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For chromosome 3, position 37028857, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | 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| pathogenic | 64,818 |
Chromosome 3, position 37028863, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AAAGAAAGCTGGAGAAAAGGAGCAGGAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAAGATTGTCATTTAATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACT 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| pathogenic | 64,822 |
Mutation found at chromosome 3 position 37028863, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AAAGAAAGCTGGAGAAAAGGAGCAGGAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAAGATTGTCATTTAATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACT | 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| pathogenic | 64,823 |
Clinical classification of chromosome 3, position 37028863, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | AAAGAAAGCTGGAGAAAAGGAGCAGGAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAAGATTGTCATTTAATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACT | 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| pathogenic | 64,824 |
The mutation impacting MLH1 (mutL homolog 1) on chromosome 3 at position 37028872: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TGGAGAAAAGGAGCAGGAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAAGATTGTCATTTAATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACTTGATGCATT 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| pathogenic | 64,827 |
A genetic variant on chromosome 3, position 37028876, affects the gene MLH1 (mutL homolog 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAAAAGGAGCAGGAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAAGATTGTCATTTAATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACTTGATGCATTTAGC 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| pathogenic | 64,829 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 37028879, impacting MLH1 (mutL homolog 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AAGGAGCAGGAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAAGATTGTCATTTAATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACTTGATGCATTTAGCAGT 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| pathogenic | 64,830 |
Gene MLH1 (mutL homolog 1) variant at chromosome 3, position 37028887—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2'] | GGAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAAGATTGTCATTTAATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACTTGATGCATTTAGCAGTCTTCCTCA 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| pathogenic | 64,834 |
Variant in gene MLH1 (mutL homolog 1), located at chromosome 3 position 37028890: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | ATAATAATAATAATAATAATAATAATAAAGATTGTCATTTAATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACTTGATGCATTTAGCAGTCTTCCTCACAG 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| pathogenic | 64,836 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 37028890 in MLH1 (mutL homolog 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Lynch_syndrome'] | ATAATAATAATAATAATAATAATAATAAAGATTGTCATTTAATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACTTGATGCATTTAGCAGTCTTCCTCACAG 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| pathogenic | 64,837 |
Gene mutation in MLH1 (mutL homolog 1) at chromosome 3, position 37028894—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TAATAATAATAATAATAATAATAAAGATTGTCATTTAATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACTTGATGCATTTAGCAGTCTTCCTCACAGTGGT 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| pathogenic | 64,840 |
Regarding the variant at chromosome 3 and position 37028902, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2'] | ATAATAATAATAATAAAGATTGTCATTTAATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACTTGATGCATTTAGCAGTCTTCCTCACAGTGGTTTTGATAG 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| pathogenic | 64,842 |
A genetic variant on chromosome 3, position 37028915, affects the gene MLH1 (mutL homolog 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TAAAGATTGTCATTTAATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACTTGATGCATTTAGCAGTCTTCCTCACAGTGGTTTTGATAGACAGACTCCCTCA | 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| pathogenic | 64,845 |
Chromosome 3, position 37028925, gene MLH1 (mutL homolog 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CATTTAATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACTTGATGCATTTAGCAGTCTTCCTCACAGTGGTTTTGATAGACAGACTCCCTCAGTTTGGAATT 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| pathogenic | 64,851 |
Assess the variant on chromosome 3, position 37028926, impacting MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ATTTAATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACTTGATGCATTTAGCAGTCTTCCTCACAGTGGTTTTGATAGACAGACTCCCTCAGTTTGGAATTT | ATTTAATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACTATGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACTTGATGCATTTAGCAGTCTTCCTCACAGTGGTTTTGATAGACAGACTCCCTCAGTTTGGAATT | pathogenic | 64,852 |
Classify the chromosome 3 variant at position 37028927 affecting gene MLH1 (mutL homolog 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | TTTAATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACTTGATGCATTTAGCAGTCTTCCTCACAGTGGTTTTGATAGACAGACTCCCTCAGTTTGGAATTTA | TTTAATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATTGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACTTGATGCATTTAGCAGTCTTCCTCACAGTGGTTTTGATAGACAGACTCCCTCAGTTTGGAATTT | pathogenic | 64,853 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 37028930, gene MLH1 (mutL homolog 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACTTGATGCATTTAGCAGTCTTCCTCACAGTGGTTTTGATAGACAGACTCCCTCAGTTTGGAATTTATGA | 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| pathogenic | 64,854 |
A genetic variant on chromosome 3, position 37028930, affects the gene MLH1 (mutL homolog 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | AATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACTTGATGCATTTAGCAGTCTTCCTCACAGTGGTTTTGATAGACAGACTCCCTCAGTTTGGAATTTATGA | 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| pathogenic | 64,855 |
Variant at chromosome position 37028931, chromosome 3, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATGAGGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACTTGATGCATTTAGCAGTCTTCCTCACAGTGGTTTTGATAGACAGACTCCCTCAGTTTGGAATTTATGAG | ATTTTGAGTACTTCCAGTGTACACTTTGCAGGTACTCTAAGACATTACCTCACTGAAATCTCTAAGGTAGATATTCTTTATTTAAAGTGTACTTGTATGAAACCTGGAGCTCAAGGTGAAGGAATTTGCCCAAGGCTGCACTTGCACTATCGTGGCACTAATTAGCCGTGTGAACTGGGACACGTTACTTCAGTTTGCTCATTTCTGAGTCAGCCTAGCAAGATGACTTCTAAGAATTTTTTCCAGCCGGGTACATTGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCCAAGGTGGAAGGGTCACTTGAGTCTAGGAGTTACACACAACACACACACACACACACACACACACACTAGCCAGGCATGGTGGCAAATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTCAGGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGATCCTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATTTTTTTCCAGGGAATAATAAAGGAAGCTAATATTTATGGAGCATCTACGGTGTGCCAAATACTTTGCATACGTTATCTCATTTAATGCTCTTATCCCTGCAGGGAAAGTATTAACATTTGTTTATCACTTGCAGAACTAAGTGATATTTACCACAGAGTAGACAAATATTTTCAAGCCCAAAATCAAGTGGTATCACTTTTCTGCTGAGAATGTTTCAGTGGTTTCCTTTGCTCTTGGGATAAAACTTAAATCCCTCACCCTACCCTTGCTCCAACCCTCCACTTTCCTTCTCCCATGTGGTGATTTGGCCATACAGCTCTTGTGGCTGATCTGAACTGACTGAGCTTTTTACCCTTTTGCTCTTGCTGTTCTTACAGCCTGGGAACCCCCTGGTTACCTCTTGGCTTGGTGTGGTGGCTTACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTATGAGACCAGCAAGTCACCTCTTGCCAGTGGCCTTTGTCCATTGAGTCTGAAGTTCTTTCTCCTCTCATTTCCCCATCATTCTATTATGCTACCTTGTTTTATTTTCTTCATTGTGTTTATTGATACTTAAAATGATCTCTTTTCTGTTGCTGTTTGACTCTCCCACTAGAAAGTAAGCATTGTAGATCGGGCACTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCAGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGCTCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGACTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGAAGACATAGTGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTAAGCATTGTGAGGGCAGGTACCTTCTCTGTTTTGTTCATTGCTGGATGTAGTTAGTATACAGCAGTATCTGATGGATGGATAGATGGAGGAATGAATGAATGAGACTTCACAAATTCAGCTCACTTGCTCAAGGCCCTGCAGCTCTACGGGATGAAGCTATACTCCAGAGTCCTGCTACATTGGCTGTGTGGCCAGCTGCTGGGATCTGAGGGTTGTCAGATAAGCAGTCTACCAGAGAACAGACTGATCTTGTTGGCCTTCTGCCAGCACAGGGGTTCATTCACAGCTCTGTAGAACCAGCACAGAGAAGTTGCTTGCTCCTCCAAAATGCAACCCACAAAATTTGGCTAAGTTTAAAAACAAGAATAATAATGATCTGCACTTCCTTTTCTTCATTGCAGAAAGAGACATCGGGAAGATTCTGATGTGGAAATGGTGGAAGATGATTCCCGAAAGGAAATGACTGCAGCTTGTACCCCCCGGAGAAGGATCATTAACCTCACTAGTGTTTTGAGTCTCCAGGAAGAAATTAATGAGCAGGGACATGAGTGGTACGTAAACGCTGTGGCCTGCCTGGGATGCATAGGGCCTCAACTGCCAAGGTTTTGGAAATGGAGAAAGCAGTCATGTTGTCAGAGTGGCCACTACAGTTTTGCTGGGCAAGCTCCTCTTCCTTTACTAACCCACAATAGCATCAGCTTAAAGACAATTTTTGATTGGGAGAAAAGGGAGAAAAATAATCTCTGTTTATTTTAATTAGCATTAATTGGTATTCTTGTTAAACCATAGGAGTCAGAGTAAATCAGCCATTTCACCAATTTTCAGTTTGTTTCTGTCTTAGCTAACAGCAGTGTAATGGTCAGCAAAATTCTTATCTTGTGTACTGAATGGCATGTCCTGTTGCTGAAAGTGCACAGGCTTGGGAGGTAGCCATGAGCTCAAATCCTGGCACTACCACCTCTCTTGTGTGACCTTAGACTCCTGACCTTTCTATGCCTCAGTTCTTTCTTACCTATAAAATGAAATTAATTTTACCCTTAAAGATCATCGTGCTGATTAGAGATAAAATATAAATAATAACACTTGTTACAGAGCAAGGAGTTGACACTTTTATATTCTGAAGACAAAGTGGTAAATCATTATCATCTATGTCAGAAATAGCTTTTGAGAATACCTGAGTATAGAACTATCTTGATCCCTGTTACTTCAAAACTAAAATAATGGTTTTAGGAATTAAAAGGTGAGGCTAGTCACCTCCAAGGGATGAACTGACTCAGGGATTGAGGTATATAACAGTGAACTGGTCCAAACAACAGTCCTGACCCCACTTTATGAGTGAGACTATGAGTAATGGTCTAAGTGTAGACATCATTGTCCAGGGCTCCAGTAGGCAGCTCTGTACTTGAGAATTTAGCAGTGACCCTTCTATTTTTCATCTATTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGCTGGAGTGTGGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGTAATTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCTCACCTCTGTCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTACACATTTCTTAATTAAAGTAGTCAAATTTGAAAACTGTTACAAAGTGTATCTTAAAATACGACGATCTGGTTTAATTTTTAAAAGATATGAGTAGCCAAGGAGCAATTCTGTGCCTTTCCCACTAGTCCCTAACCTTTTAAAGCAGCTGCTTCTTGGCTGGGCTCAGTGGTTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGTCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGGCGGGGTGGCGGATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAACCCATCTGCTTTTGATTCAGTGGCTTCTTTAATTTTGTCGGTCTCAGTCACCATTTGTCTAAGCAAATTCAGGCAGGCTTCACCTTGCCTTTCTACATTTGTTCCCTTTTCTTAGCATTTTGGGCCTTTGTTTACACGTGGGAAAAGACCCACAGGTCGTCTCTCCCTTTGGGCAGGATACAGGCTTCCTGTGACTGAGGTTTTGCTAGCTGTAGAAGTGGCTGCCAATTGGCTTCTGGTTTTTATTTCCATGATTTGCTCCAGTGGCTCTTCCCTTCCATCATTGTTAGCTTTCAAGCTAGGAACTTTTAAAATGCTTTTAAATAAAAGTGAGCTGTTACTTGATGCATTTAGCAGTCTTCCTCACAGTGGTTTTGATAGACAGACTCCCTCAGTTTGGAATTTATGA | pathogenic | 64,856 |
Regarding the variant found on chromosome 3 at position 37040170 in gene MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | TGCAATATCTCAGAGGTATGCCTGTATCTACTTGTTCTGTGATACTTGTTATTGTCAGTTTGTTTGGATTTACCACATATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATC | TGCAATATCTCAGAGGTATGCCTGTATCTACTTGTTCTGTGATACTTGTTATTGTCAGTTTGTTTGGATTTACCACATATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTAT | benign | 64,871 |
Variant on chromosome 3, at position 37040194, affecting MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TATCTACTTGTTCTGTGATACTTGTTATTGTCAGTTTGTTTGGATTTACCACATATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCT | 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| pathogenic | 64,881 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 37040195, in gene MLH1 (mutL homolog 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ATCTACTTGTTCTGTGATACTTGTTATTGTCAGTTTGTTTGGATTTACCACATATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTT 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| pathogenic | 64,882 |
Variant chromosome 3, position 37040197, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Lynch_syndrome'] | CTACTTGTTCTGTGATACTTGTTATTGTCAGTTTGTTTGGATTTACCACATATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAA | CTACTTGTTCTGTGATACTTGTTATTGTCAGTTTGTTTGGATTTACCACATATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAANN | pathogenic | 64,883 |
For chromosome 3, position 37040199, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ACTTGTTCTGTGATACTTGTTATTGTCAGTTTGTTTGGATTTACCACATATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAG | ACTTGTTCTGTGATACTTGTTATTGTCAGTTTGTTTGGATTTACCACATATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGNN | pathogenic | 64,884 |
Is the genetic mutation found on chromosome 3 at position 37040209, within the gene MLH1 (mutL homolog 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2'] | TGATACTTGTTATTGTCAGTTTGTTTGGATTTACCACATATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATT 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| pathogenic | 64,888 |
Gene MLH1 (mutL homolog 1) variant at chromosome position 37040213 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | ACTTGTTATTGTCAGTTTGTTTGGATTTACCACATATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTA 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| pathogenic | 64,889 |
Does the genetic variant at chromosome 3, position 37040217, impacting gene MLH1 (mutL homolog 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GTTATTGTCAGTTTGTTTGGATTTACCACATATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTT | GTTATTGTCAGTTTGTTTGGATTTACCACATATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTN | pathogenic | 64,892 |
Variant in MLH1 (mutL homolog 1), chromosome 3, position 37040217—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GTTATTGTCAGTTTGTTTGGATTTACCACATATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTT 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| pathogenic | 64,893 |
Does the variant impacting MLH1 (mutL homolog 1) on chromosome 3, position 37040223, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | GTCAGTTTGTTTGGATTTACCACATATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGA | GTCAGTTTGTTTGGATTTACCACATATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAN | pathogenic | 64,895 |
Variant at chromosome 3, position 37040227, gene MLH1 (mutL homolog 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTTTGTTTGGATTTACCACATATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAA | GTTTGTTTGGATTTACCACATATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAAN | pathogenic | 64,896 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 37040235, gene MLH1 (mutL homolog 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGATTTACCACATATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTA 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| pathogenic | 64,900 |
The genetic variant at chromosome 3, position 37040246, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ATATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCA 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| pathogenic | 64,907 |
Chromosome 3, position 37040248, gene MLH1 (mutL homolog 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATT | ATTATTTGATCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTN | pathogenic | 64,908 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 37040257, gene MLH1 (mutL homolog 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TCATAATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTT | 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| pathogenic | 64,910 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 37040262, in gene MLH1 (mutL homolog 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ATTCTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAA | 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| pathogenic | 64,912 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 37040265, gene MLH1 (mutL homolog 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Lynch_syndrome'] | CTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTT | CTTTCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATATTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCC | pathogenic | 64,914 |
Is chromosome 3, position 37040268, gene MLH1 (mutL homolog 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TCCTGTAGATGTTTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGG | 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| pathogenic | 64,917 |
The chromosome 3, position 37040280 genetic variant in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTT | 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| pathogenic | 64,925 |
Gene MLH1 (mutL homolog 1) variant at chromosome 3, position 37040281—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTA | TTATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTAN | pathogenic | 64,927 |
Gene mutation in MLH1 (mutL homolog 1) at chromosome 3, position 37040283—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATC | ATGGTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 64,929 |
Located at chromosome 3 position 37040286, the variant affecting gene MLH1 (mutL homolog 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GTCTGCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGT | 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| pathogenic | 64,930 |
Chromosome 3, position 37040290, gene MLH1 (mutL homolog 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGT | GCCTAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTAAGTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGT | pathogenic | 64,931 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 37040293, gene MLH1 (mutL homolog 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTA | TAAACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAN | pathogenic | 64,935 |
Variant at chromosome position 37040296, chromosome 3, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGAT | ACCTTTAGTGGGGCCTTTGATGGCTTAGTCCTTTCAGGCTTAAGACAATAGAAGTTTATTTCTCAGAGTTCTAAAAGCTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCGACAGATTTAGTGTCTAGTGAAGGCCCGCTTCCTCATACATGGCACCTTCTAGCTGTATCCTTACATAGTGGAAGGGAATAGCTAGCTCTCTGGAGTTTCTTTCATAAGGGCTAATCCCACTAATCCCAATTATGAGGGAAGACCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACCTCCTAATAGTATCACCTTGGGGGTTAGGATTTAACATATGAATTTTGTGGGGACACAGACATTCAAACAATAGCCATGGCAAACTTTTTTGCTTTGTCTAATTCACTCTTATTTTGAAAAGTATTTGTGTTGGGTTTAAAACTCCAGATTGGTAATTATTTTTTCTTAGTGCATTGAAGGTAATAGTGTATCATTTTCTGATTTCTACTCTTGCTCTTGAAAATTCAGCTATCAATCTTAAAATTTATTACCTGTTGAAAATCCAGCTACCAGTCTTATATTTTATTTACTTAGTGGGTAATCTCTCTTCTGAGTACCTTTAAGATCTCCTTTCAGAAATACCATGTAGTAACCCTGTGTGTCACGTGTGGATTTTGTTGGGCTTGCTAGCTGAGACTTGACAGTTTTCATCACTTCTGGGATATTCTCAGGTATTTTGTCTTCAAAGTCTTCAGATATTGTCCTCTTCCTGCCCTCTCTCCGACTCCTTCTGGAACATGAGTTATGTATTTATTATCTCCCATGTGCATAAGTTATCTTTACATATTTTCAATTTCTTTATCTTTCTGTGCTACATTCTGGATAATTTTGTTGATCTACCTTCCAGTTAATTAGCTTGTTAACTTTGTCAAATCTCTTTTTAAGTCTATCTTGATTTTTCTTTTCAATTATTGTATTTTTCATTTTTAAAAACTTTATGTGCTCTTTTGGAAATCTTGATCCCAGGAGATAGTGGATAGTGTCCTGCTGCTTACTCATGGTTTTAATAGTTCTTGAGCATGCTGAACATACTTATTTTATGTTATTTGCTAATCTTTCCAATTCCTGAAACCTTTACAGATCTCATTCTGTGGATTCTTCTGGATTCTAATTCATGGGGCATTTTTTTTGTTTTTTGTTAATTCCTCATACTTTATCTGTGGGGAATTACTTGAAGCCTGGGTTGACAATGAAATTCTGCAGAGAGAATTTGCATTTGATTCTACTGGAGGAACAGTCAGCCCCGATATCAGTTTAAATTAAAATCTCTGCTTAAGGTTTTCAGGCAACCTGCTTAGCATGAATCCTGGCTGGAAAAGCATGTGAGGACCAGTTTATGATTACACATTCACAGGGTGTCATGTTTTCTTCCAACACCAATGCTAGAGGTGGCAGTTTTGCTTACTGCCCTTGGAGGGACAGGGGAGTGGGCATGGGCATAGTAGTATGGTTTTCCTTTTCACTGGGGGTGCAGCCCTTGGAGTCTCAGCTTAATGTGTTGGGGAAGTGGTCTCCTATTAGACTCTCCATTTCAAACCATTCCATGATTTTGTCCTCCTTTTGCCACCTTCCGAGCCTGTAAAAACTAATGTTTGTGATTCCTGAGGTTTCTCTAATGTCTTTTAATAAAGTTGACCTCAGAGATCTCGTTACCTCTCTGAGTTCCTGCTTTGTCTTAGATTTTGATCCTTGAGTGTTCTTTAATCTTTTAGCAATTCCTTGTTGCATGTTAAAAGATTAGTTATATTTTATTCCTCATTTGTGTTCGTTTTCACCAGGAGGCTCAATTCAGGCTTCTTTGCTTACTTGGTGTCTCTAGTTCTGGTGCCTGGTGCTTTGGTCAATGAAGTGGGGTTGGTAGGATTCTATTACTTACCTGTTTTTTGGTTTTATTTTTTGTTTTGCAGTTCTCCGGGAGATGTTGCATAACCACTCCTTCGTGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGATTTGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATNNN | pathogenic | 64,942 |
Is the genetic mutation found on chromosome 3 at position 37042267, within the gene MLH1 (mutL homolog 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAT | TGGGCTGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATN | pathogenic | 64,964 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 37042272, gene MLH1 (mutL homolog 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAG 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TGTGTGAATCCTCAGTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATT | pathogenic | 64,966 |
Mutation found at chromosome 3 position 37042286, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGC | GTGGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGCNN | pathogenic | 64,974 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 37042288, gene MLH1 (mutL homolog 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | GGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGCGC | GGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATAACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGCG | pathogenic | 64,975 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 37042288 in gene MLH1 (mutL homolog 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | GGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGCGC | GGGCCTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGCGCNNNN | pathogenic | 64,976 |
Clinical classification of chromosome 3, position 37042292, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGCGCCCGG 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CTTGGCACAGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGCGCCCGGNNNN | pathogenic | 64,977 |
The mutation impacting MLH1 (mutL homolog 1) on chromosome 3 at position 37042300: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGCATCAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGCGCCCGGCTGCCTTT | 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| pathogenic | 64,979 |
The mutation impacting MLH1 (mutL homolog 1) on chromosome 3 at position 37042305: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGCGCCCGGCTGCCTTTTATTT | CAAACCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGCGCCCGGCTGCCTTTTATTTN | pathogenic | 64,980 |
For chromosome 3, position 37042309, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGCGCCCGGCTGCCTTTTATTTCTTT | CCAAGTTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGCGCCCGGCTGCCTTTTATTTCTTTN | pathogenic | 64,982 |
The genetic variant at chromosome 3, position 37042314, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGCGCCCGGCTGCCTTTTATTTCTTTCTCTT | TTATACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGCGCCCGGCTGCCTTTTATTTCTTTCTCTTNN | pathogenic | 64,983 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 37042317 in gene MLH1 (mutL homolog 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TACCTTCTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGCGCCCGGCTGCCTTTTATTTCTTTCTCTTGAC | 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| pathogenic | 64,985 |
Chromosome 3, position 37042323, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CTCAACACCACCAAGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGCGCCCGGCTGCCTTTTATTTCTTTCTCTTGACTGACTG 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| pathogenic | 64,987 |
For chromosome 3, position 37042336, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGCTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGCGCCCGGCTGCCTTTTATTTCTTTCTCTTGACTGACTGCACTGGCTAGAGC | 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| pathogenic | 65,001 |
Regarding the variant at chromosome 3 and position 37042338, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | CTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGCGCCCGGCTGCCTTTTATTTCTTTCTCTTGACTGACTGCACTGGCTAGAGCCT 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CTTAGGTAAATCAGCTGAGTGTGTGAACAAGCAGAGCTACTACAACAATGGTCCAGGGAGCACAGGCACAAAAGCTAAGGAGAGCAGCATGAGGTAGTTGGGAGGGCACAGGCTTTGGAGTCAGACACATGTGGTTTCAAATCCAAGTTCGACCATTTCCCATTTATTTGACTGTAGACAAGTTACATTCCTAAACTATGTCTCAGATTTCTCATCTGTAAGTTGTGGTATTACTAGTTAACATGCAGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTGAGGGTAAGAAATAACCCAAGAAGCCTAGTCCTTGGTAGTTGCTCAGTGCCCTATAAATGTTGTGAACCAGGTGGTGAGGGTTTGGTGCTGCTAGAGAATTCTGGTATCTGCTCTGTGCAACAGAGTACTGTAGGTGATGCAAGAGAAAGAAGACCTGATGCCTTCTTTCCTCCCAGCTTTGAGAATGGAGCAAAGGCCTACCCCAGCCACCAAGTGAGCCAGTGGGCTTGATCAGCACAGGAAAGGTGACCCCGGCAGTTTCATTTGACTATTGCATGGCTGGCAACATTTCTATTGATTGTTTCCAGGGACCTTGGCGGATGAGCTCCTGTTGAGTCTAGCATCTCTGTTAAATCTGTTCTCAAATAGGTAATGCATATGGGAGGATGCTGCCACCTTGCATCTACTAGACATCACCTATCTACTGTGAGACTCTCCCTCTAAGCCCTGCTGTGGCCTCAGAGTGCTTATTGGCCCTGTGAGTGGGGCAGCCACTATACATTGCATGGAGTTGGTACATGAGATAGAAACCTATTCGCCATCCCTTGAAACTGCCCCAGTCCAGAAGCTTCCTGTTAGCACATGTACCTCCTTGTATGTATTCAGAACTCATTCCATTTAGGCTTGGAAACCCGTTTGGTGCAACTCTGTTCAAGTTCCATTGTCTGCTTTGAGAATGCTTGGGCTTGTATAGTGAGCTGTCACTTTTTAATTTGTTAGGAATTCTACTCGCCTTGCTTTTTCTTTTCCAGCATGTTTAAGGGAATGACCTCCAAGGCCCCAAATCACAGTTGTATTCATGTTCTTTCATTTCACAGATACAATCCAGGCCAGTCCCAGATTTGCAGCTGTTAATAAATGTGAATGGTTTTCCAGTAAGGGGGTAGAAAAACATAGGGAGAGAACCGGGTTCAGAGTTCAATATCTGGATTCAAGTCCTTCCTTTAGCACTTTACTAACTGATGTAGAATAAGTCAGCTACTCAATAGGTGCCTCAGTTTCCCCACCAAAATGCAGACATAGAAGGTGCTTTGTCTGCTTTGATGAGAAGTCTTTAAGCAAGTCTATGGGGTTCAATGTGTTTTAAGAACTATAAAGTACCATATAAATGTGGCCTTTATTCCCATTGTGTTCTTGGAAGTAATTCAATATAGTGTGTACTTCATAGCTGCTTTTGGACTATTGCCAGCCAGTGTATCATCCTAAACTACATGTCAGCATAGTATAATCCTGCCTTAGGTCTACTTTTGATTATTTAGGAAGACTCCCTGCCCTTCCTATACATTTCACATAATTTTTAATAAGTTGTAAAAAAGTGATTTATAGGATTCTTTGTAAGTGGGGGAAGTTAAGCAGACAAAAAGTTTTTAAATCTTACTGCAGAGTGTCAGGAACCTTTTATAGCACCAGACAGGTAGGGACAGAACATGAGTGGCAGCAAGCCAGACTTGGTCTTAGTGCTCTAACCTGTCTGTTAGAGGCTGGCCAGTCAGACCCCTGGTTGAAGACGTTGGGAATCCCAGCTCTTTGGAGGGGTAAGAGATTTTGTTAGACTGTTAACCAGATTCCACAGCCAGGCAGAACTATTTCTGTCTCATCCATGTTTCAGGGATTACTTCTCCCATTTTGTCCCAACTGGTTGTATCTCAAGCATGAATTCAGCTTTTCCTTAAAGTCACTTCATTTTTATTTTCAGTGAAGAACTGTTCTACCAGATACTCATTTATGATTTTGCCAATTTTGGTGTTCTCAGGTTATCGGTAAGTTTAGTAGATCCTTTTCACTTCTGAAATTTCAACTGATCGTTTCTGAAAATAGTAGCTCTCCACTAATATCTTATTTGTAGTATGTTAAATTTTTCTAAAACTTCTAAGGATAGTTGCTGTATTGTATGATTTGCATATGGAGGTATCTATAAGAAGTTTTATACTTTTTAGCAAAATAGTCATTTGGTAGCCAACTTAAACAAATGTTTATTAATATAGAAGTTAATAATATCTACTGATACTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAATTACAAATATTAGCAGGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCCTCAAAAAAATAAATATCTACTGACACTTAATACTTGGAAAGGGATAAAAATAAACATTGTCTAAAGCCGTGGTCCAAACACAACCCCTGCCAACAATTTTAGTCCATTTCTTCCAAGACTTTTTTTTTTCTATGCCTTTTGTGAAAACTGTCAAAAACTTTTTCAATGCTGAATTTTAGTTCTGAGTTAAAAATCATACTACCTGTTTATATGGTTTCATATCCACTTTTTTCATGTGATATACTCTACAAAAAGCCTGCTGAGATTTTGATTGGGATTATGTTGAATCTAGATCAATTTAGGGTGAAAAACTTTTGTTAGATAAATCCCTTAGTATTTCACATTTTTAAATGCTAAATGGCATTTTTCAAAAATTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAAATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCAAACTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTAAACTATTTATAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGGTCTCACTCTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATAGGTCACTGAAGCTTTGAACTCCTAGGCTCAAGTAGCTAGGAATACAAGTGTGTACCACTACACCTGGCTAATTTTTTTAAAAAAATTTTTTTCGTAGAAACGGGAGTCTTGTGTTACCAAGGCTAATCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTGTAGGCATGAGTTACTTCACCCAGCCAAAAAACTTCAATTTCCTATTGTTTATTTGCTAGTATATAGAAATACATATAGTTTTGTACCTTGATGCTGTATCTTGCAACCTTGTTAAACTCACTTACTAGTTCTAGTATATTTTTTGTAGATTCTATCAGATTTTCTATATATGTATCATGTCTTCTGAGAATAAAGAAACTTTTACTTCTTGCTGTGCAAACTGAACACCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATTACTGCGCCCGGCTGCCTTTTATTTCTTTCTCTTGACTGACTGCACTGGCTAGAG | benign | 65,003 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 37047476, in gene MLH1 (mutL homolog 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | TTACTGACATAAAGTTATTTATAATATTTCTTATTCTTTTATTATCTATGGATCTCTTGGTGACATAACCTCTCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATAT | TTACTGACATAAAGTTATTTATAATATTTCTTATTCTTTTATTATCTATGGATCTCTTGGTGACATAACCTCTCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | benign | 65,008 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 37047523, impacting MLH1 (mutL homolog 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ATGGATCTCTTGGTGACATAACCTCTCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAA | ATGGATCTCTTGGTGACATAACCTCTCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCGTAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATC | pathogenic | 65,022 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 37047525 in gene MLH1 (mutL homolog 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GGATCTCTTGGTGACATAACCTCTCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAG 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| pathogenic | 65,024 |
Regarding the variant at chromosome 3 and position 37047530, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TCTTGGTGACATAACCTCTCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAG 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| pathogenic | 65,028 |
Gene MLH1 (mutL homolog 1) variant at chromosome position 37047531 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | CTTGGTGACATAACCTCTCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGC 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CTTGGTGACATAACCTCTCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCN | pathogenic | 65,029 |
Located at chromosome 3 position 37047532, the variant affecting gene MLH1 (mutL homolog 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTGGTGACATAACCTCTCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCC 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TTGGTGACATAACCTCTCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCN | pathogenic | 65,032 |
Assess the variant on chromosome 3, position 37047533, impacting MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | TGGTGACATAACCTCTCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCC | TGGTGACATAACCTCTCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCN | pathogenic | 65,033 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 37047533, impacting MLH1 (mutL homolog 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | TGGTGACATAACCTCTCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCC | TGGTGACATAACCTCTCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCNN | pathogenic | 65,034 |
Is the chromosome 3, position 37047543 variant in MLH1 (mutL homolog 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Muir-Torré_syndrome'] | ACCTCTCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCA | 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| pathogenic | 65,036 |
Mutation found at chromosome 3 position 37047543, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Lynch_syndrome'] | ACCTCTCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCA | 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| pathogenic | 65,037 |
Assess the variant on chromosome 3, position 37047548, impacting MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTA | TCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAAT | pathogenic | 65,040 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 37047548 in MLH1 (mutL homolog 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTA | TCTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTANNNNN | pathogenic | 65,041 |
Variant in MLH1 (mutL homolog 1), chromosome 3, position 37047549—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Lynch_syndrome'] | CTCATTCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTAT 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| pathogenic | 65,042 |
Located at chromosome 3 position 37047554, the variant affecting gene MLH1 (mutL homolog 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TCCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCC 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| pathogenic | 65,044 |
Mutation found at chromosome 3 position 37047555, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'MLH1-related_disorder'] | CCTAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCC 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| pathogenic | 65,045 |
A genetic variant at chromosome 3, position 37047557, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTG | TAATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGN | pathogenic | 65,048 |
Chromosome 3, position 37047559, gene MLH1 (mutL homolog 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | ATATTGGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGAT | 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| pathogenic | 65,049 |
Clinical significance of chromosome 3, position 37047564, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Lynch_syndrome'] | GGTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTC 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| pathogenic | 65,051 |
Does the genetic variant at chromosome 3, position 37047565, impacting gene MLH1 (mutL homolog 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_1'] | GTAATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCA | 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| pathogenic | 65,052 |
A mutation at chromosome position 37047567 on chromosome 3 in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACA 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AATTTCAGGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAN | pathogenic | 65,054 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 37047574 in MLH1 (mutL homolog 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer'] | GGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCT | GGCTTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTATCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTC | pathogenic | 65,056 |
The mutation impacting MLH1 (mutL homolog 1) on chromosome 3 at position 37047577: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCT | TTTTCTTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTATCTGGACCACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTC | pathogenic | 65,058 |
Chromosome 3, position 37047582, gene MLH1 (mutL homolog 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCA | TTTTTAACTTGGTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCANNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 65,061 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 37047593, gene MLH1 (mutL homolog 1): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAG | GTCAGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGN | pathogenic | 65,068 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 37047596 in gene MLH1 (mutL homolog 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | AGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTT | AGTCTGGCTAGAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTT | pathogenic | 65,070 |
Does the variant impacting MLH1 (mutL homolog 1) on chromosome 3, position 37047606, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | GAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGA | GAGGTTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGG | pathogenic | 65,075 |
Chromosome 3, position 37047610, gene MLH1 (mutL homolog 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCT | TTTATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGG | pathogenic | 65,077 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 37047613, gene MLH1 (mutL homolog 1): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ATCAATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAA | 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| pathogenic | 65,080 |
Mutation found at chromosome 3 position 37047617, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ATTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCC | 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| pathogenic | 65,083 |
The mutation in gene MLH1 (mutL homolog 1) at chromosome 3, position 37047618—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'likely other unspecified diseases'] | TTTTATTGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCA 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| pathogenic | 65,084 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 37047624, gene MLH1 (mutL homolog 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TGATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGG | 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| pathogenic | 65,085 |
Considering the variant on chromosome 3, location 37047626, involving gene MLH1 (mutL homolog 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2'] | ATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCA | ATCTTCTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCANN | pathogenic | 65,087 |
Located at chromosome 3 position 37047631, the variant affecting gene MLH1 (mutL homolog 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_1', 'Muir-Torré_syndrome'] | CTCAAAGAACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTC | 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| pathogenic | 65,088 |
A mutation at chromosome position 37047639 on chromosome 3 in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | benign | ACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTC | ACTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGGCGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTC | benign | 65,092 |
Gene mutation in MLH1 (mutL homolog 1) at chromosome 3, position 37047640—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCC 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| pathogenic | 65,095 |
The chromosome 3, position 37047640 genetic variant in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'MLH1-related_disorder'] | CTAACTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCC 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| pathogenic | 65,096 |
The chromosome 3, position 37047644 genetic variant in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGT | CTTTTGGTTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTN | pathogenic | 65,099 |
Assess the variant on chromosome 3, position 37047651, impacting MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGG | TTTCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGN | pathogenic | 65,100 |
Assess the variant on chromosome 3, position 37047653, impacting MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTG | TCATAGATTTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGT | pathogenic | 65,104 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 37047661, gene MLH1 (mutL homolog 1): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | TTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCA | TTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAN | pathogenic | 65,105 |
Considering the variant on chromosome 3, location 37047661, involving gene MLH1 (mutL homolog 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Lynch_syndrome'] | TTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCA | TTTTCTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCANNNNNNN | pathogenic | 65,106 |
Regarding the variant found on chromosome 3 at position 37047665 in gene MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGA 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CTATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGANNNN | pathogenic | 65,110 |
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