question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
Evaluate if the mutation on chromosome 4 at position 185145039 in SLC25A4 (solute carrier family 25 member 4) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_12B_(cardiomyopathic_type),_autosomal_recessive'] | TAAATACGCGGCCCACATGCCGCGGTGACACGGTGTTCCCTGGGCTCGGCGGGACAGATAACATGAATGTGCCCTTTAAACGTCCCAAGTTGCAGGGACAGCCCCCGGCCCAGCCTCGCTCCCGGAAGCGCCTTCGCCCCCGATGCCCTCTGCAGCTGGGAGGAGGGGGCGCCCCGCACCTGCCCAGCCAATGCGCGGCGCGAGCGCCGGCCGCGACCCGCCTCCTCTCGCGAGAGCCCGGCGGGGATATAAGGGGGAGCTGCGGGCCAGGCGGCGGCCCCCTAGCGTCGCGCAGGGTCGGGGACTGCGCGGCGGTGCCAGGCCGGGCGTGGGCGAGAGCACGAACGGGCTGCCTGCGGGCTGAGAGCGTCGAGCTGTCACCATGGGTGATCACGCTTGGAGCTTCCTAAAGGACTTCCTGGCCGGGGGCGTCGCCGCTGCCGTCTCCAAGACCGCGGTCGCCCCCATCGAGAGGGTCAAACTGCTGCTGCAGGTGAGGACCGCGCGGTGCAAGAGGCGGGCGCGGGCGCGGCGGGCCGGGCGGGGCGCGCGATGCGGCGCGAGCTGCAGGGCGCGGGGCGCCGCGGAAAATCTGCGCCAGGCCACAGGCCCGGGCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCGGGGGAAGAAGGTGCCCTCTGCGTAGAGACAGGTCCAGCGTCAGTCGCAGATTCCTGGTGTCGGGTGGCGCCCGGCGTTCGGGTGTCTATATATGGAAACCCACCCGGAGCCGGTTTACGTGTGCCAGATCCTGCGCCCGTGACAGCACGGGCGTGCACTCAGGCCCGGAGGCACCTAGTGATTGCCAGTATTTTTGGCACCGTCTTATGCGCACGCACCTTTACAATAAAAACATCAAAATAATCATCACCCAAGAATTCCCTTATCGTATCTCATGCACAATGCTGTATGTAGGCTGACGCCTTCATCTTTATGTAACCTCTGTGAGAGAGTTATTCTTCTCCATTTTACAGATGAAGCTGAGGTTTTGAAATATTAAGAAACAATTTTCGGAATAAACTCAGATCATCCTGTCTCCAAATCTTTTCCTCCCCTACCTGGTCGCTGAATGGTTTATCATCCTCTCGTGTTTTCCTCCACCTGCCCAAAAGGTCAGGGCCCCTCAATGAGGAAGAGCCCAATTTGGGAGTCAGAATTACTAACAACAAAACCCCCACAAATTGCTCACAACGGCAGCAAACCCTTAATAATTGATTACTTGGATTATCTGCTTGAAAACTTTGGAGGCCTAATGTTTAGTGGATTTATTCTCCTTCCTCTATTAGAGCATCTAGTAGAGATCCTCATCTCCAGGGTGATCAGAGTGACACTGAGAAATTGTCATTTTTTGGCCATCATGTCTATTAAATCCAAAGCCCTTTGAAGCAGGGAGTGTTACTCATTTCTGTCCCCCAGTAAGCCCCTCATACAGTTCTCAAACCTAGGGAAAGTGAAATAAATAAATGGCTATAGCTTTATATAATTCAATCACCTTTTCAGTTTATTTGGGGCAATACCTTTTCCCTCAAATACCCTAATAATTGAAGCAACATTGGATTATTTTGGCTTGTTATCCAGTAACTAACATGGATAACAGTATCCATTTACACGTCCTCAGTATCCATTTGATTTCCTCATCCTTTTTTTCTTCAAAAAAAAAATCTAGGAAGTGCAAACCTTTTTTTTTCTCCTGTCCTCTTCCCTTCTCTCTACCCTGCCTGTCCTCTGTCACCCACCCTCCCCTCCACCAGGTCCAGCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGTGGTGAGAATCCCTAAGGAGCAGGGCTTCCTCTCCTTCTGGAGGGGTAACCTGGCCAACGTGATCCGTTACTTCCCCACCCAAGCTCTCAACTTCGCCTTCAAGGACAAGTACAAGCAGCTCTTCTTAGGGGGTGTGGATCGGCATAAGCAGTTCTGGCGCTACTTTGCTGGTAACCTGGCGTCCGGTGGGGCCGCTGGGGCCACCTCCCTTTGCTTTGTCTACCCGCTGGACTTTGCTAGGACCAGGTTGGCTGCTGATGTGGGCAAGGGCGCCGCCCAGCGTGAGTTCCATGGTCTGGGCGACTGTATCATCAAGATCTTCAAGTCTGATGGCCTGAGGGGGCTCTACCAGGGTTTCAACGTCTCTGTCCAAGGCATCATTATCTATAGAGCTGCCTACTTCGGAGTCTATGATACTGCCAAGGGTGAGAGAGGGGCATCGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTGGAAAGAGGATCCTATGGGATCTATAACTCACAAAGGACCTGATATATATTGATCTTGTTTTTTCTAGTCTCTGGGATAATTGAGGCTTCTGAATGAGGAGGTGATGTGCATAAGTTAATAGCTGAAGCGTTCCTTGTGTCCTCTACTGAAATAAACTCTGGCCTTTAGTTATTCAGAGAGGAGGAGGGGGGAGCCTGTCTCCCTCTAGACACAGCCATAGCAGTTACTGAGTTTAACTTGAAGCCACTTCCAATGCCCTGTATACAAGCTGAGCACTGCCCCTCCGGGGTCCGGAGAGGGCAGCAGCCACCTTTGCTGTCTGCCTGGTCATATGTGAAGCACCTGCACAGGGGCAGGTTCCCCGCAAGGTCAGAGCATGGAGCTGGAGGTGCAGTGGCCTCTCTCCCTCCACCTGCTTTCTGCTGAGAACAGGCACTTCATAGCCGTTCGGCTTCTGGGCTCTGTCCACAGGGATGCTGCCTGACCCCAAGAACGTGCACATTTTTGTGAGCTGGATGATTGCCCAGAGTGTGACGGCAGTCGCAGGGCTGGTGTCCTACCCCTTTGACACTGTTCGTCGTAGAATGATGATGCAGTCCGGCCGGAAAGGGGGTAAGCTTGTGCTCTACTCATCTAAACTTGTTTGGTTTTGCCCGAGGAGAACATTTTACAGGGCTCCTTTCAGTCTTCCTTACTGGAAATTAATTTTCAAAATTATTTGATAAGGACTTAGGGAAGAAAGATGGTATTAATTCCCCCTAACGTTCTCAACTATCCTATTAGGGAAAAGTATTTTCCATTTTATTAGAGATGATAAGAACATGAATAGTAAGACATTTAGATGTGAATTTAACTAGGTATCCAGCATTATAGAGACCCTAGGCCCTCTTCCCTTAGAGCCTGGGTGCAAAAGCTAGGGAAAAGAAGTAGTTAGCTACTTCTTACAAAGAACTCTTGCTTCCCTCCTAGTTACAGGTGTTAGTGGGATGGGGTGTTTAGCTGGGTAGAGATGGCCTGAAGCAATCTGTTGTGCCAGAGAAAGTTTTGGCTTCTATAGGTTGAACCATACGAAATTGCCACTTTAAAAGTCAAAAACAGTCCAATGTTAGCAGTTTCGTATGTTTCAACGAATAGTTACAGCCTTTTATTTAGACTGCATAACCTCGTGCAGGATCATCTGAGGCTCGGCCTCAGTTCGGTCCTCCATAAAAAAAGGTAACCGCGTAGCATAATACTCCTGCTCCACTGCGCCCTTCTTGTTTCGCAGTTGGGCAGTCCATGAATTACTTGGTTAATTGCCCCAGTTCTTCACTGACCTTGAACTAATGGAGTAGGAATGACAGGAGACCCAGCCTGCCAGTGAAGCAAGGAAGGAGATGTCCAGTGGGATGTTGCATGGAGCTGGGACTCCATGCCCAGATGACCCTGATTTTATAAAACTGGTAACAGTGTGTACAGATATGTTTCAGGGGAAAAGTCTCTTTCCTCCAGCGTTACGGAGCCCTCACCAGCATTTGTTTCCACAGCCGATATTATGTACACGGGGACAGTTGACTGCTGGAGGAAGATTGCAAAAGACGAAGGAGCCAAGGCCTTCTTCAAAGGTGCCTGGTCCAATGTGCTGAGAGGCATGGGCGGTGCTTTTGTATTGGTGTTGTATGATGAGATCAAAAAATATGTCTAATGTAATTAAAACACAAGTTCACAGATTTACAGTGAACTTGATCTACAAGTTCACAGATCCATTGTGTGGTTTAATAGACTATTCCTAGGGGAAGTAAAAAGATCTGGGATAAAAC | 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| pathogenic | 88,024 |
A genetic variant on chromosome 4, position 185145173, affects the gene SLC25A4 (solute carrier family 25 member 4). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_12B_(cardiomyopathic_type),_autosomal_recessive', 'Progressive_external_ophthalmoplegia_with_mitochondrial_DNA_deletions,_autosomal_dominant_2', 'SLC25A4-related_disorder'] | CGCCCCCGATGCCCTCTGCAGCTGGGAGGAGGGGGCGCCCCGCACCTGCCCAGCCAATGCGCGGCGCGAGCGCCGGCCGCGACCCGCCTCCTCTCGCGAGAGCCCGGCGGGGATATAAGGGGGAGCTGCGGGCCAGGCGGCGGCCCCCTAGCGTCGCGCAGGGTCGGGGACTGCGCGGCGGTGCCAGGCCGGGCGTGGGCGAGAGCACGAACGGGCTGCCTGCGGGCTGAGAGCGTCGAGCTGTCACCATGGGTGATCACGCTTGGAGCTTCCTAAAGGACTTCCTGGCCGGGGGCGTCGCCGCTGCCGTCTCCAAGACCGCGGTCGCCCCCATCGAGAGGGTCAAACTGCTGCTGCAGGTGAGGACCGCGCGGTGCAAGAGGCGGGCGCGGGCGCGGCGGGCCGGGCGGGGCGCGCGATGCGGCGCGAGCTGCAGGGCGCGGGGCGCCGCGGAAAATCTGCGCCAGGCCACAGGCCCGGGCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCGGGGGAAGAAGGTGCCCTCTGCGTAGAGACAGGTCCAGCGTCAGTCGCAGATTCCTGGTGTCGGGTGGCGCCCGGCGTTCGGGTGTCTATATATGGAAACCCACCCGGAGCCGGTTTACGTGTGCCAGATCCTGCGCCCGTGACAGCACGGGCGTGCACTCAGGCCCGGAGGCACCTAGTGATTGCCAGTATTTTTGGCACCGTCTTATGCGCACGCACCTTTACAATAAAAACATCAAAATAATCATCACCCAAGAATTCCCTTATCGTATCTCATGCACAATGCTGTATGTAGGCTGACGCCTTCATCTTTATGTAACCTCTGTGAGAGAGTTATTCTTCTCCATTTTACAGATGAAGCTGAGGTTTTGAAATATTAAGAAACAATTTTCGGAATAAACTCAGATCATCCTGTCTCCAAATCTTTTCCTCCCCTACCTGGTCGCTGAATGGTTTATCATCCTCTCGTGTTTTCCTCCACCTGCCCAAAAGGTCAGGGCCCCTCAATGAGGAAGAGCCCAATTTGGGAGTCAGAATTACTAACAACAAAACCCCCACAAATTGCTCACAACGGCAGCAAACCCTTAATAATTGATTACTTGGATTATCTGCTTGAAAACTTTGGAGGCCTAATGTTTAGTGGATTTATTCTCCTTCCTCTATTAGAGCATCTAGTAGAGATCCTCATCTCCAGGGTGATCAGAGTGACACTGAGAAATTGTCATTTTTTGGCCATCATGTCTATTAAATCCAAAGCCCTTTGAAGCAGGGAGTGTTACTCATTTCTGTCCCCCAGTAAGCCCCTCATACAGTTCTCAAACCTAGGGAAAGTGAAATAAATAAATGGCTATAGCTTTATATAATTCAATCACCTTTTCAGTTTATTTGGGGCAATACCTTTTCCCTCAAATACCCTAATAATTGAAGCAACATTGGATTATTTTGGCTTGTTATCCAGTAACTAACATGGATAACAGTATCCATTTACACGTCCTCAGTATCCATTTGATTTCCTCATCCTTTTTTTCTTCAAAAAAAAAATCTAGGAAGTGCAAACCTTTTTTTTTCTCCTGTCCTCTTCCCTTCTCTCTACCCTGCCTGTCCTCTGTCACCCACCCTCCCCTCCACCAGGTCCAGCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGTGGTGAGAATCCCTAAGGAGCAGGGCTTCCTCTCCTTCTGGAGGGGTAACCTGGCCAACGTGATCCGTTACTTCCCCACCCAAGCTCTCAACTTCGCCTTCAAGGACAAGTACAAGCAGCTCTTCTTAGGGGGTGTGGATCGGCATAAGCAGTTCTGGCGCTACTTTGCTGGTAACCTGGCGTCCGGTGGGGCCGCTGGGGCCACCTCCCTTTGCTTTGTCTACCCGCTGGACTTTGCTAGGACCAGGTTGGCTGCTGATGTGGGCAAGGGCGCCGCCCAGCGTGAGTTCCATGGTCTGGGCGACTGTATCATCAAGATCTTCAAGTCTGATGGCCTGAGGGGGCTCTACCAGGGTTTCAACGTCTCTGTCCAAGGCATCATTATCTATAGAGCTGCCTACTTCGGAGTCTATGATACTGCCAAGGGTGAGAGAGGGGCATCGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTGGAAAGAGGATCCTATGGGATCTATAACTCACAAAGGACCTGATATATATTGATCTTGTTTTTTCTAGTCTCTGGGATAATTGAGGCTTCTGAATGAGGAGGTGATGTGCATAAGTTAATAGCTGAAGCGTTCCTTGTGTCCTCTACTGAAATAAACTCTGGCCTTTAGTTATTCAGAGAGGAGGAGGGGGGAGCCTGTCTCCCTCTAGACACAGCCATAGCAGTTACTGAGTTTAACTTGAAGCCACTTCCAATGCCCTGTATACAAGCTGAGCACTGCCCCTCCGGGGTCCGGAGAGGGCAGCAGCCACCTTTGCTGTCTGCCTGGTCATATGTGAAGCACCTGCACAGGGGCAGGTTCCCCGCAAGGTCAGAGCATGGAGCTGGAGGTGCAGTGGCCTCTCTCCCTCCACCTGCTTTCTGCTGAGAACAGGCACTTCATAGCCGTTCGGCTTCTGGGCTCTGTCCACAGGGATGCTGCCTGACCCCAAGAACGTGCACATTTTTGTGAGCTGGATGATTGCCCAGAGTGTGACGGCAGTCGCAGGGCTGGTGTCCTACCCCTTTGACACTGTTCGTCGTAGAATGATGATGCAGTCCGGCCGGAAAGGGGGTAAGCTTGTGCTCTACTCATCTAAACTTGTTTGGTTTTGCCCGAGGAGAACATTTTACAGGGCTCCTTTCAGTCTTCCTTACTGGAAATTAATTTTCAAAATTATTTGATAAGGACTTAGGGAAGAAAGATGGTATTAATTCCCCCTAACGTTCTCAACTATCCTATTAGGGAAAAGTATTTTCCATTTTATTAGAGATGATAAGAACATGAATAGTAAGACATTTAGATGTGAATTTAACTAGGTATCCAGCATTATAGAGACCCTAGGCCCTCTTCCCTTAGAGCCTGGGTGCAAAAGCTAGGGAAAAGAAGTAGTTAGCTACTTCTTACAAAGAACTCTTGCTTCCCTCCTAGTTACAGGTGTTAGTGGGATGGGGTGTTTAGCTGGGTAGAGATGGCCTGAAGCAATCTGTTGTGCCAGAGAAAGTTTTGGCTTCTATAGGTTGAACCATACGAAATTGCCACTTTAAAAGTCAAAAACAGTCCAATGTTAGCAGTTTCGTATGTTTCAACGAATAGTTACAGCCTTTTATTTAGACTGCATAACCTCGTGCAGGATCATCTGAGGCTCGGCCTCAGTTCGGTCCTCCATAAAAAAAGGTAACCGCGTAGCATAATACTCCTGCTCCACTGCGCCCTTCTTGTTTCGCAGTTGGGCAGTCCATGAATTACTTGGTTAATTGCCCCAGTTCTTCACTGACCTTGAACTAATGGAGTAGGAATGACAGGAGACCCAGCCTGCCAGTGAAGCAAGGAAGGAGATGTCCAGTGGGATGTTGCATGGAGCTGGGACTCCATGCCCAGATGACCCTGATTTTATAAAACTGGTAACAGTGTGTACAGATATGTTTCAGGGGAAAAGTCTCTTTCCTCCAGCGTTACGGAGCCCTCACCAGCATTTGTTTCCACAGCCGATATTATGTACACGGGGACAGTTGACTGCTGGAGGAAGATTGCAAAAGACGAAGGAGCCAAGGCCTTCTTCAAAGGTGCCTGGTCCAATGTGCTGAGAGGCATGGGCGGTGCTTTTGTATTGGTGTTGTATGATGAGATCAAAAAATATGTCTAATGTAATTAAAACACAAGTTCACAGATTTACAGTGAACTTGATCTACAAGTTCACAGATCCATTGTGTGGTTTAATAGACTATTCCTAGGGGAAGTAAAAAGATCTGGGATAAAACCAGACTGAAAGGAATACCTCAGAAGAGATGCTTCATTGAGTGTTCATTAAACCACACATGTATTTTGTATTTATTTTACATTTAAATTCCCACAGCAAATAGAAAATAATTTATCATACTTGTACAATTAACTG 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| pathogenic | 88,027 |
Variant in gene PDLIM3 (PDZ and LIM domain 3), located at chromosome 4 position 185523450: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | TTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTCGACATCCTGGGCTCAAGCACTCCTCCCACCTCAGCCTTCTGTGTAGCTGGGACTTACAGGTGTGTACCAACATGCCCTGGTTAATTTTTAAAATTTATAGAAATGGGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGGCTCAAGCAATCTTTTTGCCTCTGCCTCCCAAAGGATTATAGGTGTGAGTCAATGCGCCTGGCCCCACTCAACTTTCAAGATTACTTTCCATGCAACAGCTGAGAGTGATGGCAGAACACCATTTTGAGAACTGGCTCCCAGGACAGGTCCTGGCAATGTTAGAAAATGCACAGCTCATTTTTAGGCCCTCCAGTTCCTTTCATCCATTTGTCAGCTATTTATTGAGCTGTGGGCTATTTATTGAGCTGGAGGGACTCAGAGGGAAGACAACAGCCTCAAGGTTCCTGCCTTCATGAACATATTCTCTGTCCTGCTCACTCCTTTTGGGGCTTATTTTCTCCTACTTTTGCTTTTAGTGGATTTTAGATTCAGACTCTACCTTCCCTTTAGTCAAAACTCTACGACAACAATCTAATAAACTCATTTCCTCTAAAGATTACATTACTCAGGATCCTTCTTCTCCAGGAGAGATTATATTTTAACTGAAAATAAAGCTTTGTTCCATTTGTCACGACCCTCGTAATAGCAATGAAGAAGGCATTCCTAGCCTCTAGGATGTCCTATCATGTAGGCAGCTAACTATCTCACCAGCAAGAAACGCCAGGAGACTTTCGGATCCCAGCCTGGGGTGGGGGTAACGTACTGATAATAAGGACAGCTACCACTTACTTGAGTATTTCTATGAATAACTCAATGTGCCAACTTCTCTGCTTGTATTATTTTATTCTAATTTTTGAGAAGCCCTAGGAGACACATGTACTGATGTTATTCAACATCTTTTCACAAAAGAAATCAGAGGCTTATGGAGACAAGTAGAAAACTTGAAGGACAAATTCAGGAGTTGATTTTCTTGAAAGGGGAAATACTGCTAAACATAAATTACAAATACGTTTTCAGTTCCCTTTCATCAGTTATATAGAACAACTACATGCTGGGAATATCTAATCAGTTTAGCAGGAACATGTGTTTCAAAAGGGATGGTAAATTCATGTATCTGTATCTCTAAACCTTTAGAGCTTCTATGTAGAGGTCATAAAATGCTTTTCTTAATTAGATTTATGAGTACATCACAATCAAGATTTGATTTAATTTCAGGTTTTTTGGGCCTTTTGAAAGTAGACATAGATAAGCATCAGATGATTAGTTTAGTTTATTACAGTTGCCTCCAGAGAAAATCCTTTATCTTTTATAATTCAGCTGTAACGGCAGAATATCACCATCATCACACTAGGCAACACTCTTTTCTTAGAGTAAATTTAATTACAGAATCCCAGAAATGAGAATTAAAGAAGAATGTAGAATGAGATCTGGGTGAAGACCTCGAAGGACTGAAATTCACAGTAACCGTAGATTGGAGACACCTGTTTCAAATGGTAGACCTTATTTTTGCTTTGCTTTGTTTTAACAACTTAAACTCCTTAGATTACCTCACGGTCATTTCACAGAAGTCCATTATAAGAAATGAAAAAATAATAAGTGGACTCTGTAGATTTAGCCAAATTCTTTCTGATGGGAGCATATTTTGTCTTTCAACAAGATGTTCACATAGGAACACTTCTTTTTCTTGATGTAAGAAAACACGGATAATATAAATTAATCTCGGAGAGGAATGACAGACAACAGCTTCATAGGTGGCTTGTTCCAATTTTTCTATTTGTCTCTTCCTCCCCTTGGAAGGCATCCCCATGATTTAAAAGGAAATACAATGTGTATCATTTGCTCTAAAACGCATACCTGTGGTTCTGATTCTAAGTTGATTTTGAAAGGATGGGCTTTCCCATCTTCAGATACTTGTGGAGACCATAAGTGAGTTTCTCCCCTGGAAATAAAATAAAATTTGTAAACTTCAAATTCTAATGGTACTTTCAGTTTTAGCATACTTTAGTTTCCCATTATGTTTGTGAAAATACTAGCAAACCTCACTAACTTATGCAAAAACAATTTTTTTTTTTGCTGATTATTCTGTATTTTCCCACATAATTAGTCTTCCCCCCCCCTTTTTTTTTCTTTTAATGTTGTCTCCCTCTGTCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAAATCTTGACTCACTGCAACCTCCTCCTTCTGGGTCCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAGTTGGCCAGGCTGGTCATGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCGCCCAGTTCGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCGGGAGCCACCACACCCGGCCGAAGTCGTACATTTTTAATGTCCTTTTGGGTATGGCAGACTAGATAAAAATTGCCTGGAGTACACTGCACAGTTTCTGGAGGAAGGAGGCCTGCAAGGCATGTGGGAAACAGGAGAGGGAGACTCTGCAGGCACACTCTGCAGATGACCACCAGGCAAGCTCCCTAGACCTCCCTACTTCCCTCCAGTCCTACTGAGGCCACTGCAGAAGACAGTGAGTGATCTGCCAGGTGGATGTGTTACTGGCATCAAGGAAATGTGCTTTGTCCAACCCTTCTCATGCATCTGCCTGGGACCTAGTGGCTCCTAAGGGACTGTGTGCTCGGCATGAACACAGGTTATGCATAGAGAGTGAAAGAATCTATTTCACCCCAAGGAAACGGCAGATTGGTGGATTGATTGATCCTTCTGTACCACAGCACGGAAAACTGTGAGTACAATCATAACAGGATAAACACACACTAACAACCACTATAACAAATTATTATTATCATGGTTCAGTTTTGGATCAGGGATCTGATGGCAAGAGATCAGGCTCAATTTCTTAGTGTTTTTGGGGGGTGGGGTCAGAAACATCTCAGTATTTCACATGCCCACGTGCATATGCACTCTCACACCTGTAACATTCTTCTGGGCTGAATTCTGTACAAAACAGCCAATGGCAGACAGGATATTAGCAACCAGTTTTAATATAATTACAGTCAGGCAAGTCAAGAGATTATTTCAGGGGAATCTCTCCATTCCATTCCATTCCATTCCATTCTCTACCACACTGAGAACAGTGATATAACTAGTTGTGTTGTTCAGTGTTTATGTGGCTAATAGTTCTATTTTCATAGTTAATTAACCGGGTTATTACTGGAACAAATTCTTTTAGCCTCTTTTATTATTCTAACATTCCAGAGAATCCTTTTTAGAAATGATTTGTCAACAACTGCTAGATTGACTGACTTTAGTAAAGAATTAAGTAGCTAATATATAAAAAGTCAGCCAAAATACTAGGTCTGTGGCCCTCCTTGCTGGGAGGATGAAGTTATTTATAGTTCTGGTTCAGGTTCTCCTGCAAAACAGATCAGATTTAAGCACCATTAGTTAAGAAGCACCTGTCAATTTTGAGACACAGCTGGTGAGCTGCTGCTTTAATCCTGTCCTGCGCATCAGCATGAGTCATGGACTCTGTCCCAAAGCCGTCAATAGCCAGGATGACATCTCCAGGACACAGGTTGGCAGCTGCCGCCTTGCTTCCTGGTGTAATCTGGAAGAAATCATGGCACTATTTAAAAACCAACATCCCGCAGTATCTTGAGTTTTGTGCCTGACATTTGTGTTTCAGCCTGGTAACATTTTAAATGTTTAATTGGGCAGAAAGACTGTAAATCTAACTAAAGATAACTCTTAGTTGGTCAGTTGAGTTAGGTCTATTTTCTCATCCTGCTGAATGATTTTGTTTCTTACTAACCACATTTCATATCCTTGTATCTGTTACTCTCTTTTAAAACATCTTACATAATTCCCAGTGTGAATCATACATTTTTTTGTTTTAAAAAATTATTTTTTATTTTTCATCACCCAGAAGTCTCT | TTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTCGACATCCTGGGCTCAAGCACTCCTCCCACCTCAGCCTTCTGTGTAGCTGGGACTTACAGGTGTGTACCAACATGCCCTGGTTAATTTTTAAAATTTATAGAAATGGGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGGCTCAAGCAATCTTTTTGCCTCTGCCTCCCAAAGGATTATAGGTGTGAGTCAATGCGCCTGGCCCCACTCAACTTTCAAGATTACTTTCCATGCAACAGCTGAGAGTGATGGCAGAACACCATTTTGAGAACTGGCTCCCAGGACAGGTCCTGGCAATGTTAGAAAATGCACAGCTCATTTTTAGGCCCTCCAGTTCCTTTCATCCATTTGTCAGCTATTTATTGAGCTGTGGGCTATTTATTGAGCTGGAGGGACTCAGAGGGAAGACAACAGCCTCAAGGTTCCTGCCTTCATGAACATATTCTCTGTCCTGCTCACTCCTTTTGGGGCTTATTTTCTCCTACTTTTGCTTTTAGTGGATTTTAGATTCAGACTCTACCTTCCCTTTAGTCAAAACTCTACGACAACAATCTAATAAACTCATTTCCTCTAAAGATTACATTACTCAGGATCCTTCTTCTCCAGGAGAGATTATATTTTAACTGAAAATAAAGCTTTGTTCCATTTGTCACGACCCTCGTAATAGCAATGAAGAAGGCATTCCTAGCCTCTAGGATGTCCTATCATGTAGGCAGCTAACTATCTCACCAGCAAGAAACGCCAGGAGACTTTCGGATCCCAGCCTGGGGTGGGGGTAACGTACTGATAATAAGGACAGCTACCACTTACTTGAGTATTTCTATGAATAACTCAATGTGCCAACTTCTCTGCTTGTATTATTTTATTCTAATTTTTGAGAAGCCCTAGGAGACACATGTACTGATGTTATTCAACATCTTTTCACAAAAGAAATCAGAGGCTTATGGAGACAAGTAGAAAACTTGAAGGACAAATTCAGGAGTTGATTTTCTTGAAAGGGGAAATACTGCTAAACATAAATTACAAATACGTTTTCAGTTCCCTTTCATCAGTTATATAGAACAACTACATGCTGGGAATATCTAATCAGTTTAGCAGGAACATGTGTTTCAAAAGGGATGGTAAATTCATGTATCTGTATCTCTAAACCTTTAGAGCTTCTATGTAGAGGTCATAAAATGCTTTTCTTAATTAGATTTATGAGTACATCACAATCAAGATTTGATTTAATTTCAGGTTTTTTGGGCCTTTTGAAAGTAGACATAGATAAGCATCAGATGATTAGTTTAGTTTATTACAGTTGCCTCCAGAGAAAATCCTTTATCTTTTATAATTCAGCTGTAACGGCAGAATATCACCATCATCACACTAGGCAACACTCTTTTCTTAGAGTAAATTTAATTACAGAATCCCAGAAATGAGAATTAAAGAAGAATGTAGAATGAGATCTGGGTGAAGACCTCGAAGGACTGAAATTCACAGTAACCGTAGATTGGAGACACCTGTTTCAAATGGTAGACCTTATTTTTGCTTTGCTTTGTTTTAACAACTTAAACTCCTTAGATTACCTCACGGTCATTTCACAGAAGTCCATTATAAGAAATGAAAAAATAATAAGTGGACTCTGTAGATTTAGCCAAATTCTTTCTGATGGGAGCATATTTTGTCTTTCAACAAGATGTTCACATAGGAACACTTCTTTTTCTTGATGTAAGAAAACACGGATAATATAAATTAATCTCGGAGAGGAATGACAGACAACAGCTTCATAGGTGGCTTGTTCCAATTTTTCTATTTGTCTCTTCCTCCCCTTGGAAGGCATCCCCATGATTTAAAAGGAAATACAATGTGTATCATTTGCTCTAAAACGCATACCTGTGGTTCTGATTCTAAGTTGATTTTGAAAGGATGGGCTTTCCCATCTTCAGATACTTGTGGAGACCATAAGTGAGTTTCTCCCCTGGAAATAAAATTTGTAAACTTCAAATTCTAATGGTACTTTCAGTTTTAGCATACTTTAGTTTCCCATTATGTTTGTGAAAATACTAGCAAACCTCACTAACTTATGCAAAAACAATTTTTTTTTTTGCTGATTATTCTGTATTTTCCCACATAATTAGTCTTCCCCCCCCCTTTTTTTTTCTTTTAATGTTGTCTCCCTCTGTCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAAATCTTGACTCACTGCAACCTCCTCCTTCTGGGTCCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAGTTGGCCAGGCTGGTCATGAACTCTGGACCTCAAGTGATCCGCCCAGTTCGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCGGGAGCCACCACACCCGGCCGAAGTCGTACATTTTTAATGTCCTTTTGGGTATGGCAGACTAGATAAAAATTGCCTGGAGTACACTGCACAGTTTCTGGAGGAAGGAGGCCTGCAAGGCATGTGGGAAACAGGAGAGGGAGACTCTGCAGGCACACTCTGCAGATGACCACCAGGCAAGCTCCCTAGACCTCCCTACTTCCCTCCAGTCCTACTGAGGCCACTGCAGAAGACAGTGAGTGATCTGCCAGGTGGATGTGTTACTGGCATCAAGGAAATGTGCTTTGTCCAACCCTTCTCATGCATCTGCCTGGGACCTAGTGGCTCCTAAGGGACTGTGTGCTCGGCATGAACACAGGTTATGCATAGAGAGTGAAAGAATCTATTTCACCCCAAGGAAACGGCAGATTGGTGGATTGATTGATCCTTCTGTACCACAGCACGGAAAACTGTGAGTACAATCATAACAGGATAAACACACACTAACAACCACTATAACAAATTATTATTATCATGGTTCAGTTTTGGATCAGGGATCTGATGGCAAGAGATCAGGCTCAATTTCTTAGTGTTTTTGGGGGGTGGGGTCAGAAACATCTCAGTATTTCACATGCCCACGTGCATATGCACTCTCACACCTGTAACATTCTTCTGGGCTGAATTCTGTACAAAACAGCCAATGGCAGACAGGATATTAGCAACCAGTTTTAATATAATTACAGTCAGGCAAGTCAAGAGATTATTTCAGGGGAATCTCTCCATTCCATTCCATTCCATTCCATTCTCTACCACACTGAGAACAGTGATATAACTAGTTGTGTTGTTCAGTGTTTATGTGGCTAATAGTTCTATTTTCATAGTTAATTAACCGGGTTATTACTGGAACAAATTCTTTTAGCCTCTTTTATTATTCTAACATTCCAGAGAATCCTTTTTAGAAATGATTTGTCAACAACTGCTAGATTGACTGACTTTAGTAAAGAATTAAGTAGCTAATATATAAAAAGTCAGCCAAAATACTAGGTCTGTGGCCCTCCTTGCTGGGAGGATGAAGTTATTTATAGTTCTGGTTCAGGTTCTCCTGCAAAACAGATCAGATTTAAGCACCATTAGTTAAGAAGCACCTGTCAATTTTGAGACACAGCTGGTGAGCTGCTGCTTTAATCCTGTCCTGCGCATCAGCATGAGTCATGGACTCTGTCCCAAAGCCGTCAATAGCCAGGATGACATCTCCAGGACACAGGTTGGCAGCTGCCGCCTTGCTTCCTGGTGTAATCTGGAAGAAATCATGGCACTATTTAAAAACCAACATCCCGCAGTATCTTGAGTTTTGTGCCTGACATTTGTGTTTCAGCCTGGTAACATTTTAAATGTTTAATTGGGCAGAAAGACTGTAAATCTAACTAAAGATAACTCTTAGTTGGTCAGTTGAGTTAGGTCTATTTTCTCATCCTGCTGAATGATTTTGTTTCTTACTAACCACATTTCATATCCTTGTATCTGTTACTCTCTTTTAAAACATCTTACATAATTCCCAGTGTGAATCATACATTTTTTTGTTTTAAAAAATTATTTTTTATTTTTCATCACCCAGAAGTCTCTNNNNN | benign | 88,120 |
Is the genetic mutation found on chromosome 4 at position 186191998, within the gene CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Bietti_crystalline_corneoretinal_dystrophy'] | GAGACTCACTGCTGCCCAGAGCAATCTCCCTTCTCTCCTTCTGGAGGGGAGGGGTTGTATGTTACCCGCCTGGTTTTATCCACAGAGGTTAGCAGAGACTGATACAGACAAACCCTTTTTCTTTCTAATTTTAGATTCAAGAGCACATGTGCAGGTTTGTTAAATTTGCCTGACGCTGAGGTTTGAGTTTCTATTGATCCCCTCACCTGAATAGGGAACACAGTACCCAATACACAGTTTTTCAACCATTACTCCCCTTCCTTCCTCCCCCTATTTTAGAATCCCCAGTATGTAGACAAATTGTTTACTTTTATAGCTGTAATTAACCTTATTATAGCTCAGCCTCAACCCTTTAGAGAGGAGGAAACTAAAGCCCATGAGACTTGCTTAAAGATACTAAGTGAACATATTTATTTTTTAAAGTGTTAAAGTGATTAAACAATGTAGACGTGAATGAAATAAAAAGCGTAAGTTCCCCATCTTCATTCCCACTCCATAGAGCTGATCAGTATTTTTACTTGCAGACATTAGTGGAGCCGTAGAGAAAGAAACCTTTTCTCCAAAAGAAGGCATTACTTTACACACTCCGTTCTGCAACTTGTTTTGTTCACTTGCTATTTCACGTCAGCCCATGCAGATGACTTAAAACAAATTCAAATGGAGAAAAGCCTTAGGCATGTTTTTCTCTGCACTAAAGAGGCCCTGCAGGTGGCTGTGGCCAACTTATGCAGTGGCTTCGAGTGAACGAACGTAATTAGTAATTAAGCAAAGCGGGCATCCAGGACATTCAGTTTCATCTTCCTGGCACTTTAGTGTTTAGGAAGGGCCTGGCCTCTCGGGGAGCGACACTCCTCGCCCGGCCACTTTGTAAGAAGCATCGAGCGTGGAAAAGGGGCTGGGGTCAGCACTGGGGCCCTCTGCCGGGAAGAGAGACTGGCGGCCAGCACACGCGTCTCCCCAGGCTGAAATGGGGCACCCTCTCGCGGCCCTTCCCTCCCTTCCCGGGCTGGGTGGCAGGTCTTGGCTCTTCTGCGAGTACCCCGCGGCTGCGGTCTCCCGGCACCCGCTGAGCAGCCTCGCCCGCCTTCCTCTCCCACCCGCCCCTGCGTGCTCTCCGGGGCTCCGGCTTCCTCGGTCTGGTGCCTGGTGCGTATTTTGGAAAATACCTGGCTCATAACCACCTCATTGAGCTCCCAGTGTCCCAGTGGGCCAGCGGACACACACGGGTAGCTGACTTCCCTAACGTGTCCCCAAAGCCTCCCTGGATTACAGCGCCCGCTGCTCCATGTGACCCCGCGGGAGCCAGGACGCGCCCCGCCTCCCGGGGCTGCAAGTTGCGCAGGGAGCGAGCGATGCGCAGCAGAGCTGGGCTCCGAGCCGGATGCGCCTTCCTTTCCTCTCCAGAGCAGGCTGCCCGCCCGCGGAATCCCGCACGTAGAGCAACCTCGCAGCACCCTCAGAACAGCCCCGCTGGGGCGCGCCGGGCTGCCGCGGTGACCTTTCCGACGCCCCTGACCCCGCATCCGGAGGCGGCCGGAAGTGTCGCCGGCCTCCTCCCGGCGCAGCCTCCGGGCCTCCAGTGCAATCACTACGCCCTGGGGCCCGGAAACCGTTTTCCGGTCTTTCGCTTTCGGCTGGGGCGTGGAGGCCGCGGTGCTGCGTAGGCCGGGCCGGGCGCAGGAACAGCCCCGTGGCGCCCTCTCTGGCCGCCGCCCGGGCGGGAAACGTCGTTCCGGGGACCGGGCGACCCCGCAGCGGGGAGCGCGCCAGGTCCGCGCGGGGAAGTGGGCGGTGTGCGGCCGGCACCGCCTCGCACCACGCCCCCGCGGGCCCGCACTTTCCCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCAGCCGGGGCGATGGCGGGGCTCTGGCTGGGGCTCGTGTGGCAGAAGCTGCTGCTGTGGGGCGCGGCGAGTGCCCTTTCCCTGGCCGGCGCCAGTCTGGTCCTGAGCCTGCTGCAGAGGGTGGCGAGCTACGCGCGGAAATGGCAGCAGATGCGGCCCATCCCCACGGTGGCCCGCGCCTACCCACTGGTGGGCCACGCGCTGCTGATGAAGCCGGACGGGCGAGGTAAGGGCCGGCGCTCCTCCTGGAGCGCAACGGGGTCCGCAGCCCCGTTCCCACCCTCCGATCAGCCAGGAACCCGCTGCTTGTGGCGCTGGCCGCAGGAGAGAGGAGCCTGTCACCCTGTGGAGAATGCACTCCCAGTTCTAGTCGTTGCCCCTTGGCACCCGCCGACACTGCTAGTGCCCCATCCCAAAGTGAGCATTTTCTTTGTGTGTAGCACAGGATGCGGTATTTCCAAACCCCTGCCCTCGGTCTTTTCCCACCTCACCGCTGCTCAGCTCTCAAAGCCCTGCCGTTTCCTCCTGCCTTGGCTTGGGAAGCCTTAGGAACAGAAGCTCCCTGGGAGCACAGAGCGGTTTTAAACTGGCCAACACCTTAACGCCCAGAGCCGCCCTCCTCTCGCTGCCACTTTGGAAAATAAGAGACTAGAGATTCACTGGACGCTTCCTCCCGGCATCACAAGACTTGACTGCTGCTTCAGTTCCCGCTTGACCTTCATACTTTAGCCCTTTAAAGGATGTTACATAATAACAATTAAGAGACGGCAGGGCCTTCAGGCAGACTTCTTTGGAGGGTGTCAAACGCCTTGTTTATTAAAGAGTGAATTTTTTAATTAAAATCATGTTTTAAAACAGAGATGGACATTTTATTGATGGAAAAAAATCACGTTAAGTTAGAAAGCTCTCAAAAGTACCTGGTATTTACAACTCCCTGTCAGGGAGGGCGAACTCGATCTCAGAGTTTTATTTTCATCAGGGATTACGTTGAGGTACCCAGAAATGAGAAGATTTGCCCAAAATGGCATATTTTAAAATTGGCCCAGACCAGAACCCAGTTTCCTCTGGGATTATTTGTTAGTAATCGTTTTACAGGCTGAGCATTAACTAACTCCAAAGCTTGAAGGACTTTTTCTCATTTTCACTTGTTTTCTCTAATAAAAATAATGCTGTAATTTCAACTTCACAAGATGAGGCCTCATGGAAGAGTGTTTACCAAAATATTAAAAATACTTTGACAGAAAAAAATCAAGCGAACTCTTTGCCAACCAAATATCATCATGACTGATGTAACAAGTAATCCAACACAGATATGAAAATCACACTGGTAAAAATCATCTCAGTTAATTCTAAAAGCAGAGCTAACCACCCCTTTTGTCCTAAGGCTTTATGGTATTAAAAAATAAACTGTACAAAAATATAGATTTTCCCCTATCCCCTACCCCTGGAAAGTAATATACTGAAGTCTCATCATACTGTTTTGGGGATTCCAGTAATTAAAATCTCTAGTGAATAAAGACCTGTTTCAAAACAACCTGTGAGCTGACTGGACTATTTAAAGTAATTCTCCTTGTAGTCACTTTCAGAGTGAAGACAATGACGAATACTGTCTTTTACAAAGGGACTTTTTATTCCACCAACAAATTCTGGATTTTGGCATCAGGAAAACCACTGTTCAATTTCCAACACTATATCCAAGTTGTTTGAGAAATTATTTAAAACTCTTTAACTTAGAGGGTTTTCTTTCTCCTTTACTTGTTAAAGTGACTATATTACAGAGTCACTTTAAGGATTAAATTTATTGCATGCAAAGTTTCTAGATCACTGTCTAGAAGTCAGTTAGAGTAAGTTCTTTAGTTGTCAATCAAGCATTTAGTAAGGCCCTGCTTTGTGCCCAGTGTTGACCTCAACAAAGTTGGGGATATCAGAATATTCTAAGATACAGTCGTTGTTCCCAAGAATCTTGTCTTTCACATACAAGAGGTGTTGCGTTTCATTTTGCGGCTAATGTCCAAACGCTGGCCTCAGCCATTTCACCTTGAAGATTGCAGTTGGCTTCCAACTGGCCTCTAAACTCTAATCTAGCATTTTCCAGTCCATTGTGACAAAGTCTGCCTTCCCCAGCTACTCCCAGCTGTTGGACCTGCTGCCTTAGAACCACAGATTGAGACCTCCCTGTCCCCTCTGTCAGACCAGACCAGGGCAGGCAGTATATTTGCATGACGCAGGATGAT | GAGACTCACTGCTGCCCAGAGCAATCTCCCTTCTCTCCTTCTGGAGGGGAGGGGTTGTATGTTACCCGCCTGGTTTTATCCACAGAGGTTAGCAGAGACTGATACAGACAAACCCTTTTTCTTTCTAATTTTAGATTCAAGAGCACATGTGCAGGTTTGTTAAATTTGCCTGACGCTGAGGTTTGAGTTTCTATTGATCCCCTCACCTGAATAGGGAACACAGTACCCAATACACAGTTTTTCAACCATTACTCCCCTTCCTTCCTCCCCCTATTTTAGAATCCCCAGTATGTAGACAAATTGTTTACTTTTATAGCTGTAATTAACCTTATTATAGCTCAGCCTCAACCCTTTAGAGAGGAGGAAACTAAAGCCCATGAGACTTGCTTAAAGATACTAAGTGAACATATTTATTTTTTAAAGTGTTAAAGTGATTAAACAATGTAGACGTGAATGAAATAAAAAGCGTAAGTTCCCCATCTTCATTCCCACTCCATAGAGCTGATCAGTATTTTTACTTGCAGACATTAGTGGAGCCGTAGAGAAAGAAACCTTTTCTCCAAAAGAAGGCATTACTTTACACACTCCGTTCTGCAACTTGTTTTGTTCACTTGCTATTTCACGTCAGCCCATGCAGATGACTTAAAACAAATTCAAATGGAGAAAAGCCTTAGGCATGTTTTTCTCTGCACTAAAGAGGCCCTGCAGGTGGCTGTGGCCAACTTATGCAGTGGCTTCGAGTGAACGAACGTAATTAGTAATTAAGCAAAGCGGGCATCCAGGACATTCAGTTTCATCTTCCTGGCACTTTAGTGTTTAGGAAGGGCCTGGCCTCTCGGGGAGCGACACTCCTCGCCCGGCCACTTTGTAAGAAGCATCGAGCGTGGAAAAGGGGCTGGGGTCAGCACTGGGGCCCTCTGCCGGGAAGAGAGACTGGCGGCCAGCACACGCGTCTCCCCAGGCTGAAATGGGGCACCCTCTCGCGGCCCTTCCCTCCCTTCCCGGGCTGGGTGGCAGGTCTTGGCTCTTCTGCGAGTACCCCGCGGCTGCGGTCTCCCGGCACCCGCTGAGCAGCCTCGCCCGCCTTCCTCTCCCACCCGCCCCTGCGTGCTCTCCGGGGCTCCGGCTTCCTCGGTCTGGTGCCTGGTGCGTATTTTGGAAAATACCTGGCTCATAACCACCTCATTGAGCTCCCAGTGTCCCAGTGGGCCAGCGGACACACACGGGTAGCTGACTTCCCTAACGTGTCCCCAAAGCCTCCCTGGATTACAGCGCCCGCTGCTCCATGTGACCCCGCGGGAGCCAGGACGCGCCCCGCCTCCCGGGGCTGCAAGTTGCGCAGGGAGCGAGCGATGCGCAGCAGAGCTGGGCTCCGAGCCGGATGCGCCTTCCTTTCCTCTCCAGAGCAGGCTGCCCGCCCGCGGAATCCCGCACGTAGAGCAACCTCGCAGCACCCTCAGAACAGCCCCGCTGGGGCGCGCCGGGCTGCCGCGGTGACCTTTCCGACGCCCCTGACCCCGCATCCGGAGGCGGCCGGAAGTGTCGCCGGCCTCCTCCCGGCGCAGCCTCCGGGCCTCCAGTGCAATCACTACGCCCTGGGGCCCGGAAACCGTTTTCCGGTCTTTCGCTTTCGGCTGGGGCGTGGAGGCCGCGGTGCTGCGTAGGCCGGGCCGGGCGCAGGAACAGCCCCGTGGCGCCCTCTCTGGCCGCCGCCCGGGCGGGAAACGTCGTTCCGGGGACCGGGCGACCCCGCAGCGGGGAGCGCGCCAGGTCCGCGCGGGGAAGTGGGCGGTGTGCGGCCGGCACCGCCTCGCACCACGCCCCCGCGGGCCCGCACTTTCCCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCAGCCGGGGCGATGGCGGGGCTCTGGCTGGGGCTCGTGTGGCAGAAGCTGCTGCTGTGGGGCGCGGCGAGTGCCCTTTCCCTGGCCGGCGCCAGTCTGGTCCTGAGCCTGCTGCAGAGGGTGGCGAGCTACGCGCGGAAATGGCAGCAGATGCGGCCCATCCCCACGGTGGCCCGCGCCTACCCACGGTGGGCCACGCGCTGCTGATGAAGCCGGACGGGCGAGGTAAGGGCCGGCGCTCCTCCTGGAGCGCAACGGGGTCCGCAGCCCCGTTCCCACCCTCCGATCAGCCAGGAACCCGCTGCTTGTGGCGCTGGCCGCAGGAGAGAGGAGCCTGTCACCCTGTGGAGAATGCACTCCCAGTTCTAGTCGTTGCCCCTTGGCACCCGCCGACACTGCTAGTGCCCCATCCCAAAGTGAGCATTTTCTTTGTGTGTAGCACAGGATGCGGTATTTCCAAACCCCTGCCCTCGGTCTTTTCCCACCTCACCGCTGCTCAGCTCTCAAAGCCCTGCCGTTTCCTCCTGCCTTGGCTTGGGAAGCCTTAGGAACAGAAGCTCCCTGGGAGCACAGAGCGGTTTTAAACTGGCCAACACCTTAACGCCCAGAGCCGCCCTCCTCTCGCTGCCACTTTGGAAAATAAGAGACTAGAGATTCACTGGACGCTTCCTCCCGGCATCACAAGACTTGACTGCTGCTTCAGTTCCCGCTTGACCTTCATACTTTAGCCCTTTAAAGGATGTTACATAATAACAATTAAGAGACGGCAGGGCCTTCAGGCAGACTTCTTTGGAGGGTGTCAAACGCCTTGTTTATTAAAGAGTGAATTTTTTAATTAAAATCATGTTTTAAAACAGAGATGGACATTTTATTGATGGAAAAAAATCACGTTAAGTTAGAAAGCTCTCAAAAGTACCTGGTATTTACAACTCCCTGTCAGGGAGGGCGAACTCGATCTCAGAGTTTTATTTTCATCAGGGATTACGTTGAGGTACCCAGAAATGAGAAGATTTGCCCAAAATGGCATATTTTAAAATTGGCCCAGACCAGAACCCAGTTTCCTCTGGGATTATTTGTTAGTAATCGTTTTACAGGCTGAGCATTAACTAACTCCAAAGCTTGAAGGACTTTTTCTCATTTTCACTTGTTTTCTCTAATAAAAATAATGCTGTAATTTCAACTTCACAAGATGAGGCCTCATGGAAGAGTGTTTACCAAAATATTAAAAATACTTTGACAGAAAAAAATCAAGCGAACTCTTTGCCAACCAAATATCATCATGACTGATGTAACAAGTAATCCAACACAGATATGAAAATCACACTGGTAAAAATCATCTCAGTTAATTCTAAAAGCAGAGCTAACCACCCCTTTTGTCCTAAGGCTTTATGGTATTAAAAAATAAACTGTACAAAAATATAGATTTTCCCCTATCCCCTACCCCTGGAAAGTAATATACTGAAGTCTCATCATACTGTTTTGGGGATTCCAGTAATTAAAATCTCTAGTGAATAAAGACCTGTTTCAAAACAACCTGTGAGCTGACTGGACTATTTAAAGTAATTCTCCTTGTAGTCACTTTCAGAGTGAAGACAATGACGAATACTGTCTTTTACAAAGGGACTTTTTATTCCACCAACAAATTCTGGATTTTGGCATCAGGAAAACCACTGTTCAATTTCCAACACTATATCCAAGTTGTTTGAGAAATTATTTAAAACTCTTTAACTTAGAGGGTTTTCTTTCTCCTTTACTTGTTAAAGTGACTATATTACAGAGTCACTTTAAGGATTAAATTTATTGCATGCAAAGTTTCTAGATCACTGTCTAGAAGTCAGTTAGAGTAAGTTCTTTAGTTGTCAATCAAGCATTTAGTAAGGCCCTGCTTTGTGCCCAGTGTTGACCTCAACAAAGTTGGGGATATCAGAATATTCTAAGATACAGTCGTTGTTCCCAAGAATCTTGTCTTTCACATACAAGAGGTGTTGCGTTTCATTTTGCGGCTAATGTCCAAACGCTGGCCTCAGCCATTTCACCTTGAAGATTGCAGTTGGCTTCCAACTGGCCTCTAAACTCTAATCTAGCATTTTCCAGTCCATTGTGACAAAGTCTGCCTTCCCCAGCTACTCCCAGCTGTTGGACCTGCTGCCTTAGAACCACAGATTGAGACCTCCCTGTCCCCTCTGTCAGACCAGACCAGGGCAGGCAGTATATTTGCATGACGCAGGATGATN | pathogenic | 88,166 |
A genetic variant at chromosome 4, position 186197021, affecting gene CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Bietti_crystalline_corneoretinal_dystrophy'] | CTCAAGTTGCTCAGGGTCTCATATCAATGATAAACTTAGTCCAAATTTAAAAGACAATGCAAATTTGATATTTATGGGATAAATATTACAAACCCATGCTGTTGAAATTAGTCCTCCAAAAAGCTGTAGTCTTTTTACTTGTTGAAAGGTCTGGGGAAATCATCTTGTAGTATGGTGAGAAAAGGATTTGGGTCAGGAAACAAAGATGGGGTAAACAGAGCTTCTCTTCATCGACCAAAATTAAAGACTGAATTTCCTAGGAAGTAGTGCCAGGACATGTCTTTCTAATTATGGTGAAAATGTTGGAGTTTCTCTTGCTTCTCCAGAATCCTGGCTCAGAGAAGAGAGCAAGAAGGGCAGACAGGATTTCTGCCGCTGTTGGCCTAGTGTTAATAGAAGTTGGTGTGGTGGATGCAGATGGAGATCTGTCCAGAGTAGGGGACTTGAGCAAGAAGCCTGGTGGGCACCCTGTGCTCAGCCCTAGACCCCATCCCTCCTCCCACTTCACGTGGACTCTGGGTGATCCGATCACGTTCATGGCTTCCATTGCTGCCTCTATGCTGGGGACACTCCGAACAGGCATCTCCAGCTCAGGCCTTATCTTGGCTGTCTCACTTGCTTTCAGACCACAGCAACCTGAAGGCCTCAAAGTTACCATCACCTGAAAATACACCTATGATTTCCATCTCCCCACATGTGCCCACCCTCCAGATTCGCCTCCTCCCACCTCACTGTCCCCCTCCCCACATTAAATAACTCCACTTGGTTCCTGGTTTATGGCGGGAACCAGAGAATCATCTGGGACATCTTTCTTCCCCCCAACTCCATTGAGTCCCCAAGACTGAATGCCAGTTTTATGTTCAAAACTCTAACTGAATGTCTTTGAGGCACAGGACTGAAAATGAACGACGGAGAAAATAAATGTTGTGAATGCCCTAAAAACTAGCTGTATTCTAGCCAGTATTCCTATAATTACAGGAAGGTTGTTTGATGTCTGTATGTCTCTAAAGTATGTTTTTCTCTTCCTAAGGTAATTTTAACTAGTTCAAAGCAAATTGACAAATCCTCTATGTACAAGTTTTTAGAACCATGGCTTGGCCTAGGACTTCTTACAAGGTATGCCAGTGTACCTTTGTAAAGCTGTCTATAGAAATGGTTACTTCTACGTGCAACTTGTTATTTCAAGAATTAACACAGGGTAGCTTTTTCTGTAGCAGGACTGTTCTCTCAGAAAGGAGGAGAAAGGCTGGAAAGGAAGGTCCAGCTGGCAGCTGGCCTTTGCCCGTCAAGAGGCCAAGAGTCCAGGTGAACAGTTATCTTCAGCTGTGGTATTCAATAGCGACTGTCGCCAGTGTTCAGGAAGACTCAGGAGGTCCTGATGGACGGGAGTGGACGGGATGGAGGACACAGTAAAGCAAAGGAGTGTCTGGAGCAGGGAAATCTTGAAAATCCAATCAAAAAGATGGTCAGCCCCAGAGAAGTACAGTGAGCTGGTATCTAGAAACAGGGCTCCATCCTCTGAGAGAGGGCCCCACAAGAGCAAGGCAGGAGCCTAGCAGGGACTTTGGAGAACTGGAGAGGGGAGAGATCAAGGTAGAACCATGGAGTGTGAGGATCATCTGAGGACTGAGGTATTGATGGAAGGAGAAATAAATTTATTATTAGAAACTCGGAACTTAGAAATTGAGAAAAATTCTTAAATTTTTCAATTTTATGAATGCTATTTTAAACATGTATAGAACAATGTCCAAAATACTCATATTTTGTAACTATAGATGAATATTTTATAGATATGTGTATATCTTTGTCATTCTGCCAAAAGCATTTGAGAACCTGTAGATGAAGCTGTTTCAGGAGAATTTTGTTGACTTGCTATATTTATGCTTTAATCGTTTTGGATGTTACTTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTGTAGATATATTTTTTGTAACCACATATTTTATTTCTAGTACTGGAAACAAATGGCGCTCCAGGAGAAAGATGTTAACACCCACTTTCCATTTTACCATTCTGGAAGATTTCTTAGATATCATGAATGAACAAGCAAATATATTGGTTAAGAAACTTGAAAAACACATTAACCAAGAAGCATTTAACTGCTTTTTTTACATCACTCTTTGTGCCTTAGATATCATCTGTGGTGAGTCTCATCGATCTGTTTCTAAATTTATGGCATAAAGAGAAAATGGCCCAAACAGGAAATCACACTCCACCGGGAAGGCAAATGGGGGGACGGGAAAGGGTGACGGGCTCTTCAGCGCGGTTCTACGACCGCACTGGCCTTCTGAGGAGCAGCAGCCACGCCCAGGGCTGTGAGTGGGGCAGGCATGGAGCAACTGCCCAGGGAGGCGAAGGGAAGGAAGAACAGGAACAGGGAGTAGAAGTGGACCGTACAAGAGAAGAGGGTAAAGGGAGGAAGAAGAATTCTGAAATATACAAGGACAAAGCAGGATGTACGTCTTTAGTGTCTGCCGCTGCAAAATAAACACGAGATAACTAACGTGCGTGAATTGAATGGTTGCTTCTCACCCATATTTTATAGAAACAGCTATGGGGAAGAATATTGGTGCTCAAAGTAATGATGATTCCGAGTATGTCCGTGCAGTTTATAGGTAAATGGAGTCCTTTCAGTTATTTTAACAATTATTATTGATTTAGGCTTTAAAAATTATTGCTAACAATTTCTGCGTTGTATCTTTTTATGGTTTCAAAATTAAACATTAAACTAGAAGTTAACCTCATCATGTAAGCATGTGTTTAAGCAGTAAAGGTTATGTAAATTATGGCACATCTAGATTATGTAGTAATTTAAAATGATTATTCTCTAACATTGAGATTACATTATATTGTACATAATGATGCTTACATTATGATGCTGAGAAAAGAAAGATATAAACAGTTTTCTGTACCATGATAATTGTTATATTTAAAAATTATTCATAGAAAAAAACTAGCAGATATTATAACAGAATGTTAGCAGTGTTTCTCATTGTCTCGTGTATGTGTTTCTCATTCTTGTGCTTTCCTTTTGTTGTTATTCTTCTTCCCATATTTTCTGCACCAAGTAGGTATTGTTTTAGTCATCGAAACAGTCAATTTTACTCTAAAATTGCTTGCAATTATTCACCTGTTAAAAGGCAGGGCAAGGACTTGATGAAGTACAGAGAAGTGCATTGAGCTGAGTATATTTAAGTCTCCTGCTCATTTCACTTCATTTTAACCAATATTTATTAGGCATCTGTGATTTTCCAATCACTGCACAGGGTACTGACTGGTTTTGTAGTAGTACACAAAACAGAATAACACAGGAGGCAGGCAACGGACAAAGAAATTCATGAACTGTAATAATTGCTCAGGAAGAAAAGATCAAATTGATACCAGAGAGCAAAACAAGAAAGTGTCCTACAGAGTGAGAGGCCAGGAAAGGTCTTTCTGAAGAACCGGCACCTAAGCTGGTCCTGCAGGAGATCACATAGGGGTCTTTCTGCTCTATGGCTGGACATGAAAGGGAGGTGCTGGGACAGCCAAGTGACAGATGGGTACTTAGAGAGCCCTCGCTTGTAGAAGAGGGCAGCCAGTTGTCTTCTGTCACTCCAGAGGAGTGGTCAGACCAATGATGGACCTTAAAAAGAGGCCGATTTCATCTCAAACCCTGGTGCAGAGGTCCTAGGCAGAGTGGGAAACTTGCCCTGGAGAAGCAGAAGCAGAGACCAAATGGCTATCTAGTAAGGATGTTTTATAATGAATCCTTCATTCCTTTAAAGAGCCCATTATTTTCTGAGGCTTCATGGGATGCGTAATAGCCCATGCCTTCACTGCTAAGCATAAAACATGGAGCTCTTAGTAGCCTCTAAGACAATCATCGTCATTCCCACGATTGCCTTCATCAAGGCCAGGTACTAAAGAAGTGCTCAAGAAATACACATTTCTGATACAACAGCTGATGTATTTTTATCCCATTTATAGAATGAGTGAGATGATATTTCGAAGAATAAAGATGCCCTGGCTTTGGCTTGATCTCTGGTACCTTATGTTTAAAGAAGGATGGGAACACAAAAAGAGCCTTCAGATCCTACAT | CTCAAGTTGCTCAGGGTCTCATATCAATGATAAACTTAGTCCAAATTTAAAAGACAATGCAAATTTGATATTTATGGGATAAATATTACAAACCCATGCTGTTGAAATTAGTCCTCCAAAAAGCTGTAGTCTTTTTACTTGTTGAAAGGTCTGGGGAAATCATCTTGTAGTATGGTGAGAAAAGGATTTGGGTCAGGAAACAAAGATGGGGTAAACAGAGCTTCTCTTCATCGACCAAAATTAAAGACTGAATTTCCTAGGAAGTAGTGCCAGGACATGTCTTTCTAATTATGGTGAAAATGTTGGAGTTTCTCTTGCTTCTCCAGAATCCTGGCTCAGAGAAGAGAGCAAGAAGGGCAGACAGGATTTCTGCCGCTGTTGGCCTAGTGTTAATAGAAGTTGGTGTGGTGGATGCAGATGGAGATCTGTCCAGAGTAGGGGACTTGAGCAAGAAGCCTGGTGGGCACCCTGTGCTCAGCCCTAGACCCCATCCCTCCTCCCACTTCACGTGGACTCTGGGTGATCCGATCACGTTCATGGCTTCCATTGCTGCCTCTATGCTGGGGACACTCCGAACAGGCATCTCCAGCTCAGGCCTTATCTTGGCTGTCTCACTTGCTTTCAGACCACAGCAACCTGAAGGCCTCAAAGTTACCATCACCTGAAAATACACCTATGATTTCCATCTCCCCACATGTGCCCACCCTCCAGATTCGCCTCCTCCCACCTCACTGTCCCCCTCCCCACATTAAATAACTCCACTTGGTTCCTGGTTTATGGCGGGAACCAGAGAATCATCTGGGACATCTTTCTTCCCCCCAACTCCATTGAGTCCCCAAGACTGAATGCCAGTTTTATGTTCAAAACTCTAACTGAATGTCTTTGAGGCACAGGACTGAAAATGAACGACGGAGAAAATAAATGTTGTGAATGCCCTAAAAACTAGCTGTATTCTAGCCAGTATTCCTATAATTACAGGAAGGTTGTTTGATGTCTGTATGTCTCTAAAGTATGTTTTTCTCTTCCTAAGGTAATTTTAACTAGTTCAAAGCAAATTGACAAATCCTCTATGTACAAGTTTTTAGAACCATGGCTTGGCCTAGGACTTCTTACAAGGTATGCCAGTGTACCTTTGTAAAGCTGTCTATAGAAATGGTTACTTCTACGTGCAACTTGTTATTTCAAGAATTAACACAGGGTAGCTTTTTCTGTAGCAGGACTGTTCTCTCAGAAAGGAGGAGAAAGGCTGGAAAGGAAGGTCCAGCTGGCAGCTGGCCTTTGCCCGTCAAGAGGCCAAGAGTCCAGGTGAACAGTTATCTTCAGCTGTGGTATTCAATAGCGACTGTCGCCAGTGTTCAGGAAGACTCAGGAGGTCCTGATGGACGGGAGTGGACGGGATGGAGGACACAGTAAAGCAAAGGAGTGTCTGGAGCAGGGAAATCTTGAAAATCCAATCAAAAAGATGGTCAGCCCCAGAGAAGTACAGTGAGCTGGTATCTAGAAACAGGGCTCCATCCTCTGAGAGAGGGCCCCACAAGAGCAAGGCAGGAGCCTAGCAGGGACTTTGGAGAACTGGAGAGGGGAGAGATCAAGGTAGAACCATGGAGTGTGAGGATCATCTGAGGACTGAGGTATTGATGGAAGGAGAAATAAATTTATTATTAGAAACTCGGAACTTAGAAATTGAGAAAAATTCTTAAATTTTTCAATTTTATGAATGCTATTTTAAACATGTATAGAACAATGTCCAAAATACTCATATTTTGTAACTATAGATGAATATTTTATAGATATGTGTATATCTTTGTCATTCTGCCAAAAGCATTTGAGAACCTGTAGATGAAGCTGTTTCAGGAGAATTTTGTTGACTTGCTATATTTATGCTTTAATCGTTTTGGATGTTACTTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTGTAGATATATTTTTTGTAACCACATATTTTATTTCTAGTACTGGAAACAAATGGCGCTCCAGGAGAAAGATGTTAACACCCACTTTCCATTTTACCATTCTGGAAGATTTCTTAGATATCATGAACAAGCAAATATATTGGTTAAGAAACTTGAAAAACACATTAACCAAGAAGCATTTAACTGCTTTTTTTACATCACTCTTTGTGCCTTAGATATCATCTGTGGTGAGTCTCATCGATCTGTTTCTAAATTTATGGCATAAAGAGAAAATGGCCCAAACAGGAAATCACACTCCACCGGGAAGGCAAATGGGGGGACGGGAAAGGGTGACGGGCTCTTCAGCGCGGTTCTACGACCGCACTGGCCTTCTGAGGAGCAGCAGCCACGCCCAGGGCTGTGAGTGGGGCAGGCATGGAGCAACTGCCCAGGGAGGCGAAGGGAAGGAAGAACAGGAACAGGGAGTAGAAGTGGACCGTACAAGAGAAGAGGGTAAAGGGAGGAAGAAGAATTCTGAAATATACAAGGACAAAGCAGGATGTACGTCTTTAGTGTCTGCCGCTGCAAAATAAACACGAGATAACTAACGTGCGTGAATTGAATGGTTGCTTCTCACCCATATTTTATAGAAACAGCTATGGGGAAGAATATTGGTGCTCAAAGTAATGATGATTCCGAGTATGTCCGTGCAGTTTATAGGTAAATGGAGTCCTTTCAGTTATTTTAACAATTATTATTGATTTAGGCTTTAAAAATTATTGCTAACAATTTCTGCGTTGTATCTTTTTATGGTTTCAAAATTAAACATTAAACTAGAAGTTAACCTCATCATGTAAGCATGTGTTTAAGCAGTAAAGGTTATGTAAATTATGGCACATCTAGATTATGTAGTAATTTAAAATGATTATTCTCTAACATTGAGATTACATTATATTGTACATAATGATGCTTACATTATGATGCTGAGAAAAGAAAGATATAAACAGTTTTCTGTACCATGATAATTGTTATATTTAAAAATTATTCATAGAAAAAAACTAGCAGATATTATAACAGAATGTTAGCAGTGTTTCTCATTGTCTCGTGTATGTGTTTCTCATTCTTGTGCTTTCCTTTTGTTGTTATTCTTCTTCCCATATTTTCTGCACCAAGTAGGTATTGTTTTAGTCATCGAAACAGTCAATTTTACTCTAAAATTGCTTGCAATTATTCACCTGTTAAAAGGCAGGGCAAGGACTTGATGAAGTACAGAGAAGTGCATTGAGCTGAGTATATTTAAGTCTCCTGCTCATTTCACTTCATTTTAACCAATATTTATTAGGCATCTGTGATTTTCCAATCACTGCACAGGGTACTGACTGGTTTTGTAGTAGTACACAAAACAGAATAACACAGGAGGCAGGCAACGGACAAAGAAATTCATGAACTGTAATAATTGCTCAGGAAGAAAAGATCAAATTGATACCAGAGAGCAAAACAAGAAAGTGTCCTACAGAGTGAGAGGCCAGGAAAGGTCTTTCTGAAGAACCGGCACCTAAGCTGGTCCTGCAGGAGATCACATAGGGGTCTTTCTGCTCTATGGCTGGACATGAAAGGGAGGTGCTGGGACAGCCAAGTGACAGATGGGTACTTAGAGAGCCCTCGCTTGTAGAAGAGGGCAGCCAGTTGTCTTCTGTCACTCCAGAGGAGTGGTCAGACCAATGATGGACCTTAAAAAGAGGCCGATTTCATCTCAAACCCTGGTGCAGAGGTCCTAGGCAGAGTGGGAAACTTGCCCTGGAGAAGCAGAAGCAGAGACCAAATGGCTATCTAGTAAGGATGTTTTATAATGAATCCTTCATTCCTTTAAAGAGCCCATTATTTTCTGAGGCTTCATGGGATGCGTAATAGCCCATGCCTTCACTGCTAAGCATAAAACATGGAGCTCTTAGTAGCCTCTAAGACAATCATCGTCATTCCCACGATTGCCTTCATCAAGGCCAGGTACTAAAGAAGTGCTCAAGAAATACACATTTCTGATACAACAGCTGATGTATTTTTATCCCATTTATAGAATGAGTGAGATGATATTTCGAAGAATAAAGATGCCCTGGCTTTGGCTTGATCTCTGGTACCTTATGTTTAAAGAAGGATGGGAACACAAAAAGAGCCTTCAGATCCTACATNNNN | pathogenic | 88,177 |
Gene CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) variant at chromosome 4, position 186201149—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Bietti_crystalline_corneoretinal_dystrophy', 'Retinal_dystrophy'] | ACAATTGTGGTAAAATAGACATAACATAAAATTTCCCTTTATAACCATTTTAACTGTACAGTTTGGTGGTATTAAGTGCATTCACGATGTTGTGCAACCATCCCCACCGTTCATTTCCAGAACTTTTGGTAAGTCCATGATGTTGATGTTTTGTTAACATACCCGGTGTAGGACTATGGAGCCTATGTCTCAGAAAATAAAACTTGAATAATAATAGAAAACAATTTTTCATATAAAAAATTATACTTAAGTATAAAAATGTATACTTCAATTATGTAGTCAACAAATATTAATTAAGTACTCGCTAAGTGCTAACCACCATACCAAATGTTGGAAATGTAGTAATGAGTAGGACATGTGTATATGGTCCGTACCTGAAAGGAAGTTATTCTAGTAGGAGAGGTGATCTATCAACACATAATTACAACATGTGATATGAGCTGTGAACACTTATGAACAAACAGGGTGCTGTGTAAAAGAATAAAGGAACAAAGATCTATGTATAGGAGTTTTCTGGAAAATGTTTGGATTCGGCAGTCATTTTCAAAGGCAGAGGGCATTGATAGCAGTATCTTAACATGGAAAACATTAAAACTAACTAGATATTAGTATTCTATTTCCAATTCAAAAATAACCAGAAGATAGTGATGTTGTTTTGAATATAGGATGTCAATCTTTGTGTTAATAATGTGTTTTGAAAAAGCAAGACTTAATTGAAAATATACATCAAATTATAATTTCAGTGTATTAAAAAACTGCCTGTTTAAATATGTCCTTTCTTTGCTGTAAATTTTGGTTAAAATCTATTGGAGTTATGTCCTTGTGGTGAAGTACACCCTACCCCCAAGAGAGCAAATGATGAATAAATCAGTAGATGTTCCATGAATGCAATGTTGGCTGAGCTGGCCACAGTGGAGTGTGATCACCTGGTTATAGGAGAATAGCCAGCAGGTTATATTTCATAATTATATTTTTCCTTAAATTTTGTGCATTAATATTTAATAGCAATAATTAAATGAATTCCAGACTGAATAGACAATTTTATTCATTGAATAAACATTGAGAATTGCCTACTGAGGCCTGGGCTCTAGGAATTCCACCAAGAATAAAAAAAGACATGGTGTTTTGCCCTCAAATTGCTTAGAATCTATTCAGGCCACTTAGTAGCAGGTTTGGTCAATTACCTGGTAGGAAAAGAAGGTTGAAATGTACAACCAAATTAAGTGTATTGGCCTTCATTCTTTTATCCATCCAAGAAATATCTAGTGAGTATTTGTTAAATGCCAAGCAGTGCTCTAGAGGTTGGAAATGTATCAATGAACAAAGACATGCACAAGCATGGCAGTGTTTGAGTTGTAAGAGAAAGATGCTAAATAATAAGTATAACGTAAGTATAATATCACATTATAATAATAAGTATGACAGAAGTATCACATAATGTCAGGTGGCAAGGGAAATGGAGAAAAAGCATTGTTAGGAGGCGTCGCAGTGCTAGGGACAGGGGTAGCAGGGATGAGGGAGGTCTCTCTGATCGTGTGACAATGAGCAGAGATCTGGAAGAAGGGAGGGGGCAGCCGTGCAGGCCTCTGAGGAAAGCATTTCAGGCAGCAGAAATCGCAAGCATAGAGGGTGAATTCACTAATCTGCTTGCTGTTTCTTTTCTCCTCTACAACATGTAATTAAGTCTATAATTAGACTGTTGTATAATGATTGCATTCACTCTACCACTTAAACTTTTTCTCATTAGCGCAATCCAATCTCTAGGGTACTATCTAGTAGACTATGATTCTATTCTTGTGTTGGAAAGACTGCAAAAATAGCACTTGAAAATTAGGAATTTGCGTGACATTAAATTTGTTTTTAAAAGTTTCACCAGATAATCCCCAAAATATTAATGAGGCTTTACTGTATTTTCACAAGAGCCTATGTTGTCGAAATGTTGAAATAGGCTTAGAAAAATAAATGAAAGAAACTAGCATATTTTATAAGAAAATGTGTTAACTAGGGTGCATCCAAGTCCAAACAGAAGCATGTGATTATCATTCAAATCATACAGGTCATCGCTGAACGGGCCAATGAAATGAACGCCAATGAAGACTGTAGAGGTGATGGCAGGGGCTCTGCCCCCTCCAAAAATAAACGCAGGGCCTTTCTTGACTTGCTTTTAAGTGTGACTGATGACGAAGGGAACAGGCTAAGTCATGAAGATATTCGAGAAGAAGTTGACACCTTCATGTTTGAGGTATTGTATATTGTTAGGTTCAGATATCATTAAACAAATTTCAGTTATTGTTAGAATCTTTAGCATTATTTTTTAAAACAATCAAATTTTAAAGTAGTTTAACTAAAGAAGATTCATTATATTTTAATTAGAAATTACAAAATTTAAGAAACTGATTAAGTACCAGCTCAACTTCTTCAGAAAACGATTTTGACTAGTGCTGGGCACAGCAGTAGACACATTTGTTTTTCCTCAAGAAAACCTAAGATTTGTCAGAGTTTTCCCAAGCAGAAGAGCAGCCAGAGATTGCTCTCAGTTCTCCATGTGGCTTCAGGCTTCCTTCTAACCTCCCAGACATGCAAGTCCACTTCCTCACCACCTGCTTTCTGAGGTTCCAGCAGATGAGCACTTAGCTGCTGCCATGAGCTACTCTACCTAGAGGACAGTTAAGAGCCCTCCAACAGAGAATCAGCCAGTTCATGATTCTAAAAAGATCTCTGATCTCAAATTTATACATACATATGTGAAGTACATTTTAGCAAGATAGCCTAAATATTAAATCCTACAAAGAGGGACTTTCTCTATATGTGGATTGCAAAATAAATAAAACATGGTTTTTAGAAGCCATGTAGTAATATCGTCCACATGGGGCAGAGTGAAAGGCACCTGAGTTTTTAATGGCTCTGCCTGCCACCCACGTGTGAGCTGCTCTGCGGCAGCCTCTGGCGGCAGTGCCAGTGTCCTGCACTCTGGTGTGAGGCTCCACGACACGGTAGAAGAAGGTTGTGTGATGGGTCTTTCGATCCGAGTTCCAGTTCAGGCTCTGTGCTGATTAGCCAAATAAGATAGTTCTGATCATTCCAGAGTTCTGTCACAATTTTCCTATGTGTAAAGCGAGAGATGGACTACGTTGGTGGTTTTAAACTTTTTTAAGCAGAAAACTTTACTGAAAATAAATCTTAAGCAGAAAATGGACATCTAAATTAGCTGAAAAGTAGAGAGGTGTTAAGTGTGTGGGCTCTAAGATCAAATCCCAGCTAACATGCTGGGACCATGACCTCAAGCACCTCACCTAGCCGTTCTGGGCCTGAATATTCTTATTTTAATAGCACAAGCCTCATGGAATAGTTATGATGATTAGATTTGTAAAGGTGCTCTGAGAATCGTGATTGGCCCATAAGTATGCGGCACATACCGGGTGTTATTATTGCATGTCGGAGTAGAGAGATCTCACATCTTCACCTTGCCCATGTACTACACACACACACGCATACACTCATGTAAACCCATGCACACACATGCACACACTTACACACACACATATGCTCATGCACATACACATGCACAGACACATGTATATACCAACATACACACATTCACATATACACACATACACAAACACATGCACACACCTACATACACTCATGCACATACATGCACACACAAACATATGTATATCCACATGCGCACACACGTGCATACACTCACACACAAATATACACACACACCCAGATACTCATGCACATACACACACATGCACACATATACCCACATGCACACATGCATGCATACACATGCATGCACACATATACCCACATGCACACATGCATGCATACACATACATGCACACACCACCCCCCACAGAGGCACACATTCATGTACATTTATGCAATCATACAAAAACACATGTACACACCTACATACACACATGCGCATATACACATACATAGATGCACATATATACACACATGCACACATAAATGCACACAGCTATGTACACTCGTGTACATAAGCACAAAGGCACACACAAATACATGTACATATCCACGTACACACATTCATATATGTGCACAACCCCATACACATATGTACACA 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| pathogenic | 88,188 |
Is the chromosome 4, position 186205268 variant in CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Retinal_dystrophy'] | CCTACCAGGAACCTCTCAATCTCACGTAAACAATCAGAACCAGACTAATGATTTTTCTTCCAACTCTAACATTCCTTGACATTCTAATTGTTTTCTTCTTTGCATTGAAAGGGAGGCAGCATACCAGGTGTGAGTGTGATACTGTGGCCTCCTCCACAGGTCGGTGCAGGCTGTGAGTGACACTGTGGCCTCCTCCACAGGCCGGTGCAGGCTGTGAGTGTGATACTGTGGCCTCCTCCACAGGCTGGTGCAGGCTGCAACTGCCCAGGTTCCAGCTGTGAGCTAAAAGTGGGCGTCCTCCCCTGCTCCACCAGTGTGCCTCGGTGCTTTACGTTTGCCTTATCATGCTTTCTGCAGTTGGCAGATGAAATGAAATCGGAAGTTCAGCAGACTCCTCTTATGCATTTGGATCAGGCTTCCGCTCATAAATTCAAGGAAAGCTATTAAAATTGTTTAGCCAGAATACTTCCTTCCGTACTTAGACAACTGAGCACAACGGGCCGGAGCTCATCTGGAGTTCCGAGTAGGTTTTGTAACTGCAAGTGCTAGGAAAATGCAGAGGCGCCGACCTCAGGACCTGTAGGCTGTGTCTTTTAAGAATTGCAGAATAAGCCCCGAGCAATTCATTTTAGGAGCTGTTTTATAAAACAAGTACTTTGAAGATTTCTGCACAGAGAATGAAATATTACAAAAATCACTTGTGCCACATAGGAAAAATGGAAAAGTGAGATCTTTTATAGAGGAAATAATTTGTTTTTTCTTTTTGTCCTCAAAGTTTCAGAGAGGTAGATTACTGTTATTGACTTTCCAGATACATTTTTTTTTTTTCTGAAGAACTCACCACTTTTGCATATGGAAATGTGCTAGGGAGATGAGGAGGTAGATAAGAAGCCAGGTCCTGAAATATCAAATGGGTGGGAAAGAAGGTTGCCCGAGACATTACACTAGCTTAAGAGGTGGAGGCGGAGACGTTACGCTACCGCTAAGAGGTGGAGGTGGAGACGTTACGCTGGCGTAAGAGGTGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGACGCGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGGCGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGGCGCTACGCTGGCGTAAGAGGTGGCGGTGGAGACGTTTCGCTGGCGTAAGAGGTGGAGGTGGAGACGTTACGCTGGCGTAAGAGGTGGAGGTGGAGCGTCCTTACTGCACAGGGTGTGGAGGGAATGGCGTGGGCTCAGCTGGCTTTGTCATCGGACACGCCGCAGGCTCAGTTTCTGCCTCTGTTTCCCACTAAGCTGTTTAGCACAGAAGAAGTTATTTAACCACATCTTTGGCCTCAGTTTTTAATCTCTGAATTGTAAAGAACAGTAATGAGTCTTTCATGGAGTTTTTGTGCAGATTAATTCAGTTTCTGCAAAGTGCTTAGTATTTTGCCTAAAACTCAGCAAGTATGAAATGAGGTTGTTGTCAATTTTTACTGCAGAGGATATGACTTAGAACCACACCTCTACCCCCTGGTGCCCGTCATCAACAGGTGAGGCCCACCTGACAGATGGGGGAAGGCAGAGAAGTACAGCCCTGACAAGCAGGCTCGTGAAAATCAGACTTTGTTCTGTTCACAAAGGCGCAGCTCACCTCGTGCCCATGGAACGCCGCCTTTATTAACACAGCACAGGCACGTCCCACCAGCGTGCAACACCGTGCGGCGTGGAACTGCCATCTCTAGGCATGAACCTCCGCTTTGCAGGCTTGTTTCCTTGTTTGTCACCGAGGCAAGGTGCTGCACAGAATTCATTTCTTATGTTTGCAGTCACAGTGCAGTCATCAAATCCAGAGACAATTCAAAAGAGGTTTCTGGTCACTCCTAATCATCGCAGCATAACTCTGCTTTTTAAGCTATTGTTTTCTGCATTTGTAGGGGCACGATACAACTGCAGCTGCAATAAACTGGTCCTTATACCTGTTGGGTTCTAACCCAGAAGTCCAGAAAAAAGTGGATCATGAATTGGATGACGTGTTTGGTATGTTTGGCCCCTTCACTGGTTATATTGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACACAGTGTAATGAGCAGGAAGGCTCCCCCACGGGATCCTTTCCAGTACCATCCCCTTTGCAAGGCCTCGTCCATTCACTCACAGGCCTCTGCCAGTCGCCTGGCAAGTGACTGTACTAGGCCGGATGCTGGGGTGCACTGATGCGTGCTGCTGTCCTCAAGGGTCTCACTGCTACCCAGGCGAAACAGAGGCTTTGAGTCATGGGTCGTGCATTTGAGTGAAGAAGGTGCTATTTGGGAGAAAGGAGGAGCTGGTGAAACTATTTAGAAAGGTACAGGAAAGCTGTTTCGCAGATTGCCTCTCACCACAAAGGAGAGAAAATGTGGATTAAAAAGGTGGATTAAGCTTCGAGGAGATACATTTCTATTACACAGCAAGCAGCCCGGAGGAAAAGTCCTGCCAGTAGGATGTCCAGGGTCCCAGACTTGCCCTTTTGCTCCCAGCCATCCCTACCATCTTGGCTTTTGTCCTCATGATTGACGTTCCAAGCATCACGTTCATCTTCAAGGCAGGAAGACAGGGGAGGTGGGGGTACCGGGTGTGTTGGTGTCCTGTGGCTGCTGCTGTGACAAATCCACAGACAGGGAGGTTCACAGCAGCGACGTCTGTTCCCTCACAGTTCTGGACACCCGAGTCAAAGATCAGTGTCATTGAGCCCACATCACCATGTGGGCAGGGCTGTGGCCCACTGGGAAAATATCCACTCCTTGTCTCTTCAGCTTCCGGTGGCTGCCAGCATTTCTTGGCTGACAGCCGCATCACTGCTATCTCTGCCAGTCTCTGCATCGCCTTCTCTTTTCTCTGGGTGTGAGTGTGTGCACGCACGTGCATGCATGTGTGGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGCTTGTGTGTCTTTCACAAGCATACTTGTGACATACTTGTGATGGCGTTCAGGGCTCACCTGGATAATCTACCCACTGTAAGATCTTTAATTTAATCAAATCTGCCAAGAGTTCTCTTCTTCCAAATAGGGTAACATTTACAGATTGCAGGGATTAAGACCTGATATTTTGGGGCCCATTATCAGTCTGCCACAAAGAGGCTTCCATAGATTTTATCCTTGTTAAAAATCACGTGTCATATGGCCCCCAATAGCTGCAAGGTGAAAAGGAATAAAGTTGAGTTAGCCAAGCAACAAGTGGTATCTGATGCAGTTTTACAGTGAGAAGCAGGGAAAGAAAACTAAAGGAATAAAGCTGGAGAGAGAAGGCATTCTAGAAAGAGAGGAAGCAGATGAGCAACGGCACAGAAGTGGAAAGGTTTCTGGCATGGAGGGCAATAGTGGAGAGTGAGAGACCGCGAGAACTCATCTCTCATTCACTGGGAGATGAGGATGGAAAAGCAGTTTTGTGTGCAGATTGTGCTGGGACTGGAATTTCATATTAAGAGGCAAGCTTTTATTTTGCAGAATGGACACCATCTAACACTTTTGGCAACATTTTTGTCATCATTTTATCTTTTTAACACTGATTTTAGTTTTGCTTAGATTGCCTTGAGTGGATAAATTTGGTCTTCCAAAAGCTCACAAGTTCTTTTGGAATAGGCTTCAATCTTTTGTATCCCCTACAAAGTTTAGCTCATTACCAGTTTCACAAAGCTTTGTGGTCCTGCAGAATGAGTGACACAGTCATCATTACTAGAAGCTTTGCTCTGTGATTCTTGTGTTTTCTGCTCATTGTGCCTCACTTTTTCTTCTACCCCCAATCCTAGTTCTAGAATTTTTGAGCAACTAAGCTGGGCTCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCA 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| pathogenic | 88,195 |
A genetic variant at chromosome 4, position 186210839, affecting gene CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | CTGTTCTTTTTAGATGTCTGCACCCCCAGCCCCCACTGCTCTTTCAGGTCATCTTATCTACTTGCTTTCATCAGGGAAGTCTGACCGTCCCGCTACAGTAGAAGACCTGAAGAAACTTCGGTATCTGGAATGTGTTATTAAGGAGACCCTTCGCCTTTTTCCTTCTGTTCCTTTATTTGCCCGTAGTGTTAGTGAAGATTGTGAAGTGGGTAAGTATGCTATACCTAAAGTAGAAGGGAGAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCTTGCTCCGGTCTCATAATGTATTGACTACTTCTTGACAGCAGGTTACAGAGTTCTAAAAGGCACTGAAGCCGTCATCATTCCCTATGCATTGCACAGAGATCCGAGATACTTCCCCAACCCCGAGGAGTTCCAGCCTGAGCGGTTCTTCCCCGAGAATGCACAAGGGCGCCATCCATATGCCTACGTGCCCTTCTCTGCTGGCCCCAGGAACTGTATAGGTTTGTATCCATCTGAATTGGTTTGACCTTTCAGGCCCACTTGATGGTGGGTTTCTCACAGTGATTTCTTTGAGATGTGATGTGACATTGCCCATATGCAACAGCCTTAAAAAAAAAATAGGTGGTTTCTTTTTTCCCTCACTGTGCTTTGTAGTTTTAAAATATTACGGTCAAAAGGTATATTAGTATATTCGCCTGCATGGGCTTCCATAGCAAAATACCACAGACTGGGTGGCTTAAACAGCAGAAATTTATTTTCTCACAGTTCTGGAGGCTGGAAGTTCAAGAACAAGGTGTTGGCAGGGCTGGTTTCTCCTGAGGCCTCTCTCCGTGGCTTGTAGATGCCATTTTCTCCTTATGTCTTCACTTGGTCTTTCCTCTGTGTGGGTCTGTGTCCTGATCTTCTCTCCAGTCAGACTACACTAGGGCCTACCCCAATGACCTCACTTATACTTACTGACCTCTTTCGATTACCTGTCTCCAAATACAGTCATATTCTAAGGTATGGGGGGGGCTTAGAATTTGGAGAGAGACACAATTACCCATAACATAAAACATAATTAGCTTCATGGTAGAGTTTCAAAATGTTGTAGAGTTTTAATTACAGTAGAATATAACTTATTGTGGTAAAAACTTTATTAATGATTACTTATGGTTAACCTAATTTTTGTGTTTATTGCTTTTAAGAATTTCATTTTGCAAATCAAAACAGCAAATGCTTGCCATATGGCCAGCTAGTACTTAAGCAAAATGAATGCACATCACCACCCTGCATTATAAACCCTTTTGGTTTTAGTATCTCTAGCATTTTGTCATTTATGTAAATGCAGACATCGGTAAAATGAGGCCAGAGTGAAACGGGTGAATCTGAAGCTTTTTTGGTGAATCCATAGTAAATGAAAGACCCACTAAGACATAATCTAGGGTAGTGAGTCTCAAGCTTGAAGGAGCTCAGGATTTATCTGGATCAGCTGGAGTACAAATTCTCTGATCCTCCCCAGCTATAGATGTGCAAGGTGGGATCAGGGAGGGAAACTCAAGACTCTTCATCTTTAACAGGTGTTCCAAGCCATTCTGGTTCTCCTTCCACCTACTGCGAAAATGTAAAGTGGCTCGCTTCCTATGACAGGACCTCTTGTTTCTCACATTTGGGGTAAATCTATAACTAAAGCGATGGTATCTACATTAATTTGAAGGTCAAAAGTTTGCTGTGATGGAAGAAAAGACCATTCTTTCGTGCATCCTGAGGCACTTTTGGATAGAATCCAACCAGAAAAGAGAAGAGCTTGGTCTAGAAGGACAGTTGATTCTTCGTCCAAGTAATGGCATCTGGATCAAGTTGAAGAGGAGAAATGCAGATGAACGCTAACTATATTATTGGGTTGTGCCTTTATCATGAGAAAGGTCTTTATTTTAAGAGATCCTTGTCATTTACAATTTACAGATCATGAGTTCAATATGCTTGAATCCCCTAGACCTAATTTTTCCTTGATCCCACTGATCTTGACATCAAGTCTAACAAAGAAAAAGTTTTGAGTTTTGTATTTTCTTTTTTCTTTTTTCTTTATTTTTTTTTTTTGAAACCGTGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTGTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGTCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGAGTTTTTTATTTTTATCACCACCATAGATGTTACAGTTGGCTGTGGTCACAAAAGTAGTTAATTGTGTCAGCACCCAAATAAACATCTAACAGGTTTCTCAACAGAGGAATCCACAGTCCAATTCCACTTCAATTGATAGACCCAAAAAATATAATTTAATCAAAGTTCTAGAGTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAACGCAGTGGTGACATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCAAAGTTCTAGAATTTTTTAAAGGTATTCATGGTGACTCAGGAATACACACATACACACACACACACACACACACACACACACACATACACACATATAATTTGAAAGAGGTGAGTATGTACTCTGACTTCAGCTCTCAGGTTTTAAAAATTATATTAGTGGGACCAGTTATGACAAGAATAATCATTATAGTACTTTTCAGATTTTATAACCTGGAGCAGATTATTTTAAGTTGATTAGTAGGTTCTGTTACAGTTTTTCTTTTGATCGTGCACTTATAGTCTTCATTTAATTCCTCATAGAATCCCAGTCACCTTTATATATCATATTATTGGAAGAGATTCATCTTCATAATCTCCAGTTTTTTCACAGTGCCTCACAGAGTTAATCATGCCTTTTGGAGCTAGAAGGACTTTAGAACTTATCTAGTTATGCTCCTTTATATTATAAGTAAGGGAATAGAATCAATAAGACAGTTTCTGCCCAAAGTCATGTTACCAGTTGGTGACAGAGCTGGAAATACGTAGAGATCTATACCCTTAAATCTCTCCACTCACATGCTGATATACTTTCTACTACAATATGCTATAGCTTTATGGAACTCAGGGTGATGATCAGACGTGTCATTAGAACATGAGTCCTCTGCTTCTGATTCAGGCATACTTTTGGGATTCTTCCATCTTTAAAGGAAAAAGGAAGCCATTCATCTATATTTAGTAACCCAGTAATATCTCACTTAGTTTAGGGTTAGATCTTTAGTTAATTCAACCTTATAGATCATACTTATGAAGGTGATAACTGACACGTGTTCACTGAATTTTAATTTGATAGGCAATACATCTACCCACTCCATTATTTTTTAAAACTTCATTTAATAGTTTAAACAAGATTGGTTTTGTTTTCAATTTTTATTCACTCTTCATAGAATCACAATTACCTTTATATATCATATGTTATTGGAAGAGATTCCTCAGTAATCTCCAATCTCTCATAGTGCCTCACAGGGTTGGTCAATGGCTTTTGGAACTGGAAGGACCTTAGAACTTATCTGTTATGCTCCTGATAGCCAATAGCAGATAGAAGCTTGCAATCAAGAGGGTAGGACATGTGTTCTTCAATGGATATCAAAGGAAGAGGTTGCAAACCAAAGCCATTTGGCAAGCCCTGTAGCCTGGGCCATTTAAGACAGGGGCGGTCTCAGCCAAATTGCACCCATTTAACTATCCCAAAGAGCCACAGTGCCTACAACCCAGGCCCTAAGTTGATGAAGAAAAAG 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| benign | 88,208 |
Does the variant on chromosome 4 at location 186271707 affecting gene F11 (coagulation factor XI) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_factor_XI_deficiency_disease'] | AGTTCTGGAGGTGGATGGTGCTGATGGTTGCACAGCAATGTAAATACCCTTAGTGCCACAGAACTGTACACTCAAGATGGCTACATGGCACATGGTATGCTATCTGTCATAATAAAAAATAAAAATAATTTTAAATGTTAATATGTGCCGAAAAATGCTTGCTAAAATTCTATTAATGATCAAAACTTTAAATAAACTGGAAATGGAAGAGAACTTTCATCAGCTATTAAACGATATTTTAAACAAAAGCAAACAAAAATCCAAACCAAAAATCTTCAAGAAACATAATACGTAATAGCGGAATATTGAAAGCTTTCCCAAGGGATTGAGAATAGGACAAGAATACTTCCCATTATTTCCATTTACTCTTGACTGGAGGTACTCGTTGGTGCGGTAAGGAAGGGAAATAAAAGGAAAACGATTAGGAGGAACATAAGCTCTCGTTTTTCACAGATGATGTGATTGAGTACCTAGAAAAATCCAAAATTAACCATCACATAAATTATTTGAGCCAATTAATTAAATGAGTAAGAAGTCTCGATACAACGTCAATATACAACAGCAAGCACTTGCTCGTTCGCAAAAGCAGATGAACTAGTTTTTACTGACACTAGAAGCAGCATGTGTTCCATGTGTTCCACATCCATGCACTCAAACAACCTTGACGTGAAATATTTTTTAAAAAATTGTATCTGTACTCAACGTGTGCAGAGTTTTTTTCCAAAATTGTTTTCCAAAAATTTTTAAATGTTTATATGTTTAGGGGGTGTAAGTGCAGATTTCTTACATACATATATTATGCGGCGGTGAAGTGCCGGCTTTTGGTGTACCCATCACCCAAGTAGTGAACACAGCCTCCAACAGGTAATTTTTCAACGCTCACCCCACTCCCATCCTCCCATCTAGTGGCATATTGAAAATCAATTTGTCTTGTAAAATTAAATAATCCAATTAGGAGGGGGATATATTCTAAGGAAATTAGTGCATGATGCACACACACACACACACACAGAACACGTGTGTGCGCATGTGCACATGAGAGAGAGTGAGAGAGAAACTGGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGATTGCAGTGGTAAAATCACAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCCAGGCTCAGGAGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGGAAACAACCATGCCCAGCTAGTATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTATAGAGACAGGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCAGCTCAAGCAATCTACCTACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCACTCCGCATTATTAAATATAGAACATTTATTTGATTCATCAGTTAATATTCTTCTTAAAAGTACTATTTTAATGTAGCAAGATTGCTTTCCACCAAAAGGTGGGGTTTCCACGGTGGGGTTTCCAAATTATTCTCAATGGGGTGAGGATGTGTGTTATCACACCCCCGAGCCATCAGATGCTGTCAGAAAGTGATCACTCTGAAGTCTTTGTTTCAAATAAGCACAGGGTTTGGATAAAGAGACGCAATTAGGAAAGGAAAAAGCAGAAGGCTCGTTCCAGACCTGGATGAGATCCTAAAAAGCAGCAGCTTTTGCCAGTAAAGATCCTTGAAATGATTCAATTACCCTCAAAGCACTCCTTGTCTCCAAGACAATCACTCATAAGCACAATTCCATTGAAGCCAACGTACCATTTTGTGATTTTCGTTTCCACCTGAGGCTGTTCATTCAATAAACTCACATAAAAGTGTTTATTGCCTTGATTTCCAAATTCAGGCGTATTTCCTGGTAAGTAGAGCTACTTGCCTTGCCTTTATGAGATTACCACCTAACTAGATGTATGCCCAGTAAAATCCAACATAACGCATGCCATGTACTACATCACAGAATGTGTGACTCAGTTGTTGAAGGACACCTGCTTTGAAGGAGGGGACATTACTACGGTCTTCACACCAAGCGCCAAGTACTGCCAGGTAGTCTGCACTTACCACCCAAGATGTTTACTCTTCACTTTCACGGCGGAATCACCATCTGAGGATCCCACCCGATGGTAAATGCTTATGTTTCTACATCGAGGAGACAGATTTTTAAAGGGAGATTGCTATTCTTAACACATTTCCATCTAACATTTTATAAAATTTAACATTAACAACTGGAAGATAAATTGTCTTTCAGTTGAAATATTGTTACAGAAAGAAGTGATGGTGTTTACGCAATTTAGAAAAGAATAAATATGCCTCCAAGTGTAGACTTTCCAGCCTCTCCTATAGTCTCATATTAATGGTATGTTTCTTCTGTTTGTCTCAATTTTTACACTTCTTAAACATTTCACACTTTGCTTTTCTATCGATTATTAATTTTTGTCGTGCTTCTCAACAAACTGGAACTTCTCCCAACTATTTTATTAGAAAAAAATAAAATATTTAAAAAGAAAATTTGAAAAAAAGTACAGTACAGTGATCCCCCTGCCACCACCAAAACCGCAATGTTTGCTATATTTGTACAGCAATATACAATATACAATACCTATATTTGTATACATGTTTAACCGTTTGAAATAATTTTAAAACATGACACTTTACCCCTAAATACTTCAGCATGCACTATCCTACACAAAAGACATACGAAATTTAACAAGAATTCCTTTATATTATTTCAGTTTTCCCTCAAATATAATTTATAGTAATTAACCAGAATCTTACCAAGAGTCACTCACTGCATTGGGTGGTTTGTCAGGTTTAAAACATTTTAAACAGTCCACCAACCATTTGTATTCCCATCCTGAGCTTGAAAATTTAATAATAAGCCTTTCTGTAGAATTAAGTTTTCAACATCTTTATTATTGCTACATTCACAGGCATTTATGTAGCACCCAGAACTTATAAAATTTACTATTCCAGAACCTAGAGCAGGGATTGGCAAATGTCTTCTTAATAACGCAGAGTAAATATGTTAGGCTTTGTGGGCAAAACCCACAGTAAAGCCAAGGATATTATTTAAGTATTTATGTCACCACTTAAAATGTAACAATTTGAAAATATAAAAATCATTTTGTATAGCTAACAGGCTAAACAGAAACACACAGATTTTTGGTTGCATTTTACCAACAGGTCCTAGTTGACACATTCCTGTTTGTTCCTATTAGAAAGGAGTATTACATGCAGTCTCTTAAGTGTAGGGATATTGAAGTAAAAAACAAACTCAGAATCTTGCTAAGAAAATATTTGTTTTGGCATGAGATAAAGTAGTTTGTTTCCTTCTTTTTGGCTTTCTGTGTGCTGACTTTTAAGATCCATTATTTTAAAAACATAAATTCCTATTCATTAATATGTATTTTTTAAAAAAACAGGTTTACTTGTGTCCTGAAAGACAGTGTTACAGAAACACTGCCAAGAGTGAATAGGACAGCAGCGATTTCTGGGTATTCTTTCAAGCAATGCTCACACCAAATAAGCGGTAAGATATGTTCTCAGAATCAACAAATACCAGCTGTGATGTACACATATCGCCACATCGGATGTGGTTTTAAGGCTATGAAATGAAACACTGCTATGTGGAAATAAACCCCCTTAATGAAGTTCTTTCAGTGTAGAGTATAAACTAGTATACATACATGCCTGCCCTCCAACACACTGTAAAAACCTCTTTACCTCATAGAAAGACATATCTTACTACCTCACTTCCCATCATTTATTTATATTCTTTCTATTTCCCAGCCTAAAATCTTAAATGAAAGTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTCCAGCCTCAACCTCCTGGGTTCAAGTGATCTTCCTGCCTTAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACCAGAGGCATGCACCAACATTCCCAGCTAATTTGTTCATTTTTCCTAGAGACAGGGTCTCACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTTCCAGAGTGCCGGGATTCCATGGTGCCCAGTCGAAATTCTTTATT 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| pathogenic | 88,250 |
Variant in gene F11 (coagulation factor XI), located at chromosome 4 position 186276275: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_factor_XI_deficiency_disease'] | GCCACTTTTTCACGTACGCCACAAGGCAGTTTCCCAGCCTGGAGCATCGGTGAGTGAGTCCCAGGACATTCGAGTGGTCGATGAAAAACAGAATCGTGATTTACTAAAAAGCTTTTGCCATCAACTTTATGCCAGAATTTATTTTGAACCCCTAAAAGACATTTCTATAATAGTACTCCTAGTTTTCTTCATGAAAAATACACTTAAAGCCTAATTTGGATGCATTTCATTTATGGTAAGGAGTCTATCTTTTAATAACACTGTCAGAAAAATATATATACTTGGCTAATTTCAAAAGCGCTACACTTTTAAATTGGCACTTTTGAAACAGCTGCAATTGGTATGATTGTCAGTGCCCTTCCCAGTCTAAAAAATGTTACAGTCTAACAGAATAAAAATAAAAACCTACTCTCTCTCTCTCTAAATAACAGTTCCTTACCTAAGACAAAATACTCATGTAAAAAGTCTTATCCTGCTCCATACTGGATTTTGAAATATTTCAAGGATAAATCTATCACATAAGGATTTAAAAATTATCTGATCTCTAATAACCAAATCTGTGTTCTCATCTTTAAAAATTTACTAGGGAAATAGATTATTAATTTGTATATTCAGAAATATTTGAGATGATTTAGATTTTCATAGTAAACTGCATTTATCTGGAATCAACAGAAAAGTGAAAAACATTCAAATTACTAATACTTGCGTTTTAACATTGGATTTTAACATTCTGCTCTCCACATTCACAAAGAGGAGTGAACAGAAAGCAAACAAAGCATCAACGAGTTATTTCAAAAACAACAGTGGTGAAAAACACACACACCAAACCCCTAAATTCATGATTTGACTTGTAAGGCTTATCTTTAGCTCAGCTCAGACGACAGCTTTTATGTCTAAGACTTAACAGAATGTGAACTGCAAGACAAGAAATTGGAGGTTTCTAAGCAAGATAAAGTTAAGTCATTAAAAGTAAGAAGGACTTAGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAGAATACAAAAATTAGCCAGGCGCGGTGGTGGGCGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAATAAAAAAAAACAAAAAATGAGAAGGGCTTGAGAAGTCATTCATTCATGCACTCTCCTTCTTCATGTGGTCACTCTCTCAAGCTGTCATTATACTGAAGAAGAAATAAACTTACACAATTCACAGGTGCTTAGCAACACTGCTGGGACCATGCCCAGCCATTCAGCCTCCCAGATGGATGCTTCGGGGTCTCGCAGGTCCTCTCTCCAAAGGGGACTTTCTTAATATCTCATGTTTTTTCCTCCTTGCAGTTGGAAGAATAAGACACTTTTCCTTTTTCTTTTTATTCAGTAACATTTGTCTACTGAAGCACACCCAAACAGGGACACCAACCAGAATAACGAAGCTCGATAAAGTGGTGTCTGGATTTTCACTGAAATCCTGTGCACTTTCTAATCTGGGTAATTATCGACTTCTTGATGATGTAATTCAACCATTAAATATGCTGATGATTACAGTAGATCTCACTCAGGATACCAGCTTATGCTCACGATGAAACGGACCCAAAGATCTTTACCTTCTTCATGTGATAGATTTCATCATGTCCTATACAGTTAGATCCTCTATTTAAATTTCCAGTTTAAAATAATCATGCCATTTTCTTCTAAATAAAAAAAAATTAAAAGATCTTGGGATACACTTAAATTTTTTAATATGGAATTTACACATACTGTGACCGGAATTTTCCTGATAGCTGGTGAATTGAGTCCCTGACATAGTTCTTCCGTCGCGCAGCTTGTATTAGGGACATTTTCCCTAATACGGTGTTTGCAGACAGCAACATCGACAGTGTCATGGCTCCCGATGCTTTTGTCTGTGGCCGAATCTGCACTCATCATCCCGGTTGCTTGTTTTTTACCTTCTTTTCCCAGGAATGGCCCAAAGAATCTCAAAGGTAAGGAGTTAACAAGTAAGGATAATTTGTTATCTTCTAAAAATAGCTGATCAAAATCCATCATTAAAAATTCCAAGTAACTAAAAATTTACTCTAAATGTCAGTATAGGATAAAAGTTGCAAAGAATTTCTAGCCCCTCTCCCTTTCTATTCCCCACCTACTTACCACAAACCCAACATTACCGAGGACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCATGATTTCAGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCAGGTCCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGGGACACCACGCCCAGTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGGTTGGGCCACCGTGCCCGGCCAGTAAATTTTAAAATAAATATAAATATTACTTCACCTAAATAAATTTTAGGTACAGGTACAGTTGTGTTACATGGATATACTGTGTAGTGGTGAAGTCTGGGCTTTCAGTGTAGCCAAATAGTATACATTATTCCCATTAGATAATTTCTCCTGCCTCACCCTCCTCTATCCTCCCAACTCTCTGAGTCTCCAATAGCTTTCATTCCACTGTCTCTGTGCCTGTGTACACTTTATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAATCTACAATATTTGACTTTCTGTTTCTGAGTTGTTTCACTTGAGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATGTTGCTGCAAAAGATATGATTTTATGATTTTTTTATGGCTAAGTAACATTCTATAGTATATTCTATACACCACATTTTCTTTATCCATTCATTTGCTGATAGACTCTTAGGTTGATCCATATCTTTGTTATTGTGAATAGTGCTGCAGTAAACATGTGAGTGTAGGTATCTTTGTGACATGATTTTTTTTTCTTTCTTTTCCTTTGGCTATGTACCCAGTAGTGGGATTGCTGGAGGTCTCCACCTTGGCAAAGGGGCAGTTGTCTAGTTCTAAATGAAATGAAGAGATTCCATTTCCATTTCATGACAACTAAAAGACAATTCAGTCCAATGCTTTGTTTAAAATAATTGAACCAGGAACAGAAAGAGCTGAAAATGTCAGTGAAATGTCAAACCCAAAGTGGAGAGAGAGAGAGAGGTGGAAATGAATGTCTCCATCAAGTGGGTTAGGGTGGTGGTGGAGGGAGGTTTGAGAATTGAGTCCCTGTTTCCTTACCAATGGAAATTAACATAGGACATCAGAAACAGCATGGAAAATTTCTTTGATTATCAAAAGTACACTAGCTAAGGTTGCTGTCCCTCTTTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACTCAGATTTGGTTGCACTGGGTGTGATCTCAGCCCACTGCAGCCTCCACTTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCCGTCTCATCCTCCCAAGTTGCTGGGACCACAGGTGTGCACCACCACCCCCAGCTAATGTTTGTTTTTTTGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGTCTCCCACAGTGCAGGGATTACAAGCCTGAGCCACTATGCCCAGCTTGCTATTCCTCATTGACAACATTCACTTAAACAAGCAAACAAATATCCGTAAAATTAAGTCAGCTTTAAAACCTGGCTTGTATATATCTCTGAATTGGAACTCTCAGAGCCCTCAGCACTTGCCTGATTGGCCTCCTGTTGATGAAAAGTTGTCCTCCAGACAACTCAGCCAAGGGAGGCCCTGTGTGCCTTGCCTATCACATGAGCCTCACTTTCCACTGAGT 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| pathogenic | 88,272 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 4, position 186280023, gene F11 (coagulation factor XI). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_factor_XI_deficiency_disease'] | TTTTTGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGTCTCCCACAGTGCAGGGATTACAAGCCTGAGCCACTATGCCCAGCTTGCTATTCCTCATTGACAACATTCACTTAAACAAGCAAACAAATATCCGTAAAATTAAGTCAGCTTTAAAACCTGGCTTGTATATATCTCTGAATTGGAACTCTCAGAGCCCTCAGCACTTGCCTGATTGGCCTCCTGTTGATGAAAAGTTGTCCTCCAGACAACTCAGCCAAGGGAGGCCCTGTGTGCCTTGCCTATCACATGAGCCTCACTTTCCACTGAGTGAGGCTGTCATTTCAGAAGCACCGGGTCTGTCACATGAAAATATATCTGTTACCATCACTTACTAAACAAATTTAGTAGAATTTGTTTGGTGCTTATTATGTATCAGGCATTGTTCTGAAGGCTGGGGATACCATTTAGTGAACTAAATCGACAAAAACTTTGCCTATTGGACCAGAGTGGAGATGAGAGAGAAGTGACCAGATCGATCTGTGTTATCAGCAGACAGCCAATAAGATTTGCTGATAGGTTGGACCACGGATTGTGAAGGAGTCAGTGATAGCACCAAGACTTTTGGCCCAAGGAACTGGAAAGATGGAAATGTCAATGACAGAATGTGGAGGATTTCGCAAGCAGCAGAGTGTAGGAGAAGCAATGCCCTTGGCTCATCTAGGGCAAAGGGTTGAATTGGCAACTGGAAATAGAAGTCAAATTCAGAAGAGAGGTTTATGTGGACATCTGTGTTTAGGTGTCACCAATATACAGCTGATACTTTTTAAAAATCTAGTGAAATTATCAAAGGGTTAAATGCAGAGAGGGAAGAAAGTAGGTCCAAAGATCAAGCCTTGGGACATTGGAAGTTTAGAAATAAGAAAGATGTCATTGTCACTTGTAATTTTGTGCTAGTCACTGCTCTTTTTCTTTGTCTTATTACCTTACTGACCAATTCCTAGAATAGGAATAACACATTTGATCTTTAATACAGTATGTGATAGGAACATGGCTTCTATAAGCCCAAACTTGGCAATTTAAATTTAAATTTATTAAAATTAAATAAAACTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGTGAATCACGAGGTCAGGAGTACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGACACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGAAAGACTATGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTTTAAATAAAACTAAAAATTCACCTTCCCAGCTGTGTTAGCCACATTTCAAGTGCCCAATAGCCACATGTAGTTGGCAGTTACTGTATTGGATGGCACAGGCATAGAATATTTCCATCACTGCAGAAAGATCTATGGACAGTCTTGCTCTAGACTGTGATTTTGTCTACTTAGGAAAAGTCACTCTTTTCCAGGAAGATGCTTCCAGGGTGTGGAGTAAACGACGGACTTCACCCATCTCCTTATAAACCTATTGCAACCCTGGATAGGAGGTTTCTAGGTAGCATGAAGACTCTTGAATCTTTAAGATAGGCTGGGAGTGTTGAAAGGAAGGAAATGAAAAGGGAAGATACTAGGAAGACTGACAATAGAGCAAGCTCAGAAAATTTTTATGGAGGTGATTTAGTTAGAAAATTTGTCTGCAACCTAAGGGCCATGGAGTGTGACTCCATGGTTTATGGGTGTAACTCCGTGGTTTATGAAGAGTACTTTCAAAATAGGAAAATCTTCACAACTAAGTGCTAGCATGAGCTGACTTTACTTTCTCTAGGTGCTGTAAAAATGTTTTTATGTGTTTGATATGATATATTTCTACTTCCCTTTTGTTTTTGTTAGAAATCTTTGTCTCCTTAAAACATCTGAGAGTGGATTGCCCAGTACACGCATTAAAAAGAGCAAAGCTCTTTCTGGTTTCAGTCTACAAAGCTGCAGGCACAGCATCCCAGGTAAACTGAGAGTTCTGCATTCTGGCTGAGAGTGACCAGCCCCGAGGAGGCTGATACATGCTGAGGGAGGGTCTCACTCTGACATGTGGTCTGCTGTCTAGTGTTCTGCCATTCTTCATTTTACCATGACACTGATTTCTTGGGAGAAGAACTGGATATTGTTGCTGCAAAAAGTCACGAGGCCTGCCAGAAACTGTGCACCAATGCCGTCCGCTGCCAGTTTTTTACCTATACCCCAGCCCAAGCATCCTGCAACGAAGGGAAGTAAGCCATATGAAGGGTTATGCAGACACCCTTGTCCCGTCTGCCTGTGAGGTGCATTATGTTTATACCGTTTTGTTTCCAACTGCAGGGGCAAGTGTTACTTAAAGCTTTCTTCAAACGGATCTCCAACTAAAATACTTCACGGGAGAGGAGGCATCTCTGGATACACATTAAGGTTGTGTAAAATGGATAATGGTGAGTATAATGTCACTTGAAAAAATATAGCTGAAGGAATTATTCCATGCTTCATACATCACAATCAAGACTGTCAGTTATAGCCACAGAAGGGAGAACATTCAGGAAATAACAAATTTTGCAATTTTCTATTATTTTCACTCCTGTCACTCAAGCTGACCATGTTTTAAAGGTAAATATTGAGGCTTGACTAAACTGTACATTGCCTAGTATTAACTAAATATATGCTTTAATTTGACACATTTATACACCTGGCATTTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGGTCAGTGTTCACTGCAGCCTCTGGCTTGAACTCCTGGACTCGAACAATCCTCCCACCTTAGCTCCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCGTGCACCACAACACTCGGCTAATTTGTTGTAGAGATGGGATCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCTTCAGCCACTGCACCCAGCCACAACTGGCATTTCCTAATGAGACCCAGACTCTGCCAACACTCCTGTTATCAAGGCCAGTAATCTTTCCTATTATCCTTTGTAAGGGAATTATCGATCAGCACTTTGGTTAGTCAAATTACTAATTTTCTTCCAAAAATTGTGTATCTATTCAAGAAATACTGGAGCACCTCCTTTTTAGGGTCTTTATTCAGATTCCATGCAGGGTTCTGGAGACTTAGGGATTGGCAAAGGTTAAGGTAAAACTTTACTAGTAACAATGAGTGTGGTAGGATGGAAATAAGTGTTTAGATTACACGAGACCTGTAATAACATAAAAGTTACAATAAAAATCCAACCAGCAGTGTTTCCATCCCAGTGGCCAATTTCTGAGCATAGTCACGAGAGATGCTTTGTAGGCAAACAGAATTGTTCTAAGGGACAAAATCCCCAACAGGAAAGAACACACCACAAACACTCCTGCTTAAATTACCATAGTAACTTAGGATGGCTTTACTATATATTGATTTACATAAAGCTGCATGTTCTTATACTGTTTATTGCCAAATGTCCAATATTACAATACACTATAAGGTGCAACTGAGATTTAATGAATAAAATGGAAGTAACAATCCTGCCTCGTGATAGTTTTAGAAGCACAAAAACATTCTGTGTCAGATTATCTGCTGTACCGAGAAGGCGAATCAATCCTTAATTTCTGAGAACTTGTTTTGTAGAACATAAAGACGTTATATTGCCTCCAACACTGGTATCCTAACTAACAGACTATGCCTTCCTAGAGCTTAGAGGCGCTCCGATGAAAATCTCTGGATGGCTCAAGACTTCTTAAAAAGCAAGTCAATTACGTCGTATCTCATACATTCTGTTTTCCTCACAATAAATTTCCCTAAGACAAGAAGGAGCATTCGGCACCAT | TTTTTGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGTCTCCCACAGTGCAGGGATTACAAGCCTGAGCCACTATGCCCAGCTTGCTATTCCTCATTGACAACATTCACTTAAACAAGCAAACAAATATCCGTAAAATTAAGTCAGCTTTAAAACCTGGCTTGTATATATCTCTGAATTGGAACTCTCAGAGCCCTCAGCACTTGCCTGATTGGCCTCCTGTTGATGAAAAGTTGTCCTCCAGACAACTCAGCCAAGGGAGGCCCTGTGTGCCTTGCCTATCACATGAGCCTCACTTTCCACTGAGTGAGGCTGTCATTTCAGAAGCACCGGGTCTGTCACATGAAAATATATCTGTTACCATCACTTACTAAACAAATTTAGTAGAATTTGTTTGGTGCTTATTATGTATCAGGCATTGTTCTGAAGGCTGGGGATACCATTTAGTGAACTAAATCGACAAAAACTTTGCCTATTGGACCAGAGTGGAGATGAGAGAGAAGTGACCAGATCGATCTGTGTTATCAGCAGACAGCCAATAAGATTTGCTGATAGGTTGGACCACGGATTGTGAAGGAGTCAGTGATAGCACCAAGACTTTTGGCCCAAGGAACTGGAAAGATGGAAATGTCAATGACAGAATGTGGAGGATTTCGCAAGCAGCAGAGTGTAGGAGAAGCAATGCCCTTGGCTCATCTAGGGCAAAGGGTTGAATTGGCAACTGGAAATAGAAGTCAAATTCAGAAGAGAGGTTTATGTGGACATCTGTGTTTAGGTGTCACCAATATACAGCTGATACTTTTTAAAAATCTAGTGAAATTATCAAAGGGTTAAATGCAGAGAGGGAAGAAAGTAGGTCCAAAGATCAAGCCTTGGGACATTGGAAGTTTAGAAATAAGAAAGATGTCATTGTCACTTGTAATTTTGTGCTAGTCACTGCTCTTTTTCTTTGTCTTATTACCTTACTGACCAATTCCTAGAATAGGAATAACACATTTGATCTTTAATACAGTATGTGATAGGAACATGGCTTCTATAAGCCCAAACTTGGCAATTTAAATTTAAATTTATTAAAATTAAATAAAACTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGTGAATCACGAGGTCAGGAGTACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGACACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGAAAGACTATGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTTTAAATAAAACTAAAAATTCACCTTCCCAGCTGTGTTAGCCACATTTCAAGTGCCCAATAGCCACATGTAGTTGGCAGTTACTGTATTGGATGGCACAGGCATAGAATATTTCCATCACTGCAGAAAGATCTATGGACAGTCTTGCTCTAGACTGTGATTTTGTCTACTTAGGAAAAGTCACTCTTTTCCAGGAAGATGCTTCCAGGGTGTGGAGTAAACGACGGACTTCACCCATCTCCTTATAAACCTATTGCAACCCTGGATAGGAGGTTTCTAGGTAGCATGAAGACTCTTGAATCTTTAAGATAGGCTGGGAGTGTTGAAAGGAAGGAAATGAAAAGGGAAGATACTAGGAAGACTGACAATAGAGCAAGCTCAGAAAATTTTTATGGAGGTGATTTAGTTAGAAAATTTGTCTGCAACCTAAGGGCCATGGAGTGTGACTCCATGGTTTATGGGTGTAACTCCGTGGTTTATGAAGAGTACTTTCAAAATAGGAAAATCTTCACAACTAAGTGCTAGCATGAGCTGACTTTACTTTCTCTAGGTGCTGTAAAAATGTTTTTATGTGTTTGATATGATATATTTCTACTTCCCTTTTGTTTTTGTTAGAAATCTTTGTCTCTTAAAACATCTGAGAGTGGATTGCCCAGTACACGCATTAAAAAGAGCAAAGCTCTTTCTGGTTTCAGTCTACAAAGCTGCAGGCACAGCATCCCAGGTAAACTGAGAGTTCTGCATTCTGGCTGAGAGTGACCAGCCCCGAGGAGGCTGATACATGCTGAGGGAGGGTCTCACTCTGACATGTGGTCTGCTGTCTAGTGTTCTGCCATTCTTCATTTTACCATGACACTGATTTCTTGGGAGAAGAACTGGATATTGTTGCTGCAAAAAGTCACGAGGCCTGCCAGAAACTGTGCACCAATGCCGTCCGCTGCCAGTTTTTTACCTATACCCCAGCCCAAGCATCCTGCAACGAAGGGAAGTAAGCCATATGAAGGGTTATGCAGACACCCTTGTCCCGTCTGCCTGTGAGGTGCATTATGTTTATACCGTTTTGTTTCCAACTGCAGGGGCAAGTGTTACTTAAAGCTTTCTTCAAACGGATCTCCAACTAAAATACTTCACGGGAGAGGAGGCATCTCTGGATACACATTAAGGTTGTGTAAAATGGATAATGGTGAGTATAATGTCACTTGAAAAAATATAGCTGAAGGAATTATTCCATGCTTCATACATCACAATCAAGACTGTCAGTTATAGCCACAGAAGGGAGAACATTCAGGAAATAACAAATTTTGCAATTTTCTATTATTTTCACTCCTGTCACTCAAGCTGACCATGTTTTAAAGGTAAATATTGAGGCTTGACTAAACTGTACATTGCCTAGTATTAACTAAATATATGCTTTAATTTGACACATTTATACACCTGGCATTTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGGTCAGTGTTCACTGCAGCCTCTGGCTTGAACTCCTGGACTCGAACAATCCTCCCACCTTAGCTCCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCGTGCACCACAACACTCGGCTAATTTGTTGTAGAGATGGGATCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCTTCAGCCACTGCACCCAGCCACAACTGGCATTTCCTAATGAGACCCAGACTCTGCCAACACTCCTGTTATCAAGGCCAGTAATCTTTCCTATTATCCTTTGTAAGGGAATTATCGATCAGCACTTTGGTTAGTCAAATTACTAATTTTCTTCCAAAAATTGTGTATCTATTCAAGAAATACTGGAGCACCTCCTTTTTAGGGTCTTTATTCAGATTCCATGCAGGGTTCTGGAGACTTAGGGATTGGCAAAGGTTAAGGTAAAACTTTACTAGTAACAATGAGTGTGGTAGGATGGAAATAAGTGTTTAGATTACACGAGACCTGTAATAACATAAAAGTTACAATAAAAATCCAACCAGCAGTGTTTCCATCCCAGTGGCCAATTTCTGAGCATAGTCACGAGAGATGCTTTGTAGGCAAACAGAATTGTTCTAAGGGACAAAATCCCCAACAGGAAAGAACACACCACAAACACTCCTGCTTAAATTACCATAGTAACTTAGGATGGCTTTACTATATATTGATTTACATAAAGCTGCATGTTCTTATACTGTTTATTGCCAAATGTCCAATATTACAATACACTATAAGGTGCAACTGAGATTTAATGAATAAAATGGAAGTAACAATCCTGCCTCGTGATAGTTTTAGAAGCACAAAAACATTCTGTGTCAGATTATCTGCTGTACCGAGAAGGCGAATCAATCCTTAATTTCTGAGAACTTGTTTTGTAGAACATAAAGACGTTATATTGCCTCCAACACTGGTATCCTAACTAACAGACTATGCCTTCCTAGAGCTTAGAGGCGCTCCGATGAAAATCTCTGGATGGCTCAAGACTTCTTAAAAAGCAAGTCAATTACGTCGTATCTCATACATTCTGTTTTCCTCACAATAAATTTCCCTAAGACAAGAAGGAGCATTCGGCACCATN | pathogenic | 88,279 |
Chromosome 4, position 186280262, gene F11 (coagulation factor XI): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_factor_XI_deficiency_disease'] | GCACTTGCCTGATTGGCCTCCTGTTGATGAAAAGTTGTCCTCCAGACAACTCAGCCAAGGGAGGCCCTGTGTGCCTTGCCTATCACATGAGCCTCACTTTCCACTGAGTGAGGCTGTCATTTCAGAAGCACCGGGTCTGTCACATGAAAATATATCTGTTACCATCACTTACTAAACAAATTTAGTAGAATTTGTTTGGTGCTTATTATGTATCAGGCATTGTTCTGAAGGCTGGGGATACCATTTAGTGAACTAAATCGACAAAAACTTTGCCTATTGGACCAGAGTGGAGATGAGAGAGAAGTGACCAGATCGATCTGTGTTATCAGCAGACAGCCAATAAGATTTGCTGATAGGTTGGACCACGGATTGTGAAGGAGTCAGTGATAGCACCAAGACTTTTGGCCCAAGGAACTGGAAAGATGGAAATGTCAATGACAGAATGTGGAGGATTTCGCAAGCAGCAGAGTGTAGGAGAAGCAATGCCCTTGGCTCATCTAGGGCAAAGGGTTGAATTGGCAACTGGAAATAGAAGTCAAATTCAGAAGAGAGGTTTATGTGGACATCTGTGTTTAGGTGTCACCAATATACAGCTGATACTTTTTAAAAATCTAGTGAAATTATCAAAGGGTTAAATGCAGAGAGGGAAGAAAGTAGGTCCAAAGATCAAGCCTTGGGACATTGGAAGTTTAGAAATAAGAAAGATGTCATTGTCACTTGTAATTTTGTGCTAGTCACTGCTCTTTTTCTTTGTCTTATTACCTTACTGACCAATTCCTAGAATAGGAATAACACATTTGATCTTTAATACAGTATGTGATAGGAACATGGCTTCTATAAGCCCAAACTTGGCAATTTAAATTTAAATTTATTAAAATTAAATAAAACTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGTGAATCACGAGGTCAGGAGTACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGACACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGAAAGACTATGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTTTAAATAAAACTAAAAATTCACCTTCCCAGCTGTGTTAGCCACATTTCAAGTGCCCAATAGCCACATGTAGTTGGCAGTTACTGTATTGGATGGCACAGGCATAGAATATTTCCATCACTGCAGAAAGATCTATGGACAGTCTTGCTCTAGACTGTGATTTTGTCTACTTAGGAAAAGTCACTCTTTTCCAGGAAGATGCTTCCAGGGTGTGGAGTAAACGACGGACTTCACCCATCTCCTTATAAACCTATTGCAACCCTGGATAGGAGGTTTCTAGGTAGCATGAAGACTCTTGAATCTTTAAGATAGGCTGGGAGTGTTGAAAGGAAGGAAATGAAAAGGGAAGATACTAGGAAGACTGACAATAGAGCAAGCTCAGAAAATTTTTATGGAGGTGATTTAGTTAGAAAATTTGTCTGCAACCTAAGGGCCATGGAGTGTGACTCCATGGTTTATGGGTGTAACTCCGTGGTTTATGAAGAGTACTTTCAAAATAGGAAAATCTTCACAACTAAGTGCTAGCATGAGCTGACTTTACTTTCTCTAGGTGCTGTAAAAATGTTTTTATGTGTTTGATATGATATATTTCTACTTCCCTTTTGTTTTTGTTAGAAATCTTTGTCTCCTTAAAACATCTGAGAGTGGATTGCCCAGTACACGCATTAAAAAGAGCAAAGCTCTTTCTGGTTTCAGTCTACAAAGCTGCAGGCACAGCATCCCAGGTAAACTGAGAGTTCTGCATTCTGGCTGAGAGTGACCAGCCCCGAGGAGGCTGATACATGCTGAGGGAGGGTCTCACTCTGACATGTGGTCTGCTGTCTAGTGTTCTGCCATTCTTCATTTTACCATGACACTGATTTCTTGGGAGAAGAACTGGATATTGTTGCTGCAAAAAGTCACGAGGCCTGCCAGAAACTGTGCACCAATGCCGTCCGCTGCCAGTTTTTTACCTATACCCCAGCCCAAGCATCCTGCAACGAAGGGAAGTAAGCCATATGAAGGGTTATGCAGACACCCTTGTCCCGTCTGCCTGTGAGGTGCATTATGTTTATACCGTTTTGTTTCCAACTGCAGGGGCAAGTGTTACTTAAAGCTTTCTTCAAACGGATCTCCAACTAAAATACTTCACGGGAGAGGAGGCATCTCTGGATACACATTAAGGTTGTGTAAAATGGATAATGGTGAGTATAATGTCACTTGAAAAAATATAGCTGAAGGAATTATTCCATGCTTCATACATCACAATCAAGACTGTCAGTTATAGCCACAGAAGGGAGAACATTCAGGAAATAACAAATTTTGCAATTTTCTATTATTTTCACTCCTGTCACTCAAGCTGACCATGTTTTAAAGGTAAATATTGAGGCTTGACTAAACTGTACATTGCCTAGTATTAACTAAATATATGCTTTAATTTGACACATTTATACACCTGGCATTTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGGTCAGTGTTCACTGCAGCCTCTGGCTTGAACTCCTGGACTCGAACAATCCTCCCACCTTAGCTCCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCGTGCACCACAACACTCGGCTAATTTGTTGTAGAGATGGGATCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCTTCAGCCACTGCACCCAGCCACAACTGGCATTTCCTAATGAGACCCAGACTCTGCCAACACTCCTGTTATCAAGGCCAGTAATCTTTCCTATTATCCTTTGTAAGGGAATTATCGATCAGCACTTTGGTTAGTCAAATTACTAATTTTCTTCCAAAAATTGTGTATCTATTCAAGAAATACTGGAGCACCTCCTTTTTAGGGTCTTTATTCAGATTCCATGCAGGGTTCTGGAGACTTAGGGATTGGCAAAGGTTAAGGTAAAACTTTACTAGTAACAATGAGTGTGGTAGGATGGAAATAAGTGTTTAGATTACACGAGACCTGTAATAACATAAAAGTTACAATAAAAATCCAACCAGCAGTGTTTCCATCCCAGTGGCCAATTTCTGAGCATAGTCACGAGAGATGCTTTGTAGGCAAACAGAATTGTTCTAAGGGACAAAATCCCCAACAGGAAAGAACACACCACAAACACTCCTGCTTAAATTACCATAGTAACTTAGGATGGCTTTACTATATATTGATTTACATAAAGCTGCATGTTCTTATACTGTTTATTGCCAAATGTCCAATATTACAATACACTATAAGGTGCAACTGAGATTTAATGAATAAAATGGAAGTAACAATCCTGCCTCGTGATAGTTTTAGAAGCACAAAAACATTCTGTGTCAGATTATCTGCTGTACCGAGAAGGCGAATCAATCCTTAATTTCTGAGAACTTGTTTTGTAGAACATAAAGACGTTATATTGCCTCCAACACTGGTATCCTAACTAACAGACTATGCCTTCCTAGAGCTTAGAGGCGCTCCGATGAAAATCTCTGGATGGCTCAAGACTTCTTAAAAAGCAAGTCAATTACGTCGTATCTCATACATTCTGTTTTCCTCACAATAAATTTCCCTAAGACAAGAAGGAGCATTCGGCACCATTCTGTTGTCTTTCTTCTACTTCTAAGCGTTAGAAGGGACACTTAGCAAATGTTGCTGTTAAGTAATGTTGACATGGTTTAATAAAATGGGAATGAGCACGTATACCTCAATACATTGCAGACTGCATTTTCCCCCTTCCTTCTTCATTATGGTTTTCTCTGTTGGATTTATAGACTCTGGCCTGTAGAAGTTACAGAATATGCCAGGTATAGATTGATAGCTACAGGAGAAAATGTAAG 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| pathogenic | 88,283 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 4, location 186280315, gene F11 (coagulation factor XI): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_factor_XI_deficiency_disease'] | GCCAAGGGAGGCCCTGTGTGCCTTGCCTATCACATGAGCCTCACTTTCCACTGAGTGAGGCTGTCATTTCAGAAGCACCGGGTCTGTCACATGAAAATATATCTGTTACCATCACTTACTAAACAAATTTAGTAGAATTTGTTTGGTGCTTATTATGTATCAGGCATTGTTCTGAAGGCTGGGGATACCATTTAGTGAACTAAATCGACAAAAACTTTGCCTATTGGACCAGAGTGGAGATGAGAGAGAAGTGACCAGATCGATCTGTGTTATCAGCAGACAGCCAATAAGATTTGCTGATAGGTTGGACCACGGATTGTGAAGGAGTCAGTGATAGCACCAAGACTTTTGGCCCAAGGAACTGGAAAGATGGAAATGTCAATGACAGAATGTGGAGGATTTCGCAAGCAGCAGAGTGTAGGAGAAGCAATGCCCTTGGCTCATCTAGGGCAAAGGGTTGAATTGGCAACTGGAAATAGAAGTCAAATTCAGAAGAGAGGTTTATGTGGACATCTGTGTTTAGGTGTCACCAATATACAGCTGATACTTTTTAAAAATCTAGTGAAATTATCAAAGGGTTAAATGCAGAGAGGGAAGAAAGTAGGTCCAAAGATCAAGCCTTGGGACATTGGAAGTTTAGAAATAAGAAAGATGTCATTGTCACTTGTAATTTTGTGCTAGTCACTGCTCTTTTTCTTTGTCTTATTACCTTACTGACCAATTCCTAGAATAGGAATAACACATTTGATCTTTAATACAGTATGTGATAGGAACATGGCTTCTATAAGCCCAAACTTGGCAATTTAAATTTAAATTTATTAAAATTAAATAAAACTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGTGAATCACGAGGTCAGGAGTACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGACACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGAAAGACTATGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTTTAAATAAAACTAAAAATTCACCTTCCCAGCTGTGTTAGCCACATTTCAAGTGCCCAATAGCCACATGTAGTTGGCAGTTACTGTATTGGATGGCACAGGCATAGAATATTTCCATCACTGCAGAAAGATCTATGGACAGTCTTGCTCTAGACTGTGATTTTGTCTACTTAGGAAAAGTCACTCTTTTCCAGGAAGATGCTTCCAGGGTGTGGAGTAAACGACGGACTTCACCCATCTCCTTATAAACCTATTGCAACCCTGGATAGGAGGTTTCTAGGTAGCATGAAGACTCTTGAATCTTTAAGATAGGCTGGGAGTGTTGAAAGGAAGGAAATGAAAAGGGAAGATACTAGGAAGACTGACAATAGAGCAAGCTCAGAAAATTTTTATGGAGGTGATTTAGTTAGAAAATTTGTCTGCAACCTAAGGGCCATGGAGTGTGACTCCATGGTTTATGGGTGTAACTCCGTGGTTTATGAAGAGTACTTTCAAAATAGGAAAATCTTCACAACTAAGTGCTAGCATGAGCTGACTTTACTTTCTCTAGGTGCTGTAAAAATGTTTTTATGTGTTTGATATGATATATTTCTACTTCCCTTTTGTTTTTGTTAGAAATCTTTGTCTCCTTAAAACATCTGAGAGTGGATTGCCCAGTACACGCATTAAAAAGAGCAAAGCTCTTTCTGGTTTCAGTCTACAAAGCTGCAGGCACAGCATCCCAGGTAAACTGAGAGTTCTGCATTCTGGCTGAGAGTGACCAGCCCCGAGGAGGCTGATACATGCTGAGGGAGGGTCTCACTCTGACATGTGGTCTGCTGTCTAGTGTTCTGCCATTCTTCATTTTACCATGACACTGATTTCTTGGGAGAAGAACTGGATATTGTTGCTGCAAAAAGTCACGAGGCCTGCCAGAAACTGTGCACCAATGCCGTCCGCTGCCAGTTTTTTACCTATACCCCAGCCCAAGCATCCTGCAACGAAGGGAAGTAAGCCATATGAAGGGTTATGCAGACACCCTTGTCCCGTCTGCCTGTGAGGTGCATTATGTTTATACCGTTTTGTTTCCAACTGCAGGGGCAAGTGTTACTTAAAGCTTTCTTCAAACGGATCTCCAACTAAAATACTTCACGGGAGAGGAGGCATCTCTGGATACACATTAAGGTTGTGTAAAATGGATAATGGTGAGTATAATGTCACTTGAAAAAATATAGCTGAAGGAATTATTCCATGCTTCATACATCACAATCAAGACTGTCAGTTATAGCCACAGAAGGGAGAACATTCAGGAAATAACAAATTTTGCAATTTTCTATTATTTTCACTCCTGTCACTCAAGCTGACCATGTTTTAAAGGTAAATATTGAGGCTTGACTAAACTGTACATTGCCTAGTATTAACTAAATATATGCTTTAATTTGACACATTTATACACCTGGCATTTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGGTCAGTGTTCACTGCAGCCTCTGGCTTGAACTCCTGGACTCGAACAATCCTCCCACCTTAGCTCCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCGTGCACCACAACACTCGGCTAATTTGTTGTAGAGATGGGATCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCTTCAGCCACTGCACCCAGCCACAACTGGCATTTCCTAATGAGACCCAGACTCTGCCAACACTCCTGTTATCAAGGCCAGTAATCTTTCCTATTATCCTTTGTAAGGGAATTATCGATCAGCACTTTGGTTAGTCAAATTACTAATTTTCTTCCAAAAATTGTGTATCTATTCAAGAAATACTGGAGCACCTCCTTTTTAGGGTCTTTATTCAGATTCCATGCAGGGTTCTGGAGACTTAGGGATTGGCAAAGGTTAAGGTAAAACTTTACTAGTAACAATGAGTGTGGTAGGATGGAAATAAGTGTTTAGATTACACGAGACCTGTAATAACATAAAAGTTACAATAAAAATCCAACCAGCAGTGTTTCCATCCCAGTGGCCAATTTCTGAGCATAGTCACGAGAGATGCTTTGTAGGCAAACAGAATTGTTCTAAGGGACAAAATCCCCAACAGGAAAGAACACACCACAAACACTCCTGCTTAAATTACCATAGTAACTTAGGATGGCTTTACTATATATTGATTTACATAAAGCTGCATGTTCTTATACTGTTTATTGCCAAATGTCCAATATTACAATACACTATAAGGTGCAACTGAGATTTAATGAATAAAATGGAAGTAACAATCCTGCCTCGTGATAGTTTTAGAAGCACAAAAACATTCTGTGTCAGATTATCTGCTGTACCGAGAAGGCGAATCAATCCTTAATTTCTGAGAACTTGTTTTGTAGAACATAAAGACGTTATATTGCCTCCAACACTGGTATCCTAACTAACAGACTATGCCTTCCTAGAGCTTAGAGGCGCTCCGATGAAAATCTCTGGATGGCTCAAGACTTCTTAAAAAGCAAGTCAATTACGTCGTATCTCATACATTCTGTTTTCCTCACAATAAATTTCCCTAAGACAAGAAGGAGCATTCGGCACCATTCTGTTGTCTTTCTTCTACTTCTAAGCGTTAGAAGGGACACTTAGCAAATGTTGCTGTTAAGTAATGTTGACATGGTTTAATAAAATGGGAATGAGCACGTATACCTCAATACATTGCAGACTGCATTTTCCCCCTTCCTTCTTCATTATGGTTTTCTCTGTTGGATTTATAGACTCTGGCCTGTAGAAGTTACAGAATATGCCAGGTATAGATTGATAGCTACAGGAGAAAATGTAAGATAAAGGAAAATAAAGTCTTACGTCTTTTCAGTGCAACTTTGGAGGGAGTGAA | GCCAAGGGAGGCCCTGTGTGCCTTGCCTATCACATGAGCCTCACTTTCCACTGAGTGAGGCTGTCATTTCAGAAGCACCGGGTCTGTCACATGAAAATATATCTGTTACCATCACTTACTAAACAAATTTAGTAGAATTTGTTTGGTGCTTATTATGTATCAGGCATTGTTCTGAAGGCTGGGGATACCATTTAGTGAACTAAATCGACAAAAACTTTGCCTATTGGACCAGAGTGGAGATGAGAGAGAAGTGACCAGATCGATCTGTGTTATCAGCAGACAGCCAATAAGATTTGCTGATAGGTTGGACCACGGATTGTGAAGGAGTCAGTGATAGCACCAAGACTTTTGGCCCAAGGAACTGGAAAGATGGAAATGTCAATGACAGAATGTGGAGGATTTCGCAAGCAGCAGAGTGTAGGAGAAGCAATGCCCTTGGCTCATCTAGGGCAAAGGGTTGAATTGGCAACTGGAAATAGAAGTCAAATTCAGAAGAGAGGTTTATGTGGACATCTGTGTTTAGGTGTCACCAATATACAGCTGATACTTTTTAAAAATCTAGTGAAATTATCAAAGGGTTAAATGCAGAGAGGGAAGAAAGTAGGTCCAAAGATCAAGCCTTGGGACATTGGAAGTTTAGAAATAAGAAAGATGTCATTGTCACTTGTAATTTTGTGCTAGTCACTGCTCTTTTTCTTTGTCTTATTACCTTACTGACCAATTCCTAGAATAGGAATAACACATTTGATCTTTAATACAGTATGTGATAGGAACATGGCTTCTATAAGCCCAAACTTGGCAATTTAAATTTAAATTTATTAAAATTAAATAAAACTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGTGAATCACGAGGTCAGGAGTACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGACACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGAAAGACTATGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTTTAAATAAAACTAAAAATTCACCTTCCCAGCTGTGTTAGCCACATTTCAAGTGCCCAATAGCCACATGTAGTTGGCAGTTACTGTATTGGATGGCACAGGCATAGAATATTTCCATCACTGCAGAAAGATCTATGGACAGTCTTGCTCTAGACTGTGATTTTGTCTACTTAGGAAAAGTCACTCTTTTCCAGGAAGATGCTTCCAGGGTGTGGAGTAAACGACGGACTTCACCCATCTCCTTATAAACCTATTGCAACCCTGGATAGGAGGTTTCTAGGTAGCATGAAGACTCTTGAATCTTTAAGATAGGCTGGGAGTGTTGAAAGGAAGGAAATGAAAAGGGAAGATACTAGGAAGACTGACAATAGAGCAAGCTCAGAAAATTTTTATGGAGGTGATTTAGTTAGAAAATTTGTCTGCAACCTAAGGGCCATGGAGTGTGACTCCATGGTTTATGGGTGTAACTCCGTGGTTTATGAAGAGTACTTTCAAAATAGGAAAATCTTCACAACTAAGTGCTAGCATGAGCTGACTTTACTTTCTCTAGGTGCTGTAAAAATGTTTTTATGTGTTTGATATGATATATTTCTACTTCCCTTTTGTTTTTGTTAGAAATCTTTGTCTCCTTAAAACATCTGAGAGTGGATTGCCCAGTACACGCATTAAAAAGAGCAAAGCTCTTTCTGGTTTCAGTCTACAAAGCTGCAGGCACAGCATCCCAGGTAAACTGAGAGTTCTGCATTCTGGCTGAGAGTGACCAGCCCCGAGGAGGCTGATACATGCTGAGGGAGGGTCTCACTCTGACATGTGGTCTGCTGTCTAGTGTTCTGCCATTCTTCATTTTACCATGACACTGATTTCTTGGGAGAAGAACTGGATATTGTTGCTGCAAAAAGTCACGAGGCCTGCCAGAAACTGCACCAATGCCGTCCGCTGCCAGTTTTTTACCTATACCCCAGCCCAAGCATCCTGCAACGAAGGGAAGTAAGCCATATGAAGGGTTATGCAGACACCCTTGTCCCGTCTGCCTGTGAGGTGCATTATGTTTATACCGTTTTGTTTCCAACTGCAGGGGCAAGTGTTACTTAAAGCTTTCTTCAAACGGATCTCCAACTAAAATACTTCACGGGAGAGGAGGCATCTCTGGATACACATTAAGGTTGTGTAAAATGGATAATGGTGAGTATAATGTCACTTGAAAAAATATAGCTGAAGGAATTATTCCATGCTTCATACATCACAATCAAGACTGTCAGTTATAGCCACAGAAGGGAGAACATTCAGGAAATAACAAATTTTGCAATTTTCTATTATTTTCACTCCTGTCACTCAAGCTGACCATGTTTTAAAGGTAAATATTGAGGCTTGACTAAACTGTACATTGCCTAGTATTAACTAAATATATGCTTTAATTTGACACATTTATACACCTGGCATTTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGGTCAGTGTTCACTGCAGCCTCTGGCTTGAACTCCTGGACTCGAACAATCCTCCCACCTTAGCTCCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCGTGCACCACAACACTCGGCTAATTTGTTGTAGAGATGGGATCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCTTCAGCCACTGCACCCAGCCACAACTGGCATTTCCTAATGAGACCCAGACTCTGCCAACACTCCTGTTATCAAGGCCAGTAATCTTTCCTATTATCCTTTGTAAGGGAATTATCGATCAGCACTTTGGTTAGTCAAATTACTAATTTTCTTCCAAAAATTGTGTATCTATTCAAGAAATACTGGAGCACCTCCTTTTTAGGGTCTTTATTCAGATTCCATGCAGGGTTCTGGAGACTTAGGGATTGGCAAAGGTTAAGGTAAAACTTTACTAGTAACAATGAGTGTGGTAGGATGGAAATAAGTGTTTAGATTACACGAGACCTGTAATAACATAAAAGTTACAATAAAAATCCAACCAGCAGTGTTTCCATCCCAGTGGCCAATTTCTGAGCATAGTCACGAGAGATGCTTTGTAGGCAAACAGAATTGTTCTAAGGGACAAAATCCCCAACAGGAAAGAACACACCACAAACACTCCTGCTTAAATTACCATAGTAACTTAGGATGGCTTTACTATATATTGATTTACATAAAGCTGCATGTTCTTATACTGTTTATTGCCAAATGTCCAATATTACAATACACTATAAGGTGCAACTGAGATTTAATGAATAAAATGGAAGTAACAATCCTGCCTCGTGATAGTTTTAGAAGCACAAAAACATTCTGTGTCAGATTATCTGCTGTACCGAGAAGGCGAATCAATCCTTAATTTCTGAGAACTTGTTTTGTAGAACATAAAGACGTTATATTGCCTCCAACACTGGTATCCTAACTAACAGACTATGCCTTCCTAGAGCTTAGAGGCGCTCCGATGAAAATCTCTGGATGGCTCAAGACTTCTTAAAAAGCAAGTCAATTACGTCGTATCTCATACATTCTGTTTTCCTCACAATAAATTTCCCTAAGACAAGAAGGAGCATTCGGCACCATTCTGTTGTCTTTCTTCTACTTCTAAGCGTTAGAAGGGACACTTAGCAAATGTTGCTGTTAAGTAATGTTGACATGGTTTAATAAAATGGGAATGAGCACGTATACCTCAATACATTGCAGACTGCATTTTCCCCCTTCCTTCTTCATTATGGTTTTCTCTGTTGGATTTATAGACTCTGGCCTGTAGAAGTTACAGAATATGCCAGGTATAGATTGATAGCTACAGGAGAAAATGTAAGATAAAGGAAAATAAAGTCTTACGTCTTTTCAGTGCAACTTTGGAGGGAGTGAANN | pathogenic | 88,285 |
A mutation at chromosome position 186280516 on chromosome 4 in gene F11 (coagulation factor XI): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['F11-related_disorder', 'Hereditary_factor_XI_deficiency_disease', 'Plasma_factor_XI_deficiency'] | AAATCGACAAAAACTTTGCCTATTGGACCAGAGTGGAGATGAGAGAGAAGTGACCAGATCGATCTGTGTTATCAGCAGACAGCCAATAAGATTTGCTGATAGGTTGGACCACGGATTGTGAAGGAGTCAGTGATAGCACCAAGACTTTTGGCCCAAGGAACTGGAAAGATGGAAATGTCAATGACAGAATGTGGAGGATTTCGCAAGCAGCAGAGTGTAGGAGAAGCAATGCCCTTGGCTCATCTAGGGCAAAGGGTTGAATTGGCAACTGGAAATAGAAGTCAAATTCAGAAGAGAGGTTTATGTGGACATCTGTGTTTAGGTGTCACCAATATACAGCTGATACTTTTTAAAAATCTAGTGAAATTATCAAAGGGTTAAATGCAGAGAGGGAAGAAAGTAGGTCCAAAGATCAAGCCTTGGGACATTGGAAGTTTAGAAATAAGAAAGATGTCATTGTCACTTGTAATTTTGTGCTAGTCACTGCTCTTTTTCTTTGTCTTATTACCTTACTGACCAATTCCTAGAATAGGAATAACACATTTGATCTTTAATACAGTATGTGATAGGAACATGGCTTCTATAAGCCCAAACTTGGCAATTTAAATTTAAATTTATTAAAATTAAATAAAACTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGTGAATCACGAGGTCAGGAGTACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGACACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGAAAGACTATGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTTTAAATAAAACTAAAAATTCACCTTCCCAGCTGTGTTAGCCACATTTCAAGTGCCCAATAGCCACATGTAGTTGGCAGTTACTGTATTGGATGGCACAGGCATAGAATATTTCCATCACTGCAGAAAGATCTATGGACAGTCTTGCTCTAGACTGTGATTTTGTCTACTTAGGAAAAGTCACTCTTTTCCAGGAAGATGCTTCCAGGGTGTGGAGTAAACGACGGACTTCACCCATCTCCTTATAAACCTATTGCAACCCTGGATAGGAGGTTTCTAGGTAGCATGAAGACTCTTGAATCTTTAAGATAGGCTGGGAGTGTTGAAAGGAAGGAAATGAAAAGGGAAGATACTAGGAAGACTGACAATAGAGCAAGCTCAGAAAATTTTTATGGAGGTGATTTAGTTAGAAAATTTGTCTGCAACCTAAGGGCCATGGAGTGTGACTCCATGGTTTATGGGTGTAACTCCGTGGTTTATGAAGAGTACTTTCAAAATAGGAAAATCTTCACAACTAAGTGCTAGCATGAGCTGACTTTACTTTCTCTAGGTGCTGTAAAAATGTTTTTATGTGTTTGATATGATATATTTCTACTTCCCTTTTGTTTTTGTTAGAAATCTTTGTCTCCTTAAAACATCTGAGAGTGGATTGCCCAGTACACGCATTAAAAAGAGCAAAGCTCTTTCTGGTTTCAGTCTACAAAGCTGCAGGCACAGCATCCCAGGTAAACTGAGAGTTCTGCATTCTGGCTGAGAGTGACCAGCCCCGAGGAGGCTGATACATGCTGAGGGAGGGTCTCACTCTGACATGTGGTCTGCTGTCTAGTGTTCTGCCATTCTTCATTTTACCATGACACTGATTTCTTGGGAGAAGAACTGGATATTGTTGCTGCAAAAAGTCACGAGGCCTGCCAGAAACTGTGCACCAATGCCGTCCGCTGCCAGTTTTTTACCTATACCCCAGCCCAAGCATCCTGCAACGAAGGGAAGTAAGCCATATGAAGGGTTATGCAGACACCCTTGTCCCGTCTGCCTGTGAGGTGCATTATGTTTATACCGTTTTGTTTCCAACTGCAGGGGCAAGTGTTACTTAAAGCTTTCTTCAAACGGATCTCCAACTAAAATACTTCACGGGAGAGGAGGCATCTCTGGATACACATTAAGGTTGTGTAAAATGGATAATGGTGAGTATAATGTCACTTGAAAAAATATAGCTGAAGGAATTATTCCATGCTTCATACATCACAATCAAGACTGTCAGTTATAGCCACAGAAGGGAGAACATTCAGGAAATAACAAATTTTGCAATTTTCTATTATTTTCACTCCTGTCACTCAAGCTGACCATGTTTTAAAGGTAAATATTGAGGCTTGACTAAACTGTACATTGCCTAGTATTAACTAAATATATGCTTTAATTTGACACATTTATACACCTGGCATTTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGGTCAGTGTTCACTGCAGCCTCTGGCTTGAACTCCTGGACTCGAACAATCCTCCCACCTTAGCTCCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCGTGCACCACAACACTCGGCTAATTTGTTGTAGAGATGGGATCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCTTCAGCCACTGCACCCAGCCACAACTGGCATTTCCTAATGAGACCCAGACTCTGCCAACACTCCTGTTATCAAGGCCAGTAATCTTTCCTATTATCCTTTGTAAGGGAATTATCGATCAGCACTTTGGTTAGTCAAATTACTAATTTTCTTCCAAAAATTGTGTATCTATTCAAGAAATACTGGAGCACCTCCTTTTTAGGGTCTTTATTCAGATTCCATGCAGGGTTCTGGAGACTTAGGGATTGGCAAAGGTTAAGGTAAAACTTTACTAGTAACAATGAGTGTGGTAGGATGGAAATAAGTGTTTAGATTACACGAGACCTGTAATAACATAAAAGTTACAATAAAAATCCAACCAGCAGTGTTTCCATCCCAGTGGCCAATTTCTGAGCATAGTCACGAGAGATGCTTTGTAGGCAAACAGAATTGTTCTAAGGGACAAAATCCCCAACAGGAAAGAACACACCACAAACACTCCTGCTTAAATTACCATAGTAACTTAGGATGGCTTTACTATATATTGATTTACATAAAGCTGCATGTTCTTATACTGTTTATTGCCAAATGTCCAATATTACAATACACTATAAGGTGCAACTGAGATTTAATGAATAAAATGGAAGTAACAATCCTGCCTCGTGATAGTTTTAGAAGCACAAAAACATTCTGTGTCAGATTATCTGCTGTACCGAGAAGGCGAATCAATCCTTAATTTCTGAGAACTTGTTTTGTAGAACATAAAGACGTTATATTGCCTCCAACACTGGTATCCTAACTAACAGACTATGCCTTCCTAGAGCTTAGAGGCGCTCCGATGAAAATCTCTGGATGGCTCAAGACTTCTTAAAAAGCAAGTCAATTACGTCGTATCTCATACATTCTGTTTTCCTCACAATAAATTTCCCTAAGACAAGAAGGAGCATTCGGCACCATTCTGTTGTCTTTCTTCTACTTCTAAGCGTTAGAAGGGACACTTAGCAAATGTTGCTGTTAAGTAATGTTGACATGGTTTAATAAAATGGGAATGAGCACGTATACCTCAATACATTGCAGACTGCATTTTCCCCCTTCCTTCTTCATTATGGTTTTCTCTGTTGGATTTATAGACTCTGGCCTGTAGAAGTTACAGAATATGCCAGGTATAGATTGATAGCTACAGGAGAAAATGTAAGATAAAGGAAAATAAAGTCTTACGTCTTTTCAGTGCAACTTTGGAGGGAGTGAATTAGATAACTAGGTTTTTACTGCGCTGTATTTGATGAAATAACCCCCTAATGTGAAAGGGAATAGCTGCGTGAGATATTTATGGTGCCTTGTCTGTCACTGGTCTACAATGTAACTTAACTTTCTGAAGATAGATAGCAGCACCATTAAAATAAACATTTCTTACCACAAAATATGATTCTAAACACATATTTTCAGCATT | 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| pathogenic | 88,291 |
Clinical classification of chromosome 4, position 186284084, gene F11 (coagulation factor XI): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_factor_XI_deficiency_disease', 'Plasma_factor_XI_deficiency'] | ATTTCCCTAAGACAAGAAGGAGCATTCGGCACCATTCTGTTGTCTTTCTTCTACTTCTAAGCGTTAGAAGGGACACTTAGCAAATGTTGCTGTTAAGTAATGTTGACATGGTTTAATAAAATGGGAATGAGCACGTATACCTCAATACATTGCAGACTGCATTTTCCCCCTTCCTTCTTCATTATGGTTTTCTCTGTTGGATTTATAGACTCTGGCCTGTAGAAGTTACAGAATATGCCAGGTATAGATTGATAGCTACAGGAGAAAATGTAAGATAAAGGAAAATAAAGTCTTACGTCTTTTCAGTGCAACTTTGGAGGGAGTGAATTAGATAACTAGGTTTTTACTGCGCTGTATTTGATGAAATAACCCCCTAATGTGAAAGGGAATAGCTGCGTGAGATATTTATGGTGCCTTGTCTGTCACTGGTCTACAATGTAACTTAACTTTCTGAAGATAGATAGCAGCACCATTAAAATAAACATTTCTTACCACAAAATATGATTCTAAACACATATTTTCAGCATTTCGTTTAAACTGAGAAACAGCATAGGATGAACCTCAAGGCCTCTCACCTGGACCTTGAGTTATTTCTAAAATATCTTAGTTACTATTTACCTATTAATTTTCCTAAAATTTACCTTTATGACGCTTCCCACCTTGCAGAAATTCCAGAATAGATGGCCCTCCAAAATGAATGTTCACCCTTCCGGCTCTAAAATGAGAGCCTCTGTTCAGGCTTCCGAAGTCACATCGTGCTCGTTCTCACCTCAGTTGCTGTTAGCTGCTGTTTCCTTCCGAACTCCTTCTCTCATCCTCTCCTCCTATTTGAAATCTGCCCCAGAATTATACACTCATTTTCCTACCAAGGAAAAAAAGGCCTAGAAAGGTTGTTTTACACCCACAAAACTAGTGAATGGACCTTCTAGGACCCGGCTTCTCATCAGTGATTCTTCTGTTAACTTAGACTCCTCCCTTAGCTCAGGACGCGGAGCCTTCTGAGCACCTGAGCCTGGTTATTCTAAATGTGATCTGGGCACAGCACATTGACATCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAGAATTTCAGGACCCACACAGATGTTACTGAGTCAGAATCTGCATTTTGAAAGCTACACAGGCAACCCACAGGCACATAAATTTTGAGTCGCATAGGTGTGTGCGTGTGTGTGCGCATGTATGTGTGCGTGTGTTTGTGTGCACGTGTGTGTGTGTGTGTCTAGAATACTGCTGTCTACGAACACCCTATTCCCATCCATCTGTGTTCCATGGCTCCAACCGGGAGGGTGGGTTCTTGTGTCGGGCATCCAGTAAGTAGAAATAGAGGGCACTGTCCTGTCTAGGCAGCCCCAAGAGAAAAGAAACAGAGGGATGAGCCTGAGTCAAAGTCCCTGAAAAGTACCAAGGACCCCAGAGAATCCCAAACTGTCAACAAGGCCAAAGGTCAGAGGAAGTTCATAGCAGATCAGTCTTACTTTGGACGTGGGTGGAGCAGGAGTGACTGGGATCATGGTCAGCAGAGTCACTGGGACAGGGCAGGAACTGGACAATGGCTGCAGCCTGCGGGCAAGGTGCTTGCCTTTTCTTTCTAAGAGCAGTTCTCAAACGCCAGCAGGGCTGGTTCAAACACAGATGGCTGAGCTTCCAGGCTGGAGTTTCTCATTCACTGGATCTGAGGTTGGGCTGAAGAATGTGCATTTCTAACACGTTCCCAGGTGACGCTGTTGGTCTGGAGACTGCACTTGACAACCACTGGTTTAAAAACACCATTCACGTTATCATTTGAAGGAGGGTAAGACAGCCTTGTAGTACCACACAAGGAGGGCTACATTCTTAGGGGTGTGTAATTACAAGATGACTTAGTCAATTCCATTTTTCATGTGCATGTTTTGCTTTGGCAGCTTGATTATAAAGTCTCTGTAACTCAGGGTCATGATAAACTATTGACTTGAGGAAAGGTTTTCTTCTTGTTCCTGAAGGAGCATAATTACTGATGGAAAGGAAGATGTAGGAAGCTGCTCATCACAATGCTTCTGTTGCAGAGTGTACCACCAAAATCAAGCCCAGGATCGTTGGAGGAACTGCGTCTGTTCGTGGTGAGTGGCCGTGGCAGGTGACCCTGCACACAACCTCACCCACTCAGAGACACCTGTGTGGAGGCTCCATCATTGGAAACCAGTGGATATTAACAGCCGCTCACTGTTTCTATGGGTCAGTACCACGGCTGTTTTTATTAGTTCATCTTCTTCACACATTTATAAAAAATATTACTAGCATGTTAGGAAATAAATACTTTAACCAATTAGATTGTCTTATTTGCAAAATTAATTAATTGCTTCAGTGGTAAAAAACGCAAAAAGGAAGAGCTCATGGTCTCCCAGCATCAGAACAGGTGCAGGTACAAGGCTGCTTGACTGCCTGCTATTCCGCTTCCCATTTAACCGCATTCACATCCCCAAGGGCCTTCATGTTATTCCCTGCAAGAGCATACCTCCCTCTGTGCCTCGCTCTGTGCACTGTGCCCGGAACTAAACTCACAGAGGATTTACCATTGTCTGAATCAAATTTCTAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTTTAAATACAGAAAGTGGCCAGGTGTGGTGGTTCACGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTCAATGCCAGGAGTCTGAGGTCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCGTCTCTAAAAAATATTTAAAAACTAGCCTGGCATGGTGTTTTGTGTGCCTGTAGCACCAGCTGCTCAGAAGTCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTCAAGGGTGCAGTGAGTTACTACAGTGCCACTGTGCTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAAGACCCTATCTCTAAGTAAATAAATAAAATACAGAACGAGTTCGGTATGCATCCTCACATTGGATTCCTTACTTAGGTCACTTTCAGCGTTGGCCAAACAAAAAGGCTCCAGCTGGGGGTATATATATTCCAGGGAAGTTAAGTTGGCCAAACTTTCCGTTTGCTACTTCAGTATCCTCCGAGTTGTTTCCAGACACAGTTTTGTGTGCTTTTTAGTTTTGGTTTTCTTTTTTAATCAATCTGCAGCACACTCATGTTAAACTCAAGAACACATGTGAGGCCAAGAGTTCCCGTTACCTGTCACATATGGGAATGGAGTAGCAGAAAGCCTAGTTTCTGTCACAGCTAGTTACTGGCGAGATTGAGACTGAGTCCAGCGGTCTTCGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTCTGTGCAGTGTGCGTGTGTGTGCGTGTCTGTGTGTGCGTGTGCGGGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTTGGAGCACGGAGGGAGTGCTCATTCATTTTTTGTGTATAATGGATTTTCTTTATAGGGTGAATATGTTTTTTATCCCGAAAAATCTTAGGATAAAATCACTTTTTTCTACCTAAATGTCCATCATTGGCAGAAAATATTAGTAATAATTAAACAGCCACACACTTCACAATGTCTGGGAATTATTTTTAGTAAAGGAAATTTCTTTCCCTCTGTTGTTTGCTCCTTAGGGTAGAGTCACCTAAGATTTTGCGTGTCTACAGTGGCATTTTAAATCAATCTGAAATAAAAGAGGACACATCTTTCTTTGGGGTTCAAGAAATAATAATCCATGATCAGTATAAAATGGCAGAAAGCGGGTATGATATTGCCTTGTTGAAACTGGAAACCACAGTGAATTACACAGGTACGGAGAATTTTATCCGGAAAGTTGTCTCCAATGGTGAACTGGATAAAATGTTTAACACTACTAGACTTACGGCCTGACCCTGCCAATCTCTCCATGCGTTATCATCATGAAAGGGAGAGGGCCTGGAATGCTAGTCATTCACTCTGCTAAGGCTGACACACTTTCCTGGCTATTGAAACTTATTTTGGGAATGTGGGTAAAGAGATACGTTTTCCTGAGTCTTCTTCAGGTGCATAGAATGACATAATTTCATAATACTTTGGAATAGTAAAGATAATTTAGTCTAAAGATAATTTATTAAAGATAATTTAGGGA | ATTTCCCTAAGACAAGAAGGAGCATTCGGCACCATTCTGTTGTCTTTCTTCTACTTCTAAGCGTTAGAAGGGACACTTAGCAAATGTTGCTGTTAAGTAATGTTGACATGGTTTAATAAAATGGGAATGAGCACGTATACCTCAATACATTGCAGACTGCATTTTCCCCCTTCCTTCTTCATTATGGTTTTCTCTGTTGGATTTATAGACTCTGGCCTGTAGAAGTTACAGAATATGCCAGGTATAGATTGATAGCTACAGGAGAAAATGTAAGATAAAGGAAAATAAAGTCTTACGTCTTTTCAGTGCAACTTTGGAGGGAGTGAATTAGATAACTAGGTTTTTACTGCGCTGTATTTGATGAAATAACCCCCTAATGTGAAAGGGAATAGCTGCGTGAGATATTTATGGTGCCTTGTCTGTCACTGGTCTACAATGTAACTTAACTTTCTGAAGATAGATAGCAGCACCATTAAAATAAACATTTCTTACCACAAAATATGATTCTAAACACATATTTTCAGCATTTCGTTTAAACTGAGAAACAGCATAGGATGAACCTCAAGGCCTCTCACCTGGACCTTGAGTTATTTCTAAAATATCTTAGTTACTATTTACCTATTAATTTTCCTAAAATTTACCTTTATGACGCTTCCCACCTTGCAGAAATTCCAGAATAGATGGCCCTCCAAAATGAATGTTCACCCTTCCGGCTCTAAAATGAGAGCCTCTGTTCAGGCTTCCGAAGTCACATCGTGCTCGTTCTCACCTCAGTTGCTGTTAGCTGCTGTTTCCTTCCGAACTCCTTCTCTCATCCTCTCCTCCTATTTGAAATCTGCCCCAGAATTATACACTCATTTTCCTACCAAGGAAAAAAAGGCCTAGAAAGGTTGTTTTACACCCACAAAACTAGTGAATGGACCTTCTAGGACCCGGCTTCTCATCAGTGATTCTTCTGTTAACTTAGACTCCTCCCTTAGCTCAGGACGCGGAGCCTTCTGAGCACCTGAGCCTGGTTATTCTAAATGTGATCTGGGCACAGCACATTGACATCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAGAATTTCAGGACCCACACAGATGTTACTGAGTCAGAATCTGCATTTTGAAAGCTACACAGGCAACCCACAGGCACATAAATTTTGAGTCGCATAGGTGTGTGCGTGTGTGTGCGCATGTATGTGTGCGTGTGTTTGTGTGCACGTGTGTGTGTGTGTGTCTAGAATACTGCTGTCTACGAACACCCTATTCCCATCCATCTGTGTTCCATGGCTCCAACCGGGAGGGTGGGTTCTTGTGTCGGGCATCCAGTAAGTAGAAATAGAGGGCACTGTCCTGTCTAGGCAGCCCCAAGAGAAAAGAAACAGAGGGATGAGCCTGAGTCAAAGTCCCTGAAAAGTACCAAGGACCCCAGAGAATCCCAAACTGTCAACAAGGCCAAAGGTCAGAGGAAGTTCATAGCAGATCAGTCTTACTTTGGACGTGGGTGGAGCAGGAGTGACTGGGATCATGGTCAGCAGAGTCACTGGGACAGGGCAGGAACTGGACAATGGCTGCAGCCTGCGGGCAAGGTGCTTGCCTTTTCTTTCTAAGAGCAGTTCTCAAACGCCAGCAGGGCTGGTTCAAACACAGATGGCTGAGCTTCCAGGCTGGAGTTTCTCATTCACTGGATCTGAGGTTGGGCTGAAGAATGTGCATTTCTAACACGTTCCCAGGTGACGCTGTTGGTCTGGAGACTGCACTTGACAACCACTGGTTTAAAAACACCATTCACGTTATCATTTGAAGGAGGGTAAGACAGCCTTGTAGTACCACACAAGGAGGGCTACATTCTTAGGGGTGTGTAATTACAAGATGACTTAGTCAATTCCATTTTTCATGTGCATGTTTTGCTTTGGCAGCTTGATTATAAAGTCTCTGTAACTCAGGGTCATGATAAACTATTGACTTGAGGAAAGGTTTTCTTCTTGTTCCTGAAGGAGCATAATTACTGATGGAAAGGAAGATGTAGGAAGCTGCTCATCACAATGCTTCTCAGAGTGTACCACCAAAATCAAGCCCAGGATCGTTGGAGGAACTGCGTCTGTTCGTGGTGAGTGGCCGTGGCAGGTGACCCTGCACACAACCTCACCCACTCAGAGACACCTGTGTGGAGGCTCCATCATTGGAAACCAGTGGATATTAACAGCCGCTCACTGTTTCTATGGGTCAGTACCACGGCTGTTTTTATTAGTTCATCTTCTTCACACATTTATAAAAAATATTACTAGCATGTTAGGAAATAAATACTTTAACCAATTAGATTGTCTTATTTGCAAAATTAATTAATTGCTTCAGTGGTAAAAAACGCAAAAAGGAAGAGCTCATGGTCTCCCAGCATCAGAACAGGTGCAGGTACAAGGCTGCTTGACTGCCTGCTATTCCGCTTCCCATTTAACCGCATTCACATCCCCAAGGGCCTTCATGTTATTCCCTGCAAGAGCATACCTCCCTCTGTGCCTCGCTCTGTGCACTGTGCCCGGAACTAAACTCACAGAGGATTTACCATTGTCTGAATCAAATTTCTAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTTTAAATACAGAAAGTGGCCAGGTGTGGTGGTTCACGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTCAATGCCAGGAGTCTGAGGTCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCGTCTCTAAAAAATATTTAAAAACTAGCCTGGCATGGTGTTTTGTGTGCCTGTAGCACCAGCTGCTCAGAAGTCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTCAAGGGTGCAGTGAGTTACTACAGTGCCACTGTGCTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAAGACCCTATCTCTAAGTAAATAAATAAAATACAGAACGAGTTCGGTATGCATCCTCACATTGGATTCCTTACTTAGGTCACTTTCAGCGTTGGCCAAACAAAAAGGCTCCAGCTGGGGGTATATATATTCCAGGGAAGTTAAGTTGGCCAAACTTTCCGTTTGCTACTTCAGTATCCTCCGAGTTGTTTCCAGACACAGTTTTGTGTGCTTTTTAGTTTTGGTTTTCTTTTTTAATCAATCTGCAGCACACTCATGTTAAACTCAAGAACACATGTGAGGCCAAGAGTTCCCGTTACCTGTCACATATGGGAATGGAGTAGCAGAAAGCCTAGTTTCTGTCACAGCTAGTTACTGGCGAGATTGAGACTGAGTCCAGCGGTCTTCGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTCTGTGCAGTGTGCGTGTGTGTGCGTGTCTGTGTGTGCGTGTGCGGGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTTGGAGCACGGAGGGAGTGCTCATTCATTTTTTGTGTATAATGGATTTTCTTTATAGGGTGAATATGTTTTTTATCCCGAAAAATCTTAGGATAAAATCACTTTTTTCTACCTAAATGTCCATCATTGGCAGAAAATATTAGTAATAATTAAACAGCCACACACTTCACAATGTCTGGGAATTATTTTTAGTAAAGGAAATTTCTTTCCCTCTGTTGTTTGCTCCTTAGGGTAGAGTCACCTAAGATTTTGCGTGTCTACAGTGGCATTTTAAATCAATCTGAAATAAAAGAGGACACATCTTTCTTTGGGGTTCAAGAAATAATAATCCATGATCAGTATAAAATGGCAGAAAGCGGGTATGATATTGCCTTGTTGAAACTGGAAACCACAGTGAATTACACAGGTACGGAGAATTTTATCCGGAAAGTTGTCTCCAATGGTGAACTGGATAAAATGTTTAACACTACTAGACTTACGGCCTGACCCTGCCAATCTCTCCATGCGTTATCATCATGAAAGGGAGAGGGCCTGGAATGCTAGTCATTCACTCTGCTAAGGCTGACACACTTTCCTGGCTATTGAAACTTATTTTGGGAATGTGGGTAAAGAGATACGTTTTCCTGAGTCTTCTTCAGGTGCATAGAATGACATAATTTCATAATACTTTGGAATAGTAAAGATAATTTAGTCTAAAGATAATTTATTAAAGATAATTTAGGGANNNN | pathogenic | 88,294 |
Regarding the variant found on chromosome 4 at position 186284230 in gene F11 (coagulation factor XI): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_factor_XI_deficiency_disease'] | ACATTGCAGACTGCATTTTCCCCCTTCCTTCTTCATTATGGTTTTCTCTGTTGGATTTATAGACTCTGGCCTGTAGAAGTTACAGAATATGCCAGGTATAGATTGATAGCTACAGGAGAAAATGTAAGATAAAGGAAAATAAAGTCTTACGTCTTTTCAGTGCAACTTTGGAGGGAGTGAATTAGATAACTAGGTTTTTACTGCGCTGTATTTGATGAAATAACCCCCTAATGTGAAAGGGAATAGCTGCGTGAGATATTTATGGTGCCTTGTCTGTCACTGGTCTACAATGTAACTTAACTTTCTGAAGATAGATAGCAGCACCATTAAAATAAACATTTCTTACCACAAAATATGATTCTAAACACATATTTTCAGCATTTCGTTTAAACTGAGAAACAGCATAGGATGAACCTCAAGGCCTCTCACCTGGACCTTGAGTTATTTCTAAAATATCTTAGTTACTATTTACCTATTAATTTTCCTAAAATTTACCTTTATGACGCTTCCCACCTTGCAGAAATTCCAGAATAGATGGCCCTCCAAAATGAATGTTCACCCTTCCGGCTCTAAAATGAGAGCCTCTGTTCAGGCTTCCGAAGTCACATCGTGCTCGTTCTCACCTCAGTTGCTGTTAGCTGCTGTTTCCTTCCGAACTCCTTCTCTCATCCTCTCCTCCTATTTGAAATCTGCCCCAGAATTATACACTCATTTTCCTACCAAGGAAAAAAAGGCCTAGAAAGGTTGTTTTACACCCACAAAACTAGTGAATGGACCTTCTAGGACCCGGCTTCTCATCAGTGATTCTTCTGTTAACTTAGACTCCTCCCTTAGCTCAGGACGCGGAGCCTTCTGAGCACCTGAGCCTGGTTATTCTAAATGTGATCTGGGCACAGCACATTGACATCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAGAATTTCAGGACCCACACAGATGTTACTGAGTCAGAATCTGCATTTTGAAAGCTACACAGGCAACCCACAGGCACATAAATTTTGAGTCGCATAGGTGTGTGCGTGTGTGTGCGCATGTATGTGTGCGTGTGTTTGTGTGCACGTGTGTGTGTGTGTGTCTAGAATACTGCTGTCTACGAACACCCTATTCCCATCCATCTGTGTTCCATGGCTCCAACCGGGAGGGTGGGTTCTTGTGTCGGGCATCCAGTAAGTAGAAATAGAGGGCACTGTCCTGTCTAGGCAGCCCCAAGAGAAAAGAAACAGAGGGATGAGCCTGAGTCAAAGTCCCTGAAAAGTACCAAGGACCCCAGAGAATCCCAAACTGTCAACAAGGCCAAAGGTCAGAGGAAGTTCATAGCAGATCAGTCTTACTTTGGACGTGGGTGGAGCAGGAGTGACTGGGATCATGGTCAGCAGAGTCACTGGGACAGGGCAGGAACTGGACAATGGCTGCAGCCTGCGGGCAAGGTGCTTGCCTTTTCTTTCTAAGAGCAGTTCTCAAACGCCAGCAGGGCTGGTTCAAACACAGATGGCTGAGCTTCCAGGCTGGAGTTTCTCATTCACTGGATCTGAGGTTGGGCTGAAGAATGTGCATTTCTAACACGTTCCCAGGTGACGCTGTTGGTCTGGAGACTGCACTTGACAACCACTGGTTTAAAAACACCATTCACGTTATCATTTGAAGGAGGGTAAGACAGCCTTGTAGTACCACACAAGGAGGGCTACATTCTTAGGGGTGTGTAATTACAAGATGACTTAGTCAATTCCATTTTTCATGTGCATGTTTTGCTTTGGCAGCTTGATTATAAAGTCTCTGTAACTCAGGGTCATGATAAACTATTGACTTGAGGAAAGGTTTTCTTCTTGTTCCTGAAGGAGCATAATTACTGATGGAAAGGAAGATGTAGGAAGCTGCTCATCACAATGCTTCTGTTGCAGAGTGTACCACCAAAATCAAGCCCAGGATCGTTGGAGGAACTGCGTCTGTTCGTGGTGAGTGGCCGTGGCAGGTGACCCTGCACACAACCTCACCCACTCAGAGACACCTGTGTGGAGGCTCCATCATTGGAAACCAGTGGATATTAACAGCCGCTCACTGTTTCTATGGGTCAGTACCACGGCTGTTTTTATTAGTTCATCTTCTTCACACATTTATAAAAAATATTACTAGCATGTTAGGAAATAAATACTTTAACCAATTAGATTGTCTTATTTGCAAAATTAATTAATTGCTTCAGTGGTAAAAAACGCAAAAAGGAAGAGCTCATGGTCTCCCAGCATCAGAACAGGTGCAGGTACAAGGCTGCTTGACTGCCTGCTATTCCGCTTCCCATTTAACCGCATTCACATCCCCAAGGGCCTTCATGTTATTCCCTGCAAGAGCATACCTCCCTCTGTGCCTCGCTCTGTGCACTGTGCCCGGAACTAAACTCACAGAGGATTTACCATTGTCTGAATCAAATTTCTAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTTTAAATACAGAAAGTGGCCAGGTGTGGTGGTTCACGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTCAATGCCAGGAGTCTGAGGTCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCGTCTCTAAAAAATATTTAAAAACTAGCCTGGCATGGTGTTTTGTGTGCCTGTAGCACCAGCTGCTCAGAAGTCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTCAAGGGTGCAGTGAGTTACTACAGTGCCACTGTGCTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAAGACCCTATCTCTAAGTAAATAAATAAAATACAGAACGAGTTCGGTATGCATCCTCACATTGGATTCCTTACTTAGGTCACTTTCAGCGTTGGCCAAACAAAAAGGCTCCAGCTGGGGGTATATATATTCCAGGGAAGTTAAGTTGGCCAAACTTTCCGTTTGCTACTTCAGTATCCTCCGAGTTGTTTCCAGACACAGTTTTGTGTGCTTTTTAGTTTTGGTTTTCTTTTTTAATCAATCTGCAGCACACTCATGTTAAACTCAAGAACACATGTGAGGCCAAGAGTTCCCGTTACCTGTCACATATGGGAATGGAGTAGCAGAAAGCCTAGTTTCTGTCACAGCTAGTTACTGGCGAGATTGAGACTGAGTCCAGCGGTCTTCGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTCTGTGCAGTGTGCGTGTGTGTGCGTGTCTGTGTGTGCGTGTGCGGGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTTGGAGCACGGAGGGAGTGCTCATTCATTTTTTGTGTATAATGGATTTTCTTTATAGGGTGAATATGTTTTTTATCCCGAAAAATCTTAGGATAAAATCACTTTTTTCTACCTAAATGTCCATCATTGGCAGAAAATATTAGTAATAATTAAACAGCCACACACTTCACAATGTCTGGGAATTATTTTTAGTAAAGGAAATTTCTTTCCCTCTGTTGTTTGCTCCTTAGGGTAGAGTCACCTAAGATTTTGCGTGTCTACAGTGGCATTTTAAATCAATCTGAAATAAAAGAGGACACATCTTTCTTTGGGGTTCAAGAAATAATAATCCATGATCAGTATAAAATGGCAGAAAGCGGGTATGATATTGCCTTGTTGAAACTGGAAACCACAGTGAATTACACAGGTACGGAGAATTTTATCCGGAAAGTTGTCTCCAATGGTGAACTGGATAAAATGTTTAACACTACTAGACTTACGGCCTGACCCTGCCAATCTCTCCATGCGTTATCATCATGAAAGGGAGAGGGCCTGGAATGCTAGTCATTCACTCTGCTAAGGCTGACACACTTTCCTGGCTATTGAAACTTATTTTGGGAATGTGGGTAAAGAGATACGTTTTCCTGAGTCTTCTTCAGGTGCATAGAATGACATAATTTCATAATACTTTGGAATAGTAAAGATAATTTAGTCTAAAGATAATTTATTAAAGATAATTTAGGGATGAAGGATTGAAGGTTAGAACAATTAAGCAACTTGTGCAGGATCAAAGTGAGTTGGATGAGGAGTTAGCGGTGAGGGTGAGGCTTGTCTCTCTCTCGCCCTCTCATCCTGGCACATGTGCGATATCGTGCTGAACCTGAGGGAGGA | ACATTGCAGACTGCATTTTCCCCCTTCCTTCTTCATTATGGTTTTCTCTGTTGGATTTATAGACTCTGGCCTGTAGAAGTTACAGAATATGCCAGGTATAGATTGATAGCTACAGGAGAAAATGTAAGATAAAGGAAAATAAAGTCTTACGTCTTTTCAGTGCAACTTTGGAGGGAGTGAATTAGATAACTAGGTTTTTACTGCGCTGTATTTGATGAAATAACCCCCTAATGTGAAAGGGAATAGCTGCGTGAGATATTTATGGTGCCTTGTCTGTCACTGGTCTACAATGTAACTTAACTTTCTGAAGATAGATAGCAGCACCATTAAAATAAACATTTCTTACCACAAAATATGATTCTAAACACATATTTTCAGCATTTCGTTTAAACTGAGAAACAGCATAGGATGAACCTCAAGGCCTCTCACCTGGACCTTGAGTTATTTCTAAAATATCTTAGTTACTATTTACCTATTAATTTTCCTAAAATTTACCTTTATGACGCTTCCCACCTTGCAGAAATTCCAGAATAGATGGCCCTCCAAAATGAATGTTCACCCTTCCGGCTCTAAAATGAGAGCCTCTGTTCAGGCTTCCGAAGTCACATCGTGCTCGTTCTCACCTCAGTTGCTGTTAGCTGCTGTTTCCTTCCGAACTCCTTCTCTCATCCTCTCCTCCTATTTGAAATCTGCCCCAGAATTATACACTCATTTTCCTACCAAGGAAAAAAAGGCCTAGAAAGGTTGTTTTACACCCACAAAACTAGTGAATGGACCTTCTAGGACCCGGCTTCTCATCAGTGATTCTTCTGTTAACTTAGACTCCTCCCTTAGCTCAGGACGCGGAGCCTTCTGAGCACCTGAGCCTGGTTATTCTAAATGTGATCTGGGCACAGCACATTGACATCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAGAATTTCAGGACCCACACAGATGTTACTGAGTCAGAATCTGCATTTTGAAAGCTACACAGGCAACCCACAGGCACATAAATTTTGAGTCGCATAGGTGTGTGCGTGTGTGTGCGCATGTATGTGTGCGTGTGTTTGTGTGCACGTGTGTGTGTGTGTGTCTAGAATACTGCTGTCTACGAACACCCTATTCCCATCCATCTGTGTTCCATGGCTCCAACCGGGAGGGTGGGTTCTTGTGTCGGGCATCCAGTAAGTAGAAATAGAGGGCACTGTCCTGTCTAGGCAGCCCCAAGAGAAAAGAAACAGAGGGATGAGCCTGAGTCAAAGTCCCTGAAAAGTACCAAGGACCCCAGAGAATCCCAAACTGTCAACAAGGCCAAAGGTCAGAGGAAGTTCATAGCAGATCAGTCTTACTTTGGACGTGGGTGGAGCAGGAGTGACTGGGATCATGGTCAGCAGAGTCACTGGGACAGGGCAGGAACTGGACAATGGCTGCAGCCTGCGGGCAAGGTGCTTGCCTTTTCTTTCTAAGAGCAGTTCTCAAACGCCAGCAGGGCTGGTTCAAACACAGATGGCTGAGCTTCCAGGCTGGAGTTTCTCATTCACTGGATCTGAGGTTGGGCTGAAGAATGTGCATTTCTAACACGTTCCCAGGTGACGCTGTTGGTCTGGAGACTGCACTTGACAACCACTGGTTTAAAAACACCATTCACGTTATCATTTGAAGGAGGGTAAGACAGCCTTGTAGTACCACACAAGGAGGGCTACATTCTTAGGGGTGTGTAATTACAAGATGACTTAGTCAATTCCATTTTTCATGTGCATGTTTTGCTTTGGCAGCTTGATTATAAAGTCTCTGTAACTCAGGGTCATGATAAACTATTGACTTGAGGAAAGGTTTTCTTCTTGTTCCTGAAGGAGCATAATTACTGATGGAAAGGAAGATGTAGGAAGCTGCTCATCACAATGCTTCTGTTGCAGAGTGTACCACCAAAATCAAGCCCAGGATCGTTGGAGGAACTGCGTCTGTTCGTGGTGAGTGGCCGTGGCAGGTGACCCTGCACACAACCTCACCCACTCAGAGACACCTGTGTGGAGGCTCCATCATTGGAAACCAGTGGATATTAGATATTAACAGCCGCTCACTGTTTCTATGGGTCAGTACCACGGCTGTTTTTATTAGTTCATCTTCTTCACACATTTATAAAAAATATTACTAGCATGTTAGGAAATAAATACTTTAACCAATTAGATTGTCTTATTTGCAAAATTAATTAATTGCTTCAGTGGTAAAAAACGCAAAAAGGAAGAGCTCATGGTCTCCCAGCATCAGAACAGGTGCAGGTACAAGGCTGCTTGACTGCCTGCTATTCCGCTTCCCATTTAACCGCATTCACATCCCCAAGGGCCTTCATGTTATTCCCTGCAAGAGCATACCTCCCTCTGTGCCTCGCTCTGTGCACTGTGCCCGGAACTAAACTCACAGAGGATTTACCATTGTCTGAATCAAATTTCTAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTTTAAATACAGAAAGTGGCCAGGTGTGGTGGTTCACGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTCAATGCCAGGAGTCTGAGGTCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCGTCTCTAAAAAATATTTAAAAACTAGCCTGGCATGGTGTTTTGTGTGCCTGTAGCACCAGCTGCTCAGAAGTCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTCAAGGGTGCAGTGAGTTACTACAGTGCCACTGTGCTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAAGACCCTATCTCTAAGTAAATAAATAAAATACAGAACGAGTTCGGTATGCATCCTCACATTGGATTCCTTACTTAGGTCACTTTCAGCGTTGGCCAAACAAAAAGGCTCCAGCTGGGGGTATATATATTCCAGGGAAGTTAAGTTGGCCAAACTTTCCGTTTGCTACTTCAGTATCCTCCGAGTTGTTTCCAGACACAGTTTTGTGTGCTTTTTAGTTTTGGTTTTCTTTTTTAATCAATCTGCAGCACACTCATGTTAAACTCAAGAACACATGTGAGGCCAAGAGTTCCCGTTACCTGTCACATATGGGAATGGAGTAGCAGAAAGCCTAGTTTCTGTCACAGCTAGTTACTGGCGAGATTGAGACTGAGTCCAGCGGTCTTCGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTCTGTGCAGTGTGCGTGTGTGTGCGTGTCTGTGTGTGCGTGTGCGGGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTTGGAGCACGGAGGGAGTGCTCATTCATTTTTTGTGTATAATGGATTTTCTTTATAGGGTGAATATGTTTTTTATCCCGAAAAATCTTAGGATAAAATCACTTTTTTCTACCTAAATGTCCATCATTGGCAGAAAATATTAGTAATAATTAAACAGCCACACACTTCACAATGTCTGGGAATTATTTTTAGTAAAGGAAATTTCTTTCCCTCTGTTGTTTGCTCCTTAGGGTAGAGTCACCTAAGATTTTGCGTGTCTACAGTGGCATTTTAAATCAATCTGAAATAAAAGAGGACACATCTTTCTTTGGGGTTCAAGAAATAATAATCCATGATCAGTATAAAATGGCAGAAAGCGGGTATGATATTGCCTTGTTGAAACTGGAAACCACAGTGAATTACACAGGTACGGAGAATTTTATCCGGAAAGTTGTCTCCAATGGTGAACTGGATAAAATGTTTAACACTACTAGACTTACGGCCTGACCCTGCCAATCTCTCCATGCGTTATCATCATGAAAGGGAGAGGGCCTGGAATGCTAGTCATTCACTCTGCTAAGGCTGACACACTTTCCTGGCTATTGAAACTTATTTTGGGAATGTGGGTAAAGAGATACGTTTTCCTGAGTCTTCTTCAGGTGCATAGAATGACATAATTTCATAATACTTTGGAATAGTAAAGATAATTTAGTCTAAAGATAATTTATTAAAGATAATTTAGGGATGAAGGATTGAAGGTTAGAACAATTAAGCAACTTGTGCAGGATCAAAGTGAGTTGGATGAGGAGTTAGCGGTGAGGGTGAGGCTTGTCTCTCTCTCGCCCTCTCATCCTGGCACATGTGCGATATCGTGCTGAACCTGA | pathogenic | 88,303 |
Is the variant located on chromosome 4 at position 186285654, gene F11 (coagulation factor XI), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_factor_XI_deficiency_disease', 'Plasma_factor_XI_deficiency'] | CAGCCTGCGGGCAAGGTGCTTGCCTTTTCTTTCTAAGAGCAGTTCTCAAACGCCAGCAGGGCTGGTTCAAACACAGATGGCTGAGCTTCCAGGCTGGAGTTTCTCATTCACTGGATCTGAGGTTGGGCTGAAGAATGTGCATTTCTAACACGTTCCCAGGTGACGCTGTTGGTCTGGAGACTGCACTTGACAACCACTGGTTTAAAAACACCATTCACGTTATCATTTGAAGGAGGGTAAGACAGCCTTGTAGTACCACACAAGGAGGGCTACATTCTTAGGGGTGTGTAATTACAAGATGACTTAGTCAATTCCATTTTTCATGTGCATGTTTTGCTTTGGCAGCTTGATTATAAAGTCTCTGTAACTCAGGGTCATGATAAACTATTGACTTGAGGAAAGGTTTTCTTCTTGTTCCTGAAGGAGCATAATTACTGATGGAAAGGAAGATGTAGGAAGCTGCTCATCACAATGCTTCTGTTGCAGAGTGTACCACCAAAATCAAGCCCAGGATCGTTGGAGGAACTGCGTCTGTTCGTGGTGAGTGGCCGTGGCAGGTGACCCTGCACACAACCTCACCCACTCAGAGACACCTGTGTGGAGGCTCCATCATTGGAAACCAGTGGATATTAACAGCCGCTCACTGTTTCTATGGGTCAGTACCACGGCTGTTTTTATTAGTTCATCTTCTTCACACATTTATAAAAAATATTACTAGCATGTTAGGAAATAAATACTTTAACCAATTAGATTGTCTTATTTGCAAAATTAATTAATTGCTTCAGTGGTAAAAAACGCAAAAAGGAAGAGCTCATGGTCTCCCAGCATCAGAACAGGTGCAGGTACAAGGCTGCTTGACTGCCTGCTATTCCGCTTCCCATTTAACCGCATTCACATCCCCAAGGGCCTTCATGTTATTCCCTGCAAGAGCATACCTCCCTCTGTGCCTCGCTCTGTGCACTGTGCCCGGAACTAAACTCACAGAGGATTTACCATTGTCTGAATCAAATTTCTAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTTTAAATACAGAAAGTGGCCAGGTGTGGTGGTTCACGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTCAATGCCAGGAGTCTGAGGTCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCGTCTCTAAAAAATATTTAAAAACTAGCCTGGCATGGTGTTTTGTGTGCCTGTAGCACCAGCTGCTCAGAAGTCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTCAAGGGTGCAGTGAGTTACTACAGTGCCACTGTGCTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAAGACCCTATCTCTAAGTAAATAAATAAAATACAGAACGAGTTCGGTATGCATCCTCACATTGGATTCCTTACTTAGGTCACTTTCAGCGTTGGCCAAACAAAAAGGCTCCAGCTGGGGGTATATATATTCCAGGGAAGTTAAGTTGGCCAAACTTTCCGTTTGCTACTTCAGTATCCTCCGAGTTGTTTCCAGACACAGTTTTGTGTGCTTTTTAGTTTTGGTTTTCTTTTTTAATCAATCTGCAGCACACTCATGTTAAACTCAAGAACACATGTGAGGCCAAGAGTTCCCGTTACCTGTCACATATGGGAATGGAGTAGCAGAAAGCCTAGTTTCTGTCACAGCTAGTTACTGGCGAGATTGAGACTGAGTCCAGCGGTCTTCGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTCTGTGCAGTGTGCGTGTGTGTGCGTGTCTGTGTGTGCGTGTGCGGGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTTGGAGCACGGAGGGAGTGCTCATTCATTTTTTGTGTATAATGGATTTTCTTTATAGGGTGAATATGTTTTTTATCCCGAAAAATCTTAGGATAAAATCACTTTTTTCTACCTAAATGTCCATCATTGGCAGAAAATATTAGTAATAATTAAACAGCCACACACTTCACAATGTCTGGGAATTATTTTTAGTAAAGGAAATTTCTTTCCCTCTGTTGTTTGCTCCTTAGGGTAGAGTCACCTAAGATTTTGCGTGTCTACAGTGGCATTTTAAATCAATCTGAAATAAAAGAGGACACATCTTTCTTTGGGGTTCAAGAAATAATAATCCATGATCAGTATAAAATGGCAGAAAGCGGGTATGATATTGCCTTGTTGAAACTGGAAACCACAGTGAATTACACAGGTACGGAGAATTTTATCCGGAAAGTTGTCTCCAATGGTGAACTGGATAAAATGTTTAACACTACTAGACTTACGGCCTGACCCTGCCAATCTCTCCATGCGTTATCATCATGAAAGGGAGAGGGCCTGGAATGCTAGTCATTCACTCTGCTAAGGCTGACACACTTTCCTGGCTATTGAAACTTATTTTGGGAATGTGGGTAAAGAGATACGTTTTCCTGAGTCTTCTTCAGGTGCATAGAATGACATAATTTCATAATACTTTGGAATAGTAAAGATAATTTAGTCTAAAGATAATTTATTAAAGATAATTTAGGGATGAAGGATTGAAGGTTAGAACAATTAAGCAACTTGTGCAGGATCAAAGTGAGTTGGATGAGGAGTTAGCGGTGAGGGTGAGGCTTGTCTCTCTCTCGCCCTCTCATCCTGGCACATGTGCGATATCGTGCTGAACCTGAGGGAGGAAAATACACGACAACAAGGCAAAAAATGAATATAGTAAACAAAGAAAACACAGATAATGTACAGTGGAAGAAGAGTCTCTTCTGGAAAAGAGGATATATTTTGCGTCTCATATTTAAACCACGATTTTTTAAATTTAGATTCTCAACGACCCATATGCCTGCCTTCCAAAGGAGATAGAAATGTAATATACACTGATTGCTGGGTGACTGGATGGGGGTACAGAAAACTAAGAGGTAAAAATGATGTTGTTATATGTGCTCCATCCTAGAAATGAAGAGCGGAACCTTTTCTGCCCTGTCAAGTCATGTAGCTGAAGCACAACTCGAGTCACACTACTCAGTTGCAGGAAGCGGATTAATAAAGATGGAGAGGCAAAAATCACCCAAGTGAGGCTGGTGCCTCATATGTTTGATTGGAAATTTTAAATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCCTAGCACTTTTCAGTAAATGTTCTAGCCTGCTATCCAATTACTTTCTTGGGAAGTCATTCCAGTTAGAGTCATAATTAATTTTTGAACTTAATTAACATTAACAAAATGGTACACGCAATAGTGGGAATAATGTCTTCTTCATACTTGTAATTATAAAAGGTCTGTGAAGTAAATCTAACATTTTTTCCTTCTAGATTTTTATATAGACATGAGTTTTGTGTTGTTGTTGTTTTGAGATGGACTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTTACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTACCCAACCACCACCCCAAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCCCCACACCCGTCCATGATTTTTATTTTAAATATATGTGGCCCAGCACCACTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTGGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGATAATCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAAAGAGACTCCGTCTCAATTAAAAATATATATATATATATATTTATATGTATGCATATATGTTTATGTGTATTGTGTATGGTTATTCTACAAACGAACCAAAAAAATTTTTTTCAGACAAAATACAAAATACTC | CAGCCTGCGGGCAAGGTGCTTGCCTTTTCTTTCTAAGAGCAGTTCTCAAACGCCAGCAGGGCTGGTTCAAACACAGATGGCTGAGCTTCCAGGCTGGAGTTTCTCATTCACTGGATCTGAGGTTGGGCTGAAGAATGTGCATTTCTAACACGTTCCCAGGTGACGCTGTTGGTCTGGAGACTGCACTTGACAACCACTGGTTTAAAAACACCATTCACGTTATCATTTGAAGGAGGGTAAGACAGCCTTGTAGTACCACACAAGGAGGGCTACATTCTTAGGGGTGTGTAATTACAAGATGACTTAGTCAATTCCATTTTTCATGTGCATGTTTTGCTTTGGCAGCTTGATTATAAAGTCTCTGTAACTCAGGGTCATGATAAACTATTGACTTGAGGAAAGGTTTTCTTCTTGTTCCTGAAGGAGCATAATTACTGATGGAAAGGAAGATGTAGGAAGCTGCTCATCACAATGCTTCTGTTGCAGAGTGTACCACCAAAATCAAGCCCAGGATCGTTGGAGGAACTGCGTCTGTTCGTGGTGAGTGGCCGTGGCAGGTGACCCTGCACACAACCTCACCCACTCAGAGACACCTGTGTGGAGGCTCCATCATTGGAAACCAGTGGATATTAACAGCCGCTCACTGTTTCTATGGGTCAGTACCACGGCTGTTTTTATTAGTTCATCTTCTTCACACATTTATAAAAAATATTACTAGCATGTTAGGAAATAAATACTTTAACCAATTAGATTGTCTTATTTGCAAAATTAATTAATTGCTTCAGTGGTAAAAAACGCAAAAAGGAAGAGCTCATGGTCTCCCAGCATCAGAACAGGTGCAGGTACAAGGCTGCTTGACTGCCTGCTATTCCGCTTCCCATTTAACCGCATTCACATCCCCAAGGGCCTTCATGTTATTCCCTGCAAGAGCATACCTCCCTCTGTGCCTCGCTCTGTGCACTGTGCCCGGAACTAAACTCACAGAGGATTTACCATTGTCTGAATCAAATTTCTAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTTTAAATACAGAAAGTGGCCAGGTGTGGTGGTTCACGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTCAATGCCAGGAGTCTGAGGTCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCGTCTCTAAAAAATATTTAAAAACTAGCCTGGCATGGTGTTTTGTGTGCCTGTAGCACCAGCTGCTCAGAAGTCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTCAAGGGTGCAGTGAGTTACTACAGTGCCACTGTGCTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAAGACCCTATCTCTAAGTAAATAAATAAAATACAGAACGAGTTCGGTATGCATCCTCACATTGGATTCCTTACTTAGGTCACTTTCAGCGTTGGCCAAACAAAAAGGCTCCAGCTGGGGGTATATATATTCCAGGGAAGTTAAGTTGGCCAAACTTTCCGTTTGCTACTTCAGTATCCTCCGAGTTGTTTCCAGACACAGTTTTGTGTGCTTTTTAGTTTTGGTTTTCTTTTTTAATCAATCTGCAGCACACTCATGTTAAACTCAAGAACACATGTGAGGCCAAGAGTTCCCGTTACCTGTCACATATGGGAATGGAGTAGCAGAAAGCCTAGTTTCTGTCACAGCTAGTTACTGGCGAGATTGAGACTGAGTCCAGCGGTCTTCGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTCTGTGCAGTGTGCGTGTGTGTGCGTGTCTGTGTGTGCGTGTGCGGGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTTGGAGCACGGAGGGAGTGCTCATTCATTTTTTGTGTATAATGGATTTTCTTTATAGGGTGAATATGTTTTTTATCCCGAAAAATCTTAGGATAAAATCACTTTTTTCTACCTAAATGTCCATCATTGGCAGAAAATATTAGTAATAATTAAACAGCCACACACTTCACAATGTCTGGGAATTATTTTTAGTAAAGGAAATTTCTTTCCCTCTGTTGTTTGCTCCTTAGGGTAGAGTCACCTAAGATTTGCGTGTCTACAGTGGCATTTTAAATCAATCTGAAATAAAAGAGGACACATCTTTCTTTGGGGTTCAAGAAATAATAATCCATGATCAGTATAAAATGGCAGAAAGCGGGTATGATATTGCCTTGTTGAAACTGGAAACCACAGTGAATTACACAGGTACGGAGAATTTTATCCGGAAAGTTGTCTCCAATGGTGAACTGGATAAAATGTTTAACACTACTAGACTTACGGCCTGACCCTGCCAATCTCTCCATGCGTTATCATCATGAAAGGGAGAGGGCCTGGAATGCTAGTCATTCACTCTGCTAAGGCTGACACACTTTCCTGGCTATTGAAACTTATTTTGGGAATGTGGGTAAAGAGATACGTTTTCCTGAGTCTTCTTCAGGTGCATAGAATGACATAATTTCATAATACTTTGGAATAGTAAAGATAATTTAGTCTAAAGATAATTTATTAAAGATAATTTAGGGATGAAGGATTGAAGGTTAGAACAATTAAGCAACTTGTGCAGGATCAAAGTGAGTTGGATGAGGAGTTAGCGGTGAGGGTGAGGCTTGTCTCTCTCTCGCCCTCTCATCCTGGCACATGTGCGATATCGTGCTGAACCTGAGGGAGGAAAATACACGACAACAAGGCAAAAAATGAATATAGTAAACAAAGAAAACACAGATAATGTACAGTGGAAGAAGAGTCTCTTCTGGAAAAGAGGATATATTTTGCGTCTCATATTTAAACCACGATTTTTTAAATTTAGATTCTCAACGACCCATATGCCTGCCTTCCAAAGGAGATAGAAATGTAATATACACTGATTGCTGGGTGACTGGATGGGGGTACAGAAAACTAAGAGGTAAAAATGATGTTGTTATATGTGCTCCATCCTAGAAATGAAGAGCGGAACCTTTTCTGCCCTGTCAAGTCATGTAGCTGAAGCACAACTCGAGTCACACTACTCAGTTGCAGGAAGCGGATTAATAAAGATGGAGAGGCAAAAATCACCCAAGTGAGGCTGGTGCCTCATATGTTTGATTGGAAATTTTAAATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCCTAGCACTTTTCAGTAAATGTTCTAGCCTGCTATCCAATTACTTTCTTGGGAAGTCATTCCAGTTAGAGTCATAATTAATTTTTGAACTTAATTAACATTAACAAAATGGTACACGCAATAGTGGGAATAATGTCTTCTTCATACTTGTAATTATAAAAGGTCTGTGAAGTAAATCTAACATTTTTTCCTTCTAGATTTTTATATAGACATGAGTTTTGTGTTGTTGTTGTTTTGAGATGGACTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTTACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTACCCAACCACCACCCCAAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCCCCACACCCGTCCATGATTTTTATTTTAAATATATGTGGCCCAGCACCACTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTGGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGATAATCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAAAGAGACTCCGTCTCAATTAAAAATATATATATATATATATTTATATGTATGCATATATGTTTATGTGTATTGTGTATGGTTATTCTACAAACGAACCAAAAAAATTTTTTTCAGACAAAATACAAAATACTCN | pathogenic | 88,306 |
A genetic alteration at chromosome 4, position 186285774, in gene F11 (coagulation factor XI)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic | GGTTGGGCTGAAGAATGTGCATTTCTAACACGTTCCCAGGTGACGCTGTTGGTCTGGAGACTGCACTTGACAACCACTGGTTTAAAAACACCATTCACGTTATCATTTGAAGGAGGGTAAGACAGCCTTGTAGTACCACACAAGGAGGGCTACATTCTTAGGGGTGTGTAATTACAAGATGACTTAGTCAATTCCATTTTTCATGTGCATGTTTTGCTTTGGCAGCTTGATTATAAAGTCTCTGTAACTCAGGGTCATGATAAACTATTGACTTGAGGAAAGGTTTTCTTCTTGTTCCTGAAGGAGCATAATTACTGATGGAAAGGAAGATGTAGGAAGCTGCTCATCACAATGCTTCTGTTGCAGAGTGTACCACCAAAATCAAGCCCAGGATCGTTGGAGGAACTGCGTCTGTTCGTGGTGAGTGGCCGTGGCAGGTGACCCTGCACACAACCTCACCCACTCAGAGACACCTGTGTGGAGGCTCCATCATTGGAAACCAGTGGATATTAACAGCCGCTCACTGTTTCTATGGGTCAGTACCACGGCTGTTTTTATTAGTTCATCTTCTTCACACATTTATAAAAAATATTACTAGCATGTTAGGAAATAAATACTTTAACCAATTAGATTGTCTTATTTGCAAAATTAATTAATTGCTTCAGTGGTAAAAAACGCAAAAAGGAAGAGCTCATGGTCTCCCAGCATCAGAACAGGTGCAGGTACAAGGCTGCTTGACTGCCTGCTATTCCGCTTCCCATTTAACCGCATTCACATCCCCAAGGGCCTTCATGTTATTCCCTGCAAGAGCATACCTCCCTCTGTGCCTCGCTCTGTGCACTGTGCCCGGAACTAAACTCACAGAGGATTTACCATTGTCTGAATCAAATTTCTAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTTTAAATACAGAAAGTGGCCAGGTGTGGTGGTTCACGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTCAATGCCAGGAGTCTGAGGTCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCGTCTCTAAAAAATATTTAAAAACTAGCCTGGCATGGTGTTTTGTGTGCCTGTAGCACCAGCTGCTCAGAAGTCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTCAAGGGTGCAGTGAGTTACTACAGTGCCACTGTGCTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAAGACCCTATCTCTAAGTAAATAAATAAAATACAGAACGAGTTCGGTATGCATCCTCACATTGGATTCCTTACTTAGGTCACTTTCAGCGTTGGCCAAACAAAAAGGCTCCAGCTGGGGGTATATATATTCCAGGGAAGTTAAGTTGGCCAAACTTTCCGTTTGCTACTTCAGTATCCTCCGAGTTGTTTCCAGACACAGTTTTGTGTGCTTTTTAGTTTTGGTTTTCTTTTTTAATCAATCTGCAGCACACTCATGTTAAACTCAAGAACACATGTGAGGCCAAGAGTTCCCGTTACCTGTCACATATGGGAATGGAGTAGCAGAAAGCCTAGTTTCTGTCACAGCTAGTTACTGGCGAGATTGAGACTGAGTCCAGCGGTCTTCGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTCTGTGCAGTGTGCGTGTGTGTGCGTGTCTGTGTGTGCGTGTGCGGGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTTGGAGCACGGAGGGAGTGCTCATTCATTTTTTGTGTATAATGGATTTTCTTTATAGGGTGAATATGTTTTTTATCCCGAAAAATCTTAGGATAAAATCACTTTTTTCTACCTAAATGTCCATCATTGGCAGAAAATATTAGTAATAATTAAACAGCCACACACTTCACAATGTCTGGGAATTATTTTTAGTAAAGGAAATTTCTTTCCCTCTGTTGTTTGCTCCTTAGGGTAGAGTCACCTAAGATTTTGCGTGTCTACAGTGGCATTTTAAATCAATCTGAAATAAAAGAGGACACATCTTTCTTTGGGGTTCAAGAAATAATAATCCATGATCAGTATAAAATGGCAGAAAGCGGGTATGATATTGCCTTGTTGAAACTGGAAACCACAGTGAATTACACAGGTACGGAGAATTTTATCCGGAAAGTTGTCTCCAATGGTGAACTGGATAAAATGTTTAACACTACTAGACTTACGGCCTGACCCTGCCAATCTCTCCATGCGTTATCATCATGAAAGGGAGAGGGCCTGGAATGCTAGTCATTCACTCTGCTAAGGCTGACACACTTTCCTGGCTATTGAAACTTATTTTGGGAATGTGGGTAAAGAGATACGTTTTCCTGAGTCTTCTTCAGGTGCATAGAATGACATAATTTCATAATACTTTGGAATAGTAAAGATAATTTAGTCTAAAGATAATTTATTAAAGATAATTTAGGGATGAAGGATTGAAGGTTAGAACAATTAAGCAACTTGTGCAGGATCAAAGTGAGTTGGATGAGGAGTTAGCGGTGAGGGTGAGGCTTGTCTCTCTCTCGCCCTCTCATCCTGGCACATGTGCGATATCGTGCTGAACCTGAGGGAGGAAAATACACGACAACAAGGCAAAAAATGAATATAGTAAACAAAGAAAACACAGATAATGTACAGTGGAAGAAGAGTCTCTTCTGGAAAAGAGGATATATTTTGCGTCTCATATTTAAACCACGATTTTTTAAATTTAGATTCTCAACGACCCATATGCCTGCCTTCCAAAGGAGATAGAAATGTAATATACACTGATTGCTGGGTGACTGGATGGGGGTACAGAAAACTAAGAGGTAAAAATGATGTTGTTATATGTGCTCCATCCTAGAAATGAAGAGCGGAACCTTTTCTGCCCTGTCAAGTCATGTAGCTGAAGCACAACTCGAGTCACACTACTCAGTTGCAGGAAGCGGATTAATAAAGATGGAGAGGCAAAAATCACCCAAGTGAGGCTGGTGCCTCATATGTTTGATTGGAAATTTTAAATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCCTAGCACTTTTCAGTAAATGTTCTAGCCTGCTATCCAATTACTTTCTTGGGAAGTCATTCCAGTTAGAGTCATAATTAATTTTTGAACTTAATTAACATTAACAAAATGGTACACGCAATAGTGGGAATAATGTCTTCTTCATACTTGTAATTATAAAAGGTCTGTGAAGTAAATCTAACATTTTTTCCTTCTAGATTTTTATATAGACATGAGTTTTGTGTTGTTGTTGTTTTGAGATGGACTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTTACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTACCCAACCACCACCCCAAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCCCCACACCCGTCCATGATTTTTATTTTAAATATATGTGGCCCAGCACCACTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTGGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGATAATCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAAAGAGACTCCGTCTCAATTAAAAATATATATATATATATATTTATATGTATGCATATATGTTTATGTGTATTGTGTATGGTTATTCTACAAACGAACCAAAAAAATTTTTTTCAGACAAAATACAAAATACTCTCCAGAAAGCCAAGATACCCTTAGTGACCAACGAAGAGTGCCAGAAGAGATACAGAGGACATAAAATAACCCATAAGATGATCTGTGCCGGCTACAGGGAAGGAGGGAAGGACGCTTGCA | GGTTGGGCTGAAGAATGTGCATTTCTAACACGTTCCCAGGTGACGCTGTTGGTCTGGAGACTGCACTTGACAACCACTGGTTTAAAAACACCATTCACGTTATCATTTGAAGGAGGGTAAGACAGCCTTGTAGTACCACACAAGGAGGGCTACATTCTTAGGGGTGTGTAATTACAAGATGACTTAGTCAATTCCATTTTTCATGTGCATGTTTTGCTTTGGCAGCTTGATTATAAAGTCTCTGTAACTCAGGGTCATGATAAACTATTGACTTGAGGAAAGGTTTTCTTCTTGTTCCTGAAGGAGCATAATTACTGATGGAAAGGAAGATGTAGGAAGCTGCTCATCACAATGCTTCTGTTGCAGAGTGTACCACCAAAATCAAGCCCAGGATCGTTGGAGGAACTGCGTCTGTTCGTGGTGAGTGGCCGTGGCAGGTGACCCTGCACACAACCTCACCCACTCAGAGACACCTGTGTGGAGGCTCCATCATTGGAAACCAGTGGATATTAACAGCCGCTCACTGTTTCTATGGGTCAGTACCACGGCTGTTTTTATTAGTTCATCTTCTTCACACATTTATAAAAAATATTACTAGCATGTTAGGAAATAAATACTTTAACCAATTAGATTGTCTTATTTGCAAAATTAATTAATTGCTTCAGTGGTAAAAAACGCAAAAAGGAAGAGCTCATGGTCTCCCAGCATCAGAACAGGTGCAGGTACAAGGCTGCTTGACTGCCTGCTATTCCGCTTCCCATTTAACCGCATTCACATCCCCAAGGGCCTTCATGTTATTCCCTGCAAGAGCATACCTCCCTCTGTGCCTCGCTCTGTGCACTGTGCCCGGAACTAAACTCACAGAGGATTTACCATTGTCTGAATCAAATTTCTAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTTTAAATACAGAAAGTGGCCAGGTGTGGTGGTTCACGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTCAATGCCAGGAGTCTGAGGTCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCGTCTCTAAAAAATATTTAAAAACTAGCCTGGCATGGTGTTTTGTGTGCCTGTAGCACCAGCTGCTCAGAAGTCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTCAAGGGTGCAGTGAGTTACTACAGTGCCACTGTGCTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAAGACCCTATCTCTAAGTAAATAAATAAAATACAGAACGAGTTCGGTATGCATCCTCACATTGGATTCCTTACTTAGGTCACTTTCAGCGTTGGCCAAACAAAAAGGCTCCAGCTGGGGGTATATATATTCCAGGGAAGTTAAGTTGGCCAAACTTTCCGTTTGCTACTTCAGTATCCTCCGAGTTGTTTCCAGACACAGTTTTGTGTGCTTTTTAGTTTTGGTTTTCTTTTTTAATCAATCTGCAGCACACTCATGTTAAACTCAAGAACACATGTGAGGCCAAGAGTTCCCGTTACCTGTCACATATGGGAATGGAGTAGCAGAAAGCCTAGTTTCTGTCACAGCTAGTTACTGGCGAGATTGAGACTGAGTCCAGCGGTCTTCGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTCTGTGCAGTGTGCGTGTGTGTGCGTGTCTGTGTGTGCGTGTGCGGGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTTGGAGCACGGAGGGAGTGCTCATTCATTTTTTGTGTATAATGGATTTTCTTTATAGGGTGAATATGTTTTTTATCCCGAAAAATCTTAGGATAAAATCACTTTTTTCTACCTAAATGTCCATCATTGGCAGAAAATATTAGTAATAATTAAACAGCCACACACTTCACAATGTCTGGGAATTATTTTTAGTAAAGGAAATTTCTTTCCCTCTGTTGTTTGCTCCTTAGGGTAGAGTCACCTAAGATTTTGCGTGTCTACAGTGGCATTTTAAATCAATCTGAAATAAAAGAGGACACATCTTTCTTTGGGGTTCAAGAAATAATAATCCATGATCAGTATAAAATGGCAGAAAGCGGGTATGATATGCCTTGTTGAAACTGGAAACCACAGTGAATTACACAGGTACGGAGAATTTTATCCGGAAAGTTGTCTCCAATGGTGAACTGGATAAAATGTTTAACACTACTAGACTTACGGCCTGACCCTGCCAATCTCTCCATGCGTTATCATCATGAAAGGGAGAGGGCCTGGAATGCTAGTCATTCACTCTGCTAAGGCTGACACACTTTCCTGGCTATTGAAACTTATTTTGGGAATGTGGGTAAAGAGATACGTTTTCCTGAGTCTTCTTCAGGTGCATAGAATGACATAATTTCATAATACTTTGGAATAGTAAAGATAATTTAGTCTAAAGATAATTTATTAAAGATAATTTAGGGATGAAGGATTGAAGGTTAGAACAATTAAGCAACTTGTGCAGGATCAAAGTGAGTTGGATGAGGAGTTAGCGGTGAGGGTGAGGCTTGTCTCTCTCTCGCCCTCTCATCCTGGCACATGTGCGATATCGTGCTGAACCTGAGGGAGGAAAATACACGACAACAAGGCAAAAAATGAATATAGTAAACAAAGAAAACACAGATAATGTACAGTGGAAGAAGAGTCTCTTCTGGAAAAGAGGATATATTTTGCGTCTCATATTTAAACCACGATTTTTTAAATTTAGATTCTCAACGACCCATATGCCTGCCTTCCAAAGGAGATAGAAATGTAATATACACTGATTGCTGGGTGACTGGATGGGGGTACAGAAAACTAAGAGGTAAAAATGATGTTGTTATATGTGCTCCATCCTAGAAATGAAGAGCGGAACCTTTTCTGCCCTGTCAAGTCATGTAGCTGAAGCACAACTCGAGTCACACTACTCAGTTGCAGGAAGCGGATTAATAAAGATGGAGAGGCAAAAATCACCCAAGTGAGGCTGGTGCCTCATATGTTTGATTGGAAATTTTAAATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCCTAGCACTTTTCAGTAAATGTTCTAGCCTGCTATCCAATTACTTTCTTGGGAAGTCATTCCAGTTAGAGTCATAATTAATTTTTGAACTTAATTAACATTAACAAAATGGTACACGCAATAGTGGGAATAATGTCTTCTTCATACTTGTAATTATAAAAGGTCTGTGAAGTAAATCTAACATTTTTTCCTTCTAGATTTTTATATAGACATGAGTTTTGTGTTGTTGTTGTTTTGAGATGGACTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTTACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTACCCAACCACCACCCCAAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCCCCACACCCGTCCATGATTTTTATTTTAAATATATGTGGCCCAGCACCACTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTGGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGATAATCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAAAGAGACTCCGTCTCAATTAAAAATATATATATATATATATTTATATGTATGCATATATGTTTATGTGTATTGTGTATGGTTATTCTACAAACGAACCAAAAAAATTTTTTTCAGACAAAATACAAAATACTCTCCAGAAAGCCAAGATACCCTTAGTGACCAACGAAGAGTGCCAGAAGAGATACAGAGGACATAAAATAACCCATAAGATGATCTGTGCCGGCTACAGGGAAGGAGGGAAGGACGCTTGCAN | pathogenic | 88,309 |
Is the genetic change at chromosome 5, position 218355, within gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | GTTACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTT | GTTACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACTGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTN | pathogenic | 88,513 |
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 218355, impacting SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Paragangliomas_5'] | GTTACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTT 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GTTACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTNN | pathogenic | 88,514 |
The genetic variant at chromosome 5, position 218359, affecting gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | CAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTTTCT 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| pathogenic | 88,523 |
Variant in gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A), located at chromosome 5 position 218360: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Paragangliomas_5'] | AGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTTTCTT 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| pathogenic | 88,524 |
Variant chromosome 5, position 218395, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | TTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTTTCTTTGAATGGATTGTTCTGAATATGTTTAATGGTGTTC | 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| pathogenic | 88,544 |
Does the variant on chromosome 5 at location 218419 affecting gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | AGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTTTCTTTGAATGGATTGTTCTGAATATGTTTAATGGTGTTCTAGAAATACATTATTTAGGCCATT 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| pathogenic | 88,553 |
Determine if the mutation at chromosome 5, position 223500 in gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | ATTAGTTTCTTGCTCGTGATTTATAGGTGCGTTGTATTAGATGAGGACCCCTTACTTTGCTAGATTTCGGATATGAATGTCTCTGCACTTCTTACTTTTCCCCTCCACCTCCTAATTCAGTCATCTGAAATTCTGTATTGTTAAGCAAGGTCTAAGTATTCCTTTTAGTTATATGTTCCCCATTTTTTTTCTTGAGGAAATGTTTGATAGTTTCTCCTAAAAAAATTAACAATTGGCACAAAAGACTAGTTTTGTGTCAAAACTAGTTTTGAGTTTTATCTAAAGACTGAAATTGGCTTAAAGTTGGGCTTTCCAAATTCAAAAATCTGCCCCAGATTAGATTTAGATTGAGAGGGTTAGTGTCCTTTTCGCCAGGGGGATGGCGTGATAATTTGTTCAAGATTGTGTTATAGTAGCTGCCCCTTTTAAGCCAGCTCTGTGTGTGTGTGGTGGGGGGTGGGCAGTGGGTCTTCCACATCAACATCCTAGAAAGAACGAATAAACATTGAGTGATCTCACTGTTTCTACTTACATTTGGTATAATATACTGTTCTTACTGGTGCTATTACTATGTTAATAGGGCACTTTACAACATTTTCAAGAACATTTGTATTAAAATTATTTCAAAGACTTCTTTCTTAAAATATGATTTTACCATGCAAAAATTTTACTAAGGTAGAAGAATATTTGTTCTTTCTCATTCATTTTCTGAAAAAAGAAAAAAGCTGAATTAGCTTATACCAATAAAAACAGAGACTAGAAATTGGAGAAATGAAGAATAATTTTTTATCCCACATAATAAGTAATTTCTGAATTGCAAGTATTTCTAAATACTTGAAGACATTCCTCACATCCCCTCTTCTGATTGCATTTATTTCCTAAAGCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGTTGTCTCTCTCTGTTGCCGAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAGTCTAGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACGACGCCCAGCTAATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTAAAACTATTCTTGATGATATTTCTGAGACTATTCAGTGGTCTTCTCAAATGTAGCCAGCAGAATGGAAAACGTATCCCCTAAATGGCTGGCCAACCTTAGCATATGGACAGTGTCACCTCTCTCACACAGAGCCACTAAAAACTAAACACCAAAACCAGTTTTCTTGGGTAAAGTTTTCTAAGATGGAAAATTTAAGCAGCAAGATGTGTCAAGTTGTAGATGTTGGCCAGGAAAAAGCCAGCAGCAGCCAGGCAGGGGAGAGTGTGCATCCGACATCCTCCTGTGTGATGAAGGGATGACACCTCGTCCCTCTAGGCTGTCAGCTTTTACTGTTCCAGGATACAGATCTCCTGATTCAATGTTGAGTGCCTTTTGAACTGACCACAAGCCCTCCTGGACGATTGGAACTGTAATGTGGAAAGGGCTATGATGGAGCCAGTTAAAATGCTTCATTACTTGCAAAATACCACATACAGTAATACAATATACACGTCTTTCCCCTTCTCCACTAAGTAGCATACATTAAGACTTCACAGAGGAAGTGTGCCTTTTTCATTTCGTATCTGAGTCAGTGAGTATCCTGTTTGGAAACAAGCTTCATCCTGGTTTTCTAGAGTGCCAAGTCAGGGTGGAAACGAGGACCTGGGGGCTCAGTCCTTCCTTGCCCCTTGGGCTGCCTTCAGGGTTAAGTAGAGGGTCCCAGCTGAGCTCTCTGGATGCACAGGAGCACCTGGGTACATAAGAAGGTGAACAGTTTGCAAGGGGAAATTACTATCCCCCACAGCATTTGTTCCTTCAGGACACTAACCCTCTGGATCTGTGTCTTCTGTGTCTCCAGTGGCCAACAGTGTTGCAAACAGGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCC | ATTAGTTTCTTGCTCGTGATTTATAGGTGCGTTGTATTAGATGAGGACCCCTTACTTTGCTAGATTTCGGATATGAATGTCTCTGCACTTCTTACTTTTCCCCTCCACCTCCTAATTCAGTCATCTGAAATTCTGTATTGTTAAGCAAGGTCTAAGTATTCCTTTTAGTTATATGTTCCCCATTTTTTTTCTTGAGGAAATGTTTGATAGTTTCTCCTAAAAAAATTAACAATTGGCACAAAAGACTAGTTTTGTGTCAAAACTAGTTTTGAGTTTTATCTAAAGACTGAAATTGGCTTAAAGTTGGGCTTTCCAAATTCAAAAATCTGCCCCAGATTAGATTTAGATTGAGAGGGTTAGTGTCCTTTTCGCCAGGGGGATGGCGTGATAATTTGTTCAAGATTGTGTTATAGTAGCTGCCCCTTTTAAGCCAGCTCTGTGTGTGTGTGGTGGGGGGTGGGCAGTGGGTCTTCCACATCAACATCCTAGAAAGAACGAATAAACATTGAGTGATCTCACTGTTTCTACTTACATTTGGTATAATATACTGTTCTTACTGGTGCTATTACTATGTTAATAGGGCACTTTACAACATTTTCAAGAACATTTGTATTAAAATTATTTCAAAGACTTCTTTCTTAAAATATGATTTTACCATGCAAAAATTTTACTAAGGTAGAAGAATATTTGTTCTTTCTCATTCATTTTCTGAAAAAAGAAAAAAGCTGAATTAGCTTATACCAATAAAAACAGAGACTAGAAATTGGAGAAATGAAGAATAATTTTTTATCCCACATAATAAGTAATTTCTGAATTGCAAGTATTTCTAAATACTTGAAGACATTCCTCACATCCCCTCTTCTGATTGCATTTATTTCCTAAAGCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGTTGTCTCTCTCTGTTGCCGAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAGTCTAGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACGACGCCCAGCTAATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTAAAACTATTCTTGATGATATTTCTGAGACTATTCAGTGGTCTTCTCAAATGTAGCCAGCAGAATGGAAAACGTATCCCCTAAATGGCTGGCCAACCTTAGCATATGGACAGTGTCACCTCTCTCACACAGAGCCACTAAAAACTAAACACCAAAACCAGTTTTCTTGGGTAAAGTTTTCTAAGATGGAAAATTTAAGCAGCAAGATGTGTCAAGTTGTAGATGTTGGCCAGGAAAAAGCCAGCAGCAGCCAGGCAGGGGAGAGTGTGCATCCGACATCCTCCTGTGTGATGAAGGGATGACACCTCGTCCCTCTAGGCTGTCAGCTTTTACTGTTCCAGGATACAGATCTCCTGATTCAATGTTGAGTGCCTTTTGAACTGACCACAAGCCCTCCTGGACGATTGGAACTGTAATGTGGAAAGGGCTATGATGGAGCCAGTTAAAATGCTTCATTACTTGCAAAATACCACATACAGTAATACAATATACACGTCTTTCCCCTTCTCCACTAAGTAGCATACATTAAGACTTCACAGAGGAAGTGTGCCTTTTTCATTTCGTATCTGAGTCAGTGAGTATCCTGTTTGGAAACAAGCTTCATCCTGGTTTTCTAGAGTGCCAAGTCAGGGTGGAAACGAGGACCTGGGGGCTCAGTCCTTCCTTGCCCCTTGGGCTGCCTTCAGGGTTAAGTAGAGGGTCCCAGCTGAGCTCTCTGGATGCACAGGAGCACCTGGGTACATAAGAAGGTGAACAGTTTGCAAGGGGAAATTACTATCCCCCACAGCATTTGTTCCTTCAGGACACTAACCCTCTGGATCTGTGTCTTCTGTGTCTCCAGTGGCCAACAGTGTTGCAAACCAGGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCC | pathogenic | 88,560 |
Is the chromosome 5, position 223513 variant in SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | TCGTGATTTATAGGTGCGTTGTATTAGATGAGGACCCCTTACTTTGCTAGATTTCGGATATGAATGTCTCTGCACTTCTTACTTTTCCCCTCCACCTCCTAATTCAGTCATCTGAAATTCTGTATTGTTAAGCAAGGTCTAAGTATTCCTTTTAGTTATATGTTCCCCATTTTTTTTCTTGAGGAAATGTTTGATAGTTTCTCCTAAAAAAATTAACAATTGGCACAAAAGACTAGTTTTGTGTCAAAACTAGTTTTGAGTTTTATCTAAAGACTGAAATTGGCTTAAAGTTGGGCTTTCCAAATTCAAAAATCTGCCCCAGATTAGATTTAGATTGAGAGGGTTAGTGTCCTTTTCGCCAGGGGGATGGCGTGATAATTTGTTCAAGATTGTGTTATAGTAGCTGCCCCTTTTAAGCCAGCTCTGTGTGTGTGTGGTGGGGGGTGGGCAGTGGGTCTTCCACATCAACATCCTAGAAAGAACGAATAAACATTGAGTGATCTCACTGTTTCTACTTACATTTGGTATAATATACTGTTCTTACTGGTGCTATTACTATGTTAATAGGGCACTTTACAACATTTTCAAGAACATTTGTATTAAAATTATTTCAAAGACTTCTTTCTTAAAATATGATTTTACCATGCAAAAATTTTACTAAGGTAGAAGAATATTTGTTCTTTCTCATTCATTTTCTGAAAAAAGAAAAAAGCTGAATTAGCTTATACCAATAAAAACAGAGACTAGAAATTGGAGAAATGAAGAATAATTTTTTATCCCACATAATAAGTAATTTCTGAATTGCAAGTATTTCTAAATACTTGAAGACATTCCTCACATCCCCTCTTCTGATTGCATTTATTTCCTAAAGCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGTTGTCTCTCTCTGTTGCCGAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAGTCTAGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACGACGCCCAGCTAATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTAAAACTATTCTTGATGATATTTCTGAGACTATTCAGTGGTCTTCTCAAATGTAGCCAGCAGAATGGAAAACGTATCCCCTAAATGGCTGGCCAACCTTAGCATATGGACAGTGTCACCTCTCTCACACAGAGCCACTAAAAACTAAACACCAAAACCAGTTTTCTTGGGTAAAGTTTTCTAAGATGGAAAATTTAAGCAGCAAGATGTGTCAAGTTGTAGATGTTGGCCAGGAAAAAGCCAGCAGCAGCCAGGCAGGGGAGAGTGTGCATCCGACATCCTCCTGTGTGATGAAGGGATGACACCTCGTCCCTCTAGGCTGTCAGCTTTTACTGTTCCAGGATACAGATCTCCTGATTCAATGTTGAGTGCCTTTTGAACTGACCACAAGCCCTCCTGGACGATTGGAACTGTAATGTGGAAAGGGCTATGATGGAGCCAGTTAAAATGCTTCATTACTTGCAAAATACCACATACAGTAATACAATATACACGTCTTTCCCCTTCTCCACTAAGTAGCATACATTAAGACTTCACAGAGGAAGTGTGCCTTTTTCATTTCGTATCTGAGTCAGTGAGTATCCTGTTTGGAAACAAGCTTCATCCTGGTTTTCTAGAGTGCCAAGTCAGGGTGGAAACGAGGACCTGGGGGCTCAGTCCTTCCTTGCCCCTTGGGCTGCCTTCAGGGTTAAGTAGAGGGTCCCAGCTGAGCTCTCTGGATGCACAGGAGCACCTGGGTACATAAGAAGGTGAACAGTTTGCAAGGGGAAATTACTATCCCCCACAGCATTTGTTCCTTCAGGACACTAACCCTCTGGATCTGTGTCTTCTGTGTCTCCAGTGGCCAACAGTGTTGCAAACAGGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCG | 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| pathogenic | 88,563 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 223539, within the gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | GATGAGGACCCCTTACTTTGCTAGATTTCGGATATGAATGTCTCTGCACTTCTTACTTTTCCCCTCCACCTCCTAATTCAGTCATCTGAAATTCTGTATTGTTAAGCAAGGTCTAAGTATTCCTTTTAGTTATATGTTCCCCATTTTTTTTCTTGAGGAAATGTTTGATAGTTTCTCCTAAAAAAATTAACAATTGGCACAAAAGACTAGTTTTGTGTCAAAACTAGTTTTGAGTTTTATCTAAAGACTGAAATTGGCTTAAAGTTGGGCTTTCCAAATTCAAAAATCTGCCCCAGATTAGATTTAGATTGAGAGGGTTAGTGTCCTTTTCGCCAGGGGGATGGCGTGATAATTTGTTCAAGATTGTGTTATAGTAGCTGCCCCTTTTAAGCCAGCTCTGTGTGTGTGTGGTGGGGGGTGGGCAGTGGGTCTTCCACATCAACATCCTAGAAAGAACGAATAAACATTGAGTGATCTCACTGTTTCTACTTACATTTGGTATAATATACTGTTCTTACTGGTGCTATTACTATGTTAATAGGGCACTTTACAACATTTTCAAGAACATTTGTATTAAAATTATTTCAAAGACTTCTTTCTTAAAATATGATTTTACCATGCAAAAATTTTACTAAGGTAGAAGAATATTTGTTCTTTCTCATTCATTTTCTGAAAAAAGAAAAAAGCTGAATTAGCTTATACCAATAAAAACAGAGACTAGAAATTGGAGAAATGAAGAATAATTTTTTATCCCACATAATAAGTAATTTCTGAATTGCAAGTATTTCTAAATACTTGAAGACATTCCTCACATCCCCTCTTCTGATTGCATTTATTTCCTAAAGCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGTTGTCTCTCTCTGTTGCCGAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAGTCTAGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACGACGCCCAGCTAATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTAAAACTATTCTTGATGATATTTCTGAGACTATTCAGTGGTCTTCTCAAATGTAGCCAGCAGAATGGAAAACGTATCCCCTAAATGGCTGGCCAACCTTAGCATATGGACAGTGTCACCTCTCTCACACAGAGCCACTAAAAACTAAACACCAAAACCAGTTTTCTTGGGTAAAGTTTTCTAAGATGGAAAATTTAAGCAGCAAGATGTGTCAAGTTGTAGATGTTGGCCAGGAAAAAGCCAGCAGCAGCCAGGCAGGGGAGAGTGTGCATCCGACATCCTCCTGTGTGATGAAGGGATGACACCTCGTCCCTCTAGGCTGTCAGCTTTTACTGTTCCAGGATACAGATCTCCTGATTCAATGTTGAGTGCCTTTTGAACTGACCACAAGCCCTCCTGGACGATTGGAACTGTAATGTGGAAAGGGCTATGATGGAGCCAGTTAAAATGCTTCATTACTTGCAAAATACCACATACAGTAATACAATATACACGTCTTTCCCCTTCTCCACTAAGTAGCATACATTAAGACTTCACAGAGGAAGTGTGCCTTTTTCATTTCGTATCTGAGTCAGTGAGTATCCTGTTTGGAAACAAGCTTCATCCTGGTTTTCTAGAGTGCCAAGTCAGGGTGGAAACGAGGACCTGGGGGCTCAGTCCTTCCTTGCCCCTTGGGCTGCCTTCAGGGTTAAGTAGAGGGTCCCAGCTGAGCTCTCTGGATGCACAGGAGCACCTGGGTACATAAGAAGGTGAACAGTTTGCAAGGGGAAATTACTATCCCCCACAGCATTTGTTCCTTCAGGACACTAACCCTCTGGATCTGTGTCTTCTGTGTCTCCAGTGGCCAACAGTGTTGCAAACAGGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTG | 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| pathogenic | 88,570 |
Chromosome 5, position 223553, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | ACTTTGCTAGATTTCGGATATGAATGTCTCTGCACTTCTTACTTTTCCCCTCCACCTCCTAATTCAGTCATCTGAAATTCTGTATTGTTAAGCAAGGTCTAAGTATTCCTTTTAGTTATATGTTCCCCATTTTTTTTCTTGAGGAAATGTTTGATAGTTTCTCCTAAAAAAATTAACAATTGGCACAAAAGACTAGTTTTGTGTCAAAACTAGTTTTGAGTTTTATCTAAAGACTGAAATTGGCTTAAAGTTGGGCTTTCCAAATTCAAAAATCTGCCCCAGATTAGATTTAGATTGAGAGGGTTAGTGTCCTTTTCGCCAGGGGGATGGCGTGATAATTTGTTCAAGATTGTGTTATAGTAGCTGCCCCTTTTAAGCCAGCTCTGTGTGTGTGTGGTGGGGGGTGGGCAGTGGGTCTTCCACATCAACATCCTAGAAAGAACGAATAAACATTGAGTGATCTCACTGTTTCTACTTACATTTGGTATAATATACTGTTCTTACTGGTGCTATTACTATGTTAATAGGGCACTTTACAACATTTTCAAGAACATTTGTATTAAAATTATTTCAAAGACTTCTTTCTTAAAATATGATTTTACCATGCAAAAATTTTACTAAGGTAGAAGAATATTTGTTCTTTCTCATTCATTTTCTGAAAAAAGAAAAAAGCTGAATTAGCTTATACCAATAAAAACAGAGACTAGAAATTGGAGAAATGAAGAATAATTTTTTATCCCACATAATAAGTAATTTCTGAATTGCAAGTATTTCTAAATACTTGAAGACATTCCTCACATCCCCTCTTCTGATTGCATTTATTTCCTAAAGCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGTTGTCTCTCTCTGTTGCCGAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAGTCTAGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACGACGCCCAGCTAATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTAAAACTATTCTTGATGATATTTCTGAGACTATTCAGTGGTCTTCTCAAATGTAGCCAGCAGAATGGAAAACGTATCCCCTAAATGGCTGGCCAACCTTAGCATATGGACAGTGTCACCTCTCTCACACAGAGCCACTAAAAACTAAACACCAAAACCAGTTTTCTTGGGTAAAGTTTTCTAAGATGGAAAATTTAAGCAGCAAGATGTGTCAAGTTGTAGATGTTGGCCAGGAAAAAGCCAGCAGCAGCCAGGCAGGGGAGAGTGTGCATCCGACATCCTCCTGTGTGATGAAGGGATGACACCTCGTCCCTCTAGGCTGTCAGCTTTTACTGTTCCAGGATACAGATCTCCTGATTCAATGTTGAGTGCCTTTTGAACTGACCACAAGCCCTCCTGGACGATTGGAACTGTAATGTGGAAAGGGCTATGATGGAGCCAGTTAAAATGCTTCATTACTTGCAAAATACCACATACAGTAATACAATATACACGTCTTTCCCCTTCTCCACTAAGTAGCATACATTAAGACTTCACAGAGGAAGTGTGCCTTTTTCATTTCGTATCTGAGTCAGTGAGTATCCTGTTTGGAAACAAGCTTCATCCTGGTTTTCTAGAGTGCCAAGTCAGGGTGGAAACGAGGACCTGGGGGCTCAGTCCTTCCTTGCCCCTTGGGCTGCCTTCAGGGTTAAGTAGAGGGTCCCAGCTGAGCTCTCTGGATGCACAGGAGCACCTGGGTACATAAGAAGGTGAACAGTTTGCAAGGGGAAATTACTATCCCCCACAGCATTTGTTCCTTCAGGACACTAACCCTCTGGATCTGTGTCTTCTGTGTCTCCAGTGGCCAACAGTGTTGCAAACAGGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGT 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| pathogenic | 88,573 |
The mutation impacting SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) on chromosome 5 at position 224376: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1GG', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | TCCTAAAGCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGTTGTCTCTCTCTGTTGCCGAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAGTCTAGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACGACGCCCAGCTAATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTAAAACTATTCTTGATGATATTTCTGAGACTATTCAGTGGTCTTCTCAAATGTAGCCAGCAGAATGGAAAACGTATCCCCTAAATGGCTGGCCAACCTTAGCATATGGACAGTGTCACCTCTCTCACACAGAGCCACTAAAAACTAAACACCAAAACCAGTTTTCTTGGGTAAAGTTTTCTAAGATGGAAAATTTAAGCAGCAAGATGTGTCAAGTTGTAGATGTTGGCCAGGAAAAAGCCAGCAGCAGCCAGGCAGGGGAGAGTGTGCATCCGACATCCTCCTGTGTGATGAAGGGATGACACCTCGTCCCTCTAGGCTGTCAGCTTTTACTGTTCCAGGATACAGATCTCCTGATTCAATGTTGAGTGCCTTTTGAACTGACCACAAGCCCTCCTGGACGATTGGAACTGTAATGTGGAAAGGGCTATGATGGAGCCAGTTAAAATGCTTCATTACTTGCAAAATACCACATACAGTAATACAATATACACGTCTTTCCCCTTCTCCACTAAGTAGCATACATTAAGACTTCACAGAGGAAGTGTGCCTTTTTCATTTCGTATCTGAGTCAGTGAGTATCCTGTTTGGAAACAAGCTTCATCCTGGTTTTCTAGAGTGCCAAGTCAGGGTGGAAACGAGGACCTGGGGGCTCAGTCCTTCCTTGCCCCTTGGGCTGCCTTCAGGGTTAAGTAGAGGGTCCCAGCTGAGCTCTCTGGATGCACAGGAGCACCTGGGTACATAAGAAGGTGAACAGTTTGCAAGGGGAAATTACTATCCCCCACAGCATTTGTTCCTTCAGGACACTAACCCTCTGGATCTGTGTCTTCTGTGTCTCCAGTGGCCAACAGTGTTGCAAACAGGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAG | 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| pathogenic | 88,582 |
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 224379, impacting SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | TAAAGCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGTTGTCTCTCTCTGTTGCCGAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAGTCTAGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACGACGCCCAGCTAATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTAAAACTATTCTTGATGATATTTCTGAGACTATTCAGTGGTCTTCTCAAATGTAGCCAGCAGAATGGAAAACGTATCCCCTAAATGGCTGGCCAACCTTAGCATATGGACAGTGTCACCTCTCTCACACAGAGCCACTAAAAACTAAACACCAAAACCAGTTTTCTTGGGTAAAGTTTTCTAAGATGGAAAATTTAAGCAGCAAGATGTGTCAAGTTGTAGATGTTGGCCAGGAAAAAGCCAGCAGCAGCCAGGCAGGGGAGAGTGTGCATCCGACATCCTCCTGTGTGATGAAGGGATGACACCTCGTCCCTCTAGGCTGTCAGCTTTTACTGTTCCAGGATACAGATCTCCTGATTCAATGTTGAGTGCCTTTTGAACTGACCACAAGCCCTCCTGGACGATTGGAACTGTAATGTGGAAAGGGCTATGATGGAGCCAGTTAAAATGCTTCATTACTTGCAAAATACCACATACAGTAATACAATATACACGTCTTTCCCCTTCTCCACTAAGTAGCATACATTAAGACTTCACAGAGGAAGTGTGCCTTTTTCATTTCGTATCTGAGTCAGTGAGTATCCTGTTTGGAAACAAGCTTCATCCTGGTTTTCTAGAGTGCCAAGTCAGGGTGGAAACGAGGACCTGGGGGCTCAGTCCTTCCTTGCCCCTTGGGCTGCCTTCAGGGTTAAGTAGAGGGTCCCAGCTGAGCTCTCTGGATGCACAGGAGCACCTGGGTACATAAGAAGGTGAACAGTTTGCAAGGGGAAATTACTATCCCCCACAGCATTTGTTCCTTCAGGACACTAACCCTCTGGATCTGTGTCTTCTGTGTCTCCAGTGGCCAACAGTGTTGCAAACAGGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAG 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| pathogenic | 88,584 |
Is chromosome 5, position 224451, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | AGTGGCACAGTCTAGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACGACGCCCAGCTAATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTAAAACTATTCTTGATGATATTTCTGAGACTATTCAGTGGTCTTCTCAAATGTAGCCAGCAGAATGGAAAACGTATCCCCTAAATGGCTGGCCAACCTTAGCATATGGACAGTGTCACCTCTCTCACACAGAGCCACTAAAAACTAAACACCAAAACCAGTTTTCTTGGGTAAAGTTTTCTAAGATGGAAAATTTAAGCAGCAAGATGTGTCAAGTTGTAGATGTTGGCCAGGAAAAAGCCAGCAGCAGCCAGGCAGGGGAGAGTGTGCATCCGACATCCTCCTGTGTGATGAAGGGATGACACCTCGTCCCTCTAGGCTGTCAGCTTTTACTGTTCCAGGATACAGATCTCCTGATTCAATGTTGAGTGCCTTTTGAACTGACCACAAGCCCTCCTGGACGATTGGAACTGTAATGTGGAAAGGGCTATGATGGAGCCAGTTAAAATGCTTCATTACTTGCAAAATACCACATACAGTAATACAATATACACGTCTTTCCCCTTCTCCACTAAGTAGCATACATTAAGACTTCACAGAGGAAGTGTGCCTTTTTCATTTCGTATCTGAGTCAGTGAGTATCCTGTTTGGAAACAAGCTTCATCCTGGTTTTCTAGAGTGCCAAGTCAGGGTGGAAACGAGGACCTGGGGGCTCAGTCCTTCCTTGCCCCTTGGGCTGCCTTCAGGGTTAAGTAGAGGGTCCCAGCTGAGCTCTCTGGATGCACAGGAGCACCTGGGTACATAAGAAGGTGAACAGTTTGCAAGGGGAAATTACTATCCCCCACAGCATTTGTTCCTTCAGGACACTAACCCTCTGGATCTGTGTCTTCTGTGTCTCCAGTGGCCAACAGTGTTGCAAACAGGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTG | AGTGGCACAGTCTAGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACGACGCCCAGCTAATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTAAAACTATTCTTGATGATATTTCTGAGACTATTCAGTGGTCTTCTCAAATGTAGCCAGCAGAATGGAAAACGTATCCCCTAAATGGCTGGCCAACCTTAGCATATGGACAGTGTCACCTCTCTCACACAGAGCCACTAAAAACTAAACACCAAAACCAGTTTTCTTGGGTAAAGTTTTCTAAGATGGAAAATTTAAGCAGCAAGATGTGTCAAGTTGTAGATGTTGGCCAGGAAAAAGCCAGCAGCAGCCAGGCAGGGGAGAGTGTGCATCCGACATCCTCCTGTGTGATGAAGGGATGACACCTCGTCCCTCTAGGCTGTCAGCTTTTACTGTTCCAGGATACAGATCTCCTGATTCAATGTTGAGTGCCTTTTGAACTGACCACAAGCCCTCCTGGACGATTGGAACTGTAATGTGGAAAGGGCTATGATGGAGCCAGTTAAAATGCTTCATTACTTGCAAAATACCACATACAGTAATACAATATACACGTCTTTCCCCTTCTCCACTAAGTAGCATACATTAAGACTTCACAGAGGAAGTGTGCCTTTTTCATTTCGTATCTGAGTCAGTGAGTATCCTGTTTGGAAACAAGCTTCATCCTGGTTTTCTAGAGTGCCAAGTCAGGGTGGAAACGAGGACCTGGGGGCTCAGTCCTTCCTTGCCCCTTGGGCTGCCTTCAGGGTTAAGTAGAGGGTCCCAGCTGAGCTCTCTGGATGCACAGGAGCACCTGGGTACATAAGAAGGTGAACAGTTTGCAAGGGGAAATTACTATCCCCCACAGCATTTGTTCCTTCAGGACACTAACCCTCTGGATCTGTGTCTTCTGTGTCTCCAGTGGCCAACAGTGTTGCAAACAGGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCATGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGT | pathogenic | 88,593 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 224501, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | TTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACGACGCCCAGCTAATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTAAAACTATTCTTGATGATATTTCTGAGACTATTCAGTGGTCTTCTCAAATGTAGCCAGCAGAATGGAAAACGTATCCCCTAAATGGCTGGCCAACCTTAGCATATGGACAGTGTCACCTCTCTCACACAGAGCCACTAAAAACTAAACACCAAAACCAGTTTTCTTGGGTAAAGTTTTCTAAGATGGAAAATTTAAGCAGCAAGATGTGTCAAGTTGTAGATGTTGGCCAGGAAAAAGCCAGCAGCAGCCAGGCAGGGGAGAGTGTGCATCCGACATCCTCCTGTGTGATGAAGGGATGACACCTCGTCCCTCTAGGCTGTCAGCTTTTACTGTTCCAGGATACAGATCTCCTGATTCAATGTTGAGTGCCTTTTGAACTGACCACAAGCCCTCCTGGACGATTGGAACTGTAATGTGGAAAGGGCTATGATGGAGCCAGTTAAAATGCTTCATTACTTGCAAAATACCACATACAGTAATACAATATACACGTCTTTCCCCTTCTCCACTAAGTAGCATACATTAAGACTTCACAGAGGAAGTGTGCCTTTTTCATTTCGTATCTGAGTCAGTGAGTATCCTGTTTGGAAACAAGCTTCATCCTGGTTTTCTAGAGTGCCAAGTCAGGGTGGAAACGAGGACCTGGGGGCTCAGTCCTTCCTTGCCCCTTGGGCTGCCTTCAGGGTTAAGTAGAGGGTCCCAGCTGAGCTCTCTGGATGCACAGGAGCACCTGGGTACATAAGAAGGTGAACAGTTTGCAAGGGGAAATTACTATCCCCCACAGCATTTGTTCCTTCAGGACACTAACCCTCTGGATCTGTGTCTTCTGTGTCTCCAGTGGCCAACAGTGTTGCAAACAGGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCAC | TTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACGACGCCCAGCTAATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTAAAACTATTCTTGATGATATTTCTGAGACTATTCAGTGGTCTTCTCAAATGTAGCCAGCAGAATGGAAAACGTATCCCCTAAATGGCTGGCCAACCTTAGCATATGGACAGTGTCACCTCTCTCACACAGAGCCACTAAAAACTAAACACCAAAACCAGTTTTCTTGGGTAAAGTTTTCTAAGATGGAAAATTTAAGCAGCAAGATGTGTCAAGTTGTAGATGTTGGCCAGGAAAAAGCCAGCAGCAGCCAGGCAGGGGAGAGTGTGCATCCGACATCCTCCTGTGTGATGAAGGGATGACACCTCGTCCCTCTAGGCTGTCAGCTTTTACTGTTCCAGGATACAGATCTCCTGATTCAATGTTGAGTGCCTTTTGAACTGACCACAAGCCCTCCTGGACGATTGGAACTGTAATGTGGAAAGGGCTATGATGGAGCCAGTTAAAATGCTTCATTACTTGCAAAATACCACATACAGTAATACAATATACACGTCTTTCCCCTTCTCCACTAAGTAGCATACATTAAGACTTCACAGAGGAAGTGTGCCTTTTTCATTTCGTATCTGAGTCAGTGAGTATCCTGTTTGGAAACAAGCTTCATCCTGGTTTTCTAGAGTGCCAAGTCAGGGTGGAAACGAGGACCTGGGGGCTCAGTCCTTCCTTGCCCCTTGGGCTGCCTTCAGGGTTAAGTAGAGGGTCCCAGCTGAGCTCTCTGGATGCACAGGAGCACCTGGGTACATAAGAAGGTGAACAGTTTGCAAGGGGAAATTACTATCCCCCACAGCATTTGTTCCTTCAGGACACTAACCCTCTGGATCTGTGTCTTCTGTGTCTCCAGTGGCCAACAGTGTTGCAAACAGGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACNN | pathogenic | 88,607 |
Clinical significance of chromosome 5, position 224516, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1GG', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | CTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACGACGCCCAGCTAATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTAAAACTATTCTTGATGATATTTCTGAGACTATTCAGTGGTCTTCTCAAATGTAGCCAGCAGAATGGAAAACGTATCCCCTAAATGGCTGGCCAACCTTAGCATATGGACAGTGTCACCTCTCTCACACAGAGCCACTAAAAACTAAACACCAAAACCAGTTTTCTTGGGTAAAGTTTTCTAAGATGGAAAATTTAAGCAGCAAGATGTGTCAAGTTGTAGATGTTGGCCAGGAAAAAGCCAGCAGCAGCCAGGCAGGGGAGAGTGTGCATCCGACATCCTCCTGTGTGATGAAGGGATGACACCTCGTCCCTCTAGGCTGTCAGCTTTTACTGTTCCAGGATACAGATCTCCTGATTCAATGTTGAGTGCCTTTTGAACTGACCACAAGCCCTCCTGGACGATTGGAACTGTAATGTGGAAAGGGCTATGATGGAGCCAGTTAAAATGCTTCATTACTTGCAAAATACCACATACAGTAATACAATATACACGTCTTTCCCCTTCTCCACTAAGTAGCATACATTAAGACTTCACAGAGGAAGTGTGCCTTTTTCATTTCGTATCTGAGTCAGTGAGTATCCTGTTTGGAAACAAGCTTCATCCTGGTTTTCTAGAGTGCCAAGTCAGGGTGGAAACGAGGACCTGGGGGCTCAGTCCTTCCTTGCCCCTTGGGCTGCCTTCAGGGTTAAGTAGAGGGTCCCAGCTGAGCTCTCTGGATGCACAGGAGCACCTGGGTACATAAGAAGGTGAACAGTTTGCAAGGGGAAATTACTATCCCCCACAGCATTTGTTCCTTCAGGACACTAACCCTCTGGATCTGTGTCTTCTGTGTCTCCAGTGGCCAACAGTGTTGCAAACAGGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGT | CTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACGACGCCCAGCTAATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTAAAACTATTCTTGATGATATTTCTGAGACTATTCAGTGGTCTTCTCAAATGTAGCCAGCAGAATGGAAAACGTATCCCCTAAATGGCTGGCCAACCTTAGCATATGGACAGTGTCACCTCTCTCACACAGAGCCACTAAAAACTAAACACCAAAACCAGTTTTCTTGGGTAAAGTTTTCTAAGATGGAAAATTTAAGCAGCAAGATGTGTCAAGTTGTAGATGTTGGCCAGGAAAAAGCCAGCAGCAGCCAGGCAGGGGAGAGTGTGCATCCGACATCCTCCTGTGTGATGAAGGGATGACACCTCGTCCCTCTAGGCTGTCAGCTTTTACTGTTCCAGGATACAGATCTCCTGATTCAATGTTGAGTGCCTTTTGAACTGACCACAAGCCCTCCTGGACGATTGGAACTGTAATGTGGAAAGGGCTATGATGGAGCCAGTTAAAATGCTTCATTACTTGCAAAATACCACATACAGTAATACAATATACACGTCTTTCCCCTTCTCCACTAAGTAGCATACATTAAGACTTCACAGAGGAAGTGTGCCTTTTTCATTTCGTATCTGAGTCAGTGAGTATCCTGTTTGGAAACAAGCTTCATCCTGGTTTTCTAGAGTGCCAAGTCAGGGTGGAAACGAGGACCTGGGGGCTCAGTCCTTCCTTGCCCCTTGGGCTGCCTTCAGGGTTAAGTAGAGGGTCCCAGCTGAGCTCTCTGGATGCACAGGAGCACCTGGGTACATAAGAAGGTGAACAGTTTGCAAGGGGAAATTACTATCCCCCACAGCATTTGTTCCTTCAGGACACTAACCCTCTGGATCTGTGTCTTCTGTGTCTCCAGTGGCCAACAGTGTTGCAAACAGGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAG | pathogenic | 88,613 |
The mutation in gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) at chromosome 5, position 224516—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | CTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACGACGCCCAGCTAATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTAAAACTATTCTTGATGATATTTCTGAGACTATTCAGTGGTCTTCTCAAATGTAGCCAGCAGAATGGAAAACGTATCCCCTAAATGGCTGGCCAACCTTAGCATATGGACAGTGTCACCTCTCTCACACAGAGCCACTAAAAACTAAACACCAAAACCAGTTTTCTTGGGTAAAGTTTTCTAAGATGGAAAATTTAAGCAGCAAGATGTGTCAAGTTGTAGATGTTGGCCAGGAAAAAGCCAGCAGCAGCCAGGCAGGGGAGAGTGTGCATCCGACATCCTCCTGTGTGATGAAGGGATGACACCTCGTCCCTCTAGGCTGTCAGCTTTTACTGTTCCAGGATACAGATCTCCTGATTCAATGTTGAGTGCCTTTTGAACTGACCACAAGCCCTCCTGGACGATTGGAACTGTAATGTGGAAAGGGCTATGATGGAGCCAGTTAAAATGCTTCATTACTTGCAAAATACCACATACAGTAATACAATATACACGTCTTTCCCCTTCTCCACTAAGTAGCATACATTAAGACTTCACAGAGGAAGTGTGCCTTTTTCATTTCGTATCTGAGTCAGTGAGTATCCTGTTTGGAAACAAGCTTCATCCTGGTTTTCTAGAGTGCCAAGTCAGGGTGGAAACGAGGACCTGGGGGCTCAGTCCTTCCTTGCCCCTTGGGCTGCCTTCAGGGTTAAGTAGAGGGTCCCAGCTGAGCTCTCTGGATGCACAGGAGCACCTGGGTACATAAGAAGGTGAACAGTTTGCAAGGGGAAATTACTATCCCCCACAGCATTTGTTCCTTCAGGACACTAACCCTCTGGATCTGTGTCTTCTGTGTCTCCAGTGGCCAACAGTGTTGCAAACAGGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGT | CTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACGACGCCCAGCTAATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTAAAACTATTCTTGATGATATTTCTGAGACTATTCAGTGGTCTTCTCAAATGTAGCCAGCAGAATGGAAAACGTATCCCCTAAATGGCTGGCCAACCTTAGCATATGGACAGTGTCACCTCTCTCACACAGAGCCACTAAAAACTAAACACCAAAACCAGTTTTCTTGGGTAAAGTTTTCTAAGATGGAAAATTTAAGCAGCAAGATGTGTCAAGTTGTAGATGTTGGCCAGGAAAAAGCCAGCAGCAGCCAGGCAGGGGAGAGTGTGCATCCGACATCCTCCTGTGTGATGAAGGGATGACACCTCGTCCCTCTAGGCTGTCAGCTTTTACTGTTCCAGGATACAGATCTCCTGATTCAATGTTGAGTGCCTTTTGAACTGACCACAAGCCCTCCTGGACGATTGGAACTGTAATGTGGAAAGGGCTATGATGGAGCCAGTTAAAATGCTTCATTACTTGCAAAATACCACATACAGTAATACAATATACACGTCTTTCCCCTTCTCCACTAAGTAGCATACATTAAGACTTCACAGAGGAAGTGTGCCTTTTTCATTTCGTATCTGAGTCAGTGAGTATCCTGTTTGGAAACAAGCTTCATCCTGGTTTTCTAGAGTGCCAAGTCAGGGTGGAAACGAGGACCTGGGGGCTCAGTCCTTCCTTGCCCCTTGGGCTGCCTTCAGGGTTAAGTAGAGGGTCCCAGCTGAGCTCTCTGGATGCACAGGAGCACCTGGGTACATAAGAAGGTGAACAGTTTGCAAGGGGAAATTACTATCCCCCACAGCATTTGTTCCTTCAGGACACTAACCCTCTGGATCTGTGTCTTCTGTGTCTCCAGTGGCCAACAGTGTTGCAAACAGGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTNN | pathogenic | 88,614 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 225427, impacting gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | TACATAAGAAGGTGAACAGTTTGCAAGGGGAAATTACTATCCCCCACAGCATTTGTTCCTTCAGGACACTAACCCTCTGGATCTGTGTCTTCTGTGTCTCCAGTGGCCAACAGTGTTGCAAACAGGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACG | 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| pathogenic | 88,624 |
Variant at chromosome position 225482, chromosome 5, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1GG', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Leigh_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5', 'SDHA-related_disorder'] | TTCCTTCAGGACACTAACCCTCTGGATCTGTGTCTTCTGTGTCTCCAGTGGCCAACAGTGTTGCAAACAGGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCA 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| pathogenic | 88,634 |
Is the chromosome 5, position 225504 variant in SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | TGGATCTGTGTCTTCTGTGTCTCCAGTGGCCAACAGTGTTGCAAACAGGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGG | TGGATCTGTGTCTTCTGTGTCTCCAGTGGCCAACAGTGTTGCAAACAGGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGN | pathogenic | 88,638 |
Chromosome 5, position 225551, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | GGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGAGACCGCGGCTCCATCTGGAGCAGGAGCTGTCATGTGGGGAGCTGGC | GGAACCCGAGGTTTTCACTTCACTGTTGATGGGAACAAGAGGGCATCTGCTAAAGTTTCAGATTCCGTAAGTTCATGCTTTTTGTTCCATTATAAATGATTTTTTTGGCTTAGGGGGTAAGGATCTATACCAGTTTGTTTTCATATGAGTCATAGACATAAGGGAAAAATTTCTCATAGGTATCCAATGCATGCTGAAATTATTTTCAGTGTAATAATACTTAATTGCAAGTACAAATATAAACATAGATGTTTACATTTTTACTTGTATCTGTTATGTATCTATAAACTAGATTTAAATTTAGATCAAGTAAAGCAATAAATTAAAATAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGAGACCGCGGCTCCATCTGGAGCAGGAGCTGTCATGTGGGGAGCTGGCN | pathogenic | 88,646 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 225879, within the gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1GG', 'Gastrointestinal_stromal_tumor', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | TAAAATGAACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGAGACCGCGGCTCCATCTGGAGCAGGAGCTGTCATGTGGGGAGCTGGCCCAGGCTTACAAGAGCGACTTGTGCTGGCTGAGGGAACGGCAGGTCCAGGCGGGCAGCGCTGTCCGGCGCCTACCTTTCTGCGGTGCCGGAATCTGCTCGTCTGCAACCGTCCGCTTTGGTAGCTGCCAGCCACATGGGGCTGTTGCTAATGTGGCAGGTGTAGCTGAAGAGCTGAATGTTTTGACTTATTTTAATTAATTAAGTGGTTATGTGTTGCCAGTAGCTCCCATCTGGGCTGTGACTGCATGGTCTGCGGACCTCACTCTGGCACCAGACTCCGAGTGGAGCTGCATGCGGCCACCGGACAGTGTGGAGTGCCTCTTCGGG | 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| pathogenic | 88,664 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 225886, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5', 'SDHA-related_disorder'] | AACAGTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGAGACCGCGGCTCCATCTGGAGCAGGAGCTGTCATGTGGGGAGCTGGCCCAGGCTTACAAGAGCGACTTGTGCTGGCTGAGGGAACGGCAGGTCCAGGCGGGCAGCGCTGTCCGGCGCCTACCTTTCTGCGGTGCCGGAATCTGCTCGTCTGCAACCGTCCGCTTTGGTAGCTGCCAGCCACATGGGGCTGTTGCTAATGTGGCAGGTGTAGCTGAAGAGCTGAATGTTTTGACTTATTTTAATTAATTAAGTGGTTATGTGTTGCCAGTAGCTCCCATCTGGGCTGTGACTGCATGGTCTGCGGACCTCACTCTGGCACCAGACTCCGAGTGGAGCTGCATGCGGCCACCGGACAGTGTGGAGTGCCTCTTCGGGTTGTGTA 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| pathogenic | 88,666 |
Does the chromosome 5 mutation at position 225890 within gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | GTGTCTGCTGTGATAGATGATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGAGACCGCGGCTCCATCTGGAGCAGGAGCTGTCATGTGGGGAGCTGGCCCAGGCTTACAAGAGCGACTTGTGCTGGCTGAGGGAACGGCAGGTCCAGGCGGGCAGCGCTGTCCGGCGCCTACCTTTCTGCGGTGCCGGAATCTGCTCGTCTGCAACCGTCCGCTTTGGTAGCTGCCAGCCACATGGGGCTGTTGCTAATGTGGCAGGTGTAGCTGAAGAGCTGAATGTTTTGACTTATTTTAATTAATTAAGTGGTTATGTGTTGCCAGTAGCTCCCATCTGGGCTGTGACTGCATGGTCTGCGGACCTCACTCTGGCACCAGACTCCGAGTGGAGCTGCATGCGGCCACCGGACAGTGTGGAGTGCCTCTTCGGGTTGTGTAGAAG | 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| pathogenic | 88,667 |
Clinical significance of chromosome 5, position 225909, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1GG', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Neurodegeneration_with_ataxia_and_late-onset_optic_atrophy', 'Paragangliomas_5'] | ATAAAATTCCTACTGAAAATAGGACGGTGGGGCCAGTGAACAGTATCTGCTGTGATAGATGATAAAATCCTACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGAGACCGCGGCTCCATCTGGAGCAGGAGCTGTCATGTGGGGAGCTGGCCCAGGCTTACAAGAGCGACTTGTGCTGGCTGAGGGAACGGCAGGTCCAGGCGGGCAGCGCTGTCCGGCGCCTACCTTTCTGCGGTGCCGGAATCTGCTCGTCTGCAACCGTCCGCTTTGGTAGCTGCCAGCCACATGGGGCTGTTGCTAATGTGGCAGGTGTAGCTGAAGAGCTGAATGTTTTGACTTATTTTAATTAATTAAGTGGTTATGTGTTGCCAGTAGCTCCCATCTGGGCTGTGACTGCATGGTCTGCGGACCTCACTCTGGCACCAGACTCCGAGTGGAGCTGCATGCGGCCACCGGACAGTGTGGAGTGCCTCTTCGGGTTGTGTAGAAGTAGGAAATGTGTCACCAAA 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| pathogenic | 88,673 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 225979, in gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | TACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGAGACCGCGGCTCCATCTGGAGCAGGAGCTGTCATGTGGGGAGCTGGCCCAGGCTTACAAGAGCGACTTGTGCTGGCTGAGGGAACGGCAGGTCCAGGCGGGCAGCGCTGTCCGGCGCCTACCTTTCTGCGGTGCCGGAATCTGCTCGTCTGCAACCGTCCGCTTTGGTAGCTGCCAGCCACATGGGGCTGTTGCTAATGTGGCAGGTGTAGCTGAAGAGCTGAATGTTTTGACTTATTTTAATTAATTAAGTGGTTATGTGTTGCCAGTAGCTCCCATCTGGGCTGTGACTGCATGGTCTGCGGACCTCACTCTGGCACCAGACTCCGAGTGGAGCTGCATGCGGCCACCGGACAGTGTGGAGTGCCTCTTCGGGTTGTGTAGAAGTAGGAAATGTGTCACCAAAATAGGAGCTGTTGCTGCTGCGTTCTCTAGCACACCTGCCTTGTCTGTACTGCTCGGCGTGGAATGCCTCT | TACTGAAAATAGGATGGTGGGGCCCCTCGGGTGTGGGTTGCTTTGTATTTAGTGAGCCTATCTCTGTTGAAAAACTGAAACTTGCTGAGAAGTTGTTTTCTTATAAGCCCACAATAGCGACTGAATACTCCTTGGCACCTTCTCAGGCATAAGCATAGGCACGGCCCTGAAGTAGAGTTGTGGTCCTCAGTCTGACCCCATGGGATAGACCCTCTACCATTCGTAGAATCTGATTGTCAGTCCCTTCTCCAGGTGCGAATGTGCCCACCTCTCCCCGAACTGTTCAGGGCTCAGCCCCAGGACAGGATGGAGGCCCTGTGTGCCCAGCAGTTGCTCCTTTTATCTTTGTCAAGCTCTTTCACTGTCACAAGATTCTTCATGTTTGGCATAGTGGAACATGTGATTGACAGGTGAATTTTTCTTTTCCAGATTTCTGCTCAGTATCCAGTAGTGGATCATGAATTTGATGCAGTGGTGGTAGGCGCTGGAGGGGCAGGCTTGCGAGCTGCATTTGGCCTTTCTGAGGCAGGGTTTAATACAGCATGTGTTACCAAGCTGTTTCCTACCAGGTCACACACTGTTGCAGCACAGGTAAGAGAAAGGTGCCCCACTGTGCTCCCACTCCGTGCAGGTCCCGCGCAGCCTCGCACTTTCTACCTGGGCAGCCCCCTGCCTCCTCCCCCTGCTCCAGCCACATGGCCTCTTGCTGTGCCTTACTCAGCTCACCCTCTCAGGGGTCTCTCCCTGGAGCCTCTTCCCTGGGGACTTTGAAGGGCGGGAGACTTGTTGTCACTCCTAATTCAGACTCCAGTCACACTTGGGTTTTCTCTGACCATCTTGCCTACTACCTTCCCCACCTACCCCCGCCACCCCAACACCTTAAGAAAAGGAGATCACCTAAAGAGGAGGAATCAGAATTTAGGTTGGGGAAGAAAAGGGCAAGGGTTTCATTTGTCCCTGTGCTTCTGTCTTCTGGGACTCTCTGAGGGGTAAGACAGTGGTGGGCACACACAGCCAAAGGAAGCTGGGGTACAGGGGAGTGCGACTCTGAGTGTGGAGTTTATTACTTGGCAGGAAGCACTTCTAGTCTTTAACACATGCCCGTAAATGCCATTGGGAAGATTTGTTAATAAAATTATCTGGAAAGATTTGTTGAGTACCTTTTCTGTGCCAGATAGGTTAGGTTATAAGCATATTACAGGTAGCCTTTCACTCACTGCTCCAGTCAGCCCTTCCTGGAGTTCCCTGTGTCTCCACCACGCAGATGAGGAGACTGAGGCTAAGGATGGAATCACTGGGCGAGTCGGGGAGGGGTTGTGATCTGGAATCTGTCGGGTCTCGCTGCTCCTCTGCTGAGGTCAGCCCTCACTGGGAGTCACTGTGTGAGTAGTTGGCTTTCTCTGAATCCCCCCAGCGGGTGGATTTGGGCCTGGAAGACAAAGTTGGCGCTCCTGTTTGTGGCTTGTAAGGAGTGGTTGGTGTTTCCAGGGAGGAATCAATGCTGCTCTGGGGAACATGGAGGAGGACAACTGGAGGTGGCATTTCTACGACACCGTGAAGGGCTCCGACTGGCTGGGGGACCAGGATGCCATCCACTACATGACGGAGCAGGCCCCCGCCGCCGTGGTCGAGGTGATGGGCGGGAGGCTCTGGGTGTTCTCGTGGTCTGTTTCTAGTACAAAAGAATCCTGGAAAAAAATGTAAGCAATTGAGGCGGATGTGGCAGCCAAAAGAATGGTGATGAGCAAAGTTCACAAGAAGAGTCTTTTTCCGTTATGAACTATGCATTATATGTAACAAGAAAACTTCTCTTTGATGAAGTGTTGACATTTTCATAAAATAGGTTACTTTGGGTTTGCAGATTTGTGTTAAACTTGTTTAGTGTAGATTAGCTGCGAATATCTTGACTCCTTTAAGGTGTTAAGGTTTTTGTTTGTTTTTATCTTTCACAGCTAGAAAATTATGGCATGCCGTTTAGCAGAACTGAAGATGGGAAGATTTATCAGCGTGCATTTGGTGGACAGAGCCTCAAGTTTGGAAAGGGCGGGCAAGGCCCATCGGTGCTGCTGTGTGGCTGATCGGACTGGCCACTCGCTATTGCACACCTTATATGGAAGGGTAAGGCCGCCCCCGTCCACCTGAGACAGGACACGTAGTGCTGGGGCTTATGGTGACAGTGGGGAATGGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGAGACCGCGGCTCCATCTGGAGCAGGAGCTGTCATGTGGGGAGCTGGCCCAGGCTTACAAGAGCGACTTGTGCTGGCTGAGGGAACGGCAGGTCCAGGCGGGCAGCGCTGTCCGGCGCCTACCTTTCTGCGGTGCCGGAATCTGCTCGTCTGCAACCGTCCGCTTTGGTAGCTGCCAGCCACATGGGGCTGTTGCTAATGTGGCAGGTGTAGCTGAAGAGCTGAATGTTTTGACTTATTTTAATTAATTAAGTGGTTATGTGTTGCCAGTAGCTCCCATCTGGGCTGTGACTGCATGGTCTGCGGACCTCACTCTGGCACCAGACTCCGAGTGGAGCTGCATGCGGCCACCGGACAGTGTGGAGTGCCTCTTCGGGTTGTGTAGAAGTAGGAAATGTGTCACCAAAATAGGAGCTGTTGCTGCTGCGTTCTCTAGCACACCTGCCTTGTCTGTACTGCTCGGCGTGGAATGCCTC | pathogenic | 88,686 |
Variant in gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A), located at chromosome 5 position 228163: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | GGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGAGACCGCGGCTCCATCTGGAGCAGGAGCTGTCATGTGGGGAGCTGGCCCAGGCTTACAAGAGCGACTTGTGCTGGCTGAGGGAACGGCAGGTCCAGGCGGGCAGCGCTGTCCGGCGCCTACCTTTCTGCGGTGCCGGAATCTGCTCGTCTGCAACCGTCCGCTTTGGTAGCTGCCAGCCACATGGGGCTGTTGCTAATGTGGCAGGTGTAGCTGAAGAGCTGAATGTTTTGACTTATTTTAATTAATTAAGTGGTTATGTGTTGCCAGTAGCTCCCATCTGGGCTGTGACTGCATGGTCTGCGGACCTCACTCTGGCACCAGACTCCGAGTGGAGCTGCATGCGGCCACCGGACAGTGTGGAGTGCCTCTTCGGGTTGTGTAGAAGTAGGAAATGTGTCACCAAAATAGGAGCTGTTGCTGCTGCGTTCTCTAGCACACCTGCCTTGTCTGTACTGCTCGGCGTGGAATGCCTCTCGGGCTCTGACAGTGTCACTGACACTGTTGCTGATCTCCTTGGATTTACCTGGTCCATTTGGATCAAGTTCTTTCACCTATTCACATGAGCAGATACCACCTTAAAACCTTAAAGTTTGGCTTAACACTTCTTGCCCTTTTTTTTTCCTTTCTTTTAGTCTCTGCGATATGATACCAGCTATTTTGTGGAGTATTTTGCCTTGGATCTCCTGATGGAGAATGGGGAGTGCCGTGGTGTCATCGCACTGTGCATAGAGGACGGGTCCATCCATCGCATAAGAGCAAAGAACACTGTTGTTGCCACAGGGTAGGAATCTCATTTCTACTTTATTTTGTTTATAAAAATGAATAAATTTCATTTAGAGTTTCTTTATTTTAATGAAAATAGAGGCATTGTAGAATAACGGTTTAGACACAGGCCTTGATATAACCATGTGAGGGTGATGGCCTTTCCCAGCCGTGGTTCCTCACCTGTAAAGGGTGAGGACAGGAGCACCTGCCTCAGGGTGAGAAAGCATGGTCCTCAGTAGATGGTAGTGGTTGCCCTCAGGTTCACAGCTTACCTCTCCCAATTTAGATGAGGGAACTGTGGCCCAAAGAGTCAACATGGGGTTTTCTGGCAAAATCTCTCTTGTTTTAGTGGGTACTGTATTGATACTGATTCCTCGGGTGGGTAAGTCCTTCTTCTCCACATGATGAAAATAAGTAACTTTAATTTTATACACTGTCAGTTACTTTAACCATTTTAAAAGTTAAAAAGTGTCAGTACAGCCAAACAAAAAATCAGCAAAACTACAGGTTGGGAAGAAATATTTTCCAAACCATATGTGTAATAATATCTTACTATCTAAAATAGCAAAAAAAAAACCCTACTAAAAACAACCTACTAAACCCTACTAAAAAACAACCCTACTAAAAATGGGCAAAGGACTTGAATAGATATTTTTCTAGAGAAGACATACAAATGGCCAATTGATGTATGAAAAAATGCTCAACGTCACTAAGCACCAGAGAAATGCAAATTAAAACCCCAATGAGATATCATCTCATCTCGCTCCAGTTAGAATGACTGTTACCAAGAGGACAAAAGAGCAAGTGTTGGTGAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCCTGTGTGCTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTACAACTATTACGGAAAACTCTGGAGGTTCCTCAAAATTCATAGGACTACTATGTGCTCCAGCAACCCCATTTCTGGGTGTATATCCAAAGGGCATGAAATCAGAAGCTCAAAGAGACACCTGGACCCTATGTTCATTGCAGCATTATTCACAATACCCGAGATATGGAAACAACCTAAATATGTGTTGGTGTTTAATGACAATGTGGTGTGTATACACAACTGAATATTATTCGGCTATGAAAATGAAGGAAATCCTGTCATGTGTGACAACGTGGATGAACCCAAAGTCATTATGTTAAGTGAAACGAGCCAGGCACAGAAAGACAGATACTGCATGTCACTCATGTGGAATCTAAAACAGTCACAACTCACAGAAACAGAGTAGGACAGTGGTTGCCAGGGGCTGGGGGAATGCAGACTGTGGCGATGCTGATTAAAGGTGTAACTTCCCGTTACAAGGTGAAGTTCTGAAGGTCTAATATACAACATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGTTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGCTGGCTATCGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCACGGTGGCTAGAGTTAATATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATAACTTGAAATTTGCGAAGATAGTAGACGTTAGGCGTCTGTATCTCCAAAAAAAGGATAATTGTATGAGGTGATAGATGTGTATTAACTTGATTGTGTCATCATTTCACAAAATAAATCATCACGCTGTACACCATAAATATATAGTTTTTTTTTT | GGGTTAGCGTGCCCAGTGAGTCAGCCAGAGATTACGTAAAAAGCAACAGAGAACAGCAGCGTGGGGCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGAGACCGCGGCTCCATCTGGAGCAGGAGCTGTCATGTGGGGAGCTGGCCCAGGCTTACAAGAGCGACTTGTGCTGGCTGAGGGAACGGCAGGTCCAGGCGGGCAGCGCTGTCCGGCGCCTACCTTTCTGCGGTGCCGGAATCTGCTCGTCTGCAACCGTCCGCTTTGGTAGCTGCCAGCCACATGGGGCTGTTGCTAATGTGGCAGGTGTAGCTGAAGAGCTGAATGTTTTGACTTATTTTAATTAATTAAGTGGTTATGTGTTGCCAGTAGCTCCCATCTGGGCTGTGACTGCATGGTCTGCGGACCTCACTCTGGCACCAGACTCCGAGTGGAGCTGCATGCGGCCACCGGACAGTGTGGAGTGCCTCTTCGGGTTGTGTAGAAGTAGGAAATGTGTCACCAAAATAGGAGCTGTTGCTGCTGCGTTCTCTAGCACACCTGCCTTGTCTGTACTGCTCGGCGTGGAATGCCTCTCGGGCTCTGACAGTGTCACTGACACTGTTGCTGATCTCCTTGGATTTACCTGGTCCATTTGGATCAAGTTCTTTCACCTATTCACATGAGCAGATACCACCTTAAAACCTTAAAGTTTGGCTTAACACTTCTTGCCCTTTTTTTTCCTTTCTTTTAGTCTCTGCGATATGATACCAGCTATTTTGTGGAGTATTTTGCCTTGGATCTCCTGATGGAGAATGGGGAGTGCCGTGGTGTCATCGCACTGTGCATAGAGGACGGGTCCATCCATCGCATAAGAGCAAAGAACACTGTTGTTGCCACAGGGTAGGAATCTCATTTCTACTTTATTTTGTTTATAAAAATGAATAAATTTCATTTAGAGTTTCTTTATTTTAATGAAAATAGAGGCATTGTAGAATAACGGTTTAGACACAGGCCTTGATATAACCATGTGAGGGTGATGGCCTTTCCCAGCCGTGGTTCCTCACCTGTAAAGGGTGAGGACAGGAGCACCTGCCTCAGGGTGAGAAAGCATGGTCCTCAGTAGATGGTAGTGGTTGCCCTCAGGTTCACAGCTTACCTCTCCCAATTTAGATGAGGGAACTGTGGCCCAAAGAGTCAACATGGGGTTTTCTGGCAAAATCTCTCTTGTTTTAGTGGGTACTGTATTGATACTGATTCCTCGGGTGGGTAAGTCCTTCTTCTCCACATGATGAAAATAAGTAACTTTAATTTTATACACTGTCAGTTACTTTAACCATTTTAAAAGTTAAAAAGTGTCAGTACAGCCAAACAAAAAATCAGCAAAACTACAGGTTGGGAAGAAATATTTTCCAAACCATATGTGTAATAATATCTTACTATCTAAAATAGCAAAAAAAAAACCCTACTAAAAACAACCTACTAAACCCTACTAAAAAACAACCCTACTAAAAATGGGCAAAGGACTTGAATAGATATTTTTCTAGAGAAGACATACAAATGGCCAATTGATGTATGAAAAAATGCTCAACGTCACTAAGCACCAGAGAAATGCAAATTAAAACCCCAATGAGATATCATCTCATCTCGCTCCAGTTAGAATGACTGTTACCAAGAGGACAAAAGAGCAAGTGTTGGTGAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCCTGTGTGCTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTACAACTATTACGGAAAACTCTGGAGGTTCCTCAAAATTCATAGGACTACTATGTGCTCCAGCAACCCCATTTCTGGGTGTATATCCAAAGGGCATGAAATCAGAAGCTCAAAGAGACACCTGGACCCTATGTTCATTGCAGCATTATTCACAATACCCGAGATATGGAAACAACCTAAATATGTGTTGGTGTTTAATGACAATGTGGTGTGTATACACAACTGAATATTATTCGGCTATGAAAATGAAGGAAATCCTGTCATGTGTGACAACGTGGATGAACCCAAAGTCATTATGTTAAGTGAAACGAGCCAGGCACAGAAAGACAGATACTGCATGTCACTCATGTGGAATCTAAAACAGTCACAACTCACAGAAACAGAGTAGGACAGTGGTTGCCAGGGGCTGGGGGAATGCAGACTGTGGCGATGCTGATTAAAGGTGTAACTTCCCGTTACAAGGTGAAGTTCTGAAGGTCTAATATACAACATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGTTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGCTGGCTATCGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCACGGTGGCTAGAGTTAATATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATAACTTGAAATTTGCGAAGATAGTAGACGTTAGGCGTCTGTATCTCCAAAAAAAGGATAATTGTATGAGGTGATAGATGTGTATTAACTTGATTGTGTCATCATTTCACAAAATAAATCATCACGCTGTACACCATAAATATATAGTTTTTTTTTTN | benign | 88,703 |
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 228228 in SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1GG', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5', 'SDHA-related_disorder'] | GCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGAGACCGCGGCTCCATCTGGAGCAGGAGCTGTCATGTGGGGAGCTGGCCCAGGCTTACAAGAGCGACTTGTGCTGGCTGAGGGAACGGCAGGTCCAGGCGGGCAGCGCTGTCCGGCGCCTACCTTTCTGCGGTGCCGGAATCTGCTCGTCTGCAACCGTCCGCTTTGGTAGCTGCCAGCCACATGGGGCTGTTGCTAATGTGGCAGGTGTAGCTGAAGAGCTGAATGTTTTGACTTATTTTAATTAATTAAGTGGTTATGTGTTGCCAGTAGCTCCCATCTGGGCTGTGACTGCATGGTCTGCGGACCTCACTCTGGCACCAGACTCCGAGTGGAGCTGCATGCGGCCACCGGACAGTGTGGAGTGCCTCTTCGGGTTGTGTAGAAGTAGGAAATGTGTCACCAAAATAGGAGCTGTTGCTGCTGCGTTCTCTAGCACACCTGCCTTGTCTGTACTGCTCGGCGTGGAATGCCTCTCGGGCTCTGACAGTGTCACTGACACTGTTGCTGATCTCCTTGGATTTACCTGGTCCATTTGGATCAAGTTCTTTCACCTATTCACATGAGCAGATACCACCTTAAAACCTTAAAGTTTGGCTTAACACTTCTTGCCCTTTTTTTTTCCTTTCTTTTAGTCTCTGCGATATGATACCAGCTATTTTGTGGAGTATTTTGCCTTGGATCTCCTGATGGAGAATGGGGAGTGCCGTGGTGTCATCGCACTGTGCATAGAGGACGGGTCCATCCATCGCATAAGAGCAAAGAACACTGTTGTTGCCACAGGGTAGGAATCTCATTTCTACTTTATTTTGTTTATAAAAATGAATAAATTTCATTTAGAGTTTCTTTATTTTAATGAAAATAGAGGCATTGTAGAATAACGGTTTAGACACAGGCCTTGATATAACCATGTGAGGGTGATGGCCTTTCCCAGCCGTGGTTCCTCACCTGTAAAGGGTGAGGACAGGAGCACCTGCCTCAGGGTGAGAAAGCATGGTCCTCAGTAGATGGTAGTGGTTGCCCTCAGGTTCACAGCTTACCTCTCCCAATTTAGATGAGGGAACTGTGGCCCAAAGAGTCAACATGGGGTTTTCTGGCAAAATCTCTCTTGTTTTAGTGGGTACTGTATTGATACTGATTCCTCGGGTGGGTAAGTCCTTCTTCTCCACATGATGAAAATAAGTAACTTTAATTTTATACACTGTCAGTTACTTTAACCATTTTAAAAGTTAAAAAGTGTCAGTACAGCCAAACAAAAAATCAGCAAAACTACAGGTTGGGAAGAAATATTTTCCAAACCATATGTGTAATAATATCTTACTATCTAAAATAGCAAAAAAAAAACCCTACTAAAAACAACCTACTAAACCCTACTAAAAAACAACCCTACTAAAAATGGGCAAAGGACTTGAATAGATATTTTTCTAGAGAAGACATACAAATGGCCAATTGATGTATGAAAAAATGCTCAACGTCACTAAGCACCAGAGAAATGCAAATTAAAACCCCAATGAGATATCATCTCATCTCGCTCCAGTTAGAATGACTGTTACCAAGAGGACAAAAGAGCAAGTGTTGGTGAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCCTGTGTGCTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTACAACTATTACGGAAAACTCTGGAGGTTCCTCAAAATTCATAGGACTACTATGTGCTCCAGCAACCCCATTTCTGGGTGTATATCCAAAGGGCATGAAATCAGAAGCTCAAAGAGACACCTGGACCCTATGTTCATTGCAGCATTATTCACAATACCCGAGATATGGAAACAACCTAAATATGTGTTGGTGTTTAATGACAATGTGGTGTGTATACACAACTGAATATTATTCGGCTATGAAAATGAAGGAAATCCTGTCATGTGTGACAACGTGGATGAACCCAAAGTCATTATGTTAAGTGAAACGAGCCAGGCACAGAAAGACAGATACTGCATGTCACTCATGTGGAATCTAAAACAGTCACAACTCACAGAAACAGAGTAGGACAGTGGTTGCCAGGGGCTGGGGGAATGCAGACTGTGGCGATGCTGATTAAAGGTGTAACTTCCCGTTACAAGGTGAAGTTCTGAAGGTCTAATATACAACATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGTTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGCTGGCTATCGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCACGGTGGCTAGAGTTAATATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATAACTTGAAATTTGCGAAGATAGTAGACGTTAGGCGTCTGTATCTCCAAAAAAAGGATAATTGTATGAGGTGATAGATGTGTATTAACTTGATTGTGTCATCATTTCACAAAATAAATCATCACGCTGTACACCATAAATATATAGTTTTTTTTTTAAATTCATCAATCATACCTCAGTAAATCTGGGGGAGAAAAAAATCCATAAAAATTTTAAAATTTT | GCGCATGCAGCGACTGTGGATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGAGACCGCGGCTCCATCTGGAGCAGGAGCTGTCATGTGGGGAGCTGGCCCAGGCTTACAAGAGCGACTTGTGCTGGCTGAGGGAACGGCAGGTCCAGGCGGGCAGCGCTGTCCGGCGCCTACCTTTCTGCGGTGCCGGAATCTGCTCGTCTGCAACCGTCCGCTTTGGTAGCTGCCAGCCACATGGGGCTGTTGCTAATGTGGCAGGTGTAGCTGAAGAGCTGAATGTTTTGACTTATTTTAATTAATTAAGTGGTTATGTGTTGCCAGTAGCTCCCATCTGGGCTGTGACTGCATGGTCTGCGGACCTCACTCTGGCACCAGACTCCGAGTGGAGCTGCATGCGGCCACCGGACAGTGTGGAGTGCCTCTTCGGGTTGTGTAGAAGTAGGAAATGTGTCACCAAAATAGGAGCTGTTGCTGCTGCGTTCTCTAGCACACCTGCCTTGTCTGTACTGCTCGGCGTGGAATGCCTCTCGGGCTCTGACAGTGTCACTGACACTGTTGCTGATCTCCTTGGATTTACCTGGTCCATTTGGATCAAGTTCTTTCACCTATTCACATGAGCAGATACCACCTTAAAACCTTAAAGTTTGGCTTAACACTTCTTGCCCTTTTTTTTTCCTTTCTTTTAGTCTCTGCGATATGATACCAGCTATTTTGTGGAGTATTTTGCCTTGATCTCCTGATGGAGAATGGGGAGTGCCGTGGTGTCATCGCACTGTGCATAGAGGACGGGTCCATCCATCGCATAAGAGCAAAGAACACTGTTGTTGCCACAGGGTAGGAATCTCATTTCTACTTTATTTTGTTTATAAAAATGAATAAATTTCATTTAGAGTTTCTTTATTTTAATGAAAATAGAGGCATTGTAGAATAACGGTTTAGACACAGGCCTTGATATAACCATGTGAGGGTGATGGCCTTTCCCAGCCGTGGTTCCTCACCTGTAAAGGGTGAGGACAGGAGCACCTGCCTCAGGGTGAGAAAGCATGGTCCTCAGTAGATGGTAGTGGTTGCCCTCAGGTTCACAGCTTACCTCTCCCAATTTAGATGAGGGAACTGTGGCCCAAAGAGTCAACATGGGGTTTTCTGGCAAAATCTCTCTTGTTTTAGTGGGTACTGTATTGATACTGATTCCTCGGGTGGGTAAGTCCTTCTTCTCCACATGATGAAAATAAGTAACTTTAATTTTATACACTGTCAGTTACTTTAACCATTTTAAAAGTTAAAAAGTGTCAGTACAGCCAAACAAAAAATCAGCAAAACTACAGGTTGGGAAGAAATATTTTCCAAACCATATGTGTAATAATATCTTACTATCTAAAATAGCAAAAAAAAAACCCTACTAAAAACAACCTACTAAACCCTACTAAAAAACAACCCTACTAAAAATGGGCAAAGGACTTGAATAGATATTTTTCTAGAGAAGACATACAAATGGCCAATTGATGTATGAAAAAATGCTCAACGTCACTAAGCACCAGAGAAATGCAAATTAAAACCCCAATGAGATATCATCTCATCTCGCTCCAGTTAGAATGACTGTTACCAAGAGGACAAAAGAGCAAGTGTTGGTGAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCCTGTGTGCTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTACAACTATTACGGAAAACTCTGGAGGTTCCTCAAAATTCATAGGACTACTATGTGCTCCAGCAACCCCATTTCTGGGTGTATATCCAAAGGGCATGAAATCAGAAGCTCAAAGAGACACCTGGACCCTATGTTCATTGCAGCATTATTCACAATACCCGAGATATGGAAACAACCTAAATATGTGTTGGTGTTTAATGACAATGTGGTGTGTATACACAACTGAATATTATTCGGCTATGAAAATGAAGGAAATCCTGTCATGTGTGACAACGTGGATGAACCCAAAGTCATTATGTTAAGTGAAACGAGCCAGGCACAGAAAGACAGATACTGCATGTCACTCATGTGGAATCTAAAACAGTCACAACTCACAGAAACAGAGTAGGACAGTGGTTGCCAGGGGCTGGGGGAATGCAGACTGTGGCGATGCTGATTAAAGGTGTAACTTCCCGTTACAAGGTGAAGTTCTGAAGGTCTAATATACAACATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGTTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGCTGGCTATCGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCACGGTGGCTAGAGTTAATATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATAACTTGAAATTTGCGAAGATAGTAGACGTTAGGCGTCTGTATCTCCAAAAAAAGGATAATTGTATGAGGTGATAGATGTGTATTAACTTGATTGTGTCATCATTTCACAAAATAAATCATCACGCTGTACACCATAAATATATAGTTTTTTTTTTAAATTCATCAATCATACCTCAGTAAATCTGGGGGAGAAAAAAATCCATAAAAATTTTAAAATTTTN | pathogenic | 88,717 |
A genetic variant on chromosome 5, position 228247, affects the gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1GG', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Neurodegeneration_with_ataxia_and_late-onset_optic_atrophy', 'Paragangliomas_5', 'SDHA-related_disorder'] | ATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGAGACCGCGGCTCCATCTGGAGCAGGAGCTGTCATGTGGGGAGCTGGCCCAGGCTTACAAGAGCGACTTGTGCTGGCTGAGGGAACGGCAGGTCCAGGCGGGCAGCGCTGTCCGGCGCCTACCTTTCTGCGGTGCCGGAATCTGCTCGTCTGCAACCGTCCGCTTTGGTAGCTGCCAGCCACATGGGGCTGTTGCTAATGTGGCAGGTGTAGCTGAAGAGCTGAATGTTTTGACTTATTTTAATTAATTAAGTGGTTATGTGTTGCCAGTAGCTCCCATCTGGGCTGTGACTGCATGGTCTGCGGACCTCACTCTGGCACCAGACTCCGAGTGGAGCTGCATGCGGCCACCGGACAGTGTGGAGTGCCTCTTCGGGTTGTGTAGAAGTAGGAAATGTGTCACCAAAATAGGAGCTGTTGCTGCTGCGTTCTCTAGCACACCTGCCTTGTCTGTACTGCTCGGCGTGGAATGCCTCTCGGGCTCTGACAGTGTCACTGACACTGTTGCTGATCTCCTTGGATTTACCTGGTCCATTTGGATCAAGTTCTTTCACCTATTCACATGAGCAGATACCACCTTAAAACCTTAAAGTTTGGCTTAACACTTCTTGCCCTTTTTTTTTCCTTTCTTTTAGTCTCTGCGATATGATACCAGCTATTTTGTGGAGTATTTTGCCTTGGATCTCCTGATGGAGAATGGGGAGTGCCGTGGTGTCATCGCACTGTGCATAGAGGACGGGTCCATCCATCGCATAAGAGCAAAGAACACTGTTGTTGCCACAGGGTAGGAATCTCATTTCTACTTTATTTTGTTTATAAAAATGAATAAATTTCATTTAGAGTTTCTTTATTTTAATGAAAATAGAGGCATTGTAGAATAACGGTTTAGACACAGGCCTTGATATAACCATGTGAGGGTGATGGCCTTTCCCAGCCGTGGTTCCTCACCTGTAAAGGGTGAGGACAGGAGCACCTGCCTCAGGGTGAGAAAGCATGGTCCTCAGTAGATGGTAGTGGTTGCCCTCAGGTTCACAGCTTACCTCTCCCAATTTAGATGAGGGAACTGTGGCCCAAAGAGTCAACATGGGGTTTTCTGGCAAAATCTCTCTTGTTTTAGTGGGTACTGTATTGATACTGATTCCTCGGGTGGGTAAGTCCTTCTTCTCCACATGATGAAAATAAGTAACTTTAATTTTATACACTGTCAGTTACTTTAACCATTTTAAAAGTTAAAAAGTGTCAGTACAGCCAAACAAAAAATCAGCAAAACTACAGGTTGGGAAGAAATATTTTCCAAACCATATGTGTAATAATATCTTACTATCTAAAATAGCAAAAAAAAAACCCTACTAAAAACAACCTACTAAACCCTACTAAAAAACAACCCTACTAAAAATGGGCAAAGGACTTGAATAGATATTTTTCTAGAGAAGACATACAAATGGCCAATTGATGTATGAAAAAATGCTCAACGTCACTAAGCACCAGAGAAATGCAAATTAAAACCCCAATGAGATATCATCTCATCTCGCTCCAGTTAGAATGACTGTTACCAAGAGGACAAAAGAGCAAGTGTTGGTGAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCCTGTGTGCTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTACAACTATTACGGAAAACTCTGGAGGTTCCTCAAAATTCATAGGACTACTATGTGCTCCAGCAACCCCATTTCTGGGTGTATATCCAAAGGGCATGAAATCAGAAGCTCAAAGAGACACCTGGACCCTATGTTCATTGCAGCATTATTCACAATACCCGAGATATGGAAACAACCTAAATATGTGTTGGTGTTTAATGACAATGTGGTGTGTATACACAACTGAATATTATTCGGCTATGAAAATGAAGGAAATCCTGTCATGTGTGACAACGTGGATGAACCCAAAGTCATTATGTTAAGTGAAACGAGCCAGGCACAGAAAGACAGATACTGCATGTCACTCATGTGGAATCTAAAACAGTCACAACTCACAGAAACAGAGTAGGACAGTGGTTGCCAGGGGCTGGGGGAATGCAGACTGTGGCGATGCTGATTAAAGGTGTAACTTCCCGTTACAAGGTGAAGTTCTGAAGGTCTAATATACAACATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGTTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGCTGGCTATCGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCACGGTGGCTAGAGTTAATATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATAACTTGAAATTTGCGAAGATAGTAGACGTTAGGCGTCTGTATCTCCAAAAAAAGGATAATTGTATGAGGTGATAGATGTGTATTAACTTGATTGTGTCATCATTTCACAAAATAAATCATCACGCTGTACACCATAAATATATAGTTTTTTTTTTAAATTCATCAATCATACCTCAGTAAATCTGGGGGAGAAAAAAATCCATAAAAATTTTAAAATTTTCATTATAAAAGTAGTATAT | ATGTGACAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGAGACCGCGGCTCCATCTGGAGCAGGAGCTGTCATGTGGGGAGCTGGCCCAGGCTTACAAGAGCGACTTGTGCTGGCTGAGGGAACGGCAGGTCCAGGCGGGCAGCGCTGTCCGGCGCCTACCTTTCTGCGGTGCCGGAATCTGCTCGTCTGCAACCGTCCGCTTTGGTAGCTGCCAGCCACATGGGGCTGTTGCTAATGTGGCAGGTGTAGCTGAAGAGCTGAATGTTTTGACTTATTTTAATTAATTAAGTGGTTATGTGTTGCCAGTAGCTCCCATCTGGGCTGTGACTGCATGGTCTGCGGACCTCACTCTGGCACCAGACTCCGAGTGGAGCTGCATGCGGCCACCGGACAGTGTGGAGTGCCTCTTCGGGTTGTGTAGAAGTAGGAAATGTGTCACCAAAATAGGAGCTGTTGCTGCTGCGTTCTCTAGCACACCTGCCTTGTCTGTACTGCTCGGCGTGGAATGCCTCTCGGGCTCTGACAGTGTCACTGACACTGTTGCTGATCTCCTTGGATTTACCTGGTCCATTTGGATCAAGTTCTTTCACCTATTCACATGAGCAGATACCACCTTAAAACCTTAAAGTTTGGCTTAACACTTCTTGCCCTTTTTTTTTCCTTTCTTTTAGTCTCTGCGATATGATACCAGCTATTTTGTGGAGTATTTTGCCTTGGATCTCCTGATGGAGAATGGGAGTGCCGTGGTGTCATCGCACTGTGCATAGAGGACGGGTCCATCCATCGCATAAGAGCAAAGAACACTGTTGTTGCCACAGGGTAGGAATCTCATTTCTACTTTATTTTGTTTATAAAAATGAATAAATTTCATTTAGAGTTTCTTTATTTTAATGAAAATAGAGGCATTGTAGAATAACGGTTTAGACACAGGCCTTGATATAACCATGTGAGGGTGATGGCCTTTCCCAGCCGTGGTTCCTCACCTGTAAAGGGTGAGGACAGGAGCACCTGCCTCAGGGTGAGAAAGCATGGTCCTCAGTAGATGGTAGTGGTTGCCCTCAGGTTCACAGCTTACCTCTCCCAATTTAGATGAGGGAACTGTGGCCCAAAGAGTCAACATGGGGTTTTCTGGCAAAATCTCTCTTGTTTTAGTGGGTACTGTATTGATACTGATTCCTCGGGTGGGTAAGTCCTTCTTCTCCACATGATGAAAATAAGTAACTTTAATTTTATACACTGTCAGTTACTTTAACCATTTTAAAAGTTAAAAAGTGTCAGTACAGCCAAACAAAAAATCAGCAAAACTACAGGTTGGGAAGAAATATTTTCCAAACCATATGTGTAATAATATCTTACTATCTAAAATAGCAAAAAAAAAACCCTACTAAAAACAACCTACTAAACCCTACTAAAAAACAACCCTACTAAAAATGGGCAAAGGACTTGAATAGATATTTTTCTAGAGAAGACATACAAATGGCCAATTGATGTATGAAAAAATGCTCAACGTCACTAAGCACCAGAGAAATGCAAATTAAAACCCCAATGAGATATCATCTCATCTCGCTCCAGTTAGAATGACTGTTACCAAGAGGACAAAAGAGCAAGTGTTGGTGAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCCTGTGTGCTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTACAACTATTACGGAAAACTCTGGAGGTTCCTCAAAATTCATAGGACTACTATGTGCTCCAGCAACCCCATTTCTGGGTGTATATCCAAAGGGCATGAAATCAGAAGCTCAAAGAGACACCTGGACCCTATGTTCATTGCAGCATTATTCACAATACCCGAGATATGGAAACAACCTAAATATGTGTTGGTGTTTAATGACAATGTGGTGTGTATACACAACTGAATATTATTCGGCTATGAAAATGAAGGAAATCCTGTCATGTGTGACAACGTGGATGAACCCAAAGTCATTATGTTAAGTGAAACGAGCCAGGCACAGAAAGACAGATACTGCATGTCACTCATGTGGAATCTAAAACAGTCACAACTCACAGAAACAGAGTAGGACAGTGGTTGCCAGGGGCTGGGGGAATGCAGACTGTGGCGATGCTGATTAAAGGTGTAACTTCCCGTTACAAGGTGAAGTTCTGAAGGTCTAATATACAACATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGTTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGCTGGCTATCGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCACGGTGGCTAGAGTTAATATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATAACTTGAAATTTGCGAAGATAGTAGACGTTAGGCGTCTGTATCTCCAAAAAAAGGATAATTGTATGAGGTGATAGATGTGTATTAACTTGATTGTGTCATCATTTCACAAAATAAATCATCACGCTGTACACCATAAATATATAGTTTTTTTTTTAAATTCATCAATCATACCTCAGTAAATCTGGGGGAGAAAAAAATCCATAAAAATTTTAAAATTTTCATTATAAAAGTAGTATATN | pathogenic | 88,722 |
Evaluate this variant at chromosome 5, position 228253, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | CAGGACCAGACGTGTGCCTTGAGGAGCTGTCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGAGACCGCGGCTCCATCTGGAGCAGGAGCTGTCATGTGGGGAGCTGGCCCAGGCTTACAAGAGCGACTTGTGCTGGCTGAGGGAACGGCAGGTCCAGGCGGGCAGCGCTGTCCGGCGCCTACCTTTCTGCGGTGCCGGAATCTGCTCGTCTGCAACCGTCCGCTTTGGTAGCTGCCAGCCACATGGGGCTGTTGCTAATGTGGCAGGTGTAGCTGAAGAGCTGAATGTTTTGACTTATTTTAATTAATTAAGTGGTTATGTGTTGCCAGTAGCTCCCATCTGGGCTGTGACTGCATGGTCTGCGGACCTCACTCTGGCACCAGACTCCGAGTGGAGCTGCATGCGGCCACCGGACAGTGTGGAGTGCCTCTTCGGGTTGTGTAGAAGTAGGAAATGTGTCACCAAAATAGGAGCTGTTGCTGCTGCGTTCTCTAGCACACCTGCCTTGTCTGTACTGCTCGGCGTGGAATGCCTCTCGGGCTCTGACAGTGTCACTGACACTGTTGCTGATCTCCTTGGATTTACCTGGTCCATTTGGATCAAGTTCTTTCACCTATTCACATGAGCAGATACCACCTTAAAACCTTAAAGTTTGGCTTAACACTTCTTGCCCTTTTTTTTTCCTTTCTTTTAGTCTCTGCGATATGATACCAGCTATTTTGTGGAGTATTTTGCCTTGGATCTCCTGATGGAGAATGGGGAGTGCCGTGGTGTCATCGCACTGTGCATAGAGGACGGGTCCATCCATCGCATAAGAGCAAAGAACACTGTTGTTGCCACAGGGTAGGAATCTCATTTCTACTTTATTTTGTTTATAAAAATGAATAAATTTCATTTAGAGTTTCTTTATTTTAATGAAAATAGAGGCATTGTAGAATAACGGTTTAGACACAGGCCTTGATATAACCATGTGAGGGTGATGGCCTTTCCCAGCCGTGGTTCCTCACCTGTAAAGGGTGAGGACAGGAGCACCTGCCTCAGGGTGAGAAAGCATGGTCCTCAGTAGATGGTAGTGGTTGCCCTCAGGTTCACAGCTTACCTCTCCCAATTTAGATGAGGGAACTGTGGCCCAAAGAGTCAACATGGGGTTTTCTGGCAAAATCTCTCTTGTTTTAGTGGGTACTGTATTGATACTGATTCCTCGGGTGGGTAAGTCCTTCTTCTCCACATGATGAAAATAAGTAACTTTAATTTTATACACTGTCAGTTACTTTAACCATTTTAAAAGTTAAAAAGTGTCAGTACAGCCAAACAAAAAATCAGCAAAACTACAGGTTGGGAAGAAATATTTTCCAAACCATATGTGTAATAATATCTTACTATCTAAAATAGCAAAAAAAAAACCCTACTAAAAACAACCTACTAAACCCTACTAAAAAACAACCCTACTAAAAATGGGCAAAGGACTTGAATAGATATTTTTCTAGAGAAGACATACAAATGGCCAATTGATGTATGAAAAAATGCTCAACGTCACTAAGCACCAGAGAAATGCAAATTAAAACCCCAATGAGATATCATCTCATCTCGCTCCAGTTAGAATGACTGTTACCAAGAGGACAAAAGAGCAAGTGTTGGTGAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCCTGTGTGCTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTACAACTATTACGGAAAACTCTGGAGGTTCCTCAAAATTCATAGGACTACTATGTGCTCCAGCAACCCCATTTCTGGGTGTATATCCAAAGGGCATGAAATCAGAAGCTCAAAGAGACACCTGGACCCTATGTTCATTGCAGCATTATTCACAATACCCGAGATATGGAAACAACCTAAATATGTGTTGGTGTTTAATGACAATGTGGTGTGTATACACAACTGAATATTATTCGGCTATGAAAATGAAGGAAATCCTGTCATGTGTGACAACGTGGATGAACCCAAAGTCATTATGTTAAGTGAAACGAGCCAGGCACAGAAAGACAGATACTGCATGTCACTCATGTGGAATCTAAAACAGTCACAACTCACAGAAACAGAGTAGGACAGTGGTTGCCAGGGGCTGGGGGAATGCAGACTGTGGCGATGCTGATTAAAGGTGTAACTTCCCGTTACAAGGTGAAGTTCTGAAGGTCTAATATACAACATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGTTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGCTGGCTATCGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCACGGTGGCTAGAGTTAATATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATAACTTGAAATTTGCGAAGATAGTAGACGTTAGGCGTCTGTATCTCCAAAAAAAGGATAATTGTATGAGGTGATAGATGTGTATTAACTTGATTGTGTCATCATTTCACAAAATAAATCATCACGCTGTACACCATAAATATATAGTTTTTTTTTTAAATTCATCAATCATACCTCAGTAAATCTGGGGGAGAAAAAAATCCATAAAAATTTTAAAATTTTCATTATAAAAGTAGTATATGCTTAT | 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| pathogenic | 88,724 |
A genetic variant on chromosome 5, position 228282, affects the gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | TCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGAGACCGCGGCTCCATCTGGAGCAGGAGCTGTCATGTGGGGAGCTGGCCCAGGCTTACAAGAGCGACTTGTGCTGGCTGAGGGAACGGCAGGTCCAGGCGGGCAGCGCTGTCCGGCGCCTACCTTTCTGCGGTGCCGGAATCTGCTCGTCTGCAACCGTCCGCTTTGGTAGCTGCCAGCCACATGGGGCTGTTGCTAATGTGGCAGGTGTAGCTGAAGAGCTGAATGTTTTGACTTATTTTAATTAATTAAGTGGTTATGTGTTGCCAGTAGCTCCCATCTGGGCTGTGACTGCATGGTCTGCGGACCTCACTCTGGCACCAGACTCCGAGTGGAGCTGCATGCGGCCACCGGACAGTGTGGAGTGCCTCTTCGGGTTGTGTAGAAGTAGGAAATGTGTCACCAAAATAGGAGCTGTTGCTGCTGCGTTCTCTAGCACACCTGCCTTGTCTGTACTGCTCGGCGTGGAATGCCTCTCGGGCTCTGACAGTGTCACTGACACTGTTGCTGATCTCCTTGGATTTACCTGGTCCATTTGGATCAAGTTCTTTCACCTATTCACATGAGCAGATACCACCTTAAAACCTTAAAGTTTGGCTTAACACTTCTTGCCCTTTTTTTTTCCTTTCTTTTAGTCTCTGCGATATGATACCAGCTATTTTGTGGAGTATTTTGCCTTGGATCTCCTGATGGAGAATGGGGAGTGCCGTGGTGTCATCGCACTGTGCATAGAGGACGGGTCCATCCATCGCATAAGAGCAAAGAACACTGTTGTTGCCACAGGGTAGGAATCTCATTTCTACTTTATTTTGTTTATAAAAATGAATAAATTTCATTTAGAGTTTCTTTATTTTAATGAAAATAGAGGCATTGTAGAATAACGGTTTAGACACAGGCCTTGATATAACCATGTGAGGGTGATGGCCTTTCCCAGCCGTGGTTCCTCACCTGTAAAGGGTGAGGACAGGAGCACCTGCCTCAGGGTGAGAAAGCATGGTCCTCAGTAGATGGTAGTGGTTGCCCTCAGGTTCACAGCTTACCTCTCCCAATTTAGATGAGGGAACTGTGGCCCAAAGAGTCAACATGGGGTTTTCTGGCAAAATCTCTCTTGTTTTAGTGGGTACTGTATTGATACTGATTCCTCGGGTGGGTAAGTCCTTCTTCTCCACATGATGAAAATAAGTAACTTTAATTTTATACACTGTCAGTTACTTTAACCATTTTAAAAGTTAAAAAGTGTCAGTACAGCCAAACAAAAAATCAGCAAAACTACAGGTTGGGAAGAAATATTTTCCAAACCATATGTGTAATAATATCTTACTATCTAAAATAGCAAAAAAAAAACCCTACTAAAAACAACCTACTAAACCCTACTAAAAAACAACCCTACTAAAAATGGGCAAAGGACTTGAATAGATATTTTTCTAGAGAAGACATACAAATGGCCAATTGATGTATGAAAAAATGCTCAACGTCACTAAGCACCAGAGAAATGCAAATTAAAACCCCAATGAGATATCATCTCATCTCGCTCCAGTTAGAATGACTGTTACCAAGAGGACAAAAGAGCAAGTGTTGGTGAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCCTGTGTGCTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTACAACTATTACGGAAAACTCTGGAGGTTCCTCAAAATTCATAGGACTACTATGTGCTCCAGCAACCCCATTTCTGGGTGTATATCCAAAGGGCATGAAATCAGAAGCTCAAAGAGACACCTGGACCCTATGTTCATTGCAGCATTATTCACAATACCCGAGATATGGAAACAACCTAAATATGTGTTGGTGTTTAATGACAATGTGGTGTGTATACACAACTGAATATTATTCGGCTATGAAAATGAAGGAAATCCTGTCATGTGTGACAACGTGGATGAACCCAAAGTCATTATGTTAAGTGAAACGAGCCAGGCACAGAAAGACAGATACTGCATGTCACTCATGTGGAATCTAAAACAGTCACAACTCACAGAAACAGAGTAGGACAGTGGTTGCCAGGGGCTGGGGGAATGCAGACTGTGGCGATGCTGATTAAAGGTGTAACTTCCCGTTACAAGGTGAAGTTCTGAAGGTCTAATATACAACATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGTTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGCTGGCTATCGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCACGGTGGCTAGAGTTAATATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATAACTTGAAATTTGCGAAGATAGTAGACGTTAGGCGTCTGTATCTCCAAAAAAAGGATAATTGTATGAGGTGATAGATGTGTATTAACTTGATTGTGTCATCATTTCACAAAATAAATCATCACGCTGTACACCATAAATATATAGTTTTTTTTTTAAATTCATCAATCATACCTCAGTAAATCTGGGGGAGAAAAAAATCCATAAAAATTTTAAAATTTTCATTATAAAAGTAGTATATGCTTATTGGGGAAACCTTTTGAACAGCACAAAGCT 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TCCCTAAGGCAGTGTGTGACTTCTTGCATCTATGTCAGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGAGACCGCGGCTCCATCTGGAGCAGGAGCTGTCATGTGGGGAGCTGGCCCAGGCTTACAAGAGCGACTTGTGCTGGCTGAGGGAACGGCAGGTCCAGGCGGGCAGCGCTGTCCGGCGCCTACCTTTCTGCGGTGCCGGAATCTGCTCGTCTGCAACCGTCCGCTTTGGTAGCTGCCAGCCACATGGGGCTGTTGCTAATGTGGCAGGTGTAGCTGAAGAGCTGAATGTTTTGACTTATTTTAATTAATTAAGTGGTTATGTGTTGCCAGTAGCTCCCATCTGGGCTGTGACTGCATGGTCTGCGGACCTCACTCTGGCACCAGACTCCGAGTGGAGCTGCATGCGGCCACCGGACAGTGTGGAGTGCCTCTTCGGGTTGTGTAGAAGTAGGAAATGTGTCACCAAAATAGGAGCTGTTGCTGCTGCGTTCTCTAGCACACCTGCCTTGTCTGTACTGCTCGGCGTGGAATGCCTCTCGGGCTCTGACAGTGTCACTGACACTGTTGCTGATCTCCTTGGATTTACCTGGTCCATTTGGATCAAGTTCTTTCACCTATTCACATGAGCAGATACCACCTTAAAACCTTAAAGTTTGGCTTAACACTTCTTGCCCTTTTTTTTTCCTTTCTTTTAGTCTCTGCGATATGATACCAGCTATTTTGTGGAGTATTTTGCCTTGGATCTCCTGATGGAGAATGGGGAGTGCCGTGGTGTCATCGCACTGTGCATAGAGGTCCATCCATCGCATAAGAGCAAAGAACACTGTTGTTGCCACAGGGTAGGAATCTCATTTCTACTTTATTTTGTTTATAAAAATGAATAAATTTCATTTAGAGTTTCTTTATTTTAATGAAAATAGAGGCATTGTAGAATAACGGTTTAGACACAGGCCTTGATATAACCATGTGAGGGTGATGGCCTTTCCCAGCCGTGGTTCCTCACCTGTAAAGGGTGAGGACAGGAGCACCTGCCTCAGGGTGAGAAAGCATGGTCCTCAGTAGATGGTAGTGGTTGCCCTCAGGTTCACAGCTTACCTCTCCCAATTTAGATGAGGGAACTGTGGCCCAAAGAGTCAACATGGGGTTTTCTGGCAAAATCTCTCTTGTTTTAGTGGGTACTGTATTGATACTGATTCCTCGGGTGGGTAAGTCCTTCTTCTCCACATGATGAAAATAAGTAACTTTAATTTTATACACTGTCAGTTACTTTAACCATTTTAAAAGTTAAAAAGTGTCAGTACAGCCAAACAAAAAATCAGCAAAACTACAGGTTGGGAAGAAATATTTTCCAAACCATATGTGTAATAATATCTTACTATCTAAAATAGCAAAAAAAAAACCCTACTAAAAACAACCTACTAAACCCTACTAAAAAACAACCCTACTAAAAATGGGCAAAGGACTTGAATAGATATTTTTCTAGAGAAGACATACAAATGGCCAATTGATGTATGAAAAAATGCTCAACGTCACTAAGCACCAGAGAAATGCAAATTAAAACCCCAATGAGATATCATCTCATCTCGCTCCAGTTAGAATGACTGTTACCAAGAGGACAAAAGAGCAAGTGTTGGTGAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCCTGTGTGCTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTACAACTATTACGGAAAACTCTGGAGGTTCCTCAAAATTCATAGGACTACTATGTGCTCCAGCAACCCCATTTCTGGGTGTATATCCAAAGGGCATGAAATCAGAAGCTCAAAGAGACACCTGGACCCTATGTTCATTGCAGCATTATTCACAATACCCGAGATATGGAAACAACCTAAATATGTGTTGGTGTTTAATGACAATGTGGTGTGTATACACAACTGAATATTATTCGGCTATGAAAATGAAGGAAATCCTGTCATGTGTGACAACGTGGATGAACCCAAAGTCATTATGTTAAGTGAAACGAGCCAGGCACAGAAAGACAGATACTGCATGTCACTCATGTGGAATCTAAAACAGTCACAACTCACAGAAACAGAGTAGGACAGTGGTTGCCAGGGGCTGGGGGAATGCAGACTGTGGCGATGCTGATTAAAGGTGTAACTTCCCGTTACAAGGTGAAGTTCTGAAGGTCTAATATACAACATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGTTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGCTGGCTATCGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCACGGTGGCTAGAGTTAATATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATAACTTGAAATTTGCGAAGATAGTAGACGTTAGGCGTCTGTATCTCCAAAAAAAGGATAATTGTATGAGGTGATAGATGTGTATTAACTTGATTGTGTCATCATTTCACAAAATAAATCATCACGCTGTACACCATAAATATATAGTTTTTTTTTTAAATTCATCAATCATACCTCAGTAAATCTGGGGGAGAAAAAAATCCATAAAAATTTTAAAATTTTCATTATAAAAGTAGTATATGCTTATTGGGGAAACCTTTTGAACAGCACAAAGCTNNNNN | pathogenic | 88,728 |
Mutation found at chromosome 5 position 228318, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | AGAAAGTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGAGACCGCGGCTCCATCTGGAGCAGGAGCTGTCATGTGGGGAGCTGGCCCAGGCTTACAAGAGCGACTTGTGCTGGCTGAGGGAACGGCAGGTCCAGGCGGGCAGCGCTGTCCGGCGCCTACCTTTCTGCGGTGCCGGAATCTGCTCGTCTGCAACCGTCCGCTTTGGTAGCTGCCAGCCACATGGGGCTGTTGCTAATGTGGCAGGTGTAGCTGAAGAGCTGAATGTTTTGACTTATTTTAATTAATTAAGTGGTTATGTGTTGCCAGTAGCTCCCATCTGGGCTGTGACTGCATGGTCTGCGGACCTCACTCTGGCACCAGACTCCGAGTGGAGCTGCATGCGGCCACCGGACAGTGTGGAGTGCCTCTTCGGGTTGTGTAGAAGTAGGAAATGTGTCACCAAAATAGGAGCTGTTGCTGCTGCGTTCTCTAGCACACCTGCCTTGTCTGTACTGCTCGGCGTGGAATGCCTCTCGGGCTCTGACAGTGTCACTGACACTGTTGCTGATCTCCTTGGATTTACCTGGTCCATTTGGATCAAGTTCTTTCACCTATTCACATGAGCAGATACCACCTTAAAACCTTAAAGTTTGGCTTAACACTTCTTGCCCTTTTTTTTTCCTTTCTTTTAGTCTCTGCGATATGATACCAGCTATTTTGTGGAGTATTTTGCCTTGGATCTCCTGATGGAGAATGGGGAGTGCCGTGGTGTCATCGCACTGTGCATAGAGGACGGGTCCATCCATCGCATAAGAGCAAAGAACACTGTTGTTGCCACAGGGTAGGAATCTCATTTCTACTTTATTTTGTTTATAAAAATGAATAAATTTCATTTAGAGTTTCTTTATTTTAATGAAAATAGAGGCATTGTAGAATAACGGTTTAGACACAGGCCTTGATATAACCATGTGAGGGTGATGGCCTTTCCCAGCCGTGGTTCCTCACCTGTAAAGGGTGAGGACAGGAGCACCTGCCTCAGGGTGAGAAAGCATGGTCCTCAGTAGATGGTAGTGGTTGCCCTCAGGTTCACAGCTTACCTCTCCCAATTTAGATGAGGGAACTGTGGCCCAAAGAGTCAACATGGGGTTTTCTGGCAAAATCTCTCTTGTTTTAGTGGGTACTGTATTGATACTGATTCCTCGGGTGGGTAAGTCCTTCTTCTCCACATGATGAAAATAAGTAACTTTAATTTTATACACTGTCAGTTACTTTAACCATTTTAAAAGTTAAAAAGTGTCAGTACAGCCAAACAAAAAATCAGCAAAACTACAGGTTGGGAAGAAATATTTTCCAAACCATATGTGTAATAATATCTTACTATCTAAAATAGCAAAAAAAAAACCCTACTAAAAACAACCTACTAAACCCTACTAAAAAACAACCCTACTAAAAATGGGCAAAGGACTTGAATAGATATTTTTCTAGAGAAGACATACAAATGGCCAATTGATGTATGAAAAAATGCTCAACGTCACTAAGCACCAGAGAAATGCAAATTAAAACCCCAATGAGATATCATCTCATCTCGCTCCAGTTAGAATGACTGTTACCAAGAGGACAAAAGAGCAAGTGTTGGTGAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCCTGTGTGCTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTACAACTATTACGGAAAACTCTGGAGGTTCCTCAAAATTCATAGGACTACTATGTGCTCCAGCAACCCCATTTCTGGGTGTATATCCAAAGGGCATGAAATCAGAAGCTCAAAGAGACACCTGGACCCTATGTTCATTGCAGCATTATTCACAATACCCGAGATATGGAAACAACCTAAATATGTGTTGGTGTTTAATGACAATGTGGTGTGTATACACAACTGAATATTATTCGGCTATGAAAATGAAGGAAATCCTGTCATGTGTGACAACGTGGATGAACCCAAAGTCATTATGTTAAGTGAAACGAGCCAGGCACAGAAAGACAGATACTGCATGTCACTCATGTGGAATCTAAAACAGTCACAACTCACAGAAACAGAGTAGGACAGTGGTTGCCAGGGGCTGGGGGAATGCAGACTGTGGCGATGCTGATTAAAGGTGTAACTTCCCGTTACAAGGTGAAGTTCTGAAGGTCTAATATACAACATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGTTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGCTGGCTATCGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCACGGTGGCTAGAGTTAATATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATAACTTGAAATTTGCGAAGATAGTAGACGTTAGGCGTCTGTATCTCCAAAAAAAGGATAATTGTATGAGGTGATAGATGTGTATTAACTTGATTGTGTCATCATTTCACAAAATAAATCATCACGCTGTACACCATAAATATATAGTTTTTTTTTTAAATTCATCAATCATACCTCAGTAAATCTGGGGGAGAAAAAAATCCATAAAAATTTTAAAATTTTCATTATAAAAGTAGTATATGCTTATTGGGGAAACCTTTTGAACAGCACAAAGCTAAAATACAAATAGGGCCAGGTGTGCAGTGGCTCACG | 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| pathogenic | 88,737 |
Assess the variant on chromosome 5, position 228323, impacting SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1GG', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Neurodegeneration_with_ataxia_and_late-onset_optic_atrophy', 'Paragangliomas_5'] | GTTGAATCGATAATCTTACATACCAGGTTTTAACTTGGGATATGTGACACTCAACATACAAGAGCAGAGCAAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAGGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAGTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCTCCTGGATCACTTGAGACCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCATGTTCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAGAAAGAACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCTAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGGCCATCTTGCCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGTATTTTAAGTCTCTTTTACCACCTCTGAGTTCCTGAATGGATTGGTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCTACTTCCACCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCATGGATTGTTTTAATATTAACTGTTAACACTGAAGAAAGACTTGAGGTGACAATAGTTACTGGGTAATCAGAGTCAACTTTGGCATGGCCAAATAATATTCTGAACGGTATTGATTCAGAGTAATCAATATTCTGAACTTTGTTGTTTTCTGATGCATGGGGACGGATCGTTAATTTGCAGGTTGTTAGAACACCAGTGACTTCTCTGTGGCTGAGTGCATCGACAAGTGTGTGGTGGGAGGAGACCGCGGCTCCATCTGGAGCAGGAGCTGTCATGTGGGGAGCTGGCCCAGGCTTACAAGAGCGACTTGTGCTGGCTGAGGGAACGGCAGGTCCAGGCGGGCAGCGCTGTCCGGCGCCTACCTTTCTGCGGTGCCGGAATCTGCTCGTCTGCAACCGTCCGCTTTGGTAGCTGCCAGCCACATGGGGCTGTTGCTAATGTGGCAGGTGTAGCTGAAGAGCTGAATGTTTTGACTTATTTTAATTAATTAAGTGGTTATGTGTTGCCAGTAGCTCCCATCTGGGCTGTGACTGCATGGTCTGCGGACCTCACTCTGGCACCAGACTCCGAGTGGAGCTGCATGCGGCCACCGGACAGTGTGGAGTGCCTCTTCGGGTTGTGTAGAAGTAGGAAATGTGTCACCAAAATAGGAGCTGTTGCTGCTGCGTTCTCTAGCACACCTGCCTTGTCTGTACTGCTCGGCGTGGAATGCCTCTCGGGCTCTGACAGTGTCACTGACACTGTTGCTGATCTCCTTGGATTTACCTGGTCCATTTGGATCAAGTTCTTTCACCTATTCACATGAGCAGATACCACCTTAAAACCTTAAAGTTTGGCTTAACACTTCTTGCCCTTTTTTTTTCCTTTCTTTTAGTCTCTGCGATATGATACCAGCTATTTTGTGGAGTATTTTGCCTTGGATCTCCTGATGGAGAATGGGGAGTGCCGTGGTGTCATCGCACTGTGCATAGAGGACGGGTCCATCCATCGCATAAGAGCAAAGAACACTGTTGTTGCCACAGGGTAGGAATCTCATTTCTACTTTATTTTGTTTATAAAAATGAATAAATTTCATTTAGAGTTTCTTTATTTTAATGAAAATAGAGGCATTGTAGAATAACGGTTTAGACACAGGCCTTGATATAACCATGTGAGGGTGATGGCCTTTCCCAGCCGTGGTTCCTCACCTGTAAAGGGTGAGGACAGGAGCACCTGCCTCAGGGTGAGAAAGCATGGTCCTCAGTAGATGGTAGTGGTTGCCCTCAGGTTCACAGCTTACCTCTCCCAATTTAGATGAGGGAACTGTGGCCCAAAGAGTCAACATGGGGTTTTCTGGCAAAATCTCTCTTGTTTTAGTGGGTACTGTATTGATACTGATTCCTCGGGTGGGTAAGTCCTTCTTCTCCACATGATGAAAATAAGTAACTTTAATTTTATACACTGTCAGTTACTTTAACCATTTTAAAAGTTAAAAAGTGTCAGTACAGCCAAACAAAAAATCAGCAAAACTACAGGTTGGGAAGAAATATTTTCCAAACCATATGTGTAATAATATCTTACTATCTAAAATAGCAAAAAAAAAACCCTACTAAAAACAACCTACTAAACCCTACTAAAAAACAACCCTACTAAAAATGGGCAAAGGACTTGAATAGATATTTTTCTAGAGAAGACATACAAATGGCCAATTGATGTATGAAAAAATGCTCAACGTCACTAAGCACCAGAGAAATGCAAATTAAAACCCCAATGAGATATCATCTCATCTCGCTCCAGTTAGAATGACTGTTACCAAGAGGACAAAAGAGCAAGTGTTGGTGAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCCTGTGTGCTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTACAACTATTACGGAAAACTCTGGAGGTTCCTCAAAATTCATAGGACTACTATGTGCTCCAGCAACCCCATTTCTGGGTGTATATCCAAAGGGCATGAAATCAGAAGCTCAAAGAGACACCTGGACCCTATGTTCATTGCAGCATTATTCACAATACCCGAGATATGGAAACAACCTAAATATGTGTTGGTGTTTAATGACAATGTGGTGTGTATACACAACTGAATATTATTCGGCTATGAAAATGAAGGAAATCCTGTCATGTGTGACAACGTGGATGAACCCAAAGTCATTATGTTAAGTGAAACGAGCCAGGCACAGAAAGACAGATACTGCATGTCACTCATGTGGAATCTAAAACAGTCACAACTCACAGAAACAGAGTAGGACAGTGGTTGCCAGGGGCTGGGGGAATGCAGACTGTGGCGATGCTGATTAAAGGTGTAACTTCCCGTTACAAGGTGAAGTTCTGAAGGTCTAATATACAACATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGTTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGCTGGCTATCGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCACGGTGGCTAGAGTTAATATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATAACTTGAAATTTGCGAAGATAGTAGACGTTAGGCGTCTGTATCTCCAAAAAAAGGATAATTGTATGAGGTGATAGATGTGTATTAACTTGATTGTGTCATCATTTCACAAAATAAATCATCACGCTGTACACCATAAATATATAGTTTTTTTTTTAAATTCATCAATCATACCTCAGTAAATCTGGGGGAGAAAAAAATCCATAAAAATTTTAAAATTTTCATTATAAAAGTAGTATATGCTTATTGGGGAAACCTTTTGAACAGCACAAAGCTAAAATACAAATAGGGCCAGGTGTGCAGTGGCTCACGCCTGT 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| pathogenic | 88,738 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 230879, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | AAGAAATATTTTCCAAACCATATGTGTAATAATATCTTACTATCTAAAATAGCAAAAAAAAAACCCTACTAAAAACAACCTACTAAACCCTACTAAAAAACAACCCTACTAAAAATGGGCAAAGGACTTGAATAGATATTTTTCTAGAGAAGACATACAAATGGCCAATTGATGTATGAAAAAATGCTCAACGTCACTAAGCACCAGAGAAATGCAAATTAAAACCCCAATGAGATATCATCTCATCTCGCTCCAGTTAGAATGACTGTTACCAAGAGGACAAAAGAGCAAGTGTTGGTGAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCCTGTGTGCTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTACAACTATTACGGAAAACTCTGGAGGTTCCTCAAAATTCATAGGACTACTATGTGCTCCAGCAACCCCATTTCTGGGTGTATATCCAAAGGGCATGAAATCAGAAGCTCAAAGAGACACCTGGACCCTATGTTCATTGCAGCATTATTCACAATACCCGAGATATGGAAACAACCTAAATATGTGTTGGTGTTTAATGACAATGTGGTGTGTATACACAACTGAATATTATTCGGCTATGAAAATGAAGGAAATCCTGTCATGTGTGACAACGTGGATGAACCCAAAGTCATTATGTTAAGTGAAACGAGCCAGGCACAGAAAGACAGATACTGCATGTCACTCATGTGGAATCTAAAACAGTCACAACTCACAGAAACAGAGTAGGACAGTGGTTGCCAGGGGCTGGGGGAATGCAGACTGTGGCGATGCTGATTAAAGGTGTAACTTCCCGTTACAAGGTGAAGTTCTGAAGGTCTAATATACAACATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGTTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGCTGGCTATCGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCACGGTGGCTAGAGTTAATATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATAACTTGAAATTTGCGAAGATAGTAGACGTTAGGCGTCTGTATCTCCAAAAAAAGGATAATTGTATGAGGTGATAGATGTGTATTAACTTGATTGTGTCATCATTTCACAAAATAAATCATCACGCTGTACACCATAAATATATAGTTTTTTTTTTAAATTCATCAATCATACCTCAGTAAATCTGGGGGAGAAAAAAATCCATAAAAATTTTAAAATTTTCATTATAAAAGTAGTATATGCTTATTGGGGAAACCTTTTGAACAGCACAAAGCTAAAATACAAATAGGGCCAGGTGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGTGCACACTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGCCGGAGGTTGCTGTGAGCCGAGATCGCACCACTCTACTCCAGCCTGGTCAACAGAGTTAGATCCTATCTCAAAATAAATAAATAAAATACAAATGGAAGTCCTTTCTTTGATCCCAGGCTTCTATCCTACCTGTGCAGGGTAGCAGCACCAGTGGCGCGGCCCCTAGTGATATGTGTGGGGTGTGCGTGAGTAGGGGGTTGTGTGTGCACAGCACTGAGAAGACGGTGCTGGGGGCTGCCGTGTCCATTCTGTGATCTCACCAGATAGGAGGTCCAGATGTGGGCCGCTGTGTGCAGTCACTGCTCTCTATTGTTTCCAGAGGCTACGGGCGCACCTACTTCAGCTGCACGTCTGCCCACACCAGCACTGGCGACGGCACGGCCATGATCACCAGGGCAGGCCTTCCTTGCCAGGACCTAGAGTTTGTTCAGTTCCACCCTACAGGTAGGGCAGGACGCCTTGCCCGGCAGGTGTTTGGCTTGTGTGTGTCTTGTAAGCATGTGATGCCTACTCATTGCTCTTCCATAGTTTTATGTAATAACATGGTTTTGAAGATCAGCTTCCTCAGCTCTCAGGTCCTAACTTCAACGTCATTTACCTAAGGAGACTTTTCCCACACTCCCCTTCCCCTAAGGCAGTTTGGGCCACCGTCTTATGTATTTCTCAAGAGCGCTAAACCCTGCCTTGGTGATACTTAAGCCAGCAGTAAAGCAGGGATTGAGGCCGAGCACAGTGGCTCACTCCTGTAGTCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGACACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGCGTGATGGCGTGTACCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAGCAGGGATTGTTCAGTGTCCCTCTTCGCAACGAGGTCGTCAGCTCCTCGGGCAGGCAGGTCTTCTCGTTAGCTGTGGTGCTCCATGCCCAGCACATGGTAGGGTCTCCACCGGGGTTTACTGAGTGAACATTCTGAGAGCTGGGAGAATGCCATGGAACCGAGAAGCAGCACAGGCAGACTTCAGCTTTGTAGGAGAACACGGAGCTTCTGTGACAATGGGATGTAAAGTTAGGACGCAGCCGTGACAGAACCCCATGTGACATTGGGCGCTGGGCTCAGCCCACGTGACCACTGAGAGAGCTTGTCGTGGGGAAGATGAGCTCGTCTTGGGGACGTCTGACGGTTGAGGTTACGAATGTGCAATTCGGAGACATTAACTCAGAAATGACAGTTGAAGTCTTGAGTTTGGAGGAGGTTCTTCAGAATGAGTCAGAGACAGACACACACCTGCCTCTTGTTTGAGGTGACTTGTCCTATACTTTTCTGGGTTGCTTTTCTGACCTGTGGACGATGGAGACCTCTGAAGTGGTGCCAAAGAACCAGACCTGTGTCTTCTCTTTCTCTGTCAGTGTCAGCTTTCTGATCCCTGGAAGGGATGAAAATAAGAAATGAATTTGTTGTAGTGTTTTTTTTTTATTTGTTTCGAGATGGGGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTTGACTCACTGCAGCCTTTGTCTCCCAGGCTCAAACGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAACAGCTGGGACTACAGGCATGTGTTACCATGCCCAGCTAATTTTCGAGGGTTTTTTCGTTTTTGGTAGAGACGGGATGTCACCGTTTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGGCTTAGGCCATCCTCCTGCCTCGGCCCCTCAGGGTCCTGGGATTATAGCCATGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTATTTTTTATTACTGTTTTTAATGAATAAAATGTCACTGAGCCCCTGAATTCCCTCTGTAATTTGCTTAGAGCTCCACTGCTCATGCTTTGTCTTCAGTATGTGAGAAGTAACCACAGAAAAAAGAGCATTGAAACTTAGAAAATCAAAAGACAGACAAGAATCACATTCGTTTTTTAAAAGCAAGATTGCCCTTTTTGTATACTAATAAAAATTGTAGCTTTCGAAATACATTTAGTTTAGGGTTTTTGATCTCCTTTGTTAAAATTCGAGAGCTTGGCATGCCCTGTTTCTCATCGCACTGAGGAGTCACAGAGCCGCTGTTTGGAGCACAGACCGCCGGACTACCCAGGTTTGGGTTTGAGCTCTGTCCTCAGCTGCATGACTGGATGTTACCAAGTG | 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| pathogenic | 88,745 |
Classify the chromosome 5 variant at position 230889 affecting gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | TTCCAAACCATATGTGTAATAATATCTTACTATCTAAAATAGCAAAAAAAAAACCCTACTAAAAACAACCTACTAAACCCTACTAAAAAACAACCCTACTAAAAATGGGCAAAGGACTTGAATAGATATTTTTCTAGAGAAGACATACAAATGGCCAATTGATGTATGAAAAAATGCTCAACGTCACTAAGCACCAGAGAAATGCAAATTAAAACCCCAATGAGATATCATCTCATCTCGCTCCAGTTAGAATGACTGTTACCAAGAGGACAAAAGAGCAAGTGTTGGTGAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCCTGTGTGCTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTACAACTATTACGGAAAACTCTGGAGGTTCCTCAAAATTCATAGGACTACTATGTGCTCCAGCAACCCCATTTCTGGGTGTATATCCAAAGGGCATGAAATCAGAAGCTCAAAGAGACACCTGGACCCTATGTTCATTGCAGCATTATTCACAATACCCGAGATATGGAAACAACCTAAATATGTGTTGGTGTTTAATGACAATGTGGTGTGTATACACAACTGAATATTATTCGGCTATGAAAATGAAGGAAATCCTGTCATGTGTGACAACGTGGATGAACCCAAAGTCATTATGTTAAGTGAAACGAGCCAGGCACAGAAAGACAGATACTGCATGTCACTCATGTGGAATCTAAAACAGTCACAACTCACAGAAACAGAGTAGGACAGTGGTTGCCAGGGGCTGGGGGAATGCAGACTGTGGCGATGCTGATTAAAGGTGTAACTTCCCGTTACAAGGTGAAGTTCTGAAGGTCTAATATACAACATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGTTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGCTGGCTATCGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCACGGTGGCTAGAGTTAATATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATAACTTGAAATTTGCGAAGATAGTAGACGTTAGGCGTCTGTATCTCCAAAAAAAGGATAATTGTATGAGGTGATAGATGTGTATTAACTTGATTGTGTCATCATTTCACAAAATAAATCATCACGCTGTACACCATAAATATATAGTTTTTTTTTTAAATTCATCAATCATACCTCAGTAAATCTGGGGGAGAAAAAAATCCATAAAAATTTTAAAATTTTCATTATAAAAGTAGTATATGCTTATTGGGGAAACCTTTTGAACAGCACAAAGCTAAAATACAAATAGGGCCAGGTGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGTGCACACTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGCCGGAGGTTGCTGTGAGCCGAGATCGCACCACTCTACTCCAGCCTGGTCAACAGAGTTAGATCCTATCTCAAAATAAATAAATAAAATACAAATGGAAGTCCTTTCTTTGATCCCAGGCTTCTATCCTACCTGTGCAGGGTAGCAGCACCAGTGGCGCGGCCCCTAGTGATATGTGTGGGGTGTGCGTGAGTAGGGGGTTGTGTGTGCACAGCACTGAGAAGACGGTGCTGGGGGCTGCCGTGTCCATTCTGTGATCTCACCAGATAGGAGGTCCAGATGTGGGCCGCTGTGTGCAGTCACTGCTCTCTATTGTTTCCAGAGGCTACGGGCGCACCTACTTCAGCTGCACGTCTGCCCACACCAGCACTGGCGACGGCACGGCCATGATCACCAGGGCAGGCCTTCCTTGCCAGGACCTAGAGTTTGTTCAGTTCCACCCTACAGGTAGGGCAGGACGCCTTGCCCGGCAGGTGTTTGGCTTGTGTGTGTCTTGTAAGCATGTGATGCCTACTCATTGCTCTTCCATAGTTTTATGTAATAACATGGTTTTGAAGATCAGCTTCCTCAGCTCTCAGGTCCTAACTTCAACGTCATTTACCTAAGGAGACTTTTCCCACACTCCCCTTCCCCTAAGGCAGTTTGGGCCACCGTCTTATGTATTTCTCAAGAGCGCTAAACCCTGCCTTGGTGATACTTAAGCCAGCAGTAAAGCAGGGATTGAGGCCGAGCACAGTGGCTCACTCCTGTAGTCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGACACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGCGTGATGGCGTGTACCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAGCAGGGATTGTTCAGTGTCCCTCTTCGCAACGAGGTCGTCAGCTCCTCGGGCAGGCAGGTCTTCTCGTTAGCTGTGGTGCTCCATGCCCAGCACATGGTAGGGTCTCCACCGGGGTTTACTGAGTGAACATTCTGAGAGCTGGGAGAATGCCATGGAACCGAGAAGCAGCACAGGCAGACTTCAGCTTTGTAGGAGAACACGGAGCTTCTGTGACAATGGGATGTAAAGTTAGGACGCAGCCGTGACAGAACCCCATGTGACATTGGGCGCTGGGCTCAGCCCACGTGACCACTGAGAGAGCTTGTCGTGGGGAAGATGAGCTCGTCTTGGGGACGTCTGACGGTTGAGGTTACGAATGTGCAATTCGGAGACATTAACTCAGAAATGACAGTTGAAGTCTTGAGTTTGGAGGAGGTTCTTCAGAATGAGTCAGAGACAGACACACACCTGCCTCTTGTTTGAGGTGACTTGTCCTATACTTTTCTGGGTTGCTTTTCTGACCTGTGGACGATGGAGACCTCTGAAGTGGTGCCAAAGAACCAGACCTGTGTCTTCTCTTTCTCTGTCAGTGTCAGCTTTCTGATCCCTGGAAGGGATGAAAATAAGAAATGAATTTGTTGTAGTGTTTTTTTTTTATTTGTTTCGAGATGGGGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTTGACTCACTGCAGCCTTTGTCTCCCAGGCTCAAACGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAACAGCTGGGACTACAGGCATGTGTTACCATGCCCAGCTAATTTTCGAGGGTTTTTTCGTTTTTGGTAGAGACGGGATGTCACCGTTTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGGCTTAGGCCATCCTCCTGCCTCGGCCCCTCAGGGTCCTGGGATTATAGCCATGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTATTTTTTATTACTGTTTTTAATGAATAAAATGTCACTGAGCCCCTGAATTCCCTCTGTAATTTGCTTAGAGCTCCACTGCTCATGCTTTGTCTTCAGTATGTGAGAAGTAACCACAGAAAAAAGAGCATTGAAACTTAGAAAATCAAAAGACAGACAAGAATCACATTCGTTTTTTAAAAGCAAGATTGCCCTTTTTGTATACTAATAAAAATTGTAGCTTTCGAAATACATTTAGTTTAGGGTTTTTGATCTCCTTTGTTAAAATTCGAGAGCTTGGCATGCCCTGTTTCTCATCGCACTGAGGAGTCACAGAGCCGCTGTTTGGAGCACAGACCGCCGGACTACCCAGGTTTGGGTTTGAGCTCTGTCCTCAGCTGCATGACTGGATGTTACCAAGTGTTAATTTGCT | TTCCAAACCATATGTGTAATAATATCTTACTATCTAAAATAGCAAAAAAAAAACCCTACTAAAAACAACCTACTAAACCCTACTAAAAAACAACCCTACTAAAAATGGGCAAAGGACTTGAATAGATATTTTTCTAGAGAAGACATACAAATGGCCAATTGATGTATGAAAAAATGCTCAACGTCACTAAGCACCAGAGAAATGCAAATTAAAACCCCAATGAGATATCATCTCATCTCGCTCCAGTTAGAATGACTGTTACCAAGAGGACAAAAGAGCAAGTGTTGGTGAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCCTGTGTGCTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTACAACTATTACGGAAAACTCTGGAGGTTCCTCAAAATTCATAGGACTACTATGTGCTCCAGCAACCCCATTTCTGGGTGTATATCCAAAGGGCATGAAATCAGAAGCTCAAAGAGACACCTGGACCCTATGTTCATTGCAGCATTATTCACAATACCCGAGATATGGAAACAACCTAAATATGTGTTGGTGTTTAATGACAATGTGGTGTGTATACACAACTGAATATTATTCGGCTATGAAAATGAAGGAAATCCTGTCATGTGTGACAACGTGGATGAACCCAAAGTCATTATGTTAAGTGAAACGAGCCAGGCACAGAAAGACAGATACTGCATGTCACTCATGTGGAATCTAAAACAGTCACAACTCACAGAAACAGAGTAGGACAGTGGTTGCCAGGGGCTGGGGGAATGCAGACTGTGGCGATGCTGATTAAAGGTGTAACTTCCCGTTACAAGGTGAAGTTCTGAAGGTCTAATATACAACATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGTTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGCTGGCTATCGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCACGGTGGCTAGAGTTAATATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATAACTTGAAATTTGCGAAGATAGTAGACGTTAGGCGTCTGTATCTCCAAAAAAAGGATAATTGTATGAGGTGATAGATGTGTATTAACTTGATTGTGTCATCATTTCACAAAATAAATCATCACGCTGTACACCATAAATATATAGTTTTTTTTTTAAATTCATCAATCATACCTCAGTAAATCTGGGGGAGAAAAAAATCCATAAAAATTTTAAAATTTTCATTATAAAAGTAGTATATGCTTATTGGGGAAACCTTTTGAACAGCACAAAGCTAAAATACAAATAGGGCCAGGTGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGTGCACACTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGCCGGAGGTTGCTGTGAGCCGAGATCGCACCACTCTACTCCAGCCTGGTCAACAGAGTTAGATCCTATCTCAAAATAAATAAATAAAATACAAATGGAAGTCCTTTCTTTGATCCCAGGCTTCTATCCTACCTGTGCAGGGTAGCAGCACCAGTGGCGCGGCCCCTAGTGATATGTGTGGGGTGTGCGTGAGTAGGGGGTTGTGTGTGCACAGCACTGAGAAGACGGTGCTGGGGGCTGCCGTGTCCATTCTGTGATCTCACCAGATAGGAGGTCCAGATGTGGGCCGCTGTGTGCAGTCACTGCTCTCTATTGTTTCCAGAGGCTACGGGCGCACTACTTCAGCTGCACGTCTGCCCACACCAGCACTGGCGACGGCACGGCCATGATCACCAGGGCAGGCCTTCCTTGCCAGGACCTAGAGTTTGTTCAGTTCCACCCTACAGGTAGGGCAGGACGCCTTGCCCGGCAGGTGTTTGGCTTGTGTGTGTCTTGTAAGCATGTGATGCCTACTCATTGCTCTTCCATAGTTTTATGTAATAACATGGTTTTGAAGATCAGCTTCCTCAGCTCTCAGGTCCTAACTTCAACGTCATTTACCTAAGGAGACTTTTCCCACACTCCCCTTCCCCTAAGGCAGTTTGGGCCACCGTCTTATGTATTTCTCAAGAGCGCTAAACCCTGCCTTGGTGATACTTAAGCCAGCAGTAAAGCAGGGATTGAGGCCGAGCACAGTGGCTCACTCCTGTAGTCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGACACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGCGTGATGGCGTGTACCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAGCAGGGATTGTTCAGTGTCCCTCTTCGCAACGAGGTCGTCAGCTCCTCGGGCAGGCAGGTCTTCTCGTTAGCTGTGGTGCTCCATGCCCAGCACATGGTAGGGTCTCCACCGGGGTTTACTGAGTGAACATTCTGAGAGCTGGGAGAATGCCATGGAACCGAGAAGCAGCACAGGCAGACTTCAGCTTTGTAGGAGAACACGGAGCTTCTGTGACAATGGGATGTAAAGTTAGGACGCAGCCGTGACAGAACCCCATGTGACATTGGGCGCTGGGCTCAGCCCACGTGACCACTGAGAGAGCTTGTCGTGGGGAAGATGAGCTCGTCTTGGGGACGTCTGACGGTTGAGGTTACGAATGTGCAATTCGGAGACATTAACTCAGAAATGACAGTTGAAGTCTTGAGTTTGGAGGAGGTTCTTCAGAATGAGTCAGAGACAGACACACACCTGCCTCTTGTTTGAGGTGACTTGTCCTATACTTTTCTGGGTTGCTTTTCTGACCTGTGGACGATGGAGACCTCTGAAGTGGTGCCAAAGAACCAGACCTGTGTCTTCTCTTTCTCTGTCAGTGTCAGCTTTCTGATCCCTGGAAGGGATGAAAATAAGAAATGAATTTGTTGTAGTGTTTTTTTTTTATTTGTTTCGAGATGGGGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTTGACTCACTGCAGCCTTTGTCTCCCAGGCTCAAACGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAACAGCTGGGACTACAGGCATGTGTTACCATGCCCAGCTAATTTTCGAGGGTTTTTTCGTTTTTGGTAGAGACGGGATGTCACCGTTTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGGCTTAGGCCATCCTCCTGCCTCGGCCCCTCAGGGTCCTGGGATTATAGCCATGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTATTTTTTATTACTGTTTTTAATGAATAAAATGTCACTGAGCCCCTGAATTCCCTCTGTAATTTGCTTAGAGCTCCACTGCTCATGCTTTGTCTTCAGTATGTGAGAAGTAACCACAGAAAAAAGAGCATTGAAACTTAGAAAATCAAAAGACAGACAAGAATCACATTCGTTTTTTAAAAGCAAGATTGCCCTTTTTGTATACTAATAAAAATTGTAGCTTTCGAAATACATTTAGTTTAGGGTTTTTGATCTCCTTTGTTAAAATTCGAGAGCTTGGCATGCCCTGTTTCTCATCGCACTGAGGAGTCACAGAGCCGCTGTTTGGAGCACAGACCGCCGGACTACCCAGGTTTGGGTTTGAGCTCTGTCCTCAGCTGCATGACTGGATGTTACCAAGTGTTAATTTGCTN | pathogenic | 88,748 |
Mutation at chromosome 5, position 230999, within SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | AAAGGACTTGAATAGATATTTTTCTAGAGAAGACATACAAATGGCCAATTGATGTATGAAAAAATGCTCAACGTCACTAAGCACCAGAGAAATGCAAATTAAAACCCCAATGAGATATCATCTCATCTCGCTCCAGTTAGAATGACTGTTACCAAGAGGACAAAAGAGCAAGTGTTGGTGAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCCTGTGTGCTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTACAACTATTACGGAAAACTCTGGAGGTTCCTCAAAATTCATAGGACTACTATGTGCTCCAGCAACCCCATTTCTGGGTGTATATCCAAAGGGCATGAAATCAGAAGCTCAAAGAGACACCTGGACCCTATGTTCATTGCAGCATTATTCACAATACCCGAGATATGGAAACAACCTAAATATGTGTTGGTGTTTAATGACAATGTGGTGTGTATACACAACTGAATATTATTCGGCTATGAAAATGAAGGAAATCCTGTCATGTGTGACAACGTGGATGAACCCAAAGTCATTATGTTAAGTGAAACGAGCCAGGCACAGAAAGACAGATACTGCATGTCACTCATGTGGAATCTAAAACAGTCACAACTCACAGAAACAGAGTAGGACAGTGGTTGCCAGGGGCTGGGGGAATGCAGACTGTGGCGATGCTGATTAAAGGTGTAACTTCCCGTTACAAGGTGAAGTTCTGAAGGTCTAATATACAACATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTATAGTTAACATTATACAGCATGGTGGTTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGCTGGCTATCGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCCAGAGTTAACATTATACAGCACGGTGGCTAGAGTTAATATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAACATTATACAGCATGGTGGCTAGAGTTAATATTATACAGCATGGTGGCTATCGTTAATATTATAACTTGAAATTTGCGAAGATAGTAGACGTTAGGCGTCTGTATCTCCAAAAAAAGGATAATTGTATGAGGTGATAGATGTGTATTAACTTGATTGTGTCATCATTTCACAAAATAAATCATCACGCTGTACACCATAAATATATAGTTTTTTTTTTAAATTCATCAATCATACCTCAGTAAATCTGGGGGAGAAAAAAATCCATAAAAATTTTAAAATTTTCATTATAAAAGTAGTATATGCTTATTGGGGAAACCTTTTGAACAGCACAAAGCTAAAATACAAATAGGGCCAGGTGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGTGCACACTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGCCGGAGGTTGCTGTGAGCCGAGATCGCACCACTCTACTCCAGCCTGGTCAACAGAGTTAGATCCTATCTCAAAATAAATAAATAAAATACAAATGGAAGTCCTTTCTTTGATCCCAGGCTTCTATCCTACCTGTGCAGGGTAGCAGCACCAGTGGCGCGGCCCCTAGTGATATGTGTGGGGTGTGCGTGAGTAGGGGGTTGTGTGTGCACAGCACTGAGAAGACGGTGCTGGGGGCTGCCGTGTCCATTCTGTGATCTCACCAGATAGGAGGTCCAGATGTGGGCCGCTGTGTGCAGTCACTGCTCTCTATTGTTTCCAGAGGCTACGGGCGCACCTACTTCAGCTGCACGTCTGCCCACACCAGCACTGGCGACGGCACGGCCATGATCACCAGGGCAGGCCTTCCTTGCCAGGACCTAGAGTTTGTTCAGTTCCACCCTACAGGTAGGGCAGGACGCCTTGCCCGGCAGGTGTTTGGCTTGTGTGTGTCTTGTAAGCATGTGATGCCTACTCATTGCTCTTCCATAGTTTTATGTAATAACATGGTTTTGAAGATCAGCTTCCTCAGCTCTCAGGTCCTAACTTCAACGTCATTTACCTAAGGAGACTTTTCCCACACTCCCCTTCCCCTAAGGCAGTTTGGGCCACCGTCTTATGTATTTCTCAAGAGCGCTAAACCCTGCCTTGGTGATACTTAAGCCAGCAGTAAAGCAGGGATTGAGGCCGAGCACAGTGGCTCACTCCTGTAGTCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGACACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGCGTGATGGCGTGTACCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAGCAGGGATTGTTCAGTGTCCCTCTTCGCAACGAGGTCGTCAGCTCCTCGGGCAGGCAGGTCTTCTCGTTAGCTGTGGTGCTCCATGCCCAGCACATGGTAGGGTCTCCACCGGGGTTTACTGAGTGAACATTCTGAGAGCTGGGAGAATGCCATGGAACCGAGAAGCAGCACAGGCAGACTTCAGCTTTGTAGGAGAACACGGAGCTTCTGTGACAATGGGATGTAAAGTTAGGACGCAGCCGTGACAGAACCCCATGTGACATTGGGCGCTGGGCTCAGCCCACGTGACCACTGAGAGAGCTTGTCGTGGGGAAGATGAGCTCGTCTTGGGGACGTCTGACGGTTGAGGTTACGAATGTGCAATTCGGAGACATTAACTCAGAAATGACAGTTGAAGTCTTGAGTTTGGAGGAGGTTCTTCAGAATGAGTCAGAGACAGACACACACCTGCCTCTTGTTTGAGGTGACTTGTCCTATACTTTTCTGGGTTGCTTTTCTGACCTGTGGACGATGGAGACCTCTGAAGTGGTGCCAAAGAACCAGACCTGTGTCTTCTCTTTCTCTGTCAGTGTCAGCTTTCTGATCCCTGGAAGGGATGAAAATAAGAAATGAATTTGTTGTAGTGTTTTTTTTTTATTTGTTTCGAGATGGGGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTTGACTCACTGCAGCCTTTGTCTCCCAGGCTCAAACGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAACAGCTGGGACTACAGGCATGTGTTACCATGCCCAGCTAATTTTCGAGGGTTTTTTCGTTTTTGGTAGAGACGGGATGTCACCGTTTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGGCTTAGGCCATCCTCCTGCCTCGGCCCCTCAGGGTCCTGGGATTATAGCCATGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTATTTTTTATTACTGTTTTTAATGAATAAAATGTCACTGAGCCCCTGAATTCCCTCTGTAATTTGCTTAGAGCTCCACTGCTCATGCTTTGTCTTCAGTATGTGAGAAGTAACCACAGAAAAAAGAGCATTGAAACTTAGAAAATCAAAAGACAGACAAGAATCACATTCGTTTTTTAAAAGCAAGATTGCCCTTTTTGTATACTAATAAAAATTGTAGCTTTCGAAATACATTTAGTTTAGGGTTTTTGATCTCCTTTGTTAAAATTCGAGAGCTTGGCATGCCCTGTTTCTCATCGCACTGAGGAGTCACAGAGCCGCTGTTTGGAGCACAGACCGCCGGACTACCCAGGTTTGGGTTTGAGCTCTGTCCTCAGCTGCATGACTGGATGTTACCAAGTGTTAATTTGCTTGTCACTGAGAAAGGGGGTCGTACTACCCAGAGTTGTTGTAAGACTTAAACGAGTTAATATGTGGAAAGCAGCTAGAACTGCCCATAGCAAGTGCAGTGTAAATATTATC | 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| pathogenic | 88,774 |
Chromosome 5, position 233522, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Paragangliomas_5'] | TGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAGCAGGGATTGTTCAGTGTCCCTCTTCGCAACGAGGTCGTCAGCTCCTCGGGCAGGCAGGTCTTCTCGTTAGCTGTGGTGCTCCATGCCCAGCACATGGTAGGGTCTCCACCGGGGTTTACTGAGTGAACATTCTGAGAGCTGGGAGAATGCCATGGAACCGAGAAGCAGCACAGGCAGACTTCAGCTTTGTAGGAGAACACGGAGCTTCTGTGACAATGGGATGTAAAGTTAGGACGCAGCCGTGACAGAACCCCATGTGACATTGGGCGCTGGGCTCAGCCCACGTGACCACTGAGAGAGCTTGTCGTGGGGAAGATGAGCTCGTCTTGGGGACGTCTGACGGTTGAGGTTACGAATGTGCAATTCGGAGACATTAACTCAGAAATGACAGTTGAAGTCTTGAGTTTGGAGGAGGTTCTTCAGAATGAGTCAGAGACAGACACACACCTGCCTCTTGTTTGAGGTGACTTGTCCTATACTTTTCTGGGTTGCTTTTCTGACCTGTGGACGATGGAGACCTCTGAAGTGGTGCCAAAGAACCAGACCTGTGTCTTCTCTTTCTCTGTCAGTGTCAGCTTTCTGATCCCTGGAAGGGATGAAAATAAGAAATGAATTTGTTGTAGTGTTTTTTTTTTATTTGTTTCGAGATGGGGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTTGACTCACTGCAGCCTTTGTCTCCCAGGCTCAAACGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAACAGCTGGGACTACAGGCATGTGTTACCATGCCCAGCTAATTTTCGAGGGTTTTTTCGTTTTTGGTAGAGACGGGATGTCACCGTTTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGGCTTAGGCCATCCTCCTGCCTCGGCCCCTCAGGGTCCTGGGATTATAGCCATGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTATTTTTTATTACTGTTTTTAATGAATAAAATGTCACTGAGCCCCTGAATTCCCTCTGTAATTTGCTTAGAGCTCCACTGCTCATGCTTTGTCTTCAGTATGTGAGAAGTAACCACAGAAAAAAGAGCATTGAAACTTAGAAAATCAAAAGACAGACAAGAATCACATTCGTTTTTTAAAAGCAAGATTGCCCTTTTTGTATACTAATAAAAATTGTAGCTTTCGAAATACATTTAGTTTAGGGTTTTTGATCTCCTTTGTTAAAATTCGAGAGCTTGGCATGCCCTGTTTCTCATCGCACTGAGGAGTCACAGAGCCGCTGTTTGGAGCACAGACCGCCGGACTACCCAGGTTTGGGTTTGAGCTCTGTCCTCAGCTGCATGACTGGATGTTACCAAGTGTTAATTTGCTTGTCACTGAGAAAGGGGGTCGTACTACCCAGAGTTGTTGTAAGACTTAAACGAGTTAATATGTGGAAAGCAGCTAGAACTGCCCATAGCAAGTGCAGTGTAAATATTATCTAAAATAATCATTATTACTGTCCTTGTCACTGTTTGGATAATTTAGATATGAATACTTCAAGCTAGTATTCTTAACTAGTCACCACAGTATCATAGTGCAAAAGAATGTTCAAAAATTAAAACAAAATTTGAGGCATCCAACGTACACTGGGCTGTAATCAGAGTATTGGCCAGAGGTCTGTGGGCCGGCCTTTCTCCTCTCTGGGGACACCGCTCTGCCCCAGCCTCTGCTGCAGCTGTCAGCCTTGTCAGTGCTTTTTGTTATCCAGACTTTCTACTGTATCTTAACTGTCTTGCTGTGCAGTTTTGCACATAATGCCTTCTGCTTATCTTTTTCCTCTTTCCCCCAAAAAATGTCTTGAAAAAAATAATGCATTTGAAATAGAGATCTAGCAATTGTTAGGTAATAAATATGTGTGGTTTTTTGCAGGCATATATGGTGCTGGTTGTCTCATTACGGAAGGATGTCGTGGAGAGGGAGGCATTCTCATTAACAGTCAAGGCGAAAGGTTTATGGAGCGATACGCCCCTGTCGCGAAGGACCTGGCGTCTAGAGATGTGGTGTCTCGGTCCATGACTCTGGAGATCCGAGAAGGAAGGTGCGTGTGATTTACCACCAGCACTGTCTGAGCGGGCACACGGGCCGGGGTTGCTTCTGTGAGTTTCAGCACCGCTCGCCCTCACCTTCGTGTGCAGGCGCATGTGCACAGCCACCTCTCTTAGCTGCTGGCAGGCGTCTGTTAGTCTGCGATATTTTCCTAAAGACCTACATTTTGAAAATTTTAGCCAGTTTCTTTCTCAAATCTGTGGAACAGAGTTTCTCTTAGTGTGTGTGAGTATGTGACGGAGTATGGGAGAGAGAGACACACACCCAACCTGAAGTCGGCATGTGAGCCTTGGGTGTTGTGTCTGATACCCACAGATGTTTTTTGGCAGCTTTCAAAGTGTGTGGGTTATTTGGCTTTCAGTAAAACAGTTTGCAGCTCTTTCATTGCCTGACCCTGTTCTTTAATGTAATGACATTTGCTAAATATCTGCTGGTATGGCCTTTAGAGGTTTTACATTTTTATATTAAAAAAACAGAGAAGTCAGGTGGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCAGGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAACACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGTCAAATGGTTTTTTGGAATATGGTGGCCCTCCGTACCCATTGGTTCCACATGTGTGGTTTCAGCCAACTATGTATTGAAAATAAAATTGCATCCTTACAAATATGCAGACTTTTTTTCCTTGTCATTGTTCCCTTAACAATACAGTGTAACAGCTATTTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTACTATGAGTCATCCTGGAGTTGCTGTAAAACTTAAACGTAAAACTTGAAATGAGGATGATTTAAAGTATAGAGGAGGATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTCTCCCATTTTATATTAGGGACTTGAGCATCCACGGATTTTGGTATCCGTGGGGGTCCTGGACCCAACCTGCCACGGATACGCAGGGACGACTGTATTTGGCATAGAGGCCTTTCTAATGCACTTACCAAGGACACCTGCAGCAGGCTGTGATCCCTGAGACGAGCGTGAGTTTAGTGAGGGCAGAGTTTTTGTTCTGGTTCTCAGCTGTGTCCCAGCACCTGGGATTGTCCCTGGCACACAGTAGCTGCTTAGAAAAGATTTGATGAGAGGGTGACCATACATGAGGGGAAATTTTCCTCAGTATCAAAACATGTTGAAACTCACACACTTCCAAGATGACGTATTCTCAGGTCTCCTGCCGTTGCCGTTCTCTGCCGTATGTGATGGTGTTCTGTCTTACCAGAGGCTGTGGCCCTGAGAAAGATCACGTCTACCTGCAGCTGCACCACCTACCTCCAGAGCAGCTGGCCACGCGCCTGCCTGGCATTTCAGAGACAGCCATGATCTTCGCTGGCGTGGACGTCACGAAGGAGCCGATCCCTGTCCTCCCCACCGTGCATTATAACATGGGCGGCATTCCCACCAACTACAAGGGGCAGGTGATGGTGCTGGCTCCTCCCCCACAGCTGGAAAGAAGGCTGGGACGACGGGGCCCACCTCGCAGTTGTCTCTTTAGATCTTACAGGAAAAGATAGATGTTTCCTTCAAGAAAGTACTGTATTGTTTTCTAGATTGCACTTTAAATTTCTATTACCGGAGGATGGAGGGGGCTTAATAATTTATTCCTCCTTAGTAAATTGTCAGAGATACATCATTTGCAGCTTTTTCC | TGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAGCAGGGATTGTTCAGTGTCCCTCTTCGCAACGAGGTCGTCAGCTCCTCGGGCAGGCAGGTCTTCTCGTTAGCTGTGGTGCTCCATGCCCAGCACATGGTAGGGTCTCCACCGGGGTTTACTGAGTGAACATTCTGAGAGCTGGGAGAATGCCATGGAACCGAGAAGCAGCACAGGCAGACTTCAGCTTTGTAGGAGAACACGGAGCTTCTGTGACAATGGGATGTAAAGTTAGGACGCAGCCGTGACAGAACCCCATGTGACATTGGGCGCTGGGCTCAGCCCACGTGACCACTGAGAGAGCTTGTCGTGGGGAAGATGAGCTCGTCTTGGGGACGTCTGACGGTTGAGGTTACGAATGTGCAATTCGGAGACATTAACTCAGAAATGACAGTTGAAGTCTTGAGTTTGGAGGAGGTTCTTCAGAATGAGTCAGAGACAGACACACACCTGCCTCTTGTTTGAGGTGACTTGTCCTATACTTTTCTGGGTTGCTTTTCTGACCTGTGGACGATGGAGACCTCTGAAGTGGTGCCAAAGAACCAGACCTGTGTCTTCTCTTTCTCTGTCAGTGTCAGCTTTCTGATCCCTGGAAGGGATGAAAATAAGAAATGAATTTGTTGTAGTGTTTTTTTTTTATTTGTTTCGAGATGGGGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTTGACTCACTGCAGCCTTTGTCTCCCAGGCTCAAACGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAACAGCTGGGACTACAGGCATGTGTTACCATGCCCAGCTAATTTTCGAGGGTTTTTTCGTTTTTGGTAGAGACGGGATGTCACCGTTTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGGCTTAGGCCATCCTCCTGCCTCGGCCCCTCAGGGTCCTGGGATTATAGCCATGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTATTTTTTATTACTGTTTTTAATGAATAAAATGTCACTGAGCCCCTGAATTCCCTCTGTAATTTGCTTAGAGCTCCACTGCTCATGCTTTGTCTTCAGTATGTGAGAAGTAACCACAGAAAAAAGAGCATTGAAACTTAGAAAATCAAAAGACAGACAAGAATCACATTCGTTTTTTAAAAGCAAGATTGCCCTTTTTGTATACTAATAAAAATTGTAGCTTTCGAAATACATTTAGTTTAGGGTTTTTGATCTCCTTTGTTAAAATTCGAGAGCTTGGCATGCCCTGTTTCTCATCGCACTGAGGAGTCACAGAGCCGCTGTTTGGAGCACAGACCGCCGGACTACCCAGGTTTGGGTTTGAGCTCTGTCCTCAGCTGCATGACTGGATGTTACCAAGTGTTAATTTGCTTGTCACTGAGAAAGGGGGTCGTACTACCCAGAGTTGTTGTAAGACTTAAACGAGTTAATATGTGGAAAGCAGCTAGAACTGCCCATAGCAAGTGCAGTGTAAATATTATCTAAAATAATCATTATTACTGTCCTTGTCACTGTTTGGATAATTTAGATATGAATACTTCAAGCTAGTATTCTTAACTAGTCACCACAGTATCATAGTGCAAAAGAATGTTCAAAAATTAAAACAAAATTTGAGGCATCCAACGTACACTGGGCTGTAATCAGAGTATTGGCCAGAGGTCTGTGGGCCGGCCTTTCTCCTCTCTGGGGACACCGCTCTGCCCCAGCCTCTGCTGCAGCTGTCAGCCTTGTCAGTGCTTTTTGTTATCCAGACTTTCTACTGTATCTTAACTGTCTTGCTGTGCAGTTTTGCACATAATGCCTTCTGCTTATCTTTTTCCTCTTTCCCCCAAAAAATGTCTTGAAAAAAATAATGCATTTGAAATAGAGATCTAGCAATTGTTAGGTAATAAATATGTGTGGTTTTTTGCAGGCATATATGGTGCTGGTTGTCTCATTACGGAAGGATGTCGTGGAGAGGGGAGGCATTCTCATTAACAGTCAAGGCGAAAGGTTTATGGAGCGATACGCCCCTGTCGCGAAGGACCTGGCGTCTAGAGATGTGGTGTCTCGGTCCATGACTCTGGAGATCCGAGAAGGAAGGTGCGTGTGATTTACCACCAGCACTGTCTGAGCGGGCACACGGGCCGGGGTTGCTTCTGTGAGTTTCAGCACCGCTCGCCCTCACCTTCGTGTGCAGGCGCATGTGCACAGCCACCTCTCTTAGCTGCTGGCAGGCGTCTGTTAGTCTGCGATATTTTCCTAAAGACCTACATTTTGAAAATTTTAGCCAGTTTCTTTCTCAAATCTGTGGAACAGAGTTTCTCTTAGTGTGTGTGAGTATGTGACGGAGTATGGGAGAGAGAGACACACACCCAACCTGAAGTCGGCATGTGAGCCTTGGGTGTTGTGTCTGATACCCACAGATGTTTTTTGGCAGCTTTCAAAGTGTGTGGGTTATTTGGCTTTCAGTAAAACAGTTTGCAGCTCTTTCATTGCCTGACCCTGTTCTTTAATGTAATGACATTTGCTAAATATCTGCTGGTATGGCCTTTAGAGGTTTTACATTTTTATATTAAAAAAACAGAGAAGTCAGGTGGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCAGGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAACACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGTCAAATGGTTTTTTGGAATATGGTGGCCCTCCGTACCCATTGGTTCCACATGTGTGGTTTCAGCCAACTATGTATTGAAAATAAAATTGCATCCTTACAAATATGCAGACTTTTTTTCCTTGTCATTGTTCCCTTAACAATACAGTGTAACAGCTATTTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTACTATGAGTCATCCTGGAGTTGCTGTAAAACTTAAACGTAAAACTTGAAATGAGGATGATTTAAAGTATAGAGGAGGATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTCTCCCATTTTATATTAGGGACTTGAGCATCCACGGATTTTGGTATCCGTGGGGGTCCTGGACCCAACCTGCCACGGATACGCAGGGACGACTGTATTTGGCATAGAGGCCTTTCTAATGCACTTACCAAGGACACCTGCAGCAGGCTGTGATCCCTGAGACGAGCGTGAGTTTAGTGAGGGCAGAGTTTTTGTTCTGGTTCTCAGCTGTGTCCCAGCACCTGGGATTGTCCCTGGCACACAGTAGCTGCTTAGAAAAGATTTGATGAGAGGGTGACCATACATGAGGGGAAATTTTCCTCAGTATCAAAACATGTTGAAACTCACACACTTCCAAGATGACGTATTCTCAGGTCTCCTGCCGTTGCCGTTCTCTGCCGTATGTGATGGTGTTCTGTCTTACCAGAGGCTGTGGCCCTGAGAAAGATCACGTCTACCTGCAGCTGCACCACCTACCTCCAGAGCAGCTGGCCACGCGCCTGCCTGGCATTTCAGAGACAGCCATGATCTTCGCTGGCGTGGACGTCACGAAGGAGCCGATCCCTGTCCTCCCCACCGTGCATTATAACATGGGCGGCATTCCCACCAACTACAAGGGGCAGGTGATGGTGCTGGCTCCTCCCCCACAGCTGGAAAGAAGGCTGGGACGACGGGGCCCACCTCGCAGTTGTCTCTTTAGATCTTACAGGAAAAGATAGATGTTTCCTTCAAGAAAGTACTGTATTGTTTTCTAGATTGCACTTTAAATTTCTATTACCGGAGGATGGAGGGGGCTTAATAATTTATTCCTCCTTAGTAAATTGTCAGAGATACATCATTTGCAGCTTTTTC | pathogenic | 88,783 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 233570, in gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | TGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAGCAGGGATTGTTCAGTGTCCCTCTTCGCAACGAGGTCGTCAGCTCCTCGGGCAGGCAGGTCTTCTCGTTAGCTGTGGTGCTCCATGCCCAGCACATGGTAGGGTCTCCACCGGGGTTTACTGAGTGAACATTCTGAGAGCTGGGAGAATGCCATGGAACCGAGAAGCAGCACAGGCAGACTTCAGCTTTGTAGGAGAACACGGAGCTTCTGTGACAATGGGATGTAAAGTTAGGACGCAGCCGTGACAGAACCCCATGTGACATTGGGCGCTGGGCTCAGCCCACGTGACCACTGAGAGAGCTTGTCGTGGGGAAGATGAGCTCGTCTTGGGGACGTCTGACGGTTGAGGTTACGAATGTGCAATTCGGAGACATTAACTCAGAAATGACAGTTGAAGTCTTGAGTTTGGAGGAGGTTCTTCAGAATGAGTCAGAGACAGACACACACCTGCCTCTTGTTTGAGGTGACTTGTCCTATACTTTTCTGGGTTGCTTTTCTGACCTGTGGACGATGGAGACCTCTGAAGTGGTGCCAAAGAACCAGACCTGTGTCTTCTCTTTCTCTGTCAGTGTCAGCTTTCTGATCCCTGGAAGGGATGAAAATAAGAAATGAATTTGTTGTAGTGTTTTTTTTTTATTTGTTTCGAGATGGGGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTTGACTCACTGCAGCCTTTGTCTCCCAGGCTCAAACGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAACAGCTGGGACTACAGGCATGTGTTACCATGCCCAGCTAATTTTCGAGGGTTTTTTCGTTTTTGGTAGAGACGGGATGTCACCGTTTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGGCTTAGGCCATCCTCCTGCCTCGGCCCCTCAGGGTCCTGGGATTATAGCCATGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTATTTTTTATTACTGTTTTTAATGAATAAAATGTCACTGAGCCCCTGAATTCCCTCTGTAATTTGCTTAGAGCTCCACTGCTCATGCTTTGTCTTCAGTATGTGAGAAGTAACCACAGAAAAAAGAGCATTGAAACTTAGAAAATCAAAAGACAGACAAGAATCACATTCGTTTTTTAAAAGCAAGATTGCCCTTTTTGTATACTAATAAAAATTGTAGCTTTCGAAATACATTTAGTTTAGGGTTTTTGATCTCCTTTGTTAAAATTCGAGAGCTTGGCATGCCCTGTTTCTCATCGCACTGAGGAGTCACAGAGCCGCTGTTTGGAGCACAGACCGCCGGACTACCCAGGTTTGGGTTTGAGCTCTGTCCTCAGCTGCATGACTGGATGTTACCAAGTGTTAATTTGCTTGTCACTGAGAAAGGGGGTCGTACTACCCAGAGTTGTTGTAAGACTTAAACGAGTTAATATGTGGAAAGCAGCTAGAACTGCCCATAGCAAGTGCAGTGTAAATATTATCTAAAATAATCATTATTACTGTCCTTGTCACTGTTTGGATAATTTAGATATGAATACTTCAAGCTAGTATTCTTAACTAGTCACCACAGTATCATAGTGCAAAAGAATGTTCAAAAATTAAAACAAAATTTGAGGCATCCAACGTACACTGGGCTGTAATCAGAGTATTGGCCAGAGGTCTGTGGGCCGGCCTTTCTCCTCTCTGGGGACACCGCTCTGCCCCAGCCTCTGCTGCAGCTGTCAGCCTTGTCAGTGCTTTTTGTTATCCAGACTTTCTACTGTATCTTAACTGTCTTGCTGTGCAGTTTTGCACATAATGCCTTCTGCTTATCTTTTTCCTCTTTCCCCCAAAAAATGTCTTGAAAAAAATAATGCATTTGAAATAGAGATCTAGCAATTGTTAGGTAATAAATATGTGTGGTTTTTTGCAGGCATATATGGTGCTGGTTGTCTCATTACGGAAGGATGTCGTGGAGAGGGAGGCATTCTCATTAACAGTCAAGGCGAAAGGTTTATGGAGCGATACGCCCCTGTCGCGAAGGACCTGGCGTCTAGAGATGTGGTGTCTCGGTCCATGACTCTGGAGATCCGAGAAGGAAGGTGCGTGTGATTTACCACCAGCACTGTCTGAGCGGGCACACGGGCCGGGGTTGCTTCTGTGAGTTTCAGCACCGCTCGCCCTCACCTTCGTGTGCAGGCGCATGTGCACAGCCACCTCTCTTAGCTGCTGGCAGGCGTCTGTTAGTCTGCGATATTTTCCTAAAGACCTACATTTTGAAAATTTTAGCCAGTTTCTTTCTCAAATCTGTGGAACAGAGTTTCTCTTAGTGTGTGTGAGTATGTGACGGAGTATGGGAGAGAGAGACACACACCCAACCTGAAGTCGGCATGTGAGCCTTGGGTGTTGTGTCTGATACCCACAGATGTTTTTTGGCAGCTTTCAAAGTGTGTGGGTTATTTGGCTTTCAGTAAAACAGTTTGCAGCTCTTTCATTGCCTGACCCTGTTCTTTAATGTAATGACATTTGCTAAATATCTGCTGGTATGGCCTTTAGAGGTTTTACATTTTTATATTAAAAAAACAGAGAAGTCAGGTGGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCAGGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAACACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGTCAAATGGTTTTTTGGAATATGGTGGCCCTCCGTACCCATTGGTTCCACATGTGTGGTTTCAGCCAACTATGTATTGAAAATAAAATTGCATCCTTACAAATATGCAGACTTTTTTTCCTTGTCATTGTTCCCTTAACAATACAGTGTAACAGCTATTTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTACTATGAGTCATCCTGGAGTTGCTGTAAAACTTAAACGTAAAACTTGAAATGAGGATGATTTAAAGTATAGAGGAGGATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTCTCCCATTTTATATTAGGGACTTGAGCATCCACGGATTTTGGTATCCGTGGGGGTCCTGGACCCAACCTGCCACGGATACGCAGGGACGACTGTATTTGGCATAGAGGCCTTTCTAATGCACTTACCAAGGACACCTGCAGCAGGCTGTGATCCCTGAGACGAGCGTGAGTTTAGTGAGGGCAGAGTTTTTGTTCTGGTTCTCAGCTGTGTCCCAGCACCTGGGATTGTCCCTGGCACACAGTAGCTGCTTAGAAAAGATTTGATGAGAGGGTGACCATACATGAGGGGAAATTTTCCTCAGTATCAAAACATGTTGAAACTCACACACTTCCAAGATGACGTATTCTCAGGTCTCCTGCCGTTGCCGTTCTCTGCCGTATGTGATGGTGTTCTGTCTTACCAGAGGCTGTGGCCCTGAGAAAGATCACGTCTACCTGCAGCTGCACCACCTACCTCCAGAGCAGCTGGCCACGCGCCTGCCTGGCATTTCAGAGACAGCCATGATCTTCGCTGGCGTGGACGTCACGAAGGAGCCGATCCCTGTCCTCCCCACCGTGCATTATAACATGGGCGGCATTCCCACCAACTACAAGGGGCAGGTGATGGTGCTGGCTCCTCCCCCACAGCTGGAAAGAAGGCTGGGACGACGGGGCCCACCTCGCAGTTGTCTCTTTAGATCTTACAGGAAAAGATAGATGTTTCCTTCAAGAAAGTACTGTATTGTTTTCTAGATTGCACTTTAAATTTCTATTACCGGAGGATGGAGGGGGCTTAATAATTTATTCCTCCTTAGTAAATTGTCAGAGATACATCATTTGCAGCTTTTTCCATTTTGTAATTACTTTCCTATATGATCTTGTGTTATTTCTAATGATCT | TGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAGCAGGGATTGTTCAGTGTCCCTCTTCGCAACGAGGTCGTCAGCTCCTCGGGCAGGCAGGTCTTCTCGTTAGCTGTGGTGCTCCATGCCCAGCACATGGTAGGGTCTCCACCGGGGTTTACTGAGTGAACATTCTGAGAGCTGGGAGAATGCCATGGAACCGAGAAGCAGCACAGGCAGACTTCAGCTTTGTAGGAGAACACGGAGCTTCTGTGACAATGGGATGTAAAGTTAGGACGCAGCCGTGACAGAACCCCATGTGACATTGGGCGCTGGGCTCAGCCCACGTGACCACTGAGAGAGCTTGTCGTGGGGAAGATGAGCTCGTCTTGGGGACGTCTGACGGTTGAGGTTACGAATGTGCAATTCGGAGACATTAACTCAGAAATGACAGTTGAAGTCTTGAGTTTGGAGGAGGTTCTTCAGAATGAGTCAGAGACAGACACACACCTGCCTCTTGTTTGAGGTGACTTGTCCTATACTTTTCTGGGTTGCTTTTCTGACCTGTGGACGATGGAGACCTCTGAAGTGGTGCCAAAGAACCAGACCTGTGTCTTCTCTTTCTCTGTCAGTGTCAGCTTTCTGATCCCTGGAAGGGATGAAAATAAGAAATGAATTTGTTGTAGTGTTTTTTTTTTATTTGTTTCGAGATGGGGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTTGACTCACTGCAGCCTTTGTCTCCCAGGCTCAAACGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAACAGCTGGGACTACAGGCATGTGTTACCATGCCCAGCTAATTTTCGAGGGTTTTTTCGTTTTTGGTAGAGACGGGATGTCACCGTTTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGGCTTAGGCCATCCTCCTGCCTCGGCCCCTCAGGGTCCTGGGATTATAGCCATGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTATTTTTTATTACTGTTTTTAATGAATAAAATGTCACTGAGCCCCTGAATTCCCTCTGTAATTTGCTTAGAGCTCCACTGCTCATGCTTTGTCTTCAGTATGTGAGAAGTAACCACAGAAAAAAGAGCATTGAAACTTAGAAAATCAAAAGACAGACAAGAATCACATTCGTTTTTTAAAAGCAAGATTGCCCTTTTTGTATACTAATAAAAATTGTAGCTTTCGAAATACATTTAGTTTAGGGTTTTTGATCTCCTTTGTTAAAATTCGAGAGCTTGGCATGCCCTGTTTCTCATCGCACTGAGGAGTCACAGAGCCGCTGTTTGGAGCACAGACCGCCGGACTACCCAGGTTTGGGTTTGAGCTCTGTCCTCAGCTGCATGACTGGATGTTACCAAGTGTTAATTTGCTTGTCACTGAGAAAGGGGGTCGTACTACCCAGAGTTGTTGTAAGACTTAAACGAGTTAATATGTGGAAAGCAGCTAGAACTGCCCATAGCAAGTGCAGTGTAAATATTATCTAAAATAATCATTATTACTGTCCTTGTCACTGTTTGGATAATTTAGATATGAATACTTCAAGCTAGTATTCTTAACTAGTCACCACAGTATCATAGTGCAAAAGAATGTTCAAAAATTAAAACAAAATTTGAGGCATCCAACGTACACTGGGCTGTAATCAGAGTATTGGCCAGAGGTCTGTGGGCCGGCCTTTCTCCTCTCTGGGGACACCGCTCTGCCCCAGCCTCTGCTGCAGCTGTCAGCCTTGTCAGTGCTTTTTGTTATCCAGACTTTCTACTGTATCTTAACTGTCTTGCTGTGCAGTTTTGCACATAATGCCTTCTGCTTATCTTTTTCCTCTTTCCCCCAAAAAATGTCTTGAAAAAAATAATGCATTTGAAATAGAGATCTAGCAATTGTTAGGTAATAAATATGTGTGGTTTTTTGCAGGCATATATGGTGCTGGTTGTCTCATTACGGAAGGATGTCGTGGAGAGGGAGGCATTCTCATTAACAGTCAAGGCGAAAGGTTTATGGAGCGATAGCCCCTGTCGCGAAGGACCTGGCGTCTAGAGATGTGGTGTCTCGGTCCATGACTCTGGAGATCCGAGAAGGAAGGTGCGTGTGATTTACCACCAGCACTGTCTGAGCGGGCACACGGGCCGGGGTTGCTTCTGTGAGTTTCAGCACCGCTCGCCCTCACCTTCGTGTGCAGGCGCATGTGCACAGCCACCTCTCTTAGCTGCTGGCAGGCGTCTGTTAGTCTGCGATATTTTCCTAAAGACCTACATTTTGAAAATTTTAGCCAGTTTCTTTCTCAAATCTGTGGAACAGAGTTTCTCTTAGTGTGTGTGAGTATGTGACGGAGTATGGGAGAGAGAGACACACACCCAACCTGAAGTCGGCATGTGAGCCTTGGGTGTTGTGTCTGATACCCACAGATGTTTTTTGGCAGCTTTCAAAGTGTGTGGGTTATTTGGCTTTCAGTAAAACAGTTTGCAGCTCTTTCATTGCCTGACCCTGTTCTTTAATGTAATGACATTTGCTAAATATCTGCTGGTATGGCCTTTAGAGGTTTTACATTTTTATATTAAAAAAACAGAGAAGTCAGGTGGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCAGGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAACACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGTCAAATGGTTTTTTGGAATATGGTGGCCCTCCGTACCCATTGGTTCCACATGTGTGGTTTCAGCCAACTATGTATTGAAAATAAAATTGCATCCTTACAAATATGCAGACTTTTTTTCCTTGTCATTGTTCCCTTAACAATACAGTGTAACAGCTATTTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTACTATGAGTCATCCTGGAGTTGCTGTAAAACTTAAACGTAAAACTTGAAATGAGGATGATTTAAAGTATAGAGGAGGATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTCTCCCATTTTATATTAGGGACTTGAGCATCCACGGATTTTGGTATCCGTGGGGGTCCTGGACCCAACCTGCCACGGATACGCAGGGACGACTGTATTTGGCATAGAGGCCTTTCTAATGCACTTACCAAGGACACCTGCAGCAGGCTGTGATCCCTGAGACGAGCGTGAGTTTAGTGAGGGCAGAGTTTTTGTTCTGGTTCTCAGCTGTGTCCCAGCACCTGGGATTGTCCCTGGCACACAGTAGCTGCTTAGAAAAGATTTGATGAGAGGGTGACCATACATGAGGGGAAATTTTCCTCAGTATCAAAACATGTTGAAACTCACACACTTCCAAGATGACGTATTCTCAGGTCTCCTGCCGTTGCCGTTCTCTGCCGTATGTGATGGTGTTCTGTCTTACCAGAGGCTGTGGCCCTGAGAAAGATCACGTCTACCTGCAGCTGCACCACCTACCTCCAGAGCAGCTGGCCACGCGCCTGCCTGGCATTTCAGAGACAGCCATGATCTTCGCTGGCGTGGACGTCACGAAGGAGCCGATCCCTGTCCTCCCCACCGTGCATTATAACATGGGCGGCATTCCCACCAACTACAAGGGGCAGGTGATGGTGCTGGCTCCTCCCCCACAGCTGGAAAGAAGGCTGGGACGACGGGGCCCACCTCGCAGTTGTCTCTTTAGATCTTACAGGAAAAGATAGATGTTTCCTTCAAGAAAGTACTGTATTGTTTTCTAGATTGCACTTTAAATTTCTATTACCGGAGGATGGAGGGGGCTTAATAATTTATTCCTCCTTAGTAAATTGTCAGAGATACATCATTTGCAGCTTTTTCCATTTTGTAATTACTTTCCTATATGATCTTGTGTTATTTCTAATGATCTN | pathogenic | 88,796 |
A genetic variant on chromosome 5, position 233575, affects the gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1GG', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | TCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAGCAGGGATTGTTCAGTGTCCCTCTTCGCAACGAGGTCGTCAGCTCCTCGGGCAGGCAGGTCTTCTCGTTAGCTGTGGTGCTCCATGCCCAGCACATGGTAGGGTCTCCACCGGGGTTTACTGAGTGAACATTCTGAGAGCTGGGAGAATGCCATGGAACCGAGAAGCAGCACAGGCAGACTTCAGCTTTGTAGGAGAACACGGAGCTTCTGTGACAATGGGATGTAAAGTTAGGACGCAGCCGTGACAGAACCCCATGTGACATTGGGCGCTGGGCTCAGCCCACGTGACCACTGAGAGAGCTTGTCGTGGGGAAGATGAGCTCGTCTTGGGGACGTCTGACGGTTGAGGTTACGAATGTGCAATTCGGAGACATTAACTCAGAAATGACAGTTGAAGTCTTGAGTTTGGAGGAGGTTCTTCAGAATGAGTCAGAGACAGACACACACCTGCCTCTTGTTTGAGGTGACTTGTCCTATACTTTTCTGGGTTGCTTTTCTGACCTGTGGACGATGGAGACCTCTGAAGTGGTGCCAAAGAACCAGACCTGTGTCTTCTCTTTCTCTGTCAGTGTCAGCTTTCTGATCCCTGGAAGGGATGAAAATAAGAAATGAATTTGTTGTAGTGTTTTTTTTTTATTTGTTTCGAGATGGGGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTTGACTCACTGCAGCCTTTGTCTCCCAGGCTCAAACGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAACAGCTGGGACTACAGGCATGTGTTACCATGCCCAGCTAATTTTCGAGGGTTTTTTCGTTTTTGGTAGAGACGGGATGTCACCGTTTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGGCTTAGGCCATCCTCCTGCCTCGGCCCCTCAGGGTCCTGGGATTATAGCCATGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTATTTTTTATTACTGTTTTTAATGAATAAAATGTCACTGAGCCCCTGAATTCCCTCTGTAATTTGCTTAGAGCTCCACTGCTCATGCTTTGTCTTCAGTATGTGAGAAGTAACCACAGAAAAAAGAGCATTGAAACTTAGAAAATCAAAAGACAGACAAGAATCACATTCGTTTTTTAAAAGCAAGATTGCCCTTTTTGTATACTAATAAAAATTGTAGCTTTCGAAATACATTTAGTTTAGGGTTTTTGATCTCCTTTGTTAAAATTCGAGAGCTTGGCATGCCCTGTTTCTCATCGCACTGAGGAGTCACAGAGCCGCTGTTTGGAGCACAGACCGCCGGACTACCCAGGTTTGGGTTTGAGCTCTGTCCTCAGCTGCATGACTGGATGTTACCAAGTGTTAATTTGCTTGTCACTGAGAAAGGGGGTCGTACTACCCAGAGTTGTTGTAAGACTTAAACGAGTTAATATGTGGAAAGCAGCTAGAACTGCCCATAGCAAGTGCAGTGTAAATATTATCTAAAATAATCATTATTACTGTCCTTGTCACTGTTTGGATAATTTAGATATGAATACTTCAAGCTAGTATTCTTAACTAGTCACCACAGTATCATAGTGCAAAAGAATGTTCAAAAATTAAAACAAAATTTGAGGCATCCAACGTACACTGGGCTGTAATCAGAGTATTGGCCAGAGGTCTGTGGGCCGGCCTTTCTCCTCTCTGGGGACACCGCTCTGCCCCAGCCTCTGCTGCAGCTGTCAGCCTTGTCAGTGCTTTTTGTTATCCAGACTTTCTACTGTATCTTAACTGTCTTGCTGTGCAGTTTTGCACATAATGCCTTCTGCTTATCTTTTTCCTCTTTCCCCCAAAAAATGTCTTGAAAAAAATAATGCATTTGAAATAGAGATCTAGCAATTGTTAGGTAATAAATATGTGTGGTTTTTTGCAGGCATATATGGTGCTGGTTGTCTCATTACGGAAGGATGTCGTGGAGAGGGAGGCATTCTCATTAACAGTCAAGGCGAAAGGTTTATGGAGCGATACGCCCCTGTCGCGAAGGACCTGGCGTCTAGAGATGTGGTGTCTCGGTCCATGACTCTGGAGATCCGAGAAGGAAGGTGCGTGTGATTTACCACCAGCACTGTCTGAGCGGGCACACGGGCCGGGGTTGCTTCTGTGAGTTTCAGCACCGCTCGCCCTCACCTTCGTGTGCAGGCGCATGTGCACAGCCACCTCTCTTAGCTGCTGGCAGGCGTCTGTTAGTCTGCGATATTTTCCTAAAGACCTACATTTTGAAAATTTTAGCCAGTTTCTTTCTCAAATCTGTGGAACAGAGTTTCTCTTAGTGTGTGTGAGTATGTGACGGAGTATGGGAGAGAGAGACACACACCCAACCTGAAGTCGGCATGTGAGCCTTGGGTGTTGTGTCTGATACCCACAGATGTTTTTTGGCAGCTTTCAAAGTGTGTGGGTTATTTGGCTTTCAGTAAAACAGTTTGCAGCTCTTTCATTGCCTGACCCTGTTCTTTAATGTAATGACATTTGCTAAATATCTGCTGGTATGGCCTTTAGAGGTTTTACATTTTTATATTAAAAAAACAGAGAAGTCAGGTGGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCAGGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAACACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGTCAAATGGTTTTTTGGAATATGGTGGCCCTCCGTACCCATTGGTTCCACATGTGTGGTTTCAGCCAACTATGTATTGAAAATAAAATTGCATCCTTACAAATATGCAGACTTTTTTTCCTTGTCATTGTTCCCTTAACAATACAGTGTAACAGCTATTTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTACTATGAGTCATCCTGGAGTTGCTGTAAAACTTAAACGTAAAACTTGAAATGAGGATGATTTAAAGTATAGAGGAGGATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTCTCCCATTTTATATTAGGGACTTGAGCATCCACGGATTTTGGTATCCGTGGGGGTCCTGGACCCAACCTGCCACGGATACGCAGGGACGACTGTATTTGGCATAGAGGCCTTTCTAATGCACTTACCAAGGACACCTGCAGCAGGCTGTGATCCCTGAGACGAGCGTGAGTTTAGTGAGGGCAGAGTTTTTGTTCTGGTTCTCAGCTGTGTCCCAGCACCTGGGATTGTCCCTGGCACACAGTAGCTGCTTAGAAAAGATTTGATGAGAGGGTGACCATACATGAGGGGAAATTTTCCTCAGTATCAAAACATGTTGAAACTCACACACTTCCAAGATGACGTATTCTCAGGTCTCCTGCCGTTGCCGTTCTCTGCCGTATGTGATGGTGTTCTGTCTTACCAGAGGCTGTGGCCCTGAGAAAGATCACGTCTACCTGCAGCTGCACCACCTACCTCCAGAGCAGCTGGCCACGCGCCTGCCTGGCATTTCAGAGACAGCCATGATCTTCGCTGGCGTGGACGTCACGAAGGAGCCGATCCCTGTCCTCCCCACCGTGCATTATAACATGGGCGGCATTCCCACCAACTACAAGGGGCAGGTGATGGTGCTGGCTCCTCCCCCACAGCTGGAAAGAAGGCTGGGACGACGGGGCCCACCTCGCAGTTGTCTCTTTAGATCTTACAGGAAAAGATAGATGTTTCCTTCAAGAAAGTACTGTATTGTTTTCTAGATTGCACTTTAAATTTCTATTACCGGAGGATGGAGGGGGCTTAATAATTTATTCCTCCTTAGTAAATTGTCAGAGATACATCATTTGCAGCTTTTTCCATTTTGTAATTACTTTCCTATATGATCTTGTGTTATTTCTAATGATCTTACAC | TCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAGCAGGGATTGTTCAGTGTCCCTCTTCGCAACGAGGTCGTCAGCTCCTCGGGCAGGCAGGTCTTCTCGTTAGCTGTGGTGCTCCATGCCCAGCACATGGTAGGGTCTCCACCGGGGTTTACTGAGTGAACATTCTGAGAGCTGGGAGAATGCCATGGAACCGAGAAGCAGCACAGGCAGACTTCAGCTTTGTAGGAGAACACGGAGCTTCTGTGACAATGGGATGTAAAGTTAGGACGCAGCCGTGACAGAACCCCATGTGACATTGGGCGCTGGGCTCAGCCCACGTGACCACTGAGAGAGCTTGTCGTGGGGAAGATGAGCTCGTCTTGGGGACGTCTGACGGTTGAGGTTACGAATGTGCAATTCGGAGACATTAACTCAGAAATGACAGTTGAAGTCTTGAGTTTGGAGGAGGTTCTTCAGAATGAGTCAGAGACAGACACACACCTGCCTCTTGTTTGAGGTGACTTGTCCTATACTTTTCTGGGTTGCTTTTCTGACCTGTGGACGATGGAGACCTCTGAAGTGGTGCCAAAGAACCAGACCTGTGTCTTCTCTTTCTCTGTCAGTGTCAGCTTTCTGATCCCTGGAAGGGATGAAAATAAGAAATGAATTTGTTGTAGTGTTTTTTTTTTATTTGTTTCGAGATGGGGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTTGACTCACTGCAGCCTTTGTCTCCCAGGCTCAAACGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAACAGCTGGGACTACAGGCATGTGTTACCATGCCCAGCTAATTTTCGAGGGTTTTTTCGTTTTTGGTAGAGACGGGATGTCACCGTTTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGGCTTAGGCCATCCTCCTGCCTCGGCCCCTCAGGGTCCTGGGATTATAGCCATGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTATTTTTTATTACTGTTTTTAATGAATAAAATGTCACTGAGCCCCTGAATTCCCTCTGTAATTTGCTTAGAGCTCCACTGCTCATGCTTTGTCTTCAGTATGTGAGAAGTAACCACAGAAAAAAGAGCATTGAAACTTAGAAAATCAAAAGACAGACAAGAATCACATTCGTTTTTTAAAAGCAAGATTGCCCTTTTTGTATACTAATAAAAATTGTAGCTTTCGAAATACATTTAGTTTAGGGTTTTTGATCTCCTTTGTTAAAATTCGAGAGCTTGGCATGCCCTGTTTCTCATCGCACTGAGGAGTCACAGAGCCGCTGTTTGGAGCACAGACCGCCGGACTACCCAGGTTTGGGTTTGAGCTCTGTCCTCAGCTGCATGACTGGATGTTACCAAGTGTTAATTTGCTTGTCACTGAGAAAGGGGGTCGTACTACCCAGAGTTGTTGTAAGACTTAAACGAGTTAATATGTGGAAAGCAGCTAGAACTGCCCATAGCAAGTGCAGTGTAAATATTATCTAAAATAATCATTATTACTGTCCTTGTCACTGTTTGGATAATTTAGATATGAATACTTCAAGCTAGTATTCTTAACTAGTCACCACAGTATCATAGTGCAAAAGAATGTTCAAAAATTAAAACAAAATTTGAGGCATCCAACGTACACTGGGCTGTAATCAGAGTATTGGCCAGAGGTCTGTGGGCCGGCCTTTCTCCTCTCTGGGGACACCGCTCTGCCCCAGCCTCTGCTGCAGCTGTCAGCCTTGTCAGTGCTTTTTGTTATCCAGACTTTCTACTGTATCTTAACTGTCTTGCTGTGCAGTTTTGCACATAATGCCTTCTGCTTATCTTTTTCCTCTTTCCCCCAAAAAATGTCTTGAAAAAAATAATGCATTTGAAATAGAGATCTAGCAATTGTTAGGTAATAAATATGTGTGGTTTTTTGCAGGCATATATGGTGCTGGTTGTCTCATTACGGAAGGATGTCGTGGAGAGGGAGGCATTCTCATTAACAGTCAAGGCGAAAGGTTTATGGAGCGATACGCCCGTCGCGAAGGACCTGGCGTCTAGAGATGTGGTGTCTCGGTCCATGACTCTGGAGATCCGAGAAGGAAGGTGCGTGTGATTTACCACCAGCACTGTCTGAGCGGGCACACGGGCCGGGGTTGCTTCTGTGAGTTTCAGCACCGCTCGCCCTCACCTTCGTGTGCAGGCGCATGTGCACAGCCACCTCTCTTAGCTGCTGGCAGGCGTCTGTTAGTCTGCGATATTTTCCTAAAGACCTACATTTTGAAAATTTTAGCCAGTTTCTTTCTCAAATCTGTGGAACAGAGTTTCTCTTAGTGTGTGTGAGTATGTGACGGAGTATGGGAGAGAGAGACACACACCCAACCTGAAGTCGGCATGTGAGCCTTGGGTGTTGTGTCTGATACCCACAGATGTTTTTTGGCAGCTTTCAAAGTGTGTGGGTTATTTGGCTTTCAGTAAAACAGTTTGCAGCTCTTTCATTGCCTGACCCTGTTCTTTAATGTAATGACATTTGCTAAATATCTGCTGGTATGGCCTTTAGAGGTTTTACATTTTTATATTAAAAAAACAGAGAAGTCAGGTGGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCAGGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAACACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGTCAAATGGTTTTTTGGAATATGGTGGCCCTCCGTACCCATTGGTTCCACATGTGTGGTTTCAGCCAACTATGTATTGAAAATAAAATTGCATCCTTACAAATATGCAGACTTTTTTTCCTTGTCATTGTTCCCTTAACAATACAGTGTAACAGCTATTTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTACTATGAGTCATCCTGGAGTTGCTGTAAAACTTAAACGTAAAACTTGAAATGAGGATGATTTAAAGTATAGAGGAGGATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTCTCCCATTTTATATTAGGGACTTGAGCATCCACGGATTTTGGTATCCGTGGGGGTCCTGGACCCAACCTGCCACGGATACGCAGGGACGACTGTATTTGGCATAGAGGCCTTTCTAATGCACTTACCAAGGACACCTGCAGCAGGCTGTGATCCCTGAGACGAGCGTGAGTTTAGTGAGGGCAGAGTTTTTGTTCTGGTTCTCAGCTGTGTCCCAGCACCTGGGATTGTCCCTGGCACACAGTAGCTGCTTAGAAAAGATTTGATGAGAGGGTGACCATACATGAGGGGAAATTTTCCTCAGTATCAAAACATGTTGAAACTCACACACTTCCAAGATGACGTATTCTCAGGTCTCCTGCCGTTGCCGTTCTCTGCCGTATGTGATGGTGTTCTGTCTTACCAGAGGCTGTGGCCCTGAGAAAGATCACGTCTACCTGCAGCTGCACCACCTACCTCCAGAGCAGCTGGCCACGCGCCTGCCTGGCATTTCAGAGACAGCCATGATCTTCGCTGGCGTGGACGTCACGAAGGAGCCGATCCCTGTCCTCCCCACCGTGCATTATAACATGGGCGGCATTCCCACCAACTACAAGGGGCAGGTGATGGTGCTGGCTCCTCCCCCACAGCTGGAAAGAAGGCTGGGACGACGGGGCCCACCTCGCAGTTGTCTCTTTAGATCTTACAGGAAAAGATAGATGTTTCCTTCAAGAAAGTACTGTATTGTTTTCTAGATTGCACTTTAAATTTCTATTACCGGAGGATGGAGGGGGCTTAATAATTTATTCCTCCTTAGTAAATTGTCAGAGATACATCATTTGCAGCTTTTTCCATTTTGTAATTACTTTCCTATATGATCTTGTGTTATTTCTAATGATCTTACACNN | pathogenic | 88,800 |
Is the chromosome 5, position 233591 variant in SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1GG', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Neurodegeneration_with_ataxia_and_late-onset_optic_atrophy', 'Paragangliomas_5'] | GAGTAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAGCAGGGATTGTTCAGTGTCCCTCTTCGCAACGAGGTCGTCAGCTCCTCGGGCAGGCAGGTCTTCTCGTTAGCTGTGGTGCTCCATGCCCAGCACATGGTAGGGTCTCCACCGGGGTTTACTGAGTGAACATTCTGAGAGCTGGGAGAATGCCATGGAACCGAGAAGCAGCACAGGCAGACTTCAGCTTTGTAGGAGAACACGGAGCTTCTGTGACAATGGGATGTAAAGTTAGGACGCAGCCGTGACAGAACCCCATGTGACATTGGGCGCTGGGCTCAGCCCACGTGACCACTGAGAGAGCTTGTCGTGGGGAAGATGAGCTCGTCTTGGGGACGTCTGACGGTTGAGGTTACGAATGTGCAATTCGGAGACATTAACTCAGAAATGACAGTTGAAGTCTTGAGTTTGGAGGAGGTTCTTCAGAATGAGTCAGAGACAGACACACACCTGCCTCTTGTTTGAGGTGACTTGTCCTATACTTTTCTGGGTTGCTTTTCTGACCTGTGGACGATGGAGACCTCTGAAGTGGTGCCAAAGAACCAGACCTGTGTCTTCTCTTTCTCTGTCAGTGTCAGCTTTCTGATCCCTGGAAGGGATGAAAATAAGAAATGAATTTGTTGTAGTGTTTTTTTTTTATTTGTTTCGAGATGGGGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTTGACTCACTGCAGCCTTTGTCTCCCAGGCTCAAACGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAACAGCTGGGACTACAGGCATGTGTTACCATGCCCAGCTAATTTTCGAGGGTTTTTTCGTTTTTGGTAGAGACGGGATGTCACCGTTTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGGCTTAGGCCATCCTCCTGCCTCGGCCCCTCAGGGTCCTGGGATTATAGCCATGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTATTTTTTATTACTGTTTTTAATGAATAAAATGTCACTGAGCCCCTGAATTCCCTCTGTAATTTGCTTAGAGCTCCACTGCTCATGCTTTGTCTTCAGTATGTGAGAAGTAACCACAGAAAAAAGAGCATTGAAACTTAGAAAATCAAAAGACAGACAAGAATCACATTCGTTTTTTAAAAGCAAGATTGCCCTTTTTGTATACTAATAAAAATTGTAGCTTTCGAAATACATTTAGTTTAGGGTTTTTGATCTCCTTTGTTAAAATTCGAGAGCTTGGCATGCCCTGTTTCTCATCGCACTGAGGAGTCACAGAGCCGCTGTTTGGAGCACAGACCGCCGGACTACCCAGGTTTGGGTTTGAGCTCTGTCCTCAGCTGCATGACTGGATGTTACCAAGTGTTAATTTGCTTGTCACTGAGAAAGGGGGTCGTACTACCCAGAGTTGTTGTAAGACTTAAACGAGTTAATATGTGGAAAGCAGCTAGAACTGCCCATAGCAAGTGCAGTGTAAATATTATCTAAAATAATCATTATTACTGTCCTTGTCACTGTTTGGATAATTTAGATATGAATACTTCAAGCTAGTATTCTTAACTAGTCACCACAGTATCATAGTGCAAAAGAATGTTCAAAAATTAAAACAAAATTTGAGGCATCCAACGTACACTGGGCTGTAATCAGAGTATTGGCCAGAGGTCTGTGGGCCGGCCTTTCTCCTCTCTGGGGACACCGCTCTGCCCCAGCCTCTGCTGCAGCTGTCAGCCTTGTCAGTGCTTTTTGTTATCCAGACTTTCTACTGTATCTTAACTGTCTTGCTGTGCAGTTTTGCACATAATGCCTTCTGCTTATCTTTTTCCTCTTTCCCCCAAAAAATGTCTTGAAAAAAATAATGCATTTGAAATAGAGATCTAGCAATTGTTAGGTAATAAATATGTGTGGTTTTTTGCAGGCATATATGGTGCTGGTTGTCTCATTACGGAAGGATGTCGTGGAGAGGGAGGCATTCTCATTAACAGTCAAGGCGAAAGGTTTATGGAGCGATACGCCCCTGTCGCGAAGGACCTGGCGTCTAGAGATGTGGTGTCTCGGTCCATGACTCTGGAGATCCGAGAAGGAAGGTGCGTGTGATTTACCACCAGCACTGTCTGAGCGGGCACACGGGCCGGGGTTGCTTCTGTGAGTTTCAGCACCGCTCGCCCTCACCTTCGTGTGCAGGCGCATGTGCACAGCCACCTCTCTTAGCTGCTGGCAGGCGTCTGTTAGTCTGCGATATTTTCCTAAAGACCTACATTTTGAAAATTTTAGCCAGTTTCTTTCTCAAATCTGTGGAACAGAGTTTCTCTTAGTGTGTGTGAGTATGTGACGGAGTATGGGAGAGAGAGACACACACCCAACCTGAAGTCGGCATGTGAGCCTTGGGTGTTGTGTCTGATACCCACAGATGTTTTTTGGCAGCTTTCAAAGTGTGTGGGTTATTTGGCTTTCAGTAAAACAGTTTGCAGCTCTTTCATTGCCTGACCCTGTTCTTTAATGTAATGACATTTGCTAAATATCTGCTGGTATGGCCTTTAGAGGTTTTACATTTTTATATTAAAAAAACAGAGAAGTCAGGTGGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCAGGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAACACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGTCAAATGGTTTTTTGGAATATGGTGGCCCTCCGTACCCATTGGTTCCACATGTGTGGTTTCAGCCAACTATGTATTGAAAATAAAATTGCATCCTTACAAATATGCAGACTTTTTTTCCTTGTCATTGTTCCCTTAACAATACAGTGTAACAGCTATTTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTACTATGAGTCATCCTGGAGTTGCTGTAAAACTTAAACGTAAAACTTGAAATGAGGATGATTTAAAGTATAGAGGAGGATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTCTCCCATTTTATATTAGGGACTTGAGCATCCACGGATTTTGGTATCCGTGGGGGTCCTGGACCCAACCTGCCACGGATACGCAGGGACGACTGTATTTGGCATAGAGGCCTTTCTAATGCACTTACCAAGGACACCTGCAGCAGGCTGTGATCCCTGAGACGAGCGTGAGTTTAGTGAGGGCAGAGTTTTTGTTCTGGTTCTCAGCTGTGTCCCAGCACCTGGGATTGTCCCTGGCACACAGTAGCTGCTTAGAAAAGATTTGATGAGAGGGTGACCATACATGAGGGGAAATTTTCCTCAGTATCAAAACATGTTGAAACTCACACACTTCCAAGATGACGTATTCTCAGGTCTCCTGCCGTTGCCGTTCTCTGCCGTATGTGATGGTGTTCTGTCTTACCAGAGGCTGTGGCCCTGAGAAAGATCACGTCTACCTGCAGCTGCACCACCTACCTCCAGAGCAGCTGGCCACGCGCCTGCCTGGCATTTCAGAGACAGCCATGATCTTCGCTGGCGTGGACGTCACGAAGGAGCCGATCCCTGTCCTCCCCACCGTGCATTATAACATGGGCGGCATTCCCACCAACTACAAGGGGCAGGTGATGGTGCTGGCTCCTCCCCCACAGCTGGAAAGAAGGCTGGGACGACGGGGCCCACCTCGCAGTTGTCTCTTTAGATCTTACAGGAAAAGATAGATGTTTCCTTCAAGAAAGTACTGTATTGTTTTCTAGATTGCACTTTAAATTTCTATTACCGGAGGATGGAGGGGGCTTAATAATTTATTCCTCCTTAGTAAATTGTCAGAGATACATCATTTGCAGCTTTTTCCATTTTGTAATTACTTTCCTATATGATCTTGTGTTATTTCTAATGATCTTACACATCAAGGGATCTTTAT 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| pathogenic | 88,806 |
The genetic variant at chromosome 5, position 233623, affecting gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | AAAAGTAAAGCAGGGATTGTTCAGTGTCCCTCTTCGCAACGAGGTCGTCAGCTCCTCGGGCAGGCAGGTCTTCTCGTTAGCTGTGGTGCTCCATGCCCAGCACATGGTAGGGTCTCCACCGGGGTTTACTGAGTGAACATTCTGAGAGCTGGGAGAATGCCATGGAACCGAGAAGCAGCACAGGCAGACTTCAGCTTTGTAGGAGAACACGGAGCTTCTGTGACAATGGGATGTAAAGTTAGGACGCAGCCGTGACAGAACCCCATGTGACATTGGGCGCTGGGCTCAGCCCACGTGACCACTGAGAGAGCTTGTCGTGGGGAAGATGAGCTCGTCTTGGGGACGTCTGACGGTTGAGGTTACGAATGTGCAATTCGGAGACATTAACTCAGAAATGACAGTTGAAGTCTTGAGTTTGGAGGAGGTTCTTCAGAATGAGTCAGAGACAGACACACACCTGCCTCTTGTTTGAGGTGACTTGTCCTATACTTTTCTGGGTTGCTTTTCTGACCTGTGGACGATGGAGACCTCTGAAGTGGTGCCAAAGAACCAGACCTGTGTCTTCTCTTTCTCTGTCAGTGTCAGCTTTCTGATCCCTGGAAGGGATGAAAATAAGAAATGAATTTGTTGTAGTGTTTTTTTTTTATTTGTTTCGAGATGGGGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTTGACTCACTGCAGCCTTTGTCTCCCAGGCTCAAACGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAACAGCTGGGACTACAGGCATGTGTTACCATGCCCAGCTAATTTTCGAGGGTTTTTTCGTTTTTGGTAGAGACGGGATGTCACCGTTTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGGCTTAGGCCATCCTCCTGCCTCGGCCCCTCAGGGTCCTGGGATTATAGCCATGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTATTTTTTATTACTGTTTTTAATGAATAAAATGTCACTGAGCCCCTGAATTCCCTCTGTAATTTGCTTAGAGCTCCACTGCTCATGCTTTGTCTTCAGTATGTGAGAAGTAACCACAGAAAAAAGAGCATTGAAACTTAGAAAATCAAAAGACAGACAAGAATCACATTCGTTTTTTAAAAGCAAGATTGCCCTTTTTGTATACTAATAAAAATTGTAGCTTTCGAAATACATTTAGTTTAGGGTTTTTGATCTCCTTTGTTAAAATTCGAGAGCTTGGCATGCCCTGTTTCTCATCGCACTGAGGAGTCACAGAGCCGCTGTTTGGAGCACAGACCGCCGGACTACCCAGGTTTGGGTTTGAGCTCTGTCCTCAGCTGCATGACTGGATGTTACCAAGTGTTAATTTGCTTGTCACTGAGAAAGGGGGTCGTACTACCCAGAGTTGTTGTAAGACTTAAACGAGTTAATATGTGGAAAGCAGCTAGAACTGCCCATAGCAAGTGCAGTGTAAATATTATCTAAAATAATCATTATTACTGTCCTTGTCACTGTTTGGATAATTTAGATATGAATACTTCAAGCTAGTATTCTTAACTAGTCACCACAGTATCATAGTGCAAAAGAATGTTCAAAAATTAAAACAAAATTTGAGGCATCCAACGTACACTGGGCTGTAATCAGAGTATTGGCCAGAGGTCTGTGGGCCGGCCTTTCTCCTCTCTGGGGACACCGCTCTGCCCCAGCCTCTGCTGCAGCTGTCAGCCTTGTCAGTGCTTTTTGTTATCCAGACTTTCTACTGTATCTTAACTGTCTTGCTGTGCAGTTTTGCACATAATGCCTTCTGCTTATCTTTTTCCTCTTTCCCCCAAAAAATGTCTTGAAAAAAATAATGCATTTGAAATAGAGATCTAGCAATTGTTAGGTAATAAATATGTGTGGTTTTTTGCAGGCATATATGGTGCTGGTTGTCTCATTACGGAAGGATGTCGTGGAGAGGGAGGCATTCTCATTAACAGTCAAGGCGAAAGGTTTATGGAGCGATACGCCCCTGTCGCGAAGGACCTGGCGTCTAGAGATGTGGTGTCTCGGTCCATGACTCTGGAGATCCGAGAAGGAAGGTGCGTGTGATTTACCACCAGCACTGTCTGAGCGGGCACACGGGCCGGGGTTGCTTCTGTGAGTTTCAGCACCGCTCGCCCTCACCTTCGTGTGCAGGCGCATGTGCACAGCCACCTCTCTTAGCTGCTGGCAGGCGTCTGTTAGTCTGCGATATTTTCCTAAAGACCTACATTTTGAAAATTTTAGCCAGTTTCTTTCTCAAATCTGTGGAACAGAGTTTCTCTTAGTGTGTGTGAGTATGTGACGGAGTATGGGAGAGAGAGACACACACCCAACCTGAAGTCGGCATGTGAGCCTTGGGTGTTGTGTCTGATACCCACAGATGTTTTTTGGCAGCTTTCAAAGTGTGTGGGTTATTTGGCTTTCAGTAAAACAGTTTGCAGCTCTTTCATTGCCTGACCCTGTTCTTTAATGTAATGACATTTGCTAAATATCTGCTGGTATGGCCTTTAGAGGTTTTACATTTTTATATTAAAAAAACAGAGAAGTCAGGTGGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCAGGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAACACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGTCAAATGGTTTTTTGGAATATGGTGGCCCTCCGTACCCATTGGTTCCACATGTGTGGTTTCAGCCAACTATGTATTGAAAATAAAATTGCATCCTTACAAATATGCAGACTTTTTTTCCTTGTCATTGTTCCCTTAACAATACAGTGTAACAGCTATTTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTACTATGAGTCATCCTGGAGTTGCTGTAAAACTTAAACGTAAAACTTGAAATGAGGATGATTTAAAGTATAGAGGAGGATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTCTCCCATTTTATATTAGGGACTTGAGCATCCACGGATTTTGGTATCCGTGGGGGTCCTGGACCCAACCTGCCACGGATACGCAGGGACGACTGTATTTGGCATAGAGGCCTTTCTAATGCACTTACCAAGGACACCTGCAGCAGGCTGTGATCCCTGAGACGAGCGTGAGTTTAGTGAGGGCAGAGTTTTTGTTCTGGTTCTCAGCTGTGTCCCAGCACCTGGGATTGTCCCTGGCACACAGTAGCTGCTTAGAAAAGATTTGATGAGAGGGTGACCATACATGAGGGGAAATTTTCCTCAGTATCAAAACATGTTGAAACTCACACACTTCCAAGATGACGTATTCTCAGGTCTCCTGCCGTTGCCGTTCTCTGCCGTATGTGATGGTGTTCTGTCTTACCAGAGGCTGTGGCCCTGAGAAAGATCACGTCTACCTGCAGCTGCACCACCTACCTCCAGAGCAGCTGGCCACGCGCCTGCCTGGCATTTCAGAGACAGCCATGATCTTCGCTGGCGTGGACGTCACGAAGGAGCCGATCCCTGTCCTCCCCACCGTGCATTATAACATGGGCGGCATTCCCACCAACTACAAGGGGCAGGTGATGGTGCTGGCTCCTCCCCCACAGCTGGAAAGAAGGCTGGGACGACGGGGCCCACCTCGCAGTTGTCTCTTTAGATCTTACAGGAAAAGATAGATGTTTCCTTCAAGAAAGTACTGTATTGTTTTCTAGATTGCACTTTAAATTTCTATTACCGGAGGATGGAGGGGGCTTAATAATTTATTCCTCCTTAGTAAATTGTCAGAGATACATCATTTGCAGCTTTTTCCATTTTGTAATTACTTTCCTATATGATCTTGTGTTATTTCTAATGATCTTACACATCAAGGGATCTTTATAATTCATTCCTTTGAGTGGTTTGTGGTTCACA 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| pathogenic | 88,815 |
Variant in SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A), chromosome 5, position 233633—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGGGATTGTTCAGTGTCCCTCTTCGCAACGAGGTCGTCAGCTCCTCGGGCAGGCAGGTCTTCTCGTTAGCTGTGGTGCTCCATGCCCAGCACATGGTAGGGTCTCCACCGGGGTTTACTGAGTGAACATTCTGAGAGCTGGGAGAATGCCATGGAACCGAGAAGCAGCACAGGCAGACTTCAGCTTTGTAGGAGAACACGGAGCTTCTGTGACAATGGGATGTAAAGTTAGGACGCAGCCGTGACAGAACCCCATGTGACATTGGGCGCTGGGCTCAGCCCACGTGACCACTGAGAGAGCTTGTCGTGGGGAAGATGAGCTCGTCTTGGGGACGTCTGACGGTTGAGGTTACGAATGTGCAATTCGGAGACATTAACTCAGAAATGACAGTTGAAGTCTTGAGTTTGGAGGAGGTTCTTCAGAATGAGTCAGAGACAGACACACACCTGCCTCTTGTTTGAGGTGACTTGTCCTATACTTTTCTGGGTTGCTTTTCTGACCTGTGGACGATGGAGACCTCTGAAGTGGTGCCAAAGAACCAGACCTGTGTCTTCTCTTTCTCTGTCAGTGTCAGCTTTCTGATCCCTGGAAGGGATGAAAATAAGAAATGAATTTGTTGTAGTGTTTTTTTTTTATTTGTTTCGAGATGGGGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTTGACTCACTGCAGCCTTTGTCTCCCAGGCTCAAACGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAACAGCTGGGACTACAGGCATGTGTTACCATGCCCAGCTAATTTTCGAGGGTTTTTTCGTTTTTGGTAGAGACGGGATGTCACCGTTTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGGCTTAGGCCATCCTCCTGCCTCGGCCCCTCAGGGTCCTGGGATTATAGCCATGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTATTTTTTATTACTGTTTTTAATGAATAAAATGTCACTGAGCCCCTGAATTCCCTCTGTAATTTGCTTAGAGCTCCACTGCTCATGCTTTGTCTTCAGTATGTGAGAAGTAACCACAGAAAAAAGAGCATTGAAACTTAGAAAATCAAAAGACAGACAAGAATCACATTCGTTTTTTAAAAGCAAGATTGCCCTTTTTGTATACTAATAAAAATTGTAGCTTTCGAAATACATTTAGTTTAGGGTTTTTGATCTCCTTTGTTAAAATTCGAGAGCTTGGCATGCCCTGTTTCTCATCGCACTGAGGAGTCACAGAGCCGCTGTTTGGAGCACAGACCGCCGGACTACCCAGGTTTGGGTTTGAGCTCTGTCCTCAGCTGCATGACTGGATGTTACCAAGTGTTAATTTGCTTGTCACTGAGAAAGGGGGTCGTACTACCCAGAGTTGTTGTAAGACTTAAACGAGTTAATATGTGGAAAGCAGCTAGAACTGCCCATAGCAAGTGCAGTGTAAATATTATCTAAAATAATCATTATTACTGTCCTTGTCACTGTTTGGATAATTTAGATATGAATACTTCAAGCTAGTATTCTTAACTAGTCACCACAGTATCATAGTGCAAAAGAATGTTCAAAAATTAAAACAAAATTTGAGGCATCCAACGTACACTGGGCTGTAATCAGAGTATTGGCCAGAGGTCTGTGGGCCGGCCTTTCTCCTCTCTGGGGACACCGCTCTGCCCCAGCCTCTGCTGCAGCTGTCAGCCTTGTCAGTGCTTTTTGTTATCCAGACTTTCTACTGTATCTTAACTGTCTTGCTGTGCAGTTTTGCACATAATGCCTTCTGCTTATCTTTTTCCTCTTTCCCCCAAAAAATGTCTTGAAAAAAATAATGCATTTGAAATAGAGATCTAGCAATTGTTAGGTAATAAATATGTGTGGTTTTTTGCAGGCATATATGGTGCTGGTTGTCTCATTACGGAAGGATGTCGTGGAGAGGGAGGCATTCTCATTAACAGTCAAGGCGAAAGGTTTATGGAGCGATACGCCCCTGTCGCGAAGGACCTGGCGTCTAGAGATGTGGTGTCTCGGTCCATGACTCTGGAGATCCGAGAAGGAAGGTGCGTGTGATTTACCACCAGCACTGTCTGAGCGGGCACACGGGCCGGGGTTGCTTCTGTGAGTTTCAGCACCGCTCGCCCTCACCTTCGTGTGCAGGCGCATGTGCACAGCCACCTCTCTTAGCTGCTGGCAGGCGTCTGTTAGTCTGCGATATTTTCCTAAAGACCTACATTTTGAAAATTTTAGCCAGTTTCTTTCTCAAATCTGTGGAACAGAGTTTCTCTTAGTGTGTGTGAGTATGTGACGGAGTATGGGAGAGAGAGACACACACCCAACCTGAAGTCGGCATGTGAGCCTTGGGTGTTGTGTCTGATACCCACAGATGTTTTTTGGCAGCTTTCAAAGTGTGTGGGTTATTTGGCTTTCAGTAAAACAGTTTGCAGCTCTTTCATTGCCTGACCCTGTTCTTTAATGTAATGACATTTGCTAAATATCTGCTGGTATGGCCTTTAGAGGTTTTACATTTTTATATTAAAAAAACAGAGAAGTCAGGTGGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCAGGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAACACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGTCAAATGGTTTTTTGGAATATGGTGGCCCTCCGTACCCATTGGTTCCACATGTGTGGTTTCAGCCAACTATGTATTGAAAATAAAATTGCATCCTTACAAATATGCAGACTTTTTTTCCTTGTCATTGTTCCCTTAACAATACAGTGTAACAGCTATTTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTACTATGAGTCATCCTGGAGTTGCTGTAAAACTTAAACGTAAAACTTGAAATGAGGATGATTTAAAGTATAGAGGAGGATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTCTCCCATTTTATATTAGGGACTTGAGCATCCACGGATTTTGGTATCCGTGGGGGTCCTGGACCCAACCTGCCACGGATACGCAGGGACGACTGTATTTGGCATAGAGGCCTTTCTAATGCACTTACCAAGGACACCTGCAGCAGGCTGTGATCCCTGAGACGAGCGTGAGTTTAGTGAGGGCAGAGTTTTTGTTCTGGTTCTCAGCTGTGTCCCAGCACCTGGGATTGTCCCTGGCACACAGTAGCTGCTTAGAAAAGATTTGATGAGAGGGTGACCATACATGAGGGGAAATTTTCCTCAGTATCAAAACATGTTGAAACTCACACACTTCCAAGATGACGTATTCTCAGGTCTCCTGCCGTTGCCGTTCTCTGCCGTATGTGATGGTGTTCTGTCTTACCAGAGGCTGTGGCCCTGAGAAAGATCACGTCTACCTGCAGCTGCACCACCTACCTCCAGAGCAGCTGGCCACGCGCCTGCCTGGCATTTCAGAGACAGCCATGATCTTCGCTGGCGTGGACGTCACGAAGGAGCCGATCCCTGTCCTCCCCACCGTGCATTATAACATGGGCGGCATTCCCACCAACTACAAGGGGCAGGTGATGGTGCTGGCTCCTCCCCCACAGCTGGAAAGAAGGCTGGGACGACGGGGCCCACCTCGCAGTTGTCTCTTTAGATCTTACAGGAAAAGATAGATGTTTCCTTCAAGAAAGTACTGTATTGTTTTCTAGATTGCACTTTAAATTTCTATTACCGGAGGATGGAGGGGGCTTAATAATTTATTCCTCCTTAGTAAATTGTCAGAGATACATCATTTGCAGCTTTTTCCATTTTGTAATTACTTTCCTATATGATCTTGTGTTATTTCTAATGATCTTACACATCAAGGGATCTTTATAATTCATTCCTTTGAGTGGTTTGTGGTTCACACAGAGCTTGT | CAGGGATTGTTCAGTGTCCCTCTTCGCAACGAGGTCGTCAGCTCCTCGGGCAGGCAGGTCTTCTCGTTAGCTGTGGTGCTCCATGCCCAGCACATGGTAGGGTCTCCACCGGGGTTTACTGAGTGAACATTCTGAGAGCTGGGAGAATGCCATGGAACCGAGAAGCAGCACAGGCAGACTTCAGCTTTGTAGGAGAACACGGAGCTTCTGTGACAATGGGATGTAAAGTTAGGACGCAGCCGTGACAGAACCCCATGTGACATTGGGCGCTGGGCTCAGCCCACGTGACCACTGAGAGAGCTTGTCGTGGGGAAGATGAGCTCGTCTTGGGGACGTCTGACGGTTGAGGTTACGAATGTGCAATTCGGAGACATTAACTCAGAAATGACAGTTGAAGTCTTGAGTTTGGAGGAGGTTCTTCAGAATGAGTCAGAGACAGACACACACCTGCCTCTTGTTTGAGGTGACTTGTCCTATACTTTTCTGGGTTGCTTTTCTGACCTGTGGACGATGGAGACCTCTGAAGTGGTGCCAAAGAACCAGACCTGTGTCTTCTCTTTCTCTGTCAGTGTCAGCTTTCTGATCCCTGGAAGGGATGAAAATAAGAAATGAATTTGTTGTAGTGTTTTTTTTTTATTTGTTTCGAGATGGGGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTTGACTCACTGCAGCCTTTGTCTCCCAGGCTCAAACGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAACAGCTGGGACTACAGGCATGTGTTACCATGCCCAGCTAATTTTCGAGGGTTTTTTCGTTTTTGGTAGAGACGGGATGTCACCGTTTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGGCTTAGGCCATCCTCCTGCCTCGGCCCCTCAGGGTCCTGGGATTATAGCCATGAGCCACTGCACCCGGCCTGTTGTATTTTTTATTACTGTTTTTAATGAATAAAATGTCACTGAGCCCCTGAATTCCCTCTGTAATTTGCTTAGAGCTCCACTGCTCATGCTTTGTCTTCAGTATGTGAGAAGTAACCACAGAAAAAAGAGCATTGAAACTTAGAAAATCAAAAGACAGACAAGAATCACATTCGTTTTTTAAAAGCAAGATTGCCCTTTTTGTATACTAATAAAAATTGTAGCTTTCGAAATACATTTAGTTTAGGGTTTTTGATCTCCTTTGTTAAAATTCGAGAGCTTGGCATGCCCTGTTTCTCATCGCACTGAGGAGTCACAGAGCCGCTGTTTGGAGCACAGACCGCCGGACTACCCAGGTTTGGGTTTGAGCTCTGTCCTCAGCTGCATGACTGGATGTTACCAAGTGTTAATTTGCTTGTCACTGAGAAAGGGGGTCGTACTACCCAGAGTTGTTGTAAGACTTAAACGAGTTAATATGTGGAAAGCAGCTAGAACTGCCCATAGCAAGTGCAGTGTAAATATTATCTAAAATAATCATTATTACTGTCCTTGTCACTGTTTGGATAATTTAGATATGAATACTTCAAGCTAGTATTCTTAACTAGTCACCACAGTATCATAGTGCAAAAGAATGTTCAAAAATTAAAACAAAATTTGAGGCATCCAACGTACACTGGGCTGTAATCAGAGTATTGGCCAGAGGTCTGTGGGCCGGCCTTTCTCCTCTCTGGGGACACCGCTCTGCCCCAGCCTCTGCTGCAGCTGTCAGCCTTGTCAGTGCTTTTTGTTATCCAGACTTTCTACTGTATCTTAACTGTCTTGCTGTGCAGTTTTGCACATAATGCCTTCTGCTTATCTTTTTCCTCTTTCCCCCAAAAAATGTCTTGAAAAAAATAATGCATTTGAAATAGAGATCTAGCAATTGTTAGGTAATAAATATGTGTGGTTTTTTGCAGGCATATATGGTGCTGGTTGTCTCATTACGGAAGGATGTCGTGGAGAGGGAGGCATTCTCATTAACAGTCAAGGCGAAAGGTTTATGGAGCGATACGCCCCTGTCGCGAAGGACCTGGCGTCTAGAGATGTGGTGTCTCGGTCCATGACTCTGGAGATCGAGAAGGAAGGTGCGTGTGATTTACCACCAGCACTGTCTGAGCGGGCACACGGGCCGGGGTTGCTTCTGTGAGTTTCAGCACCGCTCGCCCTCACCTTCGTGTGCAGGCGCATGTGCACAGCCACCTCTCTTAGCTGCTGGCAGGCGTCTGTTAGTCTGCGATATTTTCCTAAAGACCTACATTTTGAAAATTTTAGCCAGTTTCTTTCTCAAATCTGTGGAACAGAGTTTCTCTTAGTGTGTGTGAGTATGTGACGGAGTATGGGAGAGAGAGACACACACCCAACCTGAAGTCGGCATGTGAGCCTTGGGTGTTGTGTCTGATACCCACAGATGTTTTTTGGCAGCTTTCAAAGTGTGTGGGTTATTTGGCTTTCAGTAAAACAGTTTGCAGCTCTTTCATTGCCTGACCCTGTTCTTTAATGTAATGACATTTGCTAAATATCTGCTGGTATGGCCTTTAGAGGTTTTACATTTTTATATTAAAAAAACAGAGAAGTCAGGTGGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCAGGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAACACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGTCAAATGGTTTTTTGGAATATGGTGGCCCTCCGTACCCATTGGTTCCACATGTGTGGTTTCAGCCAACTATGTATTGAAAATAAAATTGCATCCTTACAAATATGCAGACTTTTTTTCCTTGTCATTGTTCCCTTAACAATACAGTGTAACAGCTATTTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTACTATGAGTCATCCTGGAGTTGCTGTAAAACTTAAACGTAAAACTTGAAATGAGGATGATTTAAAGTATAGAGGAGGATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTCTCCCATTTTATATTAGGGACTTGAGCATCCACGGATTTTGGTATCCGTGGGGGTCCTGGACCCAACCTGCCACGGATACGCAGGGACGACTGTATTTGGCATAGAGGCCTTTCTAATGCACTTACCAAGGACACCTGCAGCAGGCTGTGATCCCTGAGACGAGCGTGAGTTTAGTGAGGGCAGAGTTTTTGTTCTGGTTCTCAGCTGTGTCCCAGCACCTGGGATTGTCCCTGGCACACAGTAGCTGCTTAGAAAAGATTTGATGAGAGGGTGACCATACATGAGGGGAAATTTTCCTCAGTATCAAAACATGTTGAAACTCACACACTTCCAAGATGACGTATTCTCAGGTCTCCTGCCGTTGCCGTTCTCTGCCGTATGTGATGGTGTTCTGTCTTACCAGAGGCTGTGGCCCTGAGAAAGATCACGTCTACCTGCAGCTGCACCACCTACCTCCAGAGCAGCTGGCCACGCGCCTGCCTGGCATTTCAGAGACAGCCATGATCTTCGCTGGCGTGGACGTCACGAAGGAGCCGATCCCTGTCCTCCCCACCGTGCATTATAACATGGGCGGCATTCCCACCAACTACAAGGGGCAGGTGATGGTGCTGGCTCCTCCCCCACAGCTGGAAAGAAGGCTGGGACGACGGGGCCCACCTCGCAGTTGTCTCTTTAGATCTTACAGGAAAAGATAGATGTTTCCTTCAAGAAAGTACTGTATTGTTTTCTAGATTGCACTTTAAATTTCTATTACCGGAGGATGGAGGGGGCTTAATAATTTATTCCTCCTTAGTAAATTGTCAGAGATACATCATTTGCAGCTTTTTCCATTTTGTAATTACTTTCCTATATGATCTTGTGTTATTTCTAATGATCTTACACATCAAGGGATCTTTATAATTCATTCCTTTGAGTGGTTTGTGGTTCACACAGAGCTTGTN | pathogenic | 88,818 |
A mutation at chromosome position 235269 on chromosome 5 in gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | AGGTCTGTGGGCCGGCCTTTCTCCTCTCTGGGGACACCGCTCTGCCCCAGCCTCTGCTGCAGCTGTCAGCCTTGTCAGTGCTTTTTGTTATCCAGACTTTCTACTGTATCTTAACTGTCTTGCTGTGCAGTTTTGCACATAATGCCTTCTGCTTATCTTTTTCCTCTTTCCCCCAAAAAATGTCTTGAAAAAAATAATGCATTTGAAATAGAGATCTAGCAATTGTTAGGTAATAAATATGTGTGGTTTTTTGCAGGCATATATGGTGCTGGTTGTCTCATTACGGAAGGATGTCGTGGAGAGGGAGGCATTCTCATTAACAGTCAAGGCGAAAGGTTTATGGAGCGATACGCCCCTGTCGCGAAGGACCTGGCGTCTAGAGATGTGGTGTCTCGGTCCATGACTCTGGAGATCCGAGAAGGAAGGTGCGTGTGATTTACCACCAGCACTGTCTGAGCGGGCACACGGGCCGGGGTTGCTTCTGTGAGTTTCAGCACCGCTCGCCCTCACCTTCGTGTGCAGGCGCATGTGCACAGCCACCTCTCTTAGCTGCTGGCAGGCGTCTGTTAGTCTGCGATATTTTCCTAAAGACCTACATTTTGAAAATTTTAGCCAGTTTCTTTCTCAAATCTGTGGAACAGAGTTTCTCTTAGTGTGTGTGAGTATGTGACGGAGTATGGGAGAGAGAGACACACACCCAACCTGAAGTCGGCATGTGAGCCTTGGGTGTTGTGTCTGATACCCACAGATGTTTTTTGGCAGCTTTCAAAGTGTGTGGGTTATTTGGCTTTCAGTAAAACAGTTTGCAGCTCTTTCATTGCCTGACCCTGTTCTTTAATGTAATGACATTTGCTAAATATCTGCTGGTATGGCCTTTAGAGGTTTTACATTTTTATATTAAAAAAACAGAGAAGTCAGGTGGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCAGGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAACACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGTCAAATGGTTTTTTGGAATATGGTGGCCCTCCGTACCCATTGGTTCCACATGTGTGGTTTCAGCCAACTATGTATTGAAAATAAAATTGCATCCTTACAAATATGCAGACTTTTTTTCCTTGTCATTGTTCCCTTAACAATACAGTGTAACAGCTATTTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTACTATGAGTCATCCTGGAGTTGCTGTAAAACTTAAACGTAAAACTTGAAATGAGGATGATTTAAAGTATAGAGGAGGATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTCTCCCATTTTATATTAGGGACTTGAGCATCCACGGATTTTGGTATCCGTGGGGGTCCTGGACCCAACCTGCCACGGATACGCAGGGACGACTGTATTTGGCATAGAGGCCTTTCTAATGCACTTACCAAGGACACCTGCAGCAGGCTGTGATCCCTGAGACGAGCGTGAGTTTAGTGAGGGCAGAGTTTTTGTTCTGGTTCTCAGCTGTGTCCCAGCACCTGGGATTGTCCCTGGCACACAGTAGCTGCTTAGAAAAGATTTGATGAGAGGGTGACCATACATGAGGGGAAATTTTCCTCAGTATCAAAACATGTTGAAACTCACACACTTCCAAGATGACGTATTCTCAGGTCTCCTGCCGTTGCCGTTCTCTGCCGTATGTGATGGTGTTCTGTCTTACCAGAGGCTGTGGCCCTGAGAAAGATCACGTCTACCTGCAGCTGCACCACCTACCTCCAGAGCAGCTGGCCACGCGCCTGCCTGGCATTTCAGAGACAGCCATGATCTTCGCTGGCGTGGACGTCACGAAGGAGCCGATCCCTGTCCTCCCCACCGTGCATTATAACATGGGCGGCATTCCCACCAACTACAAGGGGCAGGTGATGGTGCTGGCTCCTCCCCCACAGCTGGAAAGAAGGCTGGGACGACGGGGCCCACCTCGCAGTTGTCTCTTTAGATCTTACAGGAAAAGATAGATGTTTCCTTCAAGAAAGTACTGTATTGTTTTCTAGATTGCACTTTAAATTTCTATTACCGGAGGATGGAGGGGGCTTAATAATTTATTCCTCCTTAGTAAATTGTCAGAGATACATCATTTGCAGCTTTTTCCATTTTGTAATTACTTTCCTATATGATCTTGTGTTATTTCTAATGATCTTACACATCAAGGGATCTTTATAATTCATTCCTTTGAGTGGTTTGTGGTTCACACAGAGCTTGTCAGTCACTTAGGCTCCTTGTTGGGCGAGGTGGGTGGAAGCTGTTGCTCTCCCTGCGTAGACGAAGAGGTGAACGGGGTAGAACAGTCTGGAACATCAGTCTCCCCTGCTGATGTTCCTCCACCTGCCGTGCTCCTGGGTCTGAGCCGGAGCACAGGTGGTGAGGGCCCCGGGAACATGGGACACGGGGGACAGTCGCAGATGCTGACATTGGAGGTCCTCTGACCTGCTTGTAACAGCAGGTGCTCAGGGGCAGAGGGGAAACTGGGGGATACCTTCGGAAGCTTCCCTCTGAAGAAGAGTAGCTATGGTCCTTACTTCCCTCTTAGATACGGTCTTTACTTCCCTCTCTTTTTTTTTCTTGGAGATGCAGTCTCACTCTGTTGCTTCGGCTGGAGAGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTTCCGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCATTATGCCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGACAGGTCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTACTTCCCTCTCTCTGACCTGCAGCACAGACACCCTGTTGGGGAAGGTGGGCTGGTGGAGGCATGGGCACCTTGACATTTCACCTGAAATCTTCCTTTCCACAGGTCCTGAGGCACGTGAATGGCCAGGATCAGATTGTGCCCGGCCTGTACGCCTGTGGGGAGGCCGCCTGTGCCTCGGTACATGGTGCCAACCGCCTCGGGGCAAACTCGCTCTTGGACCTGGTTGTCTTTGGTCGGGCATGTGCCCTGAGCATCGAAGAGTCATGCAGGCCTGGTAAGTGTTTTCTTCAGGAGCCAGACTATTTGAGAAGGCGCAGGACGTTAGAAAGTCTTTTTTCTTTTTTTTGAGAAAGGGTCAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGCAGTCTTCAACACCTCAACCTTCAGAGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAAAAATTTATTTTGTAGAGACAGGGTCTCACAATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGACTCAAACAGTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTATCGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTTACAAAGCCTTGATTTCTTACTGGAAATTTGCTTAGTGATCATATAGAGGTAGTCTGGGTTTTTCCCCCAGAAGTGATTAAACTGAGAAATCCAGAAATTATATGGTGGTAATGTTGAGACTAGATAGAGGCTGGTTGGGGATCTTAACAGTTAAGGTGACATTTTTGGGGTTACATTTTTTTTTAATTATTTTGCAGTCATTATGTTCTGTTTAGAAAAAGCACTATTAGAAAGTTGTTATTTTTAGGGGAATCATTACATATTACTTGCCTGATAAAAATCACTTATTTGCAATGAAATATTTTAAGTAGTTGGCATGAATGAATATGTAACTTCTTGGTACTTAGAAAAGTAATTTAGGCC 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| pathogenic | 88,859 |
Clinical significance of chromosome 5, position 235322, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | CTGCTGCAGCTGTCAGCCTTGTCAGTGCTTTTTGTTATCCAGACTTTCTACTGTATCTTAACTGTCTTGCTGTGCAGTTTTGCACATAATGCCTTCTGCTTATCTTTTTCCTCTTTCCCCCAAAAAATGTCTTGAAAAAAATAATGCATTTGAAATAGAGATCTAGCAATTGTTAGGTAATAAATATGTGTGGTTTTTTGCAGGCATATATGGTGCTGGTTGTCTCATTACGGAAGGATGTCGTGGAGAGGGAGGCATTCTCATTAACAGTCAAGGCGAAAGGTTTATGGAGCGATACGCCCCTGTCGCGAAGGACCTGGCGTCTAGAGATGTGGTGTCTCGGTCCATGACTCTGGAGATCCGAGAAGGAAGGTGCGTGTGATTTACCACCAGCACTGTCTGAGCGGGCACACGGGCCGGGGTTGCTTCTGTGAGTTTCAGCACCGCTCGCCCTCACCTTCGTGTGCAGGCGCATGTGCACAGCCACCTCTCTTAGCTGCTGGCAGGCGTCTGTTAGTCTGCGATATTTTCCTAAAGACCTACATTTTGAAAATTTTAGCCAGTTTCTTTCTCAAATCTGTGGAACAGAGTTTCTCTTAGTGTGTGTGAGTATGTGACGGAGTATGGGAGAGAGAGACACACACCCAACCTGAAGTCGGCATGTGAGCCTTGGGTGTTGTGTCTGATACCCACAGATGTTTTTTGGCAGCTTTCAAAGTGTGTGGGTTATTTGGCTTTCAGTAAAACAGTTTGCAGCTCTTTCATTGCCTGACCCTGTTCTTTAATGTAATGACATTTGCTAAATATCTGCTGGTATGGCCTTTAGAGGTTTTACATTTTTATATTAAAAAAACAGAGAAGTCAGGTGGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCAGGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAACACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGTCAAATGGTTTTTTGGAATATGGTGGCCCTCCGTACCCATTGGTTCCACATGTGTGGTTTCAGCCAACTATGTATTGAAAATAAAATTGCATCCTTACAAATATGCAGACTTTTTTTCCTTGTCATTGTTCCCTTAACAATACAGTGTAACAGCTATTTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTACTATGAGTCATCCTGGAGTTGCTGTAAAACTTAAACGTAAAACTTGAAATGAGGATGATTTAAAGTATAGAGGAGGATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTCTCCCATTTTATATTAGGGACTTGAGCATCCACGGATTTTGGTATCCGTGGGGGTCCTGGACCCAACCTGCCACGGATACGCAGGGACGACTGTATTTGGCATAGAGGCCTTTCTAATGCACTTACCAAGGACACCTGCAGCAGGCTGTGATCCCTGAGACGAGCGTGAGTTTAGTGAGGGCAGAGTTTTTGTTCTGGTTCTCAGCTGTGTCCCAGCACCTGGGATTGTCCCTGGCACACAGTAGCTGCTTAGAAAAGATTTGATGAGAGGGTGACCATACATGAGGGGAAATTTTCCTCAGTATCAAAACATGTTGAAACTCACACACTTCCAAGATGACGTATTCTCAGGTCTCCTGCCGTTGCCGTTCTCTGCCGTATGTGATGGTGTTCTGTCTTACCAGAGGCTGTGGCCCTGAGAAAGATCACGTCTACCTGCAGCTGCACCACCTACCTCCAGAGCAGCTGGCCACGCGCCTGCCTGGCATTTCAGAGACAGCCATGATCTTCGCTGGCGTGGACGTCACGAAGGAGCCGATCCCTGTCCTCCCCACCGTGCATTATAACATGGGCGGCATTCCCACCAACTACAAGGGGCAGGTGATGGTGCTGGCTCCTCCCCCACAGCTGGAAAGAAGGCTGGGACGACGGGGCCCACCTCGCAGTTGTCTCTTTAGATCTTACAGGAAAAGATAGATGTTTCCTTCAAGAAAGTACTGTATTGTTTTCTAGATTGCACTTTAAATTTCTATTACCGGAGGATGGAGGGGGCTTAATAATTTATTCCTCCTTAGTAAATTGTCAGAGATACATCATTTGCAGCTTTTTCCATTTTGTAATTACTTTCCTATATGATCTTGTGTTATTTCTAATGATCTTACACATCAAGGGATCTTTATAATTCATTCCTTTGAGTGGTTTGTGGTTCACACAGAGCTTGTCAGTCACTTAGGCTCCTTGTTGGGCGAGGTGGGTGGAAGCTGTTGCTCTCCCTGCGTAGACGAAGAGGTGAACGGGGTAGAACAGTCTGGAACATCAGTCTCCCCTGCTGATGTTCCTCCACCTGCCGTGCTCCTGGGTCTGAGCCGGAGCACAGGTGGTGAGGGCCCCGGGAACATGGGACACGGGGGACAGTCGCAGATGCTGACATTGGAGGTCCTCTGACCTGCTTGTAACAGCAGGTGCTCAGGGGCAGAGGGGAAACTGGGGGATACCTTCGGAAGCTTCCCTCTGAAGAAGAGTAGCTATGGTCCTTACTTCCCTCTTAGATACGGTCTTTACTTCCCTCTCTTTTTTTTTCTTGGAGATGCAGTCTCACTCTGTTGCTTCGGCTGGAGAGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTTCCGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCATTATGCCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGACAGGTCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTACTTCCCTCTCTCTGACCTGCAGCACAGACACCCTGTTGGGGAAGGTGGGCTGGTGGAGGCATGGGCACCTTGACATTTCACCTGAAATCTTCCTTTCCACAGGTCCTGAGGCACGTGAATGGCCAGGATCAGATTGTGCCCGGCCTGTACGCCTGTGGGGAGGCCGCCTGTGCCTCGGTACATGGTGCCAACCGCCTCGGGGCAAACTCGCTCTTGGACCTGGTTGTCTTTGGTCGGGCATGTGCCCTGAGCATCGAAGAGTCATGCAGGCCTGGTAAGTGTTTTCTTCAGGAGCCAGACTATTTGAGAAGGCGCAGGACGTTAGAAAGTCTTTTTTCTTTTTTTTGAGAAAGGGTCAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGCAGTCTTCAACACCTCAACCTTCAGAGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAAAAATTTATTTTGTAGAGACAGGGTCTCACAATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGACTCAAACAGTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTATCGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTTACAAAGCCTTGATTTCTTACTGGAAATTTGCTTAGTGATCATATAGAGGTAGTCTGGGTTTTTCCCCCAGAAGTGATTAAACTGAGAAATCCAGAAATTATATGGTGGTAATGTTGAGACTAGATAGAGGCTGGTTGGGGATCTTAACAGTTAAGGTGACATTTTTGGGGTTACATTTTTTTTTAATTATTTTGCAGTCATTATGTTCTGTTTAGAAAAAGCACTATTAGAAAGTTGTTATTTTTAGGGGAATCATTACATATTACTTGCCTGATAAAAATCACTTATTTGCAATGAAATATTTTAAGTAGTTGGCATGAATGAATATGTAACTTCTTGGTACTTAGAAAAGTAATTTAGGCCATTCTAGAAACAAAGTACAGCTAGCCTCTATTAGAGGAGAAGGGATGACTTAC | CTGCTGCAGCTGTCAGCCTTGTCAGTGCTTTTTGTTATCCAGACTTTCTACTGTATCTTAACTGTCTTGCTGTGCAGTTTTGCACATAATGCCTTCTGCTTATCTTTTTCCTCTTTCCCCCAAAAAATGTCTTGAAAAAAATAATGCATTTGAAATAGAGATCTAGCAATTGTTAGGTAATAAATATGTGTGGTTTTTTGCAGGCATATATGGTGCTGGTTGTCTCATTACGGAAGGATGTCGTGGAGAGGGAGGCATTCTCATTAACAGTCAAGGCGAAAGGTTTATGGAGCGATACGCCCCTGTCGCGAAGGACCTGGCGTCTAGAGATGTGGTGTCTCGGTCCATGACTCTGGAGATCCGAGAAGGAAGGTGCGTGTGATTTACCACCAGCACTGTCTGAGCGGGCACACGGGCCGGGGTTGCTTCTGTGAGTTTCAGCACCGCTCGCCCTCACCTTCGTGTGCAGGCGCATGTGCACAGCCACCTCTCTTAGCTGCTGGCAGGCGTCTGTTAGTCTGCGATATTTTCCTAAAGACCTACATTTTGAAAATTTTAGCCAGTTTCTTTCTCAAATCTGTGGAACAGAGTTTCTCTTAGTGTGTGTGAGTATGTGACGGAGTATGGGAGAGAGAGACACACACCCAACCTGAAGTCGGCATGTGAGCCTTGGGTGTTGTGTCTGATACCCACAGATGTTTTTTGGCAGCTTTCAAAGTGTGTGGGTTATTTGGCTTTCAGTAAAACAGTTTGCAGCTCTTTCATTGCCTGACCCTGTTCTTTAATGTAATGACATTTGCTAAATATCTGCTGGTATGGCCTTTAGAGGTTTTACATTTTTATATTAAAAAAACAGAGAAGTCAGGTGGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCAGGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAACACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGTCAAATGGTTTTTTGGAATATGGTGGCCCTCCGTACCCATTGGTTCCACATGTGTGGTTTCAGCCAACTATGTATTGAAAATAAAATTGCATCCTTACAAATATGCAGACTTTTTTTCCTTGTCATTGTTCCCTTAACAATACAGTGTAACAGCTATTTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTACTATGAGTCATCCTGGAGTTGCTGTAAAACTTAAACGTAAAACTTGAAATGAGGATGATTTAAAGTATAGAGGAGGATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTCTCCCATTTTATATTAGGGACTTGAGCATCCACGGATTTTGGTATCCGTGGGGGTCCTGGACCCAACCTGCCACGGATACGCAGGGACGACTGTATTTGGCATAGAGGCCTTTCTAATGCACTTACCAAGGACACCTGCAGCAGGCTGTGATCCCTGAGACGAGCGTGAGTTTAGTGAGGGCAGAGTTTTTGTTCTGGTTCTCAGCTGTGTCCCAGCACCTGGGATTGTCCCTGGCACACAGTAGCTGCTTAGAAAAGATTTGATGAGAGGGTGACCATACATGAGGGGAAATTTTCCTCAGTATCAAAACATGTTGAAACTCACACACTTCCAAGATGACGTATTCTCAGGTCTCCTGCCGTTGCCGTTCTCTGCCGTATGTGATGGTGTTCTGTCTTACCAGAGGCTGTGGCCCTGAGAAAGATCACGTCTACCTGCAGCTGCACCACCTACCTCCAGAGCAGCTGGCCACGCGCCTGCCTGGCATTTCAGAGACAGCCATGATCTTCGCTGGCGTGGACGTCACGAAGGAGCCGATCCCTGTCCTCCCCACCGTGCATTATAACATGGGCGGCATTCCCACCCAACTACAAGGGGCAGGTGATGGTGCTGGCTCCTCCCCCACAGCTGGAAAGAAGGCTGGGACGACGGGGCCCACCTCGCAGTTGTCTCTTTAGATCTTACAGGAAAAGATAGATGTTTCCTTCAAGAAAGTACTGTATTGTTTTCTAGATTGCACTTTAAATTTCTATTACCGGAGGATGGAGGGGGCTTAATAATTTATTCCTCCTTAGTAAATTGTCAGAGATACATCATTTGCAGCTTTTTCCATTTTGTAATTACTTTCCTATATGATCTTGTGTTATTTCTAATGATCTTACACATCAAGGGATCTTTATAATTCATTCCTTTGAGTGGTTTGTGGTTCACACAGAGCTTGTCAGTCACTTAGGCTCCTTGTTGGGCGAGGTGGGTGGAAGCTGTTGCTCTCCCTGCGTAGACGAAGAGGTGAACGGGGTAGAACAGTCTGGAACATCAGTCTCCCCTGCTGATGTTCCTCCACCTGCCGTGCTCCTGGGTCTGAGCCGGAGCACAGGTGGTGAGGGCCCCGGGAACATGGGACACGGGGGACAGTCGCAGATGCTGACATTGGAGGTCCTCTGACCTGCTTGTAACAGCAGGTGCTCAGGGGCAGAGGGGAAACTGGGGGATACCTTCGGAAGCTTCCCTCTGAAGAAGAGTAGCTATGGTCCTTACTTCCCTCTTAGATACGGTCTTTACTTCCCTCTCTTTTTTTTTCTTGGAGATGCAGTCTCACTCTGTTGCTTCGGCTGGAGAGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTTCCGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCATTATGCCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGACAGGTCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTACTTCCCTCTCTCTGACCTGCAGCACAGACACCCTGTTGGGGAAGGTGGGCTGGTGGAGGCATGGGCACCTTGACATTTCACCTGAAATCTTCCTTTCCACAGGTCCTGAGGCACGTGAATGGCCAGGATCAGATTGTGCCCGGCCTGTACGCCTGTGGGGAGGCCGCCTGTGCCTCGGTACATGGTGCCAACCGCCTCGGGGCAAACTCGCTCTTGGACCTGGTTGTCTTTGGTCGGGCATGTGCCCTGAGCATCGAAGAGTCATGCAGGCCTGGTAAGTGTTTTCTTCAGGAGCCAGACTATTTGAGAAGGCGCAGGACGTTAGAAAGTCTTTTTTCTTTTTTTTGAGAAAGGGTCAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGCAGTCTTCAACACCTCAACCTTCAGAGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAAAAATTTATTTTGTAGAGACAGGGTCTCACAATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGACTCAAACAGTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTATCGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTTACAAAGCCTTGATTTCTTACTGGAAATTTGCTTAGTGATCATATAGAGGTAGTCTGGGTTTTTCCCCCAGAAGTGATTAAACTGAGAAATCCAGAAATTATATGGTGGTAATGTTGAGACTAGATAGAGGCTGGTTGGGGATCTTAACAGTTAAGGTGACATTTTTGGGGTTACATTTTTTTTTAATTATTTTGCAGTCATTATGTTCTGTTTAGAAAAAGCACTATTAGAAAGTTGTTATTTTTAGGGGAATCATTACATATTACTTGCCTGATAAAAATCACTTATTTGCAATGAAATATTTTAAGTAGTTGGCATGAATGAATATGTAACTTCTTGGTACTTAGAAAAGTAATTTAGGCCATTCTAGAAACAAAGTACAGCTAGCCTCTATTAGAGGAGAAGGGATGACTTA | pathogenic | 88,876 |
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 235332 in SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Paragangliomas_5'] | TGTCAGCCTTGTCAGTGCTTTTTGTTATCCAGACTTTCTACTGTATCTTAACTGTCTTGCTGTGCAGTTTTGCACATAATGCCTTCTGCTTATCTTTTTCCTCTTTCCCCCAAAAAATGTCTTGAAAAAAATAATGCATTTGAAATAGAGATCTAGCAATTGTTAGGTAATAAATATGTGTGGTTTTTTGCAGGCATATATGGTGCTGGTTGTCTCATTACGGAAGGATGTCGTGGAGAGGGAGGCATTCTCATTAACAGTCAAGGCGAAAGGTTTATGGAGCGATACGCCCCTGTCGCGAAGGACCTGGCGTCTAGAGATGTGGTGTCTCGGTCCATGACTCTGGAGATCCGAGAAGGAAGGTGCGTGTGATTTACCACCAGCACTGTCTGAGCGGGCACACGGGCCGGGGTTGCTTCTGTGAGTTTCAGCACCGCTCGCCCTCACCTTCGTGTGCAGGCGCATGTGCACAGCCACCTCTCTTAGCTGCTGGCAGGCGTCTGTTAGTCTGCGATATTTTCCTAAAGACCTACATTTTGAAAATTTTAGCCAGTTTCTTTCTCAAATCTGTGGAACAGAGTTTCTCTTAGTGTGTGTGAGTATGTGACGGAGTATGGGAGAGAGAGACACACACCCAACCTGAAGTCGGCATGTGAGCCTTGGGTGTTGTGTCTGATACCCACAGATGTTTTTTGGCAGCTTTCAAAGTGTGTGGGTTATTTGGCTTTCAGTAAAACAGTTTGCAGCTCTTTCATTGCCTGACCCTGTTCTTTAATGTAATGACATTTGCTAAATATCTGCTGGTATGGCCTTTAGAGGTTTTACATTTTTATATTAAAAAAACAGAGAAGTCAGGTGGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCAGGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAACACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGTCAAATGGTTTTTTGGAATATGGTGGCCCTCCGTACCCATTGGTTCCACATGTGTGGTTTCAGCCAACTATGTATTGAAAATAAAATTGCATCCTTACAAATATGCAGACTTTTTTTCCTTGTCATTGTTCCCTTAACAATACAGTGTAACAGCTATTTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTACTATGAGTCATCCTGGAGTTGCTGTAAAACTTAAACGTAAAACTTGAAATGAGGATGATTTAAAGTATAGAGGAGGATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTCTCCCATTTTATATTAGGGACTTGAGCATCCACGGATTTTGGTATCCGTGGGGGTCCTGGACCCAACCTGCCACGGATACGCAGGGACGACTGTATTTGGCATAGAGGCCTTTCTAATGCACTTACCAAGGACACCTGCAGCAGGCTGTGATCCCTGAGACGAGCGTGAGTTTAGTGAGGGCAGAGTTTTTGTTCTGGTTCTCAGCTGTGTCCCAGCACCTGGGATTGTCCCTGGCACACAGTAGCTGCTTAGAAAAGATTTGATGAGAGGGTGACCATACATGAGGGGAAATTTTCCTCAGTATCAAAACATGTTGAAACTCACACACTTCCAAGATGACGTATTCTCAGGTCTCCTGCCGTTGCCGTTCTCTGCCGTATGTGATGGTGTTCTGTCTTACCAGAGGCTGTGGCCCTGAGAAAGATCACGTCTACCTGCAGCTGCACCACCTACCTCCAGAGCAGCTGGCCACGCGCCTGCCTGGCATTTCAGAGACAGCCATGATCTTCGCTGGCGTGGACGTCACGAAGGAGCCGATCCCTGTCCTCCCCACCGTGCATTATAACATGGGCGGCATTCCCACCAACTACAAGGGGCAGGTGATGGTGCTGGCTCCTCCCCCACAGCTGGAAAGAAGGCTGGGACGACGGGGCCCACCTCGCAGTTGTCTCTTTAGATCTTACAGGAAAAGATAGATGTTTCCTTCAAGAAAGTACTGTATTGTTTTCTAGATTGCACTTTAAATTTCTATTACCGGAGGATGGAGGGGGCTTAATAATTTATTCCTCCTTAGTAAATTGTCAGAGATACATCATTTGCAGCTTTTTCCATTTTGTAATTACTTTCCTATATGATCTTGTGTTATTTCTAATGATCTTACACATCAAGGGATCTTTATAATTCATTCCTTTGAGTGGTTTGTGGTTCACACAGAGCTTGTCAGTCACTTAGGCTCCTTGTTGGGCGAGGTGGGTGGAAGCTGTTGCTCTCCCTGCGTAGACGAAGAGGTGAACGGGGTAGAACAGTCTGGAACATCAGTCTCCCCTGCTGATGTTCCTCCACCTGCCGTGCTCCTGGGTCTGAGCCGGAGCACAGGTGGTGAGGGCCCCGGGAACATGGGACACGGGGGACAGTCGCAGATGCTGACATTGGAGGTCCTCTGACCTGCTTGTAACAGCAGGTGCTCAGGGGCAGAGGGGAAACTGGGGGATACCTTCGGAAGCTTCCCTCTGAAGAAGAGTAGCTATGGTCCTTACTTCCCTCTTAGATACGGTCTTTACTTCCCTCTCTTTTTTTTTCTTGGAGATGCAGTCTCACTCTGTTGCTTCGGCTGGAGAGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTTCCGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCATTATGCCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGACAGGTCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTACTTCCCTCTCTCTGACCTGCAGCACAGACACCCTGTTGGGGAAGGTGGGCTGGTGGAGGCATGGGCACCTTGACATTTCACCTGAAATCTTCCTTTCCACAGGTCCTGAGGCACGTGAATGGCCAGGATCAGATTGTGCCCGGCCTGTACGCCTGTGGGGAGGCCGCCTGTGCCTCGGTACATGGTGCCAACCGCCTCGGGGCAAACTCGCTCTTGGACCTGGTTGTCTTTGGTCGGGCATGTGCCCTGAGCATCGAAGAGTCATGCAGGCCTGGTAAGTGTTTTCTTCAGGAGCCAGACTATTTGAGAAGGCGCAGGACGTTAGAAAGTCTTTTTTCTTTTTTTTGAGAAAGGGTCAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGCAGTCTTCAACACCTCAACCTTCAGAGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAAAAATTTATTTTGTAGAGACAGGGTCTCACAATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGACTCAAACAGTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTATCGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTTACAAAGCCTTGATTTCTTACTGGAAATTTGCTTAGTGATCATATAGAGGTAGTCTGGGTTTTTCCCCCAGAAGTGATTAAACTGAGAAATCCAGAAATTATATGGTGGTAATGTTGAGACTAGATAGAGGCTGGTTGGGGATCTTAACAGTTAAGGTGACATTTTTGGGGTTACATTTTTTTTTAATTATTTTGCAGTCATTATGTTCTGTTTAGAAAAAGCACTATTAGAAAGTTGTTATTTTTAGGGGAATCATTACATATTACTTGCCTGATAAAAATCACTTATTTGCAATGAAATATTTTAAGTAGTTGGCATGAATGAATATGTAACTTCTTGGTACTTAGAAAAGTAATTTAGGCCATTCTAGAAACAAAGTACAGCTAGCCTCTATTAGAGGAGAAGGGATGACTTACAGTGAACAGG 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| pathogenic | 88,877 |
The genetic variant at chromosome 5, position 236446, affecting gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1GG', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | GACAGAGCAACACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGTCAAATGGTTTTTTGGAATATGGTGGCCCTCCGTACCCATTGGTTCCACATGTGTGGTTTCAGCCAACTATGTATTGAAAATAAAATTGCATCCTTACAAATATGCAGACTTTTTTTCCTTGTCATTGTTCCCTTAACAATACAGTGTAACAGCTATTTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTACTATGAGTCATCCTGGAGTTGCTGTAAAACTTAAACGTAAAACTTGAAATGAGGATGATTTAAAGTATAGAGGAGGATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTCTCCCATTTTATATTAGGGACTTGAGCATCCACGGATTTTGGTATCCGTGGGGGTCCTGGACCCAACCTGCCACGGATACGCAGGGACGACTGTATTTGGCATAGAGGCCTTTCTAATGCACTTACCAAGGACACCTGCAGCAGGCTGTGATCCCTGAGACGAGCGTGAGTTTAGTGAGGGCAGAGTTTTTGTTCTGGTTCTCAGCTGTGTCCCAGCACCTGGGATTGTCCCTGGCACACAGTAGCTGCTTAGAAAAGATTTGATGAGAGGGTGACCATACATGAGGGGAAATTTTCCTCAGTATCAAAACATGTTGAAACTCACACACTTCCAAGATGACGTATTCTCAGGTCTCCTGCCGTTGCCGTTCTCTGCCGTATGTGATGGTGTTCTGTCTTACCAGAGGCTGTGGCCCTGAGAAAGATCACGTCTACCTGCAGCTGCACCACCTACCTCCAGAGCAGCTGGCCACGCGCCTGCCTGGCATTTCAGAGACAGCCATGATCTTCGCTGGCGTGGACGTCACGAAGGAGCCGATCCCTGTCCTCCCCACCGTGCATTATAACATGGGCGGCATTCCCACCAACTACAAGGGGCAGGTGATGGTGCTGGCTCCTCCCCCACAGCTGGAAAGAAGGCTGGGACGACGGGGCCCACCTCGCAGTTGTCTCTTTAGATCTTACAGGAAAAGATAGATGTTTCCTTCAAGAAAGTACTGTATTGTTTTCTAGATTGCACTTTAAATTTCTATTACCGGAGGATGGAGGGGGCTTAATAATTTATTCCTCCTTAGTAAATTGTCAGAGATACATCATTTGCAGCTTTTTCCATTTTGTAATTACTTTCCTATATGATCTTGTGTTATTTCTAATGATCTTACACATCAAGGGATCTTTATAATTCATTCCTTTGAGTGGTTTGTGGTTCACACAGAGCTTGTCAGTCACTTAGGCTCCTTGTTGGGCGAGGTGGGTGGAAGCTGTTGCTCTCCCTGCGTAGACGAAGAGGTGAACGGGGTAGAACAGTCTGGAACATCAGTCTCCCCTGCTGATGTTCCTCCACCTGCCGTGCTCCTGGGTCTGAGCCGGAGCACAGGTGGTGAGGGCCCCGGGAACATGGGACACGGGGGACAGTCGCAGATGCTGACATTGGAGGTCCTCTGACCTGCTTGTAACAGCAGGTGCTCAGGGGCAGAGGGGAAACTGGGGGATACCTTCGGAAGCTTCCCTCTGAAGAAGAGTAGCTATGGTCCTTACTTCCCTCTTAGATACGGTCTTTACTTCCCTCTCTTTTTTTTTCTTGGAGATGCAGTCTCACTCTGTTGCTTCGGCTGGAGAGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTTCCGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCATTATGCCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGACAGGTCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTACTTCCCTCTCTCTGACCTGCAGCACAGACACCCTGTTGGGGAAGGTGGGCTGGTGGAGGCATGGGCACCTTGACATTTCACCTGAAATCTTCCTTTCCACAGGTCCTGAGGCACGTGAATGGCCAGGATCAGATTGTGCCCGGCCTGTACGCCTGTGGGGAGGCCGCCTGTGCCTCGGTACATGGTGCCAACCGCCTCGGGGCAAACTCGCTCTTGGACCTGGTTGTCTTTGGTCGGGCATGTGCCCTGAGCATCGAAGAGTCATGCAGGCCTGGTAAGTGTTTTCTTCAGGAGCCAGACTATTTGAGAAGGCGCAGGACGTTAGAAAGTCTTTTTTCTTTTTTTTGAGAAAGGGTCAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGCAGTCTTCAACACCTCAACCTTCAGAGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAAAAATTTATTTTGTAGAGACAGGGTCTCACAATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGACTCAAACAGTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTATCGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTTACAAAGCCTTGATTTCTTACTGGAAATTTGCTTAGTGATCATATAGAGGTAGTCTGGGTTTTTCCCCCAGAAGTGATTAAACTGAGAAATCCAGAAATTATATGGTGGTAATGTTGAGACTAGATAGAGGCTGGTTGGGGATCTTAACAGTTAAGGTGACATTTTTGGGGTTACATTTTTTTTTAATTATTTTGCAGTCATTATGTTCTGTTTAGAAAAAGCACTATTAGAAAGTTGTTATTTTTAGGGGAATCATTACATATTACTTGCCTGATAAAAATCACTTATTTGCAATGAAATATTTTAAGTAGTTGGCATGAATGAATATGTAACTTCTTGGTACTTAGAAAAGTAATTTAGGCCATTCTAGAAACAAAGTACAGCTAGCCTCTATTAGAGGAGAAGGGATGACTTACAGTGAACAGGATTCCCACCCTTTACGGACAGATTGGATTTCACTTGCTGGTTTTCTTTTCATGATAGCATCAAATAATGTGCAGTAAAGGAAATACCATGTGTGGGAGTGTGAGTCTTACGTGCACTAAGAACGGGGCAGTTAGCATCTCTCCCACCTCCAGACATCCTCACGGTGGTTATCCAGCCTCGTGTGCTCAGAACAGTGTGAGGTGGATGAGGCACTGGTGGATGTTTGCGTGGCAAGGATGGTGGGACCCCAGGCCCATGTTCTTCCCGTTACCTTTCTCTGGTGTTAACTGTTAGCATCATTTCTGCTGTTTTTATACAACAGGTGCTTTTTGTATGGATTCAAGTGAAATAAAAACTAGCACGGCTGTAACTTATAAACGTGCCCCCTTTTGTATCTGTAGTTAGAAAGGTGCAGATAGTATTAAAAGGGTAGCTTACTTCAGACACTCTGTCTCTGGATCTGACCACCGCTCGGGAGGCCAGCACACGCAGAGCTGGCGTCTCATCCCCAGCCATTGGTGATCATCGGCGAAGGCGGAGTTCAGGTCCATCGTTCCTGACGCCGCAGGTAGTGCTTGTCTCACTCCATAGCCCTGCACTTTGTCGCAGTGAGGACTGATACCACTTCTCTCAGAGCAATGTAGAAATTTTGAGCTGCTCTTTCTTTGAAAATGCAAAAAAGAACATTTTGTAAGAATACCCTATACTTTACATCTGAGAAACCGCCCACGCATGCAGCATCTCACGCAGAATGCTGTGGAGTCAGACTCAAAAGGCTGCATGCCTGTGGTTCTGTTGATACGACATTCTGGAAAAGGCACATCTAGGGAAGACAAGGGATTGGTGGTTGCCAGAGGCTGCTTCCTGATTGTGCTGAGACTTACAGACACAACTCTGTGTGTGTCAAAATTTGAAAAACCCTACACTAAAAATGATGAGTTTATTTTACTGTATCTTTATGCTTTAATTTTCAAAAATGAAAAGGAAAGAAAAAATGCTTGTAGCATCACTATTCTCCCCCAAAACCCCCTGCAAAAAAAAATACATATATATACACATATATATGTATTTTTTTTTTTTAAGAGATAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGTAG 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| pathogenic | 88,891 |
Assess the variant on chromosome 5, position 236504, impacting SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | AATGGTTTTTTGGAATATGGTGGCCCTCCGTACCCATTGGTTCCACATGTGTGGTTTCAGCCAACTATGTATTGAAAATAAAATTGCATCCTTACAAATATGCAGACTTTTTTTCCTTGTCATTGTTCCCTTAACAATACAGTGTAACAGCTATTTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTACTATGAGTCATCCTGGAGTTGCTGTAAAACTTAAACGTAAAACTTGAAATGAGGATGATTTAAAGTATAGAGGAGGATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTCTCCCATTTTATATTAGGGACTTGAGCATCCACGGATTTTGGTATCCGTGGGGGTCCTGGACCCAACCTGCCACGGATACGCAGGGACGACTGTATTTGGCATAGAGGCCTTTCTAATGCACTTACCAAGGACACCTGCAGCAGGCTGTGATCCCTGAGACGAGCGTGAGTTTAGTGAGGGCAGAGTTTTTGTTCTGGTTCTCAGCTGTGTCCCAGCACCTGGGATTGTCCCTGGCACACAGTAGCTGCTTAGAAAAGATTTGATGAGAGGGTGACCATACATGAGGGGAAATTTTCCTCAGTATCAAAACATGTTGAAACTCACACACTTCCAAGATGACGTATTCTCAGGTCTCCTGCCGTTGCCGTTCTCTGCCGTATGTGATGGTGTTCTGTCTTACCAGAGGCTGTGGCCCTGAGAAAGATCACGTCTACCTGCAGCTGCACCACCTACCTCCAGAGCAGCTGGCCACGCGCCTGCCTGGCATTTCAGAGACAGCCATGATCTTCGCTGGCGTGGACGTCACGAAGGAGCCGATCCCTGTCCTCCCCACCGTGCATTATAACATGGGCGGCATTCCCACCAACTACAAGGGGCAGGTGATGGTGCTGGCTCCTCCCCCACAGCTGGAAAGAAGGCTGGGACGACGGGGCCCACCTCGCAGTTGTCTCTTTAGATCTTACAGGAAAAGATAGATGTTTCCTTCAAGAAAGTACTGTATTGTTTTCTAGATTGCACTTTAAATTTCTATTACCGGAGGATGGAGGGGGCTTAATAATTTATTCCTCCTTAGTAAATTGTCAGAGATACATCATTTGCAGCTTTTTCCATTTTGTAATTACTTTCCTATATGATCTTGTGTTATTTCTAATGATCTTACACATCAAGGGATCTTTATAATTCATTCCTTTGAGTGGTTTGTGGTTCACACAGAGCTTGTCAGTCACTTAGGCTCCTTGTTGGGCGAGGTGGGTGGAAGCTGTTGCTCTCCCTGCGTAGACGAAGAGGTGAACGGGGTAGAACAGTCTGGAACATCAGTCTCCCCTGCTGATGTTCCTCCACCTGCCGTGCTCCTGGGTCTGAGCCGGAGCACAGGTGGTGAGGGCCCCGGGAACATGGGACACGGGGGACAGTCGCAGATGCTGACATTGGAGGTCCTCTGACCTGCTTGTAACAGCAGGTGCTCAGGGGCAGAGGGGAAACTGGGGGATACCTTCGGAAGCTTCCCTCTGAAGAAGAGTAGCTATGGTCCTTACTTCCCTCTTAGATACGGTCTTTACTTCCCTCTCTTTTTTTTTCTTGGAGATGCAGTCTCACTCTGTTGCTTCGGCTGGAGAGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTTCCGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCATTATGCCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGACAGGTCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTACTTCCCTCTCTCTGACCTGCAGCACAGACACCCTGTTGGGGAAGGTGGGCTGGTGGAGGCATGGGCACCTTGACATTTCACCTGAAATCTTCCTTTCCACAGGTCCTGAGGCACGTGAATGGCCAGGATCAGATTGTGCCCGGCCTGTACGCCTGTGGGGAGGCCGCCTGTGCCTCGGTACATGGTGCCAACCGCCTCGGGGCAAACTCGCTCTTGGACCTGGTTGTCTTTGGTCGGGCATGTGCCCTGAGCATCGAAGAGTCATGCAGGCCTGGTAAGTGTTTTCTTCAGGAGCCAGACTATTTGAGAAGGCGCAGGACGTTAGAAAGTCTTTTTTCTTTTTTTTGAGAAAGGGTCAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGCAGTCTTCAACACCTCAACCTTCAGAGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAAAAATTTATTTTGTAGAGACAGGGTCTCACAATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGACTCAAACAGTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTATCGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTTACAAAGCCTTGATTTCTTACTGGAAATTTGCTTAGTGATCATATAGAGGTAGTCTGGGTTTTTCCCCCAGAAGTGATTAAACTGAGAAATCCAGAAATTATATGGTGGTAATGTTGAGACTAGATAGAGGCTGGTTGGGGATCTTAACAGTTAAGGTGACATTTTTGGGGTTACATTTTTTTTTAATTATTTTGCAGTCATTATGTTCTGTTTAGAAAAAGCACTATTAGAAAGTTGTTATTTTTAGGGGAATCATTACATATTACTTGCCTGATAAAAATCACTTATTTGCAATGAAATATTTTAAGTAGTTGGCATGAATGAATATGTAACTTCTTGGTACTTAGAAAAGTAATTTAGGCCATTCTAGAAACAAAGTACAGCTAGCCTCTATTAGAGGAGAAGGGATGACTTACAGTGAACAGGATTCCCACCCTTTACGGACAGATTGGATTTCACTTGCTGGTTTTCTTTTCATGATAGCATCAAATAATGTGCAGTAAAGGAAATACCATGTGTGGGAGTGTGAGTCTTACGTGCACTAAGAACGGGGCAGTTAGCATCTCTCCCACCTCCAGACATCCTCACGGTGGTTATCCAGCCTCGTGTGCTCAGAACAGTGTGAGGTGGATGAGGCACTGGTGGATGTTTGCGTGGCAAGGATGGTGGGACCCCAGGCCCATGTTCTTCCCGTTACCTTTCTCTGGTGTTAACTGTTAGCATCATTTCTGCTGTTTTTATACAACAGGTGCTTTTTGTATGGATTCAAGTGAAATAAAAACTAGCACGGCTGTAACTTATAAACGTGCCCCCTTTTGTATCTGTAGTTAGAAAGGTGCAGATAGTATTAAAAGGGTAGCTTACTTCAGACACTCTGTCTCTGGATCTGACCACCGCTCGGGAGGCCAGCACACGCAGAGCTGGCGTCTCATCCCCAGCCATTGGTGATCATCGGCGAAGGCGGAGTTCAGGTCCATCGTTCCTGACGCCGCAGGTAGTGCTTGTCTCACTCCATAGCCCTGCACTTTGTCGCAGTGAGGACTGATACCACTTCTCTCAGAGCAATGTAGAAATTTTGAGCTGCTCTTTCTTTGAAAATGCAAAAAAGAACATTTTGTAAGAATACCCTATACTTTACATCTGAGAAACCGCCCACGCATGCAGCATCTCACGCAGAATGCTGTGGAGTCAGACTCAAAAGGCTGCATGCCTGTGGTTCTGTTGATACGACATTCTGGAAAAGGCACATCTAGGGAAGACAAGGGATTGGTGGTTGCCAGAGGCTGCTTCCTGATTGTGCTGAGACTTACAGACACAACTCTGTGTGTGTCAAAATTTGAAAAACCCTACACTAAAAATGATGAGTTTATTTTACTGTATCTTTATGCTTTAATTTTCAAAAATGAAAAGGAAAGAAAAAATGCTTGTAGCATCACTATTCTCCCCCAAAACCCCCTGCAAAAAAAAATACATATATATACACATATATATGTATTTTTTTTTTTTAAGAGATAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTACGATCAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAAATGTTTTG 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| pathogenic | 88,908 |
Gene mutation in SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) at chromosome 5, position 236598—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1GG', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Neurodegeneration_with_ataxia_and_late-onset_optic_atrophy', 'Paraganglioma', 'Paragangliomas_5', 'Pheochromocytoma'] | CAAATATGCAGACTTTTTTTCCTTGTCATTGTTCCCTTAACAATACAGTGTAACAGCTATTTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTACTATGAGTCATCCTGGAGTTGCTGTAAAACTTAAACGTAAAACTTGAAATGAGGATGATTTAAAGTATAGAGGAGGATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTCTCCCATTTTATATTAGGGACTTGAGCATCCACGGATTTTGGTATCCGTGGGGGTCCTGGACCCAACCTGCCACGGATACGCAGGGACGACTGTATTTGGCATAGAGGCCTTTCTAATGCACTTACCAAGGACACCTGCAGCAGGCTGTGATCCCTGAGACGAGCGTGAGTTTAGTGAGGGCAGAGTTTTTGTTCTGGTTCTCAGCTGTGTCCCAGCACCTGGGATTGTCCCTGGCACACAGTAGCTGCTTAGAAAAGATTTGATGAGAGGGTGACCATACATGAGGGGAAATTTTCCTCAGTATCAAAACATGTTGAAACTCACACACTTCCAAGATGACGTATTCTCAGGTCTCCTGCCGTTGCCGTTCTCTGCCGTATGTGATGGTGTTCTGTCTTACCAGAGGCTGTGGCCCTGAGAAAGATCACGTCTACCTGCAGCTGCACCACCTACCTCCAGAGCAGCTGGCCACGCGCCTGCCTGGCATTTCAGAGACAGCCATGATCTTCGCTGGCGTGGACGTCACGAAGGAGCCGATCCCTGTCCTCCCCACCGTGCATTATAACATGGGCGGCATTCCCACCAACTACAAGGGGCAGGTGATGGTGCTGGCTCCTCCCCCACAGCTGGAAAGAAGGCTGGGACGACGGGGCCCACCTCGCAGTTGTCTCTTTAGATCTTACAGGAAAAGATAGATGTTTCCTTCAAGAAAGTACTGTATTGTTTTCTAGATTGCACTTTAAATTTCTATTACCGGAGGATGGAGGGGGCTTAATAATTTATTCCTCCTTAGTAAATTGTCAGAGATACATCATTTGCAGCTTTTTCCATTTTGTAATTACTTTCCTATATGATCTTGTGTTATTTCTAATGATCTTACACATCAAGGGATCTTTATAATTCATTCCTTTGAGTGGTTTGTGGTTCACACAGAGCTTGTCAGTCACTTAGGCTCCTTGTTGGGCGAGGTGGGTGGAAGCTGTTGCTCTCCCTGCGTAGACGAAGAGGTGAACGGGGTAGAACAGTCTGGAACATCAGTCTCCCCTGCTGATGTTCCTCCACCTGCCGTGCTCCTGGGTCTGAGCCGGAGCACAGGTGGTGAGGGCCCCGGGAACATGGGACACGGGGGACAGTCGCAGATGCTGACATTGGAGGTCCTCTGACCTGCTTGTAACAGCAGGTGCTCAGGGGCAGAGGGGAAACTGGGGGATACCTTCGGAAGCTTCCCTCTGAAGAAGAGTAGCTATGGTCCTTACTTCCCTCTTAGATACGGTCTTTACTTCCCTCTCTTTTTTTTTCTTGGAGATGCAGTCTCACTCTGTTGCTTCGGCTGGAGAGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTTCCGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCATTATGCCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGACAGGTCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTACTTCCCTCTCTCTGACCTGCAGCACAGACACCCTGTTGGGGAAGGTGGGCTGGTGGAGGCATGGGCACCTTGACATTTCACCTGAAATCTTCCTTTCCACAGGTCCTGAGGCACGTGAATGGCCAGGATCAGATTGTGCCCGGCCTGTACGCCTGTGGGGAGGCCGCCTGTGCCTCGGTACATGGTGCCAACCGCCTCGGGGCAAACTCGCTCTTGGACCTGGTTGTCTTTGGTCGGGCATGTGCCCTGAGCATCGAAGAGTCATGCAGGCCTGGTAAGTGTTTTCTTCAGGAGCCAGACTATTTGAGAAGGCGCAGGACGTTAGAAAGTCTTTTTTCTTTTTTTTGAGAAAGGGTCAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGCAGTCTTCAACACCTCAACCTTCAGAGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAAAAATTTATTTTGTAGAGACAGGGTCTCACAATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGACTCAAACAGTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTATCGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTTACAAAGCCTTGATTTCTTACTGGAAATTTGCTTAGTGATCATATAGAGGTAGTCTGGGTTTTTCCCCCAGAAGTGATTAAACTGAGAAATCCAGAAATTATATGGTGGTAATGTTGAGACTAGATAGAGGCTGGTTGGGGATCTTAACAGTTAAGGTGACATTTTTGGGGTTACATTTTTTTTTAATTATTTTGCAGTCATTATGTTCTGTTTAGAAAAAGCACTATTAGAAAGTTGTTATTTTTAGGGGAATCATTACATATTACTTGCCTGATAAAAATCACTTATTTGCAATGAAATATTTTAAGTAGTTGGCATGAATGAATATGTAACTTCTTGGTACTTAGAAAAGTAATTTAGGCCATTCTAGAAACAAAGTACAGCTAGCCTCTATTAGAGGAGAAGGGATGACTTACAGTGAACAGGATTCCCACCCTTTACGGACAGATTGGATTTCACTTGCTGGTTTTCTTTTCATGATAGCATCAAATAATGTGCAGTAAAGGAAATACCATGTGTGGGAGTGTGAGTCTTACGTGCACTAAGAACGGGGCAGTTAGCATCTCTCCCACCTCCAGACATCCTCACGGTGGTTATCCAGCCTCGTGTGCTCAGAACAGTGTGAGGTGGATGAGGCACTGGTGGATGTTTGCGTGGCAAGGATGGTGGGACCCCAGGCCCATGTTCTTCCCGTTACCTTTCTCTGGTGTTAACTGTTAGCATCATTTCTGCTGTTTTTATACAACAGGTGCTTTTTGTATGGATTCAAGTGAAATAAAAACTAGCACGGCTGTAACTTATAAACGTGCCCCCTTTTGTATCTGTAGTTAGAAAGGTGCAGATAGTATTAAAAGGGTAGCTTACTTCAGACACTCTGTCTCTGGATCTGACCACCGCTCGGGAGGCCAGCACACGCAGAGCTGGCGTCTCATCCCCAGCCATTGGTGATCATCGGCGAAGGCGGAGTTCAGGTCCATCGTTCCTGACGCCGCAGGTAGTGCTTGTCTCACTCCATAGCCCTGCACTTTGTCGCAGTGAGGACTGATACCACTTCTCTCAGAGCAATGTAGAAATTTTGAGCTGCTCTTTCTTTGAAAATGCAAAAAAGAACATTTTGTAAGAATACCCTATACTTTACATCTGAGAAACCGCCCACGCATGCAGCATCTCACGCAGAATGCTGTGGAGTCAGACTCAAAAGGCTGCATGCCTGTGGTTCTGTTGATACGACATTCTGGAAAAGGCACATCTAGGGAAGACAAGGGATTGGTGGTTGCCAGAGGCTGCTTCCTGATTGTGCTGAGACTTACAGACACAACTCTGTGTGTGTCAAAATTTGAAAAACCCTACACTAAAAATGATGAGTTTATTTTACTGTATCTTTATGCTTTAATTTTCAAAAATGAAAAGGAAAGAAAAAATGCTTGTAGCATCACTATTCTCCCCCAAAACCCCCTGCAAAAAAAAATACATATATATACACATATATATGTATTTTTTTTTTTTAAGAGATAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTACGATCAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAAATGTTTTGTAGGGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGATGGGCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGTTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAAGTGGTTACATGCG 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| pathogenic | 88,926 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 236600, impacting gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1GG', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | AATATGCAGACTTTTTTTCCTTGTCATTGTTCCCTTAACAATACAGTGTAACAGCTATTTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTACTATGAGTCATCCTGGAGTTGCTGTAAAACTTAAACGTAAAACTTGAAATGAGGATGATTTAAAGTATAGAGGAGGATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTCTCCCATTTTATATTAGGGACTTGAGCATCCACGGATTTTGGTATCCGTGGGGGTCCTGGACCCAACCTGCCACGGATACGCAGGGACGACTGTATTTGGCATAGAGGCCTTTCTAATGCACTTACCAAGGACACCTGCAGCAGGCTGTGATCCCTGAGACGAGCGTGAGTTTAGTGAGGGCAGAGTTTTTGTTCTGGTTCTCAGCTGTGTCCCAGCACCTGGGATTGTCCCTGGCACACAGTAGCTGCTTAGAAAAGATTTGATGAGAGGGTGACCATACATGAGGGGAAATTTTCCTCAGTATCAAAACATGTTGAAACTCACACACTTCCAAGATGACGTATTCTCAGGTCTCCTGCCGTTGCCGTTCTCTGCCGTATGTGATGGTGTTCTGTCTTACCAGAGGCTGTGGCCCTGAGAAAGATCACGTCTACCTGCAGCTGCACCACCTACCTCCAGAGCAGCTGGCCACGCGCCTGCCTGGCATTTCAGAGACAGCCATGATCTTCGCTGGCGTGGACGTCACGAAGGAGCCGATCCCTGTCCTCCCCACCGTGCATTATAACATGGGCGGCATTCCCACCAACTACAAGGGGCAGGTGATGGTGCTGGCTCCTCCCCCACAGCTGGAAAGAAGGCTGGGACGACGGGGCCCACCTCGCAGTTGTCTCTTTAGATCTTACAGGAAAAGATAGATGTTTCCTTCAAGAAAGTACTGTATTGTTTTCTAGATTGCACTTTAAATTTCTATTACCGGAGGATGGAGGGGGCTTAATAATTTATTCCTCCTTAGTAAATTGTCAGAGATACATCATTTGCAGCTTTTTCCATTTTGTAATTACTTTCCTATATGATCTTGTGTTATTTCTAATGATCTTACACATCAAGGGATCTTTATAATTCATTCCTTTGAGTGGTTTGTGGTTCACACAGAGCTTGTCAGTCACTTAGGCTCCTTGTTGGGCGAGGTGGGTGGAAGCTGTTGCTCTCCCTGCGTAGACGAAGAGGTGAACGGGGTAGAACAGTCTGGAACATCAGTCTCCCCTGCTGATGTTCCTCCACCTGCCGTGCTCCTGGGTCTGAGCCGGAGCACAGGTGGTGAGGGCCCCGGGAACATGGGACACGGGGGACAGTCGCAGATGCTGACATTGGAGGTCCTCTGACCTGCTTGTAACAGCAGGTGCTCAGGGGCAGAGGGGAAACTGGGGGATACCTTCGGAAGCTTCCCTCTGAAGAAGAGTAGCTATGGTCCTTACTTCCCTCTTAGATACGGTCTTTACTTCCCTCTCTTTTTTTTTCTTGGAGATGCAGTCTCACTCTGTTGCTTCGGCTGGAGAGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTTCCGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCATTATGCCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGACAGGTCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTACTTCCCTCTCTCTGACCTGCAGCACAGACACCCTGTTGGGGAAGGTGGGCTGGTGGAGGCATGGGCACCTTGACATTTCACCTGAAATCTTCCTTTCCACAGGTCCTGAGGCACGTGAATGGCCAGGATCAGATTGTGCCCGGCCTGTACGCCTGTGGGGAGGCCGCCTGTGCCTCGGTACATGGTGCCAACCGCCTCGGGGCAAACTCGCTCTTGGACCTGGTTGTCTTTGGTCGGGCATGTGCCCTGAGCATCGAAGAGTCATGCAGGCCTGGTAAGTGTTTTCTTCAGGAGCCAGACTATTTGAGAAGGCGCAGGACGTTAGAAAGTCTTTTTTCTTTTTTTTGAGAAAGGGTCAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGCAGTCTTCAACACCTCAACCTTCAGAGTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAAAAATTTATTTTGTAGAGACAGGGTCTCACAATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGACTCAAACAGTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTATCGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTTACAAAGCCTTGATTTCTTACTGGAAATTTGCTTAGTGATCATATAGAGGTAGTCTGGGTTTTTCCCCCAGAAGTGATTAAACTGAGAAATCCAGAAATTATATGGTGGTAATGTTGAGACTAGATAGAGGCTGGTTGGGGATCTTAACAGTTAAGGTGACATTTTTGGGGTTACATTTTTTTTTAATTATTTTGCAGTCATTATGTTCTGTTTAGAAAAAGCACTATTAGAAAGTTGTTATTTTTAGGGGAATCATTACATATTACTTGCCTGATAAAAATCACTTATTTGCAATGAAATATTTTAAGTAGTTGGCATGAATGAATATGTAACTTCTTGGTACTTAGAAAAGTAATTTAGGCCATTCTAGAAACAAAGTACAGCTAGCCTCTATTAGAGGAGAAGGGATGACTTACAGTGAACAGGATTCCCACCCTTTACGGACAGATTGGATTTCACTTGCTGGTTTTCTTTTCATGATAGCATCAAATAATGTGCAGTAAAGGAAATACCATGTGTGGGAGTGTGAGTCTTACGTGCACTAAGAACGGGGCAGTTAGCATCTCTCCCACCTCCAGACATCCTCACGGTGGTTATCCAGCCTCGTGTGCTCAGAACAGTGTGAGGTGGATGAGGCACTGGTGGATGTTTGCGTGGCAAGGATGGTGGGACCCCAGGCCCATGTTCTTCCCGTTACCTTTCTCTGGTGTTAACTGTTAGCATCATTTCTGCTGTTTTTATACAACAGGTGCTTTTTGTATGGATTCAAGTGAAATAAAAACTAGCACGGCTGTAACTTATAAACGTGCCCCCTTTTGTATCTGTAGTTAGAAAGGTGCAGATAGTATTAAAAGGGTAGCTTACTTCAGACACTCTGTCTCTGGATCTGACCACCGCTCGGGAGGCCAGCACACGCAGAGCTGGCGTCTCATCCCCAGCCATTGGTGATCATCGGCGAAGGCGGAGTTCAGGTCCATCGTTCCTGACGCCGCAGGTAGTGCTTGTCTCACTCCATAGCCCTGCACTTTGTCGCAGTGAGGACTGATACCACTTCTCTCAGAGCAATGTAGAAATTTTGAGCTGCTCTTTCTTTGAAAATGCAAAAAAGAACATTTTGTAAGAATACCCTATACTTTACATCTGAGAAACCGCCCACGCATGCAGCATCTCACGCAGAATGCTGTGGAGTCAGACTCAAAAGGCTGCATGCCTGTGGTTCTGTTGATACGACATTCTGGAAAAGGCACATCTAGGGAAGACAAGGGATTGGTGGTTGCCAGAGGCTGCTTCCTGATTGTGCTGAGACTTACAGACACAACTCTGTGTGTGTCAAAATTTGAAAAACCCTACACTAAAAATGATGAGTTTATTTTACTGTATCTTTATGCTTTAATTTTCAAAAATGAAAAGGAAAGAAAAAATGCTTGTAGCATCACTATTCTCCCCCAAAACCCCCTGCAAAAAAAAATACATATATATACACATATATATGTATTTTTTTTTTTTAAGAGATAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTACGATCAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAAATGTTTTGTAGGGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGATGGGCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGTTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAAGTGGTTACATGCGCC 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| pathogenic | 88,929 |
Variant chromosome 5, position 240400, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | AAAAATGAAAAGGAAAGAAAAAATGCTTGTAGCATCACTATTCTCCCCCAAAACCCCCTGCAAAAAAAAATACATATATATACACATATATATGTATTTTTTTTTTTTAAGAGATAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTACGATCAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAAATGTTTTGTAGGGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGATGGGCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGTTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAAGTGGTTACATGCGCCTATACATGTGTTAAAATTGGTAGAACTGAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCACCGCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATTGCTGGAGCCTGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGGGAGGAGACACTGTCTCAAAAAAAAGAAAAAGTAAATTGTAGAACTGTCCACCTAAAGAAAAAAGTCAATTTTACTGAATGATCAATTTTTAAAGCATTATTATCAAAAGGAAGAGAAACACCAGCGAGCCTAGAAGCATTTGAGCAGACCCTCAAGAGACCCATAGCCTGGTCCTGTGGAGAGGTGGTGGGCGGGGTGGGGCCTGTTTGACTCCTGCATTTCATACATCCTACCTCCTGCATGTATTACCTGTTGAAGAAAATATATATAACGTTATAAAAAAAACTTAAAAACTTTTTTCAAGACATCGTAGAAACACAAGAGTTGCAAATCTTGGCTGTGCGCAGTGGCTCACACGTGATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGTGGCTCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGACTGGCCAACATGGTGAAACCCATTTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGCATATTCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGGCTTGCTTGAACCCGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGACTGCACTCCAACCTGGGCTACAGAACAAAATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATTGCTAATCTTGAAGTATAGTTGAGAGCACATAAGAGTCCAAATCAACAGGTGACTTTCAAGCACACAGCAGCCACCTTCCCCCCGCTGATGTGAAGGGTGGCCGGCCCCTTGGGACCACCATCTGGAAGGTGTCTCTTTTTTCCCTTAGTGGAGTGACATTTATATACACTTAATATATATAAATTTGTATACATTTAATTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTTAGGGTTCAAGCAGTTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGACGCGTGCCACCATACCCAGATAATTTTTGTGTTTTTAGTGAAACGAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTACCTTGGCCTCGTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTACATTTAATTTTTTAATTTTAGAGATGATTTCTAGTTTATTCACTCTAAGATCACTTAATGGATATCTACTGTGTGCCAACAATTTTGCCTTTATGTTCTTTAAAATTGGCCCCAACTCAACAGATGGCCTCAGCTGTAGGGTGGGCTGGCAGTGTGTTAGCTCAGGAGACTTACAGAGTTTCCAAGCTCCTTGAGTGGCTGTGCTACATGTTTGTGTGTCATTCTAAATCCATTTGGTTTTTTAAAACGGTTTTCAAAAGTTAAATTCTAGCTTTTTTTTGTTTTAGGAGATAAAGTCCCTCCAATTAAACCAAACGCTGGGGAAGAATCTGTCATGAATCTTGACAAATTGAGATTTGCTGATGGAAGCATAAGAACATCGGAACTGCGACTCAGCATGCAGAAGGTAAGAGCCTGGACTCGCTCTGGAGTGAGCAGGAGGGCTGCATACCTGGCCCTGCACTGGTTTTGTTTTTTAAAAACTAGATCTAGGGGGATGCAGGTGCAGTTTTGTGTGGATGTACTGGGAGGTGGTGGAGTCTGGGCTTTTCATGTACCCGTCACACAAGTCGTGTGTGTTGTACCCAGTAGGTAATTGTTCAACCCCACCCCTCCCGCTTTTTGGAGCTCCCAGTCTCTGCTACTCCACTCCATGTGTCCATGTGTACTCACCATTCAGCTTCCACTTCCAAGTGAGAATGTGTGACACTTGACCTTCTGAGTCACTTCACTTAGGATAGTGACCTCCTGTTCCATCCGTGTGGCTGCAGAAGACATGATTGCGTTCTTTTTTTATGGCCGAGTAGTATTTCATGGTATATATGTACCACATTTTCTTCATCTGGTCATCCGTTGATGGGCACTTAGGTTGATTCCATGACTTTGCTGTTGTGACTAGTGCTGCGATAAATACATAAGGCTGCACCAGTATCTGGAGGTAAACAGCGGTAGGACGTACTCCTCACCGTATCAAGAATATGAAAGAGACCAGGAGGCCTGAACTATACAGAAGTGCACTTCTTTTCCACATAGAAGGTCGGCAGACTAGGGCAGAATTAGTGACTGCTTGGCATCCAGGACAGCCTTCTGTGGTTCACTCGTGTGTGCTTGGGTGTGACCTCCGTGACCTGACCATTGCTGGCTGTCATGGATGAGTCACAGCGTGGAGGAGAGGGAACTGCAGGACCGCTGGAGAAGCTCAGTCCCCAGCAGGGCAGCTTTCTCTTAGAGGTTTCCTGGAGTTCAACACAACACTGGTGCTTACATCTCAGGCCCGGATATCGATCATGTCATCATGCCTGGCTTCCAGCAGCTCGGAAATGTCTTTAAGCTGGACTTGTTGCTGCCTCTAAATATACTCGGAAGAGAGGGAGAGTGGGCGGCAGGTGGAAACTGATCTGTGGCCTGTGCTGCTGGGAGTCGGTCCAGTAGGACCATCTGTGATGATGGAAATGTTCCGAGTGTTTGCCATCCAGTATGGCAGCCATTAGCCATGGGGCCGTGGAGAACCTGATACATGGTCAGTCTAAGAAACTGAATTCCTCTAATAACAAGGATTCTTGTCCATGAATGAGATCTCTTGCCTACTATTTGCAAGAATTTCTGTGTATTTTCTAAAAAGTCCATTGCTTTAGTCCTATTCTGAAATAGGTGTCTAACACCTATGTGGTGTTAGACACAGGAGAACAGGTTCCCTGCTGACATTTTCAGAGGCCTGTGCCCTTCAGTCTTCAAGTGAAGCTGGGCTTCAGGGAGGCTTTGTGGAATGGTGAGAAGAACAGTGTGACTAAGGCACAGAAGGCTGAGTGATGCCCTGCAGTACTATTGTAGGGTTGGAGGCCAGCTGGGAAAGAAAGAACCATTGCATTAGAGAATGGGAACATGCCTTCGGATATAGAAATGGCAAATCCATGAGATAGTTTAAAGTGAGAATACTAGAAGCATTCCCACCAAACATGGTGTGTCTTGGTGCCTGCTGTATCCCAGGCTCCACGAGATGCTGGAGTCAGCACTGAACAAACAGAGTTTCCTCTGCTCGTGGAAATGCGTTCCGTTGGGGAAGGGATTTTTCTGCTGAGTCTGGCTATTCATAGTAAGAAGCAAAAAAAAGAAATGAGGTAAATTTTTGGGAACAGGCCCCCAAATGTGGCCCAAAACTGACCATAAACAAAATCTCTGCAGCACTGTGACATGCTCTTGATGGCCATGACGCCCACGCTAGAAGGCTGTTGGTTTACCAGAATGAGGGCAAGGGACACCTGGCCCACCCAGGGTGGAAAACCGCTTAAGGCATTCTTAAACCACAAACAATAGCATGAGCGATCTGTGCCTTAAGGACATGTTCCTGCTGCAGATAACTAGCCAGAGCCCATACCTT | 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| pathogenic | 88,940 |
Clinical classification of chromosome 5, position 240417, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | AAAAAATGCTTGTAGCATCACTATTCTCCCCCAAAACCCCCTGCAAAAAAAAATACATATATATACACATATATATGTATTTTTTTTTTTTAAGAGATAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTACGATCAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAAATGTTTTGTAGGGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGATGGGCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGTTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAAGTGGTTACATGCGCCTATACATGTGTTAAAATTGGTAGAACTGAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCACCGCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATTGCTGGAGCCTGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGGGAGGAGACACTGTCTCAAAAAAAAGAAAAAGTAAATTGTAGAACTGTCCACCTAAAGAAAAAAGTCAATTTTACTGAATGATCAATTTTTAAAGCATTATTATCAAAAGGAAGAGAAACACCAGCGAGCCTAGAAGCATTTGAGCAGACCCTCAAGAGACCCATAGCCTGGTCCTGTGGAGAGGTGGTGGGCGGGGTGGGGCCTGTTTGACTCCTGCATTTCATACATCCTACCTCCTGCATGTATTACCTGTTGAAGAAAATATATATAACGTTATAAAAAAAACTTAAAAACTTTTTTCAAGACATCGTAGAAACACAAGAGTTGCAAATCTTGGCTGTGCGCAGTGGCTCACACGTGATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGTGGCTCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGACTGGCCAACATGGTGAAACCCATTTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGCATATTCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGGCTTGCTTGAACCCGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGACTGCACTCCAACCTGGGCTACAGAACAAAATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATTGCTAATCTTGAAGTATAGTTGAGAGCACATAAGAGTCCAAATCAACAGGTGACTTTCAAGCACACAGCAGCCACCTTCCCCCCGCTGATGTGAAGGGTGGCCGGCCCCTTGGGACCACCATCTGGAAGGTGTCTCTTTTTTCCCTTAGTGGAGTGACATTTATATACACTTAATATATATAAATTTGTATACATTTAATTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTTAGGGTTCAAGCAGTTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGACGCGTGCCACCATACCCAGATAATTTTTGTGTTTTTAGTGAAACGAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTACCTTGGCCTCGTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTACATTTAATTTTTTAATTTTAGAGATGATTTCTAGTTTATTCACTCTAAGATCACTTAATGGATATCTACTGTGTGCCAACAATTTTGCCTTTATGTTCTTTAAAATTGGCCCCAACTCAACAGATGGCCTCAGCTGTAGGGTGGGCTGGCAGTGTGTTAGCTCAGGAGACTTACAGAGTTTCCAAGCTCCTTGAGTGGCTGTGCTACATGTTTGTGTGTCATTCTAAATCCATTTGGTTTTTTAAAACGGTTTTCAAAAGTTAAATTCTAGCTTTTTTTTGTTTTAGGAGATAAAGTCCCTCCAATTAAACCAAACGCTGGGGAAGAATCTGTCATGAATCTTGACAAATTGAGATTTGCTGATGGAAGCATAAGAACATCGGAACTGCGACTCAGCATGCAGAAGGTAAGAGCCTGGACTCGCTCTGGAGTGAGCAGGAGGGCTGCATACCTGGCCCTGCACTGGTTTTGTTTTTTAAAAACTAGATCTAGGGGGATGCAGGTGCAGTTTTGTGTGGATGTACTGGGAGGTGGTGGAGTCTGGGCTTTTCATGTACCCGTCACACAAGTCGTGTGTGTTGTACCCAGTAGGTAATTGTTCAACCCCACCCCTCCCGCTTTTTGGAGCTCCCAGTCTCTGCTACTCCACTCCATGTGTCCATGTGTACTCACCATTCAGCTTCCACTTCCAAGTGAGAATGTGTGACACTTGACCTTCTGAGTCACTTCACTTAGGATAGTGACCTCCTGTTCCATCCGTGTGGCTGCAGAAGACATGATTGCGTTCTTTTTTTATGGCCGAGTAGTATTTCATGGTATATATGTACCACATTTTCTTCATCTGGTCATCCGTTGATGGGCACTTAGGTTGATTCCATGACTTTGCTGTTGTGACTAGTGCTGCGATAAATACATAAGGCTGCACCAGTATCTGGAGGTAAACAGCGGTAGGACGTACTCCTCACCGTATCAAGAATATGAAAGAGACCAGGAGGCCTGAACTATACAGAAGTGCACTTCTTTTCCACATAGAAGGTCGGCAGACTAGGGCAGAATTAGTGACTGCTTGGCATCCAGGACAGCCTTCTGTGGTTCACTCGTGTGTGCTTGGGTGTGACCTCCGTGACCTGACCATTGCTGGCTGTCATGGATGAGTCACAGCGTGGAGGAGAGGGAACTGCAGGACCGCTGGAGAAGCTCAGTCCCCAGCAGGGCAGCTTTCTCTTAGAGGTTTCCTGGAGTTCAACACAACACTGGTGCTTACATCTCAGGCCCGGATATCGATCATGTCATCATGCCTGGCTTCCAGCAGCTCGGAAATGTCTTTAAGCTGGACTTGTTGCTGCCTCTAAATATACTCGGAAGAGAGGGAGAGTGGGCGGCAGGTGGAAACTGATCTGTGGCCTGTGCTGCTGGGAGTCGGTCCAGTAGGACCATCTGTGATGATGGAAATGTTCCGAGTGTTTGCCATCCAGTATGGCAGCCATTAGCCATGGGGCCGTGGAGAACCTGATACATGGTCAGTCTAAGAAACTGAATTCCTCTAATAACAAGGATTCTTGTCCATGAATGAGATCTCTTGCCTACTATTTGCAAGAATTTCTGTGTATTTTCTAAAAAGTCCATTGCTTTAGTCCTATTCTGAAATAGGTGTCTAACACCTATGTGGTGTTAGACACAGGAGAACAGGTTCCCTGCTGACATTTTCAGAGGCCTGTGCCCTTCAGTCTTCAAGTGAAGCTGGGCTTCAGGGAGGCTTTGTGGAATGGTGAGAAGAACAGTGTGACTAAGGCACAGAAGGCTGAGTGATGCCCTGCAGTACTATTGTAGGGTTGGAGGCCAGCTGGGAAAGAAAGAACCATTGCATTAGAGAATGGGAACATGCCTTCGGATATAGAAATGGCAAATCCATGAGATAGTTTAAAGTGAGAATACTAGAAGCATTCCCACCAAACATGGTGTGTCTTGGTGCCTGCTGTATCCCAGGCTCCACGAGATGCTGGAGTCAGCACTGAACAAACAGAGTTTCCTCTGCTCGTGGAAATGCGTTCCGTTGGGGAAGGGATTTTTCTGCTGAGTCTGGCTATTCATAGTAAGAAGCAAAAAAAAGAAATGAGGTAAATTTTTGGGAACAGGCCCCCAAATGTGGCCCAAAACTGACCATAAACAAAATCTCTGCAGCACTGTGACATGCTCTTGATGGCCATGACGCCCACGCTAGAAGGCTGTTGGTTTACCAGAATGAGGGCAAGGGACACCTGGCCCACCCAGGGTGGAAAACCGCTTAAGGCATTCTTAAACCACAAACAATAGCATGAGCGATCTGTGCCTTAAGGACATGTTCCTGCTGCAGATAACTAGCCAGAGCCCATACCTTTGTTTCCCGTAAGGAAT | AAAAAATGCTTGTAGCATCACTATTCTCCCCCAAAACCCCCTGCAAAAAAAAATACATATATATACACATATATATGTATTTTTTTTTTTTAAGAGATAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTACGATCAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAAATGTTTTGTAGGGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGATGGGCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGTTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAAGTGGTTACATGCGCCTATACATGTGTTAAAATTGGTAGAACTGAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCACCGCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATTGCTGGAGCCTGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGGGAGGAGACACTGTCTCAAAAAAAAGAAAAAGTAAATTGTAGAACTGTCCACCTAAAGAAAAAAGTCAATTTTACTGAATGATCAATTTTTAAAGCATTATTATCAAAAGGAAGAGAAACACCAGCGAGCCTAGAAGCATTTGAGCAGACCCTCAAGAGACCCATAGCCTGGTCCTGTGGAGAGGTGGTGGGCGGGGTGGGGCCTGTTTGACTCCTGCATTTCATACATCCTACCTCCTGCATGTATTACCTGTTGAAGAAAATATATATAACGTTATAAAAAAAACTTAAAAACTTTTTTCAAGACATCGTAGAAACACAAGAGTTGCAAATCTTGGCTGTGCGCAGTGGCTCACACGTGATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGTGGCTCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGACTGGCCAACATGGTGAAACCCATTTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGCATATTCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGGCTTGCTTGAACCCGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGACTGCACTCCAACCTGGGCTACAGAACAAAATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATTGCTAATCTTGAAGTATAGTTGAGAGCACATAAGAGTCCAAATCAACAGGTGACTTTCAAGCACACAGCAGCCACCTTCCCCCCGCTGATGTGAAGGGTGGCCGGCCCCTTGGGACCACCATCTGGAAGGTGTCTCTTTTTTCCCTTAGTGGAGTGACATTTATATACACTTAATATATATAAATTTGTATACATTTAATTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTTAGGGTTCAAGCAGTTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGACGCGTGCCACCATACCCAGATAATTTTTGTGTTTTTAGTGAAACGAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTACCTTGGCCTCGTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTACATTTAATTTTTTAATTTTAGAGATGATTTCTAGTTTATTCACTCTAAGATCACTTAATGGATATCTACTGTGTGCCAACAATTTTGCCTTTATGTTCTTTAAAATTGGCCCCAACTCAACAGATGGCCTCAGCTGTAGGGTGGGCTGGCAGTGTGTTAGCTCAGGAGACTTACAGAGTTTCCAAGCTCCTTGAGTGGCTGTGCTACATGTTTGTGTGTCATTCTAAATCCATTTGGTTTTTTAAAACGGTTTTCAAAAGTTAAATTCTAGCTTTTTTTTGTTTTAGGAGATAAAGTCCCTCCAATTAAACCAAACGCTGGGGAAGAATCTGTCATGAATCTTGACAATAAGAACATCGGAACTGCGACTCAGCATGCAGAAGGTAAGAGCCTGGACTCGCTCTGGAGTGAGCAGGAGGGCTGCATACCTGGCCCTGCACTGGTTTTGTTTTTTAAAAACTAGATCTAGGGGGATGCAGGTGCAGTTTTGTGTGGATGTACTGGGAGGTGGTGGAGTCTGGGCTTTTCATGTACCCGTCACACAAGTCGTGTGTGTTGTACCCAGTAGGTAATTGTTCAACCCCACCCCTCCCGCTTTTTGGAGCTCCCAGTCTCTGCTACTCCACTCCATGTGTCCATGTGTACTCACCATTCAGCTTCCACTTCCAAGTGAGAATGTGTGACACTTGACCTTCTGAGTCACTTCACTTAGGATAGTGACCTCCTGTTCCATCCGTGTGGCTGCAGAAGACATGATTGCGTTCTTTTTTTATGGCCGAGTAGTATTTCATGGTATATATGTACCACATTTTCTTCATCTGGTCATCCGTTGATGGGCACTTAGGTTGATTCCATGACTTTGCTGTTGTGACTAGTGCTGCGATAAATACATAAGGCTGCACCAGTATCTGGAGGTAAACAGCGGTAGGACGTACTCCTCACCGTATCAAGAATATGAAAGAGACCAGGAGGCCTGAACTATACAGAAGTGCACTTCTTTTCCACATAGAAGGTCGGCAGACTAGGGCAGAATTAGTGACTGCTTGGCATCCAGGACAGCCTTCTGTGGTTCACTCGTGTGTGCTTGGGTGTGACCTCCGTGACCTGACCATTGCTGGCTGTCATGGATGAGTCACAGCGTGGAGGAGAGGGAACTGCAGGACCGCTGGAGAAGCTCAGTCCCCAGCAGGGCAGCTTTCTCTTAGAGGTTTCCTGGAGTTCAACACAACACTGGTGCTTACATCTCAGGCCCGGATATCGATCATGTCATCATGCCTGGCTTCCAGCAGCTCGGAAATGTCTTTAAGCTGGACTTGTTGCTGCCTCTAAATATACTCGGAAGAGAGGGAGAGTGGGCGGCAGGTGGAAACTGATCTGTGGCCTGTGCTGCTGGGAGTCGGTCCAGTAGGACCATCTGTGATGATGGAAATGTTCCGAGTGTTTGCCATCCAGTATGGCAGCCATTAGCCATGGGGCCGTGGAGAACCTGATACATGGTCAGTCTAAGAAACTGAATTCCTCTAATAACAAGGATTCTTGTCCATGAATGAGATCTCTTGCCTACTATTTGCAAGAATTTCTGTGTATTTTCTAAAAAGTCCATTGCTTTAGTCCTATTCTGAAATAGGTGTCTAACACCTATGTGGTGTTAGACACAGGAGAACAGGTTCCCTGCTGACATTTTCAGAGGCCTGTGCCCTTCAGTCTTCAAGTGAAGCTGGGCTTCAGGGAGGCTTTGTGGAATGGTGAGAAGAACAGTGTGACTAAGGCACAGAAGGCTGAGTGATGCCCTGCAGTACTATTGTAGGGTTGGAGGCCAGCTGGGAAAGAAAGAACCATTGCATTAGAGAATGGGAACATGCCTTCGGATATAGAAATGGCAAATCCATGAGATAGTTTAAAGTGAGAATACTAGAAGCATTCCCACCAAACATGGTGTGTCTTGGTGCCTGCTGTATCCCAGGCTCCACGAGATGCTGGAGTCAGCACTGAACAAACAGAGTTTCCTCTGCTCGTGGAAATGCGTTCCGTTGGGGAAGGGATTTTTCTGCTGAGTCTGGCTATTCATAGTAAGAAGCAAAAAAAAGAAATGAGGTAAATTTTTGGGAACAGGCCCCCAAATGTGGCCCAAAACTGACCATAAACAAAATCTCTGCAGCACTGTGACATGCTCTTGATGGCCATGACGCCCACGCTAGAAGGCTGTTGGTTTACCAGAATGAGGGCAAGGGACACCTGGCCCACCCAGGGTGGAAAACCGCTTAAGGCATTCTTAAACCACAAACAATAGCATGAGCGATCTGTGCCTTAAGGACATGTTCCTGCTGCAGATAACTAGCCAGAGCCCATACCTTTGTTTCCCGTAAGGAATNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 88,943 |
Is chromosome 5, position 240451, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1GG', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5', 'SDHA-related_disorder'] | AACCCCCTGCAAAAAAAAATACATATATATACACATATATATGTATTTTTTTTTTTTAAGAGATAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTACGATCAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAAAATGTTTTGTAGGGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGATGGGCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGTTCCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAAGTGGTTACATGCGCCTATACATGTGTTAAAATTGGTAGAACTGAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCACCGCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATTGCTGGAGCCTGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGGGAGGAGACACTGTCTCAAAAAAAAGAAAAAGTAAATTGTAGAACTGTCCACCTAAAGAAAAAAGTCAATTTTACTGAATGATCAATTTTTAAAGCATTATTATCAAAAGGAAGAGAAACACCAGCGAGCCTAGAAGCATTTGAGCAGACCCTCAAGAGACCCATAGCCTGGTCCTGTGGAGAGGTGGTGGGCGGGGTGGGGCCTGTTTGACTCCTGCATTTCATACATCCTACCTCCTGCATGTATTACCTGTTGAAGAAAATATATATAACGTTATAAAAAAAACTTAAAAACTTTTTTCAAGACATCGTAGAAACACAAGAGTTGCAAATCTTGGCTGTGCGCAGTGGCTCACACGTGATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGTGGCTCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGACTGGCCAACATGGTGAAACCCATTTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGCATATTCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGGCTTGCTTGAACCCGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGACTGCACTCCAACCTGGGCTACAGAACAAAATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATTGCTAATCTTGAAGTATAGTTGAGAGCACATAAGAGTCCAAATCAACAGGTGACTTTCAAGCACACAGCAGCCACCTTCCCCCCGCTGATGTGAAGGGTGGCCGGCCCCTTGGGACCACCATCTGGAAGGTGTCTCTTTTTTCCCTTAGTGGAGTGACATTTATATACACTTAATATATATAAATTTGTATACATTTAATTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTTAGGGTTCAAGCAGTTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGACGCGTGCCACCATACCCAGATAATTTTTGTGTTTTTAGTGAAACGAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTACCTTGGCCTCGTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTACATTTAATTTTTTAATTTTAGAGATGATTTCTAGTTTATTCACTCTAAGATCACTTAATGGATATCTACTGTGTGCCAACAATTTTGCCTTTATGTTCTTTAAAATTGGCCCCAACTCAACAGATGGCCTCAGCTGTAGGGTGGGCTGGCAGTGTGTTAGCTCAGGAGACTTACAGAGTTTCCAAGCTCCTTGAGTGGCTGTGCTACATGTTTGTGTGTCATTCTAAATCCATTTGGTTTTTTAAAACGGTTTTCAAAAGTTAAATTCTAGCTTTTTTTTGTTTTAGGAGATAAAGTCCCTCCAATTAAACCAAACGCTGGGGAAGAATCTGTCATGAATCTTGACAAATTGAGATTTGCTGATGGAAGCATAAGAACATCGGAACTGCGACTCAGCATGCAGAAGGTAAGAGCCTGGACTCGCTCTGGAGTGAGCAGGAGGGCTGCATACCTGGCCCTGCACTGGTTTTGTTTTTTAAAAACTAGATCTAGGGGGATGCAGGTGCAGTTTTGTGTGGATGTACTGGGAGGTGGTGGAGTCTGGGCTTTTCATGTACCCGTCACACAAGTCGTGTGTGTTGTACCCAGTAGGTAATTGTTCAACCCCACCCCTCCCGCTTTTTGGAGCTCCCAGTCTCTGCTACTCCACTCCATGTGTCCATGTGTACTCACCATTCAGCTTCCACTTCCAAGTGAGAATGTGTGACACTTGACCTTCTGAGTCACTTCACTTAGGATAGTGACCTCCTGTTCCATCCGTGTGGCTGCAGAAGACATGATTGCGTTCTTTTTTTATGGCCGAGTAGTATTTCATGGTATATATGTACCACATTTTCTTCATCTGGTCATCCGTTGATGGGCACTTAGGTTGATTCCATGACTTTGCTGTTGTGACTAGTGCTGCGATAAATACATAAGGCTGCACCAGTATCTGGAGGTAAACAGCGGTAGGACGTACTCCTCACCGTATCAAGAATATGAAAGAGACCAGGAGGCCTGAACTATACAGAAGTGCACTTCTTTTCCACATAGAAGGTCGGCAGACTAGGGCAGAATTAGTGACTGCTTGGCATCCAGGACAGCCTTCTGTGGTTCACTCGTGTGTGCTTGGGTGTGACCTCCGTGACCTGACCATTGCTGGCTGTCATGGATGAGTCACAGCGTGGAGGAGAGGGAACTGCAGGACCGCTGGAGAAGCTCAGTCCCCAGCAGGGCAGCTTTCTCTTAGAGGTTTCCTGGAGTTCAACACAACACTGGTGCTTACATCTCAGGCCCGGATATCGATCATGTCATCATGCCTGGCTTCCAGCAGCTCGGAAATGTCTTTAAGCTGGACTTGTTGCTGCCTCTAAATATACTCGGAAGAGAGGGAGAGTGGGCGGCAGGTGGAAACTGATCTGTGGCCTGTGCTGCTGGGAGTCGGTCCAGTAGGACCATCTGTGATGATGGAAATGTTCCGAGTGTTTGCCATCCAGTATGGCAGCCATTAGCCATGGGGCCGTGGAGAACCTGATACATGGTCAGTCTAAGAAACTGAATTCCTCTAATAACAAGGATTCTTGTCCATGAATGAGATCTCTTGCCTACTATTTGCAAGAATTTCTGTGTATTTTCTAAAAAGTCCATTGCTTTAGTCCTATTCTGAAATAGGTGTCTAACACCTATGTGGTGTTAGACACAGGAGAACAGGTTCCCTGCTGACATTTTCAGAGGCCTGTGCCCTTCAGTCTTCAAGTGAAGCTGGGCTTCAGGGAGGCTTTGTGGAATGGTGAGAAGAACAGTGTGACTAAGGCACAGAAGGCTGAGTGATGCCCTGCAGTACTATTGTAGGGTTGGAGGCCAGCTGGGAAAGAAAGAACCATTGCATTAGAGAATGGGAACATGCCTTCGGATATAGAAATGGCAAATCCATGAGATAGTTTAAAGTGAGAATACTAGAAGCATTCCCACCAAACATGGTGTGTCTTGGTGCCTGCTGTATCCCAGGCTCCACGAGATGCTGGAGTCAGCACTGAACAAACAGAGTTTCCTCTGCTCGTGGAAATGCGTTCCGTTGGGGAAGGGATTTTTCTGCTGAGTCTGGCTATTCATAGTAAGAAGCAAAAAAAAGAAATGAGGTAAATTTTTGGGAACAGGCCCCCAAATGTGGCCCAAAACTGACCATAAACAAAATCTCTGCAGCACTGTGACATGCTCTTGATGGCCATGACGCCCACGCTAGAAGGCTGTTGGTTTACCAGAATGAGGGCAAGGGACACCTGGCCCACCCAGGGTGGAAAACCGCTTAAGGCATTCTTAAACCACAAACAATAGCATGAGCGATCTGTGCCTTAAGGACATGTTCCTGCTGCAGATAACTAGCCAGAGCCCATACCTTTGTTTCCCGTAAGGAATACTTTTAGTAAATCTTATGACTGGCTTGCTCTCA | 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| pathogenic | 88,948 |
Evaluate this variant at chromosome 5, position 251017, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1GG', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Neurodegeneration_with_ataxia_and_late-onset_optic_atrophy', 'Paragangliomas_5'] | TAGCTCTTAATAAGATCAAAATTTGGGAAAGAATAAAAAAGCATCTAGAAGGACACCGTACAAACTTGTCTTTGGATATTGCAAAATTGAAAGAACAGATATTTGAAGCATCCCAGCACACCTGACCTTAATGCCAGGAACTGGAGTGCTTGAAGGAGCTGCAGACAGATTAGCAGCTGGTAATCCATTAAAATGGATAAAAACACTTGGAAGCTCTGTGATTTCAATGAAGATTGTGCTTTTAATCTGTGTTATTTGTATAGTCTGCAGATGTGGATCCTGACTCTGCAAGAAGTAGCTCACCGTAACAAAGCTGCCTTTGCTTTTATCACTTTGCAAAACAAATAAAGGGGACACGTTGGGAACAGGCCCCCCAATGTGGCCATAAACTGTCCCCAAAACTGGCCATAAACAAAATCTCTGCAGCACTCTGACATGCTCTTGATGGCCATGATGCCCACGCTGGAAGGTTGTCGGTTTACTGGAATGAGGGCAAGGGACACCTGGCCCACCCAGGGTGGAAAACCGTTTAAGGCATTCTTAAACCACAAACAATAGCATGAGCGATCTGTGCCTTAAGGACATTTTCCTGCTGCAGATAACTAGCCAGAGCCCATCCTTTTGTTTCCCGTAAGGAATACTTTTAGTAAATCTTATCACTGGCTTGCTGTCAATAAATATGTGGGTAAATCTCTGTTCAAGGCTCTCAGCTCTGAAGGCTGTAAGACCCCTGATTTCCCACTTCACATGCTGTATTTCTGTGTGTGTGTCTTTAATTCCTCCAGCACCGCTGGGTTAGGGTCTCCACAACCGAGCTGGTCTCAGCAGTAAATATTGAAAAGGAATAGATACAATTGTCATTATTTACAGATAGAATTTCCAAACAATTCCCAGGGAATAAACTGAAAAACTAACAGAAACAAAACAAGAATGTAGTAAGGTGTCTGGATAAGAGATTTGTATCTAAAAATCAGTAGCTTTACAATGTGCCAGCAGTAGTCTGCTCAGACATCAGTAAATATCTCATTCACATTTCAAAAAAAATTGAAAATGCCCTGAAATAATGTAACCAGAAATACGAAAAAAAGGATATGAAAACATGTGGCTGCTAATGGACATGAAAGAATGTAATACTAGATTCTGAGATGCAATGTTTTTCATTTGTTCTTCCTGAAAAACCATTAGGTTGATGTGCATTACAGTGTTACGATTATGTATGAGTCTAAGGAAAATCAGATGAAATGTCCAAATTAAACCATGAAGGTGCATTGGTAGAGGAAGAGAAAATTAGGGTCAGTGGAGCAAAGCACAGTTAGAGGGAGAAGCAAGGAGGAGGAGGGATCACTGAGGTGGTGCCTGTCCCACAGGAAGCAAAAGCTGACGCCTAGTTCCCAGCATACCTACAGTAAACTTCAGGTCCACTGCATAGCACGTCTCTCATCACAGTAAAACTATGAAGGAACTCAGTGTACAAGGAGCTTCTACAAGATAGGCAGAAGACAGTAGCCAGATGGGCCAAGGGCCCCAGCCACCCACGCCCCTCCCTCTCCTTGAAGACGTGCAGCTCCAACACCACCATCACCAGGGCTCTGCTCAGCTCCTCCTAGTGTGTATCACCACAGGGCTGCTGGCTTGTGTCACGTTCACCACCAGACCCCGCGTCAGGAGTCCCGCCAGGGGTGTGGAGAGGCAGCGCTGCCTGGTTGGCCGTGGAGCTGTATGGAACATGGTGCCTCACAGGCAGTCTGCTTGGAGTCCTGGACCCTGGCTGTATCCTGCTGGAAAGGATGTGTGTGGGTCTAAGATGTGTATGTAATAGAAACATTTATTTATTCAGAAGCTTTAGTCAAAACTTCATTTTTAAGTTTGGAGTAATAAACTCATAGTCTGAATTTCCTAATTTTTCTGTTTAATTTATGTAACTTTTAAGTGAAATGCAAAACAACAGGTCTAAAAGTTAAGCAGTTCTTGGTATGGCTGCTTCTATGGATTAAAAGTTTACAAATAATATTTTGTGCCACAGTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCCGTGTGGGAAGCGTGTTGCAAGAAGGTTGTGGGAAAATCAGCAAGCTCTATGGAGACCTAAAGCACCTGAAGACGTTCGACCGGGGTGAGCAGACAGTGGGCTCTGTGCACACTGTTGGGCCCTTCCTTCTGCAGGGTGGGCTGGTGTCTGTCCCGTCAGTGCTGACTTAGTTCCGTGCTTGCTGTCTGGATGGGTCCTGGCCCACAGCTATAAAGCCACAACCAGTGACTCCATGGACTAGCAGGCCCAGGCTGACAGCTCGGAGGGCCCATGTGACTGGGTCCCGCCTGCCCCTGATGGAACTTTTTGTGTCCCCAGGAATGGTCTGGAACACGGACCTGGTGGAGACCCTGGAGCTGCAGAACCTGATGCTGTGTGCGCTGCAGACCATCTACGGAGCAGAGGCACGGAAGGAGTCACGGGGCGCGCATGCCAGGGAAGACTACAAGGTGGGCCTTCTCACCACGCCCACCTGCACCTGCCTTTTCCTGCCACCTGGTGGGACTCAGCCCCACCCCTGCATTTTCTCTGCATTTTCTTTCGTTGCCCCAAAAGTAAATCCAAAAAATGCCTTTTTCCCCCCTGGTAACTTTGATCCCTGGGTTCTCGCCATCTTCTGGATCACTGTGACCTTTTCCTTGCTTTGGGTCGGCATCCACTGATGCCAGCAGTGGCATCTCCAAGCCAATGTGCTTTGCTGTTAGAAGGCCAAGGTTAGAAGTGCAGCTAGAGTGGCAAGACCAGGAAATAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCATCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGTGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACTGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACTGTTTCAAACCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAATAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGAAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCATTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTAGTAACGAGTAAGTCACCGTTTTAAGCCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAGTGCCAGTTTATTAAATAATGAGTAAGTCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGTCACCGTTTCATACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGAGGAAAATGCCAGTTTATTAACAAGTAAGTCACTGTTTCAGACCTGCCCTGTGGATGAAATGCCAGTTTATTAATGAGTAAGTCACCATTTCAGACCTGCGCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAGACCTGTCCTGTGGTTTGGAAAAGGTATTATAGAGCCTGCCCTGTGGTCACTTGTTCTTCAGATGAACTGATTTTTGTGCAGAGCGCACG 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| pathogenic | 88,964 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 251051, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1GG', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | AAAAAAGCATCTAGAAGGACACCGTACAAACTTGTCTTTGGATATTGCAAAATTGAAAGAACAGATATTTGAAGCATCCCAGCACACCTGACCTTAATGCCAGGAACTGGAGTGCTTGAAGGAGCTGCAGACAGATTAGCAGCTGGTAATCCATTAAAATGGATAAAAACACTTGGAAGCTCTGTGATTTCAATGAAGATTGTGCTTTTAATCTGTGTTATTTGTATAGTCTGCAGATGTGGATCCTGACTCTGCAAGAAGTAGCTCACCGTAACAAAGCTGCCTTTGCTTTTATCACTTTGCAAAACAAATAAAGGGGACACGTTGGGAACAGGCCCCCCAATGTGGCCATAAACTGTCCCCAAAACTGGCCATAAACAAAATCTCTGCAGCACTCTGACATGCTCTTGATGGCCATGATGCCCACGCTGGAAGGTTGTCGGTTTACTGGAATGAGGGCAAGGGACACCTGGCCCACCCAGGGTGGAAAACCGTTTAAGGCATTCTTAAACCACAAACAATAGCATGAGCGATCTGTGCCTTAAGGACATTTTCCTGCTGCAGATAACTAGCCAGAGCCCATCCTTTTGTTTCCCGTAAGGAATACTTTTAGTAAATCTTATCACTGGCTTGCTGTCAATAAATATGTGGGTAAATCTCTGTTCAAGGCTCTCAGCTCTGAAGGCTGTAAGACCCCTGATTTCCCACTTCACATGCTGTATTTCTGTGTGTGTGTCTTTAATTCCTCCAGCACCGCTGGGTTAGGGTCTCCACAACCGAGCTGGTCTCAGCAGTAAATATTGAAAAGGAATAGATACAATTGTCATTATTTACAGATAGAATTTCCAAACAATTCCCAGGGAATAAACTGAAAAACTAACAGAAACAAAACAAGAATGTAGTAAGGTGTCTGGATAAGAGATTTGTATCTAAAAATCAGTAGCTTTACAATGTGCCAGCAGTAGTCTGCTCAGACATCAGTAAATATCTCATTCACATTTCAAAAAAAATTGAAAATGCCCTGAAATAATGTAACCAGAAATACGAAAAAAAGGATATGAAAACATGTGGCTGCTAATGGACATGAAAGAATGTAATACTAGATTCTGAGATGCAATGTTTTTCATTTGTTCTTCCTGAAAAACCATTAGGTTGATGTGCATTACAGTGTTACGATTATGTATGAGTCTAAGGAAAATCAGATGAAATGTCCAAATTAAACCATGAAGGTGCATTGGTAGAGGAAGAGAAAATTAGGGTCAGTGGAGCAAAGCACAGTTAGAGGGAGAAGCAAGGAGGAGGAGGGATCACTGAGGTGGTGCCTGTCCCACAGGAAGCAAAAGCTGACGCCTAGTTCCCAGCATACCTACAGTAAACTTCAGGTCCACTGCATAGCACGTCTCTCATCACAGTAAAACTATGAAGGAACTCAGTGTACAAGGAGCTTCTACAAGATAGGCAGAAGACAGTAGCCAGATGGGCCAAGGGCCCCAGCCACCCACGCCCCTCCCTCTCCTTGAAGACGTGCAGCTCCAACACCACCATCACCAGGGCTCTGCTCAGCTCCTCCTAGTGTGTATCACCACAGGGCTGCTGGCTTGTGTCACGTTCACCACCAGACCCCGCGTCAGGAGTCCCGCCAGGGGTGTGGAGAGGCAGCGCTGCCTGGTTGGCCGTGGAGCTGTATGGAACATGGTGCCTCACAGGCAGTCTGCTTGGAGTCCTGGACCCTGGCTGTATCCTGCTGGAAAGGATGTGTGTGGGTCTAAGATGTGTATGTAATAGAAACATTTATTTATTCAGAAGCTTTAGTCAAAACTTCATTTTTAAGTTTGGAGTAATAAACTCATAGTCTGAATTTCCTAATTTTTCTGTTTAATTTATGTAACTTTTAAGTGAAATGCAAAACAACAGGTCTAAAAGTTAAGCAGTTCTTGGTATGGCTGCTTCTATGGATTAAAAGTTTACAAATAATATTTTGTGCCACAGTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCCGTGTGGGAAGCGTGTTGCAAGAAGGTTGTGGGAAAATCAGCAAGCTCTATGGAGACCTAAAGCACCTGAAGACGTTCGACCGGGGTGAGCAGACAGTGGGCTCTGTGCACACTGTTGGGCCCTTCCTTCTGCAGGGTGGGCTGGTGTCTGTCCCGTCAGTGCTGACTTAGTTCCGTGCTTGCTGTCTGGATGGGTCCTGGCCCACAGCTATAAAGCCACAACCAGTGACTCCATGGACTAGCAGGCCCAGGCTGACAGCTCGGAGGGCCCATGTGACTGGGTCCCGCCTGCCCCTGATGGAACTTTTTGTGTCCCCAGGAATGGTCTGGAACACGGACCTGGTGGAGACCCTGGAGCTGCAGAACCTGATGCTGTGTGCGCTGCAGACCATCTACGGAGCAGAGGCACGGAAGGAGTCACGGGGCGCGCATGCCAGGGAAGACTACAAGGTGGGCCTTCTCACCACGCCCACCTGCACCTGCCTTTTCCTGCCACCTGGTGGGACTCAGCCCCACCCCTGCATTTTCTCTGCATTTTCTTTCGTTGCCCCAAAAGTAAATCCAAAAAATGCCTTTTTCCCCCCTGGTAACTTTGATCCCTGGGTTCTCGCCATCTTCTGGATCACTGTGACCTTTTCCTTGCTTTGGGTCGGCATCCACTGATGCCAGCAGTGGCATCTCCAAGCCAATGTGCTTTGCTGTTAGAAGGCCAAGGTTAGAAGTGCAGCTAGAGTGGCAAGACCAGGAAATAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCATCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGTGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACTGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACTGTTTCAAACCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAATAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGAAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCATTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTAGTAACGAGTAAGTCACCGTTTTAAGCCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAGTGCCAGTTTATTAAATAATGAGTAAGTCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGTCACCGTTTCATACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGAGGAAAATGCCAGTTTATTAACAAGTAAGTCACTGTTTCAGACCTGCCCTGTGGATGAAATGCCAGTTTATTAATGAGTAAGTCACCATTTCAGACCTGCGCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAGACCTGTCCTGTGGTTTGGAAAAGGTATTATAGAGCCTGCCCTGTGGTCACTTGTTCTTCAGATGAACTGATTTTTGTGCAGAGCGCACGTGTTGGATTCTGCCTGGTAAGAGTTTTTCCCATA | 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| pathogenic | 88,974 |
Variant in gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A), located at chromosome 5 position 251339: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Paragangliomas_5'] | CTTTTATCACTTTGCAAAACAAATAAAGGGGACACGTTGGGAACAGGCCCCCCAATGTGGCCATAAACTGTCCCCAAAACTGGCCATAAACAAAATCTCTGCAGCACTCTGACATGCTCTTGATGGCCATGATGCCCACGCTGGAAGGTTGTCGGTTTACTGGAATGAGGGCAAGGGACACCTGGCCCACCCAGGGTGGAAAACCGTTTAAGGCATTCTTAAACCACAAACAATAGCATGAGCGATCTGTGCCTTAAGGACATTTTCCTGCTGCAGATAACTAGCCAGAGCCCATCCTTTTGTTTCCCGTAAGGAATACTTTTAGTAAATCTTATCACTGGCTTGCTGTCAATAAATATGTGGGTAAATCTCTGTTCAAGGCTCTCAGCTCTGAAGGCTGTAAGACCCCTGATTTCCCACTTCACATGCTGTATTTCTGTGTGTGTGTCTTTAATTCCTCCAGCACCGCTGGGTTAGGGTCTCCACAACCGAGCTGGTCTCAGCAGTAAATATTGAAAAGGAATAGATACAATTGTCATTATTTACAGATAGAATTTCCAAACAATTCCCAGGGAATAAACTGAAAAACTAACAGAAACAAAACAAGAATGTAGTAAGGTGTCTGGATAAGAGATTTGTATCTAAAAATCAGTAGCTTTACAATGTGCCAGCAGTAGTCTGCTCAGACATCAGTAAATATCTCATTCACATTTCAAAAAAAATTGAAAATGCCCTGAAATAATGTAACCAGAAATACGAAAAAAAGGATATGAAAACATGTGGCTGCTAATGGACATGAAAGAATGTAATACTAGATTCTGAGATGCAATGTTTTTCATTTGTTCTTCCTGAAAAACCATTAGGTTGATGTGCATTACAGTGTTACGATTATGTATGAGTCTAAGGAAAATCAGATGAAATGTCCAAATTAAACCATGAAGGTGCATTGGTAGAGGAAGAGAAAATTAGGGTCAGTGGAGCAAAGCACAGTTAGAGGGAGAAGCAAGGAGGAGGAGGGATCACTGAGGTGGTGCCTGTCCCACAGGAAGCAAAAGCTGACGCCTAGTTCCCAGCATACCTACAGTAAACTTCAGGTCCACTGCATAGCACGTCTCTCATCACAGTAAAACTATGAAGGAACTCAGTGTACAAGGAGCTTCTACAAGATAGGCAGAAGACAGTAGCCAGATGGGCCAAGGGCCCCAGCCACCCACGCCCCTCCCTCTCCTTGAAGACGTGCAGCTCCAACACCACCATCACCAGGGCTCTGCTCAGCTCCTCCTAGTGTGTATCACCACAGGGCTGCTGGCTTGTGTCACGTTCACCACCAGACCCCGCGTCAGGAGTCCCGCCAGGGGTGTGGAGAGGCAGCGCTGCCTGGTTGGCCGTGGAGCTGTATGGAACATGGTGCCTCACAGGCAGTCTGCTTGGAGTCCTGGACCCTGGCTGTATCCTGCTGGAAAGGATGTGTGTGGGTCTAAGATGTGTATGTAATAGAAACATTTATTTATTCAGAAGCTTTAGTCAAAACTTCATTTTTAAGTTTGGAGTAATAAACTCATAGTCTGAATTTCCTAATTTTTCTGTTTAATTTATGTAACTTTTAAGTGAAATGCAAAACAACAGGTCTAAAAGTTAAGCAGTTCTTGGTATGGCTGCTTCTATGGATTAAAAGTTTACAAATAATATTTTGTGCCACAGTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCCGTGTGGGAAGCGTGTTGCAAGAAGGTTGTGGGAAAATCAGCAAGCTCTATGGAGACCTAAAGCACCTGAAGACGTTCGACCGGGGTGAGCAGACAGTGGGCTCTGTGCACACTGTTGGGCCCTTCCTTCTGCAGGGTGGGCTGGTGTCTGTCCCGTCAGTGCTGACTTAGTTCCGTGCTTGCTGTCTGGATGGGTCCTGGCCCACAGCTATAAAGCCACAACCAGTGACTCCATGGACTAGCAGGCCCAGGCTGACAGCTCGGAGGGCCCATGTGACTGGGTCCCGCCTGCCCCTGATGGAACTTTTTGTGTCCCCAGGAATGGTCTGGAACACGGACCTGGTGGAGACCCTGGAGCTGCAGAACCTGATGCTGTGTGCGCTGCAGACCATCTACGGAGCAGAGGCACGGAAGGAGTCACGGGGCGCGCATGCCAGGGAAGACTACAAGGTGGGCCTTCTCACCACGCCCACCTGCACCTGCCTTTTCCTGCCACCTGGTGGGACTCAGCCCCACCCCTGCATTTTCTCTGCATTTTCTTTCGTTGCCCCAAAAGTAAATCCAAAAAATGCCTTTTTCCCCCCTGGTAACTTTGATCCCTGGGTTCTCGCCATCTTCTGGATCACTGTGACCTTTTCCTTGCTTTGGGTCGGCATCCACTGATGCCAGCAGTGGCATCTCCAAGCCAATGTGCTTTGCTGTTAGAAGGCCAAGGTTAGAAGTGCAGCTAGAGTGGCAAGACCAGGAAATAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCATCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGTGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACTGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACTGTTTCAAACCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAATAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGAAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCATTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTAGTAACGAGTAAGTCACCGTTTTAAGCCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAGTGCCAGTTTATTAAATAATGAGTAAGTCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGTCACCGTTTCATACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGAGGAAAATGCCAGTTTATTAACAAGTAAGTCACTGTTTCAGACCTGCCCTGTGGATGAAATGCCAGTTTATTAATGAGTAAGTCACCATTTCAGACCTGCGCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAGACCTGTCCTGTGGTTTGGAAAAGGTATTATAGAGCCTGCCCTGTGGTCACTTGTTCTTCAGATGAACTGATTTTTGTGCAGAGCGCACGTGTTGGATTCTGCCTGGTAAGAGTTTTTCCCATATGATAGCAAAAAACGACGGAAAGGGAAGCTTGGGATGCAAATGCAAGTTCAGGATAAACCACATCAGCAAAAGGACAAAGGCTCCACAAGGCAGGCGCACAGGCTGGTTCAGGACCGTGTGTAGGCGGCTGGTGGCAGCCTTTCCAGTCAGCTGAACATGGTGAATGGGAAAATCATTTTTATTCACCATGAAATTTTACTGATTTACCCTCCACTAGAATATGCTGATGGCTGTGATCACTGCTCAGAACTTGCTCTTGTCTCCTTGTATGTATTAAGAGTTTCCTG 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| pathogenic | 88,999 |
Variant at chromosome 5, position 251389, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | CCCAATGTGGCCATAAACTGTCCCCAAAACTGGCCATAAACAAAATCTCTGCAGCACTCTGACATGCTCTTGATGGCCATGATGCCCACGCTGGAAGGTTGTCGGTTTACTGGAATGAGGGCAAGGGACACCTGGCCCACCCAGGGTGGAAAACCGTTTAAGGCATTCTTAAACCACAAACAATAGCATGAGCGATCTGTGCCTTAAGGACATTTTCCTGCTGCAGATAACTAGCCAGAGCCCATCCTTTTGTTTCCCGTAAGGAATACTTTTAGTAAATCTTATCACTGGCTTGCTGTCAATAAATATGTGGGTAAATCTCTGTTCAAGGCTCTCAGCTCTGAAGGCTGTAAGACCCCTGATTTCCCACTTCACATGCTGTATTTCTGTGTGTGTGTCTTTAATTCCTCCAGCACCGCTGGGTTAGGGTCTCCACAACCGAGCTGGTCTCAGCAGTAAATATTGAAAAGGAATAGATACAATTGTCATTATTTACAGATAGAATTTCCAAACAATTCCCAGGGAATAAACTGAAAAACTAACAGAAACAAAACAAGAATGTAGTAAGGTGTCTGGATAAGAGATTTGTATCTAAAAATCAGTAGCTTTACAATGTGCCAGCAGTAGTCTGCTCAGACATCAGTAAATATCTCATTCACATTTCAAAAAAAATTGAAAATGCCCTGAAATAATGTAACCAGAAATACGAAAAAAAGGATATGAAAACATGTGGCTGCTAATGGACATGAAAGAATGTAATACTAGATTCTGAGATGCAATGTTTTTCATTTGTTCTTCCTGAAAAACCATTAGGTTGATGTGCATTACAGTGTTACGATTATGTATGAGTCTAAGGAAAATCAGATGAAATGTCCAAATTAAACCATGAAGGTGCATTGGTAGAGGAAGAGAAAATTAGGGTCAGTGGAGCAAAGCACAGTTAGAGGGAGAAGCAAGGAGGAGGAGGGATCACTGAGGTGGTGCCTGTCCCACAGGAAGCAAAAGCTGACGCCTAGTTCCCAGCATACCTACAGTAAACTTCAGGTCCACTGCATAGCACGTCTCTCATCACAGTAAAACTATGAAGGAACTCAGTGTACAAGGAGCTTCTACAAGATAGGCAGAAGACAGTAGCCAGATGGGCCAAGGGCCCCAGCCACCCACGCCCCTCCCTCTCCTTGAAGACGTGCAGCTCCAACACCACCATCACCAGGGCTCTGCTCAGCTCCTCCTAGTGTGTATCACCACAGGGCTGCTGGCTTGTGTCACGTTCACCACCAGACCCCGCGTCAGGAGTCCCGCCAGGGGTGTGGAGAGGCAGCGCTGCCTGGTTGGCCGTGGAGCTGTATGGAACATGGTGCCTCACAGGCAGTCTGCTTGGAGTCCTGGACCCTGGCTGTATCCTGCTGGAAAGGATGTGTGTGGGTCTAAGATGTGTATGTAATAGAAACATTTATTTATTCAGAAGCTTTAGTCAAAACTTCATTTTTAAGTTTGGAGTAATAAACTCATAGTCTGAATTTCCTAATTTTTCTGTTTAATTTATGTAACTTTTAAGTGAAATGCAAAACAACAGGTCTAAAAGTTAAGCAGTTCTTGGTATGGCTGCTTCTATGGATTAAAAGTTTACAAATAATATTTTGTGCCACAGTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCCGTGTGGGAAGCGTGTTGCAAGAAGGTTGTGGGAAAATCAGCAAGCTCTATGGAGACCTAAAGCACCTGAAGACGTTCGACCGGGGTGAGCAGACAGTGGGCTCTGTGCACACTGTTGGGCCCTTCCTTCTGCAGGGTGGGCTGGTGTCTGTCCCGTCAGTGCTGACTTAGTTCCGTGCTTGCTGTCTGGATGGGTCCTGGCCCACAGCTATAAAGCCACAACCAGTGACTCCATGGACTAGCAGGCCCAGGCTGACAGCTCGGAGGGCCCATGTGACTGGGTCCCGCCTGCCCCTGATGGAACTTTTTGTGTCCCCAGGAATGGTCTGGAACACGGACCTGGTGGAGACCCTGGAGCTGCAGAACCTGATGCTGTGTGCGCTGCAGACCATCTACGGAGCAGAGGCACGGAAGGAGTCACGGGGCGCGCATGCCAGGGAAGACTACAAGGTGGGCCTTCTCACCACGCCCACCTGCACCTGCCTTTTCCTGCCACCTGGTGGGACTCAGCCCCACCCCTGCATTTTCTCTGCATTTTCTTTCGTTGCCCCAAAAGTAAATCCAAAAAATGCCTTTTTCCCCCCTGGTAACTTTGATCCCTGGGTTCTCGCCATCTTCTGGATCACTGTGACCTTTTCCTTGCTTTGGGTCGGCATCCACTGATGCCAGCAGTGGCATCTCCAAGCCAATGTGCTTTGCTGTTAGAAGGCCAAGGTTAGAAGTGCAGCTAGAGTGGCAAGACCAGGAAATAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCATCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGTGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACTGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACTGTTTCAAACCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAATAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGAAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCATTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTAGTAACGAGTAAGTCACCGTTTTAAGCCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAGTGCCAGTTTATTAAATAATGAGTAAGTCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGTCACCGTTTCATACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGAGGAAAATGCCAGTTTATTAACAAGTAAGTCACTGTTTCAGACCTGCCCTGTGGATGAAATGCCAGTTTATTAATGAGTAAGTCACCATTTCAGACCTGCGCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAGACCTGTCCTGTGGTTTGGAAAAGGTATTATAGAGCCTGCCCTGTGGTCACTTGTTCTTCAGATGAACTGATTTTTGTGCAGAGCGCACGTGTTGGATTCTGCCTGGTAAGAGTTTTTCCCATATGATAGCAAAAAACGACGGAAAGGGAAGCTTGGGATGCAAATGCAAGTTCAGGATAAACCACATCAGCAAAAGGACAAAGGCTCCACAAGGCAGGCGCACAGGCTGGTTCAGGACCGTGTGTAGGCGGCTGGTGGCAGCCTTTCCAGTCAGCTGAACATGGTGAATGGGAAAATCATTTTTATTCACCATGAAATTTTACTGATTTACCCTCCACTAGAATATGCTGATGGCTGTGATCACTGCTCAGAACTTGCTCTTGTCTCCTTGTATGTATTAAGAGTTTCCTGCAAAGTATATGAATCCGTGTTTGCCAGAATACAGAATAATAGTAAATTTA | CCCAATGTGGCCATAAACTGTCCCCAAAACTGGCCATAAACAAAATCTCTGCAGCACTCTGACATGCTCTTGATGGCCATGATGCCCACGCTGGAAGGTTGTCGGTTTACTGGAATGAGGGCAAGGGACACCTGGCCCACCCAGGGTGGAAAACCGTTTAAGGCATTCTTAAACCACAAACAATAGCATGAGCGATCTGTGCCTTAAGGACATTTTCCTGCTGCAGATAACTAGCCAGAGCCCATCCTTTTGTTTCCCGTAAGGAATACTTTTAGTAAATCTTATCACTGGCTTGCTGTCAATAAATATGTGGGTAAATCTCTGTTCAAGGCTCTCAGCTCTGAAGGCTGTAAGACCCCTGATTTCCCACTTCACATGCTGTATTTCTGTGTGTGTGTCTTTAATTCCTCCAGCACCGCTGGGTTAGGGTCTCCACAACCGAGCTGGTCTCAGCAGTAAATATTGAAAAGGAATAGATACAATTGTCATTATTTACAGATAGAATTTCCAAACAATTCCCAGGGAATAAACTGAAAAACTAACAGAAACAAAACAAGAATGTAGTAAGGTGTCTGGATAAGAGATTTGTATCTAAAAATCAGTAGCTTTACAATGTGCCAGCAGTAGTCTGCTCAGACATCAGTAAATATCTCATTCACATTTCAAAAAAAATTGAAAATGCCCTGAAATAATGTAACCAGAAATACGAAAAAAAGGATATGAAAACATGTGGCTGCTAATGGACATGAAAGAATGTAATACTAGATTCTGAGATGCAATGTTTTTCATTTGTTCTTCCTGAAAAACCATTAGGTTGATGTGCATTACAGTGTTACGATTATGTATGAGTCTAAGGAAAATCAGATGAAATGTCCAAATTAAACCATGAAGGTGCATTGGTAGAGGAAGAGAAAATTAGGGTCAGTGGAGCAAAGCACAGTTAGAGGGAGAAGCAAGGAGGAGGAGGGATCACTGAGGTGGTGCCTGTCCCACAGGAAGCAAAAGCTGACGCCTAGTTCCCAGCATACCTACAGTAAACTTCAGGTCCACTGCATAGCACGTCTCTCATCACAGTAAAACTATGAAGGAACTCAGTGTACAAGGAGCTTCTACAAGATAGGCAGAAGACAGTAGCCAGATGGGCCAAGGGCCCCAGCCACCCACGCCCCTCCCTCTCCTTGAAGACGTGCAGCTCCAACACCACCATCACCAGGGCTCTGCTCAGCTCCTCCTAGTGTGTATCACCACAGGGCTGCTGGCTTGTGTCACGTTCACCACCAGACCCCGCGTCAGGAGTCCCGCCAGGGGTGTGGAGAGGCAGCGCTGCCTGGTTGGCCGTGGAGCTGTATGGAACATGGTGCCTCACAGGCAGTCTGCTTGGAGTCCTGGACCCTGGCTGTATCCTGCTGGAAAGGATGTGTGTGGGTCTAAGATGTGTATGTAATAGAAACATTTATTTATTCAGAAGCTTTAGTCAAAACTTCATTTTTAAGTTTGGAGTAATAAACTCATAGTCTGAATTTCCTAATTTTTCTGTTTAATTTATGTAACTTTTAAGTGAAATGCAAAACAACAGGTCTAAAAGTTAAGCAGTTCTTGGTATGGCTGCTTCTATGGATTAAAAGTTTACAAATAATATTTTGTGCCACAGTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCCGTGTGGGAAGCGTGTTGCAAGAAGGTTGTGGGAAAATCAGCAAGCTCTATGGAGACCTAAAGCACCTGAAGACGTTCGACCGGGGTGAGCAGACAGTGGGCTCTGTGCACACTGTTGGGCCCTTCCTTCTGCAGGGTGGGCTGGTGTCTGTCCCGTCAGTGCTGACTTAGTTCCGTGCTTGCTGTCTGGATGGGTCCTGGCCCACAGCTATAAAGCCACAACCAGTGACTCCATGGACTAGCAGGCCCAGGCTGACAGCTCGGAGGGCCCATGTGACTGGGTCCCGCCTGCCCCTGATGGAACTTTTTGTGTCCCCAGGAATGGTCTGGAACACGGACCTGGTGGAGACCCTGGAGCTGCAGAACCTGATGGCTGTGTGCGCTGCAGACCATCTACGGAGCAGAGGCACGGAAGGAGTCACGGGGCGCGCATGCCAGGGAAGACTACAAGGTGGGCCTTCTCACCACGCCCACCTGCACCTGCCTTTTCCTGCCACCTGGTGGGACTCAGCCCCACCCCTGCATTTTCTCTGCATTTTCTTTCGTTGCCCCAAAAGTAAATCCAAAAAATGCCTTTTTCCCCCCTGGTAACTTTGATCCCTGGGTTCTCGCCATCTTCTGGATCACTGTGACCTTTTCCTTGCTTTGGGTCGGCATCCACTGATGCCAGCAGTGGCATCTCCAAGCCAATGTGCTTTGCTGTTAGAAGGCCAAGGTTAGAAGTGCAGCTAGAGTGGCAAGACCAGGAAATAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCATCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGTGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACTGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACTGTTTCAAACCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAATAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGAAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCATTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTAGTAACGAGTAAGTCACCGTTTTAAGCCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAGTGCCAGTTTATTAAATAATGAGTAAGTCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGTCACCGTTTCATACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGAGGAAAATGCCAGTTTATTAACAAGTAAGTCACTGTTTCAGACCTGCCCTGTGGATGAAATGCCAGTTTATTAATGAGTAAGTCACCATTTCAGACCTGCGCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAGACCTGTCCTGTGGTTTGGAAAAGGTATTATAGAGCCTGCCCTGTGGTCACTTGTTCTTCAGATGAACTGATTTTTGTGCAGAGCGCACGTGTTGGATTCTGCCTGGTAAGAGTTTTTCCCATATGATAGCAAAAAACGACGGAAAGGGAAGCTTGGGATGCAAATGCAAGTTCAGGATAAACCACATCAGCAAAAGGACAAAGGCTCCACAAGGCAGGCGCACAGGCTGGTTCAGGACCGTGTGTAGGCGGCTGGTGGCAGCCTTTCCAGTCAGCTGAACATGGTGAATGGGAAAATCATTTTTATTCACCATGAAATTTTACTGATTTACCCTCCACTAGAATATGCTGATGGCTGTGATCACTGCTCAGAACTTGCTCTTGTCTCCTTGTATGTATTAAGAGTTTCCTGCAAAGTATATGAATCCGTGTTTGCCAGAATACAGAATAATAGTAAATTT | pathogenic | 89,008 |
Gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) variant at chromosome position 251426 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1GG', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Neurodegeneration_with_ataxia_and_late-onset_optic_atrophy', 'Paragangliomas_5'] | AAACAAAATCTCTGCAGCACTCTGACATGCTCTTGATGGCCATGATGCCCACGCTGGAAGGTTGTCGGTTTACTGGAATGAGGGCAAGGGACACCTGGCCCACCCAGGGTGGAAAACCGTTTAAGGCATTCTTAAACCACAAACAATAGCATGAGCGATCTGTGCCTTAAGGACATTTTCCTGCTGCAGATAACTAGCCAGAGCCCATCCTTTTGTTTCCCGTAAGGAATACTTTTAGTAAATCTTATCACTGGCTTGCTGTCAATAAATATGTGGGTAAATCTCTGTTCAAGGCTCTCAGCTCTGAAGGCTGTAAGACCCCTGATTTCCCACTTCACATGCTGTATTTCTGTGTGTGTGTCTTTAATTCCTCCAGCACCGCTGGGTTAGGGTCTCCACAACCGAGCTGGTCTCAGCAGTAAATATTGAAAAGGAATAGATACAATTGTCATTATTTACAGATAGAATTTCCAAACAATTCCCAGGGAATAAACTGAAAAACTAACAGAAACAAAACAAGAATGTAGTAAGGTGTCTGGATAAGAGATTTGTATCTAAAAATCAGTAGCTTTACAATGTGCCAGCAGTAGTCTGCTCAGACATCAGTAAATATCTCATTCACATTTCAAAAAAAATTGAAAATGCCCTGAAATAATGTAACCAGAAATACGAAAAAAAGGATATGAAAACATGTGGCTGCTAATGGACATGAAAGAATGTAATACTAGATTCTGAGATGCAATGTTTTTCATTTGTTCTTCCTGAAAAACCATTAGGTTGATGTGCATTACAGTGTTACGATTATGTATGAGTCTAAGGAAAATCAGATGAAATGTCCAAATTAAACCATGAAGGTGCATTGGTAGAGGAAGAGAAAATTAGGGTCAGTGGAGCAAAGCACAGTTAGAGGGAGAAGCAAGGAGGAGGAGGGATCACTGAGGTGGTGCCTGTCCCACAGGAAGCAAAAGCTGACGCCTAGTTCCCAGCATACCTACAGTAAACTTCAGGTCCACTGCATAGCACGTCTCTCATCACAGTAAAACTATGAAGGAACTCAGTGTACAAGGAGCTTCTACAAGATAGGCAGAAGACAGTAGCCAGATGGGCCAAGGGCCCCAGCCACCCACGCCCCTCCCTCTCCTTGAAGACGTGCAGCTCCAACACCACCATCACCAGGGCTCTGCTCAGCTCCTCCTAGTGTGTATCACCACAGGGCTGCTGGCTTGTGTCACGTTCACCACCAGACCCCGCGTCAGGAGTCCCGCCAGGGGTGTGGAGAGGCAGCGCTGCCTGGTTGGCCGTGGAGCTGTATGGAACATGGTGCCTCACAGGCAGTCTGCTTGGAGTCCTGGACCCTGGCTGTATCCTGCTGGAAAGGATGTGTGTGGGTCTAAGATGTGTATGTAATAGAAACATTTATTTATTCAGAAGCTTTAGTCAAAACTTCATTTTTAAGTTTGGAGTAATAAACTCATAGTCTGAATTTCCTAATTTTTCTGTTTAATTTATGTAACTTTTAAGTGAAATGCAAAACAACAGGTCTAAAAGTTAAGCAGTTCTTGGTATGGCTGCTTCTATGGATTAAAAGTTTACAAATAATATTTTGTGCCACAGTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCCGTGTGGGAAGCGTGTTGCAAGAAGGTTGTGGGAAAATCAGCAAGCTCTATGGAGACCTAAAGCACCTGAAGACGTTCGACCGGGGTGAGCAGACAGTGGGCTCTGTGCACACTGTTGGGCCCTTCCTTCTGCAGGGTGGGCTGGTGTCTGTCCCGTCAGTGCTGACTTAGTTCCGTGCTTGCTGTCTGGATGGGTCCTGGCCCACAGCTATAAAGCCACAACCAGTGACTCCATGGACTAGCAGGCCCAGGCTGACAGCTCGGAGGGCCCATGTGACTGGGTCCCGCCTGCCCCTGATGGAACTTTTTGTGTCCCCAGGAATGGTCTGGAACACGGACCTGGTGGAGACCCTGGAGCTGCAGAACCTGATGCTGTGTGCGCTGCAGACCATCTACGGAGCAGAGGCACGGAAGGAGTCACGGGGCGCGCATGCCAGGGAAGACTACAAGGTGGGCCTTCTCACCACGCCCACCTGCACCTGCCTTTTCCTGCCACCTGGTGGGACTCAGCCCCACCCCTGCATTTTCTCTGCATTTTCTTTCGTTGCCCCAAAAGTAAATCCAAAAAATGCCTTTTTCCCCCCTGGTAACTTTGATCCCTGGGTTCTCGCCATCTTCTGGATCACTGTGACCTTTTCCTTGCTTTGGGTCGGCATCCACTGATGCCAGCAGTGGCATCTCCAAGCCAATGTGCTTTGCTGTTAGAAGGCCAAGGTTAGAAGTGCAGCTAGAGTGGCAAGACCAGGAAATAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCATCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGTGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACTGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACTGTTTCAAACCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAATAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGAAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCATTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTAGTAACGAGTAAGTCACCGTTTTAAGCCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAGTGCCAGTTTATTAAATAATGAGTAAGTCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGTCACCGTTTCATACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGAGGAAAATGCCAGTTTATTAACAAGTAAGTCACTGTTTCAGACCTGCCCTGTGGATGAAATGCCAGTTTATTAATGAGTAAGTCACCATTTCAGACCTGCGCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAGACCTGTCCTGTGGTTTGGAAAAGGTATTATAGAGCCTGCCCTGTGGTCACTTGTTCTTCAGATGAACTGATTTTTGTGCAGAGCGCACGTGTTGGATTCTGCCTGGTAAGAGTTTTTCCCATATGATAGCAAAAAACGACGGAAAGGGAAGCTTGGGATGCAAATGCAAGTTCAGGATAAACCACATCAGCAAAAGGACAAAGGCTCCACAAGGCAGGCGCACAGGCTGGTTCAGGACCGTGTGTAGGCGGCTGGTGGCAGCCTTTCCAGTCAGCTGAACATGGTGAATGGGAAAATCATTTTTATTCACCATGAAATTTTACTGATTTACCCTCCACTAGAATATGCTGATGGCTGTGATCACTGCTCAGAACTTGCTCTTGTCTCCTTGTATGTATTAAGAGTTTCCTGCAAAGTATATGAATCCGTGTTTGCCAGAATACAGAATAATAGTAAATTTATTATTTTTATTTTTATTTTTTTGAGAAGGAATCTCAC | AAACAAAATCTCTGCAGCACTCTGACATGCTCTTGATGGCCATGATGCCCACGCTGGAAGGTTGTCGGTTTACTGGAATGAGGGCAAGGGACACCTGGCCCACCCAGGGTGGAAAACCGTTTAAGGCATTCTTAAACCACAAACAATAGCATGAGCGATCTGTGCCTTAAGGACATTTTCCTGCTGCAGATAACTAGCCAGAGCCCATCCTTTTGTTTCCCGTAAGGAATACTTTTAGTAAATCTTATCACTGGCTTGCTGTCAATAAATATGTGGGTAAATCTCTGTTCAAGGCTCTCAGCTCTGAAGGCTGTAAGACCCCTGATTTCCCACTTCACATGCTGTATTTCTGTGTGTGTGTCTTTAATTCCTCCAGCACCGCTGGGTTAGGGTCTCCACAACCGAGCTGGTCTCAGCAGTAAATATTGAAAAGGAATAGATACAATTGTCATTATTTACAGATAGAATTTCCAAACAATTCCCAGGGAATAAACTGAAAAACTAACAGAAACAAAACAAGAATGTAGTAAGGTGTCTGGATAAGAGATTTGTATCTAAAAATCAGTAGCTTTACAATGTGCCAGCAGTAGTCTGCTCAGACATCAGTAAATATCTCATTCACATTTCAAAAAAAATTGAAAATGCCCTGAAATAATGTAACCAGAAATACGAAAAAAAGGATATGAAAACATGTGGCTGCTAATGGACATGAAAGAATGTAATACTAGATTCTGAGATGCAATGTTTTTCATTTGTTCTTCCTGAAAAACCATTAGGTTGATGTGCATTACAGTGTTACGATTATGTATGAGTCTAAGGAAAATCAGATGAAATGTCCAAATTAAACCATGAAGGTGCATTGGTAGAGGAAGAGAAAATTAGGGTCAGTGGAGCAAAGCACAGTTAGAGGGAGAAGCAAGGAGGAGGAGGGATCACTGAGGTGGTGCCTGTCCCACAGGAAGCAAAAGCTGACGCCTAGTTCCCAGCATACCTACAGTAAACTTCAGGTCCACTGCATAGCACGTCTCTCATCACAGTAAAACTATGAAGGAACTCAGTGTACAAGGAGCTTCTACAAGATAGGCAGAAGACAGTAGCCAGATGGGCCAAGGGCCCCAGCCACCCACGCCCCTCCCTCTCCTTGAAGACGTGCAGCTCCAACACCACCATCACCAGGGCTCTGCTCAGCTCCTCCTAGTGTGTATCACCACAGGGCTGCTGGCTTGTGTCACGTTCACCACCAGACCCCGCGTCAGGAGTCCCGCCAGGGGTGTGGAGAGGCAGCGCTGCCTGGTTGGCCGTGGAGCTGTATGGAACATGGTGCCTCACAGGCAGTCTGCTTGGAGTCCTGGACCCTGGCTGTATCCTGCTGGAAAGGATGTGTGTGGGTCTAAGATGTGTATGTAATAGAAACATTTATTTATTCAGAAGCTTTAGTCAAAACTTCATTTTTAAGTTTGGAGTAATAAACTCATAGTCTGAATTTCCTAATTTTTCTGTTTAATTTATGTAACTTTTAAGTGAAATGCAAAACAACAGGTCTAAAAGTTAAGCAGTTCTTGGTATGGCTGCTTCTATGGATTAAAAGTTTACAAATAATATTTTGTGCCACAGTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCCGTGTGGGAAGCGTGTTGCAAGAAGGTTGTGGGAAAATCAGCAAGCTCTATGGAGACCTAAAGCACCTGAAGACGTTCGACCGGGGTGAGCAGACAGTGGGCTCTGTGCACACTGTTGGGCCCTTCCTTCTGCAGGGTGGGCTGGTGTCTGTCCCGTCAGTGCTGACTTAGTTCCGTGCTTGCTGTCTGGATGGGTCCTGGCCCACAGCTATAAAGCCACAACCAGTGACTCCATGGACTAGCAGGCCCAGGCTGACAGCTCGGAGGGCCCATGTGACTGGGTCCCGCCTGCCCCTGATGGAACTTTTTGTGTCCCCAGGAATGGTCTGGAACACGGACCTGGTGGAGACCCTGGAGCTGCAGAACCTGATGCTGTGTGCGCTGCAGACCATCTACGGAGCAGAGGCGTGGAAGGAGTCACGGGGCGCGCATGCCAGGGAAGACTACAAGGTGGGCCTTCTCACCACGCCCACCTGCACCTGCCTTTTCCTGCCACCTGGTGGGACTCAGCCCCACCCCTGCATTTTCTCTGCATTTTCTTTCGTTGCCCCAAAAGTAAATCCAAAAAATGCCTTTTTCCCCCCTGGTAACTTTGATCCCTGGGTTCTCGCCATCTTCTGGATCACTGTGACCTTTTCCTTGCTTTGGGTCGGCATCCACTGATGCCAGCAGTGGCATCTCCAAGCCAATGTGCTTTGCTGTTAGAAGGCCAAGGTTAGAAGTGCAGCTAGAGTGGCAAGACCAGGAAATAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCATCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGTGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACTGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACTGTTTCAAACCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAATAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGAAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCATTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTAGTAACGAGTAAGTCACCGTTTTAAGCCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAGTGCCAGTTTATTAAATAATGAGTAAGTCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGTCACCGTTTCATACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGAGGAAAATGCCAGTTTATTAACAAGTAAGTCACTGTTTCAGACCTGCCCTGTGGATGAAATGCCAGTTTATTAATGAGTAAGTCACCATTTCAGACCTGCGCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAGACCTGTCCTGTGGTTTGGAAAAGGTATTATAGAGCCTGCCCTGTGGTCACTTGTTCTTCAGATGAACTGATTTTTGTGCAGAGCGCACGTGTTGGATTCTGCCTGGTAAGAGTTTTTCCCATATGATAGCAAAAAACGACGGAAAGGGAAGCTTGGGATGCAAATGCAAGTTCAGGATAAACCACATCAGCAAAAGGACAAAGGCTCCACAAGGCAGGCGCACAGGCTGGTTCAGGACCGTGTGTAGGCGGCTGGTGGCAGCCTTTCCAGTCAGCTGAACATGGTGAATGGGAAAATCATTTTTATTCACCATGAAATTTTACTGATTTACCCTCCACTAGAATATGCTGATGGCTGTGATCACTGCTCAGAACTTGCTCTTGTCTCCTTGTATGTATTAAGAGTTTCCTGCAAAGTATATGAATCCGTGTTTGCCAGAATACAGAATAATAGTAAATTTATTATTTTTATTTTTATTTTTTTGAGAAGGAATCTCAC | pathogenic | 89,018 |
Does the chromosome 5 mutation at position 251427 within gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1', 'Paragangliomas_5'] | AACAAAATCTCTGCAGCACTCTGACATGCTCTTGATGGCCATGATGCCCACGCTGGAAGGTTGTCGGTTTACTGGAATGAGGGCAAGGGACACCTGGCCCACCCAGGGTGGAAAACCGTTTAAGGCATTCTTAAACCACAAACAATAGCATGAGCGATCTGTGCCTTAAGGACATTTTCCTGCTGCAGATAACTAGCCAGAGCCCATCCTTTTGTTTCCCGTAAGGAATACTTTTAGTAAATCTTATCACTGGCTTGCTGTCAATAAATATGTGGGTAAATCTCTGTTCAAGGCTCTCAGCTCTGAAGGCTGTAAGACCCCTGATTTCCCACTTCACATGCTGTATTTCTGTGTGTGTGTCTTTAATTCCTCCAGCACCGCTGGGTTAGGGTCTCCACAACCGAGCTGGTCTCAGCAGTAAATATTGAAAAGGAATAGATACAATTGTCATTATTTACAGATAGAATTTCCAAACAATTCCCAGGGAATAAACTGAAAAACTAACAGAAACAAAACAAGAATGTAGTAAGGTGTCTGGATAAGAGATTTGTATCTAAAAATCAGTAGCTTTACAATGTGCCAGCAGTAGTCTGCTCAGACATCAGTAAATATCTCATTCACATTTCAAAAAAAATTGAAAATGCCCTGAAATAATGTAACCAGAAATACGAAAAAAAGGATATGAAAACATGTGGCTGCTAATGGACATGAAAGAATGTAATACTAGATTCTGAGATGCAATGTTTTTCATTTGTTCTTCCTGAAAAACCATTAGGTTGATGTGCATTACAGTGTTACGATTATGTATGAGTCTAAGGAAAATCAGATGAAATGTCCAAATTAAACCATGAAGGTGCATTGGTAGAGGAAGAGAAAATTAGGGTCAGTGGAGCAAAGCACAGTTAGAGGGAGAAGCAAGGAGGAGGAGGGATCACTGAGGTGGTGCCTGTCCCACAGGAAGCAAAAGCTGACGCCTAGTTCCCAGCATACCTACAGTAAACTTCAGGTCCACTGCATAGCACGTCTCTCATCACAGTAAAACTATGAAGGAACTCAGTGTACAAGGAGCTTCTACAAGATAGGCAGAAGACAGTAGCCAGATGGGCCAAGGGCCCCAGCCACCCACGCCCCTCCCTCTCCTTGAAGACGTGCAGCTCCAACACCACCATCACCAGGGCTCTGCTCAGCTCCTCCTAGTGTGTATCACCACAGGGCTGCTGGCTTGTGTCACGTTCACCACCAGACCCCGCGTCAGGAGTCCCGCCAGGGGTGTGGAGAGGCAGCGCTGCCTGGTTGGCCGTGGAGCTGTATGGAACATGGTGCCTCACAGGCAGTCTGCTTGGAGTCCTGGACCCTGGCTGTATCCTGCTGGAAAGGATGTGTGTGGGTCTAAGATGTGTATGTAATAGAAACATTTATTTATTCAGAAGCTTTAGTCAAAACTTCATTTTTAAGTTTGGAGTAATAAACTCATAGTCTGAATTTCCTAATTTTTCTGTTTAATTTATGTAACTTTTAAGTGAAATGCAAAACAACAGGTCTAAAAGTTAAGCAGTTCTTGGTATGGCTGCTTCTATGGATTAAAAGTTTACAAATAATATTTTGTGCCACAGTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCCGTGTGGGAAGCGTGTTGCAAGAAGGTTGTGGGAAAATCAGCAAGCTCTATGGAGACCTAAAGCACCTGAAGACGTTCGACCGGGGTGAGCAGACAGTGGGCTCTGTGCACACTGTTGGGCCCTTCCTTCTGCAGGGTGGGCTGGTGTCTGTCCCGTCAGTGCTGACTTAGTTCCGTGCTTGCTGTCTGGATGGGTCCTGGCCCACAGCTATAAAGCCACAACCAGTGACTCCATGGACTAGCAGGCCCAGGCTGACAGCTCGGAGGGCCCATGTGACTGGGTCCCGCCTGCCCCTGATGGAACTTTTTGTGTCCCCAGGAATGGTCTGGAACACGGACCTGGTGGAGACCCTGGAGCTGCAGAACCTGATGCTGTGTGCGCTGCAGACCATCTACGGAGCAGAGGCACGGAAGGAGTCACGGGGCGCGCATGCCAGGGAAGACTACAAGGTGGGCCTTCTCACCACGCCCACCTGCACCTGCCTTTTCCTGCCACCTGGTGGGACTCAGCCCCACCCCTGCATTTTCTCTGCATTTTCTTTCGTTGCCCCAAAAGTAAATCCAAAAAATGCCTTTTTCCCCCCTGGTAACTTTGATCCCTGGGTTCTCGCCATCTTCTGGATCACTGTGACCTTTTCCTTGCTTTGGGTCGGCATCCACTGATGCCAGCAGTGGCATCTCCAAGCCAATGTGCTTTGCTGTTAGAAGGCCAAGGTTAGAAGTGCAGCTAGAGTGGCAAGACCAGGAAATAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCATCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGTGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACTGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACTGTTTCAAACCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAATAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGAAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCATTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTAGTAACGAGTAAGTCACCGTTTTAAGCCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAGTGCCAGTTTATTAAATAATGAGTAAGTCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGTCACCGTTTCATACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGAGGAAAATGCCAGTTTATTAACAAGTAAGTCACTGTTTCAGACCTGCCCTGTGGATGAAATGCCAGTTTATTAATGAGTAAGTCACCATTTCAGACCTGCGCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAGACCTGTCCTGTGGTTTGGAAAAGGTATTATAGAGCCTGCCCTGTGGTCACTTGTTCTTCAGATGAACTGATTTTTGTGCAGAGCGCACGTGTTGGATTCTGCCTGGTAAGAGTTTTTCCCATATGATAGCAAAAAACGACGGAAAGGGAAGCTTGGGATGCAAATGCAAGTTCAGGATAAACCACATCAGCAAAAGGACAAAGGCTCCACAAGGCAGGCGCACAGGCTGGTTCAGGACCGTGTGTAGGCGGCTGGTGGCAGCCTTTCCAGTCAGCTGAACATGGTGAATGGGAAAATCATTTTTATTCACCATGAAATTTTACTGATTTACCCTCCACTAGAATATGCTGATGGCTGTGATCACTGCTCAGAACTTGCTCTTGTCTCCTTGTATGTATTAAGAGTTTCCTGCAAAGTATATGAATCCGTGTTTGCCAGAATACAGAATAATAGTAAATTTATTATTTTTATTTTTATTTTTTTGAGAAGGAATCTCACT | AACAAAATCTCTGCAGCACTCTGACATGCTCTTGATGGCCATGATGCCCACGCTGGAAGGTTGTCGGTTTACTGGAATGAGGGCAAGGGACACCTGGCCCACCCAGGGTGGAAAACCGTTTAAGGCATTCTTAAACCACAAACAATAGCATGAGCGATCTGTGCCTTAAGGACATTTTCCTGCTGCAGATAACTAGCCAGAGCCCATCCTTTTGTTTCCCGTAAGGAATACTTTTAGTAAATCTTATCACTGGCTTGCTGTCAATAAATATGTGGGTAAATCTCTGTTCAAGGCTCTCAGCTCTGAAGGCTGTAAGACCCCTGATTTCCCACTTCACATGCTGTATTTCTGTGTGTGTGTCTTTAATTCCTCCAGCACCGCTGGGTTAGGGTCTCCACAACCGAGCTGGTCTCAGCAGTAAATATTGAAAAGGAATAGATACAATTGTCATTATTTACAGATAGAATTTCCAAACAATTCCCAGGGAATAAACTGAAAAACTAACAGAAACAAAACAAGAATGTAGTAAGGTGTCTGGATAAGAGATTTGTATCTAAAAATCAGTAGCTTTACAATGTGCCAGCAGTAGTCTGCTCAGACATCAGTAAATATCTCATTCACATTTCAAAAAAAATTGAAAATGCCCTGAAATAATGTAACCAGAAATACGAAAAAAAGGATATGAAAACATGTGGCTGCTAATGGACATGAAAGAATGTAATACTAGATTCTGAGATGCAATGTTTTTCATTTGTTCTTCCTGAAAAACCATTAGGTTGATGTGCATTACAGTGTTACGATTATGTATGAGTCTAAGGAAAATCAGATGAAATGTCCAAATTAAACCATGAAGGTGCATTGGTAGAGGAAGAGAAAATTAGGGTCAGTGGAGCAAAGCACAGTTAGAGGGAGAAGCAAGGAGGAGGAGGGATCACTGAGGTGGTGCCTGTCCCACAGGAAGCAAAAGCTGACGCCTAGTTCCCAGCATACCTACAGTAAACTTCAGGTCCACTGCATAGCACGTCTCTCATCACAGTAAAACTATGAAGGAACTCAGTGTACAAGGAGCTTCTACAAGATAGGCAGAAGACAGTAGCCAGATGGGCCAAGGGCCCCAGCCACCCACGCCCCTCCCTCTCCTTGAAGACGTGCAGCTCCAACACCACCATCACCAGGGCTCTGCTCAGCTCCTCCTAGTGTGTATCACCACAGGGCTGCTGGCTTGTGTCACGTTCACCACCAGACCCCGCGTCAGGAGTCCCGCCAGGGGTGTGGAGAGGCAGCGCTGCCTGGTTGGCCGTGGAGCTGTATGGAACATGGTGCCTCACAGGCAGTCTGCTTGGAGTCCTGGACCCTGGCTGTATCCTGCTGGAAAGGATGTGTGTGGGTCTAAGATGTGTATGTAATAGAAACATTTATTTATTCAGAAGCTTTAGTCAAAACTTCATTTTTAAGTTTGGAGTAATAAACTCATAGTCTGAATTTCCTAATTTTTCTGTTTAATTTATGTAACTTTTAAGTGAAATGCAAAACAACAGGTCTAAAAGTTAAGCAGTTCTTGGTATGGCTGCTTCTATGGATTAAAAGTTTACAAATAATATTTTGTGCCACAGTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCCGTGTGGGAAGCGTGTTGCAAGAAGGTTGTGGGAAAATCAGCAAGCTCTATGGAGACCTAAAGCACCTGAAGACGTTCGACCGGGGTGAGCAGACAGTGGGCTCTGTGCACACTGTTGGGCCCTTCCTTCTGCAGGGTGGGCTGGTGTCTGTCCCGTCAGTGCTGACTTAGTTCCGTGCTTGCTGTCTGGATGGGTCCTGGCCCACAGCTATAAAGCCACAACCAGTGACTCCATGGACTAGCAGGCCCAGGCTGACAGCTCGGAGGGCCCATGTGACTGGGTCCCGCCTGCCCCTGATGGAACTTTTTGTGTCCCCAGGAATGGTCTGGAACACGGACCTGGTGGAGACCCTGGAGCTGCAGAACCTGATGCTGTGTGCGCTGCAGACCATCTACGGAGCAGAGGCACGAGTCACGGGGCGCGCATGCCAGGGAAGACTACAAGGTGGGCCTTCTCACCACGCCCACCTGCACCTGCCTTTTCCTGCCACCTGGTGGGACTCAGCCCCACCCCTGCATTTTCTCTGCATTTTCTTTCGTTGCCCCAAAAGTAAATCCAAAAAATGCCTTTTTCCCCCCTGGTAACTTTGATCCCTGGGTTCTCGCCATCTTCTGGATCACTGTGACCTTTTCCTTGCTTTGGGTCGGCATCCACTGATGCCAGCAGTGGCATCTCCAAGCCAATGTGCTTTGCTGTTAGAAGGCCAAGGTTAGAAGTGCAGCTAGAGTGGCAAGACCAGGAAATAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCATCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGTGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACTGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACTGTTTCAAACCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAATAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGAAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCATTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTAGTAACGAGTAAGTCACCGTTTTAAGCCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAGTGCCAGTTTATTAAATAATGAGTAAGTCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGTCACCGTTTCATACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGAGGAAAATGCCAGTTTATTAACAAGTAAGTCACTGTTTCAGACCTGCCCTGTGGATGAAATGCCAGTTTATTAATGAGTAAGTCACCATTTCAGACCTGCGCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAGACCTGTCCTGTGGTTTGGAAAAGGTATTATAGAGCCTGCCCTGTGGTCACTTGTTCTTCAGATGAACTGATTTTTGTGCAGAGCGCACGTGTTGGATTCTGCCTGGTAAGAGTTTTTCCCATATGATAGCAAAAAACGACGGAAAGGGAAGCTTGGGATGCAAATGCAAGTTCAGGATAAACCACATCAGCAAAAGGACAAAGGCTCCACAAGGCAGGCGCACAGGCTGGTTCAGGACCGTGTGTAGGCGGCTGGTGGCAGCCTTTCCAGTCAGCTGAACATGGTGAATGGGAAAATCATTTTTATTCACCATGAAATTTTACTGATTTACCCTCCACTAGAATATGCTGATGGCTGTGATCACTGCTCAGAACTTGCTCTTGTCTCCTTGTATGTATTAAGAGTTTCCTGCAAAGTATATGAATCCGTGTTTGCCAGAATACAGAATAATAGTAAATTTATTATTTTTATTTTTATTTTTTTGAGAAGGAATCTCACTNNNNN | pathogenic | 89,020 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 254429, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1GG', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Paragangliomas_5'] | GTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCATTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTAGTAACGAGTAAGTCACCGTTTTAAGCCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAGTGCCAGTTTATTAAATAATGAGTAAGTCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGTCACCGTTTCATACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGAGGAAAATGCCAGTTTATTAACAAGTAAGTCACTGTTTCAGACCTGCCCTGTGGATGAAATGCCAGTTTATTAATGAGTAAGTCACCATTTCAGACCTGCGCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAGACCTGTCCTGTGGTTTGGAAAAGGTATTATAGAGCCTGCCCTGTGGTCACTTGTTCTTCAGATGAACTGATTTTTGTGCAGAGCGCACGTGTTGGATTCTGCCTGGTAAGAGTTTTTCCCATATGATAGCAAAAAACGACGGAAAGGGAAGCTTGGGATGCAAATGCAAGTTCAGGATAAACCACATCAGCAAAAGGACAAAGGCTCCACAAGGCAGGCGCACAGGCTGGTTCAGGACCGTGTGTAGGCGGCTGGTGGCAGCCTTTCCAGTCAGCTGAACATGGTGAATGGGAAAATCATTTTTATTCACCATGAAATTTTACTGATTTACCCTCCACTAGAATATGCTGATGGCTGTGATCACTGCTCAGAACTTGCTCTTGTCTCCTTGTATGTATTAAGAGTTTCCTGCAAAGTATATGAATCCGTGTTTGCCAGAATACAGAATAATAGTAAATTTATTATTTTTATTTTTATTTTTTTGAGAAGGAATCTCACTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGACACACTGCCACCATGCCTAATTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGAACCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGGTTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCAGTGCATAAATTTAGTTGGTCACAGTCAGTTTTAATTAGAATAGAAGCCAGGTGCAGTGCCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTGGGAGGCTGAGGCAGGCCAATGACTTGAGCCCCAGAGTTGTAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACGTGTCTCTACAAAAACATAAAAAATGAGCCAGGTGTGGTGGTAGCACAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGATTGAGCCTGGGAAGTCAAGGCTCCGGCAAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACATAGCCAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAATTTTTTTTTAATAAAAACAGGCTGAAAGAAAAGATTGAGGTAGTCTCCCAGCACATGGAGCAAAAAGACAAAGTATTTGATAAACTCTTAGGTACATAAAGGATGCTTAAGGGAACATGCGGACATGGATTACTGTGGACTCACTGCTGGCTGCACACCCCCTGGCCAGCCATGCGGCCTCCGTGGGTTCTGAACATGTTGATGGTGCCAACCTCCTGGGCTGAAGTGGAAATGGAATGAGTTCTAGGGCATCTGTCTCTTAGATCATGTTAATGTCTGCTGTGTTTTTTCTGTATTGCTCTGTTAGAGTAATAAGAAACGTGATGGTGTTTCTGGCCTCAGGTGCGGATTGATGAGTACGATTACTCCAAGCCCATCCAGGGGCAACAGAAGAAGCCCTTTGAGGAGCACTGGAGGAAGCACACCCTGTCCTATGTGGACGTTGGCACTGGGAAGGTCAGTGTGGAGCTCGTTCTCACCACAGCCCAGCACCCACACGGCCCCGCCCAGGCCTGCGGGCTGGCCTTGCTGATGGTGAACGGGGAAGAGCAGGCCAGATTTAAATCAACTCCCGACAGATTCGAGGCACCGCTGAAAAAGGCACTCCGACAGCAGTCGGGCTTCGGGCTGGAAACAGAATCCAGTTCCTGCAGGTGGTTCAGAGGAGCCTTAAGGAAGGGTTGCTCCGTGGTGTGCGCCAGATGGACGTCACTGGGCAGGAGCAAGTGTCCAAGGCCTGGTGGTAGGGGAGGAGATGATGATTGTGGACCTAGCGAGAAAGCATCTGTGGGGTGGGGACACACAGCCATTACCAGAAACCAGTCCCACGTTAAGGGAGCCCAGAAGAGACACCTCCCCTCTCCTCCCACGGGCTGGGCCAACTGGAAGCGTCTGCAGGGGAGCTGAGGGGATGTGGTGCAGCCTTTAGCATCCCCTGGGCACTGAGCAAGCAGAGAAGGGCAGAAATGGAGGTGGGGTTGGGGTGAGCAGTGTCCTGGGAACAGCCAGCCGAGGGTGTGGTAGGGGGTCGCAGCCTTTTTCCACACACGGTGAGCAGCGTCCTGGGAACAGCCAGCCGAGGGTGTGGTAGGGGGGTCGCAGCCTTGTTCCACACAAGCACAGTTCACCTGTGTGGCATTTCCGCTGGGCATTAAGATTCAGAAATAATGAAGATAGAAAGCTTTTACCCTTAAACTTTTCATAGCTTGTAAGAGTCGTATAATCACTTAGCTGTGTCTGTGGAAGTTACCTTTGGACTCTCACTATCATCTAGTGTGTCTGTGATTCAGGCAGTAGGTCATTTTCAGGACTTCTCATGAAGGCCATTTCTTGATAGTGTATAGAAATCACACTTCACTCGCTTAGCACAAGTCTATTTTTAATGTTTCCGGGTTCGGGTTTTTTGGTTTTTTTTTGTTTTTCTGAGATAGAGTCTCATCTCTGTTGCCCAGGCTGATATGTGTTGGCTTGATCTCGTCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGGGCACATGGCACCATGCCTGGCTAATTTTTATATGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGCGCTCAAGTGATCCACCTGTCTTGGCCTCCCAACAGGCATGAACCAACACCCCCAGCCAGTTTTAGTGATTTTTCAAGAAATACATACTCATTTTAGAAAGTACAAAGAGATTGAAATAAGAGCTCACTAACCAGAGACGACCCATTATGGTTTAAATTTCTTTGTATATGTGCCTACCTTTTCCTGTGTGTGCATATTTAATACACAGCTTGAGTATTCCTTCTCTGAAATCCTTGGGACCAGAAGCGTTGTGGATTTCAGGCTTGTTCAGACTTTGGAATATTTGCATTATACTTACTGTCTGAGCATCCCTAATCGGAAGATCTGACTCCATAGCACATTTCTTTTGAATGTCATGCTGGTGCTCAGAAAGTTTCAGATTTTAGAGAATTTCAGATTTTTGGATTAGGGATGTTCAACCTATATAAATATTTACTTTGAAGTAGAAAAACTGGAAGTAGATGGTTTAAACATAAAGTGTCTTGGTATAGACAAGGGTTCTCCCACTTTACATGATGGGAGCATTTTTGTAAAGCACTGAGAATCTTAAAGTTCACATGCCATAAATCTACTTTTATAGTTAAAATTTTTCAAAAGGAACACAAGAGATGGCTTTTTGTACATTTTTGTGCTTAACTTACCACTGACTCTTCTTTTCAAGGTCACTCTGGAATATAGACCCGTGATCGACAAAACTTTGAACGAGGCTGACTGTGCCACCGTCCCGCCAGCCATTCGCTCCTACTGATGAGACAAGATGTGGTGATGACAGAATCAGCTTTTGTAATTATGTATAATAGCTCA 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| pathogenic | 89,040 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 912005, in gene TRIP13 (thyroid hormone receptor interactor 13) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | CATCATGAACATGTCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTTGGGGGGCTTGTCCCCAACAAGTGTGCAGGTCCTGGAGGGGGGCCTCCCCTGCCTCTGGCTTCCTTCTCCTCTTGTCCACTTCCTTCCCCACCTGGCTTGTCTCTCAGTCTACTGCAATCTGGCTCCTGCCCCCGCCGCAGCCCAGCAGCCCCGCATTCACATGAGTGTTCCCTTTTCTCTTTCTGGAACTTTGCACAGCGCTGACACCCTGATGGCCCCTTCCCTGAATCTCTTTGTGCCTCCCTCCCCGGCCTCCATTCTCCTGTCTCCCCGGTTTATGCTGCTGGCGTCTCTCCGCAGGGAGGGGTCTACACAGCCTGTCTGTGGCCTTCTCTCCTGGCGTGTGCCCCTTCAGCATAGCTCAGGGTTCTGTGGGGGGAATCCCAGACCTGCACATCCACCTGTGACCAGACATCAGGCTTAGATGCCCGGGATGCCAGGCACACTCCCACACTGCTCACTGGGCCCCAAATCCCTAACTTCCTGGGATTCCACACGACGCTGATGGCCTCGCTGTGCACCTGCCACTCAAACCAGAGGATGGAGGCCACCGTGACTTCTCCCTGTCAGTCACAAGGGGGTGTGGCTCAGGAAGAAACAAGGAGACACGCTTGCCTCTCTTGCCTTCATTCCCTCGTGCTTCTGGTTCCAGCCCCTCTCTAGAGGACTCTTTCTGTCCCCCACCAGTCCTGTCCACTCCCGCATCTCTGGATTGTCAGCCCCTGGGTCGTGATCTGCAGGCCTAGGCCTCCCTCTGGCCCTTCCTGCAGCCCCACCCTCCTGGTGCTGGACTGAGCAGCTGTGAGCTCACCCAACCTCTGTGCCTTGTTCCTCTGCCGGGGACCCACAGGCTCCCTGTCCTGCCTCTGCTTAGCTCACCCCGGCGCGCAGGCACAGGGCCTGCCCTCCCTTGGCCAGGGTCTAGGTGAAGTTGACCTTCCCCAGGCAGCAGTGGTAGCACTGCCACATGTGCAGCCACGCCCCCCAGGCCTGTGCAGCATGCTCCCTGGGGGCACCTTGTGCCCGCTCTGCTGGCTCATGCTGGGTCCTTGGGGGACATTGGTCAACAGACCAGACAACAGGGGCTCTCTCTATGGAGTTTAGACGCTAGAGGGGAGAGCAGATCATGAACATGGGAAGTAACCCAGCTCTAGAGTATGTCTAGGGATGATGAGTGGCCATGCCCAGGTGGTGGTGGGCACCAGAGCCCACGGTAGGTGGCACAATCAGGAACGCCATGCGAAAGTGAGATCCTTGCTAGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCGGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCGGCGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGTGAGATCCTTGCCAAGGTTGAAGGCAGTGAGGGAATGAGCGAAGTGGGGCTGTAGAATTCCCAGAAGGCCAAGGAGCAGCGAGAGCAAAGGCTGGGGGGTCTGCGTGGCCTGTGTTGGCACAAGGCCACTTTCCTTCCTGTTGGCAGCCTGCTGGCCATCGTCCTGCCAACCTCCTTGCCAGATAGGGCAGGATAGAATTGGGTCACCGACAGCCGTGATGACTGTGGTGCTTGCTTCTCGGCCACAACAGGCATTCCAATGTTGTGATTCTGACCACTTCTAACATCACCGAGAAGATCGACGTGGCCTTCGTGGACAGGGCTGACATCAAGCAGTACATTGGGCCACCCTCTGCAGCAGCCATCTTCAAAATCTACCTCTCTTGTTTGGAAGAACTGATGAAGGTACCTTTATTTTTTTTTTCCTCTTGATACAAATGGATTTCTTATATGTTCTTAATTAATTAAGATAGCTTAAAATAAGCTCGTTCCAGTACGGAGGATTTCAACATATGCATTAACTCCCTTCTTAAATTGAAAACTAGTTTTGTATGTGACAGGTTGAGCTGATAGTTGAAACTAGGGCCACTGACTCAATATTTTTGTTCTTTTGGCACAATACAGTCATCATTGTTCATTATTTGAGGTACCAGTCAGTGTAGGGGACGTCAGTGACCGGCTGTGTTTACCTGGCTGGCTGCACAAACCTTAGTTCTCAGCTTACCCCGGGCTTTTCCAATGCCCTGCCTCTCGGGGGCCTGTATCCTTACCTGAAAGAGGAAACATCACGGGCGTAGTATGGGCCTGGTTTTGGTCACGGGGTCCACATGACGTCACGTTCTTGAGTCGCCTGTTGTGATGATAGGCAGGAACACTGTTGCCGTGGGCAGAGCGACGCGTGCGGGTTGTGTGTGTGAGTCAGGAAGGCCGTCGCCACGGGCAGAGCGACGCGTGCGGGGAGCGTGTGTGAGTCAGGAGGGCCGTCGCCACGGGCACAGTGACGTGCGGTGAGTGTGAGTCAGGAGGGCCGTCGCCACGGGCACAATGACATGTGCGGTGAGTGTGAGTCAGTAAGGCCGTCGCCATGGGCACAGTGACGCGTGTGGTGAGTGTGCGTGAGTCTGGAACGCCGTCGCCATGGGCAGTGACGCTGCGGTGTGTGTGAGTCAGGCTAGCAGGGACCTGCCCCATGCTTGTGTTTCTGCTGCTCTAGCCCCTGTGGGAACAGACCTGTCCCAGACAAATCATCCTGCAGGGGCCTTTGTTTAGGGTAGTTGGGCGGTAACCAAGCAAACCAGTGAATGGGGATTTAAACAGTGATGAGTTTAATGCAGTTGTTGCCACCTGCTGGTACCACAGAGTAGGGGTGTTAACAAGGATGGCACACCCTGCTGTGGTTGGGGACGGGAGAACTGGTCTCAGCCATGGACCCACTGGGCCTGCCCGGGTCAGCACTGTCCAGGCATGGTTTTCTTGGGGGTTGGGGAAAGGAGACGGAGCTCTGTGGAGCTTTGCCTGGAGAATGCCAGTGATCTGAAGACTGATTCTACAGCAGTTTTGCTGCCAAGGAGCCCCACGTGATAGCAGATCCTGCGAGGAAGTCGTGTGTGTTGGAGGTCCTCACGCACCTTCAGTGTGGGTTCCAGCCCTCGCAGTGTGACGTTTATACACTTGTACACTCGTGCTGTGAATCCAGGGGCTGTTTAAAGTGTTAGCTAAGAGGGATGGACTTTTTCTGGGACAGTGTAGGACAGGGGTAGTTTTTTGTTTGTTTGTTTATTTTGAGACACAGTCTCACTCTTACCTAGAGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCGCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCTTCGTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGAAAGGGTTTCATCATGTTGGCCTGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGTGATAGGGGTAGTTTCTTATTTTAGGCAGTTTATATGAAATTAAGACATGCAGATGTCACAGTGGATATTGAACTGGTCTCGAAAGCTCAATATCCCCCAAAGCACAAGCACAAACTGTCTTAATTTTGCTCACACCCCTCAACAAACCTCCAAAATGTTCAGACAATGCTATTTTCTTCCTTCTCCTTGTTCCTGAGTCAGAACGGTTCGTATTAGAATTCAGTCATAGTAAGTCAGTGTGCGCACCTGACTGTTGGCAAGGCTGCTTGGAAAAGCATGACTTCCAGACAAATGATCTCTGAGGGGAACTTCTGGTGCTCAGCTCCTCGGTCAGTCAGACACTGTCATGCTGCCAAACAAGCCTCACCTTTAAAACAGACAAACTAGGATCCTGCTTT | CATCATGAACATGTCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTTGGGGGGCTTGTCCCCAACAAGTGTGCAGGTCCTGGAGGGGGGCCTCCCCTGCCTCTGGCTTCCTTCTCCTCTTGTCCACTTCCTTCCCCACCTGGCTTGTCTCTCAGTCTACTGCAATCTGGCTCCTGCCCCCGCCGCAGCCCAGCAGCCCCGCATTCACATGAGTGTTCCCTTTTCTCTTTCTGGAACTTTGCACAGCGCTGACACCCTGATGGCCCCTTCCCTGAATCTCTTTGTGCCTCCCTCCCCGGCCTCCATTCTCCTGTCTCCCCGGTTTATGCTGCTGGCGTCTCTCCGCAGGGAGGGGTCTACACAGCCTGTCTGTGGCCTTCTCTCCTGGCGTGTGCCCCTTCAGCATAGCTCAGGGTTCTGTGGGGGGAATCCCAGACCTGCACATCCACCTGTGACCAGACATCAGGCTTAGATGCCCGGGATGCCAGGCACACTCCCACACTGCTCACTGGGCCCCAAATCCCTAACTTCCTGGGATTCCACACGACGCTGATGGCCTCGCTGTGCACCTGCCACTCAAACCAGAGGATGGAGGCCACCGTGACTTCTCCCTGTCAGTCACAAGGGGGTGTGGCTCAGGAAGAAACAAGGAGACACGCTTGCCTCTCTTGCCTTCATTCCCTCGTGCTTCTGGTTCCAGCCCCTCTCTAGAGGACTCTTTCTGTCCCCCACCAGTCCTGTCCACTCCCGCATCTCTGGATTGTCAGCCCCTGGGTCGTGATCTGCAGGCCTAGGCCTCCCTCTGGCCCTTCCTGCAGCCCCACCCTCCTGGTGCTGGACTGAGCAGCTGTGAGCTCACCCAACCTCTGTGCCTTGTTCCTCTGCCGGGGACCCACAGGCTCCCTGTCCTGCCTCTGCTTAGCTCACCCCGGCGCGCAGGCACAGGGCCTGCCCTCCCTTGGCCAGGGTCTAGGTGAAGTTGACCTTCCCCAGGCAGCAGTGGTAGCACTGCCACATGTGCAGCCACGCCCCCCAGGCCTGTGCAGCATGCTCCCTGGGGGCACCTTGTGCCCGCTCTGCTGGCTCATGCTGGGTCCTTGGGGGACATTGGTCAACAGACCAGACAACAGGGGCTCTCTCTATGGAGTTTAGACGCTAGAGGGGAGAGCAGATCATGAACATGGGAAGTAACCCAGCTCTAGAGTATGTCTAGGGATGATGAGTGGCCATGCCCAGGTGGTGGTGGGCACCAGAGCCCACGGTAGGTGGCACAATCAGGAACGCCATGCGAAAGTGAGATCCTTGCTAGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCGGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCGGCGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGTGAGATCCTTGCCAAGGTTGAAGGCAGTGAGGGAATGAGCGAAGTGGGGCTGTAGAATTCCCAGAAGGCCAAGGAGCAGCGAGAGCAAAGGCTGGGGGGTCTGCGTGGCCTGTGTTGGCACAAGGCCACTTTCCTTCCTGTTGGCAGCCTGCTGGCCATCGTCCTGCCAACCTCCTTGCCAGATAGGGCAGGATAGAATTGGGTCACCGACAGCCGTGATGACTGTGGTGCTTGCTTCTCGGCCACAACAGGCATTCCAATGTTGTGATTCTGACCACTTCTAACATCACCGAGAAGATCGACGTGGCCTTCGTGGACAGGGCTGACATCAAGCAGTACATTGGGCCACCCTCTGCAGCAGCCATCTTCAAAATCTACCTCTCTTGTTTGGAAGAACTGATGAAGGTACCTTTATTTTTTTTTCCTCTTGATACAAATGGATTTCTTATATGTTCTTAATTAATTAAGATAGCTTAAAATAAGCTCGTTCCAGTACGGAGGATTTCAACATATGCATTAACTCCCTTCTTAAATTGAAAACTAGTTTTGTATGTGACAGGTTGAGCTGATAGTTGAAACTAGGGCCACTGACTCAATATTTTTGTTCTTTTGGCACAATACAGTCATCATTGTTCATTATTTGAGGTACCAGTCAGTGTAGGGGACGTCAGTGACCGGCTGTGTTTACCTGGCTGGCTGCACAAACCTTAGTTCTCAGCTTACCCCGGGCTTTTCCAATGCCCTGCCTCTCGGGGGCCTGTATCCTTACCTGAAAGAGGAAACATCACGGGCGTAGTATGGGCCTGGTTTTGGTCACGGGGTCCACATGACGTCACGTTCTTGAGTCGCCTGTTGTGATGATAGGCAGGAACACTGTTGCCGTGGGCAGAGCGACGCGTGCGGGTTGTGTGTGTGAGTCAGGAAGGCCGTCGCCACGGGCAGAGCGACGCGTGCGGGGAGCGTGTGTGAGTCAGGAGGGCCGTCGCCACGGGCACAGTGACGTGCGGTGAGTGTGAGTCAGGAGGGCCGTCGCCACGGGCACAATGACATGTGCGGTGAGTGTGAGTCAGTAAGGCCGTCGCCATGGGCACAGTGACGCGTGTGGTGAGTGTGCGTGAGTCTGGAACGCCGTCGCCATGGGCAGTGACGCTGCGGTGTGTGTGAGTCAGGCTAGCAGGGACCTGCCCCATGCTTGTGTTTCTGCTGCTCTAGCCCCTGTGGGAACAGACCTGTCCCAGACAAATCATCCTGCAGGGGCCTTTGTTTAGGGTAGTTGGGCGGTAACCAAGCAAACCAGTGAATGGGGATTTAAACAGTGATGAGTTTAATGCAGTTGTTGCCACCTGCTGGTACCACAGAGTAGGGGTGTTAACAAGGATGGCACACCCTGCTGTGGTTGGGGACGGGAGAACTGGTCTCAGCCATGGACCCACTGGGCCTGCCCGGGTCAGCACTGTCCAGGCATGGTTTTCTTGGGGGTTGGGGAAAGGAGACGGAGCTCTGTGGAGCTTTGCCTGGAGAATGCCAGTGATCTGAAGACTGATTCTACAGCAGTTTTGCTGCCAAGGAGCCCCACGTGATAGCAGATCCTGCGAGGAAGTCGTGTGTGTTGGAGGTCCTCACGCACCTTCAGTGTGGGTTCCAGCCCTCGCAGTGTGACGTTTATACACTTGTACACTCGTGCTGTGAATCCAGGGGCTGTTTAAAGTGTTAGCTAAGAGGGATGGACTTTTTCTGGGACAGTGTAGGACAGGGGTAGTTTTTTGTTTGTTTGTTTATTTTGAGACACAGTCTCACTCTTACCTAGAGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCGCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCTTCGTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGAAAGGGTTTCATCATGTTGGCCTGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGTGATAGGGGTAGTTTCTTATTTTAGGCAGTTTATATGAAATTAAGACATGCAGATGTCACAGTGGATATTGAACTGGTCTCGAAAGCTCAATATCCCCCAAAGCACAAGCACAAACTGTCTTAATTTTGCTCACACCCCTCAACAAACCTCCAAAATGTTCAGACAATGCTATTTTCTTCCTTCTCCTTGTTCCTGAGTCAGAACGGTTCGTATTAGAATTCAGTCATAGTAAGTCAGTGTGCGCACCTGACTGTTGGCAAGGCTGCTTGGAAAAGCATGACTTCCAGACAAATGATCTCTGAGGGGAACTTCTGGTGCTCAGCTCCTCGGTCAGTCAGACACTGTCATGCTGCCAAACAAGCCTCACCTTTAAAACAGACAAACTAGGATCCTGCTTTN | benign | 89,158 |
Gene mutation in TERT (telomerase reverse transcriptase) at chromosome 5, position 1258638—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Pulmonary_fibrosis', 'Pulmonary_fibrosis_and/or_bone_marrow_failure,_Telomere-related,_1'] | ACTTCCTGAGCCACTTCTGGAATGACCTGAGATCACACCAGTCAAGCCAGCACCCCGGTTTCAGCCTCTCAGTAACTCTGCTGAGGTGGGATGTCTTTTCCCCATTTAGCAACAACGGAAGCCAGGCCCAGAATGTTTTTAAACAAATAAATAAGCCTAAGGTCCCGGGGTTGCCACACGGCCACGCTCCTGACCCAGGAGGGAAACACCTAGCATGGGTGAGGGGCTCTCTTCCAAAGGGAGAAATAGCCACCTGCTAGAGGTCGGGGCGTCCACCCCAAGCCCGTGTGGAGGCGCGGCCAGCACGGGCCAGGAAGGCCGAGCCCCAGCGGATTTGAATCAGACCCCGCCCCCAGCGCCACGTGGACCACCACAGCCTCGCCCACTGCAGCCTGGCTGCCGTGAAATCGGGGCCCAGCTCTCCGTTCTCCCACTCCTGCCTCGAGGGAAGGGGATTCCTGGGCCTTCCACGTGCCTGACTCTGTGTTTGGAAACGGCCCGTGGCCCATCGCATCTCGGCCTCCTCAGGGCTACCCAATCAAGCGACTACCCAAGGGTCCCCACATGGGTGGGGAAACTCAGCCGCCCTGCCCTGAGCCCAGGCCCTCTACGGGAGCTCCTCGGAGCTAGAGACCCTGGTGGGGAAATGAGGACAAGACTGAGCTGAATATGGGAGGAGCAGGTGGCAGGTCACATGGCCCTGGGAGTTTCCCAGGAGTTTTCACCTGGGAAAACTCCTCTGACCTCATCATGGCCCAAGGAGGCCCCAAGCACGCCAGCTGGACCCTGGGGTCAACCACAGTGTCAGACACCTCCAGTCCTCAGTGGCACCTGTATCCAGCACACCCCAAGGGTTTCCGGAAAGGAGTCAAGCAGCTTGCACGAGGGCCCAGGCACGCGTCAGGGAGATGCAAACGAGGGAAGATTTGAGGCAGAGAGAGAAGGCAGAGAGGAGGGCGGTCTGAGCCGGACGCACCCTGGAACTGAGACAGCCTGGTCCCAAGCCTCTGGAGCTGGTGCAAAGGCGGTAACATGCAGCTGTGGCTCTGCCCTCCCTGCCAGAGCATGAAGGCGCAAGCACTCGGGTTAAAAACCATTTTCATGGTACGACCTTGTAATGGAAAACTCTCCCGTGAGCCCTTGCTGGGTTTCCACGATAGACGACGACCTCATTTCACATCAAGTGTGCACGGTAATTCGCGCAGCCTCGGCCCTGGGTAACACAAATGCTCACACTCCTTCTCAGCCCTCATGGGGCGAGGGCTTCGGCCTCCTGGCATTCAGCTCCCAGTGGCTCGGGAGGCCTGTTGAGGTGGAGGCCCGGGCCTGTGGTGCCCGACTGCCCTTTGGTACAGCCCCGAGGCTTGTGCCACCACCTGCCCTGACTCCAGGCAGAAGCTGGCCCTGTGGCCTCCACAGATTGGCCCTTCCCTCTGTGATAAAGTTGTCGATTCTTGGCAGGGGCACCCCCTGACCAGCCAGGACAGGGAACGTTCCAGGAGCACAGCCATGCCCAGAGCACAGGTGCTGGCCGGGCTGTGTGGGGAGCCACAGCTCTGCTGCACCTTCCCGGGGGTGGGGCCAGCGACCCTCACCTGCACCCACCTCGGCCCTCTTTGCTGAGACCCCAAATCCTCCGGGCATCTGATCTCCCATCTACTGTTCAGACACCTTCCCAGCCTCCTCTGCTAAGACTCCCCATAAACATCTCTTTACCCCATGCCCCTGCTGCCCTGGGATGGCCTCCATGACGTCCCACGGCCAGTGCACAGGCACAGTGGGGACACCTGGGGCCACACCGGCTCCTACCACTACCCAGAGATGGAGAACAGGTGCTTTGCACAGAGCCACGCGAACAGAACTGTGCACAGGCAGCAGCACCACTGAAAACGTAAGACATTCCTTGCCCCTAAAACCCAGGAGTTCCAAGGTGAAGCCCCGGGTCAGAGGTGAGCAGAGCGCGGAGGGTCCCTGGAGGCTGGGCCTGCACCCCTTGGTGGCGGCTCACCTGTACGCCTGCAGCAGGAGGATCTTGTAGATGTTGGTGCACACCGTCTGGAGGCTGTTCACCTAGAGTCGCCAAGAAAGAGTGAGAAACGGTAGAAACCTCTCTGGGATTTTAAGTTTTTACTTTTTGCTTTATCATCCATTCAGATGGAACAAGAAAGAGGAACATTTTGACAAGAAACTATCCCTCTTCCCAGTGAAATCCGGCCTGGCCCTCACCCGGCAGCTGCGAACCACCCTGGGCGAGTCAAGACTCTGTGTCATCTGCCTGCCCCCGAGGCTCGGCCAAGACAGGAAGGAACCAGGAGAGGGAGTGGACGCAAATGCCCACAGAGAGGGGAGGTGGACGCAGATGCCCACAGAGAGGGGGAGTGGACGCGGATGCCCACAGGAGAGAGGGAGTGGAGTGGATGTAAATGCCCACAGGAGAGGGGGAGTGGACACAGACGCCCACAGGAGAGAGGGAATGGAGTGGATGTAAATGCCCACAGGAGAGGGGGAGTGGACACGGACGCCCACAGGAGAGAGGGAGTGGATGCAGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGACGCGGATGCCCACAGGAGAGGGGGAGTGGAGTGGATGCAGATGCACACAGGAGAGGGAGTGGACGTGGATGCCCACAGGAGATGGAGTGGATGCAGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGACGCGGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGACGCAGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGACATGGACGCCCACAGGAGAGAGGGAGCAGACGCAGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGATGCGGACGCCCACAGGAGGGGGGAGTGGACACGGACGCCCACAGGAGAGAGGGAGCGGACGCAGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGACGCGGACGCCCACAGGAGGGGGGAGTGGACACGGACGCCCACAGGAGAGAGGGAGCAGACGCAGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGACGCAGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGACATGGATGCCCACAGGAGAGGGGGAGTGGACACGGATGCCCACAGGAGAGAGGGAGTGGACGCAGATGCCCACAGGAGAGGGGGAGTGGACACGGACGCCCACAGGAGAGACGAGTGGATGCAGATGCCCACAGAAGAGGGAGTGGACGCGGATGCCCACAGGAGAGGGGGAGTGGACACAGACGCCCACAGGAGAGAGGGAGTGGATGCAGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGACGCGGACGCCCACAGGAGGGGGGAGTGGACACGGACAACCACAGGAGAGAGGGAGTGGACACAGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGATGCGGATGCCCACAGGAGAGGGGGTGTGGACGCCCACAGGAGAGGGGGAGTGGACACAGAAGCCCACAGGAGAGGGAGTGGACGCGGATGCCCAGATGGGACAATGCCCTCAGGGCTGCAGCTTCAGAGCCTCAGCCCACCAAGGCCTGGGACCCCGTCTCATCCTGTAAGGAGTGGCACTGGTGCTGAGGACCTAGCGGGGTGAACACGAGGACCCCTCAATACATGTTATGTGCACACATGCTACTCACACTGCACACCCACACGCATGCACCTCACGTGAATGCCCACACGACTGTGCACGAACACACATGCATGTCAGGTGTGCATTCGCATGTGCACACACTTGTGCCCTTGCACACCTGTGCACACACTGCCATGCCTTCATGTACACACATGCACACATGTATGTGCTCACGTGTATATGCGTACATGTGCACTCTTACGTGCAGCCAGTCACCATCAGCCTTGCAGGCACGCGCGCACACACACACACACATACTTGCGCACACACCTCCTGAACTCTGAACTCTGTGCTGACCATCAGCCTGCTCACCTGCAAATCCAGAAACAGGCTGTGACACTTCAGCCGCAAGACCCCAAAGAGTTTGCGACGCATGTTCCTCCCAGCCTTGAAGCCGCGGTTGAAGGTGAGACTGGCTCTGATGGAGGTCCGGGCATAGCTGAGACACAGGGGGGAATGTCAGACACAGGTGCCTGCCCCACACCCAGCCCCCTCCTGCAAAGCTTGCTCCAAAGAGCCTCCTG | ACTTCCTGAGCCACTTCTGGAATGACCTGAGATCACACCAGTCAAGCCAGCACCCCGGTTTCAGCCTCTCAGTAACTCTGCTGAGGTGGGATGTCTTTTCCCCATTTAGCAACAACGGAAGCCAGGCCCAGAATGTTTTTAAACAAATAAATAAGCCTAAGGTCCCGGGGTTGCCACACGGCCACGCTCCTGACCCAGGAGGGAAACACCTAGCATGGGTGAGGGGCTCTCTTCCAAAGGGAGAAATAGCCACCTGCTAGAGGTCGGGGCGTCCACCCCAAGCCCGTGTGGAGGCGCGGCCAGCACGGGCCAGGAAGGCCGAGCCCCAGCGGATTTGAATCAGACCCCGCCCCCAGCGCCACGTGGACCACCACAGCCTCGCCCACTGCAGCCTGGCTGCCGTGAAATCGGGGCCCAGCTCTCCGTTCTCCCACTCCTGCCTCGAGGGAAGGGGATTCCTGGGCCTTCCACGTGCCTGACTCTGTGTTTGGAAACGGCCCGTGGCCCATCGCATCTCGGCCTCCTCAGGGCTACCCAATCAAGCGACTACCCAAGGGTCCCCACATGGGTGGGGAAACTCAGCCGCCCTGCCCTGAGCCCAGGCCCTCTACGGGAGCTCCTCGGAGCTAGAGACCCTGGTGGGGAAATGAGGACAAGACTGAGCTGAATATGGGAGGAGCAGGTGGCAGGTCACATGGCCCTGGGAGTTTCCCAGGAGTTTTCACCTGGGAAAACTCCTCTGACCTCATCATGGCCCAAGGAGGCCCCAAGCACGCCAGCTGGACCCTGGGGTCAACCACAGTGTCAGACACCTCCAGTCCTCAGTGGCACCTGTATCCAGCACACCCCAAGGGTTTCCGGAAAGGAGTCAAGCAGCTTGCACGAGGGCCCAGGCACGCGTCAGGGAGATGCAAACGAGGGAAGATTTGAGGCAGAGAGAGAAGGCAGAGAGGAGGGCGGTCTGAGCCGGACGCACCCTGGAACTGAGACAGCCTGGTCCCAAGCCTCTGGAGCTGGTGCAAAGGCGGTAACATGCAGCTGTGGCTCTGCCCTCCCTGCCAGAGCATGAAGGCGCAAGCACTCGGGTTAAAAACCATTTTCATGGTACGACCTTGTAATGGAAAACTCTCCCGTGAGCCCTTGCTGGGTTTCCACGATAGACGACGACCTCATTTCACATCAAGTGTGCACGGTAATTCGCGCAGCCTCGGCCCTGGGTAACACAAATGCTCACACTCCTTCTCAGCCCTCATGGGGCGAGGGCTTCGGCCTCCTGGCATTCAGCTCCCAGTGGCTCGGGAGGCCTGTTGAGGTGGAGGCCCGGGCCTGTGGTGCCCGACTGCCCTTTGGTACAGCCCCGAGGCTTGTGCCACCACCTGCCCTGACTCCAGGCAGAAGCTGGCCCTGTGGCCTCCACAGATTGGCCCTTCCCTCTGTGATAAAGTTGTCGATTCTTGGCAGGGGCACCCCCTGACCAGCCAGGACAGGGAACGTTCCAGGAGCACAGCCATGCCCAGAGCACAGGTGCTGGCCGGGCTGTGTGGGGAGCCACAGCTCTGCTGCACCTTCCCGGGGGTGGGGCCAGCGACCCTCACCTGCACCCACCTCGGCCCTCTTTGCTGAGACCCCAAATCCTCCGGGCATCTGATCTCCCATCTACTGTTCAGACACCTTCCCAGCCTCCTCTGCTAAGACTCCCCATAAACATCTCTTTACCCCATGCCCCTGCTGCCCTGGGATGGCCTCCATGACGTCCCACGGCCAGTGCACAGGCACAGTGGGGACACCTGGGGCCACACCGGCTCCTACCACTACCCAGAGATGGAGAACAGGTGCTTTGCACAGAGCCACGCGAACAGAACTGTGCACAGGCAGCAGCACCACTGAAAACGTAAGACATTCCTTGCCCCTAAAACCCAGGAGTTCCAAGGTGAAGCCCCGGGTCAGAGGTGAGCAGAGCGCGGAGGGTCCCTGGAGGCTGGGCCTGCACCCCTTGGTGGCGGCTCACCTGTACGCCTGCAGCAGGAGGATCTTGTAGATGTTGGTGCAACCGTCTGGAGGCTGTTCACCTAGAGTCGCCAAGAAAGAGTGAGAAACGGTAGAAACCTCTCTGGGATTTTAAGTTTTTACTTTTTGCTTTATCATCCATTCAGATGGAACAAGAAAGAGGAACATTTTGACAAGAAACTATCCCTCTTCCCAGTGAAATCCGGCCTGGCCCTCACCCGGCAGCTGCGAACCACCCTGGGCGAGTCAAGACTCTGTGTCATCTGCCTGCCCCCGAGGCTCGGCCAAGACAGGAAGGAACCAGGAGAGGGAGTGGACGCAAATGCCCACAGAGAGGGGAGGTGGACGCAGATGCCCACAGAGAGGGGGAGTGGACGCGGATGCCCACAGGAGAGAGGGAGTGGAGTGGATGTAAATGCCCACAGGAGAGGGGGAGTGGACACAGACGCCCACAGGAGAGAGGGAATGGAGTGGATGTAAATGCCCACAGGAGAGGGGGAGTGGACACGGACGCCCACAGGAGAGAGGGAGTGGATGCAGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGACGCGGATGCCCACAGGAGAGGGGGAGTGGAGTGGATGCAGATGCACACAGGAGAGGGAGTGGACGTGGATGCCCACAGGAGATGGAGTGGATGCAGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGACGCGGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGACGCAGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGACATGGACGCCCACAGGAGAGAGGGAGCAGACGCAGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGATGCGGACGCCCACAGGAGGGGGGAGTGGACACGGACGCCCACAGGAGAGAGGGAGCGGACGCAGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGACGCGGACGCCCACAGGAGGGGGGAGTGGACACGGACGCCCACAGGAGAGAGGGAGCAGACGCAGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGACGCAGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGACATGGATGCCCACAGGAGAGGGGGAGTGGACACGGATGCCCACAGGAGAGAGGGAGTGGACGCAGATGCCCACAGGAGAGGGGGAGTGGACACGGACGCCCACAGGAGAGACGAGTGGATGCAGATGCCCACAGAAGAGGGAGTGGACGCGGATGCCCACAGGAGAGGGGGAGTGGACACAGACGCCCACAGGAGAGAGGGAGTGGATGCAGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGACGCGGACGCCCACAGGAGGGGGGAGTGGACACGGACAACCACAGGAGAGAGGGAGTGGACACAGATGCCCACAGGAGAGGGAGTGGATGCGGATGCCCACAGGAGAGGGGGTGTGGACGCCCACAGGAGAGGGGGAGTGGACACAGAAGCCCACAGGAGAGGGAGTGGACGCGGATGCCCAGATGGGACAATGCCCTCAGGGCTGCAGCTTCAGAGCCTCAGCCCACCAAGGCCTGGGACCCCGTCTCATCCTGTAAGGAGTGGCACTGGTGCTGAGGACCTAGCGGGGTGAACACGAGGACCCCTCAATACATGTTATGTGCACACATGCTACTCACACTGCACACCCACACGCATGCACCTCACGTGAATGCCCACACGACTGTGCACGAACACACATGCATGTCAGGTGTGCATTCGCATGTGCACACACTTGTGCCCTTGCACACCTGTGCACACACTGCCATGCCTTCATGTACACACATGCACACATGTATGTGCTCACGTGTATATGCGTACATGTGCACTCTTACGTGCAGCCAGTCACCATCAGCCTTGCAGGCACGCGCGCACACACACACACACATACTTGCGCACACACCTCCTGAACTCTGAACTCTGTGCTGACCATCAGCCTGCTCACCTGCAAATCCAGAAACAGGCTGTGACACTTCAGCCGCAAGACCCCAAAGAGTTTGCGACGCATGTTCCTCCCAGCCTTGAAGCCGCGGTTGAAGGTGAGACTGGCTCTGATGGAGGTCCGGGCATAGCTGAGACACAGGGGGGAATGTCAGACACAGGTGCCTGCCCCACACCCAGCCCCCTCCTGCAAAGCTTGCTCCAAAGAGCCTCCTGN | pathogenic | 89,374 |
Does the chromosome 5 mutation at position 1271125 within gene TERT (telomerase reverse transcriptase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Dyskeratosis_congenita,_autosomal_dominant_2', 'Idiopathic_Pulmonary_Fibrosis'] | ACCAACGAGAAGCAGAAACTCTCCAAACAAGGATGCCAAGGGTGCGTTTTCAGACAAACAGTGAGAGCAGAATAGCCCCGTGGAACCTAAAGGTGCACACAGAAGGCATGGCTGCCACGCGACCCTCAGCCATCCCCAGAGCCCACAGGACGCCACTCCTGTTGCTAAGAGACGCTTGCAGCCTACTGCAAAAACAAGACCTGTTATTTTCGGGAAGCGCTATAGGTGGTCACCTTAAAAAGAGGCTTTCCGGCTGGGCGTGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAAACCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGCAGGGGGTGGGTGCCTGTAATCTCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAATGCTGGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCGCCACTGCACTCAAGCCCAGGCAGACAACAGTGACGTTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAAGAGGCTTTCCTTGCTGGTGCAGATATCACAGTGATGGGCAAGAGGACTGCACTTTTTGCACAGAAGCACACGCACCAACTCTAGGAGTCCGGCCAGCCCAGCGAGTCAACGCAAGCAGATACGCCCCTGTGAGCACATGGGATGGGAAACTCTCTCTGTTCTTAGTTTTTGGGGCAACAGGTTTTGAAGACGTTTTTATTCAGAGGCCAAACTGGACCACGATGGGGACTAGAGCTTCGGGCCTGTCCGTGTCCTAGGGACAGGACAGACACAGTCACCTCCTGTCTGTCAGGGCATGAGGACGCAGTCATCACCTCACATTCCCCAAAGCCCTGCCACACGTGGACGGTACGTGACTTGATCCATCTTAATAAAATTCACGACCACGAAGGAGGCCCGTGGTGGCTTCTCTGGGGAGGTGACTTTGTCAGCGAATTCTGTGGGCCTGGGGGCCGCTTACACACATGTGCACACGTGTCCCTCGGCCAAAATTCACTCTGCTGCCATGTGCAATTTGTGTTTTTCCAGAACGTGTGTACTACTTAATATTTCTAATTATACTTTAATAAATATTATAATTGCTGATACCATTAGTGATTACTTATAATGCAATAATTAATAGTTATATTTTTAAATAAAAGCTTCCGAAGCTGTGCACAGTCCTTTATCCGCTGGAGACGATCCCAGAGAGAGGCCTCCACGTTCCACCTGACTGCGGATGACCTTGCTGATGACCTTGAGTGTGCACGAATTTCCTCCGTGCTACCACTCTCCCCAGGCACACACAGGGTCGCAGGCAGATGCCTGCCGGGAGGTGTGTGGTTTTACTTAAAATCCAGAGGACGTGATGTGGCACCAGGCACTGTGGCTCTACCACCGTGAGTGTGGCTCACCCAGTGGCTGTGTGACGGCAGCTCTCCCAGGCCGCCTGCCCCATGGCCACCACAGGCCCCCCGAGAGGAGCAAACTACACGGTCAACCCCGCACTTTCCAGATGGGAAATCTAGTCACAGAGAGAAGAGCCCGCGCCCTCGCGGGGGTCACACGACAGGGACAGGAATGAGAATCGGATAAAATCCTTTTGTATCGGGAGAGAGAGATACAAGCGTGTGAGAGCCGGGTGTCCAGCGTCAGTAGTAACTTGGAGCTGACAAGCTGCAGGCTCAAACGCTCGGCGCACACCTGACCCAGACACACCCCCCGCCCCTCGTCCTCCACGCAGGAGCAACTCCACACCCCGCTTGCCATTTCCAGGCCTCGTGTGGCACCTGCTCCGCTCCGGCTGCCGCAAGCCGAGCCATGTTTCCGGGGCCTCGGGAGCCTGCAGCCCAGGAGCCGGAGGGGGCGGGGGCCAGAAAAGGAGACTCTGGTGGCCCCGGGCAGAAGGGCAGTGGGGAAGGGGCAGGAGAGAGGTGAGCAGAAGCCCTGCCAGCCCGCCCAGCCACCCGCAGGGCAATGGCACCTGGCCACCTGACTCACTTGCCCCTGATGCGCACGGCGTGGTGGCACATGAAGCGTAGGAAGACGTCGAAGAGGCCACTGCTGGCCTCATTCAGGGAGGAGCTCTGCGAAAGCAGACGGGAGACACATGGGAGTGAGCCGGTGGGTGCTGAGACAGGCAGGACCACGTGGCCAAGACCCTCCGTCCCTTTTGGGGTCAGTGTTTGTGATGAAGTGCGGGGCTGGGCTGGAATGCAGGGCCATCGTGGGCTGGCCGGGCCGAGTCTCTGCAGACACACATGGGCTTAGGCAGAGTGTGTGACACAGAATGTCTCCTCTGGGCCACCTGTGGGTCCAGCTGGGCTCACACCCACACAGCCCACCGTGGCCCGGATGGCATATGTGATCCAGGAGTTGCTGCCCAGCTGCCGGGCACAGGGTCTGGGTCCCAGCAGCCCAGGCCACCTCCACCCCCACCCTGGGAGCCAAGGAAATTCGCCCAGAGGTCTCTGAGCCTCATGCGGTGGACACGACTGTCCCCTAGAGCCGAGCAAGTGCTAACAGGCATCTGCAAAGAGCCACAGGGCCACGTGGACAGACCACATCTGCAAAGGGCCACAGGGCCACGTGGACAGACCCAGCACTGAGAGGCCCGCTCAGCGGGGCGTGGCTCAAACACGGCCCGTCCTCCTAAGAAGGGGGACACGTTTCCTTTGGCCTCAGACCCAGCACTGAGGGGCCAGCTGGGCAGGACACGGCTCAAACATGGCCTGCCCTCCTAAAGGAGGGGGACACCTTTCCTTTGGCCTCAAGATCAAAACTGGCAGAGAAGACATTTAGCAAATCATGAACAAAGGCACTGCGGAACTGGAGAGAGGCCGCGCAGTCAAACGTGAGCAGGTGCCTGAATGCAGCAGCTGTCGCAGCCTGGCATGGCCCAGCTCAGATTTCGCCAAGGCACACAGCTCATCATGCCCCCATCACAGCTCATTCCCCCCACTGCCCCCCAGGGCCAACAGTCTGTCCGGTCATGAGCCCAGTGATTGCCCAGGGGAGGACCCACTGCTGGGAGTCCGTGCCCAACCCTGCAGGGCAGTGCCCAGACCTGCTCGATGACGACGGCATCCCTCAGCGGGCTGGTCTCCTGCAGGTGAGCCACGAACTGTCGCATGTACGGCTGGAGGTCTGTCAAGGTAGAGACCTGCCGGCAGAGGAGAGGGCATGAGCCACAAATGTGGCCTGCCCCGGCCAGAGCTGGGCACTTGTTTCTTCCGATCAGGACGTGTGGACCTGCGGCCAAGCCCGATGGCGGGATGAAGCCCAGAGAGCGCCTGGGAAGCTTCTGTTTGGGAAACGGGGGCCGGGGGGCCGAGGACGCAAAGTAGCTACAGACACACCTGGGACTCCACCTGCAGCTACCACACATCAGACCCCTGTGACCGATCACCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCTACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCTGTGACCGATCGCCATCCAGTCACCACACATCAGACCCCCGGGACCAACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCTGTGACCGATCACCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACAACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGAC 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| pathogenic | 89,472 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, location 1293710, gene TERT (telomerase reverse transcriptase): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Dyskeratosis_congenita,_autosomal_dominant_2', 'Idiopathic_Pulmonary_Fibrosis', 'TERT-related_disorder'] | GCACGGGACAGGGACACCCGGGGGCCGCGCCTCACTCACCCTACACGTGACAGGGACACCTGGGGGCAACGCCTCACTCACCCTGCACGTGACAGGGACACCCGGGGACCACGCCTCACTCCCTGCATAAGCCAGGGGCAGATTGTGACCTCATCTGAAGTCAGAGAACAGCAATGACAGGCAGAGTCCTGATCAGAGAACTCAAACTCTCCTCAACGAAGGAAGCTGGAGCACAAAAAGCAAAACTGGGTTGCATGACGCTTATCTGACTCGGCGTGGTCCACCTGAGCCGCAGCAGGTGTGAGGCAGCTGCCGTTCGATGGGTAGGGACTTCCAGTCACGCAAGACGCAGCATTTCAAGCAACCTGCTGTAAACACCGCCGAGTTAGCAATTCTGCACTGTACACAGAAAACGGTGTTAGGAGTGCCAATCTCATGTTATATGACTTTTGCCACCATAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAAGAGCCCCAAGAAGGTCACCCTCCTTGTCTGCATGGCCGGAAGTCTTACATGTCTTGGGAGTTTGTGGGGAGGGGGTGAAATCGGGACTTCTTCTAGCTGCCACGGTAGGGCCTGGGAGCACTGGGAGCCAAAAGGGGGCTGGAGCGGAGGTTCCTCAACATCAAATCCAGAAAAACAGGGTGGGGACACGGCAGGGCCCAGCAGCACCATCCCCTGAACACCCACAAACACTGTCCCTTCCTCAGCAGGTGGAGCCATCTGCTGTCCTCTGCTCCCATGTGGCCCTCTTCATACCTAAAGATGGGACCAGGATCTGTGCTGGAGAACAGTCTTATCTCCCTCCCTCTACCCTGTCCTGGCACAATCAACGAACACTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACCGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCGTCAACACACAATTAAATCTTAAACACAAACCTGCATATTGGCTGACCACGTGCACCTGCAAAACCCTTACCTCCCACCCCCAGGAAGAGGGGGTTCTCGTCCCCACCTCTCATTCCCACCCTTGAAATTGCGAAGAGGATTATAGGTAACCTGCAGGCACCCTCGCCAGAGCGTCTGTGCTTCCAGACACTTCTCCCCATTGCCGGCAACCCGGCTCCACTGCCGCGCCCAGCCTCCTCTGTTCACTGCTCTGGCCTCGGCGCCTGGAAACCGCGTGTCCATCAAAACGTGAAGGTGAACCTCGTAAGTTTATGCAAACTGGACAGGAGGGAGAGCAGAGGCAGAGATCACCGTGTCCACTCGACGTCCTGAGCGAAAAGCCACGTGTGCCCACGTGACGATGGAGACAGGAGGACCAGGGCTCTGCCTGCCCCCTTTTCTGAGCCCCTACTGCATTCAGCTCTGGGGCCTGGGCCCTCGACGGCCACCACCTCCTCACCTGGGCTCCTGCGCAGCCAAGCGCAGTCCCGCACGCTCATCTTCCACGTCAGCTCCTGCAGCGAGAGCTTGGCATGCTTCCCCAGGGAGATGAACTTCTTGGTGTTCCTGAGGAAGCGGCGTTCGTTGTGCCTGGAGCCCCAGAGGCCTGGGGGCACCAGCCGGCGCAGGCAGGCCCGCACGAAGCCGTACACCTGCCAGGGGCTGCTGTGCTGGCGGAGCAGCTGCACCAGGCGACGGGGGTCTGTGTCCTCCTCCTCGGGGGCCGCCACAGAGCCCTGGGGCTTCTCCCGGGCACAGACACCGGCTGCTGGGGTGACCGCAGCTCGCAGCGGGCAGTGCGTCTTGAGGAGCACCCCGTAGGGGCACTGCGCGTGGTTCCCAAGCAGCTCCAGAAACAGGGGCCGCATTTGCCAGTAGCGCTGGGGCAGGCGGGGCAACCTGCGGGGAGTCCCTGGCATCCAGGGCCTGGAACCCAGAAAGATGGTCTCCACGAGCCTCCGAGCGCCAGTCAGGCTGGGCCTCAGAGAGCTGAGTAGGAAGGAGGGCCGCAGCTGCTCCTTGTCGCCTGAGGAGTAGAGGAAGTGCTTGGTCTCGGCGTACACCGGGGGACAAGGCGTGTCCCAGGGACGTGGTGGCCGCGATGTGGATGGGGGGCCCGCGTGGTGCTGGCGGCCCACGGATGGGTGGGAGTGGCGCGTGCCAGAGAGCGCACCCTCCAAAGAGGTGGCTTCTTCGGCGGGTCTGGCAGGTGACACCACACAGAAACCACGGTCACTCGGTCCACGCGTCCTGCCCGGGTGGGCCCAGGACCCCTGCCCAACGGGCGTCCGCTCCGGCTCAGGGGCAGCGCCACGCCTGGGCCTCTTGGGCAACGGCAGACTTCGGCTGGCACTGCCCCCGCGCCTCCTCGCACCCGGGGCTGGCAGGCCCAGGGGGACCCCGGCCTCCCTGACGCTATGGTTCCAGGCCCGTTCGCATCCCAGACGCCTTCGGGGTCCACTAGCGTGTGGCGGGGGCCGGGCCTGAGTGGCAGCGCCGAGCTGGTACAGCGGCGGCCCGCACACCTGGTAGGCGCAGCTGGGAGCCACCAGCACAAAGAGCGCGCAGCGTGCCAGCAGGTGAACCAGCACGTCGTCGCCCACGCGGCGCAGCAGCAGCCCCCACGCCCCGCTCCCCCGCAGTGCGTCGGTCACCGTGTTGGGCAGGTAGCTGCGCACGCTGGTGGTGAAGGCCTCGGGGGGGCCCCCGCGGGCCCCGTCCAGCAGCGCGAAGCCGAAGGCCAGCACGTTCTTCGCGCCGCGCTCGCACAGCCTCTGCAGCACTCGGGCCACCAGCTCCTTCAGGCAGGACACCTGCGGGGGAAGCGCCCTGAGTCGCCTGCGCTGCTCTCCGCATGTCGCTGGTTCCCCCCGGCCGCCCTCAACCCCAGCCGGACGCCGACCCCGGGGAGGCCCACCTGGCGGAAGGAGGGGGCGGCGGGGGGCGGCCGTGCGTCCCAGGGCACGCACACCAGGCACTGGGCCACCAGCGCGCGGAAAGCCGCCGGGTCCCCGCGCTGCACCAGCCGCCAGCCCTGGGGCCCCAGGCGCCGCACGAACGTGGCCAGCGGCAGCACCTCGCGGTAGTGGCTGCGCAGCAGGGAGCGCACGGCTCGGCAGCGGGGAGCGCGCGGCATCGCGGGGGTGGCCGGGGCCAGGGCTTCCCACGTGCGCAGCAGGACGCAGCGCTGCCTGAAACTCGCGCCGCGAGGAGAGGGCGGGGCCGCGGAAAGGAAGGGGAGGGGCTGGGAGGGCCCGGAGGGGGCTGGGCCGGGGACCCGGGAGGGGTCGGGACGGGGCGGGGTCCGCGCGGAGGAGGCGGAGCTGGAAGGTGAAGGGGCAGGACGGGTGCCCGGGTCCCCAGTCCCTCCGCCACGTGGGAAGCGCGGTCCTGGGCGTCTGTGCCCGCGAATCCACTGGGAGCCCGGCCTGGCCCCGACAGCGCAGCTGCTCCGGGCGGACCCGGGGGTCTGGGCCGCGCTTCCCCGCCCGCGCGCCGCTCGCGCTCCCAGGGTGCAGGGACGCCAGCGAGGGCCCCAGCGGAGAGAGGTCGAATCGGCCTAGGCTGTGGGGTAACCCGAGGGAGGGGCCATGATGTGGAGGCCCTGGGAACAGGTGCGTGCGGCGACCCTTTGGCCGCTGGCCTGATCCGGAGACCCAGGGCTGCCTCCAGGTCCGGACGCGGGGCGTCGGGCTCCGGGCACCACGAATGCCGGACGTGAAGGGGAGGACGGAGGCGCGTAGACGCGGCTGGGGACGAACCCGAGGACGCATTGCTCCCTGGACGGGCACGCGGGACCTCCCGGAGTGCCTCCCTGCAACACTTCCCCGCGACTTGGGCTCCTTGACACAGGCCCGTCATTTCTCTTTGCAGGTTCTCAGGCGGCGAGGGGTCCCCACCATGA | 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| pathogenic | 89,732 |
Mutation at chromosome 5, position 1293962, within TERT (telomerase reverse transcriptase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Dyskeratosis_congenita', 'Dyskeratosis_congenita,_autosomal_dominant_2', 'Idiopathic_Pulmonary_Fibrosis'] | GCATGACGCTTATCTGACTCGGCGTGGTCCACCTGAGCCGCAGCAGGTGTGAGGCAGCTGCCGTTCGATGGGTAGGGACTTCCAGTCACGCAAGACGCAGCATTTCAAGCAACCTGCTGTAAACACCGCCGAGTTAGCAATTCTGCACTGTACACAGAAAACGGTGTTAGGAGTGCCAATCTCATGTTATATGACTTTTGCCACCATAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAAGAGCCCCAAGAAGGTCACCCTCCTTGTCTGCATGGCCGGAAGTCTTACATGTCTTGGGAGTTTGTGGGGAGGGGGTGAAATCGGGACTTCTTCTAGCTGCCACGGTAGGGCCTGGGAGCACTGGGAGCCAAAAGGGGGCTGGAGCGGAGGTTCCTCAACATCAAATCCAGAAAAACAGGGTGGGGACACGGCAGGGCCCAGCAGCACCATCCCCTGAACACCCACAAACACTGTCCCTTCCTCAGCAGGTGGAGCCATCTGCTGTCCTCTGCTCCCATGTGGCCCTCTTCATACCTAAAGATGGGACCAGGATCTGTGCTGGAGAACAGTCTTATCTCCCTCCCTCTACCCTGTCCTGGCACAATCAACGAACACTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACCGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCGTCAACACACAATTAAATCTTAAACACAAACCTGCATATTGGCTGACCACGTGCACCTGCAAAACCCTTACCTCCCACCCCCAGGAAGAGGGGGTTCTCGTCCCCACCTCTCATTCCCACCCTTGAAATTGCGAAGAGGATTATAGGTAACCTGCAGGCACCCTCGCCAGAGCGTCTGTGCTTCCAGACACTTCTCCCCATTGCCGGCAACCCGGCTCCACTGCCGCGCCCAGCCTCCTCTGTTCACTGCTCTGGCCTCGGCGCCTGGAAACCGCGTGTCCATCAAAACGTGAAGGTGAACCTCGTAAGTTTATGCAAACTGGACAGGAGGGAGAGCAGAGGCAGAGATCACCGTGTCCACTCGACGTCCTGAGCGAAAAGCCACGTGTGCCCACGTGACGATGGAGACAGGAGGACCAGGGCTCTGCCTGCCCCCTTTTCTGAGCCCCTACTGCATTCAGCTCTGGGGCCTGGGCCCTCGACGGCCACCACCTCCTCACCTGGGCTCCTGCGCAGCCAAGCGCAGTCCCGCACGCTCATCTTCCACGTCAGCTCCTGCAGCGAGAGCTTGGCATGCTTCCCCAGGGAGATGAACTTCTTGGTGTTCCTGAGGAAGCGGCGTTCGTTGTGCCTGGAGCCCCAGAGGCCTGGGGGCACCAGCCGGCGCAGGCAGGCCCGCACGAAGCCGTACACCTGCCAGGGGCTGCTGTGCTGGCGGAGCAGCTGCACCAGGCGACGGGGGTCTGTGTCCTCCTCCTCGGGGGCCGCCACAGAGCCCTGGGGCTTCTCCCGGGCACAGACACCGGCTGCTGGGGTGACCGCAGCTCGCAGCGGGCAGTGCGTCTTGAGGAGCACCCCGTAGGGGCACTGCGCGTGGTTCCCAAGCAGCTCCAGAAACAGGGGCCGCATTTGCCAGTAGCGCTGGGGCAGGCGGGGCAACCTGCGGGGAGTCCCTGGCATCCAGGGCCTGGAACCCAGAAAGATGGTCTCCACGAGCCTCCGAGCGCCAGTCAGGCTGGGCCTCAGAGAGCTGAGTAGGAAGGAGGGCCGCAGCTGCTCCTTGTCGCCTGAGGAGTAGAGGAAGTGCTTGGTCTCGGCGTACACCGGGGGACAAGGCGTGTCCCAGGGACGTGGTGGCCGCGATGTGGATGGGGGGCCCGCGTGGTGCTGGCGGCCCACGGATGGGTGGGAGTGGCGCGTGCCAGAGAGCGCACCCTCCAAAGAGGTGGCTTCTTCGGCGGGTCTGGCAGGTGACACCACACAGAAACCACGGTCACTCGGTCCACGCGTCCTGCCCGGGTGGGCCCAGGACCCCTGCCCAACGGGCGTCCGCTCCGGCTCAGGGGCAGCGCCACGCCTGGGCCTCTTGGGCAACGGCAGACTTCGGCTGGCACTGCCCCCGCGCCTCCTCGCACCCGGGGCTGGCAGGCCCAGGGGGACCCCGGCCTCCCTGACGCTATGGTTCCAGGCCCGTTCGCATCCCAGACGCCTTCGGGGTCCACTAGCGTGTGGCGGGGGCCGGGCCTGAGTGGCAGCGCCGAGCTGGTACAGCGGCGGCCCGCACACCTGGTAGGCGCAGCTGGGAGCCACCAGCACAAAGAGCGCGCAGCGTGCCAGCAGGTGAACCAGCACGTCGTCGCCCACGCGGCGCAGCAGCAGCCCCCACGCCCCGCTCCCCCGCAGTGCGTCGGTCACCGTGTTGGGCAGGTAGCTGCGCACGCTGGTGGTGAAGGCCTCGGGGGGGCCCCCGCGGGCCCCGTCCAGCAGCGCGAAGCCGAAGGCCAGCACGTTCTTCGCGCCGCGCTCGCACAGCCTCTGCAGCACTCGGGCCACCAGCTCCTTCAGGCAGGACACCTGCGGGGGAAGCGCCCTGAGTCGCCTGCGCTGCTCTCCGCATGTCGCTGGTTCCCCCCGGCCGCCCTCAACCCCAGCCGGACGCCGACCCCGGGGAGGCCCACCTGGCGGAAGGAGGGGGCGGCGGGGGGCGGCCGTGCGTCCCAGGGCACGCACACCAGGCACTGGGCCACCAGCGCGCGGAAAGCCGCCGGGTCCCCGCGCTGCACCAGCCGCCAGCCCTGGGGCCCCAGGCGCCGCACGAACGTGGCCAGCGGCAGCACCTCGCGGTAGTGGCTGCGCAGCAGGGAGCGCACGGCTCGGCAGCGGGGAGCGCGCGGCATCGCGGGGGTGGCCGGGGCCAGGGCTTCCCACGTGCGCAGCAGGACGCAGCGCTGCCTGAAACTCGCGCCGCGAGGAGAGGGCGGGGCCGCGGAAAGGAAGGGGAGGGGCTGGGAGGGCCCGGAGGGGGCTGGGCCGGGGACCCGGGAGGGGTCGGGACGGGGCGGGGTCCGCGCGGAGGAGGCGGAGCTGGAAGGTGAAGGGGCAGGACGGGTGCCCGGGTCCCCAGTCCCTCCGCCACGTGGGAAGCGCGGTCCTGGGCGTCTGTGCCCGCGAATCCACTGGGAGCCCGGCCTGGCCCCGACAGCGCAGCTGCTCCGGGCGGACCCGGGGGTCTGGGCCGCGCTTCCCCGCCCGCGCGCCGCTCGCGCTCCCAGGGTGCAGGGACGCCAGCGAGGGCCCCAGCGGAGAGAGGTCGAATCGGCCTAGGCTGTGGGGTAACCCGAGGGAGGGGCCATGATGTGGAGGCCCTGGGAACAGGTGCGTGCGGCGACCCTTTGGCCGCTGGCCTGATCCGGAGACCCAGGGCTGCCTCCAGGTCCGGACGCGGGGCGTCGGGCTCCGGGCACCACGAATGCCGGACGTGAAGGGGAGGACGGAGGCGCGTAGACGCGGCTGGGGACGAACCCGAGGACGCATTGCTCCCTGGACGGGCACGCGGGACCTCCCGGAGTGCCTCCCTGCAACACTTCCCCGCGACTTGGGCTCCTTGACACAGGCCCGTCATTTCTCTTTGCAGGTTCTCAGGCGGCGAGGGGTCCCCACCATGAGCAAACCACCCCAAATCTGTTAATCACCCACCGGGGCGGTCCCGTCGAGAAAGGGTGGGAAATGGAGCCAGGCGCTCCTGCTGGCCGCGCACCGGGCGCCTCACACCAGCCACAACGGCCTTGACCCTGGGCCCCGGCACTCTGTCTGGCAGATGAGGCCAACATCTGGTCACATCCCGCCCGCACAGGGTGGAGGGCAACCTCGGGGTCCAGGCACCTGGCTCCAAGCCTCGGACTGCAGAGCTAGGAGGC | 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| pathogenic | 89,778 |
Mutation found at chromosome 5 position 1294549, gene TERT (telomerase reverse transcriptase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Acute_myeloid_leukemia', 'Aplastic_anemia', 'Dyskeratosis_congenita,_autosomal_dominant_1', 'Dyskeratosis_congenita,_autosomal_dominant_2', 'Idiopathic_Pulmonary_Fibrosis', 'Interstitial_lung_disease_2', 'Melanoma,_cutaneous_malignant,_susceptibility_to,_9', 'Pulmonary_fibrosis', 'Pulmonary_fibrosis_and/or_bone_marrow_failure,_Telomere-related,_1'] | GCACAATCAACGAACACTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACCGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCGTCAACACACAATTAAATCTTAAACACAAACCTGCATATTGGCTGACCACGTGCACCTGCAAAACCCTTACCTCCCACCCCCAGGAAGAGGGGGTTCTCGTCCCCACCTCTCATTCCCACCCTTGAAATTGCGAAGAGGATTATAGGTAACCTGCAGGCACCCTCGCCAGAGCGTCTGTGCTTCCAGACACTTCTCCCCATTGCCGGCAACCCGGCTCCACTGCCGCGCCCAGCCTCCTCTGTTCACTGCTCTGGCCTCGGCGCCTGGAAACCGCGTGTCCATCAAAACGTGAAGGTGAACCTCGTAAGTTTATGCAAACTGGACAGGAGGGAGAGCAGAGGCAGAGATCACCGTGTCCACTCGACGTCCTGAGCGAAAAGCCACGTGTGCCCACGTGACGATGGAGACAGGAGGACCAGGGCTCTGCCTGCCCCCTTTTCTGAGCCCCTACTGCATTCAGCTCTGGGGCCTGGGCCCTCGACGGCCACCACCTCCTCACCTGGGCTCCTGCGCAGCCAAGCGCAGTCCCGCACGCTCATCTTCCACGTCAGCTCCTGCAGCGAGAGCTTGGCATGCTTCCCCAGGGAGATGAACTTCTTGGTGTTCCTGAGGAAGCGGCGTTCGTTGTGCCTGGAGCCCCAGAGGCCTGGGGGCACCAGCCGGCGCAGGCAGGCCCGCACGAAGCCGTACACCTGCCAGGGGCTGCTGTGCTGGCGGAGCAGCTGCACCAGGCGACGGGGGTCTGTGTCCTCCTCCTCGGGGGCCGCCACAGAGCCCTGGGGCTTCTCCCGGGCACAGACACCGGCTGCTGGGGTGACCGCAGCTCGCAGCGGGCAGTGCGTCTTGAGGAGCACCCCGTAGGGGCACTGCGCGTGGTTCCCAAGCAGCTCCAGAAACAGGGGCCGCATTTGCCAGTAGCGCTGGGGCAGGCGGGGCAACCTGCGGGGAGTCCCTGGCATCCAGGGCCTGGAACCCAGAAAGATGGTCTCCACGAGCCTCCGAGCGCCAGTCAGGCTGGGCCTCAGAGAGCTGAGTAGGAAGGAGGGCCGCAGCTGCTCCTTGTCGCCTGAGGAGTAGAGGAAGTGCTTGGTCTCGGCGTACACCGGGGGACAAGGCGTGTCCCAGGGACGTGGTGGCCGCGATGTGGATGGGGGGCCCGCGTGGTGCTGGCGGCCCACGGATGGGTGGGAGTGGCGCGTGCCAGAGAGCGCACCCTCCAAAGAGGTGGCTTCTTCGGCGGGTCTGGCAGGTGACACCACACAGAAACCACGGTCACTCGGTCCACGCGTCCTGCCCGGGTGGGCCCAGGACCCCTGCCCAACGGGCGTCCGCTCCGGCTCAGGGGCAGCGCCACGCCTGGGCCTCTTGGGCAACGGCAGACTTCGGCTGGCACTGCCCCCGCGCCTCCTCGCACCCGGGGCTGGCAGGCCCAGGGGGACCCCGGCCTCCCTGACGCTATGGTTCCAGGCCCGTTCGCATCCCAGACGCCTTCGGGGTCCACTAGCGTGTGGCGGGGGCCGGGCCTGAGTGGCAGCGCCGAGCTGGTACAGCGGCGGCCCGCACACCTGGTAGGCGCAGCTGGGAGCCACCAGCACAAAGAGCGCGCAGCGTGCCAGCAGGTGAACCAGCACGTCGTCGCCCACGCGGCGCAGCAGCAGCCCCCACGCCCCGCTCCCCCGCAGTGCGTCGGTCACCGTGTTGGGCAGGTAGCTGCGCACGCTGGTGGTGAAGGCCTCGGGGGGGCCCCCGCGGGCCCCGTCCAGCAGCGCGAAGCCGAAGGCCAGCACGTTCTTCGCGCCGCGCTCGCACAGCCTCTGCAGCACTCGGGCCACCAGCTCCTTCAGGCAGGACACCTGCGGGGGAAGCGCCCTGAGTCGCCTGCGCTGCTCTCCGCATGTCGCTGGTTCCCCCCGGCCGCCCTCAACCCCAGCCGGACGCCGACCCCGGGGAGGCCCACCTGGCGGAAGGAGGGGGCGGCGGGGGGCGGCCGTGCGTCCCAGGGCACGCACACCAGGCACTGGGCCACCAGCGCGCGGAAAGCCGCCGGGTCCCCGCGCTGCACCAGCCGCCAGCCCTGGGGCCCCAGGCGCCGCACGAACGTGGCCAGCGGCAGCACCTCGCGGTAGTGGCTGCGCAGCAGGGAGCGCACGGCTCGGCAGCGGGGAGCGCGCGGCATCGCGGGGGTGGCCGGGGCCAGGGCTTCCCACGTGCGCAGCAGGACGCAGCGCTGCCTGAAACTCGCGCCGCGAGGAGAGGGCGGGGCCGCGGAAAGGAAGGGGAGGGGCTGGGAGGGCCCGGAGGGGGCTGGGCCGGGGACCCGGGAGGGGTCGGGACGGGGCGGGGTCCGCGCGGAGGAGGCGGAGCTGGAAGGTGAAGGGGCAGGACGGGTGCCCGGGTCCCCAGTCCCTCCGCCACGTGGGAAGCGCGGTCCTGGGCGTCTGTGCCCGCGAATCCACTGGGAGCCCGGCCTGGCCCCGACAGCGCAGCTGCTCCGGGCGGACCCGGGGGTCTGGGCCGCGCTTCCCCGCCCGCGCGCCGCTCGCGCTCCCAGGGTGCAGGGACGCCAGCGAGGGCCCCAGCGGAGAGAGGTCGAATCGGCCTAGGCTGTGGGGTAACCCGAGGGAGGGGCCATGATGTGGAGGCCCTGGGAACAGGTGCGTGCGGCGACCCTTTGGCCGCTGGCCTGATCCGGAGACCCAGGGCTGCCTCCAGGTCCGGACGCGGGGCGTCGGGCTCCGGGCACCACGAATGCCGGACGTGAAGGGGAGGACGGAGGCGCGTAGACGCGGCTGGGGACGAACCCGAGGACGCATTGCTCCCTGGACGGGCACGCGGGACCTCCCGGAGTGCCTCCCTGCAACACTTCCCCGCGACTTGGGCTCCTTGACACAGGCCCGTCATTTCTCTTTGCAGGTTCTCAGGCGGCGAGGGGTCCCCACCATGAGCAAACCACCCCAAATCTGTTAATCACCCACCGGGGCGGTCCCGTCGAGAAAGGGTGGGAAATGGAGCCAGGCGCTCCTGCTGGCCGCGCACCGGGCGCCTCACACCAGCCACAACGGCCTTGACCCTGGGCCCCGGCACTCTGTCTGGCAGATGAGGCCAACATCTGGTCACATCCCGCCCGCACAGGGTGGAGGGCAACCTCGGGGTCCAGGCACCTGGCTCCAAGCCTCGGACTGCAGAGCTAGGAGGCCCGACTTCCAGCCCAGCAGTAGAAGCCACACGGCCACTGGTCCCCTCCAGACCTGGGGCCCCGGCACAACCGCAGGACAGCTGAGGACTTCCCAGGAATCCAGACTCCGGGTTGCTCAAGTTTGGATCTAAGGGGCGAGAAACTTCTGGGTCTCCCGAGGCCTTGCAGGGATGCTGTAGCTGAGGTCGGCAAACACTGAAATGCTAACAAACGCAACCTTAAATGTAACCTTTCCTACTTTCAGAAACTGCCGGAGGAAATTGCTTTATTTATGGAGCTAGCATTTGAACAGGCCTCGCACCCTCCCTGGGCTGTCACGCTCGCTGGAGGTTAGCCTCGTCTTGTAAATACTTAGGATTACAGGTCGCTCTTCTAGAAATCCCCTTAGTGATCCCTAAGCCTTTTTAAAGGGCTGTGTTTGTGAATTGTCTCTGCCACTAGGGCAAAGGGGCGGTTTGGAAAATTTGTTCCAACAAAAGTTAAGTTGTAGCTTACACTGGTTCTCTGCAGAGAAGCCAACATAGAAAACACAATTTTAAAAGAGGGAAGAGAAGAAATGGAAGCAGAAGATTATGCTGGAGTAATTA | GCACAATCAACGAACACTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACCGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCGTCAACACACAATTAAATCTTAAACACAAACCTGCATATTGGCTGACCACGTGCACCTGCAAAACCCTTACCTCCCACCCCCAGGAAGAGGGGGTTCTCGTCCCCACCTCTCATTCCCACCCTTGAAATTGCGAAGAGGATTATAGGTAACCTGCAGGCACCCTCGCCAGAGCGTCTGTGCTTCCAGACACTTCTCCCCATTGCCGGCAACCCGGCTCCACTGCCGCGCCCAGCCTCCTCTGTTCACTGCTCTGGCCTCGGCGCCTGGAAACCGCGTGTCCATCAAAACGTGAAGGTGAACCTCGTAAGTTTATGCAAACTGGACAGGAGGGAGAGCAGAGGCAGAGATCACCGTGTCCACTCGACGTCCTGAGCGAAAAGCCACGTGTGCCCACGTGACGATGGAGACAGGAGGACCAGGGCTCTGCCTGCCCCCTTTTCTGAGCCCCTACTGCATTCAGCTCTGGGGCCTGGGCCCTCGACGGCCACCACCTCCTCACCTGGGCTCCTGCGCAGCCAAGCGCAGTCCCGCACGCTCATCTTCCACGTCAGCTCCTGCAGCGAGAGCTTGGCATGCTTCCCCAGGGAGATGAACTTCTTGGTGTTCCTGAGGAAGCGGCGTTCGTTGTGCCTGGAGCCCCAGAGGCCTGGGGGCACCAGCCGGCGCAGGCAGGCCCGCACGAAGCCGTACACCTGCCAGGGGCTGCTGTGCTGGCGGAGCAGCTGCACCAGGCGACGGGGGTCTGTGTCCTCCTCCTCGGGGGCCGCCACAGAGCCCTGGGGCTTCTCCCGGGCACAGACACCGGCTGCTGGGGTGACCGCAGCTCGCAGCGGGCAGTGCGTCTTGAGGAGCACCCCGTAGGGGCACTGCGCGTGGTTCCCAAGCAGCTCCAGAAACAGGGGCCGCATTTGCCAGTAGCGCTGGGGCAGGCGGGGCAACCTGCGGGGAGTCCCTGGCATCCAGGGCCTGGAACCCAGAAAGATGGTCTCCACGAGCCTCCGAGCGCCAGTCAGGCTGGGCCTCAGAGAGCTGAGTAGGAAGGAGGGCCGCAGCTGCTCCTTGTCGCCTGAGGAGTAGAGGAAGTGCTTGGTCTCGGCGTACACCGGGGGACAAGGCGTGTCCCAGGGACGTGGTGGCCGCGATGTGGATGGGGGGCCCGCGTGGTGCTGGCGGCCCACGGATGGGTGGGAGTGGCGCGTGCCAGAGAGCGCACCCTCCAAAGAGGTGGCTTCTTCGGCGGGTCTGGCAGGTGACACCACACAGAAACCACGGTCACTCGGTCCACGCGTCCTGCCCGGGTGGGCCCAGGACCCCTGCCCAACGGGCGTCCGCTCCGGCTCAGGGGCAGCGCCACGCCTGGGCCTCTTGGGCAACGGCAGACTTCGGCTGGCACTGCCCCCGCGCCTCCTCGCACCCGGGGCTGGCAGGCCCAGGGGGACCCCGGCCTCCCTGACGCTATGGTTCCAGGCCCGTTCGCATCCCAGACGCCTTCGGGGTCCACTAGCGTGTGGCGGGGGCCGGGCCTGAGTGGCAGCGCCGAGCTGGTACAGCGGCGGCCCGCACACCTGGTAGGCGCAGCTGGGAGCCACCAGCACAAAGAGCGCGCAGCGTGCCAGCAGGTGAACCAGCACGTCGTCGCCCACGCGGCGCAGCAGCAGCCCCCACGCCCCGCTCCCCCGCAGTGCGTCGGTCACCGTGTTGGGCAGGTAGCTGCGCACGCTGGTGGTGAAGGCCTCGGGGGGGGCCCCCGCGGGCCCCGTCCAGCAGCGCGAAGCCGAAGGCCAGCACGTTCTTCGCGCCGCGCTCGCACAGCCTCTGCAGCACTCGGGCCACCAGCTCCTTCAGGCAGGACACCTGCGGGGGAAGCGCCCTGAGTCGCCTGCGCTGCTCTCCGCATGTCGCTGGTTCCCCCCGGCCGCCCTCAACCCCAGCCGGACGCCGACCCCGGGGAGGCCCACCTGGCGGAAGGAGGGGGCGGCGGGGGGCGGCCGTGCGTCCCAGGGCACGCACACCAGGCACTGGGCCACCAGCGCGCGGAAAGCCGCCGGGTCCCCGCGCTGCACCAGCCGCCAGCCCTGGGGCCCCAGGCGCCGCACGAACGTGGCCAGCGGCAGCACCTCGCGGTAGTGGCTGCGCAGCAGGGAGCGCACGGCTCGGCAGCGGGGAGCGCGCGGCATCGCGGGGGTGGCCGGGGCCAGGGCTTCCCACGTGCGCAGCAGGACGCAGCGCTGCCTGAAACTCGCGCCGCGAGGAGAGGGCGGGGCCGCGGAAAGGAAGGGGAGGGGCTGGGAGGGCCCGGAGGGGGCTGGGCCGGGGACCCGGGAGGGGTCGGGACGGGGCGGGGTCCGCGCGGAGGAGGCGGAGCTGGAAGGTGAAGGGGCAGGACGGGTGCCCGGGTCCCCAGTCCCTCCGCCACGTGGGAAGCGCGGTCCTGGGCGTCTGTGCCCGCGAATCCACTGGGAGCCCGGCCTGGCCCCGACAGCGCAGCTGCTCCGGGCGGACCCGGGGGTCTGGGCCGCGCTTCCCCGCCCGCGCGCCGCTCGCGCTCCCAGGGTGCAGGGACGCCAGCGAGGGCCCCAGCGGAGAGAGGTCGAATCGGCCTAGGCTGTGGGGTAACCCGAGGGAGGGGCCATGATGTGGAGGCCCTGGGAACAGGTGCGTGCGGCGACCCTTTGGCCGCTGGCCTGATCCGGAGACCCAGGGCTGCCTCCAGGTCCGGACGCGGGGCGTCGGGCTCCGGGCACCACGAATGCCGGACGTGAAGGGGAGGACGGAGGCGCGTAGACGCGGCTGGGGACGAACCCGAGGACGCATTGCTCCCTGGACGGGCACGCGGGACCTCCCGGAGTGCCTCCCTGCAACACTTCCCCGCGACTTGGGCTCCTTGACACAGGCCCGTCATTTCTCTTTGCAGGTTCTCAGGCGGCGAGGGGTCCCCACCATGAGCAAACCACCCCAAATCTGTTAATCACCCACCGGGGCGGTCCCGTCGAGAAAGGGTGGGAAATGGAGCCAGGCGCTCCTGCTGGCCGCGCACCGGGCGCCTCACACCAGCCACAACGGCCTTGACCCTGGGCCCCGGCACTCTGTCTGGCAGATGAGGCCAACATCTGGTCACATCCCGCCCGCACAGGGTGGAGGGCAACCTCGGGGTCCAGGCACCTGGCTCCAAGCCTCGGACTGCAGAGCTAGGAGGCCCGACTTCCAGCCCAGCAGTAGAAGCCACACGGCCACTGGTCCCCTCCAGACCTGGGGCCCCGGCACAACCGCAGGACAGCTGAGGACTTCCCAGGAATCCAGACTCCGGGTTGCTCAAGTTTGGATCTAAGGGGCGAGAAACTTCTGGGTCTCCCGAGGCCTTGCAGGGATGCTGTAGCTGAGGTCGGCAAACACTGAAATGCTAACAAACGCAACCTTAAATGTAACCTTTCCTACTTTCAGAAACTGCCGGAGGAAATTGCTTTATTTATGGAGCTAGCATTTGAACAGGCCTCGCACCCTCCCTGGGCTGTCACGCTCGCTGGAGGTTAGCCTCGTCTTGTAAATACTTAGGATTACAGGTCGCTCTTCTAGAAATCCCCTTAGTGATCCCTAAGCCTTTTTAAAGGGCTGTGTTTGTGAATTGTCTCTGCCACTAGGGCAAAGGGGCGGTTTGGAAAATTTGTTCCAACAAAAGTTAAGTTGTAGCTTACACTGGTTCTCTGCAGAGAAGCCAACATAGAAAACACAATTTTAAAAGAGGGAAGAGAAGAAATGGAAGCAGAAGATTATGCTGGAGTAATT | pathogenic | 89,908 |
Is the variant located on chromosome 5 at position 1801448, gene NDUFS6 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_9'] | CCCCGGTCGCCCGCCCCTGCTTCCCCACGCGCCCCGGCCCTTAGGGTTCAGCGGCCCCGGCTGGGAAGAGCTGGGCCTGCAGGGCCCGGAGGACACTGCGGCACCGGAGCCGGCCCTGCGCGCGGGCTGTGAGGTCGCGTTCGGGAGCCGCCAGTTCTCCCGCCCCGGGGTCGCTGGACACCCCCTCCTGTCGCCAGGTCGGGCGCCCACGGTCGGACCCGCACCCCCCAACCCTGGCCCTCTGAGACCGCCAGGCCCCGGCCCACGCTCCTCTGACCGCAGCCCACTCGGGGAGACACGCCCGAGGGTCCCAAGGTGGCCGGCCCCACCCTCTCGCAGCCCCCACTCTCAAGACACCCGGGACCCCTGACCTGAGAAGACGGCTCCCTTACCCGGCCGCACGCTCTCACCCGGCGCCGACCCCTGCGTCTGCGCACTGGCACGCGGACGCTGCTGCCAGGAAGGAAGATGGCGGCGGGGGGGGGGGTCACGTGGCGTGCCCACGTCCAGTGCGGGGCGCAGAGACGCAGCAGCGAGTGCGCAGGCGCTGGAGTGCGACGTATCACTCCCCGACTGCGCGCACTCTGCGGGCCACCGGGATCGTCGTGCTGTTTGGAGCGCTCTCGGGAAAAAAAATGCAAAAACCAGGAACGAAAATGGATATCCGCAACGAAAAAGAAATTACAACCACTTAGGCCTTAGAAAAAACTGGCAAATACCAATGTCAAAACAAACTGAGAAAGAGGACATGTTTTTAAGTGGACAGGAGAAATGTAAACAGGCTCCGGGAAACGAGTGGAGACGGGCAGTAGTTTCAACTGGTTACGGCTGTTTTCCCCAACATTATGAAAAACTTCGGACATAGAGAAAAAGGGAAAGAACTGTACGGTGAACACCCATATACTTGCCACCTAGATTCTACCCTTAGCTCGCTTATCCCTGCCTTTTCAGGTATCTACCCGTAACTCCATTCGCCTTCCTTTTTGTGTGTGTCCGGGTGAGTTGCAGACGTGGCTGCGTCCACTCCGCGCTCCCTGCAGGCCCCAACGCTTCATCGCAGCGCCCACTTTTTCCACCTGACCCGGCGAACACCGGGCGGGCCGCTGGAGTTTATCAGCTCCAGGACAAATCTGCCTCTGACCACCACGTTTGCTGGGACATCTTTGGGACCGGAGGTTTTCATGTGCATTCTTGTTTCTCATGCCTTTCCTCCTCTTTATCATCTTCCCCGCCACTCATCCATCTCTAGTGTTTTGTTCTTGGAGTCACGTGGTCCTCAGGCTCTGACCACAGCAAAAGAAAAGCTGGATGCTGGAGCTTAAGCTGGGATTTATACCCAAGTCAACTCTAAGCAAAACGGGCCTTTTTAGAGGCTGTATTTGCATGCTGTAAAATCAGTCGGTGTACTAGGCTTTGTTGCAGAAATCCCCAATATACGTTTCCTCTGCGGCTCCCCGTAACCACACACAGGAACGCTTGCCTTGAACGAGGAGAATGCACTTCCAGTCTCGTCTGCTAAGCAGTTGACTCCTTCACCCAATAATTTTGATATTTAAATGTCTCATGATTATCGGTTACCATAAGAATATAAACAATGTATTTTCAGTTTACATCCTCCCCTGCCTGTCCGCTAAATAAGAACCACTGGGTACTCCTAATCGCTGAAGGTTTCGCACACCATTGCCTGCCTCATCAGGGCCCTAGCTCTAGCCTGCGGCTGCAACTGCATGAGGCTGCACCTGCCGGCGCAACGGGGCCGCTTAACTTTTAGGCCATTGATGAAAAGTCAAACAAGCGCACAGTACTCGGTGTAATCAGGGGCATTTTTAGCGAGATACCTGGGATGAAAACGGGTGACCACCTGAATCAGAGAGCAGCTCCGGCGCACCCTCTGCCCCGACCCGCGCTCCCCGCCCCCAGGGCGAAATAAATACCGGGTGTTTGGCGCCGCCAGAAGCCGTGCGCATGCGTTAGCGCTAAGCGGGACGTTGCGCCGGGTCAAAGGCCAGCGGCGCAAAATGGCGGCGGCGATGACCTTCTGCCGGCTGCTGAACCGGTGTGGCGAGGCGGCGCGGAGCCTGCCCCTGGGCGCCAGGTGTTTCGGGGTGCGGGTCTCGCCGACCGGGGAGAAGGTCACGCACACTGGCCAGGTAACGGCCGCTGGGTACAGGATGCACCTTCCTCCAGCCGCACCTCGGGCGACTGGTGGCAGTGGGCTCGCCGGGCATCCGCGGCCCTGGTTCTGCGCCGGCAGCGCAGGTCGTGGTAAGGTTGTGCTGTCGCTCACGCGCCGGGGAGGACGCCCGCGAGTCGGGACGGTGGTGGCAGCCTGTAGCGGTGGGTCTCGTCCTTCCAGGGCCTGCGGGCTCTGGAACGGGAAGTCTCCCCAGCGGGCAGCACTTGCTGTGGACTGGCTGCCCATAGGCGATTTGTGGCAGCCGATTATTTGGGTCAGAACGTTTAGAATTTGTGTAATATTCAATAATAAATTTTAGTAACCTGAGAAGTCGGTTGTAGTCCAAGGCACAAAAAAGCCCTAAGCCAAAATGAAGAACAAAGGTACCTGTGTATACTGGAATGTGCCCTAGTAGATTTAATGGGGGGATAGTAAAGCTCTCAGGCCATATGCCAAAGAAGGTTGGGGGCGGTTCTCCTCGGTCAGGATTTGTCTCTCCTCCTTAGCTCCACCTTCCCGGGCTATGTCTCTGTGCTGCTCTCTGATCCAGGTGACCACCCGTTTTCATCCCAGGTATCTCGCTAAAAATGCCCCTGATTACACCGAGTACTGTGCACTTGTTTGACTTTTCATCAATGGCCTAAAAGTTAAGAAAAACACTTTCCTGTAATATTTATGATTGATATGAAGTGACTTTCAGAATTAGGCCGTAAAAGTCACACATGGTCTTTTTGTTTTTTTCCAGGTTTATGATGATAAAGACTACAGGAGAATTCGGTTTGTAGGTCGTCAGAAAGAGGTGAGTAAAAAATCTAGTGAAGAGAGGTAAGCTTTCCTAAAACTTTTATGTAACCAACAAGAAATAAAAATTAATATATAAGATTTAAATAAATTTTCCCCATATTGCAAGCACCCTAACAGTTCTGGATGGGGTTCTTCCTTTCTTAAAATCTTAATTGTGTCTATTTCTGACTTGTTTCCCCCTGAAATACATAACATTGTAGCCGTAGTTCTGGTTTGCATATAAATGGAAGTGATCTTTTTTAAAATTCTTGTCCCTTATTCTCCTGAGACTCTCAGATTTAAGTAAATCATATCAACTTTAAAAAAATTATTCTTTTAACCACCTGGAGGTGTGTTTTTTATAGTTTTCACCAAATAAATTAGTGTGTGTTTTTTACAGGGACTTACACTGACAAGCTGAAAATGGCACATGAGTTTTTCTTCCCTTAGTGGGTCTGTTAGCTCTATGCATTGTAAGGGAAGATCAGTTCAGGTGCCTGTGAGTGACCACTGGAGAAAGAATGTTGAAATTAGAATCCTTCTGCCTAAATCAGCCTATTTTTTTTTTTTACCTGACTCCTTCTCTATCACTCATGTCAATGAGCTCCTGAATTCGTAATTAGATCAGGCATGCCTCCATGATTCCTGAATTTGCTTCCTGAAGGATGCTGTGAAGTGTCCTTCACAGCCACCTTATTCATTCTTTTTCCCACTTTGGTTAGCCTGGTGTTCTTCTTGTTAACACCGTAGCTATCCCTAAATCATGTATTTTCCCTTCTCCTTCAATCTTGGTTACGTTATCCATTCCCAGTGTGTAGTTTTTGTACGTCTATTCCAGAGCTACAGGGCATTCCAGAAAAGCTCACATGATCATGAATTGACTATAAATTCACATTCTCAAAATTCAGCTGGTTCACTGTTGTGTGGTTTGATGGGTGGGTGTCAGAAAAGTTTGTTTTATAGTGGTTGATTATTTGGCAATGCCACTTGAGTGTTGGGTTGAGAAAGATCCTGAGGCCTGATGCACATTCAGTGGAAGAGTGTGCCATGATTGATTAGTGATGTCTACCAGGATCATGGTGGTGGAGAGGGGCTTGTGTCTGGTGGGTTTGCCTCTCGGAGTAGAAGCTGTGTGGA | CCCCGGTCGCCCGCCCCTGCTTCCCCACGCGCCCCGGCCCTTAGGGTTCAGCGGCCCCGGCTGGGAAGAGCTGGGCCTGCAGGGCCCGGAGGACACTGCGGCACCGGAGCCGGCCCTGCGCGCGGGCTGTGAGGTCGCGTTCGGGAGCCGCCAGTTCTCCCGCCCCGGGGTCGCTGGACACCCCCTCCTGTCGCCAGGTCGGGCGCCCACGGTCGGACCCGCACCCCCCAACCCTGGCCCTCTGAGACCGCCAGGCCCCGGCCCACGCTCCTCTGACCGCAGCCCACTCGGGGAGACACGCCCGAGGGTCCCAAGGTGGCCGGCCCCACCCTCTCGCAGCCCCCACTCTCAAGACACCCGGGACCCCTGACCTGAGAAGACGGCTCCCTTACCCGGCCGCACGCTCTCACCCGGCGCCGACCCCTGCGTCTGCGCACTGGCACGCGGACGCTGCTGCCAGGAAGGAAGATGGCGGCGGGGGGGGGGGTCACGTGGCGTGCCCACGTCCAGTGCGGGGCGCAGAGACGCAGCAGCGAGTGCGCAGGCGCTGGAGTGCGACGTATCACTCCCCGACTGCGCGCACTCTGCGGGCCACCGGGATCGTCGTGCTGTTTGGAGCGCTCTCGGGAAAAAAAATGCAAAAACCAGGAACGAAAATGGATATCCGCAACGAAAAAGAAATTACAACCACTTAGGCCTTAGAAAAAACTGGCAAATACCAATGTCAAAACAAACTGAGAAAGAGGACATGTTTTTAAGTGGACAGGAGAAATGTAAACAGGCTCCGGGAAACGAGTGGAGACGGGCAGTAGTTTCAACTGGTTACGGCTGTTTTCCCCAACATTATGAAAAACTTCGGACATAGAGAAAAAGGGAAAGAACTGTACGGTGAACACCCATATACTTGCCACCTAGATTCTACCCTTAGCTCGCTTATCCCTGCCTTTTCAGGTATCTACCCGTAACTCCATTCGCCTTCCTTTTTGTGTGTGTCCGGGTGAGTTGCAGACGTGGCTGCGTCCACTCCGCGCTCCCTGCAGGCCCCAACGCTTCATCGCAGCGCCCACTTTTTCCACCTGACCCGGCGAACACCGGGCGGGCCGCTGGAGTTTATCAGCTCCAGGACAAATCTGCCTCTGACCACCACGTTTGCTGGGACATCTTTGGGACCGGAGGTTTTCATGTGCATTCTTGTTTCTCATGCCTTTCCTCCTCTTTATCATCTTCCCCGCCACTCATCCATCTCTAGTGTTTTGTTCTTGGAGTCACGTGGTCCTCAGGCTCTGACCACAGCAAAAGAAAAGCTGGATGCTGGAGCTTAAGCTGGGATTTATACCCAAGTCAACTCTAAGCAAAACGGGCCTTTTTAGAGGCTGTATTTGCATGCTGTAAAATCAGTCGGTGTACTAGGCTTTGTTGCAGAAATCCCCAATATACGTTTCCTCTGCGGCTCCCCGTAACCACACACAGGAACGCTTGCCTTGAACGAGGAGAATGCACTTCCAGTCTCGTCTGCTAAGCAGTTGACTCCTTCACCCAATAATTTTGATATTTAAATGTCTCATGATTATCGGTTACCATAAGAATATAAACAATGTATTTTCAGTTTACATCCTCCCCTGCCTGTCCGCTAAATAAGAACCACTGGGTACTCCTAATCGCTGAAGGTTTCGCACACCATTGCCTGCCTCATCAGGGCCCTAGCTCTAGCCTGCGGCTGCAACTGCATGAGGCTGCACCTGCCGGCGCAACGGGGCCGCTTAACTTTTAGGCCATTGATGAAAAGTCAAACAAGCGCACAGTACTCGGTGTAATCAGGGGCATTTTTAGCGAGATACCTGGGATGAAAACGGGTGACCACCTGAATCAGAGAGCAGCTCCGGCGCACCCTCTGCCCCGACCCGCGCTCCCCGCCCCCAGGGCGAAATAAATACCGGGTGTTTGGCGCCGCCAGAAGCCGTGCGCATGCGTTAGCGCTAAGCGGGACGTTGCGCCGGGTCAAAGGCCAGCGGCGCAAAATGGCGGCGGCGATGACCTTCTGCCGGCTGCTGTGAACCGGTGTGGCGAGGCGGCGCGGAGCCTGCCCCTGGGCGCCAGGTGTTTCGGGGTGCGGGTCTCGCCGACCGGGGAGAAGGTCACGCACACTGGCCAGGTAACGGCCGCTGGGTACAGGATGCACCTTCCTCCAGCCGCACCTCGGGCGACTGGTGGCAGTGGGCTCGCCGGGCATCCGCGGCCCTGGTTCTGCGCCGGCAGCGCAGGTCGTGGTAAGGTTGTGCTGTCGCTCACGCGCCGGGGAGGACGCCCGCGAGTCGGGACGGTGGTGGCAGCCTGTAGCGGTGGGTCTCGTCCTTCCAGGGCCTGCGGGCTCTGGAACGGGAAGTCTCCCCAGCGGGCAGCACTTGCTGTGGACTGGCTGCCCATAGGCGATTTGTGGCAGCCGATTATTTGGGTCAGAACGTTTAGAATTTGTGTAATATTCAATAATAAATTTTAGTAACCTGAGAAGTCGGTTGTAGTCCAAGGCACAAAAAAGCCCTAAGCCAAAATGAAGAACAAAGGTACCTGTGTATACTGGAATGTGCCCTAGTAGATTTAATGGGGGGATAGTAAAGCTCTCAGGCCATATGCCAAAGAAGGTTGGGGGCGGTTCTCCTCGGTCAGGATTTGTCTCTCCTCCTTAGCTCCACCTTCCCGGGCTATGTCTCTGTGCTGCTCTCTGATCCAGGTGACCACCCGTTTTCATCCCAGGTATCTCGCTAAAAATGCCCCTGATTACACCGAGTACTGTGCACTTGTTTGACTTTTCATCAATGGCCTAAAAGTTAAGAAAAACACTTTCCTGTAATATTTATGATTGATATGAAGTGACTTTCAGAATTAGGCCGTAAAAGTCACACATGGTCTTTTTGTTTTTTTCCAGGTTTATGATGATAAAGACTACAGGAGAATTCGGTTTGTAGGTCGTCAGAAAGAGGTGAGTAAAAAATCTAGTGAAGAGAGGTAAGCTTTCCTAAAACTTTTATGTAACCAACAAGAAATAAAAATTAATATATAAGATTTAAATAAATTTTCCCCATATTGCAAGCACCCTAACAGTTCTGGATGGGGTTCTTCCTTTCTTAAAATCTTAATTGTGTCTATTTCTGACTTGTTTCCCCCTGAAATACATAACATTGTAGCCGTAGTTCTGGTTTGCATATAAATGGAAGTGATCTTTTTTAAAATTCTTGTCCCTTATTCTCCTGAGACTCTCAGATTTAAGTAAATCATATCAACTTTAAAAAAATTATTCTTTTAACCACCTGGAGGTGTGTTTTTTATAGTTTTCACCAAATAAATTAGTGTGTGTTTTTTACAGGGACTTACACTGACAAGCTGAAAATGGCACATGAGTTTTTCTTCCCTTAGTGGGTCTGTTAGCTCTATGCATTGTAAGGGAAGATCAGTTCAGGTGCCTGTGAGTGACCACTGGAGAAAGAATGTTGAAATTAGAATCCTTCTGCCTAAATCAGCCTATTTTTTTTTTTTACCTGACTCCTTCTCTATCACTCATGTCAATGAGCTCCTGAATTCGTAATTAGATCAGGCATGCCTCCATGATTCCTGAATTTGCTTCCTGAAGGATGCTGTGAAGTGTCCTTCACAGCCACCTTATTCATTCTTTTTCCCACTTTGGTTAGCCTGGTGTTCTTCTTGTTAACACCGTAGCTATCCCTAAATCATGTATTTTCCCTTCTCCTTCAATCTTGGTTACGTTATCCATTCCCAGTGTGTAGTTTTTGTACGTCTATTCCAGAGCTACAGGGCATTCCAGAAAAGCTCACATGATCATGAATTGACTATAAATTCACATTCTCAAAATTCAGCTGGTTCACTGTTGTGTGGTTTGATGGGTGGGTGTCAGAAAAGTTTGTTTTATAGTGGTTGATTATTTGGCAATGCCACTTGAGTGTTGGGTTGAGAAAGATCCTGAGGCCTGATGCACATTCAGTGGAAGAGTGTGCCATGATTGATTAGTGATGTCTACCAGGATCATGGTGGTGGAGAGGGGCTTGTGTCTGGTGGGTTTGCCTCTCGGAGTAGAAGCTGTGTG | pathogenic | 90,044 |
Is the variant located on chromosome 5 at position 1814281, gene NDUFS6 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | CTGTGAGGGCAGCCAGAATCCTTCATGAGGCAGAACCCTCATGACCTCAGTACCTCTGAAGGCCCCGCCCTGTCTCTCAACACTGTTGCATTGACTATTCAGTTTCCAACAGAGGAACTTTGGGGGAGCACATTCAAACCATAGTACCTGGTAAGGTAATTAATGAGTTTTTAAAATATGTTTATGAAATCATGAGTGTAAAAATTTGTGTTTCCACATTTTGCAGTTATAATCCCCTTGTCCCTCCAATTCCCTGTATCCCAGATTATCCCATGTGGCAAATTTCCCCGGGTTGACTCCTCTTTTAACACAACCTTAGTTGCCTTAAAAACTTCCCTGACTTGTGCCACAGTAGAGTGTCTGAAGTTCATTCTATAACATTTCCTGTCCTGGACCCAGAATCAGTCATTTTTGAAAGAATCCAGTCCCTTCCCTTCGGTGTGAAATGGTGTTTAGAGACCACCATGTGGGCAGCAGGGGTCCTCATTGCCCTGAGTTAATCATGGTCCTGGGGATGGAGCTAGAAAGGGTGTGTGTAGGCCAGGCTCAGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGACGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGGTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAAATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAGAAAGGGTGTGTGTGAACATCAGACATGGGATGAGTCACACTGATCCTTCCAAACTTAGTTCAGGGTTACAAGACTTCTGCTGAACCAGTGAGCTGACCTCTCTATTTCCTTCCCCACACTGAAAATCCTGATTTTTCAATAATAATTTCATTTGCTTTGGAAGCGGTTTTATTCTTAAGGTGTGTCCTGTTAGAAATGTTCCTGTTACTCTCTTAAAGTGTTGGGAATTCCTTAGGTCCATTTGTCTCTTTTAAAAGTTTAGTTTTCTAACTTTGAAAAATATAAAATATAGTCTCAGTCAGATTTATAAAACTTGGAAGAAAGTCTAACGATCGTGCTCGCGTCCTCCTTCCTTTCCACCTCACAGTAGTAACTGTTCAGTGCTTTCTCCTTTGGATTTCATGTAAATCAGTGAATATGTAGGCGGACCCCTGGTATTCCCCACATGGATGAGTGGAAGCTTCCTGTCCACTTACCCACTGCCTGGCATCTCCACGTAGTCCTGTGTCCTCCTTCACCCCATCGCGGTATTATGGAGACACTTTTTTCATTCCGTTTTGATAGTAACTGAAAGCATCAGCACACAAGCAGGACGTGAAGTTACCAGAGTCTTTCCCGCACATGCCTATGAGTCATAAATGACCAGGTGGAAGACACAGTGGATGAGGAGACCCAGTGTACGGTAGCAGCAAACAAGAGAAAACACTTAGGAACAACCTAACCGGCATTCAGGACCTCTGTGGCCCAAGGGGAAAGCCGGAAGGACATTGTTGGTCTAACGGATTGCAGAGCTACTGGCATTTTTGGCATTTTAGATAAATCTATTCCATCGGTATCATGTTTACTGAGGTGGATAACTGCATGGAGGTTCTGTGAGAGAATGTTCTTATGAAACGCACATGGGAGCCTGTGACAGACAGGCCCGAGCAATACAAATGTCCTCAGGTGGGACAGAACGATGTGGTGGGGAGAAGAGGGCGTGGCAGAGCCCACGGGGCACGTGTCAGCATTTGCTGGGTCCACGGGGACAGAAGGGAAAGGCTCTGTGCTGCTGGGATTCTTGCAGTGCCTCTCCGCGTTTGGAACTTTATTCCAGTGAAAAGTAGATGTGTGTGTAGGCCCTGAATTTAATAAGGTCTACAATGATAATAGTTAAATGAAGCATGCACCATAGATTCGTGCTGATGGTACATGAATTTGTGTGTGGTGGGTTAAATTGTATGTAGTTAGCAAGTTTGTGTATTTGTTTACGTAAGTCTTTCTTCTTGTTCCAGGTGAATGAAAACTTTGCCATTGATTTGATAGCAGAGCAGCCCGTGAGCGAGGTGGAGACTCGGGTGATAGCGTGCGATGGCGGCGGGGGAGCTCTTGGCCACCCAAAAGTGTATATAAACTTGGTGCGTAGCTGGCCACCTGTGCACATGTTAGGGCAGCCTGCTCGTCCTCATACTCCCCTTCACTCCCAGTGCCTGTTCTTTCTGTCCTCTTCTCTACCTGCTCCCGAGGCGGCCCTTACGGGGTTCACACTGCTGGCACATTCACCCTACAGCGCCACACTACAGGGCCTACATAGAGCCGCCTGTCCGAAAACCCCCTTTCAACTGTGAAGTGGTGGGCGGCATGTTTCTCTTCTCGGACGCCCAAGCGTCTTTCCTCTCTGGGCCCTTCTCGGTTTGGTCATCATCTCAGCTCAGGCTGCCACACACAGCACCGCAGGCTGGGGTCGAAAACAACAAACACATTTCCCACAGCGCTGGAGGCTGCAGCCCAAGACCACCGTGCCGCTCTGTGGGTTCCTCCTGGGGCCTCGCTCCGGGGCTTGCAGATGAGGTCTCCTCCCTGTGTCTTCACAGGGCCGTCCCTCTGTGGGAGACTCCTCATCCCCTCTTCTTATAAGGGCACCAGGCAGATTGGCTCAGGGCCCCTATGTGACCTCAGTTTACCTTCATCACCTCTTTAAAGGCCCCATCTCCAAATACAGTCACATCGGGGGTTAGGACTTTGGGGGGCACACGGTTTATTTTCTAACAATCCCTATGTAATCTTTTATGCCTGTTGATGAGTGTCATATACAGGACCATTGAGAAAAAAAAGAACACAGGACCGGAGAAAGAGACCGTGGGCTGAAGCTGGGATGTGGAACTGGGGTGCAGGGTGGGAGGGAGGCTGCCACAGATCACTCAGGGACTCGGGCGGCTGCTGACCTGGGGTGCAGGGAGAGGGGGAGGCCACCGACAGTGGAGCACTCAGGGACTCAGGCGGCTGCTGGGCTTGGTGTTCTCCCCAAAGCAGAGTCCTGGTTAAGGGACTTTAACTTCGTTAGAGCTGACATTTATTAAAAGCTGTCATTATCTTGTTGCCTGTCCTGAAAAGGGGACAGTGTAACAGGCATAAATGGTTAAGCAGCCTAGAGTGGGACTGGGCACCCGGCATGTCCCCTCCTGGGCTCCAGCCCTGAAGGCCAAGCCTGGTTGTGCCTCACTGTCGTGTGCAGCACCCACCGCCTGCTCCAGGCCGCTGAGGTGTGGGGAGTGAATGGAGCTGCAGGCTGACAGTGATGTCCCTGGGGGTCCTAGGGGATGGCTGCGTAGCCCGGGGTGGGAGCCTGAGGCCAGGGGCTTCGGTCAGCCTGGAACCGAGATCGACAGTCTGCATTCTTACTTCAGTAGTAACTGCGTATTTTTGTTTCTGACAGTCTAAGTTTTATACATACATTTTCAATGCTTAATATCTAGATTTGAAGTAGAATATGGAAATATGACATCATTCCTTTTGAATTTTTTCAGGACAAAGAAACAAAAACCGGCACATGCGGTTACTGTGGGCTCCAGTTCAGACAGCACCACCACTAGAGCGTGTGGCACGCCGGGGGTCCCGCAGCATCCTGTGAGCATTTCCGCGGGGAAGCTGAGCACGTGAAGCTCGCTGGTTCTGTGCGAAGGGTATTCCTGGTGCTGAATAAAGGGTGTTGCTGTCAAGGCTGACAATTTGTAAGTTTGTTTCTTTCATAGTCTGGGCTTTGGAAGTGAACATCCACGTGGACATGGGTAGACATGCGAGTGGAAGCAGTGCCCGCTCCAGTGAGCCTGAGCTGCCTCCTGCCGGCCGCTGCCTGCCTTACCGGCTGCTTCTGTGTGTCTCCTCTTATCCTTGGGGCCACGTGGGCTGCAGGAATGGGCGGGGGGCAGGGAAGGAGAAGGAGAAGTGCCTCTTGTTTTGCAGATGCAACTGTGCTTCAGAGAGCCAAGGTGGGTCTTGAGGTGC | CTGTGAGGGCAGCCAGAATCCTTCATGAGGCAGAACCCTCATGACCTCAGTACCTCTGAAGGCCCCGCCCTGTCTCTCAACACTGTTGCATTGACTATTCAGTTTCCAACAGAGGAACTTTGGGGGAGCACATTCAAACCATAGTACCTGGTAAGGTAATTAATGAGTTTTTAAAATATGTTTATGAAATCATGAGTGTAAAAATTTGTGTTTCCACATTTTGCAGTTATAATCCCCTTGTCCCTCCAATTCCCTGTATCCCAGATTATCCCATGTGGCAAATTTCCCCGGGTTGACTCCTCTTTTAACACAACCTTAGTTGCCTTAAAAACTTCCCTGACTTGTGCCACAGTAGAGTGTCTGAAGTTCATTCTATAACATTTCCTGTCCTGGACCCAGAATCAGTCATTTTTGAAAGAATCCAGTCCCTTCCCTTCGGTGTGAAATGGTGTTTAGAGACCACCATGTGGGCAGCAGGGGTCCTCATTGCCCTGAGTTAATCATGGTCCTGGGGATGGAGCTAGAAAGGGTGTGTGTAGGCCAGGCTCAGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGACGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGGTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAAATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAGAAAGGGTGTGTGTGAACATCAGACATGGGATGAGTCACACTGATCCTTCCAAACTTAGTTCAGGGTTACAAGACTTCTGCTGAACCAGTGAGCTGACCTCTCTATTTCCTTCCCCACACTGAAAATCCTGATTTTTCAATAATAATTTCATTTGCTTTGGAAGCGGTTTTATTCTTAAGGTGTGTCCTGTTAGAAATGTTCCTGTTACTCTCTTAAAGTGTTGGGAATTCCTTAGGTCCATTTGTCTCTTTTAAAAGTTTAGTTTTCTAACTTTGAAAAATATAAAATATAGTCTCAGTCAGATTTATAAAACTTGGAAGAAAGTCTAACGATCGTGCTCGCGTCCTCCTTCCTTTCCACCTCACAGTAGTAACTGTTCAGTGCTTTCTCCTTTGGATTTCATGTAAATCAGTGAATATGTAGGCGGACCCCTGGTATTCCCCACATGGATGAGTGGAAGCTTCCTGTCCACTTACCCACTGCCTGGCATCTCCACGTAGTCCTGTGTCCTCCTTCACCCCATCGCGGTATTATGGAGACACTTTTTTCATTCCGTTTTGATAGTAACTGAAAGCATCAGCACACAAGCAGGACGTGAAGTTACCAGAGTCTTTCCCGCACATGCCTATGAGTCATAAATGACCAGGTGGAAGACACAGTGGATGAGGAGACCCAGTGTACGGTAGCAGCAAACAAGAGAAAACACTTAGGAACAACCTAACCGGCATTCAGGACCTCTGTGGCCCAAGGGGAAAGCCGGAAGGACATTGTTGGTCTAACGGATTGCAGAGCTACTGGCATTTTTGGCATTTTAGATAAATCTATTCCATCGGTATCATGTTTACTGAGGTGGATAACTGCATGGAGGTTCTGTGAGAGAATGTTCTTATGAAACGCACATGGGAGCCTGTGACAGACAGGCCCGAGCAATACAAATGTCCTCAGGTGGGACAGAACGATGTGGTGGGGAGAAGAGGGCGTGGCAGAGCCCACGGGGCACGTGTCAGCATTTGCTGGGTCCACGGGGACAGAAGGGAAAGGCTCTGTGCTGCTGGGATTCTTGCAGTGCCTCTCCGCGTTTGGAACTTTATTCCAGTGAAAAGTAGATGTGTGTGTAGGCCCTGAATTTAATAAGGTCTACAATGATAATAGTTAAATGAAGCATGCACCATAGATTCGTGCTGATGGTACATGAATTTGTGTGTGGTGGGTTAAATTGTAGTTAGCAAGTTTGTGTATTTGTTTACGTAAGTCTTTCTTCTTGTTCCAGGTGAATGAAAACTTTGCCATTGATTTGATAGCAGAGCAGCCCGTGAGCGAGGTGGAGACTCGGGTGATAGCGTGCGATGGCGGCGGGGGAGCTCTTGGCCACCCAAAAGTGTATATAAACTTGGTGCGTAGCTGGCCACCTGTGCACATGTTAGGGCAGCCTGCTCGTCCTCATACTCCCCTTCACTCCCAGTGCCTGTTCTTTCTGTCCTCTTCTCTACCTGCTCCCGAGGCGGCCCTTACGGGGTTCACACTGCTGGCACATTCACCCTACAGCGCCACACTACAGGGCCTACATAGAGCCGCCTGTCCGAAAACCCCCTTTCAACTGTGAAGTGGTGGGCGGCATGTTTCTCTTCTCGGACGCCCAAGCGTCTTTCCTCTCTGGGCCCTTCTCGGTTTGGTCATCATCTCAGCTCAGGCTGCCACACACAGCACCGCAGGCTGGGGTCGAAAACAACAAACACATTTCCCACAGCGCTGGAGGCTGCAGCCCAAGACCACCGTGCCGCTCTGTGGGTTCCTCCTGGGGCCTCGCTCCGGGGCTTGCAGATGAGGTCTCCTCCCTGTGTCTTCACAGGGCCGTCCCTCTGTGGGAGACTCCTCATCCCCTCTTCTTATAAGGGCACCAGGCAGATTGGCTCAGGGCCCCTATGTGACCTCAGTTTACCTTCATCACCTCTTTAAAGGCCCCATCTCCAAATACAGTCACATCGGGGGTTAGGACTTTGGGGGGCACACGGTTTATTTTCTAACAATCCCTATGTAATCTTTTATGCCTGTTGATGAGTGTCATATACAGGACCATTGAGAAAAAAAAGAACACAGGACCGGAGAAAGAGACCGTGGGCTGAAGCTGGGATGTGGAACTGGGGTGCAGGGTGGGAGGGAGGCTGCCACAGATCACTCAGGGACTCGGGCGGCTGCTGACCTGGGGTGCAGGGAGAGGGGGAGGCCACCGACAGTGGAGCACTCAGGGACTCAGGCGGCTGCTGGGCTTGGTGTTCTCCCCAAAGCAGAGTCCTGGTTAAGGGACTTTAACTTCGTTAGAGCTGACATTTATTAAAAGCTGTCATTATCTTGTTGCCTGTCCTGAAAAGGGGACAGTGTAACAGGCATAAATGGTTAAGCAGCCTAGAGTGGGACTGGGCACCCGGCATGTCCCCTCCTGGGCTCCAGCCCTGAAGGCCAAGCCTGGTTGTGCCTCACTGTCGTGTGCAGCACCCACCGCCTGCTCCAGGCCGCTGAGGTGTGGGGAGTGAATGGAGCTGCAGGCTGACAGTGATGTCCCTGGGGGTCCTAGGGGATGGCTGCGTAGCCCGGGGTGGGAGCCTGAGGCCAGGGGCTTCGGTCAGCCTGGAACCGAGATCGACAGTCTGCATTCTTACTTCAGTAGTAACTGCGTATTTTTGTTTCTGACAGTCTAAGTTTTATACATACATTTTCAATGCTTAATATCTAGATTTGAAGTAGAATATGGAAATATGACATCATTCCTTTTGAATTTTTTCAGGACAAAGAAACAAAAACCGGCACATGCGGTTACTGTGGGCTCCAGTTCAGACAGCACCACCACTAGAGCGTGTGGCACGCCGGGGGTCCCGCAGCATCCTGTGAGCATTTCCGCGGGGAAGCTGAGCACGTGAAGCTCGCTGGTTCTGTGCGAAGGGTATTCCTGGTGCTGAATAAAGGGTGTTGCTGTCAAGGCTGACAATTTGTAAGTTTGTTTCTTTCATAGTCTGGGCTTTGGAAGTGAACATCCACGTGGACATGGGTAGACATGCGAGTGGAAGCAGTGCCCGCTCCAGTGAGCCTGAGCTGCCTCCTGCCGGCCGCTGCCTGCCTTACCGGCTGCTTCTGTGTGTCTCCTCTTATCCTTGGGGCCACGTGGGCTGCAGGAATGGGCGGGGGGCAGGGAAGGAGAAGGAGAAGTGCCTCTTGTTTTGCAGATGCAACTGTGCTTCAGAGAGCCAAGGTGGGTCTTGAGGTGCNNNN | benign | 90,053 |
A mutation at chromosome position 1814393 on chromosome 5 in gene NDUFS6 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_9'] | AGGAACTTTGGGGGAGCACATTCAAACCATAGTACCTGGTAAGGTAATTAATGAGTTTTTAAAATATGTTTATGAAATCATGAGTGTAAAAATTTGTGTTTCCACATTTTGCAGTTATAATCCCCTTGTCCCTCCAATTCCCTGTATCCCAGATTATCCCATGTGGCAAATTTCCCCGGGTTGACTCCTCTTTTAACACAACCTTAGTTGCCTTAAAAACTTCCCTGACTTGTGCCACAGTAGAGTGTCTGAAGTTCATTCTATAACATTTCCTGTCCTGGACCCAGAATCAGTCATTTTTGAAAGAATCCAGTCCCTTCCCTTCGGTGTGAAATGGTGTTTAGAGACCACCATGTGGGCAGCAGGGGTCCTCATTGCCCTGAGTTAATCATGGTCCTGGGGATGGAGCTAGAAAGGGTGTGTGTAGGCCAGGCTCAGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGACGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGGTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAAATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAGAAAGGGTGTGTGTGAACATCAGACATGGGATGAGTCACACTGATCCTTCCAAACTTAGTTCAGGGTTACAAGACTTCTGCTGAACCAGTGAGCTGACCTCTCTATTTCCTTCCCCACACTGAAAATCCTGATTTTTCAATAATAATTTCATTTGCTTTGGAAGCGGTTTTATTCTTAAGGTGTGTCCTGTTAGAAATGTTCCTGTTACTCTCTTAAAGTGTTGGGAATTCCTTAGGTCCATTTGTCTCTTTTAAAAGTTTAGTTTTCTAACTTTGAAAAATATAAAATATAGTCTCAGTCAGATTTATAAAACTTGGAAGAAAGTCTAACGATCGTGCTCGCGTCCTCCTTCCTTTCCACCTCACAGTAGTAACTGTTCAGTGCTTTCTCCTTTGGATTTCATGTAAATCAGTGAATATGTAGGCGGACCCCTGGTATTCCCCACATGGATGAGTGGAAGCTTCCTGTCCACTTACCCACTGCCTGGCATCTCCACGTAGTCCTGTGTCCTCCTTCACCCCATCGCGGTATTATGGAGACACTTTTTTCATTCCGTTTTGATAGTAACTGAAAGCATCAGCACACAAGCAGGACGTGAAGTTACCAGAGTCTTTCCCGCACATGCCTATGAGTCATAAATGACCAGGTGGAAGACACAGTGGATGAGGAGACCCAGTGTACGGTAGCAGCAAACAAGAGAAAACACTTAGGAACAACCTAACCGGCATTCAGGACCTCTGTGGCCCAAGGGGAAAGCCGGAAGGACATTGTTGGTCTAACGGATTGCAGAGCTACTGGCATTTTTGGCATTTTAGATAAATCTATTCCATCGGTATCATGTTTACTGAGGTGGATAACTGCATGGAGGTTCTGTGAGAGAATGTTCTTATGAAACGCACATGGGAGCCTGTGACAGACAGGCCCGAGCAATACAAATGTCCTCAGGTGGGACAGAACGATGTGGTGGGGAGAAGAGGGCGTGGCAGAGCCCACGGGGCACGTGTCAGCATTTGCTGGGTCCACGGGGACAGAAGGGAAAGGCTCTGTGCTGCTGGGATTCTTGCAGTGCCTCTCCGCGTTTGGAACTTTATTCCAGTGAAAAGTAGATGTGTGTGTAGGCCCTGAATTTAATAAGGTCTACAATGATAATAGTTAAATGAAGCATGCACCATAGATTCGTGCTGATGGTACATGAATTTGTGTGTGGTGGGTTAAATTGTATGTAGTTAGCAAGTTTGTGTATTTGTTTACGTAAGTCTTTCTTCTTGTTCCAGGTGAATGAAAACTTTGCCATTGATTTGATAGCAGAGCAGCCCGTGAGCGAGGTGGAGACTCGGGTGATAGCGTGCGATGGCGGCGGGGGAGCTCTTGGCCACCCAAAAGTGTATATAAACTTGGTGCGTAGCTGGCCACCTGTGCACATGTTAGGGCAGCCTGCTCGTCCTCATACTCCCCTTCACTCCCAGTGCCTGTTCTTTCTGTCCTCTTCTCTACCTGCTCCCGAGGCGGCCCTTACGGGGTTCACACTGCTGGCACATTCACCCTACAGCGCCACACTACAGGGCCTACATAGAGCCGCCTGTCCGAAAACCCCCTTTCAACTGTGAAGTGGTGGGCGGCATGTTTCTCTTCTCGGACGCCCAAGCGTCTTTCCTCTCTGGGCCCTTCTCGGTTTGGTCATCATCTCAGCTCAGGCTGCCACACACAGCACCGCAGGCTGGGGTCGAAAACAACAAACACATTTCCCACAGCGCTGGAGGCTGCAGCCCAAGACCACCGTGCCGCTCTGTGGGTTCCTCCTGGGGCCTCGCTCCGGGGCTTGCAGATGAGGTCTCCTCCCTGTGTCTTCACAGGGCCGTCCCTCTGTGGGAGACTCCTCATCCCCTCTTCTTATAAGGGCACCAGGCAGATTGGCTCAGGGCCCCTATGTGACCTCAGTTTACCTTCATCACCTCTTTAAAGGCCCCATCTCCAAATACAGTCACATCGGGGGTTAGGACTTTGGGGGGCACACGGTTTATTTTCTAACAATCCCTATGTAATCTTTTATGCCTGTTGATGAGTGTCATATACAGGACCATTGAGAAAAAAAAGAACACAGGACCGGAGAAAGAGACCGTGGGCTGAAGCTGGGATGTGGAACTGGGGTGCAGGGTGGGAGGGAGGCTGCCACAGATCACTCAGGGACTCGGGCGGCTGCTGACCTGGGGTGCAGGGAGAGGGGGAGGCCACCGACAGTGGAGCACTCAGGGACTCAGGCGGCTGCTGGGCTTGGTGTTCTCCCCAAAGCAGAGTCCTGGTTAAGGGACTTTAACTTCGTTAGAGCTGACATTTATTAAAAGCTGTCATTATCTTGTTGCCTGTCCTGAAAAGGGGACAGTGTAACAGGCATAAATGGTTAAGCAGCCTAGAGTGGGACTGGGCACCCGGCATGTCCCCTCCTGGGCTCCAGCCCTGAAGGCCAAGCCTGGTTGTGCCTCACTGTCGTGTGCAGCACCCACCGCCTGCTCCAGGCCGCTGAGGTGTGGGGAGTGAATGGAGCTGCAGGCTGACAGTGATGTCCCTGGGGGTCCTAGGGGATGGCTGCGTAGCCCGGGGTGGGAGCCTGAGGCCAGGGGCTTCGGTCAGCCTGGAACCGAGATCGACAGTCTGCATTCTTACTTCAGTAGTAACTGCGTATTTTTGTTTCTGACAGTCTAAGTTTTATACATACATTTTCAATGCTTAATATCTAGATTTGAAGTAGAATATGGAAATATGACATCATTCCTTTTGAATTTTTTCAGGACAAAGAAACAAAAACCGGCACATGCGGTTACTGTGGGCTCCAGTTCAGACAGCACCACCACTAGAGCGTGTGGCACGCCGGGGGTCCCGCAGCATCCTGTGAGCATTTCCGCGGGGAAGCTGAGCACGTGAAGCTCGCTGGTTCTGTGCGAAGGGTATTCCTGGTGCTGAATAAAGGGTGTTGCTGTCAAGGCTGACAATTTGTAAGTTTGTTTCTTTCATAGTCTGGGCTTTGGAAGTGAACATCCACGTGGACATGGGTAGACATGCGAGTGGAAGCAGTGCCCGCTCCAGTGAGCCTGAGCTGCCTCCTGCCGGCCGCTGCCTGCCTTACCGGCTGCTTCTGTGTGTCTCCTCTTATCCTTGGGGCCACGTGGGCTGCAGGAATGGGCGGGGGGCAGGGAAGGAGAAGGAGAAGTGCCTCTTGTTTTGCAGATGCAACTGTGCTTCAGAGAGCCAAGGTGGGTCTTGAGGTGCATAGTGAAGGAGGGTGCCCAGGCCTCAACTGGTCCTATGGGAAGGTCAGCCTCTCTCCTGTTGCTGGCTTGCAGAGCTGGTCTATCCGTCCGTCCTAGTCCCTATGTTGAAA 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| pathogenic | 90,055 |
The genetic variant at chromosome 5, position 1815857, affecting gene NDUFS6 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_9'] | CCAAGGGGAAAGCCGGAAGGACATTGTTGGTCTAACGGATTGCAGAGCTACTGGCATTTTTGGCATTTTAGATAAATCTATTCCATCGGTATCATGTTTACTGAGGTGGATAACTGCATGGAGGTTCTGTGAGAGAATGTTCTTATGAAACGCACATGGGAGCCTGTGACAGACAGGCCCGAGCAATACAAATGTCCTCAGGTGGGACAGAACGATGTGGTGGGGAGAAGAGGGCGTGGCAGAGCCCACGGGGCACGTGTCAGCATTTGCTGGGTCCACGGGGACAGAAGGGAAAGGCTCTGTGCTGCTGGGATTCTTGCAGTGCCTCTCCGCGTTTGGAACTTTATTCCAGTGAAAAGTAGATGTGTGTGTAGGCCCTGAATTTAATAAGGTCTACAATGATAATAGTTAAATGAAGCATGCACCATAGATTCGTGCTGATGGTACATGAATTTGTGTGTGGTGGGTTAAATTGTATGTAGTTAGCAAGTTTGTGTATTTGTTTACGTAAGTCTTTCTTCTTGTTCCAGGTGAATGAAAACTTTGCCATTGATTTGATAGCAGAGCAGCCCGTGAGCGAGGTGGAGACTCGGGTGATAGCGTGCGATGGCGGCGGGGGAGCTCTTGGCCACCCAAAAGTGTATATAAACTTGGTGCGTAGCTGGCCACCTGTGCACATGTTAGGGCAGCCTGCTCGTCCTCATACTCCCCTTCACTCCCAGTGCCTGTTCTTTCTGTCCTCTTCTCTACCTGCTCCCGAGGCGGCCCTTACGGGGTTCACACTGCTGGCACATTCACCCTACAGCGCCACACTACAGGGCCTACATAGAGCCGCCTGTCCGAAAACCCCCTTTCAACTGTGAAGTGGTGGGCGGCATGTTTCTCTTCTCGGACGCCCAAGCGTCTTTCCTCTCTGGGCCCTTCTCGGTTTGGTCATCATCTCAGCTCAGGCTGCCACACACAGCACCGCAGGCTGGGGTCGAAAACAACAAACACATTTCCCACAGCGCTGGAGGCTGCAGCCCAAGACCACCGTGCCGCTCTGTGGGTTCCTCCTGGGGCCTCGCTCCGGGGCTTGCAGATGAGGTCTCCTCCCTGTGTCTTCACAGGGCCGTCCCTCTGTGGGAGACTCCTCATCCCCTCTTCTTATAAGGGCACCAGGCAGATTGGCTCAGGGCCCCTATGTGACCTCAGTTTACCTTCATCACCTCTTTAAAGGCCCCATCTCCAAATACAGTCACATCGGGGGTTAGGACTTTGGGGGGCACACGGTTTATTTTCTAACAATCCCTATGTAATCTTTTATGCCTGTTGATGAGTGTCATATACAGGACCATTGAGAAAAAAAAGAACACAGGACCGGAGAAAGAGACCGTGGGCTGAAGCTGGGATGTGGAACTGGGGTGCAGGGTGGGAGGGAGGCTGCCACAGATCACTCAGGGACTCGGGCGGCTGCTGACCTGGGGTGCAGGGAGAGGGGGAGGCCACCGACAGTGGAGCACTCAGGGACTCAGGCGGCTGCTGGGCTTGGTGTTCTCCCCAAAGCAGAGTCCTGGTTAAGGGACTTTAACTTCGTTAGAGCTGACATTTATTAAAAGCTGTCATTATCTTGTTGCCTGTCCTGAAAAGGGGACAGTGTAACAGGCATAAATGGTTAAGCAGCCTAGAGTGGGACTGGGCACCCGGCATGTCCCCTCCTGGGCTCCAGCCCTGAAGGCCAAGCCTGGTTGTGCCTCACTGTCGTGTGCAGCACCCACCGCCTGCTCCAGGCCGCTGAGGTGTGGGGAGTGAATGGAGCTGCAGGCTGACAGTGATGTCCCTGGGGGTCCTAGGGGATGGCTGCGTAGCCCGGGGTGGGAGCCTGAGGCCAGGGGCTTCGGTCAGCCTGGAACCGAGATCGACAGTCTGCATTCTTACTTCAGTAGTAACTGCGTATTTTTGTTTCTGACAGTCTAAGTTTTATACATACATTTTCAATGCTTAATATCTAGATTTGAAGTAGAATATGGAAATATGACATCATTCCTTTTGAATTTTTTCAGGACAAAGAAACAAAAACCGGCACATGCGGTTACTGTGGGCTCCAGTTCAGACAGCACCACCACTAGAGCGTGTGGCACGCCGGGGGTCCCGCAGCATCCTGTGAGCATTTCCGCGGGGAAGCTGAGCACGTGAAGCTCGCTGGTTCTGTGCGAAGGGTATTCCTGGTGCTGAATAAAGGGTGTTGCTGTCAAGGCTGACAATTTGTAAGTTTGTTTCTTTCATAGTCTGGGCTTTGGAAGTGAACATCCACGTGGACATGGGTAGACATGCGAGTGGAAGCAGTGCCCGCTCCAGTGAGCCTGAGCTGCCTCCTGCCGGCCGCTGCCTGCCTTACCGGCTGCTTCTGTGTGTCTCCTCTTATCCTTGGGGCCACGTGGGCTGCAGGAATGGGCGGGGGGCAGGGAAGGAGAAGGAGAAGTGCCTCTTGTTTTGCAGATGCAACTGTGCTTCAGAGAGCCAAGGTGGGTCTTGAGGTGCATAGTGAAGGAGGGTGCCCAGGCCTCAACTGGTCCTATGGGAAGGTCAGCCTCTCTCCTGTTGCTGGCTTGCAGAGCTGGTCTATCCGTCCGTCCTAGTCCCTATGTTGAAATGTCAGATCTTAAAACCCAAGAATTTAAGCACTGGTTTGAAGGCATCGAAAGTCACATACTGGCCACATTAAGGACAGTCTATGTTTTTAAAAGAGTAAGGATTATAATGTAGTGTAACATAAAAATAAAAGTAGATTTTGAGGGAAGAGAAAGGAGTCTTGCTAGAATGATCCAGGAGTCTGGCCTGTGAGTAACGGGAATTCCAGAGGAGGAAATACCAGAGCAGAGGGAAGGTAAGAGGGAAGGTGAGACGGAAGGTGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGTGAGAGGGAAGGTGAGAGGGATGGTGAGAGGGAAGGTGAGGCAGAAACAGCAGAAACACATTTCCCAAGCCAAAGAAAAACCCACAGATCACAGGGCTCACCAAGTTCCTAGCAGTATTGGTGAGAAAAGACAACTAGGCATATTCTGGTTTAAGAAAAGAATTAAGCTGTAAACTTTAGAGTCTAGAAAAAAGAAAACCTTTTAAGCGCATGGATGAAAACAAATTGTAGTGGAAAAGTGATCAGCGATCAGGTATCCACCTCTTTGTCTTTGATGCTGGAGGCTGGAAGAGTGAAACATTGTCCACAATCTTCATGCATAACCAAAGTTAAATTCCTTATCCTGAGAGGAAGACATTCTTGGATGTGGGAGAGTTCAGAGGTCATCATCCTGGACCCCACTGGGGAAGATACCTTGAGGAGAAGGCCTTACCCAGCAGACATGATCACAGCCCTCGGTGTGGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGAGCGGCTGCTAGTGGGAACCAGTTCATTCCAGTGGCACGCTACCCAGACATGCGTGTGAGGCCATGCTCCCGGGCTGCAGGGACAGTCCAATCATGTTGCCCTTGGTGCTGAGTTGGGAGGTCTGGGAGGGGGAGAGGGAAGAAGGGGATGCAGGCATCCAGGAGGTCTCTGGGTTGGGTGGGTGGAGGTGGAAGGAGGCTGAAGCTCCCTCTTGGAGTGGCGTGAAAACAAAATGGAGACAGATGTGATGGAGTACATTGATGCCACCTGGATTCGAAATAACTGTGGCGACATCTGTGAGCTGTCCCCGTGAGGGCCCAGAGAGGGAAGAGCAGCAGGCCAGGAAACTGAAAATGTGGATGCAGAATAACCAGGGATGGGGAGAGGTGAAGGGGTGGGGCCAGGGGAAGGGGGAGAGAAGGGAGGAGCGAGGACTCAGAGCCAGGAGCCAGGCCAGCCCCTGGGGGAGCCACTGGTGGAGATGAGGCCCCAAAGCTCCACCCTGGGCTACGGATGC | 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| pathogenic | 90,065 |
The mutation in gene NSUN2 (NOP2/Sun RNA methyltransferase 2) at chromosome 5, position 6605281—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Intellectual_disability,_autosomal_recessive_5'] | TCTGAAGTGGAAGTTGATGAAATATAAAAGCAGCAATATGACCAATAATCTACTCCAGCTGGCTAGCAGAAAAGTCAGAACTGCTGGCAAGACTCTTATTTTGCTCTAACACAGGTGATTAAAATCTGCATGTTAGCCAGTCTCGTGAGGCTGTGTACCTTAAAAAACAAATTTACTGGCTGGGCGCGGTGGCCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAAAAAAACAAATTTGCTCATGCACAGAGACCTGCTTCCACCCACCCCCGACCTGCTGACAGGCAAGTGGGTCAAGAGCTCTGGCTGGGAGGCTTGCCAGGGCTGCTCACAGGCTGACCCCTCCTCTCCCCGGACTCTCTGGCCCAGCAAGGTGAGCAAAGGCCAGCCCTGCACGCCACACAGACACACCACAGGCTGCTGGGCAGCAGCAGGGCACCACCAGAGCCTGGGGAAGTACACCAACCCCAAGATGCCTTTGACCCTTAGCATTCTGAACTGTCAATCAGGGATCTACAGAACCCTCTGGAAATTGATGTAGCCATAAATAAACTGAAAACTATGATTGATAAATATGCCCCAACGCACACCACCTGCATTTTTGCTGGCCTTATAAAGGGAATACAAGTTATGTCTCTATGCATTTCCAACTACTCACCCAGGTCCTTTGCTTGACTGTAGGTCTCACTGCTGAGTTTTCTAAAAAAGGGATTTTCCTGGGTCAACAGTATCTTAACATCTTCCATTGATACAGTAATAATTCTTGAGTTAATAAATGGATACAATGTATATATTCCCTGTGTGAATAAAGAGAATGAGAGAACAGATACCATGATGTCATTCATGAACGACAACAGCCTGCTCTCAGGGGCTATGCTCTTAGCGGCTATGGTGGTCGAGCCCTCACTATGGCCCCTCCCCTTGGACAGGTGTGGAACCCACCCCCCCCTAGGAGGGGAAACCAGCACTCTGGGAGAGCTCTATAACCTGTGAGGGTCAAGTGGCTGGTAGGTGCCAGCCAAGCCCTGAGCCACTCAGACCATCTGGCTGACCAGCAAGCCCATCTACTCCCGACTGCTTCAGTCATCTGTGGCTACTGCTGTTCAAATCCACTTCCAAAATTACCTCCTGTGCCAGCCGGAAAGCACAGTCAAACTCTTCACCGCTGTTATTTCTACACCAGACTTTGATCCCCGTGTTAATAACCTGTAAGTAAAAAAATAAGATGAAACACAGAGAGATGAAGACAGGACCATCTCCTGTAAGGATGCCGGGCCACATGGAGCAACCGTCACGGAATGGGAAAGGAGAGGAGAAGCAGAAACCCACCGAGAAACCCCGGTTAAGAACGAACTGATACTCACAACTTGTGATTACGTCGTTTGGAGGACAGTAAAGCAAATGAAAGAAGGGCCCCCAAATGGCCAAATTCTAAGGGAAGTACCTCAAAGGACAAATCCCAAGGGTCGGGGCAGCAGTACTCGCAGCCTCTACACCTTTAGTACCTTCTCTGCCCAGGAGGGCGAGCTGTGAGAACTACACCATGGCTCACCCCCCTGCGGGAATGGGGCACAGAAAAGACACAGGCCACCAGATTCAGGACTCTGGCAGGAACCATTCAGCCCTGTGTCAGTCAACAGCTCTGAAATCAAAGGGCAGGCTCAGGGACCCACAGCCAGCGCTACAGGTGGGGAGGGCAGATGTCACGGTCTGCTCCAAATGAAATCTAAGCCGCTGTGAAAAGCCACACGCATCCCGCATCACACAGCACTCAGCGTCTGTGCGGCTGGCACCTTCATCTTCTCACTGTTATTCAGCAGCACATTCCGCAACTCCTTAGAAACCATGTAGAGCTGCCTTTTCTTCCCTTCTGTAGTCCGAGTTAACAAATTCATCCTTGGGAATGAAGGATCCAAAGCATAAAATTTCCTGTACATAACAACATTGTTGTTTATCCACAATGAGTTCAAAATCTGGTAGACTGTTTCTAAACATCTTATTCTCCTCCTCCAGAATTCAATCCCCAAAACTGCAGTGTGGTTCAAGGGCACTGGGCTCTGCTCTGGACTCCAGCTTCTAAACTTCATCCACTTCCACCTGAAACCTCCACGTAACATTTATTTGGGGCACAACTCCATCAGAAACCTAAATTAACAAGTGCAGCTTCTCTCCCTCAGCCGCTACTCCAATGATAATGACCTGATAACACTACTTTTGAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATATGGAGTCTTGCTCTGTCTTCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTGAGTAGCTGTGATTATAGGTGCACGCCACCACACCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCACATTGGTCAGACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCATGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATGTGCCCGGCTGAGACTTATTTTTTAATAGACTTTTACAAATGTATGCAAAGGACCAGTTATTAAAAAAGACAGTAAGTGACCGCCCTGGTAAATAGATTCTAAAATTCAATGAATAAGAAACAGATGAATGTCAGACTTGTCCTAAACCCTTTTCCTCTATATTCTGTCTATGTCATCCCTAATTAGCCCTCACCCATGCTGCTCTTCATTTCTTCTACAGAAACTGAACTAGACAACCTTGGCTACTCGTCTATATACTCAATTGAGTAATTTAGGTTCAGGATCACAACTAATTTAGATTCATAATCACAGTCCAGTTTTCTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTCAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGCTCCGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCGTGAGCCACCGCGCCCGGTCCAGTTTTTTTTTATCTATCATGTTCACAAAGTAAAAGTTTACTTTCTCCTTAAATTAAAAGATTGAGTAACCTCTAAAGTTTCATCCTGCTCTAATATGCAGTTAAAAAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCTAGACAGAACTACATACAAAACAATGGTTACATGTGATCAGTTGTACATTTGATACTCTATAGTAAATTTCTTTAAATGAATAATTAAAAAGGCTGAATCCTTACTCAATAGGTGGAAATAATGGGTCATCTTCAGGAATAAATACAAATGGATCTTCTTTAAATCCAAATAACTTCATTTTCTTTGATGGAGGAGGACTAAAAAGGGAATCAGGATGAGACAAATCAATCTGTAATGTGTGGTAACCTTCAATACCAAAAGCACATTCTTCCTTTCTGTCAGTTCTGTGCAACATGGAACGGTTTGCGGCAGATGTTGAAACCTTCCGGCTTCCACAGAGTCCAGCCCTCACACTGCATGTGCCTGATACCACACATGTACTGCCCCCTCAAACCGACCAAGAAGTGGCTCTGGGATCCCATTTAATCCAAAAGGACTGTGAAGACACCAGCGTATTAGATCAAGACATAACCACTTTTCTTACCCACACACGCCATCTTTCTTACTGCCATTATTCTCTAAATCCTCAGTTGCATGAGCTATTTCTGTGTCACCAGTTCCTGTGAATGACGGACTTTCCAGCTTAGAGGGATCTGTGGGTTTCCCTTCTGTG | TCTGAAGTGGAAGTTGATGAAATATAAAAGCAGCAATATGACCAATAATCTACTCCAGCTGGCTAGCAGAAAAGTCAGAACTGCTGGCAAGACTCTTATTTTGCTCTAACACAGGTGATTAAAATCTGCATGTTAGCCAGTCTCGTGAGGCTGTGTACCTTAAAAAACAAATTTACTGGCTGGGCGCGGTGGCCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAAAAAAACAAATTTGCTCATGCACAGAGACCTGCTTCCACCCACCCCCGACCTGCTGACAGGCAAGTGGGTCAAGAGCTCTGGCTGGGAGGCTTGCCAGGGCTGCTCACAGGCTGACCCCTCCTCTCCCCGGACTCTCTGGCCCAGCAAGGTGAGCAAAGGCCAGCCCTGCACGCCACACAGACACACCACAGGCTGCTGGGCAGCAGCAGGGCACCACCAGAGCCTGGGGAAGTACACCAACCCCAAGATGCCTTTGACCCTTAGCATTCTGAACTGTCAATCAGGGATCTACAGAACCCTCTGGAAATTGATGTAGCCATAAATAAACTGAAAACTATGATTGATAAATATGCCCCAACGCACACCACCTGCATTTTTGCTGGCCTTATAAAGGGAATACAAGTTATGTCTCTATGCATTTCCAACTACTCACCCAGGTCCTTTGCTTGACTGTAGGTCTCACTGCTGAGTTTTCTAAAAAAGGGATTTTCCTGGGTCAACAGTATCTTAACATCTTCCATTGATACAGTAATAATTCTTGAGTTAATAAATGGATACAATGTATATATTCCCTGTGTGAATAAAGAGAATGAGAGAACAGATACCATGATGTCATTCATGAACGACAACAGCCTGCTCTCAGGGGCTATGCTCTTAGCGGCTATGGTGGTCGAGCCCTCACTATGGCCCCTCCCCTTGGACAGGTGTGGAACCCACCCCCCCCTAGGAGGGGAAACCAGCACTCTGGGAGAGCTCTATAACCTGTGAGGGTCAAGTGGCTGGTAGGTGCCAGCCAAGCCCTGAGCCACTCAGACCATCTGGCTGACCAGCAAGCCCATCTACTCCCGACTGCTTCAGTCATCTGTGGCTACTGCTGTTCAAATCCACTTCCAAAATTACCTCCTGTGCCAGCCGGAAAGCACAGTCAAACTCTTCACCGCTGTTATTTCTACACCAGACTTTGATCCCCGTGTTAATAACCTGTAAGTAAAAAAATAAGATGAAACACAGAGAGATGAAGACAGGACCATCTCCTGTAAGGATGCCGGGCCACATGGAGCAACCGTCACGGAATGGGAAAGGAGAGGAGAAGCAGAAACCCACCGAGAAACCCCGGTTAAGAACGAACTGATACTCACAACTTGTGATTACGTCGTTTGGAGGACAGTAAAGCAAATGAAAGAAGGGCCCCCAAATGGCCAAATTCTAAGGGAAGTACCTCAAAGGACAAATCCCAAGGGTCGGGGCAGCAGTACTCGCAGCCTCTACACCTTTAGTACCTTCTCTGCCCAGGAGGGCGAGCTGTGAGAACTACACCATGGCTCACCCCCCTGCGGGAATGGGGCACAGAAAAGACACAGGCCACCAGATTCAGGACTCTGGCAGGAACCATTCAGCCCTGTGTCAGTCAACAGCTCTGAAATCAAAGGGCAGGCTCAGGGACCCACAGCCAGCGCTACAGGTGGGGAGGGCAGATGTCACGGTCTGCTCCAAATGAAATCTAAGCCGCTGTGAAAAGCCACACGCATCCCGCATCACACAGCACTCAGCGTCTGTGCGGCTGGCACCTTCATCTTCTGTTATTCAGCAGCACATTCCGCAACTCCTTAGAAACCATGTAGAGCTGCCTTTTCTTCCCTTCTGTAGTCCGAGTTAACAAATTCATCCTTGGGAATGAAGGATCCAAAGCATAAAATTTCCTGTACATAACAACATTGTTGTTTATCCACAATGAGTTCAAAATCTGGTAGACTGTTTCTAAACATCTTATTCTCCTCCTCCAGAATTCAATCCCCAAAACTGCAGTGTGGTTCAAGGGCACTGGGCTCTGCTCTGGACTCCAGCTTCTAAACTTCATCCACTTCCACCTGAAACCTCCACGTAACATTTATTTGGGGCACAACTCCATCAGAAACCTAAATTAACAAGTGCAGCTTCTCTCCCTCAGCCGCTACTCCAATGATAATGACCTGATAACACTACTTTTGAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATATGGAGTCTTGCTCTGTCTTCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTGAGTAGCTGTGATTATAGGTGCACGCCACCACACCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCACATTGGTCAGACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCATGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATGTGCCCGGCTGAGACTTATTTTTTAATAGACTTTTACAAATGTATGCAAAGGACCAGTTATTAAAAAAGACAGTAAGTGACCGCCCTGGTAAATAGATTCTAAAATTCAATGAATAAGAAACAGATGAATGTCAGACTTGTCCTAAACCCTTTTCCTCTATATTCTGTCTATGTCATCCCTAATTAGCCCTCACCCATGCTGCTCTTCATTTCTTCTACAGAAACTGAACTAGACAACCTTGGCTACTCGTCTATATACTCAATTGAGTAATTTAGGTTCAGGATCACAACTAATTTAGATTCATAATCACAGTCCAGTTTTCTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTCAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGCTCCGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCGTGAGCCACCGCGCCCGGTCCAGTTTTTTTTTATCTATCATGTTCACAAAGTAAAAGTTTACTTTCTCCTTAAATTAAAAGATTGAGTAACCTCTAAAGTTTCATCCTGCTCTAATATGCAGTTAAAAAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCTAGACAGAACTACATACAAAACAATGGTTACATGTGATCAGTTGTACATTTGATACTCTATAGTAAATTTCTTTAAATGAATAATTAAAAAGGCTGAATCCTTACTCAATAGGTGGAAATAATGGGTCATCTTCAGGAATAAATACAAATGGATCTTCTTTAAATCCAAATAACTTCATTTTCTTTGATGGAGGAGGACTAAAAAGGGAATCAGGATGAGACAAATCAATCTGTAATGTGTGGTAACCTTCAATACCAAAAGCACATTCTTCCTTTCTGTCAGTTCTGTGCAACATGGAACGGTTTGCGGCAGATGTTGAAACCTTCCGGCTTCCACAGAGTCCAGCCCTCACACTGCATGTGCCTGATACCACACATGTACTGCCCCCTCAAACCGACCAAGAAGTGGCTCTGGGATCCCATTTAATCCAAAAGGACTGTGAAGACACCAGCGTATTAGATCAAGACATAACCACTTTTCTTACCCACACACGCCATCTTTCTTACTGCCATTATTCTCTAAATCCTCAGTTGCATGAGCTATTTCTGTGTCACCAGTTCCTGTGAATGACGGACTTTCCAGCTTAGAGGGATCTGTGGGTTTCCCTTCTGTGNNNN | pathogenic | 90,129 |
Determine if the mutation at chromosome 5, position 6605422 in gene NSUN2 (NOP2/Sun RNA methyltransferase 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | CTCGTGAGGCTGTGTACCTTAAAAAACAAATTTACTGGCTGGGCGCGGTGGCCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAAAAAAACAAATTTGCTCATGCACAGAGACCTGCTTCCACCCACCCCCGACCTGCTGACAGGCAAGTGGGTCAAGAGCTCTGGCTGGGAGGCTTGCCAGGGCTGCTCACAGGCTGACCCCTCCTCTCCCCGGACTCTCTGGCCCAGCAAGGTGAGCAAAGGCCAGCCCTGCACGCCACACAGACACACCACAGGCTGCTGGGCAGCAGCAGGGCACCACCAGAGCCTGGGGAAGTACACCAACCCCAAGATGCCTTTGACCCTTAGCATTCTGAACTGTCAATCAGGGATCTACAGAACCCTCTGGAAATTGATGTAGCCATAAATAAACTGAAAACTATGATTGATAAATATGCCCCAACGCACACCACCTGCATTTTTGCTGGCCTTATAAAGGGAATACAAGTTATGTCTCTATGCATTTCCAACTACTCACCCAGGTCCTTTGCTTGACTGTAGGTCTCACTGCTGAGTTTTCTAAAAAAGGGATTTTCCTGGGTCAACAGTATCTTAACATCTTCCATTGATACAGTAATAATTCTTGAGTTAATAAATGGATACAATGTATATATTCCCTGTGTGAATAAAGAGAATGAGAGAACAGATACCATGATGTCATTCATGAACGACAACAGCCTGCTCTCAGGGGCTATGCTCTTAGCGGCTATGGTGGTCGAGCCCTCACTATGGCCCCTCCCCTTGGACAGGTGTGGAACCCACCCCCCCCTAGGAGGGGAAACCAGCACTCTGGGAGAGCTCTATAACCTGTGAGGGTCAAGTGGCTGGTAGGTGCCAGCCAAGCCCTGAGCCACTCAGACCATCTGGCTGACCAGCAAGCCCATCTACTCCCGACTGCTTCAGTCATCTGTGGCTACTGCTGTTCAAATCCACTTCCAAAATTACCTCCTGTGCCAGCCGGAAAGCACAGTCAAACTCTTCACCGCTGTTATTTCTACACCAGACTTTGATCCCCGTGTTAATAACCTGTAAGTAAAAAAATAAGATGAAACACAGAGAGATGAAGACAGGACCATCTCCTGTAAGGATGCCGGGCCACATGGAGCAACCGTCACGGAATGGGAAAGGAGAGGAGAAGCAGAAACCCACCGAGAAACCCCGGTTAAGAACGAACTGATACTCACAACTTGTGATTACGTCGTTTGGAGGACAGTAAAGCAAATGAAAGAAGGGCCCCCAAATGGCCAAATTCTAAGGGAAGTACCTCAAAGGACAAATCCCAAGGGTCGGGGCAGCAGTACTCGCAGCCTCTACACCTTTAGTACCTTCTCTGCCCAGGAGGGCGAGCTGTGAGAACTACACCATGGCTCACCCCCCTGCGGGAATGGGGCACAGAAAAGACACAGGCCACCAGATTCAGGACTCTGGCAGGAACCATTCAGCCCTGTGTCAGTCAACAGCTCTGAAATCAAAGGGCAGGCTCAGGGACCCACAGCCAGCGCTACAGGTGGGGAGGGCAGATGTCACGGTCTGCTCCAAATGAAATCTAAGCCGCTGTGAAAAGCCACACGCATCCCGCATCACACAGCACTCAGCGTCTGTGCGGCTGGCACCTTCATCTTCTCACTGTTATTCAGCAGCACATTCCGCAACTCCTTAGAAACCATGTAGAGCTGCCTTTTCTTCCCTTCTGTAGTCCGAGTTAACAAATTCATCCTTGGGAATGAAGGATCCAAAGCATAAAATTTCCTGTACATAACAACATTGTTGTTTATCCACAATGAGTTCAAAATCTGGTAGACTGTTTCTAAACATCTTATTCTCCTCCTCCAGAATTCAATCCCCAAAACTGCAGTGTGGTTCAAGGGCACTGGGCTCTGCTCTGGACTCCAGCTTCTAAACTTCATCCACTTCCACCTGAAACCTCCACGTAACATTTATTTGGGGCACAACTCCATCAGAAACCTAAATTAACAAGTGCAGCTTCTCTCCCTCAGCCGCTACTCCAATGATAATGACCTGATAACACTACTTTTGAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATATGGAGTCTTGCTCTGTCTTCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTGAGTAGCTGTGATTATAGGTGCACGCCACCACACCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCACATTGGTCAGACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCATGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATGTGCCCGGCTGAGACTTATTTTTTAATAGACTTTTACAAATGTATGCAAAGGACCAGTTATTAAAAAAGACAGTAAGTGACCGCCCTGGTAAATAGATTCTAAAATTCAATGAATAAGAAACAGATGAATGTCAGACTTGTCCTAAACCCTTTTCCTCTATATTCTGTCTATGTCATCCCTAATTAGCCCTCACCCATGCTGCTCTTCATTTCTTCTACAGAAACTGAACTAGACAACCTTGGCTACTCGTCTATATACTCAATTGAGTAATTTAGGTTCAGGATCACAACTAATTTAGATTCATAATCACAGTCCAGTTTTCTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTCAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGCTCCGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCGTGAGCCACCGCGCCCGGTCCAGTTTTTTTTTATCTATCATGTTCACAAAGTAAAAGTTTACTTTCTCCTTAAATTAAAAGATTGAGTAACCTCTAAAGTTTCATCCTGCTCTAATATGCAGTTAAAAAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCTAGACAGAACTACATACAAAACAATGGTTACATGTGATCAGTTGTACATTTGATACTCTATAGTAAATTTCTTTAAATGAATAATTAAAAAGGCTGAATCCTTACTCAATAGGTGGAAATAATGGGTCATCTTCAGGAATAAATACAAATGGATCTTCTTTAAATCCAAATAACTTCATTTTCTTTGATGGAGGAGGACTAAAAAGGGAATCAGGATGAGACAAATCAATCTGTAATGTGTGGTAACCTTCAATACCAAAAGCACATTCTTCCTTTCTGTCAGTTCTGTGCAACATGGAACGGTTTGCGGCAGATGTTGAAACCTTCCGGCTTCCACAGAGTCCAGCCCTCACACTGCATGTGCCTGATACCACACATGTACTGCCCCCTCAAACCGACCAAGAAGTGGCTCTGGGATCCCATTTAATCCAAAAGGACTGTGAAGACACCAGCGTATTAGATCAAGACATAACCACTTTTCTTACCCACACACGCCATCTTTCTTACTGCCATTATTCTCTAAATCCTCAGTTGCATGAGCTATTTCTGTGTCACCAGTTCCTGTGAATGACGGACTTTCCAGCTTAGAGGGATCTGTGGGTTTCCCTTCTGTGAGATCTGCAGGGCTCAGCTGTGTGCTTTCTCTGGTCTCTGCAGATTTACCCTGAAGCTGTCATAAAGAACAATTTCATTGACACACAAAGAGGAGCATTCTTTGTGCTGCTACGAAAAGTTAAAAATACCACGTTCACAAA | CTCGTGAGGCTGTGTACCTTAAAAAACAAATTTACTGGCTGGGCGCGGTGGCCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAAAAAAACAAATTTGCTCATGCACAGAGACCTGCTTCCACCCACCCCCGACCTGCTGACAGGCAAGTGGGTCAAGAGCTCTGGCTGGGAGGCTTGCCAGGGCTGCTCACAGGCTGACCCCTCCTCTCCCCGGACTCTCTGGCCCAGCAAGGTGAGCAAAGGCCAGCCCTGCACGCCACACAGACACACCACAGGCTGCTGGGCAGCAGCAGGGCACCACCAGAGCCTGGGGAAGTACACCAACCCCAAGATGCCTTTGACCCTTAGCATTCTGAACTGTCAATCAGGGATCTACAGAACCCTCTGGAAATTGATGTAGCCATAAATAAACTGAAAACTATGATTGATAAATATGCCCCAACGCACACCACCTGCATTTTTGCTGGCCTTATAAAGGGAATACAAGTTATGTCTCTATGCATTTCCAACTACTCACCCAGGTCCTTTGCTTGACTGTAGGTCTCACTGCTGAGTTTTCTAAAAAAGGGATTTTCCTGGGTCAACAGTATCTTAACATCTTCCATTGATACAGTAATAATTCTTGAGTTAATAAATGGATACAATGTATATATTCCCTGTGTGAATAAAGAGAATGAGAGAACAGATACCATGATGTCATTCATGAACGACAACAGCCTGCTCTCAGGGGCTATGCTCTTAGCGGCTATGGTGGTCGAGCCCTCACTATGGCCCCTCCCCTTGGACAGGTGTGGAACCCACCCCCCCCTAGGAGGGGAAACCAGCACTCTGGGAGAGCTCTATAACCTGTGAGGGTCAAGTGGCTGGTAGGTGCCAGCCAAGCCCTGAGCCACTCAGACCATCTGGCTGACCAGCAAGCCCATCTACTCCCGACTGCTTCAGTCATCTGTGGCTACTGCTGTTCAAATCCACTTCCAAAATTACCTCCTGTGCCAGCCGGAAAGCACAGTCAAACTCTTCACCGCTGTTATTTCTACACCAGACTTTGATCCCCGTGTTAATAACCTGTAAGTAAAAAAATAAGATGAAACACAGAGAGATGAAGACAGGACCATCTCCTGTAAGGATGCCGGGCCACATGGAGCAACCGTCACGGAATGGGAAAGGAGAGGAGAAGCAGAAACCCACCGAGAAACCCCGGTTAAGAACGAACTGATACTCACAACTTGTGATTACGTCGTTTGGAGGACAGTAAAGCAAATGAAAGAAGGGCCCCCAAATGGCCAAATTCTAAGGGAAGTACCTCAAAGGACAAATCCCAAGGGTCGGGGCAGCAGTACTCGCAGCCTCTACACCTTTAGTACCTTCTCTGCCCAGGAGGGCGAGCTGTGAGAACTACACCATGGCTCACCCCCCTGCGGGAATGGGGCACAGAAAAGACACAGGCCACCAGATTCAGGACTCTGGCAGGAACCATTCAGCCCTGTGTCAGTCAACAGCTCTGAAATCAAAGGGCAGGCTCAGGGACCCACAGCCAGCGCTACAGGTGGGGAGGGCAGATGTCACGGTCTGCTCCAAATGAAATCTAAGCCGCTGTGAAAAGCCACACGCATCCCGCATCACACAGCACTCAGCGTCTGTGCGGCTGGCACCTTCATCTTCTCACTGTTATTCAGCAGCACATTCCGCAACTCCTTAGAAACCATGTAGAGCTGCCTTTTCTTCCCTTCTGTAGTCCGAGTTAACAAATTCATCCTTGGGAATGAAGGATCCAAAGCATAAAATTTCCTGTACATAACAACGTTGTTTATCCACAATGAGTTCAAAATCTGGTAGACTGTTTCTAAACATCTTATTCTCCTCCTCCAGAATTCAATCCCCAAAACTGCAGTGTGGTTCAAGGGCACTGGGCTCTGCTCTGGACTCCAGCTTCTAAACTTCATCCACTTCCACCTGAAACCTCCACGTAACATTTATTTGGGGCACAACTCCATCAGAAACCTAAATTAACAAGTGCAGCTTCTCTCCCTCAGCCGCTACTCCAATGATAATGACCTGATAACACTACTTTTGAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATATGGAGTCTTGCTCTGTCTTCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTGAGTAGCTGTGATTATAGGTGCACGCCACCACACCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCACATTGGTCAGACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCATGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATGTGCCCGGCTGAGACTTATTTTTTAATAGACTTTTACAAATGTATGCAAAGGACCAGTTATTAAAAAAGACAGTAAGTGACCGCCCTGGTAAATAGATTCTAAAATTCAATGAATAAGAAACAGATGAATGTCAGACTTGTCCTAAACCCTTTTCCTCTATATTCTGTCTATGTCATCCCTAATTAGCCCTCACCCATGCTGCTCTTCATTTCTTCTACAGAAACTGAACTAGACAACCTTGGCTACTCGTCTATATACTCAATTGAGTAATTTAGGTTCAGGATCACAACTAATTTAGATTCATAATCACAGTCCAGTTTTCTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTCAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGCTCCGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCGTGAGCCACCGCGCCCGGTCCAGTTTTTTTTTATCTATCATGTTCACAAAGTAAAAGTTTACTTTCTCCTTAAATTAAAAGATTGAGTAACCTCTAAAGTTTCATCCTGCTCTAATATGCAGTTAAAAAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAGCTAGACAGAACTACATACAAAACAATGGTTACATGTGATCAGTTGTACATTTGATACTCTATAGTAAATTTCTTTAAATGAATAATTAAAAAGGCTGAATCCTTACTCAATAGGTGGAAATAATGGGTCATCTTCAGGAATAAATACAAATGGATCTTCTTTAAATCCAAATAACTTCATTTTCTTTGATGGAGGAGGACTAAAAAGGGAATCAGGATGAGACAAATCAATCTGTAATGTGTGGTAACCTTCAATACCAAAAGCACATTCTTCCTTTCTGTCAGTTCTGTGCAACATGGAACGGTTTGCGGCAGATGTTGAAACCTTCCGGCTTCCACAGAGTCCAGCCCTCACACTGCATGTGCCTGATACCACACATGTACTGCCCCCTCAAACCGACCAAGAAGTGGCTCTGGGATCCCATTTAATCCAAAAGGACTGTGAAGACACCAGCGTATTAGATCAAGACATAACCACTTTTCTTACCCACACACGCCATCTTTCTTACTGCCATTATTCTCTAAATCCTCAGTTGCATGAGCTATTTCTGTGTCACCAGTTCCTGTGAATGACGGACTTTCCAGCTTAGAGGGATCTGTGGGTTTCCCTTCTGTGAGATCTGCAGGGCTCAGCTGTGTGCTTTCTCTGGTCTCTGCAGATTTACCCTGAAGCTGTCATAAAGAACAATTTCATTGACACACAAAGAGGAGCATTCTTTGTGCTGCTACGAAAAGTTAAAAATACCACGTTCACAAANNN | benign | 90,131 |
Variant at chromosome position 6616707, chromosome 5, gene NSUN2 (NOP2/Sun RNA methyltransferase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | AAATGGGTGAGGGTGGCAGAAGCATCCAGAGCTCCAGGCAAGTAACCCGGTCTGACAGCACAGCCAGCCCACAGAGCACACAGCATGTTCTCTGAGCGGGGACAATTTTGCGGTAATGAGACAGGCAAACAGCAAGTATCTCCAATGTGAGGAAAGAAAGCCCGGTGGACTCAGGCCAGCAAGTCCTGCCTGCAAAGAGTGACTCCAGCCACGAGTGAGGACAGGCTTGTGTGGACAAGAGCCTCTCTCACCTAAGAACTCAGGAGACCTGGCTTTTGGTCCCAGCCAAAAGCTTACAAGAGAAAAAGGAGCAAAATTAAACACCTAGAGTACTTAACTAGCCAACACAGACTTAGGAGAGTAGCAAATGCTTAAAGAATCTACAAACATTTGAAGCTAAGCAGCACAAGATGGGGCTGTGACCACTCACCCCAAGTCAAGAAAGCTGCTCACCGAGAAACCGGGGGAAGCTGTCTTTACAAAAGACAAAGAGCACCAGCCAAGAATGCAGTGAGTGCGCCCAGGAACTGGGGCCCACCCTCAAGTCTGAGTCGTAAATGGCAACTAGGCATGCAAATTAATAAATGCAGTCCATTTTCTTTCTCAGGGATCTGAAAGCAGACTGTGGCAAGGGAAACAGGAGGTGTCTGTGCTGCTCAAGCTGCCTGGAATCATGGTTTCCTAAATTCCTAGCTAATGAACACAAAAATCTGAGCAGGATTCAACAGTCCTAACAACTGACCCCAAATCACACTTGAAGGTGTAATTTCATTACAACTAAACTATTATGTGCCCCATACTCCCCCTCACACACCTTTTGGAATAAAGTATCACCAACACCATGGCAATTATGACCATGCAAGAAAACATCACCCAGAAATGACATCTTTACAGAGGTCTACATGAGCACAGGAAAATAAACACAACATTACATTCCAGCTTAAAGGACCGTGAAGGCCATCAACAACCGCAGGGCTGAGGGCACAACCCAGACCAGCCAGCCGCCAAGGGGAGCCTCACTGGAAGGACAGCAGCAGGTGGGCACTGCCCAGGAAAGGCCTCTCTCACTGACTATGCACCAACTGACTTCACACACGTGGGTGCAGGAAACATGCTAAGTTTGAAATTTCTCATTATTGGCTCTAAGGAAAATATGATGGGAAAAGTTAACATTCTGGCAAAACATAAAAGGAGAAATATTTTATATCAATACACTGTAGAAATACACTACTGTTTCAGAATATTCTGTACTATCTGTCAGTTCCTCAGTATAAAACTGTATGAGGTGACCTCACACCCATTAGGATGGCTACTAACAACAAAGAGCCCCAGATAATAAGTGTCCCTGAATGTGTAGAGAAATTGGAACCCTTGTGCACTGGGGGTAGAAATACAAAATGACGCAGCCACTGTGAAAAAAAGCATGGTGGGGTCCCCCCAAAATTAAACACAGAATTACTATATGATCATATGATCCAGCCATTCAACTTCTGAGTGTATATCCAAAGAATCGTAACCAGGATCTTGGAGAGGTATTTGTATACCATGCTCACAGCAGCATGGCTCACAACAGCCAAAAAGTGGAAGAAACCCAGATGTCCATCAACAGATGGATGGGTAAACAAAATGCGGTTTATATAAACAACAGAATAGTGTTCAGCCTTAATAAGCAATGCAATTTTGACACAGACAACAACACAAGTGAGCCTCAAGGACGCTGCAGTAAGTTAAATAAGCCAGTCACGAAAAGACAAATACAGTATGATTCCGCTTCTGTGAGGTCTAGAGTAGTCAAAGTCATACAGACAAAAAATAGAACGGTGGTGTGAGGGGCAGGGAAGAGAGAGATGGGAGCTACTGTTTAAAGGAGTTCAGAGTTTCAGTTTTGCAAGGTGAAGATTTCTGGAGATGGATGGTGGTGGTGATTAACAATGGGAATATACCTAACGGGACTGAACTGCAGGCTCAAAAATGATTAAGATGGTAAACCTCACGTTATGTGTATTGTACCATACACATATGAAAAGCCCCCTATGCTGTTAATAAAAGATCCATCAAGCGTGCTTACCTTCACTTTTTTCCAGTAAAGATGCTATGACTGCTTCATCCTCAATAGGGTTTAGTGAACACGTGGAATACACCATCCTTCCACCTTCAGCCAGCTGTTCAGCCCCGCGTGTTGCAATCCGCAGCTGTAAGCTAAGGGGAGATATCAGATGACTGCAAGGCCAAATGTATCCATGAAGTGCACATATTAGAAGCACCTCCTTATGTCACATATTCATTACAAGCTTTTATAACACAATTATACTTAAAAAAAACCTTCCAGGGATCTAAATGAAGTTAGAGTAAACTTATATAAAGTGTTTCATGTTAATAAAAAAAATGTATTATATAAATATTCTTACTGCTCTGTTAACCTTTCCCAATATGTCAACCAGCAGAGTATAAAGTTCAGTAACAACAGAATTCAATGTATTAGATGAAATTTCACTATTTAAAAAACCTCCATACTTCCTAAATATGTGGTTTTTCTATGAAAAATTGGTATCATACATTCCAGTCCTAACTCTTGTCTCTGTGTCACAAAACAGTAGACAGTATTTTATGGAGACGAGGCCTCCTGCTATAGTTGGTTGTGGTGGATGCTAATTAGTATTCTGTGGCTCAGGCACAGTACAGTCCTGCATGCAAGACCATGGCATTTGTCATGTCAAATGAAAAAAAGAATACACTGCTCTACAGACAGCATGATCAAAAGTATTTGGAAAAAGTACTTAAAAAATCCCTGTAAACAGAAAAACAATACAACACACCAAACATTAACAGACGTGATCATCGTGTTATGAGATTTCTCTTTAAGAATTTTCCAATTGTTCTTTAATGAATAGTTCCCCATCATAAAAAGCCAACCGAAAAATATTTCTAAGAGATCAAAATGTCTCTTAGCAAAACGATGATACAAAAGAACAAAAACAGAGAGAAAAGATTAGTAATGCATACATCAAGAGGTAAACGGTCATTTCATGGAAAAATACATATCTGAAGTGTTGCAAGAAATTTTTATAGAAGGCATTTTTAATAAACGTGTTATCTGAAATGTATACAATTTGCAGTTATTGCTCTTGAAAGGTTTTCAAATAACTTCTGATAAAACAGTTGAAGGTGGCCATTGACCATCCTCTGATGCTTACAGCTCTCTAATTAAAGATCGGATGCTCACTTGCATAACAATAAATCTCTGCTGATCTACTTGTCACACAGTGTTAGCAGTGATGAAGTTTTACTTACCCATGTAGCTGCAAGCTATTTAAGGTGGTCCACTTTTTCCAAACATCAATGTTTTTTCTCATAGTGCCGTCTCCACTGGAAAAAAGATATTTATGAGTGCAAAGCTCCCTACAGGTGGATGACTGCACTTTAACAGATATGTCACATACAAGCTAAGTTACAAAACAAGTGTTACAAATATCAGTTAGGAAACAATCTCCATTTTCACCAACTGCAATCTGCTTTCAGCTTTTGTTTTAGGGATTTTCTAATGTATTATAGTTTTAAATTATACTTCAATTTTCAAGCAGAAAATAATGGATTTGAACAGTAAACTCCATTCACTAAGGAGATATTAATGTGCTTCCATTTGGAAAAAACACTAGCAAGACTAATTTGCAGACCTAGGACACAGAACCTAAAATACTATTGAAAATCTCAGTTAATCAACAATGACACTTTAATCAGAATTACATGAATAATGACTAATAAGAAATTTTCCACAGTTAAGCTAATATATTAGCTAAATTTTTCCTACAATCACAGGTAAACATTTCTGACTTTCTACTTTTATTTAATGGAAGTTATTTTCATGTTTTTCAGAACCTAAAATACTATTGAAAAACTCAGTTAATCAACAATGGCATTTTAATCAGAATTATATGAATAATGACTAATAAATTTTCCATAGTAATTTCAATTAAGCTAATATAATAGCTAAATTTTTCTTACTAATAGCTAAATTTTTCTTACAATCACCGTTAAATTTCTGACTTTCTACTTTTATTTAATGGAAGTTATTTTCATGTTTTTGTTAATGGAAGCT | AAATGGGTGAGGGTGGCAGAAGCATCCAGAGCTCCAGGCAAGTAACCCGGTCTGACAGCACAGCCAGCCCACAGAGCACACAGCATGTTCTCTGAGCGGGGACAATTTTGCGGTAATGAGACAGGCAAACAGCAAGTATCTCCAATGTGAGGAAAGAAAGCCCGGTGGACTCAGGCCAGCAAGTCCTGCCTGCAAAGAGTGACTCCAGCCACGAGTGAGGACAGGCTTGTGTGGACAAGAGCCTCTCTCACCTAAGAACTCAGGAGACCTGGCTTTTGGTCCCAGCCAAAAGCTTACAAGAGAAAAAGGAGCAAAATTAAACACCTAGAGTACTTAACTAGCCAACACAGACTTAGGAGAGTAGCAAATGCTTAAAGAATCTACAAACATTTGAAGCTAAGCAGCACAAGATGGGGCTGTGACCACTCACCCCAAGTCAAGAAAGCTGCTCACCGAGAAACCGGGGGAAGCTGTCTTTACAAAAGACAAAGAGCACCAGCCAAGAATGCAGTGAGTGCGCCCAGGAACTGGGGCCCACCCTCAAGTCTGAGTCGTAAATGGCAACTAGGCATGCAAATTAATAAATGCAGTCCATTTTCTTTCTCAGGGATCTGAAAGCAGACTGTGGCAAGGGAAACAGGAGGTGTCTGTGCTGCTCAAGCTGCCTGGAATCATGGTTTCCTAAATTCCTAGCTAATGAACACAAAAATCTGAGCAGGATTCAACAGTCCTAACAACTGACCCCAAATCACACTTGAAGGTGTAATTTCATTACAACTAAACTATTATGTGCCCCATACTCCCCCTCACACACCTTTTGGAATAAAGTATCACCAACACCATGGCAATTATGACCATGCAAGAAAACATCACCCAGAAATGACATCTTTACAGAGGTCTACATGAGCACAGGAAAATAAACACAACATTACATTCCAGCTTAAAGGACCGTGAAGGCCATCAACAACCGCAGGGCTGAGGGCACAACCCAGACCAGCCAGCCGCCAAGGGGAGCCTCACTGGAAGGACAGCAGCAGGTGGGCACTGCCCAGGAAAGGCCTCTCTCACTGACTATGCACCAACTGACTTCACACACGTGGGTGCAGGAAACATGCTAAGTTTGAAATTTCTCATTATTGGCTCTAAGGAAAATATGATGGGAAAAGTTAACATTCTGGCAAAACATAAAAGGAGAAATATTTTATATCAATACACTGTAGAAATACACTACTGTTTCAGAATATTCTGTACTATCTGTCAGTTCCTCAGTATAAAACTGTATGAGGTGACCTCACACCCATTAGGATGGCTACTAACAACAAAGAGCCCCAGATAATAAGTGTCCCTGAATGTGTAGAGAAATTGGAACCCTTGTGCACTGGGGGTAGAAATACAAAATGACGCAGCCACTGTGAAAAAAAGCATGGTGGGGTCCCCCCAAAATTAAACACAGAATTACTATATGATCATATGATCCAGCCATTCAACTTCTGAGTGTATATCCAAAGAATCGTAACCAGGATCTTGGAGAGGTATTTGTATACCATGCTCACAGCAGCATGGCTCACAACAGCCAAAAAGTGGAAGAAACCCAGATGTCCATCAACAGATGGATGGGTAAACAAAATGCGGTTTATATAAACAACAGAATAGTGTTCAGCCTTAATAAGCAATGCAATTTTGACACAGACAACAACACAAGTGAGCCTCAAGGACGCTGCAGTAAGTTAAATAAGCCAGTCACGAAAAGACAAATACAGTATGATTCCGCTTCTGTGAGGTCTAGAGTAGTCAAAGTCATACAGACAAAAAATAGAACGGTGGTGTGAGGGGCAGGGAAGAGAGAGATGGGAGCTACTGTTTAAAGGAGTTCAGAGTTTCAGTTTTGCAAGGTGAAGATTTCTGGAGATGGATGGTGGTGGTGATTAACAATGGGAATATACCTAACGGGACTGAACTGCAGGCTCAAAAATGATTAAGATGGTAAACCTCACGTTATGTGTATTGTACCATACACATATGAAAAGCCCCCTATGCTGTTAATAAAAGATCAAGCGTGCTTACCTTCACTTTTTTCCAGTAAAGATGCTATGACTGCTTCATCCTCAATAGGGTTTAGTGAACACGTGGAATACACCATCCTTCCACCTTCAGCCAGCTGTTCAGCCCCGCGTGTTGCAATCCGCAGCTGTAAGCTAAGGGGAGATATCAGATGACTGCAAGGCCAAATGTATCCATGAAGTGCACATATTAGAAGCACCTCCTTATGTCACATATTCATTACAAGCTTTTATAACACAATTATACTTAAAAAAAACCTTCCAGGGATCTAAATGAAGTTAGAGTAAACTTATATAAAGTGTTTCATGTTAATAAAAAAAATGTATTATATAAATATTCTTACTGCTCTGTTAACCTTTCCCAATATGTCAACCAGCAGAGTATAAAGTTCAGTAACAACAGAATTCAATGTATTAGATGAAATTTCACTATTTAAAAAACCTCCATACTTCCTAAATATGTGGTTTTTCTATGAAAAATTGGTATCATACATTCCAGTCCTAACTCTTGTCTCTGTGTCACAAAACAGTAGACAGTATTTTATGGAGACGAGGCCTCCTGCTATAGTTGGTTGTGGTGGATGCTAATTAGTATTCTGTGGCTCAGGCACAGTACAGTCCTGCATGCAAGACCATGGCATTTGTCATGTCAAATGAAAAAAAGAATACACTGCTCTACAGACAGCATGATCAAAAGTATTTGGAAAAAGTACTTAAAAAATCCCTGTAAACAGAAAAACAATACAACACACCAAACATTAACAGACGTGATCATCGTGTTATGAGATTTCTCTTTAAGAATTTTCCAATTGTTCTTTAATGAATAGTTCCCCATCATAAAAAGCCAACCGAAAAATATTTCTAAGAGATCAAAATGTCTCTTAGCAAAACGATGATACAAAAGAACAAAAACAGAGAGAAAAGATTAGTAATGCATACATCAAGAGGTAAACGGTCATTTCATGGAAAAATACATATCTGAAGTGTTGCAAGAAATTTTTATAGAAGGCATTTTTAATAAACGTGTTATCTGAAATGTATACAATTTGCAGTTATTGCTCTTGAAAGGTTTTCAAATAACTTCTGATAAAACAGTTGAAGGTGGCCATTGACCATCCTCTGATGCTTACAGCTCTCTAATTAAAGATCGGATGCTCACTTGCATAACAATAAATCTCTGCTGATCTACTTGTCACACAGTGTTAGCAGTGATGAAGTTTTACTTACCCATGTAGCTGCAAGCTATTTAAGGTGGTCCACTTTTTCCAAACATCAATGTTTTTTCTCATAGTGCCGTCTCCACTGGAAAAAAGATATTTATGAGTGCAAAGCTCCCTACAGGTGGATGACTGCACTTTAACAGATATGTCACATACAAGCTAAGTTACAAAACAAGTGTTACAAATATCAGTTAGGAAACAATCTCCATTTTCACCAACTGCAATCTGCTTTCAGCTTTTGTTTTAGGGATTTTCTAATGTATTATAGTTTTAAATTATACTTCAATTTTCAAGCAGAAAATAATGGATTTGAACAGTAAACTCCATTCACTAAGGAGATATTAATGTGCTTCCATTTGGAAAAAACACTAGCAAGACTAATTTGCAGACCTAGGACACAGAACCTAAAATACTATTGAAAATCTCAGTTAATCAACAATGACACTTTAATCAGAATTACATGAATAATGACTAATAAGAAATTTTCCACAGTTAAGCTAATATATTAGCTAAATTTTTCCTACAATCACAGGTAAACATTTCTGACTTTCTACTTTTATTTAATGGAAGTTATTTTCATGTTTTTCAGAACCTAAAATACTATTGAAAAACTCAGTTAATCAACAATGGCATTTTAATCAGAATTATATGAATAATGACTAATAAATTTTCCATAGTAATTTCAATTAAGCTAATATAATAGCTAAATTTTTCTTACTAATAGCTAAATTTTTCTTACAATCACCGTTAAATTTCTGACTTTCTACTTTTATTTAATGGAAGTTATTTTCATGTTTTTGTTAATGGAAGCTNNNN | benign | 90,145 |
Variant chromosome 5, position 6616727, gene NSUN2 (NOP2/Sun RNA methyltransferase 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Intellectual_disability', 'Intellectual_disability,_autosomal_recessive_5'] | AGCATCCAGAGCTCCAGGCAAGTAACCCGGTCTGACAGCACAGCCAGCCCACAGAGCACACAGCATGTTCTCTGAGCGGGGACAATTTTGCGGTAATGAGACAGGCAAACAGCAAGTATCTCCAATGTGAGGAAAGAAAGCCCGGTGGACTCAGGCCAGCAAGTCCTGCCTGCAAAGAGTGACTCCAGCCACGAGTGAGGACAGGCTTGTGTGGACAAGAGCCTCTCTCACCTAAGAACTCAGGAGACCTGGCTTTTGGTCCCAGCCAAAAGCTTACAAGAGAAAAAGGAGCAAAATTAAACACCTAGAGTACTTAACTAGCCAACACAGACTTAGGAGAGTAGCAAATGCTTAAAGAATCTACAAACATTTGAAGCTAAGCAGCACAAGATGGGGCTGTGACCACTCACCCCAAGTCAAGAAAGCTGCTCACCGAGAAACCGGGGGAAGCTGTCTTTACAAAAGACAAAGAGCACCAGCCAAGAATGCAGTGAGTGCGCCCAGGAACTGGGGCCCACCCTCAAGTCTGAGTCGTAAATGGCAACTAGGCATGCAAATTAATAAATGCAGTCCATTTTCTTTCTCAGGGATCTGAAAGCAGACTGTGGCAAGGGAAACAGGAGGTGTCTGTGCTGCTCAAGCTGCCTGGAATCATGGTTTCCTAAATTCCTAGCTAATGAACACAAAAATCTGAGCAGGATTCAACAGTCCTAACAACTGACCCCAAATCACACTTGAAGGTGTAATTTCATTACAACTAAACTATTATGTGCCCCATACTCCCCCTCACACACCTTTTGGAATAAAGTATCACCAACACCATGGCAATTATGACCATGCAAGAAAACATCACCCAGAAATGACATCTTTACAGAGGTCTACATGAGCACAGGAAAATAAACACAACATTACATTCCAGCTTAAAGGACCGTGAAGGCCATCAACAACCGCAGGGCTGAGGGCACAACCCAGACCAGCCAGCCGCCAAGGGGAGCCTCACTGGAAGGACAGCAGCAGGTGGGCACTGCCCAGGAAAGGCCTCTCTCACTGACTATGCACCAACTGACTTCACACACGTGGGTGCAGGAAACATGCTAAGTTTGAAATTTCTCATTATTGGCTCTAAGGAAAATATGATGGGAAAAGTTAACATTCTGGCAAAACATAAAAGGAGAAATATTTTATATCAATACACTGTAGAAATACACTACTGTTTCAGAATATTCTGTACTATCTGTCAGTTCCTCAGTATAAAACTGTATGAGGTGACCTCACACCCATTAGGATGGCTACTAACAACAAAGAGCCCCAGATAATAAGTGTCCCTGAATGTGTAGAGAAATTGGAACCCTTGTGCACTGGGGGTAGAAATACAAAATGACGCAGCCACTGTGAAAAAAAGCATGGTGGGGTCCCCCCAAAATTAAACACAGAATTACTATATGATCATATGATCCAGCCATTCAACTTCTGAGTGTATATCCAAAGAATCGTAACCAGGATCTTGGAGAGGTATTTGTATACCATGCTCACAGCAGCATGGCTCACAACAGCCAAAAAGTGGAAGAAACCCAGATGTCCATCAACAGATGGATGGGTAAACAAAATGCGGTTTATATAAACAACAGAATAGTGTTCAGCCTTAATAAGCAATGCAATTTTGACACAGACAACAACACAAGTGAGCCTCAAGGACGCTGCAGTAAGTTAAATAAGCCAGTCACGAAAAGACAAATACAGTATGATTCCGCTTCTGTGAGGTCTAGAGTAGTCAAAGTCATACAGACAAAAAATAGAACGGTGGTGTGAGGGGCAGGGAAGAGAGAGATGGGAGCTACTGTTTAAAGGAGTTCAGAGTTTCAGTTTTGCAAGGTGAAGATTTCTGGAGATGGATGGTGGTGGTGATTAACAATGGGAATATACCTAACGGGACTGAACTGCAGGCTCAAAAATGATTAAGATGGTAAACCTCACGTTATGTGTATTGTACCATACACATATGAAAAGCCCCCTATGCTGTTAATAAAAGATCCATCAAGCGTGCTTACCTTCACTTTTTTCCAGTAAAGATGCTATGACTGCTTCATCCTCAATAGGGTTTAGTGAACACGTGGAATACACCATCCTTCCACCTTCAGCCAGCTGTTCAGCCCCGCGTGTTGCAATCCGCAGCTGTAAGCTAAGGGGAGATATCAGATGACTGCAAGGCCAAATGTATCCATGAAGTGCACATATTAGAAGCACCTCCTTATGTCACATATTCATTACAAGCTTTTATAACACAATTATACTTAAAAAAAACCTTCCAGGGATCTAAATGAAGTTAGAGTAAACTTATATAAAGTGTTTCATGTTAATAAAAAAAATGTATTATATAAATATTCTTACTGCTCTGTTAACCTTTCCCAATATGTCAACCAGCAGAGTATAAAGTTCAGTAACAACAGAATTCAATGTATTAGATGAAATTTCACTATTTAAAAAACCTCCATACTTCCTAAATATGTGGTTTTTCTATGAAAAATTGGTATCATACATTCCAGTCCTAACTCTTGTCTCTGTGTCACAAAACAGTAGACAGTATTTTATGGAGACGAGGCCTCCTGCTATAGTTGGTTGTGGTGGATGCTAATTAGTATTCTGTGGCTCAGGCACAGTACAGTCCTGCATGCAAGACCATGGCATTTGTCATGTCAAATGAAAAAAAGAATACACTGCTCTACAGACAGCATGATCAAAAGTATTTGGAAAAAGTACTTAAAAAATCCCTGTAAACAGAAAAACAATACAACACACCAAACATTAACAGACGTGATCATCGTGTTATGAGATTTCTCTTTAAGAATTTTCCAATTGTTCTTTAATGAATAGTTCCCCATCATAAAAAGCCAACCGAAAAATATTTCTAAGAGATCAAAATGTCTCTTAGCAAAACGATGATACAAAAGAACAAAAACAGAGAGAAAAGATTAGTAATGCATACATCAAGAGGTAAACGGTCATTTCATGGAAAAATACATATCTGAAGTGTTGCAAGAAATTTTTATAGAAGGCATTTTTAATAAACGTGTTATCTGAAATGTATACAATTTGCAGTTATTGCTCTTGAAAGGTTTTCAAATAACTTCTGATAAAACAGTTGAAGGTGGCCATTGACCATCCTCTGATGCTTACAGCTCTCTAATTAAAGATCGGATGCTCACTTGCATAACAATAAATCTCTGCTGATCTACTTGTCACACAGTGTTAGCAGTGATGAAGTTTTACTTACCCATGTAGCTGCAAGCTATTTAAGGTGGTCCACTTTTTCCAAACATCAATGTTTTTTCTCATAGTGCCGTCTCCACTGGAAAAAAGATATTTATGAGTGCAAAGCTCCCTACAGGTGGATGACTGCACTTTAACAGATATGTCACATACAAGCTAAGTTACAAAACAAGTGTTACAAATATCAGTTAGGAAACAATCTCCATTTTCACCAACTGCAATCTGCTTTCAGCTTTTGTTTTAGGGATTTTCTAATGTATTATAGTTTTAAATTATACTTCAATTTTCAAGCAGAAAATAATGGATTTGAACAGTAAACTCCATTCACTAAGGAGATATTAATGTGCTTCCATTTGGAAAAAACACTAGCAAGACTAATTTGCAGACCTAGGACACAGAACCTAAAATACTATTGAAAATCTCAGTTAATCAACAATGACACTTTAATCAGAATTACATGAATAATGACTAATAAGAAATTTTCCACAGTTAAGCTAATATATTAGCTAAATTTTTCCTACAATCACAGGTAAACATTTCTGACTTTCTACTTTTATTTAATGGAAGTTATTTTCATGTTTTTCAGAACCTAAAATACTATTGAAAAACTCAGTTAATCAACAATGGCATTTTAATCAGAATTATATGAATAATGACTAATAAATTTTCCATAGTAATTTCAATTAAGCTAATATAATAGCTAAATTTTTCTTACTAATAGCTAAATTTTTCTTACAATCACCGTTAAATTTCTGACTTTCTACTTTTATTTAATGGAAGTTATTTTCATGTTTTTGTTAATGGAAGCTCTTTCCATGTATATTTTATA | AGCATCCAGAGCTCCAGGCAAGTAACCCGGTCTGACAGCACAGCCAGCCCACAGAGCACACAGCATGTTCTCTGAGCGGGGACAATTTTGCGGTAATGAGACAGGCAAACAGCAAGTATCTCCAATGTGAGGAAAGAAAGCCCGGTGGACTCAGGCCAGCAAGTCCTGCCTGCAAAGAGTGACTCCAGCCACGAGTGAGGACAGGCTTGTGTGGACAAGAGCCTCTCTCACCTAAGAACTCAGGAGACCTGGCTTTTGGTCCCAGCCAAAAGCTTACAAGAGAAAAAGGAGCAAAATTAAACACCTAGAGTACTTAACTAGCCAACACAGACTTAGGAGAGTAGCAAATGCTTAAAGAATCTACAAACATTTGAAGCTAAGCAGCACAAGATGGGGCTGTGACCACTCACCCCAAGTCAAGAAAGCTGCTCACCGAGAAACCGGGGGAAGCTGTCTTTACAAAAGACAAAGAGCACCAGCCAAGAATGCAGTGAGTGCGCCCAGGAACTGGGGCCCACCCTCAAGTCTGAGTCGTAAATGGCAACTAGGCATGCAAATTAATAAATGCAGTCCATTTTCTTTCTCAGGGATCTGAAAGCAGACTGTGGCAAGGGAAACAGGAGGTGTCTGTGCTGCTCAAGCTGCCTGGAATCATGGTTTCCTAAATTCCTAGCTAATGAACACAAAAATCTGAGCAGGATTCAACAGTCCTAACAACTGACCCCAAATCACACTTGAAGGTGTAATTTCATTACAACTAAACTATTATGTGCCCCATACTCCCCCTCACACACCTTTTGGAATAAAGTATCACCAACACCATGGCAATTATGACCATGCAAGAAAACATCACCCAGAAATGACATCTTTACAGAGGTCTACATGAGCACAGGAAAATAAACACAACATTACATTCCAGCTTAAAGGACCGTGAAGGCCATCAACAACCGCAGGGCTGAGGGCACAACCCAGACCAGCCAGCCGCCAAGGGGAGCCTCACTGGAAGGACAGCAGCAGGTGGGCACTGCCCAGGAAAGGCCTCTCTCACTGACTATGCACCAACTGACTTCACACACGTGGGTGCAGGAAACATGCTAAGTTTGAAATTTCTCATTATTGGCTCTAAGGAAAATATGATGGGAAAAGTTAACATTCTGGCAAAACATAAAAGGAGAAATATTTTATATCAATACACTGTAGAAATACACTACTGTTTCAGAATATTCTGTACTATCTGTCAGTTCCTCAGTATAAAACTGTATGAGGTGACCTCACACCCATTAGGATGGCTACTAACAACAAAGAGCCCCAGATAATAAGTGTCCCTGAATGTGTAGAGAAATTGGAACCCTTGTGCACTGGGGGTAGAAATACAAAATGACGCAGCCACTGTGAAAAAAAGCATGGTGGGGTCCCCCCAAAATTAAACACAGAATTACTATATGATCATATGATCCAGCCATTCAACTTCTGAGTGTATATCCAAAGAATCGTAACCAGGATCTTGGAGAGGTATTTGTATACCATGCTCACAGCAGCATGGCTCACAACAGCCAAAAAGTGGAAGAAACCCAGATGTCCATCAACAGATGGATGGGTAAACAAAATGCGGTTTATATAAACAACAGAATAGTGTTCAGCCTTAATAAGCAATGCAATTTTGACACAGACAACAACACAAGTGAGCCTCAAGGACGCTGCAGTAAGTTAAATAAGCCAGTCACGAAAAGACAAATACAGTATGATTCCGCTTCTGTGAGGTCTAGAGTAGTCAAAGTCATACAGACAAAAAATAGAACGGTGGTGTGAGGGGCAGGGAAGAGAGAGATGGGAGCTACTGTTTAAAGGAGTTCAGAGTTTCAGTTTTGCAAGGTGAAGATTTCTGGAGATGGATGGTGGTGGTGATTAACAATGGGAATATACCTAACGGGACTGAACTGCAGGCTCAAAAATGATTAAGATGGTAAACCTCACGTTATGTGTATTGTACCATACACATATGAAAAGCCCCCTATGCTGTTAATAAAAGATCCATCAAGCGTGCTTACCTCACTTTTTTCCAGTAAAGATGCTATGACTGCTTCATCCTCAATAGGGTTTAGTGAACACGTGGAATACACCATCCTTCCACCTTCAGCCAGCTGTTCAGCCCCGCGTGTTGCAATCCGCAGCTGTAAGCTAAGGGGAGATATCAGATGACTGCAAGGCCAAATGTATCCATGAAGTGCACATATTAGAAGCACCTCCTTATGTCACATATTCATTACAAGCTTTTATAACACAATTATACTTAAAAAAAACCTTCCAGGGATCTAAATGAAGTTAGAGTAAACTTATATAAAGTGTTTCATGTTAATAAAAAAAATGTATTATATAAATATTCTTACTGCTCTGTTAACCTTTCCCAATATGTCAACCAGCAGAGTATAAAGTTCAGTAACAACAGAATTCAATGTATTAGATGAAATTTCACTATTTAAAAAACCTCCATACTTCCTAAATATGTGGTTTTTCTATGAAAAATTGGTATCATACATTCCAGTCCTAACTCTTGTCTCTGTGTCACAAAACAGTAGACAGTATTTTATGGAGACGAGGCCTCCTGCTATAGTTGGTTGTGGTGGATGCTAATTAGTATTCTGTGGCTCAGGCACAGTACAGTCCTGCATGCAAGACCATGGCATTTGTCATGTCAAATGAAAAAAAGAATACACTGCTCTACAGACAGCATGATCAAAAGTATTTGGAAAAAGTACTTAAAAAATCCCTGTAAACAGAAAAACAATACAACACACCAAACATTAACAGACGTGATCATCGTGTTATGAGATTTCTCTTTAAGAATTTTCCAATTGTTCTTTAATGAATAGTTCCCCATCATAAAAAGCCAACCGAAAAATATTTCTAAGAGATCAAAATGTCTCTTAGCAAAACGATGATACAAAAGAACAAAAACAGAGAGAAAAGATTAGTAATGCATACATCAAGAGGTAAACGGTCATTTCATGGAAAAATACATATCTGAAGTGTTGCAAGAAATTTTTATAGAAGGCATTTTTAATAAACGTGTTATCTGAAATGTATACAATTTGCAGTTATTGCTCTTGAAAGGTTTTCAAATAACTTCTGATAAAACAGTTGAAGGTGGCCATTGACCATCCTCTGATGCTTACAGCTCTCTAATTAAAGATCGGATGCTCACTTGCATAACAATAAATCTCTGCTGATCTACTTGTCACACAGTGTTAGCAGTGATGAAGTTTTACTTACCCATGTAGCTGCAAGCTATTTAAGGTGGTCCACTTTTTCCAAACATCAATGTTTTTTCTCATAGTGCCGTCTCCACTGGAAAAAAGATATTTATGAGTGCAAAGCTCCCTACAGGTGGATGACTGCACTTTAACAGATATGTCACATACAAGCTAAGTTACAAAACAAGTGTTACAAATATCAGTTAGGAAACAATCTCCATTTTCACCAACTGCAATCTGCTTTCAGCTTTTGTTTTAGGGATTTTCTAATGTATTATAGTTTTAAATTATACTTCAATTTTCAAGCAGAAAATAATGGATTTGAACAGTAAACTCCATTCACTAAGGAGATATTAATGTGCTTCCATTTGGAAAAAACACTAGCAAGACTAATTTGCAGACCTAGGACACAGAACCTAAAATACTATTGAAAATCTCAGTTAATCAACAATGACACTTTAATCAGAATTACATGAATAATGACTAATAAGAAATTTTCCACAGTTAAGCTAATATATTAGCTAAATTTTTCCTACAATCACAGGTAAACATTTCTGACTTTCTACTTTTATTTAATGGAAGTTATTTTCATGTTTTTCAGAACCTAAAATACTATTGAAAAACTCAGTTAATCAACAATGGCATTTTAATCAGAATTATATGAATAATGACTAATAAATTTTCCATAGTAATTTCAATTAAGCTAATATAATAGCTAAATTTTTCTTACTAATAGCTAAATTTTTCTTACAATCACCGTTAAATTTCTGACTTTCTACTTTTATTTAATGGAAGTTATTTTCATGTTTTTGTTAATGGAAGCTCTTTCCATGTATATTTTATAN | pathogenic | 90,146 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, location 6623292, gene NSUN2 (NOP2/Sun RNA methyltransferase 2): what disease(s) if pathogenic? | benign | TCTAACACTGTAAGTAACTTGCCGATTAGGATTTGAACCCAGGGAGTCTGATGGTAGCTTTTAACTACACACTACTACCCTTCATGTAAGGCAGTAAGTAATAATAATAATAATAATAGTAATAATAATGAACAAAGGTGGGGGAAAGGGGAAATTGTTACTAAAAATTCAAACAGTGAAATCTATCTTCTGTAAGTAGGCTTGATAAAGAAACACCATCTGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAACTTGCAGTGAGCCAACATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCCATTCGTTTTTATAGAAAACACACATAATTCTAAAATAAAGCTCCCCCATGGTATGAGTGTGTTTGTTTGAGTACTACTGACGGTGGTAGGCAAGATGTCCAGTTCTACTTCCGGTAGACGGAAAACCCAACTGCTTGTCATAGGAGACTTTAGAGCCAAATTAGCAGGCAAAGTTAGAGTCTTTTCCTTGTCTACAATCTGCCAAAGTGGCATTCCTACCATTTTGAACACAAGTCCAATGCATACCTGGAAAGGGGACATTCATGTCGGCATGTAGCATTTCAATTAACTGTGTGGTCTTTGAGCCAGGTGCTGCACACATATCTAAGATCTATTAACAAAGCAAGAAACTGTTTCATGTTTTTAAAAAACCAAATATTCTACATTTAATTTAAAGCAATTCTAGTTTTTCAATTTCTAGTCCAAGATCTAAATATACTTCTTTACAGAGTCTATAGCATGACATAATTTACTTTTAGGGATTCTACACTGCCCCAAAATCACAGAATGATATAGGTACAGTCTCCAAAGAGGATGGGAGGAGAATGAAACTGTAAGCCAGAGAGACTAAATATAGAGATGAACAAGTAAGAATCATGAAAACATAATGCTAAGGAACAGAGCTACCTAGACTCAAATCTCAGCTCAGCCAGTTAACAGCTCCGTAACCTCAGTTCAAGTACTTCTCCTTGCTTCCTTTTCCTCATCTGGAAAAATGGAGATGGTGACAGTATCTGCCCTTAGAGGGTTGTGTGAATGATAAAGCCAACTAATTCACCTAAAAAACACAGAGCAAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGGCGGATCGCCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGTGCGCACCTGTAATCCCGGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGAGCACAGAGTAATGCTTGCCATACAATGAGCTCTCAATACATGTTCACTATCATTTTCAACCTAATTTAGCCAATCACCATCACTGAAGACAATCCATATGGTAAACAAATCAGTAAAACTAAAGGGGAGAAAATTTTCTAAACCATAAAAATTAAGTAGGACAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGAAACTAAGATACGTACATATCACTCTCTATCCAAAGTGAAAAGAAGAAAAAAAGGACTAATTATATTAAGAAAAAATGGTTTCATCAAAACAAACAGGCATGACACTGGTAACAAGCTGCCCGCCCCCACGTTTCTAGTTGCTATATGCTACCTTATGATGAGGCCGCACGTTGAGGAGCAGTGGTGGGATCATGCTAACAGCTTCTTGACGACTAATATTTCCCTTGAGGAAAAAAAAAAAATCAGCAACAATTAGGAAAAAAAAAAAAACCGCAGACAATTTCAATCTTTGGCATTGTTTCAAAGGCAACAGGAAAACAGCACATAATCTTATACAGAATGAGAGAACTCATACTATCACACAGAACACTAAATGAGATGGATCTGTACACTAGCGGACAAATGGTTGCTATACCATTCAAATATTAGAAATTCAGGTATAATACCAACTTCCATGAAAGAAAAGGGACTTGAAGCTTACAGAGCCCCAACTCCCCATAGCAGTAGAGCACAGAAGCTAGAGGGGCAGCTCTCAAAGACAGAAATGCTATTAAATATTTAAACAAATACCTTCAACAGACAGCATCAACTTAGGACAGAAAGTGACTGTCAAATGGTTTTTCCTTCTTGCCTAAAATTCTATTTCTTAGTCCTCCACTATTTTCAGACATAGCCCATGCCCACTTTCTATTTCTCATAACTACCTTTCAAAGAGATGAAGACATCAACCACTGCTTCCATCTTTCCATCTTTAGACCTTCAATATCTAAAATTCCTCACCACACTCCCTGCCCTCTGTCTTCTCTAGTCGGCCAGGACATCTGTTACAAGGCAGAACTATTCAGGTGCAGACAAAATCCTCCTGCCCTGCCCAGCACTAGCCTCAACCACACCTCTACTTTAATCGCCTTGAAGCTGAGGCTTCTGCTCCAACACAACCCTACAAAAGCTGGGACTTCTGGAAATGAACAGCCACCCAGGCATCCATCACTCACCTTAAACTCAGGCATGTGACTGTCAAGAGCCTTAAATACAGGCTTTTACACTGATGGCTGCTAATTTTCACCTCATGGGTTTCTGGCCAGCATGAGTCTGTGGTGATTCACTCACTAGGCACACTGATTCCAAGCTTTTGAGTTATACGTGTGATCCTGATATGCCTGCCTTCTGTATCCATCCAAGGTTTTGATTAAAGCATTAAGTAAGATGGGGACATCCCGGCAGACAGTAACCAGATTCATGACCACCCTGTGTAGATGTTTTGTGGCCAGCTTTCCATAACCCAGAGGTTATTGCCATTCATCTCAAGAGCTCTCATCACGCTGACTCCTAATCAAAAACCTATACTAGTTCCCTACAACATTTGCTACCCACCCTAAACTCCCATCTCCTCCATCTTCCAAACATGCCAAAACCTGGCTCTTCCAACCTATCCATGTGTATCACACCCCACAAACCCCACGCTCTCTTCCAAGTGCAAACCTGAGCTGTTCTCTAGCAGCTTACTGATCTCTATTTGGCCTTCCATCTAGATTGAAAGTTGAGCAAGAGAATCCTTTCGTGCACTGGTCTCAAGTACGAAATGGGGTTATGTGGCAGCACTTAGTTCCTGGTTCTTGTTACTATTCAGGAAGGAAAAGCCAGGCAGACACAAGCCCAGTTTAGTCGGTTACTTAGATGACAGAAGGCCAAAGTGAAAAAGAACCATAATCTGGTGACACACAGATTTACTAGAAGGTAGTAGTTTAGAAAATAGGAAGGACGAAACCTCTGATTTTAAATGTGAGACTAAGAATTCCAAAAAAAATACCCAAACTTTATGGGCATTCATTGAATTATTTAGTACATAAGCAAATAGCTGTTTTGCTGGGGATGCTCTGATGCTAAAGGTAAAAAGCTCAGCACCTTAACTGCACTCAAGGAATGTGGGTGGCTACGGAGAATGTGAAGACAGATGCCGTCCTGTGAGGACCAAAGCTGTGCTTAGGGGTTTTGTGGTGCTTAGGTGTTTTGTGGTTACCAAGAGCAATGTGTGGTAAGAAAAAAAAAAAACACAGTAAAAAGTAAAATCAAAAGCTTCATTTTTAGTAAAATAAATCAATTTTAAAAAACAGAACCAAAAACCTATTCCCTACCAAGATGGCCTTAAAAACATACTACTTTTTATGTACAACAGGCATCTGAAATGTGTACCTAAGAAGGAAATGAGAGTGCAGTGCTCACCCCAACCCTATAGCCATCCAAATACACAAGCAAGAGGAAACAAGAAATTAACTA | TCTAACACTGTAAGTAACTTGCCGATTAGGATTTGAACCCAGGGAGTCTGATGGTAGCTTTTAACTACACACTACTACCCTTCATGTAAGGCAGTAAGTAATAATAATAATAATAATAGTAATAATAATGAACAAAGGTGGGGGAAAGGGGAAATTGTTACTAAAAATTCAAACAGTGAAATCTATCTTCTGTAAGTAGGCTTGATAAAGAAACACCATCTGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAACTTGCAGTGAGCCAACATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCCATTCGTTTTTATAGAAAACACACATAATTCTAAAATAAAGCTCCCCCATGGTATGAGTGTGTTTGTTTGAGTACTACTGACGGTGGTAGGCAAGATGTCCAGTTCTACTTCCGGTAGACGGAAAACCCAACTGCTTGTCATAGGAGACTTTAGAGCCAAATTAGCAGGCAAAGTTAGAGTCTTTTCCTTGTCTACAATCTGCCAAAGTGGCATTCCTACCATTTTGAACACAAGTCCAATGCATACCTGGAAAGGGGACATTCATGTCGGCATGTAGCATTTCAATTAACTGTGTGGTCTTTGAGCCAGGTGCTGCACACATATCTAAGATCTATTAACAAAGCAAGAAACTGTTTCATGTTTTTAAAAAACCAAATATTCTACATTTAATTTAAAGCAATTCTAGTTTTTCAATTTCTAGTCCAAGATCTAAATATACTTCTTTACAGAGTCTATAGCATGACATAATTTACTTTTAGGGATTCTACACTGCCCCAAAATCACAGAATGATATAGGTACAGTCTCCAAAGAGGATGGGAGGAGAATGAAACTGTAAGCCAGAGAGACTAAATATAGAGATGAACAAGTAAGAATCATGAAAACATAATGCTAAGGAACAGAGCTACCTAGACTCAAATCTCAGCTCAGCCAGTTAACAGCTCCGTAACCTCAGTTCAAGTACTTCTCCTTGCTTCCTTTTCCTCATCTGGAAAAATGGAGATGGTGACAGTATCTGCCCTTAGAGGGTTGTGTGAATGATAAAGCCAACTAATTCACCTAAAAAACACAGAGCAAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGGCGGATCGCCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGTGCGCACCTGTAATCCCGGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGAGCACAGAGTAATGCTTGCCATACAATGAGCTCTCAATACATGTTCACTATCATTTTCAACCTAATTTAGCCAATCACCATCACTGAAGACAATCCATATGGTAAACAAATCAGTAAAACTAAAGGGGAGAAAATTTTCTAAACCATAAAAATTAAGTAGGACAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGAAACTAAGATACGTACATATCACTCTCTATCCAAAGTGAAAAGAAGAAAAAAAGGACTAATTATATTAAGAAAAAATGGTTTCATCAAAACAAACAGGCATGACACTGGTAACAAGCTGCCCGCCCCCACGTTTCTAGTTGCTATATGCTACCTTATGATGAGGCCGCACGTTGAGGAGCAGTGGTGGGATCATGCTAACAGCTTCTTGACGACTAATATTTCCCTTGAGGAAAAAAAAAAAAATCAGCAACAATTAGGAAAAAAAAAAAAACCGCAGACAATTTCAATCTTTGGCATTGTTTCAAAGGCAACAGGAAAACAGCACATAATCTTATACAGAATGAGAGAACTCATACTATCACACAGAACACTAAATGAGATGGATCTGTACACTAGCGGACAAATGGTTGCTATACCATTCAAATATTAGAAATTCAGGTATAATACCAACTTCCATGAAAGAAAAGGGACTTGAAGCTTACAGAGCCCCAACTCCCCATAGCAGTAGAGCACAGAAGCTAGAGGGGCAGCTCTCAAAGACAGAAATGCTATTAAATATTTAAACAAATACCTTCAACAGACAGCATCAACTTAGGACAGAAAGTGACTGTCAAATGGTTTTTCCTTCTTGCCTAAAATTCTATTTCTTAGTCCTCCACTATTTTCAGACATAGCCCATGCCCACTTTCTATTTCTCATAACTACCTTTCAAAGAGATGAAGACATCAACCACTGCTTCCATCTTTCCATCTTTAGACCTTCAATATCTAAAATTCCTCACCACACTCCCTGCCCTCTGTCTTCTCTAGTCGGCCAGGACATCTGTTACAAGGCAGAACTATTCAGGTGCAGACAAAATCCTCCTGCCCTGCCCAGCACTAGCCTCAACCACACCTCTACTTTAATCGCCTTGAAGCTGAGGCTTCTGCTCCAACACAACCCTACAAAAGCTGGGACTTCTGGAAATGAACAGCCACCCAGGCATCCATCACTCACCTTAAACTCAGGCATGTGACTGTCAAGAGCCTTAAATACAGGCTTTTACACTGATGGCTGCTAATTTTCACCTCATGGGTTTCTGGCCAGCATGAGTCTGTGGTGATTCACTCACTAGGCACACTGATTCCAAGCTTTTGAGTTATACGTGTGATCCTGATATGCCTGCCTTCTGTATCCATCCAAGGTTTTGATTAAAGCATTAAGTAAGATGGGGACATCCCGGCAGACAGTAACCAGATTCATGACCACCCTGTGTAGATGTTTTGTGGCCAGCTTTCCATAACCCAGAGGTTATTGCCATTCATCTCAAGAGCTCTCATCACGCTGACTCCTAATCAAAAACCTATACTAGTTCCCTACAACATTTGCTACCCACCCTAAACTCCCATCTCCTCCATCTTCCAAACATGCCAAAACCTGGCTCTTCCAACCTATCCATGTGTATCACACCCCACAAACCCCACGCTCTCTTCCAAGTGCAAACCTGAGCTGTTCTCTAGCAGCTTACTGATCTCTATTTGGCCTTCCATCTAGATTGAAAGTTGAGCAAGAGAATCCTTTCGTGCACTGGTCTCAAGTACGAAATGGGGTTATGTGGCAGCACTTAGTTCCTGGTTCTTGTTACTATTCAGGAAGGAAAAGCCAGGCAGACACAAGCCCAGTTTAGTCGGTTACTTAGATGACAGAAGGCCAAAGTGAAAAAGAACCATAATCTGGTGACACACAGATTTACTAGAAGGTAGTAGTTTAGAAAATAGGAAGGACGAAACCTCTGATTTTAAATGTGAGACTAAGAATTCCAAAAAAAATACCCAAACTTTATGGGCATTCATTGAATTATTTAGTACATAAGCAAATAGCTGTTTTGCTGGGGATGCTCTGATGCTAAAGGTAAAAAGCTCAGCACCTTAACTGCACTCAAGGAATGTGGGTGGCTACGGAGAATGTGAAGACAGATGCCGTCCTGTGAGGACCAAAGCTGTGCTTAGGGGTTTTGTGGTGCTTAGGTGTTTTGTGGTTACCAAGAGCAATGTGTGGTAAGAAAAAAAAAAAACACAGTAAAAAGTAAAATCAAAAGCTTCATTTTTAGTAAAATAAATCAATTTTAAAAAACAGAACCAAAAACCTATTCCCTACCAAGATGGCCTTAAAAACATACTACTTTTTATGTACAACAGGCATCTGAAATGTGTACCTAAGAAGGAAATGAGAGTGCAGTGCTCACCCCAACCCTATAGCCATCCAAATACACAAGCAAGAGGAAACAAGAAATTAACT | benign | 90,170 |
Assess the variant on chromosome 5, position 6623292, impacting NSUN2 (NOP2/Sun RNA methyltransferase 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | TCTAACACTGTAAGTAACTTGCCGATTAGGATTTGAACCCAGGGAGTCTGATGGTAGCTTTTAACTACACACTACTACCCTTCATGTAAGGCAGTAAGTAATAATAATAATAATAATAGTAATAATAATGAACAAAGGTGGGGGAAAGGGGAAATTGTTACTAAAAATTCAAACAGTGAAATCTATCTTCTGTAAGTAGGCTTGATAAAGAAACACCATCTGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAACTTGCAGTGAGCCAACATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCCATTCGTTTTTATAGAAAACACACATAATTCTAAAATAAAGCTCCCCCATGGTATGAGTGTGTTTGTTTGAGTACTACTGACGGTGGTAGGCAAGATGTCCAGTTCTACTTCCGGTAGACGGAAAACCCAACTGCTTGTCATAGGAGACTTTAGAGCCAAATTAGCAGGCAAAGTTAGAGTCTTTTCCTTGTCTACAATCTGCCAAAGTGGCATTCCTACCATTTTGAACACAAGTCCAATGCATACCTGGAAAGGGGACATTCATGTCGGCATGTAGCATTTCAATTAACTGTGTGGTCTTTGAGCCAGGTGCTGCACACATATCTAAGATCTATTAACAAAGCAAGAAACTGTTTCATGTTTTTAAAAAACCAAATATTCTACATTTAATTTAAAGCAATTCTAGTTTTTCAATTTCTAGTCCAAGATCTAAATATACTTCTTTACAGAGTCTATAGCATGACATAATTTACTTTTAGGGATTCTACACTGCCCCAAAATCACAGAATGATATAGGTACAGTCTCCAAAGAGGATGGGAGGAGAATGAAACTGTAAGCCAGAGAGACTAAATATAGAGATGAACAAGTAAGAATCATGAAAACATAATGCTAAGGAACAGAGCTACCTAGACTCAAATCTCAGCTCAGCCAGTTAACAGCTCCGTAACCTCAGTTCAAGTACTTCTCCTTGCTTCCTTTTCCTCATCTGGAAAAATGGAGATGGTGACAGTATCTGCCCTTAGAGGGTTGTGTGAATGATAAAGCCAACTAATTCACCTAAAAAACACAGAGCAAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGGCGGATCGCCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGTGCGCACCTGTAATCCCGGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGAGCACAGAGTAATGCTTGCCATACAATGAGCTCTCAATACATGTTCACTATCATTTTCAACCTAATTTAGCCAATCACCATCACTGAAGACAATCCATATGGTAAACAAATCAGTAAAACTAAAGGGGAGAAAATTTTCTAAACCATAAAAATTAAGTAGGACAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGAAACTAAGATACGTACATATCACTCTCTATCCAAAGTGAAAAGAAGAAAAAAAGGACTAATTATATTAAGAAAAAATGGTTTCATCAAAACAAACAGGCATGACACTGGTAACAAGCTGCCCGCCCCCACGTTTCTAGTTGCTATATGCTACCTTATGATGAGGCCGCACGTTGAGGAGCAGTGGTGGGATCATGCTAACAGCTTCTTGACGACTAATATTTCCCTTGAGGAAAAAAAAAAAATCAGCAACAATTAGGAAAAAAAAAAAAACCGCAGACAATTTCAATCTTTGGCATTGTTTCAAAGGCAACAGGAAAACAGCACATAATCTTATACAGAATGAGAGAACTCATACTATCACACAGAACACTAAATGAGATGGATCTGTACACTAGCGGACAAATGGTTGCTATACCATTCAAATATTAGAAATTCAGGTATAATACCAACTTCCATGAAAGAAAAGGGACTTGAAGCTTACAGAGCCCCAACTCCCCATAGCAGTAGAGCACAGAAGCTAGAGGGGCAGCTCTCAAAGACAGAAATGCTATTAAATATTTAAACAAATACCTTCAACAGACAGCATCAACTTAGGACAGAAAGTGACTGTCAAATGGTTTTTCCTTCTTGCCTAAAATTCTATTTCTTAGTCCTCCACTATTTTCAGACATAGCCCATGCCCACTTTCTATTTCTCATAACTACCTTTCAAAGAGATGAAGACATCAACCACTGCTTCCATCTTTCCATCTTTAGACCTTCAATATCTAAAATTCCTCACCACACTCCCTGCCCTCTGTCTTCTCTAGTCGGCCAGGACATCTGTTACAAGGCAGAACTATTCAGGTGCAGACAAAATCCTCCTGCCCTGCCCAGCACTAGCCTCAACCACACCTCTACTTTAATCGCCTTGAAGCTGAGGCTTCTGCTCCAACACAACCCTACAAAAGCTGGGACTTCTGGAAATGAACAGCCACCCAGGCATCCATCACTCACCTTAAACTCAGGCATGTGACTGTCAAGAGCCTTAAATACAGGCTTTTACACTGATGGCTGCTAATTTTCACCTCATGGGTTTCTGGCCAGCATGAGTCTGTGGTGATTCACTCACTAGGCACACTGATTCCAAGCTTTTGAGTTATACGTGTGATCCTGATATGCCTGCCTTCTGTATCCATCCAAGGTTTTGATTAAAGCATTAAGTAAGATGGGGACATCCCGGCAGACAGTAACCAGATTCATGACCACCCTGTGTAGATGTTTTGTGGCCAGCTTTCCATAACCCAGAGGTTATTGCCATTCATCTCAAGAGCTCTCATCACGCTGACTCCTAATCAAAAACCTATACTAGTTCCCTACAACATTTGCTACCCACCCTAAACTCCCATCTCCTCCATCTTCCAAACATGCCAAAACCTGGCTCTTCCAACCTATCCATGTGTATCACACCCCACAAACCCCACGCTCTCTTCCAAGTGCAAACCTGAGCTGTTCTCTAGCAGCTTACTGATCTCTATTTGGCCTTCCATCTAGATTGAAAGTTGAGCAAGAGAATCCTTTCGTGCACTGGTCTCAAGTACGAAATGGGGTTATGTGGCAGCACTTAGTTCCTGGTTCTTGTTACTATTCAGGAAGGAAAAGCCAGGCAGACACAAGCCCAGTTTAGTCGGTTACTTAGATGACAGAAGGCCAAAGTGAAAAAGAACCATAATCTGGTGACACACAGATTTACTAGAAGGTAGTAGTTTAGAAAATAGGAAGGACGAAACCTCTGATTTTAAATGTGAGACTAAGAATTCCAAAAAAAATACCCAAACTTTATGGGCATTCATTGAATTATTTAGTACATAAGCAAATAGCTGTTTTGCTGGGGATGCTCTGATGCTAAAGGTAAAAAGCTCAGCACCTTAACTGCACTCAAGGAATGTGGGTGGCTACGGAGAATGTGAAGACAGATGCCGTCCTGTGAGGACCAAAGCTGTGCTTAGGGGTTTTGTGGTGCTTAGGTGTTTTGTGGTTACCAAGAGCAATGTGTGGTAAGAAAAAAAAAAAACACAGTAAAAAGTAAAATCAAAAGCTTCATTTTTAGTAAAATAAATCAATTTTAAAAAACAGAACCAAAAACCTATTCCCTACCAAGATGGCCTTAAAAACATACTACTTTTTATGTACAACAGGCATCTGAAATGTGTACCTAAGAAGGAAATGAGAGTGCAGTGCTCACCCCAACCCTATAGCCATCCAAATACACAAGCAAGAGGAAACAAGAAATTAACTA | TCTAACACTGTAAGTAACTTGCCGATTAGGATTTGAACCCAGGGAGTCTGATGGTAGCTTTTAACTACACACTACTACCCTTCATGTAAGGCAGTAAGTAATAATAATAATAATAATAGTAATAATAATGAACAAAGGTGGGGGAAAGGGGAAATTGTTACTAAAAATTCAAACAGTGAAATCTATCTTCTGTAAGTAGGCTTGATAAAGAAACACCATCTGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAACTTGCAGTGAGCCAACATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCCATTCGTTTTTATAGAAAACACACATAATTCTAAAATAAAGCTCCCCCATGGTATGAGTGTGTTTGTTTGAGTACTACTGACGGTGGTAGGCAAGATGTCCAGTTCTACTTCCGGTAGACGGAAAACCCAACTGCTTGTCATAGGAGACTTTAGAGCCAAATTAGCAGGCAAAGTTAGAGTCTTTTCCTTGTCTACAATCTGCCAAAGTGGCATTCCTACCATTTTGAACACAAGTCCAATGCATACCTGGAAAGGGGACATTCATGTCGGCATGTAGCATTTCAATTAACTGTGTGGTCTTTGAGCCAGGTGCTGCACACATATCTAAGATCTATTAACAAAGCAAGAAACTGTTTCATGTTTTTAAAAAACCAAATATTCTACATTTAATTTAAAGCAATTCTAGTTTTTCAATTTCTAGTCCAAGATCTAAATATACTTCTTTACAGAGTCTATAGCATGACATAATTTACTTTTAGGGATTCTACACTGCCCCAAAATCACAGAATGATATAGGTACAGTCTCCAAAGAGGATGGGAGGAGAATGAAACTGTAAGCCAGAGAGACTAAATATAGAGATGAACAAGTAAGAATCATGAAAACATAATGCTAAGGAACAGAGCTACCTAGACTCAAATCTCAGCTCAGCCAGTTAACAGCTCCGTAACCTCAGTTCAAGTACTTCTCCTTGCTTCCTTTTCCTCATCTGGAAAAATGGAGATGGTGACAGTATCTGCCCTTAGAGGGTTGTGTGAATGATAAAGCCAACTAATTCACCTAAAAAACACAGAGCAAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGGCGGATCGCCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGTGCGCACCTGTAATCCCGGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGAGCACAGAGTAATGCTTGCCATACAATGAGCTCTCAATACATGTTCACTATCATTTTCAACCTAATTTAGCCAATCACCATCACTGAAGACAATCCATATGGTAAACAAATCAGTAAAACTAAAGGGGAGAAAATTTTCTAAACCATAAAAATTAAGTAGGACAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGAAACTAAGATACGTACATATCACTCTCTATCCAAAGTGAAAAGAAGAAAAAAAGGACTAATTATATTAAGAAAAAATGGTTTCATCAAAACAAACAGGCATGACACTGGTAACAAGCTGCCCGCCCCCACGTTTCTAGTTGCTATATGCTACCTTATGATGAGGCCGCACGTTGAGGAGCAGTGGTGGGATCATGCTAACAGCTTCTTGACGACTAATATTTCCCTTGAGGAAAAAAAAAAATCAGCAACAATTAGGAAAAAAAAAAAAACCGCAGACAATTTCAATCTTTGGCATTGTTTCAAAGGCAACAGGAAAACAGCACATAATCTTATACAGAATGAGAGAACTCATACTATCACACAGAACACTAAATGAGATGGATCTGTACACTAGCGGACAAATGGTTGCTATACCATTCAAATATTAGAAATTCAGGTATAATACCAACTTCCATGAAAGAAAAGGGACTTGAAGCTTACAGAGCCCCAACTCCCCATAGCAGTAGAGCACAGAAGCTAGAGGGGCAGCTCTCAAAGACAGAAATGCTATTAAATATTTAAACAAATACCTTCAACAGACAGCATCAACTTAGGACAGAAAGTGACTGTCAAATGGTTTTTCCTTCTTGCCTAAAATTCTATTTCTTAGTCCTCCACTATTTTCAGACATAGCCCATGCCCACTTTCTATTTCTCATAACTACCTTTCAAAGAGATGAAGACATCAACCACTGCTTCCATCTTTCCATCTTTAGACCTTCAATATCTAAAATTCCTCACCACACTCCCTGCCCTCTGTCTTCTCTAGTCGGCCAGGACATCTGTTACAAGGCAGAACTATTCAGGTGCAGACAAAATCCTCCTGCCCTGCCCAGCACTAGCCTCAACCACACCTCTACTTTAATCGCCTTGAAGCTGAGGCTTCTGCTCCAACACAACCCTACAAAAGCTGGGACTTCTGGAAATGAACAGCCACCCAGGCATCCATCACTCACCTTAAACTCAGGCATGTGACTGTCAAGAGCCTTAAATACAGGCTTTTACACTGATGGCTGCTAATTTTCACCTCATGGGTTTCTGGCCAGCATGAGTCTGTGGTGATTCACTCACTAGGCACACTGATTCCAAGCTTTTGAGTTATACGTGTGATCCTGATATGCCTGCCTTCTGTATCCATCCAAGGTTTTGATTAAAGCATTAAGTAAGATGGGGACATCCCGGCAGACAGTAACCAGATTCATGACCACCCTGTGTAGATGTTTTGTGGCCAGCTTTCCATAACCCAGAGGTTATTGCCATTCATCTCAAGAGCTCTCATCACGCTGACTCCTAATCAAAAACCTATACTAGTTCCCTACAACATTTGCTACCCACCCTAAACTCCCATCTCCTCCATCTTCCAAACATGCCAAAACCTGGCTCTTCCAACCTATCCATGTGTATCACACCCCACAAACCCCACGCTCTCTTCCAAGTGCAAACCTGAGCTGTTCTCTAGCAGCTTACTGATCTCTATTTGGCCTTCCATCTAGATTGAAAGTTGAGCAAGAGAATCCTTTCGTGCACTGGTCTCAAGTACGAAATGGGGTTATGTGGCAGCACTTAGTTCCTGGTTCTTGTTACTATTCAGGAAGGAAAAGCCAGGCAGACACAAGCCCAGTTTAGTCGGTTACTTAGATGACAGAAGGCCAAAGTGAAAAAGAACCATAATCTGGTGACACACAGATTTACTAGAAGGTAGTAGTTTAGAAAATAGGAAGGACGAAACCTCTGATTTTAAATGTGAGACTAAGAATTCCAAAAAAAATACCCAAACTTTATGGGCATTCATTGAATTATTTAGTACATAAGCAAATAGCTGTTTTGCTGGGGATGCTCTGATGCTAAAGGTAAAAAGCTCAGCACCTTAACTGCACTCAAGGAATGTGGGTGGCTACGGAGAATGTGAAGACAGATGCCGTCCTGTGAGGACCAAAGCTGTGCTTAGGGGTTTTGTGGTGCTTAGGTGTTTTGTGGTTACCAAGAGCAATGTGTGGTAAGAAAAAAAAAAAACACAGTAAAAAGTAAAATCAAAAGCTTCATTTTTAGTAAAATAAATCAATTTTAAAAAACAGAACCAAAAACCTATTCCCTACCAAGATGGCCTTAAAAACATACTACTTTTTATGTACAACAGGCATCTGAAATGTGTACCTAAGAAGGAAATGAGAGTGCAGTGCTCACCCCAACCCTATAGCCATCCAAATACACAAGCAAGAGGAAACAAGAAATTAACTAN | benign | 90,171 |
Evaluate this variant at chromosome 5, position 6631894, gene NSUN2 (NOP2/Sun RNA methyltransferase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic | TCAGCACTCATTCTCTCTCCTGCCACCCTGTGCAGAGAGATCTTCCGCCATGATTTTAAGCTTCCTGAGGCCTCCCCGGCGATGTGGAAATGTGAGTCAATTAAGCCTATTTCCTTTATCTATACATTACTCAGGTATGTCCTTATAACAGTGTGAAAATGGACTACTACAGTATCAGACCTCTACTTCAAGTACAACACAATCAGTGTCGTCAATCAAATCTTCAAACCAAACGACTTGAGCAAAGTCTACAACCTAGTTACCAGGAGGAAGAAAAGCTTGATCTCGTGAAGGTTACCTCATCTCAGCAATGCCATAACTAGAGGCTGAAAAACATCTACCTTTTCCACTGATCTCACTACAGTGGACAATTAGTGACCACTAACAGCAACGTAGCACCCGTATCATTTTCCTATACTGTACCCTTCAAGCTTTTAAAAATCTAAGATGTGGCATATCTATTCTTTTTTCCCTTTTTGAGACATGGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCTAGTGTCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACGATGTTGGTCATATTTATTCCTATATCCCAGCAACACATTCCATGATGGTGATATTCGGTCTTGATACTGGTTGAATACTGACTTAATGTTTGGCCAGTCAGCATTCATTGTGAATGTATATGCTTATCTGTGATAGGGACAATGAAAATCCAAATAGCCAATGAAAGAAAAACAAGCAAATCTGTACCCCATGATTAATGAAAATCTGACCTTGATTTGCGAACACTAAAGGTTATCCAAAAAGGAAAGATAACACTACGTACTGGAATAGTCAAAACCTCAAAAGTTGATGCAAAACGCTTAATTTGGCAGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATGAGACCATCCTGGCTAGCAAGGTAAAAACCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAAATTGGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAAGAGAATGGCGTGAACCAGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCCAAACAAACAAACAGACAAACAAAAAACGGCTTAATTCACCTTTTCGTGCATTACTTTTCTGAGAACTCAATACCTCAAAGTTAATAATAACGACTTTCCCACTTATGTAAGTTAACTGAAGGACTGGCGCCTCCGGAGTTCTCCAAGCATCTTTACAAGATGCTATCAGCACAAGGGATCACCTTCATACAACTGAGACTAGAACCGAGCCATGAGGAATAGGTAACCCAGAAGGCACCTCCAGGACAGGTCAAGAAAGAGGTAGCTCCCAGAGTAGTAGCACGCTTGGGTGCTGAGACTCGGAAATGCTACATTGGCTGGTGCAGTCTGTACTGCGAAGTACCAGGAGACAACCTGACAGCAGACAGTGGTAACCTGTCTGTAATGGAAAACACTAAGAGACTACCTACCAGGAGACTGTTGTCAAGCTAAGTCTGTCCTTTTTCTGAAGGCAAAGCAGCCACTCTGCAACAGTTTTGATGTGAGAAAACAAGGGCTGTAAAAGGGAGCTGGCGGAAGTGGTGACATAAAGGAAGAGGCTGGATGTACTAGGAAGAGCTGGCTGAAATCAGTGACTCATAAAGCTGCAAATCGCAAATCGCATGAAAACTTGCGTAGCAATATAATGTTGATAAAAGCACCAGGTACTAGAACATTAGGATGTTTGCAAAGTATACCCAAGCTCTTTAACAGCAAATGCAGTACCAAGAAATATAATTCAAGTGATAGAGATTAATATCCCAAATAAATATTCGGCATGAAGCACTGTGGTACCTACCAACTCAGTGGCTGTGGAACTTCAACTTTCTGACCGTCCACCTCCAGGTCCTCCAATTCCTTAAAATATTTGTTCTTTAAGCAATGGAGAATCTCTTTTGCGTGGCTATTGAAAAATAAGGAAGTTTCAAACTGATCTAAAAAACTAAGTTAATACATTGTATCTTCTTAAATTTAAGACTGCAAGTGTTTTAAAACTAAAACCAACTTTTGCATGGAGAGTAAACATTCTTTAGTCACTACTTTTACACTGTATGCCTTCAAAATTTAAGCAATCCACACTGTTTGAGCCCTAAGAGCAACACTGCATTCCTTCTCTCCTAAGCATATCCTACCGTTAAGTTTTACTTGCGACTCATTTAGAAAGATGTAACTACAAAGATGGAGGGGGGGCGCGGAGGAGGGGAGAACCAAGGGGTTTTATGCATTCTCTATAAATTCTCTTACGTTCCAAAAGGTAAGACCCTCAGCTTCCCTCCTGGAAGATTCCCCAGGAGCCGAATCTTCCTCAGATCTCATTTTCATTTCGTCTTCTAACCTTGCGCCTGCAATACCTCCGTGACCATTTCATTGGACCCTGTGCTCCCCACCTCAATGCTTCCTGAATCCAAACCGCTGAAACGCCACGGTTCTCTGGCACTGTAACACTTGTCGAAGAAAACACCGTCGCCTTTAACCTCCAGCATCCTGGCCCCAACTCCCAAAAAATCAGGCACTGCCTCCCTACCTTTTGTAACCAGTAATTCTTAAAGTGGCCGGGAGCGGCTCCCTGAGAGCGTCCATGAACTGGCCCCACTCGCCCTCGGGCACGATCTTGAGCTCCTGGTAGTAGTGCTCGAACAGCTTGTTCTCCTTGACGATCTCGGGGTAGCCTCCTTCCCAGCCCTGAGGAAGGAAAGAGACGTCTACCCCGAGGCCCAAGGAGCCGCCCCCTCGCCGCCGCCTCGCAGGCCTCGGGGTCCGGGAAGCCCAGGAGGAGCCCCTGGCCCGCCCGCCGGGTCCCGGCTCCTACCGCCTCGCCGCGCTTTCCACCACCCTCGGCGCCATCCTCCGCGTCCTCCGGCCGCTGCTGTTGCTGGAGCCGCCGACCCCGCGACCGCCGCCCCATAGCCCACGCGGCCGCGCACGCAGCACGCAGAAACCGGCCCGCCACGGCCAGAACTCTAGCCCTACACCTCCCGGGACTTCCGGCCGGAAACCAAGGCCCCACGTGTCCGGGCCTGGTCCTTTCGGGGACCTTTGGGGACCGTCCAGGAATAAGCCCAAAGCGCACAACCCGTCTTTCAGAAAAGCGGCGTGACAGGGAAAACAGCGAACAGCTCTAAGGGGAAAAAAATGCTCCAGGAAGCAGCCACAAAGGCGTCTCCGCGCGAAGCGCCCAGGTTTCCCACGCGGGCTCAAGGAGCTCCGCGGACAGCCTGAAGCCGCGCGTGCGCAGAGCGGCGCGGGGTTACTGCGGCCCCGGCGTGGGTGGGGCGCTTGCAGGTCCCTCCCCGCGCAAGTGCTCGCCCCGCCCCCGGGGCCGCACCCACAGCCCCGGCTACCCCGGAGAAGCCTGACTTGAGAACCCTTTCTGCAGAGTCCCGGCAGTGCGGGACTCCGGTAGCCGCCCCTCCGGTAGCCGCCCCTCCTGCCCCCGCGCCGCCGCCCTATATGTTGCCCGCCGCGGCCTCTGGGGCATGGAGCACGCTGCCCAGCCCTGGCGATGGCAACGGCGACGGGGGTGGCGGAGGAGCGCCTGCTGGCCGCGCTCGCCTACCTGCAGTGCGCCGTGGGCTGCGCGGTCTTCGCGCGCAATCGTCAGACGAACTCAGTGTACGGCCGCCACGCGCTGCCCAGCCACAGGCTCCGAGTGCCGGCGCGGGCCGCCTGGGTGGTGCAGGAGCTGCCCTCGCTGGCCCTGCCGCTCTACCAGTACGCCAGCGAGTCCGCCCCGCGTCTCCGCAGCGCGCCCAACTGCATCCTCCTGGCCATGTTCCTCGTCCACTACGGGCATCGGTAACGTCCCCGGCCCCCGGCCCCCTACCCTACTCCCGGCCCGGCGTCCTCTCCGACCCTCCCCTCACTGCC | TCAGCACTCATTCTCTCTCCTGCCACCCTGTGCAGAGAGATCTTCCGCCATGATTTTAAGCTTCCTGAGGCCTCCCCGGCGATGTGGAAATGTGAGTCAATTAAGCCTATTTCCTTTATCTATACATTACTCAGGTATGTCCTTATAACAGTGTGAAAATGGACTACTACAGTATCAGACCTCTACTTCAAGTACAACACAATCAGTGTCGTCAATCAAATCTTCAAACCAAACGACTTGAGCAAAGTCTACAACCTAGTTACCAGGAGGAAGAAAAGCTTGATCTCGTGAAGGTTACCTCATCTCAGCAATGCCATAACTAGAGGCTGAAAAACATCTACCTTTTCCACTGATCTCACTACAGTGGACAATTAGTGACCACTAACAGCAACGTAGCACCCGTATCATTTTCCTATACTGTACCCTTCAAGCTTTTAAAAATCTAAGATGTGGCATATCTATTCTTTTTTCCCTTTTTGAGACATGGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCTAGTGTCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACGATGTTGGTCATATTTATTCCTATATCCCAGCAACACATTCCATGATGGTGATATTCGGTCTTGATACTGGTTGAATACTGACTTAATGTTTGGCCAGTCAGCATTCATTGTGAATGTATATGCTTATCTGTGATAGGGACAATGAAAATCCAAATAGCCAATGAAAGAAAAACAAGCAAATCTGTACCCCATGATTAATGAAAATCTGACCTTGATTTGCGAACACTAAAGGTTATCCAAAAAGGAAAGATAACACTACGTACTGGAATAGTCAAAACCTCAAAAGTTGATGCAAAACGCTTAATTTGGCAGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATGAGACCATCCTGGCTAGCAAGGTAAAAACCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAAATTGGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAAGAGAATGGCGTGAACCAGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCCAAACAAACAAACAGACAAACAAAAAACGGCTTAATTCACCTTTTCGTGCATTACTTTTCTGAGAACTCAATACCTCAAAGTTAATAATAACGACTTTCCCACTTATGTAAGTTAACTGAAGGACTGGCGCCTCCGGAGTTCTCCAAGCATCTTTACAAGATGCTATCAGCACAAGGGATCACCTTCATACAACTGAGACTAGAACCGAGCCATGAGGAATAGGTAACCCAGAAGGCACCTCCAGGACAGGTCAAGAAAGAGGTAGCTCCCAGAGTAGTAGCACGCTTGGGTGCTGAGACTCGGAAATGCTACATTGGCTGGTGCAGTCTGTACTGCGAAGTACCAGGAGACAACCTGACAGCAGACAGTGGTAACCTGTCTGTAATGGAAAACACTAAGAGACTACCTACCAGGAGACTGTTGTCAAGCTAAGTCTGTCCTTTTTCTGAAGGCAAAGCAGCCACTCTGCAACAGTTTTGATGTGAGAAAACAAGGGCTGTAAAAGGGAGCTGGCGGAAGTGGTGACATAAAGGAAGAGGCTGGATGTACTAGGAAGAGCTGGCTGAAATCAGTGACTCATAAAGCTGCAAATCGCAAATCGCATGAAAACTTGCGTAGCAATATAATGTTGATAAAAGCACCAGGTACTAGAACATTAGGATGTTTGCAAAGTATACCCAAGCTCTTTAACAGCAAATGCAGTACCAAGAAATATAATTCAAGTGATAGAGATTAATATCCCAAATAAATATTCGGCATGAAGCACTGTGGTACCTACCAACTCAGTGGCTGTGGAACTTCCAACTTTCTGACCGTCCACCTCCAGGTCCTCCAATTCCTTAAAATATTTGTTCTTTAAGCAATGGAGAATCTCTTTTGCGTGGCTATTGAAAAATAAGGAAGTTTCAAACTGATCTAAAAAACTAAGTTAATACATTGTATCTTCTTAAATTTAAGACTGCAAGTGTTTTAAAACTAAAACCAACTTTTGCATGGAGAGTAAACATTCTTTAGTCACTACTTTTACACTGTATGCCTTCAAAATTTAAGCAATCCACACTGTTTGAGCCCTAAGAGCAACACTGCATTCCTTCTCTCCTAAGCATATCCTACCGTTAAGTTTTACTTGCGACTCATTTAGAAAGATGTAACTACAAAGATGGAGGGGGGGCGCGGAGGAGGGGAGAACCAAGGGGTTTTATGCATTCTCTATAAATTCTCTTACGTTCCAAAAGGTAAGACCCTCAGCTTCCCTCCTGGAAGATTCCCCAGGAGCCGAATCTTCCTCAGATCTCATTTTCATTTCGTCTTCTAACCTTGCGCCTGCAATACCTCCGTGACCATTTCATTGGACCCTGTGCTCCCCACCTCAATGCTTCCTGAATCCAAACCGCTGAAACGCCACGGTTCTCTGGCACTGTAACACTTGTCGAAGAAAACACCGTCGCCTTTAACCTCCAGCATCCTGGCCCCAACTCCCAAAAAATCAGGCACTGCCTCCCTACCTTTTGTAACCAGTAATTCTTAAAGTGGCCGGGAGCGGCTCCCTGAGAGCGTCCATGAACTGGCCCCACTCGCCCTCGGGCACGATCTTGAGCTCCTGGTAGTAGTGCTCGAACAGCTTGTTCTCCTTGACGATCTCGGGGTAGCCTCCTTCCCAGCCCTGAGGAAGGAAAGAGACGTCTACCCCGAGGCCCAAGGAGCCGCCCCCTCGCCGCCGCCTCGCAGGCCTCGGGGTCCGGGAAGCCCAGGAGGAGCCCCTGGCCCGCCCGCCGGGTCCCGGCTCCTACCGCCTCGCCGCGCTTTCCACCACCCTCGGCGCCATCCTCCGCGTCCTCCGGCCGCTGCTGTTGCTGGAGCCGCCGACCCCGCGACCGCCGCCCCATAGCCCACGCGGCCGCGCACGCAGCACGCAGAAACCGGCCCGCCACGGCCAGAACTCTAGCCCTACACCTCCCGGGACTTCCGGCCGGAAACCAAGGCCCCACGTGTCCGGGCCTGGTCCTTTCGGGGACCTTTGGGGACCGTCCAGGAATAAGCCCAAAGCGCACAACCCGTCTTTCAGAAAAGCGGCGTGACAGGGAAAACAGCGAACAGCTCTAAGGGGAAAAAAATGCTCCAGGAAGCAGCCACAAAGGCGTCTCCGCGCGAAGCGCCCAGGTTTCCCACGCGGGCTCAAGGAGCTCCGCGGACAGCCTGAAGCCGCGCGTGCGCAGAGCGGCGCGGGGTTACTGCGGCCCCGGCGTGGGTGGGGCGCTTGCAGGTCCCTCCCCGCGCAAGTGCTCGCCCCGCCCCCGGGGCCGCACCCACAGCCCCGGCTACCCCGGAGAAGCCTGACTTGAGAACCCTTTCTGCAGAGTCCCGGCAGTGCGGGACTCCGGTAGCCGCCCCTCCGGTAGCCGCCCCTCCTGCCCCCGCGCCGCCGCCCTATATGTTGCCCGCCGCGGCCTCTGGGGCATGGAGCACGCTGCCCAGCCCTGGCGATGGCAACGGCGACGGGGGTGGCGGAGGAGCGCCTGCTGGCCGCGCTCGCCTACCTGCAGTGCGCCGTGGGCTGCGCGGTCTTCGCGCGCAATCGTCAGACGAACTCAGTGTACGGCCGCCACGCGCTGCCCAGCCACAGGCTCCGAGTGCCGGCGCGGGCCGCCTGGGTGGTGCAGGAGCTGCCCTCGCTGGCCCTGCCGCTCTACCAGTACGCCAGCGAGTCCGCCCCGCGTCTCCGCAGCGCGCCCAACTGCATCCTCCTGGCCATGTTCCTCGTCCACTACGGGCATCGGTAACGTCCCCGGCCCCCGGCCCCCTACCCTACTCCCGGCCCGGCGTCCTCTCCGACCCTCCCCTCACTGC | pathogenic | 90,176 |
Is chromosome 5, position 6632914, gene NSUN2 (NOP2/Sun RNA methyltransferase 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Intellectual_disability,_autosomal_recessive_5'] | GGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATGAGACCATCCTGGCTAGCAAGGTAAAAACCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAAATTGGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAAGAGAATGGCGTGAACCAGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCCAAACAAACAAACAGACAAACAAAAAACGGCTTAATTCACCTTTTCGTGCATTACTTTTCTGAGAACTCAATACCTCAAAGTTAATAATAACGACTTTCCCACTTATGTAAGTTAACTGAAGGACTGGCGCCTCCGGAGTTCTCCAAGCATCTTTACAAGATGCTATCAGCACAAGGGATCACCTTCATACAACTGAGACTAGAACCGAGCCATGAGGAATAGGTAACCCAGAAGGCACCTCCAGGACAGGTCAAGAAAGAGGTAGCTCCCAGAGTAGTAGCACGCTTGGGTGCTGAGACTCGGAAATGCTACATTGGCTGGTGCAGTCTGTACTGCGAAGTACCAGGAGACAACCTGACAGCAGACAGTGGTAACCTGTCTGTAATGGAAAACACTAAGAGACTACCTACCAGGAGACTGTTGTCAAGCTAAGTCTGTCCTTTTTCTGAAGGCAAAGCAGCCACTCTGCAACAGTTTTGATGTGAGAAAACAAGGGCTGTAAAAGGGAGCTGGCGGAAGTGGTGACATAAAGGAAGAGGCTGGATGTACTAGGAAGAGCTGGCTGAAATCAGTGACTCATAAAGCTGCAAATCGCAAATCGCATGAAAACTTGCGTAGCAATATAATGTTGATAAAAGCACCAGGTACTAGAACATTAGGATGTTTGCAAAGTATACCCAAGCTCTTTAACAGCAAATGCAGTACCAAGAAATATAATTCAAGTGATAGAGATTAATATCCCAAATAAATATTCGGCATGAAGCACTGTGGTACCTACCAACTCAGTGGCTGTGGAACTTCAACTTTCTGACCGTCCACCTCCAGGTCCTCCAATTCCTTAAAATATTTGTTCTTTAAGCAATGGAGAATCTCTTTTGCGTGGCTATTGAAAAATAAGGAAGTTTCAAACTGATCTAAAAAACTAAGTTAATACATTGTATCTTCTTAAATTTAAGACTGCAAGTGTTTTAAAACTAAAACCAACTTTTGCATGGAGAGTAAACATTCTTTAGTCACTACTTTTACACTGTATGCCTTCAAAATTTAAGCAATCCACACTGTTTGAGCCCTAAGAGCAACACTGCATTCCTTCTCTCCTAAGCATATCCTACCGTTAAGTTTTACTTGCGACTCATTTAGAAAGATGTAACTACAAAGATGGAGGGGGGGCGCGGAGGAGGGGAGAACCAAGGGGTTTTATGCATTCTCTATAAATTCTCTTACGTTCCAAAAGGTAAGACCCTCAGCTTCCCTCCTGGAAGATTCCCCAGGAGCCGAATCTTCCTCAGATCTCATTTTCATTTCGTCTTCTAACCTTGCGCCTGCAATACCTCCGTGACCATTTCATTGGACCCTGTGCTCCCCACCTCAATGCTTCCTGAATCCAAACCGCTGAAACGCCACGGTTCTCTGGCACTGTAACACTTGTCGAAGAAAACACCGTCGCCTTTAACCTCCAGCATCCTGGCCCCAACTCCCAAAAAATCAGGCACTGCCTCCCTACCTTTTGTAACCAGTAATTCTTAAAGTGGCCGGGAGCGGCTCCCTGAGAGCGTCCATGAACTGGCCCCACTCGCCCTCGGGCACGATCTTGAGCTCCTGGTAGTAGTGCTCGAACAGCTTGTTCTCCTTGACGATCTCGGGGTAGCCTCCTTCCCAGCCCTGAGGAAGGAAAGAGACGTCTACCCCGAGGCCCAAGGAGCCGCCCCCTCGCCGCCGCCTCGCAGGCCTCGGGGTCCGGGAAGCCCAGGAGGAGCCCCTGGCCCGCCCGCCGGGTCCCGGCTCCTACCGCCTCGCCGCGCTTTCCACCACCCTCGGCGCCATCCTCCGCGTCCTCCGGCCGCTGCTGTTGCTGGAGCCGCCGACCCCGCGACCGCCGCCCCATAGCCCACGCGGCCGCGCACGCAGCACGCAGAAACCGGCCCGCCACGGCCAGAACTCTAGCCCTACACCTCCCGGGACTTCCGGCCGGAAACCAAGGCCCCACGTGTCCGGGCCTGGTCCTTTCGGGGACCTTTGGGGACCGTCCAGGAATAAGCCCAAAGCGCACAACCCGTCTTTCAGAAAAGCGGCGTGACAGGGAAAACAGCGAACAGCTCTAAGGGGAAAAAAATGCTCCAGGAAGCAGCCACAAAGGCGTCTCCGCGCGAAGCGCCCAGGTTTCCCACGCGGGCTCAAGGAGCTCCGCGGACAGCCTGAAGCCGCGCGTGCGCAGAGCGGCGCGGGGTTACTGCGGCCCCGGCGTGGGTGGGGCGCTTGCAGGTCCCTCCCCGCGCAAGTGCTCGCCCCGCCCCCGGGGCCGCACCCACAGCCCCGGCTACCCCGGAGAAGCCTGACTTGAGAACCCTTTCTGCAGAGTCCCGGCAGTGCGGGACTCCGGTAGCCGCCCCTCCGGTAGCCGCCCCTCCTGCCCCCGCGCCGCCGCCCTATATGTTGCCCGCCGCGGCCTCTGGGGCATGGAGCACGCTGCCCAGCCCTGGCGATGGCAACGGCGACGGGGGTGGCGGAGGAGCGCCTGCTGGCCGCGCTCGCCTACCTGCAGTGCGCCGTGGGCTGCGCGGTCTTCGCGCGCAATCGTCAGACGAACTCAGTGTACGGCCGCCACGCGCTGCCCAGCCACAGGCTCCGAGTGCCGGCGCGGGCCGCCTGGGTGGTGCAGGAGCTGCCCTCGCTGGCCCTGCCGCTCTACCAGTACGCCAGCGAGTCCGCCCCGCGTCTCCGCAGCGCGCCCAACTGCATCCTCCTGGCCATGTTCCTCGTCCACTACGGGCATCGGTAACGTCCCCGGCCCCCGGCCCCCTACCCTACTCCCGGCCCGGCGTCCTCTCCGACCCTCCCCTCACTGCCCGGTGCCCTCTCCCCGAAGCCTCCCCCACCCAGATGCCCTCTCCCTGCCAGATCCCCCGGGGCGTCCCCCATCTGCACGGGTGCCCTTCCCCGAGTCCCCCGGCCCCGGGAGTTTGGAAACCAGAAGGGATTCGTCTGGAAAGGGCGGGAAACAAAGGACTGGAAGGGAGTGATGGAAAAAAACATGATGAAACTGATCTGGAAAGAGCCACTCAGTGGTCCTAGGTTTGGTTTCCTTAGCCGGGCGCGGTGGCGCCTGTCTGTGATCCCAGTTACTCGGGAGTCTGAGATGGAAGAATCGCTTGAACCCGAGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAATTAAATATATAAAAATAAAGAGTTAAAAAGTAAAAATGTAAAATAAAAATGAAGACTAGATTTTGTTCCCTTAGATCACGACTGTGGGGGCGGGGGGGAGGGGGTTGGCCTAGAGTCTAATGCTGATGGTCGGTCTTGAGGGCCACTGGTTTCTACTCCTTTCTGCCGGTTCCCCTTTTGGTATCTTTGGTGATGGTGGAGCTGTTTTCTCCCAGCCAAGTGATCAGCTGCAACTGGAAACCTGCTGTCCTAAAACTGCCTAGCAGTTTCTCCTTATAGGCTTGATCACTTTCAGAGACTTTCATGTCCACCTTATGCAAGGGACCCCAGGATTGTGGGGGTGGAAAGCCAGCAACCTTAAACCTTAAACAAACGAAGTCTTAAAGATGACTTCTAAATCTTTCAAGGTTTTTGTTTTTTTGAATATTTGAAAACTGGCTGTGTCTGAAATCTTCAAGCCTTCTAATAAGTTGGGGTTCTCTCCAGGTCGTATCTTTTGGCTTTTACACAGCCAAAGCAAACGACAGGTCGAAAGTTCAAAATTAAATTTTAAACGTTTTCATTCAGGCTCTGGAAAGCTTCACAGTTAAAAAGGATGTCTCTACACCCAAGGAAGTTGAACTCACTGGCT | GGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATGAGACCATCCTGGCTAGCAAGGTAAAAACCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAAATTGGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAAGAGAATGGCGTGAACCAGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCCAAACAAACAAACAGACAAACAAAAAACGGCTTAATTCACCTTTTCGTGCATTACTTTTCTGAGAACTCAATACCTCAAAGTTAATAATAACGACTTTCCCACTTATGTAAGTTAACTGAAGGACTGGCGCCTCCGGAGTTCTCCAAGCATCTTTACAAGATGCTATCAGCACAAGGGATCACCTTCATACAACTGAGACTAGAACCGAGCCATGAGGAATAGGTAACCCAGAAGGCACCTCCAGGACAGGTCAAGAAAGAGGTAGCTCCCAGAGTAGTAGCACGCTTGGGTGCTGAGACTCGGAAATGCTACATTGGCTGGTGCAGTCTGTACTGCGAAGTACCAGGAGACAACCTGACAGCAGACAGTGGTAACCTGTCTGTAATGGAAAACACTAAGAGACTACCTACCAGGAGACTGTTGTCAAGCTAAGTCTGTCCTTTTTCTGAAGGCAAAGCAGCCACTCTGCAACAGTTTTGATGTGAGAAAACAAGGGCTGTAAAAGGGAGCTGGCGGAAGTGGTGACATAAAGGAAGAGGCTGGATGTACTAGGAAGAGCTGGCTGAAATCAGTGACTCATAAAGCTGCAAATCGCAAATCGCATGAAAACTTGCGTAGCAATATAATGTTGATAAAAGCACCAGGTACTAGAACATTAGGATGTTTGCAAAGTATACCCAAGCTCTTTAACAGCAAATGCAGTACCAAGAAATATAATTCAAGTGATAGAGATTAATATCCCAAATAAATATTCGGCATGAAGCACTGTGGTACCTACCAACTCAGTGGCTGTGGAACTTCAACTTTCTGACCGTCCACCTCCAGGTCCTCCAATTCCTTAAAATATTTGTTCTTTAAGCAATGGAGAATCTCTTTTGCGTGGCTATTGAAAAATAAGGAAGTTTCAAACTGATCTAAAAAACTAAGTTAATACATTGTATCTTCTTAAATTTAAGACTGCAAGTGTTTTAAAACTAAAACCAACTTTTGCATGGAGAGTAAACATTCTTTAGTCACTACTTTTACACTGTATGCCTTCAAAATTTAAGCAATCCACACTGTTTGAGCCCTAAGAGCAACACTGCATTCCTTCTCTCCTAAGCATATCCTACCGTTAAGTTTTACTTGCGACTCATTTAGAAAGATGTAACTACAAAGATGGAGGGGGGGCGCGGAGGAGGGGAGAACCAAGGGGTTTTATGCATTCTCTATAAATTCTCTTACGTTCCAAAAGGTAAGACCCTCAGCTTCCCTCCTGGAAGATTCCCCAGGAGCCGAATCTTCCTCAGATCTCATTTTCATTTCGTCTTCTAACCTTGCGCCTGCAATACCTCCGTGACCATTTCATTGGACCCTGTGCTCCCCACCTCAATGCTTCCTGAATCCAAACCGCTGAAACGCCACGGTTCTCTGGCACTGTAACACTTGTCGAAGAAAACACCGTCGCCTTTAACCTCCAGCATCCTGGCCCCAACTCCCAAAAAATCAGGCACTGCCTCCCTACCTTTTGTAACCAGTAATTCTTAAAGTGGCCGGGAGCGGCTCCCTGAGAGCGTCCATGAACTGGCCCCACTCGCCCTCGGGCACGATCTTGAGCTCCTGGTAGTAGTGCTCGAACAGCTTGTTCTCCTTGACGATCTCGGGGTAGCCTCCTTCCCAGCCCTGAGGAAGGAAAGAGACGTCTACCCCGAGGCCCAAGGAGCCGCCCCCTCGCCGCCGCCTCGCAGGCCTCGGGGTCCGGGAAGCCCAGGAGGAGCCCCTGGCCCGCCCGCCGGGTCCCGGCTCCTACCGCCTCGCCGCGCTTTCCACCACCCTCGGCGCCATCCATCCTCCGCGTCCTCCGGCCGCTGCTGTTGCTGGAGCCGCCGACCCCGCGACCGCCGCCCCATAGCCCACGCGGCCGCGCACGCAGCACGCAGAAACCGGCCCGCCACGGCCAGAACTCTAGCCCTACACCTCCCGGGACTTCCGGCCGGAAACCAAGGCCCCACGTGTCCGGGCCTGGTCCTTTCGGGGACCTTTGGGGACCGTCCAGGAATAAGCCCAAAGCGCACAACCCGTCTTTCAGAAAAGCGGCGTGACAGGGAAAACAGCGAACAGCTCTAAGGGGAAAAAAATGCTCCAGGAAGCAGCCACAAAGGCGTCTCCGCGCGAAGCGCCCAGGTTTCCCACGCGGGCTCAAGGAGCTCCGCGGACAGCCTGAAGCCGCGCGTGCGCAGAGCGGCGCGGGGTTACTGCGGCCCCGGCGTGGGTGGGGCGCTTGCAGGTCCCTCCCCGCGCAAGTGCTCGCCCCGCCCCCGGGGCCGCACCCACAGCCCCGGCTACCCCGGAGAAGCCTGACTTGAGAACCCTTTCTGCAGAGTCCCGGCAGTGCGGGACTCCGGTAGCCGCCCCTCCGGTAGCCGCCCCTCCTGCCCCCGCGCCGCCGCCCTATATGTTGCCCGCCGCGGCCTCTGGGGCATGGAGCACGCTGCCCAGCCCTGGCGATGGCAACGGCGACGGGGGTGGCGGAGGAGCGCCTGCTGGCCGCGCTCGCCTACCTGCAGTGCGCCGTGGGCTGCGCGGTCTTCGCGCGCAATCGTCAGACGAACTCAGTGTACGGCCGCCACGCGCTGCCCAGCCACAGGCTCCGAGTGCCGGCGCGGGCCGCCTGGGTGGTGCAGGAGCTGCCCTCGCTGGCCCTGCCGCTCTACCAGTACGCCAGCGAGTCCGCCCCGCGTCTCCGCAGCGCGCCCAACTGCATCCTCCTGGCCATGTTCCTCGTCCACTACGGGCATCGGTAACGTCCCCGGCCCCCGGCCCCCTACCCTACTCCCGGCCCGGCGTCCTCTCCGACCCTCCCCTCACTGCCCGGTGCCCTCTCCCCGAAGCCTCCCCCACCCAGATGCCCTCTCCCTGCCAGATCCCCCGGGGCGTCCCCCATCTGCACGGGTGCCCTTCCCCGAGTCCCCCGGCCCCGGGAGTTTGGAAACCAGAAGGGATTCGTCTGGAAAGGGCGGGAAACAAAGGACTGGAAGGGAGTGATGGAAAAAAACATGATGAAACTGATCTGGAAAGAGCCACTCAGTGGTCCTAGGTTTGGTTTCCTTAGCCGGGCGCGGTGGCGCCTGTCTGTGATCCCAGTTACTCGGGAGTCTGAGATGGAAGAATCGCTTGAACCCGAGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAATTAAATATATAAAAATAAAGAGTTAAAAAGTAAAAATGTAAAATAAAAATGAAGACTAGATTTTGTTCCCTTAGATCACGACTGTGGGGGCGGGGGGGAGGGGGTTGGCCTAGAGTCTAATGCTGATGGTCGGTCTTGAGGGCCACTGGTTTCTACTCCTTTCTGCCGGTTCCCCTTTTGGTATCTTTGGTGATGGTGGAGCTGTTTTCTCCCAGCCAAGTGATCAGCTGCAACTGGAAACCTGCTGTCCTAAAACTGCCTAGCAGTTTCTCCTTATAGGCTTGATCACTTTCAGAGACTTTCATGTCCACCTTATGCAAGGGACCCCAGGATTGTGGGGGTGGAAAGCCAGCAACCTTAAACCTTAAACAAACGAAGTCTTAAAGATGACTTCTAAATCTTTCAAGGTTTTTGTTTTTTTGAATATTTGAAAACTGGCTGTGTCTGAAATCTTCAAGCCTTCTAATAAGTTGGGGTTCTCTCCAGGTCGTATCTTTTGGCTTTTACACAGCCAAAGCAAACGACAGGTCGAAAGTTCAAAATTAAATTTTAAACGTTTTCATTCAGGCTCTGGAAAGCTTCACAGTTAAAAAGGATGTCTCTACACCCAAGGAAGTTGAACTCACT | pathogenic | 90,187 |
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 6633194 in NSUN2 (NOP2/Sun RNA methyltransferase 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | benign | TACTTTTCTGAGAACTCAATACCTCAAAGTTAATAATAACGACTTTCCCACTTATGTAAGTTAACTGAAGGACTGGCGCCTCCGGAGTTCTCCAAGCATCTTTACAAGATGCTATCAGCACAAGGGATCACCTTCATACAACTGAGACTAGAACCGAGCCATGAGGAATAGGTAACCCAGAAGGCACCTCCAGGACAGGTCAAGAAAGAGGTAGCTCCCAGAGTAGTAGCACGCTTGGGTGCTGAGACTCGGAAATGCTACATTGGCTGGTGCAGTCTGTACTGCGAAGTACCAGGAGACAACCTGACAGCAGACAGTGGTAACCTGTCTGTAATGGAAAACACTAAGAGACTACCTACCAGGAGACTGTTGTCAAGCTAAGTCTGTCCTTTTTCTGAAGGCAAAGCAGCCACTCTGCAACAGTTTTGATGTGAGAAAACAAGGGCTGTAAAAGGGAGCTGGCGGAAGTGGTGACATAAAGGAAGAGGCTGGATGTACTAGGAAGAGCTGGCTGAAATCAGTGACTCATAAAGCTGCAAATCGCAAATCGCATGAAAACTTGCGTAGCAATATAATGTTGATAAAAGCACCAGGTACTAGAACATTAGGATGTTTGCAAAGTATACCCAAGCTCTTTAACAGCAAATGCAGTACCAAGAAATATAATTCAAGTGATAGAGATTAATATCCCAAATAAATATTCGGCATGAAGCACTGTGGTACCTACCAACTCAGTGGCTGTGGAACTTCAACTTTCTGACCGTCCACCTCCAGGTCCTCCAATTCCTTAAAATATTTGTTCTTTAAGCAATGGAGAATCTCTTTTGCGTGGCTATTGAAAAATAAGGAAGTTTCAAACTGATCTAAAAAACTAAGTTAATACATTGTATCTTCTTAAATTTAAGACTGCAAGTGTTTTAAAACTAAAACCAACTTTTGCATGGAGAGTAAACATTCTTTAGTCACTACTTTTACACTGTATGCCTTCAAAATTTAAGCAATCCACACTGTTTGAGCCCTAAGAGCAACACTGCATTCCTTCTCTCCTAAGCATATCCTACCGTTAAGTTTTACTTGCGACTCATTTAGAAAGATGTAACTACAAAGATGGAGGGGGGGCGCGGAGGAGGGGAGAACCAAGGGGTTTTATGCATTCTCTATAAATTCTCTTACGTTCCAAAAGGTAAGACCCTCAGCTTCCCTCCTGGAAGATTCCCCAGGAGCCGAATCTTCCTCAGATCTCATTTTCATTTCGTCTTCTAACCTTGCGCCTGCAATACCTCCGTGACCATTTCATTGGACCCTGTGCTCCCCACCTCAATGCTTCCTGAATCCAAACCGCTGAAACGCCACGGTTCTCTGGCACTGTAACACTTGTCGAAGAAAACACCGTCGCCTTTAACCTCCAGCATCCTGGCCCCAACTCCCAAAAAATCAGGCACTGCCTCCCTACCTTTTGTAACCAGTAATTCTTAAAGTGGCCGGGAGCGGCTCCCTGAGAGCGTCCATGAACTGGCCCCACTCGCCCTCGGGCACGATCTTGAGCTCCTGGTAGTAGTGCTCGAACAGCTTGTTCTCCTTGACGATCTCGGGGTAGCCTCCTTCCCAGCCCTGAGGAAGGAAAGAGACGTCTACCCCGAGGCCCAAGGAGCCGCCCCCTCGCCGCCGCCTCGCAGGCCTCGGGGTCCGGGAAGCCCAGGAGGAGCCCCTGGCCCGCCCGCCGGGTCCCGGCTCCTACCGCCTCGCCGCGCTTTCCACCACCCTCGGCGCCATCCTCCGCGTCCTCCGGCCGCTGCTGTTGCTGGAGCCGCCGACCCCGCGACCGCCGCCCCATAGCCCACGCGGCCGCGCACGCAGCACGCAGAAACCGGCCCGCCACGGCCAGAACTCTAGCCCTACACCTCCCGGGACTTCCGGCCGGAAACCAAGGCCCCACGTGTCCGGGCCTGGTCCTTTCGGGGACCTTTGGGGACCGTCCAGGAATAAGCCCAAAGCGCACAACCCGTCTTTCAGAAAAGCGGCGTGACAGGGAAAACAGCGAACAGCTCTAAGGGGAAAAAAATGCTCCAGGAAGCAGCCACAAAGGCGTCTCCGCGCGAAGCGCCCAGGTTTCCCACGCGGGCTCAAGGAGCTCCGCGGACAGCCTGAAGCCGCGCGTGCGCAGAGCGGCGCGGGGTTACTGCGGCCCCGGCGTGGGTGGGGCGCTTGCAGGTCCCTCCCCGCGCAAGTGCTCGCCCCGCCCCCGGGGCCGCACCCACAGCCCCGGCTACCCCGGAGAAGCCTGACTTGAGAACCCTTTCTGCAGAGTCCCGGCAGTGCGGGACTCCGGTAGCCGCCCCTCCGGTAGCCGCCCCTCCTGCCCCCGCGCCGCCGCCCTATATGTTGCCCGCCGCGGCCTCTGGGGCATGGAGCACGCTGCCCAGCCCTGGCGATGGCAACGGCGACGGGGGTGGCGGAGGAGCGCCTGCTGGCCGCGCTCGCCTACCTGCAGTGCGCCGTGGGCTGCGCGGTCTTCGCGCGCAATCGTCAGACGAACTCAGTGTACGGCCGCCACGCGCTGCCCAGCCACAGGCTCCGAGTGCCGGCGCGGGCCGCCTGGGTGGTGCAGGAGCTGCCCTCGCTGGCCCTGCCGCTCTACCAGTACGCCAGCGAGTCCGCCCCGCGTCTCCGCAGCGCGCCCAACTGCATCCTCCTGGCCATGTTCCTCGTCCACTACGGGCATCGGTAACGTCCCCGGCCCCCGGCCCCCTACCCTACTCCCGGCCCGGCGTCCTCTCCGACCCTCCCCTCACTGCCCGGTGCCCTCTCCCCGAAGCCTCCCCCACCCAGATGCCCTCTCCCTGCCAGATCCCCCGGGGCGTCCCCCATCTGCACGGGTGCCCTTCCCCGAGTCCCCCGGCCCCGGGAGTTTGGAAACCAGAAGGGATTCGTCTGGAAAGGGCGGGAAACAAAGGACTGGAAGGGAGTGATGGAAAAAAACATGATGAAACTGATCTGGAAAGAGCCACTCAGTGGTCCTAGGTTTGGTTTCCTTAGCCGGGCGCGGTGGCGCCTGTCTGTGATCCCAGTTACTCGGGAGTCTGAGATGGAAGAATCGCTTGAACCCGAGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAATTAAATATATAAAAATAAAGAGTTAAAAAGTAAAAATGTAAAATAAAAATGAAGACTAGATTTTGTTCCCTTAGATCACGACTGTGGGGGCGGGGGGGAGGGGGTTGGCCTAGAGTCTAATGCTGATGGTCGGTCTTGAGGGCCACTGGTTTCTACTCCTTTCTGCCGGTTCCCCTTTTGGTATCTTTGGTGATGGTGGAGCTGTTTTCTCCCAGCCAAGTGATCAGCTGCAACTGGAAACCTGCTGTCCTAAAACTGCCTAGCAGTTTCTCCTTATAGGCTTGATCACTTTCAGAGACTTTCATGTCCACCTTATGCAAGGGACCCCAGGATTGTGGGGGTGGAAAGCCAGCAACCTTAAACCTTAAACAAACGAAGTCTTAAAGATGACTTCTAAATCTTTCAAGGTTTTTGTTTTTTTGAATATTTGAAAACTGGCTGTGTCTGAAATCTTCAAGCCTTCTAATAAGTTGGGGTTCTCTCCAGGTCGTATCTTTTGGCTTTTACACAGCCAAAGCAAACGACAGGTCGAAAGTTCAAAATTAAATTTTAAACGTTTTCATTCAGGCTCTGGAAAGCTTCACAGTTAAAAAGGATGTCTCTACACCCAAGGAAGTTGAACTCACTGGCTGTGTGACTATGGGCAGTTTACCCAACCTTTCTGATTTGGGGTCCCACCTTAAAACACTCACTTCCCAGAGAGACAGGAAGAACTCAGTGTGTGTTTATAAGCCTCTCTTCTTTCTCCTGGTGTCATGCATTCCAGCGAAGAGAAAGTACACAGCTCCACTACTTGGAACCAGTGTTGTACCCAGCACAGTTTTTGGTACCTGAGTTCCCTGAAAACCAGCACCTTACCCTGTAACTGGTGCAGTCTGTGTCCTCAGTGTGCTTTGATGACTTGCACTTTA | TACTTTTCTGAGAACTCAATACCTCAAAGTTAATAATAACGACTTTCCCACTTATGTAAGTTAACTGAAGGACTGGCGCCTCCGGAGTTCTCCAAGCATCTTTACAAGATGCTATCAGCACAAGGGATCACCTTCATACAACTGAGACTAGAACCGAGCCATGAGGAATAGGTAACCCAGAAGGCACCTCCAGGACAGGTCAAGAAAGAGGTAGCTCCCAGAGTAGTAGCACGCTTGGGTGCTGAGACTCGGAAATGCTACATTGGCTGGTGCAGTCTGTACTGCGAAGTACCAGGAGACAACCTGACAGCAGACAGTGGTAACCTGTCTGTAATGGAAAACACTAAGAGACTACCTACCAGGAGACTGTTGTCAAGCTAAGTCTGTCCTTTTTCTGAAGGCAAAGCAGCCACTCTGCAACAGTTTTGATGTGAGAAAACAAGGGCTGTAAAAGGGAGCTGGCGGAAGTGGTGACATAAAGGAAGAGGCTGGATGTACTAGGAAGAGCTGGCTGAAATCAGTGACTCATAAAGCTGCAAATCGCAAATCGCATGAAAACTTGCGTAGCAATATAATGTTGATAAAAGCACCAGGTACTAGAACATTAGGATGTTTGCAAAGTATACCCAAGCTCTTTAACAGCAAATGCAGTACCAAGAAATATAATTCAAGTGATAGAGATTAATATCCCAAATAAATATTCGGCATGAAGCACTGTGGTACCTACCAACTCAGTGGCTGTGGAACTTCAACTTTCTGACCGTCCACCTCCAGGTCCTCCAATTCCTTAAAATATTTGTTCTTTAAGCAATGGAGAATCTCTTTTGCGTGGCTATTGAAAAATAAGGAAGTTTCAAACTGATCTAAAAAACTAAGTTAATACATTGTATCTTCTTAAATTTAAGACTGCAAGTGTTTTAAAACTAAAACCAACTTTTGCATGGAGAGTAAACATTCTTTAGTCACTACTTTTACACTGTATGCCTTCAAAATTTAAGCAATCCACACTGTTTGAGCCCTAAGAGCAACACTGCATTCCTTCTCTCCTAAGCATATCCTACCGTTAAGTTTTACTTGCGACTCATTTAGAAAGATGTAACTACAAAGATGGAGGGGGGGCGCGGAGGAGGGGAGAACCAAGGGGTTTTATGCATTCTCTATAAATTCTCTTACGTTCCAAAAGGTAAGACCCTCAGCTTCCCTCCTGGAAGATTCCCCAGGAGCCGAATCTTCCTCAGATCTCATTTTCATTTCGTCTTCTAACCTTGCGCCTGCAATACCTCCGTGACCATTTCATTGGACCCTGTGCTCCCCACCTCAATGCTTCCTGAATCCAAACCGCTGAAACGCCACGGTTCTCTGGCACTGTAACACTTGTCGAAGAAAACACCGTCGCCTTTAACCTCCAGCATCCTGGCCCCAACTCCCAAAAAATCAGGCACTGCCTCCCTACCTTTTGTAACCAGTAATTCTTAAAGTGGCCGGGAGCGGCTCCCTGAGAGCGTCCATGAACTGGCCCCACTCGCCCTCGGGCACGATCTTGAGCTCCTGGTAGTAGTGCTCGAACAGCTTGTTCTCCTTGACGATCTCGGGGTAGCCTCCTTCCCAGCCCTGAGGAAGGAAAGAGACGTCTACCCCGAGGCCCAAGGAGCCGCCCCCTCGCCGCCGCCTCGCAGGCCTCGGGGTCCGGGAAGCCCAGGAGGAGCCCCTGGCCCGCCCGCCGGGTCCCGGCTCCTACCGCCTCGCCGCGCTTTCCACCACCCTCGGCGCCATCCTCCGCGTCCTCCGGCCGCTGCTGTTGCTGGAGCCGCCGACCCCGCGACCGCCGCCCCATAGCCCACGCGGCCGCGCACGCAGCACGCAGAAACCGGCCCGCCACGGCCAGAACTCTAGCCCTACACCTCCCGGGACTTCCGGCCGGAAACCAAGGCCCCACGTGTCCGGGCCTGGTCCTTTCGGGGACCTTTGGGGACCGTCCAGGAATAAGCCCAAAGCGCACAACCCGTCTTTCAGAAAAGCGGCGTGACAGGGAAAACAGCGAACAGCTCTAGGGGAAAAAAATGCTCCAGGAAGCAGCCACAAAGGCGTCTCCGCGCGAAGCGCCCAGGTTTCCCACGCGGGCTCAAGGAGCTCCGCGGACAGCCTGAAGCCGCGCGTGCGCAGAGCGGCGCGGGGTTACTGCGGCCCCGGCGTGGGTGGGGCGCTTGCAGGTCCCTCCCCGCGCAAGTGCTCGCCCCGCCCCCGGGGCCGCACCCACAGCCCCGGCTACCCCGGAGAAGCCTGACTTGAGAACCCTTTCTGCAGAGTCCCGGCAGTGCGGGACTCCGGTAGCCGCCCCTCCGGTAGCCGCCCCTCCTGCCCCCGCGCCGCCGCCCTATATGTTGCCCGCCGCGGCCTCTGGGGCATGGAGCACGCTGCCCAGCCCTGGCGATGGCAACGGCGACGGGGGTGGCGGAGGAGCGCCTGCTGGCCGCGCTCGCCTACCTGCAGTGCGCCGTGGGCTGCGCGGTCTTCGCGCGCAATCGTCAGACGAACTCAGTGTACGGCCGCCACGCGCTGCCCAGCCACAGGCTCCGAGTGCCGGCGCGGGCCGCCTGGGTGGTGCAGGAGCTGCCCTCGCTGGCCCTGCCGCTCTACCAGTACGCCAGCGAGTCCGCCCCGCGTCTCCGCAGCGCGCCCAACTGCATCCTCCTGGCCATGTTCCTCGTCCACTACGGGCATCGGTAACGTCCCCGGCCCCCGGCCCCCTACCCTACTCCCGGCCCGGCGTCCTCTCCGACCCTCCCCTCACTGCCCGGTGCCCTCTCCCCGAAGCCTCCCCCACCCAGATGCCCTCTCCCTGCCAGATCCCCCGGGGCGTCCCCCATCTGCACGGGTGCCCTTCCCCGAGTCCCCCGGCCCCGGGAGTTTGGAAACCAGAAGGGATTCGTCTGGAAAGGGCGGGAAACAAAGGACTGGAAGGGAGTGATGGAAAAAAACATGATGAAACTGATCTGGAAAGAGCCACTCAGTGGTCCTAGGTTTGGTTTCCTTAGCCGGGCGCGGTGGCGCCTGTCTGTGATCCCAGTTACTCGGGAGTCTGAGATGGAAGAATCGCTTGAACCCGAGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAATTAAATATATAAAAATAAAGAGTTAAAAAGTAAAAATGTAAAATAAAAATGAAGACTAGATTTTGTTCCCTTAGATCACGACTGTGGGGGCGGGGGGGAGGGGGTTGGCCTAGAGTCTAATGCTGATGGTCGGTCTTGAGGGCCACTGGTTTCTACTCCTTTCTGCCGGTTCCCCTTTTGGTATCTTTGGTGATGGTGGAGCTGTTTTCTCCCAGCCAAGTGATCAGCTGCAACTGGAAACCTGCTGTCCTAAAACTGCCTAGCAGTTTCTCCTTATAGGCTTGATCACTTTCAGAGACTTTCATGTCCACCTTATGCAAGGGACCCCAGGATTGTGGGGGTGGAAAGCCAGCAACCTTAAACCTTAAACAAACGAAGTCTTAAAGATGACTTCTAAATCTTTCAAGGTTTTTGTTTTTTTGAATATTTGAAAACTGGCTGTGTCTGAAATCTTCAAGCCTTCTAATAAGTTGGGGTTCTCTCCAGGTCGTATCTTTTGGCTTTTACACAGCCAAAGCAAACGACAGGTCGAAAGTTCAAAATTAAATTTTAAACGTTTTCATTCAGGCTCTGGAAAGCTTCACAGTTAAAAAGGATGTCTCTACACCCAAGGAAGTTGAACTCACTGGCTGTGTGACTATGGGCAGTTTACCCAACCTTTCTGATTTGGGGTCCCACCTTAAAACACTCACTTCCCAGAGAGACAGGAAGAACTCAGTGTGTGTTTATAAGCCTCTCTTCTTTCTCCTGGTGTCATGCATTCCAGCGAAGAGAAAGTACACAGCTCCACTACTTGGAACCAGTGTTGTACCCAGCACAGTTTTTGGTACCTGAGTTCCCTGAAAACCAGCACCTTACCCTGTAACTGGTGCAGTCTGTGTCCTCAGTGTGCTTTGATGACTTGCACTTTAN | benign | 90,194 |
Variant at chromosome 5, position 7873472, gene MTRR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Methylcobalamin_deficiency_type_cblE', 'Neural_tube_defects,_folate-sensitive'] | TTCAGTCTCTGCAGAAGTTCCTACCTTAGGGTATATGCAACTTTACCATCTTGTGTTCTTTTATTTAGTTTGCTGCCTCCAGATTATACTATTTCAGACAATTCAGGCGATAACAGTTGGCAGGGGCTTTATACCACAAGATGATTTGCCAGCCGCTAAGCAGTTAAAATTCACTTCAACATTTCAGAGACTGTCCTGCCAGTGCTCTCTCACCCAAGTGCACAACCCTCTCTGGCCTTTCCTAAAACTCCAGTTCAGAACACTAGACTGTGTGCAGCTCAAGTGAATTATAAACCCAGCTCACGGAAGGAGACTCACCTAGTTCCTTTATGCAGCCCTGCCACGGTAACTCTGGACACCAGAGAAAAGGGAGCTTCCTGGAGGAGACTGCCAGTCAGCAGACTCTGTCATTCTACAGTAACTTAAGTTCAGATTGCAGTGCCACATGATGAAGTATCTGAATCTGTTACTTTGGACAAAACCAAAGCCATCAGTATCATAAAACTAGTCCTGATTTGGCCCCTTGTGGTTGACCTCAGTAAGTTGATCAGCAGGTGTTTTGGCAGTCAGATGAATGGTGAATTTTTTTTTTTAACACCAAGATAGTCATGCTATTTATCCTCCCTGGCTGATGGTTTCGTCTAGCTGTTCATAATCTAATATCCTTCCTATTTCACATAGTCCTTTTCAAGGTACTGACATTACTTATACAAACTCTGTATGTAGAGTTTAACACACAACTTACATAGAGTCTTGGAAGCATTAAATACTTCGGTAAAAAGTTAAGTTGTTACCTCTTTTATCAGTGTGAAAAATAAGGTGAATTATTTGGAGCCAAATTCGATGGTGTTCATGGGCAGTAAAGCTTGTGGAGTCTTACAAGTAAGACAAGGAAGTGTTCTATTTGAAATACTTAAATTTACACGAGAGTAAGAATAAAGAAACTTGATTTGTAAGAGTTTATAGCTCAGCTTATAGCTAATGATATTCTCAGAGTTAAGACAGTGAAATGCTCTATATGAAATATTTAAACTTACATGAGAATAAGAATAAACTTGATTTGTAAGAGTTTGTAGCTCGCTTATAGCTAATGATATTCTCAGCTCTCTGGAAACCTGAGGGAATGAGCGGTTCTTGATAGCCAGGTCCCTGATTTAGAAGGGGTAACACTTTTAATTTCCCAGTTTTAAAATGCCCTGTTATCCCTCTGCCTTAGTGTCACATGCAGTACACATGGCTGGTTTTATATTTTGCTGAAGATTTCAGAGCTGTTGTGTTTTTATTGCTGTTTTTCTTTACCACAGTATTCTACTTGTTGCTTCCTTGTCTTGGCATTCTAATCCTGAGTGCTTATGTATCAGTTCTCTTTATTTCTGAGTCTCCCCATCCCCATTTTAACACCTCTTTCCTTGCTTTTTTTTACTTTCTTATGAAAAGACGTTTCCACCCAGTTAGCTGCTGTTCCTCCTTGGCAGCTCATCACAGTGCCTAGGTGCCTCATCTTGGCTCTTAGCAGTGCTGATTTGCCTTGCAGATTTGAGCTCATGTTAATGTTTGGCCCATGACTCAGTGGCAAAGAGTTGACTATATCCTATTTCCTCTGATTTTTCTAAAAATGAAAGACTGGGACTAGATGGAAACCTGGGATGGGTACTGTCTGTGCCTGTCCCTGCCTTTCGTACACAACATGAAGAGAAAGACGTGTTAATCCCCCCCAACCTCTTGATGAGCATCAACAAAACAGACGCATGGTTTCCTTGAATGACATCCTGCATTAGGCAAATTGATTAAGCTGAGAGCGCCTAGTCACTGGACTGGTCGTCTCAAAAAAACTGGCAAGGAAGAAGATTGAAATACAAGACAGGAAACTAAGCTGATTGCTTTGCTGCTGAGTTAAATCAAAAATGCATGTAGTGTTAGGTCCCTGACTTGATATCCTTGTTTTGTAGTATGACCTAAAAACCGAAACAGCTCCTCTTGTTGTTGTGGTTTCTACCACGGGCACCGGAGACCCACCCGACACAGCCCGCAAGTTTGTTAAGGAAATACAGAACCAAACACTGCCGGTTGATTTCTTTGCTCACCTGCGGTATGGGTTACTGGGTAATGGACTCTCTCTTCTGATCTTACTATAGTATACTATTGATATCTCTGGTATCTGAATTATCTTTCAGAACTATGAAGTGTGATCATATAGGTTTTGTCTTTCTTATGTAAATATTATGTATATGTATATATAAATGTATGTAATGTGCTACCTTTTCTGAATCTTCCCCAGACTTTACCCCAGAGCCACACCTCTGCAGAACCTCTTGAGTAGCATTTTAATTAAGGATGCACCTCAGATGCAGCCATGAAACATTTTCAGAATAGCAGTGGCTGGGCCTCATCCTAAACCTACTGAAACAGTCCTTGAAGAAGCAACCCCTCATGCCATTCCTCCATTTAGAAAAGCAGAACAAAACAAAACACTCCCAATGATTTTGATAACTTCTCTAAGAACGATTCTCCCAGAATGAATGATTTTCATTTCCCAGCTACACATCAGGATTAGCTAGGGGAGTTTTTACTAAATTATATGACTTAGGCCCACCTCCAGTGATTCTGATGTAATTATTCCAAGGTAGGGCCCTGGCATCGTTATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTAACATATGTATCCCAGGTTAAGAAAAACTGACTTAGGACTCTGTGAACCATAGTTTAAAAATGTTAAAGGATCAAAAGAACCAGATCAGCACAATATGATACCAGAGGGGAATTGAGGGTCTGCATTCCTGACTTGTGACCTATGTTGTTTTATCTTTGAGGATTATTTTTTGGAGAGGGTATCTAGCAAGGATGGGTTGAGTATAATAAATAACTGATTAGAAATTTGAGATTGTAACCCTGGCAATGATCTGTCATATATAACATGTTCAAGAGAGTATTTCACAGTATTTATAATTTTTTTTTTACCTTAAGTTTTTATACTTTCTGTATTTTCAAAGAGAGAACACATACTTGTTTGAAAATCCAGAAAAGACAGAAACAGAAGCCTGTCCCACTGTTCGAGTCAATGTTAGGCCTAAGCGTGGAACCACTCATTTCTCACCCTTTTGTAGAGAAAGAACATGGAGATGCCTGCACAACTGAGGGATTTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACACCATGAGACATAGAAGCAATTCTTGATTTCCCCAACACAGAAACATACCACATTGTTAATTGTGGTTATTTATATGGCTGGTGTACCTTTCTTTCTATATCAGGAGTCAGTAAACTCTATGAAGGTCCAGATAGTAAATATTTTAGGCTTTGCAGGCCTACTCAACGCTGCTGTTATGAATAATATGTACACAAGTGGACTTGACTGTCTTTTAATAAAACTTTATTTACAAAGAAAGGCAGTGCATGGTATTTGTCCCAGAAGCTATGGTTGGCTGACCCCTGCTCAGTATCAGAAAAAATGTACAGATGACAGATATTGTGGTTTTGCAACCTGTCTGATCCTTGTTTTAAGATTTCTATATTTTTACACATAGTCATGGAGATGAAAATGTGAAGTCTTTTCTTTCAACAGCGGCCAATAAGTATTTTGTTTCATTATATCTGCTACTTTTATATTGTAAAATAGAAGAAAACTGCCTACATGCATAGAATTACTCAAGGAAAATAAAATGTGAAGCTCTGCATTATTACTCCATCCATAAGAGCATGAAATAGTATTATTTTAGATATTTTATTTACCTAGTCTTTGTGTCCTTAAATTTAAACTTTATTGTGCATTAATTATGTATTTGGGTTCTCTAGGTCTCGGTGATTCAGAATACACCTACTTTTGCAATGGGGGGAAGATAATTGATAAACGACTTCAAGAGCTTGGAGCCCGGCATTTCTATGACACTGGACATGCAGATGACTGTGTAGGGTAAGGGCAGTGTTCTCTGTTTACTCCAATAAGCCCTCTATACATGATGGAAGTTGATTTGTAAAACATGTCAGCTTTTCACTTAACACTGAAATTTTCCTCATGTTTTACTTTTGTTCGCTTTTTTAGCTTTAGGATCCAAGA | TTCAGTCTCTGCAGAAGTTCCTACCTTAGGGTATATGCAACTTTACCATCTTGTGTTCTTTTATTTAGTTTGCTGCCTCCAGATTATACTATTTCAGACAATTCAGGCGATAACAGTTGGCAGGGGCTTTATACCACAAGATGATTTGCCAGCCGCTAAGCAGTTAAAATTCACTTCAACATTTCAGAGACTGTCCTGCCAGTGCTCTCTCACCCAAGTGCACAACCCTCTCTGGCCTTTCCTAAAACTCCAGTTCAGAACACTAGACTGTGTGCAGCTCAAGTGAATTATAAACCCAGCTCACGGAAGGAGACTCACCTAGTTCCTTTATGCAGCCCTGCCACGGTAACTCTGGACACCAGAGAAAAGGGAGCTTCCTGGAGGAGACTGCCAGTCAGCAGACTCTGTCATTCTACAGTAACTTAAGTTCAGATTGCAGTGCCACATGATGAAGTATCTGAATCTGTTACTTTGGACAAAACCAAAGCCATCAGTATCATAAAACTAGTCCTGATTTGGCCCCTTGTGGTTGACCTCAGTAAGTTGATCAGCAGGTGTTTTGGCAGTCAGATGAATGGTGAATTTTTTTTTTTAACACCAAGATAGTCATGCTATTTATCCTCCCTGGCTGATGGTTTCGTCTAGCTGTTCATAATCTAATATCCTTCCTATTTCACATAGTCCTTTTCAAGGTACTGACATTACTTATACAAACTCTGTATGTAGAGTTTAACACACAACTTACATAGAGTCTTGGAAGCATTAAATACTTCGGTAAAAAGTTAAGTTGTTACCTCTTTTATCAGTGTGAAAAATAAGGTGAATTATTTGGAGCCAAATTCGATGGTGTTCATGGGCAGTAAAGCTTGTGGAGTCTTACAAGTAAGACAAGGAAGTGTTCTATTTGAAATACTTAAATTTACACGAGAGTAAGAATAAAGAAACTTGATTTGTAAGAGTTTATAGCTCAGCTTATAGCTAATGATATTCTCAGAGTTAAGACAGTGAAATGCTCTATATGAAATATTTAAACTTACATGAGAATAAGAATAAACTTGATTTGTAAGAGTTTGTAGCTCGCTTATAGCTAATGATATTCTCAGCTCTCTGGAAACCTGAGGGAATGAGCGGTTCTTGATAGCCAGGTCCCTGATTTAGAAGGGGTAACACTTTTAATTTCCCAGTTTTAAAATGCCCTGTTATCCCTCTGCCTTAGTGTCACATGCAGTACACATGGCTGGTTTTATATTTTGCTGAAGATTTCAGAGCTGTTGTGTTTTTATTGCTGTTTTTCTTTACCACAGTATTCTACTTGTTGCTTCCTTGTCTTGGCATTCTAATCCTGAGTGCTTATGTATCAGTTCTCTTTATTTCTGAGTCTCCCCATCCCCATTTTAACACCTCTTTCCTTGCTTTTTTTTACTTTCTTATGAAAAGACGTTTCCACCCAGTTAGCTGCTGTTCCTCCTTGGCAGCTCATCACAGTGCCTAGGTGCCTCATCTTGGCTCTTAGCAGTGCTGATTTGCCTTGCAGATTTGAGCTCATGTTAATGTTTGGCCCATGACTCAGTGGCAAAGAGTTGACTATATCCTATTTCCTCTGATTTTTCTAAAAATGAAAGACTGGGACTAGATGGAAACCTGGGATGGGTACTGTCTGTGCCTGTCCCTGCCTTTCGTACACAACATGAAGAGAAAGACGTGTTAATCCCCCCCAACCTCTTGATGAGCATCAACAAAACAGACGCATGGTTTCCTTGAATGACATCCTGCATTAGGCAAATTGATTAAGCTGAGAGCGCCTAGTCACTGGACTGGTCGTCTCAAAAAAACTGGCAAGGAAGAAGATTGAAATACAAGACAGGAAACTAAGCTGATTGCTTTGCTGCTGAGTTAAATCAAAAATGCATGTAGTGTTAGGTCCCTGACTTGATATCCTTGTTTTGTAGTATGACCTAAAAACCGAAACAGCTCCTCTTGTTGTTGTGGTTTCTACCACGGGCACCGGAGACCCACCCGACACAGCCCGCAAGTTTGTTAAGGAAATACGAACCAAACACTGCCGGTTGATTTCTTTGCTCACCTGCGGTATGGGTTACTGGGTAATGGACTCTCTCTTCTGATCTTACTATAGTATACTATTGATATCTCTGGTATCTGAATTATCTTTCAGAACTATGAAGTGTGATCATATAGGTTTTGTCTTTCTTATGTAAATATTATGTATATGTATATATAAATGTATGTAATGTGCTACCTTTTCTGAATCTTCCCCAGACTTTACCCCAGAGCCACACCTCTGCAGAACCTCTTGAGTAGCATTTTAATTAAGGATGCACCTCAGATGCAGCCATGAAACATTTTCAGAATAGCAGTGGCTGGGCCTCATCCTAAACCTACTGAAACAGTCCTTGAAGAAGCAACCCCTCATGCCATTCCTCCATTTAGAAAAGCAGAACAAAACAAAACACTCCCAATGATTTTGATAACTTCTCTAAGAACGATTCTCCCAGAATGAATGATTTTCATTTCCCAGCTACACATCAGGATTAGCTAGGGGAGTTTTTACTAAATTATATGACTTAGGCCCACCTCCAGTGATTCTGATGTAATTATTCCAAGGTAGGGCCCTGGCATCGTTATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTAACATATGTATCCCAGGTTAAGAAAAACTGACTTAGGACTCTGTGAACCATAGTTTAAAAATGTTAAAGGATCAAAAGAACCAGATCAGCACAATATGATACCAGAGGGGAATTGAGGGTCTGCATTCCTGACTTGTGACCTATGTTGTTTTATCTTTGAGGATTATTTTTTGGAGAGGGTATCTAGCAAGGATGGGTTGAGTATAATAAATAACTGATTAGAAATTTGAGATTGTAACCCTGGCAATGATCTGTCATATATAACATGTTCAAGAGAGTATTTCACAGTATTTATAATTTTTTTTTTACCTTAAGTTTTTATACTTTCTGTATTTTCAAAGAGAGAACACATACTTGTTTGAAAATCCAGAAAAGACAGAAACAGAAGCCTGTCCCACTGTTCGAGTCAATGTTAGGCCTAAGCGTGGAACCACTCATTTCTCACCCTTTTGTAGAGAAAGAACATGGAGATGCCTGCACAACTGAGGGATTTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACACCATGAGACATAGAAGCAATTCTTGATTTCCCCAACACAGAAACATACCACATTGTTAATTGTGGTTATTTATATGGCTGGTGTACCTTTCTTTCTATATCAGGAGTCAGTAAACTCTATGAAGGTCCAGATAGTAAATATTTTAGGCTTTGCAGGCCTACTCAACGCTGCTGTTATGAATAATATGTACACAAGTGGACTTGACTGTCTTTTAATAAAACTTTATTTACAAAGAAAGGCAGTGCATGGTATTTGTCCCAGAAGCTATGGTTGGCTGACCCCTGCTCAGTATCAGAAAAAATGTACAGATGACAGATATTGTGGTTTTGCAACCTGTCTGATCCTTGTTTTAAGATTTCTATATTTTTACACATAGTCATGGAGATGAAAATGTGAAGTCTTTTCTTTCAACAGCGGCCAATAAGTATTTTGTTTCATTATATCTGCTACTTTTATATTGTAAAATAGAAGAAAACTGCCTACATGCATAGAATTACTCAAGGAAAATAAAATGTGAAGCTCTGCATTATTACTCCATCCATAAGAGCATGAAATAGTATTATTTTAGATATTTTATTTACCTAGTCTTTGTGTCCTTAAATTTAAACTTTATTGTGCATTAATTATGTATTTGGGTTCTCTAGGTCTCGGTGATTCAGAATACACCTACTTTTGCAATGGGGGGAAGATAATTGATAAACGACTTCAAGAGCTTGGAGCCCGGCATTTCTATGACACTGGACATGCAGATGACTGTGTAGGGTAAGGGCAGTGTTCTCTGTTTACTCCAATAAGCCCTCTATACATGATGGAAGTTGATTTGTAAAACATGTCAGCTTTTCACTTAACACTGAAATTTTCCTCATGTTTTACTTTTGTTCGCTTTTTTAGCTTTAGGATCCAAGAN | pathogenic | 90,219 |
The mutation in gene MTRR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase) at chromosome 5, position 7873511—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Methylcobalamin_deficiency_type_cblE', 'Neural_tube_defects,_folate-sensitive'] | ACTTTACCATCTTGTGTTCTTTTATTTAGTTTGCTGCCTCCAGATTATACTATTTCAGACAATTCAGGCGATAACAGTTGGCAGGGGCTTTATACCACAAGATGATTTGCCAGCCGCTAAGCAGTTAAAATTCACTTCAACATTTCAGAGACTGTCCTGCCAGTGCTCTCTCACCCAAGTGCACAACCCTCTCTGGCCTTTCCTAAAACTCCAGTTCAGAACACTAGACTGTGTGCAGCTCAAGTGAATTATAAACCCAGCTCACGGAAGGAGACTCACCTAGTTCCTTTATGCAGCCCTGCCACGGTAACTCTGGACACCAGAGAAAAGGGAGCTTCCTGGAGGAGACTGCCAGTCAGCAGACTCTGTCATTCTACAGTAACTTAAGTTCAGATTGCAGTGCCACATGATGAAGTATCTGAATCTGTTACTTTGGACAAAACCAAAGCCATCAGTATCATAAAACTAGTCCTGATTTGGCCCCTTGTGGTTGACCTCAGTAAGTTGATCAGCAGGTGTTTTGGCAGTCAGATGAATGGTGAATTTTTTTTTTTAACACCAAGATAGTCATGCTATTTATCCTCCCTGGCTGATGGTTTCGTCTAGCTGTTCATAATCTAATATCCTTCCTATTTCACATAGTCCTTTTCAAGGTACTGACATTACTTATACAAACTCTGTATGTAGAGTTTAACACACAACTTACATAGAGTCTTGGAAGCATTAAATACTTCGGTAAAAAGTTAAGTTGTTACCTCTTTTATCAGTGTGAAAAATAAGGTGAATTATTTGGAGCCAAATTCGATGGTGTTCATGGGCAGTAAAGCTTGTGGAGTCTTACAAGTAAGACAAGGAAGTGTTCTATTTGAAATACTTAAATTTACACGAGAGTAAGAATAAAGAAACTTGATTTGTAAGAGTTTATAGCTCAGCTTATAGCTAATGATATTCTCAGAGTTAAGACAGTGAAATGCTCTATATGAAATATTTAAACTTACATGAGAATAAGAATAAACTTGATTTGTAAGAGTTTGTAGCTCGCTTATAGCTAATGATATTCTCAGCTCTCTGGAAACCTGAGGGAATGAGCGGTTCTTGATAGCCAGGTCCCTGATTTAGAAGGGGTAACACTTTTAATTTCCCAGTTTTAAAATGCCCTGTTATCCCTCTGCCTTAGTGTCACATGCAGTACACATGGCTGGTTTTATATTTTGCTGAAGATTTCAGAGCTGTTGTGTTTTTATTGCTGTTTTTCTTTACCACAGTATTCTACTTGTTGCTTCCTTGTCTTGGCATTCTAATCCTGAGTGCTTATGTATCAGTTCTCTTTATTTCTGAGTCTCCCCATCCCCATTTTAACACCTCTTTCCTTGCTTTTTTTTACTTTCTTATGAAAAGACGTTTCCACCCAGTTAGCTGCTGTTCCTCCTTGGCAGCTCATCACAGTGCCTAGGTGCCTCATCTTGGCTCTTAGCAGTGCTGATTTGCCTTGCAGATTTGAGCTCATGTTAATGTTTGGCCCATGACTCAGTGGCAAAGAGTTGACTATATCCTATTTCCTCTGATTTTTCTAAAAATGAAAGACTGGGACTAGATGGAAACCTGGGATGGGTACTGTCTGTGCCTGTCCCTGCCTTTCGTACACAACATGAAGAGAAAGACGTGTTAATCCCCCCCAACCTCTTGATGAGCATCAACAAAACAGACGCATGGTTTCCTTGAATGACATCCTGCATTAGGCAAATTGATTAAGCTGAGAGCGCCTAGTCACTGGACTGGTCGTCTCAAAAAAACTGGCAAGGAAGAAGATTGAAATACAAGACAGGAAACTAAGCTGATTGCTTTGCTGCTGAGTTAAATCAAAAATGCATGTAGTGTTAGGTCCCTGACTTGATATCCTTGTTTTGTAGTATGACCTAAAAACCGAAACAGCTCCTCTTGTTGTTGTGGTTTCTACCACGGGCACCGGAGACCCACCCGACACAGCCCGCAAGTTTGTTAAGGAAATACAGAACCAAACACTGCCGGTTGATTTCTTTGCTCACCTGCGGTATGGGTTACTGGGTAATGGACTCTCTCTTCTGATCTTACTATAGTATACTATTGATATCTCTGGTATCTGAATTATCTTTCAGAACTATGAAGTGTGATCATATAGGTTTTGTCTTTCTTATGTAAATATTATGTATATGTATATATAAATGTATGTAATGTGCTACCTTTTCTGAATCTTCCCCAGACTTTACCCCAGAGCCACACCTCTGCAGAACCTCTTGAGTAGCATTTTAATTAAGGATGCACCTCAGATGCAGCCATGAAACATTTTCAGAATAGCAGTGGCTGGGCCTCATCCTAAACCTACTGAAACAGTCCTTGAAGAAGCAACCCCTCATGCCATTCCTCCATTTAGAAAAGCAGAACAAAACAAAACACTCCCAATGATTTTGATAACTTCTCTAAGAACGATTCTCCCAGAATGAATGATTTTCATTTCCCAGCTACACATCAGGATTAGCTAGGGGAGTTTTTACTAAATTATATGACTTAGGCCCACCTCCAGTGATTCTGATGTAATTATTCCAAGGTAGGGCCCTGGCATCGTTATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTAACATATGTATCCCAGGTTAAGAAAAACTGACTTAGGACTCTGTGAACCATAGTTTAAAAATGTTAAAGGATCAAAAGAACCAGATCAGCACAATATGATACCAGAGGGGAATTGAGGGTCTGCATTCCTGACTTGTGACCTATGTTGTTTTATCTTTGAGGATTATTTTTTGGAGAGGGTATCTAGCAAGGATGGGTTGAGTATAATAAATAACTGATTAGAAATTTGAGATTGTAACCCTGGCAATGATCTGTCATATATAACATGTTCAAGAGAGTATTTCACAGTATTTATAATTTTTTTTTTACCTTAAGTTTTTATACTTTCTGTATTTTCAAAGAGAGAACACATACTTGTTTGAAAATCCAGAAAAGACAGAAACAGAAGCCTGTCCCACTGTTCGAGTCAATGTTAGGCCTAAGCGTGGAACCACTCATTTCTCACCCTTTTGTAGAGAAAGAACATGGAGATGCCTGCACAACTGAGGGATTTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACACCATGAGACATAGAAGCAATTCTTGATTTCCCCAACACAGAAACATACCACATTGTTAATTGTGGTTATTTATATGGCTGGTGTACCTTTCTTTCTATATCAGGAGTCAGTAAACTCTATGAAGGTCCAGATAGTAAATATTTTAGGCTTTGCAGGCCTACTCAACGCTGCTGTTATGAATAATATGTACACAAGTGGACTTGACTGTCTTTTAATAAAACTTTATTTACAAAGAAAGGCAGTGCATGGTATTTGTCCCAGAAGCTATGGTTGGCTGACCCCTGCTCAGTATCAGAAAAAATGTACAGATGACAGATATTGTGGTTTTGCAACCTGTCTGATCCTTGTTTTAAGATTTCTATATTTTTACACATAGTCATGGAGATGAAAATGTGAAGTCTTTTCTTTCAACAGCGGCCAATAAGTATTTTGTTTCATTATATCTGCTACTTTTATATTGTAAAATAGAAGAAAACTGCCTACATGCATAGAATTACTCAAGGAAAATAAAATGTGAAGCTCTGCATTATTACTCCATCCATAAGAGCATGAAATAGTATTATTTTAGATATTTTATTTACCTAGTCTTTGTGTCCTTAAATTTAAACTTTATTGTGCATTAATTATGTATTTGGGTTCTCTAGGTCTCGGTGATTCAGAATACACCTACTTTTGCAATGGGGGGAAGATAATTGATAAACGACTTCAAGAGCTTGGAGCCCGGCATTTCTATGACACTGGACATGCAGATGACTGTGTAGGGTAAGGGCAGTGTTCTCTGTTTACTCCAATAAGCCCTCTATACATGATGGAAGTTGATTTGTAAAACATGTCAGCTTTTCACTTAACACTGAAATTTTCCTCATGTTTTACTTTTGTTCGCTTTTTTAGCTTTAGGATCCAAGAGGGTCAGCCAGAGATTGATTTACCTATTTTGCTGATTTT | ACTTTACCATCTTGTGTTCTTTTATTTAGTTTGCTGCCTCCAGATTATACTATTTCAGACAATTCAGGCGATAACAGTTGGCAGGGGCTTTATACCACAAGATGATTTGCCAGCCGCTAAGCAGTTAAAATTCACTTCAACATTTCAGAGACTGTCCTGCCAGTGCTCTCTCACCCAAGTGCACAACCCTCTCTGGCCTTTCCTAAAACTCCAGTTCAGAACACTAGACTGTGTGCAGCTCAAGTGAATTATAAACCCAGCTCACGGAAGGAGACTCACCTAGTTCCTTTATGCAGCCCTGCCACGGTAACTCTGGACACCAGAGAAAAGGGAGCTTCCTGGAGGAGACTGCCAGTCAGCAGACTCTGTCATTCTACAGTAACTTAAGTTCAGATTGCAGTGCCACATGATGAAGTATCTGAATCTGTTACTTTGGACAAAACCAAAGCCATCAGTATCATAAAACTAGTCCTGATTTGGCCCCTTGTGGTTGACCTCAGTAAGTTGATCAGCAGGTGTTTTGGCAGTCAGATGAATGGTGAATTTTTTTTTTTAACACCAAGATAGTCATGCTATTTATCCTCCCTGGCTGATGGTTTCGTCTAGCTGTTCATAATCTAATATCCTTCCTATTTCACATAGTCCTTTTCAAGGTACTGACATTACTTATACAAACTCTGTATGTAGAGTTTAACACACAACTTACATAGAGTCTTGGAAGCATTAAATACTTCGGTAAAAAGTTAAGTTGTTACCTCTTTTATCAGTGTGAAAAATAAGGTGAATTATTTGGAGCCAAATTCGATGGTGTTCATGGGCAGTAAAGCTTGTGGAGTCTTACAAGTAAGACAAGGAAGTGTTCTATTTGAAATACTTAAATTTACACGAGAGTAAGAATAAAGAAACTTGATTTGTAAGAGTTTATAGCTCAGCTTATAGCTAATGATATTCTCAGAGTTAAGACAGTGAAATGCTCTATATGAAATATTTAAACTTACATGAGAATAAGAATAAACTTGATTTGTAAGAGTTTGTAGCTCGCTTATAGCTAATGATATTCTCAGCTCTCTGGAAACCTGAGGGAATGAGCGGTTCTTGATAGCCAGGTCCCTGATTTAGAAGGGGTAACACTTTTAATTTCCCAGTTTTAAAATGCCCTGTTATCCCTCTGCCTTAGTGTCACATGCAGTACACATGGCTGGTTTTATATTTTGCTGAAGATTTCAGAGCTGTTGTGTTTTTATTGCTGTTTTTCTTTACCACAGTATTCTACTTGTTGCTTCCTTGTCTTGGCATTCTAATCCTGAGTGCTTATGTATCAGTTCTCTTTATTTCTGAGTCTCCCCATCCCCATTTTAACACCTCTTTCCTTGCTTTTTTTTACTTTCTTATGAAAAGACGTTTCCACCCAGTTAGCTGCTGTTCCTCCTTGGCAGCTCATCACAGTGCCTAGGTGCCTCATCTTGGCTCTTAGCAGTGCTGATTTGCCTTGCAGATTTGAGCTCATGTTAATGTTTGGCCCATGACTCAGTGGCAAAGAGTTGACTATATCCTATTTCCTCTGATTTTTCTAAAAATGAAAGACTGGGACTAGATGGAAACCTGGGATGGGTACTGTCTGTGCCTGTCCCTGCCTTTCGTACACAACATGAAGAGAAAGACGTGTTAATCCCCCCCAACCTCTTGATGAGCATCAACAAAACAGACGCATGGTTTCCTTGAATGACATCCTGCATTAGGCAAATTGATTAAGCTGAGAGCGCCTAGTCACTGGACTGGTCGTCTCAAAAAAACTGGCAAGGAAGAAGATTGAAATACAAGACAGGAAACTAAGCTGATTGCTTTGCTGCTGAGTTAAATCAAAAATGCATGTAGTGTTAGGTCCCTGACTTGATATCCTTGTTTTGTAGTATGACCTAAAAACCGAAACAGCTCCTCTTGTTGTTGTGGTTTCTACCACGGGCACCGGAGACCCACCCGACACAGCCCGCAAGTTTGTTAAGGAAATACAGAACCAAACACTGCCGGTTGATTTCTTTGCTCACCTGCGTATGGGTTACTGGGTAATGGACTCTCTCTTCTGATCTTACTATAGTATACTATTGATATCTCTGGTATCTGAATTATCTTTCAGAACTATGAAGTGTGATCATATAGGTTTTGTCTTTCTTATGTAAATATTATGTATATGTATATATAAATGTATGTAATGTGCTACCTTTTCTGAATCTTCCCCAGACTTTACCCCAGAGCCACACCTCTGCAGAACCTCTTGAGTAGCATTTTAATTAAGGATGCACCTCAGATGCAGCCATGAAACATTTTCAGAATAGCAGTGGCTGGGCCTCATCCTAAACCTACTGAAACAGTCCTTGAAGAAGCAACCCCTCATGCCATTCCTCCATTTAGAAAAGCAGAACAAAACAAAACACTCCCAATGATTTTGATAACTTCTCTAAGAACGATTCTCCCAGAATGAATGATTTTCATTTCCCAGCTACACATCAGGATTAGCTAGGGGAGTTTTTACTAAATTATATGACTTAGGCCCACCTCCAGTGATTCTGATGTAATTATTCCAAGGTAGGGCCCTGGCATCGTTATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTAACATATGTATCCCAGGTTAAGAAAAACTGACTTAGGACTCTGTGAACCATAGTTTAAAAATGTTAAAGGATCAAAAGAACCAGATCAGCACAATATGATACCAGAGGGGAATTGAGGGTCTGCATTCCTGACTTGTGACCTATGTTGTTTTATCTTTGAGGATTATTTTTTGGAGAGGGTATCTAGCAAGGATGGGTTGAGTATAATAAATAACTGATTAGAAATTTGAGATTGTAACCCTGGCAATGATCTGTCATATATAACATGTTCAAGAGAGTATTTCACAGTATTTATAATTTTTTTTTTACCTTAAGTTTTTATACTTTCTGTATTTTCAAAGAGAGAACACATACTTGTTTGAAAATCCAGAAAAGACAGAAACAGAAGCCTGTCCCACTGTTCGAGTCAATGTTAGGCCTAAGCGTGGAACCACTCATTTCTCACCCTTTTGTAGAGAAAGAACATGGAGATGCCTGCACAACTGAGGGATTTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACACCATGAGACATAGAAGCAATTCTTGATTTCCCCAACACAGAAACATACCACATTGTTAATTGTGGTTATTTATATGGCTGGTGTACCTTTCTTTCTATATCAGGAGTCAGTAAACTCTATGAAGGTCCAGATAGTAAATATTTTAGGCTTTGCAGGCCTACTCAACGCTGCTGTTATGAATAATATGTACACAAGTGGACTTGACTGTCTTTTAATAAAACTTTATTTACAAAGAAAGGCAGTGCATGGTATTTGTCCCAGAAGCTATGGTTGGCTGACCCCTGCTCAGTATCAGAAAAAATGTACAGATGACAGATATTGTGGTTTTGCAACCTGTCTGATCCTTGTTTTAAGATTTCTATATTTTTACACATAGTCATGGAGATGAAAATGTGAAGTCTTTTCTTTCAACAGCGGCCAATAAGTATTTTGTTTCATTATATCTGCTACTTTTATATTGTAAAATAGAAGAAAACTGCCTACATGCATAGAATTACTCAAGGAAAATAAAATGTGAAGCTCTGCATTATTACTCCATCCATAAGAGCATGAAATAGTATTATTTTAGATATTTTATTTACCTAGTCTTTGTGTCCTTAAATTTAAACTTTATTGTGCATTAATTATGTATTTGGGTTCTCTAGGTCTCGGTGATTCAGAATACACCTACTTTTGCAATGGGGGGAAGATAATTGATAAACGACTTCAAGAGCTTGGAGCCCGGCATTTCTATGACACTGGACATGCAGATGACTGTGTAGGGTAAGGGCAGTGTTCTCTGTTTACTCCAATAAGCCCTCTATACATGATGGAAGTTGATTTGTAAAACATGTCAGCTTTTCACTTAACACTGAAATTTTCCTCATGTTTTACTTTTGTTCGCTTTTTTAGCTTTAGGATCCAAGAGGGTCAGCCAGAGATTGATTTACCTATTTTGCTGATTTTN | pathogenic | 90,221 |
Variant at chromosome 5, position 7875292, gene MTRR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Methylcobalamin_deficiency_type_cblE', 'Neural_tube_defects,_folate-sensitive'] | GTCTCAAAAAAACTGGCAAGGAAGAAGATTGAAATACAAGACAGGAAACTAAGCTGATTGCTTTGCTGCTGAGTTAAATCAAAAATGCATGTAGTGTTAGGTCCCTGACTTGATATCCTTGTTTTGTAGTATGACCTAAAAACCGAAACAGCTCCTCTTGTTGTTGTGGTTTCTACCACGGGCACCGGAGACCCACCCGACACAGCCCGCAAGTTTGTTAAGGAAATACAGAACCAAACACTGCCGGTTGATTTCTTTGCTCACCTGCGGTATGGGTTACTGGGTAATGGACTCTCTCTTCTGATCTTACTATAGTATACTATTGATATCTCTGGTATCTGAATTATCTTTCAGAACTATGAAGTGTGATCATATAGGTTTTGTCTTTCTTATGTAAATATTATGTATATGTATATATAAATGTATGTAATGTGCTACCTTTTCTGAATCTTCCCCAGACTTTACCCCAGAGCCACACCTCTGCAGAACCTCTTGAGTAGCATTTTAATTAAGGATGCACCTCAGATGCAGCCATGAAACATTTTCAGAATAGCAGTGGCTGGGCCTCATCCTAAACCTACTGAAACAGTCCTTGAAGAAGCAACCCCTCATGCCATTCCTCCATTTAGAAAAGCAGAACAAAACAAAACACTCCCAATGATTTTGATAACTTCTCTAAGAACGATTCTCCCAGAATGAATGATTTTCATTTCCCAGCTACACATCAGGATTAGCTAGGGGAGTTTTTACTAAATTATATGACTTAGGCCCACCTCCAGTGATTCTGATGTAATTATTCCAAGGTAGGGCCCTGGCATCGTTATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTAACATATGTATCCCAGGTTAAGAAAAACTGACTTAGGACTCTGTGAACCATAGTTTAAAAATGTTAAAGGATCAAAAGAACCAGATCAGCACAATATGATACCAGAGGGGAATTGAGGGTCTGCATTCCTGACTTGTGACCTATGTTGTTTTATCTTTGAGGATTATTTTTTGGAGAGGGTATCTAGCAAGGATGGGTTGAGTATAATAAATAACTGATTAGAAATTTGAGATTGTAACCCTGGCAATGATCTGTCATATATAACATGTTCAAGAGAGTATTTCACAGTATTTATAATTTTTTTTTTACCTTAAGTTTTTATACTTTCTGTATTTTCAAAGAGAGAACACATACTTGTTTGAAAATCCAGAAAAGACAGAAACAGAAGCCTGTCCCACTGTTCGAGTCAATGTTAGGCCTAAGCGTGGAACCACTCATTTCTCACCCTTTTGTAGAGAAAGAACATGGAGATGCCTGCACAACTGAGGGATTTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACACCATGAGACATAGAAGCAATTCTTGATTTCCCCAACACAGAAACATACCACATTGTTAATTGTGGTTATTTATATGGCTGGTGTACCTTTCTTTCTATATCAGGAGTCAGTAAACTCTATGAAGGTCCAGATAGTAAATATTTTAGGCTTTGCAGGCCTACTCAACGCTGCTGTTATGAATAATATGTACACAAGTGGACTTGACTGTCTTTTAATAAAACTTTATTTACAAAGAAAGGCAGTGCATGGTATTTGTCCCAGAAGCTATGGTTGGCTGACCCCTGCTCAGTATCAGAAAAAATGTACAGATGACAGATATTGTGGTTTTGCAACCTGTCTGATCCTTGTTTTAAGATTTCTATATTTTTACACATAGTCATGGAGATGAAAATGTGAAGTCTTTTCTTTCAACAGCGGCCAATAAGTATTTTGTTTCATTATATCTGCTACTTTTATATTGTAAAATAGAAGAAAACTGCCTACATGCATAGAATTACTCAAGGAAAATAAAATGTGAAGCTCTGCATTATTACTCCATCCATAAGAGCATGAAATAGTATTATTTTAGATATTTTATTTACCTAGTCTTTGTGTCCTTAAATTTAAACTTTATTGTGCATTAATTATGTATTTGGGTTCTCTAGGTCTCGGTGATTCAGAATACACCTACTTTTGCAATGGGGGGAAGATAATTGATAAACGACTTCAAGAGCTTGGAGCCCGGCATTTCTATGACACTGGACATGCAGATGACTGTGTAGGGTAAGGGCAGTGTTCTCTGTTTACTCCAATAAGCCCTCTATACATGATGGAAGTTGATTTGTAAAACATGTCAGCTTTTCACTTAACACTGAAATTTTCCTCATGTTTTACTTTTGTTCGCTTTTTTAGCTTTAGGATCCAAGAGGGTCAGCCAGAGATTGATTTACCTATTTTGCTGATTTTCTTTTGTGTCCATCTCATCCTTGTCAGTATATGCTAACGGCAAGAGTTAGAAAAGGTGCTCCAGTACAGTTATCTTTATTTTAAACAGTGTAGGTATTTGCAGAAATCAGCTTGTTCTTTAGGAACTTTAATCGTGCATGTGCTTCTCTCTGCCATGCACGTGGAGCCTTTGGATTGGGCTCTTTACATGGAGGGAGCCTGGTGAGCCACACTTCGCTGTTAGAGAACACAGGTCTGTGGGCCTTCGCTGCAGGCTGCATTGCTTGGCGTGCTCTTACCGTCTGAACGGCCATTTGCCACCATGCCAATCAGACGTTTACAGACGCATACTTTATCTTTTCATTACTTTTATTTTTGTTTTTACAAGTCAGTATTTCACCCATTGTGCCACCTTTCAAATCATCCTGATGTGTTTATTCAGTGGTCCTACAGATATTGTCCTATAACTTACTTAGCCTTCAACTATTTTAGCCAGATAACAGCACACACCCTTAATTTTTTTCTAGTAGGTCCATGTGTTAATTTAATTTTCACTCACTATGTTACTGAATAATCTGTTTATGAGAAAATTACAAATTCAGCAAATGTCTTGCTTTTCGGCATACTGTATTTCTGCTGAACTCACCCTGTGCCCACTTCTTCCGTCTTTCCCTTCAGCTCTGATGCCATGGGTTTTTTCCATATCGCCAGCACACATATTCTTCCTGATTGTGACAAAGCTTTGTGACATTTCCTTGGGAATTCACTTTAGCTCTGTACCTTTATATTGAGCTTTTTTCTTTTGCCAGAAGCTCATTGACATTAAATGCTCAGTCTTGTATGAGCTGTGTTTAACTGTTAATGTAATGCTTGTGTCATCCATTAGGCCCATCACTCATCCATATTTCACTTCTCTTCAAAGGCTTTCATTTTCTCTGTTGATTTATTGGTGTAAGTATTGAAATGCTTGACTGTATATTTCAGTAGACTATAGTGCTTAGATTTTCAACCTAACTACCTTACTTGAATTTTTCCTTTTTCTGAAATGAAGATATTTTCAAGACATTCTTGCTTGATGTGCCACCACACTAAATGGGGTTACGAATGCACACTTGAGTCCAATACCTGGGTTCAAATCCTTGATCCCCCACTTACTGACTGAGATCTTGGTTGAATTAGTTAAGCTTTTTGTTCCTTGGTTTTTGCCTCTGTGCAATAGATAACAGTAATCTATTTACTGTGTAAGCTTCGTAGGAGGGTCAAACGGATTAATACATGTCGTCCTCTTAGAAGAGTGCCTGTCGTCATGTAGTAAACACTCAGTGAACGTTAGTTCTCCTCCTGGTTGTGCACACTATCACCTTAATATTTCTGAGTTGTGAGAGTGATATTTTACATGTAGCTGTTATTGTTGAACTGTAGTTTTATAAACTTGTTTTCACAAAGGCTCCTCAGGGCAGCTCTAATGTGTAACCACATTTTGAGTAGTGTACCACATGAGCACCTCCCGAGCACAGTGAAATGACAACCTGAGTCATAATGACACACGGGCCTGAAATCTGCCTCCTCTTGGTATTCATTTCGCTTTAGGAATTAGAATTTAATTGATCCTCCTTTGAGCTGTGATTAAAAGTGGTGTTATTTCCACAGCCCTGCCACAGTCTTATCCACTGACTCTACTTAAACTTCTCTGTTCAGGGAATGGCTGTTGTTATGATAATTTGTTAGTAGTAGGTGGACTGCCACATTTAAAAAATCTATTTATGATGAATTCAACTTTCCCAAAGGAGGGTTGCTTTTTT | GTCTCAAAAAAACTGGCAAGGAAGAAGATTGAAATACAAGACAGGAAACTAAGCTGATTGCTTTGCTGCTGAGTTAAATCAAAAATGCATGTAGTGTTAGGTCCCTGACTTGATATCCTTGTTTTGTAGTATGACCTAAAAACCGAAACAGCTCCTCTTGTTGTTGTGGTTTCTACCACGGGCACCGGAGACCCACCCGACACAGCCCGCAAGTTTGTTAAGGAAATACAGAACCAAACACTGCCGGTTGATTTCTTTGCTCACCTGCGGTATGGGTTACTGGGTAATGGACTCTCTCTTCTGATCTTACTATAGTATACTATTGATATCTCTGGTATCTGAATTATCTTTCAGAACTATGAAGTGTGATCATATAGGTTTTGTCTTTCTTATGTAAATATTATGTATATGTATATATAAATGTATGTAATGTGCTACCTTTTCTGAATCTTCCCCAGACTTTACCCCAGAGCCACACCTCTGCAGAACCTCTTGAGTAGCATTTTAATTAAGGATGCACCTCAGATGCAGCCATGAAACATTTTCAGAATAGCAGTGGCTGGGCCTCATCCTAAACCTACTGAAACAGTCCTTGAAGAAGCAACCCCTCATGCCATTCCTCCATTTAGAAAAGCAGAACAAAACAAAACACTCCCAATGATTTTGATAACTTCTCTAAGAACGATTCTCCCAGAATGAATGATTTTCATTTCCCAGCTACACATCAGGATTAGCTAGGGGAGTTTTTACTAAATTATATGACTTAGGCCCACCTCCAGTGATTCTGATGTAATTATTCCAAGGTAGGGCCCTGGCATCGTTATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTAACATATGTATCCCAGGTTAAGAAAAACTGACTTAGGACTCTGTGAACCATAGTTTAAAAATGTTAAAGGATCAAAAGAACCAGATCAGCACAATATGATACCAGAGGGGAATTGAGGGTCTGCATTCCTGACTTGTGACCTATGTTGTTTTATCTTTGAGGATTATTTTTTGGAGAGGGTATCTAGCAAGGATGGGTTGAGTATAATAAATAACTGATTAGAAATTTGAGATTGTAACCCTGGCAATGATCTGTCATATATAACATGTTCAAGAGAGTATTTCACAGTATTTATAATTTTTTTTTTACCTTAAGTTTTTATACTTTCTGTATTTTCAAAGAGAGAACACATACTTGTTTGAAAATCCAGAAAAGACAGAAACAGAAGCCTGTCCCACTGTTCGAGTCAATGTTAGGCCTAAGCGTGGAACCACTCATTTCTCACCCTTTTGTAGAGAAAGAACATGGAGATGCCTGCACAACTGAGGGATTTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACACCATGAGACATAGAAGCAATTCTTGATTTCCCCAACACAGAAACATACCACATTGTTAATTGTGGTTATTTATATGGCTGGTGTACCTTTCTTTCTATATCAGGAGTCAGTAAACTCTATGAAGGTCCAGATAGTAAATATTTTAGGCTTTGCAGGCCTACTCAACGCTGCTGTTATGAATAATATGTACACAAGTGGACTTGACTGTCTTTTAATAAAACTTTATTTACAAAGAAAGGCAGTGCATGGTATTTGTCCCAGAAGCTATGGTTGGCTGACCCCTGCTCAGTATCAGAAAAAATGTACAGATGACAGATATTGTGGTTTTGCAACCTGTCTGATCCTTGTTTTAAGATTTCTATATTTTTACACATAGTCATGGAGATGAAAATGTGAAGTCTTTTCTTTCAACAGCGGCCAATAAGTATTTTGTTTCATTATATCTGCTACTTTTATATTGTAAAATAGAAGAAAACTGCCTACATGCATAGAATTACTCAAGGAAAATAAAATGTGAAGCTCTGCATTATTACTCCATCCATAAGAGCATGAAATAGTATTATTTTAGATATTTTATTTACCTAGTCTTTGTGTCCTTAAATTTAAACTTTATTGTGCATTAATTATGTATTTGGGTTCTCTAGGTCTCGGTGATTCAGAATACACCTACTTTTGCAATGGGGGAAGATAATTGATAAACGACTTCAAGAGCTTGGAGCCCGGCATTTCTATGACACTGGACATGCAGATGACTGTGTAGGGTAAGGGCAGTGTTCTCTGTTTACTCCAATAAGCCCTCTATACATGATGGAAGTTGATTTGTAAAACATGTCAGCTTTTCACTTAACACTGAAATTTTCCTCATGTTTTACTTTTGTTCGCTTTTTTAGCTTTAGGATCCAAGAGGGTCAGCCAGAGATTGATTTACCTATTTTGCTGATTTTCTTTTGTGTCCATCTCATCCTTGTCAGTATATGCTAACGGCAAGAGTTAGAAAAGGTGCTCCAGTACAGTTATCTTTATTTTAAACAGTGTAGGTATTTGCAGAAATCAGCTTGTTCTTTAGGAACTTTAATCGTGCATGTGCTTCTCTCTGCCATGCACGTGGAGCCTTTGGATTGGGCTCTTTACATGGAGGGAGCCTGGTGAGCCACACTTCGCTGTTAGAGAACACAGGTCTGTGGGCCTTCGCTGCAGGCTGCATTGCTTGGCGTGCTCTTACCGTCTGAACGGCCATTTGCCACCATGCCAATCAGACGTTTACAGACGCATACTTTATCTTTTCATTACTTTTATTTTTGTTTTTACAAGTCAGTATTTCACCCATTGTGCCACCTTTCAAATCATCCTGATGTGTTTATTCAGTGGTCCTACAGATATTGTCCTATAACTTACTTAGCCTTCAACTATTTTAGCCAGATAACAGCACACACCCTTAATTTTTTTCTAGTAGGTCCATGTGTTAATTTAATTTTCACTCACTATGTTACTGAATAATCTGTTTATGAGAAAATTACAAATTCAGCAAATGTCTTGCTTTTCGGCATACTGTATTTCTGCTGAACTCACCCTGTGCCCACTTCTTCCGTCTTTCCCTTCAGCTCTGATGCCATGGGTTTTTTCCATATCGCCAGCACACATATTCTTCCTGATTGTGACAAAGCTTTGTGACATTTCCTTGGGAATTCACTTTAGCTCTGTACCTTTATATTGAGCTTTTTTCTTTTGCCAGAAGCTCATTGACATTAAATGCTCAGTCTTGTATGAGCTGTGTTTAACTGTTAATGTAATGCTTGTGTCATCCATTAGGCCCATCACTCATCCATATTTCACTTCTCTTCAAAGGCTTTCATTTTCTCTGTTGATTTATTGGTGTAAGTATTGAAATGCTTGACTGTATATTTCAGTAGACTATAGTGCTTAGATTTTCAACCTAACTACCTTACTTGAATTTTTCCTTTTTCTGAAATGAAGATATTTTCAAGACATTCTTGCTTGATGTGCCACCACACTAAATGGGGTTACGAATGCACACTTGAGTCCAATACCTGGGTTCAAATCCTTGATCCCCCACTTACTGACTGAGATCTTGGTTGAATTAGTTAAGCTTTTTGTTCCTTGGTTTTTGCCTCTGTGCAATAGATAACAGTAATCTATTTACTGTGTAAGCTTCGTAGGAGGGTCAAACGGATTAATACATGTCGTCCTCTTAGAAGAGTGCCTGTCGTCATGTAGTAAACACTCAGTGAACGTTAGTTCTCCTCCTGGTTGTGCACACTATCACCTTAATATTTCTGAGTTGTGAGAGTGATATTTTACATGTAGCTGTTATTGTTGAACTGTAGTTTTATAAACTTGTTTTCACAAAGGCTCCTCAGGGCAGCTCTAATGTGTAACCACATTTTGAGTAGTGTACCACATGAGCACCTCCCGAGCACAGTGAAATGACAACCTGAGTCATAATGACACACGGGCCTGAAATCTGCCTCCTCTTGGTATTCATTTCGCTTTAGGAATTAGAATTTAATTGATCCTCCTTTGAGCTGTGATTAAAAGTGGTGTTATTTCCACAGCCCTGCCACAGTCTTATCCACTGACTCTACTTAAACTTCTCTGTTCAGGGAATGGCTGTTGTTATGATAATTTGTTAGTAGTAGGTGGACTGCCACATTTAAAAAATCTATTTATGATGAATTCAACTTTCCCAAAGGAGGGTTGCTTTTTTN | pathogenic | 90,224 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 7875327, in gene MTRR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['MTRR-related_disorder', 'Methylcobalamin_deficiency_type_cblE'] | ACAAGACAGGAAACTAAGCTGATTGCTTTGCTGCTGAGTTAAATCAAAAATGCATGTAGTGTTAGGTCCCTGACTTGATATCCTTGTTTTGTAGTATGACCTAAAAACCGAAACAGCTCCTCTTGTTGTTGTGGTTTCTACCACGGGCACCGGAGACCCACCCGACACAGCCCGCAAGTTTGTTAAGGAAATACAGAACCAAACACTGCCGGTTGATTTCTTTGCTCACCTGCGGTATGGGTTACTGGGTAATGGACTCTCTCTTCTGATCTTACTATAGTATACTATTGATATCTCTGGTATCTGAATTATCTTTCAGAACTATGAAGTGTGATCATATAGGTTTTGTCTTTCTTATGTAAATATTATGTATATGTATATATAAATGTATGTAATGTGCTACCTTTTCTGAATCTTCCCCAGACTTTACCCCAGAGCCACACCTCTGCAGAACCTCTTGAGTAGCATTTTAATTAAGGATGCACCTCAGATGCAGCCATGAAACATTTTCAGAATAGCAGTGGCTGGGCCTCATCCTAAACCTACTGAAACAGTCCTTGAAGAAGCAACCCCTCATGCCATTCCTCCATTTAGAAAAGCAGAACAAAACAAAACACTCCCAATGATTTTGATAACTTCTCTAAGAACGATTCTCCCAGAATGAATGATTTTCATTTCCCAGCTACACATCAGGATTAGCTAGGGGAGTTTTTACTAAATTATATGACTTAGGCCCACCTCCAGTGATTCTGATGTAATTATTCCAAGGTAGGGCCCTGGCATCGTTATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTAACATATGTATCCCAGGTTAAGAAAAACTGACTTAGGACTCTGTGAACCATAGTTTAAAAATGTTAAAGGATCAAAAGAACCAGATCAGCACAATATGATACCAGAGGGGAATTGAGGGTCTGCATTCCTGACTTGTGACCTATGTTGTTTTATCTTTGAGGATTATTTTTTGGAGAGGGTATCTAGCAAGGATGGGTTGAGTATAATAAATAACTGATTAGAAATTTGAGATTGTAACCCTGGCAATGATCTGTCATATATAACATGTTCAAGAGAGTATTTCACAGTATTTATAATTTTTTTTTTACCTTAAGTTTTTATACTTTCTGTATTTTCAAAGAGAGAACACATACTTGTTTGAAAATCCAGAAAAGACAGAAACAGAAGCCTGTCCCACTGTTCGAGTCAATGTTAGGCCTAAGCGTGGAACCACTCATTTCTCACCCTTTTGTAGAGAAAGAACATGGAGATGCCTGCACAACTGAGGGATTTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACACCATGAGACATAGAAGCAATTCTTGATTTCCCCAACACAGAAACATACCACATTGTTAATTGTGGTTATTTATATGGCTGGTGTACCTTTCTTTCTATATCAGGAGTCAGTAAACTCTATGAAGGTCCAGATAGTAAATATTTTAGGCTTTGCAGGCCTACTCAACGCTGCTGTTATGAATAATATGTACACAAGTGGACTTGACTGTCTTTTAATAAAACTTTATTTACAAAGAAAGGCAGTGCATGGTATTTGTCCCAGAAGCTATGGTTGGCTGACCCCTGCTCAGTATCAGAAAAAATGTACAGATGACAGATATTGTGGTTTTGCAACCTGTCTGATCCTTGTTTTAAGATTTCTATATTTTTACACATAGTCATGGAGATGAAAATGTGAAGTCTTTTCTTTCAACAGCGGCCAATAAGTATTTTGTTTCATTATATCTGCTACTTTTATATTGTAAAATAGAAGAAAACTGCCTACATGCATAGAATTACTCAAGGAAAATAAAATGTGAAGCTCTGCATTATTACTCCATCCATAAGAGCATGAAATAGTATTATTTTAGATATTTTATTTACCTAGTCTTTGTGTCCTTAAATTTAAACTTTATTGTGCATTAATTATGTATTTGGGTTCTCTAGGTCTCGGTGATTCAGAATACACCTACTTTTGCAATGGGGGGAAGATAATTGATAAACGACTTCAAGAGCTTGGAGCCCGGCATTTCTATGACACTGGACATGCAGATGACTGTGTAGGGTAAGGGCAGTGTTCTCTGTTTACTCCAATAAGCCCTCTATACATGATGGAAGTTGATTTGTAAAACATGTCAGCTTTTCACTTAACACTGAAATTTTCCTCATGTTTTACTTTTGTTCGCTTTTTTAGCTTTAGGATCCAAGAGGGTCAGCCAGAGATTGATTTACCTATTTTGCTGATTTTCTTTTGTGTCCATCTCATCCTTGTCAGTATATGCTAACGGCAAGAGTTAGAAAAGGTGCTCCAGTACAGTTATCTTTATTTTAAACAGTGTAGGTATTTGCAGAAATCAGCTTGTTCTTTAGGAACTTTAATCGTGCATGTGCTTCTCTCTGCCATGCACGTGGAGCCTTTGGATTGGGCTCTTTACATGGAGGGAGCCTGGTGAGCCACACTTCGCTGTTAGAGAACACAGGTCTGTGGGCCTTCGCTGCAGGCTGCATTGCTTGGCGTGCTCTTACCGTCTGAACGGCCATTTGCCACCATGCCAATCAGACGTTTACAGACGCATACTTTATCTTTTCATTACTTTTATTTTTGTTTTTACAAGTCAGTATTTCACCCATTGTGCCACCTTTCAAATCATCCTGATGTGTTTATTCAGTGGTCCTACAGATATTGTCCTATAACTTACTTAGCCTTCAACTATTTTAGCCAGATAACAGCACACACCCTTAATTTTTTTCTAGTAGGTCCATGTGTTAATTTAATTTTCACTCACTATGTTACTGAATAATCTGTTTATGAGAAAATTACAAATTCAGCAAATGTCTTGCTTTTCGGCATACTGTATTTCTGCTGAACTCACCCTGTGCCCACTTCTTCCGTCTTTCCCTTCAGCTCTGATGCCATGGGTTTTTTCCATATCGCCAGCACACATATTCTTCCTGATTGTGACAAAGCTTTGTGACATTTCCTTGGGAATTCACTTTAGCTCTGTACCTTTATATTGAGCTTTTTTCTTTTGCCAGAAGCTCATTGACATTAAATGCTCAGTCTTGTATGAGCTGTGTTTAACTGTTAATGTAATGCTTGTGTCATCCATTAGGCCCATCACTCATCCATATTTCACTTCTCTTCAAAGGCTTTCATTTTCTCTGTTGATTTATTGGTGTAAGTATTGAAATGCTTGACTGTATATTTCAGTAGACTATAGTGCTTAGATTTTCAACCTAACTACCTTACTTGAATTTTTCCTTTTTCTGAAATGAAGATATTTTCAAGACATTCTTGCTTGATGTGCCACCACACTAAATGGGGTTACGAATGCACACTTGAGTCCAATACCTGGGTTCAAATCCTTGATCCCCCACTTACTGACTGAGATCTTGGTTGAATTAGTTAAGCTTTTTGTTCCTTGGTTTTTGCCTCTGTGCAATAGATAACAGTAATCTATTTACTGTGTAAGCTTCGTAGGAGGGTCAAACGGATTAATACATGTCGTCCTCTTAGAAGAGTGCCTGTCGTCATGTAGTAAACACTCAGTGAACGTTAGTTCTCCTCCTGGTTGTGCACACTATCACCTTAATATTTCTGAGTTGTGAGAGTGATATTTTACATGTAGCTGTTATTGTTGAACTGTAGTTTTATAAACTTGTTTTCACAAAGGCTCCTCAGGGCAGCTCTAATGTGTAACCACATTTTGAGTAGTGTACCACATGAGCACCTCCCGAGCACAGTGAAATGACAACCTGAGTCATAATGACACACGGGCCTGAAATCTGCCTCCTCTTGGTATTCATTTCGCTTTAGGAATTAGAATTTAATTGATCCTCCTTTGAGCTGTGATTAAAAGTGGTGTTATTTCCACAGCCCTGCCACAGTCTTATCCACTGACTCTACTTAAACTTCTCTGTTCAGGGAATGGCTGTTGTTATGATAATTTGTTAGTAGTAGGTGGACTGCCACATTTAAAAAATCTATTTATGATGAATTCAACTTTCCCAAAGGAGGGTTGCTTTTTTTTTCTCCTGTTGTCAGCCTCCCTGGGAATTTTACT | ACAAGACAGGAAACTAAGCTGATTGCTTTGCTGCTGAGTTAAATCAAAAATGCATGTAGTGTTAGGTCCCTGACTTGATATCCTTGTTTTGTAGTATGACCTAAAAACCGAAACAGCTCCTCTTGTTGTTGTGGTTTCTACCACGGGCACCGGAGACCCACCCGACACAGCCCGCAAGTTTGTTAAGGAAATACAGAACCAAACACTGCCGGTTGATTTCTTTGCTCACCTGCGGTATGGGTTACTGGGTAATGGACTCTCTCTTCTGATCTTACTATAGTATACTATTGATATCTCTGGTATCTGAATTATCTTTCAGAACTATGAAGTGTGATCATATAGGTTTTGTCTTTCTTATGTAAATATTATGTATATGTATATATAAATGTATGTAATGTGCTACCTTTTCTGAATCTTCCCCAGACTTTACCCCAGAGCCACACCTCTGCAGAACCTCTTGAGTAGCATTTTAATTAAGGATGCACCTCAGATGCAGCCATGAAACATTTTCAGAATAGCAGTGGCTGGGCCTCATCCTAAACCTACTGAAACAGTCCTTGAAGAAGCAACCCCTCATGCCATTCCTCCATTTAGAAAAGCAGAACAAAACAAAACACTCCCAATGATTTTGATAACTTCTCTAAGAACGATTCTCCCAGAATGAATGATTTTCATTTCCCAGCTACACATCAGGATTAGCTAGGGGAGTTTTTACTAAATTATATGACTTAGGCCCACCTCCAGTGATTCTGATGTAATTATTCCAAGGTAGGGCCCTGGCATCGTTATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTAACATATGTATCCCAGGTTAAGAAAAACTGACTTAGGACTCTGTGAACCATAGTTTAAAAATGTTAAAGGATCAAAAGAACCAGATCAGCACAATATGATACCAGAGGGGAATTGAGGGTCTGCATTCCTGACTTGTGACCTATGTTGTTTTATCTTTGAGGATTATTTTTTGGAGAGGGTATCTAGCAAGGATGGGTTGAGTATAATAAATAACTGATTAGAAATTTGAGATTGTAACCCTGGCAATGATCTGTCATATATAACATGTTCAAGAGAGTATTTCACAGTATTTATAATTTTTTTTTTACCTTAAGTTTTTATACTTTCTGTATTTTCAAAGAGAGAACACATACTTGTTTGAAAATCCAGAAAAGACAGAAACAGAAGCCTGTCCCACTGTTCGAGTCAATGTTAGGCCTAAGCGTGGAACCACTCATTTCTCACCCTTTTGTAGAGAAAGAACATGGAGATGCCTGCACAACTGAGGGATTTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACACCATGAGACATAGAAGCAATTCTTGATTTCCCCAACACAGAAACATACCACATTGTTAATTGTGGTTATTTATATGGCTGGTGTACCTTTCTTTCTATATCAGGAGTCAGTAAACTCTATGAAGGTCCAGATAGTAAATATTTTAGGCTTTGCAGGCCTACTCAACGCTGCTGTTATGAATAATATGTACACAAGTGGACTTGACTGTCTTTTAATAAAACTTTATTTACAAAGAAAGGCAGTGCATGGTATTTGTCCCAGAAGCTATGGTTGGCTGACCCCTGCTCAGTATCAGAAAAAATGTACAGATGACAGATATTGTGGTTTTGCAACCTGTCTGATCCTTGTTTTAAGATTTCTATATTTTTACACATAGTCATGGAGATGAAAATGTGAAGTCTTTTCTTTCAACAGCGGCCAATAAGTATTTTGTTTCATTATATCTGCTACTTTTATATTGTAAAATAGAAGAAAACTGCCTACATGCATAGAATTACTCAAGGAAAATAAAATGTGAAGCTCTGCATTATTACTCCATCCATAAGAGCATGAAATAGTATTATTTTAGATATTTTATTTACCTAGTCTTTGTGTCCTTAAATTTAAACTTTATTGTGCATTAATTATGTATTTGGGTTCTCTAGGTCTCGGTGATTCAGAATACACCTACTTTTGCAATGGGGGGAAGATAATTGATAAACGACTTCAAGAGCTCCCGGCATTTCTATGACACTGGACATGCAGATGACTGTGTAGGGTAAGGGCAGTGTTCTCTGTTTACTCCAATAAGCCCTCTATACATGATGGAAGTTGATTTGTAAAACATGTCAGCTTTTCACTTAACACTGAAATTTTCCTCATGTTTTACTTTTGTTCGCTTTTTTAGCTTTAGGATCCAAGAGGGTCAGCCAGAGATTGATTTACCTATTTTGCTGATTTTCTTTTGTGTCCATCTCATCCTTGTCAGTATATGCTAACGGCAAGAGTTAGAAAAGGTGCTCCAGTACAGTTATCTTTATTTTAAACAGTGTAGGTATTTGCAGAAATCAGCTTGTTCTTTAGGAACTTTAATCGTGCATGTGCTTCTCTCTGCCATGCACGTGGAGCCTTTGGATTGGGCTCTTTACATGGAGGGAGCCTGGTGAGCCACACTTCGCTGTTAGAGAACACAGGTCTGTGGGCCTTCGCTGCAGGCTGCATTGCTTGGCGTGCTCTTACCGTCTGAACGGCCATTTGCCACCATGCCAATCAGACGTTTACAGACGCATACTTTATCTTTTCATTACTTTTATTTTTGTTTTTACAAGTCAGTATTTCACCCATTGTGCCACCTTTCAAATCATCCTGATGTGTTTATTCAGTGGTCCTACAGATATTGTCCTATAACTTACTTAGCCTTCAACTATTTTAGCCAGATAACAGCACACACCCTTAATTTTTTTCTAGTAGGTCCATGTGTTAATTTAATTTTCACTCACTATGTTACTGAATAATCTGTTTATGAGAAAATTACAAATTCAGCAAATGTCTTGCTTTTCGGCATACTGTATTTCTGCTGAACTCACCCTGTGCCCACTTCTTCCGTCTTTCCCTTCAGCTCTGATGCCATGGGTTTTTTCCATATCGCCAGCACACATATTCTTCCTGATTGTGACAAAGCTTTGTGACATTTCCTTGGGAATTCACTTTAGCTCTGTACCTTTATATTGAGCTTTTTTCTTTTGCCAGAAGCTCATTGACATTAAATGCTCAGTCTTGTATGAGCTGTGTTTAACTGTTAATGTAATGCTTGTGTCATCCATTAGGCCCATCACTCATCCATATTTCACTTCTCTTCAAAGGCTTTCATTTTCTCTGTTGATTTATTGGTGTAAGTATTGAAATGCTTGACTGTATATTTCAGTAGACTATAGTGCTTAGATTTTCAACCTAACTACCTTACTTGAATTTTTCCTTTTTCTGAAATGAAGATATTTTCAAGACATTCTTGCTTGATGTGCCACCACACTAAATGGGGTTACGAATGCACACTTGAGTCCAATACCTGGGTTCAAATCCTTGATCCCCCACTTACTGACTGAGATCTTGGTTGAATTAGTTAAGCTTTTTGTTCCTTGGTTTTTGCCTCTGTGCAATAGATAACAGTAATCTATTTACTGTGTAAGCTTCGTAGGAGGGTCAAACGGATTAATACATGTCGTCCTCTTAGAAGAGTGCCTGTCGTCATGTAGTAAACACTCAGTGAACGTTAGTTCTCCTCCTGGTTGTGCACACTATCACCTTAATATTTCTGAGTTGTGAGAGTGATATTTTACATGTAGCTGTTATTGTTGAACTGTAGTTTTATAAACTTGTTTTCACAAAGGCTCCTCAGGGCAGCTCTAATGTGTAACCACATTTTGAGTAGTGTACCACATGAGCACCTCCCGAGCACAGTGAAATGACAACCTGAGTCATAATGACACACGGGCCTGAAATCTGCCTCCTCTTGGTATTCATTTCGCTTTAGGAATTAGAATTTAATTGATCCTCCTTTGAGCTGTGATTAAAAGTGGTGTTATTTCCACAGCCCTGCCACAGTCTTATCCACTGACTCTACTTAAACTTCTCTGTTCAGGGAATGGCTGTTGTTATGATAATTTGTTAGTAGTAGGTGGACTGCCACATTTAAAAAATCTATTTATGATGAATTCAACTTTCCCAAAGGAGGGTTGCTTTTTTTTTCTCCTGTTGTCAGCCTCCCTGGGAATTTTACTNNNNN | pathogenic | 90,226 |
Considering the variant on chromosome 5, location 7875351, involving gene MTRR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Methylcobalamin_deficiency_type_cblE', 'Neural_tube_defects,_folate-sensitive'] | GCTTTGCTGCTGAGTTAAATCAAAAATGCATGTAGTGTTAGGTCCCTGACTTGATATCCTTGTTTTGTAGTATGACCTAAAAACCGAAACAGCTCCTCTTGTTGTTGTGGTTTCTACCACGGGCACCGGAGACCCACCCGACACAGCCCGCAAGTTTGTTAAGGAAATACAGAACCAAACACTGCCGGTTGATTTCTTTGCTCACCTGCGGTATGGGTTACTGGGTAATGGACTCTCTCTTCTGATCTTACTATAGTATACTATTGATATCTCTGGTATCTGAATTATCTTTCAGAACTATGAAGTGTGATCATATAGGTTTTGTCTTTCTTATGTAAATATTATGTATATGTATATATAAATGTATGTAATGTGCTACCTTTTCTGAATCTTCCCCAGACTTTACCCCAGAGCCACACCTCTGCAGAACCTCTTGAGTAGCATTTTAATTAAGGATGCACCTCAGATGCAGCCATGAAACATTTTCAGAATAGCAGTGGCTGGGCCTCATCCTAAACCTACTGAAACAGTCCTTGAAGAAGCAACCCCTCATGCCATTCCTCCATTTAGAAAAGCAGAACAAAACAAAACACTCCCAATGATTTTGATAACTTCTCTAAGAACGATTCTCCCAGAATGAATGATTTTCATTTCCCAGCTACACATCAGGATTAGCTAGGGGAGTTTTTACTAAATTATATGACTTAGGCCCACCTCCAGTGATTCTGATGTAATTATTCCAAGGTAGGGCCCTGGCATCGTTATTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCTAACATATGTATCCCAGGTTAAGAAAAACTGACTTAGGACTCTGTGAACCATAGTTTAAAAATGTTAAAGGATCAAAAGAACCAGATCAGCACAATATGATACCAGAGGGGAATTGAGGGTCTGCATTCCTGACTTGTGACCTATGTTGTTTTATCTTTGAGGATTATTTTTTGGAGAGGGTATCTAGCAAGGATGGGTTGAGTATAATAAATAACTGATTAGAAATTTGAGATTGTAACCCTGGCAATGATCTGTCATATATAACATGTTCAAGAGAGTATTTCACAGTATTTATAATTTTTTTTTTACCTTAAGTTTTTATACTTTCTGTATTTTCAAAGAGAGAACACATACTTGTTTGAAAATCCAGAAAAGACAGAAACAGAAGCCTGTCCCACTGTTCGAGTCAATGTTAGGCCTAAGCGTGGAACCACTCATTTCTCACCCTTTTGTAGAGAAAGAACATGGAGATGCCTGCACAACTGAGGGATTTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACACCATGAGACATAGAAGCAATTCTTGATTTCCCCAACACAGAAACATACCACATTGTTAATTGTGGTTATTTATATGGCTGGTGTACCTTTCTTTCTATATCAGGAGTCAGTAAACTCTATGAAGGTCCAGATAGTAAATATTTTAGGCTTTGCAGGCCTACTCAACGCTGCTGTTATGAATAATATGTACACAAGTGGACTTGACTGTCTTTTAATAAAACTTTATTTACAAAGAAAGGCAGTGCATGGTATTTGTCCCAGAAGCTATGGTTGGCTGACCCCTGCTCAGTATCAGAAAAAATGTACAGATGACAGATATTGTGGTTTTGCAACCTGTCTGATCCTTGTTTTAAGATTTCTATATTTTTACACATAGTCATGGAGATGAAAATGTGAAGTCTTTTCTTTCAACAGCGGCCAATAAGTATTTTGTTTCATTATATCTGCTACTTTTATATTGTAAAATAGAAGAAAACTGCCTACATGCATAGAATTACTCAAGGAAAATAAAATGTGAAGCTCTGCATTATTACTCCATCCATAAGAGCATGAAATAGTATTATTTTAGATATTTTATTTACCTAGTCTTTGTGTCCTTAAATTTAAACTTTATTGTGCATTAATTATGTATTTGGGTTCTCTAGGTCTCGGTGATTCAGAATACACCTACTTTTGCAATGGGGGGAAGATAATTGATAAACGACTTCAAGAGCTTGGAGCCCGGCATTTCTATGACACTGGACATGCAGATGACTGTGTAGGGTAAGGGCAGTGTTCTCTGTTTACTCCAATAAGCCCTCTATACATGATGGAAGTTGATTTGTAAAACATGTCAGCTTTTCACTTAACACTGAAATTTTCCTCATGTTTTACTTTTGTTCGCTTTTTTAGCTTTAGGATCCAAGAGGGTCAGCCAGAGATTGATTTACCTATTTTGCTGATTTTCTTTTGTGTCCATCTCATCCTTGTCAGTATATGCTAACGGCAAGAGTTAGAAAAGGTGCTCCAGTACAGTTATCTTTATTTTAAACAGTGTAGGTATTTGCAGAAATCAGCTTGTTCTTTAGGAACTTTAATCGTGCATGTGCTTCTCTCTGCCATGCACGTGGAGCCTTTGGATTGGGCTCTTTACATGGAGGGAGCCTGGTGAGCCACACTTCGCTGTTAGAGAACACAGGTCTGTGGGCCTTCGCTGCAGGCTGCATTGCTTGGCGTGCTCTTACCGTCTGAACGGCCATTTGCCACCATGCCAATCAGACGTTTACAGACGCATACTTTATCTTTTCATTACTTTTATTTTTGTTTTTACAAGTCAGTATTTCACCCATTGTGCCACCTTTCAAATCATCCTGATGTGTTTATTCAGTGGTCCTACAGATATTGTCCTATAACTTACTTAGCCTTCAACTATTTTAGCCAGATAACAGCACACACCCTTAATTTTTTTCTAGTAGGTCCATGTGTTAATTTAATTTTCACTCACTATGTTACTGAATAATCTGTTTATGAGAAAATTACAAATTCAGCAAATGTCTTGCTTTTCGGCATACTGTATTTCTGCTGAACTCACCCTGTGCCCACTTCTTCCGTCTTTCCCTTCAGCTCTGATGCCATGGGTTTTTTCCATATCGCCAGCACACATATTCTTCCTGATTGTGACAAAGCTTTGTGACATTTCCTTGGGAATTCACTTTAGCTCTGTACCTTTATATTGAGCTTTTTTCTTTTGCCAGAAGCTCATTGACATTAAATGCTCAGTCTTGTATGAGCTGTGTTTAACTGTTAATGTAATGCTTGTGTCATCCATTAGGCCCATCACTCATCCATATTTCACTTCTCTTCAAAGGCTTTCATTTTCTCTGTTGATTTATTGGTGTAAGTATTGAAATGCTTGACTGTATATTTCAGTAGACTATAGTGCTTAGATTTTCAACCTAACTACCTTACTTGAATTTTTCCTTTTTCTGAAATGAAGATATTTTCAAGACATTCTTGCTTGATGTGCCACCACACTAAATGGGGTTACGAATGCACACTTGAGTCCAATACCTGGGTTCAAATCCTTGATCCCCCACTTACTGACTGAGATCTTGGTTGAATTAGTTAAGCTTTTTGTTCCTTGGTTTTTGCCTCTGTGCAATAGATAACAGTAATCTATTTACTGTGTAAGCTTCGTAGGAGGGTCAAACGGATTAATACATGTCGTCCTCTTAGAAGAGTGCCTGTCGTCATGTAGTAAACACTCAGTGAACGTTAGTTCTCCTCCTGGTTGTGCACACTATCACCTTAATATTTCTGAGTTGTGAGAGTGATATTTTACATGTAGCTGTTATTGTTGAACTGTAGTTTTATAAACTTGTTTTCACAAAGGCTCCTCAGGGCAGCTCTAATGTGTAACCACATTTTGAGTAGTGTACCACATGAGCACCTCCCGAGCACAGTGAAATGACAACCTGAGTCATAATGACACACGGGCCTGAAATCTGCCTCCTCTTGGTATTCATTTCGCTTTAGGAATTAGAATTTAATTGATCCTCCTTTGAGCTGTGATTAAAAGTGGTGTTATTTCCACAGCCCTGCCACAGTCTTATCCACTGACTCTACTTAAACTTCTCTGTTCAGGGAATGGCTGTTGTTATGATAATTTGTTAGTAGTAGGTGGACTGCCACATTTAAAAAATCTATTTATGATGAATTCAACTTTCCCAAAGGAGGGTTGCTTTTTTTTTCTCCTGTTGTCAGCCTCCCTGGGAATTTTACTAAAATAAAAAAATAAATAAAGGCT 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