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|---|---|---|---|---|---|
Is the variant located on chromosome 5 at position 119475863, gene HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Bifunctional_peroxisomal_enzyme_deficiency', 'Perrault_syndrome'] | 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| pathogenic | 98,983 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 119479003, gene HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Bifunctional_peroxisomal_enzyme_deficiency', 'Perrault_syndrome', 'Perrault_syndrome_1'] | GTGAAAACAGGCCTCTCACTAACTCATTTGCAAATGGTAACAATAGGGATCTAGTGAGTATTTTGTAAATATTTCTTAATGAGCTATGTGATTTATGATTATGCCTTAACTGATGTTAGTGTTGGGTGCCAGTTATATTTATAAAAATCTTGGATTTTATATTAGCAAAATTTTTATATGAAGTAGGCATAAAATAAGGGCGTAGCATTATATTTAGATGTGTATAGGCATTACATTAATTTTACAAATTATGAGGAGAGCTGTTGTAGTTCTAAGTGTGAAGTATTGATTAGTAGCATAACTGGAATAAAGGCAAAATACTCATTGGGGTGTGACAGTAGGCAATTTTATACATTAGGTATAAAATGAACATCTTTGTATAAATACAACATTGCTTATGTTGATTCTTAGACATGCCTAAGTTTTTACAAAATATTTAATAAAAATAATTTATTGTTTTAGATATAATCCACAGAGTTCATTTGCGGGGTTCATTCCAAGTGACACGGGCAGCATGGGAACACATGAAGAAACAGAAGTATGGAAGGTAGAGTTGCATGTGGTTGTCAAGGGGGATTTAAGATGTTGTGTCTGGGGGTTCTTGTGTACAGGGAAAGATTATGTGAAGTGTTGTGAAATGATTTATGACATTGAGGAATATGTACAACCTTTTAACATATGGTTTTGGCACATACCCTCATTAAATTGGTATAATTTAGTCACAGATTGGCTGAGCTGGAAAGCTTTATATTTATTTTTTACCTCTTTTTGTTATTAAAGATTTTCTTGCTGCTCTCTGGCAATTTTTATTTTATTTTGAGACATAGTTTCATTCTTGTCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGAACATGGCTCACTGTAGCCTTACCTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTATGTGTCACCATGCCTGGCAAGTTTTTTAATTTTTTGGTAGAGACAGTATCTCGTTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCCCAAGTAATCTTCCTGCCTTAGTTTCTGGCATTTTAGAAGATAGTATACACATTGAGGATTCGGTTATACCTTATTCTGTAACCCGAATATTATTTCATGTCTTACCAGCTGGGGAGAGATGAATGGCTAGTCCCTGCTGGCTGGTGCTAGTCAGACGTGAGTTAGTCTTTATAAACTGTTTAGGAACTGTAGGACCCCTCATGATTGCTCCTAGATAAGTAACTCATTGTGGCAGTGCTAGTATGCTTTAGTCCATGTCCTCTGTTGCACTCTAGTGCTGAGGTCATTCCTGTTAATTTAGGATTCATACATACCTAATAGAAGCAAATTGCTTGTGATGCCTGTTTTTGTTGGAGATTTCTAGTTTATCCTGGTCCTGACAGTTTCTGAAAATAAATAATATGATTTATTTTACTTAGCCTAAGTAGAGTGAGTGAGGTTGGGTCAGATTTTGAGATGGCATTGTTTTAATGAGGCATTTAATATTATTCAGAAAGGGAGAGAGGCAAAGTGATGAGGACTGAAAAATTAGAACTGTTCGATTTAATATTTCTTGCTAAAATTTTAACTTACATGTTACCAGGTTATTTTATGGTTGTAAAGCATAAGTCTAAGATCATTTGGTTCTGGCCAGAGAATCTTTTTAAAACAGTTAAATCTTGTAGTTGAATTTTGAGAGATTACTTATATATTAATATTATTTTAGTTACATAAATCATGATCGTAAGAAGCTAATGACAGTACACATAGTTGCTTTTGATAGGTGCAGTAGTACCAAAACAGAGTTAGAGTTGCAATGTTATCAAATTATGGAAAAGATGATATTGAGAGATTGATTTTCTTTTTAGGATTATTATGACTTCATCAGCTTCAGGAATATATGGCAACTTTGGCCAGGCCAATTATAGTGCTGCAAAGTTGGGTCTTCTGGGCCTTGCAAATTCTCTTGCAATTGAAGGCAGGAAAAGCAACATTCATTGTAACACCATTGCTCCTAATGCGGGATCACGGATGACTCAGACAGTTATGCCTGAAGGTAAGTAAGCAAGCTTATATTTTTCAGTGCTGTTACTTACAAACCTATGTGGAATGAGCTTTACAAAAGTATTTAATTTTCTGAATACTTAAAAATTATTATTTTTTTCAATTTCGAAAGCATTATCTGTAAATTGTGTTCATTGTGGAAAATTTAGAAAAGCACAAAGGAAAAAATAAAAAATGACCCATAATTCTACCACATCGATAAAAACTTTCATTCTTTTTCTCTGCATATTCATAATTTTTTTTTTGTTTTACACAATGGGGTAATATTCTTCCTGTTTCATAATAATTATTGTAAAAATACATTATTTTTTAGAGCAGTTCTAGATTTACAGAAAAATTGTACAGAGAATTCTTCTATACTTTACCTCCCACAGTTTCCCCTGTTATTAACATCTTTGGTCAGAGTGGTATATTTATTACAATTGATGAACCAGTATGGAGCCGTTATGATAAGCTAAAGTTCGTCGTTTACACTGGGATTCACCCTTTGTGTTGTACAAATGTATGGGTTTTCACAAATGCATAAAGTTATGTATCCACTGTTATAATGTCATGCAGAATGGTTTTACTGCCCTAAAAATCCCCTGTGCTTCACCTGTTTGTCTCTCCCCTTTTCTTCCTGAATTCTCAGGGATTGAAGCTCATTTCTTTTTATTTTTCAGTAATATTCCGTGGTATGAATGTACTACAATTTGTTTATTCATACACCTATTGGGGGAGATCTTGGTTGCTTCCAGTTTTTGGCACTTATTAATAAAGCTGCCATAAGCATTCATGTGCAGGTTTTTGTGTGGACATAAGTTTTTAAGTCGTGTAAATACCATGGAGTGTGATTGCTGGATGGATGCTATGATAAGACTAGGTTTAGCTTTGTAAGAAATTGCCAAACTATCTTCCAAAATGATTGTATCATTTTGCATTCCCACCAGCAATTAATGAGAGTTCTTGTTGCTTCACATCCTCGCCAGCATTTTTTATTGTCAGTATTTTGGATTTTAGGTTTTCTAATAGATATGTAGTGATATCTTATTGTTTTAATTTGCACTTACCTAGTGACATATGTTATTGAACATTTTTTTCCTATGCTTATTTGGCATTTATTTGTCTTTTTTGTTGAGATGTCTATTCACATCTTTCACCCATTTTTAAATTGGATTGTTTGTTTTCTTGAATTTTAAGGGTTCTTTGTATATTTTAGAAACAAGTCCTTTATCAGATATATGTTTTAGAAATTTTTTTTTCAGTCTGTGGCTTGTTATCGGGGTCCTGCCCCGATAATTACGTAGGTTCTTTTCTATTTTCCTAAGCATCGGCTGGCTTGAGAAATAAAGGGACAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGGTGTCCAGGGGAGACATCACACATTGGTAGGATCTGTGATGCCCCACAAGCCACAAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGGGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTGTGAATAGGTGTGGGTGACAGACATCAAGTACTTAACAGGGTAATAGAATATCACAAGGCAAGTGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCACAGGACTGAGGCGAAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTTGGGCACCATTGTCATTGATAATATCTTATCAGGAGACAGGGTTTTGAGATCAACCGGTCTGACCAAAATTTATTAGGTGGGAATTTCCTCTTCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTATGGGAGACTGGAGTTTATTTCACCCCTGCAGTCTCAACCGTAAGAGACAGGTACGCCCCGGGGGGGCCAGTTCAGAGACCTACCCCTAGGTGCGCATTCTCTTTCTCAGGGACGTTCCATGCTGAGAAAAAGAATTCAGCAATATTTCTCCCATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATAATGGCTCTGTTCTGCTCGGCTCACCAGCGGTCAGAGTTTAAGGTTATCTCTCTTATTCCCCGAACAATTGCTGTTATCCTGTTCTTTTTTCAAGGTGCTCAGATTTCATATTGCACAAACACACATGCTGTACA 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| pathogenic | 98,993 |
Variant chromosome 5, position 119489265, gene HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Bifunctional_peroxisomal_enzyme_deficiency', 'Perrault_syndrome', 'Perrault_syndrome_1'] | TGTAGCACTAGGGACTCTTTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTGGAGGATACCTTCTTTATCTCAGTAATGCTTTAAAAGAATCTCATTTCTGGAAGCAGAAGTATTCCTCAGAGTACTTGGCTCACTGTAATGCTAGATATCCTGACATCTAGTATTGTGGAAGAAACACTGGGTTGAGTAAGTAAACCTTTCTATTTTTGATTTCATATAACTTTATATCTTAATAGCTATGGGACTTCTCTGATCTTTTATTTACTCTCTTAAGGTTGGTTTTTTATTTATAACATTGAGTTTAATAGATGCTGGCTAACCTAGGAGTTTGAGAATGAACTGGAAAGCAAGAATATTTGCTTATATTATTAGTGATAATATATAAAATAAACTGCAAGGCAGACGTATTTTTTTGTATGTGGCTTATGTTCTTTTCTTTTTTCTCACGTAAGGTAATAGATACTCTGTTGCATTTTATAGATATGTTTATTTCTCATTCAGTTTGAAGTTAGCCAACTCAAATATCCAAATCCCTGTACATAAATATCCTTTAACATTTAGTTTTGTCAATTGATGTATGGGAAATTAGAGGAATGTTATGTATTGAGATGAATGGATATTTAAGTTAATAATTTGTTTTAATGTACAATTTGAGATGGTTGGAGTCTTCCTTTTGTTTTTTCCTCGTGCATATAATGAAAAATGGAAGACAGGGTGCCATTGGAATGCTTGTGTACTTTTGAGAGCTTTTAGAGGCTATAAAGTGAAGAGTTTTTGCAACTACTTTTTAATTTACAGGACTATATACACCATCTTTTTTACTTTAACACATTAATACAAAATTGTATTTTGTCATTTCACAATTTTTGCATTTATTTGATCTTTTAGATAAAATTGTATGATTTGTAAGACACAAATTGTATCTCATTTGAGCCTTGGAACAACTTGGTGGAATAGGAAGCAGAAGCATTTAAATTACTAGCTTACTGATGAAGATACAGGCCCAGGGAAGTTGAATGATGGGCTCAGGTTCCTAAGTTGCTTGCATAGCAGGTTCAGTACCAAAATCAAAGTCTTCATGTTCTTCATGTAGTACCTTTCTGCTTCACCAAGGTACTCACAGAAAAGGTGCAGTGGTAAAGAGAAGTTGGCTAAGGGCTACGAAAGTAAGCTTAGATAGAAGGAATAAATTCTAGTATTTGATAGTACAATAGAGAAATTATAGATAACTATAATTTATTGTGTATTTCAAAATAGCTAGAAGAGAAGATTTATAATGTTCTCAACACAAAGACAAGATAAATGTTTGAGTTGATGGATATACCAGTTACCCTGATTTGGTCGTTACACATTGTATAAGGTATCAAAATATCACATGCACCTTCAAAATATGTACAACTATTATATATTAATTTTTAAAAAGTTCAAAAGGTAACATATGCAGTGGGAAATTAGTTCTTATACTTTGTGCACTCACCAGTGATGTCTTCAAGGTCTATTTCAATCATTATCTGCCTACCCTGGTGGTCTAGTGGTTAGGATTCAGCACTCTCAATCATTATTTGCCACTGTAATGGTCTAGGCTGTTTTGTGATTTTCTAGATTGTTGTTAATAGCTGGGAGAGTAGAATAATTTTGGGAATGAATGGTACCCAGATTTCTCATGTTAAATACAGTTTTGCTCACCAATCTTTGTCTAGGCAGTTCTAACTTTTCTTCTTCTGAACAGTATTAATATGTTACTCATCTTGGAAAGGTGTGTCTGATACTTACAATTTTAGAAGCTTGAGAGCCCTTTAGAAATGGCTCAGTTGAGATTACAAAAAGTTCTTCGCAAAGACTTAAATGTTAGACTAGTTATATACATACTAATTTTGTTCCTATTTTAAAGGTCTCTGAATTACCTATAATTTTATAAGTAAGAAATTCTTAGAAAGTAAAATGATTGATAAGATATGTGTATATTCTTTATTTCAGATCTTGTGGAAGCCCTGAAGCCAGAGTATGTGGCACCTCTTGTCCTTTGGCTTTGTCACGAGAGTTGTGAGGAGAATGGTGGCTTGTTTGAGGTATTTGCACCTTCCTGTTTTCTCTTATTAGTTTTCTCCAGTTGCTTACATTTGTAAAAATCTGTACCAGTGGACATCACTTGTATATTTTTAAATATTGTGTCTATGTTATAATTAAAAGTGTTGACTAATATCCATTTTTTGGAAAGTAATAGTAACTTTATAAATTCTGTTTTTACTTAGTTCTACATTTGTAACATTCCTACCAAATGAAAATGTGGCTGGTTTGATCTGTTCGGTCAAAATGTGGGGAATTTCATTATTTAAGAAGCTGAATGATAAGGTGGAAAGATGAAGCTTGGAGTTTAGAGTCAACCAGGCCAGATTTTGAATTCTTATTCTGGGAATTGCAGATTTGACCTTCGTGAGCTTTAGTTTTCTGGGGCTTTCTTGTGACAACTACAAGTCATATTTTAAACCCTTGGCATAAGGCCTAATACATAGCACTCAACCACCAATTTTAATTATCAGTATAGCAGGAATTTAATCTTGTGTGATAGGTCAATAAATATAACATTATTTATTTTTACATAAAAAATGAACTTTTCTGTTTTTTTTATTGCAGAGCTTTAAATGTTTATTATAAAAATAATTATCCACACATAATCCCATCATGCAGTGAGATCCATTGTTCACTCTTTGATGAAAGTTCTTTTAGACCTTTTAAAGCCAATTTATATATTTTTGATTACTCATTTGAGTTTGATCTCTTTTTTCTAGCCTAAACTGTTGTATATTAGACCCCCCCCCATTTTAAATTATCTGTGGTAATAATGAACCTGTTGTATACAGAACCTGTTGTAAACCTGGCTCAATTTAAAGTGAGGGATATATTAGCTTATTTCATTTGAATGAAAAGCTGATGGGTAAGTTAAGACAAAAAAAACAGTTTGCATATCTCTGAGCAGATATATGCACCTCCACTTTCCTAATCACAGCCATTGGGTGTGAATTGTGGCATAGTAGAGGTAGAAAGAACTTTACAACTCTGTTTTATAGAAGAGGAAAATTTAATAATCTCAAGCCATCTGTAATTCAGAATTTTGCCTGCTCTACTTTTACCTCATTAAGGAATTTTTAAAAACTATTTATCTTTTACAGTTATGTTTATTACTAACTTTGTGAACAAAAATAATATGTGCTGTTTGTGAAAATTTCGAATATATAAGACCATATAAAAAATAAAATAAAAATTGCCTACATTATCACTATCCAGAGAGAACTAGTATGAATATTTTTATGTTTTTCCTTCCAGTCTTTTATTAGATATGTGTTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGGCAGAGTCTTTCTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGTTCATTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGACTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTATCTGGGATTACAGGCACCCACCACCAAACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAAATAATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTATAGGCGTGAGCTACCGCACCTGGCCTAGATAGGCGTTTTATACACCCAAACACACAGACAATTAGGATAATGCTGCAGATGAAGTTTTGTTATGTTGCTGTTTTCTTTTACTATATTGTGAACATTTTTAGTGAGGAACATTTAGCATGCATGATTGATAAACTATACTAAGAGCTGTGCATAATATCCTGACTTAAACCTTGAAAGTAAATTGCCACTTTTTGAAGTTCTGATAGATATCTAGAGTGGCAGATACAAATATTTTTTGGCTCAGCTGGAGCAATTGTTTTTAGCACCTGAGAGGAACTTGTAGCTTATTACTTCGCTTCCAAAATACAGTAAAAAGTGGTAGTTATTTTGCCTGTTATCAAAACCACTGCTGATTTGTCTAGTGTAACTTTATCAAGGCTGACTGGTTGTATCATAAAAGGTGTAGGCATATTAATATAGAGGCAAAGGATGATGAAAAG | TGTAGCACTAGGGACTCTTTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTGGAGGATACCTTCTTTATCTCAGTAATGCTTTAAAAGAATCTCATTTCTGGAAGCAGAAGTATTCCTCAGAGTACTTGGCTCACTGTAATGCTAGATATCCTGACATCTAGTATTGTGGAAGAAACACTGGGTTGAGTAAGTAAACCTTTCTATTTTTGATTTCATATAACTTTATATCTTAATAGCTATGGGACTTCTCTGATCTTTTATTTACTCTCTTAAGGTTGGTTTTTTATTTATAACATTGAGTTTAATAGATGCTGGCTAACCTAGGAGTTTGAGAATGAACTGGAAAGCAAGAATATTTGCTTATATTATTAGTGATAATATATAAAATAAACTGCAAGGCAGACGTATTTTTTTGTATGTGGCTTATGTTCTTTTCTTTTTTCTCACGTAAGGTAATAGATACTCTGTTGCATTTTATAGATATGTTTATTTCTCATTCAGTTTGAAGTTAGCCAACTCAAATATCCAAATCCCTGTACATAAATATCCTTTAACATTTAGTTTTGTCAATTGATGTATGGGAAATTAGAGGAATGTTATGTATTGAGATGAATGGATATTTAAGTTAATAATTTGTTTTAATGTACAATTTGAGATGGTTGGAGTCTTCCTTTTGTTTTTTCCTCGTGCATATAATGAAAAATGGAAGACAGGGTGCCATTGGAATGCTTGTGTACTTTTGAGAGCTTTTAGAGGCTATAAAGTGAAGAGTTTTTGCAACTACTTTTTAATTTACAGGACTATATACACCATCTTTTTTACTTTAACACATTAATACAAAATTGTATTTTGTCATTTCACAATTTTTGCATTTATTTGATCTTTTAGATAAAATTGTATGATTTGTAAGACACAAATTGTATCTCATTTGAGCCTTGGAACAACTTGGTGGAATAGGAAGCAGAAGCATTTAAATTACTAGCTTACTGATGAAGATACAGGCCCAGGGAAGTTGAATGATGGGCTCAGGTTCCTAAGTTGCTTGCATAGCAGGTTCAGTACCAAAATCAAAGTCTTCATGTTCTTCATGTAGTACCTTTCTGCTTCACCAAGGTACTCACAGAAAAGGTGCAGTGGTAAAGAGAAGTTGGCTAAGGGCTACGAAAGTAAGCTTAGATAGAAGGAATAAATTCTAGTATTTGATAGTACAATAGAGAAATTATAGATAACTATAATTTATTGTGTATTTCAAAATAGCTAGAAGAGAAGATTTATAATGTTCTCAACACAAAGACAAGATAAATGTTTGAGTTGATGGATATACCAGTTACCCTGATTTGGTCGTTACACATTGTATAAGGTATCAAAATATCACATGCACCTTCAAAATATGTACAACTATTATATATTAATTTTTAAAAAGTTCAAAAGGTAACATATGCAGTGGGAAATTAGTTCTTATACTTTGTGCACTCACCAGTGATGTCTTCAAGGTCTATTTCAATCATTATCTGCCTACCCTGGTGGTCTAGTGGTTAGGATTCAGCACTCTCAATCATTATTTGCCACTGTAATGGTCTAGGCTGTTTTGTGATTTTCTAGATTGTTGTTAATAGCTGGGAGAGTAGAATAATTTTGGGAATGAATGGTACCCAGATTTCTCATGTTAAATACAGTTTTGCTCACCAATCTTTGTCTAGGCAGTTCTAACTTTTCTTCTTCTGAACAGTATTAATATGTTACTCATCTTGGAAAGGTGTGTCTGATACTTACAATTTTAGAAGCTTGAGAGCCCTTTAGAAATGGCTCAGTTGAGATTACAAAAAGTTCTTCGCAAAGACTTAAATGTTAGACTAGTTATATACATACTAATTTTGTTCCTATTTTAAAGGTCTCTGAATTACCTATAATTTTATAAGTAAGAAATTCTTAGAAAGTAAAATGATTGATAAGATATGTGTATATTCTTTATTTCAGATCTTGTGGAAGCCCTGAAGCCAGAGTATGTGGCACCTCTTGTCCTTTGGCTTTGTCACGAGAGTTGTGAGGAGAAATGGTGGCTTGTTTGAGGTATTTGCACCTTCCTGTTTTCTCTTATTAGTTTTCTCCAGTTGCTTACATTTGTAAAAATCTGTACCAGTGGACATCACTTGTATATTTTTAAATATTGTGTCTATGTTATAATTAAAAGTGTTGACTAATATCCATTTTTTGGAAAGTAATAGTAACTTTATAAATTCTGTTTTTACTTAGTTCTACATTTGTAACATTCCTACCAAATGAAAATGTGGCTGGTTTGATCTGTTCGGTCAAAATGTGGGGAATTTCATTATTTAAGAAGCTGAATGATAAGGTGGAAAGATGAAGCTTGGAGTTTAGAGTCAACCAGGCCAGATTTTGAATTCTTATTCTGGGAATTGCAGATTTGACCTTCGTGAGCTTTAGTTTTCTGGGGCTTTCTTGTGACAACTACAAGTCATATTTTAAACCCTTGGCATAAGGCCTAATACATAGCACTCAACCACCAATTTTAATTATCAGTATAGCAGGAATTTAATCTTGTGTGATAGGTCAATAAATATAACATTATTTATTTTTACATAAAAAATGAACTTTTCTGTTTTTTTTATTGCAGAGCTTTAAATGTTTATTATAAAAATAATTATCCACACATAATCCCATCATGCAGTGAGATCCATTGTTCACTCTTTGATGAAAGTTCTTTTAGACCTTTTAAAGCCAATTTATATATTTTTGATTACTCATTTGAGTTTGATCTCTTTTTTCTAGCCTAAACTGTTGTATATTAGACCCCCCCCCATTTTAAATTATCTGTGGTAATAATGAACCTGTTGTATACAGAACCTGTTGTAAACCTGGCTCAATTTAAAGTGAGGGATATATTAGCTTATTTCATTTGAATGAAAAGCTGATGGGTAAGTTAAGACAAAAAAAACAGTTTGCATATCTCTGAGCAGATATATGCACCTCCACTTTCCTAATCACAGCCATTGGGTGTGAATTGTGGCATAGTAGAGGTAGAAAGAACTTTACAACTCTGTTTTATAGAAGAGGAAAATTTAATAATCTCAAGCCATCTGTAATTCAGAATTTTGCCTGCTCTACTTTTACCTCATTAAGGAATTTTTAAAAACTATTTATCTTTTACAGTTATGTTTATTACTAACTTTGTGAACAAAAATAATATGTGCTGTTTGTGAAAATTTCGAATATATAAGACCATATAAAAAATAAAATAAAAATTGCCTACATTATCACTATCCAGAGAGAACTAGTATGAATATTTTTATGTTTTTCCTTCCAGTCTTTTATTAGATATGTGTTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGGCAGAGTCTTTCTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGTTCATTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGACTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTATCTGGGATTACAGGCACCCACCACCAAACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAAATAATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTATAGGCGTGAGCTACCGCACCTGGCCTAGATAGGCGTTTTATACACCCAAACACACAGACAATTAGGATAATGCTGCAGATGAAGTTTTGTTATGTTGCTGTTTTCTTTTACTATATTGTGAACATTTTTAGTGAGGAACATTTAGCATGCATGATTGATAAACTATACTAAGAGCTGTGCATAATATCCTGACTTAAACCTTGAAAGTAAATTGCCACTTTTTGAAGTTCTGATAGATATCTAGAGTGGCAGATACAAATATTTTTTGGCTCAGCTGGAGCAATTGTTTTTAGCACCTGAGAGGAACTTGTAGCTTATTACTTCGCTTCCAAAATACAGTAAAAAGTGGTAGTTATTTTGCCTGTTATCAAAACCACTGCTGATTTGTCTAGTGTAACTTTATCAAGGCTGACTGGTTGTATCATAAAAGGTGTAGGCATATTAATATAGAGGCAAAGGATGATGAAAA | pathogenic | 99,001 |
Mutation at chromosome 5, position 119493945, within HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Bifunctional_peroxisomal_enzyme_deficiency', 'HSD17B4-related_disorder', 'Perrault_syndrome', 'Perrault_syndrome_1'] | ACTGTTTTACGTTTGTGCTCCGATAACATGAGCAGTGCAAAGTCATGGGGGCCAGTGGACTCTTACAGAGCTGTATTATTTTCATCTCCTGTTGCCTTGAATTCTAATACTGCTAGTAGAGGAGCTGACTTTTTTCTAATTAAAACAATTGTATTAGTGATTTCACATTAGATGGTATAATGTTTTCCCCCTCTTTTTGGTAGGTTGGAGCAGGATGGATTGGAAAATGTAAGTCTCTCTCAGTTTTTGGTTTGTATAGATTATTTCCTTATCTTTAAACCTACATATCCAGTTGAGATGGGTAAGATTTTTGTCAAATGCCTAACCATTGGATATAGTGCTTGCATATTCAAACTTAAACATTGCTATAGCAACAGGTATTTTTAAACATTGTGATTGTCCTATAGGTCTGTGGCCCTTTCAAGACCCTATCTATTCTTCCTGTAGGTAGTCCTTATTCAGGACTTGTCCTGTTTTATTCAGAACTGGCTATTCCTTCAGACAGCATATATTGATAATCATCCTCCCATGTCTTTGACTTCCCACATGCTCGTTCTTGCTGTTTCAGCAGAGAAGTGAGTGGGAGGGAGAGCTGTTTTGGAAAAAGATGGGTTGAGCCTATTCTAGAGCAGCAGGCAAGTTCTCCAATTTTCCCATGTAATTATTTTCTTCCATGAAGCAGGAGACGTCAAGGGGAGTGAGGAATCACATTGGACAACTTACTGGGACAGAAATTGCAGCTGATCTATGGGAATTATTCCGCTTTAGCCCAATAGTTATTTTAGATAGTAAAATTATTTTAAATAGTTATTTTAAATAACTATTTAAATTAAATATTTTAAATAGTTAAATAGTAAATTTACTTGGCTTCAACCCTCTCCTACCCCATCTCTCAAACCTTGTGAACTCCAAATTTGAGAATTGCTTTATGGCATTAAAAAAATTGTGAAAATTTCTGTGTCTCAGCTTATATTTAGTTGGCTATGGGTATCAAAATTAATCCAATTAACTGAATCAGTTAAAAGGTTGCTATCTCTGGAGGGCATTGCTGTAGTAGTATAATATTTTTAGAATTAATGGTCATTTTCTCTAATTGTTAAAGTGGCTTATATTCTTGAAGCATTTTTGAGTGTCTTATTGCATTCATTTAAAAAAGGAACATAAGGTTTTGCAGTAAAAGCTATATCTGGCACTTTATCAATAGGAAAGCTCTAGACACAGGCATTTCTGTCATTCCCAAAGACAAATCTTCAGTTTAACAATCATCAGTGTCTGACTATTATGTTTAAATAAGGTTATTAGTAGTTGTTTATACCTCTGGTTTTTAAAAAGAAAACAATGTTAAAAATTCTCCTTATGCAGCAGTAATGGTTTTTATGAATCTGTGCATTCTAACTGACTTCTTGTGGAAATAGAGGTAGAGCAAAGAGAAGGTAAGGGAGAATTATTTGGGGCCACCTGTTACACTAAATTTTTGTTAACTGAAGTCTTTGACCTATTATTTACTATTAGTCTTCAGTTTGCTAACTCAGCGAAGCTCTATTCAGTTATCTTCATTTTATAAACAAGAAGAATGAAGTATATTACTTTGGGGATCTGTGGTCATGAAGTCAGTCTTTTGATGTGATTATTATATAATTAAACTTTTTCACATACAGCATAACATTCTACCTTTAGTACTGTCTGGCATAGTCAGAGGAGAAATTTTTCCCTTCAGCTTCAAATGTTTCTTTAAATTGACCTTATCCTAGTGGGTTTGTTGGGAAAAATTCATTTTAAGGCTTATGGTAAAACTCTTTAGGAGTTAGAATCCCTTTTTTTCTGAATTTCCTTTCTCTTTAAAAATGAAAGGGTTCTTATGCATCTTACTTTCTGTCTCTCAACTATGTGCTCAGTATGTTAGTTTTGTTTCTATAACCAGTACGCTGGGAGCGGACTCTTGGAGCTATTGTAAGACAAAAGAATCACCCAATGACTCCTGAGGCAGTCAAGGCTAACTGGAAGAAGATCTGTGACTTTGAGAATGCCAGCAAGCCTCAGAGTATCCAAGGTAAAGAGAGTCCCCGTCACTTAGCCCTGGTTGGGGAATCAGAGGCAGCAAGCATTTTCTTCTCTTATGTAGTTGTCTTCTATGTTAACTGTAGTGTTAAGACACTTGAATCGTCTATAGCATATTTTCTGCTCTAGTAGGTATTAGAATTCTTCACATTTAAGATATTTATGTTATTCTCACTGTCAGTTTTTCAGCTTTATTATAATCCTGTTTTTTGGGTTTATGTGTGATTGGGGGATGGATGGCATAAGATGTTTACTCATTTGTGCTGAATGCACTTACATCCTCACTGATGGTTGGTTTCAAAGTCTTCCATTACCTACCTATATGCTCCCAATCTTACCATATTTTTCTCTTTCTTCCTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCAAAAAGATTATTTAAGCCTTTTTATTATTTAGGCTTAGCTCTTTTCTGTTTAGTGCATAAATGTGGCTTTGTTTTAGCACTTTGTCTTTGCTACTGTTTCTTTGCTTTTCTAACATAGTTCTTCTACCTTTGATCTCCTCTGCTAATCTTAATGCTTCTTTAGAAAAACTCAAGCCCCAGATGTTCAACAAAACCGCCCAGATATTCTAGGGTATATTGATCTTTCTGTTAGCTGAGCTCCTACCACTTGAGCATCTAATTTTAACTGTTCTCCACTTCTTTTGTTTCATGAATGTATGGTTTCTTAATTGCCTGGTAAGTTCCTTTGAGGCAGAGACTGTATCTTGTTTGTACTTCTTGTATATATTTGGTGTTAGCATAGTGCTGAACTCATAGAAGGGACTTAATAATTGCTTATTAACTTGAATTATTTAATCTCCTGTTACATACCACAGAAATAGATAACCAAATAAAAGTCAGATTATTTTTTTCTAGTATAACTCACATATACATGTAATATATGAAATTTGAAGTATTTTTCTGAAAAGATCATGAGTCAGGGTCATTTTGTAGAAAAACTTTTTTTTCTCATAGTAATGTAATATTTAAAGTTTGATAGAAGAATATATTTGAAAAATGACTATTCGGTTTTTTTTTTCTCCTTAATGATACTTTCCTACCTACTGGAATACTCACTGAAATTTTCATTATGCTTATTCTCAATCAGATGATAACATGATTGTTATGTCATAAATGGTTAACATTTTTGTATTTTATATTTAGACATTTGAGAAATTTATTCTATGAATAACAGTCACTTATCCATGAAAACAAATGAAAGAAAAGTATAGGAAAAACTTTCCTCTGATATTTATCTCAAAAAGTATTTCTGCCTCAAAAGTGTTAAACTTATTAAAAAGCTATCTAATTGAATTATTATAACTAATTGTAAGTGAAAAGATACCTCTATTTGAAGCACAATTTTTAAAAAATGATCTTTTCGATAAGAATTGACTTTCCAGAGCATCTCTTCTACTGTTTTTATTTTACAGATGATGGAACTAAATCCCAGGAAAACCTAAACTAGCCAGTGTTTGAGCCAAGAAGTAATTCATGTTGTCTATTTCTGGAAGGAGGTGGCTTTCAACTAAATAGTCTTCCCTCTAGATAGCAATATGAATGGGATGGTAGGGAGAAGATTAATAGGCAAGAAACCTCTCTACTGGTGTCATCAGGAATGGCAGATATCTCTGGTCTTCTCAGACTCTGTAATTTGGTTATTTATTTATTTATTTTTAAGACAGAGTCTTGTTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTATGGTGGCATGATCTCAGCTCACTACAACCTCTGCCCCTTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCCCCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTACAAAAATTAAAAATTTTTGGTTATGGTTTTGTCTGAGTTCAGAAGGAAGCCCATGTCTCTAAGGTTTGTGAGAAAGGTCCCAGGGCCTTCAGAATATCTTATGGAGATGTGGATGCCCCATGAGCCTCCTTTATTAACCTT | ACTGTTTTACGTTTGTGCTCCGATAACATGAGCAGTGCAAAGTCATGGGGGCCAGTGGACTCTTACAGAGCTGTATTATTTTCATCTCCTGTTGCCTTGAATTCTAATACTGCTAGTAGAGGAGCTGACTTTTTTCTAATTAAAACAATTGTATTAGTGATTTCACATTAGATGGTATAATGTTTTCCCCCTCTTTTTGGTAGGTTGGAGCAGGATGGATTGGAAAATGTAAGTCTCTCTCAGTTTTTGGTTTGTATAGATTATTTCCTTATCTTTAAACCTACATATCCAGTTGAGATGGGTAAGATTTTTGTCAAATGCCTAACCATTGGATATAGTGCTTGCATATTCAAACTTAAACATTGCTATAGCAACAGGTATTTTTAAACATTGTGATTGTCCTATAGGTCTGTGGCCCTTTCAAGACCCTATCTATTCTTCCTGTAGGTAGTCCTTATTCAGGACTTGTCCTGTTTTATTCAGAACTGGCTATTCCTTCAGACAGCATATATTGATAATCATCCTCCCATGTCTTTGACTTCCCACATGCTCGTTCTTGCTGTTTCAGCAGAGAAGTGAGTGGGAGGGAGAGCTGTTTTGGAAAAAGATGGGTTGAGCCTATTCTAGAGCAGCAGGCAAGTTCTCCAATTTTCCCATGTAATTATTTTCTTCCATGAAGCAGGAGACGTCAAGGGGAGTGAGGAATCACATTGGACAACTTACTGGGACAGAAATTGCAGCTGATCTATGGGAATTATTCCGCTTTAGCCCAATAGTTATTTTAGATAGTAAAATTATTTTAAATAGTTATTTTAAATAACTATTTAAATTAAATATTTTAAATAGTTAAATAGTAAATTTACTTGGCTTCAACCCTCTCCTACCCCATCTCTCAAACCTTGTGAACTCCAAATTTGAGAATTGCTTTATGGCATTAAAAAAATTGTGAAAATTTCTGTGTCTCAGCTTATATTTAGTTGGCTATGGGTATCAAAATTAATCCAATTAACTGAATCAGTTAAAAGGTTGCTATCTCTGGAGGGCATTGCTGTAGTAGTATAATATTTTTAGAATTAATGGTCATTTTCTCTAATTGTTAAAGTGGCTTATATTCTTGAAGCATTTTTGAGTGTCTTATTGCATTCATTTAAAAAAGGAACATAAGGTTTTGCAGTAAAAGCTATATCTGGCACTTTATCAATAGGAAAGCTCTAGACACAGGCATTTCTGTCATTCCCAAAGACAAATCTTCAGTTTAACAATCATCAGTGTCTGACTATTATGTTTAAATAAGGTTATTAGTAGTTGTTTATACCTCTGGTTTTTAAAAAGAAAACAATGTTAAAAATTCTCCTTATGCAGCAGTAATGGTTTTTATGAATCTGTGCATTCTAACTGACTTCTTGTGGAAATAGAGGTAGAGCAAAGAGAAGGTAAGGGAGAATTATTTGGGGCCACCTGTTACACTAAATTTTTGTTAACTGAAGTCTTTGACCTATTATTTACTATTAGTCTTCAGTTTGCTAACTCAGCGAAGCTCTATTCAGTTATCTTCATTTTATAAACAAGAAGAATGAAGTATATTACTTTGGGGATCTGTGGTCATGAAGTCAGTCTTTTGATGTGATTATTATATAATTAAACTTTTTCACATACAGCATAACATTCTACCTTTAGTACTGTCTGGCATAGTCAGAGGAGAAATTTTTCCCTTCAGCTTCAAATGTTTCTTTAAATTGACCTTATCCTAGTGGGTTTGTTGGGAAAAATTCATTTTAAGGCTTATGGTAAAACTCTTTAGGAGTTAGAATCCCTTTTTTTCTGAATTTCCTTTCTCTTTAAAAATGAAAGGGTTCTTATGCATCTTACTTTCTGTCTCTCAACTATGTGCTCAGTATGTTAGTTTTGTTTCTATAACCAGTACGCTGGGAGCGGACTCTTGGAGCTATTGTAAGACAAAAGAATCACCCAATGACTCCTGAGGCAGTCAAGGCTAACTGGAAGAAGATCTGTGACTTTGAGAATGCCAGCAAGCCTCAGAGTATCCAAGTAAAGAGAGTCCCCGTCACTTAGCCCTGGTTGGGGAATCAGAGGCAGCAAGCATTTTCTTCTCTTATGTAGTTGTCTTCTATGTTAACTGTAGTGTTAAGACACTTGAATCGTCTATAGCATATTTTCTGCTCTAGTAGGTATTAGAATTCTTCACATTTAAGATATTTATGTTATTCTCACTGTCAGTTTTTCAGCTTTATTATAATCCTGTTTTTTGGGTTTATGTGTGATTGGGGGATGGATGGCATAAGATGTTTACTCATTTGTGCTGAATGCACTTACATCCTCACTGATGGTTGGTTTCAAAGTCTTCCATTACCTACCTATATGCTCCCAATCTTACCATATTTTTCTCTTTCTTCCTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCAAAAAGATTATTTAAGCCTTTTTATTATTTAGGCTTAGCTCTTTTCTGTTTAGTGCATAAATGTGGCTTTGTTTTAGCACTTTGTCTTTGCTACTGTTTCTTTGCTTTTCTAACATAGTTCTTCTACCTTTGATCTCCTCTGCTAATCTTAATGCTTCTTTAGAAAAACTCAAGCCCCAGATGTTCAACAAAACCGCCCAGATATTCTAGGGTATATTGATCTTTCTGTTAGCTGAGCTCCTACCACTTGAGCATCTAATTTTAACTGTTCTCCACTTCTTTTGTTTCATGAATGTATGGTTTCTTAATTGCCTGGTAAGTTCCTTTGAGGCAGAGACTGTATCTTGTTTGTACTTCTTGTATATATTTGGTGTTAGCATAGTGCTGAACTCATAGAAGGGACTTAATAATTGCTTATTAACTTGAATTATTTAATCTCCTGTTACATACCACAGAAATAGATAACCAAATAAAAGTCAGATTATTTTTTTCTAGTATAACTCACATATACATGTAATATATGAAATTTGAAGTATTTTTCTGAAAAGATCATGAGTCAGGGTCATTTTGTAGAAAAACTTTTTTTTCTCATAGTAATGTAATATTTAAAGTTTGATAGAAGAATATATTTGAAAAATGACTATTCGGTTTTTTTTTTCTCCTTAATGATACTTTCCTACCTACTGGAATACTCACTGAAATTTTCATTATGCTTATTCTCAATCAGATGATAACATGATTGTTATGTCATAAATGGTTAACATTTTTGTATTTTATATTTAGACATTTGAGAAATTTATTCTATGAATAACAGTCACTTATCCATGAAAACAAATGAAAGAAAAGTATAGGAAAAACTTTCCTCTGATATTTATCTCAAAAAGTATTTCTGCCTCAAAAGTGTTAAACTTATTAAAAAGCTATCTAATTGAATTATTATAACTAATTGTAAGTGAAAAGATACCTCTATTTGAAGCACAATTTTTAAAAAATGATCTTTTCGATAAGAATTGACTTTCCAGAGCATCTCTTCTACTGTTTTTATTTTACAGATGATGGAACTAAATCCCAGGAAAACCTAAACTAGCCAGTGTTTGAGCCAAGAAGTAATTCATGTTGTCTATTTCTGGAAGGAGGTGGCTTTCAACTAAATAGTCTTCCCTCTAGATAGCAATATGAATGGGATGGTAGGGAGAAGATTAATAGGCAAGAAACCTCTCTACTGGTGTCATCAGGAATGGCAGATATCTCTGGTCTTCTCAGACTCTGTAATTTGGTTATTTATTTATTTATTTTTAAGACAGAGTCTTGTTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTATGGTGGCATGATCTCAGCTCACTACAACCTCTGCCCCTTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCCCCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTACAAAAATTAAAAATTTTTGGTTATGGTTTTGTCTGAGTTCAGAAGGAAGCCCATGTCTCTAAGGTTTGTGAGAAAGGTCCCAGGGCCTTCAGAATATCTTATGGAGATGTGGATGCCCCATGAGCCTCCTTTATTAACCTTN | pathogenic | 99,013 |
Is chromosome 5, position 119496608, gene HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Bifunctional_peroxisomal_enzyme_deficiency', 'HSD17B4-related_disorder', 'Perrault_syndrome', 'Perrault_syndrome_1'] | CTCAAGCCCCAGATGTTCAACAAAACCGCCCAGATATTCTAGGGTATATTGATCTTTCTGTTAGCTGAGCTCCTACCACTTGAGCATCTAATTTTAACTGTTCTCCACTTCTTTTGTTTCATGAATGTATGGTTTCTTAATTGCCTGGTAAGTTCCTTTGAGGCAGAGACTGTATCTTGTTTGTACTTCTTGTATATATTTGGTGTTAGCATAGTGCTGAACTCATAGAAGGGACTTAATAATTGCTTATTAACTTGAATTATTTAATCTCCTGTTACATACCACAGAAATAGATAACCAAATAAAAGTCAGATTATTTTTTTCTAGTATAACTCACATATACATGTAATATATGAAATTTGAAGTATTTTTCTGAAAAGATCATGAGTCAGGGTCATTTTGTAGAAAAACTTTTTTTTCTCATAGTAATGTAATATTTAAAGTTTGATAGAAGAATATATTTGAAAAATGACTATTCGGTTTTTTTTTTCTCCTTAATGATACTTTCCTACCTACTGGAATACTCACTGAAATTTTCATTATGCTTATTCTCAATCAGATGATAACATGATTGTTATGTCATAAATGGTTAACATTTTTGTATTTTATATTTAGACATTTGAGAAATTTATTCTATGAATAACAGTCACTTATCCATGAAAACAAATGAAAGAAAAGTATAGGAAAAACTTTCCTCTGATATTTATCTCAAAAAGTATTTCTGCCTCAAAAGTGTTAAACTTATTAAAAAGCTATCTAATTGAATTATTATAACTAATTGTAAGTGAAAAGATACCTCTATTTGAAGCACAATTTTTAAAAAATGATCTTTTCGATAAGAATTGACTTTCCAGAGCATCTCTTCTACTGTTTTTATTTTACAGATGATGGAACTAAATCCCAGGAAAACCTAAACTAGCCAGTGTTTGAGCCAAGAAGTAATTCATGTTGTCTATTTCTGGAAGGAGGTGGCTTTCAACTAAATAGTCTTCCCTCTAGATAGCAATATGAATGGGATGGTAGGGAGAAGATTAATAGGCAAGAAACCTCTCTACTGGTGTCATCAGGAATGGCAGATATCTCTGGTCTTCTCAGACTCTGTAATTTGGTTATTTATTTATTTATTTTTAAGACAGAGTCTTGTTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTATGGTGGCATGATCTCAGCTCACTACAACCTCTGCCCCTTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCCCCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTACAAAAATTAAAAATTTTTGGTTATGGTTTTGTCTGAGTTCAGAAGGAAGCCCATGTCTCTAAGGTTTGTGAGAAAGGTCCCAGGGCCTTCAGAATATCTTATGGAGATGTGGATGCCCCATGAGCCTCCTTTATTAACCTTTTAGACCTGCAGAAAAGCAGCTTTTGATCCCTGTCTGGAGTCATTGGTTATGATGATGATTTTCTCTGGAAGAATTTTTGGTACTATCTTCAGAGCTATTACTTGTACAAAGAACTGGGAGTAGGGGTGAGGAGGTAATCTTGGCATTCTTTCATCCTGGGAAGAATGGAAATCAGTTGAGAGGAGGAATCAGTGATCTCTCCATCAGACAAATTGCATGTCTATAGACAAGTATTTCACTTTAAAGGTTGTAAAATAGCTTAAAGACATTGGAAAGCCCAGTGCCGCCTTAGAATCAGATAACCAGGGAAGGATATGCTAGACAATGTCTTGTATTTCATTGAAGATGTCCATTTATTTTTGGCCTATTTCAGTCTTTCGCAATTTTTTCCTTCAATAGCCTGACATACATTCAGTTCATGAGTGGCAATGGAGGCTCTGTAGCAGGTTTGCTGAATGTTATAGGAATAATTATGTAGCATATTGTAGCTTTTCTTAGTCACATCTTTAACAAAGCTTTATTTTTTTTGTTTTTCATTTTTCATTTTAGAATCAACTGGCAGTATAATTGAAGTTCTGAGTAAAATAGATTCAGAAGGAGGAGTTTCAGCAAATCATACTAGTCGTGCAACGTCTACAGCAACATCAGGATTTGTAAGTGGGAAAAAAGCCTAAAGCGTTTGCCTTCTCTGGAGACTTTCCCTCCCTTCTTCCCTCCCTGCTTTCTTCCTCCCCTACTTCTTTCTCTTTTCTTTTGGATGCAGTTACTTTCTTTCAGTCTCTAATAATGGAGAGAAGCAGTGGCAGAGATAATTTAAAATAGAGGATTTATTCAGGAATCGTTTATGATTGACTTTATAACATACAGCCTGATTTCAACATACAGAGTATTCAGGACAGTTGAGCCACATGAAGAGATGGCTCAGGATGAATTCTAACACTGTCCAGAGTACTTTATTTGTCTTTTTAGTTTCTCCTTTTCCCTCTCTTAGATTTCTCTGGACTGTACCCTGCATTTCTTTTCCCTAATGGGAAAGGAGATCAGAGCGATTGGGTATCAGTTTCCAAGGTTTTGCCTAGTAGCCGAGTGGGGCTTGGAGAATGGAGGTAACCCACTCAGCTTCTTCTCCTGGTTGGAAACAGAGCTGCTGAAAGCTTATCATGAACTTTTTAGAGGGATACTCCTTACTTGCATATAATTTTTGGTAGGCTCCATTGGGGGGTGTGATGAATCAGGTTAGCTGCCTGAGTGGTGCTTTAGCCAACCTCATTTTTACCCCCTGCAATGCTGTTTGGAAATTGACTCAGGGAGGTACTGAATGGAAGAGGAAAAAAGGGAGTAGTACCTCAACTGTTGATAAAATGAACTGTGGCTAAACTGATATCTAGTCCAGATATGTATGCCTGCCTGGACTGTCTGTCTTCCATATACAGTTCTCATTCTACCCGTTCATAGTTCTTTATCTCTTTAAGGATAGCTTTAAATTGACTTTAAGTAGATTTGAGTTGTGTGGGAATTTGTATTTGGGAGGGGAGACTATGACACCATGACTTCTGGAGGTTATATGCTCCCAGGTTCTTTGTTGTGTTTTTTACCCCTTTACCTAATGCCCATAAGGCTTTAAACCTCTATGTTGAAAGTGAAGTGCCTATAATCAGCAAAATTTTGTTTGAAATGTAAATAATTTTGAAACTTTTTTCACATACAAAAAAATTATTTTCTAAGCTATTTATTGCTAAATGAGTGATGATAAAACTGTATAAAATATGTACTAAATATTGATAGAATTTGAACATAAGCTCAGATATTAAACTTTTGCTTTTTCTTTTTCAGTACCATTAGATTTCTGTATCTAACTGTATGACAAGTATCATTTTTTTTTCTTGACCATCAGTAATCCTACTTTAGTAACATTTTCTGACTCTTTAGAAAAGGATATCTAGTTTAGTGCTCTTTTGGGTCCGTTTCTTTTAAGGGAAGCATCGATATTGTATTTTAGAACTATTTCAACATGGCTGCAAGTAAAATGCTTCCCATTGAGTCAGAAATTCGAGAACAATTGTGATAGCTCATGTGAAATTTGCCTATTTACTGTTCCTGTTTGTATTCTTTCTTAAAAAAACTGTACTGGATAAATAGGAAGAAGTAAATCATATGCCATATTAGATTCTGTTGTTTTGTAACCTATGGTAGGCATTGTGATAAAGAAAATTAAAATTCTAATTTTAAGCCTGAGAATGTGGTCAGTATAGAAATGTGATTTTTCCTCAAAATAAGGGTTGGCAAACCTTTTTGATGAAGGGCCATATAGTAAATATTTTAGGCTCTGTGGGCTACATAGTGCTTCTATTCTAGTACATATTCTTTCTCTTTTTCTTATTTTTAATCAACCTGTATAAACCATTTTAGCTCTTAGTCCTTGTTTGCCAACTTCTACTTTAGAATAAAAATGATTGAAAAATTGGACATTATTCTTTTATATGTACTTCACTTATTAGCTACGCATATTATCACTAAGTAGAAAAAGACAACATCCAGTTAGACAAAGGATATTCCTGGGAAGGAAATTCAAGTTAATTTTATTTTACTTAACATTATGAGGGACTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGA 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| pathogenic | 99,016 |
Clinical significance of chromosome 5, position 119502063, gene HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Bifunctional_peroxisomal_enzyme_deficiency', 'Perrault_syndrome'] | ATGGTAGGAGAAGGTCATGGAGTAATTGTAAAGATTTCAGCATATACTTTGATGAACATGTGAAGCCATTTGTTGATCTGAGCTGAGTAGTGACATGATCTGGCTATGTTCACAGACTGGTACAAGCTTGTTGCTTTTGGAGACTAGGTTATAAGGGAGTCAAGCATGAAAGCAGAGAAACCACTTAAGAGTCTATTATAGTAATCCAAGTAAAAGTGCTGCATATGAGGGTTAGAAAAGAGGAGTCAAGGATGAAGATGTTTGTTCTGGATAATTGGGATATGTATATATATATAGAGAGAGAGATGGGTGCATATATATACATTGTATATAGTTATACATTGTATATAGTTATACATTACACATATCTATATGTAATGTATAATTATGTATAGTGTATTTAATATGTATAGTAATTACATATGGCATTATGTATAATTTATACATACACATTTATTTTAAGGTGGGGTTGATCAGGAGTTGGTTTTAAATATGTTTGAGGTGTCTGTTACACATTTAAGTGGAAATATAAGATGGACAGTTGAATATATGAGTCTAGAGTTCAGGGAGGGGTCTAACTGGGTCCTTAGCATTTACGTGATGTTTAAATACTGGAGATTAGATGAAGTCACCTAATGTGTGAGAGTAAGTAGAGAAGAGGCCTGAGTTTAGAGGCCCTGAAATGTTGAGAGGGTAAAGAGATACAGAGGAACTAGCAAAAAGAGACTGCACAGGAATGGTTGGTGAGGTATGAGGAGTATCATGAGAATAGGGTATTTGAGAAGCCAAATGAATGAAGTGTGTCAAGAAGGAGGAGGGAACAGTGGTGAGAAGTTCTTTGAGACAGGGTATATTTTATTTCTTGGAGTAAGATTCAGGTTATGAGCCTGGTAATAATTTTTGAATCATGGGGCTATGAGCTGGTATCTGTAACTTTGACTGATTGGAGAACTTATTTACTGGTGGATCAGTTAGCCCATTGCTGCTCTGAGTTGATGGCCACTTATTTTATTAGAGTGTTTCATGAAGTTGGGAGGAAGACAAGAAATATGTGCTGGGCAGTTTGCTGTTTCATTCACACTCCCATGGTTAGTTACTATATACTCTGAACAATGTAAATGCAAAAAATTAAAACAAATGTTTCAAAATTCCCCCTAACAATTGGAAATCGTAAATGGTGTTCATGCATCTTGGAACTTGAATCCTAGTCTTCTTAACCTTGACTTTTTCAAGCCGTATGACACAGTAAAGCTGACCTTCATTTGTCTTCTCATCAACCACCTCCCCTTCTTCTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTAAAATCCTTTTGGGTTCTGAGGAAGACTGGTAAACTGGCCCTCTGCAGTGAAAGTGGGATCATTTGAGTGTATGCTTCAAGTTTTGGTTTTCCTGTCCTGTTGTTTTCCTATATACCTTGGTGCATTCTTTGTTTGATACATTGAGGTTAAGTGGCTATTAAGTTACACAGTGTCCTTAGTATCTACTCTTTGTAGATAATTTACAAAGTATTATAAGAAAGGGATATTCACATTGACAGTGCTTTCATTTTGAACATGGTTGTAAGGTTTTTCTTTGTGTTTTAGTTGTGTCGTTTGTATTTGGTATATGTGACCTGAAATTACTAGCACTGGCGCATTTGTTCATTCTTATTCAATGAATATTTATTGGATGCCCAATATGTTCCAGGCACTGTTATAAGTTCTGGGAATACAGCCTAGTTTATTGTCTCTTGGCAAATAATATGTAATTAACAGTCAACAAGGCTTTATGAACGCCAAGAAAGAACACAAATATATCTTCTCTGCTCCAGAAGAGCTGACTGTCTTGAGATTGGGGGATTGATTATTTTTCAATCACATGATTAAGAAGAAGCCAAACAGAGATAGATAACTTGGAGAGAAATGTGAGCCTGTGGATGGTAAAATGTCACTTGCGAGTAACAGTATCCATAGGCAGAACCTGTGGAGCAAGAAAGTTTGCTAATAAAATTTTGTTTACCCTAACATAGGTTCTTCATGGAGAGCAGTACTTAGAGTTATATAAACCACTTCCCAGAGCAGGTGAGTTATTGATATACTAATTCCATAATACCATACTTTTATTTCCAGATTAACCTTTTAAACAACATCAGTGTGTTAAACTGGTATAGAGTGACCTAATGAAACATATCACAAATTGTTATGCACATGTGAGCCATTAGAGTAGACTGATGTTAACTAGTATCTGTTTTGGTCACCTTAAGCTTTGTCCTTTAATAGTCTTAAAAATTTATTTCATAATTTATCTCTGTTGATGTATGTGTTATTAACAACTGAAAGGAACGTTCGTGTATGTGCTCTAGACTTAGTGATTGCATATAATCTGTTATGGTTCTTATGATTATTGTTCTTTTCTCAGGTATTTATCTTTATACTGATTTTCATAAAGCAAACAATGTTAAAAGATACAGAATTTCTTGTAATTCATTTTTTTCTTTTTTTTTGGAGAAAATAAAAACAAGTCTTTAATAATCATTTTTACTTTTCTCAAAAATATCTTACTTGTTTAGTAAATCTCTTTTAATTTTTTTCACTATAATTGGATATATTTATTTCTCTACTTTGATGTTTGAATGTTGTCTAATTATATACTGGTCATATAAGGTGGTAGAATACAAAAAGGAATGTTTTGTTAATATTTGTCATTTCATGTTATACAATGTAGAGGTCGGCAAGTAGCTAGAATCCTACTTGAATATTTTTCTTAAACCTTTTTATTTTTCTAAAAAATGTATGAGATTTTTATTGCTTGAAGCTGAATAGCTTTATTTCAGTGTAAGTATTATAGCATAAGGTTTCAAAACAGCTCTTTTTATGTGAAACAGTACACTTTGTGGTGATTGTGCATTGATCAAATATCTGCTGGATACCCAGTATTTGCAAGGCACAGTATTAGGTAGTAGGTAATTTTCTAACCTGTCTGTATATCAAAATCACCCGAGTTATTACATTATATTATCTGTTAATTTAAGTAAAATGTAGATTCTCAATCCCAACCTTGGAAATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGCATGTATGTATGTGGTGGGGTGGTGGTGTTGGTGACAGTGGCTAGGAAGCTCCTTACATGTTTCATATGTACCCAGCCCTATGGGTCCACTTGGAAACCATTGTTATAAGGGAAGTAGAAATGTGCAAGATAGGTTTCTGCCGTTAGGGATTTTAAAATACGAAAAGAGAGATTAGATGTATACTCCAGAGTGATGATAACTGAACAGTGATGTGAATAGGAAGGTGTAGAGAATAACTTTTTCATTTTTTTTTACCTCCTTAGCCTCAAGTTATATTTCTCATGAATTATTTTTTCTCAGCCTGTGCATTTTCTTTAAGCAGTTTTAAAATTTACTGTGTAGTAAATGTGAATGTTCAAAATATGAGATATTTGTGGTTTGGAACCTTTTAAACTGCAGAAAACCAAGGTCACGACTACTGTTTATAATCTACTACTGTTTATAAAACACACCAATTGATGAGACACAGAGTGTCAAGCATCAGGAGACTGATAACAACATCTCTTAATGGCTCATTTGTTGGCTATAGTGGTAGTGTCATAGGCTGACTTACCCTAATCATGTTAAAAATAACCACTAGAAGGAGTGAAGGAACGCAGCAGTACTTTCTTTTCTGTCTGTTTTTTTTTTTTGGTTTTATATAAACTTTATTATTTTAAAAAAGAATTTTAACTTTTATTTTAGATTCAGGAGGTACCTGTGCAGATTTATTACGTGGGTGTATTGTGTGATGCTAAACTTTGGGATATGAATGATCCCATCACTCAGGTAGTGAGCATAGTACCCAATAGGTAGTTTTTCAGTTCTTGCTCTCCCTACTCTAGTAGTCCCCATTGTCTGTTGTTCCCATCTTTATGTCCACGTGTACCCAGAGTTCAGCTCCCACTTGTAAGTGAAAACACACAGTATTTGGTTTTTTGTTCCTGCATTAATTCACTTAGGATAATGACGTCCAACTGTATCCATGTTGCTGCGGAGCACATGATT 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| pathogenic | 99,028 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 119506853, gene HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Bifunctional_peroxisomal_enzyme_deficiency', 'Perrault_syndrome_1'] | TAGCCATAAATTATTTCCTAAGGCTGATGTCCAGGATGGTATTTCCTATGTTTTATTCTAGAATTTTAATACTTTGAGGTCTTACATCTAAATATTTAATCCATCTTGAGTTAATTTTTGTATATGATGAAAGGTGGGAGTCTAGTTTCATTTTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTATCTCAGCACCGTTTATTGAATAGGGAGTCCTTTCCCCATTCCCTATATTTGTCAACTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGGTGTGTGGGTTTACTTCTGGGTTCTCTGTTCTTTTCCATTGGTCTTTTCTTGTACCAGTGCCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGTTTTATAGTATAGTTTCAAGTCAGTTAATATGATACTTCCAGCTTTGTTTTTTTTTTTTACTTGGGATTGCTTTGACTATTCTGGCTCTTTCTGGTACCATATGAGTTTTAGAATAGTTTTTTCTAATTCTGTAAAAAATGACATTGGTGGTTTCATAGGAACAGCATTGAATCTGCAGATTGCTTTGAGTAGTACGACCATTTTAACAATATTGATTCTTCCAACCCATGAGTATGGAATGTTTTTTCCATTTGTTTGTGTTATCTGATTTCTTTCAGCAGTGTTTTATAGTTCTCCTTGTAGAGACCTTACACCACCTTGATTAGATGTATTCCTAGATATTTTATTTTTTTGTGCTATTGTAAATGAGATTGCATTCTTAATTTGGCTCTCAGCTTGAATATTGTTGGTGTATGGAAATGCTACTCTTTTTTGTTCATTGATTTTGTATCCTGAAACTTTTACTTGACTCATTATCAGTTCTAGGAGCCTTTTGGTAGATGGAGTCTTTAGTGTTCTCTAGGTATAGAATGATATCATTGGTGAAGAGAGATAATTTGACTTCTTTTCCTGTTTGGATGTCTTAACATTTTTTTTTTTTTATTGCCAGATTGCTCTGGGTAGGAGTTGCAGTATTGTGTTGAATAGGAGTAGAAATTTAAGAAAGAATGGGGTAAACAGTATTGGTTGTATGCTCAACAAATGTTTGTTGAATAACAGGGTCAAAAGACACCAAGAGGAGTCCTTGACATTGCCAATGGTTATTTAAAAAAATCTAATGTATCAAATATTGATGTTTGAAATTTAGCGATTCCGGTATTCTGACTGCTTTTACTGTTGAATTATTTTTTCTAGTGAGTTCAGGAACATTATTATTATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACATGTGCACAATGTGCAGTTTTGTTACATAGGTATACACGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACACATCAACCCGTCACCTATATTAGGTATTTCTCCTAATGTTATCCCTCCCCTTGTCCTGCACACCTTGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCGTTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACGTGCGTTGTTTGATTTTCTGATCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTATTATTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAATATACGTGTGCATGTGTCTTTGTAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTACATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAGTGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCGTTCTTATTTCTCCACATCCTCTGCAGCATCTGTTGTTCAGGAACACTATTTCAAACCATAGTTTTTTAGTTTTGCTGAGCTTACAGTGGAAATGCTATTAAATTCTTTCACATCTTATTATAGTAATCTTTGGTTTTTAAGACACTGTATTTCTTTTACTTTTCTTTCTAGGAAAATTAAAATGTGAAGCAGTTGTTGCTGATGTCCTAGATAAAGGATCCGGTGTAGTGATTATTATGGATGGTAATTTATTTACAATTCTTATAATAATATTGTTAGATTGATAGGCTTTGTGTATGACATAATACTTCACCATAGAAGTTGATTAATAAGTTAGTATTTGTCTTCCAATTTGTTAGAAAACAAGATAAGCATTTTTAAACTCTTTAAGAAAAATAAAGAAGGAGGGGGAGAAGCATTTATTTCTGGGCTTAGGCTGGGAAGGGTGAGGCATTTCATTGGATTTAAGACAACATAACCAAAGCACAAAGGTGATAAATGTGGCTTGTATTGATAATGTAGAGGAGAATTAAGCTTGCTGGAGTATGTTTTTGGCAGGAAGGAATATTAGATAGTCCTCACTTGACAATTAGGCTGTGTTTTAGGTATTCTTTAATGTGTTAGCTATTTGGAACTTGGAACATATTTGAACACTAAATTATTCTTATAAGTGGTAGTTAGGCTCCTAGACTTGTGCTTTTATAAGTTTCTAGACTTGAACTTATGATGTGGTTTAAACACCACAGCCACATTTTATTTGCAGTGGGAAAAAAGATTGTAGTAGTTTAATAAATGTTGAAATACTAGTAATTAAACATAAGGTGAAGATATGATGCTTAAAATTTGTAAATTTTACGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAAAAAGCCGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCGGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCTGGAGGCAGAGCATGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCAAGACTCTGTACCAAAAAAAAAAAAAAATTTGTACATTTTATAAATTAAATTTTAAAAATTAAATTTAAATTTAAGTTTAAATTTGTAAGTTTTAAAGTTTAAGAACAAAAAAGTAGATATTTGTTGTCAGTGATTTTGGAACCCAAGAACAGTATAAAGTTTGACATTATTTAATATTTGGAATATAAGTTTATCATTTTTCTTGTAAATACATAGGAGGTTATACTATATATGCTGTTTTGGAACTTGCTTTATTTTTGCTTAATAATCAATTGAGAACATTTTTGATGCTCTTAAATATTATGTATGTTCTTTATCTTCCTTCTCCTCCTTTTCCTCTTCCTTTCTCTTCTCTTTTTAGGTTTTCATACTTGTCATTCCAGATGTTGGCCAACACTTGGCTACTATTCTCCCAGTTCTCTTTTAGTCTTCTCACCATTGAACCAAATGTAACATACCAAAAAAAAAAAGTCCTGCCGAAACCTTTCTTTAATTTTTACTGTTCTCTCTTGATCTGCTCCATTTATTGAAATACAACTTGGTAATGGTCCTTAGTATATTAGAATTTGTAGACAAAGTGAAATTGGTTATTCAGTTGCCTATGTGATAAAAATAAAAATCTTATTTGAACTACATTGGCATGCCTTTCCTTATTTTTGTTTATAATTAGATTTTTCTTTAGTATGCAATTTAAAATCATATTTCTAGTTTTGCAGAGCTAGATATGAAACAGATAATAATCTGTCCCTAGTAAGTTAGTAAATAGAGGGACAGCTGTCTTATTCATTACTTGCTCACTTATTTGCTAACTTGCTCACTCATATCATTTATTCACTGATTTATTAATTAATAAACACTTATTAGGTGCCTTTTTTTCTGTACAGGAACTATTCTAGTTGATGGGAAAATAAGAGTGAGCAGAACAGCCATGATCCTGCCCTCATGTGGCTTATACCTTCATTCCCACTTATTTCCTCTCCATGCTCTTCTTGACTGCTTTGGCAGAATGTTTGAAAGTTCGAGTGTGGTTACCTGTACTTTCTAGTGGGATTATTTGAAATGTTTAAGGTGGAAATAATTGGGATCTGAATAGCAGTTGGAGAGCCTTAAGAAAAGTGAAAGAACTGCT | 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| pathogenic | 99,033 |
Is the variant located on chromosome 5 at position 119509182, gene HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Bifunctional_peroxisomal_enzyme_deficiency', 'Perrault_syndrome'] | AAAGGTGATAAATGTGGCTTGTATTGATAATGTAGAGGAGAATTAAGCTTGCTGGAGTATGTTTTTGGCAGGAAGGAATATTAGATAGTCCTCACTTGACAATTAGGCTGTGTTTTAGGTATTCTTTAATGTGTTAGCTATTTGGAACTTGGAACATATTTGAACACTAAATTATTCTTATAAGTGGTAGTTAGGCTCCTAGACTTGTGCTTTTATAAGTTTCTAGACTTGAACTTATGATGTGGTTTAAACACCACAGCCACATTTTATTTGCAGTGGGAAAAAAGATTGTAGTAGTTTAATAAATGTTGAAATACTAGTAATTAAACATAAGGTGAAGATATGATGCTTAAAATTTGTAAATTTTACGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAAAAAGCCGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCGGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCTGGAGGCAGAGCATGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCAAGACTCTGTACCAAAAAAAAAAAAAAATTTGTACATTTTATAAATTAAATTTTAAAAATTAAATTTAAATTTAAGTTTAAATTTGTAAGTTTTAAAGTTTAAGAACAAAAAAGTAGATATTTGTTGTCAGTGATTTTGGAACCCAAGAACAGTATAAAGTTTGACATTATTTAATATTTGGAATATAAGTTTATCATTTTTCTTGTAAATACATAGGAGGTTATACTATATATGCTGTTTTGGAACTTGCTTTATTTTTGCTTAATAATCAATTGAGAACATTTTTGATGCTCTTAAATATTATGTATGTTCTTTATCTTCCTTCTCCTCCTTTTCCTCTTCCTTTCTCTTCTCTTTTTAGGTTTTCATACTTGTCATTCCAGATGTTGGCCAACACTTGGCTACTATTCTCCCAGTTCTCTTTTAGTCTTCTCACCATTGAACCAAATGTAACATACCAAAAAAAAAAAGTCCTGCCGAAACCTTTCTTTAATTTTTACTGTTCTCTCTTGATCTGCTCCATTTATTGAAATACAACTTGGTAATGGTCCTTAGTATATTAGAATTTGTAGACAAAGTGAAATTGGTTATTCAGTTGCCTATGTGATAAAAATAAAAATCTTATTTGAACTACATTGGCATGCCTTTCCTTATTTTTGTTTATAATTAGATTTTTCTTTAGTATGCAATTTAAAATCATATTTCTAGTTTTGCAGAGCTAGATATGAAACAGATAATAATCTGTCCCTAGTAAGTTAGTAAATAGAGGGACAGCTGTCTTATTCATTACTTGCTCACTTATTTGCTAACTTGCTCACTCATATCATTTATTCACTGATTTATTAATTAATAAACACTTATTAGGTGCCTTTTTTTCTGTACAGGAACTATTCTAGTTGATGGGAAAATAAGAGTGAGCAGAACAGCCATGATCCTGCCCTCATGTGGCTTATACCTTCATTCCCACTTATTTCCTCTCCATGCTCTTCTTGACTGCTTTGGCAGAATGTTTGAAAGTTCGAGTGTGGTTACCTGTACTTTCTAGTGGGATTATTTGAAATGTTTAAGGTGGAAATAATTGGGATCTGAATAGCAGTTGGAGAGCCTTAAGAAAAGTGAAAGAACTGCTATTTCATAGTTAAGAAAGGATTTTTGAAGCTCCTCTTCTCTCTGCCTTTCAGATTCTGGTATGAATGGATTAAAATGAATGCTTTGTAATCCAAACTTGGACACCTTTACATGTTAGAACTCTTTCAGTAATTGGATTTTGTTTTTGAAACCTTGACAGGAATTGTTGAACCTATCTTGGTTAACTAGTTATGCCTTTTGGTGGTAACTTCTTTTATTTTTTCTTTTATTTACTTTTCAGTCTATTCTTATTCTGAGAAGGAACTTATATGCCACAATCAGTTCTCTCTCTTTCTTGTTGGCTCTGGAGGCTTTGGTGGAAAACGGACATCAGACAAAGTCAAGGTAAGCCATGACTTTGTAAGCAAAATATATGTGTAGTTAAGGATTCTTACCTATACAATTGAGACTTGAACAGCATGAGTTTGAACTGCATGAGCCCACTTATAGGCAAATTTTCTTATACATCTGCCACCCCTGGGACACCAAGACCAGTCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCAGCCTACCCAATGTGAGGATGATGAGGATGAAGACCTTTATGATGATCTACTTCCACTTACTGAATAGTAAATATTCTTTCATTTTTTATGTTTTTCATGACATTTTATTTTTCCTAGTTTCTTCTTCCTCTTCTTCTTTTTCTCAGAGACAAGTGAATGTTTATTTTTGTGCCTTTCTTCCTATGTGTATGTCAAGTCTTTTTCAAAACAAGGCCCCAGGAAACTCCAGATTCCATTATGTCCCCAGGCTTGGTCGACTGCTGCAGGAGTCTTAGGGAGCCTTGTACAAATGCTCGATTTGCTCATTTACCAACATTAAACCCTTGGATAGACGATGCAGCAAAGCAGGACTCCTTCCTCCATGGAATGTGCTGATTTCAGATGAGGTGGCAGCCAGTGTAGAAAACGTTTCCTAGCTCATTTTATTGTAATAATGCAGAATATAATAACACAAAATATGTATCAATTGATGGTTTATGTTATTGGTAAGGGTTTTGGTTAACAGTAGGCTATCAGTTGTTAAGATTTTAGGGAGTCAAAAGTTATACGTGAATTTTTGACTGCATAGTCAGTGCTCCCAAGCTGCACATTGTTTAAGGGTCAACTGTATATTGATCTTATATTACCATATATGTAATCTTATAGCATAGAGACTTGGTAATACGTACTTTGAAATTGTGTGTGTTCCTTGAATTTGAAGTGCTGTTTATGTTTATATATTCTCTGTACAACATATTTTATATATAGAAAAGCCTTGCTGAGTTAAGTATAATGTATCTGAGATAATTATGGGAATATTTGTTATTTTCTTGTACAATCTTTGCAGACCCCAAAAGTTTTTAGAAAAATTGAACACAAGTGATCCTTGTATAGATTAAAATCTTCATTTATTAAAGGACCTAAGTATTTCTCTTATGCAAGATAATTCTGGTTATTCTTTTGTTCTCAAATTCTAGAAACATATTTTTCCTAAAAATATTTAATTTGGATTTCACGTTAATCTGGCTTTACCTTTAAGTTACTTGTGGTAATAAGATTATACTGTAGTCAATATTCTTCTGTAGTAAATAAAGTATTATTTAAAGCAGTATTGGGAAAAGACTTCTGGAATGGTGACGTAAGAAGCTCCTTGGACTTTCTTGTCAGTGAAACAACCATGACTTGTAAAAAATTATTTTAAAACACAGCTATTTAATGTCTCTGGAAATTGTTCTAAGGGTATAGAGCAAATGAAGAAACATTTATTCAAGAAAATCTATTATATTTTGGTAAGAACAGTGAGACTGTGTGGCATTTGAGTCACAACCCCTCCCTTTGTTCTTCCTCTCCTGGCTGAGCATGACAGAAACTGTACCCCAGGCGTTTGCAGCCAAGAACGTAGGAGCCCTCTGCCATGCTGTCTTCCCAGGATGGGCAGACTATTAACTTTTCTTATCCTTCCCACTAGCTCTGAATTGCAGATGCTCTATTCCAGGTAAAAGTGACTGACTTGTGAGCCTCTATTTCTCCATCCAGCCCCCACTTACAGAGTGGAGACTTTACCCTACCTGTGGCAGGTTGAGAATACTGGGGCCCTGATTGCACTTGCCCTAGCTTTCCCGTAGCGTGGAGGTTCCGTGGTTGGAGAGTCAGCAGAGAAGAACAGAAGCTACTACACCTGCCCTGCTTCCTTCTTGTAAAGCAAGTGTATCATTTGGAAAGAAGTATGTCACTACTCCTGCAGAAATTCTGCCTAGAGGGAGAGGAAGGCTGTAATAACACAAAGTTCTGACCCTCTTCACAAGGAAACAGAGTCTTTTTG | 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| pathogenic | 99,037 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 119515022, within the gene HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Bifunctional_peroxisomal_enzyme_deficiency'] | TATGTGTATTGTGTCAGTAAAGCTGTTTGAAAAATTAGTATTGATCAATACTATATGAAAACAATGTCCTGGGCCCGCATTTAAAAAAAAGTTGTCCTCACTTATTGCTTGGATGTGAAAAAATTACCTTGACAGGTATTAAATGGGTATTATTTACGTGAAGTTGTATCTATTCACAGGTAGCAAATTATGAGTTATTAAGAACCCTAAGGCAAGTTGTGCAATGCAGAAACATGCAGTGGCATTCTCTGAATGAAAAGCTTGGAAATGTTATATTCACTCTTAAAACATCCAAGCTTTTAGTGAAGATATTATTTTAGAAAGGGTAAAATACAAGTCTGAGGCTATATTAGATGAAGTAAATATAACATGCTATTTGTTTTTCCTTTTTAACTGTATGTTCTTTTTCTTTGTTCTTTTTTCTTTTTGAGATGGAATCTCACTGTATCGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGACTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGTCCCATCCACCTCGTGCTCCCTGTATGTTCTTTTTAATATTGGGCAATAATGAATTACTGTAGACCAGAAAGTAATCTAAACTAGATACCATTCTCTAAGCACTTATCACAAGTATCACTTGTTGCTTTGAGAAAAAAATCAGAGATGATGTCAAGTCATGGTGAAGCCCTGTGCCATAAACGAGTTTCTAGTCTGTTAACAGTAAAACTACCATCGCGGCACTGTCCATCTTAAATGCCCTTTGTATACATGGCATACAATGGATTTTGTGGAATAAAAGGTACTCAGAATTTTTTAATTTTTAATTTTTATTTGTTTATTTTTAATCAGGCAGCCCTCAGAATCAAGACAGGTTCAGAGAACTCTTGGTACTCAGAAATTTTAAAAGACTGCTCGGGACCTATAGATTGAAGTCAGGTCCTCCAAAACCTAGTAGAATGCATTGAAAATGAATTTGTAAATAAAACCTGCAAAATACACTGGATGCAACTGAAACAAAGGAGTGTAATTGATGCAATGATTTTTGAAAAACGGCAGCCTGACTTTTGTTTGCTTTTAGAAGCAGCAACTTCCCTCATGATCTTTTTTTATGTTTTGGGTGTGGCGGGGTTTGTGAGGATAAGTTTGGGAATATATCTAAGTGTGGCATTTTAGTAATGAAAAATCACTAATTTCTTAACTCTCTGAAAGGATAAAAGCTTACTTTGTTGTGGAAAATTTACTTAAATTATTCTATAATAAAATTTTGCCTCTATTATAAATGATTGAGAAGTAGATATTAGCTACTTGAATTTTTTATGTTTACTTTGGTTTAAATCAACCCTAAACTGGCACTCAGATACTTACTTTGTAGATGTTGCAGACTTTTCATCAAAAAGGAATTTTAAGTGTTGGCATTAAGGGATCATAATAATTCAAATATTTTTGGTAACCAACTTTAAAATGTATTATTTTGTTAAGATGGCAAATTAAAATATGCAAGGATTTAAAAGACCAGTTTTAAAGACTGAATCAATTTAGATGTGAATTATATGTCTAATTCTTGTAGTTGTTTTCATCTTTTACATAGGGAGTAACTGTCCTTAACTTTTTCTCCATTGTGGCCTGGAGGATTTATCTGATTACATAATTCTTTACATTTAGAAAGGTCATTTCAGGCAAATCATAGAGTAGATGAAGCTAGGAGTTATGAAATTTTAAATATCATTATTTCCTGAGCATGATTTTTTTTAAACCCTTTTATCCAATTTGCAGAGTTTATTGTATTGAAACATGATTGTGTATCAAATGTGAGTTTGGTTAAAGAGAATAATGATAATTTGTATTTAAGATTTAACATGTAATGTCTTAATTTTAGGTAGCTGTAGCCATACCTAATAGACCTCCTGATGCTGTACTTACAGATACCACCTCTCTTAATCAGGTAAGATTGTATTTTTGAAAAATGATAAATCCACCTGGTTGATGACACTTTTTAATTTATAGCTCTGATACCTTATAACATTATGCATCTAATGCATAATGAATAATATGTTATTATTCAACATAATAAACATACAGACATGTTTCCTGTGATTGCACGTTATTTTTTTAATTTTTAGTTATTAATGTTTTCCCACTAGATACCAAAATAAAATATAAAATGGTTTTTTATTAGTCAATTTAAAAAGCATTGCATGTTGTTGGTAATGGAGTGCTTTCTTTGGAGAGGCCGCCCACTTTAAGAGTGAAGAATTTCATGAAAGCCTCAGAGTAAGTGCAGGATAAAAATTAGGTAAAAGGCAAGTAAGTATTAGTCATCCTTTCCTCTTTGGGAAAGAAAGCAATGCCACACTGCTTGGAAACAGATTATTTTATACCAACTGTAAAGGATAGGCAAATAAAGCATCTTAGAAGCAGTAGGTGATTTAATCTTTTTTGTTTGACATAAAGAATTTGTTTTCTGGTGAAGGAGATAAAATGTCCTGTCAGTTCACAAATTCTGTGACCATAGAAAAATTTGTTTAAGAAACAAAAGGCAACCATAAAAGTGAGAAAAGCAAGTTTATTTTTGAGAGACCTTAAGATTCTTCTCTAAGATGGCTAGTAGACTAACCATGCAGATATAGCATAAAATCCTTAAACCTCTGGAGTAACGCAGTGTGTGTGCATGTAATAACAGCAAATTGTTCAGAAAGGTCACTTTAAAAAAATTTTTGGTTGTATTTTAGAAGAGAACAACACAGTGGGGCCTACTGGAGGGTAGAGGATAGGAGAAGGGAGAGGATCAGGAAAAATAACTAATGGGTAGTAGGTTTAATACCTGGGTGATTAAATAATATGCACAACAAACCCCCATGACACACAATTATCTATGTAACAATCCTGCACATGTACTCCTGGACTTAAAAGTTAAAAAATTTTTTTTGGTATGTTTGATATGAAAACTTCTGCAGGACTTATGTTTCCTAGCAAATAGAATTGTAATCTCATAAGCCAGAGAGAATTAAAGTTGGTACATATGTATTTTTTTTCTGTACCATATAATCAGGTGATGGAGGGAACATTGTTTTATTCTTGCTTTTAAATATTTTTTCCATCCATTACTGTTTCTTATGAATTTCTTAAGAATGTGCTCATATTTATGTTTACATAAGGCTTAATTGAGAAACTAATTCTGTTAGAGTACTAAAAAACAGAAAAGGCTCATGGTTTCATGGTTCAGAAAACCCAAGAAATGCCTCTTTATTATACTGAAATAAAAAATATATCTGCTACAAATAAAAGCTGAATAGTTTCCAAGGTTTGAATTTCTACGCACAGTAAGTAGTGGGGTTTTCTTTCTTTTGTTTTTTTTTCAGATGACTAAAACTTTTTGTTAGTTTTAAGGTAGGTTTTAATATTTTGCTGCGTGACAAAAGACGGTTTTTAAATCAACAATATTTTTGTGTGAATAATGGGCACTCATCATTTGGCAGAGGTTCTTGGCCATTTTGTATTGTATGATAATTAGAGAATATAATGGAGGCTATATACCAGTTCCCTAAAAAACATTTTGCATAAAACTTTGCATAAATTTCAGGGAATTTGTGGGACATTTGAAATTGGATGCATGCTATAAGAAATACAAGTCAATTAGAAGAAGTGTCATCTATTGTCAAGGAAGGGAAGGAACACTTGGATACTCAAGATATAGATGTCTGAGATAACTAGGGCACCTATTCCAAGCAATGAATGTTTAAATACAAGGCTTTGATTTGTAGTATAGGTGTAACAGACAGTCAGAGAAGGGATACTTATTAGGGAATGACATGTAGAAGTGAGAGGTGACAGCGTGCTGGCAGTCCTCACAGCCCTCGCTCGCTCTCGGCGCCTCCTCTGCCTGGGCTCCCACTTTGGCGGCACTTGAGGAGCCCATCAGCCCACCGCTGCACTGTGGGAGCCCCTTTCTGGGCTGGCCAAGGCCA 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| pathogenic | 99,043 |
A genetic variant at chromosome 5, position 119525970, affecting gene HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Bifunctional_peroxisomal_enzyme_deficiency', 'Perrault_syndrome'] | TGACTAGTACCAAATCCCATGATCTAGCATGTGTTTGATAATTTCCTGTCACAATTTCAGGCCCTGAAATGTGTTTTTCTTTCATTTGTATACATCATGATATATATTTGCTAACATTTTATTATATAAAGTGCTTTTAAAAAATTATCATTTACTTCTCTTAGCATCTCATATGGGACCTTGCAAGTCACCAGTATTCAATAATTGTTTATTTGATTTCATTATATTAAGAAGACATGTAAAGGAAAGAATATTGAGTCATTGGGAAAGTAAATAATCTATAGAACCATTATATGGAGTCATGGGGAAGGAAAAGAGCTTATTGGAATTATACAAAGCATATTAAAAAGAATGATGCTTTCTTATGAATTATAGAATATTTTCTATAAATAAAACTTGTTAAAAATAATCAGTAGTTTAAAAGTAATAAAAGATCAGTAATTTTAAAAAGATATGGCTAGTCTTTACACAGCATTTCAGTAGTCTTTGGAAAACAGCACAGCAATTAATGAGAAAGGGAAGAAGTCTTGAGGCTGACCTAAAAGGGTCGGTCAAGTTTACAGATACATTAAATACACTTACTATTAGCTGTTTGGTGAATTTCTTCCTTTCAGTGCTGGTAAGTGCTTTCTAACTTGGAAGAATGTACCATTTAAACGCCAGAAAGTATGGTGACTTTTTCCCTATTGTTATCCAGGCCACGCTGCTAATCCTACTTTATCTAAGTAAACTAGTGATGTGGAAATCTGGACTCAGCAGAACTTTTATCATAATAGCAAGCTATCAGTTCAGTCAGTTTTCTTGCAGGGTGAGCTAATGTTCAGGATTTAGTGTACCAGCAGAATGAAAGTTAGTGAGAAGTCTTTGATGTTTCTATGTCCGATATTGTCTTAGAAGCTTCAATTTAAAACACCCCAGTAAGAAAGTTGGCATAAATTTTGCTTGCTTAGAGCAGACTATAAACATTTACCTTATCTGTGTATAAATGGGAGTAGATTGACTGACTTCTTTTTGTGAATTTCTCCTTAGGTAGTAGTAACAGTGTTTTACCTAAATATAATTCTTGGCTTCCCTTTCTACATTTTTTTCCCTCCCACTGATTTTAGTGGCAAGTGTTAAAAAAACATTTCATTATAGGTAATCTTTATTGTTAAAAATAATTATTTTTAAAATCAGAGCCTCAGGTACATTATGATACAATGCTTATACCAATAACCAGCCATGTTTCCTATTTTTCATTTAATGTATTCTAACAAAACACTGAGTTCTAGTTATGTTTATGCTTTCTCCACAGGCTGCTTTGTACCGCCTCAGTGGAGACTGGAATCCCTTACACATTGATCCTAACTTTGCTAGTCTAGCAGGTGAGTTGTCTTTAATATGTATCAATGAAAAATATTAGCTATTCGATATTTAATTAAATAATGTAAAGACACTACTACTTATGACTGGTAGTTTGAGTAGCATTTAAAAAAATGTTATTTTATTTATTACATTTATGCAAAGGATATGGAAAGGTAGGAAATGTGTTCAGAAAATAGTGCACTTGAAATTCAGATTATGGTGGAGGGAAGTTCCCGCTAGTGCGAGGTCTAGGATAGGACCACGAGGGTGGGTGTGTGAGTTATCACAAAGGACAAGGTCATTGGAGAGAGAGCAAGGAACTGAAAGGTTAGGGAAGGATCATGTACCTGTGTGGATGTTGAGAGTACCCTGGATGATTTCATGGTTACAACCAAAACTAAACAAAACAATTGTGTTTCCAGATCTCTCACATTCTTTTCCTGTTTTGTTTTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTATTTCATAATTTCCTCCCAGGAAATACTCTTTAAAAAATATCTACTGTGTTTCTTAAAATAGATGGTATAATTCCTGCTAATGCAGTCTAAGGACATTTTTAAAGTCCTGAATTAACTACACTTGATTTTTAAACTTTAAAGGTACCTGTATCTAACTCAGTGTTCTCTCTTTTCCTAGGTTTTGACAAGCCCATATTACATGGATTATGTACATTTGGATTTTCTGCCAGGCGTGTGTTACAGCAGTTTGCAGATAATGATGTGTCAAGATTCAAGGCAATTAAGGTAAATGTGTATTACTACGTAATTTGAATATTACTTCCTTTTTCTATCTTTAGAGAAGAAAAGGGGTTTTAGTGATTTAATTGAAAATAGATATTGTACTACAGCAATGTACATTTTTATTATTTCATTGACCTGGCAATCAGCACACTTTCTTTTTGTAGCTATAAATAGCTCTGTTGCACATGCACCAGGAAGGATGCACAGTTGCAATTTTGACAGATTAACTGGGTTGCTTTATAAATTAATTAGGTGCATATATTATATATATATATATCAGTACGTATGCCTTGAAAACTCAAGATTTGCTTTTTTTAACTGTTTTATCATTTTCATTAATTTAATTAAAAATGTTAAGTGGCTGATTAAGTCCAATAAACATACATCTACAGCAATATAATGACTGCATATTGTTTTAACTCTGTACTTTTTAGTTGATTTCAAATTTTTATCCATTATAAATAACAAGGAAAAATATCCATGCCCATATTATTTTTGTGTATGTTTAAGCCAAAAGATGTACACTTAAAAAAGTTTAAGGGGTTGTCAAATAGCTCCAAAAGCTTTTAATTTATCCTCCATGCAGTAGTGAAAATATATTTTCTGATGCATTGCCTTTGATAACACTAATTACTCTCATGCTTTTCATTTTGTTACAACTATTTTTTATTATCCAGTAATATATACACAGAGAAAATAATATAAAAAATTATGAAATAAAAAGTGGAATTATTTTGCCCTGCATACTCACCCCAGGCCTCATTCCTTAGACTTAATTTGTACCACTTTTAACTGTTTCTTTAAGTTGTTCTGATGTACCTATATAACTCACCTAATATGATTATGGTTTTATTTCTTGATTTGTCAAGATAAAAAACACTATTTTTTGATTCCATACTTTGAAAGACAAAGAATTGGCTTACTTATATTAGTTACATCTTTATTTTACTAATTTTATCATATTATACTTAGGTCTTTTATGAATTTAAATATCTTTAAACCTTGATTTTTTTTTTCTTTTGTGCTCTCTAGTTTCCTTTCCAATTTTTTCCTCCTACAAGTAAAAGAGTTTCCTTTTAAAACATTTTTAACCCCACAATTCTTTTTTAAAGGCTCGTTTTGCAAAACCAGTATATCCAGGACAAACTCTACAAACTGAGATGTGGAAGGAAGGAAACAGAATTCATTTTCAAACCAAGGTATGAATTTTGCTTTTTCACCCTTCTCACATGCTTTATCATTGTGTTCCATCTTACCATTTTTTTTTGGTTAGTACTATGGATAGAAAGTTCTTTTTAAGTAATGGTAAATTTTAATTAAAAATAAGATACAGCTTGTCTGGTGTTTTCAAAATTTTTATTTATCAGGCAACACTTAATAAAATAGAAGTGTTTTGCACCCTGTGTTTTATTTTCTCTTTTATTTTCAACTAAATTGGTAGCTATCTATGTAGCAGTGGCCCAGCTATTCTGAAAACCCAGCCAACCATGTCTTTTTGGCTCAACTAGTCAATCAAGTCATTGTCAAAATATCATCTTAAAAAATTTAAAGGCATGACTCAGACAGATATACAGTGAAAACATGACAGAAATCTATCTGACTCATTAATGAAGGATCTTGCAATATGATAAAACATGTTCGAAAAAAAATTAGAACAACAGTTTATATGGTCCAATAGGAAAGTTATTCTAAAATAATTTTGCAGAGTTAGAGACAAAATTAGTTAATATCCTATAGAACAATAAAATCTTATCCTTTATGAGTTTTCTCTGGACAGAAATCATATGCATCTTGATTACACAAAAAATCCACAAATTAACAAGTTACATCACAGAGTCTGGGCCTAACAAATAGTAAATGAGGTTATTTTGGGGTGAGGCTGTTAGCAATGCTCCAGTAAAATACTAAAAGGACATGCAATCATTGTTTTATTTGCAAGTTATTAAAAGACAGTTTTTGTTAACACAGTTGACCAGGCTAATACTTTTTGGCTTGAT 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| pathogenic | 99,053 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 119527166, gene HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Bifunctional_peroxisomal_enzyme_deficiency', 'Perrault_syndrome', 'Perrault_syndrome_1'] | ACAATGCTTATACCAATAACCAGCCATGTTTCCTATTTTTCATTTAATGTATTCTAACAAAACACTGAGTTCTAGTTATGTTTATGCTTTCTCCACAGGCTGCTTTGTACCGCCTCAGTGGAGACTGGAATCCCTTACACATTGATCCTAACTTTGCTAGTCTAGCAGGTGAGTTGTCTTTAATATGTATCAATGAAAAATATTAGCTATTCGATATTTAATTAAATAATGTAAAGACACTACTACTTATGACTGGTAGTTTGAGTAGCATTTAAAAAAATGTTATTTTATTTATTACATTTATGCAAAGGATATGGAAAGGTAGGAAATGTGTTCAGAAAATAGTGCACTTGAAATTCAGATTATGGTGGAGGGAAGTTCCCGCTAGTGCGAGGTCTAGGATAGGACCACGAGGGTGGGTGTGTGAGTTATCACAAAGGACAAGGTCATTGGAGAGAGAGCAAGGAACTGAAAGGTTAGGGAAGGATCATGTACCTGTGTGGATGTTGAGAGTACCCTGGATGATTTCATGGTTACAACCAAAACTAAACAAAACAATTGTGTTTCCAGATCTCTCACATTCTTTTCCTGTTTTGTTTTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTATTTCATAATTTCCTCCCAGGAAATACTCTTTAAAAAATATCTACTGTGTTTCTTAAAATAGATGGTATAATTCCTGCTAATGCAGTCTAAGGACATTTTTAAAGTCCTGAATTAACTACACTTGATTTTTAAACTTTAAAGGTACCTGTATCTAACTCAGTGTTCTCTCTTTTCCTAGGTTTTGACAAGCCCATATTACATGGATTATGTACATTTGGATTTTCTGCCAGGCGTGTGTTACAGCAGTTTGCAGATAATGATGTGTCAAGATTCAAGGCAATTAAGGTAAATGTGTATTACTACGTAATTTGAATATTACTTCCTTTTTCTATCTTTAGAGAAGAAAAGGGGTTTTAGTGATTTAATTGAAAATAGATATTGTACTACAGCAATGTACATTTTTATTATTTCATTGACCTGGCAATCAGCACACTTTCTTTTTGTAGCTATAAATAGCTCTGTTGCACATGCACCAGGAAGGATGCACAGTTGCAATTTTGACAGATTAACTGGGTTGCTTTATAAATTAATTAGGTGCATATATTATATATATATATATCAGTACGTATGCCTTGAAAACTCAAGATTTGCTTTTTTTAACTGTTTTATCATTTTCATTAATTTAATTAAAAATGTTAAGTGGCTGATTAAGTCCAATAAACATACATCTACAGCAATATAATGACTGCATATTGTTTTAACTCTGTACTTTTTAGTTGATTTCAAATTTTTATCCATTATAAATAACAAGGAAAAATATCCATGCCCATATTATTTTTGTGTATGTTTAAGCCAAAAGATGTACACTTAAAAAAGTTTAAGGGGTTGTCAAATAGCTCCAAAAGCTTTTAATTTATCCTCCATGCAGTAGTGAAAATATATTTTCTGATGCATTGCCTTTGATAACACTAATTACTCTCATGCTTTTCATTTTGTTACAACTATTTTTTATTATCCAGTAATATATACACAGAGAAAATAATATAAAAAATTATGAAATAAAAAGTGGAATTATTTTGCCCTGCATACTCACCCCAGGCCTCATTCCTTAGACTTAATTTGTACCACTTTTAACTGTTTCTTTAAGTTGTTCTGATGTACCTATATAACTCACCTAATATGATTATGGTTTTATTTCTTGATTTGTCAAGATAAAAAACACTATTTTTTGATTCCATACTTTGAAAGACAAAGAATTGGCTTACTTATATTAGTTACATCTTTATTTTACTAATTTTATCATATTATACTTAGGTCTTTTATGAATTTAAATATCTTTAAACCTTGATTTTTTTTTTCTTTTGTGCTCTCTAGTTTCCTTTCCAATTTTTTCCTCCTACAAGTAAAAGAGTTTCCTTTTAAAACATTTTTAACCCCACAATTCTTTTTTAAAGGCTCGTTTTGCAAAACCAGTATATCCAGGACAAACTCTACAAACTGAGATGTGGAAGGAAGGAAACAGAATTCATTTTCAAACCAAGGTATGAATTTTGCTTTTTCACCCTTCTCACATGCTTTATCATTGTGTTCCATCTTACCATTTTTTTTTGGTTAGTACTATGGATAGAAAGTTCTTTTTAAGTAATGGTAAATTTTAATTAAAAATAAGATACAGCTTGTCTGGTGTTTTCAAAATTTTTATTTATCAGGCAACACTTAATAAAATAGAAGTGTTTTGCACCCTGTGTTTTATTTTCTCTTTTATTTTCAACTAAATTGGTAGCTATCTATGTAGCAGTGGCCCAGCTATTCTGAAAACCCAGCCAACCATGTCTTTTTGGCTCAACTAGTCAATCAAGTCATTGTCAAAATATCATCTTAAAAAATTTAAAGGCATGACTCAGACAGATATACAGTGAAAACATGACAGAAATCTATCTGACTCATTAATGAAGGATCTTGCAATATGATAAAACATGTTCGAAAAAAAATTAGAACAACAGTTTATATGGTCCAATAGGAAAGTTATTCTAAAATAATTTTGCAGAGTTAGAGACAAAATTAGTTAATATCCTATAGAACAATAAAATCTTATCCTTTATGAGTTTTCTCTGGACAGAAATCATATGCATCTTGATTACACAAAAAATCCACAAATTAACAAGTTACATCACAGAGTCTGGGCCTAACAAATAGTAAATGAGGTTATTTTGGGGTGAGGCTGTTAGCAATGCTCCAGTAAAATACTAAAAGGACATGCAATCATTGTTTTATTTGCAAGTTATTAAAAGACAGTTTTTGTTAACACAGTTGACCAGGCTAATACTTTTTGGCTTGATCATTTCATGCTATATAGAGCATATTAAACAACTCCAATGATAATAGGAACAGCTTTCATTTATTGAGAACCTATAAACTGGCAATAGTATTTTCTTTAATATGCATAATAAATCTGTATGTAAATATAAGAAAATCTAGGTTCCTAAGAAAATCTAATCTAGGTGTCCTAAATAACTTGCTCATGGTCACACAGCAAGTGGTTGAGCTGGGATAGAAACCCGATCAGCATGGCTTCAAAGCTTTGATTACAGGCCCCAAATGTCTTTTCTGTATCATGTTTTCTTTCACAAATAGATAACTGCAAAATTCTTCTTACATGGTTGCTTTACTCCTAATTCCTTTCTGCTGGTTGCAATATCATTTTCCTGCTTAATTTGTACATATTGTTTATTTTACTTTTCAAATTCCTCCTGTCCTTCAGGCTTAAGTTCAAGCTCCACTTTGCTCTTAGAGACAGTCTCTTACTATTCCCCACTTTCCTACCCATAGATACACTCAAATTGGTGTTCTCTGAAAGCCTTTGCAGCTAATATCTGTGCCACATATTTTGGAGCCCTCACATTTTCTAATTTGTTTTGTATGAGTAAGTTTTGCTTTTTGATTAAGATTATGAACTCTAAAAGTGTTAAGGACCATGACTATATTACAGGTTTTTATTTTCCTGCAATTCTGGTGATGAATAGTATGTAAATAATTTCTATGGATACAAACTTGAAGGGCTGAGAAATGATTAAATGTCTAAATATAATGTATTCTTGCCATTTTGTTAAATTCTAAGCATGCTGTCTTATCTTTTCAGCATATTTGCTATATTTTTCTTCAGTGATTATAGATATTCTTTTTCTATTAGTTTTAGGACTCCTTCTCTCCCTGCCTCCTTTTCTCACTTTCTCCCTCCCTTCCTCCTTTCCTTTCTATTCTTAAGATATAAGAAACATTTTAAACCAGTGTTTTAAAATGATTTGCTTGATTTGGTAACAATAAAGTAATTTACTGAAGTGCATTTTGTTCATTAATTATCTCTTTCCATGCTTTTCAATGTATGTAATTTGAAGTAAAGTGAACAAATTACTTGAAAGATCTTTTTTCCTCCAAAATATGATGAGATGTAGTCAAGAGAATGATCTTCTTGATTGTTAAAAATCAAAGTTTTAATAAACGCTATGTTAAACTTTAGAAACTTATCCTATACATT 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| pathogenic | 99,056 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 119527198, in gene HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Bifunctional_peroxisomal_enzyme_deficiency', 'Perrault_syndrome'] | CTATTTTTCATTTAATGTATTCTAACAAAACACTGAGTTCTAGTTATGTTTATGCTTTCTCCACAGGCTGCTTTGTACCGCCTCAGTGGAGACTGGAATCCCTTACACATTGATCCTAACTTTGCTAGTCTAGCAGGTGAGTTGTCTTTAATATGTATCAATGAAAAATATTAGCTATTCGATATTTAATTAAATAATGTAAAGACACTACTACTTATGACTGGTAGTTTGAGTAGCATTTAAAAAAATGTTATTTTATTTATTACATTTATGCAAAGGATATGGAAAGGTAGGAAATGTGTTCAGAAAATAGTGCACTTGAAATTCAGATTATGGTGGAGGGAAGTTCCCGCTAGTGCGAGGTCTAGGATAGGACCACGAGGGTGGGTGTGTGAGTTATCACAAAGGACAAGGTCATTGGAGAGAGAGCAAGGAACTGAAAGGTTAGGGAAGGATCATGTACCTGTGTGGATGTTGAGAGTACCCTGGATGATTTCATGGTTACAACCAAAACTAAACAAAACAATTGTGTTTCCAGATCTCTCACATTCTTTTCCTGTTTTGTTTTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTATTTCATAATTTCCTCCCAGGAAATACTCTTTAAAAAATATCTACTGTGTTTCTTAAAATAGATGGTATAATTCCTGCTAATGCAGTCTAAGGACATTTTTAAAGTCCTGAATTAACTACACTTGATTTTTAAACTTTAAAGGTACCTGTATCTAACTCAGTGTTCTCTCTTTTCCTAGGTTTTGACAAGCCCATATTACATGGATTATGTACATTTGGATTTTCTGCCAGGCGTGTGTTACAGCAGTTTGCAGATAATGATGTGTCAAGATTCAAGGCAATTAAGGTAAATGTGTATTACTACGTAATTTGAATATTACTTCCTTTTTCTATCTTTAGAGAAGAAAAGGGGTTTTAGTGATTTAATTGAAAATAGATATTGTACTACAGCAATGTACATTTTTATTATTTCATTGACCTGGCAATCAGCACACTTTCTTTTTGTAGCTATAAATAGCTCTGTTGCACATGCACCAGGAAGGATGCACAGTTGCAATTTTGACAGATTAACTGGGTTGCTTTATAAATTAATTAGGTGCATATATTATATATATATATATCAGTACGTATGCCTTGAAAACTCAAGATTTGCTTTTTTTAACTGTTTTATCATTTTCATTAATTTAATTAAAAATGTTAAGTGGCTGATTAAGTCCAATAAACATACATCTACAGCAATATAATGACTGCATATTGTTTTAACTCTGTACTTTTTAGTTGATTTCAAATTTTTATCCATTATAAATAACAAGGAAAAATATCCATGCCCATATTATTTTTGTGTATGTTTAAGCCAAAAGATGTACACTTAAAAAAGTTTAAGGGGTTGTCAAATAGCTCCAAAAGCTTTTAATTTATCCTCCATGCAGTAGTGAAAATATATTTTCTGATGCATTGCCTTTGATAACACTAATTACTCTCATGCTTTTCATTTTGTTACAACTATTTTTTATTATCCAGTAATATATACACAGAGAAAATAATATAAAAAATTATGAAATAAAAAGTGGAATTATTTTGCCCTGCATACTCACCCCAGGCCTCATTCCTTAGACTTAATTTGTACCACTTTTAACTGTTTCTTTAAGTTGTTCTGATGTACCTATATAACTCACCTAATATGATTATGGTTTTATTTCTTGATTTGTCAAGATAAAAAACACTATTTTTTGATTCCATACTTTGAAAGACAAAGAATTGGCTTACTTATATTAGTTACATCTTTATTTTACTAATTTTATCATATTATACTTAGGTCTTTTATGAATTTAAATATCTTTAAACCTTGATTTTTTTTTTCTTTTGTGCTCTCTAGTTTCCTTTCCAATTTTTTCCTCCTACAAGTAAAAGAGTTTCCTTTTAAAACATTTTTAACCCCACAATTCTTTTTTAAAGGCTCGTTTTGCAAAACCAGTATATCCAGGACAAACTCTACAAACTGAGATGTGGAAGGAAGGAAACAGAATTCATTTTCAAACCAAGGTATGAATTTTGCTTTTTCACCCTTCTCACATGCTTTATCATTGTGTTCCATCTTACCATTTTTTTTTGGTTAGTACTATGGATAGAAAGTTCTTTTTAAGTAATGGTAAATTTTAATTAAAAATAAGATACAGCTTGTCTGGTGTTTTCAAAATTTTTATTTATCAGGCAACACTTAATAAAATAGAAGTGTTTTGCACCCTGTGTTTTATTTTCTCTTTTATTTTCAACTAAATTGGTAGCTATCTATGTAGCAGTGGCCCAGCTATTCTGAAAACCCAGCCAACCATGTCTTTTTGGCTCAACTAGTCAATCAAGTCATTGTCAAAATATCATCTTAAAAAATTTAAAGGCATGACTCAGACAGATATACAGTGAAAACATGACAGAAATCTATCTGACTCATTAATGAAGGATCTTGCAATATGATAAAACATGTTCGAAAAAAAATTAGAACAACAGTTTATATGGTCCAATAGGAAAGTTATTCTAAAATAATTTTGCAGAGTTAGAGACAAAATTAGTTAATATCCTATAGAACAATAAAATCTTATCCTTTATGAGTTTTCTCTGGACAGAAATCATATGCATCTTGATTACACAAAAAATCCACAAATTAACAAGTTACATCACAGAGTCTGGGCCTAACAAATAGTAAATGAGGTTATTTTGGGGTGAGGCTGTTAGCAATGCTCCAGTAAAATACTAAAAGGACATGCAATCATTGTTTTATTTGCAAGTTATTAAAAGACAGTTTTTGTTAACACAGTTGACCAGGCTAATACTTTTTGGCTTGATCATTTCATGCTATATAGAGCATATTAAACAACTCCAATGATAATAGGAACAGCTTTCATTTATTGAGAACCTATAAACTGGCAATAGTATTTTCTTTAATATGCATAATAAATCTGTATGTAAATATAAGAAAATCTAGGTTCCTAAGAAAATCTAATCTAGGTGTCCTAAATAACTTGCTCATGGTCACACAGCAAGTGGTTGAGCTGGGATAGAAACCCGATCAGCATGGCTTCAAAGCTTTGATTACAGGCCCCAAATGTCTTTTCTGTATCATGTTTTCTTTCACAAATAGATAACTGCAAAATTCTTCTTACATGGTTGCTTTACTCCTAATTCCTTTCTGCTGGTTGCAATATCATTTTCCTGCTTAATTTGTACATATTGTTTATTTTACTTTTCAAATTCCTCCTGTCCTTCAGGCTTAAGTTCAAGCTCCACTTTGCTCTTAGAGACAGTCTCTTACTATTCCCCACTTTCCTACCCATAGATACACTCAAATTGGTGTTCTCTGAAAGCCTTTGCAGCTAATATCTGTGCCACATATTTTGGAGCCCTCACATTTTCTAATTTGTTTTGTATGAGTAAGTTTTGCTTTTTGATTAAGATTATGAACTCTAAAAGTGTTAAGGACCATGACTATATTACAGGTTTTTATTTTCCTGCAATTCTGGTGATGAATAGTATGTAAATAATTTCTATGGATACAAACTTGAAGGGCTGAGAAATGATTAAATGTCTAAATATAATGTATTCTTGCCATTTTGTTAAATTCTAAGCATGCTGTCTTATCTTTTCAGCATATTTGCTATATTTTTCTTCAGTGATTATAGATATTCTTTTTCTATTAGTTTTAGGACTCCTTCTCTCCCTGCCTCCTTTTCTCACTTTCTCCCTCCCTTCCTCCTTTCCTTTCTATTCTTAAGATATAAGAAACATTTTAAACCAGTGTTTTAAAATGATTTGCTTGATTTGGTAACAATAAAGTAATTTACTGAAGTGCATTTTGTTCATTAATTATCTCTTTCCATGCTTTTCAATGTATGTAATTTGAAGTAAAGTGAACAAATTACTTGAAAGATCTTTTTTCCTCCAAAATATGATGAGATGTAGTCAAGAGAATGATCTTCTTGATTGTTAAAAATCAAAGTTTTAATAAACGCTATGTTAAACTTTAGAAACTTATCCTATACATTTGTAGCAATAACAATTTTTATGAAAGAATAGC | CTATTTTTCATTTAATGTATTCTAACAAAACACTGAGTTCTAGTTATGTTTATGCTTTCTCCACAGGCTGCTTTGTACCGCCTCAGTGGAGACTGGAATCCCTTACACATTGATCCTAACTTTGCTAGTCTAGCAGGTGAGTTGTCTTTAATATGTATCAATGAAAAATATTAGCTATTCGATATTTAATTAAATAATGTAAAGACACTACTACTTATGACTGGTAGTTTGAGTAGCATTTAAAAAAATGTTATTTTATTTATTACATTTATGCAAAGGATATGGAAAGGTAGGAAATGTGTTCAGAAAATAGTGCACTTGAAATTCAGATTATGGTGGAGGGAAGTTCCCGCTAGTGCGAGGTCTAGGATAGGACCACGAGGGTGGGTGTGTGAGTTATCACAAAGGACAAGGTCATTGGAGAGAGAGCAAGGAACTGAAAGGTTAGGGAAGGATCATGTACCTGTGTGGATGTTGAGAGTACCCTGGATGATTTCATGGTTACAACCAAAACTAAACAAAACAATTGTGTTTCCAGATCTCTCACATTCTTTTCCTGTTTTGTTTTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTATTTCATAATTTCCTCCCAGGAAATACTCTTTAAAAAATATCTACTGTGTTTCTTAAAATAGATGGTATAATTCCTGCTAATGCAGTCTAAGGACATTTTTAAAGTCCTGAATTAACTACACTTGATTTTTAAACTTTAAAGGTACCTGTATCTAACTCAGTGTTCTCTCTTTTCCTAGGTTTTGACAAGCCCATATTACATGGATTATGTACATTTGGATTTTCTGCCAGGCGTGTGTTACAGCAGTTTGCAGATAATGATGTGTCAAGATTCAAGGCAATTAAGGTAAATGTGTATTACTACGTAATTTGAATATTACTTCCTTTTTCTATCTTTAGAGAAGAAAAGGGGTTTTAGTGATTTAATTGAAAATAGATATTGTACTACAGCAATGTACATTTTTATTATTTCATTGACCTGGCAATCAGCACACTTTCTTTTTGTAGCTATAAATAGCTCTGTTGCACATGCACCAGGAAGGATGCACAGTTGCAATTTTGACAGATTAACTGGGTTGCTTTATAAATTAATTAGGTGCATATATTATATATATATATATCAGTACGTATGCCTTGAAAACTCAAGATTTGCTTTTTTTAACTGTTTTATCATTTTCATTAATTTAATTAAAAATGTTAAGTGGCTGATTAAGTCCAATAAACATACATCTACAGCAATATAATGACTGCATATTGTTTTAACTCTGTACTTTTTAGTTGATTTCAAATTTTTATCCATTATAAATAACAAGGAAAAATATCCATGCCCATATTATTTTTGTGTATGTTTAAGCCAAAAGATGTACACTTAAAAAAGTTTAAGGGGTTGTCAAATAGCTCCAAAAGCTTTTAATTTATCCTCCATGCAGTAGTGAAAATATATTTTCTGATGCATTGCCTTTGATAACACTAATTACTCTCATGCTTTTCATTTTGTTACAACTATTTTTTATTATCCAGTAATATATACACAGAGAAAATAATATAAAAAATTATGAAATAAAAAGTGGAATTATTTTGCCCTGCATACTCACCCCAGGCCTCATTCCTTAGACTTAATTTGTACCACTTTTAACTGTTTCTTTAAGTTGTTCTGATGTACCTATATAACTCACCTAATATGATTATGGTTTTATTTCTTGATTTGTCAAGATAAAAAACACTATTTTTTGATTCCATACTTTGAAAGACAAAGAATTGGCTTACTTATATTAGTTACATCTTTATTTTACTAATTTTATCATATTATACTTAGGTCTTTTATGAATTTAAATATCTTTAAACCTTGATTTTTTTTTTCTTTTGTGCTCTCTAGTTTCCTTTCCAATTTTTTCCTCCTACAAGTAAAAGAGTTTCCTTTTAAAACATTTTTAACCCCACAATTCTTTTTTAAAGGCTCGTTTTGCAAAACCAGTATATCCAGGACAAACTCTACAAACTGAGATGTGGAAGGAAGGAAACAATTCATTTTCAAACCAAGGTATGAATTTTGCTTTTTCACCCTTCTCACATGCTTTATCATTGTGTTCCATCTTACCATTTTTTTTTGGTTAGTACTATGGATAGAAAGTTCTTTTTAAGTAATGGTAAATTTTAATTAAAAATAAGATACAGCTTGTCTGGTGTTTTCAAAATTTTTATTTATCAGGCAACACTTAATAAAATAGAAGTGTTTTGCACCCTGTGTTTTATTTTCTCTTTTATTTTCAACTAAATTGGTAGCTATCTATGTAGCAGTGGCCCAGCTATTCTGAAAACCCAGCCAACCATGTCTTTTTGGCTCAACTAGTCAATCAAGTCATTGTCAAAATATCATCTTAAAAAATTTAAAGGCATGACTCAGACAGATATACAGTGAAAACATGACAGAAATCTATCTGACTCATTAATGAAGGATCTTGCAATATGATAAAACATGTTCGAAAAAAAATTAGAACAACAGTTTATATGGTCCAATAGGAAAGTTATTCTAAAATAATTTTGCAGAGTTAGAGACAAAATTAGTTAATATCCTATAGAACAATAAAATCTTATCCTTTATGAGTTTTCTCTGGACAGAAATCATATGCATCTTGATTACACAAAAAATCCACAAATTAACAAGTTACATCACAGAGTCTGGGCCTAACAAATAGTAAATGAGGTTATTTTGGGGTGAGGCTGTTAGCAATGCTCCAGTAAAATACTAAAAGGACATGCAATCATTGTTTTATTTGCAAGTTATTAAAAGACAGTTTTTGTTAACACAGTTGACCAGGCTAATACTTTTTGGCTTGATCATTTCATGCTATATAGAGCATATTAAACAACTCCAATGATAATAGGAACAGCTTTCATTTATTGAGAACCTATAAACTGGCAATAGTATTTTCTTTAATATGCATAATAAATCTGTATGTAAATATAAGAAAATCTAGGTTCCTAAGAAAATCTAATCTAGGTGTCCTAAATAACTTGCTCATGGTCACACAGCAAGTGGTTGAGCTGGGATAGAAACCCGATCAGCATGGCTTCAAAGCTTTGATTACAGGCCCCAAATGTCTTTTCTGTATCATGTTTTCTTTCACAAATAGATAACTGCAAAATTCTTCTTACATGGTTGCTTTACTCCTAATTCCTTTCTGCTGGTTGCAATATCATTTTCCTGCTTAATTTGTACATATTGTTTATTTTACTTTTCAAATTCCTCCTGTCCTTCAGGCTTAAGTTCAAGCTCCACTTTGCTCTTAGAGACAGTCTCTTACTATTCCCCACTTTCCTACCCATAGATACACTCAAATTGGTGTTCTCTGAAAGCCTTTGCAGCTAATATCTGTGCCACATATTTTGGAGCCCTCACATTTTCTAATTTGTTTTGTATGAGTAAGTTTTGCTTTTTGATTAAGATTATGAACTCTAAAAGTGTTAAGGACCATGACTATATTACAGGTTTTTATTTTCCTGCAATTCTGGTGATGAATAGTATGTAAATAATTTCTATGGATACAAACTTGAAGGGCTGAGAAATGATTAAATGTCTAAATATAATGTATTCTTGCCATTTTGTTAAATTCTAAGCATGCTGTCTTATCTTTTCAGCATATTTGCTATATTTTTCTTCAGTGATTATAGATATTCTTTTTCTATTAGTTTTAGGACTCCTTCTCTCCCTGCCTCCTTTTCTCACTTTCTCCCTCCCTTCCTCCTTTCCTTTCTATTCTTAAGATATAAGAAACATTTTAAACCAGTGTTTTAAAATGATTTGCTTGATTTGGTAACAATAAAGTAATTTACTGAAGTGCATTTTGTTCATTAATTATCTCTTTCCATGCTTTTCAATGTATGTAATTTGAAGTAAAGTGAACAAATTACTTGAAAGATCTTTTTTCCTCCAAAATATGATGAGATGTAGTCAAGAGAATGATCTTCTTGATTGTTAAAAATCAAAGTTTTAATAAACGCTATGTTAAACTTTAGAAACTTATCCTATACATTTGTAGCAATAACAATTTTTATGAAAGAATAGCNN | pathogenic | 99,057 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 119542238, within the gene HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | AGGCCAAACCATATACCTAACAGTTTCATTTATGAAGTAGTTCAAAACAATTAGTTTTTTGTGTTCAACCAGTATGACTGTATTTCCCTCCCAAATTAACAGTATTGGGAAAGTGTCCCTGAGAGAGTTTGCTGTGATGTCCGGTGCATGGCAGTGCAGAGTTTGGAAACTGGCAATATGGACGTATGGTTAAGGGCTTTAAGAAATAAGAAAATAGATAGGAGGAAAGATTTATGTACAAAATTCTTCTGCTCAAAAATGTCCAAAATTGATATTTTTACTTCTAGTAATTAGGTGTTCTTGTTTTAGGTTGTAAATCTCTTTCAGAGTTTAGTACATAGCAGGCTGGCCTAAGTACTGACTCCTTCCCTGCATGAGTTGCAGACCATCGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAACTGCATAGTGAAAGAAATCTTAGTTTTGAAATTCTGGTCTCCTGTTTGAATGCATTTGATTGTGACTGAATGAGCTCTCTCTGACTATTTCTGGAATAAAAAGTTGTTGCCTTTTCTCCAGTTCACGAGGGTTTGCTTCTGAGACTAAGTGCTGCTCGTTAACAAGTATTGTTAACAAGCATTGCTGAGCAAAGAACACCTGAGTTTAAGCCCTGGCCCTACTTCTTGCTGGCTCTGTAGACTTGAGCAGGTTATTTAATAAGCTCTCTGAAATTCAGTTTCTCATCTGTCAACTGGGGTAAGAACTGCTGATGTGCCCACTTCAAATTGACAGCTGTAATTCTTAAATGAGATTATATTTGTGGAGCTGCTTTGTAATGCTCAGTGTATGTAGGTATCACTATTTTTTCCATTTAGCTAGAAATCTAGAGGCTTTTTCACTTCATATTTTATGTAAGCTATAAAAACTATGATTGATTATTTTTATTTTACTGATAGGGAATTTACACTGAAGGAGAACTTAAGGAACTTGCACCAGTTTCTGTATCAGGTTAGATACAAAACTGCTACAGGAACCCTTCGTTTTTAACACACCAGCTTTTGCTTGGTAATGATGAATTAATACTCTCTTATCACATGTCAAACTACTAAGCTAAGCACTCTACACATTACTTTATTTAACACGCACAACAGAGTTGTGTTATTTAGGGACTGTTGTTATGCCTTTTATAGATGAGGAGATTGAAACTCACAGAGGCCACGTATCTAAGCATTTTCTCAAGCTCACCTTGCTATTAAGGGGCACAGCCTGGATTTTAACTCAGGCATTCTGATGCTACAGCTGTGATCTATTCAACATTGTGTTATATTCTCTAATTTGTCATTTCGTGGCTTTCTAGTTCATGAAACTGTAGTAAATATTTTAAATCTGCTTTTAGAAGTTCTGAATTGAATATTTTTATTAGGAATACAGTGTAGCCTTTTATTAATATGGTCTCAAATTGTAAGAACATAAAGTAAAGCCAGAAACGTAGGTTGAAACAGAACTCCCAGATCCATGAGTTCAGATAAATTATTGTATAGTTTTCTAAAATACACAGGAATGATTTTTCTTTTTTTTAGATGTCTAAAAAAATGTGCTATCTGTAGTTATTAAATTGTCATTGCTAAATAAAGGTTGCCTTTGTTGTCCAGAATTATTAGCTCAATTGTATTCAGTCTGAATAATCTTAAAAAAAAAAAAAAGAAATAAACTATAACATGGTAACAGTTGGCACTCTTTTTCCCTCCTCTCCTTGCAGGCATTCTTTAGTGGCAGGCTGAAGGCCAGAGGGAACATCATGCTGAGCCAGAAACTTCAGATGATTCTTAAAGACTACGCCAAGCTCTGAAGGGCACACTACACTATTAATAAAAATGGAATCATTAAATACTCTCTTCACCCAAATATGCTTGATTATTCTGCAAAAGTGATTAGAACTAAGATGCAGGGGAAATTGCTTAACATTTTCAGATATCAGATAACTGCAGATTTTCATTTTCTACTAATTTTTCATGTATCATTATTTTTACAAGGAACTATATATAAGCTAGCACATAATTATCCTTCTGTTCTTAGATCTGTATCTTCATAATAAAAAATTTTGCCCAAGTCCTGTTTCCTTAGAATTTGTGATAGCATTGATAAGTTGAAAGGAAAATTAAATCAATAAAGGCCTTTGATACCTTTGTTTTTTTGTGATTTTCTGTTTTTTTATTTATTGATACCCCAGTTTTTATGTGAATTTCCATGTATGCACTCATTTTTCATACTTTGTTCTGATAGTATTCTCTTTTAAAGCAAGAGAAAAGTCTTTGTGCTCCCAAATAGTTTTCTTTCTTCTCCCCTCCCCTTTGCTGGAAATTCTTTACTACATATAATGTTTATAAATCTACCAAGTGTAGCTTTCTTGAAGAATCAGCAGTCTCAAAACAGAAAGATAGTCACTAGCAAGTACTGCCACATCACTGTTTTCCTCAGCATTTAGCTCTGATGAAGTGCACTGGGAGATGCTCTTTGGATGAGTTGGCTGCAGAGGTGACCAGCAGCAGGTGGTATGCTAAGCTCAGAGATGGAGTAAATTTCAATCAGGTAACACAGCTGAGGAGAATATGTGTGGGTGGCTAGTATGGGCTGAGTTTCCCAGGAAGCTGACTTTCAGATGGAGATTCATGTGCAGGAAGTTGATTTGGGAGGTGCTTTTATGAGCAGCACCTGCCAGGAGAAGCAAAGGAAGCAGAGCTGGGCAGATGGAGACATTAGGCTGTGGTTGCAGTTACCATAAGGCCTGGACTGATCTTTTGGGGAGCTCTGAAGCTGGGATGGCCATTCAGAATTGTCCTGAGGCAAGTAGTCATTGGTTATGACCTGCCCTGCAAGGGGGCCATGACCTTGGTCAAAGCGGCAGAGCAATTCCTGGAGTTGGCTTGCCCAGCAGTTGGGGGAATATGTCTTTTTTTTTTTCCTTAAAACTTTTAAGTTCAGGGGTACATGTGCAGGATGTACTGGTTTGTTACATAGGTAAACATGTGCCGTGGTGGTTTGCTGCACAGCTCATACCATCACCTAGATATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCATGCTGATGCTCTCCCTCCTCCCACCTTCACCCCTGCAACAGGCCCCAGTGTGAGTTGTTCCCCACCATGTGTCCATGTGTTTTCATCATTCAGTTCCCTCTTATAAGTGAAAACATGCGGTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCAAAGGATATGATCTCACTCCTTTTTATGGCTGCAGAGTATTCCATTGTATATAGCTACCACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGATTCCATGTCTTTGCTGTTGTGAATAGTGCTGCAGTGAACATTTATATGCGTGTACCTTTATAATAGAATAATTTATATTCCTCTGGGTAAATACCCAGTAATGGGATTGCTAGGTCAAATGGTATTTCTGCCTCTAAGTCTTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACTATGGTTGAATTAATTTATACTCCCCCCAGCAGTGTAAAAGTGTTCTTATTTATTCACAGCCTCACCAGCATCTATTGTTTCTTGATTTTTTAGTAATCGCCATTCTGACTGGCATGAGATGGTATCTCATTGTGATTTGATTTCTCTAATGATCAGTGATGTTGAACTTTTTTTCATGTTTGTTGGCCACATGTGTGTCTTCTTTTGAGAAGTATCTGTTCATGTCCTTTGCCCACTTTTTAGTTGGGTTGTTTTTTTCCTGTACATTTGTTTAGGTTCCTTGTAGACTATGGGTATTAGACCTTTGTCAGATGGATAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGTCTGTTCACTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGATGCTCTTTAGTTTAATTAGATCTCATTAGCCAGTTTTTGCTTTTATTGCAATTGCTTTTGGCGTTTTTGTCATGAAATCTTTGCCCATGCCTATGCCCTGAATGTTATTGCCTAGATTTTTTTCTAGGGTTTATAGTTTTGGGTTTTTAAATTTAAGTCTGTAACCCATCTTGAGTTGGTTTTTGTATAAGGTG | 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| benign | 99,076 |
Considering the variant on chromosome 5, location 122070487, involving gene LOX, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic | TTTTATTTTATCCCTCATGAAACTTCTCATATTGTATCTCTATTACAGTTATATGTGTAATTCTCTCACTTCCCCTACTCAAAATGCCTTTACTCAAATTATTTGAGAAAGAAATTCATTAAGCAGTGAGTGAGAGGCTGCAAGGTGGCAGACCTGTACCTGACAATGGGTATACAACAGTGGACAAGAGACTAAATCACAGCCATCACTGAGTAGAGCAGGAGACAGACATTAAACAAAGAAATTCATAAGTAATTAACTGAAAATAGTGTAATAAGGCTACAGCAGTATAGAGATTAGTAGTCCTATTTATGTTTGCATTATTCAGTAATATCTAGCTCAGGGCATCAACAAACAGTACAAAAATGAGAGTGCAAATGAATAAATAAATGGAGAATGGATGAATAAATTAAGGAATTATAAAAATTAAGAAAAAACTAATCTGTTTATTTAAGTGCAAATTATTTTAGCTTAAATTATAATGGTGTTCTGGCGGTGGGGGTCGGGGGTTGGTTCTACTATAACCAACTCCACACAATATGGGCCATAAAACCTGCCAGGTTTTCTGTGCTGTGGGCATGTTCAGAAGAATGTATGTGACTCTGTTTTTTCAGTGCTATCCTTTTGCTATCACAGGCTTCATCTATCTCTAATGTTGTGACAACACTTGTAAAGCACAGTCTCTGCTTCTTTATGTAGAAAGTCCTGGGTTTTTGTATCAGGCAGAAATTTCTATTAATTATGAGATTCTAGTATAGCTCTGCTATACCTGTCTGTATGATCCAGTGGCACTGGTGGTTCTCCAGTGACAAAGCAAAGCTGATGAGTGTTGAGTATCATTCCAATGGAAATAGTATTCTCATTGTTGGGAAGGCATAACTCAAGTGGCATATGTAATTATAATCTAGCACCCAGCAACACTTGGGGAGGTAGTGCTTAAGGAGATGGGGCAGGACAGACAGGCATGCAGTCAAACCTACCCAACCTTTTTTCATTATTTTCATCAGAGCACCTCCCTGTGAATAGATATCTTCCAGTATTTCATTCTAAGAAGAGTCTCAGGAGTAGGAATATTATGAAGAAACCTCCACACACCTCAATCTTTTGCAGAGTATTTTCCTAGTATCAATGGTTCTAGAACTCAAATATATGACATCTTGATTTGTACAGACCAGAGGGGGCTGAACTCTTCAGTTGCTTACTTTATGGCAGTGGTTTTCAAAATGTACTTTGAAGAACCCTAGCAATTCTTTCAGGGACTGCGAGGAAGGGGCCAAGAAGCAACTACTGGGGCTTCTACAAGCTCACCCACTCTACATATTGAGCAATTTGATATATTGGGCCTTCACAAATGCCTTCTGGGTAAACACTGTGGTCTGTTTATGTCTTCTCCTGAAAACTAAGCTTCTCCTGAAAACTAAAAACCTTAGTACATTCTCCTTTGCCTTCCATTATTTAAAAAAATAAAATCAGACTGCATACCATTTTCTGCCTTTGGTCTGCTTACAAGAAAGCTGCTGTAGTAGCAGAAACAGATACATTCTATGTATAATGTTTGGCATGAACAAAAATTATTTGTGACAACAATTACTTAGCTAAGCAAATAACACTTACGGTGAAATTGTGCAGCCTGAGGCATACGCATGATGTCCTGTGTAGCGAATGTCACAGCGCACAACATTGTTGGTATAGTCAGATTCAGGAACCAGGTAGCTGGGGTTTACACTGACCTGGGCAACACAAAGAGTTCCTCAGTATTTCTTTTTCCATAGGGCTACAATAAGGAAATTGTTAATGAGGACTTAGCTAAATCAAGCAGGGAAGGGATTTTAACTTAAGTAAGTGGTTAAACTCTGGAGACGTTATGGAAAGAGACTGCATATTTTCCCCTGAAGTTCTTTAAAATAAGACAGATTAGATTAGATTAGATTGTTTATAAATAGTTTGAGGATGTATAATTGCTTCCAATACCATGATTATTTAACATTTGAATCCAGAGAAGAGGGCCTATTGATCTGCAATATCAATATATGATATATTTTCAAAGGTCTTTACCTTTAGGATATAGTTTCCAGGTTTTACATCTGTAATATCAATCCACTGGCAGTCTATGTCTGCACCATAGGTATCATAACAGCCAGGACTCAATCCCTAAGATAAACAAAATAAAAAATTTAAAATTATGGTATGTGGTCAGACTATGATAAATAATATGCTATTATTTGCAAATTAAATTTTAAGTTAGTACTTACAAGAGTCTGACATAAAACTATACTTATATTTCATCTCCCTTGAGAAGTATTTATTACTCAGCCTTATAGCACCTCCAGCTAAAAAAGATACAGGACTAATATAAGTAGTAGTACACCTCACTTCTTAAAAGTGTCATATATCACCAGAGATAAATGCAATCTGAAGGAACAAAATAGGCCTCTACCAAAGTTCTAGAATTTTAACAGTTCAGGAATAAAGGCCACATAATAATTATCTTAGCTCAAATGTCCTCTTCTCAGTGAAATCCTCCCCAGTTTCCCCTTTTGGAAATTACCTTCTTGTGCTTTGAACGTCCATGATACTTTTTATTGTGGATAGCTTTTACAGTGTTTATCCCTTTTTGCTCTGCATTATAACATGCTATGTAAGAATATAGCTAACCAGAGGCTGCAAGTTCCCTAAGGGTAGAGTTTACGTTGTATCTTTGAATAACTAACATTTATTAAATAGTATGTGGCAGGAACAATCGTAAACATTTATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAAAAATTCAATTTTCACAACTACATGAGGGGCTATTATCTCCATTTTATAGATGAGAAAACTAAGGCACACTAAGATCAAATAACTTACCCAAGGGTATCCAGCCTAGTAAGTGGCTAAGCTGGTTTTGAGTTTAGGTAATCAAGGTCCAGAGTCCCTGTTCTTAACTACCCCACTATACTCTCTCTCATACAGTCACTGAAATATGACATATTTTGTTGAAGGGGTAAATGCATGACTAAATTGATGAATGCCACATCACTCCACTTGCTAAAATATTCACATCAATAAGTAAATGAATGCCTTCTACAGGCTGGGAGGAGAAAAATATAACAAATACAATCCTTGCTTTTAAGAATGTTATAGTCTAGAGAAGTTTCCTCAGATTGGAGTCTGTAGGTATATTCTTGATTCCATTAGTTCTTCACAAAAAGTTTTAACTTGTATTTTTATTCTAATAGTAATTTAAATTCAAAGTACATGCTAGATTCATTTTAACTCAATACTGCCATTCAATTCTAGCAACCAATATTGCTTTGCTGTTTAAGATCACTTTGGTCACCCAAGAGACAGTAAAATCACCTTAGCATGCTCTACCAATGCTGGTTTAGCTGTAGCTTGATTTGGGAAGAGCAGGGGAGAATTGTGCTGTCATAGAGCACACAATAGCACAGACAGGCCCAACTCAGAAGGGTCAGTGTCACAGCAGTGAGACTCATATTCTGTTGTTATTATCTAGATTCCTACCTTGATCCATACATCACTTAACAGTATGTTGAGTAGTAAATATAAAATGAAGAATTTTTGGTCTGATTCCAGCATACAATTCTGATTCTGGCATATAATACATACTCAATAAGTGCTAGTTATTACTTCTACTACTACCACAATGTTCATGACATTGTAAAGGATTCACTGGATTAGATATTCATTTAAGATGGGTTTACATAATGCTTCAGTGCTTATCTTGCCTTCAAATAGACAAAAGAGCCTTAAAAATGCTGAAATTGGCACTCGAGTTCATAAGCTGGCAGAACTTAAGTATAAGCTTTGATTATTTGCACAAGCAAGCAAAAACGAGTTACTAAGGCAAATAGGCATTTCATGTAGGCAAAGTCAAAATATAAAAACAGATTCAATGTTGAATGTTAGCTGAGGCTCTCTAAATCAGCAATTTGAGTTTTAGCAATACATACTATTTGTTACATTAAATTAATAAGGTGAATTCAACTGTTTTAGTTTCGTATATATTTAATATGTAAATTTTTGTCTCAGAACACAAGAGTTATTAATATGTAAAAGTATAAATCTAA 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| pathogenic | 99,081 |
A genetic variant on chromosome 5, position 122075440, affects the gene LOX. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype'] | AAATGGTGTCCTTCTGCTCTTATTTGCATTATTAAAAGAGGCAACTTTTTAAAGTGCTTTTAAAGAAACTTATTTTTCCTCCATTTGCTAACCGCAACCACTATTCTATTTTCAGCATAAAACAGAAGGAAGGAATGGTTTCACAGGTGAAAAAACAGAGATATCTTTTTTTACAGTTATTTACTAAGCCGGTTAAGGAATACAGAATGGGTGCATATGTTGTCAACCATTCAGACTTTTTCAGAGAGTAAATTTTTGTTCTTCATTGTGGACTGTAACAAGGACCCACACTGACCTGTGATCATGAATAGGGGCCACATGCATAACTGGAAATACTTCAAAAGTAATTTGGATCATCAAGCCATCATTTGCCTTTTCCCAATTATTTTACATCTTAACAACATGGACCTCAAATTGAATGCTTTATAAAAGAGAGGTGAGAGGAAAGAAAATACTAGACTCATGGGGTATATCATCTACAGTTTTCTTTGAGAACAGTCTCTGTATCCTTTTGATAAAAATGTGTGTGCTCTTCATGAAATGCTATTTAATGCTAACTAACGGTAGATGACCCGTTTCTCTCTGAGGCTTGAGGTTCTGGATTTCAGGGTGCCAACATACCTGTGTGTGTGCAGTACATGCAAATCGCCTGTGGTAGCCATAGTCACAGGATGTGTCTTCAAGACAGAAACTTGCTTTGTGGCCTTCAGCCACTCTCCTCTGGGTGTTGGCATCAAGCAGGTCATAGTGGCTAAACTCATCCATACTGTGGTAATGTCTGATGTCCCACAAAACAAAAAGATGGTGGTCAGTTACATACAGAGAAAGCAATGAAGATATTAAATGACTTCCCCCATGGCTTCACAAATTTGTTTTCACATTAAAATTGAGACCAAATTTATCTTCTAAAAGAGAGATTCATGCTAGGGTTTTTTTTTCCCCAGGACATAAGTCTATCAAAATTGTAAGGTTTAACTTTGCTACTAGGACAAAAGACTTAGTTCAGTATTTTGCTTTCTTATTGTACCCCATTTTGTCTTTGAATATTAAATAGAAATGGACAATAAATTATCTGTGCTTAAGTGAAACTTGCCCTGTGTTCTCTAGTGTATTCCCCTTGGCTGCCACTGCTGATGTTTCATTCCGAAAAGCAGCACATGACTTTTTCAAGGTTTCTATGAGATTTTAAAAAATTGAGTTCTCACATATTTAAAATCATTAGTGAAAAGCAAGGGAGAACTCATGGCATGTTTTATCCACCATTATTATTTAAATAGTACACACTTTTATTTAGAAATAAAATATTCCTATTTTATCAGGAAATTAAGGGACTTATATCTACTTTTGTTATTTCATTAAATGGAAGGTGCTGAGCTGTTCATCTTCCCACATAAGGAAAAAACAATGAGGACTGGCTTGGATTTCAGGAAGTAAGTTTAAGGCCACACATGAGGATTTCCTGAAAATAAACACCCAGGCAAGTTACTAAGGCAAATGATAGAATTACCTTATGCAAAAATCCTTAAATTTAGGATAGAAAAGGCAACCACCTTGGGCTTGATACAGGTCTTTTAAAAGATGGAAGAAGGTCCTTCTGAGCTGATGGGATGTATCATCTACATCTTTCTTTGAGAATGGTTTCTGAATGCTTGTGATAAAAAACGTGTGGTCTTTATGAAATGCTATTTAATGCTAACTAACTTTAGATGATCTTGGCTGTAATGGACTTTTAAAGAAATCCTATCTGTAATGCATTGGAGTAAATTTTATTGAAGTCAATTGCTGTATCCTATCAACAGCTTTAATAAGCTGGGCTTCAGATTTTCCATTTCAAAAGATAACAGGATCTTGTAGTAGATGGGTTATGTGAAATTACATAGAGAAAAATTCTAAATATAAGTAATAGCAATTTTCTCCCTTCAGGTAAGAAATAAGACTTGCATTTGTGATATCAAAAATCACCTGAGAAATGAAAAGCAACCCAAAAGTACCCAGGAGGCCCATTTACTTACTGATGACAACTGTGCCATTCCCAGGAATATCTTGGTCGGCTGGGTAAGAAATCTGATGTCCCTTGGTTTTTCACTCTTTGGGGAAATCTGAGCAGCACCCTGTGATCATAATCTCTGACATCTGCCCTGTATGCTGTACTGTGATTTTGAAAAAAGAAAAATTATTATATTCATGGAATATTAACTAAAGACAAAACTACAAATAAAACATCCATTATATAGTAGTGACAATCCTCCTTTCCCAACTAGACTATCAGTTCCAAGAGTCTAAGGCATTTTGTTTCTTTTTGTTCATTGCTGAATCCAAAGCTCCTAGAACCGTCTTGGAGTAGTCAGAGCTCAATGAATATTTGGTGAATAAGTGAATGAATAACACCTATGGAAATCCACAGATCTTAACAGTAAAAACATAATAAGCATTAAAAATCTAAATGTCAGAAGTAAACTTTAGAATCAATTCAAGTTTGATCATATGAATGAGTGAAACTGAAGTGGAAATAATCCCCCAATAAAAAAAATAATTCATAGATGTTTATTACAAACTTCAAACTTAACAAAACTTTTAAAAAAGTTAATGAGCTGCAAACTGAGGAAATAACTCTAAAAGAGCATACCCAGATTTAAATTAATAATTTTGTAACTTCACTATCCCAAAACAATGGCAGTACTGTAAAAACATCATAGGGAGTTCAATGGTGTGAGTGATGCAAGACTCAGGAATGAAAATGAGCTTGGATTTCTTCACTTCCTTTAGCCTGACAATTATAAAGGGTCAAAGTGGAAGAAATGTACAAATAAACATCACTGTGTTCCTACTAATATATTTAGTGTGTCTATATGTTCAGGTGGTATTGATGACCTTATTTTACACTTTAAATTTTTATTAAAACATCTTTTGCTCCCTCTGCTGTTTCCCAGCAGTAAACCCAGAGAACCCCAATCCCAGAGTTACTATTTTATTTTAGAATAGTGGAAAAACAAAGCTCTTGCTCACGGTCTTATTCTGGCTGAAGTAATACCAAAACAACCAAGTTCATCGTGGTCTCAAACAAAAGAGGAAAACTTAGTCTTTACCAATGAGGCTACGATGGCAAATTTGCCCCGAATCTTTTAAGGGGGTATTAACACACCCTTCCATTACAATAAATTTTTTGAATTACTGTATAGTTGTTTTATGAAAAGTGATTGGAACAATTGACTCCCAAGTTTAAGTATCTTGGAAAAAGAGCATGAGACTTTCAGTCTCCAGGATAAGGGTTTCCTCCACCTCTGTGATTCCTGCTGCACTTTGAGACAGAACCCACAGAAATCTTCAAAAATATTAACTCTCCGTCCAGGTCAGCATGCCCAGGAGGTCACGTCCCACTTCCCAGCTCTTGTCCCACTTCCTAACACTTGTCTGCGCGAAGCAGTAGCAGTCAGAACCAGGCACCAGAGCGCCCCCTGAAGGTAGACCGGGGAGCGGGGCCTCAGACATATCAGCCCGTACCTGGCCAGACAGTTTTCCTCCGCCGCGCATCTCAGGTTGTACATGGACATCTTCTGCACGTACGTGGACGCCTGGATGTAGTAGGGGTCGGCCACCAGGTCTGGGAGACCTAAACGTCAGCAGGCGACGGGCGCAGCAGTGAAACAACCCGGCGCCCCCCGCTCCAACTCCCTACCCCTCTAGGTCCCTTACTCCTCACCCTTCGCCCACCGGGACTGCAGAGTGGAGCGGAGGACAGCAAGAGAACTGGGGACGCCCGGGACTGCAAAGCAATGTGAAAAGGAAGCAGGAGGGGCCAGACGCGCGGTTTGCACTGGATTCCAGGGCTGCCACTGCAGGCGCGTGGGGGAGGGATCGGATCTGCGAGGACCGGGGCCCGCCGCGCCCAGGCAGCCACGTCGAGAAGCCACATAGCTGGGGACCAGGTGCACGGGTGCTTCCAGCGGACTTGGGGGTACTTACCGTACTGGAAGTAGCCAGTGCCGTATCCGGGCCGGTACCTGCCCCCAGGTCTGGGCCTTTCATAAGTATCGTAGTAGTTGTAATAAGGGTTGTCGTCAGAGTACTTGTAGGGGTTGTAAGGGTCGTCGCCCAC | 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| pathogenic | 99,095 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 122076897, in gene LOX is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'LOX-related_disorder'] | TCCTGAAAATAAACACCCAGGCAAGTTACTAAGGCAAATGATAGAATTACCTTATGCAAAAATCCTTAAATTTAGGATAGAAAAGGCAACCACCTTGGGCTTGATACAGGTCTTTTAAAAGATGGAAGAAGGTCCTTCTGAGCTGATGGGATGTATCATCTACATCTTTCTTTGAGAATGGTTTCTGAATGCTTGTGATAAAAAACGTGTGGTCTTTATGAAATGCTATTTAATGCTAACTAACTTTAGATGATCTTGGCTGTAATGGACTTTTAAAGAAATCCTATCTGTAATGCATTGGAGTAAATTTTATTGAAGTCAATTGCTGTATCCTATCAACAGCTTTAATAAGCTGGGCTTCAGATTTTCCATTTCAAAAGATAACAGGATCTTGTAGTAGATGGGTTATGTGAAATTACATAGAGAAAAATTCTAAATATAAGTAATAGCAATTTTCTCCCTTCAGGTAAGAAATAAGACTTGCATTTGTGATATCAAAAATCACCTGAGAAATGAAAAGCAACCCAAAAGTACCCAGGAGGCCCATTTACTTACTGATGACAACTGTGCCATTCCCAGGAATATCTTGGTCGGCTGGGTAAGAAATCTGATGTCCCTTGGTTTTTCACTCTTTGGGGAAATCTGAGCAGCACCCTGTGATCATAATCTCTGACATCTGCCCTGTATGCTGTACTGTGATTTTGAAAAAAGAAAAATTATTATATTCATGGAATATTAACTAAAGACAAAACTACAAATAAAACATCCATTATATAGTAGTGACAATCCTCCTTTCCCAACTAGACTATCAGTTCCAAGAGTCTAAGGCATTTTGTTTCTTTTTGTTCATTGCTGAATCCAAAGCTCCTAGAACCGTCTTGGAGTAGTCAGAGCTCAATGAATATTTGGTGAATAAGTGAATGAATAACACCTATGGAAATCCACAGATCTTAACAGTAAAAACATAATAAGCATTAAAAATCTAAATGTCAGAAGTAAACTTTAGAATCAATTCAAGTTTGATCATATGAATGAGTGAAACTGAAGTGGAAATAATCCCCCAATAAAAAAAATAATTCATAGATGTTTATTACAAACTTCAAACTTAACAAAACTTTTAAAAAAGTTAATGAGCTGCAAACTGAGGAAATAACTCTAAAAGAGCATACCCAGATTTAAATTAATAATTTTGTAACTTCACTATCCCAAAACAATGGCAGTACTGTAAAAACATCATAGGGAGTTCAATGGTGTGAGTGATGCAAGACTCAGGAATGAAAATGAGCTTGGATTTCTTCACTTCCTTTAGCCTGACAATTATAAAGGGTCAAAGTGGAAGAAATGTACAAATAAACATCACTGTGTTCCTACTAATATATTTAGTGTGTCTATATGTTCAGGTGGTATTGATGACCTTATTTTACACTTTAAATTTTTATTAAAACATCTTTTGCTCCCTCTGCTGTTTCCCAGCAGTAAACCCAGAGAACCCCAATCCCAGAGTTACTATTTTATTTTAGAATAGTGGAAAAACAAAGCTCTTGCTCACGGTCTTATTCTGGCTGAAGTAATACCAAAACAACCAAGTTCATCGTGGTCTCAAACAAAAGAGGAAAACTTAGTCTTTACCAATGAGGCTACGATGGCAAATTTGCCCCGAATCTTTTAAGGGGGTATTAACACACCCTTCCATTACAATAAATTTTTTGAATTACTGTATAGTTGTTTTATGAAAAGTGATTGGAACAATTGACTCCCAAGTTTAAGTATCTTGGAAAAAGAGCATGAGACTTTCAGTCTCCAGGATAAGGGTTTCCTCCACCTCTGTGATTCCTGCTGCACTTTGAGACAGAACCCACAGAAATCTTCAAAAATATTAACTCTCCGTCCAGGTCAGCATGCCCAGGAGGTCACGTCCCACTTCCCAGCTCTTGTCCCACTTCCTAACACTTGTCTGCGCGAAGCAGTAGCAGTCAGAACCAGGCACCAGAGCGCCCCCTGAAGGTAGACCGGGGAGCGGGGCCTCAGACATATCAGCCCGTACCTGGCCAGACAGTTTTCCTCCGCCGCGCATCTCAGGTTGTACATGGACATCTTCTGCACGTACGTGGACGCCTGGATGTAGTAGGGGTCGGCCACCAGGTCTGGGAGACCTAAACGTCAGCAGGCGACGGGCGCAGCAGTGAAACAACCCGGCGCCCCCCGCTCCAACTCCCTACCCCTCTAGGTCCCTTACTCCTCACCCTTCGCCCACCGGGACTGCAGAGTGGAGCGGAGGACAGCAAGAGAACTGGGGACGCCCGGGACTGCAAAGCAATGTGAAAAGGAAGCAGGAGGGGCCAGACGCGCGGTTTGCACTGGATTCCAGGGCTGCCACTGCAGGCGCGTGGGGGAGGGATCGGATCTGCGAGGACCGGGGCCCGCCGCGCCCAGGCAGCCACGTCGAGAAGCCACATAGCTGGGGACCAGGTGCACGGGTGCTTCCAGCGGACTTGGGGGTACTTACCGTACTGGAAGTAGCCAGTGCCGTATCCGGGCCGGTACCTGCCCCCAGGTCTGGGCCTTTCATAAGTATCGTAGTAGTTGTAATAAGGGTTGTCGTCAGAGTACTTGTAGGGGTTGTAAGGGTCGTCGCCCACCATGCCGTCCACGCGGCTGGGCGGCCGCAGGTTACTGAGCGCAGGAACTTCTCCCGGCGCTGTCTGGTTCTCCGCGCGCGAGGCGCCAGCTTCGCGGGCTCTAGATGTCGAGTAGCCAGCTTGGAACCAGTGACGGGCGGTGGGCCTGGGGCGGCCAGCGGTGACTCCAGATGAGCCGGCCGTCCGCGTTCGCGCCGCGGCGGTGCGGTTGTCGCGGATCAGCAGGATCGGAGTGCGGGGCTGCTGGGCGGAGGCGTTGGCTGCACCAGGGACGGCGGCGCCCGGGTCCCGGCGGCGCTGAGGCTGGTACTGTGAGCCCAGGCTCAGCAAGCTGAACACCTGCCCGTTGTTCTCCCATTGGATCTGCTGGCGCCAGGCGCCCGGAGCCGCCGGCGGCTCGCGCGGGGGCTGCTGTTGGCCGGCGGCGGGAGGGGCGCAGTGCACTAGCGCGCAGAGCTGCAAAGGCCCGAGCAGGAGCACGGTCCAGGCGAAGCGCATCACTCCTTTTGCCAGATTGACCCCGCTCGAGGAGGACGTGGCTCACAGAAAATAAAAACGGGGCTCAAATCACGTGAGGGAAGGAGAAATCTTCAACCAAGGAGGCGAGCGGAGCACGGGTATCTCAGTCTCCACCAAGCAATGCCAAGGGTGGGATTCAGACCCTTCCCCAGTCAAGGCGGCTGCTCGGACGTGGCACCCTTCCCTTTCCCCTTTCTCAGTCCTGGAAGGCAACGGGGAGCGGCGCGGCAGTCCCGGAGAGCGGGCAGTGTCTGGAGTGAAGGAAGGAGGAGAGATTTTAAACTTTCTGGCACGTTTGCAAAGTTACACAAGCCGTTCTGGCCCGGCCGCCCCTCAGCTATTTGTTCACGTAATGCGATTGGAAACGTGCAAGGCGGACAGCTCCTCGCCTCTGCCCCTCCCTCTCTCCCGTCCCTGCCCTCCTCCCCCCAGACACGTTGCACAGGGAGCGTTAAGGGGAAAGAACAAAACGGAACACACATCCTGAGACACACTGGCTTAATCTGGGGCGAACATGCAGGAATTTCAAAAAACTCAGACAGGCGAAGGCAGCCAGGCCATGGGGCGACGCCAAAATATGCACGAAGAAAAATGCTATTAGGTCACCAGCCCTTGAGAGGCGGGAAGTCGGGAGGTTGGGAGGGTGCTGGGGGTGAGAGGGGGGCGGGGGAGGATTGTGACTAAAGTTTATCCATAAAAGAGTTAACCAGACACATTTCCCAACGCACACTCTCTCGCTTTTATGGGAAGCGCCCTCAGCAAATAAACCCCAGGATATCAAATTTTGTTTTTCTGTGTGTAGGTAATATGAGAAATGGGTTACAAATTTATTTCCTACAGTGAATATTTTAATAACCAAAAGTGAAATTGTACAGGGAACAAAGCCAGCTAACGCTGCAGCTATGAATAAACCTGTCTCTTTTTCAAAATGCCGGCCT | 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| pathogenic | 99,106 |
Variant chromosome 5, position 122077360, gene LOX: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype'] | CAGGTAAGAAATAAGACTTGCATTTGTGATATCAAAAATCACCTGAGAAATGAAAAGCAACCCAAAAGTACCCAGGAGGCCCATTTACTTACTGATGACAACTGTGCCATTCCCAGGAATATCTTGGTCGGCTGGGTAAGAAATCTGATGTCCCTTGGTTTTTCACTCTTTGGGGAAATCTGAGCAGCACCCTGTGATCATAATCTCTGACATCTGCCCTGTATGCTGTACTGTGATTTTGAAAAAAGAAAAATTATTATATTCATGGAATATTAACTAAAGACAAAACTACAAATAAAACATCCATTATATAGTAGTGACAATCCTCCTTTCCCAACTAGACTATCAGTTCCAAGAGTCTAAGGCATTTTGTTTCTTTTTGTTCATTGCTGAATCCAAAGCTCCTAGAACCGTCTTGGAGTAGTCAGAGCTCAATGAATATTTGGTGAATAAGTGAATGAATAACACCTATGGAAATCCACAGATCTTAACAGTAAAAACATAATAAGCATTAAAAATCTAAATGTCAGAAGTAAACTTTAGAATCAATTCAAGTTTGATCATATGAATGAGTGAAACTGAAGTGGAAATAATCCCCCAATAAAAAAAATAATTCATAGATGTTTATTACAAACTTCAAACTTAACAAAACTTTTAAAAAAGTTAATGAGCTGCAAACTGAGGAAATAACTCTAAAAGAGCATACCCAGATTTAAATTAATAATTTTGTAACTTCACTATCCCAAAACAATGGCAGTACTGTAAAAACATCATAGGGAGTTCAATGGTGTGAGTGATGCAAGACTCAGGAATGAAAATGAGCTTGGATTTCTTCACTTCCTTTAGCCTGACAATTATAAAGGGTCAAAGTGGAAGAAATGTACAAATAAACATCACTGTGTTCCTACTAATATATTTAGTGTGTCTATATGTTCAGGTGGTATTGATGACCTTATTTTACACTTTAAATTTTTATTAAAACATCTTTTGCTCCCTCTGCTGTTTCCCAGCAGTAAACCCAGAGAACCCCAATCCCAGAGTTACTATTTTATTTTAGAATAGTGGAAAAACAAAGCTCTTGCTCACGGTCTTATTCTGGCTGAAGTAATACCAAAACAACCAAGTTCATCGTGGTCTCAAACAAAAGAGGAAAACTTAGTCTTTACCAATGAGGCTACGATGGCAAATTTGCCCCGAATCTTTTAAGGGGGTATTAACACACCCTTCCATTACAATAAATTTTTTGAATTACTGTATAGTTGTTTTATGAAAAGTGATTGGAACAATTGACTCCCAAGTTTAAGTATCTTGGAAAAAGAGCATGAGACTTTCAGTCTCCAGGATAAGGGTTTCCTCCACCTCTGTGATTCCTGCTGCACTTTGAGACAGAACCCACAGAAATCTTCAAAAATATTAACTCTCCGTCCAGGTCAGCATGCCCAGGAGGTCACGTCCCACTTCCCAGCTCTTGTCCCACTTCCTAACACTTGTCTGCGCGAAGCAGTAGCAGTCAGAACCAGGCACCAGAGCGCCCCCTGAAGGTAGACCGGGGAGCGGGGCCTCAGACATATCAGCCCGTACCTGGCCAGACAGTTTTCCTCCGCCGCGCATCTCAGGTTGTACATGGACATCTTCTGCACGTACGTGGACGCCTGGATGTAGTAGGGGTCGGCCACCAGGTCTGGGAGACCTAAACGTCAGCAGGCGACGGGCGCAGCAGTGAAACAACCCGGCGCCCCCCGCTCCAACTCCCTACCCCTCTAGGTCCCTTACTCCTCACCCTTCGCCCACCGGGACTGCAGAGTGGAGCGGAGGACAGCAAGAGAACTGGGGACGCCCGGGACTGCAAAGCAATGTGAAAAGGAAGCAGGAGGGGCCAGACGCGCGGTTTGCACTGGATTCCAGGGCTGCCACTGCAGGCGCGTGGGGGAGGGATCGGATCTGCGAGGACCGGGGCCCGCCGCGCCCAGGCAGCCACGTCGAGAAGCCACATAGCTGGGGACCAGGTGCACGGGTGCTTCCAGCGGACTTGGGGGTACTTACCGTACTGGAAGTAGCCAGTGCCGTATCCGGGCCGGTACCTGCCCCCAGGTCTGGGCCTTTCATAAGTATCGTAGTAGTTGTAATAAGGGTTGTCGTCAGAGTACTTGTAGGGGTTGTAAGGGTCGTCGCCCACCATGCCGTCCACGCGGCTGGGCGGCCGCAGGTTACTGAGCGCAGGAACTTCTCCCGGCGCTGTCTGGTTCTCCGCGCGCGAGGCGCCAGCTTCGCGGGCTCTAGATGTCGAGTAGCCAGCTTGGAACCAGTGACGGGCGGTGGGCCTGGGGCGGCCAGCGGTGACTCCAGATGAGCCGGCCGTCCGCGTTCGCGCCGCGGCGGTGCGGTTGTCGCGGATCAGCAGGATCGGAGTGCGGGGCTGCTGGGCGGAGGCGTTGGCTGCACCAGGGACGGCGGCGCCCGGGTCCCGGCGGCGCTGAGGCTGGTACTGTGAGCCCAGGCTCAGCAAGCTGAACACCTGCCCGTTGTTCTCCCATTGGATCTGCTGGCGCCAGGCGCCCGGAGCCGCCGGCGGCTCGCGCGGGGGCTGCTGTTGGCCGGCGGCGGGAGGGGCGCAGTGCACTAGCGCGCAGAGCTGCAAAGGCCCGAGCAGGAGCACGGTCCAGGCGAAGCGCATCACTCCTTTTGCCAGATTGACCCCGCTCGAGGAGGACGTGGCTCACAGAAAATAAAAACGGGGCTCAAATCACGTGAGGGAAGGAGAAATCTTCAACCAAGGAGGCGAGCGGAGCACGGGTATCTCAGTCTCCACCAAGCAATGCCAAGGGTGGGATTCAGACCCTTCCCCAGTCAAGGCGGCTGCTCGGACGTGGCACCCTTCCCTTTCCCCTTTCTCAGTCCTGGAAGGCAACGGGGAGCGGCGCGGCAGTCCCGGAGAGCGGGCAGTGTCTGGAGTGAAGGAAGGAGGAGAGATTTTAAACTTTCTGGCACGTTTGCAAAGTTACACAAGCCGTTCTGGCCCGGCCGCCCCTCAGCTATTTGTTCACGTAATGCGATTGGAAACGTGCAAGGCGGACAGCTCCTCGCCTCTGCCCCTCCCTCTCTCCCGTCCCTGCCCTCCTCCCCCCAGACACGTTGCACAGGGAGCGTTAAGGGGAAAGAACAAAACGGAACACACATCCTGAGACACACTGGCTTAATCTGGGGCGAACATGCAGGAATTTCAAAAAACTCAGACAGGCGAAGGCAGCCAGGCCATGGGGCGACGCCAAAATATGCACGAAGAAAAATGCTATTAGGTCACCAGCCCTTGAGAGGCGGGAAGTCGGGAGGTTGGGAGGGTGCTGGGGGTGAGAGGGGGGCGGGGGAGGATTGTGACTAAAGTTTATCCATAAAAGAGTTAACCAGACACATTTCCCAACGCACACTCTCTCGCTTTTATGGGAAGCGCCCTCAGCAAATAAACCCCAGGATATCAAATTTTGTTTTTCTGTGTGTAGGTAATATGAGAAATGGGTTACAAATTTATTTCCTACAGTGAATATTTTAATAACCAAAAGTGAAATTGTACAGGGAACAAAGCCAGCTAACGCTGCAGCTATGAATAAACCTGTCTCTTTTTCAAAATGCCGGCCTGATTTGTACTTTGAGTAGAAGTGGAGAACCATCTTTCATCTCCACAGTGTCTACAAGGAAGATTCATTAAAGACTAGAACAAGTCTGCATGAGAAAGCACTCAGAAGGCATCTTCACATATGCATTTTATAAGACATTTTTCTCCTTCATCTTATAAAGAAGTTTGACTTTGGATTTAAAAAAAAATTAAATCACCTCTGTTAAATACTGAAAGTCAGTAAAACATCGCATGCTGTTTAATTTATCTTCCAATCTAAACAAAGAAGTTGCTGAAGAAACAGCCTTAGAGTTTAGATTTTGGTAAAGAGAAGGAAGTAGGAGTGGTCAGAAAAGAATATAGGTGGGGGATAAATTATGCTGACTGGAAAGAGATACATAATGGACGAGTTATTCATATACCACTCAGGGTTTGGGCAGTGCTAGAAACTTTGCAACAAAAAATGGTTACTAAATGGTCTGATTT | CAGGTAAGAAATAAGACTTGCATTTGTGATATCAAAAATCACCTGAGAAATGAAAAGCAACCCAAAAGTACCCAGGAGGCCCATTTACTTACTGATGACAACTGTGCCATTCCCAGGAATATCTTGGTCGGCTGGGTAAGAAATCTGATGTCCCTTGGTTTTTCACTCTTTGGGGAAATCTGAGCAGCACCCTGTGATCATAATCTCTGACATCTGCCCTGTATGCTGTACTGTGATTTTGAAAAAAGAAAAATTATTATATTCATGGAATATTAACTAAAGACAAAACTACAAATAAAACATCCATTATATAGTAGTGACAATCCTCCTTTCCCAACTAGACTATCAGTTCCAAGAGTCTAAGGCATTTTGTTTCTTTTTGTTCATTGCTGAATCCAAAGCTCCTAGAACCGTCTTGGAGTAGTCAGAGCTCAATGAATATTTGGTGAATAAGTGAATGAATAACACCTATGGAAATCCACAGATCTTAACAGTAAAAACATAATAAGCATTAAAAATCTAAATGTCAGAAGTAAACTTTAGAATCAATTCAAGTTTGATCATATGAATGAGTGAAACTGAAGTGGAAATAATCCCCCAATAAAAAAAATAATTCATAGATGTTTATTACAAACTTCAAACTTAACAAAACTTTTAAAAAAGTTAATGAGCTGCAAACTGAGGAAATAACTCTAAAAGAGCATACCCAGATTTAAATTAATAATTTTGTAACTTCACTATCCCAAAACAATGGCAGTACTGTAAAAACATCATAGGGAGTTCAATGGTGTGAGTGATGCAAGACTCAGGAATGAAAATGAGCTTGGATTTCTTCACTTCCTTTAGCCTGACAATTATAAAGGGTCAAAGTGGAAGAAATGTACAAATAAACATCACTGTGTTCCTACTAATATATTTAGTGTGTCTATATGTTCAGGTGGTATTGATGACCTTATTTTACACTTTAAATTTTTATTAAAACATCTTTTGCTCCCTCTGCTGTTTCCCAGCAGTAAACCCAGAGAACCCCAATCCCAGAGTTACTATTTTATTTTAGAATAGTGGAAAAACAAAGCTCTTGCTCACGGTCTTATTCTGGCTGAAGTAATACCAAAACAACCAAGTTCATCGTGGTCTCAAACAAAAGAGGAAAACTTAGTCTTTACCAATGAGGCTACGATGGCAAATTTGCCCCGAATCTTTTAAGGGGGTATTAACACACCCTTCCATTACAATAAATTTTTTGAATTACTGTATAGTTGTTTTATGAAAAGTGATTGGAACAATTGACTCCCAAGTTTAAGTATCTTGGAAAAAGAGCATGAGACTTTCAGTCTCCAGGATAAGGGTTTCCTCCACCTCTGTGATTCCTGCTGCACTTTGAGACAGAACCCACAGAAATCTTCAAAAATATTAACTCTCCGTCCAGGTCAGCATGCCCAGGAGGTCACGTCCCACTTCCCAGCTCTTGTCCCACTTCCTAACACTTGTCTGCGCGAAGCAGTAGCAGTCAGAACCAGGCACCAGAGCGCCCCCTGAAGGTAGACCGGGGAGCGGGGCCTCAGACATATCAGCCCGTACCTGGCCAGACAGTTTTCCTCCGCCGCGCATCTCAGGTTGTACATGGACATCTTCTGCACGTACGTGGACGCCTGGATGTAGTAGGGGTCGGCCACCAGGTCTGGGAGACCTAAACGTCAGCAGGCGACGGGCGCAGCAGTGAAACAACCCGGCGCCCCCCGCTCCAACTCCCTACCCCTCTAGGTCCCTTACTCCTCACCCTTCGCCCACCGGGACTGCAGAGTGGAGCGGAGGACAGCAAGAGAACTGGGGACGCCCGGGACTGCAAAGCAATGTGAAAAGGAAGCAGGAGGGGCCAGACGCGCGGTTTGCACTGGATTCCAGGGCTGCCACTGCAGGCGCGTGGGGGAGGGATCGGATCTGCGAGGACCGGGGCCCGCCGCGCCCAGGCAGCCACGTCGAGAAGCCACATAGCTGGGGACCAGGTGCACGGGTGCTTCCAGCGGACTTGGGGGTACTTACCGTACTGAAGTAGCCAGTGCCGTATCCGGGCCGGTACCTGCCCCCAGGTCTGGGCCTTTCATAAGTATCGTAGTAGTTGTAATAAGGGTTGTCGTCAGAGTACTTGTAGGGGTTGTAAGGGTCGTCGCCCACCATGCCGTCCACGCGGCTGGGCGGCCGCAGGTTACTGAGCGCAGGAACTTCTCCCGGCGCTGTCTGGTTCTCCGCGCGCGAGGCGCCAGCTTCGCGGGCTCTAGATGTCGAGTAGCCAGCTTGGAACCAGTGACGGGCGGTGGGCCTGGGGCGGCCAGCGGTGACTCCAGATGAGCCGGCCGTCCGCGTTCGCGCCGCGGCGGTGCGGTTGTCGCGGATCAGCAGGATCGGAGTGCGGGGCTGCTGGGCGGAGGCGTTGGCTGCACCAGGGACGGCGGCGCCCGGGTCCCGGCGGCGCTGAGGCTGGTACTGTGAGCCCAGGCTCAGCAAGCTGAACACCTGCCCGTTGTTCTCCCATTGGATCTGCTGGCGCCAGGCGCCCGGAGCCGCCGGCGGCTCGCGCGGGGGCTGCTGTTGGCCGGCGGCGGGAGGGGCGCAGTGCACTAGCGCGCAGAGCTGCAAAGGCCCGAGCAGGAGCACGGTCCAGGCGAAGCGCATCACTCCTTTTGCCAGATTGACCCCGCTCGAGGAGGACGTGGCTCACAGAAAATAAAAACGGGGCTCAAATCACGTGAGGGAAGGAGAAATCTTCAACCAAGGAGGCGAGCGGAGCACGGGTATCTCAGTCTCCACCAAGCAATGCCAAGGGTGGGATTCAGACCCTTCCCCAGTCAAGGCGGCTGCTCGGACGTGGCACCCTTCCCTTTCCCCTTTCTCAGTCCTGGAAGGCAACGGGGAGCGGCGCGGCAGTCCCGGAGAGCGGGCAGTGTCTGGAGTGAAGGAAGGAGGAGAGATTTTAAACTTTCTGGCACGTTTGCAAAGTTACACAAGCCGTTCTGGCCCGGCCGCCCCTCAGCTATTTGTTCACGTAATGCGATTGGAAACGTGCAAGGCGGACAGCTCCTCGCCTCTGCCCCTCCCTCTCTCCCGTCCCTGCCCTCCTCCCCCCAGACACGTTGCACAGGGAGCGTTAAGGGGAAAGAACAAAACGGAACACACATCCTGAGACACACTGGCTTAATCTGGGGCGAACATGCAGGAATTTCAAAAAACTCAGACAGGCGAAGGCAGCCAGGCCATGGGGCGACGCCAAAATATGCACGAAGAAAAATGCTATTAGGTCACCAGCCCTTGAGAGGCGGGAAGTCGGGAGGTTGGGAGGGTGCTGGGGGTGAGAGGGGGGCGGGGGAGGATTGTGACTAAAGTTTATCCATAAAAGAGTTAACCAGACACATTTCCCAACGCACACTCTCTCGCTTTTATGGGAAGCGCCCTCAGCAAATAAACCCCAGGATATCAAATTTTGTTTTTCTGTGTGTAGGTAATATGAGAAATGGGTTACAAATTTATTTCCTACAGTGAATATTTTAATAACCAAAAGTGAAATTGTACAGGGAACAAAGCCAGCTAACGCTGCAGCTATGAATAAACCTGTCTCTTTTTCAAAATGCCGGCCTGATTTGTACTTTGAGTAGAAGTGGAGAACCATCTTTCATCTCCACAGTGTCTACAAGGAAGATTCATTAAAGACTAGAACAAGTCTGCATGAGAAAGCACTCAGAAGGCATCTTCACATATGCATTTTATAAGACATTTTTCTCCTTCATCTTATAAAGAAGTTTGACTTTGGATTTAAAAAAAAATTAAATCACCTCTGTTAAATACTGAAAGTCAGTAAAACATCGCATGCTGTTTAATTTATCTTCCAATCTAAACAAAGAAGTTGCTGAAGAAACAGCCTTAGAGTTTAGATTTTGGTAAAGAGAAGGAAGTAGGAGTGGTCAGAAAAGAATATAGGTGGGGGATAAATTATGCTGACTGGAAAGAGATACATAATGGACGAGTTATTCATATACCACTCAGGGTTTGGGCAGTGCTAGAAACTTTGCAACAAAAAATGGTTACTAAATGGTCTGATTTN | pathogenic | 99,113 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 122077440, gene LOX, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic | CCATTTACTTACTGATGACAACTGTGCCATTCCCAGGAATATCTTGGTCGGCTGGGTAAGAAATCTGATGTCCCTTGGTTTTTCACTCTTTGGGGAAATCTGAGCAGCACCCTGTGATCATAATCTCTGACATCTGCCCTGTATGCTGTACTGTGATTTTGAAAAAAGAAAAATTATTATATTCATGGAATATTAACTAAAGACAAAACTACAAATAAAACATCCATTATATAGTAGTGACAATCCTCCTTTCCCAACTAGACTATCAGTTCCAAGAGTCTAAGGCATTTTGTTTCTTTTTGTTCATTGCTGAATCCAAAGCTCCTAGAACCGTCTTGGAGTAGTCAGAGCTCAATGAATATTTGGTGAATAAGTGAATGAATAACACCTATGGAAATCCACAGATCTTAACAGTAAAAACATAATAAGCATTAAAAATCTAAATGTCAGAAGTAAACTTTAGAATCAATTCAAGTTTGATCATATGAATGAGTGAAACTGAAGTGGAAATAATCCCCCAATAAAAAAAATAATTCATAGATGTTTATTACAAACTTCAAACTTAACAAAACTTTTAAAAAAGTTAATGAGCTGCAAACTGAGGAAATAACTCTAAAAGAGCATACCCAGATTTAAATTAATAATTTTGTAACTTCACTATCCCAAAACAATGGCAGTACTGTAAAAACATCATAGGGAGTTCAATGGTGTGAGTGATGCAAGACTCAGGAATGAAAATGAGCTTGGATTTCTTCACTTCCTTTAGCCTGACAATTATAAAGGGTCAAAGTGGAAGAAATGTACAAATAAACATCACTGTGTTCCTACTAATATATTTAGTGTGTCTATATGTTCAGGTGGTATTGATGACCTTATTTTACACTTTAAATTTTTATTAAAACATCTTTTGCTCCCTCTGCTGTTTCCCAGCAGTAAACCCAGAGAACCCCAATCCCAGAGTTACTATTTTATTTTAGAATAGTGGAAAAACAAAGCTCTTGCTCACGGTCTTATTCTGGCTGAAGTAATACCAAAACAACCAAGTTCATCGTGGTCTCAAACAAAAGAGGAAAACTTAGTCTTTACCAATGAGGCTACGATGGCAAATTTGCCCCGAATCTTTTAAGGGGGTATTAACACACCCTTCCATTACAATAAATTTTTTGAATTACTGTATAGTTGTTTTATGAAAAGTGATTGGAACAATTGACTCCCAAGTTTAAGTATCTTGGAAAAAGAGCATGAGACTTTCAGTCTCCAGGATAAGGGTTTCCTCCACCTCTGTGATTCCTGCTGCACTTTGAGACAGAACCCACAGAAATCTTCAAAAATATTAACTCTCCGTCCAGGTCAGCATGCCCAGGAGGTCACGTCCCACTTCCCAGCTCTTGTCCCACTTCCTAACACTTGTCTGCGCGAAGCAGTAGCAGTCAGAACCAGGCACCAGAGCGCCCCCTGAAGGTAGACCGGGGAGCGGGGCCTCAGACATATCAGCCCGTACCTGGCCAGACAGTTTTCCTCCGCCGCGCATCTCAGGTTGTACATGGACATCTTCTGCACGTACGTGGACGCCTGGATGTAGTAGGGGTCGGCCACCAGGTCTGGGAGACCTAAACGTCAGCAGGCGACGGGCGCAGCAGTGAAACAACCCGGCGCCCCCCGCTCCAACTCCCTACCCCTCTAGGTCCCTTACTCCTCACCCTTCGCCCACCGGGACTGCAGAGTGGAGCGGAGGACAGCAAGAGAACTGGGGACGCCCGGGACTGCAAAGCAATGTGAAAAGGAAGCAGGAGGGGCCAGACGCGCGGTTTGCACTGGATTCCAGGGCTGCCACTGCAGGCGCGTGGGGGAGGGATCGGATCTGCGAGGACCGGGGCCCGCCGCGCCCAGGCAGCCACGTCGAGAAGCCACATAGCTGGGGACCAGGTGCACGGGTGCTTCCAGCGGACTTGGGGGTACTTACCGTACTGGAAGTAGCCAGTGCCGTATCCGGGCCGGTACCTGCCCCCAGGTCTGGGCCTTTCATAAGTATCGTAGTAGTTGTAATAAGGGTTGTCGTCAGAGTACTTGTAGGGGTTGTAAGGGTCGTCGCCCACCATGCCGTCCACGCGGCTGGGCGGCCGCAGGTTACTGAGCGCAGGAACTTCTCCCGGCGCTGTCTGGTTCTCCGCGCGCGAGGCGCCAGCTTCGCGGGCTCTAGATGTCGAGTAGCCAGCTTGGAACCAGTGACGGGCGGTGGGCCTGGGGCGGCCAGCGGTGACTCCAGATGAGCCGGCCGTCCGCGTTCGCGCCGCGGCGGTGCGGTTGTCGCGGATCAGCAGGATCGGAGTGCGGGGCTGCTGGGCGGAGGCGTTGGCTGCACCAGGGACGGCGGCGCCCGGGTCCCGGCGGCGCTGAGGCTGGTACTGTGAGCCCAGGCTCAGCAAGCTGAACACCTGCCCGTTGTTCTCCCATTGGATCTGCTGGCGCCAGGCGCCCGGAGCCGCCGGCGGCTCGCGCGGGGGCTGCTGTTGGCCGGCGGCGGGAGGGGCGCAGTGCACTAGCGCGCAGAGCTGCAAAGGCCCGAGCAGGAGCACGGTCCAGGCGAAGCGCATCACTCCTTTTGCCAGATTGACCCCGCTCGAGGAGGACGTGGCTCACAGAAAATAAAAACGGGGCTCAAATCACGTGAGGGAAGGAGAAATCTTCAACCAAGGAGGCGAGCGGAGCACGGGTATCTCAGTCTCCACCAAGCAATGCCAAGGGTGGGATTCAGACCCTTCCCCAGTCAAGGCGGCTGCTCGGACGTGGCACCCTTCCCTTTCCCCTTTCTCAGTCCTGGAAGGCAACGGGGAGCGGCGCGGCAGTCCCGGAGAGCGGGCAGTGTCTGGAGTGAAGGAAGGAGGAGAGATTTTAAACTTTCTGGCACGTTTGCAAAGTTACACAAGCCGTTCTGGCCCGGCCGCCCCTCAGCTATTTGTTCACGTAATGCGATTGGAAACGTGCAAGGCGGACAGCTCCTCGCCTCTGCCCCTCCCTCTCTCCCGTCCCTGCCCTCCTCCCCCCAGACACGTTGCACAGGGAGCGTTAAGGGGAAAGAACAAAACGGAACACACATCCTGAGACACACTGGCTTAATCTGGGGCGAACATGCAGGAATTTCAAAAAACTCAGACAGGCGAAGGCAGCCAGGCCATGGGGCGACGCCAAAATATGCACGAAGAAAAATGCTATTAGGTCACCAGCCCTTGAGAGGCGGGAAGTCGGGAGGTTGGGAGGGTGCTGGGGGTGAGAGGGGGGCGGGGGAGGATTGTGACTAAAGTTTATCCATAAAAGAGTTAACCAGACACATTTCCCAACGCACACTCTCTCGCTTTTATGGGAAGCGCCCTCAGCAAATAAACCCCAGGATATCAAATTTTGTTTTTCTGTGTGTAGGTAATATGAGAAATGGGTTACAAATTTATTTCCTACAGTGAATATTTTAATAACCAAAAGTGAAATTGTACAGGGAACAAAGCCAGCTAACGCTGCAGCTATGAATAAACCTGTCTCTTTTTCAAAATGCCGGCCTGATTTGTACTTTGAGTAGAAGTGGAGAACCATCTTTCATCTCCACAGTGTCTACAAGGAAGATTCATTAAAGACTAGAACAAGTCTGCATGAGAAAGCACTCAGAAGGCATCTTCACATATGCATTTTATAAGACATTTTTCTCCTTCATCTTATAAAGAAGTTTGACTTTGGATTTAAAAAAAAATTAAATCACCTCTGTTAAATACTGAAAGTCAGTAAAACATCGCATGCTGTTTAATTTATCTTCCAATCTAAACAAAGAAGTTGCTGAAGAAACAGCCTTAGAGTTTAGATTTTGGTAAAGAGAAGGAAGTAGGAGTGGTCAGAAAAGAATATAGGTGGGGGATAAATTATGCTGACTGGAAAGAGATACATAATGGACGAGTTATTCATATACCACTCAGGGTTTGGGCAGTGCTAGAAACTTTGCAACAAAAAATGGTTACTAAATGGTCTGATTTAACACTACTACTCAAAACCAGATTTTGGTAACCATTTTATTGGTCTCATCATTGGGCTATTGTCCAGACATACTTCAATA | CCATTTACTTACTGATGACAACTGTGCCATTCCCAGGAATATCTTGGTCGGCTGGGTAAGAAATCTGATGTCCCTTGGTTTTTCACTCTTTGGGGAAATCTGAGCAGCACCCTGTGATCATAATCTCTGACATCTGCCCTGTATGCTGTACTGTGATTTTGAAAAAAGAAAAATTATTATATTCATGGAATATTAACTAAAGACAAAACTACAAATAAAACATCCATTATATAGTAGTGACAATCCTCCTTTCCCAACTAGACTATCAGTTCCAAGAGTCTAAGGCATTTTGTTTCTTTTTGTTCATTGCTGAATCCAAAGCTCCTAGAACCGTCTTGGAGTAGTCAGAGCTCAATGAATATTTGGTGAATAAGTGAATGAATAACACCTATGGAAATCCACAGATCTTAACAGTAAAAACATAATAAGCATTAAAAATCTAAATGTCAGAAGTAAACTTTAGAATCAATTCAAGTTTGATCATATGAATGAGTGAAACTGAAGTGGAAATAATCCCCCAATAAAAAAAATAATTCATAGATGTTTATTACAAACTTCAAACTTAACAAAACTTTTAAAAAAGTTAATGAGCTGCAAACTGAGGAAATAACTCTAAAAGAGCATACCCAGATTTAAATTAATAATTTTGTAACTTCACTATCCCAAAACAATGGCAGTACTGTAAAAACATCATAGGGAGTTCAATGGTGTGAGTGATGCAAGACTCAGGAATGAAAATGAGCTTGGATTTCTTCACTTCCTTTAGCCTGACAATTATAAAGGGTCAAAGTGGAAGAAATGTACAAATAAACATCACTGTGTTCCTACTAATATATTTAGTGTGTCTATATGTTCAGGTGGTATTGATGACCTTATTTTACACTTTAAATTTTTATTAAAACATCTTTTGCTCCCTCTGCTGTTTCCCAGCAGTAAACCCAGAGAACCCCAATCCCAGAGTTACTATTTTATTTTAGAATAGTGGAAAAACAAAGCTCTTGCTCACGGTCTTATTCTGGCTGAAGTAATACCAAAACAACCAAGTTCATCGTGGTCTCAAACAAAAGAGGAAAACTTAGTCTTTACCAATGAGGCTACGATGGCAAATTTGCCCCGAATCTTTTAAGGGGGTATTAACACACCCTTCCATTACAATAAATTTTTTGAATTACTGTATAGTTGTTTTATGAAAAGTGATTGGAACAATTGACTCCCAAGTTTAAGTATCTTGGAAAAAGAGCATGAGACTTTCAGTCTCCAGGATAAGGGTTTCCTCCACCTCTGTGATTCCTGCTGCACTTTGAGACAGAACCCACAGAAATCTTCAAAAATATTAACTCTCCGTCCAGGTCAGCATGCCCAGGAGGTCACGTCCCACTTCCCAGCTCTTGTCCCACTTCCTAACACTTGTCTGCGCGAAGCAGTAGCAGTCAGAACCAGGCACCAGAGCGCCCCCTGAAGGTAGACCGGGGAGCGGGGCCTCAGACATATCAGCCCGTACCTGGCCAGACAGTTTTCCTCCGCCGCGCATCTCAGGTTGTACATGGACATCTTCTGCACGTACGTGGACGCCTGGATGTAGTAGGGGTCGGCCACCAGGTCTGGGAGACCTAAACGTCAGCAGGCGACGGGCGCAGCAGTGAAACAACCCGGCGCCCCCCGCTCCAACTCCCTACCCCTCTAGGTCCCTTACTCCTCACCCTTCGCCCACCGGGACTGCAGAGTGGAGCGGAGGACAGCAAGAGAACTGGGGACGCCCGGGACTGCAAAGCAATGTGAAAAGGAAGCAGGAGGGGCCAGACGCGCGGTTTGCACTGGATTCCAGGGCTGCCACTGCAGGCGCGTGGGGGAGGGATCGGATCTGCGAGGACCGGGGCCCGCCGCGCCCAGGCAGCCACGTCGAGAAGCCACATAGCTGGGGACCAGGTGCACGGGTGCTTCCAGCGGACTTGGGGGTACTTACCGTACTGGAAGTAGCCAGTGCCGTATCCGGGCCGGTACCTGCCCCCAGGTCTGGGCCTTTCATAAGTATCGTAGTAGTTGTAATAAGGTTGTCGTCAGAGTACTTGTAGGGGTTGTAAGGGTCGTCGCCCACCATGCCGTCCACGCGGCTGGGCGGCCGCAGGTTACTGAGCGCAGGAACTTCTCCCGGCGCTGTCTGGTTCTCCGCGCGCGAGGCGCCAGCTTCGCGGGCTCTAGATGTCGAGTAGCCAGCTTGGAACCAGTGACGGGCGGTGGGCCTGGGGCGGCCAGCGGTGACTCCAGATGAGCCGGCCGTCCGCGTTCGCGCCGCGGCGGTGCGGTTGTCGCGGATCAGCAGGATCGGAGTGCGGGGCTGCTGGGCGGAGGCGTTGGCTGCACCAGGGACGGCGGCGCCCGGGTCCCGGCGGCGCTGAGGCTGGTACTGTGAGCCCAGGCTCAGCAAGCTGAACACCTGCCCGTTGTTCTCCCATTGGATCTGCTGGCGCCAGGCGCCCGGAGCCGCCGGCGGCTCGCGCGGGGGCTGCTGTTGGCCGGCGGCGGGAGGGGCGCAGTGCACTAGCGCGCAGAGCTGCAAAGGCCCGAGCAGGAGCACGGTCCAGGCGAAGCGCATCACTCCTTTTGCCAGATTGACCCCGCTCGAGGAGGACGTGGCTCACAGAAAATAAAAACGGGGCTCAAATCACGTGAGGGAAGGAGAAATCTTCAACCAAGGAGGCGAGCGGAGCACGGGTATCTCAGTCTCCACCAAGCAATGCCAAGGGTGGGATTCAGACCCTTCCCCAGTCAAGGCGGCTGCTCGGACGTGGCACCCTTCCCTTTCCCCTTTCTCAGTCCTGGAAGGCAACGGGGAGCGGCGCGGCAGTCCCGGAGAGCGGGCAGTGTCTGGAGTGAAGGAAGGAGGAGAGATTTTAAACTTTCTGGCACGTTTGCAAAGTTACACAAGCCGTTCTGGCCCGGCCGCCCCTCAGCTATTTGTTCACGTAATGCGATTGGAAACGTGCAAGGCGGACAGCTCCTCGCCTCTGCCCCTCCCTCTCTCCCGTCCCTGCCCTCCTCCCCCCAGACACGTTGCACAGGGAGCGTTAAGGGGAAAGAACAAAACGGAACACACATCCTGAGACACACTGGCTTAATCTGGGGCGAACATGCAGGAATTTCAAAAAACTCAGACAGGCGAAGGCAGCCAGGCCATGGGGCGACGCCAAAATATGCACGAAGAAAAATGCTATTAGGTCACCAGCCCTTGAGAGGCGGGAAGTCGGGAGGTTGGGAGGGTGCTGGGGGTGAGAGGGGGGCGGGGGAGGATTGTGACTAAAGTTTATCCATAAAAGAGTTAACCAGACACATTTCCCAACGCACACTCTCTCGCTTTTATGGGAAGCGCCCTCAGCAAATAAACCCCAGGATATCAAATTTTGTTTTTCTGTGTGTAGGTAATATGAGAAATGGGTTACAAATTTATTTCCTACAGTGAATATTTTAATAACCAAAAGTGAAATTGTACAGGGAACAAAGCCAGCTAACGCTGCAGCTATGAATAAACCTGTCTCTTTTTCAAAATGCCGGCCTGATTTGTACTTTGAGTAGAAGTGGAGAACCATCTTTCATCTCCACAGTGTCTACAAGGAAGATTCATTAAAGACTAGAACAAGTCTGCATGAGAAAGCACTCAGAAGGCATCTTCACATATGCATTTTATAAGACATTTTTCTCCTTCATCTTATAAAGAAGTTTGACTTTGGATTTAAAAAAAAATTAAATCACCTCTGTTAAATACTGAAAGTCAGTAAAACATCGCATGCTGTTTAATTTATCTTCCAATCTAAACAAAGAAGTTGCTGAAGAAACAGCCTTAGAGTTTAGATTTTGGTAAAGAGAAGGAAGTAGGAGTGGTCAGAAAAGAATATAGGTGGGGGATAAATTATGCTGACTGGAAAGAGATACATAATGGACGAGTTATTCATATACCACTCAGGGTTTGGGCAGTGCTAGAAACTTTGCAACAAAAAATGGTTACTAAATGGTCTGATTTAACACTACTACTCAAAACCAGATTTTGGTAACCATTTTATTGGTCTCATCATTGGGCTATTGTCCAGACATACTTCAATAN | pathogenic | 99,118 |
Variant in LOX, chromosome 5, position 122077759—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype'] | AGCTCCTAGAACCGTCTTGGAGTAGTCAGAGCTCAATGAATATTTGGTGAATAAGTGAATGAATAACACCTATGGAAATCCACAGATCTTAACAGTAAAAACATAATAAGCATTAAAAATCTAAATGTCAGAAGTAAACTTTAGAATCAATTCAAGTTTGATCATATGAATGAGTGAAACTGAAGTGGAAATAATCCCCCAATAAAAAAAATAATTCATAGATGTTTATTACAAACTTCAAACTTAACAAAACTTTTAAAAAAGTTAATGAGCTGCAAACTGAGGAAATAACTCTAAAAGAGCATACCCAGATTTAAATTAATAATTTTGTAACTTCACTATCCCAAAACAATGGCAGTACTGTAAAAACATCATAGGGAGTTCAATGGTGTGAGTGATGCAAGACTCAGGAATGAAAATGAGCTTGGATTTCTTCACTTCCTTTAGCCTGACAATTATAAAGGGTCAAAGTGGAAGAAATGTACAAATAAACATCACTGTGTTCCTACTAATATATTTAGTGTGTCTATATGTTCAGGTGGTATTGATGACCTTATTTTACACTTTAAATTTTTATTAAAACATCTTTTGCTCCCTCTGCTGTTTCCCAGCAGTAAACCCAGAGAACCCCAATCCCAGAGTTACTATTTTATTTTAGAATAGTGGAAAAACAAAGCTCTTGCTCACGGTCTTATTCTGGCTGAAGTAATACCAAAACAACCAAGTTCATCGTGGTCTCAAACAAAAGAGGAAAACTTAGTCTTTACCAATGAGGCTACGATGGCAAATTTGCCCCGAATCTTTTAAGGGGGTATTAACACACCCTTCCATTACAATAAATTTTTTGAATTACTGTATAGTTGTTTTATGAAAAGTGATTGGAACAATTGACTCCCAAGTTTAAGTATCTTGGAAAAAGAGCATGAGACTTTCAGTCTCCAGGATAAGGGTTTCCTCCACCTCTGTGATTCCTGCTGCACTTTGAGACAGAACCCACAGAAATCTTCAAAAATATTAACTCTCCGTCCAGGTCAGCATGCCCAGGAGGTCACGTCCCACTTCCCAGCTCTTGTCCCACTTCCTAACACTTGTCTGCGCGAAGCAGTAGCAGTCAGAACCAGGCACCAGAGCGCCCCCTGAAGGTAGACCGGGGAGCGGGGCCTCAGACATATCAGCCCGTACCTGGCCAGACAGTTTTCCTCCGCCGCGCATCTCAGGTTGTACATGGACATCTTCTGCACGTACGTGGACGCCTGGATGTAGTAGGGGTCGGCCACCAGGTCTGGGAGACCTAAACGTCAGCAGGCGACGGGCGCAGCAGTGAAACAACCCGGCGCCCCCCGCTCCAACTCCCTACCCCTCTAGGTCCCTTACTCCTCACCCTTCGCCCACCGGGACTGCAGAGTGGAGCGGAGGACAGCAAGAGAACTGGGGACGCCCGGGACTGCAAAGCAATGTGAAAAGGAAGCAGGAGGGGCCAGACGCGCGGTTTGCACTGGATTCCAGGGCTGCCACTGCAGGCGCGTGGGGGAGGGATCGGATCTGCGAGGACCGGGGCCCGCCGCGCCCAGGCAGCCACGTCGAGAAGCCACATAGCTGGGGACCAGGTGCACGGGTGCTTCCAGCGGACTTGGGGGTACTTACCGTACTGGAAGTAGCCAGTGCCGTATCCGGGCCGGTACCTGCCCCCAGGTCTGGGCCTTTCATAAGTATCGTAGTAGTTGTAATAAGGGTTGTCGTCAGAGTACTTGTAGGGGTTGTAAGGGTCGTCGCCCACCATGCCGTCCACGCGGCTGGGCGGCCGCAGGTTACTGAGCGCAGGAACTTCTCCCGGCGCTGTCTGGTTCTCCGCGCGCGAGGCGCCAGCTTCGCGGGCTCTAGATGTCGAGTAGCCAGCTTGGAACCAGTGACGGGCGGTGGGCCTGGGGCGGCCAGCGGTGACTCCAGATGAGCCGGCCGTCCGCGTTCGCGCCGCGGCGGTGCGGTTGTCGCGGATCAGCAGGATCGGAGTGCGGGGCTGCTGGGCGGAGGCGTTGGCTGCACCAGGGACGGCGGCGCCCGGGTCCCGGCGGCGCTGAGGCTGGTACTGTGAGCCCAGGCTCAGCAAGCTGAACACCTGCCCGTTGTTCTCCCATTGGATCTGCTGGCGCCAGGCGCCCGGAGCCGCCGGCGGCTCGCGCGGGGGCTGCTGTTGGCCGGCGGCGGGAGGGGCGCAGTGCACTAGCGCGCAGAGCTGCAAAGGCCCGAGCAGGAGCACGGTCCAGGCGAAGCGCATCACTCCTTTTGCCAGATTGACCCCGCTCGAGGAGGACGTGGCTCACAGAAAATAAAAACGGGGCTCAAATCACGTGAGGGAAGGAGAAATCTTCAACCAAGGAGGCGAGCGGAGCACGGGTATCTCAGTCTCCACCAAGCAATGCCAAGGGTGGGATTCAGACCCTTCCCCAGTCAAGGCGGCTGCTCGGACGTGGCACCCTTCCCTTTCCCCTTTCTCAGTCCTGGAAGGCAACGGGGAGCGGCGCGGCAGTCCCGGAGAGCGGGCAGTGTCTGGAGTGAAGGAAGGAGGAGAGATTTTAAACTTTCTGGCACGTTTGCAAAGTTACACAAGCCGTTCTGGCCCGGCCGCCCCTCAGCTATTTGTTCACGTAATGCGATTGGAAACGTGCAAGGCGGACAGCTCCTCGCCTCTGCCCCTCCCTCTCTCCCGTCCCTGCCCTCCTCCCCCCAGACACGTTGCACAGGGAGCGTTAAGGGGAAAGAACAAAACGGAACACACATCCTGAGACACACTGGCTTAATCTGGGGCGAACATGCAGGAATTTCAAAAAACTCAGACAGGCGAAGGCAGCCAGGCCATGGGGCGACGCCAAAATATGCACGAAGAAAAATGCTATTAGGTCACCAGCCCTTGAGAGGCGGGAAGTCGGGAGGTTGGGAGGGTGCTGGGGGTGAGAGGGGGGCGGGGGAGGATTGTGACTAAAGTTTATCCATAAAAGAGTTAACCAGACACATTTCCCAACGCACACTCTCTCGCTTTTATGGGAAGCGCCCTCAGCAAATAAACCCCAGGATATCAAATTTTGTTTTTCTGTGTGTAGGTAATATGAGAAATGGGTTACAAATTTATTTCCTACAGTGAATATTTTAATAACCAAAAGTGAAATTGTACAGGGAACAAAGCCAGCTAACGCTGCAGCTATGAATAAACCTGTCTCTTTTTCAAAATGCCGGCCTGATTTGTACTTTGAGTAGAAGTGGAGAACCATCTTTCATCTCCACAGTGTCTACAAGGAAGATTCATTAAAGACTAGAACAAGTCTGCATGAGAAAGCACTCAGAAGGCATCTTCACATATGCATTTTATAAGACATTTTTCTCCTTCATCTTATAAAGAAGTTTGACTTTGGATTTAAAAAAAAATTAAATCACCTCTGTTAAATACTGAAAGTCAGTAAAACATCGCATGCTGTTTAATTTATCTTCCAATCTAAACAAAGAAGTTGCTGAAGAAACAGCCTTAGAGTTTAGATTTTGGTAAAGAGAAGGAAGTAGGAGTGGTCAGAAAAGAATATAGGTGGGGGATAAATTATGCTGACTGGAAAGAGATACATAATGGACGAGTTATTCATATACCACTCAGGGTTTGGGCAGTGCTAGAAACTTTGCAACAAAAAATGGTTACTAAATGGTCTGATTTAACACTACTACTCAAAACCAGATTTTGGTAACCATTTTATTGGTCTCATCATTGGGCTATTGTCCAGACATACTTCAATATTCACATACCTCTGTTAGTCTCTGTCTCTCCATATTTAATCACCACATTTTGGTGGTGTGGTGGACCTCTGCTGATTTTGACTGCCTCACATCCATTTTCCTTTTCTTTCTAGTAAGAACAACCGGATTTTCCTTTGAGGGGCTTCCCACCCACCCCACTCAGTTGCATAGTGGAAGGACTGAGCATTTATGAGACTTACCCACTTCAAGAAGTGGTCATGAGATCCAGGTTTGGCCAATCAAGCCATCTCTCTAGATGGTTTAATTTTATCTGGGATCTGAATCTTGAGCAGAAGGACACTGTCAAAAATGTTGCTCC | AGCTCCTAGAACCGTCTTGGAGTAGTCAGAGCTCAATGAATATTTGGTGAATAAGTGAATGAATAACACCTATGGAAATCCACAGATCTTAACAGTAAAAACATAATAAGCATTAAAAATCTAAATGTCAGAAGTAAACTTTAGAATCAATTCAAGTTTGATCATATGAATGAGTGAAACTGAAGTGGAAATAATCCCCCAATAAAAAAAATAATTCATAGATGTTTATTACAAACTTCAAACTTAACAAAACTTTTAAAAAAGTTAATGAGCTGCAAACTGAGGAAATAACTCTAAAAGAGCATACCCAGATTTAAATTAATAATTTTGTAACTTCACTATCCCAAAACAATGGCAGTACTGTAAAAACATCATAGGGAGTTCAATGGTGTGAGTGATGCAAGACTCAGGAATGAAAATGAGCTTGGATTTCTTCACTTCCTTTAGCCTGACAATTATAAAGGGTCAAAGTGGAAGAAATGTACAAATAAACATCACTGTGTTCCTACTAATATATTTAGTGTGTCTATATGTTCAGGTGGTATTGATGACCTTATTTTACACTTTAAATTTTTATTAAAACATCTTTTGCTCCCTCTGCTGTTTCCCAGCAGTAAACCCAGAGAACCCCAATCCCAGAGTTACTATTTTATTTTAGAATAGTGGAAAAACAAAGCTCTTGCTCACGGTCTTATTCTGGCTGAAGTAATACCAAAACAACCAAGTTCATCGTGGTCTCAAACAAAAGAGGAAAACTTAGTCTTTACCAATGAGGCTACGATGGCAAATTTGCCCCGAATCTTTTAAGGGGGTATTAACACACCCTTCCATTACAATAAATTTTTTGAATTACTGTATAGTTGTTTTATGAAAAGTGATTGGAACAATTGACTCCCAAGTTTAAGTATCTTGGAAAAAGAGCATGAGACTTTCAGTCTCCAGGATAAGGGTTTCCTCCACCTCTGTGATTCCTGCTGCACTTTGAGACAGAACCCACAGAAATCTTCAAAAATATTAACTCTCCGTCCAGGTCAGCATGCCCAGGAGGTCACGTCCCACTTCCCAGCTCTTGTCCCACTTCCTAACACTTGTCTGCGCGAAGCAGTAGCAGTCAGAACCAGGCACCAGAGCGCCCCCTGAAGGTAGACCGGGGAGCGGGGCCTCAGACATATCAGCCCGTACCTGGCCAGACAGTTTTCCTCCGCCGCGCATCTCAGGTTGTACATGGACATCTTCTGCACGTACGTGGACGCCTGGATGTAGTAGGGGTCGGCCACCAGGTCTGGGAGACCTAAACGTCAGCAGGCGACGGGCGCAGCAGTGAAACAACCCGGCGCCCCCCGCTCCAACTCCCTACCCCTCTAGGTCCCTTACTCCTCACCCTTCGCCCACCGGGACTGCAGAGTGGAGCGGAGGACAGCAAGAGAACTGGGGACGCCCGGGACTGCAAAGCAATGTGAAAAGGAAGCAGGAGGGGCCAGACGCGCGGTTTGCACTGGATTCCAGGGCTGCCACTGCAGGCGCGTGGGGGAGGGATCGGATCTGCGAGGACCGGGGCCCGCCGCGCCCAGGCAGCCACGTCGAGAAGCCACATAGCTGGGGACCAGGTGCACGGGTGCTTCCAGCGGACTTGGGGGTACTTACCGTACTGGAAGTAGCCAGTGCCGTATCCGGGCCGGTACCTGCCCCCAGGTCTGGGCCTTTCATAAGTATCGTAGTAGTTGTAATAAGGGTTGTCGTCAGAGTACTTGTAGGGGTTGTAAGGGTCGTCGCCCACCATGCCGTCCACGCGGCTGGGCGGCCGCAGGTTACTGAGCGCAGGAACTTCTCCCGGCGCTGTCTGGTTCTCCGCGCGCGAGGCGCCAGCTTCGCGGGCTCTAGATGTCGAGTAGCCAGCTTGGAACCAGTGACGGGCGGTGGGCCTGGGGCGGCCAGCGGTGACTCCAGATGAGCCGGCCGTCCGCGTTCGCGCCGCGGCGGTGCGGTTGTCGCGGATCAGCAGGATCGGAGTGCGGGGCTGCTGGGCGGAGGCGTTGGCTGCACCAGGGACGGCGGCGCCCGGGTCCCGGCGGCGCCCGGGTCCCGGCGGCGCTGAGGCTGGTACTGTGAGCCCAGGCTCAGCAAGCTGAACACCTGCCCGTTGTTCTCCCATTGGATCTGCTGGCGCCAGGCGCCCGGAGCCGCCGGCGGCTCGCGCGGGGGCTGCTGTTGGCCGGCGGCGGGAGGGGCGCAGTGCACTAGCGCGCAGAGCTGCAAAGGCCCGAGCAGGAGCACGGTCCAGGCGAAGCGCATCACTCCTTTTGCCAGATTGACCCCGCTCGAGGAGGACGTGGCTCACAGAAAATAAAAACGGGGCTCAAATCACGTGAGGGAAGGAGAAATCTTCAACCAAGGAGGCGAGCGGAGCACGGGTATCTCAGTCTCCACCAAGCAATGCCAAGGGTGGGATTCAGACCCTTCCCCAGTCAAGGCGGCTGCTCGGACGTGGCACCCTTCCCTTTCCCCTTTCTCAGTCCTGGAAGGCAACGGGGAGCGGCGCGGCAGTCCCGGAGAGCGGGCAGTGTCTGGAGTGAAGGAAGGAGGAGAGATTTTAAACTTTCTGGCACGTTTGCAAAGTTACACAAGCCGTTCTGGCCCGGCCGCCCCTCAGCTATTTGTTCACGTAATGCGATTGGAAACGTGCAAGGCGGACAGCTCCTCGCCTCTGCCCCTCCCTCTCTCCCGTCCCTGCCCTCCTCCCCCCAGACACGTTGCACAGGGAGCGTTAAGGGGAAAGAACAAAACGGAACACACATCCTGAGACACACTGGCTTAATCTGGGGCGAACATGCAGGAATTTCAAAAAACTCAGACAGGCGAAGGCAGCCAGGCCATGGGGCGACGCCAAAATATGCACGAAGAAAAATGCTATTAGGTCACCAGCCCTTGAGAGGCGGGAAGTCGGGAGGTTGGGAGGGTGCTGGGGGTGAGAGGGGGGCGGGGGAGGATTGTGACTAAAGTTTATCCATAAAAGAGTTAACCAGACACATTTCCCAACGCACACTCTCTCGCTTTTATGGGAAGCGCCCTCAGCAAATAAACCCCAGGATATCAAATTTTGTTTTTCTGTGTGTAGGTAATATGAGAAATGGGTTACAAATTTATTTCCTACAGTGAATATTTTAATAACCAAAAGTGAAATTGTACAGGGAACAAAGCCAGCTAACGCTGCAGCTATGAATAAACCTGTCTCTTTTTCAAAATGCCGGCCTGATTTGTACTTTGAGTAGAAGTGGAGAACCATCTTTCATCTCCACAGTGTCTACAAGGAAGATTCATTAAAGACTAGAACAAGTCTGCATGAGAAAGCACTCAGAAGGCATCTTCACATATGCATTTTATAAGACATTTTTCTCCTTCATCTTATAAAGAAGTTTGACTTTGGATTTAAAAAAAAATTAAATCACCTCTGTTAAATACTGAAAGTCAGTAAAACATCGCATGCTGTTTAATTTATCTTCCAATCTAAACAAAGAAGTTGCTGAAGAAACAGCCTTAGAGTTTAGATTTTGGTAAAGAGAAGGAAGTAGGAGTGGTCAGAAAAGAATATAGGTGGGGGATAAATTATGCTGACTGGAAAGAGATACATAATGGACGAGTTATTCATATACCACTCAGGGTTTGGGCAGTGCTAGAAACTTTGCAACAAAAAATGGTTACTAAATGGTCTGATTTAACACTACTACTCAAAACCAGATTTTGGTAACCATTTTATTGGTCTCATCATTGGGCTATTGTCCAGACATACTTCAATATTCACATACCTCTGTTAGTCTCTGTCTCTCCATATTTAATCACCACATTTTGGTGGTGTGGTGGACCTCTGCTGATTTTGACTGCCTCACATCCATTTTCCTTTTCTTTCTAGTAAGAACAACCGGATTTTCCTTTGAGGGGCTTCCCACCCACCCCACTCAGTTGCATAGTGGAAGGACTGAGCATTTATGAGACTTACCCACTTCAAGAAGTGGTCATGAGATCCAGGTTTGGCCAATCAAGCCATCTCTCTAGATGGTTTAATTTTATCTGGGATCTGAATCTTGAGCAGAAGGACACT | pathogenic | 99,135 |
Mutation at chromosome 5, position 123378440, within CEP120 (centrosomal protein 120): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | benign | AGAGTACACAGCACAGGCACAAGAGTGGGAGATGAAGTCAGAGAGACAGGCTCTGATCTATGCAGAGGCCTGCAGGACAAGGCAATGATTCTGATCTTTTTCCTATGAGCAACAAGACAATGCTGAAAGGTTTTAAAGAGGAGAGTATCAAGATTCCCAATTTCAAAAATATCATTCTGGCTACAACATGAGGAGCAGATTAGAGGGGCCCATCACTGAAACAAAGAACATTTACAGGTAGAAGGTCAAGTATGGAGAGAAGGACCACAGTGGGTTTTAAATGCCTTTAAGACATCTGAACAGAGATGCCAAAAAGCCAATCAGATATATGGGTCTAGAGGGCAAAGGTAAGGTCTTGGATATGACCCTGCATGTGAAAGTCCCAGATGTAGACTGTCTCTGAAATCATGGGCATGAAATCACGAATAAGATTGTTTTTGCAGAAAGTAAGTCCTGAGCTTGGAGGAAGTCCAACATGTAACGGCTAAAGGAAGACAAGCCTGCAAAAGAGCCTGAGGGTGGCCAGAAAGGTAGAGAAAAACAAGGGAGAGTGGTGATGTGGAAGTTGAGAAGAGAAAATACAAAAACAAGGACAACAGTGTTGATGATACCAATCAGTTTTACTGAGTATGAGGAGAGGAAATAGGAACAGAGACAATTCTCTCATGAAATTTGGATCTTAACTAAATTTGGTCCTTAACTGAATTTGGTTCAGTGCTACATGAAGAATATCTATATTTGCTTAAAGAAGACTTATCAGAAAAAGATTTAAGTTGGAAATGACCTGAAATATGCACAATTTCATACAAAATAGTTAGAAAAAGATCCAACTTAAAGTATATTTGAATCTCAGTGCAATAATATGATTAATAGTCTAAATTACTATGAATTTTACCACTTTTTAGTAGTTAGTGAACTATTTCTCTTATTACTAGAATGCAAATAAACTAAGCATAAAAAGATGACAAGTACGTTATCCAACCTGTTGCTGAAGGCGGTGTTTATCCTCTTCGAGCTGTTTGATTTTTAACCTTTCTAGTTCTACTTGGTGAATACAGTCCTCTTTGGCCCTACGGATAGAGTCCTGCAGTTCTTGCAGGTTCCGCTGACGTTCTGATTGCAGTTCCTTTTTTTCTCTTTGAAGCTTAAAACAAAGGCATCTTTAAGAGGTTGGTTTATTGCTAGCTGCATTATACTATTCGATATTCCAATATCTTTCTATACACTCAAATGTTGAGGATATTTACAAATTTATTTTCATATCTTTTTTAGTTATTAGAGAGTTAATGTTCAAGTGTACCATTATAAGTTTTCAATCATTGTTTAATACTATTATACACACATATAAAAATCCATAAACAATTTGTATAAATTCACTTGAAAACCCTAAGCACTTAACATTTCCATTTGAATAAAACCTTTTTAAGTGTGTAAGCAAATATGCCCAAGTTTCTTTTCTTCTTTTAGAAACTTCTGATTCTTGCCTAATCGCATAGAATACAGCCTTGGTATTAGGCACAAATCTACACTATTAAGTTTAAACACTCTGACATACTTTTCGACCTATTCTTAATATATAAGATATGCTGAATAGCAGTTTGAATAGCAGTTTTCTGCATGTCTAAAAGACAATTTTCATGAAATATATAGAGCACAAAGTAATAAACAGTATGAATTTCATATATAGACTCTGTGAAATAAAGATATATGATAGATGACATACTTACTAATAACACCACTTTCCACCTCTTTGTAAATAATTATGTAAGACTCTCATAAATGGAGTGCCTCTATTCCAGTCTTTGCTTGTCTCATTCTTATAAGCAGCCCATCCTGAGTCCCTTCTCTCTCGGGACTCTTTTGCATCTAACTTTTAAAATAGTATTTCTACTTTGCAATAAACCCCTCTATGCTGAAAAAAAATACAATGGACGAATGACATACCTCTGATTCCACACTAGCAAGCTGCTGCTCTCGCTTCTCCAAGTCAATTAGAGTTTTTTGAAGTTTTCCTTCTAGAATAGTATATTCAGCCACCTAAAATATAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTACCTACCTTCTCCCAAACTTAAAACACACACAAATTCAAAAATACACATCATTTCACTGAAACAGAGGACCTAAGAATAGGAAAGTCACAAATTACATCCGCCAATTCAAAGAAAAAAATGTGCTTTTATGAATTTGAGACTGGTGATGGTCATATTTCCTCCTCTTGGTCTTTTTTCTTCTCCAAGATAAACACAAATTTTAACTGTTATTCACATATTATGATTTCCACATCCTCTAGTATGTTAGACTTAATCTAAATTTACAGAGGATGGAAACAAAAGACTGCTAAATTTGAAACGCATATGTAGTGTAAGCAACTAAATAGCCAAGTGTGGAGTCCAGGGAAGAAGTCAGGGATGGGGGTGCGTGTGGTGGGTGTCTTGGTGTATATAATGCCAAGAGAGTGAATGACATCATCCAAGGAGTGAGTATACAGAGAGAAGAAAGGATGGTATTTGAGGACTGGGCTGTGGGACAAGCCAATAAAGCCAACATGAGGAGAATCTAGCATGAAAATTAGGAAAGAGAGACCAGTGAAGACAGCGGAACACAACAGTAGAAAAGTGTAGTCCAAAAAAAAAATATAGTCAAAGAAGCCAAATAGAGGAAGTGTTTCAAAGACAGAGATAAACCGGGTAAGGATGAGGAAGGATTGTTTGTTAAGACAAAAACTAACTGTTCTGGCGAGTGAGAAAATGAATTGACTAGGGAAAGCAGTAGGATTGTGAGCAGCCGTGAGGACGTCTTAGCGCTTGAGGTCCTAAACCTCCTTAAAATCATCTCTTTACCACCCATCTTTTCTCCATAACCTTTCACTACTATTAGTTTTTGGCTTTCGTTTTTTATACATATTGCTTTCCTGGTCTCCTGGACTTTAGTTTCACATTCCTCTATTCTAGCCACTGTACCTCCATCAGAATTATTGTTATAGAATGAAAACCTAATTATTTTATATAAAAATCTTCATTTAAAAAATTTCTGATATTTCTACCGTTCTCAACCAGGGTTTATCATCTGAACCACAAAACACAGAAAATGATTTAATTATTTTCTCCATCCTCTCCTAAAATGGTACATAACTACCATTTTAGATGCATAGGATAAAGTTAATTTATTACCAATAATGGATCACTTAGGGTATTAAGGGCTTCATTCTCTCAGGAAGGCCTGGCTAAGAAAAGCCTACAGTATCTAGTCTAAACTCTACATAATGGATTTACGAGATCATTTATTCTCCAGGGTATCAACCTCTCTTACCTTATTTCTTGAGGCACACTCTTTCCTCCCCTCTTCCAACATCAAACTACATATAATTTTCTTAATGCAGAGTGTATTTCAAACTTCTTTGCCTTTTCCTCAAGGGGCTGTGTCCGGAATACCCTTTGAGTCTACCTGGCAATATCCACTAATCTTCACCAAAGTGAAAGCATGATCTTATCTACAGAACACTTCCTTATGTAGAACTGATGTCTTCCTTCTCTGTGGGTAATGACTATCTTCAGCTATCTGACAGGCAGTCATATGTAAGACAGAGTATATCTCAGTTGCTCCAGAGGGCAGAACAAGAACCACGTATATATCTACTCCTTCAGGTAAATTTTCAAAGTGTGAAAGAAGTTATACATCGTTTTTTAAGACAAATCAGGTAAATAAACGAAAAGGCTCACATATAATTGACATTTAAAAAATACTATAGTGAGAGTCTCAGGGTATTTAGCTTTAAAATATTTCATCATACTGAAAAACAACTTTTTTTTCTCACTACTGACTTGATTTTGTAGTGGTTGATAAAATTTAAAAGAAAAACTGATCCCATGCAAGACAGGATACTTTAAGACAAATGAATTAAAGTATTTGGTCTCAAAAATGCACTTAGGTTGAAAGAAAATGGCAAATCTCAATCTCAGATCTACCTTTATCATATGACTAATTTGAATAAACAGCACAAACACTTATTATGTAGGCATCATATTGTTTTCTGACTGGAGTTATTAACTAGCCAGGAACTCATCATTTCAGGCTGA 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| benign | 99,181 |
Chromosome 5, position 123378440, gene CEP120 (centrosomal protein 120): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | AGAGTACACAGCACAGGCACAAGAGTGGGAGATGAAGTCAGAGAGACAGGCTCTGATCTATGCAGAGGCCTGCAGGACAAGGCAATGATTCTGATCTTTTTCCTATGAGCAACAAGACAATGCTGAAAGGTTTTAAAGAGGAGAGTATCAAGATTCCCAATTTCAAAAATATCATTCTGGCTACAACATGAGGAGCAGATTAGAGGGGCCCATCACTGAAACAAAGAACATTTACAGGTAGAAGGTCAAGTATGGAGAGAAGGACCACAGTGGGTTTTAAATGCCTTTAAGACATCTGAACAGAGATGCCAAAAAGCCAATCAGATATATGGGTCTAGAGGGCAAAGGTAAGGTCTTGGATATGACCCTGCATGTGAAAGTCCCAGATGTAGACTGTCTCTGAAATCATGGGCATGAAATCACGAATAAGATTGTTTTTGCAGAAAGTAAGTCCTGAGCTTGGAGGAAGTCCAACATGTAACGGCTAAAGGAAGACAAGCCTGCAAAAGAGCCTGAGGGTGGCCAGAAAGGTAGAGAAAAACAAGGGAGAGTGGTGATGTGGAAGTTGAGAAGAGAAAATACAAAAACAAGGACAACAGTGTTGATGATACCAATCAGTTTTACTGAGTATGAGGAGAGGAAATAGGAACAGAGACAATTCTCTCATGAAATTTGGATCTTAACTAAATTTGGTCCTTAACTGAATTTGGTTCAGTGCTACATGAAGAATATCTATATTTGCTTAAAGAAGACTTATCAGAAAAAGATTTAAGTTGGAAATGACCTGAAATATGCACAATTTCATACAAAATAGTTAGAAAAAGATCCAACTTAAAGTATATTTGAATCTCAGTGCAATAATATGATTAATAGTCTAAATTACTATGAATTTTACCACTTTTTAGTAGTTAGTGAACTATTTCTCTTATTACTAGAATGCAAATAAACTAAGCATAAAAAGATGACAAGTACGTTATCCAACCTGTTGCTGAAGGCGGTGTTTATCCTCTTCGAGCTGTTTGATTTTTAACCTTTCTAGTTCTACTTGGTGAATACAGTCCTCTTTGGCCCTACGGATAGAGTCCTGCAGTTCTTGCAGGTTCCGCTGACGTTCTGATTGCAGTTCCTTTTTTTCTCTTTGAAGCTTAAAACAAAGGCATCTTTAAGAGGTTGGTTTATTGCTAGCTGCATTATACTATTCGATATTCCAATATCTTTCTATACACTCAAATGTTGAGGATATTTACAAATTTATTTTCATATCTTTTTTAGTTATTAGAGAGTTAATGTTCAAGTGTACCATTATAAGTTTTCAATCATTGTTTAATACTATTATACACACATATAAAAATCCATAAACAATTTGTATAAATTCACTTGAAAACCCTAAGCACTTAACATTTCCATTTGAATAAAACCTTTTTAAGTGTGTAAGCAAATATGCCCAAGTTTCTTTTCTTCTTTTAGAAACTTCTGATTCTTGCCTAATCGCATAGAATACAGCCTTGGTATTAGGCACAAATCTACACTATTAAGTTTAAACACTCTGACATACTTTTCGACCTATTCTTAATATATAAGATATGCTGAATAGCAGTTTGAATAGCAGTTTTCTGCATGTCTAAAAGACAATTTTCATGAAATATATAGAGCACAAAGTAATAAACAGTATGAATTTCATATATAGACTCTGTGAAATAAAGATATATGATAGATGACATACTTACTAATAACACCACTTTCCACCTCTTTGTAAATAATTATGTAAGACTCTCATAAATGGAGTGCCTCTATTCCAGTCTTTGCTTGTCTCATTCTTATAAGCAGCCCATCCTGAGTCCCTTCTCTCTCGGGACTCTTTTGCATCTAACTTTTAAAATAGTATTTCTACTTTGCAATAAACCCCTCTATGCTGAAAAAAAATACAATGGACGAATGACATACCTCTGATTCCACACTAGCAAGCTGCTGCTCTCGCTTCTCCAAGTCAATTAGAGTTTTTTGAAGTTTTCCTTCTAGAATAGTATATTCAGCCACCTAAAATATAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTACCTACCTTCTCCCAAACTTAAAACACACACAAATTCAAAAATACACATCATTTCACTGAAACAGAGGACCTAAGAATAGGAAAGTCACAAATTACATCCGCCAATTCAAAGAAAAAAATGTGCTTTTATGAATTTGAGACTGGTGATGGTCATATTTCCTCCTCTTGGTCTTTTTTCTTCTCCAAGATAAACACAAATTTTAACTGTTATTCACATATTATGATTTCCACATCCTCTAGTATGTTAGACTTAATCTAAATTTACAGAGGATGGAAACAAAAGACTGCTAAATTTGAAACGCATATGTAGTGTAAGCAACTAAATAGCCAAGTGTGGAGTCCAGGGAAGAAGTCAGGGATGGGGGTGCGTGTGGTGGGTGTCTTGGTGTATATAATGCCAAGAGAGTGAATGACATCATCCAAGGAGTGAGTATACAGAGAGAAGAAAGGATGGTATTTGAGGACTGGGCTGTGGGACAAGCCAATAAAGCCAACATGAGGAGAATCTAGCATGAAAATTAGGAAAGAGAGACCAGTGAAGACAGCGGAACACAACAGTAGAAAAGTGTAGTCCAAAAAAAAAATATAGTCAAAGAAGCCAAATAGAGGAAGTGTTTCAAAGACAGAGATAAACCGGGTAAGGATGAGGAAGGATTGTTTGTTAAGACAAAAACTAACTGTTCTGGCGAGTGAGAAAATGAATTGACTAGGGAAAGCAGTAGGATTGTGAGCAGCCGTGAGGACGTCTTAGCGCTTGAGGTCCTAAACCTCCTTAAAATCATCTCTTTACCACCCATCTTTTCTCCATAACCTTTCACTACTATTAGTTTTTGGCTTTCGTTTTTTATACATATTGCTTTCCTGGTCTCCTGGACTTTAGTTTCACATTCCTCTATTCTAGCCACTGTACCTCCATCAGAATTATTGTTATAGAATGAAAACCTAATTATTTTATATAAAAATCTTCATTTAAAAAATTTCTGATATTTCTACCGTTCTCAACCAGGGTTTATCATCTGAACCACAAAACACAGAAAATGATTTAATTATTTTCTCCATCCTCTCCTAAAATGGTACATAACTACCATTTTAGATGCATAGGATAAAGTTAATTTATTACCAATAATGGATCACTTAGGGTATTAAGGGCTTCATTCTCTCAGGAAGGCCTGGCTAAGAAAAGCCTACAGTATCTAGTCTAAACTCTACATAATGGATTTACGAGATCATTTATTCTCCAGGGTATCAACCTCTCTTACCTTATTTCTTGAGGCACACTCTTTCCTCCCCTCTTCCAACATCAAACTACATATAATTTTCTTAATGCAGAGTGTATTTCAAACTTCTTTGCCTTTTCCTCAAGGGGCTGTGTCCGGAATACCCTTTGAGTCTACCTGGCAATATCCACTAATCTTCACCAAAGTGAAAGCATGATCTTATCTACAGAACACTTCCTTATGTAGAACTGATGTCTTCCTTCTCTGTGGGTAATGACTATCTTCAGCTATCTGACAGGCAGTCATATGTAAGACAGAGTATATCTCAGTTGCTCCAGAGGGCAGAACAAGAACCACGTATATATCTACTCCTTCAGGTAAATTTTCAAAGTGTGAAAGAAGTTATACATCGTTTTTTAAGACAAATCAGGTAAATAAACGAAAAGGCTCACATATAATTGACATTTAAAAAATACTATAGTGAGAGTCTCAGGGTATTTAGCTTTAAAATATTTCATCATACTGAAAAACAACTTTTTTTTCTCACTACTGACTTGATTTTGTAGTGGTTGATAAAATTTAAAAGAAAAACTGATCCCATGCAAGACAGGATACTTTAAGACAAATGAATTAAAGTATTTGGTCTCAAAAATGCACTTAGGTTGAAAGAAAATGGCAAATCTCAATCTCAGATCTACCTTTATCATATGACTAATTTGAATAAACAGCACAAACACTTATTATGTAGGCATCATATTGTTTTCTGACTGGAGTTATTAACTAGCCAGGAACTCATCATTTCAGGCTGA 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| benign | 99,182 |
Chromosome 5, position 123386673, gene CEP120 (centrosomal protein 120): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | CAAATTACAAAATAAAAAAATAGATCCTGCATTTAAAATTCTCAAGCTAGAGAGAGGAAGGAAAATAATTAGCCATCTGAATATTACAATACCATGGTAACACAGACTCTTGACTTCTGTGAGGTGAAATCAGTATCAGAAAGCTAAAGGGCAAAGTGGGGTATAGCTGCCACAGGTCAGAGAAGATCAGAAAAAGGAGGTTATGAAAGGGTGAAGTGGTGGATCAGAAAAAAGAGGTTATGGAAGGGTGAAGTGGTGGCTGACTAATCAAAATCATTCCATGAATTGAAAAGAAAAGCAAATACCAATTCTGTGAAATGCATTACCCTTGTGCTGCTATAACAGGCACACTTTCACTGTAAGTTTGACGCCAACACTGTTCACCATTAGAACCTAAAAAACGAGTTTTTTCTGAAGACAAGATGTTAGAAAGCTGGATTCTCGCAATTCCCAGAAGTAAATCTTTACTCATTTTATCCTTGTGCCATAGTTCAACCAGTAATGGAATCCTAAGGAAGAGAGAAACATGTGTTCATACCTATCAACTCTGACCTAAAGTCTTTTCTGAACTAAATTCTTTGAATTCCCTCAATGGAGTCAAAGATGTTTTTTGTTACCTGGAATGTCGTCTAACACAATTGTTAGACTGAATGCTAAATTTCACAGGCACCAAATATGAAATGATGTTTCCATCAATGATGAACCTCACATACAATGATGGTCCCATAAAATTATATCATATTTTTACTGTATCTTTTCTGTTTAGATACACAAATACTTACCTTTGTCCAACTGCCTACAGTATTCAGTACAGTCACATGCTGTGCAGGTTCGCAGTCTAGAAGCAATAGGCTATTCCACCCAGCTTAGGTGCACAGTAGGCTATACCATCTAAGTTTGTTTAAGTACATTCTACAATGTTCACACAACAATAGAATTATCTAATAATGCACTTCTCATAATGTATCCCTATCTTTAATTCACGACTATACCTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGGTCTGCCACTCAGGCTGCTGTGCAATGGCATAATCACAACTCACTACAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGTTTTAGCCCCCTAAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTTGCTCAGGCTAGTCTAAAACTCCTGGGCTCAAAGCAATCTGCTCAAGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGTCACCATGCCAGGCCTACTATTATATTTTTTGTACCACTTTCTATGCAATAAAAACCTTCAAATGCTGTAATTCCCACAAATGGTTAGATTTAAGTTACCCTTCATTCTTTTTAAAATAATGTATAAATTTGAATTGTGATACTCTGAGAAAGTAAAAGGTGTTTCGCAGATCTCAGATTTTTTCATGAATCCATTTCAGATAGTCAGATTAACATCTCTAGTTATAGGTTTAAAAAAACAGAAAAAGCAAATTTTTTCATTCAGTGAATCAACAATAAAAAGTAAATATTTAGTTCTTAGCTTTTTATCTTCCCACATTATATCAGGAAAAGGCAAGACCACTTTTCAAAGGCCCCTCATTACATATAGTTTGTTTTAACAAAGTTAAAATATCTAAATTCAGGTAAATAAGATAGGAAAATCAAAAAAGAGCCTTTATAATAAACCATGCAAAACCCTGTAGCAGATGCACAAATGTCATACACATAATTAGTAAATTTGTTTCTTGATCCTCAAATGCATAAACTGCTATGGATTTAAACCTATAAGAATTCCTTTTTAATAAAATACAAATTTTCAAGAATTGACTTAAATTAATTAATATCATACATACACTGTATGCATTACCTTAAGAAGGTGTCTTGCAGCTGATGAGGCATAGTTGCAAAATCAAATGCACAGTAAGACTGGGGAAGAAAAACTTCCATGTTTTTCCGAACTTCTACAGGAGGATTAGTCATAATAGGAGCTGCACTTCCAAAGAATGGATATGAGTACCTAGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTTAATGATATGGTTTACAGATGACATTCAGTCTGTTTTTTAGAAAAAAGTATAATATGAATATTATGAGCAAATACAACTTTTTAATAGAAACATGGTAGACATAGCAATCTGTCATCTGTGTAAGAAGTTCCTTGACGGCACATGTCCTACCTTTTTTATCTCTGCACTCCCAGGGACACAGGCAGTTTCTGCCATATATAAATATTCAAGAAATGCTTCCTAAATTTATTTGTAAACCTGGTTTATTTTATACAATAGTATCCTGATTTTTTATGGGATAAAAAGCCCTTAGTCAACTCCAAAAGGATGCATTCATGGTAATCTGGTAATTATGGTAATCTTGCAAGGATGCAAACAATTCGAATGTATTATGGATGAATCAAGAGAGTGACATAACAACACTGTTTCTCCCTTTCATCACAAAGCCATGCTAGATTAAATGGAAGAATGCCTGACTACTGCTGAACTTAATTTGTATTTAAAGCCAAATATAAAGATATTATAATGTTCATTTAAATTTAATCCTGTATCTTGTTATTCATATATGAGAACTAAAATTTAAACACTATTAGTAAAAACTGCTTTCCAACAAGAAGAATTCTATGTAGTCACCCAATTCCTATATAATTATATATCCATTTAAATCATGTCATTTCCGAGGAAAGTTAAATGCCCTAGAGTTTCAGCTCCCTATGCTTACCACCACACTACAGGATTTAGTGATTAAAAGAAAAATAAATAAAGGAAGTCATGCAGATAAGAAACTTTTCAAATACCAGTGTTACCTAACCAATTCCATGACACAGCTGCAAACTACAATTTCATACCAATACAGAGCATGGTATGAAAATTTATCAACAGAAAAAGTTAAGTGGCCAGCATTTTTAAAGTGCCTTAAAATGATTCAAAGACCGAACTATTAGTCCGTATCAAATGAATTCTATGAAGAGTGTTAAGTGGACTGTAACAATTTATTTCCTCAACTTTTGCAAATGCTAATGCTTGTTCCCAAAAAATTTATGAGGAGATGCTAACTACCCCAAACTAAATACATTATTGTATTATATTTAATTTATATCTCGGGCACAAAAGACTATAAAAATGTAACATCATTAAAAACAAATTATTGTGTAAAACTACTTAACTGACATATATATTATATAAAATTCTTAATATAGAACAATGTAGACACATTCCACTTACAGCTGATTAAGTATGGTGTTTAGATTCATAGCTATGAAATGGAGGTATTAGGAATATGAGCTCCCATTATAATACAGTTTTATAGAAAAATCAGATAATACACTACCTTTTTGACCAGTAATACTTTGACTAGTATTATTATTACTTTTTTTTGACCATTATTATTATTTTGACCAGTAATACTTTTTCCAGAAAAAAAGCACTTTTCAAGTTTAAGAGGCACTGTACTTTATATGGCATATTATGTATGTTTATCAAAATACATACATGTATTATATTACTTAGAATAAGTTATTATAAATGCCTACAATTATTATATCAGAATAATAAGACAGTTACCTCTCCTACTACTATGCTACCCTTGTTTGAATTCAAAATCATTAGGATATAGCCTTACCCCCTTTTAGTCCACTGATTTAACAAATGTTATAACTTCTTTGGTGACATTTCTCTCTGCAATTCCCCAAACACAGGAAAGTCCTTTCTCTTCAGAAAATAATACTTTGAAACAAAATCAAATCACACCTTAATATACAGTTGATTGGAAAACCAATCTCCAAGGCATGTATACTCCTTAAGTCTATTGAAAAGCAAAAATGATGTGATGTTGCTGGTACAGCAATCTTCTGTCCTGAAGCTACTTCTGAAGCATTGGATGTAGTCACTAGCTGGGCCAGTGAAGCAGGTACAGAAGAACTGGCTGAAATGAACATAAAATAAAACAAAATAATCACACTTGCTAACAGTTTCTCTTAAATTGTACAGATAGTTTAAGGCTATCATCTCATTTACCTTTAAGCAGGAATTGGGCTAT 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| benign | 99,191 |
Is the variant located on chromosome 5 at position 123386675, gene CEP120 (centrosomal protein 120), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | AATTACAAAATAAAAAAATAGATCCTGCATTTAAAATTCTCAAGCTAGAGAGAGGAAGGAAAATAATTAGCCATCTGAATATTACAATACCATGGTAACACAGACTCTTGACTTCTGTGAGGTGAAATCAGTATCAGAAAGCTAAAGGGCAAAGTGGGGTATAGCTGCCACAGGTCAGAGAAGATCAGAAAAAGGAGGTTATGAAAGGGTGAAGTGGTGGATCAGAAAAAAGAGGTTATGGAAGGGTGAAGTGGTGGCTGACTAATCAAAATCATTCCATGAATTGAAAAGAAAAGCAAATACCAATTCTGTGAAATGCATTACCCTTGTGCTGCTATAACAGGCACACTTTCACTGTAAGTTTGACGCCAACACTGTTCACCATTAGAACCTAAAAAACGAGTTTTTTCTGAAGACAAGATGTTAGAAAGCTGGATTCTCGCAATTCCCAGAAGTAAATCTTTACTCATTTTATCCTTGTGCCATAGTTCAACCAGTAATGGAATCCTAAGGAAGAGAGAAACATGTGTTCATACCTATCAACTCTGACCTAAAGTCTTTTCTGAACTAAATTCTTTGAATTCCCTCAATGGAGTCAAAGATGTTTTTTGTTACCTGGAATGTCGTCTAACACAATTGTTAGACTGAATGCTAAATTTCACAGGCACCAAATATGAAATGATGTTTCCATCAATGATGAACCTCACATACAATGATGGTCCCATAAAATTATATCATATTTTTACTGTATCTTTTCTGTTTAGATACACAAATACTTACCTTTGTCCAACTGCCTACAGTATTCAGTACAGTCACATGCTGTGCAGGTTCGCAGTCTAGAAGCAATAGGCTATTCCACCCAGCTTAGGTGCACAGTAGGCTATACCATCTAAGTTTGTTTAAGTACATTCTACAATGTTCACACAACAATAGAATTATCTAATAATGCACTTCTCATAATGTATCCCTATCTTTAATTCACGACTATACCTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGGTCTGCCACTCAGGCTGCTGTGCAATGGCATAATCACAACTCACTACAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGTTTTAGCCCCCTAAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTTGCTCAGGCTAGTCTAAAACTCCTGGGCTCAAAGCAATCTGCTCAAGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGTCACCATGCCAGGCCTACTATTATATTTTTTGTACCACTTTCTATGCAATAAAAACCTTCAAATGCTGTAATTCCCACAAATGGTTAGATTTAAGTTACCCTTCATTCTTTTTAAAATAATGTATAAATTTGAATTGTGATACTCTGAGAAAGTAAAAGGTGTTTCGCAGATCTCAGATTTTTTCATGAATCCATTTCAGATAGTCAGATTAACATCTCTAGTTATAGGTTTAAAAAAACAGAAAAAGCAAATTTTTTCATTCAGTGAATCAACAATAAAAAGTAAATATTTAGTTCTTAGCTTTTTATCTTCCCACATTATATCAGGAAAAGGCAAGACCACTTTTCAAAGGCCCCTCATTACATATAGTTTGTTTTAACAAAGTTAAAATATCTAAATTCAGGTAAATAAGATAGGAAAATCAAAAAAGAGCCTTTATAATAAACCATGCAAAACCCTGTAGCAGATGCACAAATGTCATACACATAATTAGTAAATTTGTTTCTTGATCCTCAAATGCATAAACTGCTATGGATTTAAACCTATAAGAATTCCTTTTTAATAAAATACAAATTTTCAAGAATTGACTTAAATTAATTAATATCATACATACACTGTATGCATTACCTTAAGAAGGTGTCTTGCAGCTGATGAGGCATAGTTGCAAAATCAAATGCACAGTAAGACTGGGGAAGAAAAACTTCCATGTTTTTCCGAACTTCTACAGGAGGATTAGTCATAATAGGAGCTGCACTTCCAAAGAATGGATATGAGTACCTAGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTTAATGATATGGTTTACAGATGACATTCAGTCTGTTTTTTAGAAAAAAGTATAATATGAATATTATGAGCAAATACAACTTTTTAATAGAAACATGGTAGACATAGCAATCTGTCATCTGTGTAAGAAGTTCCTTGACGGCACATGTCCTACCTTTTTTATCTCTGCACTCCCAGGGACACAGGCAGTTTCTGCCATATATAAATATTCAAGAAATGCTTCCTAAATTTATTTGTAAACCTGGTTTATTTTATACAATAGTATCCTGATTTTTTATGGGATAAAAAGCCCTTAGTCAACTCCAAAAGGATGCATTCATGGTAATCTGGTAATTATGGTAATCTTGCAAGGATGCAAACAATTCGAATGTATTATGGATGAATCAAGAGAGTGACATAACAACACTGTTTCTCCCTTTCATCACAAAGCCATGCTAGATTAAATGGAAGAATGCCTGACTACTGCTGAACTTAATTTGTATTTAAAGCCAAATATAAAGATATTATAATGTTCATTTAAATTTAATCCTGTATCTTGTTATTCATATATGAGAACTAAAATTTAAACACTATTAGTAAAAACTGCTTTCCAACAAGAAGAATTCTATGTAGTCACCCAATTCCTATATAATTATATATCCATTTAAATCATGTCATTTCCGAGGAAAGTTAAATGCCCTAGAGTTTCAGCTCCCTATGCTTACCACCACACTACAGGATTTAGTGATTAAAAGAAAAATAAATAAAGGAAGTCATGCAGATAAGAAACTTTTCAAATACCAGTGTTACCTAACCAATTCCATGACACAGCTGCAAACTACAATTTCATACCAATACAGAGCATGGTATGAAAATTTATCAACAGAAAAAGTTAAGTGGCCAGCATTTTTAAAGTGCCTTAAAATGATTCAAAGACCGAACTATTAGTCCGTATCAAATGAATTCTATGAAGAGTGTTAAGTGGACTGTAACAATTTATTTCCTCAACTTTTGCAAATGCTAATGCTTGTTCCCAAAAAATTTATGAGGAGATGCTAACTACCCCAAACTAAATACATTATTGTATTATATTTAATTTATATCTCGGGCACAAAAGACTATAAAAATGTAACATCATTAAAAACAAATTATTGTGTAAAACTACTTAACTGACATATATATTATATAAAATTCTTAATATAGAACAATGTAGACACATTCCACTTACAGCTGATTAAGTATGGTGTTTAGATTCATAGCTATGAAATGGAGGTATTAGGAATATGAGCTCCCATTATAATACAGTTTTATAGAAAAATCAGATAATACACTACCTTTTTGACCAGTAATACTTTGACTAGTATTATTATTACTTTTTTTTGACCATTATTATTATTTTGACCAGTAATACTTTTTCCAGAAAAAAAGCACTTTTCAAGTTTAAGAGGCACTGTACTTTATATGGCATATTATGTATGTTTATCAAAATACATACATGTATTATATTACTTAGAATAAGTTATTATAAATGCCTACAATTATTATATCAGAATAATAAGACAGTTACCTCTCCTACTACTATGCTACCCTTGTTTGAATTCAAAATCATTAGGATATAGCCTTACCCCCTTTTAGTCCACTGATTTAACAAATGTTATAACTTCTTTGGTGACATTTCTCTCTGCAATTCCCCAAACACAGGAAAGTCCTTTCTCTTCAGAAAATAATACTTTGAAACAAAATCAAATCACACCTTAATATACAGTTGATTGGAAAACCAATCTCCAAGGCATGTATACTCCTTAAGTCTATTGAAAAGCAAAAATGATGTGATGTTGCTGGTACAGCAATCTTCTGTCCTGAAGCTACTTCTGAAGCATTGGATGTAGTCACTAGCTGGGCCAGTGAAGCAGGTACAGAAGAACTGGCTGAAATGAACATAAAATAAAACAAAATAATCACACTTGCTAACAGTTTCTCTTAAATTGTACAGATAGTTTAAGGCTATCATCTCATTTACCTTTAAGCAGGAATTGGGCTATTT 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| benign | 99,193 |
For chromosome 5, position 123386675, gene CEP120 (centrosomal protein 120): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | AATTACAAAATAAAAAAATAGATCCTGCATTTAAAATTCTCAAGCTAGAGAGAGGAAGGAAAATAATTAGCCATCTGAATATTACAATACCATGGTAACACAGACTCTTGACTTCTGTGAGGTGAAATCAGTATCAGAAAGCTAAAGGGCAAAGTGGGGTATAGCTGCCACAGGTCAGAGAAGATCAGAAAAAGGAGGTTATGAAAGGGTGAAGTGGTGGATCAGAAAAAAGAGGTTATGGAAGGGTGAAGTGGTGGCTGACTAATCAAAATCATTCCATGAATTGAAAAGAAAAGCAAATACCAATTCTGTGAAATGCATTACCCTTGTGCTGCTATAACAGGCACACTTTCACTGTAAGTTTGACGCCAACACTGTTCACCATTAGAACCTAAAAAACGAGTTTTTTCTGAAGACAAGATGTTAGAAAGCTGGATTCTCGCAATTCCCAGAAGTAAATCTTTACTCATTTTATCCTTGTGCCATAGTTCAACCAGTAATGGAATCCTAAGGAAGAGAGAAACATGTGTTCATACCTATCAACTCTGACCTAAAGTCTTTTCTGAACTAAATTCTTTGAATTCCCTCAATGGAGTCAAAGATGTTTTTTGTTACCTGGAATGTCGTCTAACACAATTGTTAGACTGAATGCTAAATTTCACAGGCACCAAATATGAAATGATGTTTCCATCAATGATGAACCTCACATACAATGATGGTCCCATAAAATTATATCATATTTTTACTGTATCTTTTCTGTTTAGATACACAAATACTTACCTTTGTCCAACTGCCTACAGTATTCAGTACAGTCACATGCTGTGCAGGTTCGCAGTCTAGAAGCAATAGGCTATTCCACCCAGCTTAGGTGCACAGTAGGCTATACCATCTAAGTTTGTTTAAGTACATTCTACAATGTTCACACAACAATAGAATTATCTAATAATGCACTTCTCATAATGTATCCCTATCTTTAATTCACGACTATACCTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGGTCTGCCACTCAGGCTGCTGTGCAATGGCATAATCACAACTCACTACAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGTTTTAGCCCCCTAAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTTGCTCAGGCTAGTCTAAAACTCCTGGGCTCAAAGCAATCTGCTCAAGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGTCACCATGCCAGGCCTACTATTATATTTTTTGTACCACTTTCTATGCAATAAAAACCTTCAAATGCTGTAATTCCCACAAATGGTTAGATTTAAGTTACCCTTCATTCTTTTTAAAATAATGTATAAATTTGAATTGTGATACTCTGAGAAAGTAAAAGGTGTTTCGCAGATCTCAGATTTTTTCATGAATCCATTTCAGATAGTCAGATTAACATCTCTAGTTATAGGTTTAAAAAAACAGAAAAAGCAAATTTTTTCATTCAGTGAATCAACAATAAAAAGTAAATATTTAGTTCTTAGCTTTTTATCTTCCCACATTATATCAGGAAAAGGCAAGACCACTTTTCAAAGGCCCCTCATTACATATAGTTTGTTTTAACAAAGTTAAAATATCTAAATTCAGGTAAATAAGATAGGAAAATCAAAAAAGAGCCTTTATAATAAACCATGCAAAACCCTGTAGCAGATGCACAAATGTCATACACATAATTAGTAAATTTGTTTCTTGATCCTCAAATGCATAAACTGCTATGGATTTAAACCTATAAGAATTCCTTTTTAATAAAATACAAATTTTCAAGAATTGACTTAAATTAATTAATATCATACATACACTGTATGCATTACCTTAAGAAGGTGTCTTGCAGCTGATGAGGCATAGTTGCAAAATCAAATGCACAGTAAGACTGGGGAAGAAAAACTTCCATGTTTTTCCGAACTTCTACAGGAGGATTAGTCATAATAGGAGCTGCACTTCCAAAGAATGGATATGAGTACCTAGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTTAATGATATGGTTTACAGATGACATTCAGTCTGTTTTTTAGAAAAAAGTATAATATGAATATTATGAGCAAATACAACTTTTTAATAGAAACATGGTAGACATAGCAATCTGTCATCTGTGTAAGAAGTTCCTTGACGGCACATGTCCTACCTTTTTTATCTCTGCACTCCCAGGGACACAGGCAGTTTCTGCCATATATAAATATTCAAGAAATGCTTCCTAAATTTATTTGTAAACCTGGTTTATTTTATACAATAGTATCCTGATTTTTTATGGGATAAAAAGCCCTTAGTCAACTCCAAAAGGATGCATTCATGGTAATCTGGTAATTATGGTAATCTTGCAAGGATGCAAACAATTCGAATGTATTATGGATGAATCAAGAGAGTGACATAACAACACTGTTTCTCCCTTTCATCACAAAGCCATGCTAGATTAAATGGAAGAATGCCTGACTACTGCTGAACTTAATTTGTATTTAAAGCCAAATATAAAGATATTATAATGTTCATTTAAATTTAATCCTGTATCTTGTTATTCATATATGAGAACTAAAATTTAAACACTATTAGTAAAAACTGCTTTCCAACAAGAAGAATTCTATGTAGTCACCCAATTCCTATATAATTATATATCCATTTAAATCATGTCATTTCCGAGGAAAGTTAAATGCCCTAGAGTTTCAGCTCCCTATGCTTACCACCACACTACAGGATTTAGTGATTAAAAGAAAAATAAATAAAGGAAGTCATGCAGATAAGAAACTTTTCAAATACCAGTGTTACCTAACCAATTCCATGACACAGCTGCAAACTACAATTTCATACCAATACAGAGCATGGTATGAAAATTTATCAACAGAAAAAGTTAAGTGGCCAGCATTTTTAAAGTGCCTTAAAATGATTCAAAGACCGAACTATTAGTCCGTATCAAATGAATTCTATGAAGAGTGTTAAGTGGACTGTAACAATTTATTTCCTCAACTTTTGCAAATGCTAATGCTTGTTCCCAAAAAATTTATGAGGAGATGCTAACTACCCCAAACTAAATACATTATTGTATTATATTTAATTTATATCTCGGGCACAAAAGACTATAAAAATGTAACATCATTAAAAACAAATTATTGTGTAAAACTACTTAACTGACATATATATTATATAAAATTCTTAATATAGAACAATGTAGACACATTCCACTTACAGCTGATTAAGTATGGTGTTTAGATTCATAGCTATGAAATGGAGGTATTAGGAATATGAGCTCCCATTATAATACAGTTTTATAGAAAAATCAGATAATACACTACCTTTTTGACCAGTAATACTTTGACTAGTATTATTATTACTTTTTTTTGACCATTATTATTATTTTGACCAGTAATACTTTTTCCAGAAAAAAAGCACTTTTCAAGTTTAAGAGGCACTGTACTTTATATGGCATATTATGTATGTTTATCAAAATACATACATGTATTATATTACTTAGAATAAGTTATTATAAATGCCTACAATTATTATATCAGAATAATAAGACAGTTACCTCTCCTACTACTATGCTACCCTTGTTTGAATTCAAAATCATTAGGATATAGCCTTACCCCCTTTTAGTCCACTGATTTAACAAATGTTATAACTTCTTTGGTGACATTTCTCTCTGCAATTCCCCAAACACAGGAAAGTCCTTTCTCTTCAGAAAATAATACTTTGAAACAAAATCAAATCACACCTTAATATACAGTTGATTGGAAAACCAATCTCCAAGGCATGTATACTCCTTAAGTCTATTGAAAAGCAAAAATGATGTGATGTTGCTGGTACAGCAATCTTCTGTCCTGAAGCTACTTCTGAAGCATTGGATGTAGTCACTAGCTGGGCCAGTGAAGCAGGTACAGAAGAACTGGCTGAAATGAACATAAAATAAAACAAAATAATCACACTTGCTAACAGTTTCTCTTAAATTGTACAGATAGTTTAAGGCTATCATCTCATTTACCTTTAAGCAGGAATTGGGCTATTT 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| benign | 99,194 |
Located at chromosome 5 position 123386675, the variant affecting gene CEP120 (centrosomal protein 120)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | benign | AATTACAAAATAAAAAAATAGATCCTGCATTTAAAATTCTCAAGCTAGAGAGAGGAAGGAAAATAATTAGCCATCTGAATATTACAATACCATGGTAACACAGACTCTTGACTTCTGTGAGGTGAAATCAGTATCAGAAAGCTAAAGGGCAAAGTGGGGTATAGCTGCCACAGGTCAGAGAAGATCAGAAAAAGGAGGTTATGAAAGGGTGAAGTGGTGGATCAGAAAAAAGAGGTTATGGAAGGGTGAAGTGGTGGCTGACTAATCAAAATCATTCCATGAATTGAAAAGAAAAGCAAATACCAATTCTGTGAAATGCATTACCCTTGTGCTGCTATAACAGGCACACTTTCACTGTAAGTTTGACGCCAACACTGTTCACCATTAGAACCTAAAAAACGAGTTTTTTCTGAAGACAAGATGTTAGAAAGCTGGATTCTCGCAATTCCCAGAAGTAAATCTTTACTCATTTTATCCTTGTGCCATAGTTCAACCAGTAATGGAATCCTAAGGAAGAGAGAAACATGTGTTCATACCTATCAACTCTGACCTAAAGTCTTTTCTGAACTAAATTCTTTGAATTCCCTCAATGGAGTCAAAGATGTTTTTTGTTACCTGGAATGTCGTCTAACACAATTGTTAGACTGAATGCTAAATTTCACAGGCACCAAATATGAAATGATGTTTCCATCAATGATGAACCTCACATACAATGATGGTCCCATAAAATTATATCATATTTTTACTGTATCTTTTCTGTTTAGATACACAAATACTTACCTTTGTCCAACTGCCTACAGTATTCAGTACAGTCACATGCTGTGCAGGTTCGCAGTCTAGAAGCAATAGGCTATTCCACCCAGCTTAGGTGCACAGTAGGCTATACCATCTAAGTTTGTTTAAGTACATTCTACAATGTTCACACAACAATAGAATTATCTAATAATGCACTTCTCATAATGTATCCCTATCTTTAATTCACGACTATACCTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGGTCTGCCACTCAGGCTGCTGTGCAATGGCATAATCACAACTCACTACAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGTTTTAGCCCCCTAAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTTGCTCAGGCTAGTCTAAAACTCCTGGGCTCAAAGCAATCTGCTCAAGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGTCACCATGCCAGGCCTACTATTATATTTTTTGTACCACTTTCTATGCAATAAAAACCTTCAAATGCTGTAATTCCCACAAATGGTTAGATTTAAGTTACCCTTCATTCTTTTTAAAATAATGTATAAATTTGAATTGTGATACTCTGAGAAAGTAAAAGGTGTTTCGCAGATCTCAGATTTTTTCATGAATCCATTTCAGATAGTCAGATTAACATCTCTAGTTATAGGTTTAAAAAAACAGAAAAAGCAAATTTTTTCATTCAGTGAATCAACAATAAAAAGTAAATATTTAGTTCTTAGCTTTTTATCTTCCCACATTATATCAGGAAAAGGCAAGACCACTTTTCAAAGGCCCCTCATTACATATAGTTTGTTTTAACAAAGTTAAAATATCTAAATTCAGGTAAATAAGATAGGAAAATCAAAAAAGAGCCTTTATAATAAACCATGCAAAACCCTGTAGCAGATGCACAAATGTCATACACATAATTAGTAAATTTGTTTCTTGATCCTCAAATGCATAAACTGCTATGGATTTAAACCTATAAGAATTCCTTTTTAATAAAATACAAATTTTCAAGAATTGACTTAAATTAATTAATATCATACATACACTGTATGCATTACCTTAAGAAGGTGTCTTGCAGCTGATGAGGCATAGTTGCAAAATCAAATGCACAGTAAGACTGGGGAAGAAAAACTTCCATGTTTTTCCGAACTTCTACAGGAGGATTAGTCATAATAGGAGCTGCACTTCCAAAGAATGGATATGAGTACCTAGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTTAATGATATGGTTTACAGATGACATTCAGTCTGTTTTTTAGAAAAAAGTATAATATGAATATTATGAGCAAATACAACTTTTTAATAGAAACATGGTAGACATAGCAATCTGTCATCTGTGTAAGAAGTTCCTTGACGGCACATGTCCTACCTTTTTTATCTCTGCACTCCCAGGGACACAGGCAGTTTCTGCCATATATAAATATTCAAGAAATGCTTCCTAAATTTATTTGTAAACCTGGTTTATTTTATACAATAGTATCCTGATTTTTTATGGGATAAAAAGCCCTTAGTCAACTCCAAAAGGATGCATTCATGGTAATCTGGTAATTATGGTAATCTTGCAAGGATGCAAACAATTCGAATGTATTATGGATGAATCAAGAGAGTGACATAACAACACTGTTTCTCCCTTTCATCACAAAGCCATGCTAGATTAAATGGAAGAATGCCTGACTACTGCTGAACTTAATTTGTATTTAAAGCCAAATATAAAGATATTATAATGTTCATTTAAATTTAATCCTGTATCTTGTTATTCATATATGAGAACTAAAATTTAAACACTATTAGTAAAAACTGCTTTCCAACAAGAAGAATTCTATGTAGTCACCCAATTCCTATATAATTATATATCCATTTAAATCATGTCATTTCCGAGGAAAGTTAAATGCCCTAGAGTTTCAGCTCCCTATGCTTACCACCACACTACAGGATTTAGTGATTAAAAGAAAAATAAATAAAGGAAGTCATGCAGATAAGAAACTTTTCAAATACCAGTGTTACCTAACCAATTCCATGACACAGCTGCAAACTACAATTTCATACCAATACAGAGCATGGTATGAAAATTTATCAACAGAAAAAGTTAAGTGGCCAGCATTTTTAAAGTGCCTTAAAATGATTCAAAGACCGAACTATTAGTCCGTATCAAATGAATTCTATGAAGAGTGTTAAGTGGACTGTAACAATTTATTTCCTCAACTTTTGCAAATGCTAATGCTTGTTCCCAAAAAATTTATGAGGAGATGCTAACTACCCCAAACTAAATACATTATTGTATTATATTTAATTTATATCTCGGGCACAAAAGACTATAAAAATGTAACATCATTAAAAACAAATTATTGTGTAAAACTACTTAACTGACATATATATTATATAAAATTCTTAATATAGAACAATGTAGACACATTCCACTTACAGCTGATTAAGTATGGTGTTTAGATTCATAGCTATGAAATGGAGGTATTAGGAATATGAGCTCCCATTATAATACAGTTTTATAGAAAAATCAGATAATACACTACCTTTTTGACCAGTAATACTTTGACTAGTATTATTATTACTTTTTTTTGACCATTATTATTATTTTGACCAGTAATACTTTTTCCAGAAAAAAAGCACTTTTCAAGTTTAAGAGGCACTGTACTTTATATGGCATATTATGTATGTTTATCAAAATACATACATGTATTATATTACTTAGAATAAGTTATTATAAATGCCTACAATTATTATATCAGAATAATAAGACAGTTACCTCTCCTACTACTATGCTACCCTTGTTTGAATTCAAAATCATTAGGATATAGCCTTACCCCCTTTTAGTCCACTGATTTAACAAATGTTATAACTTCTTTGGTGACATTTCTCTCTGCAATTCCCCAAACACAGGAAAGTCCTTTCTCTTCAGAAAATAATACTTTGAAACAAAATCAAATCACACCTTAATATACAGTTGATTGGAAAACCAATCTCCAAGGCATGTATACTCCTTAAGTCTATTGAAAAGCAAAAATGATGTGATGTTGCTGGTACAGCAATCTTCTGTCCTGAAGCTACTTCTGAAGCATTGGATGTAGTCACTAGCTGGGCCAGTGAAGCAGGTACAGAAGAACTGGCTGAAATGAACATAAAATAAAACAAAATAATCACACTTGCTAACAGTTTCTCTTAAATTGTACAGATAGTTTAAGGCTATCATCTCATTTACCTTTAAGCAGGAATTGGGCTATTT | 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| benign | 99,195 |
Assess the variant on chromosome 5, position 123386675, impacting CEP120 (centrosomal protein 120): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | AATTACAAAATAAAAAAATAGATCCTGCATTTAAAATTCTCAAGCTAGAGAGAGGAAGGAAAATAATTAGCCATCTGAATATTACAATACCATGGTAACACAGACTCTTGACTTCTGTGAGGTGAAATCAGTATCAGAAAGCTAAAGGGCAAAGTGGGGTATAGCTGCCACAGGTCAGAGAAGATCAGAAAAAGGAGGTTATGAAAGGGTGAAGTGGTGGATCAGAAAAAAGAGGTTATGGAAGGGTGAAGTGGTGGCTGACTAATCAAAATCATTCCATGAATTGAAAAGAAAAGCAAATACCAATTCTGTGAAATGCATTACCCTTGTGCTGCTATAACAGGCACACTTTCACTGTAAGTTTGACGCCAACACTGTTCACCATTAGAACCTAAAAAACGAGTTTTTTCTGAAGACAAGATGTTAGAAAGCTGGATTCTCGCAATTCCCAGAAGTAAATCTTTACTCATTTTATCCTTGTGCCATAGTTCAACCAGTAATGGAATCCTAAGGAAGAGAGAAACATGTGTTCATACCTATCAACTCTGACCTAAAGTCTTTTCTGAACTAAATTCTTTGAATTCCCTCAATGGAGTCAAAGATGTTTTTTGTTACCTGGAATGTCGTCTAACACAATTGTTAGACTGAATGCTAAATTTCACAGGCACCAAATATGAAATGATGTTTCCATCAATGATGAACCTCACATACAATGATGGTCCCATAAAATTATATCATATTTTTACTGTATCTTTTCTGTTTAGATACACAAATACTTACCTTTGTCCAACTGCCTACAGTATTCAGTACAGTCACATGCTGTGCAGGTTCGCAGTCTAGAAGCAATAGGCTATTCCACCCAGCTTAGGTGCACAGTAGGCTATACCATCTAAGTTTGTTTAAGTACATTCTACAATGTTCACACAACAATAGAATTATCTAATAATGCACTTCTCATAATGTATCCCTATCTTTAATTCACGACTATACCTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGGTCTGCCACTCAGGCTGCTGTGCAATGGCATAATCACAACTCACTACAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGTTTTAGCCCCCTAAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATTTTGCTCAGGCTAGTCTAAAACTCCTGGGCTCAAAGCAATCTGCTCAAGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGTCACCATGCCAGGCCTACTATTATATTTTTTGTACCACTTTCTATGCAATAAAAACCTTCAAATGCTGTAATTCCCACAAATGGTTAGATTTAAGTTACCCTTCATTCTTTTTAAAATAATGTATAAATTTGAATTGTGATACTCTGAGAAAGTAAAAGGTGTTTCGCAGATCTCAGATTTTTTCATGAATCCATTTCAGATAGTCAGATTAACATCTCTAGTTATAGGTTTAAAAAAACAGAAAAAGCAAATTTTTTCATTCAGTGAATCAACAATAAAAAGTAAATATTTAGTTCTTAGCTTTTTATCTTCCCACATTATATCAGGAAAAGGCAAGACCACTTTTCAAAGGCCCCTCATTACATATAGTTTGTTTTAACAAAGTTAAAATATCTAAATTCAGGTAAATAAGATAGGAAAATCAAAAAAGAGCCTTTATAATAAACCATGCAAAACCCTGTAGCAGATGCACAAATGTCATACACATAATTAGTAAATTTGTTTCTTGATCCTCAAATGCATAAACTGCTATGGATTTAAACCTATAAGAATTCCTTTTTAATAAAATACAAATTTTCAAGAATTGACTTAAATTAATTAATATCATACATACACTGTATGCATTACCTTAAGAAGGTGTCTTGCAGCTGATGAGGCATAGTTGCAAAATCAAATGCACAGTAAGACTGGGGAAGAAAAACTTCCATGTTTTTCCGAACTTCTACAGGAGGATTAGTCATAATAGGAGCTGCACTTCCAAAGAATGGATATGAGTACCTAGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTTAATGATATGGTTTACAGATGACATTCAGTCTGTTTTTTAGAAAAAAGTATAATATGAATATTATGAGCAAATACAACTTTTTAATAGAAACATGGTAGACATAGCAATCTGTCATCTGTGTAAGAAGTTCCTTGACGGCACATGTCCTACCTTTTTTATCTCTGCACTCCCAGGGACACAGGCAGTTTCTGCCATATATAAATATTCAAGAAATGCTTCCTAAATTTATTTGTAAACCTGGTTTATTTTATACAATAGTATCCTGATTTTTTATGGGATAAAAAGCCCTTAGTCAACTCCAAAAGGATGCATTCATGGTAATCTGGTAATTATGGTAATCTTGCAAGGATGCAAACAATTCGAATGTATTATGGATGAATCAAGAGAGTGACATAACAACACTGTTTCTCCCTTTCATCACAAAGCCATGCTAGATTAAATGGAAGAATGCCTGACTACTGCTGAACTTAATTTGTATTTAAAGCCAAATATAAAGATATTATAATGTTCATTTAAATTTAATCCTGTATCTTGTTATTCATATATGAGAACTAAAATTTAAACACTATTAGTAAAAACTGCTTTCCAACAAGAAGAATTCTATGTAGTCACCCAATTCCTATATAATTATATATCCATTTAAATCATGTCATTTCCGAGGAAAGTTAAATGCCCTAGAGTTTCAGCTCCCTATGCTTACCACCACACTACAGGATTTAGTGATTAAAAGAAAAATAAATAAAGGAAGTCATGCAGATAAGAAACTTTTCAAATACCAGTGTTACCTAACCAATTCCATGACACAGCTGCAAACTACAATTTCATACCAATACAGAGCATGGTATGAAAATTTATCAACAGAAAAAGTTAAGTGGCCAGCATTTTTAAAGTGCCTTAAAATGATTCAAAGACCGAACTATTAGTCCGTATCAAATGAATTCTATGAAGAGTGTTAAGTGGACTGTAACAATTTATTTCCTCAACTTTTGCAAATGCTAATGCTTGTTCCCAAAAAATTTATGAGGAGATGCTAACTACCCCAAACTAAATACATTATTGTATTATATTTAATTTATATCTCGGGCACAAAAGACTATAAAAATGTAACATCATTAAAAACAAATTATTGTGTAAAACTACTTAACTGACATATATATTATATAAAATTCTTAATATAGAACAATGTAGACACATTCCACTTACAGCTGATTAAGTATGGTGTTTAGATTCATAGCTATGAAATGGAGGTATTAGGAATATGAGCTCCCATTATAATACAGTTTTATAGAAAAATCAGATAATACACTACCTTTTTGACCAGTAATACTTTGACTAGTATTATTATTACTTTTTTTTGACCATTATTATTATTTTGACCAGTAATACTTTTTCCAGAAAAAAAGCACTTTTCAAGTTTAAGAGGCACTGTACTTTATATGGCATATTATGTATGTTTATCAAAATACATACATGTATTATATTACTTAGAATAAGTTATTATAAATGCCTACAATTATTATATCAGAATAATAAGACAGTTACCTCTCCTACTACTATGCTACCCTTGTTTGAATTCAAAATCATTAGGATATAGCCTTACCCCCTTTTAGTCCACTGATTTAACAAATGTTATAACTTCTTTGGTGACATTTCTCTCTGCAATTCCCCAAACACAGGAAAGTCCTTTCTCTTCAGAAAATAATACTTTGAAACAAAATCAAATCACACCTTAATATACAGTTGATTGGAAAACCAATCTCCAAGGCATGTATACTCCTTAAGTCTATTGAAAAGCAAAAATGATGTGATGTTGCTGGTACAGCAATCTTCTGTCCTGAAGCTACTTCTGAAGCATTGGATGTAGTCACTAGCTGGGCCAGTGAAGCAGGTACAGAAGAACTGGCTGAAATGAACATAAAATAAAACAAAATAATCACACTTGCTAACAGTTTCTCTTAAATTGTACAGATAGTTTAAGGCTATCATCTCATTTACCTTTAAGCAGGAATTGGGCTATTT 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| benign | 99,196 |
Is chromosome 5, position 126544987, gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Abnormality_of_the_nervous_system', 'Pyridoxine-dependent_epilepsy'] | AAGTTAGGCTTTAGTGCCGTGGCAGAAGCAAGCATGCTGAACACAATTCCCCGCATCCACAATGGAGGCTGGGCATTGCCAGCAGTAGCGGTTGGAACACAGGATTTAGGAGGAGGCAGCAGTTATGAAATGCTCAAGATAACCAGTAATGAGCAGCACAAGACCCCTTGCACCTTCAAATATAAGACCAGTAATAACACTTACAAATGTACATTTTAACTTGGATAGTTAAAAATACTAACAAGTGATTTATATCTGCTAAATCAGCAAAAAAGAACAAAGAGGAACAAATTGAAGGCATATGTTTTAATGAACATTATAACCAAAAAAAATTGAGTCCTTGTGCTAGAAACATGTAGAAGAAAAATTATAAATTTGTTTCAAAGAAAGCTTTCAGAATCAGTTTTACCTAAAATCTATAGCTAAGATTATCACTCCCACATACCCTCACCCATGATTTCTTCCTGCCAACCTTCTCTCAATAGCTATATCAGTATTTGGCTTGATTCATGTTCAATATTGACAACAGCATGTCTAGTTAAATACTGCTCGCAGCTGGCCATGGGACATATTATGAATACCTTTGCTTCCCAGATACATTTATAATTGTTTAGTTTTTCATTTGCTTACTTCTCTGGGCCATAATTCAACCCCAAATTATTTGCCATTTGTCCAGATCTCTCCACATCCTGATGGATCAGGTTGTCTACAAATGTCATCTTGTTCAAAGGCCTCTGCTCCATTCTAACCTGGCAGGAGTAGAGGGGTGCCATGCAGAAGGGGAGCAGAGAATGCCAGGAAGGCAGGAGAACAGGGGCCTCTGGGCTGAACCAGCCCAAAGGCTCCTGTGCAGCTTCCCAGTGAGAAAAGGTGAGACTGTCAGCAAAGAGAAAGTGAACTTTGCCCAGCTCTCTATGACCACATGCTGCCACACACACTGAGGATTGAGAACAGATCCAAGGGCAACCGCAGACGCCTAAAGCTAAAGAAGGTGGTCTAAGGTTGTATAAAAAAATCCAGATGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACAGGATCTCACTGTTGCCCAGGCAGTGGCACAATCTAGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACTGGGCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAAAGACGGGGTTTCACGATATCGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCTACTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCTTGCCCAGCCTCCAGACGCATTTTCTATACAACTCTGCACGGGCAATTTTGGCCTCAGAGTCCTCCAGCAGGTGGCAGACTCCAGCACAGGAACAAAATCTGTCTACCCCAGAAATCTCTTCCAAGTTGACACAGCCTTCATAAGCAAGAGCCATAACTGTGATGAATGCCTGTTGTCATTTTAAGCACTGCAAGTTATTCCACATGAATACTGAACTGTGGTCCAAGCATACAGGGGAATGCATCCCCCTTTCAATCACACGACATCCAACACATGCCATAGGTGGGTAATGTCAAGCAATATTCACCCCCCGCCCCTGAATCCTTCACTTGGTCAGGAGACACCCTGTATCTACTGCAAAGACTTCTGTTTTCTCCTCGGTTCTGTATTTTCCCAAATTCCTACCCTGGTACGTACTATTTTTTTCTAATTACAAAATAATCATTAACTTTTAAAAAGCCATGTACAACTAGTTGACATAATAAAAATCCACCTAACTCATCTTTTAGTAACTATGGCTATGTTGTAACAATTTTATTTTGATTTTTAAAAAAGGAATCTCTTGATTTAATCAGGGCTTTGGGGTCATAGGGGGATTAGTCACTGTCACAGTCATAATAATGCATTTATTCAGGGAAAACTTTAATTTTCTTTGTCTTCTCCAAAAACAGCTGCTGGAACACCTCAAATTAAGGGATGTTCATCTAAAACACCTTTACTGAAACTTGATTCCTTGGGCCAGAGGAAGGTCTTTACTGTAGTTGATAGTACTAGTGGGAAAAAATAACAGAATTAATGACAGTACATACATAACAGAAGATTTTCATGCCCACTTTTAAAATGTAGCAGATCTGTATATATTAACAAGGCAAGATCTCCAAGTTACAACTTTTTAAGACAAACCTTTAAGATAAAAGACAATGTTAGTATGGATCCCGTTTTATTTAAAAGAAAAAAGACAGAAACATAAAAATCTGGAAAGACATACCATACATGGTTTTTTTTGTTGGTGGTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGCTGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAACTGCTTGGATTACAGGCATGAGCCACTGCAGGCGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTGATGACAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAATCTGGGAGGCGGAGGCTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGTGTGCCCTCAAAAGTGCAAGAAACAGCCCAGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGGACTTTGAGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAACAACAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCAATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCAACTCTACTAAAAATACAGAAACCACGCACGAGACCATTTCATTGTTGGGTGCTGGGCACTAGCTGAAGCTAGACAAGAAGGCTAGAAAAATAGCACCAAATAGATACTTAGAGGAGACAGCTGTGGAATGCTGGAAAAATCAAATCAAATGACACTGCACAAAGACAGCACAGACAGTAGGAAAGTGTAAAAGCCCATTCCCAAGGGTTTTAAGCCCAAACCTATCTTCCCAAAGCCTTTTCTTACCAAGTAGACCTTCTCATGTACTGTTTCCAGGCATCACTGCCAGACTCCCTGCCACCACCAGTGTGCTTTTCTCCTCCTAGAGAAATAAAAAATAATATCATATCTTCTGAGCAGTTTCCATGTGGGCTCATAGTTGGTATCAATGAAAAGAAGATACCAAAAGGACACCAGAACAACCTGATTATTTACTTTACATTTAGCCCACAATATCTCCCCTGCAAACAAATCAAAGACAGAGACCAAGAGACCAAAACAAACAGAAAAAAGGAATTAAGAGGGAAAATAAAATATAAGGAATTAAGAAGAAATGGAAACAGAAAGAAACGGTAAAAAAAAAAAAAAATCCCATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAACCCCACCGTGCCCAGCCCACACATGTTATTCATAGTTTTTCTTTTGAGCAGGGCACAAGAATATGGGAGCTGTAACTGTCTTCTTTATCTCTCTCAATAACTTGTATTAAATTATCAGGGAAAACACAAATATTCCCATTTGATAGAAATACATTAAGAAAATATAACAATTTTGAAATAAAAGCTTCTCTATTAACTACTCACCTGGTCTTTCTCATGAGAGGGAAAGAATCTCCATTAAATGGGTTCCAGAAAAATCACAGCTGAATGTTTGCCCTTCTAGCTCTCAAATGCACAAGCAAAGTAAAAAGAGACATAACTGACTTCAAAGAA | 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| pathogenic | 99,216 |
Assess the variant on chromosome 5, position 126549949, impacting ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Pyridoxine-dependent_epilepsy'] | AATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTCACGAGGTTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAACTGGGGAGGTGGATGTTGCAGCGAGCCAATATTGCACCACTGCACTCCAGCATAGGCAACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAATCTCAATGTAGCCTCTGGGAAAGGAGGAGGAGAAGAAAAGTATGAGCAAAACTACTTTTTCCATTATAAGACTTTTTTAAAACTTTTATTTATTTAGAGACAGGGTCACACTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGGGATCATGGCTTACTACAGCCTCAAACTCTTGGCTTAAGCGAGCCTTGCACCTCAGACTCACGAGTAGCTGGGAATACAAGTGTGTGACACCACAACTGGCTAGTTTTTTTTAATTTTTGTAGAGACAGGGTCCTACCATGTTGCCCAGGTTCATCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCAATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCCAAAACTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGAAGACAGGGTCTCACTCTGTCCCCAGACTTGAGTGCACTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGACTCAAGAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTAATTTTTGTAGAGATGAGTTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCGATCGGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCCAGGATTTCAGGTGTAAGCTACTGTGCCTGGGCACCAAAACTTTAAAAATTAATTATAAAAGCTTAAATGAAGAATAGTCAATTGACTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTCTGGGAAGCCAAGGCAGGTGGATGGCTTGAGCCCAGGAATTTAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGGGCCTGTTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAATTAGCTGGTGTGGAGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCGAGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGTGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCCCCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAGTCAATCAGAGAGAGCAGGCATGGGTTGGAAACAGGGATTAAATTAGTACAAAAGGAGAAGATAGACACTCATGCATTCAGGCAACTGCACAGTGGAGTGCAGGGGCAAGGGGTGAACTGAAAACAGCAAAGTCCGTGCATCAAATAGTAATTGTAGTATCTGCTCTAAAAATGTAAAAGAATGCTACTAATGATATAAACTTTTACAAGTATTAATGCATGTTTGTTTTGCTTCTATATTTAAAAAAAACAAGCAATCTGTTTTATTTTACTTTGGATCATTTTTAATAAATAATACTTAATATACAATGGTTAGGGAGAGTTTTTAAGGAAAAACTACTACCAAGTTTCAGCATTAATAATGTATGGCTTATTAAGAGGAAACAGGAGCAGGGCCCAGTGAAAAGAAACAACTTTGTATTCCATCTAGTGAAAAAGAGTATGTTTAACATTTATATGCCTACTTTGCAAATAAAAACCAGAATATTTCATATAAAATTTTCTGGCTTTGAAGCAGGGATTCTTAATCTTTTTTGGGTCTGGAAACTTCTCCCCAGAAAACAAATGCCACCATTTCAGGGGTTCACACATTTCAAGTTAAGGGCCTCTGCTCTAACCTGATGCTGCCTCTGAGGAGATGACGCAGGACTCTATGCGATAACTTTGAATACAGAATGTAAGCTTTTTCAGATATGTTAGATCACATAAGGTTATTTCAGAATATAAGGAGTGTTTCAGTCTCTTGGTCAGCCTTTTCTAAAAGCTACTACTGGTTTTTCTTTGCTGCCCAACATGGAAAAGGAGAAATGATTCTCTACGTACCAAAGGCACCTCCAATCTCAGCCCCACTTGTTGGAATGTTGACATTTACAATGCCACAGTCTGATCCTTTAGGTCTGTGTAAAAAGGGAGGCATGGTGAGAGCAATGAACAGGAAATTAAAAACAAACAAAAATAAATAAAAAATCTAAACCAAAGCTCAAAGGCTTTCAATACTGAAAAACTGATTTTAGACTACAGCAGTTTTTTTAAGTCCACTCACCACATAAATCAGACTTATATAAATTTTCAAAATAGACAAAGTTGTACCCAAGCCAGCGAAAGATTCTGCCCAGATCTTTGGTAAAGATGCTACTTGAAAGTCCCTGTTTTACTTCATTATTCCATGCAAAGACCTCTTCTTCATTCTAAAAGGAGAGACATTGGAAGCTGTAAGATGTTATAGTGTTCAAGTCAAAGTTCACTGACATTAAACTCATTTCCTGAAGTGTACCAGTATAATTTCAGTGTACAAAAGGAAACCAAAGAGTCAAGTTTACTCACTCTGTTTCTCTTATAATTCAGATCATTGATAATAAGTAAAAAATTTTGGGATTTTTCCCCTAATTATCAGAAACAAATATTAACACATTCTTCCTTTCATTCAAGCTACTACATATAATAGCTAATATCTATTGAGCTCTTACGTGTGTAACACACCAATCTAAGCACTTAACATGCATTTAGTTATTTAATCCTCATCCTATAACACAGGTTTCCTACTACCTCCCAATTTACAGATTGGGCAACTGAGGCCTACAGAGACTAATTTGCTCAAGAGCTCACACAGCCTCATAATGTACACAAACACATTACAAAACACAAAATTATATTCTCTAGTCCCCATACGTGAAACAATGATAGGCAATTTAAAGCAAGAAATAAAGAAGCAATGATGTAATTGCAACAAGATGCAATTCTCACTATTATTTTACTGTTAATAATGGTACATTCAAATATTGATTCAATCTCTGCAGTCTCAAAATTAATCCTAAATATTTACTGGCGAGGCTAGGGCCCGTCTCAAGCTAGGGAATGAGATCTTCTAATTTATCCACCTGTGTGGGTTTTTTGGGTTTTATTTATTTGTTTGTTTTAGAGACAGGATCTCTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGTACATACAACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTACAGACAAGGTCTCACTGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAGCACCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCAAAGCACTGAGATTACAAGCATGAGCCATTGTGCCCAGCTTCTTCACCTATTAAAACCTTTACAGTTTGAGATCAAGATATGAGATCAGGGAAAACAAAACAAAACTCCGCAGCCTGTCCTCTGCTGGAGTTTATAACTATAGGTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAGGTAGCTGGTATTACAGATTACAGGCGCCCAACACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAACTATAGGTCTTTGTATTACCCCCACATGTTCTCATTTTGTCTGCTGACATGTTCACAGCACTCAGGCTATCAAACTATCCAGTACCACGGTTCAGGAGAAGGTGACTCTATGGCCTACACAGCCCAGGATTAAGATGACACAGGAAATGAGGACCACACACTTCATAAACTCCAACACTGGTCCACTACCCAATCTGGTTTCCCTGGCAGCTAGCTTGGCATGCTATAGAGTTTTAAAGTGTTTATCTCATATTTTATCCTGAACCTTCATATATCTACTATTCAGATTACTTTCTAAAACCCTCTTAAAGGTTCATCCAGTGAAATTTAATCCACCATCATTTTCCTCTTATCATTTATTTCAACATCAGG 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AATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTCACGAGGTTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAACTGGGGAGGTGGATGTTGCAGCGAGCCAATATTGCACCACTGCACTCCAGCATAGGCAACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAATCTCAATGTAGCCTCTGGGAAAGGAGGAGGAGAAGAAAAGTATGAGCAAAACTACTTTTTCCATTATAAGACTTTTTTAAAACTTTTATTTATTTAGAGACAGGGTCACACTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGGGATCATGGCTTACTACAGCCTCAAACTCTTGGCTTAAGCGAGCCTTGCACCTCAGACTCACGAGTAGCTGGGAATACAAGTGTGTGACACCACAACTGGCTAGTTTTTTTTAATTTTTGTAGAGACAGGGTCCTACCATGTTGCCCAGGTTCATCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCAATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCCAAAACTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGAAGACAGGGTCTCACTCTGTCCCCAGACTTGAGTGCACTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGACTCAAGAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTAATTTTTGTAGAGATGAGTTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCGATCGGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCCAGGATTTCAGGTGTAAGCTACTGTGCCTGGGCACCAAAACTTTAAAAATTAATTATAAAAGCTTAAATGAAGAATAGTCAATTGACTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTCTGGGAAGCCAAGGCAGGTGGATGGCTTGAGCCCAGGAATTTAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGGGCCTGTTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAATTAGCTGGTGTGGAGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCGAGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGTGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCCCCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAGTCAATCAGAGAGAGCAGGCATGGGTTGGAAACAGGGATTAAATTAGTACAAAAGGAGAAGATAGACACTCATGCATTCAGGCAACTGCACAGTGGAGTGCAGGGGCAAGGGGTGAACTGAAAACAGCAAAGTCCGTGCATCAAATAGTAATTGTAGTATCTGCTCTAAAAATGTAAAAGAATGCTACTAATGATATAAACTTTTACAAGTATTAATGCATGTTTGTTTTGCTTCTATATTTAAAAAAAACAAGCAATCTGTTTTATTTTACTTTGGATCATTTTTAATAAATAATACTTAATATACAATGGTTAGGGAGAGTTTTTAAGGAAAAACTACTACCAAGTTTCAGCATTAATAATGTATGGCTTATTAAGAGGAAACAGGAGCAGGGCCCAGTGAAAAGAAACAACTTTGTATTCCATCTAGTGAAAAAGAGTATGTTTAACATTTATATGCCTACTTTGCAAATAAAAACCAGAATATTTCATATAAAATTTTCTGGCTTTGAAGCAGGGATTCTTAATCTTTTTTGGGTCTGGAAACTTCTCCCCAGAAAACAAATGCCACCATTTCAGGGGTTCACACATTTCAAGTTAAGGGCCTCTGCTCTAACCTGATGCTGCCTCTGAGGAGATGACGCAGGACTCTATGCGATAACTTTGAATACAGAATGTAAGCTTTTTCAGATATGTTAGATCACATAAGGTTATTTCAGAATATAAGGAGTGTTTCAGTCTCTTGGTCAGCCTTTTCTAAAAGCTACTACTGGTTTTTCTTTGCTGCCCAACATGGAAAAGGAGAAATGATTCTCTACGTACCAAAGGCACCTCCAATCTCAGCCCACTTGTTGGAATGTTGACATTTACAATGCCACAGTCTGATCCTTTAGGTCTGTGTAAAAAGGGAGGCATGGTGAGAGCAATGAACAGGAAATTAAAAACAAACAAAAATAAATAAAAAATCTAAACCAAAGCTCAAAGGCTTTCAATACTGAAAAACTGATTTTAGACTACAGCAGTTTTTTTAAGTCCACTCACCACATAAATCAGACTTATATAAATTTTCAAAATAGACAAAGTTGTACCCAAGCCAGCGAAAGATTCTGCCCAGATCTTTGGTAAAGATGCTACTTGAAAGTCCCTGTTTTACTTCATTATTCCATGCAAAGACCTCTTCTTCATTCTAAAAGGAGAGACATTGGAAGCTGTAAGATGTTATAGTGTTCAAGTCAAAGTTCACTGACATTAAACTCATTTCCTGAAGTGTACCAGTATAATTTCAGTGTACAAAAGGAAACCAAAGAGTCAAGTTTACTCACTCTGTTTCTCTTATAATTCAGATCATTGATAATAAGTAAAAAATTTTGGGATTTTTCCCCTAATTATCAGAAACAAATATTAACACATTCTTCCTTTCATTCAAGCTACTACATATAATAGCTAATATCTATTGAGCTCTTACGTGTGTAACACACCAATCTAAGCACTTAACATGCATTTAGTTATTTAATCCTCATCCTATAACACAGGTTTCCTACTACCTCCCAATTTACAGATTGGGCAACTGAGGCCTACAGAGACTAATTTGCTCAAGAGCTCACACAGCCTCATAATGTACACAAACACATTACAAAACACAAAATTATATTCTCTAGTCCCCATACGTGAAACAATGATAGGCAATTTAAAGCAAGAAATAAAGAAGCAATGATGTAATTGCAACAAGATGCAATTCTCACTATTATTTTACTGTTAATAATGGTACATTCAAATATTGATTCAATCTCTGCAGTCTCAAAATTAATCCTAAATATTTACTGGCGAGGCTAGGGCCCGTCTCAAGCTAGGGAATGAGATCTTCTAATTTATCCACCTGTGTGGGTTTTTTGGGTTTTATTTATTTGTTTGTTTTAGAGACAGGATCTCTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGTACATACAACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTACAGACAAGGTCTCACTGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAGCACCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCAAAGCACTGAGATTACAAGCATGAGCCATTGTGCCCAGCTTCTTCACCTATTAAAACCTTTACAGTTTGAGATCAAGATATGAGATCAGGGAAAACAAAACAAAACTCCGCAGCCTGTCCTCTGCTGGAGTTTATAACTATAGGTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAGGTAGCTGGTATTACAGATTACAGGCGCCCAACACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAACTATAGGTCTTTGTATTACCCCCACATGTTCTCATTTTGTCTGCTGACATGTTCACAGCACTCAGGCTATCAAACTATCCAGTACCACGGTTCAGGAGAAGGTGACTCTATGGCCTACACAGCCCAGGATTAAGATGACACAGGAAATGAGGACCACACACTTCATAAACTCCAACACTGGTCCACTACCCAATCTGGTTTCCCTGGCAGCTAGCTTGGCATGCTATAGAGTTTTAAAGTGTTTATCTCATATTTTATCCTGAACCTTCATATATCTACTATTCAGATTACTTTCTAAAACCCTCTTAAAGGTTCATCCAGTGAAATTTAATCCACCATCATTTTCCTCTTATCATTTATTTCAACATCAGGN | pathogenic | 99,232 |
Evaluate this variant at chromosome 5, position 126550199, gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Pyridoxine-dependent_epilepsy'] | TTTTATTTATTTAGAGACAGGGTCACACTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGGGATCATGGCTTACTACAGCCTCAAACTCTTGGCTTAAGCGAGCCTTGCACCTCAGACTCACGAGTAGCTGGGAATACAAGTGTGTGACACCACAACTGGCTAGTTTTTTTTAATTTTTGTAGAGACAGGGTCCTACCATGTTGCCCAGGTTCATCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCAATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCCAAAACTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGAAGACAGGGTCTCACTCTGTCCCCAGACTTGAGTGCACTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGACTCAAGAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTAATTTTTGTAGAGATGAGTTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCGATCGGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCCAGGATTTCAGGTGTAAGCTACTGTGCCTGGGCACCAAAACTTTAAAAATTAATTATAAAAGCTTAAATGAAGAATAGTCAATTGACTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTCTGGGAAGCCAAGGCAGGTGGATGGCTTGAGCCCAGGAATTTAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGGGCCTGTTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAATTAGCTGGTGTGGAGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCGAGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGTGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCCCCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAGTCAATCAGAGAGAGCAGGCATGGGTTGGAAACAGGGATTAAATTAGTACAAAAGGAGAAGATAGACACTCATGCATTCAGGCAACTGCACAGTGGAGTGCAGGGGCAAGGGGTGAACTGAAAACAGCAAAGTCCGTGCATCAAATAGTAATTGTAGTATCTGCTCTAAAAATGTAAAAGAATGCTACTAATGATATAAACTTTTACAAGTATTAATGCATGTTTGTTTTGCTTCTATATTTAAAAAAAACAAGCAATCTGTTTTATTTTACTTTGGATCATTTTTAATAAATAATACTTAATATACAATGGTTAGGGAGAGTTTTTAAGGAAAAACTACTACCAAGTTTCAGCATTAATAATGTATGGCTTATTAAGAGGAAACAGGAGCAGGGCCCAGTGAAAAGAAACAACTTTGTATTCCATCTAGTGAAAAAGAGTATGTTTAACATTTATATGCCTACTTTGCAAATAAAAACCAGAATATTTCATATAAAATTTTCTGGCTTTGAAGCAGGGATTCTTAATCTTTTTTGGGTCTGGAAACTTCTCCCCAGAAAACAAATGCCACCATTTCAGGGGTTCACACATTTCAAGTTAAGGGCCTCTGCTCTAACCTGATGCTGCCTCTGAGGAGATGACGCAGGACTCTATGCGATAACTTTGAATACAGAATGTAAGCTTTTTCAGATATGTTAGATCACATAAGGTTATTTCAGAATATAAGGAGTGTTTCAGTCTCTTGGTCAGCCTTTTCTAAAAGCTACTACTGGTTTTTCTTTGCTGCCCAACATGGAAAAGGAGAAATGATTCTCTACGTACCAAAGGCACCTCCAATCTCAGCCCCACTTGTTGGAATGTTGACATTTACAATGCCACAGTCTGATCCTTTAGGTCTGTGTAAAAAGGGAGGCATGGTGAGAGCAATGAACAGGAAATTAAAAACAAACAAAAATAAATAAAAAATCTAAACCAAAGCTCAAAGGCTTTCAATACTGAAAAACTGATTTTAGACTACAGCAGTTTTTTTAAGTCCACTCACCACATAAATCAGACTTATATAAATTTTCAAAATAGACAAAGTTGTACCCAAGCCAGCGAAAGATTCTGCCCAGATCTTTGGTAAAGATGCTACTTGAAAGTCCCTGTTTTACTTCATTATTCCATGCAAAGACCTCTTCTTCATTCTAAAAGGAGAGACATTGGAAGCTGTAAGATGTTATAGTGTTCAAGTCAAAGTTCACTGACATTAAACTCATTTCCTGAAGTGTACCAGTATAATTTCAGTGTACAAAAGGAAACCAAAGAGTCAAGTTTACTCACTCTGTTTCTCTTATAATTCAGATCATTGATAATAAGTAAAAAATTTTGGGATTTTTCCCCTAATTATCAGAAACAAATATTAACACATTCTTCCTTTCATTCAAGCTACTACATATAATAGCTAATATCTATTGAGCTCTTACGTGTGTAACACACCAATCTAAGCACTTAACATGCATTTAGTTATTTAATCCTCATCCTATAACACAGGTTTCCTACTACCTCCCAATTTACAGATTGGGCAACTGAGGCCTACAGAGACTAATTTGCTCAAGAGCTCACACAGCCTCATAATGTACACAAACACATTACAAAACACAAAATTATATTCTCTAGTCCCCATACGTGAAACAATGATAGGCAATTTAAAGCAAGAAATAAAGAAGCAATGATGTAATTGCAACAAGATGCAATTCTCACTATTATTTTACTGTTAATAATGGTACATTCAAATATTGATTCAATCTCTGCAGTCTCAAAATTAATCCTAAATATTTACTGGCGAGGCTAGGGCCCGTCTCAAGCTAGGGAATGAGATCTTCTAATTTATCCACCTGTGTGGGTTTTTTGGGTTTTATTTATTTGTTTGTTTTAGAGACAGGATCTCTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGTACATACAACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTACAGACAAGGTCTCACTGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAGCACCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCAAAGCACTGAGATTACAAGCATGAGCCATTGTGCCCAGCTTCTTCACCTATTAAAACCTTTACAGTTTGAGATCAAGATATGAGATCAGGGAAAACAAAACAAAACTCCGCAGCCTGTCCTCTGCTGGAGTTTATAACTATAGGTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAGGTAGCTGGTATTACAGATTACAGGCGCCCAACACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAACTATAGGTCTTTGTATTACCCCCACATGTTCTCATTTTGTCTGCTGACATGTTCACAGCACTCAGGCTATCAAACTATCCAGTACCACGGTTCAGGAGAAGGTGACTCTATGGCCTACACAGCCCAGGATTAAGATGACACAGGAAATGAGGACCACACACTTCATAAACTCCAACACTGGTCCACTACCCAATCTGGTTTCCCTGGCAGCTAGCTTGGCATGCTATAGAGTTTTAAAGTGTTTATCTCATATTTTATCCTGAACCTTCATATATCTACTATTCAGATTACTTTCTAAAACCCTCTTAAAGGTTCATCCAGTGAAATTTAATCCACCATCATTTTCCTCTTATCATTTATTTCAACATCAGGCTAGCGAACAGAATGCATTTTTACCTTGAATTTAAAGACATAGAGAATCGGAGCAAAAGTCTCTGTGTGTGCAATGGACGCATCGTGGCCAAGACCTGTCACAATTGTCGGTTCTACATAATTTCCAGGGCGATCCATAACCTAATGCAGAGAAATGAAATAAAAAGAATGAAAGCATTTTGTTTTCTAGGACTTGGGGTCAGAGGATGCAATCTTTGCCTACATTTATAAAGAAAAAAATTAGCATCAT | 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| pathogenic | 99,240 |
The mutation in gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) at chromosome 5, position 126552035—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Pyridoxine-dependent_epilepsy'] | GTCTGATCCTTTAGGTCTGTGTAAAAAGGGAGGCATGGTGAGAGCAATGAACAGGAAATTAAAAACAAACAAAAATAAATAAAAAATCTAAACCAAAGCTCAAAGGCTTTCAATACTGAAAAACTGATTTTAGACTACAGCAGTTTTTTTAAGTCCACTCACCACATAAATCAGACTTATATAAATTTTCAAAATAGACAAAGTTGTACCCAAGCCAGCGAAAGATTCTGCCCAGATCTTTGGTAAAGATGCTACTTGAAAGTCCCTGTTTTACTTCATTATTCCATGCAAAGACCTCTTCTTCATTCTAAAAGGAGAGACATTGGAAGCTGTAAGATGTTATAGTGTTCAAGTCAAAGTTCACTGACATTAAACTCATTTCCTGAAGTGTACCAGTATAATTTCAGTGTACAAAAGGAAACCAAAGAGTCAAGTTTACTCACTCTGTTTCTCTTATAATTCAGATCATTGATAATAAGTAAAAAATTTTGGGATTTTTCCCCTAATTATCAGAAACAAATATTAACACATTCTTCCTTTCATTCAAGCTACTACATATAATAGCTAATATCTATTGAGCTCTTACGTGTGTAACACACCAATCTAAGCACTTAACATGCATTTAGTTATTTAATCCTCATCCTATAACACAGGTTTCCTACTACCTCCCAATTTACAGATTGGGCAACTGAGGCCTACAGAGACTAATTTGCTCAAGAGCTCACACAGCCTCATAATGTACACAAACACATTACAAAACACAAAATTATATTCTCTAGTCCCCATACGTGAAACAATGATAGGCAATTTAAAGCAAGAAATAAAGAAGCAATGATGTAATTGCAACAAGATGCAATTCTCACTATTATTTTACTGTTAATAATGGTACATTCAAATATTGATTCAATCTCTGCAGTCTCAAAATTAATCCTAAATATTTACTGGCGAGGCTAGGGCCCGTCTCAAGCTAGGGAATGAGATCTTCTAATTTATCCACCTGTGTGGGTTTTTTGGGTTTTATTTATTTGTTTGTTTTAGAGACAGGATCTCTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGTACATACAACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTACAGACAAGGTCTCACTGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAGCACCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCAAAGCACTGAGATTACAAGCATGAGCCATTGTGCCCAGCTTCTTCACCTATTAAAACCTTTACAGTTTGAGATCAAGATATGAGATCAGGGAAAACAAAACAAAACTCCGCAGCCTGTCCTCTGCTGGAGTTTATAACTATAGGTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAGGTAGCTGGTATTACAGATTACAGGCGCCCAACACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAACTATAGGTCTTTGTATTACCCCCACATGTTCTCATTTTGTCTGCTGACATGTTCACAGCACTCAGGCTATCAAACTATCCAGTACCACGGTTCAGGAGAAGGTGACTCTATGGCCTACACAGCCCAGGATTAAGATGACACAGGAAATGAGGACCACACACTTCATAAACTCCAACACTGGTCCACTACCCAATCTGGTTTCCCTGGCAGCTAGCTTGGCATGCTATAGAGTTTTAAAGTGTTTATCTCATATTTTATCCTGAACCTTCATATATCTACTATTCAGATTACTTTCTAAAACCCTCTTAAAGGTTCATCCAGTGAAATTTAATCCACCATCATTTTCCTCTTATCATTTATTTCAACATCAGGCTAGCGAACAGAATGCATTTTTACCTTGAATTTAAAGACATAGAGAATCGGAGCAAAAGTCTCTGTGTGTGCAATGGACGCATCGTGGCCAAGACCTGTCACAATTGTCGGTTCTACATAATTTCCAGGGCGATCCATAACCTAATGCAGAGAAATGAAATAAAAAGAATGAAAGCATTTTGTTTTCTAGGACTTGGGGTCAGAGGATGCAATCTTTGCCTACATTTATAAAGAAAAAAATTAGCATCATTTATAGGTGAATTATTTCTCCAAAATAACTTCCAATCATGAAAGAAAATTCTCTCTTCCTGATATTGGTTCTAACTTAGTTGGTCAGAGAAAAATGGAAATAAGGAGTCAGGCAGGGATAGAGAGCCATGCCATGTGACACAACCAAGTTATGTTGAACAAACACTGCTGCAAGCGGTTATTTTCACTCAGCCTGTAGTGCAATGGCTTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCAGGTTTCACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCAACATGCCCGGCCACAAACAAATCTTTATATGTGGGGGGTTTTTTGTTTTTGATTTTTTTTTTTTATTATTTGGTTTTTTGTTTTTGATTTGGTCTTGCTTTGTTGTCCAAGCTGCAGTGCAGTGACATCATCATGACTCATTGCAGCCTCGAACTTGTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGCACTACATGTGCATGCCACCATACTCAGCTAATTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTATGTTGTCCAGGTGGGTCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCAATATGTGTTAATTTCTTTTTTAATGCTTATGATATGTATTTTTTTATTCCTTGCCTTAACTGACTTTTTAAAATAACCAATAAATAGATTATAATTGCTCTGAATACAAAGTCTCCTACTGTACTTGAAAAGGAATTTTCCTTTCCATACAAATATTAAGGACCCAATTCAAAAGCAACCATGACTCCGTTTCTTCTATGTCCTTCCAGAAATGTCCCATGCATTTTCTGCTGTCTTTTTTTAAAATATGGAATACTTTTTAAAATACGGATATGAATTTGCATATCATCATTGTGCATAAGCCATGCTAATCTTCTCTGTATCTTTCCAATTTTAGTATATGTGCTGCCAAAGCAAGCATTGTTGTCATTCTTTAAAACGTGTATTTCTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGACAGTGGATCACGAAGTCAGAAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTAATGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACGCAGGAGCCTGAGGTGGGAGGATTGCTTTAGTCCAGGAGGAAGAGGGTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGGCAGAGCAAGACCCTGTCACAAAAACAAACAGAGCCAAGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACACCTTAGGAGGCCAGGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGCTAACATGGGAAACCCCATCTCTACCAAAAAATATAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGACATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCCGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCATCCT 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| pathogenic | 99,253 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 126559263, affecting gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Pyridoxine-dependent_epilepsy'] | AGATTATTTGAGAATGTCAGCTGTGTAAAAATAAAGATTTATTTTCATTTATGCAAAACACCTGAAAAAACAAATATGAAAAGTGTGAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAATCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGATGGGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTGGAGGTGGAGGTTACGGTGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAGAGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAGAAAAGTGTAAGGTAAAGATAATTTTCATATATCTTTTAGCTTATTCTAATTAATTTAGATTATGTCAGTCTTATAAAGAATTTGTTCACACTCAATATGAATGAGAGCAAAAACCCAAAGCCAATTCCTTAATAATTCAACTGAAGGCTTTTTTCATTACAAAAGGAAAACTCAACAATAATAAAAAAGGCTCAAGTCCAACAGAGCTTAAAAATAATTTTTTTTAAATGGCAAATGCAGCCAAATTTTGTACCTAACTAAAACTTCCTCAGGGCTGGGCATGATGGCTTCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTAGGTGGATCAGCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATGTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCAGGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAAGATCGCGCCACTACACTCCAACCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCAACTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACAAAAACAAAACAAAAAAAACTTGCTCAGTTATAGTATAGTCTTTTAGTACCATAAAGTCATGAAAATCAAAGTTGTAACACATACTAAACTCAAGACCAGCTCAATCTAAGTGTAGAGATTCAACTTCCCAAATCCCATATTGAAGCTAAACCACATCTCCTTATATACACTTAATATTAATCTGTCCTCTCGATATATATATGTATGCAGGCTATATATGTATATAGAGAGGTCACACATATACATAGCCATTTGCTTTTCAATGAATCATGTCATTTCAAGTCAAATCTAATTCTAGACTTGAGGCTAAAAATAAAAGTGTTTATTGATTGATTGGTTGAGACAGGGTCTTGCCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCATTGCAGCCTCATTGAGCCCTTTCCTGGGCTCAATCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCATGAGCCATCATGCCTTGCTAATTTTTTTTAACTTTTTATAAAGACAGGGAATCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGGCTCAAGGAATACTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTAGAATTCTATGCTTGAGCCACCATGCCCAGTCTAAAATGTTTAAAATGTTTTACTACTTAAAATGTTTTTATAAAAGTGCAAGACTCTATTTTTAGCTATAGTTTAATAATTCTTTTTATTTTTATCTTGTTTTGTTCTCTAAATGACACTGGACTTCGTCCATATTGTTCTAGGAGTAGGACTGAATATCAGTCTCATCTCCTAGTCCAACTCCAGTCAATTGGTAGTGGAACCCCTATTATCTTGGGGTGGGAAAAAGGCAAAGTCCCTGAATGATTAACAACATCTGCCATGAGCACAGAAAGAGAACTGGACCACATATTTGCCAGCCACATCTAGAGAGCATGTTGTTCTAGCAGTATTGCTGACACCTCTCTAACAGCAGAACTCATTAAAAAGTAGTGTTTTAAGAGCAAGACAATCGGGCCTATGCAGATATACTCACCAGTCGCCTCGCAGTGGTACACCTCTGGCCAGCTGTTCCCACAGCAGCGAAGAGAGCTGATGGAACAACTAAGCTGAGGTCTGCATCTTCAAAGGCTTAGGAAAGCACAAACACTTCCATCAGCGAACCAAAACAGGTAGACAAGGTATTTGTTAGCTGGTATAAAACAATGTTGTTTTTTGTTTTTGGTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGTTCTTGTCACCCAGGATGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGTTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTGTCTTTTTAGTAGCAATGGGGTGTCACCATGTTGGTCAGGCCACTTTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATGCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCAAACGTTTTTATAAAGTGCAGTAAAAGAACATCAAAACTATTGTTGTAAAGTAACCATATGCACGTTACGAAGACATATATAGACGAGGGGGAAAGGCACACTCTTCTTCCAAGGAAGATTATGAGCTCTATGATCTTTACCCAGATATACAAGGGTAAATTGAGGCTCTCACTCCTCTGGCCTCTTCATCTTTTATTTCTCGGGGGGTTTTTTGTTTGTTCTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACTACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGTGGGGACTGTTGTAGGGATTAAATGAAATAATGCATATAAAACAGCTGAACACAGTACCCGGCAGACACTAGTGCTCACTAAATGCGAACTATATTTTTTACTGAAGTCTCTCTTTAAAAGTCCATCCAGAGGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCCCGTCTCAAAAAAAAAAGTTCATCCAGAACAAACACTTCACCATATACTTCTTATATCTTACACATACTTCTTATGTGTGTCAACTACAAATATCTAAGCATTTTTGTGACAAACTCAAACAGTTAAAAAAGAGCATAAGTAATCTCTAAGCCTATAGGTAAGTGATTTTTTTAATGCCTTAAGGACATGTTCCTTCCCAATATAAAAACACTCAATATTCCACTAAAGACAAAATAATGTTTTTGAAATCTAAAGAAATGATCAAGTCACATAAGAGTTACTTAAGTTATTCTAGAGAAATGTGGCCAGTTTTCAGCAAACAGAAGAAGAAAAAACAAGAAATAATGCCATACTACAATGGCAATGGAAGTCTCATTCACAGGTTCTAGATCATCCCAGGTAACATGTTCTAAACATGAATACCTTTCCTTCCTAGTTACCTCTGCCTTCAAAACAAGCTTGTGTCCTGTCTCCCAAGTAAAATTCCTAAACACAGGAACTAGGTCTCAGGCATATGCAACATGGACGAAATGAGATCCCAAACAAGTTCCATATATTCAGGATGGCGACTGTGGAAACTGAACAGAAAACAAACAAAAACAAAGAGGCAGCCTTACCAATAATGGCATTGTTTCCTCCAAGTTCCAACAGACTTCTCCCTTAAAAGAAAAAAATTATATATAAAAATTAATGCCTACTTCCATATTTACTGCACACTGCTACACAGCCTAATCCCAATTATTAAATTATATAGCCTGTCCAATTATTTTTTATATAGCCTATCCCAATCATATAGCCTATCCTGATTACACCCTATCCCAATTATTTTTCAACTTATTTTCTAA 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| pathogenic | 99,282 |
Is the genetic change at chromosome 5, position 126559300, within gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Pyridoxine-dependent_epilepsy'] | TTTATTTTCATTTATGCAAAACACCTGAAAAAACAAATATGAAAAGTGTGAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAATCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGATGGGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTGGAGGTGGAGGTTACGGTGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAGAGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAGAAAAGTGTAAGGTAAAGATAATTTTCATATATCTTTTAGCTTATTCTAATTAATTTAGATTATGTCAGTCTTATAAAGAATTTGTTCACACTCAATATGAATGAGAGCAAAAACCCAAAGCCAATTCCTTAATAATTCAACTGAAGGCTTTTTTCATTACAAAAGGAAAACTCAACAATAATAAAAAAGGCTCAAGTCCAACAGAGCTTAAAAATAATTTTTTTTAAATGGCAAATGCAGCCAAATTTTGTACCTAACTAAAACTTCCTCAGGGCTGGGCATGATGGCTTCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTAGGTGGATCAGCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATGTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCAGGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAAGATCGCGCCACTACACTCCAACCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCAACTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACAAAAACAAAACAAAAAAAACTTGCTCAGTTATAGTATAGTCTTTTAGTACCATAAAGTCATGAAAATCAAAGTTGTAACACATACTAAACTCAAGACCAGCTCAATCTAAGTGTAGAGATTCAACTTCCCAAATCCCATATTGAAGCTAAACCACATCTCCTTATATACACTTAATATTAATCTGTCCTCTCGATATATATATGTATGCAGGCTATATATGTATATAGAGAGGTCACACATATACATAGCCATTTGCTTTTCAATGAATCATGTCATTTCAAGTCAAATCTAATTCTAGACTTGAGGCTAAAAATAAAAGTGTTTATTGATTGATTGGTTGAGACAGGGTCTTGCCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCATTGCAGCCTCATTGAGCCCTTTCCTGGGCTCAATCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCATGAGCCATCATGCCTTGCTAATTTTTTTTAACTTTTTATAAAGACAGGGAATCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGGCTCAAGGAATACTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTAGAATTCTATGCTTGAGCCACCATGCCCAGTCTAAAATGTTTAAAATGTTTTACTACTTAAAATGTTTTTATAAAAGTGCAAGACTCTATTTTTAGCTATAGTTTAATAATTCTTTTTATTTTTATCTTGTTTTGTTCTCTAAATGACACTGGACTTCGTCCATATTGTTCTAGGAGTAGGACTGAATATCAGTCTCATCTCCTAGTCCAACTCCAGTCAATTGGTAGTGGAACCCCTATTATCTTGGGGTGGGAAAAAGGCAAAGTCCCTGAATGATTAACAACATCTGCCATGAGCACAGAAAGAGAACTGGACCACATATTTGCCAGCCACATCTAGAGAGCATGTTGTTCTAGCAGTATTGCTGACACCTCTCTAACAGCAGAACTCATTAAAAAGTAGTGTTTTAAGAGCAAGACAATCGGGCCTATGCAGATATACTCACCAGTCGCCTCGCAGTGGTACACCTCTGGCCAGCTGTTCCCACAGCAGCGAAGAGAGCTGATGGAACAACTAAGCTGAGGTCTGCATCTTCAAAGGCTTAGGAAAGCACAAACACTTCCATCAGCGAACCAAAACAGGTAGACAAGGTATTTGTTAGCTGGTATAAAACAATGTTGTTTTTTGTTTTTGGTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGTTCTTGTCACCCAGGATGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGTTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTGTCTTTTTAGTAGCAATGGGGTGTCACCATGTTGGTCAGGCCACTTTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATGCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCAAACGTTTTTATAAAGTGCAGTAAAAGAACATCAAAACTATTGTTGTAAAGTAACCATATGCACGTTACGAAGACATATATAGACGAGGGGGAAAGGCACACTCTTCTTCCAAGGAAGATTATGAGCTCTATGATCTTTACCCAGATATACAAGGGTAAATTGAGGCTCTCACTCCTCTGGCCTCTTCATCTTTTATTTCTCGGGGGGTTTTTTGTTTGTTCTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACTACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGTGGGGACTGTTGTAGGGATTAAATGAAATAATGCATATAAAACAGCTGAACACAGTACCCGGCAGACACTAGTGCTCACTAAATGCGAACTATATTTTTTACTGAAGTCTCTCTTTAAAAGTCCATCCAGAGGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCCCGTCTCAAAAAAAAAAGTTCATCCAGAACAAACACTTCACCATATACTTCTTATATCTTACACATACTTCTTATGTGTGTCAACTACAAATATCTAAGCATTTTTGTGACAAACTCAAACAGTTAAAAAAGAGCATAAGTAATCTCTAAGCCTATAGGTAAGTGATTTTTTTAATGCCTTAAGGACATGTTCCTTCCCAATATAAAAACACTCAATATTCCACTAAAGACAAAATAATGTTTTTGAAATCTAAAGAAATGATCAAGTCACATAAGAGTTACTTAAGTTATTCTAGAGAAATGTGGCCAGTTTTCAGCAAACAGAAGAAGAAAAAACAAGAAATAATGCCATACTACAATGGCAATGGAAGTCTCATTCACAGGTTCTAGATCATCCCAGGTAACATGTTCTAAACATGAATACCTTTCCTTCCTAGTTACCTCTGCCTTCAAAACAAGCTTGTGTCCTGTCTCCCAAGTAAAATTCCTAAACACAGGAACTAGGTCTCAGGCATATGCAACATGGACGAAATGAGATCCCAAACAAGTTCCATATATTCAGGATGGCGACTGTGGAAACTGAACAGAAAACAAACAAAAACAAAGAGGCAGCCTTACCAATAATGGCATTGTTTCCTCCAAGTTCCAACAGACTTCTCCCTTAAAAGAAAAAAATTATATATAAAAATTAATGCCTACTTCCATATTTACTGCACACTGCTACACAGCCTAATCCCAATTATTAAATTATATAGCCTGTCCAATTATTTTTTATATAGCCTATCCCAATCATATAGCCTATCCTGATTACACCCTATCCCAATTATTTTTCAACTTATTTTCTAATTTATAAAGTAGCATTACTATTGTATCAATATCAAAT 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| pathogenic | 99,286 |
The chromosome 5, position 126559434 genetic variant in gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | AGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAATCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGATGGGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTGGAGGTGGAGGTTACGGTGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAGAGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAGAAAAGTGTAAGGTAAAGATAATTTTCATATATCTTTTAGCTTATTCTAATTAATTTAGATTATGTCAGTCTTATAAAGAATTTGTTCACACTCAATATGAATGAGAGCAAAAACCCAAAGCCAATTCCTTAATAATTCAACTGAAGGCTTTTTTCATTACAAAAGGAAAACTCAACAATAATAAAAAAGGCTCAAGTCCAACAGAGCTTAAAAATAATTTTTTTTAAATGGCAAATGCAGCCAAATTTTGTACCTAACTAAAACTTCCTCAGGGCTGGGCATGATGGCTTCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTAGGTGGATCAGCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATGTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCAGGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAAGATCGCGCCACTACACTCCAACCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCAACTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACAAAAACAAAACAAAAAAAACTTGCTCAGTTATAGTATAGTCTTTTAGTACCATAAAGTCATGAAAATCAAAGTTGTAACACATACTAAACTCAAGACCAGCTCAATCTAAGTGTAGAGATTCAACTTCCCAAATCCCATATTGAAGCTAAACCACATCTCCTTATATACACTTAATATTAATCTGTCCTCTCGATATATATATGTATGCAGGCTATATATGTATATAGAGAGGTCACACATATACATAGCCATTTGCTTTTCAATGAATCATGTCATTTCAAGTCAAATCTAATTCTAGACTTGAGGCTAAAAATAAAAGTGTTTATTGATTGATTGGTTGAGACAGGGTCTTGCCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCATTGCAGCCTCATTGAGCCCTTTCCTGGGCTCAATCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCATGAGCCATCATGCCTTGCTAATTTTTTTTAACTTTTTATAAAGACAGGGAATCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGGCTCAAGGAATACTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTAGAATTCTATGCTTGAGCCACCATGCCCAGTCTAAAATGTTTAAAATGTTTTACTACTTAAAATGTTTTTATAAAAGTGCAAGACTCTATTTTTAGCTATAGTTTAATAATTCTTTTTATTTTTATCTTGTTTTGTTCTCTAAATGACACTGGACTTCGTCCATATTGTTCTAGGAGTAGGACTGAATATCAGTCTCATCTCCTAGTCCAACTCCAGTCAATTGGTAGTGGAACCCCTATTATCTTGGGGTGGGAAAAAGGCAAAGTCCCTGAATGATTAACAACATCTGCCATGAGCACAGAAAGAGAACTGGACCACATATTTGCCAGCCACATCTAGAGAGCATGTTGTTCTAGCAGTATTGCTGACACCTCTCTAACAGCAGAACTCATTAAAAAGTAGTGTTTTAAGAGCAAGACAATCGGGCCTATGCAGATATACTCACCAGTCGCCTCGCAGTGGTACACCTCTGGCCAGCTGTTCCCACAGCAGCGAAGAGAGCTGATGGAACAACTAAGCTGAGGTCTGCATCTTCAAAGGCTTAGGAAAGCACAAACACTTCCATCAGCGAACCAAAACAGGTAGACAAGGTATTTGTTAGCTGGTATAAAACAATGTTGTTTTTTGTTTTTGGTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGTTCTTGTCACCCAGGATGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGTTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTGTCTTTTTAGTAGCAATGGGGTGTCACCATGTTGGTCAGGCCACTTTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATGCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCAAACGTTTTTATAAAGTGCAGTAAAAGAACATCAAAACTATTGTTGTAAAGTAACCATATGCACGTTACGAAGACATATATAGACGAGGGGGAAAGGCACACTCTTCTTCCAAGGAAGATTATGAGCTCTATGATCTTTACCCAGATATACAAGGGTAAATTGAGGCTCTCACTCCTCTGGCCTCTTCATCTTTTATTTCTCGGGGGGTTTTTTGTTTGTTCTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACTACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGTGGGGACTGTTGTAGGGATTAAATGAAATAATGCATATAAAACAGCTGAACACAGTACCCGGCAGACACTAGTGCTCACTAAATGCGAACTATATTTTTTACTGAAGTCTCTCTTTAAAAGTCCATCCAGAGGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCCCGTCTCAAAAAAAAAAGTTCATCCAGAACAAACACTTCACCATATACTTCTTATATCTTACACATACTTCTTATGTGTGTCAACTACAAATATCTAAGCATTTTTGTGACAAACTCAAACAGTTAAAAAAGAGCATAAGTAATCTCTAAGCCTATAGGTAAGTGATTTTTTTAATGCCTTAAGGACATGTTCCTTCCCAATATAAAAACACTCAATATTCCACTAAAGACAAAATAATGTTTTTGAAATCTAAAGAAATGATCAAGTCACATAAGAGTTACTTAAGTTATTCTAGAGAAATGTGGCCAGTTTTCAGCAAACAGAAGAAGAAAAAACAAGAAATAATGCCATACTACAATGGCAATGGAAGTCTCATTCACAGGTTCTAGATCATCCCAGGTAACATGTTCTAAACATGAATACCTTTCCTTCCTAGTTACCTCTGCCTTCAAAACAAGCTTGTGTCCTGTCTCCCAAGTAAAATTCCTAAACACAGGAACTAGGTCTCAGGCATATGCAACATGGACGAAATGAGATCCCAAACAAGTTCCATATATTCAGGATGGCGACTGTGGAAACTGAACAGAAAACAAACAAAAACAAAGAGGCAGCCTTACCAATAATGGCATTGTTTCCTCCAAGTTCCAACAGACTTCTCCCTTAAAAGAAAAAAATTATATATAAAAATTAATGCCTACTTCCATATTTACTGCACACTGCTACACAGCCTAATCCCAATTATTAAATTATATAGCCTGTCCAATTATTTTTTATATAGCCTATCCCAATCATATAGCCTATCCTGATTACACCCTATCCCAATTATTTTTCAACTTATTTTCTAATTTATAAAGTAGCATTACTATTGTATCAATATCAAATGTCCTGATTTTAGTAACTACTGTGGTTATACAAGAAAATGTCCACATTCTTAGGAAACACACCAAAATATTTAGTAATAAAGGGGACACATCTTTGACTTACTCCAAACAGTTCAACAATAATATGCACCCACA 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| benign | 99,288 |
The genetic variant at chromosome 5, position 126561093, affecting gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Pyridoxine-dependent_epilepsy'] | GGGAAAAAGGCAAAGTCCCTGAATGATTAACAACATCTGCCATGAGCACAGAAAGAGAACTGGACCACATATTTGCCAGCCACATCTAGAGAGCATGTTGTTCTAGCAGTATTGCTGACACCTCTCTAACAGCAGAACTCATTAAAAAGTAGTGTTTTAAGAGCAAGACAATCGGGCCTATGCAGATATACTCACCAGTCGCCTCGCAGTGGTACACCTCTGGCCAGCTGTTCCCACAGCAGCGAAGAGAGCTGATGGAACAACTAAGCTGAGGTCTGCATCTTCAAAGGCTTAGGAAAGCACAAACACTTCCATCAGCGAACCAAAACAGGTAGACAAGGTATTTGTTAGCTGGTATAAAACAATGTTGTTTTTTGTTTTTGGTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGTTCTTGTCACCCAGGATGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGTTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTGTCTTTTTAGTAGCAATGGGGTGTCACCATGTTGGTCAGGCCACTTTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATGCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCAAACGTTTTTATAAAGTGCAGTAAAAGAACATCAAAACTATTGTTGTAAAGTAACCATATGCACGTTACGAAGACATATATAGACGAGGGGGAAAGGCACACTCTTCTTCCAAGGAAGATTATGAGCTCTATGATCTTTACCCAGATATACAAGGGTAAATTGAGGCTCTCACTCCTCTGGCCTCTTCATCTTTTATTTCTCGGGGGGTTTTTTGTTTGTTCTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACTACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGTGGGGACTGTTGTAGGGATTAAATGAAATAATGCATATAAAACAGCTGAACACAGTACCCGGCAGACACTAGTGCTCACTAAATGCGAACTATATTTTTTACTGAAGTCTCTCTTTAAAAGTCCATCCAGAGGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCCCGTCTCAAAAAAAAAAGTTCATCCAGAACAAACACTTCACCATATACTTCTTATATCTTACACATACTTCTTATGTGTGTCAACTACAAATATCTAAGCATTTTTGTGACAAACTCAAACAGTTAAAAAAGAGCATAAGTAATCTCTAAGCCTATAGGTAAGTGATTTTTTTAATGCCTTAAGGACATGTTCCTTCCCAATATAAAAACACTCAATATTCCACTAAAGACAAAATAATGTTTTTGAAATCTAAAGAAATGATCAAGTCACATAAGAGTTACTTAAGTTATTCTAGAGAAATGTGGCCAGTTTTCAGCAAACAGAAGAAGAAAAAACAAGAAATAATGCCATACTACAATGGCAATGGAAGTCTCATTCACAGGTTCTAGATCATCCCAGGTAACATGTTCTAAACATGAATACCTTTCCTTCCTAGTTACCTCTGCCTTCAAAACAAGCTTGTGTCCTGTCTCCCAAGTAAAATTCCTAAACACAGGAACTAGGTCTCAGGCATATGCAACATGGACGAAATGAGATCCCAAACAAGTTCCATATATTCAGGATGGCGACTGTGGAAACTGAACAGAAAACAAACAAAAACAAAGAGGCAGCCTTACCAATAATGGCATTGTTTCCTCCAAGTTCCAACAGACTTCTCCCTTAAAAGAAAAAAATTATATATAAAAATTAATGCCTACTTCCATATTTACTGCACACTGCTACACAGCCTAATCCCAATTATTAAATTATATAGCCTGTCCAATTATTTTTTATATAGCCTATCCCAATCATATAGCCTATCCTGATTACACCCTATCCCAATTATTTTTCAACTTATTTTCTAATTTATAAAGTAGCATTACTATTGTATCAATATCAAATGTCCTGATTTTAGTAACTACTGTGGTTATACAAGAAAATGTCCACATTCTTAGGAAACACACCAAAATATTTAGTAATAAAGGGGACACATCTTTGACTTACTCCAAACAGTTCAACAATAATATGCACCCACAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACGTGTGCGTGCACGCGCGCACAGATGTTGCTGGAGAGAGAGAAAATGAGAAATCAAATGGGGCAAAATGTAAGCAATTAGTGACTCTGATTAAAGGGTTTACAGGAATTCCTTATGTTGGTCATATAATTTTGGTTTGAAATTAACAGGAAAGTCTACAGCCAAACCAAACCACCCTGAGCGTGCCCAGTCTTATCTGACATTACTCAAGAAAAATAAAGTAAAATGGGATAGCCACTGTAGAAAACAGTATGGCAATTGCCCCAAAAAATTAAATAACAGAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAATTAAAACAAACTAGCTGGGCATGATAGTGTCTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGTGAAGCCCAGGAATTTGAGACAACAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAATGAGACTGTCTCAAGTAAGTAAATAAATAAATAAGAGAATTACCACATGACCGAGCAATTCCACTTCTGAGTATATAACCAAACATAGTAAGGCAGGGACTCTATAGATATTTGTACACCAATATTCATAGTAGCATAATTCACAATAGCCAAAAGGTGGCAGCAACCCAAATGTGCATCATCTGATGAATTAGTAAATGTGGTATAACAATACAGTGAAATATCATGCAGCCTTTTTTTATTTTTATTAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTGACTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGTACTAGCATGATCATGGCTTACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCCCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTCATTTTTGTACTTTTTTTTTTTTGGCAAAGACAGGGTCTTGGCATGTTGCCCAGGCCGGTCTCGGACTCCTGAGCTCAAGAGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCTTATTATAGAGCCTTAAAAAGAAAATCCTACTACATGCTACACGATAGTTGTACGTTGGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCAAAAGGTCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTACAGTGAACTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGTCTGGCAACAGAGCGAGACTCCATGGTTGTACCTTGTAGACATTATGTTAAGTGAAATAAGGTAGTCACTAAAGGACAAATACTTATAACCCCACTCAAATGAAAGTAGTCCAAATCAATGAAACAGAAAGAAGTAGAAGGGTGGCTACCAAGGCTGGGTGTAGTGGGAAGGAGGGATTAGTGTTTATAGGGTATGGAGTTTCAGTTTTACAAGACGAAAAAGTTCTAAAGATAGGCTGTATGATCATGTGAATGTACTTGACACTACTCAACTGTGTACCATCTTAACCATTTTTAAGTAAATTTTATGTTGTGTGGACT 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| pathogenic | 99,289 |
Classify the chromosome 5 variant at position 126575483 affecting gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | CACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAATTAGCCAAGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGACAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTTTAAAAAAAAAAAAATTAGCCCGGCGTGGTGGCCCACACCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACATGAGAATCTCTTGAACCCAGGAAGCAGAAACTACAGTAAGCTGAGATGGCCCCACTGCAATCCAGCCTGGGCAACAAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACATATTACCCTTGCTCTTTTCCAGCCCACCACTTTCCAATTCCTAAACCACTATTCTAAATAATCTTCTAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGACATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACAAGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGTCGGAGGTTGCCGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAATAATAATAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTACTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGGACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAATAATAATAATAATAATAATATTCTAATATGAAGAACCCTCTTGCCCACAGTCTCCACCCCAATTTCTCTACTAATAATTCTGAAATCAGAATGCAGATGCAACCAATGGAACATCAAAGGTACATCCTAATCCTACATGGGAAGGCACCCTAACTCTATACATCCTCCAAATTCCAGAATGACAAATCAGTCACATTGCTTTTATGACTTAACCAGAGCTGCCAAATTCTCAAATATAAGTAAAGCATTAATAATTTTTTAACCAAAAGATGCGATACATTTTAGTGTTAGATGAATCAGCAGATTAGTGTAATAATCAGTTTTGTTAACACTCTATTAAGCAAAAGCAACAAAAGTATTAGCTAGATAGAAATCTATTCTCAAAACCACTAACTTGTTGAATAGTGAGAAAATATAGATCCTAAATTGCAAAATTTTCCTTTCCACTGAAGATGCTTTTATTTTCCAAGTGACAAAATAATGTCTGCAAGAGTTCAATCAATATGTCAATATCTGGCATGTTTCCAAAGAGTTAAATTAAATGACATGGCACTGAAAGCACTCTGTATATAAAAATAATATTACAAGCAAAGGAGAAAGAGGTTATCCAAATTCCATGCTATGTGACTCTGACATCAGATTAAAAAGTCAGGGCCTATCAATAACCCTTTCAATATTATTCCATACCCAGGAAAAAGAAAGCCACATGTACTTACTTTGTGACAGCCACACTAATGAGGGAAGTGGTTGGAGCTCCTTTCCTTAAGAAGGTTAAAACAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTTATTTGACGGAAACCATAAATACCTTTTATTATCAAACAGAAGCAAAAGTGTGAGAAAAAGCTCTGTCCAATTAGACAACTAACAAGTGAGTCTAGTAACTGAAACAGAAATCTGTCCTTCAGCTGGGTGTCTTTGAGACCTAAGGAACAACAAAACTTTCATGAACATAAAAATGGCACCAAGCAATTCTGAATCAGCTTGCTGCACTGATCGCAGGAATCACTACATTAACCTCAGCCAGTTATAGGAACTGAGTGAAGCAGAAATCTACCAACGTGCTGCATTAAGTAAACTTCCTTGGAAAACTCAGAGAGCTGAGGAAAACTACACAATGAACCTTTTTAGATTAGAATGTTGGAAAACATGAGTTCCTTTCACAACATGGGGCAGAACCCTGAAAGAGCTCGGGGCTAGTTCCCACCAAACCATGTCGGTCAGAAAATATCAATGCCCTGCAGGCTAAAGAATTGTGGACAGGCAGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGGGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGAGAGCCGAGACCGCGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTGGACAAGCAGAGTTTTTTCTCTTGTTAAAGTAAGAAATACAGTTATTAGTCCTCCCAAATATGTCCTATTTTACAGTTAGTTTTTGAATACATTCAACTGAGTACCACACATTTAAAACAAATTAATAACTAGTGGAACAGATGCAAGCAAAATGAGCTAAAGACAATTGTCCTGATTTTCCTTATTTAATTTCTTCCACTGAACACAAAAGTAAAAAACAAGTAACTGTTTGCCATCTAAAATATAACATTTTTACTATCAGATATTTTGCAGAGTTGAAAAATTTAAGACCTAAATGGAAACACTGACCAACTGCCTCAGAATTACTTGGGAGTTCACTACCAAAGTTTTATTGGCCAGGTGCAATGGCTAATACCTGTAATGCCAACATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGCCAACATCGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATGAGCCGGGCATGGTTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTTCGCACCATTACACTCCAGCCAGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAGTTTTATTGAAGAAGCCAGGTGTGGTGATGCACACTTATAATCCCAGTTACTGAAGAGGCTGAGGTAGTAGTATCTAGAAATGGCTATTTTTATCACTCACTACTAAATAGGAAAGTGAGCAGGTCTTACCAGAGGCAGACATTTCCACAGATCATGGCGATGGCGTTGTTCCAACCATACACTGCCACAGGGAAATTGAATGCCGTGATGATTCCAACCAGGCCTACGGGATTCCACTGCTCAATCAGTGCATGGCCAGATCCTGAGGACAGAAAAAGGATGGAACATGCAGAAGCATGTTAATTTAATGCCCATCAAGTTAATAAGAACAAACGTACAGCAGACTGGAGAAGATTCCAGATGCCTTATAGTGGGAAATTGCTACACAGCCATGGGATATCAGTACATTAACTAATGTACAACAAAAGTGGTTATTACCACACTACCTTGTAAATCATAATGATATTCATTATGCCTCTGATCTTCATAGGAACTCTGCATAGATCAGAGCAGTATCAGTGCACCTGGGAGACAAGGACACTTTCTAGAGTTGATGGGTGCCCTAGGTGGTATGATCACAA | CACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAATTAGCCAAGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGACAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTTTAAAAAAAAAAAAATTAGCCCGGCGTGGTGGCCCACACCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACATGAGAATCTCTTGAACCCAGGAAGCAGAAACTACAGTAAGCTGAGATGGCCCCACTGCAATCCAGCCTGGGCAACAAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACATATTACCCTTGCTCTTTTCCAGCCCACCACTTTCCAATTCCTAAACCACTATTCTAAATAATCTTCTAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGACATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACAAGCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGTCGGAGGTTGCCGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAATAATAATAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTACTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGGACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAATAATAATAATAATAATAATATTCTAATATGAAGAACCCTCTTGCCCACAGTCTCCACCCCAATTTCTCTACTAATAATTCTGAAATCAGAATGCAGATGCAACCAATGGAACATCAAAGGTACATCCTAATCCTACATGGGAAGGCACCCTAACTCTATACATCCTCCAAATTCCAGAATGACAAATCAGTCACATTGCTTTTATGACTTAACCAGAGCTGCCAAATTCTCAAATATAAGTAAAGCATTAATAATTTTTTAACCAAAAGATGCGATACATTTTAGTGTTAGATGAATCAGCAGATTAGTGTAATAATCAGTTTTGTTAACACTCTATTAAGCAAAAGCAACAAAAGTATTAGCTAGATAGAAATCTATTCTCAAAACCACTAACTTGTTGAATAGTGAGAAAATATAGATCCTAAATTGCAAAATTTTCCTTTCCACTGAAGATGCTTTTATTTTCCAAGTGACAAAATAATGTCTGCAAGAGTTCAATCAATATGTCAATATCTGGCATGTTTCCAAAGAGTTAAATTAAATGACATGGCACTGAAAGCACTCTGTATATAAAAATAATATTACAAGCAAAGGAGAAAGAGGTTATCCAAATTCCATGCTATGTGACTCTGACATCAGATTAAAAAGTCAGGGCCTATCAATAACCCTTTCAATATTATTCCATACCCAGGAAAAAGAAAGCCACATGTACTTACTTTGTGACAGCCACACTAATGAGGGAAGTGGTTGGAGCTCCTTTCCTTAAGAAGGTTAAAACAAAAAAAGAAAAACTTATTTGACGGAAACCATAAATACCTTTTATTATCAAACAGAAGCAAAAGTGTGAGAAAAAGCTCTGTCCAATTAGACAACTAACAAGTGAGTCTAGTAACTGAAACAGAAATCTGTCCTTCAGCTGGGTGTCTTTGAGACCTAAGGAACAACAAAACTTTCATGAACATAAAAATGGCACCAAGCAATTCTGAATCAGCTTGCTGCACTGATCGCAGGAATCACTACATTAACCTCAGCCAGTTATAGGAACTGAGTGAAGCAGAAATCTACCAACGTGCTGCATTAAGTAAACTTCCTTGGAAAACTCAGAGAGCTGAGGAAAACTACACAATGAACCTTTTTAGATTAGAATGTTGGAAAACATGAGTTCCTTTCACAACATGGGGCAGAACCCTGAAAGAGCTCGGGGCTAGTTCCCACCAAACCATGTCGGTCAGAAAATATCAATGCCCTGCAGGCTAAAGAATTGTGGACAGGCAGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGGGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGAGAGCCGAGACCGCGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTGGACAAGCAGAGTTTTTTCTCTTGTTAAAGTAAGAAATACAGTTATTAGTCCTCCCAAATATGTCCTATTTTACAGTTAGTTTTTGAATACATTCAACTGAGTACCACACATTTAAAACAAATTAATAACTAGTGGAACAGATGCAAGCAAAATGAGCTAAAGACAATTGTCCTGATTTTCCTTATTTAATTTCTTCCACTGAACACAAAAGTAAAAAACAAGTAACTGTTTGCCATCTAAAATATAACATTTTTACTATCAGATATTTTGCAGAGTTGAAAAATTTAAGACCTAAATGGAAACACTGACCAACTGCCTCAGAATTACTTGGGAGTTCACTACCAAAGTTTTATTGGCCAGGTGCAATGGCTAATACCTGTAATGCCAACATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGCCAACATCGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATGAGCCGGGCATGGTTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTTCGCACCATTACACTCCAGCCAGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAGTTTTATTGAAGAAGCCAGGTGTGGTGATGCACACTTATAATCCCAGTTACTGAAGAGGCTGAGGTAGTAGTATCTAGAAATGGCTATTTTTATCACTCACTACTAAATAGGAAAGTGAGCAGGTCTTACCAGAGGCAGACATTTCCACAGATCATGGCGATGGCGTTGTTCCAACCATACACTGCCACAGGGAAATTGAATGCCGTGATGATTCCAACCAGGCCTACGGGATTCCACTGCTCAATCAGTGCATGGCCAGATCCTGAGGACAGAAAAAGGATGGAACATGCAGAAGCATGTTAATTTAATGCCCATCAAGTTAATAAGAACAAACGTACAGCAGACTGGAGAAGATTCCAGATGCCTTATAGTGGGAAATTGCTACACAGCCATGGGATATCAGTACATTAACTAATGTACAACAAAAGTGGTTATTACCACACTACCTTGTAAATCATAATGATATTCATTATGCCTCTGATCTTCATAGGAACTCTGCATAGATCAGAGCAGTATCAGTGCACCTGGGAGACAAGGACACTTTCTAGAGTTGATGGGTGCCCTAGGTGGTATGATCACAANNNNNN | benign | 99,308 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, location 126582861, gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Pyridoxine-dependent_epilepsy'] | CACTCTTAACCTCATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGCAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCGCCACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCTCACTAATTTTGTATTTTTAGTGGAAATGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGATGGTCTCTAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCTTGTCCAGCTTTTTTTTTTTTCTTACTCTTGCTGTCATCTTAGTATCTTCATTGTTAAAACCTCAGAGTATAAGATTGGTTCTTACAGAACAGCTTGTAATAGCAAAACACTGAAAACAGCCCTACATATACATCATTTGGAAGCTGACTAAATAAATTATAGTCTCTTTATAACAAAATAGATAGCTGCAAACACAGATGAAGGAAGCCCCTTAATAGAATAATACGAAAACAATTTCCAGCCTGACACAGTGGCTCACGCCTGCAATCCTAACACTTTGGGAGGTTGAGACAGGCAGATCACCTGAGCCCCGGAGTTCGAGACCAGCTGGGCAACACTGCAAAACCCCACCTCTACAAAAAAAAAAAAATAGCCAGGTATGGTGGCATGCACCTACAGTCCTAGCTGAGGTAGGAGGATCACCTGATCCCGGGGATGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTACATTCTGGCCTGGGCAAGACAGTAAAATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAACAAAAAAACAATTTCCAAGATATATTATTGAATATAAAAGTATAAAACAGAACGTACAGTTTGCGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTGAGGAGTTCAAGAGCAGCCTGGCCAGGATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGTATAGTTTGCTACATATTTGGCTGTACGTGCTCTAAAAAGATACACAAGGGCCTAGGAAGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGGGGAGGATCACTTGAGGAGAGAAGTTTGAGACCAGCCTGAACAACACAGCAAGATCCTACAAAATATAAAAAAGACACACAAGAAATTGAAAGCATTCACTACTTCCATGGGGTACTATGGCTTAGTCATGGGGGTAGGAGGGAAACTTTTAATCCTTCAACCTTTTATTGCTTTCTTATTTTCTGATATGAATCTATCGTTTCTTCAAAAAAAATTAACATTAGTATAATTTAAAAATAAGTAAATAAAATCCTCCCGTAAAAGTGTGGGTTAGGGGAAGACAACCTTCACAAACATTATTTTTAGTACATGCTAATAGTCTACCAAAATTGGCTTAGATTTTTTCCCCTTATGATTCGACATTTAGGTCATTTCTAATGTTTTTTATTGATGCCACAATGAACTTCTTTAAACATAACTTCTGTCTTATTTCAGATTATTTACTTAGATTCTTAAAACTGGGCTCTTTAAAGTTAGAGCTCTTTGGGTATATTTCCAAATCGTTTTACAGATGAGTTAAAAGTGTCTTACCCGTGGACTTGCCAACATTAAGTTTTATCTTTAAAACAAAAAGGTTCTTGATCTAACATTTTCATCTGTTTTAATTTGCATTTCTTTGAAAGATTGAGGATATTTTCACATATTTATGCCACTTGAAATTTCTCTTTTGCACAGTCAATAGCCAGAGTATTTTATTTTTTTTGGAGCTCTGTATATCAGAGTACAAAACTCAGCTTAACTAATTTCATTGCTTACTTTCAGAAGGCAAGATAGGTCCTCCAATCATCCTTGATAAACCAACAGCATAGTCACAGATATCCACATACTCCTGAACTTCACCCACACCTTCCACTAAGATTTTCCCCATCTCCAAAGACACCTAGAAATATAAAACGACAAGCAGAATTTTTCCAACAGAATTCACATTATAAACATTAAATTAAAGAAAGGGGGAAGCAAAACATGTTTTGTAAATGTAATAAACTGAAGAAAGTCTGTTTCATTTTCCAAAGAATTTTAAAACACAACAATTGCCTTCACTTTTTCCTGTCTACCTTGTTAATCTTTCCTCTAAGGAAAGAATTTTTAAAATATATAAAGTACAACCGGGCACAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCCTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAATAAAATATAATATAATATAAATTACTTTTCTTAAAAACTCTTCTAGCCAAGTGTGGTGGCCCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCAGGCAGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATGTCTACTTTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGCCGTGGTGGCACAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTCAGGCAGGGGAATTGCTGGAACATGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTTTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAACCTCACAATTTTATATATAGAAAAGCATGACAGCCTTATTGTCCACTCAAAGAATTGTGTATATACTACAAAAATACTTTACCAAGCTTCCTAGTACTTGGATCTTCTCCCGCAAGGCATCGCCAATCTGTCTTACTATTTCTCCTCGTTTTGGAGCAGGAATCTAAGAAAAGAATGCAATTTTTGTGTCTGATTCAAAGCATAAATTCATGTTTATAACACAGTATTGGATGTGTGCTGTAAAAGAACAAATTACAATCATATCAAAGAAGACTTTTGATCACATCAAAACTGTGATATGGCCAGGCACTGGAGCCAAAATAAGAAGCAAGGCATTCATGGAGCAAATATCTACTGGAAGGCACAGAGGAGAAGAAAAGGCAACAAATAATTACAAATTGCCAACAAATAATTACAAATTGCCATCAGGGTTTTAAAGACAAAGGAAATAAAAAGGAAGCTGAGACAGAGAAAAACAGCAAGATTGGAGGGGAAATGGGTAAGTTACTTTACCTAAAAGGATGGCAGGAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTAGTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGACACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTGCAGTGGTAACAAGGGAAACAGCAAGTGGATTCACGGTCTGTTTTGGGAGTAGAATTGACAGGACACACAGATGCAGGAAATGAAGAGAATTAAAGAACTCAGGATAACTTCCCGCTCTCTGGCTTAAATAGGTAGGTAGATGAAGTATAATTACTGGGATGAAGAAGACTTGAAGGGAAACATCAGGTTTTGGGGGTAAAGAGCACAGCTTATGTCACATAAAG 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CACTCTTAACCTCATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGCAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCGCCACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCTCACTAATTTTGTATTTTTAGTGGAAATGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGATGGTCTCTAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCTTGTCCAGCTTTTTTTTTTTTCTTACTCTTGCTGTCATCTTAGTATCTTCATTGTTAAAACCTCAGAGTATAAGATTGGTTCTTACAGAACAGCTTGTAATAGCAAAACACTGAAAACAGCCCTACATATACATCATTTGGAAGCTGACTAAATAAATTATAGTCTCTTTATAACAAAATAGATAGCTGCAAACACAGATGAAGGAAGCCCCTTAATAGAATAATACGAAAACAATTTCCAGCCTGACACAGTGGCTCACGCCTGCAATCCTAACACTTTGGGAGGTTGAGACAGGCAGATCACCTGAGCCCCGGAGTTCGAGACCAGCTGGGCAACACTGCAAAACCCCACCTCTACAAAAAAAAAAAAATAGCCAGGTATGGTGGCATGCACCTACAGTCCTAGCTGAGGTAGGAGGATCACCTGATCCCGGGGATGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTACATTCTGGCCTGGGCAAGACAGTAAAATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAACAAAAAAACAATTTCCAAGATATATTATTGAATATAAAAGTATAAAACAGAACGTACAGTTTGCGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTGAGGAGTTCAAGAGCAGCCTGGCCAGGATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGTATAGTTTGCTACATATTTGGCTGTACGTGCTCTAAAAAGATACACAAGGGCCTAGGAAGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGGGGAGGATCACTTGAGGAGAGAAGTTTGAGACCAGCCTGAACAACACAGCAAGATCCTACAAAATATAAAAAAGACACACAAGAAATTGAAAGCATTCACTACTTCCATGGGGTACTATGGCTTAGTCATGGGGGTAGGAGGGAAACTTTTAATCCTTCAACCTTTTATTGCTTTCTTATTTTCTGATATGAATCTATCGTTTCTTCAAAAAAAATTAACATTAGTATAATTTAAAAATAAGTAAATAAAATCCTCCCGTAAAAGTGTGGGTTAGGGGAAGACAACCTTCACAAACATTATTTTTAGTACATGCTAATAGTCTACCAAAATTGGCTTAGATTTTTTCCCCTTATGATTCGACATTTAGGTCATTTCTAATGTTTTTTATTGATGCCACAATGAACTTCTTTAAACATAACTTCTGTCTTATTTCAGATTATTTACTTAGATTCTTAAAACTGGGCTCTTTAAAGTTAGAGCTCTTTGGGTATATTTCCAAATCGTTTTACAGATGAGTTAAAAGTGTCTTACCCGTGGACTTGCCAACATTAAGTTTTATCTTTAAAACAAAAAGGTTCTTGATCTAACATTTTCATCTGTTTTAATTTGCATTTCTTTGAAAGATTGAGGATATTTTCACATATTTATGCCACTTGAAATTTCTCTTTTGCACAGTCAATAGCCAGAGTATTTTATTTTTTTTGGAGCTCTGTATATCAGAGTACAAAACTCAGCTTAACTAATTTCATTGCTTACTTTCAGAAGGCTAGGTCCTCCAATCATCCTTGATAAACCAACAGCATAGTCACAGATATCCACATACTCCTGAACTTCACCCACACCTTCCACTAAGATTTTCCCCATCTCCAAAGACACCTAGAAATATAAAACGACAAGCAGAATTTTTCCAACAGAATTCACATTATAAACATTAAATTAAAGAAAGGGGGAAGCAAAACATGTTTTGTAAATGTAATAAACTGAAGAAAGTCTGTTTCATTTTCCAAAGAATTTTAAAACACAACAATTGCCTTCACTTTTTCCTGTCTACCTTGTTAATCTTTCCTCTAAGGAAAGAATTTTTAAAATATATAAAGTACAACCGGGCACAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCCTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAATAAAATATAATATAATATAAATTACTTTTCTTAAAAACTCTTCTAGCCAAGTGTGGTGGCCCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCAGGCAGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATGTCTACTTTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGCCGTGGTGGCACAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTCAGGCAGGGGAATTGCTGGAACATGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTTTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAACCTCACAATTTTATATATAGAAAAGCATGACAGCCTTATTGTCCACTCAAAGAATTGTGTATATACTACAAAAATACTTTACCAAGCTTCCTAGTACTTGGATCTTCTCCCGCAAGGCATCGCCAATCTGTCTTACTATTTCTCCTCGTTTTGGAGCAGGAATCTAAGAAAAGAATGCAATTTTTGTGTCTGATTCAAAGCATAAATTCATGTTTATAACACAGTATTGGATGTGTGCTGTAAAAGAACAAATTACAATCATATCAAAGAAGACTTTTGATCACATCAAAACTGTGATATGGCCAGGCACTGGAGCCAAAATAAGAAGCAAGGCATTCATGGAGCAAATATCTACTGGAAGGCACAGAGGAGAAGAAAAGGCAACAAATAATTACAAATTGCCAACAAATAATTACAAATTGCCATCAGGGTTTTAAAGACAAAGGAAATAAAAAGGAAGCTGAGACAGAGAAAAACAGCAAGATTGGAGGGGAAATGGGTAAGTTACTTTACCTAAAAGGATGGCAGGAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTAGTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGACACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTGCAGTGGTAACAAGGGAAACAGCAAGTGGATTCACGGTCTGTTTTGGGAGTAGAATTGACAGGACACACAGATGCAGGAAATGAAGAGAATTAAAGAACTCAGGATAACTTCCCGCTCTCTGGCTTAAATAGGTAGGTAGATGAAGTATAATTACTGGGATGAAGAAGACTTGAAGGGAAACATCAGGTTTTGGGGGTAAAGAGCACAGCTTATGTCACATAAAGNNNN | pathogenic | 99,319 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 126592690, affecting gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Pyridoxine-dependent_epilepsy'] | TGGGAGGCCAAAGAGGGCAGATCGTTTGAACTTAGGAGTTCGAGACCGCCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCACCTCTACAAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTACGTGTAATCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGATGGGAGGATCCCAGGCCCAGAAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAATAACTTTAGGATGGTATGGAATGCAAGCATCACAGGTCACAAAATTTTATACACACCATGTATATATGGATGTACAATAATCACAACTATGAAATAAATACATGAAAGACTGGAAGGAAATGCACCAAAACCTAAACCTAATGAACATTTTGCATTGCAGAGGTTGGGGTAAGGGGACTAAATTTGTTTATCTTATTTACAGCATCAATCTTTTCTAAAAAAAAAGAATATTTATTACTTTTATGATCAGAAATAAATACAAGTAAGTTTTTAAAACAATGAAGGACACTGTTTTGGACAGTATTCTCTATCCAGGTAGGGTGAACTTTACCTAGCACACTGTTTACTTGTGGAAGTGGTATTTTTCTGCCCAAGGATACTTTTGATTGTGTATAATGGAACCCTAGGCCATACTTCTATCCATAATTAAAGTAGAGGAAAGATGTGCTTCATGCTTTACACAAAGACGTATCTTGGCTGATAAAAAAAAAAAGCTTCATCCAACCCAGGGCTCTGTTGGACAGGCTGCTACTCTGCAATCCACCCCAACCCCACCCAACCCCCCTTGCAATCACTCACTCAGAGAAAATACTGCAGCTCAGTAGTCCCTCAGCAGTCCCACACCCAACAGCACAGGGTTTAACTCAAATGTATTGAGGCTTTTCCTGTGCCAGGCTCTCCAGTAAGCACTTTAAATGATTAACTCATTTAACCCTCCCAGGAGACAGGCACCCCCAGTCTTTTCTTTTTACAAGACAAAGCACACTGAGGATGGGGGTAGTGGAAAGGTTGGGAAATCAGGCTATCCTAGTTCGCCTTTACTCTCCCCTTCTCAGGAGCCTAGCTCCCACCTAGTGACAAGTCAGTGTGGCCAGCCCAGCACCAGTCACAGTTCCCACATTTGCTCATTTAACCAATGGTGGAGACTCAGAGACCAAGGAGGCTGACTCTGCCTCACAGCCTGATTAGACAGTCAAGGAACATGAGCCTCTGGCCCTGAGAAAGGGATGCTGCCACTGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATGGAGTGCAGTGATGCTATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCAAGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGCTGGATTACACGCGCCACCACATTCGGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGGTGGGATCACAAGCATGAGCCACCAGGTGCGATCTGCTGTTGTTCTTTAAACCAGGAATGCTGACCTATTGCTGAGATACTCCCAGACAAATCTGGCAGGGGGATAGAGGAGGAGCAAACAAATATTTCTGGCATAGATCTTCTATTCATTTTCTATTTAATTATAAATTCAAGTAATTTCAGTGAAGAATAGTGTTCACAGCTCAAGTTTATACTATACCAGCACAAAGTTTTAATTCATTTAAATTTATCCATTCAATGAATGGCAAGTACAAAAAAGGCACTACCCTAGAAATATGGCAGAGGTGTTTCCAAAACAGCAGGAGCCCTAGTACAGTATCACAGCCCCCAAGGAGCTCACATTTTAACAAGGCGGCACTGACCTGCTTATCAGATGTTTATGTATCTCATTGGTTACAATAGGCAAAGTGATCTTTTCTGAATTCTAGAAACAAAGGCCATACTTACATCTGCCCAGATTTTCCATGCTTCTCTTGCTTTCTTTACAGTTTCTTCATAGTCTGCCACACTGGCCTAAATTAAGAATTAGGGGGACAGAAAGGGGGAAATAAAGAGAAATGATGATGATCTTCTAGAACACAAAAATATTTTCAGAAAAGAGTTGGGAAATCTCTAGGGTTCCCTAACATTTATGGCTGAGAATGATTCCCACAGTCTATACTTCCAAAAACTAGCTAGAACCCGGTAAAACAGGTTGGTATCCAACTATGCTTTAAAACCTTGCTTTTCAAAGCAAAATCTGTCAGCTTCATCTGGGAACATGTAAGGCATATTAGAAATGCAGAACCTTGAGCTCCAACCCAGACTTCGGAAATCAGAAGCTTCATTCTAACAAAATCCTCAGGTACTTCAGAAGCACTGCCTTAAATGGCCCCCTGCCTAATCTTTCTACGCTTCACCTTTTCTATGGTTCTTTCCTTTTCACGCCCCCACCCAAGAGAGGACAGTCTCCCCCAGACAGTCCTAAATGACAAATGAAAAATAAACACATTATTCTCTTCATTTGTGATTTTATATTATTCTTGACCTGCCTAACTGGCTTCTGCCTCTAAAGAAAGCCTGCACAAACTCCTTGTGTATAATTTGAATTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTTACCTGTCGGACTCTTGCTATTGGCTCGTTGTTAGCAGGGCAATAGGTCGTAATAACCTTAAAACAAAAGGATGATGATCATGTATAGAAAACGTAATCCCTTTTGAAGTAAGGGAATAGACCAAACGGGGAAGAAAAACAAGAGAGGAAAAAATGATATAATACCCAAACTCAAAAAGCTTAGGTTAACTTCTGTTACATATAAACCACTCTACAGAGGTTGTCTTTCATTTCTGACTTAAACATTAGAAACTACCTTTCTGCAAAACTCGCCTCTGACATCTCAATATTAGGCATATAAACAAAAGCCTTAACATAAGCAGTTATTTTGTCTCTTTTTCCATTAATAACAGACCAAACTGACTAGTTTTAGTTATTTCTTCTCTTCCTTACTCTGCCCACCCTCTGCTCAGAGATGAAATGGCCAAGGCAGGAAAACTGTTGGAAAGTCCCGTGTCCACACCAACTGGAGAGGTCTCAGGTCAACAATGAAAGGGAAAATCAAGGCACAGCTAAAAAGGCCTCCAAGAGCCTAATGATCAGATACCACACGGAAATCAGGATGAAACACCGAGGTCTGAGGAGCAATTAAAATTATCTGTATCTCCTACAGCCACTGATTACCAAAAGACGTGTTCCCTCTACCAAGGCAGGTTCATTATATAATATACAACGTCCAACAAAGTTTGTTAACTGTTACATAACATCCTCCTATAAAAAACTTTCTTTTAAAAAAAAATCTGGGCGATAATAACCTTACCTTTCCATTGTATTCTATAAAACATTGTTTTGAGCAGTAATGGGTATCAGGCGCGGTGTTAAGCCCTGGGCAATGGAGAAATGCTGAAAATCCAGTCCTCAAAGGAGTTCACAGCCCAACGTACAACATGGCAAGATTTCGGCACGTCCAAGCTTGCAAACTCCCAAAGAATTCAGGAAGGAAGATAACTTAAAACTACACTGAAGAACGTTACCTGCGGTGCACGTCACAGCTGAAGAGCCAGAGTTAAGCTCTAAATTAAGATCAGTTGCACCGCTCAGTGTGCCACATTTCTCACAAGACCATAGATCCCAAGACCATAAGGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTACGACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTATTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCTCCATGTCGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCGCTACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCGC | 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| pathogenic | 99,330 |
Considering the variant on chromosome 5, location 126593308, involving gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | benign | AGTGGTATTTTTCTGCCCAAGGATACTTTTGATTGTGTATAATGGAACCCTAGGCCATACTTCTATCCATAATTAAAGTAGAGGAAAGATGTGCTTCATGCTTTACACAAAGACGTATCTTGGCTGATAAAAAAAAAAAGCTTCATCCAACCCAGGGCTCTGTTGGACAGGCTGCTACTCTGCAATCCACCCCAACCCCACCCAACCCCCCTTGCAATCACTCACTCAGAGAAAATACTGCAGCTCAGTAGTCCCTCAGCAGTCCCACACCCAACAGCACAGGGTTTAACTCAAATGTATTGAGGCTTTTCCTGTGCCAGGCTCTCCAGTAAGCACTTTAAATGATTAACTCATTTAACCCTCCCAGGAGACAGGCACCCCCAGTCTTTTCTTTTTACAAGACAAAGCACACTGAGGATGGGGGTAGTGGAAAGGTTGGGAAATCAGGCTATCCTAGTTCGCCTTTACTCTCCCCTTCTCAGGAGCCTAGCTCCCACCTAGTGACAAGTCAGTGTGGCCAGCCCAGCACCAGTCACAGTTCCCACATTTGCTCATTTAACCAATGGTGGAGACTCAGAGACCAAGGAGGCTGACTCTGCCTCACAGCCTGATTAGACAGTCAAGGAACATGAGCCTCTGGCCCTGAGAAAGGGATGCTGCCACTGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATGGAGTGCAGTGATGCTATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCAAGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGCTGGATTACACGCGCCACCACATTCGGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGGTGGGATCACAAGCATGAGCCACCAGGTGCGATCTGCTGTTGTTCTTTAAACCAGGAATGCTGACCTATTGCTGAGATACTCCCAGACAAATCTGGCAGGGGGATAGAGGAGGAGCAAACAAATATTTCTGGCATAGATCTTCTATTCATTTTCTATTTAATTATAAATTCAAGTAATTTCAGTGAAGAATAGTGTTCACAGCTCAAGTTTATACTATACCAGCACAAAGTTTTAATTCATTTAAATTTATCCATTCAATGAATGGCAAGTACAAAAAAGGCACTACCCTAGAAATATGGCAGAGGTGTTTCCAAAACAGCAGGAGCCCTAGTACAGTATCACAGCCCCCAAGGAGCTCACATTTTAACAAGGCGGCACTGACCTGCTTATCAGATGTTTATGTATCTCATTGGTTACAATAGGCAAAGTGATCTTTTCTGAATTCTAGAAACAAAGGCCATACTTACATCTGCCCAGATTTTCCATGCTTCTCTTGCTTTCTTTACAGTTTCTTCATAGTCTGCCACACTGGCCTAAATTAAGAATTAGGGGGACAGAAAGGGGGAAATAAAGAGAAATGATGATGATCTTCTAGAACACAAAAATATTTTCAGAAAAGAGTTGGGAAATCTCTAGGGTTCCCTAACATTTATGGCTGAGAATGATTCCCACAGTCTATACTTCCAAAAACTAGCTAGAACCCGGTAAAACAGGTTGGTATCCAACTATGCTTTAAAACCTTGCTTTTCAAAGCAAAATCTGTCAGCTTCATCTGGGAACATGTAAGGCATATTAGAAATGCAGAACCTTGAGCTCCAACCCAGACTTCGGAAATCAGAAGCTTCATTCTAACAAAATCCTCAGGTACTTCAGAAGCACTGCCTTAAATGGCCCCCTGCCTAATCTTTCTACGCTTCACCTTTTCTATGGTTCTTTCCTTTTCACGCCCCCACCCAAGAGAGGACAGTCTCCCCCAGACAGTCCTAAATGACAAATGAAAAATAAACACATTATTCTCTTCATTTGTGATTTTATATTATTCTTGACCTGCCTAACTGGCTTCTGCCTCTAAAGAAAGCCTGCACAAACTCCTTGTGTATAATTTGAATTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTTACCTGTCGGACTCTTGCTATTGGCTCGTTGTTAGCAGGGCAATAGGTCGTAATAACCTTAAAACAAAAGGATGATGATCATGTATAGAAAACGTAATCCCTTTTGAAGTAAGGGAATAGACCAAACGGGGAAGAAAAACAAGAGAGGAAAAAATGATATAATACCCAAACTCAAAAAGCTTAGGTTAACTTCTGTTACATATAAACCACTCTACAGAGGTTGTCTTTCATTTCTGACTTAAACATTAGAAACTACCTTTCTGCAAAACTCGCCTCTGACATCTCAATATTAGGCATATAAACAAAAGCCTTAACATAAGCAGTTATTTTGTCTCTTTTTCCATTAATAACAGACCAAACTGACTAGTTTTAGTTATTTCTTCTCTTCCTTACTCTGCCCACCCTCTGCTCAGAGATGAAATGGCCAAGGCAGGAAAACTGTTGGAAAGTCCCGTGTCCACACCAACTGGAGAGGTCTCAGGTCAACAATGAAAGGGAAAATCAAGGCACAGCTAAAAAGGCCTCCAAGAGCCTAATGATCAGATACCACACGGAAATCAGGATGAAACACCGAGGTCTGAGGAGCAATTAAAATTATCTGTATCTCCTACAGCCACTGATTACCAAAAGACGTGTTCCCTCTACCAAGGCAGGTTCATTATATAATATACAACGTCCAACAAAGTTTGTTAACTGTTACATAACATCCTCCTATAAAAAACTTTCTTTTAAAAAAAAATCTGGGCGATAATAACCTTACCTTTCCATTGTATTCTATAAAACATTGTTTTGAGCAGTAATGGGTATCAGGCGCGGTGTTAAGCCCTGGGCAATGGAGAAATGCTGAAAATCCAGTCCTCAAAGGAGTTCACAGCCCAACGTACAACATGGCAAGATTTCGGCACGTCCAAGCTTGCAAACTCCCAAAGAATTCAGGAAGGAAGATAACTTAAAACTACACTGAAGAACGTTACCTGCGGTGCACGTCACAGCTGAAGAGCCAGAGTTAAGCTCTAAATTAAGATCAGTTGCACCGCTCAGTGTGCCACATTTCTCACAAGACCATAGATCCCAAGACCATAAGGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTACGACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTATTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCTCCATGTCGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCGCTACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCGCGCCCGGTAGACCATAATGTTTTAAATATGCGCGGGAAGTTTAGCCCCTACAGCTCCAAAATGACGTCGATTCTGCATAGCACACAAGGACCTAAAATCTAAGTTTTTGTTTTAAAGGCACCCTACACGAGAAAACTTTTACTGTGGAGCTTCAAAATCTCCCATGCTACTACCGCATCCAGCGCCAGCGGGGAGTCGGTAGGTCAGTGCCCGCCCGGCCTCCTCGAGCGAGCCCCGGCGGCTGCAGAGATTTCTTGAGCGCCCGCGTACCTCTCCCCGGCCTCCCCAGCTTCCATTATACACGCCCTCGTTTTCCTCGCGGAGCCCCAGCTCTTTCAGCCACGCATACTGGGGCTGATTGATGAGGAGAGTGGACATGAAGGCGGCAGGCCTGCTCCAAGGTCCAGAGAGCTTGCTGGTCTTTGCAGCGTGCACACACAGCGCGCGAGGAAGGCGCCACATACTGAGCCCGGGACTCGGGATGAGCCCAAGGCCCTGAGAGCTGCTGAAATAGAGCCCCGCCCCCCGCCCGGGAGAACCCATTGGGCAGACCCGACCCCTCCCACTGGGCACGACCCCGCCACCGCCCCGTCTGCCCCTGGTCTTCCGGAGGAGCCTG 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| benign | 99,333 |
Is the genetic change at chromosome 5, position 126593352, within gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Pyridoxine-dependent_epilepsy'] | GAACCCTAGGCCATACTTCTATCCATAATTAAAGTAGAGGAAAGATGTGCTTCATGCTTTACACAAAGACGTATCTTGGCTGATAAAAAAAAAAAGCTTCATCCAACCCAGGGCTCTGTTGGACAGGCTGCTACTCTGCAATCCACCCCAACCCCACCCAACCCCCCTTGCAATCACTCACTCAGAGAAAATACTGCAGCTCAGTAGTCCCTCAGCAGTCCCACACCCAACAGCACAGGGTTTAACTCAAATGTATTGAGGCTTTTCCTGTGCCAGGCTCTCCAGTAAGCACTTTAAATGATTAACTCATTTAACCCTCCCAGGAGACAGGCACCCCCAGTCTTTTCTTTTTACAAGACAAAGCACACTGAGGATGGGGGTAGTGGAAAGGTTGGGAAATCAGGCTATCCTAGTTCGCCTTTACTCTCCCCTTCTCAGGAGCCTAGCTCCCACCTAGTGACAAGTCAGTGTGGCCAGCCCAGCACCAGTCACAGTTCCCACATTTGCTCATTTAACCAATGGTGGAGACTCAGAGACCAAGGAGGCTGACTCTGCCTCACAGCCTGATTAGACAGTCAAGGAACATGAGCCTCTGGCCCTGAGAAAGGGATGCTGCCACTGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGATGGAGTGCAGTGATGCTATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCAAGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGCTGGATTACACGCGCCACCACATTCGGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGGTGGGATCACAAGCATGAGCCACCAGGTGCGATCTGCTGTTGTTCTTTAAACCAGGAATGCTGACCTATTGCTGAGATACTCCCAGACAAATCTGGCAGGGGGATAGAGGAGGAGCAAACAAATATTTCTGGCATAGATCTTCTATTCATTTTCTATTTAATTATAAATTCAAGTAATTTCAGTGAAGAATAGTGTTCACAGCTCAAGTTTATACTATACCAGCACAAAGTTTTAATTCATTTAAATTTATCCATTCAATGAATGGCAAGTACAAAAAAGGCACTACCCTAGAAATATGGCAGAGGTGTTTCCAAAACAGCAGGAGCCCTAGTACAGTATCACAGCCCCCAAGGAGCTCACATTTTAACAAGGCGGCACTGACCTGCTTATCAGATGTTTATGTATCTCATTGGTTACAATAGGCAAAGTGATCTTTTCTGAATTCTAGAAACAAAGGCCATACTTACATCTGCCCAGATTTTCCATGCTTCTCTTGCTTTCTTTACAGTTTCTTCATAGTCTGCCACACTGGCCTAAATTAAGAATTAGGGGGACAGAAAGGGGGAAATAAAGAGAAATGATGATGATCTTCTAGAACACAAAAATATTTTCAGAAAAGAGTTGGGAAATCTCTAGGGTTCCCTAACATTTATGGCTGAGAATGATTCCCACAGTCTATACTTCCAAAAACTAGCTAGAACCCGGTAAAACAGGTTGGTATCCAACTATGCTTTAAAACCTTGCTTTTCAAAGCAAAATCTGTCAGCTTCATCTGGGAACATGTAAGGCATATTAGAAATGCAGAACCTTGAGCTCCAACCCAGACTTCGGAAATCAGAAGCTTCATTCTAACAAAATCCTCAGGTACTTCAGAAGCACTGCCTTAAATGGCCCCCTGCCTAATCTTTCTACGCTTCACCTTTTCTATGGTTCTTTCCTTTTCACGCCCCCACCCAAGAGAGGACAGTCTCCCCCAGACAGTCCTAAATGACAAATGAAAAATAAACACATTATTCTCTTCATTTGTGATTTTATATTATTCTTGACCTGCCTAACTGGCTTCTGCCTCTAAAGAAAGCCTGCACAAACTCCTTGTGTATAATTTGAATTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTTACCTGTCGGACTCTTGCTATTGGCTCGTTGTTAGCAGGGCAATAGGTCGTAATAACCTTAAAACAAAAGGATGATGATCATGTATAGAAAACGTAATCCCTTTTGAAGTAAGGGAATAGACCAAACGGGGAAGAAAAACAAGAGAGGAAAAAATGATATAATACCCAAACTCAAAAAGCTTAGGTTAACTTCTGTTACATATAAACCACTCTACAGAGGTTGTCTTTCATTTCTGACTTAAACATTAGAAACTACCTTTCTGCAAAACTCGCCTCTGACATCTCAATATTAGGCATATAAACAAAAGCCTTAACATAAGCAGTTATTTTGTCTCTTTTTCCATTAATAACAGACCAAACTGACTAGTTTTAGTTATTTCTTCTCTTCCTTACTCTGCCCACCCTCTGCTCAGAGATGAAATGGCCAAGGCAGGAAAACTGTTGGAAAGTCCCGTGTCCACACCAACTGGAGAGGTCTCAGGTCAACAATGAAAGGGAAAATCAAGGCACAGCTAAAAAGGCCTCCAAGAGCCTAATGATCAGATACCACACGGAAATCAGGATGAAACACCGAGGTCTGAGGAGCAATTAAAATTATCTGTATCTCCTACAGCCACTGATTACCAAAAGACGTGTTCCCTCTACCAAGGCAGGTTCATTATATAATATACAACGTCCAACAAAGTTTGTTAACTGTTACATAACATCCTCCTATAAAAAACTTTCTTTTAAAAAAAAATCTGGGCGATAATAACCTTACCTTTCCATTGTATTCTATAAAACATTGTTTTGAGCAGTAATGGGTATCAGGCGCGGTGTTAAGCCCTGGGCAATGGAGAAATGCTGAAAATCCAGTCCTCAAAGGAGTTCACAGCCCAACGTACAACATGGCAAGATTTCGGCACGTCCAAGCTTGCAAACTCCCAAAGAATTCAGGAAGGAAGATAACTTAAAACTACACTGAAGAACGTTACCTGCGGTGCACGTCACAGCTGAAGAGCCAGAGTTAAGCTCTAAATTAAGATCAGTTGCACCGCTCAGTGTGCCACATTTCTCACAAGACCATAGATCCCAAGACCATAAGGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTACGACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTATTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCTCCATGTCGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCGCTACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCGCGCCCGGTAGACCATAATGTTTTAAATATGCGCGGGAAGTTTAGCCCCTACAGCTCCAAAATGACGTCGATTCTGCATAGCACACAAGGACCTAAAATCTAAGTTTTTGTTTTAAAGGCACCCTACACGAGAAAACTTTTACTGTGGAGCTTCAAAATCTCCCATGCTACTACCGCATCCAGCGCCAGCGGGGAGTCGGTAGGTCAGTGCCCGCCCGGCCTCCTCGAGCGAGCCCCGGCGGCTGCAGAGATTTCTTGAGCGCCCGCGTACCTCTCCCCGGCCTCCCCAGCTTCCATTATACACGCCCTCGTTTTCCTCGCGGAGCCCCAGCTCTTTCAGCCACGCATACTGGGGCTGATTGATGAGGAGAGTGGACATGAAGGCGGCAGGCCTGCTCCAAGGTCCAGAGAGCTTGCTGGTCTTTGCAGCGTGCACACACAGCGCGCGAGGAAGGCGCCACATACTGAGCCCGGGACTCGGGATGAGCCCAAGGCCCTGAGAGCTGCTGAAATAGAGCCCCGCCCCCCGCCCGGGAGAACCCATTGGGCAGACCCGACCCCTCCCACTGGGCACGACCCCGCCACCGCCCCGTCTGCCCCTGGTCTTCCGGAGGAGCCTGCGGCTGAATCCTGCCTGGAACAATGGGAGTGCTACAGGGAGGAG 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| pathogenic | 99,335 |
Determine if the mutation at chromosome 5, position 126595006 in gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['ALDH7A1-related_disorder', 'Pyridoxine-dependent_epilepsy'] | GTCAGCTTCATCTGGGAACATGTAAGGCATATTAGAAATGCAGAACCTTGAGCTCCAACCCAGACTTCGGAAATCAGAAGCTTCATTCTAACAAAATCCTCAGGTACTTCAGAAGCACTGCCTTAAATGGCCCCCTGCCTAATCTTTCTACGCTTCACCTTTTCTATGGTTCTTTCCTTTTCACGCCCCCACCCAAGAGAGGACAGTCTCCCCCAGACAGTCCTAAATGACAAATGAAAAATAAACACATTATTCTCTTCATTTGTGATTTTATATTATTCTTGACCTGCCTAACTGGCTTCTGCCTCTAAAGAAAGCCTGCACAAACTCCTTGTGTATAATTTGAATTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTTACCTGTCGGACTCTTGCTATTGGCTCGTTGTTAGCAGGGCAATAGGTCGTAATAACCTTAAAACAAAAGGATGATGATCATGTATAGAAAACGTAATCCCTTTTGAAGTAAGGGAATAGACCAAACGGGGAAGAAAAACAAGAGAGGAAAAAATGATATAATACCCAAACTCAAAAAGCTTAGGTTAACTTCTGTTACATATAAACCACTCTACAGAGGTTGTCTTTCATTTCTGACTTAAACATTAGAAACTACCTTTCTGCAAAACTCGCCTCTGACATCTCAATATTAGGCATATAAACAAAAGCCTTAACATAAGCAGTTATTTTGTCTCTTTTTCCATTAATAACAGACCAAACTGACTAGTTTTAGTTATTTCTTCTCTTCCTTACTCTGCCCACCCTCTGCTCAGAGATGAAATGGCCAAGGCAGGAAAACTGTTGGAAAGTCCCGTGTCCACACCAACTGGAGAGGTCTCAGGTCAACAATGAAAGGGAAAATCAAGGCACAGCTAAAAAGGCCTCCAAGAGCCTAATGATCAGATACCACACGGAAATCAGGATGAAACACCGAGGTCTGAGGAGCAATTAAAATTATCTGTATCTCCTACAGCCACTGATTACCAAAAGACGTGTTCCCTCTACCAAGGCAGGTTCATTATATAATATACAACGTCCAACAAAGTTTGTTAACTGTTACATAACATCCTCCTATAAAAAACTTTCTTTTAAAAAAAAATCTGGGCGATAATAACCTTACCTTTCCATTGTATTCTATAAAACATTGTTTTGAGCAGTAATGGGTATCAGGCGCGGTGTTAAGCCCTGGGCAATGGAGAAATGCTGAAAATCCAGTCCTCAAAGGAGTTCACAGCCCAACGTACAACATGGCAAGATTTCGGCACGTCCAAGCTTGCAAACTCCCAAAGAATTCAGGAAGGAAGATAACTTAAAACTACACTGAAGAACGTTACCTGCGGTGCACGTCACAGCTGAAGAGCCAGAGTTAAGCTCTAAATTAAGATCAGTTGCACCGCTCAGTGTGCCACATTTCTCACAAGACCATAGATCCCAAGACCATAAGGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTACGACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTATTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCTCCATGTCGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCGCTACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCGCGCCCGGTAGACCATAATGTTTTAAATATGCGCGGGAAGTTTAGCCCCTACAGCTCCAAAATGACGTCGATTCTGCATAGCACACAAGGACCTAAAATCTAAGTTTTTGTTTTAAAGGCACCCTACACGAGAAAACTTTTACTGTGGAGCTTCAAAATCTCCCATGCTACTACCGCATCCAGCGCCAGCGGGGAGTCGGTAGGTCAGTGCCCGCCCGGCCTCCTCGAGCGAGCCCCGGCGGCTGCAGAGATTTCTTGAGCGCCCGCGTACCTCTCCCCGGCCTCCCCAGCTTCCATTATACACGCCCTCGTTTTCCTCGCGGAGCCCCAGCTCTTTCAGCCACGCATACTGGGGCTGATTGATGAGGAGAGTGGACATGAAGGCGGCAGGCCTGCTCCAAGGTCCAGAGAGCTTGCTGGTCTTTGCAGCGTGCACACACAGCGCGCGAGGAAGGCGCCACATACTGAGCCCGGGACTCGGGATGAGCCCAAGGCCCTGAGAGCTGCTGAAATAGAGCCCCGCCCCCCGCCCGGGAGAACCCATTGGGCAGACCCGACCCCTCCCACTGGGCACGACCCCGCCACCGCCCCGTCTGCCCCTGGTCTTCCGGAGGAGCCTGCGGCTGAATCCTGCCTGGAACAATGGGAGTGCTACAGGGAGGAGTGGGCTGCTGCCATCTGGTGAAAGACTCCGGGAGCCACAGTTCCAGCTGGGAATTCTTTTCAGCAAAATATTGGCGCTGAAGTACAGTAGGCTATAGCAGGGGTTCTGAAACTGTAAAATGCGTGTAATGACCTGGTCGTCGTGGTAAATGCACATTCTGATTCAGTAAGTCTGGGCTAGGGTCGGAGAGCCGACATTCCTAACCAGCTCCTCAGCGATGGTGACGCCTCTTGTCCCTGGAGTAGGCAACGGAGGGTTTGTATTGGGGGGCGGGGGAAGGGTTGGTTGTTTTCACTGTTTTGGTAGATTACAAATTAAAGTTTTCTAATTAATGATAAATATTAGATTGCTGCATTTCCTCTATAAATATCCTGCCTGGGTATATTCTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAACGGAGTTTCGCTCTTCTTGCCCAAGCTAGAGTGCAACGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCGGGTTCAAGCGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGGACAAACGGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTGAGATGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTTACTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCGCCCTATCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCCACTCACTGCAACTTCAACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCCTGTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCGGCCTATTCTTACATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGTAGTCTCGCACTGTTGCCAGGGCTGGAGTCCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCGATTCTCCTTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCTTGGCCAATTTTTTGTATTTTGAGTAGAGAAGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGACTGGTCTCGAATTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTCTTACTCTTAAAGAATAAAGACAGTTTTGATCAATTTCTTTCATTCTCCATTTCTGTCTTCCTACAATATCCTTTCCATTCATGCATGCCCCATCTCATTTCACAACAACTGGGCCTACCCTGTAAAACGGAAATACTAATATCTCAATCATCATTATTTGAACATGAGTTTAAAATATGCTTGCCCACGCTAGAGTGCAGTGGCAGGATCATGGCTTACTGAAGCCTCGACCTCCGAGGCTCTAGTGATCCTCCTACCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGAGGATTTTTTGTAGAGACAGGGTTCCCCCATGTT 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| pathogenic | 99,339 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 126595057, impacting gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Pyridoxine-dependent_epilepsy'] | GCTCCAACCCAGACTTCGGAAATCAGAAGCTTCATTCTAACAAAATCCTCAGGTACTTCAGAAGCACTGCCTTAAATGGCCCCCTGCCTAATCTTTCTACGCTTCACCTTTTCTATGGTTCTTTCCTTTTCACGCCCCCACCCAAGAGAGGACAGTCTCCCCCAGACAGTCCTAAATGACAAATGAAAAATAAACACATTATTCTCTTCATTTGTGATTTTATATTATTCTTGACCTGCCTAACTGGCTTCTGCCTCTAAAGAAAGCCTGCACAAACTCCTTGTGTATAATTTGAATTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTTACCTGTCGGACTCTTGCTATTGGCTCGTTGTTAGCAGGGCAATAGGTCGTAATAACCTTAAAACAAAAGGATGATGATCATGTATAGAAAACGTAATCCCTTTTGAAGTAAGGGAATAGACCAAACGGGGAAGAAAAACAAGAGAGGAAAAAATGATATAATACCCAAACTCAAAAAGCTTAGGTTAACTTCTGTTACATATAAACCACTCTACAGAGGTTGTCTTTCATTTCTGACTTAAACATTAGAAACTACCTTTCTGCAAAACTCGCCTCTGACATCTCAATATTAGGCATATAAACAAAAGCCTTAACATAAGCAGTTATTTTGTCTCTTTTTCCATTAATAACAGACCAAACTGACTAGTTTTAGTTATTTCTTCTCTTCCTTACTCTGCCCACCCTCTGCTCAGAGATGAAATGGCCAAGGCAGGAAAACTGTTGGAAAGTCCCGTGTCCACACCAACTGGAGAGGTCTCAGGTCAACAATGAAAGGGAAAATCAAGGCACAGCTAAAAAGGCCTCCAAGAGCCTAATGATCAGATACCACACGGAAATCAGGATGAAACACCGAGGTCTGAGGAGCAATTAAAATTATCTGTATCTCCTACAGCCACTGATTACCAAAAGACGTGTTCCCTCTACCAAGGCAGGTTCATTATATAATATACAACGTCCAACAAAGTTTGTTAACTGTTACATAACATCCTCCTATAAAAAACTTTCTTTTAAAAAAAAATCTGGGCGATAATAACCTTACCTTTCCATTGTATTCTATAAAACATTGTTTTGAGCAGTAATGGGTATCAGGCGCGGTGTTAAGCCCTGGGCAATGGAGAAATGCTGAAAATCCAGTCCTCAAAGGAGTTCACAGCCCAACGTACAACATGGCAAGATTTCGGCACGTCCAAGCTTGCAAACTCCCAAAGAATTCAGGAAGGAAGATAACTTAAAACTACACTGAAGAACGTTACCTGCGGTGCACGTCACAGCTGAAGAGCCAGAGTTAAGCTCTAAATTAAGATCAGTTGCACCGCTCAGTGTGCCACATTTCTCACAAGACCATAGATCCCAAGACCATAAGGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTACGACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTATTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCTCCATGTCGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCGCTACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCGCGCCCGGTAGACCATAATGTTTTAAATATGCGCGGGAAGTTTAGCCCCTACAGCTCCAAAATGACGTCGATTCTGCATAGCACACAAGGACCTAAAATCTAAGTTTTTGTTTTAAAGGCACCCTACACGAGAAAACTTTTACTGTGGAGCTTCAAAATCTCCCATGCTACTACCGCATCCAGCGCCAGCGGGGAGTCGGTAGGTCAGTGCCCGCCCGGCCTCCTCGAGCGAGCCCCGGCGGCTGCAGAGATTTCTTGAGCGCCCGCGTACCTCTCCCCGGCCTCCCCAGCTTCCATTATACACGCCCTCGTTTTCCTCGCGGAGCCCCAGCTCTTTCAGCCACGCATACTGGGGCTGATTGATGAGGAGAGTGGACATGAAGGCGGCAGGCCTGCTCCAAGGTCCAGAGAGCTTGCTGGTCTTTGCAGCGTGCACACACAGCGCGCGAGGAAGGCGCCACATACTGAGCCCGGGACTCGGGATGAGCCCAAGGCCCTGAGAGCTGCTGAAATAGAGCCCCGCCCCCCGCCCGGGAGAACCCATTGGGCAGACCCGACCCCTCCCACTGGGCACGACCCCGCCACCGCCCCGTCTGCCCCTGGTCTTCCGGAGGAGCCTGCGGCTGAATCCTGCCTGGAACAATGGGAGTGCTACAGGGAGGAGTGGGCTGCTGCCATCTGGTGAAAGACTCCGGGAGCCACAGTTCCAGCTGGGAATTCTTTTCAGCAAAATATTGGCGCTGAAGTACAGTAGGCTATAGCAGGGGTTCTGAAACTGTAAAATGCGTGTAATGACCTGGTCGTCGTGGTAAATGCACATTCTGATTCAGTAAGTCTGGGCTAGGGTCGGAGAGCCGACATTCCTAACCAGCTCCTCAGCGATGGTGACGCCTCTTGTCCCTGGAGTAGGCAACGGAGGGTTTGTATTGGGGGGCGGGGGAAGGGTTGGTTGTTTTCACTGTTTTGGTAGATTACAAATTAAAGTTTTCTAATTAATGATAAATATTAGATTGCTGCATTTCCTCTATAAATATCCTGCCTGGGTATATTCTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAACGGAGTTTCGCTCTTCTTGCCCAAGCTAGAGTGCAACGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCGGGTTCAAGCGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGGACAAACGGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTGAGATGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTTACTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCGCCCTATCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCCACTCACTGCAACTTCAACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCCTGTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCGGCCTATTCTTACATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGTAGTCTCGCACTGTTGCCAGGGCTGGAGTCCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCGATTCTCCTTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCTTGGCCAATTTTTTGTATTTTGAGTAGAGAAGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGACTGGTCTCGAATTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTCTTACTCTTAAAGAATAAAGACAGTTTTGATCAATTTCTTTCATTCTCCATTTCTGTCTTCCTACAATATCCTTTCCATTCATGCATGCCCCATCTCATTTCACAACAACTGGGCCTACCCTGTAAAACGGAAATACTAATATCTCAATCATCATTATTTGAACATGAGTTTAAAATATGCTTGCCCACGCTAGAGTGCAGTGGCAGGATCATGGCTTACTGAAGCCTCGACCTCCGAGGCTCTAGTGATCCTCCTACCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGAGGATTTTTTGTAGAGACAGGGTTCCCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCGCACCTCCTCGGCTCAAGGGATCTGCCTTGCGCCTCC | 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| pathogenic | 99,342 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 126595116, in gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Pyridoxine-dependent_epilepsy'] | AGAAGCACTGCCTTAAATGGCCCCCTGCCTAATCTTTCTACGCTTCACCTTTTCTATGGTTCTTTCCTTTTCACGCCCCCACCCAAGAGAGGACAGTCTCCCCCAGACAGTCCTAAATGACAAATGAAAAATAAACACATTATTCTCTTCATTTGTGATTTTATATTATTCTTGACCTGCCTAACTGGCTTCTGCCTCTAAAGAAAGCCTGCACAAACTCCTTGTGTATAATTTGAATTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTTACCTGTCGGACTCTTGCTATTGGCTCGTTGTTAGCAGGGCAATAGGTCGTAATAACCTTAAAACAAAAGGATGATGATCATGTATAGAAAACGTAATCCCTTTTGAAGTAAGGGAATAGACCAAACGGGGAAGAAAAACAAGAGAGGAAAAAATGATATAATACCCAAACTCAAAAAGCTTAGGTTAACTTCTGTTACATATAAACCACTCTACAGAGGTTGTCTTTCATTTCTGACTTAAACATTAGAAACTACCTTTCTGCAAAACTCGCCTCTGACATCTCAATATTAGGCATATAAACAAAAGCCTTAACATAAGCAGTTATTTTGTCTCTTTTTCCATTAATAACAGACCAAACTGACTAGTTTTAGTTATTTCTTCTCTTCCTTACTCTGCCCACCCTCTGCTCAGAGATGAAATGGCCAAGGCAGGAAAACTGTTGGAAAGTCCCGTGTCCACACCAACTGGAGAGGTCTCAGGTCAACAATGAAAGGGAAAATCAAGGCACAGCTAAAAAGGCCTCCAAGAGCCTAATGATCAGATACCACACGGAAATCAGGATGAAACACCGAGGTCTGAGGAGCAATTAAAATTATCTGTATCTCCTACAGCCACTGATTACCAAAAGACGTGTTCCCTCTACCAAGGCAGGTTCATTATATAATATACAACGTCCAACAAAGTTTGTTAACTGTTACATAACATCCTCCTATAAAAAACTTTCTTTTAAAAAAAAATCTGGGCGATAATAACCTTACCTTTCCATTGTATTCTATAAAACATTGTTTTGAGCAGTAATGGGTATCAGGCGCGGTGTTAAGCCCTGGGCAATGGAGAAATGCTGAAAATCCAGTCCTCAAAGGAGTTCACAGCCCAACGTACAACATGGCAAGATTTCGGCACGTCCAAGCTTGCAAACTCCCAAAGAATTCAGGAAGGAAGATAACTTAAAACTACACTGAAGAACGTTACCTGCGGTGCACGTCACAGCTGAAGAGCCAGAGTTAAGCTCTAAATTAAGATCAGTTGCACCGCTCAGTGTGCCACATTTCTCACAAGACCATAGATCCCAAGACCATAAGGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTACGACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTATTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCTCCATGTCGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCGCTACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCGCGCCCGGTAGACCATAATGTTTTAAATATGCGCGGGAAGTTTAGCCCCTACAGCTCCAAAATGACGTCGATTCTGCATAGCACACAAGGACCTAAAATCTAAGTTTTTGTTTTAAAGGCACCCTACACGAGAAAACTTTTACTGTGGAGCTTCAAAATCTCCCATGCTACTACCGCATCCAGCGCCAGCGGGGAGTCGGTAGGTCAGTGCCCGCCCGGCCTCCTCGAGCGAGCCCCGGCGGCTGCAGAGATTTCTTGAGCGCCCGCGTACCTCTCCCCGGCCTCCCCAGCTTCCATTATACACGCCCTCGTTTTCCTCGCGGAGCCCCAGCTCTTTCAGCCACGCATACTGGGGCTGATTGATGAGGAGAGTGGACATGAAGGCGGCAGGCCTGCTCCAAGGTCCAGAGAGCTTGCTGGTCTTTGCAGCGTGCACACACAGCGCGCGAGGAAGGCGCCACATACTGAGCCCGGGACTCGGGATGAGCCCAAGGCCCTGAGAGCTGCTGAAATAGAGCCCCGCCCCCCGCCCGGGAGAACCCATTGGGCAGACCCGACCCCTCCCACTGGGCACGACCCCGCCACCGCCCCGTCTGCCCCTGGTCTTCCGGAGGAGCCTGCGGCTGAATCCTGCCTGGAACAATGGGAGTGCTACAGGGAGGAGTGGGCTGCTGCCATCTGGTGAAAGACTCCGGGAGCCACAGTTCCAGCTGGGAATTCTTTTCAGCAAAATATTGGCGCTGAAGTACAGTAGGCTATAGCAGGGGTTCTGAAACTGTAAAATGCGTGTAATGACCTGGTCGTCGTGGTAAATGCACATTCTGATTCAGTAAGTCTGGGCTAGGGTCGGAGAGCCGACATTCCTAACCAGCTCCTCAGCGATGGTGACGCCTCTTGTCCCTGGAGTAGGCAACGGAGGGTTTGTATTGGGGGGCGGGGGAAGGGTTGGTTGTTTTCACTGTTTTGGTAGATTACAAATTAAAGTTTTCTAATTAATGATAAATATTAGATTGCTGCATTTCCTCTATAAATATCCTGCCTGGGTATATTCTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAACGGAGTTTCGCTCTTCTTGCCCAAGCTAGAGTGCAACGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCGGGTTCAAGCGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGGACAAACGGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTGAGATGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTTACTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCGCCCTATCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCCACTCACTGCAACTTCAACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCCTGTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCGGCCTATTCTTACATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGTAGTCTCGCACTGTTGCCAGGGCTGGAGTCCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCGATTCTCCTTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCTTGGCCAATTTTTTGTATTTTGAGTAGAGAAGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGACTGGTCTCGAATTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTCTTACTCTTAAAGAATAAAGACAGTTTTGATCAATTTCTTTCATTCTCCATTTCTGTCTTCCTACAATATCCTTTCCATTCATGCATGCCCCATCTCATTTCACAACAACTGGGCCTACCCTGTAAAACGGAAATACTAATATCTCAATCATCATTATTTGAACATGAGTTTAAAATATGCTTGCCCACGCTAGAGTGCAGTGGCAGGATCATGGCTTACTGAAGCCTCGACCTCCGAGGCTCTAGTGATCCTCCTACCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGAGGATTTTTTGTAGAGACAGGGTTCCCCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCGCACCTCCTCGGCTCAAGGGATCTGCCTTGCGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACTCCTGGCCCCTTTCATCTCTGCATTC 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| pathogenic | 99,345 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 126805697, in gene LMNB1 (lamin B1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | TGATTCTCCTGCCTGAGCCTCTCGAGTAGGTGGGACTACAGGCATTGCGCCACCATGCCCAGCTTAAGTTTTTGTATTTTTTGGTAAAGACGAGGTTTTACCATGTTGGCAAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCAGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCCTGAACCTCAGTTTTTTGGTAGTTGGTTTTATAAACTGAAATAATTTTTATGCAAAATATTAGGGAGGCCGTTATTTATTGTTACCTCTATGTAACAAAATGGGAGGTACTTGCAAGCTTGGGGTCAATTAGTTCTTACTAATATCAGGGGAGTTTCAGTATCATGCATTGGGTTATAACATTACTTTTTAAAATAACCTTTTCTTCTCATTTAGTGTAATTTGATTTTCTTTTTTTTTTTGAGACTGGGTCTTGGTCTACTGCCCAGCTGCAGTACAGTTGTGCAGTCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATGTCCCCGCCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAATGTGTGCCACTGTGCCAGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGATTTGGGGTCTTGCTATGTTGCCTAGGTTGGTCTTGAATTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCCACATCAGCCTCTCAAAGTGATGTGATTACAGACGTAAGCCACTGCGCTCAGCATGATATCCTGACTTACAGTTCCTGTATGTTTTGGCTTATAATATGCATTATATTTAAAAAATGAATTTTCATTTCTTCAAAAATATCCTGTGTTAGTGTGCCTCTTTATAGAACAAGGGGGACATGCAGTCTCACTCAAGGACAAGCAGGATTCTGGTACATTGGTCTTTAATATGGACGTCTTTGACCCATAGTTATTAGTAATCATGTGACATTGAAAGAGAATGTTAGCCAACAAAAACTCTAGATCCAGTGCTTGTGAATTGCTTCTCTAATTTTGATAGGTGATGGGAGCCTTTATTTAAACTACTTCTTTTGTTTGTCCCTTCAGCAGAGAGGGAGAAGACCTCAAGTCATCAGTATGGTTTGATGTCTTATGCTTTTTAAATCTGTTCCAGCTATGCTAAGAAGGAATCTGATCTTAATGGCGCCCAGATCAAGCTTCGAGAATATGAAGCAGCACTGAATTCGAAAGATGCAGCTCTTGCTACTGCACTTGGTGACAAAAAAAGTTTAGAGGGAGATTTGGAGGATCTGAAGGATCAGATTGCCCAGGTAAGGTCAAGCCTACTCTTGAGCCGTATGTGACAGGTTAATTGCCTCATCTGCCTTAAGCCATAGTTTGATTGATTGATTGATTTTCAAATGTATTTTATTTTTGAAATTTTATATATTTGTTTTCTGATGGTTTACTTGAAGAAAAGTCTTGAGGTAGCTAACATGCAAAACATTATCACCTCCCAGGCATTATATCTGGATTGGCCAGATCTTGTGGTTCCCTTCTTCTTCCCTATTGTGCACACACTCATTCTGTCTCTGCTCTCAAAGCCTATTTTGTTAGTTAGGAAATAAGTAAGAAAAGAGATGCCAAAATGCTGCTCTCCACACAGGAAAAAATGAAAGTGGTTAGCTAAAATAACTAGTTTGATTTTTGAAATGTGAGTGAGTCATACGTCTCTGTTCTATTCCCTGTTGCCAATTAACAATTTGACTGGTCGTTTGGTATGATACTCTGTGGGTGGGACCAGCAAATGAATACCCAGTTCTGTGATAAATGTTAAGATGAAGTAATTATACATTGATAAATATATAGGAATTTTAACACTTGATTTGATTTGATTCATAGATATCTTATGTTCATTATTAAATGATTGCCATGTAATTTTTATCACAATTCTTTTTCCTTGTAATAGTTGGAAGCCTCCTTAGCTGCAGCCAAAAAACAGTTAGCAGATGAAACTTTACTTAAAGTAGATTTGGAGAATCGTTGTCAGAGCCTTACTGAGGACTTGGAGTTTCGCAAAAGCATGTATGAAGAGGTAACTATATATAATTTTGCTTTGTAAAGGAATGGAGGGGTTCTAGAATGACTTTGTCATAGCTAAACATGTAATTATATTTTATTTATGATTTCTTTGCCACAAAAATATATCAGATAAAGAAATAATAAGGTTTGGGGATGGGGAGAAATTTTGCAGGTAGATTATTCAAGCTACTGCTGCTAAAAGACCGCATTTGAGAACTCAAGCTGTTACCGTAAACAGATATGATTTCACTTCATCTTACTTATTTTTGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCCGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCGGCTCCTTTCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAACTACAGGCGTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGATTTCACCATATTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACATCCGGCCTCACTTCATCTTAACTTATAAAGGCTTGGTCACAGCAGCTAATTACTGTCAACATGTTTAAGCATTAGTTATCTATTCCTGCCTAACAAATTACTTCCAAAGTTCATCAACCTAAAACCACAGACTTGTATTAATTTCTTAGTTCCTGAAGGTCAGAATTCAGAGCTGCTAAACTGGGTGGTTCTGTTTCTTGGTCCCATGAGGTTGCAGTACAGCTTTTAACCTGGGCTGGAGGAATGGCATCTGAGCTCTTTCACAGGGCTGTGGGCAGGACGTGTCAGTTCCTCACCTCATGGTCTTCTTCATAGGGCTGCTCATGATATGGCCCCCCTAAGGGTCAGTGATGAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACACAACGAGAACATGAATACATGCTACCAGCTACCAAGGCAGAAGCCAGATTGTCTTCTATAACCTAATCACAGAGGTTACATACCATCACTTTGGCCTTCTCCTATGGCTCACATCTGGAAATGCGGCTACTCACAGCATTTATAGGCGTGTAAATTTTTTTTTTTTTGAGACACGAGACCCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTTAGCCCCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCACCCACGCCCTGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGAGGTTCCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATTGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTCACTCATGTGGAAATCTTAAAATATCACTTATAAGCCTTAACTGCTGTGGTCAAGGGGCAGGGGCAAAACCGTTGTCAAACAAAGGAAGTAATAAAATTGAGGAAAGGGGAATGTATATTTCATGAAAATTGTAGAGGGTTGAAATCAACTCATGGGGGAGAACATGCTGTTAATGTGCTAGGCTTAATGTTTTTAGAAGTAGTGTAATTTTGAAAACAGTGCAAATAGGAATTCATTGTAGCAGTTAGCAAACCAGTTTTTTAGTTGGAGGAAAAATAATAGAAATCTGATTATTTTTTAAAATTACAGGCTTTAAACAAAATAGATATTAGTGCAAGGTGCACCAGACAAGCAGTCAGACCTTGGACAACTCTTAGTGTCAGTTTCTTATTTAAAATGAAATACTAATACTGCTATTTTTTTCTTCAATGAGTGGTAAGGATCAAAGTGGAATACTGTGTGTGAAAACTCTTTGGATACTGTAGCAAGTGCTGTCATATAATTGTTACTAAGTGTTGCTTTGTTAAAGCAGATATTTTGATATGAGGTTGACTTACATTTTTGTTTTGTTTTGTAAAAATTGTGATTTATCATTACTTATTTCTGATGTTGTGTGTAGACAACCAGGAGTAGGGTTTTTTTTCTTTGTAAGGTCACTGGTTCTATA | 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| benign | 99,364 |
Chromosome 5, position 128084239, gene SLC12A2: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | TCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCAGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCCCTGCACTACAGCTTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATAAATAAAAACCAAGTAATTGGAGGACGCCATTCATTGATTTTACTTAGGACTTTGGGCATAATCTATAGGTTTAAAAATTTCTGCTGCTAAGAAAGTGGGAACACAGTTATATTCCCTTACATTTTACCGAAGAGAAACTAGACCTGCAGAGGAGTACCTTTCTGTTTCTATATAAGCAGAGGAATTCTGCACAACCCAAATCACGCAGAAACCTCCTGGTAAGGACTCCACGGGTAGTTATTGCCGGCATTGTATTCTGAGAGATGAGCTGCATATCACTTTTGGAAATGCCTTAAATTAAAACTCGTCTTGAAACAACATGACGTCTCAAAGAAGCTCCCTTCTCACCTTGGAACATCAGCTTTTAAAATAAAGGTGTCATCAGAAGTGTGTAGACACCCACTGCATCACAACTGGAACTGATCTCTGGTTATGCCAATCTAGGTCTGCCTGGCAGGGTGAGTCTACCGCTCGAAAGCTGCACAGAGGAAATCCTCCCTCCTCCAGGTTCAGGCCCGGAGTTACGAGCGGAGATTCGCGGCGGCGGGTCAGAGCCCAGAGCAAACCAGGCTGGGGAACGCACCTCGCCCGCGGCTCCGGAAGCGGCTGCGGCCCCGACCGGAAAGCCCCCAGCATCGCCCGAAGGAATCGCGGCTGGCCTGCGGCTCCGGCCCGGCCTCGGGTACCACGCGCCTAGTGGGAAGCCGCACTGACGCCTGCAGCATCTCGCGAGATTTCGGGCTCAGCCCAAGTACTGCGAGTTCACCAAAGCGGGGGGAAAAAAAAAAAGCCAGCGTGCGAGAGCCTCTGAAGCCGTGGCTGGGGCGCTGGGGTGGCAGCTGCCGCGGGAGCATCAGCTACCGGCGTGAGGCGAGGCAGGGCACGCGCGCCGTCCGCAGCCCCGTTGCCTGGGCTGCAGGTCCACTGACGCGCGGCCCCTGGGTGGAGAGAGGGGAGGTGGCCTGGGAGCCCGCTCCTTTTCGCCGCAGAGCGCGGCGGGGGAGGGAGGTGAAGGCGTGGGAGGAAGGCGGCGGAAGAGGAGGTAGCCGCGCGGAGATCCTCCCGGCGACATCACTGAGGCGGAGCGTAGCCGCGCCTGCTCCCCGATCGCGCCGTTCGTGCTGCCCGCACTGCCCGAGGCCCTTTGCGGACTGGCTGGCCGCGCTCTTCGCACGGGGCGCTTTTGCGTGGGGTCGCGCAGGAGCCGCGGAGGGCCGGATCGCTGAGGGAGCGTCAGCCGCGCGCCGCTGCGGGACCGCGGGTGGGCGGGCTGAGGGGCGGAGGAGCCTCCGGCCCCGCCTCCCGCGTGCTGCTGCCGGAGCCGCCGCCGCCGCAGCCCCGCCGAGGCTTTAAACAGCGGGGCCCGCCCCGCGCCCGCCACACTCGCGCGCTCGCTCGGCTGCCGGTGGCCTCTGTGGCCGTCCAGGCTAGCGGCGGCCCGCAGGCGGCGGGGAGAAAGACTCTCTCACCTGGTCTTGCGGCTGTGGCCACCGCCGGCCAGGGGTGTGGAGGGCGTGCTGCCGGAGACGTCCGCCGGGCTCTGCAGTTCCGCCGGGGGTCGGGCAGCTATGGAGCCGCGGCCCACGGCGCCCTCCTCCGGCGCCCCGGGACTGGCCGGGGTCGGGGAGACGCCGTCAGCCGCTGCGCTGGCCGCAGCCAGGGTGGAACTGCCCGGCACGGCTGTGCCCTCGGTGCCGGAGGATGCTGCGCCCGCGAGCCGGGACGGCGGCGGGGTCCGCGATGAGGGCCCCGCGGCGGCCGGGGACGGGCTGGGCAGACCCTTGGGGCCCACCCCGAGCCAGAGCCGTTTCCAGGTGGACCTGGTTTCCGAGAACGCCGGGCGGGCCGCTGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCTGGTGCTGGGGCGGGGGCCAAGCAGACCCCCGCGGACGGGGAAGCCAGCGGCGAGAGCGAGCCGGCTAAAGGCAGCGAGGAAGCCAAGGGCCGCTTCCGCGTGAACTTCGTGGACCCAGCTGCCTCCTCGTCGGCTGAAGACAGCCTGTCAGATGCTGCCGGGGTCGGAGTCGACGGGCCCAACGTGAGCTTCCAGAACGGCGGGGACACGGTGCTGAGCGAGGGCAGCAGCCTGCACTCCGGCGGCGGCGGCGGCAGTGGGCACCACCAGCACTACTATTATGATACCCACACCAACACCTACTACCTGCGCACCTTCGGCCACAACACCATGGACGCTGTGCCCAGGATCGATCACTACCGGCACACAGCCGCGCAGCTGGGCGAGAAGCTGCTCCGGCCTAGCCTGGCGGAGCTCCACGACGAGCTGGAAAAGGTGAGCTCGCCCAGCCCTCCCTTCTTCCCCAGCCCCTGGTGCATGCCGACCGCGGGATGTGGCTGCAGACTCTTCCCGAGTTGAGGTGGCGGGAGTAGTAGACGTGCACGACTTGCTGGCATCTCTGGATTCAGCTGTCAAGGGTGGAATTGCCGAGGAATGTTAACTTAATCTCTCAAAAGTTTGTAGCGGGTTTGGCTAGTTACGTGATACCGGAGGGCTGCCTCTAACAACCTTCCCCATCCAGTTAGGTATCTCGTGTGCACTTTCTTTCCCACCCACGCTCAACAGTCACCATCCCTCTGAATGACAGTAGTGTTTGTGGGCCCTTTAGAGGAGAATGTGCAGTGAGGATCTCTCGAGAGAGGTTGGAGAGCACCTACCATCTGTGTCGTTTTGAAAGATTGTGTTGTGTGGCTTATGTACGCCTATTAGGGATCGCAAGAGTGGGAATGTTGCTGTTTGAAGGAAAACCTTAACAGGGTGTGTTTATGGTCTATGAGTTATTAAAGCTCAATTCTTGCAATCTTGAATATACAAAGGATCATAGAGATCTTGTCTTGGGACACGCTGTTCCTAATAATGGCATAACTCTTTTTTTTTGCGATGAAAACGTTTTGGGAGAGGTGTATATTTAAAAAAAAAGGGACAGAGGCGAGTCTTTAAAGAAAAAAGGGAAACAGGAGAATTGGTTTTTCTGTAGAGGATGACCAGAAAGACCTGTGGGGTCTTTGCCATAAGCAGTTACACTTTGTAAACAGAAAACCATCCCCATAAACTCATTGATTTTTGTAACTATTTTTTATGGTCACATAAGACTTATTTCTTCAGCGTTCAATGTCACTGTTTTGAGATAACATTGATGCTTTTGAGATTTCGTTAATGTTTAACTTTTTTATGAGCCGGGATTACTTGAAGTCTTCCTTTACAAGTGTGTAATGACTACATTGATGGAATTTGTGAACGCAAGAGGATGGTACCACATAGGTTGAAATGATCACAGTTTGGACAAGTTTAAATCCAGTATGTGATTTCTTTTGGATATGATTATTTGATCTCATACAGTGATTTCATACAAGATTGTACTTGTCCCAGTGTTTGATAATGTAACATTCACACAGAGGTAATTACAGAGCTCTTACAGCTTATTGATTGTTTAAAAGCCTGAGATCATTTAGCTTTAGATAATACTATTCTTGTTATTCCATTGTGGTATTTTGTCATAATCAGAAGCAAAACAATGTCTAAAACATTTTTTATTCATACTCCTGTAGTTTCTATCAAGTCTATTCTTTTTTCTTTTCAAAACTCAAAAATCATTGTAGACAAAAGTAGATATGGAGCTGGCAATTTTCATTATCTTAGGACAGTTTTACTAATGAAAATATTATACAGATATATTTTAGATTTATTTTACCAAAGCCAAGTATGTGAGCAGTAAAGTGATCTGTATTTACCCATAAGTTTTAGAAAGACATCCAATTGAAAGGTATATATGTTGAGCTTATATGCTTCCTAGGGAAGTTTTTGCTACTTTAAATTAAATTATCTCAATAACAAAGCACTTCAAGTTCTC | 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| benign | 99,448 |
Gene SLC12A2 variant at chromosome 5, position 128084239—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | TCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCAGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCCCTGCACTACAGCTTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATAAATAAAAACCAAGTAATTGGAGGACGCCATTCATTGATTTTACTTAGGACTTTGGGCATAATCTATAGGTTTAAAAATTTCTGCTGCTAAGAAAGTGGGAACACAGTTATATTCCCTTACATTTTACCGAAGAGAAACTAGACCTGCAGAGGAGTACCTTTCTGTTTCTATATAAGCAGAGGAATTCTGCACAACCCAAATCACGCAGAAACCTCCTGGTAAGGACTCCACGGGTAGTTATTGCCGGCATTGTATTCTGAGAGATGAGCTGCATATCACTTTTGGAAATGCCTTAAATTAAAACTCGTCTTGAAACAACATGACGTCTCAAAGAAGCTCCCTTCTCACCTTGGAACATCAGCTTTTAAAATAAAGGTGTCATCAGAAGTGTGTAGACACCCACTGCATCACAACTGGAACTGATCTCTGGTTATGCCAATCTAGGTCTGCCTGGCAGGGTGAGTCTACCGCTCGAAAGCTGCACAGAGGAAATCCTCCCTCCTCCAGGTTCAGGCCCGGAGTTACGAGCGGAGATTCGCGGCGGCGGGTCAGAGCCCAGAGCAAACCAGGCTGGGGAACGCACCTCGCCCGCGGCTCCGGAAGCGGCTGCGGCCCCGACCGGAAAGCCCCCAGCATCGCCCGAAGGAATCGCGGCTGGCCTGCGGCTCCGGCCCGGCCTCGGGTACCACGCGCCTAGTGGGAAGCCGCACTGACGCCTGCAGCATCTCGCGAGATTTCGGGCTCAGCCCAAGTACTGCGAGTTCACCAAAGCGGGGGGAAAAAAAAAAAGCCAGCGTGCGAGAGCCTCTGAAGCCGTGGCTGGGGCGCTGGGGTGGCAGCTGCCGCGGGAGCATCAGCTACCGGCGTGAGGCGAGGCAGGGCACGCGCGCCGTCCGCAGCCCCGTTGCCTGGGCTGCAGGTCCACTGACGCGCGGCCCCTGGGTGGAGAGAGGGGAGGTGGCCTGGGAGCCCGCTCCTTTTCGCCGCAGAGCGCGGCGGGGGAGGGAGGTGAAGGCGTGGGAGGAAGGCGGCGGAAGAGGAGGTAGCCGCGCGGAGATCCTCCCGGCGACATCACTGAGGCGGAGCGTAGCCGCGCCTGCTCCCCGATCGCGCCGTTCGTGCTGCCCGCACTGCCCGAGGCCCTTTGCGGACTGGCTGGCCGCGCTCTTCGCACGGGGCGCTTTTGCGTGGGGTCGCGCAGGAGCCGCGGAGGGCCGGATCGCTGAGGGAGCGTCAGCCGCGCGCCGCTGCGGGACCGCGGGTGGGCGGGCTGAGGGGCGGAGGAGCCTCCGGCCCCGCCTCCCGCGTGCTGCTGCCGGAGCCGCCGCCGCCGCAGCCCCGCCGAGGCTTTAAACAGCGGGGCCCGCCCCGCGCCCGCCACACTCGCGCGCTCGCTCGGCTGCCGGTGGCCTCTGTGGCCGTCCAGGCTAGCGGCGGCCCGCAGGCGGCGGGGAGAAAGACTCTCTCACCTGGTCTTGCGGCTGTGGCCACCGCCGGCCAGGGGTGTGGAGGGCGTGCTGCCGGAGACGTCCGCCGGGCTCTGCAGTTCCGCCGGGGGTCGGGCAGCTATGGAGCCGCGGCCCACGGCGCCCTCCTCCGGCGCCCCGGGACTGGCCGGGGTCGGGGAGACGCCGTCAGCCGCTGCGCTGGCCGCAGCCAGGGTGGAACTGCCCGGCACGGCTGTGCCCTCGGTGCCGGAGGATGCTGCGCCCGCGAGCCGGGACGGCGGCGGGGTCCGCGATGAGGGCCCCGCGGCGGCCGGGGACGGGCTGGGCAGACCCTTGGGGCCCACCCCGAGCCAGAGCCGTTTCCAGGTGGACCTGGTTTCCGAGAACGCCGGGCGGGCCGCTGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCTGGTGCTGGGGCGGGGGCCAAGCAGACCCCCGCGGACGGGGAAGCCAGCGGCGAGAGCGAGCCGGCTAAAGGCAGCGAGGAAGCCAAGGGCCGCTTCCGCGTGAACTTCGTGGACCCAGCTGCCTCCTCGTCGGCTGAAGACAGCCTGTCAGATGCTGCCGGGGTCGGAGTCGACGGGCCCAACGTGAGCTTCCAGAACGGCGGGGACACGGTGCTGAGCGAGGGCAGCAGCCTGCACTCCGGCGGCGGCGGCGGCAGTGGGCACCACCAGCACTACTATTATGATACCCACACCAACACCTACTACCTGCGCACCTTCGGCCACAACACCATGGACGCTGTGCCCAGGATCGATCACTACCGGCACACAGCCGCGCAGCTGGGCGAGAAGCTGCTCCGGCCTAGCCTGGCGGAGCTCCACGACGAGCTGGAAAAGGTGAGCTCGCCCAGCCCTCCCTTCTTCCCCAGCCCCTGGTGCATGCCGACCGCGGGATGTGGCTGCAGACTCTTCCCGAGTTGAGGTGGCGGGAGTAGTAGACGTGCACGACTTGCTGGCATCTCTGGATTCAGCTGTCAAGGGTGGAATTGCCGAGGAATGTTAACTTAATCTCTCAAAAGTTTGTAGCGGGTTTGGCTAGTTACGTGATACCGGAGGGCTGCCTCTAACAACCTTCCCCATCCAGTTAGGTATCTCGTGTGCACTTTCTTTCCCACCCACGCTCAACAGTCACCATCCCTCTGAATGACAGTAGTGTTTGTGGGCCCTTTAGAGGAGAATGTGCAGTGAGGATCTCTCGAGAGAGGTTGGAGAGCACCTACCATCTGTGTCGTTTTGAAAGATTGTGTTGTGTGGCTTATGTACGCCTATTAGGGATCGCAAGAGTGGGAATGTTGCTGTTTGAAGGAAAACCTTAACAGGGTGTGTTTATGGTCTATGAGTTATTAAAGCTCAATTCTTGCAATCTTGAATATACAAAGGATCATAGAGATCTTGTCTTGGGACACGCTGTTCCTAATAATGGCATAACTCTTTTTTTTTGCGATGAAAACGTTTTGGGAGAGGTGTATATTTAAAAAAAAAGGGACAGAGGCGAGTCTTTAAAGAAAAAAGGGAAACAGGAGAATTGGTTTTTCTGTAGAGGATGACCAGAAAGACCTGTGGGGTCTTTGCCATAAGCAGTTACACTTTGTAAACAGAAAACCATCCCCATAAACTCATTGATTTTTGTAACTATTTTTTATGGTCACATAAGACTTATTTCTTCAGCGTTCAATGTCACTGTTTTGAGATAACATTGATGCTTTTGAGATTTCGTTAATGTTTAACTTTTTTATGAGCCGGGATTACTTGAAGTCTTCCTTTACAAGTGTGTAATGACTACATTGATGGAATTTGTGAACGCAAGAGGATGGTACCACATAGGTTGAAATGATCACAGTTTGGACAAGTTTAAATCCAGTATGTGATTTCTTTTGGATATGATTATTTGATCTCATACAGTGATTTCATACAAGATTGTACTTGTCCCAGTGTTTGATAATGTAACATTCACACAGAGGTAATTACAGAGCTCTTACAGCTTATTGATTGTTTAAAAGCCTGAGATCATTTAGCTTTAGATAATACTATTCTTGTTATTCCATTGTGGTATTTTGTCATAATCAGAAGCAAAACAATGTCTAAAACATTTTTTATTCATACTCCTGTAGTTTCTATCAAGTCTATTCTTTTTTCTTTTCAAAACTCAAAAATCATTGTAGACAAAAGTAGATATGGAGCTGGCAATTTTCATTATCTTAGGACAGTTTTACTAATGAAAATATTATACAGATATATTTTAGATTTATTTTACCAAAGCCAAGTATGTGAGCAGTAAAGTGATCTGTATTTACCCATAAGTTTTAGAAAGACATCCAATTGAAAGGTATATATGTTGAGCTTATATGCTTCCTAGGGAAGTTTTTGCTACTTTAAATTAAATTATCTCAATAACAAAGCACTTCAAGTTCTC | 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| benign | 99,449 |
The genetic variant at chromosome 5, position 128084251, affecting gene SLC12A2: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | ACAAAAAATTAGCAGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCCCTGCACTACAGCTTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATAAATAAAAACCAAGTAATTGGAGGACGCCATTCATTGATTTTACTTAGGACTTTGGGCATAATCTATAGGTTTAAAAATTTCTGCTGCTAAGAAAGTGGGAACACAGTTATATTCCCTTACATTTTACCGAAGAGAAACTAGACCTGCAGAGGAGTACCTTTCTGTTTCTATATAAGCAGAGGAATTCTGCACAACCCAAATCACGCAGAAACCTCCTGGTAAGGACTCCACGGGTAGTTATTGCCGGCATTGTATTCTGAGAGATGAGCTGCATATCACTTTTGGAAATGCCTTAAATTAAAACTCGTCTTGAAACAACATGACGTCTCAAAGAAGCTCCCTTCTCACCTTGGAACATCAGCTTTTAAAATAAAGGTGTCATCAGAAGTGTGTAGACACCCACTGCATCACAACTGGAACTGATCTCTGGTTATGCCAATCTAGGTCTGCCTGGCAGGGTGAGTCTACCGCTCGAAAGCTGCACAGAGGAAATCCTCCCTCCTCCAGGTTCAGGCCCGGAGTTACGAGCGGAGATTCGCGGCGGCGGGTCAGAGCCCAGAGCAAACCAGGCTGGGGAACGCACCTCGCCCGCGGCTCCGGAAGCGGCTGCGGCCCCGACCGGAAAGCCCCCAGCATCGCCCGAAGGAATCGCGGCTGGCCTGCGGCTCCGGCCCGGCCTCGGGTACCACGCGCCTAGTGGGAAGCCGCACTGACGCCTGCAGCATCTCGCGAGATTTCGGGCTCAGCCCAAGTACTGCGAGTTCACCAAAGCGGGGGGAAAAAAAAAAAGCCAGCGTGCGAGAGCCTCTGAAGCCGTGGCTGGGGCGCTGGGGTGGCAGCTGCCGCGGGAGCATCAGCTACCGGCGTGAGGCGAGGCAGGGCACGCGCGCCGTCCGCAGCCCCGTTGCCTGGGCTGCAGGTCCACTGACGCGCGGCCCCTGGGTGGAGAGAGGGGAGGTGGCCTGGGAGCCCGCTCCTTTTCGCCGCAGAGCGCGGCGGGGGAGGGAGGTGAAGGCGTGGGAGGAAGGCGGCGGAAGAGGAGGTAGCCGCGCGGAGATCCTCCCGGCGACATCACTGAGGCGGAGCGTAGCCGCGCCTGCTCCCCGATCGCGCCGTTCGTGCTGCCCGCACTGCCCGAGGCCCTTTGCGGACTGGCTGGCCGCGCTCTTCGCACGGGGCGCTTTTGCGTGGGGTCGCGCAGGAGCCGCGGAGGGCCGGATCGCTGAGGGAGCGTCAGCCGCGCGCCGCTGCGGGACCGCGGGTGGGCGGGCTGAGGGGCGGAGGAGCCTCCGGCCCCGCCTCCCGCGTGCTGCTGCCGGAGCCGCCGCCGCCGCAGCCCCGCCGAGGCTTTAAACAGCGGGGCCCGCCCCGCGCCCGCCACACTCGCGCGCTCGCTCGGCTGCCGGTGGCCTCTGTGGCCGTCCAGGCTAGCGGCGGCCCGCAGGCGGCGGGGAGAAAGACTCTCTCACCTGGTCTTGCGGCTGTGGCCACCGCCGGCCAGGGGTGTGGAGGGCGTGCTGCCGGAGACGTCCGCCGGGCTCTGCAGTTCCGCCGGGGGTCGGGCAGCTATGGAGCCGCGGCCCACGGCGCCCTCCTCCGGCGCCCCGGGACTGGCCGGGGTCGGGGAGACGCCGTCAGCCGCTGCGCTGGCCGCAGCCAGGGTGGAACTGCCCGGCACGGCTGTGCCCTCGGTGCCGGAGGATGCTGCGCCCGCGAGCCGGGACGGCGGCGGGGTCCGCGATGAGGGCCCCGCGGCGGCCGGGGACGGGCTGGGCAGACCCTTGGGGCCCACCCCGAGCCAGAGCCGTTTCCAGGTGGACCTGGTTTCCGAGAACGCCGGGCGGGCCGCTGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCTGGTGCTGGGGCGGGGGCCAAGCAGACCCCCGCGGACGGGGAAGCCAGCGGCGAGAGCGAGCCGGCTAAAGGCAGCGAGGAAGCCAAGGGCCGCTTCCGCGTGAACTTCGTGGACCCAGCTGCCTCCTCGTCGGCTGAAGACAGCCTGTCAGATGCTGCCGGGGTCGGAGTCGACGGGCCCAACGTGAGCTTCCAGAACGGCGGGGACACGGTGCTGAGCGAGGGCAGCAGCCTGCACTCCGGCGGCGGCGGCGGCAGTGGGCACCACCAGCACTACTATTATGATACCCACACCAACACCTACTACCTGCGCACCTTCGGCCACAACACCATGGACGCTGTGCCCAGGATCGATCACTACCGGCACACAGCCGCGCAGCTGGGCGAGAAGCTGCTCCGGCCTAGCCTGGCGGAGCTCCACGACGAGCTGGAAAAGGTGAGCTCGCCCAGCCCTCCCTTCTTCCCCAGCCCCTGGTGCATGCCGACCGCGGGATGTGGCTGCAGACTCTTCCCGAGTTGAGGTGGCGGGAGTAGTAGACGTGCACGACTTGCTGGCATCTCTGGATTCAGCTGTCAAGGGTGGAATTGCCGAGGAATGTTAACTTAATCTCTCAAAAGTTTGTAGCGGGTTTGGCTAGTTACGTGATACCGGAGGGCTGCCTCTAACAACCTTCCCCATCCAGTTAGGTATCTCGTGTGCACTTTCTTTCCCACCCACGCTCAACAGTCACCATCCCTCTGAATGACAGTAGTGTTTGTGGGCCCTTTAGAGGAGAATGTGCAGTGAGGATCTCTCGAGAGAGGTTGGAGAGCACCTACCATCTGTGTCGTTTTGAAAGATTGTGTTGTGTGGCTTATGTACGCCTATTAGGGATCGCAAGAGTGGGAATGTTGCTGTTTGAAGGAAAACCTTAACAGGGTGTGTTTATGGTCTATGAGTTATTAAAGCTCAATTCTTGCAATCTTGAATATACAAAGGATCATAGAGATCTTGTCTTGGGACACGCTGTTCCTAATAATGGCATAACTCTTTTTTTTTGCGATGAAAACGTTTTGGGAGAGGTGTATATTTAAAAAAAAAGGGACAGAGGCGAGTCTTTAAAGAAAAAAGGGAAACAGGAGAATTGGTTTTTCTGTAGAGGATGACCAGAAAGACCTGTGGGGTCTTTGCCATAAGCAGTTACACTTTGTAAACAGAAAACCATCCCCATAAACTCATTGATTTTTGTAACTATTTTTTATGGTCACATAAGACTTATTTCTTCAGCGTTCAATGTCACTGTTTTGAGATAACATTGATGCTTTTGAGATTTCGTTAATGTTTAACTTTTTTATGAGCCGGGATTACTTGAAGTCTTCCTTTACAAGTGTGTAATGACTACATTGATGGAATTTGTGAACGCAAGAGGATGGTACCACATAGGTTGAAATGATCACAGTTTGGACAAGTTTAAATCCAGTATGTGATTTCTTTTGGATATGATTATTTGATCTCATACAGTGATTTCATACAAGATTGTACTTGTCCCAGTGTTTGATAATGTAACATTCACACAGAGGTAATTACAGAGCTCTTACAGCTTATTGATTGTTTAAAAGCCTGAGATCATTTAGCTTTAGATAATACTATTCTTGTTATTCCATTGTGGTATTTTGTCATAATCAGAAGCAAAACAATGTCTAAAACATTTTTTATTCATACTCCTGTAGTTTCTATCAAGTCTATTCTTTTTTCTTTTCAAAACTCAAAAATCATTGTAGACAAAAGTAGATATGGAGCTGGCAATTTTCATTATCTTAGGACAGTTTTACTAATGAAAATATTATACAGATATATTTTAGATTTATTTTACCAAAGCCAAGTATGTGAGCAGTAAAGTGATCTGTATTTACCCATAAGTTTTAGAAAGACATCCAATTGAAAGGTATATATGTTGAGCTTATATGCTTCCTAGGGAAGTTTTTGCTACTTTAAATTAAATTATCTCAATAACAAAGCACTTCAAGTTCTCCAAAACTTTAGA 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| benign | 99,451 |
Does the variant impacting SLC12A2 (solute carrier family 12 member 2) on chromosome 5, position 128112949, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | GCAAATCTGAGAGGGCATGAAAAGGGTAGAACCACAGACTGAGAATGACCTCTTCCCTTGCACTTGCCATAGGAAAAAGACCAAAGATGAACTCTGATATGCAAAATAACTTCTATTAAAATAATGGTGCTCTGAAGACTCTTAACTAAAAAGAATTTTTTTAAGTATTAATTCCATGGACAATATAAAATCTGTGTGATTGTTTGCAGTATGAAGATAACGTTTCTACTTATGCAGTATTCTCATGACTGTACTTTACATTTTTAGAATTTTATAATAAAACTACCTTTATTAAAAAATATATATACACACAATTATTGCATCTGGCTTATACTTCTATTGCTTCAAAAATCAAAGAATTAACAGTAATTAACATATGTAAATATGGAATCTAAGAGCTAATCTAGGTTGATAGTACTTTAAAAAAGCATATAGCAATATTGCATTACATGGAATTGAGTGAGTCTATTTGGCTGACAGATGTTGGTTAAGGGAAAAGGGAATTTTGATTATCATGTAGATTTTGCACTGTGGTAGCACAGAACTTGCTGCATCTCATTTCTGTTAAAAGAAAATATATATAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTACGCATATATATATGTGTGTGTATATACGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATGGAGAGAGAGAATTCACTAAAGGATGTGAAGTACTGAAAATATGTTTTAAAAATTTAGTTGGTTCTTCTGCATTTAAAGAACATCTGAAATATAGCCACATTATGTTCTCTGCTGTTTAGATGTGGGTAGAGGAAGAACCACAGGATGGTGTTAGAGACATAATTCTAAACCCAGAACATCTATTTCCTAAACCATCTCCCCTTTCCTTTCATGACCTTTTTAGGGCTCGGTTACTGCTTTGGAAATGTGTCATATATTGGGATAGAACAAAACTCAAGAAGCACTGAAAGAGAAAGAGAGAAGTTAGAGAACAAAGAATTATGGAATCAGCTATGAAACCTAAAAACCTAAAAAGGAAACACTGGTTGTCAAATTCATTATGTCAACCAGTACATGTCTGAGTCTGAGAAAAACTACAAAGGAAAGCAATGAAAAGCACTGAGTCACTGCAGACAAGGAATGAGTAAAGAGAGGAGCTATGAAGGAATCTTGGGATCCATGGGATTCCTGCTGTCATGGACTATAAAAAAAACATATTCGTTGGTGATGAAGAGGAGTTTTAAGTTGTTAATGTTGAAATTTCAGATGTAGGACTGGTGGCAACTAGGTGATGTAAATTTGTGGCTTGAGAGATGGGGTCTGAATTGATCGACTTAGCTACCCTGTAATTAGCAAACAGGAGTCATTGTTTCCTCCAGACACTACCAAAAGTGTAGCTAGAATTTGGAATTATTAAAATGGATTTACTGTCATAGTGAGACTTAAATTTTAAGAAATTTCAGTAATTAAGGTTTTCTTCTAGTTTATTGTTTTGTCCTTTCCTGGGGTAAAATATTTGGAAACCCTTGATTCTTGGAAATCTGTACTATGCCCTCTTAAATATGGTTAGATGTATTTAGTTATGTTTGTTTTTATCAAGTGATTTTAAATTTTAAATGTTAAGCATAATTCATATTTCTTTTTATAACCAGGAACCTTTTGAGGATGGCTTTGCAAATGGGGAAGAAAGTACTCCAACCAGAGATGCTGTGGTCACGTATACTGCAGAAAGTAAAGGAGTCGTGAAGTTTGGCTGGATCAAGGGTGTATTAGTATGTATATATAGACTTAATTTTATAGTTACAGCATATCTGTTGGTTATAAAATCTTCCTAACGTTCTCATCAGTTCTCAAGAGAACTCTTTTTTTCTCTATGTTAACTGTCTTATCTGAGTGCTGTGGAAAACCAAATTAATAGCTTGTACCTCCTTTGCTTTTGGATATTAACTTCAGCAAAGGAGATATGCCATTTATTTTGCCAAATTATTCTTGATTATATTCTATGTAATGTGTTACTGATGGTATTAAATTATATTTCATTGCCTCTTGTGAATCTCATGCACTGTCACTTTTCAGAAATTAAATATGAAGACTATCAAATTGGGAGCATCAGAATCAAGAAGGCTGAGCAGGGAATAGAGCTGAAATATGCCTGCTTCCTTTCACATTCCCCCCATTATATTTCGAAGAGAAGCGTATGGAAGTTAACAAGCAAGGAATACAGGAGAAATACTTAAATGTTGAGTTCACTTTGTGCATAGATTTAGGTGGTTAAGGTTCAGATTTACTTCTGTTTTTCTGTGTTTGAATAAGCACTAAGGATCTGACTAAAATAGGCTACATTGCCTTCTCATTGGGACTTTGGAAGCACTTAATAGGGGTTGTATTGGAATTTCAGGGAGAAATAGAGGGAAAAAAATCACAGTTCTAGTATTAATTTTATTGCCTAATCCATAAGGTGAATGTGAAGCTTCAGGTAGTATTGTTTGCCTTAGATTTTAGTGTTTTAGAAGACTATGTTCTATGTATGAACATAGCAAATAAAACTGAAAATAAATAGGGGAAACTTTTACAACTAATTTGAATTTTTAAAAATGTGAACAATTGGCATTTTGTATCGACAAATATTATGTAATACTTAAATCTGCTGAAGAAATCATGAAATGAGGATGTTATAAAAGAATAAGCAAAAGTTAAACTTTGACTGATAAAAGGGAATATGCACTACTTTTTTAAAGGGCTGAATTTTAAAAATATATCTTGTATCTTTCTTGTTCTGTTGCTTCTGCTGCTTCACACAATTGTGATGAGTGCATTTATTTTCATACACACTTTTATATGTTACATTGTGTTTATATTAGCTCAAAAGTAAGCTCTTTTAAGCTCTTTATAAAAACTGTTAAAGAAAAGGGTGGGGTAGGAGTTAGATTTAAAACTACATATCTTCTGTAGTTTCAAATGCATGTTCTACTTTGACTGGTTTAATGCTTACTATATAATGTTTGATTATTCTTCTTCCTCTGTGTCTTGGCCTCTTTTTCCCTCTTTAGGTACGTTGTATGTTAAACATTTGGGGTGTGATGCTTTTCATTAGATTGTCATGGATTGTGGGTCAAGCTGGAATAGGTAAGTGAAGTTATATCCTGCTTGATTTGAGAATAAGCAAAATAACTGTGTCTGAGCTCTTAACCTCATGAAACTCAAGAAATTAGAGTCATTTTTAACTACGTTTTCCTTTATATCAGATTGTTATCTTGATGTTCCTTTTTTCATAATTCTGATTTGGTTTTTATAAAATGAGATCAAAATTGGGTAATTTATAACTTAAAATGTAGATTCAGTATTCTTAGACCAACCAGTTTTAGATACCGATGAGCTTAAACAAGAGTGTAAGTATTCTCATTGTCTTTCTTTCTTCGTAAAGGTCTATCAGTCCTTGTAATAATGATGGCCACTGTTGTGACAACTATCACAGGATTGTCTACTTCAGCAATAGCAACTAATGGATTTGTAAGAGGAGGTAAGTAGAATCTTTTTGAATCATCATCATCAGATTACTCTTACTAAACAGAGGTCTAAATTGTATTTTTAATTATTTTTTACTTTAACTGAAGCAACATATTAAGTCTATATAGACAAGAAAGTTGCTACCGAGCACTTCCAGACTAGTATATTTCAATGTAAAATTTTATGTCAACTCATACACATAAGCTTTTAAGTTATTCAGTGTGTCTCGTAGCAAGAATGGAGCATCTACTTTGGTCTCTTATCCACTGGGCTGCATCTTAATTGCCTCCTCCAAGGCTTGCCCTTGGATCAGTCAGCAACATGCTCC | GCAAATCTGAGAGGGCATGAAAAGGGTAGAACCACAGACTGAGAATGACCTCTTCCCTTGCACTTGCCATAGGAAAAAGACCAAAGATGAACTCTGATATGCAAAATAACTTCTATTAAAATAATGGTGCTCTGAAGACTCTTAACTAAAAAGAATTTTTTTAAGTATTAATTCCATGGACAATATAAAATCTGTGTGATTGTTTGCAGTATGAAGATAACGTTTCTACTTATGCAGTATTCTCATGACTGTACTTTACATTTTTAGAATTTTATAATAAAACTACCTTTATTAAAAAATATATATACACACAATTATTGCATCTGGCTTATACTTCTATTGCTTCAAAAATCAAAGAATTAACAGTAATTAACATATGTAAATATGGAATCTAAGAGCTAATCTAGGTTGATAGTACTTTAAAAAAGCATATAGCAATATTGCATTACATGGAATTGAGTGAGTCTATTTGGCTGACAGATGTTGGTTAAGGGAAAAGGGAATTTTGATTATCATGTAGATTTTGCACTGTGGTAGCACAGAACTTGCTGCATCTCATTTCTGTTAAAAGAAAATATATATAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTACGCATATATATATGTGTGTGTATATACGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATGGAGAGAGAGAATTCACTAAAGGATGTGAAGTACTGAAAATATGTTTTAAAAATTTAGTTGGTTCTTCTGCATTTAAAGAACATCTGAAATATAGCCACATTATGTTCTCTGCTGTTTAGATGTGGGTAGAGGAAGAACCACAGGATGGTGTTAGAGACATAATTCTAAACCCAGAACATCTATTTCCTAAACCATCTCCCCTTTCCTTTCATGACCTTTTTAGGGCTCGGTTACTGCTTTGGAAATGTGTCATATATTGGGATAGAACAAAACTCAAGAAGCACTGAAAGAGAAAGAGAGAAGTTAGAGAACAAAGAATTATGGAATCAGCTATGAAACCTAAAAACCTAAAAAGGAAACACTGGTTGTCAAATTCATTATGTCAACCAGTACATGTCTGAGTCTGAGAAAAACTACAAAGGAAAGCAATGAAAAGCACTGAGTCACTGCAGACAAGGAATGAGTAAAGAGAGGAGCTATGAAGGAATCTTGGGATCCATGGGATTCCTGCTGTCATGGACTATAAAAAAAACATATTCGTTGGTGATGAAGAGGAGTTTTAAGTTGTTAATGTTGAAATTTCAGATGTAGGACTGGTGGCAACTAGGTGATGTAAATTTGTGGCTTGAGAGATGGGGTCTGAATTGATCGACTTAGCTACCCTGTAATTAGCAAACAGGAGTCATTGTTTCCTCCAGACACTACCAAAAGTGTAGCTAGAATTTGGAATTATTAAAATGGATTTACTGTCATAGTGAGACTTAAATTTTAAGAAATTTCAGTAATTAAGGTTTTCTTCTAGTTTATTGTTTTGTCCTTTCCTGGGGTAAAATATTTGGAAACCCTTGATTCTTGGAAATCTGTACTATGCCCTCTTAAATATGGTTAGATGTATTTAGTTATGTTTGTTTTTATCAAGTGATTTTAAATTTTAAATGTTAAGCATAATTCATATTTCTTTTTATAACCAGGAACCTTTTGAGGATGGCTTTGCAAATGGGGAAGAAAGTACTCCAACCAGAGATGCTGTGGTCACGTATACTGCAGAAAGTAAAGGAGTCGTGAAGTTTGGCTGGATCAAGGGTGTATTAGTATGTATATATAGACAATTTTATAGTTACAGCATATCTGTTGGTTATAAAATCTTCCTAACGTTCTCATCAGTTCTCAAGAGAACTCTTTTTTTCTCTATGTTAACTGTCTTATCTGAGTGCTGTGGAAAACCAAATTAATAGCTTGTACCTCCTTTGCTTTTGGATATTAACTTCAGCAAAGGAGATATGCCATTTATTTTGCCAAATTATTCTTGATTATATTCTATGTAATGTGTTACTGATGGTATTAAATTATATTTCATTGCCTCTTGTGAATCTCATGCACTGTCACTTTTCAGAAATTAAATATGAAGACTATCAAATTGGGAGCATCAGAATCAAGAAGGCTGAGCAGGGAATAGAGCTGAAATATGCCTGCTTCCTTTCACATTCCCCCCATTATATTTCGAAGAGAAGCGTATGGAAGTTAACAAGCAAGGAATACAGGAGAAATACTTAAATGTTGAGTTCACTTTGTGCATAGATTTAGGTGGTTAAGGTTCAGATTTACTTCTGTTTTTCTGTGTTTGAATAAGCACTAAGGATCTGACTAAAATAGGCTACATTGCCTTCTCATTGGGACTTTGGAAGCACTTAATAGGGGTTGTATTGGAATTTCAGGGAGAAATAGAGGGAAAAAAATCACAGTTCTAGTATTAATTTTATTGCCTAATCCATAAGGTGAATGTGAAGCTTCAGGTAGTATTGTTTGCCTTAGATTTTAGTGTTTTAGAAGACTATGTTCTATGTATGAACATAGCAAATAAAACTGAAAATAAATAGGGGAAACTTTTACAACTAATTTGAATTTTTAAAAATGTGAACAATTGGCATTTTGTATCGACAAATATTATGTAATACTTAAATCTGCTGAAGAAATCATGAAATGAGGATGTTATAAAAGAATAAGCAAAAGTTAAACTTTGACTGATAAAAGGGAATATGCACTACTTTTTTAAAGGGCTGAATTTTAAAAATATATCTTGTATCTTTCTTGTTCTGTTGCTTCTGCTGCTTCACACAATTGTGATGAGTGCATTTATTTTCATACACACTTTTATATGTTACATTGTGTTTATATTAGCTCAAAAGTAAGCTCTTTTAAGCTCTTTATAAAAACTGTTAAAGAAAAGGGTGGGGTAGGAGTTAGATTTAAAACTACATATCTTCTGTAGTTTCAAATGCATGTTCTACTTTGACTGGTTTAATGCTTACTATATAATGTTTGATTATTCTTCTTCCTCTGTGTCTTGGCCTCTTTTTCCCTCTTTAGGTACGTTGTATGTTAAACATTTGGGGTGTGATGCTTTTCATTAGATTGTCATGGATTGTGGGTCAAGCTGGAATAGGTAAGTGAAGTTATATCCTGCTTGATTTGAGAATAAGCAAAATAACTGTGTCTGAGCTCTTAACCTCATGAAACTCAAGAAATTAGAGTCATTTTTAACTACGTTTTCCTTTATATCAGATTGTTATCTTGATGTTCCTTTTTTCATAATTCTGATTTGGTTTTTATAAAATGAGATCAAAATTGGGTAATTTATAACTTAAAATGTAGATTCAGTATTCTTAGACCAACCAGTTTTAGATACCGATGAGCTTAAACAAGAGTGTAAGTATTCTCATTGTCTTTCTTTCTTCGTAAAGGTCTATCAGTCCTTGTAATAATGATGGCCACTGTTGTGACAACTATCACAGGATTGTCTACTTCAGCAATAGCAACTAATGGATTTGTAAGAGGAGGTAAGTAGAATCTTTTTGAATCATCATCATCAGATTACTCTTACTAAACAGAGGTCTAAATTGTATTTTTAATTATTTTTTACTTTAACTGAAGCAACATATTAAGTCTATATAGACAAGAAAGTTGCTACCGAGCACTTCCAGACTAGTATATTTCAATGTAAAATTTTATGTCAACTCATACACATAAGCTTTTAAGTTATTCAGTGTGTCTCGTAGCAAGAATGGAGCATCTACTTTGGTCTCTTATCCACTGGGCTGCATCTTAATTGCCTCCTCCAAGGCTTGCCCTTGGATCAGTCAGCAACATGCTCCNN | benign | 99,457 |
Variant in gene SLC12A2 (solute carrier family 12 member 2), located at chromosome 5 position 128184374: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | TACTGGAAAATCAGGCTTGTTGATGATCCTTTTCTACATCCTGTCCCAGTTCCTTCTTTCCCCAAAATGCTATGAACTTAATCTGCCATCAACTATATCTTCAGTATGGCCCACAGGTCATATTTGGGCCCTGAGATAAGTGTTCTTGGATGGAAGAATAATCCAAAAATAATTAAATATTTGTCTACTAGTTTTTACTGAAATTTATGTACTTATCAATATAGTTTGACTAAAATTAACTTAAGAAACATTAGCTTCCATTTAAATTTTATTATTAATGTCTTTGTCCATTACTCAGTGCTAAGGAGAGATTCAGAGAAAGTAAAATACTCAGTGATTACTCAGAAAGTAAAGTACTCAGTGAATTTAAGTCTACTTTGTGAATGAATGGTGTGAATTAATTCAAATGGATATTGTTTAGCATATGATAGACTGACTTTTTCTATAAATCATGCTTTTTAGATATATGGATTCAGCCCAATATAGAATGAAAATACTTGTATCTTAATTCTATTTATTTTTGTTGTAGGATGGCTACTTTGCTTAGCAAGTTCCGGATAGACTTTTCTGATATCATGGTTCTAGGAGATATCAATACCAAACCAAAGAAAGAAAAGTAAGTTACTCTACAAATTTCTGATCCCTTTATAGATGGCCTACTCAGACACAGATTCAACTTAATTAAAACCCAGAGATTTTTTTCCTGTTGTTAGTTACATGTGAAGTCAATATTTTAAAAAATCTAGCATTGATAGTTGGCATGCATATATCAGATATTAAAGAAAGTCTAAAGAGTTTTCAATATTCAGAGAGGATTTAAATTACAGCTTTACATGTGATTTCTGAAAGGTGGTTCATTTCCATTGCCCCTGCCTACAGTCGTTATAACCACTCAGTCCCTGCTCTACATACCTATTACTTTCCACTGTTTTGTTTTATTGCTAAAATAGGAAAATCTAAACATTTGCCTGCAATAGTTGCATTCAGAATTCTTCTAGCAAAGACTTTGGAATATTCCACCTGAAAATGGTATATACAGGTTGTTATAATGATATTTGTATTTATTTTACCTGATATAATTTTAATTCTTAGATTAATGTTGAATCAATATGAAGCTGATATAAAGAATTCCTTTTAGATAGAAAATAGTAAGGTACAATTTGTAAGGTTGTAATCAGGGTGAGATTGCTTTTATTGTAACACAGTGTATACTGGGTGTTTCATACTAGATTTGATACTGAAAAATATTTTTCATGTTCATAGAGGATTAGAATGCCATTCATGTTATTTTACTGTTAAATATCTTTGGATGTAGAAATTAATTTTGCATTTCCTTAAATTTTTAGTGTCTGCCCTTTTCCCCTTCAAAATGTTCTAGTACATTTTTTTACATCACTTTTATTCATTGATAACTGGGAAAGCCTTTGGGTGTTTTGAGCAGAGTAGTAACACAATTTGACTTATTGCTCAAAGGGATCATGTTAGCTACTATGGTAAAATTTATTTAGGCTGAGAGAAAATGGCCATAAGGGGAGGCGGGGTAGATAACAGTGAGATCAGCTTTAGCAGTTAAAAATGCAATTTATTACAGGTTGGAGATTCCTTATCCCAAATGCTTGGGATCAACCAAAAGTGTTTCAGATTTCAGATTTTTTTTTAAATTTTGGAATATTTTCATTATACCTGCTGGTTTAGCATTCCTAATCCAAAAATCAGAAATTTAAAATGTTCCACTGAGCATTTCCATTAGACATCGTATTGGTGCTTAGAAAGTTTTAGATTTTGAAGCATTTTGGATTTCAGATTAGGGATGCACAATCTGTATTGTCTATATGGGTTCTAATTTTCTCATCAGTTTGAGAGACTAGAAATTGCTGTTTTTGAAATAAATTGCCAAACTGATTATTATGGTTGGGGTATGGAGAGGAGCGTAATAAATGAGAGGCACTAACTTTGCAAGTTACAATTTAATATTTAAGATCTTCCTGTTATGTAACTTAAAATAAGATTAGTTGTCAGTATTCTTTCTGTTTTTTAAAGTATTATAGCTTTTGAGGAAATCATTGAGCCATACAGACTTCATGAAGATGATAAAGAGCAAGATATTGCAGATAAAATGAAAGAAGATGAACCATGGCGAATAACAGATAATGAGCTTGAACTTTATAAGACCAAGGTATTCTCTTCTGCTTCCTTTTCATTAATCTTTTATATAATAAAAGACATGAAAACCAAGAACTTTAATTTGATATAGGAGGGTCAGTTGTATAAATGAACTCTACTTTAAAATAGATTTATTTGAGGTTAGTGGAAAGCATTTTTAAAAAAAATAAAAATAGAGAACAGATATTTTTATTACACGAAAATTCATTTCAGTTTCTTTTTGTCTCCTTATAGTTTTATGAACCATGCTAAATTCTTATTTCCACATGGTCTAGGAATGACTGTCCTGTTTCATTTCAGACATACCGGCAGATCAGGTTAAATGAGTTATTAAAGGAACATTCAAGCACAGCTAATATTATTGTCATGTAAGTAATATCTTTATAAAGATTTTCTTGCTAATTTATGATAATATGCTTTGAATTAATTTCTATTCCAAGTACATATCTATATAACACCCATATTGACTTAGTGGTTATAAGGAGGAAAAAACAAACTTGTAAAAATATACTATGCTTTAAGCATATGGAGAAAGACAAAAACTTTAACCTTATGCTTATATGAATCCCAAGTAATCTTTTTATCATAGTAGGTTATATTGGAACCTTTTGTTTACCCTTCTTCTCACCTTTTTAAAATTCCTTATCTTTGTAAACACTACAGCATAGCCGTTAAGCACGTGTGGATAGGAGGGTCCTACGTTAAAATTTGGGCCCCGGACAGCTTCCTCTTGAAAATAATTCAAAAAATGTTATTTGGCAGATTAAACTTGAATAGTGATTCCTATCTGGATCCCCATTCTTATGTTTCCAACACGCAAATTTTACATACAGACACATTGTCCTTGAGTTAAATATGATACTAAATGCCTACTTTGGCTCTTCCTCTACTGAACTAGGTTAGCTATTCTTTGAACCCACATTTTCTGAGTTCTGGAACATGTGTCCTTAGATAGGAAAGCTCAGGCCTCTCCCCCACAAAAAAAGCCAAGTAATGAAAAAAACTACCAAAAGATTGTTAGTTTAACAACATTCAATAAATCAAAAAGTTTCAAGTTTTGCTGATGATAATCAAATACCTGTAAATGGAAAAGACACCAAAACATAGAAATTTAGAGAAAAACTATACAGCAATTGGTCACTGCTGCCACCATCCATAAATAGAAATTAAAACTAAGAGAAGATAAAAATTGCATTTATCCATATATAGCTTCTGTTTTCTAAATTTTGATAGTAAACATACCTTTCACCTAAAAGAATTCTATTCTTATTAAAGAAGGGGAAACCTAGGATTTAGTGTTAGATATCAGAGGTACTGTGGTTTATAGAAATACTTACTGTTCTTATGAACAAATTTTGAAAAATCTTTTGTTGAAAGATTATAGTCTTTTATATATGCATATATGATGGTGGTACCATAAGATTATAATACCATATGTTAAGCTGGGCATGGTGGTGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGACTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGATCTGGAGTTTTGGAGTTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTATTAAGACCCCATCTCTCTTAAAAAAATATATATATATTTTTACTGTATCTTTTCTGTATTTAGATATGCAAATGCTTACCATCGTGTTACAGTTGCCTATAGTATTCACTACAGTAACGTACTATACAGGTTTGTAGCTTAGGAGCAACAGGCTGTGTCATATAGCCTAGATGTGTAGTAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACTCCTGTGATGTTTTCACGAGGGCAAAATTGCCTGACAGTAAGTTCTGAGAAATGCGTCTCCATCGCTAAGCAACACAACTGTGGTTGTTATTCTATTTGCAGAATTCTCCTGCACTCAGAAATATTCTGTAATTATAGTAATTTACAGTAACTGTTATTGTAATCTACTTTATA 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| pathogenic | 99,476 |
Variant on chromosome 5, at position 128259353, affecting FBN2 (fibrillin 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | CGCATAAATTCTTAAACCATGTATTAAATTAATCTCTAAGAGTCTTGGAAACATTTCTGTGCCTGTTTTGGCAGTGTATCAAAAGGGAGTTCATGCTAAATACTTTGTTAAATCTATCCACTTCTCCAGTGAATAAACTGTATACCATTTTAAGAGATAAGGTTTAGATTATTTTTGAAAATGCCTTTTGGCCTGGGGTATGCCCGCTATTACCTTTGCTTAAAAACTTGGGTTCAGGAAATTTCTACCTTAGAGAAGTAAGATTCTCTAAAAGAATGTTTCACTTCCTCATGGATACTTTATGGGGGCATTAGCATGAAGTGAAGAAATTCTTTGAAGTTTCCAGAAAGATGGGTCCCAGGAAGCTTAGAATTTATGCATAAGTAAATGACTTTATGTCCTTCTATTTGAATGTAACTTCAAATCATAATCATCAGTTGAACACATGTTGACTTTGCTTCACAGATTTGCCAGCATTCCTTTATTTTCCTGTGTGTCTGGCTCTCTATTATTACTTCAATACAGGTTCCCATAGACAAAGCCCCCAGCCCCTCCCGCAAATACAACAGGCGTTGTGGTCTCATAAAATTTTCAGTCAGAAAAATACCCCAAAATAAGCTTTATTGCAAGAAAAGTGTCATATTTGATACACAGACCTACAAAAACAAACAAAACCAAAAACCATAAGTTTTTCCTCACAAACTCTTGATTACAAATTTACACTGTTCCTTTTTTCTTTTTAGTTATTAAAAAAACAATAAAACCTCAAAATACTGGGTATAACTGGTTACTAATCTTTGGTCAGCACAGGTTTGAGAGGAACAACCAGGAGCCTGCATGTGCTTTGGCCATTTCACATATGAGGTTTGGTCACTGGTCCAGGAAACAGGTTCTTGGGTTGAGAAGAATAATGGATACGTGCTCTTAATAGCACATCCTGGTACAATATCTTTTTAAATGACTAAAGCAAACTAAACATCAATTCATTGTACAAACATCTTTCATACACAATAGGCTATGATAAAATGAGGCATATGGTGTATAACTACAGTATTAATGAAAATTCTAAAAAAAAAATGGGTTTAAAACAACAACAACAACATATATTCCTTGGCTGCATTGCATGATTTGTTTGCACATATGGCAATCCTGAAATAACTTGAACATAATAAATGCACCATTATTTAAGACAGCACGAAACACCACAGAATGCCAGGTGTTCCCTTTCAAGGGAACGGCGGTTCTTCAGCTGCCTACAGTACCATGAGGACGCAGCGCACCCTGGGTAAGAATGAGGTGTTGTGGGTAGCACATATGGTTCCTTGAGGTTATGAGAAGGAAATACAGTACGGTTTGGCCTGCAATGCTAATGGTCTCACAAGCAGTCAAGGTATTTTGCTACAGTGGTTGTGCTTCAACTTCTGTTGCCTGGTGTGTCTGGTGATATGAAATGTTGTCACAAATGAGCTGCTTTGGCTTCGATCTACGTTATAAAGGATCTAATGACATTCATGTTTTTTAAATTATTGATTACACTGCCCATTCAGCTCTGTGTGGCTTTCTTTAAAATCATCAGGTGTGTATCAGCTGGATGACTGGCAGAAAACCAAAGGAAACATCTCTTGTATCTATTGGATTTTTAAAAAGCACCTCTAAAAAAAATAGCTCAAATTTATAAATCTAAAGAAAAACAAGTGAGTTTCCCTTTTTGTTTACATAGTTTGTTCATTTCTCCATATATTACTGCATTAAAAATAAATAAACATCTATATTTTTTTAATTAGCAACTATAGCAAAATACCCAAAGTGTTACAGACTGCTAACAGGAAAAAAAAAAAAAGCTCACATTATTTTTGTGCATTTAGTGCCATATGCTGATATCTTGAACATTTAGGTTTCTTTTAATATATTTTAAAATGAAGTTATATAAAAAATACAGTAACCACGGTTGCCTTTGTGCTCAAATCTTTGGCCATACCAGAGTCTAAATTATCCCTCCCTGTGAGGGTCAACATTCAAAGTCTAAGACAGGGAGGAAAGAAACAAGAGTTATTATTATTTTTCCTCTTTAAAATTAGTCCTTGACTTTTCAAATGCTTCTGCAGACTGGCTGTGCTAGGATTTGAGCCTGGGCCCAAGTCTGTGAAGGGTTAATAGAGCTGAATCTGCAGCCTCATTCTGAGAGCCTCCCCAAGCTCCCCTAGGAGGTAGTCATCCTCATTGCTCTCTTCCAGTTTCTTAAGCTCCTTCTTCTTGTAGAGAGGGATGCTAGTGATTTCCAGTGTGTATGTGCCGGGCATGAGCTTCTTCTTGGCCGTGTGCAAGTAGCTGAGCCCATTCCTTTGGTGGATGCGGAAGACGCTGTCATCGTTCCCTTGAGAGATGACATAACGGATGTGGTTGTTGAGGGGCTGGATGGCGGGCCTTAGTTCCAGGATGTGCTCCTTAGAGCCGAGGTGGGAGAGGTTGAACTTCATGTTGACGGGGCTGTCCATGTCGACACTCTCTAGGCTGATCTGTTCAACCTGGAGGAAGAACAGGAAATGATTTGGGACAAGCTTCTACAGCACAAGCAGAGGACTAGAAAGAGATCAGCTGCAGGGGCTTTGGTCACGAGGACAGGCTGTGGCTTCCCACTCCCGCTTTCTGCACTCTCCTTACCAGCAGTGGCTGTGAAAGAGGCTATTGTACATTTTTGTCAGTTGGAAGAAAAGGCCAATTCCATCGAGAATACCCTGTAAATCTTTAGGACTTCTCACTCAGCCTTAACAAGGTAATTAAAGGTACAGGACTGGGCTTACAGAGTGTTCCCATTTCAAGTTTTTTTTGATGAGTTTATGAAATATTGTGCTAATTAATAATTTTTAAAAACTAAAATTTAGGTAATGATTTTTTTTTTTCTGGAGTCAAAATAAGAAGTACTGCTGTTGGGCATCAGCAGGGAATGCGCCCAGGGGAATCTTCTGTCTGAAAGCTGGGCTTTGATTTGTAAGGTAAGTGAATGATGAGTGAGTTTACTGGGAGCTATCAGAGGTACACAGAGTGAGTGATCTGCAGAGTTCTCAGGGCTCCAGTTCAAACCAGCATCTTTGGTAAAAGCCAGTGGGGCAGGGCCCAGATAAACCAAGTCTGACTTTTGCTCAGAGGGTTGGGAGGAGCACAAATATATCAAAGTAAGATAGGATAAAAACCACAATGCTTTGATTGGGCATCTGTTAAGTGAGGACTTGGCAGTGGTGACCCAGAAGTGCCCATCAGTGTTCAGGCAGAATTATGTCCTAGTACCCCAATGGGAAAGTTTATAAGCAGAACTTCTGGATTTGTAGTTTGGGAACTTGATGAATATCTCAACTGTCAAACATCAGTTGGGTATCTTAGTCTACTTAAGGTAAATGTAACACTGGCTTATTTATTATTATAAAATAGCATCATGAACTTTTTGGCTAGACAAGTCAGGTCATATAGACAAAGATTCTGAGGCCCAAAAAACTGAAGCAAGTTGTCCAATTCACACAGCCAGCCAGTTGTTGATTAGGTTTTTTGGTGGGGTAATTTCTCAGTCATATTAACTGCAGAGAGTGGTGAGTGACGACCTCATACTGTCTCAGATCTTTGGGAAAATCATCAAGATCTCTAGATATGAGATATTAATCATTCATAGGAACTGAACACATGTGATATATATGTCAGGCATTGTTCCAGGCAGTTCACATGTTTCAATTCAATTAACCCTTCCATCAGCCTTCAGAGGTATTATTATTCCCATCTTACAGGTGAAAAAACTGAGGTTGAGAGAAGTTAAATAAACACAAACTATGTAACAGAGGTAACAGATAGGGAGGGCCAGGGAGTTACGTTCAAAACCAGGTAGTCTGCAGCCCACCCCTTTAAACACTGCCAAAATGCAATTAGGGAAAGGAAATATCAGTGGCTCGCAATTTCCAACTTCAGTTCCTTAAAGAATACAAGTGATTTGGAAGACAAAACTTCTTAATGAAGGAACAACTGTCTTAAAAATAAAACAAAGAATATGAGACCTACTTGGTTTCCCTAGTGAAAATTAAAATCAGCCTTGTATGCTATACATTTATAAAAC | CGCATAAATTCTTAAACCATGTATTAAATTAATCTCTAAGAGTCTTGGAAACATTTCTGTGCCTGTTTTGGCAGTGTATCAAAAGGGAGTTCATGCTAAATACTTTGTTAAATCTATCCACTTCTCCAGTGAATAAACTGTATACCATTTTAAGAGATAAGGTTTAGATTATTTTTGAAAATGCCTTTTGGCCTGGGGTATGCCCGCTATTACCTTTGCTTAAAAACTTGGGTTCAGGAAATTTCTACCTTAGAGAAGTAAGATTCTCTAAAAGAATGTTTCACTTCCTCATGGATACTTTATGGGGGCATTAGCATGAAGTGAAGAAATTCTTTGAAGTTTCCAGAAAGATGGGTCCCAGGAAGCTTAGAATTTATGCATAAGTAAATGACTTTATGTCCTTCTATTTGAATGTAACTTCAAATCATAATCATCAGTTGAACACATGTTGACTTTGCTTCACAGATTTGCCAGCATTCCTTTATTTTCCTGTGTGTCTGGCTCTCTATTATTACTTCAATACAGGTTCCCATAGACAAAGCCCCCAGCCCCTCCCGCAAATACAACAGGCGTTGTGGTCTCATAAAATTTTCAGTCAGAAAAATACCCCAAAATAAGCTTTATTGCAAGAAAAGTGTCATATTTGATACACAGACCTACAAAAACAAACAAAACCAAAAACCATAAGTTTTTCCTCACAAACTCTTGATTACAAATTTACACTGTTCCTTTTTTCTTTTTAGTTATTAAAAAAACAATAAAACCTCAAAATACTGGGTATAACTGGTTACTAATCTTTGGTCAGCACAGGTTTGAGAGGAACAACCAGGAGCCTGCATGTGCTTTGGCCATTTCACATATGAGGTTTGGTCACTGGTCCAGGAAACAGGTTCTTGGGTTGAGAAGAATAATGGATACGTGCTCTTAATAGCACATCCTGGTACAATATCTTTTTAAATGACTAAAGCAAACTAAACATCAATTCATTGTACAAACATCTTTCATACACAATAGGCTATGATAAAATGAGGCATATGGTGTATAACTACAGTATTAATGAAAATTCTAAAAAAAAAATGGGTTTAAAACAACAACAACAACATATATTCCTTGGCTGCATTGCATGATTTGTTTGCACATATGGCAATCCTGAAATAACTTGAACATAATAAATGCACCATTATTTAAGACAGCACGAAACACCACAGAATGCCAGGTGTTCCCTTTCAAGGGAACGGCGGTTCTTCAGCTGCCTACAGTACCATGAGGACGCAGCGCACCCTGGGTAAGAATGAGGTGTTGTGGGTAGCACATATGGTTCCTTGAGGTTATGAGAAGGAAATACAGTACGGTTTGGCCTGCAATGCTAATGGTCTCACAAGCAGTCAAGGTATTTTGCTACAGTGGTTGTGCTTCAACTTCTGTTGCCTGGTGTGTCTGGTGATATGAAATGTTGTCACAAATGAGCTGCTTTGGCTTCGATCTACGTTATAAAGGATCTAATGACATTCATGTTTTTTAAATTATTGATTACACTGCCCATTCAGCTCTGTGTGGCTTTCTTTAAAATCATCAGGTGTGTATCAGCTGGATGACTGGCAGAAAACCAAAGGAAACATCTCTTGTATCTATTGGATTTTTAAAAAGCACCTCTAAAAAAAATAGCTCAAATTTATAAATCTAAAGAAAAACAAGTGAGTTTCCCTTTTTGTTTACATAGTTTGTTCATTTCTCCATATATTACTGCATTAAAAATAAATAAACATCTATATTTTTTTAATTAGCAACTATAGCAAAATACCCAAAGTGTTACAGACTGCTAACAGGAAAAAAAAAAAAAGCTCACATTATTTTTGTGCATTTAGTGCCATATGCTGATATCTTGAACATTTAGGTTTCTTTTAATATATTTTAAAATGAAGTTATATAAAAAATACAGTAACCACGGTTGCCTTTGTGCTCAAATCTTTGGCCATACCAGAGTCTAAATTATCCCTCCCTGTGAGGGTCAACATTCAAAGTCTAAGACAGGGAGGAAAGAAACAAGAGTTATTATTTTTCCTCTTTAAAATTAGTCCTTGACTTTTCAAATGCTTCTGCAGACTGGCTGTGCTAGGATTTGAGCCTGGGCCCAAGTCTGTGAAGGGTTAATAGAGCTGAATCTGCAGCCTCATTCTGAGAGCCTCCCCAAGCTCCCCTAGGAGGTAGTCATCCTCATTGCTCTCTTCCAGTTTCTTAAGCTCCTTCTTCTTGTAGAGAGGGATGCTAGTGATTTCCAGTGTGTATGTGCCGGGCATGAGCTTCTTCTTGGCCGTGTGCAAGTAGCTGAGCCCATTCCTTTGGTGGATGCGGAAGACGCTGTCATCGTTCCCTTGAGAGATGACATAACGGATGTGGTTGTTGAGGGGCTGGATGGCGGGCCTTAGTTCCAGGATGTGCTCCTTAGAGCCGAGGTGGGAGAGGTTGAACTTCATGTTGACGGGGCTGTCCATGTCGACACTCTCTAGGCTGATCTGTTCAACCTGGAGGAAGAACAGGAAATGATTTGGGACAAGCTTCTACAGCACAAGCAGAGGACTAGAAAGAGATCAGCTGCAGGGGCTTTGGTCACGAGGACAGGCTGTGGCTTCCCACTCCCGCTTTCTGCACTCTCCTTACCAGCAGTGGCTGTGAAAGAGGCTATTGTACATTTTTGTCAGTTGGAAGAAAAGGCCAATTCCATCGAGAATACCCTGTAAATCTTTAGGACTTCTCACTCAGCCTTAACAAGGTAATTAAAGGTACAGGACTGGGCTTACAGAGTGTTCCCATTTCAAGTTTTTTTTGATGAGTTTATGAAATATTGTGCTAATTAATAATTTTTAAAAACTAAAATTTAGGTAATGATTTTTTTTTTTCTGGAGTCAAAATAAGAAGTACTGCTGTTGGGCATCAGCAGGGAATGCGCCCAGGGGAATCTTCTGTCTGAAAGCTGGGCTTTGATTTGTAAGGTAAGTGAATGATGAGTGAGTTTACTGGGAGCTATCAGAGGTACACAGAGTGAGTGATCTGCAGAGTTCTCAGGGCTCCAGTTCAAACCAGCATCTTTGGTAAAAGCCAGTGGGGCAGGGCCCAGATAAACCAAGTCTGACTTTTGCTCAGAGGGTTGGGAGGAGCACAAATATATCAAAGTAAGATAGGATAAAAACCACAATGCTTTGATTGGGCATCTGTTAAGTGAGGACTTGGCAGTGGTGACCCAGAAGTGCCCATCAGTGTTCAGGCAGAATTATGTCCTAGTACCCCAATGGGAAAGTTTATAAGCAGAACTTCTGGATTTGTAGTTTGGGAACTTGATGAATATCTCAACTGTCAAACATCAGTTGGGTATCTTAGTCTACTTAAGGTAAATGTAACACTGGCTTATTTATTATTATAAAATAGCATCATGAACTTTTTGGCTAGACAAGTCAGGTCATATAGACAAAGATTCTGAGGCCCAAAAAACTGAAGCAAGTTGTCCAATTCACACAGCCAGCCAGTTGTTGATTAGGTTTTTTGGTGGGGTAATTTCTCAGTCATATTAACTGCAGAGAGTGGTGAGTGACGACCTCATACTGTCTCAGATCTTTGGGAAAATCATCAAGATCTCTAGATATGAGATATTAATCATTCATAGGAACTGAACACATGTGATATATATGTCAGGCATTGTTCCAGGCAGTTCACATGTTTCAATTCAATTAACCCTTCCATCAGCCTTCAGAGGTATTATTATTCCCATCTTACAGGTGAAAAAACTGAGGTTGAGAGAAGTTAAATAAACACAAACTATGTAACAGAGGTAACAGATAGGGAGGGCCAGGGAGTTACGTTCAAAACCAGGTAGTCTGCAGCCCACCCCTTTAAACACTGCCAAAATGCAATTAGGGAAAGGAAATATCAGTGGCTCGCAATTTCCAACTTCAGTTCCTTAAAGAATACAAGTGATTTGGAAGACAAAACTTCTTAATGAAGGAACAACTGTCTTAAAAATAAAACAAAGAATATGAGACCTACTTGGTTTCCCTAGTGAAAATTAAAATCAGCCTTGTATGCTATACATTTATAAAACNNN | benign | 99,478 |
The mutation in gene FBN2 (fibrillin 2) at chromosome 5, position 128261717—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | TCATCGTTCCCTTGAGAGATGACATAACGGATGTGGTTGTTGAGGGGCTGGATGGCGGGCCTTAGTTCCAGGATGTGCTCCTTAGAGCCGAGGTGGGAGAGGTTGAACTTCATGTTGACGGGGCTGTCCATGTCGACACTCTCTAGGCTGATCTGTTCAACCTGGAGGAAGAACAGGAAATGATTTGGGACAAGCTTCTACAGCACAAGCAGAGGACTAGAAAGAGATCAGCTGCAGGGGCTTTGGTCACGAGGACAGGCTGTGGCTTCCCACTCCCGCTTTCTGCACTCTCCTTACCAGCAGTGGCTGTGAAAGAGGCTATTGTACATTTTTGTCAGTTGGAAGAAAAGGCCAATTCCATCGAGAATACCCTGTAAATCTTTAGGACTTCTCACTCAGCCTTAACAAGGTAATTAAAGGTACAGGACTGGGCTTACAGAGTGTTCCCATTTCAAGTTTTTTTTGATGAGTTTATGAAATATTGTGCTAATTAATAATTTTTAAAAACTAAAATTTAGGTAATGATTTTTTTTTTTCTGGAGTCAAAATAAGAAGTACTGCTGTTGGGCATCAGCAGGGAATGCGCCCAGGGGAATCTTCTGTCTGAAAGCTGGGCTTTGATTTGTAAGGTAAGTGAATGATGAGTGAGTTTACTGGGAGCTATCAGAGGTACACAGAGTGAGTGATCTGCAGAGTTCTCAGGGCTCCAGTTCAAACCAGCATCTTTGGTAAAAGCCAGTGGGGCAGGGCCCAGATAAACCAAGTCTGACTTTTGCTCAGAGGGTTGGGAGGAGCACAAATATATCAAAGTAAGATAGGATAAAAACCACAATGCTTTGATTGGGCATCTGTTAAGTGAGGACTTGGCAGTGGTGACCCAGAAGTGCCCATCAGTGTTCAGGCAGAATTATGTCCTAGTACCCCAATGGGAAAGTTTATAAGCAGAACTTCTGGATTTGTAGTTTGGGAACTTGATGAATATCTCAACTGTCAAACATCAGTTGGGTATCTTAGTCTACTTAAGGTAAATGTAACACTGGCTTATTTATTATTATAAAATAGCATCATGAACTTTTTGGCTAGACAAGTCAGGTCATATAGACAAAGATTCTGAGGCCCAAAAAACTGAAGCAAGTTGTCCAATTCACACAGCCAGCCAGTTGTTGATTAGGTTTTTTGGTGGGGTAATTTCTCAGTCATATTAACTGCAGAGAGTGGTGAGTGACGACCTCATACTGTCTCAGATCTTTGGGAAAATCATCAAGATCTCTAGATATGAGATATTAATCATTCATAGGAACTGAACACATGTGATATATATGTCAGGCATTGTTCCAGGCAGTTCACATGTTTCAATTCAATTAACCCTTCCATCAGCCTTCAGAGGTATTATTATTCCCATCTTACAGGTGAAAAAACTGAGGTTGAGAGAAGTTAAATAAACACAAACTATGTAACAGAGGTAACAGATAGGGAGGGCCAGGGAGTTACGTTCAAAACCAGGTAGTCTGCAGCCCACCCCTTTAAACACTGCCAAAATGCAATTAGGGAAAGGAAATATCAGTGGCTCGCAATTTCCAACTTCAGTTCCTTAAAGAATACAAGTGATTTGGAAGACAAAACTTCTTAATGAAGGAACAACTGTCTTAAAAATAAAACAAAGAATATGAGACCTACTTGGTTTCCCTAGTGAAAATTAAAATCAGCCTTGTATGCTATACATTTATAAAACAGAACTGAACAAATTAAAAATAATTTCATTTTTTGAATCATGTAAAAATAGCTCTTCCCGAGATGGACATACCCTCCCACATAAATCAAAAACTACAACAAGAGAAAATGCTCTGAAACTGTGAATCTTAAAGTCTTTTCTCCCAAGCTTTGTGTTTTGATCTAATAATTCAATCACTTTAATTTACTTGTCTTTTCCATACTGGGTCCATTAATTTATCCATTAAATTCAAGGTATGATTAACTTCAGTGAGGCTGAAAACGACGTGAACTGCACTGTATACATGACTCCGTAGGGATAAAATTTTGTGGCAACACAGAGTGGGATATACTCACAGCAGTGGGATCAGGTTCATGAATACTTCTCTTCTGCCTGCTGTCTTTCTTAGAATAGCCGTTGATTTTGCACTCGTAGCATGCTTCTGGGGACAGAGCATTTTCCTCATCGACCTCTGTATCCAGTGACAGGTACTGCCCCTTGTTAAATCCCATTCCTGAGACACAGTGGCTATTTGCAAAAAGCAAAGTATTGTTAGACTTTATCACTGACTTGACCATAGTTTTCCAGTGGTAGAGCAGACTCTTCAGAAACACGAAACCAACAGAGCAAACACTAAACTCATAAACATAAAACCCTAATATTCTTTGCAACTCTTTTATTTTTCTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTTCCCAAGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTTGCTCACTGCAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGAGCTCCTCATGCCTCAGCCTCCAAATTAGCAGGGACAACCGGCACACACCACCACATCCAACTAATTTTTTTTAATTTTCATGTTTTGTAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCTAGCTGGTCTCCAACTTCTGCCTTCAAGCGATTCTCCTACCTCGGACTCCCAAAGTACTGGGATTGCAGGGATGAGCCACAATCCCCTATAATTCTTTAACACACAATAGATAAACTTTTCCCTTATTTTGAAACAGCAAAATTCTTCTGAGGGTGAGCCCCATGCTTTCCCAATTTTCAATCTTAGTTAGACTGAAGTACTGAGCATAATTAACTCCAGAAGGTAAAAGTAAGGTATGAATTTCCAAAGAGAATGCTAAGACAGGTTCCATTGTTTCAGGGGCCTGAAGCCTGTATTTGCTGCTTGCAACAAAGCTCCCTGCTTTAAAAACTGAGATTTCTGAACTTATATTTTGGTTAGTGAGTCAATGAATTGGCTCTAAATGACCTTTGTGTAGACCAAGCCTTTTGTTTTAACTATTATCATACACCATTGTTGGACAGACTTGGTCCATGCCTTTTAGTCCCTGCCTTGCACACTGCTCCTTTCAAAGAAGGCAACCTGGACTGACCTCTAAATGCCCATCTTCTGTGTTACTGAGCACCACGGCCTTCCTGGAAGAATGCAAATGGCCAGCACCTCTGCCACAGCCCATGGAACTTGAGACAGTGCGCCTAGTTGGAGGGAAGCCTGTCTTGTGGGTCAGGCCCGTGCTGAATGACACCACACCAACTAGGCACCATCCTCTCTCTGTGCGATAGGAAAGCCACATGAGCAAAGAAAGGGACAAACTCCTTCCTCAGTGATCACTATGCTAGCACCTTCCAGAATTTGTAGAAGAACCTGTGGCAAGGCCATTTCCACTTCTACCTCACAGCCCAGGTATCCATGGCAACGTGTGAGCCGCATTTTTAAGCATCTGTTTGTCTCTGGCCTTGGGTCAAATTGAATCAATTCAGGCCCTTAATAAGAGGAGCAAAGAGTGATATTTACATACAAGTTCAAGTTTTATGCTCATCACAAAGGAAGTAATGCTATACCCTGAGCACAGTCCGTGTGTGCTTTCTTGGTATTTATCTGCATACCCGAAGAGTTCTAATCAATGCTTTTGCGGTTTGGCTTTTAGACACTGTACTCTTCCCTGCAGTGGGGGGTGGCCTGAACTCACTCAGGAACCATGTATTCCTCTATGTGCTGAGGCTGAAGGCCGCCTTACCCTTGTCCCACTCTGTAATACCCAGGGGGGCAGCCACAGAGGTAGCCCCCCTCCGTGTTAGAGCAGCCGTAATTGCAGGGGTTCTTGGAGGACGAGCACTCATTCACGTCGTGGCAGGCACTGGAGAACTGGTCGAAGGAGAACCCCGAGGGGCAGGCGCACTTGTAACTCCCCAGGGTGTTGTAGCAGGAAGCAGAGCCACAGGCATTGGGATTGGAGCATTCATTCTCATCTAGTGAAACGAAGAAAGAAACTCTTACACGGGGAAGCAGGCAAGAGCAAAAACGTGAACAAGTCTGGAGTCTCAAGTGCCTGTGATTTTATGGCAGAAATAACTCTA | 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| benign | 99,500 |
Assess the variant on chromosome 5, position 128287441, impacting FBN2 (fibrillin 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | AAAATTTTGCAGACATTTCAGCTATCAGCATGGTATAATGAAAAGCTTGAAGATCAGAAAAGTTTCAGAACCTGTATCTTTTGTAGTGCTGTTTAACAACGAAAAGAATACAAATGTAGAATGCTGCTCTTGGTCTTTTCTTTGAAAAAGTAAGTTCAGAGGATGATAGAATTTTAGAGCTAGAGCAGATGCACCCTTCCCAACACCCACCCCCACCACTCCTATCAATCATGCAGACTAAGTTTCTCACTGTATGCAGATGAAGGAACTGAAGAACAGAGAATTGAATCACTTGCAAGTCATCCAGATCATTTATGGCAGATCCATGACCAGAAACCTGTGTTCTTAATCTGATCACAGTGCTTACTCCCTCTTTCCCAACAACATATCTTTAAATGTAATAAAGATAGTATAATATAAAATTCAGCTAGTTATAAAAATAAGAAATTTCCATGCATAAAAATTAAAACACATTTTTAAGTATTTTAGCCAATCTGATTAAACATAGCACATACATACATTGTTTTCATTCAAATAAATTAAAAGAGAAATGAATGAAAAGAAATTTCATGTACAGTAAGAAGACACGATGATTAAGAATGCTGATTTCCTTTCTTCCATACATGGTTATTAGCATTTTGCCCTGTGCTAGATTTGGAGGAACACATATGACTTAGGAGTTTAGGTTAATCTTCTGGGATAACAGATCTTGGAAGAATAGTGTTTTTGAAAGAATCACTGCATAACTACACCTCCTATGTACGTCTATTTTTAACTTTATTAAGTACTATATTTGAATGAAATATCTAACAAATGAAAAGAAACTAAAAAATCCAATTATAATTTGTTGTATATATAATTTTTTATATGACACATGTAATTCAGAATAGTTCAGAAACTCACTCTTTTGTAAAATAATTAAAATTGACAGATACAGCTAAAATCACCTCAGACTAGTTACTTCTAATCTCGATGTCTTCCCTAGCAGTAATTCCTTCTATGAATTAGGGTTTACCTTTTTCAATGTTTTTCTATATATTTACTTGGTTACATATGTACCTACAGAACACATATAGTTTTATTTACAATTTTCTTTAAAATATGAAAAATCAAAAGGGCATGTATTCTTGAGCAGGCATAAATGCCACAATCCAGAACCTATTATATTAGCAGAGACCCTGAGATGGAAGAAAGCTAGCTGTATCACTGCCTTAACACAGCTGGAAAAAGAGTTGGCTTGCAGTTAAGATGATGTGGGAGTAGTGCCATTAATGAGGCTGGGAGTGGAGGCATTACATAAGCAGACACCTTCCCTTACCGCTTACCTACACAGCCTTCTCCATCGGGCCTTCGGGCCATTCCAGGAGGGCAGATGCACATGAAGGTGCCGATTAGATTCTTACACATCATGCCCCTAGATTCACAGTCGTGTAACCCTTCAGCACATTCATCCAGATCTAGAACAAAAAATAAAAATTAAAAATTATCTGGAGCAAGCTGTAGTTTAGTACTTTTAAGTCACAGGTGTGGTCTTCTGACACTTAACATGTAATTTTATGGTGGGACAGAGAAAGGAGAAGCCCAGCCATTGTCAGCTGTTGGCTATATTCCAGATGTGTAAGTTTCAGCACTGCTCATAGTGATAAGAAGTTTAGGGAAGGGCAATCTTTGCCTTAATAAGAATCCAAGAGTGTGAGAATAGTGGGCTTCTCAACCCATCTTATCTCGGACTTGATTTTACAAAAATACCATCATGTGTCTTGTTATCTAGGTATGGAAATCTACTAGCAAAATGCTGTCATATATATATTTCTGTAAAGCTCTAGAAGAAATTAGTTGAGAACTATAAAATCATTAAGATGTATCTCCAGCATGACAAATAAAGTTCGAACTACTCCCGAGTCTGAGGCCTTACCTTTGCACATCTTTTGATCTTCCCTGAGGGCATAGCCAATCGGGCACGTGCATTCATAGGACCCAAAAGTGTTCATGCAGCGGAAAGCACACAGCAGTGGGTTCTGGGCACATTCGTTGATATCTGACCAAAGGAATGGACAGGAATGTGCTCAGCCTAGAGTTCTAATTATTTGTGTAACTAAATGTTGATGTCATTTACTTGGCGGTCATACACAAAGCAATAGAATAGTAGAACTTACACATCTGGTACGCAGAATTTAGTACCTAACAAACTCATCTTTAAAAATAACAGCTATAAACTCCGGAAAGAATATAAAAAGTACCTGAAGTTTTTAGTGGTGAGCTGAAACTCAGAGCAAACAACCAGTAGGGAGTAATTTCACATTGATTTGGCTTCTATTTTTCTGAAATTACCCTCCAGATGACCATGGCCTGGCAGTGCTGTCATCTGGTAGCTAACTCTCCAGAAGAAACTTTCTGAGATTCCATCCAGAGGAAGGAGGGGAGGGAATCTTAGGGCAACCAAGTCTGCTAAAGAAAGGGAACCCAGGAAAGAATGCCAGGGAAGGAGAAATACTATTTGTTTTTCATCTAGTCAGCTCAAGTGGCATGACTGTACTATGCATGTGTGGGGCAAAATCAAGAATGCTAGTGAGTAAGGTTTAAAGAACTGACAGATGAGCCACCGCCCTTCTGAGGCCTGAGGGTCTGCTATTGTGCCTACCAGAGTTGACTGTCTGCTAAGACAAATACATCAATATTCTTCAGAGTAATATAACTGATTTCGAAGCATATCATTCACAATATCCAGAGTATAAATCCAACATTAACCAATATACTGAAAAGGCAGGAAACTGTGACTCCATTTCAAGGGAATAGACAATCAAGAGATGCCAACCCTGAGATGACCCAGATGCTGGAATGATCAGACAAGGGCTTTACAGCAGCTATTTTAACTGTACTAAAGGAAAACTAAAAACCAACCAACCAAACAAAAAACCCAAAAAACAAAAAACCCCACCGTATGCTCACCAGCAGAATATCAGAAGCAATATAAATAAATATTGAGACATTAAAAAACACTTTCTATGTCAAGAAGAAATAATATTTAAGACAAAGATCACTTGCCTTCACAATTCATCATGGGCCCTGGCTCAAAGCCTTCATTGCAATTGCATTCAAAACTCCCAATAACATTGGTGCATGTACCATTTCCACACGGATTGCCGATTGAACACTCATCAGTATCTGAAAAAGAAGAATAAGAAACTGCCACAAAGATGTTTTAGTTTAACAGGAGAATGCCCAGGAAGACCCATGCTTGGCCCTCACCCATTTCCAGGATCTGAGAAGGGCACATGTAACCCTGGCATCCCTTGGGCCTTGGCTGGCTGGCAGCTATGTAGTGCAGAGGGTCTGAAGGATCAATGTGCAATGCTCTGGCCCCCAGGCAGCAATACTCGCCCTAAAGATGACAAATCCAGAAGAAGAATGTGGTCCTCTGCTTCAAGAGCAGGCATGGAAGGGCATAAAGTAAAATGGATTTCTTATCCAATGAGAGATTTTGGCAATTGTAAGTCTCTAGGACACATAAGATTTTGTATGTTTGGTTGAAGACAGAGGTTGTTAACTCTCTCCATCTTCACATAAATCAGGTCTGACTGGAAAATGTAAGACTGGTGAAGAAGGTGCCACTACTAGCTATTTATCCTGGATTTGTAAATCCCCCCATCACCCAGGGTACCTGAGAGACCTTTTACTGAATATGAGAAGTAAAATAGAACTTTAAAATTCTGTAATGTGGAGCCAACACTCACCCACACAGCGTACTCCAGTGTAGTCAAGGTTGTAGCCCATTGGACATTCACAGCGAAAAGATCCGTCGGTGTTGATACATTGACCATTTGAACAAATGCCTGGGCTCTCAAGACACTCATTGACATCTAAAATATAGAACTGCATGTGAATTTCCTCATATAAAAAGATATGCCGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTTATAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAGAC | AAAATTTTGCAGACATTTCAGCTATCAGCATGGTATAATGAAAAGCTTGAAGATCAGAAAAGTTTCAGAACCTGTATCTTTTGTAGTGCTGTTTAACAACGAAAAGAATACAAATGTAGAATGCTGCTCTTGGTCTTTTCTTTGAAAAAGTAAGTTCAGAGGATGATAGAATTTTAGAGCTAGAGCAGATGCACCCTTCCCAACACCCACCCCCACCACTCCTATCAATCATGCAGACTAAGTTTCTCACTGTATGCAGATGAAGGAACTGAAGAACAGAGAATTGAATCACTTGCAAGTCATCCAGATCATTTATGGCAGATCCATGACCAGAAACCTGTGTTCTTAATCTGATCACAGTGCTTACTCCCTCTTTCCCAACAACATATCTTTAAATGTAATAAAGATAGTATAATATAAAATTCAGCTAGTTATAAAAATAAGAAATTTCCATGCATAAAAATTAAAACACATTTTTAAGTATTTTAGCCAATCTGATTAAACATAGCACATACATACATTGTTTTCATTCAAATAAATTAAAAGAGAAATGAATGAAAAGAAATTTCATGTACAGTAAGAAGACACGATGATTAAGAATGCTGATTTCCTTTCTTCCATACATGGTTATTAGCATTTTGCCCTGTGCTAGATTTGGAGGAACACATATGACTTAGGAGTTTAGGTTAATCTTCTGGGATAACAGATCTTGGAAGAATAGTGTTTTTGAAAGAATCACTGCATAACTACACCTCCTATGTACGTCTATTTTTAACTTTATTAAGTACTATATTTGAATGAAATATCTAACAAATGAAAAGAAACTAAAAAATCCAATTATAATTTGTTGTATATATAATTTTTTATATGACACATGTAATTCAGAATAGTTCAGAAACTCACTCTTTTGTAAAATAATTAAAATTGACAGATACAGCTAAAATCACCTCAGACTAGTTACTTCTAATCTCGATGTCTTCCCTAGCAGTAATTCCTTCTATGAATTAGGGTTTACCTTTTTCAATGTTTTTCTATATATTTACTTGGTTACATATGTACCTACAGAACACATATAGTTTTATTTACAATTTTCTTTAAAATATGAAAAATCAAAAGGGCATGTATTCTTGAGCAGGCATAAATGCCACAATCCAGAACCTATTATATTAGCAGAGACCCTGAGATGGAAGAAAGCTAGCTGTATCACTGCCTTAACACAGCTGGAAAAAGAGTTGGCTTGCAGTTAAGATGATGTGGGAGTAGTGCCATTAATGAGGCTGGGAGTGGAGGCATTACATAAGCAGACACCTTCCCTTACCGCTTACCTACACAGCCTTCTCCATCGGGCCTTCGGGCCATTCCAGGAGGGCAGATGCACATGAAGGTGCCGATTAGATTCTTACACATCATGCCCCTAGATTCACAGTCGTGTAACCCTTCAGCACATTCATCCAGATCTAGAACAAAAAATAAAAATTAAAAATTATCTGGAGCAAGCTGTAGTTTAGTACTTTTAAGTCACAGGTGTGGTCTTCTGACACTTAACATGTAATTTTATGGTGGGACAGAGAAAGGAGAAGCCCAGCCATTGTCAGCTGTTGGCTATATTCCAGATGTGTAAGTTTCAGCACTGCTCATAGTGATAAGAAGTTTAGGGAAGGGCAATCTTTGCCTTAATAAGAATCCAAGAGTGTGAGAATAGTGGGCTTCTCAACCCATCTTATCTCGGACTTGATTTTACAAAAATACCATCATGTGTCTTGTTATCTAGGTATGGAAATCTACTAGCAAAATGCTGTCATATATATATTTCTGTAAAGCTCTAGAAGAAATTAGTTGAGAACTATAAAATCATTAAGATGTATCTCCAGCATGACAAATAAAGTTCGAACTACTCCCGAGTCTGAGGCCTTACCTTTGCACATCTTTTGATCTTCCCTGAGGGCATAGCCAATCGGGCACGTGCATTCATAGGACCCAAAAGTGTTCATGCAGCGGAAAGCACACAGCAGTGGGTTCTGGGCACATTCGTTGATATCTGACCAAAGGATGGACAGGAATGTGCTCAGCCTAGAGTTCTAATTATTTGTGTAACTAAATGTTGATGTCATTTACTTGGCGGTCATACACAAAGCAATAGAATAGTAGAACTTACACATCTGGTACGCAGAATTTAGTACCTAACAAACTCATCTTTAAAAATAACAGCTATAAACTCCGGAAAGAATATAAAAAGTACCTGAAGTTTTTAGTGGTGAGCTGAAACTCAGAGCAAACAACCAGTAGGGAGTAATTTCACATTGATTTGGCTTCTATTTTTCTGAAATTACCCTCCAGATGACCATGGCCTGGCAGTGCTGTCATCTGGTAGCTAACTCTCCAGAAGAAACTTTCTGAGATTCCATCCAGAGGAAGGAGGGGAGGGAATCTTAGGGCAACCAAGTCTGCTAAAGAAAGGGAACCCAGGAAAGAATGCCAGGGAAGGAGAAATACTATTTGTTTTTCATCTAGTCAGCTCAAGTGGCATGACTGTACTATGCATGTGTGGGGCAAAATCAAGAATGCTAGTGAGTAAGGTTTAAAGAACTGACAGATGAGCCACCGCCCTTCTGAGGCCTGAGGGTCTGCTATTGTGCCTACCAGAGTTGACTGTCTGCTAAGACAAATACATCAATATTCTTCAGAGTAATATAACTGATTTCGAAGCATATCATTCACAATATCCAGAGTATAAATCCAACATTAACCAATATACTGAAAAGGCAGGAAACTGTGACTCCATTTCAAGGGAATAGACAATCAAGAGATGCCAACCCTGAGATGACCCAGATGCTGGAATGATCAGACAAGGGCTTTACAGCAGCTATTTTAACTGTACTAAAGGAAAACTAAAAACCAACCAACCAAACAAAAAACCCAAAAAACAAAAAACCCCACCGTATGCTCACCAGCAGAATATCAGAAGCAATATAAATAAATATTGAGACATTAAAAAACACTTTCTATGTCAAGAAGAAATAATATTTAAGACAAAGATCACTTGCCTTCACAATTCATCATGGGCCCTGGCTCAAAGCCTTCATTGCAATTGCATTCAAAACTCCCAATAACATTGGTGCATGTACCATTTCCACACGGATTGCCGATTGAACACTCATCAGTATCTGAAAAAGAAGAATAAGAAACTGCCACAAAGATGTTTTAGTTTAACAGGAGAATGCCCAGGAAGACCCATGCTTGGCCCTCACCCATTTCCAGGATCTGAGAAGGGCACATGTAACCCTGGCATCCCTTGGGCCTTGGCTGGCTGGCAGCTATGTAGTGCAGAGGGTCTGAAGGATCAATGTGCAATGCTCTGGCCCCCAGGCAGCAATACTCGCCCTAAAGATGACAAATCCAGAAGAAGAATGTGGTCCTCTGCTTCAAGAGCAGGCATGGAAGGGCATAAAGTAAAATGGATTTCTTATCCAATGAGAGATTTTGGCAATTGTAAGTCTCTAGGACACATAAGATTTTGTATGTTTGGTTGAAGACAGAGGTTGTTAACTCTCTCCATCTTCACATAAATCAGGTCTGACTGGAAAATGTAAGACTGGTGAAGAAGGTGCCACTACTAGCTATTTATCCTGGATTTGTAAATCCCCCCATCACCCAGGGTACCTGAGAGACCTTTTACTGAATATGAGAAGTAAAATAGAACTTTAAAATTCTGTAATGTGGAGCCAACACTCACCCACACAGCGTACTCCAGTGTAGTCAAGGTTGTAGCCCATTGGACATTCACAGCGAAAAGATCCGTCGGTGTTGATACATTGACCATTTGAACAAATGCCTGGGCTCTCAAGACACTCATTGACATCTAAAATATAGAACTGCATGTGAATTTCCTCATATAAAAAGATATGCCGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTTATAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGAGACN | benign | 99,599 |
Is the genetic change at chromosome 5, position 128305089, within gene FBN2 (fibrillin 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | TTTTTACAAGTTCCATTTCCACATGGATGCCGCTCGCACTCATCAACATCTATAAAGAAATATAGGCTCAAAAAATTCAATTTTTAACTAGAAAAAAATGGGCTATTAACCGTTTTATATGTTTAACTTATGGAATTACTTAGATTTTCCTCATTCAGTACTAGAAACTCATATCTACTTGAGGAAAATGAGTAAGAGATACGGAAAAATCAAAATTACAAGAATCAAAATTGTAAAATTCTAAGAAAATAGTACAGTTTAACAGGTACTGACTGTACTCAGACAATACTCAGACATAGCCTAAGAGAGCATCCCCCTAGTAGAGATGTATTAATGAGCAGGTCTGCTTAATAATCGTAAATAAAACTGATCTTCTAAAATACTGAAACAATTTCTTTCATAATAAAAGGCATTATAAACACTTACCCAGAAATTTAAATCCCTTAATTTGAGCAGAAAAACAAAGACAAACTTTAGTTTACTTAATTGTATGAAGTAATGAAATCCAAATTGAGGTTTATTAGAATTCACTATTAGCCTTCAAAAAAACTGAATTAAGAAAATATTTAGAAAGGTCATTCATCATATGAGACAGCAGACTCCCCAACTATGAATTCCAGGCTGCTGAAACTCTACCACACCAAAAAAAGGGTGGGGGCTGGTATTGTTCTTTAGGAAGGAAGCTCTGTATAAGGGAGGTCTTACTGAAGAATCTGACTAGCTTTTATCATGGAAGAATTGTTATGAGTGGACAGATTTTCCCCATACGAAATTCTGAATCATAAATCTCATATTTTTTTTTGGTAAATCATACTCTCTCTGGGAGTACAGCAAGAAGAAGCATGTATAAACAAGCATTCTTAGGGAGTTCATGCAAATAAGACCAGATCCTGTATATTCCTTTGTATAAACATCACCTAGAGAATTTTCCCTGCCATTATAGGAGAAGTCCAAAGGGAGGGCTTTAGGAGGCAATGGATGAACCTGGAGACATACTCCAGGTATTCCCTGTTGTATGGATGTGTCATGAAGGAAACCAGTCCTGCAGTACTGAAATCTGATTTTAATATTCACATAGATAATATCTTGAATATCAAGAGTAGCTGAACAGCCCTAGCCTTTTCTACACTGAGAAAATGCTAATTACAAGTAGCCAAGTTTTAAATTTAATTTTCCCCTTTCAAGTGCAAAGCACAGAAAGAAAACTCTTCAGCAGAGGCAGAGCCAACTGCTGACATCAGACTTAAGGGGTTATACTCAGTCCCAGCTTCATGGCATCCAGCCCATCTGTCTTTGAAAACCTATTAATCATCAGCTCAGCAAGTACTCACTAAGCTCTATTACCACTTGGCTACCCATTACATTAGCTACTGGGAATTTTTAAAGAGTTTGGCTATATTTGCTCCTAAAGCTATTTTTAAGGGATAAAACACAAAATATGTACATAAATCCCACTATTCAACAATTTGTTTTAAAAAAGTATGTGCATATGTGTATAAATTTATTAAGTTTAATGCTGTCACTCTTACTACTCTCTTGCATTCCAAAATGGTGTCTTGAGTAGAAACATGAAAGTAAAGGGCAGCGGGTGCTATGGTAAGTTCCACACAAGCCCAAGTGGCTCAGAGGGTTTTTTCTTGTCAAGCCATGTGAACATCTTCTGGAGAAAAAGCTGTGAATCACTGAACTGACGAACATATCGCAGTATGTCCCTGCTTGCAAATTTTATATATTGCAGTATGTCCCTGCTTGCAAATTTTATATTGAATCAAGACTTAAATAGTTTGACCTAGTTAATTTTTTGCAAGATTGTTTCTGACAGAGACATAGTAGTTACTCATGGCACTTGATGGAACTGTGATCTGTTCTGGAACCCCAGCCCCACTTCACTCCCTGGAGCCACATGCCCTTCTTACCCATGCACATGGTCTGGTCCTGAGAAGCCTTAAAGCCATTGTGGCAGATGCACTGGTAACTTCCTTGCAGATCAACACACAAGCCATGACTGCAAACGTTAGGAATTTCTAAACATTCATTGCGATCTAAAACAGAAAAAAATAAATGTTACATGTATCTGATTTTTATTAAGATTTCTTCATTTTTCACAGTTGTGTTTCTCTAATCTGCTATTAATTATTATAGGCAGGCTGAAAATGAACCATAACAACAGCTGAATCAAAATGAGCAGGACTTCAAAGTATCCAACCCTCTTTTTTTAATCATGCAAATTTTTTTATGTTTATTGGTATCTGAAGGATATTATTTTATTTTAGGTCCAATCCTGGGGAAATCCATTGAAGAGATCTATTTTCTTAACAAAATCATCTAAAAGATATGGTGAAATAGGTTCACTATAAATGAACAGGTTAAGTGAGAAAATCTTTCCCAAATTATTCTTGAAGTATTTTTTGATAGGAAATCTAAGGAATCTTGTGCTCAGTGCCAAAGAATGAGTCAGCCTCTTTCTTACCTACACAGGCCCCATTGGGTGAAAGTTTGAAACCCGCGGCACATTCACAGCGGTAACTACCAGGACTATTGATGCAGTCTGCATTCCGCTGGCAGAGATTATCACCATTGCTGCACTCATCTATATCTGAAAGAGCAACAATTCCATTTTAAAGAGTCCTTTTTAGTATTGTATTAGCATTACATTCACGTCACACTTTGATGATCAACTCTTGAAAAATTGTAGAAGAAATAGTAAAAATCAGAAACCATCTAAATGCTATATATGTATACCAAATTATACTGGATAAAGGACATACTTTATTCAGATTACCTTCACAAACCAACAGCAGGTCATTGTAACTGAATCCTGTAGGGCATTCACAGCGGAAACTGCCAATCTGGTTAATGCACACACCATTTGCACAAATGCCTGGAATCTCTTTACATTCATCAATGTCTGAAATGGAACAGATTTGGTCAAATATATGTTGTTCTGTTTAATATACTTACCATATAACTTTGAATAATGCTACATGTACCCTGGGATGAGTACAAATATTCAGTGTCACAAAAATCTATTATATACTAGTATAGCTAATTTTTTTGGTTTATAAAAACATATATACCAGAAAATAGAAACAGTGATGGAAAAAATCTAAGTAGCTGATAAAATATACCAAGTAATTTCAGAGTCAATATAGCAAATGAACTTTCTAGGCAATCAAACCCCTTCTTCAGGTTACCCTAAGTGCTGCTATTCATTTGTTTAAAAAGCTATGTTTTCATCATTGTATGTATTTTATTTTATCATATATTCATAATGGAGACTTAAAATTATATTGCTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGACAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTATATTGCTTATCAAATCTTTGAGGAAGGAAGCTAGAGTGAGCAACACAATGTACATTTAGAAGGAATTAATTAATATGAAAAATAAGTCTGCACATTCATATTTAGACCAGTAAAAAGGGATACTGCAAAAATACACCAAAAATTAAAAAATGTACTTAAGAAAATAGCAACTAAAGGTTAAAATAAGGTAGATTATTTAGAGTCATGTAATACAATGTGCATGACAAGGACAACTGAAGCTTTAGCTTGGTGGATGTGACAAATATCGAGAGAGTCACATAACTACCATAACCCAATCACCAGACTACGCTGATGGAGTATCATTATTAATACTTGGTTAGAGTCTGTAAGCCTGTTATTTCTCTCTTATCTAACTATATTAGATTGGATCCCAGATTATTATATTTTGTGGTACTCTTGAATTTTAAAAACATAGAATAGATTTTTACAGAATGCTACACATATGTATTAAAACAAACATAATCTGGAAAAACTCACCA | TTTTTACAAGTTCCATTTCCACATGGATGCCGCTCGCACTCATCAACATCTATAAAGAAATATAGGCTCAAAAAATTCAATTTTTAACTAGAAAAAAATGGGCTATTAACCGTTTTATATGTTTAACTTATGGAATTACTTAGATTTTCCTCATTCAGTACTAGAAACTCATATCTACTTGAGGAAAATGAGTAAGAGATACGGAAAAATCAAAATTACAAGAATCAAAATTGTAAAATTCTAAGAAAATAGTACAGTTTAACAGGTACTGACTGTACTCAGACAATACTCAGACATAGCCTAAGAGAGCATCCCCCTAGTAGAGATGTATTAATGAGCAGGTCTGCTTAATAATCGTAAATAAAACTGATCTTCTAAAATACTGAAACAATTTCTTTCATAATAAAAGGCATTATAAACACTTACCCAGAAATTTAAATCCCTTAATTTGAGCAGAAAAACAAAGACAAACTTTAGTTTACTTAATTGTATGAAGTAATGAAATCCAAATTGAGGTTTATTAGAATTCACTATTAGCCTTCAAAAAAACTGAATTAAGAAAATATTTAGAAAGGTCATTCATCATATGAGACAGCAGACTCCCCAACTATGAATTCCAGGCTGCTGAAACTCTACCACACCAAAAAAAGGGTGGGGGCTGGTATTGTTCTTTAGGAAGGAAGCTCTGTATAAGGGAGGTCTTACTGAAGAATCTGACTAGCTTTTATCATGGAAGAATTGTTATGAGTGGACAGATTTTCCCCATACGAAATTCTGAATCATAAATCTCATATTTTTTTTTGGTAAATCATACTCTCTCTGGGAGTACAGCAAGAAGAAGCATGTATAAACAAGCATTCTTAGGGAGTTCATGCAAATAAGACCAGATCCTGTATATTCCTTTGTATAAACATCACCTAGAGAATTTTCCCTGCCATTATAGGAGAAGTCCAAAGGGAGGGCTTTAGGAGGCAATGGATGAACCTGGAGACATACTCCAGGTATTCCCTGTTGTATGGATGTGTCATGAAGGAAACCAGTCCTGCAGTACTGAAATCTGATTTTAATATTCACATAGATAATATCTTGAATATCAAGAGTAGCTGAACAGCCCTAGCCTTTTCTACACTGAGAAAATGCTAATTACAAGTAGCCAAGTTTTAAATTTAATTTTCCCCTTTCAAGTGCAAAGCACAGAAAGAAAACTCTTCAGCAGAGGCAGAGCCAACTGCTGACATCAGACTTAAGGGGTTATACTCAGTCCCAGCTTCATGGCATCCAGCCCATCTGTCTTTGAAAACCTATTAATCATCAGCTCAGCAAGTACTCACTAAGCTCTATTACCACTTGGCTACCCATTACATTAGCTACTGGGAATTTTTAAAGAGTTTGGCTATATTTGCTCCTAAAGCTATTTTTAAGGGATAAAACACAAAATATGTACATAAATCCCACTATTCAACAATTTGTTTTAAAAAAGTATGTGCATATGTGTATAAATTTATTAAGTTTAATGCTGTCACTCTTACTACTCTCTTGCATTCCAAAATGGTGTCTTGAGTAGAAACATGAAAGTAAAGGGCAGCGGGTGCTATGGTAAGTTCCACACAAGCCCAAGTGGCTCAGAGGGTTTTTTCTTGTCAAGCCATGTGAACATCTTCTGGAGAAAAAGCTGTGAATCACTGAACTGACGAACATATCGCAGTATGTCCCTGCTTGCAAATTTTATATATTGCAGTATGTCCCTGCTTGCAAATTTTATATTGAATCAAGACTTAAATAGTTTGACCTAGTTAATTTTTTGCAAGATTGTTTCTGACAGAGACATAGTAGTTACTCATGGCACTTGATGGAACTGTGATCTGTTCTGGAACCCCAGCCCCACTTCACTCCCTGGAGCCACATGCCCTTCTTACCCATGCACATGGTCTGGTCCTGAGAAGCCTTAAAGCCATTGTGGCAGATGCACTGGTAACTTCCTTGCAGATCAACACACAAGCCATGACTGCAAACGTTAGGAATTTCTAAACATTCATTGCGATCTAAAACAAGAAAAAAATAAATGTTACATGTATCTGATTTTTATTAAGATTTCTTCATTTTTCACAGTTGTGTTTCTCTAATCTGCTATTAATTATTATAGGCAGGCTGAAAATGAACCATAACAACAGCTGAATCAAAATGAGCAGGACTTCAAAGTATCCAACCCTCTTTTTTTAATCATGCAAATTTTTTTATGTTTATTGGTATCTGAAGGATATTATTTTATTTTAGGTCCAATCCTGGGGAAATCCATTGAAGAGATCTATTTTCTTAACAAAATCATCTAAAAGATATGGTGAAATAGGTTCACTATAAATGAACAGGTTAAGTGAGAAAATCTTTCCCAAATTATTCTTGAAGTATTTTTTGATAGGAAATCTAAGGAATCTTGTGCTCAGTGCCAAAGAATGAGTCAGCCTCTTTCTTACCTACACAGGCCCCATTGGGTGAAAGTTTGAAACCCGCGGCACATTCACAGCGGTAACTACCAGGACTATTGATGCAGTCTGCATTCCGCTGGCAGAGATTATCACCATTGCTGCACTCATCTATATCTGAAAGAGCAACAATTCCATTTTAAAGAGTCCTTTTTAGTATTGTATTAGCATTACATTCACGTCACACTTTGATGATCAACTCTTGAAAAATTGTAGAAGAAATAGTAAAAATCAGAAACCATCTAAATGCTATATATGTATACCAAATTATACTGGATAAAGGACATACTTTATTCAGATTACCTTCACAAACCAACAGCAGGTCATTGTAACTGAATCCTGTAGGGCATTCACAGCGGAAACTGCCAATCTGGTTAATGCACACACCATTTGCACAAATGCCTGGAATCTCTTTACATTCATCAATGTCTGAAATGGAACAGATTTGGTCAAATATATGTTGTTCTGTTTAATATACTTACCATATAACTTTGAATAATGCTACATGTACCCTGGGATGAGTACAAATATTCAGTGTCACAAAAATCTATTATATACTAGTATAGCTAATTTTTTTGGTTTATAAAAACATATATACCAGAAAATAGAAACAGTGATGGAAAAAATCTAAGTAGCTGATAAAATATACCAAGTAATTTCAGAGTCAATATAGCAAATGAACTTTCTAGGCAATCAAACCCCTTCTTCAGGTTACCCTAAGTGCTGCTATTCATTTGTTTAAAAAGCTATGTTTTCATCATTGTATGTATTTTATTTTATCATATATTCATAATGGAGACTTAAAATTATATTGCTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGACAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTATATTGCTTATCAAATCTTTGAGGAAGGAAGCTAGAGTGAGCAACACAATGTACATTTAGAAGGAATTAATTAATATGAAAAATAAGTCTGCACATTCATATTTAGACCAGTAAAAAGGGATACTGCAAAAATACACCAAAAATTAAAAAATGTACTTAAGAAAATAGCAACTAAAGGTTAAAATAAGGTAGATTATTTAGAGTCATGTAATACAATGTGCATGACAAGGACAACTGAAGCTTTAGCTTGGTGGATGTGACAAATATCGAGAGAGTCACATAACTACCATAACCCAATCACCAGACTACGCTGATGGAGTATCATTATTAATACTTGGTTAGAGTCTGTAAGCCTGTTATTTCTCTCTTATCTAACTATATTAGATTGGATCCCAGATTATTATATTTTGTGGTACTCTTGAATTTTAAAAACATAGAATAGATTTTTACAGAATGCTACACATATGTATTAAAACAAACATAATCTGGAAAAACTCACC | benign | 99,651 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 128305090, in gene FBN2 (fibrillin 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | TTTTACAAGTTCCATTTCCACATGGATGCCGCTCGCACTCATCAACATCTATAAAGAAATATAGGCTCAAAAAATTCAATTTTTAACTAGAAAAAAATGGGCTATTAACCGTTTTATATGTTTAACTTATGGAATTACTTAGATTTTCCTCATTCAGTACTAGAAACTCATATCTACTTGAGGAAAATGAGTAAGAGATACGGAAAAATCAAAATTACAAGAATCAAAATTGTAAAATTCTAAGAAAATAGTACAGTTTAACAGGTACTGACTGTACTCAGACAATACTCAGACATAGCCTAAGAGAGCATCCCCCTAGTAGAGATGTATTAATGAGCAGGTCTGCTTAATAATCGTAAATAAAACTGATCTTCTAAAATACTGAAACAATTTCTTTCATAATAAAAGGCATTATAAACACTTACCCAGAAATTTAAATCCCTTAATTTGAGCAGAAAAACAAAGACAAACTTTAGTTTACTTAATTGTATGAAGTAATGAAATCCAAATTGAGGTTTATTAGAATTCACTATTAGCCTTCAAAAAAACTGAATTAAGAAAATATTTAGAAAGGTCATTCATCATATGAGACAGCAGACTCCCCAACTATGAATTCCAGGCTGCTGAAACTCTACCACACCAAAAAAAGGGTGGGGGCTGGTATTGTTCTTTAGGAAGGAAGCTCTGTATAAGGGAGGTCTTACTGAAGAATCTGACTAGCTTTTATCATGGAAGAATTGTTATGAGTGGACAGATTTTCCCCATACGAAATTCTGAATCATAAATCTCATATTTTTTTTTGGTAAATCATACTCTCTCTGGGAGTACAGCAAGAAGAAGCATGTATAAACAAGCATTCTTAGGGAGTTCATGCAAATAAGACCAGATCCTGTATATTCCTTTGTATAAACATCACCTAGAGAATTTTCCCTGCCATTATAGGAGAAGTCCAAAGGGAGGGCTTTAGGAGGCAATGGATGAACCTGGAGACATACTCCAGGTATTCCCTGTTGTATGGATGTGTCATGAAGGAAACCAGTCCTGCAGTACTGAAATCTGATTTTAATATTCACATAGATAATATCTTGAATATCAAGAGTAGCTGAACAGCCCTAGCCTTTTCTACACTGAGAAAATGCTAATTACAAGTAGCCAAGTTTTAAATTTAATTTTCCCCTTTCAAGTGCAAAGCACAGAAAGAAAACTCTTCAGCAGAGGCAGAGCCAACTGCTGACATCAGACTTAAGGGGTTATACTCAGTCCCAGCTTCATGGCATCCAGCCCATCTGTCTTTGAAAACCTATTAATCATCAGCTCAGCAAGTACTCACTAAGCTCTATTACCACTTGGCTACCCATTACATTAGCTACTGGGAATTTTTAAAGAGTTTGGCTATATTTGCTCCTAAAGCTATTTTTAAGGGATAAAACACAAAATATGTACATAAATCCCACTATTCAACAATTTGTTTTAAAAAAGTATGTGCATATGTGTATAAATTTATTAAGTTTAATGCTGTCACTCTTACTACTCTCTTGCATTCCAAAATGGTGTCTTGAGTAGAAACATGAAAGTAAAGGGCAGCGGGTGCTATGGTAAGTTCCACACAAGCCCAAGTGGCTCAGAGGGTTTTTTCTTGTCAAGCCATGTGAACATCTTCTGGAGAAAAAGCTGTGAATCACTGAACTGACGAACATATCGCAGTATGTCCCTGCTTGCAAATTTTATATATTGCAGTATGTCCCTGCTTGCAAATTTTATATTGAATCAAGACTTAAATAGTTTGACCTAGTTAATTTTTTGCAAGATTGTTTCTGACAGAGACATAGTAGTTACTCATGGCACTTGATGGAACTGTGATCTGTTCTGGAACCCCAGCCCCACTTCACTCCCTGGAGCCACATGCCCTTCTTACCCATGCACATGGTCTGGTCCTGAGAAGCCTTAAAGCCATTGTGGCAGATGCACTGGTAACTTCCTTGCAGATCAACACACAAGCCATGACTGCAAACGTTAGGAATTTCTAAACATTCATTGCGATCTAAAACAGAAAAAAATAAATGTTACATGTATCTGATTTTTATTAAGATTTCTTCATTTTTCACAGTTGTGTTTCTCTAATCTGCTATTAATTATTATAGGCAGGCTGAAAATGAACCATAACAACAGCTGAATCAAAATGAGCAGGACTTCAAAGTATCCAACCCTCTTTTTTTAATCATGCAAATTTTTTTATGTTTATTGGTATCTGAAGGATATTATTTTATTTTAGGTCCAATCCTGGGGAAATCCATTGAAGAGATCTATTTTCTTAACAAAATCATCTAAAAGATATGGTGAAATAGGTTCACTATAAATGAACAGGTTAAGTGAGAAAATCTTTCCCAAATTATTCTTGAAGTATTTTTTGATAGGAAATCTAAGGAATCTTGTGCTCAGTGCCAAAGAATGAGTCAGCCTCTTTCTTACCTACACAGGCCCCATTGGGTGAAAGTTTGAAACCCGCGGCACATTCACAGCGGTAACTACCAGGACTATTGATGCAGTCTGCATTCCGCTGGCAGAGATTATCACCATTGCTGCACTCATCTATATCTGAAAGAGCAACAATTCCATTTTAAAGAGTCCTTTTTAGTATTGTATTAGCATTACATTCACGTCACACTTTGATGATCAACTCTTGAAAAATTGTAGAAGAAATAGTAAAAATCAGAAACCATCTAAATGCTATATATGTATACCAAATTATACTGGATAAAGGACATACTTTATTCAGATTACCTTCACAAACCAACAGCAGGTCATTGTAACTGAATCCTGTAGGGCATTCACAGCGGAAACTGCCAATCTGGTTAATGCACACACCATTTGCACAAATGCCTGGAATCTCTTTACATTCATCAATGTCTGAAATGGAACAGATTTGGTCAAATATATGTTGTTCTGTTTAATATACTTACCATATAACTTTGAATAATGCTACATGTACCCTGGGATGAGTACAAATATTCAGTGTCACAAAAATCTATTATATACTAGTATAGCTAATTTTTTTGGTTTATAAAAACATATATACCAGAAAATAGAAACAGTGATGGAAAAAATCTAAGTAGCTGATAAAATATACCAAGTAATTTCAGAGTCAATATAGCAAATGAACTTTCTAGGCAATCAAACCCCTTCTTCAGGTTACCCTAAGTGCTGCTATTCATTTGTTTAAAAAGCTATGTTTTCATCATTGTATGTATTTTATTTTATCATATATTCATAATGGAGACTTAAAATTATATTGCTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGACAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTATATTGCTTATCAAATCTTTGAGGAAGGAAGCTAGAGTGAGCAACACAATGTACATTTAGAAGGAATTAATTAATATGAAAAATAAGTCTGCACATTCATATTTAGACCAGTAAAAAGGGATACTGCAAAAATACACCAAAAATTAAAAAATGTACTTAAGAAAATAGCAACTAAAGGTTAAAATAAGGTAGATTATTTAGAGTCATGTAATACAATGTGCATGACAAGGACAACTGAAGCTTTAGCTTGGTGGATGTGACAAATATCGAGAGAGTCACATAACTACCATAACCCAATCACCAGACTACGCTGATGGAGTATCATTATTAATACTTGGTTAGAGTCTGTAAGCCTGTTATTTCTCTCTTATCTAACTATATTAGATTGGATCCCAGATTATTATATTTTGTGGTACTCTTGAATTTTAAAAACATAGAATAGATTTTTACAGAATGCTACACATATGTATTAAAACAAACATAATCTGGAAAAACTCACCAA 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| benign | 99,652 |
Clinical classification of chromosome 5, position 128305093, gene FBN2 (fibrillin 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | TACAAGTTCCATTTCCACATGGATGCCGCTCGCACTCATCAACATCTATAAAGAAATATAGGCTCAAAAAATTCAATTTTTAACTAGAAAAAAATGGGCTATTAACCGTTTTATATGTTTAACTTATGGAATTACTTAGATTTTCCTCATTCAGTACTAGAAACTCATATCTACTTGAGGAAAATGAGTAAGAGATACGGAAAAATCAAAATTACAAGAATCAAAATTGTAAAATTCTAAGAAAATAGTACAGTTTAACAGGTACTGACTGTACTCAGACAATACTCAGACATAGCCTAAGAGAGCATCCCCCTAGTAGAGATGTATTAATGAGCAGGTCTGCTTAATAATCGTAAATAAAACTGATCTTCTAAAATACTGAAACAATTTCTTTCATAATAAAAGGCATTATAAACACTTACCCAGAAATTTAAATCCCTTAATTTGAGCAGAAAAACAAAGACAAACTTTAGTTTACTTAATTGTATGAAGTAATGAAATCCAAATTGAGGTTTATTAGAATTCACTATTAGCCTTCAAAAAAACTGAATTAAGAAAATATTTAGAAAGGTCATTCATCATATGAGACAGCAGACTCCCCAACTATGAATTCCAGGCTGCTGAAACTCTACCACACCAAAAAAAGGGTGGGGGCTGGTATTGTTCTTTAGGAAGGAAGCTCTGTATAAGGGAGGTCTTACTGAAGAATCTGACTAGCTTTTATCATGGAAGAATTGTTATGAGTGGACAGATTTTCCCCATACGAAATTCTGAATCATAAATCTCATATTTTTTTTTGGTAAATCATACTCTCTCTGGGAGTACAGCAAGAAGAAGCATGTATAAACAAGCATTCTTAGGGAGTTCATGCAAATAAGACCAGATCCTGTATATTCCTTTGTATAAACATCACCTAGAGAATTTTCCCTGCCATTATAGGAGAAGTCCAAAGGGAGGGCTTTAGGAGGCAATGGATGAACCTGGAGACATACTCCAGGTATTCCCTGTTGTATGGATGTGTCATGAAGGAAACCAGTCCTGCAGTACTGAAATCTGATTTTAATATTCACATAGATAATATCTTGAATATCAAGAGTAGCTGAACAGCCCTAGCCTTTTCTACACTGAGAAAATGCTAATTACAAGTAGCCAAGTTTTAAATTTAATTTTCCCCTTTCAAGTGCAAAGCACAGAAAGAAAACTCTTCAGCAGAGGCAGAGCCAACTGCTGACATCAGACTTAAGGGGTTATACTCAGTCCCAGCTTCATGGCATCCAGCCCATCTGTCTTTGAAAACCTATTAATCATCAGCTCAGCAAGTACTCACTAAGCTCTATTACCACTTGGCTACCCATTACATTAGCTACTGGGAATTTTTAAAGAGTTTGGCTATATTTGCTCCTAAAGCTATTTTTAAGGGATAAAACACAAAATATGTACATAAATCCCACTATTCAACAATTTGTTTTAAAAAAGTATGTGCATATGTGTATAAATTTATTAAGTTTAATGCTGTCACTCTTACTACTCTCTTGCATTCCAAAATGGTGTCTTGAGTAGAAACATGAAAGTAAAGGGCAGCGGGTGCTATGGTAAGTTCCACACAAGCCCAAGTGGCTCAGAGGGTTTTTTCTTGTCAAGCCATGTGAACATCTTCTGGAGAAAAAGCTGTGAATCACTGAACTGACGAACATATCGCAGTATGTCCCTGCTTGCAAATTTTATATATTGCAGTATGTCCCTGCTTGCAAATTTTATATTGAATCAAGACTTAAATAGTTTGACCTAGTTAATTTTTTGCAAGATTGTTTCTGACAGAGACATAGTAGTTACTCATGGCACTTGATGGAACTGTGATCTGTTCTGGAACCCCAGCCCCACTTCACTCCCTGGAGCCACATGCCCTTCTTACCCATGCACATGGTCTGGTCCTGAGAAGCCTTAAAGCCATTGTGGCAGATGCACTGGTAACTTCCTTGCAGATCAACACACAAGCCATGACTGCAAACGTTAGGAATTTCTAAACATTCATTGCGATCTAAAACAGAAAAAAATAAATGTTACATGTATCTGATTTTTATTAAGATTTCTTCATTTTTCACAGTTGTGTTTCTCTAATCTGCTATTAATTATTATAGGCAGGCTGAAAATGAACCATAACAACAGCTGAATCAAAATGAGCAGGACTTCAAAGTATCCAACCCTCTTTTTTTAATCATGCAAATTTTTTTATGTTTATTGGTATCTGAAGGATATTATTTTATTTTAGGTCCAATCCTGGGGAAATCCATTGAAGAGATCTATTTTCTTAACAAAATCATCTAAAAGATATGGTGAAATAGGTTCACTATAAATGAACAGGTTAAGTGAGAAAATCTTTCCCAAATTATTCTTGAAGTATTTTTTGATAGGAAATCTAAGGAATCTTGTGCTCAGTGCCAAAGAATGAGTCAGCCTCTTTCTTACCTACACAGGCCCCATTGGGTGAAAGTTTGAAACCCGCGGCACATTCACAGCGGTAACTACCAGGACTATTGATGCAGTCTGCATTCCGCTGGCAGAGATTATCACCATTGCTGCACTCATCTATATCTGAAAGAGCAACAATTCCATTTTAAAGAGTCCTTTTTAGTATTGTATTAGCATTACATTCACGTCACACTTTGATGATCAACTCTTGAAAAATTGTAGAAGAAATAGTAAAAATCAGAAACCATCTAAATGCTATATATGTATACCAAATTATACTGGATAAAGGACATACTTTATTCAGATTACCTTCACAAACCAACAGCAGGTCATTGTAACTGAATCCTGTAGGGCATTCACAGCGGAAACTGCCAATCTGGTTAATGCACACACCATTTGCACAAATGCCTGGAATCTCTTTACATTCATCAATGTCTGAAATGGAACAGATTTGGTCAAATATATGTTGTTCTGTTTAATATACTTACCATATAACTTTGAATAATGCTACATGTACCCTGGGATGAGTACAAATATTCAGTGTCACAAAAATCTATTATATACTAGTATAGCTAATTTTTTTGGTTTATAAAAACATATATACCAGAAAATAGAAACAGTGATGGAAAAAATCTAAGTAGCTGATAAAATATACCAAGTAATTTCAGAGTCAATATAGCAAATGAACTTTCTAGGCAATCAAACCCCTTCTTCAGGTTACCCTAAGTGCTGCTATTCATTTGTTTAAAAAGCTATGTTTTCATCATTGTATGTATTTTATTTTATCATATATTCATAATGGAGACTTAAAATTATATTGCTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGACAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTATATTGCTTATCAAATCTTTGAGGAAGGAAGCTAGAGTGAGCAACACAATGTACATTTAGAAGGAATTAATTAATATGAAAAATAAGTCTGCACATTCATATTTAGACCAGTAAAAAGGGATACTGCAAAAATACACCAAAAATTAAAAAATGTACTTAAGAAAATAGCAACTAAAGGTTAAAATAAGGTAGATTATTTAGAGTCATGTAATACAATGTGCATGACAAGGACAACTGAAGCTTTAGCTTGGTGGATGTGACAAATATCGAGAGAGTCACATAACTACCATAACCCAATCACCAGACTACGCTGATGGAGTATCATTATTAATACTTGGTTAGAGTCTGTAAGCCTGTTATTTCTCTCTTATCTAACTATATTAGATTGGATCCCAGATTATTATATTTTGTGGTACTCTTGAATTTTAAAAACATAGAATAGATTTTTACAGAATGCTACACATATGTATTAAAACAAACATAATCTGGAAAAACTCACCAACAG 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| benign | 99,654 |
Evaluate this variant at chromosome 5, position 128319012, gene FBN2 (fibrillin 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | AACTGGGCGACTGCTCCTCTGATTCCTCTCCTCATCCCTGTCCCCTCCACTCACTCCTCTCTTGCTACAAGCAGCCTTGTGCTGTGTCTCTAACGCCAGCCTTCTCCTGCCACATGCCCCTTGCACTGGCTTCTCCTTGTAACTGGAGGCTTCCCTCAGTGGTCCAGTTGGTCTGTCCCCTCCTTAAAGGCTGTGACTCCCCCATCCCTAATATAACATAGCGCTTCTCCTCCAACCACCTCCAGTGCCAATTCTGTTTGTTCTTGCTTTTATTTATCTCCCTGCCTCTAGAATGTAAACACAAAAGCAGAGAATGTGCTTGTTCTGTTCACTGTTGCAACTCCAGCCCTTAGACAGAAGGCACTCAAACTTTACCAAATGAATTATTTTGAATGGAAAACACAGACTTGGAGTTTGTGTAAATGATAATTAAAAGTATTCTCCAAAACTTGAAAACAGTATATAAGTTGTGTATAAATCACAGCAGCAAATATTCCTTCCATTTGCTGCAGGCCCAAAAACTGACACTGAGGACAGTAGGCAGATTTCTACTCAAGCAAGGAATTCTCCACCCCTCCCTTTTTTTGTATACTTCCAGAAAATTCTCCAGGCCATTTCCTTCTCTAGGAAAATACAGTAACAGTGCAGATAGTAAAAGCTGGACAATTGTTTTTTTAAGATCAGAGGTGCTGACCACAGATTCTGAACCTTCATTACGGCCTCCTCCTCCTCCCTGTCACCTTCCAACTTCTTCTGCTCCAATGGTTTGGCTCATAAATCCATCTCTCTAATTCCTTGCTTCTCATCACTTCATTTACTTTGCTATATGACCCTTCCAGTAGGCAGGAGAAATAGATATTCTAACAGCTATACCACCACTCTGGGTTATCCTGGCCAAACACTGGACAAGGAGCCAGGTGGCAACCTGGGCCACTGCCTTAGCTCTGCCACTTTCAAGCTCTGAGACCTTGAACAAATTACTGCACTTCTCTGTGCCTTGGTTCTCAAGTCCGTGAGAGGAGGAAGGTGGAGCAGATGATTTGGAAGAGAAACACAATAAAGGCGACCACATAATGTTTTGTTTTTAAGTTAACTGTAGCAAACACTCATCACGGTTCATTATCAAGAGAGTCTGAATATTCAACTTGATAATTCTATTTGTTTGTTTCATATAGCTTTACTTACCAACACAACCCACACCAGTTGGGTTCAACTGAAAATCGGGTGGGCAGTTACACTCATAGCGACCAGGCGTGTTGACACATAGGCCATTGACACAGTTTATAGGATCTGCACACTCATCAATATCTAGGAGAAGCATTTAAAATGCCCAGGTTACCATTTTTACTTTTTCTGTGCATACTGCTGTTCCAAAGAATTTGGTGGAATTTTTGCAAGTGAGTAGATTAAAGATCACTAGGAAAGACTCAACACAATAAAATAAATATCTTAAATTTTGGTATATACCTAAAACAGGTTCCATACATCAAGGACAGAGTATTTATGACAGCGTTTAACATCCTTAACAAATACATTGTAATTAATTAAAATTTGCAACTCTGAGGACGAAAAAATTATGTCACTATTTGCTTAACAAAAATCACATATATACATGTATATATATATATACATGTACTATATATACATATACATGAACATATATATAAAGAGACACTTTACTAGTTTCATGTCAGATATTTAACAATCATACAGATAACAATTTAATATTATTTACATAAAAATGCATCAATTCCATAGTTACAAATAAATGCATCTGAATATAATTTTCTTTTTCTGAAAAATGTGTAACCTAATGCATAGATTAGCTAAGCAGAAATCTCAGGAATTTTTATGCTTAGCACAGAATACTCATTTCAATGAATCAGAACACAACTTAGCTGGTAACTGACCATACCTGTACAGTTCCCTCCTGTTCTGTCCAATTCATAACCATCATCGCAGATGCAATGAAACATTCCAGGCAGGTTATTACATGTTCCAAAGACACAAATGTTTTGGAAGGAGCATTCATCAATATCTGAAGATTTTAAAAAAAAGTAATCTCTTATTTAAGAAGACATTTTAAAATTTTAATGTAATGTCTAACATTAGCGCATTTTTCTGCCCCCTCAGATGTTTTTATTCAGTAAGGCTTTTTTTTTCTCTTTTTTGGCTAGGTAGATAAGTGTAAAGGGCAAGCAACTAATGTTCACCTATGGAACTAAGATATACAAGAATACTGTTTTCTTCGTAAAATGAGTGTCTAGTATTTTGAATGACTTGGATTATGATATACTTAAAGAAGAGTTGGCTCAAGGCACACAAAATACAAAAATTAAATATAAACATGTCAAAGAAATGAAATTGTGAAAAAAAGATAAAAGCAAATTCAAAGATTCTAACTAATTAGTGCAAACAGCAGACATTTTATAGTTAATAAATGTTTTATATTATGAAAAAACAAATACATAATCATTTTAAATATTGGAGATATTAAAATTAACTTTTTAGTTAATTTAGTTAATTAAATAAATTTAGTTAATTTAGTTAATTAAATAAATTTAGTTAATTAAATAAATATTAACTTTTTAGTTTTTACTTCCTTTTTATTTTGTAATCTTATCTGTTATTATAAAGCAGTTTTAAACAGAGAACTAATTTCTTCCCTAATTTCATGTTAATAAGATGATCCATTGACCCCACATTCTAGTAAATTTCATTAAAATATCTCTACTGAATTGGACTAAAAATTCATTTATGAAAAGTTTATGAGAGTCTTCCATGAGGCTTTAACTCAAAGTTAGTAAATATGAAGTTATCACTCCTCACTCAGGTGAAAATCAATGTGTATGTATAGCTGTGGAAATAATCTGAATTTCTACTCTCAAAAAGAGGATGGATATTTATGTATATAAATTGCCTAACACTCTGAGAATGCAGACCAGGCACGTCATTTTAGGCTAGACTAGACAAATCATTCTAAACTGCTGTCCTCAGACAGTTATATCTTAAGTCTAAACAAGACTTCTTTGGTCATTCTTCCCAGTTAAAATATTGGTTTCAACTATTTTAGATTTAAGGTATGGTTCCAATCATGTTTAAAGTTTAACATGTGCAAAGGTGTCTTTTATTGTGTTGGGGGTAAGAAAGTTATTCTCTTTATATAAATGAGTAAAAACTCTTTAAGCTAGATTACAATTGAATTGTGTTAATTTATACTCAAAAAGGGAATTGTATTATTATCCTTCTGACTATGCATTTTTTTTTTTTTCAGACAGGTTCTTGCTCTGTCACACAGGCTGGAGTAGTAGCACGATCATGGCTCACTGCAGCCACAATCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCCCTTCAGCCTTCCAGGTAGCTGGGACTATGGGCAAACACCATCACACCTAGCTAATTTAAAAAGGTTTGCAGAGACAGGGTCTCCCTATGTGGCCTAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCATGGGATCCTCCCTCCTTGGCCTTCCAAAGCACTGTATTAATAGGTGCGGGCCACCATGCCCGATCCATTTTACTTTTAAATGAACTTTATTAGAAATTTCTTCCACCTAAATAATGTAATTGTTGTATAAAAGAACGCATTTTAAAAGATTACTGTCTTTCCTTTATAAAAGTGATAAATATTCAAAAATTCAAATAATACAGAAAACAAAACAGCAAAACAATTACTCAAAAATGTTTCTATCTAGAAAGAATCATTTAAGATGATGAGACATTTTTATATACATATTTAGACAGTGAAGCTAAAACAATTTGTATGCATCAGATAAATTTACCATCATCTCAACAGTTTTAAAATACTTTTCTAATGTTAAGAATAAAAAACGCTAAAAATTTTTTGGCTTTATGCTAAAGTTGAAATGTAATTTTTAGACAGTATTAATGAATTCTATACAATAAATTATAAGAAAATTAGCACTCATGTATCCTTCCAACTCCTTATTTTTATTTAATTATGTTCACTTTTTTAATGTCTATGGCAGTTTACCATAATTTCCACAGTGTTTAGTACTAATTATTTACTTAAAGGGATCAATAATGGTTTTATGACAA | AACTGGGCGACTGCTCCTCTGATTCCTCTCCTCATCCCTGTCCCCTCCACTCACTCCTCTCTTGCTACAAGCAGCCTTGTGCTGTGTCTCTAACGCCAGCCTTCTCCTGCCACATGCCCCTTGCACTGGCTTCTCCTTGTAACTGGAGGCTTCCCTCAGTGGTCCAGTTGGTCTGTCCCCTCCTTAAAGGCTGTGACTCCCCCATCCCTAATATAACATAGCGCTTCTCCTCCAACCACCTCCAGTGCCAATTCTGTTTGTTCTTGCTTTTATTTATCTCCCTGCCTCTAGAATGTAAACACAAAAGCAGAGAATGTGCTTGTTCTGTTCACTGTTGCAACTCCAGCCCTTAGACAGAAGGCACTCAAACTTTACCAAATGAATTATTTTGAATGGAAAACACAGACTTGGAGTTTGTGTAAATGATAATTAAAAGTATTCTCCAAAACTTGAAAACAGTATATAAGTTGTGTATAAATCACAGCAGCAAATATTCCTTCCATTTGCTGCAGGCCCAAAAACTGACACTGAGGACAGTAGGCAGATTTCTACTCAAGCAAGGAATTCTCCACCCCTCCCTTTTTTTGTATACTTCCAGAAAATTCTCCAGGCCATTTCCTTCTCTAGGAAAATACAGTAACAGTGCAGATAGTAAAAGCTGGACAATTGTTTTTTTAAGATCAGAGGTGCTGACCACAGATTCTGAACCTTCATTACGGCCTCCTCCTCCTCCCTGTCACCTTCCAACTTCTTCTGCTCCAATGGTTTGGCTCATAAATCCATCTCTCTAATTCCTTGCTTCTCATCACTTCATTTACTTTGCTATATGACCCTTCCAGTAGGCAGGAGAAATAGATATTCTAACAGCTATACCACCACTCTGGGTTATCCTGGCCAAACACTGGACAAGGAGCCAGGTGGCAACCTGGGCCACTGCCTTAGCTCTGCCACTTTCAAGCTCTGAGACCTTGAACAAATTACTGCACTTCTCTGTGCCTTGGTTCTCAAGTCCGTGAGAGGAGGAAGGTGGAGCAGATGATTTGGAAGAGAAACACAATAAAGGCGACCACATAATGTTTTGTTTTTAAGTTAACTGTAGCAAACACTCATCACGGTTCATTATCAAGAGAGTCTGAATATTCAACTTGATAATTCTATTTGTTTGTTTCATATAGCTTTACTTACCAACACAACCCACACCAGTTGGGTTCAACTGAAAATCGGGTGGGCAGTTACACTCATAGCGACCAGGCGTGTTGACACATAGGCCATTGACACAGTTTATAGGATCTGCACACTCATCAATATCTAGGAGAAGCATTTAAAATGCCCAGGTTACCATTTTTACTTTTTCTGTGCATACTGCTGTTCCAAAGAATTTGGTGGAATTTTTGCAAGTGAGTAGATTAAAGATCACTAGGAAAGACTCAACACAATAAAATAAATATCTTAAATTTTGGTATATACCTAAAACAGGTTCCATACATCAAGGACAGAGTATTTATGACAGCGTTTAACATCCTTAACAAATACATTGTAATTAATTAAAATTTGCAACTCTGAGGACGAAAAAATTATGTCACTATTTGCTTAACAAAAATCACATATATACATGTATATATATATATACATGTACTATATATACATATACATGAACATATATATAAAGAGACACTTTACTAGTTTCATGTCAGATATTTAACAATCATACAGATAACAATTTAATATTATTTACATAAAAATGCATCAATTCCATAGTTACAAATAAATGCATCTGAATATAATTTTCTTTTTCTGAAAAATGTGTAACCTAATGCATAGATTAGCTAAGCAGAAATCTCAGGAATTTTTATGCTTAGCACAGAATACTCATTTCAATGAATCAGAACACAACTTAGCTGGTAACTGACCATACCTGTACAGTTCCCTCCTGTTCTGTCCAATTCATAACCATCATCGCAGATGCAATGAAACATTCCAGGCAGGTTATTACATGTTCCAAAGACACAAATGTTTTGGAAGGAGCATTCATCAATATCTGAAGATTTTAAAAAAAGTAATCTCTTATTTAAGAAGACATTTTAAAATTTTAATGTAATGTCTAACATTAGCGCATTTTTCTGCCCCCTCAGATGTTTTTATTCAGTAAGGCTTTTTTTTTCTCTTTTTTGGCTAGGTAGATAAGTGTAAAGGGCAAGCAACTAATGTTCACCTATGGAACTAAGATATACAAGAATACTGTTTTCTTCGTAAAATGAGTGTCTAGTATTTTGAATGACTTGGATTATGATATACTTAAAGAAGAGTTGGCTCAAGGCACACAAAATACAAAAATTAAATATAAACATGTCAAAGAAATGAAATTGTGAAAAAAAGATAAAAGCAAATTCAAAGATTCTAACTAATTAGTGCAAACAGCAGACATTTTATAGTTAATAAATGTTTTATATTATGAAAAAACAAATACATAATCATTTTAAATATTGGAGATATTAAAATTAACTTTTTAGTTAATTTAGTTAATTAAATAAATTTAGTTAATTTAGTTAATTAAATAAATTTAGTTAATTAAATAAATATTAACTTTTTAGTTTTTACTTCCTTTTTATTTTGTAATCTTATCTGTTATTATAAAGCAGTTTTAAACAGAGAACTAATTTCTTCCCTAATTTCATGTTAATAAGATGATCCATTGACCCCACATTCTAGTAAATTTCATTAAAATATCTCTACTGAATTGGACTAAAAATTCATTTATGAAAAGTTTATGAGAGTCTTCCATGAGGCTTTAACTCAAAGTTAGTAAATATGAAGTTATCACTCCTCACTCAGGTGAAAATCAATGTGTATGTATAGCTGTGGAAATAATCTGAATTTCTACTCTCAAAAAGAGGATGGATATTTATGTATATAAATTGCCTAACACTCTGAGAATGCAGACCAGGCACGTCATTTTAGGCTAGACTAGACAAATCATTCTAAACTGCTGTCCTCAGACAGTTATATCTTAAGTCTAAACAAGACTTCTTTGGTCATTCTTCCCAGTTAAAATATTGGTTTCAACTATTTTAGATTTAAGGTATGGTTCCAATCATGTTTAAAGTTTAACATGTGCAAAGGTGTCTTTTATTGTGTTGGGGGTAAGAAAGTTATTCTCTTTATATAAATGAGTAAAAACTCTTTAAGCTAGATTACAATTGAATTGTGTTAATTTATACTCAAAAAGGGAATTGTATTATTATCCTTCTGACTATGCATTTTTTTTTTTTTCAGACAGGTTCTTGCTCTGTCACACAGGCTGGAGTAGTAGCACGATCATGGCTCACTGCAGCCACAATCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCCCTTCAGCCTTCCAGGTAGCTGGGACTATGGGCAAACACCATCACACCTAGCTAATTTAAAAAGGTTTGCAGAGACAGGGTCTCCCTATGTGGCCTAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCATGGGATCCTCCCTCCTTGGCCTTCCAAAGCACTGTATTAATAGGTGCGGGCCACCATGCCCGATCCATTTTACTTTTAAATGAACTTTATTAGAAATTTCTTCCACCTAAATAATGTAATTGTTGTATAAAAGAACGCATTTTAAAAGATTACTGTCTTTCCTTTATAAAAGTGATAAATATTCAAAAATTCAAATAATACAGAAAACAAAACAGCAAAACAATTACTCAAAAATGTTTCTATCTAGAAAGAATCATTTAAGATGATGAGACATTTTTATATACATATTTAGACAGTGAAGCTAAAACAATTTGTATGCATCAGATAAATTTACCATCATCTCAACAGTTTTAAAATACTTTTCTAATGTTAAGAATAAAAAACGCTAAAAATTTTTTGGCTTTATGCTAAAGTTGAAATGTAATTTTTAGACAGTATTAATGAATTCTATACAATAAATTATAAGAAAATTAGCACTCATGTATCCTTCCAACTCCTTATTTTTATTTAATTATGTTCACTTTTTTAATGTCTATGGCAGTTTACCATAATTTCCACAGTGTTTAGTACTAATTATTTACTTAAAGGGATCAATAATGGTTTTATGACAAN | benign | 99,713 |
Gene mutation in FBN2 (fibrillin 2) at chromosome 5, position 128369346—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | GAATCAATCGTTTATACCAATCTGCTAAACAAAAATGGCACCTTATTTTTAATTATACGGAGAGTGGGCATCTTTTTACATGGTATTCTTCCATTTGCATTTCTACTTTCTGAAATCCTGTTTATGTACACTGCTGTTTTTTCTATAGAGGATTTCAACTCTCCTTATTGATTAATGTAAATTCCATAAAGATTAAGAAATGATAAATAAAAATATTTTTCCAGATTACTTGTGTATTTTACTATTTAGGCCTGCTTTGAAAGTCTTTTACCATTACAAAATAAAAAAGAATTTATATTCTATATGAAAATTATGTTTTAATGTTTAGTGTAGGGACCTAACTTCATATTTTTTTCTGAAAGTTATCAACAATAATTATTATTTAATCTTTTTCCTTGCTGCTCCAAAATGCTTTGTTATATCCTAATTCCTATTCATATTCAGGTTTCTAGATTCATTTTATTAGTTCACTTAGGTTTTTGTCTAGTCTTATGCCAATTTTTGAACTTATTTGATAATATGCATAATTCAGTTTGGTACATTTTAGAACTACGTTCTCCTCATTATTTTTCTTTTTTTTTTAAAAAAAGTCACACTCAGTAATTCTTCTGGATGCTTCAAATCATTATTTCCACGTTTGAAGACTCCATTCAGGATTTTTAAGGGAATAACAAGACATTTCCTTTACAGGAATGCTTTCCTGTATCCTCCATATGGAAAGTTCTTACTCATTTTTTTCAAGACCAAACTAAACGTGCCCCTTCTTTGAGGTCCTTCCCAGCTTCCCTGGGCTACAAATTGCTCCTTCCTCTGTGCTCTCTCCATACTTGAACCTTTTAAGGCACTAATCACACTAAATTGTAATTTATACATTTGCCTGCCTGTATTCTCAACTACTGTTAACTTTAAGGAAAAACACAGATTGTGTTTATGTTAGAATCCCTACTGTACTTACGTATATTCAATATATATTCAATACAGGTTTAGTTAAACTATGAACAGACAAGAGTCAATGTTATTGACCTAAGAGTTTGGAACTATTGCCTGAGACTGTGACTTGAGACCACTTGGTGTCAAGATATATATATAGAGAGAGATCTTCATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATACACATATATACATATATATACACATATATATACATATATATACATATATATACACATATATATACATATATATATAATCAAATTGAGTTCTTGTTGTGTTTATAACCTTGAAAGTGGTAAGTAAATTTTATGCTATTTGTCTTCACCATGACAGCACAGATCAAGGAAACTGAGGCTATCATGTTCATGTAAAAAAACCCTCTTATAATAATCATAACTGTATAAGAAAATAGATTTTTGATTGTTTTTTAAAGAGTCAGCATCTCGCTCTGTTACTCAGGCTGGAGTGGAGTGGCACAGTGATGGCTCACTGCAGCCTCGAACCCTTGGGCTCAAGTGATCCCTTGCACCTCAGCCCCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTAAGATTTTTTTTTTTTTTTTACCAAGACAGGGTCTCACCCTGGCTTCAAGTGATCCTCCTGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACAATCAGCCAGCAAATAGATTTTTTTATTCACTGTGTGTTCTGTTGGCCTAGAAATCGTATATAAACACAAGCCAAATCTCCTTATTATATGCCTCACATATCAATACAGGATTGGATTTCTCTTCTTCAGTTAAAATTAATGATGAAACACTTAAGAGCTGATGTTCTCTTTGGCCAAACATCTAAGGTTGTATTTCTTGATTCTTTATCAACTGTGAAAATGGCACATGTGACTACCTGAATTTTTTGCAGGGCATGGCTGGCAGGGTTCTCCAAAACCATAGTCTGGATTGGCACAGCAGCATTCGGACTTGGTCACTGCACCGGGGAAAGGACGCACACACACTCCTTTCTTGATTCCTCCATAGCAGGTACTGCGCATGTGAGTATCTAAAGGAGATACAAAAACAATGACTTGAGGCAGTGATAGAGACAAAGAGATTTCGAAACAGAAGGCTTCTTTTAACCTAAGTGGCCACTAGACTGGAAGCTTTTCAAGGGCATCTGAGACTTTTATTTTGCATCTTTAGCATCTAATAGTGTTAGGAAATCAACAAATGTTTTCTGAGTGAGGAAAAGAATGGATGCATATCACCGACTCTGTTTTCTTTAATAAGTTTTATGAGCTACACAGTATCCATTGTCCGATGTATTCTTACAAACCTTTTGTGAAACCTAGGATATTTCCACAGTTATAAAGAATACTTGGAGCTCTAATCACTGGCTATGCTATATTCAAAATGACACTTCTTATTTCAATTTTGGAAGTTCTCATGAACAATGAAGTGCAATCAAGTTAAACTACCTTGAGGTGATACTGGCTTGGGCGTGAGATTTCTTACTCCCACTTTCCGAGTTAGGAGGCCTTTCTTTTCAACCCCCAGGATACTGCTTGTGACTGTTTTAACCTCAGAAACTCAGTAAATCCAGTTATAAAAATAGTTAACTACCATATGTGCTCTTGGCATTGTGCTCGTTGCTTTACAGACATTATCTCATTGAACAGTCAGGTCAACAGCTCTATAGGAGTGGTCATTACGTGCATTTTATAGATGAGGAAGATGAGGTTCACAGCTACCTATGTAGTTTGAAGTCCTTGAATATCCAGTGCCTGAGTTGGGGTTCAGACAAGGTTTATGTGACTTCTAAAACTCTTCCTCTTTCTAGTAAGTAATGCTATACCCCAAAGAAGCATATTCTGCTTAGTTCTCTCACTCTTAATTCTCATAAAATACCCTACAACTTTATAAGACAGTAAATGGTGAACTATAAAAAACTCAGATCATAAAGGGCAGAGAACCCATGCAATTTTTAAGCAGTATACTGACCTGGTATACTCCAGTATACCTCCAGAGATAACCTCTATTATAAATATCTGTAACTATTCACAACTTGTTGGAAAAAATTTCATCTGCTTGTTATGCAAAATGGCCATCCAATAATTTCTTATGACCTGGGGGCATTTCTGATTAAAACAGTGATTTATGGCTGCATTAAAAATGAGATACGTGTGTGCTTAAATGGAAGGAGGCCATGGAATTCACCAACCCCATCCCTGAGGAGTCAACTCAGAGAAACTTGTGCTGCCTCTGCTGTGGCTGAGTTTGGCAGTGTATCTTCTGAGTTACACAAACACAGATTTGACTTGAAGGCAAATTTGCACAAATATAACATGGTTCATCATTTCCAATATGATTTTTGTGAGTTCTTTGGACATTACTGATGATCTTGGAAGGCATCTATGAACAGCCAAAGTTATTTCTGCTTTTGGGTTTAGAGCATATGCCATGCAGAATTTTTAAAAGCAAGCAGATAAAAGGCCTATGGAGCTCACTGGAAGAGTGAGACATGTTATATGGTAGTTTGCATTACAGGTGAACCAATCTCTTTAGAGTACCCAACACCAGAAGTTTCATGAAAAAGAAAGTAGCATAACTTATGTGTAGGTTTTACGGACATAAACTTCCCAAAGTTCAGATCCCCACAAGATGATCTTACATAAATTACTTAACATCTTCCTTATTCATTAAATAAGGATACAGTTTGTATAGTAAATGAAAGTATATTTGTTAAGCACTAAGCACACTGCCTAGGACACACCTGAAATACTAAAAAAAATGGTGACCACCTTATTTCCCTCTTCTATTTTTTTTTCTAAGACTAGTAAAGTGCAGCAGTGAGAAGGGAGGAAAAGTAGAACAAGGAGTTCTATCTGTAACTGATACTGTGAACTATCAGTTGAGATAACTCACTATTTCCCTACTGACCTTTTCCTGTTCAAAGACCCCAAATTGGCAACCTAGCTCATATTATACTATTCAAATATAACAGAACCACTGTATACAGGATAGGATAAAAGGAACAATACCGGTAGCACCATGAGAATATGCTCACATGAATGATCTGGTGACAGACTGGACCTAAATGCATCTTTTCCATATGTTAGCAG 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GAATCAATCGTTTATACCAATCTGCTAAACAAAAATGGCACCTTATTTTTAATTATACGGAGAGTGGGCATCTTTTTACATGGTATTCTTCCATTTGCATTTCTACTTTCTGAAATCCTGTTTATGTACACTGCTGTTTTTTCTATAGAGGATTTCAACTCTCCTTATTGATTAATGTAAATTCCATAAAGATTAAGAAATGATAAATAAAAATATTTTTCCAGATTACTTGTGTATTTTACTATTTAGGCCTGCTTTGAAAGTCTTTTACCATTACAAAATAAAAAAGAATTTATATTCTATATGAAAATTATGTTTTAATGTTTAGTGTAGGGACCTAACTTCATATTTTTTTCTGAAAGTTATCAACAATAATTATTATTTAATCTTTTTCCTTGCTGCTCCAAAATGCTTTGTTATATCCTAATTCCTATTCATATTCAGGTTTCTAGATTCATTTTATTAGTTCACTTAGGTTTTTGTCTAGTCTTATGCCAATTTTTGAACTTATTTGATAATATGCATAATTCAGTTTGGTACATTTTAGAACTACGTTCTCCTCATTATTTTTCTTTTTTTTTTAAAAAAAGTCACACTCAGTAATTCTTCTGGATGCTTCAAATCATTATTTCCACGTTTGAAGACTCCATTCAGGATTTTTAAGGGAATAACAAGACATTTCCTTTACAGGAATGCTTTCCTGTATCCTCCATATGGAAAGTTCTTACTCATTTTTTTCAAGACCAAACTAAACGTGCCCCTTCTTTGAGGTCCTTCCCAGCTTCCCTGGGCTACAAATTGCTCCTTCCTCTGTGCTCTCTCCATACTTGAACCTTTTAAGGCACTAATCACACTAAATTGTAATTTATACATTTGCCTGCCTGTATTCTCAACTACTGTTAACTTTAAGGAAAAACACAGATTGTGTTTATGTTAGAATCCCTACTGTACTTACGTATATTCAATATATATTCAATACAGGTTTAGTTAAACTATGAACAGACAAGAGTCAATGTTATTGACCTAAGAGTTTGGAACTATTGCCTGAGACTGTGACTTGAGACCACTTGGTGTCAAGATATATATATAGAGAGAGATCTTCATATATATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATACACATATATACATATATATACACATATATATACATATATATACATATATATACACATATATATACATATATATATAATCAAATTGAGTTCTTGTTGTGTTTATAACCTTGAAAGTGGTAAGTAAATTTTATGCTATTTGTCTTCACCATGACAGCACAGATCAAGGAAACTGAGGCTATCATGTTCATGTAAAAAAACCCTCTTATAATAATCATAACTGTATAAGAAAATAGATTTTTGATTGTTTTTTAAAGAGTCAGCATCTCGCTCTGTTACTCAGGCTGGAGTGGAGTGGCACAGTGATGGCTCACTGCAGCCTCGAACCCTTGGGCTCAAGTGATCCCTTGCACCTCAGCCCCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTAAGATTTTTTTTTTTTTTTTACCAAGACAGGGTCTCACCCTGGCTTCAAGTGATCCTCCTGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACAATCAGCCAGCAAATAGATTTTTTTATTCACTGTGTGTTCTGTTGGCCTAGAAATCGTATATAAACACAAGCCAAATCTCCTTATTATATGCCTCACATATCAATACAGGATTGGATTTCTCTTCTTCAGTTAAAATTAATGATGAAACACTTAAGAGCTGATGTTCTCTTTGGCCAAACATCTAAGGTTGTATTTCTTGATTCTTTATCAACTGTGAAAATGGCACATGTGACTACCTGAATTTTTTGCAGGGCATGGCTGGCAGGGTTCTCCAAAACCATAGTCTGGATTGGCACAGCAGCATTCGGACTTGGTCACTGCACCGGGGAAAGGACGCACACACACTCCTTTCTTGATTCCTCCATAGCAGGTACTGCGCATGTGAGTATCTAAAGGAGATAAAAAACAATGACTTGAGGCAGTGATAGAGACAAAGAGATTTCGAAACAGAAGGCTTCTTTTAACCTAAGTGGCCACTAGACTGGAAGCTTTTCAAGGGCATCTGAGACTTTTATTTTGCATCTTTAGCATCTAATAGTGTTAGGAAATCAACAAATGTTTTCTGAGTGAGGAAAAGAATGGATGCATATCACCGACTCTGTTTTCTTTAATAAGTTTTATGAGCTACACAGTATCCATTGTCCGATGTATTCTTACAAACCTTTTGTGAAACCTAGGATATTTCCACAGTTATAAAGAATACTTGGAGCTCTAATCACTGGCTATGCTATATTCAAAATGACACTTCTTATTTCAATTTTGGAAGTTCTCATGAACAATGAAGTGCAATCAAGTTAAACTACCTTGAGGTGATACTGGCTTGGGCGTGAGATTTCTTACTCCCACTTTCCGAGTTAGGAGGCCTTTCTTTTCAACCCCCAGGATACTGCTTGTGACTGTTTTAACCTCAGAAACTCAGTAAATCCAGTTATAAAAATAGTTAACTACCATATGTGCTCTTGGCATTGTGCTCGTTGCTTTACAGACATTATCTCATTGAACAGTCAGGTCAACAGCTCTATAGGAGTGGTCATTACGTGCATTTTATAGATGAGGAAGATGAGGTTCACAGCTACCTATGTAGTTTGAAGTCCTTGAATATCCAGTGCCTGAGTTGGGGTTCAGACAAGGTTTATGTGACTTCTAAAACTCTTCCTCTTTCTAGTAAGTAATGCTATACCCCAAAGAAGCATATTCTGCTTAGTTCTCTCACTCTTAATTCTCATAAAATACCCTACAACTTTATAAGACAGTAAATGGTGAACTATAAAAAACTCAGATCATAAAGGGCAGAGAACCCATGCAATTTTTAAGCAGTATACTGACCTGGTATACTCCAGTATACCTCCAGAGATAACCTCTATTATAAATATCTGTAACTATTCACAACTTGTTGGAAAAAATTTCATCTGCTTGTTATGCAAAATGGCCATCCAATAATTTCTTATGACCTGGGGGCATTTCTGATTAAAACAGTGATTTATGGCTGCATTAAAAATGAGATACGTGTGTGCTTAAATGGAAGGAGGCCATGGAATTCACCAACCCCATCCCTGAGGAGTCAACTCAGAGAAACTTGTGCTGCCTCTGCTGTGGCTGAGTTTGGCAGTGTATCTTCTGAGTTACACAAACACAGATTTGACTTGAAGGCAAATTTGCACAAATATAACATGGTTCATCATTTCCAATATGATTTTTGTGAGTTCTTTGGACATTACTGATGATCTTGGAAGGCATCTATGAACAGCCAAAGTTATTTCTGCTTTTGGGTTTAGAGCATATGCCATGCAGAATTTTTAAAAGCAAGCAGATAAAAGGCCTATGGAGCTCACTGGAAGAGTGAGACATGTTATATGGTAGTTTGCATTACAGGTGAACCAATCTCTTTAGAGTACCCAACACCAGAAGTTTCATGAAAAAGAAAGTAGCATAACTTATGTGTAGGTTTTACGGACATAAACTTCCCAAAGTTCAGATCCCCACAAGATGATCTTACATAAATTACTTAACATCTTCCTTATTCATTAAATAAGGATACAGTTTGTATAGTAAATGAAAGTATATTTGTTAAGCACTAAGCACACTGCCTAGGACACACCTGAAATACTAAAAAAAATGGTGACCACCTTATTTCCCTCTTCTATTTTTTTTTCTAAGACTAGTAAAGTGCAGCAGTGAGAAGGGAGGAAAAGTAGAACAAGGAGTTCTATCTGTAACTGATACTGTGAACTATCAGTTGAGATAACTCACTATTTCCCTACTGACCTTTTCCTGTTCAAAGACCCCAAATTGGCAACCTAGCTCATATTATACTATTCAAATATAACAGAACCACTGTATACAGGATAGGATAAAAGGAACAATACCGGTAGCACCATGAGAATATGCTCACATGAATGATCTGGTGACAGACTGGACCTAAATGCATCTTTTCCATATGTTAGCAGN | benign | 99,853 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 128408807, gene FBN2 (fibrillin 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | TTATTTCTGGAATGTTCCATCTAATATTTTTGAATCACAGTGGGAACTGCAGAAAACAAAACCATGGAAAGTGAAACCGTGGATAAGGGGGAATTAGAGTATTAAATGAATCAAACTTACTACACAGTGAGCCAACTGGCAACAGTAACCCTAAAATAGTTTATCTGCTCAGTTATACAGACTTAATATTTCACGAAAAATGATTTACCTAATGCAAGATAGAAACTCTGATTCATCTGTAAAACACAAACAATTCTCATTCAAAGACACGACATGAGGCTCCCAACAGACATCTTACTTCTCAAAGCAGGCTGTTAGCATGACAGTGAAGAAATCAGTCATGCTGGAGGCCCTGACATCTAGCCACAGGATCTCCACAGCCTTAAAGTGGGTAAATGGTAGTTCAGTGTCACAGTAGCACAAGAGGCTGGAGTCAGAGAGGTCAGGATTTGAATCCTGGCTCCATTCATTGGCTGCAAAACACTGGGCAAGTCACTTAACCTCTCTAAACCATATTTCTTTTATTTGTAAATTTGGAATAACTATACTTATCACACAGGGCTATTAGAAGGACCATATGACATATTTATATAGGTCCAGAGCAGGCATATCCTCCTCCTCCTCTTAATAAGAATAATAATGAAGAATATTTTATTGGACACTTATTAGAAGAAACTGAAGTGTAGAGAAGATGGTAGCTTGCCTGACTCCTCACAGCTATGAGATAATGAGGTAGTGGAGAAGCCCAGTGCCTTACACACGGTATGTGTAATATCTTAAATGACAGCTATTATTTTTACTACTACTACTGTTTCTTCTATTACTGCTATTAGTAGGCTTCTACTGTTATTTATGATGACAATATGGCATTCTGAAGGCAGGATTTGTATCTCTTATGTTCACTGCTGGATGACCTGATATATCAGTACATTTAATCAAATGAATTCAGGCCACAGTCCTTTTATTGGTGGCCTACGACTTCTAGCTTACATCCTTGACTCTGTATTTCCATCTCATCAACTCAGTTCTCTTGGGCACATGAGAATCATCAGGGAATCATCAAGACCTACAGAGATCCTGGCAGTTGGTTGCTGACATACTAACTGCCTGGTTTGGGGAGAGAGAGACACTGCCCAAACGGCCACCCTCTAGTGGACCAAACAACACCATTCTTTAAGTATTGGATTAATTTTCCTAATTCCTGCACTACATGAATCTTTAGTGCCAGTAAAGATAACAGTGCCTCTTTTTTCCTCTCTTTTTACCTATTGTCAGCTTAAAATTGGAATAGACTAGGTTAAAAGCTCAGGAAGGGAAATGTGAGGGTAGCTCACTGTGCTGTGATTATGCATCAAAAGACACTTCATAATCTCTATGCTCGCAATAAGACAGATGTCTAAGCCTTGCTCAATAACAGATTACCTTCACCATGACTGTAGCACTATTGCATCTTTCTAAATAAACAAGGGAGAGCATACAATGGTTTTAATTTGAATATATTTAAACACAAAATTAAAGGTGTCTTTTTTGTATAGTAACTATTTTCAATAGAATAAACAAGTTCTAAGTAAATAAGATGTTAATAACATTCATGATTCATAGCACAAAAGAAGCTTTAATTACTACATTCTGTCTCCCAAAGCAGATTTTAAAAAATTTTTCTCGTGCCTTTGTGTCTTTCTTTATTCCCAAAATGACTTTGACAACATAAAACAAACCCAGTTGGATTCTGAAACTGAAGTCTTTGCAAAGAGTACCTGGTCTATCAATCCCTCAATACTGGTACCGTTTACATTAAACAACTCATTCAGCCATTTCTTCAATATTTTATAATCGTTGCCATCTTCATACCTGTTTGGGCTGTTTTGTCATTATAAAGACCCAGTGTATTGAGCCTTCAAAATGCGAGGCTTACCGATGCATCGAGAGCCATCTGTTGAGGTTACATATCCACGTGGACAAACACAAAAATAGCTTCCCACGGTGTTGGAACATTCACCAGTTTCACATATCCCAGGAATGATGCTGCACTCATCAATGTCTAATCAAGGGAAGAAGGAGAAGATGATTGAGAAAGGCCTTCATTAAATAGCTTTTAAAAGAGATTTTTTTTTTAAGAGTATGAGAGCATTCATGGTTGATTAGGTCAGATCATATAACCCTGAAGATACTCTTGTTTCAGGCCCCAAAGAATTTCTCACACATATCTATGGGAACTGAGATGAAAGTAAACTCCCATGGCAGTTAAAACAAGGCCAACTAAAGCAGAACTCTATACCCTTTTTTAAAAATGCAATTTAAATTGGAAATAAGTAAAGATGTCAATGTTTTAGTTTCCATTCTACATCAACTAGGGAATTATCCTACTAGAGCCTTTAAAAAAACACATACATGGATTACATTTTAAAATATAGAATAACTGTATTTGAAAATGTATAACTAATTTTCACACTATTTGAAGCAATGAAGAGTGGCAAATAACTTTTTTTTAAACTTGGCTTCAGGATATGTTTTTGTACTTACATTTGAATATGGGAGTATTTGACATTCTGGGAACAACTTCAATCTAAAATAATACAGAAACATGGTAAAGGGCAAAAACTTGGGAGGCTTTGGGAAGTGTCCAGTTTTCCTATTGTACCTCCCTACATTTATCCATTCAGCATACTCAATGCTGGAAATAGTCTATTTCCTTTCCCATTAATGAAAAGTCTGCTTTCTTTAAAATTTTCCTTAAAGCAGAAAACCCAGTCATTTATATAAACTTTTAATGTACTTCTCTTCTAGTTCAGTAAGCAGAGAGAGGTGGGAAGTCTAACAAAGCTGCAATTAGGGATAACTGGGAGCTAATTGCTAATACATTTAAAAAGGAAATGAGTCATTGTGAGAAAAATCCACCCAAATTCCTGGGAGGTGGCTGTCTTTTTTAATGAACAGAGGTAGCAAAAGCCAGTAACTAGAAGAAACAACAATAAAAGCCATACATACAGATAATTACTGAAAAGTCAAAATAAGCTGACTTTTAGTTTTTCTCTTTTCAGTTGCATTTATTCTTTTAAAATGTCCAATAAAAAAGGAAAAATAATTATATTCCTATTATAAACACACAAAATATGTTTAACCCCACGCTTAAAAAGAAAAAGGTTGCCAATGCCTTTCTTACATCCTTTTATTGGTCTATTCATTATTTTTTTCCATTTATTCTGGCAAGTCACTCTTGCCTACAAGCTTTATCATGAAATAACTATACGCTGTGTGTCTTCTTGGCATGTTCTTATAAAAAAAGTTACCAGATTCAGACATTCTATGAAATAATATCTTCATTTGAGGCTTAACACTTAGCCACTGAAGGCACAGAGGTACAAATCAAAAATCTACCAATTTCCCAAGAGAGATCAGAATTCTAACATGAATTGACTACATGAGGAGTAAATACAAAATGTGGTCAAAGAGCTGCCATCAGACTTAATCCAACAAAATAAAACCACGTGTGCAAAATTAGGTCCTGTTGCATCCTGTGTTGCTATCTTAGTGCAGTGCATCTTAATACAACTGAGCATGGATTCAAAAGAGAGATGAAACTAAACAGCTGTACTTTAATTACCACAGAAACTTATCACCTCTGGATAAGGAAGAGAAAAAGAAAAGAAAGAAAAGAAGGATACAAGGTAAAGCAAGCATTAAAAAAGTGAAGAACTAAAACTTGCCTTCTCACTCTCTTAACATCTAAAATTATATGAATTATCAAGGTGCTTATGAAGCCCAGGATTTATGCAAAATATTAAACATTAAGAGACTCAACTTTTTCATTTAAACATTGGCTTTTATTTCTAGGCATTTCGTTTCATAATAAACAACTTCCCTATGCCCTAGTCTTAAAACTCTTCCTGACAATAAAAAGAACAGAAAATTAAAAGATGTTTGACATTTTCTTTTTTTGGATAAAATAAATCTGGGACATAGAAGGACATGTGGAGTGACATTAAATTTGTGGTTTTTCTGTTAACAATTTTATTGTGCAAAAAAAACCTATGTGTTTCACAATTCTCCTTACAGTTGAGTAGGAACCCTAAAAGGTTAGCTTCAAAATAATTAT | 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| benign | 99,902 |
Evaluate this variant at chromosome 5, position 128464935, gene FBN2 (fibrillin 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | GTATTTGCTGAGCTTCTACTGTATATTAGGCACTGTTCTAGATGTCTGAGACATCAGTGAATAAGTGAAAAAGATTTCTGCAGTCATAGAGCTTACATTCTAGTCAAAAGAGAATTAAAAACAACAAAGAAATGAAGTTAGTATGTTAGAAGGTAATAAAGGGTACCGAATAAACAAAAAGTAGTACTATAGTAAATCCAGTCATTATTAAACTAGTAAATCAATATAGTAGAGTATTTTATTTTTAATAATAATCTATATCCACTATATAAATTACATGGTAATCTGTATACTAAGATGTAGTAAAGACCATATGGAGCACAGTAAAGACAGATACAATATAATATAGAATATCTTCCTATAGAAGAAACTGTTGCACTACCAGGAACTCTATATATTCAGACTAATATTCATACCAAAACATACAGAATTTTACTATCCATAGTAAACAATAGATTAAAAATGGCATTTGACTCAGTCTTCATCATTAAGGCCTGAGCTGTGTTCATCACTAAAAAGAACTATTCTAAGTCCACAGCTCACATATGTGAGCTTTCATATGTGATTAAATATAAAGTCGGTAAATGTTTTAGTTATATAGTCATCCCCTTGGTATCTCCGTAGTTCGGATTCAAAATGATTTTAGAAATAGACCATTTTAAAAATATACCTTTTATAAAACTACAACACTAACAAAAATCTGTGGATGCTGCTGTCAGGGACACATTTACAAAATTATGCAGAACACTCACATTTTATTATTCAATGAACTAAAGTTACGTATGTGCTCCCCAAACTGTAATTCTCATTTGAGATTTAGGACACTGACCAGGCTTGCTACAATGTAAGATTTACACAGGCCCAATAGATAACATCTTCACTTGTGACACAGCTTACTAACATCAATTTGAAAGACTTTGGATCTAACTTTGTGCATGTTTTAATTATAGAAAATAACCCTAACTCTCAAAGTCTCAAATATGAATAATATTATTTATGTGAATAATACAAAAATCATTTCTGTTTTCCTGTGATCTTACTGCTATGCAATATGAAGGCAACTGCCATTTAAGAAGTCATTAGAGAGACCATTTCCGAGCTCTAAAAATGGATTTAAGACATTTGATATCAGAGAAGTTGCTAGAAAAAGGTAAGAATTGCGGCAGCTGAAAATTAATTAAAATAATTAATCAGTAAATAGGTAACAATTTTTGGCTACTTGGATTGCAGTCTACTAAGGTAGCATCCTCAGGGCCCTGATCTGGCCCTAATATAGAAATCAGTGTCATGAATGCAGTTAGGGAGTGTCAAAACCCAGAGATCATGACCAACCCAGGTTACAAAGTCTGTAATAACTGCAATCATAGACAGAGTTCACATTTTGTCTTTGAAGACACTATTAATAATGATAGAGGGCCAATATTAGGTGGCTTTCTTCTCCTTGTTACTTGGGTTCAGATTCTCATAACTTGAATGAGATAAAGAGAAAAAATAGGTTTTTCCTGGGTATTTGCATGAGTATAGTTAAGGGAGGAGTCATGCCATCTAGATAAAAATAGAGTGGTTCATCCTTTGATTGTATTAAATATTTTACACTGTATTTTTACATTTCCCCCAATTCTTCATCTCTTTCTCTTCTCCATTAATGTCAACAGTTGAAACAATTATTCATTAGGTGGCTAAAAGATAAACCTTCTCTGGTCAGGGTTGTTAACGAGGCCACTCTTGGAAATCAGTATTCTGTTAAAAGCTACCATCCAGTGCCAGATTCTCCAACTCCAACAAAAAGAGAAGTGGCAGGTCTGCGATGGTGTGCACAGGCAGACAGCTGACTCACCTTGGCAAGCTCCAGTGCGGATGTTGGGGATGAAACCCCGTCGGCAGGGCTGAGGCTGGGCTGGACACATCTCACAGGGATGGCCCCACGCCCGTCCAATGGTGGCACAGCACAGAGTCTTCGTGCAGACAATGCCTGTCAGCTGCCCTTGGCACATCTGGTTGTTGACCTGAGTGAAACACGGGCCTGTCCTGTAATCTGGAATGTGGGAGAAGAAAGAAAGACAGGTTTTATGATCATATACTAATCTTATACCAGTGCCTCCAAATGCATAAAACAGAGACTATTTCTTCTGACCAAAGTGTCCAAAGACAGAAGGCTAGAGAGTTTCATGTTAAAAATTCATAATTTTCCATTCATGAGAAGTACCTTAAGAGACTTCAATGTATTCCACACTAGACACTGTAAATGGGTGGCTCAGGGCTGTGTCTGGGATACAGATGTGCCTTCTTGGCCTGAATAATGCTTTTACAGAATTTAAATTAGTAGCCAACATTGTAAACTTGGGAAATTCCACATGAAATTTGTATTTCTGGCTTCTCTTGAAAAATTGGAAGTTCTGGTCATGCTAGACCTGCCATGTCACACAGCACTGGTGGGATGAAGTGTGTTTTCTCCAGGACACCACTAAATCCGAGCTCAGTACATTCACTGATGTTTCCTTCCTGGGCCCTGAAGGCATCAGCATTAATGACTCCTCTTTACTTAGCAGAGATTTTCTTTTCTGACTAGGTGAACAAGAGTTTAGAAAATTAAAACAAATCAATAAAGATATGCTCCTTCCATATCACACATATATTTGGGCAATCTAAACTGCCTGTAAATATTCAGTTCTAAGAATCTGATTTCTGTTTCTGTGTCAGTCAGTTTAGTTCTATGGGTAGCCTAGTTAGGAAGATCTCATTAATAAGGCACATAGTCATGAATTCCTTACACGTAAGTTAGTATTATATGATCGCTCCTCTCTAGCAAGTGACTGTACATTGTCCAGCTCTGTTATGGTGATAACAAAAGCCTTAGTAAATGTATGGCATGTGTGATACATAGGCAAATTCTTCTATGAATATTAAGTACAGTCCATTTAGATCCCCGCCTCTCAAGGTTTCTATGGACCAGCAGCAACAGCATCACTTTGGGGCCGGGTAGAAATGCAGACTCAAGCCCTACCCTGACCCACTAACCCAGGTTCTGCATTTTTTAACAAGACCGGGCATTAATATGCACCTTGGAGTTTCAGAAGGGCTGATATAGACTGCAGGCAGTTGGAAAGTTAGCCCTGGGTATTTCTGCTCTATCCTGCTTTCTTCTGTGATTTACTTTCAGTGAAACTTTTCGATGATCGGTGAAACAGAACTGAATCATGAACTAAATAAATTTTAATTTCAGCTTTGTTGTTGTTGCTGTTTTGAGAGATACAAGAAATCAGAGAAAGGTCAGTTTTCTGAGGATTCACCAATTCAATTATTCTCATTTGCTATAAAATACAACAGAAATACATGAAAAAGTTGTGTGTTTTTCCTTACACACAGGGATTATGTCAATACAGTTTATTAATTCTTGGGAATACAAAATACCACTCAGGTTTCTTGATAAGGTCTAACATAAATGATATTATTCTACTCCAAGGGGAAAGCTACACAGATTTAATTCATAGTTTTATGAGAACAAAACTACCTAACATTTAAAGGAGGAAGAGTCAATAATGTTGGTATAATTTTTATGAAAAACTGTTTCTAGGAAAATCAAACTTGGATATAATTTAACATTCAAAATGCTAAGCTAGGAAGCCTTAGATATCATATACGTGCTGCAGTACAACAACAAAAACCTTAAAACCACATAAAACTTCGATTTGCTTTAAAGAAGAATGAGGCTGTCTCCGACAGAAGCAAAGAACAGTTTAGAAGTTCAATATTAAGAAACAAAATCGAGAATAGGTAATTTCTTGGCAAGCCATTTTAACATTGTTACTCTGCAGCTGAACTTCAACAAAAATAGCTCATTTTAATCCCTTGCATAAGAACAACAGATGTGCTGGCTGCAAGTCTCGTTTTTGAAAAAGATCTTTGGAGTATACGTGAAGATATGGCAACCTTATAAACAAACACACTTCCTATACTGCAAATTGTCAGGTTGCAAACTTTTAAAATCTATCCTATTGTCCTTCAGATATAAATATTTTGTCATTTTAAATAAACATTAAATTCCTAATTATAAGTTATATCAAGTTCTGAATACGTGGGGAAAAGTCTGTTTTTT 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| benign | 99,918 |
The genetic variant at chromosome 5, position 131162689, affecting gene HINT1 (histidine triad nucleotide binding protein 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | GTGGACTCTGCTTACCTTACTCATGCAGTAAGGTCCATTGTACAGATGGACAATGGACAAAAATTGTAAGTTGGGGAAATTATGATTTTTCAACTTTACAATGGTGTGGCGATATGCATTCAGGAGAAACCATACTTCGAATTCTGATCCTTTTCCAGACTGGTGATATGCAGTAAAATACTCTTACATGAGATATTCAACACTCTGTTACAGAATAGGCTCTGTATTAGATGATTTTGCCCAACTGTAGGTTAACGTTAAGTGTTCCGAGCAAGCTTAAGTTAGACTAGGCTAGGCTATAATGTTCAGTAAGTTAGGTGTCTTACACGCATTTTCAACAGACATACAATATTTTCAACTTATGATGGGTTTATCAGCATGTAAGCCCATCTTAAGTTGATGAGCATCTATATAAAATTTTGTACAGCAGATACCTATATTGGTCACAACATTTAATTATGAATTAGCACGGTTTTAAAGCTGGTTCAGTAAACGTTTCCTGGCCAACAACTGTCTTCTAAGTAAAAGAGATGACCTTAAAACACTAATTTAGAATGTTAACTGAGTAAAAATTAACATTTTATTGTCCTTACAGAAAAGAGCTGCATTTGAGTAAGAAGCTCTGACCTTAAAATGCCATGACTGTCTAATTATACTAAATGTTAAAAATTTGTATTCTGGGGCTGGGCGTGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGTGAGGTTGGGAGTTCGAGACTAACCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAATAAGCCAGGCGTGATGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGCAGGGGAATCGCTTGTACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAATGTATTCTGAGGGTTTAATGTTATTGCATATAAGACGGTATTTTACCATTAAGTACTCGCTCTAATCTTTGAACTCTGTGATTTGTACAAATATATTGAATTAAAAATTAATGCCTTGAAGTTTCTAAGTTTCAGAAATAATGTCTCACTTTAAAAAGGTATCCCCAAGTAAATACAACTGACCCTTGCACAACATGGGTTTGACCCGTGCAGGTCTACTCATATGCAAATTTTCTTCTGCCTCTGCCACCCCTGAGACAGCTACAGCTAGACCAACCCCTCGTCTTCCTCAGCCTACTCAACATGAAGATGACAGGGATGAAGACCTTTATGATTCACTCGACTTAATAAATAGTAAATATATTTTCTCTTCCTTATGATTTTCTTAATAACCTTTTCTCTAGCTTACTTTAAGAATATAATAGGCCAGGAACGGTGGCTCACGCGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAAACTATCCTGACTAACATGGTGAAAGCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGCCTTGGTGGCGGGCGCCTGTTGTCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCAGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATAGCAAGTGTTGATAAGGATACGGAGAAGCTGGAACGCTCATTCATTGCTGGTGGGATACAAAATGATGCAGTAACTTTGGAAAACAGCTGGGCAGTTGAAGTCCTAATGGTTTTTCTGGTTTTTCCTTAGTAATGACCTTAGGAAGATGAAAATGTGACAGCACTTTAAGGACAAAATTAATCTCACAATTTAAAAAGCAAGAAAATAAATCATGTTAGAAATGTACTTACACTTTCATCATCATCTTCTGCCACAGAAATCTGGGATATATGTTTCTTGGGTATCACCAGAAAATGTGTTGGTGCTTGAGGGGAAATGTCATGGAAAGCAAGGCACTAGGGAAAAGAGAAATAAATAAATAAATCAAACTTTTAGTATATTGGTAGGATAAAACTTATTTCAACAAGTATTTACTGAGCAGTAACTACATGGAGGGCACTAGATGCTAAGAAAACAGAAGTGTACACATTACGAATGGTGCCGTGGTCCTTTCCATGGAAGTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGACTCCATGGAAGTCTTATGGGAAGACCAACTTTAAAAGTATAATCACCAAAGGTCATACATGTTACAAAGGAAAAATATGAATGATCATTACAGGAAAAGCCTGATTTAGATTAAGTGTTTAAGAACAACTCTGAGGCAGTGACATTTAAACTGGGAGCCAATGAATGCATAAAAATTGGCCATGCTAATCCTTGCCTGCCTCTCCAGATCTCCTGCAGGTCTTCACATGGAACTGGCCTTCTGAGCTCTCTGCCCTCAGAGCTTTTTCAATGATCCTCTCCCCCTCCAAACCCCAACTTCCGTCTAATTTAAACTGCTAGTCATTCCGCCATTCCATTCCCAGCACATACATGATTTCTGGGAGAAAAAAGAAAAAACAGAAAAAAACCTCTGATTGCCCTCCCCGTCCCATTACTCCCAGGTCAGAGTCCTAGTTGTGCAATTTCCTGGTTTTTTTTTTTTCTTTATGATAGCAATCAGTTTTGTAACTACATATTTGTCTGATACTTGATTAATATCTATTCTCACTTTACTCAACTATTTAAGAAATATACCTATCCTTTTGTGTAAAGCTGAAGAGTATATATATGATATTCTTTAGCATTTAGACTAATTATTTAAAACAGTGTCTGTAAATACACATATGACATGAATATTTTCGAATCTCTTGCTCACTGCTGAAGTGAAAGCTGTTTTAATAAAACCCATCCACACTTATTTGTCTCAGGAGTAATTCTACTGGGTACTCCCTACAAAATGCTGATTCATTTAGAATGCTTCCTGCCGTTCTACAGTTGGACTTCGGTGGTTCAAATGTAAATTTTTCAAGAACCATTTCTCAAAGGCAACTGCGAACTTTAAAAAGAAATATTTTTTCTAAAACCAAAGAATTTCCCCTGAGTAGAGACAAAGTATTTTTTTTTTTAATTTACCTAGAGGAACCTAATTAAATTTTTGATAACGTTTTGAATCTAACCGACATTAGTAGAATAAATGTTTTTCTTAGATTTTATATTTCCTAAATTTAACAAAACTGTTTACAAAATTTGTTCTATCTAAATCAGCCAATCTGCCCAGCTTTATCTGAGATCCAATCCCAAAAATACAACTGGCCACTAAATAATTTACACAAGATATCTCAAAGTCACATCAACTGGGATTTCACCTACAAGAAGTCAACAAAAACTACAGTCTTAGTCTCTTGGCATAAAATTACTTCCTGTTGAATACAAAAAGAATCATTCAGCTGTTTGTAAGTCCAAAATGTTCAGCGGGAGAGGTCAACGGAAAGCAAATCCCAGACGCGGGCCCACTTCTTATCTCAGGAGATCGCCTCGCTAGCCCAGGGTAGGCCTTGGGGTGGAGATAGGGATAGGGGTAGGGGTGAGGGTGGCAAGCCGCACCCCGCGGAGGAAGCCGGCAGGCCCAGACGGCCCGCGCACCTCCCAGCGCCCCTGGGGCCCTCGAGCACAATGCCTTGCTGAGCAGCGCCCAGGAACGCCGGGCCCTGGCAGGCCGGCTGTGCGCGGGAGATCGCGGAGATTGGGCCTGAGTCAGGGCGCGATCGGGTTTCTCTCTGTCAGGCAGAGCGCTGGCGAGAT | GTGGACTCTGCTTACCTTACTCATGCAGTAAGGTCCATTGTACAGATGGACAATGGACAAAAATTGTAAGTTGGGGAAATTATGATTTTTCAACTTTACAATGGTGTGGCGATATGCATTCAGGAGAAACCATACTTCGAATTCTGATCCTTTTCCAGACTGGTGATATGCAGTAAAATACTCTTACATGAGATATTCAACACTCTGTTACAGAATAGGCTCTGTATTAGATGATTTTGCCCAACTGTAGGTTAACGTTAAGTGTTCCGAGCAAGCTTAAGTTAGACTAGGCTAGGCTATAATGTTCAGTAAGTTAGGTGTCTTACACGCATTTTCAACAGACATACAATATTTTCAACTTATGATGGGTTTATCAGCATGTAAGCCCATCTTAAGTTGATGAGCATCTATATAAAATTTTGTACAGCAGATACCTATATTGGTCACAACATTTAATTATGAATTAGCACGGTTTTAAAGCTGGTTCAGTAAACGTTTCCTGGCCAACAACTGTCTTCTAAGTAAAAGAGATGACCTTAAAACACTAATTTAGAATGTTAACTGAGTAAAAATTAACATTTTATTGTCCTTACAGAAAAGAGCTGCATTTGAGTAAGAAGCTCTGACCTTAAAATGCCATGACTGTCTAATTATACTAAATGTTAAAAATTTGTATTCTGGGGCTGGGCGTGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGTGAGGTTGGGAGTTCGAGACTAACCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAATAAGCCAGGCGTGATGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGCAGGGGAATCGCTTGTACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAATGTATTCTGAGGGTTTAATGTTATTGCATATAAGACGGTATTTTACCATTAAGTACTCGCTCTAATCTTTGAACTCTGTGATTTGTACAAATATATTGAATTAAAAATTAATGCCTTGAAGTTTCTAAGTTTCAGAAATAATGTCTCACTTTAAAAAGGTATCCCCAAGTAAATACAACTGACCCTTGCACAACATGGGTTTGACCCGTGCAGGTCTACTCATATGCAAATTTTCTTCTGCCTCTGCCACCCCTGAGACAGCTACAGCTAGACCAACCCCTCGTCTTCCTCAGCCTACTCAACATGAAGATGACAGGGATGAAGACCTTTATGATTCACTCGACTTAATAAATAGTAAATATATTTTCTCTTCCTTATGATTTTCTTAATAACCTTTTCTCTAGCTTACTTTAAGAATATAATAGGCCAGGAACGGTGGCTCACGCGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAAACTATCCTGACTAACATGGTGAAAGCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGCCTTGGTGGCGGGCGCCTGTTGTCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCAGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAATAGCAAGTGTTGATAAGGATACGGAGAAGCTGGAACGCTCATTCATTGCTGGTGGGATACAAAATGATGCAGTAACTTTGGAAAACAGCTGGGCAGTTGAAGTCCTAATGGTTTTTCTGGTTTTTCCTTAGTAATGACCTTAGGAAGATGAAAATGTGACAGCACTTTAAGGACAAAATTAATCTCACAATTTAAAAAGCAAGAAAATAAATCATGTTAGAAATGTACTTACACTTTCATCATCATCTTCTGCCACAGAAATCTGGGATATATGTTTCTTGGGTATCACCAGAAAATGTGTTGGTGCTTGAGGGGAAATGTCATGGAAAGCAAGGCACTAGGGAAAAGAGAAATAAATAAATCAAACTTTTAGTATATTGGTAGGATAAAACTTATTTCAACAAGTATTTACTGAGCAGTAACTACATGGAGGGCACTAGATGCTAAGAAAACAGAAGTGTACACATTACGAATGGTGCCGTGGTCCTTTCCATGGAAGTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGACTCCATGGAAGTCTTATGGGAAGACCAACTTTAAAAGTATAATCACCAAAGGTCATACATGTTACAAAGGAAAAATATGAATGATCATTACAGGAAAAGCCTGATTTAGATTAAGTGTTTAAGAACAACTCTGAGGCAGTGACATTTAAACTGGGAGCCAATGAATGCATAAAAATTGGCCATGCTAATCCTTGCCTGCCTCTCCAGATCTCCTGCAGGTCTTCACATGGAACTGGCCTTCTGAGCTCTCTGCCCTCAGAGCTTTTTCAATGATCCTCTCCCCCTCCAAACCCCAACTTCCGTCTAATTTAAACTGCTAGTCATTCCGCCATTCCATTCCCAGCACATACATGATTTCTGGGAGAAAAAAGAAAAAACAGAAAAAAACCTCTGATTGCCCTCCCCGTCCCATTACTCCCAGGTCAGAGTCCTAGTTGTGCAATTTCCTGGTTTTTTTTTTTTCTTTATGATAGCAATCAGTTTTGTAACTACATATTTGTCTGATACTTGATTAATATCTATTCTCACTTTACTCAACTATTTAAGAAATATACCTATCCTTTTGTGTAAAGCTGAAGAGTATATATATGATATTCTTTAGCATTTAGACTAATTATTTAAAACAGTGTCTGTAAATACACATATGACATGAATATTTTCGAATCTCTTGCTCACTGCTGAAGTGAAAGCTGTTTTAATAAAACCCATCCACACTTATTTGTCTCAGGAGTAATTCTACTGGGTACTCCCTACAAAATGCTGATTCATTTAGAATGCTTCCTGCCGTTCTACAGTTGGACTTCGGTGGTTCAAATGTAAATTTTTCAAGAACCATTTCTCAAAGGCAACTGCGAACTTTAAAAAGAAATATTTTTTCTAAAACCAAAGAATTTCCCCTGAGTAGAGACAAAGTATTTTTTTTTTTAATTTACCTAGAGGAACCTAATTAAATTTTTGATAACGTTTTGAATCTAACCGACATTAGTAGAATAAATGTTTTTCTTAGATTTTATATTTCCTAAATTTAACAAAACTGTTTACAAAATTTGTTCTATCTAAATCAGCCAATCTGCCCAGCTTTATCTGAGATCCAATCCCAAAAATACAACTGGCCACTAAATAATTTACACAAGATATCTCAAAGTCACATCAACTGGGATTTCACCTACAAGAAGTCAACAAAAACTACAGTCTTAGTCTCTTGGCATAAAATTACTTCCTGTTGAATACAAAAAGAATCATTCAGCTGTTTGTAAGTCCAAAATGTTCAGCGGGAGAGGTCAACGGAAAGCAAATCCCAGACGCGGGCCCACTTCTTATCTCAGGAGATCGCCTCGCTAGCCCAGGGTAGGCCTTGGGGTGGAGATAGGGATAGGGGTAGGGGTGAGGGTGGCAAGCCGCACCCCGCGGAGGAAGCCGGCAGGCCCAGACGGCCCGCGCACCTCCCAGCGCCCCTGGGGCCCTCGAGCACAATGCCTTGCTGAGCAGCGCCCAGGAACGCCGGGCCCTGGCAGGCCGGCTGTGCGCGGGAGATCGCGGAGATTGGGCCTGAGTCAGGGCGCGATCGGGTTTCTCTCTGTCAGGCAGAGCGCTGGCGAGATNNNN | benign | 99,971 |
Variant on chromosome 5, at position 131165088, affecting HINT1 (histidine triad nucleotide binding protein 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | TTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGACTCCATGGAAGTCTTATGGGAAGACCAACTTTAAAAGTATAATCACCAAAGGTCATACATGTTACAAAGGAAAAATATGAATGATCATTACAGGAAAAGCCTGATTTAGATTAAGTGTTTAAGAACAACTCTGAGGCAGTGACATTTAAACTGGGAGCCAATGAATGCATAAAAATTGGCCATGCTAATCCTTGCCTGCCTCTCCAGATCTCCTGCAGGTCTTCACATGGAACTGGCCTTCTGAGCTCTCTGCCCTCAGAGCTTTTTCAATGATCCTCTCCCCCTCCAAACCCCAACTTCCGTCTAATTTAAACTGCTAGTCATTCCGCCATTCCATTCCCAGCACATACATGATTTCTGGGAGAAAAAAGAAAAAACAGAAAAAAACCTCTGATTGCCCTCCCCGTCCCATTACTCCCAGGTCAGAGTCCTAGTTGTGCAATTTCCTGGTTTTTTTTTTTTCTTTATGATAGCAATCAGTTTTGTAACTACATATTTGTCTGATACTTGATTAATATCTATTCTCACTTTACTCAACTATTTAAGAAATATACCTATCCTTTTGTGTAAAGCTGAAGAGTATATATATGATATTCTTTAGCATTTAGACTAATTATTTAAAACAGTGTCTGTAAATACACATATGACATGAATATTTTCGAATCTCTTGCTCACTGCTGAAGTGAAAGCTGTTTTAATAAAACCCATCCACACTTATTTGTCTCAGGAGTAATTCTACTGGGTACTCCCTACAAAATGCTGATTCATTTAGAATGCTTCCTGCCGTTCTACAGTTGGACTTCGGTGGTTCAAATGTAAATTTTTCAAGAACCATTTCTCAAAGGCAACTGCGAACTTTAAAAAGAAATATTTTTTCTAAAACCAAAGAATTTCCCCTGAGTAGAGACAAAGTATTTTTTTTTTTAATTTACCTAGAGGAACCTAATTAAATTTTTGATAACGTTTTGAATCTAACCGACATTAGTAGAATAAATGTTTTTCTTAGATTTTATATTTCCTAAATTTAACAAAACTGTTTACAAAATTTGTTCTATCTAAATCAGCCAATCTGCCCAGCTTTATCTGAGATCCAATCCCAAAAATACAACTGGCCACTAAATAATTTACACAAGATATCTCAAAGTCACATCAACTGGGATTTCACCTACAAGAAGTCAACAAAAACTACAGTCTTAGTCTCTTGGCATAAAATTACTTCCTGTTGAATACAAAAAGAATCATTCAGCTGTTTGTAAGTCCAAAATGTTCAGCGGGAGAGGTCAACGGAAAGCAAATCCCAGACGCGGGCCCACTTCTTATCTCAGGAGATCGCCTCGCTAGCCCAGGGTAGGCCTTGGGGTGGAGATAGGGATAGGGGTAGGGGTGAGGGTGGCAAGCCGCACCCCGCGGAGGAAGCCGGCAGGCCCAGACGGCCCGCGCACCTCCCAGCGCCCCTGGGGCCCTCGAGCACAATGCCTTGCTGAGCAGCGCCCAGGAACGCCGGGCCCTGGCAGGCCGGCTGTGCGCGGGAGATCGCGGAGATTGGGCCTGAGTCAGGGCGCGATCGGGTTTCTCTCTGTCAGGCAGAGCGCTGGCGAGATTTCGAGATTCCTGATACAGGCAAGGTCCGAGGCAGCCGGGGAACCGGCGGGCTTCCACGCGGGGGCCCCAGTGCGCCCCGACACGCGCCCAGGCCCCGCGGTGCGGCACTCAGGGCGCCCGGCGGCCTGGCCCGCGCCCGGGGCAGATAACGAGTAACCGGAGCGCCGGCACGCGCCGGCAGGCCGCCTCGGAGTGCCCGGGCCCTGTCCGCTGGCTGGGGGCCCGCTGGACCAGGGCAGCCAGGTCCCCTCCCGTCGCCGCTACACTCGCGACCCCTCCTCTCCCTCCGCGAGAAACCCGAGGATCCGCGGACGATACCCACCTCAGCAGGCGAGAGAGGTGGTGCCCAGTACCTACCCGGTCATCCTCAAAAATGATTTTGGCTGGTATTTCCTTGCGGATGATCTTCCCAAAGATCGTGTCGCCACCAGGCCGAGCGACCTGAGCCTTGGCAATCTCATCTGCCATCTCGGCCTCTCTCCCGCGCGGCGGCCAGAGGAGAGGCTCGGAAGAAGGGAGGAACCCGCAGAGCGTGCGGCGCGAGAGGGCGCAGCCAAGCCTGCGCAGGTGCCCCGGCTCTGGCGCCCCACCTAATCTTGCGCGTGCGCACTGGCGACCTGGGCTGCGAGTGCGGCCAGCGCGCTAGAGCGCCTCAGGGACCTCCGGCTTGGGGAAGTTCCTGGTCTTGAGCTCCAAGGAGATTCCTAAGTCGTTTTTCTATCCTCCTTTCTTGTCTCCTGGGGAATGCAGTTACTGGTATAAACCCTTCGTCTGCCTATGGATGCTTGTAGGGAAAGTTGGATACTGTAACTGACAAGATTTGATAATTTAAGTGGTGCTGGCTGCAACTTAGCACTTAGATTATTTAAGGTCTTGCTGCTGCAGCAGATTTTAAGTCCTCTCTTCAACAGAGTTTTTTTCTCTCTCTACCAGTGGTTCTCAATCTTGACTACACATTAAGATCACTTGGGGAGCTTTTAAAAATCCCCGTGAACCTGGCTGCAGCCCAGATCCATTAAATAAGAATCTTTGGAGATGAGCCCCAGGCATCAGTAGTTTGTAAACCTCCCTAGACTGCTCTGCAAAGAATTTTTCCCAGCAGCAATCAACATAATGTATTAATAAAATGACCCACTTTAAAAAAAAAAACCTTCCTTAATCCCACATCCCCCTCCGTATCTTTGCTCGTTTTATAAAGAAGTTTTCTACATACCATGTCTGCTTTCTTATCTTTCATTTTTGAGTCCATTTCCCTCTTGTCAAGGTCACTAAGGACATCCATTTATAAAATCCTATAGACAATTACAGTTATCATACCAGACCTCTAAGTGTACGTATTAAGAAAAAGTATACCTCCTCAATGCCTTTTTTTTTTTTAGATAGATTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTCGACTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCGAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGCTGGCCAGGCTGTTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGTTCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCTCAGCTGCCTTTTATGATTACATTACTACCCTTGTCTTGGCAAAATTATTGAATGTGGTTGCCTTTAATCTCAAAAGTGTCCATTTGGTACTTTTGCTATCAAAGACATTACTGGGACAATTCGTAAAATCTAAATAATGCCTATAAATTAGATAATAGTTTTGAAGTCATGTTAATTTCCTTTCATAACCACAGAAAAATTGTCAAAATCAGTTGATCTGGGGTGGGGCCCTACAAGTTAGGTTTCTAACTTTCCAGGTGATACAGTTGCTGCTGGCCCGGGAACCATACTTTAAGAACTACTGATACAAGGGAATGTCTTTGTAGGAAAAACCCACTGAAGTATTTAAGGCTATGGGTATCATGTCCGCAACTTACTTTCAAATAGTTCAGAGAAAAAGTGTCTGTCTATAGGTAATTAGAGAAATAGAAAAGGATAAAGCAATTACAATAAAATGTTAACATTTGGAGAATCTGACTGAAAGGCATATGCAAATTCTATGTATTATTCTTGCAACTTTTATGTGTCTGAAATTGTCAAAATAAAAAAATGTGTGCTGGTTTGGATAATAAATAACATGGTCAGCTTTCATTCCATCTGAAGGCTTTACCATCTATAGAGTAGTGACTCTCAAGTATTTGTCTCTTGACCTACCTCTTCCCTTAATTCCAGACTGGTCTGTGACATACATTACAGCCTATTGACCACCTCCACTTAGATGGCTACCAGGCACTGCAATTTTATTTTGACTCC | TTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGACTCCATGGAAGTCTTATGGGAAGACCAACTTTAAAAGTATAATCACCAAAGGTCATACATGTTACAAAGGAAAAATATGAATGATCATTACAGGAAAAGCCTGATTTAGATTAAGTGTTTAAGAACAACTCTGAGGCAGTGACATTTAAACTGGGAGCCAATGAATGCATAAAAATTGGCCATGCTAATCCTTGCCTGCCTCTCCAGATCTCCTGCAGGTCTTCACATGGAACTGGCCTTCTGAGCTCTCTGCCCTCAGAGCTTTTTCAATGATCCTCTCCCCCTCCAAACCCCAACTTCCGTCTAATTTAAACTGCTAGTCATTCCGCCATTCCATTCCCAGCACATACATGATTTCTGGGAGAAAAAAGAAAAAACAGAAAAAAACCTCTGATTGCCCTCCCCGTCCCATTACTCCCAGGTCAGAGTCCTAGTTGTGCAATTTCCTGGTTTTTTTTTTTTCTTTATGATAGCAATCAGTTTTGTAACTACATATTTGTCTGATACTTGATTAATATCTATTCTCACTTTACTCAACTATTTAAGAAATATACCTATCCTTTTGTGTAAAGCTGAAGAGTATATATATGATATTCTTTAGCATTTAGACTAATTATTTAAAACAGTGTCTGTAAATACACATATGACATGAATATTTTCGAATCTCTTGCTCACTGCTGAAGTGAAAGCTGTTTTAATAAAACCCATCCACACTTATTTGTCTCAGGAGTAATTCTACTGGGTACTCCCTACAAAATGCTGATTCATTTAGAATGCTTCCTGCCGTTCTACAGTTGGACTTCGGTGGTTCAAATGTAAATTTTTCAAGAACCATTTCTCAAAGGCAACTGCGAACTTTAAAAAGAAATATTTTTTCTAAAACCAAAGAATTTCCCCTGAGTAGAGACAAAGTATTTTTTTTTTTAATTTACCTAGAGGAACCTAATTAAATTTTTGATAACGTTTTGAATCTAACCGACATTAGTAGAATAAATGTTTTTCTTAGATTTTATATTTCCTAAATTTAACAAAACTGTTTACAAAATTTGTTCTATCTAAATCAGCCAATCTGCCCAGCTTTATCTGAGATCCAATCCCAAAAATACAACTGGCCACTAAATAATTTACACAAGATATCTCAAAGTCACATCAACTGGGATTTCACCTACAAGAAGTCAACAAAAACTACAGTCTTAGTCTCTTGGCATAAAATTACTTCCTGTTGAATACAAAAAGAATCATTCAGCTGTTTGTAAGTCCAAAATGTTCAGCGGGAGAGGTCAACGGAAAGCAAATCCCAGACGCGGGCCCACTTCTTATCTCAGGAGATCGCCTCGCTAGCCCAGGGTAGGCCTTGGGGTGGAGATAGGGATAGGGGTAGGGGTGAGGGTGGCAAGCCGCACCCCGCGGAGGAAGCCGGCAGGCCCAGACGGCCCGCGCACCTCCCAGCGCCCCTGGGGCCCTCGAGCACAATGCCTTGCTGAGCAGCGCCCAGGAACGCCGGGCCCTGGCAGGCCGGCTGTGCGCGGGAGATCGCGGAGATTGGGCCTGAGTCAGGGCGCGATCGGGTTTCTCTCTGTCAGGCAGAGCGCTGGCGAGATTTCGAGATTCCTGATACAGGCAAGGTCCGAGGCAGCCGGGGAACCGGCGGGCTTCCACGCGGGGGCCCCAGTGCGCCCCGACACGCGCCCAGGCCCCGCGGTGCGGCACTCAGGGCGCCCGGCGGCCTGGCCCGCGCCCGGGGCAGATAACGAGTAACCGGAGCGCCGGCACGCGCCGGCAGGCCGCCTCGGAGTGCCCGGGCCCTGTCCGCTGGCTGGGGGCCCGCTGGACCAGGGCAGCCAGGTCCCCTCCCGTCGCCGCTACACTCGCGACCCCTCCTCTCCCTCCGCGAGAAACCCGAGGATCCGCGGACGATACCCACCTCAGCAGGCGAGAGAGGTGGTGCCCAGTGACCTACCCGGTCATCCTCAAAAATGATTTTGGCTGGTATTTCCTTGCGGATGATCTTCCCAAAGATCGTGTCGCCACCAGGCCGAGCGACCTGAGCCTTGGCAATCTCATCTGCCATCTCGGCCTCTCTCCCGCGCGGCGGCCAGAGGAGAGGCTCGGAAGAAGGGAGGAACCCGCAGAGCGTGCGGCGCGAGAGGGCGCAGCCAAGCCTGCGCAGGTGCCCCGGCTCTGGCGCCCCACCTAATCTTGCGCGTGCGCACTGGCGACCTGGGCTGCGAGTGCGGCCAGCGCGCTAGAGCGCCTCAGGGACCTCCGGCTTGGGGAAGTTCCTGGTCTTGAGCTCCAAGGAGATTCCTAAGTCGTTTTTCTATCCTCCTTTCTTGTCTCCTGGGGAATGCAGTTACTGGTATAAACCCTTCGTCTGCCTATGGATGCTTGTAGGGAAAGTTGGATACTGTAACTGACAAGATTTGATAATTTAAGTGGTGCTGGCTGCAACTTAGCACTTAGATTATTTAAGGTCTTGCTGCTGCAGCAGATTTTAAGTCCTCTCTTCAACAGAGTTTTTTTCTCTCTCTACCAGTGGTTCTCAATCTTGACTACACATTAAGATCACTTGGGGAGCTTTTAAAAATCCCCGTGAACCTGGCTGCAGCCCAGATCCATTAAATAAGAATCTTTGGAGATGAGCCCCAGGCATCAGTAGTTTGTAAACCTCCCTAGACTGCTCTGCAAAGAATTTTTCCCAGCAGCAATCAACATAATGTATTAATAAAATGACCCACTTTAAAAAAAAAAACCTTCCTTAATCCCACATCCCCCTCCGTATCTTTGCTCGTTTTATAAAGAAGTTTTCTACATACCATGTCTGCTTTCTTATCTTTCATTTTTGAGTCCATTTCCCTCTTGTCAAGGTCACTAAGGACATCCATTTATAAAATCCTATAGACAATTACAGTTATCATACCAGACCTCTAAGTGTACGTATTAAGAAAAAGTATACCTCCTCAATGCCTTTTTTTTTTTTAGATAGATTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTCGACTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCGAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGCTGGCCAGGCTGTTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGTTCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCTCAGCTGCCTTTTATGATTACATTACTACCCTTGTCTTGGCAAAATTATTGAATGTGGTTGCCTTTAATCTCAAAAGTGTCCATTTGGTACTTTTGCTATCAAAGACATTACTGGGACAATTCGTAAAATCTAAATAATGCCTATAAATTAGATAATAGTTTTGAAGTCATGTTAATTTCCTTTCATAACCACAGAAAAATTGTCAAAATCAGTTGATCTGGGGTGGGGCCCTACAAGTTAGGTTTCTAACTTTCCAGGTGATACAGTTGCTGCTGGCCCGGGAACCATACTTTAAGAACTACTGATACAAGGGAATGTCTTTGTAGGAAAAACCCACTGAAGTATTTAAGGCTATGGGTATCATGTCCGCAACTTACTTTCAAATAGTTCAGAGAAAAAGTGTCTGTCTATAGGTAATTAGAGAAATAGAAAAGGATAAAGCAATTACAATAAAATGTTAACATTTGGAGAATCTGACTGAAAGGCATATGCAAATTCTATGTATTATTCTTGCAACTTTTATGTGTCTGAAATTGTCAAAATAAAAAAATGTGTGCTGGTTTGGATAATAAATAACATGGTCAGCTTTCATTCCATCTGAAGGCTTTACCATCTATAGAGTAGTGACTCTCAAGTATTTGTCTCTTGACCTACCTCTTCCCTTAATTCCAGACTGGTCTGTGACATACATTACAGCCTATTGACCACCTCCACTTAGATGGCTACCAGGCACTGCAATTTTATTTTGACTC | benign | 99,972 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 131199511, in gene LYRM7 (LYR motif containing 7)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | TCAGACCAGTTCTTTCTTAATTAAGTGAAATATTCAGTTTGCCTTTTGGGTTGAATTTGTTTTAGTGTTGTCTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGAGTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCATAATTATTGCTCACTGTAATCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTAGGAATACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGCTAATTTTTAAACAATTTTTTGTAGAGACAGAGTCTCGCTGTGTTTCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCTTCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCCAGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAATATATATATTTTTAAAACCTTTTTATTTTGAAATAATTCAGATTTACAAAAAAAGTGCAAAAGTTGAAGGGTATGAGAATTTCCTTTACCCAGATTCTACAAATGCTAACATTTTACCATATTTGCCTTATTGTGTTTCCCTCATTTTTTTTTCCTGAACTTTCTGAGAGTAAGTTGCAGACATAATGCCTATTTACCCCAAATGAACATTTTTAGAATTATGACAGCCCATTTGGGTCTAGATCTCCTGGAGAAATACCTTAGAGTATATTTTTTTAAGATACTTCAGTGTGTATTTCCTAAATATACAAGGACATTCTCTAATGTAACTGCAATATAATGACCAAAACCAGGGTATTAATATTGATGCAATGCTATCATTTAATCTTTCCATTTGTCCTAATAATGTATTTTATGGCAAAAGGAAAAAAAATTCCCTGTGGACCAGTATCCTATTGGGGATCACACATTGCATGTAGTCATCATGTCTCTTTAGGTATCCTTAATCTAGAGCAGTCCTTCAGTCTTTCTTCGTCTTTCATGTCCATGATGTTTTGAAAAGTATAGGCAGGTTATTTTGTAGAAGGTCGTGCAAGCATTTTTTGATTGATAGCTCATCTAGGTTCAGCTCTTCTGGAGAAAAGAAGAAGAAATCAATGTATCTCCTCAAAAATTTGGAATTTTTTTTTTTTGAGGTGGACTGCCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCATGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCATTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTAGTTTCCAACTCTAGACCTCAAATGATCATCCCTCCTTAGCCTCCCAAAGTTCTAGGATTACAGCCGTGAGTCACCACACCCGGCCAAAAATTTGTATCTTAAGAGCTTTATCTTAACTCCAGCAAGATGTCTTACCTAGGACTCAACAGGTTTTTGTTGTTGTTTTATGATATTTCTCAATGTGGGCACTATTGGCATTTTTGACAGGACAGTTCTTCACTATGCCAGACTGTTCCACCCATTACAGAAGGTTTAGCATCCCTGGCTCCTGCCCACTAAATTCCAGTAGCATTCTCCAGTTGATATGACCACACAAAACACCCTCTTTTAAGAACAATTGTTATTTAAAATTTAGAATCTTTAAATTAGGAGACCAGTCTTGCTTTTCATATAGTAGATAGTATAAGCAAAATTTCCAGTTGTTTTCATTATCAGTAATTGGTAATTAAATGACCAATAATAGAAGTTTTAGCTGAATTCTCTTCAGTTATTTGATTTGCTATATTTAATGATAAAGGGTTAAGTGGATCATATATGTTTTTATATAATCTGAAATGAGAATGCTATTAATTCTAATTAGAGTCAAGGATGCCACCTTAGATATCAACTGAAATAAAATATCCCTGGAAGATTTATCTTAAAACTGGATATTTTACTATTTTAAATTTTAGGGGGAAATGAGTGTCCTTGCATTTAATTCTAATTTTAGTGATGTTAATTATTCTCTTTTTTTTTTTTCTTTCAGAACTGGTCCCTAGGAAAGACCTTCTTGTAGAAAATGTGCCATATTGTGATGCACCAACTCAGAAGCAATGAGTTTTCTAGAATACAACAAGTCTTTGTACTTTTTAACTTTAAAATCTACAACTCTGGCAAAAGTCCTGGAAATGCAGACATTTTCCCTGAACTGGCATATTGAAAATGAATGAATTACAGAATAGCTTCATATTTAAATTTCATGTTAAAAGGTCATTACTGAGAACTAAAGAACATAATTAAGTATTTCTAAAGGAAATTAGATAAGAAAACATTTCATTTTCATTGAAAATCAAATTTCATAAAGCAAAGTAAATGCTTAGGGAGATATATTCAATCTTTGACCTTGATGAGTATTTGATCTTACCATAGCTATTTGAGAATGTGGTGCTTTTACAAATTGGTGAGTTTTCCTGCCATGTGAAATGCAATTATTACATTTAAATTGTTAGATTAAAATGATATTTAGTCCTGAAAAATATTAAATTGGTCAAAAAAATCACAGTGTATGCCAGCTCTCTACAGAAAGTGGCCTTTGTTTTCTAAAGCACTGGGATTATTTCTGTAGCTAATATATAATTGTACAGTTTCTTTTTAGAGATAGAGAGTATCTCTGTGTTCTTATGAAGACATTTTTTATCAGTTTTCTGAAAATAGATGAATAAAATATTATAGTCACCTAGGGTCACTATGGAATAAAGAAATCCTAGTTTAAAGAGGAAATAGTGGCCCTTGATCAAACTATTTAATATGGCCTTAGTAGAATTAGCTGTATTTAGACAAAGTTAGACTTTAGTGTGAAATGTAATCGGTGGCTACATTCTCATCGTTTTAATTAATGAAACTTAAATGGCTTCTCTTCTTCCACATGTCCTGTCCTTGACAAGATGGGCAGTATCACAAAAGGTCCTGGCATTCTACCATCTAACACTAGGAACTGTAAAATACTGTTTAATATTCTTCTTGTTTCTCTTTTATCTGTGTATCTTTGCCATTCTATTTTCTCAGTGAATAGTATGTTTTCTCCCATTCACTGATAAATTCTCTCATTTGATGATGATACAGGGTTTTTAATTTTTGCAAGATTCTCAATGCAAGCATTGTTATGTATCTAGAAATTATACCTAGAGAAAAATGAAAGTCGTTTCAAATTTGAAATTTGCCCTTTTAAGAGAATGCTGAATGTCATCGCAGTATATAATCACTATATAAATGTGCTGACTTACAGTTATTTTAGTGTCTATATGACATATTTTGAGGAAAGTTGGCTGACGTTATTTAAATTTAATATATATTCTATATTTTAGTGTTATTGAATATTTTATCACTGAGCTTTTTTCTTTAACCTGAATTCCCTGTTCCATTTTTCATTCATATTAATTTAAATAACTCCAGATTTCTTTCTTATAGTCATTATTAGTAGCAGATGAGATTAATAATTCACATGTTTATTAAAGATAGTGGCTTAGAAATTTTAAGATATATTGATATAGGCCCGGGCGCTGTGGCTCACACCTGTAATCCCGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGGAAAAAGGAAAAAAAAAAGATATATTGATACAGATAGGTAGATATGATATTGTACTTTCATGCCATAAGACTACACAATAAAGTTCCTGAAAGTTCCTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAA 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| benign | 99,986 |
Variant chromosome 5, position 131199511, gene LYRM7 (LYR motif containing 7): benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | TCAGACCAGTTCTTTCTTAATTAAGTGAAATATTCAGTTTGCCTTTTGGGTTGAATTTGTTTTAGTGTTGTCTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGAGTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCATAATTATTGCTCACTGTAATCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTAGGAATACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGCTAATTTTTAAACAATTTTTTGTAGAGACAGAGTCTCGCTGTGTTTCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCTTCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCCAGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAATATATATATTTTTAAAACCTTTTTATTTTGAAATAATTCAGATTTACAAAAAAAGTGCAAAAGTTGAAGGGTATGAGAATTTCCTTTACCCAGATTCTACAAATGCTAACATTTTACCATATTTGCCTTATTGTGTTTCCCTCATTTTTTTTTCCTGAACTTTCTGAGAGTAAGTTGCAGACATAATGCCTATTTACCCCAAATGAACATTTTTAGAATTATGACAGCCCATTTGGGTCTAGATCTCCTGGAGAAATACCTTAGAGTATATTTTTTTAAGATACTTCAGTGTGTATTTCCTAAATATACAAGGACATTCTCTAATGTAACTGCAATATAATGACCAAAACCAGGGTATTAATATTGATGCAATGCTATCATTTAATCTTTCCATTTGTCCTAATAATGTATTTTATGGCAAAAGGAAAAAAAATTCCCTGTGGACCAGTATCCTATTGGGGATCACACATTGCATGTAGTCATCATGTCTCTTTAGGTATCCTTAATCTAGAGCAGTCCTTCAGTCTTTCTTCGTCTTTCATGTCCATGATGTTTTGAAAAGTATAGGCAGGTTATTTTGTAGAAGGTCGTGCAAGCATTTTTTGATTGATAGCTCATCTAGGTTCAGCTCTTCTGGAGAAAAGAAGAAGAAATCAATGTATCTCCTCAAAAATTTGGAATTTTTTTTTTTTGAGGTGGACTGCCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCATGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCATTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTAGTTTCCAACTCTAGACCTCAAATGATCATCCCTCCTTAGCCTCCCAAAGTTCTAGGATTACAGCCGTGAGTCACCACACCCGGCCAAAAATTTGTATCTTAAGAGCTTTATCTTAACTCCAGCAAGATGTCTTACCTAGGACTCAACAGGTTTTTGTTGTTGTTTTATGATATTTCTCAATGTGGGCACTATTGGCATTTTTGACAGGACAGTTCTTCACTATGCCAGACTGTTCCACCCATTACAGAAGGTTTAGCATCCCTGGCTCCTGCCCACTAAATTCCAGTAGCATTCTCCAGTTGATATGACCACACAAAACACCCTCTTTTAAGAACAATTGTTATTTAAAATTTAGAATCTTTAAATTAGGAGACCAGTCTTGCTTTTCATATAGTAGATAGTATAAGCAAAATTTCCAGTTGTTTTCATTATCAGTAATTGGTAATTAAATGACCAATAATAGAAGTTTTAGCTGAATTCTCTTCAGTTATTTGATTTGCTATATTTAATGATAAAGGGTTAAGTGGATCATATATGTTTTTATATAATCTGAAATGAGAATGCTATTAATTCTAATTAGAGTCAAGGATGCCACCTTAGATATCAACTGAAATAAAATATCCCTGGAAGATTTATCTTAAAACTGGATATTTTACTATTTTAAATTTTAGGGGGAAATGAGTGTCCTTGCATTTAATTCTAATTTTAGTGATGTTAATTATTCTCTTTTTTTTTTTTCTTTCAGAACTGGTCCCTAGGAAAGACCTTCTTGTAGAAAATGTGCCATATTGTGATGCACCAACTCAGAAGCAATGAGTTTTCTAGAATACAACAAGTCTTTGTACTTTTTAACTTTAAAATCTACAACTCTGGCAAAAGTCCTGGAAATGCAGACATTTTCCCTGAACTGGCATATTGAAAATGAATGAATTACAGAATAGCTTCATATTTAAATTTCATGTTAAAAGGTCATTACTGAGAACTAAAGAACATAATTAAGTATTTCTAAAGGAAATTAGATAAGAAAACATTTCATTTTCATTGAAAATCAAATTTCATAAAGCAAAGTAAATGCTTAGGGAGATATATTCAATCTTTGACCTTGATGAGTATTTGATCTTACCATAGCTATTTGAGAATGTGGTGCTTTTACAAATTGGTGAGTTTTCCTGCCATGTGAAATGCAATTATTACATTTAAATTGTTAGATTAAAATGATATTTAGTCCTGAAAAATATTAAATTGGTCAAAAAAATCACAGTGTATGCCAGCTCTCTACAGAAAGTGGCCTTTGTTTTCTAAAGCACTGGGATTATTTCTGTAGCTAATATATAATTGTACAGTTTCTTTTTAGAGATAGAGAGTATCTCTGTGTTCTTATGAAGACATTTTTTATCAGTTTTCTGAAAATAGATGAATAAAATATTATAGTCACCTAGGGTCACTATGGAATAAAGAAATCCTAGTTTAAAGAGGAAATAGTGGCCCTTGATCAAACTATTTAATATGGCCTTAGTAGAATTAGCTGTATTTAGACAAAGTTAGACTTTAGTGTGAAATGTAATCGGTGGCTACATTCTCATCGTTTTAATTAATGAAACTTAAATGGCTTCTCTTCTTCCACATGTCCTGTCCTTGACAAGATGGGCAGTATCACAAAAGGTCCTGGCATTCTACCATCTAACACTAGGAACTGTAAAATACTGTTTAATATTCTTCTTGTTTCTCTTTTATCTGTGTATCTTTGCCATTCTATTTTCTCAGTGAATAGTATGTTTTCTCCCATTCACTGATAAATTCTCTCATTTGATGATGATACAGGGTTTTTAATTTTTGCAAGATTCTCAATGCAAGCATTGTTATGTATCTAGAAATTATACCTAGAGAAAAATGAAAGTCGTTTCAAATTTGAAATTTGCCCTTTTAAGAGAATGCTGAATGTCATCGCAGTATATAATCACTATATAAATGTGCTGACTTACAGTTATTTTAGTGTCTATATGACATATTTTGAGGAAAGTTGGCTGACGTTATTTAAATTTAATATATATTCTATATTTTAGTGTTATTGAATATTTTATCACTGAGCTTTTTTCTTTAACCTGAATTCCCTGTTCCATTTTTCATTCATATTAATTTAAATAACTCCAGATTTCTTTCTTATAGTCATTATTAGTAGCAGATGAGATTAATAATTCACATGTTTATTAAAGATAGTGGCTTAGAAATTTTAAGATATATTGATATAGGCCCGGGCGCTGTGGCTCACACCTGTAATCCCGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGGAAAAAGGAAAAAAAAAAGATATATTGATACAGATAGGTAGATATGATATTGTACTTTCATGCCATAAGACTACACAATAAAGTTCCTGAAAGTTCCTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAA 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| benign | 99,987 |
Clinical classification of chromosome 5, position 132370022, gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | TTTATGCAAATGTTTAGATTTCCTTGTTAAAAATCTGCTGGCCAGGTTAGGTTCCCTTTCTGTAGCTTTATTTTCAACTCATAATATAGTGACTATTAAATATTCTTTACTCAACACATTATATTGTAAAAATATACACTTAGTTCTGTTTCTATCACTAAGCCACTACTATTTTAAAAAGGAATATCTTGCATTGTTAAGTTTAGCAGCCCAAATTCTTAAAGGCCTTAGGAATGGTGCTGTCCAATAAGATAACCAATAGCTACATGTGGCTACTGAGCACTTAAAAAATGAGTCTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGTCTGTAATTCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGGGATGCCTTGTCTCTGTAAAATAAAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGGCCCACTTAAGCTTAGGAGTTCAGGGCTGCGGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACAGTGGGACCGTGTCTCCAATAAATAAATGAATAAATAAATATTAAAAAATAAAAAGTGTGGCTAGTCCAAATTGAAATGTGCTGTAAAATACACACTGGATTCCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATCCTGAGAACCTGTGAAACACACTGAATTCTTAAGATTTAGTATGAGGAGGGGAAAAAAAGATCAATGATTTACATATAACAATGTAAAATATCAATAATTTCTATATTGATTATATGATGAAATGATCATGTTCTGGATATACTTGATTAAATATACCATTAAAGTTAATTTCATCTTTTATTTTTACTTTTTAAATATGCAGCATTGCCCAATAAAATACAGGACAACCAGTTACATTTTTATTTTATATATTCCTGCTTGGGACATAATATTTAAAAATTATTCATTCTATATCTGAAATTCAAATTTAACTAGGAGTCCTATATTTTTATTTGCTAAATCTGGCAATTTTATTAATATGGCTACTAGAAAAGTTAACATAACAAATGTAGCTCCTTATCCTATGGAACATTGCTGCTTTAGAATCACCTCGCTGCTTTTTTTTTTTTTCCAGTTAGCTTCTGAATAAACTCTGCACGGAAATAACTAATCTGTGGGGAATATTTAACCCTAGGCTAGGATCGTTAATCGTGAAGTTAAATTTTTACATCTGCATGAACAAAATGGCTTGTTACAGACGAAAATGTGGAAAGGGCATCTGGACTAGAATGAAAAGTCATAGCTCCCAGCCTCTCTACTAGGGTAGTTAACAGTCCCAGGTTCAAAATAATCCCCGTCCCTCTTATAAGATTAGGCGGTGTCAAGAGCAACTATCTGTGAGACCCTGGGCCAGTGACTTTCTCCTTACCTCCGCCCCCAAGTAGGCCTTGCAAAAAGCTGGGAGGGGTGCGTTTTCAACACTGGAGCTTCGCGGCCGCTCTCCCACTCGCTCCCCGCCCGGCGCTAGAGGAGCGAGTTCGGACTCGGACCCCAAGGCCTCGAGTCCCGCTGCCTTCCTAAGCCGAGCCCGGGCTACCTCGGTCGTCCCCAGCAGGCTTGGCTGGCAGAGGCCGGGCCTCGCCAGGTCCCCAGGACAGGCCCCGCCCGGGCCTCAGGTGCACTCCCGGCCCGCCCCGCGCCCTCGCGTCCCGCCCCAGCTCCGCCTTCGCCGGCGCCGCTCTGCCTGCCAGCGGGGCGCGCCTTGCGGCCCAGGCCCGCAACCTTCCCTGGTCGTGCGCCCTATGTAAGGCCAGCCGCGGCAGGACCAAGGCGGCGGTGTCAGCTCGCGAGCCTACCCTCCGCGGACGGTCTTGGGTCGCCTGCTGCCTGGCTTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGACCGCCTTCCTGGGCGAGTGGGGGCCCTTCCAGCGCCTCATCTTCTTCCTGCTCAGCGCCAGCATCATCCCCAATGGCTTCACCGGCCTGTCCTCCGTGTTCCTGATAGCGACCCCGGAGCACCGCTGCCGGGTGCCGGACGCCGCGAACCTGAGCAGCGCCTGGCGCAACCACACTGTCCCACTGCGGCTGCGGGACGGCCGCGAGGTGCCCCACAGCTGCCGCCGCTACCGGCTCGCCACCATCGCCAACTTCTCGGCGCTTGGGCTGGAGCCGGGGCGCGACGTGGACCTGGGGCAGCTGGAGCAGGAGAGCTGTCTGGATGGCTGGGAGTTCAGTCAGGACGTCTACCTGTCCACCATTGTGACCGAGGTGGGTGCCGGCCCCTGCTGGGGCTGAGACCAGGGCTCGGAGGACCTGTCGCGGTCCTTGAACCCGAGCTCCTCTCTCCCAGATGCGCACTGGACGCTGTCACTCCCCCTCCCCCAACGGTCAACACCCTAGCGATGGAGACCCTCCAGCCAGGTGGCTTGGGAACGCTTCACGAGGTGACCTCCAGCCACAGTGTGCTCCTCCCTGCACAGGTGGTCAGTCTGGCCTCCCGTCCTGATGGCCACTTTGAAGAGGGTACCAGGAAGGTCCTGGCGGTCCCTGGGCGATGCTCTATGGCCCTGTGTGTCCAGGACTTACTCTAGTTGGGGTTGGGGGTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGACTTGGGCCAGGGGCTATCCCGTTTTTCCTCTAGTCTCTTGATTTCTTTTTAGAAGAGAAGAAATACTTCTCTTTCCTGAACTTTTAAAAGTTAAATAAAGCATGTGTATACAACTGCCTCTTCCCTTTTTCCTCTAGTTACTCCTTCCCCTACCGTCCACAACCCAAAAACGACAATCTGGTCATGCCCTGTAAGTAATTGTTTGCCTTTTCCCATGGTCAGTTGTCAGTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCAGGCTGGAGCGCAGTCGTGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCAGTCGTGCGTTCTTGGCTCACTGCAATCTTCGCCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGAGTAGCTGTGAGCCACGACGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCAAAGCTGGGATTACAACCGTGAGCCACCACGCCAGGCCGTCAGTTGTCACTCTTTAAGATCCATTCATCTGAAGATGGGTTCAGGGTGACTTGTTGACCTGGAATATTTTCTCAGGTATTATGAGGCAAGGCTGTCGGCCAGATTTAGTTAAAGCATACAGCCTTAGGTCATAGGGTGTAGGGGAGCCTTTCTCATTTCTCATCCCCTTGGATTTTCCCTCTGGGTGGTTTTGTCTGTCCCCTCCGAACCTGTTGGAGCAGTTGTTGGAGCTGGATGTAGGAACATGATGTTAATGATGTATGTGTTTTGTGTCTTTTTTAGACACTGGCACTCTAGCTCCCTGAAGTTTCAGCAGCATTGAGTAAGTAGCCAGTGAATAGCCCTCATTGATAGATAGGCTCACTAAATGTGCAGATGACCAATTCGCAGGTTAGAGAAGGCTTCCCAGAAGAGGAGGCCTCTCCGTGAGCCTAGGGTGTTCAGCTCAGCATAATAGTGAGCTGAAGGCCCCAGTGCAGCAGCAAGAAACCACCCAGCAGGACGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATAGAGAGGGAGAGTGCCACAGGCCCTGGCACAGCTTCAAGCCCTGCTGGATGTTGGTGCTGAGCCTCCCCTCCTGGAGCCTCAGAGGGGCTTACAGGGGCTCTGGAGATCCCAACTGTGTTGCTTCTTGGCGTCATCACCCTTCAATGGAGTCTGAGAGCTACCCTGGGAGATCCAAGTGTGTGTGCATGTGTGTGTTTTTTCTTTTTGGAAATTTGATGTCCCCAGCATTTGGACCTGCTTTCTCCACATATATGTAGTGGGAGTGTGACCGG 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| pathogenic | 100,021 |
The genetic variant at chromosome 5, position 132370028, affecting gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | CAAATGTTTAGATTTCCTTGTTAAAAATCTGCTGGCCAGGTTAGGTTCCCTTTCTGTAGCTTTATTTTCAACTCATAATATAGTGACTATTAAATATTCTTTACTCAACACATTATATTGTAAAAATATACACTTAGTTCTGTTTCTATCACTAAGCCACTACTATTTTAAAAAGGAATATCTTGCATTGTTAAGTTTAGCAGCCCAAATTCTTAAAGGCCTTAGGAATGGTGCTGTCCAATAAGATAACCAATAGCTACATGTGGCTACTGAGCACTTAAAAAATGAGTCTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGTCTGTAATTCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGGGATGCCTTGTCTCTGTAAAATAAAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGGCCCACTTAAGCTTAGGAGTTCAGGGCTGCGGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACAGTGGGACCGTGTCTCCAATAAATAAATGAATAAATAAATATTAAAAAATAAAAAGTGTGGCTAGTCCAAATTGAAATGTGCTGTAAAATACACACTGGATTCCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATCCTGAGAACCTGTGAAACACACTGAATTCTTAAGATTTAGTATGAGGAGGGGAAAAAAAGATCAATGATTTACATATAACAATGTAAAATATCAATAATTTCTATATTGATTATATGATGAAATGATCATGTTCTGGATATACTTGATTAAATATACCATTAAAGTTAATTTCATCTTTTATTTTTACTTTTTAAATATGCAGCATTGCCCAATAAAATACAGGACAACCAGTTACATTTTTATTTTATATATTCCTGCTTGGGACATAATATTTAAAAATTATTCATTCTATATCTGAAATTCAAATTTAACTAGGAGTCCTATATTTTTATTTGCTAAATCTGGCAATTTTATTAATATGGCTACTAGAAAAGTTAACATAACAAATGTAGCTCCTTATCCTATGGAACATTGCTGCTTTAGAATCACCTCGCTGCTTTTTTTTTTTTTCCAGTTAGCTTCTGAATAAACTCTGCACGGAAATAACTAATCTGTGGGGAATATTTAACCCTAGGCTAGGATCGTTAATCGTGAAGTTAAATTTTTACATCTGCATGAACAAAATGGCTTGTTACAGACGAAAATGTGGAAAGGGCATCTGGACTAGAATGAAAAGTCATAGCTCCCAGCCTCTCTACTAGGGTAGTTAACAGTCCCAGGTTCAAAATAATCCCCGTCCCTCTTATAAGATTAGGCGGTGTCAAGAGCAACTATCTGTGAGACCCTGGGCCAGTGACTTTCTCCTTACCTCCGCCCCCAAGTAGGCCTTGCAAAAAGCTGGGAGGGGTGCGTTTTCAACACTGGAGCTTCGCGGCCGCTCTCCCACTCGCTCCCCGCCCGGCGCTAGAGGAGCGAGTTCGGACTCGGACCCCAAGGCCTCGAGTCCCGCTGCCTTCCTAAGCCGAGCCCGGGCTACCTCGGTCGTCCCCAGCAGGCTTGGCTGGCAGAGGCCGGGCCTCGCCAGGTCCCCAGGACAGGCCCCGCCCGGGCCTCAGGTGCACTCCCGGCCCGCCCCGCGCCCTCGCGTCCCGCCCCAGCTCCGCCTTCGCCGGCGCCGCTCTGCCTGCCAGCGGGGCGCGCCTTGCGGCCCAGGCCCGCAACCTTCCCTGGTCGTGCGCCCTATGTAAGGCCAGCCGCGGCAGGACCAAGGCGGCGGTGTCAGCTCGCGAGCCTACCCTCCGCGGACGGTCTTGGGTCGCCTGCTGCCTGGCTTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGACCGCCTTCCTGGGCGAGTGGGGGCCCTTCCAGCGCCTCATCTTCTTCCTGCTCAGCGCCAGCATCATCCCCAATGGCTTCACCGGCCTGTCCTCCGTGTTCCTGATAGCGACCCCGGAGCACCGCTGCCGGGTGCCGGACGCCGCGAACCTGAGCAGCGCCTGGCGCAACCACACTGTCCCACTGCGGCTGCGGGACGGCCGCGAGGTGCCCCACAGCTGCCGCCGCTACCGGCTCGCCACCATCGCCAACTTCTCGGCGCTTGGGCTGGAGCCGGGGCGCGACGTGGACCTGGGGCAGCTGGAGCAGGAGAGCTGTCTGGATGGCTGGGAGTTCAGTCAGGACGTCTACCTGTCCACCATTGTGACCGAGGTGGGTGCCGGCCCCTGCTGGGGCTGAGACCAGGGCTCGGAGGACCTGTCGCGGTCCTTGAACCCGAGCTCCTCTCTCCCAGATGCGCACTGGACGCTGTCACTCCCCCTCCCCCAACGGTCAACACCCTAGCGATGGAGACCCTCCAGCCAGGTGGCTTGGGAACGCTTCACGAGGTGACCTCCAGCCACAGTGTGCTCCTCCCTGCACAGGTGGTCAGTCTGGCCTCCCGTCCTGATGGCCACTTTGAAGAGGGTACCAGGAAGGTCCTGGCGGTCCCTGGGCGATGCTCTATGGCCCTGTGTGTCCAGGACTTACTCTAGTTGGGGTTGGGGGTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGACTTGGGCCAGGGGCTATCCCGTTTTTCCTCTAGTCTCTTGATTTCTTTTTAGAAGAGAAGAAATACTTCTCTTTCCTGAACTTTTAAAAGTTAAATAAAGCATGTGTATACAACTGCCTCTTCCCTTTTTCCTCTAGTTACTCCTTCCCCTACCGTCCACAACCCAAAAACGACAATCTGGTCATGCCCTGTAAGTAATTGTTTGCCTTTTCCCATGGTCAGTTGTCAGTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCAGGCTGGAGCGCAGTCGTGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCAGTCGTGCGTTCTTGGCTCACTGCAATCTTCGCCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGAGTAGCTGTGAGCCACGACGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCAAAGCTGGGATTACAACCGTGAGCCACCACGCCAGGCCGTCAGTTGTCACTCTTTAAGATCCATTCATCTGAAGATGGGTTCAGGGTGACTTGTTGACCTGGAATATTTTCTCAGGTATTATGAGGCAAGGCTGTCGGCCAGATTTAGTTAAAGCATACAGCCTTAGGTCATAGGGTGTAGGGGAGCCTTTCTCATTTCTCATCCCCTTGGATTTTCCCTCTGGGTGGTTTTGTCTGTCCCCTCCGAACCTGTTGGAGCAGTTGTTGGAGCTGGATGTAGGAACATGATGTTAATGATGTATGTGTTTTGTGTCTTTTTTAGACACTGGCACTCTAGCTCCCTGAAGTTTCAGCAGCATTGAGTAAGTAGCCAGTGAATAGCCCTCATTGATAGATAGGCTCACTAAATGTGCAGATGACCAATTCGCAGGTTAGAGAAGGCTTCCCAGAAGAGGAGGCCTCTCCGTGAGCCTAGGGTGTTCAGCTCAGCATAATAGTGAGCTGAAGGCCCCAGTGCAGCAGCAAGAAACCACCCAGCAGGACGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATAGAGAGGGAGAGTGCCACAGGCCCTGGCACAGCTTCAAGCCCTGCTGGATGTTGGTGCTGAGCCTCCCCTCCTGGAGCCTCAGAGGGGCTTACAGGGGCTCTGGAGATCCCAACTGTGTTGCTTCTTGGCGTCATCACCCTTCAATGGAGTCTGAGAGCTACCCTGGGAGATCCAAGTGTGTGTGCATGTGTGTGTTTTTTCTTTTTGGAAATTTGATGTCCCCAGCATTTGGACCTGCTTTCTCCACATATATGTAGTGGGAGTGTGACCGGAGCCCC 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| pathogenic | 100,024 |
Variant in gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5), located at chromosome 5 position 132370033: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | GTTTAGATTTCCTTGTTAAAAATCTGCTGGCCAGGTTAGGTTCCCTTTCTGTAGCTTTATTTTCAACTCATAATATAGTGACTATTAAATATTCTTTACTCAACACATTATATTGTAAAAATATACACTTAGTTCTGTTTCTATCACTAAGCCACTACTATTTTAAAAAGGAATATCTTGCATTGTTAAGTTTAGCAGCCCAAATTCTTAAAGGCCTTAGGAATGGTGCTGTCCAATAAGATAACCAATAGCTACATGTGGCTACTGAGCACTTAAAAAATGAGTCTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGTCTGTAATTCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGGGATGCCTTGTCTCTGTAAAATAAAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGGCCCACTTAAGCTTAGGAGTTCAGGGCTGCGGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACAGTGGGACCGTGTCTCCAATAAATAAATGAATAAATAAATATTAAAAAATAAAAAGTGTGGCTAGTCCAAATTGAAATGTGCTGTAAAATACACACTGGATTCCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATCCTGAGAACCTGTGAAACACACTGAATTCTTAAGATTTAGTATGAGGAGGGGAAAAAAAGATCAATGATTTACATATAACAATGTAAAATATCAATAATTTCTATATTGATTATATGATGAAATGATCATGTTCTGGATATACTTGATTAAATATACCATTAAAGTTAATTTCATCTTTTATTTTTACTTTTTAAATATGCAGCATTGCCCAATAAAATACAGGACAACCAGTTACATTTTTATTTTATATATTCCTGCTTGGGACATAATATTTAAAAATTATTCATTCTATATCTGAAATTCAAATTTAACTAGGAGTCCTATATTTTTATTTGCTAAATCTGGCAATTTTATTAATATGGCTACTAGAAAAGTTAACATAACAAATGTAGCTCCTTATCCTATGGAACATTGCTGCTTTAGAATCACCTCGCTGCTTTTTTTTTTTTTCCAGTTAGCTTCTGAATAAACTCTGCACGGAAATAACTAATCTGTGGGGAATATTTAACCCTAGGCTAGGATCGTTAATCGTGAAGTTAAATTTTTACATCTGCATGAACAAAATGGCTTGTTACAGACGAAAATGTGGAAAGGGCATCTGGACTAGAATGAAAAGTCATAGCTCCCAGCCTCTCTACTAGGGTAGTTAACAGTCCCAGGTTCAAAATAATCCCCGTCCCTCTTATAAGATTAGGCGGTGTCAAGAGCAACTATCTGTGAGACCCTGGGCCAGTGACTTTCTCCTTACCTCCGCCCCCAAGTAGGCCTTGCAAAAAGCTGGGAGGGGTGCGTTTTCAACACTGGAGCTTCGCGGCCGCTCTCCCACTCGCTCCCCGCCCGGCGCTAGAGGAGCGAGTTCGGACTCGGACCCCAAGGCCTCGAGTCCCGCTGCCTTCCTAAGCCGAGCCCGGGCTACCTCGGTCGTCCCCAGCAGGCTTGGCTGGCAGAGGCCGGGCCTCGCCAGGTCCCCAGGACAGGCCCCGCCCGGGCCTCAGGTGCACTCCCGGCCCGCCCCGCGCCCTCGCGTCCCGCCCCAGCTCCGCCTTCGCCGGCGCCGCTCTGCCTGCCAGCGGGGCGCGCCTTGCGGCCCAGGCCCGCAACCTTCCCTGGTCGTGCGCCCTATGTAAGGCCAGCCGCGGCAGGACCAAGGCGGCGGTGTCAGCTCGCGAGCCTACCCTCCGCGGACGGTCTTGGGTCGCCTGCTGCCTGGCTTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGACCGCCTTCCTGGGCGAGTGGGGGCCCTTCCAGCGCCTCATCTTCTTCCTGCTCAGCGCCAGCATCATCCCCAATGGCTTCACCGGCCTGTCCTCCGTGTTCCTGATAGCGACCCCGGAGCACCGCTGCCGGGTGCCGGACGCCGCGAACCTGAGCAGCGCCTGGCGCAACCACACTGTCCCACTGCGGCTGCGGGACGGCCGCGAGGTGCCCCACAGCTGCCGCCGCTACCGGCTCGCCACCATCGCCAACTTCTCGGCGCTTGGGCTGGAGCCGGGGCGCGACGTGGACCTGGGGCAGCTGGAGCAGGAGAGCTGTCTGGATGGCTGGGAGTTCAGTCAGGACGTCTACCTGTCCACCATTGTGACCGAGGTGGGTGCCGGCCCCTGCTGGGGCTGAGACCAGGGCTCGGAGGACCTGTCGCGGTCCTTGAACCCGAGCTCCTCTCTCCCAGATGCGCACTGGACGCTGTCACTCCCCCTCCCCCAACGGTCAACACCCTAGCGATGGAGACCCTCCAGCCAGGTGGCTTGGGAACGCTTCACGAGGTGACCTCCAGCCACAGTGTGCTCCTCCCTGCACAGGTGGTCAGTCTGGCCTCCCGTCCTGATGGCCACTTTGAAGAGGGTACCAGGAAGGTCCTGGCGGTCCCTGGGCGATGCTCTATGGCCCTGTGTGTCCAGGACTTACTCTAGTTGGGGTTGGGGGTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGACTTGGGCCAGGGGCTATCCCGTTTTTCCTCTAGTCTCTTGATTTCTTTTTAGAAGAGAAGAAATACTTCTCTTTCCTGAACTTTTAAAAGTTAAATAAAGCATGTGTATACAACTGCCTCTTCCCTTTTTCCTCTAGTTACTCCTTCCCCTACCGTCCACAACCCAAAAACGACAATCTGGTCATGCCCTGTAAGTAATTGTTTGCCTTTTCCCATGGTCAGTTGTCAGTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCAGGCTGGAGCGCAGTCGTGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCAGTCGTGCGTTCTTGGCTCACTGCAATCTTCGCCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGAGTAGCTGTGAGCCACGACGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCAAAGCTGGGATTACAACCGTGAGCCACCACGCCAGGCCGTCAGTTGTCACTCTTTAAGATCCATTCATCTGAAGATGGGTTCAGGGTGACTTGTTGACCTGGAATATTTTCTCAGGTATTATGAGGCAAGGCTGTCGGCCAGATTTAGTTAAAGCATACAGCCTTAGGTCATAGGGTGTAGGGGAGCCTTTCTCATTTCTCATCCCCTTGGATTTTCCCTCTGGGTGGTTTTGTCTGTCCCCTCCGAACCTGTTGGAGCAGTTGTTGGAGCTGGATGTAGGAACATGATGTTAATGATGTATGTGTTTTGTGTCTTTTTTAGACACTGGCACTCTAGCTCCCTGAAGTTTCAGCAGCATTGAGTAAGTAGCCAGTGAATAGCCCTCATTGATAGATAGGCTCACTAAATGTGCAGATGACCAATTCGCAGGTTAGAGAAGGCTTCCCAGAAGAGGAGGCCTCTCCGTGAGCCTAGGGTGTTCAGCTCAGCATAATAGTGAGCTGAAGGCCCCAGTGCAGCAGCAAGAAACCACCCAGCAGGACGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATAGAGAGGGAGAGTGCCACAGGCCCTGGCACAGCTTCAAGCCCTGCTGGATGTTGGTGCTGAGCCTCCCCTCCTGGAGCCTCAGAGGGGCTTACAGGGGCTCTGGAGATCCCAACTGTGTTGCTTCTTGGCGTCATCACCCTTCAATGGAGTCTGAGAGCTACCCTGGGAGATCCAAGTGTGTGTGCATGTGTGTGTTTTTTCTTTTTGGAAATTTGATGTCCCCAGCATTTGGACCTGCTTTCTCCACATATATGTAGTGGGAGTGTGACCGGAGCCCCACTGG | GTTTAGATTTCCTTGTTAAAAATCTGCTGGCCAGGTTAGGTTCCCTTTCTGTAGCTTTATTTTCAACTCATAATATAGTGACTATTAAATATTCTTTACTCAACACATTATATTGTAAAAATATACACTTAGTTCTGTTTCTATCACTAAGCCACTACTATTTTAAAAAGGAATATCTTGCATTGTTAAGTTTAGCAGCCCAAATTCTTAAAGGCCTTAGGAATGGTGCTGTCCAATAAGATAACCAATAGCTACATGTGGCTACTGAGCACTTAAAAAATGAGTCTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGTCTGTAATTCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGGGATGCCTTGTCTCTGTAAAATAAAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGGCCCACTTAAGCTTAGGAGTTCAGGGCTGCGGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACAGTGGGACCGTGTCTCCAATAAATAAATGAATAAATAAATATTAAAAAATAAAAAGTGTGGCTAGTCCAAATTGAAATGTGCTGTAAAATACACACTGGATTCCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATCCTGAGAACCTGTGAAACACACTGAATTCTTAAGATTTAGTATGAGGAGGGGAAAAAAAGATCAATGATTTACATATAACAATGTAAAATATCAATAATTTCTATATTGATTATATGATGAAATGATCATGTTCTGGATATACTTGATTAAATATACCATTAAAGTTAATTTCATCTTTTATTTTTACTTTTTAAATATGCAGCATTGCCCAATAAAATACAGGACAACCAGTTACATTTTTATTTTATATATTCCTGCTTGGGACATAATATTTAAAAATTATTCATTCTATATCTGAAATTCAAATTTAACTAGGAGTCCTATATTTTTATTTGCTAAATCTGGCAATTTTATTAATATGGCTACTAGAAAAGTTAACATAACAAATGTAGCTCCTTATCCTATGGAACATTGCTGCTTTAGAATCACCTCGCTGCTTTTTTTTTTTTTCCAGTTAGCTTCTGAATAAACTCTGCACGGAAATAACTAATCTGTGGGGAATATTTAACCCTAGGCTAGGATCGTTAATCGTGAAGTTAAATTTTTACATCTGCATGAACAAAATGGCTTGTTACAGACGAAAATGTGGAAAGGGCATCTGGACTAGAATGAAAAGTCATAGCTCCCAGCCTCTCTACTAGGGTAGTTAACAGTCCCAGGTTCAAAATAATCCCCGTCCCTCTTATAAGATTAGGCGGTGTCAAGAGCAACTATCTGTGAGACCCTGGGCCAGTGACTTTCTCCTTACCTCCGCCCCCAAGTAGGCCTTGCAAAAAGCTGGGAGGGGTGCGTTTTCAACACTGGAGCTTCGCGGCCGCTCTCCCACTCGCTCCCCGCCCGGCGCTAGAGGAGCGAGTTCGGACTCGGACCCCAAGGCCTCGAGTCCCGCTGCCTTCCTAAGCCGAGCCCGGGCTACCTCGGTCGTCCCCAGCAGGCTTGGCTGGCAGAGGCCGGGCCTCGCCAGGTCCCCAGGACAGGCCCCGCCCGGGCCTCAGGTGCACTCCCGGCCCGCCCCGCGCCCTCGCGTCCCGCCCCAGCTCCGCCTTCGCCGGCGCCGCTCTGCCTGCCAGCGGGGCGCGCCTTGCGGCCCAGGCCCGCAACCTTCCCTGGTCGTGCGCCCTATGTAAGGCCAGCCGCGGCAGGACCAAGGCGGCGGTGTCAGCTCGCGAGCCTACCCTCCGCGGACGGTCTTGGGTCGCCTGCTGCCTGGCTTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGACCGCCTTCCTGGGCGAGTGGGGGCCCTTCCAGCGCCTCATCTTCCTGCTCAGCGCCAGCATCATCCCCAATGGCTTCACCGGCCTGTCCTCCGTGTTCCTGATAGCGACCCCGGAGCACCGCTGCCGGGTGCCGGACGCCGCGAACCTGAGCAGCGCCTGGCGCAACCACACTGTCCCACTGCGGCTGCGGGACGGCCGCGAGGTGCCCCACAGCTGCCGCCGCTACCGGCTCGCCACCATCGCCAACTTCTCGGCGCTTGGGCTGGAGCCGGGGCGCGACGTGGACCTGGGGCAGCTGGAGCAGGAGAGCTGTCTGGATGGCTGGGAGTTCAGTCAGGACGTCTACCTGTCCACCATTGTGACCGAGGTGGGTGCCGGCCCCTGCTGGGGCTGAGACCAGGGCTCGGAGGACCTGTCGCGGTCCTTGAACCCGAGCTCCTCTCTCCCAGATGCGCACTGGACGCTGTCACTCCCCCTCCCCCAACGGTCAACACCCTAGCGATGGAGACCCTCCAGCCAGGTGGCTTGGGAACGCTTCACGAGGTGACCTCCAGCCACAGTGTGCTCCTCCCTGCACAGGTGGTCAGTCTGGCCTCCCGTCCTGATGGCCACTTTGAAGAGGGTACCAGGAAGGTCCTGGCGGTCCCTGGGCGATGCTCTATGGCCCTGTGTGTCCAGGACTTACTCTAGTTGGGGTTGGGGGTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGACTTGGGCCAGGGGCTATCCCGTTTTTCCTCTAGTCTCTTGATTTCTTTTTAGAAGAGAAGAAATACTTCTCTTTCCTGAACTTTTAAAAGTTAAATAAAGCATGTGTATACAACTGCCTCTTCCCTTTTTCCTCTAGTTACTCCTTCCCCTACCGTCCACAACCCAAAAACGACAATCTGGTCATGCCCTGTAAGTAATTGTTTGCCTTTTCCCATGGTCAGTTGTCAGTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCAGGCTGGAGCGCAGTCGTGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCAGTCGTGCGTTCTTGGCTCACTGCAATCTTCGCCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGAGTAGCTGTGAGCCACGACGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCAAAGCTGGGATTACAACCGTGAGCCACCACGCCAGGCCGTCAGTTGTCACTCTTTAAGATCCATTCATCTGAAGATGGGTTCAGGGTGACTTGTTGACCTGGAATATTTTCTCAGGTATTATGAGGCAAGGCTGTCGGCCAGATTTAGTTAAAGCATACAGCCTTAGGTCATAGGGTGTAGGGGAGCCTTTCTCATTTCTCATCCCCTTGGATTTTCCCTCTGGGTGGTTTTGTCTGTCCCCTCCGAACCTGTTGGAGCAGTTGTTGGAGCTGGATGTAGGAACATGATGTTAATGATGTATGTGTTTTGTGTCTTTTTTAGACACTGGCACTCTAGCTCCCTGAAGTTTCAGCAGCATTGAGTAAGTAGCCAGTGAATAGCCCTCATTGATAGATAGGCTCACTAAATGTGCAGATGACCAATTCGCAGGTTAGAGAAGGCTTCCCAGAAGAGGAGGCCTCTCCGTGAGCCTAGGGTGTTCAGCTCAGCATAATAGTGAGCTGAAGGCCCCAGTGCAGCAGCAAGAAACCACCCAGCAGGACGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATAGAGAGGGAGAGTGCCACAGGCCCTGGCACAGCTTCAAGCCCTGCTGGATGTTGGTGCTGAGCCTCCCCTCCTGGAGCCTCAGAGGGGCTTACAGGGGCTCTGGAGATCCCAACTGTGTTGCTTCTTGGCGTCATCACCCTTCAATGGAGTCTGAGAGCTACCCTGGGAGATCCAAGTGTGTGTGCATGTGTGTGTTTTTTCTTTTTGGAAATTTGATGTCCCCAGCATTTGGACCTGCTTTCTCCACATATATGTAGTGGGAGTGTGACCGGAGCCCCACTGGNNN | pathogenic | 100,025 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 132370042, gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | TCCTTGTTAAAAATCTGCTGGCCAGGTTAGGTTCCCTTTCTGTAGCTTTATTTTCAACTCATAATATAGTGACTATTAAATATTCTTTACTCAACACATTATATTGTAAAAATATACACTTAGTTCTGTTTCTATCACTAAGCCACTACTATTTTAAAAAGGAATATCTTGCATTGTTAAGTTTAGCAGCCCAAATTCTTAAAGGCCTTAGGAATGGTGCTGTCCAATAAGATAACCAATAGCTACATGTGGCTACTGAGCACTTAAAAAATGAGTCTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGTCTGTAATTCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGGGATGCCTTGTCTCTGTAAAATAAAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGGCCCACTTAAGCTTAGGAGTTCAGGGCTGCGGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACAGTGGGACCGTGTCTCCAATAAATAAATGAATAAATAAATATTAAAAAATAAAAAGTGTGGCTAGTCCAAATTGAAATGTGCTGTAAAATACACACTGGATTCCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATCCTGAGAACCTGTGAAACACACTGAATTCTTAAGATTTAGTATGAGGAGGGGAAAAAAAGATCAATGATTTACATATAACAATGTAAAATATCAATAATTTCTATATTGATTATATGATGAAATGATCATGTTCTGGATATACTTGATTAAATATACCATTAAAGTTAATTTCATCTTTTATTTTTACTTTTTAAATATGCAGCATTGCCCAATAAAATACAGGACAACCAGTTACATTTTTATTTTATATATTCCTGCTTGGGACATAATATTTAAAAATTATTCATTCTATATCTGAAATTCAAATTTAACTAGGAGTCCTATATTTTTATTTGCTAAATCTGGCAATTTTATTAATATGGCTACTAGAAAAGTTAACATAACAAATGTAGCTCCTTATCCTATGGAACATTGCTGCTTTAGAATCACCTCGCTGCTTTTTTTTTTTTTCCAGTTAGCTTCTGAATAAACTCTGCACGGAAATAACTAATCTGTGGGGAATATTTAACCCTAGGCTAGGATCGTTAATCGTGAAGTTAAATTTTTACATCTGCATGAACAAAATGGCTTGTTACAGACGAAAATGTGGAAAGGGCATCTGGACTAGAATGAAAAGTCATAGCTCCCAGCCTCTCTACTAGGGTAGTTAACAGTCCCAGGTTCAAAATAATCCCCGTCCCTCTTATAAGATTAGGCGGTGTCAAGAGCAACTATCTGTGAGACCCTGGGCCAGTGACTTTCTCCTTACCTCCGCCCCCAAGTAGGCCTTGCAAAAAGCTGGGAGGGGTGCGTTTTCAACACTGGAGCTTCGCGGCCGCTCTCCCACTCGCTCCCCGCCCGGCGCTAGAGGAGCGAGTTCGGACTCGGACCCCAAGGCCTCGAGTCCCGCTGCCTTCCTAAGCCGAGCCCGGGCTACCTCGGTCGTCCCCAGCAGGCTTGGCTGGCAGAGGCCGGGCCTCGCCAGGTCCCCAGGACAGGCCCCGCCCGGGCCTCAGGTGCACTCCCGGCCCGCCCCGCGCCCTCGCGTCCCGCCCCAGCTCCGCCTTCGCCGGCGCCGCTCTGCCTGCCAGCGGGGCGCGCCTTGCGGCCCAGGCCCGCAACCTTCCCTGGTCGTGCGCCCTATGTAAGGCCAGCCGCGGCAGGACCAAGGCGGCGGTGTCAGCTCGCGAGCCTACCCTCCGCGGACGGTCTTGGGTCGCCTGCTGCCTGGCTTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGACCGCCTTCCTGGGCGAGTGGGGGCCCTTCCAGCGCCTCATCTTCTTCCTGCTCAGCGCCAGCATCATCCCCAATGGCTTCACCGGCCTGTCCTCCGTGTTCCTGATAGCGACCCCGGAGCACCGCTGCCGGGTGCCGGACGCCGCGAACCTGAGCAGCGCCTGGCGCAACCACACTGTCCCACTGCGGCTGCGGGACGGCCGCGAGGTGCCCCACAGCTGCCGCCGCTACCGGCTCGCCACCATCGCCAACTTCTCGGCGCTTGGGCTGGAGCCGGGGCGCGACGTGGACCTGGGGCAGCTGGAGCAGGAGAGCTGTCTGGATGGCTGGGAGTTCAGTCAGGACGTCTACCTGTCCACCATTGTGACCGAGGTGGGTGCCGGCCCCTGCTGGGGCTGAGACCAGGGCTCGGAGGACCTGTCGCGGTCCTTGAACCCGAGCTCCTCTCTCCCAGATGCGCACTGGACGCTGTCACTCCCCCTCCCCCAACGGTCAACACCCTAGCGATGGAGACCCTCCAGCCAGGTGGCTTGGGAACGCTTCACGAGGTGACCTCCAGCCACAGTGTGCTCCTCCCTGCACAGGTGGTCAGTCTGGCCTCCCGTCCTGATGGCCACTTTGAAGAGGGTACCAGGAAGGTCCTGGCGGTCCCTGGGCGATGCTCTATGGCCCTGTGTGTCCAGGACTTACTCTAGTTGGGGTTGGGGGTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGACTTGGGCCAGGGGCTATCCCGTTTTTCCTCTAGTCTCTTGATTTCTTTTTAGAAGAGAAGAAATACTTCTCTTTCCTGAACTTTTAAAAGTTAAATAAAGCATGTGTATACAACTGCCTCTTCCCTTTTTCCTCTAGTTACTCCTTCCCCTACCGTCCACAACCCAAAAACGACAATCTGGTCATGCCCTGTAAGTAATTGTTTGCCTTTTCCCATGGTCAGTTGTCAGTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCAGGCTGGAGCGCAGTCGTGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCAGTCGTGCGTTCTTGGCTCACTGCAATCTTCGCCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGAGTAGCTGTGAGCCACGACGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCAAAGCTGGGATTACAACCGTGAGCCACCACGCCAGGCCGTCAGTTGTCACTCTTTAAGATCCATTCATCTGAAGATGGGTTCAGGGTGACTTGTTGACCTGGAATATTTTCTCAGGTATTATGAGGCAAGGCTGTCGGCCAGATTTAGTTAAAGCATACAGCCTTAGGTCATAGGGTGTAGGGGAGCCTTTCTCATTTCTCATCCCCTTGGATTTTCCCTCTGGGTGGTTTTGTCTGTCCCCTCCGAACCTGTTGGAGCAGTTGTTGGAGCTGGATGTAGGAACATGATGTTAATGATGTATGTGTTTTGTGTCTTTTTTAGACACTGGCACTCTAGCTCCCTGAAGTTTCAGCAGCATTGAGTAAGTAGCCAGTGAATAGCCCTCATTGATAGATAGGCTCACTAAATGTGCAGATGACCAATTCGCAGGTTAGAGAAGGCTTCCCAGAAGAGGAGGCCTCTCCGTGAGCCTAGGGTGTTCAGCTCAGCATAATAGTGAGCTGAAGGCCCCAGTGCAGCAGCAAGAAACCACCCAGCAGGACGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATAGAGAGGGAGAGTGCCACAGGCCCTGGCACAGCTTCAAGCCCTGCTGGATGTTGGTGCTGAGCCTCCCCTCCTGGAGCCTCAGAGGGGCTTACAGGGGCTCTGGAGATCCCAACTGTGTTGCTTCTTGGCGTCATCACCCTTCAATGGAGTCTGAGAGCTACCCTGGGAGATCCAAGTGTGTGTGCATGTGTGTGTTTTTTCTTTTTGGAAATTTGATGTCCCCAGCATTTGGACCTGCTTTCTCCACATATATGTAGTGGGAGTGTGACCGGAGCCCCACTGGGATTTCTTA | 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| pathogenic | 100,026 |
Classify the chromosome 5 variant at position 132370119 affecting gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | AAATATTCTTTACTCAACACATTATATTGTAAAAATATACACTTAGTTCTGTTTCTATCACTAAGCCACTACTATTTTAAAAAGGAATATCTTGCATTGTTAAGTTTAGCAGCCCAAATTCTTAAAGGCCTTAGGAATGGTGCTGTCCAATAAGATAACCAATAGCTACATGTGGCTACTGAGCACTTAAAAAATGAGTCTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGTCTGTAATTCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGGGATGCCTTGTCTCTGTAAAATAAAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGGCCCACTTAAGCTTAGGAGTTCAGGGCTGCGGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACAGTGGGACCGTGTCTCCAATAAATAAATGAATAAATAAATATTAAAAAATAAAAAGTGTGGCTAGTCCAAATTGAAATGTGCTGTAAAATACACACTGGATTCCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATCCTGAGAACCTGTGAAACACACTGAATTCTTAAGATTTAGTATGAGGAGGGGAAAAAAAGATCAATGATTTACATATAACAATGTAAAATATCAATAATTTCTATATTGATTATATGATGAAATGATCATGTTCTGGATATACTTGATTAAATATACCATTAAAGTTAATTTCATCTTTTATTTTTACTTTTTAAATATGCAGCATTGCCCAATAAAATACAGGACAACCAGTTACATTTTTATTTTATATATTCCTGCTTGGGACATAATATTTAAAAATTATTCATTCTATATCTGAAATTCAAATTTAACTAGGAGTCCTATATTTTTATTTGCTAAATCTGGCAATTTTATTAATATGGCTACTAGAAAAGTTAACATAACAAATGTAGCTCCTTATCCTATGGAACATTGCTGCTTTAGAATCACCTCGCTGCTTTTTTTTTTTTTCCAGTTAGCTTCTGAATAAACTCTGCACGGAAATAACTAATCTGTGGGGAATATTTAACCCTAGGCTAGGATCGTTAATCGTGAAGTTAAATTTTTACATCTGCATGAACAAAATGGCTTGTTACAGACGAAAATGTGGAAAGGGCATCTGGACTAGAATGAAAAGTCATAGCTCCCAGCCTCTCTACTAGGGTAGTTAACAGTCCCAGGTTCAAAATAATCCCCGTCCCTCTTATAAGATTAGGCGGTGTCAAGAGCAACTATCTGTGAGACCCTGGGCCAGTGACTTTCTCCTTACCTCCGCCCCCAAGTAGGCCTTGCAAAAAGCTGGGAGGGGTGCGTTTTCAACACTGGAGCTTCGCGGCCGCTCTCCCACTCGCTCCCCGCCCGGCGCTAGAGGAGCGAGTTCGGACTCGGACCCCAAGGCCTCGAGTCCCGCTGCCTTCCTAAGCCGAGCCCGGGCTACCTCGGTCGTCCCCAGCAGGCTTGGCTGGCAGAGGCCGGGCCTCGCCAGGTCCCCAGGACAGGCCCCGCCCGGGCCTCAGGTGCACTCCCGGCCCGCCCCGCGCCCTCGCGTCCCGCCCCAGCTCCGCCTTCGCCGGCGCCGCTCTGCCTGCCAGCGGGGCGCGCCTTGCGGCCCAGGCCCGCAACCTTCCCTGGTCGTGCGCCCTATGTAAGGCCAGCCGCGGCAGGACCAAGGCGGCGGTGTCAGCTCGCGAGCCTACCCTCCGCGGACGGTCTTGGGTCGCCTGCTGCCTGGCTTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGACCGCCTTCCTGGGCGAGTGGGGGCCCTTCCAGCGCCTCATCTTCTTCCTGCTCAGCGCCAGCATCATCCCCAATGGCTTCACCGGCCTGTCCTCCGTGTTCCTGATAGCGACCCCGGAGCACCGCTGCCGGGTGCCGGACGCCGCGAACCTGAGCAGCGCCTGGCGCAACCACACTGTCCCACTGCGGCTGCGGGACGGCCGCGAGGTGCCCCACAGCTGCCGCCGCTACCGGCTCGCCACCATCGCCAACTTCTCGGCGCTTGGGCTGGAGCCGGGGCGCGACGTGGACCTGGGGCAGCTGGAGCAGGAGAGCTGTCTGGATGGCTGGGAGTTCAGTCAGGACGTCTACCTGTCCACCATTGTGACCGAGGTGGGTGCCGGCCCCTGCTGGGGCTGAGACCAGGGCTCGGAGGACCTGTCGCGGTCCTTGAACCCGAGCTCCTCTCTCCCAGATGCGCACTGGACGCTGTCACTCCCCCTCCCCCAACGGTCAACACCCTAGCGATGGAGACCCTCCAGCCAGGTGGCTTGGGAACGCTTCACGAGGTGACCTCCAGCCACAGTGTGCTCCTCCCTGCACAGGTGGTCAGTCTGGCCTCCCGTCCTGATGGCCACTTTGAAGAGGGTACCAGGAAGGTCCTGGCGGTCCCTGGGCGATGCTCTATGGCCCTGTGTGTCCAGGACTTACTCTAGTTGGGGTTGGGGGTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGACTTGGGCCAGGGGCTATCCCGTTTTTCCTCTAGTCTCTTGATTTCTTTTTAGAAGAGAAGAAATACTTCTCTTTCCTGAACTTTTAAAAGTTAAATAAAGCATGTGTATACAACTGCCTCTTCCCTTTTTCCTCTAGTTACTCCTTCCCCTACCGTCCACAACCCAAAAACGACAATCTGGTCATGCCCTGTAAGTAATTGTTTGCCTTTTCCCATGGTCAGTTGTCAGTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCAGGCTGGAGCGCAGTCGTGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCAGTCGTGCGTTCTTGGCTCACTGCAATCTTCGCCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGAGTAGCTGTGAGCCACGACGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCAAAGCTGGGATTACAACCGTGAGCCACCACGCCAGGCCGTCAGTTGTCACTCTTTAAGATCCATTCATCTGAAGATGGGTTCAGGGTGACTTGTTGACCTGGAATATTTTCTCAGGTATTATGAGGCAAGGCTGTCGGCCAGATTTAGTTAAAGCATACAGCCTTAGGTCATAGGGTGTAGGGGAGCCTTTCTCATTTCTCATCCCCTTGGATTTTCCCTCTGGGTGGTTTTGTCTGTCCCCTCCGAACCTGTTGGAGCAGTTGTTGGAGCTGGATGTAGGAACATGATGTTAATGATGTATGTGTTTTGTGTCTTTTTTAGACACTGGCACTCTAGCTCCCTGAAGTTTCAGCAGCATTGAGTAAGTAGCCAGTGAATAGCCCTCATTGATAGATAGGCTCACTAAATGTGCAGATGACCAATTCGCAGGTTAGAGAAGGCTTCCCAGAAGAGGAGGCCTCTCCGTGAGCCTAGGGTGTTCAGCTCAGCATAATAGTGAGCTGAAGGCCCCAGTGCAGCAGCAAGAAACCACCCAGCAGGACGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATAGAGAGGGAGAGTGCCACAGGCCCTGGCACAGCTTCAAGCCCTGCTGGATGTTGGTGCTGAGCCTCCCCTCCTGGAGCCTCAGAGGGGCTTACAGGGGCTCTGGAGATCCCAACTGTGTTGCTTCTTGGCGTCATCACCCTTCAATGGAGTCTGAGAGCTACCCTGGGAGATCCAAGTGTGTGTGCATGTGTGTGTTTTTTCTTTTTGGAAATTTGATGTCCCCAGCATTTGGACCTGCTTTCTCCACATATATGTAGTGGGAGTGTGACCGGAGCCCCACTGGGATTTCTTAGCTAGTGACATAGCTTCAGTGTCCAGAGGCATCATGGCTTGACAAAAGAGGCACTCCTTGGAGGTAGCCAACTGTGC | 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| pathogenic | 100,032 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, location 132370127, gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | TTTACTCAACACATTATATTGTAAAAATATACACTTAGTTCTGTTTCTATCACTAAGCCACTACTATTTTAAAAAGGAATATCTTGCATTGTTAAGTTTAGCAGCCCAAATTCTTAAAGGCCTTAGGAATGGTGCTGTCCAATAAGATAACCAATAGCTACATGTGGCTACTGAGCACTTAAAAAATGAGTCTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGTCTGTAATTCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGGGATGCCTTGTCTCTGTAAAATAAAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGGCCCACTTAAGCTTAGGAGTTCAGGGCTGCGGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACAGTGGGACCGTGTCTCCAATAAATAAATGAATAAATAAATATTAAAAAATAAAAAGTGTGGCTAGTCCAAATTGAAATGTGCTGTAAAATACACACTGGATTCCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATCCTGAGAACCTGTGAAACACACTGAATTCTTAAGATTTAGTATGAGGAGGGGAAAAAAAGATCAATGATTTACATATAACAATGTAAAATATCAATAATTTCTATATTGATTATATGATGAAATGATCATGTTCTGGATATACTTGATTAAATATACCATTAAAGTTAATTTCATCTTTTATTTTTACTTTTTAAATATGCAGCATTGCCCAATAAAATACAGGACAACCAGTTACATTTTTATTTTATATATTCCTGCTTGGGACATAATATTTAAAAATTATTCATTCTATATCTGAAATTCAAATTTAACTAGGAGTCCTATATTTTTATTTGCTAAATCTGGCAATTTTATTAATATGGCTACTAGAAAAGTTAACATAACAAATGTAGCTCCTTATCCTATGGAACATTGCTGCTTTAGAATCACCTCGCTGCTTTTTTTTTTTTTCCAGTTAGCTTCTGAATAAACTCTGCACGGAAATAACTAATCTGTGGGGAATATTTAACCCTAGGCTAGGATCGTTAATCGTGAAGTTAAATTTTTACATCTGCATGAACAAAATGGCTTGTTACAGACGAAAATGTGGAAAGGGCATCTGGACTAGAATGAAAAGTCATAGCTCCCAGCCTCTCTACTAGGGTAGTTAACAGTCCCAGGTTCAAAATAATCCCCGTCCCTCTTATAAGATTAGGCGGTGTCAAGAGCAACTATCTGTGAGACCCTGGGCCAGTGACTTTCTCCTTACCTCCGCCCCCAAGTAGGCCTTGCAAAAAGCTGGGAGGGGTGCGTTTTCAACACTGGAGCTTCGCGGCCGCTCTCCCACTCGCTCCCCGCCCGGCGCTAGAGGAGCGAGTTCGGACTCGGACCCCAAGGCCTCGAGTCCCGCTGCCTTCCTAAGCCGAGCCCGGGCTACCTCGGTCGTCCCCAGCAGGCTTGGCTGGCAGAGGCCGGGCCTCGCCAGGTCCCCAGGACAGGCCCCGCCCGGGCCTCAGGTGCACTCCCGGCCCGCCCCGCGCCCTCGCGTCCCGCCCCAGCTCCGCCTTCGCCGGCGCCGCTCTGCCTGCCAGCGGGGCGCGCCTTGCGGCCCAGGCCCGCAACCTTCCCTGGTCGTGCGCCCTATGTAAGGCCAGCCGCGGCAGGACCAAGGCGGCGGTGTCAGCTCGCGAGCCTACCCTCCGCGGACGGTCTTGGGTCGCCTGCTGCCTGGCTTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGACCGCCTTCCTGGGCGAGTGGGGGCCCTTCCAGCGCCTCATCTTCTTCCTGCTCAGCGCCAGCATCATCCCCAATGGCTTCACCGGCCTGTCCTCCGTGTTCCTGATAGCGACCCCGGAGCACCGCTGCCGGGTGCCGGACGCCGCGAACCTGAGCAGCGCCTGGCGCAACCACACTGTCCCACTGCGGCTGCGGGACGGCCGCGAGGTGCCCCACAGCTGCCGCCGCTACCGGCTCGCCACCATCGCCAACTTCTCGGCGCTTGGGCTGGAGCCGGGGCGCGACGTGGACCTGGGGCAGCTGGAGCAGGAGAGCTGTCTGGATGGCTGGGAGTTCAGTCAGGACGTCTACCTGTCCACCATTGTGACCGAGGTGGGTGCCGGCCCCTGCTGGGGCTGAGACCAGGGCTCGGAGGACCTGTCGCGGTCCTTGAACCCGAGCTCCTCTCTCCCAGATGCGCACTGGACGCTGTCACTCCCCCTCCCCCAACGGTCAACACCCTAGCGATGGAGACCCTCCAGCCAGGTGGCTTGGGAACGCTTCACGAGGTGACCTCCAGCCACAGTGTGCTCCTCCCTGCACAGGTGGTCAGTCTGGCCTCCCGTCCTGATGGCCACTTTGAAGAGGGTACCAGGAAGGTCCTGGCGGTCCCTGGGCGATGCTCTATGGCCCTGTGTGTCCAGGACTTACTCTAGTTGGGGTTGGGGGTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGACTTGGGCCAGGGGCTATCCCGTTTTTCCTCTAGTCTCTTGATTTCTTTTTAGAAGAGAAGAAATACTTCTCTTTCCTGAACTTTTAAAAGTTAAATAAAGCATGTGTATACAACTGCCTCTTCCCTTTTTCCTCTAGTTACTCCTTCCCCTACCGTCCACAACCCAAAAACGACAATCTGGTCATGCCCTGTAAGTAATTGTTTGCCTTTTCCCATGGTCAGTTGTCAGTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCAGGCTGGAGCGCAGTCGTGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCAGTCGTGCGTTCTTGGCTCACTGCAATCTTCGCCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGAGTAGCTGTGAGCCACGACGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCAAAGCTGGGATTACAACCGTGAGCCACCACGCCAGGCCGTCAGTTGTCACTCTTTAAGATCCATTCATCTGAAGATGGGTTCAGGGTGACTTGTTGACCTGGAATATTTTCTCAGGTATTATGAGGCAAGGCTGTCGGCCAGATTTAGTTAAAGCATACAGCCTTAGGTCATAGGGTGTAGGGGAGCCTTTCTCATTTCTCATCCCCTTGGATTTTCCCTCTGGGTGGTTTTGTCTGTCCCCTCCGAACCTGTTGGAGCAGTTGTTGGAGCTGGATGTAGGAACATGATGTTAATGATGTATGTGTTTTGTGTCTTTTTTAGACACTGGCACTCTAGCTCCCTGAAGTTTCAGCAGCATTGAGTAAGTAGCCAGTGAATAGCCCTCATTGATAGATAGGCTCACTAAATGTGCAGATGACCAATTCGCAGGTTAGAGAAGGCTTCCCAGAAGAGGAGGCCTCTCCGTGAGCCTAGGGTGTTCAGCTCAGCATAATAGTGAGCTGAAGGCCCCAGTGCAGCAGCAAGAAACCACCCAGCAGGACGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATAGAGAGGGAGAGTGCCACAGGCCCTGGCACAGCTTCAAGCCCTGCTGGATGTTGGTGCTGAGCCTCCCCTCCTGGAGCCTCAGAGGGGCTTACAGGGGCTCTGGAGATCCCAACTGTGTTGCTTCTTGGCGTCATCACCCTTCAATGGAGTCTGAGAGCTACCCTGGGAGATCCAAGTGTGTGTGCATGTGTGTGTTTTTTCTTTTTGGAAATTTGATGTCCCCAGCATTTGGACCTGCTTTCTCCACATATATGTAGTGGGAGTGTGACCGGAGCCCCACTGGGATTTCTTAGCTAGTGACATAGCTTCAGTGTCCAGAGGCATCATGGCTTGACAAAAGAGGCACTCCTTGGAGGTAGCCAACTGTGCTTTCTGGC 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| pathogenic | 100,033 |
Is chromosome 5, position 132370203, gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | GAATATCTTGCATTGTTAAGTTTAGCAGCCCAAATTCTTAAAGGCCTTAGGAATGGTGCTGTCCAATAAGATAACCAATAGCTACATGTGGCTACTGAGCACTTAAAAAATGAGTCTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGTCTGTAATTCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGGGATGCCTTGTCTCTGTAAAATAAAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGGCCCACTTAAGCTTAGGAGTTCAGGGCTGCGGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACAGTGGGACCGTGTCTCCAATAAATAAATGAATAAATAAATATTAAAAAATAAAAAGTGTGGCTAGTCCAAATTGAAATGTGCTGTAAAATACACACTGGATTCCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATCCTGAGAACCTGTGAAACACACTGAATTCTTAAGATTTAGTATGAGGAGGGGAAAAAAAGATCAATGATTTACATATAACAATGTAAAATATCAATAATTTCTATATTGATTATATGATGAAATGATCATGTTCTGGATATACTTGATTAAATATACCATTAAAGTTAATTTCATCTTTTATTTTTACTTTTTAAATATGCAGCATTGCCCAATAAAATACAGGACAACCAGTTACATTTTTATTTTATATATTCCTGCTTGGGACATAATATTTAAAAATTATTCATTCTATATCTGAAATTCAAATTTAACTAGGAGTCCTATATTTTTATTTGCTAAATCTGGCAATTTTATTAATATGGCTACTAGAAAAGTTAACATAACAAATGTAGCTCCTTATCCTATGGAACATTGCTGCTTTAGAATCACCTCGCTGCTTTTTTTTTTTTTCCAGTTAGCTTCTGAATAAACTCTGCACGGAAATAACTAATCTGTGGGGAATATTTAACCCTAGGCTAGGATCGTTAATCGTGAAGTTAAATTTTTACATCTGCATGAACAAAATGGCTTGTTACAGACGAAAATGTGGAAAGGGCATCTGGACTAGAATGAAAAGTCATAGCTCCCAGCCTCTCTACTAGGGTAGTTAACAGTCCCAGGTTCAAAATAATCCCCGTCCCTCTTATAAGATTAGGCGGTGTCAAGAGCAACTATCTGTGAGACCCTGGGCCAGTGACTTTCTCCTTACCTCCGCCCCCAAGTAGGCCTTGCAAAAAGCTGGGAGGGGTGCGTTTTCAACACTGGAGCTTCGCGGCCGCTCTCCCACTCGCTCCCCGCCCGGCGCTAGAGGAGCGAGTTCGGACTCGGACCCCAAGGCCTCGAGTCCCGCTGCCTTCCTAAGCCGAGCCCGGGCTACCTCGGTCGTCCCCAGCAGGCTTGGCTGGCAGAGGCCGGGCCTCGCCAGGTCCCCAGGACAGGCCCCGCCCGGGCCTCAGGTGCACTCCCGGCCCGCCCCGCGCCCTCGCGTCCCGCCCCAGCTCCGCCTTCGCCGGCGCCGCTCTGCCTGCCAGCGGGGCGCGCCTTGCGGCCCAGGCCCGCAACCTTCCCTGGTCGTGCGCCCTATGTAAGGCCAGCCGCGGCAGGACCAAGGCGGCGGTGTCAGCTCGCGAGCCTACCCTCCGCGGACGGTCTTGGGTCGCCTGCTGCCTGGCTTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGACCGCCTTCCTGGGCGAGTGGGGGCCCTTCCAGCGCCTCATCTTCTTCCTGCTCAGCGCCAGCATCATCCCCAATGGCTTCACCGGCCTGTCCTCCGTGTTCCTGATAGCGACCCCGGAGCACCGCTGCCGGGTGCCGGACGCCGCGAACCTGAGCAGCGCCTGGCGCAACCACACTGTCCCACTGCGGCTGCGGGACGGCCGCGAGGTGCCCCACAGCTGCCGCCGCTACCGGCTCGCCACCATCGCCAACTTCTCGGCGCTTGGGCTGGAGCCGGGGCGCGACGTGGACCTGGGGCAGCTGGAGCAGGAGAGCTGTCTGGATGGCTGGGAGTTCAGTCAGGACGTCTACCTGTCCACCATTGTGACCGAGGTGGGTGCCGGCCCCTGCTGGGGCTGAGACCAGGGCTCGGAGGACCTGTCGCGGTCCTTGAACCCGAGCTCCTCTCTCCCAGATGCGCACTGGACGCTGTCACTCCCCCTCCCCCAACGGTCAACACCCTAGCGATGGAGACCCTCCAGCCAGGTGGCTTGGGAACGCTTCACGAGGTGACCTCCAGCCACAGTGTGCTCCTCCCTGCACAGGTGGTCAGTCTGGCCTCCCGTCCTGATGGCCACTTTGAAGAGGGTACCAGGAAGGTCCTGGCGGTCCCTGGGCGATGCTCTATGGCCCTGTGTGTCCAGGACTTACTCTAGTTGGGGTTGGGGGTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGACTTGGGCCAGGGGCTATCCCGTTTTTCCTCTAGTCTCTTGATTTCTTTTTAGAAGAGAAGAAATACTTCTCTTTCCTGAACTTTTAAAAGTTAAATAAAGCATGTGTATACAACTGCCTCTTCCCTTTTTCCTCTAGTTACTCCTTCCCCTACCGTCCACAACCCAAAAACGACAATCTGGTCATGCCCTGTAAGTAATTGTTTGCCTTTTCCCATGGTCAGTTGTCAGTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCAGGCTGGAGCGCAGTCGTGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCAGTCGTGCGTTCTTGGCTCACTGCAATCTTCGCCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGAGTAGCTGTGAGCCACGACGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCAAAGCTGGGATTACAACCGTGAGCCACCACGCCAGGCCGTCAGTTGTCACTCTTTAAGATCCATTCATCTGAAGATGGGTTCAGGGTGACTTGTTGACCTGGAATATTTTCTCAGGTATTATGAGGCAAGGCTGTCGGCCAGATTTAGTTAAAGCATACAGCCTTAGGTCATAGGGTGTAGGGGAGCCTTTCTCATTTCTCATCCCCTTGGATTTTCCCTCTGGGTGGTTTTGTCTGTCCCCTCCGAACCTGTTGGAGCAGTTGTTGGAGCTGGATGTAGGAACATGATGTTAATGATGTATGTGTTTTGTGTCTTTTTTAGACACTGGCACTCTAGCTCCCTGAAGTTTCAGCAGCATTGAGTAAGTAGCCAGTGAATAGCCCTCATTGATAGATAGGCTCACTAAATGTGCAGATGACCAATTCGCAGGTTAGAGAAGGCTTCCCAGAAGAGGAGGCCTCTCCGTGAGCCTAGGGTGTTCAGCTCAGCATAATAGTGAGCTGAAGGCCCCAGTGCAGCAGCAAGAAACCACCCAGCAGGACGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATAGAGAGGGAGAGTGCCACAGGCCCTGGCACAGCTTCAAGCCCTGCTGGATGTTGGTGCTGAGCCTCCCCTCCTGGAGCCTCAGAGGGGCTTACAGGGGCTCTGGAGATCCCAACTGTGTTGCTTCTTGGCGTCATCACCCTTCAATGGAGTCTGAGAGCTACCCTGGGAGATCCAAGTGTGTGTGCATGTGTGTGTTTTTTCTTTTTGGAAATTTGATGTCCCCAGCATTTGGACCTGCTTTCTCCACATATATGTAGTGGGAGTGTGACCGGAGCCCCACTGGGATTTCTTAGCTAGTGACATAGCTTCAGTGTCCAGAGGCATCATGGCTTGACAAAAGAGGCACTCCTTGGAGGTAGCCAACTGTGCTTTCTGGCCCATGAATCCACAGGAAATTGGAACCTTCAGTTGCCACAAATCCTGGGTCCTAGCCTCACAGGTGGGTGTGTTACC 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| pathogenic | 100,035 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 132370222, gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_20', 'Decreased_circulating_carnitine_concentration', 'Renal_carnitine_transport_defect'] | GTTTAGCAGCCCAAATTCTTAAAGGCCTTAGGAATGGTGCTGTCCAATAAGATAACCAATAGCTACATGTGGCTACTGAGCACTTAAAAAATGAGTCTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGTCTGTAATTCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGGGATGCCTTGTCTCTGTAAAATAAAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGGCCCACTTAAGCTTAGGAGTTCAGGGCTGCGGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACAGTGGGACCGTGTCTCCAATAAATAAATGAATAAATAAATATTAAAAAATAAAAAGTGTGGCTAGTCCAAATTGAAATGTGCTGTAAAATACACACTGGATTCCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATCCTGAGAACCTGTGAAACACACTGAATTCTTAAGATTTAGTATGAGGAGGGGAAAAAAAGATCAATGATTTACATATAACAATGTAAAATATCAATAATTTCTATATTGATTATATGATGAAATGATCATGTTCTGGATATACTTGATTAAATATACCATTAAAGTTAATTTCATCTTTTATTTTTACTTTTTAAATATGCAGCATTGCCCAATAAAATACAGGACAACCAGTTACATTTTTATTTTATATATTCCTGCTTGGGACATAATATTTAAAAATTATTCATTCTATATCTGAAATTCAAATTTAACTAGGAGTCCTATATTTTTATTTGCTAAATCTGGCAATTTTATTAATATGGCTACTAGAAAAGTTAACATAACAAATGTAGCTCCTTATCCTATGGAACATTGCTGCTTTAGAATCACCTCGCTGCTTTTTTTTTTTTTCCAGTTAGCTTCTGAATAAACTCTGCACGGAAATAACTAATCTGTGGGGAATATTTAACCCTAGGCTAGGATCGTTAATCGTGAAGTTAAATTTTTACATCTGCATGAACAAAATGGCTTGTTACAGACGAAAATGTGGAAAGGGCATCTGGACTAGAATGAAAAGTCATAGCTCCCAGCCTCTCTACTAGGGTAGTTAACAGTCCCAGGTTCAAAATAATCCCCGTCCCTCTTATAAGATTAGGCGGTGTCAAGAGCAACTATCTGTGAGACCCTGGGCCAGTGACTTTCTCCTTACCTCCGCCCCCAAGTAGGCCTTGCAAAAAGCTGGGAGGGGTGCGTTTTCAACACTGGAGCTTCGCGGCCGCTCTCCCACTCGCTCCCCGCCCGGCGCTAGAGGAGCGAGTTCGGACTCGGACCCCAAGGCCTCGAGTCCCGCTGCCTTCCTAAGCCGAGCCCGGGCTACCTCGGTCGTCCCCAGCAGGCTTGGCTGGCAGAGGCCGGGCCTCGCCAGGTCCCCAGGACAGGCCCCGCCCGGGCCTCAGGTGCACTCCCGGCCCGCCCCGCGCCCTCGCGTCCCGCCCCAGCTCCGCCTTCGCCGGCGCCGCTCTGCCTGCCAGCGGGGCGCGCCTTGCGGCCCAGGCCCGCAACCTTCCCTGGTCGTGCGCCCTATGTAAGGCCAGCCGCGGCAGGACCAAGGCGGCGGTGTCAGCTCGCGAGCCTACCCTCCGCGGACGGTCTTGGGTCGCCTGCTGCCTGGCTTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGACCGCCTTCCTGGGCGAGTGGGGGCCCTTCCAGCGCCTCATCTTCTTCCTGCTCAGCGCCAGCATCATCCCCAATGGCTTCACCGGCCTGTCCTCCGTGTTCCTGATAGCGACCCCGGAGCACCGCTGCCGGGTGCCGGACGCCGCGAACCTGAGCAGCGCCTGGCGCAACCACACTGTCCCACTGCGGCTGCGGGACGGCCGCGAGGTGCCCCACAGCTGCCGCCGCTACCGGCTCGCCACCATCGCCAACTTCTCGGCGCTTGGGCTGGAGCCGGGGCGCGACGTGGACCTGGGGCAGCTGGAGCAGGAGAGCTGTCTGGATGGCTGGGAGTTCAGTCAGGACGTCTACCTGTCCACCATTGTGACCGAGGTGGGTGCCGGCCCCTGCTGGGGCTGAGACCAGGGCTCGGAGGACCTGTCGCGGTCCTTGAACCCGAGCTCCTCTCTCCCAGATGCGCACTGGACGCTGTCACTCCCCCTCCCCCAACGGTCAACACCCTAGCGATGGAGACCCTCCAGCCAGGTGGCTTGGGAACGCTTCACGAGGTGACCTCCAGCCACAGTGTGCTCCTCCCTGCACAGGTGGTCAGTCTGGCCTCCCGTCCTGATGGCCACTTTGAAGAGGGTACCAGGAAGGTCCTGGCGGTCCCTGGGCGATGCTCTATGGCCCTGTGTGTCCAGGACTTACTCTAGTTGGGGTTGGGGGTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGACTTGGGCCAGGGGCTATCCCGTTTTTCCTCTAGTCTCTTGATTTCTTTTTAGAAGAGAAGAAATACTTCTCTTTCCTGAACTTTTAAAAGTTAAATAAAGCATGTGTATACAACTGCCTCTTCCCTTTTTCCTCTAGTTACTCCTTCCCCTACCGTCCACAACCCAAAAACGACAATCTGGTCATGCCCTGTAAGTAATTGTTTGCCTTTTCCCATGGTCAGTTGTCAGTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCAGGCTGGAGCGCAGTCGTGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCAGTCGTGCGTTCTTGGCTCACTGCAATCTTCGCCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGAGTAGCTGTGAGCCACGACGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCAAAGCTGGGATTACAACCGTGAGCCACCACGCCAGGCCGTCAGTTGTCACTCTTTAAGATCCATTCATCTGAAGATGGGTTCAGGGTGACTTGTTGACCTGGAATATTTTCTCAGGTATTATGAGGCAAGGCTGTCGGCCAGATTTAGTTAAAGCATACAGCCTTAGGTCATAGGGTGTAGGGGAGCCTTTCTCATTTCTCATCCCCTTGGATTTTCCCTCTGGGTGGTTTTGTCTGTCCCCTCCGAACCTGTTGGAGCAGTTGTTGGAGCTGGATGTAGGAACATGATGTTAATGATGTATGTGTTTTGTGTCTTTTTTAGACACTGGCACTCTAGCTCCCTGAAGTTTCAGCAGCATTGAGTAAGTAGCCAGTGAATAGCCCTCATTGATAGATAGGCTCACTAAATGTGCAGATGACCAATTCGCAGGTTAGAGAAGGCTTCCCAGAAGAGGAGGCCTCTCCGTGAGCCTAGGGTGTTCAGCTCAGCATAATAGTGAGCTGAAGGCCCCAGTGCAGCAGCAAGAAACCACCCAGCAGGACGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATAGAGAGGGAGAGTGCCACAGGCCCTGGCACAGCTTCAAGCCCTGCTGGATGTTGGTGCTGAGCCTCCCCTCCTGGAGCCTCAGAGGGGCTTACAGGGGCTCTGGAGATCCCAACTGTGTTGCTTCTTGGCGTCATCACCCTTCAATGGAGTCTGAGAGCTACCCTGGGAGATCCAAGTGTGTGTGCATGTGTGTGTTTTTTCTTTTTGGAAATTTGATGTCCCCAGCATTTGGACCTGCTTTCTCCACATATATGTAGTGGGAGTGTGACCGGAGCCCCACTGGGATTTCTTAGCTAGTGACATAGCTTCAGTGTCCAGAGGCATCATGGCTTGACAAAAGAGGCACTCCTTGGAGGTAGCCAACTGTGCTTTCTGGCCCATGAATCCACAGGAAATTGGAACCTTCAGTTGCCACAAATCCTGGGTCCTAGCCTCACAGGTGGGTGTGTTACCTTCCCGGAAGCCAGTGAGT 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| pathogenic | 100,038 |
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 132378438, impacting SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | GAGAGGGTGGGGCTAAGGGAGCCTGAGAGATGCTCTGGGGCCTATCTCAAAATGAGCACTATAGTCACCCTGTCCCCTGCAGAGATTGTCTGACCTGGTTTTAGGTCACACCCAACCTTGCCAGCCAAGGAGTCTTTAGAAGCCTGATATTGGGAGACCTGTCCTGGGGTCTACAACCCCAGAACTCACTGCAGAAGCCCACGTGGATTGCTAGTCTAGCTCAGCCATATGGGTCCCCAACCCTCACCTCATGATAGTCCTGTGAGAAACCGCTGCTGACCCTTTGTTCATGTTTTCATCTTTTCCACTATAAAAGACATGCTAGCTGGGAAATAGAGCCCATCATACTCAAGAGTGGCAGGAGCCAGGTCCTGGCCCCTGAAGCTTGGCCTCACACACAGAGGCCGGCACCCTGTCATCAATTCCCTCAGCTTTTTCTCCGCCTCCACTCCCAGTCCTAGATTTAGCAGCCATGTGTGGGTGGGGGCCACTGCAGGGATACTTACCCACCTACCAGAGAGATGGCCTGTGGGTGCTGGCCCTTCTGAGGCTGTGGAGGTTGGAGGCTGTGGCAGCCTGGGCAGTCAGGCTGTGGTCCTCCCATGTTCTTGACTCCTGCTAGTCTGGGCTGCCTCCTGATTAGGGGTTGGATGCTCCAGTTCTTCCCTGGGTTGGGGATTGCCACCCTACTCCCAGCCCATCCAGGTTCACGCTTATTCCAAAGCGGAGCACCAGCAGTGTGCCTGCTGCGGGAGTTCTCCGTGTCCAGCCTGAGGGTTGCCTGCCAACCCCTCTGAGAGGTGCCCGGAGGCTGTGCGCCCACACTGCCCAGCAGTGCGGAGAAGCAGGCTTGTTTTTCCCTGTCACTGGCTTGGAAGAGATGCTTTGTTCTAGGGAGCCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCGTGGAGGGCAGGCTAGCAGCCTGGCACCAGGGAGGCAAGGGTCTGAGTTCCTAGGAGGGTGGTTGCTCATGTGAGAAGTCTGCAAAGGTTACTACTGAGCACCATCTCTCTGTCTGAAAAACATTTTTCATTTTTCTGTGAACCACTAAGTTTCCCGTTTGGGCTTTCTTCCTGCTTTTGGCTCTTGTTTAGGCAGGCGCAGCCAGATCCAAGCGTCTGGCTGCTTCCCCATGTCTTCAGACCTCTTTTTCTGTTCATGGTAACTATAGATGGAACCACACATTGGAAGCTGGAAACTCAAGCGGTGCAGCCTATTCCTTACCCCAATCCCTGTTTTACAAATGGGGAAATCAAGGCACAGCATGGGGTGATGCTTATCTGAGGTTGGAAGAGTTTTAATAGTAGAGTGGGAGCTAAAACCCAGTTTCTTACCTCCAAGCTCAGGACTTTCAGCTGTAATTGAGCCTAGTATAGTTGGTGTGCAGCATCAGGGATTCCAGCTCTAAAGGTCACAAAAAGGACCCGGGGGTCATTGGCCCAGGGTGGGAACCCGAGCAGAGCAGGTCCAGATGGTGCACTCTGTGCCCTGGCCTTAGTTTCTTGCTGGATGCTTTGGCCCGTAGAGCCCCAGAGCCCTGCTTCCAGAACCACTCCAGTGACGTTCATGCCAATGGCCTGAACCCCACTGAGCGAGGGTGCCCTGCCTCTTCCACAGCCCTGGGCTCCGCTCAGATTTTTAGGAGCAAGCGTTAGAGGCCTTGCTTTCTCCAGGGTCAGCATGTGGACAGAACACTTACTCTCTGCCTGTCTCTCCTCCTCAAAATGGAAGCAAGACAGTGGGGCCTACAATGCTATGAAAAACAGGATGGGAAAGAAGCCTGCTCTCTGCCTTCCTGCCCAGGTGAGCCATCACCTGACTAAGTGAGTTCACACTCAGAGCGTGTGGGGATGGCAGGATGTTCTGACTTCATTTTCCAGGATGCCTTTGCTTTAAAACCTTTTAAAAAGAAGTGAATGATACACCCCCTTTGCTCATCTTGCAGTGGAACCTGGTGTGTGAGGACGACTGGAAGGCCCCACTCACAATCTCCTTGTTCTTCGTGGGTGTGCTGTTGGGCTCCTTCATTTCAGGGCAGCTGTCAGACAGGTAAGGTGTCTGTCTTCTGGAGCACCAGGGGACCTCAGCACTGAGGAAGAAGCGTGTGCCTGGCCCTTGATTTCAGTTGGTAGTATTCTTTCAGCGCAGGGCCCTGTATTTTAAAGAAGAGGAAGCTATGTCTGTGATATAGACTCCATGCCTAGTAAGAAGAGCCAACAAATCTGACTCCGTAATTCTTGCTAAGTAAAGAAACCTGAGCTGTCTAAGCTGAATGTATCTGTGACCCGGTTGACTAGGTAATATGCCATGATTCACTTCTGCAGTAGCCTGGCTTGCCTCCCCTGGGTCACTGTGACTCTGTCATGCCCCTGAGCATGGGAGAGGTTGACATCATGCACACATGCACATGTGCTAGATTGTAGATCTGTAGTAGTGCCACGGTGTCTGCCTCTGTAGTCCCAAGAAGACCAGCATTCTCTCTGCAAAGTGAAAGGAGCTCTCACCAGCCACTAGTGGTATGAAAAGCAGAACTCTTTTGTCCACAAGGCTGATGCCCCTTAGCTAAGTGGCCTGTGGTTTTGGCATTTACTTTATGACAGGAGGGAGAATAGTGTTTTGATCCATTTCTTATAAGCAGGTTATTTGTATAATTCTAAAGCTTTTAACTCAAGGAAACATTAACGGCTTAGAGAATCCCAAACCCCTCGAAATTATATGCACAATGTTAGAGACTACATGTGAGCATTTTTTTGGAGAGAGGTCCGTAGCTTTCATGAAGTTCTTAGAGGGGTCCATTATGTTGTGTCTTCTTTCCCTGGAGCTTCAGGGTCTGTCAGAGAAGACTGTGAAGAGAGTAGCAGCCTTCAGCAAGTCCTTGGCCACATGACACATGTGAGAACACCCCACAAATCGGTGGGTTAGCCGGTGGAAAGGAGTCCCAGCATCTTCCCTGGTTTTTAATTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCCTCCATAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGACACCATGCGCAGCCAGATATTTTTTATTGTTGTTGTTTTTTTTTGGAAAAGGAGTTTCACTCTTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCGCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAATAGAGACAAGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACCTGCCCAGCCAGATTTTTTTTTAAAAAGCAGGTTAACCTGTTTATTATTCCTACTTTACAGATGGAGAAAGTGAGACAGAGGGATTAAATAACTTGCCCAGGGTTTCACAGCTGGCAAGTGGCAGAGTTAGGATTTGGACCCAGGTAGTCTTGCTCCTCTATTGTGTATGGACTACTGTTCTAGGTCCCTGCTGTCCTAAAACTTGCTTTCTAGCAAGGTGGAATGTATTAAACAACCAAGTGAGGAAGTCGTTGTTGTCCTTGGCCATGGTAAGAGATACAGAGAAGTGCAGGGTGCCACAGGAGTGTCTAACAGAGGAGGTCAGGGGCAGCATCCCTGAGAAGGTGAAGCATGAGCGAGAGTGGGAAGATGAGTCGAAAGTAGCCAGCTGAGGGGTAGAGAGGAGAAAGAACATCCAGGCAGGGAGAATAGCAAGTGCTAAAGCCGGGGCTCATGAAAAGGCATGGGAGCAGGACAAAGTCCGTGTGGTAGAGGTGCGGAGAGTGGTGTTAAGATGAAGGGGAGAGGCAGGCAGAGCCCTGGGCAGATGAGCAACCAGGGCTTAGTGGATCACAGTTAGGACTTTGGGCTTCAGCCACAGAGCAGCGGTGGGCTACTGAGATTTTTTAAAGCAATAGTGTGACAATCAGATTTGTCCTTTTTTTTTTTTAAAGATGCTTTGACAACCTTGTGAAGAAAGAATTGAA 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| pathogenic | 100,055 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 132384165, gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | TCTGGCCTCTACTCATTAGATGCCAGTGAACCCCAAGTGATGGAAAAAAACAACAACAACAGAAAAAAACCTCTTTTATTGAGGAAAAACACCAAACTCTTCCACATAGTTGCAAGACCTTGTGCAATTTGCCTCCTAGCCACCACTGTACTCTTGAATTGCACGCCTGATGCCAACCACACTGGTTCCTCATGTTCACCATGCCCCCTCCAGCCATGGGGGTGTGTGGTCTTCTCAGAGTCTGAAGCATTCCCCACCCACCCCAACCCACCCCCTGTGGCCTTCTTTAACCATGCTGGCTAATTCAGGATCCCTAGTTCCTTATGACTTTCCTTTAAAACGTCTACCAGAAATTGGGGGAAAAAAAGTGTTATTATAGGATTAATGTTGGTCTTCCGCACTATACTGTGAATATCATTGAGAGCTTGGTCCCTACACCTTAAATCCCCCATCGTCAACTATTTTTTCCCATCTCAGTGTCCCATGATCAAGGAGACCCTCCCTGAATGTCCAGTTCCCCAACCCTTACCCCCAGTCCAGGGTAGCTTCCTTCCTTGTGCCTCTCATTAACCTGCATGCCGATCCTTCAGTGCACTTGACTCAGTGTGTAATTGTATATTCAGTAGCGTGTTGTTAGATTAAAATGTGGTTAATATGTGTTTCACCAGTTATACTATGACACTCCTTAAGGGCAGAAACAGCATCTTTTTTAATTTATTGATATCCAAGTGCCCTCTATAATAGATGCTCAATAAACATTGAATGAAAGTGGGTGTCAGCCAGTACTGGCCAGACTCAAACTGAACCCACTGCTTCCCACTAGCTTGACTTTTTCCTCCTGTTTGTGGCACTCTCTTTAAAACAAACCAAAATAAACCCAATTTTAAAAACTTTTTAAAATGAGCACGGATACAGAAAACCACACAGAACAAATGTGTAGCTTAATGAATTTTTTTCAGAGAAATAACCTTATGACCACCACCAAGTCGAGCAGTAGAACTTTGCTGTCCACTAAGAAGCCCTGTCCATGTGCCCCATCCCAATTACAGCATCCTCTCTCTCTCCCCATTAAGTAACCGCTAGCCTGACTCCTGTAATAATCACTTCCTTGTGAGTTTTTTTAGTTTTATTATCGAAATATGCATCCTTGACACAAATTTAGTGTTGCCCACTTAATATATTTGATGTCTTTTAGTCTACTTAATCTATGGATTCTCCTTCTATCGCCTTCTATGCCTTACTGATTATCTATGAAGAACCTGAGCTATTCCACCTATAGAATTTCCCAGTCTGGATTTGTTGATTGCACACTGATGATGCAGTTCAGCACATTCCTCTATGCTCTGCATTTCCTCAAAATTGGCAGTTGGATCCAGAGACTTGAGATTCAGGTTCTGATTCAGGTTCAGTCCTTTTGGCCAGACCATAGGAAGCATGCAATTCCTGACTGTCTCTTTATGATGTTAACAGTAATTAGTATATAATGCATAGATCTATTAATCCATTGGGGGCTATAAATGGTATTATTCTAATTTTATTACCTTTTCATTTAAAAGTTAGAATACTTTTGTACATGATACTACCTCTTATCTATTATTGGTTGCTGTTCACATAGTTTACAAAGGAAAATCAGGACAAATGTTTCTTTCTCTTTATTTGCCAGTTTTCATTTATAATGAATTGTTTCTCTGTTATTCTCCAAATTTGGCAGATTCTTTTTTAAAAAAAATATCATTATGAATGTATGGATTAAATAATTGATGTATTTCAGTCTCTTGCAATCATTATCATAATTGTAGCATTGCTTTTTAGGCAACCCTGGTACCCAGGCTGTACATTTGTCATGGGGAGTGGGGAGGGGGAGAAATAGCATGGGCACTGTGAGACCGAGACTGTCCCTGGCAGCCAGTATTCTGGCAACACTGTTCACACCCACTTACTGGATGGATCTTGAGAAAGCCCCACTTGGTGGAGCCCATTCCTGCTGCCCTTTTCCAGCTGGTTATCTGTCACTCTCCTTTTCTTCCCAGGTTTGGCCGGAAGAATGTGCTGTTCGTGACCATGGGCATGCAGACAGGCTTCAGCTTCCTGCAGATCTTCTCGAAGAATTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTGTCCTTGTAGGCATGGGCCAGATCTCCAACTATGTGGCAGCATTTGTCCTGGGTATGGCCATCAGGTTGGAGTTGAGTACTTGATCCTGTATTTCACCATCATCCCATCACCTACCTTTCTGGAGACAACTGTGATGTCCCTCAAGGGGGACAGGGTTTCTAACAAAACTAGCCAGAGCTTCCTGGTGAACCTTACTTACAGGCAGGGAAACTGAGCCAGACATGAGACCAGCCTGGGGTCCCCAGCAGCACAATGGCCTGACTTCTGATTTCCAGTTCTTTTCTGGCCTCTGGGCTGTGGCTCCTTGGTCTTAGTACTTGATGGTCAATTTACTAGGACTCACCAGAGATCCTCCATTTACAAAAAGGGCCTGCCACTGCACAGGGCTGAGCCAGCCCCAGAAAGAGGGCGGCATGGTTGGAGGAGGAGGGGCTGTGACTGGCAAGCTTGCTAAGGTAGAGAACCCCTTGTCTGCAGAGCACTGTGGCTGGTGATATCTACGGACAAGAATAAATTGATAGGAAGGGGCTTTCGTCACCTTCAGGGTTTTAATTCAGAGTGCACACTGCAGGGCTTTGTCTCAAATGTGCCAGCCTGTTGTCACTGAGAAGCTGCCAGGCCGGCCTGTGTTTGGAGGAACCTGACTCTAGCTGATAAGGCCTTTGAGTTCCTTGGGTTGTATTGTTGAAAGGGTTGTTTTTTCTTTTTATATTTAATATTCTTTCCTTGAGGCTTAAGTCAGCATGTGCTGACTTAGTAATGACTTCACTTTTAATAAATTCTTCCTCATGTGAGGATTAAAGGGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCT 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| pathogenic | 100,063 |
Clinical classification of chromosome 5, position 132385344, gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | ATTTGATGTCTTTTAGTCTACTTAATCTATGGATTCTCCTTCTATCGCCTTCTATGCCTTACTGATTATCTATGAAGAACCTGAGCTATTCCACCTATAGAATTTCCCAGTCTGGATTTGTTGATTGCACACTGATGATGCAGTTCAGCACATTCCTCTATGCTCTGCATTTCCTCAAAATTGGCAGTTGGATCCAGAGACTTGAGATTCAGGTTCTGATTCAGGTTCAGTCCTTTTGGCCAGACCATAGGAAGCATGCAATTCCTGACTGTCTCTTTATGATGTTAACAGTAATTAGTATATAATGCATAGATCTATTAATCCATTGGGGGCTATAAATGGTATTATTCTAATTTTATTACCTTTTCATTTAAAAGTTAGAATACTTTTGTACATGATACTACCTCTTATCTATTATTGGTTGCTGTTCACATAGTTTACAAAGGAAAATCAGGACAAATGTTTCTTTCTCTTTATTTGCCAGTTTTCATTTATAATGAATTGTTTCTCTGTTATTCTCCAAATTTGGCAGATTCTTTTTTAAAAAAAATATCATTATGAATGTATGGATTAAATAATTGATGTATTTCAGTCTCTTGCAATCATTATCATAATTGTAGCATTGCTTTTTAGGCAACCCTGGTACCCAGGCTGTACATTTGTCATGGGGAGTGGGGAGGGGGAGAAATAGCATGGGCACTGTGAGACCGAGACTGTCCCTGGCAGCCAGTATTCTGGCAACACTGTTCACACCCACTTACTGGATGGATCTTGAGAAAGCCCCACTTGGTGGAGCCCATTCCTGCTGCCCTTTTCCAGCTGGTTATCTGTCACTCTCCTTTTCTTCCCAGGTTTGGCCGGAAGAATGTGCTGTTCGTGACCATGGGCATGCAGACAGGCTTCAGCTTCCTGCAGATCTTCTCGAAGAATTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTGTCCTTGTAGGCATGGGCCAGATCTCCAACTATGTGGCAGCATTTGTCCTGGGTATGGCCATCAGGTTGGAGTTGAGTACTTGATCCTGTATTTCACCATCATCCCATCACCTACCTTTCTGGAGACAACTGTGATGTCCCTCAAGGGGGACAGGGTTTCTAACAAAACTAGCCAGAGCTTCCTGGTGAACCTTACTTACAGGCAGGGAAACTGAGCCAGACATGAGACCAGCCTGGGGTCCCCAGCAGCACAATGGCCTGACTTCTGATTTCCAGTTCTTTTCTGGCCTCTGGGCTGTGGCTCCTTGGTCTTAGTACTTGATGGTCAATTTACTAGGACTCACCAGAGATCCTCCATTTACAAAAAGGGCCTGCCACTGCACAGGGCTGAGCCAGCCCCAGAAAGAGGGCGGCATGGTTGGAGGAGGAGGGGCTGTGACTGGCAAGCTTGCTAAGGTAGAGAACCCCTTGTCTGCAGAGCACTGTGGCTGGTGATATCTACGGACAAGAATAAATTGATAGGAAGGGGCTTTCGTCACCTTCAGGGTTTTAATTCAGAGTGCACACTGCAGGGCTTTGTCTCAAATGTGCCAGCCTGTTGTCACTGAGAAGCTGCCAGGCCGGCCTGTGTTTGGAGGAACCTGACTCTAGCTGATAAGGCCTTTGAGTTCCTTGGGTTGTATTGTTGAAAGGGTTGTTTTTTCTTTTTATATTTAATATTCTTTCCTTGAGGCTTAAGTCAGCATGTGCTGACTTAGTAATGACTTCACTTTTAATAAATTCTTCCTCATGTGAGGATTAAAGGGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTCAGACAAAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATTTCCACTTACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTGTATTTCTTTGGAGAGACGGGTTTCACTGCGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTAGCCTCAAATGATCCACCGGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACTGCACCTGGCCAAACATGCTATTTTAGGTAGAGTATCTGACTAATCTGTTGGATAAATCAGGGGTAGGGTGAGGAGAGAAGAGAAGCTAAAAGGCCAGTGCAGAAGCTTCTGTTGGTGCCGGGGACAGGGAGGAGAGTGTAGCAGGGCCTGGGCTGACATAGACATGCACAGAAGCCAGGCTTCCGGAGCCCATCTTGCACCCATCTCCTCAGCCCAGCAGATGGCAACACTGCTCTTCAGAAATGGAGGTGGCCAGCCAGCATGGGGATGCCGTCAGGGGGTGCAGGGCTCTCCCATTTTTGTGCGGTGTGGGGTACACATAAGCTCATCCACCCCAGGTTATTGCTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATT | ATTTGATGTCTTTTAGTCTACTTAATCTATGGATTCTCCTTCTATCGCCTTCTATGCCTTACTGATTATCTATGAAGAACCTGAGCTATTCCACCTATAGAATTTCCCAGTCTGGATTTGTTGATTGCACACTGATGATGCAGTTCAGCACATTCCTCTATGCTCTGCATTTCCTCAAAATTGGCAGTTGGATCCAGAGACTTGAGATTCAGGTTCTGATTCAGGTTCAGTCCTTTTGGCCAGACCATAGGAAGCATGCAATTCCTGACTGTCTCTTTATGATGTTAACAGTAATTAGTATATAATGCATAGATCTATTAATCCATTGGGGGCTATAAATGGTATTATTCTAATTTTATTACCTTTTCATTTAAAAGTTAGAATACTTTTGTACATGATACTACCTCTTATCTATTATTGGTTGCTGTTCACATAGTTTACAAAGGAAAATCAGGACAAATGTTTCTTTCTCTTTATTTGCCAGTTTTCATTTATAATGAATTGTTTCTCTGTTATTCTCCAAATTTGGCAGATTCTTTTTTAAAAAAAATATCATTATGAATGTATGGATTAAATAATTGATGTATTTCAGTCTCTTGCAATCATTATCATAATTGTAGCATTGCTTTTTAGGCAACCCTGGTACCCAGGCTGTACATTTGTCATGGGGAGTGGGGAGGGGGAGAAATAGCATGGGCACTGTGAGACCGAGACTGTCCCTGGCAGCCAGTATTCTGGCAACACTGTTCACACCCACTTACTGGATGGATCTTGAGAAAGCCCCACTTGGTGGAGCCCATTCCTGCTGCCCTTTTCCAGCTGGTTATCTGTCACTCTCCTTTTCTTCCCAGGTTTGGCCGGAAGAATGTGCTGTTCGTGACCATGGGCATGCAGACAGGCTTCAGCTTCCTGCAGATCTTCTCGAAGAATTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTGTCCTTGTAGGCATGGGCCAGATCTCCAACTATGTGGCAGCATTTGTCCTGGGTATGGCCATCAGGTTGGAGTTGAGTACTTGATCCTGTATTTCACCATCATCCCATCACCTACCTTTCTGGAGACAACTGTGATGTCCCTCAAGGGGGACAGGGTTTCTAACAAAACTAGCCAGAGCTTCCTGGTGAACCTTACTTACAGGCAGGGAAACTGAGCCAGACATGAGACCAGCCTGGGGTCCCCAGCAGCACAATGGCCTGACTTCTGATTTCCAGTTCTTTTCTGGCCTCTGGGCTGTGGCTCCTTGGTCTTAGTACTTGATGGTCAATTTACTAGGACTCACCAGAGATCCTCCATTTACAAAAAGGGCCTGCCACTGCACAGGGCTGAGCCAGCCCCAGAAAGAGGGCGGCATGGTTGGAGGAGGAGGGGCTGTGACTGGCAAGCTTGCTAAGGTAGAGAACCCCTTGTCTGCAGAGCACTGTGGCTGGTGATATCTACGGACAAGAATAAATTGATAGGAAGGGGCTTTCGTCACCTTCAGGGTTTTAATTCAGAGTGCACACTGCAGGGCTTTGTCTCAAATGTGCCAGCCTGTTGTCACTGAGAAGCTGCCAGGCCGGCCTGTGTTTGGAGGAACCTGACTCTAGCTGATAAGGCCTTTGAGTTCCTTGGGTTGTATTGTTGAAAGGGTTGTTTTTTCTTTTTATATTTAATATTCTTTCCTTGAGGCTTAAGTCAGCATGTGCTGACTTAGTAATGACTTCACTTTTAATAAATTCTTCCTCATGTGAGGATTAAAGGGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTCAGACAAAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATTTCCACTTACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTGTATTTCTTTGGAGAGACGGGTTTCACTGCGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTAGCCTCAAATGATCCACCGGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACTGCACCTGGCCAAACATGCTATTTTAGGTAGAGTATCTGACTAATCTGTTGGATAAATCAGGGGTAGGGTGAGGAGAGAAGAGAAGCTAAAAGGCCAGTGCAGAAGCTTCTGTTGGTGCCGGGGACAGGGAGGAGAGTGTAGCAGGGCCTGGGCTGACATAGACATGCACAGAAGCCAGGCTTCCGGAGCCCATCTTGCACCCATCTCCTCAGCCCAGCAGATGGCAACACTGCTCTTCAGAAATGGAGGTGGCCAGCCAGCATGGGGATGCCGTCAGGGGGTGCAGGGCTCTCCCATTTTTGTGCGGTGTGGGGTACACATAAGCTCATCCACCCCAGGTTATTGCTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTN | pathogenic | 100,071 |
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 132385472 in SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | ACACTGATGATGCAGTTCAGCACATTCCTCTATGCTCTGCATTTCCTCAAAATTGGCAGTTGGATCCAGAGACTTGAGATTCAGGTTCTGATTCAGGTTCAGTCCTTTTGGCCAGACCATAGGAAGCATGCAATTCCTGACTGTCTCTTTATGATGTTAACAGTAATTAGTATATAATGCATAGATCTATTAATCCATTGGGGGCTATAAATGGTATTATTCTAATTTTATTACCTTTTCATTTAAAAGTTAGAATACTTTTGTACATGATACTACCTCTTATCTATTATTGGTTGCTGTTCACATAGTTTACAAAGGAAAATCAGGACAAATGTTTCTTTCTCTTTATTTGCCAGTTTTCATTTATAATGAATTGTTTCTCTGTTATTCTCCAAATTTGGCAGATTCTTTTTTAAAAAAAATATCATTATGAATGTATGGATTAAATAATTGATGTATTTCAGTCTCTTGCAATCATTATCATAATTGTAGCATTGCTTTTTAGGCAACCCTGGTACCCAGGCTGTACATTTGTCATGGGGAGTGGGGAGGGGGAGAAATAGCATGGGCACTGTGAGACCGAGACTGTCCCTGGCAGCCAGTATTCTGGCAACACTGTTCACACCCACTTACTGGATGGATCTTGAGAAAGCCCCACTTGGTGGAGCCCATTCCTGCTGCCCTTTTCCAGCTGGTTATCTGTCACTCTCCTTTTCTTCCCAGGTTTGGCCGGAAGAATGTGCTGTTCGTGACCATGGGCATGCAGACAGGCTTCAGCTTCCTGCAGATCTTCTCGAAGAATTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTGTCCTTGTAGGCATGGGCCAGATCTCCAACTATGTGGCAGCATTTGTCCTGGGTATGGCCATCAGGTTGGAGTTGAGTACTTGATCCTGTATTTCACCATCATCCCATCACCTACCTTTCTGGAGACAACTGTGATGTCCCTCAAGGGGGACAGGGTTTCTAACAAAACTAGCCAGAGCTTCCTGGTGAACCTTACTTACAGGCAGGGAAACTGAGCCAGACATGAGACCAGCCTGGGGTCCCCAGCAGCACAATGGCCTGACTTCTGATTTCCAGTTCTTTTCTGGCCTCTGGGCTGTGGCTCCTTGGTCTTAGTACTTGATGGTCAATTTACTAGGACTCACCAGAGATCCTCCATTTACAAAAAGGGCCTGCCACTGCACAGGGCTGAGCCAGCCCCAGAAAGAGGGCGGCATGGTTGGAGGAGGAGGGGCTGTGACTGGCAAGCTTGCTAAGGTAGAGAACCCCTTGTCTGCAGAGCACTGTGGCTGGTGATATCTACGGACAAGAATAAATTGATAGGAAGGGGCTTTCGTCACCTTCAGGGTTTTAATTCAGAGTGCACACTGCAGGGCTTTGTCTCAAATGTGCCAGCCTGTTGTCACTGAGAAGCTGCCAGGCCGGCCTGTGTTTGGAGGAACCTGACTCTAGCTGATAAGGCCTTTGAGTTCCTTGGGTTGTATTGTTGAAAGGGTTGTTTTTTCTTTTTATATTTAATATTCTTTCCTTGAGGCTTAAGTCAGCATGTGCTGACTTAGTAATGACTTCACTTTTAATAAATTCTTCCTCATGTGAGGATTAAAGGGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTCAGACAAAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATTTCCACTTACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTGTATTTCTTTGGAGAGACGGGTTTCACTGCGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTAGCCTCAAATGATCCACCGGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACTGCACCTGGCCAAACATGCTATTTTAGGTAGAGTATCTGACTAATCTGTTGGATAAATCAGGGGTAGGGTGAGGAGAGAAGAGAAGCTAAAAGGCCAGTGCAGAAGCTTCTGTTGGTGCCGGGGACAGGGAGGAGAGTGTAGCAGGGCCTGGGCTGACATAGACATGCACAGAAGCCAGGCTTCCGGAGCCCATCTTGCACCCATCTCCTCAGCCCAGCAGATGGCAACACTGCTCTTCAGAAATGGAGGTGGCCAGCCAGCATGGGGATGCCGTCAGGGGGTGCAGGGCTCTCCCATTTTTGTGCGGTGTGGGGTACACATAAGCTCATCCACCCCAGGTTATTGCTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGC | ACACTGATGATGCAGTTCAGCACATTCCTCTATGCTCTGCATTTCCTCAAAATTGGCAGTTGGATCCAGAGACTTGAGATTCAGGTTCTGATTCAGGTTCAGTCCTTTTGGCCAGACCATAGGAAGCATGCAATTCCTGACTGTCTCTTTATGATGTTAACAGTAATTAGTATATAATGCATAGATCTATTAATCCATTGGGGGCTATAAATGGTATTATTCTAATTTTATTACCTTTTCATTTAAAAGTTAGAATACTTTTGTACATGATACTACCTCTTATCTATTATTGGTTGCTGTTCACATAGTTTACAAAGGAAAATCAGGACAAATGTTTCTTTCTCTTTATTTGCCAGTTTTCATTTATAATGAATTGTTTCTCTGTTATTCTCCAAATTTGGCAGATTCTTTTTTAAAAAAAATATCATTATGAATGTATGGATTAAATAATTGATGTATTTCAGTCTCTTGCAATCATTATCATAATTGTAGCATTGCTTTTTAGGCAACCCTGGTACCCAGGCTGTACATTTGTCATGGGGAGTGGGGAGGGGGAGAAATAGCATGGGCACTGTGAGACCGAGACTGTCCCTGGCAGCCAGTATTCTGGCAACACTGTTCACACCCACTTACTGGATGGATCTTGAGAAAGCCCCACTTGGTGGAGCCCATTCCTGCTGCCCTTTTCCAGCTGGTTATCTGTCACTCTCCTTTTCTTCCCAGGTTTGGCCGGAAGAATGTGCTGTTCGTGACCATGGGCATGCAGACAGGCTTCAGCTTCCTGCAGATCTTCTCGAAGAATTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTGTCCTTGTAGGCATGGGCCAGATCTCCAACTATGTGGCAGCATTTGTCCTGGGTATGGCCATCAGGTTGGAGTTGAGTACTTGATCCTGTATTTCACCATCATCCCATCACCTACCTTTCTGGAGACAACTGTGATGTCCCTCAAGGGGGACAGGGTTTCTAACAAAACTAGCCAGAGCTTCCTGGTGAACCTTACTTACAGGCAGGGAAACTGAGCCAGACATGAGACCAGCCTGGGGTCCCCAGCAGCACAATGGCCTGACTTCTGATTTCCAGTTCTTTTCTGGCCTCTGGGCTGTGGCTCCTTGGTCTTAGTACTTGATGGTCAATTTACTAGGACTCACCAGAGATCCTCCATTTACAAAAAGGGCCTGCCACTGCACAGGGCTGAGCCAGCCCCAGAAAGAGGGCGGCATGGTTGGAGGAGGAGGGGCTGTGACTGGCAAGCTTGCTAAGGTAGAGAACCCCTTGTCTGCAGAGCACTGTGGCTGGTGATATCTACGGACAAGAATAAATTGATAGGAAGGGGCTTTCGTCACCTTCAGGGTTTTAATTCAGAGTGCACACTGCAGGGCTTTGTCTCAAATGTGCCAGCCTGTTGTCACTGAGAAGCTGCCAGGCCGGCCTGTGTTTGGAGGAACCTGACTCTAGCTGATAAGGCCTTTGAGTTCCTTGGGTTGTATTGTTGAAAGGGTTGTTTTTTCTTTTTATATTTAATATTCTTTCCTTGAGGCTTAAGTCAGCATGTGCTGACTTAGTAATGACTTCACTTTTAATAAATTCTTCCTCATGTGAGGATTAAAGGGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTCAGACAAAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATTTCCACTTACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTGTATTTCTTTGGAGAGACGGGTTTCACTGCGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTAGCCTCAAATGATCCACCGGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACTGCACCTGGCCAAACATGCTATTTTAGGTAGAGTATCTGACTAATCTGTTGGATAAATCAGGGGTAGGGTGAGGAGAGAAGAGAAGCTAAAAGGCCAGTGCAGAAGCTTCTGTTGGTGCCGGGGACAGGGAGGAGAGTGTAGCAGGGCCTGGGCTGACATAGACATGCACAGAAGCCAGGCTTCCGGAGCCCATCTTGCACCCATCTCCTCAGCCCAGCAGATGGCAACACTGCTCTTCAGAAATGGAGGTGGCCAGCCAGCATGGGGATGCCGTCAGGGGGTGCAGGGCTCTCCCATTTTTGTGCGGTGTGGGGTACACATAAGCTCATCCACCCCAGGTTATTGCTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGCN | pathogenic | 100,081 |
Gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) variant at chromosome 5, position 132385480—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | GATGCAGTTCAGCACATTCCTCTATGCTCTGCATTTCCTCAAAATTGGCAGTTGGATCCAGAGACTTGAGATTCAGGTTCTGATTCAGGTTCAGTCCTTTTGGCCAGACCATAGGAAGCATGCAATTCCTGACTGTCTCTTTATGATGTTAACAGTAATTAGTATATAATGCATAGATCTATTAATCCATTGGGGGCTATAAATGGTATTATTCTAATTTTATTACCTTTTCATTTAAAAGTTAGAATACTTTTGTACATGATACTACCTCTTATCTATTATTGGTTGCTGTTCACATAGTTTACAAAGGAAAATCAGGACAAATGTTTCTTTCTCTTTATTTGCCAGTTTTCATTTATAATGAATTGTTTCTCTGTTATTCTCCAAATTTGGCAGATTCTTTTTTAAAAAAAATATCATTATGAATGTATGGATTAAATAATTGATGTATTTCAGTCTCTTGCAATCATTATCATAATTGTAGCATTGCTTTTTAGGCAACCCTGGTACCCAGGCTGTACATTTGTCATGGGGAGTGGGGAGGGGGAGAAATAGCATGGGCACTGTGAGACCGAGACTGTCCCTGGCAGCCAGTATTCTGGCAACACTGTTCACACCCACTTACTGGATGGATCTTGAGAAAGCCCCACTTGGTGGAGCCCATTCCTGCTGCCCTTTTCCAGCTGGTTATCTGTCACTCTCCTTTTCTTCCCAGGTTTGGCCGGAAGAATGTGCTGTTCGTGACCATGGGCATGCAGACAGGCTTCAGCTTCCTGCAGATCTTCTCGAAGAATTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTGTCCTTGTAGGCATGGGCCAGATCTCCAACTATGTGGCAGCATTTGTCCTGGGTATGGCCATCAGGTTGGAGTTGAGTACTTGATCCTGTATTTCACCATCATCCCATCACCTACCTTTCTGGAGACAACTGTGATGTCCCTCAAGGGGGACAGGGTTTCTAACAAAACTAGCCAGAGCTTCCTGGTGAACCTTACTTACAGGCAGGGAAACTGAGCCAGACATGAGACCAGCCTGGGGTCCCCAGCAGCACAATGGCCTGACTTCTGATTTCCAGTTCTTTTCTGGCCTCTGGGCTGTGGCTCCTTGGTCTTAGTACTTGATGGTCAATTTACTAGGACTCACCAGAGATCCTCCATTTACAAAAAGGGCCTGCCACTGCACAGGGCTGAGCCAGCCCCAGAAAGAGGGCGGCATGGTTGGAGGAGGAGGGGCTGTGACTGGCAAGCTTGCTAAGGTAGAGAACCCCTTGTCTGCAGAGCACTGTGGCTGGTGATATCTACGGACAAGAATAAATTGATAGGAAGGGGCTTTCGTCACCTTCAGGGTTTTAATTCAGAGTGCACACTGCAGGGCTTTGTCTCAAATGTGCCAGCCTGTTGTCACTGAGAAGCTGCCAGGCCGGCCTGTGTTTGGAGGAACCTGACTCTAGCTGATAAGGCCTTTGAGTTCCTTGGGTTGTATTGTTGAAAGGGTTGTTTTTTCTTTTTATATTTAATATTCTTTCCTTGAGGCTTAAGTCAGCATGTGCTGACTTAGTAATGACTTCACTTTTAATAAATTCTTCCTCATGTGAGGATTAAAGGGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTCAGACAAAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATTTCCACTTACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTGTATTTCTTTGGAGAGACGGGTTTCACTGCGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTAGCCTCAAATGATCCACCGGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACTGCACCTGGCCAAACATGCTATTTTAGGTAGAGTATCTGACTAATCTGTTGGATAAATCAGGGGTAGGGTGAGGAGAGAAGAGAAGCTAAAAGGCCAGTGCAGAAGCTTCTGTTGGTGCCGGGGACAGGGAGGAGAGTGTAGCAGGGCCTGGGCTGACATAGACATGCACAGAAGCCAGGCTTCCGGAGCCCATCTTGCACCCATCTCCTCAGCCCAGCAGATGGCAACACTGCTCTTCAGAAATGGAGGTGGCCAGCCAGCATGGGGATGCCGTCAGGGGGTGCAGGGCTCTCCCATTTTTGTGCGGTGTGGGGTACACATAAGCTCATCCACCCCAGGTTATTGCTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGCTTGTCACC | 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| pathogenic | 100,083 |
Variant at chromosome position 132387038, chromosome 5, gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | CAGCATGTGCTGACTTAGTAATGACTTCACTTTTAATAAATTCTTCCTCATGTGAGGATTAAAGGGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTCAGACAAAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATTTCCACTTACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTGTATTTCTTTGGAGAGACGGGTTTCACTGCGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTAGCCTCAAATGATCCACCGGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACTGCACCTGGCCAAACATGCTATTTTAGGTAGAGTATCTGACTAATCTGTTGGATAAATCAGGGGTAGGGTGAGGAGAGAAGAGAAGCTAAAAGGCCAGTGCAGAAGCTTCTGTTGGTGCCGGGGACAGGGAGGAGAGTGTAGCAGGGCCTGGGCTGACATAGACATGCACAGAAGCCAGGCTTCCGGAGCCCATCTTGCACCCATCTCCTCAGCCCAGCAGATGGCAACACTGCTCTTCAGAAATGGAGGTGGCCAGCCAGCATGGGGATGCCGTCAGGGGGTGCAGGGCTCTCCCATTTTTGTGCGGTGTGGGGTACACATAAGCTCATCCACCCCAGGTTATTGCTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGCTTGTCACCTTACAAAGCTAACCCCAAACGTAAAATGTAAAGCACAAATAGATTTGGAGTTAGAAGTATTTCATCTCTTGAGTATTAGCAATTATTCATTAAAAAGAAAAAAAAAGTGTTTAGTCTCTTTCTGCCCTCCAATGGTTAATTATTGCATATCATCTTGGAGTCAGGTCCTTTTTGATGTCCACCTCTTCCCCCTACCCCACCCCTCCCGTCAGCCCTGTTCTCACACACCATGACTCATTTCTTGGCTCTACCTAGTTCCTGGTTCTTGCTTTTCCTTCCCGTTCCCTCTCCTACCATCTCTGTAGCAGGCAGTTTTCCTTGGTCTCGTGACTATGAGAGGTTAGAAGCTGTAAATGCTGCCTGGTGGGGTTCTGGAATGTGTCTGTGGTCTGACTGGAAGATGAGGGGTTGGGTGTGGGAACAGCCACAAGCAGCCCTGCTGAAGTGTGAGAGGCAGGCATGGTTGGGCTTGGAAAAGAGGGAACAGTTATTGTAGACAGCGGAGGCCAATGGCCACTGCCAGCCCTGCAGACTTCCCAGTGAGTGGTGGCCCAGCAGCCACTGTCAGCATGCACCAGAAAGGGGTCCTGTGCGCAAAGGTCAGGCAGGAGTGTGGCAGAGGGCTTTTAAGTTAGGTGGTTTTGGGGGCTTTTAAGTGAGGGGTCAATCTGGGTGAATGCATAAGCCCCACTGGCATCTTTGAGGAAATGAGGCTATTTCAGGGGATACTTTCAGTCCAAAGTTGACCTTTTGTTGAACTTCTAACTCTGGAAAAACAAGCTCCAAACCTGGGTTTGCTTAAGAAAGCAACATCAGTGTGTTTAGACGTGTGGTTTATTAATGGCCTTGGCTGTGCTGAATTTCATAGGAAGTCACTCTGGGTGAAGCTCAGGTCAATTTTCCTGTTTTTCTATTTGAATTCTTTTTCCCTGGAAGCACACCAGTAACTACATAGTATAAGGACTCAAAACATTAACTTTTAAAAAATATCAGACCAATAAACCACACAGCCAGGTACTCTCTCTGACCCAGAGGGCAGGGAGCCAGGCTTCGGGAGGAATACTTAGAGGCCTCCTTGGAATGTGGCCACCGACAGGAATATGTGGGGGTGCAGTGAGGAAGCTGTCAGCCTGGGCCTCTGTCTTCCTGTACCCTTGAGGGACTGGTCACTTACTTTTCCTCATTTTCATTCACTCTGATTTGTTACTGACAAGGCCTAGGGAAGTTTTCACAGCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCT 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| pathogenic | 100,089 |
Is the genetic change at chromosome 5, position 132387038, within gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | CAGCATGTGCTGACTTAGTAATGACTTCACTTTTAATAAATTCTTCCTCATGTGAGGATTAAAGGGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTCAGACAAAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATTTCCACTTACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTGTATTTCTTTGGAGAGACGGGTTTCACTGCGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTAGCCTCAAATGATCCACCGGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACTGCACCTGGCCAAACATGCTATTTTAGGTAGAGTATCTGACTAATCTGTTGGATAAATCAGGGGTAGGGTGAGGAGAGAAGAGAAGCTAAAAGGCCAGTGCAGAAGCTTCTGTTGGTGCCGGGGACAGGGAGGAGAGTGTAGCAGGGCCTGGGCTGACATAGACATGCACAGAAGCCAGGCTTCCGGAGCCCATCTTGCACCCATCTCCTCAGCCCAGCAGATGGCAACACTGCTCTTCAGAAATGGAGGTGGCCAGCCAGCATGGGGATGCCGTCAGGGGGTGCAGGGCTCTCCCATTTTTGTGCGGTGTGGGGTACACATAAGCTCATCCACCCCAGGTTATTGCTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGCTTGTCACCTTACAAAGCTAACCCCAAACGTAAAATGTAAAGCACAAATAGATTTGGAGTTAGAAGTATTTCATCTCTTGAGTATTAGCAATTATTCATTAAAAAGAAAAAAAAAGTGTTTAGTCTCTTTCTGCCCTCCAATGGTTAATTATTGCATATCATCTTGGAGTCAGGTCCTTTTTGATGTCCACCTCTTCCCCCTACCCCACCCCTCCCGTCAGCCCTGTTCTCACACACCATGACTCATTTCTTGGCTCTACCTAGTTCCTGGTTCTTGCTTTTCCTTCCCGTTCCCTCTCCTACCATCTCTGTAGCAGGCAGTTTTCCTTGGTCTCGTGACTATGAGAGGTTAGAAGCTGTAAATGCTGCCTGGTGGGGTTCTGGAATGTGTCTGTGGTCTGACTGGAAGATGAGGGGTTGGGTGTGGGAACAGCCACAAGCAGCCCTGCTGAAGTGTGAGAGGCAGGCATGGTTGGGCTTGGAAAAGAGGGAACAGTTATTGTAGACAGCGGAGGCCAATGGCCACTGCCAGCCCTGCAGACTTCCCAGTGAGTGGTGGCCCAGCAGCCACTGTCAGCATGCACCAGAAAGGGGTCCTGTGCGCAAAGGTCAGGCAGGAGTGTGGCAGAGGGCTTTTAAGTTAGGTGGTTTTGGGGGCTTTTAAGTGAGGGGTCAATCTGGGTGAATGCATAAGCCCCACTGGCATCTTTGAGGAAATGAGGCTATTTCAGGGGATACTTTCAGTCCAAAGTTGACCTTTTGTTGAACTTCTAACTCTGGAAAAACAAGCTCCAAACCTGGGTTTGCTTAAGAAAGCAACATCAGTGTGTTTAGACGTGTGGTTTATTAATGGCCTTGGCTGTGCTGAATTTCATAGGAAGTCACTCTGGGTGAAGCTCAGGTCAATTTTCCTGTTTTTCTATTTGAATTCTTTTTCCCTGGAAGCACACCAGTAACTACATAGTATAAGGACTCAAAACATTAACTTTTAAAAAATATCAGACCAATAAACCACACAGCCAGGTACTCTCTCTGACCCAGAGGGCAGGGAGCCAGGCTTCGGGAGGAATACTTAGAGGCCTCCTTGGAATGTGGCCACCGACAGGAATATGTGGGGGTGCAGTGAGGAAGCTGTCAGCCTGGGCCTCTGTCTTCCTGTACCCTTGAGGGACTGGTCACTTACTTTTCCTCATTTTCATTCACTCTGATTTGTTACTGACAAGGCCTAGGGAAGTTTTCACAGCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCT | CAGCATGTGCTGACTTAGTAATGACTTCACTTTTAATAAATTCTTCCTCATGTGAGGATTAAAGGGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTCAGACAAAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATTTCCACTTACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTGTATTTCTTTGGAGAGACGGGTTTCACTGCGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTAGCCTCAAATGATCCACCGGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACTGCACCTGGCCAAACATGCTATTTTAGGTAGAGTATCTGACTAATCTGTTGGATAAATCAGGGGTAGGGTGAGGAGAGAAGAGAAGCTAAAAGGCCAGTGCAGAAGCTTCTGTTGGTGCCGGGGACAGGGAGGAGAGTGTAGCAGGGCCTGGGCTGACATAGACATGCACAGAAGCCAGGCTTCCGGAGCCCATCTTGCACCCATCTCCTCAGCCCAGCAGATGGCAACACTGCTCTTCAGAAATGGAGGTGGCCAGCCAGCATGGGGATGCCGTCAGGGGGTGCAGGGCTCTCCCATTTTTGTGCGGTGTGGGGTACACATAAGCTCATCCACCCCAGGTTATTGCTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGCTTGTCACCTTACAAAGCTAACCCCAAACGTAAAATGTAAAGCACAAATAGATTTGGAGTTAGAAGTATTTCATCTCTTGAGTATTAGCAATTATTCATTAAAAAGAAAAAAAAAGTGTTTAGTCTCTTTCTGCCCTCCAATGGTTAATTATTGCATATCATCTTGGAGTCAGGTCCTTTTTGATGTCCACCTCTTCCCCCTACCCCACCCCTCCCGTCAGCCCTGTTCTCACACACCATGACTCATTTCTTGGCTCTACCTAGTTCCTGGTTCTTGCTTTTCCTTCCCGTTCCCTCTCCTACCATCTCTGTAGCAGGCAGTTTTCCTTGGTCTCGTGACTATGAGAGGTTAGAAGCTGTAAATGCTGCCTGGTGGGGTTCTGGAATGTGTCTGTGGTCTGACTGGAAGATGAGGGGTTGGGTGTGGGAACAGCCACAAGCAGCCCTGCTGAAGTGTGAGAGGCAGGCATGGTTGGGCTTGGAAAAGAGGGAACAGTTATTGTAGACAGCGGAGGCCAATGGCCACTGCCAGCCCTGCAGACTTCCCAGTGAGTGGTGGCCCAGCAGCCACTGTCAGCATGCACCAGAAAGGGGTCCTGTGCGCAAAGGTCAGGCAGGAGTGTGGCAGAGGGCTTTTAAGTTAGGTGGTTTTGGGGGCTTTTAAGTGAGGGGTCAATCTGGGTGAATGCATAAGCCCCACTGGCATCTTTGAGGAAATGAGGCTATTTCAGGGGATACTTTCAGTCCAAAGTTGACCTTTTGTTGAACTTCTAACTCTGGAAAAACAAGCTCCAAACCTGGGTTTGCTTAAGAAAGCAACATCAGTGTGTTTAGACGTGTGGTTTATTAATGGCCTTGGCTGTGCTGAATTTCATAGGAAGTCACTCTGGGTGAAGCTCAGGTCAATTTTCCTGTTTTTCTATTTGAATTCTTTTTCCCTGGAAGCACACCAGTAACTACATAGTATAAGGACTCAAAACATTAACTTTTAAAAAATATCAGACCAATAAACCACACAGCCAGGTACTCTCTCTGACCCAGAGGGCAGGGAGCCAGGCTTCGGGAGGAATACTTAGAGGCCTCCTTGGAATGTGGCCACCGACAGGAATATGTGGGGGTGCAGTGAGGAAGCTGTCAGCCTGGGCCTCTGTCTTCCTGTACCCTTGAGGGACTGGTCACTTACTTTTCCTCATTTTCATTCACTCTGATTTGTTACTGACAAGGCCTAGGGAAGTTTTCACAGCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTN | pathogenic | 100,090 |
Gene mutation in SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) at chromosome 5, position 132387044—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | GTGCTGACTTAGTAATGACTTCACTTTTAATAAATTCTTCCTCATGTGAGGATTAAAGGGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTCAGACAAAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATTTCCACTTACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTGTATTTCTTTGGAGAGACGGGTTTCACTGCGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTAGCCTCAAATGATCCACCGGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACTGCACCTGGCCAAACATGCTATTTTAGGTAGAGTATCTGACTAATCTGTTGGATAAATCAGGGGTAGGGTGAGGAGAGAAGAGAAGCTAAAAGGCCAGTGCAGAAGCTTCTGTTGGTGCCGGGGACAGGGAGGAGAGTGTAGCAGGGCCTGGGCTGACATAGACATGCACAGAAGCCAGGCTTCCGGAGCCCATCTTGCACCCATCTCCTCAGCCCAGCAGATGGCAACACTGCTCTTCAGAAATGGAGGTGGCCAGCCAGCATGGGGATGCCGTCAGGGGGTGCAGGGCTCTCCCATTTTTGTGCGGTGTGGGGTACACATAAGCTCATCCACCCCAGGTTATTGCTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGCTTGTCACCTTACAAAGCTAACCCCAAACGTAAAATGTAAAGCACAAATAGATTTGGAGTTAGAAGTATTTCATCTCTTGAGTATTAGCAATTATTCATTAAAAAGAAAAAAAAAGTGTTTAGTCTCTTTCTGCCCTCCAATGGTTAATTATTGCATATCATCTTGGAGTCAGGTCCTTTTTGATGTCCACCTCTTCCCCCTACCCCACCCCTCCCGTCAGCCCTGTTCTCACACACCATGACTCATTTCTTGGCTCTACCTAGTTCCTGGTTCTTGCTTTTCCTTCCCGTTCCCTCTCCTACCATCTCTGTAGCAGGCAGTTTTCCTTGGTCTCGTGACTATGAGAGGTTAGAAGCTGTAAATGCTGCCTGGTGGGGTTCTGGAATGTGTCTGTGGTCTGACTGGAAGATGAGGGGTTGGGTGTGGGAACAGCCACAAGCAGCCCTGCTGAAGTGTGAGAGGCAGGCATGGTTGGGCTTGGAAAAGAGGGAACAGTTATTGTAGACAGCGGAGGCCAATGGCCACTGCCAGCCCTGCAGACTTCCCAGTGAGTGGTGGCCCAGCAGCCACTGTCAGCATGCACCAGAAAGGGGTCCTGTGCGCAAAGGTCAGGCAGGAGTGTGGCAGAGGGCTTTTAAGTTAGGTGGTTTTGGGGGCTTTTAAGTGAGGGGTCAATCTGGGTGAATGCATAAGCCCCACTGGCATCTTTGAGGAAATGAGGCTATTTCAGGGGATACTTTCAGTCCAAAGTTGACCTTTTGTTGAACTTCTAACTCTGGAAAAACAAGCTCCAAACCTGGGTTTGCTTAAGAAAGCAACATCAGTGTGTTTAGACGTGTGGTTTATTAATGGCCTTGGCTGTGCTGAATTTCATAGGAAGTCACTCTGGGTGAAGCTCAGGTCAATTTTCCTGTTTTTCTATTTGAATTCTTTTTCCCTGGAAGCACACCAGTAACTACATAGTATAAGGACTCAAAACATTAACTTTTAAAAAATATCAGACCAATAAACCACACAGCCAGGTACTCTCTCTGACCCAGAGGGCAGGGAGCCAGGCTTCGGGAGGAATACTTAGAGGCCTCCTTGGAATGTGGCCACCGACAGGAATATGTGGGGGTGCAGTGAGGAAGCTGTCAGCCTGGGCCTCTGTCTTCCTGTACCCTTGAGGGACTGGTCACTTACTTTTCCTCATTTTCATTCACTCTGATTTGTTACTGACAAGGCCTAGGGAAGTTTTCACAGCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTA 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| pathogenic | 100,092 |
Does the chromosome 5 mutation at position 132388914 within gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | CTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGCTTGTCACCTTACAAAGCTAACCCCAAACGTAAAATGTAAAGCACAAATAGATTTGGAGTTAGAAGTATTTCATCTCTTGAGTATTAGCAATTATTCATTAAAAAGAAAAAAAAAGTGTTTAGTCTCTTTCTGCCCTCCAATGGTTAATTATTGCATATCATCTTGGAGTCAGGTCCTTTTTGATGTCCACCTCTTCCCCCTACCCCACCCCTCCCGTCAGCCCTGTTCTCACACACCATGACTCATTTCTTGGCTCTACCTAGTTCCTGGTTCTTGCTTTTCCTTCCCGTTCCCTCTCCTACCATCTCTGTAGCAGGCAGTTTTCCTTGGTCTCGTGACTATGAGAGGTTAGAAGCTGTAAATGCTGCCTGGTGGGGTTCTGGAATGTGTCTGTGGTCTGACTGGAAGATGAGGGGTTGGGTGTGGGAACAGCCACAAGCAGCCCTGCTGAAGTGTGAGAGGCAGGCATGGTTGGGCTTGGAAAAGAGGGAACAGTTATTGTAGACAGCGGAGGCCAATGGCCACTGCCAGCCCTGCAGACTTCCCAGTGAGTGGTGGCCCAGCAGCCACTGTCAGCATGCACCAGAAAGGGGTCCTGTGCGCAAAGGTCAGGCAGGAGTGTGGCAGAGGGCTTTTAAGTTAGGTGGTTTTGGGGGCTTTTAAGTGAGGGGTCAATCTGGGTGAATGCATAAGCCCCACTGGCATCTTTGAGGAAATGAGGCTATTTCAGGGGATACTTTCAGTCCAAAGTTGACCTTTTGTTGAACTTCTAACTCTGGAAAAACAAGCTCCAAACCTGGGTTTGCTTAAGAAAGCAACATCAGTGTGTTTAGACGTGTGGTTTATTAATGGCCTTGGCTGTGCTGAATTTCATAGGAAGTCACTCTGGGTGAAGCTCAGGTCAATTTTCCTGTTTTTCTATTTGAATTCTTTTTCCCTGGAAGCACACCAGTAACTACATAGTATAAGGACTCAAAACATTAACTTTTAAAAAATATCAGACCAATAAACCACACAGCCAGGTACTCTCTCTGACCCAGAGGGCAGGGAGCCAGGCTTCGGGAGGAATACTTAGAGGCCTCCTTGGAATGTGGCCACCGACAGGAATATGTGGGGGTGCAGTGAGGAAGCTGTCAGCCTGGGCCTCTGTCTTCCTGTACCCTTGAGGGACTGGTCACTTACTTTTCCTCATTTTCATTCACTCTGATTTGTTACTGACAAGGCCTAGGGAAGTTTTCACAGCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAGACATGCCTCAGACAAAATTCAAAGCCTATGTCATCAGAGAGTGAAAAGGATATGTCTTGTGTTAGATGGAAAAAATGGGCATGTCACAATTCTTAATGGGATGGAACCTCAGAAAAGGAGAATGAAAACAATTGTGGAGGCTGTTGTGGGAAATATGGACTCTTGTGGGGAATCTCTCCAGATCTTAAGATGAATCCTTGCCCAATTTGGGTCATTTAGTTCCCGTCTCCTACCCAGTTACCGACAGTGGCTGAGGAGGCCAGGTAGGGCTTTTAAGAAGGATCTGAGTGAAGACACCATGTCCTGTAGGCTGCAGAGGCTGCCAGTTACTTTCTGGAAATGTGGAAGTGGGATGTGCTCCTCCTGGGATGTCCATAAACGGTCCTGGAGTCAGGGCTATAGCCTAGATGTCCTTACCAGGTTCCCACTAATGAGGCAAAGTATGTCAGAAAGGGATTTGTGAATTACCAGGGAGAGGAAACATGTCCAAGTGCACATCGCTAGCTTTTGCTCAGCGGCCGAACCCTGGGATTCTAGGCGACTTCTGGAGCCTGGTGGGTTAGCGGTGAGAAGATGGGCGAGGAGGGCGGACTTCATCTCAGAGTCCTTATTACTAGTCTCATCCAGCTTTGAGGCAGTCAGCCACTGTGCCTACTGAGGGAGTGCTATGAGTCACCCGCTTCCAAGGAATGGCCCAGGATCCCTCCAGGCAGTTCACCATTCCCTGAGTTGGCCTCAAGACAGGAGCAGCATGTAGCCTGCACCACAGACATGCAAGCCTGTGATGAGTCACCCACTTTTGTGTTCACCCAGGCTCTCCTCCCTGCTCTGGATTTCCTGGGGACTCATGCACATACTCTTTTTATTGTACCAGCTGTGTGTTCCACCTGCAGATGAGTCAAAACAGTCTAATCCATAAAGGTCTGGTTTGTCAAAGAGTGTGGGTCATCAACAGAGAGAATGCCTACTGGGGATGCCCAGGTCAGGGGTACTGCAGGGCATCCTGATGAGAGGCAGTGTGGCCCCTCCATTGGGAGCCACCTCTGTGCTCCACAAGTACCGCGGGGCTGGTGTCAGCTGTCTCTGACCAGCCTCTTCCTGACTGGTCACCACAGGTAGTGTGTGAGGGTCTCTCTCCAAGTGTTTGACCTAATGTTGTTCCTTTTGTTATCTTATCCCCCAAATCCTATCACACCTCACTTGATGTCTGCCTCCTGACTCATTCTCTAGCTCCTTCTGCAGTTGCTGGATTTGAGGAGGTTCAGCTTAGGATTTTTAAAGCTGAAAGGCAGGTTGGAATTTTTCTTTTCAATGAAGTAAATCTATCTGAATTATACAAGCTTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACC | CTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGCTTGTCACCTTACAAAGCTAACCCCAAACGTAAAATGTAAAGCACAAATAGATTTGGAGTTAGAAGTATTTCATCTCTTGAGTATTAGCAATTATTCATTAAAAAGAAAAAAAAAGTGTTTAGTCTCTTTCTGCCCTCCAATGGTTAATTATTGCATATCATCTTGGAGTCAGGTCCTTTTTGATGTCCACCTCTTCCCCCTACCCCACCCCTCCCGTCAGCCCTGTTCTCACACACCATGACTCATTTCTTGGCTCTACCTAGTTCCTGGTTCTTGCTTTTCCTTCCCGTTCCCTCTCCTACCATCTCTGTAGCAGGCAGTTTTCCTTGGTCTCGTGACTATGAGAGGTTAGAAGCTGTAAATGCTGCCTGGTGGGGTTCTGGAATGTGTCTGTGGTCTGACTGGAAGATGAGGGGTTGGGTGTGGGAACAGCCACAAGCAGCCCTGCTGAAGTGTGAGAGGCAGGCATGGTTGGGCTTGGAAAAGAGGGAACAGTTATTGTAGACAGCGGAGGCCAATGGCCACTGCCAGCCCTGCAGACTTCCCAGTGAGTGGTGGCCCAGCAGCCACTGTCAGCATGCACCAGAAAGGGGTCCTGTGCGCAAAGGTCAGGCAGGAGTGTGGCAGAGGGCTTTTAAGTTAGGTGGTTTTGGGGGCTTTTAAGTGAGGGGTCAATCTGGGTGAATGCATAAGCCCCACTGGCATCTTTGAGGAAATGAGGCTATTTCAGGGGATACTTTCAGTCCAAAGTTGACCTTTTGTTGAACTTCTAACTCTGGAAAAACAAGCTCCAAACCTGGGTTTGCTTAAGAAAGCAACATCAGTGTGTTTAGACGTGTGGTTTATTAATGGCCTTGGCTGTGCTGAATTTCATAGGAAGTCACTCTGGGTGAAGCTCAGGTCAATTTTCCTGTTTTTCTATTTGAATTCTTTTTCCCTGGAAGCACACCAGTAACTACATAGTATAAGGACTCAAAACATTAACTTTTAAAAAATATCAGACCAATAAACCACACAGCCAGGTACTCTCTCTGACCCAGAGGGCAGGGAGCCAGGCTTCGGGAGGAATACTTAGAGGCCTCCTTGGAATGTGGCCACCGACAGGAATATGTGGGGGTGCAGTGAGGAAGCTGTCAGCCTGGGCCTCTGTCTTCCTGTACCCTTGAGGGACTGGTCACTTACTTTTCCTCATTTTCATTCACTCTGATTTGTTACTGACAAGGCCTAGGGAAGTTTTCACAGCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAGACATGCCTCAGACAAAATTCAAAGCCTATGTCATCAGAGAGTGAAAAGGATATGTCTTGTGTTAGATGGAAAAAATGGGCATGTCACAATTCTTAATGGGATGGAACCTCAGAAAAGGAGAATGAAAACAATTGTGGAGGCTGTTGTGGGAAATATGGACTCTTGTGGGGAATCTCTCCAGATCTTAAGATGAATCCTTGCCCAATTTGGGTCATTTAGTTCCCGTCTCCTACCCAGTTACCGACAGTGGCTGAGGAGGCCAGGTAGGGCTTTTAAGAAGGATCTGAGTGAAGACACCATGTCCTGTAGGCTGCAGAGGCTGCCAGTTACTTTCTGGAAATGTGGAAGTGGGATGTGCTCCTCCTGGGATGTCCATAAACGGTCCTGGAGTCAGGGCTATAGCCTAGATGTCCTTACCAGGTTCCCACTAATGAGGCAAAGTATGTCAGAAAGGGATTTGTGAATTACCAGGGAGAGGAAACATGTCCAAGTGCACATCGCTAGCTTTTGCTCAGCGGCCGAACCCTGGGATTCTAGGCGACTTCTGGAGCCTGGTGGGTTAGCGGTGAGAAGATGGGCGAGGAGGGCGGACTTCATCTCAGAGTCCTTATTACTAGTCTCATCCAGCTTTGAGGCAGTCAGCCACTGTGCCTACTGAGGGAGTGCTATGAGTCACCCGCTTCCAAGGAATGGCCCAGGATCCCTCCAGGCAGTTCACCATTCCCTGAGTTGGCCTCAAGACAGGAGCAGCATGTAGCCTGCACCACAGACATGCAAGCCTGTGATGAGTCACCCACTTTTGTGTTCACCCAGGCTCTCCTCCCTGCTCTGGATTTCCTGGGGACTCATGCACATACTCTTTTTATTGTACCAGCTGTGTGTTCCACCTGCAGATGAGTCAAAACAGTCTAATCCATAAAGGTCTGGTTTGTCAAAGAGTGTGGGTCATCAACAGAGAGAATGCCTACTGGGGATGCCCAGGTCAGGGGTACTGCAGGGCATCCTGATGAGAGGCAGTGTGGCCCCTCCATTGGGAGCCACCTCTGTGCTCCACAAGTACCGCGGGGCTGGTGTCAGCTGTCTCTGACCAGCCTCTTCCTGACTGGTCACCACAGGTAGTGTGTGAGGGTCTCTCTCCAAGTGTTTGACCTAATGTTGTTCCTTTTGTTATCTTATCCCCCAAATCCTATCACACCTCACTTGATGTCTGCCTCCTGACTCATTCTCTAGCTCCTTCTGCAGTTGCTGGATTTGAGGAGGTTCAGCTTAGGATTTTTAAAGCTGAAAGGCAGGTTGGAATTTTTCTTTTCAATGAAGTAAATCTATCTGAATTATACAAGCTTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCNNNNNNNNN | pathogenic | 100,100 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 132390718, gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | CTTCCTGTACCCTTGAGGGACTGGTCACTTACTTTTCCTCATTTTCATTCACTCTGATTTGTTACTGACAAGGCCTAGGGAAGTTTTCACAGCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAGACATGCCTCAGACAAAATTCAAAGCCTATGTCATCAGAGAGTGAAAAGGATATGTCTTGTGTTAGATGGAAAAAATGGGCATGTCACAATTCTTAATGGGATGGAACCTCAGAAAAGGAGAATGAAAACAATTGTGGAGGCTGTTGTGGGAAATATGGACTCTTGTGGGGAATCTCTCCAGATCTTAAGATGAATCCTTGCCCAATTTGGGTCATTTAGTTCCCGTCTCCTACCCAGTTACCGACAGTGGCTGAGGAGGCCAGGTAGGGCTTTTAAGAAGGATCTGAGTGAAGACACCATGTCCTGTAGGCTGCAGAGGCTGCCAGTTACTTTCTGGAAATGTGGAAGTGGGATGTGCTCCTCCTGGGATGTCCATAAACGGTCCTGGAGTCAGGGCTATAGCCTAGATGTCCTTACCAGGTTCCCACTAATGAGGCAAAGTATGTCAGAAAGGGATTTGTGAATTACCAGGGAGAGGAAACATGTCCAAGTGCACATCGCTAGCTTTTGCTCAGCGGCCGAACCCTGGGATTCTAGGCGACTTCTGGAGCCTGGTGGGTTAGCGGTGAGAAGATGGGCGAGGAGGGCGGACTTCATCTCAGAGTCCTTATTACTAGTCTCATCCAGCTTTGAGGCAGTCAGCCACTGTGCCTACTGAGGGAGTGCTATGAGTCACCCGCTTCCAAGGAATGGCCCAGGATCCCTCCAGGCAGTTCACCATTCCCTGAGTTGGCCTCAAGACAGGAGCAGCATGTAGCCTGCACCACAGACATGCAAGCCTGTGATGAGTCACCCACTTTTGTGTTCACCCAGGCTCTCCTCCCTGCTCTGGATTTCCTGGGGACTCATGCACATACTCTTTTTATTGTACCAGCTGTGTGTTCCACCTGCAGATGAGTCAAAACAGTCTAATCCATAAAGGTCTGGTTTGTCAAAGAGTGTGGGTCATCAACAGAGAGAATGCCTACTGGGGATGCCCAGGTCAGGGGTACTGCAGGGCATCCTGATGAGAGGCAGTGTGGCCCCTCCATTGGGAGCCACCTCTGTGCTCCACAAGTACCGCGGGGCTGGTGTCAGCTGTCTCTGACCAGCCTCTTCCTGACTGGTCACCACAGGTAGTGTGTGAGGGTCTCTCTCCAAGTGTTTGACCTAATGTTGTTCCTTTTGTTATCTTATCCCCCAAATCCTATCACACCTCACTTGATGTCTGCCTCCTGACTCATTCTCTAGCTCCTTCTGCAGTTGCTGGATTTGAGGAGGTTCAGCTTAGGATTTTTAAAGCTGAAAGGCAGGTTGGAATTTTTCTTTTCAATGAAGTAAATCTATCTGAATTATACAAGCTTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTT 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| pathogenic | 100,107 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 132390794, gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | AGGGAAGTTTTCACAGCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAGACATGCCTCAGACAAAATTCAAAGCCTATGTCATCAGAGAGTGAAAAGGATATGTCTTGTGTTAGATGGAAAAAATGGGCATGTCACAATTCTTAATGGGATGGAACCTCAGAAAAGGAGAATGAAAACAATTGTGGAGGCTGTTGTGGGAAATATGGACTCTTGTGGGGAATCTCTCCAGATCTTAAGATGAATCCTTGCCCAATTTGGGTCATTTAGTTCCCGTCTCCTACCCAGTTACCGACAGTGGCTGAGGAGGCCAGGTAGGGCTTTTAAGAAGGATCTGAGTGAAGACACCATGTCCTGTAGGCTGCAGAGGCTGCCAGTTACTTTCTGGAAATGTGGAAGTGGGATGTGCTCCTCCTGGGATGTCCATAAACGGTCCTGGAGTCAGGGCTATAGCCTAGATGTCCTTACCAGGTTCCCACTAATGAGGCAAAGTATGTCAGAAAGGGATTTGTGAATTACCAGGGAGAGGAAACATGTCCAAGTGCACATCGCTAGCTTTTGCTCAGCGGCCGAACCCTGGGATTCTAGGCGACTTCTGGAGCCTGGTGGGTTAGCGGTGAGAAGATGGGCGAGGAGGGCGGACTTCATCTCAGAGTCCTTATTACTAGTCTCATCCAGCTTTGAGGCAGTCAGCCACTGTGCCTACTGAGGGAGTGCTATGAGTCACCCGCTTCCAAGGAATGGCCCAGGATCCCTCCAGGCAGTTCACCATTCCCTGAGTTGGCCTCAAGACAGGAGCAGCATGTAGCCTGCACCACAGACATGCAAGCCTGTGATGAGTCACCCACTTTTGTGTTCACCCAGGCTCTCCTCCCTGCTCTGGATTTCCTGGGGACTCATGCACATACTCTTTTTATTGTACCAGCTGTGTGTTCCACCTGCAGATGAGTCAAAACAGTCTAATCCATAAAGGTCTGGTTTGTCAAAGAGTGTGGGTCATCAACAGAGAGAATGCCTACTGGGGATGCCCAGGTCAGGGGTACTGCAGGGCATCCTGATGAGAGGCAGTGTGGCCCCTCCATTGGGAGCCACCTCTGTGCTCCACAAGTACCGCGGGGCTGGTGTCAGCTGTCTCTGACCAGCCTCTTCCTGACTGGTCACCACAGGTAGTGTGTGAGGGTCTCTCTCCAAGTGTTTGACCTAATGTTGTTCCTTTTGTTATCTTATCCCCCAAATCCTATCACACCTCACTTGATGTCTGCCTCCTGACTCATTCTCTAGCTCCTTCTGCAGTTGCTGGATTTGAGGAGGTTCAGCTTAGGATTTTTAAAGCTGAAAGGCAGGTTGGAATTTTTCTTTTCAATGAAGTAAATCTATCTGAATTATACAAGCTTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTA | 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| pathogenic | 100,109 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 132390809, gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | GCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAGACATGCCTCAGACAAAATTCAAAGCCTATGTCATCAGAGAGTGAAAAGGATATGTCTTGTGTTAGATGGAAAAAATGGGCATGTCACAATTCTTAATGGGATGGAACCTCAGAAAAGGAGAATGAAAACAATTGTGGAGGCTGTTGTGGGAAATATGGACTCTTGTGGGGAATCTCTCCAGATCTTAAGATGAATCCTTGCCCAATTTGGGTCATTTAGTTCCCGTCTCCTACCCAGTTACCGACAGTGGCTGAGGAGGCCAGGTAGGGCTTTTAAGAAGGATCTGAGTGAAGACACCATGTCCTGTAGGCTGCAGAGGCTGCCAGTTACTTTCTGGAAATGTGGAAGTGGGATGTGCTCCTCCTGGGATGTCCATAAACGGTCCTGGAGTCAGGGCTATAGCCTAGATGTCCTTACCAGGTTCCCACTAATGAGGCAAAGTATGTCAGAAAGGGATTTGTGAATTACCAGGGAGAGGAAACATGTCCAAGTGCACATCGCTAGCTTTTGCTCAGCGGCCGAACCCTGGGATTCTAGGCGACTTCTGGAGCCTGGTGGGTTAGCGGTGAGAAGATGGGCGAGGAGGGCGGACTTCATCTCAGAGTCCTTATTACTAGTCTCATCCAGCTTTGAGGCAGTCAGCCACTGTGCCTACTGAGGGAGTGCTATGAGTCACCCGCTTCCAAGGAATGGCCCAGGATCCCTCCAGGCAGTTCACCATTCCCTGAGTTGGCCTCAAGACAGGAGCAGCATGTAGCCTGCACCACAGACATGCAAGCCTGTGATGAGTCACCCACTTTTGTGTTCACCCAGGCTCTCCTCCCTGCTCTGGATTTCCTGGGGACTCATGCACATACTCTTTTTATTGTACCAGCTGTGTGTTCCACCTGCAGATGAGTCAAAACAGTCTAATCCATAAAGGTCTGGTTTGTCAAAGAGTGTGGGTCATCAACAGAGAGAATGCCTACTGGGGATGCCCAGGTCAGGGGTACTGCAGGGCATCCTGATGAGAGGCAGTGTGGCCCCTCCATTGGGAGCCACCTCTGTGCTCCACAAGTACCGCGGGGCTGGTGTCAGCTGTCTCTGACCAGCCTCTTCCTGACTGGTCACCACAGGTAGTGTGTGAGGGTCTCTCTCCAAGTGTTTGACCTAATGTTGTTCCTTTTGTTATCTTATCCCCCAAATCCTATCACACCTCACTTGATGTCTGCCTCCTGACTCATTCTCTAGCTCCTTCTGCAGTTGCTGGATTTGAGGAGGTTCAGCTTAGGATTTTTAAAGCTGAAAGGCAGGTTGGAATTTTTCTTTTCAATGAAGTAAATCTATCTGAATTATACAAGCTTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTG | GCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAGACATGCCTCAGACAAAATTCAAAGCCTATGTCATCAGAGAGTGAAAAGGATATGTCTTGTGTTAGATGGAAAAAATGGGCATGTCACAATTCTTAATGGGATGGAACCTCAGAAAAGGAGAATGAAAACAATTGTGGAGGCTGTTGTGGGAAATATGGACTCTTGTGGGGAATCTCTCCAGATCTTAAGATGAATCCTTGCCCAATTTGGGTCATTTAGTTCCCGTCTCCTACCCAGTTACCGACAGTGGCTGAGGAGGCCAGGTAGGGCTTTTAAGAAGGATCTGAGTGAAGACACCATGTCCTGTAGGCTGCAGAGGCTGCCAGTTACTTTCTGGAAATGTGGAAGTGGGATGTGCTCCTCCTGGGATGTCCATAAACGGTCCTGGAGTCAGGGCTATAGCCTAGATGTCCTTACCAGGTTCCCACTAATGAGGCAAAGTATGTCAGAAAGGGATTTGTGAATTACCAGGGAGAGGAAACATGTCCAAGTGCACATCGCTAGCTTTTGCTCAGCGGCCGAACCCTGGGATTCTAGGCGACTTCTGGAGCCTGGTGGGTTAGCGGTGAGAAGATGGGCGAGGAGGGCGGACTTCATCTCAGAGTCCTTATTACTAGTCTCATCCAGCTTTGAGGCAGTCAGCCACTGTGCCTACTGAGGGAGTGCTATGAGTCACCCGCTTCCAAGGAATGGCCCAGGATCCCTCCAGGCAGTTCACCATTCCCTGAGTTGGCCTCAAGACAGGAGCAGCATGTAGCCTGCACCACAGACATGCAAGCCTGTGATGAGTCACCCACTTTTGTGTTCACCCAGGCTCTCCTCCCTGCTCTGGATTTCCTGGGGACTCATGCACATACTCTTTTTATTGTACCAGCTGTGTGTTCCACCTGCAGATGAGTCAAAACAGTCTAATCCATAAAGGTCTGGTTTGTCAAAGAGTGTGGGTCATCAACAGAGAGAATGCCTACTGGGGATGCCCAGGTCAGGGGTACTGCAGGGCATCCTGATGAGAGGCAGTGTGGCCCCTCCATTGGGAGCCACCTCTGTGCTCCACAAGTACCGCGGGGCTGGTGTCAGCTGTCTCTGACCAGCCTCTTCCTGACTGGTCACCACAGGTAGTGTGTGAGGGTCTCTCTCCAAGTGTTTGACCTAATGTTGTTCCTTTTGTTATCTTATCCCCCAAATCCTATCACACCTCACTTGATGTCTGCCTCCTGACTCATTCTCTAGCTCCTTCTGCAGTTGCTGGATTTGAGGAGGTTCAGCTTAGGATTTTTAAAGCTGAAAGGCAGGTTGGAATTTTTCTTTTCAATGAAGTAAATCTATCTGAATTATACAAGCTTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGNNN | pathogenic | 100,112 |
Does the variant impacting SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) on chromosome 5, position 132390838, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Decreased_circulating_carnitine_concentration', 'Renal_carnitine_transport_defect'] | TCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAGACATGCCTCAGACAAAATTCAAAGCCTATGTCATCAGAGAGTGAAAAGGATATGTCTTGTGTTAGATGGAAAAAATGGGCATGTCACAATTCTTAATGGGATGGAACCTCAGAAAAGGAGAATGAAAACAATTGTGGAGGCTGTTGTGGGAAATATGGACTCTTGTGGGGAATCTCTCCAGATCTTAAGATGAATCCTTGCCCAATTTGGGTCATTTAGTTCCCGTCTCCTACCCAGTTACCGACAGTGGCTGAGGAGGCCAGGTAGGGCTTTTAAGAAGGATCTGAGTGAAGACACCATGTCCTGTAGGCTGCAGAGGCTGCCAGTTACTTTCTGGAAATGTGGAAGTGGGATGTGCTCCTCCTGGGATGTCCATAAACGGTCCTGGAGTCAGGGCTATAGCCTAGATGTCCTTACCAGGTTCCCACTAATGAGGCAAAGTATGTCAGAAAGGGATTTGTGAATTACCAGGGAGAGGAAACATGTCCAAGTGCACATCGCTAGCTTTTGCTCAGCGGCCGAACCCTGGGATTCTAGGCGACTTCTGGAGCCTGGTGGGTTAGCGGTGAGAAGATGGGCGAGGAGGGCGGACTTCATCTCAGAGTCCTTATTACTAGTCTCATCCAGCTTTGAGGCAGTCAGCCACTGTGCCTACTGAGGGAGTGCTATGAGTCACCCGCTTCCAAGGAATGGCCCAGGATCCCTCCAGGCAGTTCACCATTCCCTGAGTTGGCCTCAAGACAGGAGCAGCATGTAGCCTGCACCACAGACATGCAAGCCTGTGATGAGTCACCCACTTTTGTGTTCACCCAGGCTCTCCTCCCTGCTCTGGATTTCCTGGGGACTCATGCACATACTCTTTTTATTGTACCAGCTGTGTGTTCCACCTGCAGATGAGTCAAAACAGTCTAATCCATAAAGGTCTGGTTTGTCAAAGAGTGTGGGTCATCAACAGAGAGAATGCCTACTGGGGATGCCCAGGTCAGGGGTACTGCAGGGCATCCTGATGAGAGGCAGTGTGGCCCCTCCATTGGGAGCCACCTCTGTGCTCCACAAGTACCGCGGGGCTGGTGTCAGCTGTCTCTGACCAGCCTCTTCCTGACTGGTCACCACAGGTAGTGTGTGAGGGTCTCTCTCCAAGTGTTTGACCTAATGTTGTTCCTTTTGTTATCTTATCCCCCAAATCCTATCACACCTCACTTGATGTCTGCCTCCTGACTCATTCTCTAGCTCCTTCTGCAGTTGCTGGATTTGAGGAGGTTCAGCTTAGGATTTTTAAAGCTGAAAGGCAGGTTGGAATTTTTCTTTTCAATGAAGTAAATCTATCTGAATTATACAAGCTTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAG | TCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAGACATGCCTCAGACAAAATTCAAAGCCTATGTCATCAGAGAGTGAAAAGGATATGTCTTGTGTTAGATGGAAAAAATGGGCATGTCACAATTCTTAATGGGATGGAACCTCAGAAAAGGAGAATGAAAACAATTGTGGAGGCTGTTGTGGGAAATATGGACTCTTGTGGGGAATCTCTCCAGATCTTAAGATGAATCCTTGCCCAATTTGGGTCATTTAGTTCCCGTCTCCTACCCAGTTACCGACAGTGGCTGAGGAGGCCAGGTAGGGCTTTTAAGAAGGATCTGAGTGAAGACACCATGTCCTGTAGGCTGCAGAGGCTGCCAGTTACTTTCTGGAAATGTGGAAGTGGGATGTGCTCCTCCTGGGATGTCCATAAACGGTCCTGGAGTCAGGGCTATAGCCTAGATGTCCTTACCAGGTTCCCACTAATGAGGCAAAGTATGTCAGAAAGGGATTTGTGAATTACCAGGGAGAGGAAACATGTCCAAGTGCACATCGCTAGCTTTTGCTCAGCGGCCGAACCCTGGGATTCTAGGCGACTTCTGGAGCCTGGTGGGTTAGCGGTGAGAAGATGGGCGAGGAGGGCGGACTTCATCTCAGAGTCCTTATTACTAGTCTCATCCAGCTTTGAGGCAGTCAGCCACTGTGCCTACTGAGGGAGTGCTATGAGTCACCCGCTTCCAAGGAATGGCCCAGGATCCCTCCAGGCAGTTCACCATTCCCTGAGTTGGCCTCAAGACAGGAGCAGCATGTAGCCTGCACCACAGACATGCAAGCCTGTGATGAGTCACCCACTTTTGTGTTCACCCAGGCTCTCCTCCCTGCTCTGGATTTCCTGGGGACTCATGCACATACTCTTTTTATTGTACCAGCTGTGTGTTCCACCTGCAGATGAGTCAAAACAGTCTAATCCATAAAGGTCTGGTTTGTCAAAGAGTGTGGGTCATCAACAGAGAGAATGCCTACTGGGGATGCCCAGGTCAGGGGTACTGCAGGGCATCCTGATGAGAGGCAGTGTGGCCCCTCCATTGGGAGCCACCTCTGTGCTCCACAAGTACCGCGGGGCTGGTGTCAGCTGTCTCTGACCAGCCTCTTCCTGACTGGTCACCACAGGTAGTGTGTGAGGGTCTCTCTCCAAGTGTTTGACCTAATGTTGTTCCTTTTGTTATCTTATCCCCCAAATCCTATCACACCTCACTTGATGTCTGCCTCCTGACTCATTCTCTAGCTCCTTCTGCAGTTGCTGGATTTGAGGAGGTTCAGCTTAGGATTTTTAAAGCTGAAAGGCAGGTTGGAATTTTTCTTTTCAATGAAGTAAATCTATCTGAATTATACAAGCTTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTAATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGA | pathogenic | 100,117 |
The mutation impacting SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) on chromosome 5 at position 132390875: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | ACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAGACATGCCTCAGACAAAATTCAAAGCCTATGTCATCAGAGAGTGAAAAGGATATGTCTTGTGTTAGATGGAAAAAATGGGCATGTCACAATTCTTAATGGGATGGAACCTCAGAAAAGGAGAATGAAAACAATTGTGGAGGCTGTTGTGGGAAATATGGACTCTTGTGGGGAATCTCTCCAGATCTTAAGATGAATCCTTGCCCAATTTGGGTCATTTAGTTCCCGTCTCCTACCCAGTTACCGACAGTGGCTGAGGAGGCCAGGTAGGGCTTTTAAGAAGGATCTGAGTGAAGACACCATGTCCTGTAGGCTGCAGAGGCTGCCAGTTACTTTCTGGAAATGTGGAAGTGGGATGTGCTCCTCCTGGGATGTCCATAAACGGTCCTGGAGTCAGGGCTATAGCCTAGATGTCCTTACCAGGTTCCCACTAATGAGGCAAAGTATGTCAGAAAGGGATTTGTGAATTACCAGGGAGAGGAAACATGTCCAAGTGCACATCGCTAGCTTTTGCTCAGCGGCCGAACCCTGGGATTCTAGGCGACTTCTGGAGCCTGGTGGGTTAGCGGTGAGAAGATGGGCGAGGAGGGCGGACTTCATCTCAGAGTCCTTATTACTAGTCTCATCCAGCTTTGAGGCAGTCAGCCACTGTGCCTACTGAGGGAGTGCTATGAGTCACCCGCTTCCAAGGAATGGCCCAGGATCCCTCCAGGCAGTTCACCATTCCCTGAGTTGGCCTCAAGACAGGAGCAGCATGTAGCCTGCACCACAGACATGCAAGCCTGTGATGAGTCACCCACTTTTGTGTTCACCCAGGCTCTCCTCCCTGCTCTGGATTTCCTGGGGACTCATGCACATACTCTTTTTATTGTACCAGCTGTGTGTTCCACCTGCAGATGAGTCAAAACAGTCTAATCCATAAAGGTCTGGTTTGTCAAAGAGTGTGGGTCATCAACAGAGAGAATGCCTACTGGGGATGCCCAGGTCAGGGGTACTGCAGGGCATCCTGATGAGAGGCAGTGTGGCCCCTCCATTGGGAGCCACCTCTGTGCTCCACAAGTACCGCGGGGCTGGTGTCAGCTGTCTCTGACCAGCCTCTTCCTGACTGGTCACCACAGGTAGTGTGTGAGGGTCTCTCTCCAAGTGTTTGACCTAATGTTGTTCCTTTTGTTATCTTATCCCCCAAATCCTATCACACCTCACTTGATGTCTGCCTCCTGACTCATTCTCTAGCTCCTTCTGCAGTTGCTGGATTTGAGGAGGTTCAGCTTAGGATTTTTAAAGCTGAAAGGCAGGTTGGAATTTTTCTTTTCAATGAAGTAAATCTATCTGAATTATACAAGCTTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAGACTACAATTCCTTTATCCTAAGAACCTACAGAGTGGT | 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| pathogenic | 100,118 |
Variant on chromosome 5, at position 132390886, affecting SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | GCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAGACATGCCTCAGACAAAATTCAAAGCCTATGTCATCAGAGAGTGAAAAGGATATGTCTTGTGTTAGATGGAAAAAATGGGCATGTCACAATTCTTAATGGGATGGAACCTCAGAAAAGGAGAATGAAAACAATTGTGGAGGCTGTTGTGGGAAATATGGACTCTTGTGGGGAATCTCTCCAGATCTTAAGATGAATCCTTGCCCAATTTGGGTCATTTAGTTCCCGTCTCCTACCCAGTTACCGACAGTGGCTGAGGAGGCCAGGTAGGGCTTTTAAGAAGGATCTGAGTGAAGACACCATGTCCTGTAGGCTGCAGAGGCTGCCAGTTACTTTCTGGAAATGTGGAAGTGGGATGTGCTCCTCCTGGGATGTCCATAAACGGTCCTGGAGTCAGGGCTATAGCCTAGATGTCCTTACCAGGTTCCCACTAATGAGGCAAAGTATGTCAGAAAGGGATTTGTGAATTACCAGGGAGAGGAAACATGTCCAAGTGCACATCGCTAGCTTTTGCTCAGCGGCCGAACCCTGGGATTCTAGGCGACTTCTGGAGCCTGGTGGGTTAGCGGTGAGAAGATGGGCGAGGAGGGCGGACTTCATCTCAGAGTCCTTATTACTAGTCTCATCCAGCTTTGAGGCAGTCAGCCACTGTGCCTACTGAGGGAGTGCTATGAGTCACCCGCTTCCAAGGAATGGCCCAGGATCCCTCCAGGCAGTTCACCATTCCCTGAGTTGGCCTCAAGACAGGAGCAGCATGTAGCCTGCACCACAGACATGCAAGCCTGTGATGAGTCACCCACTTTTGTGTTCACCCAGGCTCTCCTCCCTGCTCTGGATTTCCTGGGGACTCATGCACATACTCTTTTTATTGTACCAGCTGTGTGTTCCACCTGCAGATGAGTCAAAACAGTCTAATCCATAAAGGTCTGGTTTGTCAAAGAGTGTGGGTCATCAACAGAGAGAATGCCTACTGGGGATGCCCAGGTCAGGGGTACTGCAGGGCATCCTGATGAGAGGCAGTGTGGCCCCTCCATTGGGAGCCACCTCTGTGCTCCACAAGTACCGCGGGGCTGGTGTCAGCTGTCTCTGACCAGCCTCTTCCTGACTGGTCACCACAGGTAGTGTGTGAGGGTCTCTCTCCAAGTGTTTGACCTAATGTTGTTCCTTTTGTTATCTTATCCCCCAAATCCTATCACACCTCACTTGATGTCTGCCTCCTGACTCATTCTCTAGCTCCTTCTGCAGTTGCTGGATTTGAGGAGGTTCAGCTTAGGATTTTTAAAGCTGAAAGGCAGGTTGGAATTTTTCTTTTCAATGAAGTAAATCTATCTGAATTATACAAGCTTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAGACTACAATTCCTTTATCCTAAGAACCTACAGAGTGGTTTAGGGAGCCA | 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| pathogenic | 100,119 |
Located at chromosome 5 position 132392466, the variant affecting gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | TATCTGAATTATACAAGCTTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAGACTACAATTCCTTTATCCTAAGAACCTACAGAGTGGTTTAGGGAGCCAGTGTGCTTAGTTGGAGAAATTTCTTGGAATCAGAGTTTAAAAGGAACATGAGGGGAAAGATGTCCATGCAAGAGGTCTGATGAACGGAAAATTATTATAACCTAGAGCACTATAGAGTGATTTTATCTTGTGTGAAGATCCACCCCATGCCATTTTATGTAGCAGGTCTCCAGTTTTCTCTTCTCAGAATTATGTCTTCATAGCACCTGTGGTTTCCTGCACATCCCTAGCCAGTACCTCTTTAGGGAGGGTGGCACCCACCTGAGAGTACTCAGAGTGCTTTGTGAACATGCTATGTAGATCTCAAAGCAAGCAAAAGCACCCTGCCTAATCTGAAGGCAGATCACATGGGCTGGGACACATCTGCAGAGGTGGAAGAGTTATTTCCATCCCTGGACAAGTACCTCAGGTTCCTTGGAAACCCAACCTTGGTAAATAAGAATAATCAGCATGGCCCAGAAATAGGAATAATCAGCATGGCCCAGCTCTTCTACTGCAACCGCCCCTTTGTACTCCTCCCCTGCATGGTGGAACACTGCTGGGCTCTGGGCATGCCTGTGCCAGCTCTGGGTTCTGAAACCTGTCTAGATGCCAGATTCTAATCTGACTGCTCAGACTGTGAGAGATGTGAGACCAAGAAGGAAAGTGATCCCCTTCCAGAGTCCTGGGAGCATAAAGGGGTAGATGAGAGACCAAGTCTAACTGCAGCCCTGGGCCTGAGGCTCCGTCTGCTTTGCCATAGGTGCCTACGACCGCTTCCTGCCCTACATTCTCATGGGAAGTCTGACCATCCTGACAGCCATCCTCACCTTGTTTCTCCCAGAGAGCTTCGGTACCCCACTCCCAGACACCATTGACCAGATGCTAAGAGTCAAAGGGTAAGAAGACCTCCTCTGTCAGTGTTGATGCACTGGGTCTGGGTCTGGCCAGGTCTCAGGAGCCCCTCACAATAGAGCTACTCGCAAACTCCCTCTCACAGACACCATGGACTAGTTTAGCCATTAAAGGGTTGTAAATGGCAAGGTGCTTACTTATAGCCCATCCTCTCTGGTCTGTTCCTGTGTGGACATGTCACTATACACATCTCCATGGCAGTAGCCGCACTGGATAACTCAGAGGCTAGAAGAAACCTTTCAGAATCTGCTGCAGGATTCTCTTCCCAGGGAAGATATCCTCAGTTCTTGTTTGTTTGGAGACTGGGAGGCATCTTTTTAAAATGTGTTACTGACATATTTTTGCTTGTTTTTATAGAATGAAACACAGAAAAACTCCAAGTCACACAAGGATGTTAAAAGATGGTCAAGAAAGGCCCACAATCCTTAAAAGCACAGCCTTCTAACATCGCTTCCAGTAAGGGAGAAACTGAAGAGGAAAGACTGTCTTGCCAGAAATGGCCAGCTTGTGCAGACTCCGAGTCCTTCAGTGACAAAAGGCCTTTGCTGTTTGTCCTCTTGACCTGTGTCTGACTTGCTCCTGGATGGGCACCCACACTCAGAGGCTACATATGGCCCTAGAGCACCACCTTCCTCTAGGGACACTGGGGCTACCTACAGACAACTTCATCTAAGTCCTAACTATTA 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TATCTGAATTATACAAGCTTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAGACTACAATTCCTTTATCCTAAGAACCTACAGAGTGGTTTAGGGAGCCAGTGTGCTTAGTTGGAGAAATTTCTTGGAATCAGAGTTTAAAAGGAACATGAGGGGAAAGATGTCCATGCAAGAGGTCTGATGAACGGAAAATTATTATAACCTAGAGCACTATAGAGTGATTTTATCTTGTGTGAAGATCCACCCCATGCCATTTTATGTAGCAGGTCTCCAGTTTTCTCTTCTCAGAATTATGTCTTCATAGCACCTGTGGTTTCCTGCACATCCCTAGCCAGTACCTCTTTAGGGAGGGTGGCACCCACCTGAGAGTACTCAGAGTGCTTTGTGAACATGCTATGTAGATCTCAAAGCAAGCAAAAGCACCCTGCCTAATCTGAAGGCAGATCACATGGGCTGGGACACATCTGCAGAGGTGGAAGAGTTATTTCCATCCCTGGACAAGTACCTCAGGTTCCTTGGAAACCCAACCTTGGTAAATAAGAATAATCAGCATGGCCCAGAAATAGGAATAATCAGCATGGCCCAGCTCTTCTACTGCAACCGCCCCTTTGTACTCCTCCCCTGCATGGTGGAACACTGCTGGGCTCTGGGCATGCCTGTGCCAGCTCTGGGTTCTGAAACCTGTCTAGATGCCAGATTCTAATCTGACTGCTCAGACTGTGAGAGATGTGAGACCAAGAAGGAAAGTGATCCCCTTCCAGAGTCCTGGGAGCATAAAGGGGTAGATGAGAGACCAAGTCTAACTGCAGCCCTGGGCCTGAGGCTCCGTCTGCTTTGCCATAGGTGCCTACGACCGCTTCCTGCCCTACATTCTCATGGGAAGTCTGACCATCCTGACAGCCATCCTCACCTTGTTTCTCCCAGAGAGCTTCGGTACCCCACTCCCAGACACCATTGACCAGATGCTAAGAGTCAAAGGGTAAGAAGACCTCCTCTGTCAGTGTTGATGCACTGGGTCTGGGTCTGGCCAGGTCTCAGGAGCCCCTCACAATAGAGCTACTCGCAAACTCCCTCTCACAGACACCATGGACTAGTTTAGCCATTAAAGGGTTGTAAATGGCAAGGTGCTTACTTATAGCCCATCCTCTCTGGTCTGTTCCTGTGTGGACATGTCACTATACACATCTCCATGGCAGTAGCCGCACTGGATAACTCAGAGGCTAGAAGAAACCTTTCAGAATCTGCTGCAGGATTCTCTTCCCAGGGAAGATATCCTCAGTTCTTGTTTGTTTGGAGACTGGGAGGCATCTTTTTAAAATGTGTTACTGACATATTTTTGCTTGTTTTTATAGAATGAAACACAGAAAAACTCCAAGTCACACAAGGATGTTAAAAGATGGTCAAGAAAGGCCCACAATCCTTAAAAGCACAGCCTTCTAACATCGCTTCCAGTAAGGGAGAAACTGAAGAGGAAAGACTGTCTTGCCAGAAATGGCCAGCTTGTGCAGACTCCGAGTCCTTCAGTGACAAAAGGCCTTTGCTGTTTGTCCTCTTGACCTGTGTCTGACTTGCTCCTGGATGGGCACCCACACTCAGAGGCTACATATGGCCCTAGAGCACCACCTTCCTCTAGGGACACTGGGGCTACCTACAGACAACTTCATCTAAGTCCTAACTATTAN | pathogenic | 100,126 |
Mutation found at chromosome 5 position 132392489, gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Renal_carnitine_transport_defect'] | TGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAGACTACAATTCCTTTATCCTAAGAACCTACAGAGTGGTTTAGGGAGCCAGTGTGCTTAGTTGGAGAAATTTCTTGGAATCAGAGTTTAAAAGGAACATGAGGGGAAAGATGTCCATGCAAGAGGTCTGATGAACGGAAAATTATTATAACCTAGAGCACTATAGAGTGATTTTATCTTGTGTGAAGATCCACCCCATGCCATTTTATGTAGCAGGTCTCCAGTTTTCTCTTCTCAGAATTATGTCTTCATAGCACCTGTGGTTTCCTGCACATCCCTAGCCAGTACCTCTTTAGGGAGGGTGGCACCCACCTGAGAGTACTCAGAGTGCTTTGTGAACATGCTATGTAGATCTCAAAGCAAGCAAAAGCACCCTGCCTAATCTGAAGGCAGATCACATGGGCTGGGACACATCTGCAGAGGTGGAAGAGTTATTTCCATCCCTGGACAAGTACCTCAGGTTCCTTGGAAACCCAACCTTGGTAAATAAGAATAATCAGCATGGCCCAGAAATAGGAATAATCAGCATGGCCCAGCTCTTCTACTGCAACCGCCCCTTTGTACTCCTCCCCTGCATGGTGGAACACTGCTGGGCTCTGGGCATGCCTGTGCCAGCTCTGGGTTCTGAAACCTGTCTAGATGCCAGATTCTAATCTGACTGCTCAGACTGTGAGAGATGTGAGACCAAGAAGGAAAGTGATCCCCTTCCAGAGTCCTGGGAGCATAAAGGGGTAGATGAGAGACCAAGTCTAACTGCAGCCCTGGGCCTGAGGCTCCGTCTGCTTTGCCATAGGTGCCTACGACCGCTTCCTGCCCTACATTCTCATGGGAAGTCTGACCATCCTGACAGCCATCCTCACCTTGTTTCTCCCAGAGAGCTTCGGTACCCCACTCCCAGACACCATTGACCAGATGCTAAGAGTCAAAGGGTAAGAAGACCTCCTCTGTCAGTGTTGATGCACTGGGTCTGGGTCTGGCCAGGTCTCAGGAGCCCCTCACAATAGAGCTACTCGCAAACTCCCTCTCACAGACACCATGGACTAGTTTAGCCATTAAAGGGTTGTAAATGGCAAGGTGCTTACTTATAGCCCATCCTCTCTGGTCTGTTCCTGTGTGGACATGTCACTATACACATCTCCATGGCAGTAGCCGCACTGGATAACTCAGAGGCTAGAAGAAACCTTTCAGAATCTGCTGCAGGATTCTCTTCCCAGGGAAGATATCCTCAGTTCTTGTTTGTTTGGAGACTGGGAGGCATCTTTTTAAAATGTGTTACTGACATATTTTTGCTTGTTTTTATAGAATGAAACACAGAAAAACTCCAAGTCACACAAGGATGTTAAAAGATGGTCAAGAAAGGCCCACAATCCTTAAAAGCACAGCCTTCTAACATCGCTTCCAGTAAGGGAGAAACTGAAGAGGAAAGACTGTCTTGCCAGAAATGGCCAGCTTGTGCAGACTCCGAGTCCTTCAGTGACAAAAGGCCTTTGCTGTTTGTCCTCTTGACCTGTGTCTGACTTGCTCCTGGATGGGCACCCACACTCAGAGGCTACATATGGCCCTAGAGCACCACCTTCCTCTAGGGACACTGGGGCTACCTACAGACAACTTCATCTAAGTCCTAACTATTACAATGATGGACTCAGCACCTCCA | TGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTATCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAGACTACAATTCCTTTATCCTAAGAACCTACAGAGTGGTTTAGGGAGCCAGTGTGCTTAGTTGGAGAAATTTCTTGGAATCAGAGTTTAAAAGGAACATGAGGGGAAAGATGTCCATGCAAGAGGTCTGATGAACGGAAAATTATTATAACCTAGAGCACTATAGAGTGATTTTATCTTGTGTGAAGATCCACCCCATGCCATTTTATGTAGCAGGTCTCCAGTTTTCTCTTCTCAGAATTATGTCTTCATAGCACCTGTGGTTTCCTGCACATCCCTAGCCAGTACCTCTTTAGGGAGGGTGGCACCCACCTGAGAGTACTCAGAGTGCTTTGTGAACATGCTATGTAGATCTCAAAGCAAGCAAAAGCACCCTGCCTAATCTGAAGGCAGATCACATGGGCTGGGACACATCTGCAGAGGTGGAAGAGTTATTTCCATCCCTGGACAAGTACCTCAGGTTCCTTGGAAACCCAACCTTGGTAAATAAGAATAATCAGCATGGCCCAGAAATAGGAATAATCAGCATGGCCCAGCTCTTCTACTGCAACCGCCCCTTTGTACTCCTCCCCTGCATGGTGGAACACTGCTGGGCTCTGGGCATGCCTGTGCCAGCTCTGGGTTCTGAAACCTGTCTAGATGCCAGATTCTAATCTGACTGCTCAGACTGTGAGAGATGTGAGACCAAGAAGGAAAGTGATCCCCTTCCAGAGTCCTGGGAGCATAAAGGGGTAGATGAGAGACCAAGTCTAACTGCAGCCCTGGGCCTGAGGCTCCGTCTGCTTTGCCATAGGTGCCTACGACCGCTTCCTGCCCTACATTCTCATGGGAAGTCTGACCATCCTGACAGCCATCCTCACCTTGTTTCTCCCAGAGAGCTTCGGTACCCCACTCCCAGACACCATTGACCAGATGCTAAGAGTCAAAGGGTAAGAAGACCTCCTCTGTCAGTGTTGATGCACTGGGTCTGGGTCTGGCCAGGTCTCAGGAGCCCCTCACAATAGAGCTACTCGCAAACTCCCTCTCACAGACACCATGGACTAGTTTAGCCATTAAAGGGTTGTAAATGGCAAGGTGCTTACTTATAGCCCATCCTCTCTGGTCTGTTCCTGTGTGGACATGTCACTATACACATCTCCATGGCAGTAGCCGCACTGGATAACTCAGAGGCTAGAAGAAACCTTTCAGAATCTGCTGCAGGATTCTCTTCCCAGGGAAGATATCCTCAGTTCTTGTTTGTTTGGAGACTGGGAGGCATCTTTTTAAAATGTGTTACTGACATATTTTTGCTTGTTTTTATAGAATGAAACACAGAAAAACTCCAAGTCACACAAGGATGTTAAAAGATGGTCAAGAAAGGCCCACAATCCTTAAAAGCACAGCCTTCTAACATCGCTTCCAGTAAGGGAGAAACTGAAGAGGAAAGACTGTCTTGCCAGAAATGGCCAGCTTGTGCAGACTCCGAGTCCTTCAGTGACAAAAGGCCTTTGCTGTTTGTCCTCTTGACCTGTGTCTGACTTGCTCCTGGATGGGCACCCACACTCAGAGGCTACATATGGCCCTAGAGCACCACCTTCCTCTAGGGACACTGGGGCTACCTACAGACAACTTCATCTAAGTCCTAACTATTACAATGATGGACTCAGCACCTCCA | pathogenic | 100,128 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 132392511, in gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | AAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAGACTACAATTCCTTTATCCTAAGAACCTACAGAGTGGTTTAGGGAGCCAGTGTGCTTAGTTGGAGAAATTTCTTGGAATCAGAGTTTAAAAGGAACATGAGGGGAAAGATGTCCATGCAAGAGGTCTGATGAACGGAAAATTATTATAACCTAGAGCACTATAGAGTGATTTTATCTTGTGTGAAGATCCACCCCATGCCATTTTATGTAGCAGGTCTCCAGTTTTCTCTTCTCAGAATTATGTCTTCATAGCACCTGTGGTTTCCTGCACATCCCTAGCCAGTACCTCTTTAGGGAGGGTGGCACCCACCTGAGAGTACTCAGAGTGCTTTGTGAACATGCTATGTAGATCTCAAAGCAAGCAAAAGCACCCTGCCTAATCTGAAGGCAGATCACATGGGCTGGGACACATCTGCAGAGGTGGAAGAGTTATTTCCATCCCTGGACAAGTACCTCAGGTTCCTTGGAAACCCAACCTTGGTAAATAAGAATAATCAGCATGGCCCAGAAATAGGAATAATCAGCATGGCCCAGCTCTTCTACTGCAACCGCCCCTTTGTACTCCTCCCCTGCATGGTGGAACACTGCTGGGCTCTGGGCATGCCTGTGCCAGCTCTGGGTTCTGAAACCTGTCTAGATGCCAGATTCTAATCTGACTGCTCAGACTGTGAGAGATGTGAGACCAAGAAGGAAAGTGATCCCCTTCCAGAGTCCTGGGAGCATAAAGGGGTAGATGAGAGACCAAGTCTAACTGCAGCCCTGGGCCTGAGGCTCCGTCTGCTTTGCCATAGGTGCCTACGACCGCTTCCTGCCCTACATTCTCATGGGAAGTCTGACCATCCTGACAGCCATCCTCACCTTGTTTCTCCCAGAGAGCTTCGGTACCCCACTCCCAGACACCATTGACCAGATGCTAAGAGTCAAAGGGTAAGAAGACCTCCTCTGTCAGTGTTGATGCACTGGGTCTGGGTCTGGCCAGGTCTCAGGAGCCCCTCACAATAGAGCTACTCGCAAACTCCCTCTCACAGACACCATGGACTAGTTTAGCCATTAAAGGGTTGTAAATGGCAAGGTGCTTACTTATAGCCCATCCTCTCTGGTCTGTTCCTGTGTGGACATGTCACTATACACATCTCCATGGCAGTAGCCGCACTGGATAACTCAGAGGCTAGAAGAAACCTTTCAGAATCTGCTGCAGGATTCTCTTCCCAGGGAAGATATCCTCAGTTCTTGTTTGTTTGGAGACTGGGAGGCATCTTTTTAAAATGTGTTACTGACATATTTTTGCTTGTTTTTATAGAATGAAACACAGAAAAACTCCAAGTCACACAAGGATGTTAAAAGATGGTCAAGAAAGGCCCACAATCCTTAAAAGCACAGCCTTCTAACATCGCTTCCAGTAAGGGAGAAACTGAAGAGGAAAGACTGTCTTGCCAGAAATGGCCAGCTTGTGCAGACTCCGAGTCCTTCAGTGACAAAAGGCCTTTGCTGTTTGTCCTCTTGACCTGTGTCTGACTTGCTCCTGGATGGGCACCCACACTCAGAGGCTACATATGGCCCTAGAGCACCACCTTCCTCTAGGGACACTGGGGCTACCTACAGACAACTTCATCTAAGTCCTAACTATTACAATGATGGACTCAGCACCTCCAAAGCAGTTAATTTTTCACTAGA | AAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTAACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAGACTACAATTCCTTTATCCTAAGAACCTACAGAGTGGTTTAGGGAGCCAGTGTGCTTAGTTGGAGAAATTTCTTGGAATCAGAGTTTAAAAGGAACATGAGGGGAAAGATGTCCATGCAAGAGGTCTGATGAACGGAAAATTATTATAACCTAGAGCACTATAGAGTGATTTTATCTTGTGTGAAGATCCACCCCATGCCATTTTATGTAGCAGGTCTCCAGTTTTCTCTTCTCAGAATTATGTCTTCATAGCACCTGTGGTTTCCTGCACATCCCTAGCCAGTACCTCTTTAGGGAGGGTGGCACCCACCTGAGAGTACTCAGAGTGCTTTGTGAACATGCTATGTAGATCTCAAAGCAAGCAAAAGCACCCTGCCTAATCTGAAGGCAGATCACATGGGCTGGGACACATCTGCAGAGGTGGAAGAGTTATTTCCATCCCTGGACAAGTACCTCAGGTTCCTTGGAAACCCAACCTTGGTAAATAAGAATAATCAGCATGGCCCAGAAATAGGAATAATCAGCATGGCCCAGCTCTTCTACTGCAACCGCCCCTTTGTACTCCTCCCCTGCATGGTGGAACACTGCTGGGCTCTGGGCATGCCTGTGCCAGCTCTGGGTTCTGAAACCTGTCTAGATGCCAGATTCTAATCTGACTGCTCAGACTGTGAGAGATGTGAGACCAAGAAGGAAAGTGATCCCCTTCCAGAGTCCTGGGAGCATAAAGGGGTAGATGAGAGACCAAGTCTAACTGCAGCCCTGGGCCTGAGGCTCCGTCTGCTTTGCCATAGGTGCCTACGACCGCTTCCTGCCCTACATTCTCATGGGAAGTCTGACCATCCTGACAGCCATCCTCACCTTGTTTCTCCCAGAGAGCTTCGGTACCCCACTCCCAGACACCATTGACCAGATGCTAAGAGTCAAAGGGTAAGAAGACCTCCTCTGTCAGTGTTGATGCACTGGGTCTGGGTCTGGCCAGGTCTCAGGAGCCCCTCACAATAGAGCTACTCGCAAACTCCCTCTCACAGACACCATGGACTAGTTTAGCCATTAAAGGGTTGTAAATGGCAAGGTGCTTACTTATAGCCCATCCTCTCTGGTCTGTTCCTGTGTGGACATGTCACTATACACATCTCCATGGCAGTAGCCGCACTGGATAACTCAGAGGCTAGAAGAAACCTTTCAGAATCTGCTGCAGGATTCTCTTCCCAGGGAAGATATCCTCAGTTCTTGTTTGTTTGGAGACTGGGAGGCATCTTTTTAAAATGTGTTACTGACATATTTTTGCTTGTTTTTATAGAATGAAACACAGAAAAACTCCAAGTCACACAAGGATGTTAAAAGATGGTCAAGAAAGGCCCACAATCCTTAAAAGCACAGCCTTCTAACATCGCTTCCAGTAAGGGAGAAACTGAAGAGGAAAGACTGTCTTGCCAGAAATGGCCAGCTTGTGCAGACTCCGAGTCCTTCAGTGACAAAAGGCCTTTGCTGTTTGTCCTCTTGACCTGTGTCTGACTTGCTCCTGGATGGGCACCCACACTCAGAGGCTACATATGGCCCTAGAGCACCACCTTCCTCTAGGGACACTGGGGCTACCTACAGACAACTTCATCTAAGTCCTAACTATTACAATGATGGACTCAGCACCTCCAAAGCAGTTAATTTTTCACTAGAN | pathogenic | 100,132 |
Is the genetic change at chromosome 5, position 132392514, within gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | GCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAGACTACAATTCCTTTATCCTAAGAACCTACAGAGTGGTTTAGGGAGCCAGTGTGCTTAGTTGGAGAAATTTCTTGGAATCAGAGTTTAAAAGGAACATGAGGGGAAAGATGTCCATGCAAGAGGTCTGATGAACGGAAAATTATTATAACCTAGAGCACTATAGAGTGATTTTATCTTGTGTGAAGATCCACCCCATGCCATTTTATGTAGCAGGTCTCCAGTTTTCTCTTCTCAGAATTATGTCTTCATAGCACCTGTGGTTTCCTGCACATCCCTAGCCAGTACCTCTTTAGGGAGGGTGGCACCCACCTGAGAGTACTCAGAGTGCTTTGTGAACATGCTATGTAGATCTCAAAGCAAGCAAAAGCACCCTGCCTAATCTGAAGGCAGATCACATGGGCTGGGACACATCTGCAGAGGTGGAAGAGTTATTTCCATCCCTGGACAAGTACCTCAGGTTCCTTGGAAACCCAACCTTGGTAAATAAGAATAATCAGCATGGCCCAGAAATAGGAATAATCAGCATGGCCCAGCTCTTCTACTGCAACCGCCCCTTTGTACTCCTCCCCTGCATGGTGGAACACTGCTGGGCTCTGGGCATGCCTGTGCCAGCTCTGGGTTCTGAAACCTGTCTAGATGCCAGATTCTAATCTGACTGCTCAGACTGTGAGAGATGTGAGACCAAGAAGGAAAGTGATCCCCTTCCAGAGTCCTGGGAGCATAAAGGGGTAGATGAGAGACCAAGTCTAACTGCAGCCCTGGGCCTGAGGCTCCGTCTGCTTTGCCATAGGTGCCTACGACCGCTTCCTGCCCTACATTCTCATGGGAAGTCTGACCATCCTGACAGCCATCCTCACCTTGTTTCTCCCAGAGAGCTTCGGTACCCCACTCCCAGACACCATTGACCAGATGCTAAGAGTCAAAGGGTAAGAAGACCTCCTCTGTCAGTGTTGATGCACTGGGTCTGGGTCTGGCCAGGTCTCAGGAGCCCCTCACAATAGAGCTACTCGCAAACTCCCTCTCACAGACACCATGGACTAGTTTAGCCATTAAAGGGTTGTAAATGGCAAGGTGCTTACTTATAGCCCATCCTCTCTGGTCTGTTCCTGTGTGGACATGTCACTATACACATCTCCATGGCAGTAGCCGCACTGGATAACTCAGAGGCTAGAAGAAACCTTTCAGAATCTGCTGCAGGATTCTCTTCCCAGGGAAGATATCCTCAGTTCTTGTTTGTTTGGAGACTGGGAGGCATCTTTTTAAAATGTGTTACTGACATATTTTTGCTTGTTTTTATAGAATGAAACACAGAAAAACTCCAAGTCACACAAGGATGTTAAAAGATGGTCAAGAAAGGCCCACAATCCTTAAAAGCACAGCCTTCTAACATCGCTTCCAGTAAGGGAGAAACTGAAGAGGAAAGACTGTCTTGCCAGAAATGGCCAGCTTGTGCAGACTCCGAGTCCTTCAGTGACAAAAGGCCTTTGCTGTTTGTCCTCTTGACCTGTGTCTGACTTGCTCCTGGATGGGCACCCACACTCAGAGGCTACATATGGCCCTAGAGCACCACCTTCCTCTAGGGACACTGGGGCTACCTACAGACAACTTCATCTAAGTCCTAACTATTACAATGATGGACTCAGCACCTCCAAAGCAGTTAATTTTTCACTAGAACC | GCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAGACTACAATTCCTTTATCCTAAGAACCTACAGAGTGGTTTAGGGAGCCAGTGTGCTTAGTTGGAGAAATTTCTTGGAATCAGAGTTTAAAAGGAACATGAGGGGAAAGATGTCCATGCAAGAGGTCTGATGAACGGAAAATTATTATAACCTAGAGCACTATAGAGTGATTTTATCTTGTGTGAAGATCCACCCCATGCCATTTTATGTAGCAGGTCTCCAGTTTTCTCTTCTCAGAATTATGTCTTCATAGCACCTGTGGTTTCCTGCACATCCCTAGCCAGTACCTCTTTAGGGAGGGTGGCACCCACCTGAGAGTACTCAGAGTGCTTTGTGAACATGCTATGTAGATCTCAAAGCAAGCAAAAGCACCCTGCCTAATCTGAAGGCAGATCACATGGGCTGGGACACATCTGCAGAGGTGGAAGAGTTATTTCCATCCCTGGACAAGTACCTCAGGTTCCTTGGAAACCCAACCTTGGTAAATAAGAATAATCAGCATGGCCCAGAAATAGGAATAATCAGCATGGCCCAGCTCTTCTACTGCAACCGCCCCTTTGTACTCCTCCCCTGCATGGTGGAACACTGCTGGGCTCTGGGCATGCCTGTGCCAGCTCTGGGTTCTGAAACCTGTCTAGATGCCAGATTCTAATCTGACTGCTCAGACTGTGAGAGATGTGAGACCAAGAAGGAAAGTGATCCCCTTCCAGAGTCCTGGGAGCATAAAGGGGTAGATGAGAGACCAAGTCTAACTGCAGCCCTGGGCCTGAGGCTCCGTCTGCTTTGCCATAGGTGCCTACGACCGCTTCCTGCCCTACATTCTCATGGGAAGTCTGACCATCCTGACAGCCATCCTCACCTTGTTTCTCCCAGAGAGCTTCGGTACCCCACTCCCAGACACCATTGACCAGATGCTAAGAGTCAAAGGGTAAGAAGACCTCCTCTGTCAGTGTTGATGCACTGGGTCTGGGTCTGGCCAGGTCTCAGGAGCCCCTCACAATAGAGCTACTCGCAAACTCCCTCTCACAGACACCATGGACTAGTTTAGCCATTAAAGGGTTGTAAATGGCAAGGTGCTTACTTATAGCCCATCCTCTCTGGTCTGTTCCTGTGTGGACATGTCACTATACACATCTCCATGGCAGTAGCCGCACTGGATAACTCAGAGGCTAGAAGAAACCTTTCAGAATCTGCTGCAGGATTCTCTTCCCAGGGAAGATATCCTCAGTTCTTGTTTGTTTGGAGACTGGGAGGCATCTTTTTAAAATGTGTTACTGACATATTTTTGCTTGTTTTTATAGAATGAAACACAGAAAAACTCCAAGTCACACAAGGATGTTAAAAGATGGTCAAGAAAGGCCCACAATCCTTAAAAGCACAGCCTTCTAACATCGCTTCCAGTAAGGGAGAAACTGAAGAGGAAAGACTGTCTTGCCAGAAATGGCCAGCTTGTGCAGACTCCGAGTCCTTCAGTGACAAAAGGCCTTTGCTGTTTGTCCTCTTGACCTGTGTCTGACTTGCTCCTGGATGGGCACCCACACTCAGAGGCTACATATGGCCCTAGAGCACCACCTTCCTCTAGGGACACTGGGGCTACCTACAGACAACTTCATCTAAGTCCTAACTATTACAATGATGGACTCAGCACCTCCAAAGCAGTTAATTTTTCACTAGAACCN | pathogenic | 100,133 |
Assess the variant on chromosome 5, position 132393778, impacting SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect'] | ATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAGACTACAATTCCTTTATCCTAAGAACCTACAGAGTGGTTTAGGGAGCCAGTGTGCTTAGTTGGAGAAATTTCTTGGAATCAGAGTTTAAAAGGAACATGAGGGGAAAGATGTCCATGCAAGAGGTCTGATGAACGGAAAATTATTATAACCTAGAGCACTATAGAGTGATTTTATCTTGTGTGAAGATCCACCCCATGCCATTTTATGTAGCAGGTCTCCAGTTTTCTCTTCTCAGAATTATGTCTTCATAGCACCTGTGGTTTCCTGCACATCCCTAGCCAGTACCTCTTTAGGGAGGGTGGCACCCACCTGAGAGTACTCAGAGTGCTTTGTGAACATGCTATGTAGATCTCAAAGCAAGCAAAAGCACCCTGCCTAATCTGAAGGCAGATCACATGGGCTGGGACACATCTGCAGAGGTGGAAGAGTTATTTCCATCCCTGGACAAGTACCTCAGGTTCCTTGGAAACCCAACCTTGGTAAATAAGAATAATCAGCATGGCCCAGAAATAGGAATAATCAGCATGGCCCAGCTCTTCTACTGCAACCGCCCCTTTGTACTCCTCCCCTGCATGGTGGAACACTGCTGGGCTCTGGGCATGCCTGTGCCAGCTCTGGGTTCTGAAACCTGTCTAGATGCCAGATTCTAATCTGACTGCTCAGACTGTGAGAGATGTGAGACCAAGAAGGAAAGTGATCCCCTTCCAGAGTCCTGGGAGCATAAAGGGGTAGATGAGAGACCAAGTCTAACTGCAGCCCTGGGCCTGAGGCTCCGTCTGCTTTGCCATAGGTGCCTACGACCGCTTCCTGCCCTACATTCTCATGGGAAGTCTGACCATCCTGACAGCCATCCTCACCTTGTTTCTCCCAGAGAGCTTCGGTACCCCACTCCCAGACACCATTGACCAGATGCTAAGAGTCAAAGGGTAAGAAGACCTCCTCTGTCAGTGTTGATGCACTGGGTCTGGGTCTGGCCAGGTCTCAGGAGCCCCTCACAATAGAGCTACTCGCAAACTCCCTCTCACAGACACCATGGACTAGTTTAGCCATTAAAGGGTTGTAAATGGCAAGGTGCTTACTTATAGCCCATCCTCTCTGGTCTGTTCCTGTGTGGACATGTCACTATACACATCTCCATGGCAGTAGCCGCACTGGATAACTCAGAGGCTAGAAGAAACCTTTCAGAATCTGCTGCAGGATTCTCTTCCCAGGGAAGATATCCTCAGTTCTTGTTTGTTTGGAGACTGGGAGGCATCTTTTTAAAATGTGTTACTGACATATTTTTGCTTGTTTTTATAGAATGAAACACAGAAAAACTCCAAGTCACACAAGGATGTTAAAAGATGGTCAAGAAAGGCCCACAATCCTTAAAAGCACAGCCTTCTAACATCGCTTCCAGTAAGGGAGAAACTGAAGAGGAAAGACTGTCTTGCCAGAAATGGCCAGCTTGTGCAGACTCCGAGTCCTTCAGTGACAAAAGGCCTTTGCTGTTTGTCCTCTTGACCTGTGTCTGACTTGCTCCTGGATGGGCACCCACACTCAGAGGCTACATATGGCCCTAGAGCACCACCTTCCTCTAGGGACACTGGGGCTACCTACAGACAACTTCATCTAAGTCCTAACTATTACAATGATGGACTCAGCACCTCCAAAGCAGTTAATTTTTCACTAGAACCAGTGAGATCTGGAGGAATGTGAGAAGCATATGCTAAATGTACATTTTAATTTTAGACTACTTGAAAAGGCCCCTAATAAGGCTAGAGGTCTAAGTCCCCCACCCCTTTCCCCACTCCCCTCTAGTGGTGAACTTTAGAGGAAAAGGAAGTAATTGCACAAGGAGTTTGATTCTTACCTTTTCTCAGTTACAGAGGACATTAACTGGATCATTGCTTCCCCAGGGCAGGAGAGCGCAGAGCTAGGGAAAGTGAAAGGTAATGAAGATGGAGCAGAATGAGCAGATGCAGATCACCAGCAAAGTGCACTGATGTGTGAGCTCTTAAGACCACTCAGCATGACGACTGAGTAGACTTGTTTACATCTGATCAAAGCACTGGGCTTGTCCAGGCTCATAATAAATGCTCCATTGAATCTACTATTCTTGTTTTCCACTGCTGTGGAAACCTCCTTGCTACTATAGCGTCTTATGTATGGTTTAAAGGAAATTTATCAGGTGAGAGAGATGAGCAACGTTGTCTTTTCTCTCAAAGCTGTAATGTGGGTTTTGTTTTATTGTTTATTTGTTTGTTGTTGTATCCTTTTCTCCTTGTTATTTGCCCTTCAGAATGCACTTGGGAAAGGCTGGTTCCTTAGCCTCCTGGTTTGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAACAGAATCACTCTGGCAATTGTCTGCAGCTGCCACTGGTGCAAGGCCTTACCAGCCCTAGCCTCTAGCACTTCTCTAAGTGCCAAAAACAGTGTCATTGTGTGTGTTCCTTTCTTGATACTTAGTCATGGGAGGATATTACAAAAAAGAAATTTAAATTGTGTTCATAGTCTTTCAGAGTAGCTCACTTTAGTCCTGTAACTTTATTGGGTGATATTTTGTGTTCAGTGTAATTGTCTTCTCTTTGCTGATTATGTTACCATGGTACTCCTAAAGCATATGCCTCACCTGGTTAAAAAAGAACAAACATGTTTTTGTGAAAGCTACTGAAGTGCCTTGGGAAATGAGAAAGTTTTAATAAGTAAAATGATTTTTTAAATAACAGCAACTGCCTAGAATCTTTATTTCTAGAATTTAGTGAGCCTGTGCCACACTGTCATCTGCCTTTTCTCTGTATCAGCTTGGGCTAATTCTAGCAATGGTTGGGATTAATCTCTAAGACTAAGATTTGATTCTTGTGCACTAGAATTCTTCACTTTATTAATTGACTATGGGCTGAGCCAGCCTTCTTGCACAAATGTATCTTGGGTTCCCT | ATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAGACTACAATTCCTTTATCCTAAGAACCTACAGAGTGGTTTAGGGAGCCAGTGTGCTTAGTTGGAGAAATTTCTTGGAATCAGAGTTTAAAAGGAACATGAGGGGAAAGATGTCCATGCAAGAGGTCTGATGAACGGAAAATTATTATAACCTAGAGCACTATAGAGTGATTTTATCTTGTGTGAAGATCCACCCCATGCCATTTTATGTAGCAGGTCTCCAGTTTTCTCTTCTCAGAATTATGTCTTCATAGCACCTGTGGTTTCCTGCACATCCCTAGCCAGTACCTCTTTAGGGAGGGTGGCACCCACCTGAGAGTACTCAGAGTGCTTTGTGAACATGCTATGTAGATCTCAAAGCAAGCAAAAGCACCCTGCCTAATCTGAAGGCAGATCACATGGGCTGGGACACATCTGCAGAGGTGGAAGAGTTATTTCCATCCCTGGACAAGTACCTCAGGTTCCTTGGAAACCCAACCTTGGTAAATAAGAATAATCAGCATGGCCCAGAAATAGGAATAATCAGCATGGCCCAGCTCTTCTACTGCAACCGCCCCTTTGTACTCCTCCCCTGCATGGTGGAACACTGCTGGGCTCTGGGCATGCCTGTGCCAGCTCTGGGTTCTGAAACCTGTCTAGATGCCAGATTCTAATCTGACTGCTCAGACTGTGAGAGATGTGAGACCAAGAAGGAAAGTGATCCCCTTCCAGAGTCCTGGGAGCATAAAGGGGTAGATGAGAGACCAAGTCTAACTGCAGCCCTGGGCCTGAGGCTCCGTCTGCTTTGCCATAGGTGCCTACGACCGCTTCCTGCCCTACATTCTCATGGGAAGTCTGACCATCCTGACAGCCATCCTCACCTTGTTTCTCCCAGAGAGCTTCGGTACCCCACTCCCGACACCATTGACCAGATGCTAAGAGTCAAAGGGTAAGAAGACCTCCTCTGTCAGTGTTGATGCACTGGGTCTGGGTCTGGCCAGGTCTCAGGAGCCCCTCACAATAGAGCTACTCGCAAACTCCCTCTCACAGACACCATGGACTAGTTTAGCCATTAAAGGGTTGTAAATGGCAAGGTGCTTACTTATAGCCCATCCTCTCTGGTCTGTTCCTGTGTGGACATGTCACTATACACATCTCCATGGCAGTAGCCGCACTGGATAACTCAGAGGCTAGAAGAAACCTTTCAGAATCTGCTGCAGGATTCTCTTCCCAGGGAAGATATCCTCAGTTCTTGTTTGTTTGGAGACTGGGAGGCATCTTTTTAAAATGTGTTACTGACATATTTTTGCTTGTTTTTATAGAATGAAACACAGAAAAACTCCAAGTCACACAAGGATGTTAAAAGATGGTCAAGAAAGGCCCACAATCCTTAAAAGCACAGCCTTCTAACATCGCTTCCAGTAAGGGAGAAACTGAAGAGGAAAGACTGTCTTGCCAGAAATGGCCAGCTTGTGCAGACTCCGAGTCCTTCAGTGACAAAAGGCCTTTGCTGTTTGTCCTCTTGACCTGTGTCTGACTTGCTCCTGGATGGGCACCCACACTCAGAGGCTACATATGGCCCTAGAGCACCACCTTCCTCTAGGGACACTGGGGCTACCTACAGACAACTTCATCTAAGTCCTAACTATTACAATGATGGACTCAGCACCTCCAAAGCAGTTAATTTTTCACTAGAACCAGTGAGATCTGGAGGAATGTGAGAAGCATATGCTAAATGTACATTTTAATTTTAGACTACTTGAAAAGGCCCCTAATAAGGCTAGAGGTCTAAGTCCCCCACCCCTTTCCCCACTCCCCTCTAGTGGTGAACTTTAGAGGAAAAGGAAGTAATTGCACAAGGAGTTTGATTCTTACCTTTTCTCAGTTACAGAGGACATTAACTGGATCATTGCTTCCCCAGGGCAGGAGAGCGCAGAGCTAGGGAAAGTGAAAGGTAATGAAGATGGAGCAGAATGAGCAGATGCAGATCACCAGCAAAGTGCACTGATGTGTGAGCTCTTAAGACCACTCAGCATGACGACTGAGTAGACTTGTTTACATCTGATCAAAGCACTGGGCTTGTCCAGGCTCATAATAAATGCTCCATTGAATCTACTATTCTTGTTTTCCACTGCTGTGGAAACCTCCTTGCTACTATAGCGTCTTATGTATGGTTTAAAGGAAATTTATCAGGTGAGAGAGATGAGCAACGTTGTCTTTTCTCTCAAAGCTGTAATGTGGGTTTTGTTTTATTGTTTATTTGTTTGTTGTTGTATCCTTTTCTCCTTGTTATTTGCCCTTCAGAATGCACTTGGGAAAGGCTGGTTCCTTAGCCTCCTGGTTTGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAACAGAATCACTCTGGCAATTGTCTGCAGCTGCCACTGGTGCAAGGCCTTACCAGCCCTAGCCTCTAGCACTTCTCTAAGTGCCAAAAACAGTGTCATTGTGTGTGTTCCTTTCTTGATACTTAGTCATGGGAGGATATTACAAAAAAGAAATTTAAATTGTGTTCATAGTCTTTCAGAGTAGCTCACTTTAGTCCTGTAACTTTATTGGGTGATATTTTGTGTTCAGTGTAATTGTCTTCTCTTTGCTGATTATGTTACCATGGTACTCCTAAAGCATATGCCTCACCTGGTTAAAAAAGAACAAACATGTTTTTGTGAAAGCTACTGAAGTGCCTTGGGAAATGAGAAAGTTTTAATAAGTAAAATGATTTTTTAAATAACAGCAACTGCCTAGAATCTTTATTTCTAGAATTTAGTGAGCCTGTGCCACACTGTCATCTGCCTTTTCTCTGTATCAGCTTGGGCTAATTCTAGCAATGGTTGGGATTAATCTCTAAGACTAAGATTTGATTCTTGTGCACTAGAATTCTTCACTTTATTAATTGACTATGGGCTGAGCCAGCCTTCTTGCACAAATGTATCTTGGGTTCCCTN | pathogenic | 100,152 |
Is the genetic change at chromosome 5, position 132393780, within gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Renal_carnitine_transport_defect', 'SLC22A5-related_disorder'] | AGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAGACTACAATTCCTTTATCCTAAGAACCTACAGAGTGGTTTAGGGAGCCAGTGTGCTTAGTTGGAGAAATTTCTTGGAATCAGAGTTTAAAAGGAACATGAGGGGAAAGATGTCCATGCAAGAGGTCTGATGAACGGAAAATTATTATAACCTAGAGCACTATAGAGTGATTTTATCTTGTGTGAAGATCCACCCCATGCCATTTTATGTAGCAGGTCTCCAGTTTTCTCTTCTCAGAATTATGTCTTCATAGCACCTGTGGTTTCCTGCACATCCCTAGCCAGTACCTCTTTAGGGAGGGTGGCACCCACCTGAGAGTACTCAGAGTGCTTTGTGAACATGCTATGTAGATCTCAAAGCAAGCAAAAGCACCCTGCCTAATCTGAAGGCAGATCACATGGGCTGGGACACATCTGCAGAGGTGGAAGAGTTATTTCCATCCCTGGACAAGTACCTCAGGTTCCTTGGAAACCCAACCTTGGTAAATAAGAATAATCAGCATGGCCCAGAAATAGGAATAATCAGCATGGCCCAGCTCTTCTACTGCAACCGCCCCTTTGTACTCCTCCCCTGCATGGTGGAACACTGCTGGGCTCTGGGCATGCCTGTGCCAGCTCTGGGTTCTGAAACCTGTCTAGATGCCAGATTCTAATCTGACTGCTCAGACTGTGAGAGATGTGAGACCAAGAAGGAAAGTGATCCCCTTCCAGAGTCCTGGGAGCATAAAGGGGTAGATGAGAGACCAAGTCTAACTGCAGCCCTGGGCCTGAGGCTCCGTCTGCTTTGCCATAGGTGCCTACGACCGCTTCCTGCCCTACATTCTCATGGGAAGTCTGACCATCCTGACAGCCATCCTCACCTTGTTTCTCCCAGAGAGCTTCGGTACCCCACTCCCAGACACCATTGACCAGATGCTAAGAGTCAAAGGGTAAGAAGACCTCCTCTGTCAGTGTTGATGCACTGGGTCTGGGTCTGGCCAGGTCTCAGGAGCCCCTCACAATAGAGCTACTCGCAAACTCCCTCTCACAGACACCATGGACTAGTTTAGCCATTAAAGGGTTGTAAATGGCAAGGTGCTTACTTATAGCCCATCCTCTCTGGTCTGTTCCTGTGTGGACATGTCACTATACACATCTCCATGGCAGTAGCCGCACTGGATAACTCAGAGGCTAGAAGAAACCTTTCAGAATCTGCTGCAGGATTCTCTTCCCAGGGAAGATATCCTCAGTTCTTGTTTGTTTGGAGACTGGGAGGCATCTTTTTAAAATGTGTTACTGACATATTTTTGCTTGTTTTTATAGAATGAAACACAGAAAAACTCCAAGTCACACAAGGATGTTAAAAGATGGTCAAGAAAGGCCCACAATCCTTAAAAGCACAGCCTTCTAACATCGCTTCCAGTAAGGGAGAAACTGAAGAGGAAAGACTGTCTTGCCAGAAATGGCCAGCTTGTGCAGACTCCGAGTCCTTCAGTGACAAAAGGCCTTTGCTGTTTGTCCTCTTGACCTGTGTCTGACTTGCTCCTGGATGGGCACCCACACTCAGAGGCTACATATGGCCCTAGAGCACCACCTTCCTCTAGGGACACTGGGGCTACCTACAGACAACTTCATCTAAGTCCTAACTATTACAATGATGGACTCAGCACCTCCAAAGCAGTTAATTTTTCACTAGAACCAGTGAGATCTGGAGGAATGTGAGAAGCATATGCTAAATGTACATTTTAATTTTAGACTACTTGAAAAGGCCCCTAATAAGGCTAGAGGTCTAAGTCCCCCACCCCTTTCCCCACTCCCCTCTAGTGGTGAACTTTAGAGGAAAAGGAAGTAATTGCACAAGGAGTTTGATTCTTACCTTTTCTCAGTTACAGAGGACATTAACTGGATCATTGCTTCCCCAGGGCAGGAGAGCGCAGAGCTAGGGAAAGTGAAAGGTAATGAAGATGGAGCAGAATGAGCAGATGCAGATCACCAGCAAAGTGCACTGATGTGTGAGCTCTTAAGACCACTCAGCATGACGACTGAGTAGACTTGTTTACATCTGATCAAAGCACTGGGCTTGTCCAGGCTCATAATAAATGCTCCATTGAATCTACTATTCTTGTTTTCCACTGCTGTGGAAACCTCCTTGCTACTATAGCGTCTTATGTATGGTTTAAAGGAAATTTATCAGGTGAGAGAGATGAGCAACGTTGTCTTTTCTCTCAAAGCTGTAATGTGGGTTTTGTTTTATTGTTTATTTGTTTGTTGTTGTATCCTTTTCTCCTTGTTATTTGCCCTTCAGAATGCACTTGGGAAAGGCTGGTTCCTTAGCCTCCTGGTTTGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAACAGAATCACTCTGGCAATTGTCTGCAGCTGCCACTGGTGCAAGGCCTTACCAGCCCTAGCCTCTAGCACTTCTCTAAGTGCCAAAAACAGTGTCATTGTGTGTGTTCCTTTCTTGATACTTAGTCATGGGAGGATATTACAAAAAAGAAATTTAAATTGTGTTCATAGTCTTTCAGAGTAGCTCACTTTAGTCCTGTAACTTTATTGGGTGATATTTTGTGTTCAGTGTAATTGTCTTCTCTTTGCTGATTATGTTACCATGGTACTCCTAAAGCATATGCCTCACCTGGTTAAAAAAGAACAAACATGTTTTTGTGAAAGCTACTGAAGTGCCTTGGGAAATGAGAAAGTTTTAATAAGTAAAATGATTTTTTAAATAACAGCAACTGCCTAGAATCTTTATTTCTAGAATTTAGTGAGCCTGTGCCACACTGTCATCTGCCTTTTCTCTGTATCAGCTTGGGCTAATTCTAGCAATGGTTGGGATTAATCTCTAAGACTAAGATTTGATTCTTGTGCACTAGAATTCTTCACTTTATTAATTGACTATGGGCTGAGCCAGCCTTCTTGCACAAATGTATCTTGGGTTCCCTTG | 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| pathogenic | 100,153 |
Is the genetic change at chromosome 5, position 132394360, within gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | TAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAGACTACAATTCCTTTATCCTAAGAACCTACAGAGTGGTTTAGGGAGCCAGTGTGCTTAGTTGGAGAAATTTCTTGGAATCAGAGTTTAAAAGGAACATGAGGGGAAAGATGTCCATGCAAGAGGTCTGATGAACGGAAAATTATTATAACCTAGAGCACTATAGAGTGATTTTATCTTGTGTGAAGATCCACCCCATGCCATTTTATGTAGCAGGTCTCCAGTTTTCTCTTCTCAGAATTATGTCTTCATAGCACCTGTGGTTTCCTGCACATCCCTAGCCAGTACCTCTTTAGGGAGGGTGGCACCCACCTGAGAGTACTCAGAGTGCTTTGTGAACATGCTATGTAGATCTCAAAGCAAGCAAAAGCACCCTGCCTAATCTGAAGGCAGATCACATGGGCTGGGACACATCTGCAGAGGTGGAAGAGTTATTTCCATCCCTGGACAAGTACCTCAGGTTCCTTGGAAACCCAACCTTGGTAAATAAGAATAATCAGCATGGCCCAGAAATAGGAATAATCAGCATGGCCCAGCTCTTCTACTGCAACCGCCCCTTTGTACTCCTCCCCTGCATGGTGGAACACTGCTGGGCTCTGGGCATGCCTGTGCCAGCTCTGGGTTCTGAAACCTGTCTAGATGCCAGATTCTAATCTGACTGCTCAGACTGTGAGAGATGTGAGACCAAGAAGGAAAGTGATCCCCTTCCAGAGTCCTGGGAGCATAAAGGGGTAGATGAGAGACCAAGTCTAACTGCAGCCCTGGGCCTGAGGCTCCGTCTGCTTTGCCATAGGTGCCTACGACCGCTTCCTGCCCTACATTCTCATGGGAAGTCTGACCATCCTGACAGCCATCCTCACCTTGTTTCTCCCAGAGAGCTTCGGTACCCCACTCCCAGACACCATTGACCAGATGCTAAGAGTCAAAGGGTAAGAAGACCTCCTCTGTCAGTGTTGATGCACTGGGTCTGGGTCTGGCCAGGTCTCAGGAGCCCCTCACAATAGAGCTACTCGCAAACTCCCTCTCACAGACACCATGGACTAGTTTAGCCATTAAAGGGTTGTAAATGGCAAGGTGCTTACTTATAGCCCATCCTCTCTGGTCTGTTCCTGTGTGGACATGTCACTATACACATCTCCATGGCAGTAGCCGCACTGGATAACTCAGAGGCTAGAAGAAACCTTTCAGAATCTGCTGCAGGATTCTCTTCCCAGGGAAGATATCCTCAGTTCTTGTTTGTTTGGAGACTGGGAGGCATCTTTTTAAAATGTGTTACTGACATATTTTTGCTTGTTTTTATAGAATGAAACACAGAAAAACTCCAAGTCACACAAGGATGTTAAAAGATGGTCAAGAAAGGCCCACAATCCTTAAAAGCACAGCCTTCTAACATCGCTTCCAGTAAGGGAGAAACTGAAGAGGAAAGACTGTCTTGCCAGAAATGGCCAGCTTGTGCAGACTCCGAGTCCTTCAGTGACAAAAGGCCTTTGCTGTTTGTCCTCTTGACCTGTGTCTGACTTGCTCCTGGATGGGCACCCACACTCAGAGGCTACATATGGCCCTAGAGCACCACCTTCCTCTAGGGACACTGGGGCTACCTACAGACAACTTCATCTAAGTCCTAACTATTACAATGATGGACTCAGCACCTCCAAAGCAGTTAATTTTTCACTAGAACCAGTGAGATCTGGAGGAATGTGAGAAGCATATGCTAAATGTACATTTTAATTTTAGACTACTTGAAAAGGCCCCTAATAAGGCTAGAGGTCTAAGTCCCCCACCCCTTTCCCCACTCCCCTCTAGTGGTGAACTTTAGAGGAAAAGGAAGTAATTGCACAAGGAGTTTGATTCTTACCTTTTCTCAGTTACAGAGGACATTAACTGGATCATTGCTTCCCCAGGGCAGGAGAGCGCAGAGCTAGGGAAAGTGAAAGGTAATGAAGATGGAGCAGAATGAGCAGATGCAGATCACCAGCAAAGTGCACTGATGTGTGAGCTCTTAAGACCACTCAGCATGACGACTGAGTAGACTTGTTTACATCTGATCAAAGCACTGGGCTTGTCCAGGCTCATAATAAATGCTCCATTGAATCTACTATTCTTGTTTTCCACTGCTGTGGAAACCTCCTTGCTACTATAGCGTCTTATGTATGGTTTAAAGGAAATTTATCAGGTGAGAGAGATGAGCAACGTTGTCTTTTCTCTCAAAGCTGTAATGTGGGTTTTGTTTTATTGTTTATTTGTTTGTTGTTGTATCCTTTTCTCCTTGTTATTTGCCCTTCAGAATGCACTTGGGAAAGGCTGGTTCCTTAGCCTCCTGGTTTGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAACAGAATCACTCTGGCAATTGTCTGCAGCTGCCACTGGTGCAAGGCCTTACCAGCCCTAGCCTCTAGCACTTCTCTAAGTGCCAAAAACAGTGTCATTGTGTGTGTTCCTTTCTTGATACTTAGTCATGGGAGGATATTACAAAAAAGAAATTTAAATTGTGTTCATAGTCTTTCAGAGTAGCTCACTTTAGTCCTGTAACTTTATTGGGTGATATTTTGTGTTCAGTGTAATTGTCTTCTCTTTGCTGATTATGTTACCATGGTACTCCTAAAGCATATGCCTCACCTGGTTAAAAAAGAACAAACATGTTTTTGTGAAAGCTACTGAAGTGCCTTGGGAAATGAGAAAGTTTTAATAAGTAAAATGATTTTTTAAATAACAGCAACTGCCTAGAATCTTTATTTCTAGAATTTAGTGAGCCTGTGCCACACTGTCATCTGCCTTTTCTCTGTATCAGCTTGGGCTAATTCTAGCAATGGTTGGGATTAATCTCTAAGACTAAGATTTGATTCTTGTGCACTAGAATTCTTCACTTTATTAATTGACTATGGGCTGAGCCAGCCTTCTTGCACAAATGTATCTTGGGTTCCCTTGAAAGTAGAGACTGAGACAAGTGCTTCTGTGCAGTTAAGCAGTTTATGCTTTGGGGACAAGATTCCAGGGAGCAGCAATAAAGGACAGGAGGAGAACAGGGAAGGAGGGAGGCTGAATACAAAGATGCATTTTCAGGTTGACTAGCACCAAAGGCAGGGATGCTCCATCCAGCAAGGACTTCAGAAGAAGCTTATGAAATGCATCTCAACACCATCTGTACCTTGAGTAAAAGGGGGAAGCATTTCTCTGTTGGCATCCATTTGTAAAGGCAGCCCACAGGTGTCAGCTCCACATGTTTCCAGGCTGCACATGCATGAGTCCCAAATAAGTTCTGTCCCGTGGGTAGAAAGCAAGAGAGAATACATTGCAGGGCTGAAGTAGGGGTTGCCAGAGCCCATCAGAACTGGTCACTGCAACAGTGGCTGGAGTAAGTGGTGGGCTGAGAGGATTGGGGGTTGAGTGTGGTGCACAAGAGGTGTCTTAATCTATATACAATTTGCACAGGGCATTTTGGGCTAGAAGGTGTGGATGGACCTGGGTAAAAAGCTCCAGTGTTGGATAGAAACTCAAGGGCATGTTG | 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| benign | 100,161 |
Variant in RAD50 (RAD50 double strand break repair protein), chromosome 5, position 132557394—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAGAGACAGTAAGTAGAATGTTGGTTGTCAGGGTTTGGAGGATGTGGGGAGGAAAGGGTTATTGTTTAATGGGTAGTTTGTTTTGCAAAGTGAAAAGATTTGTAGAGGTTGAAAGGTGGTGACGGTTGTACGTGAGTATACTTAACACCACTGAAATGTACACTTGGTTAAGATAGTAAATTCTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATACTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCATCGGCGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTGTTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTCATTTCCTGACCTCGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAGACAGTAAATTTTATGTGTATTTTACAATTTTTAAAATAAAAAAAGGTCTTTCGTCTTTTCCCATTGTTTTATTACATTTGCTTTGCCAAGTAAGACATTCCTATATAATTTTAATGTTTTGTTCCATTAGTTATTTTAACTATTTTGTAATAACTGACACTTTCCGGTTTTTTTTAACCTGGTACAGCAAGAGACTATTTCTCACTGGTCTTCCCCACTTGCATCCTTTGGCACATACATTTATGTATTAGGTTCTGTAAATTATTTGCTTGGGATTGTATGACTGGAGAAACATTTCCTACATTTTTCCAAGGCAGGCAGAGGCAAATTATACCACTACAGTAATTCCAAATTTGTGTTTCATTTAAATGTCCTCCACTATTGTTTCAGTAATTTTTATGTATGTTTCTCTAGGCCCTTAAATGTGATATCCCTCCATTAAGTTTGTTTCCAAGAAAGCAATATTCTCAGTTACTTCTGAGACAGGTAACTTCTCTTTCCCTTATTTTTAAAGATATCTATTGCTGGGAGCACTGATCGGAATGGATTACCTCTACATTCTTCATATTTGCAGACTGCTTTTAGTTTTAGTTCCCAGACTTTTGGTCTTAAAGACGCCTTTACACTAAAAAATTACGGGGGACCTCAAAGAGCGTGTACGTGAGTTATAATTATCAACATTTACTCAATTAGAAATTAAAATTGGTATTTCTAAGCGCAAGAATACACATGCGCACATTCCATTAACCGCCACTGCAATGGCGTCATCACATGTTATGTGATCACTGGAAATTACTACACGAACGTTAGAGAGAGAATGAGAATGAAAAGGAAAATAGTTTTGACACGAACTGACCCCGCTTCCTGGGTCTCCAATCCACCCCACCACTACCCCCATTCCAGGAGTCCCAGGATCAAGCTTTGGGAAGCGCCATCCGTCACAGGTCTTGGTCTCCCCTTCCAAAAGTCAGTGCCTCTCCAGGCTGCCCATCCCCAGCAAAGATCCGGAAGTCCGCTGCCCCTGGCAACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCACCGCGGGACTCTGATTTCCCGGCGTGCCCCAGGAGAGCGGCGTGGACGCGTGCGGGCCTAGAGGCCCACGTGATCCGCAGGGCGGCCGAGGCAGGAAGCTGTGAGTGCGCGGTTGCGGGGTCGCATTGTGGCTACGGCTTTGCGTCCCCGGCGGGCAGCCCCAGGCTGGTCCCCGCCTCCGCTCTCCCCACCGGCGGGGAAAGCAGCTGGTGTGGGAGGAAAGGCTCCATCCCCCGCCCCCTCTCTCCCGCTGTTGGCTGGCAGGATCTTTTGGCAGTCCTGTGGCCTCGCTCCCCGCCCGGATCCTCCTGACCCTGAGATTCGCGGGTCTCACGTCCCGTGCACGCCTTGCTTCGGCCTCAGTTAAGCCTTTGTGGGCTCCAGGTCCCTGGTGAGATTAGAAACGTTTGCAAACATGTCCCGGATCGAAAAGATGAGCATTCTGGGCGTGCGGAGTTTTGGAATAGAGGACAAAGATAAGCAAATTATCACTTTCTTCAGCCCCCTTACAATTTTGGTTGGACCCAATGGGGCGGGAAAGACGGTAAGTCTTCAGTAGCCGCCTTCAGTTTACAGGTCGCTACATCTTTCGGAGAATAAAATGGGAAGTTGAGAACTCTCCTTAGGAGCAGAAGCGTCCCTAGGGCTCCACAGGTGTAGGCCCTTAAAGTGCCTTAGGGTGTGGCCTGCAGGCTACAGCGACCTTAGGAGTTTGCCTGAAGCAGTCTCGGAAGGATGTCCGGACCTGGCCTGGGGACAAGGTTTACTTAAGAATCCCACGATACCGGGAGCTGTCGCCGCTCACTCAGAGTTCAGTTCCCACTGGATGCCCTTTGGTCTGTATTGATGTTTTTAACGCTGTCTCCTTGCTTTCAAAGCATAGCATTCACTTCCCAGTAGTTGTCCCATACAAGAATTCCTTTAAAAGTTATAAAATGATACATACATGACTAAAGAGTTTCCAAGTATGCCAACTGTCCAGACATAATACATGGAAAATAAATAAATTCAAAATGTAACTGATGTAGTGGGGCTTAACTTGGAAAACTTCTCTTCTTAAAACTCAGTCAAAAATTTAACGTTGGTGCACGACTGACTTTTTTTTTTTTTTAAAGCCGTGGGAATATTTATAAATTTGAATGGAAAGAATAACCAAGAGGCATTCTGGTCAGGAATAGTGGCTTAAGAAAAAGCAAGACGATGTCAGTATAGCAGGGAGAAGAGTCTAAAGGAAGGATTTGTGAAGAGTGTAGAAAGAGAGAAGGTTGAGAATTGAATGCCAAACTTGTTTACTTTTGTTTTTGTAAAAATGTTATTTGTTGAATGCTTGTTATGTACTTAGGATTGTACTAAATACTAGCAGAAGGGAGAGTAGTACTGTATAGTGTTTATGAGGACTGGCTGCCTCAATACAGCTTTTTCGCTTCATTTATTAGTTGTCTGATTGTTTGCGAGTGACCTCACTGCTCTGTGCCTTAGTTTTCTCATTTATAAAATGGAGATTAAAAATAGTTTCTACAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTGGGGAGGCCGAGGCGGGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTACACCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTCTCCCCCCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCTACAGGCTGGGCATGGTGGCTGACGACTGTAATCCGAGCCGTTTGGGAGGCTGAGGCTGGGGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGAGGTCGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCATGCAGCTGCACTGCAGCCTGGGCAGCAGAATGAGACCCTGTCTCTTAAACAAAAAGTTCCTACAGCCTGGAGTTAATGTGAGAATTAAATAAATGTATGTAAGAGTGCTTAGTACAATACAGTACTTAACTGTTAGCCATTCTTATTATTAACTTAAATTAGTTTAAAGGGTTTCAGTTGAAAATAATTATTTTTTTCCCAAGTAACAATTCTTCATATTAGGATAACTTCTTAGTTATATAGCATTTCTGTGAACTTACAGCATTAACACTTAATCATATTTTTATTACAGGTTTTATAATGTCAGATTTTATCTTTTATAGTTTCCATGATAAATAATATTTTTGTAATGAATTCATATTTTATGGTAAACTTCTGTGGTTCTCTTATAACGAAATAATGTAATTTTCTATTTCTTTAGACCATCATTGAATGTCTAAAATATATTTGTACTGGAGATTTCCCTCCTGGAACCAAAGGAAATACATTTGTACACGATCCCAAGGTAATGGTGCTAGTACAATTTTGTATTTTTATAATTATAAAAATGATAATAGCTTATTATAGAAAACTTGGCAC 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| pathogenic | 100,173 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, location 132557452, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTATTGTTTAATGGGTAGTTTGTTTTGCAAAGTGAAAAGATTTGTAGAGGTTGAAAGGTGGTGACGGTTGTACGTGAGTATACTTAACACCACTGAAATGTACACTTGGTTAAGATAGTAAATTCTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATACTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCATCGGCGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTGTTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTCATTTCCTGACCTCGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAGACAGTAAATTTTATGTGTATTTTACAATTTTTAAAATAAAAAAAGGTCTTTCGTCTTTTCCCATTGTTTTATTACATTTGCTTTGCCAAGTAAGACATTCCTATATAATTTTAATGTTTTGTTCCATTAGTTATTTTAACTATTTTGTAATAACTGACACTTTCCGGTTTTTTTTAACCTGGTACAGCAAGAGACTATTTCTCACTGGTCTTCCCCACTTGCATCCTTTGGCACATACATTTATGTATTAGGTTCTGTAAATTATTTGCTTGGGATTGTATGACTGGAGAAACATTTCCTACATTTTTCCAAGGCAGGCAGAGGCAAATTATACCACTACAGTAATTCCAAATTTGTGTTTCATTTAAATGTCCTCCACTATTGTTTCAGTAATTTTTATGTATGTTTCTCTAGGCCCTTAAATGTGATATCCCTCCATTAAGTTTGTTTCCAAGAAAGCAATATTCTCAGTTACTTCTGAGACAGGTAACTTCTCTTTCCCTTATTTTTAAAGATATCTATTGCTGGGAGCACTGATCGGAATGGATTACCTCTACATTCTTCATATTTGCAGACTGCTTTTAGTTTTAGTTCCCAGACTTTTGGTCTTAAAGACGCCTTTACACTAAAAAATTACGGGGGACCTCAAAGAGCGTGTACGTGAGTTATAATTATCAACATTTACTCAATTAGAAATTAAAATTGGTATTTCTAAGCGCAAGAATACACATGCGCACATTCCATTAACCGCCACTGCAATGGCGTCATCACATGTTATGTGATCACTGGAAATTACTACACGAACGTTAGAGAGAGAATGAGAATGAAAAGGAAAATAGTTTTGACACGAACTGACCCCGCTTCCTGGGTCTCCAATCCACCCCACCACTACCCCCATTCCAGGAGTCCCAGGATCAAGCTTTGGGAAGCGCCATCCGTCACAGGTCTTGGTCTCCCCTTCCAAAAGTCAGTGCCTCTCCAGGCTGCCCATCCCCAGCAAAGATCCGGAAGTCCGCTGCCCCTGGCAACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCACCGCGGGACTCTGATTTCCCGGCGTGCCCCAGGAGAGCGGCGTGGACGCGTGCGGGCCTAGAGGCCCACGTGATCCGCAGGGCGGCCGAGGCAGGAAGCTGTGAGTGCGCGGTTGCGGGGTCGCATTGTGGCTACGGCTTTGCGTCCCCGGCGGGCAGCCCCAGGCTGGTCCCCGCCTCCGCTCTCCCCACCGGCGGGGAAAGCAGCTGGTGTGGGAGGAAAGGCTCCATCCCCCGCCCCCTCTCTCCCGCTGTTGGCTGGCAGGATCTTTTGGCAGTCCTGTGGCCTCGCTCCCCGCCCGGATCCTCCTGACCCTGAGATTCGCGGGTCTCACGTCCCGTGCACGCCTTGCTTCGGCCTCAGTTAAGCCTTTGTGGGCTCCAGGTCCCTGGTGAGATTAGAAACGTTTGCAAACATGTCCCGGATCGAAAAGATGAGCATTCTGGGCGTGCGGAGTTTTGGAATAGAGGACAAAGATAAGCAAATTATCACTTTCTTCAGCCCCCTTACAATTTTGGTTGGACCCAATGGGGCGGGAAAGACGGTAAGTCTTCAGTAGCCGCCTTCAGTTTACAGGTCGCTACATCTTTCGGAGAATAAAATGGGAAGTTGAGAACTCTCCTTAGGAGCAGAAGCGTCCCTAGGGCTCCACAGGTGTAGGCCCTTAAAGTGCCTTAGGGTGTGGCCTGCAGGCTACAGCGACCTTAGGAGTTTGCCTGAAGCAGTCTCGGAAGGATGTCCGGACCTGGCCTGGGGACAAGGTTTACTTAAGAATCCCACGATACCGGGAGCTGTCGCCGCTCACTCAGAGTTCAGTTCCCACTGGATGCCCTTTGGTCTGTATTGATGTTTTTAACGCTGTCTCCTTGCTTTCAAAGCATAGCATTCACTTCCCAGTAGTTGTCCCATACAAGAATTCCTTTAAAAGTTATAAAATGATACATACATGACTAAAGAGTTTCCAAGTATGCCAACTGTCCAGACATAATACATGGAAAATAAATAAATTCAAAATGTAACTGATGTAGTGGGGCTTAACTTGGAAAACTTCTCTTCTTAAAACTCAGTCAAAAATTTAACGTTGGTGCACGACTGACTTTTTTTTTTTTTTAAAGCCGTGGGAATATTTATAAATTTGAATGGAAAGAATAACCAAGAGGCATTCTGGTCAGGAATAGTGGCTTAAGAAAAAGCAAGACGATGTCAGTATAGCAGGGAGAAGAGTCTAAAGGAAGGATTTGTGAAGAGTGTAGAAAGAGAGAAGGTTGAGAATTGAATGCCAAACTTGTTTACTTTTGTTTTTGTAAAAATGTTATTTGTTGAATGCTTGTTATGTACTTAGGATTGTACTAAATACTAGCAGAAGGGAGAGTAGTACTGTATAGTGTTTATGAGGACTGGCTGCCTCAATACAGCTTTTTCGCTTCATTTATTAGTTGTCTGATTGTTTGCGAGTGACCTCACTGCTCTGTGCCTTAGTTTTCTCATTTATAAAATGGAGATTAAAAATAGTTTCTACAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTGGGGAGGCCGAGGCGGGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTACACCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTCTCCCCCCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCTACAGGCTGGGCATGGTGGCTGACGACTGTAATCCGAGCCGTTTGGGAGGCTGAGGCTGGGGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGAGGTCGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCATGCAGCTGCACTGCAGCCTGGGCAGCAGAATGAGACCCTGTCTCTTAAACAAAAAGTTCCTACAGCCTGGAGTTAATGTGAGAATTAAATAAATGTATGTAAGAGTGCTTAGTACAATACAGTACTTAACTGTTAGCCATTCTTATTATTAACTTAAATTAGTTTAAAGGGTTTCAGTTGAAAATAATTATTTTTTTCCCAAGTAACAATTCTTCATATTAGGATAACTTCTTAGTTATATAGCATTTCTGTGAACTTACAGCATTAACACTTAATCATATTTTTATTACAGGTTTTATAATGTCAGATTTTATCTTTTATAGTTTCCATGATAAATAATATTTTTGTAATGAATTCATATTTTATGGTAAACTTCTGTGGTTCTCTTATAACGAAATAATGTAATTTTCTATTTCTTTAGACCATCATTGAATGTCTAAAATATATTTGTACTGGAGATTTCCCTCCTGGAACCAAAGGAAATACATTTGTACACGATCCCAAGGTAATGGTGCTAGTACAATTTTGTATTTTTATAATTATAAAAATGATAATAGCTTATTATAGAAAACTTGGCACTGGAAAACTATAAAGAGAAATGAAAGTCAGCCCCACACAGTTTTAGCACCCAGTAGTA 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| pathogenic | 100,185 |
Variant at chromosome position 132559307, chromosome 5, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGCTTCGGCCTCAGTTAAGCCTTTGTGGGCTCCAGGTCCCTGGTGAGATTAGAAACGTTTGCAAACATGTCCCGGATCGAAAAGATGAGCATTCTGGGCGTGCGGAGTTTTGGAATAGAGGACAAAGATAAGCAAATTATCACTTTCTTCAGCCCCCTTACAATTTTGGTTGGACCCAATGGGGCGGGAAAGACGGTAAGTCTTCAGTAGCCGCCTTCAGTTTACAGGTCGCTACATCTTTCGGAGAATAAAATGGGAAGTTGAGAACTCTCCTTAGGAGCAGAAGCGTCCCTAGGGCTCCACAGGTGTAGGCCCTTAAAGTGCCTTAGGGTGTGGCCTGCAGGCTACAGCGACCTTAGGAGTTTGCCTGAAGCAGTCTCGGAAGGATGTCCGGACCTGGCCTGGGGACAAGGTTTACTTAAGAATCCCACGATACCGGGAGCTGTCGCCGCTCACTCAGAGTTCAGTTCCCACTGGATGCCCTTTGGTCTGTATTGATGTTTTTAACGCTGTCTCCTTGCTTTCAAAGCATAGCATTCACTTCCCAGTAGTTGTCCCATACAAGAATTCCTTTAAAAGTTATAAAATGATACATACATGACTAAAGAGTTTCCAAGTATGCCAACTGTCCAGACATAATACATGGAAAATAAATAAATTCAAAATGTAACTGATGTAGTGGGGCTTAACTTGGAAAACTTCTCTTCTTAAAACTCAGTCAAAAATTTAACGTTGGTGCACGACTGACTTTTTTTTTTTTTTAAAGCCGTGGGAATATTTATAAATTTGAATGGAAAGAATAACCAAGAGGCATTCTGGTCAGGAATAGTGGCTTAAGAAAAAGCAAGACGATGTCAGTATAGCAGGGAGAAGAGTCTAAAGGAAGGATTTGTGAAGAGTGTAGAAAGAGAGAAGGTTGAGAATTGAATGCCAAACTTGTTTACTTTTGTTTTTGTAAAAATGTTATTTGTTGAATGCTTGTTATGTACTTAGGATTGTACTAAATACTAGCAGAAGGGAGAGTAGTACTGTATAGTGTTTATGAGGACTGGCTGCCTCAATACAGCTTTTTCGCTTCATTTATTAGTTGTCTGATTGTTTGCGAGTGACCTCACTGCTCTGTGCCTTAGTTTTCTCATTTATAAAATGGAGATTAAAAATAGTTTCTACAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTGGGGAGGCCGAGGCGGGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTACACCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTCTCCCCCCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCTACAGGCTGGGCATGGTGGCTGACGACTGTAATCCGAGCCGTTTGGGAGGCTGAGGCTGGGGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGAGGTCGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCATGCAGCTGCACTGCAGCCTGGGCAGCAGAATGAGACCCTGTCTCTTAAACAAAAAGTTCCTACAGCCTGGAGTTAATGTGAGAATTAAATAAATGTATGTAAGAGTGCTTAGTACAATACAGTACTTAACTGTTAGCCATTCTTATTATTAACTTAAATTAGTTTAAAGGGTTTCAGTTGAAAATAATTATTTTTTTCCCAAGTAACAATTCTTCATATTAGGATAACTTCTTAGTTATATAGCATTTCTGTGAACTTACAGCATTAACACTTAATCATATTTTTATTACAGGTTTTATAATGTCAGATTTTATCTTTTATAGTTTCCATGATAAATAATATTTTTGTAATGAATTCATATTTTATGGTAAACTTCTGTGGTTCTCTTATAACGAAATAATGTAATTTTCTATTTCTTTAGACCATCATTGAATGTCTAAAATATATTTGTACTGGAGATTTCCCTCCTGGAACCAAAGGAAATACATTTGTACACGATCCCAAGGTAATGGTGCTAGTACAATTTTGTATTTTTATAATTATAAAAATGATAATAGCTTATTATAGAAAACTTGGCACTGGAAAACTATAAAGAGAAATGAAAGTCAGCCCCACACAGTTTTAGCACCCAGTAGTAACCGTTGTTGACATTTTCATGTGTTTTCCTCCTCCTTTAAATACTGTTTTATATAGCTGATGTCATACTCTTAATTTTGTATTCTGGGTTTTTTTCCCCACTTAACATTATCATGAAGTCCTATGTCATTAAAAAACTATCATCTGGGTGTTTGGTATGTAAGTGTTTCTTTTAATCTTTATACTGCTTTGTATGTCTGAGATATTTTCTACTTAAAGTGCATGAACACTTTAGTAGTTATGTAATTTTCTTACATTAGATTGCTTTCAGTTTTTCATTAAAATGTACCATGATAAGCCAGGCTTGGGGGTGTGTGCCAATACTCCCAGATAGCTCTAGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTCAGCCCAGGAGTTCAAGGCTAGCCTGGACAATATAGTGAGACCCACTGTCTAGAAAAAAAAGTATCATGATAAAAATCTTTGTGTATGAATCATTGTTTGAATTATGGTGTTTATACTATTCGTATGTGTAAAGGACATAGAATTTGGTCTATAGGTTTGTTTTTGCACATATAGAAGTGAAACAACAATACACACACACACACACACACACACACATATATATATAGTTTATTCGTTTTTAGTGGGGTCATGTGCCTCTCTAGCCGCTCCCTGACCCCAGTTCCACTATGTTTTCGTTACGTATTCTTCCAAGCTTTTTTCTGCTTATAAAACCATGTCTACGTGAGCACATAAATGCATTCACACATACATATTTTAGCACATTAATATAATTTTATACTTCTATTTTATTGTTTTTAATTAGTAAATTGTATTCCATTGAGTTTATATCCTGTAGTTTATTAAATGACCCCCTGTTGATTATTATTTGTTTCTACCTTAGTGTGATTAAAGATAACTCTGTAATTATGAAAATATTTATGAATTTTCCTCTTAGAAATGTAATAGTATTTAGTACATTTACTGAGTCCTCTCCATAATGACTGTTTCCCACCTTCTCTCTCCTTAAATCTACAATCTACTTTCCTTAATTGATGATCTTGCTTTGTACTTTATTGAGAAATAGGAAGAATCAAATGAGAATTCCCTTATTTTCCAATCATCACATCTACGAAACTACTGTACATACGTGCCCATACTGTTTTTTCTTGGATAAATTATTTGTTGTTTTATCTAAACATGAACCAGCTCCTTGGAGGCTAGATCTCATTGATCCCTCTTATCCACCCAAGGATTTTGCCCTTCAGTTTTTCCATCTCTCTCCTGGATCAGCAGTTTCTCTTGATGGATCATTCACATCAGCATATAAACATGCTCTGGTATCTCTAGTCTTCAAACAAAAAACTCTCCCTTTACTCCAATTTACCCTCTAGCCATTACCTTTTCTCTGTTCCAATATATTTCAAAATTCATAAGATTTGTATGTCCTCATTGTCTTTACTTCATTGACTCCCATTTTTCCCTCAATCTACTCCATTCAGGTTTTCTTTTTTTCCTCCACTAAAAGTGCCTTTGTAAGGTCACCAATAATCTCAATGTGCCAGATAGAGTGGTCAGTTTCTAATTCTCATTAACATCTTGTCAGATTTGACACAGTTGGCTATTTCTTTTTTAAAATATATTTCCTTCTTGGCTTTTGTGACACTATAATCTCATAGTTTCCTTCTTTCTCACTGGCTATACTTTAGTCTTTGTTGGGTCTACCTTTGCTTGATTTCTTTTTTTTTATGAGACGGAGTCTTGCACTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAACCTCTGTCTCTCAGGTTCAAGCTATTCTTGTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCACCACACCCA | TGCTTCGGCCTCAGTTAAGCCTTTGTGGGCTCCAGGTCCCTGGTGAGATTAGAAACGTTTGCAAACATGTCCCGGATCGAAAAGATGAGCATTCTGGGCGTGCGGAGTTTTGGAATAGAGGACAAAGATAAGCAAATTATCACTTTCTTCAGCCCCCTTACAATTTTGGTTGGACCCAATGGGGCGGGAAAGACGGTAAGTCTTCAGTAGCCGCCTTCAGTTTACAGGTCGCTACATCTTTCGGAGAATAAAATGGGAAGTTGAGAACTCTCCTTAGGAGCAGAAGCGTCCCTAGGGCTCCACAGGTGTAGGCCCTTAAAGTGCCTTAGGGTGTGGCCTGCAGGCTACAGCGACCTTAGGAGTTTGCCTGAAGCAGTCTCGGAAGGATGTCCGGACCTGGCCTGGGGACAAGGTTTACTTAAGAATCCCACGATACCGGGAGCTGTCGCCGCTCACTCAGAGTTCAGTTCCCACTGGATGCCCTTTGGTCTGTATTGATGTTTTTAACGCTGTCTCCTTGCTTTCAAAGCATAGCATTCACTTCCCAGTAGTTGTCCCATACAAGAATTCCTTTAAAAGTTATAAAATGATACATACATGACTAAAGAGTTTCCAAGTATGCCAACTGTCCAGACATAATACATGGAAAATAAATAAATTCAAAATGTAACTGATGTAGTGGGGCTTAACTTGGAAAACTTCTCTTCTTAAAACTCAGTCAAAAATTTAACGTTGGTGCACGACTGACTTTTTTTTTTTTTTAAAGCCGTGGGAATATTTATAAATTTGAATGGAAAGAATAACCAAGAGGCATTCTGGTCAGGAATAGTGGCTTAAGAAAAAGCAAGACGATGTCAGTATAGCAGGGAGAAGAGTCTAAAGGAAGGATTTGTGAAGAGTGTAGAAAGAGAGAAGGTTGAGAATTGAATGCCAAACTTGTTTACTTTTGTTTTTGTAAAAATGTTATTTGTTGAATGCTTGTTATGTACTTAGGATTGTACTAAATACTAGCAGAAGGGAGAGTAGTACTGTATAGTGTTTATGAGGACTGGCTGCCTCAATACAGCTTTTTCGCTTCATTTATTAGTTGTCTGATTGTTTGCGAGTGACCTCACTGCTCTGTGCCTTAGTTTTCTCATTTATAAAATGGAGATTAAAAATAGTTTCTACAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTGGGGAGGCCGAGGCGGGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTACACCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTCTCCCCCCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCTACAGGCTGGGCATGGTGGCTGACGACTGTAATCCGAGCCGTTTGGGAGGCTGAGGCTGGGGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGAGGTCGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCATGCAGCTGCACTGCAGCCTGGGCAGCAGAATGAGACCCTGTCTCTTAAACAAAAAGTTCCTACAGCCTGGAGTTAATGTGAGAATTAAATAAATGTATGTAAGAGTGCTTAGTACAATACAGTACTTAACTGTTAGCCATTCTTATTATTAACTTAAATTAGTTTAAAGGGTTTCAGTTGAAAATAATTATTTTTTTCCCAAGTAACAATTCTTCATATTAGGATAACTTCTTAGTTATATAGCATTTCTGTGAACTTACAGCATTAACACTTAATCATATTTTTATTACAGGTTTTATAATGTCAGATTTTATCTTTTATAGTTTCCATGATAAATAATATTTTTGTAATGAATTCATATTTTATGGTAAACTTCTGTGGTTCTCTTATAACGAAATAATGTAATTTTCTATTTCTTTAGACCATCATTGAATGTCTAAAATATTTTGTACTGGAGATTTCCCTCCTGGAACCAAAGGAAATACATTTGTACACGATCCCAAGGTAATGGTGCTAGTACAATTTTGTATTTTTATAATTATAAAAATGATAATAGCTTATTATAGAAAACTTGGCACTGGAAAACTATAAAGAGAAATGAAAGTCAGCCCCACACAGTTTTAGCACCCAGTAGTAACCGTTGTTGACATTTTCATGTGTTTTCCTCCTCCTTTAAATACTGTTTTATATAGCTGATGTCATACTCTTAATTTTGTATTCTGGGTTTTTTTCCCCACTTAACATTATCATGAAGTCCTATGTCATTAAAAAACTATCATCTGGGTGTTTGGTATGTAAGTGTTTCTTTTAATCTTTATACTGCTTTGTATGTCTGAGATATTTTCTACTTAAAGTGCATGAACACTTTAGTAGTTATGTAATTTTCTTACATTAGATTGCTTTCAGTTTTTCATTAAAATGTACCATGATAAGCCAGGCTTGGGGGTGTGTGCCAATACTCCCAGATAGCTCTAGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTCAGCCCAGGAGTTCAAGGCTAGCCTGGACAATATAGTGAGACCCACTGTCTAGAAAAAAAAGTATCATGATAAAAATCTTTGTGTATGAATCATTGTTTGAATTATGGTGTTTATACTATTCGTATGTGTAAAGGACATAGAATTTGGTCTATAGGTTTGTTTTTGCACATATAGAAGTGAAACAACAATACACACACACACACACACACACACACATATATATATAGTTTATTCGTTTTTAGTGGGGTCATGTGCCTCTCTAGCCGCTCCCTGACCCCAGTTCCACTATGTTTTCGTTACGTATTCTTCCAAGCTTTTTTCTGCTTATAAAACCATGTCTACGTGAGCACATAAATGCATTCACACATACATATTTTAGCACATTAATATAATTTTATACTTCTATTTTATTGTTTTTAATTAGTAAATTGTATTCCATTGAGTTTATATCCTGTAGTTTATTAAATGACCCCCTGTTGATTATTATTTGTTTCTACCTTAGTGTGATTAAAGATAACTCTGTAATTATGAAAATATTTATGAATTTTCCTCTTAGAAATGTAATAGTATTTAGTACATTTACTGAGTCCTCTCCATAATGACTGTTTCCCACCTTCTCTCTCCTTAAATCTACAATCTACTTTCCTTAATTGATGATCTTGCTTTGTACTTTATTGAGAAATAGGAAGAATCAAATGAGAATTCCCTTATTTTCCAATCATCACATCTACGAAACTACTGTACATACGTGCCCATACTGTTTTTTCTTGGATAAATTATTTGTTGTTTTATCTAAACATGAACCAGCTCCTTGGAGGCTAGATCTCATTGATCCCTCTTATCCACCCAAGGATTTTGCCCTTCAGTTTTTCCATCTCTCTCCTGGATCAGCAGTTTCTCTTGATGGATCATTCACATCAGCATATAAACATGCTCTGGTATCTCTAGTCTTCAAACAAAAAACTCTCCCTTTACTCCAATTTACCCTCTAGCCATTACCTTTTCTCTGTTCCAATATATTTCAAAATTCATAAGATTTGTATGTCCTCATTGTCTTTACTTCATTGACTCCCATTTTTCCCTCAATCTACTCCATTCAGGTTTTCTTTTTTTCCTCCACTAAAAGTGCCTTTGTAAGGTCACCAATAATCTCAATGTGCCAGATAGAGTGGTCAGTTTCTAATTCTCATTAACATCTTGTCAGATTTGACACAGTTGGCTATTTCTTTTTTAAAATATATTTCCTTCTTGGCTTTTGTGACACTATAATCTCATAGTTTCCTTCTTTCTCACTGGCTATACTTTAGTCTTTGTTGGGTCTACCTTTGCTTGATTTCTTTTTTTTTATGAGACGGAGTCTTGCACTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAACCTCTGTCTCTCAGGTTCAAGCTATTCTTGTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCACCACACCCAN | pathogenic | 100,198 |
Variant at chromosome 5, position 132559346, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | CTGGTGAGATTAGAAACGTTTGCAAACATGTCCCGGATCGAAAAGATGAGCATTCTGGGCGTGCGGAGTTTTGGAATAGAGGACAAAGATAAGCAAATTATCACTTTCTTCAGCCCCCTTACAATTTTGGTTGGACCCAATGGGGCGGGAAAGACGGTAAGTCTTCAGTAGCCGCCTTCAGTTTACAGGTCGCTACATCTTTCGGAGAATAAAATGGGAAGTTGAGAACTCTCCTTAGGAGCAGAAGCGTCCCTAGGGCTCCACAGGTGTAGGCCCTTAAAGTGCCTTAGGGTGTGGCCTGCAGGCTACAGCGACCTTAGGAGTTTGCCTGAAGCAGTCTCGGAAGGATGTCCGGACCTGGCCTGGGGACAAGGTTTACTTAAGAATCCCACGATACCGGGAGCTGTCGCCGCTCACTCAGAGTTCAGTTCCCACTGGATGCCCTTTGGTCTGTATTGATGTTTTTAACGCTGTCTCCTTGCTTTCAAAGCATAGCATTCACTTCCCAGTAGTTGTCCCATACAAGAATTCCTTTAAAAGTTATAAAATGATACATACATGACTAAAGAGTTTCCAAGTATGCCAACTGTCCAGACATAATACATGGAAAATAAATAAATTCAAAATGTAACTGATGTAGTGGGGCTTAACTTGGAAAACTTCTCTTCTTAAAACTCAGTCAAAAATTTAACGTTGGTGCACGACTGACTTTTTTTTTTTTTTAAAGCCGTGGGAATATTTATAAATTTGAATGGAAAGAATAACCAAGAGGCATTCTGGTCAGGAATAGTGGCTTAAGAAAAAGCAAGACGATGTCAGTATAGCAGGGAGAAGAGTCTAAAGGAAGGATTTGTGAAGAGTGTAGAAAGAGAGAAGGTTGAGAATTGAATGCCAAACTTGTTTACTTTTGTTTTTGTAAAAATGTTATTTGTTGAATGCTTGTTATGTACTTAGGATTGTACTAAATACTAGCAGAAGGGAGAGTAGTACTGTATAGTGTTTATGAGGACTGGCTGCCTCAATACAGCTTTTTCGCTTCATTTATTAGTTGTCTGATTGTTTGCGAGTGACCTCACTGCTCTGTGCCTTAGTTTTCTCATTTATAAAATGGAGATTAAAAATAGTTTCTACAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTGGGGAGGCCGAGGCGGGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTACACCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTCTCCCCCCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCTACAGGCTGGGCATGGTGGCTGACGACTGTAATCCGAGCCGTTTGGGAGGCTGAGGCTGGGGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGAGGTCGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCATGCAGCTGCACTGCAGCCTGGGCAGCAGAATGAGACCCTGTCTCTTAAACAAAAAGTTCCTACAGCCTGGAGTTAATGTGAGAATTAAATAAATGTATGTAAGAGTGCTTAGTACAATACAGTACTTAACTGTTAGCCATTCTTATTATTAACTTAAATTAGTTTAAAGGGTTTCAGTTGAAAATAATTATTTTTTTCCCAAGTAACAATTCTTCATATTAGGATAACTTCTTAGTTATATAGCATTTCTGTGAACTTACAGCATTAACACTTAATCATATTTTTATTACAGGTTTTATAATGTCAGATTTTATCTTTTATAGTTTCCATGATAAATAATATTTTTGTAATGAATTCATATTTTATGGTAAACTTCTGTGGTTCTCTTATAACGAAATAATGTAATTTTCTATTTCTTTAGACCATCATTGAATGTCTAAAATATATTTGTACTGGAGATTTCCCTCCTGGAACCAAAGGAAATACATTTGTACACGATCCCAAGGTAATGGTGCTAGTACAATTTTGTATTTTTATAATTATAAAAATGATAATAGCTTATTATAGAAAACTTGGCACTGGAAAACTATAAAGAGAAATGAAAGTCAGCCCCACACAGTTTTAGCACCCAGTAGTAACCGTTGTTGACATTTTCATGTGTTTTCCTCCTCCTTTAAATACTGTTTTATATAGCTGATGTCATACTCTTAATTTTGTATTCTGGGTTTTTTTCCCCACTTAACATTATCATGAAGTCCTATGTCATTAAAAAACTATCATCTGGGTGTTTGGTATGTAAGTGTTTCTTTTAATCTTTATACTGCTTTGTATGTCTGAGATATTTTCTACTTAAAGTGCATGAACACTTTAGTAGTTATGTAATTTTCTTACATTAGATTGCTTTCAGTTTTTCATTAAAATGTACCATGATAAGCCAGGCTTGGGGGTGTGTGCCAATACTCCCAGATAGCTCTAGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTCAGCCCAGGAGTTCAAGGCTAGCCTGGACAATATAGTGAGACCCACTGTCTAGAAAAAAAAGTATCATGATAAAAATCTTTGTGTATGAATCATTGTTTGAATTATGGTGTTTATACTATTCGTATGTGTAAAGGACATAGAATTTGGTCTATAGGTTTGTTTTTGCACATATAGAAGTGAAACAACAATACACACACACACACACACACACACACATATATATATAGTTTATTCGTTTTTAGTGGGGTCATGTGCCTCTCTAGCCGCTCCCTGACCCCAGTTCCACTATGTTTTCGTTACGTATTCTTCCAAGCTTTTTTCTGCTTATAAAACCATGTCTACGTGAGCACATAAATGCATTCACACATACATATTTTAGCACATTAATATAATTTTATACTTCTATTTTATTGTTTTTAATTAGTAAATTGTATTCCATTGAGTTTATATCCTGTAGTTTATTAAATGACCCCCTGTTGATTATTATTTGTTTCTACCTTAGTGTGATTAAAGATAACTCTGTAATTATGAAAATATTTATGAATTTTCCTCTTAGAAATGTAATAGTATTTAGTACATTTACTGAGTCCTCTCCATAATGACTGTTTCCCACCTTCTCTCTCCTTAAATCTACAATCTACTTTCCTTAATTGATGATCTTGCTTTGTACTTTATTGAGAAATAGGAAGAATCAAATGAGAATTCCCTTATTTTCCAATCATCACATCTACGAAACTACTGTACATACGTGCCCATACTGTTTTTTCTTGGATAAATTATTTGTTGTTTTATCTAAACATGAACCAGCTCCTTGGAGGCTAGATCTCATTGATCCCTCTTATCCACCCAAGGATTTTGCCCTTCAGTTTTTCCATCTCTCTCCTGGATCAGCAGTTTCTCTTGATGGATCATTCACATCAGCATATAAACATGCTCTGGTATCTCTAGTCTTCAAACAAAAAACTCTCCCTTTACTCCAATTTACCCTCTAGCCATTACCTTTTCTCTGTTCCAATATATTTCAAAATTCATAAGATTTGTATGTCCTCATTGTCTTTACTTCATTGACTCCCATTTTTCCCTCAATCTACTCCATTCAGGTTTTCTTTTTTTCCTCCACTAAAAGTGCCTTTGTAAGGTCACCAATAATCTCAATGTGCCAGATAGAGTGGTCAGTTTCTAATTCTCATTAACATCTTGTCAGATTTGACACAGTTGGCTATTTCTTTTTTAAAATATATTTCCTTCTTGGCTTTTGTGACACTATAATCTCATAGTTTCCTTCTTTCTCACTGGCTATACTTTAGTCTTTGTTGGGTCTACCTTTGCTTGATTTCTTTTTTTTTATGAGACGGAGTCTTGCACTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAACCTCTGTCTCTCAGGTTCAAGCTATTCTTGTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCATCA | CTGGTGAGATTAGAAACGTTTGCAAACATGTCCCGGATCGAAAAGATGAGCATTCTGGGCGTGCGGAGTTTTGGAATAGAGGACAAAGATAAGCAAATTATCACTTTCTTCAGCCCCCTTACAATTTTGGTTGGACCCAATGGGGCGGGAAAGACGGTAAGTCTTCAGTAGCCGCCTTCAGTTTACAGGTCGCTACATCTTTCGGAGAATAAAATGGGAAGTTGAGAACTCTCCTTAGGAGCAGAAGCGTCCCTAGGGCTCCACAGGTGTAGGCCCTTAAAGTGCCTTAGGGTGTGGCCTGCAGGCTACAGCGACCTTAGGAGTTTGCCTGAAGCAGTCTCGGAAGGATGTCCGGACCTGGCCTGGGGACAAGGTTTACTTAAGAATCCCACGATACCGGGAGCTGTCGCCGCTCACTCAGAGTTCAGTTCCCACTGGATGCCCTTTGGTCTGTATTGATGTTTTTAACGCTGTCTCCTTGCTTTCAAAGCATAGCATTCACTTCCCAGTAGTTGTCCCATACAAGAATTCCTTTAAAAGTTATAAAATGATACATACATGACTAAAGAGTTTCCAAGTATGCCAACTGTCCAGACATAATACATGGAAAATAAATAAATTCAAAATGTAACTGATGTAGTGGGGCTTAACTTGGAAAACTTCTCTTCTTAAAACTCAGTCAAAAATTTAACGTTGGTGCACGACTGACTTTTTTTTTTTTTTAAAGCCGTGGGAATATTTATAAATTTGAATGGAAAGAATAACCAAGAGGCATTCTGGTCAGGAATAGTGGCTTAAGAAAAAGCAAGACGATGTCAGTATAGCAGGGAGAAGAGTCTAAAGGAAGGATTTGTGAAGAGTGTAGAAAGAGAGAAGGTTGAGAATTGAATGCCAAACTTGTTTACTTTTGTTTTTGTAAAAATGTTATTTGTTGAATGCTTGTTATGTACTTAGGATTGTACTAAATACTAGCAGAAGGGAGAGTAGTACTGTATAGTGTTTATGAGGACTGGCTGCCTCAATACAGCTTTTTCGCTTCATTTATTAGTTGTCTGATTGTTTGCGAGTGACCTCACTGCTCTGTGCCTTAGTTTTCTCATTTATAAAATGGAGATTAAAAATAGTTTCTACAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTGGGGAGGCCGAGGCGGGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTACACCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTCTCCCCCCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCTACAGGCTGGGCATGGTGGCTGACGACTGTAATCCGAGCCGTTTGGGAGGCTGAGGCTGGGGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGAGGTCGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCATGCAGCTGCACTGCAGCCTGGGCAGCAGAATGAGACCCTGTCTCTTAAACAAAAAGTTCCTACAGCCTGGAGTTAATGTGAGAATTAAATAAATGTATGTAAGAGTGCTTAGTACAATACAGTACTTAACTGTTAGCCATTCTTATTATTAACTTAAATTAGTTTAAAGGGTTTCAGTTGAAAATAATTATTTTTTTCCCAAGTAACAATTCTTCATATTAGGATAACTTCTTAGTTATATAGCATTTCTGTGAACTTACAGCATTAACACTTAATCATATTTTTATTACAGGTTTTATAATGTCAGATTTTATCTTTTATAGTTTCCATGATAAATAATATTTTTGTAATGAATTCATATTTTATGGTAAACTTCTGTGGTTCTCTTATAACGAAATAATGTAATTTTCTATTTCTTTAGACCATCATTGAATGTCTAAAATATATTTGTACTGGAGATTTCCCTCCTGGAACCAAAGGAAATAACATTTGTACACGATCCCAAGGTAATGGTGCTAGTACAATTTTGTATTTTTATAATTATAAAAATGATAATAGCTTATTATAGAAAACTTGGCACTGGAAAACTATAAAGAGAAATGAAAGTCAGCCCCACACAGTTTTAGCACCCAGTAGTAACCGTTGTTGACATTTTCATGTGTTTTCCTCCTCCTTTAAATACTGTTTTATATAGCTGATGTCATACTCTTAATTTTGTATTCTGGGTTTTTTTCCCCACTTAACATTATCATGAAGTCCTATGTCATTAAAAAACTATCATCTGGGTGTTTGGTATGTAAGTGTTTCTTTTAATCTTTATACTGCTTTGTATGTCTGAGATATTTTCTACTTAAAGTGCATGAACACTTTAGTAGTTATGTAATTTTCTTACATTAGATTGCTTTCAGTTTTTCATTAAAATGTACCATGATAAGCCAGGCTTGGGGGTGTGTGCCAATACTCCCAGATAGCTCTAGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTCAGCCCAGGAGTTCAAGGCTAGCCTGGACAATATAGTGAGACCCACTGTCTAGAAAAAAAAGTATCATGATAAAAATCTTTGTGTATGAATCATTGTTTGAATTATGGTGTTTATACTATTCGTATGTGTAAAGGACATAGAATTTGGTCTATAGGTTTGTTTTTGCACATATAGAAGTGAAACAACAATACACACACACACACACACACACACACATATATATATAGTTTATTCGTTTTTAGTGGGGTCATGTGCCTCTCTAGCCGCTCCCTGACCCCAGTTCCACTATGTTTTCGTTACGTATTCTTCCAAGCTTTTTTCTGCTTATAAAACCATGTCTACGTGAGCACATAAATGCATTCACACATACATATTTTAGCACATTAATATAATTTTATACTTCTATTTTATTGTTTTTAATTAGTAAATTGTATTCCATTGAGTTTATATCCTGTAGTTTATTAAATGACCCCCTGTTGATTATTATTTGTTTCTACCTTAGTGTGATTAAAGATAACTCTGTAATTATGAAAATATTTATGAATTTTCCTCTTAGAAATGTAATAGTATTTAGTACATTTACTGAGTCCTCTCCATAATGACTGTTTCCCACCTTCTCTCTCCTTAAATCTACAATCTACTTTCCTTAATTGATGATCTTGCTTTGTACTTTATTGAGAAATAGGAAGAATCAAATGAGAATTCCCTTATTTTCCAATCATCACATCTACGAAACTACTGTACATACGTGCCCATACTGTTTTTTCTTGGATAAATTATTTGTTGTTTTATCTAAACATGAACCAGCTCCTTGGAGGCTAGATCTCATTGATCCCTCTTATCCACCCAAGGATTTTGCCCTTCAGTTTTTCCATCTCTCTCCTGGATCAGCAGTTTCTCTTGATGGATCATTCACATCAGCATATAAACATGCTCTGGTATCTCTAGTCTTCAAACAAAAAACTCTCCCTTTACTCCAATTTACCCTCTAGCCATTACCTTTTCTCTGTTCCAATATATTTCAAAATTCATAAGATTTGTATGTCCTCATTGTCTTTACTTCATTGACTCCCATTTTTCCCTCAATCTACTCCATTCAGGTTTTCTTTTTTTCCTCCACTAAAAGTGCCTTTGTAAGGTCACCAATAATCTCAATGTGCCAGATAGAGTGGTCAGTTTCTAATTCTCATTAACATCTTGTCAGATTTGACACAGTTGGCTATTTCTTTTTTAAAATATATTTCCTTCTTGGCTTTTGTGACACTATAATCTCATAGTTTCCTTCTTTCTCACTGGCTATACTTTAGTCTTTGTTGGGTCTACCTTTGCTTGATTTCTTTTTTTTTATGAGACGGAGTCTTGCACTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAACCTCTGTCTCTCAGGTTCAAGCTATTCTTGTGCCTTAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCATC | pathogenic | 100,203 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 132575844, in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | AGGGGCTACAGGCCCCGTGCAAGTCCGAAATTCAGTGGGGCAGGTGTATCTTAAAGCTCCAGAATGATCTCCTTTGACTCCATGTCTCACATCCAGGTCACTCTGATGCAAGAGGTGGGCTTCCATGGCCTTGGGCAGCTCCACTTCTGGCTTTGCAGGGTATAGCCTCCTTCCTGGCTGTTTTCACAGGCTGGTGTTGAGTGCCTGCAGTTTTTCCAGGTGCACAGTGCAAGCTGTCAGTGGATCTATTATTCTGGGGGATCTACCAGTCTGGAGGACAGTGGCTGTCTTCTCACAGCTCCACTAGGCAGTCCCCTCCATAGGAACTCTGTGGGGTTTCAACCCCACATTTCCCTTCCATATTGCCCTAGCAGAGGTTTTCCATAAGGGCCCCACCCCTGCAGCAAACATCTGCCTGGGCATCCAGGTGTTTCCATACACCCTCTGAAATCTAGGCAGAGGTTCCCAAACCTCATTTCTTGACTTCTGTGCACCTGCAGGCTCAACACCACGTGGAAGCTGCCAAGGCTTCGGGCTTCCACCCTTTGAAGCAACAGGCCAAGCTGTACCTTGGCTTCTTTTAGTTGTGGCTGGGACACAGGGCACCAAGTCCCTAGACCGCACACAGCAGAGGGACCCTGGGCCTGGCCCACGAAACTATTTTTTCTTCCTAAACCTCTGGGCTTGTGATGGGAGGGGCTGTCACAAAGGTCTCTGACATGCCCCTGGAGACATTTTCCTTATTGTCTTGGTAATTAACATTTGGTTCCTTGTTACTTATGCAAATTTCTGCAGCTGGCTTGAATTCCTCCTCAGAAAATGGGATTTTATTTTCTATCACATTGTCAAGCTGCAAATTTTCCAAACTTTTATGCTGTTTCCCTTTTAATACTGCATCCCTTTAACAGCACCCAAGTCACCGCTTGAATGCTTTACTGCTTAGAAATTTCTTTCACCAGATACCCTAAATCATCTCTCTCAAGTTCAAAGGTCCACACATTCCTAGGGCAGGGGCAAAATGCTGCCAGTTTCTTTGCTAAAATATAACAAAAGTCACCTTTGCCCCAGTTCCCAACAAGTTCCTTATCTCCATCTGAGACCACCTCAACCTGGATTTCATTGTCCATATCCTCATCAGCATTTTGGTCAATGCCATTCAACAAATCTCTAGGGAGTTCCAAACTTTCCCATATTTTCCTCTCTTCTGAGCCTTCTAAACTGTTCCATCCTCTGCCTGTTACCCAGTTCCAAAGTCGCTTTCACATTTTCGGATAACTTTTCAGCAGCACTCCACTCCTGGTACCAATTTACTGTATGAGTCCGTTTTCACACTGCTAATAAAGATATACCTGAGACTGGACAATTTACAAAAGAAAGGGTTTAATGGACTACAGTTCCACCTGGCTTGGGAGGCCTCACAATCATGGTGGAAGGTAAGGAGGCGCAAGTCACATCTTACATGGACAGCAACAGGCAAAGAGAGCTTGTGCGGGGAAACTCCTTCTTATAAAACCATCAGGTCTCGTGAGACTTACTCACTGTCACAAGAACAGCATGGGAAAGACCTGTCCCCATGATTCAATTACCTTCAACTGGGTACCTCCTGCAACATGTGGAAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGAGACAAAGACAAACCAAATCATTCTACCTTTCTATAAACTTGCAATTTTTAAGGATAAAAAACATTTTTGATGCTTACAGAGATAAAATTCATTTATTTGAAAAATCTGCATACCTGATCTCCTAATGATGCTGAATAAAGGAGGTAGATAGTATATCATTTTTGTAAATTAATTAAACAGTATTCTTCTATATTTTGGATAGCATGTAAAAATATCACTCATTTTGGATGTTTTTCTTTTTGTTCCCTCATTTTGGGTAAGATTGCTTATGCCTTTTTCTCAGAACCAACACTGGTGCTTATTAAAGTAACATAAGTTTTTTCTGTGTTTTCCTTCAAAGGTTGCTCAAGAAACAGATGTGAGAGCCCAGATTCGTCTGCAATTTCGTGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTTAGGTCTGTAAGTTGATGGTTGTTTTCTACTATAAGTTTAGGGGAGCATATTAAATTTTTTTCAATAGACTTTAGACTTTATTTTTTTAGAGCAGTTTTGGGTTTATAGCAAAATTGGGCAGAAAGTACTGAGCTTCCATTTTCTCCCTACCCCCACGCACACACAGCCTCCTCCACTATGAACATTTGATTTTTTGTGGATACTATTTGTCAGTTAAATAGAATGATCCCATGAAAGACTTAGGGTTATGTTCCATTCTCTTGAGTAATTTCTGAACAGTTGCTGAATTGAAAGCACATAATCACTCAAATACAGGTTGAATGAGTAAAAAATTCTAGTGTCATGTTTAAGAATGGGTGAGATGAGAAGCAGACAAGTAGGAAAGAATGATAAATTGTTCCTTTCAACCATTATCATTCTGTTAGAGGCAGGTATCATTTTCTAATGGATATGGATTTGGGGATTAGACTACCTTAGATTCAAGTCTCTGTCTTTGTTGAGCAAATTACTTGACTATTCAGCTTCTTCTCCTCCCTTTTATTTAACTAGCTAAGTAATTCCTTTATTTAACCAATAATGCACATCTACTATGTGCTGGAGGCACTATACTGGCTTCTCAAGCAGGTTTTCATCATTGCCATTTTAACACACTCAAGTATCTCTCATACCCTGGGATTTCATTCCACTCCAGTTACTACCTGTCTCCTTCTTCTCCTTTATAGCCAGTCTCTCAAAAGAGTTGTTGATACTGTCTCCATTTCTTCACCTCCTCTTCACTCCAATTGCAGTCCCATTCGTCCTTTGAAACACCTCTGACTAAAGTTACTAATAACTCTGTTTTTAATTAGGGTAATGCTGCTGCTATACAAAGTAGACCTAAGAGTGAGCCTCTGTTTATTTCATTTGTAAAGTAGGCATTCATTTTCACTGTGTGTATCTTAGATGTTGTCAAGGTTGAGCTAATGCATATAAAATGCTTAACATGTAGTAAGAGTTCATGTATTAGTCTTCTATGACTGCTATAAGAAACCACAAACTTAGTGCTATAAACAATACAAATTTATTATCTTACACTTATGTAGTTTAGAAGTCTGAATTGGGTCTCACTGGGCTAAAATCAAGATGTTAGTAGGGTTACGTTCCTTTCTGGAGGCTCTAAGGGAGAATATGTTTCCTTGTTCTTTCCGTCTTTTAGAGGCCACCCATATTTTTTAGATCATGCCCTCTTACTCTGTCTTCAAAGCAAGCAATAGTGGGCAGAGTTCTTCTCATATCAAATCACTGTGACCTCTTCTTCTCTCTTCTTCTGCCTTCCTCTCTCACATTAAAGGACCCATGTGATTACATTTGCCCCATCCAAATAATCCAGGATAGTCTATTTTAAGGTCAAATGATTAACACCCTAATTCCATCTGTAATCTTAATTCTCTTTTGCTGTGCAATGTAACATTCACAAATTCAAGGGATTAAAATGTGGACATCTTGGAGGACCATTGTTCCATGTACCATAGCTAAGTAAATGCTAGTTTATTACTTTTTATTTGAAAATTTCTTTTTCTAGACCTCCATGATACAATACTGTTCTCTCTTTCTATCACAGCTACATACTACTTCATTCACCCCATCAATAAAGGTTGGAAGTCTCATTAGGCTCAGTCCTGTATCTTCTCCTTTTTTTTGCTCTGTATTTTCTTCCTAGGTAATCACATTCTTATCCATTGCTCAAACTACTCTGTGTTCATAGATGACTCACAGATTTATGTCATATCTCCAAACCAGACCTCTGTTTCCAGACCCATTTACCCAGACCTATTTACCCATTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAAATCTCAGCTCACT | AGGGGCTACAGGCCCCGTGCAAGTCCGAAATTCAGTGGGGCAGGTGTATCTTAAAGCTCCAGAATGATCTCCTTTGACTCCATGTCTCACATCCAGGTCACTCTGATGCAAGAGGTGGGCTTCCATGGCCTTGGGCAGCTCCACTTCTGGCTTTGCAGGGTATAGCCTCCTTCCTGGCTGTTTTCACAGGCTGGTGTTGAGTGCCTGCAGTTTTTCCAGGTGCACAGTGCAAGCTGTCAGTGGATCTATTATTCTGGGGGATCTACCAGTCTGGAGGACAGTGGCTGTCTTCTCACAGCTCCACTAGGCAGTCCCCTCCATAGGAACTCTGTGGGGTTTCAACCCCACATTTCCCTTCCATATTGCCCTAGCAGAGGTTTTCCATAAGGGCCCCACCCCTGCAGCAAACATCTGCCTGGGCATCCAGGTGTTTCCATACACCCTCTGAAATCTAGGCAGAGGTTCCCAAACCTCATTTCTTGACTTCTGTGCACCTGCAGGCTCAACACCACGTGGAAGCTGCCAAGGCTTCGGGCTTCCACCCTTTGAAGCAACAGGCCAAGCTGTACCTTGGCTTCTTTTAGTTGTGGCTGGGACACAGGGCACCAAGTCCCTAGACCGCACACAGCAGAGGGACCCTGGGCCTGGCCCACGAAACTATTTTTTCTTCCTAAACCTCTGGGCTTGTGATGGGAGGGGCTGTCACAAAGGTCTCTGACATGCCCCTGGAGACATTTTCCTTATTGTCTTGGTAATTAACATTTGGTTCCTTGTTACTTATGCAAATTTCTGCAGCTGGCTTGAATTCCTCCTCAGAAAATGGGATTTTATTTTCTATCACATTGTCAAGCTGCAAATTTTCCAAACTTTTATGCTGTTTCCCTTTTAATACTGCATCCCTTTAACAGCACCCAAGTCACCGCTTGAATGCTTTACTGCTTAGAAATTTCTTTCACCAGATACCCTAAATCATCTCTCTCAAGTTCAAAGGTCCACACATTCCTAGGGCAGGGGCAAAATGCTGCCAGTTTCTTTGCTAAAATATAACAAAAGTCACCTTTGCCCCAGTTCCCAACAAGTTCCTTATCTCCATCTGAGACCACCTCAACCTGGATTTCATTGTCCATATCCTCATCAGCATTTTGGTCAATGCCATTCAACAAATCTCTAGGGAGTTCCAAACTTTCCCATATTTTCCTCTCTTCTGAGCCTTCTAAACTGTTCCATCCTCTGCCTGTTACCCAGTTCCAAAGTCGCTTTCACATTTTCGGATAACTTTTCAGCAGCACTCCACTCCTGGTACCAATTTACTGTATGAGTCCGTTTTCACACTGCTAATAAAGATATACCTGAGACTGGACAATTTACAAAAGAAAGGGTTTAATGGACTACAGTTCCACCTGGCTTGGGAGGCCTCACAATCATGGTGGAAGGTAAGGAGGCGCAAGTCACATCTTACATGGACAGCAACAGGCAAAGAGAGCTTGTGCGGGGAAACTCCTTCTTATAAAACCATCAGGTCTCGTGAGACTTACTCACTGTCACAAGAACAGCATGGGAAAGACCTGTCCCCATGATTCAATTACCTTCAACTGGGTACCTCCTGCAACATGTGGAAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGAGACAAAGACAAACCAAATCATTCTACCTTTCTATAAACTTGCAATTTTTAAGGATAAAAAACATTTTTGATGCTTACAGAGATAAAATTCATTTATTTGAAAAATCTGCATACCTGATCTCCTAATGATGCTGAATAAAGGAGGTAGATAGTATATCATTTTTGTAAATTAATTAAACAGTATTCTTCTATATTTTGGATAGCATGTAAAAATATCACTCATTTTGGATGTTTTTCTTTTTGTTCCCTCATTTTGGGTAAGATTGCTTATGCCTTTTTCTCAGAACCAACACTGGTGCTTATTAAAGTAACATAAGTTTTTTCTGTGTTTTCCTTCAAAGGTTGCTCAAGAAACAGATGTGAGAGCCCAGATTCGTCTGCAATTTCGTGATGTCAATGGAGAACTTATGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTTAGGTCTGTAAGTTGATGGTTGTTTTCTACTATAAGTTTAGGGGAGCATATTAAATTTTTTTCAATAGACTTTAGACTTTATTTTTTTAGAGCAGTTTTGGGTTTATAGCAAAATTGGGCAGAAAGTACTGAGCTTCCATTTTCTCCCTACCCCCACGCACACACAGCCTCCTCCACTATGAACATTTGATTTTTTGTGGATACTATTTGTCAGTTAAATAGAATGATCCCATGAAAGACTTAGGGTTATGTTCCATTCTCTTGAGTAATTTCTGAACAGTTGCTGAATTGAAAGCACATAATCACTCAAATACAGGTTGAATGAGTAAAAAATTCTAGTGTCATGTTTAAGAATGGGTGAGATGAGAAGCAGACAAGTAGGAAAGAATGATAAATTGTTCCTTTCAACCATTATCATTCTGTTAGAGGCAGGTATCATTTTCTAATGGATATGGATTTGGGGATTAGACTACCTTAGATTCAAGTCTCTGTCTTTGTTGAGCAAATTACTTGACTATTCAGCTTCTTCTCCTCCCTTTTATTTAACTAGCTAAGTAATTCCTTTATTTAACCAATAATGCACATCTACTATGTGCTGGAGGCACTATACTGGCTTCTCAAGCAGGTTTTCATCATTGCCATTTTAACACACTCAAGTATCTCTCATACCCTGGGATTTCATTCCACTCCAGTTACTACCTGTCTCCTTCTTCTCCTTTATAGCCAGTCTCTCAAAAGAGTTGTTGATACTGTCTCCATTTCTTCACCTCCTCTTCACTCCAATTGCAGTCCCATTCGTCCTTTGAAACACCTCTGACTAAAGTTACTAATAACTCTGTTTTTAATTAGGGTAATGCTGCTGCTATACAAAGTAGACCTAAGAGTGAGCCTCTGTTTATTTCATTTGTAAAGTAGGCATTCATTTTCACTGTGTGTATCTTAGATGTTGTCAAGGTTGAGCTAATGCATATAAAATGCTTAACATGTAGTAAGAGTTCATGTATTAGTCTTCTATGACTGCTATAAGAAACCACAAACTTAGTGCTATAAACAATACAAATTTATTATCTTACACTTATGTAGTTTAGAAGTCTGAATTGGGTCTCACTGGGCTAAAATCAAGATGTTAGTAGGGTTACGTTCCTTTCTGGAGGCTCTAAGGGAGAATATGTTTCCTTGTTCTTTCCGTCTTTTAGAGGCCACCCATATTTTTTAGATCATGCCCTCTTACTCTGTCTTCAAAGCAAGCAATAGTGGGCAGAGTTCTTCTCATATCAAATCACTGTGACCTCTTCTTCTCTCTTCTTCTGCCTTCCTCTCTCACATTAAAGGACCCATGTGATTACATTTGCCCCATCCAAATAATCCAGGATAGTCTATTTTAAGGTCAAATGATTAACACCCTAATTCCATCTGTAATCTTAATTCTCTTTTGCTGTGCAATGTAACATTCACAAATTCAAGGGATTAAAATGTGGACATCTTGGAGGACCATTGTTCCATGTACCATAGCTAAGTAAATGCTAGTTTATTACTTTTTATTTGAAAATTTCTTTTTCTAGACCTCCATGATACAATACTGTTCTCTCTTTCTATCACAGCTACATACTACTTCATTCACCCCATCAATAAAGGTTGGAAGTCTCATTAGGCTCAGTCCTGTATCTTCTCCTTTTTTTTGCTCTGTATTTTCTTCCTAGGTAATCACATTCTTATCCATTGCTCAAACTACTCTGTGTTCATAGATGACTCACAGATTTATGTCATATCTCCAAACCAGACCTCTGTTTCCAGACCCATTTACCCAGACCTATTTACCCATTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAAATCTCAGCTCACTN | pathogenic | 100,219 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 132575915 in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTTGACTCCATGTCTCACATCCAGGTCACTCTGATGCAAGAGGTGGGCTTCCATGGCCTTGGGCAGCTCCACTTCTGGCTTTGCAGGGTATAGCCTCCTTCCTGGCTGTTTTCACAGGCTGGTGTTGAGTGCCTGCAGTTTTTCCAGGTGCACAGTGCAAGCTGTCAGTGGATCTATTATTCTGGGGGATCTACCAGTCTGGAGGACAGTGGCTGTCTTCTCACAGCTCCACTAGGCAGTCCCCTCCATAGGAACTCTGTGGGGTTTCAACCCCACATTTCCCTTCCATATTGCCCTAGCAGAGGTTTTCCATAAGGGCCCCACCCCTGCAGCAAACATCTGCCTGGGCATCCAGGTGTTTCCATACACCCTCTGAAATCTAGGCAGAGGTTCCCAAACCTCATTTCTTGACTTCTGTGCACCTGCAGGCTCAACACCACGTGGAAGCTGCCAAGGCTTCGGGCTTCCACCCTTTGAAGCAACAGGCCAAGCTGTACCTTGGCTTCTTTTAGTTGTGGCTGGGACACAGGGCACCAAGTCCCTAGACCGCACACAGCAGAGGGACCCTGGGCCTGGCCCACGAAACTATTTTTTCTTCCTAAACCTCTGGGCTTGTGATGGGAGGGGCTGTCACAAAGGTCTCTGACATGCCCCTGGAGACATTTTCCTTATTGTCTTGGTAATTAACATTTGGTTCCTTGTTACTTATGCAAATTTCTGCAGCTGGCTTGAATTCCTCCTCAGAAAATGGGATTTTATTTTCTATCACATTGTCAAGCTGCAAATTTTCCAAACTTTTATGCTGTTTCCCTTTTAATACTGCATCCCTTTAACAGCACCCAAGTCACCGCTTGAATGCTTTACTGCTTAGAAATTTCTTTCACCAGATACCCTAAATCATCTCTCTCAAGTTCAAAGGTCCACACATTCCTAGGGCAGGGGCAAAATGCTGCCAGTTTCTTTGCTAAAATATAACAAAAGTCACCTTTGCCCCAGTTCCCAACAAGTTCCTTATCTCCATCTGAGACCACCTCAACCTGGATTTCATTGTCCATATCCTCATCAGCATTTTGGTCAATGCCATTCAACAAATCTCTAGGGAGTTCCAAACTTTCCCATATTTTCCTCTCTTCTGAGCCTTCTAAACTGTTCCATCCTCTGCCTGTTACCCAGTTCCAAAGTCGCTTTCACATTTTCGGATAACTTTTCAGCAGCACTCCACTCCTGGTACCAATTTACTGTATGAGTCCGTTTTCACACTGCTAATAAAGATATACCTGAGACTGGACAATTTACAAAAGAAAGGGTTTAATGGACTACAGTTCCACCTGGCTTGGGAGGCCTCACAATCATGGTGGAAGGTAAGGAGGCGCAAGTCACATCTTACATGGACAGCAACAGGCAAAGAGAGCTTGTGCGGGGAAACTCCTTCTTATAAAACCATCAGGTCTCGTGAGACTTACTCACTGTCACAAGAACAGCATGGGAAAGACCTGTCCCCATGATTCAATTACCTTCAACTGGGTACCTCCTGCAACATGTGGAAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGAGACAAAGACAAACCAAATCATTCTACCTTTCTATAAACTTGCAATTTTTAAGGATAAAAAACATTTTTGATGCTTACAGAGATAAAATTCATTTATTTGAAAAATCTGCATACCTGATCTCCTAATGATGCTGAATAAAGGAGGTAGATAGTATATCATTTTTGTAAATTAATTAAACAGTATTCTTCTATATTTTGGATAGCATGTAAAAATATCACTCATTTTGGATGTTTTTCTTTTTGTTCCCTCATTTTGGGTAAGATTGCTTATGCCTTTTTCTCAGAACCAACACTGGTGCTTATTAAAGTAACATAAGTTTTTTCTGTGTTTTCCTTCAAAGGTTGCTCAAGAAACAGATGTGAGAGCCCAGATTCGTCTGCAATTTCGTGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATTACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTTAGGTCTGTAAGTTGATGGTTGTTTTCTACTATAAGTTTAGGGGAGCATATTAAATTTTTTTCAATAGACTTTAGACTTTATTTTTTTAGAGCAGTTTTGGGTTTATAGCAAAATTGGGCAGAAAGTACTGAGCTTCCATTTTCTCCCTACCCCCACGCACACACAGCCTCCTCCACTATGAACATTTGATTTTTTGTGGATACTATTTGTCAGTTAAATAGAATGATCCCATGAAAGACTTAGGGTTATGTTCCATTCTCTTGAGTAATTTCTGAACAGTTGCTGAATTGAAAGCACATAATCACTCAAATACAGGTTGAATGAGTAAAAAATTCTAGTGTCATGTTTAAGAATGGGTGAGATGAGAAGCAGACAAGTAGGAAAGAATGATAAATTGTTCCTTTCAACCATTATCATTCTGTTAGAGGCAGGTATCATTTTCTAATGGATATGGATTTGGGGATTAGACTACCTTAGATTCAAGTCTCTGTCTTTGTTGAGCAAATTACTTGACTATTCAGCTTCTTCTCCTCCCTTTTATTTAACTAGCTAAGTAATTCCTTTATTTAACCAATAATGCACATCTACTATGTGCTGGAGGCACTATACTGGCTTCTCAAGCAGGTTTTCATCATTGCCATTTTAACACACTCAAGTATCTCTCATACCCTGGGATTTCATTCCACTCCAGTTACTACCTGTCTCCTTCTTCTCCTTTATAGCCAGTCTCTCAAAAGAGTTGTTGATACTGTCTCCATTTCTTCACCTCCTCTTCACTCCAATTGCAGTCCCATTCGTCCTTTGAAACACCTCTGACTAAAGTTACTAATAACTCTGTTTTTAATTAGGGTAATGCTGCTGCTATACAAAGTAGACCTAAGAGTGAGCCTCTGTTTATTTCATTTGTAAAGTAGGCATTCATTTTCACTGTGTGTATCTTAGATGTTGTCAAGGTTGAGCTAATGCATATAAAATGCTTAACATGTAGTAAGAGTTCATGTATTAGTCTTCTATGACTGCTATAAGAAACCACAAACTTAGTGCTATAAACAATACAAATTTATTATCTTACACTTATGTAGTTTAGAAGTCTGAATTGGGTCTCACTGGGCTAAAATCAAGATGTTAGTAGGGTTACGTTCCTTTCTGGAGGCTCTAAGGGAGAATATGTTTCCTTGTTCTTTCCGTCTTTTAGAGGCCACCCATATTTTTTAGATCATGCCCTCTTACTCTGTCTTCAAAGCAAGCAATAGTGGGCAGAGTTCTTCTCATATCAAATCACTGTGACCTCTTCTTCTCTCTTCTTCTGCCTTCCTCTCTCACATTAAAGGACCCATGTGATTACATTTGCCCCATCCAAATAATCCAGGATAGTCTATTTTAAGGTCAAATGATTAACACCCTAATTCCATCTGTAATCTTAATTCTCTTTTGCTGTGCAATGTAACATTCACAAATTCAAGGGATTAAAATGTGGACATCTTGGAGGACCATTGTTCCATGTACCATAGCTAAGTAAATGCTAGTTTATTACTTTTTATTTGAAAATTTCTTTTTCTAGACCTCCATGATACAATACTGTTCTCTCTTTCTATCACAGCTACATACTACTTCATTCACCCCATCAATAAAGGTTGGAAGTCTCATTAGGCTCAGTCCTGTATCTTCTCCTTTTTTTTGCTCTGTATTTTCTTCCTAGGTAATCACATTCTTATCCATTGCTCAAACTACTCTGTGTTCATAGATGACTCACAGATTTATGTCATATCTCCAAACCAGACCTCTGTTTCCAGACCCATTTACCCAGACCTATTTACCCATTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTG 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CTTTGACTCCATGTCTCACATCCAGGTCACTCTGATGCAAGAGGTGGGCTTCCATGGCCTTGGGCAGCTCCACTTCTGGCTTTGCAGGGTATAGCCTCCTTCCTGGCTGTTTTCACAGGCTGGTGTTGAGTGCCTGCAGTTTTTCCAGGTGCACAGTGCAAGCTGTCAGTGGATCTATTATTCTGGGGGATCTACCAGTCTGGAGGACAGTGGCTGTCTTCTCACAGCTCCACTAGGCAGTCCCCTCCATAGGAACTCTGTGGGGTTTCAACCCCACATTTCCCTTCCATATTGCCCTAGCAGAGGTTTTCCATAAGGGCCCCACCCCTGCAGCAAACATCTGCCTGGGCATCCAGGTGTTTCCATACACCCTCTGAAATCTAGGCAGAGGTTCCCAAACCTCATTTCTTGACTTCTGTGCACCTGCAGGCTCAACACCACGTGGAAGCTGCCAAGGCTTCGGGCTTCCACCCTTTGAAGCAACAGGCCAAGCTGTACCTTGGCTTCTTTTAGTTGTGGCTGGGACACAGGGCACCAAGTCCCTAGACCGCACACAGCAGAGGGACCCTGGGCCTGGCCCACGAAACTATTTTTTCTTCCTAAACCTCTGGGCTTGTGATGGGAGGGGCTGTCACAAAGGTCTCTGACATGCCCCTGGAGACATTTTCCTTATTGTCTTGGTAATTAACATTTGGTTCCTTGTTACTTATGCAAATTTCTGCAGCTGGCTTGAATTCCTCCTCAGAAAATGGGATTTTATTTTCTATCACATTGTCAAGCTGCAAATTTTCCAAACTTTTATGCTGTTTCCCTTTTAATACTGCATCCCTTTAACAGCACCCAAGTCACCGCTTGAATGCTTTACTGCTTAGAAATTTCTTTCACCAGATACCCTAAATCATCTCTCTCAAGTTCAAAGGTCCACACATTCCTAGGGCAGGGGCAAAATGCTGCCAGTTTCTTTGCTAAAATATAACAAAAGTCACCTTTGCCCCAGTTCCCAACAAGTTCCTTATCTCCATCTGAGACCACCTCAACCTGGATTTCATTGTCCATATCCTCATCAGCATTTTGGTCAATGCCATTCAACAAATCTCTAGGGAGTTCCAAACTTTCCCATATTTTCCTCTCTTCTGAGCCTTCTAAACTGTTCCATCCTCTGCCTGTTACCCAGTTCCAAAGTCGCTTTCACATTTTCGGATAACTTTTCAGCAGCACTCCACTCCTGGTACCAATTTACTGTATGAGTCCGTTTTCACACTGCTAATAAAGATATACCTGAGACTGGACAATTTACAAAAGAAAGGGTTTAATGGACTACAGTTCCACCTGGCTTGGGAGGCCTCACAATCATGGTGGAAGGTAAGGAGGCGCAAGTCACATCTTACATGGACAGCAACAGGCAAAGAGAGCTTGTGCGGGGAAACTCCTTCTTATAAAACCATCAGGTCTCGTGAGACTTACTCACTGTCACAAGAACAGCATGGGAAAGACCTGTCCCCATGATTCAATTACCTTCAACTGGGTACCTCCTGCAACATGTGGAAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGAGACAAAGACAAACCAAATCATTCTACCTTTCTATAAACTTGCAATTTTTAAGGATAAAAAACATTTTTGATGCTTACAGAGATAAAATTCATTTATTTGAAAAATCTGCATACCTGATCTCCTAATGATGCTGAATAAAGGAGGTAGATAGTATATCATTTTTGTAAATTAATTAAACAGTATTCTTCTATATTTTGGATAGCATGTAAAAATATCACTCATTTTGGATGTTTTTCTTTTTGTTCCCTCATTTTGGGTAAGATTGCTTATGCCTTTTTCTCAGAACCAACACTGGTGCTTATTAAAGTAACATAAGTTTTTTCTGTGTTTTCCTTCAAAGGTTGCTCAAGAAACAGATGTGAGAGCCCAGATTCGTCTGCAATTTCGTGATGTCAATGGAGAACTTATAGCTGTGCAAAGATCTATGGTGTGTACTCAGAAAAGCAAAAAGACAGAATTTAAAACTCTGGAAGGAGTCATACTAGAACAAAGTAGGTGTTTATATGATATTTGAATTTCTGTTCATTTTCAGTCTTTTAGGTCTGTAAGTTGATGGTTGTTTTCTACTATAAGTTTAGGGGAGCATATTAAATTTTTTTCAATAGACTTTAGACTTTATTTTTTTAGAGCAGTTTTGGGTTTATAGCAAAATTGGGCAGAAAGTACTGAGCTTCCATTTTCTCCCTACCCCCACGCACACACAGCCTCCTCCACTATGAACATTTGATTTTTTGTGGATACTATTTGTCAGTTAAATAGAATGATCCCATGAAAGACTTAGGGTTATGTTCCATTCTCTTGAGTAATTTCTGAACAGTTGCTGAATTGAAAGCACATAATCACTCAAATACAGGTTGAATGAGTAAAAAATTCTAGTGTCATGTTTAAGAATGGGTGAGATGAGAAGCAGACAAGTAGGAAAGAATGATAAATTGTTCCTTTCAACCATTATCATTCTGTTAGAGGCAGGTATCATTTTCTAATGGATATGGATTTGGGGATTAGACTACCTTAGATTCAAGTCTCTGTCTTTGTTGAGCAAATTACTTGACTATTCAGCTTCTTCTCCTCCCTTTTATTTAACTAGCTAAGTAATTCCTTTATTTAACCAATAATGCACATCTACTATGTGCTGGAGGCACTATACTGGCTTCTCAAGCAGGTTTTCATCATTGCCATTTTAACACACTCAAGTATCTCTCATACCCTGGGATTTCATTCCACTCCAGTTACTACCTGTCTCCTTCTTCTCCTTTATAGCCAGTCTCTCAAAAGAGTTGTTGATACTGTCTCCATTTCTTCACCTCCTCTTCACTCCAATTGCAGTCCCATTCGTCCTTTGAAACACCTCTGACTAAAGTTACTAATAACTCTGTTTTTAATTAGGGTAATGCTGCTGCTATACAAAGTAGACCTAAGAGTGAGCCTCTGTTTATTTCATTTGTAAAGTAGGCATTCATTTTCACTGTGTGTATCTTAGATGTTGTCAAGGTTGAGCTAATGCATATAAAATGCTTAACATGTAGTAAGAGTTCATGTATTAGTCTTCTATGACTGCTATAAGAAACCACAAACTTAGTGCTATAAACAATACAAATTTATTATCTTACACTTATGTAGTTTAGAAGTCTGAATTGGGTCTCACTGGGCTAAAATCAAGATGTTAGTAGGGTTACGTTCCTTTCTGGAGGCTCTAAGGGAGAATATGTTTCCTTGTTCTTTCCGTCTTTTAGAGGCCACCCATATTTTTTAGATCATGCCCTCTTACTCTGTCTTCAAAGCAAGCAATAGTGGGCAGAGTTCTTCTCATATCAAATCACTGTGACCTCTTCTTCTCTCTTCTTCTGCCTTCCTCTCTCACATTAAAGGACCCATGTGATTACATTTGCCCCATCCAAATAATCCAGGATAGTCTATTTTAAGGTCAAATGATTAACACCCTAATTCCATCTGTAATCTTAATTCTCTTTTGCTGTGCAATGTAACATTCACAAATTCAAGGGATTAAAATGTGGACATCTTGGAGGACCATTGTTCCATGTACCATAGCTAAGTAAATGCTAGTTTATTACTTTTTATTTGAAAATTTCTTTTTCTAGACCTCCATGATACAATACTGTTCTCTCTTTCTATCACAGCTACATACTACTTCATTCACCCCATCAATAAAGGTTGGAAGTCTCATTAGGCTCAGTCCTGTATCTTCTCCTTTTTTTTGCTCTGTATTTTCTTCCTAGGTAATCACATTCTTATCCATTGCTCAAACTACTCTGTGTTCATAGATGACTCACAGATTTATGTCATATCTCCAAACCAGACCTCTGTTTCCAGACCCATTTACCCAGACCTATTTACCCATTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGN | pathogenic | 100,226 |
Variant on chromosome 5, at position 132579343, affecting RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | TCACATTAAAGGACCCATGTGATTACATTTGCCCCATCCAAATAATCCAGGATAGTCTATTTTAAGGTCAAATGATTAACACCCTAATTCCATCTGTAATCTTAATTCTCTTTTGCTGTGCAATGTAACATTCACAAATTCAAGGGATTAAAATGTGGACATCTTGGAGGACCATTGTTCCATGTACCATAGCTAAGTAAATGCTAGTTTATTACTTTTTATTTGAAAATTTCTTTTTCTAGACCTCCATGATACAATACTGTTCTCTCTTTCTATCACAGCTACATACTACTTCATTCACCCCATCAATAAAGGTTGGAAGTCTCATTAGGCTCAGTCCTGTATCTTCTCCTTTTTTTTGCTCTGTATTTTCTTCCTAGGTAATCACATTCTTATCCATTGCTCAAACTACTCTGTGTTCATAGATGACTCACAGATTTATGTCATATCTCCAAACCAGACCTCTGTTTCCAGACCCATTTACCCAGACCTATTTACCCATTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCATCTCTGATTTTTTTTACCAGTTGTTTCAAAGACAACTTAGGTTCAACGTTTCCAAAACCAAACTCAGTCCTTTCTCTTTGACCTCCCCCCTTAAAAAACCTCCAACAACTTGGTCTTATGGTATACCTCACCTTGGTGAATGATACCACTATCCGTCCAGTGACAAAAGCCAAGAACCTAAGTCTTGATATGTCTTTGCCTTCCATATCCAGTCTATTACTGAGACCTATGAATTTAATCTAAATGTCTCTGGAATCTGTTTCCATCTCTACAACCACCATTCTAGTCCTAGTCCAAGCTACCATTGTCTTTCCATGACCTCATGTGATAACCTATTGATTTATCTGTGTCTATTCTAGCCCTCTGCAAAGCATTCTTAATATATTCAGTATAATATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGATGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCACCGAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGTCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATTCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCTGGCCCAGTGTAATATTTTCAAAATACAAATTGAAATGTATAAAAAACAGTAAAGACAGATATTGCCTCTGCTCACCAGAGCAGTCTGTTACTGAAGAAAGAACCCCATTCTAAGATGTTTTTAACTTACCTTTGCCTGTCTGCTATTGATCATCATGTTTTGTTTTATTCTTTGTCTCTTATTTTTAAGACAGTTAATGCTCTATATAGTATCTCTAAGTATTCTAAATTATTATATTTAAAAGTCCAAATATGTAAAAAATAAATTCTGGCTTCCTTTCCTGAACTACTTTGTTTTACATATCTTTTCATCTGTGAACCGTTAAATAGTTTAAGAGTTACACTTTTTAGCATGATGAAGCCATTTCTAACGGGATAGGTGAAGGGCCTTTTTTTTTATTCTTTTAAAGAAGTACAGTATGAATTGATTAAGCAATAGAATAGATACACTGAAGGTTATTTTACATATATTCTTGATTTTCATTTTCTGTAGGCATGGTGAAAAGGTCAGTCTGAGCTCTAAGTGTGCAGAAATTGACCGAGAAATGATCAGTTCTCTTGGGGTTTCCAAGGCTGTGCTAAATAATGTCATTTTCTGTCATCAAGAAGATTCTAATTGGCCTTTAAGTGAAGGAAAGGCTTTGAAGCAAAAGTTTGATGAGATTTTTTCAGCAACAAGGTTTGTAACCCTTAAATAGACTTTGTAGTCCATTAAGTTATTGAACTGTGTTTGCAATTTGGATGCTTCTTTTTAACAGAAAAAATTTAAAAAGCAGAAAGGTCATCAGTTACTACCTCTCATCCAGCAGCAACCATTGGGCATATTTTCTTTCACTTGTCTTTCTGTGCGTATATTTATTTACCTGATTGACAGTATAAATGTAATTTTTTTCACTTACCATTATGTCATAGGCATTTTACAAGTTATTAAAAACTCATTGTAACTGTAATCTTAGTGACAGCATAATATCCCACTGTATGAATATATACCATAATTTACTTTGCCAGAAATTTGATTTTTGTTTCATATCTTCAAAGATACATTAAAGCCTTAGAAACACTTCGGCAGGTACGTCAGACACAAGGTCAGAAAGTAAAAGAATATCAAATGGAACTAAAATATCTGAAGCAATATAAGGAAAAAGCTTGTGAGATTCGTGATCAGATTACAAGTAAGGAAGCCCAGTTAACATCTTCAAAGGAAATTGTCAAATCCTATGAGAATGAACTTGATCCATTGAAGGTAACTTGATTTTATTTTTAATTGACAAAAATTGTATATCTTTATGGTATACAGCATGATGTTTTGATATAAGTATACATCGTGGACTGGCTAAATCAAGCTATTTAACGTTCATTACTTCAATTTTTTTATGGTGAGAACACTTAAAATCTACTCTCTTAGCAATTATATATTGTTATTAACTAAAGTCACAGTGATGTACAGTAGTTAATTTCTTGTATACTAAATAGGTAGTCCTTTTTTTGCTATAGTAGCATTCTCCCCTTATTTGTATATGAAACTGAATGGCTTGTATATTTCTTGAATTATCAGGGAGCTAATGTTTTAGGTCTATGTTAGTCTTTAAATTGCTGAAAGAGCTTGGATTTGAAAGAAAACAAATTTGTAGCATCACACTAAATTAGTAGTATAGATCACTAGGTGTTAAATAGCAATATCATTACCCAACCTTACAGTTCTGTATTAATATTTTTAAAAATTGACATCTTTCTAGAGAATTTTTAAAATTTGCAGAAAGTTTTTGAAGCATTCAAAAATTGCACAGAATTTGGAATTGATCCATAACATGTTCATATATTTGCAAATGAGTATACCTTCCTCAACCCGGTGATTTATAAGAAAGGCCTACAGGAAATTCCATTCATTCATTTAATAAGCATTTATTGGGTGTCTTCTTTGTACCAGGGTATACTGTGCTTGGGTACAAAGAGGACTACAACTGCACCCCTGTCCTTAAGGTATTCCTAGTCTAAATAAGAGCATTCTTAAAAATGGCTATTTGCTATGTTTTAGATAGTAGATTTTTTAAAGTCATTAAAAAATTTATTGATTTGGTTTTTAAAAAACTCACCTGTAAATACCAGTATAGATCTTTGAATCATGAAGTAGAAAATATATATATATTTTTAATGATGGCCATGCATAGAAATATATTGCAAGGGCTTCTGGGAGGAGGTAGGGCTGAGGTGGGCCTTGAAGAATGGGAAGAAATCAAGTCAGCAAACTAGAAGACATTTTATACATGTTTGTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTAGCCTCCAGGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTAAATAAAAAAAAAAAATAGAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCGCGAACTCCCGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGG | 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| pathogenic | 100,234 |
Mutation at chromosome 5, position 132579343, within RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCACATTAAAGGACCCATGTGATTACATTTGCCCCATCCAAATAATCCAGGATAGTCTATTTTAAGGTCAAATGATTAACACCCTAATTCCATCTGTAATCTTAATTCTCTTTTGCTGTGCAATGTAACATTCACAAATTCAAGGGATTAAAATGTGGACATCTTGGAGGACCATTGTTCCATGTACCATAGCTAAGTAAATGCTAGTTTATTACTTTTTATTTGAAAATTTCTTTTTCTAGACCTCCATGATACAATACTGTTCTCTCTTTCTATCACAGCTACATACTACTTCATTCACCCCATCAATAAAGGTTGGAAGTCTCATTAGGCTCAGTCCTGTATCTTCTCCTTTTTTTTGCTCTGTATTTTCTTCCTAGGTAATCACATTCTTATCCATTGCTCAAACTACTCTGTGTTCATAGATGACTCACAGATTTATGTCATATCTCCAAACCAGACCTCTGTTTCCAGACCCATTTACCCAGACCTATTTACCCATTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCATCTCTGATTTTTTTTACCAGTTGTTTCAAAGACAACTTAGGTTCAACGTTTCCAAAACCAAACTCAGTCCTTTCTCTTTGACCTCCCCCCTTAAAAAACCTCCAACAACTTGGTCTTATGGTATACCTCACCTTGGTGAATGATACCACTATCCGTCCAGTGACAAAAGCCAAGAACCTAAGTCTTGATATGTCTTTGCCTTCCATATCCAGTCTATTACTGAGACCTATGAATTTAATCTAAATGTCTCTGGAATCTGTTTCCATCTCTACAACCACCATTCTAGTCCTAGTCCAAGCTACCATTGTCTTTCCATGACCTCATGTGATAACCTATTGATTTATCTGTGTCTATTCTAGCCCTCTGCAAAGCATTCTTAATATATTCAGTATAATATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGATGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCACCGAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGTCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATTCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCTGGCCCAGTGTAATATTTTCAAAATACAAATTGAAATGTATAAAAAACAGTAAAGACAGATATTGCCTCTGCTCACCAGAGCAGTCTGTTACTGAAGAAAGAACCCCATTCTAAGATGTTTTTAACTTACCTTTGCCTGTCTGCTATTGATCATCATGTTTTGTTTTATTCTTTGTCTCTTATTTTTAAGACAGTTAATGCTCTATATAGTATCTCTAAGTATTCTAAATTATTATATTTAAAAGTCCAAATATGTAAAAAATAAATTCTGGCTTCCTTTCCTGAACTACTTTGTTTTACATATCTTTTCATCTGTGAACCGTTAAATAGTTTAAGAGTTACACTTTTTAGCATGATGAAGCCATTTCTAACGGGATAGGTGAAGGGCCTTTTTTTTTATTCTTTTAAAGAAGTACAGTATGAATTGATTAAGCAATAGAATAGATACACTGAAGGTTATTTTACATATATTCTTGATTTTCATTTTCTGTAGGCATGGTGAAAAGGTCAGTCTGAGCTCTAAGTGTGCAGAAATTGACCGAGAAATGATCAGTTCTCTTGGGGTTTCCAAGGCTGTGCTAAATAATGTCATTTTCTGTCATCAAGAAGATTCTAATTGGCCTTTAAGTGAAGGAAAGGCTTTGAAGCAAAAGTTTGATGAGATTTTTTCAGCAACAAGGTTTGTAACCCTTAAATAGACTTTGTAGTCCATTAAGTTATTGAACTGTGTTTGCAATTTGGATGCTTCTTTTTAACAGAAAAAATTTAAAAAGCAGAAAGGTCATCAGTTACTACCTCTCATCCAGCAGCAACCATTGGGCATATTTTCTTTCACTTGTCTTTCTGTGCGTATATTTATTTACCTGATTGACAGTATAAATGTAATTTTTTTCACTTACCATTATGTCATAGGCATTTTACAAGTTATTAAAAACTCATTGTAACTGTAATCTTAGTGACAGCATAATATCCCACTGTATGAATATATACCATAATTTACTTTGCCAGAAATTTGATTTTTGTTTCATATCTTCAAAGATACATTAAAGCCTTAGAAACACTTCGGCAGGTACGTCAGACACAAGGTCAGAAAGTAAAAGAATATCAAATGGAACTAAAATATCTGAAGCAATATAAGGAAAAAGCTTGTGAGATTCGTGATCAGATTACAAGTAAGGAAGCCCAGTTAACATCTTCAAAGGAAATTGTCAAATCCTATGAGAATGAACTTGATCCATTGAAGGTAACTTGATTTTATTTTTAATTGACAAAAATTGTATATCTTTATGGTATACAGCATGATGTTTTGATATAAGTATACATCGTGGACTGGCTAAATCAAGCTATTTAACGTTCATTACTTCAATTTTTTTATGGTGAGAACACTTAAAATCTACTCTCTTAGCAATTATATATTGTTATTAACTAAAGTCACAGTGATGTACAGTAGTTAATTTCTTGTATACTAAATAGGTAGTCCTTTTTTTGCTATAGTAGCATTCTCCCCTTATTTGTATATGAAACTGAATGGCTTGTATATTTCTTGAATTATCAGGGAGCTAATGTTTTAGGTCTATGTTAGTCTTTAAATTGCTGAAAGAGCTTGGATTTGAAAGAAAACAAATTTGTAGCATCACACTAAATTAGTAGTATAGATCACTAGGTGTTAAATAGCAATATCATTACCCAACCTTACAGTTCTGTATTAATATTTTTAAAAATTGACATCTTTCTAGAGAATTTTTAAAATTTGCAGAAAGTTTTTGAAGCATTCAAAAATTGCACAGAATTTGGAATTGATCCATAACATGTTCATATATTTGCAAATGAGTATACCTTCCTCAACCCGGTGATTTATAAGAAAGGCCTACAGGAAATTCCATTCATTCATTTAATAAGCATTTATTGGGTGTCTTCTTTGTACCAGGGTATACTGTGCTTGGGTACAAAGAGGACTACAACTGCACCCCTGTCCTTAAGGTATTCCTAGTCTAAATAAGAGCATTCTTAAAAATGGCTATTTGCTATGTTTTAGATAGTAGATTTTTTAAAGTCATTAAAAAATTTATTGATTTGGTTTTTAAAAAACTCACCTGTAAATACCAGTATAGATCTTTGAATCATGAAGTAGAAAATATATATATATTTTTAATGATGGCCATGCATAGAAATATATTGCAAGGGCTTCTGGGAGGAGGTAGGGCTGAGGTGGGCCTTGAAGAATGGGAAGAAATCAAGTCAGCAAACTAGAAGACATTTTATACATGTTTGTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTAGCCTCCAGGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTAAATAAAAAAAAAAAATAGAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCGCGAACTCCCGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGG 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| pathogenic | 100,235 |
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