTATTGCTTTGGATGTGTTCTTTCAAAGGGAAAAATATAATGTGGGTTTTGTGGCATCAAAGAGATAAAGACGAGATGGCCACGTAAATGACATAGCGAGTACAAATTGACATTTTGATGATGCTTGAATCACACTGAACAGGTTTATGAAGAGAGAAACATTTTAAAGACTGAAGACCATTTTAACTCCTTAAGACAAAAGTTCTTAAAGAAATGTCTTTCAGATCATTTTCATTTTTTCTCTTTGCACTGTGGGACCAAGGAACTTAGAAGTAGTGGCTCTTGGAAAAGTCTTTGAAGAAAAAGTCTAAGATATTGTGTAACCGAAATGGCACACAAAACATGGGGCTTAGAACATCAGGCCCCATGATAGAACTGGAGACTTGGGGCCCTGACACGCAGCTATCATTTGCCAAATGCACAATGTCTTGTAATATTTTTCTGGTCCTGGCAGTATTAATGAAGAGGGTCCACATCACTGGGGAGGGTGGATTGTGAAAAGTTATTAAGTTGTCCTG | CTTGTTTCCTTTTTCCCAGAAGCCAGTACAATTGCTTTCATGCATTGAATATTTAATTCCCCGCTCCCAGATAATTTCCAATCATACTTGGAATTTTCAGTGCTGTTCCTCTTCTTTTTCCAAGGCCTCTAAATGGTTGACTAGTATTGTGTCAAATTATTATTTCGAGCCAATAACAAATTTACGTTCCTTAACTGTTAAGTGGGCCATACTTCTTGTCTAATAAAGTTAGGAATTTAAGTGTTAAAAAAAAATAATTAAAGGAACCAGATTTTTTTTTTCCCCTTGAAATTCAGACAATATTAAGGGCAGGAAGGGTTTTAGAGATCATGACTTATTCACCAGGTAAGAAAACCAAGACCTAGAATTACAAATCTACCAGTTGACAGAGCACGAACTAGAACTCAGGCACCCAGACTTCTGGGCCAGTTATGCTCCACCAAACTTACAAAAAGCATCTACTTGGTTTCCATAGTGACTTTCCTTCCTTTGTTTTTAGGTAAATCTCACTGATATGGCTTATTTTCCCCAATATTTCCAGGATAAGGCAGTAAAAGGTAGGCAAAGGAATAGTTTATATCTACTATGCCAGTGGAGAATGAGATACATTCAATTGCATGGGTACATTCTATGCCCATTTTCTGACGCTGAAGAGATGAAGTGTCACTGTTTGTTTTCTGGGCACAAGCTATTCTAGCATGGGCCGTTGGGGAGGCAGGTTGGGCAGGAAAGTTAAGTGTGCACATGGTCTGCAGGTGTTTTCTATTGAGTATCTGTCAGGGTATGCTATGAGAGGGACAGGAGGGTCAGTGGCAGGGCCAGTCTCTGTTTAGAGATAGTCAAGCTATTTAGTTCCTCAGAGTCAGAGGGAAAAAGGGGACTAGGAGACATTTGTCAATGAGGCAAGGAGCTTGAGGATCTAACCAGGAGGAAGCGTCCTCCAGCCATCAGGACACAAAGGGGCCCTCAGAACACTGCATTTCCTTCAACTCAGAATGTAGCTGCACTAATCTCGCCTCAGCATTTCTCCAGAAGAAGACTGAAGTTTCACCGTATCTTTCCTTGATTAGAATATTTGATCCATAGAGAAATCTGTTGTCAGCTCAGCAAAGATACAACCTGGATAAAGAACTTCAGGAGCTTGGGAGATGACAGATCAGATGCCACAGAAAAGGGGTGCCACCCTGTAAATAGGTTTGATTTCTGTAAAAGTGTTCTCTGAGCCTAAATGGGAAAGAAGCCTTCCTACTGTGAGGTAATACTATGTGAATTTTTGGAAACCATGCAGTCACTGACATTGGTGAAGATTTCTAATTTCTCTGGGCTCACTGAAAAAAAATATTTTCCTTGTTGGCCTCCATCAGTCAATACCTGCACATCCTTGAGTCACACCTTTGTATAACTTGAATTAAACCATAACGTTATAAAAATGATATTGGAAGGGCAGCTGATTTTTTTAGGACACAAATATTCCTGTACATTCCAAGTTATGCTCCTAGGAGACCATAAAGAGTGCTGCAAACAGCATGCTCTTGAATAGATGAAAATTTGTTCGAGTCTTTCCCTAAAAGGCTGAAAGCCACATCTAACTAAAGGTGGTCTGTGCTCTGTTAACTTCAGCCCTGCGAACATCAGGATTGGGTGGAGGTGGTCGTATTATCTTGGTTTTAAGGCTTCTTTAGTGTCCTGTGGCGCCATTTTGCTGACTCAAGTCTTGGACCAGGGACGGGTGGGAGCTGGTGATGCTTGGTGCTGGTGAGTTAATGATTGTCCCCCACCCCACCTCCACAACCATAAAACCTTCAGAGCATTCACATCACAGGACCGGAGAACGAAATGCAATAGTTTCAAGTACCCGCATTCAAGGGGCAATTTCATCCATGTCTATGCCAAGGACTACTTCCCTTTTCCCTCCCAAATAATCCCTCCCAACACAAAGAAACAAACAAAAAAGAGCTAGGCAATGGAATGAAATGACACCCAGTAGTGCTGTAGGAATTATGAGAATGAATCCAGTCAGTCTAATCCTCGAACACTTCCAAGAACAAAGGGGGGGAAGAGTTCTGTGGGGCATTCCACCTTCATGTGCAGGAAGCGGCTGGCATGGCAGGCTCCTATCATCCGCAGATCTGTCACCTTCATCAGGAGTTTTGGCCAAAAGTGTGTCACGTGGTGTTTTCGGTAATTGATATAGTGTTCAAAGGCCAGCAGGAAACTATCTTGGTACTTTTCTATTCTCTCAACACAGGCAAGCCCCGGGCGATCTGCGGGGAAGAGAGAAGATGGACATTGATTCAGAGATGGAAGGGGGAAGGCTTGCTTTGTCCAATTCCAGGCCTTTATTGGGGGGCGGGCAGATCTAGGGTCTTCCCTCTTAGCCATGAGCATGGATGCAGCGTGAACTCTGGTGCTCCAGGGACCAGGTACCAGGGGAGTGGCATCATTTATATGAAGAGAGGCAGTACTTTGTTCAGATAAATATCTCTGTTTAGACAGTTTAGCTTGAGTGTGAATTACCTTCTTGAGTGTGAAAGGTGATGCCTCCCTCCTAGGGTACAGAAGGAGAAGCCTGACATAGCTGAAATATTCTGCAAGATGAGGGGAACAATTTTGAATTTTCACTGGCTGCCTGGCAGAGAGGAGAGGATGAGCGTGGACATGCATAGAAGGGGGAGATATATGAAGGGACTGGGGACATTGCAGCAGGCCTGAGGCCAAAGGAGGAACGCGGAATAGTAAGACATTTCCTTGAGGACCAAGAAACACCATGTTTAATTTTGTGTTGTCTTCCAGGCTGCAATGAACTGGCCTTTCCCTTCCCTTATGCCTTTAGTAAAATTGCTACCAGTAGCAGCCTTGTATTAGTCATGATTTTGGAATTGAAATGAAAAGGGGAGGGGAGCTGTGCCAGAGTCACCCCATGCAGAGAAGAGAACAGCTATAGTGGGAGCTGGAGTGAGAAGACACCGGGACCCTGGAAAGCCCAGCAAATCTTCCCAAGTCCTGTGCAGACTACTGGGCTTCCCATAGTATGTGGGAGAGGCTCAAGTCAGTTTCCAAAAGTGGCAAACAAAGGGGTGACACAAGGAGGCTGGGCAACTGGGGAATAGTTGGGCTGCAGACACTTGGCTGACAAAAATAATCTATAAACCCGGATGAATTCCTCAAATAGCTCCAGGAGGCCCAACGTGCCCCTGCTAAGTTCTCTTCAGTTTGTTCTTTGTGGCTCTGATCAAATGAATTCACACTTCAAAGGTCCAATTATTGAGGTGTCTGTATCAATAGGAATCGAAACAGGGTTCTGCTTCATTGGAAAGGAAGGATCAGGGCTAATGTCTCAATTCACCCTTCTGAGTCTAAACAAACTAACAAACCATATGGGCTTTTGGAATCCCCTATTTAGCACAAATGGCAATTCGTGCATTTTTATCTTGTGTTTTCCTTCATATTTGATGAAGCTGCTCTGCAGATTTGCTGGTTCTCCCTCTCTCCCTTTCCCCTATCTTCTCTCTTTCTTTGAGTGTGCAAGAATTTTCCACAGGATCCTTTAATTTTTGACCCAAATAGAAGATCAACATATTATTGCTTTGGATGTGTTCTTTCAAAGGGAAAAATATAATGTGGGTTTTGTGGCATCAAAGAGATAAAGACGAGATGGCCACGTAAATGACATAGCGAGTACAAATTGACATTTTGATGATGCTTGAATCACACTGAACAGGTTTATGAAGAGAGAAACATTTTAAAGACTGAAGACCATTTTAACTCCTTAAGACAAAAGTTCTTAAAGAAATGTCTTTCAGATCATTTTCATTTTTTCTCTTTGCACTGTGGGACCAAGGAACTTAGAAGTAGTGGCTCTTGGAAAAGTCTTTGAAGAAAAAGTCTAAGATATTGTGTAACCGAAATGGCACACAAAACATGGGGCTTAGAACATCAGGCCCCATGATAGAACTGGAGACTTGGGGCCCTGACACGCAGCTATCATTTGCCAAATGCACAATGTCTTGTAATATTTTTCTGGTCCTGGCAGTATTAATGAAGAGGGTCCACATCACTGGGGAGGGTGGATTGTGAAAAGTTATTAAGTTGTCCT | pathogenic | 62,911 |
Classify the chromosome 3 variant at position 25598482 affecting gene TOP2B (DNA topoisomerase II beta) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | ATTACCTTGAAAATGGAAATTCCTGGATCAATGCCACCTCTCATTCAAGAAATGCTGGAGAATTCTGAAGGACATGAACCCTTGACCCCAAGTTCAAGTGGGAACACAGCAGAGCACAGTCCTAGCATCTCACCCAGCTCAGTGGAAAACAGTGGGGTCAGTCAGTCACCACTCGTGCAATAAGACATTTTCTAGCTACTTCAAACATTCCCCAGTACCTTCAGTTCCAGGATTTAAAATGCAAGAAAAAACATTTTTACTGCTGCTTAGTTTTTGGACTGAAAAGATATTAAAACTCAAGAAGGACCAAGAAGTTTTCATATGTATCAATATATATACTCCTCACTGTGTAACTTACCTAGAAATACAAACTTTTCCAATTTTAAAAAATCAGCCATTTCATGCAACCAGAAACTAGTTAAAAGCTTCTATTTTCCTCTTTGAACACTCAAGATTGCATGGCAAAGACCCAGTCAAAATGATTTACCCCTGGTTAAGTTTCTGAAGACTTTGTACATACAGAAGTATGGCTCTGTTCTTTCTATACTGTATGTTTGGTGCTTTCCTTTTGTCTTGCATACTCAAAATAACCATGACACCAAGGTTATGAAATAGACTACTGTACACGTCTACCTAGGTTCAAAAAGATAACTGTCTTGCTTTCATGGAATAGTCAAGACATCAAGGTAAGGAAACAGGACTATTGACAGGACTATTGTACAGTATGACAAGATAAGGCTGAAGATATTCTACTTTAGTTAGTATGGAAGCTTGTCTTTGCTCTTTCTGATGCTCTCAAACTGCATCTTTTATTTCATGTTGCCCAGTAAAAGTATACAAATTCCCTGCACTAGCAGAAGAGAATTCTGTATCAGTGTAACTGCCAGTTCAGTTAATCAAATGTCATTTGTTCAATTGTTAATGTCACTTTAAATTAAAAGTGGTTTATTACTTGTTTAATGACATAACTACACAGTTAGTTAAAAAAAATTTTTTTACAGTAATGATAGCCTCCAAGGCAGAAACACTTTTCAGTGTTAAGTTTTTGTTTACTTGTTCACAAGCCATTAGGGAAATTTCATGGGATAATTAGCAGGCTGGTCTACCACCTGGACCATGTAACTCTAGTGTCCTTCCTGATTCATGCCTGATATTGGGATTTTTTTTTCCAGCCTTCTTGATGCCAAGGGGCTAATTAATATTAACAACTCCCAAAGAAACAGGCATAGAATCTGCCTCCTTTGACCTTGTTCAATCACTATGAAGCAGAGTGAAAGCTGTGGTAGAGTGGTTAACAGATACAAGTGTCAGTTTCTTAGTTCTCATTTAAGCACTAGTGGAATTTTTTTTTTTTGATATATTAGCAAGTCTGTGATGTACTTTCACTGGCTCTGTTTGTACATTGAGATTGTTTGTTTAACAATGCTTTCTATGTTCATATACTGTTTACCTTTTTCCATGGAGTCTCCTGGCAAAGAATAAAATATATTTATTTTAAAGGTGTGTGGGAGCTTTTACTACACCTTTATCTTCAGTAAAGAGACAGAGAACACAGTTCCATTTTTAATGTTTAAATTTCATTTCAAAAAGCAGGTCTGTAGTTTGTAACCATGACAATTAAAATCTGTGCTAATGCACGGCAGTCTATAACAATTCTACAAGCCAATCAGACAGTACGTGACATTTCAATGAGTAAAAAAGAGCATAAAACTGTATGTGTAAGAACAAAATGTTAAAAGGCCTACCACAATAATAAAAAACCGTCAATTACATCATCACATTAAAATAAGCCAGATGTACAAAAGTCTGAGACAGAGAAGACAAAAGGACAACACAAGATATTTGTTGAAAAATGTTTGTGCTCTTTGGGCACTTAATTAAACATTGCAAAATCAACATCATCTTCTTCTTCATCAGACTCTGCAAAATATTTTACTTCTTTCCTAGCCCGACCGGTTCGTGGCAGAGAAGGTGGCTCAGTAGGGAAGTCTGAGGGGAAGATGTCCACATCTGAATCCTGATCAAAAGATGTCTTCTTCGGTTTCTAGATTTTTTTTCAATAGATTTAAAAGTTATGAAAGGAAGTAAAGACTAGTATTAAGAACTATCACTCCTTAAACTTCGCTTATGTTTAGGAAGTATTACAAATAATGGTGCTTTTAAAATTAGAATCATAATGCTAACCTAAGTGTAAGACCAGTTATCTTATTTTTTGGAGGAAAAAGATTACATACAGTAATTCACCACCTTGGTGGTTTCATATTTACCAAGTTCTAGCCTGAAAAATGTAACACCTTTATTTCTGAAATTATATATTACCCAAAAAGTATGCACAATGCCCAGATTAGTAAAAATTCAAGCTGTCCTACTGGTAAGTACATATCAAGAATTCATGGGAGGAAACAAGACTCCTGCACCGTGTGTAGTATGTGTGCACTGTAAGTGTTTAAAAAAATGCAAAGCATCACCGAGGTGGACCTGAGACATAGAAGATGACTGAATGGAAGAGGTCAATGTGGAAATCAACATAAAAAGGGATGCGGGGGAGCTGATGTCATTCATTTACCTAAAAGAAATAGTGTACTTCTGGAAAAGGGTCAGACTAATTGGAAAAATCAGCCACAGTCAAATGAATTCAATTAAAAAAAAAATCAAATTAGCCCTGGTCAAATAAATCCAAGTTAAAAGGAAACAGTCTTTAGTCTGAAAAATAATATTTTAGTCTGAAAGAGTCTAATATTTAGGTAGCATAACACTACTACAGTTCAGTGGATGAAATGGAAGGTTCTAAGTAGGTTAATTTATAGCACAGTTATTTAGGAAATAGTCCTGATTATATAAATTTATACTTGAATAATTTCTTAACCAAATACAAGCCCCATATTGATACGAGATGCTAGGTGGAAAGCTGTTCCAGGACTATAGTCATAAGCAAACTAAGTCACTTACAGATCTTTTTTTAAAAAGCCATGCACTAATATGCAATGATGTTCCCGGTTACCTTGCTTGTTGTTTTGGATGTTTTCCTGCCAGGGTTATAATCGCCTTCATTTTCAGAGCCAGATGCTTTCCTTTTCTTTGCCCCTCGGCCTTTACCTTAAAATGATACAAAAGGTTTTTTCTTCCGTGGTTAAGTGCAATATAAAAAGATAAATGCCACAACATTGTAGTTTATTTCTTTGGCATGCCCAATCAGTGGAGCATTGCAGTCCTGATCTCTTACTATGAGTGATTATAAACAATTTGGCAGTAGCATTTCAATTCTGGGGTTGACATGACCAAAGACTTTTTGACAAATACATTTAAACTAGTGGGAAAGTCCCAAAGACAAATTTTAATGATGAATCCCTTCATACATAAAACATTTGTATTTGCTATTTGGTCCTTGAGCCTGAAAAGGAAATATCTTGGAAGAGTACTTCTTAAATTACATGGGATTTAAATATTTTTTTTCATTTCTAATTTGTCATGGGCCAATACTTTTAAAAATACCATAGAACACAAATTACTAAAAAATGTAATCACATGCTGTTTTAGTAACACATTATTATAAAGGTCTAAATGTTTACTCCGTTTTACTTATCAAAGACTAGTAACAACCAATTGCATATCCCACATTAAGTGGCACCATATGAGAACCACCAGTATTAACTATAAAATGTCAAATACATATTCCTTCTCAGACCTAGACTCAGCACATGCAGCATTTTTTTTCACCTACCTAACCTCTTATTCTCATCATTGGAGGTGGAAGGAGAAAAGGTAATATTTAAGTAGGGGCCAGATGTTCTCCATCCCACAATGATGCCAATGAAATAAAACAACTAAATAGCAATTTTATATCTTTAAAATCCCTTGACAGCTAGACTGGACAAGTACGAAGATAGACTTAAATAATCTTGGGATGTCATATTTGATCAAATGAATCAGGGAAATAGCATTTTTGAATTTATAAAGGCTTTCAATCCTGCATATCTTGAGTACTACTTTCCCAGTCACTGTGATTCTTTTCCACCCTATTATCCCCATTTCCCTGTAGGTCTACAGCTCCTTATCCCAACCACTCCTTAAAGAAATATAAGAAACACACTGAGGA | ATTACCTTGAAAATGGAAATTCCTGGATCAATGCCACCTCTCATTCAAGAAATGCTGGAGAATTCTGAAGGACATGAACCCTTGACCCCAAGTTCAAGTGGGAACACAGCAGAGCACAGTCCTAGCATCTCACCCAGCTCAGTGGAAAACAGTGGGGTCAGTCAGTCACCACTCGTGCAATAAGACATTTTCTAGCTACTTCAAACATTCCCCAGTACCTTCAGTTCCAGGATTTAAAATGCAAGAAAAAACATTTTTACTGCTGCTTAGTTTTTGGACTGAAAAGATATTAAAACTCAAGAAGGACCAAGAAGTTTTCATATGTATCAATATATATACTCCTCACTGTGTAACTTACCTAGAAATACAAACTTTTCCAATTTTAAAAAATCAGCCATTTCATGCAACCAGAAACTAGTTAAAAGCTTCTATTTTCCTCTTTGAACACTCAAGATTGCATGGCAAAGACCCAGTCAAAATGATTTACCCCTGGTTAAGTTTCTGAAGACTTTGTACATACAGAAGTATGGCTCTGTTCTTTCTATACTGTATGTTTGGTGCTTTCCTTTTGTCTTGCATACTCAAAATAACCATGACACCAAGGTTATGAAATAGACTACTGTACACGTCTACCTAGGTTCAAAAAGATAACTGTCTTGCTTTCATGGAATAGTCAAGACATCAAGGTAAGGAAACAGGACTATTGACAGGACTATTGTACAGTATGACAAGATAAGGCTGAAGATATTCTACTTTAGTTAGTATGGAAGCTTGTCTTTGCTCTTTCTGATGCTCTCAAACTGCATCTTTTATTTCATGTTGCCCAGTAAAAGTATACAAATTCCCTGCACTAGCAGAAGAGAATTCTGTATCAGTGTAACTGCCAGTTCAGTTAATCAAATGTCATTTGTTCAATTGTTAATGTCACTTTAAATTAAAAGTGGTTTATTACTTGTTTAATGACATAACTACACAGTTAGTTAAAAAAAATTTTTTTACAGTAATGATAGCCTCCAAGGCAGAAACACTTTTCAGTGTTAAGTTTTTGTTTACTTGTTCACAAGCCATTAGGGAAATTTCATGGGATAATTAGCAGGCTGGTCTACCACCTGGACCATGTAACTCTAGTGTCCTTCCTGATTCATGCCTGATATTGGGATTTTTTTTTCCAGCCTTCTTGATGCCAAGGGGCTAATTAATATTAACAACTCCCAAAGAAACAGGCATAGAATCTGCCTCCTTTGACCTTGTTCAATCACTATGAAGCAGAGTGAAAGCTGTGGTAGAGTGGTTAACAGATACAAGTGTCAGTTTCTTAGTTCTCATTTAAGCACTAGTGGAATTTTTTTTTTTTGATATATTAGCAAGTCTGTGATGTACTTTCACTGGCTCTGTTTGTACATTGAGATTGTTTGTTTAACAATGCTTTCTATGTTCATATACTGTTTACCTTTTTCCATGGAGTCTCCTGGCAAAGAATAAAATATATTTATTTTAAAGGTGTGTGGGAGCTTTTACTACACCTTTATCTTCAGTAAAGAGACAGAGAACACAGTTCCATTTTTAATGTTTAAATTTCATTTCAAAAAGCAGGTCTGTAGTTTGTAACCATGACAATTAAAATCTGTGCTAATGCACGGCAGTCTATAACAATTCTACAAGCCAATCAGACAGTACGTGACATTTCAATGAGTAAAAAAGAGCATAAAACTGTATGTGTAAGAACAAAATGTTAAAAGGCCTACCACAATAATAAAAAACCGTCAATTACATCATCACATTAAAATAAGCCAGATGTACAAAAGTCTGAGACAGAGAAGACAAAAGGACAACACAAGATATTTGTTGAAAAATGTTTGTGCTCTTTGGGCACTTAATTAAACATTGCAAAATCAACATCATCTTCTTCTTCATCAGACTCTGCAAAATATTTTACTTCTTTCCTAGCCCGACCGGTTCGTGGCAGAGAAGGTGGCTCAGTAGGGAAGTCTGAGGGGAAGATGTCCACATCTGAATCCTGATCAAAAGATGTCTTCTTCGGTTTCTAGATTTTTTTTTCAATAGATTTAAAAGTTATGAAAGGAAGTAAAGACTAGTATTAAGAACTATCACTCCTTAAACTTCGCTTATGTTTAGGAAGTATTACAAATAATGGTGCTTTTAAAATTAGAATCATAATGCTAACCTAAGTGTAAGACCAGTTATCTTATTTTTTGGAGGAAAAAGATTACATACAGTAATTCACCACCTTGGTGGTTTCATATTTACCAAGTTCTAGCCTGAAAAATGTAACACCTTTATTTCTGAAATTATATATTACCCAAAAAGTATGCACAATGCCCAGATTAGTAAAAATTCAAGCTGTCCTACTGGTAAGTACATATCAAGAATTCATGGGAGGAAACAAGACTCCTGCACCGTGTGTAGTATGTGTGCACTGTAAGTGTTTAAAAAAATGCAAAGCATCACCGAGGTGGACCTGAGACATAGAAGATGACTGAATGGAAGAGGTCAATGTGGAAATCAACATAAAAAGGGATGCGGGGGAGCTGATGTCATTCATTTACCTAAAAGAAATAGTGTACTTCTGGAAAAGGGTCAGACTAATTGGAAAAATCAGCCACAGTCAAATGAATTCAATTAAAAAAAAAATCAAATTAGCCCTGGTCAAATAAATCCAAGTTAAAAGGAAACAGTCTTTAGTCTGAAAAATAATATTTTAGTCTGAAAGAGTCTAATATTTAGGTAGCATAACACTACTACAGTTCAGTGGATGAAATGGAAGGTTCTAAGTAGGTTAATTTATAGCACAGTTATTTAGGAAATAGTCCTGATTATATAAATTTATACTTGAATAATTTCTTAACCAAATACAAGCCCCATATTGATACGAGATGCTAGGTGGAAAGCTGTTCCAGGACTATAGTCATAAGCAAACTAAGTCACTTACAGATCTTTTTTTAAAAAGCCATGCACTAATATGCAATGATGTTCCCGGTTACCTTGCTTGTTGTTTTGGATGTTTTCCTGCCAGGGTTATAATCGCCTTCATTTTCAGAGCCAGATGCTTTCCTTTTCTTTGCCCCTCGGCCTTTACCTTAAAATGATACAAAAGGTTTTTTCTTCCGTGGTTAAGTGCAATATAAAAAGATAAATGCCACAACATTGTAGTTTATTTCTTTGGCATGCCCAATCAGTGGAGCATTGCAGTCCTGATCTCTTACTATGAGTGATTATAAACAATTTGGCAGTAGCATTTCAATTCTGGGGTTGACATGACCAAAGACTTTTTGACAAATACATTTAAACTAGTGGGAAAGTCCCAAAGACAAATTTTAATGATGAATCCCTTCATACATAAAACATTTGTATTTGCTATTTGGTCCTTGAGCCTGAAAAGGAAATATCTTGGAAGAGTACTTCTTAAATTACATGGGATTTAAATATTTTTTTTCATTTCTAATTTGTCATGGGCCAATACTTTTAAAAATACCATAGAACACAAATTACTAAAAAATGTAATCACATGCTGTTTTAGTAACACATTATTATAAAGGTCTAAATGTTTACTCCGTTTTACTTATCAAAGACTAGTAACAACCAATTGCATATCCCACATTAAGTGGCACCATATGAGAACCACCAGTATTAACTATAAAATGTCAAATACATATTCCTTCTCAGACCTAGACTCAGCACATGCAGCATTTTTTTTCACCTACCTAACCTCTTATTCTCATCATTGGAGGTGGAAGGAGAAAAGGTAATATTTAAGTAGGGGCCAGATGTTCTCCATCCCACAATGATGCCAATGAAATAAAACAACTAAATAGCAATTTTATATCTTTAAAATCCCTTGACAGCTAGACTGGACAAGTACGAAGATAGACTTAAATAATCTTGGGATGTCATATTTGATCAAATGAATCAGGGAAATAGCATTTTTGAATTTATAAAGGCTTTCAATCCTGCATATCTTGAGTACTACTTTCCCAGTCACTGTGATTCTTTTCCACCCTATTATCCCCATTTCCCTGTAGGTCTACAGCTCCTTATCCCAACCACTCCTTAAAGAAATATAAGAAACACACTGAGG | benign | 62,961 |
Regarding the variant at chromosome 3 and position 25598482, affecting gene TOP2B (DNA topoisomerase II beta): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | ATTACCTTGAAAATGGAAATTCCTGGATCAATGCCACCTCTCATTCAAGAAATGCTGGAGAATTCTGAAGGACATGAACCCTTGACCCCAAGTTCAAGTGGGAACACAGCAGAGCACAGTCCTAGCATCTCACCCAGCTCAGTGGAAAACAGTGGGGTCAGTCAGTCACCACTCGTGCAATAAGACATTTTCTAGCTACTTCAAACATTCCCCAGTACCTTCAGTTCCAGGATTTAAAATGCAAGAAAAAACATTTTTACTGCTGCTTAGTTTTTGGACTGAAAAGATATTAAAACTCAAGAAGGACCAAGAAGTTTTCATATGTATCAATATATATACTCCTCACTGTGTAACTTACCTAGAAATACAAACTTTTCCAATTTTAAAAAATCAGCCATTTCATGCAACCAGAAACTAGTTAAAAGCTTCTATTTTCCTCTTTGAACACTCAAGATTGCATGGCAAAGACCCAGTCAAAATGATTTACCCCTGGTTAAGTTTCTGAAGACTTTGTACATACAGAAGTATGGCTCTGTTCTTTCTATACTGTATGTTTGGTGCTTTCCTTTTGTCTTGCATACTCAAAATAACCATGACACCAAGGTTATGAAATAGACTACTGTACACGTCTACCTAGGTTCAAAAAGATAACTGTCTTGCTTTCATGGAATAGTCAAGACATCAAGGTAAGGAAACAGGACTATTGACAGGACTATTGTACAGTATGACAAGATAAGGCTGAAGATATTCTACTTTAGTTAGTATGGAAGCTTGTCTTTGCTCTTTCTGATGCTCTCAAACTGCATCTTTTATTTCATGTTGCCCAGTAAAAGTATACAAATTCCCTGCACTAGCAGAAGAGAATTCTGTATCAGTGTAACTGCCAGTTCAGTTAATCAAATGTCATTTGTTCAATTGTTAATGTCACTTTAAATTAAAAGTGGTTTATTACTTGTTTAATGACATAACTACACAGTTAGTTAAAAAAAATTTTTTTACAGTAATGATAGCCTCCAAGGCAGAAACACTTTTCAGTGTTAAGTTTTTGTTTACTTGTTCACAAGCCATTAGGGAAATTTCATGGGATAATTAGCAGGCTGGTCTACCACCTGGACCATGTAACTCTAGTGTCCTTCCTGATTCATGCCTGATATTGGGATTTTTTTTTCCAGCCTTCTTGATGCCAAGGGGCTAATTAATATTAACAACTCCCAAAGAAACAGGCATAGAATCTGCCTCCTTTGACCTTGTTCAATCACTATGAAGCAGAGTGAAAGCTGTGGTAGAGTGGTTAACAGATACAAGTGTCAGTTTCTTAGTTCTCATTTAAGCACTAGTGGAATTTTTTTTTTTTGATATATTAGCAAGTCTGTGATGTACTTTCACTGGCTCTGTTTGTACATTGAGATTGTTTGTTTAACAATGCTTTCTATGTTCATATACTGTTTACCTTTTTCCATGGAGTCTCCTGGCAAAGAATAAAATATATTTATTTTAAAGGTGTGTGGGAGCTTTTACTACACCTTTATCTTCAGTAAAGAGACAGAGAACACAGTTCCATTTTTAATGTTTAAATTTCATTTCAAAAAGCAGGTCTGTAGTTTGTAACCATGACAATTAAAATCTGTGCTAATGCACGGCAGTCTATAACAATTCTACAAGCCAATCAGACAGTACGTGACATTTCAATGAGTAAAAAAGAGCATAAAACTGTATGTGTAAGAACAAAATGTTAAAAGGCCTACCACAATAATAAAAAACCGTCAATTACATCATCACATTAAAATAAGCCAGATGTACAAAAGTCTGAGACAGAGAAGACAAAAGGACAACACAAGATATTTGTTGAAAAATGTTTGTGCTCTTTGGGCACTTAATTAAACATTGCAAAATCAACATCATCTTCTTCTTCATCAGACTCTGCAAAATATTTTACTTCTTTCCTAGCCCGACCGGTTCGTGGCAGAGAAGGTGGCTCAGTAGGGAAGTCTGAGGGGAAGATGTCCACATCTGAATCCTGATCAAAAGATGTCTTCTTCGGTTTCTAGATTTTTTTTCAATAGATTTAAAAGTTATGAAAGGAAGTAAAGACTAGTATTAAGAACTATCACTCCTTAAACTTCGCTTATGTTTAGGAAGTATTACAAATAATGGTGCTTTTAAAATTAGAATCATAATGCTAACCTAAGTGTAAGACCAGTTATCTTATTTTTTGGAGGAAAAAGATTACATACAGTAATTCACCACCTTGGTGGTTTCATATTTACCAAGTTCTAGCCTGAAAAATGTAACACCTTTATTTCTGAAATTATATATTACCCAAAAAGTATGCACAATGCCCAGATTAGTAAAAATTCAAGCTGTCCTACTGGTAAGTACATATCAAGAATTCATGGGAGGAAACAAGACTCCTGCACCGTGTGTAGTATGTGTGCACTGTAAGTGTTTAAAAAAATGCAAAGCATCACCGAGGTGGACCTGAGACATAGAAGATGACTGAATGGAAGAGGTCAATGTGGAAATCAACATAAAAAGGGATGCGGGGGAGCTGATGTCATTCATTTACCTAAAAGAAATAGTGTACTTCTGGAAAAGGGTCAGACTAATTGGAAAAATCAGCCACAGTCAAATGAATTCAATTAAAAAAAAAATCAAATTAGCCCTGGTCAAATAAATCCAAGTTAAAAGGAAACAGTCTTTAGTCTGAAAAATAATATTTTAGTCTGAAAGAGTCTAATATTTAGGTAGCATAACACTACTACAGTTCAGTGGATGAAATGGAAGGTTCTAAGTAGGTTAATTTATAGCACAGTTATTTAGGAAATAGTCCTGATTATATAAATTTATACTTGAATAATTTCTTAACCAAATACAAGCCCCATATTGATACGAGATGCTAGGTGGAAAGCTGTTCCAGGACTATAGTCATAAGCAAACTAAGTCACTTACAGATCTTTTTTTAAAAAGCCATGCACTAATATGCAATGATGTTCCCGGTTACCTTGCTTGTTGTTTTGGATGTTTTCCTGCCAGGGTTATAATCGCCTTCATTTTCAGAGCCAGATGCTTTCCTTTTCTTTGCCCCTCGGCCTTTACCTTAAAATGATACAAAAGGTTTTTTCTTCCGTGGTTAAGTGCAATATAAAAAGATAAATGCCACAACATTGTAGTTTATTTCTTTGGCATGCCCAATCAGTGGAGCATTGCAGTCCTGATCTCTTACTATGAGTGATTATAAACAATTTGGCAGTAGCATTTCAATTCTGGGGTTGACATGACCAAAGACTTTTTGACAAATACATTTAAACTAGTGGGAAAGTCCCAAAGACAAATTTTAATGATGAATCCCTTCATACATAAAACATTTGTATTTGCTATTTGGTCCTTGAGCCTGAAAAGGAAATATCTTGGAAGAGTACTTCTTAAATTACATGGGATTTAAATATTTTTTTTCATTTCTAATTTGTCATGGGCCAATACTTTTAAAAATACCATAGAACACAAATTACTAAAAAATGTAATCACATGCTGTTTTAGTAACACATTATTATAAAGGTCTAAATGTTTACTCCGTTTTACTTATCAAAGACTAGTAACAACCAATTGCATATCCCACATTAAGTGGCACCATATGAGAACCACCAGTATTAACTATAAAATGTCAAATACATATTCCTTCTCAGACCTAGACTCAGCACATGCAGCATTTTTTTTCACCTACCTAACCTCTTATTCTCATCATTGGAGGTGGAAGGAGAAAAGGTAATATTTAAGTAGGGGCCAGATGTTCTCCATCCCACAATGATGCCAATGAAATAAAACAACTAAATAGCAATTTTATATCTTTAAAATCCCTTGACAGCTAGACTGGACAAGTACGAAGATAGACTTAAATAATCTTGGGATGTCATATTTGATCAAATGAATCAGGGAAATAGCATTTTTGAATTTATAAAGGCTTTCAATCCTGCATATCTTGAGTACTACTTTCCCAGTCACTGTGATTCTTTTCCACCCTATTATCCCCATTTCCCTGTAGGTCTACAGCTCCTTATCCCAACCACTCCTTAAAGAAATATAAGAAACACACTGAGGA | 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| benign | 62,962 |
For chromosome 3, position 25620066, gene TOP2B (DNA topoisomerase II beta): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | GAGTGGTGACTGGATGCCATACTGTGAACATAGGCTGATTCTGGGTGCAACCAGTCTGATTCCCAGGTAATATACATGTACCTCACAAAAACCACCACCACAACACCTTTTAATGGCAGACTCAGGAAAAAAGGTCAAGGAGACTGAGCTACCTTCTCACACCTGGAGTCATTTCTCCAGGCTCTGGTTGAGTCACACTGGCCAAGTGCTTTGTGGTGGGTGTGTACTATAAATTCCTGTACTTTATCTGTTCTGTGGATAAACAGAAGACTTTAGTCTCTAAATAGACAACTCAGCACCTTTAGTAGTACTAAATTTAAAATTTAGGGGTTGAATTTTTGTTTGTTTTGGAAGTTGCTTTTAAAAGCTTCTCTGAATGTCTTTTTCTGCAAATGATTACCTTTTCTTGTGCTTCTTTCCAGGCTTTCACTGGGTCAGATTCATAACCTCTCTGGACTAACATTTGAATCAAATCTTTCTTTGACCTATTCTCTATGTGAGGGAAAAATAAAGTTAGGATCAAGATAAGAGATTCAATTTGTATTTGCTTATATTCTACTGATAAAAATGTCTTCTATTAATAAAGTTTTTTTTCCATTTTAACTAATGTTCAAATTTTTAAAGGTTGTATCTTACCTATAGTAATTTTCCCTTGTATCTTCTCTAAAATGAAACGGGCTTGATTGTTAAGCTTTGTAGATTCTGCTCCCAACATTCCCACAAGCCACTCCTTACGTAAACCGTAATAACTTAATCGTAAATCAAAGAATTCTTTCAGAATGTCTTGCACAGTTTCATATTTCTTCAGACATCCCATATGATCAAAAAGTACCTAAGCAAAACACATATACTTTGCAGATCATATAGATCTGTACTGGTATTTTAACTTATATAACATCTACAATACTTAAAATAACCATAATATATAACCATAATGCATGTGTGTGAACACAGACTACCCCTAAAAACCATTAAACAGAACTAAGACTATTAAGCACATTTCTGTAAATATTTCTTTGGTGACTGCAAGCCAATAAATTCAATTCTCACAACAAAAGTATTTAGGAATAATATTGAAAGACAAAAATAGGCCTTAAAAAAAGGGCTCTTAAAGTAACCATAAAACCACCTACAAAAATGATTTTTCCCCAAACTGAAAACATACATATTCTATTGCTAAGTTTAAAAATGTTCAAGTTTTTCCTCCCCCATATATTCTGTGTATACGCATTTGTCCCCTTTCTCTCGCTTTCACATTTACTTGTGCTATAATCCAGTCACCCAAACTCCTCTCTATCCTTTTTCTTTCTTCCATCAGCCTTTCTCAGCGGATTATGGCACTTTTTCTCAGCCACTGTACTACTGCTGAACTTTTTTTACTTTTTTAGATCTAAAAGCTAATTTGGAATGGAACTTGAATCACACACTTAAAGTTTCTACCTTCCTCCCCAGTTGTATAAATAAAGATAAATGTGCAAGTTTAATAAAGCAGATTAGAGTTATGAGTACTCTACAGTTAAAATGCTAATAGAGATGGCCATAAAGTACACAAAGGCCCTGCAATAACCACTCTCATAACTTTTAGTCAATGTGTGTGAAGATGTGTGTATCCTGTGTTTTCAAGCCCAGATGCATAAACACAGAGTTGAGAATAAGGGTAGTGGACAATACTAGAAGAAAGAAATGTGCCCCTAGAATCTTCAGCAAATCTGCAGGATGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCCTTCAGGCTTACTATAGCCACTCCCATCATGAAACCAATTATAATAATCCGACTTATACCATGCAAGAAAGATTAAATTAACAGTAAATCTAATAAATTACCATGGAATTACAAGTAAGAGTAGTTTGAAGTTTAAAAACTTTATGCAGTCCAGCAGCTTCTGCTTGTGCTAGTTTCTCTTCAGTCATTTTCACCACAAATTTCACAGTTGTGTCAGTATGATATTCTTTATAATCAGAAATTAATGCTGGTGTTTTATCTGTTCCATTTAGCATAGGTTCTAAAACCTGTTCTTTATATACCTATAAAGATTTAAAAATTAGTGATTCTTTTCATGACACACTCTCATGTTCTCATACTACAAGTCATACAGTCTTGAAAATTCTCAACTCTCATGGGGAATTAAAAAGGAAACCTCAATCTCTATCATCTCCTATCCAATCAGTATAGAAGGCAATACACAGGGATCTCGGTGGTGGGAAAAGACATAAGAAGTAATGGTGCTGACCCACTCATACTCTAAAGGGCAAGATAAAGGCTGAGTATGAAAAGGATGACATCAACTGGAACTGTCAAGAGGTGACATGCATACTTTTAGATTTGTAAAGCTGATGCTGACATGAATTTACTGACCATATTTACAAGAATTAAAAACACTGTCATATTCTACTCCTTTTATTTTAAATAAATACAAAGATAATAGTCTATAAAAGCCTTACCTAACATAAGTCATACTACGCTACTTAGATATAAATACTATTTAAATATTCAAAGCACAAATTCAACTGAAGGGTAAAAGAAGGTACAGGAATTTTTTAACACTACGCACGCTTAGGACCAACAACGGTGGAATCATCCTTACCAGAAAAAATTGCTTAATACACTGCCCTTCCCTCAGGCAGATCACATATTTACACTGACCTGTGTCCAAGTTCTAACTGGAAGCTCTGTAATTTCTACTGTGTTTCTGTCCACTACAAATATTTCACCACTGACTGCATACTGGTTTTGACCAAGTTCTTGAATCGTGCCTTTAAAGTTTTTGTAGTTTGGAAGCTGTAGAGAAAAAGGTAAATAGCATTGACTTCTCTCTTGAGTACCAGTACCATGAGTCTATGGTCTAACATTGACAGATTAACACAACTGAAACAGAATTTCTCATCCTCAATTGTCCCTTTCCAACTGATCAATTAAGCTTGAATTCATAGCTTCTGTTCATACAACCTGAACATCCTCCAATCTCAAAATGTTAGTATCATCTTTCCTAGTCTTCCTAGAACAGTACTTTCTTTCAGCCTACTTCCCCTACACCTACTTCTCTCCTAGATCAATATCCTTTAAATTCAAACTCCTTGGGCCTTACATTGAAAGCATTTCATAGTCTGGACCCAATCTGGCTTTCAATTTTTTCTCTAATGATTTGTCTTACAAAACCACTACTCTTCTCCCATATTTTGTTTGACTATTTTGAATATTCTCACTTTCACTCTATCCACAAGTCCTGACACATATTCAGGCCCAACCCCATTCCATTCATCATTCATCTACATAAATCTTACTCATCCTTCCCAACTGAATTACAAGTCCTCTCTCCCTCTTCTAAGTTTTTATTTGTTTTGAGACAGGGTCTCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCCGTGGCACGATATCAGCTCACTGCAGCCTCAACCACCTGGGCTCAAAGGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGATGCGTGCCACCATGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTCAACTCCTGAGCTAGTGATCTGCCCAGCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACATGAGTCACTGCACCTGGCCTACTCTAAAATTCTTATTCGTTATTATCATTAAGAAATCGAGTATATAGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACAGGCATGGTGGCGCACACCTGTGGCCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGACAGCAGAATCACTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGACCCAAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAATTGAGCATATAGCATAGGACATTTCTTCTGGCATACCAAGCAACTATCAATATCGTTTGTCACTGTTAAACTTCAAGCCTTGATGCTTTGATGTCTTG | 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| benign | 62,972 |
A genetic variant at chromosome 3, position 25638314, affecting gene TOP2B (DNA topoisomerase II beta)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | 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| benign | 62,984 |
Is the genetic mutation found on chromosome 3 at position 25638314, within the gene TOP2B (DNA topoisomerase II beta), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | CAAACCAAACAAATCCTTGATAATATTACAGACAAAAAAAAATAGTAAATACAGTCAGCCCTTGGGTAGCCACAGGTTCTACATTTGCAGATTCGACCAACTGCAGCTTAAAAATATTTGGGAAAAAATACAAATTTTTAAAATACAGCATAACTGTTCACATGGCATTTATACTGTATTACATATTATAAGTAATCTAGAGTTGATTTAAAGTACATGGGAGGATGTGTATAGGTTATATGCAAATACTACCCCATTTTATATAAGGGACTTGATCCTCCTCTGATTTTTGGTATAGAAAGGGCATCCCAGAACCAATCCTCCTGAGGCAACTGTATTACTGTGATAATAATCTCATGTTAAAAATAAACTAAACTGTACAACTTTATAAACTGCCAACAAAATCTCTCAAATTCTTCAACGTGACTATATAGACTTTTACAAAAATAAACATGCATGATGCTTTTCCTGAGAAAATTATTTTAGCTTACTTCAACAACGGGGTTGCTGGAGAGCAATAAAGAAAATTTAAAATAAAAATTATTTTAGCTTATATAAAATTTCAAATCATTTTCATAGACCTTCAAGAATAAAATAAAATTTTGAAATATAAATTTGATGATTCATTGAGGAATTTTTCAAACACACTAAGTGGTTGCATGTACATGAGTCTGCGAGGTTCAGGACATTTTCACTAATACTTAACTAAGTTAAATAAAGTCTGTTAAATAAAGCACTTTGTTTGAAAGGAATGATAGAGGAATAGGCTTATATTAAATCTCCCAGGCATTCTGATGTCTCTTTACTCTGATGATTTGACTTGGATAATGCTTTGGAAAAAAAAAATGAAGTTATACAGGCATCACTGCAATTTACCCAAGGTTCTACTATCTCGGCAAGATAATAAAACGTTATTTTAAAAAAAGAAATAGATGTGTTTCTAGCATACCTGCTTAAAACTGTGTTTGTATTCTTTGCAAGCTGTTTCTACTGTAAACTTTGTACTGAAAATATTACAAAGTTTTGCACCATAACCATTACGACCACCTGTAAGAAAAATTAAATGTAAAAGGTTTAGTAAAAATGATTTTAAAGGAACTTCGTTAATTTACCACCATACGGCAAGGCTGTTGCAAAACTGTTCCACTAACTGCATTACCAATCACCAATTGAAGATTCCAGAGTATATTTAGATTTTCTTCCATTTAAAGAAAAATACAATTAAGATTTAGTATATATAGTAGTGTAATTAAAATGGGTATTTTGTACATTTACCACAGTCTTTACAATTTCAAAAGCATTAAGCTTTGTATCTTTCACGACCCAGCAAATCTCTGTGAGTATGAAATCTGAACTTTCTCTCAAACTTGCTTCTCTATTACAAAATTTTAATCTATATCATTTCCCGGAGCGTTGGTTTAAAAAGCAAAACAAAACAAAACAAAAAACCTATCAACCTATTTGGGCAACATAAATAAGTATGAAAATATATGGTTTTGGTCAAAGCACTTTCAACTCTATTTACAGAGTCTAGATTTTCAATCCTGACCTTCTCAAGGAAAACAGTTTAAAAGTAACTTAATACCAAAAGACACAGTGCTATGTAATAACAAATTTATATACATAGACATCATACCAGTCCTATCTAAATCAAAACTCAAACTGTCAGCCAAGTTAAACTTCCAGCAGTTCTAACATAAAGTCAATGTACTATCAGTCTTAAGGTTTTTAAATGTCACTGTTAAACTATTACCAAGACAATATTTATACATGATAGTTTATAAATATTAATTCTGACAATGATTTTCTCACACCAAAACTGCACAATTTCCTTAGTAAGTTATACATTTTATATTAAGAAAACAGTATTTTTCAACCAAAATTCCATTCAGACTTTACCTGTAACTTTTTTCTCATCATCATCATAGTTACTGGATGTTAAAAGCTGTCCAAAAATTAAAGCAGGAACATAAACTTTCTCTACCTTGTGTTCTACTACTGGAATGCCTTTCCCATTATTCCAAATGCTTATAATGTTAGATTCACTGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAATTTAGAGCTTAAAATAGTAAAGATAAATTAATTCATTAAAAAGTAATCTAGAATAAACCTTAATGGTTATAAGATACTAGTCATTATCAATTGGAAGGCACTGATTCATCTCTCAAGAAAATACTCGCTGAGGACAAACATTTCTTTCCCTGAGTCGTAACTAATAGAGAAGGATTATGAAGGAAATGAAGGCAAGGAATGGAAAATTACAGATCTTAAACATCTCAGGATGACAAAAAAGGCAACATACTCATGAGAAAACCTTTAAAAAAGGTTTCATCATGTTTAGCACATGGTACTGTAATTAAAATAGGCATTCTGTAAGTTAATTATCTTCATCACAATTTCAAAAAAAAAAATCAACGTTTGGCATCCTTAACATTCTCTAAGTCCATATGAGTATGAAATTGGAACTGGCTATCAAACTCACCTCTCTTATAAAATTTCAATCTGTATCATTTCTCAGATCTGGTATTTATTTCTGTAATCTCTAAACAATTATTCAGAATTTTATAACTTTGCTCCACTGATAATCTTCAATAAAAATTAGGAATAAGAATACTGCATTTAATAGTTTACAAATAAAGTTTCAAAAATAATTAGGCTGAAAAAAATTGAAAATCTAAATATCCAATGCTTATCAGTTGGCAAGAGGTTAAATAAATTGTGACACATCAACATAATAAAATACTTGCGAGTAGTTTTAAAAAATTAAGTGGATCTATGTAAGTTAATAAGGAAGGCTGTCTATAATATGTTGAATAAAGGGAAAGACATAAAATAGTATATATACTATGATTCCGTTTGTTAAAAAAAGAAATGTCTACATATATAATTTAGCATGAGTATGCAATATTTTTTGAAAGCTACAGTTTTAAAATTTCAACTCTAAATAAAGAACACTTAAGCTAGAGGAATATTTTCAACTCTGGTTAATATGCTTTCCACGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGACACGATCTCAGCTCACTCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGAAGCACGCCACCACGACTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGACACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATAATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCCACATTTGTTTTTAATCAGATAGACATCCACAAATAAATTGTTTCAATACTGTTATGTTGTATTATTTAATAAGTGTTAAGCTCCCTTGTAAGAAGTTGCTCTAAGTTCTCTAACTTCTGGAAGAACTGTCCAAATTCTGCATGGCATCCCTTGTATTTAATCTGTTCTCAAGGCTTTACAACCATGACCTTTTCCTTAAATTTTATCCCTACATCACAGAATACTATGGAGGAAAAGAAAGAATAAGAGCTAGGTTGTACTATATATCCTATATACTTTGTCCATTAGCTATTAAAATTTAACCTCTCCTCCACACAAGAAGTTTATGTGCACAAATGTACAAAAATAAAAATCTGCTATACAAAAATGTTAAAAAGAATGCAACTCAAAGGATACAAAAATGGACAGCAGAGAAAACTGGATCAACTGGATCAACAGTGCAACAGCTCTTTTTCTCATTTAAATTTAGCTTTAAAATGACTTCTTAAATTAGAAATCTTACTGAAGCAAAAATTGCACCTCTGAAATAACATTTATTTTAATCAAAATAATACTAATTCTATAGTATATGTGGTAAAAAATGACTATGGGACAAAATTCACAAGAGACAAAATGTTATAGTTAAAACTCAGAAATACAATATACAAATCAGCAACTTCTCACAAAATGCTTGCCTACTGCCAATTTTAGGAGTATATGAAATTCAATTAAAGGCAAGATCAAGACTCAATTTTTTCATCAATGATTTGTAAA 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| benign | 62,988 |
The mutation impacting TOP2B (DNA topoisomerase II beta) on chromosome 3 at position 25638314: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | CAAACCAAACAAATCCTTGATAATATTACAGACAAAAAAAAATAGTAAATACAGTCAGCCCTTGGGTAGCCACAGGTTCTACATTTGCAGATTCGACCAACTGCAGCTTAAAAATATTTGGGAAAAAATACAAATTTTTAAAATACAGCATAACTGTTCACATGGCATTTATACTGTATTACATATTATAAGTAATCTAGAGTTGATTTAAAGTACATGGGAGGATGTGTATAGGTTATATGCAAATACTACCCCATTTTATATAAGGGACTTGATCCTCCTCTGATTTTTGGTATAGAAAGGGCATCCCAGAACCAATCCTCCTGAGGCAACTGTATTACTGTGATAATAATCTCATGTTAAAAATAAACTAAACTGTACAACTTTATAAACTGCCAACAAAATCTCTCAAATTCTTCAACGTGACTATATAGACTTTTACAAAAATAAACATGCATGATGCTTTTCCTGAGAAAATTATTTTAGCTTACTTCAACAACGGGGTTGCTGGAGAGCAATAAAGAAAATTTAAAATAAAAATTATTTTAGCTTATATAAAATTTCAAATCATTTTCATAGACCTTCAAGAATAAAATAAAATTTTGAAATATAAATTTGATGATTCATTGAGGAATTTTTCAAACACACTAAGTGGTTGCATGTACATGAGTCTGCGAGGTTCAGGACATTTTCACTAATACTTAACTAAGTTAAATAAAGTCTGTTAAATAAAGCACTTTGTTTGAAAGGAATGATAGAGGAATAGGCTTATATTAAATCTCCCAGGCATTCTGATGTCTCTTTACTCTGATGATTTGACTTGGATAATGCTTTGGAAAAAAAAAATGAAGTTATACAGGCATCACTGCAATTTACCCAAGGTTCTACTATCTCGGCAAGATAATAAAACGTTATTTTAAAAAAAGAAATAGATGTGTTTCTAGCATACCTGCTTAAAACTGTGTTTGTATTCTTTGCAAGCTGTTTCTACTGTAAACTTTGTACTGAAAATATTACAAAGTTTTGCACCATAACCATTACGACCACCTGTAAGAAAAATTAAATGTAAAAGGTTTAGTAAAAATGATTTTAAAGGAACTTCGTTAATTTACCACCATACGGCAAGGCTGTTGCAAAACTGTTCCACTAACTGCATTACCAATCACCAATTGAAGATTCCAGAGTATATTTAGATTTTCTTCCATTTAAAGAAAAATACAATTAAGATTTAGTATATATAGTAGTGTAATTAAAATGGGTATTTTGTACATTTACCACAGTCTTTACAATTTCAAAAGCATTAAGCTTTGTATCTTTCACGACCCAGCAAATCTCTGTGAGTATGAAATCTGAACTTTCTCTCAAACTTGCTTCTCTATTACAAAATTTTAATCTATATCATTTCCCGGAGCGTTGGTTTAAAAAGCAAAACAAAACAAAACAAAAAACCTATCAACCTATTTGGGCAACATAAATAAGTATGAAAATATATGGTTTTGGTCAAAGCACTTTCAACTCTATTTACAGAGTCTAGATTTTCAATCCTGACCTTCTCAAGGAAAACAGTTTAAAAGTAACTTAATACCAAAAGACACAGTGCTATGTAATAACAAATTTATATACATAGACATCATACCAGTCCTATCTAAATCAAAACTCAAACTGTCAGCCAAGTTAAACTTCCAGCAGTTCTAACATAAAGTCAATGTACTATCAGTCTTAAGGTTTTTAAATGTCACTGTTAAACTATTACCAAGACAATATTTATACATGATAGTTTATAAATATTAATTCTGACAATGATTTTCTCACACCAAAACTGCACAATTTCCTTAGTAAGTTATACATTTTATATTAAGAAAACAGTATTTTTCAACCAAAATTCCATTCAGACTTTACCTGTAACTTTTTTCTCATCATCATCATAGTTACTGGATGTTAAAAGCTGTCCAAAAATTAAAGCAGGAACATAAACTTTCTCTACCTTGTGTTCTACTACTGGAATGCCTTTCCCATTATTCCAAATGCTTATAATGTTAGATTCACTGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAATTTAGAGCTTAAAATAGTAAAGATAAATTAATTCATTAAAAAGTAATCTAGAATAAACCTTAATGGTTATAAGATACTAGTCATTATCAATTGGAAGGCACTGATTCATCTCTCAAGAAAATACTCGCTGAGGACAAACATTTCTTTCCCTGAGTCGTAACTAATAGAGAAGGATTATGAAGGAAATGAAGGCAAGGAATGGAAAATTACAGATCTTAAACATCTCAGGATGACAAAAAAGGCAACATACTCATGAGAAAACCTTTAAAAAAGGTTTCATCATGTTTAGCACATGGTACTGTAATTAAAATAGGCATTCTGTAAGTTAATTATCTTCATCACAATTTCAAAAAAAAAAATCAACGTTTGGCATCCTTAACATTCTCTAAGTCCATATGAGTATGAAATTGGAACTGGCTATCAAACTCACCTCTCTTATAAAATTTCAATCTGTATCATTTCTCAGATCTGGTATTTATTTCTGTAATCTCTAAACAATTATTCAGAATTTTATAACTTTGCTCCACTGATAATCTTCAATAAAAATTAGGAATAAGAATACTGCATTTAATAGTTTACAAATAAAGTTTCAAAAATAATTAGGCTGAAAAAAATTGAAAATCTAAATATCCAATGCTTATCAGTTGGCAAGAGGTTAAATAAATTGTGACACATCAACATAATAAAATACTTGCGAGTAGTTTTAAAAAATTAAGTGGATCTATGTAAGTTAATAAGGAAGGCTGTCTATAATATGTTGAATAAAGGGAAAGACATAAAATAGTATATATACTATGATTCCGTTTGTTAAAAAAAGAAATGTCTACATATATAATTTAGCATGAGTATGCAATATTTTTTGAAAGCTACAGTTTTAAAATTTCAACTCTAAATAAAGAACACTTAAGCTAGAGGAATATTTTCAACTCTGGTTAATATGCTTTCCACGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGACACGATCTCAGCTCACTCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGAAGCACGCCACCACGACTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGACACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATAATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCCACATTTGTTTTTAATCAGATAGACATCCACAAATAAATTGTTTCAATACTGTTATGTTGTATTATTTAATAAGTGTTAAGCTCCCTTGTAAGAAGTTGCTCTAAGTTCTCTAACTTCTGGAAGAACTGTCCAAATTCTGCATGGCATCCCTTGTATTTAATCTGTTCTCAAGGCTTTACAACCATGACCTTTTCCTTAAATTTTATCCCTACATCACAGAATACTATGGAGGAAAAGAAAGAATAAGAGCTAGGTTGTACTATATATCCTATATACTTTGTCCATTAGCTATTAAAATTTAACCTCTCCTCCACACAAGAAGTTTATGTGCACAAATGTACAAAAATAAAAATCTGCTATACAAAAATGTTAAAAAGAATGCAACTCAAAGGATACAAAAATGGACAGCAGAGAAAACTGGATCAACTGGATCAACAGTGCAACAGCTCTTTTTCTCATTTAAATTTAGCTTTAAAATGACTTCTTAAATTAGAAATCTTACTGAAGCAAAAATTGCACCTCTGAAATAACATTTATTTTAATCAAAATAATACTAATTCTATAGTATATGTGGTAAAAAATGACTATGGGACAAAATTCACAAGAGACAAAATGTTATAGTTAAAACTCAGAAATACAATATACAAATCAGCAACTTCTCACAAAATGCTTGCCTACTGCCAATTTTAGGAGTATATGAAATTCAATTAAAGGCAAGATCAAGACTCAATTTTTTCATCAATGATTTGTAAA 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| benign | 62,989 |
Does the variant on chromosome 3 at location 25638314 affecting gene TOP2B (DNA topoisomerase II beta) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | CAAACCAAACAAATCCTTGATAATATTACAGACAAAAAAAAATAGTAAATACAGTCAGCCCTTGGGTAGCCACAGGTTCTACATTTGCAGATTCGACCAACTGCAGCTTAAAAATATTTGGGAAAAAATACAAATTTTTAAAATACAGCATAACTGTTCACATGGCATTTATACTGTATTACATATTATAAGTAATCTAGAGTTGATTTAAAGTACATGGGAGGATGTGTATAGGTTATATGCAAATACTACCCCATTTTATATAAGGGACTTGATCCTCCTCTGATTTTTGGTATAGAAAGGGCATCCCAGAACCAATCCTCCTGAGGCAACTGTATTACTGTGATAATAATCTCATGTTAAAAATAAACTAAACTGTACAACTTTATAAACTGCCAACAAAATCTCTCAAATTCTTCAACGTGACTATATAGACTTTTACAAAAATAAACATGCATGATGCTTTTCCTGAGAAAATTATTTTAGCTTACTTCAACAACGGGGTTGCTGGAGAGCAATAAAGAAAATTTAAAATAAAAATTATTTTAGCTTATATAAAATTTCAAATCATTTTCATAGACCTTCAAGAATAAAATAAAATTTTGAAATATAAATTTGATGATTCATTGAGGAATTTTTCAAACACACTAAGTGGTTGCATGTACATGAGTCTGCGAGGTTCAGGACATTTTCACTAATACTTAACTAAGTTAAATAAAGTCTGTTAAATAAAGCACTTTGTTTGAAAGGAATGATAGAGGAATAGGCTTATATTAAATCTCCCAGGCATTCTGATGTCTCTTTACTCTGATGATTTGACTTGGATAATGCTTTGGAAAAAAAAAATGAAGTTATACAGGCATCACTGCAATTTACCCAAGGTTCTACTATCTCGGCAAGATAATAAAACGTTATTTTAAAAAAAGAAATAGATGTGTTTCTAGCATACCTGCTTAAAACTGTGTTTGTATTCTTTGCAAGCTGTTTCTACTGTAAACTTTGTACTGAAAATATTACAAAGTTTTGCACCATAACCATTACGACCACCTGTAAGAAAAATTAAATGTAAAAGGTTTAGTAAAAATGATTTTAAAGGAACTTCGTTAATTTACCACCATACGGCAAGGCTGTTGCAAAACTGTTCCACTAACTGCATTACCAATCACCAATTGAAGATTCCAGAGTATATTTAGATTTTCTTCCATTTAAAGAAAAATACAATTAAGATTTAGTATATATAGTAGTGTAATTAAAATGGGTATTTTGTACATTTACCACAGTCTTTACAATTTCAAAAGCATTAAGCTTTGTATCTTTCACGACCCAGCAAATCTCTGTGAGTATGAAATCTGAACTTTCTCTCAAACTTGCTTCTCTATTACAAAATTTTAATCTATATCATTTCCCGGAGCGTTGGTTTAAAAAGCAAAACAAAACAAAACAAAAAACCTATCAACCTATTTGGGCAACATAAATAAGTATGAAAATATATGGTTTTGGTCAAAGCACTTTCAACTCTATTTACAGAGTCTAGATTTTCAATCCTGACCTTCTCAAGGAAAACAGTTTAAAAGTAACTTAATACCAAAAGACACAGTGCTATGTAATAACAAATTTATATACATAGACATCATACCAGTCCTATCTAAATCAAAACTCAAACTGTCAGCCAAGTTAAACTTCCAGCAGTTCTAACATAAAGTCAATGTACTATCAGTCTTAAGGTTTTTAAATGTCACTGTTAAACTATTACCAAGACAATATTTATACATGATAGTTTATAAATATTAATTCTGACAATGATTTTCTCACACCAAAACTGCACAATTTCCTTAGTAAGTTATACATTTTATATTAAGAAAACAGTATTTTTCAACCAAAATTCCATTCAGACTTTACCTGTAACTTTTTTCTCATCATCATCATAGTTACTGGATGTTAAAAGCTGTCCAAAAATTAAAGCAGGAACATAAACTTTCTCTACCTTGTGTTCTACTACTGGAATGCCTTTCCCATTATTCCAAATGCTTATAATGTTAGATTCACTGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAATTTAGAGCTTAAAATAGTAAAGATAAATTAATTCATTAAAAAGTAATCTAGAATAAACCTTAATGGTTATAAGATACTAGTCATTATCAATTGGAAGGCACTGATTCATCTCTCAAGAAAATACTCGCTGAGGACAAACATTTCTTTCCCTGAGTCGTAACTAATAGAGAAGGATTATGAAGGAAATGAAGGCAAGGAATGGAAAATTACAGATCTTAAACATCTCAGGATGACAAAAAAGGCAACATACTCATGAGAAAACCTTTAAAAAAGGTTTCATCATGTTTAGCACATGGTACTGTAATTAAAATAGGCATTCTGTAAGTTAATTATCTTCATCACAATTTCAAAAAAAAAAATCAACGTTTGGCATCCTTAACATTCTCTAAGTCCATATGAGTATGAAATTGGAACTGGCTATCAAACTCACCTCTCTTATAAAATTTCAATCTGTATCATTTCTCAGATCTGGTATTTATTTCTGTAATCTCTAAACAATTATTCAGAATTTTATAACTTTGCTCCACTGATAATCTTCAATAAAAATTAGGAATAAGAATACTGCATTTAATAGTTTACAAATAAAGTTTCAAAAATAATTAGGCTGAAAAAAATTGAAAATCTAAATATCCAATGCTTATCAGTTGGCAAGAGGTTAAATAAATTGTGACACATCAACATAATAAAATACTTGCGAGTAGTTTTAAAAAATTAAGTGGATCTATGTAAGTTAATAAGGAAGGCTGTCTATAATATGTTGAATAAAGGGAAAGACATAAAATAGTATATATACTATGATTCCGTTTGTTAAAAAAAGAAATGTCTACATATATAATTTAGCATGAGTATGCAATATTTTTTGAAAGCTACAGTTTTAAAATTTCAACTCTAAATAAAGAACACTTAAGCTAGAGGAATATTTTCAACTCTGGTTAATATGCTTTCCACGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGACACGATCTCAGCTCACTCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGAAGCACGCCACCACGACTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGACACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATAATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCCACATTTGTTTTTAATCAGATAGACATCCACAAATAAATTGTTTCAATACTGTTATGTTGTATTATTTAATAAGTGTTAAGCTCCCTTGTAAGAAGTTGCTCTAAGTTCTCTAACTTCTGGAAGAACTGTCCAAATTCTGCATGGCATCCCTTGTATTTAATCTGTTCTCAAGGCTTTACAACCATGACCTTTTCCTTAAATTTTATCCCTACATCACAGAATACTATGGAGGAAAAGAAAGAATAAGAGCTAGGTTGTACTATATATCCTATATACTTTGTCCATTAGCTATTAAAATTTAACCTCTCCTCCACACAAGAAGTTTATGTGCACAAATGTACAAAAATAAAAATCTGCTATACAAAAATGTTAAAAAGAATGCAACTCAAAGGATACAAAAATGGACAGCAGAGAAAACTGGATCAACTGGATCAACAGTGCAACAGCTCTTTTTCTCATTTAAATTTAGCTTTAAAATGACTTCTTAAATTAGAAATCTTACTGAAGCAAAAATTGCACCTCTGAAATAACATTTATTTTAATCAAAATAATACTAATTCTATAGTATATGTGGTAAAAAATGACTATGGGACAAAATTCACAAGAGACAAAATGTTATAGTTAAAACTCAGAAATACAATATACAAATCAGCAACTTCTCACAAAATGCTTGCCTACTGCCAATTTTAGGAGTATATGAAATTCAATTAAAGGCAAGATCAAGACTCAATTTTTTCATCAATGATTTGTAAA 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| benign | 62,990 |
Does the genetic variant at chromosome 3, position 25719533, impacting gene NGLY1 (N-glycanase 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation', 'Congenital_disorder_of_deglycosylation_1'] | GCAGGGACATGGGGGAAGCTGGAAGCCATCATCCTTAGCAAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTGATAAGTGGGAGATGAACAATGAGAACACACGGACACAGGGAAGGGAACAACACACACCAGGGCCAGGCGGGGGGTGGGGTACAAGGGAAGGGAGAGCATTGGGACAAACAGTTTATGCATGCGGGGCTTAAAACCTAGATGACGGGTTGATAGGTGCAGCAAATCACCATGGCACACATATACCTATGTAACAAACCTATACGTTCTGCACTTGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATGAAAAATATGTATATATATTGAAAAGTATTCCCAAAAAAAGGGTGCAACTACCTTTTCTCTTTGACAGTTCAACTCTATAACAACATAAAACATTTGAACTCGAATAATGTTTTCTGCTTAAAGCCACAGTAAAAGTTAGAATGCATCCATTCAGTTGAGTTCCTACATTCTATTACCATCTTTATAAAACTGCTTGAAAAGTTCTAGGTTTTTTCATGCTGGTTAACAGGATTAGCCCATATGATCATCAAAATACTCACTGTGCCAATAGCAGACACCACAAGACAGGTAAGTGTCAAGTTCTTCCAATCTTAAGTACTTGGCCACTATAGGTTAAAATTTTGAGTCTGAGAGTTCCAGAAAACGTTCTTATATTCAAGACATATTAATAATTTCAGATGCATAAACTTCTTTTGAAATATAACTTTTTAGCAAAAAATGATTCTCAACAGAGTTTTACTGCAATTATAAAGCAAATATTAGCTGGGAGCAATGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTGAGAGGGTTGCTTAAGCCCAGGAGTTCCAAGCATCTTAGGCAACATAGCAACATCTCATCTCTCAAAAGAAAAAAAGAATAAATATAAGACCTTTGTTTCCAGATCTTATTATATATTTTATAATACATGTCACGTTCTATTGAGTGGCACAGGGTGAGACTCTTGAGTGTGTCTTTTTCTTGTATAAAGAGTTGAGAACTCACTTTGCAGAATATCACAAAGGAATCTGGAGGCTTGGGGCTATGTCTTTTTCACCACTGCTTCCTCCACAGTGCTATCACAATGCTTTGTACATAAATGCTTAATAAATGTTCACTAAATTTGAGAGGTTATACAGAATATACACAAAACCTCTTGATACAACATATAGATACTGTATAATATAGTTACATAGTTTCAAAATCAAGAATATTTTATTCAATGAGGTAGATAAAAATATAACTCAAAGGTAAGGCATTTTCAAAATGTCCACGTATTATGGAATTTAAAATGTATCCTAGTTTATGTTGTCAATGTTAAATGTTTTCATAACTCATATCTATTCAAGTATTTTTCAATGTTTAGAAAAAAGATTTTTATTTAGCCAAAATAACCACTAAAAAGATGTAAGGCAAAATACTTCATTTTATTTCTTAAATGCCTGAATATTTATAATCATATAAATTTTCATGCATTATATAATTTATGAGCTACTGTACTTTCACATTAATTAAAAATATTAGGAGACTCTAATTTAACCACTTCTGAAGAAATGAATGGCTGATCAGAAAATGTCAAATTACTATCATAAGCCCAAGATTTTATCATAATCATGAATAGCATTTAATCATGAATATCATTATTTAACTTTTAAAACCATACTTACAGTTTTAGATTAAAATCCCATATTGAGTCAACAAGACTTTACTCCAAATTATAGTCACATATGGAAGAAAGGTTTTAATTCAATATTTTATTATAGTCCACGTATAAAGATAATTTTCATGAGGGTTACATGATGGATAGCTAGCAAAAGAAATATGCTAGCACAGGGTGGTAACTGCCAACTAAGCATGCACTGAACCAACAGACTACTTCAGTAAGTCCTTGATTATTGCCAGCTTTTCTATAATGTTCAGGTTCTCAAAGGTCACTGAATTTTATAATTATCTCCAAACAATTTTCTTCATGGTCATTTAAGCTTTGTCTAAACAGCTGGGTGTGTTGCCAAGCGACATCACCATCTCCTCTGCTTAATTCTGCTTCCAAAATAACTTCAGTGGCACCAGAAAAATCAGCATAGGAGTGAAGACTGTTATCTGTTAGAGGGAAAAAAAAAATTAACATTTTGCTTTTGGTAATTTAAAGAGCACAGATCATTTTGAAATGTATTTTATATAGGCTGATGTATAAGTTAAAATAAACCCTTAAAAATAAATACAAATTATTCTTTATGGAAGAAATGCATCCTTTGAAACAAAGAAATGATTTTTTCCTTGCATTTGTATTTCACAACAGAAAACATCAGCCTTTCTGTTACAATGGGATCACACAGGGTTTATTAAATTTTTTTTTTTTTACTGAAATAGTATTAATAACTCTTAGGTACGAAAAAGAGCTACATCTCAAATAAGTACAATTAGTCTTCAGAGTGGTAAATATATATTTCGTGATTAATTCTCCAGGCAAATGCTTACCGCCTGTCAGTTCTACTTGTGCTGTATCAGATCGCAATTTCCATTCTACTGTTCCAGTCTGAAAAGTTTGACTACTTGTTCTAATAGAAATGCTATCTACTTTTAGGCCAACTGACCCACACTCAAACTTCCAGGAAATATAAGCAAAAGATGATCCTTCCTTTCGGGCCAAATATACCTATAAGGAGTAGGGATGGGGAGAAAGGAACTGTCAGAAAAAATGAAATAGTATAGAAAACAAACTTAGTGAAGAATATTACTGTCACAGGGTAGTATGTACAAGTGGTTATTTAAAAACTAACTTTTCCCTGTTGAAAAGGTTCTTACTGCTAACATTTTTTTTGGCAATTTTTCCCATGGCATCTTTTACCCTAGAAGACAGGTATTATTTGAATGCAGATGTCCCCAAAAAGTGCAATTCTAAAGGACTGCATTCTAACCAAATTTTGGTAAATCATCTTCTTTTATATTAAGAAGTTCAACTCTTTAAAATGAGTTTTATGACTAATCCTGCTGAAAATGAAGAATCCTTTTAAATGCAACTACTCTTTAATTTTTATAAGTCTGGATTTTCATATACGCTTTCCTAGTGTGACATGGTATGCTATAGTCTCTAAATCGAGAAAATACCTGAGCCACTGCTAACTAATGGTTTAAAAGGTGATATCCATGCTCACTTCTCTAAATAGCATGCTCCCTGTTCCTTCATCAACGCCCTTTAGCACATTAAATGTATACTATTTAAGGCATCTAAGCCTACTGGCTGCTTCCAGCTCATCCCCTCTCATACTTTTATCTACACTCCTCAAAACATTGCCATGAAAACTGACATCCACAGCCTTGGTCTTTCACAGGTCACTCTATTCAACCATGCTCAAACTCTTAAGACTCTGACGCTTCAGTCGTTCATCCCTTACGTCTGAATTCCCACAAAATTCTATGTATTTGTTTGAAATCTTGGAAAGAAACCCCTTCCTCACTAATACTGCACTTACTACTACAGTTTGAACTTTACACTTATCTTAATGCAATTGACTACTGTTGTACAATTCCAATTGCTCTGACCATATTTTTATTTTCAAGTGTATTATTTTAGACACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAATGACCCTGTTGTCTCAGCCTCCAACTACCATGCCTGGCTAATTTAAAAAAATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTTGCTGAGATTGTAGGTGTGAGCTACCGTGCCTGGCTCTGATCAGATTAATGTTTTAAAATCCCACTCTCTTTATGTTATCTGCCTGGTCTGAAATGTACAGCAAGTACTTGGTTCTTACATTAAGTCTAATCTATTAGCTTTAAAAATCCTCCACAATTAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTAACACAGTGAAACCCTGCCT | 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| pathogenic | 62,993 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 25719605, gene NGLY1 (N-glycanase 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation'] | TCTCACTGATAAGTGGGAGATGAACAATGAGAACACACGGACACAGGGAAGGGAACAACACACACCAGGGCCAGGCGGGGGGTGGGGTACAAGGGAAGGGAGAGCATTGGGACAAACAGTTTATGCATGCGGGGCTTAAAACCTAGATGACGGGTTGATAGGTGCAGCAAATCACCATGGCACACATATACCTATGTAACAAACCTATACGTTCTGCACTTGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATGAAAAATATGTATATATATTGAAAAGTATTCCCAAAAAAAGGGTGCAACTACCTTTTCTCTTTGACAGTTCAACTCTATAACAACATAAAACATTTGAACTCGAATAATGTTTTCTGCTTAAAGCCACAGTAAAAGTTAGAATGCATCCATTCAGTTGAGTTCCTACATTCTATTACCATCTTTATAAAACTGCTTGAAAAGTTCTAGGTTTTTTCATGCTGGTTAACAGGATTAGCCCATATGATCATCAAAATACTCACTGTGCCAATAGCAGACACCACAAGACAGGTAAGTGTCAAGTTCTTCCAATCTTAAGTACTTGGCCACTATAGGTTAAAATTTTGAGTCTGAGAGTTCCAGAAAACGTTCTTATATTCAAGACATATTAATAATTTCAGATGCATAAACTTCTTTTGAAATATAACTTTTTAGCAAAAAATGATTCTCAACAGAGTTTTACTGCAATTATAAAGCAAATATTAGCTGGGAGCAATGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTGAGAGGGTTGCTTAAGCCCAGGAGTTCCAAGCATCTTAGGCAACATAGCAACATCTCATCTCTCAAAAGAAAAAAAGAATAAATATAAGACCTTTGTTTCCAGATCTTATTATATATTTTATAATACATGTCACGTTCTATTGAGTGGCACAGGGTGAGACTCTTGAGTGTGTCTTTTTCTTGTATAAAGAGTTGAGAACTCACTTTGCAGAATATCACAAAGGAATCTGGAGGCTTGGGGCTATGTCTTTTTCACCACTGCTTCCTCCACAGTGCTATCACAATGCTTTGTACATAAATGCTTAATAAATGTTCACTAAATTTGAGAGGTTATACAGAATATACACAAAACCTCTTGATACAACATATAGATACTGTATAATATAGTTACATAGTTTCAAAATCAAGAATATTTTATTCAATGAGGTAGATAAAAATATAACTCAAAGGTAAGGCATTTTCAAAATGTCCACGTATTATGGAATTTAAAATGTATCCTAGTTTATGTTGTCAATGTTAAATGTTTTCATAACTCATATCTATTCAAGTATTTTTCAATGTTTAGAAAAAAGATTTTTATTTAGCCAAAATAACCACTAAAAAGATGTAAGGCAAAATACTTCATTTTATTTCTTAAATGCCTGAATATTTATAATCATATAAATTTTCATGCATTATATAATTTATGAGCTACTGTACTTTCACATTAATTAAAAATATTAGGAGACTCTAATTTAACCACTTCTGAAGAAATGAATGGCTGATCAGAAAATGTCAAATTACTATCATAAGCCCAAGATTTTATCATAATCATGAATAGCATTTAATCATGAATATCATTATTTAACTTTTAAAACCATACTTACAGTTTTAGATTAAAATCCCATATTGAGTCAACAAGACTTTACTCCAAATTATAGTCACATATGGAAGAAAGGTTTTAATTCAATATTTTATTATAGTCCACGTATAAAGATAATTTTCATGAGGGTTACATGATGGATAGCTAGCAAAAGAAATATGCTAGCACAGGGTGGTAACTGCCAACTAAGCATGCACTGAACCAACAGACTACTTCAGTAAGTCCTTGATTATTGCCAGCTTTTCTATAATGTTCAGGTTCTCAAAGGTCACTGAATTTTATAATTATCTCCAAACAATTTTCTTCATGGTCATTTAAGCTTTGTCTAAACAGCTGGGTGTGTTGCCAAGCGACATCACCATCTCCTCTGCTTAATTCTGCTTCCAAAATAACTTCAGTGGCACCAGAAAAATCAGCATAGGAGTGAAGACTGTTATCTGTTAGAGGGAAAAAAAAAATTAACATTTTGCTTTTGGTAATTTAAAGAGCACAGATCATTTTGAAATGTATTTTATATAGGCTGATGTATAAGTTAAAATAAACCCTTAAAAATAAATACAAATTATTCTTTATGGAAGAAATGCATCCTTTGAAACAAAGAAATGATTTTTTCCTTGCATTTGTATTTCACAACAGAAAACATCAGCCTTTCTGTTACAATGGGATCACACAGGGTTTATTAAATTTTTTTTTTTTTACTGAAATAGTATTAATAACTCTTAGGTACGAAAAAGAGCTACATCTCAAATAAGTACAATTAGTCTTCAGAGTGGTAAATATATATTTCGTGATTAATTCTCCAGGCAAATGCTTACCGCCTGTCAGTTCTACTTGTGCTGTATCAGATCGCAATTTCCATTCTACTGTTCCAGTCTGAAAAGTTTGACTACTTGTTCTAATAGAAATGCTATCTACTTTTAGGCCAACTGACCCACACTCAAACTTCCAGGAAATATAAGCAAAAGATGATCCTTCCTTTCGGGCCAAATATACCTATAAGGAGTAGGGATGGGGAGAAAGGAACTGTCAGAAAAAATGAAATAGTATAGAAAACAAACTTAGTGAAGAATATTACTGTCACAGGGTAGTATGTACAAGTGGTTATTTAAAAACTAACTTTTCCCTGTTGAAAAGGTTCTTACTGCTAACATTTTTTTTGGCAATTTTTCCCATGGCATCTTTTACCCTAGAAGACAGGTATTATTTGAATGCAGATGTCCCCAAAAAGTGCAATTCTAAAGGACTGCATTCTAACCAAATTTTGGTAAATCATCTTCTTTTATATTAAGAAGTTCAACTCTTTAAAATGAGTTTTATGACTAATCCTGCTGAAAATGAAGAATCCTTTTAAATGCAACTACTCTTTAATTTTTATAAGTCTGGATTTTCATATACGCTTTCCTAGTGTGACATGGTATGCTATAGTCTCTAAATCGAGAAAATACCTGAGCCACTGCTAACTAATGGTTTAAAAGGTGATATCCATGCTCACTTCTCTAAATAGCATGCTCCCTGTTCCTTCATCAACGCCCTTTAGCACATTAAATGTATACTATTTAAGGCATCTAAGCCTACTGGCTGCTTCCAGCTCATCCCCTCTCATACTTTTATCTACACTCCTCAAAACATTGCCATGAAAACTGACATCCACAGCCTTGGTCTTTCACAGGTCACTCTATTCAACCATGCTCAAACTCTTAAGACTCTGACGCTTCAGTCGTTCATCCCTTACGTCTGAATTCCCACAAAATTCTATGTATTTGTTTGAAATCTTGGAAAGAAACCCCTTCCTCACTAATACTGCACTTACTACTACAGTTTGAACTTTACACTTATCTTAATGCAATTGACTACTGTTGTACAATTCCAATTGCTCTGACCATATTTTTATTTTCAAGTGTATTATTTTAGACACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAATGACCCTGTTGTCTCAGCCTCCAACTACCATGCCTGGCTAATTTAAAAAAATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTTGCTGAGATTGTAGGTGTGAGCTACCGTGCCTGGCTCTGATCAGATTAATGTTTTAAAATCCCACTCTCTTTATGTTATCTGCCTGGTCTGAAATGTACAGCAAGTACTTGGTTCTTACATTAAGTCTAATCTATTAGCTTTAAAAATCCTCCACAATTAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTAACACAGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAATATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAG 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| pathogenic | 62,996 |
Classify the chromosome 3 variant at position 25719646 affecting gene NGLY1 (N-glycanase 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | CACAGGGAAGGGAACAACACACACCAGGGCCAGGCGGGGGGTGGGGTACAAGGGAAGGGAGAGCATTGGGACAAACAGTTTATGCATGCGGGGCTTAAAACCTAGATGACGGGTTGATAGGTGCAGCAAATCACCATGGCACACATATACCTATGTAACAAACCTATACGTTCTGCACTTGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATGAAAAATATGTATATATATTGAAAAGTATTCCCAAAAAAAGGGTGCAACTACCTTTTCTCTTTGACAGTTCAACTCTATAACAACATAAAACATTTGAACTCGAATAATGTTTTCTGCTTAAAGCCACAGTAAAAGTTAGAATGCATCCATTCAGTTGAGTTCCTACATTCTATTACCATCTTTATAAAACTGCTTGAAAAGTTCTAGGTTTTTTCATGCTGGTTAACAGGATTAGCCCATATGATCATCAAAATACTCACTGTGCCAATAGCAGACACCACAAGACAGGTAAGTGTCAAGTTCTTCCAATCTTAAGTACTTGGCCACTATAGGTTAAAATTTTGAGTCTGAGAGTTCCAGAAAACGTTCTTATATTCAAGACATATTAATAATTTCAGATGCATAAACTTCTTTTGAAATATAACTTTTTAGCAAAAAATGATTCTCAACAGAGTTTTACTGCAATTATAAAGCAAATATTAGCTGGGAGCAATGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTGAGAGGGTTGCTTAAGCCCAGGAGTTCCAAGCATCTTAGGCAACATAGCAACATCTCATCTCTCAAAAGAAAAAAAGAATAAATATAAGACCTTTGTTTCCAGATCTTATTATATATTTTATAATACATGTCACGTTCTATTGAGTGGCACAGGGTGAGACTCTTGAGTGTGTCTTTTTCTTGTATAAAGAGTTGAGAACTCACTTTGCAGAATATCACAAAGGAATCTGGAGGCTTGGGGCTATGTCTTTTTCACCACTGCTTCCTCCACAGTGCTATCACAATGCTTTGTACATAAATGCTTAATAAATGTTCACTAAATTTGAGAGGTTATACAGAATATACACAAAACCTCTTGATACAACATATAGATACTGTATAATATAGTTACATAGTTTCAAAATCAAGAATATTTTATTCAATGAGGTAGATAAAAATATAACTCAAAGGTAAGGCATTTTCAAAATGTCCACGTATTATGGAATTTAAAATGTATCCTAGTTTATGTTGTCAATGTTAAATGTTTTCATAACTCATATCTATTCAAGTATTTTTCAATGTTTAGAAAAAAGATTTTTATTTAGCCAAAATAACCACTAAAAAGATGTAAGGCAAAATACTTCATTTTATTTCTTAAATGCCTGAATATTTATAATCATATAAATTTTCATGCATTATATAATTTATGAGCTACTGTACTTTCACATTAATTAAAAATATTAGGAGACTCTAATTTAACCACTTCTGAAGAAATGAATGGCTGATCAGAAAATGTCAAATTACTATCATAAGCCCAAGATTTTATCATAATCATGAATAGCATTTAATCATGAATATCATTATTTAACTTTTAAAACCATACTTACAGTTTTAGATTAAAATCCCATATTGAGTCAACAAGACTTTACTCCAAATTATAGTCACATATGGAAGAAAGGTTTTAATTCAATATTTTATTATAGTCCACGTATAAAGATAATTTTCATGAGGGTTACATGATGGATAGCTAGCAAAAGAAATATGCTAGCACAGGGTGGTAACTGCCAACTAAGCATGCACTGAACCAACAGACTACTTCAGTAAGTCCTTGATTATTGCCAGCTTTTCTATAATGTTCAGGTTCTCAAAGGTCACTGAATTTTATAATTATCTCCAAACAATTTTCTTCATGGTCATTTAAGCTTTGTCTAAACAGCTGGGTGTGTTGCCAAGCGACATCACCATCTCCTCTGCTTAATTCTGCTTCCAAAATAACTTCAGTGGCACCAGAAAAATCAGCATAGGAGTGAAGACTGTTATCTGTTAGAGGGAAAAAAAAAATTAACATTTTGCTTTTGGTAATTTAAAGAGCACAGATCATTTTGAAATGTATTTTATATAGGCTGATGTATAAGTTAAAATAAACCCTTAAAAATAAATACAAATTATTCTTTATGGAAGAAATGCATCCTTTGAAACAAAGAAATGATTTTTTCCTTGCATTTGTATTTCACAACAGAAAACATCAGCCTTTCTGTTACAATGGGATCACACAGGGTTTATTAAATTTTTTTTTTTTTACTGAAATAGTATTAATAACTCTTAGGTACGAAAAAGAGCTACATCTCAAATAAGTACAATTAGTCTTCAGAGTGGTAAATATATATTTCGTGATTAATTCTCCAGGCAAATGCTTACCGCCTGTCAGTTCTACTTGTGCTGTATCAGATCGCAATTTCCATTCTACTGTTCCAGTCTGAAAAGTTTGACTACTTGTTCTAATAGAAATGCTATCTACTTTTAGGCCAACTGACCCACACTCAAACTTCCAGGAAATATAAGCAAAAGATGATCCTTCCTTTCGGGCCAAATATACCTATAAGGAGTAGGGATGGGGAGAAAGGAACTGTCAGAAAAAATGAAATAGTATAGAAAACAAACTTAGTGAAGAATATTACTGTCACAGGGTAGTATGTACAAGTGGTTATTTAAAAACTAACTTTTCCCTGTTGAAAAGGTTCTTACTGCTAACATTTTTTTTGGCAATTTTTCCCATGGCATCTTTTACCCTAGAAGACAGGTATTATTTGAATGCAGATGTCCCCAAAAAGTGCAATTCTAAAGGACTGCATTCTAACCAAATTTTGGTAAATCATCTTCTTTTATATTAAGAAGTTCAACTCTTTAAAATGAGTTTTATGACTAATCCTGCTGAAAATGAAGAATCCTTTTAAATGCAACTACTCTTTAATTTTTATAAGTCTGGATTTTCATATACGCTTTCCTAGTGTGACATGGTATGCTATAGTCTCTAAATCGAGAAAATACCTGAGCCACTGCTAACTAATGGTTTAAAAGGTGATATCCATGCTCACTTCTCTAAATAGCATGCTCCCTGTTCCTTCATCAACGCCCTTTAGCACATTAAATGTATACTATTTAAGGCATCTAAGCCTACTGGCTGCTTCCAGCTCATCCCCTCTCATACTTTTATCTACACTCCTCAAAACATTGCCATGAAAACTGACATCCACAGCCTTGGTCTTTCACAGGTCACTCTATTCAACCATGCTCAAACTCTTAAGACTCTGACGCTTCAGTCGTTCATCCCTTACGTCTGAATTCCCACAAAATTCTATGTATTTGTTTGAAATCTTGGAAAGAAACCCCTTCCTCACTAATACTGCACTTACTACTACAGTTTGAACTTTACACTTATCTTAATGCAATTGACTACTGTTGTACAATTCCAATTGCTCTGACCATATTTTTATTTTCAAGTGTATTATTTTAGACACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAATGACCCTGTTGTCTCAGCCTCCAACTACCATGCCTGGCTAATTTAAAAAAATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTTGCTGAGATTGTAGGTGTGAGCTACCGTGCCTGGCTCTGATCAGATTAATGTTTTAAAATCCCACTCTCTTTATGTTATCTGCCTGGTCTGAAATGTACAGCAAGTACTTGGTTCTTACATTAAGTCTAATCTATTAGCTTTAAAAATCCTCCACAATTAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTAACACAGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAATATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGGGGCGGAGCTTGCAGTG | 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| benign | 62,997 |
Does the chromosome 3 mutation at position 25720017 within gene NGLY1 (N-glycanase 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation', 'Congenital_disorder_of_deglycosylation_1'] | ATTCTATTACCATCTTTATAAAACTGCTTGAAAAGTTCTAGGTTTTTTCATGCTGGTTAACAGGATTAGCCCATATGATCATCAAAATACTCACTGTGCCAATAGCAGACACCACAAGACAGGTAAGTGTCAAGTTCTTCCAATCTTAAGTACTTGGCCACTATAGGTTAAAATTTTGAGTCTGAGAGTTCCAGAAAACGTTCTTATATTCAAGACATATTAATAATTTCAGATGCATAAACTTCTTTTGAAATATAACTTTTTAGCAAAAAATGATTCTCAACAGAGTTTTACTGCAATTATAAAGCAAATATTAGCTGGGAGCAATGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTGAGAGGGTTGCTTAAGCCCAGGAGTTCCAAGCATCTTAGGCAACATAGCAACATCTCATCTCTCAAAAGAAAAAAAGAATAAATATAAGACCTTTGTTTCCAGATCTTATTATATATTTTATAATACATGTCACGTTCTATTGAGTGGCACAGGGTGAGACTCTTGAGTGTGTCTTTTTCTTGTATAAAGAGTTGAGAACTCACTTTGCAGAATATCACAAAGGAATCTGGAGGCTTGGGGCTATGTCTTTTTCACCACTGCTTCCTCCACAGTGCTATCACAATGCTTTGTACATAAATGCTTAATAAATGTTCACTAAATTTGAGAGGTTATACAGAATATACACAAAACCTCTTGATACAACATATAGATACTGTATAATATAGTTACATAGTTTCAAAATCAAGAATATTTTATTCAATGAGGTAGATAAAAATATAACTCAAAGGTAAGGCATTTTCAAAATGTCCACGTATTATGGAATTTAAAATGTATCCTAGTTTATGTTGTCAATGTTAAATGTTTTCATAACTCATATCTATTCAAGTATTTTTCAATGTTTAGAAAAAAGATTTTTATTTAGCCAAAATAACCACTAAAAAGATGTAAGGCAAAATACTTCATTTTATTTCTTAAATGCCTGAATATTTATAATCATATAAATTTTCATGCATTATATAATTTATGAGCTACTGTACTTTCACATTAATTAAAAATATTAGGAGACTCTAATTTAACCACTTCTGAAGAAATGAATGGCTGATCAGAAAATGTCAAATTACTATCATAAGCCCAAGATTTTATCATAATCATGAATAGCATTTAATCATGAATATCATTATTTAACTTTTAAAACCATACTTACAGTTTTAGATTAAAATCCCATATTGAGTCAACAAGACTTTACTCCAAATTATAGTCACATATGGAAGAAAGGTTTTAATTCAATATTTTATTATAGTCCACGTATAAAGATAATTTTCATGAGGGTTACATGATGGATAGCTAGCAAAAGAAATATGCTAGCACAGGGTGGTAACTGCCAACTAAGCATGCACTGAACCAACAGACTACTTCAGTAAGTCCTTGATTATTGCCAGCTTTTCTATAATGTTCAGGTTCTCAAAGGTCACTGAATTTTATAATTATCTCCAAACAATTTTCTTCATGGTCATTTAAGCTTTGTCTAAACAGCTGGGTGTGTTGCCAAGCGACATCACCATCTCCTCTGCTTAATTCTGCTTCCAAAATAACTTCAGTGGCACCAGAAAAATCAGCATAGGAGTGAAGACTGTTATCTGTTAGAGGGAAAAAAAAAATTAACATTTTGCTTTTGGTAATTTAAAGAGCACAGATCATTTTGAAATGTATTTTATATAGGCTGATGTATAAGTTAAAATAAACCCTTAAAAATAAATACAAATTATTCTTTATGGAAGAAATGCATCCTTTGAAACAAAGAAATGATTTTTTCCTTGCATTTGTATTTCACAACAGAAAACATCAGCCTTTCTGTTACAATGGGATCACACAGGGTTTATTAAATTTTTTTTTTTTTACTGAAATAGTATTAATAACTCTTAGGTACGAAAAAGAGCTACATCTCAAATAAGTACAATTAGTCTTCAGAGTGGTAAATATATATTTCGTGATTAATTCTCCAGGCAAATGCTTACCGCCTGTCAGTTCTACTTGTGCTGTATCAGATCGCAATTTCCATTCTACTGTTCCAGTCTGAAAAGTTTGACTACTTGTTCTAATAGAAATGCTATCTACTTTTAGGCCAACTGACCCACACTCAAACTTCCAGGAAATATAAGCAAAAGATGATCCTTCCTTTCGGGCCAAATATACCTATAAGGAGTAGGGATGGGGAGAAAGGAACTGTCAGAAAAAATGAAATAGTATAGAAAACAAACTTAGTGAAGAATATTACTGTCACAGGGTAGTATGTACAAGTGGTTATTTAAAAACTAACTTTTCCCTGTTGAAAAGGTTCTTACTGCTAACATTTTTTTTGGCAATTTTTCCCATGGCATCTTTTACCCTAGAAGACAGGTATTATTTGAATGCAGATGTCCCCAAAAAGTGCAATTCTAAAGGACTGCATTCTAACCAAATTTTGGTAAATCATCTTCTTTTATATTAAGAAGTTCAACTCTTTAAAATGAGTTTTATGACTAATCCTGCTGAAAATGAAGAATCCTTTTAAATGCAACTACTCTTTAATTTTTATAAGTCTGGATTTTCATATACGCTTTCCTAGTGTGACATGGTATGCTATAGTCTCTAAATCGAGAAAATACCTGAGCCACTGCTAACTAATGGTTTAAAAGGTGATATCCATGCTCACTTCTCTAAATAGCATGCTCCCTGTTCCTTCATCAACGCCCTTTAGCACATTAAATGTATACTATTTAAGGCATCTAAGCCTACTGGCTGCTTCCAGCTCATCCCCTCTCATACTTTTATCTACACTCCTCAAAACATTGCCATGAAAACTGACATCCACAGCCTTGGTCTTTCACAGGTCACTCTATTCAACCATGCTCAAACTCTTAAGACTCTGACGCTTCAGTCGTTCATCCCTTACGTCTGAATTCCCACAAAATTCTATGTATTTGTTTGAAATCTTGGAAAGAAACCCCTTCCTCACTAATACTGCACTTACTACTACAGTTTGAACTTTACACTTATCTTAATGCAATTGACTACTGTTGTACAATTCCAATTGCTCTGACCATATTTTTATTTTCAAGTGTATTATTTTAGACACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAATGACCCTGTTGTCTCAGCCTCCAACTACCATGCCTGGCTAATTTAAAAAAATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTTGCTGAGATTGTAGGTGTGAGCTACCGTGCCTGGCTCTGATCAGATTAATGTTTTAAAATCCCACTCTCTTTATGTTATCTGCCTGGTCTGAAATGTACAGCAAGTACTTGGTTCTTACATTAAGTCTAATCTATTAGCTTTAAAAATCCTCCACAATTAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTAACACAGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAATATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGGGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAATCCTCCACAATTTCATCCCACCTTGAATTGCCAATGCTCCTTTTTATTTTTTTATACTATACTCCTTTATACTGCCCATACTCTGACCTATCTTCATCAAATCATAAGCTCTCTGGGGGCACAGTTTCTGGATTCATAAAAGCATTTAGTGCCGGGCACAGTCATTCACACCGGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTCGGATCACTTGAGGTTAGGTGTTCAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGGAACCCCATCTCTACTAAAAATACC | ATTCTATTACCATCTTTATAAAACTGCTTGAAAAGTTCTAGGTTTTTTCATGCTGGTTAACAGGATTAGCCCATATGATCATCAAAATACTCACTGTGCCAATAGCAGACACCACAAGACAGGTAAGTGTCAAGTTCTTCCAATCTTAAGTACTTGGCCACTATAGGTTAAAATTTTGAGTCTGAGAGTTCCAGAAAACGTTCTTATATTCAAGACATATTAATAATTTCAGATGCATAAACTTCTTTTGAAATATAACTTTTTAGCAAAAAATGATTCTCAACAGAGTTTTACTGCAATTATAAAGCAAATATTAGCTGGGAGCAATGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTGAGAGGGTTGCTTAAGCCCAGGAGTTCCAAGCATCTTAGGCAACATAGCAACATCTCATCTCTCAAAAGAAAAAAAGAATAAATATAAGACCTTTGTTTCCAGATCTTATTATATATTTTATAATACATGTCACGTTCTATTGAGTGGCACAGGGTGAGACTCTTGAGTGTGTCTTTTTCTTGTATAAAGAGTTGAGAACTCACTTTGCAGAATATCACAAAGGAATCTGGAGGCTTGGGGCTATGTCTTTTTCACCACTGCTTCCTCCACAGTGCTATCACAATGCTTTGTACATAAATGCTTAATAAATGTTCACTAAATTTGAGAGGTTATACAGAATATACACAAAACCTCTTGATACAACATATAGATACTGTATAATATAGTTACATAGTTTCAAAATCAAGAATATTTTATTCAATGAGGTAGATAAAAATATAACTCAAAGGTAAGGCATTTTCAAAATGTCCACGTATTATGGAATTTAAAATGTATCCTAGTTTATGTTGTCAATGTTAAATGTTTTCATAACTCATATCTATTCAAGTATTTTTCAATGTTTAGAAAAAAGATTTTTATTTAGCCAAAATAACCACTAAAAAGATGTAAGGCAAAATACTTCATTTTATTTCTTAAATGCCTGAATATTTATAATCATATAAATTTTCATGCATTATATAATTTATGAGCTACTGTACTTTCACATTAATTAAAAATATTAGGAGACTCTAATTTAACCACTTCTGAAGAAATGAATGGCTGATCAGAAAATGTCAAATTACTATCATAAGCCCAAGATTTTATCATAATCATGAATAGCATTTAATCATGAATATCATTATTTAACTTTTAAAACCATACTTACAGTTTTAGATTAAAATCCCATATTGAGTCAACAAGACTTTACTCCAAATTATAGTCACATATGGAAGAAAGGTTTTAATTCAATATTTTATTATAGTCCACGTATAAAGATAATTTTCATGAGGGTTACATGATGGATAGCTAGCAAAAGAAATATGCTAGCACAGGGTGGTAACTGCCAACTAAGCATGCACTGAACCAACAGACTACTTCAGTAAGTCCTTGATTATTGCCAGCTTTTCTATAATGTTCAGGTTCTCAAAGGTCACTGAATTTTATAATTATCTCCAAACAATTTTCTTCATGGTCATTTAAGCTTTGTCTAAACAGCTGGGTGTGTTGCCAAGCGACATCACCATCTCCTCTGCTTAATTCTGCTTCCAAAATAACTTCAGTGGCACCAGAAAAATCAGCATAGGAGTGAAGACTGTTATCTGTTAGAGGGAAAAAAAAAATTAACATTTTGCTTTTGGTAATTTAAAGAGCACAGATCATTTTGAAATGTATTTTATATAGGCTGATGTATAAGTTAAAATAAACCCTTAAAAATAAATACAAATTATTCTTTATGGAAGAAATGCATCCTTTGAAACAAAGAAATGATTTTTTCCTTGCATTTGTATTTCACAACAGAAAACATCAGCCTTTCTGTTACAATGGGATCACACAGGGTTTATTAAATTTTTTTTTTTTTACTGAAATAGTATTAATAACTCTTAGGTACGAAAAAGAGCTACATCTCAAATAAGTACAATTAGTCTTCAGAGTGGTAAATATATATTTCGTGATTAATTCTCCAGGCAAATGCTTACCGCCTCAGATCGCAATTTCCATTCTACTGTTCCAGTCTGAAAAGTTTGACTACTTGTTCTAATAGAAATGCTATCTACTTTTAGGCCAACTGACCCACACTCAAACTTCCAGGAAATATAAGCAAAAGATGATCCTTCCTTTCGGGCCAAATATACCTATAAGGAGTAGGGATGGGGAGAAAGGAACTGTCAGAAAAAATGAAATAGTATAGAAAACAAACTTAGTGAAGAATATTACTGTCACAGGGTAGTATGTACAAGTGGTTATTTAAAAACTAACTTTTCCCTGTTGAAAAGGTTCTTACTGCTAACATTTTTTTTGGCAATTTTTCCCATGGCATCTTTTACCCTAGAAGACAGGTATTATTTGAATGCAGATGTCCCCAAAAAGTGCAATTCTAAAGGACTGCATTCTAACCAAATTTTGGTAAATCATCTTCTTTTATATTAAGAAGTTCAACTCTTTAAAATGAGTTTTATGACTAATCCTGCTGAAAATGAAGAATCCTTTTAAATGCAACTACTCTTTAATTTTTATAAGTCTGGATTTTCATATACGCTTTCCTAGTGTGACATGGTATGCTATAGTCTCTAAATCGAGAAAATACCTGAGCCACTGCTAACTAATGGTTTAAAAGGTGATATCCATGCTCACTTCTCTAAATAGCATGCTCCCTGTTCCTTCATCAACGCCCTTTAGCACATTAAATGTATACTATTTAAGGCATCTAAGCCTACTGGCTGCTTCCAGCTCATCCCCTCTCATACTTTTATCTACACTCCTCAAAACATTGCCATGAAAACTGACATCCACAGCCTTGGTCTTTCACAGGTCACTCTATTCAACCATGCTCAAACTCTTAAGACTCTGACGCTTCAGTCGTTCATCCCTTACGTCTGAATTCCCACAAAATTCTATGTATTTGTTTGAAATCTTGGAAAGAAACCCCTTCCTCACTAATACTGCACTTACTACTACAGTTTGAACTTTACACTTATCTTAATGCAATTGACTACTGTTGTACAATTCCAATTGCTCTGACCATATTTTTATTTTCAAGTGTATTATTTTAGACACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAATGACCCTGTTGTCTCAGCCTCCAACTACCATGCCTGGCTAATTTAAAAAAATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTTGCTGAGATTGTAGGTGTGAGCTACCGTGCCTGGCTCTGATCAGATTAATGTTTTAAAATCCCACTCTCTTTATGTTATCTGCCTGGTCTGAAATGTACAGCAAGTACTTGGTTCTTACATTAAGTCTAATCTATTAGCTTTAAAAATCCTCCACAATTAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTAACACAGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAATATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGGGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAATCCTCCACAATTTCATCCCACCTTGAATTGCCAATGCTCCTTTTTATTTTTTTATACTATACTCCTTTATACTGCCCATACTCTGACCTATCTTCATCAAATCATAAGCTCTCTGGGGGCACAGTTTCTGGATTCATAAAAGCATTTAGTGCCGGGCACAGTCATTCACACCGGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTCGGATCACTTGAGGTTAGGTGTTCAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGGAACCCCATCTCTACTAAAAATACCNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 63,000 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 25720080, gene NGLY1 (N-glycanase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation', 'Congenital_disorder_of_deglycosylation_1'] | GATTAGCCCATATGATCATCAAAATACTCACTGTGCCAATAGCAGACACCACAAGACAGGTAAGTGTCAAGTTCTTCCAATCTTAAGTACTTGGCCACTATAGGTTAAAATTTTGAGTCTGAGAGTTCCAGAAAACGTTCTTATATTCAAGACATATTAATAATTTCAGATGCATAAACTTCTTTTGAAATATAACTTTTTAGCAAAAAATGATTCTCAACAGAGTTTTACTGCAATTATAAAGCAAATATTAGCTGGGAGCAATGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTGAGAGGGTTGCTTAAGCCCAGGAGTTCCAAGCATCTTAGGCAACATAGCAACATCTCATCTCTCAAAAGAAAAAAAGAATAAATATAAGACCTTTGTTTCCAGATCTTATTATATATTTTATAATACATGTCACGTTCTATTGAGTGGCACAGGGTGAGACTCTTGAGTGTGTCTTTTTCTTGTATAAAGAGTTGAGAACTCACTTTGCAGAATATCACAAAGGAATCTGGAGGCTTGGGGCTATGTCTTTTTCACCACTGCTTCCTCCACAGTGCTATCACAATGCTTTGTACATAAATGCTTAATAAATGTTCACTAAATTTGAGAGGTTATACAGAATATACACAAAACCTCTTGATACAACATATAGATACTGTATAATATAGTTACATAGTTTCAAAATCAAGAATATTTTATTCAATGAGGTAGATAAAAATATAACTCAAAGGTAAGGCATTTTCAAAATGTCCACGTATTATGGAATTTAAAATGTATCCTAGTTTATGTTGTCAATGTTAAATGTTTTCATAACTCATATCTATTCAAGTATTTTTCAATGTTTAGAAAAAAGATTTTTATTTAGCCAAAATAACCACTAAAAAGATGTAAGGCAAAATACTTCATTTTATTTCTTAAATGCCTGAATATTTATAATCATATAAATTTTCATGCATTATATAATTTATGAGCTACTGTACTTTCACATTAATTAAAAATATTAGGAGACTCTAATTTAACCACTTCTGAAGAAATGAATGGCTGATCAGAAAATGTCAAATTACTATCATAAGCCCAAGATTTTATCATAATCATGAATAGCATTTAATCATGAATATCATTATTTAACTTTTAAAACCATACTTACAGTTTTAGATTAAAATCCCATATTGAGTCAACAAGACTTTACTCCAAATTATAGTCACATATGGAAGAAAGGTTTTAATTCAATATTTTATTATAGTCCACGTATAAAGATAATTTTCATGAGGGTTACATGATGGATAGCTAGCAAAAGAAATATGCTAGCACAGGGTGGTAACTGCCAACTAAGCATGCACTGAACCAACAGACTACTTCAGTAAGTCCTTGATTATTGCCAGCTTTTCTATAATGTTCAGGTTCTCAAAGGTCACTGAATTTTATAATTATCTCCAAACAATTTTCTTCATGGTCATTTAAGCTTTGTCTAAACAGCTGGGTGTGTTGCCAAGCGACATCACCATCTCCTCTGCTTAATTCTGCTTCCAAAATAACTTCAGTGGCACCAGAAAAATCAGCATAGGAGTGAAGACTGTTATCTGTTAGAGGGAAAAAAAAAATTAACATTTTGCTTTTGGTAATTTAAAGAGCACAGATCATTTTGAAATGTATTTTATATAGGCTGATGTATAAGTTAAAATAAACCCTTAAAAATAAATACAAATTATTCTTTATGGAAGAAATGCATCCTTTGAAACAAAGAAATGATTTTTTCCTTGCATTTGTATTTCACAACAGAAAACATCAGCCTTTCTGTTACAATGGGATCACACAGGGTTTATTAAATTTTTTTTTTTTTACTGAAATAGTATTAATAACTCTTAGGTACGAAAAAGAGCTACATCTCAAATAAGTACAATTAGTCTTCAGAGTGGTAAATATATATTTCGTGATTAATTCTCCAGGCAAATGCTTACCGCCTGTCAGTTCTACTTGTGCTGTATCAGATCGCAATTTCCATTCTACTGTTCCAGTCTGAAAAGTTTGACTACTTGTTCTAATAGAAATGCTATCTACTTTTAGGCCAACTGACCCACACTCAAACTTCCAGGAAATATAAGCAAAAGATGATCCTTCCTTTCGGGCCAAATATACCTATAAGGAGTAGGGATGGGGAGAAAGGAACTGTCAGAAAAAATGAAATAGTATAGAAAACAAACTTAGTGAAGAATATTACTGTCACAGGGTAGTATGTACAAGTGGTTATTTAAAAACTAACTTTTCCCTGTTGAAAAGGTTCTTACTGCTAACATTTTTTTTGGCAATTTTTCCCATGGCATCTTTTACCCTAGAAGACAGGTATTATTTGAATGCAGATGTCCCCAAAAAGTGCAATTCTAAAGGACTGCATTCTAACCAAATTTTGGTAAATCATCTTCTTTTATATTAAGAAGTTCAACTCTTTAAAATGAGTTTTATGACTAATCCTGCTGAAAATGAAGAATCCTTTTAAATGCAACTACTCTTTAATTTTTATAAGTCTGGATTTTCATATACGCTTTCCTAGTGTGACATGGTATGCTATAGTCTCTAAATCGAGAAAATACCTGAGCCACTGCTAACTAATGGTTTAAAAGGTGATATCCATGCTCACTTCTCTAAATAGCATGCTCCCTGTTCCTTCATCAACGCCCTTTAGCACATTAAATGTATACTATTTAAGGCATCTAAGCCTACTGGCTGCTTCCAGCTCATCCCCTCTCATACTTTTATCTACACTCCTCAAAACATTGCCATGAAAACTGACATCCACAGCCTTGGTCTTTCACAGGTCACTCTATTCAACCATGCTCAAACTCTTAAGACTCTGACGCTTCAGTCGTTCATCCCTTACGTCTGAATTCCCACAAAATTCTATGTATTTGTTTGAAATCTTGGAAAGAAACCCCTTCCTCACTAATACTGCACTTACTACTACAGTTTGAACTTTACACTTATCTTAATGCAATTGACTACTGTTGTACAATTCCAATTGCTCTGACCATATTTTTATTTTCAAGTGTATTATTTTAGACACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAATGACCCTGTTGTCTCAGCCTCCAACTACCATGCCTGGCTAATTTAAAAAAATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTTGCTGAGATTGTAGGTGTGAGCTACCGTGCCTGGCTCTGATCAGATTAATGTTTTAAAATCCCACTCTCTTTATGTTATCTGCCTGGTCTGAAATGTACAGCAAGTACTTGGTTCTTACATTAAGTCTAATCTATTAGCTTTAAAAATCCTCCACAATTAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTAACACAGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAATATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGGGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAATCCTCCACAATTTCATCCCACCTTGAATTGCCAATGCTCCTTTTTATTTTTTTATACTATACTCCTTTATACTGCCCATACTCTGACCTATCTTCATCAAATCATAAGCTCTCTGGGGGCACAGTTTCTGGATTCATAAAAGCATTTAGTGCCGGGCACAGTCATTCACACCGGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTCGGATCACTTGAGGTTAGGTGTTCAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGGAACCCCATCTCTACTAAAAATACCAAAATTAGCCGGGCATGTTAGTGCACACTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGATACATGA | GATTAGCCCATATGATCATCAAAATACTCACTGTGCCAATAGCAGACACCACAAGACAGGTAAGTGTCAAGTTCTTCCAATCTTAAGTACTTGGCCACTATAGGTTAAAATTTTGAGTCTGAGAGTTCCAGAAAACGTTCTTATATTCAAGACATATTAATAATTTCAGATGCATAAACTTCTTTTGAAATATAACTTTTTAGCAAAAAATGATTCTCAACAGAGTTTTACTGCAATTATAAAGCAAATATTAGCTGGGAGCAATGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTGAGAGGGTTGCTTAAGCCCAGGAGTTCCAAGCATCTTAGGCAACATAGCAACATCTCATCTCTCAAAAGAAAAAAAGAATAAATATAAGACCTTTGTTTCCAGATCTTATTATATATTTTATAATACATGTCACGTTCTATTGAGTGGCACAGGGTGAGACTCTTGAGTGTGTCTTTTTCTTGTATAAAGAGTTGAGAACTCACTTTGCAGAATATCACAAAGGAATCTGGAGGCTTGGGGCTATGTCTTTTTCACCACTGCTTCCTCCACAGTGCTATCACAATGCTTTGTACATAAATGCTTAATAAATGTTCACTAAATTTGAGAGGTTATACAGAATATACACAAAACCTCTTGATACAACATATAGATACTGTATAATATAGTTACATAGTTTCAAAATCAAGAATATTTTATTCAATGAGGTAGATAAAAATATAACTCAAAGGTAAGGCATTTTCAAAATGTCCACGTATTATGGAATTTAAAATGTATCCTAGTTTATGTTGTCAATGTTAAATGTTTTCATAACTCATATCTATTCAAGTATTTTTCAATGTTTAGAAAAAAGATTTTTATTTAGCCAAAATAACCACTAAAAAGATGTAAGGCAAAATACTTCATTTTATTTCTTAAATGCCTGAATATTTATAATCATATAAATTTTCATGCATTATATAATTTATGAGCTACTGTACTTTCACATTAATTAAAAATATTAGGAGACTCTAATTTAACCACTTCTGAAGAAATGAATGGCTGATCAGAAAATGTCAAATTACTATCATAAGCCCAAGATTTTATCATAATCATGAATAGCATTTAATCATGAATATCATTATTTAACTTTTAAAACCATACTTACAGTTTTAGATTAAAATCCCATATTGAGTCAACAAGACTTTACTCCAAATTATAGTCACATATGGAAGAAAGGTTTTAATTCAATATTTTATTATAGTCCACGTATAAAGATAATTTTCATGAGGGTTACATGATGGATAGCTAGCAAAAGAAATATGCTAGCACAGGGTGGTAACTGCCAACTAAGCATGCACTGAACCAACAGACTACTTCAGTAAGTCCTTGATTATTGCCAGCTTTTCTATAATGTTCAGGTTCTCAAAGGTCACTGAATTTTATAATTATCTCCAAACAATTTTCTTCATGGTCATTTAAGCTTTGTCTAAACAGCTGGGTGTGTTGCCAAGCGACATCACCATCTCCTCTGCTTAATTCTGCTTCCAAAATAACTTCAGTGGCACCAGAAAAATCAGCATAGGAGTGAAGACTGTTATCTGTTAGAGGGAAAAAAAAAATTAACATTTTGCTTTTGGTAATTTAAAGAGCACAGATCATTTTGAAATGTATTTTATATAGGCTGATGTATAAGTTAAAATAAACCCTTAAAAATAAATACAAATTATTCTTTATGGAAGAAATGCATCCTTTGAAACAAAGAAATGATTTTTTCCTTGCATTTGTATTTCACAACAGAAAACATCAGCCTTTCTGTTACAATGGGATCACACAGGGTTTATTAAATTTTTTTTTTTTTACTGAAATAGTATTAATAACTCTTAGGTACGAAAAAGAGCTACATCTCAAATAAGTACAATTAGTCTTCAGAGTGGTAAATATATATTTCGTGATTAATTCTCCAGGCAAATGCTTACCGCCTGTCAGTTCTACTTGTGCTGTATCAGATCGCAATTTCCATTCTACTGTTCCAGTCTGAAAAGTTGTTGACTACTTGTTCTAATAGAAATGCTATCTACTTTTAGGCCAACTGACCCACACTCAAACTTCCAGGAAATATAAGCAAAAGATGATCCTTCCTTTCGGGCCAAATATACCTATAAGGAGTAGGGATGGGGAGAAAGGAACTGTCAGAAAAAATGAAATAGTATAGAAAACAAACTTAGTGAAGAATATTACTGTCACAGGGTAGTATGTACAAGTGGTTATTTAAAAACTAACTTTTCCCTGTTGAAAAGGTTCTTACTGCTAACATTTTTTTTGGCAATTTTTCCCATGGCATCTTTTACCCTAGAAGACAGGTATTATTTGAATGCAGATGTCCCCAAAAAGTGCAATTCTAAAGGACTGCATTCTAACCAAATTTTGGTAAATCATCTTCTTTTATATTAAGAAGTTCAACTCTTTAAAATGAGTTTTATGACTAATCCTGCTGAAAATGAAGAATCCTTTTAAATGCAACTACTCTTTAATTTTTATAAGTCTGGATTTTCATATACGCTTTCCTAGTGTGACATGGTATGCTATAGTCTCTAAATCGAGAAAATACCTGAGCCACTGCTAACTAATGGTTTAAAAGGTGATATCCATGCTCACTTCTCTAAATAGCATGCTCCCTGTTCCTTCATCAACGCCCTTTAGCACATTAAATGTATACTATTTAAGGCATCTAAGCCTACTGGCTGCTTCCAGCTCATCCCCTCTCATACTTTTATCTACACTCCTCAAAACATTGCCATGAAAACTGACATCCACAGCCTTGGTCTTTCACAGGTCACTCTATTCAACCATGCTCAAACTCTTAAGACTCTGACGCTTCAGTCGTTCATCCCTTACGTCTGAATTCCCACAAAATTCTATGTATTTGTTTGAAATCTTGGAAAGAAACCCCTTCCTCACTAATACTGCACTTACTACTACAGTTTGAACTTTACACTTATCTTAATGCAATTGACTACTGTTGTACAATTCCAATTGCTCTGACCATATTTTTATTTTCAAGTGTATTATTTTAGACACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAATGACCCTGTTGTCTCAGCCTCCAACTACCATGCCTGGCTAATTTAAAAAAATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTTGCTGAGATTGTAGGTGTGAGCTACCGTGCCTGGCTCTGATCAGATTAATGTTTTAAAATCCCACTCTCTTTATGTTATCTGCCTGGTCTGAAATGTACAGCAAGTACTTGGTTCTTACATTAAGTCTAATCTATTAGCTTTAAAAATCCTCCACAATTAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTAACACAGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAATATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGGGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAATCCTCCACAATTTCATCCCACCTTGAATTGCCAATGCTCCTTTTTATTTTTTTATACTATACTCCTTTATACTGCCCATACTCTGACCTATCTTCATCAAATCATAAGCTCTCTGGGGGCACAGTTTCTGGATTCATAAAAGCATTTAGTGCCGGGCACAGTCATTCACACCGGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTCGGATCACTTGAGGTTAGGTGTTCAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGGAACCCCATCTCTACTAAAAATACCAAAATTAGCCGGGCATGTTAGTGCACACTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGATACAT | pathogenic | 63,004 |
Regarding the variant at chromosome 3 and position 25729173, affecting gene NGLY1 (N-glycanase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation'] | TAGATGGAATACTTAAGTTATAACGACAATTGTTACTTCCGAGTTATCACTCTCTACAAGTAAAGATTCTAGTATTTTTCTTCATTTGATACTAAATACATGTAGCTAGAAAGAAATTCACTCAACTTAAAAAAAATGGTACCCTTCATAAAAGTATATCAAGGCATAAGCTTTACTTGAATAGGGGTGTGTTTTCTATTTAATGGCCTTTGTCTATCATTTACATTATTTAAATCTTTCTCACACTATAGCCCCTCTCTGGCTAAAATGTTCTATTTGGAGATCTTGAAATACGCCACGTACTCCATGCCTTTTTGTTTCCTTGCCTGATAAACACCTACTCAACCTCCAGTGTCCAGCTCAAATGTCGTCTGCTCAGTGGAGCTTTGCCCAACTCCTACAGCCAAAGCTAATTACTCCCACCTCACTGTTTCCATAGCAATGTGTTGATATCCTTATTATAGCACTCTGCATCATGGTTAAGATGGCGGTTTATGCTTTGGCTTCCCCTTTTAGATCGTGAGGTCAGGAATCATCTTTTTGTTTACGTAGCTGAGAATAATGCCTGGCACAACAGTACAAGTTTGCTGATGAACAAATGAGTGTATAAGACAAAGAAGAAATACTCCATACAGTAGTTCTGTTTCTTGGCATATCACATCTTCTGTAACACATCACTATTTTCCCCATCATTACTACTTTACTAACATTGCTGGTTAGGAGGAAACACATGATTTTTCTCCATTTTAGCAAGTATAGACTAGTCATTCGATAAAAAACCCTTTTATTCTATCTTGCTTTCTGTTCAGAGAAATTCTTAGGCTAAGGATAGTCTTCTAGAAGATGTTCATCCTCTCTCATCAACTGTACAACTAATTACAGGTATCTCGAAATTTTAAATTTTATCTCTATTTTTATGCATTTCTTTAGCTAAAGAAGAAAATTCCAAAATTTAGAATAATCCTGTAAGTTACTAATACAAAAATACCTCAACTTTTTTAGTATTAGACAATGTGATATAAATGGAGTATTTCTATGTTTAAGCAGCAAGATAAGTTTTTGAACAAAAACTTATGATTGAAAAAGAGAAAAGCAGAGACCTTATCTCTGTATGTTTTTGGTAATTTGATTAATGCCTAGTACAGTGACAGCATGTAACAGATGCTCATAAACACTAGCAGCTGTTTATATGTGACTCACTTTTTTAATCTATCCAATATATTTTACAAGTGAACAAGTTCCCACTCAAGTATCTTGGTAAATTAACTTTAAAAGCTTCCTATAAGTTAATTAATTCCTATGAAAATCTATCAAGAATATGATCAGATCTACTGAGGTCATGTGAATAGCTTTAAGTTTATTTTGGTGTGTTTCTAAGGAGCAGGCAGTTTTAAAGCAAAGCCTCTTATTTGTTACTGATAGCATGTGACGATAATATGCAACTTGGTATAAATGAACTGCTATAGTCCTAACCTCTACTTAATTATTTTTTTAAGATACAGAGAAGAAATAACCAATATTGCTGCTCAATCATCCACATTCTTTGAAGTGAATGCCTGTTAGATGTTTAGCTTTCTGAAACTTTGAACTAAATCTATTATACTCCCTAAATAGCCTGTATTTAATGGGCAATCAATACACATCTGTGAAGGAATTAATTCACAATATAATGTATTTATATATACAGTATCAAATAGAATATATATGTATATATGTTCATGCAAAAATCAGTCATATGGATTGATCATACATTTGATTATTTTTTCCCATGAAAGAATTAAATTCATCCTCTTTGATGAAAACAGATACTTCCTTGATATAAATGCAAGAATTTCTAGTGGACTTTTGATTACATATTGGGGACAGAATTTTCTTTTCCAGGTTATAGGATTACTGAAAATAAGTTTGATATATCAGTTTTCATATTTTACACAACTGAAAAATGAAGCCAATCTATATTTGTTTAAACAATGACAAAAGTTTTAAATGGTTTTATGCATTAAGTTACCATGTGCCAGTCTGTTTCAACTTTTCTGAATATAGATTCCATTTTCCACACGCCATTCTCCCATCCAGAAATGGTTTGATTGTTATTTGAAACTCGAACATAACGATCTTTCACAATATTGTAACAAAGGTGGAGCTGTTTAGAAATCTTCTCATTTTCACAGGGAATAAACAAGGTTTCTTTTCTCTTAAAAAGAAAGCAGAATTAGTTTTTCAACATTATGAAAGATGTAAAAAAGAAAAAAGAGAAATTACTAAGCAGAGTGGTAAGAGAATCCTTCAAAATTGAAAAGAAAAAATTAGTGCCATTGGAAAATTTGGAAATTATTTTATAAATTAAATATAATCAGTATGATGTTATTATAACTCTAAACATTACTAGAGAGAAAAACAAGAAGTATGAGCTCTGACTTATATTTTTGTGATTTTGCATTCAATGAATTCATTAATTTTTATTCTTTTCTACCACCACCACTATCCCCCTACTTGGACTTCTACAATTGTCTCCTGAAGCTGACTCCCAGCTTTCAACTCTTACCTCTCCTATCCATGCTCCACATAGCAATGAAAATGACTTTTCAAAAAATGTAAACTAGGATATGTCACTTTCCTGCTTAACTCACTTCAGTGACTTAAACTCCAAGCTCTTTACCACGGCTACCAGGGCCTTATGTGATGGTTCACCCTGCTTGCTTCTCCAGCCAGATCTTCTGTTACTCTTCCCTTTCATTTCTACACTCACATCACATTACTTTTCCTTTAGTTCCTCAAAAAGGTCCAGCTCATTTTGCCTCACGGCTTTGACACATGCTGCTTACTTTGTCTAGGATGCTGTTTTCTACTCTCCACATACTGGATTCTTTCTCATCCTGAGTCCTCAACCATTTCCTCAGTGTCCTTTCCTAGTTCCCTAAGCTAGGAGAGCAGCTGAGAGGTATAGCATGAAACAGTCTTCTGCATGTGTAAAATTATTACAAAAGCTTGTATTTTAACCTTAAAATCCCAGGCAATCTTTGCATTCTAGTCCAAAATAACATTAATATTTTATAAAATATTTTAATTCTAAGATTAAAATAAAACTTTTCTTTCTGGAAATGATAGTACCAATGTTTCTTCTGTTTCCAATTGATTGCAAGATTAATTCCAAAAGTATTTAGGATTAATGTTTTTCTATTTACTTTTAAAACAAACATCCATTTCTAAAGGAAAAAATGATTTCTTTTTAAATCCATGGCCCTAAAATGGTCTCCAGCAATTAAGAAACTTAAAAAAAATTTCAAAAGGGAAAACAATGTGGTATGCAACCCAATTCATATTTTTAAAGTTAATCAACTTCCATGCCATGCAAGAGATAGCACACCCATGCATAAAAAGAAATGAAGACCTAAATAATATCCATGTTTTAAATTGAACACAGCTGCGAATTAAATTAGCTCTTTTTAACTGGCTGTATTTAGATTTATACTTGTAACACACTGCATTGGCAGTGATTTGAATTATTTGTTGAATTTGGATCTTGTAATCCTATGGCTGAACCAACACTTTTAACTGCCCGCTACAGACGATGGGATAAATTAAAAAGCAAACATAAAATTTATTAGTGATAATTCACTCCTTTAAAACATATTCTGTTACTAGAGAAATGAACTGTAACAATGGCAAATTTAGAAAAAGTAGATAAATACAACTTTAATTTGTTTGGAACTGCTTGATACTGATATTGTGATGAGTTATTTTTCTTTCAAGCATTTTTCATTGCATATTTCCTAAACATTTTATTAAATGCTCTCCAGTGACTCAACTTTAGCTCCCTAAGGGCAAAGGACAGTCTATTATACTGCCCTAATGCCTGTTACAAAGCCTAGCACACTGATTTTTACCTAGTCCCTTAACTTTAGGACCTACCTATGGAAATTATATTTCCATTGTTATTTAATTTTGGAAGATTAATCATGTGGTATCTTAAAATAAATTTTAATATAACAGTAATCATGCCACCAACAATTTCTAGCCAATATCAGATATATGCAAGCATATACCAAGAAATAAACACTTTCATCAGCTGAATTCCCCAAATTCTGTATTTTCT 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| pathogenic | 63,010 |
Chromosome 3, position 25729207, gene NGLY1 (N-glycanase 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation', 'Congenital_disorder_of_deglycosylation_1', 'Intellectual_disability', 'Neuromotor_delay', 'Peripheral_neuropathy'] | ACTTCCGAGTTATCACTCTCTACAAGTAAAGATTCTAGTATTTTTCTTCATTTGATACTAAATACATGTAGCTAGAAAGAAATTCACTCAACTTAAAAAAAATGGTACCCTTCATAAAAGTATATCAAGGCATAAGCTTTACTTGAATAGGGGTGTGTTTTCTATTTAATGGCCTTTGTCTATCATTTACATTATTTAAATCTTTCTCACACTATAGCCCCTCTCTGGCTAAAATGTTCTATTTGGAGATCTTGAAATACGCCACGTACTCCATGCCTTTTTGTTTCCTTGCCTGATAAACACCTACTCAACCTCCAGTGTCCAGCTCAAATGTCGTCTGCTCAGTGGAGCTTTGCCCAACTCCTACAGCCAAAGCTAATTACTCCCACCTCACTGTTTCCATAGCAATGTGTTGATATCCTTATTATAGCACTCTGCATCATGGTTAAGATGGCGGTTTATGCTTTGGCTTCCCCTTTTAGATCGTGAGGTCAGGAATCATCTTTTTGTTTACGTAGCTGAGAATAATGCCTGGCACAACAGTACAAGTTTGCTGATGAACAAATGAGTGTATAAGACAAAGAAGAAATACTCCATACAGTAGTTCTGTTTCTTGGCATATCACATCTTCTGTAACACATCACTATTTTCCCCATCATTACTACTTTACTAACATTGCTGGTTAGGAGGAAACACATGATTTTTCTCCATTTTAGCAAGTATAGACTAGTCATTCGATAAAAAACCCTTTTATTCTATCTTGCTTTCTGTTCAGAGAAATTCTTAGGCTAAGGATAGTCTTCTAGAAGATGTTCATCCTCTCTCATCAACTGTACAACTAATTACAGGTATCTCGAAATTTTAAATTTTATCTCTATTTTTATGCATTTCTTTAGCTAAAGAAGAAAATTCCAAAATTTAGAATAATCCTGTAAGTTACTAATACAAAAATACCTCAACTTTTTTAGTATTAGACAATGTGATATAAATGGAGTATTTCTATGTTTAAGCAGCAAGATAAGTTTTTGAACAAAAACTTATGATTGAAAAAGAGAAAAGCAGAGACCTTATCTCTGTATGTTTTTGGTAATTTGATTAATGCCTAGTACAGTGACAGCATGTAACAGATGCTCATAAACACTAGCAGCTGTTTATATGTGACTCACTTTTTTAATCTATCCAATATATTTTACAAGTGAACAAGTTCCCACTCAAGTATCTTGGTAAATTAACTTTAAAAGCTTCCTATAAGTTAATTAATTCCTATGAAAATCTATCAAGAATATGATCAGATCTACTGAGGTCATGTGAATAGCTTTAAGTTTATTTTGGTGTGTTTCTAAGGAGCAGGCAGTTTTAAAGCAAAGCCTCTTATTTGTTACTGATAGCATGTGACGATAATATGCAACTTGGTATAAATGAACTGCTATAGTCCTAACCTCTACTTAATTATTTTTTTAAGATACAGAGAAGAAATAACCAATATTGCTGCTCAATCATCCACATTCTTTGAAGTGAATGCCTGTTAGATGTTTAGCTTTCTGAAACTTTGAACTAAATCTATTATACTCCCTAAATAGCCTGTATTTAATGGGCAATCAATACACATCTGTGAAGGAATTAATTCACAATATAATGTATTTATATATACAGTATCAAATAGAATATATATGTATATATGTTCATGCAAAAATCAGTCATATGGATTGATCATACATTTGATTATTTTTTCCCATGAAAGAATTAAATTCATCCTCTTTGATGAAAACAGATACTTCCTTGATATAAATGCAAGAATTTCTAGTGGACTTTTGATTACATATTGGGGACAGAATTTTCTTTTCCAGGTTATAGGATTACTGAAAATAAGTTTGATATATCAGTTTTCATATTTTACACAACTGAAAAATGAAGCCAATCTATATTTGTTTAAACAATGACAAAAGTTTTAAATGGTTTTATGCATTAAGTTACCATGTGCCAGTCTGTTTCAACTTTTCTGAATATAGATTCCATTTTCCACACGCCATTCTCCCATCCAGAAATGGTTTGATTGTTATTTGAAACTCGAACATAACGATCTTTCACAATATTGTAACAAAGGTGGAGCTGTTTAGAAATCTTCTCATTTTCACAGGGAATAAACAAGGTTTCTTTTCTCTTAAAAAGAAAGCAGAATTAGTTTTTCAACATTATGAAAGATGTAAAAAAGAAAAAAGAGAAATTACTAAGCAGAGTGGTAAGAGAATCCTTCAAAATTGAAAAGAAAAAATTAGTGCCATTGGAAAATTTGGAAATTATTTTATAAATTAAATATAATCAGTATGATGTTATTATAACTCTAAACATTACTAGAGAGAAAAACAAGAAGTATGAGCTCTGACTTATATTTTTGTGATTTTGCATTCAATGAATTCATTAATTTTTATTCTTTTCTACCACCACCACTATCCCCCTACTTGGACTTCTACAATTGTCTCCTGAAGCTGACTCCCAGCTTTCAACTCTTACCTCTCCTATCCATGCTCCACATAGCAATGAAAATGACTTTTCAAAAAATGTAAACTAGGATATGTCACTTTCCTGCTTAACTCACTTCAGTGACTTAAACTCCAAGCTCTTTACCACGGCTACCAGGGCCTTATGTGATGGTTCACCCTGCTTGCTTCTCCAGCCAGATCTTCTGTTACTCTTCCCTTTCATTTCTACACTCACATCACATTACTTTTCCTTTAGTTCCTCAAAAAGGTCCAGCTCATTTTGCCTCACGGCTTTGACACATGCTGCTTACTTTGTCTAGGATGCTGTTTTCTACTCTCCACATACTGGATTCTTTCTCATCCTGAGTCCTCAACCATTTCCTCAGTGTCCTTTCCTAGTTCCCTAAGCTAGGAGAGCAGCTGAGAGGTATAGCATGAAACAGTCTTCTGCATGTGTAAAATTATTACAAAAGCTTGTATTTTAACCTTAAAATCCCAGGCAATCTTTGCATTCTAGTCCAAAATAACATTAATATTTTATAAAATATTTTAATTCTAAGATTAAAATAAAACTTTTCTTTCTGGAAATGATAGTACCAATGTTTCTTCTGTTTCCAATTGATTGCAAGATTAATTCCAAAAGTATTTAGGATTAATGTTTTTCTATTTACTTTTAAAACAAACATCCATTTCTAAAGGAAAAAATGATTTCTTTTTAAATCCATGGCCCTAAAATGGTCTCCAGCAATTAAGAAACTTAAAAAAAATTTCAAAAGGGAAAACAATGTGGTATGCAACCCAATTCATATTTTTAAAGTTAATCAACTTCCATGCCATGCAAGAGATAGCACACCCATGCATAAAAAGAAATGAAGACCTAAATAATATCCATGTTTTAAATTGAACACAGCTGCGAATTAAATTAGCTCTTTTTAACTGGCTGTATTTAGATTTATACTTGTAACACACTGCATTGGCAGTGATTTGAATTATTTGTTGAATTTGGATCTTGTAATCCTATGGCTGAACCAACACTTTTAACTGCCCGCTACAGACGATGGGATAAATTAAAAAGCAAACATAAAATTTATTAGTGATAATTCACTCCTTTAAAACATATTCTGTTACTAGAGAAATGAACTGTAACAATGGCAAATTTAGAAAAAGTAGATAAATACAACTTTAATTTGTTTGGAACTGCTTGATACTGATATTGTGATGAGTTATTTTTCTTTCAAGCATTTTTCATTGCATATTTCCTAAACATTTTATTAAATGCTCTCCAGTGACTCAACTTTAGCTCCCTAAGGGCAAAGGACAGTCTATTATACTGCCCTAATGCCTGTTACAAAGCCTAGCACACTGATTTTTACCTAGTCCCTTAACTTTAGGACCTACCTATGGAAATTATATTTCCATTGTTATTTAATTTTGGAAGATTAATCATGTGGTATCTTAAAATAAATTTTAATATAACAGTAATCATGCCACCAACAATTTCTAGCCAATATCAGATATATGCAAGCATATACCAAGAAATAAACACTTTCATCAGCTGAATTCCCCAAATTCTGTATTTTCTCCACTCCATAAAGTTTTCATCTGGAGAGGAAAAA 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| pathogenic | 63,011 |
Variant at chromosome 3, position 25729255, gene NGLY1 (N-glycanase 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation'] | CATTTGATACTAAATACATGTAGCTAGAAAGAAATTCACTCAACTTAAAAAAAATGGTACCCTTCATAAAAGTATATCAAGGCATAAGCTTTACTTGAATAGGGGTGTGTTTTCTATTTAATGGCCTTTGTCTATCATTTACATTATTTAAATCTTTCTCACACTATAGCCCCTCTCTGGCTAAAATGTTCTATTTGGAGATCTTGAAATACGCCACGTACTCCATGCCTTTTTGTTTCCTTGCCTGATAAACACCTACTCAACCTCCAGTGTCCAGCTCAAATGTCGTCTGCTCAGTGGAGCTTTGCCCAACTCCTACAGCCAAAGCTAATTACTCCCACCTCACTGTTTCCATAGCAATGTGTTGATATCCTTATTATAGCACTCTGCATCATGGTTAAGATGGCGGTTTATGCTTTGGCTTCCCCTTTTAGATCGTGAGGTCAGGAATCATCTTTTTGTTTACGTAGCTGAGAATAATGCCTGGCACAACAGTACAAGTTTGCTGATGAACAAATGAGTGTATAAGACAAAGAAGAAATACTCCATACAGTAGTTCTGTTTCTTGGCATATCACATCTTCTGTAACACATCACTATTTTCCCCATCATTACTACTTTACTAACATTGCTGGTTAGGAGGAAACACATGATTTTTCTCCATTTTAGCAAGTATAGACTAGTCATTCGATAAAAAACCCTTTTATTCTATCTTGCTTTCTGTTCAGAGAAATTCTTAGGCTAAGGATAGTCTTCTAGAAGATGTTCATCCTCTCTCATCAACTGTACAACTAATTACAGGTATCTCGAAATTTTAAATTTTATCTCTATTTTTATGCATTTCTTTAGCTAAAGAAGAAAATTCCAAAATTTAGAATAATCCTGTAAGTTACTAATACAAAAATACCTCAACTTTTTTAGTATTAGACAATGTGATATAAATGGAGTATTTCTATGTTTAAGCAGCAAGATAAGTTTTTGAACAAAAACTTATGATTGAAAAAGAGAAAAGCAGAGACCTTATCTCTGTATGTTTTTGGTAATTTGATTAATGCCTAGTACAGTGACAGCATGTAACAGATGCTCATAAACACTAGCAGCTGTTTATATGTGACTCACTTTTTTAATCTATCCAATATATTTTACAAGTGAACAAGTTCCCACTCAAGTATCTTGGTAAATTAACTTTAAAAGCTTCCTATAAGTTAATTAATTCCTATGAAAATCTATCAAGAATATGATCAGATCTACTGAGGTCATGTGAATAGCTTTAAGTTTATTTTGGTGTGTTTCTAAGGAGCAGGCAGTTTTAAAGCAAAGCCTCTTATTTGTTACTGATAGCATGTGACGATAATATGCAACTTGGTATAAATGAACTGCTATAGTCCTAACCTCTACTTAATTATTTTTTTAAGATACAGAGAAGAAATAACCAATATTGCTGCTCAATCATCCACATTCTTTGAAGTGAATGCCTGTTAGATGTTTAGCTTTCTGAAACTTTGAACTAAATCTATTATACTCCCTAAATAGCCTGTATTTAATGGGCAATCAATACACATCTGTGAAGGAATTAATTCACAATATAATGTATTTATATATACAGTATCAAATAGAATATATATGTATATATGTTCATGCAAAAATCAGTCATATGGATTGATCATACATTTGATTATTTTTTCCCATGAAAGAATTAAATTCATCCTCTTTGATGAAAACAGATACTTCCTTGATATAAATGCAAGAATTTCTAGTGGACTTTTGATTACATATTGGGGACAGAATTTTCTTTTCCAGGTTATAGGATTACTGAAAATAAGTTTGATATATCAGTTTTCATATTTTACACAACTGAAAAATGAAGCCAATCTATATTTGTTTAAACAATGACAAAAGTTTTAAATGGTTTTATGCATTAAGTTACCATGTGCCAGTCTGTTTCAACTTTTCTGAATATAGATTCCATTTTCCACACGCCATTCTCCCATCCAGAAATGGTTTGATTGTTATTTGAAACTCGAACATAACGATCTTTCACAATATTGTAACAAAGGTGGAGCTGTTTAGAAATCTTCTCATTTTCACAGGGAATAAACAAGGTTTCTTTTCTCTTAAAAAGAAAGCAGAATTAGTTTTTCAACATTATGAAAGATGTAAAAAAGAAAAAAGAGAAATTACTAAGCAGAGTGGTAAGAGAATCCTTCAAAATTGAAAAGAAAAAATTAGTGCCATTGGAAAATTTGGAAATTATTTTATAAATTAAATATAATCAGTATGATGTTATTATAACTCTAAACATTACTAGAGAGAAAAACAAGAAGTATGAGCTCTGACTTATATTTTTGTGATTTTGCATTCAATGAATTCATTAATTTTTATTCTTTTCTACCACCACCACTATCCCCCTACTTGGACTTCTACAATTGTCTCCTGAAGCTGACTCCCAGCTTTCAACTCTTACCTCTCCTATCCATGCTCCACATAGCAATGAAAATGACTTTTCAAAAAATGTAAACTAGGATATGTCACTTTCCTGCTTAACTCACTTCAGTGACTTAAACTCCAAGCTCTTTACCACGGCTACCAGGGCCTTATGTGATGGTTCACCCTGCTTGCTTCTCCAGCCAGATCTTCTGTTACTCTTCCCTTTCATTTCTACACTCACATCACATTACTTTTCCTTTAGTTCCTCAAAAAGGTCCAGCTCATTTTGCCTCACGGCTTTGACACATGCTGCTTACTTTGTCTAGGATGCTGTTTTCTACTCTCCACATACTGGATTCTTTCTCATCCTGAGTCCTCAACCATTTCCTCAGTGTCCTTTCCTAGTTCCCTAAGCTAGGAGAGCAGCTGAGAGGTATAGCATGAAACAGTCTTCTGCATGTGTAAAATTATTACAAAAGCTTGTATTTTAACCTTAAAATCCCAGGCAATCTTTGCATTCTAGTCCAAAATAACATTAATATTTTATAAAATATTTTAATTCTAAGATTAAAATAAAACTTTTCTTTCTGGAAATGATAGTACCAATGTTTCTTCTGTTTCCAATTGATTGCAAGATTAATTCCAAAAGTATTTAGGATTAATGTTTTTCTATTTACTTTTAAAACAAACATCCATTTCTAAAGGAAAAAATGATTTCTTTTTAAATCCATGGCCCTAAAATGGTCTCCAGCAATTAAGAAACTTAAAAAAAATTTCAAAAGGGAAAACAATGTGGTATGCAACCCAATTCATATTTTTAAAGTTAATCAACTTCCATGCCATGCAAGAGATAGCACACCCATGCATAAAAAGAAATGAAGACCTAAATAATATCCATGTTTTAAATTGAACACAGCTGCGAATTAAATTAGCTCTTTTTAACTGGCTGTATTTAGATTTATACTTGTAACACACTGCATTGGCAGTGATTTGAATTATTTGTTGAATTTGGATCTTGTAATCCTATGGCTGAACCAACACTTTTAACTGCCCGCTACAGACGATGGGATAAATTAAAAAGCAAACATAAAATTTATTAGTGATAATTCACTCCTTTAAAACATATTCTGTTACTAGAGAAATGAACTGTAACAATGGCAAATTTAGAAAAAGTAGATAAATACAACTTTAATTTGTTTGGAACTGCTTGATACTGATATTGTGATGAGTTATTTTTCTTTCAAGCATTTTTCATTGCATATTTCCTAAACATTTTATTAAATGCTCTCCAGTGACTCAACTTTAGCTCCCTAAGGGCAAAGGACAGTCTATTATACTGCCCTAATGCCTGTTACAAAGCCTAGCACACTGATTTTTACCTAGTCCCTTAACTTTAGGACCTACCTATGGAAATTATATTTCCATTGTTATTTAATTTTGGAAGATTAATCATGTGGTATCTTAAAATAAATTTTAATATAACAGTAATCATGCCACCAACAATTTCTAGCCAATATCAGATATATGCAAGCATATACCAAGAAATAAACACTTTCATCAGCTGAATTCCCCAAATTCTGTATTTTCTCCACTCCATAAAGTTTTCATCTGGAGAGGAAAAACGTAAAACAGCATTCTTTTAAATGCATTAGAATCTCATTTTAAAAGAC 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| pathogenic | 63,013 |
Located at chromosome 3 position 25732373, the variant affecting gene NGLY1 (N-glycanase 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation'] | CCATTTCTAAAGGAAAAAATGATTTCTTTTTAAATCCATGGCCCTAAAATGGTCTCCAGCAATTAAGAAACTTAAAAAAAATTTCAAAAGGGAAAACAATGTGGTATGCAACCCAATTCATATTTTTAAAGTTAATCAACTTCCATGCCATGCAAGAGATAGCACACCCATGCATAAAAAGAAATGAAGACCTAAATAATATCCATGTTTTAAATTGAACACAGCTGCGAATTAAATTAGCTCTTTTTAACTGGCTGTATTTAGATTTATACTTGTAACACACTGCATTGGCAGTGATTTGAATTATTTGTTGAATTTGGATCTTGTAATCCTATGGCTGAACCAACACTTTTAACTGCCCGCTACAGACGATGGGATAAATTAAAAAGCAAACATAAAATTTATTAGTGATAATTCACTCCTTTAAAACATATTCTGTTACTAGAGAAATGAACTGTAACAATGGCAAATTTAGAAAAAGTAGATAAATACAACTTTAATTTGTTTGGAACTGCTTGATACTGATATTGTGATGAGTTATTTTTCTTTCAAGCATTTTTCATTGCATATTTCCTAAACATTTTATTAAATGCTCTCCAGTGACTCAACTTTAGCTCCCTAAGGGCAAAGGACAGTCTATTATACTGCCCTAATGCCTGTTACAAAGCCTAGCACACTGATTTTTACCTAGTCCCTTAACTTTAGGACCTACCTATGGAAATTATATTTCCATTGTTATTTAATTTTGGAAGATTAATCATGTGGTATCTTAAAATAAATTTTAATATAACAGTAATCATGCCACCAACAATTTCTAGCCAATATCAGATATATGCAAGCATATACCAAGAAATAAACACTTTCATCAGCTGAATTCCCCAAATTCTGTATTTTCTCCACTCCATAAAGTTTTCATCTGGAGAGGAAAAACGTAAAACAGCATTCTTTTAAATGCATTAGAATCTCATTTTAAAAGACCTAAATAAGCACTTCACAAAAGAGAATGAGGATATCCAAAAGTTTAAAGAACAGGCATTCACCATAATTAGTCATCACCAAAATGCAAATTAAAATCACGATACTACTATACGCCACCAGAACTGCTAAAATGAAAAGATAGACAATACCAAGTGTACACAAAGATGTCGAAAAACTTCATATACTGCTGGTGAGAGTATAAGCTGGCATAACCATTTTGAAAAACTGTTTGGCAATATGTACTAAAGCTGAATATACTCATACTCTATTACCTAGCAATTCCACTCCTAGGTATACATCCAACAAAATGCCTAAACATATTCACTGAAAACGTGAATATAAATGTTCAGAGCAGCACCATTTATATCAGCCAAAACTAGAAATAACCCAAATAGCCATCAACAGTGAAAAATTACATTCATACAATAAATTATACAGCAATGAGAACATACCATACACGTTGCAACATGTATCTCACTGACACAAAGTTACACAAAACAAGCTATATACAAAACAGTACATGCTATATGATTCCATTTTATAAAGCACAATAACAGGCAAAACTAATATATGATGTTAGAAGCCAGAATAATGATTACTTTCGAGGGTGTAAGGCAGTGGGGAAAGAAACTCACGCTTGTTTCTACGGTTCCAGTGATCTATTTCTTATTCTGGTTGGCGATTACATGGGTGTTAAATTTGTAAACATTCATTAAGCTGTACATTTATAATTTGTGCATTTTCCTGTATATTCTTCAGTAAAAGTTACACTGCACTAAAAATTTACATAAGGTAAAAAAAATTTTAAGTCCCATTTTAAAAATGCTTTGCTAACTCTTACACGATAATGCTATGTAAATCAATTACTGGTTCTCTTCAAATGTTTGCATTTTAAAATAATTACTCTCAAGTTAACTGAAAGGTCATAGTCAATGCAGTTGGAGGATAGTATAGGAAGAGCATAGTATATGAAGCAGGAAAGTAAAAGGATCATCATGCTAGAATGAATTAAATACCTGTAGACCCATTTCACCTCGGGCTACTCTCCAAGCCACTGACCCAGATATTCTTCCCCCAAGTTCTCCAGGTTTAGGGGTTTTGGGAGATATAAATTCAACAAGCTCCACAATTATCCTCTGGAGAAGTTCTTTCCTTCTGTTTTCTGACAAAAACAGTTGCCTCTGTAATTCATGTTTTTTAAAAAAGTTGTTAAGATTAGGGGAATGTATAGGTCCATCTCTAAGCAAGAATATACTTAAAACACTTGCATTTTAAGAGGTCTTGAAACAAGTACTGAATTTTATTTTCAAACATATATTATTCAGAAAATAAAAAGGACACTGTGGAAAACTTAAATAATTTTATAAATTTTATGTTGGGAAATCATTTAACACCTATTTCCAACTCTCCATGAGCTCTACTGTCCTAGATTTATTTATAATGAAGGTAGCAACTTCTGTTTCTGGATATGATAGACTGGCTTGTGTCAGAATGTCTTACTGAGAAAAGCTAGAAAAGCTAGTGGAAACACACAAACAGAACACTCACATATAAACACCTGTTTGAGTGCAACAGAAAGCTGTAAAGGCAGCCAGAACTTGAGAAGTCAAGATTCCAAGAGAAGAAAAGAATTGAGGTGAAGGGCACATACTGCACCTCTTTTCCCTTCCAGTCATTTGTCAATTATTAAGTGGCATGAGAAGAGGCTGAGAAGCCAAGGACAAAATAGTGACTAAAGTGCTGGAAATCAAAGCAGAATTTTTAGCAGAATCACAGTGCTGGGGTAAAAATAAACTGAGGGTCAGAGTGTTCTAATGCAAGGGGATCTAGCAAATAATCCAGGTTTTCAGGTAGAGATCTCCGAAGGGCTACACATCAGGAGTAAGTGCAGATTCAAAATAGACTGAAACCTCACCTGGAATCATTATCACTGATTGGATTAATGTGCTCTGCCCTGTTCTAACTGCCTGCTACAGCAAAATTCACTGCTTATTTTTTAATTTATGAAAAAAACCCACATGTATAGAGTTAAAAATTTCAATACTATCAAAGGGGTATAAAACAAAAATTGAACCTTTCATCTTGGAACTCCAGTTCCTCCTCTCAGAAGTAGTCATTGTTAATAACTTCCTGTGCCTTGCTTCAGAAATTTCCTCACATGGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTACATACATAATACATAAATATGAGTCTGTGTCATATCCAAGGCACAGTTACACTGATAAATAAGACAACACATTTTTTGTCAGGTACTACCAATACTGAAATTTTGTTTCAAAGAACTTTGAAATGAGACAGTTTAATCCAAAATAACTCATAATATTTAAAATGAGTCCGCAAAATTTTCAATGAACAAAAAGAATATTTTTATTCTTTAATATTCAAAAAGAATATTAAAATATTCTTGTTTATAAAACAATGCTACTACTTTAAGAATTTCAATAGGCTAATAAACGGCTATTCTCGATTACATAAAAAATGTCAACTGTTCTTTCAAAAAAGATAGCCACACCATACCTGCTTATTAAGCCCATTAATAGTGTCTCGAAGTAATGCTTCTTTAACCTTAGTTCTTCTGGCAATCACCTCTTCATGTTTGCAGGAATATCGCCAAGTGACATCAACTACCTGAAACAAATAACAGAATACAAATACTTAACAAGATTACAACCATCAACCTTTACTTACTAAATACCTAGAATGTATGTAATTTTTAAATGCATTTTTTTGGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGTCTCACTTCCCAGGGTCAAGAGATTCTCGTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCACCATCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTGTTTTAAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTTAAATGCAATTTTTAGAATACTATCCTTTGTTTAAAATTTAAAAGTCATGG | CCATTTCTAAAGGAAAAAATGATTTCTTTTTAAATCCATGGCCCTAAAATGGTCTCCAGCAATTAAGAAACTTAAAAAAAATTTCAAAAGGGAAAACAATGTGGTATGCAACCCAATTCATATTTTTAAAGTTAATCAACTTCCATGCCATGCAAGAGATAGCACACCCATGCATAAAAAGAAATGAAGACCTAAATAATATCCATGTTTTAAATTGAACACAGCTGCGAATTAAATTAGCTCTTTTTAACTGGCTGTATTTAGATTTATACTTGTAACACACTGCATTGGCAGTGATTTGAATTATTTGTTGAATTTGGATCTTGTAATCCTATGGCTGAACCAACACTTTTAACTGCCCGCTACAGACGATGGGATAAATTAAAAAGCAAACATAAAATTTATTAGTGATAATTCACTCCTTTAAAACATATTCTGTTACTAGAGAAATGAACTGTAACAATGGCAAATTTAGAAAAAGTAGATAAATACAACTTTAATTTGTTTGGAACTGCTTGATACTGATATTGTGATGAGTTATTTTTCTTTCAAGCATTTTTCATTGCATATTTCCTAAACATTTTATTAAATGCTCTCCAGTGACTCAACTTTAGCTCCCTAAGGGCAAAGGACAGTCTATTATACTGCCCTAATGCCTGTTACAAAGCCTAGCACACTGATTTTTACCTAGTCCCTTAACTTTAGGACCTACCTATGGAAATTATATTTCCATTGTTATTTAATTTTGGAAGATTAATCATGTGGTATCTTAAAATAAATTTTAATATAACAGTAATCATGCCACCAACAATTTCTAGCCAATATCAGATATATGCAAGCATATACCAAGAAATAAACACTTTCATCAGCTGAATTCCCCAAATTCTGTATTTTCTCCACTCCATAAAGTTTTCATCTGGAGAGGAAAAACGTAAAACAGCATTCTTTTAAATGCATTAGAATCTCATTTTAAAAGACCTAAATAAGCACTTCACAAAAGAGAATGAGGATATCCAAAAGTTTAAAGAACAGGCATTCACCATAATTAGTCATCACCAAAATGCAAATTAAAATCACGATACTACTATACGCCACCAGAACTGCTAAAATGAAAAGATAGACAATACCAAGTGTACACAAAGATGTCGAAAAACTTCATATACTGCTGGTGAGAGTATAAGCTGGCATAACCATTTTGAAAAACTGTTTGGCAATATGTACTAAAGCTGAATATACTCATACTCTATTACCTAGCAATTCCACTCCTAGGTATACATCCAACAAAATGCCTAAACATATTCACTGAAAACGTGAATATAAATGTTCAGAGCAGCACCATTTATATCAGCCAAAACTAGAAATAACCCAAATAGCCATCAACAGTGAAAAATTACATTCATACAATAAATTATACAGCAATGAGAACATACCATACACGTTGCAACATGTATCTCACTGACACAAAGTTACACAAAACAAGCTATATACAAAACAGTACATGCTATATGATTCCATTTTATAAAGCACAATAACAGGCAAAACTAATATATGATGTTAGAAGCCAGAATAATGATTACTTTCGAGGGTGTAAGGCAGTGGGGAAAGAAACTCACGCTTGTTTCTACGGTTCCAGTGATCTATTTCTTATTCTGGTTGGCGATTACATGGGTGTTAAATTTGTAAACATTCATTAAGCTGTACATTTATAATTTGTGCATTTTCCTGTATATTCTTCAGTAAAAGTTACACTGCACTAAAAATTTACATAAGGTAAAAAAAATTTTAAGTCCCATTTTAAAAATGCTTTGCTAACTCTTACACGATAATGCTATGTAAATCAATTACTGGTTCTCTTCAAATGTTTGCATTTTAAAATAATTACTCTCAAGTTAACTGAAAGGTCATAGTCAATGCAGTTGGAGGATAGTATAGGAAGAGCATAGTATATGAAGCAGGAAAGTAAAAGGATCATCATGCTAGAATGAATTAAATACCTGTAGACCCATTTCACCTCGGGCTACTCTCCAAGCCACTGACCCAGATATTCTTCCCCCCAAGTTCTCCAGGTTTAGGGGTTTTGGGAGATATAAATTCAACAAGCTCCACAATTATCCTCTGGAGAAGTTCTTTCCTTCTGTTTTCTGACAAAAACAGTTGCCTCTGTAATTCATGTTTTTTAAAAAAGTTGTTAAGATTAGGGGAATGTATAGGTCCATCTCTAAGCAAGAATATACTTAAAACACTTGCATTTTAAGAGGTCTTGAAACAAGTACTGAATTTTATTTTCAAACATATATTATTCAGAAAATAAAAAGGACACTGTGGAAAACTTAAATAATTTTATAAATTTTATGTTGGGAAATCATTTAACACCTATTTCCAACTCTCCATGAGCTCTACTGTCCTAGATTTATTTATAATGAAGGTAGCAACTTCTGTTTCTGGATATGATAGACTGGCTTGTGTCAGAATGTCTTACTGAGAAAAGCTAGAAAAGCTAGTGGAAACACACAAACAGAACACTCACATATAAACACCTGTTTGAGTGCAACAGAAAGCTGTAAAGGCAGCCAGAACTTGAGAAGTCAAGATTCCAAGAGAAGAAAAGAATTGAGGTGAAGGGCACATACTGCACCTCTTTTCCCTTCCAGTCATTTGTCAATTATTAAGTGGCATGAGAAGAGGCTGAGAAGCCAAGGACAAAATAGTGACTAAAGTGCTGGAAATCAAAGCAGAATTTTTAGCAGAATCACAGTGCTGGGGTAAAAATAAACTGAGGGTCAGAGTGTTCTAATGCAAGGGGATCTAGCAAATAATCCAGGTTTTCAGGTAGAGATCTCCGAAGGGCTACACATCAGGAGTAAGTGCAGATTCAAAATAGACTGAAACCTCACCTGGAATCATTATCACTGATTGGATTAATGTGCTCTGCCCTGTTCTAACTGCCTGCTACAGCAAAATTCACTGCTTATTTTTTAATTTATGAAAAAAACCCACATGTATAGAGTTAAAAATTTCAATACTATCAAAGGGGTATAAAACAAAAATTGAACCTTTCATCTTGGAACTCCAGTTCCTCCTCTCAGAAGTAGTCATTGTTAATAACTTCCTGTGCCTTGCTTCAGAAATTTCCTCACATGGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTACATACATAATACATAAATATGAGTCTGTGTCATATCCAAGGCACAGTTACACTGATAAATAAGACAACACATTTTTTGTCAGGTACTACCAATACTGAAATTTTGTTTCAAAGAACTTTGAAATGAGACAGTTTAATCCAAAATAACTCATAATATTTAAAATGAGTCCGCAAAATTTTCAATGAACAAAAAGAATATTTTTATTCTTTAATATTCAAAAAGAATATTAAAATATTCTTGTTTATAAAACAATGCTACTACTTTAAGAATTTCAATAGGCTAATAAACGGCTATTCTCGATTACATAAAAAATGTCAACTGTTCTTTCAAAAAAGATAGCCACACCATACCTGCTTATTAAGCCCATTAATAGTGTCTCGAAGTAATGCTTCTTTAACCTTAGTTCTTCTGGCAATCACCTCTTCATGTTTGCAGGAATATCGCCAAGTGACATCAACTACCTGAAACAAATAACAGAATACAAATACTTAACAAGATTACAACCATCAACCTTTACTTACTAAATACCTAGAATGTATGTAATTTTTAAATGCATTTTTTTGGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGTCTCACTTCCCAGGGTCAAGAGATTCTCGTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCACCATCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTGTTTTAAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTTAAATGCAATTTTTAGAATACTATCCTTTGTTTAAAATTTAAAAGTCATG | pathogenic | 63,018 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 25733889, gene NGLY1 (N-glycanase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation', 'Inborn_genetic_diseases'] | TTATAAAGCACAATAACAGGCAAAACTAATATATGATGTTAGAAGCCAGAATAATGATTACTTTCGAGGGTGTAAGGCAGTGGGGAAAGAAACTCACGCTTGTTTCTACGGTTCCAGTGATCTATTTCTTATTCTGGTTGGCGATTACATGGGTGTTAAATTTGTAAACATTCATTAAGCTGTACATTTATAATTTGTGCATTTTCCTGTATATTCTTCAGTAAAAGTTACACTGCACTAAAAATTTACATAAGGTAAAAAAAATTTTAAGTCCCATTTTAAAAATGCTTTGCTAACTCTTACACGATAATGCTATGTAAATCAATTACTGGTTCTCTTCAAATGTTTGCATTTTAAAATAATTACTCTCAAGTTAACTGAAAGGTCATAGTCAATGCAGTTGGAGGATAGTATAGGAAGAGCATAGTATATGAAGCAGGAAAGTAAAAGGATCATCATGCTAGAATGAATTAAATACCTGTAGACCCATTTCACCTCGGGCTACTCTCCAAGCCACTGACCCAGATATTCTTCCCCCAAGTTCTCCAGGTTTAGGGGTTTTGGGAGATATAAATTCAACAAGCTCCACAATTATCCTCTGGAGAAGTTCTTTCCTTCTGTTTTCTGACAAAAACAGTTGCCTCTGTAATTCATGTTTTTTAAAAAAGTTGTTAAGATTAGGGGAATGTATAGGTCCATCTCTAAGCAAGAATATACTTAAAACACTTGCATTTTAAGAGGTCTTGAAACAAGTACTGAATTTTATTTTCAAACATATATTATTCAGAAAATAAAAAGGACACTGTGGAAAACTTAAATAATTTTATAAATTTTATGTTGGGAAATCATTTAACACCTATTTCCAACTCTCCATGAGCTCTACTGTCCTAGATTTATTTATAATGAAGGTAGCAACTTCTGTTTCTGGATATGATAGACTGGCTTGTGTCAGAATGTCTTACTGAGAAAAGCTAGAAAAGCTAGTGGAAACACACAAACAGAACACTCACATATAAACACCTGTTTGAGTGCAACAGAAAGCTGTAAAGGCAGCCAGAACTTGAGAAGTCAAGATTCCAAGAGAAGAAAAGAATTGAGGTGAAGGGCACATACTGCACCTCTTTTCCCTTCCAGTCATTTGTCAATTATTAAGTGGCATGAGAAGAGGCTGAGAAGCCAAGGACAAAATAGTGACTAAAGTGCTGGAAATCAAAGCAGAATTTTTAGCAGAATCACAGTGCTGGGGTAAAAATAAACTGAGGGTCAGAGTGTTCTAATGCAAGGGGATCTAGCAAATAATCCAGGTTTTCAGGTAGAGATCTCCGAAGGGCTACACATCAGGAGTAAGTGCAGATTCAAAATAGACTGAAACCTCACCTGGAATCATTATCACTGATTGGATTAATGTGCTCTGCCCTGTTCTAACTGCCTGCTACAGCAAAATTCACTGCTTATTTTTTAATTTATGAAAAAAACCCACATGTATAGAGTTAAAAATTTCAATACTATCAAAGGGGTATAAAACAAAAATTGAACCTTTCATCTTGGAACTCCAGTTCCTCCTCTCAGAAGTAGTCATTGTTAATAACTTCCTGTGCCTTGCTTCAGAAATTTCCTCACATGGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTACATACATAATACATAAATATGAGTCTGTGTCATATCCAAGGCACAGTTACACTGATAAATAAGACAACACATTTTTTGTCAGGTACTACCAATACTGAAATTTTGTTTCAAAGAACTTTGAAATGAGACAGTTTAATCCAAAATAACTCATAATATTTAAAATGAGTCCGCAAAATTTTCAATGAACAAAAAGAATATTTTTATTCTTTAATATTCAAAAAGAATATTAAAATATTCTTGTTTATAAAACAATGCTACTACTTTAAGAATTTCAATAGGCTAATAAACGGCTATTCTCGATTACATAAAAAATGTCAACTGTTCTTTCAAAAAAGATAGCCACACCATACCTGCTTATTAAGCCCATTAATAGTGTCTCGAAGTAATGCTTCTTTAACCTTAGTTCTTCTGGCAATCACCTCTTCATGTTTGCAGGAATATCGCCAAGTGACATCAACTACCTGAAACAAATAACAGAATACAAATACTTAACAAGATTACAACCATCAACCTTTACTTACTAAATACCTAGAATGTATGTAATTTTTAAATGCATTTTTTTGGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGTCTCACTTCCCAGGGTCAAGAGATTCTCGTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCACCATCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTGTTTTAAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTTAAATGCAATTTTTAGAATACTATCCTTTGTTTAAAATTTAAAAGTCATGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAAAAAACAAACAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGGGTGAGACTGTCTCGAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAACGTAAAAGCCTATAAAATAAACGGAAGAGAATACGTCACTTATTCATTCCTAAACAGTTGATAGTTTAACCAGAAACGCTATGATAAAAAAGTGAAAATTTCAAAACATTACCTTTTTAAAATTTATCTGCAAAGCTGATTCCACAAAATTCAACAAATAAAAATTTTATCCATTTTTATTGTATTAGATTTATATTACAGAACTGATTTTTGATACAAGTGGAAAGACAATTCAATGGAGAAAAAATAATCTTTTCAATAAATGGTGCTAGAACAATTCATTATCCATATGTAAAAAAAAACTTCATACACCTTGGATCATATAAAAAAATTAACTCAAAATGGATTGCAGACATAAGCATAAAACCAAAAAAAACTTCTAAAACAAAACATAGGAGAAAATCATTGTGACCAAGGGCTAGGCAAAATTTCTTAAATATAACATCAAAAAGCACAATCCATAAAACAACCAATTGGTAAACTGAACGCCAGTTTCTTCTCTTCAAAAATCATTAAGAGCATAAAAAGACAAACTACAGATAGGGAGAAAAATCTTTGCAAAGCACATATCTGATAATGGACTTATATAAGAATATATAAAGAACTCTCAAAACCAAACAGTAAGAAAACACAATACCCAATTAAAAAAAATAAGCAAAGGGGACATATGGATGGTAAGCAAACACATAAAAAGATGCTCAGTATTATTTGTCATTAGGGAAGTACAAATAAAAACCATAATGAAATGCCACTACACACCTATTAAAGGGGATAAAATTAAAAAGTCAGATCATACTAAATGTTAGCAAGGACATGGAGAAACTGGAAACTTACATACTGCTTGCGAAAATGTAAAATGGCACAACCACGTTGGAAAATAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGTTGTATGTATATCTACCATATAATGCAGCCATTCTACTCCTAGGCATTAAGCAAAGAGAAAAGGCAGCATATGCCCATATAAAGACTTGTGTGCCTGAGTGTTCATGGCAGCTTAATTTGAAATTGTGAAAAAAACTGGGAACTACCCAAATAGCCATCAACAGGTGAAATGGTAAACTATGGCACATCCATACAATGAATACTGATTTGCAGTGATGATTTCAGTGTATACAAATAAAACTTATCAAACTGTACAATTTAAATATATGCAGGTTATTGTATGTTAATTATACATTCAT 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| pathogenic | 63,022 |
Gene NGLY1 (N-glycanase 1) variant at chromosome position 25733939 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation'] | ATAATGATTACTTTCGAGGGTGTAAGGCAGTGGGGAAAGAAACTCACGCTTGTTTCTACGGTTCCAGTGATCTATTTCTTATTCTGGTTGGCGATTACATGGGTGTTAAATTTGTAAACATTCATTAAGCTGTACATTTATAATTTGTGCATTTTCCTGTATATTCTTCAGTAAAAGTTACACTGCACTAAAAATTTACATAAGGTAAAAAAAATTTTAAGTCCCATTTTAAAAATGCTTTGCTAACTCTTACACGATAATGCTATGTAAATCAATTACTGGTTCTCTTCAAATGTTTGCATTTTAAAATAATTACTCTCAAGTTAACTGAAAGGTCATAGTCAATGCAGTTGGAGGATAGTATAGGAAGAGCATAGTATATGAAGCAGGAAAGTAAAAGGATCATCATGCTAGAATGAATTAAATACCTGTAGACCCATTTCACCTCGGGCTACTCTCCAAGCCACTGACCCAGATATTCTTCCCCCAAGTTCTCCAGGTTTAGGGGTTTTGGGAGATATAAATTCAACAAGCTCCACAATTATCCTCTGGAGAAGTTCTTTCCTTCTGTTTTCTGACAAAAACAGTTGCCTCTGTAATTCATGTTTTTTAAAAAAGTTGTTAAGATTAGGGGAATGTATAGGTCCATCTCTAAGCAAGAATATACTTAAAACACTTGCATTTTAAGAGGTCTTGAAACAAGTACTGAATTTTATTTTCAAACATATATTATTCAGAAAATAAAAAGGACACTGTGGAAAACTTAAATAATTTTATAAATTTTATGTTGGGAAATCATTTAACACCTATTTCCAACTCTCCATGAGCTCTACTGTCCTAGATTTATTTATAATGAAGGTAGCAACTTCTGTTTCTGGATATGATAGACTGGCTTGTGTCAGAATGTCTTACTGAGAAAAGCTAGAAAAGCTAGTGGAAACACACAAACAGAACACTCACATATAAACACCTGTTTGAGTGCAACAGAAAGCTGTAAAGGCAGCCAGAACTTGAGAAGTCAAGATTCCAAGAGAAGAAAAGAATTGAGGTGAAGGGCACATACTGCACCTCTTTTCCCTTCCAGTCATTTGTCAATTATTAAGTGGCATGAGAAGAGGCTGAGAAGCCAAGGACAAAATAGTGACTAAAGTGCTGGAAATCAAAGCAGAATTTTTAGCAGAATCACAGTGCTGGGGTAAAAATAAACTGAGGGTCAGAGTGTTCTAATGCAAGGGGATCTAGCAAATAATCCAGGTTTTCAGGTAGAGATCTCCGAAGGGCTACACATCAGGAGTAAGTGCAGATTCAAAATAGACTGAAACCTCACCTGGAATCATTATCACTGATTGGATTAATGTGCTCTGCCCTGTTCTAACTGCCTGCTACAGCAAAATTCACTGCTTATTTTTTAATTTATGAAAAAAACCCACATGTATAGAGTTAAAAATTTCAATACTATCAAAGGGGTATAAAACAAAAATTGAACCTTTCATCTTGGAACTCCAGTTCCTCCTCTCAGAAGTAGTCATTGTTAATAACTTCCTGTGCCTTGCTTCAGAAATTTCCTCACATGGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTACATACATAATACATAAATATGAGTCTGTGTCATATCCAAGGCACAGTTACACTGATAAATAAGACAACACATTTTTTGTCAGGTACTACCAATACTGAAATTTTGTTTCAAAGAACTTTGAAATGAGACAGTTTAATCCAAAATAACTCATAATATTTAAAATGAGTCCGCAAAATTTTCAATGAACAAAAAGAATATTTTTATTCTTTAATATTCAAAAAGAATATTAAAATATTCTTGTTTATAAAACAATGCTACTACTTTAAGAATTTCAATAGGCTAATAAACGGCTATTCTCGATTACATAAAAAATGTCAACTGTTCTTTCAAAAAAGATAGCCACACCATACCTGCTTATTAAGCCCATTAATAGTGTCTCGAAGTAATGCTTCTTTAACCTTAGTTCTTCTGGCAATCACCTCTTCATGTTTGCAGGAATATCGCCAAGTGACATCAACTACCTGAAACAAATAACAGAATACAAATACTTAACAAGATTACAACCATCAACCTTTACTTACTAAATACCTAGAATGTATGTAATTTTTAAATGCATTTTTTTGGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGTCTCACTTCCCAGGGTCAAGAGATTCTCGTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCACCATCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTGTTTTAAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTTAAATGCAATTTTTAGAATACTATCCTTTGTTTAAAATTTAAAAGTCATGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAAAAAACAAACAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGGGTGAGACTGTCTCGAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAACGTAAAAGCCTATAAAATAAACGGAAGAGAATACGTCACTTATTCATTCCTAAACAGTTGATAGTTTAACCAGAAACGCTATGATAAAAAAGTGAAAATTTCAAAACATTACCTTTTTAAAATTTATCTGCAAAGCTGATTCCACAAAATTCAACAAATAAAAATTTTATCCATTTTTATTGTATTAGATTTATATTACAGAACTGATTTTTGATACAAGTGGAAAGACAATTCAATGGAGAAAAAATAATCTTTTCAATAAATGGTGCTAGAACAATTCATTATCCATATGTAAAAAAAAACTTCATACACCTTGGATCATATAAAAAAATTAACTCAAAATGGATTGCAGACATAAGCATAAAACCAAAAAAAACTTCTAAAACAAAACATAGGAGAAAATCATTGTGACCAAGGGCTAGGCAAAATTTCTTAAATATAACATCAAAAAGCACAATCCATAAAACAACCAATTGGTAAACTGAACGCCAGTTTCTTCTCTTCAAAAATCATTAAGAGCATAAAAAGACAAACTACAGATAGGGAGAAAAATCTTTGCAAAGCACATATCTGATAATGGACTTATATAAGAATATATAAAGAACTCTCAAAACCAAACAGTAAGAAAACACAATACCCAATTAAAAAAAATAAGCAAAGGGGACATATGGATGGTAAGCAAACACATAAAAAGATGCTCAGTATTATTTGTCATTAGGGAAGTACAAATAAAAACCATAATGAAATGCCACTACACACCTATTAAAGGGGATAAAATTAAAAAGTCAGATCATACTAAATGTTAGCAAGGACATGGAGAAACTGGAAACTTACATACTGCTTGCGAAAATGTAAAATGGCACAACCACGTTGGAAAATAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGTTGTATGTATATCTACCATATAATGCAGCCATTCTACTCCTAGGCATTAAGCAAAGAGAAAAGGCAGCATATGCCCATATAAAGACTTGTGTGCCTGAGTGTTCATGGCAGCTTAATTTGAAATTGTGAAAAAAACTGGGAACTACCCAAATAGCCATCAACAGGTGAAATGGTAAACTATGGCACATCCATACAATGAATACTGATTTGCAGTGATGATTTCAGTGTATACAAATAAAACTTATCAAACTGTACAATTTAAATATATGCAGGTTATTGTATGTTAATTATACATTCATGAAGCTGTCATAAAAGAAAAAAATATATTTTACTTTTGGAAAAAAGTTTT | 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| pathogenic | 63,025 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 25737468 in gene NGLY1 (N-glycanase 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | CACATAAAAAGATGCTCAGTATTATTTGTCATTAGGGAAGTACAAATAAAAACCATAATGAAATGCCACTACACACCTATTAAAGGGGATAAAATTAAAAAGTCAGATCATACTAAATGTTAGCAAGGACATGGAGAAACTGGAAACTTACATACTGCTTGCGAAAATGTAAAATGGCACAACCACGTTGGAAAATAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGTTGTATGTATATCTACCATATAATGCAGCCATTCTACTCCTAGGCATTAAGCAAAGAGAAAAGGCAGCATATGCCCATATAAAGACTTGTGTGCCTGAGTGTTCATGGCAGCTTAATTTGAAATTGTGAAAAAAACTGGGAACTACCCAAATAGCCATCAACAGGTGAAATGGTAAACTATGGCACATCCATACAATGAATACTGATTTGCAGTGATGATTTCAGTGTATACAAATAAAACTTATCAAACTGTACAATTTAAATATATGCAGGTTATTGTATGTTAATTATACATTCATGAAGCTGTCATAAAAGAAAAAAATATATTTTACTTTTGGAAAAAAGTTTTTTTCTTTTATGCTCTACCTCATCTTTTGAAAATGCTATGACATAGGAAAGCTTCTTGCCCCATCCTATTTCATAAAGGAGTGGCTTGTCACAGACATCTTCACATGCATCACAGTGCAGCCACCGCTGCTGAGAAGGAGAATAGACTTCTGTCCAGACATGGTCTACTCAAGTAAGAGAAAAGAGAGCAATGGAAAAAAGACAATGAAATCAGAATGACTTTCAATAACTATACACAAACTCCTAAGAATCATAAAGTAATGCATAATATTCTGAATTTCAGTTAATAAGTGCATTTTGTGGCACACAGGATTTTAGAATACCTGTATTAATTTCTGTCTCTTTGAAATCCTTAAAAATGTTTTTCCAATCTCCTTTAACGTGGTCAGTTTTAGGCTTAATGTGCGCTGTAACTCTTAAGAAGGTAGACATATTAAAGAGCAGCATAAAAAATATCATCCTGAGTTTACTATCATGAAGGAGTTAATGCCACTTTTGAAACTACAGTCTCTCTCTCTGGACTTTAAGGCCCAGAACCAGCAGGAAGTCTAATAGAATCTCTGGTCAATACATGCTTTATATTTGATTTTAAGAGAACACTAACTATTAATGGAAGGTTTCATTTAATTCTTTAGAAAATGGAAACACAAGGAAAACAACTTTTTAACATGTAGACCACACAAGTTATTTCTAAATAGGGACAACACAAATATCACATGACTTTTATTATTTCTGTATACTGTGCTTTAAGTTTATAGTTTACTAAATTTTTTACAGTAATCCCTATAGCAATGAAGATTTCTATGGTACATTATTACATGTTTTTATCCATATATAAACAGCATCACTATAAATGCCACGGTAAATTGCTAATAAAAGAAACAAGACCTAGTGTTTGATAGATCAATAGGGTGTTTACAGTTTACAATAATCCACTGCATATTTCATAATAGCTAGAAGAGAGTAATTCAAATGTTTCCAGCATAAAGACAAATATTTAAGATCTCAGACATCCCAATAATACTGATTTGCTCTGTAGAATTTATATAAATGCATTACAAGTATCCCCCAAATATGTACATCTATTATGCATCAATAAAAAAATAAAGGGGAAAAAAAGGAATATTTATAGTGCAAAGCACCAGGCACAGTGCTAGGTGTTTTACAAAACTCTTGTGATCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTACTGTTTTACACAAGGCAAATGGAAGGTCAGACTGACAAGGCCAAAAAGTAACAGAGAATCATGGGCTCAGAATGTAAACCCAAACCTGCAAGCCTGCAAAGCCCTACTACCCTCTGCTCATTCCACATTCTGTACCTGTGTAATCCCAAACATAGCGAGCTTCAAACCCTACAGCTCGGCAGCACAGTGTAAAACAATTGGCCCACTCGCCACACCGTCCACATCTTGTTTCCAAAAGTTTCTCAGGGTTATTATATCTGGTTTAAAAAGAAAAAAAACCTTAATTATCAAAATCAAGATTTTTAAGAGAATTTACATTACCTCTATGCTAAACAGAAATGTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTATCTGTGACTACAGGTGCATGCCACCAGGTCTGGCTAATTTTGTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTAATTTGTTTTTAAATATTTATTTAGAAATCTAGAATATATGAGGCACAATGTTAGAACATTTGGTGAAAAATAATTAAACGGTAGTACTGCTTTCAAGGTGTTCACAATCCTGAGGAAAGGGATGAACACAAATAATTTAAATATATGGCAGAATGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGATTAGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGAAAGTGGCTGGTGAGGAGAGCTTTTATTTGATCTGTGTTTTGAATAATGTAAGATTTGGAGAAGCAAATTCTCTAGGCAATTTGCCTAAAGCATTAGCACTAAAGTGGTATAGCTAGCTCACTGTATTTAAAAGGTAAACAACTTTAACAAATTACTCAACAAAAATTTTAGCTTAGTTTAATTCAATTTTATCTAAAATATTATCTTTCTTTCTAATAATCATTTTGATTAAAATTTTACTCTTTTGAAGTATTTAAAGGTGCCTGCTAATTTGGAAGTTGTTTTTTGGGATCTATTTGTAACATTCTTTTCAGAAGTTACTCCAATTATAAAATTACCAGACAATTCAAGAACACTAAATTTTGCATTTTGTGTTGAGATGGGTTTTGAACTGATAGAGCTGAGCAGGAAAAGTGCTGCAGCTGAGCAGAGAGGTCAGCCACGTGCTTTGGAAGGAAAGGAAACAGTGGCATAAATGAATGGGCTCTGCGATGACAAGTCTGTTAAGCAAATGCTTAACCAAGCATTTCTTAAGCTAAATAAATGAATTTATAACTTAGGTAATTAAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTTGGATCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCATATAGAGAAGAGCTAGAGGTTAAAACAAGCACATGATTAGAAACTATGTCCTAAGCTAAAAAAAATTAGATATTTTTAAAACGTGGTATCTTTCCTTGACTGATAATACAACCAGACTTTATAAACATTGCCAATTCAGAAAATCTGAAAACAGGCTTATAAATTAAAGAATGGAAATTAATTTAAAATTTAAAATGTCCTTAGTTTAAAATTTAGAGATATGAGGAGTAGGTTAGGTTGGGCAGGGGAAGCACCTAACTAAAACAAACTTCTGCTAATAAGACTGATAATAATAATGCTGATTATTGTGAGAGTGAATACAATTATGTGTTTAAAATAATCATCCGATGATAATATGGAAGGTAAAAGTATACCTCAGCATTATTATAAGTATTGTTAGCTATCAGACAGTTAAAAATTAGGAATTAAAAAAGTAATACAAGATTTATAGCATTAAACATGTTATGACTATACTCAAGTTATACTTTAGAACAAGAGTCAACAAATTTCCTATAAAAGACAGATGGTGAATATTTCAGACTTTGTGGGTCATATCATTTCTGTCACCATTATTCAACTCTGCTTGTTGCAGCATAAAAACAGACCATAAGCAAATAAATCAGCATGGTTATGTTCTAATAAAACTTTACTTACAAAAACAGGATGTCGGCTGGATTTAGCCTGCCAGCCACGGTTTGCTCACCGGTATTTTAGAGGAATATATTTCTGATAATTAAATATTAAAAAGTTCATTTAGTAA 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| benign | 63,033 |
The mutation in gene NGLY1 (N-glycanase 1) at chromosome 3, position 25751271—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | TCCAGCAGTTTCACTTCTGGGTGTATACCAAAAATAATTGAAACCAGGATTTCAGACTAAAGTATTTAAACACCCACGTTCATAGCAACATTATTCACAATAGCCAAAATATTGAAACAACCCAAGTATCCATGAATAAATGAATAAATGGATATGCAAAATGTGATATATACATAAACAGGACATTATTCACCTTAAAAAGGAAGGAAGCTCTCTCCTCCTCAGCACTGCCTACAGAGGTGGCAGCCATCTCCTCTTCGGCCTCATGGCCGCCCTCAGACCCCTTGTGAAGCCCAAGATCATCAAAAAGAGAACCAAGAAGTTCATCCGGCACCAGTCTGACTGATATGTCAAAAATTAAGTGTAACTGGCGGAAACCCAGAGGTATTGACGACAGGGTTCATAGAAGGTTCAAGAGCCAGATCTTGATGCCCAACATTAGTTATGGGAGCAACAAAAAAACAAAGCACATGCTGCCCAGTGGCTTCCAGAAGTTCCTGGTCCACAACGTCAAGGAGCTTGAAGTGCTGCTGATGTGCAACAAAACTTACTGTGCTGAGATTGCTCACAATGTTTCCTCCAAGAACTGCAAAGCCATCATGGAAAGAGCCACCCAGCTGGCCATCAGAGTCACCAACCCCAATGCCAGGCTGCACAGCGAAGAAAATGAGTAGACAGCTCATGTGCATGTTTTGTGTTTAAATAAAACTGTAAAAACTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGAAATTCTGCAATATGTTACAACCTAGATGTACCAGTTTGTTCTTATGCTGCTATGATGAAATACCTGCAACTGGGTAATTTATAAAGAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTTCCACATGGCTGGAGAGGCCTCCCAAAACTTATCATGGCAGAAGGCACCTTTTCACAGGGCAGCAGGAGAGAGAATGAGTGCAAGCAGGGGAAACGCCAGATGCTTATAAAACCATCAGATCTCCTGGGACTCACTCATTATTATGAGAGCAGCATCAGGGAAACCACCACCGTGATTCAATTACCTCCAACTGGTCCCACCCTTGACACACGGGGATTATAAGGATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCACTGGATGAACCCTGAGGTTCATTATGCTAAGTGAAATAAACCAGTCACCAAAAGACAAATACTGTATGATTCCACTTATATAAGATAGAATAGTCAAAATCACAGCGACAAAGTAGAATAGTCGTTGCTGGAAGCTGGGGAAGGATTATTACTTAATGAGTATAGTTTCAGTTTTACAAGATAAAAAAAGCTATAGATGGTGGTAATGGCTGAACAACATTATGACTATATTTAATAACACTGAAATGTACACTTAAAAATGGGTAAGATGGTAAATTTTGTTATATGTATTTTACCTCAATTAAAAAATTGAAAAAAAAGGTGATATGTGACCATGAGGTATATGCAATAAAATTATACTATTATTGTACTTCTTAAAAACTCAAATTGAAATAGGTTAAGTATTTATAATGTATAACACTGTAAAACAATGTATAAGAGCAAAAGGCACTACAACTGTCCCTCAGTATATGCTGGGGATTGGTTCCAGGACCCCCACCTATACCAGAATCCACACATACTCATGTCTCACAGTCAGCCCTGCAGAACCCATGTATATAAAGAGTTGACCCTCCGTATATGGGTTTTGCATCCTGTGAATCCACGTTTGGTTTAAAAGAATCCACATATAAGTGGACCCATGCAGTTCAAACCCATGTTCTTCAAGGGTCAGTTGTATTTCAGTATTTTCTGTTTATTTAGCAATGATTTACATTTAGCAATAAATGATTATGTAAAGCTACTACCTTTATCCAATTTTCTAGCTCTCGATAACTTTTCTTGTGATTTCCTTTTTAGTTCTTGGACCGGAATACAAGCCAACGCTTTCTCCTGAAGAGCAGGATTTTCATAGACCAGCACATGCTGAATGTTGGACTGAAGAACTTCTAGAATGGCTGAGTCAGCAGCAACCTAATAGGAAAAAAAAAAACTGAAATTAACTTTTCACCATATGCTACAAAAATAATATATAATAAAAAAACTGTGGTTTTATGATTTTACAGATAGAAGGGAATGTATGGATTCACTTAAATATAATAATTATACCCATAAACTTCATAACATTAGTATTAGGAGACAGCCACATTTGTGTCAGAGCCTAAGATCTATCTATTTTTTTCCTTTTGTATATACTATTAAGGATATATTTAAATAAGGATATGCGGAATTCTTGAATACAAGCATGGATCAATACAGAGCTCTGATCTATGCATCTAATGGCCCCTTCCACTTTAAATCCCTGTAATGTACAGCAGTAGCAAAAGAGGTGTGCTCTTAAAGAACCAGGAATTTTGAGAAGTTCCTGAAAGAGAAAAGGCAAATATGAAAGGACTAAAGGAAGAAACCTCCAGAGAGGATGGTGATGAAAAGTAAAAAAAGTTTCCAAAATAATCCCAAGGGCAGAGAAGCCATAGGATCTACAGAATAGGAAGTGTCCTCAGGGCAAGCATTAGGAAGAGTGGTTGGACTCTGGAGGAACAGCTAATTATCTCGGCTTCTCCCTCCTTGTCACCTCATCAACAAAGAGGTCTGCCTCTGAGCAGTAAGTGTGCATACTTAGAGTCACAAAAGGAAAGGGGAGTAACCAAGCTCAGAACTGTTGCCACTGGCACATCCCACTGTGCAACATGTACTGCCCTTCTCCACAGCTGTTAGAAGCAAATGCAGTATTCACAGACAAGCTGGCAGGACCTCTCAAATACATATGGATCTACAACAACTGTGGGGGAGATGCATGAGAATCAGTATCAGAAGAACTAATCCTGTAGCAATGACAGCAAATACAGAAAAAACTTTAAAAAGTTTCAATAGTACACTATATTCAGAGAAAGACTCAACTATAGATCTTGGACGTAAAAATTTTATTTATTTATTATTATTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCCTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCTTTCTGAGTAGCTGGGAGCACAGGTGCCACCACCATGCCCAGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCTGGCTAGATATAAAAATTTAAACATTAAAATAAAGAAGAAGCCAGGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGAAGGATTACTTGAGTAGGGAGTTCTAGGCCAACCTGGGTAATACAGCAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGTAGTCAAGCATAGTGTTGTGTGCCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGTAGATCGTTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGTGACTGCCCTACTGCACCCAGCCTGGGCAATGTAGTCTCAAAAATAAATTAATAAGTAATATAAAATAAATAATATAAAATAAAGAAGAAAGCATAGATGGTGTCAAACGGTAGAATAAACATGGCTAAAGAGTGATCAGTCAATTAATAACCAAAGGCATTTTCTGAGAATGAGGATAAAAAGAACAAACAGACATTGAGGATAAATCCAAAACTTCTCACATCCAGTTAAGGGAAATTCCAGAAAGACAGTAAAAACAATGGAAGAAGGCAACTGCTCAAAAAAAAACAGAAATAAATTTCTCATAGCTGAAGAGCTAGTATGTATGGAAAACAAAACAAAAACAAATGCTAAGCATATAATGATGACATTTTACAATAGCAAGGCTAAAAACAAAATCCTAAGAGTCTTCAAGTAAGAAGAAACATTACACGCAAAGAAAAAATTATTTGATGTCAGATATTTCATTGGAAACAATGAAGCAATTTTTTTTGAAAATCTGAGGGGAAATGATTAGGAACACAGAATTCATTCCCAGTTAAACTAATCATGTA 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| benign | 63,048 |
Does the variant impacting NGLY1 (N-glycanase 1) on chromosome 3, position 25751271, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | TCCAGCAGTTTCACTTCTGGGTGTATACCAAAAATAATTGAAACCAGGATTTCAGACTAAAGTATTTAAACACCCACGTTCATAGCAACATTATTCACAATAGCCAAAATATTGAAACAACCCAAGTATCCATGAATAAATGAATAAATGGATATGCAAAATGTGATATATACATAAACAGGACATTATTCACCTTAAAAAGGAAGGAAGCTCTCTCCTCCTCAGCACTGCCTACAGAGGTGGCAGCCATCTCCTCTTCGGCCTCATGGCCGCCCTCAGACCCCTTGTGAAGCCCAAGATCATCAAAAAGAGAACCAAGAAGTTCATCCGGCACCAGTCTGACTGATATGTCAAAAATTAAGTGTAACTGGCGGAAACCCAGAGGTATTGACGACAGGGTTCATAGAAGGTTCAAGAGCCAGATCTTGATGCCCAACATTAGTTATGGGAGCAACAAAAAAACAAAGCACATGCTGCCCAGTGGCTTCCAGAAGTTCCTGGTCCACAACGTCAAGGAGCTTGAAGTGCTGCTGATGTGCAACAAAACTTACTGTGCTGAGATTGCTCACAATGTTTCCTCCAAGAACTGCAAAGCCATCATGGAAAGAGCCACCCAGCTGGCCATCAGAGTCACCAACCCCAATGCCAGGCTGCACAGCGAAGAAAATGAGTAGACAGCTCATGTGCATGTTTTGTGTTTAAATAAAACTGTAAAAACTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGAAATTCTGCAATATGTTACAACCTAGATGTACCAGTTTGTTCTTATGCTGCTATGATGAAATACCTGCAACTGGGTAATTTATAAAGAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTTCCACATGGCTGGAGAGGCCTCCCAAAACTTATCATGGCAGAAGGCACCTTTTCACAGGGCAGCAGGAGAGAGAATGAGTGCAAGCAGGGGAAACGCCAGATGCTTATAAAACCATCAGATCTCCTGGGACTCACTCATTATTATGAGAGCAGCATCAGGGAAACCACCACCGTGATTCAATTACCTCCAACTGGTCCCACCCTTGACACACGGGGATTATAAGGATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCACTGGATGAACCCTGAGGTTCATTATGCTAAGTGAAATAAACCAGTCACCAAAAGACAAATACTGTATGATTCCACTTATATAAGATAGAATAGTCAAAATCACAGCGACAAAGTAGAATAGTCGTTGCTGGAAGCTGGGGAAGGATTATTACTTAATGAGTATAGTTTCAGTTTTACAAGATAAAAAAAGCTATAGATGGTGGTAATGGCTGAACAACATTATGACTATATTTAATAACACTGAAATGTACACTTAAAAATGGGTAAGATGGTAAATTTTGTTATATGTATTTTACCTCAATTAAAAAATTGAAAAAAAAGGTGATATGTGACCATGAGGTATATGCAATAAAATTATACTATTATTGTACTTCTTAAAAACTCAAATTGAAATAGGTTAAGTATTTATAATGTATAACACTGTAAAACAATGTATAAGAGCAAAAGGCACTACAACTGTCCCTCAGTATATGCTGGGGATTGGTTCCAGGACCCCCACCTATACCAGAATCCACACATACTCATGTCTCACAGTCAGCCCTGCAGAACCCATGTATATAAAGAGTTGACCCTCCGTATATGGGTTTTGCATCCTGTGAATCCACGTTTGGTTTAAAAGAATCCACATATAAGTGGACCCATGCAGTTCAAACCCATGTTCTTCAAGGGTCAGTTGTATTTCAGTATTTTCTGTTTATTTAGCAATGATTTACATTTAGCAATAAATGATTATGTAAAGCTACTACCTTTATCCAATTTTCTAGCTCTCGATAACTTTTCTTGTGATTTCCTTTTTAGTTCTTGGACCGGAATACAAGCCAACGCTTTCTCCTGAAGAGCAGGATTTTCATAGACCAGCACATGCTGAATGTTGGACTGAAGAACTTCTAGAATGGCTGAGTCAGCAGCAACCTAATAGGAAAAAAAAAAACTGAAATTAACTTTTCACCATATGCTACAAAAATAATATATAATAAAAAAACTGTGGTTTTATGATTTTACAGATAGAAGGGAATGTATGGATTCACTTAAATATAATAATTATACCCATAAACTTCATAACATTAGTATTAGGAGACAGCCACATTTGTGTCAGAGCCTAAGATCTATCTATTTTTTTCCTTTTGTATATACTATTAAGGATATATTTAAATAAGGATATGCGGAATTCTTGAATACAAGCATGGATCAATACAGAGCTCTGATCTATGCATCTAATGGCCCCTTCCACTTTAAATCCCTGTAATGTACAGCAGTAGCAAAAGAGGTGTGCTCTTAAAGAACCAGGAATTTTGAGAAGTTCCTGAAAGAGAAAAGGCAAATATGAAAGGACTAAAGGAAGAAACCTCCAGAGAGGATGGTGATGAAAAGTAAAAAAAGTTTCCAAAATAATCCCAAGGGCAGAGAAGCCATAGGATCTACAGAATAGGAAGTGTCCTCAGGGCAAGCATTAGGAAGAGTGGTTGGACTCTGGAGGAACAGCTAATTATCTCGGCTTCTCCCTCCTTGTCACCTCATCAACAAAGAGGTCTGCCTCTGAGCAGTAAGTGTGCATACTTAGAGTCACAAAAGGAAAGGGGAGTAACCAAGCTCAGAACTGTTGCCACTGGCACATCCCACTGTGCAACATGTACTGCCCTTCTCCACAGCTGTTAGAAGCAAATGCAGTATTCACAGACAAGCTGGCAGGACCTCTCAAATACATATGGATCTACAACAACTGTGGGGGAGATGCATGAGAATCAGTATCAGAAGAACTAATCCTGTAGCAATGACAGCAAATACAGAAAAAACTTTAAAAAGTTTCAATAGTACACTATATTCAGAGAAAGACTCAACTATAGATCTTGGACGTAAAAATTTTATTTATTTATTATTATTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCCTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCTTTCTGAGTAGCTGGGAGCACAGGTGCCACCACCATGCCCAGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCTGGCTAGATATAAAAATTTAAACATTAAAATAAAGAAGAAGCCAGGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGAAGGATTACTTGAGTAGGGAGTTCTAGGCCAACCTGGGTAATACAGCAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGTAGTCAAGCATAGTGTTGTGTGCCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGTAGATCGTTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGTGACTGCCCTACTGCACCCAGCCTGGGCAATGTAGTCTCAAAAATAAATTAATAAGTAATATAAAATAAATAATATAAAATAAAGAAGAAAGCATAGATGGTGTCAAACGGTAGAATAAACATGGCTAAAGAGTGATCAGTCAATTAATAACCAAAGGCATTTTCTGAGAATGAGGATAAAAAGAACAAACAGACATTGAGGATAAATCCAAAACTTCTCACATCCAGTTAAGGGAAATTCCAGAAAGACAGTAAAAACAATGGAAGAAGGCAACTGCTCAAAAAAAAACAGAAATAAATTTCTCATAGCTGAAGAGCTAGTATGTATGGAAAACAAAACAAAAACAAATGCTAAGCATATAATGATGACATTTTACAATAGCAAGGCTAAAAACAAAATCCTAAGAGTCTTCAAGTAAGAAGAAACATTACACGCAAAGAAAAAATTATTTGATGTCAGATATTTCATTGGAAACAATGAAGCAATTTTTTTTGAAAATCTGAGGGGAAATGATTAGGAACACAGAATTCATTCCCAGTTAAACTAATCATGTA 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| benign | 63,049 |
Does the chromosome 3 mutation at position 25778642 within gene NGLY1 (N-glycanase 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation', 'Congenital_disorder_of_deglycosylation_1'] | GCAAATTGGTCACAATTGTCCAAAGACAGGTGTTAGTTTCTCCCCTAAAACCTGCTACTCTCCAAGGCTTCTCTATCTCAATTAATGATACTCCCATCCAATTAGTTGCTTAAACCAAAACATAGGTAAGTCCCCGATTCCTTCCTTTCCCTTATATCTTACATCTAAATCACCAGTAAGTCCTGTTGATTCTGTCACAAAAAGAAATCCTGGATCCATCTACTTCTCTCCATCTCCACCATCAGTACTTAATTCAACAAATCTTTATTGAGTACCTAACATCTGTAATGCACCAGCATTATTCCAGGAGCTAGCAACACAGGGAACAGAAATGACAAAAAACCCTGCCTTCATGGACTTTATACAAACCACTACCATTTCTTATTTAGACTAATGTAATAAGCTTTCTAACCGGTCTCCCTGCTTCATCCCTTGTCCCCATCCCACCACCTCCAGGAATTCTCTTTACAGCAAGCTAGAATAATCTTCAAAAATATTTTTCCCTACTTAAAACTTTCCAGGCTGGGCACGGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCGCCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAACCTGACCAACATGGAGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGCTGTCGTATGCCTTTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCGAAGGTTGTGGTAAGCTGAGATTGCATCACCGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCCAGTGGCTTCTCATCTCACTTAAAATAAAGTCTAAGTCTTTTGCCACATTCCTCAAGACCCCATGTGTCCTGGTCTCTGCCTCCCTATGCAGCTTATTTCTGTTTCACGGTTACTTCTGCTGGAAATCCTTTACACACATTAATCCTTCTGCCTGAAACACTCTTACCTGAGAGTTTCAGGTACCTGAGATGTTTCAAGTCACAGCTCAAATGTCATCTCCTCAGAGAGGACTTCCCTGACCACTGCCTGCCATGCAAAGTACTTTTTATTCTATTACCTGGTCTTATTTTCTTCTTTGCACTCATCTTGTTTTCACATCTACTGGCTGTTTAACCTACTAGAATGTAAGCTCTATGTGAGGTGGGATTATATCTACTACTTTGTTCACTACTGTTACTTCAGGGCCTGAAATGGAACCTGGGGAGGGAAGCAGAGAGGCATGAAGAAAAGTGAATCTTACATAGCAGCTCAGCATATCTCTTTAACAACTTCTACAATTGCCTATTCTGACGACCACTGACTATTGAGTCTCTGTAACTTGTTCAAGTTCTTTCAATGCTCTACAAAGGAGAACTAGTTAAGGATATAAACATAAAGAAAATTCAGAATCTTAATAACTACTTTCGATGTGTCATAAAATTAAACTACACCACAAGATTCCAAAAGATAACACCAAAATATTCATTTGAAGTAAAAACAAAAAAAAATACTGAGACTCCTCTCCTGTCACAGAAGAAACCCCTTCTGTGTGGCAGCTCAACTCAGTTTTTCTGTTTACTTCAGACTCTTTTCATTTCCTACTACAGACAGGTAGCTAGACTCTATTAGTATTCATGTGTGCTCACAAATCAGGTTTTAGCTAAAAGCCTAAAGTGAACCACATTTGGTCCTTGGGTTGCATGTATGACCCTTATTTTAAAGAACTGAGACTCGTAAGAATTTCTCTGTGGAGCGTTGTTACATTTTACTGAAATTTTAAACTATACTTGTTGTGATTTTTAAATGTCCAATCAATGAAGAAATAACTACTTCTACTGATTCCCAAAATGATAAATTAAAAAACATTATCTTATTCAAACAATTATTCACCAACATGATAATGGCTGCTTTGTGCATGAAGAGGGGAGAGGAAATCCTTGAACATACTTACCTCTTCAAAGCCCATTTCAAATAAACATTCAACAGCTCCTCTGACAGGCAAGAGTCTAGTAGAAAAGGCTGTGTTTCCAATCCGGATGGATCTATATTTTTCATCATTAGGGTTTCTGACAAAAAACAAAAGTTTGATTATATATAAAAAAAACCAGGTCATAGTTCTTCAAAGACTTTACTTTCAACAAACATGACCTAGGTATACCTTTATAGTCACCTGATTTTCTTTCTTCCCTAAACCAATGGTTGTTTTTACTATAAGTAAAAACAGTAAATTACATTCTGTGCTGTTAAGGTACATTTTTTTTTTTTGAGATGGGGGGGGTCTCGCTTCAGTTTAAGATACATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGGGGTCTTGCTCTGTTTCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTCGGCTCACTACAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGGGTGCACCACCACTCCTGGCTAATTTTGCATTTTTTAAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCGAACTCTCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCCAAGACATATTCTTGACACAGACAGTATGGCAATAAAAGGAAGACATAAATTTCTTTTACCATAATTAAGATTTTGAATAGTACACTTGGGACAAGTAACCAGCACATGAAAAGTTTTGGTTTGAGATTTTTAATTACTTTGATAAATCAGAATTGTTTAAAAAAAATTAAAAGAATGTAAGGTTAAGCTAATCATAGTATTATATTCAAAAGACCCTCAGAACATAGTTTAGGATGATAAGTTTCATACCTGACACCAACTGCCTTAAAGTGATAGTGACTTCTTTAAGTACTATGTTAAGGAGGATTCTGAGGCAGTATCTGGGATCCATAGGAAGATGTACTTCCATAAGAAGCCACCTGCCCTGGGGTATGATATGGTGAGTAGGCAAATGCTAGCAAATGACTTATCAACTTTGTCCTATCTACACATGTTCTCTAGGTATTCTGACGTAAAAACAAAACCAAAAACCAAATATTTTAATTTTATAAGTTTTAACAAATTTTGCATTTGTTTTTCACCAGTCAATTGCCTATTGGCCAAAGTGTCATAAATACTAAATGAATGTTTTTAAACTTTTCCCTAATTTCAAAAATCATGTTTATTACAGAATATTCAGAGACAAATGCTCTATTTTTTTTGCTATTCAAAATGTCCACAGATTGGTGCTAATCTACAAATTATTTGTTACCCATACACAAGTAGTACAGAAATTTTTTCTTTGTTTGTTTACAAGTGCATAAAAATGAAGCAAGAAGTAGAGAAATTGAATGTTCGGTATACAGCAATTTGATATTGCCATGAAATTTTCAGTGTATTTTACAAAAGTTATAGGTCCATAAGGGATTGGAAATTAAAACAAAAACATTGTTCTTTACTATATGTAATTTGAGAATCACAGATGGTTGTGAAATACAAAGAAAATTTTATTCTCAACTCTTTATTCTGTGTATTAGATTAGGGTTTCTCAGTCTCAGCACCATTAACATGTGGGGCCTTTTCTCAGTGGAGTTTCCTTGTGCACTGCAGAACATTCGCATTCCTGGCTTCCATGCTACACTGTCTCACAAGTGAGCCTCTCTTTCTTATCACTTAAGAAAACTGAACTATAAAATAATCCTACATTTATCAAAGCTAGTTTTCGATAAATGGGGCATCTTTTCCTGACACTCAATGTATTTCACAGGGTGATAAACATGTCAGTACCACCAGGATGATATATCCTACTGGTTCAAAACTGCTTGAGCTATTTTAATCTATTCTTTTCCTCACAGCTTTCAGATCTCTACATGCTGGGTCTTTCTCTGGGCTAATTTTCTAGTTTCTTCCTGCTTTCACAATTGTTTAAAAATTCTTATAAAATACACATCAGTTCTCATATAGTTTTTGTTTTGTTTTTTAAAAAACAAAGTGTTGCTCTGTCACCCCGGCTAGAGTGCAATGACGCCATC | 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| pathogenic | 63,056 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 25783351, gene NGLY1 (N-glycanase 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation', 'Congenital_disorder_of_deglycosylation_1', 'Inborn_genetic_diseases'] | AGTAAAAGTATACTGCAAACAGGCTCCAGCAATGACAGTCACATCCAGTTCCTCAAATTCTTTTTCTTATTAAGTATGTTGAGTAAACTGACCGTGGTTTTGTGTATAGACTGATACCAAAGGCCTGACCCTAAAGCCCTCAAAGACTTAGAGGGCTGTAGGGACATTAGACTTCAAACCCATCATATCCTCTTTCCTATCCTTGGAAAAGCAACGCACAAAGACTTTCTTAAACTCTTAATTTCTCAGCATTATTCCAGTGTGTCCACTATCCTTTGCGCTCATTGTCACACCCCTCATCTTTCAGAATCTTGAAGCTGTGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTCATCAACAAGAGCAAACTCCGTCTCAAAAACGAAAATCAGCAACGAGCCATTAGTAAACATTCATAATGAAGATTATGATGCTAAATGTCATTATTTGCATGCAAAGGTTTCCCCCTCATACTAAACCTCAGCATTTTGGGTTTCACTAGATTTAAAGCAGAAGTGAGGCTTCATTACAAGGCCACCTCTCTTTTCTGACTAGTGGGGTTTTAAATAGCCTGGTGGCTTTCCAGGTGGTAAGTCTCAGCTAATGGGCTCTGGAGAACCCAGCCTATCAGTTCATTTATGGAGTCCCTTGGCATCCTTGTACTGTGAAGAGCTGTAAGGCCTCAAAGAGTAAAAAAGGTGAGTTGAGAAGGTGTCACAGAGCACGAAGGTGGTCCCCACACAGGTCACAATTATGTAGCTGTGAACAGGCCACATGTTGCATCTTTCATAGCATCTGCCACAAAATAAGGGCTCAATATATTTTCCCTTCAATTTACTTTAAAAATCATTACCATTGCCTAAATGAAATATTACTGACATGGATTTTAAAAACTGCACATGTAACTAATGTCTAAAATTGGGTCACGTGAAACCTATAACCTTGAAACTGAGAATTTCCTTTTAGACTTCATGACAATATACCAAACACTTAATGCACCAGGGGCTGAGGGGAACAGAGAACCTAATTAATCACGGTGACCTGATAAATGAGGTAACACCCCTAAAGCAAGTGGCTCTCCTTTAACCTCAGTTCCATTTCCCTACCCCCCCACACCATGTCCCTTCAGATCATTTGATCTGAAGAGTTGAGGTGGGTACTTATTCAAAATGAATAATCAAACTTGCCTCCCAATTCCCAAAATCTGCAAGGTCCCTTAGACCTCTAGAAGTGCAATTTTGCTGACAGGAGAATGAAGGAAATTACTCTCATCCAAGGCGATTACCTCCACGAATTCTTAAAGGGTTATGTTACATAGTAGAATCCAGGTATTAATATAAAAACTGTAACTTCAAAATACTATAATGTTTCAATCAACAAAAGTGGGCAGAAAAAAAATTAAAAATTTTAAAACCCACCACTTCAGAAGCATTATGCTTTAGTACTCGGATAGTCTCAACATGGGAAGAAAACATCACTTTGTCAGTGAGTAACTTCTGATAAGTATGTGGAAATGTAAGCCACTCCGCTCGAAAAATGCACGCAGGGGGAATGACACGCGCGGTGCGGTTACCGTTGTGTCCCGATATCTGAGGCCGTTAAACGACGAGAAGAGCGGCAGTGTCTGAAGCACGCCTTCCTACCTCTCCTCCGCCCGGCCCCGCTTCCGGGACTCCAGTTCACCCGCAGCACCCTGACTGCAGGTGCCAAGTCACAACTGCAAAGAAACTTCCTTTTCTCGAGCGGGGGTGGGACTTGGCCGGGTCCCGAGGCCCCTGGCCGGCGGGCTCGGACGTTAGGAGCAGAACCAGCTCCAGGTCCCGGTCTGTCCGGGCGTCGCTGCCCTCTGAAGCTCAGGCCGGACGCCCCAGTCCCTGGCCGAACAAGGTGCCGCGGCCCACCCACCCCGGTACCCGCCGTCCGACCCCGTTGCCCTGCACCTGAGGATGTTGTCAGCATAGGTGAGCAGCAGCTTGGAGGCCTCCAAAAAGGTCTCCGGGGTGTTCTGGCAGAGCTCAGCCACGGCCGGGGACGCCGAGCCTGAGGAGCTGCCCAATGCCGCCGCCGCCATGCTTGAGCGCCAGCGGGCGCCGCCGCCGCCCCTCGCTCTCCGCGTCCCACACTGAGCAGGCGCCTCAGCGCGCAGCAGCTACCGCAGCCACCGGCAGGGGCGGGGTCCTCGGCCGGCAGGGGCGGGGTCCTCGGCCGGCAGGGGCGGGGTCCTCGGCCGGCAGGGGCGGGGTCCTCGGCCGGCAGGGGCGGGGTCTTCGGCCGGCAGGGGCGGGGTCGGGGGCCTGGGGCGGGGTCGGGGACCGGGGCCAGGAGCGGGGGAGCTCGGCTGGGAGCTACGGCTGCCCCTTCGCGGGGGGCAAGGGGCTGTTCGGAAGAAGGTGGGGGGCCTCGGCCGGCAGGGGCGAGGTGCTTCGACCCAGAGTTGGGGCCTGGTCGTACAGGTTGGGAAGGGGTTCCGCAGGGAGAGGCGGGGCCTGGGCTCCGGGGCTGAGGGGTGTGGGCCTGGAGGAGGGGGATGTCGAGTCCTTTAGGACGGAGGAGCTCGGCTGGAGGGGAGGCCGGCTTTGGTCTAGAGGTATCGGGCGAATGGTGCTGGCACGTGCCTCTCAGAAACCCGGATCCCTTTGCGCTCCGGGGCCAGCCTAATTGATCCAGCTATTAAGGTGGAGAAACCGCATGTACCTCCCTCCTTTCCCCACAAATAAAACCACCTTAGAGCCTTCTCTTCGCAGATTGTCAGGACGTTCTACATAGATGTGGATGAAAGACTACAGAAGGAAGGAGCAACAAACGTCAAAAACAAAACCATGGCTATAAACTCTGCTGGGTTTGTTATATGGATTCTTTTCAGAATTTGGCTAATGACTGAAAATCTAAGTTCCAGCTCAACTAGTATATGATTCCTCTGTAAGGAAGTGTATTTTTAAACCATAGGTTGCGACATAATAATGGGTTGTGGATTCGGTTTACCGCGTGGTGACCAGCGTAAAACACATGCATAATAATTACGCAATATTATAGAATGTCGGGGGCGGGAAGGGAATAAAAATTTGCATCCCACACAGTAAGGGTAAGTAATATTTTGTGACTTGTTTTTTAGGTAGATCATGTGATCAAGGTCTTTTATTCCTCTTAGAAGATGCATCCCTTACTACTTTAATCCAGTCTCTTCCCCACCATGTTCTTGAAAGTGTACTTTACCAGTGGCTTCCTTCTTTGCAGAAATTCCTTTTCAACCTCACGAAGTATTTTTCTTGACTTTATTTCTTAAGATAAGTGATTTGCCTGAATAACCTCTTTTAAATTTCTTGATGTTTCATCTGTTTACTTTTAAGAATTGAAATTTTCTTCCAGAATCTCCGAACAAGACCCTAAGCTATGACATCCAGTTCAATGACTATTCGTCTCCCAAATATACGTACGCTTTTAATAAATATGTAAATCTTTGGACCACCTTCCAAGTATGGTGTGTTCAACAGATAGTAGTATGTTACTACCGTCTGTAACTAAAATTTTCAGGGGCTTAACACAAGAGTAATTTCTTTCTGGCTCATATAACACTTTAATAATGCAGGTGTCATAATGTCAGTGGACCCAGTCTCCTTCCATACCTTAGAACAGGGGTCAAGAAACATTTTCTGTAAAGGGCCACATAGTGTTTTAGGCTTTGTGAGCCATAAGGTCTGTCTCAACTATTTAACTCTGCCTCTGCAGCTGTTGCTCCACAGACAATACTTGAAAATAAATGGGCATGGTTATGTTCTAGTGAAATTTTATTTACAAATCCAGGCAGCCTGCTTGGACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACACCTACTTTTAACCACATGAGCCCAGAAATGACACACAGCATTTTCTCTACCATATCATTACTAAGAATGAGGCCTCATCAAGATAAAAGGGGGTATTTCAGTAAGGCCAGATTTACAAAAAATAAAAAAAAAATTTAAAAACACATAAAAAGATAAAAGGGGAGAGTCTGGGAAATGTAGTCTCGTCCAACTACACAATGGATTGGGGGCTTGGGTCTGGAGATATAGCTATC 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| pathogenic | 63,061 |
Is the chromosome 3, position 30644922 variant in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | CTAAGCATAGAGCTCTTGGTCTGGGAGACACTGAGAATTTCAAAATAGCTTGTTACCTAAAAATAAACTTCCTGAAATGAACTTGAGGCCCGAGAGGGATGAATGGCTTTATTTTTTTCTTCTATATTTACTGTTACCACAAGAAAGCAAATCTTAAATTTATATACGTTTATATTTTTAGAGACCCAGGAAACAGGTGCTATGCCCAAGCTACAAAGACAGTTGCAGGGCAAAGTATCTATGACAGAATCCTAAAATTCACAGGACAGAGAGTGACTGTGGAAAGGCATTGAAAGTGTTCCTCTCTAGGCAAGAGCGGAGGGAACATGAGGCTTTTCTTAGGCCTCTCTAAGGGTTATGCCTTGGAAAAGTACCTCACAACTTTCTGTGGCCCAGCAACTGTTCCAGCACCCCATGCGGTCTAAGTGCTTAATGTTTCTTAGTCTAGCATGTAAGTATTAATTCATGTTTGCTGGTTGAGTGCCTAGTAGCCTTGTCATACTTCACTGACTGTCCAAACTCATGTCTTAAACATCATCACCATCTCATTGAGGAAGAAAATGGGGAATGGGGTGTTACACCTTTATTTGAACTGCCCCTAGTTTGCAGCCTGTATTTTGCAAAGAATAGTCTGTCTTCCATATTTTATTGAATAAATGTGAATGAATATCACATTTATAATCACATTCCTCTCTAATCTGAGTGAAGAAGTTCTGTATCCTATCCTACATGGCATCAAGGGCCAAACATGGACTCCTTGTATTCATCCTGTGTTCACTCATTTATCCAATAAACATTTTTGTATGCCTGCTATGTGAAAGGTTCTCTTCCTGGCACTGGAGATATAGTAGGTAAGTGAGGTGGAGAAAGTTTCATGGAGCTTACATTTTTGTGGATAGATTATTAGCAAGTATGCGATGCAGATAGTTTGTGCAGACAATAAATAAAACAGAGTTGCTATAGGATGAAGAGGTGGCATTTGATCAGAGATCAGAAAAGTGACAGGAAGCTAAACAAAGGTAATAGCAAGTGAAAGGCCTGAGGAGGGAATGAACTTGGCTTCTTCCCAGAAGGGGGCAGGAGATTGGTGATGGTGGTGATAAGGGAGAGGTACAGAAGGCAGATCCTGAGGTGGATTCAGCTTTTATTTGCTGCGATCATAACTCCAATGCCTCACCAATGCTTGGGATTGTGTCTAGGAGGCACTCAGTAAGTGTTAGTTAATCAATTGATTTGCCTCAAACACAGAGAGAGATCAGTAGAACTAGTCCCTTGAAAAGAAGACCCTTATAGCTCTTTCAGGAGTAGGTCAGGAAAATGGCGGCAAAATCTTGTGCCTCCAGCAACGGTTCCTCCTTTGGTGTGGCACTTCATGACTCTGTGAGGTTATAGCCTCCCTGCCCAGCTGAGCGGTGATGCTCGCCTGGCTCCCACATCCTCTGTGCTGCCCTCTATTTTGGGTCACCCTGACTTGGTCTGTTTCCTGTCTTATTCACCAGCTAAACTATAATTTCCTTAAGGGTACTTTTATTTGTGGGCCCAGCACTCCGTACTATGCAGTGGGCCCATCTAGGTTTCTTTATTGAATGATAAGATTTTTGTAGAAAGTGGACCTTATGACAACCATTGACAAAAGCAAATGGCTACTCAACCACCCCAACCCCTCACCACCCCTCACCACGGTACAATGGATTTTATTACAAATTGCATACACCAGATAATTCTAATCTGATGTGAAGGAATTATTTTGCCTTTCTTCAGATTCATTCTCATGACATCAAGTTCATTTGAAATTGCATAACATCTTCAGGAATTCATTGGCAGGCTGCCTGGCAGTTGGATAATCATTTAATATATCTTTCTCTCTCCTCAGTTAATAACGACATGATAGTCACTGACAACAACGGTGCAGTCAAGTTTCCACAACTGTGTAAATTTTGTGATGTGAGATTTTCCACCTGTGACAACCAGAAATCCTGCATGAGCAACTGCAGCATCACCTCCATCTGTGAGAAGCCACAGGAAGTCTGTGTGGCTGTATGGTAAGCAAGCCTTTTAAGAAGTTATTCTTTCTTTTCCCCTTTTTACATAATGTATTCTCATAGTACACACAGTCAGTGTATCTCTGTCTCCTAAATGTAAACACCTGTTCCATTTCCCTTTCCTTTAGACCATCTCTCTTTCGATTATTAAATGTAGTTTCTAGGGGTGTTCTCTGCATGTATGTGTACGTTTATGTGGGTATATAAACGTATCATGATTATAAAATGATCATGATAAATGTAAAGATCATAAAATGATCTTTAATATAATAAATCTGGAAACTCTTTCTTGTATCAAGAAGAGGGATTTGCCGCTTAGTAGTCATTTAACCGACACCTCCTCAGCACCCCATAGTGAGACCAGGAGCTTTGTTCTCTTGAGGCAATCTCAGGTCTGGAAGAAGAGGTGATGAAAGGTTGGCTGTTGGAAGAGAAAACTACCAGCCAAAAATGGGGAATCTACTTGGAGAACCACAAAAACAACCTGTTTTTTTAGTCAGAAATTCTGGTTATATTATTCATATAACCATTGGGATAGATATGACTTCTTTCTCTCAGCTCAGAACTACATATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCATTCAGGCTAGAGTGCCATGGCACAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGTTTCTCTTGTCTCAGCCTTTCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTACCACACCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGACCAGAACTATATATTTTTATCGGATCACATTTTCTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCATTCCCTCCAACTCATACATACATCTCAAATAATAATTATACATACACAGTGGATACTCATGAATCATTTGATTAATTCATGGTTATAGATTGTGAGCATGAACAAGAAATAACCTTGATCTTTAGAAGAGTTGTAATTTTACAAAAGTACATAAATTCATTAATGAGATATGACATTTTGCAGACTTATTCTGATGTTTTTAATTTATTGGCCATTTTAAAAAAAGTAACTTATGTGTCTCCTGGCTAGTTGACAAACAAGAATATAAACCCAAATATCTCTCCCCCTTTTTTGGGAATGAGTCATTTGAGACCCCTAGACCATGTAAAGCTAGCCTTGATGATAGATCTGGAAACCTTGCAAACTTCTGTACATACCACGGGATGAACTGGTTTCTTAAGAACTGAAGGAATGTTAACAGCAAAGACTTGTCATGACATACTTGCCAATATGATATGATACCTGTCCATGTCCACTTCTAGGTAACGCTTTCAAAGAAAGGATTTGGACAAAGAATGTGTTCAGAGGAGAGGGACCAGTGTGGTTAGAGGCCTAGAAATCATGCTGTCTGAGGAATGGCCTGGGCAATTAGACATGGTTAGTACAGTGAAGAGAGATCGTGGGTTCTGCTGATGAAATTGAAAGGCTCTCAGGTAGAAAATATAATAAACATATTCTGCATAACTCTGAAGGGTAGAGGGAGGATCCATAACATTTGCAAGGCAGGCAGACTTGTGCTCAGCATAAGTTTAGACATTTTCACAATCATGGTTTCCCAACAGCAGAACAGGCTTCCTTTTCTGTAAGCACCAAGTGAAGTTCAGGAGAGGCTGGATGACCATATGTCAAATAGAATGCAGGAAAGATTGAGACACCAGACTAGATGGCCTCAAAGCTTCCTTCCGTGGTTTCTTAAATATCTACGGTGGTGTGAGCACTTGCTTTTGCAACCCAAAAAGGCTCTTTTAATTAAGATTTTTGTTTTCCTGACCAGTAATACAAGCCCAAATCATTAAATGTGAATCAAGTCTCTCTAGAATAGAGGCTTTGCTAGCCTCAAAAAAATGTGAGCATGTCGAAGAGAGGAGGCCTCCCTGTCTTTTCTGTGTCCCAGCTATAAAGGGTA | CTAAGCATAGAGCTCTTGGTCTGGGAGACACTGAGAATTTCAAAATAGCTTGTTACCTAAAAATAAACTTCCTGAAATGAACTTGAGGCCCGAGAGGGATGAATGGCTTTATTTTTTTCTTCTATATTTACTGTTACCACAAGAAAGCAAATCTTAAATTTATATACGTTTATATTTTTAGAGACCCAGGAAACAGGTGCTATGCCCAAGCTACAAAGACAGTTGCAGGGCAAAGTATCTATGACAGAATCCTAAAATTCACAGGACAGAGAGTGACTGTGGAAAGGCATTGAAAGTGTTCCTCTCTAGGCAAGAGCGGAGGGAACATGAGGCTTTTCTTAGGCCTCTCTAAGGGTTATGCCTTGGAAAAGTACCTCACAACTTTCTGTGGCCCAGCAACTGTTCCAGCACCCCATGCGGTCTAAGTGCTTAATGTTTCTTAGTCTAGCATGTAAGTATTAATTCATGTTTGCTGGTTGAGTGCCTAGTAGCCTTGTCATACTTCACTGACTGTCCAAACTCATGTCTTAAACATCATCACCATCTCATTGAGGAAGAAAATGGGGAATGGGGTGTTACACCTTTATTTGAACTGCCCCTAGTTTGCAGCCTGTATTTTGCAAAGAATAGTCTGTCTTCCATATTTTATTGAATAAATGTGAATGAATATCACATTTATAATCACATTCCTCTCTAATCTGAGTGAAGAAGTTCTGTATCCTATCCTACATGGCATCAAGGGCCAAACATGGACTCCTTGTATTCATCCTGTGTTCACTCATTTATCCAATAAACATTTTTGTATGCCTGCTATGTGAAAGGTTCTCTTCCTGGCACTGGAGATATAGTAGGTAAGTGAGGTGGAGAAAGTTTCATGGAGCTTACATTTTTGTGGATAGATTATTAGCAAGTATGCGATGCAGATAGTTTGTGCAGACAATAAATAAAACAGAGTTGCTATAGGATGAAGAGGTGGCATTTGATCAGAGATCAGAAAAGTGACAGGAAGCTAAACAAAGGTAATAGCAAGTGAAAGGCCTGAGGAGGGAATGAACTTGGCTTCTTCCCAGAAGGGGGCAGGAGATTGGTGATGGTGGTGATAAGGGAGAGGTACAGAAGGCAGATCCTGAGGTGGATTCAGCTTTTATTTGCTGCGATCATAACTCCAATGCCTCACCAATGCTTGGGATTGTGTCTAGGAGGCACTCAGTAAGTGTTAGTTAATCAATTGATTTGCCTCAAACACAGAGAGAGATCAGTAGAACTAGTCCCTTGAAAAGAAGACCCTTATAGCTCTTTCAGGAGTAGGTCAGGAAAATGGCGGCAAAATCTTGTGCCTCCAGCAACGGTTCCTCCTTTGGTGTGGCACTTCATGACTCTGTGAGGTTATAGCCTCCCTGCCCAGCTGAGCGGTGATGCTCGCCTGGCTCCCACATCCTCTGTGCTGCCCTCTATTTTGGGTCACCCTGACTTGGTCTGTTTCCTGTCTTATTCACCAGCTAAACTATAATTTCCTTAAGGGTACTTTTATTTGTGGGCCCAGCACTCCGTACTATGCAGTGGGCCCATCTAGGTTTCTTTATTGAATGATAAGATTTTTGTAGAAAGTGGACCTTATGACAACCATTGACAAAAGCAAATGGCTACTCAACCACCCCAACCCCTCACCACCCCTCACCACGGTACAATGGATTTTATTACAAATTGCATACACCAGATAATTCTAATCTGATGTGAAGGAATTATTTTGCCTTTCTTCAGATTCATTCTCATGACATCAAGTTCATTTGAAATTGCATAACATCTTCAGGAATTCATTGGCAGGCTGCCTGGCAGTTGGATAATCATTTAATATATCTTTCTCTCTCCTCAGTTAATAACGACATGATAGTCACTGACAACAACGGTGCAGTCAAGTTTCCACAACTGTGTAAATTTTGTGATGTGAGATTTTCCACCTGTGACAACCAGAAATCCTGCATGAGCAACTGCAGCATCACCTCCATCTGTGAGAAGCCACAGGAAGTCTGTGTGGCTGTATGGTAAGCGACCCTTTTAAGAAGTTATTCTTTCTTTTCCCCTTTTTACATAATGTATTCTCATAGTACACACAGTCAGTGTATCTCTGTCTCCTAAATGTAAACACCTGTTCCATTTCCCTTTCCTTTAGACCATCTCTCTTTCGATTATTAAATGTAGTTTCTAGGGGTGTTCTCTGCATGTATGTGTACGTTTATGTGGGTATATAAACGTATCATGATTATAAAATGATCATGATAAATGTAAAGATCATAAAATGATCTTTAATATAATAAATCTGGAAACTCTTTCTTGTATCAAGAAGAGGGATTTGCCGCTTAGTAGTCATTTAACCGACACCTCCTCAGCACCCCATAGTGAGACCAGGAGCTTTGTTCTCTTGAGGCAATCTCAGGTCTGGAAGAAGAGGTGATGAAAGGTTGGCTGTTGGAAGAGAAAACTACCAGCCAAAAATGGGGAATCTACTTGGAGAACCACAAAAACAACCTGTTTTTTTAGTCAGAAATTCTGGTTATATTATTCATATAACCATTGGGATAGATATGACTTCTTTCTCTCAGCTCAGAACTACATATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCATTCAGGCTAGAGTGCCATGGCACAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGTTTCTCTTGTCTCAGCCTTTCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTACCACACCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGACCAGAACTATATATTTTTATCGGATCACATTTTCTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCATTCCCTCCAACTCATACATACATCTCAAATAATAATTATACATACACAGTGGATACTCATGAATCATTTGATTAATTCATGGTTATAGATTGTGAGCATGAACAAGAAATAACCTTGATCTTTAGAAGAGTTGTAATTTTACAAAAGTACATAAATTCATTAATGAGATATGACATTTTGCAGACTTATTCTGATGTTTTTAATTTATTGGCCATTTTAAAAAAAGTAACTTATGTGTCTCCTGGCTAGTTGACAAACAAGAATATAAACCCAAATATCTCTCCCCCTTTTTTGGGAATGAGTCATTTGAGACCCCTAGACCATGTAAAGCTAGCCTTGATGATAGATCTGGAAACCTTGCAAACTTCTGTACATACCACGGGATGAACTGGTTTCTTAAGAACTGAAGGAATGTTAACAGCAAAGACTTGTCATGACATACTTGCCAATATGATATGATACCTGTCCATGTCCACTTCTAGGTAACGCTTTCAAAGAAAGGATTTGGACAAAGAATGTGTTCAGAGGAGAGGGACCAGTGTGGTTAGAGGCCTAGAAATCATGCTGTCTGAGGAATGGCCTGGGCAATTAGACATGGTTAGTACAGTGAAGAGAGATCGTGGGTTCTGCTGATGAAATTGAAAGGCTCTCAGGTAGAAAATATAATAAACATATTCTGCATAACTCTGAAGGGTAGAGGGAGGATCCATAACATTTGCAAGGCAGGCAGACTTGTGCTCAGCATAAGTTTAGACATTTTCACAATCATGGTTTCCCAACAGCAGAACAGGCTTCCTTTTCTGTAAGCACCAAGTGAAGTTCAGGAGAGGCTGGATGACCATATGTCAAATAGAATGCAGGAAAGATTGAGACACCAGACTAGATGGCCTCAAAGCTTCCTTCCGTGGTTTCTTAAATATCTACGGTGGTGTGAGCACTTGCTTTTGCAACCCAAAAAGGCTCTTTTAATTAAGATTTTTGTTTTCCTGACCAGTAATACAAGCCCAAATCATTAAATGTGAATCAAGTCTCTCTAGAATAGAGGCTTTGCTAGCCTCAAAAAAATGTGAGCATGTCGAAGAGAGGAGGCCTCCCTGTCTTTTCTGTGTCCCAGCTATAAAGGGTA | benign | 63,120 |
Clinical significance of chromosome 3, position 30693838, gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | TGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTCTCATTTTATTGAGATTTTTAAGATACATGCAAAGGTTTGGAAATAGAACCTCTAGGCACCCTCCTCAGTGTGGGTGGGCTGAGAGTTAAAGACAGTGTGGCTGCAGTAGCATAGAGGCGCCTAGAAATTCCACTTGCACCGTAGGGCATGCTGATACCATCCCAATAGCTGTTGCCCATTGACCTCTAGTGGTGAGTTTCTAGAATACTGGTCCATTCATGAGATATTCAAGATTCAAGAGTATTCTCACTTCTGGGTTATCAGCATAAACTGGAATGTAGTGTCAGAGGATACTGTGGCTTGTTTTGTTTATGTTTTTTTTTCTTATTCAAGAAAAAAGACCAAGGAATAACATTCTGTAGTTCCTAAAAATACTGACTTTTTTCACTACTATACATAAAGGGAAAGTTTTATTCTTTTATGGAACACTTCAGCTGTACTCATGTATTAAAATAGGAATGTGAATGCTATATACTCTTTTTATATCAAAAGTCTCAAGCACTTATTTTTATTCTATGCATTGTTTGTCTTTTACATAAATAAAATGTTTATTAGATTGAATAAAGCAAAATACTCAGGTGAGCATCCTGCCTCCTGTTCCCATTCCTAGTAGCTAAATCCATTTGCCTCATTTGGTTATTTTGCAATTTATGCAGAAAACGTCACCAAGTAAATAATCTCCAACTTTTTCATACTGTCTTTCTCAACTGACAGTCTCACAGTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACAGAAGCTCAGTAATATGAGATGAAGCAGATGCTGCTCATGGCCTGCCTGCCATGCTGGCGTCCTGGCATGATGTCCCTCTGAATGCCCAGAAGACCTCTTCCCACAGTCTCAGGAGCTGCCTCTATCCACATGGCTGTTTCTTGCAGGGATTTTCACAGCCAGTGTTTCTACCGCTTCTTCTATTTTCTCTATTCCTCATACTAGCAAGCTGTTGGCTCTCTTCTTGACTCTTGTCATATTCCATGCTTCCCTTTTCTACCCAGATACCACATCCATTTGGTGCTTTTAATTGATTTACATGAATGGTGAGATGAATATGCCTTAGGAAATTGTCTCCTGGTCATTTCTTGTGACAAAGTGCACGAGATTTTCTGCCTGAACTTCATGCTACCTGTTTTGGAATCTGAGAGATTCTGTAGCTTCTTCTTAGTTATCGACTGGGTTCTAAATAGTTAATGTCATAGTGCCTGCACCAGGGTATTTCAACCTTAGCACTGCTGACTTATTTTTGCATTGGATAATTGTGTGTTGGGAGGGAGGGAAGCCGTCCTGTGCACTGTGGGATGTTTAGCAGTATCCCTCGCCTCCACCCACTAGATGCCAGTAGCACCCACCCCACAGCTGTGACAACCAAAAATTTCTCCAGACATTGCCAAATGTCCCCTGAAAGACAAAGTTCCTCTCAGTGGAGAATCACTGAGCTAGATGATGTGGTCCTACTGTGGGCCTTAGTTATAGTCTTGTCTTTATTAGTAGCAATTTTAGTGGTTACTAACTGTAGAGGTTACCTGCTCCTCTATTTGCCAGCTTTGTGATCTGGGCAAATTACTTAACCTCTCCATGCCTCAGTTTCATCATGTGTAAAATGAGATTTTACAAGCCTCATCCTATACAAGATAAAATTGTGGTAAGAAGACACATTAGGCTTTTGAAGATGGGTCTTGAACTTTTTGGAAAGCCTTCACTACATGCTGGCCAGTGTTAAGTTGGTTTAGTATGCCAAGGACTGCTTAGGCAAAGAAGCAGATTTTTAGGTACAAACCTAGAGAGCATTTACAACAGAGGAAAATGGGTACAGTCCCCAGGTCTGCAGGACAGGAAACGTGGGTCCTGTGTGAACACATAATCGGGGGAGAGCGCTCATTCACTGAGTACTCGCTATGCCATCGGATTGAATCCTCCACTAGCTCGGTGAGGTACATACTATGCCCATTTAACAGATGAGGAAACAGATGGTCAGAGAGCTCAGATAAGAAGCCCAGGGTCTCACCATGTAGAATCTGGATGCAGGGCCAAGTTGTCTTGGAACTGGAATTTGGAACACCTGACATGCTTGGTTCTTTATTTCCTGCTGTTTCCTGAGGGAACTGACCTGCCCAAGCAGGACCAAAAGGCTACCCCATGAAGAAAAGCTCTGCTACTGGATCATTGTTCTCATCTCTCTCTGGGTCTCTGCTCAGTGGAGGCAGAAAAGGTGCTTTTCCATTTCTATTGCCTGACTTCCTCTCCATTCACATGGTAAGTGTTGTCTACATGCTTGCTGAGAGAACAACTGGAAGATGAGTGAATGTGTGTAGACTGTGTTTCCTAATGTGTGAAATG | 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| benign | 63,300 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 32140217, gene GPD1L (glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | TGGCTGAAGCCCACTGGAAGCCAGAGAACAAGGGAGCCTGGGGAAATAGTTTAGAGAAAGCAGCCTCCTGAGAACAGAATGGGGCAGAGAAGAGCGGAAAATGGATGAGGGGGCTGGTGAGGTGGGAGAGCAACAGAGAGCAACCCACATAGTGTTATTAGAGGTGCCTTTTGCAGATAAGGCAGTTGAGGGGTGGAGAGGATAACTCACCTGCCCAGCTGGTGACAGAGGCAAACCCTCTGCTTCAGACCCCCATAAGGAATAAGGAAGGCAAAGCAAACACACTTGCCTTCCTTGTCTATCTGTGCAATGCTCTGCACATAGTAGGCATCTGATAAATGGTCAGTGAGTGAAACCTTGTGGACAGGCAAGGTTTGATATAAGAGGAGAAACGGTCTTCTCTGCCTTTTGGTTGCAGGTTGCCATGTCAAATCTTAGCGAGGCTGTGCAGGATGCAGACCTGCTGGTGTTTGTCATTCCCCACCAGTTCATTCACAGAATCTGTGATGAGATCACTGGGAGAGTGCCCAAGAAAGCGCTGGGAATCACCCTCATCAAGGTAACTCGAGTGCATGCTGCCCAGGGCTAGACATTGGTTATCAGGAAATTTCATTTCCTCACACTTTCATCTGCTTGAGATTTGGAGCTGAAGGGGAAGTTGTGGCGGTTTTTCGTTTGTGTTCTTAAAGATGCTCAAAAGTCATAAAAAAAATAAGACTAGTTTAGCTCAGATTGAGAGTGGGCTGCTTTCCATTGCAGCAGACTAGCAGCAGCAGTGATGTGAAGAGCTGTGCCGCCCCTTCCAGTCCACTCTCGGGGCTCAGCCTGCCATCTGGAAAGCACCAGCAGTTTGAATTAGCTGGGAAATTAATAACCATTAGTGCCCATTCTTGGATATATACCCTAAAGCATGTGTTTTTAACCAGAACTCCATGAACCACCTCTGAAGGTCCACAGGTTGAATACAGGAAGTTCATGCATTTAAATGTGGTGGAAAAAAATCCTTGCATTCTAACTCATTTTAACCTCTAAGTGAAATGAGCATTCTCTTCATTTATGAATGCAGCTCACAGCCAAAGTTTCAGTAATAGCAGTATTAGCAGGATCTGAGACCTTGTCAATAGGAGTCGCAGGGCTTTCATTTCAGTTTACACCTTTTTCTGATATCTCAAGGTATCATTTATACTCATCACTACTTGGAAATTGTGGTAATTGTTAGACCTGCCATGATATCTTTTTCTAATTGCATTAATAAAACAGTGCATATATTACTTTATCATAAATTTGTTTTTTAAACAAATTTCAACATAATTGGATTCCTGGGTTATTTTAGGTGTTTTGTTTTATGCATATGAAATTCTGAGAATGAGTCCATAAACTTCACCAGACTACCAGGGGTAAGGCCCATGTCGTTGGAAAGATTAAGAACTCCCAAGAGAGGCTGTGCCAGAGCATTTACAGATGAATGTTCATGAAGGCAAACCAGAGCAACCCAAATGTCATCAGCAAGAGAGTAGACAAATGAAATGTGAACTATTCATTTTGGAATACTGTGCAGTAAGTGAACAGAAACGAACCAGAAGTTTGATGCAGCCACATGAGTGAATCTCTAAAACGGTATTGTAGTTCAAGACAGCACATCACAGGTGAATGGCACAACTCTCTTTATAGACTTGAAACCCCAGGGATAATGACGTATAACATTGTCTAGGGACCATCCGATGTGGTAAAATAGTCAAGAAAAGCAAGGGAGCAATGCATACAGCATTCAGGACAGTGGTTCACCCTGGGGAGCAGGGGTAGAAGGAGGATGAACTTGAGAGGAGACACACAGGGGACTTCAGTGGTGTCAGTCACGTTCTATTTCTTAACACGAGTGATGAGTACATGTTTATTTTCTTCATTTGATTCTTCTTTAAGCTGTACATAGGCAGTATAGATGCTTTTACTCTTGTAAGTAGGAGACATTTTTCAAGTTGTGTAGCCATGGGACATCTACTATCCCATGCCTCTTTGATTTGGCGGTTTGTTCTCTCCTAACTTCTTGGCATCCTTGTAGGGCATAGACGAGGGCCCCGAGGGGCTGAAGCTCATTTCTGACATCATCCGTGAGAAGATGGGTATTGACATCAGTGTGCTGATGGGAGCCAACATTGCCAATGAGGTGGCTGCAGAGAAGTTCTGTGAGACCACCATCGGTAAGCACTGCCTGGGAGGGACCCCAGGAGTCTGGACATTTGATGTTTGAACATGTACATATTCCATTTCTGATATTTTCTGTAATAGACTCTTCCCTGTCCCTCTTAACATTCCTTAGTTGGGCATTCAGTGGGGCGAGGGTTTTACTTAAGGAGGCTATTTTGTGGAACTGAAGTGTTTCAACAACCTCCAGAATGAATATAAATGAATATAGCCAAGAAGAGCATTCTGACTTGCTGTGATCCAATAATGAATTACTGAGGTTAAACACAAAAGTGCAAGGTTGCTTGTACCAAGAAACAGGTGGCTACATCCATGGTAGGGGTCCCCTGGCCTCAGAAGCCCAAATTTTCTTTTCTTACAAATGTTAGTATCTGGATCCTCATTGATTCCAGTGAGATCTAAAAATTGGTTGAATGACCCCCATTTTCAGGTGAATGATAAGACTCAGAGAATAAATTACCTGCCCCAAGATCACACACTAATGTAGAAGCCAGGAACAAATTTGAGTCTTCTGTTTCCTGAACTAGTAAGCCTTTTCTACTCTTACACATTATACATTAGATACATTATTCTCACATTGACGTTATGAAAATTTTCATTTCTTTTGAAAGGGGCTTTGAGAATTCTCAAGTGTCCGTGTACTATATTAAACGATGCTTTGTTGGAAGAGTAATATTATTGTATTTTCAGATGCTTTGCAAAAGTTTATCTACCACTGCAGAACTTACTTTCACCCTTATCAAACCTGCAAGCAATATGAATCATTTCCCCTTGGCAGCTTTGTAAAAGGAAGCTCTGAGAGATGTCAGGCTCTCTTGCATGAGATGAATGCGCAGGAAAATGTAGCTCCAGATTCTTATACCTGCCTATACGTAGGACTTTTTAGGATTTTTTTGGAATTTTCTACCTTAATTTTTATTTTTAATTATGGAGGTATTTTACATGATTATTATGGAAGATAGAGATAATCAAAAGAAAGCCATTTTAAATTTTTGATAATTTTGTTATATATCCTTTTTTACTATTTGTATGAACTATTATGTTTGTAGTGAATCATATGCTGTTTAATAATTGCTTTATTCGCTGAATATGTAACAAAAACCTTTCAGAGTCTGTTAACATACTGTACATCCTCATAACTGCATAGCATTCCATCAGCAATTCCATATATTTGGATACAAAACTTTTTTTTGAAAAATAATATTTGTTGGAGAGGAGAAGTATCACAAATAATACAAAGAAGAAAAGAATAGCCTATGATACCACCTGCCCAGGTTGTCATTTACGAAAGTGATACAGACACAGGTTTAAAAAAAAATTCAAGCACCATGAGAAGGTGGAAAAGTAGAACTAAGATTGTAATTTCCCACCCATTTCCCTCTTCCCAGAGGGAATCACTGTTAGCAGTTTCTTTTTTGTTTTTTATAATTGCAACTTTTATTTTAGATTCGGGGGTACATGTGCAGGTTTGTTACATGGGTGTATTGCATGATGCTGAGGTCTGGGTTATGACTAATCCTGTCACCCAGGTAGTGAGCATAGTACCCCACAGGTAGTTTTTCAATCCTTCCCTCCTTTCTCTCCTCTCTAGTAGTCCCCAGTATCTGTTGTTGCTATCTTTATGTTCATGGGTACCCAATGTTTAGCCCTCACTTGTAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAACTCACTTAGGATAATGGCTTCCAGCTGCATCCATGCTGCAAAGGACATGATTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACCCTGTCGCCAGGCTTGAGCGCAGTGGTGCTATCTTGGCTCACTGCAACCTCCAATTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCA | TGGCTGAAGCCCACTGGAAGCCAGAGAACAAGGGAGCCTGGGGAAATAGTTTAGAGAAAGCAGCCTCCTGAGAACAGAATGGGGCAGAGAAGAGCGGAAAATGGATGAGGGGGCTGGTGAGGTGGGAGAGCAACAGAGAGCAACCCACATAGTGTTATTAGAGGTGCCTTTTGCAGATAAGGCAGTTGAGGGGTGGAGAGGATAACTCACCTGCCCAGCTGGTGACAGAGGCAAACCCTCTGCTTCAGACCCCCATAAGGAATAAGGAAGGCAAAGCAAACACACTTGCCTTCCTTGTCTATCTGTGCAATGCTCTGCACATAGTAGGCATCTGATAAATGGTCAGTGAGTGAAACCTTGTGGACAGGCAAGGTTTGATATAAGAGGAGAAACGGTCTTCTCTGCCTTTTGGTTGCAGGTTGCCATGTCAAATCTTAGCGAGGCTGTGCAGGATGCAGACCTGCTGGTGTTTGTCATTCCCCACCAGTTCATTCACAGAATCTGTGATGAGATCACTGGGAGAGTGCCCAAGAAAGCGCTGGGAATCACCCTCATCAAGGTAACTCGAGTGCATGCTGCCCAGGGCTAGACATTGGTTATCAGGAAATTTCATTTCCTCACACTTTCATCTGCTTGAGATTTGGAGCTGAAGGGGAAGTTGTGGCGGTTTTTCGTTTGTGTTCTTAAAGATGCTCAAAAGTCATAAAAAAAATAAGACTAGTTTAGCTCAGATTGAGAGTGGGCTGCTTTCCATTGCAGCAGACTAGCAGCAGCAGTGATGTGAAGAGCTGTGCCGCCCCTTCCAGTCCACTCTCGGGGCTCAGCCTGCCATCTGGAAAGCACCAGCAGTTTGAATTAGCTGGGAAATTAATAACCATTAGTGCCCATTCTTGGATATATACCCTAAAGCATGTGTTTTTAACCAGAACTCCATGAACCACCTCTGAAGGTCCACAGGTTGAATACAGGAAGTTCATGCATTTAAATGTGGTGGAAAAAAATCCTTGCATTCTAACTCATTTTAACCTCTAAGTGAAATGAGCATTCTCTTCATTTATGAATGCAGCTCACAGCCAAAGTTTCAGTAATAGCAGTATTAGCAGGATCTGAGACCTTGTCAATAGGAGTCGCAGGGCTTTCATTTCAGTTTACACCTTTTTCTGATATCTCAAGGTATCATTTATACTCATCACTACTTGGAAATTGTGGTAATTGTTAGACCTGCCATGATATCTTTTTCTAATTGCATTAATAAAACAGTGCATATATTACTTTATCATAAATTTGTTTTTTAAACAAATTTCAACATAATTGGATTCCTGGGTTATTTTAGGTGTTTTGTTTTATGCATATGAAATTCTGAGAATGAGTCCATAAACTTCACCAGACTACCAGGGGTAAGGCCCATGTCGTTGGAAAGATTAAGAACTCCCAAGAGAGGCTGTGCCAGAGCATTTACAGATGAATGTTCATGAAGGCAAACCAGAGCAACCCAAATGTCATCAGCAAGAGAGTAGACAAATGAAATGTGAACTATTCATTTTGGAATACTGTGCAGTAAGTGAACAGAAACGAACCAGAAGTTTGATGCAGCCACATGAGTGAATCTCTAAAACGGTATTGTAGTTCAAGACAGCACATCACAGGTGAATGGCACAACTCTCTTTATAGACTTGAAACCCCAGGGATAATGACGTATAACATTGTCTAGGGACCATCCGATGTGGTAAAATAGTCAAGAAAAGCAAGGGAGCAATGCATACAGCATTCAGGACAGTGGTTCACCCTGGGGAGCAGGGGTAGAAGGAGGATGAACTTGAGAGGAGACACACAGGGGACTTCAGTGGTGTCAGTCACGTTCTATTTCTTAACACGAGTGATGAGTACATGTTTATTTTCTTCATTTGATTCTTCTTTAAGCTGTACATAGGCAGTATAGATGCTTTTACTCTTGTAAGTAGGAGACATTTTTCAAGTTGTGTAGCCATGGGACATCTACTATCCCATGCCTCTTTGATTTGGCGGTTTGTTCTCTCCTAACTTCTTGGATTCCTTGTAGGGCATAGACGAGGGCCCCGAGGGGCTGAAGCTCATTTCTGACATCATCCGTGAGAAGATGGGTATTGACATCAGTGTGCTGATGGGAGCCAACATTGCCAATGAGGTGGCTGCAGAGAAGTTCTGTGAGACCACCATCGGTAAGCACTGCCTGGGAGGGACCCCAGGAGTCTGGACATTTGATGTTTGAACATGTACATATTCCATTTCTGATATTTTCTGTAATAGACTCTTCCCTGTCCCTCTTAACATTCCTTAGTTGGGCATTCAGTGGGGCGAGGGTTTTACTTAAGGAGGCTATTTTGTGGAACTGAAGTGTTTCAACAACCTCCAGAATGAATATAAATGAATATAGCCAAGAAGAGCATTCTGACTTGCTGTGATCCAATAATGAATTACTGAGGTTAAACACAAAAGTGCAAGGTTGCTTGTACCAAGAAACAGGTGGCTACATCCATGGTAGGGGTCCCCTGGCCTCAGAAGCCCAAATTTTCTTTTCTTACAAATGTTAGTATCTGGATCCTCATTGATTCCAGTGAGATCTAAAAATTGGTTGAATGACCCCCATTTTCAGGTGAATGATAAGACTCAGAGAATAAATTACCTGCCCCAAGATCACACACTAATGTAGAAGCCAGGAACAAATTTGAGTCTTCTGTTTCCTGAACTAGTAAGCCTTTTCTACTCTTACACATTATACATTAGATACATTATTCTCACATTGACGTTATGAAAATTTTCATTTCTTTTGAAAGGGGCTTTGAGAATTCTCAAGTGTCCGTGTACTATATTAAACGATGCTTTGTTGGAAGAGTAATATTATTGTATTTTCAGATGCTTTGCAAAAGTTTATCTACCACTGCAGAACTTACTTTCACCCTTATCAAACCTGCAAGCAATATGAATCATTTCCCCTTGGCAGCTTTGTAAAAGGAAGCTCTGAGAGATGTCAGGCTCTCTTGCATGAGATGAATGCGCAGGAAAATGTAGCTCCAGATTCTTATACCTGCCTATACGTAGGACTTTTTAGGATTTTTTTGGAATTTTCTACCTTAATTTTTATTTTTAATTATGGAGGTATTTTACATGATTATTATGGAAGATAGAGATAATCAAAAGAAAGCCATTTTAAATTTTTGATAATTTTGTTATATATCCTTTTTTACTATTTGTATGAACTATTATGTTTGTAGTGAATCATATGCTGTTTAATAATTGCTTTATTCGCTGAATATGTAACAAAAACCTTTCAGAGTCTGTTAACATACTGTACATCCTCATAACTGCATAGCATTCCATCAGCAATTCCATATATTTGGATACAAAACTTTTTTTTGAAAAATAATATTTGTTGGAGAGGAGAAGTATCACAAATAATACAAAGAAGAAAAGAATAGCCTATGATACCACCTGCCCAGGTTGTCATTTACGAAAGTGATACAGACACAGGTTTAAAAAAAAATTCAAGCACCATGAGAAGGTGGAAAAGTAGAACTAAGATTGTAATTTCCCACCCATTTCCCTCTTCCCAGAGGGAATCACTGTTAGCAGTTTCTTTTTTGTTTTTTATAATTGCAACTTTTATTTTAGATTCGGGGGTACATGTGCAGGTTTGTTACATGGGTGTATTGCATGATGCTGAGGTCTGGGTTATGACTAATCCTGTCACCCAGGTAGTGAGCATAGTACCCCACAGGTAGTTTTTCAATCCTTCCCTCCTTTCTCTCCTCTCTAGTAGTCCCCAGTATCTGTTGTTGCTATCTTTATGTTCATGGGTACCCAATGTTTAGCCCTCACTTGTAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAACTCACTTAGGATAATGGCTTCCAGCTGCATCCATGCTGCAAAGGACATGATTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACCCTGTCGCCAGGCTTGAGCGCAGTGGTGCTATCTTGGCTCACTGCAACCTCCAATTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCA | benign | 63,351 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 32997072, in gene GLB1 (galactosidase beta 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['GLB1-related_disorder', 'GM1_gangliosidosis', 'GM1_gangliosidosis_type_2', 'Mucopolysaccharidosis,_MPS-IV-B'] | GATAAGACAAAACACTCTGGCTTTGGAGGGAGGTAGGCCAGGTTTGAAATCAACTCTGCCTCTTGCCAAAGTTTTAAATATTTTCAATTGTAAAATGGACTTATTGCTATTTGACCTTACAGTGTAGTTCTGAAGACTGAATGAGTGAAATATAAGGCAAGTGTACACGCTGATGAGGCAACCACACTCCACTGCTCGTGCCTTCTGGAGATTCTCTGCTTGTCTCTAGGGCAGGGGAACTGCAATTCACCAATGTACATATGCTTTAAAAGGAGTCATTTCACATTTCTTTCCAAAGCTTATCACTGTTTGGCCATGGTTCTTGAGTATCATTTTATGTTTTTGGTAACTGTGCAGTGGAGGAGTAATGAAATGAGGGTATGAGTCCATGTAGCACCTCCTTCGCCCTGTGATCTGCCCAAACATCAAATGGTGCAGAACATCTAGAAAAAGGTACTATGGAAAAACGTCCTTAACTAAGTTCCAGTGTTTGTTTCGGCTCATCTATGCCACTTGCAGCTGGCTCAACCTGTGTTTAAAGACTCACTGTTCAATCTCAGATATTTATTAGTTGTGCCTATGACAGAGGGAAAAATATACCACCAAGAAAACATTACAGATTGACATAAAAAAACTTTCCTTTCTCCCTCCTTAAAAACAAAACAAAACTACAGGGCCGGGTGCAGTGGTTCATAACTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGTCAAGGTAGGAAGATCACTTGAAGCCAGGAATTCAAGGCTGCAATGAGCTACAATCATGCCATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACATATTCCCAGTATATAATTAAAAATACAGATAAGAAAAAGCAAGCAATCTCTCAAATACTTAGCATCCAGATATAAGTATATGAACATTTTTAAGTTATTCCTAACCTTTCTTGTGCAACACAAGCATGTATTAATATTTATGTATGCAATGTGTACCCGGACACTAGAGCCAGACTACCTGGGCTCAAACCCTGTCTCGCCACATACATCTGTGAGATCTGGTAAACCGGCAGGATGACAGTATATTCCTCAGTGTTCTTGTGAGGGGCAAGTGAGTTAAACATAAACTCAGAACTGTGCATGGTGTAGAACAAGTCCTCAACAAATGAGAGCTACTGCTCCATGTCAGGACAGGAATATCAGAAACACCACATCCTTTCCTATCTGTGCACATACACAGCACACACACACGTGCATGCCTGACTACTGACATGTGTATAGGCCTGTACTGTGTGAATATGTGAAGTTCTTATGTTGAAACACACAAAACGGGATCCAATTTAAGGTAATCTGTTTTTTCATGTATCAAAAAATTTGCATATAAGTATAGATCTCTCACCATTTTAGTGGCTAAAATACTATGCTTCTATATAGATATACCATACTATGTACACTGTGCAACTGTTAATCATTTAGATTGTTTGCATAATTGTTTTGAGCTGTATTTATAGGTTATCTAGTCCAAAAGCAAGTCAAATAACGATCAGAAAAGCAGCAGTCCACAGATCAAACCAAGACTATTTTCCATCCTTTTGAACTTCAAGTTAGTGAAGTGGTTTATTCAGCCCACTCAAGTCTAGTTATGATTTAAGTCAGACCATATAATTCAATACCTGCACATTAAAAACAGTGACATCATCATTTGAGTACAAATTTTATTTAACAAAAAGGTAACATGATTCTTCCAAAATAAAAATCACTACCACCTTTAAAGCTTCCATTCCAGCCCTGCAGATATGTATGCACGTTACTGTGCTGTCAGCCCCTCACACATTCCAGGTGGTCCCTGAAGGTGGGGCTTTGGCACTGCAGGGATGCAGGGAAACCTCAGGTGAAAATGCACATCCTAAATTCCTTTTCCATTTCCACATTCCAATCAGTGAAATGTGGCATGACAGGGAGGATCTGTGAGGTATGTTCAGGGTAGAATCCCTCAAAGACACAGGCTTTCATCATCATACATGGTCCAGCCATGAATCTTTGTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGCATGAGTCTTTTTTCAACAGGTTTGGAGGGATGATCGTAGGTCACAGATGAGCCAATAACTGGCCTGTCCACGAACGTCACAGCACATAGTTCTGGATCATCACTGCTGCAGGGTGCCCACTCCAGTTCCAGCACGGTGATGGTGTTTGGGGCCGAGGTCATCAGGATGTGCTGGGGCACAAACAAGGTCAACTGAGGGCCCCGGGCTGGCCAATAGCGGCCAAGGTTAAAGCCATTAATCCAGACCTGGCCCTGGAGAGAGAGAGACAGAGAACCATCAACCCCAGATGCACCGAAAGCCCTGAGGAAGGTGGGGGCCCTGATGTAGGGCAGGCCAGCAGCAATGGAGGAAAGAAATGCCCCCAGAAAGGCGAGGCTGACAGCCAGGCCCATGCCAGCCTTGGTTTTAGCTTCTTGCTGGGATAACTGGCCAAGGTGGGAAGAAGGTGGATGCCCCCATCCACCTTCTTTGGGGCAACAAAAACTTGCCCCAAAGACCCACTCCTGCTTCAGGAAAATACAGGTTTGGTCCCTCTGACGGGCTTCAGTGGCCACAGATGTTGGTACCAGAGAACAGTGTGGAAATTTCTGAATTTCATCCTGGTTCCCAGGTGCTGCCTGTACCCACAGACCAGCCTCTCCCTGACTTTTCTGTACACAGAAGACAACTGCTGAACTGCTTCCTTAAATAGATCTTTTCCTTCTTTGTTCTCCTTTCCCAGAGGCAGGTCTTGACCTCACTATCTGCTGTACACCTGGTGAACACAGGGAACAGAGGACTCCAGGGCCTGCATCCTGAGGTCAGACAGGTACCAGGAGTGGTCCCCAAAACAACCCCTCAAGAGGGATAGGGGGGTTTGGGGTGAGGGAGAGGAAGAGGCTTATCCAGTTGGGTGTCTATATTACTGCTATGTTCTAAGGACTCTTACAGGCACCCTCAGAGTTAGGGTGTGGACTCCATGTTTGGTTCAGGAGCAGAGGTGATGCTATAGGTTGCATAAACAATTTCTGTGAGTAGGGGAAGCTGCTTCCCATAACAAAACTGAAAGTGGAGGATAAACTCCTAAAAAACAGGGACCATGTTTAGGTCTGTCTACACAGCCTCTCTGTATGTGCTAAAATTTGCTCAAAGGGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGCGCAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGCTCAAAGCTCAAAGGCTAGGATCAACAGCTGGCTGAATAGATGGACCATTCTATTACAAAGAAAGAAAGTGAAGATGGGGAGATCACATACACGCAAAAGAAAGAGAAAATCTGGGAGAAGAAAGGAAAACATAAAGGGAGAAGGAAGAGGAAAGAGGAATGGAAGAAGGGAGGGAGGCAGGAAAGAAACTGTGACCTACAATGGCCCAGATATCCTAGGAGACAGCCTGGAGGAGGCCCAGCCATGGCTGACACCTGCTGAGCCCTAATCCTCATCACGTTCTGCAACACAACTCTGCTGCTCACCCCAGGGCTCCTCAGTCTTCTTACGTTTGGGTATTTTTCAGCCTCCAAGTGTCCCCTTTACTTTAGATCCTTCTGAATTTCCTACCTGAGTTCGTATCTGTGTCCTGCCACTTACTAGCTGTCTGACCTTGGGCAGGTCTCAACTCAATTTTTCATACCAGTCATTGGGGACAATGATGATGAAGGAACAGTGTGTGGCCTGTAAGCGGTAGCACTCCTTACATGATTAAAGTGAAAAGATGTTGGTGTTCCAATGCCTACAAAAGAAGGGGGTCCGTG | GATAAGACAAAACACTCTGGCTTTGGAGGGAGGTAGGCCAGGTTTGAAATCAACTCTGCCTCTTGCCAAAGTTTTAAATATTTTCAATTGTAAAATGGACTTATTGCTATTTGACCTTACAGTGTAGTTCTGAAGACTGAATGAGTGAAATATAAGGCAAGTGTACACGCTGATGAGGCAACCACACTCCACTGCTCGTGCCTTCTGGAGATTCTCTGCTTGTCTCTAGGGCAGGGGAACTGCAATTCACCAATGTACATATGCTTTAAAAGGAGTCATTTCACATTTCTTTCCAAAGCTTATCACTGTTTGGCCATGGTTCTTGAGTATCATTTTATGTTTTTGGTAACTGTGCAGTGGAGGAGTAATGAAATGAGGGTATGAGTCCATGTAGCACCTCCTTCGCCCTGTGATCTGCCCAAACATCAAATGGTGCAGAACATCTAGAAAAAGGTACTATGGAAAAACGTCCTTAACTAAGTTCCAGTGTTTGTTTCGGCTCATCTATGCCACTTGCAGCTGGCTCAACCTGTGTTTAAAGACTCACTGTTCAATCTCAGATATTTATTAGTTGTGCCTATGACAGAGGGAAAAATATACCACCAAGAAAACATTACAGATTGACATAAAAAAACTTTCCTTTCTCCCTCCTTAAAAACAAAACAAAACTACAGGGCCGGGTGCAGTGGTTCATAACTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGTCAAGGTAGGAAGATCACTTGAAGCCAGGAATTCAAGGCTGCAATGAGCTACAATCATGCCATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACATATTCCCAGTATATAATTAAAAATACAGATAAGAAAAAGCAAGCAATCTCTCAAATACTTAGCATCCAGATATAAGTATATGAACATTTTTAAGTTATTCCTAACCTTTCTTGTGCAACACAAGCATGTATTAATATTTATGTATGCAATGTGTACCCGGACACTAGAGCCAGACTACCTGGGCTCAAACCCTGTCTCGCCACATACATCTGTGAGATCTGGTAAACCGGCAGGATGACAGTATATTCCTCAGTGTTCTTGTGAGGGGCAAGTGAGTTAAACATAAACTCAGAACTGTGCATGGTGTAGAACAAGTCCTCAACAAATGAGAGCTACTGCTCCATGTCAGGACAGGAATATCAGAAACACCACATCCTTTCCTATCTGTGCACATACACAGCACACACACACGTGCATGCCTGACTACTGACATGTGTATAGGCCTGTACTGTGTGAATATGTGAAGTTCTTATGTTGAAACACACAAAACGGGATCCAATTTAAGGTAATCTGTTTTTTCATGTATCAAAAAATTTGCATATAAGTATAGATCTCTCACCATTTTAGTGGCTAAAATACTATGCTTCTATATAGATATACCATACTATGTACACTGTGCAACTGTTAATCATTTAGATTGTTTGCATAATTGTTTTGAGCTGTATTTATAGGTTATCTAGTCCAAAAGCAAGTCAAATAACGATCAGAAAAGCAGCAGTCCACAGATCAAACCAAGACTATTTTCCATCCTTTTGAACTTCAAGTTAGTGAAGTGGTTTATTCAGCCCACTCAAGTCTAGTTATGATTTAAGTCAGACCATATAATTCAATACCTGCACATTAAAAACAGTGACATCATCATTTGAGTACAAATTTTATTTAACAAAAAGGTAACATGATTCTTCCAAAATAAAAATCACTACCACCTTTAAAGCTTCCATTCCAGCCCTGCAGATATGTATGCACGTTACTGTGCTGTCAGCCCCTCACACATTCCAGGTGGTCCCTGAAGGTGGGGCTTTGGCACTGCAGGGATGCAGGGAAACCTCAGGTGAAAATGCACATCCTAAATTCCTTTTCCATTTCCACATTCCAATCAGTGAAATGTGGCATGACAGGGAGGATCTGTGAGGTATGTTCAGGGTAGAATCCCTCAAAGACACAGGCTTTCATCATCATACATGGTCCAGCCATGAATCTTTGTTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGCATGAGTCTTTTTTCAACAGGTTTGGAGGGATGATCGTAGGTCACAGATGAGCCAATAACTGGCCTGTCCACGAACGTCACAGCACATAGTTCTGGATCATCACTGCTGCAGGGTGCCCACTCCAGTTCCAGCACGGTGATGGTGTTTGGGGCCGAGGTCATCAGGATGTGCTGGGGCACAAACAAGGTCAACTGAGGGCCCCGGGCTGGCCAATAGCGGCCAAGGTTAAAGCCATTAATCCAGACCTGGCCCTGGAGAGAGAGAGACAGAGAACCATCAACCCCAGATGCACCGAAAGCCCTGAGGAAGGTGGGGGCCCTGATGTAGGGCAGGCCAGCAGCAATGGAGGAAAGAAATGCCCCCAGAAAGGCGAGGCTGACAGCCAGGCCCATGCCAGCCTTGGTTTTAGCTTCTTGCTGGGATAACTGGCCAAGGTGGGAAGAAGGTGGATGCCCCCATCCACCTTCTTTGGGGCAACAAAAACTTGCCCCAAAGACCCACTCCTGCTTCAGGAAAATACAGGTTTGGTCCCTCTGACGGGCTTCAGTGGCCACAGATGTTGGTACCAGAGAACAGTGTGGAAATTTCTGAATTTCATCCTGGTTCCCAGGTGCTGCCTGTACCCACAGACCAGCCTCTCCCTGACTTTTCTGTACACAGAAGACAACTGCTGAACTGCTTCCTTAAATAGATCTTTTCCTTCTTTGTTCTCCTTTCCCAGAGGCAGGTCTTGACCTCACTATCTGCTGTACACCTGGTGAACACAGGGAACAGAGGACTCCAGGGCCTGCATCCTGAGGTCAGACAGGTACCAGGAGTGGTCCCCAAAACAACCCCTCAAGAGGGATAGGGGGGTTTGGGGTGAGGGAGAGGAAGAGGCTTATCCAGTTGGGTGTCTATATTACTGCTATGTTCTAAGGACTCTTACAGGCACCCTCAGAGTTAGGGTGTGGACTCCATGTTTGGTTCAGGAGCAGAGGTGATGCTATAGGTTGCATAAACAATTTCTGTGAGTAGGGGAAGCTGCTTCCCATAACAAAACTGAAAGTGGAGGATAAACTCCTAAAAAACAGGGACCATGTTTAGGTCTGTCTACACAGCCTCTCTGTATGTGCTAAAATTTGCTCAAAGGGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGCGCAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGCTCAAAGCTCAAAGGCTAGGATCAACAGCTGGCTGAATAGATGGACCATTCTATTACAAAGAAAGAAAGTGAAGATGGGGAGATCACATACACGCAAAAGAAAGAGAAAATCTGGGAGAAGAAAGGAAAACATAAAGGGAGAAGGAAGAGGAAAGAGGAATGGAAGAAGGGAGGGAGGCAGGAAAGAAACTGTGACCTACAATGGCCCAGATATCCTAGGAGACAGCCTGGAGGAGGCCCAGCCATGGCTGACACCTGCTGAGCCCTAATCCTCATCACGTTCTGCAACACAACTCTGCTGCTCACCCCAGGGCTCCTCAGTCTTCTTACGTTTGGGTATTTTTCAGCCTCCAAGTGTCCCCTTTACTTTAGATCCTTCTGAATTTCCTACCTGAGTTCGTATCTGTGTCCTGCCACTTACTAGCTGTCTGACCTTGGGCAGGTCTCAACTCAATTTTTCATACCAGTCATTGGGGACAATGATGATGAAGGAACAGTGTGTGGCCTGTAAGCGGTAGCACTCCTTACATGATTAAAGTGAAAAGATGTTGGTGTTCCAATGCCTACAAAAGAAGGGGGTCCGT | pathogenic | 63,421 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 33014155, gene GLB1 (galactosidase beta 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['GM1_gangliosidosis', 'GM1_gangliosidosis_type_2', 'GM1_gangliosidosis_type_3', 'Infantile_GM1_gangliosidosis', 'Mucopolysaccharidosis,_MPS-IV-B'] | CCTCTGCATCCTCTCTCCTTGAGAGACCTCATCCAGCCCATGTTTTCAACAATCATCTATACAACAATGATCTTCTACATACATTCCTGGCCCAGATCCCTGCCCTGAATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGG | CCTCTGCATCCTCTCTCCTTGAGAGACCTCATCCAGCCCATGTTTTCAACAATCATCTATACAACAATGATCTTCTACATACATTCCTGGCCCAGATCCCTGCCCTGAATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTG | pathogenic | 63,435 |
Mutation at chromosome 3, position 33014188, within GLB1 (galactosidase beta 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['GM1_gangliosidosis_type_2', 'GM1_gangliosidosis_type_3', 'Infantile_GM1_gangliosidosis', 'Mucopolysaccharidosis,_MPS-IV-B'] | CAGCCCATGTTTTCAACAATCATCTATACAACAATGATCTTCTACATACATTCCTGGCCCAGATCCCTGCCCTGAATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGA | CAGCCCATGTTTTCAACAATCATCTATACAACAATGATCTTCTACATACATTCCTGGCCCAGATCCCTGCCCTGAATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGG | pathogenic | 63,436 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 33014212, in gene GLB1 (galactosidase beta 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['GLB1-related_disorder', 'GM1_gangliosidosis', 'GM1_gangliosidosis_type_2', 'GM1_gangliosidosis_type_3', 'Infantile_GM1_gangliosidosis', 'Mucopolysaccharidosis,_MPS-IV-B'] | TATACAACAATGATCTTCTACATACATTCCTGGCCCAGATCCCTGCCCTGAATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTT | 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| pathogenic | 63,439 |
For chromosome 3, position 33014279, gene GLB1 (galactosidase beta 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['GM1_gangliosidosis', 'GM1_gangliosidosis_type_2', 'GM1_gangliosidosis_type_3', 'Infantile_GM1_gangliosidosis', 'Mucopolysaccharidosis,_MPS-IV-B'] | TCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACC 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| pathogenic | 63,445 |
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