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|---|---|---|---|---|---|
Classify the chromosome 4 variant at position 139361948 affecting gene NAA15 (N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | GTACAGCTAGTGTTCTTAATTATGAATAAAGAAGACATGAGCCAGTTCATACTTGTATAACATGCTTATTTTTCAAAGTTTGTCTTTAATATTTTTGACACCGTAATAGCCAAGATTTTAATTAAATCACTGTATCAGAAGATACTGGAGTCAACATTGATATAAAGGATTTTCCATTTAGAGGGTTGTACAATGGACTTTTAAACTGGTTTATATTCATGTACGTTCAGATAAATTTTTTAGGGGTCAAGGGAACTAAAATTTATTGAATACCTGCTATGTGGTGGTGTTCTTTTTCTTGTATTAATCCCTACCCTCAATTATGTAGACCTTTGAAACTACATTTGTGTTTCAAAGTTTCACAGTGTTGAACACACAGTGTGTGTTCAAAAGTTTCACAGTTTCACCTGTGAAACTACAAATTATTTTTAGTAGTTAGAGAATATCAGTTGTTTTCCCATGTTAACTATTCTTTAAGAATGTTTTAAAAATTTTTTTGAAAGAGTCCCAATCAGCTTAACATCTTTGTTTTTTAAAATTCTGTGGTAGAATGATGTCTATGATAAAAAGTGATCTTGAAAATATTTGATTTCTGTATAGGAAGGAACATCAGCGGTAGAGAATTTGAATGAAATGCAGTGCATGTGGTTCCAAACAGAATGTGCCCAGGCTTATAAAGCAATGAATAAATTTGGTGAAGCACTTAAGAAATGTCATGAGATTGAGAGAGTAAGTACCTTCTACATAAAAGTTTTCTTGTTTTATTCTGTCGATGGTTTTGGACAAATTTCATAGTTTTTTTCTCTTCTATTTCTTTATAATTCATAGTAGGTGCTTTTTAAAATCAGTATTCACTTTTTTCAGTTTTCATACTGGAAATATAGACTGCATTTTCAGCCAGGGTCTCTATTGTCTTGTGGTAAGAACTCTTTTTTAAAAAACTTTATGGAAAATTTGTATCTTGGCTATGTTTTTATTGATTTTTGAACCTTCCAAATTGCTGCTGCCGCTTTAGTAGTACATACACAGCTGATTAAAGTACTCCTAGGACCCTGTTCATTGTAGAATTTATTGATGATGCCATATACCCTTGGTAAGATATAAATGTTGGAAGACTTTTCACAATATTTCTTCTGTAGCTTATCTAATTTCATGCTGTTTGATAAAATTGTTTTCTTAATTCTCTTCACGTCTGACTCATTTCCATGACTAGTGGTTGGTTTTTCTTTTTTGTGTTTTACACAGATAAACATAGTTTATATAACTAATTTCACATTTGCAATATTGTCAAGTATAGAATACCAAAGCTTAGTTGAAATGCATCAAGTTCCTGATTGCTTGACTTACTTGCTAATTGATTTCTTTTCCACATACCAGCATCACATTGCATAGGATTCAGATTTGTATCCTCAAAAAAAAATTATCAAATACATCTTATAATCCTTTGCAAATGATTCTAAATATAAAAACTCAATGTTTAACATGTGAGTCTACTTGCACTACTATGTAAATAAATTATGTTTGATGTTGTCACAATAGCTTTAAGTATAATTAAGGAAGGGATAATGAATAAACATTTTTAAAGCTTCCTTTTTCAACAAATGATTCTGTGCCTGCAGTATGCCATATCCTGTGCTAGACAATGGCTAACTGTATTTGCTTATTTGAAATGCAAAATATTCCTGTTGAATAATTGTAATTGTTTTTTTAAAATTTTACTAGTTTTTTTCATGCCAAAGTAACAAGTATTCCAATGCTTTGATTTTATAGTTTTCTTAGCCATTGCTGTACTTCGGTATAATAATAAAAAGATAATTTTGTTAGCATTTTATAGAAATCACTGATGACCAGTTTGACTTTCATACATACTGTATGAGGAAGATTACCCTTAGATCATATGTGGACTTATTAAAACTAGAAGATGTACTTCGACAGCATCCATTTTACTTCAAGGCAGCAAGAATTGCTATAGAGATCTATTTGAAGCTTCATGACAACCCCCTTACAGATGAGAATAAAGAACACGAAGCTGATACAGGTATAATATTCAGAGTTCTTCTTGTGCTCTGATGTGTTTATGTGTATTTATGTGTATTATGTTTTTCATTTAATAGTATTGCTCCATGTCTTGAGCACCACGAGGAAAGATATTATACAAGGTTCTCTAAACAACAAAAGAAAAATGTTTACTTTTATGCTTCCAAAGTTAAACAAGAATTTAATTTGCAGTTATTCATTGGCATTTAAGAAGTTTGCATGTTATGAGTTTTACATTTAATATCTGGTTTACCCAAAATTATAAATTGCTAACTATTTTACAGGTACTAGATTGCTAATTGTATAATTAGTATTATAATTCTACATTAGTGTTGGCTATTAGTATTACTAGTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTTCCCATGCTGGAGTGCAGTGCATGATCTCGGATCACTGCAACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCGCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACCCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATTCCCAGCCTATTCCTCTTTTTAATAGTAATTTATAATTAACCTACTAAAAATGAATATTGCTTGAACATTAAAAACCAGCTTGGGATAAAGCTAGGAAAATTGCACAGTGACTTATCATTTGACTCATTTTTAATGTACCGTTTTTATAGTAGGGTATCGGAATGACTAGGGAGAAGTCTTTCTTAGACAGTTATTTGGGACAGAACCTGAGAATGAGTGATCTCATACGTACAAAAATATGAATTTTGTGCCTTACTCATGGCAAAAATGTTGTAGGAATTGGGGCATAAAAAGTGTGTTTAATTTTTTTTTCTTTTAAGCCTATTTCTTTTTTGAGGATATGATTGGCTACTTTCTATATCCTTCTTCCTGCTAAACAGCTTTTGAATTATTTTGCTAATTTGTCGTTAAGTTTTACTTCCTGTTGCCTAAGGACAGTTTAGAAATTTCTAAGGTCACATACTGAAGCCTTTGTACAGATATCACTTGAATCTCTTTCTACCTGTTGGTGTTGCTTCAACTTAGAAGAAAACACCAGTAAGAAGAATCTGCTGGACAATTTACTGTTAAAGTTGAGAGCTATGACCCTCTGGCTTCTTTTGTTTTTCTTTCTATTCTTCTGCCTCCCTCCTTCTCTTCTTCAAATTATACAAATAATACACAATTAACTTTTCAAAGCTGAGACTATTAATACAGAAGTATACTTAGCAAATATGAAGATCCCCTTTCACTTTTCTCCCACCCATTCTTCATTCCAGCAATTATCCCTGTGAAAGGATCAATTCCCTTTATGCACAACTAGTTTCCAGAGTTCTATGTGTACATATACACATGCATTTCAGGATGGTTCTTTGCAGGGTTTCTTGTTTGATTTGTTTTTCTTTAGTCCATAATTGGGTTTATATCATACTCAGTGTTCTGCAACTTAGACTTTTTACCCCATTTAATAGTATTGCTCCATGTCTGCATATCATAATTATTATTTTCACTGTTAACATTTTAGTGACTGTAGGAATCTATGTGAATTTTTTCACCATTATAGTACTATAGTAAATGTCCTTGTACATAATTATGTGCATATTTATTTAGCATGGATTATTAGAAGTGGAAATCGGTGGGTTGAAGGATATGAGAATTTGGGATAAAAGGTTCATCAGTTTTTATTACCACCAACATGGGTATTGAGATTTTCTTTTATTTTACATTATTGCCAGCTCTGAAGGTTATTGTTCTTTTACATTTTTGTATGTTGGGCAAAATATCTAGTTTACAATTAATATATTTTATTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTGAGACAGGATCTCATACTTTTGCCCAGTCTGGAGTCCACTAGTGCGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAGCTCCTGGGCTCAGGCAGTCCTCTCAAC 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Variant chromosome 4, position 139370290, gene NAA15 (N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic | 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| pathogenic | 86,714 |
Clinical classification of chromosome 4, position 143536482, gene SMARCA5 (SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Failure_to_thrive', 'Microcephaly', 'Pubertal_developmental_failure_in_females', 'Short_stature'] | AAATAAAATAGATGGTTCCATCTGTGTTAAATATACCGACCTTTTCCTTGTCATTATTCCCTAAACGGTATAGTGTAACAACTATTAACATAGCATTTACATTCCATTAACTATTATTATAAGTAATCTAGAGATGATTTAAAGTATATGGGAGGATGTTTGTAGGTTATATGCAAATACTACATTTTTTATAATGGACTCGAGCATTTGTGGATTTTGGTATTCAAAGGGAAGGGGACAGGAACTAGTCTCCCACAGATACTGAGATATGACTGTATTTGCAGGGAGAAGTCCTAAGAAATCACTTGATACTCACGCAGAGAAATTTCTTTTTCATGTATTTTATATACAATTCTAAGATGCTGAAATATGACCTTATGTGTAATATTGGTATTACCTGTTTATTTTTGTCCTTTTTAAGGTTTTGCGTCCATTCCTCCTTCGTCGAATTAAGGCTGATGTTGAAAAGAGTTTGCCTCCAAAGAAGGAAGTAAAAATCTATGTGGGCCTCAGCAAAATGCAAAGGGAATGGTATGTATTCTCAGATGTACTTGATAGCACTATTGATTCTTCCCTAAATTTCATGTGTATTTTGTTTTCCTAATTTGTGTCTTCATGGAATTCCAATTTGCTGGATTGAACTCAACCTGAAAAGAGTTTTCTTGTCACGTAGTATAGGACTTGCTCATTAAGTTCGTTATAGAAAGTTTTGAACCTGTTAGATGACAGAATCAGGATGGAAGGCTTATGAATCCAAAATTAAAATTGGGATTTAATTAAACGGGGTTCATATGAAACCATCTACTTGGGATTTTTAAAAAGGAAACTGTGATAGCACAGTGTGGGAGATATATGGTTCACTTATAGTTCATAAATACTGGGTCAGTGTAAAGTAGCTGCAGAAAAAGATACTGTTGGCCTTAATGTAAATGTAGTGTTCAAAGGAGAGGAAATAAATATAGCTACCCTTTTCTTTACTGGTCTCATCATATTTCATGTATATTTAACTGCATACTTAAATTTTGATAAGTATTTGCAAGAGGCCAGAGTTGTTTGGTTAAAGGACTTAATATCATATAGAGAACTGGGCATGTTATCTGGGTAAGAGGTTATCTGTAGAAGGTGGTTGGTCCTAAATGTCCTCAAAAACTTCTGAAAGGGTAGCAGATATTAGGCTTACCTTGGATGGCTCTAAAACAGAACTAAGATGAGTCAATGCTAAGGAAAGACAAATCTTTTTTAGTTAAACATTTGAGTGAACTTTATATCAGAATTGAGATGGAAAGGTCTGCCTTGTTGTTTAAGCATAGATTGCCTAGGCTACTTACTTTGTTCAAAGGATCCAAGGCTCTAAAACTTTGATGCTTAGACAAATTACTCATTCTTTCATAACAATGTCTACATCCTTAGTATATGTTCAAGGCTTTTTATAATCTGGCCTTAGCTTATGGCTGTAGCTTCACAGTCCTGCCTCACAGACATACCTCCCTCCCCCATGTATTTATACGTATGTTTAAGTCACGTTGTATTCATATTATTCTCATCATCATGCCTTACCATTTCATTATTCTTCCTGTCTTCTCAGATGTTAGGGTTCTTACCTAAATGCTACACTAGCTATGGGGTATATAGTAATCGAATAGTGGCACTTTCTGTTGCAAAAAAACTGCAAACTAAAATTATGTTTAAAACTTACATTTTTTAAGTTTTGCTTTATTACTTAAAAATATTATGTCTTACTGCTGTAATTCTACCCAAGGGAACTGTTTTTGTACTTTAAAAATAATATCCTCAAGGCCCAAGGCGTAAGTATGAACATTATAATGCTATGGACAGTAAAGAAAAATGGAAGCAAAAAGAGGTTACAGATGTTAAATTCCTAACCATACCTAGAAGTTGATGAGTAGTTTCTTACAGATATTTGGGGGTTCATGTGGGGAAGGGGATTAAGTATGTAAAGTGGCAGGGATTGATCAAGGAACATTTGAGCTCTAAAAATGTTTTTCTTCTTTGAATAGGTATACTCGGATATTAATGAAGGATATAGATATACTCAACTCAGCAGGCAAGATGGACAAAATGAGGTTATTGAACATCCTAATGCAGTTGAGAAAATGTTGTAATCATCCATATCTCTTTGATGGAGCAGAACCTGGTCCACCTTATACAACAGATATGCATCTAGTAACCAACAGTGGCAAAATGGTGGTTTTAGACAAGCTGCTCCCTAAGTTAAAAGAACAAGGTATCGGTTACCCGTATCAAATTATCAAAACTGTTTTAAAATGCTCATGTTAAAACAAAGGAGCACTGTACTTTGAAATGACTGCTCTGATGCTTTCCAAGGTTGACGTGTAGAACATTAAAAAAACCTGTTCATTATCTGAGCTCTAACCCCCACTCCTGATTTTAGGCCTTAAGTCTCTTAGAAGGTAAGCAATAGTTAGAGCAACCATACTCCCTTGATTTTGGGAAGAGTTCATACTTTATATATACTTTCCTAGAAATTATAGCTTTCTGTCATAAAATGTGAAGAATGCATCTCCCTCCCACACATGGTTACCAGATCCATTGTTAGACAGTGGTGGTGTGTTCATGATATTGTTTTTTAATTATTTATGTGGAGTTTTAATTTAATAAGGTACCATGTACATGGACCTGAAACATTTTTATTTGTAGTATGCTGACTTTTTTTATGAAAATGGGTATGTCTGTGTTGTGTGTTTGGGTATATTTAAATTACACGAATGCAGAAAGAACTTAGAAGCCAGCTTCTGATTTTAACTAATAAAAACGTTTTTAGTCTGCTATACCCTTCCTCCTCCCAGATTATTCGAAGCAAACGCCAGACACTATAGCCTTTCATAAATTATTACATATCTCTTAAAGATACGAAATATCACTGCTATAGTATTAAGTGTGCAGATTCAAGTTTGTGTTTCTCTCTATATTTTAATAAGAATGACATTTGGACCAGTAGGTGAATCTCCTCTATGATACTATCAAAAGCATGTTGTAAGAGTTGTCAGTGAATGGGTTTACTTTTTCCTTTTCATACCTTTTTGTAGAGATAGATTTTTAAAAAATGCTTTCCTTGAAAGCAAAGTAATTAAAGGAGTTAAATTGGTGGGGAGGAGTGGCAGGAACGTGGTGGGAATACTCAGATATTAATGAAAGGTATATTAAACTCTGCAGGGAAAATGGAGACTATTAAGTAGTCTCATGTCCCAGCACTTTTTGGAAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTAAGGTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATCAAAAATACAAAAAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGTTATTTGGAAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATGGCGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTTATGCATTTGAGGTGCAGGAACGTGTGACAACAGCAGATTGTCAGCCTCTGCTTCTAGGACAGGATCATTTCATAATCATTACTTTTCAAAATGATCCTTTGTCTTGATATATTCTACTGAAGGTATTATGTAGCTGCCTAAAGAAGTGGAAGGCAGTCGGATAGTTTGAATCATGGCAGATAAGTGATAAGTGAAGGATAGTCATTGTAGATATATGAGGCACATATTATGGTCCTTTGATCTAGAATGGATCTTCAGAACCAGGCTGAGACCAGGATTATTAGGTGTGTGTTGGAGGTTTGGGGAGTCATATGCATTGAAGAGTTGTTGTGAAGTAGTGGAAAGTTATTTTTAAATGTATATGGGGTAACAAGATAATGATTATCTTACCCTTTGGGATGGCAAAGCCTTCCAGACCAGAGGCAAATATGCTTTTCTGTACAAATGTTACCCTTTTTTATTTGTGCCATGGTGAGAAAAAAGTGGGAAATGACTGACTTGGATAATAATGTGTAGATTTTTTTCCCCCTTGTAACCAAGTAGGTAGCTTTGGAATTAAGGATAATTGATTAGTCTTAGTTTTGGT | AAATAAAATAGATGGTTCCATCTGTGTTAAATATACCGACCTTTTCCTTGTCATTATTCCCTAAACGGTATAGTGTAACAACTATTAACATAGCATTTACATTCCATTAACTATTATTATAAGTAATCTAGAGATGATTTAAAGTATATGGGAGGATGTTTGTAGGTTATATGCAAATACTACATTTTTTATAATGGACTCGAGCATTTGTGGATTTTGGTATTCAAAGGGAAGGGGACAGGAACTAGTCTCCCACAGATACTGAGATATGACTGTATTTGCAGGGAGAAGTCCTAAGAAATCACTTGATACTCACGCAGAGAAATTTCTTTTTCATGTATTTTATATACAATTCTAAGATGCTGAAATATGACCTTATGTGTAATATTGGTATTACCTGTTTATTTTTGTCCTTTTTAAGGTTTTGCGTCCATTCCTCCTTCGTCGAATTAAGGCTGATGTTGAAAAGAGTTTGCCTCCAAAGAAGGAAGTAAAAATCTATGTGGGCCTCAGCAAAATGCAAAGGGAATGGTATGTATTCTCAGATGTACTTGATAGCACTATTGATTCTTCCCTAAATTTCATGTGTATTTTGTTTTCCTAATTTGTGTCTTCATGGAATTCCAATTTGCTGGATTGAACTCAACCTGAAAAGAGTTTTCTTGTCACGTAGTATAGGACTTGCTCATTAAGTTCGTTATAGAAAGTTTTGAACCTGTTAGATGACAGAATCAGGATGGAAGGCTTATGAATCCAAAATTAAAATTGGGATTTAATTAAACGGGGTTCATATGAAACCATCTACTTGGGATTTTTAAAAAGGAAACTGTGATAGCACAGTGTGGGAGATATATGGTTCACTTATAGTTCATAAATACTGGGTCAGTGTAAAGTAGCTGCAGAAAAAGATACTGTTGGCCTTAATGTAAATGTAGTGTTCAAAGGAGAGGAAATAAATATAGCTACCCTTTTCTTTACTGGTCTCATCATATTTCATGTATATTTAACTGCATACTTAAATTTTGATAAGTATTTGCAAGAGGCCAGAGTTGTTTGGTTAAAGGACTTAATATCATATAGAGAACTGGGCATGTTATCTGGGTAAGAGGTTATCTGTAGAAGGTGGTTGGTCCTAAATGTCCTCAAAAACTTCTGAAAGGGTAGCAGATATTAGGCTTACCTTGGATGGCTCTAAAACAGAACTAAGATGAGTCAATGCTAAGGAAAGACAAATCTTTTTTAGTTAAACATTTGAGTGAACTTTATATCAGAATTGAGATGGAAAGGTCTGCCTTGTTGTTTAAGCATAGATTGCCTAGGCTACTTACTTTGTTCAAAGGATCCAAGGCTCTAAAACTTTGATGCTTAGACAAATTACTCATTCTTTCATAACAATGTCTACATCCTTAGTATATGTTCAAGGCTTTTTATAATCTGGCCTTAGCTTATGGCTGTAGCTTCACAGTCCTGCCTCACAGACATACCTCCCTCCCCCATGTATTTATACGTATGTTTAAGTCACGTTGTATTCATATTATTCTCATCATCATGCCTTACCATTTCATTATTCTTCCTGTCTTCTCAGATGTTAGGGTTCTTACCTAAATGCTACACTAGCTATGGGGTATATAGTAATCGAATAGTGGCACTTTCTGTTGCAAAAAAACTGCAAACTAAAATTATGTTTAAAACTTACATTTTTTAAGTTTTGCTTTATTACTTAAAAATATTATGTCTTACTGCTGTAATTCTACCCAAGGGAACTGTTTTTGTACTTTAAAAATAATATCCTCAAGGCCCAAGGCGTAAGTATGAACATTATAATGCTATGGACAGTAAAGAAAAATGGAAGCAAAAAGAGGTTACAGATGTTAAATTCCTAACCATACCTAGAAGTTGATGAGTAGTTTCTTACAGATATTTGGGGGTTCATGTGGGGAAGGGGATTAAGTATGTAAAGTGGCAGGGATTGATCAAGGAACATTTGAGCTCTAAAAATGTTTTTCTTCTTTGAATAGGTATACTCGGATATTAATGAAGGATATAGATAACTCAGCAGGCAAGATGGACAAAATGAGGTTATTGAACATCCTAATGCAGTTGAGAAAATGTTGTAATCATCCATATCTCTTTGATGGAGCAGAACCTGGTCCACCTTATACAACAGATATGCATCTAGTAACCAACAGTGGCAAAATGGTGGTTTTAGACAAGCTGCTCCCTAAGTTAAAAGAACAAGGTATCGGTTACCCGTATCAAATTATCAAAACTGTTTTAAAATGCTCATGTTAAAACAAAGGAGCACTGTACTTTGAAATGACTGCTCTGATGCTTTCCAAGGTTGACGTGTAGAACATTAAAAAAACCTGTTCATTATCTGAGCTCTAACCCCCACTCCTGATTTTAGGCCTTAAGTCTCTTAGAAGGTAAGCAATAGTTAGAGCAACCATACTCCCTTGATTTTGGGAAGAGTTCATACTTTATATATACTTTCCTAGAAATTATAGCTTTCTGTCATAAAATGTGAAGAATGCATCTCCCTCCCACACATGGTTACCAGATCCATTGTTAGACAGTGGTGGTGTGTTCATGATATTGTTTTTTAATTATTTATGTGGAGTTTTAATTTAATAAGGTACCATGTACATGGACCTGAAACATTTTTATTTGTAGTATGCTGACTTTTTTTATGAAAATGGGTATGTCTGTGTTGTGTGTTTGGGTATATTTAAATTACACGAATGCAGAAAGAACTTAGAAGCCAGCTTCTGATTTTAACTAATAAAAACGTTTTTAGTCTGCTATACCCTTCCTCCTCCCAGATTATTCGAAGCAAACGCCAGACACTATAGCCTTTCATAAATTATTACATATCTCTTAAAGATACGAAATATCACTGCTATAGTATTAAGTGTGCAGATTCAAGTTTGTGTTTCTCTCTATATTTTAATAAGAATGACATTTGGACCAGTAGGTGAATCTCCTCTATGATACTATCAAAAGCATGTTGTAAGAGTTGTCAGTGAATGGGTTTACTTTTTCCTTTTCATACCTTTTTGTAGAGATAGATTTTTAAAAAATGCTTTCCTTGAAAGCAAAGTAATTAAAGGAGTTAAATTGGTGGGGAGGAGTGGCAGGAACGTGGTGGGAATACTCAGATATTAATGAAAGGTATATTAAACTCTGCAGGGAAAATGGAGACTATTAAGTAGTCTCATGTCCCAGCACTTTTTGGAAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTAAGGTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATCAAAAATACAAAAAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGTTATTTGGAAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATGGCGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTTATGCATTTGAGGTGCAGGAACGTGTGACAACAGCAGATTGTCAGCCTCTGCTTCTAGGACAGGATCATTTCATAATCATTACTTTTCAAAATGATCCTTTGTCTTGATATATTCTACTGAAGGTATTATGTAGCTGCCTAAAGAAGTGGAAGGCAGTCGGATAGTTTGAATCATGGCAGATAAGTGATAAGTGAAGGATAGTCATTGTAGATATATGAGGCACATATTATGGTCCTTTGATCTAGAATGGATCTTCAGAACCAGGCTGAGACCAGGATTATTAGGTGTGTGTTGGAGGTTTGGGGAGTCATATGCATTGAAGAGTTGTTGTGAAGTAGTGGAAAGTTATTTTTAAATGTATATGGGGTAACAAGATAATGATTATCTTACCCTTTGGGATGGCAAAGCCTTCCAGACCAGAGGCAAATATGCTTTTCTGTACAAATGTTACCCTTTTTTATTTGTGCCATGGTGAGAAAAAAGTGGGAAATGACTGACTTGGATAATAATGTGTAGATTTTTTTCCCCCTTGTAACCAAGTAGGTAGCTTTGGAATTAAGGATAATTGATTAGTCTTAGTTTTGGTNNNNNN | pathogenic | 86,761 |
A genetic alteration at chromosome 4, position 145639432, in gene MMAA (metabolism of cobalamin associated A)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Methylmalonic_aciduria,_cblA_type'] | ACATTTTTAATTGTCCTTTTAGAATAAGGCTAATTTTGTACAAATAGACATTATAATGCACCCCCCACCCCACCGCCCCATAGAGAAAAAGTTGTTGTTTTTGGAAAACTGATGAGCACTTATAGTTCTACCAGTTTAAAAAATCTTAAACTATTCTTTTTTCCCTAATAGAATGTTAAGAAGCTAAAATTAATTTCATGTTCATCGGCCTTGAAGTGCCATTTACAGGTATACCTTGGAGCAATAATTTATTCCACCATGCCACAAGGTGCTTGAAAATCAACCAAAATTTACAAATACTCATAAACCCAAACTGGGTGAGTTATATATAACTGTAAATTTTAGTTTGCTACTGGAAGAATTATTACCAGTGTTTCATAACTTGGTGTAATTAAAATAAAAGCTAAGGTTAATTGAGCTCTTACTGCATGGTAGACACTGTTCTAAGCTTTTTACAAGAATTGTCATTTTGCTCTCACAACCACTCTGCTTTCTTACCTATTCTCTTTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCACAGAGTGGTCAAGTAACTTGCCTAAGGTTATTTTGGCTTAAGTGGCAGAGATTCATAGTGACCGCGGCTCATAACCTCTGCACTGCCCTGACTCGGCATACCATGTCAACTTTCATTTTTTAATACAATTTGAAGTAGAGAATATCAGTATATCATCATAAAAAAGATCCTTATGGCCGGGCGTGGGGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGCTCACGAGGTCAGGAGATCGAGAGCGTCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTTGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGACGCCACTGCACTCCAGCATGAGCGAGAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAGATCCTTATCTAATTTCGTAGTGGTTCAAACTTTAGTGTGAATCTACAGGGATTCTGATTAGTGGGGCTGGGAATGTGCATTTTAAATAAGCACCCAGGTGGCTCTGACTATGCTTTGAGATACACCTACAGTTCACTTATGGCTTGTTTGTGTGCTTTAAGTTAGGCTACTCTTTGCATACATCTGTGTTCAAGGATGAGTCTACTGAATACAAACATGTATCTAAACTTACACCTGAAGTGCCCACCGTAGTAATCACATTTCTTTTTGTAGAGAGTGAATACAAGGCCAGCATCAGAGAGATTCATTTTTTTTTTTAACCTTTTGTATGAGCTTCAGAATCTGGTGTATTGACCTGAGGAAACTGTTAAGACGAATTTAAGAGAAAGCATAACATAAAGTTTCTACCCTAGTGGTATTTTATATATTGTTTTTATTAGAAGAAAAAGTGTAAATTCCACTTCGCAGTAGAGTAGTAGTTCCATTATTCGGGTTACTCTGAATATTAACTGTGGCCATGGAGGGAGTCTTCTCTTTTAAGTTTATTTAGTAAGAAAACTTTCACCCATTTGTACTACCAAAAACTCTGATTATGTGTGGTTTAGAATATGGGGGAAACACTAGGCTTTCAAATTTTACTACTTCAGTATTTTAGTTATATATCGAACTGGCTAACATGTTTTTCTTTCTTCTAGGGAGGTCACAATCACATTGAGCCAAAACGCATCCAGTGTTTTCTCCAGTTACAAATAAAACGAATATGCCCATGCTGCTACCACATCCTCACCAGCATTTCCTAAAAGGCCTTTTAAGAGCACCTTTCCGATGTTACCACTTCATCTTTCACTCAAGTACTCATCTCGGATCAGGAATCCCATGTGCTCAGCCGTTTAATTCTCTTGGACTCCATTGTACAAAGTGGATGCTGCTGTCAGATGGCTTAAAGAGAAAATTATGTGTACAAACAACCTTAAAGGACCACACAGAAGGACTTTCTGATAAAGAGCAAAGATTTGTGGATAAACTTTATACTGGTTTAATCCAAGGGCAAAGGGCCTGTTTAGCAGAGGCCATAACTCTTGTAGAATCAACTCACAGCAGGAAAAAGGAGTTAGCCCAGGTGCTTCTTCAGAAAGTATTACTTTACCACAGAGAACAAGAACAATCAAATAAAGGAAAACCACTAGCATTTCGAGTAGGTCAGTCTTTTTTGTGTGTTTTCTCAGTAAATATTTTTACAAATTCTCTGTATTCTGTTTTTTAAAAAAAAGTCTAAATAGTTTGCAATCGAATGGCGACTTTTTTCACAATATTTGGATGAATTTTAAATGAGTTTTCCTGGCAAATATTAGTTTTGTTAAGTTGAAAAAATTGCCATGACATTTGAACCAAGGCTATGTATTTTAAGAAAATAATATAAGATTTTTACTTTGGCAAGAATCTTGCTCTGGATCCCAGGACAGAAATATTCATAGGAAGAACTACTAGTGAGTTTACTCCTTTTTCTTTTAGTAGTCCTTCTGCTTAAATAGTTTAAAGTGAATTCCCTGTTTTGTTGTCGTATCAACTATAATTATCACGTTTGAAAATTCTGCCTCTTAGGTATTTCATTAGTCTTTCTATAGGCAAGTCTCACTTCCTTCAGGTACTTTTTATTGAGTTTCTCGGAGTGACTGTAAACCCAGCCTTCTCAATACCAAAATGTATTTTATTTATTTTTATTTTTTATTTTTGTACTTTATTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGTTCATGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCACTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACTACTGTGCTCAGCTATTTTTAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGATCATAGCTCTGACATCATGCTTGGCTCCAATATCATGCCTCCAACATCATCCTTGGCTAATTTTTTTTAGAAGTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTACCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGGGCTACCATGCCCAGCCTATCAAAATGTACTTTAAGAAAGAGATCATATTTATTTATTGTCTGTATATTAGATGTTCATTTGATTTCTTGAACAATTTGACTTGGTTCTGAAATTGTTTTTGAAATTGTGCATTGTAAAACAATTTAGATATGTTTGACCAGCAGGAATTAAACAAGCCAGTTTAGGTGGAATGAGAATGTCCCACGGTGGTGAACTAGGTGATTTGAACCAACCCTCGTGCTAAAAACAACTTGTCTTGGTGGTTAAAGTGCAAAAATTTTGTGGAGAATGAGTAAATACTTTTAAAATTTCATGTTACATTACACCTTTGTCTCACAGTTTATTGGCAATGCAGACACAAAAGCCTCCTAGTTTTTAGGTTAATGGGCATAGATGCTTTAAGATAATTTCAAAATAGCTCACCAACCAATATTTATACCAGTCCCCATTTTTCAGACTTCTTAATCTTCTGCCCTTACTGAGGGATTCTCATTTTGAGAGTACTACCTTGGATGTTAATAATCTTTATGTATGGTAAACAAAGATAATAGCAAACTCCCGCAGAGAAATTCTAGGTATGACAAAGTGCCTACTTACTAAGATTTTAGAGAATCTGTGAAAAAATGTCTCAGAAATGTGTGGAATTAACTAGCAGTTCACAGATAACTTTGTAGTGCTATTCCAGTTCTTCCATCTTGATCTTATGAGGCCAGATAAACCTGTCTTTATTGCAGTTATTTTTTTCACCACCATAAGTAAAAGCAACAAATGTTTATTCAGCACCTAAAAAGGTGTTTAAGATAGTATTGGATCTGCCCCAAGAATTGTGGTAAAGAGTCAG 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| pathogenic | 86,786 |
Gene MMAA (metabolism of cobalamin associated A) variant at chromosome 4, position 145639546—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Methylmalonic_acidemia', 'Methylmalonic_aciduria,_cblA_type'] | AGCACTTATAGTTCTACCAGTTTAAAAAATCTTAAACTATTCTTTTTTCCCTAATAGAATGTTAAGAAGCTAAAATTAATTTCATGTTCATCGGCCTTGAAGTGCCATTTACAGGTATACCTTGGAGCAATAATTTATTCCACCATGCCACAAGGTGCTTGAAAATCAACCAAAATTTACAAATACTCATAAACCCAAACTGGGTGAGTTATATATAACTGTAAATTTTAGTTTGCTACTGGAAGAATTATTACCAGTGTTTCATAACTTGGTGTAATTAAAATAAAAGCTAAGGTTAATTGAGCTCTTACTGCATGGTAGACACTGTTCTAAGCTTTTTACAAGAATTGTCATTTTGCTCTCACAACCACTCTGCTTTCTTACCTATTCTCTTTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCACAGAGTGGTCAAGTAACTTGCCTAAGGTTATTTTGGCTTAAGTGGCAGAGATTCATAGTGACCGCGGCTCATAACCTCTGCACTGCCCTGACTCGGCATACCATGTCAACTTTCATTTTTTAATACAATTTGAAGTAGAGAATATCAGTATATCATCATAAAAAAGATCCTTATGGCCGGGCGTGGGGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGCTCACGAGGTCAGGAGATCGAGAGCGTCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTTGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGACGCCACTGCACTCCAGCATGAGCGAGAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAGATCCTTATCTAATTTCGTAGTGGTTCAAACTTTAGTGTGAATCTACAGGGATTCTGATTAGTGGGGCTGGGAATGTGCATTTTAAATAAGCACCCAGGTGGCTCTGACTATGCTTTGAGATACACCTACAGTTCACTTATGGCTTGTTTGTGTGCTTTAAGTTAGGCTACTCTTTGCATACATCTGTGTTCAAGGATGAGTCTACTGAATACAAACATGTATCTAAACTTACACCTGAAGTGCCCACCGTAGTAATCACATTTCTTTTTGTAGAGAGTGAATACAAGGCCAGCATCAGAGAGATTCATTTTTTTTTTTAACCTTTTGTATGAGCTTCAGAATCTGGTGTATTGACCTGAGGAAACTGTTAAGACGAATTTAAGAGAAAGCATAACATAAAGTTTCTACCCTAGTGGTATTTTATATATTGTTTTTATTAGAAGAAAAAGTGTAAATTCCACTTCGCAGTAGAGTAGTAGTTCCATTATTCGGGTTACTCTGAATATTAACTGTGGCCATGGAGGGAGTCTTCTCTTTTAAGTTTATTTAGTAAGAAAACTTTCACCCATTTGTACTACCAAAAACTCTGATTATGTGTGGTTTAGAATATGGGGGAAACACTAGGCTTTCAAATTTTACTACTTCAGTATTTTAGTTATATATCGAACTGGCTAACATGTTTTTCTTTCTTCTAGGGAGGTCACAATCACATTGAGCCAAAACGCATCCAGTGTTTTCTCCAGTTACAAATAAAACGAATATGCCCATGCTGCTACCACATCCTCACCAGCATTTCCTAAAAGGCCTTTTAAGAGCACCTTTCCGATGTTACCACTTCATCTTTCACTCAAGTACTCATCTCGGATCAGGAATCCCATGTGCTCAGCCGTTTAATTCTCTTGGACTCCATTGTACAAAGTGGATGCTGCTGTCAGATGGCTTAAAGAGAAAATTATGTGTACAAACAACCTTAAAGGACCACACAGAAGGACTTTCTGATAAAGAGCAAAGATTTGTGGATAAACTTTATACTGGTTTAATCCAAGGGCAAAGGGCCTGTTTAGCAGAGGCCATAACTCTTGTAGAATCAACTCACAGCAGGAAAAAGGAGTTAGCCCAGGTGCTTCTTCAGAAAGTATTACTTTACCACAGAGAACAAGAACAATCAAATAAAGGAAAACCACTAGCATTTCGAGTAGGTCAGTCTTTTTTGTGTGTTTTCTCAGTAAATATTTTTACAAATTCTCTGTATTCTGTTTTTTAAAAAAAAGTCTAAATAGTTTGCAATCGAATGGCGACTTTTTTCACAATATTTGGATGAATTTTAAATGAGTTTTCCTGGCAAATATTAGTTTTGTTAAGTTGAAAAAATTGCCATGACATTTGAACCAAGGCTATGTATTTTAAGAAAATAATATAAGATTTTTACTTTGGCAAGAATCTTGCTCTGGATCCCAGGACAGAAATATTCATAGGAAGAACTACTAGTGAGTTTACTCCTTTTTCTTTTAGTAGTCCTTCTGCTTAAATAGTTTAAAGTGAATTCCCTGTTTTGTTGTCGTATCAACTATAATTATCACGTTTGAAAATTCTGCCTCTTAGGTATTTCATTAGTCTTTCTATAGGCAAGTCTCACTTCCTTCAGGTACTTTTTATTGAGTTTCTCGGAGTGACTGTAAACCCAGCCTTCTCAATACCAAAATGTATTTTATTTATTTTTATTTTTTATTTTTGTACTTTATTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGTTCATGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCACTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACTACTGTGCTCAGCTATTTTTAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGATCATAGCTCTGACATCATGCTTGGCTCCAATATCATGCCTCCAACATCATCCTTGGCTAATTTTTTTTAGAAGTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTACCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGGGCTACCATGCCCAGCCTATCAAAATGTACTTTAAGAAAGAGATCATATTTATTTATTGTCTGTATATTAGATGTTCATTTGATTTCTTGAACAATTTGACTTGGTTCTGAAATTGTTTTTGAAATTGTGCATTGTAAAACAATTTAGATATGTTTGACCAGCAGGAATTAAACAAGCCAGTTTAGGTGGAATGAGAATGTCCCACGGTGGTGAACTAGGTGATTTGAACCAACCCTCGTGCTAAAAACAACTTGTCTTGGTGGTTAAAGTGCAAAAATTTTGTGGAGAATGAGTAAATACTTTTAAAATTTCATGTTACATTACACCTTTGTCTCACAGTTTATTGGCAATGCAGACACAAAAGCCTCCTAGTTTTTAGGTTAATGGGCATAGATGCTTTAAGATAATTTCAAAATAGCTCACCAACCAATATTTATACCAGTCCCCATTTTTCAGACTTCTTAATCTTCTGCCCTTACTGAGGGATTCTCATTTTGAGAGTACTACCTTGGATGTTAATAATCTTTATGTATGGTAAACAAAGATAATAGCAAACTCCCGCAGAGAAATTCTAGGTATGACAAAGTGCCTACTTACTAAGATTTTAGAGAATCTGTGAAAAAATGTCTCAGAAATGTGTGGAATTAACTAGCAGTTCACAGATAACTTTGTAGTGCTATTCCAGTTCTTCCATCTTGATCTTATGAGGCCAGATAAACCTGTCTTTATTGCAGTTATTTTTTTCACCACCATAAGTAAAAGCAACAAATGTTTATTCAGCACCTAAAAAGGTGTTTAAGATAGTATTGGATCTGCCCCAAGAATTGTGGTAAAGAGTCAGGCATCCCATACACTATACATATTTTGAGTGTAGTTAGTTAAATGTCTATGTTTTATATATTTCATTTAACATACACTTATATGTCTCTTATGCCATGCACTGTTCTAAACATAT 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| pathogenic | 86,791 |
Chromosome 4, position 145639578, gene MMAA (metabolism of cobalamin associated A): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Methylmalonic_aciduria,_cblA_type'] | TAAACTATTCTTTTTTCCCTAATAGAATGTTAAGAAGCTAAAATTAATTTCATGTTCATCGGCCTTGAAGTGCCATTTACAGGTATACCTTGGAGCAATAATTTATTCCACCATGCCACAAGGTGCTTGAAAATCAACCAAAATTTACAAATACTCATAAACCCAAACTGGGTGAGTTATATATAACTGTAAATTTTAGTTTGCTACTGGAAGAATTATTACCAGTGTTTCATAACTTGGTGTAATTAAAATAAAAGCTAAGGTTAATTGAGCTCTTACTGCATGGTAGACACTGTTCTAAGCTTTTTACAAGAATTGTCATTTTGCTCTCACAACCACTCTGCTTTCTTACCTATTCTCTTTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCACAGAGTGGTCAAGTAACTTGCCTAAGGTTATTTTGGCTTAAGTGGCAGAGATTCATAGTGACCGCGGCTCATAACCTCTGCACTGCCCTGACTCGGCATACCATGTCAACTTTCATTTTTTAATACAATTTGAAGTAGAGAATATCAGTATATCATCATAAAAAAGATCCTTATGGCCGGGCGTGGGGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGCTCACGAGGTCAGGAGATCGAGAGCGTCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTTGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGACGCCACTGCACTCCAGCATGAGCGAGAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAGATCCTTATCTAATTTCGTAGTGGTTCAAACTTTAGTGTGAATCTACAGGGATTCTGATTAGTGGGGCTGGGAATGTGCATTTTAAATAAGCACCCAGGTGGCTCTGACTATGCTTTGAGATACACCTACAGTTCACTTATGGCTTGTTTGTGTGCTTTAAGTTAGGCTACTCTTTGCATACATCTGTGTTCAAGGATGAGTCTACTGAATACAAACATGTATCTAAACTTACACCTGAAGTGCCCACCGTAGTAATCACATTTCTTTTTGTAGAGAGTGAATACAAGGCCAGCATCAGAGAGATTCATTTTTTTTTTTAACCTTTTGTATGAGCTTCAGAATCTGGTGTATTGACCTGAGGAAACTGTTAAGACGAATTTAAGAGAAAGCATAACATAAAGTTTCTACCCTAGTGGTATTTTATATATTGTTTTTATTAGAAGAAAAAGTGTAAATTCCACTTCGCAGTAGAGTAGTAGTTCCATTATTCGGGTTACTCTGAATATTAACTGTGGCCATGGAGGGAGTCTTCTCTTTTAAGTTTATTTAGTAAGAAAACTTTCACCCATTTGTACTACCAAAAACTCTGATTATGTGTGGTTTAGAATATGGGGGAAACACTAGGCTTTCAAATTTTACTACTTCAGTATTTTAGTTATATATCGAACTGGCTAACATGTTTTTCTTTCTTCTAGGGAGGTCACAATCACATTGAGCCAAAACGCATCCAGTGTTTTCTCCAGTTACAAATAAAACGAATATGCCCATGCTGCTACCACATCCTCACCAGCATTTCCTAAAAGGCCTTTTAAGAGCACCTTTCCGATGTTACCACTTCATCTTTCACTCAAGTACTCATCTCGGATCAGGAATCCCATGTGCTCAGCCGTTTAATTCTCTTGGACTCCATTGTACAAAGTGGATGCTGCTGTCAGATGGCTTAAAGAGAAAATTATGTGTACAAACAACCTTAAAGGACCACACAGAAGGACTTTCTGATAAAGAGCAAAGATTTGTGGATAAACTTTATACTGGTTTAATCCAAGGGCAAAGGGCCTGTTTAGCAGAGGCCATAACTCTTGTAGAATCAACTCACAGCAGGAAAAAGGAGTTAGCCCAGGTGCTTCTTCAGAAAGTATTACTTTACCACAGAGAACAAGAACAATCAAATAAAGGAAAACCACTAGCATTTCGAGTAGGTCAGTCTTTTTTGTGTGTTTTCTCAGTAAATATTTTTACAAATTCTCTGTATTCTGTTTTTTAAAAAAAAGTCTAAATAGTTTGCAATCGAATGGCGACTTTTTTCACAATATTTGGATGAATTTTAAATGAGTTTTCCTGGCAAATATTAGTTTTGTTAAGTTGAAAAAATTGCCATGACATTTGAACCAAGGCTATGTATTTTAAGAAAATAATATAAGATTTTTACTTTGGCAAGAATCTTGCTCTGGATCCCAGGACAGAAATATTCATAGGAAGAACTACTAGTGAGTTTACTCCTTTTTCTTTTAGTAGTCCTTCTGCTTAAATAGTTTAAAGTGAATTCCCTGTTTTGTTGTCGTATCAACTATAATTATCACGTTTGAAAATTCTGCCTCTTAGGTATTTCATTAGTCTTTCTATAGGCAAGTCTCACTTCCTTCAGGTACTTTTTATTGAGTTTCTCGGAGTGACTGTAAACCCAGCCTTCTCAATACCAAAATGTATTTTATTTATTTTTATTTTTTATTTTTGTACTTTATTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGTTCATGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCACTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACTACTGTGCTCAGCTATTTTTAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGATCATAGCTCTGACATCATGCTTGGCTCCAATATCATGCCTCCAACATCATCCTTGGCTAATTTTTTTTAGAAGTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTACCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGGGCTACCATGCCCAGCCTATCAAAATGTACTTTAAGAAAGAGATCATATTTATTTATTGTCTGTATATTAGATGTTCATTTGATTTCTTGAACAATTTGACTTGGTTCTGAAATTGTTTTTGAAATTGTGCATTGTAAAACAATTTAGATATGTTTGACCAGCAGGAATTAAACAAGCCAGTTTAGGTGGAATGAGAATGTCCCACGGTGGTGAACTAGGTGATTTGAACCAACCCTCGTGCTAAAAACAACTTGTCTTGGTGGTTAAAGTGCAAAAATTTTGTGGAGAATGAGTAAATACTTTTAAAATTTCATGTTACATTACACCTTTGTCTCACAGTTTATTGGCAATGCAGACACAAAAGCCTCCTAGTTTTTAGGTTAATGGGCATAGATGCTTTAAGATAATTTCAAAATAGCTCACCAACCAATATTTATACCAGTCCCCATTTTTCAGACTTCTTAATCTTCTGCCCTTACTGAGGGATTCTCATTTTGAGAGTACTACCTTGGATGTTAATAATCTTTATGTATGGTAAACAAAGATAATAGCAAACTCCCGCAGAGAAATTCTAGGTATGACAAAGTGCCTACTTACTAAGATTTTAGAGAATCTGTGAAAAAATGTCTCAGAAATGTGTGGAATTAACTAGCAGTTCACAGATAACTTTGTAGTGCTATTCCAGTTCTTCCATCTTGATCTTATGAGGCCAGATAAACCTGTCTTTATTGCAGTTATTTTTTTCACCACCATAAGTAAAAGCAACAAATGTTTATTCAGCACCTAAAAAGGTGTTTAAGATAGTATTGGATCTGCCCCAAGAATTGTGGTAAAGAGTCAGGCATCCCATACACTATACATATTTTGAGTGTAGTTAGTTAAATGTCTATGTTTTATATATTTCATTTAACATACACTTATATGTCTCTTATGCCATGCACTGTTCTAAACATATTGCAGACATTAACTCATCTAATTCTTAAAACA 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| pathogenic | 86,794 |
Considering the genetic mutation at chromosome 4, position 145642370, impacting MMAA (metabolism of cobalamin associated A): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Methylmalonic_acidemia', 'Methylmalonic_aciduria,_cblA_type'] | AGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACTACTGTGCTCAGCTATTTTTAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGATCATAGCTCTGACATCATGCTTGGCTCCAATATCATGCCTCCAACATCATCCTTGGCTAATTTTTTTTAGAAGTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTACCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGGGCTACCATGCCCAGCCTATCAAAATGTACTTTAAGAAAGAGATCATATTTATTTATTGTCTGTATATTAGATGTTCATTTGATTTCTTGAACAATTTGACTTGGTTCTGAAATTGTTTTTGAAATTGTGCATTGTAAAACAATTTAGATATGTTTGACCAGCAGGAATTAAACAAGCCAGTTTAGGTGGAATGAGAATGTCCCACGGTGGTGAACTAGGTGATTTGAACCAACCCTCGTGCTAAAAACAACTTGTCTTGGTGGTTAAAGTGCAAAAATTTTGTGGAGAATGAGTAAATACTTTTAAAATTTCATGTTACATTACACCTTTGTCTCACAGTTTATTGGCAATGCAGACACAAAAGCCTCCTAGTTTTTAGGTTAATGGGCATAGATGCTTTAAGATAATTTCAAAATAGCTCACCAACCAATATTTATACCAGTCCCCATTTTTCAGACTTCTTAATCTTCTGCCCTTACTGAGGGATTCTCATTTTGAGAGTACTACCTTGGATGTTAATAATCTTTATGTATGGTAAACAAAGATAATAGCAAACTCCCGCAGAGAAATTCTAGGTATGACAAAGTGCCTACTTACTAAGATTTTAGAGAATCTGTGAAAAAATGTCTCAGAAATGTGTGGAATTAACTAGCAGTTCACAGATAACTTTGTAGTGCTATTCCAGTTCTTCCATCTTGATCTTATGAGGCCAGATAAACCTGTCTTTATTGCAGTTATTTTTTTCACCACCATAAGTAAAAGCAACAAATGTTTATTCAGCACCTAAAAAGGTGTTTAAGATAGTATTGGATCTGCCCCAAGAATTGTGGTAAAGAGTCAGGCATCCCATACACTATACATATTTTGAGTGTAGTTAGTTAAATGTCTATGTTTTATATATTTCATTTAACATACACTTATATGTCTCTTATGCCATGCACTGTTCTAAACATATTGCAGACATTAACTCATCTAATTCTTAAAACAACCTGAAGAGAGAGGTACTATTACTATATCTATTTTATTGCAGTGGACACTGAGGCATAGAAAGAGGTTAAGTAATTTACCCAAGATCACATAGCTCGTGGGAGGCAGAGCTAGAATGAGAACTGGCTGCGTGGCTTCAGGGTTTGTGCTCTTACCGGCCGTGCACTGCCAACTCTCCAAGTGGGGGAGTTTTCTGCTTTTCTTAACATAAATTATTTTTTTCAGAATTCAGTTTATATTCTTTGAGTTATGAGTGAGATGAAGAAAAAAGATGATCCCTTATAAATAGAAAATTGCTTTCTCAATCACTGGGAATTTCTAGAATAATGAGTTGTTTTTCCAGTGGGAAGAAGTATACAGAACTGAGGTAGGTAGAATAATTACTGATCATGATGAGAGGTGGGCAGATGTAGAAACTGAGCACATTAACAATGGAGACAATGAAGTCTGTCCAGAAAGATCTACTTTATAGTACAAAGGCAAAGCATGTTTTGTAGTTTTTAAAAGTGAATTTTGTGAACATTTGGAACCCAGGGTGTTTCCTTCCTATAGCCCCATTACTCAGGAATTAAAGAAACAGATTTTTATTTGCCATTTTAGGACATGTTGAAATATATTAATTGTGGTTTTAATACATTAGGGGAAATAGAAGGTAGTCTAATATTTTACTCAGTAAAACTGATCGTAGTTCTGATTTCATTTGTTTCATTGAATTAGAAGATCTCTTTCCACCGTAGGATTGTCTGGGCCCCCTGGTGCTGGAAAATCAACATTTATAGAATATTTTGGAAAAATGCTTACTGAGAGAGGGCACAAATTATCTGTGCTAGCTGTGGACCCTTCTTCTTGTACTAGTGGTGGTAAGTATGGCTGATTCTTTTTCAATTGCAGAGGTCTGGGGGCTTTCTGTTACAATTTAGTAGGAATTGGCACAGTTGGGTGACCTCTAACTGCTAGCTAAGTTTGGTCTCGCTAAAGGAAGGGAGTTCTGCAGAGTTAGGTGGAAGCTGAGAGAAGTAGTTTGGGAGTGTTGTACTCCTCAGAGGAGGCCAGCTTGTGGATAGCTCAGTGGGCACTCAGAAAACTGCGACAACAGGTGCCAGAAGTTGAAGATGATCAAATGCAAATTTCAGTCCTTCAGCTTCCATGCATAAGGCCAGGCCCCTCTTTGCTCCTGTTGTGTTTCCTGGCTGCATTAGCACCTGTGCAATTCAGAAAATAGGTCCTTACTCATGTGTCATTTTCCTCATAATGTTTTAACATCTCTTAAGCTTTAGAAAAACCTTACTGCTGTTTATAATTGTCAACTGTTTATATAATATGTTCAGTTAAACAGAAAGCTCTTAGAGGGGCACTGTAATATACTGCCATTCCCCTTACAGTATTTAGCATAGTACATTGTACGTTGCACAGAATGTTAAGCAGTTACTTTCTGATTTGATGTCATGAAGTCACTCAAAGTTTAATTTGCAGCTCATCAGCGATAAAATGAATATAAACTTAGTTCCCCAAAGGATCATTTAAAGAAAACAGAAAGCATACCATATAAACAGGAAAGGTTTTTTCTTCCCTTACCCCTCTTTATGATTTAAGCTTTTCATATTACAGTTACTCACTTAGCAAGTATTTGAGTGCCTACTATAGGTGAGGCATTGTACATGGAAGGTTCTTAAACTGTGTTATATAATGGTGAACAAGATACAGTCCTGGCTTTAGTGAGGTTTACATCTTATGCAGGAAACACAAACACAGGCCATTACAATACAATGTGTGTTGTGAAGGGGTAAATACAAGATGCTTTATGGAAGTATTTGGTTTTTGCATACTGTGTTATAATGTGGGTTTAATACTAAGTATTCAGAATGATGATGTAATCATATTTTAGGGACTTAGGTTAATATAGACGTGGACAATTCCTATTATCACCCCATTCCTATTATCATCCCATTGAGAAATCTAGCTCAGAACATTCAAAATTTTTGAGTCACTATAATAAAAAAAGTTAACTGTAAAATAAAATTTTTGCTCACAAGGTTCAAAATTAAATCCATGTCAATATGTTGTCTCATTTACAGCTTTAGAACTTTGTTAAAAGTAAGTACTTAATGAAGGATTTTTTAGTAAGTGGCCCTCATTTATATATAGGTGAGAAGGCCATTCCCCCATTTTCACAATATTCTAGAATACTTAACAATAGAAAAAAATAATAGCTTGAGATAATAATAGACAAAAATAATGTCATAAAATAGCCTGTGATTAAAGTTACATAGCTATGTGTTTCCTAACCTTTCTCAAAAAATAGTGGTCCCTTTCTCAGGCAAAAAATTATATAGACTTTGAAAGAAAAAAATACAAGGATAGACAAAACACTATGAATATAAATTTCTACCTTATTGTATCAGTGCATACACTTGAAAAACAGCATTACATTAAAGTTTGAGAAGCATTAGTTTTTTGGTCTATAGTCAATCTTTTTTGTGCTTTAAATTCACAGACCCCCTGTGATAGCTTTGAGACCTTCGTGAGAGTCTACAATTAACAGTTTTGGAATTTCTGGCTAAGACATAGGAAAGTAATTTCCTAATGTTTACTTCAGTGTGATGGGATCTATAGGATAGTAATTTAAAGTATAGCTTTGGCAGATTGTTTACTTACACAGAGATTATTTCATGCAGAAAATTACCTTAGAAAAAGGTTGTATGTGAAGTAAATAAGGAAGTTGATGTATGGGGTACATGTGTGGTCTAGAATTAGAACCTATGAGAAGACTCTGAACTGGCATTTAGTGGTAA | AGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACTACTGTGCTCAGCTATTTTTAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGATCATAGCTCTGACATCATGCTTGGCTCCAATATCATGCCTCCAACATCATCCTTGGCTAATTTTTTTTAGAAGTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTACCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGGGCTACCATGCCCAGCCTATCAAAATGTACTTTAAGAAAGAGATCATATTTATTTATTGTCTGTATATTAGATGTTCATTTGATTTCTTGAACAATTTGACTTGGTTCTGAAATTGTTTTTGAAATTGTGCATTGTAAAACAATTTAGATATGTTTGACCAGCAGGAATTAAACAAGCCAGTTTAGGTGGAATGAGAATGTCCCACGGTGGTGAACTAGGTGATTTGAACCAACCCTCGTGCTAAAAACAACTTGTCTTGGTGGTTAAAGTGCAAAAATTTTGTGGAGAATGAGTAAATACTTTTAAAATTTCATGTTACATTACACCTTTGTCTCACAGTTTATTGGCAATGCAGACACAAAAGCCTCCTAGTTTTTAGGTTAATGGGCATAGATGCTTTAAGATAATTTCAAAATAGCTCACCAACCAATATTTATACCAGTCCCCATTTTTCAGACTTCTTAATCTTCTGCCCTTACTGAGGGATTCTCATTTTGAGAGTACTACCTTGGATGTTAATAATCTTTATGTATGGTAAACAAAGATAATAGCAAACTCCCGCAGAGAAATTCTAGGTATGACAAAGTGCCTACTTACTAAGATTTTAGAGAATCTGTGAAAAAATGTCTCAGAAATGTGTGGAATTAACTAGCAGTTCACAGATAACTTTGTAGTGCTATTCCAGTTCTTCCATCTTGATCTTATGAGGCCAGATAAACCTGTCTTTATTGCAGTTATTTTTTTCACCACCATAAGTAAAAGCAACAAATGTTTATTCAGCACCTAAAAAGGTGTTTAAGATAGTATTGGATCTGCCCCAAGAATTGTGGTAAAGAGTCAGGCATCCCATACACTATACATATTTTGAGTGTAGTTAGTTAAATGTCTATGTTTTATATATTTCATTTAACATACACTTATATGTCTCTTATGCCATGCACTGTTCTAAACATATTGCAGACATTAACTCATCTAATTCTTAAAACAACCTGAAGAGAGAGGTACTATTACTATATCTATTTTATTGCAGTGGACACTGAGGCATAGAAAGAGGTTAAGTAATTTACCCAAGATCACATAGCTCGTGGGAGGCAGAGCTAGAATGAGAACTGGCTGCGTGGCTTCAGGGTTTGTGCTCTTACCGGCCGTGCACTGCCAACTCTCCAAGTGGGGGAGTTTTCTGCTTTTCTTAACATAAATTATTTTTTTCAGAATTCAGTTTATATTCTTTGAGTTATGAGTGAGATGAAGAAAAAAGATGATCCCTTATAAATAGAAAATTGCTTTCTCAATCACTGGGAATTTCTAGAATAATGAGTTGTTTTTCCAGTGGGAAGAAGTATACAGAACTGAGGTAGGTAGAATAATTACTGATCATGATGAGAGGTGGGCAGATGTAGAAACTGAGCACATTAACAATGGAGACAATGAAGTCTGTCCAGAAAGATCTACTTTATAGTACAAAGGCAAAGCATGTTTTGTAGTTTTTAAAAGTGAATTTTGTGAACATTTGGAACCCAGGGTGTTTCCTTCCTATAGCCCCATTACTCAGGAATTAAAGAAACAGATTTTTATTTGCCATTTTAGGACATGTTGAAATATATTAATTGTGGTTTTAATACATTAGGGGAAATAGAAGGTAGTCTAATATTTTACTCAGTAAAACTGATCGTAGTTCTGATTTCATTTGTTTCATTGAATTAGAAGATCTCTTTCCACCGTAGGATTGTCTGGGGCCCCCTGGTGCTGGAAAATCAACATTTATAGAATATTTTGGAAAAATGCTTACTGAGAGAGGGCACAAATTATCTGTGCTAGCTGTGGACCCTTCTTCTTGTACTAGTGGTGGTAAGTATGGCTGATTCTTTTTCAATTGCAGAGGTCTGGGGGCTTTCTGTTACAATTTAGTAGGAATTGGCACAGTTGGGTGACCTCTAACTGCTAGCTAAGTTTGGTCTCGCTAAAGGAAGGGAGTTCTGCAGAGTTAGGTGGAAGCTGAGAGAAGTAGTTTGGGAGTGTTGTACTCCTCAGAGGAGGCCAGCTTGTGGATAGCTCAGTGGGCACTCAGAAAACTGCGACAACAGGTGCCAGAAGTTGAAGATGATCAAATGCAAATTTCAGTCCTTCAGCTTCCATGCATAAGGCCAGGCCCCTCTTTGCTCCTGTTGTGTTTCCTGGCTGCATTAGCACCTGTGCAATTCAGAAAATAGGTCCTTACTCATGTGTCATTTTCCTCATAATGTTTTAACATCTCTTAAGCTTTAGAAAAACCTTACTGCTGTTTATAATTGTCAACTGTTTATATAATATGTTCAGTTAAACAGAAAGCTCTTAGAGGGGCACTGTAATATACTGCCATTCCCCTTACAGTATTTAGCATAGTACATTGTACGTTGCACAGAATGTTAAGCAGTTACTTTCTGATTTGATGTCATGAAGTCACTCAAAGTTTAATTTGCAGCTCATCAGCGATAAAATGAATATAAACTTAGTTCCCCAAAGGATCATTTAAAGAAAACAGAAAGCATACCATATAAACAGGAAAGGTTTTTTCTTCCCTTACCCCTCTTTATGATTTAAGCTTTTCATATTACAGTTACTCACTTAGCAAGTATTTGAGTGCCTACTATAGGTGAGGCATTGTACATGGAAGGTTCTTAAACTGTGTTATATAATGGTGAACAAGATACAGTCCTGGCTTTAGTGAGGTTTACATCTTATGCAGGAAACACAAACACAGGCCATTACAATACAATGTGTGTTGTGAAGGGGTAAATACAAGATGCTTTATGGAAGTATTTGGTTTTTGCATACTGTGTTATAATGTGGGTTTAATACTAAGTATTCAGAATGATGATGTAATCATATTTTAGGGACTTAGGTTAATATAGACGTGGACAATTCCTATTATCACCCCATTCCTATTATCATCCCATTGAGAAATCTAGCTCAGAACATTCAAAATTTTTGAGTCACTATAATAAAAAAAGTTAACTGTAAAATAAAATTTTTGCTCACAAGGTTCAAAATTAAATCCATGTCAATATGTTGTCTCATTTACAGCTTTAGAACTTTGTTAAAAGTAAGTACTTAATGAAGGATTTTTTAGTAAGTGGCCCTCATTTATATATAGGTGAGAAGGCCATTCCCCCATTTTCACAATATTCTAGAATACTTAACAATAGAAAAAAATAATAGCTTGAGATAATAATAGACAAAAATAATGTCATAAAATAGCCTGTGATTAAAGTTACATAGCTATGTGTTTCCTAACCTTTCTCAAAAAATAGTGGTCCCTTTCTCAGGCAAAAAATTATATAGACTTTGAAAGAAAAAAATACAAGGATAGACAAAACACTATGAATATAAATTTCTACCTTATTGTATCAGTGCATACACTTGAAAAACAGCATTACATTAAAGTTTGAGAAGCATTAGTTTTTTGGTCTATAGTCAATCTTTTTTGTGCTTTAAATTCACAGACCCCCTGTGATAGCTTTGAGACCTTCGTGAGAGTCTACAATTAACAGTTTTGGAATTTCTGGCTAAGACATAGGAAAGTAATTTCCTAATGTTTACTTCAGTGTGATGGGATCTATAGGATAGTAATTTAAAGTATAGCTTTGGCAGATTGTTTACTTACACAGAGATTATTTCATGCAGAAAATTACCTTAGAAAAAGGTTGTATGTGAAGTAAATAAGGAAGTTGATGTATGGGGTACATGTGTGGTCTAGAATTAGAACCTATGAGAAGACTCTGAACTGGCATTTAGTGGTA | pathogenic | 86,798 |
Is the variant located on chromosome 4 at position 145642373, gene MMAA (metabolism of cobalamin associated A), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Methylmalonic_aciduria,_cblA_type'] | CTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACTACTGTGCTCAGCTATTTTTAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGATCATAGCTCTGACATCATGCTTGGCTCCAATATCATGCCTCCAACATCATCCTTGGCTAATTTTTTTTAGAAGTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTACCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGGGCTACCATGCCCAGCCTATCAAAATGTACTTTAAGAAAGAGATCATATTTATTTATTGTCTGTATATTAGATGTTCATTTGATTTCTTGAACAATTTGACTTGGTTCTGAAATTGTTTTTGAAATTGTGCATTGTAAAACAATTTAGATATGTTTGACCAGCAGGAATTAAACAAGCCAGTTTAGGTGGAATGAGAATGTCCCACGGTGGTGAACTAGGTGATTTGAACCAACCCTCGTGCTAAAAACAACTTGTCTTGGTGGTTAAAGTGCAAAAATTTTGTGGAGAATGAGTAAATACTTTTAAAATTTCATGTTACATTACACCTTTGTCTCACAGTTTATTGGCAATGCAGACACAAAAGCCTCCTAGTTTTTAGGTTAATGGGCATAGATGCTTTAAGATAATTTCAAAATAGCTCACCAACCAATATTTATACCAGTCCCCATTTTTCAGACTTCTTAATCTTCTGCCCTTACTGAGGGATTCTCATTTTGAGAGTACTACCTTGGATGTTAATAATCTTTATGTATGGTAAACAAAGATAATAGCAAACTCCCGCAGAGAAATTCTAGGTATGACAAAGTGCCTACTTACTAAGATTTTAGAGAATCTGTGAAAAAATGTCTCAGAAATGTGTGGAATTAACTAGCAGTTCACAGATAACTTTGTAGTGCTATTCCAGTTCTTCCATCTTGATCTTATGAGGCCAGATAAACCTGTCTTTATTGCAGTTATTTTTTTCACCACCATAAGTAAAAGCAACAAATGTTTATTCAGCACCTAAAAAGGTGTTTAAGATAGTATTGGATCTGCCCCAAGAATTGTGGTAAAGAGTCAGGCATCCCATACACTATACATATTTTGAGTGTAGTTAGTTAAATGTCTATGTTTTATATATTTCATTTAACATACACTTATATGTCTCTTATGCCATGCACTGTTCTAAACATATTGCAGACATTAACTCATCTAATTCTTAAAACAACCTGAAGAGAGAGGTACTATTACTATATCTATTTTATTGCAGTGGACACTGAGGCATAGAAAGAGGTTAAGTAATTTACCCAAGATCACATAGCTCGTGGGAGGCAGAGCTAGAATGAGAACTGGCTGCGTGGCTTCAGGGTTTGTGCTCTTACCGGCCGTGCACTGCCAACTCTCCAAGTGGGGGAGTTTTCTGCTTTTCTTAACATAAATTATTTTTTTCAGAATTCAGTTTATATTCTTTGAGTTATGAGTGAGATGAAGAAAAAAGATGATCCCTTATAAATAGAAAATTGCTTTCTCAATCACTGGGAATTTCTAGAATAATGAGTTGTTTTTCCAGTGGGAAGAAGTATACAGAACTGAGGTAGGTAGAATAATTACTGATCATGATGAGAGGTGGGCAGATGTAGAAACTGAGCACATTAACAATGGAGACAATGAAGTCTGTCCAGAAAGATCTACTTTATAGTACAAAGGCAAAGCATGTTTTGTAGTTTTTAAAAGTGAATTTTGTGAACATTTGGAACCCAGGGTGTTTCCTTCCTATAGCCCCATTACTCAGGAATTAAAGAAACAGATTTTTATTTGCCATTTTAGGACATGTTGAAATATATTAATTGTGGTTTTAATACATTAGGGGAAATAGAAGGTAGTCTAATATTTTACTCAGTAAAACTGATCGTAGTTCTGATTTCATTTGTTTCATTGAATTAGAAGATCTCTTTCCACCGTAGGATTGTCTGGGCCCCCTGGTGCTGGAAAATCAACATTTATAGAATATTTTGGAAAAATGCTTACTGAGAGAGGGCACAAATTATCTGTGCTAGCTGTGGACCCTTCTTCTTGTACTAGTGGTGGTAAGTATGGCTGATTCTTTTTCAATTGCAGAGGTCTGGGGGCTTTCTGTTACAATTTAGTAGGAATTGGCACAGTTGGGTGACCTCTAACTGCTAGCTAAGTTTGGTCTCGCTAAAGGAAGGGAGTTCTGCAGAGTTAGGTGGAAGCTGAGAGAAGTAGTTTGGGAGTGTTGTACTCCTCAGAGGAGGCCAGCTTGTGGATAGCTCAGTGGGCACTCAGAAAACTGCGACAACAGGTGCCAGAAGTTGAAGATGATCAAATGCAAATTTCAGTCCTTCAGCTTCCATGCATAAGGCCAGGCCCCTCTTTGCTCCTGTTGTGTTTCCTGGCTGCATTAGCACCTGTGCAATTCAGAAAATAGGTCCTTACTCATGTGTCATTTTCCTCATAATGTTTTAACATCTCTTAAGCTTTAGAAAAACCTTACTGCTGTTTATAATTGTCAACTGTTTATATAATATGTTCAGTTAAACAGAAAGCTCTTAGAGGGGCACTGTAATATACTGCCATTCCCCTTACAGTATTTAGCATAGTACATTGTACGTTGCACAGAATGTTAAGCAGTTACTTTCTGATTTGATGTCATGAAGTCACTCAAAGTTTAATTTGCAGCTCATCAGCGATAAAATGAATATAAACTTAGTTCCCCAAAGGATCATTTAAAGAAAACAGAAAGCATACCATATAAACAGGAAAGGTTTTTTCTTCCCTTACCCCTCTTTATGATTTAAGCTTTTCATATTACAGTTACTCACTTAGCAAGTATTTGAGTGCCTACTATAGGTGAGGCATTGTACATGGAAGGTTCTTAAACTGTGTTATATAATGGTGAACAAGATACAGTCCTGGCTTTAGTGAGGTTTACATCTTATGCAGGAAACACAAACACAGGCCATTACAATACAATGTGTGTTGTGAAGGGGTAAATACAAGATGCTTTATGGAAGTATTTGGTTTTTGCATACTGTGTTATAATGTGGGTTTAATACTAAGTATTCAGAATGATGATGTAATCATATTTTAGGGACTTAGGTTAATATAGACGTGGACAATTCCTATTATCACCCCATTCCTATTATCATCCCATTGAGAAATCTAGCTCAGAACATTCAAAATTTTTGAGTCACTATAATAAAAAAAGTTAACTGTAAAATAAAATTTTTGCTCACAAGGTTCAAAATTAAATCCATGTCAATATGTTGTCTCATTTACAGCTTTAGAACTTTGTTAAAAGTAAGTACTTAATGAAGGATTTTTTAGTAAGTGGCCCTCATTTATATATAGGTGAGAAGGCCATTCCCCCATTTTCACAATATTCTAGAATACTTAACAATAGAAAAAAATAATAGCTTGAGATAATAATAGACAAAAATAATGTCATAAAATAGCCTGTGATTAAAGTTACATAGCTATGTGTTTCCTAACCTTTCTCAAAAAATAGTGGTCCCTTTCTCAGGCAAAAAATTATATAGACTTTGAAAGAAAAAAATACAAGGATAGACAAAACACTATGAATATAAATTTCTACCTTATTGTATCAGTGCATACACTTGAAAAACAGCATTACATTAAAGTTTGAGAAGCATTAGTTTTTTGGTCTATAGTCAATCTTTTTTGTGCTTTAAATTCACAGACCCCCTGTGATAGCTTTGAGACCTTCGTGAGAGTCTACAATTAACAGTTTTGGAATTTCTGGCTAAGACATAGGAAAGTAATTTCCTAATGTTTACTTCAGTGTGATGGGATCTATAGGATAGTAATTTAAAGTATAGCTTTGGCAGATTGTTTACTTACACAGAGATTATTTCATGCAGAAAATTACCTTAGAAAAAGGTTGTATGTGAAGTAAATAAGGAAGTTGATGTATGGGGTACATGTGTGGTCTAGAATTAGAACCTATGAGAAGACTCTGAACTGGCATTTAGTGGTAAAAG | CTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACTACTGTGCTCAGCTATTTTTAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGATCATAGCTCTGACATCATGCTTGGCTCCAATATCATGCCTCCAACATCATCCTTGGCTAATTTTTTTTAGAAGTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTACCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGGGCTACCATGCCCAGCCTATCAAAATGTACTTTAAGAAAGAGATCATATTTATTTATTGTCTGTATATTAGATGTTCATTTGATTTCTTGAACAATTTGACTTGGTTCTGAAATTGTTTTTGAAATTGTGCATTGTAAAACAATTTAGATATGTTTGACCAGCAGGAATTAAACAAGCCAGTTTAGGTGGAATGAGAATGTCCCACGGTGGTGAACTAGGTGATTTGAACCAACCCTCGTGCTAAAAACAACTTGTCTTGGTGGTTAAAGTGCAAAAATTTTGTGGAGAATGAGTAAATACTTTTAAAATTTCATGTTACATTACACCTTTGTCTCACAGTTTATTGGCAATGCAGACACAAAAGCCTCCTAGTTTTTAGGTTAATGGGCATAGATGCTTTAAGATAATTTCAAAATAGCTCACCAACCAATATTTATACCAGTCCCCATTTTTCAGACTTCTTAATCTTCTGCCCTTACTGAGGGATTCTCATTTTGAGAGTACTACCTTGGATGTTAATAATCTTTATGTATGGTAAACAAAGATAATAGCAAACTCCCGCAGAGAAATTCTAGGTATGACAAAGTGCCTACTTACTAAGATTTTAGAGAATCTGTGAAAAAATGTCTCAGAAATGTGTGGAATTAACTAGCAGTTCACAGATAACTTTGTAGTGCTATTCCAGTTCTTCCATCTTGATCTTATGAGGCCAGATAAACCTGTCTTTATTGCAGTTATTTTTTTCACCACCATAAGTAAAAGCAACAAATGTTTATTCAGCACCTAAAAAGGTGTTTAAGATAGTATTGGATCTGCCCCAAGAATTGTGGTAAAGAGTCAGGCATCCCATACACTATACATATTTTGAGTGTAGTTAGTTAAATGTCTATGTTTTATATATTTCATTTAACATACACTTATATGTCTCTTATGCCATGCACTGTTCTAAACATATTGCAGACATTAACTCATCTAATTCTTAAAACAACCTGAAGAGAGAGGTACTATTACTATATCTATTTTATTGCAGTGGACACTGAGGCATAGAAAGAGGTTAAGTAATTTACCCAAGATCACATAGCTCGTGGGAGGCAGAGCTAGAATGAGAACTGGCTGCGTGGCTTCAGGGTTTGTGCTCTTACCGGCCGTGCACTGCCAACTCTCCAAGTGGGGGAGTTTTCTGCTTTTCTTAACATAAATTATTTTTTTCAGAATTCAGTTTATATTCTTTGAGTTATGAGTGAGATGAAGAAAAAAGATGATCCCTTATAAATAGAAAATTGCTTTCTCAATCACTGGGAATTTCTAGAATAATGAGTTGTTTTTCCAGTGGGAAGAAGTATACAGAACTGAGGTAGGTAGAATAATTACTGATCATGATGAGAGGTGGGCAGATGTAGAAACTGAGCACATTAACAATGGAGACAATGAAGTCTGTCCAGAAAGATCTACTTTATAGTACAAAGGCAAAGCATGTTTTGTAGTTTTTAAAAGTGAATTTTGTGAACATTTGGAACCCAGGGTGTTTCCTTCCTATAGCCCCATTACTCAGGAATTAAAGAAACAGATTTTTATTTGCCATTTTAGGACATGTTGAAATATATTAATTGTGGTTTTAATACATTAGGGGAAATAGAAGGTAGTCTAATATTTTACTCAGTAAAACTGATCGTAGTTCTGATTTCATTTGTTTCATTGAATTAGAAGATCTCTTTCCACCGTAGGATTGTCTGGGCCCCTGGTGCTGGAAAATCAACATTTATAGAATATTTTGGAAAAATGCTTACTGAGAGAGGGCACAAATTATCTGTGCTAGCTGTGGACCCTTCTTCTTGTACTAGTGGTGGTAAGTATGGCTGATTCTTTTTCAATTGCAGAGGTCTGGGGGCTTTCTGTTACAATTTAGTAGGAATTGGCACAGTTGGGTGACCTCTAACTGCTAGCTAAGTTTGGTCTCGCTAAAGGAAGGGAGTTCTGCAGAGTTAGGTGGAAGCTGAGAGAAGTAGTTTGGGAGTGTTGTACTCCTCAGAGGAGGCCAGCTTGTGGATAGCTCAGTGGGCACTCAGAAAACTGCGACAACAGGTGCCAGAAGTTGAAGATGATCAAATGCAAATTTCAGTCCTTCAGCTTCCATGCATAAGGCCAGGCCCCTCTTTGCTCCTGTTGTGTTTCCTGGCTGCATTAGCACCTGTGCAATTCAGAAAATAGGTCCTTACTCATGTGTCATTTTCCTCATAATGTTTTAACATCTCTTAAGCTTTAGAAAAACCTTACTGCTGTTTATAATTGTCAACTGTTTATATAATATGTTCAGTTAAACAGAAAGCTCTTAGAGGGGCACTGTAATATACTGCCATTCCCCTTACAGTATTTAGCATAGTACATTGTACGTTGCACAGAATGTTAAGCAGTTACTTTCTGATTTGATGTCATGAAGTCACTCAAAGTTTAATTTGCAGCTCATCAGCGATAAAATGAATATAAACTTAGTTCCCCAAAGGATCATTTAAAGAAAACAGAAAGCATACCATATAAACAGGAAAGGTTTTTTCTTCCCTTACCCCTCTTTATGATTTAAGCTTTTCATATTACAGTTACTCACTTAGCAAGTATTTGAGTGCCTACTATAGGTGAGGCATTGTACATGGAAGGTTCTTAAACTGTGTTATATAATGGTGAACAAGATACAGTCCTGGCTTTAGTGAGGTTTACATCTTATGCAGGAAACACAAACACAGGCCATTACAATACAATGTGTGTTGTGAAGGGGTAAATACAAGATGCTTTATGGAAGTATTTGGTTTTTGCATACTGTGTTATAATGTGGGTTTAATACTAAGTATTCAGAATGATGATGTAATCATATTTTAGGGACTTAGGTTAATATAGACGTGGACAATTCCTATTATCACCCCATTCCTATTATCATCCCATTGAGAAATCTAGCTCAGAACATTCAAAATTTTTGAGTCACTATAATAAAAAAAGTTAACTGTAAAATAAAATTTTTGCTCACAAGGTTCAAAATTAAATCCATGTCAATATGTTGTCTCATTTACAGCTTTAGAACTTTGTTAAAAGTAAGTACTTAATGAAGGATTTTTTAGTAAGTGGCCCTCATTTATATATAGGTGAGAAGGCCATTCCCCCATTTTCACAATATTCTAGAATACTTAACAATAGAAAAAAATAATAGCTTGAGATAATAATAGACAAAAATAATGTCATAAAATAGCCTGTGATTAAAGTTACATAGCTATGTGTTTCCTAACCTTTCTCAAAAAATAGTGGTCCCTTTCTCAGGCAAAAAATTATATAGACTTTGAAAGAAAAAAATACAAGGATAGACAAAACACTATGAATATAAATTTCTACCTTATTGTATCAGTGCATACACTTGAAAAACAGCATTACATTAAAGTTTGAGAAGCATTAGTTTTTTGGTCTATAGTCAATCTTTTTTGTGCTTTAAATTCACAGACCCCCTGTGATAGCTTTGAGACCTTCGTGAGAGTCTACAATTAACAGTTTTGGAATTTCTGGCTAAGACATAGGAAAGTAATTTCCTAATGTTTACTTCAGTGTGATGGGATCTATAGGATAGTAATTTAAAGTATAGCTTTGGCAGATTGTTTACTTACACAGAGATTATTTCATGCAGAAAATTACCTTAGAAAAAGGTTGTATGTGAAGTAAATAAGGAAGTTGATGTATGGGGTACATGTGTGGTCTAGAATTAGAACCTATGAGAAGACTCTGAACTGGCATTTAGTGGTAAAAGN | pathogenic | 86,799 |
Chromosome 4, position 145642473, gene MMAA (metabolism of cobalamin associated A): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Methylmalonic_aciduria,_cblA_type'] | ACTCTATCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGATCATAGCTCTGACATCATGCTTGGCTCCAATATCATGCCTCCAACATCATCCTTGGCTAATTTTTTTTAGAAGTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTACCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGGGCTACCATGCCCAGCCTATCAAAATGTACTTTAAGAAAGAGATCATATTTATTTATTGTCTGTATATTAGATGTTCATTTGATTTCTTGAACAATTTGACTTGGTTCTGAAATTGTTTTTGAAATTGTGCATTGTAAAACAATTTAGATATGTTTGACCAGCAGGAATTAAACAAGCCAGTTTAGGTGGAATGAGAATGTCCCACGGTGGTGAACTAGGTGATTTGAACCAACCCTCGTGCTAAAAACAACTTGTCTTGGTGGTTAAAGTGCAAAAATTTTGTGGAGAATGAGTAAATACTTTTAAAATTTCATGTTACATTACACCTTTGTCTCACAGTTTATTGGCAATGCAGACACAAAAGCCTCCTAGTTTTTAGGTTAATGGGCATAGATGCTTTAAGATAATTTCAAAATAGCTCACCAACCAATATTTATACCAGTCCCCATTTTTCAGACTTCTTAATCTTCTGCCCTTACTGAGGGATTCTCATTTTGAGAGTACTACCTTGGATGTTAATAATCTTTATGTATGGTAAACAAAGATAATAGCAAACTCCCGCAGAGAAATTCTAGGTATGACAAAGTGCCTACTTACTAAGATTTTAGAGAATCTGTGAAAAAATGTCTCAGAAATGTGTGGAATTAACTAGCAGTTCACAGATAACTTTGTAGTGCTATTCCAGTTCTTCCATCTTGATCTTATGAGGCCAGATAAACCTGTCTTTATTGCAGTTATTTTTTTCACCACCATAAGTAAAAGCAACAAATGTTTATTCAGCACCTAAAAAGGTGTTTAAGATAGTATTGGATCTGCCCCAAGAATTGTGGTAAAGAGTCAGGCATCCCATACACTATACATATTTTGAGTGTAGTTAGTTAAATGTCTATGTTTTATATATTTCATTTAACATACACTTATATGTCTCTTATGCCATGCACTGTTCTAAACATATTGCAGACATTAACTCATCTAATTCTTAAAACAACCTGAAGAGAGAGGTACTATTACTATATCTATTTTATTGCAGTGGACACTGAGGCATAGAAAGAGGTTAAGTAATTTACCCAAGATCACATAGCTCGTGGGAGGCAGAGCTAGAATGAGAACTGGCTGCGTGGCTTCAGGGTTTGTGCTCTTACCGGCCGTGCACTGCCAACTCTCCAAGTGGGGGAGTTTTCTGCTTTTCTTAACATAAATTATTTTTTTCAGAATTCAGTTTATATTCTTTGAGTTATGAGTGAGATGAAGAAAAAAGATGATCCCTTATAAATAGAAAATTGCTTTCTCAATCACTGGGAATTTCTAGAATAATGAGTTGTTTTTCCAGTGGGAAGAAGTATACAGAACTGAGGTAGGTAGAATAATTACTGATCATGATGAGAGGTGGGCAGATGTAGAAACTGAGCACATTAACAATGGAGACAATGAAGTCTGTCCAGAAAGATCTACTTTATAGTACAAAGGCAAAGCATGTTTTGTAGTTTTTAAAAGTGAATTTTGTGAACATTTGGAACCCAGGGTGTTTCCTTCCTATAGCCCCATTACTCAGGAATTAAAGAAACAGATTTTTATTTGCCATTTTAGGACATGTTGAAATATATTAATTGTGGTTTTAATACATTAGGGGAAATAGAAGGTAGTCTAATATTTTACTCAGTAAAACTGATCGTAGTTCTGATTTCATTTGTTTCATTGAATTAGAAGATCTCTTTCCACCGTAGGATTGTCTGGGCCCCCTGGTGCTGGAAAATCAACATTTATAGAATATTTTGGAAAAATGCTTACTGAGAGAGGGCACAAATTATCTGTGCTAGCTGTGGACCCTTCTTCTTGTACTAGTGGTGGTAAGTATGGCTGATTCTTTTTCAATTGCAGAGGTCTGGGGGCTTTCTGTTACAATTTAGTAGGAATTGGCACAGTTGGGTGACCTCTAACTGCTAGCTAAGTTTGGTCTCGCTAAAGGAAGGGAGTTCTGCAGAGTTAGGTGGAAGCTGAGAGAAGTAGTTTGGGAGTGTTGTACTCCTCAGAGGAGGCCAGCTTGTGGATAGCTCAGTGGGCACTCAGAAAACTGCGACAACAGGTGCCAGAAGTTGAAGATGATCAAATGCAAATTTCAGTCCTTCAGCTTCCATGCATAAGGCCAGGCCCCTCTTTGCTCCTGTTGTGTTTCCTGGCTGCATTAGCACCTGTGCAATTCAGAAAATAGGTCCTTACTCATGTGTCATTTTCCTCATAATGTTTTAACATCTCTTAAGCTTTAGAAAAACCTTACTGCTGTTTATAATTGTCAACTGTTTATATAATATGTTCAGTTAAACAGAAAGCTCTTAGAGGGGCACTGTAATATACTGCCATTCCCCTTACAGTATTTAGCATAGTACATTGTACGTTGCACAGAATGTTAAGCAGTTACTTTCTGATTTGATGTCATGAAGTCACTCAAAGTTTAATTTGCAGCTCATCAGCGATAAAATGAATATAAACTTAGTTCCCCAAAGGATCATTTAAAGAAAACAGAAAGCATACCATATAAACAGGAAAGGTTTTTTCTTCCCTTACCCCTCTTTATGATTTAAGCTTTTCATATTACAGTTACTCACTTAGCAAGTATTTGAGTGCCTACTATAGGTGAGGCATTGTACATGGAAGGTTCTTAAACTGTGTTATATAATGGTGAACAAGATACAGTCCTGGCTTTAGTGAGGTTTACATCTTATGCAGGAAACACAAACACAGGCCATTACAATACAATGTGTGTTGTGAAGGGGTAAATACAAGATGCTTTATGGAAGTATTTGGTTTTTGCATACTGTGTTATAATGTGGGTTTAATACTAAGTATTCAGAATGATGATGTAATCATATTTTAGGGACTTAGGTTAATATAGACGTGGACAATTCCTATTATCACCCCATTCCTATTATCATCCCATTGAGAAATCTAGCTCAGAACATTCAAAATTTTTGAGTCACTATAATAAAAAAAGTTAACTGTAAAATAAAATTTTTGCTCACAAGGTTCAAAATTAAATCCATGTCAATATGTTGTCTCATTTACAGCTTTAGAACTTTGTTAAAAGTAAGTACTTAATGAAGGATTTTTTAGTAAGTGGCCCTCATTTATATATAGGTGAGAAGGCCATTCCCCCATTTTCACAATATTCTAGAATACTTAACAATAGAAAAAAATAATAGCTTGAGATAATAATAGACAAAAATAATGTCATAAAATAGCCTGTGATTAAAGTTACATAGCTATGTGTTTCCTAACCTTTCTCAAAAAATAGTGGTCCCTTTCTCAGGCAAAAAATTATATAGACTTTGAAAGAAAAAAATACAAGGATAGACAAAACACTATGAATATAAATTTCTACCTTATTGTATCAGTGCATACACTTGAAAAACAGCATTACATTAAAGTTTGAGAAGCATTAGTTTTTTGGTCTATAGTCAATCTTTTTTGTGCTTTAAATTCACAGACCCCCTGTGATAGCTTTGAGACCTTCGTGAGAGTCTACAATTAACAGTTTTGGAATTTCTGGCTAAGACATAGGAAAGTAATTTCCTAATGTTTACTTCAGTGTGATGGGATCTATAGGATAGTAATTTAAAGTATAGCTTTGGCAGATTGTTTACTTACACAGAGATTATTTCATGCAGAAAATTACCTTAGAAAAAGGTTGTATGTGAAGTAAATAAGGAAGTTGATGTATGGGGTACATGTGTGGTCTAGAATTAGAACCTATGAGAAGACTCTGAACTGGCATTTAGTGGTAAAAGAGCATATCTTTAAGAAACTTTTCAATCTTTAACATTATGTGGAAAGATATGTGGAAACATTATGTGGAAAGAGGGAAAATGAATATTCAGATTAGAACAG | ACTCTATCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGATCATAGCTCTGACATCATGCTTGGCTCCAATATCATGCCTCCAACATCATCCTTGGCTAATTTTTTTTAGAAGTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTACCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGGGCTACCATGCCCAGCCTATCAAAATGTACTTTAAGAAAGAGATCATATTTATTTATTGTCTGTATATTAGATGTTCATTTGATTTCTTGAACAATTTGACTTGGTTCTGAAATTGTTTTTGAAATTGTGCATTGTAAAACAATTTAGATATGTTTGACCAGCAGGAATTAAACAAGCCAGTTTAGGTGGAATGAGAATGTCCCACGGTGGTGAACTAGGTGATTTGAACCAACCCTCGTGCTAAAAACAACTTGTCTTGGTGGTTAAAGTGCAAAAATTTTGTGGAGAATGAGTAAATACTTTTAAAATTTCATGTTACATTACACCTTTGTCTCACAGTTTATTGGCAATGCAGACACAAAAGCCTCCTAGTTTTTAGGTTAATGGGCATAGATGCTTTAAGATAATTTCAAAATAGCTCACCAACCAATATTTATACCAGTCCCCATTTTTCAGACTTCTTAATCTTCTGCCCTTACTGAGGGATTCTCATTTTGAGAGTACTACCTTGGATGTTAATAATCTTTATGTATGGTAAACAAAGATAATAGCAAACTCCCGCAGAGAAATTCTAGGTATGACAAAGTGCCTACTTACTAAGATTTTAGAGAATCTGTGAAAAAATGTCTCAGAAATGTGTGGAATTAACTAGCAGTTCACAGATAACTTTGTAGTGCTATTCCAGTTCTTCCATCTTGATCTTATGAGGCCAGATAAACCTGTCTTTATTGCAGTTATTTTTTTCACCACCATAAGTAAAAGCAACAAATGTTTATTCAGCACCTAAAAAGGTGTTTAAGATAGTATTGGATCTGCCCCAAGAATTGTGGTAAAGAGTCAGGCATCCCATACACTATACATATTTTGAGTGTAGTTAGTTAAATGTCTATGTTTTATATATTTCATTTAACATACACTTATATGTCTCTTATGCCATGCACTGTTCTAAACATATTGCAGACATTAACTCATCTAATTCTTAAAACAACCTGAAGAGAGAGGTACTATTACTATATCTATTTTATTGCAGTGGACACTGAGGCATAGAAAGAGGTTAAGTAATTTACCCAAGATCACATAGCTCGTGGGAGGCAGAGCTAGAATGAGAACTGGCTGCGTGGCTTCAGGGTTTGTGCTCTTACCGGCCGTGCACTGCCAACTCTCCAAGTGGGGGAGTTTTCTGCTTTTCTTAACATAAATTATTTTTTTCAGAATTCAGTTTATATTCTTTGAGTTATGAGTGAGATGAAGAAAAAAGATGATCCCTTATAAATAGAAAATTGCTTTCTCAATCACTGGGAATTTCTAGAATAATGAGTTGTTTTTCCAGTGGGAAGAAGTATACAGAACTGAGGTAGGTAGAATAATTACTGATCATGATGAGAGGTGGGCAGATGTAGAAACTGAGCACATTAACAATGGAGACAATGAAGTCTGTCCAGAAAGATCTACTTTATAGTACAAAGGCAAAGCATGTTTTGTAGTTTTTAAAAGTGAATTTTGTGAACATTTGGAACCCAGGGTGTTTCCTTCCTATAGCCCCATTACTCAGGAATTAAAGAAACAGATTTTTATTTGCCATTTTAGGACATGTTGAAATATATTAATTGTGGTTTTAATACATTAGGGGAAATAGAAGGTAGTCTAATATTTTACTCAGTAAAACTGATCGTAGTTCTGATTTCATTTGTTTCATTGAATTAGAAGATCTCTTTCCACCGTAGGATTGTCTGGGCCCCCTGGTGCTGGAAAATCAACATTTATAGAATATTTTGGAAAAATGCTTACTGAGAGAGGGCACAAATTATCTGTGCTAGCTGTGGACCCTTCTTCTTGGTACTAGTGGTGGTAAGTATGGCTGATTCTTTTTCAATTGCAGAGGTCTGGGGGCTTTCTGTTACAATTTAGTAGGAATTGGCACAGTTGGGTGACCTCTAACTGCTAGCTAAGTTTGGTCTCGCTAAAGGAAGGGAGTTCTGCAGAGTTAGGTGGAAGCTGAGAGAAGTAGTTTGGGAGTGTTGTACTCCTCAGAGGAGGCCAGCTTGTGGATAGCTCAGTGGGCACTCAGAAAACTGCGACAACAGGTGCCAGAAGTTGAAGATGATCAAATGCAAATTTCAGTCCTTCAGCTTCCATGCATAAGGCCAGGCCCCTCTTTGCTCCTGTTGTGTTTCCTGGCTGCATTAGCACCTGTGCAATTCAGAAAATAGGTCCTTACTCATGTGTCATTTTCCTCATAATGTTTTAACATCTCTTAAGCTTTAGAAAAACCTTACTGCTGTTTATAATTGTCAACTGTTTATATAATATGTTCAGTTAAACAGAAAGCTCTTAGAGGGGCACTGTAATATACTGCCATTCCCCTTACAGTATTTAGCATAGTACATTGTACGTTGCACAGAATGTTAAGCAGTTACTTTCTGATTTGATGTCATGAAGTCACTCAAAGTTTAATTTGCAGCTCATCAGCGATAAAATGAATATAAACTTAGTTCCCCAAAGGATCATTTAAAGAAAACAGAAAGCATACCATATAAACAGGAAAGGTTTTTTCTTCCCTTACCCCTCTTTATGATTTAAGCTTTTCATATTACAGTTACTCACTTAGCAAGTATTTGAGTGCCTACTATAGGTGAGGCATTGTACATGGAAGGTTCTTAAACTGTGTTATATAATGGTGAACAAGATACAGTCCTGGCTTTAGTGAGGTTTACATCTTATGCAGGAAACACAAACACAGGCCATTACAATACAATGTGTGTTGTGAAGGGGTAAATACAAGATGCTTTATGGAAGTATTTGGTTTTTGCATACTGTGTTATAATGTGGGTTTAATACTAAGTATTCAGAATGATGATGTAATCATATTTTAGGGACTTAGGTTAATATAGACGTGGACAATTCCTATTATCACCCCATTCCTATTATCATCCCATTGAGAAATCTAGCTCAGAACATTCAAAATTTTTGAGTCACTATAATAAAAAAAGTTAACTGTAAAATAAAATTTTTGCTCACAAGGTTCAAAATTAAATCCATGTCAATATGTTGTCTCATTTACAGCTTTAGAACTTTGTTAAAAGTAAGTACTTAATGAAGGATTTTTTAGTAAGTGGCCCTCATTTATATATAGGTGAGAAGGCCATTCCCCCATTTTCACAATATTCTAGAATACTTAACAATAGAAAAAAATAATAGCTTGAGATAATAATAGACAAAAATAATGTCATAAAATAGCCTGTGATTAAAGTTACATAGCTATGTGTTTCCTAACCTTTCTCAAAAAATAGTGGTCCCTTTCTCAGGCAAAAAATTATATAGACTTTGAAAGAAAAAAATACAAGGATAGACAAAACACTATGAATATAAATTTCTACCTTATTGTATCAGTGCATACACTTGAAAAACAGCATTACATTAAAGTTTGAGAAGCATTAGTTTTTTGGTCTATAGTCAATCTTTTTTGTGCTTTAAATTCACAGACCCCCTGTGATAGCTTTGAGACCTTCGTGAGAGTCTACAATTAACAGTTTTGGAATTTCTGGCTAAGACATAGGAAAGTAATTTCCTAATGTTTACTTCAGTGTGATGGGATCTATAGGATAGTAATTTAAAGTATAGCTTTGGCAGATTGTTTACTTACACAGAGATTATTTCATGCAGAAAATTACCTTAGAAAAAGGTTGTATGTGAAGTAAATAAGGAAGTTGATGTATGGGGTACATGTGTGGTCTAGAATTAGAACCTATGAGAAGACTCTGAACTGGCATTTAGTGGTAAAAGAGCATATCTTTAAGAAACTTTTCAATCTTTAACATTATGTGGAAAGATATGTGGAAACATTATGTGGAAAGAGGGAAAATGAATATTCAGATTAGAACA | pathogenic | 86,800 |
The mutation in gene MMAA (metabolism of cobalamin associated A) at chromosome 4, position 145646012—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['MMAA-related_disorder', 'Methylmalonic_acidemia', 'Methylmalonic_aciduria,_cblA_type'] | GAAAGAAAAAAATACAAGGATAGACAAAACACTATGAATATAAATTTCTACCTTATTGTATCAGTGCATACACTTGAAAAACAGCATTACATTAAAGTTTGAGAAGCATTAGTTTTTTGGTCTATAGTCAATCTTTTTTGTGCTTTAAATTCACAGACCCCCTGTGATAGCTTTGAGACCTTCGTGAGAGTCTACAATTAACAGTTTTGGAATTTCTGGCTAAGACATAGGAAAGTAATTTCCTAATGTTTACTTCAGTGTGATGGGATCTATAGGATAGTAATTTAAAGTATAGCTTTGGCAGATTGTTTACTTACACAGAGATTATTTCATGCAGAAAATTACCTTAGAAAAAGGTTGTATGTGAAGTAAATAAGGAAGTTGATGTATGGGGTACATGTGTGGTCTAGAATTAGAACCTATGAGAAGACTCTGAACTGGCATTTAGTGGTAAAAGAGCATATCTTTAAGAAACTTTTCAATCTTTAACATTATGTGGAAAGATATGTGGAAACATTATGTGGAAAGAGGGAAAATGAATATTCAGATTAGAACAGCAGTACACCTACAAATGTTGGTATATGACTAAAGCAAAGTAGTAAAACATAATAGTCCCAGGACTTTCAGTCTTCTAGAATTTGTAAGTATTGATGTTTGTCAAAATATTATACTACAATGAAAACAAAAACATAACCAGTTTTATTCCACAGTTATTGAGTGCCTACTCTTAACACTTTGTTAAGCATTTAGTGTACAACCTATGTAAGACGTGGTCCTGTAGGCAAAGACTTATTTAAAGCATGGTTTCTCAAGTTTGGCGGTAGTGACATTTTATGTCAAATCATTCTTTGTTGTGGGTGGCTGTCCTGTGCATTGAAGGATGCTTATTTAGCAGCATATCTGGCCTCTACCCAGTAGATGCCAGTAGCACCCTACCCCTCACTTGTGACAAGTAAATATGTCTCTAGACATTGCCAGATTGCCCCCAGTTGAGAACCACTGTGTGAAAGAGATAAGAATTAAAAATATGAAACCAAAAAATGTGTTGTATGAATAGTTTTCCATCCATTAACTCAGCTTACATTGCATTCAGTGAGAGCTCCAAATTTTCTAAGTAGTAGGCGATTAGAAGCAACAGACTGGGCAGAAGGGGCAGCTTGAAGATATATTTGTGTAGCATTTACGTAAGGTTGAGAAAATGTCATTTGCAAAAATAAAAGAATGAGGAGTGGAGGGTGCTCATGGAGATAATAGAAAGGGGAGGGACACTAAAGTTCTCTTATGCCCTCCAGGATGCTGGCATACATTGCAGAGCTGTTGTACCTTAGAAAATCACAGAGATGGGCATGGGCTGAAAAGGTTCCAGGCAGACTATATGAAGGAGCAAGGACTTTTACTGATCTTTATAAGGTGGATAAGTTCTGTGTTTTTGTTATTAACGGTTTTTGAAGCACATTCCTGTATATAATTACATTTGCTTCTCCCAGTAGCATATTACCCTTGTGATGTAGCTGAGGAAAGAGGATTCAGGAAGGTAAAGTGACCTCTCAAAATTGAATAGTGTGAAATGGTGGAGCCAGAATACAGACCCTGGGCTTGACACATTGTAACTTAGCAGTGAGGAAGCAGGAGAGATACTTCTGGCATGAGAGCACAAACAAAAAAGATGGGACGAAGCAAACACAGTGATGTTAAGATGACAGTAAAGTAACCACCCTGGTTGGAACAGAGGATTGGTGTGGGGACTAGTAGAAGCCAGAGTTGGACAGGTAAGGTGCGGCTGAAGAATCTAGATTGGAACCTTTGGTCAGGGGGAAGCTATAAATTATAGATTTTGAGGGGCTTGAAATGTTAAGATTAATCTGACATCATTGTATACAATGAGTTGGAGAGAAGCTCAGTAATATGAAATGCAGTTTGAGATTTAGGGAGAAATGGCATAAAGCACTTCCCTCTAGGAACTGGCTGATAATTGACCCGTAAAACTGTTCCATGATTATAAAATGTAACTGTATGTTTTAGGATCACTCTTAGGTGATAAAACCCGAATGACTGAGTTATCAAGAGATATGAATGCATACATCAGGCCATCTCCTACTAGAGGAACTTTAGGAGGCGTGACAAGGACCACAAATGAAGCTATTCTGTTGTGTGAAGGAGCGGGATATGACATAATTCTTATTGAAACCGTTGGTGAGTGTGATATTCTATTTCATAACAATGTACTATTTTATGAATGCTATATAAAGATGAGTGACAACTTATTTTTGTTCATTCAGCAGATATTTGCTAAATGTATAATTAAATACAAGATATCCCATACTCCCTAGAAGATATGAATGTATAGGTTATAATCTTTACCCTCCAAGATCTTATTTTAAAAAGTAAAAATAAGCCATCTATCTGGATAACTGTTATACAGGTGGTATATTATACATGCCAGAGGAGAACTGTAAACATTAGGATGATCTGTGTAAATGATGCTTTGGCACAACACCTATTTTAAGTACATTTCATATGTCTACTGTGTTCATCAAGAAAATTAATGTAGTTGGGTGCCTTTTGAAAATGCAAATATGTTTTATTTCATTGTTTTATATCCTTAGCATATAGTTACATGTGATGAAGACACTGAAATGAAAACCCTAATAAATTCTTTCTTGTGGAGAGACAGTCTATTATATTACTGTGGGATAAATGTTTGTGATACAGCCTAACTCAGATGTGGGGGTCCAGTGAAGACTTCCTAGAGGAGGTCACAGCTGAACTCAGTTTCGAAGGAAGAATTGGAGATAAACAAAGTATGCGATAAAGGGCATTTGCAAAGATACACGGGAGTGAGAAAACATGGCCCATCCAGAGAAGTACAGTTTGCTCAGGATACTTAGAGCAAAGAGTGTGAAGGCAGGGAATGAAGGGAGGTCAGTTGGAGCAGTAGGCCAGGGCCAGATTGTCAGGGACCTTACATGCCATGCCAAGGAGTCTTCTGGAGTTTACCCTGAAAGGAGCAGGAAGATCCTGCTGGATAAGCAGGAGAGTGAGAAAACCAGATAGGTATTTTGGAGAGATCCCTGGCAGCAGAGTATAGAATGATTAGAAGGAGGGCTAGAATAGAATCAGGAGACCACTGTACTAATCCCAGAAGGAGATGGTGGAGGTCTGAACCAAGCAAAGGAAGTAGGAATGGCGATGAGATAGATCAACAAAACACTGAAGATAAATGGGCAGGATTTTATCCATGATAAGATGTGAGATAAGGAAGGAAGGGGAATTGCAGATAATAGAGAATACTGTAGAAAAAGTAGATTTGCAGAGAGGAAAACAATGAGTTCAGTTGTGAATATATTAAGTGTTAAATGCTTATTAGGTATCCGAGTGACTGTGTGTCTCAAGAGAAAAGGACTGAATGAGAAATACAGATTTAACAGTTACCAGCATGGTTCATAGTTTCATAGTTTAAGTTAAAAATTTGGTTCAGATCAACTGGGGAAAATATGGGACAAAAATGGAAGATATTTATATTAATCTGCTAGGGCTGCCATAGCAAAATACCACAGACTGGGTGGCTTAAACAACAGAAATGTATTTTCTCACAGTTCTGGTGACTGGAAGTTCAACATCAAGGTGCCCATAGGGTTGGTTTTTCCTAAGACCCCGGACCTTTGTCTTGTAGATAGATGGCTGCCTTCTTGCTGCATCTTCACTCTCCCTTGTCTCTTCCTGTTCACTTCACTCTCCTAGTGTCTCTTCCTGTCCTTTTGAGGGCACTAGTCCTATTGGATTAAGGCCCTACCCTTATGACCTCATTTAATTGCTTCTTTCAAGGCGCTATCTCCAGATAAAGTCACCTTGAGGTTTAGAACTTTAACATAGGAATGTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCGGGGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAC 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| pathogenic | 86,804 |
Clinical classification of chromosome 4, position 145646061, gene MMAA (metabolism of cobalamin associated A): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['MMAA-related_disorder', 'Methylmalonic_aciduria,_cblA_type'] | ACCTTATTGTATCAGTGCATACACTTGAAAAACAGCATTACATTAAAGTTTGAGAAGCATTAGTTTTTTGGTCTATAGTCAATCTTTTTTGTGCTTTAAATTCACAGACCCCCTGTGATAGCTTTGAGACCTTCGTGAGAGTCTACAATTAACAGTTTTGGAATTTCTGGCTAAGACATAGGAAAGTAATTTCCTAATGTTTACTTCAGTGTGATGGGATCTATAGGATAGTAATTTAAAGTATAGCTTTGGCAGATTGTTTACTTACACAGAGATTATTTCATGCAGAAAATTACCTTAGAAAAAGGTTGTATGTGAAGTAAATAAGGAAGTTGATGTATGGGGTACATGTGTGGTCTAGAATTAGAACCTATGAGAAGACTCTGAACTGGCATTTAGTGGTAAAAGAGCATATCTTTAAGAAACTTTTCAATCTTTAACATTATGTGGAAAGATATGTGGAAACATTATGTGGAAAGAGGGAAAATGAATATTCAGATTAGAACAGCAGTACACCTACAAATGTTGGTATATGACTAAAGCAAAGTAGTAAAACATAATAGTCCCAGGACTTTCAGTCTTCTAGAATTTGTAAGTATTGATGTTTGTCAAAATATTATACTACAATGAAAACAAAAACATAACCAGTTTTATTCCACAGTTATTGAGTGCCTACTCTTAACACTTTGTTAAGCATTTAGTGTACAACCTATGTAAGACGTGGTCCTGTAGGCAAAGACTTATTTAAAGCATGGTTTCTCAAGTTTGGCGGTAGTGACATTTTATGTCAAATCATTCTTTGTTGTGGGTGGCTGTCCTGTGCATTGAAGGATGCTTATTTAGCAGCATATCTGGCCTCTACCCAGTAGATGCCAGTAGCACCCTACCCCTCACTTGTGACAAGTAAATATGTCTCTAGACATTGCCAGATTGCCCCCAGTTGAGAACCACTGTGTGAAAGAGATAAGAATTAAAAATATGAAACCAAAAAATGTGTTGTATGAATAGTTTTCCATCCATTAACTCAGCTTACATTGCATTCAGTGAGAGCTCCAAATTTTCTAAGTAGTAGGCGATTAGAAGCAACAGACTGGGCAGAAGGGGCAGCTTGAAGATATATTTGTGTAGCATTTACGTAAGGTTGAGAAAATGTCATTTGCAAAAATAAAAGAATGAGGAGTGGAGGGTGCTCATGGAGATAATAGAAAGGGGAGGGACACTAAAGTTCTCTTATGCCCTCCAGGATGCTGGCATACATTGCAGAGCTGTTGTACCTTAGAAAATCACAGAGATGGGCATGGGCTGAAAAGGTTCCAGGCAGACTATATGAAGGAGCAAGGACTTTTACTGATCTTTATAAGGTGGATAAGTTCTGTGTTTTTGTTATTAACGGTTTTTGAAGCACATTCCTGTATATAATTACATTTGCTTCTCCCAGTAGCATATTACCCTTGTGATGTAGCTGAGGAAAGAGGATTCAGGAAGGTAAAGTGACCTCTCAAAATTGAATAGTGTGAAATGGTGGAGCCAGAATACAGACCCTGGGCTTGACACATTGTAACTTAGCAGTGAGGAAGCAGGAGAGATACTTCTGGCATGAGAGCACAAACAAAAAAGATGGGACGAAGCAAACACAGTGATGTTAAGATGACAGTAAAGTAACCACCCTGGTTGGAACAGAGGATTGGTGTGGGGACTAGTAGAAGCCAGAGTTGGACAGGTAAGGTGCGGCTGAAGAATCTAGATTGGAACCTTTGGTCAGGGGGAAGCTATAAATTATAGATTTTGAGGGGCTTGAAATGTTAAGATTAATCTGACATCATTGTATACAATGAGTTGGAGAGAAGCTCAGTAATATGAAATGCAGTTTGAGATTTAGGGAGAAATGGCATAAAGCACTTCCCTCTAGGAACTGGCTGATAATTGACCCGTAAAACTGTTCCATGATTATAAAATGTAACTGTATGTTTTAGGATCACTCTTAGGTGATAAAACCCGAATGACTGAGTTATCAAGAGATATGAATGCATACATCAGGCCATCTCCTACTAGAGGAACTTTAGGAGGCGTGACAAGGACCACAAATGAAGCTATTCTGTTGTGTGAAGGAGCGGGATATGACATAATTCTTATTGAAACCGTTGGTGAGTGTGATATTCTATTTCATAACAATGTACTATTTTATGAATGCTATATAAAGATGAGTGACAACTTATTTTTGTTCATTCAGCAGATATTTGCTAAATGTATAATTAAATACAAGATATCCCATACTCCCTAGAAGATATGAATGTATAGGTTATAATCTTTACCCTCCAAGATCTTATTTTAAAAAGTAAAAATAAGCCATCTATCTGGATAACTGTTATACAGGTGGTATATTATACATGCCAGAGGAGAACTGTAAACATTAGGATGATCTGTGTAAATGATGCTTTGGCACAACACCTATTTTAAGTACATTTCATATGTCTACTGTGTTCATCAAGAAAATTAATGTAGTTGGGTGCCTTTTGAAAATGCAAATATGTTTTATTTCATTGTTTTATATCCTTAGCATATAGTTACATGTGATGAAGACACTGAAATGAAAACCCTAATAAATTCTTTCTTGTGGAGAGACAGTCTATTATATTACTGTGGGATAAATGTTTGTGATACAGCCTAACTCAGATGTGGGGGTCCAGTGAAGACTTCCTAGAGGAGGTCACAGCTGAACTCAGTTTCGAAGGAAGAATTGGAGATAAACAAAGTATGCGATAAAGGGCATTTGCAAAGATACACGGGAGTGAGAAAACATGGCCCATCCAGAGAAGTACAGTTTGCTCAGGATACTTAGAGCAAAGAGTGTGAAGGCAGGGAATGAAGGGAGGTCAGTTGGAGCAGTAGGCCAGGGCCAGATTGTCAGGGACCTTACATGCCATGCCAAGGAGTCTTCTGGAGTTTACCCTGAAAGGAGCAGGAAGATCCTGCTGGATAAGCAGGAGAGTGAGAAAACCAGATAGGTATTTTGGAGAGATCCCTGGCAGCAGAGTATAGAATGATTAGAAGGAGGGCTAGAATAGAATCAGGAGACCACTGTACTAATCCCAGAAGGAGATGGTGGAGGTCTGAACCAAGCAAAGGAAGTAGGAATGGCGATGAGATAGATCAACAAAACACTGAAGATAAATGGGCAGGATTTTATCCATGATAAGATGTGAGATAAGGAAGGAAGGGGAATTGCAGATAATAGAGAATACTGTAGAAAAAGTAGATTTGCAGAGAGGAAAACAATGAGTTCAGTTGTGAATATATTAAGTGTTAAATGCTTATTAGGTATCCGAGTGACTGTGTGTCTCAAGAGAAAAGGACTGAATGAGAAATACAGATTTAACAGTTACCAGCATGGTTCATAGTTTCATAGTTTAAGTTAAAAATTTGGTTCAGATCAACTGGGGAAAATATGGGACAAAAATGGAAGATATTTATATTAATCTGCTAGGGCTGCCATAGCAAAATACCACAGACTGGGTGGCTTAAACAACAGAAATGTATTTTCTCACAGTTCTGGTGACTGGAAGTTCAACATCAAGGTGCCCATAGGGTTGGTTTTTCCTAAGACCCCGGACCTTTGTCTTGTAGATAGATGGCTGCCTTCTTGCTGCATCTTCACTCTCCCTTGTCTCTTCCTGTTCACTTCACTCTCCTAGTGTCTCTTCCTGTCCTTTTGAGGGCACTAGTCCTATTGGATTAAGGCCCTACCCTTATGACCTCATTTAATTGCTTCTTTCAAGGCGCTATCTCCAGATAAAGTCACCTTGAGGTTTAGAACTTTAACATAGGAATGTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCGGGGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCC | 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| pathogenic | 86,806 |
Variant at chromosome 4, position 145646073, gene MMAA (metabolism of cobalamin associated A): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Methylmalonic_aciduria,_cblA_type'] | CAGTGCATACACTTGAAAAACAGCATTACATTAAAGTTTGAGAAGCATTAGTTTTTTGGTCTATAGTCAATCTTTTTTGTGCTTTAAATTCACAGACCCCCTGTGATAGCTTTGAGACCTTCGTGAGAGTCTACAATTAACAGTTTTGGAATTTCTGGCTAAGACATAGGAAAGTAATTTCCTAATGTTTACTTCAGTGTGATGGGATCTATAGGATAGTAATTTAAAGTATAGCTTTGGCAGATTGTTTACTTACACAGAGATTATTTCATGCAGAAAATTACCTTAGAAAAAGGTTGTATGTGAAGTAAATAAGGAAGTTGATGTATGGGGTACATGTGTGGTCTAGAATTAGAACCTATGAGAAGACTCTGAACTGGCATTTAGTGGTAAAAGAGCATATCTTTAAGAAACTTTTCAATCTTTAACATTATGTGGAAAGATATGTGGAAACATTATGTGGAAAGAGGGAAAATGAATATTCAGATTAGAACAGCAGTACACCTACAAATGTTGGTATATGACTAAAGCAAAGTAGTAAAACATAATAGTCCCAGGACTTTCAGTCTTCTAGAATTTGTAAGTATTGATGTTTGTCAAAATATTATACTACAATGAAAACAAAAACATAACCAGTTTTATTCCACAGTTATTGAGTGCCTACTCTTAACACTTTGTTAAGCATTTAGTGTACAACCTATGTAAGACGTGGTCCTGTAGGCAAAGACTTATTTAAAGCATGGTTTCTCAAGTTTGGCGGTAGTGACATTTTATGTCAAATCATTCTTTGTTGTGGGTGGCTGTCCTGTGCATTGAAGGATGCTTATTTAGCAGCATATCTGGCCTCTACCCAGTAGATGCCAGTAGCACCCTACCCCTCACTTGTGACAAGTAAATATGTCTCTAGACATTGCCAGATTGCCCCCAGTTGAGAACCACTGTGTGAAAGAGATAAGAATTAAAAATATGAAACCAAAAAATGTGTTGTATGAATAGTTTTCCATCCATTAACTCAGCTTACATTGCATTCAGTGAGAGCTCCAAATTTTCTAAGTAGTAGGCGATTAGAAGCAACAGACTGGGCAGAAGGGGCAGCTTGAAGATATATTTGTGTAGCATTTACGTAAGGTTGAGAAAATGTCATTTGCAAAAATAAAAGAATGAGGAGTGGAGGGTGCTCATGGAGATAATAGAAAGGGGAGGGACACTAAAGTTCTCTTATGCCCTCCAGGATGCTGGCATACATTGCAGAGCTGTTGTACCTTAGAAAATCACAGAGATGGGCATGGGCTGAAAAGGTTCCAGGCAGACTATATGAAGGAGCAAGGACTTTTACTGATCTTTATAAGGTGGATAAGTTCTGTGTTTTTGTTATTAACGGTTTTTGAAGCACATTCCTGTATATAATTACATTTGCTTCTCCCAGTAGCATATTACCCTTGTGATGTAGCTGAGGAAAGAGGATTCAGGAAGGTAAAGTGACCTCTCAAAATTGAATAGTGTGAAATGGTGGAGCCAGAATACAGACCCTGGGCTTGACACATTGTAACTTAGCAGTGAGGAAGCAGGAGAGATACTTCTGGCATGAGAGCACAAACAAAAAAGATGGGACGAAGCAAACACAGTGATGTTAAGATGACAGTAAAGTAACCACCCTGGTTGGAACAGAGGATTGGTGTGGGGACTAGTAGAAGCCAGAGTTGGACAGGTAAGGTGCGGCTGAAGAATCTAGATTGGAACCTTTGGTCAGGGGGAAGCTATAAATTATAGATTTTGAGGGGCTTGAAATGTTAAGATTAATCTGACATCATTGTATACAATGAGTTGGAGAGAAGCTCAGTAATATGAAATGCAGTTTGAGATTTAGGGAGAAATGGCATAAAGCACTTCCCTCTAGGAACTGGCTGATAATTGACCCGTAAAACTGTTCCATGATTATAAAATGTAACTGTATGTTTTAGGATCACTCTTAGGTGATAAAACCCGAATGACTGAGTTATCAAGAGATATGAATGCATACATCAGGCCATCTCCTACTAGAGGAACTTTAGGAGGCGTGACAAGGACCACAAATGAAGCTATTCTGTTGTGTGAAGGAGCGGGATATGACATAATTCTTATTGAAACCGTTGGTGAGTGTGATATTCTATTTCATAACAATGTACTATTTTATGAATGCTATATAAAGATGAGTGACAACTTATTTTTGTTCATTCAGCAGATATTTGCTAAATGTATAATTAAATACAAGATATCCCATACTCCCTAGAAGATATGAATGTATAGGTTATAATCTTTACCCTCCAAGATCTTATTTTAAAAAGTAAAAATAAGCCATCTATCTGGATAACTGTTATACAGGTGGTATATTATACATGCCAGAGGAGAACTGTAAACATTAGGATGATCTGTGTAAATGATGCTTTGGCACAACACCTATTTTAAGTACATTTCATATGTCTACTGTGTTCATCAAGAAAATTAATGTAGTTGGGTGCCTTTTGAAAATGCAAATATGTTTTATTTCATTGTTTTATATCCTTAGCATATAGTTACATGTGATGAAGACACTGAAATGAAAACCCTAATAAATTCTTTCTTGTGGAGAGACAGTCTATTATATTACTGTGGGATAAATGTTTGTGATACAGCCTAACTCAGATGTGGGGGTCCAGTGAAGACTTCCTAGAGGAGGTCACAGCTGAACTCAGTTTCGAAGGAAGAATTGGAGATAAACAAAGTATGCGATAAAGGGCATTTGCAAAGATACACGGGAGTGAGAAAACATGGCCCATCCAGAGAAGTACAGTTTGCTCAGGATACTTAGAGCAAAGAGTGTGAAGGCAGGGAATGAAGGGAGGTCAGTTGGAGCAGTAGGCCAGGGCCAGATTGTCAGGGACCTTACATGCCATGCCAAGGAGTCTTCTGGAGTTTACCCTGAAAGGAGCAGGAAGATCCTGCTGGATAAGCAGGAGAGTGAGAAAACCAGATAGGTATTTTGGAGAGATCCCTGGCAGCAGAGTATAGAATGATTAGAAGGAGGGCTAGAATAGAATCAGGAGACCACTGTACTAATCCCAGAAGGAGATGGTGGAGGTCTGAACCAAGCAAAGGAAGTAGGAATGGCGATGAGATAGATCAACAAAACACTGAAGATAAATGGGCAGGATTTTATCCATGATAAGATGTGAGATAAGGAAGGAAGGGGAATTGCAGATAATAGAGAATACTGTAGAAAAAGTAGATTTGCAGAGAGGAAAACAATGAGTTCAGTTGTGAATATATTAAGTGTTAAATGCTTATTAGGTATCCGAGTGACTGTGTGTCTCAAGAGAAAAGGACTGAATGAGAAATACAGATTTAACAGTTACCAGCATGGTTCATAGTTTCATAGTTTAAGTTAAAAATTTGGTTCAGATCAACTGGGGAAAATATGGGACAAAAATGGAAGATATTTATATTAATCTGCTAGGGCTGCCATAGCAAAATACCACAGACTGGGTGGCTTAAACAACAGAAATGTATTTTCTCACAGTTCTGGTGACTGGAAGTTCAACATCAAGGTGCCCATAGGGTTGGTTTTTCCTAAGACCCCGGACCTTTGTCTTGTAGATAGATGGCTGCCTTCTTGCTGCATCTTCACTCTCCCTTGTCTCTTCCTGTTCACTTCACTCTCCTAGTGTCTCTTCCTGTCCTTTTGAGGGCACTAGTCCTATTGGATTAAGGCCCTACCCTTATGACCTCATTTAATTGCTTCTTTCAAGGCGCTATCTCCAGATAAAGTCACCTTGAGGTTTAGAACTTTAACATAGGAATGTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCGGGGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAT | CAGTGCATACACTTGAAAAACAGCATTACATTAAAGTTTGAGAAGCATTAGTTTTTTGGTCTATAGTCAATCTTTTTTGTGCTTTAAATTCACAGACCCCCTGTGATAGCTTTGAGACCTTCGTGAGAGTCTACAATTAACAGTTTTGGAATTTCTGGCTAAGACATAGGAAAGTAATTTCCTAATGTTTACTTCAGTGTGATGGGATCTATAGGATAGTAATTTAAAGTATAGCTTTGGCAGATTGTTTACTTACACAGAGATTATTTCATGCAGAAAATTACCTTAGAAAAAGGTTGTATGTGAAGTAAATAAGGAAGTTGATGTATGGGGTACATGTGTGGTCTAGAATTAGAACCTATGAGAAGACTCTGAACTGGCATTTAGTGGTAAAAGAGCATATCTTTAAGAAACTTTTCAATCTTTAACATTATGTGGAAAGATATGTGGAAACATTATGTGGAAAGAGGGAAAATGAATATTCAGATTAGAACAGCAGTACACCTACAAATGTTGGTATATGACTAAAGCAAAGTAGTAAAACATAATAGTCCCAGGACTTTCAGTCTTCTAGAATTTGTAAGTATTGATGTTTGTCAAAATATTATACTACAATGAAAACAAAAACATAACCAGTTTTATTCCACAGTTATTGAGTGCCTACTCTTAACACTTTGTTAAGCATTTAGTGTACAACCTATGTAAGACGTGGTCCTGTAGGCAAAGACTTATTTAAAGCATGGTTTCTCAAGTTTGGCGGTAGTGACATTTTATGTCAAATCATTCTTTGTTGTGGGTGGCTGTCCTGTGCATTGAAGGATGCTTATTTAGCAGCATATCTGGCCTCTACCCAGTAGATGCCAGTAGCACCCTACCCCTCACTTGTGACAAGTAAATATGTCTCTAGACATTGCCAGATTGCCCCCAGTTGAGAACCACTGTGTGAAAGAGATAAGAATTAAAAATATGAAACCAAAAAATGTGTTGTATGAATAGTTTTCCATCCATTAACTCAGCTTACATTGCATTCAGTGAGAGCTCCAAATTTTCTAAGTAGTAGGCGATTAGAAGCAACAGACTGGGCAGAAGGGGCAGCTTGAAGATATATTTGTGTAGCATTTACGTAAGGTTGAGAAAATGTCATTTGCAAAAATAAAAGAATGAGGAGTGGAGGGTGCTCATGGAGATAATAGAAAGGGGAGGGACACTAAAGTTCTCTTATGCCCTCCAGGATGCTGGCATACATTGCAGAGCTGTTGTACCTTAGAAAATCACAGAGATGGGCATGGGCTGAAAAGGTTCCAGGCAGACTATATGAAGGAGCAAGGACTTTTACTGATCTTTATAAGGTGGATAAGTTCTGTGTTTTTGTTATTAACGGTTTTTGAAGCACATTCCTGTATATAATTACATTTGCTTCTCCCAGTAGCATATTACCCTTGTGATGTAGCTGAGGAAAGAGGATTCAGGAAGGTAAAGTGACCTCTCAAAATTGAATAGTGTGAAATGGTGGAGCCAGAATACAGACCCTGGGCTTGACACATTGTAACTTAGCAGTGAGGAAGCAGGAGAGATACTTCTGGCATGAGAGCACAAACAAAAAAGATGGGACGAAGCAAACACAGTGATGTTAAGATGACAGTAAAGTAACCACCCTGGTTGGAACAGAGGATTGGTGTGGGGACTAGTAGAAGCCAGAGTTGGACAGGTAAGGTGCGGCTGAAGAATCTAGATTGGAACCTTTGGTCAGGGGGAAGCTATAAATTATAGATTTTGAGGGGCTTGAAATGTTAAGATTAATCTGACATCATTGTATACAATGAGTTGGAGAGAAGCTCAGTAATATGAAATGCAGTTTGAGATTTAGGGAGAAATGGCATAAAGCACTTCCCTCTAGGAACTGGCTGATAATTGACCCGTAAAACTGTTCCATGATTATAAAATGTAACTGTATGTTTTAGGATCACTCTTAGGTGATAAAACCCGAATGACTGAGTTATCAAGAGATATGAATGCATACATCAGGCCATCTCCTACTAGAGGAACTTTAAGGAGGCGTGACAAGGACCACAAATGAAGCTATTCTGTTGTGTGAAGGAGCGGGATATGACATAATTCTTATTGAAACCGTTGGTGAGTGTGATATTCTATTTCATAACAATGTACTATTTTATGAATGCTATATAAAGATGAGTGACAACTTATTTTTGTTCATTCAGCAGATATTTGCTAAATGTATAATTAAATACAAGATATCCCATACTCCCTAGAAGATATGAATGTATAGGTTATAATCTTTACCCTCCAAGATCTTATTTTAAAAAGTAAAAATAAGCCATCTATCTGGATAACTGTTATACAGGTGGTATATTATACATGCCAGAGGAGAACTGTAAACATTAGGATGATCTGTGTAAATGATGCTTTGGCACAACACCTATTTTAAGTACATTTCATATGTCTACTGTGTTCATCAAGAAAATTAATGTAGTTGGGTGCCTTTTGAAAATGCAAATATGTTTTATTTCATTGTTTTATATCCTTAGCATATAGTTACATGTGATGAAGACACTGAAATGAAAACCCTAATAAATTCTTTCTTGTGGAGAGACAGTCTATTATATTACTGTGGGATAAATGTTTGTGATACAGCCTAACTCAGATGTGGGGGTCCAGTGAAGACTTCCTAGAGGAGGTCACAGCTGAACTCAGTTTCGAAGGAAGAATTGGAGATAAACAAAGTATGCGATAAAGGGCATTTGCAAAGATACACGGGAGTGAGAAAACATGGCCCATCCAGAGAAGTACAGTTTGCTCAGGATACTTAGAGCAAAGAGTGTGAAGGCAGGGAATGAAGGGAGGTCAGTTGGAGCAGTAGGCCAGGGCCAGATTGTCAGGGACCTTACATGCCATGCCAAGGAGTCTTCTGGAGTTTACCCTGAAAGGAGCAGGAAGATCCTGCTGGATAAGCAGGAGAGTGAGAAAACCAGATAGGTATTTTGGAGAGATCCCTGGCAGCAGAGTATAGAATGATTAGAAGGAGGGCTAGAATAGAATCAGGAGACCACTGTACTAATCCCAGAAGGAGATGGTGGAGGTCTGAACCAAGCAAAGGAAGTAGGAATGGCGATGAGATAGATCAACAAAACACTGAAGATAAATGGGCAGGATTTTATCCATGATAAGATGTGAGATAAGGAAGGAAGGGGAATTGCAGATAATAGAGAATACTGTAGAAAAAGTAGATTTGCAGAGAGGAAAACAATGAGTTCAGTTGTGAATATATTAAGTGTTAAATGCTTATTAGGTATCCGAGTGACTGTGTGTCTCAAGAGAAAAGGACTGAATGAGAAATACAGATTTAACAGTTACCAGCATGGTTCATAGTTTCATAGTTTAAGTTAAAAATTTGGTTCAGATCAACTGGGGAAAATATGGGACAAAAATGGAAGATATTTATATTAATCTGCTAGGGCTGCCATAGCAAAATACCACAGACTGGGTGGCTTAAACAACAGAAATGTATTTTCTCACAGTTCTGGTGACTGGAAGTTCAACATCAAGGTGCCCATAGGGTTGGTTTTTCCTAAGACCCCGGACCTTTGTCTTGTAGATAGATGGCTGCCTTCTTGCTGCATCTTCACTCTCCCTTGTCTCTTCCTGTTCACTTCACTCTCCTAGTGTCTCTTCCTGTCCTTTTGAGGGCACTAGTCCTATTGGATTAAGGCCCTACCCTTATGACCTCATTTAATTGCTTCTTTCAAGGCGCTATCTCCAGATAAAGTCACCTTGAGGTTTAGAACTTTAACATAGGAATGTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCGGGGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCA | pathogenic | 86,808 |
Determine if the mutation at chromosome 4, position 145651083 in gene MMAA (metabolism of cobalamin associated A) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Methylmalonic_aciduria,_cblA_type'] | TCCCAGCAGTTCAGGAGGCCAAGGTGGAAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCCTTGGTTCTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATTGTGTTACACACCTGTAGTTCCATCTATTCAGGAGGCTGAGGTGAAAGAATGGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCACGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAATCTCTCTTTAAAATACAAAGGAGCCTGAGGCAGGCAGTCCACAGCAGGTATGGTGCTTTGACAGTGCCCTCGGTGTCACAGGTTTCTTTTGTCTGCCTGCTTACCATTCTTAGCACTCAGTTTCCATCCTCCAGTTTGCTCATGGTTAAAAGATGGCTGATGAAGCTCTGACTGACACTTCCATGTTCCACATAGATGGAAGAAGGAAAGGGAAATAAGGAAGCAGAGAGGGGTGGCATAAGAGGTATAGCTGAATTAGCCATCTTTAAAAAACTTTTCTGGGAACCCCATCTAATGACTGTTGCTTTGACTCATTCATCATATCTCGCTGAAAGGAGATCTTGTGAATGTGGTCTTTCATCTGATACACTGATACTCCTAATAACATTGGAATAAGAAAATAGGGAAGAATAAATATTAAATAGGCAACTAGAAGTCCATCACACCGAGAAAGGGAGAGAGTTTCCAGAGTTTTGGTGGAAGTAGATTTTTTTTTGAGGTGGGGTATCACCATGTTGCCCAGGTGGGAGCACAGCAGTACAATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAGGTTCAAGCTGTCCTTCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTACATCACCCGGGCTGGAAGACAGTTTTAAGTGGGGTGAGATGAACATGAAGTGAAGTGGAAGGAGTCAGCATAAATTACCTTTTTCCAGAAACGAGTATTTTAATAAAAGTGAGAAACGTGGTGATAGTTGGAGGAGTTTGTGAGTTTTTGTCTTGTTATTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTATGTGGCTTTAAGATGAGAAAGATTTGAGCACAATTTATGTATTGTGCCGGGGGGCAAGAGCCTGTAGATAAATGAGAGGTTAAAGATAATAATCAGCAAGGACCCAGAGGAAGTGGAAAGGAATGAGAGATTCCTTTTCAGTCAAATAGTTCTTATTACACTGAGACTGCAGAGGAGGCAGTAAGGCTGAGTTTGTATTTGTGTCTTGTTACCTGTGGAGTACGGGAGAGGGAGAAGCCTAGGAAGTTCTTGCCTTTATTTCCTCTGTGAAGTAGGTGCTGTAGTCCTCATCAAGCGGGGAGATTATGGGACAGTGAATGTTCATAATAGCTGCTGTGGGAAATGGAACGGAAGCCAACCGAGGGCATTTAGGGAGATTGCTTTTGCCAGGCCGTAAGGAAGATGTAGCAGAGGCTGCCTGTCGTGGCTCTTGTCCACAGAGTTGAGTGATTTCTCTCACGTGCCTATGGAGGAGAGAACACACATAGTTGGATTGATCCATACATAATTGGGCGTTTGCAGGCAAGTATGAGGACAAGAAGACAAAAAAGATGAAAGTATTTGTAGGCATGATTCAAGATTAGAGTCACAGTGTTCAAGCTGCTCGCTGATGAAAAGGAAGCCAAGAAAGAGCTGTGAGAGTGAGGAGAGGATGGAAGCCTTTAGGTTCTCCATTCAATCCAAGAACGGAGCGGGAGAGCTGGGAAGGATAACGGGTTTGCTTAGAGGGTAAGATATGACATTTAATACATTCTTCAGAAGTGAGATGTTTAAAGGAGTGACCAGGTTGACTGTGTGACCATGAGTATGAGTAAATGAAGTAGAATGGAAATGGTCAATGTAGTTGAGAAAGTCAAATAATGGTGAGTATTTTAGGATATAGTTGTGATTTACAATTTCAGGTGTGGGTCAGTCGGAGTTTGCTGTTGCTGACATGGTTGACATGTTTGTTTTACTACTGCCACCAGCAGGAGGAGATGAGCTGCAGGTAATTATTTTTATTTTTTCCCCCAAAAATATAAAATGTATATCTCTGAAAATAAAAATTTCCAATGTTGTGTTTTTGTAAACTAAGTTGATAATGGTTTAGAAAATGAAATATCATTCATGTTGGCTAAAATACCTGAATCAAAGGCAGATTCTCTATATTTTTTCCTAACTTACAGGAATAGAATATGTGTCCTTGAGAATGTAAAATTATGCAACATTAATTTTTCCATCTGTAACATGACTGAAATACATGGATCGCTCCAGCCAGTAGAGACCATTGTTGCATAGATGTTGTTAGTACGTTGATTCAAAAGTTCTGGGGAGAGTGGGATCCCACTATCATAGTTTATATGTTGTACAATGAGATTCTTACTCTCCTCTGCACCGCAGTTCTGGCACAACTACCTAAAGTTAGTGCAGACTTTATAGGGTGAGGGCAGAGTCCTCCACAAGCCTCCTCTCACTGCAGACACTACTAGCTGCAAGCTCCAGGGTTCCCAGGCCACCCATACCTCTGACCAACGGGCTATAAATTTGAGGGTTCCCATTATCCCTTAGGTTTAGTAATTCACTAGAACAGTGGTCCCCAACCTTTTTGGCATCAGGAACTGGTTTCATGGAAGACAGTTTTCCACAGACTGGGGGTAAGGGGGGATGGTTTCAGGATGAAACTGTTCCACCTCAGATCATCAGGCATCAATTAGATTATCATAAGGAGTGCACAACCTAGATGCCTAGCATGCATAGTTGACAATAGAGTTTGTGCTCCTATGAGAATCAAATGTTGTTGCTGATCTAACGGGACAGAGCTTAGGCAGTAATGCTCGCCCCCCTGCTGCCCCCCTGCTGTGAGGCCCAGTTCCTCCGTGGCCTGGGGGTTGGGGACCCTTGCACTAGAGTGACTCAGAGAACTCAGGAAAGCACTATATTACAATTGCAGCGTGCTTATAAAGGAGACAAATCAGGACCATCCAAATGAAGACACACATAAGAAGCCTGGGAGGGCCGAAATGCAAAGCTTCTGTGTCCTCAAGACACATTTCTCTCCTGGCATATTGATGTGTATCACCAACCAGAAGGCTCCCCTGAGCTTTAGTGTCCCAAGTTTTTCTTGGGGTTTCATTATGTAGGCATGATTGACTGAATAATTGAAGTTGATCTCTAGCCCCTGTCCCCTCCCTGGAAGTTGGGTTGATATCACATGGCATAAAACCCCAACCCTCTAATCACATGATAAGTCTTTCTGCCATGGTCAGTCTCCCATCCTGAGTGATCTCATTGCATAAACTCAGGTATAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAACAACAACAACAAAAAAACCCAGGTATAGCCCCAGGCACCTCCCATGAATAACAGACACTCCTGTTACTCAGGAAATTCTGGGAATTTAGAACTTAAAAGATTACCTCCCAGAAACCCAAAAACCAGACAAATTTTTTCCTTTTTTTTTTCAGAGACAGGGTCTCACTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCTACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGCCATGTGCAACCACTCTCGGCTAATTTTTTAATTTTTTTTTCTACAGATGAAGTCTTGCTTTGTTGCCCGAGTTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGCAATCCTTCTGCCTTAGCCTC | TCCCAGCAGTTCAGGAGGCCAAGGTGGAAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCCTTGGTTCTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATTGTGTTACACACCTGTAGTTCCATCTATTCAGGAGGCTGAGGTGAAAGAATGGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCACGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAATCTCTCTTTAAAATACAAAGGAGCCTGAGGCAGGCAGTCCACAGCAGGTATGGTGCTTTGACAGTGCCCTCGGTGTCACAGGTTTCTTTTGTCTGCCTGCTTACCATTCTTAGCACTCAGTTTCCATCCTCCAGTTTGCTCATGGTTAAAAGATGGCTGATGAAGCTCTGACTGACACTTCCATGTTCCACATAGATGGAAGAAGGAAAGGGAAATAAGGAAGCAGAGAGGGGTGGCATAAGAGGTATAGCTGAATTAGCCATCTTTAAAAAACTTTTCTGGGAACCCCATCTAATGACTGTTGCTTTGACTCATTCATCATATCTCGCTGAAAGGAGATCTTGTGAATGTGGTCTTTCATCTGATACACTGATACTCCTAATAACATTGGAATAAGAAAATAGGGAAGAATAAATATTAAATAGGCAACTAGAAGTCCATCACACCGAGAAAGGGAGAGAGTTTCCAGAGTTTTGGTGGAAGTAGATTTTTTTTTGAGGTGGGGTATCACCATGTTGCCCAGGTGGGAGCACAGCAGTACAATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAGGTTCAAGCTGTCCTTCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTACATCACCCGGGCTGGAAGACAGTTTTAAGTGGGGTGAGATGAACATGAAGTGAAGTGGAAGGAGTCAGCATAAATTACCTTTTTCCAGAAACGAGTATTTTAATAAAAGTGAGAAACGTGGTGATAGTTGGAGGAGTTTGTGAGTTTTTGTCTTGTTATTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTATGTGGCTTTAAGATGAGAAAGATTTGAGCACAATTTATGTATTGTGCCGGGGGGCAAGAGCCTGTAGATAAATGAGAGGTTAAAGATAATAATCAGCAAGGACCCAGAGGAAGTGGAAAGGAATGAGAGATTCCTTTTCAGTCAAATAGTTCTTATTACACTGAGACTGCAGAGGAGGCAGTAAGGCTGAGTTTGTATTTGTGTCTTGTTACCTGTGGAGTACGGGAGAGGGAGAAGCCTAGGAAGTTCTTGCCTTTATTTCCTCTGTGAAGTAGGTGCTGTAGTCCTCATCAAGCGGGGAGATTATGGGACAGTGAATGTTCATAATAGCTGCTGTGGGAAATGGAACGGAAGCCAACCGAGGGCATTTAGGGAGATTGCTTTTGCCAGGCCGTAAGGAAGATGTAGCAGAGGCTGCCTGTCGTGGCTCTTGTCCACAGAGTTGAGTGATTTCTCTCACGTGCCTATGGAGGAGAGAACACACATAGTTGGATTGATCCATACATAATTGGGCGTTTGCAGGCAAGTATGAGGACAAGAAGACAAAAAAGATGAAAGTATTTGTAGGCATGATTCAAGATTAGAGTCACAGTGTTCAAGCTGCTCGCTGATGAAAAGGAAGCCAAGAAAGAGCTGTGAGAGTGAGGAGAGGATGGAAGCCTTTAGGTTCTCCATTCAATCCAAGAACGGAGCGGGAGAGCTGGGAAGGATAACGGGTTTGCTTAGAGGGTAAGATATGACATTTAATACATTCTTCAGAAGTGAGATGTTTAAAGGAGTGACCAGGTTGACTGTGTGACCATGAGTATGAGTAAATGAAGTAGAATGGAAATGGTCAATGTAGTTGAGAAAGTCAAATAATGGTGAGTATTTTAGGATATAGTTGTGATTTACAATTTCAGGTGTGGGTCAGTCGGAGTTTGCGTTGCTGACATGGTTGACATGTTTGTTTTACTACTGCCACCAGCAGGAGGAGATGAGCTGCAGGTAATTATTTTTATTTTTTCCCCCAAAAATATAAAATGTATATCTCTGAAAATAAAAATTTCCAATGTTGTGTTTTTGTAAACTAAGTTGATAATGGTTTAGAAAATGAAATATCATTCATGTTGGCTAAAATACCTGAATCAAAGGCAGATTCTCTATATTTTTTCCTAACTTACAGGAATAGAATATGTGTCCTTGAGAATGTAAAATTATGCAACATTAATTTTTCCATCTGTAACATGACTGAAATACATGGATCGCTCCAGCCAGTAGAGACCATTGTTGCATAGATGTTGTTAGTACGTTGATTCAAAAGTTCTGGGGAGAGTGGGATCCCACTATCATAGTTTATATGTTGTACAATGAGATTCTTACTCTCCTCTGCACCGCAGTTCTGGCACAACTACCTAAAGTTAGTGCAGACTTTATAGGGTGAGGGCAGAGTCCTCCACAAGCCTCCTCTCACTGCAGACACTACTAGCTGCAAGCTCCAGGGTTCCCAGGCCACCCATACCTCTGACCAACGGGCTATAAATTTGAGGGTTCCCATTATCCCTTAGGTTTAGTAATTCACTAGAACAGTGGTCCCCAACCTTTTTGGCATCAGGAACTGGTTTCATGGAAGACAGTTTTCCACAGACTGGGGGTAAGGGGGGATGGTTTCAGGATGAAACTGTTCCACCTCAGATCATCAGGCATCAATTAGATTATCATAAGGAGTGCACAACCTAGATGCCTAGCATGCATAGTTGACAATAGAGTTTGTGCTCCTATGAGAATCAAATGTTGTTGCTGATCTAACGGGACAGAGCTTAGGCAGTAATGCTCGCCCCCCTGCTGCCCCCCTGCTGTGAGGCCCAGTTCCTCCGTGGCCTGGGGGTTGGGGACCCTTGCACTAGAGTGACTCAGAGAACTCAGGAAAGCACTATATTACAATTGCAGCGTGCTTATAAAGGAGACAAATCAGGACCATCCAAATGAAGACACACATAAGAAGCCTGGGAGGGCCGAAATGCAAAGCTTCTGTGTCCTCAAGACACATTTCTCTCCTGGCATATTGATGTGTATCACCAACCAGAAGGCTCCCCTGAGCTTTAGTGTCCCAAGTTTTTCTTGGGGTTTCATTATGTAGGCATGATTGACTGAATAATTGAAGTTGATCTCTAGCCCCTGTCCCCTCCCTGGAAGTTGGGTTGATATCACATGGCATAAAACCCCAACCCTCTAATCACATGATAAGTCTTTCTGCCATGGTCAGTCTCCCATCCTGAGTGATCTCATTGCATAAACTCAGGTATAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAACAACAACAACAAAAAAACCCAGGTATAGCCCCAGGCACCTCCCATGAATAACAGACACTCCTGTTACTCAGGAAATTCTGGGAATTTAGAACTTAAAAGATTACCTCCCAGAAACCCAAAAACCAGACAAATTTTTTCCTTTTTTTTTTCAGAGACAGGGTCTCACTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCTACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGCCATGTGCAACCACTCTCGGCTAATTTTTTAATTTTTTTTTCTACAGATGAAGTCTTGCTTTGTTGCCCGAGTTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGCAATCCTTCTGCCTTAGCCTCN | pathogenic | 86,819 |
Variant in MMAA (metabolism of cobalamin associated A), chromosome 4, position 145654134—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Methylmalonic_aciduria,_cblA_type'] | GCAGCGTGCTTATAAAGGAGACAAATCAGGACCATCCAAATGAAGACACACATAAGAAGCCTGGGAGGGCCGAAATGCAAAGCTTCTGTGTCCTCAAGACACATTTCTCTCCTGGCATATTGATGTGTATCACCAACCAGAAGGCTCCCCTGAGCTTTAGTGTCCCAAGTTTTTCTTGGGGTTTCATTATGTAGGCATGATTGACTGAATAATTGAAGTTGATCTCTAGCCCCTGTCCCCTCCCTGGAAGTTGGGTTGATATCACATGGCATAAAACCCCAACCCTCTAATCACATGATAAGTCTTTCTGCCATGGTCAGTCTCCCATCCTGAGTGATCTCATTGCATAAACTCAGGTATAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAACAACAACAACAAAAAAACCCAGGTATAGCCCCAGGCACCTCCCATGAATAACAGACACTCCTGTTACTCAGGAAATTCTGGGAATTTAGAACTTAAAAGATTACCTCCCAGAAACCCAAAAACCAGACAAATTTTTTCCTTTTTTTTTTCAGAGACAGGGTCTCACTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCTACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGCCATGTGCAACCACTCTCGGCTAATTTTTTAATTTTTTTTTCTACAGATGAAGTCTTGCTTTGTTGCCCGAGTTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGCAATCCTTCTGCCTTAGCCTCCTTAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACCACACCTAGCCCAGACAAATTATTTGTTATACAATGCTTCTGTTTCAATTTTATAATTCTAAAACATAGTGATTGCAGACTATCGCTGCTTATTTAGAAACATTAACTATTAGTATTTCATAATTGAATGTTTTGTTTAAAAATATTTGAAAAGAAATTTTAATCTTATGTAGAAAAATCTGTATTTACTAAATAAGGTTTGGCTTTTGGATTTCATCCTTTATTTCTAATATTTTTATGTGACATAATTTGAATTAAGAGATTGAGGTTTGTCCACGCAAAGCTGAAATAAGAAAAATACAAAGTATAAAAATAAATAATAATAAAAAAAGAGATTGACATATTTTTAGGCATCAGGTTCTTTTTCCTCAAATGCAAATTGAAAATAAAATGCTATATACATTTAAGGAAAATTTCAAAGACTTTTTTCTGGAAATGCAGATGTTAAGGATAGGTGTTTTCTTTTTAAGCACCTTAATGATGAATGGTTTTGCATCCTGCAGTGTTAGCTCAGGAGAAGCACATTCCATCACGAGATAATGTGAACTGTCCTGCCACTCAATCATGTTGTGACTTGATGTATTTACCCTAATTCTGAATGTATTTCAACATGTTAGTCTCTAAATTTGGAAGAGATATTACAGATGACTTCTATAATTCCAATAGCCAATGCTTTTGAGTAATTTCTGTCAAGTAATGGTGATTCTTGGCATCCAGGGCTTAGGAGGATATGGATGAAAAGTTAATGAAATGTATGACTTTCAAAATCTGAGCATTGACTAGTTTTCCCATTTTTATGTTGGTTGTCATTAAATGTTTCTGATCTCTTTAGGGTATCAAAAGGGGTATAATCGAGATGGCAGATCTGGTAGCTGTAACTAAATCTGATGGAGACTTGATTGTGCCAGCTCGAAGGATACAAGCGGAATATGTGAGTGCACTGAAATTACTCCGCAAACGTTCACAAGTCTGGAAACCAAAGGTAAGCTTGCTTGCATTCTGTATCTTTCACTCTGAATGGATTGTGTACATTAGAAGACAGGATATAAGTCCCAAACTAGACATATAATCAATCTTGCTTCTATGTGAAGATGATAGTTTTAAAAATCATGACAAAGACGGAGTGTGTAGTCATGATTTTAAATATAATCCTTTAACCACTAGATGTCAAAAACTAGATCAGAGATGATAGATGTGATTGTAATACTTGATTTGAGCCATTTGGAAGTGATAGCAAATCCATTCTGAAAGGAACCATCCTTATTAAGATTATGGAGCAGTTAATGATTTGATTATCTATATTGGAATTTGATTCCCATTATGTTTGTTGGGTGCCATTTTCAGTAAGGAAAAAATTTTAATCCTGTAATAAGTGATGCAGTAATATTGATGTGGTCATCTTTATCTGTAGACAGACACTATGTTATTAAAGAATAAGCTGTAATCATTATAATGAGGACAATGATGACTTATCTTACTGTCATATCCCAGTTTTTCCCAATCATGTTGTCTGCATTGAGTCTGGATTCACCTCATATATACATGCAGATGTCAGATACCCAGCTCTTCCACTTGCTAAATCAGGCAAATTTGGCAGAGAGAATTAGGCTATTTCTCAACCTAGCTTCATTTTCTGGCACTCAGTCCTCAGGGGAACCTACCTGGCATTGCCCTTGTCACAAGTCCTCTATGATGCCCCTGACCATCTGAGCAATTAAAATAAAATAAATTAAATTAAAATAAATCTCTGGGCTTAAAATTTGACCTTGAATCAGTGTTTTATTTCTGCTATGCACTTAGTAATCCTAGGTATATTACCTCAGAATATATATTGGTATATTTACTTTGACACAGCAATAAAATCTCACTCTTGTCAATTGCCTATTTTTGTAGACCGTAAGAATTAACTGGCAGGTATCAGCGTCCCTGTAAAAATTTTTTCTATCATTTTAAGTAAAATGGTCTGGTTCTTCCCTTTTCGATAGGTAATTCGTATTTCTGCCCGAAGTGGAGAGGGGATCTCTGAAATGTGGGATAAAATGAAAGATTTCCAGGACCTAATGCTTGCCAGTGGGGAGCTGACTGCCAAACGACGGAAGCAACAGAAAGTTTGGATGTGGAATCTCATTCAGGAAAGTGTGTTAGAGCATTTCAGGACCCACCCCACAGTCCGGGAACAGATTCCACTTCTGGAACAAAAGGTTCTCATTGGGGCCCTGTCCCCAGGACTAGCAGCAGACTTCTTGTTAAAAGCTTTTAAAAGCAGAGACTAATAAAATTCATCCTGTATAATAATTTTACATATCATTTCATAAAGTATTTTAATAGAAAAATCACTTGTATGCTTATATTTTCAGTAATTATTGTATGGTGCTCTTGTCTTCTTTGTTTGTGACCCATGCTTGAAAACTTGAAGGAAGTTAGATATGAATGGCAAAAGTTAGGCAGTATTTATAAGGTACCTGTTTTATGTTACTGATATCTGTTTCCTTCTCTTCTTATACCCTGGCATGGTGGCCTGTAGGGTAGTTTCTTCTTAATAGTCAAGAACAGAGAAAGCTGAGGAGAGCAGAAAATATCTTGCACTTTAAAATGCTTATTTTGATTCCATATTATCTGAATTTCCAGAGAGGATGTAAACAAGAGTGACCATATTTTTGGAGTCCTTCTTGAAGCCAGAACAACACACAGTGGGTTGCTAAGAGCCGACAATCATAATTGACATTTAGTGTACCAGATTATTCTAAGAATTTCTGAAATTACCATGTACATGAGTAATGAAACAACTGGAATAATGTGATGATGTGAACACAATTTTAAAGTCTGCTTGTCTGGATTTGCAGGTACCCTTCCGCCACCCCCCAACATGATAGGTAAGAGAGCAAAAGGGAACTGGGAAAAATCAGCTACAAATAAAATGGGTGACTAATCCCCAGTTCTTGGACCCATTATATTTGTAGCCAATTGGAGTAAACCCCTAAAAGACAAAGTGAGGTCAGAATGATTCAAGGATTATTCAG | GCAGCGTGCTTATAAAGGAGACAAATCAGGACCATCCAAATGAAGACACACATAAGAAGCCTGGGAGGGCCGAAATGCAAAGCTTCTGTGTCCTCAAGACACATTTCTCTCCTGGCATATTGATGTGTATCACCAACCAGAAGGCTCCCCTGAGCTTTAGTGTCCCAAGTTTTTCTTGGGGTTTCATTATGTAGGCATGATTGACTGAATAATTGAAGTTGATCTCTAGCCCCTGTCCCCTCCCTGGAAGTTGGGTTGATATCACATGGCATAAAACCCCAACCCTCTAATCACATGATAAGTCTTTCTGCCATGGTCAGTCTCCCATCCTGAGTGATCTCATTGCATAAACTCAGGTATAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAACAACAACAACAAAAAAACCCAGGTATAGCCCCAGGCACCTCCCATGAATAACAGACACTCCTGTTACTCAGGAAATTCTGGGAATTTAGAACTTAAAAGATTACCTCCCAGAAACCCAAAAACCAGACAAATTTTTTCCTTTTTTTTTTCAGAGACAGGGTCTCACTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCTACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGCCATGTGCAACCACTCTCGGCTAATTTTTTAATTTTTTTTTCTACAGATGAAGTCTTGCTTTGTTGCCCGAGTTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGCAATCCTTCTGCCTTAGCCTCCTTAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACCACACCTAGCCCAGACAAATTATTTGTTATACAATGCTTCTGTTTCAATTTTATAATTCTAAAACATAGTGATTGCAGACTATCGCTGCTTATTTAGAAACATTAACTATTAGTATTTCATAATTGAATGTTTTGTTTAAAAATATTTGAAAAGAAATTTTAATCTTATGTAGAAAAATCTGTATTTACTAAATAAGGTTTGGCTTTTGGATTTCATCCTTTATTTCTAATATTTTTATGTGACATAATTTGAATTAAGAGATTGAGGTTTGTCCACGCAAAGCTGAAATAAGAAAAATACAAAGTATAAAAATAAATAATAATAAAAAAAGAGATTGACATATTTTTAGGCATCAGGTTCTTTTTCCTCAAATGCAAATTGAAAATAAAATGCTATATACATTTAAGGAAAATTTCAAAGACTTTTTTCTGGAAATGCAGATGTTAAGGATAGGTGTTTTCTTTTTAAGCACCTTAATGATGAATGGTTTTGCATCCTGCAGTGTTAGCTCAGGAGAAGCACATTCCATCACGAGATAATGTGAACTGTCCTGCCACTCAATCATGTTGTGACTTGATGTATTTACCCTAATTCTGAATGTATTTCAACATGTTAGTCTCTAAATTTGGAAGAGATATTACAGATGACTTCTATAATTCCAATAGCCAATGCTTTTGAGTAATTTCTGTCAAGTAATGGTGATTCTTGGCATCCAGGGCTTAGGAGGATATGGATGAAAAGTTAATGAAATGTATGACTTTCAAAATCTGAGCATTGACTAGTTTTCCCATTTTTATGTTGGTTGTCATTAAATGTTTCTGATCTCTTTAGGGTATCAAAAGGGGTATAATCGAGATGGCAGATCTGGTAGCTGTAACTAAATCTGATGGAGACTTGATTGTGCCAGCTCGAAGGATACAAGCGGAATATGTGAGTGCACTGAAATTACTCCGCAAACGTTCACAAGTCTGGAAGCTTGCTTGCATTCTGTATCTTTCACTCTGAATGGATTGTGTACATTAGAAGACAGGATATAAGTCCCAAACTAGACATATAATCAATCTTGCTTCTATGTGAAGATGATAGTTTTAAAAATCATGACAAAGACGGAGTGTGTAGTCATGATTTTAAATATAATCCTTTAACCACTAGATGTCAAAAACTAGATCAGAGATGATAGATGTGATTGTAATACTTGATTTGAGCCATTTGGAAGTGATAGCAAATCCATTCTGAAAGGAACCATCCTTATTAAGATTATGGAGCAGTTAATGATTTGATTATCTATATTGGAATTTGATTCCCATTATGTTTGTTGGGTGCCATTTTCAGTAAGGAAAAAATTTTAATCCTGTAATAAGTGATGCAGTAATATTGATGTGGTCATCTTTATCTGTAGACAGACACTATGTTATTAAAGAATAAGCTGTAATCATTATAATGAGGACAATGATGACTTATCTTACTGTCATATCCCAGTTTTTCCCAATCATGTTGTCTGCATTGAGTCTGGATTCACCTCATATATACATGCAGATGTCAGATACCCAGCTCTTCCACTTGCTAAATCAGGCAAATTTGGCAGAGAGAATTAGGCTATTTCTCAACCTAGCTTCATTTTCTGGCACTCAGTCCTCAGGGGAACCTACCTGGCATTGCCCTTGTCACAAGTCCTCTATGATGCCCCTGACCATCTGAGCAATTAAAATAAAATAAATTAAATTAAAATAAATCTCTGGGCTTAAAATTTGACCTTGAATCAGTGTTTTATTTCTGCTATGCACTTAGTAATCCTAGGTATATTACCTCAGAATATATATTGGTATATTTACTTTGACACAGCAATAAAATCTCACTCTTGTCAATTGCCTATTTTTGTAGACCGTAAGAATTAACTGGCAGGTATCAGCGTCCCTGTAAAAATTTTTTCTATCATTTTAAGTAAAATGGTCTGGTTCTTCCCTTTTCGATAGGTAATTCGTATTTCTGCCCGAAGTGGAGAGGGGATCTCTGAAATGTGGGATAAAATGAAAGATTTCCAGGACCTAATGCTTGCCAGTGGGGAGCTGACTGCCAAACGACGGAAGCAACAGAAAGTTTGGATGTGGAATCTCATTCAGGAAAGTGTGTTAGAGCATTTCAGGACCCACCCCACAGTCCGGGAACAGATTCCACTTCTGGAACAAAAGGTTCTCATTGGGGCCCTGTCCCCAGGACTAGCAGCAGACTTCTTGTTAAAAGCTTTTAAAAGCAGAGACTAATAAAATTCATCCTGTATAATAATTTTACATATCATTTCATAAAGTATTTTAATAGAAAAATCACTTGTATGCTTATATTTTCAGTAATTATTGTATGGTGCTCTTGTCTTCTTTGTTTGTGACCCATGCTTGAAAACTTGAAGGAAGTTAGATATGAATGGCAAAAGTTAGGCAGTATTTATAAGGTACCTGTTTTATGTTACTGATATCTGTTTCCTTCTCTTCTTATACCCTGGCATGGTGGCCTGTAGGGTAGTTTCTTCTTAATAGTCAAGAACAGAGAAAGCTGAGGAGAGCAGAAAATATCTTGCACTTTAAAATGCTTATTTTGATTCCATATTATCTGAATTTCCAGAGAGGATGTAAACAAGAGTGACCATATTTTTGGAGTCCTTCTTGAAGCCAGAACAACACACAGTGGGTTGCTAAGAGCCGACAATCATAATTGACATTTAGTGTACCAGATTATTCTAAGAATTTCTGAAATTACCATGTACATGAGTAATGAAACAACTGGAATAATGTGATGATGTGAACACAATTTTAAAGTCTGCTTGTCTGGATTTGCAGGTACCCTTCCGCCACCCCCCAACATGATAGGTAAGAGAGCAAAAGGGAACTGGGAAAAATCAGCTACAAATAAAATGGGTGACTAATCCCCAGTTCTTGGACCCATTATATTTGTAGCCAATTGGAGTAAACCCCTAAAAGACAAAGTGAGGTCAGAATGATTCAAGGATTATTCAGNNNNNNNNNNN | pathogenic | 86,824 |
Regarding the variant at chromosome 4 and position 145655208, affecting gene MMAA (metabolism of cobalamin associated A): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Methylmalonic_aciduria,_cblA_type'] | ACCACACCTAGCCCAGACAAATTATTTGTTATACAATGCTTCTGTTTCAATTTTATAATTCTAAAACATAGTGATTGCAGACTATCGCTGCTTATTTAGAAACATTAACTATTAGTATTTCATAATTGAATGTTTTGTTTAAAAATATTTGAAAAGAAATTTTAATCTTATGTAGAAAAATCTGTATTTACTAAATAAGGTTTGGCTTTTGGATTTCATCCTTTATTTCTAATATTTTTATGTGACATAATTTGAATTAAGAGATTGAGGTTTGTCCACGCAAAGCTGAAATAAGAAAAATACAAAGTATAAAAATAAATAATAATAAAAAAAGAGATTGACATATTTTTAGGCATCAGGTTCTTTTTCCTCAAATGCAAATTGAAAATAAAATGCTATATACATTTAAGGAAAATTTCAAAGACTTTTTTCTGGAAATGCAGATGTTAAGGATAGGTGTTTTCTTTTTAAGCACCTTAATGATGAATGGTTTTGCATCCTGCAGTGTTAGCTCAGGAGAAGCACATTCCATCACGAGATAATGTGAACTGTCCTGCCACTCAATCATGTTGTGACTTGATGTATTTACCCTAATTCTGAATGTATTTCAACATGTTAGTCTCTAAATTTGGAAGAGATATTACAGATGACTTCTATAATTCCAATAGCCAATGCTTTTGAGTAATTTCTGTCAAGTAATGGTGATTCTTGGCATCCAGGGCTTAGGAGGATATGGATGAAAAGTTAATGAAATGTATGACTTTCAAAATCTGAGCATTGACTAGTTTTCCCATTTTTATGTTGGTTGTCATTAAATGTTTCTGATCTCTTTAGGGTATCAAAAGGGGTATAATCGAGATGGCAGATCTGGTAGCTGTAACTAAATCTGATGGAGACTTGATTGTGCCAGCTCGAAGGATACAAGCGGAATATGTGAGTGCACTGAAATTACTCCGCAAACGTTCACAAGTCTGGAAACCAAAGGTAAGCTTGCTTGCATTCTGTATCTTTCACTCTGAATGGATTGTGTACATTAGAAGACAGGATATAAGTCCCAAACTAGACATATAATCAATCTTGCTTCTATGTGAAGATGATAGTTTTAAAAATCATGACAAAGACGGAGTGTGTAGTCATGATTTTAAATATAATCCTTTAACCACTAGATGTCAAAAACTAGATCAGAGATGATAGATGTGATTGTAATACTTGATTTGAGCCATTTGGAAGTGATAGCAAATCCATTCTGAAAGGAACCATCCTTATTAAGATTATGGAGCAGTTAATGATTTGATTATCTATATTGGAATTTGATTCCCATTATGTTTGTTGGGTGCCATTTTCAGTAAGGAAAAAATTTTAATCCTGTAATAAGTGATGCAGTAATATTGATGTGGTCATCTTTATCTGTAGACAGACACTATGTTATTAAAGAATAAGCTGTAATCATTATAATGAGGACAATGATGACTTATCTTACTGTCATATCCCAGTTTTTCCCAATCATGTTGTCTGCATTGAGTCTGGATTCACCTCATATATACATGCAGATGTCAGATACCCAGCTCTTCCACTTGCTAAATCAGGCAAATTTGGCAGAGAGAATTAGGCTATTTCTCAACCTAGCTTCATTTTCTGGCACTCAGTCCTCAGGGGAACCTACCTGGCATTGCCCTTGTCACAAGTCCTCTATGATGCCCCTGACCATCTGAGCAATTAAAATAAAATAAATTAAATTAAAATAAATCTCTGGGCTTAAAATTTGACCTTGAATCAGTGTTTTATTTCTGCTATGCACTTAGTAATCCTAGGTATATTACCTCAGAATATATATTGGTATATTTACTTTGACACAGCAATAAAATCTCACTCTTGTCAATTGCCTATTTTTGTAGACCGTAAGAATTAACTGGCAGGTATCAGCGTCCCTGTAAAAATTTTTTCTATCATTTTAAGTAAAATGGTCTGGTTCTTCCCTTTTCGATAGGTAATTCGTATTTCTGCCCGAAGTGGAGAGGGGATCTCTGAAATGTGGGATAAAATGAAAGATTTCCAGGACCTAATGCTTGCCAGTGGGGAGCTGACTGCCAAACGACGGAAGCAACAGAAAGTTTGGATGTGGAATCTCATTCAGGAAAGTGTGTTAGAGCATTTCAGGACCCACCCCACAGTCCGGGAACAGATTCCACTTCTGGAACAAAAGGTTCTCATTGGGGCCCTGTCCCCAGGACTAGCAGCAGACTTCTTGTTAAAAGCTTTTAAAAGCAGAGACTAATAAAATTCATCCTGTATAATAATTTTACATATCATTTCATAAAGTATTTTAATAGAAAAATCACTTGTATGCTTATATTTTCAGTAATTATTGTATGGTGCTCTTGTCTTCTTTGTTTGTGACCCATGCTTGAAAACTTGAAGGAAGTTAGATATGAATGGCAAAAGTTAGGCAGTATTTATAAGGTACCTGTTTTATGTTACTGATATCTGTTTCCTTCTCTTCTTATACCCTGGCATGGTGGCCTGTAGGGTAGTTTCTTCTTAATAGTCAAGAACAGAGAAAGCTGAGGAGAGCAGAAAATATCTTGCACTTTAAAATGCTTATTTTGATTCCATATTATCTGAATTTCCAGAGAGGATGTAAACAAGAGTGACCATATTTTTGGAGTCCTTCTTGAAGCCAGAACAACACACAGTGGGTTGCTAAGAGCCGACAATCATAATTGACATTTAGTGTACCAGATTATTCTAAGAATTTCTGAAATTACCATGTACATGAGTAATGAAACAACTGGAATAATGTGATGATGTGAACACAATTTTAAAGTCTGCTTGTCTGGATTTGCAGGTACCCTTCCGCCACCCCCCAACATGATAGGTAAGAGAGCAAAAGGGAACTGGGAAAAATCAGCTACAAATAAAATGGGTGACTAATCCCCAGTTCTTGGACCCATTATATTTGTAGCCAATTGGAGTAAACCCCTAAAAGACAAAGTGAGGTCAGAATGATTCAAGGATTATTCAGTTTGAAGACTACCAAAGGCTTTTGCTTCTCTTCTTCCTTGGCCATTTCACTTCATTTTAGTATTTTAAAAATCTTTTTTCTTGATGGTGAACAAGTTTTGTCCTATGCTATGGAGGAGGCATAGCACAGTGATTAAGAGCTTGGGCTCTGTAGTTGGACTATGTGGGTTTAAACTTTAAACCCAGATCAATTGTATATTAGCTACATGAGCTAATCTCTTTAAGCTTCCATTTCCTCCCTGGTAAAATGAAATTGGCAAATAACTTTCTAAGGTTAGTGAAGATAGGAAATACTCGAAGGCTGCTTACTATCCTTATTACATTAAAGTTATGGGTATCTTGAAACTACAAACCTGATGTATAATTTCAGTTTTCTCTCATGGTCTTGTTACTACCATCATACTCTTGATATTTTAGGATACTTTAGGATTACCTTTGAAGAACCCTTTCTAGTTAATTCTTTGAATATGTTTTATACTTATTTGATGGTAGTTGTAACTGTGTACATTTGAATAAAATTTCTAACCATAAAATTTCGCCATTGCACAAAAAGCCTTTATAGAAGTTTCTAACATATTCTATTCTGAACCCTGTAGAATATTTTATGTAGTATAGCAGCTTGCATTGTTACTTACTGTACTGGAATCAAACCTCTTGAGCATTATTTTAACAAACATCCCTTTACATTTTTTGGAAAGATTTTTAGTACTCCATTGGCATAGCTATTTCATACAAGGATTAGGAGAAACTTTGAAAGGTTATCCACTTGACTTTTCTGATTTTAGAAAGGACTACCATTAAACCACCCTATCAGACAAAAAAAACTGGTTTTTAGAAACCTGAGAGAAGGAATTTTATAATTTCCCTGAGTAAGCTGTTACAGGGAATAACAAATCTCCTGCCACATGTGGCACAGTGTAAGTAATGCTGGAGCACACATACTGCATTGTAAAGAAGGTAGGAAAGGTGGGGGGACTTTTGTTAGCTTTAATTTTAAGGCTAAAAGCATTTCTTCTCAGTTTGAACTACTTTTAAATGTTATAAATGTCATCATAAAAATCATTAGAAAACTCAT | ACCACACCTAGCCCAGACAAATTATTTGTTATACAATGCTTCTGTTTCAATTTTATAATTCTAAAACATAGTGATTGCAGACTATCGCTGCTTATTTAGAAACATTAACTATTAGTATTTCATAATTGAATGTTTTGTTTAAAAATATTTGAAAAGAAATTTTAATCTTATGTAGAAAAATCTGTATTTACTAAATAAGGTTTGGCTTTTGGATTTCATCCTTTATTTCTAATATTTTTATGTGACATAATTTGAATTAAGAGATTGAGGTTTGTCCACGCAAAGCTGAAATAAGAAAAATACAAAGTATAAAAATAAATAATAATAAAAAAAGAGATTGACATATTTTTAGGCATCAGGTTCTTTTTCCTCAAATGCAAATTGAAAATAAAATGCTATATACATTTAAGGAAAATTTCAAAGACTTTTTTCTGGAAATGCAGATGTTAAGGATAGGTGTTTTCTTTTTAAGCACCTTAATGATGAATGGTTTTGCATCCTGCAGTGTTAGCTCAGGAGAAGCACATTCCATCACGAGATAATGTGAACTGTCCTGCCACTCAATCATGTTGTGACTTGATGTATTTACCCTAATTCTGAATGTATTTCAACATGTTAGTCTCTAAATTTGGAAGAGATATTACAGATGACTTCTATAATTCCAATAGCCAATGCTTTTGAGTAATTTCTGTCAAGTAATGGTGATTCTTGGCATCCAGGGCTTAGGAGGATATGGATGAAAAGTTAATGAAATGTATGACTTTCAAAATCTGAGCATTGACTAGTTTTCCCATTTTTATGTTGGTTGTCATTAAATGTTTCTGATCTCTTTAGGGTATCAAAAGGGGTATAATCGAGATGGCAGATCTGGTAGCTGTAACTAAATCTGATGGAGACTTGATTGTGCCAGCTCGAAGGATACAAGCGGAATATGTGAGTGCACTGAAATTACTCCGCAAACGTTCACAAGTCTGGAAACCAAAGGTAAGCTTGCTTGCATTCTGTATCTTTCACTCTGAATGGATTGTGTACATTAGAAGACAGGATATAAGTCCCAAACTAGACATATAATCAATCTTGCTTCTATGTGAAGATGATAGTTTTAAAAATCATGACAAAGACGGAGTGTGTAGTCATGATTTTAAATATAATCCTTTAACCACTAGATGTCAAAAACTAGATCAGAGATGATAGATGTGATTGTAATACTTGATTTGAGCCATTTGGAAGTGATAGCAAATCCATTCTGAAAGGAACCATCCTTATTAAGATTATGGAGCAGTTAATGATTTGATTATCTATATTGGAATTTGATTCCCATTATGTTTGTTGGGTGCCATTTTCAGTAAGGAAAAAATTTTAATCCTGTAATAAGTGATGCAGTAATATTGATGTGGTCATCTTTATCTGTAGACAGACACTATGTTATTAAAGAATAAGCTGTAATCATTATAATGAGGACAATGATGACTTATCTTACTGTCATATCCCAGTTTTTCCCAATCATGTTGTCTGCATTGAGTCTGGATTCACCTCATATATACATGCAGATGTCAGATACCCAGCTCTTCCACTTGCTAAATCAGGCAAATTTGGCAGAGAGAATTAGGCTATTTCTCAACCTAGCTTCATTTTCTGGCACTCAGTCCTCAGGGGAACCTACCTGGCATTGCCCTTGTCACAAGTCCTCTATGATGCCCCTGACCATCTGAGCAATTAAAATAAAATAAATTAAATTAAAATAAATCTCTGGGCTTAAAATTTGACCTTGAATCAGTGTTTTATTTCTGCTATGCACTTAGTAATCCTAGGTATATTACCTCAGAATATATATTGGTATATTTACTTTGACACAGCAATAAAATCTCACTCTTGTCAATTGCCTATTTTTGTAGACCGTAAGAATTAACTGGCAGGTATCAGCGTCCCTGTAAAAATTTTTTCTATCATTTTAAGTAAAATGGTCTGGTTCTTCCCTTTTCGATAGGTAATTCGTATTTCTGCCCGAAGTGGAGAGGGGATCTCTGAAATGTGGGATAAAATGAAAGATTCCAGGACCTAATGCTTGCCAGTGGGGAGCTGACTGCCAAACGACGGAAGCAACAGAAAGTTTGGATGTGGAATCTCATTCAGGAAAGTGTGTTAGAGCATTTCAGGACCCACCCCACAGTCCGGGAACAGATTCCACTTCTGGAACAAAAGGTTCTCATTGGGGCCCTGTCCCCAGGACTAGCAGCAGACTTCTTGTTAAAAGCTTTTAAAAGCAGAGACTAATAAAATTCATCCTGTATAATAATTTTACATATCATTTCATAAAGTATTTTAATAGAAAAATCACTTGTATGCTTATATTTTCAGTAATTATTGTATGGTGCTCTTGTCTTCTTTGTTTGTGACCCATGCTTGAAAACTTGAAGGAAGTTAGATATGAATGGCAAAAGTTAGGCAGTATTTATAAGGTACCTGTTTTATGTTACTGATATCTGTTTCCTTCTCTTCTTATACCCTGGCATGGTGGCCTGTAGGGTAGTTTCTTCTTAATAGTCAAGAACAGAGAAAGCTGAGGAGAGCAGAAAATATCTTGCACTTTAAAATGCTTATTTTGATTCCATATTATCTGAATTTCCAGAGAGGATGTAAACAAGAGTGACCATATTTTTGGAGTCCTTCTTGAAGCCAGAACAACACACAGTGGGTTGCTAAGAGCCGACAATCATAATTGACATTTAGTGTACCAGATTATTCTAAGAATTTCTGAAATTACCATGTACATGAGTAATGAAACAACTGGAATAATGTGATGATGTGAACACAATTTTAAAGTCTGCTTGTCTGGATTTGCAGGTACCCTTCCGCCACCCCCCAACATGATAGGTAAGAGAGCAAAAGGGAACTGGGAAAAATCAGCTACAAATAAAATGGGTGACTAATCCCCAGTTCTTGGACCCATTATATTTGTAGCCAATTGGAGTAAACCCCTAAAAGACAAAGTGAGGTCAGAATGATTCAAGGATTATTCAGTTTGAAGACTACCAAAGGCTTTTGCTTCTCTTCTTCCTTGGCCATTTCACTTCATTTTAGTATTTTAAAAATCTTTTTTCTTGATGGTGAACAAGTTTTGTCCTATGCTATGGAGGAGGCATAGCACAGTGATTAAGAGCTTGGGCTCTGTAGTTGGACTATGTGGGTTTAAACTTTAAACCCAGATCAATTGTATATTAGCTACATGAGCTAATCTCTTTAAGCTTCCATTTCCTCCCTGGTAAAATGAAATTGGCAAATAACTTTCTAAGGTTAGTGAAGATAGGAAATACTCGAAGGCTGCTTACTATCCTTATTACATTAAAGTTATGGGTATCTTGAAACTACAAACCTGATGTATAATTTCAGTTTTCTCTCATGGTCTTGTTACTACCATCATACTCTTGATATTTTAGGATACTTTAGGATTACCTTTGAAGAACCCTTTCTAGTTAATTCTTTGAATATGTTTTATACTTATTTGATGGTAGTTGTAACTGTGTACATTTGAATAAAATTTCTAACCATAAAATTTCGCCATTGCACAAAAAGCCTTTATAGAAGTTTCTAACATATTCTATTCTGAACCCTGTAGAATATTTTATGTAGTATAGCAGCTTGCATTGTTACTTACTGTACTGGAATCAAACCTCTTGAGCATTATTTTAACAAACATCCCTTTACATTTTTTGGAAAGATTTTTAGTACTCCATTGGCATAGCTATTTCATACAAGGATTAGGAGAAACTTTGAAAGGTTATCCACTTGACTTTTCTGATTTTAGAAAGGACTACCATTAAACCACCCTATCAGACAAAAAAAACTGGTTTTTAGAAACCTGAGAGAAGGAATTTTATAATTTCCCTGAGTAAGCTGTTACAGGGAATAACAAATCTCCTGCCACATGTGGCACAGTGTAAGTAATGCTGGAGCACACATACTGCATTGTAAAGAAGGTAGGAAAGGTGGGGGGACTTTTGTTAGCTTTAATTTTAAGGCTAAAAGCATTTCTTCTCAGTTTGAACTACTTTTAAATGTTATAAATGTCATCATAAAAATCATTAGAAAACTCATN | pathogenic | 86,828 |
The mutation impacting MMAA (metabolism of cobalamin associated A) on chromosome 4 at position 145655290: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Methylmalonic_aciduria,_cblA_type'] | TATCGCTGCTTATTTAGAAACATTAACTATTAGTATTTCATAATTGAATGTTTTGTTTAAAAATATTTGAAAAGAAATTTTAATCTTATGTAGAAAAATCTGTATTTACTAAATAAGGTTTGGCTTTTGGATTTCATCCTTTATTTCTAATATTTTTATGTGACATAATTTGAATTAAGAGATTGAGGTTTGTCCACGCAAAGCTGAAATAAGAAAAATACAAAGTATAAAAATAAATAATAATAAAAAAAGAGATTGACATATTTTTAGGCATCAGGTTCTTTTTCCTCAAATGCAAATTGAAAATAAAATGCTATATACATTTAAGGAAAATTTCAAAGACTTTTTTCTGGAAATGCAGATGTTAAGGATAGGTGTTTTCTTTTTAAGCACCTTAATGATGAATGGTTTTGCATCCTGCAGTGTTAGCTCAGGAGAAGCACATTCCATCACGAGATAATGTGAACTGTCCTGCCACTCAATCATGTTGTGACTTGATGTATTTACCCTAATTCTGAATGTATTTCAACATGTTAGTCTCTAAATTTGGAAGAGATATTACAGATGACTTCTATAATTCCAATAGCCAATGCTTTTGAGTAATTTCTGTCAAGTAATGGTGATTCTTGGCATCCAGGGCTTAGGAGGATATGGATGAAAAGTTAATGAAATGTATGACTTTCAAAATCTGAGCATTGACTAGTTTTCCCATTTTTATGTTGGTTGTCATTAAATGTTTCTGATCTCTTTAGGGTATCAAAAGGGGTATAATCGAGATGGCAGATCTGGTAGCTGTAACTAAATCTGATGGAGACTTGATTGTGCCAGCTCGAAGGATACAAGCGGAATATGTGAGTGCACTGAAATTACTCCGCAAACGTTCACAAGTCTGGAAACCAAAGGTAAGCTTGCTTGCATTCTGTATCTTTCACTCTGAATGGATTGTGTACATTAGAAGACAGGATATAAGTCCCAAACTAGACATATAATCAATCTTGCTTCTATGTGAAGATGATAGTTTTAAAAATCATGACAAAGACGGAGTGTGTAGTCATGATTTTAAATATAATCCTTTAACCACTAGATGTCAAAAACTAGATCAGAGATGATAGATGTGATTGTAATACTTGATTTGAGCCATTTGGAAGTGATAGCAAATCCATTCTGAAAGGAACCATCCTTATTAAGATTATGGAGCAGTTAATGATTTGATTATCTATATTGGAATTTGATTCCCATTATGTTTGTTGGGTGCCATTTTCAGTAAGGAAAAAATTTTAATCCTGTAATAAGTGATGCAGTAATATTGATGTGGTCATCTTTATCTGTAGACAGACACTATGTTATTAAAGAATAAGCTGTAATCATTATAATGAGGACAATGATGACTTATCTTACTGTCATATCCCAGTTTTTCCCAATCATGTTGTCTGCATTGAGTCTGGATTCACCTCATATATACATGCAGATGTCAGATACCCAGCTCTTCCACTTGCTAAATCAGGCAAATTTGGCAGAGAGAATTAGGCTATTTCTCAACCTAGCTTCATTTTCTGGCACTCAGTCCTCAGGGGAACCTACCTGGCATTGCCCTTGTCACAAGTCCTCTATGATGCCCCTGACCATCTGAGCAATTAAAATAAAATAAATTAAATTAAAATAAATCTCTGGGCTTAAAATTTGACCTTGAATCAGTGTTTTATTTCTGCTATGCACTTAGTAATCCTAGGTATATTACCTCAGAATATATATTGGTATATTTACTTTGACACAGCAATAAAATCTCACTCTTGTCAATTGCCTATTTTTGTAGACCGTAAGAATTAACTGGCAGGTATCAGCGTCCCTGTAAAAATTTTTTCTATCATTTTAAGTAAAATGGTCTGGTTCTTCCCTTTTCGATAGGTAATTCGTATTTCTGCCCGAAGTGGAGAGGGGATCTCTGAAATGTGGGATAAAATGAAAGATTTCCAGGACCTAATGCTTGCCAGTGGGGAGCTGACTGCCAAACGACGGAAGCAACAGAAAGTTTGGATGTGGAATCTCATTCAGGAAAGTGTGTTAGAGCATTTCAGGACCCACCCCACAGTCCGGGAACAGATTCCACTTCTGGAACAAAAGGTTCTCATTGGGGCCCTGTCCCCAGGACTAGCAGCAGACTTCTTGTTAAAAGCTTTTAAAAGCAGAGACTAATAAAATTCATCCTGTATAATAATTTTACATATCATTTCATAAAGTATTTTAATAGAAAAATCACTTGTATGCTTATATTTTCAGTAATTATTGTATGGTGCTCTTGTCTTCTTTGTTTGTGACCCATGCTTGAAAACTTGAAGGAAGTTAGATATGAATGGCAAAAGTTAGGCAGTATTTATAAGGTACCTGTTTTATGTTACTGATATCTGTTTCCTTCTCTTCTTATACCCTGGCATGGTGGCCTGTAGGGTAGTTTCTTCTTAATAGTCAAGAACAGAGAAAGCTGAGGAGAGCAGAAAATATCTTGCACTTTAAAATGCTTATTTTGATTCCATATTATCTGAATTTCCAGAGAGGATGTAAACAAGAGTGACCATATTTTTGGAGTCCTTCTTGAAGCCAGAACAACACACAGTGGGTTGCTAAGAGCCGACAATCATAATTGACATTTAGTGTACCAGATTATTCTAAGAATTTCTGAAATTACCATGTACATGAGTAATGAAACAACTGGAATAATGTGATGATGTGAACACAATTTTAAAGTCTGCTTGTCTGGATTTGCAGGTACCCTTCCGCCACCCCCCAACATGATAGGTAAGAGAGCAAAAGGGAACTGGGAAAAATCAGCTACAAATAAAATGGGTGACTAATCCCCAGTTCTTGGACCCATTATATTTGTAGCCAATTGGAGTAAACCCCTAAAAGACAAAGTGAGGTCAGAATGATTCAAGGATTATTCAGTTTGAAGACTACCAAAGGCTTTTGCTTCTCTTCTTCCTTGGCCATTTCACTTCATTTTAGTATTTTAAAAATCTTTTTTCTTGATGGTGAACAAGTTTTGTCCTATGCTATGGAGGAGGCATAGCACAGTGATTAAGAGCTTGGGCTCTGTAGTTGGACTATGTGGGTTTAAACTTTAAACCCAGATCAATTGTATATTAGCTACATGAGCTAATCTCTTTAAGCTTCCATTTCCTCCCTGGTAAAATGAAATTGGCAAATAACTTTCTAAGGTTAGTGAAGATAGGAAATACTCGAAGGCTGCTTACTATCCTTATTACATTAAAGTTATGGGTATCTTGAAACTACAAACCTGATGTATAATTTCAGTTTTCTCTCATGGTCTTGTTACTACCATCATACTCTTGATATTTTAGGATACTTTAGGATTACCTTTGAAGAACCCTTTCTAGTTAATTCTTTGAATATGTTTTATACTTATTTGATGGTAGTTGTAACTGTGTACATTTGAATAAAATTTCTAACCATAAAATTTCGCCATTGCACAAAAAGCCTTTATAGAAGTTTCTAACATATTCTATTCTGAACCCTGTAGAATATTTTATGTAGTATAGCAGCTTGCATTGTTACTTACTGTACTGGAATCAAACCTCTTGAGCATTATTTTAACAAACATCCCTTTACATTTTTTGGAAAGATTTTTAGTACTCCATTGGCATAGCTATTTCATACAAGGATTAGGAGAAACTTTGAAAGGTTATCCACTTGACTTTTCTGATTTTAGAAAGGACTACCATTAAACCACCCTATCAGACAAAAAAAACTGGTTTTTAGAAACCTGAGAGAAGGAATTTTATAATTTCCCTGAGTAAGCTGTTACAGGGAATAACAAATCTCCTGCCACATGTGGCACAGTGTAAGTAATGCTGGAGCACACATACTGCATTGTAAAGAAGGTAGGAAAGGTGGGGGGACTTTTGTTAGCTTTAATTTTAAGGCTAAAAGCATTTCTTCTCAGTTTGAACTACTTTTAAATGTTATAAATGTCATCATAAAAATCATTAGAAAACTCATTTCTCCTTATGTTGTCGTTGTACCATTGGGTATTGTATAGAGACCAATTTCTAAGAGATTTTTTCACCTCTGTTTCTGTTAT 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| pathogenic | 86,834 |
Considering the genetic mutation at chromosome 4, position 147535857, impacting EDNRA (endothelin receptor type A): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | CAGACAAAATGAAATGGGCTGTTTCATAAAGACTGTCTCCTATCTAGACGTGTTCAAGTAAAGGGTAGCTACCCTTCAGGCATGGGTGGGCTAGACGGTTGCAGTAAAGGGTATGAGTTGAACAGATAATTTTTTAGAGTTCATTCCAAGTCTGAAGTCCTGTTCTCTTTTTCTAAATTTATTTCCCCTATTTTTTCCATTCTTGCTCTTCAACTTTACCCTAGACTGATGGTAGGCCCCTCTCTACCCATGTTGATGACATCAGTTCCAAAGAGATGCATTACCCATTTCTCTGTGGGCCTTTGCCATGGAGGGGGCAGGGGACTCCATTCAGCCCTCTCAAGGGTCAGCCTCTAGACCCTCTGCAGCTGTTTCTGCATCATTTATACCCAGCCAGCAAATGCACCCGGAAAAAGAGGATACAAAAGAAGGGAGAATGGGTGCTCAAAGGAGTGTTCGTGTTGCACTTCAAAAAAGAGAGAGAGAGTGCTTCTGACTTTTTTTAAGTTCAGGACTGAAATCTTTCTACAGTGTGTTGGGAACAGGGAAATGTTTGTGTAAGCAGTTTAGAATAAACCAACTCCTTTGGGAGTTTGCACTTAACCTGAGGATAGAATTCAGGGATCTGTGAACTTGGTTGGAAAAGAAACAACATGTTTATTTTCACTAACTTCTAACTGAATTTATTATTTCCTTCTATTATGAATGTACCCAACAAATCACCATAGTGTTTACCAGTATCATGACTTTTTCAGTAATAAAAATAGCAGACATTTTCATACGATATAACACTTGTATAATCTCAAAATATTATTTATGCTCTTCAGAACTTCAACACTTCAACAGTTCGGTAGTTATTAGAACCATCACTAGGTTTGTTATTTGTGAATAAACACAATATTACTATATCTAAATTTAATTTCTAATATTTTGATAGCTGTGCTTTAATGTAATTGGTTTCCATTGCAATCTTATGTATTTTATTTTATGCATGTAAAAGTATTATTCTCAGAAGGGATTATAGTCTTTACCAGACTTCCAAAAGGGTCTGTGGCATAAAAATAGTCAAGAACTCCTCCCCCAAATTTTTTGTCTTTAGGAACCATTTTTAGATTATTTTAATAGCCATGTTATAAATGCAGCCTTCTTAGCCTCTTTCTATATTCAGAAACTGTCCCATTTTTTACAGAGCAACATGATTATTTTTTACTGTGGGAACTGCATTGTCCTTAGTAAATTAACAATCTGAAGAAGCACTATAAGGAAAGAAAAAGCATTTCGTCCCAAGTTGGTGATTAATTTTGTGGGAAGAAGAATTTAGATATCATTTTTCATTTTCCATTTTTATAGGGTATTAAGTTTTCTTCTTTAAGCAGAAGTAAAACCGAATAATCTCGGTATTTATAAATCCTGCCCAGTTAGATAATACCAGATATGCTTCAGTTGAGATATGCTGCCTCAATAGTTTCCAGGTGGTAAGTATTAAAGGAGGGAGAAGAGTATAGCTATTGAAGTTCAAAGCGGCTGGCTTTAAGGTCACATAGCAGGCATACCAGGCAGAGGGTTAACCCCTATTAACCAAAGCTACACAGATAAGCCATTCGTAACCTTCACCGTTTCAGGTTAAATACACTTTCACCACAATAGTCAAAAGTAAAGCAGGCGCTAACAAAATTTTGAGGTTCATCCAGAAATAAAGATAAACATGTATATTCTTTTGTCTCAAAATCATGTTTTATGAGCTTTAGAAGGACATTATTTTTATTGATTAGGGCTCTTCCGTTGTGTAGTTGAAACCTTCAATCTATGAAAAGTATCAAGTATCCTTGTCAAGATAATTTTTGTAAGTGCAGTTTCTTTATGTGCTGTTTAAAGCCAGGATAATTTCTGAAGCTTCCAACTGAATTGAGTTTTGAGCCCCACTCCCAAACCCATCACTGCAACCAGAGAGCATGATTTTACAGATGTATCTGCAAGTTTAAAGACCTTAAAGCTACCAGAGGCACAGCATGGTTAATTGACATGACTCTGCTCCTCCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTCACTTTGAAGTTCTACCAAGATGTAAAGGACTGGTGGCTCTTCGGGTTCTATTTCTGTATGCCCTTGGTGTGCACTGCGATCTTCTACACCCTCATGACTTGTGAGATGTTGAACAGAAGGAATGGCAGCTTGAGAATTGCCCTCAGTGAACATCTTAAGCAGGTAAATCCCATAACATCATGAAAATCTGGCCAGGACTGGTTAGTCCTTGACAGCAGCAGGCCTGCAAATACCATCTTTAGTAGAATTAGCCTGATTTCCTAAAATAAAAATACTATCCTGTAACTGTTTTCTTTATAGTAATAGTGTTAGAAATTTCTTTTGTAAAATGGGAAACCTGCTTGTAAAACAAGTGGTCCTGAAGGCTGGGCCCAAATAGAGAAGAACTATCCCTCTATTTTGCCAAGAGTGTACTGAGCATGTGTGTATGTGAGTTCGTGCATTCAATTGGGCTTGAAACTGTACCAGGACACAAAAAAGCATGTAACTTTCTCCCCATGCAGATTTACAGTCTTGTTGTAGAAATAAAATATGCATGCAAAACAACTGGAATATAGAACCACAGGTGTGGTAAAAGTAGCCTGTGCTATGGAAAGCCAGGAAGGGTATGAGATAGAGTCATGGGGAAGCTGTTCATGGATGAGGGGGATTGAACCAGACCTTGGAGGATAAGTGGGATTTGATGGGGAAGAAGTTGACAGAGAGCATTTCAGGTGGAAGAACAGGAGTCTAGTTAGAACGTGGAATAGGAACCATGCATTTGGGGAATGGGAAAAAGGAGATGAACCTCTCTAGAGCAATGTCTAATGTGAGACTTATGCTAGGAAATGGGATCATGTACATTAGAAGAGGTAAAGTGTTGGAGGACCCAAAGTTCTAGAAGGAATTTGAACATGTCAATAGGAGGCTAATGTTGGTCCCTCCTGGGTGAAATTAGAACAGATAAAGCTGTGGGCTTTCAAGGGCAAAACTAGACTCATACTTGGCTCTCTGACCTTGGGCAAATTGCTTAATCTCTCTGAACTTCTAGTTTCTCATAATATGTATGTAATAATACATCATGGGGATTACCTGAGACATATAAGGTGCCTAATAGTACCCAGCTCCTAGTAGGTATTAAGCAAATGTTAATTTACATTAATTCTAAGAGGAAACCTAGGACTTCAGGTAAGTTCCCTGTTGCAACAGAAAAGTATATAATGGTGGCCAACTACACCAAAAGTTAATGTGAGTTGTTGATGGAGTCTGTAAATCTGTCCTATATAATTACCATGTGCAAGCATAGTTCCTCATCAGCAACTCTTCAACTACTATACTGATTTTTCTGAGCTTCAGCTTTTCATCTGTAAATTGGGCATAATATATGAATCAATAGTATTATGAGGATCAAAAGGATGAATGTGTATGCATGTACTTTATAAAATCTAACATGCCATACAAATGGTAGCTATTATCTTTCATTGACATTTAGCAAGAAGATTACATTGAGAAACCTTAGTATGACTTTGTTCAGGCATGAAAGTTTCAAATACTCCAATTGCTTAATATGTTTACAATTATTTCCTCTCATTCTTGGAATGGAGGTAGTTAGTATGGGTTTGTGAAAAACAGTGTTTTAAAATATGGATTTTTGCATTCGCACCATGATTGAGCCTGTTTAAGCTATGAGTGGTATTTGCTGTGGAAATAATTAAATAGTTAATTATTTAATTTTGGAATAATATTAATTATTTAATTGTGGAAAGAAATAATTGTCATATGCTGCTTCATGTTTACACAGCATTTTTTAAGTTTTTAAAGTGCATTTCCATTTCCATGTCTTTTTCTTATTTGATTCCTCCAAGCACCCTCTGAGATCAGTAGGATATATATTCTTTATTATACAGGTGATTTAGAGGTTTGCTCAACCAAATGGAGATTAGAACCCAAGATTTTGTCCTCATGCAGTTAACGTTCCTTTTGGTGCCACTCAAATCTGTAGCAAATCCTAAGTACAGAAGAGCAAGTGTGGCTGAAAGTCCTGCAGATGGGACTGCG | CAGACAAAATGAAATGGGCTGTTTCATAAAGACTGTCTCCTATCTAGACGTGTTCAAGTAAAGGGTAGCTACCCTTCAGGCATGGGTGGGCTAGACGGTTGCAGTAAAGGGTATGAGTTGAACAGATAATTTTTTAGAGTTCATTCCAAGTCTGAAGTCCTGTTCTCTTTTTCTAAATTTATTTCCCCTATTTTTTCCATTCTTGCTCTTCAACTTTACCCTAGACTGATGGTAGGCCCCTCTCTACCCATGTTGATGACATCAGTTCCAAAGAGATGCATTACCCATTTCTCTGTGGGCCTTTGCCATGGAGGGGGCAGGGGACTCCATTCAGCCCTCTCAAGGGTCAGCCTCTAGACCCTCTGCAGCTGTTTCTGCATCATTTATACCCAGCCAGCAAATGCACCCGGAAAAAGAGGATACAAAAGAAGGGAGAATGGGTGCTCAAAGGAGTGTTCGTGTTGCACTTCAAAAAAGAGAGAGAGAGTGCTTCTGACTTTTTTTAAGTTCAGGACTGAAATCTTTCTACAGTGTGTTGGGAACAGGGAAATGTTTGTGTAAGCAGTTTAGAATAAACCAACTCCTTTGGGAGTTTGCACTTAACCTGAGGATAGAATTCAGGGATCTGTGAACTTGGTTGGAAAAGAAACAACATGTTTATTTTCACTAACTTCTAACTGAATTTATTATTTCCTTCTATTATGAATGTACCCAACAAATCACCATAGTGTTTACCAGTATCATGACTTTTTCAGTAATAAAAATAGCAGACATTTTCATACGATATAACACTTGTATAATCTCAAAATATTATTTATGCTCTTCAGAACTTCAACACTTCAACAGTTCGGTAGTTATTAGAACCATCACTAGGTTTGTTATTTGTGAATAAACACAATATTACTATATCTAAATTTAATTTCTAATATTTTGATAGCTGTGCTTTAATGTAATTGGTTTCCATTGCAATCTTATGTATTTTATTTTATGCATGTAAAAGTATTATTCTCAGAAGGGATTATAGTCTTTACCAGACTTCCAAAAGGGTCTGTGGCATAAAAATAGTCAAGAACTCCTCCCCCAAATTTTTTGTCTTTAGGAACCATTTTTAGATTATTTTAATAGCCATGTTATAAATGCAGCCTTCTTAGCCTCTTTCTATATTCAGAAACTGTCCCATTTTTTACAGAGCAACATGATTATTTTTTACTGTGGGAACTGCATTGTCCTTAGTAAATTAACAATCTGAAGAAGCACTATAAGGAAAGAAAAAGCATTTCGTCCCAAGTTGGTGATTAATTTTGTGGGAAGAAGAATTTAGATATCATTTTTCATTTTCCATTTTTATAGGGTATTAAGTTTTCTTCTTTAAGCAGAAGTAAAACCGAATAATCTCGGTATTTATAAATCCTGCCCAGTTAGATAATACCAGATATGCTTCAGTTGAGATATGCTGCCTCAATAGTTTCCAGGTGGTAAGTATTAAAGGAGGGAGAAGAGTATAGCTATTGAAGTTCAAAGCGGCTGGCTTTAAGGTCACATAGCAGGCATACCAGGCAGAGGGTTAACCCCTATTAACCAAAGCTACACAGATAAGCCATTCGTAACCTTCACCGTTTCAGGTTAAATACACTTTCACCACAATAGTCAAAAGTAAAGCAGGCGCTAACAAAATTTTGAGGTTCATCCAGAAATAAAGATAAACATGTATATTCTTTTGTCTCAAAATCATGTTTTATGAGCTTTAGAAGGACATTATTTTTATTGATTAGGGCTCTTCCGTTGTGTAGTTGAAACCTTCAATCTATGAAAAGTATCAAGTATCCTTGTCAAGATAATTTTTGTAAGTGCAGTTTCTTTATGTGCTGTTTAAAGCCAGGATAATTTCTGAAGCTTCCAACTGAATTGAGTTTTGAGCCCCACTCCCAAACCCATCACTGCAACCAGAGAGCATGATTTTACAGATGTATCTGCAAGTTTAAAGACCTTAAAGCTACCAGAGGCACAGCATGGTTAATTGACATGACTCTGCTCCTCCTTTTCTCTTTTTCTTTTTTTTTCACTTTGAAGTTCTACCAAGATGTAAAGGACTGGTGGCTCTTCGGGTTCTATTTCTGTATGCCCTTGGTGTGCACTGCGATCTTCTACACCCTCATGACTTGTGAGATGTTGAACAGAAGGAATGGCAGCTTGAGAATTGCCCTCAGTGAACATCTTAAGCAGGTAAATCCCATAACATCATGAAAATCTGGCCAGGACTGGTTAGTCCTTGACAGCAGCAGGCCTGCAAATACCATCTTTAGTAGAATTAGCCTGATTTCCTAAAATAAAAATACTATCCTGTAACTGTTTTCTTTATAGTAATAGTGTTAGAAATTTCTTTTGTAAAATGGGAAACCTGCTTGTAAAACAAGTGGTCCTGAAGGCTGGGCCCAAATAGAGAAGAACTATCCCTCTATTTTGCCAAGAGTGTACTGAGCATGTGTGTATGTGAGTTCGTGCATTCAATTGGGCTTGAAACTGTACCAGGACACAAAAAAGCATGTAACTTTCTCCCCATGCAGATTTACAGTCTTGTTGTAGAAATAAAATATGCATGCAAAACAACTGGAATATAGAACCACAGGTGTGGTAAAAGTAGCCTGTGCTATGGAAAGCCAGGAAGGGTATGAGATAGAGTCATGGGGAAGCTGTTCATGGATGAGGGGGATTGAACCAGACCTTGGAGGATAAGTGGGATTTGATGGGGAAGAAGTTGACAGAGAGCATTTCAGGTGGAAGAACAGGAGTCTAGTTAGAACGTGGAATAGGAACCATGCATTTGGGGAATGGGAAAAAGGAGATGAACCTCTCTAGAGCAATGTCTAATGTGAGACTTATGCTAGGAAATGGGATCATGTACATTAGAAGAGGTAAAGTGTTGGAGGACCCAAAGTTCTAGAAGGAATTTGAACATGTCAATAGGAGGCTAATGTTGGTCCCTCCTGGGTGAAATTAGAACAGATAAAGCTGTGGGCTTTCAAGGGCAAAACTAGACTCATACTTGGCTCTCTGACCTTGGGCAAATTGCTTAATCTCTCTGAACTTCTAGTTTCTCATAATATGTATGTAATAATACATCATGGGGATTACCTGAGACATATAAGGTGCCTAATAGTACCCAGCTCCTAGTAGGTATTAAGCAAATGTTAATTTACATTAATTCTAAGAGGAAACCTAGGACTTCAGGTAAGTTCCCTGTTGCAACAGAAAAGTATATAATGGTGGCCAACTACACCAAAAGTTAATGTGAGTTGTTGATGGAGTCTGTAAATCTGTCCTATATAATTACCATGTGCAAGCATAGTTCCTCATCAGCAACTCTTCAACTACTATACTGATTTTTCTGAGCTTCAGCTTTTCATCTGTAAATTGGGCATAATATATGAATCAATAGTATTATGAGGATCAAAAGGATGAATGTGTATGCATGTACTTTATAAAATCTAACATGCCATACAAATGGTAGCTATTATCTTTCATTGACATTTAGCAAGAAGATTACATTGAGAAACCTTAGTATGACTTTGTTCAGGCATGAAAGTTTCAAATACTCCAATTGCTTAATATGTTTACAATTATTTCCTCTCATTCTTGGAATGGAGGTAGTTAGTATGGGTTTGTGAAAAACAGTGTTTTAAAATATGGATTTTTGCATTCGCACCATGATTGAGCCTGTTTAAGCTATGAGTGGTATTTGCTGTGGAAATAATTAAATAGTTAATTATTTAATTTTGGAATAATATTAATTATTTAATTGTGGAAAGAAATAATTGTCATATGCTGCTTCATGTTTACACAGCATTTTTTAAGTTTTTAAAGTGCATTTCCATTTCCATGTCTTTTTCTTATTTGATTCCTCCAAGCACCCTCTGAGATCAGTAGGATATATATTCTTTATTATACAGGTGATTTAGAGGTTTGCTCAACCAAATGGAGATTAGAACCCAAGATTTTGTCCTCATGCAGTTAACGTTCCTTTTGGTGCCACTCAAATCTGTAGCAAATCCTAAGTACAGAAGAGCAAGTGTGGCTGAAAGTCCTGCAGATGGGACTG | benign | 86,864 |
Gene mutation in NR3C2 (nuclear receptor subfamily 3 group C member 2) at chromosome 4, position 148436303—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic | CCAATCCAAGTATTCACTGTATAACTTAGAACCACCCTTTATAGTCATATCTAAAACCTCTTCCTTGTTTTTTCTAAATATATACAACATGCTATCTGCAACAAGGAAAGCCAAGAGATATTTTACAGTAAATAAAATATGTCTTCTTGCAGATCTGAAAAGTTATAAATATACCAATTCAAAACTGCAGTGACATATTTCACTTCCAATATAAGTAAGAAAGCAAGATTGTCCACTTAGTAATTTTAGATATGCTGAGTCTTTAAAAGCTCTCAACAGTTAAGGAAATGATTTATTTGTATTGAAAAACCACAACTTTCATATAATTAACCTACTTAGAAAAGGGCAGAAGGGAGGGAAGCCTGTGGGTAACAGATACAGGATTCAATTTTAGCTTTCACAACCGATGAAGTGATGATTAATAAAGAAAGCCATAATAAAAAAAAGGACTAAGACCACAAATAAACTAACTTAAAGCAATTTTAGTAAACCGGCAAACAGCTAAAGGAAAAAAAATCTAGTACTGGTCTGCTAAATTACTGTATTTACAATAGTAACTGGCAGTAAAACATAAATTTTCCGAACACCTAAAACAGGAAATGGGGAGTGCGGGACACCTACATATGCCCCTTCAAAATCAATGCAGATATTTTCTAAGACATTTTAAGAATGCTTTTTCCCTCTACTTCAAAAAAATAACATTATATCAACATGCAAAGTGGAGCAACATATGACCATCCTTAAAACAGTAATCTGAAATGTGTTTAAATTTATCAACTGTAAAGATAATGCTAACCTTCAACATGTATAAAGCCATGACTTCCAAAAAAATGGAGAAAACCAACTTACCTTGATACATTTTCTGGAATGTATTCTAAGACCGGATACCCATCACTTCTTCTAGACGACAGGTCGCCGTGTGATTTCCATGACTCCACTAAAGTATTGACAGGAGGAAAGGAACTCAGGTGTTGGAAAGATTGGTCTCTAGCCGATCGTGATAAAGATATTGTACCTTGAGCACCAATCCTGTAGTGGAAGGACTGTCCACCTGAATTCACCCCAACAATAGCAGAGGAAGGGATGCTGGCCTCTGGGTAATAGCTCCCATCATCTGGTTCTTGTTTAATACCCACTGGGAATCCGCTGCCTTCACAGTTACCATCAAAGCCGGGCACAGGTGGTCCTAAAATTCCTGATAGGGAATAATAGTCTTTATCATCCATAAAGGAAAAATACGAGCCATCCATAAATGGAAACGGGTTTACTGTTGGATTCCCTTTAAAAGAGGTGCCTGAACATGAATGCTTGGTTGATTCTTGCTTTATTGGTACTGAGAATGAAGAATCCGAATTTATTTTGCTATTTCCTCCTAGACATGAGCTGCTAAAAGCTCCATCTGGTTCTGGTTTTATGTACTGGACAATATTAAGCTGGCCAGTCACACCATTTGAGATGGCACTCTCTACTTCCTCAGTCTTAGGAAAAGGGACCTCTTGAGCACCTTTCTCCTGCGTGTCTGGACTGGGAACCACATCCCGCAATGTACTGGATCCAGCAGAGGTGCCAGAAGCAGTGTAGCTGAAGGCATTGTTTACAGGGCTACAGATAGATCCCACAGTACTGGCTGCCGGACTGGAAAGCGTGGATCTGTTATTAGTGTTCGAAGGGCTGGAAACAGAGCACCTTGAGTTGTTAATATTTGCAGGGCTAGACACAGAGGATCTCAGAGTGACATTATTGGGACTGGAGACTGGAGATTTTACACTGCAGTGACTTGGAGGGCTGGAAATTGAGGATTTCATGCTACTTAACGGACTTGAGAGAGGAGAGCCCACATTGCTAGCATGTGCAGGGCTGTGCGACCTGGAGCCTCGATTTTCAACATTAGGGGAGCATGTCAGAGGAGTTCCCTGGGTGATTGGGCTGTGCACTGGAAAACTGCCAAAGCTGGCTGTGGTGGAGGACACAGAGTTGATTCCAGCAGGGCTGCAAACCGAAGATGTCATGTTCAGAGGGCTGCAAACAGACGGGCTTTTCTCATGACACATGATAGGGCTTTTAACAACGGCGCGCATGACGCCACCATTCACGGAGCTCCCAGAGTCAGACATAAATGATCTCAAGGGCGTGTTCACACAACTTAGAGTGGAAGGACGATGGCCATTTCCTTTGTAAAATTTCACCAGCTGTTCAACATTCTGATAAATCTTAGCTGGACTCATGCTTCCTTGTTGGTTCTGCTGCTCATAGGAATAGTCAGCATCTCTTACAGAATCCATATATAAACCCATGGACTCAGCTACAGTTGCTGAAAGTTCCTTAGATTCCAGCTCAGTTTTAATATCAGATGTTAAAATCCCAGGCCGATTATTGTCTTGCTGAAGGCAAGGGAGTAGTTCTTGTTTTTCTTTGCTGCTTCCTTGAGTACTGTTGTTTGGAATAGCACCGGAAACACAGCTTACGTTGACAATCTCCATGTAGTTATTCTCATCGGTCCTCTCTGTAGGTCCCAGGGAAGAACGCTCCACAGCCTGAGAAACTTGACCCCACCGTCTTTCCATATCTAGACCTTCAGGGAGACTGTGGTAGCCTTTGGTCTCCATCGCTAACAAATAAATTTACATTAAAAAATTAGAGTCAGTTATAGCAATATTACTCTAAAAGACATTCTAAAATTGCATTTGCTAAGCCACAAAACATATTCTACTTATTATGAGCAACATTTCTAGCTAATTTAAAACTGTTACCTTTTTGGATGCTGACATAACAGAGTATTGACTACAGCTTGTCGAGATGTCAGAACAAGAGAAGCGATCATATAAAACTGTTTTGGATCTAAATAAAAGTAACATGTTTGCTATAATACAGTCTTTAGAGTCTGCAAAAAATATTTACAAATGTTAACTTATTAGATATTCAAAGTAATCCTGGGAATTATTAAGGCAGGCAAAAAAAGGTAACTGAGGACTTAGTGAAGTGGGTGGCTTGCCCAAAGTCAAAGACATGGTGACAAAGTTGGGTTTAAATCTAAATCTTTTGACTCCAATGCCTTTGGAGTCTTTGGATCATATAGAAGCTGCCTTCCATATTTAATTCATGGCCTTGTTAAAAACAATATGGAAATGTAATTAAAGTTACTCTTTCCAAACATAAACATACCAAGTGAATTATCATAGGAAAAATAATTTTTGATTTTTTTAAAAGTAAGACTCTCTTTAGATTAGTGATGAAGATAATTTAATGTCAGTTCTGAAAAGATCTATACATTCTGATAAAGATGGTCCATATCTCAGAAGGGCTGTATGACAATTCAGGAATGACTGGTGTCTTCTCTGTATTTCAGTACTGGCAAGGACTTTGACATGCACCCTGACCTGTGCATGGTACCAGTGGTACCTCTGCTAGAACGACTGCCAACAACCAGAAATGTTTACTCTCAATGGTAAATGGTGACTTTTGAGAGGAGCCCCGAAAATTTAAGCATTCATTCATTCATTCAACAATATTTACCAAGTGCCTGCTACACCCTTGGCCTTAGACCAGTCAGTGAACAGGCAGTGATAAACAAAAGAGACACAATCCCCATCCTCAAGCAACCCACCAGGTTGTTTCAGATATATAACCATATCCATGCGCTCTATAGATCAATTTACTTCACAGACAGAATCTTCATAATAGGCTATATTGATATAATTCTTACCCATATAATTTAATGCAGTATTGCAAGCTTCTTGCATATATTAATTCATTTATCCTTACACACAACCCTGAATGACTGATAAAAGTATTATCCAAATAATACAAGTGTGAAAACTGAGGCACCAGACACACAACCAAGTGTTGGAGCTGCAATTTGATCGCAAGTCTCTCTCTATACAGTTTCTCAATCTTGGCACATTGACATTTTGGGCCTGATAATTCTTAGTTGTGGAGGTCAATAATGCATTGCTAAGGCGTTTAGCAGTATCCCTAACCCCTACCCACTAGATGCCAGTAGCATTCCACCTCCCCAGTTGTGACAACTGAAAATGTCTCCAGACATTACCAAATGCCCATGGGGGGCAAAATCACCCTTGGCTGACAACCACCACTG | 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| pathogenic | 86,917 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 4, location 150282620, gene LRBA (LPS responsive beige-like anchor protein): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_due_to_LRBA_deficiency'] | CACAGAGCAATCTGGCATCTAAAATAAAAATAGGTGGGAAGTGCAGAGCTTCCCCAGGCTGCCTGCCTGCAGGGTTCTTGGTATTTCACAGAAACTTAATTTCTGGTCTGAGCTGATGACTAATTTGTTTCCATGGTGTCCATTCCTTATATGGGCTCAGATTGAGGAAGGAGCTGGAGATTCTGCCCTGTGGTGTCTTGGATTCCCAGCCTGTGGCTTCCTTCCTCGCCTCCCGAGGTAGTGAGCTGTGAAAGTATCAGTCTCTGGAGCTGTGGGCAGGTATTGCTCATTTTAGGCAAGCTCGCTTTAATCACACAGTTGCCACTTGCAAGTTAGCATGATAAAGTGCAGGAGTGCTGGGAAAAAGGCAATGGATTGTTTAAGCCTAAAATCCAGTGGGAAATATTAAAGAGGGAAAAAGCAATGGCTACAGGGCAGAGAGGAGAAGCATGTGTGTATGAATGGTCTGCAGAAAGCCTCCCACTGCTGCCTCAAGGAACTTCCCAGAGCCCCTGGTACTAACTGAAATGCCACAGAAATTGCTTCAGTCAGCCAGGGATCTCAAATTATTTTACAGATTTATTAGCGTAGCTGACAATATAATCGCAACTCAAAGTGACAGATTATCCACATTATTATTGTAAAGAAAAGAGGAAAAGAAAATCCTCTGATGTGTACTTGGTTTAAATGCAGCATTATGGGAAGGTAGGGAAAAATAAAAGCGAGTACGAGTGTGTCTCTGTGCGTGCCTCGTGGAGGCCGGCAGAATGTGATGGAGAGACCGCAGAGAACAGTGGAGACAAGAAGGAAGCCGTCCACTGAATCAAGAAATGAATCCCAGGAGACAGAGCAGCAAGGGTCCTTCATTTCCTCAATGTAACCTATATGTAGGAGCTTTGTTCCCTGAGACCAGTATTTACTTAGGAGAAGGGGGTGATCAGACTAGATCTGGGAAAGTGGGAGAATTTATGACATCTAAGCTGCATAGGTCAGAATAGCAATGAGTGAAATATCCAGAGCTAGCCCAACGCCAGGGTAGAAGCCCCTGTGACCCTACTCCTGCCCCCAACATGTCCTGGGTCCCCTCATTGTATACAGCTCACATGCCCCGCCCTCCAGCCTGATTCTGGAAAATGAGGACCACCCCAGCTTTATTTTACTTTAACCTTCACCAAGGAGTTTGGAGGTAAGAAACAAAGGACCTTGAGAAACTAGCCTCTGAAAAGAATAGTTCTTACTCTTTTTCTCAATGTCTAATACTTGTGGAGTCCTGTCCTGGAGATGAAGCAAGAGCCCAGAAGGTCCACTGGCGGTGCCATTTCGGGTAGACCCAGTGGGAGAAAATGCCTGCCTAATTCATATCATAATTTGAAGCCCAGCTTCTTTAACATGTTTTTGGTCTTGTTGTCCATAAAGAAGTCATAGCTGAAATTAATAAACCTAAATAGTCATAATCCCTACTGCTCCCACCACCAAGCTATTCAGATGTAAAGAGAATCCAGTTTTAAGTGTCATCTAATGTACTATTTCAGCTTTCATACTCAGAAAACAATGTGCAGTGCATTTTCTTAGAAAAAAAGAAATGAGCAGTGCCACTAAAAGCCACCCAGGATGGCTTCAGAAGCCCCTAAGAAAACCTCTTCTATTGAAGGACCGTCCTCAGCTGCGCTGAGTGACGTGGTCAGCACAGCTGGCACTGCTGTGGTGTGTGAAGTGTGTGAGCCTTGTCTGAGTGCTACCTAAAGATTTTTTGTTGGTATGGAAAAGAGGCCCTCGGCAATCCAAAAATAGAGGTTTCTTTCGCGAACCCTCTCCCTCCCCACTTGACACACGTTGAGGTAAAAGTCGTGAATGCTGAAGAGTCCCCAGGGCACTCACTCTTATGTTATCATCTGTTTCCATCGTGGCCTGGAGTTTTCCATTCACACTGAATGTACAGAAGAGGCCGTTTTCATAGAATATGACACAATGACCCTCTCTTGAAGCCTGAATGAGTTTTGGTTTCAGGCAGTTTTCAGGACCCTCCAAGGTCCTCAACAAGTCTCCATTCATGGAATGTATGAGACATGGTCCTTCTGAGAAGAGAGGAGAAATAAAAGGCAAAATTATTGAATGAAAACAGACAATATGATCTGAATCTTGAGCACAGATCAAACAGGATTATAGAACCACACTATAGATGTAGAAAGCCTTTAAAAAACTTCCATCTTACGTGTAAGTTATTTTGCAAAATCTCCTCTTCATGTTTGCCAGATCTCACCTTCCACTCAGGAGAGGAGAGAAGCCAAACCATGTAAGTCCAAGTTCACTTTCCTCAAGAGACAGGAAGTTACTCTATGAAATTCATTATGCTAACAGGCAATACAAACTGGAGGAACTGAGAAACAGGATAAGCTTCAAATTCTAGCACAGCTTCAAGGAGGCTGGGATGCAAACAAACAAGGGCTGCGGGCAGGTACACTAAGACCTCTCCCTGCACCTTGCAGGAGCCCCAACGGCCACGGCACTGTGGGCCTATGCAGGGACAGCCAGCTCAATCAGCCTCTGAGTGCCTTAGCCCTCTTCCCCCGCAACTGCTCACTACTTTTTTTACACTGAAAGGGGGTCCCTGGTAGTTCCTCTCAACCTCCAAAAAATTCACACAGGAACCCTTCGGCCACTTCTCCTTGGCAACTGAGTGAAGCCACCTCCCTGCTGCCTTCACAGCAAGGAGCAGCATCTACCACTCCCAACGCCTGGGTGGACCACCAGGCCAAGGTGCCAGAGAAGGACAGGCAGCTACTGGGAGCCCACACACAGCCAAGCTTTTTGTTTCTGTTGAGTACCTGCTGCATGCAAGGCAAAGAAGGAATAAGGAACAAAAATTGCTTGTGTGATGAGCAAGTTCCAAGAGATAGTCAGATAACGGGGGTCACTGGGGTATGCGCCCTGCTACTCTACTGGCTAAATTACTCATGGCCACATGGAATCGTTGCCTTTTCCCCACAATGACTATTGAAAGCTTGCCCTTTTAAAAATAAGGCTTTTAGCTCTTTCTTGACCACTCAGGTAGTTGATAAATTTTTTAAATATCCACAGGCAGTGTTTGCTTTACACAGTTCCAGCATGCATGAATTTCAGTTATCACTCCTTAAATAACACCAGCCCTCCAATAACATAGTTCAAATTTAGGTTGTCATAGTAATTGCATAAAGTATGCACTTTTGTGGCTAGCTCTTCAGTCCACAAATCACTATATAAATAACAGATGTGCATCATCATCATCAGTGACCAATCACATCACTCCTTTCAAAATATGTCGATGACTGCTCACTGCATTATCTGTTATTCAGTTCCCACACAGACAGCAAACTGTGCAGCTGTGTTGCTTTTTTGTCTCCCAGTGATAAAGCCATGTAACATTTCACAAAAATGGATAATCAAAAAGGGGTATTGGCCAACAAAGATGAAACTGCAGTAAAGAAATGGAAAATGATAAAACTGAAAGTACAATTTGAATTGAATATAAATGGAATTATAGAAGAGCGAGCTGCCTGTGGGATGCTGACCCTGCTGAGACACTGTAGATATGCAGCCAGGAAGGGAATGAAGGAACTTATCAGTGTAAGTTAGGGAAGAAGGTGTAACAAAAATGTCCCAGAATTTAAACCAGCAAAAGCCTCACATTAAAGGAATTCTAGGGAATATTTCATGACATTGAAAGCACAAAAGATAAAATGTTAGATGCTGGTTCCAACTTAGAAAAGAGTATGACAGCTCCCCAAGGCATAGAAAAGATGCTAGCTCCTTACATGTATATAACAAGAAGGCAGTAAGCACTGTTCAAACTACTCTTGATATGTTTTTCACAAATAAAATAATTATCAATGTATCAAATGTTTTAAATTACAGTGTATTAAGTACATGTGAGTTTTACTACTTTTTTCATGTTATATGTATAACTGAGTATGAGTTTTTAATGTTTTGACAAAATTATTCTTAGAGACAGGGTTTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTTACTACAGCCTTCACCTCCTGCAATCCTCCCATCTCACCTTCCCAAGCAGCTGGGACTAC | CACAGAGCAATCTGGCATCTAAAATAAAAATAGGTGGGAAGTGCAGAGCTTCCCCAGGCTGCCTGCCTGCAGGGTTCTTGGTATTTCACAGAAACTTAATTTCTGGTCTGAGCTGATGACTAATTTGTTTCCATGGTGTCCATTCCTTATATGGGCTCAGATTGAGGAAGGAGCTGGAGATTCTGCCCTGTGGTGTCTTGGATTCCCAGCCTGTGGCTTCCTTCCTCGCCTCCCGAGGTAGTGAGCTGTGAAAGTATCAGTCTCTGGAGCTGTGGGCAGGTATTGCTCATTTTAGGCAAGCTCGCTTTAATCACACAGTTGCCACTTGCAAGTTAGCATGATAAAGTGCAGGAGTGCTGGGAAAAAGGCAATGGATTGTTTAAGCCTAAAATCCAGTGGGAAATATTAAAGAGGGAAAAAGCAATGGCTACAGGGCAGAGAGGAGAAGCATGTGTGTATGAATGGTCTGCAGAAAGCCTCCCACTGCTGCCTCAAGGAACTTCCCAGAGCCCCTGGTACTAACTGAAATGCCACAGAAATTGCTTCAGTCAGCCAGGGATCTCAAATTATTTTACAGATTTATTAGCGTAGCTGACAATATAATCGCAACTCAAAGTGACAGATTATCCACATTATTATTGTAAAGAAAAGAGGAAAAGAAAATCCTCTGATGTGTACTTGGTTTAAATGCAGCATTATGGGAAGGTAGGGAAAAATAAAAGCGAGTACGAGTGTGTCTCTGTGCGTGCCTCGTGGAGGCCGGCAGAATGTGATGGAGAGACCGCAGAGAACAGTGGAGACAAGAAGGAAGCCGTCCACTGAATCAAGAAATGAATCCCAGGAGACAGAGCAGCAAGGGTCCTTCATTTCCTCAATGTAACCTATATGTAGGAGCTTTGTTCCCTGAGACCAGTATTTACTTAGGAGAAGGGGGTGATCAGACTAGATCTGGGAAAGTGGGAGAATTTATGACATCTAAGCTGCATAGGTCAGAATAGCAATGAGTGAAATATCCAGAGCTAGCCCAACGCCAGGGTAGAAGCCCCTGTGACCCTACTCCTGCCCCCAACATGTCCTGGGTCCCCTCATTGTATACAGCTCACATGCCCCGCCCTCCAGCCTGATTCTGGAAAATGAGGACCACCCCAGCTTTATTTTACTTTAACCTTCACCAAGGAGTTTGGAGGTAAGAAACAAAGGACCTTGAGAAACTAGCCTCTGAAAAGAATAGTTCTTACTCTTTTTCTCAATGTCTAATACTTGTGGAGTCCTGTCCTGGAGATGAAGCAAGAGCCCAGAAGGTCCACTGGCGGTGCCATTTCGGGTAGACCCAGTGGGAGAAAATGCCTGCCTAATTCATATCATAATTTGAAGCCCAGCTTCTTTAACATGTTTTTGGTCTTGTTGTCCATAAAGAAGTCATAGCTGAAATTAATAAACCTAAATAGTCATAATCCCTACTGCTCCCACCACCAAGCTATTCAGATGTAAAGAGAATCCAGTTTTAAGTGTCATCTAATGTACTATTTCAGCTTTCATACTCAGAAAACAATGTGCAGTGCATTTTCTTAGAAAAAAAGAAATGAGCAGTGCCACTAAAAGCCACCCAGGATGGCTTCAGAAGCCCCTAAGAAAACCTCTTCTATTGAAGGACCGTCCTCAGCTGCGCTGAGTGACGTGGTCAGCACAGCTGGCACTGCTGTGGTGTGTGAAGTGTGTGAGCCTTGTCTGAGTGCTACCTAAAGATTTTTTGTTGGTATGGAAAAGAGGCCCTCGGCAATCCAAAAATAGAGGTTTCTTTCGCGAACCCTCTCCCTCCCCACTTGACACACGTTGAGGTAAAAGTCGTGAATGCTGAAGAGTCCCCAGGGCACTCACTCTTATGTTATCATCTGTTTCCATCGTGGCCTGGAGTTTTCCATTCACACTGAATGTACAGAAGAGGCCGTTTTCATAGAATATGACACAATGACCCTCTCTTGAAGCCTGAATGAGTTTTGGTTTCAGGCAGTTTTCAGGACCCTCCAAGGTCCTCAACAAGTCTCCATTCATGCATGGAATGTATGAGACATGGTCCTTCTGAGAAGAGAGGAGAAATAAAAGGCAAAATTATTGAATGAAAACAGACAATATGATCTGAATCTTGAGCACAGATCAAACAGGATTATAGAACCACACTATAGATGTAGAAAGCCTTTAAAAAACTTCCATCTTACGTGTAAGTTATTTTGCAAAATCTCCTCTTCATGTTTGCCAGATCTCACCTTCCACTCAGGAGAGGAGAGAAGCCAAACCATGTAAGTCCAAGTTCACTTTCCTCAAGAGACAGGAAGTTACTCTATGAAATTCATTATGCTAACAGGCAATACAAACTGGAGGAACTGAGAAACAGGATAAGCTTCAAATTCTAGCACAGCTTCAAGGAGGCTGGGATGCAAACAAACAAGGGCTGCGGGCAGGTACACTAAGACCTCTCCCTGCACCTTGCAGGAGCCCCAACGGCCACGGCACTGTGGGCCTATGCAGGGACAGCCAGCTCAATCAGCCTCTGAGTGCCTTAGCCCTCTTCCCCCGCAACTGCTCACTACTTTTTTTACACTGAAAGGGGGTCCCTGGTAGTTCCTCTCAACCTCCAAAAAATTCACACAGGAACCCTTCGGCCACTTCTCCTTGGCAACTGAGTGAAGCCACCTCCCTGCTGCCTTCACAGCAAGGAGCAGCATCTACCACTCCCAACGCCTGGGTGGACCACCAGGCCAAGGTGCCAGAGAAGGACAGGCAGCTACTGGGAGCCCACACACAGCCAAGCTTTTTGTTTCTGTTGAGTACCTGCTGCATGCAAGGCAAAGAAGGAATAAGGAACAAAAATTGCTTGTGTGATGAGCAAGTTCCAAGAGATAGTCAGATAACGGGGGTCACTGGGGTATGCGCCCTGCTACTCTACTGGCTAAATTACTCATGGCCACATGGAATCGTTGCCTTTTCCCCACAATGACTATTGAAAGCTTGCCCTTTTAAAAATAAGGCTTTTAGCTCTTTCTTGACCACTCAGGTAGTTGATAAATTTTTTAAATATCCACAGGCAGTGTTTGCTTTACACAGTTCCAGCATGCATGAATTTCAGTTATCACTCCTTAAATAACACCAGCCCTCCAATAACATAGTTCAAATTTAGGTTGTCATAGTAATTGCATAAAGTATGCACTTTTGTGGCTAGCTCTTCAGTCCACAAATCACTATATAAATAACAGATGTGCATCATCATCATCAGTGACCAATCACATCACTCCTTTCAAAATATGTCGATGACTGCTCACTGCATTATCTGTTATTCAGTTCCCACACAGACAGCAAACTGTGCAGCTGTGTTGCTTTTTTGTCTCCCAGTGATAAAGCCATGTAACATTTCACAAAAATGGATAATCAAAAAGGGGTATTGGCCAACAAAGATGAAACTGCAGTAAAGAAATGGAAAATGATAAAACTGAAAGTACAATTTGAATTGAATATAAATGGAATTATAGAAGAGCGAGCTGCCTGTGGGATGCTGACCCTGCTGAGACACTGTAGATATGCAGCCAGGAAGGGAATGAAGGAACTTATCAGTGTAAGTTAGGGAAGAAGGTGTAACAAAAATGTCCCAGAATTTAAACCAGCAAAAGCCTCACATTAAAGGAATTCTAGGGAATATTTCATGACATTGAAAGCACAAAAGATAAAATGTTAGATGCTGGTTCCAACTTAGAAAAGAGTATGACAGCTCCCCAAGGCATAGAAAAGATGCTAGCTCCTTACATGTATATAACAAGAAGGCAGTAAGCACTGTTCAAACTACTCTTGATATGTTTTTCACAAATAAAATAATTATCAATGTATCAAATGTTTTAAATTACAGTGTATTAAGTACATGTGAGTTTTACTACTTTTTTCATGTTATATGTATAACTGAGTATGAGTTTTTAATGTTTTGACAAAATTATTCTTAGAGACAGGGTTTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTTACTACAGCCTTCACCTCCTGCAATCCTCCCATCTCACCTTCCCAAGCAGCTGGGA | pathogenic | 86,933 |
Determine whether the variant at chromosome 4, position 150286041, in gene LRBA (LPS responsive beige-like anchor protein) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | AAAAAGGGGTATTGGCCAACAAAGATGAAACTGCAGTAAAGAAATGGAAAATGATAAAACTGAAAGTACAATTTGAATTGAATATAAATGGAATTATAGAAGAGCGAGCTGCCTGTGGGATGCTGACCCTGCTGAGACACTGTAGATATGCAGCCAGGAAGGGAATGAAGGAACTTATCAGTGTAAGTTAGGGAAGAAGGTGTAACAAAAATGTCCCAGAATTTAAACCAGCAAAAGCCTCACATTAAAGGAATTCTAGGGAATATTTCATGACATTGAAAGCACAAAAGATAAAATGTTAGATGCTGGTTCCAACTTAGAAAAGAGTATGACAGCTCCCCAAGGCATAGAAAAGATGCTAGCTCCTTACATGTATATAACAAGAAGGCAGTAAGCACTGTTCAAACTACTCTTGATATGTTTTTCACAAATAAAATAATTATCAATGTATCAAATGTTTTAAATTACAGTGTATTAAGTACATGTGAGTTTTACTACTTTTTTCATGTTATATGTATAACTGAGTATGAGTTTTTAATGTTTTGACAAAATTATTCTTAGAGACAGGGTTTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTTACTACAGCCTTCACCTCCTGCAATCCTCCCATCTCACCTTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCCCATGCCCAGCTAATTCTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTATGTTGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAATGATCTTCCCACCTTAGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTGACAAAAATTTTTAAAGACCATGGAACAATTGTAAAATTTACCAATGATTATTCAGATCACTTTGTATGGTTTCAGTTGGCGTGCTCACTTTTACAGTTCCATACTACTGTGCAAAGAAAAGATGACCTGTAATATATAATAGGTTCATTTTACGACTCCTGTTGGCTCAGGACGTATGAAATTATTGAGTATAAGGGAAAAATCCAGTGGTTATAGAATTATTGCTATCATTATTACTATTTCAATGTTTTGACCAAATTTATAAACATAATCCTTTAAATATTTAAAACACCTTATTAACTAGACTAATAAGTATTACATTTTAGGACACAGAGGAGCTGATCCAAATACTCTGTTTCCCCACCAGATAAACCCAAAAGATGTGAGATATAATACTTTGTTGTGTGTTCAGACTTCAGCTCAGAGCAGAGACAGAGAGATGGATAGACTATTATGATGGGATAAGTAAGCAACGAATTGGAAACAGCTCCATTCCTAGTCAGATCCTGATTTGTTGCATGTGCTCTAAGCTCGCTTAATATCTTGGGCCTAAATATATAATGCTGTTTCCAGCACAAACCTCCAGGCAAACCAGCTTAAGTATCTTTCTACTCCACTCTCAATGCCACTGTGGCCCCTGCCTCATTAAAACAGACAGGGTCAGGGGCTTCCATTCAGATATAAGACGGAACCTGGCCCAGTAATAGCTCAGAAGAATAAACAAATATACAAAGACGTTCCTTGTTCCTGCTTCAGGGGAATATGAATATTAACAGGATATGTTTGTAAAAACATCTTAAACTCCTTAGAGCAGTGCTGTGAAACAGAACTTTCTACAATGATGGAAATGATCTGTATCTGTGCTGTCCAATGTAGTGGCCACTAGCCATATGTGAGTACTGAGGACCTGCAATGTGGCTAGTGCCACGAAGAAACTTACATTTTAATTTTATTTAATTTTAAATAATTTAAATAGTTCCATATGACTAATGGCTATCATAACAGACAGAAGCTTTAGAAAAAAGGTACCAAATTAATCTTTGGTAATTTGTTTCTAGAAGACAGCAAGAAATGCATCCATTTTGTGAAGGTACCACAGGTTTACCTTGTGAACCACTCAACACCAGGCCTAGCTCCGCACACACCGCAGCACATGTGACCTCATAGTCATGGCCGGTCAAAATGGCCCGAGGAGCAGCAGTCTCACCTTTAGGAAAAAACAGATAAAAAGAACAAATCAATTCAATTTCATGCATATTAAATAATCAACAACTTGCTCCTAATTTCCATCATGCCTATTTAATTTATAGTTTGGGAATTTGTCCAGCAATCCTACTTTAGGACTAGATCCAAGTTACATACTATAGTTTGATTATGAGGGCCACATCCTGCTAAAATGTCAAGTAACCTTTATGTGATTATCAAGCAACAATGGTTGAAAACTCAGGGTTAAATACAACAAAATCTGCATTCCAAAATGCCTCATAAAAAATCAGCCCCTCAATTAGATGTTTTATGGTCAGATGATTATAAAATTAGGAACTTTGGCTCAATTTACATTTCAAAGAAAGGCCTCGCCCCTCCTTCCTCCTTCCTCATCCTTTGTGGGCCGCTGAAACCCATCATAATGAAGACAGTCTGAACTAGACTTCTGCTACCCCCACAGTAATTCTGCAGCCCCTCTCTTAAATATGTATTCTCTCTACTAAGCTTATGTATTTTTCTGATATATAAATTTCATGGATATATTTCTCTGTGGTTCATTCAAATAACCGAAAAAAAACCCAATATAAGAAACACCTAAAAAAAAACCAAACCCTTACAGATAAGTCTACAGATAGTGATTGAAAATGAGGGGCGGTGGGTAGAGAAGGGGGGACAGAGGAGGAGTATCCAAAAACTGGCAGATATTGCCGAATACTTTCACAACTTGAAAGAACAAGTCATCCTGTATGTCTGTCCCAAACTAAAAAGAAAACGTATGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTAATAAGGAACCCATCATGACTAAGTAAAATGGTAATGGTCTTGATTTGTGGATGGGTTCGTGCCAAGCCACAAGGATAAACTGGATTCCATGTCTAGCCTGAAGAATATGATTTGAAGACTAAACGGATCCTTTACTTTTATAGTCTCTAAAGGTAAAGATACAAAAAGTCTTTCCAAGTGGAGAGCAGGATTCTATTAGCATTCCCGATTTCTTGATTTGGATTGGTTTTATAGTATGCTTGATAACTAACACTGTGTAATCCAGAAGAGACAAATGTGCCCACAGAGTAAGTGGCTACCACCAGCTATGGAACTCTGTGGAAGAGAATCGCTTGTATCTTAACCCCAGACACCTGACTATCCTTGGAGCAGTCACCCACTCAGAGGAAGGAAGTCCAGCAGCTCAGGGGAAACCCACTGGAAACCTACTGTACTTGGAAAGGCAAATGCTGCTGTCAGAAAACTAACCCGGCTTCCAAAGCAAGGGTTCTTCCAGTAGGTCACTGGGTTATTTGAAATTTTATGCAAAATGTATCTACATGCCTGTTTTTCTAGGTAGCAGGGGAGGAAAATAAGTTTTACTGAATGGACAGAGGTCCATGAACAAGAAAAGGTGAGAGGCTTCTACCCTGAAGGGAGGTCTGGTCTCTGTGCTTGTAGCCCCACTTCACCTGGAGCCAGCAGTCACTTCAGGTCTAGCTTTTCACAGGACAGTTCCAATGCATGTACCAGAGTACATAATGCACGGCCATGTCCCTACAATGTCCTTCAAGGCTTTGGTGACTGTAGGTAATCCTGAGTGAGACTTAAGTTGAAGGAATGCCACACGGAACTTTGCACCACACTGGCGTGCTATGTGCAGCCAGCTGCTGGACCTAGCCTACAGGCTTAGTGATAAAGGGAGACCAAAAATAACATACAAAGAGGCAAGGGGGTAGGCAGAACAAGGGGCTTCGTTTCATTTGATTCCAAGTTTTAACACTTCTTTGGGAGGCAAACTTACCTTAATTAGAAAGTTGACATTTCCCAAGCCACAAAGAATTTGTCACAAGAGCAATTTTGTTTCTTACAAAGTCCAGAAATTTGGGAAAATTTTAAAGAAATAAAGCAAATAATGTAAGCCAATCTGAACTACTTAAGCTTCTGTTAGGATCCACAAATTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCGGTGGTGCGATCTCGACTCACTGCCAGCTCCGCCTTCCAGGT | AAAAAGGGGTATTGGCCAACAAAGATGAAACTGCAGTAAAGAAATGGAAAATGATAAAACTGAAAGTACAATTTGAATTGAATATAAATGGAATTATAGAAGAGCGAGCTGCCTGTGGGATGCTGACCCTGCTGAGACACTGTAGATATGCAGCCAGGAAGGGAATGAAGGAACTTATCAGTGTAAGTTAGGGAAGAAGGTGTAACAAAAATGTCCCAGAATTTAAACCAGCAAAAGCCTCACATTAAAGGAATTCTAGGGAATATTTCATGACATTGAAAGCACAAAAGATAAAATGTTAGATGCTGGTTCCAACTTAGAAAAGAGTATGACAGCTCCCCAAGGCATAGAAAAGATGCTAGCTCCTTACATGTATATAACAAGAAGGCAGTAAGCACTGTTCAAACTACTCTTGATATGTTTTTCACAAATAAAATAATTATCAATGTATCAAATGTTTTAAATTACAGTGTATTAAGTACATGTGAGTTTTACTACTTTTTTCATGTTATATGTATAACTGAGTATGAGTTTTTAATGTTTTGACAAAATTATTCTTAGAGACAGGGTTTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTTACTACAGCCTTCACCTCCTGCAATCCTCCCATCTCACCTTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCCCATGCCCAGCTAATTCTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTATGTTGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAATGATCTTCCCACCTTAGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTGACAAAAATTTTTAAAGACCATGGAACAATTGTAAAATTTACCAATGATTATTCAGATCACTTTGTATGGTTTCAGTTGGCGTGCTCACTTTTACAGTTCCATACTACTGTGCAAAGAAAAGATGACCTGTAATATATAATAGGTTCATTTTACGACTCCTGTTGGCTCAGGACGTATGAAATTATTGAGTATAAGGGAAAAATCCAGTGGTTATAGAATTATTGCTATCATTATTACTATTTCAATGTTTTGACCAAATTTATAAACATAATCCTTTAAATATTTAAAACACCTTATTAACTAGACTAATAAGTATTACATTTTAGGACACAGAGGAGCTGATCCAAATACTCTGTTTCCCCACCAGATAAACCCAAAAGATGTGAGATATAATACTTTGTTGTGTGTTCAGACTTCAGCTCAGAGCAGAGACAGAGAGATGGATAGACTATTATGATGGGATAAGTAAGCAACGAATTGGAAACAGCTCCATTCCTAGTCAGATCCTGATTTGTTGCATGTGCTCTAAGCTCGCTTAATATCTTGGGCCTAAATATATAATGCTGTTTCCAGCACAAACCTCCAGGCAAACCAGCTTAAGTATCTTTCTACTCCACTCTCAATGCCACTGTGGCCCCTGCCTCATTAAAACAGACAGGGTCAGGGGCTTCCATTCAGATATAAGACGGAACCTGGCCCAGTAATAGCTCAGAAGAATAAACAAATATACAAAGACGTTCCTTGTTCCTGCTTCAGGGGAATATGAATATTAACAGGATATGTTTGTAAAAACATCTTAAACTCCTTAGAGCAGTGCTGTGAAACAGAACTTTCTACAATGATGGAAATGATCTGTATCTGTGCTGTCCAATGTAGTGGCCACTAGCCATATGTGAGTACTGAGGACCTGCAATGTGGCTAGTGCCACGAAGAAACTTACATTTTAATTTTATTTAATTTTAAATAATTTAAATAGTTCCATATGACTAATGGCTATCATAACAGACAGAAGCTTTAGAAAAAAGGTACCAAATTAATCTTTGGTAATTTGTTTCTAGAAGACAGCAAGAAATGCATCCATTTTGTGAAGGTACCACAGGTTTACCTTGTGAACCACTCAACACCAGGCCTAGCTCCGCACACACCGCAGCACATGTGACCTCATAGTCATGGCCGGTCAAAATGGCCCGAGGAGCAGCAGTCTCACCTTTAGGAAAAAAACAGATAAAAAGAACAAATCAATTCAATTTCATGCATATTAAATAATCAACAACTTGCTCCTAATTTCCATCATGCCTATTTAATTTATAGTTTGGGAATTTGTCCAGCAATCCTACTTTAGGACTAGATCCAAGTTACATACTATAGTTTGATTATGAGGGCCACATCCTGCTAAAATGTCAAGTAACCTTTATGTGATTATCAAGCAACAATGGTTGAAAACTCAGGGTTAAATACAACAAAATCTGCATTCCAAAATGCCTCATAAAAAATCAGCCCCTCAATTAGATGTTTTATGGTCAGATGATTATAAAATTAGGAACTTTGGCTCAATTTACATTTCAAAGAAAGGCCTCGCCCCTCCTTCCTCCTTCCTCATCCTTTGTGGGCCGCTGAAACCCATCATAATGAAGACAGTCTGAACTAGACTTCTGCTACCCCCACAGTAATTCTGCAGCCCCTCTCTTAAATATGTATTCTCTCTACTAAGCTTATGTATTTTTCTGATATATAAATTTCATGGATATATTTCTCTGTGGTTCATTCAAATAACCGAAAAAAAACCCAATATAAGAAACACCTAAAAAAAAACCAAACCCTTACAGATAAGTCTACAGATAGTGATTGAAAATGAGGGGCGGTGGGTAGAGAAGGGGGGACAGAGGAGGAGTATCCAAAAACTGGCAGATATTGCCGAATACTTTCACAACTTGAAAGAACAAGTCATCCTGTATGTCTGTCCCAAACTAAAAAGAAAACGTATGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTAATAAGGAACCCATCATGACTAAGTAAAATGGTAATGGTCTTGATTTGTGGATGGGTTCGTGCCAAGCCACAAGGATAAACTGGATTCCATGTCTAGCCTGAAGAATATGATTTGAAGACTAAACGGATCCTTTACTTTTATAGTCTCTAAAGGTAAAGATACAAAAAGTCTTTCCAAGTGGAGAGCAGGATTCTATTAGCATTCCCGATTTCTTGATTTGGATTGGTTTTATAGTATGCTTGATAACTAACACTGTGTAATCCAGAAGAGACAAATGTGCCCACAGAGTAAGTGGCTACCACCAGCTATGGAACTCTGTGGAAGAGAATCGCTTGTATCTTAACCCCAGACACCTGACTATCCTTGGAGCAGTCACCCACTCAGAGGAAGGAAGTCCAGCAGCTCAGGGGAAACCCACTGGAAACCTACTGTACTTGGAAAGGCAAATGCTGCTGTCAGAAAACTAACCCGGCTTCCAAAGCAAGGGTTCTTCCAGTAGGTCACTGGGTTATTTGAAATTTTATGCAAAATGTATCTACATGCCTGTTTTTCTAGGTAGCAGGGGAGGAAAATAAGTTTTACTGAATGGACAGAGGTCCATGAACAAGAAAAGGTGAGAGGCTTCTACCCTGAAGGGAGGTCTGGTCTCTGTGCTTGTAGCCCCACTTCACCTGGAGCCAGCAGTCACTTCAGGTCTAGCTTTTCACAGGACAGTTCCAATGCATGTACCAGAGTACATAATGCACGGCCATGTCCCTACAATGTCCTTCAAGGCTTTGGTGACTGTAGGTAATCCTGAGTGAGACTTAAGTTGAAGGAATGCCACACGGAACTTTGCACCACACTGGCGTGCTATGTGCAGCCAGCTGCTGGACCTAGCCTACAGGCTTAGTGATAAAGGGAGACCAAAAATAACATACAAAGAGGCAAGGGGGTAGGCAGAACAAGGGGCTTCGTTTCATTTGATTCCAAGTTTTAACACTTCTTTGGGAGGCAAACTTACCTTAATTAGAAAGTTGACATTTCCCAAGCCACAAAGAATTTGTCACAAGAGCAATTTTGTTTCTTACAAAGTCCAGAAATTTGGGAAAATTTTAAAGAAATAAAGCAAATAATGTAAGCCAATCTGAACTACTTAAGCTTCTGTTAGGATCCACAAATTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCGGTGGTGCGATCTCGACTCACTGCCAGCTCCGCCTTCCAGG | benign | 86,939 |
Variant on chromosome 4, at position 150828588, affecting LRBA (LPS responsive beige-like anchor protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_due_to_LRBA_deficiency'] | GGACAAAAAGAATCCTTTTTCTGGATTGGTTCTATTGATACTTTGTCCCTAAAGTCAGGAAGTACCTTATCAGTAAGAGATTAACTTTTAAAGTTCTTTTACAATTGGACAATGCTCCTGACCACCCAGAGCTTCATGAGTTCAACACTGAGGGTGTTGAAGTGGTCTAACTGCCCTCAAACGCAACTTCTCTAATTCAGCCTCTAGAACAGGAGGTCACAAGGACCTTTATGGTTCATTACACATGGCATTCTTAGGAAACAACTGTCAACACTATGGAAGAGAACCCAACAGAACATCGTGAAAGTCTAGAAGGATTATACCACTGAGGATCACTGTTACAGAAAAAGCTGTGGAAACCATCAAGTTTGAAACAATAAATTCCTCCTAGAGAAGACTGTGTTTCTAGGTGTTGTGCATGACTCCACAGGATTTCTGACAGAACTAATCAAGGAAATCATGAGAGACTATAGATATGACAAAAAGGTGAGGGGTGAAGGGTTTCAAGATATGAATCTCAGAGAAATTCAAGAACTAACAGATACCACAAGAACAGAAGGATCAACAGAGGGAAAACAATTTGACGGAGACAAGAACATCCAAACCACTATTAGATGAGGAAGACATAGAAGAAGCAGTACCAGAAAATGAACTGACATTAGACAATCTGGCAGAAGGGTTCTAATGATTCAAGACTGCTTTTAACTTCTTTTATGACATTCACCCTTCTATGATACAGGCACTGAAACTAAAGCAAATGGTGAAAGAAGGGTTTGTACCACATAGAAACATTTTTAGACAAATAAAAAAGCAAAAAGGTCAGAAAGAAATTCCAGTGCATTTCTGTAAATTTACACCAAGTGTGTCTGCCTCTCCTGCTTCCCCTTTCACTTTCTCCAACTCTGCTACCTCAACTGCCCCTGAGATACTAAAATCAACCTCTTCTCTTCCTCCTCCTCAGCATACTCAACATGAAGACAAGAAAGATGAAGATCTTTATGATGATTCGCTTCACCTGATGAACAGTAATATATTTTTTTCTTCCTTATGATTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTTTCGCTCTTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCATTGCAACCACTGCCCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCCTGGATTACAGGCACACCCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACACACTTCAACCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTCCTTATGATTTTCTTAATAACATGTTCTTTTTTTCTAGCTTACCTTACTGTAAGATTACAGTATATAATACATATAACAATCAAAATATGTGTGAATCAACTGTTTATGTTATCAGTAAAGTTTCTGATCAACATAAGCTATTGGTAGTTAAGTTCTGAGGGAGTGAAAAGTTATATGTGGATTTTCGGCTACACAGGGCGTCATCATCCCTAACCCCCATGTTGTTCAAGGGTCAGATGTAGAAACATACCAAAACGAAAAACTATTATCAGTACCTGTCAAAAGATCTGAACTGCACGGGTTGTTCCACAGATAGATCACCAAGGGCTCCAAGGCAGGCTGGTGGCAGAAGGGCAGGATCCACTGTGACTCCATCTGCTGGTATGTTAACCAAGCTTCGGAGAATGTCTTTCACATTGACGTTTTTTGAAACTGAAACTGACGGTGTAGCCTTAGTGTCCAAGTCATTTCCTCTATCATTTTTGGTTTCCGGAGACTTATTGACTTCTAAAGAAAGAGTAGATAGCACCTCGCTGATTGCATCTGGGCCTGCACTGACACCAGGAGGTGCTGTGTGAGGAGTTACTTCCACATGGCTTCCTAAACCAGTGGCTGTTTCTTCCCCAATGCCTGAGTCCCTCCTTCGAGCAGATGATGTGCTTTCAGATTCTTCCACTGATGCCGTAGTTAAAGTGCTGAATGCTGCTGGTGTGATTTCTATATCATACCCAGAAACACAAGAAATAAACAAACAAAAGTTTAGAACTAATTTTTAAAAGGTATATTCTGTTTTAATAGCTATCTACTGTTTTGAATTATGAAATACATCATGTTCTAAAAAAGCAAAAACTAATTACGTATTCTACAGAATGTACTGAGTGGGTGCACCTATTATCAAGACAGATGGTATAATAAAATAAATAATAAAATACTTGCAAAAATGATCTAAAGTAATGGGTAGCAACACAAGGTTGAAAGTCATTGGCCTGTAAGAAAAAGTCTATAATCTTTTTTGGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGTGACCTAGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGCGATCCTCCCACCTAAGCCTCTCAAGTAGCTGAGACTACAGGTATGTGCTACCACGTCTGGCTAATTTTTCTATTTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCATGCCTGGCCCAAGTCCGCAATCTTTAGGATAAAATAAAAAGCTCTACCTCAAACATGGTTACTGCAGCTGGAAAACTTGTTACCCCTTCTACGTGCATAAATAATTCAATGATCCTTAAAATCCAGTTCAACAAGGAACACCTCCTTTTCTCTCTTTTAATTCTCACTCCCTTTAATCAGGGTTTCAACCCATTCTAGCAAAAATAGTCTTATCAAGGTCACCAAAAAATCTGCATCTTGCTAACTCCAATGGTCAGTGTTCAGTCCTAATAGGACTTCACATAACAGCAACAGCTGATTATTCCCTCCAACTAGACAATGCTTCCTTTCCTCGGCTTTCAGGACACCATTCTCTTTTTGTTTTCCTTGTACTACTTCACTGACTGTTCCTTCTTAACATCCTTCACCTCTTTTTCTCCCTGATTTCTTAAGTTGGAGGGACACAAGGTTCAGTCCTTGTTCCTCTTATGTTCTCTGTCTGCATTTAGTCCCTTCGTGGTATCATTCATTCTCCAAGTTTTAAATACCACTATATTTCCCCACCAAAAAACTCAAACTATTAAATATAACTGCTACCCTACAACTTATCTTACATGTCTAAAAAAACCTCTCAAACTCAACATGCTGAAAACTGAATTTCTTCTCTTTTTATCTTTCCCTGAAAATCTCTTTCACCTTTAATCTACTCCACTGTACCTTGTAATCATTTTTGACTACCTTTTTCATTCACAAAATGCACACCTAATGTTTTAAAATTCTGTTTTTTCTACCACTAAAACATATTCAGAATCTGACTGCCTCTCACCATCTCTAGTTACCAACCTAATCCAACCCACCATAACCTCTTGCCTGGATTACTGATTACTGCAATATCCTCCTTCCTAACTGTTGTGGAAGAGGGTTGTTTTAATAATCCTACTGCCCCATGTCTCCTGGTATGCATCCCTTGACAAGCCCTTGAATCTGGACTAGGCTTGACTGACAATAACCCACAGGATCTGGCAAAAGCAGCAGTGGGCCAGTATTTGGCCCACGTTTTAAGGTCTGGCAGCTCTTGCATTCCCAGAATCTCTGAACATCTCTGTAAGAAGTGTGGCTTATTTCTGATCTACCTTGCTGGAAAGAACATGTAGAGAGACGATATGGAGACAGAGATGCTCTCCAAACTAATGAAGGAAACCAGGAACTCAGTTGAGAACAAGTATCAAGGCTGCAGACACACAACCCCAGCTCAGCTGTTTTAGTCAGTCAGTCTCAGCTCTTGGAGCCATCCCACCTGAGGCACTATATATACTATTAGAAAAGTCATCTTAGATTTTCCAGACCCAGCAAACATCATCTGAAACAGGGATAAACCATGCCCACCGTGCCCTATCCAAATCTAACTCAAGAAATCATGAAGGAAAGAT 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| pathogenic | 86,990 |
Is the variant located on chromosome 4 at position 150850741, gene LRBA (LPS responsive beige-like anchor protein), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_due_to_LRBA_deficiency'] | TAACCATATGACAAATTAGCTAACATATATTTTCTCACCAACAGAAGACGGATAATTTTCAATGTCATCTCTGAATTACTGAAAAATTTTTTTTAGTAAATTCCCAACGGTTTTTAGCAGCTCACCTAGTCGGAGACACTGCCGCAAAATTCCTCCAGATGACATACTTTTTTCAGCTTCAATTTCAGTAAAGCCAAGAGAACTTGCAAATATAAGCACATCCACAAGGCTAATTAGCCTCTGCAAAAATGTCACAGAGGCTTCTATTGAAAGGCCTTGAGTAGGTTCAATATTTTCCAGTTCATGCTGTAAAGAATAAAGTTTGACATTTATATATATATATTCTGAAAAAAAAATTTTACCAGATATAGTCCTAAAATTTATAAATTGCATAAGTAGTCAGACTTTCAGAAACCTAGTAACACAGAGTGATTTATACTTATTATTTCATCTAAAAAGGGTGGGGGATGAGGAGGAGCAACAGAACCATACAGGTGAAACATCATGAACCACATTCTTCACTAGCTGACTCATACTTAGGGAATCAACATTCTTTTAAGTTCTTTCATTACTAGAACAGATTCTAAGGTCCTCTCAAGTAAAAGATCCTATTGTTTTTTATTTATAGCACCTACGATGCATAGTAACCACCACATTTAAGTTTTAGTCAATAAAGTTGCATAACACTCATGTTTTCACACCAATTTTCTATAGTAATTAAGTCCTTACTGTAGCCGATGTAGCAGCTGAAAGCAATGGCAGTATACCCCCACAAGCCATGACCATATTGTCCATCACTTGAGAGATGAGATGAATTGTGTTGTGTACAAAGATGACATTATCACTGCTATTCACGAAGTCCATAACTGTCTTTGTTGAATGGCTGTCCAAAGATAAATGATATTTACTGATAAAGCTAAAGAAAGGAAATCACAGTTTGCCTACTTGAGGGGAGGAAAGATAAGAAGGTGCTTTTGCTTCATCTTGAAAACTGAAGGAAGATGATGCAGCAGGCATTTGGAGGGTGTATACTTCTTCAGAAGAAACAGACCATTCCATATCAGTAGTTACTATCCATGCCCTCCTTCAGTGCTGAAACATAAATACTATTCATTTTACACTGGATATAAAAAGTTGAAGAAAATTATCCTTACTGGGAACAAAACTAAGAAATCATGTGACAAAAATTAGGAGGTAAATACTGGTAAATGTGCTATTAAAAATGAATTTTCTTCTGTAATGCCTATAAAATGCTTTTAAACATAACAAGAATCTTACACAAATAAAAAAAAATAAATTAGGTCACTTTAAAATCATAAATCATACAATGGGGGATAACTTGAAGTACACAGATTTTTTTTAATGCTAAAAATACATTGGAAATATTGATAATGTTATAACAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGTGGTCTCAGCTCACTGCAAGCGCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGACGCCCGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGACCTCCTGACCTTATGATCCGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCAACTGCGCCCGGCCTATACCAATTATTTTTTAATACTTCTAGTAATAAACCAACTTGATAAACCTACCTTCTGGTGAATTCCGTGCCATAAAATTGCTACAGGAAATCTACTACAAATTTTTTTAAAAGAGAAACCTCTGCTTTTCACATTTTTGTAATCCAGATAAGGATTCCATTCTTATAATGGAGAATAAAAGTGAATTCAGTAAAACCCTACCATAGAATAATTTCTATTCTACTTTTTAACCAAATGTCTGAAATTAATTACAAACTGTTTCTATGGATTTCTTTGAAAATAAAGACTAGGTTTATACACATCTTCCATAATAAACATATAGACAAACCTTCTCCACATCTGTATATCTGTTTCTATTGAAAATAATAGATCAGTGAGCAAACGTTGATGCATCTGAGACCAGTTGAACTCAGGAATACGAAACACAGTAGATCTGGAATCCCTCCTTTGTCCATTAACTGCATCTGGTGCTATTCCTTGCCCTGGCTGCTCATGTTGCCTTGATATCTAATACAGAAATTTAAAAAGTAATAAAATAGGTTCAACTTCAGCAGGAGGCTTTAGCAAAGTAAATAATTTAGTAGCTTCTATGCAATTCATCTAACACGTTTTTAAGACACTATAAGAACCAAATTAGAGAAAGAAAAATTATCAATGAGTAATAACATTAACATTTTAGTACATGTAAGCAAAGCTATCAAAAGTGCAAAACTACCACAATTTAAAAGTAATTAACTTGGAACCATGTTAAGTATTACCACTATGTAGCATTTTATAAAAGAATCAAGTAACAGTTCTTAGTTTTTAGCCTTAGCCTAAAAGAAAGGCAGTATTTAGAATCTAAGTGGCATTTGGATTATGAAGTGGCTAGAATGAAGAATAAAAACAGAGATAACATAATGAAGAACCAACCAACAAAAACAAAAAAAAGGAGGGTGGGACAGAGGATAAGAATTGAATAAAGTGGAAAATGACAACATGCTACCAAGCACTGTCTCATGGGTCACTCTGAGATATGGACAGAGGAGAAGGCTGTGCCTCTAGATCTCACAAAGCCTCCTCTCTCTTATAGACTTCATAATACAATTTTAAATCACATGCTTAGTAACTAAAATTATACACTGGCAGGTAGGTAGCCCTAGAGTTTGTTGGAAAACTAATGTACTAGGATTGGGTTAGTCAAATAAAAGGTAAAATGCAAGTGTTTCCAATATTTGTTTTATAAACTAAAATTATACCAATCCTTCAAAGTGGTAACTTCTGGTGATACTATGGTAAAAATAGTAATAAAAACTGTCATTTAATGAACTCACATTAACTGCCAAACACTGTGCTAATGATCTGAAATACAATCTTCACATTCATTGCATTTATTTAGTTGTGAATAGCATGTGAACCAAATTCAAAATAAAATAAAATTTAAGTATATACACTTGCTCTTTTTTAACTCAGTGCAAAAGTACTTGAATAAGACAATATATAAAATCACCTCAAGCACATGTCGATGAGGTTGAGGTGCTTCCACGTTGGGACTGGCCTTCAACTCCAGCCTCTCAGTATCTGTAGCAACATTGGAAACATCCAACTTCGCAATCTTTTGCTCAGAAGAAGCCTCAGAGACACTACCATGACAATCATTAATTAATTTGGTTTCTCTAGTGAGGTTAGTTGCTTTCTTCCCTTCCTCCAGCATCTGACCAAGGTCTGATTCTACAGCTATTTGGGAAACAGTAGTTTCTGGTGACATAGCTGAAGACCCTGATGCTGTCATAGTCTGAATTCCAGAATCTTTAGAATCTTGAGTTTCAGTATCAGTTTGCTTTTCAGTAACAGGTTTTCCTTCTTGAAATATTAATTTGTCATCATTACCAAACATGTCCAGTTTTTCACCGGCTTCAGATGCAGCTGGAGACAAACTGTTATCTTGGAGCTCTGTGGGTAGATTAGCTTCCTCAGTAGGACTGCCTTCTACTTTCAGTTCCACATAATCATCATCTTCCTCTTCCTCTACTATAGATTTATCCAAGAATTCTGGCATCTCTGAGGCATCCTCTTCTGAAGGAGAACTTATAGAAGCAGTTACTTCACTGACAGTCATTGAATCTTTGCCAGTTGTTATAAAAGAATTAGAGGAAATAGCCACAGCTTCTATTATGTCAGAAGATACTTCTAAATCATCTGCATTCCTTGTCTCATTTGTCAGTGTTTCTTCCAAAGTGCCTTCATCTGGTAACTCCTGATTTTCTTGCTCAGCTTTCATTTCTTCATAAGATGTATTAGTAGTTTGCAGTTCAATATTAGATGCAGATTCTAGTGAACTTGTCTTCTCTATACTTGAATTTTCATTACCATTTGTGGTGAAATGAGGACAGACAGGAGAATCCTTCGTATCT 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| pathogenic | 86,999 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 4, position 150900037, gene LRBA (LPS responsive beige-like anchor protein): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_due_to_LRBA_deficiency'] | ATGCACTGTATACACAATATTTCAAACATACAAACAGGTTATGTTGAAACTACTATGAAGAAGTTTGTACTTTGAATAGGTCAAAGAATGTCCAAAACATAAAAATGAGGTAACAAATAAAATTTGTATTCAATAATAATATACGTATTTTAAGACTCTGAGAGTATTAGTAAGGTAACAGAAGTTTACAAAGAAAAAAACAAAGGAAAATCTAAACTTTCAACATTATTATTATATGTGAATTCAGTATGACAAAATTTTTCTACTGTTATCATTATATAAGCTAATACAGAAATCTCAAAAAGAATGCCTCACTACACGATATCATTCATGAAGAAGGGAAATATTATGTTAACTGCCTCTGACATCTCCTTCTCTGCTTAGAAAAGTCCTTGGTCACACATGGCTCACATTAAATCAATTTTCATGTCTCAAACATATAATTCCCAAGTAGAAAGCTTTTGAAACCAAACACTCATTGTTCTAAGATCCTAAGTTAGGGACCTGTTTTCTCATATATTTTATAATTTTTCCACCACTAATCACTATTTATAGATAGTTCTTAGACCACCAAAGCATAGGACCACCATGACTTTGAACAGATCAATGAAAATAGGAAGAAAATTGTTTAAAATTTGTTCCATGTGATTCCTAGACAAAAAAAAATAATAAGACTAGAGTTAGAAGAGGATCACAAAATTTGTCCAGCTCTCTCATTTGAAGAATGAGACTTTCCCAAGGTCACTAATCAGTTATAAAAGGCAGGCGAGAATACAAAACTAGCACCTAGGACAGTACATGATACACCTACAGCACCATGAAATAGTCATGAGAAAATTCTGACCCGGTTCTGGATCTGCCACAACCTTGCCAGCTTAAAAAGTTCATAGCTTGCTAAATTATAGGTACCAGATTCTCTGAGGCTAAACCAAGCTTATTTTGAAAGTGATATAAAAAGTAGTATGCAAATTGAAAATCTTTGTAAATCACTAAACAACCAAAGCCTCTTACTGCAATCAGAATGTATGTTATTGACTCCCCAGCATCTATTTCTTAATTTCAAGCAACAGCTCTTAATTTTTACCAAGTGACTGAAGTCATCTTCACTTTCAGACAATGTCTTTCAACTTAGGGGATGCCTCCATTTCTAAGCAATCAGGGCAACTACAACCACAAAAATGGGCACATGATACAATCAAAGCCAATGAGCAACAGAGAGACTAAAAGAGACTTTCACTGGAAATACATTATATAGGCAGATGCTCTTACACTGAATTTAAGTTGTTACGGATGTGAAAGGGGACCGGCTGCTTGCTACTACAAAGGAAGCGAATATGTGAAAACAGCCAACACAGAAGAATTGGCAAGTGCAGTGAGACAAATTCAGTCCTATGGTCATACTCAGAATACCTTTATCAAGTTGTATCTGGAACTGCCAGTTTATATGAGCTGATTACCTCCCTTTTTGATGTAAGCCAGTTCCAAGGAGACTGTTATAGTTACAACCAAAAGAGCCACTATATGTCAAAAGTTTTATTTTGACCCCTTATATGAACTGCTAGACATGATGAATGAATATTACCCTTTCAGCAAGTTAGTCCTCATTATGTAAGAAAATAATTGCTAACATTTTGTAATTTCATTATCTCTTTAAGAGAAGCAGATAACTCCTACTTCTGCAAGAAACCACCATATTCCCAAAACACCATTTTCAAGGAATCTCATTGTGACAATCCATCTCAGCATCAATTACTAAAAACTAATTAAGAATTTCTTGGCATTTTCAGTGTCTTACAACAACCATCCTAGTCATATTAGCTCCCCAAACAACTCACACCAGCACAAGTAGTATTCTTCCACACAAGTAGCAAGTTATTAAACTCTAGAAACCACAATTTAGGACAAACTATTAACATTATCAATGAGATTAAAATAAAATTTTGCCATAATGGAATATAGAAAAACTGCCCAAATATATGATAGTACTGGTTAAAACAAAAAGAAAAATTAAATCCTGATTTGCATTTGTGTAAAGTAATATACAGACAGAAATTATATACCTAATCCTTTTGGGGTGATACCACTTCGATCCTGAGGATTCACTGCCCAGTAGTAGTACTTCAGCGTGTGCATGATGAGAAGCACTGTTCCAACTCTCCGAATGGTGTTATATATGTTGACTGTACCAATGAATTCCGTGGACAGATAAGTATAGAGCATCAGTTGAACCTACAGAATAAAAATGAAGAACTTAGAGAACCCCACCAGCATTTTATCTGTTTCCAGTAACACTTCCAGGCTGTTTTATTTTCACCACGCTTCTTCCAAAAAGTAAGATGCTGAGCCTGATAATAATATCCATATTAGACAACACATACTCACTGACACACAAGCACATGCACACACACTCCTTATAAAACCAAACCAGGTAATTTCTTCTTTTATAGCAGCATTATCAAATATGGAAACTTTTTGCTGCATTATTCCATGAAAATAACTTTGTGATTCCTATTTAGCAATCAGCAATTATTCCTAAGCATGTGTAACTTCTTTATAATAGACTTATTACTTATGCTATCTATGCATAGTTGTTTGAAAAAGCTAGAATTTCTTTCAAATACAACATTTGCAGAAAATCAGGAGCTAAAATGACTCAAAAGAAAAAGTACTAGTAACTCAAAAGGAAAAAATAAATAGAACAAAACCAAAAGAAAGAAAACCACAGAAAAAGATATAGAGTTTACCTTGAAGAATATTAGAAAAACAGAATTCTATTACAGTAGCTCATTACAAGAAACATTCCAATCTAGCATTTTAATCATAACATTATAATCTCTCAACATGTATATCATGTCCCCCAATTAGGAAAGGATTCTACTAATCTCATTGAAAGTAAATAGTCTAAAAAAATACATAAGAAGTTATATATGTTTATATTAACTTCGAAATATCTCCTCTTCATATGTAAGAGAAAGAAATAATACAAGTGCTACCCCACCACTGCACATTTCATCTTAACAAAAAATTGGCCCACCCCAGTGATTCACGCCTGTAATTTCAGCATGTTAGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAACATCGTGAAACTTCGTCTCTACCAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGTACACACCTGTAGTCCCAGGTACTCAGGAGACTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTAGAGAGTGCAGTAAGCCGAGAGAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGACCCTGCCTCAAAAAAAACAAATTTTTTTTCAGTGAAATTATGGGTCTGAAACTCATCAACTATAATCCATTACTTAAAGCAGCAAAAATAACGACTGCTTTTGCTCTACTCTCATGTTGAAATCAATTCATTTTATTGCTAGAGGGTATATTTTATAAGCTGAACAACTGTAAGTATAGGATATATATTCTTCCCTTGACCATAGACCAAACTACTGATCATTTATAACTGAACCTTTATGTTACCTTCCTGGACAATGAGGGCATTTTCCTTTTCAAACCTGCAAGGTACCTCAGTGTCACCTAGGGATTTCTTTAGAGAGCAAAAAGTAGGTACCTATCTTCCAGGTGCCCTGCAAATAAACAATCAAGGCTAAATGAATTAGAGTGTCAGTGAATAAATCTAACATGCTAAAAAGTGGCAGGTTCTGAACCACTTAAAAGCAGGGCTTGGAAGATCATTATAATTCACAAAACCATATATGTATCTATACACATACAATACATTGTGATCTACTGACCTGCCGCAAAATGTTATTTTGATGTAGCTACTGCTGTTCAAATTGATAGGCCCAATCCACTTGTCATTGAGACAATACGACATGCCTCAAATTCTTAACCATGTTATTTCAGTCTCTTAGCAAATATTTACATCTAACTATATGCATAACACTGTATCATGGAAATACAGTGGCACATATGCTGTCCCTAAGTAGCTGAAATACAGTTGAAAAGATTAAAAAAACACTTATATTTAAGCAAAACAAATCAAAGACAATAAATATGCCTACCAAAACATG | ATGCACTGTATACACAATATTTCAAACATACAAACAGGTTATGTTGAAACTACTATGAAGAAGTTTGTACTTTGAATAGGTCAAAGAATGTCCAAAACATAAAAATGAGGTAACAAATAAAATTTGTATTCAATAATAATATACGTATTTTAAGACTCTGAGAGTATTAGTAAGGTAACAGAAGTTTACAAAGAAAAAAACAAAGGAAAATCTAAACTTTCAACATTATTATTATATGTGAATTCAGTATGACAAAATTTTTCTACTGTTATCATTATATAAGCTAATACAGAAATCTCAAAAAGAATGCCTCACTACACGATATCATTCATGAAGAAGGGAAATATTATGTTAACTGCCTCTGACATCTCCTTCTCTGCTTAGAAAAGTCCTTGGTCACACATGGCTCACATTAAATCAATTTTCATGTCTCAAACATATAATTCCCAAGTAGAAAGCTTTTGAAACCAAACACTCATTGTTCTAAGATCCTAAGTTAGGGACCTGTTTTCTCATATATTTTATAATTTTTCCACCACTAATCACTATTTATAGATAGTTCTTAGACCACCAAAGCATAGGACCACCATGACTTTGAACAGATCAATGAAAATAGGAAGAAAATTGTTTAAAATTTGTTCCATGTGATTCCTAGACAAAAAAAAATAATAAGACTAGAGTTAGAAGAGGATCACAAAATTTGTCCAGCTCTCTCATTTGAAGAATGAGACTTTCCCAAGGTCACTAATCAGTTATAAAAGGCAGGCGAGAATACAAAACTAGCACCTAGGACAGTACATGATACACCTACAGCACCATGAAATAGTCATGAGAAAATTCTGACCCGGTTCTGGATCTGCCACAACCTTGCCAGCTTAAAAAGTTCATAGCTTGCTAAATTATAGGTACCAGATTCTCTGAGGCTAAACCAAGCTTATTTTGAAAGTGATATAAAAAGTAGTATGCAAATTGAAAATCTTTGTAAATCACTAAACAACCAAAGCCTCTTACTGCAATCAGAATGTATGTTATTGACTCCCCAGCATCTATTTCTTAATTTCAAGCAACAGCTCTTAATTTTTACCAAGTGACTGAAGTCATCTTCACTTTCAGACAATGTCTTTCAACTTAGGGGATGCCTCCATTTCTAAGCAATCAGGGCAACTACAACCACAAAAATGGGCACATGATACAATCAAAGCCAATGAGCAACAGAGAGACTAAAAGAGACTTTCACTGGAAATACATTATATAGGCAGATGCTCTTACACTGAATTTAAGTTGTTACGGATGTGAAAGGGGACCGGCTGCTTGCTACTACAAAGGAAGCGAATATGTGAAAACAGCCAACACAGAAGAATTGGCAAGTGCAGTGAGACAAATTCAGTCCTATGGTCATACTCAGAATACCTTTATCAAGTTGTATCTGGAACTGCCAGTTTATATGAGCTGATTACCTCCCTTTTTGATGTAAGCCAGTTCCAAGGAGACTGTTATAGTTACAACCAAAAGAGCCACTATATGTCAAAAGTTTTATTTTGACCCCTTATATGAACTGCTAGACATGATGAATGAATATTACCCTTTCAGCAAGTTAGTCCTCATTATGTAAGAAAATAATTGCTAACATTTTGTAATTTCATTATCTCTTTAAGAGAAGCAGATAACTCCTACTTCTGCAAGAAACCACCATATTCCCAAAACACCATTTTCAAGGAATCTCATTGTGACAATCCATCTCAGCATCAATTACTAAAAACTAATTAAGAATTTCTTGGCATTTTCAGTGTCTTACAACAACCATCCTAGTCATATTAGCTCCCCAAACAACTCACACCAGCACAAGTAGTATTCTTCCACACAAGTAGCAAGTTATTAAACTCTAGAAACCACAATTTAGGACAAACTATTAACATTATCAATGAGATTAAAATAAAATTTTGCCATAATGGAATATAGAAAAACTGCCCAAATATATGATAGTACTGGTTAAAACAAAAAGAAAAATTAAATCCTGATTTGCATTTGTGTAAAGTAATATACAGACAGAATCCTTTTGGGGTGATACCACTTCGATCCTGAGGATTCACTGCCCAGTAGTAGTACTTCAGCGTGTGCATGATGAGAAGCACTGTTCCAACTCTCCGAATGGTGTTATATATGTTGACTGTACCAATGAATTCCGTGGACAGATAAGTATAGAGCATCAGTTGAACCTACAGAATAAAAATGAAGAACTTAGAGAACCCCACCAGCATTTTATCTGTTTCCAGTAACACTTCCAGGCTGTTTTATTTTCACCACGCTTCTTCCAAAAAGTAAGATGCTGAGCCTGATAATAATATCCATATTAGACAACACATACTCACTGACACACAAGCACATGCACACACACTCCTTATAAAACCAAACCAGGTAATTTCTTCTTTTATAGCAGCATTATCAAATATGGAAACTTTTTGCTGCATTATTCCATGAAAATAACTTTGTGATTCCTATTTAGCAATCAGCAATTATTCCTAAGCATGTGTAACTTCTTTATAATAGACTTATTACTTATGCTATCTATGCATAGTTGTTTGAAAAAGCTAGAATTTCTTTCAAATACAACATTTGCAGAAAATCAGGAGCTAAAATGACTCAAAAGAAAAAGTACTAGTAACTCAAAAGGAAAAAATAAATAGAACAAAACCAAAAGAAAGAAAACCACAGAAAAAGATATAGAGTTTACCTTGAAGAATATTAGAAAAACAGAATTCTATTACAGTAGCTCATTACAAGAAACATTCCAATCTAGCATTTTAATCATAACATTATAATCTCTCAACATGTATATCATGTCCCCCAATTAGGAAAGGATTCTACTAATCTCATTGAAAGTAAATAGTCTAAAAAAATACATAAGAAGTTATATATGTTTATATTAACTTCGAAATATCTCCTCTTCATATGTAAGAGAAAGAAATAATACAAGTGCTACCCCACCACTGCACATTTCATCTTAACAAAAAATTGGCCCACCCCAGTGATTCACGCCTGTAATTTCAGCATGTTAGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAACATCGTGAAACTTCGTCTCTACCAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGTACACACCTGTAGTCCCAGGTACTCAGGAGACTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTAGAGAGTGCAGTAAGCCGAGAGAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGACCCTGCCTCAAAAAAAACAAATTTTTTTTCAGTGAAATTATGGGTCTGAAACTCATCAACTATAATCCATTACTTAAAGCAGCAAAAATAACGACTGCTTTTGCTCTACTCTCATGTTGAAATCAATTCATTTTATTGCTAGAGGGTATATTTTATAAGCTGAACAACTGTAAGTATAGGATATATATTCTTCCCTTGACCATAGACCAAACTACTGATCATTTATAACTGAACCTTTATGTTACCTTCCTGGACAATGAGGGCATTTTCCTTTTCAAACCTGCAAGGTACCTCAGTGTCACCTAGGGATTTCTTTAGAGAGCAAAAAGTAGGTACCTATCTTCCAGGTGCCCTGCAAATAAACAATCAAGGCTAAATGAATTAGAGTGTCAGTGAATAAATCTAACATGCTAAAAAGTGGCAGGTTCTGAACCACTTAAAAGCAGGGCTTGGAAGATCATTATAATTCACAAAACCATATATGTATCTATACACATACAATACATTGTGATCTACTGACCTGCCGCAAAATGTTATTTTGATGTAGCTACTGCTGTTCAAATTGATAGGCCCAATCCACTTGTCATTGAGACAATACGACATGCCTCAAATTCTTAACCATGTTATTTCAGTCTCTTAGCAAATATTTACATCTAACTATATGCATAACACTGTATCATGGAAATACAGTGGCACATATGCTGTCCCTAAGTAGCTGAAATACAGTTGAAAAGATTAAAAAAACACTTATATTTAAGCAAAACAAATCAAAGACAATAAATATGCCTACCAAAACATGNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 87,029 |
Variant at chromosome 4, position 150914350, gene LRBA (LPS responsive beige-like anchor protein): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | CCTGAGCTCCACCTCCTGTCAGATCAGATTTTTATAGAAGGGTGAACCCTATTGTGAACTGCACATGCAAGGGATCTAGATTGTGTGCTCCTTATGAGAATATAATACCTGATAATCTGTCACTGTCTCCCATCACCCCCGGATGGAACCGTCTAGTTGCAGAAAACAAGCTCTGCTTTGTTTCCCACTGATTCTACATTATGGTGAGTCGTATAATTATTTCATTATATATTACAATGTAATAATAACAGAAATAAAGTGCACAATAAATGTAATGCACTTGAATCATCCCGAAACCATCCCTGCTGCGCCCCCACCACCCGTGGTCCATGGAAAAACTGTCTTCCATGAAACTGGTCCCTGGGACCAAAAAGGTTGGGGACTGCTGCTCTATTTCATTTATTTCTGCTCGGATTTTTATCATTTCCTTCTATCTGCTAACGTTAACTTTATTTGTTGTTCTTTTTCCAGTTCCATGTTGTATAAATTAGGTTGCTGATCTGAGATCTTTCTTTTGGTGATAATGATCAGTCATTATCACCATAATCTTCTCTCTTAGACTGAGGTCACTGAATCTCGTAAGTTTTGGTAGGTTGTGCTTACATTTTGATTTCTCTCAAGATATTTTCTAATTTTCCTTGTGATTTATCTTTGACCCAAAGGCTGTTTTAAGTGTGTTGTTTAATTTCTACATTAAACATTTTCTACATTAAAAACTTGGTGGACTTTCCAGTTTTTCTTTGGCAACTGGTTTCTAGTTTCATTTTATTGTGGTCAAAAAAGATACTTGGTATAATTTCAATCTTAACTTTGTTGACACTTGTTTTGTGGCATAACACATGTCTATCCTGGAGAATGTTCTGTGTGTGCTTAAGAAAAATGCAGGTCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAAAATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAATTACAAAATTAGCTGGGTGCAGTGCCACATGCCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCACCTCAAAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAACAATGCACATTCTACTGTTGTTTCATCGAGTGTTATGTATACTACTGCTAAATACATTGGGCTGCATTGCTGTTCAAGTCTTCTGTTTACTTATTGATCTTCTGTCTGGTTGTTCTATTCATTATTGAAAGCTGAATACTGAAGTGTCCTACTATAATGGTGTTGCTATCTACTTCTTTTAATTCTATCAAAGTTTGCTTCATATATTTGAGAGCTCTGATGTTAAGTACATATATTTGTTCTATCTTTCTGGTGAACTGACCCTATCATCATAAAATGTCCTTCTTTGTCTCTTTTGACAGTTTTTGACTTAAAGTCTATTTTGTCTAATTTAAGTAAGCTACTCCTACTCTTCTCTGGTTACCATTTGCACACATCTCTTTATTTGTGGGTACATTTTAGGTGTATATATTTATGGGGCCCATAAAATGTTTTAATACAGTCATGCAACGTGAAATAAGCACATCATGGAGAACAGATATCCATCCCTTCAAGCATTTACCAATTTAGTTGAAAACCATCCAATTACACTATTTCAAAATGTACAGTTATTATTGACTATAGTCACCCTGCTGTGGTATCAAATAGTAGGTCTCATTTTTCTTTTTTTTTTTTGTATCCATTAACCAAACTCTCCATGTATAACCCACCTTCAAATCAAGCTGAACTAACATTGGTTAAGCACAAAACAGTAAGCAAACTACCTTGTATCCCAGGCCCAACTGATAAATAGCAAATATCTGAGCTGCATTTAGAGCTTCACTGAAAAGGTAAACTGCAGTCATCTGACCACAGAATACTCTATTAGCATCTGCTGTTTCTGATGAGCCCAGGAAACATTTGTCAAAGGTCTGTAAAAGAAAAAAAAAAAGGAATTAGGAAAAAACAAAAAAAAACTCCAGAAATAATAAAAACCTATATTATCATAAATGTTTTGTCCATTCTAAACTGTATCTAAATAGACTAACATAATTTATACCATAAAACCATTAGAAAGAATGTTGAAAAATGTGTATGTAATGACATTAGGGGATATAGAAAAGTTTGAAACACATGTGTTCTCAAGCCAAACAACCTAGATCAAATCCCTGCATCCTATGCCACTGAGTATGGCAAGTTACTTAACCTCTTTGTACTTCACCTATCTGTAAAATGAAGATTATAATAATGCTTATCTTGCAAGGTTGCTGGAGCTTTTTGAAAATAAAGCTATTTATTACAATGCCTGGAATACAAAAAGCACTCAGTAAAAGTTAATGTAAGAAAAAACAGGTTACAAAACAATACTTACATATGAGCCCTTTTTTGTACTAAAAAAGAGCTAACATTGAGCACTCATTCTGTATAAGGCGCGCTGCTAATAGATTTATGGATATTATCTCATTTAATCAGATGACAACTTTCTGAGGTATGAATATTTTATGTCCATTTTCAGGAGGAAAAATGCTAAGGCCTAATAGATTAGGTAAGGTCATGCAGTCAATAAATGACAGAGCTGAGATTCAAACCTAAGTCTGTCTGATTCAAGACCCTGATCTCTTGAGGTTAGCATTACAAAATATGTATATATGTGTAGCAAAGGATATGAAAAGAGGAGTTAATGGTGTGTGGGTAGTGTACTTTATGTTCATTTTCCTGGTATTTTTCAAGTTTTTATAAAAAGAACATAATTACAGGAAAAACATTTTAAATTTCATTCTAACCTATAGATTTATTTTTGAAACCTGTAAACGTTAACAACATACTAGTTAACTATAGCAGTTAGAATTATATGCAAGATTTATAAGCATGCATCATTTAACTCATTCAGAAAAATGATCAGAACCCTATAGTGGAGCTCTTGTTCATTTTGATAAATGAACCAATGACCCACTCCCCAGATATAGCCACTGTTAGCTATAAATCCTTATTTCTACCTATATGGAATGATTTTATAACAAGGACTAATATTTCAGTGACATATTAAGTTCTATTAACATGCTAGCCAAATTATGTTTATAAAAATCTACCATTGTAATACTTTGAATTTTATATTCAAGTTGTAAAACTTTTTCTTGTTTAAAAAGCTCATGCTTTTAAAATCACTTTTTTCATTGCAACATTTTGAAACTACTTACATCGCTAGTGTTGACAAACCATGTTATCTCTCCATAGGAAGCCAGCTCACCATTCACATAACATCGAAGTTCACTATTCTTCCATCGGTTATAGATGTGTACTATGGTAACCATATACCACTGCAGAAGCAAAAAACAGTTAAAAATACAAAGATAACAATTATCCCAATAACGCAACCATACTGATGAGTAAAAGTTAAATGATAAGTTGTAATTCAACCTAAAAATAAAACAAGACTACCTTTGTTAAATTCAATATTTACTTTCTGGAACAATATCTATTCATGGGCCTTTCAACTGATAAGAACTTAATCACTAGATCATTTTTCCAGCTTTTTATTATGGAAATTTTCAAACATACCCCAAAAATCTGAAAATCAAGTACAAACACCCCCTTTTTCCACCAACTAGATTCCATAATTGTCAATTTTTTGCCATATTTGCTTAATCTATCTGACTACCTATCTACTTATACATTTTGTTGATGAACCATTTATTAACCTCTAAATTTTAAGGTACAAAAGCAAACACATATTAAATTTGCAATACTAAAATAAATGCCGTAGATATTTCCTACTTGTATCTCCCTTAATCTCCATAAATAACTAAATTTGCAATCTTTTTCATATCCAAATCAGAGAGGTCAATTATTCAGTGATTTACGCTTCATCTTTTTAAACAGTAAAAACGAAGTTGTGCTTTAGCATGTTATTATATGAATAACATTAAAACAAAGCATTTTGATGACTAGCATAGCTTGTTAACATAACTATGACTCAAGAAGATCATG | CCTGAGCTCCACCTCCTGTCAGATCAGATTTTTATAGAAGGGTGAACCCTATTGTGAACTGCACATGCAAGGGATCTAGATTGTGTGCTCCTTATGAGAATATAATACCTGATAATCTGTCACTGTCTCCCATCACCCCCGGATGGAACCGTCTAGTTGCAGAAAACAAGCTCTGCTTTGTTTCCCACTGATTCTACATTATGGTGAGTCGTATAATTATTTCATTATATATTACAATGTAATAATAACAGAAATAAAGTGCACAATAAATGTAATGCACTTGAATCATCCCGAAACCATCCCTGCTGCGCCCCCACCACCCGTGGTCCATGGAAAAACTGTCTTCCATGAAACTGGTCCCTGGGACCAAAAAGGTTGGGGACTGCTGCTCTATTTCATTTATTTCTGCTCGGATTTTTATCATTTCCTTCTATCTGCTAACGTTAACTTTATTTGTTGTTCTTTTTCCAGTTCCATGTTGTATAAATTAGGTTGCTGATCTGAGATCTTTCTTTTGGTGATAATGATCAGTCATTATCACCATAATCTTCTCTCTTAGACTGAGGTCACTGAATCTCGTAAGTTTTGGTAGGTTGTGCTTACATTTTGATTTCTCTCAAGATATTTTCTAATTTTCCTTGTGATTTATCTTTGACCCAAAGGCTGTTTTAAGTGTGTTGTTTAATTTCTACATTAAACATTTTCTACATTAAAAACTTGGTGGACTTTCCAGTTTTTCTTTGGCAACTGGTTTCTAGTTTCATTTTATTGTGGTCAAAAAAGATACTTGGTATAATTTCAATCTTAACTTTGTTGACACTTGTTTTGTGGCATAACACATGTCTATCCTGGAGAATGTTCTGTGTGTGCTTAAGAAAAATGCAGGTCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAAAATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAATTACAAAATTAGCTGGGTGCAGTGCCACATGCCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCACCTCAAAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAACAATGCACATTCTACTGTTGTTTCATCGAGTGTTATGTATACTACTGCTAAATACATTGGGCTGCATTGCTGTTCAAGTCTTCTGTTTACTTATTGATCTTCTGTCTGGTTGTTCTATTCATTATTGAAAGCTGAATACTGAAGTGTCCTACTATAATGGTGTTGCTATCTACTTCTTTTAATTCTATCAAAGTTTGCTTCATATATTTGAGAGCTCTGATGTTAAGTACATATATTTGTTCTATCTTTCTGGTGAACTGACCCTATCATCATAAAATGTCCTTCTTTGTCTCTTTTGACAGTTTTTGACTTAAAGTCTATTTTGTCTAATTTAAGTAAGCTACTCCTACTCTTCTCTGGTTACCATTTGCACACATCTCTTTATTTGTGGGTACATTTTAGGTGTATATATTTATGGGGCCCATAAAATGTTTTAATACAGTCATGCAACGTGAAATAAGCACATCATGGAGAACAGATATCCATCCCTTCAAGCATTTACCAATTTAGTTGAAAACCATCCAATTACACTATTTCAAAATGTACAGTTATTATTGACTATAGTCACCCTGCTGTGGTATCAAATAGTAGGTCTCATTTTTCTTTTTTTTTTTTGTATCCATTAACCAAACTCTCCATGTATAACCCACCTTCAAATCAAGCTGAACTAACATTGGTTAAGCACAAAACAGTAAGCAAACTACCTTGTATCCCAGGCCCAACTGATAAATAGCAAATATCTGAGCTGCATTTAGAGCTTCACTGAAAAGGTAAACTGCAGTCATCTGACCACAGAATACTCTATTAGCATCTGCTGTTTCTGATGAGCCCAGGAAACATTTGTCAAAGGTCTGTAAAAGAAAAAAAAAAGGAATTAGGAAAAAACAAAAAAAAACTCCAGAAATAATAAAAACCTATATTATCATAAATGTTTTGTCCATTCTAAACTGTATCTAAATAGACTAACATAATTTATACCATAAAACCATTAGAAAGAATGTTGAAAAATGTGTATGTAATGACATTAGGGGATATAGAAAAGTTTGAAACACATGTGTTCTCAAGCCAAACAACCTAGATCAAATCCCTGCATCCTATGCCACTGAGTATGGCAAGTTACTTAACCTCTTTGTACTTCACCTATCTGTAAAATGAAGATTATAATAATGCTTATCTTGCAAGGTTGCTGGAGCTTTTTGAAAATAAAGCTATTTATTACAATGCCTGGAATACAAAAAGCACTCAGTAAAAGTTAATGTAAGAAAAAACAGGTTACAAAACAATACTTACATATGAGCCCTTTTTTGTACTAAAAAAGAGCTAACATTGAGCACTCATTCTGTATAAGGCGCGCTGCTAATAGATTTATGGATATTATCTCATTTAATCAGATGACAACTTTCTGAGGTATGAATATTTTATGTCCATTTTCAGGAGGAAAAATGCTAAGGCCTAATAGATTAGGTAAGGTCATGCAGTCAATAAATGACAGAGCTGAGATTCAAACCTAAGTCTGTCTGATTCAAGACCCTGATCTCTTGAGGTTAGCATTACAAAATATGTATATATGTGTAGCAAAGGATATGAAAAGAGGAGTTAATGGTGTGTGGGTAGTGTACTTTATGTTCATTTTCCTGGTATTTTTCAAGTTTTTATAAAAAGAACATAATTACAGGAAAAACATTTTAAATTTCATTCTAACCTATAGATTTATTTTTGAAACCTGTAAACGTTAACAACATACTAGTTAACTATAGCAGTTAGAATTATATGCAAGATTTATAAGCATGCATCATTTAACTCATTCAGAAAAATGATCAGAACCCTATAGTGGAGCTCTTGTTCATTTTGATAAATGAACCAATGACCCACTCCCCAGATATAGCCACTGTTAGCTATAAATCCTTATTTCTACCTATATGGAATGATTTTATAACAAGGACTAATATTTCAGTGACATATTAAGTTCTATTAACATGCTAGCCAAATTATGTTTATAAAAATCTACCATTGTAATACTTTGAATTTTATATTCAAGTTGTAAAACTTTTTCTTGTTTAAAAAGCTCATGCTTTTAAAATCACTTTTTTCATTGCAACATTTTGAAACTACTTACATCGCTAGTGTTGACAAACCATGTTATCTCTCCATAGGAAGCCAGCTCACCATTCACATAACATCGAAGTTCACTATTCTTCCATCGGTTATAGATGTGTACTATGGTAACCATATACCACTGCAGAAGCAAAAAACAGTTAAAAATACAAAGATAACAATTATCCCAATAACGCAACCATACTGATGAGTAAAAGTTAAATGATAAGTTGTAATTCAACCTAAAAATAAAACAAGACTACCTTTGTTAAATTCAATATTTACTTTCTGGAACAATATCTATTCATGGGCCTTTCAACTGATAAGAACTTAATCACTAGATCATTTTTCCAGCTTTTTATTATGGAAATTTTCAAACATACCCCAAAAATCTGAAAATCAAGTACAAACACCCCCTTTTTCCACCAACTAGATTCCATAATTGTCAATTTTTTGCCATATTTGCTTAATCTATCTGACTACCTATCTACTTATACATTTTGTTGATGAACCATTTATTAACCTCTAAATTTTAAGGTACAAAAGCAAACACATATTAAATTTGCAATACTAAAATAAATGCCGTAGATATTTCCTACTTGTATCTCCCTTAATCTCCATAAATAACTAAATTTGCAATCTTTTTCATATCCAAATCAGAGAGGTCAATTATTCAGTGATTTACGCTTCATCTTTTTAAACAGTAAAAACGAAGTTGTGCTTTAGCATGTTATTATATGAATAACATTAAAACAAAGCATTTTGATGACTAGCATAGCTTGTTAACATAACTATGACTCAAGAAGATCATGN | benign | 87,039 |
Gene LRBA (LPS responsive beige-like anchor protein) variant at chromosome 4, position 150929074—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | GCACCACTGGACGTTAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAGAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACAAGGTTAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGCACTTGGTGGCATACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGGCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTACAGAAAGAAAAATATACTATCTGAAATTTCAGTGGATGGAATTAACACACTGCTGAAGAAAAGATCAGTTAACTTGAGACTACAGCAATAAAAACTATCTAAAATAAAGCACAAAAAGATTAAAAAAAGAGTTAACAGATCCCAGTAACCTGTGAGAAAATATCAAGAGGTCTAATATATCTGTAATTGGAGTCCCAGAAAAGACAGGAAGCGGGGACAAGAAGACAGTATTTGAAGAAACAATGACTAAAATGTTTCCAAATTTTGTGACAATTATCTTATACCCCCACAGAAGCAAAAACTCTAAGAAGATAAACACAAGGTAAGCTAGAACCAGAAATATAATCAAATTCAATGAAAATTAGTAAAAAAAACTAAAATTAGACAGTAAACTGGAGTTTGAGAGAAATATGCTAAAGAATCTAAATTTTAACATAATGAAAAAGAGTAATTGTAGGGCACAGTTTTAGATACATTTAATGAAAGCTAGATTAAGGATCAGCTGGCTGAGCTGTTGCTGTGGGCAATGATCTCTAAAGGGCACTAAAATAAGATTGGAAATGCAACAAAAATGGAGAAAATATTTACTACTCCTCTTCAATGGGACAGATAACTATATGGTGGAAGAAACAGTTTGATAAGGCACCTGGGGTTCAAAATAAGTTCACCCCCATCACTACCCATTGCAAATGACTCCTAAGTTGCATCTCAAGAGGGTAGATCCAATTAACTGCAGAGGTTTTGTTCACGGAGTGAGTTACTCAAGTTTAAGCCACTCAGATAAAACTAGATCAAAAAGAAGAAAAGGTAGGTACTACTACCTAATACTTTTCTTTCTCTACATTTATCTTTTTTTCTAATAAATATTGAATGTACATTTAAAGAACAACATTTTGAAGAAGAATTAAATTACCAGTTTGCCTGAAACACCATTATCTTAGTGCATACTCTTAGTGTCCAAGTATGGCACGAGTAGCCACAGGGATCTCAATGCTATTTTAATTAATCTATTCAATTTGACAATTATCCCATGTATAATAATATCAGTTACTTTACAAGCTACGAATGTGTTTGGGAGGAGCATACTTTAAAATACCAAAGAGTACTTAAGTTTTTTTACCCATCGTCCTTTATCTCCTTGAAGTTTACTGAAGAAAAGCTTTAGCTCGCGAACTGTCAAATTATAGCTAGCCAGCACTCCCAACATGTCAACCAAAAGATCTGGAAACAAAAGAAAACGATAAAATAACTCAGCTAGTTATATTTCTCGAATATTTAAAATAAACTGTGCTTATTTAAGGGCTTGGACACTAAAGTTCTAGGTGCATGCTACATGCTCAAATATTTCTTAAATATTGCTAAATGGAATAAGAAAAATATGTATTTGAAAATCAAACTTTATTTCTTTGCATATATTGTACTATAGAAAAAATCATACCTGCTATCATATTGTCAACTTTTTCAATTTTCCCAAGCACTTTTTCAACAAGGCCTACTTCAGTGCAGACTTGAAGATTCCGTATGCTTTTCTTCAGAATGGCTGTAAACATGCTCCAGACTTCTGCTTGGCACGTAATGTCACATTTTTCCAGTAGGTCCACCATGCAGTTAATACTCTCACCTTCTTGGATAATGAAATTCATTTCCAGATCAAACTGTCCTCCTACCAACTTACAAGGAAAAAAAAAAAACACATTAAAAGCATTAGTATCCTCAATATCACTATAGCATGTTCCTAAACATTAGATTAACAATAACTACTCACATTCTTCCTCCACATCAAAAGGTTCATTAAAAAACATGCAGCTCAAAAAACTGAAGTTTCTGAAGTAATCTCCAAATTTAGACAGCAAAGTAAGAGAATATAAAAATTAAAATATTTTTCAACAAAAACAAATATAGGATGTCTTAGGTAAATTGCTATCTACTAACCTGTTACCAATAAAGATCTAAATCAACTCTACAATTGCTTCTCATCCAGTCTTTCATTTATGAAGTATCAAATCTGTGAACTACACTGAATAATCTAAAGGTCCTTTGTTACCCAAACAACTTATGAGCTCACGGTAAAACTGAAAAGCTGAAAAAGGCTCAGAGTGGTCACACATTGGAGTTTATATTAGTCAAATTTTTGGTTTATTAAGCCTATTCATTTTACCTCTCCTCTGTAGATAATCAGTATAACTTACATATAATTAGTCACATATCCAAAGTCAGTAACCAAGAAAATGTATTTCACTGATATTACTATCAGAACGCTATAGCTATACAGGCCTTGTCATCTCACCCAGAGCCTCCCCATACAGAGGGAAGGTTCGTAAATTTTAAATAAATCGTAATTGTGTAAAGGAATTAAAATACTTTTAGAATTACCTTTGTAGAGCTATCTCATTTAACTAGATTTTTTAAATAAATTTTTTTAAATTTAAATTTTTTTAATTTAAAAATACATATATTTAAGGTATACAATAATGCTATCAACTAGATTTTTTAAAGATCTCTGTCAGAAATAGCTACACACATGATTCACCTACGCTTCTTTCTGAATACTTCTTGATTTTTCATTATGCATTTCCAAACTGCATACCCAAAAGGTATGCAATAATTAGAAGAAAGTGAACTTTAAAAAACAAATCCGGCAGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCGGACCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGAGTGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTGTAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAATACAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTAAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGTCAAGATCATGCCATTGAGCTCCAGCCTAGGCAACAGACCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAATCCAATGGCTCTTATAAAGAATAACAGACATGACCAAGTGGAGTTTAGTCCAGGAAAGCAAGGAAGGTTCAAAACTAGGAAATAAATTAAAATTCCATTCAGCAGGATCAACAACATGTATCCCAGGTTCTGACAAAAATATACACAGGCATGAGACTGAAAAAAATGGAAATGAACAATGTGAGGATCTGTACCTGCATGCAGAGAGACAAGAACTCCTGGCAAGCACAGTGATAAAGACATTTCATCTTTCTCAGAAAGCTCTGGTAGAGATCTCAGCATACAATGCTTTGTATCATCACTACCAAGCAGTGTTAGGAGATGACAGCTGGGATTTTGCTAAAACAGTCTCTCCTTGTGATGGAGTCAATTCTCCTAGTTACATGGCCGTAGCTAAAAAGTATACGTGCTTGGTTCCCTAGTCCTCCTGGATAAACGCTATAAGCTATCTATTATACTATGAAATATTCCATTCTACTTGAACTGGTTGAATTAGATTATATTGTCTGTAAATATGTTGTTTGTAAATTTTAAAAATACACAATTCAAATAAGAACTTTAATATAGCTGTTTTGGTTTTGTTTGTATTATTTCCTAATATTGT | 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| benign | 87,042 |
Variant at chromosome position 150929074, chromosome 4, gene LRBA (LPS responsive beige-like anchor protein): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | GCACCACTGGACGTTAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAGAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACAAGGTTAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGCACTTGGTGGCATACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGGCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTACAGAAAGAAAAATATACTATCTGAAATTTCAGTGGATGGAATTAACACACTGCTGAAGAAAAGATCAGTTAACTTGAGACTACAGCAATAAAAACTATCTAAAATAAAGCACAAAAAGATTAAAAAAAGAGTTAACAGATCCCAGTAACCTGTGAGAAAATATCAAGAGGTCTAATATATCTGTAATTGGAGTCCCAGAAAAGACAGGAAGCGGGGACAAGAAGACAGTATTTGAAGAAACAATGACTAAAATGTTTCCAAATTTTGTGACAATTATCTTATACCCCCACAGAAGCAAAAACTCTAAGAAGATAAACACAAGGTAAGCTAGAACCAGAAATATAATCAAATTCAATGAAAATTAGTAAAAAAAACTAAAATTAGACAGTAAACTGGAGTTTGAGAGAAATATGCTAAAGAATCTAAATTTTAACATAATGAAAAAGAGTAATTGTAGGGCACAGTTTTAGATACATTTAATGAAAGCTAGATTAAGGATCAGCTGGCTGAGCTGTTGCTGTGGGCAATGATCTCTAAAGGGCACTAAAATAAGATTGGAAATGCAACAAAAATGGAGAAAATATTTACTACTCCTCTTCAATGGGACAGATAACTATATGGTGGAAGAAACAGTTTGATAAGGCACCTGGGGTTCAAAATAAGTTCACCCCCATCACTACCCATTGCAAATGACTCCTAAGTTGCATCTCAAGAGGGTAGATCCAATTAACTGCAGAGGTTTTGTTCACGGAGTGAGTTACTCAAGTTTAAGCCACTCAGATAAAACTAGATCAAAAAGAAGAAAAGGTAGGTACTACTACCTAATACTTTTCTTTCTCTACATTTATCTTTTTTTCTAATAAATATTGAATGTACATTTAAAGAACAACATTTTGAAGAAGAATTAAATTACCAGTTTGCCTGAAACACCATTATCTTAGTGCATACTCTTAGTGTCCAAGTATGGCACGAGTAGCCACAGGGATCTCAATGCTATTTTAATTAATCTATTCAATTTGACAATTATCCCATGTATAATAATATCAGTTACTTTACAAGCTACGAATGTGTTTGGGAGGAGCATACTTTAAAATACCAAAGAGTACTTAAGTTTTTTTACCCATCGTCCTTTATCTCCTTGAAGTTTACTGAAGAAAAGCTTTAGCTCGCGAACTGTCAAATTATAGCTAGCCAGCACTCCCAACATGTCAACCAAAAGATCTGGAAACAAAAGAAAACGATAAAATAACTCAGCTAGTTATATTTCTCGAATATTTAAAATAAACTGTGCTTATTTAAGGGCTTGGACACTAAAGTTCTAGGTGCATGCTACATGCTCAAATATTTCTTAAATATTGCTAAATGGAATAAGAAAAATATGTATTTGAAAATCAAACTTTATTTCTTTGCATATATTGTACTATAGAAAAAATCATACCTGCTATCATATTGTCAACTTTTTCAATTTTCCCAAGCACTTTTTCAACAAGGCCTACTTCAGTGCAGACTTGAAGATTCCGTATGCTTTTCTTCAGAATGGCTGTAAACATGCTCCAGACTTCTGCTTGGCACGTAATGTCACATTTTTCCAGTAGGTCCACCATGCAGTTAATACTCTCACCTTCTTGGATAATGAAATTCATTTCCAGATCAAACTGTCCTCCTACCAACTTACAAGGAAAAAAAAAAAACACATTAAAAGCATTAGTATCCTCAATATCACTATAGCATGTTCCTAAACATTAGATTAACAATAACTACTCACATTCTTCCTCCACATCAAAAGGTTCATTAAAAAACATGCAGCTCAAAAAACTGAAGTTTCTGAAGTAATCTCCAAATTTAGACAGCAAAGTAAGAGAATATAAAAATTAAAATATTTTTCAACAAAAACAAATATAGGATGTCTTAGGTAAATTGCTATCTACTAACCTGTTACCAATAAAGATCTAAATCAACTCTACAATTGCTTCTCATCCAGTCTTTCATTTATGAAGTATCAAATCTGTGAACTACACTGAATAATCTAAAGGTCCTTTGTTACCCAAACAACTTATGAGCTCACGGTAAAACTGAAAAGCTGAAAAAGGCTCAGAGTGGTCACACATTGGAGTTTATATTAGTCAAATTTTTGGTTTATTAAGCCTATTCATTTTACCTCTCCTCTGTAGATAATCAGTATAACTTACATATAATTAGTCACATATCCAAAGTCAGTAACCAAGAAAATGTATTTCACTGATATTACTATCAGAACGCTATAGCTATACAGGCCTTGTCATCTCACCCAGAGCCTCCCCATACAGAGGGAAGGTTCGTAAATTTTAAATAAATCGTAATTGTGTAAAGGAATTAAAATACTTTTAGAATTACCTTTGTAGAGCTATCTCATTTAACTAGATTTTTTAAATAAATTTTTTTAAATTTAAATTTTTTTAATTTAAAAATACATATATTTAAGGTATACAATAATGCTATCAACTAGATTTTTTAAAGATCTCTGTCAGAAATAGCTACACACATGATTCACCTACGCTTCTTTCTGAATACTTCTTGATTTTTCATTATGCATTTCCAAACTGCATACCCAAAAGGTATGCAATAATTAGAAGAAAGTGAACTTTAAAAAACAAATCCGGCAGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCGGACCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGAGTGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTGTAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAATACAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTAAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGTCAAGATCATGCCATTGAGCTCCAGCCTAGGCAACAGACCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAATCCAATGGCTCTTATAAAGAATAACAGACATGACCAAGTGGAGTTTAGTCCAGGAAAGCAAGGAAGGTTCAAAACTAGGAAATAAATTAAAATTCCATTCAGCAGGATCAACAACATGTATCCCAGGTTCTGACAAAAATATACACAGGCATGAGACTGAAAAAAATGGAAATGAACAATGTGAGGATCTGTACCTGCATGCAGAGAGACAAGAACTCCTGGCAAGCACAGTGATAAAGACATTTCATCTTTCTCAGAAAGCTCTGGTAGAGATCTCAGCATACAATGCTTTGTATCATCACTACCAAGCAGTGTTAGGAGATGACAGCTGGGATTTTGCTAAAACAGTCTCTCCTTGTGATGGAGTCAATTCTCCTAGTTACATGGCCGTAGCTAAAAAGTATACGTGCTTGGTTCCCTAGTCCTCCTGGATAAACGCTATAAGCTATCTATTATACTATGAAATATTCCATTCTACTTGAACTGGTTGAATTAGATTATATTGTCTGTAAATATGTTGTTTGTAAATTTTAAAAATACACAATTCAAATAAGAACTTTAATATAGCTGTTTTGGTTTTGTTTGTATTATTTCCTAATATTGT 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| benign | 87,043 |
A genetic alteration at chromosome 4, position 151688768, in gene GATB (glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | CTCTGTGCACGCTTCCCAGTTAAAGGCTAAAGAGCTTCAGGTTCGTTCCCCAGCCACCCTGGCACGCTGCACCCTCCCTGAAAGTTCTCATCTGTCCAACAGCTTCAAGTACAGATGCTGCTGAGTCCATGTTCCACTTACGTTGTGCTGTGTCCCTGGATTCCCCAAACTCTCATGCCCAGACTCACCTCAGATTTCTCCACGTGCTTTTCCCCATGCCTGGAACACTTTTCCCTGTCAGCCTTGGCCTGTCCCTGCTCATCCTCTCCTCAGGTCTTAGCTTAGCTGCTACCTTCTTCCCCTCTCAGAGCACCCCTGTCACTGACTGTAGCCACCAGCTTCAAGGCTGCCTGTGCTTTGATTCAGGGCTGGTGTCTGTCCCAGGAACTGCGCTTCTCATGCTGGGCACAGACCTTAGCACACAGCAGAGGCTAAGTGAACATGAGCTGAATAATGAACCAACGAGATAACTCTCAACTGCAAACCTCCCCAAGATCTTATCAGCTGCAGACTCATAGATCTTGCCTACTGGTTAGCCCCGTGGGGGTGATGTCTGTCCTGCAGGCAGCTCGAAGTCAGCACGTCTGAAATGGAATACGGCATCTTCCCTCACCCCCGGCCTATAAAGTTTATTCCTTTTCCTTTAGCTCCTCCTACATTGAAAAAGTCTGCCCTCTGTTTCACCTCTGCCCAAGCAAGAAATCTGGAAGTTCTGCCAATTGAGATAATTGCTCTCAACTTGGCCTAGCTCACTTCAACCCAGCCACTGCCACCTTGGCTCAGGCCTGGGGCATTTCTCATCCGCATTCCTGAAAGAGGTTCCCAAATGGAATTCCTGCTTCTAGTCTGCTCTCAGACGCTGAATATTTGTGTCCCACCCCAAATTCCTATATTGAAGCGCGATGGTTTTAGGGGATGGGGCCCTGGAGGAGTAATGAGGTCTAGAAGAGGTCACGAGGGTGTGGTCCCCATAGTGGGAATGGGGATCCTATAAGAAGAGATTGGAGGGCCTTCTCTCCCTCCCCCCTTCCTGTTTCACCCCTCAACTCCTGCCTGTCATGTGAGGACATCTGTGAGCCAGGCAGAGGGCTTCACCCAGGAATGCATCAGCTGGCACCCGGATCCTGGACCTTCCCCACCTCCAAAATCATGGGAAAGACATGTTGCTGAAGCCACCCAGTCTATGGAATATAGTGGCCTGAGTTGAGTGAGACACACTGCATTTCCGCAGTGTGAAACTGGCATGAGCTTGTAGTCTATGGCTGTCAAGAGCTGGTGATAAAGGCAGACACAGTTCTCCAGGTGGCCCTTGGTCATCTCCGCGGCTCTGTCCCCACCATTCCCACCTGCCTGCCTCCGGCCCCTGCAGCTTCTGGCGTTCCTGAGCCTGCTGTGCTGCTGCTCTCTGAGCTTCGCACTCTGCTTTGTCTGCGTGATCTGTCCCTCCCACTGCAGAGCGACTCTCCCCTAATGCTTCAGGGCATGGCTCAAACGTCCCCTCCCGAGGGGAGCCCTGGTTGGTTCCCCAGCCTCTGTTCAACTCCCCTTTTTGTGCATTCCCAGCACCCCGTGCATGCTTCTGGCATGACAGGATCACCCTGGGGTGGCTGTTTCCTTACAGATCTGTATCCTCCACAAGTTTGTAAATGTCTGTCTCATTCATCTTTGTGCCCCCAGCCTCTGACACAGTGCAGAGGACACAGTGCACAGTCACAGATTTGAAGGAATAAATACATTTTTACACGGGCTAGAGAACATATTTAGAATGTGGAGTCCACAGGGGATGTTTGTGTCATGTCAGGATATCCTGAGGGAGAACAGCAGGAGCAAAAAAATGGACCTGCCCTATTTCCAGCACTTCTGGACAGAGCTCATCACAAAGGAAGAAAGAAATCCCAGACCTCACTCACCTCTCACTGACAGCGAGGTTCTGTTGCTTTAAATAGCCCAGAAAAGTGTTGAGGACCCAACTAGTCACCTTTTTTGGCTCTGCCCTAGTTTCTTTTATCACATTTTGGAAGAACTCCAGTAGGCCGACTTCGTTCTGTTAAAAAAAAAAAAAGAAAATTACATAAAGCCTCCCCAAAAATGAAAGATCAGCATTCTGAAGGCAAATCTGAAACTGTCCCCTCTGCCTCCTCTGAGACAGCCACTTTTTCTTTGCTAAACCCTGAGATGTCACCAGAACATTCTGATCACTTTCAGCTAATGACAACTATTCTACTACTGTCACTGTGCATTTACATAGCATTTTCTCAAAAGGATAAACACATTTTAGAGAGCCCTGACTTTGCAGACCAGAGGGATGGTGAAATTCCACATCCCCCAAACCCACTTGCTTTCTCCGTGTCTGCTGTGTGTAACCTGCACTCTCCATCCCTGAGCTGTGAACTGGGCCTAAAATGTTTGGCCTGACTTTAATGCCCCTGTTCTTTCCAGGCCTGTCCTCTGCTGAAGTCCCAGTAATTGCTAGAAAAGAGGGTAAAAAACAAAGCAAAATCAAGAAAGAACAAACAGAATATTCTACCTCTGAAAAATCAAAAGTGGATCATACCTGTACTGATTCTCACATCATGACAAGAAATAGACAGGAATGGTTCTGAAATGTTTTCAAAGTGAGGGAGAACATGGGCACATGTGACCCACTTAGGCCACTTAATAACAGGTGGAGAGGGCAGCAGTGTCCCAGCCTTCTGAGCTGGGCCAGGTACAAGATGCCCTGCCTCTCATCGTTTCCTGGGGAAATGATCAGCTGGAGACTTGTTTCATCAAGACTGTACCACTTCTCCCCCTCTGAACTGTCAGCCCCACGAGTCAGGGCTGTGCCCTCCCTGTTCACGATATAGCTACAGCTAAGTCCATGCTGGGCCATGGCAGCTGCTCAGTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAACTGCAGTTTTGCCATCTTTCAATGGCAAGAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATCAGCAGACGGAATTGGTGTCTCCCGTCAGCATGTATGTGTGTTGGAAATCACACATGAGGCGCGCATTCTTATCATACCATGTTCACCTTTAAATACTGCAACTGCCACAACTATGCATACGACCAGCCCTGAGGCACTTACCAGGTTCTATACTACAGCTTGCTGCCAGCTCAGATAGTTTTGACACAATCAAGAAATTTAGGTAAGTCCACCCCTACTATTTCAATAAGAAAAATAAAAACTGTGCTGCTCAGAAAGGGAAGGCTGAAATTTCCAAATTCAGAGGATATACGTTTTAAGTAGCAGATTTCCTTTACCCATGGAAATTCAAATCAAACAAACTTTTCTTGAAATATTCCTTTTAAGTTCACACTGCACCTAAGGCTTCTACCCCTGCTCCTTTCAGAGACCCTTCATTAACCAAAAGAATTTTCTGGAAAAAATGAGATACTGGAAAGAAGCAAGATATACTAACAAAAGTGCTCTCCAAGTGTAGCTATTGCAGCTGCTGGAATACACACACAGGCATAGCAGAAATTCCATAATAATAAAAAACCCTACATGTTCTTTGTAACAGATAAATTCTCTGGTGACAAGCCTGCTGAATAATCCTGCAATCATCTCTTTAATCTCTTTTCAAGCCAGTGCTATTATTCTGCTCATGCTAAACCAGGGCAGAGGCCACCTCGGCAGCCCAAGCTTGACTACAGATAAAGGCAGAGCCAGGCAACTTGAAGAGGAAGTTCTGCTTAACTTATGGAAAAGTATTCAAACTTCTACAATAGTACACAAATCACTGGGGAAGCAGAAAACTGCTATCTGGCCCAAATCAGACGGGCAGAATTCCCTTTGTTCTAACCCAGACAGGCTGGCCCACTGGTAAAATGAGCTGTCAGGAGAACTCTTTGCTTTGCCAGGGAAAGGGTTTTCTAAATCCACCTAGAAATATTGCACTTAAACTCACAGGCTTGGCTGAGTTGCTGGGACGTGATGCATATCTATTCCTCTACCCTTGGGTGGTTTTTTTATTGGATGGATAACACGGCAAGTCAGATTTCTGTTTGTCTTTTCATGTCAGTGCTGTGATGAAGCCTCTCTGAGCTGGAACTGTACTTCACTAGGGGATAC | CTCTGTGCACGCTTCCCAGTTAAAGGCTAAAGAGCTTCAGGTTCGTTCCCCAGCCACCCTGGCACGCTGCACCCTCCCTGAAAGTTCTCATCTGTCCAACAGCTTCAAGTACAGATGCTGCTGAGTCCATGTTCCACTTACGTTGTGCTGTGTCCCTGGATTCCCCAAACTCTCATGCCCAGACTCACCTCAGATTTCTCCACGTGCTTTTCCCCATGCCTGGAACACTTTTCCCTGTCAGCCTTGGCCTGTCCCTGCTCATCCTCTCCTCAGGTCTTAGCTTAGCTGCTACCTTCTTCCCCTCTCAGAGCACCCCTGTCACTGACTGTAGCCACCAGCTTCAAGGCTGCCTGTGCTTTGATTCAGGGCTGGTGTCTGTCCCAGGAACTGCGCTTCTCATGCTGGGCACAGACCTTAGCACACAGCAGAGGCTAAGTGAACATGAGCTGAATAATGAACCAACGAGATAACTCTCAACTGCAAACCTCCCCAAGATCTTATCAGCTGCAGACTCATAGATCTTGCCTACTGGTTAGCCCCGTGGGGGTGATGTCTGTCCTGCAGGCAGCTCGAAGTCAGCACGTCTGAAATGGAATACGGCATCTTCCCTCACCCCCGGCCTATAAAGTTTATTCCTTTTCCTTTAGCTCCTCCTACATTGAAAAAGTCTGCCCTCTGTTTCACCTCTGCCCAAGCAAGAAATCTGGAAGTTCTGCCAATTGAGATAATTGCTCTCAACTTGGCCTAGCTCACTTCAACCCAGCCACTGCCACCTTGGCTCAGGCCTGGGGCATTTCTCATCCGCATTCCTGAAAGAGGTTCCCAAATGGAATTCCTGCTTCTAGTCTGCTCTCAGACGCTGAATATTTGTGTCCCACCCCAAATTCCTATATTGAAGCGCGATGGTTTTAGGGGATGGGGCCCTGGAGGAGTAATGAGGTCTAGAAGAGGTCACGAGGGTGTGGTCCCCATAGTGGGAATGGGGATCCTATAAGAAGAGATTGGAGGGCCTTCTCTCCCTCCCCCCTTCCTGTTTCACCCCTCAACTCCTGCCTGTCATGTGAGGACATCTGTGAGCCAGGCAGAGGGCTTCACCCAGGAATGCATCAGCTGGCACCCGGATCCTGGACCTTCCCCACCTCCAAAATCATGGGAAAGACATGTTGCTGAAGCCACCCAGTCTATGGAATATAGTGGCCTGAGTTGAGTGAGACACACTGCATTTCCGCAGTGTGAAACTGGCATGAGCTTGTAGTCTATGGCTGTCAAGAGCTGGTGATAAAGGCAGACACAGTTCTCCAGGTGGCCCTTGGTCATCTCCGCGGCTCTGTCCCCACCATTCCCACCTGCCTGCCTCCGGCCCCTGCAGCTTCTGGCGTTCCTGAGCCTGCTGTGCTGCTGCTCTCTGAGCTTCGCACTCTGCTTTGTCTGCGTGATCTGTCCCTCCCACTGCAGAGCGACTCTCCCCTAATGCTTCAGGGCATGGCTCAAACGTCCCCTCCCGAGGGGAGCCCTGGTTGGTTCCCCAGCCTCTGTTCAACTCCCCTTTTTGTGCATTCCCAGCACCCCGTGCATGCTTCTGGCATGACAGGATCACCCTGGGGTGGCTGTTTCCTTACAGATCTGTATCCTCCACAAGTTTGTAAATGTCTGTCTCATTCATCTTTGTGCCCCCAGCCTCTGACACAGTGCAGAGGACACAGTGCACAGTCACAGATTTGAAGGAATAAATACATTTTTACACGGGCTAGAGAACATATTTAGAATGTGGAGTCCACAGGGGATGTTTGTGTCATGTCAGGATATCCTGAGGGAGAACAGCAGGAGCAAAAAAATGGACCTGCCCTATTTCCAGCACTTCTGGACAGAGCTCATCACAAAGGAAGAAAGAAATCCCAGACCTCACTCACCTCTCACTGACAGCGAGGTTCTGTTGCTTTAAATAGCCCAGAAAAGTGTTGAGGACCCAACTAGTCACCTTTTTTGGCTCTGCCCTAGTTTCTTTTATCACATTTTGGAAGAACTCCAGTAGGCCGACTTCGTTCTGTTAAAAAAAAAAAAGAAAATTACATAAAGCCTCCCCAAAAATGAAAGATCAGCATTCTGAAGGCAAATCTGAAACTGTCCCCTCTGCCTCCTCTGAGACAGCCACTTTTTCTTTGCTAAACCCTGAGATGTCACCAGAACATTCTGATCACTTTCAGCTAATGACAACTATTCTACTACTGTCACTGTGCATTTACATAGCATTTTCTCAAAAGGATAAACACATTTTAGAGAGCCCTGACTTTGCAGACCAGAGGGATGGTGAAATTCCACATCCCCCAAACCCACTTGCTTTCTCCGTGTCTGCTGTGTGTAACCTGCACTCTCCATCCCTGAGCTGTGAACTGGGCCTAAAATGTTTGGCCTGACTTTAATGCCCCTGTTCTTTCCAGGCCTGTCCTCTGCTGAAGTCCCAGTAATTGCTAGAAAAGAGGGTAAAAAACAAAGCAAAATCAAGAAAGAACAAACAGAATATTCTACCTCTGAAAAATCAAAAGTGGATCATACCTGTACTGATTCTCACATCATGACAAGAAATAGACAGGAATGGTTCTGAAATGTTTTCAAAGTGAGGGAGAACATGGGCACATGTGACCCACTTAGGCCACTTAATAACAGGTGGAGAGGGCAGCAGTGTCCCAGCCTTCTGAGCTGGGCCAGGTACAAGATGCCCTGCCTCTCATCGTTTCCTGGGGAAATGATCAGCTGGAGACTTGTTTCATCAAGACTGTACCACTTCTCCCCCTCTGAACTGTCAGCCCCACGAGTCAGGGCTGTGCCCTCCCTGTTCACGATATAGCTACAGCTAAGTCCATGCTGGGCCATGGCAGCTGCTCAGTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAACTGCAGTTTTGCCATCTTTCAATGGCAAGAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATCAGCAGACGGAATTGGTGTCTCCCGTCAGCATGTATGTGTGTTGGAAATCACACATGAGGCGCGCATTCTTATCATACCATGTTCACCTTTAAATACTGCAACTGCCACAACTATGCATACGACCAGCCCTGAGGCACTTACCAGGTTCTATACTACAGCTTGCTGCCAGCTCAGATAGTTTTGACACAATCAAGAAATTTAGGTAAGTCCACCCCTACTATTTCAATAAGAAAAATAAAAACTGTGCTGCTCAGAAAGGGAAGGCTGAAATTTCCAAATTCAGAGGATATACGTTTTAAGTAGCAGATTTCCTTTACCCATGGAAATTCAAATCAAACAAACTTTTCTTGAAATATTCCTTTTAAGTTCACACTGCACCTAAGGCTTCTACCCCTGCTCCTTTCAGAGACCCTTCATTAACCAAAAGAATTTTCTGGAAAAAATGAGATACTGGAAAGAAGCAAGATATACTAACAAAAGTGCTCTCCAAGTGTAGCTATTGCAGCTGCTGGAATACACACACAGGCATAGCAGAAATTCCATAATAATAAAAAACCCTACATGTTCTTTGTAACAGATAAATTCTCTGGTGACAAGCCTGCTGAATAATCCTGCAATCATCTCTTTAATCTCTTTTCAAGCCAGTGCTATTATTCTGCTCATGCTAAACCAGGGCAGAGGCCACCTCGGCAGCCCAAGCTTGACTACAGATAAAGGCAGAGCCAGGCAACTTGAAGAGGAAGTTCTGCTTAACTTATGGAAAAGTATTCAAACTTCTACAATAGTACACAAATCACTGGGGAAGCAGAAAACTGCTATCTGGCCCAAATCAGACGGGCAGAATTCCCTTTGTTCTAACCCAGACAGGCTGGCCCACTGGTAAAATGAGCTGTCAGGAGAACTCTTTGCTTTGCCAGGGAAAGGGTTTTCTAAATCCACCTAGAAATATTGCACTTAAACTCACAGGCTTGGCTGAGTTGCTGGGACGTGATGCATATCTATTCCTCTACCCTTGGGTGGTTTTTTTATTGGATGGATAACACGGCAAGTCAGATTTCTGTTTGTCTTTTCATGTCAGTGCTGTGATGAAGCCTCTCTGAGCTGGAACTGTACTTCACTAGGGGATACN | benign | 87,054 |
The mutation impacting FBXW7 (F-box and WD repeat domain containing 7) on chromosome 4 at position 152323059: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['FBXW7-related_disorder'] | CACCCCAATGCAATCTACAGAGATGAGCACAGTGGAGTGTCCTCCTTCATAGTCTAGGAGAGAAATAAAATTTGCAGTTGCAGCACATTATCCTTACTTTCGCGGTATAAAACAGGCTTGAAGTATTGATTTCTATGTCACACAGCAGGATGCAAAGAAACCAAGATTTTGCTTATTTAAATATTATAGACAAATCCTAAATACTTATAATGAAGGATTATTACTTCAGTGGAAGAAACAGGCATACTAACATGAAAAAACACATTTTATTGCACTTAAGTTATAAGAAAATAAAATTTCTAAGTGAATCAAACCATAGACACAATCCCTTTAAAGGTTGTTTTCCTCCATCATGTCAGGTTGTTACATAACTAAAATTAACCAACTTGAATCTGATTGTTTTAAATCAGACTATAAATAAAACAAACAAAAAAATAAACAGAAGGAGGAAAAAAGATCGCCTAGGATACAGTGTTAAACCACTTTCACAGTTCAGCTTGAGTTGTGGCTCTTGGAGAATGAGGCAAACCATTTGACTGTTTCATTCATTTTGTTTGTTTGCATGTGACGCCTTTACTACAAAAACTGAATAGTTTCTGCTTTGTCAGTTACTCAGAGCAATAAAACTGTAACAGTTGTTTTCCCAAATACTGTAAAACACTAAGACTGACCAGCAACTTTATTTTAATTTTGTGTTTTATATATTTTTAAAATATTTTGTCAGTTTTACGATGTACGTTCATCCATTCACCACAGCCCTCAAAAAGAAAAGTTTCTCCACAGAACAGGCAAGTAATAGCTCTGTTCCAAGGAATGTGTTTTAATTTTTGCCCAGATAAAAGAAAATAAGCTTTGCACACACTCTCAATTCTTTACTTGCAGGCAAACTTCACTCTTTATTATCTGAAACTCTTCCATTCTCAGCCTCTTAGAGGCACAGATGGCTCAAGTTTCAGTGGCAAAAAGTCTTTTTTCCATAACCAAACTAGAGCAAATTTGGAATTCAGTCTGGGACTAAAACGTCACAGCAGAAAAAAAATAAAAAAAAATAATTTGCTTTTTTCTTTCTTTCATTTAGCAGCATAAATAAGTTTGGCCACTGGGAGTACAGTACAGGGTTGGGACAACAATCCCATATTTGAAGACCTACTTCTAGCACCAGCATCAAGAATTAAATCCATCTCAGGACTCACAGAACCCAGGACAACTTGCCACCTTTGAGCAACATATGCATTGAAGAATGTATATGGAAGCAACAGTAAATAGATTAACAGAGGCTAATACTGTGATTGATTGACATTGGCAATGGTTGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTTTCATGATAACTGTACAAAAACAATTCACAGTAATTTTTTTAAGCTTTTCCACTCCAGAAAAATGACTTTTTGTTGCAGATGCTCTCTAATTAGAAAGTCAACCAGTACTTGTTTTGATATTATTGCAGTTCCTTTCTAGGTGTCTAGCTGTCAGTGGTAAAAGAACAGGCTAGCAGAATCTGTAATGATGTTTCAGCATTAACACTGCCCAATGACCACTGGAGAAGAAAATAAAGAAATAATTGCACCTGGTTTGATTTAGAAAGTCTCATTTTGCAAAGCTGCCCTCAGTCAAAAGTGAAGCCTTTTATGTGATGAGACAGCAGACGCCTCTCTTGTCAGTTATGGTTTGTCATCTCTTCTTCTTTTCCTTCTTAGTCTGTAGGTCTTTTCAATCTGTTGCCCCAAGCCAACATCCTGCACCACTGAGAACAAGGGATTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTCTTTTTGCAGGGGGAAGGGCAGGGAGTATATCGTCTACACAATTGGACAAATTCATCTTTTCTGCTCTTCACTTCATGTCCACATCAAAGTCCAGCACCAGCAGCTTGGTTTCTTCAGTCCCATTCCGACTCCCAACTGCACACACCAGCTTTGTGTTTGAGGCTCTGATCCGCCACACAACTCCCCCACTCCCCCCACTCTCCAATGTGACTAGGTTTCGAATAAATTCACCCGTTTTCAAGTCCCATAGTTTTACAGTTCCATCATCTGAGCTGGTAATTACAAAGTTCTTGTTGAACTGTAAACAGGTCACAGCACTCTGATGCTTGTTGGGACCTAGACAAAAACCAAAAGAATTTAATTACTGGTTAGAAATAATGGCTATGAGTTAGTTACATTATAATTTGTAGACTTCTACTTTAGAACATACAATAAATGCAACATTTGAAATGATACATATTTAGAAACCCATGTCCTCAGTATTTTAGGATCAGCATGGATGTAAGAAAATCTGGTAGTGATTTGTAACTGAAACATTAACTTTCAAGAGGTCTGTCTTCCAAGAAGCTTGGTTAGCTACCAGACAAACATCTTATTTTCTGGCTGTGTGAACGACAGCATTCCTTGGTGAGGATGTAGATAGTGCAACTTCATACCTTCTGCTGATGGACAAATGAGCACTAAGAGATCTATTACCCCACCACCATGAACCACTCAAAGCTGAACAGTCACTATTCCAAAACTCTGAGGAGAGACAAAACCAATGAGTAAAAAGCTGCAATGTTGCCTATCAGATGGCCCCACTGAAAAAAACACTTTCTAAGGGCTATAACAAATAGAAAAAGTTAATCATGAGGCACTGCTGTACCTCATCTAATATTAGTGATTTTCACTTGTTTCTTTCTCTACTTTAGTAGGCACTATTATTCCTCTCCATTCCAGTTAAGCACGTGACTAAGTGGAGGCCAAATAAATTTTCTATCAAGGATGCTGTTGTTTTTTTCAATAAGGTAGCCCTTTAAAATTGGACTACAAATTCAAAATGCAATGGTCAATCAAAAAATATAATGAGTACGTTGCTTCTATGATATAGCCAAGATCTTTCTTCTCACTGTTCTTAAAGGTTAAGTAGAGTCAATTGAACATGCAGGAAGTGATTAAACAATTTTATATTACATATTAAAAACACAGTTTAAAACATTTCCTCAAGAGTAGACTAGTTCTGTAAGTCAGGGTGAAAATATTCATAAACTTTTCTGAAGTAACCATTCTGTATGAGGTTGACTCTTTTTGTGATGCTAAGGCTCCATATTTCTCTTGAATAATGATCTCATTTTTAATGAACAAAACGAAAGGTGAGTAAGACTTACCTTGCAATGTTTGTAAACACTGTCCTGTTTTGATATCCCAGATTTTAACTGTAGAATCTGCATTCCCAGAGACAAGAATATTGTCTTTGAGTTCCATTCCACTTGTTAACGACTGGTGCCCTGTTAACGTGTGAATGCAATTCCCTGTCTCCACATCCCAAACACGGATTGATGTATCAAGAGATCCACTCACCACATGGATACCATCAAACTACAAAAGACACAGTTTATTAGAATAGAAGTATGGATACTCTTCCTATCAATTACTGACCTTAATCCTAGTAGGAAAGGGGGAAGAGGATGGGAAACAGGTAATGCCAGGAACAAAATGAGGTACTAAGATAAAGTGGCAATGAGGATAAAGTGCATGCCATCAAGCAACTCTACAATGTATGTTCTCACACACTTCTATCAGAAAGGCTCATCTTTATGCCAAGCAGCTTCAAACTAGATGCAGAAACAACTTAAAATGAAAACAAAGCACCTAAAATGAACAATATGTTAATTTTCAAATCATCTGGCCCCACCTAGCTATATATCATGGATGACTGAGAGAATTGCTATGAGTTTTACTTCCCACTAGGAAGCTGAGACTAATGACATAGCTTATGATAAACGGAATGCTTATCAGCACCTAAGGCATGAAAAGGGCTAGAGATAACTTTCGTGATGTTCAAAAGTAAGTTCCATTAAAAACTGTGTGTAAAATAAAATTTCATTTATAAGAACCTAATGCTAATTAGGAAATGTGCCAAAAGATAATTGTATCTGGAATCAGAAGAGGTGGCATTTTGAAATCAAAAGCAAACTACATACTACCTCTTCTCCAGCTTCCCAGCTACACCAAAAGTCAATAACAGTCTATCATTTCTAAACAATAATGTGGCTACCTCTTTTCTCAATCAAACAGTTTATTTAAATTA | CACCCCAATGCAATCTACAGAGATGAGCACAGTGGAGTGTCCTCCTTCATAGTCTAGGAGAGAAATAAAATTTGCAGTTGCAGCACATTATCCTTACTTTCGCGGTATAAAACAGGCTTGAAGTATTGATTTCTATGTCACACAGCAGGATGCAAAGAAACCAAGATTTTGCTTATTTAAATATTATAGACAAATCCTAAATACTTATAATGAAGGATTATTACTTCAGTGGAAGAAACAGGCATACTAACATGAAAAAACACATTTTATTGCACTTAAGTTATAAGAAAATAAAATTTCTAAGTGAATCAAACCATAGACACAATCCCTTTAAAGGTTGTTTTCCTCCATCATGTCAGGTTGTTACATAACTAAAATTAACCAACTTGAATCTGATTGTTTTAAATCAGACTATAAATAAAACAAACAAAAAAATAAACAGAAGGAGGAAAAAAGATCGCCTAGGATACAGTGTTAAACCACTTTCACAGTTCAGCTTGAGTTGTGGCTCTTGGAGAATGAGGCAAACCATTTGACTGTTTCATTCATTTTGTTTGTTTGCATGTGACGCCTTTACTACAAAAACTGAATAGTTTCTGCTTTGTCAGTTACTCAGAGCAATAAAACTGTAACAGTTGTTTTCCCAAATACTGTAAAACACTAAGACTGACCAGCAACTTTATTTTAATTTTGTGTTTTATATATTTTTAAAATATTTTGTCAGTTTTACGATGTACGTTCATCCATTCACCACAGCCCTCAAAAAGAAAAGTTTCTCCACAGAACAGGCAAGTAATAGCTCTGTTCCAAGGAATGTGTTTTAATTTTTGCCCAGATAAAAGAAAATAAGCTTTGCACACACTCTCAATTCTTTACTTGCAGGCAAACTTCACTCTTTATTATCTGAAACTCTTCCATTCTCAGCCTCTTAGAGGCACAGATGGCTCAAGTTTCAGTGGCAAAAAGTCTTTTTTCCATAACCAAACTAGAGCAAATTTGGAATTCAGTCTGGGACTAAAACGTCACAGCAGAAAAAAAATAAAAAAAAATAATTTGCTTTTTTCTTTCTTTCATTTAGCAGCATAAATAAGTTTGGCCACTGGGAGTACAGTACAGGGTTGGGACAACAATCCCATATTTGAAGACCTACTTCTAGCACCAGCATCAAGAATTAAATCCATCTCAGGACTCACAGAACCCAGGACAACTTGCCACCTTTGAGCAACATATGCATTGAAGAATGTATATGGAAGCAACAGTAAATAGATTAACAGAGGCTAATACTGTGATTGATTGACATTGGCAATGGTTGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTTTCATGATAACTGTACAAAAACAATTCACAGTAATTTTTTTAAGCTTTTCCACTCCAGAAAAATGACTTTTTGTTGCAGATGCTCTCTAATTAGAAAGTCAACCAGTACTTGTTTTGATATTATTGCAGTTCCTTTCTAGGTGTCTAGCTGTCAGTGGTAAAAGAACAGGCTAGCAGAATCTGTAATGATGTTTCAGCATTAACACTGCCCAATGACCACTGGAGAAGAAAATAAAGAAATAATTGCACCTGGTTTGATTTAGAAAGTCTCATTTTGCAAAGCTGCCCTCAGTCAAAAGTGAAGCCTTTTATGTGATGAGACAGCAGACGCCTCTCTTGTCAGTTATGGTTTGTCATCTCTTCTTCTTTTCCTTCTTAGTCTGTAGGTCTTTTCAATCTGTTGCCCCAAGCCAACATCCTGCACCACTGAGAACAAGGGATTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTCTTTTTGCAGGGGGAAGGGCAGGGAGTATATCGTCTACACAATTGGACAAATTCATCTTTTCTGCTCTTCACTTCATGTCCACATCAAAGTCCAGCACCAGCAGCTTGGTTTCTTCAGTCCCATTCCGACTCCCAACTGCACACACCAGCTTTGTGTTTGAGGCTCTGATCCGCCACACAACTCCCCCACTCCCCCCACTCTCCAATGTGACTAGGTTTCGAATAAATTCACCCGTTTTCAAGTCCCAGTTTTACAGTTCCATCATCTGAGCTGGTAATTACAAAGTTCTTGTTGAACTGTAAACAGGTCACAGCACTCTGATGCTTGTTGGGACCTAGACAAAAACCAAAAGAATTTAATTACTGGTTAGAAATAATGGCTATGAGTTAGTTACATTATAATTTGTAGACTTCTACTTTAGAACATACAATAAATGCAACATTTGAAATGATACATATTTAGAAACCCATGTCCTCAGTATTTTAGGATCAGCATGGATGTAAGAAAATCTGGTAGTGATTTGTAACTGAAACATTAACTTTCAAGAGGTCTGTCTTCCAAGAAGCTTGGTTAGCTACCAGACAAACATCTTATTTTCTGGCTGTGTGAACGACAGCATTCCTTGGTGAGGATGTAGATAGTGCAACTTCATACCTTCTGCTGATGGACAAATGAGCACTAAGAGATCTATTACCCCACCACCATGAACCACTCAAAGCTGAACAGTCACTATTCCAAAACTCTGAGGAGAGACAAAACCAATGAGTAAAAAGCTGCAATGTTGCCTATCAGATGGCCCCACTGAAAAAAACACTTTCTAAGGGCTATAACAAATAGAAAAAGTTAATCATGAGGCACTGCTGTACCTCATCTAATATTAGTGATTTTCACTTGTTTCTTTCTCTACTTTAGTAGGCACTATTATTCCTCTCCATTCCAGTTAAGCACGTGACTAAGTGGAGGCCAAATAAATTTTCTATCAAGGATGCTGTTGTTTTTTTCAATAAGGTAGCCCTTTAAAATTGGACTACAAATTCAAAATGCAATGGTCAATCAAAAAATATAATGAGTACGTTGCTTCTATGATATAGCCAAGATCTTTCTTCTCACTGTTCTTAAAGGTTAAGTAGAGTCAATTGAACATGCAGGAAGTGATTAAACAATTTTATATTACATATTAAAAACACAGTTTAAAACATTTCCTCAAGAGTAGACTAGTTCTGTAAGTCAGGGTGAAAATATTCATAAACTTTTCTGAAGTAACCATTCTGTATGAGGTTGACTCTTTTTGTGATGCTAAGGCTCCATATTTCTCTTGAATAATGATCTCATTTTTAATGAACAAAACGAAAGGTGAGTAAGACTTACCTTGCAATGTTTGTAAACACTGTCCTGTTTTGATATCCCAGATTTTAACTGTAGAATCTGCATTCCCAGAGACAAGAATATTGTCTTTGAGTTCCATTCCACTTGTTAACGACTGGTGCCCTGTTAACGTGTGAATGCAATTCCCTGTCTCCACATCCCAAACACGGATTGATGTATCAAGAGATCCACTCACCACATGGATACCATCAAACTACAAAAGACACAGTTTATTAGAATAGAAGTATGGATACTCTTCCTATCAATTACTGACCTTAATCCTAGTAGGAAAGGGGGAAGAGGATGGGAAACAGGTAATGCCAGGAACAAAATGAGGTACTAAGATAAAGTGGCAATGAGGATAAAGTGCATGCCATCAAGCAACTCTACAATGTATGTTCTCACACACTTCTATCAGAAAGGCTCATCTTTATGCCAAGCAGCTTCAAACTAGATGCAGAAACAACTTAAAATGAAAACAAAGCACCTAAAATGAACAATATGTTAATTTTCAAATCATCTGGCCCCACCTAGCTATATATCATGGATGACTGAGAGAATTGCTATGAGTTTTACTTCCCACTAGGAAGCTGAGACTAATGACATAGCTTATGATAAACGGAATGCTTATCAGCACCTAAGGCATGAAAAGGGCTAGAGATAACTTTCGTGATGTTCAAAAGTAAGTTCCATTAAAAACTGTGTGTAAAATAAAATTTCATTTATAAGAACCTAATGCTAATTAGGAAATGTGCCAAAAGATAATTGTATCTGGAATCAGAAGAGGTGGCATTTTGAAATCAAAAGCAAACTACATACTACCTCTTCTCCAGCTTCCCAGCTACACCAAAAGTCAATAACAGTCTATCATTTCTAAACAATAATGTGGCTACCTCTTTTCTCAATCAAACAGTTTATTTAAATTANN | pathogenic | 87,062 |
Does the genetic variant at chromosome 4, position 152411758, impacting gene FBXW7 (F-box and WD repeat domain containing 7), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | TAATAAATGCATACACACATCTATACTGTACATGTGTATATACATAAATGCATACACACATCTATACTGTACATGTGTATATACATAAATGCATACACACATGTATTCCTTCTATGGTTAGAGCCCAGTCCATTCTTGTTATATGTACAGGACAATAATTGTTATTCATGATTCAGAATCACTAGAAAAAAACTAACAAATTCAGTATACTTCGTTTTTAAAAAGGTAATCATCATACACAAAATTTTACATCTTGAAGGTAAAGAAAAGATAAAGCACCTGTCAAACTTGTGAACTGGAAGGTTTCCTACAGAATATAAGGATGACTTTTCCTTTTGGAAAAAGATAATGTTTTGTCTAACTAGCTTTTTTTGCTTTTAATTTAAAGTGTAGCAGAAATCAGCAATAACTCTGCATTGTTCCGCAAGGCTTAGTTTTGATTGAACCTCTTTCTGAAATAAGTTAGTGCAATTGGACCTTAAGTATTAAACCCCTATTCCTCTAACTGAACCCTCAGGAAAAAAAGAGATGTTAAAACTCCCTTTTGATATAGCAACCTTGAAGAAGATGATCAAGACTAGGGGGGCAAAAGGGAGGAATGACACTATAAAAGGTCTGAGCCTTAACAAAGTGGTGCTATAGTTGTTAGTGGTAGAGCCATCTGGCTGAGATCCAAAGCTACTGCTTCAACATCTTGAGACAGGGATGGTACAATGGATGAAAAATCACTACTTGATGTCACGTCCTTCTTAGATCATGCCAGCTAAATAAAATCTGACTTGCAGATAGGCTAGGTAAATTAGGGCCAAACACATTTTAGAAAGTAAGGTTTTACAAGCAGATGTAAAACATGATTTAGCATTTCAATTATTATTAATCCAAGTGTGTAAGATACTTCATTCCAAGTCAAGTTAGGTTAAACGATACGATGTTAAATCAGTTTGTATATTGTTTATGGCCTAAAATCACTGTAAAATGTAAGAAATAAGCAAGTAGGAGTAAGAGGATGAACTACCACAGACATTATGTTAATGTCTATAAAACAAGTATATTCAAGTTAAAATGTTCCTTTCCAAAACATAGTTTAACTTGTAAGTCTACTCTACATGAATATTCATTATTTCTAATTCTCAAATGATAAATAACTAGAACTAATTTGAGGCAACTTCTGAGTAATTTATGCCTTAGAGTGACACTTGTGAATAGCCCACTCTAGCAGCTGCATTTTGTAAATAAAAAGTTTCTTCATTACTTGATTTACACAAATCATGTTTCACCCGAAACCTCTACACCCCACACAAGCTACTAATCCCTGCCCGGGACGCAAGGTTTAGACGAAAATTTGATGTTAATAATTTTTCATAGTAATAGGCTCAATTACTTTCCCTCCATTTGTACTCAGATTGTCCCATTATCAGTATTTCTACTTGTAATACTTTCCATTACCTTCTGTAAGACAAAAAACTAGTTCATTTTATTATTACACATCTTAAGATTAATTTTTAGTAATACAAAGACTGTGAGGAAAGTTTCATTACAATTAAAATAGATATGTAAAGTTTCTCAGGTTAACAATATATTGAATATACTCACTTTTGTTGTTTTTGTATAGAATGGGGAGGAGAGTTGGTGAACGGGCAGGTCCACAATACTACTGGAGTTCGTGACACTGTTAGTATGTGTATGTTCATCTTCTCTGCTACTATCATCAGACTGATCAAAATCGTCACTCTCCTGGTCCATCTCCTCCTCCTCCTCATCCTCCTCATCTTGTTCACCAGCATGTTCTTCATCTTCCTCTTGTTCTTCTTGGTTTCCTGAGGAGTCCTCATCTACCGAAATAAATCTATTATTGTTTTCTTCCAACTGTCCTTGCTGGGAATCATTTTGGCCTCCAGGTCTAGGTTCTACTCCAACAACTTCACCATTCCTTGCAGTGTGCTCCTCCTCTTGTTGTCTGAGTTGCTGTTGCTGTTCCTCCTCTACCACACGATTCATCTGTTCTTCATCTACCTGGCTTGAGGAAGGGTTACCTCTCAGAGAGCCTCCAGTTCGTCGTCTTTTGCTGCCCACAGAGAGCAGTTCCTGATTCATTTCCAAAAGCCAGCTTGCTACTTCTTGGACCTTGGCTAGACTATCAGAAGATGCAAAGGTTTTCACATTCTGCAGGGGAAAATAGGGTAAAAAACAAGATTTGTACAATCTATATTATGTTCTACTTTCATGTTATATGTCTACTTTCTAAATATCATTAATGATTGCAAAAAAGTATTGATGCCACCAAGGCATTAAAATGTTCTTTAGTAAACAATATAGAACATTTCAATTTTAAAAGTTATAAGACTTTATAAAGACATGCACAAAAACCATAGTAAACAACACTAATCCCTTTTAATAATTTTTAGCATGAAGATTTATAGTTTAATTCCTTTGACCAATAAAACATAATATTTCAAGCAAATAAAACAATTTTAATTTTACATCAGTAGTTCATAGACTATATCCTATATAAAACTTCCACAAAATTTTAAGAAGTGTATCAAAAAAAATTTTCAGTGTTCAGTTAATTTGGGAAATGCTGAGGTAAATCAGATTAAAAGGCTTTTTACCCTGGGTATTTCCCAAACTTTTCTGATCACAGAATCTTGCCTTCAGACACAGTTTTCTAGCAGGTAACAATTATAATCATTATTATTTTAATTTTTTTACAAATGACTGGACAGAAAATGAACAAAAAATTTATTTAAAAAAAAAGTTCATAAGTTCATACCCTCTGACCCAGTAACTCCACTTCTGGCAATCTATCCTAAGGAAGTAATCCTAAAACAGAAAAAAAAAATTTATACAGAGGATGCTCACTGCAGTTTATCCACGAAAGCAAAAAATAAAGATAAAAATAAATGTAAATAAAAATGTAAATAAAAATCCAAATGTTCAATATAAAGGAATCTATGAGATGGGATATATATGGTGTAATCCCTAAACATGACGTTCATAAAATATTTTTAAAAACATGGATGTTATAATATATTATGCTAAGGGGAAAATGCTGGAAATTGTGATTATAGTATGATTTTTAAACTGTATGAAGACTAGAAGACAACATTTCAAAATAAACTGCATCTTAGGCAGTGGTATTACTGATGCTTTAAACTTACTTCTTTTTATCATATTTCTCAATTTTTATATATCAAGCATGTTTGCCTTTATGTTTTTTAACCTAGGCTCTAGAATTTTATCTGATACAGCATCTTTTCATGATATTCATTCTTACATTTTATCCTTTGCTGGTATCTATATGGACATCTTTGAAGTCAGATAAAATGCCAACATGTTGTGCACACACAAGAAATTATGCACCCGTGATCTAAAACTTGAAACTGCTAACAAATGAAGTATTGTCAATTCTAGTCTTTTTCAGAGAAAACCTTTAGTATGATTTACAACAGTGTATCATAAAACACAAACATCAACAAACAGAAGCCCATATCCTAAAATTTGAGGAAGGTCTTTTATTTCTTCCTACCATAATACAAAATGTCAAGATATATCAAATATTAATATAGAACTTATTATTTTATCGGTAACTGATGTGACTGAACTTGAGTTCAGTAAAATAAAATCTGATGGCTAACAAACAACATTAAGTTGCATGGTTTTCTTGGCAACTGGACATGATGGGAATAGAAATGATTCAAGGTCAGGAAGAATACTAATAAAAGAAATAGAATTTTAAATTGAAAATGTTCCTCACTTTGCAGGCAAGGTAATCAAGGCTCAAAATGATTTAGTAAATTTCTCAAGATTACTAGTTTCAAGTAAAGCAGGGACAAGAATTTAACACCCAACTGAGTCTCCTTTCATGCACCTTAAAGTAACTACATAAAATCCTGAAAGAATATTATTCTCTAACACTGATACTGCCTTCTTTTCCAAAACTCGAATCACTACAATACTCAAAGATTATTACTCTAAAACAAATTATTTGCTGAGCATTCAATATGCTTCCTGTACATGTCAATTTTCTGGAGGATAATGTTTAGAATAATGTCTCTTTCAAGTTAACCAATGACATTTCATCTTTTTTGACCAGAAC | 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| benign | 87,072 |
Determine if the mutation at chromosome 4, position 154569497 in gene FGB (fibrinogen beta chain) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | CTAAATATGACTATATATCATAACTGCTTGGTGATAGCTCAGTGTTTAATAGTTTATTCTCAGAAAATCAAAATTGTATAGTTAAATACATTAGTTTTATGAGGCAAAAATGCTAACTATTTCTACATAATTTCATTTTTCCAGATAATGAAAATGTAGTCAATGAGTACTCCTCAGAACTGGAAAAGCACCAATTATATATAGATGAGACTGTGAATAGCAATATCCCAACTAACCTTCGTGTGCTTCGTTCAATCCTGGAAAACCTGAGAAGCAAAATACAAAAGTTAGAATCTGATGTCTCAGCTCAAATGGAATATTGTCGCACCCCATGCACTGTCAGTTGCAATATTCCTGTGGTGTCTGGCAAAGGTAACTGATTCATAAACATATTTTTAGAGAGTTCCAGAAGAACTCACACACCAAAAATAAGAGAACAACAACAACAACAAAAATGCTAAGTGGATTTTCCCAACAGATCATAATGACATTACAGTACATCATAAAAATATCCTTAGCCAGTTGTGTTTTGGACTGGCCTGGTGCATTTGCTGGTTTTGATGAGCAGGATGGGGCACAGGTAGTCCCAGGGGTGGCTGATGTGTGCATCTGCGTACTGGCTTGAACAGATGGCAGAACCACAGATAGATGTAGAAGTTTCTCCATTTTGTGTGTTCTGGGAGCTCATGGATATTCCAGGACACAAAAGGTGGAGAAGAGCTTTGTTCATCCTCTTAGCAGATAAACGTCCTCAAAACTGGGTTGGACTTACTAAAGTAAAATGAAAATCTAATATTTGTTATATTATTTTCAAAGGTCTATAATAACACACTCCTTAGTAACTTATGTAATGTTATTTTAAAGAATTGGTGACTAAATACAAAGTAATTATGTCATAAACCCCTGAACATAATGTTGTCTTACATTTGCAGAATGTGAGGAAATTATCAGGAAAGGAGGTGAAACATCTGAAATGTATCTCATTCAACCTGACAGTTCTGTCAAACCGTATAGAGTATACTGTGACATGAATACAGAAAATGGAGGTAAGCTTTCGACAGTTGTTGACCTGTTGATCTGTAATTATTTGGATACCGTAAAATGCCAGGAAACAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATTCCAGCACCTTGGGAGGCCAAAGTGGGCTGATAGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAAACTAGCCTGGGCAACATAATGAGACCCTAACTCTACAAAAAAAAAAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAAATCAGCTGTGTTGGTAGTATGTGCCTGTAGTCCCAGCTATCCAGGAGGCTGAGATGGGAGATCACCTGAGCCCACAACCTGGAGTCTTGATCATGCTACTGAACTGTAGCCTGGGCAACAGAGGATAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAATTAATTAAAAAGCCAGGAAACAAGACTTAGCTCTAACATCTAACATAGCTGACAAAGAGTAATTTGATGTGGAATTCAACCTGATATTTAAAAAGTTATAAAATATCTATAATTCACAATTTGGGGTAAGATAAAGCACTTGCAGTTTCCAAAGATTTTACAAGTTTACCTCTCATATTTATTTCCTTATTGTGTCTATTTTAGAGCACCAAATATATACTAAATGGAATGGACAGGGGATTCAGATATTATTTTCAAAGTGACATTATTTGCTGTTGGTTAATATATGCTCTTTTTGTTTCTGTCAACCAAAGGATGGACAGTGATTCAGAACCGTCAAGACGGTAGTGTTGACTTTGGCAGGAAATGGGATCCATATAAACAGGGATTTGGAAATGTTGCAACCAACACAGATGGGAAGAATTACTGTGGCCTACCAGGTAACGAACAGGCATGCAAAATAAAATCATTCTATTTGAAATGGGATTTTTTTTAATTAAAAAACATTCATTGTTGGAAGCCTGTTTTAGGCAGTTAAGAGGAGTTTCCTGACAAAAATGTGGAAGCTAAAGATAAGGGAAGAAAGGCAGTTTTTAGTTTCCCAAAATTTTATTTTTGGTGAGATTTTATTTTGTTTTTCTTTTAGGTGAATATTGGCTTGGAAATGATAAAATTAGCCAGCTTACCAGGATGGGACCCACAGAACTTTTGATAGAAATGGAGGACTGGAAAGGAGACAAAGTAAAGGCTCACTATGGAGGATTCACTGTACAGAATGAAGCCAACAAATACCAGATCTCAGTGAACAAATACAGAGGAACAGCCGGTAATGCCCTCATGGATGGAGCATCTCAGCTGATGGGAGAAAACAGGACCATGACCATTCACAACGGCATGTTCTTCAGCACGTATGACAGAGACAATGACGGCTGGTATGTGTGGCACTCTTTGCTCCTGCTTTAAAAATCACACTAATATCATTACTCAGAATCATTAACAATATTTTTAATAGCTACCACTTCCTGGGCACTTACTGTCAGCCACTGTCCTAAGCTCTTTATGCATCACTCGAAAGCATTTCAACTATAAGGTAGACATTCTTATTCTCATTTTACAGATGAGATTTAGAGAGATTACGTGATTTGTCCAATGTCACACAACTACCCAGAGATAAAACTAGAATTTGAGCACAGTTACTTTCTGAATAATGAGCATTTAGATAAATACCTATATCTCTATATTCTAAAGTGTGTGTGAAAACTTTCATTTTCATTTCCAGGGTTCTCTGATACTAAGGGTTGTAAAAGCTATTATTCCAGTATAAAGTAACAAACACAGTCCCTAGATGGATTGGCCACAAAGGCCCAGTTATCTCTCTTTCTTGCTATAGGGCACAGGAGGTCTTTGGTGTATTAGTGTGACTCTATGTATAGCACCCAAAGGAAAGACTACTGTGCACACGAGTGTAGCAGTCTTTTATGGGTAATCTGCAAAACGTAACTTGACCACCGTAGTTCTGTTTCTAATAACGCCAAACACATTTTCTTTCAGGTTAACATCAGATCCCAGAAAACAGTGTTCTAAAGAAGACGGTGGTGGATGGTGGTATAATAGATGTCATGCAGCCAATCCAAACGGCAGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAAGGGGTCATGGTACTCAATGAGGAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGACAACATTTTTGTACATTATGTTATTGGAATTTTCTTTCATACATTATATTCCTCTAAAACTCTCAAGCAGACGTGAGTGTGACTTTTTGAAAAAAGTATAGGATAAATTACATTAAAATAGCACATGATTTTCTTTTGTTTTCTTCATTTCTCTTGCTCACCAAGAAGTAACAAAAGTATAGTTTTGACAGAGTTGGTGTTCATAATTTCAGTTCTAGTTGATTGCGAGAATTTTCAAATAAGGAAGAGGGGTCTTTTATCCTTGTCGTAGGAAAACCATGACGGAAAGGAAAAACTGATGTTTAAAAGTCCACTTTTAAAACTATATTTATTTATGTAGGATCTGTCAAAGAAAACTTCCAAAAAGATTTATTAATTAAACCAGACTCTGTTGCAATAAGTTAATGTTTTCTTGTTTTGTAATCCACACATTCAATGAGTTAGGCTTTGCACTTGTAAGGAAGGAGAAGCGTTCACAACCTCAAATAGCTAATAAACCGGTCTTGAATATTTGAAGATTTAAAATCTGACTCTAGGACGGGCACGGTGGCTCACGACTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGTCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACCTGTGAGGTGGAGATTGCATTGAGCCAAGATCTCAACACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGCGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCTGACTATATACCATGGAAAAGCCACCACTCTGCCACTTAAATAAACATCAGGATC | 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| benign | 87,136 |
Is the genetic variant on chromosome 4, position 154584089, gene FGA (fibrinogen alpha chain), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | GTGAGCAGGAAATGAATTTCTGCCTTGTTGAAGTCAGATGTACCAAACCTAATCCCAAATGATAAAGATGAGTACCAATGTAAATGCAATGAGAAACCCCTACATTTAAGAAGTGGTCAGAGAAGAAATTACCAGTTAAAAACACTGAAAAGAGTAAGACGGGAAGAAATGGTATAGAAACCAAGACAAAAGGACAGGCCCAAGAGGCAGGATAAGGGCAAAATAAGTAGCAGATGTTTAAAAGAGAGAAGTAGAAAGAGGCTTGAATGCAGCACATTTAATTTACAATTGCAAAGTTGTGTTGATTTGAGATCAATTTCAAGAGTGTGGTAATTGCATGAAAACCAAGTTGAAATGGGCTTCTGAGTGAATAAGAGTCAGGGAGCTAAATTAATATTTAATTTCAGAAAAAATGAAATAATTTCAGAAAAAATTTCACCTAAAGATAAGGTGAAATGGAAAATAGATGTTTCATGTCTTTTCTGACAACCAAATTGTATCTCCAATTCTCATGATCCTGCTAATATTGGCTACCATTTATTAAATTAAAAGAGGTTTATCTAATCCTTTGATAAACTCAAAATCTTCTGAATAACTAGAAATGAATGGCCCTTCCCGTTCATAATCACTTTCATTCCAGGAACCATTTATATTCCTACATAGTATGCTATTCTGGAAAACAAAATATTTTCTAGTCTCAACTCAAATTCTGTCAAGGCAATACGTGTGAGTGTAAGTAGAGTGGGGATAGAGATAGCATGAAGTTCTGATGTCTGAAAGAAGTGAAGCTTCATTTGATTCTGAAGAAGTTCTTGTCCAAGTATCCAACCATTTGAAGGTATAGCGTTTAGTTTGTATCAGAGATTTACAATTCCCCATAAAGAAATGCAAGAACTCTGGGGTTCATCTGTGATGCATTTGCAAGGTTATTTCCCCTTTGATCCCCAGGCTCTGGCCCCTAGCTGTAGCCTCTTTTTCCTCCTCCCTCTCTTCTCCTCTCCTTCCCTCCCTCTCTCCTTCCTTCTTTGAGGGATAATGCAGTTATATCAGAATAGAAGCTATGTAAGAAAGGGTGGTATACTGGATTGCTTGGGATATTTTAATACATATTCAAGAGAAAATGACAAATATATCTTAATAGAAAAGGATACAAATTAAAAATCAGAAGGCAAGACCACCAGGATTAAAGATGCAACTTAGATCAAATATTGACCAAAGTAAATGGGTTGAATTTTGAATATAGCATAGATCATACTTAGTGAGAGGCTTTCGAACTAACGACTTACATTTAATAATAATTAGCATGTCACAGAATATAGTTTATGATTATTAGAAAAATGAAGTTAAATCAATACTTGGGAGATTGTTTATTAATGTGTGAATTATGTCTTTTTTTAATATTCATAAATAGTTTTAAAATTTTAAATGTGTTTTAGAAAGAAATTGGTTACTCCTTGGGAAAAAAATAAGTGTGCATTACAACGTCTAGTGGAAGAGTTTAAAGGATAGATTTTCATTTATATTTAGGAAAGAATGTTTCTCTTGCCTTCCTGGATTTGCTCCATAGCAAAAGACATAAATACATATTGTAATTATAAATTGTGCATTGTAATTATAAGTTGTAAATTCTACTACAAAGGTCAGCTATGGTTAGATTCAGTGAGTTTTACCTTAAAATATTGGCTTAAAACAATTCAAATCAAATGGATAAAACAACTTTTTGCTTTCCAATGGCATTATGATTTTGGGTGGTATGGGAAGAGAAGTTCTCAAACCAATAGTCTTCAAGGTTGCAGAGAGAAGCTTCTGTCTGCCACTTTCCTGATGTACTGAATGGCCCTTGGTATATCTTTATAAAAATGTTAAAACCCACAGAGCTATTTAAAGATAAAAAAAACCTTACATAACTTTATTTTTCAAAGACTAATATGTCTCAGGTACATTTAGCTACAGTACAAAGGATAAGAAAATAGCACCTAGGAATTTTTTAGGTTGTAGAGAATCTCAACTGCTTTACCTTTTGTATTTTCTCTCCACTTCTCTAGCAAAGAAGACAGAGTGCTCCCATTCCCACTTCTTCAGCCTATTGGGTCACAAGGGGCCTAATTTTCATGCGAACAGCCCTGAGGGAATAATCTGCCCCTCTAAAGGAAACCCAGACCACTCCATTCTCAATCTCATAAGGACTGTTATTCCTTGGGTCATAGGAGCCCCCAGGGTAGTAGATTCCATTGAGATTGGCTGCTTGGCAGTTATTATACCACCAGCCTCCCCCATAGACTTCTGCACAGTTCTCTTCCCACTGGTCTGCATCCCTGTCAAAGGTGCTGAACTGCATGTTGTTGTGAGAGGTGTACTCTGCCCCTTCCTCTACGGAACCCTCAATCAGAGCATCACCCGCAGTGCCTTCATAGGAGGAGACTTGGAGGGCATAGCCTTCAGCCTCAGAGCCTACCCGGAAGTGATATTCTGCATAAGCTTCATTCCCAGCCCAGTCCTCTAATTCAACCCTAAGAACAGAGCCCCTTTGGGTTAGTAAGTGGAGGTAGTCATTGCCTAGCCAGAATTCTCCTTCCCCCTCGTCATTCAGGCTGCCGAAACCTCTCTTGTAGTCTTGCCAGGTCCGGTTAAAATTCAGTGATCCATCCATTCTTTGCTGGATCAAAAGCCATCCTCCCAAACTGGTCTCTTGATCGCAATAAACAGAAAAAATCTTACTGGATCCCGGTAGCTTGATATTGAAAATGCCACTTTGGGTACCTGAAGGATGTGTTTGGAGGACATCATCACAGTCTAAAAAAAAAATTAAGCTGGTTGGAAGAAGTTATTCTCATTTAACTTTACAAAGATAGGCACGGCTCAGATTAAATAAGGCAAATACTGTTTCTTTCCCTTCCTTTCTTTCTTCCTCCTTTCCTTCCCTCCATAGGGAAAGGATGCACTTACAGTGGGATAGAACTTATGCAAATAAGCGGTTATTTATACCTACAAATTGCAAAGGGGATTTTCCTCAAATGTATTTGGAATTTTACTTGCACAAACTAATAGCAAGTAACCAGTACAGGTAGCTAAGCATCACTTAATACTAACACAACTTGTATTTAGCCTGACCTAAATGTCAACTGAGACACATACTAAAAATGTGATTAATCAGTTGGGTGACAATTCTAATAGCACACACTTTGAATAGTGAAAGAATTTGACTAAATAAGCTCAAATAGAGTTTCAGAGGAATTCATTCATCCATTTAACATGTATTTATTGAGTCATGGCTCTGTACTGTTAGGCATTTGGGAATACAGAGATGAGACAGACAAAGGCCCTGCCCCCAAGGAACTTACAGTCTAGCACAAAAACAGACCAAAAAAGTGTAGTTTCAATGACGTGTAACAGAGAGTTAAGAAGGAAATGCAAGGGGCCATGGGAACACTGTGCAGAAATATTTAACTTAGTCTAGGGGGACAGGGAAGGCTTCCCCAAAGGAGAAGTGTGGATACCTCTGACAGGGCGAGATTTAGCATGGCCTCTCTTGGTGCTATGTGTTCCTTCATGATCGGCTTCACTTCCGGCCTCATCTGCCATTTTATAGCTCTTGCTTTCAAATGTGGAGTCTCCTCTGTTGTAACTCGTGCTACTAGTAAATTGTTTGCTGTAACTTGAAGATTTACCACGGGAAGGGAATTCAGCTATCCCAGGGTGATGAGAACTGGATTCCTTTGTATTTGTGAAGATGCCAGATTCTGAGCCCCTAGACTCAGTCTCACTGACAAACTCTCCTAACATAGGTGAGAAGAAACCTGGGAATGTTTTTCCAGTTGAGGCAGTGTCGAAGAAGGCAGCTTCATCAGGGTGCCTATGGCGGAACCCATCCAGAGTACCTATGCCAGACAATGTGCCTAAATCCATTGCCTCGGGACAGTCAGAACCATCTTCGGAGGTCACCACTTCTTTGGTAACTTCTTTGTGACCATCAGGACCAATAACAGTCTTAGTAACGGTTTTAGAGCATGAACGACGCGTGGTGGTTGTGCTACCAGAGGTGACCTTCTCTTTACCAGTCCTGAGCTCTTTATCTCCTTTAGAAGTGACCAGTTTT | GTGAGCAGGAAATGAATTTCTGCCTTGTTGAAGTCAGATGTACCAAACCTAATCCCAAATGATAAAGATGAGTACCAATGTAAATGCAATGAGAAACCCCTACATTTAAGAAGTGGTCAGAGAAGAAATTACCAGTTAAAAACACTGAAAAGAGTAAGACGGGAAGAAATGGTATAGAAACCAAGACAAAAGGACAGGCCCAAGAGGCAGGATAAGGGCAAAATAAGTAGCAGATGTTTAAAAGAGAGAAGTAGAAAGAGGCTTGAATGCAGCACATTTAATTTACAATTGCAAAGTTGTGTTGATTTGAGATCAATTTCAAGAGTGTGGTAATTGCATGAAAACCAAGTTGAAATGGGCTTCTGAGTGAATAAGAGTCAGGGAGCTAAATTAATATTTAATTTCAGAAAAAATGAAATAATTTCAGAAAAAATTTCACCTAAAGATAAGGTGAAATGGAAAATAGATGTTTCATGTCTTTTCTGACAACCAAATTGTATCTCCAATTCTCATGATCCTGCTAATATTGGCTACCATTTATTAAATTAAAAGAGGTTTATCTAATCCTTTGATAAACTCAAAATCTTCTGAATAACTAGAAATGAATGGCCCTTCCCGTTCATAATCACTTTCATTCCAGGAACCATTTATATTCCTACATAGTATGCTATTCTGGAAAACAAAATATTTTCTAGTCTCAACTCAAATTCTGTCAAGGCAATACGTGTGAGTGTAAGTAGAGTGGGGATAGAGATAGCATGAAGTTCTGATGTCTGAAAGAAGTGAAGCTTCATTTGATTCTGAAGAAGTTCTTGTCCAAGTATCCAACCATTTGAAGGTATAGCGTTTAGTTTGTATCAGAGATTTACAATTCCCCATAAAGAAATGCAAGAACTCTGGGGTTCATCTGTGATGCATTTGCAAGGTTATTTCCCCTTTGATCCCCAGGCTCTGGCCCCTAGCTGTAGCCTCTTTTTCCTCCTCCCTCTCTTCTCCTCTCCTTCCCTCCCTCTCTCCTTCCTTCTTTGAGGGATAATGCAGTTATATCAGAATAGAAGCTATGTAAGAAAGGGTGGTATACTGGATTGCTTGGGATATTTTAATACATATTCAAGAGAAAATGACAAATATATCTTAATAGAAAAGGATACAAATTAAAAATCAGAAGGCAAGACCACCAGGATTAAAGATGCAACTTAGATCAAATATTGACCAAAGTAAATGGGTTGAATTTTGAATATAGCATAGATCATACTTAGTGAGAGGCTTTCGAACTAACGACTTACATTTAATAATAATTAGCATGTCACAGAATATAGTTTATGATTATTAGAAAAATGAAGTTAAATCAATACTTGGGAGATTGTTTATTAATGTGTGAATTATGTCTTTTTTTAATATTCATAAATAGTTTTAAAATTTTAAATGTGTTTTAGAAAGAAATTGGTTACTCCTTGGGAAAAAAATAAGTGTGCATTACAACGTCTAGTGGAAGAGTTTAAAGGATAGATTTTCATTTATATTTAGGAAAGAATGTTTCTCTTGCCTTCCTGGATTTGCTCCATAGCAAAAGACATAAATACATATTGTAATTATAAATTGTGCATTGTAATTATAAGTTGTAAATTCTACTACAAAGGTCAGCTATGGTTAGATTCAGTGAGTTTTACCTTAAAATATTGGCTTAAAACAATTCAAATCAAATGGATAAAACAACTTTTTGCTTTCCAATGGCATTATGATTTTGGGTGGTATGGGAAGAGAAGTTCTCAAACCAATAGTCTTCAAGGTTGCAGAGAGAAGCTTCTGTCTGCCACTTTCCTGATGTACTGAATGGCCCTTGGTATATCTTTATAAAAATGTTAAAACCCACAGAGCTATTTAAAGATAAAAAAAACCTTACATAACTTTATTTTTCAAAGACTAATATGTCTCAGGTACATTTAGCTACAGTACAAAGGATAAGAAAATAGCACCTAGGAATTTTTTAGGTTGTAGAGAATCTCAACTGCTTTACCTTTTGTATTTTCTCTCCACTTCTCTAGCAAAGAAGACAGAGTGCTCCCATTCCCACTTCGAAGACAGAGTGCTCCCATTCCCACTTCTTCAGCCTATTGGGTCACAAGGGGCCTAATTTTCATGCGAACAGCCCTGAGGGAATAATCTGCCCCTCTAAAGGAAACCCAGACCACTCCATTCTCAATCTCATAAGGACTGTTATTCCTTGGGTCATAGGAGCCCCCAGGGTAGTAGATTCCATTGAGATTGGCTGCTTGGCAGTTATTATACCACCAGCCTCCCCCATAGACTTCTGCACAGTTCTCTTCCCACTGGTCTGCATCCCTGTCAAAGGTGCTGAACTGCATGTTGTTGTGAGAGGTGTACTCTGCCCCTTCCTCTACGGAACCCTCAATCAGAGCATCACCCGCAGTGCCTTCATAGGAGGAGACTTGGAGGGCATAGCCTTCAGCCTCAGAGCCTACCCGGAAGTGATATTCTGCATAAGCTTCATTCCCAGCCCAGTCCTCTAATTCAACCCTAAGAACAGAGCCCCTTTGGGTTAGTAAGTGGAGGTAGTCATTGCCTAGCCAGAATTCTCCTTCCCCCTCGTCATTCAGGCTGCCGAAACCTCTCTTGTAGTCTTGCCAGGTCCGGTTAAAATTCAGTGATCCATCCATTCTTTGCTGGATCAAAAGCCATCCTCCCAAACTGGTCTCTTGATCGCAATAAACAGAAAAAATCTTACTGGATCCCGGTAGCTTGATATTGAAAATGCCACTTTGGGTACCTGAAGGATGTGTTTGGAGGACATCATCACAGTCTAAAAAAAAAATTAAGCTGGTTGGAAGAAGTTATTCTCATTTAACTTTACAAAGATAGGCACGGCTCAGATTAAATAAGGCAAATACTGTTTCTTTCCCTTCCTTTCTTTCTTCCTCCTTTCCTTCCCTCCATAGGGAAAGGATGCACTTACAGTGGGATAGAACTTATGCAAATAAGCGGTTATTTATACCTACAAATTGCAAAGGGGATTTTCCTCAAATGTATTTGGAATTTTACTTGCACAAACTAATAGCAAGTAACCAGTACAGGTAGCTAAGCATCACTTAATACTAACACAACTTGTATTTAGCCTGACCTAAATGTCAACTGAGACACATACTAAAAATGTGATTAATCAGTTGGGTGACAATTCTAATAGCACACACTTTGAATAGTGAAAGAATTTGACTAAATAAGCTCAAATAGAGTTTCAGAGGAATTCATTCATCCATTTAACATGTATTTATTGAGTCATGGCTCTGTACTGTTAGGCATTTGGGAATACAGAGATGAGACAGACAAAGGCCCTGCCCCCAAGGAACTTACAGTCTAGCACAAAAACAGACCAAAAAAGTGTAGTTTCAATGACGTGTAACAGAGAGTTAAGAAGGAAATGCAAGGGGCCATGGGAACACTGTGCAGAAATATTTAACTTAGTCTAGGGGGACAGGGAAGGCTTCCCCAAAGGAGAAGTGTGGATACCTCTGACAGGGCGAGATTTAGCATGGCCTCTCTTGGTGCTATGTGTTCCTTCATGATCGGCTTCACTTCCGGCCTCATCTGCCATTTTATAGCTCTTGCTTTCAAATGTGGAGTCTCCTCTGTTGTAACTCGTGCTACTAGTAAATTGTTTGCTGTAACTTGAAGATTTACCACGGGAAGGGAATTCAGCTATCCCAGGGTGATGAGAACTGGATTCCTTTGTATTTGTGAAGATGCCAGATTCTGAGCCCCTAGACTCAGTCTCACTGACAAACTCTCCTAACATAGGTGAGAAGAAACCTGGGAATGTTTTTCCAGTTGAGGCAGTGTCGAAGAAGGCAGCTTCATCAGGGTGCCTATGGCGGAACCCATCCAGAGTACCTATGCCAGACAATGTGCCTAAATCCATTGCCTCGGGACAGTCAGAACCATCTTCGGAGGTCACCACTTCTTTGGTAACTTCTTTGTGACCATCAGGACCAATAACAGTCTTAGTAACGGTTTTAGAGCATGAACGACGCGTGGTGGTTGTGCTACCAGAGGTGACCTTCTCTTTACCAGTCCTGAGCTC | benign | 87,146 |
Chromosome 4, position 154585692, gene FGA (fibrinogen alpha chain): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Congenital_afibrinogenemia', 'Familial_dysfibrinogenemia', 'Familial_visceral_amyloidosis,_Ostertag_type'] | GCATTGTAATTATAAGTTGTAAATTCTACTACAAAGGTCAGCTATGGTTAGATTCAGTGAGTTTTACCTTAAAATATTGGCTTAAAACAATTCAAATCAAATGGATAAAACAACTTTTTGCTTTCCAATGGCATTATGATTTTGGGTGGTATGGGAAGAGAAGTTCTCAAACCAATAGTCTTCAAGGTTGCAGAGAGAAGCTTCTGTCTGCCACTTTCCTGATGTACTGAATGGCCCTTGGTATATCTTTATAAAAATGTTAAAACCCACAGAGCTATTTAAAGATAAAAAAAACCTTACATAACTTTATTTTTCAAAGACTAATATGTCTCAGGTACATTTAGCTACAGTACAAAGGATAAGAAAATAGCACCTAGGAATTTTTTAGGTTGTAGAGAATCTCAACTGCTTTACCTTTTGTATTTTCTCTCCACTTCTCTAGCAAAGAAGACAGAGTGCTCCCATTCCCACTTCTTCAGCCTATTGGGTCACAAGGGGCCTAATTTTCATGCGAACAGCCCTGAGGGAATAATCTGCCCCTCTAAAGGAAACCCAGACCACTCCATTCTCAATCTCATAAGGACTGTTATTCCTTGGGTCATAGGAGCCCCCAGGGTAGTAGATTCCATTGAGATTGGCTGCTTGGCAGTTATTATACCACCAGCCTCCCCCATAGACTTCTGCACAGTTCTCTTCCCACTGGTCTGCATCCCTGTCAAAGGTGCTGAACTGCATGTTGTTGTGAGAGGTGTACTCTGCCCCTTCCTCTACGGAACCCTCAATCAGAGCATCACCCGCAGTGCCTTCATAGGAGGAGACTTGGAGGGCATAGCCTTCAGCCTCAGAGCCTACCCGGAAGTGATATTCTGCATAAGCTTCATTCCCAGCCCAGTCCTCTAATTCAACCCTAAGAACAGAGCCCCTTTGGGTTAGTAAGTGGAGGTAGTCATTGCCTAGCCAGAATTCTCCTTCCCCCTCGTCATTCAGGCTGCCGAAACCTCTCTTGTAGTCTTGCCAGGTCCGGTTAAAATTCAGTGATCCATCCATTCTTTGCTGGATCAAAAGCCATCCTCCCAAACTGGTCTCTTGATCGCAATAAACAGAAAAAATCTTACTGGATCCCGGTAGCTTGATATTGAAAATGCCACTTTGGGTACCTGAAGGATGTGTTTGGAGGACATCATCACAGTCTAAAAAAAAAATTAAGCTGGTTGGAAGAAGTTATTCTCATTTAACTTTACAAAGATAGGCACGGCTCAGATTAAATAAGGCAAATACTGTTTCTTTCCCTTCCTTTCTTTCTTCCTCCTTTCCTTCCCTCCATAGGGAAAGGATGCACTTACAGTGGGATAGAACTTATGCAAATAAGCGGTTATTTATACCTACAAATTGCAAAGGGGATTTTCCTCAAATGTATTTGGAATTTTACTTGCACAAACTAATAGCAAGTAACCAGTACAGGTAGCTAAGCATCACTTAATACTAACACAACTTGTATTTAGCCTGACCTAAATGTCAACTGAGACACATACTAAAAATGTGATTAATCAGTTGGGTGACAATTCTAATAGCACACACTTTGAATAGTGAAAGAATTTGACTAAATAAGCTCAAATAGAGTTTCAGAGGAATTCATTCATCCATTTAACATGTATTTATTGAGTCATGGCTCTGTACTGTTAGGCATTTGGGAATACAGAGATGAGACAGACAAAGGCCCTGCCCCCAAGGAACTTACAGTCTAGCACAAAAACAGACCAAAAAAGTGTAGTTTCAATGACGTGTAACAGAGAGTTAAGAAGGAAATGCAAGGGGCCATGGGAACACTGTGCAGAAATATTTAACTTAGTCTAGGGGGACAGGGAAGGCTTCCCCAAAGGAGAAGTGTGGATACCTCTGACAGGGCGAGATTTAGCATGGCCTCTCTTGGTGCTATGTGTTCCTTCATGATCGGCTTCACTTCCGGCCTCATCTGCCATTTTATAGCTCTTGCTTTCAAATGTGGAGTCTCCTCTGTTGTAACTCGTGCTACTAGTAAATTGTTTGCTGTAACTTGAAGATTTACCACGGGAAGGGAATTCAGCTATCCCAGGGTGATGAGAACTGGATTCCTTTGTATTTGTGAAGATGCCAGATTCTGAGCCCCTAGACTCAGTCTCACTGACAAACTCTCCTAACATAGGTGAGAAGAAACCTGGGAATGTTTTTCCAGTTGAGGCAGTGTCGAAGAAGGCAGCTTCATCAGGGTGCCTATGGCGGAACCCATCCAGAGTACCTATGCCAGACAATGTGCCTAAATCCATTGCCTCGGGACAGTCAGAACCATCTTCGGAGGTCACCACTTCTTTGGTAACTTCTTTGTGACCATCAGGACCAATAACAGTCTTAGTAACGGTTTTAGAGCATGAACGACGCGTGGTGGTTGTGCTACCAGAGGTGACCTTCTCTTTACCAGTCCTGAGCTCTTTATCTCCTTTAGAAGTGACCAGTTTTTCTGTGTGGTACTCTCTCCTTGTCCCTGGACTTACATTTCCTGACACCTCTTCAAATGTGCCCCAGTCTGGGTTGTTAGGCCTCGCGTTCCCAGAGCCTGGGCTATCTGGCCTAAAACTTCCAGATTCAGAGTGCCATTGTCCAGTACTACCAGATACAGAGCTCTCAGAGGTCCAGTGCCCAGCACTTCCGCGTTCAGAGCTGCCAGGATTCCAGGTTCCGGTACTACCAGGTCTAGGGCTCCCAGGGTTTTGGTTTCCAGTACTTCCAGTTCCAGAGCTCCCAGAGTTCCAGCTTCCAGTACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCAGGTTTCCAGGTTGCAGTCCCTCCAGTCCCAGAGCTCCCAGGGTTTCGGTTTCCAGTACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCAGAGTTCCAGCTTCCAGCACTGCTAGGGTTCCTGGGGCTTTCCGTCTCTGATCCGGTTCCATAAGAGGTGGAGCCTCCTCGAGTAATCTCATTTCCACCAGGTCTCTCTAACTCCATTCTCATCTGCGGCATGTCTGTTAATGCCTTCCACTCTGGGGGTACCTTCTGAAGCTGGCTCTTAAAATTTCCGGGAACCAAGTCTGGAACTGGTTTCATTTTTATCAGTGGTAAGTGTTGCCTATCTCTAGAGGGAAGTAAGTCTTTGGCAATGACCTGTTCAAGTTGCTTCTGCTGATCTTCATAGTCCTTCAGATCTACTTCACGAGCTAAAGCCCTACTGCATGACCCTCGACAAGATCGGATCTTAATATCAATGTCCACCTAGAGAGAGGGGAGAAAAATAAAGAGAAAATGTAGATACAAATACATAAACTACGTCTATTGAGTTCCTGGTAGTTAATTTTCCTTCTGGAAACTGGTTTCATTTTTTTTGACTCGGAGACCTACCACTTAATATTCTCTGTTTTCTGCCTATCGAGCACCCTCAGTGGAAGAGATGTTGGGTATTGCAGGGCTAGCCAGGATAAGCAATGGATGCTGTTTAATTCATCTTAGCCTCAGAATGGATCAAGAGTAAGGTGCTATTCCCTCTCAAAGGAAACGCTAATTAAATGATCCTTGGTGAAACTCAGGCTGAGGGCTCAGAGGTGTGGTGATGTAATGGGCTTTGGAATTAGACAGGGACTGAACATTTGCTTTTGAAATTTACTATCTATGTACCGTTGGAAAATTTACTTAATATCTCTGAATTTTTTTTCTTCAACTGTGGAGTGAGGAAAATAATACCTACTTTTAGGTAGATGATGGATATAACACTTTTCTCTGCATATAGTAGACACTCAGTGCATAACTATCGCCTTCCTTTTCCCTCTACTCAGAAACAAGGACATCTGGGACCACAGCCACATACTTACCTCCAGTCGTTTCATATCAACCAACTGAGCTCTAACATTTTTCTGCAGAAGCTGGATATGCTGTACTTTTTCTATGACTTTGCGCTTCAGGACTTCAATTCTGCTTCTCAGATCCTCTGACACTCGGTTGTAGGTATTATCACGGTCTGAAATCGAAAATATGGTTATTGAAGTAGCTGCTGAGTGATTTGTCTGTAATTGCCAGCAAAAAAGAAAGGAAGAAAGGAA 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| pathogenic | 87,148 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 4, position 154585775, gene FGA (fibrinogen alpha chain): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic | AAAACAATTCAAATCAAATGGATAAAACAACTTTTTGCTTTCCAATGGCATTATGATTTTGGGTGGTATGGGAAGAGAAGTTCTCAAACCAATAGTCTTCAAGGTTGCAGAGAGAAGCTTCTGTCTGCCACTTTCCTGATGTACTGAATGGCCCTTGGTATATCTTTATAAAAATGTTAAAACCCACAGAGCTATTTAAAGATAAAAAAAACCTTACATAACTTTATTTTTCAAAGACTAATATGTCTCAGGTACATTTAGCTACAGTACAAAGGATAAGAAAATAGCACCTAGGAATTTTTTAGGTTGTAGAGAATCTCAACTGCTTTACCTTTTGTATTTTCTCTCCACTTCTCTAGCAAAGAAGACAGAGTGCTCCCATTCCCACTTCTTCAGCCTATTGGGTCACAAGGGGCCTAATTTTCATGCGAACAGCCCTGAGGGAATAATCTGCCCCTCTAAAGGAAACCCAGACCACTCCATTCTCAATCTCATAAGGACTGTTATTCCTTGGGTCATAGGAGCCCCCAGGGTAGTAGATTCCATTGAGATTGGCTGCTTGGCAGTTATTATACCACCAGCCTCCCCCATAGACTTCTGCACAGTTCTCTTCCCACTGGTCTGCATCCCTGTCAAAGGTGCTGAACTGCATGTTGTTGTGAGAGGTGTACTCTGCCCCTTCCTCTACGGAACCCTCAATCAGAGCATCACCCGCAGTGCCTTCATAGGAGGAGACTTGGAGGGCATAGCCTTCAGCCTCAGAGCCTACCCGGAAGTGATATTCTGCATAAGCTTCATTCCCAGCCCAGTCCTCTAATTCAACCCTAAGAACAGAGCCCCTTTGGGTTAGTAAGTGGAGGTAGTCATTGCCTAGCCAGAATTCTCCTTCCCCCTCGTCATTCAGGCTGCCGAAACCTCTCTTGTAGTCTTGCCAGGTCCGGTTAAAATTCAGTGATCCATCCATTCTTTGCTGGATCAAAAGCCATCCTCCCAAACTGGTCTCTTGATCGCAATAAACAGAAAAAATCTTACTGGATCCCGGTAGCTTGATATTGAAAATGCCACTTTGGGTACCTGAAGGATGTGTTTGGAGGACATCATCACAGTCTAAAAAAAAAATTAAGCTGGTTGGAAGAAGTTATTCTCATTTAACTTTACAAAGATAGGCACGGCTCAGATTAAATAAGGCAAATACTGTTTCTTTCCCTTCCTTTCTTTCTTCCTCCTTTCCTTCCCTCCATAGGGAAAGGATGCACTTACAGTGGGATAGAACTTATGCAAATAAGCGGTTATTTATACCTACAAATTGCAAAGGGGATTTTCCTCAAATGTATTTGGAATTTTACTTGCACAAACTAATAGCAAGTAACCAGTACAGGTAGCTAAGCATCACTTAATACTAACACAACTTGTATTTAGCCTGACCTAAATGTCAACTGAGACACATACTAAAAATGTGATTAATCAGTTGGGTGACAATTCTAATAGCACACACTTTGAATAGTGAAAGAATTTGACTAAATAAGCTCAAATAGAGTTTCAGAGGAATTCATTCATCCATTTAACATGTATTTATTGAGTCATGGCTCTGTACTGTTAGGCATTTGGGAATACAGAGATGAGACAGACAAAGGCCCTGCCCCCAAGGAACTTACAGTCTAGCACAAAAACAGACCAAAAAAGTGTAGTTTCAATGACGTGTAACAGAGAGTTAAGAAGGAAATGCAAGGGGCCATGGGAACACTGTGCAGAAATATTTAACTTAGTCTAGGGGGACAGGGAAGGCTTCCCCAAAGGAGAAGTGTGGATACCTCTGACAGGGCGAGATTTAGCATGGCCTCTCTTGGTGCTATGTGTTCCTTCATGATCGGCTTCACTTCCGGCCTCATCTGCCATTTTATAGCTCTTGCTTTCAAATGTGGAGTCTCCTCTGTTGTAACTCGTGCTACTAGTAAATTGTTTGCTGTAACTTGAAGATTTACCACGGGAAGGGAATTCAGCTATCCCAGGGTGATGAGAACTGGATTCCTTTGTATTTGTGAAGATGCCAGATTCTGAGCCCCTAGACTCAGTCTCACTGACAAACTCTCCTAACATAGGTGAGAAGAAACCTGGGAATGTTTTTCCAGTTGAGGCAGTGTCGAAGAAGGCAGCTTCATCAGGGTGCCTATGGCGGAACCCATCCAGAGTACCTATGCCAGACAATGTGCCTAAATCCATTGCCTCGGGACAGTCAGAACCATCTTCGGAGGTCACCACTTCTTTGGTAACTTCTTTGTGACCATCAGGACCAATAACAGTCTTAGTAACGGTTTTAGAGCATGAACGACGCGTGGTGGTTGTGCTACCAGAGGTGACCTTCTCTTTACCAGTCCTGAGCTCTTTATCTCCTTTAGAAGTGACCAGTTTTTCTGTGTGGTACTCTCTCCTTGTCCCTGGACTTACATTTCCTGACACCTCTTCAAATGTGCCCCAGTCTGGGTTGTTAGGCCTCGCGTTCCCAGAGCCTGGGCTATCTGGCCTAAAACTTCCAGATTCAGAGTGCCATTGTCCAGTACTACCAGATACAGAGCTCTCAGAGGTCCAGTGCCCAGCACTTCCGCGTTCAGAGCTGCCAGGATTCCAGGTTCCGGTACTACCAGGTCTAGGGCTCCCAGGGTTTTGGTTTCCAGTACTTCCAGTTCCAGAGCTCCCAGAGTTCCAGCTTCCAGTACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCAGGTTTCCAGGTTGCAGTCCCTCCAGTCCCAGAGCTCCCAGGGTTTCGGTTTCCAGTACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCAGAGTTCCAGCTTCCAGCACTGCTAGGGTTCCTGGGGCTTTCCGTCTCTGATCCGGTTCCATAAGAGGTGGAGCCTCCTCGAGTAATCTCATTTCCACCAGGTCTCTCTAACTCCATTCTCATCTGCGGCATGTCTGTTAATGCCTTCCACTCTGGGGGTACCTTCTGAAGCTGGCTCTTAAAATTTCCGGGAACCAAGTCTGGAACTGGTTTCATTTTTATCAGTGGTAAGTGTTGCCTATCTCTAGAGGGAAGTAAGTCTTTGGCAATGACCTGTTCAAGTTGCTTCTGCTGATCTTCATAGTCCTTCAGATCTACTTCACGAGCTAAAGCCCTACTGCATGACCCTCGACAAGATCGGATCTTAATATCAATGTCCACCTAGAGAGAGGGGAGAAAAATAAAGAGAAAATGTAGATACAAATACATAAACTACGTCTATTGAGTTCCTGGTAGTTAATTTTCCTTCTGGAAACTGGTTTCATTTTTTTTGACTCGGAGACCTACCACTTAATATTCTCTGTTTTCTGCCTATCGAGCACCCTCAGTGGAAGAGATGTTGGGTATTGCAGGGCTAGCCAGGATAAGCAATGGATGCTGTTTAATTCATCTTAGCCTCAGAATGGATCAAGAGTAAGGTGCTATTCCCTCTCAAAGGAAACGCTAATTAAATGATCCTTGGTGAAACTCAGGCTGAGGGCTCAGAGGTGTGGTGATGTAATGGGCTTTGGAATTAGACAGGGACTGAACATTTGCTTTTGAAATTTACTATCTATGTACCGTTGGAAAATTTACTTAATATCTCTGAATTTTTTTTCTTCAACTGTGGAGTGAGGAAAATAATACCTACTTTTAGGTAGATGATGGATATAACACTTTTCTCTGCATATAGTAGACACTCAGTGCATAACTATCGCCTTCCTTTTCCCTCTACTCAGAAACAAGGACATCTGGGACCACAGCCACATACTTACCTCCAGTCGTTTCATATCAACCAACTGAGCTCTAACATTTTTCTGCAGAAGCTGGATATGCTGTACTTTTTCTATGACTTTGCGCTTCAGGACTTCAATTCTGCTTCTCAGATCCTCTGACACTCGGTTGTAGGTATTATCACGGTCTGAAATCGAAAATATGGTTATTGAAGTAGCTGCTGAGTGATTTGTCTGTAATTGCCAGCAAAAAAGAAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAAAAGAAAGAAAGAA | AAAACAATTCAAATCAAATGGATAAAACAACTTTTTGCTTTCCAATGGCATTATGATTTTGGGTGGTATGGGAAGAGAAGTTCTCAAACCAATAGTCTTCAAGGTTGCAGAGAGAAGCTTCTGTCTGCCACTTTCCTGATGTACTGAATGGCCCTTGGTATATCTTTATAAAAATGTTAAAACCCACAGAGCTATTTAAAGATAAAAAAAACCTTACATAACTTTATTTTTCAAAGACTAATATGTCTCAGGTACATTTAGCTACAGTACAAAGGATAAGAAAATAGCACCTAGGAATTTTTTAGGTTGTAGAGAATCTCAACTGCTTTACCTTTTGTATTTTCTCTCCACTTCTCTAGCAAAGAAGACAGAGTGCTCCCATTCCCACTTCTTCAGCCTATTGGGTCACAAGGGGCCTAATTTTCATGCGAACAGCCCTGAGGGAATAATCTGCCCCTCTAAAGGAAACCCAGACCACTCCATTCTCAATCTCATAAGGACTGTTATTCCTTGGGTCATAGGAGCCCCCAGGGTAGTAGATTCCATTGAGATTGGCTGCTTGGCAGTTATTATACCACCAGCCTCCCCCATAGACTTCTGCACAGTTCTCTTCCCACTGGTCTGCATCCCTGTCAAAGGTGCTGAACTGCATGTTGTTGTGAGAGGTGTACTCTGCCCCTTCCTCTACGGAACCCTCAATCAGAGCATCACCCGCAGTGCCTTCATAGGAGGAGACTTGGAGGGCATAGCCTTCAGCCTCAGAGCCTACCCGGAAGTGATATTCTGCATAAGCTTCATTCCCAGCCCAGTCCTCTAATTCAACCCTAAGAACAGAGCCCCTTTGGGTTAGTAAGTGGAGGTAGTCATTGCCTAGCCAGAATTCTCCTTCCCCCTCGTCATTCAGGCTGCCGAAACCTCTCTTGTAGTCTTGCCAGGTCCGGTTAAAATTCAGTGATCCATCCATTCTTTGCTGGATCAAAAGCCATCCTCCCAAACTGGTCTCTTGATCGCAATAAACAGAAAAAATCTTACTGGATCCCGGTAGCTTGATATTGAAAATGCCACTTTGGGTACCTGAAGGATGTGTTTGGAGGACATCATCACAGTCTAAAAAAAAAATTAAGCTGGTTGGAAGAAGTTATTCTCATTTAACTTTACAAAGATAGGCACGGCTCAGATTAAATAAGGCAAATACTGTTTCTTTCCCTTCCTTTCTTTCTTCCTCCTTTCCTTCCCTCCATAGGGAAAGGATGCACTTACAGTGGGATAGAACTTATGCAAATAAGCGGTTATTTATACCTACAAATTGCAAAGGGGATTTTCCTCAAATGTATTTGGAATTTTACTTGCACAAACTAATAGCAAGTAACCAGTACAGGTAGCTAAGCATCACTTAATACTAACACAACTTGTATTTAGCCTGACCTAAATGTCAACTGAGACACATACTAAAAATGTGATTAATCAGTTGGGTGACAATTCTAATAGCACACACTTTGAATAGTGAAAGAATTTGACTAAATAAGCTCAAATAGAGTTTCAGAGGAATTCATTCATCCATTTAACATGTATTTATTGAGTCATGGCTCTGTACTGTTAGGCATTTGGGAATACAGAGATGAGACAGACAAAGGCCCTGCCCCCAAGGAACTTACAGTCTAGCACAAAAACAGACCAAAAAAGTGTAGTTTCAATGACGTGTAACAGAGAGTTAAGAAGGAAATGCAAGGGGCCATGGGAACACTGTGCAGAAATATTTAACTTAGTCTAGGGGGACAGGGAAGGCTTCCCCAAAGGAGAAGTGTGGATACCTCTGACAGGGCGAGATTTAGCATGGCCTCTCTTGGTGCTATGTGTTCCTTCATGATCGGCTTCACTTCCGGCCTCATCTGCCATTTTATAGCTCTTGCTTTCAAATGTGGAGTCTCCTCTGTTGTAACTCGTGCTACTAGTAAATTGTTTGCTGTAACTTGAAGATTTACCACGGGAAGGGAATTCAGCTATCCCAGGGTGATGAGAACTGGATTCCTTTGTATTTGTGAAGATGCCGATTCTGAGCCCCTAGACTCAGTCTCACTGACAAACTCTCCTAACATAGGTGAGAAGAAACCTGGGAATGTTTTTCCAGTTGAGGCAGTGTCGAAGAAGGCAGCTTCATCAGGGTGCCTATGGCGGAACCCATCCAGAGTACCTATGCCAGACAATGTGCCTAAATCCATTGCCTCGGGACAGTCAGAACCATCTTCGGAGGTCACCACTTCTTTGGTAACTTCTTTGTGACCATCAGGACCAATAACAGTCTTAGTAACGGTTTTAGAGCATGAACGACGCGTGGTGGTTGTGCTACCAGAGGTGACCTTCTCTTTACCAGTCCTGAGCTCTTTATCTCCTTTAGAAGTGACCAGTTTTTCTGTGTGGTACTCTCTCCTTGTCCCTGGACTTACATTTCCTGACACCTCTTCAAATGTGCCCCAGTCTGGGTTGTTAGGCCTCGCGTTCCCAGAGCCTGGGCTATCTGGCCTAAAACTTCCAGATTCAGAGTGCCATTGTCCAGTACTACCAGATACAGAGCTCTCAGAGGTCCAGTGCCCAGCACTTCCGCGTTCAGAGCTGCCAGGATTCCAGGTTCCGGTACTACCAGGTCTAGGGCTCCCAGGGTTTTGGTTTCCAGTACTTCCAGTTCCAGAGCTCCCAGAGTTCCAGCTTCCAGTACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCAGGTTTCCAGGTTGCAGTCCCTCCAGTCCCAGAGCTCCCAGGGTTTCGGTTTCCAGTACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCAGAGTTCCAGCTTCCAGCACTGCTAGGGTTCCTGGGGCTTTCCGTCTCTGATCCGGTTCCATAAGAGGTGGAGCCTCCTCGAGTAATCTCATTTCCACCAGGTCTCTCTAACTCCATTCTCATCTGCGGCATGTCTGTTAATGCCTTCCACTCTGGGGGTACCTTCTGAAGCTGGCTCTTAAAATTTCCGGGAACCAAGTCTGGAACTGGTTTCATTTTTATCAGTGGTAAGTGTTGCCTATCTCTAGAGGGAAGTAAGTCTTTGGCAATGACCTGTTCAAGTTGCTTCTGCTGATCTTCATAGTCCTTCAGATCTACTTCACGAGCTAAAGCCCTACTGCATGACCCTCGACAAGATCGGATCTTAATATCAATGTCCACCTAGAGAGAGGGGAGAAAAATAAAGAGAAAATGTAGATACAAATACATAAACTACGTCTATTGAGTTCCTGGTAGTTAATTTTCCTTCTGGAAACTGGTTTCATTTTTTTTGACTCGGAGACCTACCACTTAATATTCTCTGTTTTCTGCCTATCGAGCACCCTCAGTGGAAGAGATGTTGGGTATTGCAGGGCTAGCCAGGATAAGCAATGGATGCTGTTTAATTCATCTTAGCCTCAGAATGGATCAAGAGTAAGGTGCTATTCCCTCTCAAAGGAAACGCTAATTAAATGATCCTTGGTGAAACTCAGGCTGAGGGCTCAGAGGTGTGGTGATGTAATGGGCTTTGGAATTAGACAGGGACTGAACATTTGCTTTTGAAATTTACTATCTATGTACCGTTGGAAAATTTACTTAATATCTCTGAATTTTTTTTCTTCAACTGTGGAGTGAGGAAAATAATACCTACTTTTAGGTAGATGATGGATATAACACTTTTCTCTGCATATAGTAGACACTCAGTGCATAACTATCGCCTTCCTTTTCCCTCTACTCAGAAACAAGGACATCTGGGACCACAGCCACATACTTACCTCCAGTCGTTTCATATCAACCAACTGAGCTCTAACATTTTTCTGCAGAAGCTGGATATGCTGTACTTTTTCTATGACTTTGCGCTTCAGGACTTCAATTCTGCTTCTCAGATCCTCTGACACTCGGTTGTAGGTATTATCACGGTCTGAAATCGAAAATATGGTTATTGAAGTAGCTGCTGAGTGATTTGTCTGTAATTGCCAGCAAAAAAGAAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAAAAGAAAGAAAGAAN | pathogenic | 87,150 |
Does the chromosome 4 mutation at position 154585976 within gene FGA (fibrinogen alpha chain) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Congenital_afibrinogenemia', 'Familial_dysfibrinogenemia', 'Familial_visceral_amyloidosis,_Ostertag_type'] | ATAAAAAAAACCTTACATAACTTTATTTTTCAAAGACTAATATGTCTCAGGTACATTTAGCTACAGTACAAAGGATAAGAAAATAGCACCTAGGAATTTTTTAGGTTGTAGAGAATCTCAACTGCTTTACCTTTTGTATTTTCTCTCCACTTCTCTAGCAAAGAAGACAGAGTGCTCCCATTCCCACTTCTTCAGCCTATTGGGTCACAAGGGGCCTAATTTTCATGCGAACAGCCCTGAGGGAATAATCTGCCCCTCTAAAGGAAACCCAGACCACTCCATTCTCAATCTCATAAGGACTGTTATTCCTTGGGTCATAGGAGCCCCCAGGGTAGTAGATTCCATTGAGATTGGCTGCTTGGCAGTTATTATACCACCAGCCTCCCCCATAGACTTCTGCACAGTTCTCTTCCCACTGGTCTGCATCCCTGTCAAAGGTGCTGAACTGCATGTTGTTGTGAGAGGTGTACTCTGCCCCTTCCTCTACGGAACCCTCAATCAGAGCATCACCCGCAGTGCCTTCATAGGAGGAGACTTGGAGGGCATAGCCTTCAGCCTCAGAGCCTACCCGGAAGTGATATTCTGCATAAGCTTCATTCCCAGCCCAGTCCTCTAATTCAACCCTAAGAACAGAGCCCCTTTGGGTTAGTAAGTGGAGGTAGTCATTGCCTAGCCAGAATTCTCCTTCCCCCTCGTCATTCAGGCTGCCGAAACCTCTCTTGTAGTCTTGCCAGGTCCGGTTAAAATTCAGTGATCCATCCATTCTTTGCTGGATCAAAAGCCATCCTCCCAAACTGGTCTCTTGATCGCAATAAACAGAAAAAATCTTACTGGATCCCGGTAGCTTGATATTGAAAATGCCACTTTGGGTACCTGAAGGATGTGTTTGGAGGACATCATCACAGTCTAAAAAAAAAATTAAGCTGGTTGGAAGAAGTTATTCTCATTTAACTTTACAAAGATAGGCACGGCTCAGATTAAATAAGGCAAATACTGTTTCTTTCCCTTCCTTTCTTTCTTCCTCCTTTCCTTCCCTCCATAGGGAAAGGATGCACTTACAGTGGGATAGAACTTATGCAAATAAGCGGTTATTTATACCTACAAATTGCAAAGGGGATTTTCCTCAAATGTATTTGGAATTTTACTTGCACAAACTAATAGCAAGTAACCAGTACAGGTAGCTAAGCATCACTTAATACTAACACAACTTGTATTTAGCCTGACCTAAATGTCAACTGAGACACATACTAAAAATGTGATTAATCAGTTGGGTGACAATTCTAATAGCACACACTTTGAATAGTGAAAGAATTTGACTAAATAAGCTCAAATAGAGTTTCAGAGGAATTCATTCATCCATTTAACATGTATTTATTGAGTCATGGCTCTGTACTGTTAGGCATTTGGGAATACAGAGATGAGACAGACAAAGGCCCTGCCCCCAAGGAACTTACAGTCTAGCACAAAAACAGACCAAAAAAGTGTAGTTTCAATGACGTGTAACAGAGAGTTAAGAAGGAAATGCAAGGGGCCATGGGAACACTGTGCAGAAATATTTAACTTAGTCTAGGGGGACAGGGAAGGCTTCCCCAAAGGAGAAGTGTGGATACCTCTGACAGGGCGAGATTTAGCATGGCCTCTCTTGGTGCTATGTGTTCCTTCATGATCGGCTTCACTTCCGGCCTCATCTGCCATTTTATAGCTCTTGCTTTCAAATGTGGAGTCTCCTCTGTTGTAACTCGTGCTACTAGTAAATTGTTTGCTGTAACTTGAAGATTTACCACGGGAAGGGAATTCAGCTATCCCAGGGTGATGAGAACTGGATTCCTTTGTATTTGTGAAGATGCCAGATTCTGAGCCCCTAGACTCAGTCTCACTGACAAACTCTCCTAACATAGGTGAGAAGAAACCTGGGAATGTTTTTCCAGTTGAGGCAGTGTCGAAGAAGGCAGCTTCATCAGGGTGCCTATGGCGGAACCCATCCAGAGTACCTATGCCAGACAATGTGCCTAAATCCATTGCCTCGGGACAGTCAGAACCATCTTCGGAGGTCACCACTTCTTTGGTAACTTCTTTGTGACCATCAGGACCAATAACAGTCTTAGTAACGGTTTTAGAGCATGAACGACGCGTGGTGGTTGTGCTACCAGAGGTGACCTTCTCTTTACCAGTCCTGAGCTCTTTATCTCCTTTAGAAGTGACCAGTTTTTCTGTGTGGTACTCTCTCCTTGTCCCTGGACTTACATTTCCTGACACCTCTTCAAATGTGCCCCAGTCTGGGTTGTTAGGCCTCGCGTTCCCAGAGCCTGGGCTATCTGGCCTAAAACTTCCAGATTCAGAGTGCCATTGTCCAGTACTACCAGATACAGAGCTCTCAGAGGTCCAGTGCCCAGCACTTCCGCGTTCAGAGCTGCCAGGATTCCAGGTTCCGGTACTACCAGGTCTAGGGCTCCCAGGGTTTTGGTTTCCAGTACTTCCAGTTCCAGAGCTCCCAGAGTTCCAGCTTCCAGTACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCAGGTTTCCAGGTTGCAGTCCCTCCAGTCCCAGAGCTCCCAGGGTTTCGGTTTCCAGTACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCAGAGTTCCAGCTTCCAGCACTGCTAGGGTTCCTGGGGCTTTCCGTCTCTGATCCGGTTCCATAAGAGGTGGAGCCTCCTCGAGTAATCTCATTTCCACCAGGTCTCTCTAACTCCATTCTCATCTGCGGCATGTCTGTTAATGCCTTCCACTCTGGGGGTACCTTCTGAAGCTGGCTCTTAAAATTTCCGGGAACCAAGTCTGGAACTGGTTTCATTTTTATCAGTGGTAAGTGTTGCCTATCTCTAGAGGGAAGTAAGTCTTTGGCAATGACCTGTTCAAGTTGCTTCTGCTGATCTTCATAGTCCTTCAGATCTACTTCACGAGCTAAAGCCCTACTGCATGACCCTCGACAAGATCGGATCTTAATATCAATGTCCACCTAGAGAGAGGGGAGAAAAATAAAGAGAAAATGTAGATACAAATACATAAACTACGTCTATTGAGTTCCTGGTAGTTAATTTTCCTTCTGGAAACTGGTTTCATTTTTTTTGACTCGGAGACCTACCACTTAATATTCTCTGTTTTCTGCCTATCGAGCACCCTCAGTGGAAGAGATGTTGGGTATTGCAGGGCTAGCCAGGATAAGCAATGGATGCTGTTTAATTCATCTTAGCCTCAGAATGGATCAAGAGTAAGGTGCTATTCCCTCTCAAAGGAAACGCTAATTAAATGATCCTTGGTGAAACTCAGGCTGAGGGCTCAGAGGTGTGGTGATGTAATGGGCTTTGGAATTAGACAGGGACTGAACATTTGCTTTTGAAATTTACTATCTATGTACCGTTGGAAAATTTACTTAATATCTCTGAATTTTTTTTCTTCAACTGTGGAGTGAGGAAAATAATACCTACTTTTAGGTAGATGATGGATATAACACTTTTCTCTGCATATAGTAGACACTCAGTGCATAACTATCGCCTTCCTTTTCCCTCTACTCAGAAACAAGGACATCTGGGACCACAGCCACATACTTACCTCCAGTCGTTTCATATCAACCAACTGAGCTCTAACATTTTTCTGCAGAAGCTGGATATGCTGTACTTTTTCTATGACTTTGCGCTTCAGGACTTCAATTCTGCTTCTCAGATCCTCTGACACTCGGTTGTAGGTATTATCACGGTCTGAAATCGAAAATATGGTTATTGAAGTAGCTGCTGAGTGATTTGTCTGTAATTGCCAGCAAAAAAGAAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAAAAGAAAGAAAGAAACTAGCTTGTAAATATGCCTAATTTTATTTTGGTTACAGTTTAATCTGTGAGTTCAAAACCTATGGGGCATTTGACTTTTGGATAATGTTATGCCCTGCAGCCTTCCATGAATGCCAGTTAAGATGTCCTAATAGCAATTAGTAATCCCAAAGAAATATAGAAGAAGAACTTTCTTTGGAATTTTAAAGGTGTAATTTGGA | 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| pathogenic | 87,154 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 4, position 154586373 in gene FGA (fibrinogen alpha chain): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Afibrinogenemia', 'Congenital_afibrinogenemia', 'Familial_dysfibrinogenemia', 'Familial_visceral_amyloidosis,_Ostertag_type'] | TGCACAGTTCTCTTCCCACTGGTCTGCATCCCTGTCAAAGGTGCTGAACTGCATGTTGTTGTGAGAGGTGTACTCTGCCCCTTCCTCTACGGAACCCTCAATCAGAGCATCACCCGCAGTGCCTTCATAGGAGGAGACTTGGAGGGCATAGCCTTCAGCCTCAGAGCCTACCCGGAAGTGATATTCTGCATAAGCTTCATTCCCAGCCCAGTCCTCTAATTCAACCCTAAGAACAGAGCCCCTTTGGGTTAGTAAGTGGAGGTAGTCATTGCCTAGCCAGAATTCTCCTTCCCCCTCGTCATTCAGGCTGCCGAAACCTCTCTTGTAGTCTTGCCAGGTCCGGTTAAAATTCAGTGATCCATCCATTCTTTGCTGGATCAAAAGCCATCCTCCCAAACTGGTCTCTTGATCGCAATAAACAGAAAAAATCTTACTGGATCCCGGTAGCTTGATATTGAAAATGCCACTTTGGGTACCTGAAGGATGTGTTTGGAGGACATCATCACAGTCTAAAAAAAAAATTAAGCTGGTTGGAAGAAGTTATTCTCATTTAACTTTACAAAGATAGGCACGGCTCAGATTAAATAAGGCAAATACTGTTTCTTTCCCTTCCTTTCTTTCTTCCTCCTTTCCTTCCCTCCATAGGGAAAGGATGCACTTACAGTGGGATAGAACTTATGCAAATAAGCGGTTATTTATACCTACAAATTGCAAAGGGGATTTTCCTCAAATGTATTTGGAATTTTACTTGCACAAACTAATAGCAAGTAACCAGTACAGGTAGCTAAGCATCACTTAATACTAACACAACTTGTATTTAGCCTGACCTAAATGTCAACTGAGACACATACTAAAAATGTGATTAATCAGTTGGGTGACAATTCTAATAGCACACACTTTGAATAGTGAAAGAATTTGACTAAATAAGCTCAAATAGAGTTTCAGAGGAATTCATTCATCCATTTAACATGTATTTATTGAGTCATGGCTCTGTACTGTTAGGCATTTGGGAATACAGAGATGAGACAGACAAAGGCCCTGCCCCCAAGGAACTTACAGTCTAGCACAAAAACAGACCAAAAAAGTGTAGTTTCAATGACGTGTAACAGAGAGTTAAGAAGGAAATGCAAGGGGCCATGGGAACACTGTGCAGAAATATTTAACTTAGTCTAGGGGGACAGGGAAGGCTTCCCCAAAGGAGAAGTGTGGATACCTCTGACAGGGCGAGATTTAGCATGGCCTCTCTTGGTGCTATGTGTTCCTTCATGATCGGCTTCACTTCCGGCCTCATCTGCCATTTTATAGCTCTTGCTTTCAAATGTGGAGTCTCCTCTGTTGTAACTCGTGCTACTAGTAAATTGTTTGCTGTAACTTGAAGATTTACCACGGGAAGGGAATTCAGCTATCCCAGGGTGATGAGAACTGGATTCCTTTGTATTTGTGAAGATGCCAGATTCTGAGCCCCTAGACTCAGTCTCACTGACAAACTCTCCTAACATAGGTGAGAAGAAACCTGGGAATGTTTTTCCAGTTGAGGCAGTGTCGAAGAAGGCAGCTTCATCAGGGTGCCTATGGCGGAACCCATCCAGAGTACCTATGCCAGACAATGTGCCTAAATCCATTGCCTCGGGACAGTCAGAACCATCTTCGGAGGTCACCACTTCTTTGGTAACTTCTTTGTGACCATCAGGACCAATAACAGTCTTAGTAACGGTTTTAGAGCATGAACGACGCGTGGTGGTTGTGCTACCAGAGGTGACCTTCTCTTTACCAGTCCTGAGCTCTTTATCTCCTTTAGAAGTGACCAGTTTTTCTGTGTGGTACTCTCTCCTTGTCCCTGGACTTACATTTCCTGACACCTCTTCAAATGTGCCCCAGTCTGGGTTGTTAGGCCTCGCGTTCCCAGAGCCTGGGCTATCTGGCCTAAAACTTCCAGATTCAGAGTGCCATTGTCCAGTACTACCAGATACAGAGCTCTCAGAGGTCCAGTGCCCAGCACTTCCGCGTTCAGAGCTGCCAGGATTCCAGGTTCCGGTACTACCAGGTCTAGGGCTCCCAGGGTTTTGGTTTCCAGTACTTCCAGTTCCAGAGCTCCCAGAGTTCCAGCTTCCAGTACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCAGGTTTCCAGGTTGCAGTCCCTCCAGTCCCAGAGCTCCCAGGGTTTCGGTTTCCAGTACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCAGAGTTCCAGCTTCCAGCACTGCTAGGGTTCCTGGGGCTTTCCGTCTCTGATCCGGTTCCATAAGAGGTGGAGCCTCCTCGAGTAATCTCATTTCCACCAGGTCTCTCTAACTCCATTCTCATCTGCGGCATGTCTGTTAATGCCTTCCACTCTGGGGGTACCTTCTGAAGCTGGCTCTTAAAATTTCCGGGAACCAAGTCTGGAACTGGTTTCATTTTTATCAGTGGTAAGTGTTGCCTATCTCTAGAGGGAAGTAAGTCTTTGGCAATGACCTGTTCAAGTTGCTTCTGCTGATCTTCATAGTCCTTCAGATCTACTTCACGAGCTAAAGCCCTACTGCATGACCCTCGACAAGATCGGATCTTAATATCAATGTCCACCTAGAGAGAGGGGAGAAAAATAAAGAGAAAATGTAGATACAAATACATAAACTACGTCTATTGAGTTCCTGGTAGTTAATTTTCCTTCTGGAAACTGGTTTCATTTTTTTTGACTCGGAGACCTACCACTTAATATTCTCTGTTTTCTGCCTATCGAGCACCCTCAGTGGAAGAGATGTTGGGTATTGCAGGGCTAGCCAGGATAAGCAATGGATGCTGTTTAATTCATCTTAGCCTCAGAATGGATCAAGAGTAAGGTGCTATTCCCTCTCAAAGGAAACGCTAATTAAATGATCCTTGGTGAAACTCAGGCTGAGGGCTCAGAGGTGTGGTGATGTAATGGGCTTTGGAATTAGACAGGGACTGAACATTTGCTTTTGAAATTTACTATCTATGTACCGTTGGAAAATTTACTTAATATCTCTGAATTTTTTTTCTTCAACTGTGGAGTGAGGAAAATAATACCTACTTTTAGGTAGATGATGGATATAACACTTTTCTCTGCATATAGTAGACACTCAGTGCATAACTATCGCCTTCCTTTTCCCTCTACTCAGAAACAAGGACATCTGGGACCACAGCCACATACTTACCTCCAGTCGTTTCATATCAACCAACTGAGCTCTAACATTTTTCTGCAGAAGCTGGATATGCTGTACTTTTTCTATGACTTTGCGCTTCAGGACTTCAATTCTGCTTCTCAGATCCTCTGACACTCGGTTGTAGGTATTATCACGGTCTGAAATCGAAAATATGGTTATTGAAGTAGCTGCTGAGTGATTTGTCTGTAATTGCCAGCAAAAAAGAAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAAAAGAAAGAAAGAAACTAGCTTGTAAATATGCCTAATTTTATTTTGGTTACAGTTTAATCTGTGAGTTCAAAACCTATGGGGCATTTGACTTTTGGATAATGTTATGCCCTGCAGCCTTCCATGAATGCCAGTTAAGATGTCCTAATAGCAATTAGTAATCCCAAAGAAATATAGAAGAAGAACTTTCTTTGGAATTTTAAAGGTGTAATTTGGAGTTAAAATAGTTGGTTTGATTGCATTTCAATTATTTTATAACATCCTTAATCAAGGGACTTGAACATATTGGATTTTCTTACTGATGAGCTTTTCTTTTTAATCTATAGATTTGAAATGGTTCCTAAGCTGTTTTGGGTCAACAGGATCACTCACTTGCCAGCTAGTGTTGCATCACTGATTTTAAATGTCAAGTGTTTGTGAAGGTGTAAAAAGGCAAAGCAAAACTTGAGAAACTGAGGACTCCCTAGACTCGCTGTCCATGCCCAGAGTGAATGCAATGTTTCCTAACCCTAATGAGTAGACTGTGAGAATGACGTAGCTTGACCCTATATTTTAAATTTAAAAATCTACCTAATCAGCTCAGTGGAGTCTGGGAGTTGAATTCCCAGCTCTGT | TGCACAGTTCTCTTCCCACTGGTCTGCATCCCTGTCAAAGGTGCTGAACTGCATGTTGTTGTGAGAGGTGTACTCTGCCCCTTCCTCTACGGAACCCTCAATCAGAGCATCACCCGCAGTGCCTTCATAGGAGGAGACTTGGAGGGCATAGCCTTCAGCCTCAGAGCCTACCCGGAAGTGATATTCTGCATAAGCTTCATTCCCAGCCCAGTCCTCTAATTCAACCCTAAGAACAGAGCCCCTTTGGGTTAGTAAGTGGAGGTAGTCATTGCCTAGCCAGAATTCTCCTTCCCCCTCGTCATTCAGGCTGCCGAAACCTCTCTTGTAGTCTTGCCAGGTCCGGTTAAAATTCAGTGATCCATCCATTCTTTGCTGGATCAAAAGCCATCCTCCCAAACTGGTCTCTTGATCGCAATAAACAGAAAAAATCTTACTGGATCCCGGTAGCTTGATATTGAAAATGCCACTTTGGGTACCTGAAGGATGTGTTTGGAGGACATCATCACAGTCTAAAAAAAAAATTAAGCTGGTTGGAAGAAGTTATTCTCATTTAACTTTACAAAGATAGGCACGGCTCAGATTAAATAAGGCAAATACTGTTTCTTTCCCTTCCTTTCTTTCTTCCTCCTTTCCTTCCCTCCATAGGGAAAGGATGCACTTACAGTGGGATAGAACTTATGCAAATAAGCGGTTATTTATACCTACAAATTGCAAAGGGGATTTTCCTCAAATGTATTTGGAATTTTACTTGCACAAACTAATAGCAAGTAACCAGTACAGGTAGCTAAGCATCACTTAATACTAACACAACTTGTATTTAGCCTGACCTAAATGTCAACTGAGACACATACTAAAAATGTGATTAATCAGTTGGGTGACAATTCTAATAGCACACACTTTGAATAGTGAAAGAATTTGACTAAATAAGCTCAAATAGAGTTTCAGAGGAATTCATTCATCCATTTAACATGTATTTATTGAGTCATGGCTCTGTACTGTTAGGCATTTGGGAATACAGAGATGAGACAGACAAAGGCCCTGCCCCCAAGGAACTTACAGTCTAGCACAAAAACAGACCAAAAAAGTGTAGTTTCAATGACGTGTAACAGAGAGTTAAGAAGGAAATGCAAGGGGCCATGGGAACACTGTGCAGAAATATTTAACTTAGTCTAGGGGGACAGGGAAGGCTTCCCCAAAGGAGAAGTGTGGATACCTCTGACAGGGCGAGATTTAGCATGGCCTCTCTTGGTGCTATGTGTTCCTTCATGATCGGCTTCACTTCCGGCCTCATCTGCCATTTTATAGCTCTTGCTTTCAAATGTGGAGTCTCCTCTGTTGTAACTCGTGCTACTAGTAAATTGTTTGCTGTAACTTGAAGATTTACCACGGGAAGGGAATTCAGCTATCCCAGGGTGATGAGAACTGGATTCCTTTGTATTTGTGAAGATGCCAGATTCTGAGCCCCTAGACTCAGTCTCACTGACAAACTCTCCTAACATAGGTGAGAAGAAACCTGGGAATGTTTTTCCAGTTGAGGCAGTGTCGAAGAAGGCAGCTTCATCAGGGTGCCTATGGCGGAACCCATCCAGAGTACCTATGCCAGACAATGTGCCTAAATCCATTGCCTCGGGACAGTCAGAACCATCTTCGGAGGTCACCACTTCTTTGGTAACTTCTTTGTGACCATCAGGACCAATAACAGTCTTAGTAACGGTTTTAGAGCATGAACGACGCGTGGTGGTTGTGCTACCAGAGGTGACCTTCTCTTTACCAGTCCTGAGCTCTTTATCTCCTTTAGAAGTGACCAGTTTTTCTGTGTGGTACTCTCTCCTTGTCCCTGGACTTACATTTCCTGACACCTCTTCAAATGTGCCCCAGTCTGGGTTGTTAGGCCTCGCGTTCCCAGAGCCTGGGCTATCTGGCCTAAAACTTCCAGATTCAGAGTGCCATTGTCCAGTACTACCAGATACAGAGCTCTCAGAGGTCCAGTGCCCAGCACTTCCGCGTTCAGAGCTGCCAGGATTCCAGGTTCCGGTACTACCAGGTCTAGGCTCCCAGGGTTTTGGTTTCCAGTACTTCCAGTTCCAGAGCTCCCAGAGTTCCAGCTTCCAGTACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCAGGTTTCCAGGTTGCAGTCCCTCCAGTCCCAGAGCTCCCAGGGTTTCGGTTTCCAGTACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCAGAGTTCCAGCTTCCAGCACTGCTAGGGTTCCTGGGGCTTTCCGTCTCTGATCCGGTTCCATAAGAGGTGGAGCCTCCTCGAGTAATCTCATTTCCACCAGGTCTCTCTAACTCCATTCTCATCTGCGGCATGTCTGTTAATGCCTTCCACTCTGGGGGTACCTTCTGAAGCTGGCTCTTAAAATTTCCGGGAACCAAGTCTGGAACTGGTTTCATTTTTATCAGTGGTAAGTGTTGCCTATCTCTAGAGGGAAGTAAGTCTTTGGCAATGACCTGTTCAAGTTGCTTCTGCTGATCTTCATAGTCCTTCAGATCTACTTCACGAGCTAAAGCCCTACTGCATGACCCTCGACAAGATCGGATCTTAATATCAATGTCCACCTAGAGAGAGGGGAGAAAAATAAAGAGAAAATGTAGATACAAATACATAAACTACGTCTATTGAGTTCCTGGTAGTTAATTTTCCTTCTGGAAACTGGTTTCATTTTTTTTGACTCGGAGACCTACCACTTAATATTCTCTGTTTTCTGCCTATCGAGCACCCTCAGTGGAAGAGATGTTGGGTATTGCAGGGCTAGCCAGGATAAGCAATGGATGCTGTTTAATTCATCTTAGCCTCAGAATGGATCAAGAGTAAGGTGCTATTCCCTCTCAAAGGAAACGCTAATTAAATGATCCTTGGTGAAACTCAGGCTGAGGGCTCAGAGGTGTGGTGATGTAATGGGCTTTGGAATTAGACAGGGACTGAACATTTGCTTTTGAAATTTACTATCTATGTACCGTTGGAAAATTTACTTAATATCTCTGAATTTTTTTTCTTCAACTGTGGAGTGAGGAAAATAATACCTACTTTTAGGTAGATGATGGATATAACACTTTTCTCTGCATATAGTAGACACTCAGTGCATAACTATCGCCTTCCTTTTCCCTCTACTCAGAAACAAGGACATCTGGGACCACAGCCACATACTTACCTCCAGTCGTTTCATATCAACCAACTGAGCTCTAACATTTTTCTGCAGAAGCTGGATATGCTGTACTTTTTCTATGACTTTGCGCTTCAGGACTTCAATTCTGCTTCTCAGATCCTCTGACACTCGGTTGTAGGTATTATCACGGTCTGAAATCGAAAATATGGTTATTGAAGTAGCTGCTGAGTGATTTGTCTGTAATTGCCAGCAAAAAAGAAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAAAAGAAAGAAAGAAACTAGCTTGTAAATATGCCTAATTTTATTTTGGTTACAGTTTAATCTGTGAGTTCAAAACCTATGGGGCATTTGACTTTTGGATAATGTTATGCCCTGCAGCCTTCCATGAATGCCAGTTAAGATGTCCTAATAGCAATTAGTAATCCCAAAGAAATATAGAAGAAGAACTTTCTTTGGAATTTTAAAGGTGTAATTTGGAGTTAAAATAGTTGGTTTGATTGCATTTCAATTATTTTATAACATCCTTAATCAAGGGACTTGAACATATTGGATTTTCTTACTGATGAGCTTTTCTTTTTAATCTATAGATTTGAAATGGTTCCTAAGCTGTTTTGGGTCAACAGGATCACTCACTTGCCAGCTAGTGTTGCATCACTGATTTTAAATGTCAAGTGTTTGTGAAGGTGTAAAAAGGCAAAGCAAAACTTGAGAAACTGAGGACTCCCTAGACTCGCTGTCCATGCCCAGAGTGAATGCAATGTTTCCTAACCCTAATGAGTAGACTGTGAGAATGACGTAGCTTGACCCTATATTTTAAATTTAAAAATCTACCTAATCAGCTCAGTGGAGTCTGGGAGTTGAATTCCCAGCTCTGTN | pathogenic | 87,157 |
Assess the variant on chromosome 4, position 154586715, impacting FGA (fibrinogen alpha chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Congenital_afibrinogenemia', 'Familial_visceral_amyloidosis,_Ostertag_type'] | GTTAAAATTCAGTGATCCATCCATTCTTTGCTGGATCAAAAGCCATCCTCCCAAACTGGTCTCTTGATCGCAATAAACAGAAAAAATCTTACTGGATCCCGGTAGCTTGATATTGAAAATGCCACTTTGGGTACCTGAAGGATGTGTTTGGAGGACATCATCACAGTCTAAAAAAAAAATTAAGCTGGTTGGAAGAAGTTATTCTCATTTAACTTTACAAAGATAGGCACGGCTCAGATTAAATAAGGCAAATACTGTTTCTTTCCCTTCCTTTCTTTCTTCCTCCTTTCCTTCCCTCCATAGGGAAAGGATGCACTTACAGTGGGATAGAACTTATGCAAATAAGCGGTTATTTATACCTACAAATTGCAAAGGGGATTTTCCTCAAATGTATTTGGAATTTTACTTGCACAAACTAATAGCAAGTAACCAGTACAGGTAGCTAAGCATCACTTAATACTAACACAACTTGTATTTAGCCTGACCTAAATGTCAACTGAGACACATACTAAAAATGTGATTAATCAGTTGGGTGACAATTCTAATAGCACACACTTTGAATAGTGAAAGAATTTGACTAAATAAGCTCAAATAGAGTTTCAGAGGAATTCATTCATCCATTTAACATGTATTTATTGAGTCATGGCTCTGTACTGTTAGGCATTTGGGAATACAGAGATGAGACAGACAAAGGCCCTGCCCCCAAGGAACTTACAGTCTAGCACAAAAACAGACCAAAAAAGTGTAGTTTCAATGACGTGTAACAGAGAGTTAAGAAGGAAATGCAAGGGGCCATGGGAACACTGTGCAGAAATATTTAACTTAGTCTAGGGGGACAGGGAAGGCTTCCCCAAAGGAGAAGTGTGGATACCTCTGACAGGGCGAGATTTAGCATGGCCTCTCTTGGTGCTATGTGTTCCTTCATGATCGGCTTCACTTCCGGCCTCATCTGCCATTTTATAGCTCTTGCTTTCAAATGTGGAGTCTCCTCTGTTGTAACTCGTGCTACTAGTAAATTGTTTGCTGTAACTTGAAGATTTACCACGGGAAGGGAATTCAGCTATCCCAGGGTGATGAGAACTGGATTCCTTTGTATTTGTGAAGATGCCAGATTCTGAGCCCCTAGACTCAGTCTCACTGACAAACTCTCCTAACATAGGTGAGAAGAAACCTGGGAATGTTTTTCCAGTTGAGGCAGTGTCGAAGAAGGCAGCTTCATCAGGGTGCCTATGGCGGAACCCATCCAGAGTACCTATGCCAGACAATGTGCCTAAATCCATTGCCTCGGGACAGTCAGAACCATCTTCGGAGGTCACCACTTCTTTGGTAACTTCTTTGTGACCATCAGGACCAATAACAGTCTTAGTAACGGTTTTAGAGCATGAACGACGCGTGGTGGTTGTGCTACCAGAGGTGACCTTCTCTTTACCAGTCCTGAGCTCTTTATCTCCTTTAGAAGTGACCAGTTTTTCTGTGTGGTACTCTCTCCTTGTCCCTGGACTTACATTTCCTGACACCTCTTCAAATGTGCCCCAGTCTGGGTTGTTAGGCCTCGCGTTCCCAGAGCCTGGGCTATCTGGCCTAAAACTTCCAGATTCAGAGTGCCATTGTCCAGTACTACCAGATACAGAGCTCTCAGAGGTCCAGTGCCCAGCACTTCCGCGTTCAGAGCTGCCAGGATTCCAGGTTCCGGTACTACCAGGTCTAGGGCTCCCAGGGTTTTGGTTTCCAGTACTTCCAGTTCCAGAGCTCCCAGAGTTCCAGCTTCCAGTACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCAGGTTTCCAGGTTGCAGTCCCTCCAGTCCCAGAGCTCCCAGGGTTTCGGTTTCCAGTACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCAGAGTTCCAGCTTCCAGCACTGCTAGGGTTCCTGGGGCTTTCCGTCTCTGATCCGGTTCCATAAGAGGTGGAGCCTCCTCGAGTAATCTCATTTCCACCAGGTCTCTCTAACTCCATTCTCATCTGCGGCATGTCTGTTAATGCCTTCCACTCTGGGGGTACCTTCTGAAGCTGGCTCTTAAAATTTCCGGGAACCAAGTCTGGAACTGGTTTCATTTTTATCAGTGGTAAGTGTTGCCTATCTCTAGAGGGAAGTAAGTCTTTGGCAATGACCTGTTCAAGTTGCTTCTGCTGATCTTCATAGTCCTTCAGATCTACTTCACGAGCTAAAGCCCTACTGCATGACCCTCGACAAGATCGGATCTTAATATCAATGTCCACCTAGAGAGAGGGGAGAAAAATAAAGAGAAAATGTAGATACAAATACATAAACTACGTCTATTGAGTTCCTGGTAGTTAATTTTCCTTCTGGAAACTGGTTTCATTTTTTTTGACTCGGAGACCTACCACTTAATATTCTCTGTTTTCTGCCTATCGAGCACCCTCAGTGGAAGAGATGTTGGGTATTGCAGGGCTAGCCAGGATAAGCAATGGATGCTGTTTAATTCATCTTAGCCTCAGAATGGATCAAGAGTAAGGTGCTATTCCCTCTCAAAGGAAACGCTAATTAAATGATCCTTGGTGAAACTCAGGCTGAGGGCTCAGAGGTGTGGTGATGTAATGGGCTTTGGAATTAGACAGGGACTGAACATTTGCTTTTGAAATTTACTATCTATGTACCGTTGGAAAATTTACTTAATATCTCTGAATTTTTTTTCTTCAACTGTGGAGTGAGGAAAATAATACCTACTTTTAGGTAGATGATGGATATAACACTTTTCTCTGCATATAGTAGACACTCAGTGCATAACTATCGCCTTCCTTTTCCCTCTACTCAGAAACAAGGACATCTGGGACCACAGCCACATACTTACCTCCAGTCGTTTCATATCAACCAACTGAGCTCTAACATTTTTCTGCAGAAGCTGGATATGCTGTACTTTTTCTATGACTTTGCGCTTCAGGACTTCAATTCTGCTTCTCAGATCCTCTGACACTCGGTTGTAGGTATTATCACGGTCTGAAATCGAAAATATGGTTATTGAAGTAGCTGCTGAGTGATTTGTCTGTAATTGCCAGCAAAAAAGAAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAAAAGAAAGAAAGAAACTAGCTTGTAAATATGCCTAATTTTATTTTGGTTACAGTTTAATCTGTGAGTTCAAAACCTATGGGGCATTTGACTTTTGGATAATGTTATGCCCTGCAGCCTTCCATGAATGCCAGTTAAGATGTCCTAATAGCAATTAGTAATCCCAAAGAAATATAGAAGAAGAACTTTCTTTGGAATTTTAAAGGTGTAATTTGGAGTTAAAATAGTTGGTTTGATTGCATTTCAATTATTTTATAACATCCTTAATCAAGGGACTTGAACATATTGGATTTTCTTACTGATGAGCTTTTCTTTTTAATCTATAGATTTGAAATGGTTCCTAAGCTGTTTTGGGTCAACAGGATCACTCACTTGCCAGCTAGTGTTGCATCACTGATTTTAAATGTCAAGTGTTTGTGAAGGTGTAAAAAGGCAAAGCAAAACTTGAGAAACTGAGGACTCCCTAGACTCGCTGTCCATGCCCAGAGTGAATGCAATGTTTCCTAACCCTAATGAGTAGACTGTGAGAATGACGTAGCTTGACCCTATATTTTAAATTTAAAAATCTACCTAATCAGCTCAGTGGAGTCTGGGAGTTGAATTCCCAGCTCTGTGTCTTTGAACAAGTTCCTTGACCTCTCAGTTTTCACCTTTACAAAGCAGAAACAAAAATATCAACTCAAAGAGTCTGACCCATCCTACTTTCAGTATATACTGTTGAAAAGAACACATTTAAATTCTTGTTTTTAATCCAAAATTCTGACTTATTTTGTGACCTTAAACAATCTCAGTTAACATCTTTTACTTTGAAAAAATAACGAAAACAAAAGCTCCCTCTTAAAATTTTCAGGGATATTATGAAGGTATGTGTTTCTACACTAAGTACTTTGGGATGAAATTGTCATAGATATAAGCGGATATCATATTTATTTAGGATTTTTGTTGTTTCTGTTATA 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| pathogenic | 87,161 |
Evaluate if the mutation on chromosome 4 at position 154589499 in FGA (fibrinogen alpha chain) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Congenital_afibrinogenemia', 'FGA-related_disorder', 'Familial_dysfibrinogenemia', 'Familial_visceral_amyloidosis,_Ostertag_type', 'Hypofibrinogenemia'] | TCGCCTTCCTTTTCCCTCTACTCAGAAACAAGGACATCTGGGACCACAGCCACATACTTACCTCCAGTCGTTTCATATCAACCAACTGAGCTCTAACATTTTTCTGCAGAAGCTGGATATGCTGTACTTTTTCTATGACTTTGCGCTTCAGGACTTCAATTCTGCTTCTCAGATCCTCTGACACTCGGTTGTAGGTATTATCACGGTCTGAAATCGAAAATATGGTTATTGAAGTAGCTGCTGAGTGATTTGTCTGTAATTGCCAGCAAAAAAGAAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAAAAGAAAGAAAGAAACTAGCTTGTAAATATGCCTAATTTTATTTTGGTTACAGTTTAATCTGTGAGTTCAAAACCTATGGGGCATTTGACTTTTGGATAATGTTATGCCCTGCAGCCTTCCATGAATGCCAGTTAAGATGTCCTAATAGCAATTAGTAATCCCAAAGAAATATAGAAGAAGAACTTTCTTTGGAATTTTAAAGGTGTAATTTGGAGTTAAAATAGTTGGTTTGATTGCATTTCAATTATTTTATAACATCCTTAATCAAGGGACTTGAACATATTGGATTTTCTTACTGATGAGCTTTTCTTTTTAATCTATAGATTTGAAATGGTTCCTAAGCTGTTTTGGGTCAACAGGATCACTCACTTGCCAGCTAGTGTTGCATCACTGATTTTAAATGTCAAGTGTTTGTGAAGGTGTAAAAAGGCAAAGCAAAACTTGAGAAACTGAGGACTCCCTAGACTCGCTGTCCATGCCCAGAGTGAATGCAATGTTTCCTAACCCTAATGAGTAGACTGTGAGAATGACGTAGCTTGACCCTATATTTTAAATTTAAAAATCTACCTAATCAGCTCAGTGGAGTCTGGGAGTTGAATTCCCAGCTCTGTGTCTTTGAACAAGTTCCTTGACCTCTCAGTTTTCACCTTTACAAAGCAGAAACAAAAATATCAACTCAAAGAGTCTGACCCATCCTACTTTCAGTATATACTGTTGAAAAGAACACATTTAAATTCTTGTTTTTAATCCAAAATTCTGACTTATTTTGTGACCTTAAACAATCTCAGTTAACATCTTTTACTTTGAAAAAATAACGAAAACAAAAGCTCCCTCTTAAAATTTTCAGGGATATTATGAAGGTATGTGTTTCTACACTAAGTACTTTGGGATGAAATTGTCATAGATATAAGCGGATATCATATTTATTTAGGATTTTTGTTGTTTCTGTTATAAAGTCAAAGCAGTAAATATGTAATACTTACTATTGGCTGAGGAAAAATCGCCTCTCAAAATTTCCATTATATTAGTGGTCAACGAATGAGAATCCTTATTGTTCTTCTGATATTCAAATAGTGAATTTTTGAGCTTATTTATTCTGTTTGTAAAATCTTGATTGACTTCATCAATCAACCCTTTCATCCTGCAGCCAGAAGGGCATTTGTAGTTCTGAAAGTGAAGGGAGAAAATTACAGTAAGGATCTATCTCTCAGATTCAGAATAATTTTGCATGTTTCCATGCAGCCCCCATTTCTTCCTACCCTATCTCTTCCAGATAAGTTGGCTTAAAAGTAGGTAAGAGGACTAGTTAGAGGTCGCAGAGAAACTCTGGAATGAGGGTCCACTTAGCCATAAATTAGGTGCCAGGAAATTGAGGCCACAATACTCAGGAGCCTGGTTTTGCCTGAGCATGCAACTGAAATCCTGTCTGTTCACCCACTAATGATCCAGAGTTGGGGAGGTAAATAAACAGTGCTCTTGGGAGTAGGTTCCTTTTCTTTATTTGCTATGTAGGTAACTATTCAATTATTTTCTATTTAAAAAAGTTTCTGGGACCAATCAGGTCAGCCTGTGAGCCCCTCTAGCATCAGAGGGAAGGAATCTCCTGCTTCCCCCGCTGACTGCTTACCCAGTCTTCATCAGAGCAGAAGGGCCAGTCTGAATCTTTGCAGGCAGATTGATGTCTTTCCACAACCCTTGGGCCACGCACGCCTCCTCCTTCAGCTAGAAAGTCACCTTCACCACTATCTGCAGTCTTTAAAGATTCATTCACATACACAAAAGAGAGCAACAGCAATGTTAGCCAGAAGAGGAGACAGTGGCATGCCTACAAGTCCCCAGGAAGAGATGGCACTCTCACAGAGATTAAGGAGAGCAGACACAGGGCTTCGGCAAGCTTCAGGTTTCTTATCTTCAAATGGAAATCCTAGGACCCATTTTATGGAGTTGTTATGAGAATTAAAGGAGACAAGGTGTACAAATTTCTTAACTGTGTGTGACACTTAAATAAGCATTTGATAAATATTAGGAGTTTTAAAGAATCCATCCTAAAAGGAAAATTATTTGAATCTATAAAATCAGTTAAATTTTACCTTTTCATTTTTACTAATGACTGCAGACAGAAAGTTGAAAACTACTGTAGAGCTCTTTCTCCTGTAATTGCTGCTTCAGTAGAAAAACCTAGACTATCTTAACTGAATGTTCCTCTCTCCTTCAAGTTTCTATGTAACCTTTAGAGATGGATTCATAATTTAAAAGAATACCATTACTGCGGAAAAGCGTATTGCCTTACTAACTAATCTCTTCTGATACTGCAAAGATATTTCCAAAGATAATTCGTTTGCTTTTTCTTCTGTCTTGACAAACACAACAATAACCTTTCAGCAAAACTGTACTAACACTAAAAGTTCTGCTTATTATGGACAAGTAGCAAGAAATTAATAACTAAAGAAAACAAATCTTACCATAAAATGTTTTATTCCATTAACTAGCATTATAATGCACCAAGGCTTTATAGGTACAAGGATGGCAAATAATTCTTGCCCTTTTTAAAACAAAACAAAACAAAATGTGGTAAGACTGAATGACAGATGCTAAAGTTTCCCTTGTGAGTTTGTACACTCTCATCCATCTAAGATCTTCCTCTTGGTGTCATATTACCCTGTATTCTTGAGGTGTCAAGCCCACCCAGGAAATTTCCTCCCAGGCCTGGGGTCATAAAGCTAAGAGTGTGTCAGGACATAGAGCAGGTAGACTCTGACCTCCAGGCTCTTTGTGGAATAAACACCAGAGAGAAAGCAAGAAGAAAAAATGAAAAGGGCCATACCCATGCTGTGCCCACCACACTTAGGACCAGGCAGACGATCCTCATGGAAAACATCTTTTCTAAGGGTGGGGCTGGCTCCTGAGGAGCACTCCAGCTGAAAGAAAGGATTGCTGCCACTCCTAGTTCCCATCCTATTTAAATCTGCAAGAGGTTTGGTTAATCATTGGCTTTGTCCTGTGTAGACAGTCAACCCTCCCTCTACGTCCTTTGTTCCTCCTATGCTGTTGGTATCCCAGAAATTCTTGCTCAATTCCCCTCAGCTTGTTTGCTTCCGATAAGCTGTTGCAAAGGTAGCATTTGATTCTCCAGTCAACAATTAGGAGATCTCACATTCCAGGAACAGGGTGGCTTTGAGAATGAAAAGAGGAGCATAGGAGGGTATATCCATATTTCTAAACGTGAAAGAATATAGAAGGTGCTTAGGTAAGCTAGCTGTAGCCCCCAGTAGTAGTGATTTAGCAAACAATATTTCACTTTATGCAGAAATTAGGGTTGGGTGATCTGGCTTATAAAAAAAATAACTTTGGGGATAAGCTGGCCCTGAAGGCTTTCTATAAGTTTATTTAGAACATATTACTTTTCTCTATTTAAAATATTAAGATGACAGCAGCCCCAGGAACAAAACATCTTGGGTTCATAATCCAAGCTGCACCACTTCCCTGCTCTATGTTCTTGGACAAGTTACTTTACCTCTTTATACTTCAGTTTCCTCATTTATAAAATAAGGATGCTGATAAGCTACCCCATGCTTTTATGAAGAATAAATGAGTTAATTCTTGTAAATCTCTCAGAACAGTGACTGTCACATAGGAAATACTCAGTGAATTATGGGAGATCATAAAGTGCCATGAAAAATACCATTTATTTCCTGTTTCTGTGCTAGCAATCTCATTTCTGAGTGTATTTCCAAAGG | 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| pathogenic | 87,171 |
Regarding the variant found on chromosome 4 at position 154744334 in gene LRAT (lecithin retinol acyltransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Retinal_dystrophy'] | TCGTTTGTGGGAGTTTTCTCCTCTTTGCTGGGACTATAATGTGATGCGCAATCGTTTGTGAATGAACAAAAGTCACCGGCAAGCAGGGAGACGGGGACAGATCGCTGACGGCAGATTGAGGGTGGCAGCAAAGGCCCGGCCTCCAAGGATAATGGGGAGCCGTTTTCCCTCACGCCTGGTCTCTATGGCCCCCTTCGTCTTCCAGGTAAAATGAATGTTCCTTCATCCATCATCCGCAGAGTACCCTCAGGCGTGCGTAGAATCTGCTGATGAAACCTATTAGCGCCGACTGGGCAGCTTTGTGGAGCCACCCGAGGCTCTCCATTGTGGCCTTTGTCTGCAGAATTTAAGCATTTACATAATGCATTAGCACGGAACTCAGCACCCGGTGGGGACATCGCGTGCCAAGCCTGGCGCGGCCAACGCTTCAGCGGCTCCCTCACCCGGCAGCTCCCTAGGACCACCCTCGAGGAGGCATTGGAGTCGGGCTGCAGGCGCACGGGCAAAGAACTTAGCATCTCATCCAAGTACTTCGCCTTCCTTGGCCGTCTCCGGGAGGTTATGCTTAAAAACATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAGGGAGGCGGACAAAGTTTCGGTGGGTGAACTGAAGCTGGGTCCATGTGACCCTGAAGCCGGAGAAATAAACTTAACATGAATCTTGCTTTCCTGGCGGGCGTTGGGACCCCGCCGTTTTTCATGCCAACCGTTGGAAGCTTCGTACTCAACGGCCACAGGTGCCTAGGAGCGCAGAGAGGCCTCGGGTTCAAATCACCGGCGCGCAGGGACTGGACTCGCGGGTAGCGACCCCCCCAACCCCCCCCCCCCCGCCCTACACACACACCCTCGCGCCGGCTGAAAGCATGGAGGATTCAGGGCATTTGAAAAAAGAGGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCGGTTTGGGAGGTCCAGAAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGCCTGTAATATCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCGCCACCGCCCTCCTGCTCTGGGTGATAGAGCAAGGCACTGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAACGAAAGATTCGGTCAGGAAAGAATCTGCAGGCATTCGAGGCGCTCGCACTTTGCAAAGTAAATGCAATCTCTTTATTAAGCCGAAGTCCCTCATATCTATCCTTTTAGAGGAAGGTGGTCCAACTCAGAAATCTCTCCCAAGAGGACTTTCCACCGAAGACTACCGCGAAGTGCCAGGAACTCGCCCCAGTCCCGACAGGTGCAGGACCTTTCGTGCCGCCACACCTTGGGACTCTACCTCCCTAAATAGGCCACTTAAAAGCCAGTAGTGCAACCGGGATCCCGCGGCGATAAAGAATCACTGTGCAGAACCCTGGAGCTGGGAGTCGGCCCGCCCCCCTCCCAAAGAAACCGGGATCCCGCGTCCTCCCCGCCGCTAGCGCAGCGCGCCAGCGGCGCCCAATCAGTGAGCTTTCCGGGTCTGTGACGGCCTTCGGCTCCGCCCCCTCGACGGCCATAAAAAGTCGCAGCGAAGCCTGCACCTCCGAGCACCGCGCGCGGCCCTGCCCCCGGCACGGCCCCCAGGTGCGCTCCTTCTCCGGCTGCTTGTAGCACTGGTCTCACTGTCCCCGCCGTCAGCCACCGGTTCCTTATCCGTCTCATTCCCCATTGTGGCTTGGCTGAGCCGGTCGCCAGGCCTCGCTGTCCTCCTTTGCCTTCCTCTCTCCTCAGCGGCCGTACTTTGCGCCGTACCTCACCTGGCCTGCAGGTGAGCAGCAGCGCAGCACCCCTGCCCGGCGAGCTTAACTTGCCCAGCCCGGCCCCTGCCGGAGTGGCACCGGCACCTCTCCAAGACGCCCTCTTCCCTGCAGGATGAAGAACCCCATGCTGGAGGTGGTGTCTTTACTACTGGAGAAGCTGCTCCTCATCTCCAACTTCACGCTCTTTAGTTCGGGCGCCGCGGGCGAAGACAAAGGGAGGAACAGTTTTTATGAAACCAGCTCTTTCCACCGAGGCGACGTGCTGGAGGTGCCCCGGACCCACCTGACCCACTATGGCATCTACCTAGGAGACAACCGTGTTGCCCACATGATGCCCGACATCCTGTTGGCCCTGACAGACGACATGGGGCGCACGCAGAAGGTGGTCTCCAACAAGCGTCTCATCCTGGGCGTTATTGTCAAAGTGGCCAGCATCCGCGTGGACACAGTGGAGGACTTCGCCTACGGAGCTAACATCCTGGTCAATCACCTGGACGAGTCCCTCCAGAAAAAGGCACTGCTCAACGAGGAGGTGGCGCGGAGGGCTGAAAAGCTGCTGGGCTTTACCCCCTACAGCCTGCTGTGGAACAACTGCGAGCACTTCGTGACCTACTGCAGATATGGCACCCCGATCAGTCCCCAGTCCGACAAGGTATGATGTGTGACTCCCAGGGGAAGTGGGCTCCGCGGAGATGCCCCCTCCCATCCCTGACCTTTTCTCTTCCCCGCGAGTAGGGATCTAATTCCTGGACACCTCCCCTACCACTTCCATACCATCCTTTTTCTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCACTCACTGCAAACTCCGCCTCCAGAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTATTAGCAAGGATGGTCCCGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCGCCTCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTTCCATAACATTCTTAAAGTTCTAGATTAAGTAAGGAAAGTTCTGGTGTTCCTAAGGTAGGCTAAGTAAATAAGCAAATGGCAACGTGCCTTGCAGGATATCTCGAAATGCTTAGAGAAAGGATGTGGCAATGCAGGACCGCTTCCAGAGATTCCAGAGCTGCCCAGTATTGCTGCAGAAGTCATCAGGTGTCCACCCACAGTGTAGTTCAAACGACAAAGGGCAAGTGACTGGGGGTGGGGGATACAAGGAATCAGTCACCGCTGCTTGCAACTTTAACCAAGAATTTCACTTGAAAGGAAGAGGTCCAGAGTTTATATTTAATCCATAACACTATAAACAAAGTGTGTGCCTTTAAAATAAGGAACCATGCAGTTTTCTCCCTTTGAAAGCTGCATAGAGGGATTTTTCATTGCTTGCTATAAGCTATCAAAATTCCCAGTAAGAGGGCCCCCCTGGTAGTTCCCTTATTCTTTGTGTTGGTGCTTCAGAGTTGTATTTTCCATGGTATTCTGAATTCTTTCTGGGTTGGCTTTGATCCTCATCTAGACTTCATTGTTAAGCATCCTTTACCCATTAGCCCTGAAGGTAGATTACATTGTTTATGGGTTCCCCAGAGATCAATACAATTAGTTTTCAAGAAGAGATGTTAAACATTGGAAGGTAATTTTTATGAGTATTTTGAAAAAATACTCATGATTATTAAATTAGCCACAAATCCAAAGGGAAAAATGGATTTTTATTTCCTTTTAAAACCTCTTAACTTTTAAAAATAGTTAAGATTTTAAGCCTGAAACTTCACTTACAATTGGAAACTTTCTCAGCCTTCATTGCACTTGTTAAAGAAGTCATTGTTAATGTTCAGTCTTTATAATGGAAACCTGGGCAATAACATATGAGCTTTAGTGTTACTCTTCATGTTTAGATATTTTTGGGACCAGAAAAAGCTAAGTCAGTTTTTTTCATGTAACCAGTTTTTAATTGCTCCACATCTTGGTTAATTTTTTTGACCCATTTGGGAACATCTTTCTCTATCCTCTGTGGGAGAGCATGGAAGTATT | TCGTTTGTGGGAGTTTTCTCCTCTTTGCTGGGACTATAATGTGATGCGCAATCGTTTGTGAATGAACAAAAGTCACCGGCAAGCAGGGAGACGGGGACAGATCGCTGACGGCAGATTGAGGGTGGCAGCAAAGGCCCGGCCTCCAAGGATAATGGGGAGCCGTTTTCCCTCACGCCTGGTCTCTATGGCCCCCTTCGTCTTCCAGGTAAAATGAATGTTCCTTCATCCATCATCCGCAGAGTACCCTCAGGCGTGCGTAGAATCTGCTGATGAAACCTATTAGCGCCGACTGGGCAGCTTTGTGGAGCCACCCGAGGCTCTCCATTGTGGCCTTTGTCTGCAGAATTTAAGCATTTACATAATGCATTAGCACGGAACTCAGCACCCGGTGGGGACATCGCGTGCCAAGCCTGGCGCGGCCAACGCTTCAGCGGCTCCCTCACCCGGCAGCTCCCTAGGACCACCCTCGAGGAGGCATTGGAGTCGGGCTGCAGGCGCACGGGCAAAGAACTTAGCATCTCATCCAAGTACTTCGCCTTCCTTGGCCGTCTCCGGGAGGTTATGCTTAAAAACATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAGGGAGGCGGACAAAGTTTCGGTGGGTGAACTGAAGCTGGGTCCATGTGACCCTGAAGCCGGAGAAATAAACTTAACATGAATCTTGCTTTCCTGGCGGGCGTTGGGACCCCGCCGTTTTTCATGCCAACCGTTGGAAGCTTCGTACTCAACGGCCACAGGTGCCTAGGAGCGCAGAGAGGCCTCGGGTTCAAATCACCGGCGCGCAGGGACTGGACTCGCGGGTAGCGACCCCCCCAACCCCCCCCCCCCCGCCCTACACACACACCCTCGCGCCGGCTGAAAGCATGGAGGATTCAGGGCATTTGAAAAAAGAGGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCGGTTTGGGAGGTCCAGAAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGCCTGTAATATCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCGCCACCGCCCTCCTGCTCTGGGTGATAGAGCAAGGCACTGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAACGAAAGATTCGGTCAGGAAAGAATCTGCAGGCATTCGAGGCGCTCGCACTTTGCAAAGTAAATGCAATCTCTTTATTAAGCCGAAGTCCCTCATATCTATCCTTTTAGAGGAAGGTGGTCCAACTCAGAAATCTCTCCCAAGAGGACTTTCCACCGAAGACTACCGCGAAGTGCCAGGAACTCGCCCCAGTCCCGACAGGTGCAGGACCTTTCGTGCCGCCACACCTTGGGACTCTACCTCCCTAAATAGGCCACTTAAAAGCCAGTAGTGCAACCGGGATCCCGCGGCGATAAAGAATCACTGTGCAGAACCCTGGAGCTGGGAGTCGGCCCGCCCCCCTCCCAAAGAAACCGGGATCCCGCGTCCTCCCCGCCGCTAGCGCAGCGCGCCAGCGGCGCCCAATCAGTGAGCTTTCCGGGTCTGTGACGGCCTTCGGCTCCGCCCCCTCGACGGCCATAAAAAGTCGCAGCGAAGCCTGCACCTCCGAGCACCGCGCGCGGCCCTGCCCCCGGCACGGCCCCCAGGTGCGCTCCTTCTCCGGCTGCTTGTAGCACTGGTCTCACTGTCCCCGCCGTCAGCCACCGGTTCCTTATCCGTCTCATTCCCCATTGTGGCTTGGCTGAGCCGGTCGCCAGGCCTCGCTGTCCTCCTTTGCCTTCCTCTCTCCTCAGCGGCCGTACTTTGCGCCGTACCTCACCTGGCCTGCAGGTGAGCAGCAGCGCAGCACCCCTGCCCGGCGAGCTTAACTTGCCCAGCCCGGCCCCTGCCGGAGTGGCACCGGCACCTCTCCAAGACGCCCTCTTCCCTGCAGGATGAAGAACCCATGCTGGAGGTGGTGTCTTTACTACTGGAGAAGCTGCTCCTCATCTCCAACTTCACGCTCTTTAGTTCGGGCGCCGCGGGCGAAGACAAAGGGAGGAACAGTTTTTATGAAACCAGCTCTTTCCACCGAGGCGACGTGCTGGAGGTGCCCCGGACCCACCTGACCCACTATGGCATCTACCTAGGAGACAACCGTGTTGCCCACATGATGCCCGACATCCTGTTGGCCCTGACAGACGACATGGGGCGCACGCAGAAGGTGGTCTCCAACAAGCGTCTCATCCTGGGCGTTATTGTCAAAGTGGCCAGCATCCGCGTGGACACAGTGGAGGACTTCGCCTACGGAGCTAACATCCTGGTCAATCACCTGGACGAGTCCCTCCAGAAAAAGGCACTGCTCAACGAGGAGGTGGCGCGGAGGGCTGAAAAGCTGCTGGGCTTTACCCCCTACAGCCTGCTGTGGAACAACTGCGAGCACTTCGTGACCTACTGCAGATATGGCACCCCGATCAGTCCCCAGTCCGACAAGGTATGATGTGTGACTCCCAGGGGAAGTGGGCTCCGCGGAGATGCCCCCTCCCATCCCTGACCTTTTCTCTTCCCCGCGAGTAGGGATCTAATTCCTGGACACCTCCCCTACCACTTCCATACCATCCTTTTTCTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCACTCACTGCAAACTCCGCCTCCAGAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTATTAGCAAGGATGGTCCCGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCGCCTCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTTCCATAACATTCTTAAAGTTCTAGATTAAGTAAGGAAAGTTCTGGTGTTCCTAAGGTAGGCTAAGTAAATAAGCAAATGGCAACGTGCCTTGCAGGATATCTCGAAATGCTTAGAGAAAGGATGTGGCAATGCAGGACCGCTTCCAGAGATTCCAGAGCTGCCCAGTATTGCTGCAGAAGTCATCAGGTGTCCACCCACAGTGTAGTTCAAACGACAAAGGGCAAGTGACTGGGGGTGGGGGATACAAGGAATCAGTCACCGCTGCTTGCAACTTTAACCAAGAATTTCACTTGAAAGGAAGAGGTCCAGAGTTTATATTTAATCCATAACACTATAAACAAAGTGTGTGCCTTTAAAATAAGGAACCATGCAGTTTTCTCCCTTTGAAAGCTGCATAGAGGGATTTTTCATTGCTTGCTATAAGCTATCAAAATTCCCAGTAAGAGGGCCCCCCTGGTAGTTCCCTTATTCTTTGTGTTGGTGCTTCAGAGTTGTATTTTCCATGGTATTCTGAATTCTTTCTGGGTTGGCTTTGATCCTCATCTAGACTTCATTGTTAAGCATCCTTTACCCATTAGCCCTGAAGGTAGATTACATTGTTTATGGGTTCCCCAGAGATCAATACAATTAGTTTTCAAGAAGAGATGTTAAACATTGGAAGGTAATTTTTATGAGTATTTTGAAAAAATACTCATGATTATTAAATTAGCCACAAATCCAAAGGGAAAAATGGATTTTTATTTCCTTTTAAAACCTCTTAACTTTTAAAAATAGTTAAGATTTTAAGCCTGAAACTTCACTTACAATTGGAAACTTTCTCAGCCTTCATTGCACTTGTTAAAGAAGTCATTGTTAATGTTCAGTCTTTATAATGGAAACCTGGGCAATAACATATGAGCTTTAGTGTTACTCTTCATGTTTAGATATTTTTGGGACCAGAAAAAGCTAAGTCAGTTTTTTTCATGTAACCAGTTTTTAATTGCTCCACATCTTGGTTAATTTTTTTGACCCATTTGGGAACATCTTTCTCTATCCTCTGTGGGAGAGCATGGAAGTATTN | pathogenic | 87,188 |
For chromosome 4, position 154744542, gene LRAT (lecithin retinol acyltransferase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['LRAT-related_disorder', 'Leber_congenital_amaurosis_14', 'RETINITIS_PIGMENTOSA,_JUVENILE,_LRAT-RELATED'] | AAATGAATGTTCCTTCATCCATCATCCGCAGAGTACCCTCAGGCGTGCGTAGAATCTGCTGATGAAACCTATTAGCGCCGACTGGGCAGCTTTGTGGAGCCACCCGAGGCTCTCCATTGTGGCCTTTGTCTGCAGAATTTAAGCATTTACATAATGCATTAGCACGGAACTCAGCACCCGGTGGGGACATCGCGTGCCAAGCCTGGCGCGGCCAACGCTTCAGCGGCTCCCTCACCCGGCAGCTCCCTAGGACCACCCTCGAGGAGGCATTGGAGTCGGGCTGCAGGCGCACGGGCAAAGAACTTAGCATCTCATCCAAGTACTTCGCCTTCCTTGGCCGTCTCCGGGAGGTTATGCTTAAAAACATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAGGGAGGCGGACAAAGTTTCGGTGGGTGAACTGAAGCTGGGTCCATGTGACCCTGAAGCCGGAGAAATAAACTTAACATGAATCTTGCTTTCCTGGCGGGCGTTGGGACCCCGCCGTTTTTCATGCCAACCGTTGGAAGCTTCGTACTCAACGGCCACAGGTGCCTAGGAGCGCAGAGAGGCCTCGGGTTCAAATCACCGGCGCGCAGGGACTGGACTCGCGGGTAGCGACCCCCCCAACCCCCCCCCCCCCGCCCTACACACACACCCTCGCGCCGGCTGAAAGCATGGAGGATTCAGGGCATTTGAAAAAAGAGGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCGGTTTGGGAGGTCCAGAAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGCCTGTAATATCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCGCCACCGCCCTCCTGCTCTGGGTGATAGAGCAAGGCACTGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAACGAAAGATTCGGTCAGGAAAGAATCTGCAGGCATTCGAGGCGCTCGCACTTTGCAAAGTAAATGCAATCTCTTTATTAAGCCGAAGTCCCTCATATCTATCCTTTTAGAGGAAGGTGGTCCAACTCAGAAATCTCTCCCAAGAGGACTTTCCACCGAAGACTACCGCGAAGTGCCAGGAACTCGCCCCAGTCCCGACAGGTGCAGGACCTTTCGTGCCGCCACACCTTGGGACTCTACCTCCCTAAATAGGCCACTTAAAAGCCAGTAGTGCAACCGGGATCCCGCGGCGATAAAGAATCACTGTGCAGAACCCTGGAGCTGGGAGTCGGCCCGCCCCCCTCCCAAAGAAACCGGGATCCCGCGTCCTCCCCGCCGCTAGCGCAGCGCGCCAGCGGCGCCCAATCAGTGAGCTTTCCGGGTCTGTGACGGCCTTCGGCTCCGCCCCCTCGACGGCCATAAAAAGTCGCAGCGAAGCCTGCACCTCCGAGCACCGCGCGCGGCCCTGCCCCCGGCACGGCCCCCAGGTGCGCTCCTTCTCCGGCTGCTTGTAGCACTGGTCTCACTGTCCCCGCCGTCAGCCACCGGTTCCTTATCCGTCTCATTCCCCATTGTGGCTTGGCTGAGCCGGTCGCCAGGCCTCGCTGTCCTCCTTTGCCTTCCTCTCTCCTCAGCGGCCGTACTTTGCGCCGTACCTCACCTGGCCTGCAGGTGAGCAGCAGCGCAGCACCCCTGCCCGGCGAGCTTAACTTGCCCAGCCCGGCCCCTGCCGGAGTGGCACCGGCACCTCTCCAAGACGCCCTCTTCCCTGCAGGATGAAGAACCCCATGCTGGAGGTGGTGTCTTTACTACTGGAGAAGCTGCTCCTCATCTCCAACTTCACGCTCTTTAGTTCGGGCGCCGCGGGCGAAGACAAAGGGAGGAACAGTTTTTATGAAACCAGCTCTTTCCACCGAGGCGACGTGCTGGAGGTGCCCCGGACCCACCTGACCCACTATGGCATCTACCTAGGAGACAACCGTGTTGCCCACATGATGCCCGACATCCTGTTGGCCCTGACAGACGACATGGGGCGCACGCAGAAGGTGGTCTCCAACAAGCGTCTCATCCTGGGCGTTATTGTCAAAGTGGCCAGCATCCGCGTGGACACAGTGGAGGACTTCGCCTACGGAGCTAACATCCTGGTCAATCACCTGGACGAGTCCCTCCAGAAAAAGGCACTGCTCAACGAGGAGGTGGCGCGGAGGGCTGAAAAGCTGCTGGGCTTTACCCCCTACAGCCTGCTGTGGAACAACTGCGAGCACTTCGTGACCTACTGCAGATATGGCACCCCGATCAGTCCCCAGTCCGACAAGGTATGATGTGTGACTCCCAGGGGAAGTGGGCTCCGCGGAGATGCCCCCTCCCATCCCTGACCTTTTCTCTTCCCCGCGAGTAGGGATCTAATTCCTGGACACCTCCCCTACCACTTCCATACCATCCTTTTTCTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCACTCACTGCAAACTCCGCCTCCAGAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTATTAGCAAGGATGGTCCCGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCGCCTCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTTCCATAACATTCTTAAAGTTCTAGATTAAGTAAGGAAAGTTCTGGTGTTCCTAAGGTAGGCTAAGTAAATAAGCAAATGGCAACGTGCCTTGCAGGATATCTCGAAATGCTTAGAGAAAGGATGTGGCAATGCAGGACCGCTTCCAGAGATTCCAGAGCTGCCCAGTATTGCTGCAGAAGTCATCAGGTGTCCACCCACAGTGTAGTTCAAACGACAAAGGGCAAGTGACTGGGGGTGGGGGATACAAGGAATCAGTCACCGCTGCTTGCAACTTTAACCAAGAATTTCACTTGAAAGGAAGAGGTCCAGAGTTTATATTTAATCCATAACACTATAAACAAAGTGTGTGCCTTTAAAATAAGGAACCATGCAGTTTTCTCCCTTTGAAAGCTGCATAGAGGGATTTTTCATTGCTTGCTATAAGCTATCAAAATTCCCAGTAAGAGGGCCCCCCTGGTAGTTCCCTTATTCTTTGTGTTGGTGCTTCAGAGTTGTATTTTCCATGGTATTCTGAATTCTTTCTGGGTTGGCTTTGATCCTCATCTAGACTTCATTGTTAAGCATCCTTTACCCATTAGCCCTGAAGGTAGATTACATTGTTTATGGGTTCCCCAGAGATCAATACAATTAGTTTTCAAGAAGAGATGTTAAACATTGGAAGGTAATTTTTATGAGTATTTTGAAAAAATACTCATGATTATTAAATTAGCCACAAATCCAAAGGGAAAAATGGATTTTTATTTCCTTTTAAAACCTCTTAACTTTTAAAAATAGTTAAGATTTTAAGCCTGAAACTTCACTTACAATTGGAAACTTTCTCAGCCTTCATTGCACTTGTTAAAGAAGTCATTGTTAATGTTCAGTCTTTATAATGGAAACCTGGGCAATAACATATGAGCTTTAGTGTTACTCTTCATGTTTAGATATTTTTGGGACCAGAAAAAGCTAAGTCAGTTTTTTTCATGTAACCAGTTTTTAATTGCTCCACATCTTGGTTAATTTTTTTGACCCATTTGGGAACATCTTTCTCTATCCTCTGTGGGAGAGCATGGAAGTATTTTGCTTTTATAGATCGGTGTATGAAACTCCTTATAGATTTTATAGAGCCACAAAAGACTCAATCTAGGAATTCTTTTCCAAGTAAAATAAAAATACAGTTAGAGCACTGTGCAGCGATTCAAGAATCACAGCTCTAGTCCAGGCCTGTTTAGAAATGAACTCCACCACATTTACAAACACGGGCTCCCAAAGTGTACAAAAGGAAACA | AAATGAATGTTCCTTCATCCATCATCCGCAGAGTACCCTCAGGCGTGCGTAGAATCTGCTGATGAAACCTATTAGCGCCGACTGGGCAGCTTTGTGGAGCCACCCGAGGCTCTCCATTGTGGCCTTTGTCTGCAGAATTTAAGCATTTACATAATGCATTAGCACGGAACTCAGCACCCGGTGGGGACATCGCGTGCCAAGCCTGGCGCGGCCAACGCTTCAGCGGCTCCCTCACCCGGCAGCTCCCTAGGACCACCCTCGAGGAGGCATTGGAGTCGGGCTGCAGGCGCACGGGCAAAGAACTTAGCATCTCATCCAAGTACTTCGCCTTCCTTGGCCGTCTCCGGGAGGTTATGCTTAAAAACATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAGGGAGGCGGACAAAGTTTCGGTGGGTGAACTGAAGCTGGGTCCATGTGACCCTGAAGCCGGAGAAATAAACTTAACATGAATCTTGCTTTCCTGGCGGGCGTTGGGACCCCGCCGTTTTTCATGCCAACCGTTGGAAGCTTCGTACTCAACGGCCACAGGTGCCTAGGAGCGCAGAGAGGCCTCGGGTTCAAATCACCGGCGCGCAGGGACTGGACTCGCGGGTAGCGACCCCCCCAACCCCCCCCCCCCCGCCCTACACACACACCCTCGCGCCGGCTGAAAGCATGGAGGATTCAGGGCATTTGAAAAAAGAGGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCGGTTTGGGAGGTCCAGAAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGCCTGTAATATCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCGCCACCGCCCTCCTGCTCTGGGTGATAGAGCAAGGCACTGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAACGAAAGATTCGGTCAGGAAAGAATCTGCAGGCATTCGAGGCGCTCGCACTTTGCAAAGTAAATGCAATCTCTTTATTAAGCCGAAGTCCCTCATATCTATCCTTTTAGAGGAAGGTGGTCCAACTCAGAAATCTCTCCCAAGAGGACTTTCCACCGAAGACTACCGCGAAGTGCCAGGAACTCGCCCCAGTCCCGACAGGTGCAGGACCTTTCGTGCCGCCACACCTTGGGACTCTACCTCCCTAAATAGGCCACTTAAAAGCCAGTAGTGCAACCGGGATCCCGCGGCGATAAAGAATCACTGTGCAGAACCCTGGAGCTGGGAGTCGGCCCGCCCCCCTCCCAAAGAAACCGGGATCCCGCGTCCTCCCCGCCGCTAGCGCAGCGCGCCAGCGGCGCCCAATCAGTGAGCTTTCCGGGTCTGTGACGGCCTTCGGCTCCGCCCCCTCGACGGCCATAAAAAGTCGCAGCGAAGCCTGCACCTCCGAGCACCGCGCGCGGCCCTGCCCCCGGCACGGCCCCCAGGTGCGCTCCTTCTCCGGCTGCTTGTAGCACTGGTCTCACTGTCCCCGCCGTCAGCCACCGGTTCCTTATCCGTCTCATTCCCCATTGTGGCTTGGCTGAGCCGGTCGCCAGGCCTCGCTGTCCTCCTTTGCCTTCCTCTCTCCTCAGCGGCCGTACTTTGCGCCGTACCTCACCTGGCCTGCAGGTGAGCAGCAGCGCAGCACCCCTGCCCGGCGAGCTTAACTTGCCCAGCCCGGCCCCTGCCGGAGTGGCACCGGCACCTCTCCAAGACGCCCTCTTCCCTGCAGGATGAAGAACCCCATGCTGGAGGTGGTGTCTTTACTACTGGAGAAGCTGCTCCTCATCTCCAACTTCACGCTCTTTAGTTCGGGCGCCGCGGGCGAAGACAAAGGGAGGAACAGTTTTTATGAAACCAGCTCTTTCCACCGAGGCGACGTGCTGGAGGTGCCCCGGACCCACCTGACCCACTATGGCATCTACCTAGGAGACAACCGTGTTGCCCACGATGCCCGACATCCTGTTGGCCCTGACAGACGACATGGGGCGCACGCAGAAGGTGGTCTCCAACAAGCGTCTCATCCTGGGCGTTATTGTCAAAGTGGCCAGCATCCGCGTGGACACAGTGGAGGACTTCGCCTACGGAGCTAACATCCTGGTCAATCACCTGGACGAGTCCCTCCAGAAAAAGGCACTGCTCAACGAGGAGGTGGCGCGGAGGGCTGAAAAGCTGCTGGGCTTTACCCCCTACAGCCTGCTGTGGAACAACTGCGAGCACTTCGTGACCTACTGCAGATATGGCACCCCGATCAGTCCCCAGTCCGACAAGGTATGATGTGTGACTCCCAGGGGAAGTGGGCTCCGCGGAGATGCCCCCTCCCATCCCTGACCTTTTCTCTTCCCCGCGAGTAGGGATCTAATTCCTGGACACCTCCCCTACCACTTCCATACCATCCTTTTTCTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCACTCACTGCAAACTCCGCCTCCAGAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTATTAGCAAGGATGGTCCCGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCGCCTCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTTCCATAACATTCTTAAAGTTCTAGATTAAGTAAGGAAAGTTCTGGTGTTCCTAAGGTAGGCTAAGTAAATAAGCAAATGGCAACGTGCCTTGCAGGATATCTCGAAATGCTTAGAGAAAGGATGTGGCAATGCAGGACCGCTTCCAGAGATTCCAGAGCTGCCCAGTATTGCTGCAGAAGTCATCAGGTGTCCACCCACAGTGTAGTTCAAACGACAAAGGGCAAGTGACTGGGGGTGGGGGATACAAGGAATCAGTCACCGCTGCTTGCAACTTTAACCAAGAATTTCACTTGAAAGGAAGAGGTCCAGAGTTTATATTTAATCCATAACACTATAAACAAAGTGTGTGCCTTTAAAATAAGGAACCATGCAGTTTTCTCCCTTTGAAAGCTGCATAGAGGGATTTTTCATTGCTTGCTATAAGCTATCAAAATTCCCAGTAAGAGGGCCCCCCTGGTAGTTCCCTTATTCTTTGTGTTGGTGCTTCAGAGTTGTATTTTCCATGGTATTCTGAATTCTTTCTGGGTTGGCTTTGATCCTCATCTAGACTTCATTGTTAAGCATCCTTTACCCATTAGCCCTGAAGGTAGATTACATTGTTTATGGGTTCCCCAGAGATCAATACAATTAGTTTTCAAGAAGAGATGTTAAACATTGGAAGGTAATTTTTATGAGTATTTTGAAAAAATACTCATGATTATTAAATTAGCCACAAATCCAAAGGGAAAAATGGATTTTTATTTCCTTTTAAAACCTCTTAACTTTTAAAAATAGTTAAGATTTTAAGCCTGAAACTTCACTTACAATTGGAAACTTTCTCAGCCTTCATTGCACTTGTTAAAGAAGTCATTGTTAATGTTCAGTCTTTATAATGGAAACCTGGGCAATAACATATGAGCTTTAGTGTTACTCTTCATGTTTAGATATTTTTGGGACCAGAAAAAGCTAAGTCAGTTTTTTTCATGTAACCAGTTTTTAATTGCTCCACATCTTGGTTAATTTTTTTGACCCATTTGGGAACATCTTTCTCTATCCTCTGTGGGAGAGCATGGAAGTATTTTGCTTTTATAGATCGGTGTATGAAACTCCTTATAGATTTTATAGAGCCACAAAAGACTCAATCTAGGAATTCTTTTCCAAGTAAAATAAAAATACAGTTAGAGCACTGTGCAGCGATTCAAGAATCACAGCTCTAGTCCAGGCCTGTTTAGAAATGAACTCCACCACATTTACAAACACGGGCTCCCAAAGTGTACAAAAGGAAACANN | pathogenic | 87,192 |
Variant chromosome 4, position 154744780, gene LRAT (lecithin retinol acyltransferase): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Retinal_dystrophy'] | GCAGCTCCCTAGGACCACCCTCGAGGAGGCATTGGAGTCGGGCTGCAGGCGCACGGGCAAAGAACTTAGCATCTCATCCAAGTACTTCGCCTTCCTTGGCCGTCTCCGGGAGGTTATGCTTAAAAACATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAGGGAGGCGGACAAAGTTTCGGTGGGTGAACTGAAGCTGGGTCCATGTGACCCTGAAGCCGGAGAAATAAACTTAACATGAATCTTGCTTTCCTGGCGGGCGTTGGGACCCCGCCGTTTTTCATGCCAACCGTTGGAAGCTTCGTACTCAACGGCCACAGGTGCCTAGGAGCGCAGAGAGGCCTCGGGTTCAAATCACCGGCGCGCAGGGACTGGACTCGCGGGTAGCGACCCCCCCAACCCCCCCCCCCCCGCCCTACACACACACCCTCGCGCCGGCTGAAAGCATGGAGGATTCAGGGCATTTGAAAAAAGAGGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCGGTTTGGGAGGTCCAGAAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGCCTGTAATATCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCGCCACCGCCCTCCTGCTCTGGGTGATAGAGCAAGGCACTGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAACGAAAGATTCGGTCAGGAAAGAATCTGCAGGCATTCGAGGCGCTCGCACTTTGCAAAGTAAATGCAATCTCTTTATTAAGCCGAAGTCCCTCATATCTATCCTTTTAGAGGAAGGTGGTCCAACTCAGAAATCTCTCCCAAGAGGACTTTCCACCGAAGACTACCGCGAAGTGCCAGGAACTCGCCCCAGTCCCGACAGGTGCAGGACCTTTCGTGCCGCCACACCTTGGGACTCTACCTCCCTAAATAGGCCACTTAAAAGCCAGTAGTGCAACCGGGATCCCGCGGCGATAAAGAATCACTGTGCAGAACCCTGGAGCTGGGAGTCGGCCCGCCCCCCTCCCAAAGAAACCGGGATCCCGCGTCCTCCCCGCCGCTAGCGCAGCGCGCCAGCGGCGCCCAATCAGTGAGCTTTCCGGGTCTGTGACGGCCTTCGGCTCCGCCCCCTCGACGGCCATAAAAAGTCGCAGCGAAGCCTGCACCTCCGAGCACCGCGCGCGGCCCTGCCCCCGGCACGGCCCCCAGGTGCGCTCCTTCTCCGGCTGCTTGTAGCACTGGTCTCACTGTCCCCGCCGTCAGCCACCGGTTCCTTATCCGTCTCATTCCCCATTGTGGCTTGGCTGAGCCGGTCGCCAGGCCTCGCTGTCCTCCTTTGCCTTCCTCTCTCCTCAGCGGCCGTACTTTGCGCCGTACCTCACCTGGCCTGCAGGTGAGCAGCAGCGCAGCACCCCTGCCCGGCGAGCTTAACTTGCCCAGCCCGGCCCCTGCCGGAGTGGCACCGGCACCTCTCCAAGACGCCCTCTTCCCTGCAGGATGAAGAACCCCATGCTGGAGGTGGTGTCTTTACTACTGGAGAAGCTGCTCCTCATCTCCAACTTCACGCTCTTTAGTTCGGGCGCCGCGGGCGAAGACAAAGGGAGGAACAGTTTTTATGAAACCAGCTCTTTCCACCGAGGCGACGTGCTGGAGGTGCCCCGGACCCACCTGACCCACTATGGCATCTACCTAGGAGACAACCGTGTTGCCCACATGATGCCCGACATCCTGTTGGCCCTGACAGACGACATGGGGCGCACGCAGAAGGTGGTCTCCAACAAGCGTCTCATCCTGGGCGTTATTGTCAAAGTGGCCAGCATCCGCGTGGACACAGTGGAGGACTTCGCCTACGGAGCTAACATCCTGGTCAATCACCTGGACGAGTCCCTCCAGAAAAAGGCACTGCTCAACGAGGAGGTGGCGCGGAGGGCTGAAAAGCTGCTGGGCTTTACCCCCTACAGCCTGCTGTGGAACAACTGCGAGCACTTCGTGACCTACTGCAGATATGGCACCCCGATCAGTCCCCAGTCCGACAAGGTATGATGTGTGACTCCCAGGGGAAGTGGGCTCCGCGGAGATGCCCCCTCCCATCCCTGACCTTTTCTCTTCCCCGCGAGTAGGGATCTAATTCCTGGACACCTCCCCTACCACTTCCATACCATCCTTTTTCTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCACTCACTGCAAACTCCGCCTCCAGAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTATTAGCAAGGATGGTCCCGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCGCCTCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTTCCATAACATTCTTAAAGTTCTAGATTAAGTAAGGAAAGTTCTGGTGTTCCTAAGGTAGGCTAAGTAAATAAGCAAATGGCAACGTGCCTTGCAGGATATCTCGAAATGCTTAGAGAAAGGATGTGGCAATGCAGGACCGCTTCCAGAGATTCCAGAGCTGCCCAGTATTGCTGCAGAAGTCATCAGGTGTCCACCCACAGTGTAGTTCAAACGACAAAGGGCAAGTGACTGGGGGTGGGGGATACAAGGAATCAGTCACCGCTGCTTGCAACTTTAACCAAGAATTTCACTTGAAAGGAAGAGGTCCAGAGTTTATATTTAATCCATAACACTATAAACAAAGTGTGTGCCTTTAAAATAAGGAACCATGCAGTTTTCTCCCTTTGAAAGCTGCATAGAGGGATTTTTCATTGCTTGCTATAAGCTATCAAAATTCCCAGTAAGAGGGCCCCCCTGGTAGTTCCCTTATTCTTTGTGTTGGTGCTTCAGAGTTGTATTTTCCATGGTATTCTGAATTCTTTCTGGGTTGGCTTTGATCCTCATCTAGACTTCATTGTTAAGCATCCTTTACCCATTAGCCCTGAAGGTAGATTACATTGTTTATGGGTTCCCCAGAGATCAATACAATTAGTTTTCAAGAAGAGATGTTAAACATTGGAAGGTAATTTTTATGAGTATTTTGAAAAAATACTCATGATTATTAAATTAGCCACAAATCCAAAGGGAAAAATGGATTTTTATTTCCTTTTAAAACCTCTTAACTTTTAAAAATAGTTAAGATTTTAAGCCTGAAACTTCACTTACAATTGGAAACTTTCTCAGCCTTCATTGCACTTGTTAAAGAAGTCATTGTTAATGTTCAGTCTTTATAATGGAAACCTGGGCAATAACATATGAGCTTTAGTGTTACTCTTCATGTTTAGATATTTTTGGGACCAGAAAAAGCTAAGTCAGTTTTTTTCATGTAACCAGTTTTTAATTGCTCCACATCTTGGTTAATTTTTTTGACCCATTTGGGAACATCTTTCTCTATCCTCTGTGGGAGAGCATGGAAGTATTTTGCTTTTATAGATCGGTGTATGAAACTCCTTATAGATTTTATAGAGCCACAAAAGACTCAATCTAGGAATTCTTTTCCAAGTAAAATAAAAATACAGTTAGAGCACTGTGCAGCGATTCAAGAATCACAGCTCTAGTCCAGGCCTGTTTAGAAATGAACTCCACCACATTTACAAACACGGGCTCCCAAAGTGTACAAAAGGAAACATGTCAGATTTACTTAGGAACCAAGCAAATCATTTCTCTAAGGAAAAACAGTATTTCTATCAGGTAATTAGGAGTTACCCTTTCATGGAACACATATAGCGCTGCATTATATATTTCTACAGAAAAACAGTAACTAGTGCTTTTGTAAGGTAGTAAAATATTTAATCTGCATAAATAACTAGTTGGAGTAGTTTTTCATCTTTGGAAACTTTGTTAGGGTCTACAGAAGTAGAGAAGTG | 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| pathogenic | 87,194 |
Clinical classification of chromosome 4, position 158680482, gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['ETFDH-related_disorder', 'Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | 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| 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| pathogenic | 87,274 |
Is the chromosome 4, position 158680486 variant in ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | ACCACATCATATCAGGGATACATGGTATCAATATGTCTTATTGCTGGTAACATTAAACTTGATCACTTGCTTAAAGTGATATCTGCCATATTTCTCTACTGTAAAGTTAACATTTTTCACTTTCCATTCTCTACTTGTTAGAAGCTACTCAATAAGTTCATCCCACATCACTCAAAGGGAGGAGAGAATTGAAGAATTTATGGATATATCACCATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTGCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAGTGACGTGGTCCTAGCTCACTGTAGCCTCGAATTACTGGGCTCTAGTGATCATCGTACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTGCAGGTGCATACCACCACACCTAGCTAATTTTTTTACTTTTTATTTTTTATTTCTGTAGAGAAGAGGTCTTGCTATATTGCCTAGGAGGATCTTGAACTCCTGGCCTCATGCAGTCCTCCCGCCTTAGCTGAGATTTACAGTCATGAGCCACTGTGCCCAGCCAACCATAGTCTTCTATACTTTGAACCTACCCTAATAAAATCTTCGATCAAATATAATTCATTTTGACCTAGGGAGCAGAGTATACTTTTTTTCTGAATGGCTTTCTAGCTATCTCTGCACCATTTAATGAGTAACCATTTCTTCTCCCTAATTTGAAATGGTATCTTTATTATATACCATATACCTATGTGTATTCTATTTCTGAACTCTTTATTCTTTTTTTAATTATTCTATCCCTTCTCCTATAACAGACTTCTAATGAATATAGCTTCAAATATAAGTTTCTATATCTGTCAAGAGTGGTTTCATGGGAGGATTCTTTGTCTTTTTTTAATGATAGGGACGATTATCAAGATGAACAGAGCCTGAGAAGGGAGTCAAAATTGAAGCTCAGAAGGGATGGTATCAGATGGAGGAATGTCTCTAGACAACGGGAGAGATAAGCCTTCTCATCCAGCTAGAAAGATTAACCCCAGTGGAGAAGAATATAGTCTGTTTCACTATATTCATTGAGTACAATCAACGGGAGAAAAGACATCTCTTCTGCTATAAACTGAGATAATGAACAAAGTATGGGCACAAATACAGATTATATTAGAAGTTACTGCCAAGGAGTTGAGAAAATTCCCATCTAATTGCTTCTGTCTTTATGAGGTTTGATGCTAGGGTACCTGCCCTGGATAAAGGAAAGAAGAGGTGGAGTTGAAGGTTTGAGGACAACAGAGAAGGTTCAGTGAACATTTTTGCAGATAAATCTTTGCATATTTCTGTTCATTTCCATAAAATACTTTTTGCTGACTCAAAAATGTATACATTTTTAAGGATATCAGAAGATACTGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTATGATCCCAGCAATTTTAGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCGCATCTCTACTAAAAAAAAAAAACAAAAATCCAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGATACTCTGGAGGCTGAGGCGTGAGAATCGCTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAAAAGAAGAAGATACTGCCTTAAGAACCTGACCATAAAACAAAGTTTGTGCTTAAAGCCATTGACCTAACACGGTGATTATACTACTCCATATTACTCTCAAAGTGTTCAGCTTTCATGACTAATCCATAGTTAAGCCTGACATGAGCTAAATTGAATAAATTTGCTTATTAGTTTTAAAATATTTAAGATTTGAAAACATTGCTTTATGAGAAAAAGCTATTCAAAGTGTTCACCTAGGAAAGATTATAGTATATTTCACTATACTCATTGAGTATAGTCATTCACTTATATTTTTTCAGTCTACTGAGGAAAACTAATTTTAAGGAAGATAATAATTTTCGTAATTTTTGTGCAGCATATCAGTGCTTTCATGCCTTAAAAATTAAGAAAAATTATCTACCTCTATGTGCTACAAGATGGTCTTCAACTTCTACTGTGCCTCGAATTACTACCCATTATACTATTTATCCCCGGGATAAGGACAAGAGATGGGAAGGTAAGTAATAATTTGTGTACAATTCCTGAGACTTTTCTGGATACTTTGTTTTCATTTTGTGGAGGAGAGTATTAATATTTTTCATAATTTAAAAACATCTAATAATATTTTGTGGCTTTACCAAGTCACATGCTGCATAATGACCCTTCAGTCAACAACACGACAATTATAATGGTAATCCCTTGACATTATAATGGAGCTGAAAATTCCTATCACCTAGTGACATCTTTTAGAACATAGCTTCCAGACCATCGTAGCTCAACACATTACTCAATTATTTGTGGTGAGTCTGATGTAAACAAACATACTCTACTGCCAGTTCTTTAAAAGTCTACCATATACAATTATGTACAGTACATGATACTTGATAATAAACGACTGTTACTGGTTTATGTATTTACTGTATTATACTTTTATCATTATTTTAGAGTGTACTCTTACTTAATTTTTTTAAAAAGTTAACTGTAAAACAGACACAGGCAGGTCCTTCAGGAGGTATTCTGGAAGAAGCTACCATTTGCATAGGAGATGACAGCTCCATGCGTGTTATTGTCTTTGATGACCTTCCAGTGGGAGAAAATGTGGAGGTGAAAGATATTGATGATCCTGACCCTGTGTAGGCCTAACTAATGTGTGTGTTTGTGTCTTAATTTTTAATAAAAGAGTTTAAAAGGTAAAAGGAAAAAAAATTTTAAAAAGAAAGAAACTTATAGAAAAATGATATAAAAACCATTTTTTGTACAGCTGTACAATGTGTTTGTGTTTTAGCTAAGTGTTATTACAAGAGAGTCAAAAAGTTTAAAACATTTAAAAGCTTATAAAATAAAAACATTACTGTAAGCTAAGTTTAATTTACTGACGAAAAAATTTTTTTATAAATTGCGTGTAACCTAAGCATACAGTGTTTATGAAGTCTATAGTAGTGTAATGTCCTTGTCCTTCACATTCTCACTGCTCACTCAGTCACTCACCAAGAACAGCTTCCAGTCCTGTAAGTTCTATTCATGGTAAGTACCCTGTACAGATATACCATTTTTAAATATTTTATACTGTATTTTTGCTGTACTTTTTCTGTGTTTAGATGTGTTTAGTTACATACATACTATTATAGTTGCCTACAGTGTTCAGTATAGTCAGTCACATGCTATATAGCTTTGTAGCCTAGGAGCAATAGCCTATACCCTGTTGCCTAGGTGTATCATAGGCTGTTCAATTAGTTTGTGTAAGTATACTCTATGATGTTTGCAAAAGGGCAAAATTGCCTAACGATGCATTTCTCAGAAAGCATTTCTGTCATTAAGTGACTTGTGACTGTATTTTACACAAGTAAATATTTGCTAAATGTATAATAATAAATCTCAAAGCCAAGAATTAGTTTATGGAAACTGAAATAAAGTATGTACTGGAACAGAACCTAAGAATATAATCATACTAATACAGTAATATGCTTAATATAATTATTGTGCAAAACACAGGGAGAATTTCCATAAATAATACTCTAAAGCACAGTGGATATTTTTTAACTGTCATGTGATTTATCATGTGATTATTGGGTTATATTAATCCCAGAATTTTTATTTCTCCCAGGAGTGAACATGGAAAGGTTTGCAGAAGAAGCAGATGTTGTAATAGTTGGTGCAGGCCCTGCAGGGCTCTCTGCAGCTGTTCGTCTAAAACAGTTGGCTGTGGCACATGAAAAGGACATCCGTGTGTGTCTAGTGGAGAAAGCTGCCCAGATAGGAGCTCATACTCTCTCAGGGGCTTGCCTTGATCCAGGTGCTTTTAAAGAACTCTTCCCAGACTGGAAAGAGAAGGGGGTATGAAAAATTGTTTTTTATACAAAGTCTAATCTTTTGTAATTGTATTTCAGTAATTGTTCCCAAATTACTGGAATATAGGAAACCCTTTTCATGTAACTCTATCTTT | 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| pathogenic | 87,275 |
Variant at chromosome position 158680594, chromosome 4, gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | AACATTTTTCACTTTCCATTCTCTACTTGTTAGAAGCTACTCAATAAGTTCATCCCACATCACTCAAAGGGAGGAGAGAATTGAAGAATTTATGGATATATCACCATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTGCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAGTGACGTGGTCCTAGCTCACTGTAGCCTCGAATTACTGGGCTCTAGTGATCATCGTACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTGCAGGTGCATACCACCACACCTAGCTAATTTTTTTACTTTTTATTTTTTATTTCTGTAGAGAAGAGGTCTTGCTATATTGCCTAGGAGGATCTTGAACTCCTGGCCTCATGCAGTCCTCCCGCCTTAGCTGAGATTTACAGTCATGAGCCACTGTGCCCAGCCAACCATAGTCTTCTATACTTTGAACCTACCCTAATAAAATCTTCGATCAAATATAATTCATTTTGACCTAGGGAGCAGAGTATACTTTTTTTCTGAATGGCTTTCTAGCTATCTCTGCACCATTTAATGAGTAACCATTTCTTCTCCCTAATTTGAAATGGTATCTTTATTATATACCATATACCTATGTGTATTCTATTTCTGAACTCTTTATTCTTTTTTTAATTATTCTATCCCTTCTCCTATAACAGACTTCTAATGAATATAGCTTCAAATATAAGTTTCTATATCTGTCAAGAGTGGTTTCATGGGAGGATTCTTTGTCTTTTTTTAATGATAGGGACGATTATCAAGATGAACAGAGCCTGAGAAGGGAGTCAAAATTGAAGCTCAGAAGGGATGGTATCAGATGGAGGAATGTCTCTAGACAACGGGAGAGATAAGCCTTCTCATCCAGCTAGAAAGATTAACCCCAGTGGAGAAGAATATAGTCTGTTTCACTATATTCATTGAGTACAATCAACGGGAGAAAAGACATCTCTTCTGCTATAAACTGAGATAATGAACAAAGTATGGGCACAAATACAGATTATATTAGAAGTTACTGCCAAGGAGTTGAGAAAATTCCCATCTAATTGCTTCTGTCTTTATGAGGTTTGATGCTAGGGTACCTGCCCTGGATAAAGGAAAGAAGAGGTGGAGTTGAAGGTTTGAGGACAACAGAGAAGGTTCAGTGAACATTTTTGCAGATAAATCTTTGCATATTTCTGTTCATTTCCATAAAATACTTTTTGCTGACTCAAAAATGTATACATTTTTAAGGATATCAGAAGATACTGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTATGATCCCAGCAATTTTAGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCGCATCTCTACTAAAAAAAAAAAACAAAAATCCAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGATACTCTGGAGGCTGAGGCGTGAGAATCGCTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAAAAGAAGAAGATACTGCCTTAAGAACCTGACCATAAAACAAAGTTTGTGCTTAAAGCCATTGACCTAACACGGTGATTATACTACTCCATATTACTCTCAAAGTGTTCAGCTTTCATGACTAATCCATAGTTAAGCCTGACATGAGCTAAATTGAATAAATTTGCTTATTAGTTTTAAAATATTTAAGATTTGAAAACATTGCTTTATGAGAAAAAGCTATTCAAAGTGTTCACCTAGGAAAGATTATAGTATATTTCACTATACTCATTGAGTATAGTCATTCACTTATATTTTTTCAGTCTACTGAGGAAAACTAATTTTAAGGAAGATAATAATTTTCGTAATTTTTGTGCAGCATATCAGTGCTTTCATGCCTTAAAAATTAAGAAAAATTATCTACCTCTATGTGCTACAAGATGGTCTTCAACTTCTACTGTGCCTCGAATTACTACCCATTATACTATTTATCCCCGGGATAAGGACAAGAGATGGGAAGGTAAGTAATAATTTGTGTACAATTCCTGAGACTTTTCTGGATACTTTGTTTTCATTTTGTGGAGGAGAGTATTAATATTTTTCATAATTTAAAAACATCTAATAATATTTTGTGGCTTTACCAAGTCACATGCTGCATAATGACCCTTCAGTCAACAACACGACAATTATAATGGTAATCCCTTGACATTATAATGGAGCTGAAAATTCCTATCACCTAGTGACATCTTTTAGAACATAGCTTCCAGACCATCGTAGCTCAACACATTACTCAATTATTTGTGGTGAGTCTGATGTAAACAAACATACTCTACTGCCAGTTCTTTAAAAGTCTACCATATACAATTATGTACAGTACATGATACTTGATAATAAACGACTGTTACTGGTTTATGTATTTACTGTATTATACTTTTATCATTATTTTAGAGTGTACTCTTACTTAATTTTTTTAAAAAGTTAACTGTAAAACAGACACAGGCAGGTCCTTCAGGAGGTATTCTGGAAGAAGCTACCATTTGCATAGGAGATGACAGCTCCATGCGTGTTATTGTCTTTGATGACCTTCCAGTGGGAGAAAATGTGGAGGTGAAAGATATTGATGATCCTGACCCTGTGTAGGCCTAACTAATGTGTGTGTTTGTGTCTTAATTTTTAATAAAAGAGTTTAAAAGGTAAAAGGAAAAAAAATTTTAAAAAGAAAGAAACTTATAGAAAAATGATATAAAAACCATTTTTTGTACAGCTGTACAATGTGTTTGTGTTTTAGCTAAGTGTTATTACAAGAGAGTCAAAAAGTTTAAAACATTTAAAAGCTTATAAAATAAAAACATTACTGTAAGCTAAGTTTAATTTACTGACGAAAAAATTTTTTTATAAATTGCGTGTAACCTAAGCATACAGTGTTTATGAAGTCTATAGTAGTGTAATGTCCTTGTCCTTCACATTCTCACTGCTCACTCAGTCACTCACCAAGAACAGCTTCCAGTCCTGTAAGTTCTATTCATGGTAAGTACCCTGTACAGATATACCATTTTTAAATATTTTATACTGTATTTTTGCTGTACTTTTTCTGTGTTTAGATGTGTTTAGTTACATACATACTATTATAGTTGCCTACAGTGTTCAGTATAGTCAGTCACATGCTATATAGCTTTGTAGCCTAGGAGCAATAGCCTATACCCTGTTGCCTAGGTGTATCATAGGCTGTTCAATTAGTTTGTGTAAGTATACTCTATGATGTTTGCAAAAGGGCAAAATTGCCTAACGATGCATTTCTCAGAAAGCATTTCTGTCATTAAGTGACTTGTGACTGTATTTTACACAAGTAAATATTTGCTAAATGTATAATAATAAATCTCAAAGCCAAGAATTAGTTTATGGAAACTGAAATAAAGTATGTACTGGAACAGAACCTAAGAATATAATCATACTAATACAGTAATATGCTTAATATAATTATTGTGCAAAACACAGGGAGAATTTCCATAAATAATACTCTAAAGCACAGTGGATATTTTTTAACTGTCATGTGATTTATCATGTGATTATTGGGTTATATTAATCCCAGAATTTTTATTTCTCCCAGGAGTGAACATGGAAAGGTTTGCAGAAGAAGCAGATGTTGTAATAGTTGGTGCAGGCCCTGCAGGGCTCTCTGCAGCTGTTCGTCTAAAACAGTTGGCTGTGGCACATGAAAAGGACATCCGTGTGTGTCTAGTGGAGAAAGCTGCCCAGATAGGAGCTCATACTCTCTCAGGGGCTTGCCTTGATCCAGGTGCTTTTAAAGAACTCTTCCCAGACTGGAAAGAGAAGGGGGTATGAAAAATTGTTTTTTATACAAAGTCTAATCTTTTGTAATTGTATTTCAGTAATTGTTCCCAAATTACTGGAATATAGGAAACCCTTTTCATGTAACTCTATCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTC | AACATTTTTCACTTTCCATTCTCTACTTGTTAGAAGCTACTCAATAAGTTCATCCCACATCACTCAAAGGGAGGAGAGAATTGAAGAATTTATGGATATATCACCATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTGCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAGTGACGTGGTCCTAGCTCACTGTAGCCTCGAATTACTGGGCTCTAGTGATCATCGTACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTGCAGGTGCATACCACCACACCTAGCTAATTTTTTTACTTTTTATTTTTTATTTCTGTAGAGAAGAGGTCTTGCTATATTGCCTAGGAGGATCTTGAACTCCTGGCCTCATGCAGTCCTCCCGCCTTAGCTGAGATTTACAGTCATGAGCCACTGTGCCCAGCCAACCATAGTCTTCTATACTTTGAACCTACCCTAATAAAATCTTCGATCAAATATAATTCATTTTGACCTAGGGAGCAGAGTATACTTTTTTTCTGAATGGCTTTCTAGCTATCTCTGCACCATTTAATGAGTAACCATTTCTTCTCCCTAATTTGAAATGGTATCTTTATTATATACCATATACCTATGTGTATTCTATTTCTGAACTCTTTATTCTTTTTTTAATTATTCTATCCCTTCTCCTATAACAGACTTCTAATGAATATAGCTTCAAATATAAGTTTCTATATCTGTCAAGAGTGGTTTCATGGGAGGATTCTTTGTCTTTTTTTAATGATAGGGACGATTATCAAGATGAACAGAGCCTGAGAAGGGAGTCAAAATTGAAGCTCAGAAGGGATGGTATCAGATGGAGGAATGTCTCTAGACAACGGGAGAGATAAGCCTTCTCATCCAGCTAGAAAGATTAACCCCAGTGGAGAAGAATATAGTCTGTTTCACTATATTCATTGAGTACAATCAACGGGAGAAAAGACATCTCTTCTGCTATAAACTGAGATAATGAACAAAGTATGGGCACAAATACAGATTATATTAGAAGTTACTGCCAAGGAGTTGAGAAAATTCCCATCTAATTGCTTCTGTCTTTATGAGGTTTGATGCTAGGGTACCTGCCCTGGATAAAGGAAAGAAGAGGTGGAGTTGAAGGTTTGAGGACAACAGAGAAGGTTCAGTGAACATTTTTGCAGATAAATCTTTGCATATTTCTGTTCATTTCCATAAAATACTTTTTGCTGACTCAAAAATGTATACATTTTTAAGGATATCAGAAGATACTGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTATGATCCCAGCAATTTTAGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCGCATCTCTACTAAAAAAAAAAAACAAAAATCCAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGATACTCTGGAGGCTGAGGCGTGAGAATCGCTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAAAAGAAGAAGATACTGCCTTAAGAACCTGACCATAAAACAAAGTTTGTGCTTAAAGCCATTGACCTAACACGGTGATTATACTACTCCATATTACTCTCAAAGTGTTCAGCTTTCATGACTAATCCATAGTTAAGCCTGACATGAGCTAAATTGAATAAATTTGCTTATTAGTTTTAAAATATTTAAGATTTGAAAACATTGCTTTATGAGAAAAAGCTATTCAAAGTGTTCACCTAGGAAAGATTATAGTATATTTCACTATACTCATTGAGTATAGTCATTCACTTATATTTTTTCAGTCTACTGAGGAAAACTAATTTTAAGGAAGATAATAATTTTCGTAATTTTTGTGCAGCATATCAGTGCTTTCATGCCTTAAAAATTAAGAAAAATTATCTACCTCTATGTGCTACAAGATGGTCTTCAACTTCTACTGTGCCTCGAATTACTACCCATTATACTATTTATCCCCGGGATAAGGACGAGATGGGAAGGTAAGTAATAATTTGTGTACAATTCCTGAGACTTTTCTGGATACTTTGTTTTCATTTTGTGGAGGAGAGTATTAATATTTTTCATAATTTAAAAACATCTAATAATATTTTGTGGCTTTACCAAGTCACATGCTGCATAATGACCCTTCAGTCAACAACACGACAATTATAATGGTAATCCCTTGACATTATAATGGAGCTGAAAATTCCTATCACCTAGTGACATCTTTTAGAACATAGCTTCCAGACCATCGTAGCTCAACACATTACTCAATTATTTGTGGTGAGTCTGATGTAAACAAACATACTCTACTGCCAGTTCTTTAAAAGTCTACCATATACAATTATGTACAGTACATGATACTTGATAATAAACGACTGTTACTGGTTTATGTATTTACTGTATTATACTTTTATCATTATTTTAGAGTGTACTCTTACTTAATTTTTTTAAAAAGTTAACTGTAAAACAGACACAGGCAGGTCCTTCAGGAGGTATTCTGGAAGAAGCTACCATTTGCATAGGAGATGACAGCTCCATGCGTGTTATTGTCTTTGATGACCTTCCAGTGGGAGAAAATGTGGAGGTGAAAGATATTGATGATCCTGACCCTGTGTAGGCCTAACTAATGTGTGTGTTTGTGTCTTAATTTTTAATAAAAGAGTTTAAAAGGTAAAAGGAAAAAAAATTTTAAAAAGAAAGAAACTTATAGAAAAATGATATAAAAACCATTTTTTGTACAGCTGTACAATGTGTTTGTGTTTTAGCTAAGTGTTATTACAAGAGAGTCAAAAAGTTTAAAACATTTAAAAGCTTATAAAATAAAAACATTACTGTAAGCTAAGTTTAATTTACTGACGAAAAAATTTTTTTATAAATTGCGTGTAACCTAAGCATACAGTGTTTATGAAGTCTATAGTAGTGTAATGTCCTTGTCCTTCACATTCTCACTGCTCACTCAGTCACTCACCAAGAACAGCTTCCAGTCCTGTAAGTTCTATTCATGGTAAGTACCCTGTACAGATATACCATTTTTAAATATTTTATACTGTATTTTTGCTGTACTTTTTCTGTGTTTAGATGTGTTTAGTTACATACATACTATTATAGTTGCCTACAGTGTTCAGTATAGTCAGTCACATGCTATATAGCTTTGTAGCCTAGGAGCAATAGCCTATACCCTGTTGCCTAGGTGTATCATAGGCTGTTCAATTAGTTTGTGTAAGTATACTCTATGATGTTTGCAAAAGGGCAAAATTGCCTAACGATGCATTTCTCAGAAAGCATTTCTGTCATTAAGTGACTTGTGACTGTATTTTACACAAGTAAATATTTGCTAAATGTATAATAATAAATCTCAAAGCCAAGAATTAGTTTATGGAAACTGAAATAAAGTATGTACTGGAACAGAACCTAAGAATATAATCATACTAATACAGTAATATGCTTAATATAATTATTGTGCAAAACACAGGGAGAATTTCCATAAATAATACTCTAAAGCACAGTGGATATTTTTTAACTGTCATGTGATTTATCATGTGATTATTGGGTTATATTAATCCCAGAATTTTTATTTCTCCCAGGAGTGAACATGGAAAGGTTTGCAGAAGAAGCAGATGTTGTAATAGTTGGTGCAGGCCCTGCAGGGCTCTCTGCAGCTGTTCGTCTAAAACAGTTGGCTGTGGCACATGAAAAGGACATCCGTGTGTGTCTAGTGGAGAAAGCTGCCCAGATAGGAGCTCATACTCTCTCAGGGGCTTGCCTTGATCCAGGTGCTTTTAAAGAACTCTTCCCAGACTGGAAAGAGAAGGGGGTATGAAAAATTGTTTTTTATACAAAGTCTAATCTTTTGTAATTGTATTTCAGTAATTGTTCCCAAATTACTGGAATATAGGAAACCCTTTTCATGTAACTCTATCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCNN | pathogenic | 87,279 |
Benign or pathogenic: chromosome 4, position 158680606, gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | TTTCCATTCTCTACTTGTTAGAAGCTACTCAATAAGTTCATCCCACATCACTCAAAGGGAGGAGAGAATTGAAGAATTTATGGATATATCACCATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTGCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAGTGACGTGGTCCTAGCTCACTGTAGCCTCGAATTACTGGGCTCTAGTGATCATCGTACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTGCAGGTGCATACCACCACACCTAGCTAATTTTTTTACTTTTTATTTTTTATTTCTGTAGAGAAGAGGTCTTGCTATATTGCCTAGGAGGATCTTGAACTCCTGGCCTCATGCAGTCCTCCCGCCTTAGCTGAGATTTACAGTCATGAGCCACTGTGCCCAGCCAACCATAGTCTTCTATACTTTGAACCTACCCTAATAAAATCTTCGATCAAATATAATTCATTTTGACCTAGGGAGCAGAGTATACTTTTTTTCTGAATGGCTTTCTAGCTATCTCTGCACCATTTAATGAGTAACCATTTCTTCTCCCTAATTTGAAATGGTATCTTTATTATATACCATATACCTATGTGTATTCTATTTCTGAACTCTTTATTCTTTTTTTAATTATTCTATCCCTTCTCCTATAACAGACTTCTAATGAATATAGCTTCAAATATAAGTTTCTATATCTGTCAAGAGTGGTTTCATGGGAGGATTCTTTGTCTTTTTTTAATGATAGGGACGATTATCAAGATGAACAGAGCCTGAGAAGGGAGTCAAAATTGAAGCTCAGAAGGGATGGTATCAGATGGAGGAATGTCTCTAGACAACGGGAGAGATAAGCCTTCTCATCCAGCTAGAAAGATTAACCCCAGTGGAGAAGAATATAGTCTGTTTCACTATATTCATTGAGTACAATCAACGGGAGAAAAGACATCTCTTCTGCTATAAACTGAGATAATGAACAAAGTATGGGCACAAATACAGATTATATTAGAAGTTACTGCCAAGGAGTTGAGAAAATTCCCATCTAATTGCTTCTGTCTTTATGAGGTTTGATGCTAGGGTACCTGCCCTGGATAAAGGAAAGAAGAGGTGGAGTTGAAGGTTTGAGGACAACAGAGAAGGTTCAGTGAACATTTTTGCAGATAAATCTTTGCATATTTCTGTTCATTTCCATAAAATACTTTTTGCTGACTCAAAAATGTATACATTTTTAAGGATATCAGAAGATACTGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTATGATCCCAGCAATTTTAGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCGCATCTCTACTAAAAAAAAAAAACAAAAATCCAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGATACTCTGGAGGCTGAGGCGTGAGAATCGCTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAAAAGAAGAAGATACTGCCTTAAGAACCTGACCATAAAACAAAGTTTGTGCTTAAAGCCATTGACCTAACACGGTGATTATACTACTCCATATTACTCTCAAAGTGTTCAGCTTTCATGACTAATCCATAGTTAAGCCTGACATGAGCTAAATTGAATAAATTTGCTTATTAGTTTTAAAATATTTAAGATTTGAAAACATTGCTTTATGAGAAAAAGCTATTCAAAGTGTTCACCTAGGAAAGATTATAGTATATTTCACTATACTCATTGAGTATAGTCATTCACTTATATTTTTTCAGTCTACTGAGGAAAACTAATTTTAAGGAAGATAATAATTTTCGTAATTTTTGTGCAGCATATCAGTGCTTTCATGCCTTAAAAATTAAGAAAAATTATCTACCTCTATGTGCTACAAGATGGTCTTCAACTTCTACTGTGCCTCGAATTACTACCCATTATACTATTTATCCCCGGGATAAGGACAAGAGATGGGAAGGTAAGTAATAATTTGTGTACAATTCCTGAGACTTTTCTGGATACTTTGTTTTCATTTTGTGGAGGAGAGTATTAATATTTTTCATAATTTAAAAACATCTAATAATATTTTGTGGCTTTACCAAGTCACATGCTGCATAATGACCCTTCAGTCAACAACACGACAATTATAATGGTAATCCCTTGACATTATAATGGAGCTGAAAATTCCTATCACCTAGTGACATCTTTTAGAACATAGCTTCCAGACCATCGTAGCTCAACACATTACTCAATTATTTGTGGTGAGTCTGATGTAAACAAACATACTCTACTGCCAGTTCTTTAAAAGTCTACCATATACAATTATGTACAGTACATGATACTTGATAATAAACGACTGTTACTGGTTTATGTATTTACTGTATTATACTTTTATCATTATTTTAGAGTGTACTCTTACTTAATTTTTTTAAAAAGTTAACTGTAAAACAGACACAGGCAGGTCCTTCAGGAGGTATTCTGGAAGAAGCTACCATTTGCATAGGAGATGACAGCTCCATGCGTGTTATTGTCTTTGATGACCTTCCAGTGGGAGAAAATGTGGAGGTGAAAGATATTGATGATCCTGACCCTGTGTAGGCCTAACTAATGTGTGTGTTTGTGTCTTAATTTTTAATAAAAGAGTTTAAAAGGTAAAAGGAAAAAAAATTTTAAAAAGAAAGAAACTTATAGAAAAATGATATAAAAACCATTTTTTGTACAGCTGTACAATGTGTTTGTGTTTTAGCTAAGTGTTATTACAAGAGAGTCAAAAAGTTTAAAACATTTAAAAGCTTATAAAATAAAAACATTACTGTAAGCTAAGTTTAATTTACTGACGAAAAAATTTTTTTATAAATTGCGTGTAACCTAAGCATACAGTGTTTATGAAGTCTATAGTAGTGTAATGTCCTTGTCCTTCACATTCTCACTGCTCACTCAGTCACTCACCAAGAACAGCTTCCAGTCCTGTAAGTTCTATTCATGGTAAGTACCCTGTACAGATATACCATTTTTAAATATTTTATACTGTATTTTTGCTGTACTTTTTCTGTGTTTAGATGTGTTTAGTTACATACATACTATTATAGTTGCCTACAGTGTTCAGTATAGTCAGTCACATGCTATATAGCTTTGTAGCCTAGGAGCAATAGCCTATACCCTGTTGCCTAGGTGTATCATAGGCTGTTCAATTAGTTTGTGTAAGTATACTCTATGATGTTTGCAAAAGGGCAAAATTGCCTAACGATGCATTTCTCAGAAAGCATTTCTGTCATTAAGTGACTTGTGACTGTATTTTACACAAGTAAATATTTGCTAAATGTATAATAATAAATCTCAAAGCCAAGAATTAGTTTATGGAAACTGAAATAAAGTATGTACTGGAACAGAACCTAAGAATATAATCATACTAATACAGTAATATGCTTAATATAATTATTGTGCAAAACACAGGGAGAATTTCCATAAATAATACTCTAAAGCACAGTGGATATTTTTTAACTGTCATGTGATTTATCATGTGATTATTGGGTTATATTAATCCCAGAATTTTTATTTCTCCCAGGAGTGAACATGGAAAGGTTTGCAGAAGAAGCAGATGTTGTAATAGTTGGTGCAGGCCCTGCAGGGCTCTCTGCAGCTGTTCGTCTAAAACAGTTGGCTGTGGCACATGAAAAGGACATCCGTGTGTGTCTAGTGGAGAAAGCTGCCCAGATAGGAGCTCATACTCTCTCAGGGGCTTGCCTTGATCCAGGTGCTTTTAAAGAACTCTTCCCAGACTGGAAAGAGAAGGGGGTATGAAAAATTGTTTTTTATACAAAGTCTAATCTTTTGTAATTGTATTTCAGTAATTGTTCCCAAATTACTGGAATATAGGAAACCCTTTTCATGTAACTCTATCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGT | TTTCCATTCTCTACTTGTTAGAAGCTACTCAATAAGTTCATCCCACATCACTCAAAGGGAGGAGAGAATTGAAGAATTTATGGATATATCACCATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTGCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAGTGACGTGGTCCTAGCTCACTGTAGCCTCGAATTACTGGGCTCTAGTGATCATCGTACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTGCAGGTGCATACCACCACACCTAGCTAATTTTTTTACTTTTTATTTTTTATTTCTGTAGAGAAGAGGTCTTGCTATATTGCCTAGGAGGATCTTGAACTCCTGGCCTCATGCAGTCCTCCCGCCTTAGCTGAGATTTACAGTCATGAGCCACTGTGCCCAGCCAACCATAGTCTTCTATACTTTGAACCTACCCTAATAAAATCTTCGATCAAATATAATTCATTTTGACCTAGGGAGCAGAGTATACTTTTTTTCTGAATGGCTTTCTAGCTATCTCTGCACCATTTAATGAGTAACCATTTCTTCTCCCTAATTTGAAATGGTATCTTTATTATATACCATATACCTATGTGTATTCTATTTCTGAACTCTTTATTCTTTTTTTAATTATTCTATCCCTTCTCCTATAACAGACTTCTAATGAATATAGCTTCAAATATAAGTTTCTATATCTGTCAAGAGTGGTTTCATGGGAGGATTCTTTGTCTTTTTTTAATGATAGGGACGATTATCAAGATGAACAGAGCCTGAGAAGGGAGTCAAAATTGAAGCTCAGAAGGGATGGTATCAGATGGAGGAATGTCTCTAGACAACGGGAGAGATAAGCCTTCTCATCCAGCTAGAAAGATTAACCCCAGTGGAGAAGAATATAGTCTGTTTCACTATATTCATTGAGTACAATCAACGGGAGAAAAGACATCTCTTCTGCTATAAACTGAGATAATGAACAAAGTATGGGCACAAATACAGATTATATTAGAAGTTACTGCCAAGGAGTTGAGAAAATTCCCATCTAATTGCTTCTGTCTTTATGAGGTTTGATGCTAGGGTACCTGCCCTGGATAAAGGAAAGAAGAGGTGGAGTTGAAGGTTTGAGGACAACAGAGAAGGTTCAGTGAACATTTTTGCAGATAAATCTTTGCATATTTCTGTTCATTTCCATAAAATACTTTTTGCTGACTCAAAAATGTATACATTTTTAAGGATATCAGAAGATACTGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTATGATCCCAGCAATTTTAGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCGCATCTCTACTAAAAAAAAAAAACAAAAATCCAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGATACTCTGGAGGCTGAGGCGTGAGAATCGCTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAAAAGAAGAAGATACTGCCTTAAGAACCTGACCATAAAACAAAGTTTGTGCTTAAAGCCATTGACCTAACACGGTGATTATACTACTCCATATTACTCTCAAAGTGTTCAGCTTTCATGACTAATCCATAGTTAAGCCTGACATGAGCTAAATTGAATAAATTTGCTTATTAGTTTTAAAATATTTAAGATTTGAAAACATTGCTTTATGAGAAAAAGCTATTCAAAGTGTTCACCTAGGAAAGATTATAGTATATTTCACTATACTCATTGAGTATAGTCATTCACTTATATTTTTTCAGTCTACTGAGGAAAACTAATTTTAAGGAAGATAATAATTTTCGTAATTTTTGTGCAGCATATCAGTGCTTTCATGCCTTAAAAATTAAGAAAAATTATCTACCTCTATGTGCTACAAGATGGTCTTCAACTTCTACTGTGCCTCGAATTACTACCCATTATACTATTTATCCCCGGGATAAGGACAAGAGATGGGAAGTAAGTAATAATTTGTGTACAATTCCTGAGACTTTTCTGGATACTTTGTTTTCATTTTGTGGAGGAGAGTATTAATATTTTTCATAATTTAAAAACATCTAATAATATTTTGTGGCTTTACCAAGTCACATGCTGCATAATGACCCTTCAGTCAACAACACGACAATTATAATGGTAATCCCTTGACATTATAATGGAGCTGAAAATTCCTATCACCTAGTGACATCTTTTAGAACATAGCTTCCAGACCATCGTAGCTCAACACATTACTCAATTATTTGTGGTGAGTCTGATGTAAACAAACATACTCTACTGCCAGTTCTTTAAAAGTCTACCATATACAATTATGTACAGTACATGATACTTGATAATAAACGACTGTTACTGGTTTATGTATTTACTGTATTATACTTTTATCATTATTTTAGAGTGTACTCTTACTTAATTTTTTTAAAAAGTTAACTGTAAAACAGACACAGGCAGGTCCTTCAGGAGGTATTCTGGAAGAAGCTACCATTTGCATAGGAGATGACAGCTCCATGCGTGTTATTGTCTTTGATGACCTTCCAGTGGGAGAAAATGTGGAGGTGAAAGATATTGATGATCCTGACCCTGTGTAGGCCTAACTAATGTGTGTGTTTGTGTCTTAATTTTTAATAAAAGAGTTTAAAAGGTAAAAGGAAAAAAAATTTTAAAAAGAAAGAAACTTATAGAAAAATGATATAAAAACCATTTTTTGTACAGCTGTACAATGTGTTTGTGTTTTAGCTAAGTGTTATTACAAGAGAGTCAAAAAGTTTAAAACATTTAAAAGCTTATAAAATAAAAACATTACTGTAAGCTAAGTTTAATTTACTGACGAAAAAATTTTTTTATAAATTGCGTGTAACCTAAGCATACAGTGTTTATGAAGTCTATAGTAGTGTAATGTCCTTGTCCTTCACATTCTCACTGCTCACTCAGTCACTCACCAAGAACAGCTTCCAGTCCTGTAAGTTCTATTCATGGTAAGTACCCTGTACAGATATACCATTTTTAAATATTTTATACTGTATTTTTGCTGTACTTTTTCTGTGTTTAGATGTGTTTAGTTACATACATACTATTATAGTTGCCTACAGTGTTCAGTATAGTCAGTCACATGCTATATAGCTTTGTAGCCTAGGAGCAATAGCCTATACCCTGTTGCCTAGGTGTATCATAGGCTGTTCAATTAGTTTGTGTAAGTATACTCTATGATGTTTGCAAAAGGGCAAAATTGCCTAACGATGCATTTCTCAGAAAGCATTTCTGTCATTAAGTGACTTGTGACTGTATTTTACACAAGTAAATATTTGCTAAATGTATAATAATAAATCTCAAAGCCAAGAATTAGTTTATGGAAACTGAAATAAAGTATGTACTGGAACAGAACCTAAGAATATAATCATACTAATACAGTAATATGCTTAATATAATTATTGTGCAAAACACAGGGAGAATTTCCATAAATAATACTCTAAAGCACAGTGGATATTTTTTAACTGTCATGTGATTTATCATGTGATTATTGGGTTATATTAATCCCAGAATTTTTATTTCTCCCAGGAGTGAACATGGAAAGGTTTGCAGAAGAAGCAGATGTTGTAATAGTTGGTGCAGGCCCTGCAGGGCTCTCTGCAGCTGTTCGTCTAAAACAGTTGGCTGTGGCACATGAAAAGGACATCCGTGTGTGTCTAGTGGAGAAAGCTGCCCAGATAGGAGCTCATACTCTCTCAGGGGCTTGCCTTGATCCAGGTGCTTTTAAAGAACTCTTCCCAGACTGGAAAGAGAAGGGGGTATGAAAAATTGTTTTTTATACAAAGTCTAATCTTTTGTAATTGTATTTCAGTAATTGTTCCCAAATTACTGGAATATAGGAAACCCTTTTCATGTAACTCTATCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTN | pathogenic | 87,280 |
Benign or pathogenic: chromosome 4, position 158682282, gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | TCCATAGTTAAGCCTGACATGAGCTAAATTGAATAAATTTGCTTATTAGTTTTAAAATATTTAAGATTTGAAAACATTGCTTTATGAGAAAAAGCTATTCAAAGTGTTCACCTAGGAAAGATTATAGTATATTTCACTATACTCATTGAGTATAGTCATTCACTTATATTTTTTCAGTCTACTGAGGAAAACTAATTTTAAGGAAGATAATAATTTTCGTAATTTTTGTGCAGCATATCAGTGCTTTCATGCCTTAAAAATTAAGAAAAATTATCTACCTCTATGTGCTACAAGATGGTCTTCAACTTCTACTGTGCCTCGAATTACTACCCATTATACTATTTATCCCCGGGATAAGGACAAGAGATGGGAAGGTAAGTAATAATTTGTGTACAATTCCTGAGACTTTTCTGGATACTTTGTTTTCATTTTGTGGAGGAGAGTATTAATATTTTTCATAATTTAAAAACATCTAATAATATTTTGTGGCTTTACCAAGTCACATGCTGCATAATGACCCTTCAGTCAACAACACGACAATTATAATGGTAATCCCTTGACATTATAATGGAGCTGAAAATTCCTATCACCTAGTGACATCTTTTAGAACATAGCTTCCAGACCATCGTAGCTCAACACATTACTCAATTATTTGTGGTGAGTCTGATGTAAACAAACATACTCTACTGCCAGTTCTTTAAAAGTCTACCATATACAATTATGTACAGTACATGATACTTGATAATAAACGACTGTTACTGGTTTATGTATTTACTGTATTATACTTTTATCATTATTTTAGAGTGTACTCTTACTTAATTTTTTTAAAAAGTTAACTGTAAAACAGACACAGGCAGGTCCTTCAGGAGGTATTCTGGAAGAAGCTACCATTTGCATAGGAGATGACAGCTCCATGCGTGTTATTGTCTTTGATGACCTTCCAGTGGGAGAAAATGTGGAGGTGAAAGATATTGATGATCCTGACCCTGTGTAGGCCTAACTAATGTGTGTGTTTGTGTCTTAATTTTTAATAAAAGAGTTTAAAAGGTAAAAGGAAAAAAAATTTTAAAAAGAAAGAAACTTATAGAAAAATGATATAAAAACCATTTTTTGTACAGCTGTACAATGTGTTTGTGTTTTAGCTAAGTGTTATTACAAGAGAGTCAAAAAGTTTAAAACATTTAAAAGCTTATAAAATAAAAACATTACTGTAAGCTAAGTTTAATTTACTGACGAAAAAATTTTTTTATAAATTGCGTGTAACCTAAGCATACAGTGTTTATGAAGTCTATAGTAGTGTAATGTCCTTGTCCTTCACATTCTCACTGCTCACTCAGTCACTCACCAAGAACAGCTTCCAGTCCTGTAAGTTCTATTCATGGTAAGTACCCTGTACAGATATACCATTTTTAAATATTTTATACTGTATTTTTGCTGTACTTTTTCTGTGTTTAGATGTGTTTAGTTACATACATACTATTATAGTTGCCTACAGTGTTCAGTATAGTCAGTCACATGCTATATAGCTTTGTAGCCTAGGAGCAATAGCCTATACCCTGTTGCCTAGGTGTATCATAGGCTGTTCAATTAGTTTGTGTAAGTATACTCTATGATGTTTGCAAAAGGGCAAAATTGCCTAACGATGCATTTCTCAGAAAGCATTTCTGTCATTAAGTGACTTGTGACTGTATTTTACACAAGTAAATATTTGCTAAATGTATAATAATAAATCTCAAAGCCAAGAATTAGTTTATGGAAACTGAAATAAAGTATGTACTGGAACAGAACCTAAGAATATAATCATACTAATACAGTAATATGCTTAATATAATTATTGTGCAAAACACAGGGAGAATTTCCATAAATAATACTCTAAAGCACAGTGGATATTTTTTAACTGTCATGTGATTTATCATGTGATTATTGGGTTATATTAATCCCAGAATTTTTATTTCTCCCAGGAGTGAACATGGAAAGGTTTGCAGAAGAAGCAGATGTTGTAATAGTTGGTGCAGGCCCTGCAGGGCTCTCTGCAGCTGTTCGTCTAAAACAGTTGGCTGTGGCACATGAAAAGGACATCCGTGTGTGTCTAGTGGAGAAAGCTGCCCAGATAGGAGCTCATACTCTCTCAGGGGCTTGCCTTGATCCAGGTGCTTTTAAAGAACTCTTCCCAGACTGGAAAGAGAAGGGGGTATGAAAAATTGTTTTTTATACAAAGTCTAATCTTTTGTAATTGTATTTCAGTAATTGTTCCCAAATTACTGGAATATAGGAAACCCTTTTCATGTAACTCTATCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGTTTACAAGCACCTGCCAACACTCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTATTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCCATGTAACTCTAAGGGAATAATTATATACTTTTTAAATTAAAAAAAAATTTATATCAGAATTGTAATTTATGATATTAACAAATATTTTTGTGTAATGCTTTCTACATGTATTTATGTAATGGGTATATGAGAAGATAACTTGAGAAGACCTTTGAATATTTCTTGGGAGGCATTTTGTATTTTGAGGGTATTTTTAAACTTGTTCTTTAAGTCTTTGTATGATTGTTCTTAATAAAGTAATAATTCCTGGGACAATGCAATATCTAAAGCCAAAGAGGATAACCTAATTTTCTGAAGAAACATATTAATATGGCTTCCCATAACCTAAGCAGAAAAACCACAGGTGTGATATACAGAGGACCAAGTCCAAGTTTTATTGTCTTAAATAAAATTTGTATGAATTTGGTTAAAATCTTAGATTGTCAATTTTTTCTTCTCTAAGATGGGTTATATTATACCTGTCCTACCTCCTAGATTAGATTATTCAGTGGTTGTGAATATACTTGCAAAGATCAAAAATTATATAAATATCTGTATTTTTTCCATATGGAATAAATTGAATTCCAAAAATTTCGTCTGTCTCTCCTTTCTGAAATATCAAGCTCCCTTAAACTAGAAATACTTTAATTAGGCCCAGTTGAATTTATCCTTTTGATATTATATCAGAAATGGATATTATTGAATTAACACTGACATAATATCAATTCTAATAGAAAATGTTTTTCATGTTAAAGCCCTTTATTGCTTTGGCACCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCATGGCTCTCTGCAGCCTCAACCTCCGGGGCTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCCCCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGATTTTTGCCATGTGGGCTCAAAACCACTAGCTTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGACTACAGGCCTGTGAGCCACCACACAGACTTTGGTGCCTTTTAATATGTATAGCCAGCAGGTACAGTGTAACAACATGTTAATTCTCTTTATCCAAGAGGAAAATAAAACTTCTCTTACCTTTCACCAACCAGGAAGTTTCAACTTAAGAGCCAAGCAACTTGGCTAACCTCTCCACAGAGACAAAAAGACATGAGGGTCACGTTTCAAAGGTGTTTCCAAGACTCCCAAGAAATATATTCCTGGGATGCAAAACTGGCAAGAGGTTTATTTAGATTTTTAAAAGATTCCCAGCTGGCCGGGCGTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATGACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCAGCATGGTGGCAGGTGCCTATAAGCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAACACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTA | 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| pathogenic | 87,288 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 4, position 158682314 in gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['ETFDH-related_disorder', 'Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | ATAAATTTGCTTATTAGTTTTAAAATATTTAAGATTTGAAAACATTGCTTTATGAGAAAAAGCTATTCAAAGTGTTCACCTAGGAAAGATTATAGTATATTTCACTATACTCATTGAGTATAGTCATTCACTTATATTTTTTCAGTCTACTGAGGAAAACTAATTTTAAGGAAGATAATAATTTTCGTAATTTTTGTGCAGCATATCAGTGCTTTCATGCCTTAAAAATTAAGAAAAATTATCTACCTCTATGTGCTACAAGATGGTCTTCAACTTCTACTGTGCCTCGAATTACTACCCATTATACTATTTATCCCCGGGATAAGGACAAGAGATGGGAAGGTAAGTAATAATTTGTGTACAATTCCTGAGACTTTTCTGGATACTTTGTTTTCATTTTGTGGAGGAGAGTATTAATATTTTTCATAATTTAAAAACATCTAATAATATTTTGTGGCTTTACCAAGTCACATGCTGCATAATGACCCTTCAGTCAACAACACGACAATTATAATGGTAATCCCTTGACATTATAATGGAGCTGAAAATTCCTATCACCTAGTGACATCTTTTAGAACATAGCTTCCAGACCATCGTAGCTCAACACATTACTCAATTATTTGTGGTGAGTCTGATGTAAACAAACATACTCTACTGCCAGTTCTTTAAAAGTCTACCATATACAATTATGTACAGTACATGATACTTGATAATAAACGACTGTTACTGGTTTATGTATTTACTGTATTATACTTTTATCATTATTTTAGAGTGTACTCTTACTTAATTTTTTTAAAAAGTTAACTGTAAAACAGACACAGGCAGGTCCTTCAGGAGGTATTCTGGAAGAAGCTACCATTTGCATAGGAGATGACAGCTCCATGCGTGTTATTGTCTTTGATGACCTTCCAGTGGGAGAAAATGTGGAGGTGAAAGATATTGATGATCCTGACCCTGTGTAGGCCTAACTAATGTGTGTGTTTGTGTCTTAATTTTTAATAAAAGAGTTTAAAAGGTAAAAGGAAAAAAAATTTTAAAAAGAAAGAAACTTATAGAAAAATGATATAAAAACCATTTTTTGTACAGCTGTACAATGTGTTTGTGTTTTAGCTAAGTGTTATTACAAGAGAGTCAAAAAGTTTAAAACATTTAAAAGCTTATAAAATAAAAACATTACTGTAAGCTAAGTTTAATTTACTGACGAAAAAATTTTTTTATAAATTGCGTGTAACCTAAGCATACAGTGTTTATGAAGTCTATAGTAGTGTAATGTCCTTGTCCTTCACATTCTCACTGCTCACTCAGTCACTCACCAAGAACAGCTTCCAGTCCTGTAAGTTCTATTCATGGTAAGTACCCTGTACAGATATACCATTTTTAAATATTTTATACTGTATTTTTGCTGTACTTTTTCTGTGTTTAGATGTGTTTAGTTACATACATACTATTATAGTTGCCTACAGTGTTCAGTATAGTCAGTCACATGCTATATAGCTTTGTAGCCTAGGAGCAATAGCCTATACCCTGTTGCCTAGGTGTATCATAGGCTGTTCAATTAGTTTGTGTAAGTATACTCTATGATGTTTGCAAAAGGGCAAAATTGCCTAACGATGCATTTCTCAGAAAGCATTTCTGTCATTAAGTGACTTGTGACTGTATTTTACACAAGTAAATATTTGCTAAATGTATAATAATAAATCTCAAAGCCAAGAATTAGTTTATGGAAACTGAAATAAAGTATGTACTGGAACAGAACCTAAGAATATAATCATACTAATACAGTAATATGCTTAATATAATTATTGTGCAAAACACAGGGAGAATTTCCATAAATAATACTCTAAAGCACAGTGGATATTTTTTAACTGTCATGTGATTTATCATGTGATTATTGGGTTATATTAATCCCAGAATTTTTATTTCTCCCAGGAGTGAACATGGAAAGGTTTGCAGAAGAAGCAGATGTTGTAATAGTTGGTGCAGGCCCTGCAGGGCTCTCTGCAGCTGTTCGTCTAAAACAGTTGGCTGTGGCACATGAAAAGGACATCCGTGTGTGTCTAGTGGAGAAAGCTGCCCAGATAGGAGCTCATACTCTCTCAGGGGCTTGCCTTGATCCAGGTGCTTTTAAAGAACTCTTCCCAGACTGGAAAGAGAAGGGGGTATGAAAAATTGTTTTTTATACAAAGTCTAATCTTTTGTAATTGTATTTCAGTAATTGTTCCCAAATTACTGGAATATAGGAAACCCTTTTCATGTAACTCTATCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGTTTACAAGCACCTGCCAACACTCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTATTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCCATGTAACTCTAAGGGAATAATTATATACTTTTTAAATTAAAAAAAAATTTATATCAGAATTGTAATTTATGATATTAACAAATATTTTTGTGTAATGCTTTCTACATGTATTTATGTAATGGGTATATGAGAAGATAACTTGAGAAGACCTTTGAATATTTCTTGGGAGGCATTTTGTATTTTGAGGGTATTTTTAAACTTGTTCTTTAAGTCTTTGTATGATTGTTCTTAATAAAGTAATAATTCCTGGGACAATGCAATATCTAAAGCCAAAGAGGATAACCTAATTTTCTGAAGAAACATATTAATATGGCTTCCCATAACCTAAGCAGAAAAACCACAGGTGTGATATACAGAGGACCAAGTCCAAGTTTTATTGTCTTAAATAAAATTTGTATGAATTTGGTTAAAATCTTAGATTGTCAATTTTTTCTTCTCTAAGATGGGTTATATTATACCTGTCCTACCTCCTAGATTAGATTATTCAGTGGTTGTGAATATACTTGCAAAGATCAAAAATTATATAAATATCTGTATTTTTTCCATATGGAATAAATTGAATTCCAAAAATTTCGTCTGTCTCTCCTTTCTGAAATATCAAGCTCCCTTAAACTAGAAATACTTTAATTAGGCCCAGTTGAATTTATCCTTTTGATATTATATCAGAAATGGATATTATTGAATTAACACTGACATAATATCAATTCTAATAGAAAATGTTTTTCATGTTAAAGCCCTTTATTGCTTTGGCACCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCATGGCTCTCTGCAGCCTCAACCTCCGGGGCTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCCCCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGATTTTTGCCATGTGGGCTCAAAACCACTAGCTTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGACTACAGGCCTGTGAGCCACCACACAGACTTTGGTGCCTTTTAATATGTATAGCCAGCAGGTACAGTGTAACAACATGTTAATTCTCTTTATCCAAGAGGAAAATAAAACTTCTCTTACCTTTCACCAACCAGGAAGTTTCAACTTAAGAGCCAAGCAACTTGGCTAACCTCTCCACAGAGACAAAAAGACATGAGGGTCACGTTTCAAAGGTGTTTCCAAGACTCCCAAGAAATATATTCCTGGGATGCAAAACTGGCAAGAGGTTTATTTAGATTTTTAAAAGATTCCCAGCTGGCCGGGCGTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATGACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCAGCATGGTGGCAGGTGCCTATAAGCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAACACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAG | ATAAATTTGCTTATTAGTTTTAAAATATTTAAGATTTGAAAACATTGCTTTATGAGAAAAAGCTATTCAAAGTGTTCACCTAGGAAAGATTATAGTATATTTCACTATACTCATTGAGTATAGTCATTCACTTATATTTTTTCAGTCTACTGAGGAAAACTAATTTTAAGGAAGATAATAATTTTCGTAATTTTTGTGCAGCATATCAGTGCTTTCATGCCTTAAAAATTAAGAAAAATTATCTACCTCTATGTGCTACAAGATGGTCTTCAACTTCTACTGTGCCTCGAATTACTACCCATTATACTATTTATCCCCGGGATAAGGACAAGAGATGGGAAGGTAAGTAATAATTTGTGTACAATTCCTGAGACTTTTCTGGATACTTTGTTTTCATTTTGTGGAGGAGAGTATTAATATTTTTCATAATTTAAAAACATCTAATAATATTTTGTGGCTTTACCAAGTCACATGCTGCATAATGACCCTTCAGTCAACAACACGACAATTATAATGGTAATCCCTTGACATTATAATGGAGCTGAAAATTCCTATCACCTAGTGACATCTTTTAGAACATAGCTTCCAGACCATCGTAGCTCAACACATTACTCAATTATTTGTGGTGAGTCTGATGTAAACAAACATACTCTACTGCCAGTTCTTTAAAAGTCTACCATATACAATTATGTACAGTACATGATACTTGATAATAAACGACTGTTACTGGTTTATGTATTTACTGTATTATACTTTTATCATTATTTTAGAGTGTACTCTTACTTAATTTTTTTAAAAAGTTAACTGTAAAACAGACACAGGCAGGTCCTTCAGGAGGTATTCTGGAAGAAGCTACCATTTGCATAGGAGATGACAGCTCCATGCGTGTTATTGTCTTTGATGACCTTCCAGTGGGAGAAAATGTGGAGGTGAAAGATATTGATGATCCTGACCCTGTGTAGGCCTAACTAATGTGTGTGTTTGTGTCTTAATTTTTAATAAAAGAGTTTAAAAGGTAAAAGGAAAAAAAATTTTAAAAAGAAAGAAACTTATAGAAAAATGATATAAAAACCATTTTTTGTACAGCTGTACAATGTGTTTGTGTTTTAGCTAAGTGTTATTACAAGAGAGTCAAAAAGTTTAAAACATTTAAAAGCTTATAAAATAAAAACATTACTGTAAGCTAAGTTTAATTTACTGACGAAAAAATTTTTTTATAAATTGCGTGTAACCTAAGCATACAGTGTTTATGAAGTCTATAGTAGTGTAATGTCCTTGTCCTTCACATTCTCACTGCTCACTCAGTCACTCACCAAGAACAGCTTCCAGTCCTGTAAGTTCTATTCATGGTAAGTACCCTGTACAGATATACCATTTTTAAATATTTTATACTGTATTTTTGCTGTACTTTTTCTGTGTTTAGATGTGTTTAGTTACATACATACTATTATAGTTGCCTACAGTGTTCAGTATAGTCAGTCACATGCTATATAGCTTTGTAGCCTAGGAGCAATAGCCTATACCCTGTTGCCTAGGTGTATCATAGGCTGTTCAATTAGTTTGTGTAAGTATACTCTATGATGTTTGCAAAAGGGCAAAATTGCCTAACGATGCATTTCTCAGAAAGCATTTCTGTCATTAAGTGACTTGTGACTGTATTTTACACAAGTAAATATTTGCTAAATGTATAATAATAAATCTCAAAGCCAAGAATTAGTTTATGGAAACTGAAATAAAGTATGTACTGGAACAGAACCTAAGAATATAATCATACTAATACAGTAATATGCTTAATATAATTATTGTGCAAAACACAGGGAGAATTTCCATAAATAATACTCTAAAGCACAGTGGATATTTTTTAACTGTCATGTGATTTATCATGTGATTATTGGGTTATATTAATCCCAGAATTTTTATTTCTCCCAGGAGTGAACATGGAAAGGTTTGCAGAAGAAGCAGATGTTGTAATAGTTGGTGCAGGCCCTGCAGGGCTCTCTGCAGCTGTTCGTCTAAAACAGTTGGCTGTGGCACATGAAAAGGACATCCGTGTGTGTGTCTAGTGGAGAAAGCTGCCCAGATAGGAGCTCATACTCTCTCAGGGGCTTGCCTTGATCCAGGTGCTTTTAAAGAACTCTTCCCAGACTGGAAAGAGAAGGGGGTATGAAAAATTGTTTTTTATACAAAGTCTAATCTTTTGTAATTGTATTTCAGTAATTGTTCCCAAATTACTGGAATATAGGAAACCCTTTTCATGTAACTCTATCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGTTTACAAGCACCTGCCAACACTCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTATTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCCATGTAACTCTAAGGGAATAATTATATACTTTTTAAATTAAAAAAAAATTTATATCAGAATTGTAATTTATGATATTAACAAATATTTTTGTGTAATGCTTTCTACATGTATTTATGTAATGGGTATATGAGAAGATAACTTGAGAAGACCTTTGAATATTTCTTGGGAGGCATTTTGTATTTTGAGGGTATTTTTAAACTTGTTCTTTAAGTCTTTGTATGATTGTTCTTAATAAAGTAATAATTCCTGGGACAATGCAATATCTAAAGCCAAAGAGGATAACCTAATTTTCTGAAGAAACATATTAATATGGCTTCCCATAACCTAAGCAGAAAAACCACAGGTGTGATATACAGAGGACCAAGTCCAAGTTTTATTGTCTTAAATAAAATTTGTATGAATTTGGTTAAAATCTTAGATTGTCAATTTTTTCTTCTCTAAGATGGGTTATATTATACCTGTCCTACCTCCTAGATTAGATTATTCAGTGGTTGTGAATATACTTGCAAAGATCAAAAATTATATAAATATCTGTATTTTTTCCATATGGAATAAATTGAATTCCAAAAATTTCGTCTGTCTCTCCTTTCTGAAATATCAAGCTCCCTTAAACTAGAAATACTTTAATTAGGCCCAGTTGAATTTATCCTTTTGATATTATATCAGAAATGGATATTATTGAATTAACACTGACATAATATCAATTCTAATAGAAAATGTTTTTCATGTTAAAGCCCTTTATTGCTTTGGCACCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCATGGCTCTCTGCAGCCTCAACCTCCGGGGCTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCCCCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGATTTTTGCCATGTGGGCTCAAAACCACTAGCTTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGACTACAGGCCTGTGAGCCACCACACAGACTTTGGTGCCTTTTAATATGTATAGCCAGCAGGTACAGTGTAACAACATGTTAATTCTCTTTATCCAAGAGGAAAATAAAACTTCTCTTACCTTTCACCAACCAGGAAGTTTCAACTTAAGAGCCAAGCAACTTGGCTAACCTCTCCACAGAGACAAAAAGACATGAGGGTCACGTTTCAAAGGTGTTTCCAAGACTCCCAAGAAATATATTCCTGGGATGCAAAACTGGCAAGAGGTTTATTTAGATTTTTAAAAGATTCCCAGCTGGCCGGGCGTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATGACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCAGCATGGTGGCAGGTGCCTATAAGCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAACACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCC | pathogenic | 87,290 |
The chromosome 4, position 158682413 genetic variant in gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | TTTCACTATACTCATTGAGTATAGTCATTCACTTATATTTTTTCAGTCTACTGAGGAAAACTAATTTTAAGGAAGATAATAATTTTCGTAATTTTTGTGCAGCATATCAGTGCTTTCATGCCTTAAAAATTAAGAAAAATTATCTACCTCTATGTGCTACAAGATGGTCTTCAACTTCTACTGTGCCTCGAATTACTACCCATTATACTATTTATCCCCGGGATAAGGACAAGAGATGGGAAGGTAAGTAATAATTTGTGTACAATTCCTGAGACTTTTCTGGATACTTTGTTTTCATTTTGTGGAGGAGAGTATTAATATTTTTCATAATTTAAAAACATCTAATAATATTTTGTGGCTTTACCAAGTCACATGCTGCATAATGACCCTTCAGTCAACAACACGACAATTATAATGGTAATCCCTTGACATTATAATGGAGCTGAAAATTCCTATCACCTAGTGACATCTTTTAGAACATAGCTTCCAGACCATCGTAGCTCAACACATTACTCAATTATTTGTGGTGAGTCTGATGTAAACAAACATACTCTACTGCCAGTTCTTTAAAAGTCTACCATATACAATTATGTACAGTACATGATACTTGATAATAAACGACTGTTACTGGTTTATGTATTTACTGTATTATACTTTTATCATTATTTTAGAGTGTACTCTTACTTAATTTTTTTAAAAAGTTAACTGTAAAACAGACACAGGCAGGTCCTTCAGGAGGTATTCTGGAAGAAGCTACCATTTGCATAGGAGATGACAGCTCCATGCGTGTTATTGTCTTTGATGACCTTCCAGTGGGAGAAAATGTGGAGGTGAAAGATATTGATGATCCTGACCCTGTGTAGGCCTAACTAATGTGTGTGTTTGTGTCTTAATTTTTAATAAAAGAGTTTAAAAGGTAAAAGGAAAAAAAATTTTAAAAAGAAAGAAACTTATAGAAAAATGATATAAAAACCATTTTTTGTACAGCTGTACAATGTGTTTGTGTTTTAGCTAAGTGTTATTACAAGAGAGTCAAAAAGTTTAAAACATTTAAAAGCTTATAAAATAAAAACATTACTGTAAGCTAAGTTTAATTTACTGACGAAAAAATTTTTTTATAAATTGCGTGTAACCTAAGCATACAGTGTTTATGAAGTCTATAGTAGTGTAATGTCCTTGTCCTTCACATTCTCACTGCTCACTCAGTCACTCACCAAGAACAGCTTCCAGTCCTGTAAGTTCTATTCATGGTAAGTACCCTGTACAGATATACCATTTTTAAATATTTTATACTGTATTTTTGCTGTACTTTTTCTGTGTTTAGATGTGTTTAGTTACATACATACTATTATAGTTGCCTACAGTGTTCAGTATAGTCAGTCACATGCTATATAGCTTTGTAGCCTAGGAGCAATAGCCTATACCCTGTTGCCTAGGTGTATCATAGGCTGTTCAATTAGTTTGTGTAAGTATACTCTATGATGTTTGCAAAAGGGCAAAATTGCCTAACGATGCATTTCTCAGAAAGCATTTCTGTCATTAAGTGACTTGTGACTGTATTTTACACAAGTAAATATTTGCTAAATGTATAATAATAAATCTCAAAGCCAAGAATTAGTTTATGGAAACTGAAATAAAGTATGTACTGGAACAGAACCTAAGAATATAATCATACTAATACAGTAATATGCTTAATATAATTATTGTGCAAAACACAGGGAGAATTTCCATAAATAATACTCTAAAGCACAGTGGATATTTTTTAACTGTCATGTGATTTATCATGTGATTATTGGGTTATATTAATCCCAGAATTTTTATTTCTCCCAGGAGTGAACATGGAAAGGTTTGCAGAAGAAGCAGATGTTGTAATAGTTGGTGCAGGCCCTGCAGGGCTCTCTGCAGCTGTTCGTCTAAAACAGTTGGCTGTGGCACATGAAAAGGACATCCGTGTGTGTCTAGTGGAGAAAGCTGCCCAGATAGGAGCTCATACTCTCTCAGGGGCTTGCCTTGATCCAGGTGCTTTTAAAGAACTCTTCCCAGACTGGAAAGAGAAGGGGGTATGAAAAATTGTTTTTTATACAAAGTCTAATCTTTTGTAATTGTATTTCAGTAATTGTTCCCAAATTACTGGAATATAGGAAACCCTTTTCATGTAACTCTATCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGTTTACAAGCACCTGCCAACACTCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTATTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCCATGTAACTCTAAGGGAATAATTATATACTTTTTAAATTAAAAAAAAATTTATATCAGAATTGTAATTTATGATATTAACAAATATTTTTGTGTAATGCTTTCTACATGTATTTATGTAATGGGTATATGAGAAGATAACTTGAGAAGACCTTTGAATATTTCTTGGGAGGCATTTTGTATTTTGAGGGTATTTTTAAACTTGTTCTTTAAGTCTTTGTATGATTGTTCTTAATAAAGTAATAATTCCTGGGACAATGCAATATCTAAAGCCAAAGAGGATAACCTAATTTTCTGAAGAAACATATTAATATGGCTTCCCATAACCTAAGCAGAAAAACCACAGGTGTGATATACAGAGGACCAAGTCCAAGTTTTATTGTCTTAAATAAAATTTGTATGAATTTGGTTAAAATCTTAGATTGTCAATTTTTTCTTCTCTAAGATGGGTTATATTATACCTGTCCTACCTCCTAGATTAGATTATTCAGTGGTTGTGAATATACTTGCAAAGATCAAAAATTATATAAATATCTGTATTTTTTCCATATGGAATAAATTGAATTCCAAAAATTTCGTCTGTCTCTCCTTTCTGAAATATCAAGCTCCCTTAAACTAGAAATACTTTAATTAGGCCCAGTTGAATTTATCCTTTTGATATTATATCAGAAATGGATATTATTGAATTAACACTGACATAATATCAATTCTAATAGAAAATGTTTTTCATGTTAAAGCCCTTTATTGCTTTGGCACCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCATGGCTCTCTGCAGCCTCAACCTCCGGGGCTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCCCCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGATTTTTGCCATGTGGGCTCAAAACCACTAGCTTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGACTACAGGCCTGTGAGCCACCACACAGACTTTGGTGCCTTTTAATATGTATAGCCAGCAGGTACAGTGTAACAACATGTTAATTCTCTTTATCCAAGAGGAAAATAAAACTTCTCTTACCTTTCACCAACCAGGAAGTTTCAACTTAAGAGCCAAGCAACTTGGCTAACCTCTCCACAGAGACAAAAAGACATGAGGGTCACGTTTCAAAGGTGTTTCCAAGACTCCCAAGAAATATATTCCTGGGATGCAAAACTGGCAAGAGGTTTATTTAGATTTTTAAAAGATTCCCAGCTGGCCGGGCGTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATGACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCAGCATGGTGGCAGGTGCCTATAAGCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAACACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCTGTACATCTCAGACAGAGAAAGGATTCACAGTGACAAGTTTTATAAA 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| pathogenic | 87,297 |
Is the chromosome 4, position 158684612 variant in ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | ACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGTTTACAAGCACCTGCCAACACTCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTATTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCCATGTAACTCTAAGGGAATAATTATATACTTTTTAAATTAAAAAAAAATTTATATCAGAATTGTAATTTATGATATTAACAAATATTTTTGTGTAATGCTTTCTACATGTATTTATGTAATGGGTATATGAGAAGATAACTTGAGAAGACCTTTGAATATTTCTTGGGAGGCATTTTGTATTTTGAGGGTATTTTTAAACTTGTTCTTTAAGTCTTTGTATGATTGTTCTTAATAAAGTAATAATTCCTGGGACAATGCAATATCTAAAGCCAAAGAGGATAACCTAATTTTCTGAAGAAACATATTAATATGGCTTCCCATAACCTAAGCAGAAAAACCACAGGTGTGATATACAGAGGACCAAGTCCAAGTTTTATTGTCTTAAATAAAATTTGTATGAATTTGGTTAAAATCTTAGATTGTCAATTTTTTCTTCTCTAAGATGGGTTATATTATACCTGTCCTACCTCCTAGATTAGATTATTCAGTGGTTGTGAATATACTTGCAAAGATCAAAAATTATATAAATATCTGTATTTTTTCCATATGGAATAAATTGAATTCCAAAAATTTCGTCTGTCTCTCCTTTCTGAAATATCAAGCTCCCTTAAACTAGAAATACTTTAATTAGGCCCAGTTGAATTTATCCTTTTGATATTATATCAGAAATGGATATTATTGAATTAACACTGACATAATATCAATTCTAATAGAAAATGTTTTTCATGTTAAAGCCCTTTATTGCTTTGGCACCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCATGGCTCTCTGCAGCCTCAACCTCCGGGGCTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCCCCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGATTTTTGCCATGTGGGCTCAAAACCACTAGCTTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGACTACAGGCCTGTGAGCCACCACACAGACTTTGGTGCCTTTTAATATGTATAGCCAGCAGGTACAGTGTAACAACATGTTAATTCTCTTTATCCAAGAGGAAAATAAAACTTCTCTTACCTTTCACCAACCAGGAAGTTTCAACTTAAGAGCCAAGCAACTTGGCTAACCTCTCCACAGAGACAAAAAGACATGAGGGTCACGTTTCAAAGGTGTTTCCAAGACTCCCAAGAAATATATTCCTGGGATGCAAAACTGGCAAGAGGTTTATTTAGATTTTTAAAAGATTCCCAGCTGGCCGGGCGTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATGACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCAGCATGGTGGCAGGTGCCTATAAGCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAACACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCTGTACATCTCAGACAGAGAAAGGATTCACAGTGACAAGTTTTATAAAGGAAATGCCAAAAGAAAATTAGGGGGGAGTTCTTTTTTTGTCATCAGAGTACATTTTATAGTTTTTTTGTATTTATATTTACACTTGCAAATATAAACTAAAAACATTTCTTTTTCTTCTTTTATTTCTAGGCTCCACTTAACACTCCTGTAACAGAAGACAGATTTGGAATTTTAACAGAGAAATACAGAATTCCTGTGCCAATTCTTCCAGGTAAGGTATAGTGAATATGCATAGAACTATGGAATTCCACAGCTGGAAGGAACTACATTTCATCTGACGAAATTTCCTCCTTTTACAGACAAGAACTGAGACCCAGATATTTGAAGGACTTACTCAAAGCTATACAGCTAGCTGGTGGGAAAGCAGGACTAGAACTCAGTTCTTTTGTCTTCCAGTCTAGAAGAATTGAGATAGCCTTGTAAGCCAAGCAGGAATTTCTAACTTAGTGCTTTAATGTTGTTTGTAATGTAATAAATTAGAACTCTAGACCAAAATTGTAGAAAATAAGTTGAAAGTGTGACCATCAATGTAGCACTTATGTAGAAATACATATTGATTCGAAATTTTAAAGTATTTATGTTTTTGTAATGTCTTATCAATAAAAAGTCAGATTTATAAATTAAGCATATATTTATAGGGCTTCCAATGAATAATCATGGCAATTACATTGTACGCTTGGGACATTTAGTGAGCTGGATGGGCGAACAAGCAGAAGCCCTTGGTGTTGAAGTATACCCTGGTTATGCAGCTGCTGAGGTTTGTATAGTTTTGTTTTGTTTTAATATTTATAGGAACTCTCTTTTTTTAATAAGTGGAGAATTTTATAAAGTTGAAGAAATAAATATTTTTTAAAAGCCATGGGATTTTAGAATTATAAGATTAGAAGGAATCTTTAAAGTATCTAATCCAAAGAGTACTTGAATTCCTCATGTTGTACCCCCATCAAGTGATTATCCAACTTATGATTGATCACCATAAGGGATGAAAAATTGTAGATTGTTGGTAATCTCTTCCTTATTTTGAACAGAACTTACCTATGGTTTTATACTATCCAGAACAAATCTATGCCCTCTTCCAAGGACAACTTTCTAATTATAATTATTCCCTGCTCTCTCTTCCTCCCTATCTTTACTCTGGAATTTTTTTTTATTTCCCAGTATAGGGGTGGTATAGGAGTTAAGGGAAAGGTTTGTCTCTGCCCTCTGAAGGTTCACCAGAAATGAACTGACAATAGACAGAGTAATAGGAGAAGAAGCATAGAGATTTATTTAACATGCATAAGCACAAGAGAATGATGACCCGATAACCCAGTGAGGTCCAAATGCTTATCTACCTTTCAGCAGAAGGGAAGGGGAAATTGGGTGTTTAGCAATCTTGAAAGGAAGTGAATGATTTTTAGGGAAAATGAATGCACCCAAGACACAGAAATTAACTTGTAAATGATTCTCTTTGGAATTTGAATGAGCCTGAGAGGCAGGCATGATCTTATGAAAAAGTGTTTGTCTAGGTGTAGTTGCTTTTTTCTGTTTTCTTTTCTGCAATAGATATTAACAATAAGATTTCAGGAATGGGATGGAAGACCATTGTGTTCTCTTTGGCAGGTCCAGTCTTAAGGTAGAGAATGGAATATCAGAGAAGAGCCGCATCCAGTGCTTTAGAAGAGATAGGATTGAAAGACAGGAGGAGGGGAAGGTCAGAGAGACCTTGAAGCTGCTGCTTTGGTTTAGCATGCCAGAGTGCCATATTTTAGCCTATCATTTTCTGAGCCCCAATAGCAGAAAGGTGTGATACCCTTCCTCACCCATCATAAGGGTCATAGCTGACACTCCTATAACAAAAGACAGGGTAACAAGAAAAACATACCGCATTTGTTTAATCAAAGTTTTACATGATATGAAATCCTTCAGAAATAAAGGCCCCAAAGACCCAGGGGAAACCATTTTTATGCTTAGGTACAATAAGAATGGACAGCCATGTTGAAATGTGATTAGACAGAAGGGTATGATCTAACGGTAGTAGACTGAGAGAGGAAGCTAAGCAAGGCCTGTCTGTTCACATTCTCTTTGGCCTTTTTGTGTAGCATTTCTTCCTCCGAGGTATGGCTGGAGCAGAACTCCTCTGGAGTGAGAGTTTTCAAGGGGAAAGGGAGAAGTAAGAAAATAACCTTTCTAGGTTTTATGGCCTGTATTAAGGGAG 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| pathogenic | 87,301 |
Is the genetic variant on chromosome 4, position 158684671, gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | TCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGTTTACAAGCACCTGCCAACACTCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTATTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCCATGTAACTCTAAGGGAATAATTATATACTTTTTAAATTAAAAAAAAATTTATATCAGAATTGTAATTTATGATATTAACAAATATTTTTGTGTAATGCTTTCTACATGTATTTATGTAATGGGTATATGAGAAGATAACTTGAGAAGACCTTTGAATATTTCTTGGGAGGCATTTTGTATTTTGAGGGTATTTTTAAACTTGTTCTTTAAGTCTTTGTATGATTGTTCTTAATAAAGTAATAATTCCTGGGACAATGCAATATCTAAAGCCAAAGAGGATAACCTAATTTTCTGAAGAAACATATTAATATGGCTTCCCATAACCTAAGCAGAAAAACCACAGGTGTGATATACAGAGGACCAAGTCCAAGTTTTATTGTCTTAAATAAAATTTGTATGAATTTGGTTAAAATCTTAGATTGTCAATTTTTTCTTCTCTAAGATGGGTTATATTATACCTGTCCTACCTCCTAGATTAGATTATTCAGTGGTTGTGAATATACTTGCAAAGATCAAAAATTATATAAATATCTGTATTTTTTCCATATGGAATAAATTGAATTCCAAAAATTTCGTCTGTCTCTCCTTTCTGAAATATCAAGCTCCCTTAAACTAGAAATACTTTAATTAGGCCCAGTTGAATTTATCCTTTTGATATTATATCAGAAATGGATATTATTGAATTAACACTGACATAATATCAATTCTAATAGAAAATGTTTTTCATGTTAAAGCCCTTTATTGCTTTGGCACCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCATGGCTCTCTGCAGCCTCAACCTCCGGGGCTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCCCCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGATTTTTGCCATGTGGGCTCAAAACCACTAGCTTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGACTACAGGCCTGTGAGCCACCACACAGACTTTGGTGCCTTTTAATATGTATAGCCAGCAGGTACAGTGTAACAACATGTTAATTCTCTTTATCCAAGAGGAAAATAAAACTTCTCTTACCTTTCACCAACCAGGAAGTTTCAACTTAAGAGCCAAGCAACTTGGCTAACCTCTCCACAGAGACAAAAAGACATGAGGGTCACGTTTCAAAGGTGTTTCCAAGACTCCCAAGAAATATATTCCTGGGATGCAAAACTGGCAAGAGGTTTATTTAGATTTTTAAAAGATTCCCAGCTGGCCGGGCGTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATGACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCAGCATGGTGGCAGGTGCCTATAAGCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAACACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCTGTACATCTCAGACAGAGAAAGGATTCACAGTGACAAGTTTTATAAAGGAAATGCCAAAAGAAAATTAGGGGGGAGTTCTTTTTTTGTCATCAGAGTACATTTTATAGTTTTTTTGTATTTATATTTACACTTGCAAATATAAACTAAAAACATTTCTTTTTCTTCTTTTATTTCTAGGCTCCACTTAACACTCCTGTAACAGAAGACAGATTTGGAATTTTAACAGAGAAATACAGAATTCCTGTGCCAATTCTTCCAGGTAAGGTATAGTGAATATGCATAGAACTATGGAATTCCACAGCTGGAAGGAACTACATTTCATCTGACGAAATTTCCTCCTTTTACAGACAAGAACTGAGACCCAGATATTTGAAGGACTTACTCAAAGCTATACAGCTAGCTGGTGGGAAAGCAGGACTAGAACTCAGTTCTTTTGTCTTCCAGTCTAGAAGAATTGAGATAGCCTTGTAAGCCAAGCAGGAATTTCTAACTTAGTGCTTTAATGTTGTTTGTAATGTAATAAATTAGAACTCTAGACCAAAATTGTAGAAAATAAGTTGAAAGTGTGACCATCAATGTAGCACTTATGTAGAAATACATATTGATTCGAAATTTTAAAGTATTTATGTTTTTGTAATGTCTTATCAATAAAAAGTCAGATTTATAAATTAAGCATATATTTATAGGGCTTCCAATGAATAATCATGGCAATTACATTGTACGCTTGGGACATTTAGTGAGCTGGATGGGCGAACAAGCAGAAGCCCTTGGTGTTGAAGTATACCCTGGTTATGCAGCTGCTGAGGTTTGTATAGTTTTGTTTTGTTTTAATATTTATAGGAACTCTCTTTTTTTAATAAGTGGAGAATTTTATAAAGTTGAAGAAATAAATATTTTTTAAAAGCCATGGGATTTTAGAATTATAAGATTAGAAGGAATCTTTAAAGTATCTAATCCAAAGAGTACTTGAATTCCTCATGTTGTACCCCCATCAAGTGATTATCCAACTTATGATTGATCACCATAAGGGATGAAAAATTGTAGATTGTTGGTAATCTCTTCCTTATTTTGAACAGAACTTACCTATGGTTTTATACTATCCAGAACAAATCTATGCCCTCTTCCAAGGACAACTTTCTAATTATAATTATTCCCTGCTCTCTCTTCCTCCCTATCTTTACTCTGGAATTTTTTTTTATTTCCCAGTATAGGGGTGGTATAGGAGTTAAGGGAAAGGTTTGTCTCTGCCCTCTGAAGGTTCACCAGAAATGAACTGACAATAGACAGAGTAATAGGAGAAGAAGCATAGAGATTTATTTAACATGCATAAGCACAAGAGAATGATGACCCGATAACCCAGTGAGGTCCAAATGCTTATCTACCTTTCAGCAGAAGGGAAGGGGAAATTGGGTGTTTAGCAATCTTGAAAGGAAGTGAATGATTTTTAGGGAAAATGAATGCACCCAAGACACAGAAATTAACTTGTAAATGATTCTCTTTGGAATTTGAATGAGCCTGAGAGGCAGGCATGATCTTATGAAAAAGTGTTTGTCTAGGTGTAGTTGCTTTTTTCTGTTTTCTTTTCTGCAATAGATATTAACAATAAGATTTCAGGAATGGGATGGAAGACCATTGTGTTCTCTTTGGCAGGTCCAGTCTTAAGGTAGAGAATGGAATATCAGAGAAGAGCCGCATCCAGTGCTTTAGAAGAGATAGGATTGAAAGACAGGAGGAGGGGAAGGTCAGAGAGACCTTGAAGCTGCTGCTTTGGTTTAGCATGCCAGAGTGCCATATTTTAGCCTATCATTTTCTGAGCCCCAATAGCAGAAAGGTGTGATACCCTTCCTCACCCATCATAAGGGTCATAGCTGACACTCCTATAACAAAAGACAGGGTAACAAGAAAAACATACCGCATTTGTTTAATCAAAGTTTTACATGATATGAAATCCTTCAGAAATAAAGGCCCCAAAGACCCAGGGGAAACCATTTTTATGCTTAGGTACAATAAGAATGGACAGCCATGTTGAAATGTGATTAGACAGAAGGGTATGATCTAACGGTAGTAGACTGAGAGAGGAAGCTAAGCAAGGCCTGTCTGTTCACATTCTCTTTGGCCTTTTTGTGTAGCATTTCTTCCTCCGAGGTATGGCTGGAGCAGAACTCCTCTGGAGTGAGAGTTTTCAAGGGGAAAGGGAGAAGTAAGAAAATAACCTTTCTAGGTTTTATGGCCTGTATTAAGGGAGAGGATTTCAGGTTTCTATGACTCAACCTTGAGGAAGAGGAATCCTGGTTTCTATGACTT | TCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGTTTACAAGCACCTGCCAACACTCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTATTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCCATGTAACTCTAAGGGAATAATTATATACTTTTTAAATTAAAAAAAAATTTATATCAGAATTGTAATTTATGATATTAACAAATATTTTTGTGTAATGCTTTCTACATGTATTTATGTAATGGGTATATGAGAAGATAACTTGAGAAGACCTTTGAATATTTCTTGGGAGGCATTTTGTATTTTGAGGGTATTTTTAAACTTGTTCTTTAAGTCTTTGTATGATTGTTCTTAATAAAGTAATAATTCCTGGGACAATGCAATATCTAAAGCCAAAGAGGATAACCTAATTTTCTGAAGAAACATATTAATATGGCTTCCCATAACCTAAGCAGAAAAACCACAGGTGTGATATACAGAGGACCAAGTCCAAGTTTTATTGTCTTAAATAAAATTTGTATGAATTTGGTTAAAATCTTAGATTGTCAATTTTTTCTTCTCTAAGATGGGTTATATTATACCTGTCCTACCTCCTAGATTAGATTATTCAGTGGTTGTGAATATACTTGCAAAGATCAAAAATTATATAAATATCTGTATTTTTTCCATATGGAATAAATTGAATTCCAAAAATTTCGTCTGTCTCTCCTTTCTGAAATATCAAGCTCCCTTAAACTAGAAATACTTTAATTAGGCCCAGTTGAATTTATCCTTTTGATATTATATCAGAAATGGATATTATTGAATTAACACTGACATAATATCAATTCTAATAGAAAATGTTTTTCATGTTAAAGCCCTTTATTGCTTTGGCACCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCATGGCTCTCTGCAGCCTCAACCTCCGGGGCTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCCCCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGATTTTTGCCATGTGGGCTCAAAACCACTAGCTTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGACTACAGGCCTGTGAGCCACCACACAGACTTTGGTGCCTTTTAATATGTATAGCCAGCAGGTACAGTGTAACAACATGTTAATTCTCTTTATCCAAGAGGAAAATAAAACTTCTCTTACCTTTCACCAACCAGGAAGTTTCAACTTAAGAGCCAAGCAACTTGGCTAACCTCTCCACAGAGACAAAAAGACATGAGGGTCACGTTTCAAAGGTGTTTCCAAGACTCCCAAGAAATATATTCCTGGGATGCAAAACTGGCAAGAGGTTTATTTAGATTTTTAAAAGATTCCCAGCTGGCCGGGCGTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATGACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCAGCATGGTGGCAGGTGCCTATAAGCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAACACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCTGTACATCTCAGACAGAGAAAGGATTCACAGTGACAAGTTTTATAAAGGAAATGCCAAAAGAAAATTAGGGGGGAGTTCTTTTTTTGTCATCAGAGTACATTTTATAGTTTTTTTGTATTTATATTTACACTTGCAAATATAAACTAAAAACATTTCTTTTTCTTCTTTTATTTCTAGGCTCCACTTAACACTCCTGTAACAGAAGACAGATTTGGAATTTTAACAGAGAAATACAGAATTCCTGTGCCAATTCTTCTATATGCATAGAACTATGGAATTCCACAGCTGGAAGGAACTACATTTCATCTGACGAAATTTCCTCCTTTTACAGACAAGAACTGAGACCCAGATATTTGAAGGACTTACTCAAAGCTATACAGCTAGCTGGTGGGAAAGCAGGACTAGAACTCAGTTCTTTTGTCTTCCAGTCTAGAAGAATTGAGATAGCCTTGTAAGCCAAGCAGGAATTTCTAACTTAGTGCTTTAATGTTGTTTGTAATGTAATAAATTAGAACTCTAGACCAAAATTGTAGAAAATAAGTTGAAAGTGTGACCATCAATGTAGCACTTATGTAGAAATACATATTGATTCGAAATTTTAAAGTATTTATGTTTTTGTAATGTCTTATCAATAAAAAGTCAGATTTATAAATTAAGCATATATTTATAGGGCTTCCAATGAATAATCATGGCAATTACATTGTACGCTTGGGACATTTAGTGAGCTGGATGGGCGAACAAGCAGAAGCCCTTGGTGTTGAAGTATACCCTGGTTATGCAGCTGCTGAGGTTTGTATAGTTTTGTTTTGTTTTAATATTTATAGGAACTCTCTTTTTTTAATAAGTGGAGAATTTTATAAAGTTGAAGAAATAAATATTTTTTAAAAGCCATGGGATTTTAGAATTATAAGATTAGAAGGAATCTTTAAAGTATCTAATCCAAAGAGTACTTGAATTCCTCATGTTGTACCCCCATCAAGTGATTATCCAACTTATGATTGATCACCATAAGGGATGAAAAATTGTAGATTGTTGGTAATCTCTTCCTTATTTTGAACAGAACTTACCTATGGTTTTATACTATCCAGAACAAATCTATGCCCTCTTCCAAGGACAACTTTCTAATTATAATTATTCCCTGCTCTCTCTTCCTCCCTATCTTTACTCTGGAATTTTTTTTTATTTCCCAGTATAGGGGTGGTATAGGAGTTAAGGGAAAGGTTTGTCTCTGCCCTCTGAAGGTTCACCAGAAATGAACTGACAATAGACAGAGTAATAGGAGAAGAAGCATAGAGATTTATTTAACATGCATAAGCACAAGAGAATGATGACCCGATAACCCAGTGAGGTCCAAATGCTTATCTACCTTTCAGCAGAAGGGAAGGGGAAATTGGGTGTTTAGCAATCTTGAAAGGAAGTGAATGATTTTTAGGGAAAATGAATGCACCCAAGACACAGAAATTAACTTGTAAATGATTCTCTTTGGAATTTGAATGAGCCTGAGAGGCAGGCATGATCTTATGAAAAAGTGTTTGTCTAGGTGTAGTTGCTTTTTTCTGTTTTCTTTTCTGCAATAGATATTAACAATAAGATTTCAGGAATGGGATGGAAGACCATTGTGTTCTCTTTGGCAGGTCCAGTCTTAAGGTAGAGAATGGAATATCAGAGAAGAGCCGCATCCAGTGCTTTAGAAGAGATAGGATTGAAAGACAGGAGGAGGGGAAGGTCAGAGAGACCTTGAAGCTGCTGCTTTGGTTTAGCATGCCAGAGTGCCATATTTTAGCCTATCATTTTCTGAGCCCCAATAGCAGAAAGGTGTGATACCCTTCCTCACCCATCATAAGGGTCATAGCTGACACTCCTATAACAAAAGACAGGGTAACAAGAAAAACATACCGCATTTGTTTAATCAAAGTTTTACATGATATGAAATCCTTCAGAAATAAAGGCCCCAAAGACCCAGGGGAAACCATTTTTATGCTTAGGTACAATAAGAATGGACAGCCATGTTGAAATGTGATTAGACAGAAGGGTATGATCTAACGGTAGTAGACTGAGAGAGGAAGCTAAGCAAGGCCTGTCTGTTCACATTCTCTTTGGCCTTTTTGTGTAGCATTTCTTCCTCCGAGGTATGGCTGGAGCAGAACTCCTCTGGAGTGAGAGTTTTCAAGGGGAAAGGGAGAAGTAAGAAAATAACCTTTCTAGGTTTTATGGCCTGTATTAAGGGAGAGGATTTCAGGTTTCTATGACTCAACCTTGAGGAAGAGGAATCCTGGTTTCTATGACTTNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 87,306 |
Is the variant located on chromosome 4 at position 158685193, gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | ATGGCTTCCCATAACCTAAGCAGAAAAACCACAGGTGTGATATACAGAGGACCAAGTCCAAGTTTTATTGTCTTAAATAAAATTTGTATGAATTTGGTTAAAATCTTAGATTGTCAATTTTTTCTTCTCTAAGATGGGTTATATTATACCTGTCCTACCTCCTAGATTAGATTATTCAGTGGTTGTGAATATACTTGCAAAGATCAAAAATTATATAAATATCTGTATTTTTTCCATATGGAATAAATTGAATTCCAAAAATTTCGTCTGTCTCTCCTTTCTGAAATATCAAGCTCCCTTAAACTAGAAATACTTTAATTAGGCCCAGTTGAATTTATCCTTTTGATATTATATCAGAAATGGATATTATTGAATTAACACTGACATAATATCAATTCTAATAGAAAATGTTTTTCATGTTAAAGCCCTTTATTGCTTTGGCACCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCATGGCTCTCTGCAGCCTCAACCTCCGGGGCTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCCCCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGATTTTTGCCATGTGGGCTCAAAACCACTAGCTTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGACTACAGGCCTGTGAGCCACCACACAGACTTTGGTGCCTTTTAATATGTATAGCCAGCAGGTACAGTGTAACAACATGTTAATTCTCTTTATCCAAGAGGAAAATAAAACTTCTCTTACCTTTCACCAACCAGGAAGTTTCAACTTAAGAGCCAAGCAACTTGGCTAACCTCTCCACAGAGACAAAAAGACATGAGGGTCACGTTTCAAAGGTGTTTCCAAGACTCCCAAGAAATATATTCCTGGGATGCAAAACTGGCAAGAGGTTTATTTAGATTTTTAAAAGATTCCCAGCTGGCCGGGCGTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATGACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCAGCATGGTGGCAGGTGCCTATAAGCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAACACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCTGTACATCTCAGACAGAGAAAGGATTCACAGTGACAAGTTTTATAAAGGAAATGCCAAAAGAAAATTAGGGGGGAGTTCTTTTTTTGTCATCAGAGTACATTTTATAGTTTTTTTGTATTTATATTTACACTTGCAAATATAAACTAAAAACATTTCTTTTTCTTCTTTTATTTCTAGGCTCCACTTAACACTCCTGTAACAGAAGACAGATTTGGAATTTTAACAGAGAAATACAGAATTCCTGTGCCAATTCTTCCAGGTAAGGTATAGTGAATATGCATAGAACTATGGAATTCCACAGCTGGAAGGAACTACATTTCATCTGACGAAATTTCCTCCTTTTACAGACAAGAACTGAGACCCAGATATTTGAAGGACTTACTCAAAGCTATACAGCTAGCTGGTGGGAAAGCAGGACTAGAACTCAGTTCTTTTGTCTTCCAGTCTAGAAGAATTGAGATAGCCTTGTAAGCCAAGCAGGAATTTCTAACTTAGTGCTTTAATGTTGTTTGTAATGTAATAAATTAGAACTCTAGACCAAAATTGTAGAAAATAAGTTGAAAGTGTGACCATCAATGTAGCACTTATGTAGAAATACATATTGATTCGAAATTTTAAAGTATTTATGTTTTTGTAATGTCTTATCAATAAAAAGTCAGATTTATAAATTAAGCATATATTTATAGGGCTTCCAATGAATAATCATGGCAATTACATTGTACGCTTGGGACATTTAGTGAGCTGGATGGGCGAACAAGCAGAAGCCCTTGGTGTTGAAGTATACCCTGGTTATGCAGCTGCTGAGGTTTGTATAGTTTTGTTTTGTTTTAATATTTATAGGAACTCTCTTTTTTTAATAAGTGGAGAATTTTATAAAGTTGAAGAAATAAATATTTTTTAAAAGCCATGGGATTTTAGAATTATAAGATTAGAAGGAATCTTTAAAGTATCTAATCCAAAGAGTACTTGAATTCCTCATGTTGTACCCCCATCAAGTGATTATCCAACTTATGATTGATCACCATAAGGGATGAAAAATTGTAGATTGTTGGTAATCTCTTCCTTATTTTGAACAGAACTTACCTATGGTTTTATACTATCCAGAACAAATCTATGCCCTCTTCCAAGGACAACTTTCTAATTATAATTATTCCCTGCTCTCTCTTCCTCCCTATCTTTACTCTGGAATTTTTTTTTATTTCCCAGTATAGGGGTGGTATAGGAGTTAAGGGAAAGGTTTGTCTCTGCCCTCTGAAGGTTCACCAGAAATGAACTGACAATAGACAGAGTAATAGGAGAAGAAGCATAGAGATTTATTTAACATGCATAAGCACAAGAGAATGATGACCCGATAACCCAGTGAGGTCCAAATGCTTATCTACCTTTCAGCAGAAGGGAAGGGGAAATTGGGTGTTTAGCAATCTTGAAAGGAAGTGAATGATTTTTAGGGAAAATGAATGCACCCAAGACACAGAAATTAACTTGTAAATGATTCTCTTTGGAATTTGAATGAGCCTGAGAGGCAGGCATGATCTTATGAAAAAGTGTTTGTCTAGGTGTAGTTGCTTTTTTCTGTTTTCTTTTCTGCAATAGATATTAACAATAAGATTTCAGGAATGGGATGGAAGACCATTGTGTTCTCTTTGGCAGGTCCAGTCTTAAGGTAGAGAATGGAATATCAGAGAAGAGCCGCATCCAGTGCTTTAGAAGAGATAGGATTGAAAGACAGGAGGAGGGGAAGGTCAGAGAGACCTTGAAGCTGCTGCTTTGGTTTAGCATGCCAGAGTGCCATATTTTAGCCTATCATTTTCTGAGCCCCAATAGCAGAAAGGTGTGATACCCTTCCTCACCCATCATAAGGGTCATAGCTGACACTCCTATAACAAAAGACAGGGTAACAAGAAAAACATACCGCATTTGTTTAATCAAAGTTTTACATGATATGAAATCCTTCAGAAATAAAGGCCCCAAAGACCCAGGGGAAACCATTTTTATGCTTAGGTACAATAAGAATGGACAGCCATGTTGAAATGTGATTAGACAGAAGGGTATGATCTAACGGTAGTAGACTGAGAGAGGAAGCTAAGCAAGGCCTGTCTGTTCACATTCTCTTTGGCCTTTTTGTGTAGCATTTCTTCCTCCGAGGTATGGCTGGAGCAGAACTCCTCTGGAGTGAGAGTTTTCAAGGGGAAAGGGAGAAGTAAGAAAATAACCTTTCTAGGTTTTATGGCCTGTATTAAGGGAGAGGATTTCAGGTTTCTATGACTCAACCTTGAGGAAGAGGAATCCTGGTTTCTATGACTTGCTTTAGGGGAGAAAGAGGGATGGGAGAAGGTAAGAAAGACCTTGTTTCTGAGGCCTTCCAGTCTTTCTTCAGTTCCAGGTACTCAGCATAGGGGCTGAGTGCCAAGGTAAGACTTCCCCCTCACCCTCTGAAGGTTCATAGAAAAATTGGCTCACAAGAGGCAGGTTAGCAGGAGAAAAGGCATACAGGTTTATCAGCGTGCATGAAGGGAATATTACAGAGTGATGACCCTGCCACACAATGGGGTACAGTTATATGCCTTTCTTGGTAGGGAAAATGGAGATGGAGAAGTATGGATGACTTTAGGGGGATAGTAGGTGATTTTTAGGGGAATTCAGTGGGCTTGAAGAACATACAGCAACCTGGGACAAAGTCTCTTGAGCCTGCAGAGGAAACAATGGTTTCTGACAGAAGCCTGTCCAAGTTTATTGACAGACTTCAGTCATTCTTCCTGCAATATGAGTTCAGTTCATGAAAACTCAGGAAAGGGACCAGAAGTAATTGTTTGCTTCTTTGGTAGG | ATGGCTTCCCATAACCTAAGCAGAAAAACCACAGGTGTGATATACAGAGGACCAAGTCCAAGTTTTATTGTCTTAAATAAAATTTGTATGAATTTGGTTAAAATCTTAGATTGTCAATTTTTTCTTCTCTAAGATGGGTTATATTATACCTGTCCTACCTCCTAGATTAGATTATTCAGTGGTTGTGAATATACTTGCAAAGATCAAAAATTATATAAATATCTGTATTTTTTCCATATGGAATAAATTGAATTCCAAAAATTTCGTCTGTCTCTCCTTTCTGAAATATCAAGCTCCCTTAAACTAGAAATACTTTAATTAGGCCCAGTTGAATTTATCCTTTTGATATTATATCAGAAATGGATATTATTGAATTAACACTGACATAATATCAATTCTAATAGAAAATGTTTTTCATGTTAAAGCCCTTTATTGCTTTGGCACCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCATGGCTCTCTGCAGCCTCAACCTCCGGGGCTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCCCCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGATTTTTGCCATGTGGGCTCAAAACCACTAGCTTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGACTACAGGCCTGTGAGCCACCACACAGACTTTGGTGCCTTTTAATATGTATAGCCAGCAGGTACAGTGTAACAACATGTTAATTCTCTTTATCCAAGAGGAAAATAAAACTTCTCTTACCTTTCACCAACCAGGAAGTTTCAACTTAAGAGCCAAGCAACTTGGCTAACCTCTCCACAGAGACAAAAAGACATGAGGGTCACGTTTCAAAGGTGTTTCCAAGACTCCCAAGAAATATATTCCTGGGATGCAAAACTGGCAAGAGGTTTATTTAGATTTTTAAAAGATTCCCAGCTGGCCGGGCGTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATGACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCAGCATGGTGGCAGGTGCCTATAAGCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAACACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCTGTACATCTCAGACAGAGAAAGGATTCACAGTGACAAGTTTTATAAAGGAAATGCCAAAAGAAAATTAGGGGGGAGTTCTTTTTTTGTCATCAGAGTACATTTTATAGTTTTTTTGTATTTATATTTACACTTGCAAATATAAACTAAAAACATTTCTTTTTCTTCTTTTATTTCTAGGCTCCACTTAACACTCCTGTAACAGAAGACAGATTTGGAATTTTAACAGAGAAATACAGAATTCCTGTGCCAATTCTTCCAGGTAAGGTATAGTGAATATGCATAGAACTATGGAATTCCACAGCTGGAAGGAACTACATTTCATCTGACGAAATTTCCTCCTTTTACAGACAAGAACTGAGACCCAGATATTTGAAGGACTTACTCAAAGCTATACAGCTAGCTGGTGGGAAAGCAGGACTAGAACTCAGTTCTTTTGTCTTCCAGTCTAGAAGAATTGAGATAGCCTTGTAAGCCAAGCAGGAATTTCTAACTTAGTGCTTTAATGTTGTTTGTAATGTAATAAATTAGAACTCTAGACCAAAATTGTAGAAAATAAGTTGAAAGTGTGACCATCAATGTAGCACTTATGTAGAAATACATATTGATTCGAAATTTTAAAGTATTTATGTTTTTGTAATGTCTTATCAATAAAAAGTCAGATTTATAAATTAAGCATATATTTATAGGGCTTCCAATGAATAATCATGGCAATTACATTGTACGCTTGGGACATTTAGTGAGCTGGATGGGCGAACAAGCAGAAGCCCTTGGTGTTGAAGTATATACCCTGGTTATGCAGCTGCTGAGGTTTGTATAGTTTTGTTTTGTTTTAATATTTATAGGAACTCTCTTTTTTTAATAAGTGGAGAATTTTATAAAGTTGAAGAAATAAATATTTTTTAAAAGCCATGGGATTTTAGAATTATAAGATTAGAAGGAATCTTTAAAGTATCTAATCCAAAGAGTACTTGAATTCCTCATGTTGTACCCCCATCAAGTGATTATCCAACTTATGATTGATCACCATAAGGGATGAAAAATTGTAGATTGTTGGTAATCTCTTCCTTATTTTGAACAGAACTTACCTATGGTTTTATACTATCCAGAACAAATCTATGCCCTCTTCCAAGGACAACTTTCTAATTATAATTATTCCCTGCTCTCTCTTCCTCCCTATCTTTACTCTGGAATTTTTTTTTATTTCCCAGTATAGGGGTGGTATAGGAGTTAAGGGAAAGGTTTGTCTCTGCCCTCTGAAGGTTCACCAGAAATGAACTGACAATAGACAGAGTAATAGGAGAAGAAGCATAGAGATTTATTTAACATGCATAAGCACAAGAGAATGATGACCCGATAACCCAGTGAGGTCCAAATGCTTATCTACCTTTCAGCAGAAGGGAAGGGGAAATTGGGTGTTTAGCAATCTTGAAAGGAAGTGAATGATTTTTAGGGAAAATGAATGCACCCAAGACACAGAAATTAACTTGTAAATGATTCTCTTTGGAATTTGAATGAGCCTGAGAGGCAGGCATGATCTTATGAAAAAGTGTTTGTCTAGGTGTAGTTGCTTTTTTCTGTTTTCTTTTCTGCAATAGATATTAACAATAAGATTTCAGGAATGGGATGGAAGACCATTGTGTTCTCTTTGGCAGGTCCAGTCTTAAGGTAGAGAATGGAATATCAGAGAAGAGCCGCATCCAGTGCTTTAGAAGAGATAGGATTGAAAGACAGGAGGAGGGGAAGGTCAGAGAGACCTTGAAGCTGCTGCTTTGGTTTAGCATGCCAGAGTGCCATATTTTAGCCTATCATTTTCTGAGCCCCAATAGCAGAAAGGTGTGATACCCTTCCTCACCCATCATAAGGGTCATAGCTGACACTCCTATAACAAAAGACAGGGTAACAAGAAAAACATACCGCATTTGTTTAATCAAAGTTTTACATGATATGAAATCCTTCAGAAATAAAGGCCCCAAAGACCCAGGGGAAACCATTTTTATGCTTAGGTACAATAAGAATGGACAGCCATGTTGAAATGTGATTAGACAGAAGGGTATGATCTAACGGTAGTAGACTGAGAGAGGAAGCTAAGCAAGGCCTGTCTGTTCACATTCTCTTTGGCCTTTTTGTGTAGCATTTCTTCCTCCGAGGTATGGCTGGAGCAGAACTCCTCTGGAGTGAGAGTTTTCAAGGGGAAAGGGAGAAGTAAGAAAATAACCTTTCTAGGTTTTATGGCCTGTATTAAGGGAGAGGATTTCAGGTTTCTATGACTCAACCTTGAGGAAGAGGAATCCTGGTTTCTATGACTTGCTTTAGGGGAGAAAGAGGGATGGGAGAAGGTAAGAAAGACCTTGTTTCTGAGGCCTTCCAGTCTTTCTTCAGTTCCAGGTACTCAGCATAGGGGCTGAGTGCCAAGGTAAGACTTCCCCCTCACCCTCTGAAGGTTCATAGAAAAATTGGCTCACAAGAGGCAGGTTAGCAGGAGAAAAGGCATACAGGTTTATCAGCGTGCATGAAGGGAATATTACAGAGTGATGACCCTGCCACACAATGGGGTACAGTTATATGCCTTTCTTGGTAGGGAAAATGGAGATGGAGAAGTATGGATGACTTTAGGGGGATAGTAGGTGATTTTTAGGGGAATTCAGTGGGCTTGAAGAACATACAGCAACCTGGGACAAAGTCTCTTGAGCCTGCAGAGGAAACAATGGTTTCTGACAGAAGCCTGTCCAAGTTTATTGACAGACTTCAGTCATTCTTCCTGCAATATGAGTTCAGTTCATGAAAACTCAGGAAAGGGACCAGAAGTAATTGTTTGCTTCTTTGGTA | pathogenic | 87,311 |
Variant at chromosome position 158685220, chromosome 4, gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | ACCACAGGTGTGATATACAGAGGACCAAGTCCAAGTTTTATTGTCTTAAATAAAATTTGTATGAATTTGGTTAAAATCTTAGATTGTCAATTTTTTCTTCTCTAAGATGGGTTATATTATACCTGTCCTACCTCCTAGATTAGATTATTCAGTGGTTGTGAATATACTTGCAAAGATCAAAAATTATATAAATATCTGTATTTTTTCCATATGGAATAAATTGAATTCCAAAAATTTCGTCTGTCTCTCCTTTCTGAAATATCAAGCTCCCTTAAACTAGAAATACTTTAATTAGGCCCAGTTGAATTTATCCTTTTGATATTATATCAGAAATGGATATTATTGAATTAACACTGACATAATATCAATTCTAATAGAAAATGTTTTTCATGTTAAAGCCCTTTATTGCTTTGGCACCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCATGGCTCTCTGCAGCCTCAACCTCCGGGGCTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCCCCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGATTTTTGCCATGTGGGCTCAAAACCACTAGCTTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGACTACAGGCCTGTGAGCCACCACACAGACTTTGGTGCCTTTTAATATGTATAGCCAGCAGGTACAGTGTAACAACATGTTAATTCTCTTTATCCAAGAGGAAAATAAAACTTCTCTTACCTTTCACCAACCAGGAAGTTTCAACTTAAGAGCCAAGCAACTTGGCTAACCTCTCCACAGAGACAAAAAGACATGAGGGTCACGTTTCAAAGGTGTTTCCAAGACTCCCAAGAAATATATTCCTGGGATGCAAAACTGGCAAGAGGTTTATTTAGATTTTTAAAAGATTCCCAGCTGGCCGGGCGTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATGACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCAGCATGGTGGCAGGTGCCTATAAGCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAACACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCTGTACATCTCAGACAGAGAAAGGATTCACAGTGACAAGTTTTATAAAGGAAATGCCAAAAGAAAATTAGGGGGGAGTTCTTTTTTTGTCATCAGAGTACATTTTATAGTTTTTTTGTATTTATATTTACACTTGCAAATATAAACTAAAAACATTTCTTTTTCTTCTTTTATTTCTAGGCTCCACTTAACACTCCTGTAACAGAAGACAGATTTGGAATTTTAACAGAGAAATACAGAATTCCTGTGCCAATTCTTCCAGGTAAGGTATAGTGAATATGCATAGAACTATGGAATTCCACAGCTGGAAGGAACTACATTTCATCTGACGAAATTTCCTCCTTTTACAGACAAGAACTGAGACCCAGATATTTGAAGGACTTACTCAAAGCTATACAGCTAGCTGGTGGGAAAGCAGGACTAGAACTCAGTTCTTTTGTCTTCCAGTCTAGAAGAATTGAGATAGCCTTGTAAGCCAAGCAGGAATTTCTAACTTAGTGCTTTAATGTTGTTTGTAATGTAATAAATTAGAACTCTAGACCAAAATTGTAGAAAATAAGTTGAAAGTGTGACCATCAATGTAGCACTTATGTAGAAATACATATTGATTCGAAATTTTAAAGTATTTATGTTTTTGTAATGTCTTATCAATAAAAAGTCAGATTTATAAATTAAGCATATATTTATAGGGCTTCCAATGAATAATCATGGCAATTACATTGTACGCTTGGGACATTTAGTGAGCTGGATGGGCGAACAAGCAGAAGCCCTTGGTGTTGAAGTATACCCTGGTTATGCAGCTGCTGAGGTTTGTATAGTTTTGTTTTGTTTTAATATTTATAGGAACTCTCTTTTTTTAATAAGTGGAGAATTTTATAAAGTTGAAGAAATAAATATTTTTTAAAAGCCATGGGATTTTAGAATTATAAGATTAGAAGGAATCTTTAAAGTATCTAATCCAAAGAGTACTTGAATTCCTCATGTTGTACCCCCATCAAGTGATTATCCAACTTATGATTGATCACCATAAGGGATGAAAAATTGTAGATTGTTGGTAATCTCTTCCTTATTTTGAACAGAACTTACCTATGGTTTTATACTATCCAGAACAAATCTATGCCCTCTTCCAAGGACAACTTTCTAATTATAATTATTCCCTGCTCTCTCTTCCTCCCTATCTTTACTCTGGAATTTTTTTTTATTTCCCAGTATAGGGGTGGTATAGGAGTTAAGGGAAAGGTTTGTCTCTGCCCTCTGAAGGTTCACCAGAAATGAACTGACAATAGACAGAGTAATAGGAGAAGAAGCATAGAGATTTATTTAACATGCATAAGCACAAGAGAATGATGACCCGATAACCCAGTGAGGTCCAAATGCTTATCTACCTTTCAGCAGAAGGGAAGGGGAAATTGGGTGTTTAGCAATCTTGAAAGGAAGTGAATGATTTTTAGGGAAAATGAATGCACCCAAGACACAGAAATTAACTTGTAAATGATTCTCTTTGGAATTTGAATGAGCCTGAGAGGCAGGCATGATCTTATGAAAAAGTGTTTGTCTAGGTGTAGTTGCTTTTTTCTGTTTTCTTTTCTGCAATAGATATTAACAATAAGATTTCAGGAATGGGATGGAAGACCATTGTGTTCTCTTTGGCAGGTCCAGTCTTAAGGTAGAGAATGGAATATCAGAGAAGAGCCGCATCCAGTGCTTTAGAAGAGATAGGATTGAAAGACAGGAGGAGGGGAAGGTCAGAGAGACCTTGAAGCTGCTGCTTTGGTTTAGCATGCCAGAGTGCCATATTTTAGCCTATCATTTTCTGAGCCCCAATAGCAGAAAGGTGTGATACCCTTCCTCACCCATCATAAGGGTCATAGCTGACACTCCTATAACAAAAGACAGGGTAACAAGAAAAACATACCGCATTTGTTTAATCAAAGTTTTACATGATATGAAATCCTTCAGAAATAAAGGCCCCAAAGACCCAGGGGAAACCATTTTTATGCTTAGGTACAATAAGAATGGACAGCCATGTTGAAATGTGATTAGACAGAAGGGTATGATCTAACGGTAGTAGACTGAGAGAGGAAGCTAAGCAAGGCCTGTCTGTTCACATTCTCTTTGGCCTTTTTGTGTAGCATTTCTTCCTCCGAGGTATGGCTGGAGCAGAACTCCTCTGGAGTGAGAGTTTTCAAGGGGAAAGGGAGAAGTAAGAAAATAACCTTTCTAGGTTTTATGGCCTGTATTAAGGGAGAGGATTTCAGGTTTCTATGACTCAACCTTGAGGAAGAGGAATCCTGGTTTCTATGACTTGCTTTAGGGGAGAAAGAGGGATGGGAGAAGGTAAGAAAGACCTTGTTTCTGAGGCCTTCCAGTCTTTCTTCAGTTCCAGGTACTCAGCATAGGGGCTGAGTGCCAAGGTAAGACTTCCCCCTCACCCTCTGAAGGTTCATAGAAAAATTGGCTCACAAGAGGCAGGTTAGCAGGAGAAAAGGCATACAGGTTTATCAGCGTGCATGAAGGGAATATTACAGAGTGATGACCCTGCCACACAATGGGGTACAGTTATATGCCTTTCTTGGTAGGGAAAATGGAGATGGAGAAGTATGGATGACTTTAGGGGGATAGTAGGTGATTTTTAGGGGAATTCAGTGGGCTTGAAGAACATACAGCAACCTGGGACAAAGTCTCTTGAGCCTGCAGAGGAAACAATGGTTTCTGACAGAAGCCTGTCCAAGTTTATTGACAGACTTCAGTCATTCTTCCTGCAATATGAGTTCAGTTCATGAAAACTCAGGAAAGGGACCAGAAGTAATTGTTTGCTTCTTTGGTAGGCCCGTATTTTAGGAAGATAAGGGAACT 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| pathogenic | 87,312 |
Does the variant on chromosome 4 at location 158685228 affecting gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | TGTGATATACAGAGGACCAAGTCCAAGTTTTATTGTCTTAAATAAAATTTGTATGAATTTGGTTAAAATCTTAGATTGTCAATTTTTTCTTCTCTAAGATGGGTTATATTATACCTGTCCTACCTCCTAGATTAGATTATTCAGTGGTTGTGAATATACTTGCAAAGATCAAAAATTATATAAATATCTGTATTTTTTCCATATGGAATAAATTGAATTCCAAAAATTTCGTCTGTCTCTCCTTTCTGAAATATCAAGCTCCCTTAAACTAGAAATACTTTAATTAGGCCCAGTTGAATTTATCCTTTTGATATTATATCAGAAATGGATATTATTGAATTAACACTGACATAATATCAATTCTAATAGAAAATGTTTTTCATGTTAAAGCCCTTTATTGCTTTGGCACCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCATGGCTCTCTGCAGCCTCAACCTCCGGGGCTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCCCCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGATTTTTGCCATGTGGGCTCAAAACCACTAGCTTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGACTACAGGCCTGTGAGCCACCACACAGACTTTGGTGCCTTTTAATATGTATAGCCAGCAGGTACAGTGTAACAACATGTTAATTCTCTTTATCCAAGAGGAAAATAAAACTTCTCTTACCTTTCACCAACCAGGAAGTTTCAACTTAAGAGCCAAGCAACTTGGCTAACCTCTCCACAGAGACAAAAAGACATGAGGGTCACGTTTCAAAGGTGTTTCCAAGACTCCCAAGAAATATATTCCTGGGATGCAAAACTGGCAAGAGGTTTATTTAGATTTTTAAAAGATTCCCAGCTGGCCGGGCGTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATGACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCAGCATGGTGGCAGGTGCCTATAAGCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAACACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCTGTACATCTCAGACAGAGAAAGGATTCACAGTGACAAGTTTTATAAAGGAAATGCCAAAAGAAAATTAGGGGGGAGTTCTTTTTTTGTCATCAGAGTACATTTTATAGTTTTTTTGTATTTATATTTACACTTGCAAATATAAACTAAAAACATTTCTTTTTCTTCTTTTATTTCTAGGCTCCACTTAACACTCCTGTAACAGAAGACAGATTTGGAATTTTAACAGAGAAATACAGAATTCCTGTGCCAATTCTTCCAGGTAAGGTATAGTGAATATGCATAGAACTATGGAATTCCACAGCTGGAAGGAACTACATTTCATCTGACGAAATTTCCTCCTTTTACAGACAAGAACTGAGACCCAGATATTTGAAGGACTTACTCAAAGCTATACAGCTAGCTGGTGGGAAAGCAGGACTAGAACTCAGTTCTTTTGTCTTCCAGTCTAGAAGAATTGAGATAGCCTTGTAAGCCAAGCAGGAATTTCTAACTTAGTGCTTTAATGTTGTTTGTAATGTAATAAATTAGAACTCTAGACCAAAATTGTAGAAAATAAGTTGAAAGTGTGACCATCAATGTAGCACTTATGTAGAAATACATATTGATTCGAAATTTTAAAGTATTTATGTTTTTGTAATGTCTTATCAATAAAAAGTCAGATTTATAAATTAAGCATATATTTATAGGGCTTCCAATGAATAATCATGGCAATTACATTGTACGCTTGGGACATTTAGTGAGCTGGATGGGCGAACAAGCAGAAGCCCTTGGTGTTGAAGTATACCCTGGTTATGCAGCTGCTGAGGTTTGTATAGTTTTGTTTTGTTTTAATATTTATAGGAACTCTCTTTTTTTAATAAGTGGAGAATTTTATAAAGTTGAAGAAATAAATATTTTTTAAAAGCCATGGGATTTTAGAATTATAAGATTAGAAGGAATCTTTAAAGTATCTAATCCAAAGAGTACTTGAATTCCTCATGTTGTACCCCCATCAAGTGATTATCCAACTTATGATTGATCACCATAAGGGATGAAAAATTGTAGATTGTTGGTAATCTCTTCCTTATTTTGAACAGAACTTACCTATGGTTTTATACTATCCAGAACAAATCTATGCCCTCTTCCAAGGACAACTTTCTAATTATAATTATTCCCTGCTCTCTCTTCCTCCCTATCTTTACTCTGGAATTTTTTTTTATTTCCCAGTATAGGGGTGGTATAGGAGTTAAGGGAAAGGTTTGTCTCTGCCCTCTGAAGGTTCACCAGAAATGAACTGACAATAGACAGAGTAATAGGAGAAGAAGCATAGAGATTTATTTAACATGCATAAGCACAAGAGAATGATGACCCGATAACCCAGTGAGGTCCAAATGCTTATCTACCTTTCAGCAGAAGGGAAGGGGAAATTGGGTGTTTAGCAATCTTGAAAGGAAGTGAATGATTTTTAGGGAAAATGAATGCACCCAAGACACAGAAATTAACTTGTAAATGATTCTCTTTGGAATTTGAATGAGCCTGAGAGGCAGGCATGATCTTATGAAAAAGTGTTTGTCTAGGTGTAGTTGCTTTTTTCTGTTTTCTTTTCTGCAATAGATATTAACAATAAGATTTCAGGAATGGGATGGAAGACCATTGTGTTCTCTTTGGCAGGTCCAGTCTTAAGGTAGAGAATGGAATATCAGAGAAGAGCCGCATCCAGTGCTTTAGAAGAGATAGGATTGAAAGACAGGAGGAGGGGAAGGTCAGAGAGACCTTGAAGCTGCTGCTTTGGTTTAGCATGCCAGAGTGCCATATTTTAGCCTATCATTTTCTGAGCCCCAATAGCAGAAAGGTGTGATACCCTTCCTCACCCATCATAAGGGTCATAGCTGACACTCCTATAACAAAAGACAGGGTAACAAGAAAAACATACCGCATTTGTTTAATCAAAGTTTTACATGATATGAAATCCTTCAGAAATAAAGGCCCCAAAGACCCAGGGGAAACCATTTTTATGCTTAGGTACAATAAGAATGGACAGCCATGTTGAAATGTGATTAGACAGAAGGGTATGATCTAACGGTAGTAGACTGAGAGAGGAAGCTAAGCAAGGCCTGTCTGTTCACATTCTCTTTGGCCTTTTTGTGTAGCATTTCTTCCTCCGAGGTATGGCTGGAGCAGAACTCCTCTGGAGTGAGAGTTTTCAAGGGGAAAGGGAGAAGTAAGAAAATAACCTTTCTAGGTTTTATGGCCTGTATTAAGGGAGAGGATTTCAGGTTTCTATGACTCAACCTTGAGGAAGAGGAATCCTGGTTTCTATGACTTGCTTTAGGGGAGAAAGAGGGATGGGAGAAGGTAAGAAAGACCTTGTTTCTGAGGCCTTCCAGTCTTTCTTCAGTTCCAGGTACTCAGCATAGGGGCTGAGTGCCAAGGTAAGACTTCCCCCTCACCCTCTGAAGGTTCATAGAAAAATTGGCTCACAAGAGGCAGGTTAGCAGGAGAAAAGGCATACAGGTTTATCAGCGTGCATGAAGGGAATATTACAGAGTGATGACCCTGCCACACAATGGGGTACAGTTATATGCCTTTCTTGGTAGGGAAAATGGAGATGGAGAAGTATGGATGACTTTAGGGGGATAGTAGGTGATTTTTAGGGGAATTCAGTGGGCTTGAAGAACATACAGCAACCTGGGACAAAGTCTCTTGAGCCTGCAGAGGAAACAATGGTTTCTGACAGAAGCCTGTCCAAGTTTATTGACAGACTTCAGTCATTCTTCCTGCAATATGAGTTCAGTTCATGAAAACTCAGGAAAGGGACCAGAAGTAATTGTTTGCTTCTTTGGTAGGCCCGTATTTTAGGAAGATAAGGGAACTTCAGAGAA 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| benign | 87,313 |
Clinical significance of chromosome 4, position 158690330, gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | CTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCAACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAGATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGTCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTAAGTCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAGTCCATCTCAAAAAAACAAAAAAAAAGAACGAAACAGTTTTATTCTTGAATTAGGCTTAAACCAAGACTGATGCATATCACAGGCCAAGACAGAAATCTCACCCTTTTAAATAGCCAGGTAGATACAATCCATTCATTACATACATGTTAACTGTTTTTACAGATACAATCTATTCATTACATACATGTTAACTGTTTTTACTCTAAGGAAAAATAAAATATCTCGTTTTTTTGTTGTTGGTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTGACAAGCAGGAAGTTACAACTTAGAGCCAAACACCTACCCAAATTCCCATAGACACAGGAAGACAGGAGGCATCCTTCTTGGTGTTCCATTTCAAAGCAATGGCTCCAAAGCCCTAAAAAAGACATTCCTGGAATGCAGTTTAAAAAGACTGCCATGTATCTCAGAGAGACAAATAAAGGATTTACAGTTGGAAGTTTGCTAAAGGAAATGCTGAAAGAAAAGTTATTGGCAGCAAGGAAAATTCAGTTTTTTTTATTTGTTTTTACCCTTACAGTTTGTAAGTCAAATAAAACACGTAGGTCCCTGTATTATACTTGCTGCTATAAATTTCTGTTTTCCTAACCCATATACATGCATTTGGGGTTTTTGGACCCAAGTGTGGGATTTTGCATTTCTCCTTGTTAAACATTGTTGACTGGAATCGGTGTCAAAGTCACAGGTAGGTGGTTTGTAGAATCCATGATTTTCACTTTTGGAATACATACATGAACACTTATAGTCACTTGTATCACTTTTCTTTTTCTCGGGTCCTTAATGATTACCATCAACAGATTATTGATCTCTTTGCCAGGGTTTTTTGAGGGTACACTGAGCCAAACTTCAGTTTAGTCTGTAGCCATATTCTGCTGTTGATTTGTTCGTTTTCAGGATCTCAAATAAAACCTTCATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTGTGGGGGGGTGGGTTCATATCCATTGCTGCTAATCTTTTCTTGTACTTCTCCATGCCCATGCTTTCTTACAATCTGCTGTGTAATTGCATTGTACATTTTGTACTTTACTATCCAGCGAGCATTTTCCTCCACAGAGAAAACAGAAACCAAGGGTTACAGACTATTGCTATTTCTCCTCATCAGAATTACACTTTTGACCTATTTTCCCCTTTTTTCTTGCTCCAAAAATAAACTTTTATCATCCTTGGTCTGTCTTCAGCTTCTCCCTGTTTTGTTTTATTTTTGTTTATTGAATGAAGTCTTCACTCATTTGAGATGTAAGCTTTCCTGACAGTTTCTCTCCACCTTCATGTTCTTCATGTGTTACAGGCCTCCATTTCAGATTCTTTACACGATTTGACATCTGAAGGGCACTTCTTGTTTAATCTTACTGGTTTCCCTAGTAATCTCTCTAGTAGTCTCCCCCTTTTCTTTCTCATCAAGGTTGTGGCATTGTTTTCATTTCCCATTGTGCGAGCTCTGTTCTTTAATACTCTGGAAGGGAGTACCTTAATACATGTCTCTTTATTACCTGAACATTTTAAACTCTGTATTTCTATAATCTAGAGAAGATGTTCACCTTCTAAGAAACCTAAGGCTGTTTACTGTTTTTTTCAAGATTATTATGAATTCTAAGGTATTAATAAATTTGTTTTTTATCATTTTTAGGTCCTTTTTCATGATGATGGTAGTGTAAAAGGAATTGCCACTAACGATGTAGGGATACAAAAGGATGGTGCACCAAAGGTAAACCTTTTTAATAGTTACGTGCTTAATAAAGCGACAAACAACAGAAAGAACTGTGTGGGCATCAAAGTGAAACCCCATCTCTCCAAAAAAAGAAAACAAAATTAGCTGGGCTTCGTGGTATACACCTGTAGTCCTAGCTACTTTGGAGGCTGAAACAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGGCTGCAGTGAGTCATAATCACGCCACTTCATTTCAGCTTGGGTGAGTGACAGAGCAAAACCCTGTCTTAAAAAAAAAGAAGAAGAAAGAACCAACTTTGACTTAATAAAGGTCTTGCTACAAACTGTACATTAATTATATGGGTGTTGGGATGCCAAGGCAGATAGATCACTTGAACCCAGGAGTTTGAGAACTTCCTGAGCAACATGGTGAGACCCTGTCTCTATCAAAAATACAAAATTAGCCAGTCTTATAACCTGGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATTTTTAAAATGTCAAAAAATGTGGGTGTTAGAATACAGTAATTAATATGGAATTTTTCTTTCATTAAAAAATATAGAAGCAACTTTGAGCTAACAATGGTTTAGGCAAGTAGTTATAATATGTTTAAAAATTTTTTAAAAGATAATAACATACAAATATACAAACATAAGTCAAACACATGTCAAAGATTTTATTTCATTTAGTTAAGGAGAGAATCAGTAAGATGTTACAACCAGTGCAAGGAGAATTCAAACATATACACATTTATAGGCCATCAATCCACTGCATTAACCAAATACATCAAATGAAAATAGTTTCCACAGTTTTTATTTCTCCACAATTTTCATTTCTTTGGACAAGAATCATTTTGCATTACTATCAGTAGGTAAATAGTGATATACTTTGACATGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACGGAGTTTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCCAGGTTCAAGTAGTTATCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATACCTGGCTACTTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCACGCTGGTCTTGAACTCCTGTCCTAGTAATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTTTATCACAGTATTCTTAAGCACTTTGACATGATTTTAACATCTTTTGGTAGATATAAAACTGATTCTCCACCTCCCATTCAAAATATAAACCTGGATAATTTTCAGGTTTTCACATCTTGTATTTTTGAATCTGAAAGCAAAACCGTTAGAACATAGAATTCTCACTCTTTGGAAAAGATAAGGAAAAAAATAGCTTGCTGTCCTATAATATGAACAAAACACAAATTAACATCTCAATCAACTAACCTGCCTATTCAGGTTTATTTATTATCCAATTTCCCAACTAGATTATAAGCTCCCTAAGGATGGAGATCCTGGGGTTATTCTAGTGCCTGGCATAATGCCAGGTACCTATTAGGTATCAGTAAATATGTGTCAACTGATAGTTTATCCTCCTCTCTGCCACTCTTGGAATAGAATTAGGAATCTACAGTCTCTTCCAGCAGATTTTCTCCTTCTCACATTTCCTGCTTTAAAAGCAAATAGCGGCCCGTCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCCCTACTGAAAAAAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTGTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGG | 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| benign | 87,315 |
A genetic variant on chromosome 4, position 158697698, affects the gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | TGGTTTGTTTCTGTAATTTTAATTTTGAAAGATGGAATTTAAATTTATTTGTATTATCAGGTAGTTTATAATACTGATTTAATTTTAGTTATATTTTTTCATTGTCTTGAAATGTTCATTATGACTAAAACTTATTTGCGATATTTTTCAAGGGGCTAGAAGATATTACTGATCAAATTATATTACTGGTTAAGTTAGTTTTACATGTTGGAATTGTCGTATCAAGTGTTGCTTGAAGTGAATCTTGAACTTGTGAATATTTGAATCTTTTTTATTTTCATTGTAATGCCATCTGCCCTGTTAGGATTGTTCTTGTTATCCATATGCTGTTTGTAGGATGACCACATCCTACGAAGAATTATTTTTTTCAAAATTGTAATGTGAAGTTAATTTTCTTTATGAAAGACACACTCAGCCATAGTATATTAATCTGCAACCTAAAATTTAATTAGGTTATGCATTGTACATTTTCTCAATTTATCCATTCTCTAGTCTTATTTTCCCAAATCCTAGGCTTATTAGAATGTAAATGTAAAATTTTCATTATAACCCTTTTGCTTAAATATTTTTGTGGAGCTAGCAATGGTGGCCCACACCCATAACCCCAGCATTTTGAGAGGCCAAGGCAAGATGATTGCTTGGGTCCAGGAGTTCAAGACCTGCCTGGGCAATGTAGTGAGACCTCATCTCTACTGAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAAGCAGGAGAACCACTTCACTCCAAGAGATCAAGACTGCAGTGACCTGTGATCATACCACTGCACCCTACCCTGGGTGACAGAGTGAGATCCTATCTCTAAAAAAAAAAAGAATATAGTAATTAACAACAAAAAATTTATTTTAGGTTAAATCTCAGAAAGGTTCAAAGTCTATATAAAACTAGATTCATTATATTGTGAATAAGGGTTTGTTTTGATAGATTGCATATGTCTGATTGCACATAATATTATCTGACTTAGATAAAATTTCAGATAGAAATTGTTCAGAATTTAAAATTTACCAGTCTGAAAAGAGGGTGAACAATTTATTTCAATTGTGGGGGGCAGGGTAGAGGGAATAAATTGCTTTGTTGGAGAATACATGTCCATTATGAAGAGACCTTAAGTGTACAGCTACATTAATTTTTACATGGTGAACATATCCATGTGGCTGTCACCCAGATGAAGATAGAGAACACTACCAGTACCGCAGAACTTTCCCTCAGCCTTTCAGTAGGATTTCCTAATTTCCTATAATTGTATAAAAGTCTTTACCAATTTGAGAATCTATTTAATGTCTTAAAGAGTTCATAAGTTTTCTGACCTGTTTCTTTAATCTGACTCATGCTGCAGTTTGATATAATTTTCTTTGTTATTCAAGGTGATCCACCTGTATTCTTTTTTATTATTTTTTTATTTTTTTTTTGAGACTGAGTCATGCTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCACGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCATGCCTAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTTCTTTGATATTTGAAGTAATTTTGTTGTATTCTTATATCACAGTTTTTCACTTGTAATTTTCATAAATAAGACATTAAACCTGGCAAGTTTTATGCATTGTGGTGACATAAAAACATTTTTAAAATACTGCAGGACTTTTTTGTTTGCTTTTTTTTTTTTTAGTTATGGGTTATTGATGAAAAGAACTGGAAACCTGGGAGAGTAGATCACACTGTTGGTTGGCCCTTGGACAGACATACCTATGGAGGATCTTTCCTCTATCATTTGAATGAAGGTGAACCCCTAGTAGCTCTTGGTCTTGTGGTAAGTTATATTCCCATTAGGGAAAATTCTGCTGCTAGAGTTATATTACCATCAGTGTTATAAAATAAGGGTTTTGAATCTGAAGACTGTAAAATGCTTTTTATTTAAAGCTTTCTAATTTTATCAATATGTAAAGTGCTTATGGCTGCTGTGTCATTAAGTCTACTAAACACACGTAGCAATAGCAATAGTAGCTGCTACACTCCAGGCACTGTGCTGGATGCTTTTCTGAGATTTCTAAGTAAGTTTCATAATAACTGTGAAATAGGTATATCTTTATTTTACAGATGAGAAAACTGAAGTCCAAATAAGTTAAACAACTTACCCATATACACCCATTAAATAACAGGCAGAAATGCCTGACCTTGTCTGACCTCAAATCCCATTTCCACTGTGGCATGCTACCACTGAAAATGAAATCAGCACTAGATTTGAACTTAGAACTTTTTAAAAATACCAGCAGTTTCTCCTTTTTTGGCCTCCTACACATCTTTGCAGTAAATTACATGTTGAACATTACAAAGAATGGAAAAATTAGTTTCTGTACCTTGCAACTGGTGGCAGCTTTATAGTTTAGTGTCATGATTAGACCTCCATATGATACATTGTTAAATTTATGTGTTACTGGTGTTTTTTGACCCCCCAGTCCAATGTTCATCCCATCACCTTTGGATATTTATTCCTGTGACTTAATTGTATCAAAGGAAAAAGATGCAGTTAATTTTAACACTTTGGTAATGCATTATAAAATATAACCTTCTATATTTCTTTTCCTCTTTTTTTCTGAGTGTAGTTTACATCCTTTTTCTTTATTTTTGCCCCAGTTGTACTGTAGTATAGATTATTAGTTTCTTTCAAATTGGTATTGATTAATGTATAATAAATCATTACAGCTCCTTTCATAGAAACATAATCTGAGATGCTTACCTACAGATATTGTTCTAATTTGTTTTTTTTGTTGTTGTTCATTTTTATTTTCTAATCTCATGATAGATTGTTTTTCTAATTTGGACTTTGAGTTCCAGAGCACAAGGATTTCTTAATATGTTCTAAATTCTCATAATTTTGATGATAATAAACACATGCTATCCTTTTCTTTACCTTTTCTTTTCCAAACAGATTTTATACAATTTTTAATTTACATTTGGATTACTGCACATAGTGCTCCAAATACTTTTGAGTAAAAGAAATTTAACCTACATGTTTTCTGATAAACATTGCTTACATTTTAGCTTGATTTAATTTGAAATAAAAATGTCTAATTAAATATAAGTGTAAATTTTTAAGGTTGGTCTAGACTATCAGAATCCATACCTGAGTCCATTTAGAGAGTTCCAAAGGTGGAAACACCATCCTAGCATTCGGCCAACCTTGGAAGGTGGAAAAAGGATTGCATACGGAGCCAGAGCTCTCAATGAAGGTGGCTTTCAGGTAACTCTTCCAACTTTTATTTTCCTTGTTTCTGTATTATAAATTCAGAATTGAACATATAATGTAACAAATTTAGATAAAGAATAAAAACAATATTGGAATAGGAAAAGTATGTAGAGTTTATAAAACTGTGTCACACAATACTTCAATTACACCATGAATTTAGTTTTAAGAATATATTAGGCTGGGCACAGTGGCTCATACATGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGTTGGGTAGTCTGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACAACAAATGGAAAGATTAGCCAGGCATGGTGACGAGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAGCAGAATAAGACTCCATCTCAAAAACAAAAGCAAAAAATAATATATTGATCTCTAGAGATAAATTCATGGACATTTTGTTTGTTAGTTGTTTTAACCAGAAAATAAAAACTGTAATCCATAATATTTCTCTGTTCCTTAACTGCCAGGAAACTCAAAGGCAAATTTAGTTTTCAGCAAACATAATTCATTCATTCC | TGGTTTGTTTCTGTAATTTTAATTTTGAAAGATGGAATTTAAATTTATTTGTATTATCAGGTAGTTTATAATACTGATTTAATTTTAGTTATATTTTTTCATTGTCTTGAAATGTTCATTATGACTAAAACTTATTTGCGATATTTTTCAAGGGGCTAGAAGATATTACTGATCAAATTATATTACTGGTTAAGTTAGTTTTACATGTTGGAATTGTCGTATCAAGTGTTGCTTGAAGTGAATCTTGAACTTGTGAATATTTGAATCTTTTTTATTTTCATTGTAATGCCATCTGCCCTGTTAGGATTGTTCTTGTTATCCATATGCTGTTTGTAGGATGACCACATCCTACGAAGAATTATTTTTTTCAAAATTGTAATGTGAAGTTAATTTTCTTTATGAAAGACACACTCAGCCATAGTATATTAATCTGCAACCTAAAATTTAATTAGGTTATGCATTGTACATTTTCTCAATTTATCCATTCTCTAGTCTTATTTTCCCAAATCCTAGGCTTATTAGAATGTAAATGTAAAATTTTCATTATAACCCTTTTGCTTAAATATTTTTGTGGAGCTAGCAATGGTGGCCCACACCCATAACCCCAGCATTTTGAGAGGCCAAGGCAAGATGATTGCTTGGGTCCAGGAGTTCAAGACCTGCCTGGGCAATGTAGTGAGACCTCATCTCTACTGAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAAGCAGGAGAACCACTTCACTCCAAGAGATCAAGACTGCAGTGACCTGTGATCATACCACTGCACCCTACCCTGGGTGACAGAGTGAGATCCTATCTCTAAAAAAAAAAAGAATATAGTAATTAACAACAAAAAATTTATTTTAGGTTAAATCTCAGAAAGGTTCAAAGTCTATATAAAACTAGATTCATTATATTGTGAATAAGGGTTTGTTTTGATAGATTGCATATGTCTGATTGCACATAATATTATCTGACTTAGATAAAATTTCAGATAGAAATTGTTCAGAATTTAAAATTTACCAGTCTGAAAAGAGGGTGAACAATTTATTTCAATTGTGGGGGGCAGGGTAGAGGGAATAAATTGCTTTGTTGGAGAATACATGTCCATTATGAAGAGACCTTAAGTGTACAGCTACATTAATTTTTACATGGTGAACATATCCATGTGGCTGTCACCCAGATGAAGATAGAGAACACTACCAGTACCGCAGAACTTTCCCTCAGCCTTTCAGTAGGATTTCCTAATTTCCTATAATTGTATAAAAGTCTTTACCAATTTGAGAATCTATTTAATGTCTTAAAGAGTTCATAAGTTTTCTGACCTGTTTCTTTAATCTGACTCATGCTGCAGTTTGATATAATTTTCTTTGTTATTCAAGGTGATCCACCTGTATTCTTTTTTATTATTTTTTTATTTTTTTTTTGAGACTGAGTCATGCTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCACGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCATGCCTAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTTCTTTGATATTTGAAGTAATTTTGTTGTATTCTTATATCACAGTTTTTCACTTGTAATTTTCATAAATAAGACATTAAACCTGGCAAGTTTTATGCATTGTGGTGACATAAAAACATTTTTAAAATACTGCAGGACTTTTTTGTTTGCTTTTTTTTTTTTTAGTTATGGGTTATTGATGAAAAGAACTGGAAACCTGGGAGAGTAGATCACACTGTTGGTTGGCCCTTGGACAGACATACCTATGGAGGATCTTTCCTCTATCATTTGAATGAAGGTGAACCCCTAGTAGCTCTTGGTCTTGTGTAAGTTATATTCCCATTAGGGAAAATTCTGCTGCTAGAGTTATATTACCATCAGTGTTATAAAATAAGGGTTTTGAATCTGAAGACTGTAAAATGCTTTTTATTTAAAGCTTTCTAATTTTATCAATATGTAAAGTGCTTATGGCTGCTGTGTCATTAAGTCTACTAAACACACGTAGCAATAGCAATAGTAGCTGCTACACTCCAGGCACTGTGCTGGATGCTTTTCTGAGATTTCTAAGTAAGTTTCATAATAACTGTGAAATAGGTATATCTTTATTTTACAGATGAGAAAACTGAAGTCCAAATAAGTTAAACAACTTACCCATATACACCCATTAAATAACAGGCAGAAATGCCTGACCTTGTCTGACCTCAAATCCCATTTCCACTGTGGCATGCTACCACTGAAAATGAAATCAGCACTAGATTTGAACTTAGAACTTTTTAAAAATACCAGCAGTTTCTCCTTTTTTGGCCTCCTACACATCTTTGCAGTAAATTACATGTTGAACATTACAAAGAATGGAAAAATTAGTTTCTGTACCTTGCAACTGGTGGCAGCTTTATAGTTTAGTGTCATGATTAGACCTCCATATGATACATTGTTAAATTTATGTGTTACTGGTGTTTTTTGACCCCCCAGTCCAATGTTCATCCCATCACCTTTGGATATTTATTCCTGTGACTTAATTGTATCAAAGGAAAAAGATGCAGTTAATTTTAACACTTTGGTAATGCATTATAAAATATAACCTTCTATATTTCTTTTCCTCTTTTTTTCTGAGTGTAGTTTACATCCTTTTTCTTTATTTTTGCCCCAGTTGTACTGTAGTATAGATTATTAGTTTCTTTCAAATTGGTATTGATTAATGTATAATAAATCATTACAGCTCCTTTCATAGAAACATAATCTGAGATGCTTACCTACAGATATTGTTCTAATTTGTTTTTTTTGTTGTTGTTCATTTTTATTTTCTAATCTCATGATAGATTGTTTTTCTAATTTGGACTTTGAGTTCCAGAGCACAAGGATTTCTTAATATGTTCTAAATTCTCATAATTTTGATGATAATAAACACATGCTATCCTTTTCTTTACCTTTTCTTTTCCAAACAGATTTTATACAATTTTTAATTTACATTTGGATTACTGCACATAGTGCTCCAAATACTTTTGAGTAAAAGAAATTTAACCTACATGTTTTCTGATAAACATTGCTTACATTTTAGCTTGATTTAATTTGAAATAAAAATGTCTAATTAAATATAAGTGTAAATTTTTAAGGTTGGTCTAGACTATCAGAATCCATACCTGAGTCCATTTAGAGAGTTCCAAAGGTGGAAACACCATCCTAGCATTCGGCCAACCTTGGAAGGTGGAAAAAGGATTGCATACGGAGCCAGAGCTCTCAATGAAGGTGGCTTTCAGGTAACTCTTCCAACTTTTATTTTCCTTGTTTCTGTATTATAAATTCAGAATTGAACATATAATGTAACAAATTTAGATAAAGAATAAAAACAATATTGGAATAGGAAAAGTATGTAGAGTTTATAAAACTGTGTCACACAATACTTCAATTACACCATGAATTTAGTTTTAAGAATATATTAGGCTGGGCACAGTGGCTCATACATGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGTTGGGTAGTCTGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACAACAAATGGAAAGATTAGCCAGGCATGGTGACGAGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAGCAGAATAAGACTCCATCTCAAAAACAAAAGCAAAAAATAATATATTGATCTCTAGAGATAAATTCATGGACATTTTGTTTGTTAGTTGTTTTAACCAGAAAATAAAAACTGTAATCCATAATATTTCTCTGTTCCTTAACTGCCAGGAAACTCAAAGGCAAATTTAGTTTTCAGCAAACATAATTCATTCATTCCN | pathogenic | 87,334 |
Variant at chromosome 4, position 158699022, gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | CTATTTAATGTCTTAAAGAGTTCATAAGTTTTCTGACCTGTTTCTTTAATCTGACTCATGCTGCAGTTTGATATAATTTTCTTTGTTATTCAAGGTGATCCACCTGTATTCTTTTTTATTATTTTTTTATTTTTTTTTTGAGACTGAGTCATGCTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCACGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCATGCCTAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTTCTTTGATATTTGAAGTAATTTTGTTGTATTCTTATATCACAGTTTTTCACTTGTAATTTTCATAAATAAGACATTAAACCTGGCAAGTTTTATGCATTGTGGTGACATAAAAACATTTTTAAAATACTGCAGGACTTTTTTGTTTGCTTTTTTTTTTTTTAGTTATGGGTTATTGATGAAAAGAACTGGAAACCTGGGAGAGTAGATCACACTGTTGGTTGGCCCTTGGACAGACATACCTATGGAGGATCTTTCCTCTATCATTTGAATGAAGGTGAACCCCTAGTAGCTCTTGGTCTTGTGGTAAGTTATATTCCCATTAGGGAAAATTCTGCTGCTAGAGTTATATTACCATCAGTGTTATAAAATAAGGGTTTTGAATCTGAAGACTGTAAAATGCTTTTTATTTAAAGCTTTCTAATTTTATCAATATGTAAAGTGCTTATGGCTGCTGTGTCATTAAGTCTACTAAACACACGTAGCAATAGCAATAGTAGCTGCTACACTCCAGGCACTGTGCTGGATGCTTTTCTGAGATTTCTAAGTAAGTTTCATAATAACTGTGAAATAGGTATATCTTTATTTTACAGATGAGAAAACTGAAGTCCAAATAAGTTAAACAACTTACCCATATACACCCATTAAATAACAGGCAGAAATGCCTGACCTTGTCTGACCTCAAATCCCATTTCCACTGTGGCATGCTACCACTGAAAATGAAATCAGCACTAGATTTGAACTTAGAACTTTTTAAAAATACCAGCAGTTTCTCCTTTTTTGGCCTCCTACACATCTTTGCAGTAAATTACATGTTGAACATTACAAAGAATGGAAAAATTAGTTTCTGTACCTTGCAACTGGTGGCAGCTTTATAGTTTAGTGTCATGATTAGACCTCCATATGATACATTGTTAAATTTATGTGTTACTGGTGTTTTTTGACCCCCCAGTCCAATGTTCATCCCATCACCTTTGGATATTTATTCCTGTGACTTAATTGTATCAAAGGAAAAAGATGCAGTTAATTTTAACACTTTGGTAATGCATTATAAAATATAACCTTCTATATTTCTTTTCCTCTTTTTTTCTGAGTGTAGTTTACATCCTTTTTCTTTATTTTTGCCCCAGTTGTACTGTAGTATAGATTATTAGTTTCTTTCAAATTGGTATTGATTAATGTATAATAAATCATTACAGCTCCTTTCATAGAAACATAATCTGAGATGCTTACCTACAGATATTGTTCTAATTTGTTTTTTTTGTTGTTGTTCATTTTTATTTTCTAATCTCATGATAGATTGTTTTTCTAATTTGGACTTTGAGTTCCAGAGCACAAGGATTTCTTAATATGTTCTAAATTCTCATAATTTTGATGATAATAAACACATGCTATCCTTTTCTTTACCTTTTCTTTTCCAAACAGATTTTATACAATTTTTAATTTACATTTGGATTACTGCACATAGTGCTCCAAATACTTTTGAGTAAAAGAAATTTAACCTACATGTTTTCTGATAAACATTGCTTACATTTTAGCTTGATTTAATTTGAAATAAAAATGTCTAATTAAATATAAGTGTAAATTTTTAAGGTTGGTCTAGACTATCAGAATCCATACCTGAGTCCATTTAGAGAGTTCCAAAGGTGGAAACACCATCCTAGCATTCGGCCAACCTTGGAAGGTGGAAAAAGGATTGCATACGGAGCCAGAGCTCTCAATGAAGGTGGCTTTCAGGTAACTCTTCCAACTTTTATTTTCCTTGTTTCTGTATTATAAATTCAGAATTGAACATATAATGTAACAAATTTAGATAAAGAATAAAAACAATATTGGAATAGGAAAAGTATGTAGAGTTTATAAAACTGTGTCACACAATACTTCAATTACACCATGAATTTAGTTTTAAGAATATATTAGGCTGGGCACAGTGGCTCATACATGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGTTGGGTAGTCTGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACAACAAATGGAAAGATTAGCCAGGCATGGTGACGAGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAGCAGAATAAGACTCCATCTCAAAAACAAAAGCAAAAAATAATATATTGATCTCTAGAGATAAATTCATGGACATTTTGTTTGTTAGTTGTTTTAACCAGAAAATAAAAACTGTAATCCATAATATTTCTCTGTTCCTTAACTGCCAGGAAACTCAAAGGCAAATTTAGTTTTCAGCAAACATAATTCATTCATTCCAACTACCTAGTAACATTCATGCCTTTTAGGTTACCTCTGTTAAGCTTTTACCTTAATTGTCCTATTTTTGTATACATTCAAAATCTTCTCAAATATAATGTATTCAGTATGTATTAAACAATGAAATAAGACCTAGTAGCTAATTGTCATAAAAGCTGTTAATACTGTTGTAGAAATGTTATCATACAGGTAAGATGATCTAAAAATGTGCTCTAAAGCTTGTACCAAATTATTTGGAGCAAGTTCTTTAACTTTGGCCTTAAGAGATCATCTGTAAAATAAAGATGATCCCTCTGTCTCTAATATTCTAGGAATCTAGGACTATCTTAGAAATTGGATTTCTTTTTAAAAACTTATTATAAAAGTAACAGATAATAGGAAAATTTGGGGAGGAGAAATTGCCTTATCTTTAAAAGTGAGGTTCTAAATACTTTATTACTGTAATAGTATTTCATAAACTCAAAACCATAGCTACATTATAAATATAATCACTAGAATCTTAAAATAATGCTGTCCCCAAAGTCTGTCATGAGATTACTTCTCATGAGATTGTTTTTGTTTCTAGAGTAGTAATTCCTTTGGTAGAAATATGTATTGAATTACATAACTGTATTCAAGCCTATTAAACTTTTAAAAATAATGTCCATAATAGTTACTGTCAATCTAACCCTACTCTAATTTATAAAGGTTTCAGTATATTCAATAGTACACCCAGATTTTTATTGAAAACCATCTACCTTGTGTACTTAAGCATGTCAAACATGTCAAATGATTTGCAAATTGACAGGAGATGACTCTCCCCTCCCCCCACCACACACACACACACGCACACACACACACACACACACACACACACTTACTTTTCACCTGAATTTTCTGATTTCATTGGCCAGAGATTCAGAAACTTATTTCCAGTTAAGGTCTTAAAGACCTTAAGAGGCAACAAAGACTATACTTTCAGGGATCATTTCTCTAGTTCAATACTACAGAAGTTTCTCTGAAGGTGTAGCAAGCACCAGAAACCACGAGGAAAGTGCAGTATTCTCTCCCAAGTGTGATGCCGCCCGTCTCTTGATGTTGCTTTGCTCAGCTGCCATTCGGCATTGATGATTGTTTTATCCTTCCTTAGGAAGAGTGAGAGGGAAAGGATGCAGTCCAAGTGGCTCCCATTTAGGTAAAGAAAAAGAAGAGGCAACAATTCGAAACATTCAGTTTTGTTTATTTTGAGCTAACAAATACTGTCTAACTTTTTTCTCCTTCTTCAGCTGACTATACCAAAAATCATCTTCCCCTAGTAGGTTTCTAATTACTTGTAGCCCTAGTT | 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| pathogenic | 87,337 |
The chromosome 4, position 158703438 genetic variant in gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | TCTGTGGTCCTGATTTAATGCTCTTTTATCTAAGTGGTCCTAATCCTGAGTTTGGTCTGAGAACCACAGTCATAAATTCATTCCCCACATATACTGTGAAAGGACCTGGGCCCTGATCCTTCTCTCTTACCAGCATTCCTTCTGCCCCCTAGTTTTGCTTTTCACCACTATTCCCTCACAGAATTGTATCACTGATGAGAGCTGTGGCGACAGAGTGCTCACCATGTCTCTTTTGCAGTTGGTGTCAATAGTTTTCTTGTTAGCTCCCTCCTCTGAGTCCCTCTTAATACCATCAGCCAAATGTACCACTCACCATTTTCTCAACAAAGACCCCATGGCTTACTTTAGGAAATCCTCAGAGAAGAAAAAAATACAGAATGTGGAAAGAACAACGCTGCTTGGCTCTCTTCTTTTCAAACTATAAGAGTACATTTTCCCATGCAAACAATCTATAGTTCAGTTGCCATATTGTGGGCTACATATGGACATTTATTGTCTAAACTGAAAAATATCCCACCCTTATTACATTGTTTTTTTTAATCAGAAATGTATACCAAGATCCAAAGAATTGTCTTTATCTATTTTATTTTGGAAATTCAGCTTGTCCTTAATCAAAATCTATTGTTTAGGGTAGTAGCTAGTTGCAGTGGTGCCATGATTAGAGCATAGGTTTCTATCCCTAGCTGTCAAAGTAAAATAAAGAGGGTGTATAGTATCCTTTGTAAGTCTTGTATTACCCCGAATGCATGTAAAAGCAAATCACAGGTTTTTTTTTTTTATATGCCCTTTGAAATTTTCAGGTCCACTTAATTTTGGGGGGAGAGAGGATACAATGTGATATTTCCATACATGTGTATAATGTTTAATGATCAAATCAGGGTAATTAGTATACCCATCACTTCAAACCTTTGTCATTTGTGTTGGTAATATTTAAAATCTTTCTTCTATTTGAAAAAAATAACAAATTATTCTTTATTATAGTCACTCTACAGTGCTATAGAACAATAGAACTTATTCCTCCTATTTAGCTGTATTTCTGTATACATTAACCAATCTCCATATCCCGCCCCCACGCCCCGCATCCCTTTCTACCATTCCCATCCTCTAGTAGCCACTGTTCTACTCTCCACTTCCATAAGATCAACTTTTTAAGTTTCCATATATGAGTGAGAACATAGGGTGTTTCTCTTTCTGTGCTTGACTGACTTAACATGTCTTCCAGGCTCATCCATGTTGTCACAGATGACAATATTTCATTTGTTCTTCCAGCTGAATAGTATTCCATTGTGTATATATATACCATGTTTCCTTGATCCATTCATCTGTTGATGGACACTTAGTTTGATTCCGTATCTTGGCAATTATTGTGAATAGTGCTGCAATAAATATGAGAGTGCAGATATCTCTTCCACATACTGACTTGCTTTCTTTTGGATATATACCCAATAGTGGGATGGCTGGGTCATATGGGTAGTTCTATTTGTAGCTTTTTTAAGGAACCTCTATACTGTTTTCCATAATGGTTGTACTAATTTACATTCCCACCAACAATGTGTGAGTTTTCTTTTTCCCACATCCTCACCAGTAAGTTTTTTGTCTTTTTGATAATAGCCATTCTAACTAGGGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCAAGCAAATCACAATTTAGATAACAGCATTCAGGTTTAGAGAATATTTTAACTATGACATGGATATGTGTAAATAAAACATTCTATTTAAAACATATTGATGCTTCAGTCATAAATCTGTCCCATGTAGATCAGTTATGAGGATGGAAAAAGAAAAACTCTCACAGAAAAATAGTAATAGTCTTAATCCTCACTCTTAGGGCAGGAAGAAGAAAACTGCCCTTGCTCTGTTTTATTCCTTTGCTCAATTCATTTTCATGTATTTATTTTTCAGCCTTTCCCTACAGCTCTAGAATACTTTAAGACTGATTTGGAGTATTCTGTTGTTCTTGTTTAATATGAACTAACAAATGTATTCTGAATCTTTGTTTCCTCAGTCTATACCAAAACTCACCTTTCCTGGTGGTTTACTAATTGGTTGTAGTCCTGGTTTTATGAATGTTCCCAAGATCAAAGGTACTCACACAGCAATGAAAAGTGGAATTTTAGCAGCAGAATCTATTTTTAATCAACTAACTAGTGAAAATCTCCAATCAAAGACAATAGGTAAGAAATTCCTGTGTAAAGTATACAAAAGAAAATTGCTGGGTTATGTGTATTTCAATTGACATTAAAAGATTTGTATTGCATCTGTCACTTTATAGAAAGTATTAATAAGCATGCTATGCAAAGAAAACTACATGGCTTATTCTCAATAATTACAGTCAGTGATTTTTTACTGTAATGTTCTGTTTTATTCACATCAAAAAAGTAGAAAAGTACCAGTGGTAGCCAGCCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAAGTCAGGAGCTCGAGACTAGCCTGGCCCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCCCCCACACACAAAAAAGAAAAGAACCAGTGGTGTCCCACCTAGTTAGAAACTATTACAAATATGACAGTACTGCATTTATATTGCATACATGTAATACACACAATTAAGATACCTCCCAAATACCTAAGTATCAATAGAACAAACACCTTTACAAAAGGCAGAATTAGCTACCTATTCTTTAGCAAGCTTTGTAAGTATAGGCCTATGACTCTTCTGCTGTGGTGGAGAGAAACAGCCAGCACTTATACCTCCGTAAAGCTTTAATCTAAAAAGACCCTTTACCAACTCCAGCCACACTGGCTTCTTTACAGTTCCCAGAACATGCCAAGCACTCCCACCTCATGGTCTTTGCTCACGGCTGGCTCCTTTGTTCTCTTTCCCTTTGTTTAAATAGCACTCACAGTGGCCCTGCCTTGACCACACCAATTAATGCACAACACACAGCACACACCCAGTTCCCCCTGCATGGCCTTTTCTAGCGCATTTTCCACCTTTTGGTACATTATATTACTTACTTGTTTATCAACTTTTGTCTTCTGCCACTTGGATGAAAACTCCGAGACTAGAGGTATTGCTTAGTGTGAATCCTACATACCTGGCACACGGTAGCGACTCCATAGATATTTGATAAATGAGTCTTAATTCTTAGAATCCCCAGTAAATGTTCCTCTAGTTAGAGGTATGTAACCAGGTTATGCCTTCAAATCTTTGTAGGAATGGAGGCCTAGCGTGGGGAGATGAAGTGGAAAACAGAAAGGGCAAAGGGTACTACTTCAGGGAGAATGGAATAGCCAAGATGGAGTGCAGTGGCTGGGTAGAAGTTTTTTTCTAATTTTCTTGTCAAGTATCGTTCCTTGTTGGACCACCAGCCATACTTGAACTGTATCATGTGTATATAGTACCACACATAGATAATACTGGAGCCAGTATATCACCAAAGACTAGATTGAGGGTTAAAGCCTAAAGAAAAGGGGAGTGGAGCCAGAACAGGAAACAATGACTGGAAAAAGTAGTCATGTGGAGTCCACCAAAAGCCGTAAGGGAACCAATTTGTCCTCTTTATTAAGTGCATGCACCAAGTTTTCTCTATGAAGTGGTGGGTTTGTTTTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCTCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGCTGCAATCCTTGGTCTCTGCAATCTCAAATTCCTTGGCTCAAGCAGTCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGAAATTACAGGCTAGAGCCACTGTGCCCAGTTCTGTCCCTTCTTCTAAGGATACCAGCCATATTGGATTAGAGACCCACTGTACTGTAGTAGACCTCTTCTTAACTAATTATATCTACAGCCACTAATAAGGTCACAGTCTAAGGTACTGGAGG 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TCTGTGGTCCTGATTTAATGCTCTTTTATCTAAGTGGTCCTAATCCTGAGTTTGGTCTGAGAACCACAGTCATAAATTCATTCCCCACATATACTGTGAAAGGACCTGGGCCCTGATCCTTCTCTCTTACCAGCATTCCTTCTGCCCCCTAGTTTTGCTTTTCACCACTATTCCCTCACAGAATTGTATCACTGATGAGAGCTGTGGCGACAGAGTGCTCACCATGTCTCTTTTGCAGTTGGTGTCAATAGTTTTCTTGTTAGCTCCCTCCTCTGAGTCCCTCTTAATACCATCAGCCAAATGTACCACTCACCATTTTCTCAACAAAGACCCCATGGCTTACTTTAGGAAATCCTCAGAGAAGAAAAAAATACAGAATGTGGAAAGAACAACGCTGCTTGGCTCTCTTCTTTTCAAACTATAAGAGTACATTTTCCCATGCAAACAATCTATAGTTCAGTTGCCATATTGTGGGCTACATATGGACATTTATTGTCTAAACTGAAAAATATCCCACCCTTATTACATTGTTTTTTTTAATCAGAAATGTATACCAAGATCCAAAGAATTGTCTTTATCTATTTTATTTTGGAAATTCAGCTTGTCCTTAATCAAAATCTATTGTTTAGGGTAGTAGCTAGTTGCAGTGGTGCCATGATTAGAGCATAGGTTTCTATCCCTAGCTGTCAAAGTAAAATAAAGAGGGTGTATAGTATCCTTTGTAAGTCTTGTATTACCCCGAATGCATGTAAAAGCAAATCACAGGTTTTTTTTTTTTATATGCCCTTTGAAATTTTCAGGTCCACTTAATTTTGGGGGGAGAGAGGATACAATGTGATATTTCCATACATGTGTATAATGTTTAATGATCAAATCAGGGTAATTAGTATACCCATCACTTCAAACCTTTGTCATTTGTGTTGGTAATATTTAAAATCTTTCTTCTATTTGAAAAAAATAACAAATTATTCTTTATTATAGTCACTCTACAGTGCTATAGAACAATAGAACTTATTCCTCCTATTTAGCTGTATTTCTGTATACATTAACCAATCTCCATATCCCGCCCCCACGCCCCGCATCCCTTTCTACCATTCCCATCCTCTAGTAGCCACTGTTCTACTCTCCACTTCCATAAGATCAACTTTTTAAGTTTCCATATATGAGTGAGAACATAGGGTGTTTCTCTTTCTGTGCTTGACTGACTTAACATGTCTTCCAGGCTCATCCATGTTGTCACAGATGACAATATTTCATTTGTTCTTCCAGCTGAATAGTATTCCATTGTGTATATATATACCATGTTTCCTTGATCCATTCATCTGTTGATGGACACTTAGTTTGATTCCGTATCTTGGCAATTATTGTGAATAGTGCTGCAATAAATATGAGAGTGCAGATATCTCTTCCACATACTGACTTGCTTTCTTTTGGATATATACCCAATAGTGGGATGGCTGGGTCATATGGGTAGTTCTATTTGTAGCTTTTTTAAGGAACCTCTATACTGTTTTCCATAATGGTTGTACTAATTTACATTCCCACCAACAATGTGTGAGTTTTCTTTTTCCCACATCCTCACCAGTAAGTTTTTTGTCTTTTTGATAATAGCCATTCTAACTAGGGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCAAGCAAATCACAATTTAGATAACAGCATTCAGGTTTAGAGAATATTTTAACTATGACATGGATATGTGTAAATAAAACATTCTATTTAAAACATATTGATGCTTCAGTCATAAATCTGTCCCATGTAGATCAGTTATGAGGATGGAAAAAGAAAAACTCTCACAGAAAAATAGTAATAGTCTTAATCCTCACTCTTAGGGCAGGAAGAAGAAAACTGCCCTTGCTCTGTTTTATTCCTTTGCTCAATTCATTTTCATGTATTTATTTTTCAGCCTTTCCCTACAGCTCTAGAATACTTTAAGACTGATTTGGAGTATTCTGTTGTTCTTGTTTAATATGAACTAACAAATGTATTCTGAATCTTTGTTTCCTCAGTCTATACCAAAACTCACTTTCCTGGTGGTTTACTAATTGGTTGTAGTCCTGGTTTTATGAATGTTCCCAAGATCAAAGGTACTCACACAGCAATGAAAAGTGGAATTTTAGCAGCAGAATCTATTTTTAATCAACTAACTAGTGAAAATCTCCAATCAAAGACAATAGGTAAGAAATTCCTGTGTAAAGTATACAAAAGAAAATTGCTGGGTTATGTGTATTTCAATTGACATTAAAAGATTTGTATTGCATCTGTCACTTTATAGAAAGTATTAATAAGCATGCTATGCAAAGAAAACTACATGGCTTATTCTCAATAATTACAGTCAGTGATTTTTTACTGTAATGTTCTGTTTTATTCACATCAAAAAAGTAGAAAAGTACCAGTGGTAGCCAGCCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAAGTCAGGAGCTCGAGACTAGCCTGGCCCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCCCCCACACACAAAAAAGAAAAGAACCAGTGGTGTCCCACCTAGTTAGAAACTATTACAAATATGACAGTACTGCATTTATATTGCATACATGTAATACACACAATTAAGATACCTCCCAAATACCTAAGTATCAATAGAACAAACACCTTTACAAAAGGCAGAATTAGCTACCTATTCTTTAGCAAGCTTTGTAAGTATAGGCCTATGACTCTTCTGCTGTGGTGGAGAGAAACAGCCAGCACTTATACCTCCGTAAAGCTTTAATCTAAAAAGACCCTTTACCAACTCCAGCCACACTGGCTTCTTTACAGTTCCCAGAACATGCCAAGCACTCCCACCTCATGGTCTTTGCTCACGGCTGGCTCCTTTGTTCTCTTTCCCTTTGTTTAAATAGCACTCACAGTGGCCCTGCCTTGACCACACCAATTAATGCACAACACACAGCACACACCCAGTTCCCCCTGCATGGCCTTTTCTAGCGCATTTTCCACCTTTTGGTACATTATATTACTTACTTGTTTATCAACTTTTGTCTTCTGCCACTTGGATGAAAACTCCGAGACTAGAGGTATTGCTTAGTGTGAATCCTACATACCTGGCACACGGTAGCGACTCCATAGATATTTGATAAATGAGTCTTAATTCTTAGAATCCCCAGTAAATGTTCCTCTAGTTAGAGGTATGTAACCAGGTTATGCCTTCAAATCTTTGTAGGAATGGAGGCCTAGCGTGGGGAGATGAAGTGGAAAACAGAAAGGGCAAAGGGTACTACTTCAGGGAGAATGGAATAGCCAAGATGGAGTGCAGTGGCTGGGTAGAAGTTTTTTTCTAATTTTCTTGTCAAGTATCGTTCCTTGTTGGACCACCAGCCATACTTGAACTGTATCATGTGTATATAGTACCACACATAGATAATACTGGAGCCAGTATATCACCAAAGACTAGATTGAGGGTTAAAGCCTAAAGAAAAGGGGAGTGGAGCCAGAACAGGAAACAATGACTGGAAAAAGTAGTCATGTGGAGTCCACCAAAAGCCGTAAGGGAACCAATTTGTCCTCTTTATTAAGTGCATGCACCAAGTTTTCTCTATGAAGTGGTGGGTTTGTTTTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCTCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGCTGCAATCCTTGGTCTCTGCAATCTCAAATTCCTTGGCTCAAGCAGTCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGAAATTACAGGCTAGAGCCACTGTGCCCAGTTCTGTCCCTTCTTCTAAGGATACCAGCCATATTGGATTAGAGACCCACTGTACTGTAGTAGACCTCTTCTTAACTAATTATATCTACAGCCACTAATAAGGTCACAGTCTAAGGTACTGGAGGN | pathogenic | 87,349 |
Does the variant on chromosome 4 at location 158703438 affecting gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | TCTGTGGTCCTGATTTAATGCTCTTTTATCTAAGTGGTCCTAATCCTGAGTTTGGTCTGAGAACCACAGTCATAAATTCATTCCCCACATATACTGTGAAAGGACCTGGGCCCTGATCCTTCTCTCTTACCAGCATTCCTTCTGCCCCCTAGTTTTGCTTTTCACCACTATTCCCTCACAGAATTGTATCACTGATGAGAGCTGTGGCGACAGAGTGCTCACCATGTCTCTTTTGCAGTTGGTGTCAATAGTTTTCTTGTTAGCTCCCTCCTCTGAGTCCCTCTTAATACCATCAGCCAAATGTACCACTCACCATTTTCTCAACAAAGACCCCATGGCTTACTTTAGGAAATCCTCAGAGAAGAAAAAAATACAGAATGTGGAAAGAACAACGCTGCTTGGCTCTCTTCTTTTCAAACTATAAGAGTACATTTTCCCATGCAAACAATCTATAGTTCAGTTGCCATATTGTGGGCTACATATGGACATTTATTGTCTAAACTGAAAAATATCCCACCCTTATTACATTGTTTTTTTTAATCAGAAATGTATACCAAGATCCAAAGAATTGTCTTTATCTATTTTATTTTGGAAATTCAGCTTGTCCTTAATCAAAATCTATTGTTTAGGGTAGTAGCTAGTTGCAGTGGTGCCATGATTAGAGCATAGGTTTCTATCCCTAGCTGTCAAAGTAAAATAAAGAGGGTGTATAGTATCCTTTGTAAGTCTTGTATTACCCCGAATGCATGTAAAAGCAAATCACAGGTTTTTTTTTTTTATATGCCCTTTGAAATTTTCAGGTCCACTTAATTTTGGGGGGAGAGAGGATACAATGTGATATTTCCATACATGTGTATAATGTTTAATGATCAAATCAGGGTAATTAGTATACCCATCACTTCAAACCTTTGTCATTTGTGTTGGTAATATTTAAAATCTTTCTTCTATTTGAAAAAAATAACAAATTATTCTTTATTATAGTCACTCTACAGTGCTATAGAACAATAGAACTTATTCCTCCTATTTAGCTGTATTTCTGTATACATTAACCAATCTCCATATCCCGCCCCCACGCCCCGCATCCCTTTCTACCATTCCCATCCTCTAGTAGCCACTGTTCTACTCTCCACTTCCATAAGATCAACTTTTTAAGTTTCCATATATGAGTGAGAACATAGGGTGTTTCTCTTTCTGTGCTTGACTGACTTAACATGTCTTCCAGGCTCATCCATGTTGTCACAGATGACAATATTTCATTTGTTCTTCCAGCTGAATAGTATTCCATTGTGTATATATATACCATGTTTCCTTGATCCATTCATCTGTTGATGGACACTTAGTTTGATTCCGTATCTTGGCAATTATTGTGAATAGTGCTGCAATAAATATGAGAGTGCAGATATCTCTTCCACATACTGACTTGCTTTCTTTTGGATATATACCCAATAGTGGGATGGCTGGGTCATATGGGTAGTTCTATTTGTAGCTTTTTTAAGGAACCTCTATACTGTTTTCCATAATGGTTGTACTAATTTACATTCCCACCAACAATGTGTGAGTTTTCTTTTTCCCACATCCTCACCAGTAAGTTTTTTGTCTTTTTGATAATAGCCATTCTAACTAGGGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCAAGCAAATCACAATTTAGATAACAGCATTCAGGTTTAGAGAATATTTTAACTATGACATGGATATGTGTAAATAAAACATTCTATTTAAAACATATTGATGCTTCAGTCATAAATCTGTCCCATGTAGATCAGTTATGAGGATGGAAAAAGAAAAACTCTCACAGAAAAATAGTAATAGTCTTAATCCTCACTCTTAGGGCAGGAAGAAGAAAACTGCCCTTGCTCTGTTTTATTCCTTTGCTCAATTCATTTTCATGTATTTATTTTTCAGCCTTTCCCTACAGCTCTAGAATACTTTAAGACTGATTTGGAGTATTCTGTTGTTCTTGTTTAATATGAACTAACAAATGTATTCTGAATCTTTGTTTCCTCAGTCTATACCAAAACTCACCTTTCCTGGTGGTTTACTAATTGGTTGTAGTCCTGGTTTTATGAATGTTCCCAAGATCAAAGGTACTCACACAGCAATGAAAAGTGGAATTTTAGCAGCAGAATCTATTTTTAATCAACTAACTAGTGAAAATCTCCAATCAAAGACAATAGGTAAGAAATTCCTGTGTAAAGTATACAAAAGAAAATTGCTGGGTTATGTGTATTTCAATTGACATTAAAAGATTTGTATTGCATCTGTCACTTTATAGAAAGTATTAATAAGCATGCTATGCAAAGAAAACTACATGGCTTATTCTCAATAATTACAGTCAGTGATTTTTTACTGTAATGTTCTGTTTTATTCACATCAAAAAAGTAGAAAAGTACCAGTGGTAGCCAGCCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAAGTCAGGAGCTCGAGACTAGCCTGGCCCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCCCCCACACACAAAAAAGAAAAGAACCAGTGGTGTCCCACCTAGTTAGAAACTATTACAAATATGACAGTACTGCATTTATATTGCATACATGTAATACACACAATTAAGATACCTCCCAAATACCTAAGTATCAATAGAACAAACACCTTTACAAAAGGCAGAATTAGCTACCTATTCTTTAGCAAGCTTTGTAAGTATAGGCCTATGACTCTTCTGCTGTGGTGGAGAGAAACAGCCAGCACTTATACCTCCGTAAAGCTTTAATCTAAAAAGACCCTTTACCAACTCCAGCCACACTGGCTTCTTTACAGTTCCCAGAACATGCCAAGCACTCCCACCTCATGGTCTTTGCTCACGGCTGGCTCCTTTGTTCTCTTTCCCTTTGTTTAAATAGCACTCACAGTGGCCCTGCCTTGACCACACCAATTAATGCACAACACACAGCACACACCCAGTTCCCCCTGCATGGCCTTTTCTAGCGCATTTTCCACCTTTTGGTACATTATATTACTTACTTGTTTATCAACTTTTGTCTTCTGCCACTTGGATGAAAACTCCGAGACTAGAGGTATTGCTTAGTGTGAATCCTACATACCTGGCACACGGTAGCGACTCCATAGATATTTGATAAATGAGTCTTAATTCTTAGAATCCCCAGTAAATGTTCCTCTAGTTAGAGGTATGTAACCAGGTTATGCCTTCAAATCTTTGTAGGAATGGAGGCCTAGCGTGGGGAGATGAAGTGGAAAACAGAAAGGGCAAAGGGTACTACTTCAGGGAGAATGGAATAGCCAAGATGGAGTGCAGTGGCTGGGTAGAAGTTTTTTTCTAATTTTCTTGTCAAGTATCGTTCCTTGTTGGACCACCAGCCATACTTGAACTGTATCATGTGTATATAGTACCACACATAGATAATACTGGAGCCAGTATATCACCAAAGACTAGATTGAGGGTTAAAGCCTAAAGAAAAGGGGAGTGGAGCCAGAACAGGAAACAATGACTGGAAAAAGTAGTCATGTGGAGTCCACCAAAAGCCGTAAGGGAACCAATTTGTCCTCTTTATTAAGTGCATGCACCAAGTTTTCTCTATGAAGTGGTGGGTTTGTTTTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCTCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGCTGCAATCCTTGGTCTCTGCAATCTCAAATTCCTTGGCTCAAGCAGTCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGAAATTACAGGCTAGAGCCACTGTGCCCAGTTCTGTCCCTTCTTCTAAGGATACCAGCCATATTGGATTAGAGACCCACTGTACTGTAGTAGACCTCTTCTTAACTAATTATATCTACAGCCACTAATAAGGTCACAGTCTAAGGTACTGGAGG 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| pathogenic | 87,350 |
Variant in ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase), chromosome 4, position 158703555—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | CCTTCTCTCTTACCAGCATTCCTTCTGCCCCCTAGTTTTGCTTTTCACCACTATTCCCTCACAGAATTGTATCACTGATGAGAGCTGTGGCGACAGAGTGCTCACCATGTCTCTTTTGCAGTTGGTGTCAATAGTTTTCTTGTTAGCTCCCTCCTCTGAGTCCCTCTTAATACCATCAGCCAAATGTACCACTCACCATTTTCTCAACAAAGACCCCATGGCTTACTTTAGGAAATCCTCAGAGAAGAAAAAAATACAGAATGTGGAAAGAACAACGCTGCTTGGCTCTCTTCTTTTCAAACTATAAGAGTACATTTTCCCATGCAAACAATCTATAGTTCAGTTGCCATATTGTGGGCTACATATGGACATTTATTGTCTAAACTGAAAAATATCCCACCCTTATTACATTGTTTTTTTTAATCAGAAATGTATACCAAGATCCAAAGAATTGTCTTTATCTATTTTATTTTGGAAATTCAGCTTGTCCTTAATCAAAATCTATTGTTTAGGGTAGTAGCTAGTTGCAGTGGTGCCATGATTAGAGCATAGGTTTCTATCCCTAGCTGTCAAAGTAAAATAAAGAGGGTGTATAGTATCCTTTGTAAGTCTTGTATTACCCCGAATGCATGTAAAAGCAAATCACAGGTTTTTTTTTTTTATATGCCCTTTGAAATTTTCAGGTCCACTTAATTTTGGGGGGAGAGAGGATACAATGTGATATTTCCATACATGTGTATAATGTTTAATGATCAAATCAGGGTAATTAGTATACCCATCACTTCAAACCTTTGTCATTTGTGTTGGTAATATTTAAAATCTTTCTTCTATTTGAAAAAAATAACAAATTATTCTTTATTATAGTCACTCTACAGTGCTATAGAACAATAGAACTTATTCCTCCTATTTAGCTGTATTTCTGTATACATTAACCAATCTCCATATCCCGCCCCCACGCCCCGCATCCCTTTCTACCATTCCCATCCTCTAGTAGCCACTGTTCTACTCTCCACTTCCATAAGATCAACTTTTTAAGTTTCCATATATGAGTGAGAACATAGGGTGTTTCTCTTTCTGTGCTTGACTGACTTAACATGTCTTCCAGGCTCATCCATGTTGTCACAGATGACAATATTTCATTTGTTCTTCCAGCTGAATAGTATTCCATTGTGTATATATATACCATGTTTCCTTGATCCATTCATCTGTTGATGGACACTTAGTTTGATTCCGTATCTTGGCAATTATTGTGAATAGTGCTGCAATAAATATGAGAGTGCAGATATCTCTTCCACATACTGACTTGCTTTCTTTTGGATATATACCCAATAGTGGGATGGCTGGGTCATATGGGTAGTTCTATTTGTAGCTTTTTTAAGGAACCTCTATACTGTTTTCCATAATGGTTGTACTAATTTACATTCCCACCAACAATGTGTGAGTTTTCTTTTTCCCACATCCTCACCAGTAAGTTTTTTGTCTTTTTGATAATAGCCATTCTAACTAGGGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCAAGCAAATCACAATTTAGATAACAGCATTCAGGTTTAGAGAATATTTTAACTATGACATGGATATGTGTAAATAAAACATTCTATTTAAAACATATTGATGCTTCAGTCATAAATCTGTCCCATGTAGATCAGTTATGAGGATGGAAAAAGAAAAACTCTCACAGAAAAATAGTAATAGTCTTAATCCTCACTCTTAGGGCAGGAAGAAGAAAACTGCCCTTGCTCTGTTTTATTCCTTTGCTCAATTCATTTTCATGTATTTATTTTTCAGCCTTTCCCTACAGCTCTAGAATACTTTAAGACTGATTTGGAGTATTCTGTTGTTCTTGTTTAATATGAACTAACAAATGTATTCTGAATCTTTGTTTCCTCAGTCTATACCAAAACTCACCTTTCCTGGTGGTTTACTAATTGGTTGTAGTCCTGGTTTTATGAATGTTCCCAAGATCAAAGGTACTCACACAGCAATGAAAAGTGGAATTTTAGCAGCAGAATCTATTTTTAATCAACTAACTAGTGAAAATCTCCAATCAAAGACAATAGGTAAGAAATTCCTGTGTAAAGTATACAAAAGAAAATTGCTGGGTTATGTGTATTTCAATTGACATTAAAAGATTTGTATTGCATCTGTCACTTTATAGAAAGTATTAATAAGCATGCTATGCAAAGAAAACTACATGGCTTATTCTCAATAATTACAGTCAGTGATTTTTTACTGTAATGTTCTGTTTTATTCACATCAAAAAAGTAGAAAAGTACCAGTGGTAGCCAGCCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAAGTCAGGAGCTCGAGACTAGCCTGGCCCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCCCCCACACACAAAAAAGAAAAGAACCAGTGGTGTCCCACCTAGTTAGAAACTATTACAAATATGACAGTACTGCATTTATATTGCATACATGTAATACACACAATTAAGATACCTCCCAAATACCTAAGTATCAATAGAACAAACACCTTTACAAAAGGCAGAATTAGCTACCTATTCTTTAGCAAGCTTTGTAAGTATAGGCCTATGACTCTTCTGCTGTGGTGGAGAGAAACAGCCAGCACTTATACCTCCGTAAAGCTTTAATCTAAAAAGACCCTTTACCAACTCCAGCCACACTGGCTTCTTTACAGTTCCCAGAACATGCCAAGCACTCCCACCTCATGGTCTTTGCTCACGGCTGGCTCCTTTGTTCTCTTTCCCTTTGTTTAAATAGCACTCACAGTGGCCCTGCCTTGACCACACCAATTAATGCACAACACACAGCACACACCCAGTTCCCCCTGCATGGCCTTTTCTAGCGCATTTTCCACCTTTTGGTACATTATATTACTTACTTGTTTATCAACTTTTGTCTTCTGCCACTTGGATGAAAACTCCGAGACTAGAGGTATTGCTTAGTGTGAATCCTACATACCTGGCACACGGTAGCGACTCCATAGATATTTGATAAATGAGTCTTAATTCTTAGAATCCCCAGTAAATGTTCCTCTAGTTAGAGGTATGTAACCAGGTTATGCCTTCAAATCTTTGTAGGAATGGAGGCCTAGCGTGGGGAGATGAAGTGGAAAACAGAAAGGGCAAAGGGTACTACTTCAGGGAGAATGGAATAGCCAAGATGGAGTGCAGTGGCTGGGTAGAAGTTTTTTTCTAATTTTCTTGTCAAGTATCGTTCCTTGTTGGACCACCAGCCATACTTGAACTGTATCATGTGTATATAGTACCACACATAGATAATACTGGAGCCAGTATATCACCAAAGACTAGATTGAGGGTTAAAGCCTAAAGAAAAGGGGAGTGGAGCCAGAACAGGAAACAATGACTGGAAAAAGTAGTCATGTGGAGTCCACCAAAAGCCGTAAGGGAACCAATTTGTCCTCTTTATTAAGTGCATGCACCAAGTTTTCTCTATGAAGTGGTGGGTTTGTTTTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCTCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGCTGCAATCCTTGGTCTCTGCAATCTCAAATTCCTTGGCTCAAGCAGTCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGAAATTACAGGCTAGAGCCACTGTGCCCAGTTCTGTCCCTTCTTCTAAGGATACCAGCCATATTGGATTAGAGACCCACTGTACTGTAGTAGACCTCTTCTTAACTAATTATATCTACAGCCACTAATAAGGTCACAGTCTAAGGTACTGGAGGTTAGGACTTCAAAACCTATTTTGGGGGGACATATTTCAACCCATAGCAGGTAGAAATAGTTTGAGTTGTAAATTATGAAATTTCTTCACTCTTACAGGTAGCATGAACTTTTTATCT 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| pathogenic | 87,354 |
Chromosome 4, position 158706334, gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | TTTGTAAGTATAGGCCTATGACTCTTCTGCTGTGGTGGAGAGAAACAGCCAGCACTTATACCTCCGTAAAGCTTTAATCTAAAAAGACCCTTTACCAACTCCAGCCACACTGGCTTCTTTACAGTTCCCAGAACATGCCAAGCACTCCCACCTCATGGTCTTTGCTCACGGCTGGCTCCTTTGTTCTCTTTCCCTTTGTTTAAATAGCACTCACAGTGGCCCTGCCTTGACCACACCAATTAATGCACAACACACAGCACACACCCAGTTCCCCCTGCATGGCCTTTTCTAGCGCATTTTCCACCTTTTGGTACATTATATTACTTACTTGTTTATCAACTTTTGTCTTCTGCCACTTGGATGAAAACTCCGAGACTAGAGGTATTGCTTAGTGTGAATCCTACATACCTGGCACACGGTAGCGACTCCATAGATATTTGATAAATGAGTCTTAATTCTTAGAATCCCCAGTAAATGTTCCTCTAGTTAGAGGTATGTAACCAGGTTATGCCTTCAAATCTTTGTAGGAATGGAGGCCTAGCGTGGGGAGATGAAGTGGAAAACAGAAAGGGCAAAGGGTACTACTTCAGGGAGAATGGAATAGCCAAGATGGAGTGCAGTGGCTGGGTAGAAGTTTTTTTCTAATTTTCTTGTCAAGTATCGTTCCTTGTTGGACCACCAGCCATACTTGAACTGTATCATGTGTATATAGTACCACACATAGATAATACTGGAGCCAGTATATCACCAAAGACTAGATTGAGGGTTAAAGCCTAAAGAAAAGGGGAGTGGAGCCAGAACAGGAAACAATGACTGGAAAAAGTAGTCATGTGGAGTCCACCAAAAGCCGTAAGGGAACCAATTTGTCCTCTTTATTAAGTGCATGCACCAAGTTTTCTCTATGAAGTGGTGGGTTTGTTTTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCTCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGCTGCAATCCTTGGTCTCTGCAATCTCAAATTCCTTGGCTCAAGCAGTCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGAAATTACAGGCTAGAGCCACTGTGCCCAGTTCTGTCCCTTCTTCTAAGGATACCAGCCATATTGGATTAGAGACCCACTGTACTGTAGTAGACCTCTTCTTAACTAATTATATCTACAGCCACTAATAAGGTCACAGTCTAAGGTACTGGAGGTTAGGACTTCAAAACCTATTTTGGGGGGACATATTTCAACCCATAGCAGGTAGAAATAGTTTGAGTTGTAAATTATGAAATTTCTTCACTCTTACAGGTAGCATGAACTTTTTATCTTAAAGCTTCTTTCTCGGTTTCACTAAAATTTGAAACTAATTTTCCATGCTACCAATGTAAGAAATCAAATGCCTTACTGCCTGTTAATAACATATCTATATCTAATGGTTGTCTTTTTGGAAGATGCCAACATTTATACATGAAAGAGCCTTCACTGTGGACCATGTTTTAAAAAATTACTTAAGATTCACTCATCAGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCATATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCTCTTTCTACCAAAAACACAAAAGTTAGTAGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTCTGGTCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAATCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGTACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCGAAAAAAGAAAAACTTCACTCATCAGCTATCAAAGTAGCAAAATACTTAGCGTATTTTACACACATTTGGGCAGTTTCGCACTTAACATTTCATGTTTTTAATAAAAGGACTCCATGTAACTGAATATGAGGACAATTTGAAGAACTCATGGGTATGGAAAGAGCTATATTCTGTTAGAAATATAAGACCGTCCTGCCACGGAGTACTGGGTGTATATGGAGGGATGATTTACACTGGAATCTTTTACTGGATATTGAGAGGAATGGAGCCGTGGACTCTGAAACATAAAGGTAATTCAAACAAGAGTATGAGTGACATGATCATTAAAAATTCATGAATGGGATCTGTTAATTAGAGAAAGTGATTGTTTTAATGTTTTCAACTTGGAGAAATTATAAATTTAGTGTCTAAGAACAGTATATTATTACTTGAGGGCTAGTCATATTTCTTTGGTGTGATAATATTTTGAAGTTTTTATACAAATAGGCTTAAGAAAAAGTACTTCAAAATCATATTTTGTTAAGCATTTCCCTCAAAATTGTTGAAGGTTCTGACTTTGAACGGCTCAAGCCAGCCAAGGATTGCACACCTATTGAGTATCCAAAACCCGATGGACAGATCAGTTTTGACCTCTTGTCATCTGTGGCTCTGAGTGGTACTAATCATGAACATGACCAGCCGGCACACTTAACCTTAAGGGATGACAGTATACCTGTAAATAGAAATCTGTCGATATATGATGGGCCCGAGCAGCGATTCTGTCCTGCAGGTAATAATTTCCATCTATTCCTAAATATTTGCTTTAAACATTTTAGGAATGTGATTTTGTTCTTTTAAAAAATGATTTCTGTATCTCCTTCCATTCCTTAGAAATTGTAAATGACTTCATCCAGCTTCCTTTAGGAAACATACTTTTAACTACTGGTTTTGTTAAGCCTAGTTCAGATAACATTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTTTGTCTACACTCAGACTAAGATGAAGATTCTTGAAAATGAAATACCTCTCTTTGCAGGTTCATGTGACTATTTAAAGTCATTTCTGTCATGGCAGCTCATCTGTATGTATTTGGGTGCATGTACTAGAACAGCACATTATGATTACATTCAGTCCAAGGAATGCTCTGAAACTTTAAATTCACCATGAATATTCTTTCAGTGCTGAGCTTTCAACTGAAATTACAGTAATAGGAACCAGGTCTCAAATGATATGGTAGAACAAAATAGTATTCCGATACTCGAAAAGTAGTACATTCACAAAAGAAGATACACTGTGACTTGGTCTTTTGGCTTTTGTCATTACAGTGGGTTGAAAACTCCCTGAGGTTAAATTTGGTTTTTTAGCTGTACCGTTAGGCTCCTCTTACCCCCAGTCACCCACGGTCTGAAAATAAGAAAATTCCAGAAACAAATAATTCTTGAGTCTTAAATTGTGCACGTTAAGTTTTAAATTGTGTACCATTCGGGCTTGCCCCACCCTGAATGTGAATTATCCCTTTGTCCAGCATATTCACACCTAACATTCGTTATGTTACTTGGTAGCCATCTAAGTTATCAGATTTACTGTCACATTATCATACTTGTGTCCAGTAACCCTTTAGAAATATCCCCACAACGCAAGAGTAGTGATGCTGACAATTCAGAGATGCCATAAAGTGCTTCCTTTAAGTGAAAGGAGAAAGTTCTCTATAAAGAGAAAAAAATCCTATGCTGAGGTTGCTAAGGTCTATGGTAAGACTGTATCTTCTGTGAAAGAGGAAAAAGAAATTTGTGCGTTTTGCTGTTGGACCTCGAACTGTAGAAGTTATGGCCAGAGTGTGGCAAGTGCTTCCTTAAGATGGAAAAGGCATCACATTTGTGGGTGAAATACATGAACAGAAACGTGTTCTGACTGACAATGTAAGTTGAGTACTACCTGAGGTTTCAGGCGTCTACTGGGGATCTTGGAACTTGTCCCCTGTGAATGAGAGGATGACTGTGAATAAGGGAGGACTTCGAGGTTGTGTGGAACTCAAACACTCAGTGTCGAGTACCCTTGATAGTGAGACAACTCAGCTGAATACCGCTGTACCTCCTTTTATTATGTACATGTAATTTACACTCACATCAATAGCAATGCACCAAGGTCTTCATAATCTCTATGGGTAAGCATTCAGAAAGCAACCTTTAAGGTTTCTGTGGCTACTCTTTCCTTAATTTTTACTTTTGAATTTAAAAATTTTTTAAAGTTAGGCACTTCAATATTATTTATTTTTACTTTTCAGGAGTTTATGAATTTGTAC 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| pathogenic | 87,364 |
A genetic variant at chromosome 4, position 158706714, affecting gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | GGTATTGCTTAGTGTGAATCCTACATACCTGGCACACGGTAGCGACTCCATAGATATTTGATAAATGAGTCTTAATTCTTAGAATCCCCAGTAAATGTTCCTCTAGTTAGAGGTATGTAACCAGGTTATGCCTTCAAATCTTTGTAGGAATGGAGGCCTAGCGTGGGGAGATGAAGTGGAAAACAGAAAGGGCAAAGGGTACTACTTCAGGGAGAATGGAATAGCCAAGATGGAGTGCAGTGGCTGGGTAGAAGTTTTTTTCTAATTTTCTTGTCAAGTATCGTTCCTTGTTGGACCACCAGCCATACTTGAACTGTATCATGTGTATATAGTACCACACATAGATAATACTGGAGCCAGTATATCACCAAAGACTAGATTGAGGGTTAAAGCCTAAAGAAAAGGGGAGTGGAGCCAGAACAGGAAACAATGACTGGAAAAAGTAGTCATGTGGAGTCCACCAAAAGCCGTAAGGGAACCAATTTGTCCTCTTTATTAAGTGCATGCACCAAGTTTTCTCTATGAAGTGGTGGGTTTGTTTTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCTCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGCTGCAATCCTTGGTCTCTGCAATCTCAAATTCCTTGGCTCAAGCAGTCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGAAATTACAGGCTAGAGCCACTGTGCCCAGTTCTGTCCCTTCTTCTAAGGATACCAGCCATATTGGATTAGAGACCCACTGTACTGTAGTAGACCTCTTCTTAACTAATTATATCTACAGCCACTAATAAGGTCACAGTCTAAGGTACTGGAGGTTAGGACTTCAAAACCTATTTTGGGGGGACATATTTCAACCCATAGCAGGTAGAAATAGTTTGAGTTGTAAATTATGAAATTTCTTCACTCTTACAGGTAGCATGAACTTTTTATCTTAAAGCTTCTTTCTCGGTTTCACTAAAATTTGAAACTAATTTTCCATGCTACCAATGTAAGAAATCAAATGCCTTACTGCCTGTTAATAACATATCTATATCTAATGGTTGTCTTTTTGGAAGATGCCAACATTTATACATGAAAGAGCCTTCACTGTGGACCATGTTTTAAAAAATTACTTAAGATTCACTCATCAGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCATATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCTCTTTCTACCAAAAACACAAAAGTTAGTAGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTCTGGTCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAATCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGTACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCGAAAAAAGAAAAACTTCACTCATCAGCTATCAAAGTAGCAAAATACTTAGCGTATTTTACACACATTTGGGCAGTTTCGCACTTAACATTTCATGTTTTTAATAAAAGGACTCCATGTAACTGAATATGAGGACAATTTGAAGAACTCATGGGTATGGAAAGAGCTATATTCTGTTAGAAATATAAGACCGTCCTGCCACGGAGTACTGGGTGTATATGGAGGGATGATTTACACTGGAATCTTTTACTGGATATTGAGAGGAATGGAGCCGTGGACTCTGAAACATAAAGGTAATTCAAACAAGAGTATGAGTGACATGATCATTAAAAATTCATGAATGGGATCTGTTAATTAGAGAAAGTGATTGTTTTAATGTTTTCAACTTGGAGAAATTATAAATTTAGTGTCTAAGAACAGTATATTATTACTTGAGGGCTAGTCATATTTCTTTGGTGTGATAATATTTTGAAGTTTTTATACAAATAGGCTTAAGAAAAAGTACTTCAAAATCATATTTTGTTAAGCATTTCCCTCAAAATTGTTGAAGGTTCTGACTTTGAACGGCTCAAGCCAGCCAAGGATTGCACACCTATTGAGTATCCAAAACCCGATGGACAGATCAGTTTTGACCTCTTGTCATCTGTGGCTCTGAGTGGTACTAATCATGAACATGACCAGCCGGCACACTTAACCTTAAGGGATGACAGTATACCTGTAAATAGAAATCTGTCGATATATGATGGGCCCGAGCAGCGATTCTGTCCTGCAGGTAATAATTTCCATCTATTCCTAAATATTTGCTTTAAACATTTTAGGAATGTGATTTTGTTCTTTTAAAAAATGATTTCTGTATCTCCTTCCATTCCTTAGAAATTGTAAATGACTTCATCCAGCTTCCTTTAGGAAACATACTTTTAACTACTGGTTTTGTTAAGCCTAGTTCAGATAACATTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTTTGTCTACACTCAGACTAAGATGAAGATTCTTGAAAATGAAATACCTCTCTTTGCAGGTTCATGTGACTATTTAAAGTCATTTCTGTCATGGCAGCTCATCTGTATGTATTTGGGTGCATGTACTAGAACAGCACATTATGATTACATTCAGTCCAAGGAATGCTCTGAAACTTTAAATTCACCATGAATATTCTTTCAGTGCTGAGCTTTCAACTGAAATTACAGTAATAGGAACCAGGTCTCAAATGATATGGTAGAACAAAATAGTATTCCGATACTCGAAAAGTAGTACATTCACAAAAGAAGATACACTGTGACTTGGTCTTTTGGCTTTTGTCATTACAGTGGGTTGAAAACTCCCTGAGGTTAAATTTGGTTTTTTAGCTGTACCGTTAGGCTCCTCTTACCCCCAGTCACCCACGGTCTGAAAATAAGAAAATTCCAGAAACAAATAATTCTTGAGTCTTAAATTGTGCACGTTAAGTTTTAAATTGTGTACCATTCGGGCTTGCCCCACCCTGAATGTGAATTATCCCTTTGTCCAGCATATTCACACCTAACATTCGTTATGTTACTTGGTAGCCATCTAAGTTATCAGATTTACTGTCACATTATCATACTTGTGTCCAGTAACCCTTTAGAAATATCCCCACAACGCAAGAGTAGTGATGCTGACAATTCAGAGATGCCATAAAGTGCTTCCTTTAAGTGAAAGGAGAAAGTTCTCTATAAAGAGAAAAAAATCCTATGCTGAGGTTGCTAAGGTCTATGGTAAGACTGTATCTTCTGTGAAAGAGGAAAAAGAAATTTGTGCGTTTTGCTGTTGGACCTCGAACTGTAGAAGTTATGGCCAGAGTGTGGCAAGTGCTTCCTTAAGATGGAAAAGGCATCACATTTGTGGGTGAAATACATGAACAGAAACGTGTTCTGACTGACAATGTAAGTTGAGTACTACCTGAGGTTTCAGGCGTCTACTGGGGATCTTGGAACTTGTCCCCTGTGAATGAGAGGATGACTGTGAATAAGGGAGGACTTCGAGGTTGTGTGGAACTCAAACACTCAGTGTCGAGTACCCTTGATAGTGAGACAACTCAGCTGAATACCGCTGTACCTCCTTTTATTATGTACATGTAATTTACACTCACATCAATAGCAATGCACCAAGGTCTTCATAATCTCTATGGGTAAGCATTCAGAAAGCAACCTTTAAGGTTTCTGTGGCTACTCTTTCCTTAATTTTTACTTTTGAATTTAAAAATTTTTTAAAGTTAGGCACTTCAATATTATTTATTTTTACTTTTCAGGAGTTTATGAATTTGTACCTGTGGAACAAGGTGATGGATTTCGGTTACAGATAAATGCTCAGAACTGTGTACATTGTAAAACATGTGATATTAAAGATCCAAGTCAGAATATTAACTGGGTGGTACCTGAAGGTGGAGGAGGACCTGCTTACAATGGAATGTAAACTGCAGCTAGCCAGTTTCTTTCAAGTATGGCAAGCTAACGTTAAAATGTTTAGAGATTAACAGATTTCAGAATGTCTTTCTGCATATTACTGAACAGAATAGTCACAAAATGATTATCAAATAAAAATTTTATACTATATGTAAGATTGTCCCATAAAGAAATTACGGGTATTGCTTTTAAATAACCTTTATAAGAATGCAGCATCTTCCTACCTCTTCAGTTCTTCAGAGAT 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| pathogenic | 87,373 |
Chromosome 4, position 158706727, gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | GTGAATCCTACATACCTGGCACACGGTAGCGACTCCATAGATATTTGATAAATGAGTCTTAATTCTTAGAATCCCCAGTAAATGTTCCTCTAGTTAGAGGTATGTAACCAGGTTATGCCTTCAAATCTTTGTAGGAATGGAGGCCTAGCGTGGGGAGATGAAGTGGAAAACAGAAAGGGCAAAGGGTACTACTTCAGGGAGAATGGAATAGCCAAGATGGAGTGCAGTGGCTGGGTAGAAGTTTTTTTCTAATTTTCTTGTCAAGTATCGTTCCTTGTTGGACCACCAGCCATACTTGAACTGTATCATGTGTATATAGTACCACACATAGATAATACTGGAGCCAGTATATCACCAAAGACTAGATTGAGGGTTAAAGCCTAAAGAAAAGGGGAGTGGAGCCAGAACAGGAAACAATGACTGGAAAAAGTAGTCATGTGGAGTCCACCAAAAGCCGTAAGGGAACCAATTTGTCCTCTTTATTAAGTGCATGCACCAAGTTTTCTCTATGAAGTGGTGGGTTTGTTTTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCTCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGCTGCAATCCTTGGTCTCTGCAATCTCAAATTCCTTGGCTCAAGCAGTCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGAAATTACAGGCTAGAGCCACTGTGCCCAGTTCTGTCCCTTCTTCTAAGGATACCAGCCATATTGGATTAGAGACCCACTGTACTGTAGTAGACCTCTTCTTAACTAATTATATCTACAGCCACTAATAAGGTCACAGTCTAAGGTACTGGAGGTTAGGACTTCAAAACCTATTTTGGGGGGACATATTTCAACCCATAGCAGGTAGAAATAGTTTGAGTTGTAAATTATGAAATTTCTTCACTCTTACAGGTAGCATGAACTTTTTATCTTAAAGCTTCTTTCTCGGTTTCACTAAAATTTGAAACTAATTTTCCATGCTACCAATGTAAGAAATCAAATGCCTTACTGCCTGTTAATAACATATCTATATCTAATGGTTGTCTTTTTGGAAGATGCCAACATTTATACATGAAAGAGCCTTCACTGTGGACCATGTTTTAAAAAATTACTTAAGATTCACTCATCAGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCATATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCTCTTTCTACCAAAAACACAAAAGTTAGTAGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTCTGGTCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAATCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGTACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCGAAAAAAGAAAAACTTCACTCATCAGCTATCAAAGTAGCAAAATACTTAGCGTATTTTACACACATTTGGGCAGTTTCGCACTTAACATTTCATGTTTTTAATAAAAGGACTCCATGTAACTGAATATGAGGACAATTTGAAGAACTCATGGGTATGGAAAGAGCTATATTCTGTTAGAAATATAAGACCGTCCTGCCACGGAGTACTGGGTGTATATGGAGGGATGATTTACACTGGAATCTTTTACTGGATATTGAGAGGAATGGAGCCGTGGACTCTGAAACATAAAGGTAATTCAAACAAGAGTATGAGTGACATGATCATTAAAAATTCATGAATGGGATCTGTTAATTAGAGAAAGTGATTGTTTTAATGTTTTCAACTTGGAGAAATTATAAATTTAGTGTCTAAGAACAGTATATTATTACTTGAGGGCTAGTCATATTTCTTTGGTGTGATAATATTTTGAAGTTTTTATACAAATAGGCTTAAGAAAAAGTACTTCAAAATCATATTTTGTTAAGCATTTCCCTCAAAATTGTTGAAGGTTCTGACTTTGAACGGCTCAAGCCAGCCAAGGATTGCACACCTATTGAGTATCCAAAACCCGATGGACAGATCAGTTTTGACCTCTTGTCATCTGTGGCTCTGAGTGGTACTAATCATGAACATGACCAGCCGGCACACTTAACCTTAAGGGATGACAGTATACCTGTAAATAGAAATCTGTCGATATATGATGGGCCCGAGCAGCGATTCTGTCCTGCAGGTAATAATTTCCATCTATTCCTAAATATTTGCTTTAAACATTTTAGGAATGTGATTTTGTTCTTTTAAAAAATGATTTCTGTATCTCCTTCCATTCCTTAGAAATTGTAAATGACTTCATCCAGCTTCCTTTAGGAAACATACTTTTAACTACTGGTTTTGTTAAGCCTAGTTCAGATAACATTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTTTGTCTACACTCAGACTAAGATGAAGATTCTTGAAAATGAAATACCTCTCTTTGCAGGTTCATGTGACTATTTAAAGTCATTTCTGTCATGGCAGCTCATCTGTATGTATTTGGGTGCATGTACTAGAACAGCACATTATGATTACATTCAGTCCAAGGAATGCTCTGAAACTTTAAATTCACCATGAATATTCTTTCAGTGCTGAGCTTTCAACTGAAATTACAGTAATAGGAACCAGGTCTCAAATGATATGGTAGAACAAAATAGTATTCCGATACTCGAAAAGTAGTACATTCACAAAAGAAGATACACTGTGACTTGGTCTTTTGGCTTTTGTCATTACAGTGGGTTGAAAACTCCCTGAGGTTAAATTTGGTTTTTTAGCTGTACCGTTAGGCTCCTCTTACCCCCAGTCACCCACGGTCTGAAAATAAGAAAATTCCAGAAACAAATAATTCTTGAGTCTTAAATTGTGCACGTTAAGTTTTAAATTGTGTACCATTCGGGCTTGCCCCACCCTGAATGTGAATTATCCCTTTGTCCAGCATATTCACACCTAACATTCGTTATGTTACTTGGTAGCCATCTAAGTTATCAGATTTACTGTCACATTATCATACTTGTGTCCAGTAACCCTTTAGAAATATCCCCACAACGCAAGAGTAGTGATGCTGACAATTCAGAGATGCCATAAAGTGCTTCCTTTAAGTGAAAGGAGAAAGTTCTCTATAAAGAGAAAAAAATCCTATGCTGAGGTTGCTAAGGTCTATGGTAAGACTGTATCTTCTGTGAAAGAGGAAAAAGAAATTTGTGCGTTTTGCTGTTGGACCTCGAACTGTAGAAGTTATGGCCAGAGTGTGGCAAGTGCTTCCTTAAGATGGAAAAGGCATCACATTTGTGGGTGAAATACATGAACAGAAACGTGTTCTGACTGACAATGTAAGTTGAGTACTACCTGAGGTTTCAGGCGTCTACTGGGGATCTTGGAACTTGTCCCCTGTGAATGAGAGGATGACTGTGAATAAGGGAGGACTTCGAGGTTGTGTGGAACTCAAACACTCAGTGTCGAGTACCCTTGATAGTGAGACAACTCAGCTGAATACCGCTGTACCTCCTTTTATTATGTACATGTAATTTACACTCACATCAATAGCAATGCACCAAGGTCTTCATAATCTCTATGGGTAAGCATTCAGAAAGCAACCTTTAAGGTTTCTGTGGCTACTCTTTCCTTAATTTTTACTTTTGAATTTAAAAATTTTTTAAAGTTAGGCACTTCAATATTATTTATTTTTACTTTTCAGGAGTTTATGAATTTGTACCTGTGGAACAAGGTGATGGATTTCGGTTACAGATAAATGCTCAGAACTGTGTACATTGTAAAACATGTGATATTAAAGATCCAAGTCAGAATATTAACTGGGTGGTACCTGAAGGTGGAGGAGGACCTGCTTACAATGGAATGTAAACTGCAGCTAGCCAGTTTCTTTCAAGTATGGCAAGCTAACGTTAAAATGTTTAGAGATTAACAGATTTCAGAATGTCTTTCTGCATATTACTGAACAGAATAGTCACAAAATGATTATCAAATAAAAATTTTATACTATATGTAAGATTGTCCCATAAAGAAATTACGGGTATTGCTTTTAAATAACCTTTATAAGAATGCAGCATCTTCCTACCTCTTCAGTTCTTCAGAGATTCAGTACCAAGAG 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| pathogenic | 87,374 |
Chromosome 4, position 158706782, gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | GTCTTAATTCTTAGAATCCCCAGTAAATGTTCCTCTAGTTAGAGGTATGTAACCAGGTTATGCCTTCAAATCTTTGTAGGAATGGAGGCCTAGCGTGGGGAGATGAAGTGGAAAACAGAAAGGGCAAAGGGTACTACTTCAGGGAGAATGGAATAGCCAAGATGGAGTGCAGTGGCTGGGTAGAAGTTTTTTTCTAATTTTCTTGTCAAGTATCGTTCCTTGTTGGACCACCAGCCATACTTGAACTGTATCATGTGTATATAGTACCACACATAGATAATACTGGAGCCAGTATATCACCAAAGACTAGATTGAGGGTTAAAGCCTAAAGAAAAGGGGAGTGGAGCCAGAACAGGAAACAATGACTGGAAAAAGTAGTCATGTGGAGTCCACCAAAAGCCGTAAGGGAACCAATTTGTCCTCTTTATTAAGTGCATGCACCAAGTTTTCTCTATGAAGTGGTGGGTTTGTTTTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCTCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGCTGCAATCCTTGGTCTCTGCAATCTCAAATTCCTTGGCTCAAGCAGTCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGAAATTACAGGCTAGAGCCACTGTGCCCAGTTCTGTCCCTTCTTCTAAGGATACCAGCCATATTGGATTAGAGACCCACTGTACTGTAGTAGACCTCTTCTTAACTAATTATATCTACAGCCACTAATAAGGTCACAGTCTAAGGTACTGGAGGTTAGGACTTCAAAACCTATTTTGGGGGGACATATTTCAACCCATAGCAGGTAGAAATAGTTTGAGTTGTAAATTATGAAATTTCTTCACTCTTACAGGTAGCATGAACTTTTTATCTTAAAGCTTCTTTCTCGGTTTCACTAAAATTTGAAACTAATTTTCCATGCTACCAATGTAAGAAATCAAATGCCTTACTGCCTGTTAATAACATATCTATATCTAATGGTTGTCTTTTTGGAAGATGCCAACATTTATACATGAAAGAGCCTTCACTGTGGACCATGTTTTAAAAAATTACTTAAGATTCACTCATCAGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCATATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCTCTTTCTACCAAAAACACAAAAGTTAGTAGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTCTGGTCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAATCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGTACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCGAAAAAAGAAAAACTTCACTCATCAGCTATCAAAGTAGCAAAATACTTAGCGTATTTTACACACATTTGGGCAGTTTCGCACTTAACATTTCATGTTTTTAATAAAAGGACTCCATGTAACTGAATATGAGGACAATTTGAAGAACTCATGGGTATGGAAAGAGCTATATTCTGTTAGAAATATAAGACCGTCCTGCCACGGAGTACTGGGTGTATATGGAGGGATGATTTACACTGGAATCTTTTACTGGATATTGAGAGGAATGGAGCCGTGGACTCTGAAACATAAAGGTAATTCAAACAAGAGTATGAGTGACATGATCATTAAAAATTCATGAATGGGATCTGTTAATTAGAGAAAGTGATTGTTTTAATGTTTTCAACTTGGAGAAATTATAAATTTAGTGTCTAAGAACAGTATATTATTACTTGAGGGCTAGTCATATTTCTTTGGTGTGATAATATTTTGAAGTTTTTATACAAATAGGCTTAAGAAAAAGTACTTCAAAATCATATTTTGTTAAGCATTTCCCTCAAAATTGTTGAAGGTTCTGACTTTGAACGGCTCAAGCCAGCCAAGGATTGCACACCTATTGAGTATCCAAAACCCGATGGACAGATCAGTTTTGACCTCTTGTCATCTGTGGCTCTGAGTGGTACTAATCATGAACATGACCAGCCGGCACACTTAACCTTAAGGGATGACAGTATACCTGTAAATAGAAATCTGTCGATATATGATGGGCCCGAGCAGCGATTCTGTCCTGCAGGTAATAATTTCCATCTATTCCTAAATATTTGCTTTAAACATTTTAGGAATGTGATTTTGTTCTTTTAAAAAATGATTTCTGTATCTCCTTCCATTCCTTAGAAATTGTAAATGACTTCATCCAGCTTCCTTTAGGAAACATACTTTTAACTACTGGTTTTGTTAAGCCTAGTTCAGATAACATTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTTTGTCTACACTCAGACTAAGATGAAGATTCTTGAAAATGAAATACCTCTCTTTGCAGGTTCATGTGACTATTTAAAGTCATTTCTGTCATGGCAGCTCATCTGTATGTATTTGGGTGCATGTACTAGAACAGCACATTATGATTACATTCAGTCCAAGGAATGCTCTGAAACTTTAAATTCACCATGAATATTCTTTCAGTGCTGAGCTTTCAACTGAAATTACAGTAATAGGAACCAGGTCTCAAATGATATGGTAGAACAAAATAGTATTCCGATACTCGAAAAGTAGTACATTCACAAAAGAAGATACACTGTGACTTGGTCTTTTGGCTTTTGTCATTACAGTGGGTTGAAAACTCCCTGAGGTTAAATTTGGTTTTTTAGCTGTACCGTTAGGCTCCTCTTACCCCCAGTCACCCACGGTCTGAAAATAAGAAAATTCCAGAAACAAATAATTCTTGAGTCTTAAATTGTGCACGTTAAGTTTTAAATTGTGTACCATTCGGGCTTGCCCCACCCTGAATGTGAATTATCCCTTTGTCCAGCATATTCACACCTAACATTCGTTATGTTACTTGGTAGCCATCTAAGTTATCAGATTTACTGTCACATTATCATACTTGTGTCCAGTAACCCTTTAGAAATATCCCCACAACGCAAGAGTAGTGATGCTGACAATTCAGAGATGCCATAAAGTGCTTCCTTTAAGTGAAAGGAGAAAGTTCTCTATAAAGAGAAAAAAATCCTATGCTGAGGTTGCTAAGGTCTATGGTAAGACTGTATCTTCTGTGAAAGAGGAAAAAGAAATTTGTGCGTTTTGCTGTTGGACCTCGAACTGTAGAAGTTATGGCCAGAGTGTGGCAAGTGCTTCCTTAAGATGGAAAAGGCATCACATTTGTGGGTGAAATACATGAACAGAAACGTGTTCTGACTGACAATGTAAGTTGAGTACTACCTGAGGTTTCAGGCGTCTACTGGGGATCTTGGAACTTGTCCCCTGTGAATGAGAGGATGACTGTGAATAAGGGAGGACTTCGAGGTTGTGTGGAACTCAAACACTCAGTGTCGAGTACCCTTGATAGTGAGACAACTCAGCTGAATACCGCTGTACCTCCTTTTATTATGTACATGTAATTTACACTCACATCAATAGCAATGCACCAAGGTCTTCATAATCTCTATGGGTAAGCATTCAGAAAGCAACCTTTAAGGTTTCTGTGGCTACTCTTTCCTTAATTTTTACTTTTGAATTTAAAAATTTTTTAAAGTTAGGCACTTCAATATTATTTATTTTTACTTTTCAGGAGTTTATGAATTTGTACCTGTGGAACAAGGTGATGGATTTCGGTTACAGATAAATGCTCAGAACTGTGTACATTGTAAAACATGTGATATTAAAGATCCAAGTCAGAATATTAACTGGGTGGTACCTGAAGGTGGAGGAGGACCTGCTTACAATGGAATGTAAACTGCAGCTAGCCAGTTTCTTTCAAGTATGGCAAGCTAACGTTAAAATGTTTAGAGATTAACAGATTTCAGAATGTCTTTCTGCATATTACTGAACAGAATAGTCACAAAATGATTATCAAATAAAAATTTTATACTATATGTAAGATTGTCCCATAAAGAAATTACGGGTATTGCTTTTAAATAACCTTTATAAGAATGCAGCATCTTCCTACCTCTTCAGTTCTTCAGAGATTCAGTACCAAGAGCAAAATTCACTACTGGACTTTACATTTGACTTGCCAAAGTTAAGTAATCAAATAT | 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| pathogenic | 87,379 |
Variant chromosome 4, position 158706790, gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | TCTTAGAATCCCCAGTAAATGTTCCTCTAGTTAGAGGTATGTAACCAGGTTATGCCTTCAAATCTTTGTAGGAATGGAGGCCTAGCGTGGGGAGATGAAGTGGAAAACAGAAAGGGCAAAGGGTACTACTTCAGGGAGAATGGAATAGCCAAGATGGAGTGCAGTGGCTGGGTAGAAGTTTTTTTCTAATTTTCTTGTCAAGTATCGTTCCTTGTTGGACCACCAGCCATACTTGAACTGTATCATGTGTATATAGTACCACACATAGATAATACTGGAGCCAGTATATCACCAAAGACTAGATTGAGGGTTAAAGCCTAAAGAAAAGGGGAGTGGAGCCAGAACAGGAAACAATGACTGGAAAAAGTAGTCATGTGGAGTCCACCAAAAGCCGTAAGGGAACCAATTTGTCCTCTTTATTAAGTGCATGCACCAAGTTTTCTCTATGAAGTGGTGGGTTTGTTTTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCTCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGCTGCAATCCTTGGTCTCTGCAATCTCAAATTCCTTGGCTCAAGCAGTCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGAAATTACAGGCTAGAGCCACTGTGCCCAGTTCTGTCCCTTCTTCTAAGGATACCAGCCATATTGGATTAGAGACCCACTGTACTGTAGTAGACCTCTTCTTAACTAATTATATCTACAGCCACTAATAAGGTCACAGTCTAAGGTACTGGAGGTTAGGACTTCAAAACCTATTTTGGGGGGACATATTTCAACCCATAGCAGGTAGAAATAGTTTGAGTTGTAAATTATGAAATTTCTTCACTCTTACAGGTAGCATGAACTTTTTATCTTAAAGCTTCTTTCTCGGTTTCACTAAAATTTGAAACTAATTTTCCATGCTACCAATGTAAGAAATCAAATGCCTTACTGCCTGTTAATAACATATCTATATCTAATGGTTGTCTTTTTGGAAGATGCCAACATTTATACATGAAAGAGCCTTCACTGTGGACCATGTTTTAAAAAATTACTTAAGATTCACTCATCAGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCATATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCTCTTTCTACCAAAAACACAAAAGTTAGTAGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTCTGGTCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAATCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGTACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCGAAAAAAGAAAAACTTCACTCATCAGCTATCAAAGTAGCAAAATACTTAGCGTATTTTACACACATTTGGGCAGTTTCGCACTTAACATTTCATGTTTTTAATAAAAGGACTCCATGTAACTGAATATGAGGACAATTTGAAGAACTCATGGGTATGGAAAGAGCTATATTCTGTTAGAAATATAAGACCGTCCTGCCACGGAGTACTGGGTGTATATGGAGGGATGATTTACACTGGAATCTTTTACTGGATATTGAGAGGAATGGAGCCGTGGACTCTGAAACATAAAGGTAATTCAAACAAGAGTATGAGTGACATGATCATTAAAAATTCATGAATGGGATCTGTTAATTAGAGAAAGTGATTGTTTTAATGTTTTCAACTTGGAGAAATTATAAATTTAGTGTCTAAGAACAGTATATTATTACTTGAGGGCTAGTCATATTTCTTTGGTGTGATAATATTTTGAAGTTTTTATACAAATAGGCTTAAGAAAAAGTACTTCAAAATCATATTTTGTTAAGCATTTCCCTCAAAATTGTTGAAGGTTCTGACTTTGAACGGCTCAAGCCAGCCAAGGATTGCACACCTATTGAGTATCCAAAACCCGATGGACAGATCAGTTTTGACCTCTTGTCATCTGTGGCTCTGAGTGGTACTAATCATGAACATGACCAGCCGGCACACTTAACCTTAAGGGATGACAGTATACCTGTAAATAGAAATCTGTCGATATATGATGGGCCCGAGCAGCGATTCTGTCCTGCAGGTAATAATTTCCATCTATTCCTAAATATTTGCTTTAAACATTTTAGGAATGTGATTTTGTTCTTTTAAAAAATGATTTCTGTATCTCCTTCCATTCCTTAGAAATTGTAAATGACTTCATCCAGCTTCCTTTAGGAAACATACTTTTAACTACTGGTTTTGTTAAGCCTAGTTCAGATAACATTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTTTGTCTACACTCAGACTAAGATGAAGATTCTTGAAAATGAAATACCTCTCTTTGCAGGTTCATGTGACTATTTAAAGTCATTTCTGTCATGGCAGCTCATCTGTATGTATTTGGGTGCATGTACTAGAACAGCACATTATGATTACATTCAGTCCAAGGAATGCTCTGAAACTTTAAATTCACCATGAATATTCTTTCAGTGCTGAGCTTTCAACTGAAATTACAGTAATAGGAACCAGGTCTCAAATGATATGGTAGAACAAAATAGTATTCCGATACTCGAAAAGTAGTACATTCACAAAAGAAGATACACTGTGACTTGGTCTTTTGGCTTTTGTCATTACAGTGGGTTGAAAACTCCCTGAGGTTAAATTTGGTTTTTTAGCTGTACCGTTAGGCTCCTCTTACCCCCAGTCACCCACGGTCTGAAAATAAGAAAATTCCAGAAACAAATAATTCTTGAGTCTTAAATTGTGCACGTTAAGTTTTAAATTGTGTACCATTCGGGCTTGCCCCACCCTGAATGTGAATTATCCCTTTGTCCAGCATATTCACACCTAACATTCGTTATGTTACTTGGTAGCCATCTAAGTTATCAGATTTACTGTCACATTATCATACTTGTGTCCAGTAACCCTTTAGAAATATCCCCACAACGCAAGAGTAGTGATGCTGACAATTCAGAGATGCCATAAAGTGCTTCCTTTAAGTGAAAGGAGAAAGTTCTCTATAAAGAGAAAAAAATCCTATGCTGAGGTTGCTAAGGTCTATGGTAAGACTGTATCTTCTGTGAAAGAGGAAAAAGAAATTTGTGCGTTTTGCTGTTGGACCTCGAACTGTAGAAGTTATGGCCAGAGTGTGGCAAGTGCTTCCTTAAGATGGAAAAGGCATCACATTTGTGGGTGAAATACATGAACAGAAACGTGTTCTGACTGACAATGTAAGTTGAGTACTACCTGAGGTTTCAGGCGTCTACTGGGGATCTTGGAACTTGTCCCCTGTGAATGAGAGGATGACTGTGAATAAGGGAGGACTTCGAGGTTGTGTGGAACTCAAACACTCAGTGTCGAGTACCCTTGATAGTGAGACAACTCAGCTGAATACCGCTGTACCTCCTTTTATTATGTACATGTAATTTACACTCACATCAATAGCAATGCACCAAGGTCTTCATAATCTCTATGGGTAAGCATTCAGAAAGCAACCTTTAAGGTTTCTGTGGCTACTCTTTCCTTAATTTTTACTTTTGAATTTAAAAATTTTTTAAAGTTAGGCACTTCAATATTATTTATTTTTACTTTTCAGGAGTTTATGAATTTGTACCTGTGGAACAAGGTGATGGATTTCGGTTACAGATAAATGCTCAGAACTGTGTACATTGTAAAACATGTGATATTAAAGATCCAAGTCAGAATATTAACTGGGTGGTACCTGAAGGTGGAGGAGGACCTGCTTACAATGGAATGTAAACTGCAGCTAGCCAGTTTCTTTCAAGTATGGCAAGCTAACGTTAAAATGTTTAGAGATTAACAGATTTCAGAATGTCTTTCTGCATATTACTGAACAGAATAGTCACAAAATGATTATCAAATAAAAATTTTATACTATATGTAAGATTGTCCCATAAAGAAATTACGGGTATTGCTTTTAAATAACCTTTATAAGAATGCAGCATCTTCCTACCTCTTCAGTTCTTCAGAGATTCAGTACCAAGAGCAAAATTCACTACTGGACTTTACATTTGACTTGCCAAAGTTAAGTAATCAAATATAAAAATGA | 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| pathogenic | 87,380 |
Regarding the variant found on chromosome 4 at position 158706806 in gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Glutaric_acidemia_type_2C', 'Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | AAATGTTCCTCTAGTTAGAGGTATGTAACCAGGTTATGCCTTCAAATCTTTGTAGGAATGGAGGCCTAGCGTGGGGAGATGAAGTGGAAAACAGAAAGGGCAAAGGGTACTACTTCAGGGAGAATGGAATAGCCAAGATGGAGTGCAGTGGCTGGGTAGAAGTTTTTTTCTAATTTTCTTGTCAAGTATCGTTCCTTGTTGGACCACCAGCCATACTTGAACTGTATCATGTGTATATAGTACCACACATAGATAATACTGGAGCCAGTATATCACCAAAGACTAGATTGAGGGTTAAAGCCTAAAGAAAAGGGGAGTGGAGCCAGAACAGGAAACAATGACTGGAAAAAGTAGTCATGTGGAGTCCACCAAAAGCCGTAAGGGAACCAATTTGTCCTCTTTATTAAGTGCATGCACCAAGTTTTCTCTATGAAGTGGTGGGTTTGTTTTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCTCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGCTGCAATCCTTGGTCTCTGCAATCTCAAATTCCTTGGCTCAAGCAGTCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGAAATTACAGGCTAGAGCCACTGTGCCCAGTTCTGTCCCTTCTTCTAAGGATACCAGCCATATTGGATTAGAGACCCACTGTACTGTAGTAGACCTCTTCTTAACTAATTATATCTACAGCCACTAATAAGGTCACAGTCTAAGGTACTGGAGGTTAGGACTTCAAAACCTATTTTGGGGGGACATATTTCAACCCATAGCAGGTAGAAATAGTTTGAGTTGTAAATTATGAAATTTCTTCACTCTTACAGGTAGCATGAACTTTTTATCTTAAAGCTTCTTTCTCGGTTTCACTAAAATTTGAAACTAATTTTCCATGCTACCAATGTAAGAAATCAAATGCCTTACTGCCTGTTAATAACATATCTATATCTAATGGTTGTCTTTTTGGAAGATGCCAACATTTATACATGAAAGAGCCTTCACTGTGGACCATGTTTTAAAAAATTACTTAAGATTCACTCATCAGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCATATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCTCTTTCTACCAAAAACACAAAAGTTAGTAGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTCTGGTCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAATCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGTACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCGAAAAAAGAAAAACTTCACTCATCAGCTATCAAAGTAGCAAAATACTTAGCGTATTTTACACACATTTGGGCAGTTTCGCACTTAACATTTCATGTTTTTAATAAAAGGACTCCATGTAACTGAATATGAGGACAATTTGAAGAACTCATGGGTATGGAAAGAGCTATATTCTGTTAGAAATATAAGACCGTCCTGCCACGGAGTACTGGGTGTATATGGAGGGATGATTTACACTGGAATCTTTTACTGGATATTGAGAGGAATGGAGCCGTGGACTCTGAAACATAAAGGTAATTCAAACAAGAGTATGAGTGACATGATCATTAAAAATTCATGAATGGGATCTGTTAATTAGAGAAAGTGATTGTTTTAATGTTTTCAACTTGGAGAAATTATAAATTTAGTGTCTAAGAACAGTATATTATTACTTGAGGGCTAGTCATATTTCTTTGGTGTGATAATATTTTGAAGTTTTTATACAAATAGGCTTAAGAAAAAGTACTTCAAAATCATATTTTGTTAAGCATTTCCCTCAAAATTGTTGAAGGTTCTGACTTTGAACGGCTCAAGCCAGCCAAGGATTGCACACCTATTGAGTATCCAAAACCCGATGGACAGATCAGTTTTGACCTCTTGTCATCTGTGGCTCTGAGTGGTACTAATCATGAACATGACCAGCCGGCACACTTAACCTTAAGGGATGACAGTATACCTGTAAATAGAAATCTGTCGATATATGATGGGCCCGAGCAGCGATTCTGTCCTGCAGGTAATAATTTCCATCTATTCCTAAATATTTGCTTTAAACATTTTAGGAATGTGATTTTGTTCTTTTAAAAAATGATTTCTGTATCTCCTTCCATTCCTTAGAAATTGTAAATGACTTCATCCAGCTTCCTTTAGGAAACATACTTTTAACTACTGGTTTTGTTAAGCCTAGTTCAGATAACATTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTTTGTCTACACTCAGACTAAGATGAAGATTCTTGAAAATGAAATACCTCTCTTTGCAGGTTCATGTGACTATTTAAAGTCATTTCTGTCATGGCAGCTCATCTGTATGTATTTGGGTGCATGTACTAGAACAGCACATTATGATTACATTCAGTCCAAGGAATGCTCTGAAACTTTAAATTCACCATGAATATTCTTTCAGTGCTGAGCTTTCAACTGAAATTACAGTAATAGGAACCAGGTCTCAAATGATATGGTAGAACAAAATAGTATTCCGATACTCGAAAAGTAGTACATTCACAAAAGAAGATACACTGTGACTTGGTCTTTTGGCTTTTGTCATTACAGTGGGTTGAAAACTCCCTGAGGTTAAATTTGGTTTTTTAGCTGTACCGTTAGGCTCCTCTTACCCCCAGTCACCCACGGTCTGAAAATAAGAAAATTCCAGAAACAAATAATTCTTGAGTCTTAAATTGTGCACGTTAAGTTTTAAATTGTGTACCATTCGGGCTTGCCCCACCCTGAATGTGAATTATCCCTTTGTCCAGCATATTCACACCTAACATTCGTTATGTTACTTGGTAGCCATCTAAGTTATCAGATTTACTGTCACATTATCATACTTGTGTCCAGTAACCCTTTAGAAATATCCCCACAACGCAAGAGTAGTGATGCTGACAATTCAGAGATGCCATAAAGTGCTTCCTTTAAGTGAAAGGAGAAAGTTCTCTATAAAGAGAAAAAAATCCTATGCTGAGGTTGCTAAGGTCTATGGTAAGACTGTATCTTCTGTGAAAGAGGAAAAAGAAATTTGTGCGTTTTGCTGTTGGACCTCGAACTGTAGAAGTTATGGCCAGAGTGTGGCAAGTGCTTCCTTAAGATGGAAAAGGCATCACATTTGTGGGTGAAATACATGAACAGAAACGTGTTCTGACTGACAATGTAAGTTGAGTACTACCTGAGGTTTCAGGCGTCTACTGGGGATCTTGGAACTTGTCCCCTGTGAATGAGAGGATGACTGTGAATAAGGGAGGACTTCGAGGTTGTGTGGAACTCAAACACTCAGTGTCGAGTACCCTTGATAGTGAGACAACTCAGCTGAATACCGCTGTACCTCCTTTTATTATGTACATGTAATTTACACTCACATCAATAGCAATGCACCAAGGTCTTCATAATCTCTATGGGTAAGCATTCAGAAAGCAACCTTTAAGGTTTCTGTGGCTACTCTTTCCTTAATTTTTACTTTTGAATTTAAAAATTTTTTAAAGTTAGGCACTTCAATATTATTTATTTTTACTTTTCAGGAGTTTATGAATTTGTACCTGTGGAACAAGGTGATGGATTTCGGTTACAGATAAATGCTCAGAACTGTGTACATTGTAAAACATGTGATATTAAAGATCCAAGTCAGAATATTAACTGGGTGGTACCTGAAGGTGGAGGAGGACCTGCTTACAATGGAATGTAAACTGCAGCTAGCCAGTTTCTTTCAAGTATGGCAAGCTAACGTTAAAATGTTTAGAGATTAACAGATTTCAGAATGTCTTTCTGCATATTACTGAACAGAATAGTCACAAAATGATTATCAAATAAAAATTTTATACTATATGTAAGATTGTCCCATAAAGAAATTACGGGTATTGCTTTTAAATAACCTTTATAAGAATGCAGCATCTTCCTACCTCTTCAGTTCTTCAGAGATTCAGTACCAAGAGCAAAATTCACTACTGGACTTTACATTTGACTTGCCAAAGTTAAGTAATCAAATATAAAAATGAATATATATTCTAGACT 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| pathogenic | 87,381 |
Does the variant impacting ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) on chromosome 4, position 158708445, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | CATGATCATTAAAAATTCATGAATGGGATCTGTTAATTAGAGAAAGTGATTGTTTTAATGTTTTCAACTTGGAGAAATTATAAATTTAGTGTCTAAGAACAGTATATTATTACTTGAGGGCTAGTCATATTTCTTTGGTGTGATAATATTTTGAAGTTTTTATACAAATAGGCTTAAGAAAAAGTACTTCAAAATCATATTTTGTTAAGCATTTCCCTCAAAATTGTTGAAGGTTCTGACTTTGAACGGCTCAAGCCAGCCAAGGATTGCACACCTATTGAGTATCCAAAACCCGATGGACAGATCAGTTTTGACCTCTTGTCATCTGTGGCTCTGAGTGGTACTAATCATGAACATGACCAGCCGGCACACTTAACCTTAAGGGATGACAGTATACCTGTAAATAGAAATCTGTCGATATATGATGGGCCCGAGCAGCGATTCTGTCCTGCAGGTAATAATTTCCATCTATTCCTAAATATTTGCTTTAAACATTTTAGGAATGTGATTTTGTTCTTTTAAAAAATGATTTCTGTATCTCCTTCCATTCCTTAGAAATTGTAAATGACTTCATCCAGCTTCCTTTAGGAAACATACTTTTAACTACTGGTTTTGTTAAGCCTAGTTCAGATAACATTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTTTGTCTACACTCAGACTAAGATGAAGATTCTTGAAAATGAAATACCTCTCTTTGCAGGTTCATGTGACTATTTAAAGTCATTTCTGTCATGGCAGCTCATCTGTATGTATTTGGGTGCATGTACTAGAACAGCACATTATGATTACATTCAGTCCAAGGAATGCTCTGAAACTTTAAATTCACCATGAATATTCTTTCAGTGCTGAGCTTTCAACTGAAATTACAGTAATAGGAACCAGGTCTCAAATGATATGGTAGAACAAAATAGTATTCCGATACTCGAAAAGTAGTACATTCACAAAAGAAGATACACTGTGACTTGGTCTTTTGGCTTTTGTCATTACAGTGGGTTGAAAACTCCCTGAGGTTAAATTTGGTTTTTTAGCTGTACCGTTAGGCTCCTCTTACCCCCAGTCACCCACGGTCTGAAAATAAGAAAATTCCAGAAACAAATAATTCTTGAGTCTTAAATTGTGCACGTTAAGTTTTAAATTGTGTACCATTCGGGCTTGCCCCACCCTGAATGTGAATTATCCCTTTGTCCAGCATATTCACACCTAACATTCGTTATGTTACTTGGTAGCCATCTAAGTTATCAGATTTACTGTCACATTATCATACTTGTGTCCAGTAACCCTTTAGAAATATCCCCACAACGCAAGAGTAGTGATGCTGACAATTCAGAGATGCCATAAAGTGCTTCCTTTAAGTGAAAGGAGAAAGTTCTCTATAAAGAGAAAAAAATCCTATGCTGAGGTTGCTAAGGTCTATGGTAAGACTGTATCTTCTGTGAAAGAGGAAAAAGAAATTTGTGCGTTTTGCTGTTGGACCTCGAACTGTAGAAGTTATGGCCAGAGTGTGGCAAGTGCTTCCTTAAGATGGAAAAGGCATCACATTTGTGGGTGAAATACATGAACAGAAACGTGTTCTGACTGACAATGTAAGTTGAGTACTACCTGAGGTTTCAGGCGTCTACTGGGGATCTTGGAACTTGTCCCCTGTGAATGAGAGGATGACTGTGAATAAGGGAGGACTTCGAGGTTGTGTGGAACTCAAACACTCAGTGTCGAGTACCCTTGATAGTGAGACAACTCAGCTGAATACCGCTGTACCTCCTTTTATTATGTACATGTAATTTACACTCACATCAATAGCAATGCACCAAGGTCTTCATAATCTCTATGGGTAAGCATTCAGAAAGCAACCTTTAAGGTTTCTGTGGCTACTCTTTCCTTAATTTTTACTTTTGAATTTAAAAATTTTTTAAAGTTAGGCACTTCAATATTATTTATTTTTACTTTTCAGGAGTTTATGAATTTGTACCTGTGGAACAAGGTGATGGATTTCGGTTACAGATAAATGCTCAGAACTGTGTACATTGTAAAACATGTGATATTAAAGATCCAAGTCAGAATATTAACTGGGTGGTACCTGAAGGTGGAGGAGGACCTGCTTACAATGGAATGTAAACTGCAGCTAGCCAGTTTCTTTCAAGTATGGCAAGCTAACGTTAAAATGTTTAGAGATTAACAGATTTCAGAATGTCTTTCTGCATATTACTGAACAGAATAGTCACAAAATGATTATCAAATAAAAATTTTATACTATATGTAAGATTGTCCCATAAAGAAATTACGGGTATTGCTTTTAAATAACCTTTATAAGAATGCAGCATCTTCCTACCTCTTCAGTTCTTCAGAGATTCAGTACCAAGAGCAAAATTCACTACTGGACTTTACATTTGACTTGCCAAAGTTAAGTAATCAAATATAAAAATGAATATATATTCTAGACTAAAGTTTTATTGAAACACAGCCATACCCATTGGTTACACATTGTCTATGGCTAATTTTGAATTACAACTGTGCAGGTGAGTGGGTGTGACATTACATGGTCTACAAAGCCTAAAAACTTTATGATCTGGCCCTTGCAGAAGAAGTATGCCCATCCCTGAACAAGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTATCTATAAGTATGAAAACCTAGCATCATCCACCATGGATACATCAAAGAATCGAAGGAAACAATATACAAACTTAAGCTCTCATCTCTTTATTCAATAAGATGTGTCTTTACAAGTTTAAAAAGACTGGACACCATTATTTTTTATGAATAATGCACATAACCATTTTAAAAAACATTTTACTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACGTGACGTGACCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGATGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAACAAACAAAACCACTTTACTTACTGTATTGTGACATGTTTATTAAGCATGAACCCCTATCAGTACTCCTAAACTGTAAACAGTAAGGAACTAAGGTGTCAAAAGAAACACATTAGGGATCATATTCATAGACAAAAACCTTTACATTTTCTTATTGCATTTATACAATCAACACACAATAAGCAAAACTGAATCCTTTCTAAGCAAACATTTTTGCATATACTGCCTTCTCTTTATCTTTCTGTGCCTTTATCTTTTGTTTGACTTTCAGCAATTCTGCCTGGATAGCTGTAAAATAAATATGCAATGTGAGTTATTTCTCAAAATATCCAAAAAATTATGGTGACTAACAAACTATTTTAATGTTAACTACCCCTTGAAAAAACTTCTCTACAAAGTAACTAAGCCCTAGTAACAGAAAATCTGAGCAATCACACAAACACAGAAATGAAACGTAATTTTAGAGGATGTCAACTGAGAGAACTCAAGTACATCAAGATTTGCCTTCTGCCTCTACATTAGAGAACAGTAATTGCTTCCCTTGTTTCATTTTAGTAATAAGAGACCAAAGACATTTTGTAATACCCAGATCTAGTGTCACTATTCATAGTTGGTTTATTTGAAAAACAAGCTTATTTTTGTCATAGTTTCCTAAAACATATAACCAGTACATCAATACTAAGGTTATAGCCACATTCAACTTGAATGGTCCCAAATGTTAAATTTACCATGAATACTGTGTCTTACAATGCTGAGCTCTCGACTAGACTAACCAGAATAGGAACACAGTCTCAAAGGATACCATAAGACAAACAGTATTTAGACATATAAAAAACTACAGAGATGATAACTTGAAGAATAAATAACGTGAAAAACTACTATATTCTTGAATGGGAGTAGAATGTAAGCTCTTTGAGGGCAGGGACTTTGACTGTCTTGTTCATTGCTATATGATA | 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| pathogenic | 87,390 |
Mutation found at chromosome 4 position 158708514, gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Multiple_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency'] | TGGAGAAATTATAAATTTAGTGTCTAAGAACAGTATATTATTACTTGAGGGCTAGTCATATTTCTTTGGTGTGATAATATTTTGAAGTTTTTATACAAATAGGCTTAAGAAAAAGTACTTCAAAATCATATTTTGTTAAGCATTTCCCTCAAAATTGTTGAAGGTTCTGACTTTGAACGGCTCAAGCCAGCCAAGGATTGCACACCTATTGAGTATCCAAAACCCGATGGACAGATCAGTTTTGACCTCTTGTCATCTGTGGCTCTGAGTGGTACTAATCATGAACATGACCAGCCGGCACACTTAACCTTAAGGGATGACAGTATACCTGTAAATAGAAATCTGTCGATATATGATGGGCCCGAGCAGCGATTCTGTCCTGCAGGTAATAATTTCCATCTATTCCTAAATATTTGCTTTAAACATTTTAGGAATGTGATTTTGTTCTTTTAAAAAATGATTTCTGTATCTCCTTCCATTCCTTAGAAATTGTAAATGACTTCATCCAGCTTCCTTTAGGAAACATACTTTTAACTACTGGTTTTGTTAAGCCTAGTTCAGATAACATTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTTTGTCTACACTCAGACTAAGATGAAGATTCTTGAAAATGAAATACCTCTCTTTGCAGGTTCATGTGACTATTTAAAGTCATTTCTGTCATGGCAGCTCATCTGTATGTATTTGGGTGCATGTACTAGAACAGCACATTATGATTACATTCAGTCCAAGGAATGCTCTGAAACTTTAAATTCACCATGAATATTCTTTCAGTGCTGAGCTTTCAACTGAAATTACAGTAATAGGAACCAGGTCTCAAATGATATGGTAGAACAAAATAGTATTCCGATACTCGAAAAGTAGTACATTCACAAAAGAAGATACACTGTGACTTGGTCTTTTGGCTTTTGTCATTACAGTGGGTTGAAAACTCCCTGAGGTTAAATTTGGTTTTTTAGCTGTACCGTTAGGCTCCTCTTACCCCCAGTCACCCACGGTCTGAAAATAAGAAAATTCCAGAAACAAATAATTCTTGAGTCTTAAATTGTGCACGTTAAGTTTTAAATTGTGTACCATTCGGGCTTGCCCCACCCTGAATGTGAATTATCCCTTTGTCCAGCATATTCACACCTAACATTCGTTATGTTACTTGGTAGCCATCTAAGTTATCAGATTTACTGTCACATTATCATACTTGTGTCCAGTAACCCTTTAGAAATATCCCCACAACGCAAGAGTAGTGATGCTGACAATTCAGAGATGCCATAAAGTGCTTCCTTTAAGTGAAAGGAGAAAGTTCTCTATAAAGAGAAAAAAATCCTATGCTGAGGTTGCTAAGGTCTATGGTAAGACTGTATCTTCTGTGAAAGAGGAAAAAGAAATTTGTGCGTTTTGCTGTTGGACCTCGAACTGTAGAAGTTATGGCCAGAGTGTGGCAAGTGCTTCCTTAAGATGGAAAAGGCATCACATTTGTGGGTGAAATACATGAACAGAAACGTGTTCTGACTGACAATGTAAGTTGAGTACTACCTGAGGTTTCAGGCGTCTACTGGGGATCTTGGAACTTGTCCCCTGTGAATGAGAGGATGACTGTGAATAAGGGAGGACTTCGAGGTTGTGTGGAACTCAAACACTCAGTGTCGAGTACCCTTGATAGTGAGACAACTCAGCTGAATACCGCTGTACCTCCTTTTATTATGTACATGTAATTTACACTCACATCAATAGCAATGCACCAAGGTCTTCATAATCTCTATGGGTAAGCATTCAGAAAGCAACCTTTAAGGTTTCTGTGGCTACTCTTTCCTTAATTTTTACTTTTGAATTTAAAAATTTTTTAAAGTTAGGCACTTCAATATTATTTATTTTTACTTTTCAGGAGTTTATGAATTTGTACCTGTGGAACAAGGTGATGGATTTCGGTTACAGATAAATGCTCAGAACTGTGTACATTGTAAAACATGTGATATTAAAGATCCAAGTCAGAATATTAACTGGGTGGTACCTGAAGGTGGAGGAGGACCTGCTTACAATGGAATGTAAACTGCAGCTAGCCAGTTTCTTTCAAGTATGGCAAGCTAACGTTAAAATGTTTAGAGATTAACAGATTTCAGAATGTCTTTCTGCATATTACTGAACAGAATAGTCACAAAATGATTATCAAATAAAAATTTTATACTATATGTAAGATTGTCCCATAAAGAAATTACGGGTATTGCTTTTAAATAACCTTTATAAGAATGCAGCATCTTCCTACCTCTTCAGTTCTTCAGAGATTCAGTACCAAGAGCAAAATTCACTACTGGACTTTACATTTGACTTGCCAAAGTTAAGTAATCAAATATAAAAATGAATATATATTCTAGACTAAAGTTTTATTGAAACACAGCCATACCCATTGGTTACACATTGTCTATGGCTAATTTTGAATTACAACTGTGCAGGTGAGTGGGTGTGACATTACATGGTCTACAAAGCCTAAAAACTTTATGATCTGGCCCTTGCAGAAGAAGTATGCCCATCCCTGAACAAGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTATCTATAAGTATGAAAACCTAGCATCATCCACCATGGATACATCAAAGAATCGAAGGAAACAATATACAAACTTAAGCTCTCATCTCTTTATTCAATAAGATGTGTCTTTACAAGTTTAAAAAGACTGGACACCATTATTTTTTATGAATAATGCACATAACCATTTTAAAAAACATTTTACTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACGTGACGTGACCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGATGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAACAAACAAAACCACTTTACTTACTGTATTGTGACATGTTTATTAAGCATGAACCCCTATCAGTACTCCTAAACTGTAAACAGTAAGGAACTAAGGTGTCAAAAGAAACACATTAGGGATCATATTCATAGACAAAAACCTTTACATTTTCTTATTGCATTTATACAATCAACACACAATAAGCAAAACTGAATCCTTTCTAAGCAAACATTTTTGCATATACTGCCTTCTCTTTATCTTTCTGTGCCTTTATCTTTTGTTTGACTTTCAGCAATTCTGCCTGGATAGCTGTAAAATAAATATGCAATGTGAGTTATTTCTCAAAATATCCAAAAAATTATGGTGACTAACAAACTATTTTAATGTTAACTACCCCTTGAAAAAACTTCTCTACAAAGTAACTAAGCCCTAGTAACAGAAAATCTGAGCAATCACACAAACACAGAAATGAAACGTAATTTTAGAGGATGTCAACTGAGAGAACTCAAGTACATCAAGATTTGCCTTCTGCCTCTACATTAGAGAACAGTAATTGCTTCCCTTGTTTCATTTTAGTAATAAGAGACCAAAGACATTTTGTAATACCCAGATCTAGTGTCACTATTCATAGTTGGTTTATTTGAAAAACAAGCTTATTTTTGTCATAGTTTCCTAAAACATATAACCAGTACATCAATACTAAGGTTATAGCCACATTCAACTTGAATGGTCCCAAATGTTAAATTTACCATGAATACTGTGTCTTACAATGCTGAGCTCTCGACTAGACTAACCAGAATAGGAACACAGTCTCAAAGGATACCATAAGACAAACAGTATTTAGACATATAAAAAACTACAGAGATGATAACTTGAAGAATAAATAACGTGAAAAACTACTATATTCTTGAATGGGAGTAGAATGTAAGCTCTTTGAGGGCAGGGACTTTGACTGTCTTGTTCATTGCTATATGATAATGCCTGGCCCAACAGCAGGCATTCTGTAGTGTCTGTTGAACAAACATCTAAAATCTGGCAAAGTGAAC 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| pathogenic | 87,397 |
Determine if the mutation at chromosome 4, position 168926495 in gene PALLD is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | CCTTAACTGTTCAGTCCTAATGATGTATCAAAAGATACATTTTATATAGCATGGAAATCTATGTGTAAAAGCCACATAGATGTTTTGATTTTTGATGAAATCAATCAAAGACAAAAACCATGCGTTACCCAATGTAGGATTAAGCTTTTAGAAGGAAGCTATGGGTGTTTGATCTAATGGTGATTTCTTAAAAGTGTTTATCATTCTATCTAAAAGAAAAGATGAATTCATTTGCTTTAGTGATAAAAGACTATTCAGTGGTTTTTGTAAAGGCAGATCCTCAACTAGGAATTAAGCACACAGATGTATTCAACTCTTGACGTCTGTTCTTTCTCCCATTAACTTTAATGGAGCTAGTAATCTCTACAGAATAAGTATGACCCTATTATCAGCTACTTGCACAATTCTGTTTCTAATGATCTAATTAAAAATGATGCTTCATGTCCAAAGCCACTTTTAAAAAATTTAGAACCCTAATGACTTTATCCTTTTCTCCAGCATGCACCAGGACAACCACGGCTACATCTGCCTGCTCATTCAGGGAGCCACAAAAGAAGATGCTGGGTGGTATACTGTGTCAGCCAAGAATGAAGCAGGGATTGTGTCCTGTACTGCCAGGCTGGACGTTTACAGTGAGTGCCACTTCATCTCATTTCATTGCGTTTACTCATTAAATTATGAAAAATTAGACATCTGGACAGCAAATCACATTACTCTTTATAAACAACTATTGTGTTTTATTTGTCAAAAAAATTCATATTGCTCTCTCTCTCTTTCTATTTGTAGTTTCTCGACATTAATAGTGAACCACACCAGGAGAACAAATACCCAAGTATCATTCAGGAACTTTGAATTATTAGCAAAATATGCATGTTGATTTCTCTTACATTGGCTAGTTAGTTGTGGCTTCCTTACTCAAGCATCCTTAGGAGTTAACAGTAGGCAAAGGCATAACCATGTTTTTCACATGTTCTTGTTACTGTGTTCTGCAAATGACTGCCTTTTAACATTTCTTCCTATATTCTATCGCAGTGTCCTAATGCACTCTAAACGTGTGTTCCATTGATCCTGGAATGCGTACTTTTGTGGCTTAGTGCTTTTCTCATTAATATATCTTAAGCAGCCAGCAGTAGACTTGTGTTTGTATATTTGTGTACATGCATCCCAAATTTAAAGAAAATTATTCCTATTGAATTTACAGTCTAGTACAATCAGCATTATGTTATCCATTGACATAAAAAAAACACTAGAAAAAAATTAAGAATTTATTTAAGAATTTATTTCAGATTTTGCCTCTTCTTGAAATAACTATGTGAGGGTCATCAAGAAATGTGTGGCCTCAACCTTCCCTACTGTACGATTCCTTTCAGTTGATTAGTGTTAAAGCATCCACATCCAGCAGAATTCCTAAGTGCTATAATTATTTTAGAGAAAATATTTTTTAAAAGGAGAGGGGGGATGAGAATTAGGAAGCTTATCAGCTATTCCAAAGGATTCCCTGTGCTGCAGTGTTTACTTAAAAAAAAAAAAGATAAACTACACTTGACCTTTGTAATCTAGCTGCTTTATTCCCACTATCCTGTATAGACAGTAAATCTGCAACATGTGAGTAAAATGCAAAAGTGTTCCTAAATTTTCCATGTTTCTACCATGGATGTGTTCAGGTGCCTTGCATCTATCTAGACATTCTGTATTTATTTGAAATATCTAAAGGCTTTCCAAGTATATCTTGATTAAAAATCTTAATTTACTCTTTTTCTTTGTAGCCCAGTGGCATCAGCAGTCACAGAGCACCAAGCCAAAAAAAGTACGGCCCTCAGCCAGTCGCTATGCAGCACTTTCGGACCAGGGACTAGACATCAAAGCAGCGTTCCAACCTGAGGCCAACCCATCTCACCTGACACTGAATACTGCCTTGGTAGAAAGTGAGGACCTGTAATCCAGCATTCTTGTTAAAGCTGAAACACTGAAACAGCCATTGCCTTGACCAACATATTCCTTTGTCACATTATGTAAAAGGCAGAAACATACCTTTGACTATAAGAAATTAAAAAAAAAACACCAAAATAATATTTTTCTTACTTGATATACCAAACTTAGTTTAAGTAGATAATGCTAATACAAATATACACATTGCACAGAAAATACACATTTACTGTCCAATTTAAAACTTTGGAATTGCTGTGATTAAAGTGATCAAAATGCCAAAATACTAAAGGAAATCAATTGTTCACAGGTAACTACAATTTGTATTATCTACAAGTGCCTTTAAACACAAGATATAGGTGCTGTGTAGCCTGATAGTGTGAAATGTTTAATGAGGGAGTTGTACCACAAACAGTACTACAATGATTCTGAAGCACAGTGTATTCAGACAGATACAGTGAACCAAGTGCAATATGTAAGGATGAAAGAAGAAGAGATGACAAAGAAATCCAAGTAAATGCCTTGTCTTTGCAAATGTTTTTATATTAAATCATAAGGAAGGAACTACTTGCCTTAAATGTTAATATCAAAAGAGTTTTCTAACAAGGTTAATACCTTAGTTCTTAACATTTTTTTTCTTTATGTGTAGTGTTTTCATGCTACCTTGGTAGGAAACTTATTTACAAACCATATTAAAAGGCTAATTTAAATATAAATAATATAAAGTGCTCTGAATAAAGCAGAAATATATTACAGTTCATTCCACAGAAAGCATCCAAACCACCCAAATGACCAAGGCATATATAGTATTTGGAGGAATCAGGGGTTTGGAAGGAGTAGGGAGGAGAATGAAGGAAAATGCAACCAGCATGATTATAGTGTGTTCATTTAGATAAAAGTAGAAGGCACAGGAGAGGTAGCAAAGGCCAGGCTTTTCTTTGGTTTTCTTCAAACATAGGTGAAAAAAACACTGCCATTCACAAGTCAAGGAACCCAGGGCCAGCTGGAAGTGTGGAGCACACATGCTGTGGAGCACACATGCTGTGGAGATTGCAGTGTGTCTGAGGTTTGTGTAGTAGTGGAAGATTTTAGGTATGTAGAGCAAGTTGAAAATGGATTGAGACTGCATGGTGGCATAAATGAGAAATTGCCTGTAGCATCTAGTCTACTTGAAGGAAGTGGAGACATAAGGAGAGACAAAAACAGGTTTGTGCCATAAAGTATTTTTTCAAAGACACCAAGATGTGGTAAATGAAAATTATTAGTTCACTTCCCTGCTGCCATGAAACTTTGCCTTAAGAAGGTGCTGGATTCCAAGGTTTGTAAAGGCATCTCGGTAAAGACTGCTTTTTGAATGCATATGATTTTGCATCAGCTAGACTGAGTTGATTCTGACCAGACTTGATGGTTTTAAGTCGGAACCGATAAATTTTAAAAAGGAGAAAAAATAATTTGACCTAGTAGTATAAAACATGAGGCTTTAATGGTACTTTGCTATGAAAAGAAAACACTGTATTCCTTATGCAAAACACATGTATCTTTCATTATTTATAAGTGGCCTCTCTTAGCTCAGTTACTCAATTCATACGTAGTATTTTTTAAAATAATTTTATATCTGTGTACCACCCCATATATTTCATATTACTGTTTCACATGTACAGCTTTCTACTTCTTTGTAAGAACACCAACCAACCAAGGTTTAAGTGATTAATAGGCTTGAGCACCGGGTGGCAGATGTTCTATGCAGTGTGGTTCAAGTTTCTTTGACCGCACTTATATGCATTGCTAATATGGAATTTAAGATACCATACACAGTCTCTCATGGACCTATCTCTATTGTAGAATTATGACTTATGTCTTACTTGCCAAATTTTTCTGAATGTGACCTTTTTTTGCTGATTTGCTGGGTTTGGGATTAACTAGCATTATTTTGCCACCTTTATATTGTATTTATAAAAAAAAAAGTACTATCAATCAATCATACTACTTTGGATTGTTGTGCTGGTGTAATGTGGATTTAACATCAATAAATATTTGACAAATAATAGTTGCAGTTTTGTGAAGCAAAATAAATATTCAGTTTTAGTTTTCTGTTGCTGCCATAACAATTAGCATAAACTTTGAGTGATGTTTGAGGCTTCAGCATCACTCATTTATTACTCACAGTTCT | 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| benign | 87,629 |
A genetic alteration at chromosome 4, position 168928341, in gene PALLD—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | CAGGGACTAGACATCAAAGCAGCGTTCCAACCTGAGGCCAACCCATCTCACCTGACACTGAATACTGCCTTGGTAGAAAGTGAGGACCTGTAATCCAGCATTCTTGTTAAAGCTGAAACACTGAAACAGCCATTGCCTTGACCAACATATTCCTTTGTCACATTATGTAAAAGGCAGAAACATACCTTTGACTATAAGAAATTAAAAAAAAAACACCAAAATAATATTTTTCTTACTTGATATACCAAACTTAGTTTAAGTAGATAATGCTAATACAAATATACACATTGCACAGAAAATACACATTTACTGTCCAATTTAAAACTTTGGAATTGCTGTGATTAAAGTGATCAAAATGCCAAAATACTAAAGGAAATCAATTGTTCACAGGTAACTACAATTTGTATTATCTACAAGTGCCTTTAAACACAAGATATAGGTGCTGTGTAGCCTGATAGTGTGAAATGTTTAATGAGGGAGTTGTACCACAAACAGTACTACAATGATTCTGAAGCACAGTGTATTCAGACAGATACAGTGAACCAAGTGCAATATGTAAGGATGAAAGAAGAAGAGATGACAAAGAAATCCAAGTAAATGCCTTGTCTTTGCAAATGTTTTTATATTAAATCATAAGGAAGGAACTACTTGCCTTAAATGTTAATATCAAAAGAGTTTTCTAACAAGGTTAATACCTTAGTTCTTAACATTTTTTTTCTTTATGTGTAGTGTTTTCATGCTACCTTGGTAGGAAACTTATTTACAAACCATATTAAAAGGCTAATTTAAATATAAATAATATAAAGTGCTCTGAATAAAGCAGAAATATATTACAGTTCATTCCACAGAAAGCATCCAAACCACCCAAATGACCAAGGCATATATAGTATTTGGAGGAATCAGGGGTTTGGAAGGAGTAGGGAGGAGAATGAAGGAAAATGCAACCAGCATGATTATAGTGTGTTCATTTAGATAAAAGTAGAAGGCACAGGAGAGGTAGCAAAGGCCAGGCTTTTCTTTGGTTTTCTTCAAACATAGGTGAAAAAAACACTGCCATTCACAAGTCAAGGAACCCAGGGCCAGCTGGAAGTGTGGAGCACACATGCTGTGGAGCACACATGCTGTGGAGATTGCAGTGTGTCTGAGGTTTGTGTAGTAGTGGAAGATTTTAGGTATGTAGAGCAAGTTGAAAATGGATTGAGACTGCATGGTGGCATAAATGAGAAATTGCCTGTAGCATCTAGTCTACTTGAAGGAAGTGGAGACATAAGGAGAGACAAAAACAGGTTTGTGCCATAAAGTATTTTTTCAAAGACACCAAGATGTGGTAAATGAAAATTATTAGTTCACTTCCCTGCTGCCATGAAACTTTGCCTTAAGAAGGTGCTGGATTCCAAGGTTTGTAAAGGCATCTCGGTAAAGACTGCTTTTTGAATGCATATGATTTTGCATCAGCTAGACTGAGTTGATTCTGACCAGACTTGATGGTTTTAAGTCGGAACCGATAAATTTTAAAAAGGAGAAAAAATAATTTGACCTAGTAGTATAAAACATGAGGCTTTAATGGTACTTTGCTATGAAAAGAAAACACTGTATTCCTTATGCAAAACACATGTATCTTTCATTATTTATAAGTGGCCTCTCTTAGCTCAGTTACTCAATTCATACGTAGTATTTTTTAAAATAATTTTATATCTGTGTACCACCCCATATATTTCATATTACTGTTTCACATGTACAGCTTTCTACTTCTTTGTAAGAACACCAACCAACCAAGGTTTAAGTGATTAATAGGCTTGAGCACCGGGTGGCAGATGTTCTATGCAGTGTGGTTCAAGTTTCTTTGACCGCACTTATATGCATTGCTAATATGGAATTTAAGATACCATACACAGTCTCTCATGGACCTATCTCTATTGTAGAATTATGACTTATGTCTTACTTGCCAAATTTTTCTGAATGTGACCTTTTTTTGCTGATTTGCTGGGTTTGGGATTAACTAGCATTATTTTGCCACCTTTATATTGTATTTATAAAAAAAAAAGTACTATCAATCAATCATACTACTTTGGATTGTTGTGCTGGTGTAATGTGGATTTAACATCAATAAATATTTGACAAATAATAGTTGCAGTTTTGTGAAGCAAAATAAATATTCAGTTTTAGTTTTCTGTTGCTGCCATAACAATTAGCATAAACTTTGAGTGATGTTTGAGGCTTCAGCATCACTCATTTATTACTCACAGTTCTGTAAATCAAGTTCGGGCAGGATGTAGCTGGGTTCTCTGTTCAGGATCTTATAAAGCTAAAATCATTGTATCAGCTGGACTGTATTCTCATCTGGAGCTCAAGATCCTCTTCAAAATTCAAGTGGTTGTGATAGCTCTGTGCAATTGTAGAAGAGACGTCTCCTTTAGTCCCTCAGCCAGGAGCTCTCTCTCTCAGCTCCTGAAGGCCGCCTGTATTCCTTGCCATGTAGCCCGCTCCATCTTCAGGGTTAGTGGTGAGAATCTCCTTCACCTCAGATCCCTCTCACACTTTCTCTTTGTCAAAGGCCCAGTCCCTTTTAAATTACGTCAGGCCCATCCAGATAATCTCCCTTTCTTAAAGTCACCTGACTTTGGGAACCTTAATTACATCTGCAAATCCCTTCAAAGCAGCAGCTAAATCGCCATTTGATTGGAATAACTGAGAGAAGGTGTGTATACACCAGAGGATGGGGATATTAGGGGCCATCTTACAGTTCTGCCTGCCACAGCAATGTACTGTAGGTATGCATGTAAATACACACCAGTGCCATGACGTACAAGGATACATAAAATACAGCAAGATGATATAAATTAAAAGTGAGGGGAAAAGGAAGAAAGTAAGTATAAATGGAACAAGGAATGAGATATTACACACACACACACACCCATATTCATATACACATATAGCATTAATATCTACATAGTTACAACAGACGGACAACATATTTGGGCCTAGGCTTTCCTACTACGGGAAAGAGAAAGCTGGTCATTTATCTAATTCACAGCCTCCATAAGGTGAAAATATTTCATCTTTTACATATGCAATATAATGGAGCTTTGAGGATACATTTGAATTAGACTAGAATTGTGTATTTCACATTGTCTTCTATACCCCATGACTTGCTATGTAGTTTACAAGATTCATTATATATTTTAATGCTGAATTTGTCCTTGATTTTCCCTTTTATGAACATGCATAACATGACAATCCCCTTGGCTTGCTCAGTAGCTACAACCTCCTTTATCATCATGTAAATTTAGTTTGACCCCTTTAAATTATAGAAATACAACTTCTATATTATGGTGGTGAGGAACTTGAGTGTTGGAGTTGGCCAACCAGGATTTGAATCCTAGCTCTTTTGATCATGTGTGACCCATAAGCAAGTTACTTTACCTCCCCAAGCCTCAGTTTCCTTATTTGGAAAATGGAGATTAAAATAGCACCCCTCTCTTTGTGCTGCTGTGAAGATTATATGGGATGATAATTTTGACATGGTACCTGGCACATAGTAAGAGCTCAATAAATTTCAGCTATTATTTTAGTGTAGTTGGAAACTAAAGTAAAATTTCAATTACAAAATGTGTACACACCTAACAAAATTCCACAGATGGTTAAAATTTGTGAACTTGGATGGGAAAAACATTACCCCCTAGCTGAAATTTAGAATTTCCTTCAATTATGAATGTAGGCAACAAAACACAACAGTATAAAATACCTGGGACTGTCCTAGTAAAAATTATATTACAAATATTGAAATATCTTAAAATCCATCTAAATTCAGCATTACTTCAAAATTATGGCAGTTGTTAGAGTTACCAATAGATGTAATTTATAGGCATTTGTATTATAAATTTGTTTTTAATACTTTGATAATTACTTAAAAATAATTTGTTTTATGTATTTTATGCCTCCATGAACATTATTTTGAGAAGGGATCCAGAAGATTTACCAGAGGGTCAAAAAGGCATATGGCACCAAAAAAATTAAGAACCAGGCCCTACAGAAGCTTAAATACGTAGAAAAGGATAAAAAATTTGAGGAAAGCCTAATTTGTCATTAGTAGAAG 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| benign | 87,633 |
Mutation at chromosome 4, position 169438269, within NEK1 (NIMA related kinase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | benign | GCTACTAAGTTTTAGGAGTAATTTGTTTTGCAGCAATAGATAATTGAAGCAGAATTACATATCCGGAAGCAAGGAGCTGATGTAAAAGCCTATGTGCACTGGCTTTGGGACTGCGGAGCAGGCAGAAATTGGAAGGGCTTCAATGACATTGTTGGTGAGAGACTGGCAAGTGAAAAACAGTTACTGGAGGCTGAAGAAAAGGGGATTCTTGCTCTACGGTGGCTGAAAATTTGGTAACTGCAATAATGTGGAAGATAGTAACTGTACTTTATGGATCCAGTGGTCTAGCTAAGGAATTATCAAAGCAGAACATTCAAAGTGACAGCTGCTTCTAATAACTTCTGATAAAGAACAAGAAACTAGAGATTAATTGAAGAAAAAAGTTTAGCTTATGAGCAGAATTTAGAAGAGATACAGAGAGCCCAGGATGATTCCTTCTAGGCAACAAATGCTTCTCAAAGGAAGACATGGCCTCAAGACAAAGACTAAATTTAGGACAGTAGGGTGTGGCCTCAGGGCAAAGATGAAGTCAAGGTTGTGCACATAAGATCTGTTACAGCACAGAAAGATTTAAAGGCATGTCTTGCAGACCCTCTTTGATAGAGAAAGAATTTCTAAGAACTCAACAGCACTGTCTTACAGTATCCTCATAGATAACTGAAGGTAGAGAAGAGTCTGTCTCAGAAACATGAGTGGCTTTTGTTAACCACAGTGAGTATCAATAATATTCACATAAACCCACAAAATTATTTAGAAATTCTGCTTTTGGAAGCACTGTGTAAGCTCAGACTGAAGGGGACAAACATAGTGCAAAAGAGAAGAGCCCTTGAGCACACCAAGCTTTGGTGCAAGGAAGCAGGCTGACAATGCTATTCCTGGTTGGATTTTAGAATTTCTAGGGACCAATGACTGCTATCTGCTTCCCATCTTCCTTGTTTTCGAAAAGGTGTCCCAAAGGTTGTTTCACCATTGTATTTTGCACATATGGAAAACAAATAACTAATTTTTTTTTTTACTCATAGGTCTTCAGATTGAGAATAACTGTACTCAAAGACCTGTAGATGAGAAAACCCATCTGCACGGCCTGACTTTGTTATCATATTAAACTCTGAGCTAATGTCATAATGAGATGAGGCTTTCAGAAGGTGTGAGTGTATTTTGCATATGGGAGGAATGAAGATAATTTTTGGTCAGAGGGCAGACTATGGCAGATTTAGGACAGATGCAAATTCTTTGACGCCCTTCCCATTGAGAGGTGGGTTCTGTTTGCCCTCCCTTTGAATCCAGGTTGGGCTGTGACTGCTTTGACTAATAGAATACGGCAGAAGTGATACTGTGCTAGTTCTGAGATCAGCTTTTAAGAGTACAAGCTGCTTTCACCTTAGCATCTGTGAGCCCCGGGCCATCACATAAGAAGTCAGACTATCCTGCCAGAAAGAGTACATAGAATAGCCCTGAAACCACATAAAGAGGGAGAGGGGCCCAGCTAAGCTGTACTTGCCAAGATAGCAGTGAAGCTTTTTGGGACCCTTCAGACCAGCCTAGCTGCCGGCTGACCAACACTTACTGATCTCTGAGATAAAGGCACACGAATTAGGAAAAATCACATTAGACAAGTCTTGACTCAATTCCTGGCACATAAAATCATGGTATGAAACGGTTGGTGTTTCAACACTAAGTTTTGGGGTGACTTGTTAGGCAGTCATAAAAAAAAGACCAATAGCTAAAAATATAAAAATACTGAACCTAATTTGAGATAATTACCCAAACATATACAAATTTTGATAATCTGTTTATAAAGCTTGTGAAATTTAAGTTTTTACTAAATCAAATATAGCTCATTTTGACTCATTAGAACATACCTTCTAAATTTCCTTCCAGTTTCAATGACATCTGTGGAGATGCCTCACTGAACTCGGGACTTTTTGTCTCAACAGGAGAATCAACAATAGCTGATGGGTTTATTTCATGTGAAATACATTGTACTTTTTTTTCTCCAGTAATTAAGGGTTTGTACTTTTCCCCTTCGGGAGAAATCTCTGTGAAAACAAAAAATAAAAAATCATGCTAGTTCTCAAAATGATGCATTTTATCTGTAATGGCATTGGGGGCAAAGTTCAAAAAGCTGCATTACTGCAACAGGCAATTACTAGTTAAGCTCTGTTACATATTAGAAGTTAATAAGTGACTACAGTATATGAAAGTCAAATTTCATTTCAATTGTACATAATAATTTCTATGGTGGTCAAAATGGTTTACCTTCTTTCTGCTTTTGGTAAAATTAATATGTGTATTAGAATACTATTTTTTAAATTATTAACTAGTTGATTCTGTTTATATGAAGTAACTCCTAGTTACTTCTAATTGCTCTGAAATTCTCCACACTAAGGAGAGAGGAGGTTTACCTCAGAACATCCTGAGACAGGTTCAAAAAAGAATAAAAAGAAAAAAAAACTACCTCAGAATAGCTTAATGCAGTTATTTACCACCTTCTCACTCCTATTAATCCGTTGAAGATTTTACTTTCCAGGTTACAAGCTCCCCAACACTAACTCTGTCATAACTAATTTAGGTGATTTCTATATTTGTATCAATAATCCTTCCAAAAGGTAGGCCTCTTGGTTTGTTGCACTTCACTCTACCTCAGTCTTCATCCTATCTCCAGCACTCCAATGGTCATATCTTAGAGAACTTGTCATTAATTATAGCCTCTTTAAATTTCCAGTGTTAAGTATTCCACCCTCTAATCTCTAACACTCATTTTCCACTTCTCCGCCTCTACAACTCCAACTCTAAAAAAATTTTACCCTGAAAGTACCTACAATGCACTGATTCTGCTACATTTTCTGTCATCTCCATTAAAATTCACAGAAATTCCATAATATAGTCATTCTCTTGTGCATCCTCAACTTATTGTATTCAAGTGGCAAAACCCCAATTTTGCATAAATTCAATTCTCTGCCTACTATATCTGCATACACAGGGTTAAAATGGTTGAAGAAAAACAGAAATCCTTGCTCATTGGTCTCAATTTAAATTCATTGTTTCTAAAGCCAAGTAGGCCCTTTGTGTTGGCTGCAGTCCTTTTATAACACTGGGCTAGCAGGAACTGTCCTTAGCTCAGTTAATTTCCAGAGCAAAAAAGTTGTTCATCAAGTATTTATAAGTTGTTTTACTCTTTACTTCTTTCTAGTCAACAGAGAACAAAACTATAGTGTTGCAAATGTTTCAGAATCATTTCCCTGCACTGTACTTCAACAAACTGCTTGCCAAAACAAACTGACTGTAGCAGAGATCACATCTGTGTTTTTCCTCCTTCAGCCCTACCATTCTGCAATAAAATCATGTCTATTAACACCAGGAATCAGGATACCATATCGCATTATTATTATTATTAAAGATTGCTTTAGTGGGTTCTAACAGAAGAATAGGAAATAATCAAAATATAGGATAAAAATCTATTTCTTGTCACTGATGATAAATCTGCACATTTGGAACATCTAATATCTCAAGGAAGAAAGCTTAATAGATTTAGTAAAAATAATCAGTACAGCGTCCAGATATAAAATTTTCTATCTATATATAGAAAGAAATAGGGGAAGGAAGAGGAGGAGGTTAGGGTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTAGAGACCTGAGTTTTGCTCTGTCACCCAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGGCACTATGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGCATTTCGCCATGTTGGCTAGGCTGGCCTCAAACTCCTGACCTGAAATGACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACACCCGGCTGGATAGCTATACTAGATAAAAATTCTTAAAACATAGCAAAAAGCAATGAAATATAAAAAAGGGCAGAGAATATAAACAGGCAATTTTCAAAGCAGCAAATCAAAATAGTCAATAGAATGCAACATAATGAAATTCACTCACAATCAGAAAAGGAAAAATAAAACCAATGAAAT | GCTACTAAGTTTTAGGAGTAATTTGTTTTGCAGCAATAGATAATTGAAGCAGAATTACATATCCGGAAGCAAGGAGCTGATGTAAAAGCCTATGTGCACTGGCTTTGGGACTGCGGAGCAGGCAGAAATTGGAAGGGCTTCAATGACATTGTTGGTGAGAGACTGGCAAGTGAAAAACAGTTACTGGAGGCTGAAGAAAAGGGGATTCTTGCTCTACGGTGGCTGAAAATTTGGTAACTGCAATAATGTGGAAGATAGTAACTGTACTTTATGGATCCAGTGGTCTAGCTAAGGAATTATCAAAGCAGAACATTCAAAGTGACAGCTGCTTCTAATAACTTCTGATAAAGAACAAGAAACTAGAGATTAATTGAAGAAAAAAGTTTAGCTTATGAGCAGAATTTAGAAGAGATACAGAGAGCCCAGGATGATTCCTTCTAGGCAACAAATGCTTCTCAAAGGAAGACATGGCCTCAAGACAAAGACTAAATTTAGGACAGTAGGGTGTGGCCTCAGGGCAAAGATGAAGTCAAGGTTGTGCACATAAGATCTGTTACAGCACAGAAAGATTTAAAGGCATGTCTTGCAGACCCTCTTTGATAGAGAAAGAATTTCTAAGAACTCAACAGCACTGTCTTACAGTATCCTCATAGATAACTGAAGGTAGAGAAGAGTCTGTCTCAGAAACATGAGTGGCTTTTGTTAACCACAGTGAGTATCAATAATATTCACATAAACCCACAAAATTATTTAGAAATTCTGCTTTTGGAAGCACTGTGTAAGCTCAGACTGAAGGGGACAAACATAGTGCAAAAGAGAAGAGCCCTTGAGCACACCAAGCTTTGGTGCAAGGAAGCAGGCTGACAATGCTATTCCTGGTTGGATTTTAGAATTTCTAGGGACCAATGACTGCTATCTGCTTCCCATCTTCCTTGTTTTCGAAAAGGTGTCCCAAAGGTTGTTTCACCATTGTATTTTGCACATATGGAAAACAAATAACTAATTTTTTTTTTTACTCATAGGTCTTCAGATTGAGAATAACTGTACTCAAAGACCTGTAGATGAGAAAACCCATCTGCACGGCCTGACTTTGTTATCATATTAAACTCTGAGCTAATGTCATAATGAGATGAGGCTTTCAGAAGGTGTGAGTGTATTTTGCATATGGGAGGAATGAAGATAATTTTTGGTCAGAGGGCAGACTATGGCAGATTTAGGACAGATGCAAATTCTTTGACGCCCTTCCCATTGAGAGGTGGGTTCTGTTTGCCCTCCCTTTGAATCCAGGTTGGGCTGTGACTGCTTTGACTAATAGAATACGGCAGAAGTGATACTGTGCTAGTTCTGAGATCAGCTTTTAAGAGTACAAGCTGCTTTCACCTTAGCATCTGTGAGCCCCGGGCCATCACATAAGAAGTCAGACTATCCTGCCAGAAAGAGTACATAGAATAGCCCTGAAACCACATAAAGAGGGAGAGGGGCCCAGCTAAGCTGTACTTGCCAAGATAGCAGTGAAGCTTTTTGGGACCCTTCAGACCAGCCTAGCTGCCGGCTGACCAACACTTACTGATCTCTGAGATAAAGGCACACGAATTAGGAAAAATCACATTAGACAAGTCTTGACTCAATTCCTGGCACATAAAATCATGGTATGAAACGGTTGGTGTTTCAACACTAAGTTTTGGGGTGACTTGTTAGGCAGTCATAAAAAAAAGACCAATAGCTAAAAATATAAAAATACTGAACCTAATTTGAGATAATTACCCAAACATATACAAATTTTGATAATCTGTTTATAAAGCTTGTGAAATTTAAGTTTTTACTAAATCAAATATAGCTCATTTTGACTCATTAGAACATACCTTCTAAATTTCCTTCCAGTTTCAATGACATCTGTGGAGATGCCTCACTGAACTCGGGACTTTTTGTCTCAACAGGAGAATCAACAATAGCTGATGGGTTTATTTCATGTGAAATACATTGTACTTTTTTTTCTCCAGTAATTAAGGGTTTGTACTTTTCCCCTTCGGGAGAAATCTCTGTGAAAACAAAATAAAAAATCATGCTAGTTCTCAAAATGATGCATTTTATCTGTAATGGCATTGGGGGCAAAGTTCAAAAAGCTGCATTACTGCAACAGGCAATTACTAGTTAAGCTCTGTTACATATTAGAAGTTAATAAGTGACTACAGTATATGAAAGTCAAATTTCATTTCAATTGTACATAATAATTTCTATGGTGGTCAAAATGGTTTACCTTCTTTCTGCTTTTGGTAAAATTAATATGTGTATTAGAATACTATTTTTTAAATTATTAACTAGTTGATTCTGTTTATATGAAGTAACTCCTAGTTACTTCTAATTGCTCTGAAATTCTCCACACTAAGGAGAGAGGAGGTTTACCTCAGAACATCCTGAGACAGGTTCAAAAAAGAATAAAAAGAAAAAAAAACTACCTCAGAATAGCTTAATGCAGTTATTTACCACCTTCTCACTCCTATTAATCCGTTGAAGATTTTACTTTCCAGGTTACAAGCTCCCCAACACTAACTCTGTCATAACTAATTTAGGTGATTTCTATATTTGTATCAATAATCCTTCCAAAAGGTAGGCCTCTTGGTTTGTTGCACTTCACTCTACCTCAGTCTTCATCCTATCTCCAGCACTCCAATGGTCATATCTTAGAGAACTTGTCATTAATTATAGCCTCTTTAAATTTCCAGTGTTAAGTATTCCACCCTCTAATCTCTAACACTCATTTTCCACTTCTCCGCCTCTACAACTCCAACTCTAAAAAAATTTTACCCTGAAAGTACCTACAATGCACTGATTCTGCTACATTTTCTGTCATCTCCATTAAAATTCACAGAAATTCCATAATATAGTCATTCTCTTGTGCATCCTCAACTTATTGTATTCAAGTGGCAAAACCCCAATTTTGCATAAATTCAATTCTCTGCCTACTATATCTGCATACACAGGGTTAAAATGGTTGAAGAAAAACAGAAATCCTTGCTCATTGGTCTCAATTTAAATTCATTGTTTCTAAAGCCAAGTAGGCCCTTTGTGTTGGCTGCAGTCCTTTTATAACACTGGGCTAGCAGGAACTGTCCTTAGCTCAGTTAATTTCCAGAGCAAAAAAGTTGTTCATCAAGTATTTATAAGTTGTTTTACTCTTTACTTCTTTCTAGTCAACAGAGAACAAAACTATAGTGTTGCAAATGTTTCAGAATCATTTCCCTGCACTGTACTTCAACAAACTGCTTGCCAAAACAAACTGACTGTAGCAGAGATCACATCTGTGTTTTTCCTCCTTCAGCCCTACCATTCTGCAATAAAATCATGTCTATTAACACCAGGAATCAGGATACCATATCGCATTATTATTATTATTAAAGATTGCTTTAGTGGGTTCTAACAGAAGAATAGGAAATAATCAAAATATAGGATAAAAATCTATTTCTTGTCACTGATGATAAATCTGCACATTTGGAACATCTAATATCTCAAGGAAGAAAGCTTAATAGATTTAGTAAAAATAATCAGTACAGCGTCCAGATATAAAATTTTCTATCTATATATAGAAAGAAATAGGGGAAGGAAGAGGAGGAGGTTAGGGTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTAGAGACCTGAGTTTTGCTCTGTCACCCAGTGCGGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGGCACTATGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGCATTTCGCCATGTTGGCTAGGCTGGCCTCAAACTCCTGACCTGAAATGACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACACCCGGCTGGATAGCTATACTAGATAAAAATTCTTAAAACATAGCAAAAAGCAATGAAATATAAAAAAGGGCAGAGAATATAAACAGGCAATTTTCAAAGCAGCAAATCAAAATAGTCAATAGAATGCAACATAATGAAATTCACTCACAATCAGAAAAGGAAAAATAAAACCAATGAAATNN | benign | 87,657 |
Evaluate this variant at chromosome 4, position 169561873, gene NEK1 (NIMA related kinase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Short-rib_thoracic_dysplasia_6_with_or_without_polydactyly'] | CATGCAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAGATGTATTGACTTACAGTTTATTCAATGATACAAATTAGTGCATTCATCTTCTATTGCTGTATAACAAACTATCACAAATTTAGTAGCTTAAAACAATATCTATTTATAATCTCAGTTCCCCTGGCTCAGGAATCTGGGTGCATTTAGCTGGGTCCCCTCCTCAGGATCTCACCAGGCAGAAATCAAGGTGTCAGCCAGGGTTACAATTCTCACCTGAGACTCAGGATCTCTTCCAAGTTTACTGGTTCTTGGCAGAATTAATTTCCTTGTGGCTGTATGACTAGGACCACAATTTTCTTGCTAGTTGCTCATTAGAGACCACTACTTGTAGAGGTCATCTCTACTGTTTTGCCACATGAATGTTTACTATCTTCCAGGTGAGCAGAATTCTCTCTCTCTAATTTCTTTTCCCCTTCCAGTCAGCTATGAAGGAGTCTTATATGTTAACGTAACCCTGGGAGAGACCATCCCATCACCACTTGCCATATAACATAACCTAATCAAGTGAGCTGCTATACTACAGTATTTACAGGTACCACTTATACTCAAGGGAATGGAATAACACAAGGTGTGTATACCGCAGTTGAGAATCTTGGAGACCATCTTAGAATTCTACCAACTACAAATAGAGATATGTATAGGATGCTGTATGAATAAAAGAGGAAGTATAAGATTCAGACTGGCAGAACAAAGAAAGGAAAGGGAAATTACTATAGAAGCCCTTGCCAGACAGGTTCCAGGCACTGTTCTTGGAAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTAAATCAAGAAACCAAAGCTCAGAAAAGTTCAGTAATGTGCCCAAGGTTAAATAGGGTGGATCTACCCAGAAGGAATGTTTAGATTAACTCATCTATGTAACTGGTTATTTAGCTAAATGGATGGAGGTGGGACGTGAGGGTGAGGAGGGATGGAGAGTGCTATTAAGTAAAAGGAAACACAAGTGCAAAGACAAAGAGATTTGGCAAACCACATATAGTAATGAAACTACAAATATAGTCTTCATTTCAGCATGAATAGAGCATACAGTATGTGGTAGGGAATGGATGGTGATGAAGTTGGAGAGACAACAGGGATCAGATTAAGAAGCATCTTCTGAGAACTTAATCTTCAAGGCTACATGAAATTACAGAACGATTTTAGGCTGCAGTGTCATGAATTGTACATAATTTTTAAAAATTCCTGACAGGAATAATGTTATCATAGTCTTCACAAAAAACTTTTAAAGCAATTTTGAGTATAGTCACATAACAGCAACACAAGTTACATATCAGATACATGCAGGAAAGCTAAGTATTCATAATAAATGTTAAAGAATTCTAGGTAAAAATTAATTGTACACTAAAGAAAGAAAGAAAATCCCAAGTACATGCATTTTATAGAACAAGGTGGAACTGGAGGGGAAAATGGTAGTATAACCATATTGGTATAAAATGCCTACCTTTACTTCACCACTTCCACCAGCACTTAGCACATTTCTCCATCCTTGTTCCCTGGCCCTATTTATTCTTTCCAACTTTGGGGAAAAGAAATAAACAAAACACCATTTCAAGTATTTAATATAAAATACACGTAATACATTTAGCAATAAACTGAAAATCAGTGTATTCCTTAAGAAAAAAGTATATTTAATAGATTATCCTCTTACCCTTTCCTTTTCTTGCCTTTTCATTTGTTCAGCCTTCATTAAACTAATAATCTGTAACAATTTTAAAGACAAGCTTCTTACAACTCTTGAACCTATTATCACTTAACAACTTGCCAAAGGTAGAAAAACAAGAGCAAAAAACTACCTGATCCTTTTGTTTCTTTTCTTTTTCAATAAATTCCAGCCTTCTCTTTCTTGCTGCTTCCTTAAATAAAAAAAAGAACATTTTAATCCATAATAATTCCTGTTTTTTCTAGTTTCATCAGGAAAGTTAGTACACCAATGGCAGAGGTATGTTCAATGAGGTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAGAAGTTATAGGTATTCGTTTGAAAGAAATAAGGAAAGGTTTGGAGGCTTTATAGTAAGATTTTGTTTCTTTTTTAAAATTATGTTTGCAAAGCTTTAAAATAACCAGACAGATGTCTTTATACCTCAGATATTTTCCTCCTTTCTTCTCCAGTATTCACTCTCTTCTCTGGAGTTTGATGGGCCTGGACAAAAAGTAAAACTACAAATTAAATAAAGATTTTGAGGCACTTATTTGAAAATCCCAAATTTACAGAAATTTAAGATAAGAAAAAGGTAAAGTCAATACTTCCATAACTCTCTTCCAAATTACATTATCTTAAAAAAAAAAATCGTAGTCTTTGATATGCTGTTAAACAAAGAGAAACATTAGATTCAAAGAAACTGTGGAAAAGGGTCCTTCCCCAATCATCAACTAAACAGTTTTGTGTTCAGGTATGGATGTTTAAGTTTTCCAATATTATCATAGACTATCATTTGAAAAGCCCAATGATGGAGATAATTTTTTTAAAAAAATTAGTGACACAATATATATTCAGTATATAAAATTCAAACAAGATTAAAAATTTAGGGTCTATTTTGCTCTCCACCTCCAGAGTAACGGTAACCACTGTTAATATTTTCATTAGTGTCCTTCAGAGATTATTTTTGTACTTATATATACAGTTCAACTATATACATACAACAATTTTAGCTATGATTTTTACATACATGTAATATTAATGTGTTAATAAAATGACTTTAATTTTTAAAATTTCAATAGCTTTAGGGGTACAAGTGGTTTTTGGTTACATGGATGAAATGCATAATGGTATATATTAGATATTTACATTTCTTCTTTTATATACTGTTTACCTAACTTTGGGGTTGTTAATGGACTCATACAATATATATTCTTTTGTATCTTGCTTTTGCTCAACACTGTTTTCAAGGTTCATTCATGTTATTATTTATATCTGCATCTGTTTTCTTCATGGATATATAGCATTCTATTAATTTTGATTCCTTTCTTTCACAATTATCTTATACTTTACTCATTAGGTCTATTCTAAAGTATTTGGGGGCGGGACTGATGTGGTAGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGATAGGAGGACTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATAACATAGTGAGTCCCCATCTCTACAAAAAATTTTTAAAAATTAGCCAGGCATGTGGCCCACACCTGTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGGTAGAGGCTACCATGAGCCATGATCACATCACTATACTCCAGCCTGACAGAGCGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAAATAAAAAAATCAAGTATCTGGGGGGTTTGTGGGTAATTCTTTCCATTTATTTTCTAATCATTTATTTTTTACATGTTGCCCTTCCATCAGGCCACTTTATTTAATTTATTAATAGTTTAATGCTGCTTCACCACGATTTTCTAGGTAGGTAATCATATCAAATGTAAATACGATATGTCTATGTTTTCTCTCCTCTTCCAATATTTACATTTCTTTCCTTTTAATTGCTCTAGCTAGAACCTCTGGCATAATTTAACGATGGCAATGACAGCAAATCCCTCTGTCTTGTTCCTGACTTTAATGATAATGCTTCCAATGTTTCATCATTATGTACAAAGCCTGCCATAGGTTTCAGGTGTGTATACATACTGTATTAGAACTTACCTTCTGTTTCTTGAATCAAACTTTTAAAAACAAAAGTTAGTGTTAAGTTTCACCGAATTTTCAGCATCTACTGAGATGATTTTTATATGGTTTTCTTCTCTAATCTGCTAATGCAGTAAAATTACAGTAACTGGTTTTCTACTGTTGAAACGTCCCTGTATTGC | CATGCAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAGATGTATTGACTTACAGTTTATTCAATGATACAAATTAGTGCATTCATCTTCTATTGCTGTATAACAAACTATCACAAATTTAGTAGCTTAAAACAATATCTATTTATAATCTCAGTTCCCCTGGCTCAGGAATCTGGGTGCATTTAGCTGGGTCCCCTCCTCAGGATCTCACCAGGCAGAAATCAAGGTGTCAGCCAGGGTTACAATTCTCACCTGAGACTCAGGATCTCTTCCAAGTTTACTGGTTCTTGGCAGAATTAATTTCCTTGTGGCTGTATGACTAGGACCACAATTTTCTTGCTAGTTGCTCATTAGAGACCACTACTTGTAGAGGTCATCTCTACTGTTTTGCCACATGAATGTTTACTATCTTCCAGGTGAGCAGAATTCTCTCTCTCTAATTTCTTTTCCCCTTCCAGTCAGCTATGAAGGAGTCTTATATGTTAACGTAACCCTGGGAGAGACCATCCCATCACCACTTGCCATATAACATAACCTAATCAAGTGAGCTGCTATACTACAGTATTTACAGGTACCACTTATACTCAAGGGAATGGAATAACACAAGGTGTGTATACCGCAGTTGAGAATCTTGGAGACCATCTTAGAATTCTACCAACTACAAATAGAGATATGTATAGGATGCTGTATGAATAAAAGAGGAAGTATAAGATTCAGACTGGCAGAACAAAGAAAGGAAAGGGAAATTACTATAGAAGCCCTTGCCAGACAGGTTCCAGGCACTGTTCTTGGAAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTAAATCAAGAAACCAAAGCTCAGAAAAGTTCAGTAATGTGCCCAAGGTTAAATAGGGTGGATCTACCCAGAAGGAATGTTTAGATTAACTCATCTATGTAACTGGTTATTTAGCTAAATGGATGGAGGTGGGACGTGAGGGTGAGGAGGGATGGAGAGTGCTATTAAGTAAAAGGAAACACAAGTGCAAAGACAAAGAGATTTGGCAAACCACATATAGTAATGAAACTACAAATATAGTCTTCATTTCAGCATGAATAGAGCATACAGTATGTGGTAGGGAATGGATGGTGATGAAGTTGGAGAGACAACAGGGATCAGATTAAGAAGCATCTTCTGAGAACTTAATCTTCAAGGCTACATGAAATTACAGAACGATTTTAGGCTGCAGTGTCATGAATTGTACATAATTTTTAAAAATTCCTGACAGGAATAATGTTATCATAGTCTTCACAAAAAACTTTTAAAGCAATTTTGAGTATAGTCACATAACAGCAACACAAGTTACATATCAGATACATGCAGGAAAGCTAAGTATTCATAATAAATGTTAAAGAATTCTAGGTAAAAATTAATTGTACACTAAAGAAAGAAAGAAAATCCCAAGTACATGCATTTTATAGAACAAGGTGGAACTGGAGGGGAAAATGGTAGTATAACCATATTGGTATAAAATGCCTACCTTTACTTCACCACTTCCACCAGCACTTAGCACATTTCTCCATCCTTGTTCCCTGGCCCTATTTATTCTTTCCAACTTTGGGGAAAAGAAATAAACAAAACACCATTTCAAGTATTTAATATAAAATACACGTAATACATTTAGCAATAAACTGAAAATCAGTGTATTCCTTAAGAAAAAAGTATATTTAATAGATTATCCTCTTACCCTTTCCTTTTCTTGCCTTTTCATTTGTTCAGCCTTCATTAAACTAATAATCTGTAACAATTTTAAAGACAAGCTTCTTACAACTCTTGAACCTATTATCACTTAACAACTTGCCAAAGGTAGAAAAACAAGAGCAAAAAACTACCTGATCCTTTTGTTTCTTTTCTTTTTCAATAAATTCCAGCCTTCTTTCTTGCTGCTTCCTTAAATAAAAAAAAGAACATTTTAATCCATAATAATTCCTGTTTTTTCTAGTTTCATCAGGAAAGTTAGTACACCAATGGCAGAGGTATGTTCAATGAGGTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAGAAGTTATAGGTATTCGTTTGAAAGAAATAAGGAAAGGTTTGGAGGCTTTATAGTAAGATTTTGTTTCTTTTTTAAAATTATGTTTGCAAAGCTTTAAAATAACCAGACAGATGTCTTTATACCTCAGATATTTTCCTCCTTTCTTCTCCAGTATTCACTCTCTTCTCTGGAGTTTGATGGGCCTGGACAAAAAGTAAAACTACAAATTAAATAAAGATTTTGAGGCACTTATTTGAAAATCCCAAATTTACAGAAATTTAAGATAAGAAAAAGGTAAAGTCAATACTTCCATAACTCTCTTCCAAATTACATTATCTTAAAAAAAAAAATCGTAGTCTTTGATATGCTGTTAAACAAAGAGAAACATTAGATTCAAAGAAACTGTGGAAAAGGGTCCTTCCCCAATCATCAACTAAACAGTTTTGTGTTCAGGTATGGATGTTTAAGTTTTCCAATATTATCATAGACTATCATTTGAAAAGCCCAATGATGGAGATAATTTTTTTAAAAAAATTAGTGACACAATATATATTCAGTATATAAAATTCAAACAAGATTAAAAATTTAGGGTCTATTTTGCTCTCCACCTCCAGAGTAACGGTAACCACTGTTAATATTTTCATTAGTGTCCTTCAGAGATTATTTTTGTACTTATATATACAGTTCAACTATATACATACAACAATTTTAGCTATGATTTTTACATACATGTAATATTAATGTGTTAATAAAATGACTTTAATTTTTAAAATTTCAATAGCTTTAGGGGTACAAGTGGTTTTTGGTTACATGGATGAAATGCATAATGGTATATATTAGATATTTACATTTCTTCTTTTATATACTGTTTACCTAACTTTGGGGTTGTTAATGGACTCATACAATATATATTCTTTTGTATCTTGCTTTTGCTCAACACTGTTTTCAAGGTTCATTCATGTTATTATTTATATCTGCATCTGTTTTCTTCATGGATATATAGCATTCTATTAATTTTGATTCCTTTCTTTCACAATTATCTTATACTTTACTCATTAGGTCTATTCTAAAGTATTTGGGGGCGGGACTGATGTGGTAGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGATAGGAGGACTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATAACATAGTGAGTCCCCATCTCTACAAAAAATTTTTAAAAATTAGCCAGGCATGTGGCCCACACCTGTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGGTAGAGGCTACCATGAGCCATGATCACATCACTATACTCCAGCCTGACAGAGCGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAAATAAAAAAATCAAGTATCTGGGGGGTTTGTGGGTAATTCTTTCCATTTATTTTCTAATCATTTATTTTTTACATGTTGCCCTTCCATCAGGCCACTTTATTTAATTTATTAATAGTTTAATGCTGCTTCACCACGATTTTCTAGGTAGGTAATCATATCAAATGTAAATACGATATGTCTATGTTTTCTCTCCTCTTCCAATATTTACATTTCTTTCCTTTTAATTGCTCTAGCTAGAACCTCTGGCATAATTTAACGATGGCAATGACAGCAAATCCCTCTGTCTTGTTCCTGACTTTAATGATAATGCTTCCAATGTTTCATCATTATGTACAAAGCCTGCCATAGGTTTCAGGTGTGTATACATACTGTATTAGAACTTACCTTCTGTTTCTTGAATCAAACTTTTAAAAACAAAAGTTAGTGTTAAGTTTCACCGAATTTTCAGCATCTACTGAGATGATTTTTATATGGTTTTCTTCTCTAATCTGCTAATGCAGTAAAATTACAGTAACTGGTTTTCTACTGTTGAAACGTCCCTGTATTGCNN | pathogenic | 87,684 |
Mutation found at chromosome 4 position 169561898, gene NEK1 (NIMA related kinase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | AAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAGATGTATTGACTTACAGTTTATTCAATGATACAAATTAGTGCATTCATCTTCTATTGCTGTATAACAAACTATCACAAATTTAGTAGCTTAAAACAATATCTATTTATAATCTCAGTTCCCCTGGCTCAGGAATCTGGGTGCATTTAGCTGGGTCCCCTCCTCAGGATCTCACCAGGCAGAAATCAAGGTGTCAGCCAGGGTTACAATTCTCACCTGAGACTCAGGATCTCTTCCAAGTTTACTGGTTCTTGGCAGAATTAATTTCCTTGTGGCTGTATGACTAGGACCACAATTTTCTTGCTAGTTGCTCATTAGAGACCACTACTTGTAGAGGTCATCTCTACTGTTTTGCCACATGAATGTTTACTATCTTCCAGGTGAGCAGAATTCTCTCTCTCTAATTTCTTTTCCCCTTCCAGTCAGCTATGAAGGAGTCTTATATGTTAACGTAACCCTGGGAGAGACCATCCCATCACCACTTGCCATATAACATAACCTAATCAAGTGAGCTGCTATACTACAGTATTTACAGGTACCACTTATACTCAAGGGAATGGAATAACACAAGGTGTGTATACCGCAGTTGAGAATCTTGGAGACCATCTTAGAATTCTACCAACTACAAATAGAGATATGTATAGGATGCTGTATGAATAAAAGAGGAAGTATAAGATTCAGACTGGCAGAACAAAGAAAGGAAAGGGAAATTACTATAGAAGCCCTTGCCAGACAGGTTCCAGGCACTGTTCTTGGAAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTAAATCAAGAAACCAAAGCTCAGAAAAGTTCAGTAATGTGCCCAAGGTTAAATAGGGTGGATCTACCCAGAAGGAATGTTTAGATTAACTCATCTATGTAACTGGTTATTTAGCTAAATGGATGGAGGTGGGACGTGAGGGTGAGGAGGGATGGAGAGTGCTATTAAGTAAAAGGAAACACAAGTGCAAAGACAAAGAGATTTGGCAAACCACATATAGTAATGAAACTACAAATATAGTCTTCATTTCAGCATGAATAGAGCATACAGTATGTGGTAGGGAATGGATGGTGATGAAGTTGGAGAGACAACAGGGATCAGATTAAGAAGCATCTTCTGAGAACTTAATCTTCAAGGCTACATGAAATTACAGAACGATTTTAGGCTGCAGTGTCATGAATTGTACATAATTTTTAAAAATTCCTGACAGGAATAATGTTATCATAGTCTTCACAAAAAACTTTTAAAGCAATTTTGAGTATAGTCACATAACAGCAACACAAGTTACATATCAGATACATGCAGGAAAGCTAAGTATTCATAATAAATGTTAAAGAATTCTAGGTAAAAATTAATTGTACACTAAAGAAAGAAAGAAAATCCCAAGTACATGCATTTTATAGAACAAGGTGGAACTGGAGGGGAAAATGGTAGTATAACCATATTGGTATAAAATGCCTACCTTTACTTCACCACTTCCACCAGCACTTAGCACATTTCTCCATCCTTGTTCCCTGGCCCTATTTATTCTTTCCAACTTTGGGGAAAAGAAATAAACAAAACACCATTTCAAGTATTTAATATAAAATACACGTAATACATTTAGCAATAAACTGAAAATCAGTGTATTCCTTAAGAAAAAAGTATATTTAATAGATTATCCTCTTACCCTTTCCTTTTCTTGCCTTTTCATTTGTTCAGCCTTCATTAAACTAATAATCTGTAACAATTTTAAAGACAAGCTTCTTACAACTCTTGAACCTATTATCACTTAACAACTTGCCAAAGGTAGAAAAACAAGAGCAAAAAACTACCTGATCCTTTTGTTTCTTTTCTTTTTCAATAAATTCCAGCCTTCTCTTTCTTGCTGCTTCCTTAAATAAAAAAAAGAACATTTTAATCCATAATAATTCCTGTTTTTTCTAGTTTCATCAGGAAAGTTAGTACACCAATGGCAGAGGTATGTTCAATGAGGTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAGAAGTTATAGGTATTCGTTTGAAAGAAATAAGGAAAGGTTTGGAGGCTTTATAGTAAGATTTTGTTTCTTTTTTAAAATTATGTTTGCAAAGCTTTAAAATAACCAGACAGATGTCTTTATACCTCAGATATTTTCCTCCTTTCTTCTCCAGTATTCACTCTCTTCTCTGGAGTTTGATGGGCCTGGACAAAAAGTAAAACTACAAATTAAATAAAGATTTTGAGGCACTTATTTGAAAATCCCAAATTTACAGAAATTTAAGATAAGAAAAAGGTAAAGTCAATACTTCCATAACTCTCTTCCAAATTACATTATCTTAAAAAAAAAAATCGTAGTCTTTGATATGCTGTTAAACAAAGAGAAACATTAGATTCAAAGAAACTGTGGAAAAGGGTCCTTCCCCAATCATCAACTAAACAGTTTTGTGTTCAGGTATGGATGTTTAAGTTTTCCAATATTATCATAGACTATCATTTGAAAAGCCCAATGATGGAGATAATTTTTTTAAAAAAATTAGTGACACAATATATATTCAGTATATAAAATTCAAACAAGATTAAAAATTTAGGGTCTATTTTGCTCTCCACCTCCAGAGTAACGGTAACCACTGTTAATATTTTCATTAGTGTCCTTCAGAGATTATTTTTGTACTTATATATACAGTTCAACTATATACATACAACAATTTTAGCTATGATTTTTACATACATGTAATATTAATGTGTTAATAAAATGACTTTAATTTTTAAAATTTCAATAGCTTTAGGGGTACAAGTGGTTTTTGGTTACATGGATGAAATGCATAATGGTATATATTAGATATTTACATTTCTTCTTTTATATACTGTTTACCTAACTTTGGGGTTGTTAATGGACTCATACAATATATATTCTTTTGTATCTTGCTTTTGCTCAACACTGTTTTCAAGGTTCATTCATGTTATTATTTATATCTGCATCTGTTTTCTTCATGGATATATAGCATTCTATTAATTTTGATTCCTTTCTTTCACAATTATCTTATACTTTACTCATTAGGTCTATTCTAAAGTATTTGGGGGCGGGACTGATGTGGTAGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGATAGGAGGACTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATAACATAGTGAGTCCCCATCTCTACAAAAAATTTTTAAAAATTAGCCAGGCATGTGGCCCACACCTGTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGGTAGAGGCTACCATGAGCCATGATCACATCACTATACTCCAGCCTGACAGAGCGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAAATAAAAAAATCAAGTATCTGGGGGGTTTGTGGGTAATTCTTTCCATTTATTTTCTAATCATTTATTTTTTACATGTTGCCCTTCCATCAGGCCACTTTATTTAATTTATTAATAGTTTAATGCTGCTTCACCACGATTTTCTAGGTAGGTAATCATATCAAATGTAAATACGATATGTCTATGTTTTCTCTCCTCTTCCAATATTTACATTTCTTTCCTTTTAATTGCTCTAGCTAGAACCTCTGGCATAATTTAACGATGGCAATGACAGCAAATCCCTCTGTCTTGTTCCTGACTTTAATGATAATGCTTCCAATGTTTCATCATTATGTACAAAGCCTGCCATAGGTTTCAGGTGTGTATACATACTGTATTAGAACTTACCTTCTGTTTCTTGAATCAAACTTTTAAAAACAAAAGTTAGTGTTAAGTTTCACCGAATTTTCAGCATCTACTGAGATGATTTTTATATGGTTTTCTTCTCTAATCTGCTAATGCAGTAAAATTACAGTAACTGGTTTTCTACTGTTGAAACGTCCCTGTATTGCTGTAATAAATCCTATTTGATAATTA | AAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAGATGTATTGACTTACAGTTTATTCAATGATACAAATTAGTGCATTCATCTTCTATTGCTGTATAACAAACTATCACAAATTTAGTAGCTTAAAACAATATCTATTTATAATCTCAGTTCCCCTGGCTCAGGAATCTGGGTGCATTTAGCTGGGTCCCCTCCTCAGGATCTCACCAGGCAGAAATCAAGGTGTCAGCCAGGGTTACAATTCTCACCTGAGACTCAGGATCTCTTCCAAGTTTACTGGTTCTTGGCAGAATTAATTTCCTTGTGGCTGTATGACTAGGACCACAATTTTCTTGCTAGTTGCTCATTAGAGACCACTACTTGTAGAGGTCATCTCTACTGTTTTGCCACATGAATGTTTACTATCTTCCAGGTGAGCAGAATTCTCTCTCTCTAATTTCTTTTCCCCTTCCAGTCAGCTATGAAGGAGTCTTATATGTTAACGTAACCCTGGGAGAGACCATCCCATCACCACTTGCCATATAACATAACCTAATCAAGTGAGCTGCTATACTACAGTATTTACAGGTACCACTTATACTCAAGGGAATGGAATAACACAAGGTGTGTATACCGCAGTTGAGAATCTTGGAGACCATCTTAGAATTCTACCAACTACAAATAGAGATATGTATAGGATGCTGTATGAATAAAAGAGGAAGTATAAGATTCAGACTGGCAGAACAAAGAAAGGAAAGGGAAATTACTATAGAAGCCCTTGCCAGACAGGTTCCAGGCACTGTTCTTGGAAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTAAATCAAGAAACCAAAGCTCAGAAAAGTTCAGTAATGTGCCCAAGGTTAAATAGGGTGGATCTACCCAGAAGGAATGTTTAGATTAACTCATCTATGTAACTGGTTATTTAGCTAAATGGATGGAGGTGGGACGTGAGGGTGAGGAGGGATGGAGAGTGCTATTAAGTAAAAGGAAACACAAGTGCAAAGACAAAGAGATTTGGCAAACCACATATAGTAATGAAACTACAAATATAGTCTTCATTTCAGCATGAATAGAGCATACAGTATGTGGTAGGGAATGGATGGTGATGAAGTTGGAGAGACAACAGGGATCAGATTAAGAAGCATCTTCTGAGAACTTAATCTTCAAGGCTACATGAAATTACAGAACGATTTTAGGCTGCAGTGTCATGAATTGTACATAATTTTTAAAAATTCCTGACAGGAATAATGTTATCATAGTCTTCACAAAAAACTTTTAAAGCAATTTTGAGTATAGTCACATAACAGCAACACAAGTTACATATCAGATACATGCAGGAAAGCTAAGTATTCATAATAAATGTTAAAGAATTCTAGGTAAAAATTAATTGTACACTAAAGAAAGAAAGAAAATCCCAAGTACATGCATTTTATAGAACAAGGTGGAACTGGAGGGGAAAATGGTAGTATAACCATATTGGTATAAAATGCCTACCTTTACTTCACCACTTCCACCAGCACTTAGCACATTTCTCCATCCTTGTTCCCTGGCCCTATTTATTCTTTCCAACTTTGGGGAAAAGAAATAAACAAAACACCATTTCAAGTATTTAATATAAAATACACGTAATACATTTAGCAATAAACTGAAAATCAGTGTATTCCTTAAGAAAAAAGTATATTTAATAGATTATCCTCTTACCCTTTCCTTTTCTTGCCTTTTCATTTGTTCAGCCTTCATTAAACTAATAATCTGTAACAATTTTAAAGACAAGCTTCTTACAACTCTTGAACCTATTATCACTTAACAACTTGCCAAAGGTAGAAAAACAAGAGCAAAAAACTACCTGATCCTTTTGTTTCTTTTCTTTTTCAATAAATTCCAGCCTTCTCTTTCTTGCTGCTTCCTTAAATAAAAAAAAAGAACATTTTAATCCATAATAATTCCTGTTTTTTCTAGTTTCATCAGGAAAGTTAGTACACCAATGGCAGAGGTATGTTCAATGAGGTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAGAAGTTATAGGTATTCGTTTGAAAGAAATAAGGAAAGGTTTGGAGGCTTTATAGTAAGATTTTGTTTCTTTTTTAAAATTATGTTTGCAAAGCTTTAAAATAACCAGACAGATGTCTTTATACCTCAGATATTTTCCTCCTTTCTTCTCCAGTATTCACTCTCTTCTCTGGAGTTTGATGGGCCTGGACAAAAAGTAAAACTACAAATTAAATAAAGATTTTGAGGCACTTATTTGAAAATCCCAAATTTACAGAAATTTAAGATAAGAAAAAGGTAAAGTCAATACTTCCATAACTCTCTTCCAAATTACATTATCTTAAAAAAAAAAATCGTAGTCTTTGATATGCTGTTAAACAAAGAGAAACATTAGATTCAAAGAAACTGTGGAAAAGGGTCCTTCCCCAATCATCAACTAAACAGTTTTGTGTTCAGGTATGGATGTTTAAGTTTTCCAATATTATCATAGACTATCATTTGAAAAGCCCAATGATGGAGATAATTTTTTTAAAAAAATTAGTGACACAATATATATTCAGTATATAAAATTCAAACAAGATTAAAAATTTAGGGTCTATTTTGCTCTCCACCTCCAGAGTAACGGTAACCACTGTTAATATTTTCATTAGTGTCCTTCAGAGATTATTTTTGTACTTATATATACAGTTCAACTATATACATACAACAATTTTAGCTATGATTTTTACATACATGTAATATTAATGTGTTAATAAAATGACTTTAATTTTTAAAATTTCAATAGCTTTAGGGGTACAAGTGGTTTTTGGTTACATGGATGAAATGCATAATGGTATATATTAGATATTTACATTTCTTCTTTTATATACTGTTTACCTAACTTTGGGGTTGTTAATGGACTCATACAATATATATTCTTTTGTATCTTGCTTTTGCTCAACACTGTTTTCAAGGTTCATTCATGTTATTATTTATATCTGCATCTGTTTTCTTCATGGATATATAGCATTCTATTAATTTTGATTCCTTTCTTTCACAATTATCTTATACTTTACTCATTAGGTCTATTCTAAAGTATTTGGGGGCGGGACTGATGTGGTAGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGATAGGAGGACTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATAACATAGTGAGTCCCCATCTCTACAAAAAATTTTTAAAAATTAGCCAGGCATGTGGCCCACACCTGTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGGTAGAGGCTACCATGAGCCATGATCACATCACTATACTCCAGCCTGACAGAGCGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAAATAAAAAAATCAAGTATCTGGGGGGTTTGTGGGTAATTCTTTCCATTTATTTTCTAATCATTTATTTTTTACATGTTGCCCTTCCATCAGGCCACTTTATTTAATTTATTAATAGTTTAATGCTGCTTCACCACGATTTTCTAGGTAGGTAATCATATCAAATGTAAATACGATATGTCTATGTTTTCTCTCCTCTTCCAATATTTACATTTCTTTCCTTTTAATTGCTCTAGCTAGAACCTCTGGCATAATTTAACGATGGCAATGACAGCAAATCCCTCTGTCTTGTTCCTGACTTTAATGATAATGCTTCCAATGTTTCATCATTATGTACAAAGCCTGCCATAGGTTTCAGGTGTGTATACATACTGTATTAGAACTTACCTTCTGTTTCTTGAATCAAACTTTTAAAAACAAAAGTTAGTGTTAAGTTTCACCGAATTTTCAGCATCTACTGAGATGATTTTTATATGGTTTTCTTCTCTAATCTGCTAATGCAGTAAAATTACAGTAACTGGTTTTCTACTGTTGAAACGTCCCTGTATTGCTGTAATAAATCCTATTTGATAATT | benign | 87,685 |
Regarding the variant at chromosome 4 and position 169589528, affecting gene NEK1 (NIMA related kinase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | ATATAACTTAAAATATAATAAAAACATTATAGTCGCTTTTTAACATAACTTTGAAAGTATTTCAGAAACTTCTACTTACAGCATGTTTAAGTGTACACAGCTCATAAAGGACACACCCCAGAGCCCAAATGTCACTGGAGAAGATAAAAATGAGAAATTTCCTCTAAGTATTTCAAATTTTTTCATTTAAAGGAAACACAAACAGCATAAAAGTGTTTTGGAAAAATATGTGCTCCAGAAAAAATTTCCTTTAAAACTAAAAATTTCAACCATAATCAAATGACAAAAGTAGCTGTCCCAGATTGGAAAAAGAAAATGGTTGCCCCAACAATTACTTTGAAGCTTCATTAAAGAAATTTAATATTTAAAAGAACAATATCAAAAAAATTCACGTAAATTCTATTTTTATTTCATAAAACTCAAACTTTTTTCAATTATTTGTAAAATACCATGATTTTAAAAATTATAAAACAAAATACTAATTTAATGGACATTAAAAATGTATTAAGAAATTTGCAACAGCTACTGACTAATGTTACCTTGGTTGGGATTTTCCAATTAGAGAGAGAAAATAAAGGGTAGCTGGAATTTAATGGTAGAATTGCTCTTTCTACGCACATATTATATAGTCTGCTAGCCAGACTACAGTGCTGTGATTAGAAATATGGGCTTGGGAGCCAGATGTCTAGTTTGGATGCTGATTCCACCACTTATTAGACTCAAGGATTTCAAAGAAGTTACCTTGCCTCTCTCTGCTTTTGGTTTCCTTATAAGAAGAGGAGGAATGATTAATACCTACATCTCCCAAAATTATTGTGAAGACTAAGAGAATACCTAGAACTCGAAACAGTACCTGGCTTATAGTGTGTTCAAGAAATACTAGCAATAATTTAATAAGAAGTGACTATCATGAAGAAAAGACCAAAGAAAGCACTCTACTTTCAATTATAACATAAATAATAAGGTGATTCTTTCTGCTGTTCTTCCAGTAAGATAATCAAATAGCTTTTTTACAATTCCCCTCACCATATATTAGCAACATTTTATATATACATATGTGTTTACATGTATGTATTATTTATTTTAGAATAGTATTCCAAAGGTTAATAAACATGACAACAAAAAAATTGAAAGCAAATACATCACATAATGAATATCATTTTAAATACCTTTTATTATTGTAAGGTTTGTTTTCACAGATTTCAGGTGACAAGTAGTATGGGGTCCCTATGCAAGTTCGAGCCAGCTCTACAGTACTAGAAGAAAAATAAAATTATTGGAGAAGTTAAAGACACAGTCATGTGCCACATTAATGTTGTTTTTGGTCTACAGCAGATCGCATATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAATGACACTGAAAAATTCCTATCACCTAGTGACACGGTGACTGACATACACTGTAGAGCAATTACTTTATTTTTTAATAAATTTAGTATAGCCGAAGTGTACAGTGTTTATAAACTCTACAGTAGCATACAGAAATGTGCTAGGTCTTCACATTCACTCACCACTCACTCACTCACAGAAAGCAACTTCCAGTCCAGCAAGCTCCATTCATGGTAAGTGTCCCATAAAGGTATATCATGTTTTATCTTTTATATTGTATCTTTTCTATGTTTAAACAAATATATACCATTGTGTTACAATTTCTTACAGTATTCAGTACAGAACATGCTGTACCGGTTTGTAGCCCAGAAACAATAGGCTACACCATACAGCCTGCCTGTGTAGCACACTCTATCATCTAGGTTTGTATAAGTACACTCTATAATATTCACCCACTGACAAAATCACCTAATGATGCCTTTCTCAGAACATGTCCCAATAAAGCAACATCCCAGTAAAGAATGTACTTAAAGATACCATAAATTATCACATATACATCATCATGGATTGAAGGTTCGCTGAAAACATTATATCAAAACAAAGTTTAAAATTCATGTTACCTATTAAGAACTCTAGCAATTCCAAAATCTCCAAGTTGTACTGTTCCATCTTTAGTTAAAAATATGTTCTGTAAAAGACAGGAAAAAAAAAAACCCTAGAAATATTGTTACAGTCCAGTTCTAAGTCAACATTTTTCATAAAATTTAAAATCCAGTTAAAAAAATTGTGCTAGAGTAACTGGATATTCACATACAAAAGAATAAATGAAGTCCCCTACCTCAAATCATAAACAAAAATTAATTCAAAATGGAGTCTAGATCTAAATATCAAAACTAAAATACAAAACTCCTAGAGAAAAACATAGGAATAAATCTTCATGCCATTGGGCTAGGGAATGGTTTCTTAGATATGACGTCAAAAGCACAAGCAAAAAAATTAAAAGGATAAATTGGACTATCAAAATTAAAAACTTTTGTGCATCAAAGGACACCATCAAGAAAAGAGACAATCCATAAAATGAGAGAAAATTTTTACAAATCATATATTTGAGAAAAAACTTTTATCAAGAAAAGGGCTTGCATAACTCAACAATAACAACAAAAAAAACCAAATAGTATGACTTAGAAGTAGGCAAAAGGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAACTAAAAAAAATTGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGCAATCCCAGCTACTCGTTGGTCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCTGAAATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAACAATAGATAGACAGACAGACAGACAGACAGACAGACAGGCAAAAGGCACATACTTCATAATACCCATTTATATAAAATGTCCAGAATAGGCCAATCCACACAGACAGAAAGATTAAGGGTTACCAGAGTCTAGGTGGAGAGGAATGGGAACTCACTGCTAATGGGTACGAGGTTCTTTTTGGAGTTATAAAAAATGTTCTGTAAGTTTCAGAGACTGGGAAGGAAAGTAATTTTTAGAGTATGGGAAGCAAGCAGGAGATCTAATACAGGATGCAGATGAATAGGATAAAAAGGAAGAGACAAGACAGATAATCTGATGCACACTAAATCAGGTTCAAAAATTTTTGGCCCAAAACAATGAAGGTTCCATGTCTTTATCCATTCAGAAGTTATCAGTGACAGAATAACATACCTGAGATTTAATGTCTCGATGAAGAATTTTTCTATCATGTACATGTTTCAGGGCCAAACATATCTGTACAAACCAGTCCAAAATCTAGGAAGAAAAATCAGATCTGTCAAGCCTCTCTTTGACCATTAAAAGAATTCAAGAATATTTAGGGATGAGAGGAACTAAATCCTTAAAAAGATATTTTAGGCTACAATTTCTTTTAACTTTGTAGGCACTGACATTAAATAGATATTCAAGTCAACACAAGCTCTGCACATACTAAATCCAAAATGTAAGAGATGTTACTGGGTCATCTCTTATAAATCAAAACAAACATGGAAAGTAACTTTATGAGTGAAAATGCAAATAATTTATATTTTATAATATTAAGACAAACAGGTGATTCTTCTTTGTTTTTAATACATCTTTTTTCTATAACGCCCCCCCCCCACTTCTTTAGGGATAGGGTCTTGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTCGTGTTATCATAGTTCACTTCAGCCTCAAACTCCTGGGTTTAAATGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCGAGGGACTAGGACTATAGGTGCATGCCACCACGAGCAGCTAGTTTTTTATTTTTGTTTTTTTTACAGAGACAGTGTCCCACTATGTTGCCCAGGCTAGTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGTTCCTGAGATTCAAGTGTTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTACAAGCCACTGCATCTGACCTCTATAATGCTTTTTAAAAATATAAAAATCACAAAAGGAAAAAAATCAAGCTGGAAATTTGGAAGACATCTCTGACTTTTTTTCTCTTCCCACATTTATTATAT | 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| benign | 87,703 |
Regarding the variant found on chromosome 4 at position 174522355 in gene HPGD (15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | TAACTTACCTAAACTCTCTTGGCTGTGATTTGTTCATTTGGAAAATAAGTTATGTTTAGATTATCTCCAAGAAACTTTTCATCTCATATTTTTATAATTTCCACACTGTCTAAACAATTTTAAAAGTTATAGGCAACATTAAATCCTGAAACTGGAAGAATCAATGTCATGTTTCCTTTAGATGCAAGCAAATGCTCATGTCCAGACAACATGTGGATTTCTCATGACCAACATGCCTTCCCGGGTCACTTATGTGTCTGAGTATTTTTCCTCCTCCACAATCATTTATCCTTAAGGAATGAGTTTATAGCCAAGGTATTAATTTTAAATACTGGGAAAAAAACAATTGTAGTTAAATGTCATTTATGAAACTATATAAATTGAGACAGAAATGGCTTTCAGATTGTTTATACTGTTCCTTATGCCATCAGCATGAATGTTGAGATCTGACCTGGCTCTATCCTTGATCCAAAATATCATGTGCAATCAACATAATTGTCCTCTGGTACAATATGTTCCTCTTGCATTGTGTTTACAAATCTGTTCTGCTCATGCTTGTCATCTGTGTTATAGGTCTTTATTAGCATTTTCAGATTTCAGTTATGTAATTTCCTTTACAATTTCTCTTAACTGTTGGTACACCACTTCCTTCTAACACGTCAGTTCATTTTCATTCTCTTACAGAATATTTTAAAATTTTAAAATAAATGTACATTTGATGTCCCTTTAAGAACAGGAGCACTGGAATAAGATTTGCAAAAGTTTTCAGACCCCTTGATTAAAAAGTGCCTTACAATTTACTCAGTCTCTTTGAATAAAACTTTGTGAAATACAAATATTTTACTTTTCTAGTTTTTCTCCAGAATTTTTGTTTCCTGTAAGTTTATTGGGGCACTCTCAAGTTCTCCAATAGATGTACAAAAAAAAAAAAAACAGCTTTATAATCAAAGCTGTTTATTGTGTATGCCAATATTGTCCCTGATACTTCACAAGTAGATTGGTCTATTTTAAGTGAGTAGCCGGAAACAGGAAAGCATTGAGGAAAGGCTGATAGAGATGTTTCTACTACAATTCTAACATTGTATACTTTATTATGATTACTATTATTATTATTTTAAAGTACTGTCTCATTGGGGAAAAAGCCGGAGAAAACATATGGTCAAAAGCATCTAGCACTTCTGTGATGATGCTCCTTGAACTTGTATTCTGATATGTTTAAACGAAAAACACTGCCACATTTGATTGTCATTGGACTCCAGCTTTCTGGGAGAAGTTGTTTGTCAACAGTACCTTACTTAACCTACTTTAATTTTCCAAGTTTTGTCTGCAATTTCAATCATTTAATAATTACTGCAGCAGCACTGTCTTTGAATACATAAAGGAATTTTGATTACATTAATGCTGCCAAATGACTACAATAAAAGGATTTCTCCAGCAGTCTTGCCTTTCTTTCGGTTTTACAGCTATTGGGCTGTCAGAAGGAAACGTATCAGTCCAAACTGTCTTTTGGAGCTTCAAGGTAGCTGCTCTCGAGGAGGCAGCGGAGGCGGCACCCAGGGCCCCCTGGCCGGGCTGCCTTCAGGTTGTTGCTTGTTGAGAGCACGTTCCCAGTTGACAGATTGATTCCCCTGTCTTACCTCTCAGTTGTTGCTGGTCAGCCACATCGCACTGGATGAACAGAGTCTTCTGAGGTTCAAACTGCTCATCCAGGGCAGCTTTACACTGTACACCTGCTTCAAGATTCCAATCCACCAGCGCTACCTATAGACAAGAGGAGAGGAATCGCGGGCCTGCGCAGCTCACGAAATAGACGGACAAACAATAAACACACAAGAGGCTCCCCTCCTGGACCTGAAATTTGGCAATTAGGTTTGGGTTCCCTCCCAGCCACTTCTGAGGTGTGCTCACAGCCTCAGCTTCAGCAAATTTTGGAAGTGGCAAAGTGGGCACGCCGGGCGCGGCCTCCCTGTCTCCGCCAGTGCACCTCGGGCGGCGGGGCGAGTCTCGGAGTGTGTGGGCAGAGAAATTTCCGCGGCTGGGCGCCGGGCTTACCTTGGCGCCCTTAAGCAGCAGCGCCTCTGCAAAGGCTCTGCCTATGCCCTGAGCCGCGCCGGTCACCAGCGCCACTTTGCCGTTCACGTGCATGGTGCAGCCACTGCTGGGGCGGGCGGTGGGCGAGCTCCGCGTCTCCGCGCGGCCGCGGCTTTTATGCCCCCCTGCGCGCGCGCGCGTGCAGCCCGGCGGGGCGCTCCCCTGCCAGTGGGCGGGGAGGAAACTGTCAAGCCAGCGCCCGCCGGGGAACCCACGACTGTGTCACCTGCCCCCTGAGCGTTCTGGAGCGCCAAGCTTCGCGATCTTTGCCTTCCGGACTCGCAGACCGGCTCAAAGCCTCCCCTCAGCCTCTGGCTCCGTGATTGGCAGGCAGCTGACAGAAGAAAAGTTAAAAGGTTATTTCTGAAGAAGAGTTTCCTTCAGTGCCCTAAAGACCAACTGGATAGAAGGAGAGCGGAGCAGAGGCTTGGAAGCTTGGATCCCTCCTCCTGCACTCCCTCCCGGCCCCGACTCCGGAACAAAACAAGCAAACAATAAAGCAAACTTGTTGCTCTTTTGTCTCAAAGTTTTGTGTGAGTTCCCATCTCGTAATCAGTGGGGTTGAGGGTGACGGGGAGCAGAAGTAACTAATATCATTGTGTTTTCTTAGTTACATTTTGGACAAATTTTTACGGATACTGGAGATGAGAAGTGGACTCTGCTCTGTCCTGAAAACCTGGAATCATAACATTTCATGGCTAGGACTAGAGTGTCCTTGGCGCTGTGTTTCTGGTCAGTGTCAATTGTGTGTCATATTGAGATGCCCCCACAAAAACTGTCATCATCAACAGGCGCTCCAGAGCCGCTGGTAGCCTACCAAATTGTTGGCTCAATGGAATGCTTACTTGTTGAAATACACCAACTTTGGAAGCTCTGAGTCAAGTTTGGGACAGAGGTTCCTTGCTCTCCAGGAACTCCAGGGCTAGCTGTATGCGGACTTGCATAAATAACAAGGGCTATTCCACTGACTTTGTCTCTTTTTCTCAGGTTGTCAGCGGCAGGCTGCAATTTTAATTCTGTAAACGTAAGTGGTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGAGACAAGATCTCGCTCTGTCTGTTTGGCTAGAATGCAGTGGCATAATCCCAGCTCGCTGCAACCTCAATCTCCAGGGCTCAAGCGACCCTCCCACCTTGGACTCCCAAAGAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCCACTATGCCCAGCTGGCATTTATTTTCTTAAAGAAAAAAAAAATCTAAATACTTGGGGGAAATGGGAGTTGAGCAAAAGACTGACACTAACAGCAGAATGAATCATTTTTATATCTTCTTTACCTTCTTTACTGGGAAAGGTGGCTGGCTCAGCAGGGAAGGAGTGTATGAGGAGACTGTGTAAAATGTGTCTTGTCGCGTTGTTGGTAAGCCGCTAAGCAAATGTCTTTAACATTAATTTGAAATTAGGTCTTGACAAAATCTTGAGAAATTAAAACAGGAAAATAGATATTTGTACTCTAGGATGATAATTAAAATTGTAATATGAAGAGTAAATTGAGGGGTCATATTGAAAGGGAATAATAGTAGAAGACAAAAAGAAAACAAGGAACCAAACAAAACTTCAGCTCCTCTAATGGCATGCACAGAACATAGAAGTTTCTGATGAAGGAACTGGCAAAAAAGACAGAAAAGGAACTGCTGGGGTAAAATGGCAACATGCTGGGAGAACACAGGTTTGCAGCTCTTGTGGGAGAAATACTTTCAAGAAGAAAGAAGTAGTTAATAATGCAAAATACTCAGGTGAGCACCAGGGAATAAAGGATGGAGAAATATTTTGAATTTTTCAGGACAATATTTAGTGTGAGTAAATTTAGAAGGCACAAAAACTGAACAGCTGAAATGATCTGTGAGAAGATAGATATTGTCATGGACTGAAGACCAAGGTTACATGGAAAGAGAAATGGACTGGATAATAGTTGAAAAGATTAGACAGCAAACATGTTTTTCTTTTAAGAAAAGATA | 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| benign | 87,758 |
Clinical significance of chromosome 4, position 177434387, gene AGA (aspartylglucosaminidase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Aspartylglucosaminuria', 'Inborn_genetic_diseases'] | TGTAAATTCATCCACAATTATATAATTATCATTTTTTTCATTCTGTTAAATCCAACTTTGAGCTTTCTAATAAGGTTTATTTCTTAAGAGGGAATCAATAGAACTGCCTTATTTGATACATAAAGCTTTTCCCCTTCATAATTTTTATTGACTTTTGTGTCTTAGTGCTTAAAAAAGAATAAAGCATTCCTCAAACAAGTTTTTCAAATATAGAACTGTGGGAAGTAAAAGATCAAAGAACAATAATAAGCAGTCCAACCTAATAAGTCATATTGATCAGTAAGCTGTGTATCTTCCCCATCTGAAAATTCACTAATGAGAATCAGCAGTGGCTGATCTTAAAATGCTTTGAAACTGTGATAGGCTCATATGGAAAGTAAATGAAGTGAAAGACAAGCCTCAAACAGTGCAAAAATAATTCTGCTAACCTCTTCGGTTTACTAATTAGTAATACATTTTGTTCTTTGGAGCCCCGAGAAGATCTAAATGGCTGAGGCATTTAAATAATGAATAGAAAAGAAATAGGGAAGATAATTTATCCTTGTCTATTTTTAATTAGTATAAACATTTGACTAGATTAGCCTATGTCAACGTGTACTGGAGCTGAAGCTAAACTTCATTTAAGACACATGTGAAAGATAAGAACTACTAGTCAGAGACTGGGTCATAACTACCAGCAGTCAATCCAAAGAGGCTTTTAGGTATATTTTTAACGCTGTGGGTCTTGAGATCATCAATGAACATTTACTCAATGCCCACTTAAGGAGTCTCTTTTTCTATTGAATATAGTGTATTGTACAAAACAATATTTAAAAAGTGTATGTTTTAGAAATATTTGGAAGTTCACACAAATACAAAATCCAAACACAACTTACCGTAACTTCCAGTCACATTGGCACATATAACAGCCCCAAAGAATTCTGGAAAATGCTTCTGGATTCTTGAAATCACTTTTTGGCAAGCTATGGTTGGATCTTCTCCTCTTCTCATGTATTCTACAGCTTGGTAGCTGATTGAAACAGAGGTGAAACCTTAGTGTCTCAGAATAAATACTAACTCCAAATTGGGTTACTTGAAGTTAGAAATTAAAACCACCAAAATTGCCACATGTGATAGAATACACATAAATGAACAAGAGTCGGTTACTTCTGTTAAAGCATCCACAAAGCAAGTCCACTTTGATACAGAGTCTATCTTTTCAACTAATCCACCCATGAATTTCAGATGTGGAATATTATTTTTGGCTTTGGCTGAATAACTGTCAGTAATGATACCGACAGTCAAATGTAATGGCCAGAACTCAAAAAGAATACAGATTTTCAATGAGAAAAACAGCTACAATCAAAGGGGAAAGTAGTGTGCATGGGCACAACATCTAGCTAGGGTGGTTAAAGGTACACGATGACTGCACTTCCTACTTTTACCATCAATTATCACAGCTCCTTTACTCAGTAGCTTTACATCAATTACTAAATAGATCATAAGTATTCTCATCTGGGAAGCAGGGTGAGAAATACTACTTTATTTCACAGGACTATGATTACTTAACTTGAATGATTATCATTATCAAAATGATAGGCAACAAGTTTGTATGCAGTTTCTAAGAAGCTCTTGTGCACAGAAATTCAGGTTACACAATACAAAAATTATGTTTTCTTTCTTTTATTTTCTTGAGACACAGTCTCATTCTTGTTGCCCACACTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTACCACAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGACTTGTGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTCAGGAGTTCGAGACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGTCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCAAAAATTATTTTCTATCTTAAAAGAAAAAAATATCTTCTCCAAAGGTCTCTAAAATTCACAAACTAAGAAGTCATACCTTGGCAGGAAGCGCATCAATATATCACCATTCCCAGTGGCTGCGGCTGCCCCTGCAGTATCGTCAGCATAGGCTCCAGCTCCAGGTATTGGTGAGTCTCCTACACGGCTTTGAGAGGGTATTAACAATTTACGGCAGGAAATCGAGTGTAAAACACATTAAGTCATAAGCTGTTCCAAATAAGGGATAGTTCCACTTAGCCTCTGATACCGTTTTAAGTAAATTCTTCATCGGAACAAAGACAGAACAGGTCTTCATTAGTTTTTTAACTAAGGTTTTCACAAACCTGCATTAATTATGTAAGAATTTGTTATCAGACGTGGAGTGTACAACAGCTGAACTCACAGAAACAGAGACTAAAATGGTGGTTACTGGAGGCTGGGGGGAGGGGGACCTGGCGAGATGCGGGTCAAAGGACACACAATTCCAGTTAGGCAGGAGGGTAAGTTCCAGAGGCCTACTGCGGATCATGCTGACTAAGGTTAATAACAATAGAGTGCACATTTGAAAACTGCGAAGTAGATTTTTTTTTTTTGAGACAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGCTGGAGTGCAATGGCATTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGACACGAACCACCAAGCTCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTTTTTTCAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTGAAAACTGCTAAGTAGATTTTAAGTGTTCTCACCATAATAAAATAGGTCTGTGAGATAATAAGTTAAATAGCTTGATTTAGCCATTCTACAACATATACATATATCAAAGTATCATGTTGTACACCACAAATACACATAATTTTCATTGTCATTAAAATTAATTTTTTAAAAGAACTTGTTATCAGCCAGGTATATACCAGGATGGCACAGATTTACAGTGACTATTCTATTATTACCATCCTTTATCATCTAATTTCCAGATGATTGCAACATGTTCAAAATTGGTTTCCCTCATCTATAATCTATTTCCGCTTCCTATGTAATGTGCCAAACTTTTACCAGATTTTTTTCTAGTAAGAAATGTTTAATGCTTTTCTATTTCAAAATTAAATCCAGAATGCCTTCAACTGACTTAAGACTCCTTAAATCTGGCCCCAGTCTTCCCTTGTAGTCTTATCTTCCAATACCACTTCCCCTACCCCAAAATACACACACACCCCCACACCCCTTCTTCCCTAGCCAGTGGGAGCCCTGAATACACACACACACACCCACACCAGTGGGAGCCCTGAGCGTGCACGCACACGCACACATACACACACACACCCCTTCTTTCCAAGCCAGTAGTTCTGCGTGCACGCACACACACACACACACACACACCCCTTCTTTCCAAGCCAGTGGGAGTTCTGAACACATGCACACATACACACACCCCAGTGGGAGCCCTGAACACACACACACATATACACACACAACTTTCCTAGCCAGTAGGAGCGCTGAACCTCAACTACCATGACTCAGGGCTGAGCTCCAAGCATCACTTTACTGGTGTTCCTAACTACCCCAGCTTAAAGAGATCACCTCTGCCACCCCTAAACCCTATAGCACTGGCTGTGACTCCCTCTCCTGTGGCACTCAGCAGAGAGTACTGCATTTTCTTTCACACTCATTCATCGCAGCTGTGAGACTAGGGCTGTGCTTTGCAACCCCCATAGCACCCGGCATATATTGCTCTGCATTCAGTGTATATTTGAGAGCTCTGTTCTTTTGGAAACACTAACCCATGTATTTTGAATTTTATACCATTTGTAGATGTACCAGCAGCAATATGTCCTGTCTTATGGATTACAACCATGCCTAGAAGTTAAAAAAAAAAAATCACTGTAGGTGTATAAAGTTTACCTCAAATATAACCAAATAATTGAGCAACTGGTAATAAC | 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| pathogenic | 87,786 |
Assess the variant on chromosome 4, position 177437430, impacting AGA (aspartylglucosaminidase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Aspartylglucosaminuria'] | AGAACTTGTTATCAGCCAGGTATATACCAGGATGGCACAGATTTACAGTGACTATTCTATTATTACCATCCTTTATCATCTAATTTCCAGATGATTGCAACATGTTCAAAATTGGTTTCCCTCATCTATAATCTATTTCCGCTTCCTATGTAATGTGCCAAACTTTTACCAGATTTTTTTCTAGTAAGAAATGTTTAATGCTTTTCTATTTCAAAATTAAATCCAGAATGCCTTCAACTGACTTAAGACTCCTTAAATCTGGCCCCAGTCTTCCCTTGTAGTCTTATCTTCCAATACCACTTCCCCTACCCCAAAATACACACACACCCCCACACCCCTTCTTCCCTAGCCAGTGGGAGCCCTGAATACACACACACACACCCACACCAGTGGGAGCCCTGAGCGTGCACGCACACGCACACATACACACACACACCCCTTCTTTCCAAGCCAGTAGTTCTGCGTGCACGCACACACACACACACACACACACCCCTTCTTTCCAAGCCAGTGGGAGTTCTGAACACATGCACACATACACACACCCCAGTGGGAGCCCTGAACACACACACACATATACACACACAACTTTCCTAGCCAGTAGGAGCGCTGAACCTCAACTACCATGACTCAGGGCTGAGCTCCAAGCATCACTTTACTGGTGTTCCTAACTACCCCAGCTTAAAGAGATCACCTCTGCCACCCCTAAACCCTATAGCACTGGCTGTGACTCCCTCTCCTGTGGCACTCAGCAGAGAGTACTGCATTTTCTTTCACACTCATTCATCGCAGCTGTGAGACTAGGGCTGTGCTTTGCAACCCCCATAGCACCCGGCATATATTGCTCTGCATTCAGTGTATATTTGAGAGCTCTGTTCTTTTGGAAACACTAACCCATGTATTTTGAATTTTATACCATTTGTAGATGTACCAGCAGCAATATGTCCTGTCTTATGGATTACAACCATGCCTAGAAGTTAAAAAAAAAAAATCACTGTAGGTGTATAAAGTTTACCTCAAATATAACCAAATAATTGAGCAACTGGTAATAACTGCTGTGCTCTGAATGTTTGTGTTCCCCCAAATTCATGTCAACATCCTATTCCACAAGGTGATGGTATCAAGAGGTGAGGCCTTTGGGAGCTCATTAGGTCATGAGGACAGAGCCCCCATGAATGGAATTCATCCCTTATAAATGAGGCCCCAGAGAGCTTCCTCGCCCCTTCCACCACGTGACGACACAGCAAGAAGACGCCATCCATGAGCCAGGAAAACAAGCTGTCTCCAAACTCTGAACCTGCCAGCGCCTTGACCTTGAACTTCCCAGCCTCCGTAACTGTGAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAGCCATCCAGTCTGGGTATTTTGTTAACTGCCACTATAACAGGCAATTAACATTATTAATTATTATTAACAGGTGGGGCCTTTAAGAGGCGATTAGGCTAAAAGGGCTTAATGCCATTATCGCAGGGAGTGGGTTCCTGATATAAAGGATGAGTTCTACCCGATTTCCTGTCTCATTCTCTTGACTTCCACCTTGGGATGGCCCTTGCCAGATGCCAGTGCCCTGTTCTTGAACTTCTCAGGCTCCAGAACTGTGAGGCAAATAAACTTTTGTTTATAAATTACCCAGTCTGTGGTAGTCTGTTATAACAGCGAAAAACAAACTAAGACATAGACTAATGTAAATTTTCAACATTGTAACTTGGAAAAAGTTATTTAAGGTCACTAAAATACAGCAACATAAAACTGCCAAAAAATGAAATGTCAAATAAAGATTTAAAAATCCGCAAGTGAATAGTCATTGGGTTTTAGGTGTCTTGTATAAATAATTTGCCAAATTTTATACAGATCCTAAGACAAGATGGATCTATCTATAGAGAGGCACACTTAATTGGCAGTTAAAACAATCAAAATCAACTTCTGGTAGAAGAATAGGGAAGAGCTACAGGAAGATAATTAACTAAACTTTATCCATAAAAACTGCACAAAAGGCAAATTACCAATAGTGTCATGACCACGATCATCTTCTGTTTCTTTATGGATAGGAATATCCTGCTTTAAGATACCAGGTGGTTTGTAGGGTCCGCAGTATTTTGAGGGATCTGGTATAACATTCTGTAAACAAGATTTAAGTTTTATTTCTTACAAAGGGTATTTTTAGAAATTGCCAAGAAATTATGTACAATCGCTAAACACTAGCAAGAAACCAAAAAAAGACATCTGGTAACTTAAAGATAAGAATTAAAAGCTAAGAAATCACTAAGTCTTATATAAAAACAAATAAGATAAATAATTTTACTGAATATCCATTCTAGTCTAAGAATTAAATAATACAGGTGAGGTATCTATATTGCATGACACAGGTCCCTAATTTCTCTCTTTATATATATCTAAAATTCTCAACACAATAGTAAAATTTTTTAAAATTAGATATTAATCCTTAAAGAAATTAGATACACACTGGACCTTTAAATTTCAGAAATTTGTTCCTTGGCCAAAGAATTCTGAGACTTAAAGTAAAATATGTTTTAAAAGCTTTTATTGTTTCTTCAAAGCTAGGTTTATGTGAATATATTCTAAGTTGTGCTTTAAGATTCCTTTATAAATCTAAAGGGCTCAAGAATATAATGCAAACTCATAAATTTAGGTTGTGTATGTAGACTGGTATTAAAGCAAGAAACCTATTCCTATTCCTCATGTCTTACACATCAGTGCGCTAGGTGCCTCCCCTAACTTCGTTTTATGATTAGCCTCTTTCAAGTGCTAACCCAAGGGACTTCTGACTTGATGGCTACTCGAAAGTAATTAGGACTTAGGGAAGAAATAGATGAGAGACTAAGATATCCCACAGAAGGACCCTGTACGGCAAAGGCAAACTGATTTATGCCAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATT | AGAACTTGTTATCAGCCAGGTATATACCAGGATGGCACAGATTTACAGTGACTATTCTATTATTACCATCCTTTATCATCTAATTTCCAGATGATTGCAACATGTTCAAAATTGGTTTCCCTCATCTATAATCTATTTCCGCTTCCTATGTAATGTGCCAAACTTTTACCAGATTTTTTTCTAGTAAGAAATGTTTAATGCTTTTCTATTTCAAAATTAAATCCAGAATGCCTTCAACTGACTTAAGACTCCTTAAATCTGGCCCCAGTCTTCCCTTGTAGTCTTATCTTCCAATACCACTTCCCCTACCCCAAAATACACACACACCCCCACACCCCTTCTTCCCTAGCCAGTGGGAGCCCTGAATACACACACACACACCCACACCAGTGGGAGCCCTGAGCGTGCACGCACACGCACACATACACACACACACCCCTTCTTTCCAAGCCAGTAGTTCTGCGTGCACGCACACACACACACACACACACACCCCTTCTTTCCAAGCCAGTGGGAGTTCTGAACACATGCACACATACACACACCCCAGTGGGAGCCCTGAACACACACACACATATACACACACAACTTTCCTAGCCAGTAGGAGCGCTGAACCTCAACTACCATGACTCAGGGCTGAGCTCCAAGCATCACTTTACTGGTGTTCCTAACTACCCCAGCTTAAAGAGATCACCTCTGCCACCCCTAAACCCTATAGCACTGGCTGTGACTCCCTCTCCTGTGGCACTCAGCAGAGAGTACTGCATTTTCTTTCACACTCATTCATCGCAGCTGTGAGACTAGGGCTGTGCTTTGCAACCCCCATAGCACCCGGCATATATTGCTCTGCATTCAGTGTATATTTGAGAGCTCTGTTCTTTTGGAAACACTAACCCATGTATTTTGAATTTTATACCATTTGTAGATGTACCAGCAGCAATATGTCCTGTCTTATGGATTACAACCATGCCTAGAAGTTAAAAAAAAAAAATCACTGTAGGTGTATAAAGTTTACCTCAAATATAACCAAATAATTGAGCAACTGGTAATAACTGCTGTGCTCTGAATGTTTGTGTTCCCCCAAATTCATGTCAACATCCTATTCCACAAGGTGATGGTATCAAGAGGTGAGGCCTTTGGGAGCTCATTAGGTCATGAGGACAGAGCCCCCATGAATGGAATTCATCCCTTATAAATGAGGCCCCAGAGAGCTTCCTCGCCCCTTCCACCACGTGACGACACAGCAAGAAGACGCCATCCATGAGCCAGGAAAACAAGCTGTCTCCAAACTCTGAACCTGCCAGCGCCTTGACCTTGAACTTCCCAGCCTCCGTAACTGTGAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAGCCATCCAGTCTGGGTATTTTGTTAACTGCCACTATAACAGGCAATTAACATTATTAATTATTATTAACAGGTGGGGCCTTTAAGAGGCGATTAGGCTAAAAGGGCTTAATGCCATTATCGCAGGGAGTGGGTTCCTGATATAAAGGATGAGTTCTACCCGATTTCCTGTCTCATTCTCTTGACTTCCACCTTGGGATGGCCCTTGCCAGATGCCAGTGCCCTGTTCTTGAACTTCTCAGGCTCCAGAACTGTGAGGCAAATAAACTTTTGTTTATAAATTACCCAGTCTGTGGTAGTCTGTTATAACAGCGAAAAACAAACTAAGACATAGACTAATGTAAATTTTCAACATTGTAACTTGGAAAAAGTTATTTAAGGTCACTAAAATACAGCAACATAAAACTGCCAAAAAATGAAATGTCAAATAAAGATTTAAAAATCCGCAAGTGAATAGTCATTGGGTTTTAGGTGTCTTGTATAAATAATTTGCCAAATTTTATACAGATCCTAAGACAAGATGGATCTATCTATAGAGAGGCACACTTAATTGGCAGTTAAAACAATCAAAATCAACTTCTGGTAGAAGAATAGGGAAGAGCTACAGGAAGATAATTAACTAAACTTTATCCATAAAAACTGCACAAAAGGCAAATTACCAATAGTGTCATGACCACGATCATCTTGTTTCTTTATGGATAGGAATATCCTGCTTTAAGATACCAGGTGGTTTGTAGGGTCCGCAGTATTTTGAGGGATCTGGTATAACATTCTGTAAACAAGATTTAAGTTTTATTTCTTACAAAGGGTATTTTTAGAAATTGCCAAGAAATTATGTACAATCGCTAAACACTAGCAAGAAACCAAAAAAAGACATCTGGTAACTTAAAGATAAGAATTAAAAGCTAAGAAATCACTAAGTCTTATATAAAAACAAATAAGATAAATAATTTTACTGAATATCCATTCTAGTCTAAGAATTAAATAATACAGGTGAGGTATCTATATTGCATGACACAGGTCCCTAATTTCTCTCTTTATATATATCTAAAATTCTCAACACAATAGTAAAATTTTTTAAAATTAGATATTAATCCTTAAAGAAATTAGATACACACTGGACCTTTAAATTTCAGAAATTTGTTCCTTGGCCAAAGAATTCTGAGACTTAAAGTAAAATATGTTTTAAAAGCTTTTATTGTTTCTTCAAAGCTAGGTTTATGTGAATATATTCTAAGTTGTGCTTTAAGATTCCTTTATAAATCTAAAGGGCTCAAGAATATAATGCAAACTCATAAATTTAGGTTGTGTATGTAGACTGGTATTAAAGCAAGAAACCTATTCCTATTCCTCATGTCTTACACATCAGTGCGCTAGGTGCCTCCCCTAACTTCGTTTTATGATTAGCCTCTTTCAAGTGCTAACCCAAGGGACTTCTGACTTGATGGCTACTCGAAAGTAATTAGGACTTAGGGAAGAAATAGATGAGAGACTAAGATATCCCACAGAAGGACCCTGTACGGCAAAGGCAAACTGATTTATGCCAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTNN | pathogenic | 87,791 |
Does the chromosome 4 mutation at position 177439555 within gene AGA (aspartylglucosaminidase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | CTGGTATAACATTCTGTAAACAAGATTTAAGTTTTATTTCTTACAAAGGGTATTTTTAGAAATTGCCAAGAAATTATGTACAATCGCTAAACACTAGCAAGAAACCAAAAAAAGACATCTGGTAACTTAAAGATAAGAATTAAAAGCTAAGAAATCACTAAGTCTTATATAAAAACAAATAAGATAAATAATTTTACTGAATATCCATTCTAGTCTAAGAATTAAATAATACAGGTGAGGTATCTATATTGCATGACACAGGTCCCTAATTTCTCTCTTTATATATATCTAAAATTCTCAACACAATAGTAAAATTTTTTAAAATTAGATATTAATCCTTAAAGAAATTAGATACACACTGGACCTTTAAATTTCAGAAATTTGTTCCTTGGCCAAAGAATTCTGAGACTTAAAGTAAAATATGTTTTAAAAGCTTTTATTGTTTCTTCAAAGCTAGGTTTATGTGAATATATTCTAAGTTGTGCTTTAAGATTCCTTTATAAATCTAAAGGGCTCAAGAATATAATGCAAACTCATAAATTTAGGTTGTGTATGTAGACTGGTATTAAAGCAAGAAACCTATTCCTATTCCTCATGTCTTACACATCAGTGCGCTAGGTGCCTCCCCTAACTTCGTTTTATGATTAGCCTCTTTCAAGTGCTAACCCAAGGGACTTCTGACTTGATGGCTACTCGAAAGTAATTAGGACTTAGGGAAGAAATAGATGAGAGACTAAGATATCCCACAGAAGGACCCTGTACGGCAAAGGCAAACTGATTTATGCCAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACC | CTGGTATAACATTCTGTAAACAAGATTTAAGTTTTATTTCTTACAAAGGGTATTTTTAGAAATTGCCAAGAAATTATGTACAATCGCTAAACACTAGCAAGAAACCAAAAAAAGACATCTGGTAACTTAAAGATAAGAATTAAAAGCTAAGAAATCACTAAGTCTTATATAAAAACAAATAAGATAAATAATTTTACTGAATATCCATTCTAGTCTAAGAATTAAATAATACAGGTGAGGTATCTATATTGCATGACACAGGTCCCTAATTTCTCTCTTTATATATATCTAAAATTCTCAACACAATAGTAAAATTTTTTAAAATTAGATATTAATCCTTAAAGAAATTAGATACACACTGGACCTTTAAATTTCAGAAATTTGTTCCTTGGCCAAAGAATTCTGAGACTTAAAGTAAAATATGTTTTAAAAGCTTTTATTGTTTCTTCAAAGCTAGGTTTATGTGAATATATTCTAAGTTGTGCTTTAAGATTCCTTTATAAATCTAAAGGGCTCAAGAATATAATGCAAACTCATAAATTTAGGTTGTGTATGTAGACTGGTATTAAAGCAAGAAACCTATTCCTATTCCTCATGTCTTACACATCAGTGCGCTAGGTGCCTCCCCTAACTTCGTTTTATGATTAGCCTCTTTCAAGTGCTAACCCAAGGGACTTCTGACTTGATGGCTACTCGAAAGTAATTAGGACTTAGGGAAGAAATAGATGAGAGACTAAGATATCCCACAGAAGGACCCTGTACGGCAAAGGCAAACTGATTTATGCCAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCNN | benign | 87,802 |
Gene mutation in AGA (aspartylglucosaminidase) at chromosome 4, position 177439579—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Aspartylglucosaminuria'] | ATTTAAGTTTTATTTCTTACAAAGGGTATTTTTAGAAATTGCCAAGAAATTATGTACAATCGCTAAACACTAGCAAGAAACCAAAAAAAGACATCTGGTAACTTAAAGATAAGAATTAAAAGCTAAGAAATCACTAAGTCTTATATAAAAACAAATAAGATAAATAATTTTACTGAATATCCATTCTAGTCTAAGAATTAAATAATACAGGTGAGGTATCTATATTGCATGACACAGGTCCCTAATTTCTCTCTTTATATATATCTAAAATTCTCAACACAATAGTAAAATTTTTTAAAATTAGATATTAATCCTTAAAGAAATTAGATACACACTGGACCTTTAAATTTCAGAAATTTGTTCCTTGGCCAAAGAATTCTGAGACTTAAAGTAAAATATGTTTTAAAAGCTTTTATTGTTTCTTCAAAGCTAGGTTTATGTGAATATATTCTAAGTTGTGCTTTAAGATTCCTTTATAAATCTAAAGGGCTCAAGAATATAATGCAAACTCATAAATTTAGGTTGTGTATGTAGACTGGTATTAAAGCAAGAAACCTATTCCTATTCCTCATGTCTTACACATCAGTGCGCTAGGTGCCTCCCCTAACTTCGTTTTATGATTAGCCTCTTTCAAGTGCTAACCCAAGGGACTTCTGACTTGATGGCTACTCGAAAGTAATTAGGACTTAGGGAAGAAATAGATGAGAGACTAAGATATCCCACAGAAGGACCCTGTACGGCAAAGGCAAACTGATTTATGCCAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTA | 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| pathogenic | 87,803 |
Is the genetic change at chromosome 4, position 177439591, within gene AGA (aspartylglucosaminidase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Aspartylglucosaminuria'] | TTTCTTACAAAGGGTATTTTTAGAAATTGCCAAGAAATTATGTACAATCGCTAAACACTAGCAAGAAACCAAAAAAAGACATCTGGTAACTTAAAGATAAGAATTAAAAGCTAAGAAATCACTAAGTCTTATATAAAAACAAATAAGATAAATAATTTTACTGAATATCCATTCTAGTCTAAGAATTAAATAATACAGGTGAGGTATCTATATTGCATGACACAGGTCCCTAATTTCTCTCTTTATATATATCTAAAATTCTCAACACAATAGTAAAATTTTTTAAAATTAGATATTAATCCTTAAAGAAATTAGATACACACTGGACCTTTAAATTTCAGAAATTTGTTCCTTGGCCAAAGAATTCTGAGACTTAAAGTAAAATATGTTTTAAAAGCTTTTATTGTTTCTTCAAAGCTAGGTTTATGTGAATATATTCTAAGTTGTGCTTTAAGATTCCTTTATAAATCTAAAGGGCTCAAGAATATAATGCAAACTCATAAATTTAGGTTGTGTATGTAGACTGGTATTAAAGCAAGAAACCTATTCCTATTCCTCATGTCTTACACATCAGTGCGCTAGGTGCCTCCCCTAACTTCGTTTTATGATTAGCCTCTTTCAAGTGCTAACCCAAGGGACTTCTGACTTGATGGCTACTCGAAAGTAATTAGGACTTAGGGAAGAAATAGATGAGAGACTAAGATATCCCACAGAAGGACCCTGTACGGCAAAGGCAAACTGATTTATGCCAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTA | 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| pathogenic | 87,804 |
Clinical classification of chromosome 4, position 177439593, gene AGA (aspartylglucosaminidase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Aspartylglucosaminuria'] | TCTTACAAAGGGTATTTTTAGAAATTGCCAAGAAATTATGTACAATCGCTAAACACTAGCAAGAAACCAAAAAAAGACATCTGGTAACTTAAAGATAAGAATTAAAAGCTAAGAAATCACTAAGTCTTATATAAAAACAAATAAGATAAATAATTTTACTGAATATCCATTCTAGTCTAAGAATTAAATAATACAGGTGAGGTATCTATATTGCATGACACAGGTCCCTAATTTCTCTCTTTATATATATCTAAAATTCTCAACACAATAGTAAAATTTTTTAAAATTAGATATTAATCCTTAAAGAAATTAGATACACACTGGACCTTTAAATTTCAGAAATTTGTTCCTTGGCCAAAGAATTCTGAGACTTAAAGTAAAATATGTTTTAAAAGCTTTTATTGTTTCTTCAAAGCTAGGTTTATGTGAATATATTCTAAGTTGTGCTTTAAGATTCCTTTATAAATCTAAAGGGCTCAAGAATATAATGCAAACTCATAAATTTAGGTTGTGTATGTAGACTGGTATTAAAGCAAGAAACCTATTCCTATTCCTCATGTCTTACACATCAGTGCGCTAGGTGCCTCCCCTAACTTCGTTTTATGATTAGCCTCTTTCAAGTGCTAACCCAAGGGACTTCTGACTTGATGGCTACTCGAAAGTAATTAGGACTTAGGGAAGAAATAGATGAGAGACTAAGATATCCCACAGAAGGACCCTGTACGGCAAAGGCAAACTGATTTATGCCAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAA | TCTTACAAAGGGTATTTTTAGAAATTGCCAAGAAATTATGTACAATCGCTAAACACTAGCAAGAAACCAAAAAAAGACATCTGGTAACTTAAAGATAAGAATTAAAAGCTAAGAAATCACTAAGTCTTATATAAAAACAAATAAGATAAATAATTTTACTGAATATCCATTCTAGTCTAAGAATTAAATAATACAGGTGAGGTATCTATATTGCATGACACAGGTCCCTAATTTCTCTCTTTATATATATCTAAAATTCTCAACACAATAGTAAAATTTTTTAAAATTAGATATTAATCCTTAAAGAAATTAGATACACACTGGACCTTTAAATTTCAGAAATTTGTTCCTTGGCCAAAGAATTCTGAGACTTAAAGTAAAATATGTTTTAAAAGCTTTTATTGTTTCTTCAAAGCTAGGTTTATGTGAATATATTCTAAGTTGTGCTTTAAGATTCCTTTATAAATCTAAAGGGCTCAAGAATATAATGCAAACTCATAAATTTAGGTTGTGTATGTAGACTGGTATTAAAGCAAGAAACCTATTCCTATTCCTCATGTCTTACACATCAGTGCGCTAGGTGCCTCCCCTAACTTCGTTTTATGATTAGCCTCTTTCAAGTGCTAACCCAAGGGACTTCTGACTTGATGGCTACTCGAAAGTAATTAGGACTTAGGGAAGAAATAGATGAGAGACTAAGATATCCCACAGAAGGACCCTGTACGGCAAAGGCAAACTGATTTATGCCAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAATGTGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAAN | pathogenic | 87,805 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 4, position 177439593 in gene AGA (aspartylglucosaminidase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Aspartylglucosaminuria'] | TCTTACAAAGGGTATTTTTAGAAATTGCCAAGAAATTATGTACAATCGCTAAACACTAGCAAGAAACCAAAAAAAGACATCTGGTAACTTAAAGATAAGAATTAAAAGCTAAGAAATCACTAAGTCTTATATAAAAACAAATAAGATAAATAATTTTACTGAATATCCATTCTAGTCTAAGAATTAAATAATACAGGTGAGGTATCTATATTGCATGACACAGGTCCCTAATTTCTCTCTTTATATATATCTAAAATTCTCAACACAATAGTAAAATTTTTTAAAATTAGATATTAATCCTTAAAGAAATTAGATACACACTGGACCTTTAAATTTCAGAAATTTGTTCCTTGGCCAAAGAATTCTGAGACTTAAAGTAAAATATGTTTTAAAAGCTTTTATTGTTTCTTCAAAGCTAGGTTTATGTGAATATATTCTAAGTTGTGCTTTAAGATTCCTTTATAAATCTAAAGGGCTCAAGAATATAATGCAAACTCATAAATTTAGGTTGTGTATGTAGACTGGTATTAAAGCAAGAAACCTATTCCTATTCCTCATGTCTTACACATCAGTGCGCTAGGTGCCTCCCCTAACTTCGTTTTATGATTAGCCTCTTTCAAGTGCTAACCCAAGGGACTTCTGACTTGATGGCTACTCGAAAGTAATTAGGACTTAGGGAAGAAATAGATGAGAGACTAAGATATCCCACAGAAGGACCCTGTACGGCAAAGGCAAACTGATTTATGCCAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAA | TCTTACAAAGGGTATTTTTAGAAATTGCCAAGAAATTATGTACAATCGCTAAACACTAGCAAGAAACCAAAAAAAGACATCTGGTAACTTAAAGATAAGAATTAAAAGCTAAGAAATCACTAAGTCTTATATAAAAACAAATAAGATAAATAATTTTACTGAATATCCATTCTAGTCTAAGAATTAAATAATACAGGTGAGGTATCTATATTGCATGACACAGGTCCCTAATTTCTCTCTTTATATATATCTAAAATTCTCAACACAATAGTAAAATTTTTTAAAATTAGATATTAATCCTTAAAGAAATTAGATACACACTGGACCTTTAAATTTCAGAAATTTGTTCCTTGGCCAAAGAATTCTGAGACTTAAAGTAAAATATGTTTTAAAAGCTTTTATTGTTTCTTCAAAGCTAGGTTTATGTGAATATATTCTAAGTTGTGCTTTAAGATTCCTTTATAAATCTAAAGGGCTCAAGAATATAATGCAAACTCATAAATTTAGGTTGTGTATGTAGACTGGTATTAAAGCAAGAAACCTATTCCTATTCCTCATGTCTTACACATCAGTGCGCTAGGTGCCTCCCCTAACTTCGTTTTATGATTAGCCTCTTTCAAGTGCTAACCCAAGGGACTTCTGACTTGATGGCTACTCGAAAGTAATTAGGACTTAGGGAAGAAATAGATGAGAGACTAAGATATCCCACAGAAGGACCCTGTACGGCAAAGGCAAACTGATTTATGCCAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAANN | pathogenic | 87,806 |
Is the variant located on chromosome 4 at position 177439593, gene AGA (aspartylglucosaminidase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Aspartylglucosaminuria'] | TCTTACAAAGGGTATTTTTAGAAATTGCCAAGAAATTATGTACAATCGCTAAACACTAGCAAGAAACCAAAAAAAGACATCTGGTAACTTAAAGATAAGAATTAAAAGCTAAGAAATCACTAAGTCTTATATAAAAACAAATAAGATAAATAATTTTACTGAATATCCATTCTAGTCTAAGAATTAAATAATACAGGTGAGGTATCTATATTGCATGACACAGGTCCCTAATTTCTCTCTTTATATATATCTAAAATTCTCAACACAATAGTAAAATTTTTTAAAATTAGATATTAATCCTTAAAGAAATTAGATACACACTGGACCTTTAAATTTCAGAAATTTGTTCCTTGGCCAAAGAATTCTGAGACTTAAAGTAAAATATGTTTTAAAAGCTTTTATTGTTTCTTCAAAGCTAGGTTTATGTGAATATATTCTAAGTTGTGCTTTAAGATTCCTTTATAAATCTAAAGGGCTCAAGAATATAATGCAAACTCATAAATTTAGGTTGTGTATGTAGACTGGTATTAAAGCAAGAAACCTATTCCTATTCCTCATGTCTTACACATCAGTGCGCTAGGTGCCTCCCCTAACTTCGTTTTATGATTAGCCTCTTTCAAGTGCTAACCCAAGGGACTTCTGACTTGATGGCTACTCGAAAGTAATTAGGACTTAGGGAAGAAATAGATGAGAGACTAAGATATCCCACAGAAGGACCCTGTACGGCAAAGGCAAACTGATTTATGCCAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAA | TCTTACAAAGGGTATTTTTAGAAATTGCCAAGAAATTATGTACAATCGCTAAACACTAGCAAGAAACCAAAAAAAGACATCTGGTAACTTAAAGATAAGAATTAAAAGCTAAGAAATCACTAAGTCTTATATAAAAACAAATAAGATAAATAATTTTACTGAATATCCATTCTAGTCTAAGAATTAAATAATACAGGTGAGGTATCTATATTGCATGACACAGGTCCCTAATTTCTCTCTTTATATATATCTAAAATTCTCAACACAATAGTAAAATTTTTTAAAATTAGATATTAATCCTTAAAGAAATTAGATACACACTGGACCTTTAAATTTCAGAAATTTGTTCCTTGGCCAAAGAATTCTGAGACTTAAAGTAAAATATGTTTTAAAAGCTTTTATTGTTTCTTCAAAGCTAGGTTTATGTGAATATATTCTAAGTTGTGCTTTAAGATTCCTTTATAAATCTAAAGGGCTCAAGAATATAATGCAAACTCATAAATTTAGGTTGTGTATGTAGACTGGTATTAAAGCAAGAAACCTATTCCTATTCCTCATGTCTTACACATCAGTGCGCTAGGTGCCTCCCCTAACTTCGTTTTATGATTAGCCTCTTTCAAGTGCTAACCCAAGGGACTTCTGACTTGATGGCTACTCGAAAGTAATTAGGACTTAGGGAAGAAATAGATGAGAGACTAAGATATCCCACAGAAGGACCCTGTACGGCAAAGGCAAACTGATTTATGCCAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAANNNN | pathogenic | 87,807 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 4, position 177439598, gene AGA (aspartylglucosaminidase): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Aspartylglucosaminuria'] | CAAAGGGTATTTTTAGAAATTGCCAAGAAATTATGTACAATCGCTAAACACTAGCAAGAAACCAAAAAAAGACATCTGGTAACTTAAAGATAAGAATTAAAAGCTAAGAAATCACTAAGTCTTATATAAAAACAAATAAGATAAATAATTTTACTGAATATCCATTCTAGTCTAAGAATTAAATAATACAGGTGAGGTATCTATATTGCATGACACAGGTCCCTAATTTCTCTCTTTATATATATCTAAAATTCTCAACACAATAGTAAAATTTTTTAAAATTAGATATTAATCCTTAAAGAAATTAGATACACACTGGACCTTTAAATTTCAGAAATTTGTTCCTTGGCCAAAGAATTCTGAGACTTAAAGTAAAATATGTTTTAAAAGCTTTTATTGTTTCTTCAAAGCTAGGTTTATGTGAATATATTCTAAGTTGTGCTTTAAGATTCCTTTATAAATCTAAAGGGCTCAAGAATATAATGCAAACTCATAAATTTAGGTTGTGTATGTAGACTGGTATTAAAGCAAGAAACCTATTCCTATTCCTCATGTCTTACACATCAGTGCGCTAGGTGCCTCCCCTAACTTCGTTTTATGATTAGCCTCTTTCAAGTGCTAACCCAAGGGACTTCTGACTTGATGGCTACTCGAAAGTAATTAGGACTTAGGGAAGAAATAGATGAGAGACTAAGATATCCCACAGAAGGACCCTGTACGGCAAAGGCAAACTGATTTATGCCAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAAGAAAA | CAAAGGGTATTTTTAGAAATTGCCAAGAAATTATGTACAATCGCTAAACACTAGCAAGAAACCAAAAAAAGACATCTGGTAACTTAAAGATAAGAATTAAAAGCTAAGAAATCACTAAGTCTTATATAAAAACAAATAAGATAAATAATTTTACTGAATATCCATTCTAGTCTAAGAATTAAATAATACAGGTGAGGTATCTATATTGCATGACACAGGTCCCTAATTTCTCTCTTTATATATATCTAAAATTCTCAACACAATAGTAAAATTTTTTAAAATTAGATATTAATCCTTAAAGAAATTAGATACACACTGGACCTTTAAATTTCAGAAATTTGTTCCTTGGCCAAAGAATTCTGAGACTTAAAGTAAAATATGTTTTAAAAGCTTTTATTGTTTCTTCAAAGCTAGGTTTATGTGAATATATTCTAAGTTGTGCTTTAAGATTCCTTTATAAATCTAAAGGGCTCAAGAATATAATGCAAACTCATAAATTTAGGTTGTGTATGTAGACTGGTATTAAAGCAAGAAACCTATTCCTATTCCTCATGTCTTACACATCAGTGCGCTAGGTGCCTCCCCTAACTTCGTTTTATGATTAGCCTCTTTCAAGTGCTAACCCAAGGGACTTCTGACTTGATGGCTACTCGAAAGTAATTAGGACTTAGGGAAGAAATAGATGAGAGACTAAGATATCCCACAGAAGGACCCTGTACGGCAAAGGCAAACTGATTTATGCCAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAAGAAAANNNNN | pathogenic | 87,808 |
Does the genetic variant at chromosome 4, position 177439636, impacting gene AGA (aspartylglucosaminidase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Aspartylglucosaminuria'] | AATCGCTAAACACTAGCAAGAAACCAAAAAAAGACATCTGGTAACTTAAAGATAAGAATTAAAAGCTAAGAAATCACTAAGTCTTATATAAAAACAAATAAGATAAATAATTTTACTGAATATCCATTCTAGTCTAAGAATTAAATAATACAGGTGAGGTATCTATATTGCATGACACAGGTCCCTAATTTCTCTCTTTATATATATCTAAAATTCTCAACACAATAGTAAAATTTTTTAAAATTAGATATTAATCCTTAAAGAAATTAGATACACACTGGACCTTTAAATTTCAGAAATTTGTTCCTTGGCCAAAGAATTCTGAGACTTAAAGTAAAATATGTTTTAAAAGCTTTTATTGTTTCTTCAAAGCTAGGTTTATGTGAATATATTCTAAGTTGTGCTTTAAGATTCCTTTATAAATCTAAAGGGCTCAAGAATATAATGCAAACTCATAAATTTAGGTTGTGTATGTAGACTGGTATTAAAGCAAGAAACCTATTCCTATTCCTCATGTCTTACACATCAGTGCGCTAGGTGCCTCCCCTAACTTCGTTTTATGATTAGCCTCTTTCAAGTGCTAACCCAAGGGACTTCTGACTTGATGGCTACTCGAAAGTAATTAGGACTTAGGGAAGAAATAGATGAGAGACTAAGATATCCCACAGAAGGACCCTGTACGGCAAAGGCAAACTGATTTATGCCAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAAGAAAAACAGTGGCCCTGATTCCAGCAGTTAGATCACAGTCACA | 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| pathogenic | 87,811 |
Assess the variant on chromosome 4, position 177439640, impacting AGA (aspartylglucosaminidase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Aspartylglucosaminuria', 'Inborn_genetic_diseases'] | GCTAAACACTAGCAAGAAACCAAAAAAAGACATCTGGTAACTTAAAGATAAGAATTAAAAGCTAAGAAATCACTAAGTCTTATATAAAAACAAATAAGATAAATAATTTTACTGAATATCCATTCTAGTCTAAGAATTAAATAATACAGGTGAGGTATCTATATTGCATGACACAGGTCCCTAATTTCTCTCTTTATATATATCTAAAATTCTCAACACAATAGTAAAATTTTTTAAAATTAGATATTAATCCTTAAAGAAATTAGATACACACTGGACCTTTAAATTTCAGAAATTTGTTCCTTGGCCAAAGAATTCTGAGACTTAAAGTAAAATATGTTTTAAAAGCTTTTATTGTTTCTTCAAAGCTAGGTTTATGTGAATATATTCTAAGTTGTGCTTTAAGATTCCTTTATAAATCTAAAGGGCTCAAGAATATAATGCAAACTCATAAATTTAGGTTGTGTATGTAGACTGGTATTAAAGCAAGAAACCTATTCCTATTCCTCATGTCTTACACATCAGTGCGCTAGGTGCCTCCCCTAACTTCGTTTTATGATTAGCCTCTTTCAAGTGCTAACCCAAGGGACTTCTGACTTGATGGCTACTCGAAAGTAATTAGGACTTAGGGAAGAAATAGATGAGAGACTAAGATATCCCACAGAAGGACCCTGTACGGCAAAGGCAAACTGATTTATGCCAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAAGAAAAACAGTGGCCCTGATTCCAGCAGTTAGATCACAGTCACAGGAG | GCTAAACACTAGCAAGAAACCAAAAAAAGACATCTGGTAACTTAAAGATAAGAATTAAAAGCTAAGAAATCACTAAGTCTTATATAAAAACAAATAAGATAAATAATTTTACTGAATATCCATTCTAGTCTAAGAATTAAATAATACAGGTGAGGTATCTATATTGCATGACACAGGTCCCTAATTTCTCTCTTTATATATATCTAAAATTCTCAACACAATAGTAAAATTTTTTAAAATTAGATATTAATCCTTAAAGAAATTAGATACACACTGGACCTTTAAATTTCAGAAATTTGTTCCTTGGCCAAAGAATTCTGAGACTTAAAGTAAAATATGTTTTAAAAGCTTTTATTGTTTCTTCAAAGCTAGGTTTATGTGAATATATTCTAAGTTGTGCTTTAAGATTCCTTTATAAATCTAAAGGGCTCAAGAATATAATGCAAACTCATAAATTTAGGTTGTGTATGTAGACTGGTATTAAAGCAAGAAACCTATTCCTATTCCTCATGTCTTACACATCAGTGCGCTAGGTGCCTCCCCTAACTTCGTTTTATGATTAGCCTCTTTCAAGTGCTAACCCAAGGGACTTCTGACTTGATGGCTACTCGAAAGTAATTAGGACTTAGGGAAGAAATAGATGAGAGACTAAGATATCCCACAGAAGGACCCTGTACGGCAAAGGCAAACTGATTTATGCCAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAAGAAAAACAGTGGCCCTGATTCCAGCAGTTAGATCACAGTCACAGGAGN | pathogenic | 87,812 |
Regarding the variant at chromosome 4 and position 177440352, affecting gene AGA (aspartylglucosaminidase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Aspartylglucosaminuria'] | TAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAAGAAAAACAGTGGCCCTGATTCCAGCAGTTAGATCACAGTCACAGGAGGTGGGCCCCGGCAGGATGATTTTTGAGAAGCTCCCCAGATAGTGTGAATGTACAGCAAAGGTTGGAACCTTGAATTCTAAGTGGCAGGTAAAGTATGACAACACGTGGCAAAAAAAGTAAATGGGAAAAGAGTAGGCTATGGCTGGGACACTATTAGTCGTCTACAAAATTGCAAAGAAGTGAAGGATTAGAAACGAGAGGTGGAGACGTACACAGCCCGTGAAAAGACTGTCAGGCAGAAAAGCGTAGCTGCTACTTGATTAAAGCACAAAGGCCATAACTATGGTCAGCAGCAGGGTGGAAAATACATTGCGCTGGGGGCTGCATGAAGGGAGGACCTAAAATGCAACAGCGGTAGGTGGGGAGGATGCAGTAAAGGCCACTTGCAAGAGACTGAGCGGCGCTGGAGACTCGGGAAGACCTAGAGGGCGGGACCGCGAGGCCCGGCCCAGCCCGGCGCTCTTCCGTCCGCCCTGCCGGGTGACTGCAGCGGGGCGGGCTAGTCATCCCCACCCGCAAGCTCTCGCGGCGCAGCCGCCCGCCCAGGCCGCCAACCCGCACCTGCTTCGGTTGCATTCTTAAAGGGCCAAGTGTTGACGACCAGGGGCAGAGGGCTGGAGCAGCGCACTAGGGCCTGGCAGAGCAGAAACGGCACGAGAAGCACAGGCAAGTTCGACTTCCGCGCCATCCCTGACCACCGAAGAGACCAGCG 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| pathogenic | 87,824 |
Does the variant impacting AGA (aspartylglucosaminidase) on chromosome 4, position 177440352, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Aspartylglucosaminuria'] | TAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAAGAAAAACAGTGGCCCTGATTCCAGCAGTTAGATCACAGTCACAGGAGGTGGGCCCCGGCAGGATGATTTTTGAGAAGCTCCCCAGATAGTGTGAATGTACAGCAAAGGTTGGAACCTTGAATTCTAAGTGGCAGGTAAAGTATGACAACACGTGGCAAAAAAAGTAAATGGGAAAAGAGTAGGCTATGGCTGGGACACTATTAGTCGTCTACAAAATTGCAAAGAAGTGAAGGATTAGAAACGAGAGGTGGAGACGTACACAGCCCGTGAAAAGACTGTCAGGCAGAAAAGCGTAGCTGCTACTTGATTAAAGCACAAAGGCCATAACTATGGTCAGCAGCAGGGTGGAAAATACATTGCGCTGGGGGCTGCATGAAGGGAGGACCTAAAATGCAACAGCGGTAGGTGGGGAGGATGCAGTAAAGGCCACTTGCAAGAGACTGAGCGGCGCTGGAGACTCGGGAAGACCTAGAGGGCGGGACCGCGAGGCCCGGCCCAGCCCGGCGCTCTTCCGTCCGCCCTGCCGGGTGACTGCAGCGGGGCGGGCTAGTCATCCCCACCCGCAAGCTCTCGCGGCGCAGCCGCCCGCCCAGGCCGCCAACCCGCACCTGCTTCGGTTGCATTCTTAAAGGGCCAAGTGTTGACGACCAGGGGCAGAGGGCTGGAGCAGCGCACTAGGGCCTGGCAGAGCAGAAACGGCACGAGAAGCACAGGCAAGTTCGACTTCCGCGCCATCCCTGACCACCGAAGAGACCAGCG 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| pathogenic | 87,825 |
Gene AGA (aspartylglucosaminidase) variant at chromosome position 177440361 on chromosome 4: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Aspartylglucosaminuria'] | ATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAAGAAAAACAGTGGCCCTGATTCCAGCAGTTAGATCACAGTCACAGGAGGTGGGCCCCGGCAGGATGATTTTTGAGAAGCTCCCCAGATAGTGTGAATGTACAGCAAAGGTTGGAACCTTGAATTCTAAGTGGCAGGTAAAGTATGACAACACGTGGCAAAAAAAGTAAATGGGAAAAGAGTAGGCTATGGCTGGGACACTATTAGTCGTCTACAAAATTGCAAAGAAGTGAAGGATTAGAAACGAGAGGTGGAGACGTACACAGCCCGTGAAAAGACTGTCAGGCAGAAAAGCGTAGCTGCTACTTGATTAAAGCACAAAGGCCATAACTATGGTCAGCAGCAGGGTGGAAAATACATTGCGCTGGGGGCTGCATGAAGGGAGGACCTAAAATGCAACAGCGGTAGGTGGGGAGGATGCAGTAAAGGCCACTTGCAAGAGACTGAGCGGCGCTGGAGACTCGGGAAGACCTAGAGGGCGGGACCGCGAGGCCCGGCCCAGCCCGGCGCTCTTCCGTCCGCCCTGCCGGGTGACTGCAGCGGGGCGGGCTAGTCATCCCCACCCGCAAGCTCTCGCGGCGCAGCCGCCCGCCCAGGCCGCCAACCCGCACCTGCTTCGGTTGCATTCTTAAAGGGCCAAGTGTTGACGACCAGGGGCAGAGGGCTGGAGCAGCGCACTAGGGCCTGGCAGAGCAGAAACGGCACGAGAAGCACAGGCAAGTTCGACTTCCGCGCCATCCCTGACCACCGAAGAGACCAGCGCGAGAAAAG | 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| pathogenic | 87,826 |
Evaluate this variant at chromosome 4, position 177442268, gene AGA (aspartylglucosaminidase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Aspartylglucosaminuria'] | ACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAAGAAAAACAGTGGCCCTGATTCCAGCAGTTAGATCACAGTCACAGGAGGTGGGCCCCGGCAGGATGATTTTTGAGAAGCTCCCCAGATAGTGTGAATGTACAGCAAAGGTTGGAACCTTGAATTCTAAGTGGCAGGTAAAGTATGACAACACGTGGCAAAAAAAGTAAATGGGAAAAGAGTAGGCTATGGCTGGGACACTATTAGTCGTCTACAAAATTGCAAAGAAGTGAAGGATTAGAAACGAGAGGTGGAGACGTACACAGCCCGTGAAAAGACTGTCAGGCAGAAAAGCGTAGCTGCTACTTGATTAAAGCACAAAGGCCATAACTATGGTCAGCAGCAGGGTGGAAAATACATTGCGCTGGGGGCTGCATGAAGGGAGGACCTAAAATGCAACAGCGGTAGGTGGGGAGGATGCAGTAAAGGCCACTTGCAAGAGACTGAGCGGCGCTGGAGACTCGGGAAGACCTAGAGGGCGGGACCGCGAGGCCCGGCCCAGCCCGGCGCTCTTCCGTCCGCCCTGCCGGGTGACTGCAGCGGGGCGGGCTAGTCATCCCCACCCGCAAGCTCTCGCGGCGCAGCCGCCCGCCCAGGCCGCCAACCCGCACCTGCTTCGGTTGCATTCTTAAAGGGCCAAGTGTTGACGACCAGGGGCAGAGGGCTGGAGCAGCGCACTAGGGCCTGGCAGAGCAGAAACGGCACGAGAAGCACAGGCAAGTTCGACTTCCGCGCCATCCCTGACCACCGAAGAGACCAGCGCGAGAAAAGTCCCGGCAGCCAGCGATCGCCGAACAATTAATCCCCAGTGCCCCGCCCGCCTGGCGCCCACGCCCGCTCTCTCGGGGGTTCGCTCAGGCGTCCCTCAACTCTCGCGAGACGAGGCGTCCCTGGGCCCGCGGGAGAGTTGTGTCACGGGGCACTGAGCTGTTCCCTGCGCTAAGGTGCTTCTTCCTAAGTGCTGTTCAGATTTTTAAAATAGCCAGACAAGTTGCTGCTTTTCCTGTGGTTAAAATAGATTTAGCTTGATATTGGGAATTTAATACAAAATTATTCAACTCTGGGTTGCAGGGCCCCAGGAACTTTAGCCGATTGCTGTGTACTATGGATTTGGTTCTTTTACTGTCTTTTTAATTTAAAGTTGAAGTTGAAAAGTTTGTCAAACTCAGTATATTCTTGGGGATCCCAGGCCTCGGAGGTCTGCAATAGTTATGAGTGTAGGTGAAGCGTGTTTGCTTAGGACCGGATTGATTTTAGATTTTTTTTCCATTCATAGCGTCCGTCATTTTCGCACCACAGCTTTTTGTAGCACTTCCTCTCATTATAAATCCCTGAGCTGGAAGAAAAACAGAAACGGCCTATGTACCCTCTACCTAGCACACTGAAGTGCAGCTTCCTGCACCTCCAGGGCAAGACGGCTACCTCCATTCCTTTTTAAATGTATTTTTACCTTCCTGCCTGGCACTATTAAGTGCTAAATAAATGAATAAGAGGAGGAATGGGGATTTTACGTGCTTGGTGGAGGCTGCTCAGTTTTGTTGCTGGGCAGACGTGCGAACATGAACTAATAATCCCTTTGGGTGTCTGGAATGCCTGCCCAGGTTGCCAAGGCAAGACACATAATCACATAATTTTTAAAAGCATCTATAAATCTATACAAACTTTAAAAATATGAACTAGGCTGGGCACGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGATGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGTGGAGATTGTGGTGAGCCGAGATCGCACCACTTCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATGTAAAAATATAAACTAGGTAGGAGTTGTGAGACTTACAAAACCTTCAAGGCTCTTATTGATTGCTAGGAAATTAAATACATAATTTAAAGAACATAAGATAGCCCAGAAGTATCATTATCCCGTTGGGGAAGTGTTAATTAAAAGATATAATAAAGACAAATTTTCTAAGTTCCTTTCATGGGGTTTGGAAGAGGAACAAGTCATCTGTGCTGGAGTAATCATAACCCAATGGCAGGTGAAACTGGAAACTTGGGTGAAACAGGGTAAGAAAGCCAGAAAAACATACATTGTCCTCTGAGTAAATTTTCCTTAGCTCCTGGGCTGAGTATTTTTATGCAGCCTTAAGGAATTAGGACATGCCTTTAGCAAAAATTGTAAAATACAATACATGGAAAATTGGTCTTAGTACCCCACTGATCTCTCTAGCCTCTTCCTGTTTTTTAAGGTATTTGTGTTTCTTCTGGTGGAAAGAGCCTGATCTGTTACCTCCTACTATGTCTATTTCTCCAAATTCTTTCTTCTTAAATAAAAATTCCTGTCAGAGAAACAGCTAAATTACACTATAGTGGGAATGGCTGATAGAAGGTCTCAATATATCAACTTTTCCATGGATATTTGTATGTATGTATGTATGTATGTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTATCGCCCAGGCTGGAGTTCACTGGTGTAATCT 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| pathogenic | 87,832 |
Chromosome 4, position 177442289, gene AGA (aspartylglucosaminidase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Aspartylglucosaminuria'] | CATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAAGAAAAACAGTGGCCCTGATTCCAGCAGTTAGATCACAGTCACAGGAGGTGGGCCCCGGCAGGATGATTTTTGAGAAGCTCCCCAGATAGTGTGAATGTACAGCAAAGGTTGGAACCTTGAATTCTAAGTGGCAGGTAAAGTATGACAACACGTGGCAAAAAAAGTAAATGGGAAAAGAGTAGGCTATGGCTGGGACACTATTAGTCGTCTACAAAATTGCAAAGAAGTGAAGGATTAGAAACGAGAGGTGGAGACGTACACAGCCCGTGAAAAGACTGTCAGGCAGAAAAGCGTAGCTGCTACTTGATTAAAGCACAAAGGCCATAACTATGGTCAGCAGCAGGGTGGAAAATACATTGCGCTGGGGGCTGCATGAAGGGAGGACCTAAAATGCAACAGCGGTAGGTGGGGAGGATGCAGTAAAGGCCACTTGCAAGAGACTGAGCGGCGCTGGAGACTCGGGAAGACCTAGAGGGCGGGACCGCGAGGCCCGGCCCAGCCCGGCGCTCTTCCGTCCGCCCTGCCGGGTGACTGCAGCGGGGCGGGCTAGTCATCCCCACCCGCAAGCTCTCGCGGCGCAGCCGCCCGCCCAGGCCGCCAACCCGCACCTGCTTCGGTTGCATTCTTAAAGGGCCAAGTGTTGACGACCAGGGGCAGAGGGCTGGAGCAGCGCACTAGGGCCTGGCAGAGCAGAAACGGCACGAGAAGCACAGGCAAGTTCGACTTCCGCGCCATCCCTGACCACCGAAGAGACCAGCGCGAGAAAAGTCCCGGCAGCCAGCGATCGCCGAACAATTAATCCCCAGTGCCCCGCCCGCCTGGCGCCCACGCCCGCTCTCTCGGGGGTTCGCTCAGGCGTCCCTCAACTCTCGCGAGACGAGGCGTCCCTGGGCCCGCGGGAGAGTTGTGTCACGGGGCACTGAGCTGTTCCCTGCGCTAAGGTGCTTCTTCCTAAGTGCTGTTCAGATTTTTAAAATAGCCAGACAAGTTGCTGCTTTTCCTGTGGTTAAAATAGATTTAGCTTGATATTGGGAATTTAATACAAAATTATTCAACTCTGGGTTGCAGGGCCCCAGGAACTTTAGCCGATTGCTGTGTACTATGGATTTGGTTCTTTTACTGTCTTTTTAATTTAAAGTTGAAGTTGAAAAGTTTGTCAAACTCAGTATATTCTTGGGGATCCCAGGCCTCGGAGGTCTGCAATAGTTATGAGTGTAGGTGAAGCGTGTTTGCTTAGGACCGGATTGATTTTAGATTTTTTTTCCATTCATAGCGTCCGTCATTTTCGCACCACAGCTTTTTGTAGCACTTCCTCTCATTATAAATCCCTGAGCTGGAAGAAAAACAGAAACGGCCTATGTACCCTCTACCTAGCACACTGAAGTGCAGCTTCCTGCACCTCCAGGGCAAGACGGCTACCTCCATTCCTTTTTAAATGTATTTTTACCTTCCTGCCTGGCACTATTAAGTGCTAAATAAATGAATAAGAGGAGGAATGGGGATTTTACGTGCTTGGTGGAGGCTGCTCAGTTTTGTTGCTGGGCAGACGTGCGAACATGAACTAATAATCCCTTTGGGTGTCTGGAATGCCTGCCCAGGTTGCCAAGGCAAGACACATAATCACATAATTTTTAAAAGCATCTATAAATCTATACAAACTTTAAAAATATGAACTAGGCTGGGCACGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGATGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGTGGAGATTGTGGTGAGCCGAGATCGCACCACTTCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATGTAAAAATATAAACTAGGTAGGAGTTGTGAGACTTACAAAACCTTCAAGGCTCTTATTGATTGCTAGGAAATTAAATACATAATTTAAAGAACATAAGATAGCCCAGAAGTATCATTATCCCGTTGGGGAAGTGTTAATTAAAAGATATAATAAAGACAAATTTTCTAAGTTCCTTTCATGGGGTTTGGAAGAGGAACAAGTCATCTGTGCTGGAGTAATCATAACCCAATGGCAGGTGAAACTGGAAACTTGGGTGAAACAGGGTAAGAAAGCCAGAAAAACATACATTGTCCTCTGAGTAAATTTTCCTTAGCTCCTGGGCTGAGTATTTTTATGCAGCCTTAAGGAATTAGGACATGCCTTTAGCAAAAATTGTAAAATACAATACATGGAAAATTGGTCTTAGTACCCCACTGATCTCTCTAGCCTCTTCCTGTTTTTTAAGGTATTTGTGTTTCTTCTGGTGGAAAGAGCCTGATCTGTTACCTCCTACTATGTCTATTTCTCCAAATTCTTTCTTCTTAAATAAAAATTCCTGTCAGAGAAACAGCTAAATTACACTATAGTGGGAATGGCTGATAGAAGGTCTCAATATATCAACTTTTCCATGGATATTTGTATGTATGTATGTATGTATGTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTATCGCCCAGGCTGGAGTTCACTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACC | CATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAAGAAAAACAGTGGCCCTGATTCCAGCAGTTAGATCACAGTCACAGGAGGTGGGCCCCGGCAGGATGATTTTTGAGAAGCTCCCCAGATAGTGTGAATGTACAGCAAAGGTTGGAACCTTGAATTCTAAGTGGCAGGTAAAGTATGACAACACGTGGCAAAAAAAGTAAATGGGAAAAGAGTAGGCTATGGCTGGGACACTATTAGTCGTCTACAAAATTGCAAAGAAGTGAAGGATTAGAAACGAGAGGTGGAGACGTACACAGCCCGTGAAAAGACTGTCAGGCAGAAAAGCGTAGCTGCTACTTGATTAAAGCACAAAGGCCATAACTATGGTCAGCAGCAGGGTGGAAAATACATTGCGCTGGGGGCTGCATGAAGGGAGGACCTAAAATGCAACAGCGGTAGGTGGGGAGGATGCAGTAAAGGCCACTTGCAAGAGACTGAGCGGCGCTGGAGACTCGGGAAGACCTAGAGGGCGGGACCGCGAGGCCCGGCCCAGCCCGGCGCTCTTCCGTCCGCCCTGCCGGGTGACTGCAGCGGGGCGGGCTAGTCATCCCCACCCGCAAGCTCTCGCGGCGCAGCCGCCCGCCCAGGCCGCCAACCCGCACCTGCTTCGGTTGCATTCTTAAAGGGCCAAGTGTTGACGACCGGGGCAGAGGGCTGGAGCAGCGCACTAGGGCCTGGCAGAGCAGAAACGGCACGAGAAGCACAGGCAAGTTCGACTTCCGCGCCATCCCTGACCACCGAAGAGACCAGCGCGAGAAAAGTCCCGGCAGCCAGCGATCGCCGAACAATTAATCCCCAGTGCCCCGCCCGCCTGGCGCCCACGCCCGCTCTCTCGGGGGTTCGCTCAGGCGTCCCTCAACTCTCGCGAGACGAGGCGTCCCTGGGCCCGCGGGAGAGTTGTGTCACGGGGCACTGAGCTGTTCCCTGCGCTAAGGTGCTTCTTCCTAAGTGCTGTTCAGATTTTTAAAATAGCCAGACAAGTTGCTGCTTTTCCTGTGGTTAAAATAGATTTAGCTTGATATTGGGAATTTAATACAAAATTATTCAACTCTGGGTTGCAGGGCCCCAGGAACTTTAGCCGATTGCTGTGTACTATGGATTTGGTTCTTTTACTGTCTTTTTAATTTAAAGTTGAAGTTGAAAAGTTTGTCAAACTCAGTATATTCTTGGGGATCCCAGGCCTCGGAGGTCTGCAATAGTTATGAGTGTAGGTGAAGCGTGTTTGCTTAGGACCGGATTGATTTTAGATTTTTTTTCCATTCATAGCGTCCGTCATTTTCGCACCACAGCTTTTTGTAGCACTTCCTCTCATTATAAATCCCTGAGCTGGAAGAAAAACAGAAACGGCCTATGTACCCTCTACCTAGCACACTGAAGTGCAGCTTCCTGCACCTCCAGGGCAAGACGGCTACCTCCATTCCTTTTTAAATGTATTTTTACCTTCCTGCCTGGCACTATTAAGTGCTAAATAAATGAATAAGAGGAGGAATGGGGATTTTACGTGCTTGGTGGAGGCTGCTCAGTTTTGTTGCTGGGCAGACGTGCGAACATGAACTAATAATCCCTTTGGGTGTCTGGAATGCCTGCCCAGGTTGCCAAGGCAAGACACATAATCACATAATTTTTAAAAGCATCTATAAATCTATACAAACTTTAAAAATATGAACTAGGCTGGGCACGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGATGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGTGGAGATTGTGGTGAGCCGAGATCGCACCACTTCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATGTAAAAATATAAACTAGGTAGGAGTTGTGAGACTTACAAAACCTTCAAGGCTCTTATTGATTGCTAGGAAATTAAATACATAATTTAAAGAACATAAGATAGCCCAGAAGTATCATTATCCCGTTGGGGAAGTGTTAATTAAAAGATATAATAAAGACAAATTTTCTAAGTTCCTTTCATGGGGTTTGGAAGAGGAACAAGTCATCTGTGCTGGAGTAATCATAACCCAATGGCAGGTGAAACTGGAAACTTGGGTGAAACAGGGTAAGAAAGCCAGAAAAACATACATTGTCCTCTGAGTAAATTTTCCTTAGCTCCTGGGCTGAGTATTTTTATGCAGCCTTAAGGAATTAGGACATGCCTTTAGCAAAAATTGTAAAATACAATACATGGAAAATTGGTCTTAGTACCCCACTGATCTCTCTAGCCTCTTCCTGTTTTTTAAGGTATTTGTGTTTCTTCTGGTGGAAAGAGCCTGATCTGTTACCTCCTACTATGTCTATTTCTCCAAATTCTTTCTTCTTAAATAAAAATTCCTGTCAGAGAAACAGCTAAATTACACTATAGTGGGAATGGCTGATAGAAGGTCTCAATATATCAACTTTTCCATGGATATTTGTATGTATGTATGTATGTATGTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTATCGCCCAGGCTGGAGTTCACTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCN | pathogenic | 87,834 |
A genetic variant on chromosome 4, position 177442320, affects the gene AGA (aspartylglucosaminidase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Aspartylglucosaminuria'] | CCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAAGAAAAACAGTGGCCCTGATTCCAGCAGTTAGATCACAGTCACAGGAGGTGGGCCCCGGCAGGATGATTTTTGAGAAGCTCCCCAGATAGTGTGAATGTACAGCAAAGGTTGGAACCTTGAATTCTAAGTGGCAGGTAAAGTATGACAACACGTGGCAAAAAAAGTAAATGGGAAAAGAGTAGGCTATGGCTGGGACACTATTAGTCGTCTACAAAATTGCAAAGAAGTGAAGGATTAGAAACGAGAGGTGGAGACGTACACAGCCCGTGAAAAGACTGTCAGGCAGAAAAGCGTAGCTGCTACTTGATTAAAGCACAAAGGCCATAACTATGGTCAGCAGCAGGGTGGAAAATACATTGCGCTGGGGGCTGCATGAAGGGAGGACCTAAAATGCAACAGCGGTAGGTGGGGAGGATGCAGTAAAGGCCACTTGCAAGAGACTGAGCGGCGCTGGAGACTCGGGAAGACCTAGAGGGCGGGACCGCGAGGCCCGGCCCAGCCCGGCGCTCTTCCGTCCGCCCTGCCGGGTGACTGCAGCGGGGCGGGCTAGTCATCCCCACCCGCAAGCTCTCGCGGCGCAGCCGCCCGCCCAGGCCGCCAACCCGCACCTGCTTCGGTTGCATTCTTAAAGGGCCAAGTGTTGACGACCAGGGGCAGAGGGCTGGAGCAGCGCACTAGGGCCTGGCAGAGCAGAAACGGCACGAGAAGCACAGGCAAGTTCGACTTCCGCGCCATCCCTGACCACCGAAGAGACCAGCGCGAGAAAAGTCCCGGCAGCCAGCGATCGCCGAACAATTAATCCCCAGTGCCCCGCCCGCCTGGCGCCCACGCCCGCTCTCTCGGGGGTTCGCTCAGGCGTCCCTCAACTCTCGCGAGACGAGGCGTCCCTGGGCCCGCGGGAGAGTTGTGTCACGGGGCACTGAGCTGTTCCCTGCGCTAAGGTGCTTCTTCCTAAGTGCTGTTCAGATTTTTAAAATAGCCAGACAAGTTGCTGCTTTTCCTGTGGTTAAAATAGATTTAGCTTGATATTGGGAATTTAATACAAAATTATTCAACTCTGGGTTGCAGGGCCCCAGGAACTTTAGCCGATTGCTGTGTACTATGGATTTGGTTCTTTTACTGTCTTTTTAATTTAAAGTTGAAGTTGAAAAGTTTGTCAAACTCAGTATATTCTTGGGGATCCCAGGCCTCGGAGGTCTGCAATAGTTATGAGTGTAGGTGAAGCGTGTTTGCTTAGGACCGGATTGATTTTAGATTTTTTTTCCATTCATAGCGTCCGTCATTTTCGCACCACAGCTTTTTGTAGCACTTCCTCTCATTATAAATCCCTGAGCTGGAAGAAAAACAGAAACGGCCTATGTACCCTCTACCTAGCACACTGAAGTGCAGCTTCCTGCACCTCCAGGGCAAGACGGCTACCTCCATTCCTTTTTAAATGTATTTTTACCTTCCTGCCTGGCACTATTAAGTGCTAAATAAATGAATAAGAGGAGGAATGGGGATTTTACGTGCTTGGTGGAGGCTGCTCAGTTTTGTTGCTGGGCAGACGTGCGAACATGAACTAATAATCCCTTTGGGTGTCTGGAATGCCTGCCCAGGTTGCCAAGGCAAGACACATAATCACATAATTTTTAAAAGCATCTATAAATCTATACAAACTTTAAAAATATGAACTAGGCTGGGCACGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGATGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGTGGAGATTGTGGTGAGCCGAGATCGCACCACTTCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATGTAAAAATATAAACTAGGTAGGAGTTGTGAGACTTACAAAACCTTCAAGGCTCTTATTGATTGCTAGGAAATTAAATACATAATTTAAAGAACATAAGATAGCCCAGAAGTATCATTATCCCGTTGGGGAAGTGTTAATTAAAAGATATAATAAAGACAAATTTTCTAAGTTCCTTTCATGGGGTTTGGAAGAGGAACAAGTCATCTGTGCTGGAGTAATCATAACCCAATGGCAGGTGAAACTGGAAACTTGGGTGAAACAGGGTAAGAAAGCCAGAAAAACATACATTGTCCTCTGAGTAAATTTTCCTTAGCTCCTGGGCTGAGTATTTTTATGCAGCCTTAAGGAATTAGGACATGCCTTTAGCAAAAATTGTAAAATACAATACATGGAAAATTGGTCTTAGTACCCCACTGATCTCTCTAGCCTCTTCCTGTTTTTTAAGGTATTTGTGTTTCTTCTGGTGGAAAGAGCCTGATCTGTTACCTCCTACTATGTCTATTTCTCCAAATTCTTTCTTCTTAAATAAAAATTCCTGTCAGAGAAACAGCTAAATTACACTATAGTGGGAATGGCTGATAGAAGGTCTCAATATATCAACTTTTCCATGGATATTTGTATGTATGTATGTATGTATGTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTATCGCCCAGGCTGGAGTTCACTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGCATTCAAGCGATTCTCTTGCCCCAGC | CCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAAGAAAAACAGTGGCCCTGATTCCAGCAGTTAGATCACAGTCACAGGAGGTGGGCCCCGGCAGGATGATTTTTGAGAAGCTCCCCAGATAGTGTGAATGTACAGCAAAGGTTGGAACCTTGAATTCTAAGTGGCAGGTAAAGTATGACAACACGTGGCAAAAAAAGTAAATGGGAAAAGAGTAGGCTATGGCTGGGACACTATTAGTCGTCTACAAAATTGCAAAGAAGTGAAGGATTAGAAACGAGAGGTGGAGACGTACACAGCCCGTGAAAAGACTGTCAGGCAGAAAAGCGTAGCTGCTACTTGATTAAAGCACAAAGGCCATAACTATGGTCAGCAGCAGGGTGGAAAATACATTGCGCTGGGGGCTGCATGAAGGGAGGACCTAAAATGCAACAGCGGTAGGTGGGGAGGATGCAGTAAAGGCCACTTGCAAGAGACTGAGCGGCGCTGGAGACTCGGGAAGACCTAGAGGGCGGGACCGCGAGGCCCGGCCCAGCCCGGCGCTCTTCCGTCCGCCCTGCCGGGTGACTGCAGCGGGGCGGGCTAGTCATCCCCACCCGCAAGCTCTCGCGGCGCAGCCGCCCGCCCAGGCCGCCAACCCGCACCTGCTTCGGTTGCATTCTTAAAGGGCCAAGTGTTGACGACCAGGGGCAGAGGGCTGGAGCAGCGCACTAGGGCTGGCAGAGCAGAAACGGCACGAGAAGCACAGGCAAGTTCGACTTCCGCGCCATCCCTGACCACCGAAGAGACCAGCGCGAGAAAAGTCCCGGCAGCCAGCGATCGCCGAACAATTAATCCCCAGTGCCCCGCCCGCCTGGCGCCCACGCCCGCTCTCTCGGGGGTTCGCTCAGGCGTCCCTCAACTCTCGCGAGACGAGGCGTCCCTGGGCCCGCGGGAGAGTTGTGTCACGGGGCACTGAGCTGTTCCCTGCGCTAAGGTGCTTCTTCCTAAGTGCTGTTCAGATTTTTAAAATAGCCAGACAAGTTGCTGCTTTTCCTGTGGTTAAAATAGATTTAGCTTGATATTGGGAATTTAATACAAAATTATTCAACTCTGGGTTGCAGGGCCCCAGGAACTTTAGCCGATTGCTGTGTACTATGGATTTGGTTCTTTTACTGTCTTTTTAATTTAAAGTTGAAGTTGAAAAGTTTGTCAAACTCAGTATATTCTTGGGGATCCCAGGCCTCGGAGGTCTGCAATAGTTATGAGTGTAGGTGAAGCGTGTTTGCTTAGGACCGGATTGATTTTAGATTTTTTTTCCATTCATAGCGTCCGTCATTTTCGCACCACAGCTTTTTGTAGCACTTCCTCTCATTATAAATCCCTGAGCTGGAAGAAAAACAGAAACGGCCTATGTACCCTCTACCTAGCACACTGAAGTGCAGCTTCCTGCACCTCCAGGGCAAGACGGCTACCTCCATTCCTTTTTAAATGTATTTTTACCTTCCTGCCTGGCACTATTAAGTGCTAAATAAATGAATAAGAGGAGGAATGGGGATTTTACGTGCTTGGTGGAGGCTGCTCAGTTTTGTTGCTGGGCAGACGTGCGAACATGAACTAATAATCCCTTTGGGTGTCTGGAATGCCTGCCCAGGTTGCCAAGGCAAGACACATAATCACATAATTTTTAAAAGCATCTATAAATCTATACAAACTTTAAAAATATGAACTAGGCTGGGCACGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGATGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGTGGAGATTGTGGTGAGCCGAGATCGCACCACTTCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATGTAAAAATATAAACTAGGTAGGAGTTGTGAGACTTACAAAACCTTCAAGGCTCTTATTGATTGCTAGGAAATTAAATACATAATTTAAAGAACATAAGATAGCCCAGAAGTATCATTATCCCGTTGGGGAAGTGTTAATTAAAAGATATAATAAAGACAAATTTTCTAAGTTCCTTTCATGGGGTTTGGAAGAGGAACAAGTCATCTGTGCTGGAGTAATCATAACCCAATGGCAGGTGAAACTGGAAACTTGGGTGAAACAGGGTAAGAAAGCCAGAAAAACATACATTGTCCTCTGAGTAAATTTTCCTTAGCTCCTGGGCTGAGTATTTTTATGCAGCCTTAAGGAATTAGGACATGCCTTTAGCAAAAATTGTAAAATACAATACATGGAAAATTGGTCTTAGTACCCCACTGATCTCTCTAGCCTCTTCCTGTTTTTTAAGGTATTTGTGTTTCTTCTGGTGGAAAGAGCCTGATCTGTTACCTCCTACTATGTCTATTTCTCCAAATTCTTTCTTCTTAAATAAAAATTCCTGTCAGAGAAACAGCTAAATTACACTATAGTGGGAATGGCTGATAGAAGGTCTCAATATATCAACTTTTCCATGGATATTTGTATGTATGTATGTATGTATGTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTATCGCCCAGGCTGGAGTTCACTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGCATTCAAGCGATTCTCTTGCCCCAGCN | pathogenic | 87,836 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 4, position 183666420, gene TRAPPC11 (trafficking protein particle complex subunit 11). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_R18'] | CCCCACCATCATTACTAATGTCGTTTTTGAATCCCATGGTCTGTGCAATGTGGCTCAATTTCACAGATTTTTTGAGCACTTGCTTTGTGATAGGTACCTGGAACCATGCAACAAGCTAGTGATACGAATTTAAGTGAGACAGGTTCCCTATTCTTGAGGAGTTTTACATAAACTAACACAGTTTATTCATTGCGGAATGAAGAAAGGTATTAAGTTCAAAACTGACTTTTAAGGTGAACGACATAGTAAAGACGACTTTACCTTAGATAATAATTATTATCATGATGATAGTATCACTAATAGCTAACATAGTTGTAAAAAAACAGTAAAACAGTTTACTGTTTTAAGCAGTTTATGTGTAGTGATTTGTTATTTATCATAATCTTATGAGGTTGGTTTGAAAGTTAGGTGATAAAACCCTTTTAGTTCTGACCCCTATCCTTTTTTTTTCTTTTGCCCTAGAGCAGTGTCTCTGACATAGTAGTCTCTGGACCAAGTATGTCATCATAACCTGGGGTATTTATTAAAAATGTAGATTGCAGCCCTCCTCTTTGGTTTCTGGGAATATAGGACTTGGTCACCGGCTGATTATTTTTGTGTGTGTTTGAGAACCACACGACAACATTTCATATACTCAGCCCTGGAAACTGAGCTCTCTGAAATTGTGCAAGTAATAGCATCCCAGCCCTGGCCCTCACACGATTATTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCCCCGAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCGATATCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCGTGCCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGTCCAGCTAATTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAGGCCTACATGATTATTTTTCTTTAGTGTCATGTTTGTGTCAAGAAGGCAGGGAGCCCAGCACAAGCCCTCTTTTCTCTTAATGCTCGAATTCAAGCTGCTTTTCATTTCTCTATTCCCAGCTTTTGGCTGAGTCCCCATGTTATTTTGTGTCAGACTTCCTTATTGACCTCATCTTTCCTTGCTGGAGGTAGACATTGGATCACCATGAAGTGGAGTAGTCTGAGCCAGCACAGCTGATTTGGAAGGAATGTGAGGTTTCAACTGCATCCCTCAGGGCTAACACTCAAATCTACAGCATCCTCTTCCCACTCTGTGGCACTCAGTGCCCAGACTCAAGTGGCTGCTGTGAAGCTTCTGTTTAAGAATTGTTCTCTGCTTTGTACTTCATCTACAAGTGAGGTGAAATGCATCACAGCAATATGTCTTTGAAATAAACAAAGCCTATTGGATTTTAGATAATATTTTATTTGAGCAGTTTTACAAGAACAGAAGCTGGAATGGTGAAGAATATAAGTAGAATTTACCTGGAAATGGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTAGCAAAGTATTTGAGACCCTTGACATCATTAGACATGCATCATCGTTTTATGCATTCAGTTATGGGGCTGATAGAAACTCTTTGGCTTCAGTCATTCTTTAAATGGGAAGTATAGCTTCTCCAGGGTTGAGATTCCACCTTCAACACTTACTAGTTCTTACTGAATCTGTAAGCCTGAGTTTCCTAATCAAAAATGGGAGGTGTGTATATTGAATGAGATCAATGCACATAAAGTGCTTGGCACTCAGTAACAGGTGGTTTCTGCTCCTGTCAGGTAACTTTTCAATTTCTGCCAATGTTTGCAGAGAACTTCATATGAGTGGTACATTCCTAAAGGGATCTTAAAGACTGGCTGGATGAATAAGCATCTGAATCTGGTGCCAGCCCTGGTGGTTGTGTTCTATGAACTGGACTGGGATGAGCCTCAGTGGAAAGAAAAGCAGTCTGAGTGCGCCACCAGAGTGGAAATAGTCAGGTATGATCTTCTGTGTCAGGGCAGCTATGTCAGTTTGCACATGTGTGTTATTCACTAACATTCCTTGAAGGCAATGGAGTACCGTTCAGACTGCAGTGGTCACTTTGCGGATTGACCTCCAGTGAATCTTGTTCACTTCCTCACAGGTAGCATAATTATTGACTGTATATAATGCTGGGTACGTGAAGAAATTTAGAAGACTAATTGGTCTGAATTTCCAAATGTTTTTCTTGTATTATCTTTTTTGGAGACATAGTAATTTACTGTTTAGTCTCTTAAAACGCTTTGCTTTATCACTGTTTAAGTTTCAAATAATTAATTCTTTTGGATGACTACTCTGCAGTGTATCACCATAAAGAAGTAAGTTGCATTATAACTTTTACGTAAAAGTATACATTAATCTTTTGCTTTTAAGGAAGATTTTTAAGATTAGAAGATGTGAGATCATACTTTTAGAATTTAAATCATTGTGACATATATGTGCTTTGTGTGCAGGAAAAGATTTCTTCTGATCTTGGTTTTTTTAGTTGAAATTTATCTTCGGTTGAATGACCAAGGTTGTATTTTATGTGAAGTCATGAATACATTTTTTAAGTTAAAATAATTAATTTTATTCTTGCTTTTTCATTGCAGGCAAAGTTTACAAGGAAGAAACACAAAAGTTGCAGTGGTTCTGATTCAGAAGAAAACCCCTTTGCCCCCAGGTATCAGAAGTCTAATTAATGAATTAATTGTTTTATACCTCCAATTCTTATTAAAGGGAGATAGGGGTTTTTTGGATGTTTAAATCTTTTATGCATTCAGTTATGGGGCTGATAGTATGTTAACTTTAAAAAGCACCAATGATACATGAACAAATGCTTATTGTAAAAAATTAAAGATAGTGAAGAATGCAAATCTCAAGTTCCCCTAGTTCCCCTGTTCCACTTGTCTTCTTATGTAGGGGATATAGGAAGGCATGTTCAATTCACAAAACAATTCGCTTGAATTTTTTTACAAGAGTATAATTTTTTTTGACTTCCAAAGCTTTCCAAAAAAGAATATAATTTACTTATCTAAGATCTATTTGAAGCTGTATTCCTTATATGAAATTTTTTCATTAATTTTCTGTAGGGCAAAGAAAAAGGCTATAGGATTTGTAGTTTTCTCTTGGAAAATGTCTTAGTTTCAGATTCTTATTTCCACTTTCCCAGACTTTTGTAGACCAAAATATATTTTTGTTTCTGTGTTGAAACTTATAGCATCCAAAATGGTTTTGGAGACTTCTTTCATGAATTATTGCTTCCAGTTTTAGTTATGTTTTTTGAAATAGTTATGTGGTATATCTGTTGGCATTACTTGGCCACCTATCCTGGCTCAGTAGAAAATTCCACAGTGTTTTCCTAAAAGGCATATACTGTGTAACCTCTAAGAACCACACAGAGCTCTCAAGGAGCCCAGGAGTCCTGTTGGTGTGATGAAAAGCTGTTTGGGTTTTTATTCCTAATTCTATTTTTTCAGACTTGGGGAAATATTTATTTGGGAAGCTACATTAGTTATTTTATTTCTCATTCATCTTGATGGGGATTATCAACAGGAGAAGATGTCATTGCTTCAGAAAGGGCTGCAGCTTTATGCAATGCATGTGAACTCTCAGGAAAGTCTTTGTTTGTACTGCCGCACACTGACCACCTTGTGGGTTATATTATAAGGTAAGTAGAGGTCTTTTAAAGTTTTGTTTTTTTAGATTATTAAGAATTGAGAAATTGGTAGCTTAGACCCATTTATTTTTTTAAAAAATCATGTTCATGAAAAACATTCATATGATACAGAGGCTATGGGGTAAAAATAAAAGTCTTTTTTGTTAAATTCTTAACCCTCTCCAATTCCCTGAGGTAACCAGTATCAACAGTTGCTCAAGTTTCCTTCCAAAAAAAGTCTTTTTGTATAAGAACAAATATATGTATTTCTTTATAGTATCCATACCACACACACAAACACAAAAACATAAATGTGCTCATATGATACACAGTGATCTTCCACTTAACATTACCTCATTAAC | CCCCACCATCATTACTAATGTCGTTTTTGAATCCCATGGTCTGTGCAATGTGGCTCAATTTCACAGATTTTTTGAGCACTTGCTTTGTGATAGGTACCTGGAACCATGCAACAAGCTAGTGATACGAATTTAAGTGAGACAGGTTCCCTATTCTTGAGGAGTTTTACATAAACTAACACAGTTTATTCATTGCGGAATGAAGAAAGGTATTAAGTTCAAAACTGACTTTTAAGGTGAACGACATAGTAAAGACGACTTTACCTTAGATAATAATTATTATCATGATGATAGTATCACTAATAGCTAACATAGTTGTAAAAAAACAGTAAAACAGTTTACTGTTTTAAGCAGTTTATGTGTAGTGATTTGTTATTTATCATAATCTTATGAGGTTGGTTTGAAAGTTAGGTGATAAAACCCTTTTAGTTCTGACCCCTATCCTTTTTTTTTCTTTTGCCCTAGAGCAGTGTCTCTGACATAGTAGTCTCTGGACCAAGTATGTCATCATAACCTGGGGTATTTATTAAAAATGTAGATTGCAGCCCTCCTCTTTGGTTTCTGGGAATATAGGACTTGGTCACCGGCTGATTATTTTTGTGTGTGTTTGAGAACCACACGACAACATTTCATATACTCAGCCCTGGAAACTGAGCTCTCTGAAATTGTGCAAGTAATAGCATCCCAGCCCTGGCCCTCACACGATTATTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCCCCGAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCGATATCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCGTGCCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGTCCAGCTAATTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAGGCCTACATGATTATTTTTCTTTAGTGTCATGTTTGTGTCAAGAAGGCAGGGAGCCCAGCACAAGCCCTCTTTTCTCTTAATGCTCGAATTCAAGCTGCTTTTCATTTCTCTATTCCCAGCTTTTGGCTGAGTCCCCATGTTATTTTGTGTCAGACTTCCTTATTGACCTCATCTTTCCTTGCTGGAGGTAGACATTGGATCACCATGAAGTGGAGTAGTCTGAGCCAGCACAGCTGATTTGGAAGGAATGTGAGGTTTCAACTGCATCCCTCAGGGCTAACACTCAAATCTACAGCATCCTCTTCCCACTCTGTGGCACTCAGTGCCCAGACTCAAGTGGCTGCTGTGAAGCTTCTGTTTAAGAATTGTTCTCTGCTTTGTACTTCATCTACAAGTGAGGTGAAATGCATCACAGCAATATGTCTTTGAAATAAACAAAGCCTATTGGATTTTAGATAATATTTTATTTGAGCAGTTTTACAAGAACAGAAGCTGGAATGGTGAAGAATATAAGTAGAATTTACCTGGAAATGGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTAGCAAAGTATTTGAGACCCTTGACATCATTAGACATGCATCATCGTTTTATGCATTCAGTTATGGGGCTGATAGAAACTCTTTGGCTTCAGTCATTCTTTAAATGGGAAGTATAGCTTCTCCAGGGTTGAGATTCCACCTTCAACACTTACTAGTTCTTACTGAATCTGTAAGCCTGAGTTTCCTAATCAAAAATGGGAGGTGTGTATATTGAATGAGATCAATGCACATAAAGTGCTTGGCACTCAGTAACAGGTGGTTTCTGCTCCTGTCAGGTAACTTTTCAATTTCTGCCAATGTTTGCAGAGAACTTCATATGAGTGGTACATTCCTAAAGGGATCTTAAAGACTGGCTGGATGAATAAGCATCTGAATCTGGTGCCAGCCCTGGTGGTTGTGTTCTATGAACTGGACTGGGATGAGCCTCAGTGGAAAGAAAAGCAGTCTGAGTGCGCCACCAGAGTGGAAATAGGTATGATCTTCTGTGTCAGGGCAGCTATGTCAGTTTGCACATGTGTGTTATTCACTAACATTCCTTGAAGGCAATGGAGTACCGTTCAGACTGCAGTGGTCACTTTGCGGATTGACCTCCAGTGAATCTTGTTCACTTCCTCACAGGTAGCATAATTATTGACTGTATATAATGCTGGGTACGTGAAGAAATTTAGAAGACTAATTGGTCTGAATTTCCAAATGTTTTTCTTGTATTATCTTTTTTGGAGACATAGTAATTTACTGTTTAGTCTCTTAAAACGCTTTGCTTTATCACTGTTTAAGTTTCAAATAATTAATTCTTTTGGATGACTACTCTGCAGTGTATCACCATAAAGAAGTAAGTTGCATTATAACTTTTACGTAAAAGTATACATTAATCTTTTGCTTTTAAGGAAGATTTTTAAGATTAGAAGATGTGAGATCATACTTTTAGAATTTAAATCATTGTGACATATATGTGCTTTGTGTGCAGGAAAAGATTTCTTCTGATCTTGGTTTTTTTAGTTGAAATTTATCTTCGGTTGAATGACCAAGGTTGTATTTTATGTGAAGTCATGAATACATTTTTTAAGTTAAAATAATTAATTTTATTCTTGCTTTTTCATTGCAGGCAAAGTTTACAAGGAAGAAACACAAAAGTTGCAGTGGTTCTGATTCAGAAGAAAACCCCTTTGCCCCCAGGTATCAGAAGTCTAATTAATGAATTAATTGTTTTATACCTCCAATTCTTATTAAAGGGAGATAGGGGTTTTTTGGATGTTTAAATCTTTTATGCATTCAGTTATGGGGCTGATAGTATGTTAACTTTAAAAAGCACCAATGATACATGAACAAATGCTTATTGTAAAAAATTAAAGATAGTGAAGAATGCAAATCTCAAGTTCCCCTAGTTCCCCTGTTCCACTTGTCTTCTTATGTAGGGGATATAGGAAGGCATGTTCAATTCACAAAACAATTCGCTTGAATTTTTTTACAAGAGTATAATTTTTTTTGACTTCCAAAGCTTTCCAAAAAAGAATATAATTTACTTATCTAAGATCTATTTGAAGCTGTATTCCTTATATGAAATTTTTTCATTAATTTTCTGTAGGGCAAAGAAAAAGGCTATAGGATTTGTAGTTTTCTCTTGGAAAATGTCTTAGTTTCAGATTCTTATTTCCACTTTCCCAGACTTTTGTAGACCAAAATATATTTTTGTTTCTGTGTTGAAACTTATAGCATCCAAAATGGTTTTGGAGACTTCTTTCATGAATTATTGCTTCCAGTTTTAGTTATGTTTTTTGAAATAGTTATGTGGTATATCTGTTGGCATTACTTGGCCACCTATCCTGGCTCAGTAGAAAATTCCACAGTGTTTTCCTAAAAGGCATATACTGTGTAACCTCTAAGAACCACACAGAGCTCTCAAGGAGCCCAGGAGTCCTGTTGGTGTGATGAAAAGCTGTTTGGGTTTTTATTCCTAATTCTATTTTTTCAGACTTGGGGAAATATTTATTTGGGAAGCTACATTAGTTATTTTATTTCTCATTCATCTTGATGGGGATTATCAACAGGAGAAGATGTCATTGCTTCAGAAAGGGCTGCAGCTTTATGCAATGCATGTGAACTCTCAGGAAAGTCTTTGTTTGTACTGCCGCACACTGACCACCTTGTGGGTTATATTATAAGGTAAGTAGAGGTCTTTTAAAGTTTTGTTTTTTTAGATTATTAAGAATTGAGAAATTGGTAGCTTAGACCCATTTATTTTTTTAAAAAATCATGTTCATGAAAAACATTCATATGATACAGAGGCTATGGGGTAAAAATAAAAGTCTTTTTTGTTAAATTCTTAACCCTCTCCAATTCCCTGAGGTAACCAGTATCAACAGTTGCTCAAGTTTCCTTCCAAAAAAAGTCTTTTTGTATAAGAACAAATATATGTATTTCTTTATAGTATCCATACCACACACACAAACACAAAAACATAAATGTGCTCATATGATACACAGTGATCTTCCACTTAACATTACCTCATTAACNNNN | pathogenic | 87,927 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 4, position 183668067 in gene TRAPPC11 (trafficking protein particle complex subunit 11): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_R18'] | CTGATAGAAACTCTTTGGCTTCAGTCATTCTTTAAATGGGAAGTATAGCTTCTCCAGGGTTGAGATTCCACCTTCAACACTTACTAGTTCTTACTGAATCTGTAAGCCTGAGTTTCCTAATCAAAAATGGGAGGTGTGTATATTGAATGAGATCAATGCACATAAAGTGCTTGGCACTCAGTAACAGGTGGTTTCTGCTCCTGTCAGGTAACTTTTCAATTTCTGCCAATGTTTGCAGAGAACTTCATATGAGTGGTACATTCCTAAAGGGATCTTAAAGACTGGCTGGATGAATAAGCATCTGAATCTGGTGCCAGCCCTGGTGGTTGTGTTCTATGAACTGGACTGGGATGAGCCTCAGTGGAAAGAAAAGCAGTCTGAGTGCGCCACCAGAGTGGAAATAGTCAGGTATGATCTTCTGTGTCAGGGCAGCTATGTCAGTTTGCACATGTGTGTTATTCACTAACATTCCTTGAAGGCAATGGAGTACCGTTCAGACTGCAGTGGTCACTTTGCGGATTGACCTCCAGTGAATCTTGTTCACTTCCTCACAGGTAGCATAATTATTGACTGTATATAATGCTGGGTACGTGAAGAAATTTAGAAGACTAATTGGTCTGAATTTCCAAATGTTTTTCTTGTATTATCTTTTTTGGAGACATAGTAATTTACTGTTTAGTCTCTTAAAACGCTTTGCTTTATCACTGTTTAAGTTTCAAATAATTAATTCTTTTGGATGACTACTCTGCAGTGTATCACCATAAAGAAGTAAGTTGCATTATAACTTTTACGTAAAAGTATACATTAATCTTTTGCTTTTAAGGAAGATTTTTAAGATTAGAAGATGTGAGATCATACTTTTAGAATTTAAATCATTGTGACATATATGTGCTTTGTGTGCAGGAAAAGATTTCTTCTGATCTTGGTTTTTTTAGTTGAAATTTATCTTCGGTTGAATGACCAAGGTTGTATTTTATGTGAAGTCATGAATACATTTTTTAAGTTAAAATAATTAATTTTATTCTTGCTTTTTCATTGCAGGCAAAGTTTACAAGGAAGAAACACAAAAGTTGCAGTGGTTCTGATTCAGAAGAAAACCCCTTTGCCCCCAGGTATCAGAAGTCTAATTAATGAATTAATTGTTTTATACCTCCAATTCTTATTAAAGGGAGATAGGGGTTTTTTGGATGTTTAAATCTTTTATGCATTCAGTTATGGGGCTGATAGTATGTTAACTTTAAAAAGCACCAATGATACATGAACAAATGCTTATTGTAAAAAATTAAAGATAGTGAAGAATGCAAATCTCAAGTTCCCCTAGTTCCCCTGTTCCACTTGTCTTCTTATGTAGGGGATATAGGAAGGCATGTTCAATTCACAAAACAATTCGCTTGAATTTTTTTACAAGAGTATAATTTTTTTTGACTTCCAAAGCTTTCCAAAAAAGAATATAATTTACTTATCTAAGATCTATTTGAAGCTGTATTCCTTATATGAAATTTTTTCATTAATTTTCTGTAGGGCAAAGAAAAAGGCTATAGGATTTGTAGTTTTCTCTTGGAAAATGTCTTAGTTTCAGATTCTTATTTCCACTTTCCCAGACTTTTGTAGACCAAAATATATTTTTGTTTCTGTGTTGAAACTTATAGCATCCAAAATGGTTTTGGAGACTTCTTTCATGAATTATTGCTTCCAGTTTTAGTTATGTTTTTTGAAATAGTTATGTGGTATATCTGTTGGCATTACTTGGCCACCTATCCTGGCTCAGTAGAAAATTCCACAGTGTTTTCCTAAAAGGCATATACTGTGTAACCTCTAAGAACCACACAGAGCTCTCAAGGAGCCCAGGAGTCCTGTTGGTGTGATGAAAAGCTGTTTGGGTTTTTATTCCTAATTCTATTTTTTCAGACTTGGGGAAATATTTATTTGGGAAGCTACATTAGTTATTTTATTTCTCATTCATCTTGATGGGGATTATCAACAGGAGAAGATGTCATTGCTTCAGAAAGGGCTGCAGCTTTATGCAATGCATGTGAACTCTCAGGAAAGTCTTTGTTTGTACTGCCGCACACTGACCACCTTGTGGGTTATATTATAAGGTAAGTAGAGGTCTTTTAAAGTTTTGTTTTTTTAGATTATTAAGAATTGAGAAATTGGTAGCTTAGACCCATTTATTTTTTTAAAAAATCATGTTCATGAAAAACATTCATATGATACAGAGGCTATGGGGTAAAAATAAAAGTCTTTTTTGTTAAATTCTTAACCCTCTCCAATTCCCTGAGGTAACCAGTATCAACAGTTGCTCAAGTTTCCTTCCAAAAAAAGTCTTTTTGTATAAGAACAAATATATGTATTTCTTTATAGTATCCATACCACACACACAAACACAAAAACATAAATGTGCTCATATGATACACAGTGATCTTCCACTTAACATTACCTCATTAACATGCTTCCATATGTGCATCTAGGTCAACTTTATTTAAAGAAACAAAGTTTATATGTTTCTCCATTATACTTTCCAGTAATTACCCATGTCCTTGAGTGACATGTATGTCCTTTTTTGTGAGAGTGTCTCCATTCCACTCTGGCCTGTTTTTGCTTCATTCTTGAGCTGTCGATGTATCTATGTCACTAATTTCTTAGGAAGGTGTGAGCCCTATCATATCTTAAATATTTTTATAAAGCCTTTGTGTATAAAGGGCAGATTACCTGGAGACACAACATTACCTCAAAAATCATGTGGTCATTATTCATTGTTTTGTAGCATTTATTGTCACACAGAAGTTTTGTAGTAGTACATTTTATGCTAGGATGTATTTAGATATGAATATTTTCATTGATTTTGACTGTAAAATGGTTTTCCTTTTCATTCTGCATAAGTGTCCTTCGTTAACTCATGAACAGTTTTATTTATTTTTGAGTATTGCTTCTCTTGCATTTGTTTCTTTCTCAGAAGCAAACCTCTGAAAATGATCCGCTGCAGGAGGTTACCTGGCCTTCTCACTGGTATATAAAAGACCAGGCTTCTAAGAAAGAGAAGCATACATTTAGCAGAGAACATGCAGAGGAATAGGATCAAATGAAAAGATGAATTGCAAAGAAACTTAAATGCAATTAGCAAAATAAATCTTTACACTGGAAGCAGTAAACAGTAGAATTCACACCACAGAAAATCAAGTCCATGGTGCCCAGGGTAACATTGAGATAATTGCTTAGAATTCAGAGGAAAAGAATAAATGAGTTTTATTCCTTAAATGCAGACATATGAGCAATAGGGAACAGAGAGAAGAGAGGGGCAGCTGGTAGCACACTCAGGCAGCTTTTCTTTCCACTGAGGCTCATCCCAGCATCACACCTGGCCTCAGCTCTCCAGGCCTGGACAGCTCACCATTGACTCTGCACTTCAGTGCTTTCCTATTCACAGTGCTGTTCCTTGTCAGATGCTTTCATAGTCATGCCCACCTGCCAGCTCTCCTTTTCTGGGCTCTCTCTTACTCAACATTTAAGGCTTCAACGAAGCCTTCATTAGAAAGCTGTTGTCCTCTGTGCTATACCCTGCTGTAATGACTCTTCACTGAGCAGCATTACCTTCCAGAGACTATTTGGCAATGCCTGGAGACTTTTATGATTGCCATAACTGAGGGGGTTGCTGTATTGGCTTCCAGTGGGTAGAGGCCAGGGATGTTGCCACACACTCTACAGCGTACAGGACAGCCCTGCACAACAAGGAATTACCTGGCCGAAATGTCAGCAGTGCTGAGCTTGAGAACCCTACCTTAACCATCAGTGATCCTGCCCACCACAGCTTTCAAATTTAGGCGGTCATGGATTCAAGAGAAACAGAGGATGGGCCTCTGCCCTTAACCACTTGTAGTTTTGTTGTGGATGATGAAACATTTCAATAAGGAGTACATTGTCAAAATAACTGATGTAAAAACAAGTGCCCTGGGTCCATAGCCTCCAGCATGTGGATACAAGATGGGGAGTGCATAAGATAGTCCATTGGAGATGAGGAAACTCATAGACCCTTTCTTCAGATTTATATTTTATCTTCAGAGAGAGAGAGAGTAAAGCTGAATATCAGGACATCTTC | CTGATAGAAACTCTTTGGCTTCAGTCATTCTTTAAATGGGAAGTATAGCTTCTCCAGGGTTGAGATTCCACCTTCAACACTTACTAGTTCTTACTGAATCTGTAAGCCTGAGTTTCCTAATCAAAAATGGGAGGTGTGTATATTGAATGAGATCAATGCACATAAAGTGCTTGGCACTCAGTAACAGGTGGTTTCTGCTCCTGTCAGGTAACTTTTCAATTTCTGCCAATGTTTGCAGAGAACTTCATATGAGTGGTACATTCCTAAAGGGATCTTAAAGACTGGCTGGATGAATAAGCATCTGAATCTGGTGCCAGCCCTGGTGGTTGTGTTCTATGAACTGGACTGGGATGAGCCTCAGTGGAAAGAAAAGCAGTCTGAGTGCGCCACCAGAGTGGAAATAGTCAGGTATGATCTTCTGTGTCAGGGCAGCTATGTCAGTTTGCACATGTGTGTTATTCACTAACATTCCTTGAAGGCAATGGAGTACCGTTCAGACTGCAGTGGTCACTTTGCGGATTGACCTCCAGTGAATCTTGTTCACTTCCTCACAGGTAGCATAATTATTGACTGTATATAATGCTGGGTACGTGAAGAAATTTAGAAGACTAATTGGTCTGAATTTCCAAATGTTTTTCTTGTATTATCTTTTTTGGAGACATAGTAATTTACTGTTTAGTCTCTTAAAACGCTTTGCTTTATCACTGTTTAAGTTTCAAATAATTAATTCTTTTGGATGACTACTCTGCAGTGTATCACCATAAAGAAGTAAGTTGCATTATAACTTTTACGTAAAAGTATACATTAATCTTTTGCTTTTAAGGAAGATTTTTAAGATTAGAAGATGTGAGATCATACTTTTAGAATTTAAATCATTGTGACATATATGTGCTTTGTGTGCAGGAAAAGATTTCTTCTGATCTTGGTTTTTTTAGTTGAAATTTATCTTCGGTTGAATGACCAAGGTTGTATTTTATGTGAAGTCATGAATACATTTTTTAAGTTAAAATAATTAATTTTATTCTTGCTTTTTCATTGCAGGCAAAGTTTACAAGGAAGAAACACAAAAGTTGCAGTGGTTCTGATTCAGAAGAAAACCCCTTTGCCCCCAGGTATCAGAAGTCTAATTAATGAATTAATTGTTTTATACCTCCAATTCTTATTAAAGGGAGATAGGGGTTTTTTGGATGTTTAAATCTTTTATGCATTCAGTTATGGGGCTGATAGTATGTTAACTTTAAAAAGCACCAATGATACATGAACAAATGCTTATTGTAAAAAATTAAAGATAGTGAAGAATGCAAATCTCAAGTTCCCCTAGTTCCCCTGTTCCACTTGTCTTCTTATGTAGGGGATATAGGAAGGCATGTTCAATTCACAAAACAATTCGCTTGAATTTTTTTACAAGAGTATAATTTTTTTTGACTTCCAAAGCTTTCCAAAAAAGAATATAATTTACTTATCTAAGATCTATTTGAAGCTGTATTCCTTATATGAAATTTTTTCATTAATTTTCTGTAGGGCAAAGAAAAAGGCTATAGGATTTGTAGTTTTCTCTTGGAAAATGTCTTAGTTTCAGATTCTTATTTCCACTTTCCCAGACTTTTGTAGACCAAAATATATTTTTGTTTCTGTGTTGAAACTTATAGCATCCAAAATGGTTTTGGAGACTTCTTTCATGAATTATTGCTTCCAGTTTTAGTTATGTTTTTTGAAATAGTTATGTGGTATATCTGTTGGCATTACTTGGCCACCTATCCTGGCTCAGTAGAAAATTCCACAGTGTTTTCCTAAAAGGCATATACTGTGTAACCTCTAAGAACCACACAGAGCTCTCAAGGAGCCCAGGAGTCCTGTTGGTGTGATGAAAAGCTGTTTGGGTTTTTATTCCTAATTCTATTTTTTCAGACTTGGGGAAATATTTATTTGGGAAGCTACATTAGTTATTTTATTTCTCATTCATCTTGATGGGGATTATCAACAGGAGAAGATGTCATTGCTTCAGAAAGGGCTGCAGCTTTATGCAATGCATGTGAACTCTCAGGAAAGTGTTTGTACTGCCGCACACTGACCACCTTGTGGGTTATATTATAAGGTAAGTAGAGGTCTTTTAAAGTTTTGTTTTTTTAGATTATTAAGAATTGAGAAATTGGTAGCTTAGACCCATTTATTTTTTTAAAAAATCATGTTCATGAAAAACATTCATATGATACAGAGGCTATGGGGTAAAAATAAAAGTCTTTTTTGTTAAATTCTTAACCCTCTCCAATTCCCTGAGGTAACCAGTATCAACAGTTGCTCAAGTTTCCTTCCAAAAAAAGTCTTTTTGTATAAGAACAAATATATGTATTTCTTTATAGTATCCATACCACACACACAAACACAAAAACATAAATGTGCTCATATGATACACAGTGATCTTCCACTTAACATTACCTCATTAACATGCTTCCATATGTGCATCTAGGTCAACTTTATTTAAAGAAACAAAGTTTATATGTTTCTCCATTATACTTTCCAGTAATTACCCATGTCCTTGAGTGACATGTATGTCCTTTTTTGTGAGAGTGTCTCCATTCCACTCTGGCCTGTTTTTGCTTCATTCTTGAGCTGTCGATGTATCTATGTCACTAATTTCTTAGGAAGGTGTGAGCCCTATCATATCTTAAATATTTTTATAAAGCCTTTGTGTATAAAGGGCAGATTACCTGGAGACACAACATTACCTCAAAAATCATGTGGTCATTATTCATTGTTTTGTAGCATTTATTGTCACACAGAAGTTTTGTAGTAGTACATTTTATGCTAGGATGTATTTAGATATGAATATTTTCATTGATTTTGACTGTAAAATGGTTTTCCTTTTCATTCTGCATAAGTGTCCTTCGTTAACTCATGAACAGTTTTATTTATTTTTGAGTATTGCTTCTCTTGCATTTGTTTCTTTCTCAGAAGCAAACCTCTGAAAATGATCCGCTGCAGGAGGTTACCTGGCCTTCTCACTGGTATATAAAAGACCAGGCTTCTAAGAAAGAGAAGCATACATTTAGCAGAGAACATGCAGAGGAATAGGATCAAATGAAAAGATGAATTGCAAAGAAACTTAAATGCAATTAGCAAAATAAATCTTTACACTGGAAGCAGTAAACAGTAGAATTCACACCACAGAAAATCAAGTCCATGGTGCCCAGGGTAACATTGAGATAATTGCTTAGAATTCAGAGGAAAAGAATAAATGAGTTTTATTCCTTAAATGCAGACATATGAGCAATAGGGAACAGAGAGAAGAGAGGGGCAGCTGGTAGCACACTCAGGCAGCTTTTCTTTCCACTGAGGCTCATCCCAGCATCACACCTGGCCTCAGCTCTCCAGGCCTGGACAGCTCACCATTGACTCTGCACTTCAGTGCTTTCCTATTCACAGTGCTGTTCCTTGTCAGATGCTTTCATAGTCATGCCCACCTGCCAGCTCTCCTTTTCTGGGCTCTCTCTTACTCAACATTTAAGGCTTCAACGAAGCCTTCATTAGAAAGCTGTTGTCCTCTGTGCTATACCCTGCTGTAATGACTCTTCACTGAGCAGCATTACCTTCCAGAGACTATTTGGCAATGCCTGGAGACTTTTATGATTGCCATAACTGAGGGGGTTGCTGTATTGGCTTCCAGTGGGTAGAGGCCAGGGATGTTGCCACACACTCTACAGCGTACAGGACAGCCCTGCACAACAAGGAATTACCTGGCCGAAATGTCAGCAGTGCTGAGCTTGAGAACCCTACCTTAACCATCAGTGATCCTGCCCACCACAGCTTTCAAATTTAGGCGGTCATGGATTCAAGAGAAACAGAGGATGGGCCTCTGCCCTTAACCACTTGTAGTTTTGTTGTGGATGATGAAACATTTCAATAAGGAGTACATTGTCAAAATAACTGATGTAAAAACAAGTGCCCTGGGTCCATAGCCTCCAGCATGTGGATACAAGATGGGGAGTGCATAAGATAGTCCATTGGAGATGAGGAAACTCATAGACCCTTTCTTCAGATTTATATTTTATCTTCAGAGAGAGAGAGAGTAAAGCTGAATATCAGGACATCTTCNNNN | pathogenic | 87,938 |
Does the genetic variant at chromosome 4, position 183668069, impacting gene TRAPPC11 (trafficking protein particle complex subunit 11), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_R18', 'Limb-girdle_muscular_dystrophy'] | GATAGAAACTCTTTGGCTTCAGTCATTCTTTAAATGGGAAGTATAGCTTCTCCAGGGTTGAGATTCCACCTTCAACACTTACTAGTTCTTACTGAATCTGTAAGCCTGAGTTTCCTAATCAAAAATGGGAGGTGTGTATATTGAATGAGATCAATGCACATAAAGTGCTTGGCACTCAGTAACAGGTGGTTTCTGCTCCTGTCAGGTAACTTTTCAATTTCTGCCAATGTTTGCAGAGAACTTCATATGAGTGGTACATTCCTAAAGGGATCTTAAAGACTGGCTGGATGAATAAGCATCTGAATCTGGTGCCAGCCCTGGTGGTTGTGTTCTATGAACTGGACTGGGATGAGCCTCAGTGGAAAGAAAAGCAGTCTGAGTGCGCCACCAGAGTGGAAATAGTCAGGTATGATCTTCTGTGTCAGGGCAGCTATGTCAGTTTGCACATGTGTGTTATTCACTAACATTCCTTGAAGGCAATGGAGTACCGTTCAGACTGCAGTGGTCACTTTGCGGATTGACCTCCAGTGAATCTTGTTCACTTCCTCACAGGTAGCATAATTATTGACTGTATATAATGCTGGGTACGTGAAGAAATTTAGAAGACTAATTGGTCTGAATTTCCAAATGTTTTTCTTGTATTATCTTTTTTGGAGACATAGTAATTTACTGTTTAGTCTCTTAAAACGCTTTGCTTTATCACTGTTTAAGTTTCAAATAATTAATTCTTTTGGATGACTACTCTGCAGTGTATCACCATAAAGAAGTAAGTTGCATTATAACTTTTACGTAAAAGTATACATTAATCTTTTGCTTTTAAGGAAGATTTTTAAGATTAGAAGATGTGAGATCATACTTTTAGAATTTAAATCATTGTGACATATATGTGCTTTGTGTGCAGGAAAAGATTTCTTCTGATCTTGGTTTTTTTAGTTGAAATTTATCTTCGGTTGAATGACCAAGGTTGTATTTTATGTGAAGTCATGAATACATTTTTTAAGTTAAAATAATTAATTTTATTCTTGCTTTTTCATTGCAGGCAAAGTTTACAAGGAAGAAACACAAAAGTTGCAGTGGTTCTGATTCAGAAGAAAACCCCTTTGCCCCCAGGTATCAGAAGTCTAATTAATGAATTAATTGTTTTATACCTCCAATTCTTATTAAAGGGAGATAGGGGTTTTTTGGATGTTTAAATCTTTTATGCATTCAGTTATGGGGCTGATAGTATGTTAACTTTAAAAAGCACCAATGATACATGAACAAATGCTTATTGTAAAAAATTAAAGATAGTGAAGAATGCAAATCTCAAGTTCCCCTAGTTCCCCTGTTCCACTTGTCTTCTTATGTAGGGGATATAGGAAGGCATGTTCAATTCACAAAACAATTCGCTTGAATTTTTTTACAAGAGTATAATTTTTTTTGACTTCCAAAGCTTTCCAAAAAAGAATATAATTTACTTATCTAAGATCTATTTGAAGCTGTATTCCTTATATGAAATTTTTTCATTAATTTTCTGTAGGGCAAAGAAAAAGGCTATAGGATTTGTAGTTTTCTCTTGGAAAATGTCTTAGTTTCAGATTCTTATTTCCACTTTCCCAGACTTTTGTAGACCAAAATATATTTTTGTTTCTGTGTTGAAACTTATAGCATCCAAAATGGTTTTGGAGACTTCTTTCATGAATTATTGCTTCCAGTTTTAGTTATGTTTTTTGAAATAGTTATGTGGTATATCTGTTGGCATTACTTGGCCACCTATCCTGGCTCAGTAGAAAATTCCACAGTGTTTTCCTAAAAGGCATATACTGTGTAACCTCTAAGAACCACACAGAGCTCTCAAGGAGCCCAGGAGTCCTGTTGGTGTGATGAAAAGCTGTTTGGGTTTTTATTCCTAATTCTATTTTTTCAGACTTGGGGAAATATTTATTTGGGAAGCTACATTAGTTATTTTATTTCTCATTCATCTTGATGGGGATTATCAACAGGAGAAGATGTCATTGCTTCAGAAAGGGCTGCAGCTTTATGCAATGCATGTGAACTCTCAGGAAAGTCTTTGTTTGTACTGCCGCACACTGACCACCTTGTGGGTTATATTATAAGGTAAGTAGAGGTCTTTTAAAGTTTTGTTTTTTTAGATTATTAAGAATTGAGAAATTGGTAGCTTAGACCCATTTATTTTTTTAAAAAATCATGTTCATGAAAAACATTCATATGATACAGAGGCTATGGGGTAAAAATAAAAGTCTTTTTTGTTAAATTCTTAACCCTCTCCAATTCCCTGAGGTAACCAGTATCAACAGTTGCTCAAGTTTCCTTCCAAAAAAAGTCTTTTTGTATAAGAACAAATATATGTATTTCTTTATAGTATCCATACCACACACACAAACACAAAAACATAAATGTGCTCATATGATACACAGTGATCTTCCACTTAACATTACCTCATTAACATGCTTCCATATGTGCATCTAGGTCAACTTTATTTAAAGAAACAAAGTTTATATGTTTCTCCATTATACTTTCCAGTAATTACCCATGTCCTTGAGTGACATGTATGTCCTTTTTTGTGAGAGTGTCTCCATTCCACTCTGGCCTGTTTTTGCTTCATTCTTGAGCTGTCGATGTATCTATGTCACTAATTTCTTAGGAAGGTGTGAGCCCTATCATATCTTAAATATTTTTATAAAGCCTTTGTGTATAAAGGGCAGATTACCTGGAGACACAACATTACCTCAAAAATCATGTGGTCATTATTCATTGTTTTGTAGCATTTATTGTCACACAGAAGTTTTGTAGTAGTACATTTTATGCTAGGATGTATTTAGATATGAATATTTTCATTGATTTTGACTGTAAAATGGTTTTCCTTTTCATTCTGCATAAGTGTCCTTCGTTAACTCATGAACAGTTTTATTTATTTTTGAGTATTGCTTCTCTTGCATTTGTTTCTTTCTCAGAAGCAAACCTCTGAAAATGATCCGCTGCAGGAGGTTACCTGGCCTTCTCACTGGTATATAAAAGACCAGGCTTCTAAGAAAGAGAAGCATACATTTAGCAGAGAACATGCAGAGGAATAGGATCAAATGAAAAGATGAATTGCAAAGAAACTTAAATGCAATTAGCAAAATAAATCTTTACACTGGAAGCAGTAAACAGTAGAATTCACACCACAGAAAATCAAGTCCATGGTGCCCAGGGTAACATTGAGATAATTGCTTAGAATTCAGAGGAAAAGAATAAATGAGTTTTATTCCTTAAATGCAGACATATGAGCAATAGGGAACAGAGAGAAGAGAGGGGCAGCTGGTAGCACACTCAGGCAGCTTTTCTTTCCACTGAGGCTCATCCCAGCATCACACCTGGCCTCAGCTCTCCAGGCCTGGACAGCTCACCATTGACTCTGCACTTCAGTGCTTTCCTATTCACAGTGCTGTTCCTTGTCAGATGCTTTCATAGTCATGCCCACCTGCCAGCTCTCCTTTTCTGGGCTCTCTCTTACTCAACATTTAAGGCTTCAACGAAGCCTTCATTAGAAAGCTGTTGTCCTCTGTGCTATACCCTGCTGTAATGACTCTTCACTGAGCAGCATTACCTTCCAGAGACTATTTGGCAATGCCTGGAGACTTTTATGATTGCCATAACTGAGGGGGTTGCTGTATTGGCTTCCAGTGGGTAGAGGCCAGGGATGTTGCCACACACTCTACAGCGTACAGGACAGCCCTGCACAACAAGGAATTACCTGGCCGAAATGTCAGCAGTGCTGAGCTTGAGAACCCTACCTTAACCATCAGTGATCCTGCCCACCACAGCTTTCAAATTTAGGCGGTCATGGATTCAAGAGAAACAGAGGATGGGCCTCTGCCCTTAACCACTTGTAGTTTTGTTGTGGATGATGAAACATTTCAATAAGGAGTACATTGTCAAAATAACTGATGTAAAAACAAGTGCCCTGGGTCCATAGCCTCCAGCATGTGGATACAAGATGGGGAGTGCATAAGATAGTCCATTGGAGATGAGGAAACTCATAGACCCTTTCTTCAGATTTATATTTTATCTTCAGAGAGAGAGAGAGTAAAGCTGAATATCAGGACATCTTCAT 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| pathogenic | 87,939 |
Gene TRAPPC11 (trafficking protein particle complex subunit 11) variant at chromosome 4, position 183675156—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | GCCCACCACCACACCTGGCCAATTTTTTGTATTTTTATTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCACTGTGCCCGGCCCCCATTTGCAAAATTTAAAGGATAGCTTAGGTTAATACATTCCTTCACACATTATTTGGTTCAAGGTTAGATTCTAATTTTGTCATATTTTAACATTTTTAAAACTACAGTTTTGAAAATAGAAAAATCTTAAAAGGCCGGACATGAGGGTTTATGCCTGTAATCCCAATACTTTGGGAGATCGAGGCATTTGGATCGTTTAAGTCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCGTGGTCATGTATGCATGTAGTTCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGGTGGGTAGATCACTGGAGCCCAGGAGGCTGAGGCTGTGGTGAGACTTGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGGGACCCTGTCTCAAAAATGAAATGAAATGAAATGAAATAATGAAATGAAATGAAATGAAATATCTTAACCTAGAAAATCAAATATAAAATATAATAGCTGATATTTAAGTTCGTCTTTTATCTGGCTATGAGTTCTGCTTTCTTTCACGCCCTAGGCAGATAACTCCTGATAACTTCTTTTCACCAAAGAAAGCTTGAGTTGTGTATCCATCTCTGGTCAGATTTTCTTGTTCCTATGTAAGTTATAGAATGATGGAGGATTTAAATCACACAAATGTTTTCACCTTATTTGCCAGTTCTCATTTTTGGTTCTTTCCCCATTAGTTTTCTTATTCTTTTAAATCCTAAATACTAAAATCACCAAAAAACTGAAATCTAATTGATTAATAATTTTTTTCAGACTTTTTATAAAAATATAAAATAGTAGGGGCGAATGTGCTTTTAGAGATTCCAATCAAATTTTAGGCCAGGAGCGGTGGCTCACACCTGTGATCCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGATCAACACCAGCCCTGCTGGCCAACATGGTAAAACCTCACCTAAACTAAAAATATAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCACATGCCTATAGTCCCAGCTACCTGATAGGCTGAGACACAGGAATCGCTTGAACCAGGGAAGTGGAAGTTGCAGTGAACCAAGATTGCGTCACTGCACTCCAGCCTGGGTAGTGACAGAGCCAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTACCAAGTTTTTATGAATCAGAGAAAGGTATTTTTATTTGTTGTATCCTGTATTATAAATAATTTTAAATGGCTTTTGGATGGTCTTGTTTTTAGACTTTTTGATCTGAAAATTCAGGTTATCTTTTGCTTCACTTTGTCTTATTCATAATGTAAAACAGATATTTCTGTCACCATTTTACTTTCAGGTCTCACAAATATTCTTGAAAAGTTTGGTTTAAAATAATTCAATATGTAAATGCTTGTTTGTTTTTGTTTTTTACAGATTGGAAAATGCCTTTTATGAACATGCACAGACTTATTACTACACTGAGATCAGAAGAGTGAAATCTCATAAAGAATTTTTGAATAAAACAACACACCAGGTGCGTGATTTTTTGCAATAATAGAAGCATTCTGGAGCGGATTATTATTATTTTTGAGGTGATTATTACATGTTCTTAATACTTTAATGTTTTAAATGGTTTCAGCATTTCTAAAGTTTTTTTCAATGCTTTTAAAAATTAATTTGTTTTTAAATTAAACTCTTTGCTTTTAAAGTTCTTAAAGGTAGATTTTTATAGCCTTCTTAATTGTGCCTTTATTTGTGGGAATAATTCTTGTATTTCAGTTTTGAATATTTTTCTTCATTCTTTTATGTCTCCTCATAATAAACATTATAATTTTCACATTTTAAATAGAATATGTATAATAGTAATTTTTTTGTCTCTTTTTAGCTTTTATTTGTTAGGCATCAGTTCAAAATAGCTTTCTTCAGTGAGTTGAAACAAGATACACAAAATGCGCTGAAGTAAGTTAAGCTTTCAAACTAAATGTTTCCTATTTTTATATTAACAATAACATGTGATGGAAATTTCTGAATCTCAGCCAAAGTATAATTAAGTTTAAAGTGTTCATATTGCTTAGATTTAGGAATTAGTGTAGAGATGAATGGAGTATAATATTTTAGGATTTTTAAAAATTTTCATTTTATTATTGGAAGTAAATTTCATTGTGTCATAAAGCTTTCTGGTTTGATTAATTAAATTTTATGAGCCACAGAAATGTAATATTAAAATTTTCCCCATCTTCTTGACTTTATTTTGTGTATACTCTGTAAAATTCTTGTAAGAGGCTGATTTAAACATTATCTAAATCGGACTTTGTTTTTCCAAAATAAATTTTTAAATGTGCCTCTTCACAAATTTGCATGTCATCCTTGCGCAGGAGCCACGCTAATCTTCTCCGTGTTGCTCCAATTTTAGCATATATGCTGCTGAAGTGAGCACCAGACTATTGATTTTTATAGGTTTATACACTAGTACATTTATTAAATTCAATTTTTTAAATTAAATTTTAATGTTATCAGTCAGTTGCATCATTTTCCATTTGAAGTCTCTGCTTAGAGCCTTGAAGATTAGTTGCAGATGTGTTGGCAGTGGTTAAATATTTTAGTCCTTTGCTTTTACGAAGCAGAATTCAATGAAACTTGACCTCTTTGTAGCTTTAACTCACTTTTTGAAGACAAAGGTATTAAAAACAGCTATTTATCCCAAAATTGAGGAGGGCAAAGAAAAATAGAAATAAATAAAAATAATTTTATTATTCACAGGAATATTGCAGAAACATCTTATTTTTGTTGTTGTTTTGAGATGTTTAAGTACCAAAGCACCAAGTTGTGTTTCCTGAATCTCAACAACTTCATATAACTGGCTTTAATGTAGTTCATTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTACTGGATTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCATGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTGTAGTTCATTTTTATCGATGGTATTAGTTTAAATCCTTCAATTTCAGTTCTGTTCAAAAATAATTCTGGAAAGAAATACATTTACCTGGAAAAGTTATGAACAAACTTTTTCTATGAAAAGCCTGTTTTGAGATTTCCTCATTTCCTTCCATGTGCAAGGTAGGCCCTGTTCCCAGCAGGCCCTCCTTTCTCACCATGCTTCTCCTTCAGCGTGAGCTGCCCGAAGGACATCTTTCCCTGCTCTGTAGACTTTACCTGAGGCCAGTAATATTCACTTAACCTGTAGAGGTACTTGGGGTTAAAAAGCTGTTGACCTGTGCTGCTGTTTTTTTGAGATGGCATCTCCCTCTGTTACCTGGGCTGGACTGTGGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAGTCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAACTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCTTGTGCTACCACACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCTGACCTGTGCTGTCTTGATACCACCTTTGCTAATAAAATTTCTATTTGTTTGAGAGCTTGTAATGGTACTTTAAAATACTTATGTTTTTTAACAGAATGCTGATTTTTCTGGACAGTTGTCCAATTTCCTTTTTTAAGTT 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| benign | 87,942 |
Evaluate if the mutation on chromosome 4 at position 183684147 in TRAPPC11 (trafficking protein particle complex subunit 11) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_R18'] | AATCATTAACAAATTTGTGCATGTGAAATCTGGAAGAATGATAACATACATTCTTAACAGTGGGAGTTGGTAGTAGGTTTATAAGTAATTTAGATTTTCATCCTTTTGGATGTTTTCTGCATTTTTCATGTATTACGTTTTGGTTTCAGAGGGAAAAGTTAAAAAGAAGAAAAAGCACTGTAAATCTGTCAGTTCTGGTGCCAAAAATATTCCCCCACAATAGCAAGATTTAATACAGAAGTGATAAAGAAGGAAAATAGTGTCTTCTTTGTAGAACTCCTTGTAACATTGTTTTCATTTACACAAAGAGCATGTATGCATGCGGAATAAATATAGAGCATAATTTGTAATATATTTTTACTGGTTTATTAGAGCAAAGATTAAAAAAGTGAAGAAATTACTGTGAAATCATTTGTCAGAATCAGATTGATTTTTATGAGACTACCTAAATATGAAACATTTTTAGCTTAATTTTTGTTAAAATTTATGTTAAAATATTCACAAATTTGATAATTGAATATATATTTGGTGGTTGTATTTATGAAAACTTTTTTGTTCAGTCAAAGGTTGGGCAAGAGTTGATTTGCGATGAGTTCCATAAACTATTATTTAGGTTTGTGTTTTAATTTACAGGCTTCTGTAATGTATCCCAATCCTGATCCCTTAGAAACACAAACAGGCGTTCTTGACTTTTATGGACAAAGATCATGGCGACAAGGAATACTAAGTAAATAATTTTTCCCTCTGTCCTTTCCTCTCAACCTCAAAAGGCAACAATAGCTATAATAGATTTTCCATTGGCTGCACATGCATAAGAAATTATGTTGAAGTAAAAATGTGTGCTTTTTAAACATTGTTTTTGTTTTTAGAATGCTTTGTATGTATCACTGCATCTTAGAGTGACTTATAATTAAAGTTGCTGTTGTGATTAAAACATGTATCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGTGGAAGGATCACACCTGTGAACAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCATAGTGAGACCTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAATACAACATTTGGACATCTGTTGTTTTAAATGACACATGCCACTGTTGTCTTATTTAAATATTTTAATTCCAGTTAACTTTTAACAATTGATTTGACATTTTAAAACAGCATTAACTCATATTACCTTAAAAACAATTTCTCTGCATATTTTTTAATACTTTATACGTAATTTAATTCAAGCAATTGAACTATAACTGTTAAATTACTGGCTAGGCGAGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGAACCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCACACATAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGATGGGATGATCGCTTGAGCCTAGGAGGTTGATGCGCAGTGAGCTGTGATTGTACCGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATCCCGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAGGAAATGATTATCTCCAGCAAGTGTATCCTCTATAGAGGATGATATTGACATTGCTTTTCAGATCGTTGATTCCAGTAGGTAGAAGAACATTGAGCTCAATAATGTTCCCATCAGAACAGAACACGGAAGTTTCCATGTTAATAAAGCTGCCTCTTAGCACCTTTACGATTCTAGAATGTTGAAGAGTCTGAAATGATTATATTAAATAAAGGTTTCAAGGAGTGTACACATACAACGTTCATATGAAGATTTATATTAAATGAGCTGTCTAAAATGAGTTGTGTCTCATCTTACGCAGGTTTTGATCTTTCTGATCCTGAAAAAGAAAAGGTGGGAATTCTTGCCATTCAGCTGAAGGAGAGAAATGTTGTTCACTCTGTAAGTTTTGTGTCCAATATAAACTATTTTTTACACTATTTAAGAAAAATATTTGTATTGAAATGTTTCACACTCTACTTTTTCTAATAGGAGATAATCATAACTCTTCTGAGCAATGCTGTTGCACAGTTCAAGAAGTATAAGTGCCCGCGAATGAAAAGTCACCTAAGTATGTATCCACAAACGTCACCATTGCATGCAACTTTGAATGACTTTAAGTTACATACATAAATCTTTTTTTCCTTTATAGTGGTTCAGATGGGAGAGGAATATTATTACGCAAAGGATTATACCAAAGCTTTGAAGTGAGTCCTGTTCACTATTTACTTTTACAAGTATTTGGATTATCTGAAGTGAAACTGAAATAGAAATCAGTGTTGAAGGAGTTCGTATTTTCATATTTATTTCTATTGTTGTTAAACTCCATTTCTGTAATGTTTTTTTCAAGTGCTATTGATGGCACAATCTTTTTCAGTGTTTTAAGAAATCTCACGTTTAGCTAAATATGAGAATACCTGTTCAACCATCTCAGTAAGATTTTTCTATACTTACATAAAATGAGGAAAGTATTTTTTTCTCCATGAACTCTTCGAACCCTTTCTTGTGAAGCCGGTTCAGTATTACATTTTGTCTTCTTTGAGGTTGCTGGATTATGTGATGTGTGATTATCGGAGTGAAGGATGGTGGACTCTGCTCACTTCTGTATTAACTACAGCTCTGAAGTGCTCCTACCTCATGGCCCAATTAAAGGATTACATTACTTACTCCCTAGAACTCCTTGGTAGAGGTAACCTGATGTTTTTTGAGTAAAATTCTTGATACATAAAATTATTTAGCATCTTTAAGCTTTTTAAAATTTAAAGAATAATTTAGTCCCAGATAATTAGTATACTTTACTATGTGCAAATCACTGTGCTTAGTCATCTTAAAGAGGTATTTATTATTATATCAAGTTTCTAAAACAATAAATGGGGGTAGTAGACTTAATTATAAGTACTTAAAATGTTTTTCCTTCTTTCTTCATACTAGCTTCAACTCTGAAAGATGACCAGAAGTCTCGGATAGAAAAGAACCTCATAAATGTTTTAATGGTAGGTTGGAATTGTTTATATAGAGTGTGTTATTAGGAATATGTGTACTTATATCTATATCAACTAATCCAAGTAGTGGTTTTTATTCAACTAGTTGAATGGATGTTAACTCTGTGTTGATGCAGAATGAAAGTCCTGATCCAGAACCCGACTGTGATATCTTAGCTGTGAAAACTGCTCAGAAGCTGTGGGCAGACCGAATTTCTCTGGCTGGCAGCAATATTTTCACAATAGGAGTACAGGACTTTGTGCCATTTGGTAGGTAGCTAACATCTACAGTACTATTTCAGAGAAATTGTCTTATTTCTACAAAATGAATAGGTGCAGAATAATAAATATAAAAGTCAAGAAAGAGTTTTCAAAGTATAATCATGTTATAGATAAACTGATTTTTTTTTGTGTCCCCTCAGTGACTTACAAAGGTAGTTAGGATCTTAAATACTTGACTTATGTTTTAAAATACACTTTGCTCATTTGTAGTTCAGGTGTTATTAGAAACACCTGACAGTTATTTAAAAGGTTGTGCTTTACTGTCTAGGTAGGTATTTTGAAATAATAATAAAATGGTTCTTTTTCATTTAAAATCTTGTCATCTACATTTCAGGAGCAGCTGTGTTTTTAAAATTAAAGATGGTTTTGAAGCTGTAATTTATTTAAATTTTATTTTATATTATTTATTTGTTCATTTATTTTATTTTTCTTTTTCGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCTGACTAGCTGAGATTACTTATGGGCGTGTACTACCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTGTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTTAGGTGATGCACCCGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGAGCTACCATGCCTGGCCTATTTATTATTCTTTTTGAGATAGAGCCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGGGCAAT | 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| pathogenic | 87,958 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 4, position 183693075 in gene TRAPPC11 (trafficking protein particle complex subunit 11): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_R18'] | AAAAGGAGGTGATAAACAGTAGTGTCCAGTGCAACAAAGAACAAACTGTTTCTCTGGGAGAGGGATAGCTAAATATTTTCAGAAAACAGTTTATGTGTAGTGAACTGTTATATTATGGCAGCAGTAAGTGGATAAATGCCTCTATTTGGCATAAAAAATACTTCCTTTTATTAGTAACCCTTCATAATGCTTCAGTGTTTGTGGAGTTATACTAAATGAGCTCCAAAGCACTTGGCATTTAGGGTTAGCAGACATCTGACATTTGATGACCCCTGTTCACCTTTTTCAGGAATACAACCAGTTCTGTGTAATAGAAGAAGCATCCAAAGCAAATGAAGTTTTAGAAAATCTGACTCAAGGAAAGATGTGCCTAGTTCCTGGCAAAACAAGAAAACTGTTATTTAAGTTTGTTGCAAAAACTGAAGATGTGGGAAAGAAAATTGAGGTTAGTTATGAAATTTGTTTTAAAATATTTTTAATAATAAAAGTATGTTTATATCAATATTTTAAATAATACAAAAGTTGATTAAGTAAAAAATGAAAATCTGCTACTTGGACTTCCTAAAGGAAACCATTCATAATAGTTTGGGAAGTTTCCTTCAGACATTTTTCTGTGAACATACTTGTAGTTTAAAATTTTTTGCAATTAAAAAATTGAGAATATACTGTACATAATAAACTGTAGCTGGCTTTTGTCATTTAATAGTGTATATTAGATATTATTTCTTGTTAGTATATAAACCAATCTTGTTTTTTAATGACCACATAATCAGTTAAGGAGTTTTAAATAATGTATATTATGTAATATAGCAAATATATTTTTTATGTTATTCAGACTGAATATCTTTTGATGTTTAAGCATTACTGAGTACATATTTTTAAAGAAAAATGAACATATATATTTGTAAAGATTGATATAGTATAGATAATTGAAATGCCTTTTAGAAATATAGGATCTAAGTAATATCTTTATTGAGCATAAACTCTGGAGCCAAACTGTATGGGTTTAAATTACAGCTCTCTAGCTTATTAGCTTGTGGCCCTGGGCAGTTACTTAGCTTCTTTGTGTCTCAGTGTATTCATCTGTAAAATGGGGATCATAAGAGTACTAATCTCTTAGGATTTCATGAGGATTAAATCAGCTAGTTAATGTAACTTGCTTGGAATAGTGATTAGCACACAGTAAGCATTCATTAAGTGCTTGTTTTTCATGACTTGAATGGGAATGGTTAGCTCATCTAAACTTGGGACCATTGCTAAGATAAATGGCATATAAAGTTATACAACCAGTGTTCCCATAACAGTTTCTGTGAACATGTTGCTTTTATTATTTGCTTATTCATTAAAAAAAAAAAAACTTTCATGATTTTGACTAAATGCCCTAATTGCATATTTTATTTTTTCATGGTACCTAAGGGAACCTACCAGACATAAATAATAATTAGTAATTCTATTTTGAGTCCTTTTGTTAATGGTTTTAGTTGAATAGATCATGTATTCAATTAATAAAGCATTTTATTGCTAATACTGTAAATATTTTTGAGAAAAATATTTGTGGAGTCGGAAATGAGGTTATAATGTATCCATAGCCATCACAATACTTATTTCATTCAGCAACCACTAATTGAACCTTCATTACATCAGGGACTATGCCAGATGTTAAAATCATAACACTACTGTGCAATCAGCCTGTCAACAGAAAGTCAGGTTAGTGTCTCTGTTTTAAAGGTGAAGAAGTTGGAACCCAGAGCGCAGTTAGTCTCTGTCCCAGCCCGAGTAAGACCTCTAATAGCAGGTGTTCTCACTTCTGTCACACTGGGGGTCTCTAGATGAACTCCATGGTCTTAGCAGTCGACGATGTAATTTTGGTGAGAGGAGATGGTGACAAGCACATATGAGATGACATTTCCAACATCCTTTTTTTTCTTTTTAGATTACTTCAGTGGATCTTGCTCTGGGCAATGAGACGGGAAGATGTGTGGTTTTAAATTGGCAGGGAGGAGGAGGAGATGCTGCTTCCTCCCAAGAAGCCTTACAGGCAGCTCGGTCTTTCAAAAGGCGACCTAAGCTACCTGACAATGAAGTTCACTGGGACAGCATTATAATTCAGGCAAGCACAATGTAAGTCTGCTTTGCTAAGCTGATATTAAAGGTCATCCTCTTATTTCTTTTGCTATTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCTCTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACGACTCACTGTAGCCTTGACCACCTGAGCTCAAACCATCCTCCCACCTCAGGCGCTACCCTTGCCTTCCCCAGTAGTTGGGACTACAGCCAGGTGCCACCATGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTTCTAGAGATGAGGGTCTTACTATGCTGCCCAGCCTTGTTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCTCTGCACCCAGCCTCTTATTTCTTTTAAATACTTTATTTGAATAATTTATTTGCTTTTTTTTTGATCAGTTACTTAGCTAAGGTTTCTTTTCAAAGGATCATATCCAGAGTCCCAAACATTTCTGTACATCTGCTACATGAACCCCCTGCACTGACTAATGAAATGTATTGTTTGGTTGTGACTGTTCAGTCCCATGAAAAGACCCAAATCAGAGATGTGAAGCTCACCGCTGGCTTAAAACCAGGTAAGCATTCCTTTTTGTAAGTTTGATCAGTATTAATCCAACATTAAATAAGCATCAGTGATGTCAACTCTAGGACTTTTGTTTACAAGAGGGTATGGCATAGTGCTCTTCACACAGTATTGATTATTGGGATAATGTTTGAATTCTTTGTTTTGAAGAACCAATATTAACTCTTTTAGGACAGGATGCCAATTTAACTCAGAAGACTCACGTGACTCTTCATGGAACAGAACTGTGTGATGAATCCTACCCGGCTTTACTCACTGACATTCCTGTTGGAGACTTACATCCAGGGGAACAGGTAAACTTGGTCAACTGGGATTGAAGAGGAAATCAATTAGTTTGTAGTTTTAAATATATAGTGAGTTTTTAACAGTTCAGAGCGTTTTAACGCATATTCTAGGACTGAAAAAGTGATTTAACTAATGAACATTTCATACACATTTTACATACGTAAATGTGTAAAATGTCTTAAGCAGTTTTTCTACAAGGGAATTTAGAAAACATGCTTAACATGAATTAGTGGGCTAATAAAATACCCATTGTTTGTAACTTAGTGCAGTTAACTTCTCAGTCAACTTCTGCTTCCAAACTAGATAGAAAAATATTTTGGAAGTTAAAGAACAATAATTTCTAAAAGATGCAGTAGTAATGATCCCACCCTTATACTGTGGCCACAGTGTAATCAGAGTACTCTACTACAGTGGGAGCATTGATGAGTTACATTGTAACATTCTGTAAAAGTGATAAAGAATTTAGCCAGTTGGTATAAATAAACTCTAGAAGGTGGGAACATTATCCTAGAATATATATCAAGAAGAAATGTCTGTAATACTAATTAAATTACAACATTTATTTTGTTACAGCTGGAAAAAATGTTGTATGTTCGCTGTGGAACAGTGGGTTCCAGAATGTTTCTTGTATATGTTTCTTACCTGATAAATACAACCGTTGAAGAAAAAGAAATTGTTTGCAAGTGTCACAAGGTATTTTTTTATAGCTACTTTATAAAGCATCATATGTGGAGTATTCCCATTTTGTGTTATTTTAGTTTACCTATAAAATAAGCATAAAATAAGCAGTTTAGGTGCTTATAGTCTGTTATAAATTTTAATTAAACTTTTTAAAAAATCACTTATATTGAGATTTGTTTAGGCTGGCATTCACTGCTCAAACATTAAACAGAAAATTAGCTTATATGGCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTTTTGCCCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCGACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTG | 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| pathogenic | 87,977 |
Is chromosome 4, position 183694658, gene TRAPPC11 (trafficking protein particle complex subunit 11) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | CCATAGCCATCACAATACTTATTTCATTCAGCAACCACTAATTGAACCTTCATTACATCAGGGACTATGCCAGATGTTAAAATCATAACACTACTGTGCAATCAGCCTGTCAACAGAAAGTCAGGTTAGTGTCTCTGTTTTAAAGGTGAAGAAGTTGGAACCCAGAGCGCAGTTAGTCTCTGTCCCAGCCCGAGTAAGACCTCTAATAGCAGGTGTTCTCACTTCTGTCACACTGGGGGTCTCTAGATGAACTCCATGGTCTTAGCAGTCGACGATGTAATTTTGGTGAGAGGAGATGGTGACAAGCACATATGAGATGACATTTCCAACATCCTTTTTTTTCTTTTTAGATTACTTCAGTGGATCTTGCTCTGGGCAATGAGACGGGAAGATGTGTGGTTTTAAATTGGCAGGGAGGAGGAGGAGATGCTGCTTCCTCCCAAGAAGCCTTACAGGCAGCTCGGTCTTTCAAAAGGCGACCTAAGCTACCTGACAATGAAGTTCACTGGGACAGCATTATAATTCAGGCAAGCACAATGTAAGTCTGCTTTGCTAAGCTGATATTAAAGGTCATCCTCTTATTTCTTTTGCTATTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCTCTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACGACTCACTGTAGCCTTGACCACCTGAGCTCAAACCATCCTCCCACCTCAGGCGCTACCCTTGCCTTCCCCAGTAGTTGGGACTACAGCCAGGTGCCACCATGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTTCTAGAGATGAGGGTCTTACTATGCTGCCCAGCCTTGTTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCTCTGCACCCAGCCTCTTATTTCTTTTAAATACTTTATTTGAATAATTTATTTGCTTTTTTTTTGATCAGTTACTTAGCTAAGGTTTCTTTTCAAAGGATCATATCCAGAGTCCCAAACATTTCTGTACATCTGCTACATGAACCCCCTGCACTGACTAATGAAATGTATTGTTTGGTTGTGACTGTTCAGTCCCATGAAAAGACCCAAATCAGAGATGTGAAGCTCACCGCTGGCTTAAAACCAGGTAAGCATTCCTTTTTGTAAGTTTGATCAGTATTAATCCAACATTAAATAAGCATCAGTGATGTCAACTCTAGGACTTTTGTTTACAAGAGGGTATGGCATAGTGCTCTTCACACAGTATTGATTATTGGGATAATGTTTGAATTCTTTGTTTTGAAGAACCAATATTAACTCTTTTAGGACAGGATGCCAATTTAACTCAGAAGACTCACGTGACTCTTCATGGAACAGAACTGTGTGATGAATCCTACCCGGCTTTACTCACTGACATTCCTGTTGGAGACTTACATCCAGGGGAACAGGTAAACTTGGTCAACTGGGATTGAAGAGGAAATCAATTAGTTTGTAGTTTTAAATATATAGTGAGTTTTTAACAGTTCAGAGCGTTTTAACGCATATTCTAGGACTGAAAAAGTGATTTAACTAATGAACATTTCATACACATTTTACATACGTAAATGTGTAAAATGTCTTAAGCAGTTTTTCTACAAGGGAATTTAGAAAACATGCTTAACATGAATTAGTGGGCTAATAAAATACCCATTGTTTGTAACTTAGTGCAGTTAACTTCTCAGTCAACTTCTGCTTCCAAACTAGATAGAAAAATATTTTGGAAGTTAAAGAACAATAATTTCTAAAAGATGCAGTAGTAATGATCCCACCCTTATACTGTGGCCACAGTGTAATCAGAGTACTCTACTACAGTGGGAGCATTGATGAGTTACATTGTAACATTCTGTAAAAGTGATAAAGAATTTAGCCAGTTGGTATAAATAAACTCTAGAAGGTGGGAACATTATCCTAGAATATATATCAAGAAGAAATGTCTGTAATACTAATTAAATTACAACATTTATTTTGTTACAGCTGGAAAAAATGTTGTATGTTCGCTGTGGAACAGTGGGTTCCAGAATGTTTCTTGTATATGTTTCTTACCTGATAAATACAACCGTTGAAGAAAAAGAAATTGTTTGCAAGTGTCACAAGGTATTTTTTTATAGCTACTTTATAAAGCATCATATGTGGAGTATTCCCATTTTGTGTTATTTTAGTTTACCTATAAAATAAGCATAAAATAAGCAGTTTAGGTGCTTATAGTCTGTTATAAATTTTAATTAAACTTTTTAAAAAATCACTTATATTGAGATTTGTTTAGGCTGGCATTCACTGCTCAAACATTAAACAGAAAATTAGCTTATATGGCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTTTTGCCCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCGACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGATCCACTGGACCCGGCCTATATGGCTTTTCGTATAGAGGATCAATAGGATTGAGATCTCAAGCAAATCACACATGAGATAAAATCTGTAAGTTGACTTACATATAGAGGGTTCTGGAGAAAAGGAGGTCGCCCTTTGAAAGGCATTTTTCTGTTATTAAAAAATATTGGTAAAAATTGTTTTCGGTAAGTGCACATAAAAGTGAAAATAGGAACGATCACGGTTACAGTTCACAACTCGAAGGCAACTGCTAACTCTTTGTGTTTCTTATTGGTCTCTTTTCTATTTCTAGAGATTTTTAACAGGCCATGTTTCTAAATAGATTCAATTGTGCTGTATATAATGTTTATGTTCTCTTTTGTTAGTAGAACATTATGATATTTGGTATCTTCTTGGTCCTGACAGTAATGTTGTCTTAGTTTTCTCTTAGGAATTGGGTCCTCAGCCCAGCAGAGGAGAAGGCCTATAGCAATTTGGGGATTTGTAGTTTTGTTACTGCACAGAGTCTGGGCTGTGGGCTATTTACTAGTCATTGGGAAAGAAAACCATCTCAAAATTATTAGTATTTCCCAAGCGGGAGAGAAGAAGGCATGTAATGTACTGTTGAAAATTTCTCATAGCCTGGTATAATACATAGAGTCCTATATGGTAGCTTAGGAGATAAGGGTGCCAATCTCAGCACATTATATGTATTATCTCATTTGATTTTTCTAACAAGCCTGTGAGGATTATGAAACTGGGACTTAAAGAGACTGCATGAGTTGAGCATCCCAAATCTGAAAATTCAAAATCCAAAACGTTCCAAAATCTTTTGGAAACTTTTTGAGTGCCAGCATGACACTCAAAGGAAATGCTCCCAGGAGCATTTTGGACTTGGAATGCTCAACAAGTAAGTATAATCCAAATACTCCAAAATCCAAAAAATCTGAGACACTTCTGGCCCCAAGCATTTCAGATAACCTGTATAACTTTCCCAGGGTCACGTCATTAGGTTCAAGGTCACAGAGCTAGTAAATATGTATTGAGCCAGGATTAGAATTCAGCTCTGTCTGGCATTACAGCCTGAGCTTTTAACCAGTATGATCTTTTTTAAAGGTTTCTTACCAAGAGGTTGTGTTATTTGTTTTGAAAGATGAAATAACCCCATGGTTTTTTTTCTTCTTTCTTTTATTTTTTTATTTTGACATGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGCTTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGTTCACTGCAGCCTCCGACTCCTGGGTTCAAGCAATCCACCCATCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATACTCAGCAGATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACAGGGTTGTGCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCAATTTGTCCACCTCAGCCTCCCAAAGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCACCCCCCCATTGTTT | CCATAGCCATCACAATACTTATTTCATTCAGCAACCACTAATTGAACCTTCATTACATCAGGGACTATGCCAGATGTTAAAATCATAACACTACTGTGCAATCAGCCTGTCAACAGAAAGTCAGGTTAGTGTCTCTGTTTTAAAGGTGAAGAAGTTGGAACCCAGAGCGCAGTTAGTCTCTGTCCCAGCCCGAGTAAGACCTCTAATAGCAGGTGTTCTCACTTCTGTCACACTGGGGGTCTCTAGATGAACTCCATGGTCTTAGCAGTCGACGATGTAATTTTGGTGAGAGGAGATGGTGACAAGCACATATGAGATGACATTTCCAACATCCTTTTTTTTCTTTTTAGATTACTTCAGTGGATCTTGCTCTGGGCAATGAGACGGGAAGATGTGTGGTTTTAAATTGGCAGGGAGGAGGAGGAGATGCTGCTTCCTCCCAAGAAGCCTTACAGGCAGCTCGGTCTTTCAAAAGGCGACCTAAGCTACCTGACAATGAAGTTCACTGGGACAGCATTATAATTCAGGCAAGCACAATGTAAGTCTGCTTTGCTAAGCTGATATTAAAGGTCATCCTCTTATTTCTTTTGCTATTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCTCTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACGACTCACTGTAGCCTTGACCACCTGAGCTCAAACCATCCTCCCACCTCAGGCGCTACCCTTGCCTTCCCCAGTAGTTGGGACTACAGCCAGGTGCCACCATGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTTCTAGAGATGAGGGTCTTACTATGCTGCCCAGCCTTGTTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCTCTGCACCCAGCCTCTTATTTCTTTTAAATACTTTATTTGAATAATTTATTTGCTTTTTTTTTGATCAGTTACTTAGCTAAGGTTTCTTTTCAAAGGATCATATCCAGAGTCCCAAACATTTCTGTACATCTGCTACATGAACCCCCTGCACTGACTAATGAAATGTATTGTTTGGTTGTGACTGTTCAGTCCCATGAAAAGACCCAAATCAGAGATGTGAAGCTCACCGCTGGCTTAAAACCAGGTAAGCATTCCTTTTTGTAAGTTTGATCAGTATTAATCCAACATTAAATAAGCATCAGTGATGTCAACTCTAGGACTTTTGTTTACAAGAGGGTATGGCATAGTGCTCTTCACACAGTATTGATTATTGGGATAATGTTTGAATTCTTTGTTTTGAAGAACCAATATTAACTCTTTTAGGACAGGATGCCAATTTAACTCAGAAGACTCACGTGACTCTTCATGGAACAGAACTGTGTGATGAATCCTACCCGGCTTTACTCACTGACATTCCTGTTGGAGACTTACATCCAGGGGAACAGGTAAACTTGGTCAACTGGGATTGAAGAGGAAATCAATTAGTTTGTAGTTTTAAATATATAGTGAGTTTTTAACAGTTCAGAGCGTTTTAACGCATATTCTAGGACTGAAAAAGTGATTTAACTAATGAACATTTCATACACATTTTACATACGTAAATGTGTAAAATGTCTTAAGCAGTTTTTCTACAAGGGAATTTAGAAAACATGCTTAACATGAATTAGTGGGCTAATAAAATACCCATTGTTTGTAACTTAGTGCAGTTAACTTCTCAGTCAACTTCTGCTTCCAAACTAGATAGAAAAATATTTTGGAAGTTAAAGAACAATAATTTCTAAAAGATGCAGTAGTAATGATCCCACCCTTATACTGTGGCCACAGTGTAATCAGAGTACTCTACTACAGTGGGAGCATTGATGAGTTACATTGTAACATTCTGTAAAAGTGATAAAGAATTTAGCCAGTTGGTATAAATAAACTCTAGAAGGTGGGAACATTATCCTAGAATATATATCAAGAAGAAATGTCTGTAATACTAATTAAATTACAACATTTATTTTGTTACAGCTGGAAAAAATGTTGTATGTTCGCTGTGGAACAGTGGGTTCCAGAATGTTTCTTGTATGTTTCTTACCTGATAAATACAACCGTTGAAGAAAAAGAAATTGTTTGCAAGTGTCACAAGGTATTTTTTTATAGCTACTTTATAAAGCATCATATGTGGAGTATTCCCATTTTGTGTTATTTTAGTTTACCTATAAAATAAGCATAAAATAAGCAGTTTAGGTGCTTATAGTCTGTTATAAATTTTAATTAAACTTTTTAAAAAATCACTTATATTGAGATTTGTTTAGGCTGGCATTCACTGCTCAAACATTAAACAGAAAATTAGCTTATATGGCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTTTTGCCCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCGACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGATCCACTGGACCCGGCCTATATGGCTTTTCGTATAGAGGATCAATAGGATTGAGATCTCAAGCAAATCACACATGAGATAAAATCTGTAAGTTGACTTACATATAGAGGGTTCTGGAGAAAAGGAGGTCGCCCTTTGAAAGGCATTTTTCTGTTATTAAAAAATATTGGTAAAAATTGTTTTCGGTAAGTGCACATAAAAGTGAAAATAGGAACGATCACGGTTACAGTTCACAACTCGAAGGCAACTGCTAACTCTTTGTGTTTCTTATTGGTCTCTTTTCTATTTCTAGAGATTTTTAACAGGCCATGTTTCTAAATAGATTCAATTGTGCTGTATATAATGTTTATGTTCTCTTTTGTTAGTAGAACATTATGATATTTGGTATCTTCTTGGTCCTGACAGTAATGTTGTCTTAGTTTTCTCTTAGGAATTGGGTCCTCAGCCCAGCAGAGGAGAAGGCCTATAGCAATTTGGGGATTTGTAGTTTTGTTACTGCACAGAGTCTGGGCTGTGGGCTATTTACTAGTCATTGGGAAAGAAAACCATCTCAAAATTATTAGTATTTCCCAAGCGGGAGAGAAGAAGGCATGTAATGTACTGTTGAAAATTTCTCATAGCCTGGTATAATACATAGAGTCCTATATGGTAGCTTAGGAGATAAGGGTGCCAATCTCAGCACATTATATGTATTATCTCATTTGATTTTTCTAACAAGCCTGTGAGGATTATGAAACTGGGACTTAAAGAGACTGCATGAGTTGAGCATCCCAAATCTGAAAATTCAAAATCCAAAACGTTCCAAAATCTTTTGGAAACTTTTTGAGTGCCAGCATGACACTCAAAGGAAATGCTCCCAGGAGCATTTTGGACTTGGAATGCTCAACAAGTAAGTATAATCCAAATACTCCAAAATCCAAAAAATCTGAGACACTTCTGGCCCCAAGCATTTCAGATAACCTGTATAACTTTCCCAGGGTCACGTCATTAGGTTCAAGGTCACAGAGCTAGTAAATATGTATTGAGCCAGGATTAGAATTCAGCTCTGTCTGGCATTACAGCCTGAGCTTTTAACCAGTATGATCTTTTTTAAAGGTTTCTTACCAAGAGGTTGTGTTATTTGTTTTGAAAGATGAAATAACCCCATGGTTTTTTTTCTTCTTTCTTTTATTTTTTTATTTTGACATGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGCTTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGTTCACTGCAGCCTCCGACTCCTGGGTTCAAGCAATCCACCCATCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATACTCAGCAGATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACAGGGTTGTGCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCAATTTGTCCACCTCAGCCTCCCAAAGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCACCCCCCCATTGTTTNN | pathogenic | 87,984 |
Is chromosome 4, position 183694726, gene TRAPPC11 (trafficking protein particle complex subunit 11) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | benign | GCCAGATGTTAAAATCATAACACTACTGTGCAATCAGCCTGTCAACAGAAAGTCAGGTTAGTGTCTCTGTTTTAAAGGTGAAGAAGTTGGAACCCAGAGCGCAGTTAGTCTCTGTCCCAGCCCGAGTAAGACCTCTAATAGCAGGTGTTCTCACTTCTGTCACACTGGGGGTCTCTAGATGAACTCCATGGTCTTAGCAGTCGACGATGTAATTTTGGTGAGAGGAGATGGTGACAAGCACATATGAGATGACATTTCCAACATCCTTTTTTTTCTTTTTAGATTACTTCAGTGGATCTTGCTCTGGGCAATGAGACGGGAAGATGTGTGGTTTTAAATTGGCAGGGAGGAGGAGGAGATGCTGCTTCCTCCCAAGAAGCCTTACAGGCAGCTCGGTCTTTCAAAAGGCGACCTAAGCTACCTGACAATGAAGTTCACTGGGACAGCATTATAATTCAGGCAAGCACAATGTAAGTCTGCTTTGCTAAGCTGATATTAAAGGTCATCCTCTTATTTCTTTTGCTATTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCTCTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACGACTCACTGTAGCCTTGACCACCTGAGCTCAAACCATCCTCCCACCTCAGGCGCTACCCTTGCCTTCCCCAGTAGTTGGGACTACAGCCAGGTGCCACCATGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTTCTAGAGATGAGGGTCTTACTATGCTGCCCAGCCTTGTTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCTCTGCACCCAGCCTCTTATTTCTTTTAAATACTTTATTTGAATAATTTATTTGCTTTTTTTTTGATCAGTTACTTAGCTAAGGTTTCTTTTCAAAGGATCATATCCAGAGTCCCAAACATTTCTGTACATCTGCTACATGAACCCCCTGCACTGACTAATGAAATGTATTGTTTGGTTGTGACTGTTCAGTCCCATGAAAAGACCCAAATCAGAGATGTGAAGCTCACCGCTGGCTTAAAACCAGGTAAGCATTCCTTTTTGTAAGTTTGATCAGTATTAATCCAACATTAAATAAGCATCAGTGATGTCAACTCTAGGACTTTTGTTTACAAGAGGGTATGGCATAGTGCTCTTCACACAGTATTGATTATTGGGATAATGTTTGAATTCTTTGTTTTGAAGAACCAATATTAACTCTTTTAGGACAGGATGCCAATTTAACTCAGAAGACTCACGTGACTCTTCATGGAACAGAACTGTGTGATGAATCCTACCCGGCTTTACTCACTGACATTCCTGTTGGAGACTTACATCCAGGGGAACAGGTAAACTTGGTCAACTGGGATTGAAGAGGAAATCAATTAGTTTGTAGTTTTAAATATATAGTGAGTTTTTAACAGTTCAGAGCGTTTTAACGCATATTCTAGGACTGAAAAAGTGATTTAACTAATGAACATTTCATACACATTTTACATACGTAAATGTGTAAAATGTCTTAAGCAGTTTTTCTACAAGGGAATTTAGAAAACATGCTTAACATGAATTAGTGGGCTAATAAAATACCCATTGTTTGTAACTTAGTGCAGTTAACTTCTCAGTCAACTTCTGCTTCCAAACTAGATAGAAAAATATTTTGGAAGTTAAAGAACAATAATTTCTAAAAGATGCAGTAGTAATGATCCCACCCTTATACTGTGGCCACAGTGTAATCAGAGTACTCTACTACAGTGGGAGCATTGATGAGTTACATTGTAACATTCTGTAAAAGTGATAAAGAATTTAGCCAGTTGGTATAAATAAACTCTAGAAGGTGGGAACATTATCCTAGAATATATATCAAGAAGAAATGTCTGTAATACTAATTAAATTACAACATTTATTTTGTTACAGCTGGAAAAAATGTTGTATGTTCGCTGTGGAACAGTGGGTTCCAGAATGTTTCTTGTATATGTTTCTTACCTGATAAATACAACCGTTGAAGAAAAAGAAATTGTTTGCAAGTGTCACAAGGTATTTTTTTATAGCTACTTTATAAAGCATCATATGTGGAGTATTCCCATTTTGTGTTATTTTAGTTTACCTATAAAATAAGCATAAAATAAGCAGTTTAGGTGCTTATAGTCTGTTATAAATTTTAATTAAACTTTTTAAAAAATCACTTATATTGAGATTTGTTTAGGCTGGCATTCACTGCTCAAACATTAAACAGAAAATTAGCTTATATGGCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTTTTGCCCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCGACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGATCCACTGGACCCGGCCTATATGGCTTTTCGTATAGAGGATCAATAGGATTGAGATCTCAAGCAAATCACACATGAGATAAAATCTGTAAGTTGACTTACATATAGAGGGTTCTGGAGAAAAGGAGGTCGCCCTTTGAAAGGCATTTTTCTGTTATTAAAAAATATTGGTAAAAATTGTTTTCGGTAAGTGCACATAAAAGTGAAAATAGGAACGATCACGGTTACAGTTCACAACTCGAAGGCAACTGCTAACTCTTTGTGTTTCTTATTGGTCTCTTTTCTATTTCTAGAGATTTTTAACAGGCCATGTTTCTAAATAGATTCAATTGTGCTGTATATAATGTTTATGTTCTCTTTTGTTAGTAGAACATTATGATATTTGGTATCTTCTTGGTCCTGACAGTAATGTTGTCTTAGTTTTCTCTTAGGAATTGGGTCCTCAGCCCAGCAGAGGAGAAGGCCTATAGCAATTTGGGGATTTGTAGTTTTGTTACTGCACAGAGTCTGGGCTGTGGGCTATTTACTAGTCATTGGGAAAGAAAACCATCTCAAAATTATTAGTATTTCCCAAGCGGGAGAGAAGAAGGCATGTAATGTACTGTTGAAAATTTCTCATAGCCTGGTATAATACATAGAGTCCTATATGGTAGCTTAGGAGATAAGGGTGCCAATCTCAGCACATTATATGTATTATCTCATTTGATTTTTCTAACAAGCCTGTGAGGATTATGAAACTGGGACTTAAAGAGACTGCATGAGTTGAGCATCCCAAATCTGAAAATTCAAAATCCAAAACGTTCCAAAATCTTTTGGAAACTTTTTGAGTGCCAGCATGACACTCAAAGGAAATGCTCCCAGGAGCATTTTGGACTTGGAATGCTCAACAAGTAAGTATAATCCAAATACTCCAAAATCCAAAAAATCTGAGACACTTCTGGCCCCAAGCATTTCAGATAACCTGTATAACTTTCCCAGGGTCACGTCATTAGGTTCAAGGTCACAGAGCTAGTAAATATGTATTGAGCCAGGATTAGAATTCAGCTCTGTCTGGCATTACAGCCTGAGCTTTTAACCAGTATGATCTTTTTTAAAGGTTTCTTACCAAGAGGTTGTGTTATTTGTTTTGAAAGATGAAATAACCCCATGGTTTTTTTTCTTCTTTCTTTTATTTTTTTATTTTGACATGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGCTTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGTTCACTGCAGCCTCCGACTCCTGGGTTCAAGCAATCCACCCATCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATACTCAGCAGATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACAGGGTTGTGCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCAATTTGTCCACCTCAGCCTCCCAAAGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCACCCCCCCATTGTTTTTCTAACAGACTCTTTTAGAAAGGAGATGTAGCATGTTGGTTAAGAGTGTAGGCTCCATGACCTCATC 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| benign | 87,985 |
Chromosome 4, position 183697876, gene TRAPPC11 (trafficking protein particle complex subunit 11): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | TGTACTGTTGAAAATTTCTCATAGCCTGGTATAATACATAGAGTCCTATATGGTAGCTTAGGAGATAAGGGTGCCAATCTCAGCACATTATATGTATTATCTCATTTGATTTTTCTAACAAGCCTGTGAGGATTATGAAACTGGGACTTAAAGAGACTGCATGAGTTGAGCATCCCAAATCTGAAAATTCAAAATCCAAAACGTTCCAAAATCTTTTGGAAACTTTTTGAGTGCCAGCATGACACTCAAAGGAAATGCTCCCAGGAGCATTTTGGACTTGGAATGCTCAACAAGTAAGTATAATCCAAATACTCCAAAATCCAAAAAATCTGAGACACTTCTGGCCCCAAGCATTTCAGATAACCTGTATAACTTTCCCAGGGTCACGTCATTAGGTTCAAGGTCACAGAGCTAGTAAATATGTATTGAGCCAGGATTAGAATTCAGCTCTGTCTGGCATTACAGCCTGAGCTTTTAACCAGTATGATCTTTTTTAAAGGTTTCTTACCAAGAGGTTGTGTTATTTGTTTTGAAAGATGAAATAACCCCATGGTTTTTTTTCTTCTTTCTTTTATTTTTTTATTTTGACATGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGCTTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGTTCACTGCAGCCTCCGACTCCTGGGTTCAAGCAATCCACCCATCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATACTCAGCAGATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACAGGGTTGTGCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCAATTTGTCCACCTCAGCCTCCCAAAGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCACCCCCCCATTGTTTTTCTAACAGACTCTTTTAGAAAGGAGATGTAGCATGTTGGTTAAGAGTGTAGGCTCCATGACCTCATCTTAAAGTGGCAATCATAATAGCACTTGTTTCCTTGTGTGATTATGAACATTACATAATACATGTATACGGATGATAGCAGTGTCTGTCACATTACATTATTATTATCTTTCTTATTAGTCATTTTGAGTTGAGGTGTAGTAGGAACTTAGACAAAAGGAAGACCCTAGCTTTGTGGAACGTCTGATTCCTCCTCTGCAAAATGGTGATGATGCCTGCCCTGCCCACTTCATTAGATCCAGAGATAAATAATGTATAAGAAAACACTTTAGCCAGGTGCTGTGGTTCACTCCTGTAGTACCAGCACTTTGGGGTTCTGAGGCAAGAGGATCACTTGAGGCTAGGAGTTCAAGACTAGCCTGAGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTAAAACCATAAAATACGGTAGCCGGGCGTGGTAGTGTGCTCCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGTGTTCGAGGCTGCAGTGATCTGTGATGGTGCCACTGTCCTCCATCCTGGTTGCCAGAGTGAGACCCTGTCTCCCAAAGGAAAAAAAAAAAATTAGTACTCAGTTCTCTCGACACAGATTTTTACAAATGTTATCTAAAAGGCCTTTACTTCTTAGTATGTATAATTTGGGATTATTTATTGATCAGTGATAGGTTGTGTTTTTTAAAACTTTATATAAAAAGATTTAGAAAATCCATGAATGTGCCCTTTACATTTTCTTGCAGGATGAAACTGTAACAATTGAAACAGTCTTTCCATTTGATGTTGCGGTTAAATTTGTTTCTACCAAGGTATGTTTCTTTGAGGCATACTAGAAATCATTTAGGTTATAAAAATGGACTGAAATGATAAAATGGATTAAGGTAATTCCTGACAGACCTTTTATCTTCATTTGTGACAGTTTGAGCACCTGGAAAGGGTTTATGCTGACATCCCCTTTCTGTTGATGACGGACCTCTTAAGTGCCTCACCCTGGGCCCTCACTATTGTTTCCAGTGAGCTCCAGCTTGCTCCATCCATGACCACAGTGGACCAGCTCGAGTCTCAAGTGGACAATGGTGAGTCTGGTTCATTCCCACTTAAAGACCAGGAGAATTGTGCGCGCGTGTGTGTGTGTGTGTATAAGCTGGCAATGGAAGAGTTAATTAGCTTTTTGCTAAGTGAGGGAACTTGAGACCTGCACTCGTGAAAGCAAATGCATATGGAATTAAGGTGGAATTAGTGTCATTTATAATACCATTTGCTTGAGTATACCTGATTTTAAAAGGTTAGACTTTTTTCCTACTCTAAGGGAGTTATACTTTGAAAATGTACTTCACAAAAAGAATTTTTTTTTCATTTTTGAACTTTTTAAAGATTTTTTTCTCATTAACTCTTAATGTTTACTGTTTTTCATAACTTGAAATGAGAAAAGGTATTTATTAAAGAAACTTTGGAAAATATAGAAAAATAGAAGTTACATTTTCTGAGTCACCCTACTAAAACAATTTGTAAGACTGATTCAAATCCAGGACAACACCTTTCTGGTTTTAAAAAGTACTAATAATATCTTTTGCTTTCAGAATGTCTTCATGAGTTTTTTTTCATCTCTCCTTGAAACTCGGTTTTCTCTTGTGTGTTTGGAAATCATTGTCTCTGTCCTACTTTGTTTTTCTGTCTCCTTCCCTTTTTCCTTATTGTCCTTATTGTGCTAATTGGGAATAATGAGCTTTAGGGTCAGACTGAACTAGATTCAGTTCTCAGCCCTACAACTTGTTCTTTCATGAACTTGGATGGTTCCTTTCATCACTTCTTAGAGTCAAAGAGGATGATGTATGTGAAATAATTAATATATATGAGAACATATGAAATAGCTCAGTGCTCATTTTCTAACAGCTCAATAAAAGCTTGTTATTTGTCCATTCTTGCTGATTCCTTTTCTTTCAGTGTTGGTCATTTCCAGTATCCTGACGTTGGTTCTCTTGTTCTTTCTCTACAAGTCTTCAGCTGCCACACGACCTTAGGCTGCCTGCATTCCCTCGTCCAGTTGGAGGGGTTGTCTGGTTGTAAGGGTTGTTGTACGTACACTTGATCCAAGCTGGAAACTGCAGAGAAAAACTACACTCCTTCACACGCACATCTATCCTTCACACCCACATCCAAACATTTTTTTAATCCAGCTTTTCATCTCCATCCTCAGTGCCATCCTCACCATTTCTCTCACCTGGTCTATAGAAGTAGGTCCTTAACTGTTTTCTTCCTTGGCAGTCATTCTCTTCCCTATCCTGCCTTTCATATTGCCACTAGACTTTGTGACACACTGGACCTCACCTGGTCAGGCTCTGGCTGACCTTCCCAGCTGCCTCTACCCCAGGCTGTCTACTGCCCTTTGCTCTCTCCCAGGTTTCAACCAAGACAAACTTAGGGCATTCATCCAACATTGCCCCCAGCTACTTTTGAACATATCTTTGGAACTTTTGTGTAAAACCTTCATCTTTTTCAACCTGTTGAACTCTGGCTTGCTCTTCAGGGCTCTTGTAAACTTGAACTTCTTGTTCCTCCCAAGCAGGACTAAGTACTCTTCCTTCTTTATTCCCATGGTGTTTTGTACACACCTACATTGTAACACTTACCATATTATATTGCAATTTCGTATTTGTAAATATGGCTCCCTTACTAGACTGTGTGTTCCCTTAGAACCTGAGTTGTGTCTTATTCATCTTCATATCGCTAGCATCATAGTACTTAGCTAATAAGTGTTTACTAAATTAAGGAATAATCTGTGGCTTGAACTTCTAGTATATTAGTTTCTTACTGCTGCTGTAACAAACTACCACAAAGTTAGTGGCTTAAAATGACACAGATTCAACTGTATTAAAGTTCTACAGGTTAGAAGTCCAAAAAACAAGGTGTCAGCCTGGTTGCGTTCCTTCTGGAGGCTCTCAGGGAAAATCTGTTTCTTTGCCTTCTCCAGCTTCTAGAGGTCACCTGCACTCCTCCTCATGTGGCTCCTTCCTCTGTCTTCAAAACCAGCAGGTAGCACTTCTTTGTCACAAATTGACCCTAATGTTAATTGGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTC | 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| benign | 87,992 |
Gene TRAPPC11 (trafficking protein particle complex subunit 11) variant at chromosome position 183706921 on chromosome 4: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_R18'] | TTTGAAACTAGCTGGTGAATACATGTTTCCTGTTTTTGATGAACTTCTTTCATAGTTTAAAAAGATGTTTAAAAAGAGTTTAAAAAGATGACCTCTTCTGCCACAGGACCTCAGCAATGGAGAATATCCCCATCATCACAACTGTCATCACTCTGCCGCACGTGATTGTGGAGAATATCCCTCTCCATGTGAATGCAGGTAGCGGAATTCAAATTTTACTTGATAAGAAGGACCCAATAATAATAGTTATTTTAACCTCTAAGAGTTTAGTTATTTTAACATTCTATTTAGAAAGTTTTTCAGCATTTGTAAAAGTAGCTTATGGCCAGTCTTGCTTCCTCTCTACTTCTACACACTCCTCCTACCCCTGTTATTTTGGAACAAATCCCTAGATACAAAGCCATAAATACTTTCATATGCCTGTTTTAAAAATAATGGCTATTTTAAAAAATATAATTACAGTACCATTATCACCTCTTTAAAAATTAGCAGTAATGTCTTAATGTCATCAAATTCCAATGTTGAAATTTTCCTAGTTAACTCTGGATGTTTTTTCAGTTTATTTTGAGGACTATACACTGCAACTGATGGATAAGTCTTATACTATCCTGTAACCTATAGGTAGGCAGCTAGGCTGACTACTACTCCCTCCCCCATACCATCTCTCCTCTCCCCACCCACCATTAACCCCTGCATCACCTCTTCCAATACCGCTTTCTCTACCACTTTGTCCATCTCCTCCCTCCCCGCATCTCTTCCTTGCTGAAGAAACTAAGTCATTTGTCCTATAGAGTTTCCCACAACCTGGATTTTGGAGATTACATGGTGCTGTTTTTAAATGTTTCTCTGTCCCTATAAATTGGCAGCCTGTCTGTAGGCTTGATCAGATTCAGGGTCAAGTTTTTGGCAAGAATACTTCATAGTGTATGTGCTCCCACCAGGAGGCAGGTAACATCTGTCCATCATTCTTTCTTTACTGAAATACTTTATCAAGAGAAACTTCCCTTTATCAACTGTTTGGTTATCCTAATGTCTATAATTTGAAAAAACTGTTTATAGTGCTCACTTCAACAGCATACATGTAAATGGGACTGGTGCAGAGATGAGCACGGCCCTATGCAAGGATGACACCCAAATTCATGAAGCCTTCCATGTTTTTGTATCCTAGGAAAAATAAAATGGCAGAACTGCCAGAACACACACACACACACACACACACACACACACCCACCAAACAACAGTGTATCCACAAATGAATGAATGAAAGTTTTACTTATAACTTCACTGAAACACAGCTTTTGCTTATTCTAGTTTAGGAACCATGAGTGATATTTTGGGAAACCTTTTATGGATTTAAGAAATGATCCCTGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATGCAAAAAATTAGCCAGACATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGACAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGATCCTTAAAATATAATTCAGTTCCTGATAGCCAAGACCCTGTCTAGGCCAGTCATTTTTAGAAGGACACTCATTTCCTTAGCCTGTTTTATCATAGTCTTATTGCTGTTGTCCAATCAAAGAATTTTCTTATCCGGCAAGAGTACAGTAACGTCATTAATTTAAATGATACTATGTCCACAGAATGAGATTCATTTACAAAACGAAGCCATAAGTGGGGAGCTATTTTTTAAACCAAGAGAAGTGTGTCATCTTTCTCTGTAGATCTGCCGTCATTTGGGCGTGTCAGAGAGTCGTTACCTGTCAAGTATCACCTACAGAATAAGACCGACTTAGTTCAAGATGTAGAAATTTCTGTGGAGCCCAGTGATGCCTTCATGTTCTCAGGTCTCAAACAGGTACAGGTCATATCTTGTGATGCTTATGTTGACACAAAAGTGTGCCAGGAAACGGAGAGCTGTACCTTTAGTTTTTATGAATGAACTGAGTAAAGCTGACTGTGGTCCCTGTTGTTTTGGTAATAGTGAATTTTTAAGCACCTTAAGTACAGCTGCCTATAAAGGTGGGTTACCCTTGTCACATCATTGAGACGAGACACGTGGGTTCTTCTTATAAAACAGAAGTCCACAAATCCTTGGACTATATTATAATATGTTATAATTCCTGAAAAACTTAAAAATGTCCCCTTATTACTGATGAGTGTGTGTGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGGCCTGGAGACTTCACTGTCCTAATATTAACAGCCCATTTTTCTATCAGTGAAGTTTCATAGCAATTTTGATTTTGCGTAGAATATACTTAACCTTTCGTGTGTTTAGATACATTTTGTTTCTATACTTTAAATTATCTAGATTTTTTTATTTGTTCAGTCAAATCAGGTTGGAAAAGTTCATCAAGTTTTTAAATGAGCAAACAAAATACCCAGGCAAAACCATGCTTCAGTGAGAGTCCTGTCCTCCACTGTCAGAGGGATAACAGAGATGACCCTCCAAAGTCAGGAAATACTTTTTAATTAACAAGGGCATAATTAGAGAACATATGTGTCTTAACACCTGGAAGTGTCTATCCTGACTAATTAACTGCTCTGCATATTCTGAGTGCTGTGTTTGTTGTTAAATGCAAAATAGAATTTTATATGAAATATGCTGTATGTTCAGGTACTGTTTTATATTTATAATATACAGTATTAAATATACCAACTATAGTATTTACAAATGAGTGAGCTTTTTTCTTGAGTGTCTTGATTTTTTCCACGTGTTGACTTACATAAATCGTAGGAAATATAAAGATGCTAAAATCTTACCAGTTAGTATACTTTTTAAAAGTATTGTCAAAGATTTTCAAAACATCTTTTTTTTTTCCTCCTGCAGTTACTTAACACAAAGGTAAAATCCTTAAAACAAAACAAACTACTAAATAAATTAGAAAGAACTAATTTGGTATTGACATAATGTCTACAAGTAGATACTCTTTTTACAAATTATCCCTTTACATATTGTGAACATAAAAGCTACCTGGGCTAAGGCAGAGAAAAGATTCACCTGCCTTGAGTTCTCATTCTTTAGGAGGTATAAGTTACCCATTGTAGGTCTTGGTAGAAACCGAGAAATCTTGCATATATTTTTTACACATTTCCTGTCTGCCATGTCCTAAACTCATACTAATTCAGCCCTACACTTTGGAATCTGTTTGGAAGATGGACTAGGAGAGAGTGAATATTTCAGTAGAAGGATTTGGTTATCCAATCTTTTGTAAATAATTGAGGGTAACAACATATAGATATTGCACATATGTGTATTTGATTATCTTTCTCTGTGACTTTTTATGATGCAGATTCGATTACGTATCCTCCCTGGCACGGAGCAGGAAATGCTATATAATTTCTATCCTCTGATGGCTGGATACCAGCAGCTGCCATCTCTCAACATCAACTTGCTTAGATTTCCTAACTTCACAAATCAGCTGCTCAGGCGTTTTATACCTACCAGTATTTTTGTCAAGGTAAAGCTTAGCAATTTTCTGCTTTTTAAATTCAAAGTCTTAAAAACAAACAGACTTCTTTTTCATGTAAACTTCACTGAACAGTATTTTGAGACCAACAGTGATAGTTTTGCCTTTTATTATATGTATTTGGCAGTATTGCTGTTCATTTCTATAGTTACTTTTTATAGAATCTAATTTCAAAGATTGTATTTCCTTAGGTAAATAATGATTTATCTTTATAATATCCTTAAGCATATTTTCTCTTTGGTTTAGTAAAGTATGCTTTAAAATTGTAATTTGTTTGTAACTAGTATTTCATCAAAATGAATTAACTTTAAATATCCTTAAACTTTTCTGATTCCCTGTAACTGTGTAATATTAGATTTAGCTCTCTTCTGAAAATGATCATCTC 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| pathogenic | 88,001 |
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