question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
Variant in gene MLH1 (mutL homolog 1), located at chromosome 3 position 37047667: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_1', 'Muir-Torré_syndrome'] | ATTTTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATT 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| pathogenic | 65,111 |
Chromosome 3, position 37047670, gene MLH1 (mutL homolog 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAG 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| pathogenic | 65,115 |
Variant on chromosome 3, at position 37047670, affecting MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | TTCTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAG 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| pathogenic | 65,116 |
The chromosome 3, position 37047672 genetic variant in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CTATTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTC 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| pathogenic | 65,117 |
Chromosome 3, position 37047675, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTG | TTTCATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCT | pathogenic | 65,118 |
Does the genetic variant at chromosome 3, position 37047679, impacting gene MLH1 (mutL homolog 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGG | ATTGATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGAGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGN | pathogenic | 65,120 |
Variant in gene MLH1 (mutL homolog 1), located at chromosome 3 position 37047682: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Lynch_syndrome'] | GATATCTGCTCTGACTTTTAATCTTTCTTATACCTATTTTGGTTTAATTTGTCTTCTGTTTCACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCAGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCCTGTTTCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCTGTTTCACATTTCTTAAGGTAGAAGCTGAGGTCACGGATTTGAGACCTTTCTTCTTTTCTAATACAGGTGTTAAGTGCTACAAATATCCCTTAAGCACTGCTTCAACAGCATCCCACAAATTTTGATAGTTTGTTTTCATTTTCATTCAGTTCAAAATACCTTCTAATTTCCCTTTTGATTTCGTCTTTGACCTACAGGTTTTTTAGAACTGTGTTATTTAGTTTCCAATCTCTTGAGGATTTTTAAAACAATATGTTATTGATTTCTAATTTATTTCCATCTCAGTCAAAGAACATACTTGCCTTTTTTTATACATTTATTGAAACTTTTTTTATGGCCCAGAATATGGTCTGTGTTGGTAAATGTTCCATGTGTACTTGAAAATAATTTGTATTCTGATCTCATTGAGTTGAATGTTCTAGGTATATCAAGTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCA | 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| pathogenic | 65,122 |
Chromosome 3, position 37048489, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTTGATAGTGATGCCCAAGTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACAC 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| pathogenic | 65,135 |
The chromosome 3, position 37048507 genetic variant in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | GTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTG | GTCTCCTGTATCTTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGN | benign | 65,141 |
The mutation in gene MLH1 (mutL homolog 1) at chromosome 3, position 37048519—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | TTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATT | TTTACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTN | pathogenic | 65,145 |
Chromosome 3, position 37048522, gene MLH1 (mutL homolog 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTG | ACTGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCT | pathogenic | 65,147 |
Variant on chromosome 3, at position 37048524, affecting MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCC 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TGATTTTCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 65,148 |
Variant in gene MLH1 (mutL homolog 1), located at chromosome 3 position 37048530: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | TCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAA | TCTGCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACAC | pathogenic | 65,151 |
Regarding the variant found on chromosome 3 at position 37048533 in gene MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GCCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACA 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| pathogenic | 65,153 |
The chromosome 3, position 37048534 genetic variant in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACAT | CCTGTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACA | pathogenic | 65,154 |
Is the genetic mutation found on chromosome 3 at position 37048537, within the gene MLH1 (mutL homolog 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTC | GTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTT | pathogenic | 65,156 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 37048537, in gene MLH1 (mutL homolog 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTC | GTTCTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCN | pathogenic | 65,158 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 37048540 in MLH1 (mutL homolog 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACA | CTGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCTCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCAC | pathogenic | 65,163 |
Does the chromosome 3 mutation at position 37048541 within gene MLH1 (mutL homolog 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Muir-Torré_syndrome'] | TGTTATTGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAG 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| pathogenic | 65,164 |
The mutation impacting MLH1 (mutL homolog 1) on chromosome 3 at position 37048547: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TGAGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATG 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| pathogenic | 65,167 |
Regarding the variant found on chromosome 3 at position 37048549 in gene MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | AGAAAGGGGTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGA | 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| pathogenic | 65,169 |
Mutation found at chromosome 3 position 37048557, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GTATTGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCT 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| pathogenic | 65,171 |
The chromosome 3, position 37048561 genetic variant in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAG 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| pathogenic | 65,174 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 37048561, gene MLH1 (mutL homolog 1): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | TGAAACTTCCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAG 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| pathogenic | 65,175 |
Variant at chromosome 3, position 37048569, gene MLH1 (mutL homolog 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAA | CCAACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAANNNN | pathogenic | 65,182 |
For chromosome 3, position 37048572, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCT | ACTATAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTN | pathogenic | 65,184 |
Does the variant on chromosome 3 at location 37048576 affecting gene MLH1 (mutL homolog 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAATTATGATTTGTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCT 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| pathogenic | 65,186 |
Considering the variant on chromosome 3, location 37048588, involving gene MLH1 (mutL homolog 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GTCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAA 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| pathogenic | 65,193 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 37048589 in MLH1 (mutL homolog 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TCTGTTCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAG | 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| pathogenic | 65,194 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 3, position 37048594 in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TCTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTT | 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| pathogenic | 65,195 |
Located at chromosome 3 position 37048595, the variant affecting gene MLH1 (mutL homolog 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTG | CTCTTTGCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCCTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGNN | pathogenic | 65,197 |
Assess the variant on chromosome 3, position 37048601, impacting MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGT | GCAGTTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGG | pathogenic | 65,203 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 37048605 in gene MLH1 (mutL homolog 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTA | TTCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTANNNNNNNNN | pathogenic | 65,206 |
Clinical classification of chromosome 3, position 37048606, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAA | TCTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACCTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAANNNN | pathogenic | 65,208 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 37048607, gene MLH1 (mutL homolog 1): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAA | CTCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAAN | pathogenic | 65,209 |
Variant in gene MLH1 (mutL homolog 1), located at chromosome 3 position 37048608: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAAT | TCTTAGTTTTTGCCTTCATATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATN | pathogenic | 65,210 |
Gene mutation in MLH1 (mutL homolog 1) at chromosome 3, position 37048626—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | TATATATATACATATATATGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTG 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| benign | 65,223 |
Variant in MLH1 (mutL homolog 1), chromosome 3, position 37048887—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTG 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GTGATCCGCCCAGCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 65,231 |
Mutation found at chromosome 3 position 37048913, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | AGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCA | 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| pathogenic | 65,243 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 37048916, impacting MLH1 (mutL homolog 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | GCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCT | GCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTNNNNN | pathogenic | 65,245 |
A mutation at chromosome position 37048919 on chromosome 3 in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGT | GGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGG | pathogenic | 65,247 |
For chromosome 3, position 37048919, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | GGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGT | GGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTN | pathogenic | 65,248 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, position 37048929, gene MLH1 (mutL homolog 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATA | GCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAAT | pathogenic | 65,251 |
Variant at chromosome position 37048943, chromosome 3, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTA | ACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATT | pathogenic | 65,257 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 3, position 37048943 in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTA 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| pathogenic | 65,258 |
Gene MLH1 (mutL homolog 1) variant at chromosome position 37048943 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ACCCAGCCCATATATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTA 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| pathogenic | 65,259 |
Chromosome 3, position 37048956, gene MLH1 (mutL homolog 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAA | ATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAA | pathogenic | 65,268 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, position 37048956, gene MLH1 (mutL homolog 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | ATTTTAAAGCTCTGTTATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAA 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| pathogenic | 65,270 |
Variant chromosome 3, position 37048971, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAA | TATTGGGTACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAAN | pathogenic | 65,275 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 3, position 37048979, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTT | ACATAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTNNNNNNN | pathogenic | 65,282 |
A genetic variant at chromosome 3, position 37048982, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TAAACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACT | 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| pathogenic | 65,284 |
Mutation at chromosome 3, position 37048984, within MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | AACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTC | AACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACTTATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACT | pathogenic | 65,286 |
Gene mutation in MLH1 (mutL homolog 1) at chromosome 3, position 37048985—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCA | 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| pathogenic | 65,288 |
Is the chromosome 3, position 37048985 variant in MLH1 (mutL homolog 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACATTTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCA 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| pathogenic | 65,289 |
Considering the variant on chromosome 3, location 37048989, involving gene MLH1 (mutL homolog 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Lynch_syndrome'] | TTAGGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTA 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| pathogenic | 65,291 |
A genetic variant at chromosome 3, position 37048992, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGATTGTTATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAA 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| pathogenic | 65,292 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 37049000, gene MLH1 (mutL homolog 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTT | ATATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTN | pathogenic | 65,297 |
Is the genetic mutation found on chromosome 3 at position 37049002, within the gene MLH1 (mutL homolog 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | ATCCTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTT | 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| pathogenic | 65,300 |
Regarding the variant found on chromosome 3 at position 37049005 in gene MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTT | CTTTTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTTAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTNN | pathogenic | 65,302 |
Clinical significance of chromosome 3, position 37049008, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTT | TTGATAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTN | pathogenic | 65,305 |
The mutation impacting MLH1 (mutL homolog 1) on chromosome 3 at position 37049012: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGT | TAATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTNNNN | pathogenic | 65,307 |
Gene MLH1 (mutL homolog 1) variant at chromosome position 37049014 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTT | ATGGACTCTTCTATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCACTGGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 65,308 |
Mutation found at chromosome 3 position 37049025, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | TATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGT | TATTATGAAAAGATAATATACTGTGGGTTTATAACATATGTAAAAGTATGAGTAACATATTATCAGAAGGGGAGAAATGGAAGATAACTTAGGCATCTTATTTTTAAGCATAGTTTTCCCTTTGTTTCTGCATTAGATGATTTACCTGAAATGTCATTCAATTTAACTTACTCTCCATCCTCACCCGCCCAGCTTTGGTTATGAGGCAGTAGAAAGAAATGATCTGCCTGTGGTTTTCTAGAAATACGAAAGTTGAGTCCTTAAGGCTACACAGAAAGAAAGTACCTCCCCAGGGCTTCACCCTTCCCATCCTTTCAGCAGGCTTTTTGTCTGTCGTATCTTCTCTGTTGAAATGGCCATTGACAAGAGGAGGAAAGGGGTTTTGTTGTGGATTGTTCAGGCACTTCCTTTGGGGTATATGGGGGATGAGTGTTACATTTATGGTTTCTCACCTGCCATTCTGATAGTGGATTCTTGGGAATTCAGGCTTCATTTGGATGCTCCGTTAAAGCTTGCTCCTTCATGTTCTTGCTTCTTCCTAGGAGCCAGCACCGCTCTTTGACCTTGCCATGCTTGCCTTAGATAGTCCAGAGAGTGGCTGGACAGAGGAAGATGGTCCCAAAGAAGGACTTGCTGAATACATTGTTGAGTTTCTGAAGAAGAAGGCTGAGATGCTTGCAGACTATTTCTCTTTGGAAATTGATGAGGTGTGACAGCCATTCTTATACTTCTGTTGTATTCTTCAAATAAAATTTCCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACTTGGGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTACCTGTAATCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCAAGAGGTAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTAGGCGACAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACGTTCCAAGGTCAGGACTAGGCCTCCCCTCAGAAGCAGCAAGTGACATATGTGACATCCTCTCCACTCCCTATTTGCATTTCTAGGTTATATAACTGTACTACTATCCATGCATGCCTACTCTTGTTCCCAGGGTGAAGGACCCAGACATGGAGAGCCGAATCCCTGCAGGCCATTATAAATGAGATTATGCCATTTGCTCCCATTTCTTCTTATTCTTTCATTTTTGGGGCTCTCCATCTTGATGTGTTCTTTGGATCGTGAACAGATCCAAAGAAAAGGTTGTTCTGCCGTGCTGTTTGTCAGGATGAAAAACTCTTTTTTAAGTGTTTAGGTCTGCCCCCAGTGCCCAGCCCAATCAAGTAACGTGGTCACCCAGAGTGGCAGATAGGAGCACAAGGCCTGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTNNNNN | benign | 65,319 |
The genetic variant at chromosome 3, position 37050483, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | TGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAA | TGGGAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAANN | pathogenic | 65,335 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 37050486, gene MLH1 (mutL homolog 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GAAAGCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACT 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| pathogenic | 65,341 |
Is the chromosome 3, position 37050490 variant in MLH1 (mutL homolog 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_1', 'Muir-Torré_syndrome'] | GCACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGT 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| pathogenic | 65,342 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 3, position 37050491 in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTC | CACTGGAGAAATGGGATTTGTTTAAACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCNNNNNNN | pathogenic | 65,343 |
For chromosome 3, position 37050516, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTA | ACTATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTAN | pathogenic | 65,350 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 37050518, in gene MLH1 (mutL homolog 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATA | TATGACAGCATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATANNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 65,353 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 3, position 37050526 in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Lynch_syndrome'] | CATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCA | CATTATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCANN | pathogenic | 65,356 |
The genetic variant at chromosome 3, position 37050529, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCT | 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| pathogenic | 65,358 |
A genetic variant at chromosome 3, position 37050530, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTC 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ATTTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAA | pathogenic | 65,360 |
Regarding the variant at chromosome 3 and position 37050532, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAA | TTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTC | pathogenic | 65,361 |
A mutation at chromosome position 37050532 on chromosome 3 in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | TTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAA | TTCTTGTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAANN | pathogenic | 65,362 |
Assess the variant on chromosome 3, position 37050537, impacting MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | GTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAG | GTTCCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCA | pathogenic | 65,366 |
Classify the chromosome 3 variant at position 37050540 affecting gene MLH1 (mutL homolog 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAG | CCCTTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGA | pathogenic | 65,368 |
Regarding the variant found on chromosome 3 at position 37050543 in gene MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer'] | TTGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATT 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| pathogenic | 65,371 |
Is chromosome 3, position 37050544, gene MLH1 (mutL homolog 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TGTCCTTTTTCCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTG 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| pathogenic | 65,372 |
The genetic variant at chromosome 3, position 37050553, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2'] | 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| 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| pathogenic | 65,377 |
A genetic variant at chromosome 3, position 37050554, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CCTGCAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATAT | 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| pathogenic | 65,379 |
The chromosome 3, position 37050558 genetic variant in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | CAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTT | CAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTNN | pathogenic | 65,381 |
Determine whether the variant at chromosome 3, position 37050558, in gene MLH1 (mutL homolog 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | CAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTT | CAAGCAGGAAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTNNNN | pathogenic | 65,382 |
Is the genetic change at chromosome 3, position 37050566, within gene MLH1 (mutL homolog 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAGGGAACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAA | 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| pathogenic | 65,387 |
Variant chromosome 3, position 37050571, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AACCTGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCT 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| pathogenic | 65,389 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 37050575, impacting MLH1 (mutL homolog 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATT | 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| pathogenic | 65,392 |
A genetic variant on chromosome 3, position 37050575, affects the gene MLH1 (mutL homolog 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_1', 'Muir-Torré_syndrome'] | TGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATT 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| pathogenic | 65,393 |
Variant in MLH1 (mutL homolog 1), chromosome 3, position 37050575—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATT | TGATTGGATTACCCCTTCTGATTGACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTNN | pathogenic | 65,394 |
The genetic variant at chromosome 3, position 37050599, affecting gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | ACAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGAT 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| pathogenic | 65,402 |
A mutation at chromosome position 37050600 on chromosome 3 in gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATT | CAACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATACCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTN | pathogenic | 65,403 |
Variant at chromosome 3, position 37050601, gene MLH1 (mutL homolog 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTT | AACTATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTTN | pathogenic | 65,404 |
Is the genetic mutation found on chromosome 3 at position 37050604, within the gene MLH1 (mutL homolog 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTTTAT | 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| pathogenic | 65,407 |
Variant at chromosome 3, position 37050605, gene MLH1 (mutL homolog 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ATGTGCCCCCTTTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTTTATT 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| pathogenic | 65,409 |
Clinical classification of chromosome 3, position 37050616, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTTTATTCACTTTTGAGT | TTGGAGGGACTGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTTTATTCACTTTTGAG | pathogenic | 65,411 |
Clinical classification of chromosome 3, position 37050626, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTTTATTCACTTTTGAGTTACCTTTTTA | TGCCTATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTTTATTCACTTTTGAGTTACCTTTTTAN | pathogenic | 65,414 |
For chromosome 3, position 37050630, gene MLH1 (mutL homolog 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTTTATTCACTTTTGAGTTACCTTTTTAAAGT | TATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATAACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTTTATTCACTTTTGAGTTACCTTTTTAAAG | pathogenic | 65,416 |
Variant in MLH1 (mutL homolog 1), chromosome 3, position 37050630—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TATCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTTTATTCACTTTTGAGTTACCTTTTTAAAGT | 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| pathogenic | 65,417 |
The mutation impacting MLH1 (mutL homolog 1) on chromosome 3 at position 37050632: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTTTATTCACTTTTGAGTTACCTTTTTAAAGTCT | TCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTTTATTCACTTTTGAGTTACCTTTTTAAAGTCTN | pathogenic | 65,418 |
Variant on chromosome 3, at position 37050632, affecting MLH1 (mutL homolog 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Colorectal_cancer,_hereditary_nonpolyposis,_type_2', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1', 'Muir-Torré_syndrome'] | TCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTTTATTCACTTTTGAGTTACCTTTTTAAAGTCT | TCTTCATTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTTTATTCACTTTTGAGTTACCTTTTTAAAGTCTNN | pathogenic | 65,419 |
The mutation impacting MLH1 (mutL homolog 1) on chromosome 3 at position 37050638: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTTTATTCACTTTTGAGTTACCTTTTTAAAGTCTAGTTTT | TTCTTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTTTATTCACTTTTGAGTTACCTTTTTAAAGTCTAGTTTTN | pathogenic | 65,424 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 37050641 in gene MLH1 (mutL homolog 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTCGACTAGCCACTGAGGTCAGTGATCAAGCAGATACTAAGCATTTCGGTACATGCATGTGTGCTGGAGGGAAAGGGCAAATGACCACCCTTTGATCTGGAATGATAAAGATGATAAGGGTGGGATAGCTGAAGGCCTGCTCTCATCCCCACTAATATTCATTCCCAGCAATATTCAGCAGTCCCATTTACAGTTTTAACGCCTAAAGTATCACATTTCGTTTTTTAGCTTTAAGTAGTCTGTGATCTCCGTTTAGAATGAGAATGTTTAAATTCGTACCTATTTTGAGGTATTGAATTTCTTTGGACCAGGTGAATTGGGACGAAGAAAAGGAATGTTTTGAAAGCCTCAGTAAAGAATGCGCTATGTTCTATTCCATCCGGAAGCAGTACATATCTGAGGAGTCGACCCTCTCAGGCCAGCAGGTACAGTGGTGATGCACACTGGCACCCCAGGACTAGGACAGGACCTCATACAATCTTTAGGAGATGAAACTTGCCCATCTCTAAAATTTCGGGATTTCTTTGTACCCAACAAGGTTCAAACACAACAGTCAGCTTTTATTCATGATTTTTACTTCCATCTGCTGATGTAGAACATACCTCCAGAGTGACCTCAGAAATTGTCAAATGTGAAAACACAAGCCATCACAGTGAGAAATGGGAGGTTGAGTTAGATTGTCTAAGGCTGGAGAGTCCATATACTCCCACTGTTAGCTCTGAAGTGTGTAGCCAGTCTTCAGATTCTGGGTCAGTTGCCTCAGTCTCTCTTAGCTTTTGCCTTACTCTTTATCCGACCACTGCCCTGCCAGGAAAACAAGGCTCTATAACTCCTCTTACAGGTCAGCTTGACACAAAAAGGGTGCCTGGATTCCTAATGTTTCATTGTCACTTTTCCCAGTCAGATGATAATGCTTTTCAAATCAACATATATTTTGGGGGAGGTTGGAAGGGAGAGTTGAAATATTCTAAGAATCAAAGAGTAGCCCACTTTAATCAGAGTATGACCCCTGATTGCTCACAGTCATCTCCTGAGCAGTGTGAGCGAGTTTCAGATGAGGAGGCTGAAGGCCAGTCAGGCATGCTCGAGGATTCCAAGTCTGTAGGTGGGAGGGCAGAGATTTAGTCCTGTTGGCCAAAGCCTCTAGGGAATTTCTCACTCCAGTGGAGAAGGCAACACACTTACCAAACTGTGTGGAAACTATCTCATTTGATTAGAAATTTTACCTCAAGAAGAGGAAGGACAGTTGAGAAAGAACATTTTCTTACACATGAGACAGCTAAGGCTTACAAGAAGGAGAGGAATAATGAGGCAAAATAATCCTCATTAATATTTTCATTCCTCCCCTGGGGATTAGAACTACTTTCAGACCCGATTTTAATGGTAAGTTAGGTACTTCCTACAGTTGCCATCCAAATATCAGTCAGGATCAGACATGATGTTAGCTCCTGCTACAATAAAACCATTTTCTCCCTGAATGAAAACAAAGGTTCCACAGGAGACAGTCCCACAGAGCAGTGGCTTCTTTTCCTCCCTTTAAAACCTCATGTTGGCTGGACACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGAGCTATGATCACACCACTGCCCTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAATAAACAAACAAACAAAAAATCCTCTTGTGTTCAGGCCTGTGGGATCCCCTGAGAGGCTAGCCCACAAGATCCACTTCAAAAGCCCTAGATAACACCAAGTCTTTCCAGACCCAGTGCACATCCCATCAGCCAGGACACCAGTGTATGTTGGGATGCAAACAGGGAGGCTTATGACATCTAATGTGTTTTCCAGAGTGAAGTGCCTGGCTCCATTCCAAACTCCTGGAAGTGGACTGTGGAACACATTGTCTATAAAGCCTTGCGCTCACACATTCTGCCTCCTAAACATTTCACAGAAGATGGAAATATCCTGCAGCTTGCTAACCTGCCTGATCTATACAAAGTCTTTGAGAGGTGTTAAATATGGTTATTTATGCACTGTGGGATGTGTTCTTCTTTCTCTGTATTCCGATACAAAGTGTTGTATCAAAGTGTGATATACAAAGTGTACCAACATAAGTGTTGGTAGCACTTAAGACTTATACTTGCCTTCTGATAGTATTCCTTTATACACAGTGGATTGATTATAAATAAATAGATGTGTCTTAACATAATTTCTTATTTAATTTTATTATGTATATATTGTGTCAGTTCAGATGCCAAAAAGAGGTCTTGAACATGTCACAGGCTCTGATGGCACTGACCATGGAGAAAGCTTGATTTGATCATCTGGTGTCTACAATAACCAAAGCTAATTATTAAGGAAAAAAACTTGAAGAAAGAAAATAGTCCTTACTTCATCTATAATGAGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTACCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACGATGCTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGGCCGGCATTAAGTATGAGTTTTTAAGTTAGCCCACTTTGTTAATGACTATGAGTACTAATAGCTTAAGATAAAGAAGTTTCTAGGTAATCTTGTTTGAAGGATGATGTAAAAATATAAATTTAAACTGTGAGTGACAAAATAAACTTCCTTAATATTTGCCTACATTTAGAGAAATGGAGCATTCAGCTCAGAAAGGAAGAATGTCTGTGGTTTTAAGGTAAAATCCATATTCCAAGACTCAGTGAAGAAAGTTCAGTGATAAAGAACAGACTACTCTCATCTTATGAAGAAATGGAGCAATTTCACTTGGAAAGACTAGGAAGACAAAATGTTACAGACGTATTTGTTGTGCCACAAAATAGGCAAGGTCAGTTTTGAACAATAAGAACTCCATAAAGTAGACCAGGGCATCTCAGAAGTGAGGTTCCATGAGCCCAGGTGGGGCACAGGCTGGGTGATCTTGAGTGGAGAGGAAGAGGGGTTTTCTGAGCTTCAAGAGCTGGGCCACACAGTGTGTTGGTTTTAGCTGGGATGGAGTTCTAGAACAAACCTGCACTTTAGAACACCTTTCTACCCACCCCCAACCACACAACTTGCTACTATTAGTAAATGTATAGGCTGAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGTGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCACCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCAAGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACCCCAGCATGGGTGACAGCACGAGACTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGGCACAGTGGCCCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGTCGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGAAAATGTATAGAAAATCATCTCAATTCAGAAGATTGGTATCCATATTTTTTAAATGAAGGGCTAATTAAAAAAGGAACAAATATTAGAGATTTTATTCACTTTTGAGTTACCTTTTTAAAGTCTAGTTTTATT | 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| pathogenic | 65,425 |
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