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The chromosome 5, position 132579346 genetic variant in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | 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| pathogenic | 100,236 |
Gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) variant at chromosome 5, position 132579402—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | TTTTAAGGTCAAATGATTAACACCCTAATTCCATCTGTAATCTTAATTCTCTTTTGCTGTGCAATGTAACATTCACAAATTCAAGGGATTAAAATGTGGACATCTTGGAGGACCATTGTTCCATGTACCATAGCTAAGTAAATGCTAGTTTATTACTTTTTATTTGAAAATTTCTTTTTCTAGACCTCCATGATACAATACTGTTCTCTCTTTCTATCACAGCTACATACTACTTCATTCACCCCATCAATAAAGGTTGGAAGTCTCATTAGGCTCAGTCCTGTATCTTCTCCTTTTTTTTGCTCTGTATTTTCTTCCTAGGTAATCACATTCTTATCCATTGCTCAAACTACTCTGTGTTCATAGATGACTCACAGATTTATGTCATATCTCCAAACCAGACCTCTGTTTCCAGACCCATTTACCCAGACCTATTTACCCATTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCATCTCTGATTTTTTTTACCAGTTGTTTCAAAGACAACTTAGGTTCAACGTTTCCAAAACCAAACTCAGTCCTTTCTCTTTGACCTCCCCCCTTAAAAAACCTCCAACAACTTGGTCTTATGGTATACCTCACCTTGGTGAATGATACCACTATCCGTCCAGTGACAAAAGCCAAGAACCTAAGTCTTGATATGTCTTTGCCTTCCATATCCAGTCTATTACTGAGACCTATGAATTTAATCTAAATGTCTCTGGAATCTGTTTCCATCTCTACAACCACCATTCTAGTCCTAGTCCAAGCTACCATTGTCTTTCCATGACCTCATGTGATAACCTATTGATTTATCTGTGTCTATTCTAGCCCTCTGCAAAGCATTCTTAATATATTCAGTATAATATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGATGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCACCGAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGTCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATTCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCTGGCCCAGTGTAATATTTTCAAAATACAAATTGAAATGTATAAAAAACAGTAAAGACAGATATTGCCTCTGCTCACCAGAGCAGTCTGTTACTGAAGAAAGAACCCCATTCTAAGATGTTTTTAACTTACCTTTGCCTGTCTGCTATTGATCATCATGTTTTGTTTTATTCTTTGTCTCTTATTTTTAAGACAGTTAATGCTCTATATAGTATCTCTAAGTATTCTAAATTATTATATTTAAAAGTCCAAATATGTAAAAAATAAATTCTGGCTTCCTTTCCTGAACTACTTTGTTTTACATATCTTTTCATCTGTGAACCGTTAAATAGTTTAAGAGTTACACTTTTTAGCATGATGAAGCCATTTCTAACGGGATAGGTGAAGGGCCTTTTTTTTTATTCTTTTAAAGAAGTACAGTATGAATTGATTAAGCAATAGAATAGATACACTGAAGGTTATTTTACATATATTCTTGATTTTCATTTTCTGTAGGCATGGTGAAAAGGTCAGTCTGAGCTCTAAGTGTGCAGAAATTGACCGAGAAATGATCAGTTCTCTTGGGGTTTCCAAGGCTGTGCTAAATAATGTCATTTTCTGTCATCAAGAAGATTCTAATTGGCCTTTAAGTGAAGGAAAGGCTTTGAAGCAAAAGTTTGATGAGATTTTTTCAGCAACAAGGTTTGTAACCCTTAAATAGACTTTGTAGTCCATTAAGTTATTGAACTGTGTTTGCAATTTGGATGCTTCTTTTTAACAGAAAAAATTTAAAAAGCAGAAAGGTCATCAGTTACTACCTCTCATCCAGCAGCAACCATTGGGCATATTTTCTTTCACTTGTCTTTCTGTGCGTATATTTATTTACCTGATTGACAGTATAAATGTAATTTTTTTCACTTACCATTATGTCATAGGCATTTTACAAGTTATTAAAAACTCATTGTAACTGTAATCTTAGTGACAGCATAATATCCCACTGTATGAATATATACCATAATTTACTTTGCCAGAAATTTGATTTTTGTTTCATATCTTCAAAGATACATTAAAGCCTTAGAAACACTTCGGCAGGTACGTCAGACACAAGGTCAGAAAGTAAAAGAATATCAAATGGAACTAAAATATCTGAAGCAATATAAGGAAAAAGCTTGTGAGATTCGTGATCAGATTACAAGTAAGGAAGCCCAGTTAACATCTTCAAAGGAAATTGTCAAATCCTATGAGAATGAACTTGATCCATTGAAGGTAACTTGATTTTATTTTTAATTGACAAAAATTGTATATCTTTATGGTATACAGCATGATGTTTTGATATAAGTATACATCGTGGACTGGCTAAATCAAGCTATTTAACGTTCATTACTTCAATTTTTTTATGGTGAGAACACTTAAAATCTACTCTCTTAGCAATTATATATTGTTATTAACTAAAGTCACAGTGATGTACAGTAGTTAATTTCTTGTATACTAAATAGGTAGTCCTTTTTTTGCTATAGTAGCATTCTCCCCTTATTTGTATATGAAACTGAATGGCTTGTATATTTCTTGAATTATCAGGGAGCTAATGTTTTAGGTCTATGTTAGTCTTTAAATTGCTGAAAGAGCTTGGATTTGAAAGAAAACAAATTTGTAGCATCACACTAAATTAGTAGTATAGATCACTAGGTGTTAAATAGCAATATCATTACCCAACCTTACAGTTCTGTATTAATATTTTTAAAAATTGACATCTTTCTAGAGAATTTTTAAAATTTGCAGAAAGTTTTTGAAGCATTCAAAAATTGCACAGAATTTGGAATTGATCCATAACATGTTCATATATTTGCAAATGAGTATACCTTCCTCAACCCGGTGATTTATAAGAAAGGCCTACAGGAAATTCCATTCATTCATTTAATAAGCATTTATTGGGTGTCTTCTTTGTACCAGGGTATACTGTGCTTGGGTACAAAGAGGACTACAACTGCACCCCTGTCCTTAAGGTATTCCTAGTCTAAATAAGAGCATTCTTAAAAATGGCTATTTGCTATGTTTTAGATAGTAGATTTTTTAAAGTCATTAAAAAATTTATTGATTTGGTTTTTAAAAAACTCACCTGTAAATACCAGTATAGATCTTTGAATCATGAAGTAGAAAATATATATATATTTTTAATGATGGCCATGCATAGAAATATATTGCAAGGGCTTCTGGGAGGAGGTAGGGCTGAGGTGGGCCTTGAAGAATGGGAAGAAATCAAGTCAGCAAACTAGAAGACATTTTATACATGTTTGTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTAGCCTCCAGGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTAAATAAAAAAAAAAAATAGAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCGCGAACTCCCGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGAAATGTTTGTATTTATTTTGACTTTTCTTTTA 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| pathogenic | 100,248 |
Clinical significance of chromosome 5, position 132579425, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTAATTCCATCTGTAATCTTAATTCTCTTTTGCTGTGCAATGTAACATTCACAAATTCAAGGGATTAAAATGTGGACATCTTGGAGGACCATTGTTCCATGTACCATAGCTAAGTAAATGCTAGTTTATTACTTTTTATTTGAAAATTTCTTTTTCTAGACCTCCATGATACAATACTGTTCTCTCTTTCTATCACAGCTACATACTACTTCATTCACCCCATCAATAAAGGTTGGAAGTCTCATTAGGCTCAGTCCTGTATCTTCTCCTTTTTTTTGCTCTGTATTTTCTTCCTAGGTAATCACATTCTTATCCATTGCTCAAACTACTCTGTGTTCATAGATGACTCACAGATTTATGTCATATCTCCAAACCAGACCTCTGTTTCCAGACCCATTTACCCAGACCTATTTACCCATTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCATCTCTGATTTTTTTTACCAGTTGTTTCAAAGACAACTTAGGTTCAACGTTTCCAAAACCAAACTCAGTCCTTTCTCTTTGACCTCCCCCCTTAAAAAACCTCCAACAACTTGGTCTTATGGTATACCTCACCTTGGTGAATGATACCACTATCCGTCCAGTGACAAAAGCCAAGAACCTAAGTCTTGATATGTCTTTGCCTTCCATATCCAGTCTATTACTGAGACCTATGAATTTAATCTAAATGTCTCTGGAATCTGTTTCCATCTCTACAACCACCATTCTAGTCCTAGTCCAAGCTACCATTGTCTTTCCATGACCTCATGTGATAACCTATTGATTTATCTGTGTCTATTCTAGCCCTCTGCAAAGCATTCTTAATATATTCAGTATAATATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGATGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCACCGAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGTCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATTCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCTGGCCCAGTGTAATATTTTCAAAATACAAATTGAAATGTATAAAAAACAGTAAAGACAGATATTGCCTCTGCTCACCAGAGCAGTCTGTTACTGAAGAAAGAACCCCATTCTAAGATGTTTTTAACTTACCTTTGCCTGTCTGCTATTGATCATCATGTTTTGTTTTATTCTTTGTCTCTTATTTTTAAGACAGTTAATGCTCTATATAGTATCTCTAAGTATTCTAAATTATTATATTTAAAAGTCCAAATATGTAAAAAATAAATTCTGGCTTCCTTTCCTGAACTACTTTGTTTTACATATCTTTTCATCTGTGAACCGTTAAATAGTTTAAGAGTTACACTTTTTAGCATGATGAAGCCATTTCTAACGGGATAGGTGAAGGGCCTTTTTTTTTATTCTTTTAAAGAAGTACAGTATGAATTGATTAAGCAATAGAATAGATACACTGAAGGTTATTTTACATATATTCTTGATTTTCATTTTCTGTAGGCATGGTGAAAAGGTCAGTCTGAGCTCTAAGTGTGCAGAAATTGACCGAGAAATGATCAGTTCTCTTGGGGTTTCCAAGGCTGTGCTAAATAATGTCATTTTCTGTCATCAAGAAGATTCTAATTGGCCTTTAAGTGAAGGAAAGGCTTTGAAGCAAAAGTTTGATGAGATTTTTTCAGCAACAAGGTTTGTAACCCTTAAATAGACTTTGTAGTCCATTAAGTTATTGAACTGTGTTTGCAATTTGGATGCTTCTTTTTAACAGAAAAAATTTAAAAAGCAGAAAGGTCATCAGTTACTACCTCTCATCCAGCAGCAACCATTGGGCATATTTTCTTTCACTTGTCTTTCTGTGCGTATATTTATTTACCTGATTGACAGTATAAATGTAATTTTTTTCACTTACCATTATGTCATAGGCATTTTACAAGTTATTAAAAACTCATTGTAACTGTAATCTTAGTGACAGCATAATATCCCACTGTATGAATATATACCATAATTTACTTTGCCAGAAATTTGATTTTTGTTTCATATCTTCAAAGATACATTAAAGCCTTAGAAACACTTCGGCAGGTACGTCAGACACAAGGTCAGAAAGTAAAAGAATATCAAATGGAACTAAAATATCTGAAGCAATATAAGGAAAAAGCTTGTGAGATTCGTGATCAGATTACAAGTAAGGAAGCCCAGTTAACATCTTCAAAGGAAATTGTCAAATCCTATGAGAATGAACTTGATCCATTGAAGGTAACTTGATTTTATTTTTAATTGACAAAAATTGTATATCTTTATGGTATACAGCATGATGTTTTGATATAAGTATACATCGTGGACTGGCTAAATCAAGCTATTTAACGTTCATTACTTCAATTTTTTTATGGTGAGAACACTTAAAATCTACTCTCTTAGCAATTATATATTGTTATTAACTAAAGTCACAGTGATGTACAGTAGTTAATTTCTTGTATACTAAATAGGTAGTCCTTTTTTTGCTATAGTAGCATTCTCCCCTTATTTGTATATGAAACTGAATGGCTTGTATATTTCTTGAATTATCAGGGAGCTAATGTTTTAGGTCTATGTTAGTCTTTAAATTGCTGAAAGAGCTTGGATTTGAAAGAAAACAAATTTGTAGCATCACACTAAATTAGTAGTATAGATCACTAGGTGTTAAATAGCAATATCATTACCCAACCTTACAGTTCTGTATTAATATTTTTAAAAATTGACATCTTTCTAGAGAATTTTTAAAATTTGCAGAAAGTTTTTGAAGCATTCAAAAATTGCACAGAATTTGGAATTGATCCATAACATGTTCATATATTTGCAAATGAGTATACCTTCCTCAACCCGGTGATTTATAAGAAAGGCCTACAGGAAATTCCATTCATTCATTTAATAAGCATTTATTGGGTGTCTTCTTTGTACCAGGGTATACTGTGCTTGGGTACAAAGAGGACTACAACTGCACCCCTGTCCTTAAGGTATTCCTAGTCTAAATAAGAGCATTCTTAAAAATGGCTATTTGCTATGTTTTAGATAGTAGATTTTTTAAAGTCATTAAAAAATTTATTGATTTGGTTTTTAAAAAACTCACCTGTAAATACCAGTATAGATCTTTGAATCATGAAGTAGAAAATATATATATATTTTTAATGATGGCCATGCATAGAAATATATTGCAAGGGCTTCTGGGAGGAGGTAGGGCTGAGGTGGGCCTTGAAGAATGGGAAGAAATCAAGTCAGCAAACTAGAAGACATTTTATACATGTTTGTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTAGCCTCCAGGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTAAATAAAAAAAAAAAATAGAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCGCGAACTCCCGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGAAATGTTTGTATTTATTTTGACTTTTCTTTTAAAAGTAATATGTGCCCCTAGTAA | CCTAATTCCATCTGTAATCTTAATTCTCTTTTGCTGTGCAATGTAACATTCACAAATTCAAGGGATTAAAATGTGGACATCTTGGAGGACCATTGTTCCATGTACCATAGCTAAGTAAATGCTAGTTTATTACTTTTTATTTGAAAATTTCTTTTTCTAGACCTCCATGATACAATACTGTTCTCTCTTTCTATCACAGCTACATACTACTTCATTCACCCCATCAATAAAGGTTGGAAGTCTCATTAGGCTCAGTCCTGTATCTTCTCCTTTTTTTTGCTCTGTATTTTCTTCCTAGGTAATCACATTCTTATCCATTGCTCAAACTACTCTGTGTTCATAGATGACTCACAGATTTATGTCATATCTCCAAACCAGACCTCTGTTTCCAGACCCATTTACCCAGACCTATTTACCCATTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCATCTCTGATTTTTTTTACCAGTTGTTTCAAAGACAACTTAGGTTCAACGTTTCCAAAACCAAACTCAGTCCTTTCTCTTTGACCTCCCCCCTTAAAAAACCTCCAACAACTTGGTCTTATGGTATACCTCACCTTGGTGAATGATACCACTATCCGTCCAGTGACAAAAGCCAAGAACCTAAGTCTTGATATGTCTTTGCCTTCCATATCCAGTCTATTACTGAGACCTATGAATTTAATCTAAATGTCTCTGGAATCTGTTTCCATCTCTACAACCACCATTCTAGTCCTAGTCCAAGCTACCATTGTCTTTCCATGACCTCATGTGATAACCTATTGATTTATCTGTGTCTATTCTAGCCCTCTGCAAAGCATTCTTAATATATTCAGTATAATATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGATGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCACCGAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGTCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATTCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCTGGCCCAGTGTAATATTTTCAAAATACAAATTGAAATGTATAAAAAACAGTAAAGACAGATATTGCCTCTGCTCACCAGAGCAGTCTGTTACTGAAGAAAGAACCCCATTCTAAGATGTTTTTAACTTACCTTTGCCTGTCTGCTATTGATCATCATGTTTTGTTTTATTCTTTGTCTCTTATTTTTAAGACAGTTAATGCTCTATATAGTATCTCTAAGTATTCTAAATTATTATATTTAAAAGTCCAAATATGTAAAAAATAAATTCTGGCTTCCTTTCCTGAACTACTTTGTTTTACATATCTTTTCATCTGTGAACCGTTAAATAGTTTAAGAGTTACACTTTTTAGCATGATGAAGCCATTTCTAACGGGATAGGTGAAGGGCCTTTTTTTTTATTCTTTTAAAGAAGTACAGTATGAATTGATTAAGCAATAGAATAGATACACTGAAGGTTATTTTACATATATTCTTGATTTTCATTTTCTGTAGGCATGGTGAAAAGGTCAGTCTGAGCTCTAAGTGTGCAGAAATTGACCGAGAAATGATCAGTTCTCTTGGGGTTTCCAAGGCTGTGCTAAATAATGTCATTTTCTGTCAAATCTAATTGGCCTTTAAGTGAAGGAAAGGCTTTGAAGCAAAAGTTTGATGAGATTTTTTCAGCAACAAGGTTTGTAACCCTTAAATAGACTTTGTAGTCCATTAAGTTATTGAACTGTGTTTGCAATTTGGATGCTTCTTTTTAACAGAAAAAATTTAAAAAGCAGAAAGGTCATCAGTTACTACCTCTCATCCAGCAGCAACCATTGGGCATATTTTCTTTCACTTGTCTTTCTGTGCGTATATTTATTTACCTGATTGACAGTATAAATGTAATTTTTTTCACTTACCATTATGTCATAGGCATTTTACAAGTTATTAAAAACTCATTGTAACTGTAATCTTAGTGACAGCATAATATCCCACTGTATGAATATATACCATAATTTACTTTGCCAGAAATTTGATTTTTGTTTCATATCTTCAAAGATACATTAAAGCCTTAGAAACACTTCGGCAGGTACGTCAGACACAAGGTCAGAAAGTAAAAGAATATCAAATGGAACTAAAATATCTGAAGCAATATAAGGAAAAAGCTTGTGAGATTCGTGATCAGATTACAAGTAAGGAAGCCCAGTTAACATCTTCAAAGGAAATTGTCAAATCCTATGAGAATGAACTTGATCCATTGAAGGTAACTTGATTTTATTTTTAATTGACAAAAATTGTATATCTTTATGGTATACAGCATGATGTTTTGATATAAGTATACATCGTGGACTGGCTAAATCAAGCTATTTAACGTTCATTACTTCAATTTTTTTATGGTGAGAACACTTAAAATCTACTCTCTTAGCAATTATATATTGTTATTAACTAAAGTCACAGTGATGTACAGTAGTTAATTTCTTGTATACTAAATAGGTAGTCCTTTTTTTGCTATAGTAGCATTCTCCCCTTATTTGTATATGAAACTGAATGGCTTGTATATTTCTTGAATTATCAGGGAGCTAATGTTTTAGGTCTATGTTAGTCTTTAAATTGCTGAAAGAGCTTGGATTTGAAAGAAAACAAATTTGTAGCATCACACTAAATTAGTAGTATAGATCACTAGGTGTTAAATAGCAATATCATTACCCAACCTTACAGTTCTGTATTAATATTTTTAAAAATTGACATCTTTCTAGAGAATTTTTAAAATTTGCAGAAAGTTTTTGAAGCATTCAAAAATTGCACAGAATTTGGAATTGATCCATAACATGTTCATATATTTGCAAATGAGTATACCTTCCTCAACCCGGTGATTTATAAGAAAGGCCTACAGGAAATTCCATTCATTCATTTAATAAGCATTTATTGGGTGTCTTCTTTGTACCAGGGTATACTGTGCTTGGGTACAAAGAGGACTACAACTGCACCCCTGTCCTTAAGGTATTCCTAGTCTAAATAAGAGCATTCTTAAAAATGGCTATTTGCTATGTTTTAGATAGTAGATTTTTTAAAGTCATTAAAAAATTTATTGATTTGGTTTTTAAAAAACTCACCTGTAAATACCAGTATAGATCTTTGAATCATGAAGTAGAAAATATATATATATTTTTAATGATGGCCATGCATAGAAATATATTGCAAGGGCTTCTGGGAGGAGGTAGGGCTGAGGTGGGCCTTGAAGAATGGGAAGAAATCAAGTCAGCAAACTAGAAGACATTTTATACATGTTTGTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTAGCCTCCAGGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTAAATAAAAAAAAAAAATAGAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCGCGAACTCCCGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGAAATGTTTGTATTTATTTTGACTTTTCTTTTAAAAGTAATATGTGCCCCTAGTAANNNNNNNN | pathogenic | 100,252 |
Classify the chromosome 5 variant at position 132579492 affecting gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | AAAATGTGGACATCTTGGAGGACCATTGTTCCATGTACCATAGCTAAGTAAATGCTAGTTTATTACTTTTTATTTGAAAATTTCTTTTTCTAGACCTCCATGATACAATACTGTTCTCTCTTTCTATCACAGCTACATACTACTTCATTCACCCCATCAATAAAGGTTGGAAGTCTCATTAGGCTCAGTCCTGTATCTTCTCCTTTTTTTTGCTCTGTATTTTCTTCCTAGGTAATCACATTCTTATCCATTGCTCAAACTACTCTGTGTTCATAGATGACTCACAGATTTATGTCATATCTCCAAACCAGACCTCTGTTTCCAGACCCATTTACCCAGACCTATTTACCCATTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCATCTCTGATTTTTTTTACCAGTTGTTTCAAAGACAACTTAGGTTCAACGTTTCCAAAACCAAACTCAGTCCTTTCTCTTTGACCTCCCCCCTTAAAAAACCTCCAACAACTTGGTCTTATGGTATACCTCACCTTGGTGAATGATACCACTATCCGTCCAGTGACAAAAGCCAAGAACCTAAGTCTTGATATGTCTTTGCCTTCCATATCCAGTCTATTACTGAGACCTATGAATTTAATCTAAATGTCTCTGGAATCTGTTTCCATCTCTACAACCACCATTCTAGTCCTAGTCCAAGCTACCATTGTCTTTCCATGACCTCATGTGATAACCTATTGATTTATCTGTGTCTATTCTAGCCCTCTGCAAAGCATTCTTAATATATTCAGTATAATATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGATGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCACCGAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGTCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATTCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCTGGCCCAGTGTAATATTTTCAAAATACAAATTGAAATGTATAAAAAACAGTAAAGACAGATATTGCCTCTGCTCACCAGAGCAGTCTGTTACTGAAGAAAGAACCCCATTCTAAGATGTTTTTAACTTACCTTTGCCTGTCTGCTATTGATCATCATGTTTTGTTTTATTCTTTGTCTCTTATTTTTAAGACAGTTAATGCTCTATATAGTATCTCTAAGTATTCTAAATTATTATATTTAAAAGTCCAAATATGTAAAAAATAAATTCTGGCTTCCTTTCCTGAACTACTTTGTTTTACATATCTTTTCATCTGTGAACCGTTAAATAGTTTAAGAGTTACACTTTTTAGCATGATGAAGCCATTTCTAACGGGATAGGTGAAGGGCCTTTTTTTTTATTCTTTTAAAGAAGTACAGTATGAATTGATTAAGCAATAGAATAGATACACTGAAGGTTATTTTACATATATTCTTGATTTTCATTTTCTGTAGGCATGGTGAAAAGGTCAGTCTGAGCTCTAAGTGTGCAGAAATTGACCGAGAAATGATCAGTTCTCTTGGGGTTTCCAAGGCTGTGCTAAATAATGTCATTTTCTGTCATCAAGAAGATTCTAATTGGCCTTTAAGTGAAGGAAAGGCTTTGAAGCAAAAGTTTGATGAGATTTTTTCAGCAACAAGGTTTGTAACCCTTAAATAGACTTTGTAGTCCATTAAGTTATTGAACTGTGTTTGCAATTTGGATGCTTCTTTTTAACAGAAAAAATTTAAAAAGCAGAAAGGTCATCAGTTACTACCTCTCATCCAGCAGCAACCATTGGGCATATTTTCTTTCACTTGTCTTTCTGTGCGTATATTTATTTACCTGATTGACAGTATAAATGTAATTTTTTTCACTTACCATTATGTCATAGGCATTTTACAAGTTATTAAAAACTCATTGTAACTGTAATCTTAGTGACAGCATAATATCCCACTGTATGAATATATACCATAATTTACTTTGCCAGAAATTTGATTTTTGTTTCATATCTTCAAAGATACATTAAAGCCTTAGAAACACTTCGGCAGGTACGTCAGACACAAGGTCAGAAAGTAAAAGAATATCAAATGGAACTAAAATATCTGAAGCAATATAAGGAAAAAGCTTGTGAGATTCGTGATCAGATTACAAGTAAGGAAGCCCAGTTAACATCTTCAAAGGAAATTGTCAAATCCTATGAGAATGAACTTGATCCATTGAAGGTAACTTGATTTTATTTTTAATTGACAAAAATTGTATATCTTTATGGTATACAGCATGATGTTTTGATATAAGTATACATCGTGGACTGGCTAAATCAAGCTATTTAACGTTCATTACTTCAATTTTTTTATGGTGAGAACACTTAAAATCTACTCTCTTAGCAATTATATATTGTTATTAACTAAAGTCACAGTGATGTACAGTAGTTAATTTCTTGTATACTAAATAGGTAGTCCTTTTTTTGCTATAGTAGCATTCTCCCCTTATTTGTATATGAAACTGAATGGCTTGTATATTTCTTGAATTATCAGGGAGCTAATGTTTTAGGTCTATGTTAGTCTTTAAATTGCTGAAAGAGCTTGGATTTGAAAGAAAACAAATTTGTAGCATCACACTAAATTAGTAGTATAGATCACTAGGTGTTAAATAGCAATATCATTACCCAACCTTACAGTTCTGTATTAATATTTTTAAAAATTGACATCTTTCTAGAGAATTTTTAAAATTTGCAGAAAGTTTTTGAAGCATTCAAAAATTGCACAGAATTTGGAATTGATCCATAACATGTTCATATATTTGCAAATGAGTATACCTTCCTCAACCCGGTGATTTATAAGAAAGGCCTACAGGAAATTCCATTCATTCATTTAATAAGCATTTATTGGGTGTCTTCTTTGTACCAGGGTATACTGTGCTTGGGTACAAAGAGGACTACAACTGCACCCCTGTCCTTAAGGTATTCCTAGTCTAAATAAGAGCATTCTTAAAAATGGCTATTTGCTATGTTTTAGATAGTAGATTTTTTAAAGTCATTAAAAAATTTATTGATTTGGTTTTTAAAAAACTCACCTGTAAATACCAGTATAGATCTTTGAATCATGAAGTAGAAAATATATATATATTTTTAATGATGGCCATGCATAGAAATATATTGCAAGGGCTTCTGGGAGGAGGTAGGGCTGAGGTGGGCCTTGAAGAATGGGAAGAAATCAAGTCAGCAAACTAGAAGACATTTTATACATGTTTGTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTAGCCTCCAGGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTAAATAAAAAAAAAAAATAGAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCGCGAACTCCCGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGAAATGTTTGTATTTATTTTGACTTTTCTTTTAAAAGTAATATGTGCCCCTAGTAAAAAAGTTATAAAAGGATATTAGGTGAAAAGTAAAAGATAGTCTTCCATTTCTCATCTCTAACCTTCC | 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| pathogenic | 100,260 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 132579868 in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | TTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCATCTCTGATTTTTTTTACCAGTTGTTTCAAAGACAACTTAGGTTCAACGTTTCCAAAACCAAACTCAGTCCTTTCTCTTTGACCTCCCCCCTTAAAAAACCTCCAACAACTTGGTCTTATGGTATACCTCACCTTGGTGAATGATACCACTATCCGTCCAGTGACAAAAGCCAAGAACCTAAGTCTTGATATGTCTTTGCCTTCCATATCCAGTCTATTACTGAGACCTATGAATTTAATCTAAATGTCTCTGGAATCTGTTTCCATCTCTACAACCACCATTCTAGTCCTAGTCCAAGCTACCATTGTCTTTCCATGACCTCATGTGATAACCTATTGATTTATCTGTGTCTATTCTAGCCCTCTGCAAAGCATTCTTAATATATTCAGTATAATATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGATGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCACCGAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGTCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATTCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCTGGCCCAGTGTAATATTTTCAAAATACAAATTGAAATGTATAAAAAACAGTAAAGACAGATATTGCCTCTGCTCACCAGAGCAGTCTGTTACTGAAGAAAGAACCCCATTCTAAGATGTTTTTAACTTACCTTTGCCTGTCTGCTATTGATCATCATGTTTTGTTTTATTCTTTGTCTCTTATTTTTAAGACAGTTAATGCTCTATATAGTATCTCTAAGTATTCTAAATTATTATATTTAAAAGTCCAAATATGTAAAAAATAAATTCTGGCTTCCTTTCCTGAACTACTTTGTTTTACATATCTTTTCATCTGTGAACCGTTAAATAGTTTAAGAGTTACACTTTTTAGCATGATGAAGCCATTTCTAACGGGATAGGTGAAGGGCCTTTTTTTTTATTCTTTTAAAGAAGTACAGTATGAATTGATTAAGCAATAGAATAGATACACTGAAGGTTATTTTACATATATTCTTGATTTTCATTTTCTGTAGGCATGGTGAAAAGGTCAGTCTGAGCTCTAAGTGTGCAGAAATTGACCGAGAAATGATCAGTTCTCTTGGGGTTTCCAAGGCTGTGCTAAATAATGTCATTTTCTGTCATCAAGAAGATTCTAATTGGCCTTTAAGTGAAGGAAAGGCTTTGAAGCAAAAGTTTGATGAGATTTTTTCAGCAACAAGGTTTGTAACCCTTAAATAGACTTTGTAGTCCATTAAGTTATTGAACTGTGTTTGCAATTTGGATGCTTCTTTTTAACAGAAAAAATTTAAAAAGCAGAAAGGTCATCAGTTACTACCTCTCATCCAGCAGCAACCATTGGGCATATTTTCTTTCACTTGTCTTTCTGTGCGTATATTTATTTACCTGATTGACAGTATAAATGTAATTTTTTTCACTTACCATTATGTCATAGGCATTTTACAAGTTATTAAAAACTCATTGTAACTGTAATCTTAGTGACAGCATAATATCCCACTGTATGAATATATACCATAATTTACTTTGCCAGAAATTTGATTTTTGTTTCATATCTTCAAAGATACATTAAAGCCTTAGAAACACTTCGGCAGGTACGTCAGACACAAGGTCAGAAAGTAAAAGAATATCAAATGGAACTAAAATATCTGAAGCAATATAAGGAAAAAGCTTGTGAGATTCGTGATCAGATTACAAGTAAGGAAGCCCAGTTAACATCTTCAAAGGAAATTGTCAAATCCTATGAGAATGAACTTGATCCATTGAAGGTAACTTGATTTTATTTTTAATTGACAAAAATTGTATATCTTTATGGTATACAGCATGATGTTTTGATATAAGTATACATCGTGGACTGGCTAAATCAAGCTATTTAACGTTCATTACTTCAATTTTTTTATGGTGAGAACACTTAAAATCTACTCTCTTAGCAATTATATATTGTTATTAACTAAAGTCACAGTGATGTACAGTAGTTAATTTCTTGTATACTAAATAGGTAGTCCTTTTTTTGCTATAGTAGCATTCTCCCCTTATTTGTATATGAAACTGAATGGCTTGTATATTTCTTGAATTATCAGGGAGCTAATGTTTTAGGTCTATGTTAGTCTTTAAATTGCTGAAAGAGCTTGGATTTGAAAGAAAACAAATTTGTAGCATCACACTAAATTAGTAGTATAGATCACTAGGTGTTAAATAGCAATATCATTACCCAACCTTACAGTTCTGTATTAATATTTTTAAAAATTGACATCTTTCTAGAGAATTTTTAAAATTTGCAGAAAGTTTTTGAAGCATTCAAAAATTGCACAGAATTTGGAATTGATCCATAACATGTTCATATATTTGCAAATGAGTATACCTTCCTCAACCCGGTGATTTATAAGAAAGGCCTACAGGAAATTCCATTCATTCATTTAATAAGCATTTATTGGGTGTCTTCTTTGTACCAGGGTATACTGTGCTTGGGTACAAAGAGGACTACAACTGCACCCCTGTCCTTAAGGTATTCCTAGTCTAAATAAGAGCATTCTTAAAAATGGCTATTTGCTATGTTTTAGATAGTAGATTTTTTAAAGTCATTAAAAAATTTATTGATTTGGTTTTTAAAAAACTCACCTGTAAATACCAGTATAGATCTTTGAATCATGAAGTAGAAAATATATATATATTTTTAATGATGGCCATGCATAGAAATATATTGCAAGGGCTTCTGGGAGGAGGTAGGGCTGAGGTGGGCCTTGAAGAATGGGAAGAAATCAAGTCAGCAAACTAGAAGACATTTTATACATGTTTGTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTAGCCTCCAGGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTAAATAAAAAAAAAAAATAGAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCGCGAACTCCCGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGAAATGTTTGTATTTATTTTGACTTTTCTTTTAAAAGTAATATGTGCCCCTAGTAAAAAAGTTATAAAAGGATATTAGGTGAAAAGTAAAAGATAGTCTTCCATTTCTCATCTCTAACCTTCCAGAGTATATTTTACCTGCAACTTTTTTTAACTGCATATATACAATACATATGTATATACAAACATTCACTTGTATGTATGTGCATATTTACCTTTACAAGCTTAATCAGAACAGGATTATGAGAGGAAGAGTCTGGGTTAAGTAAATCAATATAAAAGGAGTAAATGACCAATATGAATCGGGGTCAGATTATAGAAAGCTAATGGATTTCAGACTTAGTTCAATAGACAGAAGAGTGGAAGACTATGTTATATTTTAGGATGAGTTGTCCTGATAACTCTGTGTGGGTCCCGTGGTAATTACCAAGATATTAGAACAGATTTCCTTTTTTTTTCTTCTTTCCCCCTTGCCCCACTCCACGTTTTATTTTCTTGAG | TTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCATCTCTGATTTTTTTTACCAGTTGTTTCAAAGACAACTTAGGTTCAACGTTTCCAAAACCAAACTCAGTCCTTTCTCTTTGACCTCCCCCCTTAAAAAACCTCCAACAACTTGGTCTTATGGTATACCTCACCTTGGTGAATGATACCACTATCCGTCCAGTGACAAAAGCCAAGAACCTAAGTCTTGATATGTCTTTGCCTTCCATATCCAGTCTATTACTGAGACCTATGAATTTAATCTAAATGTCTCTGGAATCTGTTTCCATCTCTACAACCACCATTCTAGTCCTAGTCCAAGCTACCATTGTCTTTCCATGACCTCATGTGATAACCTATTGATTTATCTGTGTCTATTCTAGCCCTCTGCAAAGCATTCTTAATATATTCAGTATAATATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGATGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCACCGAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGTCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATTCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCTGGCCCAGTGTAATATTTTCAAAATACAAATTGAAATGTATAAAAAACAGTAAAGACAGATATTGCCTCTGCTCACCAGAGCAGTCTGTTACTGAAGAAAGAACCCCATTCTAAGATGTTTTTAACTTACCTTTGCCTGTCTGCTATTGATCATCATGTTTTGTTTTATTCTTTGTCTCTTATTTTTAAGACAGTTAATGCTCTATATAGTATCTCTAAGTATTCTAAATTATTATATTTAAAAGTCCAAATATGTAAAAAATAAATTCTGGCTTCCTTTCCTGAACTACTTTGTTTTACATATCTTTTCATCTGTGAACCGTTAAATAGTTTAAGAGTTACACTTTTTAGCATGATGAAGCCATTTCTAACGGGATAGGTGAAGGGCCTTTTTTTTTATTCTTTTAAAGAAGTACAGTATGAATTGATTAAGCAATAGAATAGATACACTGAAGGTTATTTTACATATATTCTTGATTTTCATTTTCTGTAGGCATGGTGAAAAGGTCAGTCTGAGCTCTAAGTGTGCAGAAATTGACCGAGAAATGATCAGTTCTCTTGGGGTTTCCAAGGCTGTGCTAAATAATGTCATTTTCTGTCATCAAGAAGATTCTAATTGGCCTTTAAGTGAAGGAAAGGCTTTGAAGCAAAAGTTTGATGAGATTTTTTCAGCAACAAGGTTTGTAACCCTTAAATAGACTTTGTAGTCCATTAAGTTATTGAACTGTGTTTGCAATTTGGATGCTTCTTTTTAACAGAAAAAATTTAAAAAGCAGAAAGGTCATCAGTTACTACCTCTCATCCAGCAGCAACCATTGGGCATATTTTCTTTCACTTGTCTTTCTGTGCGTATATTTATTTACCTGATTGACAGTATAAATGTAATTTTTTTCACTTACCATTATGTCATAGGCATTTTACAAGTTATTAAAAACTCATTGTAACTGTAATCTTAGTGACAGCATAATATCCCACTGTATGAATATATACCATAATTTACTTTGCCAGAAATTTGATTTTTGTTTCATATCTTCAAAGATACATTAAAAGCCTTAGAAACACTTCGGCAGGTACGTCAGACACAAGGTCAGAAAGTAAAAGAATATCAAATGGAACTAAAATATCTGAAGCAATATAAGGAAAAAGCTTGTGAGATTCGTGATCAGATTACAAGTAAGGAAGCCCAGTTAACATCTTCAAAGGAAATTGTCAAATCCTATGAGAATGAACTTGATCCATTGAAGGTAACTTGATTTTATTTTTAATTGACAAAAATTGTATATCTTTATGGTATACAGCATGATGTTTTGATATAAGTATACATCGTGGACTGGCTAAATCAAGCTATTTAACGTTCATTACTTCAATTTTTTTATGGTGAGAACACTTAAAATCTACTCTCTTAGCAATTATATATTGTTATTAACTAAAGTCACAGTGATGTACAGTAGTTAATTTCTTGTATACTAAATAGGTAGTCCTTTTTTTGCTATAGTAGCATTCTCCCCTTATTTGTATATGAAACTGAATGGCTTGTATATTTCTTGAATTATCAGGGAGCTAATGTTTTAGGTCTATGTTAGTCTTTAAATTGCTGAAAGAGCTTGGATTTGAAAGAAAACAAATTTGTAGCATCACACTAAATTAGTAGTATAGATCACTAGGTGTTAAATAGCAATATCATTACCCAACCTTACAGTTCTGTATTAATATTTTTAAAAATTGACATCTTTCTAGAGAATTTTTAAAATTTGCAGAAAGTTTTTGAAGCATTCAAAAATTGCACAGAATTTGGAATTGATCCATAACATGTTCATATATTTGCAAATGAGTATACCTTCCTCAACCCGGTGATTTATAAGAAAGGCCTACAGGAAATTCCATTCATTCATTTAATAAGCATTTATTGGGTGTCTTCTTTGTACCAGGGTATACTGTGCTTGGGTACAAAGAGGACTACAACTGCACCCCTGTCCTTAAGGTATTCCTAGTCTAAATAAGAGCATTCTTAAAAATGGCTATTTGCTATGTTTTAGATAGTAGATTTTTTAAAGTCATTAAAAAATTTATTGATTTGGTTTTTAAAAAACTCACCTGTAAATACCAGTATAGATCTTTGAATCATGAAGTAGAAAATATATATATATTTTTAATGATGGCCATGCATAGAAATATATTGCAAGGGCTTCTGGGAGGAGGTAGGGCTGAGGTGGGCCTTGAAGAATGGGAAGAAATCAAGTCAGCAAACTAGAAGACATTTTATACATGTTTGTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTAGCCTCCAGGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTAAATAAAAAAAAAAAATAGAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCGCGAACTCCCGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGAAATGTTTGTATTTATTTTGACTTTTCTTTTAAAAGTAATATGTGCCCCTAGTAAAAAAGTTATAAAAGGATATTAGGTGAAAAGTAAAAGATAGTCTTCCATTTCTCATCTCTAACCTTCCAGAGTATATTTTACCTGCAACTTTTTTTAACTGCATATATACAATACATATGTATATACAAACATTCACTTGTATGTATGTGCATATTTACCTTTACAAGCTTAATCAGAACAGGATTATGAGAGGAAGAGTCTGGGTTAAGTAAATCAATATAAAAGGAGTAAATGACCAATATGAATCGGGGTCAGATTATAGAAAGCTAATGGATTTCAGACTTAGTTCAATAGACAGAAGAGTGGAAGACTATGTTATATTTTAGGATGAGTTGTCCTGATAACTCTGTGTGGGTCCCGTGGTAATTACCAAGATATTAGAACAGATTTCCTTTTTTTTTCTTCTTTCCCCCTTGCCCCACTCCACGTTTTATTTTCTTGA | pathogenic | 100,270 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 132579907, in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGCTGGAGTGCAGTGGTGAAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCATCTCTGATTTTTTTTACCAGTTGTTTCAAAGACAACTTAGGTTCAACGTTTCCAAAACCAAACTCAGTCCTTTCTCTTTGACCTCCCCCCTTAAAAAACCTCCAACAACTTGGTCTTATGGTATACCTCACCTTGGTGAATGATACCACTATCCGTCCAGTGACAAAAGCCAAGAACCTAAGTCTTGATATGTCTTTGCCTTCCATATCCAGTCTATTACTGAGACCTATGAATTTAATCTAAATGTCTCTGGAATCTGTTTCCATCTCTACAACCACCATTCTAGTCCTAGTCCAAGCTACCATTGTCTTTCCATGACCTCATGTGATAACCTATTGATTTATCTGTGTCTATTCTAGCCCTCTGCAAAGCATTCTTAATATATTCAGTATAATATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGATGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCACCGAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGTCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATTCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCTGGCCCAGTGTAATATTTTCAAAATACAAATTGAAATGTATAAAAAACAGTAAAGACAGATATTGCCTCTGCTCACCAGAGCAGTCTGTTACTGAAGAAAGAACCCCATTCTAAGATGTTTTTAACTTACCTTTGCCTGTCTGCTATTGATCATCATGTTTTGTTTTATTCTTTGTCTCTTATTTTTAAGACAGTTAATGCTCTATATAGTATCTCTAAGTATTCTAAATTATTATATTTAAAAGTCCAAATATGTAAAAAATAAATTCTGGCTTCCTTTCCTGAACTACTTTGTTTTACATATCTTTTCATCTGTGAACCGTTAAATAGTTTAAGAGTTACACTTTTTAGCATGATGAAGCCATTTCTAACGGGATAGGTGAAGGGCCTTTTTTTTTATTCTTTTAAAGAAGTACAGTATGAATTGATTAAGCAATAGAATAGATACACTGAAGGTTATTTTACATATATTCTTGATTTTCATTTTCTGTAGGCATGGTGAAAAGGTCAGTCTGAGCTCTAAGTGTGCAGAAATTGACCGAGAAATGATCAGTTCTCTTGGGGTTTCCAAGGCTGTGCTAAATAATGTCATTTTCTGTCATCAAGAAGATTCTAATTGGCCTTTAAGTGAAGGAAAGGCTTTGAAGCAAAAGTTTGATGAGATTTTTTCAGCAACAAGGTTTGTAACCCTTAAATAGACTTTGTAGTCCATTAAGTTATTGAACTGTGTTTGCAATTTGGATGCTTCTTTTTAACAGAAAAAATTTAAAAAGCAGAAAGGTCATCAGTTACTACCTCTCATCCAGCAGCAACCATTGGGCATATTTTCTTTCACTTGTCTTTCTGTGCGTATATTTATTTACCTGATTGACAGTATAAATGTAATTTTTTTCACTTACCATTATGTCATAGGCATTTTACAAGTTATTAAAAACTCATTGTAACTGTAATCTTAGTGACAGCATAATATCCCACTGTATGAATATATACCATAATTTACTTTGCCAGAAATTTGATTTTTGTTTCATATCTTCAAAGATACATTAAAGCCTTAGAAACACTTCGGCAGGTACGTCAGACACAAGGTCAGAAAGTAAAAGAATATCAAATGGAACTAAAATATCTGAAGCAATATAAGGAAAAAGCTTGTGAGATTCGTGATCAGATTACAAGTAAGGAAGCCCAGTTAACATCTTCAAAGGAAATTGTCAAATCCTATGAGAATGAACTTGATCCATTGAAGGTAACTTGATTTTATTTTTAATTGACAAAAATTGTATATCTTTATGGTATACAGCATGATGTTTTGATATAAGTATACATCGTGGACTGGCTAAATCAAGCTATTTAACGTTCATTACTTCAATTTTTTTATGGTGAGAACACTTAAAATCTACTCTCTTAGCAATTATATATTGTTATTAACTAAAGTCACAGTGATGTACAGTAGTTAATTTCTTGTATACTAAATAGGTAGTCCTTTTTTTGCTATAGTAGCATTCTCCCCTTATTTGTATATGAAACTGAATGGCTTGTATATTTCTTGAATTATCAGGGAGCTAATGTTTTAGGTCTATGTTAGTCTTTAAATTGCTGAAAGAGCTTGGATTTGAAAGAAAACAAATTTGTAGCATCACACTAAATTAGTAGTATAGATCACTAGGTGTTAAATAGCAATATCATTACCCAACCTTACAGTTCTGTATTAATATTTTTAAAAATTGACATCTTTCTAGAGAATTTTTAAAATTTGCAGAAAGTTTTTGAAGCATTCAAAAATTGCACAGAATTTGGAATTGATCCATAACATGTTCATATATTTGCAAATGAGTATACCTTCCTCAACCCGGTGATTTATAAGAAAGGCCTACAGGAAATTCCATTCATTCATTTAATAAGCATTTATTGGGTGTCTTCTTTGTACCAGGGTATACTGTGCTTGGGTACAAAGAGGACTACAACTGCACCCCTGTCCTTAAGGTATTCCTAGTCTAAATAAGAGCATTCTTAAAAATGGCTATTTGCTATGTTTTAGATAGTAGATTTTTTAAAGTCATTAAAAAATTTATTGATTTGGTTTTTAAAAAACTCACCTGTAAATACCAGTATAGATCTTTGAATCATGAAGTAGAAAATATATATATATTTTTAATGATGGCCATGCATAGAAATATATTGCAAGGGCTTCTGGGAGGAGGTAGGGCTGAGGTGGGCCTTGAAGAATGGGAAGAAATCAAGTCAGCAAACTAGAAGACATTTTATACATGTTTGTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTAGCCTCCAGGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTAAATAAAAAAAAAAAATAGAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCGCGAACTCCCGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGAAATGTTTGTATTTATTTTGACTTTTCTTTTAAAAGTAATATGTGCCCCTAGTAAAAAAGTTATAAAAGGATATTAGGTGAAAAGTAAAAGATAGTCTTCCATTTCTCATCTCTAACCTTCCAGAGTATATTTTACCTGCAACTTTTTTTAACTGCATATATACAATACATATGTATATACAAACATTCACTTGTATGTATGTGCATATTTACCTTTACAAGCTTAATCAGAACAGGATTATGAGAGGAAGAGTCTGGGTTAAGTAAATCAATATAAAAGGAGTAAATGACCAATATGAATCGGGGTCAGATTATAGAAAGCTAATGGATTTCAGACTTAGTTCAATAGACAGAAGAGTGGAAGACTATGTTATATTTTAGGATGAGTTGTCCTGATAACTCTGTGTGGGTCCCGTGGTAATTACCAAGATATTAGAACAGATTTCCTTTTTTTTTCTTCTTTCCCCCTTGCCCCACTCCACGTTTTATTTTCTTGAGGAGCATCTTGGTTGGAGAGATGACAAGCACATGTAATGG | 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| pathogenic | 100,278 |
Considering the variant on chromosome 5, location 132579996, involving gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | GGGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCATCTCTGATTTTTTTTACCAGTTGTTTCAAAGACAACTTAGGTTCAACGTTTCCAAAACCAAACTCAGTCCTTTCTCTTTGACCTCCCCCCTTAAAAAACCTCCAACAACTTGGTCTTATGGTATACCTCACCTTGGTGAATGATACCACTATCCGTCCAGTGACAAAAGCCAAGAACCTAAGTCTTGATATGTCTTTGCCTTCCATATCCAGTCTATTACTGAGACCTATGAATTTAATCTAAATGTCTCTGGAATCTGTTTCCATCTCTACAACCACCATTCTAGTCCTAGTCCAAGCTACCATTGTCTTTCCATGACCTCATGTGATAACCTATTGATTTATCTGTGTCTATTCTAGCCCTCTGCAAAGCATTCTTAATATATTCAGTATAATATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGATGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCACCGAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGTCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATTCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCTGGCCCAGTGTAATATTTTCAAAATACAAATTGAAATGTATAAAAAACAGTAAAGACAGATATTGCCTCTGCTCACCAGAGCAGTCTGTTACTGAAGAAAGAACCCCATTCTAAGATGTTTTTAACTTACCTTTGCCTGTCTGCTATTGATCATCATGTTTTGTTTTATTCTTTGTCTCTTATTTTTAAGACAGTTAATGCTCTATATAGTATCTCTAAGTATTCTAAATTATTATATTTAAAAGTCCAAATATGTAAAAAATAAATTCTGGCTTCCTTTCCTGAACTACTTTGTTTTACATATCTTTTCATCTGTGAACCGTTAAATAGTTTAAGAGTTACACTTTTTAGCATGATGAAGCCATTTCTAACGGGATAGGTGAAGGGCCTTTTTTTTTATTCTTTTAAAGAAGTACAGTATGAATTGATTAAGCAATAGAATAGATACACTGAAGGTTATTTTACATATATTCTTGATTTTCATTTTCTGTAGGCATGGTGAAAAGGTCAGTCTGAGCTCTAAGTGTGCAGAAATTGACCGAGAAATGATCAGTTCTCTTGGGGTTTCCAAGGCTGTGCTAAATAATGTCATTTTCTGTCATCAAGAAGATTCTAATTGGCCTTTAAGTGAAGGAAAGGCTTTGAAGCAAAAGTTTGATGAGATTTTTTCAGCAACAAGGTTTGTAACCCTTAAATAGACTTTGTAGTCCATTAAGTTATTGAACTGTGTTTGCAATTTGGATGCTTCTTTTTAACAGAAAAAATTTAAAAAGCAGAAAGGTCATCAGTTACTACCTCTCATCCAGCAGCAACCATTGGGCATATTTTCTTTCACTTGTCTTTCTGTGCGTATATTTATTTACCTGATTGACAGTATAAATGTAATTTTTTTCACTTACCATTATGTCATAGGCATTTTACAAGTTATTAAAAACTCATTGTAACTGTAATCTTAGTGACAGCATAATATCCCACTGTATGAATATATACCATAATTTACTTTGCCAGAAATTTGATTTTTGTTTCATATCTTCAAAGATACATTAAAGCCTTAGAAACACTTCGGCAGGTACGTCAGACACAAGGTCAGAAAGTAAAAGAATATCAAATGGAACTAAAATATCTGAAGCAATATAAGGAAAAAGCTTGTGAGATTCGTGATCAGATTACAAGTAAGGAAGCCCAGTTAACATCTTCAAAGGAAATTGTCAAATCCTATGAGAATGAACTTGATCCATTGAAGGTAACTTGATTTTATTTTTAATTGACAAAAATTGTATATCTTTATGGTATACAGCATGATGTTTTGATATAAGTATACATCGTGGACTGGCTAAATCAAGCTATTTAACGTTCATTACTTCAATTTTTTTATGGTGAGAACACTTAAAATCTACTCTCTTAGCAATTATATATTGTTATTAACTAAAGTCACAGTGATGTACAGTAGTTAATTTCTTGTATACTAAATAGGTAGTCCTTTTTTTGCTATAGTAGCATTCTCCCCTTATTTGTATATGAAACTGAATGGCTTGTATATTTCTTGAATTATCAGGGAGCTAATGTTTTAGGTCTATGTTAGTCTTTAAATTGCTGAAAGAGCTTGGATTTGAAAGAAAACAAATTTGTAGCATCACACTAAATTAGTAGTATAGATCACTAGGTGTTAAATAGCAATATCATTACCCAACCTTACAGTTCTGTATTAATATTTTTAAAAATTGACATCTTTCTAGAGAATTTTTAAAATTTGCAGAAAGTTTTTGAAGCATTCAAAAATTGCACAGAATTTGGAATTGATCCATAACATGTTCATATATTTGCAAATGAGTATACCTTCCTCAACCCGGTGATTTATAAGAAAGGCCTACAGGAAATTCCATTCATTCATTTAATAAGCATTTATTGGGTGTCTTCTTTGTACCAGGGTATACTGTGCTTGGGTACAAAGAGGACTACAACTGCACCCCTGTCCTTAAGGTATTCCTAGTCTAAATAAGAGCATTCTTAAAAATGGCTATTTGCTATGTTTTAGATAGTAGATTTTTTAAAGTCATTAAAAAATTTATTGATTTGGTTTTTAAAAAACTCACCTGTAAATACCAGTATAGATCTTTGAATCATGAAGTAGAAAATATATATATATTTTTAATGATGGCCATGCATAGAAATATATTGCAAGGGCTTCTGGGAGGAGGTAGGGCTGAGGTGGGCCTTGAAGAATGGGAAGAAATCAAGTCAGCAAACTAGAAGACATTTTATACATGTTTGTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTAGCCTCCAGGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTAAATAAAAAAAAAAAATAGAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCGCGAACTCCCGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGAAATGTTTGTATTTATTTTGACTTTTCTTTTAAAAGTAATATGTGCCCCTAGTAAAAAAGTTATAAAAGGATATTAGGTGAAAAGTAAAAGATAGTCTTCCATTTCTCATCTCTAACCTTCCAGAGTATATTTTACCTGCAACTTTTTTTAACTGCATATATACAATACATATGTATATACAAACATTCACTTGTATGTATGTGCATATTTACCTTTACAAGCTTAATCAGAACAGGATTATGAGAGGAAGAGTCTGGGTTAAGTAAATCAATATAAAAGGAGTAAATGACCAATATGAATCGGGGTCAGATTATAGAAAGCTAATGGATTTCAGACTTAGTTCAATAGACAGAAGAGTGGAAGACTATGTTATATTTTAGGATGAGTTGTCCTGATAACTCTGTGTGGGTCCCGTGGTAATTACCAAGATATTAGAACAGATTTCCTTTTTTTTTCTTCTTTCCCCCTTGCCCCACTCCACGTTTTATTTTCTTGAGGAGCATCTTGGTTGGAGAGATGACAAGCACATGTAATGGTAAGGCAGAGAAAAAAACAAGACCTGTAGGAGCTCTGAGGATAAAGAAAGAGAATTTCTATCTGAGGTAGCCAGAGAGGATTTCATAGG | GGGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCATCTCTGATTTTTTTTACCAGTTGTTTCAAAGACAACTTAGGTTCAACGTTTCCAAAACCAAACTCAGTCCTTTCTCTTTGACCTCCCCCCTTAAAAAACCTCCAACAACTTGGTCTTATGGTATACCTCACCTTGGTGAATGATACCACTATCCGTCCAGTGACAAAAGCCAAGAACCTAAGTCTTGATATGTCTTTGCCTTCCATATCCAGTCTATTACTGAGACCTATGAATTTAATCTAAATGTCTCTGGAATCTGTTTCCATCTCTACAACCACCATTCTAGTCCTAGTCCAAGCTACCATTGTCTTTCCATGACCTCATGTGATAACCTATTGATTTATCTGTGTCTATTCTAGCCCTCTGCAAAGCATTCTTAATATATTCAGTATAATATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGATGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCACCGAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGTCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATTCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCTGGCCCAGTGTAATATTTTCAAAATACAAATTGAAATGTATAAAAAACAGTAAAGACAGATATTGCCTCTGCTCACCAGAGCAGTCTGTTACTGAAGAAAGAACCCCATTCTAAGATGTTTTTAACTTACCTTTGCCTGTCTGCTATTGATCATCATGTTTTGTTTTATTCTTTGTCTCTTATTTTTAAGACAGTTAATGCTCTATATAGTATCTCTAAGTATTCTAAATTATTATATTTAAAAGTCCAAATATGTAAAAAATAAATTCTGGCTTCCTTTCCTGAACTACTTTGTTTTACATATCTTTTCATCTGTGAACCGTTAAATAGTTTAAGAGTTACACTTTTTAGCATGATGAAGCCATTTCTAACGGGATAGGTGAAGGGCCTTTTTTTTTATTCTTTTAAAGAAGTACAGTATGAATTGATTAAGCAATAGAATAGATACACTGAAGGTTATTTTACATATATTCTTGATTTTCATTTTCTGTAGGCATGGTGAAAAGGTCAGTCTGAGCTCTAAGTGTGCAGAAATTGACCGAGAAATGATCAGTTCTCTTGGGGTTTCCAAGGCTGTGCTAAATAATGTCATTTTCTGTCATCAAGAAGATTCTAATTGGCCTTTAAGTGAAGGAAAGGCTTTGAAGCAAAAGTTTGATGAGATTTTTTCAGCAACAAGGTTTGTAACCCTTAAATAGACTTTGTAGTCCATTAAGTTATTGAACTGTGTTTGCAATTTGGATGCTTCTTTTTAACAGAAAAAATTTAAAAAGCAGAAAGGTCATCAGTTACTACCTCTCATCCAGCAGCAACCATTGGGCATATTTTCTTTCACTTGTCTTTCTGTGCGTATATTTATTTACCTGATTGACAGTATAAATGTAATTTTTTTCACTTACCATTATGTCATAGGCATTTTACAAGTTATTAAAAACTCATTGTAACTGTAATCTTAGTGACAGCATAATATCCCACTGTATGAATATATACCATAATTTACTTTGCCAGAAATTTGATTTTTGTTTCATATCTTCAAAGATACATTAAAGCCTTAGAAACACTTCGGCAGGTACGTCAGACACAAGGTCAGAAAGTAAAAGAATATCAAATGGAACTAAAATATCTGAAGCAATATAAGGAAAAAGCTTGTGAGATTCGTGATCAGATTACAAGAAGGAAGCCCAGTTAACATCTTCAAAGGAAATTGTCAAATCCTATGAGAATGAACTTGATCCATTGAAGGTAACTTGATTTTATTTTTAATTGACAAAAATTGTATATCTTTATGGTATACAGCATGATGTTTTGATATAAGTATACATCGTGGACTGGCTAAATCAAGCTATTTAACGTTCATTACTTCAATTTTTTTATGGTGAGAACACTTAAAATCTACTCTCTTAGCAATTATATATTGTTATTAACTAAAGTCACAGTGATGTACAGTAGTTAATTTCTTGTATACTAAATAGGTAGTCCTTTTTTTGCTATAGTAGCATTCTCCCCTTATTTGTATATGAAACTGAATGGCTTGTATATTTCTTGAATTATCAGGGAGCTAATGTTTTAGGTCTATGTTAGTCTTTAAATTGCTGAAAGAGCTTGGATTTGAAAGAAAACAAATTTGTAGCATCACACTAAATTAGTAGTATAGATCACTAGGTGTTAAATAGCAATATCATTACCCAACCTTACAGTTCTGTATTAATATTTTTAAAAATTGACATCTTTCTAGAGAATTTTTAAAATTTGCAGAAAGTTTTTGAAGCATTCAAAAATTGCACAGAATTTGGAATTGATCCATAACATGTTCATATATTTGCAAATGAGTATACCTTCCTCAACCCGGTGATTTATAAGAAAGGCCTACAGGAAATTCCATTCATTCATTTAATAAGCATTTATTGGGTGTCTTCTTTGTACCAGGGTATACTGTGCTTGGGTACAAAGAGGACTACAACTGCACCCCTGTCCTTAAGGTATTCCTAGTCTAAATAAGAGCATTCTTAAAAATGGCTATTTGCTATGTTTTAGATAGTAGATTTTTTAAAGTCATTAAAAAATTTATTGATTTGGTTTTTAAAAAACTCACCTGTAAATACCAGTATAGATCTTTGAATCATGAAGTAGAAAATATATATATATTTTTAATGATGGCCATGCATAGAAATATATTGCAAGGGCTTCTGGGAGGAGGTAGGGCTGAGGTGGGCCTTGAAGAATGGGAAGAAATCAAGTCAGCAAACTAGAAGACATTTTATACATGTTTGTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTAGCCTCCAGGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTAAATAAAAAAAAAAAATAGAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCGCGAACTCCCGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGAAATGTTTGTATTTATTTTGACTTTTCTTTTAAAAGTAATATGTGCCCCTAGTAAAAAAGTTATAAAAGGATATTAGGTGAAAAGTAAAAGATAGTCTTCCATTTCTCATCTCTAACCTTCCAGAGTATATTTTACCTGCAACTTTTTTTAACTGCATATATACAATACATATGTATATACAAACATTCACTTGTATGTATGTGCATATTTACCTTTACAAGCTTAATCAGAACAGGATTATGAGAGGAAGAGTCTGGGTTAAGTAAATCAATATAAAAGGAGTAAATGACCAATATGAATCGGGGTCAGATTATAGAAAGCTAATGGATTTCAGACTTAGTTCAATAGACAGAAGAGTGGAAGACTATGTTATATTTTAGGATGAGTTGTCCTGATAACTCTGTGTGGGTCCCGTGGTAATTACCAAGATATTAGAACAGATTTCCTTTTTTTTTCTTCTTTCCCCCTTGCCCCACTCCACGTTTTATTTTCTTGAGGAGCATCTTGGTTGGAGAGATGACAAGCACATGTAATGGTAAGGCAGAGAAAAAAACAAGACCTGTAGGAGCTCTGAGGATAAAGAAAGAGAATTTCTATCTGAGGTAGCCAGAGAGGATTTCATAGGN | pathogenic | 100,292 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 132579997 in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCATCTCTGATTTTTTTTACCAGTTGTTTCAAAGACAACTTAGGTTCAACGTTTCCAAAACCAAACTCAGTCCTTTCTCTTTGACCTCCCCCCTTAAAAAACCTCCAACAACTTGGTCTTATGGTATACCTCACCTTGGTGAATGATACCACTATCCGTCCAGTGACAAAAGCCAAGAACCTAAGTCTTGATATGTCTTTGCCTTCCATATCCAGTCTATTACTGAGACCTATGAATTTAATCTAAATGTCTCTGGAATCTGTTTCCATCTCTACAACCACCATTCTAGTCCTAGTCCAAGCTACCATTGTCTTTCCATGACCTCATGTGATAACCTATTGATTTATCTGTGTCTATTCTAGCCCTCTGCAAAGCATTCTTAATATATTCAGTATAATATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGATGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCACCGAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGTCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATTCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCTGGCCCAGTGTAATATTTTCAAAATACAAATTGAAATGTATAAAAAACAGTAAAGACAGATATTGCCTCTGCTCACCAGAGCAGTCTGTTACTGAAGAAAGAACCCCATTCTAAGATGTTTTTAACTTACCTTTGCCTGTCTGCTATTGATCATCATGTTTTGTTTTATTCTTTGTCTCTTATTTTTAAGACAGTTAATGCTCTATATAGTATCTCTAAGTATTCTAAATTATTATATTTAAAAGTCCAAATATGTAAAAAATAAATTCTGGCTTCCTTTCCTGAACTACTTTGTTTTACATATCTTTTCATCTGTGAACCGTTAAATAGTTTAAGAGTTACACTTTTTAGCATGATGAAGCCATTTCTAACGGGATAGGTGAAGGGCCTTTTTTTTTATTCTTTTAAAGAAGTACAGTATGAATTGATTAAGCAATAGAATAGATACACTGAAGGTTATTTTACATATATTCTTGATTTTCATTTTCTGTAGGCATGGTGAAAAGGTCAGTCTGAGCTCTAAGTGTGCAGAAATTGACCGAGAAATGATCAGTTCTCTTGGGGTTTCCAAGGCTGTGCTAAATAATGTCATTTTCTGTCATCAAGAAGATTCTAATTGGCCTTTAAGTGAAGGAAAGGCTTTGAAGCAAAAGTTTGATGAGATTTTTTCAGCAACAAGGTTTGTAACCCTTAAATAGACTTTGTAGTCCATTAAGTTATTGAACTGTGTTTGCAATTTGGATGCTTCTTTTTAACAGAAAAAATTTAAAAAGCAGAAAGGTCATCAGTTACTACCTCTCATCCAGCAGCAACCATTGGGCATATTTTCTTTCACTTGTCTTTCTGTGCGTATATTTATTTACCTGATTGACAGTATAAATGTAATTTTTTTCACTTACCATTATGTCATAGGCATTTTACAAGTTATTAAAAACTCATTGTAACTGTAATCTTAGTGACAGCATAATATCCCACTGTATGAATATATACCATAATTTACTTTGCCAGAAATTTGATTTTTGTTTCATATCTTCAAAGATACATTAAAGCCTTAGAAACACTTCGGCAGGTACGTCAGACACAAGGTCAGAAAGTAAAAGAATATCAAATGGAACTAAAATATCTGAAGCAATATAAGGAAAAAGCTTGTGAGATTCGTGATCAGATTACAAGTAAGGAAGCCCAGTTAACATCTTCAAAGGAAATTGTCAAATCCTATGAGAATGAACTTGATCCATTGAAGGTAACTTGATTTTATTTTTAATTGACAAAAATTGTATATCTTTATGGTATACAGCATGATGTTTTGATATAAGTATACATCGTGGACTGGCTAAATCAAGCTATTTAACGTTCATTACTTCAATTTTTTTATGGTGAGAACACTTAAAATCTACTCTCTTAGCAATTATATATTGTTATTAACTAAAGTCACAGTGATGTACAGTAGTTAATTTCTTGTATACTAAATAGGTAGTCCTTTTTTTGCTATAGTAGCATTCTCCCCTTATTTGTATATGAAACTGAATGGCTTGTATATTTCTTGAATTATCAGGGAGCTAATGTTTTAGGTCTATGTTAGTCTTTAAATTGCTGAAAGAGCTTGGATTTGAAAGAAAACAAATTTGTAGCATCACACTAAATTAGTAGTATAGATCACTAGGTGTTAAATAGCAATATCATTACCCAACCTTACAGTTCTGTATTAATATTTTTAAAAATTGACATCTTTCTAGAGAATTTTTAAAATTTGCAGAAAGTTTTTGAAGCATTCAAAAATTGCACAGAATTTGGAATTGATCCATAACATGTTCATATATTTGCAAATGAGTATACCTTCCTCAACCCGGTGATTTATAAGAAAGGCCTACAGGAAATTCCATTCATTCATTTAATAAGCATTTATTGGGTGTCTTCTTTGTACCAGGGTATACTGTGCTTGGGTACAAAGAGGACTACAACTGCACCCCTGTCCTTAAGGTATTCCTAGTCTAAATAAGAGCATTCTTAAAAATGGCTATTTGCTATGTTTTAGATAGTAGATTTTTTAAAGTCATTAAAAAATTTATTGATTTGGTTTTTAAAAAACTCACCTGTAAATACCAGTATAGATCTTTGAATCATGAAGTAGAAAATATATATATATTTTTAATGATGGCCATGCATAGAAATATATTGCAAGGGCTTCTGGGAGGAGGTAGGGCTGAGGTGGGCCTTGAAGAATGGGAAGAAATCAAGTCAGCAAACTAGAAGACATTTTATACATGTTTGTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTAGCCTCCAGGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTAAATAAAAAAAAAAAATAGAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCGCGAACTCCCGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGAAATGTTTGTATTTATTTTGACTTTTCTTTTAAAAGTAATATGTGCCCCTAGTAAAAAAGTTATAAAAGGATATTAGGTGAAAAGTAAAAGATAGTCTTCCATTTCTCATCTCTAACCTTCCAGAGTATATTTTACCTGCAACTTTTTTTAACTGCATATATACAATACATATGTATATACAAACATTCACTTGTATGTATGTGCATATTTACCTTTACAAGCTTAATCAGAACAGGATTATGAGAGGAAGAGTCTGGGTTAAGTAAATCAATATAAAAGGAGTAAATGACCAATATGAATCGGGGTCAGATTATAGAAAGCTAATGGATTTCAGACTTAGTTCAATAGACAGAAGAGTGGAAGACTATGTTATATTTTAGGATGAGTTGTCCTGATAACTCTGTGTGGGTCCCGTGGTAATTACCAAGATATTAGAACAGATTTCCTTTTTTTTTCTTCTTTCCCCCTTGCCCCACTCCACGTTTTATTTTCTTGAGGAGCATCTTGGTTGGAGAGATGACAAGCACATGTAATGGTAAGGCAGAGAAAAAAACAAGACCTGTAGGAGCTCTGAGGATAAAGAAAGAGAATTTCTATCTGAGGTAGCCAGAGAGGATTTCATAGGA 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| pathogenic | 100,293 |
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 132580023 in RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCATCTCTGATTTTTTTTACCAGTTGTTTCAAAGACAACTTAGGTTCAACGTTTCCAAAACCAAACTCAGTCCTTTCTCTTTGACCTCCCCCCTTAAAAAACCTCCAACAACTTGGTCTTATGGTATACCTCACCTTGGTGAATGATACCACTATCCGTCCAGTGACAAAAGCCAAGAACCTAAGTCTTGATATGTCTTTGCCTTCCATATCCAGTCTATTACTGAGACCTATGAATTTAATCTAAATGTCTCTGGAATCTGTTTCCATCTCTACAACCACCATTCTAGTCCTAGTCCAAGCTACCATTGTCTTTCCATGACCTCATGTGATAACCTATTGATTTATCTGTGTCTATTCTAGCCCTCTGCAAAGCATTCTTAATATATTCAGTATAATATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGATGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCACCGAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGTCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATTCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCTGGCCCAGTGTAATATTTTCAAAATACAAATTGAAATGTATAAAAAACAGTAAAGACAGATATTGCCTCTGCTCACCAGAGCAGTCTGTTACTGAAGAAAGAACCCCATTCTAAGATGTTTTTAACTTACCTTTGCCTGTCTGCTATTGATCATCATGTTTTGTTTTATTCTTTGTCTCTTATTTTTAAGACAGTTAATGCTCTATATAGTATCTCTAAGTATTCTAAATTATTATATTTAAAAGTCCAAATATGTAAAAAATAAATTCTGGCTTCCTTTCCTGAACTACTTTGTTTTACATATCTTTTCATCTGTGAACCGTTAAATAGTTTAAGAGTTACACTTTTTAGCATGATGAAGCCATTTCTAACGGGATAGGTGAAGGGCCTTTTTTTTTATTCTTTTAAAGAAGTACAGTATGAATTGATTAAGCAATAGAATAGATACACTGAAGGTTATTTTACATATATTCTTGATTTTCATTTTCTGTAGGCATGGTGAAAAGGTCAGTCTGAGCTCTAAGTGTGCAGAAATTGACCGAGAAATGATCAGTTCTCTTGGGGTTTCCAAGGCTGTGCTAAATAATGTCATTTTCTGTCATCAAGAAGATTCTAATTGGCCTTTAAGTGAAGGAAAGGCTTTGAAGCAAAAGTTTGATGAGATTTTTTCAGCAACAAGGTTTGTAACCCTTAAATAGACTTTGTAGTCCATTAAGTTATTGAACTGTGTTTGCAATTTGGATGCTTCTTTTTAACAGAAAAAATTTAAAAAGCAGAAAGGTCATCAGTTACTACCTCTCATCCAGCAGCAACCATTGGGCATATTTTCTTTCACTTGTCTTTCTGTGCGTATATTTATTTACCTGATTGACAGTATAAATGTAATTTTTTTCACTTACCATTATGTCATAGGCATTTTACAAGTTATTAAAAACTCATTGTAACTGTAATCTTAGTGACAGCATAATATCCCACTGTATGAATATATACCATAATTTACTTTGCCAGAAATTTGATTTTTGTTTCATATCTTCAAAGATACATTAAAGCCTTAGAAACACTTCGGCAGGTACGTCAGACACAAGGTCAGAAAGTAAAAGAATATCAAATGGAACTAAAATATCTGAAGCAATATAAGGAAAAAGCTTGTGAGATTCGTGATCAGATTACAAGTAAGGAAGCCCAGTTAACATCTTCAAAGGAAATTGTCAAATCCTATGAGAATGAACTTGATCCATTGAAGGTAACTTGATTTTATTTTTAATTGACAAAAATTGTATATCTTTATGGTATACAGCATGATGTTTTGATATAAGTATACATCGTGGACTGGCTAAATCAAGCTATTTAACGTTCATTACTTCAATTTTTTTATGGTGAGAACACTTAAAATCTACTCTCTTAGCAATTATATATTGTTATTAACTAAAGTCACAGTGATGTACAGTAGTTAATTTCTTGTATACTAAATAGGTAGTCCTTTTTTTGCTATAGTAGCATTCTCCCCTTATTTGTATATGAAACTGAATGGCTTGTATATTTCTTGAATTATCAGGGAGCTAATGTTTTAGGTCTATGTTAGTCTTTAAATTGCTGAAAGAGCTTGGATTTGAAAGAAAACAAATTTGTAGCATCACACTAAATTAGTAGTATAGATCACTAGGTGTTAAATAGCAATATCATTACCCAACCTTACAGTTCTGTATTAATATTTTTAAAAATTGACATCTTTCTAGAGAATTTTTAAAATTTGCAGAAAGTTTTTGAAGCATTCAAAAATTGCACAGAATTTGGAATTGATCCATAACATGTTCATATATTTGCAAATGAGTATACCTTCCTCAACCCGGTGATTTATAAGAAAGGCCTACAGGAAATTCCATTCATTCATTTAATAAGCATTTATTGGGTGTCTTCTTTGTACCAGGGTATACTGTGCTTGGGTACAAAGAGGACTACAACTGCACCCCTGTCCTTAAGGTATTCCTAGTCTAAATAAGAGCATTCTTAAAAATGGCTATTTGCTATGTTTTAGATAGTAGATTTTTTAAAGTCATTAAAAAATTTATTGATTTGGTTTTTAAAAAACTCACCTGTAAATACCAGTATAGATCTTTGAATCATGAAGTAGAAAATATATATATATTTTTAATGATGGCCATGCATAGAAATATATTGCAAGGGCTTCTGGGAGGAGGTAGGGCTGAGGTGGGCCTTGAAGAATGGGAAGAAATCAAGTCAGCAAACTAGAAGACATTTTATACATGTTTGTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTAGCCTCCAGGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTAAATAAAAAAAAAAAATAGAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCGCGAACTCCCGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGAAATGTTTGTATTTATTTTGACTTTTCTTTTAAAAGTAATATGTGCCCCTAGTAAAAAAGTTATAAAAGGATATTAGGTGAAAAGTAAAAGATAGTCTTCCATTTCTCATCTCTAACCTTCCAGAGTATATTTTACCTGCAACTTTTTTTAACTGCATATATACAATACATATGTATATACAAACATTCACTTGTATGTATGTGCATATTTACCTTTACAAGCTTAATCAGAACAGGATTATGAGAGGAAGAGTCTGGGTTAAGTAAATCAATATAAAAGGAGTAAATGACCAATATGAATCGGGGTCAGATTATAGAAAGCTAATGGATTTCAGACTTAGTTCAATAGACAGAAGAGTGGAAGACTATGTTATATTTTAGGATGAGTTGTCCTGATAACTCTGTGTGGGTCCCGTGGTAATTACCAAGATATTAGAACAGATTTCCTTTTTTTTTCTTCTTTCCCCCTTGCCCCACTCCACGTTTTATTTTCTTGAGGAGCATCTTGGTTGGAGAGATGACAAGCACATGTAATGGTAAGGCAGAGAAAAAAACAAGACCTGTAGGAGCTCTGAGGATAAAGAAAGAGAATTTCTATCTGAGGTAGCCAGAGAGGATTTCATAGGACTGAATTTGGCCATGACTTTTTTGAT | TGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCATCTCTGATTTTTTTTACCAGTTGTTTCAAAGACAACTTAGGTTCAACGTTTCCAAAACCAAACTCAGTCCTTTCTCTTTGACCTCCCCCCTTAAAAAACCTCCAACAACTTGGTCTTATGGTATACCTCACCTTGGTGAATGATACCACTATCCGTCCAGTGACAAAAGCCAAGAACCTAAGTCTTGATATGTCTTTGCCTTCCATATCCAGTCTATTACTGAGACCTATGAATTTAATCTAAATGTCTCTGGAATCTGTTTCCATCTCTACAACCACCATTCTAGTCCTAGTCCAAGCTACCATTGTCTTTCCATGACCTCATGTGATAACCTATTGATTTATCTGTGTCTATTCTAGCCCTCTGCAAAGCATTCTTAATATATTCAGTATAATATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGATGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCACCGAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGTCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATTCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCTGGCCCAGTGTAATATTTTCAAAATACAAATTGAAATGTATAAAAAACAGTAAAGACAGATATTGCCTCTGCTCACCAGAGCAGTCTGTTACTGAAGAAAGAACCCCATTCTAAGATGTTTTTAACTTACCTTTGCCTGTCTGCTATTGATCATCATGTTTTGTTTTATTCTTTGTCTCTTATTTTTAAGACAGTTAATGCTCTATATAGTATCTCTAAGTATTCTAAATTATTATATTTAAAAGTCCAAATATGTAAAAAATAAATTCTGGCTTCCTTTCCTGAACTACTTTGTTTTACATATCTTTTCATCTGTGAACCGTTAAATAGTTTAAGAGTTACACTTTTTAGCATGATGAAGCCATTTCTAACGGGATAGGTGAAGGGCCTTTTTTTTTATTCTTTTAAAGAAGTACAGTATGAATTGATTAAGCAATAGAATAGATACACTGAAGGTTATTTTACATATATTCTTGATTTTCATTTTCTGTAGGCATGGTGAAAAGGTCAGTCTGAGCTCTAAGTGTGCAGAAATTGACCGAGAAATGATCAGTTCTCTTGGGGTTTCCAAGGCTGTGCTAAATAATGTCATTTTCTGTCATCAAGAAGATTCTAATTGGCCTTTAAGTGAAGGAAAGGCTTTGAAGCAAAAGTTTGATGAGATTTTTTCAGCAACAAGGTTTGTAACCCTTAAATAGACTTTGTAGTCCATTAAGTTATTGAACTGTGTTTGCAATTTGGATGCTTCTTTTTAACAGAAAAAATTTAAAAAGCAGAAAGGTCATCAGTTACTACCTCTCATCCAGCAGCAACCATTGGGCATATTTTCTTTCACTTGTCTTTCTGTGCGTATATTTATTTACCTGATTGACAGTATAAATGTAATTTTTTTCACTTACCATTATGTCATAGGCATTTTACAAGTTATTAAAAACTCATTGTAACTGTAATCTTAGTGACAGCATAATATCCCACTGTATGAATATATACCATAATTTACTTTGCCAGAAATTTGATTTTTGTTTCATATCTTCAAAGATACATTAAAGCCTTAGAAACACTTCGGCAGGTACGTCAGACACAAGGTCAGAAAGTAAAAGAATATCAAATGGAACTAAAATATCTGAAGCAATATAAGGAAAAAGCTTGTGAGATTCGTGATCAGATTACAAGTAAGGAAGCCCAGTTAACATCTTCAAAGAAATTGTCAAATCCTATGAGAATGAACTTGATCCATTGAAGGTAACTTGATTTTATTTTTAATTGACAAAAATTGTATATCTTTATGGTATACAGCATGATGTTTTGATATAAGTATACATCGTGGACTGGCTAAATCAAGCTATTTAACGTTCATTACTTCAATTTTTTTATGGTGAGAACACTTAAAATCTACTCTCTTAGCAATTATATATTGTTATTAACTAAAGTCACAGTGATGTACAGTAGTTAATTTCTTGTATACTAAATAGGTAGTCCTTTTTTTGCTATAGTAGCATTCTCCCCTTATTTGTATATGAAACTGAATGGCTTGTATATTTCTTGAATTATCAGGGAGCTAATGTTTTAGGTCTATGTTAGTCTTTAAATTGCTGAAAGAGCTTGGATTTGAAAGAAAACAAATTTGTAGCATCACACTAAATTAGTAGTATAGATCACTAGGTGTTAAATAGCAATATCATTACCCAACCTTACAGTTCTGTATTAATATTTTTAAAAATTGACATCTTTCTAGAGAATTTTTAAAATTTGCAGAAAGTTTTTGAAGCATTCAAAAATTGCACAGAATTTGGAATTGATCCATAACATGTTCATATATTTGCAAATGAGTATACCTTCCTCAACCCGGTGATTTATAAGAAAGGCCTACAGGAAATTCCATTCATTCATTTAATAAGCATTTATTGGGTGTCTTCTTTGTACCAGGGTATACTGTGCTTGGGTACAAAGAGGACTACAACTGCACCCCTGTCCTTAAGGTATTCCTAGTCTAAATAAGAGCATTCTTAAAAATGGCTATTTGCTATGTTTTAGATAGTAGATTTTTTAAAGTCATTAAAAAATTTATTGATTTGGTTTTTAAAAAACTCACCTGTAAATACCAGTATAGATCTTTGAATCATGAAGTAGAAAATATATATATATTTTTAATGATGGCCATGCATAGAAATATATTGCAAGGGCTTCTGGGAGGAGGTAGGGCTGAGGTGGGCCTTGAAGAATGGGAAGAAATCAAGTCAGCAAACTAGAAGACATTTTATACATGTTTGTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTAGCCTCCAGGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTAAATAAAAAAAAAAAATAGAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCGCGAACTCCCGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGAAATGTTTGTATTTATTTTGACTTTTCTTTTAAAAGTAATATGTGCCCCTAGTAAAAAAGTTATAAAAGGATATTAGGTGAAAAGTAAAAGATAGTCTTCCATTTCTCATCTCTAACCTTCCAGAGTATATTTTACCTGCAACTTTTTTTAACTGCATATATACAATACATATGTATATACAAACATTCACTTGTATGTATGTGCATATTTACCTTTACAAGCTTAATCAGAACAGGATTATGAGAGGAAGAGTCTGGGTTAAGTAAATCAATATAAAAGGAGTAAATGACCAATATGAATCGGGGTCAGATTATAGAAAGCTAATGGATTTCAGACTTAGTTCAATAGACAGAAGAGTGGAAGACTATGTTATATTTTAGGATGAGTTGTCCTGATAACTCTGTGTGGGTCCCGTGGTAATTACCAAGATATTAGAACAGATTTCCTTTTTTTTTCTTCTTTCCCCCTTGCCCCACTCCACGTTTTATTTTCTTGAGGAGCATCTTGGTTGGAGAGATGACAAGCACATGTAATGGTAAGGCAGAGAAAAAAACAAGACCTGTAGGAGCTCTGAGGATAAAGAAAGAGAATTTCTATCTGAGGTAGCCAGAGAGGATTTCATAGGACTGAATTTGGCCATGACTTTTTTGATN | pathogenic | 100,296 |
Considering the variant on chromosome 5, location 132580039, involving gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | TTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCATCTCTGATTTTTTTTACCAGTTGTTTCAAAGACAACTTAGGTTCAACGTTTCCAAAACCAAACTCAGTCCTTTCTCTTTGACCTCCCCCCTTAAAAAACCTCCAACAACTTGGTCTTATGGTATACCTCACCTTGGTGAATGATACCACTATCCGTCCAGTGACAAAAGCCAAGAACCTAAGTCTTGATATGTCTTTGCCTTCCATATCCAGTCTATTACTGAGACCTATGAATTTAATCTAAATGTCTCTGGAATCTGTTTCCATCTCTACAACCACCATTCTAGTCCTAGTCCAAGCTACCATTGTCTTTCCATGACCTCATGTGATAACCTATTGATTTATCTGTGTCTATTCTAGCCCTCTGCAAAGCATTCTTAATATATTCAGTATAATATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGATGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCACCGAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGTCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATTCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCTGGCCCAGTGTAATATTTTCAAAATACAAATTGAAATGTATAAAAAACAGTAAAGACAGATATTGCCTCTGCTCACCAGAGCAGTCTGTTACTGAAGAAAGAACCCCATTCTAAGATGTTTTTAACTTACCTTTGCCTGTCTGCTATTGATCATCATGTTTTGTTTTATTCTTTGTCTCTTATTTTTAAGACAGTTAATGCTCTATATAGTATCTCTAAGTATTCTAAATTATTATATTTAAAAGTCCAAATATGTAAAAAATAAATTCTGGCTTCCTTTCCTGAACTACTTTGTTTTACATATCTTTTCATCTGTGAACCGTTAAATAGTTTAAGAGTTACACTTTTTAGCATGATGAAGCCATTTCTAACGGGATAGGTGAAGGGCCTTTTTTTTTATTCTTTTAAAGAAGTACAGTATGAATTGATTAAGCAATAGAATAGATACACTGAAGGTTATTTTACATATATTCTTGATTTTCATTTTCTGTAGGCATGGTGAAAAGGTCAGTCTGAGCTCTAAGTGTGCAGAAATTGACCGAGAAATGATCAGTTCTCTTGGGGTTTCCAAGGCTGTGCTAAATAATGTCATTTTCTGTCATCAAGAAGATTCTAATTGGCCTTTAAGTGAAGGAAAGGCTTTGAAGCAAAAGTTTGATGAGATTTTTTCAGCAACAAGGTTTGTAACCCTTAAATAGACTTTGTAGTCCATTAAGTTATTGAACTGTGTTTGCAATTTGGATGCTTCTTTTTAACAGAAAAAATTTAAAAAGCAGAAAGGTCATCAGTTACTACCTCTCATCCAGCAGCAACCATTGGGCATATTTTCTTTCACTTGTCTTTCTGTGCGTATATTTATTTACCTGATTGACAGTATAAATGTAATTTTTTTCACTTACCATTATGTCATAGGCATTTTACAAGTTATTAAAAACTCATTGTAACTGTAATCTTAGTGACAGCATAATATCCCACTGTATGAATATATACCATAATTTACTTTGCCAGAAATTTGATTTTTGTTTCATATCTTCAAAGATACATTAAAGCCTTAGAAACACTTCGGCAGGTACGTCAGACACAAGGTCAGAAAGTAAAAGAATATCAAATGGAACTAAAATATCTGAAGCAATATAAGGAAAAAGCTTGTGAGATTCGTGATCAGATTACAAGTAAGGAAGCCCAGTTAACATCTTCAAAGGAAATTGTCAAATCCTATGAGAATGAACTTGATCCATTGAAGGTAACTTGATTTTATTTTTAATTGACAAAAATTGTATATCTTTATGGTATACAGCATGATGTTTTGATATAAGTATACATCGTGGACTGGCTAAATCAAGCTATTTAACGTTCATTACTTCAATTTTTTTATGGTGAGAACACTTAAAATCTACTCTCTTAGCAATTATATATTGTTATTAACTAAAGTCACAGTGATGTACAGTAGTTAATTTCTTGTATACTAAATAGGTAGTCCTTTTTTTGCTATAGTAGCATTCTCCCCTTATTTGTATATGAAACTGAATGGCTTGTATATTTCTTGAATTATCAGGGAGCTAATGTTTTAGGTCTATGTTAGTCTTTAAATTGCTGAAAGAGCTTGGATTTGAAAGAAAACAAATTTGTAGCATCACACTAAATTAGTAGTATAGATCACTAGGTGTTAAATAGCAATATCATTACCCAACCTTACAGTTCTGTATTAATATTTTTAAAAATTGACATCTTTCTAGAGAATTTTTAAAATTTGCAGAAAGTTTTTGAAGCATTCAAAAATTGCACAGAATTTGGAATTGATCCATAACATGTTCATATATTTGCAAATGAGTATACCTTCCTCAACCCGGTGATTTATAAGAAAGGCCTACAGGAAATTCCATTCATTCATTTAATAAGCATTTATTGGGTGTCTTCTTTGTACCAGGGTATACTGTGCTTGGGTACAAAGAGGACTACAACTGCACCCCTGTCCTTAAGGTATTCCTAGTCTAAATAAGAGCATTCTTAAAAATGGCTATTTGCTATGTTTTAGATAGTAGATTTTTTAAAGTCATTAAAAAATTTATTGATTTGGTTTTTAAAAAACTCACCTGTAAATACCAGTATAGATCTTTGAATCATGAAGTAGAAAATATATATATATTTTTAATGATGGCCATGCATAGAAATATATTGCAAGGGCTTCTGGGAGGAGGTAGGGCTGAGGTGGGCCTTGAAGAATGGGAAGAAATCAAGTCAGCAAACTAGAAGACATTTTATACATGTTTGTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTAGCCTCCAGGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTAAATAAAAAAAAAAAATAGAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCGCGAACTCCCGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGAAATGTTTGTATTTATTTTGACTTTTCTTTTAAAAGTAATATGTGCCCCTAGTAAAAAAGTTATAAAAGGATATTAGGTGAAAAGTAAAAGATAGTCTTCCATTTCTCATCTCTAACCTTCCAGAGTATATTTTACCTGCAACTTTTTTTAACTGCATATATACAATACATATGTATATACAAACATTCACTTGTATGTATGTGCATATTTACCTTTACAAGCTTAATCAGAACAGGATTATGAGAGGAAGAGTCTGGGTTAAGTAAATCAATATAAAAGGAGTAAATGACCAATATGAATCGGGGTCAGATTATAGAAAGCTAATGGATTTCAGACTTAGTTCAATAGACAGAAGAGTGGAAGACTATGTTATATTTTAGGATGAGTTGTCCTGATAACTCTGTGTGGGTCCCGTGGTAATTACCAAGATATTAGAACAGATTTCCTTTTTTTTTCTTCTTTCCCCCTTGCCCCACTCCACGTTTTATTTTCTTGAGGAGCATCTTGGTTGGAGAGATGACAAGCACATGTAATGGTAAGGCAGAGAAAAAAACAAGACCTGTAGGAGCTCTGAGGATAAAGAAAGAGAATTTCTATCTGAGGTAGCCAGAGAGGATTTCATAGGACTGAATTTGGCCATGACTTTTTTGATCATAAATGAGTAAGTC 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| pathogenic | 100,298 |
Gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) variant at chromosome position 132580071 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | CAGAATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCATCTCTGATTTTTTTTACCAGTTGTTTCAAAGACAACTTAGGTTCAACGTTTCCAAAACCAAACTCAGTCCTTTCTCTTTGACCTCCCCCCTTAAAAAACCTCCAACAACTTGGTCTTATGGTATACCTCACCTTGGTGAATGATACCACTATCCGTCCAGTGACAAAAGCCAAGAACCTAAGTCTTGATATGTCTTTGCCTTCCATATCCAGTCTATTACTGAGACCTATGAATTTAATCTAAATGTCTCTGGAATCTGTTTCCATCTCTACAACCACCATTCTAGTCCTAGTCCAAGCTACCATTGTCTTTCCATGACCTCATGTGATAACCTATTGATTTATCTGTGTCTATTCTAGCCCTCTGCAAAGCATTCTTAATATATTCAGTATAATATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGATGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCACCGAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGTCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATTCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCTGGCCCAGTGTAATATTTTCAAAATACAAATTGAAATGTATAAAAAACAGTAAAGACAGATATTGCCTCTGCTCACCAGAGCAGTCTGTTACTGAAGAAAGAACCCCATTCTAAGATGTTTTTAACTTACCTTTGCCTGTCTGCTATTGATCATCATGTTTTGTTTTATTCTTTGTCTCTTATTTTTAAGACAGTTAATGCTCTATATAGTATCTCTAAGTATTCTAAATTATTATATTTAAAAGTCCAAATATGTAAAAAATAAATTCTGGCTTCCTTTCCTGAACTACTTTGTTTTACATATCTTTTCATCTGTGAACCGTTAAATAGTTTAAGAGTTACACTTTTTAGCATGATGAAGCCATTTCTAACGGGATAGGTGAAGGGCCTTTTTTTTTATTCTTTTAAAGAAGTACAGTATGAATTGATTAAGCAATAGAATAGATACACTGAAGGTTATTTTACATATATTCTTGATTTTCATTTTCTGTAGGCATGGTGAAAAGGTCAGTCTGAGCTCTAAGTGTGCAGAAATTGACCGAGAAATGATCAGTTCTCTTGGGGTTTCCAAGGCTGTGCTAAATAATGTCATTTTCTGTCATCAAGAAGATTCTAATTGGCCTTTAAGTGAAGGAAAGGCTTTGAAGCAAAAGTTTGATGAGATTTTTTCAGCAACAAGGTTTGTAACCCTTAAATAGACTTTGTAGTCCATTAAGTTATTGAACTGTGTTTGCAATTTGGATGCTTCTTTTTAACAGAAAAAATTTAAAAAGCAGAAAGGTCATCAGTTACTACCTCTCATCCAGCAGCAACCATTGGGCATATTTTCTTTCACTTGTCTTTCTGTGCGTATATTTATTTACCTGATTGACAGTATAAATGTAATTTTTTTCACTTACCATTATGTCATAGGCATTTTACAAGTTATTAAAAACTCATTGTAACTGTAATCTTAGTGACAGCATAATATCCCACTGTATGAATATATACCATAATTTACTTTGCCAGAAATTTGATTTTTGTTTCATATCTTCAAAGATACATTAAAGCCTTAGAAACACTTCGGCAGGTACGTCAGACACAAGGTCAGAAAGTAAAAGAATATCAAATGGAACTAAAATATCTGAAGCAATATAAGGAAAAAGCTTGTGAGATTCGTGATCAGATTACAAGTAAGGAAGCCCAGTTAACATCTTCAAAGGAAATTGTCAAATCCTATGAGAATGAACTTGATCCATTGAAGGTAACTTGATTTTATTTTTAATTGACAAAAATTGTATATCTTTATGGTATACAGCATGATGTTTTGATATAAGTATACATCGTGGACTGGCTAAATCAAGCTATTTAACGTTCATTACTTCAATTTTTTTATGGTGAGAACACTTAAAATCTACTCTCTTAGCAATTATATATTGTTATTAACTAAAGTCACAGTGATGTACAGTAGTTAATTTCTTGTATACTAAATAGGTAGTCCTTTTTTTGCTATAGTAGCATTCTCCCCTTATTTGTATATGAAACTGAATGGCTTGTATATTTCTTGAATTATCAGGGAGCTAATGTTTTAGGTCTATGTTAGTCTTTAAATTGCTGAAAGAGCTTGGATTTGAAAGAAAACAAATTTGTAGCATCACACTAAATTAGTAGTATAGATCACTAGGTGTTAAATAGCAATATCATTACCCAACCTTACAGTTCTGTATTAATATTTTTAAAAATTGACATCTTTCTAGAGAATTTTTAAAATTTGCAGAAAGTTTTTGAAGCATTCAAAAATTGCACAGAATTTGGAATTGATCCATAACATGTTCATATATTTGCAAATGAGTATACCTTCCTCAACCCGGTGATTTATAAGAAAGGCCTACAGGAAATTCCATTCATTCATTTAATAAGCATTTATTGGGTGTCTTCTTTGTACCAGGGTATACTGTGCTTGGGTACAAAGAGGACTACAACTGCACCCCTGTCCTTAAGGTATTCCTAGTCTAAATAAGAGCATTCTTAAAAATGGCTATTTGCTATGTTTTAGATAGTAGATTTTTTAAAGTCATTAAAAAATTTATTGATTTGGTTTTTAAAAAACTCACCTGTAAATACCAGTATAGATCTTTGAATCATGAAGTAGAAAATATATATATATTTTTAATGATGGCCATGCATAGAAATATATTGCAAGGGCTTCTGGGAGGAGGTAGGGCTGAGGTGGGCCTTGAAGAATGGGAAGAAATCAAGTCAGCAAACTAGAAGACATTTTATACATGTTTGTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTAGCCTCCAGGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTAAATAAAAAAAAAAAATAGAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCGCGAACTCCCGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGAAATGTTTGTATTTATTTTGACTTTTCTTTTAAAAGTAATATGTGCCCCTAGTAAAAAAGTTATAAAAGGATATTAGGTGAAAAGTAAAAGATAGTCTTCCATTTCTCATCTCTAACCTTCCAGAGTATATTTTACCTGCAACTTTTTTTAACTGCATATATACAATACATATGTATATACAAACATTCACTTGTATGTATGTGCATATTTACCTTTACAAGCTTAATCAGAACAGGATTATGAGAGGAAGAGTCTGGGTTAAGTAAATCAATATAAAAGGAGTAAATGACCAATATGAATCGGGGTCAGATTATAGAAAGCTAATGGATTTCAGACTTAGTTCAATAGACAGAAGAGTGGAAGACTATGTTATATTTTAGGATGAGTTGTCCTGATAACTCTGTGTGGGTCCCGTGGTAATTACCAAGATATTAGAACAGATTTCCTTTTTTTTTCTTCTTTCCCCCTTGCCCCACTCCACGTTTTATTTTCTTGAGGAGCATCTTGGTTGGAGAGATGACAAGCACATGTAATGGTAAGGCAGAGAAAAAAACAAGACCTGTAGGAGCTCTGAGGATAAAGAAAGAGAATTTCTATCTGAGGTAGCCAGAGAGGATTTCATAGGACTGAATTTGGCCATGACTTTTTTGATCATAAATGAGTAAGTCATTGGAGACATAGAGACAGTAAAATCCAAGCT | CAGAATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCATCTCTGATTTTTTTTACCAGTTGTTTCAAAGACAACTTAGGTTCAACGTTTCCAAAACCAAACTCAGTCCTTTCTCTTTGACCTCCCCCCTTAAAAAACCTCCAACAACTTGGTCTTATGGTATACCTCACCTTGGTGAATGATACCACTATCCGTCCAGTGACAAAAGCCAAGAACCTAAGTCTTGATATGTCTTTGCCTTCCATATCCAGTCTATTACTGAGACCTATGAATTTAATCTAAATGTCTCTGGAATCTGTTTCCATCTCTACAACCACCATTCTAGTCCTAGTCCAAGCTACCATTGTCTTTCCATGACCTCATGTGATAACCTATTGATTTATCTGTGTCTATTCTAGCCCTCTGCAAAGCATTCTTAATATATTCAGTATAATATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGATGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCACCGAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGTCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATTCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCTGGCCCAGTGTAATATTTTCAAAATACAAATTGAAATGTATAAAAAACAGTAAAGACAGATATTGCCTCTGCTCACCAGAGCAGTCTGTTACTGAAGAAAGAACCCCATTCTAAGATGTTTTTAACTTACCTTTGCCTGTCTGCTATTGATCATCATGTTTTGTTTTATTCTTTGTCTCTTATTTTTAAGACAGTTAATGCTCTATATAGTATCTCTAAGTATTCTAAATTATTATATTTAAAAGTCCAAATATGTAAAAAATAAATTCTGGCTTCCTTTCCTGAACTACTTTGTTTTACATATCTTTTCATCTGTGAACCGTTAAATAGTTTAAGAGTTACACTTTTTAGCATGATGAAGCCATTTCTAACGGGATAGGTGAAGGGCCTTTTTTTTTATTCTTTTAAAGAAGTACAGTATGAATTGATTAAGCAATAGAATAGATACACTGAAGGTTATTTTACATATATTCTTGATTTTCATTTTCTGTAGGCATGGTGAAAAGGTCAGTCTGAGCTCTAAGTGTGCAGAAATTGACCGAGAAATGATCAGTTCTCTTGGGGTTTCCAAGGCTGTGCTAAATAATGTCATTTTCTGTCATCAAGAAGATTCTAATTGGCCTTTAAGTGAAGGAAAGGCTTTGAAGCAAAAGTTTGATGAGATTTTTTCAGCAACAAGGTTTGTAACCCTTAAATAGACTTTGTAGTCCATTAAGTTATTGAACTGTGTTTGCAATTTGGATGCTTCTTTTTAACAGAAAAAATTTAAAAAGCAGAAAGGTCATCAGTTACTACCTCTCATCCAGCAGCAACCATTGGGCATATTTTCTTTCACTTGTCTTTCTGTGCGTATATTTATTTACCTGATTGACAGTATAAATGTAATTTTTTTCACTTACCATTATGTCATAGGCATTTTACAAGTTATTAAAAACTCATTGTAACTGTAATCTTAGTGACAGCATAATATCCCACTGTATGAATATATACCATAATTTACTTTGCCAGAAATTTGATTTTTGTTTCATATCTTCAAAGATACATTAAAGCCTTAGAAACACTTCGGCAGGTACGTCAGACACAAGGTCAGAAAGTAAAAGAATATCAAATGGAACTAAAATATCTGAAGCAATATAAGGAAAAAGCTTGTGAGATTCGTGATCAGATTACAAGTAAGGAAGCCCAGTTAACATCTTCAAAGGAAATTGTCAAATCCTATGAGAATGAACTTGATCCATTGAAGGTAACTGATTTTATTTTTAATTGACAAAAATTGTATATCTTTATGGTATACAGCATGATGTTTTGATATAAGTATACATCGTGGACTGGCTAAATCAAGCTATTTAACGTTCATTACTTCAATTTTTTTATGGTGAGAACACTTAAAATCTACTCTCTTAGCAATTATATATTGTTATTAACTAAAGTCACAGTGATGTACAGTAGTTAATTTCTTGTATACTAAATAGGTAGTCCTTTTTTTGCTATAGTAGCATTCTCCCCTTATTTGTATATGAAACTGAATGGCTTGTATATTTCTTGAATTATCAGGGAGCTAATGTTTTAGGTCTATGTTAGTCTTTAAATTGCTGAAAGAGCTTGGATTTGAAAGAAAACAAATTTGTAGCATCACACTAAATTAGTAGTATAGATCACTAGGTGTTAAATAGCAATATCATTACCCAACCTTACAGTTCTGTATTAATATTTTTAAAAATTGACATCTTTCTAGAGAATTTTTAAAATTTGCAGAAAGTTTTTGAAGCATTCAAAAATTGCACAGAATTTGGAATTGATCCATAACATGTTCATATATTTGCAAATGAGTATACCTTCCTCAACCCGGTGATTTATAAGAAAGGCCTACAGGAAATTCCATTCATTCATTTAATAAGCATTTATTGGGTGTCTTCTTTGTACCAGGGTATACTGTGCTTGGGTACAAAGAGGACTACAACTGCACCCCTGTCCTTAAGGTATTCCTAGTCTAAATAAGAGCATTCTTAAAAATGGCTATTTGCTATGTTTTAGATAGTAGATTTTTTAAAGTCATTAAAAAATTTATTGATTTGGTTTTTAAAAAACTCACCTGTAAATACCAGTATAGATCTTTGAATCATGAAGTAGAAAATATATATATATTTTTAATGATGGCCATGCATAGAAATATATTGCAAGGGCTTCTGGGAGGAGGTAGGGCTGAGGTGGGCCTTGAAGAATGGGAAGAAATCAAGTCAGCAAACTAGAAGACATTTTATACATGTTTGTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTAGCCTCCAGGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTAAATAAAAAAAAAAAATAGAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCGCGAACTCCCGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGAAATGTTTGTATTTATTTTGACTTTTCTTTTAAAAGTAATATGTGCCCCTAGTAAAAAAGTTATAAAAGGATATTAGGTGAAAAGTAAAAGATAGTCTTCCATTTCTCATCTCTAACCTTCCAGAGTATATTTTACCTGCAACTTTTTTTAACTGCATATATACAATACATATGTATATACAAACATTCACTTGTATGTATGTGCATATTTACCTTTACAAGCTTAATCAGAACAGGATTATGAGAGGAAGAGTCTGGGTTAAGTAAATCAATATAAAAGGAGTAAATGACCAATATGAATCGGGGTCAGATTATAGAAAGCTAATGGATTTCAGACTTAGTTCAATAGACAGAAGAGTGGAAGACTATGTTATATTTTAGGATGAGTTGTCCTGATAACTCTGTGTGGGTCCCGTGGTAATTACCAAGATATTAGAACAGATTTCCTTTTTTTTTCTTCTTTCCCCCTTGCCCCACTCCACGTTTTATTTTCTTGAGGAGCATCTTGGTTGGAGAGATGACAAGCACATGTAATGGTAAGGCAGAGAAAAAAACAAGACCTGTAGGAGCTCTGAGGATAAAGAAAGAGAATTTCTATCTGAGGTAGCCAGAGAGGATTTCATAGGACTGAATTTGGCCATGACTTTTTTGATCATAAATGAGTAAGTCATTGGAGACATAGAGACAGTAAAATCCAAGCTN | benign | 100,304 |
Does the variant impacting RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) on chromosome 5, position 132587587, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTTTCAATGTTATTTATTTATTGGTCATTTTATTATTGAGCTGTGAGAGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTGTCTTACCCAGGCCAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCAGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGTCTCCCACGTAGCTGGGACTACAGGCACACACTCACCACACCGGTGAGACTTGTAGAGGCAAGGTCTCACCAGGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAATCAGCCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACAGTGCCAGGCAGAGAGTTCTAAATATGTTCTGGATACAAGCCCTTTATCAGATATTGGTTTTGCAGATATTTCTTAACTGCTTTTCAGAGGACAGGAGTTTTAAATTTTGATCAGGTACAGTTTATAAACTTTTTTCTCTTATGGTTTATACTTTTTGTTTATTATTTAGGAAGTCTTTGACCCAGTGTCACAAAAATATTCTTCAGTGTTTTCCTCTAAAAGTTTTATAGTTTGAGTTCTTACAATTAAGTATATGCTTCATTTCAGAATCTTAATATGATATGAGGTAAAAGTTGAGGTTTACTTTCTTACATACAAATGTCCACTTCTTCTAGCACCCAGAGCCTAGTCATTATGATACCCTGCCTTCTAATCTTATTGTTATCTTGTCTCCCAATCTTAACTATACAATTTTGTACAAGTCAGTTAAGTCCTTTGAATTTCCTGCTTAGTATATACTTTTGTGAGGATTAGAGAGAATTTATAGCAGCACCTAGTACAGTGTCTGGAACATAGCAGACATTCAATCAGTGATACCTGTGACTGTTGCTCTTGGTAAAATTATTTTTTTCAAATCTCTCTTTCGTTTAGCTAACATTGAACACCTATTGCATGTTCTGGGGATACATTAGGGAACAAAGTAAACAAAGTTTCTGTTTTTAGGTTCATTTGTATATGAACGTTTACGTTCATATACAAATCACAAGCTATACTATTAGTATAATTTTAATAAATTATGTTAAAGTCGAGGATGCATTTTGGTGCAATTATGAAAGCTTGCAATTGCTGTCTAAGCATTCCAATAACTTCATATGTTAGTTTAAAATTAGGTTCTGCTGGGCATGGTGGTACATACTTATAGTCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGTGGGAGGAACACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGTTGTATTGCACTGTTATTGCACCTGTGAATAGCCACTCCAGCCAGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCATTTGAAATAATAATAATAAAAGTAGGTTGTAAAAATGTCTTAGAAGAAGAGTTGGTCAGTTTTGGAATCATAGAGGCAAACACTAGAAGAATATCCCCAGCATCATCCAATAAGAGAATGCCCCGAACCAGATCCCAGTATTCCTGGGAGATGAGGCAACCAGCTGTCTCTGGAAGCGAGCCTCAGAGCAGGCCACTGAGCTCCCTTGTTGTACTTTACTTGCTCAGAGTCCTCTGTGGTTGAGCAAGCTTTGGATTAAAGTATACTCTTCATGTAAATTTGCCTATAGGCTCAGAATGCATTGGTAACTCACCATGAATTTCTAGCCTTCTCAGTAGTCCTGACTTAAAAAAATACATTAAATAGTTACCTTTTTAAGGATTAAGTAACTCTAAATGCCCAATGAATGAATAATGACTTTTGTGGCAGGTGTTGAGGACAGGACATGGTGTTTGGAGTTAGAAGTGGAATTTAATTCCTGCTTCTCTCTACTAGCTGTGAGGACTTGGGCCAAGTTACTTAATGTCTCTGAACTTCAGTTTCTCTAGGCCTGCTCTACAGTGTTATTGTTAGCCTTAAATGAGATCACTTTTACTAAATGCCTGGACCTGGAGTATCTTACTTGTCTTCATCTATCAGCCATGTAAGCTATAGTGAGTTTTATTTATGTAATGTTTCTTTATTTTCAGAATCGTCTAAAAGAAATTGAACATAATCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATG 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| pathogenic | 100,306 |
Is chromosome 5, position 132587616, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTATTATTGAGCTGTGAGAGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTGTCTTACCCAGGCCAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCAGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGTCTCCCACGTAGCTGGGACTACAGGCACACACTCACCACACCGGTGAGACTTGTAGAGGCAAGGTCTCACCAGGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAATCAGCCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACAGTGCCAGGCAGAGAGTTCTAAATATGTTCTGGATACAAGCCCTTTATCAGATATTGGTTTTGCAGATATTTCTTAACTGCTTTTCAGAGGACAGGAGTTTTAAATTTTGATCAGGTACAGTTTATAAACTTTTTTCTCTTATGGTTTATACTTTTTGTTTATTATTTAGGAAGTCTTTGACCCAGTGTCACAAAAATATTCTTCAGTGTTTTCCTCTAAAAGTTTTATAGTTTGAGTTCTTACAATTAAGTATATGCTTCATTTCAGAATCTTAATATGATATGAGGTAAAAGTTGAGGTTTACTTTCTTACATACAAATGTCCACTTCTTCTAGCACCCAGAGCCTAGTCATTATGATACCCTGCCTTCTAATCTTATTGTTATCTTGTCTCCCAATCTTAACTATACAATTTTGTACAAGTCAGTTAAGTCCTTTGAATTTCCTGCTTAGTATATACTTTTGTGAGGATTAGAGAGAATTTATAGCAGCACCTAGTACAGTGTCTGGAACATAGCAGACATTCAATCAGTGATACCTGTGACTGTTGCTCTTGGTAAAATTATTTTTTTCAAATCTCTCTTTCGTTTAGCTAACATTGAACACCTATTGCATGTTCTGGGGATACATTAGGGAACAAAGTAAACAAAGTTTCTGTTTTTAGGTTCATTTGTATATGAACGTTTACGTTCATATACAAATCACAAGCTATACTATTAGTATAATTTTAATAAATTATGTTAAAGTCGAGGATGCATTTTGGTGCAATTATGAAAGCTTGCAATTGCTGTCTAAGCATTCCAATAACTTCATATGTTAGTTTAAAATTAGGTTCTGCTGGGCATGGTGGTACATACTTATAGTCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGTGGGAGGAACACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGTTGTATTGCACTGTTATTGCACCTGTGAATAGCCACTCCAGCCAGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCATTTGAAATAATAATAATAAAAGTAGGTTGTAAAAATGTCTTAGAAGAAGAGTTGGTCAGTTTTGGAATCATAGAGGCAAACACTAGAAGAATATCCCCAGCATCATCCAATAAGAGAATGCCCCGAACCAGATCCCAGTATTCCTGGGAGATGAGGCAACCAGCTGTCTCTGGAAGCGAGCCTCAGAGCAGGCCACTGAGCTCCCTTGTTGTACTTTACTTGCTCAGAGTCCTCTGTGGTTGAGCAAGCTTTGGATTAAAGTATACTCTTCATGTAAATTTGCCTATAGGCTCAGAATGCATTGGTAACTCACCATGAATTTCTAGCCTTCTCAGTAGTCCTGACTTAAAAAAATACATTAAATAGTTACCTTTTTAAGGATTAAGTAACTCTAAATGCCCAATGAATGAATAATGACTTTTGTGGCAGGTGTTGAGGACAGGACATGGTGTTTGGAGTTAGAAGTGGAATTTAATTCCTGCTTCTCTCTACTAGCTGTGAGGACTTGGGCCAAGTTACTTAATGTCTCTGAACTTCAGTTTCTCTAGGCCTGCTCTACAGTGTTATTGTTAGCCTTAAATGAGATCACTTTTACTAAATGCCTGGACCTGGAGTATCTTACTTGTCTTCATCTATCAGCCATGTAAGCTATAGTGAGTTTTATTTATGTAATGTTTCTTTATTTTCAGAATCGTCTAAAAGAAATTGAACATAATCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAA | 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| pathogenic | 100,308 |
Variant at chromosome 5, position 132587956, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTTCTGGATACAAGCCCTTTATCAGATATTGGTTTTGCAGATATTTCTTAACTGCTTTTCAGAGGACAGGAGTTTTAAATTTTGATCAGGTACAGTTTATAAACTTTTTTCTCTTATGGTTTATACTTTTTGTTTATTATTTAGGAAGTCTTTGACCCAGTGTCACAAAAATATTCTTCAGTGTTTTCCTCTAAAAGTTTTATAGTTTGAGTTCTTACAATTAAGTATATGCTTCATTTCAGAATCTTAATATGATATGAGGTAAAAGTTGAGGTTTACTTTCTTACATACAAATGTCCACTTCTTCTAGCACCCAGAGCCTAGTCATTATGATACCCTGCCTTCTAATCTTATTGTTATCTTGTCTCCCAATCTTAACTATACAATTTTGTACAAGTCAGTTAAGTCCTTTGAATTTCCTGCTTAGTATATACTTTTGTGAGGATTAGAGAGAATTTATAGCAGCACCTAGTACAGTGTCTGGAACATAGCAGACATTCAATCAGTGATACCTGTGACTGTTGCTCTTGGTAAAATTATTTTTTTCAAATCTCTCTTTCGTTTAGCTAACATTGAACACCTATTGCATGTTCTGGGGATACATTAGGGAACAAAGTAAACAAAGTTTCTGTTTTTAGGTTCATTTGTATATGAACGTTTACGTTCATATACAAATCACAAGCTATACTATTAGTATAATTTTAATAAATTATGTTAAAGTCGAGGATGCATTTTGGTGCAATTATGAAAGCTTGCAATTGCTGTCTAAGCATTCCAATAACTTCATATGTTAGTTTAAAATTAGGTTCTGCTGGGCATGGTGGTACATACTTATAGTCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGTGGGAGGAACACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGTTGTATTGCACTGTTATTGCACCTGTGAATAGCCACTCCAGCCAGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCATTTGAAATAATAATAATAAAAGTAGGTTGTAAAAATGTCTTAGAAGAAGAGTTGGTCAGTTTTGGAATCATAGAGGCAAACACTAGAAGAATATCCCCAGCATCATCCAATAAGAGAATGCCCCGAACCAGATCCCAGTATTCCTGGGAGATGAGGCAACCAGCTGTCTCTGGAAGCGAGCCTCAGAGCAGGCCACTGAGCTCCCTTGTTGTACTTTACTTGCTCAGAGTCCTCTGTGGTTGAGCAAGCTTTGGATTAAAGTATACTCTTCATGTAAATTTGCCTATAGGCTCAGAATGCATTGGTAACTCACCATGAATTTCTAGCCTTCTCAGTAGTCCTGACTTAAAAAAATACATTAAATAGTTACCTTTTTAAGGATTAAGTAACTCTAAATGCCCAATGAATGAATAATGACTTTTGTGGCAGGTGTTGAGGACAGGACATGGTGTTTGGAGTTAGAAGTGGAATTTAATTCCTGCTTCTCTCTACTAGCTGTGAGGACTTGGGCCAAGTTACTTAATGTCTCTGAACTTCAGTTTCTCTAGGCCTGCTCTACAGTGTTATTGTTAGCCTTAAATGAGATCACTTTTACTAAATGCCTGGACCTGGAGTATCTTACTTGTCTTCATCTATCAGCCATGTAAGCTATAGTGAGTTTTATTTATGTAATGTTTCTTTATTTTCAGAATCGTCTAAAAGAAATTGAACATAATCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGG 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| pathogenic | 100,324 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, location 132588032, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'RAD50-related_disorder'] | TAAATTTTGATCAGGTACAGTTTATAAACTTTTTTCTCTTATGGTTTATACTTTTTGTTTATTATTTAGGAAGTCTTTGACCCAGTGTCACAAAAATATTCTTCAGTGTTTTCCTCTAAAAGTTTTATAGTTTGAGTTCTTACAATTAAGTATATGCTTCATTTCAGAATCTTAATATGATATGAGGTAAAAGTTGAGGTTTACTTTCTTACATACAAATGTCCACTTCTTCTAGCACCCAGAGCCTAGTCATTATGATACCCTGCCTTCTAATCTTATTGTTATCTTGTCTCCCAATCTTAACTATACAATTTTGTACAAGTCAGTTAAGTCCTTTGAATTTCCTGCTTAGTATATACTTTTGTGAGGATTAGAGAGAATTTATAGCAGCACCTAGTACAGTGTCTGGAACATAGCAGACATTCAATCAGTGATACCTGTGACTGTTGCTCTTGGTAAAATTATTTTTTTCAAATCTCTCTTTCGTTTAGCTAACATTGAACACCTATTGCATGTTCTGGGGATACATTAGGGAACAAAGTAAACAAAGTTTCTGTTTTTAGGTTCATTTGTATATGAACGTTTACGTTCATATACAAATCACAAGCTATACTATTAGTATAATTTTAATAAATTATGTTAAAGTCGAGGATGCATTTTGGTGCAATTATGAAAGCTTGCAATTGCTGTCTAAGCATTCCAATAACTTCATATGTTAGTTTAAAATTAGGTTCTGCTGGGCATGGTGGTACATACTTATAGTCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGTGGGAGGAACACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGTTGTATTGCACTGTTATTGCACCTGTGAATAGCCACTCCAGCCAGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCATTTGAAATAATAATAATAAAAGTAGGTTGTAAAAATGTCTTAGAAGAAGAGTTGGTCAGTTTTGGAATCATAGAGGCAAACACTAGAAGAATATCCCCAGCATCATCCAATAAGAGAATGCCCCGAACCAGATCCCAGTATTCCTGGGAGATGAGGCAACCAGCTGTCTCTGGAAGCGAGCCTCAGAGCAGGCCACTGAGCTCCCTTGTTGTACTTTACTTGCTCAGAGTCCTCTGTGGTTGAGCAAGCTTTGGATTAAAGTATACTCTTCATGTAAATTTGCCTATAGGCTCAGAATGCATTGGTAACTCACCATGAATTTCTAGCCTTCTCAGTAGTCCTGACTTAAAAAAATACATTAAATAGTTACCTTTTTAAGGATTAAGTAACTCTAAATGCCCAATGAATGAATAATGACTTTTGTGGCAGGTGTTGAGGACAGGACATGGTGTTTGGAGTTAGAAGTGGAATTTAATTCCTGCTTCTCTCTACTAGCTGTGAGGACTTGGGCCAAGTTACTTAATGTCTCTGAACTTCAGTTTCTCTAGGCCTGCTCTACAGTGTTATTGTTAGCCTTAAATGAGATCACTTTTACTAAATGCCTGGACCTGGAGTATCTTACTTGTCTTCATCTATCAGCCATGTAAGCTATAGTGAGTTTTATTTATGTAATGTTTCTTTATTTTCAGAATCGTCTAAAAGAAATTGAACATAATCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCT | TAAATTTTGATCAGGTACAGTTTATAAACTTTTTTCTCTTATGGTTTATACTTTTTGTTTATTATTTAGGAAGTCTTTGACCCAGTGTCACAAAAATATTCTTCAGTGTTTTCCTCTAAAAGTTTTATAGTTTGAGTTCTTACAATTAAGTATATGCTTCATTTCAGAATCTTAATATGATATGAGGTAAAAGTTGAGGTTTACTTTCTTACATACAAATGTCCACTTCTTCTAGCACCCAGAGCCTAGTCATTATGATACCCTGCCTTCTAATCTTATTGTTATCTTGTCTCCCAATCTTAACTATACAATTTTGTACAAGTCAGTTAAGTCCTTTGAATTTCCTGCTTAGTATATACTTTTGTGAGGATTAGAGAGAATTTATAGCAGCACCTAGTACAGTGTCTGGAACATAGCAGACATTCAATCAGTGATACCTGTGACTGTTGCTCTTGGTAAAATTATTTTTTTCAAATCTCTCTTTCGTTTAGCTAACATTGAACACCTATTGCATGTTCTGGGGATACATTAGGGAACAAAGTAAACAAAGTTTCTGTTTTTAGGTTCATTTGTATATGAACGTTTACGTTCATATACAAATCACAAGCTATACTATTAGTATAATTTTAATAAATTATGTTAAAGTCGAGGATGCATTTTGGTGCAATTATGAAAGCTTGCAATTGCTGTCTAAGCATTCCAATAACTTCATATGTTAGTTTAAAATTAGGTTCTGCTGGGCATGGTGGTACATACTTATAGTCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGTGGGAGGAACACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGTTGTATTGCACTGTTATTGCACCTGTGAATAGCCACTCCAGCCAGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCATTTGAAATAATAATAATAAAAGTAGGTTGTAAAAATGTCTTAGAAGAAGAGTTGGTCAGTTTTGGAATCATAGAGGCAAACACTAGAAGAATATCCCCAGCATCATCCAATAAGAGAATGCCCCGAACCAGATCCCAGTATTCCTGGGAGATGAGGCAACCAGCTGTCTCTGGAAGCGAGCCTCAGAGCAGGCCACTGAGCTCCCTTGTTGTACTTTACTTGCTCAGAGTCCTCTGTGGTTGAGCAAGCTTTGGATTAAAGTATACTCTTCATGTAAATTTGCCTATAGGCTCAGAATGCATTGGTAACTCACCATGAATTTCTAGCCTTCTCAGTAGTCCTGACTTAAAAAAATACATTAAATAGTTACCTTTTTAAGGATTAAGTAACTCTAAATGCCCAATGAATGAATAATGACTTTTGTGGCAGGTGTTGAGGACAGGACATGGTGTTTGGAGTTAGAAGTGGAATTTAATTCCTGCTTCTCTCTACTAGCTGTGAGGACTTGGGCCAAGTTACTTAATGTCTCTGAACTTCAGTTTCTCTAGGCCTGCTCTACAGTGTTATTGTTAGCCTTAAATGAGATCACTTTTACTAAATGCCTGGACCTGGAGTATCTTACTTGTCTTCATCTATCAGCCATGTAAGCTATAGTGAGTTTTATTTATGTAATGTTTCTTTATTTTCAGAATCGTCTAAAAGAAATTGAACATAATCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTNNNN | pathogenic | 100,340 |
The mutation impacting RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) on chromosome 5 at position 132588037: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTGATCAGGTACAGTTTATAAACTTTTTTCTCTTATGGTTTATACTTTTTGTTTATTATTTAGGAAGTCTTTGACCCAGTGTCACAAAAATATTCTTCAGTGTTTTCCTCTAAAAGTTTTATAGTTTGAGTTCTTACAATTAAGTATATGCTTCATTTCAGAATCTTAATATGATATGAGGTAAAAGTTGAGGTTTACTTTCTTACATACAAATGTCCACTTCTTCTAGCACCCAGAGCCTAGTCATTATGATACCCTGCCTTCTAATCTTATTGTTATCTTGTCTCCCAATCTTAACTATACAATTTTGTACAAGTCAGTTAAGTCCTTTGAATTTCCTGCTTAGTATATACTTTTGTGAGGATTAGAGAGAATTTATAGCAGCACCTAGTACAGTGTCTGGAACATAGCAGACATTCAATCAGTGATACCTGTGACTGTTGCTCTTGGTAAAATTATTTTTTTCAAATCTCTCTTTCGTTTAGCTAACATTGAACACCTATTGCATGTTCTGGGGATACATTAGGGAACAAAGTAAACAAAGTTTCTGTTTTTAGGTTCATTTGTATATGAACGTTTACGTTCATATACAAATCACAAGCTATACTATTAGTATAATTTTAATAAATTATGTTAAAGTCGAGGATGCATTTTGGTGCAATTATGAAAGCTTGCAATTGCTGTCTAAGCATTCCAATAACTTCATATGTTAGTTTAAAATTAGGTTCTGCTGGGCATGGTGGTACATACTTATAGTCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGTGGGAGGAACACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGTTGTATTGCACTGTTATTGCACCTGTGAATAGCCACTCCAGCCAGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCATTTGAAATAATAATAATAAAAGTAGGTTGTAAAAATGTCTTAGAAGAAGAGTTGGTCAGTTTTGGAATCATAGAGGCAAACACTAGAAGAATATCCCCAGCATCATCCAATAAGAGAATGCCCCGAACCAGATCCCAGTATTCCTGGGAGATGAGGCAACCAGCTGTCTCTGGAAGCGAGCCTCAGAGCAGGCCACTGAGCTCCCTTGTTGTACTTTACTTGCTCAGAGTCCTCTGTGGTTGAGCAAGCTTTGGATTAAAGTATACTCTTCATGTAAATTTGCCTATAGGCTCAGAATGCATTGGTAACTCACCATGAATTTCTAGCCTTCTCAGTAGTCCTGACTTAAAAAAATACATTAAATAGTTACCTTTTTAAGGATTAAGTAACTCTAAATGCCCAATGAATGAATAATGACTTTTGTGGCAGGTGTTGAGGACAGGACATGGTGTTTGGAGTTAGAAGTGGAATTTAATTCCTGCTTCTCTCTACTAGCTGTGAGGACTTGGGCCAAGTTACTTAATGTCTCTGAACTTCAGTTTCTCTAGGCCTGCTCTACAGTGTTATTGTTAGCCTTAAATGAGATCACTTTTACTAAATGCCTGGACCTGGAGTATCTTACTTGTCTTCATCTATCAGCCATGTAAGCTATAGTGAGTTTTATTTATGTAATGTTTCTTTATTTTCAGAATCGTCTAAAAGAAATTGAACATAATCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGA | TTTGATCAGGTACAGTTTATAAACTTTTTTCTCTTATGGTTTATACTTTTTGTTTATTATTTAGGAAGTCTTTGACCCAGTGTCACAAAAATATTCTTCAGTGTTTTCCTCTAAAAGTTTTATAGTTTGAGTTCTTACAATTAAGTATATGCTTCATTTCAGAATCTTAATATGATATGAGGTAAAAGTTGAGGTTTACTTTCTTACATACAAATGTCCACTTCTTCTAGCACCCAGAGCCTAGTCATTATGATACCCTGCCTTCTAATCTTATTGTTATCTTGTCTCCCAATCTTAACTATACAATTTTGTACAAGTCAGTTAAGTCCTTTGAATTTCCTGCTTAGTATATACTTTTGTGAGGATTAGAGAGAATTTATAGCAGCACCTAGTACAGTGTCTGGAACATAGCAGACATTCAATCAGTGATACCTGTGACTGTTGCTCTTGGTAAAATTATTTTTTTCAAATCTCTCTTTCGTTTAGCTAACATTGAACACCTATTGCATGTTCTGGGGATACATTAGGGAACAAAGTAAACAAAGTTTCTGTTTTTAGGTTCATTTGTATATGAACGTTTACGTTCATATACAAATCACAAGCTATACTATTAGTATAATTTTAATAAATTATGTTAAAGTCGAGGATGCATTTTGGTGCAATTATGAAAGCTTGCAATTGCTGTCTAAGCATTCCAATAACTTCATATGTTAGTTTAAAATTAGGTTCTGCTGGGCATGGTGGTACATACTTATAGTCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGTGGGAGGAACACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGTTGTATTGCACTGTTATTGCACCTGTGAATAGCCACTCCAGCCAGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCATTTGAAATAATAATAATAAAAGTAGGTTGTAAAAATGTCTTAGAAGAAGAGTTGGTCAGTTTTGGAATCATAGAGGCAAACACTAGAAGAATATCCCCAGCATCATCCAATAAGAGAATGCCCCGAACCAGATCCCAGTATTCCTGGGAGATGAGGCAACCAGCTGTCTCTGGAAGCGAGCCTCAGAGCAGGCCACTGAGCTCCCTTGTTGTACTTTACTTGCTCAGAGTCCTCTGTGGTTGAGCAAGCTTTGGATTAAAGTATACTCTTCATGTAAATTTGCCTATAGGCTCAGAATGCATTGGTAACTCACCATGAATTTCTAGCCTTCTCAGTAGTCCTGACTTAAAAAAATACATTAAATAGTTACCTTTTTAAGGATTAAGTAACTCTAAATGCCCAATGAATGAATAATGACTTTTGTGGCAGGTGTTGAGGACAGGACATGGTGTTTGGAGTTAGAAGTGGAATTTAATTCCTGCTTCTCTCTACTAGCTGTGAGGACTTGGGCCAAGTTACTTAATGTCTCTGAACTTCAGTTTCTCTAGGCCTGCTCTACAGTGTTATTGTTAGCCTTAAATGAGATCACTTTTACTAAATGCCTGGACCTGGAGTATCTTACTTGTCTTCATCTATCAGCCATGTAAGCTATAGTGAGTTTTATTTATGTAATGTTTCTTTATTTTCAGAATCGTCTAAAAGAAATTGAACATAATCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGANNNN | pathogenic | 100,341 |
Gene mutation in RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) at chromosome 5, position 132588670—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | GTTAAAGTCGAGGATGCATTTTGGTGCAATTATGAAAGCTTGCAATTGCTGTCTAAGCATTCCAATAACTTCATATGTTAGTTTAAAATTAGGTTCTGCTGGGCATGGTGGTACATACTTATAGTCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGTGGGAGGAACACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGTTGTATTGCACTGTTATTGCACCTGTGAATAGCCACTCCAGCCAGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCATTTGAAATAATAATAATAAAAGTAGGTTGTAAAAATGTCTTAGAAGAAGAGTTGGTCAGTTTTGGAATCATAGAGGCAAACACTAGAAGAATATCCCCAGCATCATCCAATAAGAGAATGCCCCGAACCAGATCCCAGTATTCCTGGGAGATGAGGCAACCAGCTGTCTCTGGAAGCGAGCCTCAGAGCAGGCCACTGAGCTCCCTTGTTGTACTTTACTTGCTCAGAGTCCTCTGTGGTTGAGCAAGCTTTGGATTAAAGTATACTCTTCATGTAAATTTGCCTATAGGCTCAGAATGCATTGGTAACTCACCATGAATTTCTAGCCTTCTCAGTAGTCCTGACTTAAAAAAATACATTAAATAGTTACCTTTTTAAGGATTAAGTAACTCTAAATGCCCAATGAATGAATAATGACTTTTGTGGCAGGTGTTGAGGACAGGACATGGTGTTTGGAGTTAGAAGTGGAATTTAATTCCTGCTTCTCTCTACTAGCTGTGAGGACTTGGGCCAAGTTACTTAATGTCTCTGAACTTCAGTTTCTCTAGGCCTGCTCTACAGTGTTATTGTTAGCCTTAAATGAGATCACTTTTACTAAATGCCTGGACCTGGAGTATCTTACTTGTCTTCATCTATCAGCCATGTAAGCTATAGTGAGTTTTATTTATGTAATGTTTCTTTATTTTCAGAATCGTCTAAAAGAAATTGAACATAATCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGA 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| benign | 100,354 |
The chromosome 5, position 132588671 genetic variant in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | TTAAAGTCGAGGATGCATTTTGGTGCAATTATGAAAGCTTGCAATTGCTGTCTAAGCATTCCAATAACTTCATATGTTAGTTTAAAATTAGGTTCTGCTGGGCATGGTGGTACATACTTATAGTCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGTGGGAGGAACACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGTTGTATTGCACTGTTATTGCACCTGTGAATAGCCACTCCAGCCAGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCATTTGAAATAATAATAATAAAAGTAGGTTGTAAAAATGTCTTAGAAGAAGAGTTGGTCAGTTTTGGAATCATAGAGGCAAACACTAGAAGAATATCCCCAGCATCATCCAATAAGAGAATGCCCCGAACCAGATCCCAGTATTCCTGGGAGATGAGGCAACCAGCTGTCTCTGGAAGCGAGCCTCAGAGCAGGCCACTGAGCTCCCTTGTTGTACTTTACTTGCTCAGAGTCCTCTGTGGTTGAGCAAGCTTTGGATTAAAGTATACTCTTCATGTAAATTTGCCTATAGGCTCAGAATGCATTGGTAACTCACCATGAATTTCTAGCCTTCTCAGTAGTCCTGACTTAAAAAAATACATTAAATAGTTACCTTTTTAAGGATTAAGTAACTCTAAATGCCCAATGAATGAATAATGACTTTTGTGGCAGGTGTTGAGGACAGGACATGGTGTTTGGAGTTAGAAGTGGAATTTAATTCCTGCTTCTCTCTACTAGCTGTGAGGACTTGGGCCAAGTTACTTAATGTCTCTGAACTTCAGTTTCTCTAGGCCTGCTCTACAGTGTTATTGTTAGCCTTAAATGAGATCACTTTTACTAAATGCCTGGACCTGGAGTATCTTACTTGTCTTCATCTATCAGCCATGTAAGCTATAGTGAGTTTTATTTATGTAATGTTTCTTTATTTTCAGAATCGTCTAAAAGAAATTGAACATAATCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGAT 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| benign | 100,355 |
Variant at chromosome position 132588802, chromosome 5, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACTTGGAGGCTGAGGTGGGAGGAACACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGTTGTATTGCACTGTTATTGCACCTGTGAATAGCCACTCCAGCCAGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCATTTGAAATAATAATAATAAAAGTAGGTTGTAAAAATGTCTTAGAAGAAGAGTTGGTCAGTTTTGGAATCATAGAGGCAAACACTAGAAGAATATCCCCAGCATCATCCAATAAGAGAATGCCCCGAACCAGATCCCAGTATTCCTGGGAGATGAGGCAACCAGCTGTCTCTGGAAGCGAGCCTCAGAGCAGGCCACTGAGCTCCCTTGTTGTACTTTACTTGCTCAGAGTCCTCTGTGGTTGAGCAAGCTTTGGATTAAAGTATACTCTTCATGTAAATTTGCCTATAGGCTCAGAATGCATTGGTAACTCACCATGAATTTCTAGCCTTCTCAGTAGTCCTGACTTAAAAAAATACATTAAATAGTTACCTTTTTAAGGATTAAGTAACTCTAAATGCCCAATGAATGAATAATGACTTTTGTGGCAGGTGTTGAGGACAGGACATGGTGTTTGGAGTTAGAAGTGGAATTTAATTCCTGCTTCTCTCTACTAGCTGTGAGGACTTGGGCCAAGTTACTTAATGTCTCTGAACTTCAGTTTCTCTAGGCCTGCTCTACAGTGTTATTGTTAGCCTTAAATGAGATCACTTTTACTAAATGCCTGGACCTGGAGTATCTTACTTGTCTTCATCTATCAGCCATGTAAGCTATAGTGAGTTTTATTTATGTAATGTTTCTTTATTTTCAGAATCGTCTAAAAGAAATTGAACATAATCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTT | ACTTGGAGGCTGAGGTGGGAGGAACACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGTTGTATTGCACTGTTATTGCACCTGTGAATAGCCACTCCAGCCAGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCATTTGAAATAATAATAATAAAAGTAGGTTGTAAAAATGTCTTAGAAGAAGAGTTGGTCAGTTTTGGAATCATAGAGGCAAACACTAGAAGAATATCCCCAGCATCATCCAATAAGAGAATGCCCCGAACCAGATCCCAGTATTCCTGGGAGATGAGGCAACCAGCTGTCTCTGGAAGCGAGCCTCAGAGCAGGCCACTGAGCTCCCTTGTTGTACTTTACTTGCTCAGAGTCCTCTGTGGTTGAGCAAGCTTTGGATTAAAGTATACTCTTCATGTAAATTTGCCTATAGGCTCAGAATGCATTGGTAACTCACCATGAATTTCTAGCCTTCTCAGTAGTCCTGACTTAAAAAAATACATTAAATAGTTACCTTTTTAAGGATTAAGTAACTCTAAATGCCCAATGAATGAATAATGACTTTTGTGGCAGGTGTTGAGGACAGGACATGGTGTTTGGAGTTAGAAGTGGAATTTAATTCCTGCTTCTCTCTACTAGCTGTGAGGACTTGGGCCAAGTTACTTAATGTCTCTGAACTTCAGTTTCTCTAGGCCTGCTCTACAGTGTTATTGTTAGCCTTAAATGAGATCACTTTTACTAAATGCCTGGACCTGGAGTATCTTACTTGTCTTCATCTATCAGCCATGTAAGCTATAGTGAGTTTTATTTATGTAATGTTTCTTTATTTTCAGAATCGTCTAAAAGAAATTGAACATAATCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTNN | pathogenic | 100,371 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 132588805, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | TGGAGGCTGAGGTGGGAGGAACACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGTTGTATTGCACTGTTATTGCACCTGTGAATAGCCACTCCAGCCAGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCATTTGAAATAATAATAATAAAAGTAGGTTGTAAAAATGTCTTAGAAGAAGAGTTGGTCAGTTTTGGAATCATAGAGGCAAACACTAGAAGAATATCCCCAGCATCATCCAATAAGAGAATGCCCCGAACCAGATCCCAGTATTCCTGGGAGATGAGGCAACCAGCTGTCTCTGGAAGCGAGCCTCAGAGCAGGCCACTGAGCTCCCTTGTTGTACTTTACTTGCTCAGAGTCCTCTGTGGTTGAGCAAGCTTTGGATTAAAGTATACTCTTCATGTAAATTTGCCTATAGGCTCAGAATGCATTGGTAACTCACCATGAATTTCTAGCCTTCTCAGTAGTCCTGACTTAAAAAAATACATTAAATAGTTACCTTTTTAAGGATTAAGTAACTCTAAATGCCCAATGAATGAATAATGACTTTTGTGGCAGGTGTTGAGGACAGGACATGGTGTTTGGAGTTAGAAGTGGAATTTAATTCCTGCTTCTCTCTACTAGCTGTGAGGACTTGGGCCAAGTTACTTAATGTCTCTGAACTTCAGTTTCTCTAGGCCTGCTCTACAGTGTTATTGTTAGCCTTAAATGAGATCACTTTTACTAAATGCCTGGACCTGGAGTATCTTACTTGTCTTCATCTATCAGCCATGTAAGCTATAGTGAGTTTTATTTATGTAATGTTTCTTTATTTTCAGAATCGTCTAAAAGAAATTGAACATAATCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTA 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TGGAGGCTGAGGTGGGAGGAACACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGTTGTATTGCACTGTTATTGCACCTGTGAATAGCCACTCCAGCCAGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCATTTGAAATAATAATAATAAAAGTAGGTTGTAAAAATGTCTTAGAAGAAGAGTTGGTCAGTTTTGGAATCATAGAGGCAAACACTAGAAGAATATCCCCAGCATCATCCAATAAGAGAATGCCCCGAACCAGATCCCAGTATTCCTGGGAGATGAGGCAACCAGCTGTCTCTGGAAGCGAGCCTCAGAGCAGGCCACTGAGCTCCCTTGTTGTACTTTACTTGCTCAGAGTCCTCTGTGGTTGAGCAAGCTTTGGATTAAAGTATACTCTTCATGTAAATTTGCCTATAGGCTCAGAATGCATTGGTAACTCACCATGAATTTCTAGCCTTCTCAGTAGTCCTGACTTAAAAAAATACATTAAATAGTTACCTTTTTAAGGATTAAGTAACTCTAAATGCCCAATGAATGAATAATGACTTTTGTGGCAGGTGTTGAGGACAGGACATGGTGTTTGGAGTTAGAAGTGGAATTTAATTCCTGCTTCTCTCTACTAGCTGTGAGGACTTGGGCCAAGTTACTTAATGTCTCTGAACTTCAGTTTCTCTAGGCCTGCTCTACAGTGTTATTGTTAGCCTTAAATGAGATCACTTTTACTAAATGCCTGGACCTGGAGTATCTTACTTGTCTTCATCTATCAGCCATGTAAGCTATAGTGAGTTTTATTTATGTAATGTTTCTTTATTTTCAGAATCGTCTAAAAGAAATTGAACATAATCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTANNNN | pathogenic | 100,372 |
Variant at chromosome position 132588808, chromosome 5, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGCTGAGGTGGGAGGAACACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGTTGTATTGCACTGTTATTGCACCTGTGAATAGCCACTCCAGCCAGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCATTTGAAATAATAATAATAAAAGTAGGTTGTAAAAATGTCTTAGAAGAAGAGTTGGTCAGTTTTGGAATCATAGAGGCAAACACTAGAAGAATATCCCCAGCATCATCCAATAAGAGAATGCCCCGAACCAGATCCCAGTATTCCTGGGAGATGAGGCAACCAGCTGTCTCTGGAAGCGAGCCTCAGAGCAGGCCACTGAGCTCCCTTGTTGTACTTTACTTGCTCAGAGTCCTCTGTGGTTGAGCAAGCTTTGGATTAAAGTATACTCTTCATGTAAATTTGCCTATAGGCTCAGAATGCATTGGTAACTCACCATGAATTTCTAGCCTTCTCAGTAGTCCTGACTTAAAAAAATACATTAAATAGTTACCTTTTTAAGGATTAAGTAACTCTAAATGCCCAATGAATGAATAATGACTTTTGTGGCAGGTGTTGAGGACAGGACATGGTGTTTGGAGTTAGAAGTGGAATTTAATTCCTGCTTCTCTCTACTAGCTGTGAGGACTTGGGCCAAGTTACTTAATGTCTCTGAACTTCAGTTTCTCTAGGCCTGCTCTACAGTGTTATTGTTAGCCTTAAATGAGATCACTTTTACTAAATGCCTGGACCTGGAGTATCTTACTTGTCTTCATCTATCAGCCATGTAAGCTATAGTGAGTTTTATTTATGTAATGTTTCTTTATTTTCAGAATCGTCTAAAAGAAATTGAACATAATCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAG | 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| pathogenic | 100,374 |
The mutation in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) at chromosome 5, position 132588826—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGTTGTATTGCACTGTTATTGCACCTGTGAATAGCCACTCCAGCCAGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCATTTGAAATAATAATAATAAAAGTAGGTTGTAAAAATGTCTTAGAAGAAGAGTTGGTCAGTTTTGGAATCATAGAGGCAAACACTAGAAGAATATCCCCAGCATCATCCAATAAGAGAATGCCCCGAACCAGATCCCAGTATTCCTGGGAGATGAGGCAACCAGCTGTCTCTGGAAGCGAGCCTCAGAGCAGGCCACTGAGCTCCCTTGTTGTACTTTACTTGCTCAGAGTCCTCTGTGGTTGAGCAAGCTTTGGATTAAAGTATACTCTTCATGTAAATTTGCCTATAGGCTCAGAATGCATTGGTAACTCACCATGAATTTCTAGCCTTCTCAGTAGTCCTGACTTAAAAAAATACATTAAATAGTTACCTTTTTAAGGATTAAGTAACTCTAAATGCCCAATGAATGAATAATGACTTTTGTGGCAGGTGTTGAGGACAGGACATGGTGTTTGGAGTTAGAAGTGGAATTTAATTCCTGCTTCTCTCTACTAGCTGTGAGGACTTGGGCCAAGTTACTTAATGTCTCTGAACTTCAGTTTCTCTAGGCCTGCTCTACAGTGTTATTGTTAGCCTTAAATGAGATCACTTTTACTAAATGCCTGGACCTGGAGTATCTTACTTGTCTTCATCTATCAGCCATGTAAGCTATAGTGAGTTTTATTTATGTAATGTTTCTTTATTTTCAGAATCGTCTAAAAGAAATTGAACATAATCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAA 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CACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGTTGTATTGCACTGTTATTGCACCTGTGAATAGCCACTCCAGCCAGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCATTTGAAATAATAATAATAAAAGTAGGTTGTAAAAATGTCTTAGAAGAAGAGTTGGTCAGTTTTGGAATCATAGAGGCAAACACTAGAAGAATATCCCCAGCATCATCCAATAAGAGAATGCCCCGAACCAGATCCCAGTATTCCTGGGAGATGAGGCAACCAGCTGTCTCTGGAAGCGAGCCTCAGAGCAGGCCACTGAGCTCCCTTGTTGTACTTTACTTGCTCAGAGTCCTCTGTGGTTGAGCAAGCTTTGGATTAAAGTATACTCTTCATGTAAATTTGCCTATAGGCTCAGAATGCATTGGTAACTCACCATGAATTTCTAGCCTTCTCAGTAGTCCTGACTTAAAAAAATACATTAAATAGTTACCTTTTTAAGGATTAAGTAACTCTAAATGCCCAATGAATGAATAATGACTTTTGTGGCAGGTGTTGAGGACAGGACATGGTGTTTGGAGTTAGAAGTGGAATTTAATTCCTGCTTCTCTCTACTAGCTGTGAGGACTTGGGCCAAGTTACTTAATGTCTCTGAACTTCAGTTTCTCTAGGCCTGCTCTACAGTGTTATTGTTAGCCTTAAATGAGATCACTTTTACTAAATGCCTGGACCTGGAGTATCTTACTTGTCTTCATCTATCAGCCATGTAAGCTATAGTGAGTTTTATTTATGTAATGTTTCTTTATTTTCAGAATCGTCTAAAAGAAATTGAACATAATCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAAN | pathogenic | 100,378 |
Does the variant impacting RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) on chromosome 5, position 132588834, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | CCCAGGAGTTCAAGTTGTATTGCACTGTTATTGCACCTGTGAATAGCCACTCCAGCCAGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCATTTGAAATAATAATAATAAAAGTAGGTTGTAAAAATGTCTTAGAAGAAGAGTTGGTCAGTTTTGGAATCATAGAGGCAAACACTAGAAGAATATCCCCAGCATCATCCAATAAGAGAATGCCCCGAACCAGATCCCAGTATTCCTGGGAGATGAGGCAACCAGCTGTCTCTGGAAGCGAGCCTCAGAGCAGGCCACTGAGCTCCCTTGTTGTACTTTACTTGCTCAGAGTCCTCTGTGGTTGAGCAAGCTTTGGATTAAAGTATACTCTTCATGTAAATTTGCCTATAGGCTCAGAATGCATTGGTAACTCACCATGAATTTCTAGCCTTCTCAGTAGTCCTGACTTAAAAAAATACATTAAATAGTTACCTTTTTAAGGATTAAGTAACTCTAAATGCCCAATGAATGAATAATGACTTTTGTGGCAGGTGTTGAGGACAGGACATGGTGTTTGGAGTTAGAAGTGGAATTTAATTCCTGCTTCTCTCTACTAGCTGTGAGGACTTGGGCCAAGTTACTTAATGTCTCTGAACTTCAGTTTCTCTAGGCCTGCTCTACAGTGTTATTGTTAGCCTTAAATGAGATCACTTTTACTAAATGCCTGGACCTGGAGTATCTTACTTGTCTTCATCTATCAGCCATGTAAGCTATAGTGAGTTTTATTTATGTAATGTTTCTTTATTTTCAGAATCGTCTAAAAGAAATTGAACATAATCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGA | 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| pathogenic | 100,379 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 132588868, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACCTGTGAATAGCCACTCCAGCCAGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCATTTGAAATAATAATAATAAAAGTAGGTTGTAAAAATGTCTTAGAAGAAGAGTTGGTCAGTTTTGGAATCATAGAGGCAAACACTAGAAGAATATCCCCAGCATCATCCAATAAGAGAATGCCCCGAACCAGATCCCAGTATTCCTGGGAGATGAGGCAACCAGCTGTCTCTGGAAGCGAGCCTCAGAGCAGGCCACTGAGCTCCCTTGTTGTACTTTACTTGCTCAGAGTCCTCTGTGGTTGAGCAAGCTTTGGATTAAAGTATACTCTTCATGTAAATTTGCCTATAGGCTCAGAATGCATTGGTAACTCACCATGAATTTCTAGCCTTCTCAGTAGTCCTGACTTAAAAAAATACATTAAATAGTTACCTTTTTAAGGATTAAGTAACTCTAAATGCCCAATGAATGAATAATGACTTTTGTGGCAGGTGTTGAGGACAGGACATGGTGTTTGGAGTTAGAAGTGGAATTTAATTCCTGCTTCTCTCTACTAGCTGTGAGGACTTGGGCCAAGTTACTTAATGTCTCTGAACTTCAGTTTCTCTAGGCCTGCTCTACAGTGTTATTGTTAGCCTTAAATGAGATCACTTTTACTAAATGCCTGGACCTGGAGTATCTTACTTGTCTTCATCTATCAGCCATGTAAGCTATAGTGAGTTTTATTTATGTAATGTTTCTTTATTTTCAGAATCGTCTAAAAGAAATTGAACATAATCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTG 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| pathogenic | 100,386 |
Gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) variant at chromosome 5, position 132588872—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | GTGAATAGCCACTCCAGCCAGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCATTTGAAATAATAATAATAAAAGTAGGTTGTAAAAATGTCTTAGAAGAAGAGTTGGTCAGTTTTGGAATCATAGAGGCAAACACTAGAAGAATATCCCCAGCATCATCCAATAAGAGAATGCCCCGAACCAGATCCCAGTATTCCTGGGAGATGAGGCAACCAGCTGTCTCTGGAAGCGAGCCTCAGAGCAGGCCACTGAGCTCCCTTGTTGTACTTTACTTGCTCAGAGTCCTCTGTGGTTGAGCAAGCTTTGGATTAAAGTATACTCTTCATGTAAATTTGCCTATAGGCTCAGAATGCATTGGTAACTCACCATGAATTTCTAGCCTTCTCAGTAGTCCTGACTTAAAAAAATACATTAAATAGTTACCTTTTTAAGGATTAAGTAACTCTAAATGCCCAATGAATGAATAATGACTTTTGTGGCAGGTGTTGAGGACAGGACATGGTGTTTGGAGTTAGAAGTGGAATTTAATTCCTGCTTCTCTCTACTAGCTGTGAGGACTTGGGCCAAGTTACTTAATGTCTCTGAACTTCAGTTTCTCTAGGCCTGCTCTACAGTGTTATTGTTAGCCTTAAATGAGATCACTTTTACTAAATGCCTGGACCTGGAGTATCTTACTTGTCTTCATCTATCAGCCATGTAAGCTATAGTGAGTTTTATTTATGTAATGTTTCTTTATTTTCAGAATCGTCTAAAAGAAATTGAACATAATCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTG | 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| pathogenic | 100,388 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 132589636 in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | TCTCTCTAAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTGAGGACTCACTAATCTGTGTACTTAGACACATGTCTCCTAATTTTACAGTAATTCTCACATTTCTTTCCTGTTTGACCCTTCTAGGTTTATTTACTAATTCTCTACCATTATAACATAGTAAGGTCACTTTAATAAGATATACCTTAGAGCATATATAGTGCCTTATGTTTTTTTCTCTTGTTGGATGCAAACAGTAATATTTGGAACATTCTGAGGAGTAGTTAATTTCTAATACACTTTGTCATTATTTTAATTCTTGCACAAAATATATAACACCTTTGCATTTGTATGAATTATTGACTAGGAACGTGAGTTAAGCAAGGCTGAGAAAAACAGCAATGTAGAAACCTTAAAAATGGAAGTAATAAGTCTCCAAAATGAAAAAGCAGACTTAGACAGGACCCTGCGTAAACTTGACCAGGAGATGGAGCAGTTAAACCATCATACAACAACACGTACCCAAATGGAGATGCTGACCAAAGACAAAGTATGATTTTTCTTTTTGTTCTAATTATACTGTCTGGTACTTAAAATAGCCTACCTTGCACTCATAAGTCATAGACTATAAGGTATTAAGTTGGTATTGACTATATTTTAGAGGCTAAGTGAGCTTAGTACTCTATATAATAGACTTTCAAGCTTAAAAGTTATTGTTTAATTACAAAAAGTTAATACAGAAATGTATATATATGTATATACACACATGCACATTACTGTTAACTTTTAACATACACAAATTTTAAAATTTTATATTGTTCGACTTG 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| pathogenic | 100,395 |
For chromosome 5, position 132589643, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTGAGGACTCACTAATCTGTGTACTTAGACACATGTCTCCTAATTTTACAGTAATTCTCACATTTCTTTCCTGTTTGACCCTTCTAGGTTTATTTACTAATTCTCTACCATTATAACATAGTAAGGTCACTTTAATAAGATATACCTTAGAGCATATATAGTGCCTTATGTTTTTTTCTCTTGTTGGATGCAAACAGTAATATTTGGAACATTCTGAGGAGTAGTTAATTTCTAATACACTTTGTCATTATTTTAATTCTTGCACAAAATATATAACACCTTTGCATTTGTATGAATTATTGACTAGGAACGTGAGTTAAGCAAGGCTGAGAAAAACAGCAATGTAGAAACCTTAAAAATGGAAGTAATAAGTCTCCAAAATGAAAAAGCAGACTTAGACAGGACCCTGCGTAAACTTGACCAGGAGATGGAGCAGTTAAACCATCATACAACAACACGTACCCAAATGGAGATGCTGACCAAAGACAAAGTATGATTTTTCTTTTTGTTCTAATTATACTGTCTGGTACTTAAAATAGCCTACCTTGCACTCATAAGTCATAGACTATAAGGTATTAAGTTGGTATTGACTATATTTTAGAGGCTAAGTGAGCTTAGTACTCTATATAATAGACTTTCAAGCTTAAAAGTTATTGTTTAATTACAAAAAGTTAATACAGAAATGTATATATATGTATATACACACATGCACATTACTGTTAACTTTTAACATACACAAATTTTAAAATTTTATATTGTTCGACTTGGTACTCC | 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| pathogenic | 100,397 |
Is the chromosome 5, position 132589645 variant in RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | AATAATGAAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTGAGGACTCACTAATCTGTGTACTTAGACACATGTCTCCTAATTTTACAGTAATTCTCACATTTCTTTCCTGTTTGACCCTTCTAGGTTTATTTACTAATTCTCTACCATTATAACATAGTAAGGTCACTTTAATAAGATATACCTTAGAGCATATATAGTGCCTTATGTTTTTTTCTCTTGTTGGATGCAAACAGTAATATTTGGAACATTCTGAGGAGTAGTTAATTTCTAATACACTTTGTCATTATTTTAATTCTTGCACAAAATATATAACACCTTTGCATTTGTATGAATTATTGACTAGGAACGTGAGTTAAGCAAGGCTGAGAAAAACAGCAATGTAGAAACCTTAAAAATGGAAGTAATAAGTCTCCAAAATGAAAAAGCAGACTTAGACAGGACCCTGCGTAAACTTGACCAGGAGATGGAGCAGTTAAACCATCATACAACAACACGTACCCAAATGGAGATGCTGACCAAAGACAAAGTATGATTTTTCTTTTTGTTCTAATTATACTGTCTGGTACTTAAAATAGCCTACCTTGCACTCATAAGTCATAGACTATAAGGTATTAAGTTGGTATTGACTATATTTTAGAGGCTAAGTGAGCTTAGTACTCTATATAATAGACTTTCAAGCTTAAAAGTTATTGTTTAATTACAAAAAGTTAATACAGAAATGTATATATATGTATATACACACATGCACATTACTGTTAACTTTTAACATACACAAATTTTAAAATTTTATATTGTTCGACTTGGTACTCCAC 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| pathogenic | 100,398 |
Clinical significance of chromosome 5, position 132589652, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | AAACTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTGAGGACTCACTAATCTGTGTACTTAGACACATGTCTCCTAATTTTACAGTAATTCTCACATTTCTTTCCTGTTTGACCCTTCTAGGTTTATTTACTAATTCTCTACCATTATAACATAGTAAGGTCACTTTAATAAGATATACCTTAGAGCATATATAGTGCCTTATGTTTTTTTCTCTTGTTGGATGCAAACAGTAATATTTGGAACATTCTGAGGAGTAGTTAATTTCTAATACACTTTGTCATTATTTTAATTCTTGCACAAAATATATAACACCTTTGCATTTGTATGAATTATTGACTAGGAACGTGAGTTAAGCAAGGCTGAGAAAAACAGCAATGTAGAAACCTTAAAAATGGAAGTAATAAGTCTCCAAAATGAAAAAGCAGACTTAGACAGGACCCTGCGTAAACTTGACCAGGAGATGGAGCAGTTAAACCATCATACAACAACACGTACCCAAATGGAGATGCTGACCAAAGACAAAGTATGATTTTTCTTTTTGTTCTAATTATACTGTCTGGTACTTAAAATAGCCTACCTTGCACTCATAAGTCATAGACTATAAGGTATTAAGTTGGTATTGACTATATTTTAGAGGCTAAGTGAGCTTAGTACTCTATATAATAGACTTTCAAGCTTAAAAGTTATTGTTTAATTACAAAAAGTTAATACAGAAATGTATATATATGTATATACACACATGCACATTACTGTTAACTTTTAACATACACAAATTTTAAAATTTTATATTGTTCGACTTGGTACTCCACTCTTAAG | 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| pathogenic | 100,399 |
Variant in RAD50 (RAD50 double strand break repair protein), chromosome 5, position 132589655—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTGACAATGAAATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTGAGGACTCACTAATCTGTGTACTTAGACACATGTCTCCTAATTTTACAGTAATTCTCACATTTCTTTCCTGTTTGACCCTTCTAGGTTTATTTACTAATTCTCTACCATTATAACATAGTAAGGTCACTTTAATAAGATATACCTTAGAGCATATATAGTGCCTTATGTTTTTTTCTCTTGTTGGATGCAAACAGTAATATTTGGAACATTCTGAGGAGTAGTTAATTTCTAATACACTTTGTCATTATTTTAATTCTTGCACAAAATATATAACACCTTTGCATTTGTATGAATTATTGACTAGGAACGTGAGTTAAGCAAGGCTGAGAAAAACAGCAATGTAGAAACCTTAAAAATGGAAGTAATAAGTCTCCAAAATGAAAAAGCAGACTTAGACAGGACCCTGCGTAAACTTGACCAGGAGATGGAGCAGTTAAACCATCATACAACAACACGTACCCAAATGGAGATGCTGACCAAAGACAAAGTATGATTTTTCTTTTTGTTCTAATTATACTGTCTGGTACTTAAAATAGCCTACCTTGCACTCATAAGTCATAGACTATAAGGTATTAAGTTGGTATTGACTATATTTTAGAGGCTAAGTGAGCTTAGTACTCTATATAATAGACTTTCAAGCTTAAAAGTTATTGTTTAATTACAAAAAGTTAATACAGAAATGTATATATATGTATATACACACATGCACATTACTGTTAACTTTTAACATACACAAATTTTAAAATTTTATATTGTTCGACTTGGTACTCCACTCTTAAGGCT | 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| pathogenic | 100,402 |
Is the chromosome 5, position 132589667 variant in RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTGAGGACTCACTAATCTGTGTACTTAGACACATGTCTCCTAATTTTACAGTAATTCTCACATTTCTTTCCTGTTTGACCCTTCTAGGTTTATTTACTAATTCTCTACCATTATAACATAGTAAGGTCACTTTAATAAGATATACCTTAGAGCATATATAGTGCCTTATGTTTTTTTCTCTTGTTGGATGCAAACAGTAATATTTGGAACATTCTGAGGAGTAGTTAATTTCTAATACACTTTGTCATTATTTTAATTCTTGCACAAAATATATAACACCTTTGCATTTGTATGAATTATTGACTAGGAACGTGAGTTAAGCAAGGCTGAGAAAAACAGCAATGTAGAAACCTTAAAAATGGAAGTAATAAGTCTCCAAAATGAAAAAGCAGACTTAGACAGGACCCTGCGTAAACTTGACCAGGAGATGGAGCAGTTAAACCATCATACAACAACACGTACCCAAATGGAGATGCTGACCAAAGACAAAGTATGATTTTTCTTTTTGTTCTAATTATACTGTCTGGTACTTAAAATAGCCTACCTTGCACTCATAAGTCATAGACTATAAGGTATTAAGTTGGTATTGACTATATTTTAGAGGCTAAGTGAGCTTAGTACTCTATATAATAGACTTTCAAGCTTAAAAGTTATTGTTTAATTACAAAAAGTTAATACAGAAATGTATATATATGTATATACACACATGCACATTACTGTTAACTTTTAACATACACAAATTTTAAAATTTTATATTGTTCGACTTGGTACTCCACTCTTAAGGCTTAGAAAGACCAT | 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| pathogenic | 100,405 |
A genetic variant at chromosome 5, position 132589667, affecting gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTAAAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTGAGGACTCACTAATCTGTGTACTTAGACACATGTCTCCTAATTTTACAGTAATTCTCACATTTCTTTCCTGTTTGACCCTTCTAGGTTTATTTACTAATTCTCTACCATTATAACATAGTAAGGTCACTTTAATAAGATATACCTTAGAGCATATATAGTGCCTTATGTTTTTTTCTCTTGTTGGATGCAAACAGTAATATTTGGAACATTCTGAGGAGTAGTTAATTTCTAATACACTTTGTCATTATTTTAATTCTTGCACAAAATATATAACACCTTTGCATTTGTATGAATTATTGACTAGGAACGTGAGTTAAGCAAGGCTGAGAAAAACAGCAATGTAGAAACCTTAAAAATGGAAGTAATAAGTCTCCAAAATGAAAAAGCAGACTTAGACAGGACCCTGCGTAAACTTGACCAGGAGATGGAGCAGTTAAACCATCATACAACAACACGTACCCAAATGGAGATGCTGACCAAAGACAAAGTATGATTTTTCTTTTTGTTCTAATTATACTGTCTGGTACTTAAAATAGCCTACCTTGCACTCATAAGTCATAGACTATAAGGTATTAAGTTGGTATTGACTATATTTTAGAGGCTAAGTGAGCTTAGTACTCTATATAATAGACTTTCAAGCTTAAAAGTTATTGTTTAATTACAAAAAGTTAATACAGAAATGTATATATATGTATATACACACATGCACATTACTGTTAACTTTTAACATACACAAATTTTAAAATTTTATATTGTTCGACTTGGTACTCCACTCTTAAGGCTTAGAAAGACCAT 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| pathogenic | 100,406 |
A mutation at chromosome position 132589671 on chromosome 5 in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAGCCTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTGAGGACTCACTAATCTGTGTACTTAGACACATGTCTCCTAATTTTACAGTAATTCTCACATTTCTTTCCTGTTTGACCCTTCTAGGTTTATTTACTAATTCTCTACCATTATAACATAGTAAGGTCACTTTAATAAGATATACCTTAGAGCATATATAGTGCCTTATGTTTTTTTCTCTTGTTGGATGCAAACAGTAATATTTGGAACATTCTGAGGAGTAGTTAATTTCTAATACACTTTGTCATTATTTTAATTCTTGCACAAAATATATAACACCTTTGCATTTGTATGAATTATTGACTAGGAACGTGAGTTAAGCAAGGCTGAGAAAAACAGCAATGTAGAAACCTTAAAAATGGAAGTAATAAGTCTCCAAAATGAAAAAGCAGACTTAGACAGGACCCTGCGTAAACTTGACCAGGAGATGGAGCAGTTAAACCATCATACAACAACACGTACCCAAATGGAGATGCTGACCAAAGACAAAGTATGATTTTTCTTTTTGTTCTAATTATACTGTCTGGTACTTAAAATAGCCTACCTTGCACTCATAAGTCATAGACTATAAGGTATTAAGTTGGTATTGACTATATTTTAGAGGCTAAGTGAGCTTAGTACTCTATATAATAGACTTTCAAGCTTAAAAGTTATTGTTTAATTACAAAAAGTTAATACAGAAATGTATATATATGTATATACACACATGCACATTACTGTTAACTTTTAACATACACAAATTTTAAAATTTTATATTGTTCGACTTGGTACTCCACTCTTAAGGCTTAGAAAGACCATCCCC 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| pathogenic | 100,408 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 132589675 in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTGAGGACTCACTAATCTGTGTACTTAGACACATGTCTCCTAATTTTACAGTAATTCTCACATTTCTTTCCTGTTTGACCCTTCTAGGTTTATTTACTAATTCTCTACCATTATAACATAGTAAGGTCACTTTAATAAGATATACCTTAGAGCATATATAGTGCCTTATGTTTTTTTCTCTTGTTGGATGCAAACAGTAATATTTGGAACATTCTGAGGAGTAGTTAATTTCTAATACACTTTGTCATTATTTTAATTCTTGCACAAAATATATAACACCTTTGCATTTGTATGAATTATTGACTAGGAACGTGAGTTAAGCAAGGCTGAGAAAAACAGCAATGTAGAAACCTTAAAAATGGAAGTAATAAGTCTCCAAAATGAAAAAGCAGACTTAGACAGGACCCTGCGTAAACTTGACCAGGAGATGGAGCAGTTAAACCATCATACAACAACACGTACCCAAATGGAGATGCTGACCAAAGACAAAGTATGATTTTTCTTTTTGTTCTAATTATACTGTCTGGTACTTAAAATAGCCTACCTTGCACTCATAAGTCATAGACTATAAGGTATTAAGTTGGTATTGACTATATTTTAGAGGCTAAGTGAGCTTAGTACTCTATATAATAGACTTTCAAGCTTAAAAGTTATTGTTTAATTACAAAAAGTTAATACAGAAATGTATATATATGTATATACACACATGCACATTACTGTTAACTTTTAACATACACAAATTTTAAAATTTTATATTGTTCGACTTGGTACTCCACTCTTAAGGCTTAGAAAGACCATCCCCACTT 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| pathogenic | 100,409 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 132589675, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | CTTGGATAGCCGAAAGAAGCAAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTGAGGACTCACTAATCTGTGTACTTAGACACATGTCTCCTAATTTTACAGTAATTCTCACATTTCTTTCCTGTTTGACCCTTCTAGGTTTATTTACTAATTCTCTACCATTATAACATAGTAAGGTCACTTTAATAAGATATACCTTAGAGCATATATAGTGCCTTATGTTTTTTTCTCTTGTTGGATGCAAACAGTAATATTTGGAACATTCTGAGGAGTAGTTAATTTCTAATACACTTTGTCATTATTTTAATTCTTGCACAAAATATATAACACCTTTGCATTTGTATGAATTATTGACTAGGAACGTGAGTTAAGCAAGGCTGAGAAAAACAGCAATGTAGAAACCTTAAAAATGGAAGTAATAAGTCTCCAAAATGAAAAAGCAGACTTAGACAGGACCCTGCGTAAACTTGACCAGGAGATGGAGCAGTTAAACCATCATACAACAACACGTACCCAAATGGAGATGCTGACCAAAGACAAAGTATGATTTTTCTTTTTGTTCTAATTATACTGTCTGGTACTTAAAATAGCCTACCTTGCACTCATAAGTCATAGACTATAAGGTATTAAGTTGGTATTGACTATATTTTAGAGGCTAAGTGAGCTTAGTACTCTATATAATAGACTTTCAAGCTTAAAAGTTATTGTTTAATTACAAAAAGTTAATACAGAAATGTATATATATGTATATACACACATGCACATTACTGTTAACTTTTAACATACACAAATTTTAAAATTTTATATTGTTCGACTTGGTACTCCACTCTTAAGGCTTAGAAAGACCATCCCCACTT 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| pathogenic | 100,410 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 132589695 in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAATGGAGAAAGATAATAGTGAACTGGAAGAGAAAATGGAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTGAGGACTCACTAATCTGTGTACTTAGACACATGTCTCCTAATTTTACAGTAATTCTCACATTTCTTTCCTGTTTGACCCTTCTAGGTTTATTTACTAATTCTCTACCATTATAACATAGTAAGGTCACTTTAATAAGATATACCTTAGAGCATATATAGTGCCTTATGTTTTTTTCTCTTGTTGGATGCAAACAGTAATATTTGGAACATTCTGAGGAGTAGTTAATTTCTAATACACTTTGTCATTATTTTAATTCTTGCACAAAATATATAACACCTTTGCATTTGTATGAATTATTGACTAGGAACGTGAGTTAAGCAAGGCTGAGAAAAACAGCAATGTAGAAACCTTAAAAATGGAAGTAATAAGTCTCCAAAATGAAAAAGCAGACTTAGACAGGACCCTGCGTAAACTTGACCAGGAGATGGAGCAGTTAAACCATCATACAACAACACGTACCCAAATGGAGATGCTGACCAAAGACAAAGTATGATTTTTCTTTTTGTTCTAATTATACTGTCTGGTACTTAAAATAGCCTACCTTGCACTCATAAGTCATAGACTATAAGGTATTAAGTTGGTATTGACTATATTTTAGAGGCTAAGTGAGCTTAGTACTCTATATAATAGACTTTCAAGCTTAAAAGTTATTGTTTAATTACAAAAAGTTAATACAGAAATGTATATATATGTATATACACACATGCACATTACTGTTAACTTTTAACATACACAAATTTTAAAATTTTATATTGTTCGACTTGGTACTCCACTCTTAAGGCTTAGAAAGACCATCCCCACTTGAAGACTTTAAGAACTTTAA 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| pathogenic | 100,412 |
Variant at chromosome position 132589733, chromosome 5, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAAAAGGTTTGTGGTGGTAGAATTTTGTTCTGCTTCAAAATTTTGGGATTATTGTAATGAACTTTATTTGAATCCATTTTGCCATCCACATTGGAAAAAAACAAATACAGATCTTGTTACTTCTATGTATATGTTAAAATGAAGGATATTGAATAAGGTTTGGTTTATATTTGATACCTCAAAGTGATCATATTTTCTTATGTTTGTACATTAAAGCTTTTTATTTTGGTGTTACACAGGTTTTTCAAGGGACTGATGAGCAACTAAATGACTTATATCACAATCACCAGAGAACAGTAAGGGAGAAAGAAAGGAAATTGGTAGACTGTCATCGTGAACTGGAAAAACTAAATAAAGAATCTAGGCTTCTCAATCAGGAAAAATCAGAACTGCTTGTTGAACAGGGTAGGACAAAATGTTTATTTGGTCGTTTTTCCTACTATGATGTTATACATTTTCTGTATGAATGAAGAATCTCCAAGGACTTATGCTGAGTGAAAAGCCAATCTTAAAAGGCTATACACAGTATGTTTCCATTTATATAACATTTTTATAATGTCAAAATTTTAGAAATAGTGGAGAAATTAGTGGTTGCCAGGGATACTGGGTAAGAGAAAGGACAGGAGGGAGCTAGGTATGGTTATGATTAGAACAAAAAGAGAGTCCTTGTAGTATTGGAACTGTTCAGTATCTTGACTGCCATAGTGGATATATGAACCGACACAGGTGATAAAATTATATAGAACTTAATATACACACATCCACATGCTCAGGGGTACAAATAAAATTGGGGAAATTTGAATAAGATTGATGAATTATATCAATATCAGTATTCTGGTTGTGATATTTTACTGCAGTTTTGCAAAATGTTATCATTGGGAGAAACTGGGCAAAATGTACAAGAGACACACTGCATTATTTTTTATAACTCGTGAATCTGCAGCTATCTCAACTTTTTAAGCACCAGTTGAAAAAAAAATTATGAGATTTTTTTTTTAAAAGGTCGTCTACAGCTGCAAGCAGATCGCCATCAAGAACATATCCGAGCTAGAGATTCATTAATTCAGTCTTTGGCAACACAGCTAGAATTGGATGGCTTTGAGCGTGGACCATTCAGTGAAAGACAGATTAAAAATTTTCACAAACTTGTGAGAGAGAGACAAGAAGGGGAAGCAAAAACTGCCAACCAACTGATGGCAAGTATTTTGAAATACAGTATTTGTTATTTTGTTTGCATCATATTCTCTACTTGAATTGTTTTAATTTTTGGTTGGACTCCATTTTGGCATATTTTTCTATTAGTGTTAGGATAAAATCTGCTACAAGGCAGAAAAACCTTTATTGAAGCAAATGTTCTTAAGTGTATAAAGATAAAAATATGAAGAAAATGTAAACCTACATTTTTTATTTGGTTTTAAGTAAAAATTTTTAAAAACTAATTGCAGAGAAAACATTTGCTCACAGTTAATGATTATCTCTGGGTAATGGTTTTGATTGTTTTTAAAATACAGTCTTGAACCACATGTTTTGGTCAGTGATAGACCACATATTTGACATTGGTCCCATAAAATTATAATACTGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTGAGGACTCACTAATCTGTGTACTTAGACACATGTCTCCTAATTTTACAGTAATTCTCACATTTCTTTCCTGTTTGACCCTTCTAGGTTTATTTACTAATTCTCTACCATTATAACATAGTAAGGTCACTTTAATAAGATATACCTTAGAGCATATATAGTGCCTTATGTTTTTTTCTCTTGTTGGATGCAAACAGTAATATTTGGAACATTCTGAGGAGTAGTTAATTTCTAATACACTTTGTCATTATTTTAATTCTTGCACAAAATATATAACACCTTTGCATTTGTATGAATTATTGACTAGGAACGTGAGTTAAGCAAGGCTGAGAAAAACAGCAATGTAGAAACCTTAAAAATGGAAGTAATAAGTCTCCAAAATGAAAAAGCAGACTTAGACAGGACCCTGCGTAAACTTGACCAGGAGATGGAGCAGTTAAACCATCATACAACAACACGTACCCAAATGGAGATGCTGACCAAAGACAAAGTATGATTTTTCTTTTTGTTCTAATTATACTGTCTGGTACTTAAAATAGCCTACCTTGCACTCATAAGTCATAGACTATAAGGTATTAAGTTGGTATTGACTATATTTTAGAGGCTAAGTGAGCTTAGTACTCTATATAATAGACTTTCAAGCTTAAAAGTTATTGTTTAATTACAAAAAGTTAATACAGAAATGTATATATATGTATATACACACATGCACATTACTGTTAACTTTTAACATACACAAATTTTAAAATTTTATATTGTTCGACTTGGTACTCCACTCTTAAGGCTTAGAAAGACCATCCCCACTTGAAGACTTTAAGAACTTTAAGAAATTTTATATTTTATTTTCATATTTTTATAGTTTTA | 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| pathogenic | 100,421 |
Variant chromosome 5, position 132591312, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTATTTTACTGTATGTTTTCTGTGTTTAGATATGTTTAGATACATAAATACTTATCATCATGTTACAGTTGCCAAAGTATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTGAGGACTCACTAATCTGTGTACTTAGACACATGTCTCCTAATTTTACAGTAATTCTCACATTTCTTTCCTGTTTGACCCTTCTAGGTTTATTTACTAATTCTCTACCATTATAACATAGTAAGGTCACTTTAATAAGATATACCTTAGAGCATATATAGTGCCTTATGTTTTTTTCTCTTGTTGGATGCAAACAGTAATATTTGGAACATTCTGAGGAGTAGTTAATTTCTAATACACTTTGTCATTATTTTAATTCTTGCACAAAATATATAACACCTTTGCATTTGTATGAATTATTGACTAGGAACGTGAGTTAAGCAAGGCTGAGAAAAACAGCAATGTAGAAACCTTAAAAATGGAAGTAATAAGTCTCCAAAATGAAAAAGCAGACTTAGACAGGACCCTGCGTAAACTTGACCAGGAGATGGAGCAGTTAAACCATCATACAACAACACGTACCCAAATGGAGATGCTGACCAAAGACAAAGTATGATTTTTCTTTTTGTTCTAATTATACTGTCTGGTACTTAAAATAGCCTACCTTGCACTCATAAGTCATAGACTATAAGGTATTAAGTTGGTATTGACTATATTTTAGAGGCTAAGTGAGCTTAGTACTCTATATAATAGACTTTCAAGCTTAAAAGTTATTGTTTAATTACAAAAAGTTAATACAGAAATGTATATATATGTATATACACACATGCACATTACTGTTAACTTTTAACATACACAAATTTTAAAATTTTATATTGTTCGACTTGGTACTCCACTCTTAAGGCTTAGAAAGACCATCCCCACTTGAAGACTTTAAGAACTTTAAGAAATTTTATATTTTATTTTCATATTTTTATAGTTTTAAGCTTAGAACTTTAGTCAGTCTAGAATTTATTTTTGTTCTTGATATAATGTGGAGATATAGACTTTATTTTTAAAAGATTTTTTTTTTACCTATAGGCTGACAAAGATGAACAAATCAGAAAAATAAAATCTAGGCACAGTGATGAATTAACCTCACTGTTGGGATATTTTCCCAACAAAAAACAGCTTGAAGACTGGCTACATAGTAAATCAAAAGAAATTAATCAGACCAGGGACAGACTTGCCAAATTGAAGTAAGTTGCAACATTTGGAGATGTAATAGAAATCTCTTATTTCATGCTTACCTGTTTAATTGTTTTAAAATAATTTATTGTCATGAAATGGTATGTTATATTGATAAACTTTAGTTCTTACATACAAGGAGACTTCAGAAAGTTCATGGAAAAATGGAATTAAAAGATAAAAATTTTAAATAAACTGTATTTCTCAACATAAGCTCCATCAAGTTCAAGACTCTTCTGAGCAGTGATACCAGCAATTTAGTTCAGTCCTAAAGAACTGAGGGTCCTGGGAATTTAACCATGTCAGTGTAGTCTTTTTTACATTGCTAGCATAAAAATGGGTGCCCTTTAAAGATTTTTTTAAGATTAAGAAACTAGAAGACAGGAGGAGCCAAATCAGGACTGTAAGGTGGATGCCTAATGATTTCCCATCGAAACTCTTGCAAATGGCCCTTGTTTGATGAGAGGAATGAGCAGGAACATTGTTGTGGTGGAAAAGGACTCTCTGGTGAAGCTTTCCTGGGCATTTTTCTGCTAATGCTTTGGCTAGCTTTCTCAGAACACTCTCATAATAAGCAGTTGTTACCTTTCTTCGGCCCTCCAGAAAGTCAGCAAGCAAAATGCCTTGAGCATCCCCAACAACTGTTGCCATGACCTTTGCTCTTATCTGGTCTGCTTTTGCTTTGACTGGACCACTTCCACCACTTGTTAGCCATTGCTTTCATTGTGCTTTGTCTTCAGGATTGTACTGGTAAAGCCACATTCCATCACCTCCTGTTACAATTCTTTGAAGAAATGCTTTAGGAACTTGATCCCACTTATTGAGGAAGTTCTGCTGTTGTCTGCAGCTGATCTGGAAGCAGTGATTTTGGGCATCCATCAAGTAGAACGTTTACTCAACTTTAATTTTTCAGTCAGAATTGTGTAACCTGAATCAATTGAGGTGTCTATGGTGTTGGCTATTGTTTCTGCTGTTAATCATTGATCTTCTTCAGTTAGGGCATGAAGAAGATGATTTTTTTTCCTCACAAATTGATGTGAACAGTCTGTCACTGTGGGCTTCATCTTTAATATCGTCTCATCCCTTCTTAAACTGAGTTATCCATTTGTAAACTGCTGATTTGTTTGGGGCATTGATCTCATAAACTTGTTGTAAAGTATCAATGATTTCACCATTCTTCCACCCACACTTCACCATAAATTTGATACTTGTTCTTGCTTCAGTTTAATTGGGGCTCTTTTCAAACTGATGTCTTAACCTTGTTAGTGCCTTAAACTAGATCCTATTCAGACATGTTATAACAAGTTAGTATGAGTTTGTTTCAGTGCAAAACATT 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| pathogenic | 100,453 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 132591390, affecting gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | TATTCAGTACAGTAATATGCTGTATAGGTTTGTAGCCCATAAACAATAGGCTATACCATATAGTCTATGTGTGTATTAAACTATACCATGTAGGCTTATGTAAATACATTCTGATGTTCACACAATGATAAAATTGCCTAATGATGCATTTCTTGGAATATATCCCTGCTGAGCAACACACGACTGTACTTTTTTGTATTTTCTTCAGTGTACATATATTCCTTTTGCAATTAAAAAACTTAAATTGTTTAGTAAATTATTAATGCTCATTCTTTACATATGCATTTAGAATGACTTTGCAGAAAAAGAGACTCTGAAACAAAAACAGATAGATGAGATAAGAGATAAGAAAACTGGACTGGGAAGAATAATTGAGTTAAAATCAGAAATCCTAAGTAAGAAGCAGAATGAGCTGAAAAATGTGAAGTATGAATTACAGCAGTTGGAAGGATCTTCAGACAGGATTCTTGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTGAGGACTCACTAATCTGTGTACTTAGACACATGTCTCCTAATTTTACAGTAATTCTCACATTTCTTTCCTGTTTGACCCTTCTAGGTTTATTTACTAATTCTCTACCATTATAACATAGTAAGGTCACTTTAATAAGATATACCTTAGAGCATATATAGTGCCTTATGTTTTTTTCTCTTGTTGGATGCAAACAGTAATATTTGGAACATTCTGAGGAGTAGTTAATTTCTAATACACTTTGTCATTATTTTAATTCTTGCACAAAATATATAACACCTTTGCATTTGTATGAATTATTGACTAGGAACGTGAGTTAAGCAAGGCTGAGAAAAACAGCAATGTAGAAACCTTAAAAATGGAAGTAATAAGTCTCCAAAATGAAAAAGCAGACTTAGACAGGACCCTGCGTAAACTTGACCAGGAGATGGAGCAGTTAAACCATCATACAACAACACGTACCCAAATGGAGATGCTGACCAAAGACAAAGTATGATTTTTCTTTTTGTTCTAATTATACTGTCTGGTACTTAAAATAGCCTACCTTGCACTCATAAGTCATAGACTATAAGGTATTAAGTTGGTATTGACTATATTTTAGAGGCTAAGTGAGCTTAGTACTCTATATAATAGACTTTCAAGCTTAAAAGTTATTGTTTAATTACAAAAAGTTAATACAGAAATGTATATATATGTATATACACACATGCACATTACTGTTAACTTTTAACATACACAAATTTTAAAATTTTATATTGTTCGACTTGGTACTCCACTCTTAAGGCTTAGAAAGACCATCCCCACTTGAAGACTTTAAGAACTTTAAGAAATTTTATATTTTATTTTCATATTTTTATAGTTTTAAGCTTAGAACTTTAGTCAGTCTAGAATTTATTTTTGTTCTTGATATAATGTGGAGATATAGACTTTATTTTTAAAAGATTTTTTTTTTACCTATAGGCTGACAAAGATGAACAAATCAGAAAAATAAAATCTAGGCACAGTGATGAATTAACCTCACTGTTGGGATATTTTCCCAACAAAAAACAGCTTGAAGACTGGCTACATAGTAAATCAAAAGAAATTAATCAGACCAGGGACAGACTTGCCAAATTGAAGTAAGTTGCAACATTTGGAGATGTAATAGAAATCTCTTATTTCATGCTTACCTGTTTAATTGTTTTAAAATAATTTATTGTCATGAAATGGTATGTTATATTGATAAACTTTAGTTCTTACATACAAGGAGACTTCAGAAAGTTCATGGAAAAATGGAATTAAAAGATAAAAATTTTAAATAAACTGTATTTCTCAACATAAGCTCCATCAAGTTCAAGACTCTTCTGAGCAGTGATACCAGCAATTTAGTTCAGTCCTAAAGAACTGAGGGTCCTGGGAATTTAACCATGTCAGTGTAGTCTTTTTTACATTGCTAGCATAAAAATGGGTGCCCTTTAAAGATTTTTTTAAGATTAAGAAACTAGAAGACAGGAGGAGCCAAATCAGGACTGTAAGGTGGATGCCTAATGATTTCCCATCGAAACTCTTGCAAATGGCCCTTGTTTGATGAGAGGAATGAGCAGGAACATTGTTGTGGTGGAAAAGGACTCTCTGGTGAAGCTTTCCTGGGCATTTTTCTGCTAATGCTTTGGCTAGCTTTCTCAGAACACTCTCATAATAAGCAGTTGTTACCTTTCTTCGGCCCTCCAGAAAGTCAGCAAGCAAAATGCCTTGAGCATCCCCAACAACTGTTGCCATGACCTTTGCTCTTATCTGGTCTGCTTTTGCTTTGACTGGACCACTTCCACCACTTGTTAGCCATTGCTTTCATTGTGCTTTGTCTTCAGGATTGTACTGGTAAAGCCACATTCCATCACCTCCTGTTACAATTCTTTGAAGAAATGCTTTAGGAACTTGATCCCACTTATTGAGGAAGTTCTGCTGTTGTCTGCAGCTGATCTGGAAGCAGTGATTTTGGGCATCCATCAAGTAGAACGTTTACTCAACTTTAATTTTTCAGTCAGAATTGTGTAACCTGAATCAATTGAGGTGTCTATGGTGTTGGCTATTGTTTCTGCTGTTAATCATTGATCTTCTTCAGTTAGGGCATGAAGAAGATGATTTTTTTTCCTCACAAATTGATGTGAACAGTCTGTCACTGTGGGCTTCATCTTTAATATCGTCTCATCCCTTCTTAAACTGAGTTATCCATTTGTAAACTGCTGATTTGTTTGGGGCATTGATCTCATAAACTTGTTGTAAAGTATCAATGATTTCACCATTCTTCCACCCACACTTCACCATAAATTTGATACTTGTTCTTGCTTCAGTTTAATTGGGGCTCTTTTCAAACTGATGTCTTAACCTTGTTAGTGCCTTAAACTAGATCCTATTCAGACATGTTATAACAAGTTAGTATGAGTTTGTTTCAGTGCAAAACATTTTGAACTTCATGCATAGTTTTTTTTATAATACACATTTTCCATGAACATTTTGAAGACCCCTCATATTTTGCAAATTA | 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| pathogenic | 100,465 |
A genetic variant at chromosome 5, position 132591858, affecting gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | TGAACTGGACCAGGAGCTCATAAAAGCTGTAAGATATTGTTTGAATAATCTAATAATTTTAAGATATAATACTTTTAGAAGTATTTTGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTGAGGACTCACTAATCTGTGTACTTAGACACATGTCTCCTAATTTTACAGTAATTCTCACATTTCTTTCCTGTTTGACCCTTCTAGGTTTATTTACTAATTCTCTACCATTATAACATAGTAAGGTCACTTTAATAAGATATACCTTAGAGCATATATAGTGCCTTATGTTTTTTTCTCTTGTTGGATGCAAACAGTAATATTTGGAACATTCTGAGGAGTAGTTAATTTCTAATACACTTTGTCATTATTTTAATTCTTGCACAAAATATATAACACCTTTGCATTTGTATGAATTATTGACTAGGAACGTGAGTTAAGCAAGGCTGAGAAAAACAGCAATGTAGAAACCTTAAAAATGGAAGTAATAAGTCTCCAAAATGAAAAAGCAGACTTAGACAGGACCCTGCGTAAACTTGACCAGGAGATGGAGCAGTTAAACCATCATACAACAACACGTACCCAAATGGAGATGCTGACCAAAGACAAAGTATGATTTTTCTTTTTGTTCTAATTATACTGTCTGGTACTTAAAATAGCCTACCTTGCACTCATAAGTCATAGACTATAAGGTATTAAGTTGGTATTGACTATATTTTAGAGGCTAAGTGAGCTTAGTACTCTATATAATAGACTTTCAAGCTTAAAAGTTATTGTTTAATTACAAAAAGTTAATACAGAAATGTATATATATGTATATACACACATGCACATTACTGTTAACTTTTAACATACACAAATTTTAAAATTTTATATTGTTCGACTTGGTACTCCACTCTTAAGGCTTAGAAAGACCATCCCCACTTGAAGACTTTAAGAACTTTAAGAAATTTTATATTTTATTTTCATATTTTTATAGTTTTAAGCTTAGAACTTTAGTCAGTCTAGAATTTATTTTTGTTCTTGATATAATGTGGAGATATAGACTTTATTTTTAAAAGATTTTTTTTTTACCTATAGGCTGACAAAGATGAACAAATCAGAAAAATAAAATCTAGGCACAGTGATGAATTAACCTCACTGTTGGGATATTTTCCCAACAAAAAACAGCTTGAAGACTGGCTACATAGTAAATCAAAAGAAATTAATCAGACCAGGGACAGACTTGCCAAATTGAAGTAAGTTGCAACATTTGGAGATGTAATAGAAATCTCTTATTTCATGCTTACCTGTTTAATTGTTTTAAAATAATTTATTGTCATGAAATGGTATGTTATATTGATAAACTTTAGTTCTTACATACAAGGAGACTTCAGAAAGTTCATGGAAAAATGGAATTAAAAGATAAAAATTTTAAATAAACTGTATTTCTCAACATAAGCTCCATCAAGTTCAAGACTCTTCTGAGCAGTGATACCAGCAATTTAGTTCAGTCCTAAAGAACTGAGGGTCCTGGGAATTTAACCATGTCAGTGTAGTCTTTTTTACATTGCTAGCATAAAAATGGGTGCCCTTTAAAGATTTTTTTAAGATTAAGAAACTAGAAGACAGGAGGAGCCAAATCAGGACTGTAAGGTGGATGCCTAATGATTTCCCATCGAAACTCTTGCAAATGGCCCTTGTTTGATGAGAGGAATGAGCAGGAACATTGTTGTGGTGGAAAAGGACTCTCTGGTGAAGCTTTCCTGGGCATTTTTCTGCTAATGCTTTGGCTAGCTTTCTCAGAACACTCTCATAATAAGCAGTTGTTACCTTTCTTCGGCCCTCCAGAAAGTCAGCAAGCAAAATGCCTTGAGCATCCCCAACAACTGTTGCCATGACCTTTGCTCTTATCTGGTCTGCTTTTGCTTTGACTGGACCACTTCCACCACTTGTTAGCCATTGCTTTCATTGTGCTTTGTCTTCAGGATTGTACTGGTAAAGCCACATTCCATCACCTCCTGTTACAATTCTTTGAAGAAATGCTTTAGGAACTTGATCCCACTTATTGAGGAAGTTCTGCTGTTGTCTGCAGCTGATCTGGAAGCAGTGATTTTGGGCATCCATCAAGTAGAACGTTTACTCAACTTTAATTTTTCAGTCAGAATTGTGTAACCTGAATCAATTGAGGTGTCTATGGTGTTGGCTATTGTTTCTGCTGTTAATCATTGATCTTCTTCAGTTAGGGCATGAAGAAGATGATTTTTTTTCCTCACAAATTGATGTGAACAGTCTGTCACTGTGGGCTTCATCTTTAATATCGTCTCATCCCTTCTTAAACTGAGTTATCCATTTGTAAACTGCTGATTTGTTTGGGGCATTGATCTCATAAACTTGTTGTAAAGTATCAATGATTTCACCATTCTTCCACCCACACTTCACCATAAATTTGATACTTGTTCTTGCTTCAGTTTAATTGGGGCTCTTTTCAAACTGATGTCTTAACCTTGTTAGTGCCTTAAACTAGATCCTATTCAGACATGTTATAACAAGTTAGTATGAGTTTGTTTCAGTGCAAAACATTTTGAACTTCATGCATAGTTTTTTTTATAATACACATTTTCCATGAACATTTTGAAGACCCCTCATATTTTGCAAATTAAGTAAAATGGTAACGGATAGTAATTTAGGCCTCTTGTCCCTTGAAAATTTGTAGACCTATGAAGATTAAAATTTAAAAATTCTATTTTCATTTCTGTGAGTAATCCATTATAAAAAGTGATCATGTTTCTCAGATGTTACCTTGGATAGTGGTTGGATAAGCGGGTCAAAAATTCCACACAGATTTTTGAGGAAAGTAGAAGGACTTGGCTTTGGTGGTGTTTAATCTGTGTTTCTTGTGGAAGTATCTGTGAGGGAATACAATATTGGAGTTTGAAATTCAGGAGATTGGAAGTTGTTGCTATGTAAGGGATACTCAAAGTCATTAGTATGTCACCTTGAGAGAGTTATGCAAAGGGAAGGAGTTACAATTAGATTCCTGGGAAGCACAAACATTTAAAATGTTAGCAGGCAAAGGAAAAGGAGCAAGTGAAGGAAACTGGGATGTGCCCAGGGAACCAGGGTGAGA 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| benign | 100,468 |
Variant at chromosome 5, position 132591944, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTGAGGACTCACTAATCTGTGTACTTAGACACATGTCTCCTAATTTTACAGTAATTCTCACATTTCTTTCCTGTTTGACCCTTCTAGGTTTATTTACTAATTCTCTACCATTATAACATAGTAAGGTCACTTTAATAAGATATACCTTAGAGCATATATAGTGCCTTATGTTTTTTTCTCTTGTTGGATGCAAACAGTAATATTTGGAACATTCTGAGGAGTAGTTAATTTCTAATACACTTTGTCATTATTTTAATTCTTGCACAAAATATATAACACCTTTGCATTTGTATGAATTATTGACTAGGAACGTGAGTTAAGCAAGGCTGAGAAAAACAGCAATGTAGAAACCTTAAAAATGGAAGTAATAAGTCTCCAAAATGAAAAAGCAGACTTAGACAGGACCCTGCGTAAACTTGACCAGGAGATGGAGCAGTTAAACCATCATACAACAACACGTACCCAAATGGAGATGCTGACCAAAGACAAAGTATGATTTTTCTTTTTGTTCTAATTATACTGTCTGGTACTTAAAATAGCCTACCTTGCACTCATAAGTCATAGACTATAAGGTATTAAGTTGGTATTGACTATATTTTAGAGGCTAAGTGAGCTTAGTACTCTATATAATAGACTTTCAAGCTTAAAAGTTATTGTTTAATTACAAAAAGTTAATACAGAAATGTATATATATGTATATACACACATGCACATTACTGTTAACTTTTAACATACACAAATTTTAAAATTTTATATTGTTCGACTTGGTACTCCACTCTTAAGGCTTAGAAAGACCATCCCCACTTGAAGACTTTAAGAACTTTAAGAAATTTTATATTTTATTTTCATATTTTTATAGTTTTAAGCTTAGAACTTTAGTCAGTCTAGAATTTATTTTTGTTCTTGATATAATGTGGAGATATAGACTTTATTTTTAAAAGATTTTTTTTTTACCTATAGGCTGACAAAGATGAACAAATCAGAAAAATAAAATCTAGGCACAGTGATGAATTAACCTCACTGTTGGGATATTTTCCCAACAAAAAACAGCTTGAAGACTGGCTACATAGTAAATCAAAAGAAATTAATCAGACCAGGGACAGACTTGCCAAATTGAAGTAAGTTGCAACATTTGGAGATGTAATAGAAATCTCTTATTTCATGCTTACCTGTTTAATTGTTTTAAAATAATTTATTGTCATGAAATGGTATGTTATATTGATAAACTTTAGTTCTTACATACAAGGAGACTTCAGAAAGTTCATGGAAAAATGGAATTAAAAGATAAAAATTTTAAATAAACTGTATTTCTCAACATAAGCTCCATCAAGTTCAAGACTCTTCTGAGCAGTGATACCAGCAATTTAGTTCAGTCCTAAAGAACTGAGGGTCCTGGGAATTTAACCATGTCAGTGTAGTCTTTTTTACATTGCTAGCATAAAAATGGGTGCCCTTTAAAGATTTTTTTAAGATTAAGAAACTAGAAGACAGGAGGAGCCAAATCAGGACTGTAAGGTGGATGCCTAATGATTTCCCATCGAAACTCTTGCAAATGGCCCTTGTTTGATGAGAGGAATGAGCAGGAACATTGTTGTGGTGGAAAAGGACTCTCTGGTGAAGCTTTCCTGGGCATTTTTCTGCTAATGCTTTGGCTAGCTTTCTCAGAACACTCTCATAATAAGCAGTTGTTACCTTTCTTCGGCCCTCCAGAAAGTCAGCAAGCAAAATGCCTTGAGCATCCCCAACAACTGTTGCCATGACCTTTGCTCTTATCTGGTCTGCTTTTGCTTTGACTGGACCACTTCCACCACTTGTTAGCCATTGCTTTCATTGTGCTTTGTCTTCAGGATTGTACTGGTAAAGCCACATTCCATCACCTCCTGTTACAATTCTTTGAAGAAATGCTTTAGGAACTTGATCCCACTTATTGAGGAAGTTCTGCTGTTGTCTGCAGCTGATCTGGAAGCAGTGATTTTGGGCATCCATCAAGTAGAACGTTTACTCAACTTTAATTTTTCAGTCAGAATTGTGTAACCTGAATCAATTGAGGTGTCTATGGTGTTGGCTATTGTTTCTGCTGTTAATCATTGATCTTCTTCAGTTAGGGCATGAAGAAGATGATTTTTTTTCCTCACAAATTGATGTGAACAGTCTGTCACTGTGGGCTTCATCTTTAATATCGTCTCATCCCTTCTTAAACTGAGTTATCCATTTGTAAACTGCTGATTTGTTTGGGGCATTGATCTCATAAACTTGTTGTAAAGTATCAATGATTTCACCATTCTTCCACCCACACTTCACCATAAATTTGATACTTGTTCTTGCTTCAGTTTAATTGGGGCTCTTTTCAAACTGATGTCTTAACCTTGTTAGTGCCTTAAACTAGATCCTATTCAGACATGTTATAACAAGTTAGTATGAGTTTGTTTCAGTGCAAAACATTTTGAACTTCATGCATAGTTTTTTTTATAATACACATTTTCCATGAACATTTTGAAGACCCCTCATATTTTGCAAATTAAGTAAAATGGTAACGGATAGTAATTTAGGCCTCTTGTCCCTTGAAAATTTGTAGACCTATGAAGATTAAAATTTAAAAATTCTATTTTCATTTCTGTGAGTAATCCATTATAAAAAGTGATCATGTTTCTCAGATGTTACCTTGGATAGTGGTTGGATAAGCGGGTCAAAAATTCCACACAGATTTTTGAGGAAAGTAGAAGGACTTGGCTTTGGTGGTGTTTAATCTGTGTTTCTTGTGGAAGTATCTGTGAGGGAATACAATATTGGAGTTTGAAATTCAGGAGATTGGAAGTTGTTGCTATGTAAGGGATACTCAAAGTCATTAGTATGTCACCTTGAGAGAGTTATGCAAAGGGAAGGAGTTACAATTAGATTCCTGGGAAGCACAAACATTTAAAATGTTAGCAGGCAAAGGAAAAGGAGCAAGTGAAGGAAACTGGGATGTGCCCAGGGAACCAGGGTGAGAGCCAGATAGCTGTGGTGTCTAGGTGCCTTGGGAAAATAGTCTTCAAGGAGAAGGTCAACAGTGTTTGGTGCTACGTAGAGGTAGAG | TGTCTATTTTTGATCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTGAGGACTCACTAATCTGTGTACTTAGACACATGTCTCCTAATTTTACAGTAATTCTCACATTTCTTTCCTGTTTGACCCTTCTAGGTTTATTTACTAATTCTCTACCATTATAACATAGTAAGGTCACTTTAATAAGATATACCTTAGAGCATATATAGTGCCTTATGTTTTTTTCTCTTGTTGGATGCAAACAGTAATATTTGGAACATTCTGAGGAGTAGTTAATTTCTAATACACTTTGTCATTATTTTAATTCTTGCACAAAATATATAACACCTTTGCATTTGTATGAATTATTGACTAGGAACGTGAGTTAAGCAAGGCTGAGAAAAACAGCAATGTAGAAACCTTAAAAATGGAAGTAATAAGTCTCCAAAATGAAAAAGCAGACTTAGACAGGACCCTGCGTAAACTTGACCAGGAGATGGAGCAGTTAAACCATCATACAACAACACGTACCCAAATGGAGATGCTGACCAAAGACAAAGTATGATTTTTCTTTTTGTTCTAATTATACTGTCTGGTACTTAAAATAGCCTACCTTGCACTCATAAGTCATAGACTATAAGGTATTAAGTTGGTATTGACTATATTTTAGAGGCTAAGTGAGCTTAGTACTCTATATAATAGACTTTCAAGCTTAAAAGTTATTGTTTAATTACAAAAAGTTAATACAGAAATGTATATATATGTATATACACACATGCACATTACTGTTAACTTTTAACATACACAAATTTTAAAATTTTATATTGTTCGACTTGGTACTCCACTCTTAAGGCTTAGAAAGACCATCCCCACTTGAAGACTTTAAGAACTTTAAGAAATTTTATATTTTATTTTCATATTTTTATAGTTTTAAGCTTAGAACTTTAGTCAGTCTAGAATTTATTTTTGTTCTTGATATAATGTGGAGATATAGACTTTATTTTTAAAAGATTTTTTTTTTACCTATAGGCTGACAAAGATGAACAAATCAGAAAAATAAAATCTAGGCACAGTGATGAATTAACCTCACTGTTGGGTATTTTCCCAACAAAAAACAGCTTGAAGACTGGCTACATAGTAAATCAAAAGAAATTAATCAGACCAGGGACAGACTTGCCAAATTGAAGTAAGTTGCAACATTTGGAGATGTAATAGAAATCTCTTATTTCATGCTTACCTGTTTAATTGTTTTAAAATAATTTATTGTCATGAAATGGTATGTTATATTGATAAACTTTAGTTCTTACATACAAGGAGACTTCAGAAAGTTCATGGAAAAATGGAATTAAAAGATAAAAATTTTAAATAAACTGTATTTCTCAACATAAGCTCCATCAAGTTCAAGACTCTTCTGAGCAGTGATACCAGCAATTTAGTTCAGTCCTAAAGAACTGAGGGTCCTGGGAATTTAACCATGTCAGTGTAGTCTTTTTTACATTGCTAGCATAAAAATGGGTGCCCTTTAAAGATTTTTTTAAGATTAAGAAACTAGAAGACAGGAGGAGCCAAATCAGGACTGTAAGGTGGATGCCTAATGATTTCCCATCGAAACTCTTGCAAATGGCCCTTGTTTGATGAGAGGAATGAGCAGGAACATTGTTGTGGTGGAAAAGGACTCTCTGGTGAAGCTTTCCTGGGCATTTTTCTGCTAATGCTTTGGCTAGCTTTCTCAGAACACTCTCATAATAAGCAGTTGTTACCTTTCTTCGGCCCTCCAGAAAGTCAGCAAGCAAAATGCCTTGAGCATCCCCAACAACTGTTGCCATGACCTTTGCTCTTATCTGGTCTGCTTTTGCTTTGACTGGACCACTTCCACCACTTGTTAGCCATTGCTTTCATTGTGCTTTGTCTTCAGGATTGTACTGGTAAAGCCACATTCCATCACCTCCTGTTACAATTCTTTGAAGAAATGCTTTAGGAACTTGATCCCACTTATTGAGGAAGTTCTGCTGTTGTCTGCAGCTGATCTGGAAGCAGTGATTTTGGGCATCCATCAAGTAGAACGTTTACTCAACTTTAATTTTTCAGTCAGAATTGTGTAACCTGAATCAATTGAGGTGTCTATGGTGTTGGCTATTGTTTCTGCTGTTAATCATTGATCTTCTTCAGTTAGGGCATGAAGAAGATGATTTTTTTTCCTCACAAATTGATGTGAACAGTCTGTCACTGTGGGCTTCATCTTTAATATCGTCTCATCCCTTCTTAAACTGAGTTATCCATTTGTAAACTGCTGATTTGTTTGGGGCATTGATCTCATAAACTTGTTGTAAAGTATCAATGATTTCACCATTCTTCCACCCACACTTCACCATAAATTTGATACTTGTTCTTGCTTCAGTTTAATTGGGGCTCTTTTCAAACTGATGTCTTAACCTTGTTAGTGCCTTAAACTAGATCCTATTCAGACATGTTATAACAAGTTAGTATGAGTTTGTTTCAGTGCAAAACATTTTGAACTTCATGCATAGTTTTTTTTATAATACACATTTTCCATGAACATTTTGAAGACCCCTCATATTTTGCAAATTAAGTAAAATGGTAACGGATAGTAATTTAGGCCTCTTGTCCCTTGAAAATTTGTAGACCTATGAAGATTAAAATTTAAAAATTCTATTTTCATTTCTGTGAGTAATCCATTATAAAAAGTGATCATGTTTCTCAGATGTTACCTTGGATAGTGGTTGGATAAGCGGGTCAAAAATTCCACACAGATTTTTGAGGAAAGTAGAAGGACTTGGCTTTGGTGGTGTTTAATCTGTGTTTCTTGTGGAAGTATCTGTGAGGGAATACAATATTGGAGTTTGAAATTCAGGAGATTGGAAGTTGTTGCTATGTAAGGGATACTCAAAGTCATTAGTATGTCACCTTGAGAGAGTTATGCAAAGGGAAGGAGTTACAATTAGATTCCTGGGAAGCACAAACATTTAAAATGTTAGCAGGCAAAGGAAAAGGAGCAAGTGAAGGAAACTGGGATGTGCCCAGGGAACCAGGGTGAGAGCCAGATAGCTGTGGTGTCTAGGTGCCTTGGGAAAATAGTCTTCAAGGAGAAGGTCAACAGTGTTTGGTGCTACGTAGAGGTAGAGN | pathogenic | 100,481 |
The chromosome 5, position 132591957 genetic variant in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | TCCTAAGATTATAGCATTTTAATAAAAACATCAACTTTGTCTTATTCTCATGTAAAATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTGAGGACTCACTAATCTGTGTACTTAGACACATGTCTCCTAATTTTACAGTAATTCTCACATTTCTTTCCTGTTTGACCCTTCTAGGTTTATTTACTAATTCTCTACCATTATAACATAGTAAGGTCACTTTAATAAGATATACCTTAGAGCATATATAGTGCCTTATGTTTTTTTCTCTTGTTGGATGCAAACAGTAATATTTGGAACATTCTGAGGAGTAGTTAATTTCTAATACACTTTGTCATTATTTTAATTCTTGCACAAAATATATAACACCTTTGCATTTGTATGAATTATTGACTAGGAACGTGAGTTAAGCAAGGCTGAGAAAAACAGCAATGTAGAAACCTTAAAAATGGAAGTAATAAGTCTCCAAAATGAAAAAGCAGACTTAGACAGGACCCTGCGTAAACTTGACCAGGAGATGGAGCAGTTAAACCATCATACAACAACACGTACCCAAATGGAGATGCTGACCAAAGACAAAGTATGATTTTTCTTTTTGTTCTAATTATACTGTCTGGTACTTAAAATAGCCTACCTTGCACTCATAAGTCATAGACTATAAGGTATTAAGTTGGTATTGACTATATTTTAGAGGCTAAGTGAGCTTAGTACTCTATATAATAGACTTTCAAGCTTAAAAGTTATTGTTTAATTACAAAAAGTTAATACAGAAATGTATATATATGTATATACACACATGCACATTACTGTTAACTTTTAACATACACAAATTTTAAAATTTTATATTGTTCGACTTGGTACTCCACTCTTAAGGCTTAGAAAGACCATCCCCACTTGAAGACTTTAAGAACTTTAAGAAATTTTATATTTTATTTTCATATTTTTATAGTTTTAAGCTTAGAACTTTAGTCAGTCTAGAATTTATTTTTGTTCTTGATATAATGTGGAGATATAGACTTTATTTTTAAAAGATTTTTTTTTTACCTATAGGCTGACAAAGATGAACAAATCAGAAAAATAAAATCTAGGCACAGTGATGAATTAACCTCACTGTTGGGATATTTTCCCAACAAAAAACAGCTTGAAGACTGGCTACATAGTAAATCAAAAGAAATTAATCAGACCAGGGACAGACTTGCCAAATTGAAGTAAGTTGCAACATTTGGAGATGTAATAGAAATCTCTTATTTCATGCTTACCTGTTTAATTGTTTTAAAATAATTTATTGTCATGAAATGGTATGTTATATTGATAAACTTTAGTTCTTACATACAAGGAGACTTCAGAAAGTTCATGGAAAAATGGAATTAAAAGATAAAAATTTTAAATAAACTGTATTTCTCAACATAAGCTCCATCAAGTTCAAGACTCTTCTGAGCAGTGATACCAGCAATTTAGTTCAGTCCTAAAGAACTGAGGGTCCTGGGAATTTAACCATGTCAGTGTAGTCTTTTTTACATTGCTAGCATAAAAATGGGTGCCCTTTAAAGATTTTTTTAAGATTAAGAAACTAGAAGACAGGAGGAGCCAAATCAGGACTGTAAGGTGGATGCCTAATGATTTCCCATCGAAACTCTTGCAAATGGCCCTTGTTTGATGAGAGGAATGAGCAGGAACATTGTTGTGGTGGAAAAGGACTCTCTGGTGAAGCTTTCCTGGGCATTTTTCTGCTAATGCTTTGGCTAGCTTTCTCAGAACACTCTCATAATAAGCAGTTGTTACCTTTCTTCGGCCCTCCAGAAAGTCAGCAAGCAAAATGCCTTGAGCATCCCCAACAACTGTTGCCATGACCTTTGCTCTTATCTGGTCTGCTTTTGCTTTGACTGGACCACTTCCACCACTTGTTAGCCATTGCTTTCATTGTGCTTTGTCTTCAGGATTGTACTGGTAAAGCCACATTCCATCACCTCCTGTTACAATTCTTTGAAGAAATGCTTTAGGAACTTGATCCCACTTATTGAGGAAGTTCTGCTGTTGTCTGCAGCTGATCTGGAAGCAGTGATTTTGGGCATCCATCAAGTAGAACGTTTACTCAACTTTAATTTTTCAGTCAGAATTGTGTAACCTGAATCAATTGAGGTGTCTATGGTGTTGGCTATTGTTTCTGCTGTTAATCATTGATCTTCTTCAGTTAGGGCATGAAGAAGATGATTTTTTTTCCTCACAAATTGATGTGAACAGTCTGTCACTGTGGGCTTCATCTTTAATATCGTCTCATCCCTTCTTAAACTGAGTTATCCATTTGTAAACTGCTGATTTGTTTGGGGCATTGATCTCATAAACTTGTTGTAAAGTATCAATGATTTCACCATTCTTCCACCCACACTTCACCATAAATTTGATACTTGTTCTTGCTTCAGTTTAATTGGGGCTCTTTTCAAACTGATGTCTTAACCTTGTTAGTGCCTTAAACTAGATCCTATTCAGACATGTTATAACAAGTTAGTATGAGTTTGTTTCAGTGCAAAACATTTTGAACTTCATGCATAGTTTTTTTTATAATACACATTTTCCATGAACATTTTGAAGACCCCTCATATTTTGCAAATTAAGTAAAATGGTAACGGATAGTAATTTAGGCCTCTTGTCCCTTGAAAATTTGTAGACCTATGAAGATTAAAATTTAAAAATTCTATTTTCATTTCTGTGAGTAATCCATTATAAAAAGTGATCATGTTTCTCAGATGTTACCTTGGATAGTGGTTGGATAAGCGGGTCAAAAATTCCACACAGATTTTTGAGGAAAGTAGAAGGACTTGGCTTTGGTGGTGTTTAATCTGTGTTTCTTGTGGAAGTATCTGTGAGGGAATACAATATTGGAGTTTGAAATTCAGGAGATTGGAAGTTGTTGCTATGTAAGGGATACTCAAAGTCATTAGTATGTCACCTTGAGAGAGTTATGCAAAGGGAAGGAGTTACAATTAGATTCCTGGGAAGCACAAACATTTAAAATGTTAGCAGGCAAAGGAAAAGGAGCAAGTGAAGGAAACTGGGATGTGCCCAGGGAACCAGGGTGAGAGCCAGATAGCTGTGGTGTCTAGGTGCCTTGGGAAAATAGTCTTCAAGGAGAAGGTCAACAGTGTTTGGTGCTACGTAGAGGTAGAGTAAGATGAAGACT | 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| pathogenic | 100,483 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 132592012, in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | AATGAATTCATCTGAATATCTTGATCTTCTGACTCTTTGGTTCTACAACCCGATAGCCTGAAAATTAGAATCACATAGGGAGCTTTTTAAAGATACTGTACTCAGACCTTAAAGCTTCAGACCTTCCAAATCAAAATCTCTGAGAATGGGGCATAGAAATGTACATTCAAAACACAACAAAACTGGCTAATTCTTATGAGCACCTTGATTAAGAACACTTACCAGGCCGGGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATAACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGTCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAGAACACTTGCCAAAGTTTTAAAAAAGCAAGTATTTTTCCTCTAGGTCACACACGTTGTAATTCTAGATGATTTTTGCTGTATTATTACTTTTTCTGTGTTAAAAACTTTCTTAGCCAATCTTTTCAGGTATTTCCATATTTTCTTTCTTGCTTCTAGTCTGTCCTCCTTCTTCACATCTCCATTACCAAAGTAAGCATTCTAAAGCATGGCAAACTTCTTAAAGCCCATCTTGATAATTTATGTAAACATTTATTTTTGCTCCATAACTCACCATTGTAGCATACATTTTTGTCAGTTTAGCACTTCATCAGTGTTGTCTTGTTGGGGTGGGGAGATACTTGGTCAGGGACCACATCACACTATTTTTATAGTTTCTACATACCAGGCAATATAGTGAATTACATGGGGACATAATAAATATTTAATTGTTGACTGAGGACTCACTAATCTGTGTACTTAGACACATGTCTCCTAATTTTACAGTAATTCTCACATTTCTTTCCTGTTTGACCCTTCTAGGTTTATTTACTAATTCTCTACCATTATAACATAGTAAGGTCACTTTAATAAGATATACCTTAGAGCATATATAGTGCCTTATGTTTTTTTCTCTTGTTGGATGCAAACAGTAATATTTGGAACATTCTGAGGAGTAGTTAATTTCTAATACACTTTGTCATTATTTTAATTCTTGCACAAAATATATAACACCTTTGCATTTGTATGAATTATTGACTAGGAACGTGAGTTAAGCAAGGCTGAGAAAAACAGCAATGTAGAAACCTTAAAAATGGAAGTAATAAGTCTCCAAAATGAAAAAGCAGACTTAGACAGGACCCTGCGTAAACTTGACCAGGAGATGGAGCAGTTAAACCATCATACAACAACACGTACCCAAATGGAGATGCTGACCAAAGACAAAGTATGATTTTTCTTTTTGTTCTAATTATACTGTCTGGTACTTAAAATAGCCTACCTTGCACTCATAAGTCATAGACTATAAGGTATTAAGTTGGTATTGACTATATTTTAGAGGCTAAGTGAGCTTAGTACTCTATATAATAGACTTTCAAGCTTAAAAGTTATTGTTTAATTACAAAAAGTTAATACAGAAATGTATATATATGTATATACACACATGCACATTACTGTTAACTTTTAACATACACAAATTTTAAAATTTTATATTGTTCGACTTGGTACTCCACTCTTAAGGCTTAGAAAGACCATCCCCACTTGAAGACTTTAAGAACTTTAAGAAATTTTATATTTTATTTTCATATTTTTATAGTTTTAAGCTTAGAACTTTAGTCAGTCTAGAATTTATTTTTGTTCTTGATATAATGTGGAGATATAGACTTTATTTTTAAAAGATTTTTTTTTTACCTATAGGCTGACAAAGATGAACAAATCAGAAAAATAAAATCTAGGCACAGTGATGAATTAACCTCACTGTTGGGATATTTTCCCAACAAAAAACAGCTTGAAGACTGGCTACATAGTAAATCAAAAGAAATTAATCAGACCAGGGACAGACTTGCCAAATTGAAGTAAGTTGCAACATTTGGAGATGTAATAGAAATCTCTTATTTCATGCTTACCTGTTTAATTGTTTTAAAATAATTTATTGTCATGAAATGGTATGTTATATTGATAAACTTTAGTTCTTACATACAAGGAGACTTCAGAAAGTTCATGGAAAAATGGAATTAAAAGATAAAAATTTTAAATAAACTGTATTTCTCAACATAAGCTCCATCAAGTTCAAGACTCTTCTGAGCAGTGATACCAGCAATTTAGTTCAGTCCTAAAGAACTGAGGGTCCTGGGAATTTAACCATGTCAGTGTAGTCTTTTTTACATTGCTAGCATAAAAATGGGTGCCCTTTAAAGATTTTTTTAAGATTAAGAAACTAGAAGACAGGAGGAGCCAAATCAGGACTGTAAGGTGGATGCCTAATGATTTCCCATCGAAACTCTTGCAAATGGCCCTTGTTTGATGAGAGGAATGAGCAGGAACATTGTTGTGGTGGAAAAGGACTCTCTGGTGAAGCTTTCCTGGGCATTTTTCTGCTAATGCTTTGGCTAGCTTTCTCAGAACACTCTCATAATAAGCAGTTGTTACCTTTCTTCGGCCCTCCAGAAAGTCAGCAAGCAAAATGCCTTGAGCATCCCCAACAACTGTTGCCATGACCTTTGCTCTTATCTGGTCTGCTTTTGCTTTGACTGGACCACTTCCACCACTTGTTAGCCATTGCTTTCATTGTGCTTTGTCTTCAGGATTGTACTGGTAAAGCCACATTCCATCACCTCCTGTTACAATTCTTTGAAGAAATGCTTTAGGAACTTGATCCCACTTATTGAGGAAGTTCTGCTGTTGTCTGCAGCTGATCTGGAAGCAGTGATTTTGGGCATCCATCAAGTAGAACGTTTACTCAACTTTAATTTTTCAGTCAGAATTGTGTAACCTGAATCAATTGAGGTGTCTATGGTGTTGGCTATTGTTTCTGCTGTTAATCATTGATCTTCTTCAGTTAGGGCATGAAGAAGATGATTTTTTTTCCTCACAAATTGATGTGAACAGTCTGTCACTGTGGGCTTCATCTTTAATATCGTCTCATCCCTTCTTAAACTGAGTTATCCATTTGTAAACTGCTGATTTGTTTGGGGCATTGATCTCATAAACTTGTTGTAAAGTATCAATGATTTCACCATTCTTCCACCCACACTTCACCATAAATTTGATACTTGTTCTTGCTTCAGTTTAATTGGGGCTCTTTTCAAACTGATGTCTTAACCTTGTTAGTGCCTTAAACTAGATCCTATTCAGACATGTTATAACAAGTTAGTATGAGTTTGTTTCAGTGCAAAACATTTTGAACTTCATGCATAGTTTTTTTTATAATACACATTTTCCATGAACATTTTGAAGACCCCTCATATTTTGCAAATTAAGTAAAATGGTAACGGATAGTAATTTAGGCCTCTTGTCCCTTGAAAATTTGTAGACCTATGAAGATTAAAATTTAAAAATTCTATTTTCATTTCTGTGAGTAATCCATTATAAAAAGTGATCATGTTTCTCAGATGTTACCTTGGATAGTGGTTGGATAAGCGGGTCAAAAATTCCACACAGATTTTTGAGGAAAGTAGAAGGACTTGGCTTTGGTGGTGTTTAATCTGTGTTTCTTGTGGAAGTATCTGTGAGGGAATACAATATTGGAGTTTGAAATTCAGGAGATTGGAAGTTGTTGCTATGTAAGGGATACTCAAAGTCATTAGTATGTCACCTTGAGAGAGTTATGCAAAGGGAAGGAGTTACAATTAGATTCCTGGGAAGCACAAACATTTAAAATGTTAGCAGGCAAAGGAAAAGGAGCAAGTGAAGGAAACTGGGATGTGCCCAGGGAACCAGGGTGAGAGCCAGATAGCTGTGGTGTCTAGGTGCCTTGGGAAAATAGTCTTCAAGGAGAAGGTCAACAGTGTTTGGTGCTACGTAGAGGTAGAGTAAGATGAAGACTGTACTTGGCACTTAGGTCACTGGTGATCTTGATGAGAAGTGCTCAAGGGAGTCTA 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| pathogenic | 100,492 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 132595635, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGGTTGGATAAGCGGGTCAAAAATTCCACACAGATTTTTGAGGAAAGTAGAAGGACTTGGCTTTGGTGGTGTTTAATCTGTGTTTCTTGTGGAAGTATCTGTGAGGGAATACAATATTGGAGTTTGAAATTCAGGAGATTGGAAGTTGTTGCTATGTAAGGGATACTCAAAGTCATTAGTATGTCACCTTGAGAGAGTTATGCAAAGGGAAGGAGTTACAATTAGATTCCTGGGAAGCACAAACATTTAAAATGTTAGCAGGCAAAGGAAAAGGAGCAAGTGAAGGAAACTGGGATGTGCCCAGGGAACCAGGGTGAGAGCCAGATAGCTGTGGTGTCTAGGTGCCTTGGGAAAATAGTCTTCAAGGAGAAGGTCAACAGTGTTTGGTGCTACGTAGAGGTAGAGTAAGATGAAGACTGTACTTGGCACTTAGGTCACTGGTGATCTTGATGAGAAGTGCTCAAGGGAGTCTAGGATAATGAAAATATCATCATATTAGTTACTTTTTTCCAAATGTTTACTGTGACTCAGGATGGGTAGTCATGATGAAGAAGCATGTGTGCAGTCACACACATTTATCTGAAACAAATTTCTCAAAGTAGTACATATACATACAGCCTACTCCAATATATTACCGTCTATTCTGTTTCATTTTTAAAAAATATGCTGAATACATTAAATTGATTACATGGTAGCTAATGCATCTAAACCTGCAAATTGAAAAACCATGTTATGTGTGAGTATTGAGGTTGGCTAGGATGATGTTTAAGAATTAAAGTGGGGATAAATTGTACTAGTAAGCAAAATCTTTGATGAATGAGAGGGAATGACTGATCTGGACGCAAGTGGATGACAGCAACAAGGAGGGGGAGGATACAAAAGAAACAGTATTTACAGGAGAGTAAGGAAGTAGTATTTGTGAAAGGACTAAAGGGAATTACGGGGATGTTCTCTTGTCTTCTTTCTGTCCAATAGTCCTAGCAAGCATCTTGCTGAGGCTTAACCTGGGATCAAAGACCATGAACCCCCAGAAACCAGGCAGAATTCTGTGTACATTTTTCTGGGAGCAGGCCCATGAGTAGGACTGGCAGGTGAGTCAGTGTCCTAGGGGGAGAGTTAAGGCAGAAGTGGACTAGTCCCTCAACTTCTGAAAAAAATTATTTGGTCATACCAAACTCTTGTCATGATTTGTTGGCAGAATTTGTCTTGTTTTTGCCTACTCAAATTTTCAAACTAATTTCTCCTATTTTAAAATGAAAATCCATATTTGCTCTTATTTTAGCAAGGAACTAGCTTCATCTGAGCAGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAAAAGAAAGGAAGAGCAGTTGTCCAGTTACGAAGACAAGCTGTTTGATGTTTGTGGTAGCCAGGATTTTGAAAGTGATTTAGACAGGCTTAAAGAGGAAATTGAAAAATCATCAAAACAGCGAGGTAAGTTGTCTACTTTATATTATCAGGATACTTTGACACCTTTGAATTTTCATTCACAGGTAACTGTTAAGGATGGGGAATTTAAAAACCTGGTTATGGAGCCTAATGGCTTGGATTTCAGTCCTGGCTCTACAACTTACTCACTGTGTGACTTTAGGCAAGTTACTGAAACCTTCCTGTGTTTCATTGTCTATAAAATGAGGACACAACTACCACCTGTGGTACTGAGGTGTGAATGAGATTGTAATTATAAAGCCCTTAGAACAGTGCCTGGCACATAGAAAGCTCTCAGTAGGCATTTTGTTATACTTATAATGTGTTACCAAAAAATATTTATACAAATCTGAATGTATCATGCTCTTTGGAAGCGAATATCGGAATTTTAAATATCAGAATTTTTATTTCTTTTATAATATATTTATAAAGCAAGAATAATCATATATTTATAGAAAAAGATACAACCGTATTCAGAATACTGTATTTTATGTTTTTTTCTCATTGGTGATATAATTTATTTTCTTAAAATAGCCATGCTGGCTGGAGCCACAGCAGTTTACTCCCAGTTCATTACTCAGCTAACAGACGAAAACCAGTCATGTTGCCCCGTTTGTCAGAGAGTTTTTCAGACAGAGGCTGAGTTACAAGAAGTCATCAGTGATTTGCAGTCTAAACTGCGACTTGCTCCAGATAAACTCAAGTCAACAGAATCAGAGCTAAAAAAAAAGGAAAAGCGGCGTGATGAAATGCTGGGACTTGTGCCCATGAGGTAAGAATGGGATTTACCTTCACTGTACATGTAGCAGCACATTGTAAAAGGTACCCATCTCATGCCTGGGCAGATGGTAGTTACTCAGTAAGGACTCTGAGCTGGTATGCCCTGTCTTATATCACTTCTATGATAAGAAGATTCAATTATTTTGTTTAAAGATAAGCTTGTTTCCTGTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCTAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGAAGCGATTCCCATGCCTCAGCCTCTTCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAATCTCGAGCTCCTGGCCTCAAAGTGATTGGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCACCGTGCATAGCCAGTAAGCTTATTTCTTAAACTATGAGGTAGACACAGTCTTTACGTTCTTTTGTATGTGTGTTTAATTCCCAAGACTTAGCTTGTGGGCATAGATTTTCACAGATTTAGGACTGTCTGTTGACATGCCACTTTCTGAACCCAGCAAAAGAATTTAAGTATTGAAAAGTTCTCCCAGAAGACAGATTTTAAACTATGTTTTTAATGTCTTTTCCACTTGCTAAAAGAATGAATCATAGATGATTTTCGGTTGTTTATATTTTCCATCACTTATACAAGAAATTCGTGTTATGTTCTGTTTACAAACAAAAATCAAGTCAGGAAATATGTGATGATTGCCTTAGTGTCTCCCAGAACATAGAGAACAAGGCTAGTGCCAGAGACCTAAGACATGACCCTCCAGGAGCTAATGGTCTGATTAAGAAGACAAGCTCTCAGAATTCAACATTTAGAAAGCTAGGCTTAATAAAGTGCTTAAAAAATGATTCAAACAGATGTGTTAGGTAAGAAGGGAGGAGCCAATGGATACAGAATGAGAAGAATATTTTGAGAATGAGGCAGGAAGAGGAATATAAGACCTGGAGAAGTTCATTCAGCTCAACTGAGAGGAGACGGAAGTCAGAACACGGTGCAAAGGGAAGAGGAGTATGACCTATGCTGCAGTAGAAATGTTATCTGGAGTTTGGGGAATTATTTATAGGGATTGAGTCCTGTATGTTGGGGAGATAGGGCTACATTATATTCAGGTCTAGTTGTAACTCTGATAGGTGATGAGGAGCCAACCTAAGGGAGTTAGTGAAAGATGTATTTTAGGAAAATTAATCTAATATTAATATATTGACTGAAACAGGCTGAGAAAAGCTCAGGAAGCAGAAAAACCAGGAGAGTGAAAGTGATTGTCCTGGAAAACCAAGGAGGAGTTTCAGGAAAAGGAGAAAGAAAGGCCTAAGAAGATGTGGTTTGTGGCAGCCAACTTCTAAGATGGTCCCTAGTAATCTCGGCCTCTTGGTATTTATACTCTTGTATAGTCCCATCTCATGCTGTTGCATGATTGGTCTATATAACTGATAAAACAGGCAGAAGTGATAGCATGGCCTTTCCAACATTAGGTTATTTAAGGTACTATGGCTTCTTCTGTTCTCGCAATGTGCTTGTACCCTTGTGTGAACTCGCTCACTCTCCCCCACTCCTCCCCTCTCTCACTCACTCTGTCTCCCTCTGTCTCTTGTCTGAGGGAAGCTAGCTGCCATGTTGCAAGCAGCCCTCTGGAGAGGCCCATATGCCAAGGACCTGAGGCCTTTGAGCAAGTGAGTTTGGAAGCAGACTTTGTAGCAGTCAAGCCTTAAGATGACTGCAGTCCTGGCTGACAGCTTGATTGCGACTTCATGCGA 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| pathogenic | 100,543 |
Located at chromosome 5 position 132595656, the variant affecting gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATTCCACACAGATTTTTGAGGAAAGTAGAAGGACTTGGCTTTGGTGGTGTTTAATCTGTGTTTCTTGTGGAAGTATCTGTGAGGGAATACAATATTGGAGTTTGAAATTCAGGAGATTGGAAGTTGTTGCTATGTAAGGGATACTCAAAGTCATTAGTATGTCACCTTGAGAGAGTTATGCAAAGGGAAGGAGTTACAATTAGATTCCTGGGAAGCACAAACATTTAAAATGTTAGCAGGCAAAGGAAAAGGAGCAAGTGAAGGAAACTGGGATGTGCCCAGGGAACCAGGGTGAGAGCCAGATAGCTGTGGTGTCTAGGTGCCTTGGGAAAATAGTCTTCAAGGAGAAGGTCAACAGTGTTTGGTGCTACGTAGAGGTAGAGTAAGATGAAGACTGTACTTGGCACTTAGGTCACTGGTGATCTTGATGAGAAGTGCTCAAGGGAGTCTAGGATAATGAAAATATCATCATATTAGTTACTTTTTTCCAAATGTTTACTGTGACTCAGGATGGGTAGTCATGATGAAGAAGCATGTGTGCAGTCACACACATTTATCTGAAACAAATTTCTCAAAGTAGTACATATACATACAGCCTACTCCAATATATTACCGTCTATTCTGTTTCATTTTTAAAAAATATGCTGAATACATTAAATTGATTACATGGTAGCTAATGCATCTAAACCTGCAAATTGAAAAACCATGTTATGTGTGAGTATTGAGGTTGGCTAGGATGATGTTTAAGAATTAAAGTGGGGATAAATTGTACTAGTAAGCAAAATCTTTGATGAATGAGAGGGAATGACTGATCTGGACGCAAGTGGATGACAGCAACAAGGAGGGGGAGGATACAAAAGAAACAGTATTTACAGGAGAGTAAGGAAGTAGTATTTGTGAAAGGACTAAAGGGAATTACGGGGATGTTCTCTTGTCTTCTTTCTGTCCAATAGTCCTAGCAAGCATCTTGCTGAGGCTTAACCTGGGATCAAAGACCATGAACCCCCAGAAACCAGGCAGAATTCTGTGTACATTTTTCTGGGAGCAGGCCCATGAGTAGGACTGGCAGGTGAGTCAGTGTCCTAGGGGGAGAGTTAAGGCAGAAGTGGACTAGTCCCTCAACTTCTGAAAAAAATTATTTGGTCATACCAAACTCTTGTCATGATTTGTTGGCAGAATTTGTCTTGTTTTTGCCTACTCAAATTTTCAAACTAATTTCTCCTATTTTAAAATGAAAATCCATATTTGCTCTTATTTTAGCAAGGAACTAGCTTCATCTGAGCAGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAAAAGAAAGGAAGAGCAGTTGTCCAGTTACGAAGACAAGCTGTTTGATGTTTGTGGTAGCCAGGATTTTGAAAGTGATTTAGACAGGCTTAAAGAGGAAATTGAAAAATCATCAAAACAGCGAGGTAAGTTGTCTACTTTATATTATCAGGATACTTTGACACCTTTGAATTTTCATTCACAGGTAACTGTTAAGGATGGGGAATTTAAAAACCTGGTTATGGAGCCTAATGGCTTGGATTTCAGTCCTGGCTCTACAACTTACTCACTGTGTGACTTTAGGCAAGTTACTGAAACCTTCCTGTGTTTCATTGTCTATAAAATGAGGACACAACTACCACCTGTGGTACTGAGGTGTGAATGAGATTGTAATTATAAAGCCCTTAGAACAGTGCCTGGCACATAGAAAGCTCTCAGTAGGCATTTTGTTATACTTATAATGTGTTACCAAAAAATATTTATACAAATCTGAATGTATCATGCTCTTTGGAAGCGAATATCGGAATTTTAAATATCAGAATTTTTATTTCTTTTATAATATATTTATAAAGCAAGAATAATCATATATTTATAGAAAAAGATACAACCGTATTCAGAATACTGTATTTTATGTTTTTTTCTCATTGGTGATATAATTTATTTTCTTAAAATAGCCATGCTGGCTGGAGCCACAGCAGTTTACTCCCAGTTCATTACTCAGCTAACAGACGAAAACCAGTCATGTTGCCCCGTTTGTCAGAGAGTTTTTCAGACAGAGGCTGAGTTACAAGAAGTCATCAGTGATTTGCAGTCTAAACTGCGACTTGCTCCAGATAAACTCAAGTCAACAGAATCAGAGCTAAAAAAAAAGGAAAAGCGGCGTGATGAAATGCTGGGACTTGTGCCCATGAGGTAAGAATGGGATTTACCTTCACTGTACATGTAGCAGCACATTGTAAAAGGTACCCATCTCATGCCTGGGCAGATGGTAGTTACTCAGTAAGGACTCTGAGCTGGTATGCCCTGTCTTATATCACTTCTATGATAAGAAGATTCAATTATTTTGTTTAAAGATAAGCTTGTTTCCTGTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCTAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGAAGCGATTCCCATGCCTCAGCCTCTTCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAATCTCGAGCTCCTGGCCTCAAAGTGATTGGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCACCGTGCATAGCCAGTAAGCTTATTTCTTAAACTATGAGGTAGACACAGTCTTTACGTTCTTTTGTATGTGTGTTTAATTCCCAAGACTTAGCTTGTGGGCATAGATTTTCACAGATTTAGGACTGTCTGTTGACATGCCACTTTCTGAACCCAGCAAAAGAATTTAAGTATTGAAAAGTTCTCCCAGAAGACAGATTTTAAACTATGTTTTTAATGTCTTTTCCACTTGCTAAAAGAATGAATCATAGATGATTTTCGGTTGTTTATATTTTCCATCACTTATACAAGAAATTCGTGTTATGTTCTGTTTACAAACAAAAATCAAGTCAGGAAATATGTGATGATTGCCTTAGTGTCTCCCAGAACATAGAGAACAAGGCTAGTGCCAGAGACCTAAGACATGACCCTCCAGGAGCTAATGGTCTGATTAAGAAGACAAGCTCTCAGAATTCAACATTTAGAAAGCTAGGCTTAATAAAGTGCTTAAAAAATGATTCAAACAGATGTGTTAGGTAAGAAGGGAGGAGCCAATGGATACAGAATGAGAAGAATATTTTGAGAATGAGGCAGGAAGAGGAATATAAGACCTGGAGAAGTTCATTCAGCTCAACTGAGAGGAGACGGAAGTCAGAACACGGTGCAAAGGGAAGAGGAGTATGACCTATGCTGCAGTAGAAATGTTATCTGGAGTTTGGGGAATTATTTATAGGGATTGAGTCCTGTATGTTGGGGAGATAGGGCTACATTATATTCAGGTCTAGTTGTAACTCTGATAGGTGATGAGGAGCCAACCTAAGGGAGTTAGTGAAAGATGTATTTTAGGAAAATTAATCTAATATTAATATATTGACTGAAACAGGCTGAGAAAAGCTCAGGAAGCAGAAAAACCAGGAGAGTGAAAGTGATTGTCCTGGAAAACCAAGGAGGAGTTTCAGGAAAAGGAGAAAGAAAGGCCTAAGAAGATGTGGTTTGTGGCAGCCAACTTCTAAGATGGTCCCTAGTAATCTCGGCCTCTTGGTATTTATACTCTTGTATAGTCCCATCTCATGCTGTTGCATGATTGGTCTATATAACTGATAAAACAGGCAGAAGTGATAGCATGGCCTTTCCAACATTAGGTTATTTAAGGTACTATGGCTTCTTCTGTTCTCGCAATGTGCTTGTACCCTTGTGTGAACTCGCTCACTCTCCCCCACTCCTCCCCTCTCTCACTCACTCTGTCTCCCTCTGTCTCTTGTCTGAGGGAAGCTAGCTGCCATGTTGCAAGCAGCCCTCTGGAGAGGCCCATATGCCAAGGACCTGAGGCCTTTGAGCAAGTGAGTTTGGAAGCAGACTTTGTAGCAGTCAAGCCTTAAGATGACTGCAGTCCTGGCTGACAGCTTGATTGCGACTTCATGCGAGACCCTGAGTCAGAAGCGTAT | 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| pathogenic | 100,545 |
Determine if the mutation at chromosome 5, position 132595656 in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATTCCACACAGATTTTTGAGGAAAGTAGAAGGACTTGGCTTTGGTGGTGTTTAATCTGTGTTTCTTGTGGAAGTATCTGTGAGGGAATACAATATTGGAGTTTGAAATTCAGGAGATTGGAAGTTGTTGCTATGTAAGGGATACTCAAAGTCATTAGTATGTCACCTTGAGAGAGTTATGCAAAGGGAAGGAGTTACAATTAGATTCCTGGGAAGCACAAACATTTAAAATGTTAGCAGGCAAAGGAAAAGGAGCAAGTGAAGGAAACTGGGATGTGCCCAGGGAACCAGGGTGAGAGCCAGATAGCTGTGGTGTCTAGGTGCCTTGGGAAAATAGTCTTCAAGGAGAAGGTCAACAGTGTTTGGTGCTACGTAGAGGTAGAGTAAGATGAAGACTGTACTTGGCACTTAGGTCACTGGTGATCTTGATGAGAAGTGCTCAAGGGAGTCTAGGATAATGAAAATATCATCATATTAGTTACTTTTTTCCAAATGTTTACTGTGACTCAGGATGGGTAGTCATGATGAAGAAGCATGTGTGCAGTCACACACATTTATCTGAAACAAATTTCTCAAAGTAGTACATATACATACAGCCTACTCCAATATATTACCGTCTATTCTGTTTCATTTTTAAAAAATATGCTGAATACATTAAATTGATTACATGGTAGCTAATGCATCTAAACCTGCAAATTGAAAAACCATGTTATGTGTGAGTATTGAGGTTGGCTAGGATGATGTTTAAGAATTAAAGTGGGGATAAATTGTACTAGTAAGCAAAATCTTTGATGAATGAGAGGGAATGACTGATCTGGACGCAAGTGGATGACAGCAACAAGGAGGGGGAGGATACAAAAGAAACAGTATTTACAGGAGAGTAAGGAAGTAGTATTTGTGAAAGGACTAAAGGGAATTACGGGGATGTTCTCTTGTCTTCTTTCTGTCCAATAGTCCTAGCAAGCATCTTGCTGAGGCTTAACCTGGGATCAAAGACCATGAACCCCCAGAAACCAGGCAGAATTCTGTGTACATTTTTCTGGGAGCAGGCCCATGAGTAGGACTGGCAGGTGAGTCAGTGTCCTAGGGGGAGAGTTAAGGCAGAAGTGGACTAGTCCCTCAACTTCTGAAAAAAATTATTTGGTCATACCAAACTCTTGTCATGATTTGTTGGCAGAATTTGTCTTGTTTTTGCCTACTCAAATTTTCAAACTAATTTCTCCTATTTTAAAATGAAAATCCATATTTGCTCTTATTTTAGCAAGGAACTAGCTTCATCTGAGCAGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAAAAGAAAGGAAGAGCAGTTGTCCAGTTACGAAGACAAGCTGTTTGATGTTTGTGGTAGCCAGGATTTTGAAAGTGATTTAGACAGGCTTAAAGAGGAAATTGAAAAATCATCAAAACAGCGAGGTAAGTTGTCTACTTTATATTATCAGGATACTTTGACACCTTTGAATTTTCATTCACAGGTAACTGTTAAGGATGGGGAATTTAAAAACCTGGTTATGGAGCCTAATGGCTTGGATTTCAGTCCTGGCTCTACAACTTACTCACTGTGTGACTTTAGGCAAGTTACTGAAACCTTCCTGTGTTTCATTGTCTATAAAATGAGGACACAACTACCACCTGTGGTACTGAGGTGTGAATGAGATTGTAATTATAAAGCCCTTAGAACAGTGCCTGGCACATAGAAAGCTCTCAGTAGGCATTTTGTTATACTTATAATGTGTTACCAAAAAATATTTATACAAATCTGAATGTATCATGCTCTTTGGAAGCGAATATCGGAATTTTAAATATCAGAATTTTTATTTCTTTTATAATATATTTATAAAGCAAGAATAATCATATATTTATAGAAAAAGATACAACCGTATTCAGAATACTGTATTTTATGTTTTTTTCTCATTGGTGATATAATTTATTTTCTTAAAATAGCCATGCTGGCTGGAGCCACAGCAGTTTACTCCCAGTTCATTACTCAGCTAACAGACGAAAACCAGTCATGTTGCCCCGTTTGTCAGAGAGTTTTTCAGACAGAGGCTGAGTTACAAGAAGTCATCAGTGATTTGCAGTCTAAACTGCGACTTGCTCCAGATAAACTCAAGTCAACAGAATCAGAGCTAAAAAAAAAGGAAAAGCGGCGTGATGAAATGCTGGGACTTGTGCCCATGAGGTAAGAATGGGATTTACCTTCACTGTACATGTAGCAGCACATTGTAAAAGGTACCCATCTCATGCCTGGGCAGATGGTAGTTACTCAGTAAGGACTCTGAGCTGGTATGCCCTGTCTTATATCACTTCTATGATAAGAAGATTCAATTATTTTGTTTAAAGATAAGCTTGTTTCCTGTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCTAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGAAGCGATTCCCATGCCTCAGCCTCTTCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAATCTCGAGCTCCTGGCCTCAAAGTGATTGGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCACCGTGCATAGCCAGTAAGCTTATTTCTTAAACTATGAGGTAGACACAGTCTTTACGTTCTTTTGTATGTGTGTTTAATTCCCAAGACTTAGCTTGTGGGCATAGATTTTCACAGATTTAGGACTGTCTGTTGACATGCCACTTTCTGAACCCAGCAAAAGAATTTAAGTATTGAAAAGTTCTCCCAGAAGACAGATTTTAAACTATGTTTTTAATGTCTTTTCCACTTGCTAAAAGAATGAATCATAGATGATTTTCGGTTGTTTATATTTTCCATCACTTATACAAGAAATTCGTGTTATGTTCTGTTTACAAACAAAAATCAAGTCAGGAAATATGTGATGATTGCCTTAGTGTCTCCCAGAACATAGAGAACAAGGCTAGTGCCAGAGACCTAAGACATGACCCTCCAGGAGCTAATGGTCTGATTAAGAAGACAAGCTCTCAGAATTCAACATTTAGAAAGCTAGGCTTAATAAAGTGCTTAAAAAATGATTCAAACAGATGTGTTAGGTAAGAAGGGAGGAGCCAATGGATACAGAATGAGAAGAATATTTTGAGAATGAGGCAGGAAGAGGAATATAAGACCTGGAGAAGTTCATTCAGCTCAACTGAGAGGAGACGGAAGTCAGAACACGGTGCAAAGGGAAGAGGAGTATGACCTATGCTGCAGTAGAAATGTTATCTGGAGTTTGGGGAATTATTTATAGGGATTGAGTCCTGTATGTTGGGGAGATAGGGCTACATTATATTCAGGTCTAGTTGTAACTCTGATAGGTGATGAGGAGCCAACCTAAGGGAGTTAGTGAAAGATGTATTTTAGGAAAATTAATCTAATATTAATATATTGACTGAAACAGGCTGAGAAAAGCTCAGGAAGCAGAAAAACCAGGAGAGTGAAAGTGATTGTCCTGGAAAACCAAGGAGGAGTTTCAGGAAAAGGAGAAAGAAAGGCCTAAGAAGATGTGGTTTGTGGCAGCCAACTTCTAAGATGGTCCCTAGTAATCTCGGCCTCTTGGTATTTATACTCTTGTATAGTCCCATCTCATGCTGTTGCATGATTGGTCTATATAACTGATAAAACAGGCAGAAGTGATAGCATGGCCTTTCCAACATTAGGTTATTTAAGGTACTATGGCTTCTTCTGTTCTCGCAATGTGCTTGTACCCTTGTGTGAACTCGCTCACTCTCCCCCACTCCTCCCCTCTCTCACTCACTCTGTCTCCCTCTGTCTCTTGTCTGAGGGAAGCTAGCTGCCATGTTGCAAGCAGCCCTCTGGAGAGGCCCATATGCCAAGGACCTGAGGCCTTTGAGCAAGTGAGTTTGGAAGCAGACTTTGTAGCAGTCAAGCCTTAAGATGACTGCAGTCCTGGCTGACAGCTTGATTGCGACTTCATGCGAGACCCTGAGTCAGAAGCGTAT 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| pathogenic | 100,546 |
Mutation at chromosome 5, position 132595667, within RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GATTTTTGAGGAAAGTAGAAGGACTTGGCTTTGGTGGTGTTTAATCTGTGTTTCTTGTGGAAGTATCTGTGAGGGAATACAATATTGGAGTTTGAAATTCAGGAGATTGGAAGTTGTTGCTATGTAAGGGATACTCAAAGTCATTAGTATGTCACCTTGAGAGAGTTATGCAAAGGGAAGGAGTTACAATTAGATTCCTGGGAAGCACAAACATTTAAAATGTTAGCAGGCAAAGGAAAAGGAGCAAGTGAAGGAAACTGGGATGTGCCCAGGGAACCAGGGTGAGAGCCAGATAGCTGTGGTGTCTAGGTGCCTTGGGAAAATAGTCTTCAAGGAGAAGGTCAACAGTGTTTGGTGCTACGTAGAGGTAGAGTAAGATGAAGACTGTACTTGGCACTTAGGTCACTGGTGATCTTGATGAGAAGTGCTCAAGGGAGTCTAGGATAATGAAAATATCATCATATTAGTTACTTTTTTCCAAATGTTTACTGTGACTCAGGATGGGTAGTCATGATGAAGAAGCATGTGTGCAGTCACACACATTTATCTGAAACAAATTTCTCAAAGTAGTACATATACATACAGCCTACTCCAATATATTACCGTCTATTCTGTTTCATTTTTAAAAAATATGCTGAATACATTAAATTGATTACATGGTAGCTAATGCATCTAAACCTGCAAATTGAAAAACCATGTTATGTGTGAGTATTGAGGTTGGCTAGGATGATGTTTAAGAATTAAAGTGGGGATAAATTGTACTAGTAAGCAAAATCTTTGATGAATGAGAGGGAATGACTGATCTGGACGCAAGTGGATGACAGCAACAAGGAGGGGGAGGATACAAAAGAAACAGTATTTACAGGAGAGTAAGGAAGTAGTATTTGTGAAAGGACTAAAGGGAATTACGGGGATGTTCTCTTGTCTTCTTTCTGTCCAATAGTCCTAGCAAGCATCTTGCTGAGGCTTAACCTGGGATCAAAGACCATGAACCCCCAGAAACCAGGCAGAATTCTGTGTACATTTTTCTGGGAGCAGGCCCATGAGTAGGACTGGCAGGTGAGTCAGTGTCCTAGGGGGAGAGTTAAGGCAGAAGTGGACTAGTCCCTCAACTTCTGAAAAAAATTATTTGGTCATACCAAACTCTTGTCATGATTTGTTGGCAGAATTTGTCTTGTTTTTGCCTACTCAAATTTTCAAACTAATTTCTCCTATTTTAAAATGAAAATCCATATTTGCTCTTATTTTAGCAAGGAACTAGCTTCATCTGAGCAGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAAAAGAAAGGAAGAGCAGTTGTCCAGTTACGAAGACAAGCTGTTTGATGTTTGTGGTAGCCAGGATTTTGAAAGTGATTTAGACAGGCTTAAAGAGGAAATTGAAAAATCATCAAAACAGCGAGGTAAGTTGTCTACTTTATATTATCAGGATACTTTGACACCTTTGAATTTTCATTCACAGGTAACTGTTAAGGATGGGGAATTTAAAAACCTGGTTATGGAGCCTAATGGCTTGGATTTCAGTCCTGGCTCTACAACTTACTCACTGTGTGACTTTAGGCAAGTTACTGAAACCTTCCTGTGTTTCATTGTCTATAAAATGAGGACACAACTACCACCTGTGGTACTGAGGTGTGAATGAGATTGTAATTATAAAGCCCTTAGAACAGTGCCTGGCACATAGAAAGCTCTCAGTAGGCATTTTGTTATACTTATAATGTGTTACCAAAAAATATTTATACAAATCTGAATGTATCATGCTCTTTGGAAGCGAATATCGGAATTTTAAATATCAGAATTTTTATTTCTTTTATAATATATTTATAAAGCAAGAATAATCATATATTTATAGAAAAAGATACAACCGTATTCAGAATACTGTATTTTATGTTTTTTTCTCATTGGTGATATAATTTATTTTCTTAAAATAGCCATGCTGGCTGGAGCCACAGCAGTTTACTCCCAGTTCATTACTCAGCTAACAGACGAAAACCAGTCATGTTGCCCCGTTTGTCAGAGAGTTTTTCAGACAGAGGCTGAGTTACAAGAAGTCATCAGTGATTTGCAGTCTAAACTGCGACTTGCTCCAGATAAACTCAAGTCAACAGAATCAGAGCTAAAAAAAAAGGAAAAGCGGCGTGATGAAATGCTGGGACTTGTGCCCATGAGGTAAGAATGGGATTTACCTTCACTGTACATGTAGCAGCACATTGTAAAAGGTACCCATCTCATGCCTGGGCAGATGGTAGTTACTCAGTAAGGACTCTGAGCTGGTATGCCCTGTCTTATATCACTTCTATGATAAGAAGATTCAATTATTTTGTTTAAAGATAAGCTTGTTTCCTGTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCTAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGAAGCGATTCCCATGCCTCAGCCTCTTCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAATCTCGAGCTCCTGGCCTCAAAGTGATTGGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCACCGTGCATAGCCAGTAAGCTTATTTCTTAAACTATGAGGTAGACACAGTCTTTACGTTCTTTTGTATGTGTGTTTAATTCCCAAGACTTAGCTTGTGGGCATAGATTTTCACAGATTTAGGACTGTCTGTTGACATGCCACTTTCTGAACCCAGCAAAAGAATTTAAGTATTGAAAAGTTCTCCCAGAAGACAGATTTTAAACTATGTTTTTAATGTCTTTTCCACTTGCTAAAAGAATGAATCATAGATGATTTTCGGTTGTTTATATTTTCCATCACTTATACAAGAAATTCGTGTTATGTTCTGTTTACAAACAAAAATCAAGTCAGGAAATATGTGATGATTGCCTTAGTGTCTCCCAGAACATAGAGAACAAGGCTAGTGCCAGAGACCTAAGACATGACCCTCCAGGAGCTAATGGTCTGATTAAGAAGACAAGCTCTCAGAATTCAACATTTAGAAAGCTAGGCTTAATAAAGTGCTTAAAAAATGATTCAAACAGATGTGTTAGGTAAGAAGGGAGGAGCCAATGGATACAGAATGAGAAGAATATTTTGAGAATGAGGCAGGAAGAGGAATATAAGACCTGGAGAAGTTCATTCAGCTCAACTGAGAGGAGACGGAAGTCAGAACACGGTGCAAAGGGAAGAGGAGTATGACCTATGCTGCAGTAGAAATGTTATCTGGAGTTTGGGGAATTATTTATAGGGATTGAGTCCTGTATGTTGGGGAGATAGGGCTACATTATATTCAGGTCTAGTTGTAACTCTGATAGGTGATGAGGAGCCAACCTAAGGGAGTTAGTGAAAGATGTATTTTAGGAAAATTAATCTAATATTAATATATTGACTGAAACAGGCTGAGAAAAGCTCAGGAAGCAGAAAAACCAGGAGAGTGAAAGTGATTGTCCTGGAAAACCAAGGAGGAGTTTCAGGAAAAGGAGAAAGAAAGGCCTAAGAAGATGTGGTTTGTGGCAGCCAACTTCTAAGATGGTCCCTAGTAATCTCGGCCTCTTGGTATTTATACTCTTGTATAGTCCCATCTCATGCTGTTGCATGATTGGTCTATATAACTGATAAAACAGGCAGAAGTGATAGCATGGCCTTTCCAACATTAGGTTATTTAAGGTACTATGGCTTCTTCTGTTCTCGCAATGTGCTTGTACCCTTGTGTGAACTCGCTCACTCTCCCCCACTCCTCCCCTCTCTCACTCACTCTGTCTCCCTCTGTCTCTTGTCTGAGGGAAGCTAGCTGCCATGTTGCAAGCAGCCCTCTGGAGAGGCCCATATGCCAAGGACCTGAGGCCTTTGAGCAAGTGAGTTTGGAAGCAGACTTTGTAGCAGTCAAGCCTTAAGATGACTGCAGTCCTGGCTGACAGCTTGATTGCGACTTCATGCGAGACCCTGAGTCAGAAGCGTATCTCTTGATCCT | GATTTTTGAGGAAAGTAGAAGGACTTGGCTTTGGTGGTGTTTAATCTGTGTTTCTTGTGGAAGTATCTGTGAGGGAATACAATATTGGAGTTTGAAATTCAGGAGATTGGAAGTTGTTGCTATGTAAGGGATACTCAAAGTCATTAGTATGTCACCTTGAGAGAGTTATGCAAAGGGAAGGAGTTACAATTAGATTCCTGGGAAGCACAAACATTTAAAATGTTAGCAGGCAAAGGAAAAGGAGCAAGTGAAGGAAACTGGGATGTGCCCAGGGAACCAGGGTGAGAGCCAGATAGCTGTGGTGTCTAGGTGCCTTGGGAAAATAGTCTTCAAGGAGAAGGTCAACAGTGTTTGGTGCTACGTAGAGGTAGAGTAAGATGAAGACTGTACTTGGCACTTAGGTCACTGGTGATCTTGATGAGAAGTGCTCAAGGGAGTCTAGGATAATGAAAATATCATCATATTAGTTACTTTTTTCCAAATGTTTACTGTGACTCAGGATGGGTAGTCATGATGAAGAAGCATGTGTGCAGTCACACACATTTATCTGAAACAAATTTCTCAAAGTAGTACATATACATACAGCCTACTCCAATATATTACCGTCTATTCTGTTTCATTTTTAAAAAATATGCTGAATACATTAAATTGATTACATGGTAGCTAATGCATCTAAACCTGCAAATTGAAAAACCATGTTATGTGTGAGTATTGAGGTTGGCTAGGATGATGTTTAAGAATTAAAGTGGGGATAAATTGTACTAGTAAGCAAAATCTTTGATGAATGAGAGGGAATGACTGATCTGGACGCAAGTGGATGACAGCAACAAGGAGGGGGAGGATACAAAAGAAACAGTATTTACAGGAGAGTAAGGAAGTAGTATTTGTGAAAGGACTAAAGGGAATTACGGGGATGTTCTCTTGTCTTCTTTCTGTCCAATAGTCCTAGCAAGCATCTTGCTGAGGCTTAACCTGGGATCAAAGACCATGAACCCCCAGAAACCAGGCAGAATTCTGTGTACATTTTTCTGGGAGCAGGCCCATGAGTAGGACTGGCAGGTGAGTCAGTGTCCTAGGGGGAGAGTTAAGGCAGAAGTGGACTAGTCCCTCAACTTCTGAAAAAAATTATTTGGTCATACCAAACTCTTGTCATGATTTGTTGGCAGAATTTGTCTTGTTTTTGCCTACTCAAATTTTCAAACTAATTTCTCCTATTTTAAAATGAAAATCCATATTTGCTCTTATTTTAGCAAGGAACTAGCTTCATCTGAGCAGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAAAAGAAAGGAAGAGCAGTTGTCCAGTTACGAAGACAAGCTGTTTGATGTTTGTGGTAGCCAGGATTTTGAAAGTGATTTAGACAGGCTTAAAGAGGAAATTGAAAAATCATCAAAACAGCGAGGTAAGTTGTCTACTTTATATTATCAGGATACTTTGACACCTTTGAATTTTCATTCACAGGTAACTGTTAAGGATGGGGAATTTAAAAACCTGGTTATGGAGCCTAATGGCTTGGATTTCAGTCCTGGCTCTACAACTTACTCACTGTGTGACTTTAGGCAAGTTACTGAAACCTTCCTGTGTTTCATTGTCTATAAAATGAGGACACAACTACCACCTGTGGTACTGAGGTGTGAATGAGATTGTAATTATAAAGCCCTTAGAACAGTGCCTGGCACATAGAAAGCTCTCAGTAGGCATTTTGTTATACTTATAATGTGTTACCAAAAAATATTTATACAAATCTGAATGTATCATGCTCTTTGGAAGCGAATATCGGAATTTTAAATATCAGAATTTTTATTTCTTTTATAATATATTTATAAAGCAAGAATAATCATATATTTATAGAAAAAGATACAACCGTATTCAGAATACTGTATTTTATGTTTTTTTCTCATTGGTGATATAATTTATTTTCTTAAAATAGCCATGCTGGCTGGAGCCACAGCAGTTTACTCCCAGTTCATTACTCAGCTAACAGACGAAAACCAGTCATGTTGCCCCGTTTGTCAGAGAGTTTTTCAGAGGCTGAGTTACAAGAAGTCATCAGTGATTTGCAGTCTAAACTGCGACTTGCTCCAGATAAACTCAAGTCAACAGAATCAGAGCTAAAAAAAAAGGAAAAGCGGCGTGATGAAATGCTGGGACTTGTGCCCATGAGGTAAGAATGGGATTTACCTTCACTGTACATGTAGCAGCACATTGTAAAAGGTACCCATCTCATGCCTGGGCAGATGGTAGTTACTCAGTAAGGACTCTGAGCTGGTATGCCCTGTCTTATATCACTTCTATGATAAGAAGATTCAATTATTTTGTTTAAAGATAAGCTTGTTTCCTGTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCTAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGAAGCGATTCCCATGCCTCAGCCTCTTCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAATCTCGAGCTCCTGGCCTCAAAGTGATTGGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCACCGTGCATAGCCAGTAAGCTTATTTCTTAAACTATGAGGTAGACACAGTCTTTACGTTCTTTTGTATGTGTGTTTAATTCCCAAGACTTAGCTTGTGGGCATAGATTTTCACAGATTTAGGACTGTCTGTTGACATGCCACTTTCTGAACCCAGCAAAAGAATTTAAGTATTGAAAAGTTCTCCCAGAAGACAGATTTTAAACTATGTTTTTAATGTCTTTTCCACTTGCTAAAAGAATGAATCATAGATGATTTTCGGTTGTTTATATTTTCCATCACTTATACAAGAAATTCGTGTTATGTTCTGTTTACAAACAAAAATCAAGTCAGGAAATATGTGATGATTGCCTTAGTGTCTCCCAGAACATAGAGAACAAGGCTAGTGCCAGAGACCTAAGACATGACCCTCCAGGAGCTAATGGTCTGATTAAGAAGACAAGCTCTCAGAATTCAACATTTAGAAAGCTAGGCTTAATAAAGTGCTTAAAAAATGATTCAAACAGATGTGTTAGGTAAGAAGGGAGGAGCCAATGGATACAGAATGAGAAGAATATTTTGAGAATGAGGCAGGAAGAGGAATATAAGACCTGGAGAAGTTCATTCAGCTCAACTGAGAGGAGACGGAAGTCAGAACACGGTGCAAAGGGAAGAGGAGTATGACCTATGCTGCAGTAGAAATGTTATCTGGAGTTTGGGGAATTATTTATAGGGATTGAGTCCTGTATGTTGGGGAGATAGGGCTACATTATATTCAGGTCTAGTTGTAACTCTGATAGGTGATGAGGAGCCAACCTAAGGGAGTTAGTGAAAGATGTATTTTAGGAAAATTAATCTAATATTAATATATTGACTGAAACAGGCTGAGAAAAGCTCAGGAAGCAGAAAAACCAGGAGAGTGAAAGTGATTGTCCTGGAAAACCAAGGAGGAGTTTCAGGAAAAGGAGAAAGAAAGGCCTAAGAAGATGTGGTTTGTGGCAGCCAACTTCTAAGATGGTCCCTAGTAATCTCGGCCTCTTGGTATTTATACTCTTGTATAGTCCCATCTCATGCTGTTGCATGATTGGTCTATATAACTGATAAAACAGGCAGAAGTGATAGCATGGCCTTTCCAACATTAGGTTATTTAAGGTACTATGGCTTCTTCTGTTCTCGCAATGTGCTTGTACCCTTGTGTGAACTCGCTCACTCTCCCCCACTCCTCCCCTCTCTCACTCACTCTGTCTCCCTCTGTCTCTTGTCTGAGGGAAGCTAGCTGCCATGTTGCAAGCAGCCCTCTGGAGAGGCCCATATGCCAAGGACCTGAGGCCTTTGAGCAAGTGAGTTTGGAAGCAGACTTTGTAGCAGTCAAGCCTTAAGATGACTGCAGTCCTGGCTGACAGCTTGATTGCGACTTCATGCGAGACCCTGAGTCAGAAGCGTATCTCTTGATCCTNNNN | pathogenic | 100,548 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 132595696, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | TTTGGTGGTGTTTAATCTGTGTTTCTTGTGGAAGTATCTGTGAGGGAATACAATATTGGAGTTTGAAATTCAGGAGATTGGAAGTTGTTGCTATGTAAGGGATACTCAAAGTCATTAGTATGTCACCTTGAGAGAGTTATGCAAAGGGAAGGAGTTACAATTAGATTCCTGGGAAGCACAAACATTTAAAATGTTAGCAGGCAAAGGAAAAGGAGCAAGTGAAGGAAACTGGGATGTGCCCAGGGAACCAGGGTGAGAGCCAGATAGCTGTGGTGTCTAGGTGCCTTGGGAAAATAGTCTTCAAGGAGAAGGTCAACAGTGTTTGGTGCTACGTAGAGGTAGAGTAAGATGAAGACTGTACTTGGCACTTAGGTCACTGGTGATCTTGATGAGAAGTGCTCAAGGGAGTCTAGGATAATGAAAATATCATCATATTAGTTACTTTTTTCCAAATGTTTACTGTGACTCAGGATGGGTAGTCATGATGAAGAAGCATGTGTGCAGTCACACACATTTATCTGAAACAAATTTCTCAAAGTAGTACATATACATACAGCCTACTCCAATATATTACCGTCTATTCTGTTTCATTTTTAAAAAATATGCTGAATACATTAAATTGATTACATGGTAGCTAATGCATCTAAACCTGCAAATTGAAAAACCATGTTATGTGTGAGTATTGAGGTTGGCTAGGATGATGTTTAAGAATTAAAGTGGGGATAAATTGTACTAGTAAGCAAAATCTTTGATGAATGAGAGGGAATGACTGATCTGGACGCAAGTGGATGACAGCAACAAGGAGGGGGAGGATACAAAAGAAACAGTATTTACAGGAGAGTAAGGAAGTAGTATTTGTGAAAGGACTAAAGGGAATTACGGGGATGTTCTCTTGTCTTCTTTCTGTCCAATAGTCCTAGCAAGCATCTTGCTGAGGCTTAACCTGGGATCAAAGACCATGAACCCCCAGAAACCAGGCAGAATTCTGTGTACATTTTTCTGGGAGCAGGCCCATGAGTAGGACTGGCAGGTGAGTCAGTGTCCTAGGGGGAGAGTTAAGGCAGAAGTGGACTAGTCCCTCAACTTCTGAAAAAAATTATTTGGTCATACCAAACTCTTGTCATGATTTGTTGGCAGAATTTGTCTTGTTTTTGCCTACTCAAATTTTCAAACTAATTTCTCCTATTTTAAAATGAAAATCCATATTTGCTCTTATTTTAGCAAGGAACTAGCTTCATCTGAGCAGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAAAAGAAAGGAAGAGCAGTTGTCCAGTTACGAAGACAAGCTGTTTGATGTTTGTGGTAGCCAGGATTTTGAAAGTGATTTAGACAGGCTTAAAGAGGAAATTGAAAAATCATCAAAACAGCGAGGTAAGTTGTCTACTTTATATTATCAGGATACTTTGACACCTTTGAATTTTCATTCACAGGTAACTGTTAAGGATGGGGAATTTAAAAACCTGGTTATGGAGCCTAATGGCTTGGATTTCAGTCCTGGCTCTACAACTTACTCACTGTGTGACTTTAGGCAAGTTACTGAAACCTTCCTGTGTTTCATTGTCTATAAAATGAGGACACAACTACCACCTGTGGTACTGAGGTGTGAATGAGATTGTAATTATAAAGCCCTTAGAACAGTGCCTGGCACATAGAAAGCTCTCAGTAGGCATTTTGTTATACTTATAATGTGTTACCAAAAAATATTTATACAAATCTGAATGTATCATGCTCTTTGGAAGCGAATATCGGAATTTTAAATATCAGAATTTTTATTTCTTTTATAATATATTTATAAAGCAAGAATAATCATATATTTATAGAAAAAGATACAACCGTATTCAGAATACTGTATTTTATGTTTTTTTCTCATTGGTGATATAATTTATTTTCTTAAAATAGCCATGCTGGCTGGAGCCACAGCAGTTTACTCCCAGTTCATTACTCAGCTAACAGACGAAAACCAGTCATGTTGCCCCGTTTGTCAGAGAGTTTTTCAGACAGAGGCTGAGTTACAAGAAGTCATCAGTGATTTGCAGTCTAAACTGCGACTTGCTCCAGATAAACTCAAGTCAACAGAATCAGAGCTAAAAAAAAAGGAAAAGCGGCGTGATGAAATGCTGGGACTTGTGCCCATGAGGTAAGAATGGGATTTACCTTCACTGTACATGTAGCAGCACATTGTAAAAGGTACCCATCTCATGCCTGGGCAGATGGTAGTTACTCAGTAAGGACTCTGAGCTGGTATGCCCTGTCTTATATCACTTCTATGATAAGAAGATTCAATTATTTTGTTTAAAGATAAGCTTGTTTCCTGTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCTAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGAAGCGATTCCCATGCCTCAGCCTCTTCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAATCTCGAGCTCCTGGCCTCAAAGTGATTGGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCACCGTGCATAGCCAGTAAGCTTATTTCTTAAACTATGAGGTAGACACAGTCTTTACGTTCTTTTGTATGTGTGTTTAATTCCCAAGACTTAGCTTGTGGGCATAGATTTTCACAGATTTAGGACTGTCTGTTGACATGCCACTTTCTGAACCCAGCAAAAGAATTTAAGTATTGAAAAGTTCTCCCAGAAGACAGATTTTAAACTATGTTTTTAATGTCTTTTCCACTTGCTAAAAGAATGAATCATAGATGATTTTCGGTTGTTTATATTTTCCATCACTTATACAAGAAATTCGTGTTATGTTCTGTTTACAAACAAAAATCAAGTCAGGAAATATGTGATGATTGCCTTAGTGTCTCCCAGAACATAGAGAACAAGGCTAGTGCCAGAGACCTAAGACATGACCCTCCAGGAGCTAATGGTCTGATTAAGAAGACAAGCTCTCAGAATTCAACATTTAGAAAGCTAGGCTTAATAAAGTGCTTAAAAAATGATTCAAACAGATGTGTTAGGTAAGAAGGGAGGAGCCAATGGATACAGAATGAGAAGAATATTTTGAGAATGAGGCAGGAAGAGGAATATAAGACCTGGAGAAGTTCATTCAGCTCAACTGAGAGGAGACGGAAGTCAGAACACGGTGCAAAGGGAAGAGGAGTATGACCTATGCTGCAGTAGAAATGTTATCTGGAGTTTGGGGAATTATTTATAGGGATTGAGTCCTGTATGTTGGGGAGATAGGGCTACATTATATTCAGGTCTAGTTGTAACTCTGATAGGTGATGAGGAGCCAACCTAAGGGAGTTAGTGAAAGATGTATTTTAGGAAAATTAATCTAATATTAATATATTGACTGAAACAGGCTGAGAAAAGCTCAGGAAGCAGAAAAACCAGGAGAGTGAAAGTGATTGTCCTGGAAAACCAAGGAGGAGTTTCAGGAAAAGGAGAAAGAAAGGCCTAAGAAGATGTGGTTTGTGGCAGCCAACTTCTAAGATGGTCCCTAGTAATCTCGGCCTCTTGGTATTTATACTCTTGTATAGTCCCATCTCATGCTGTTGCATGATTGGTCTATATAACTGATAAAACAGGCAGAAGTGATAGCATGGCCTTTCCAACATTAGGTTATTTAAGGTACTATGGCTTCTTCTGTTCTCGCAATGTGCTTGTACCCTTGTGTGAACTCGCTCACTCTCCCCCACTCCTCCCCTCTCTCACTCACTCTGTCTCCCTCTGTCTCTTGTCTGAGGGAAGCTAGCTGCCATGTTGCAAGCAGCCCTCTGGAGAGGCCCATATGCCAAGGACCTGAGGCCTTTGAGCAAGTGAGTTTGGAAGCAGACTTTGTAGCAGTCAAGCCTTAAGATGACTGCAGTCCTGGCTGACAGCTTGATTGCGACTTCATGCGAGACCCTGAGTCAGAAGCGTATCTCTTGATCCTCATATCTCTGAGAAATAATAAGTGCTGTT 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| pathogenic | 100,554 |
Variant on chromosome 5, at position 132595758, affecting RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTGAAATTCAGGAGATTGGAAGTTGTTGCTATGTAAGGGATACTCAAAGTCATTAGTATGTCACCTTGAGAGAGTTATGCAAAGGGAAGGAGTTACAATTAGATTCCTGGGAAGCACAAACATTTAAAATGTTAGCAGGCAAAGGAAAAGGAGCAAGTGAAGGAAACTGGGATGTGCCCAGGGAACCAGGGTGAGAGCCAGATAGCTGTGGTGTCTAGGTGCCTTGGGAAAATAGTCTTCAAGGAGAAGGTCAACAGTGTTTGGTGCTACGTAGAGGTAGAGTAAGATGAAGACTGTACTTGGCACTTAGGTCACTGGTGATCTTGATGAGAAGTGCTCAAGGGAGTCTAGGATAATGAAAATATCATCATATTAGTTACTTTTTTCCAAATGTTTACTGTGACTCAGGATGGGTAGTCATGATGAAGAAGCATGTGTGCAGTCACACACATTTATCTGAAACAAATTTCTCAAAGTAGTACATATACATACAGCCTACTCCAATATATTACCGTCTATTCTGTTTCATTTTTAAAAAATATGCTGAATACATTAAATTGATTACATGGTAGCTAATGCATCTAAACCTGCAAATTGAAAAACCATGTTATGTGTGAGTATTGAGGTTGGCTAGGATGATGTTTAAGAATTAAAGTGGGGATAAATTGTACTAGTAAGCAAAATCTTTGATGAATGAGAGGGAATGACTGATCTGGACGCAAGTGGATGACAGCAACAAGGAGGGGGAGGATACAAAAGAAACAGTATTTACAGGAGAGTAAGGAAGTAGTATTTGTGAAAGGACTAAAGGGAATTACGGGGATGTTCTCTTGTCTTCTTTCTGTCCAATAGTCCTAGCAAGCATCTTGCTGAGGCTTAACCTGGGATCAAAGACCATGAACCCCCAGAAACCAGGCAGAATTCTGTGTACATTTTTCTGGGAGCAGGCCCATGAGTAGGACTGGCAGGTGAGTCAGTGTCCTAGGGGGAGAGTTAAGGCAGAAGTGGACTAGTCCCTCAACTTCTGAAAAAAATTATTTGGTCATACCAAACTCTTGTCATGATTTGTTGGCAGAATTTGTCTTGTTTTTGCCTACTCAAATTTTCAAACTAATTTCTCCTATTTTAAAATGAAAATCCATATTTGCTCTTATTTTAGCAAGGAACTAGCTTCATCTGAGCAGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAAAAGAAAGGAAGAGCAGTTGTCCAGTTACGAAGACAAGCTGTTTGATGTTTGTGGTAGCCAGGATTTTGAAAGTGATTTAGACAGGCTTAAAGAGGAAATTGAAAAATCATCAAAACAGCGAGGTAAGTTGTCTACTTTATATTATCAGGATACTTTGACACCTTTGAATTTTCATTCACAGGTAACTGTTAAGGATGGGGAATTTAAAAACCTGGTTATGGAGCCTAATGGCTTGGATTTCAGTCCTGGCTCTACAACTTACTCACTGTGTGACTTTAGGCAAGTTACTGAAACCTTCCTGTGTTTCATTGTCTATAAAATGAGGACACAACTACCACCTGTGGTACTGAGGTGTGAATGAGATTGTAATTATAAAGCCCTTAGAACAGTGCCTGGCACATAGAAAGCTCTCAGTAGGCATTTTGTTATACTTATAATGTGTTACCAAAAAATATTTATACAAATCTGAATGTATCATGCTCTTTGGAAGCGAATATCGGAATTTTAAATATCAGAATTTTTATTTCTTTTATAATATATTTATAAAGCAAGAATAATCATATATTTATAGAAAAAGATACAACCGTATTCAGAATACTGTATTTTATGTTTTTTTCTCATTGGTGATATAATTTATTTTCTTAAAATAGCCATGCTGGCTGGAGCCACAGCAGTTTACTCCCAGTTCATTACTCAGCTAACAGACGAAAACCAGTCATGTTGCCCCGTTTGTCAGAGAGTTTTTCAGACAGAGGCTGAGTTACAAGAAGTCATCAGTGATTTGCAGTCTAAACTGCGACTTGCTCCAGATAAACTCAAGTCAACAGAATCAGAGCTAAAAAAAAAGGAAAAGCGGCGTGATGAAATGCTGGGACTTGTGCCCATGAGGTAAGAATGGGATTTACCTTCACTGTACATGTAGCAGCACATTGTAAAAGGTACCCATCTCATGCCTGGGCAGATGGTAGTTACTCAGTAAGGACTCTGAGCTGGTATGCCCTGTCTTATATCACTTCTATGATAAGAAGATTCAATTATTTTGTTTAAAGATAAGCTTGTTTCCTGTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCTAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGAAGCGATTCCCATGCCTCAGCCTCTTCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAATCTCGAGCTCCTGGCCTCAAAGTGATTGGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCACCGTGCATAGCCAGTAAGCTTATTTCTTAAACTATGAGGTAGACACAGTCTTTACGTTCTTTTGTATGTGTGTTTAATTCCCAAGACTTAGCTTGTGGGCATAGATTTTCACAGATTTAGGACTGTCTGTTGACATGCCACTTTCTGAACCCAGCAAAAGAATTTAAGTATTGAAAAGTTCTCCCAGAAGACAGATTTTAAACTATGTTTTTAATGTCTTTTCCACTTGCTAAAAGAATGAATCATAGATGATTTTCGGTTGTTTATATTTTCCATCACTTATACAAGAAATTCGTGTTATGTTCTGTTTACAAACAAAAATCAAGTCAGGAAATATGTGATGATTGCCTTAGTGTCTCCCAGAACATAGAGAACAAGGCTAGTGCCAGAGACCTAAGACATGACCCTCCAGGAGCTAATGGTCTGATTAAGAAGACAAGCTCTCAGAATTCAACATTTAGAAAGCTAGGCTTAATAAAGTGCTTAAAAAATGATTCAAACAGATGTGTTAGGTAAGAAGGGAGGAGCCAATGGATACAGAATGAGAAGAATATTTTGAGAATGAGGCAGGAAGAGGAATATAAGACCTGGAGAAGTTCATTCAGCTCAACTGAGAGGAGACGGAAGTCAGAACACGGTGCAAAGGGAAGAGGAGTATGACCTATGCTGCAGTAGAAATGTTATCTGGAGTTTGGGGAATTATTTATAGGGATTGAGTCCTGTATGTTGGGGAGATAGGGCTACATTATATTCAGGTCTAGTTGTAACTCTGATAGGTGATGAGGAGCCAACCTAAGGGAGTTAGTGAAAGATGTATTTTAGGAAAATTAATCTAATATTAATATATTGACTGAAACAGGCTGAGAAAAGCTCAGGAAGCAGAAAAACCAGGAGAGTGAAAGTGATTGTCCTGGAAAACCAAGGAGGAGTTTCAGGAAAAGGAGAAAGAAAGGCCTAAGAAGATGTGGTTTGTGGCAGCCAACTTCTAAGATGGTCCCTAGTAATCTCGGCCTCTTGGTATTTATACTCTTGTATAGTCCCATCTCATGCTGTTGCATGATTGGTCTATATAACTGATAAAACAGGCAGAAGTGATAGCATGGCCTTTCCAACATTAGGTTATTTAAGGTACTATGGCTTCTTCTGTTCTCGCAATGTGCTTGTACCCTTGTGTGAACTCGCTCACTCTCCCCCACTCCTCCCCTCTCTCACTCACTCTGTCTCCCTCTGTCTCTTGTCTGAGGGAAGCTAGCTGCCATGTTGCAAGCAGCCCTCTGGAGAGGCCCATATGCCAAGGACCTGAGGCCTTTGAGCAAGTGAGTTTGGAAGCAGACTTTGTAGCAGTCAAGCCTTAAGATGACTGCAGTCCTGGCTGACAGCTTGATTGCGACTTCATGCGAGACCCTGAGTCAGAAGCGTATCTCTTGATCCTCATATCTCTGAGAAATAATAAGTGCTGTTATTTTAAGCTGCTAAGTTTTGGGATACTTTGTTATGCAACAATAGATAACCAACACAAGCAT 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| pathogenic | 100,565 |
A genetic variant at chromosome 5, position 132595759, affecting gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGAAATTCAGGAGATTGGAAGTTGTTGCTATGTAAGGGATACTCAAAGTCATTAGTATGTCACCTTGAGAGAGTTATGCAAAGGGAAGGAGTTACAATTAGATTCCTGGGAAGCACAAACATTTAAAATGTTAGCAGGCAAAGGAAAAGGAGCAAGTGAAGGAAACTGGGATGTGCCCAGGGAACCAGGGTGAGAGCCAGATAGCTGTGGTGTCTAGGTGCCTTGGGAAAATAGTCTTCAAGGAGAAGGTCAACAGTGTTTGGTGCTACGTAGAGGTAGAGTAAGATGAAGACTGTACTTGGCACTTAGGTCACTGGTGATCTTGATGAGAAGTGCTCAAGGGAGTCTAGGATAATGAAAATATCATCATATTAGTTACTTTTTTCCAAATGTTTACTGTGACTCAGGATGGGTAGTCATGATGAAGAAGCATGTGTGCAGTCACACACATTTATCTGAAACAAATTTCTCAAAGTAGTACATATACATACAGCCTACTCCAATATATTACCGTCTATTCTGTTTCATTTTTAAAAAATATGCTGAATACATTAAATTGATTACATGGTAGCTAATGCATCTAAACCTGCAAATTGAAAAACCATGTTATGTGTGAGTATTGAGGTTGGCTAGGATGATGTTTAAGAATTAAAGTGGGGATAAATTGTACTAGTAAGCAAAATCTTTGATGAATGAGAGGGAATGACTGATCTGGACGCAAGTGGATGACAGCAACAAGGAGGGGGAGGATACAAAAGAAACAGTATTTACAGGAGAGTAAGGAAGTAGTATTTGTGAAAGGACTAAAGGGAATTACGGGGATGTTCTCTTGTCTTCTTTCTGTCCAATAGTCCTAGCAAGCATCTTGCTGAGGCTTAACCTGGGATCAAAGACCATGAACCCCCAGAAACCAGGCAGAATTCTGTGTACATTTTTCTGGGAGCAGGCCCATGAGTAGGACTGGCAGGTGAGTCAGTGTCCTAGGGGGAGAGTTAAGGCAGAAGTGGACTAGTCCCTCAACTTCTGAAAAAAATTATTTGGTCATACCAAACTCTTGTCATGATTTGTTGGCAGAATTTGTCTTGTTTTTGCCTACTCAAATTTTCAAACTAATTTCTCCTATTTTAAAATGAAAATCCATATTTGCTCTTATTTTAGCAAGGAACTAGCTTCATCTGAGCAGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAAAAGAAAGGAAGAGCAGTTGTCCAGTTACGAAGACAAGCTGTTTGATGTTTGTGGTAGCCAGGATTTTGAAAGTGATTTAGACAGGCTTAAAGAGGAAATTGAAAAATCATCAAAACAGCGAGGTAAGTTGTCTACTTTATATTATCAGGATACTTTGACACCTTTGAATTTTCATTCACAGGTAACTGTTAAGGATGGGGAATTTAAAAACCTGGTTATGGAGCCTAATGGCTTGGATTTCAGTCCTGGCTCTACAACTTACTCACTGTGTGACTTTAGGCAAGTTACTGAAACCTTCCTGTGTTTCATTGTCTATAAAATGAGGACACAACTACCACCTGTGGTACTGAGGTGTGAATGAGATTGTAATTATAAAGCCCTTAGAACAGTGCCTGGCACATAGAAAGCTCTCAGTAGGCATTTTGTTATACTTATAATGTGTTACCAAAAAATATTTATACAAATCTGAATGTATCATGCTCTTTGGAAGCGAATATCGGAATTTTAAATATCAGAATTTTTATTTCTTTTATAATATATTTATAAAGCAAGAATAATCATATATTTATAGAAAAAGATACAACCGTATTCAGAATACTGTATTTTATGTTTTTTTCTCATTGGTGATATAATTTATTTTCTTAAAATAGCCATGCTGGCTGGAGCCACAGCAGTTTACTCCCAGTTCATTACTCAGCTAACAGACGAAAACCAGTCATGTTGCCCCGTTTGTCAGAGAGTTTTTCAGACAGAGGCTGAGTTACAAGAAGTCATCAGTGATTTGCAGTCTAAACTGCGACTTGCTCCAGATAAACTCAAGTCAACAGAATCAGAGCTAAAAAAAAAGGAAAAGCGGCGTGATGAAATGCTGGGACTTGTGCCCATGAGGTAAGAATGGGATTTACCTTCACTGTACATGTAGCAGCACATTGTAAAAGGTACCCATCTCATGCCTGGGCAGATGGTAGTTACTCAGTAAGGACTCTGAGCTGGTATGCCCTGTCTTATATCACTTCTATGATAAGAAGATTCAATTATTTTGTTTAAAGATAAGCTTGTTTCCTGTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCTAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGAAGCGATTCCCATGCCTCAGCCTCTTCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAATCTCGAGCTCCTGGCCTCAAAGTGATTGGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCACCGTGCATAGCCAGTAAGCTTATTTCTTAAACTATGAGGTAGACACAGTCTTTACGTTCTTTTGTATGTGTGTTTAATTCCCAAGACTTAGCTTGTGGGCATAGATTTTCACAGATTTAGGACTGTCTGTTGACATGCCACTTTCTGAACCCAGCAAAAGAATTTAAGTATTGAAAAGTTCTCCCAGAAGACAGATTTTAAACTATGTTTTTAATGTCTTTTCCACTTGCTAAAAGAATGAATCATAGATGATTTTCGGTTGTTTATATTTTCCATCACTTATACAAGAAATTCGTGTTATGTTCTGTTTACAAACAAAAATCAAGTCAGGAAATATGTGATGATTGCCTTAGTGTCTCCCAGAACATAGAGAACAAGGCTAGTGCCAGAGACCTAAGACATGACCCTCCAGGAGCTAATGGTCTGATTAAGAAGACAAGCTCTCAGAATTCAACATTTAGAAAGCTAGGCTTAATAAAGTGCTTAAAAAATGATTCAAACAGATGTGTTAGGTAAGAAGGGAGGAGCCAATGGATACAGAATGAGAAGAATATTTTGAGAATGAGGCAGGAAGAGGAATATAAGACCTGGAGAAGTTCATTCAGCTCAACTGAGAGGAGACGGAAGTCAGAACACGGTGCAAAGGGAAGAGGAGTATGACCTATGCTGCAGTAGAAATGTTATCTGGAGTTTGGGGAATTATTTATAGGGATTGAGTCCTGTATGTTGGGGAGATAGGGCTACATTATATTCAGGTCTAGTTGTAACTCTGATAGGTGATGAGGAGCCAACCTAAGGGAGTTAGTGAAAGATGTATTTTAGGAAAATTAATCTAATATTAATATATTGACTGAAACAGGCTGAGAAAAGCTCAGGAAGCAGAAAAACCAGGAGAGTGAAAGTGATTGTCCTGGAAAACCAAGGAGGAGTTTCAGGAAAAGGAGAAAGAAAGGCCTAAGAAGATGTGGTTTGTGGCAGCCAACTTCTAAGATGGTCCCTAGTAATCTCGGCCTCTTGGTATTTATACTCTTGTATAGTCCCATCTCATGCTGTTGCATGATTGGTCTATATAACTGATAAAACAGGCAGAAGTGATAGCATGGCCTTTCCAACATTAGGTTATTTAAGGTACTATGGCTTCTTCTGTTCTCGCAATGTGCTTGTACCCTTGTGTGAACTCGCTCACTCTCCCCCACTCCTCCCCTCTCTCACTCACTCTGTCTCCCTCTGTCTCTTGTCTGAGGGAAGCTAGCTGCCATGTTGCAAGCAGCCCTCTGGAGAGGCCCATATGCCAAGGACCTGAGGCCTTTGAGCAAGTGAGTTTGGAAGCAGACTTTGTAGCAGTCAAGCCTTAAGATGACTGCAGTCCTGGCTGACAGCTTGATTGCGACTTCATGCGAGACCCTGAGTCAGAAGCGTATCTCTTGATCCTCATATCTCTGAGAAATAATAAGTGCTGTTATTTTAAGCTGCTAAGTTTTGGGATACTTTGTTATGCAACAATAGATAACCAACACAAGCATC 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| pathogenic | 100,566 |
Variant in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein), located at chromosome 5 position 132595768: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder', 'RAD50-related_disorder'] | GGAGATTGGAAGTTGTTGCTATGTAAGGGATACTCAAAGTCATTAGTATGTCACCTTGAGAGAGTTATGCAAAGGGAAGGAGTTACAATTAGATTCCTGGGAAGCACAAACATTTAAAATGTTAGCAGGCAAAGGAAAAGGAGCAAGTGAAGGAAACTGGGATGTGCCCAGGGAACCAGGGTGAGAGCCAGATAGCTGTGGTGTCTAGGTGCCTTGGGAAAATAGTCTTCAAGGAGAAGGTCAACAGTGTTTGGTGCTACGTAGAGGTAGAGTAAGATGAAGACTGTACTTGGCACTTAGGTCACTGGTGATCTTGATGAGAAGTGCTCAAGGGAGTCTAGGATAATGAAAATATCATCATATTAGTTACTTTTTTCCAAATGTTTACTGTGACTCAGGATGGGTAGTCATGATGAAGAAGCATGTGTGCAGTCACACACATTTATCTGAAACAAATTTCTCAAAGTAGTACATATACATACAGCCTACTCCAATATATTACCGTCTATTCTGTTTCATTTTTAAAAAATATGCTGAATACATTAAATTGATTACATGGTAGCTAATGCATCTAAACCTGCAAATTGAAAAACCATGTTATGTGTGAGTATTGAGGTTGGCTAGGATGATGTTTAAGAATTAAAGTGGGGATAAATTGTACTAGTAAGCAAAATCTTTGATGAATGAGAGGGAATGACTGATCTGGACGCAAGTGGATGACAGCAACAAGGAGGGGGAGGATACAAAAGAAACAGTATTTACAGGAGAGTAAGGAAGTAGTATTTGTGAAAGGACTAAAGGGAATTACGGGGATGTTCTCTTGTCTTCTTTCTGTCCAATAGTCCTAGCAAGCATCTTGCTGAGGCTTAACCTGGGATCAAAGACCATGAACCCCCAGAAACCAGGCAGAATTCTGTGTACATTTTTCTGGGAGCAGGCCCATGAGTAGGACTGGCAGGTGAGTCAGTGTCCTAGGGGGAGAGTTAAGGCAGAAGTGGACTAGTCCCTCAACTTCTGAAAAAAATTATTTGGTCATACCAAACTCTTGTCATGATTTGTTGGCAGAATTTGTCTTGTTTTTGCCTACTCAAATTTTCAAACTAATTTCTCCTATTTTAAAATGAAAATCCATATTTGCTCTTATTTTAGCAAGGAACTAGCTTCATCTGAGCAGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAAAAGAAAGGAAGAGCAGTTGTCCAGTTACGAAGACAAGCTGTTTGATGTTTGTGGTAGCCAGGATTTTGAAAGTGATTTAGACAGGCTTAAAGAGGAAATTGAAAAATCATCAAAACAGCGAGGTAAGTTGTCTACTTTATATTATCAGGATACTTTGACACCTTTGAATTTTCATTCACAGGTAACTGTTAAGGATGGGGAATTTAAAAACCTGGTTATGGAGCCTAATGGCTTGGATTTCAGTCCTGGCTCTACAACTTACTCACTGTGTGACTTTAGGCAAGTTACTGAAACCTTCCTGTGTTTCATTGTCTATAAAATGAGGACACAACTACCACCTGTGGTACTGAGGTGTGAATGAGATTGTAATTATAAAGCCCTTAGAACAGTGCCTGGCACATAGAAAGCTCTCAGTAGGCATTTTGTTATACTTATAATGTGTTACCAAAAAATATTTATACAAATCTGAATGTATCATGCTCTTTGGAAGCGAATATCGGAATTTTAAATATCAGAATTTTTATTTCTTTTATAATATATTTATAAAGCAAGAATAATCATATATTTATAGAAAAAGATACAACCGTATTCAGAATACTGTATTTTATGTTTTTTTCTCATTGGTGATATAATTTATTTTCTTAAAATAGCCATGCTGGCTGGAGCCACAGCAGTTTACTCCCAGTTCATTACTCAGCTAACAGACGAAAACCAGTCATGTTGCCCCGTTTGTCAGAGAGTTTTTCAGACAGAGGCTGAGTTACAAGAAGTCATCAGTGATTTGCAGTCTAAACTGCGACTTGCTCCAGATAAACTCAAGTCAACAGAATCAGAGCTAAAAAAAAAGGAAAAGCGGCGTGATGAAATGCTGGGACTTGTGCCCATGAGGTAAGAATGGGATTTACCTTCACTGTACATGTAGCAGCACATTGTAAAAGGTACCCATCTCATGCCTGGGCAGATGGTAGTTACTCAGTAAGGACTCTGAGCTGGTATGCCCTGTCTTATATCACTTCTATGATAAGAAGATTCAATTATTTTGTTTAAAGATAAGCTTGTTTCCTGTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCTAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGAAGCGATTCCCATGCCTCAGCCTCTTCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAATCTCGAGCTCCTGGCCTCAAAGTGATTGGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCACCGTGCATAGCCAGTAAGCTTATTTCTTAAACTATGAGGTAGACACAGTCTTTACGTTCTTTTGTATGTGTGTTTAATTCCCAAGACTTAGCTTGTGGGCATAGATTTTCACAGATTTAGGACTGTCTGTTGACATGCCACTTTCTGAACCCAGCAAAAGAATTTAAGTATTGAAAAGTTCTCCCAGAAGACAGATTTTAAACTATGTTTTTAATGTCTTTTCCACTTGCTAAAAGAATGAATCATAGATGATTTTCGGTTGTTTATATTTTCCATCACTTATACAAGAAATTCGTGTTATGTTCTGTTTACAAACAAAAATCAAGTCAGGAAATATGTGATGATTGCCTTAGTGTCTCCCAGAACATAGAGAACAAGGCTAGTGCCAGAGACCTAAGACATGACCCTCCAGGAGCTAATGGTCTGATTAAGAAGACAAGCTCTCAGAATTCAACATTTAGAAAGCTAGGCTTAATAAAGTGCTTAAAAAATGATTCAAACAGATGTGTTAGGTAAGAAGGGAGGAGCCAATGGATACAGAATGAGAAGAATATTTTGAGAATGAGGCAGGAAGAGGAATATAAGACCTGGAGAAGTTCATTCAGCTCAACTGAGAGGAGACGGAAGTCAGAACACGGTGCAAAGGGAAGAGGAGTATGACCTATGCTGCAGTAGAAATGTTATCTGGAGTTTGGGGAATTATTTATAGGGATTGAGTCCTGTATGTTGGGGAGATAGGGCTACATTATATTCAGGTCTAGTTGTAACTCTGATAGGTGATGAGGAGCCAACCTAAGGGAGTTAGTGAAAGATGTATTTTAGGAAAATTAATCTAATATTAATATATTGACTGAAACAGGCTGAGAAAAGCTCAGGAAGCAGAAAAACCAGGAGAGTGAAAGTGATTGTCCTGGAAAACCAAGGAGGAGTTTCAGGAAAAGGAGAAAGAAAGGCCTAAGAAGATGTGGTTTGTGGCAGCCAACTTCTAAGATGGTCCCTAGTAATCTCGGCCTCTTGGTATTTATACTCTTGTATAGTCCCATCTCATGCTGTTGCATGATTGGTCTATATAACTGATAAAACAGGCAGAAGTGATAGCATGGCCTTTCCAACATTAGGTTATTTAAGGTACTATGGCTTCTTCTGTTCTCGCAATGTGCTTGTACCCTTGTGTGAACTCGCTCACTCTCCCCCACTCCTCCCCTCTCTCACTCACTCTGTCTCCCTCTGTCTCTTGTCTGAGGGAAGCTAGCTGCCATGTTGCAAGCAGCCCTCTGGAGAGGCCCATATGCCAAGGACCTGAGGCCTTTGAGCAAGTGAGTTTGGAAGCAGACTTTGTAGCAGTCAAGCCTTAAGATGACTGCAGTCCTGGCTGACAGCTTGATTGCGACTTCATGCGAGACCCTGAGTCAGAAGCGTATCTCTTGATCCTCATATCTCTGAGAAATAATAAGTGCTGTTATTTTAAGCTGCTAAGTTTTGGGATACTTTGTTATGCAACAATAGATAACCAACACAAGCATCAAGGGTGAA 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| pathogenic | 100,569 |
Does the variant on chromosome 5 at location 132595793 affecting gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | AGGGATACTCAAAGTCATTAGTATGTCACCTTGAGAGAGTTATGCAAAGGGAAGGAGTTACAATTAGATTCCTGGGAAGCACAAACATTTAAAATGTTAGCAGGCAAAGGAAAAGGAGCAAGTGAAGGAAACTGGGATGTGCCCAGGGAACCAGGGTGAGAGCCAGATAGCTGTGGTGTCTAGGTGCCTTGGGAAAATAGTCTTCAAGGAGAAGGTCAACAGTGTTTGGTGCTACGTAGAGGTAGAGTAAGATGAAGACTGTACTTGGCACTTAGGTCACTGGTGATCTTGATGAGAAGTGCTCAAGGGAGTCTAGGATAATGAAAATATCATCATATTAGTTACTTTTTTCCAAATGTTTACTGTGACTCAGGATGGGTAGTCATGATGAAGAAGCATGTGTGCAGTCACACACATTTATCTGAAACAAATTTCTCAAAGTAGTACATATACATACAGCCTACTCCAATATATTACCGTCTATTCTGTTTCATTTTTAAAAAATATGCTGAATACATTAAATTGATTACATGGTAGCTAATGCATCTAAACCTGCAAATTGAAAAACCATGTTATGTGTGAGTATTGAGGTTGGCTAGGATGATGTTTAAGAATTAAAGTGGGGATAAATTGTACTAGTAAGCAAAATCTTTGATGAATGAGAGGGAATGACTGATCTGGACGCAAGTGGATGACAGCAACAAGGAGGGGGAGGATACAAAAGAAACAGTATTTACAGGAGAGTAAGGAAGTAGTATTTGTGAAAGGACTAAAGGGAATTACGGGGATGTTCTCTTGTCTTCTTTCTGTCCAATAGTCCTAGCAAGCATCTTGCTGAGGCTTAACCTGGGATCAAAGACCATGAACCCCCAGAAACCAGGCAGAATTCTGTGTACATTTTTCTGGGAGCAGGCCCATGAGTAGGACTGGCAGGTGAGTCAGTGTCCTAGGGGGAGAGTTAAGGCAGAAGTGGACTAGTCCCTCAACTTCTGAAAAAAATTATTTGGTCATACCAAACTCTTGTCATGATTTGTTGGCAGAATTTGTCTTGTTTTTGCCTACTCAAATTTTCAAACTAATTTCTCCTATTTTAAAATGAAAATCCATATTTGCTCTTATTTTAGCAAGGAACTAGCTTCATCTGAGCAGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAAAAGAAAGGAAGAGCAGTTGTCCAGTTACGAAGACAAGCTGTTTGATGTTTGTGGTAGCCAGGATTTTGAAAGTGATTTAGACAGGCTTAAAGAGGAAATTGAAAAATCATCAAAACAGCGAGGTAAGTTGTCTACTTTATATTATCAGGATACTTTGACACCTTTGAATTTTCATTCACAGGTAACTGTTAAGGATGGGGAATTTAAAAACCTGGTTATGGAGCCTAATGGCTTGGATTTCAGTCCTGGCTCTACAACTTACTCACTGTGTGACTTTAGGCAAGTTACTGAAACCTTCCTGTGTTTCATTGTCTATAAAATGAGGACACAACTACCACCTGTGGTACTGAGGTGTGAATGAGATTGTAATTATAAAGCCCTTAGAACAGTGCCTGGCACATAGAAAGCTCTCAGTAGGCATTTTGTTATACTTATAATGTGTTACCAAAAAATATTTATACAAATCTGAATGTATCATGCTCTTTGGAAGCGAATATCGGAATTTTAAATATCAGAATTTTTATTTCTTTTATAATATATTTATAAAGCAAGAATAATCATATATTTATAGAAAAAGATACAACCGTATTCAGAATACTGTATTTTATGTTTTTTTCTCATTGGTGATATAATTTATTTTCTTAAAATAGCCATGCTGGCTGGAGCCACAGCAGTTTACTCCCAGTTCATTACTCAGCTAACAGACGAAAACCAGTCATGTTGCCCCGTTTGTCAGAGAGTTTTTCAGACAGAGGCTGAGTTACAAGAAGTCATCAGTGATTTGCAGTCTAAACTGCGACTTGCTCCAGATAAACTCAAGTCAACAGAATCAGAGCTAAAAAAAAAGGAAAAGCGGCGTGATGAAATGCTGGGACTTGTGCCCATGAGGTAAGAATGGGATTTACCTTCACTGTACATGTAGCAGCACATTGTAAAAGGTACCCATCTCATGCCTGGGCAGATGGTAGTTACTCAGTAAGGACTCTGAGCTGGTATGCCCTGTCTTATATCACTTCTATGATAAGAAGATTCAATTATTTTGTTTAAAGATAAGCTTGTTTCCTGTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCTAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGAAGCGATTCCCATGCCTCAGCCTCTTCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAATCTCGAGCTCCTGGCCTCAAAGTGATTGGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCACCGTGCATAGCCAGTAAGCTTATTTCTTAAACTATGAGGTAGACACAGTCTTTACGTTCTTTTGTATGTGTGTTTAATTCCCAAGACTTAGCTTGTGGGCATAGATTTTCACAGATTTAGGACTGTCTGTTGACATGCCACTTTCTGAACCCAGCAAAAGAATTTAAGTATTGAAAAGTTCTCCCAGAAGACAGATTTTAAACTATGTTTTTAATGTCTTTTCCACTTGCTAAAAGAATGAATCATAGATGATTTTCGGTTGTTTATATTTTCCATCACTTATACAAGAAATTCGTGTTATGTTCTGTTTACAAACAAAAATCAAGTCAGGAAATATGTGATGATTGCCTTAGTGTCTCCCAGAACATAGAGAACAAGGCTAGTGCCAGAGACCTAAGACATGACCCTCCAGGAGCTAATGGTCTGATTAAGAAGACAAGCTCTCAGAATTCAACATTTAGAAAGCTAGGCTTAATAAAGTGCTTAAAAAATGATTCAAACAGATGTGTTAGGTAAGAAGGGAGGAGCCAATGGATACAGAATGAGAAGAATATTTTGAGAATGAGGCAGGAAGAGGAATATAAGACCTGGAGAAGTTCATTCAGCTCAACTGAGAGGAGACGGAAGTCAGAACACGGTGCAAAGGGAAGAGGAGTATGACCTATGCTGCAGTAGAAATGTTATCTGGAGTTTGGGGAATTATTTATAGGGATTGAGTCCTGTATGTTGGGGAGATAGGGCTACATTATATTCAGGTCTAGTTGTAACTCTGATAGGTGATGAGGAGCCAACCTAAGGGAGTTAGTGAAAGATGTATTTTAGGAAAATTAATCTAATATTAATATATTGACTGAAACAGGCTGAGAAAAGCTCAGGAAGCAGAAAAACCAGGAGAGTGAAAGTGATTGTCCTGGAAAACCAAGGAGGAGTTTCAGGAAAAGGAGAAAGAAAGGCCTAAGAAGATGTGGTTTGTGGCAGCCAACTTCTAAGATGGTCCCTAGTAATCTCGGCCTCTTGGTATTTATACTCTTGTATAGTCCCATCTCATGCTGTTGCATGATTGGTCTATATAACTGATAAAACAGGCAGAAGTGATAGCATGGCCTTTCCAACATTAGGTTATTTAAGGTACTATGGCTTCTTCTGTTCTCGCAATGTGCTTGTACCCTTGTGTGAACTCGCTCACTCTCCCCCACTCCTCCCCTCTCTCACTCACTCTGTCTCCCTCTGTCTCTTGTCTGAGGGAAGCTAGCTGCCATGTTGCAAGCAGCCCTCTGGAGAGGCCCATATGCCAAGGACCTGAGGCCTTTGAGCAAGTGAGTTTGGAAGCAGACTTTGTAGCAGTCAAGCCTTAAGATGACTGCAGTCCTGGCTGACAGCTTGATTGCGACTTCATGCGAGACCCTGAGTCAGAAGCGTATCTCTTGATCCTCATATCTCTGAGAAATAATAAGTGCTGTTATTTTAAGCTGCTAAGTTTTGGGATACTTTGTTATGCAACAATAGATAACCAACACAAGCATCAAGGGTGAAAACCAGATTATTGGGGCCACAGAGA 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| pathogenic | 100,575 |
Determine if the mutation at chromosome 5, position 132595802 in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder', 'RAD50-related_disorder'] | CAAAGTCATTAGTATGTCACCTTGAGAGAGTTATGCAAAGGGAAGGAGTTACAATTAGATTCCTGGGAAGCACAAACATTTAAAATGTTAGCAGGCAAAGGAAAAGGAGCAAGTGAAGGAAACTGGGATGTGCCCAGGGAACCAGGGTGAGAGCCAGATAGCTGTGGTGTCTAGGTGCCTTGGGAAAATAGTCTTCAAGGAGAAGGTCAACAGTGTTTGGTGCTACGTAGAGGTAGAGTAAGATGAAGACTGTACTTGGCACTTAGGTCACTGGTGATCTTGATGAGAAGTGCTCAAGGGAGTCTAGGATAATGAAAATATCATCATATTAGTTACTTTTTTCCAAATGTTTACTGTGACTCAGGATGGGTAGTCATGATGAAGAAGCATGTGTGCAGTCACACACATTTATCTGAAACAAATTTCTCAAAGTAGTACATATACATACAGCCTACTCCAATATATTACCGTCTATTCTGTTTCATTTTTAAAAAATATGCTGAATACATTAAATTGATTACATGGTAGCTAATGCATCTAAACCTGCAAATTGAAAAACCATGTTATGTGTGAGTATTGAGGTTGGCTAGGATGATGTTTAAGAATTAAAGTGGGGATAAATTGTACTAGTAAGCAAAATCTTTGATGAATGAGAGGGAATGACTGATCTGGACGCAAGTGGATGACAGCAACAAGGAGGGGGAGGATACAAAAGAAACAGTATTTACAGGAGAGTAAGGAAGTAGTATTTGTGAAAGGACTAAAGGGAATTACGGGGATGTTCTCTTGTCTTCTTTCTGTCCAATAGTCCTAGCAAGCATCTTGCTGAGGCTTAACCTGGGATCAAAGACCATGAACCCCCAGAAACCAGGCAGAATTCTGTGTACATTTTTCTGGGAGCAGGCCCATGAGTAGGACTGGCAGGTGAGTCAGTGTCCTAGGGGGAGAGTTAAGGCAGAAGTGGACTAGTCCCTCAACTTCTGAAAAAAATTATTTGGTCATACCAAACTCTTGTCATGATTTGTTGGCAGAATTTGTCTTGTTTTTGCCTACTCAAATTTTCAAACTAATTTCTCCTATTTTAAAATGAAAATCCATATTTGCTCTTATTTTAGCAAGGAACTAGCTTCATCTGAGCAGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAAAAGAAAGGAAGAGCAGTTGTCCAGTTACGAAGACAAGCTGTTTGATGTTTGTGGTAGCCAGGATTTTGAAAGTGATTTAGACAGGCTTAAAGAGGAAATTGAAAAATCATCAAAACAGCGAGGTAAGTTGTCTACTTTATATTATCAGGATACTTTGACACCTTTGAATTTTCATTCACAGGTAACTGTTAAGGATGGGGAATTTAAAAACCTGGTTATGGAGCCTAATGGCTTGGATTTCAGTCCTGGCTCTACAACTTACTCACTGTGTGACTTTAGGCAAGTTACTGAAACCTTCCTGTGTTTCATTGTCTATAAAATGAGGACACAACTACCACCTGTGGTACTGAGGTGTGAATGAGATTGTAATTATAAAGCCCTTAGAACAGTGCCTGGCACATAGAAAGCTCTCAGTAGGCATTTTGTTATACTTATAATGTGTTACCAAAAAATATTTATACAAATCTGAATGTATCATGCTCTTTGGAAGCGAATATCGGAATTTTAAATATCAGAATTTTTATTTCTTTTATAATATATTTATAAAGCAAGAATAATCATATATTTATAGAAAAAGATACAACCGTATTCAGAATACTGTATTTTATGTTTTTTTCTCATTGGTGATATAATTTATTTTCTTAAAATAGCCATGCTGGCTGGAGCCACAGCAGTTTACTCCCAGTTCATTACTCAGCTAACAGACGAAAACCAGTCATGTTGCCCCGTTTGTCAGAGAGTTTTTCAGACAGAGGCTGAGTTACAAGAAGTCATCAGTGATTTGCAGTCTAAACTGCGACTTGCTCCAGATAAACTCAAGTCAACAGAATCAGAGCTAAAAAAAAAGGAAAAGCGGCGTGATGAAATGCTGGGACTTGTGCCCATGAGGTAAGAATGGGATTTACCTTCACTGTACATGTAGCAGCACATTGTAAAAGGTACCCATCTCATGCCTGGGCAGATGGTAGTTACTCAGTAAGGACTCTGAGCTGGTATGCCCTGTCTTATATCACTTCTATGATAAGAAGATTCAATTATTTTGTTTAAAGATAAGCTTGTTTCCTGTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCTAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGAAGCGATTCCCATGCCTCAGCCTCTTCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAATCTCGAGCTCCTGGCCTCAAAGTGATTGGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCACCGTGCATAGCCAGTAAGCTTATTTCTTAAACTATGAGGTAGACACAGTCTTTACGTTCTTTTGTATGTGTGTTTAATTCCCAAGACTTAGCTTGTGGGCATAGATTTTCACAGATTTAGGACTGTCTGTTGACATGCCACTTTCTGAACCCAGCAAAAGAATTTAAGTATTGAAAAGTTCTCCCAGAAGACAGATTTTAAACTATGTTTTTAATGTCTTTTCCACTTGCTAAAAGAATGAATCATAGATGATTTTCGGTTGTTTATATTTTCCATCACTTATACAAGAAATTCGTGTTATGTTCTGTTTACAAACAAAAATCAAGTCAGGAAATATGTGATGATTGCCTTAGTGTCTCCCAGAACATAGAGAACAAGGCTAGTGCCAGAGACCTAAGACATGACCCTCCAGGAGCTAATGGTCTGATTAAGAAGACAAGCTCTCAGAATTCAACATTTAGAAAGCTAGGCTTAATAAAGTGCTTAAAAAATGATTCAAACAGATGTGTTAGGTAAGAAGGGAGGAGCCAATGGATACAGAATGAGAAGAATATTTTGAGAATGAGGCAGGAAGAGGAATATAAGACCTGGAGAAGTTCATTCAGCTCAACTGAGAGGAGACGGAAGTCAGAACACGGTGCAAAGGGAAGAGGAGTATGACCTATGCTGCAGTAGAAATGTTATCTGGAGTTTGGGGAATTATTTATAGGGATTGAGTCCTGTATGTTGGGGAGATAGGGCTACATTATATTCAGGTCTAGTTGTAACTCTGATAGGTGATGAGGAGCCAACCTAAGGGAGTTAGTGAAAGATGTATTTTAGGAAAATTAATCTAATATTAATATATTGACTGAAACAGGCTGAGAAAAGCTCAGGAAGCAGAAAAACCAGGAGAGTGAAAGTGATTGTCCTGGAAAACCAAGGAGGAGTTTCAGGAAAAGGAGAAAGAAAGGCCTAAGAAGATGTGGTTTGTGGCAGCCAACTTCTAAGATGGTCCCTAGTAATCTCGGCCTCTTGGTATTTATACTCTTGTATAGTCCCATCTCATGCTGTTGCATGATTGGTCTATATAACTGATAAAACAGGCAGAAGTGATAGCATGGCCTTTCCAACATTAGGTTATTTAAGGTACTATGGCTTCTTCTGTTCTCGCAATGTGCTTGTACCCTTGTGTGAACTCGCTCACTCTCCCCCACTCCTCCCCTCTCTCACTCACTCTGTCTCCCTCTGTCTCTTGTCTGAGGGAAGCTAGCTGCCATGTTGCAAGCAGCCCTCTGGAGAGGCCCATATGCCAAGGACCTGAGGCCTTTGAGCAAGTGAGTTTGGAAGCAGACTTTGTAGCAGTCAAGCCTTAAGATGACTGCAGTCCTGGCTGACAGCTTGATTGCGACTTCATGCGAGACCCTGAGTCAGAAGCGTATCTCTTGATCCTCATATCTCTGAGAAATAATAAGTGCTGTTATTTTAAGCTGCTAAGTTTTGGGATACTTTGTTATGCAACAATAGATAACCAACACAAGCATCAAGGGTGAAAACCAGATTATTGGGGCCACAGAGATGAGGAGAC | 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| pathogenic | 100,578 |
Variant chromosome 5, position 132603350, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AACTTCTTTTAACATCTTATGTAATCATCAAAAAAGAAGGCACCAAAACCTAGACCATATTGATGAAAGATTTTGTGTGTGTGTAGGAAAATGTAAAAATAGGGTTAAAATTGTATGTATACCTACAGTTCTTCACAGAGATGTCCCCAGTTTAATAAATGCTTGGCCATCATTATTAGGCTGTCATAGCTGTGTCACTTTTTAGATATTGGGCACATAATTTAAGGCCAACTACTAATCTGTGACAACAGTGTTCAAGAGGAAACATTGGCATGGAATTACTCATAACCTGCATACCTTCATATTTATTATGTGGAATACAAATACCTCCTATTTCTGTGGTATAAAAAAAAACTGTAGGTCTGACATGCACACATATGTTTATTGCGGCACTGTTCACGATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGACCATCAATGATAGACTAGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAGTAACTATGCAGCCATATAAAAGGATGAGTTCATGTCCCTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAGCAGAAAACCAAACATTGCATGTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACAATGAGAGCACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACACTGGGGCCTGTCTGCTGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGGGTTCATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCCACACGTTCTGCACGTGTATCCCAGAACTTAAAGCATAAAAATAAATAAATAATTAAAAAATTTTAAAAAACTATAGGTCTGTTGCCACAGGTCAGGTTGGCATTTCTTGGTCATAGTTTGCATTTTTAAAAAATCATTAAGTAATAGCCACTTGAGTTTCTGGTTATTCTTTAAGTTTATAATAAGACTCCTATTAGAGACCAGTTTAATTTATTCTACTGCTTTGTCATACTAATTCAATATAATTTTAAATAAGAATTTGGAATATTTCTGAAGTAAATTTTTTTTAAAAGATTAAATACATATTATTGTTTCAGAGGCATCAGCAAAAATAGTTGTCAGTACCTGCCATGGAGGTGGTAATTCATTAGCTACAGTAGTGAGTACCAGTAAAATGGGTTGACATTTTGTACCTTAAACCCATGTAGCATTTCACTTAGTGGCTGGCTTCCTTCCTTTTTTTCCTGTAATTTAAAAAATTTTTATTTTGAAATAATGTTAGGATTACAGAAAAATTATAAAAATAATACAAATTATTCATATATATCCCTCATCCAGCTCCTCCTGATGTTAACAATTTATGTACTCTGTTATAATACAGTTATCAAAACCAGGATTAACATTGATATAATGCTACTAACTAAATTACAGACCATATCGAATTTAGCAGTTTTTCCATCAATGCCTTTTCTGTTTCAGGGTTCCATGCAGGATCCCACGTAGCATCTAGTTGTTATTTCTCCTTAGGCTCCTGCAGTCTGTAACAATCTGTCTTTATCTTTCATGACCTTAACACTTTTGGTCAATATGACCAGTTCATTAGTAGAATATTTCTCAGTTTGACAAACACCACAGTAATAATTATTGCAAGCAAGATCTGTCAGTGGATACTAAAATCAGTAGGCAGAAAGTTGAGAAGCAAGATATTTACATAGTCTCAACATTTCTCTCCTAAGATACTTGTTAATTACAAAGACTAAAACAGTAACTTTACAGTGGAGAAACCTGGCCAACACCATCTAAGCCAAGTGAATAAGGATTAACATCATCAGTAATAAGACATATTGATATCATGATTCCATATCCACTGATATGATACCCTGAAAAGAACACAATGTCACTTCTGTGGTATTCTTCCTAAAAATACATAACCTCAGTCTAACTGTGAGAAACATCAGATACTTTATTTTTAATTGTGTTTTCTATTTAGGCAAAGCATAATTGATTTGAAGGAGAAGGAAATACCAGAATTAAGAAACAAACTGCAGAATGTCAATAGAGACATACAGCGCCTAAAGAACGACATAGAAGAACAAGAAACACTCTTGGGTACAATAATGCCTGAAGAAGAAAGTGCCAAAGTATGCCTGACAGATGTTACAATTATGGAGAGGTTCCAGGTAAGTTTATTGTAGTTTAAGGCAGAATAAAACTTGTTCCATGGTGGCTTGAATTTGAAGTGTGAGAGTTAAAAATAGTAGCTAGTATTCAGGTACAGGTTGTGTTTAGAATTCCCCATCCTGAATTTCAGATACCCTCAGGGAGAAACTGCTTAGTTTACATCCCTGGGTTTAAACTTTTTAATTCATAAATTTAAAAATTAAGACAGTTCTGTTTGTTTTTCATCTTTAGTCAGCTTCCTTTTGTTTACATCATTTGAATTGCTGATAATTAATTTCACTTTTATCCTATTAAACTTTGCTAAAATTGTATCTAGAAATGGTTTATAAGTTTAGATTTAAAAAATAAATGATAAGAGCAATTAATTTTTAAAGATTTTGAATAATGCAGTAAGTTTATTAAAGGAAATCATTTTGTTATATTCTTAAGATGGAACTTAAAGATGTTGAAAGAAAAATTGCACAACAAGCAGCTAAGCTACAAGGAATAGACTTAGATCGAACTGTCCAACAAGTCAACCAGGAGAAACAAGAGAAACAGCACAAGTTAGACACAGGTAATACAGTCTGTGTCCTTCTGTACTCATAGAGACTTTGACATTGCGAGCACATGCCTTTTACAGTCAATTTTATATCTGTTACATGGACAACGAAGTTCCTTCCTGTCCACATATATTTGCTCTTTTTTTCTGAAAAGCATCACTTCTCTTTGTTCTCTTACTTTGCACAACAGATTTTGAACAGTAGGAGAGTATGAAATAAGCTGTATTCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTAAGATAGAGTTTCACTTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACACATCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTCGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTTGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCTGGCCATGAGCTGTATTCTTTCTCATTCATACCTGCCCTGTAAGCTTTCCCTGTGAGTGGCCAGCAGGGAACATCAAGCTGATTTGAGAACTAGCAGGGTTCTCATTGTATTTTTGTTGCAGTGGGTGGGGCCCACAGAAATAGCATTTGTGGATTCCATAGACCGATAAAAATGGGAAGAATGATACAAATAGTATTTTCTATGCCCTTACATTAATTACTGTGATAATATGTTTTTGTGTAGTTTCTAGTAAGATTGAATTGAATCGTAAGCTTATACAGGACCAGCAGGAACAGATTCAACATCTAAAAAGTACAACAAATGAGCTAAAATCTGAGAAACTTCAGATATCCACTAATTTGCAACGTCGTCAGCAACTGGAGGAGCAGACTGTGGAATTATCCACTGAAGTTCAGTCTTTGTACAGAGAGATAAAGGTAAGAATATCCATACATGTTTTTTGTAAAATTATTTTAATTATTTATTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTTCTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCGCCATTGGACAAGCTGGTTTCAAACTCCTGAACTAAGGTGATCCGCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCATGCCCCGCCCCATTCTTCTCTTTTAGAGACAGAGTCTTCATCAGTCTTCCAAGCTGGAATGCAG 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AACTTCTTTTAACATCTTATGTAATCATCAAAAAAGAAGGCACCAAAACCTAGACCATATTGATGAAAGATTTTGTGTGTGTGTAGGAAAATGTAAAAATAGGGTTAAAATTGTATGTATACCTACAGTTCTTCACAGAGATGTCCCCAGTTTAATAAATGCTTGGCCATCATTATTAGGCTGTCATAGCTGTGTCACTTTTTAGATATTGGGCACATAATTTAAGGCCAACTACTAATCTGTGACAACAGTGTTCAAGAGGAAACATTGGCATGGAATTACTCATAACCTGCATACCTTCATATTTATTATGTGGAATACAAATACCTCCTATTTCTGTGGTATAAAAAAAAACTGTAGGTCTGACATGCACACATATGTTTATTGCGGCACTGTTCACGATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGACCATCAATGATAGACTAGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAGTAACTATGCAGCCATATAAAAGGATGAGTTCATGTCCCTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAGCAGAAAACCAAACATTGCATGTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACAATGAGAGCACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACACTGGGGCCTGTCTGCTGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGGGTTCATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCCACACGTTCTGCACGTGTATCCCAGAACTTAAAGCATAAAAATAAATAAATAATTAAAAAATTTTAAAAAACTATAGGTCTGTTGCCACAGGTCAGGTTGGCATTTCTTGGTCATAGTTTGCATTTTTAAAAAATCATTAAGTAATAGCCACTTGAGTTTCTGGTTATTCTTTAAGTTTATAATAAGACTCCTATTAGAGACCAGTTTAATTTATTCTACTGCTTTGTCATACTAATTCAATATAATTTTAAATAAGAATTTGGAATATTTCTGAAGTAAATTTTTTTTAAAAGATTAAATACATATTATTGTTTCAGAGGCATCAGCAAAAATAGTTGTCAGTACCTGCCATGGAGGTGGTAATTCATTAGCTACAGTAGTGAGTACCAGTAAAATGGGTTGACATTTTGTACCTTAAACCCATGTAGCATTTCACTTAGTGGCTGGCTTCCTTCCTTTTTTTCCTGTAATTTAAAAAATTTTTATTTTGAAATAATGTTAGGATTACAGAAAAATTATAAAAATAATACAAATTATTCATATATATCCCTCATCCAGCTCCTCCTGATGTTAACAATTTATGTACTCTGTTATAATACAGTTATCAAAACCAGGATTAACATTGATATAATGCTACTAACTAAATTACAGACCATATCGAATTTAGCAGTTTTTCCATCAATGCCTTTTCTGTTTCAGGGTTCCATGCAGGATCCCACGTAGCATCTAGTTGTTATTTCTCCTTAGGCTCCTGCAGTCTGTAACAATCTGTCTTTATCTTTCATGACCTTAACACTTTTGGTCAATATGACCAGTTCATTAGTAGAATATTTCTCAGTTTGACAAACACCACAGTAATAATTATTGCAAGCAAGATCTGTCAGTGGATACTAAAATCAGTAGGCAGAAAGTTGAGAAGCAAGATATTTACATAGTCTCAACATTTCTCTCCTAAGATACTTGTTAATTACAAAGACTAAAACAGTAACTTTACAGTGGAGAAACCTGGCCAACACCATCTAAGCCAAGTGAATAAGGATTAACATCATCAGTAATAAGACATATTGATATCATGATTCCATATCCACTGATATGATACCCTGAAAAGAACACAATGTCACTTCTGTGGTATTCTTCCTAAAAATACATAACCTCAGTCTAACTGTGAGAAACATCAGATACTTTATTTTTAATTGTGTTTTCTATTTAGGCAAAGCATAATTGATTTGAAGGAGAAGGAAATACCAGAATTAAGAAACAAAATGTCAATAGAGACATACAGCGCCTAAAGAACGACATAGAAGAACAAGAAACACTCTTGGGTACAATAATGCCTGAAGAAGAAAGTGCCAAAGTATGCCTGACAGATGTTACAATTATGGAGAGGTTCCAGGTAAGTTTATTGTAGTTTAAGGCAGAATAAAACTTGTTCCATGGTGGCTTGAATTTGAAGTGTGAGAGTTAAAAATAGTAGCTAGTATTCAGGTACAGGTTGTGTTTAGAATTCCCCATCCTGAATTTCAGATACCCTCAGGGAGAAACTGCTTAGTTTACATCCCTGGGTTTAAACTTTTTAATTCATAAATTTAAAAATTAAGACAGTTCTGTTTGTTTTTCATCTTTAGTCAGCTTCCTTTTGTTTACATCATTTGAATTGCTGATAATTAATTTCACTTTTATCCTATTAAACTTTGCTAAAATTGTATCTAGAAATGGTTTATAAGTTTAGATTTAAAAAATAAATGATAAGAGCAATTAATTTTTAAAGATTTTGAATAATGCAGTAAGTTTATTAAAGGAAATCATTTTGTTATATTCTTAAGATGGAACTTAAAGATGTTGAAAGAAAAATTGCACAACAAGCAGCTAAGCTACAAGGAATAGACTTAGATCGAACTGTCCAACAAGTCAACCAGGAGAAACAAGAGAAACAGCACAAGTTAGACACAGGTAATACAGTCTGTGTCCTTCTGTACTCATAGAGACTTTGACATTGCGAGCACATGCCTTTTACAGTCAATTTTATATCTGTTACATGGACAACGAAGTTCCTTCCTGTCCACATATATTTGCTCTTTTTTTCTGAAAAGCATCACTTCTCTTTGTTCTCTTACTTTGCACAACAGATTTTGAACAGTAGGAGAGTATGAAATAAGCTGTATTCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTAAGATAGAGTTTCACTTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACACATCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTCGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTTGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCTGGCCATGAGCTGTATTCTTTCTCATTCATACCTGCCCTGTAAGCTTTCCCTGTGAGTGGCCAGCAGGGAACATCAAGCTGATTTGAGAACTAGCAGGGTTCTCATTGTATTTTTGTTGCAGTGGGTGGGGCCCACAGAAATAGCATTTGTGGATTCCATAGACCGATAAAAATGGGAAGAATGATACAAATAGTATTTTCTATGCCCTTACATTAATTACTGTGATAATATGTTTTTGTGTAGTTTCTAGTAAGATTGAATTGAATCGTAAGCTTATACAGGACCAGCAGGAACAGATTCAACATCTAAAAAGTACAACAAATGAGCTAAAATCTGAGAAACTTCAGATATCCACTAATTTGCAACGTCGTCAGCAACTGGAGGAGCAGACTGTGGAATTATCCACTGAAGTTCAGTCTTTGTACAGAGAGATAAAGGTAAGAATATCCATACATGTTTTTTGTAAAATTATTTTAATTATTTATTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTTCTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCGCCATTGGACAAGCTGGTTTCAAACTCCTGAACTAAGGTGATCCGCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCATGCCCCGCCCCATTCTTCTCTTTTAGAGACAGAGTCTTCATCAGTCTTCCAAGCTGGAATGCAGNNNNNNN | pathogenic | 100,584 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 132603405, in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | CATATTGATGAAAGATTTTGTGTGTGTGTAGGAAAATGTAAAAATAGGGTTAAAATTGTATGTATACCTACAGTTCTTCACAGAGATGTCCCCAGTTTAATAAATGCTTGGCCATCATTATTAGGCTGTCATAGCTGTGTCACTTTTTAGATATTGGGCACATAATTTAAGGCCAACTACTAATCTGTGACAACAGTGTTCAAGAGGAAACATTGGCATGGAATTACTCATAACCTGCATACCTTCATATTTATTATGTGGAATACAAATACCTCCTATTTCTGTGGTATAAAAAAAAACTGTAGGTCTGACATGCACACATATGTTTATTGCGGCACTGTTCACGATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGACCATCAATGATAGACTAGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAGTAACTATGCAGCCATATAAAAGGATGAGTTCATGTCCCTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAGCAGAAAACCAAACATTGCATGTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACAATGAGAGCACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACACTGGGGCCTGTCTGCTGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGGGTTCATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCCACACGTTCTGCACGTGTATCCCAGAACTTAAAGCATAAAAATAAATAAATAATTAAAAAATTTTAAAAAACTATAGGTCTGTTGCCACAGGTCAGGTTGGCATTTCTTGGTCATAGTTTGCATTTTTAAAAAATCATTAAGTAATAGCCACTTGAGTTTCTGGTTATTCTTTAAGTTTATAATAAGACTCCTATTAGAGACCAGTTTAATTTATTCTACTGCTTTGTCATACTAATTCAATATAATTTTAAATAAGAATTTGGAATATTTCTGAAGTAAATTTTTTTTAAAAGATTAAATACATATTATTGTTTCAGAGGCATCAGCAAAAATAGTTGTCAGTACCTGCCATGGAGGTGGTAATTCATTAGCTACAGTAGTGAGTACCAGTAAAATGGGTTGACATTTTGTACCTTAAACCCATGTAGCATTTCACTTAGTGGCTGGCTTCCTTCCTTTTTTTCCTGTAATTTAAAAAATTTTTATTTTGAAATAATGTTAGGATTACAGAAAAATTATAAAAATAATACAAATTATTCATATATATCCCTCATCCAGCTCCTCCTGATGTTAACAATTTATGTACTCTGTTATAATACAGTTATCAAAACCAGGATTAACATTGATATAATGCTACTAACTAAATTACAGACCATATCGAATTTAGCAGTTTTTCCATCAATGCCTTTTCTGTTTCAGGGTTCCATGCAGGATCCCACGTAGCATCTAGTTGTTATTTCTCCTTAGGCTCCTGCAGTCTGTAACAATCTGTCTTTATCTTTCATGACCTTAACACTTTTGGTCAATATGACCAGTTCATTAGTAGAATATTTCTCAGTTTGACAAACACCACAGTAATAATTATTGCAAGCAAGATCTGTCAGTGGATACTAAAATCAGTAGGCAGAAAGTTGAGAAGCAAGATATTTACATAGTCTCAACATTTCTCTCCTAAGATACTTGTTAATTACAAAGACTAAAACAGTAACTTTACAGTGGAGAAACCTGGCCAACACCATCTAAGCCAAGTGAATAAGGATTAACATCATCAGTAATAAGACATATTGATATCATGATTCCATATCCACTGATATGATACCCTGAAAAGAACACAATGTCACTTCTGTGGTATTCTTCCTAAAAATACATAACCTCAGTCTAACTGTGAGAAACATCAGATACTTTATTTTTAATTGTGTTTTCTATTTAGGCAAAGCATAATTGATTTGAAGGAGAAGGAAATACCAGAATTAAGAAACAAACTGCAGAATGTCAATAGAGACATACAGCGCCTAAAGAACGACATAGAAGAACAAGAAACACTCTTGGGTACAATAATGCCTGAAGAAGAAAGTGCCAAAGTATGCCTGACAGATGTTACAATTATGGAGAGGTTCCAGGTAAGTTTATTGTAGTTTAAGGCAGAATAAAACTTGTTCCATGGTGGCTTGAATTTGAAGTGTGAGAGTTAAAAATAGTAGCTAGTATTCAGGTACAGGTTGTGTTTAGAATTCCCCATCCTGAATTTCAGATACCCTCAGGGAGAAACTGCTTAGTTTACATCCCTGGGTTTAAACTTTTTAATTCATAAATTTAAAAATTAAGACAGTTCTGTTTGTTTTTCATCTTTAGTCAGCTTCCTTTTGTTTACATCATTTGAATTGCTGATAATTAATTTCACTTTTATCCTATTAAACTTTGCTAAAATTGTATCTAGAAATGGTTTATAAGTTTAGATTTAAAAAATAAATGATAAGAGCAATTAATTTTTAAAGATTTTGAATAATGCAGTAAGTTTATTAAAGGAAATCATTTTGTTATATTCTTAAGATGGAACTTAAAGATGTTGAAAGAAAAATTGCACAACAAGCAGCTAAGCTACAAGGAATAGACTTAGATCGAACTGTCCAACAAGTCAACCAGGAGAAACAAGAGAAACAGCACAAGTTAGACACAGGTAATACAGTCTGTGTCCTTCTGTACTCATAGAGACTTTGACATTGCGAGCACATGCCTTTTACAGTCAATTTTATATCTGTTACATGGACAACGAAGTTCCTTCCTGTCCACATATATTTGCTCTTTTTTTCTGAAAAGCATCACTTCTCTTTGTTCTCTTACTTTGCACAACAGATTTTGAACAGTAGGAGAGTATGAAATAAGCTGTATTCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTAAGATAGAGTTTCACTTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACACATCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTCGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTTGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCTGGCCATGAGCTGTATTCTTTCTCATTCATACCTGCCCTGTAAGCTTTCCCTGTGAGTGGCCAGCAGGGAACATCAAGCTGATTTGAGAACTAGCAGGGTTCTCATTGTATTTTTGTTGCAGTGGGTGGGGCCCACAGAAATAGCATTTGTGGATTCCATAGACCGATAAAAATGGGAAGAATGATACAAATAGTATTTTCTATGCCCTTACATTAATTACTGTGATAATATGTTTTTGTGTAGTTTCTAGTAAGATTGAATTGAATCGTAAGCTTATACAGGACCAGCAGGAACAGATTCAACATCTAAAAAGTACAACAAATGAGCTAAAATCTGAGAAACTTCAGATATCCACTAATTTGCAACGTCGTCAGCAACTGGAGGAGCAGACTGTGGAATTATCCACTGAAGTTCAGTCTTTGTACAGAGAGATAAAGGTAAGAATATCCATACATGTTTTTTGTAAAATTATTTTAATTATTTATTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTTCTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCGCCATTGGACAAGCTGGTTTCAAACTCCTGAACTAAGGTGATCCGCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCATGCCCCGCCCCATTCTTCTCTTTTAGAGACAGAGTCTTCATCAGTCTTCCAAGCTGGAATGCAGTGGTACAGTCACAGCTCACTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCC | CATATTGATGAAAGATTTTGTGTGTGTGTAGGAAAATGTAAAAATAGGGTTAAAATTGTATGTATACCTACAGTTCTTCACAGAGATGTCCCCAGTTTAATAAATGCTTGGCCATCATTATTAGGCTGTCATAGCTGTGTCACTTTTTAGATATTGGGCACATAATTTAAGGCCAACTACTAATCTGTGACAACAGTGTTCAAGAGGAAACATTGGCATGGAATTACTCATAACCTGCATACCTTCATATTTATTATGTGGAATACAAATACCTCCTATTTCTGTGGTATAAAAAAAAACTGTAGGTCTGACATGCACACATATGTTTATTGCGGCACTGTTCACGATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGACCATCAATGATAGACTAGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAGTAACTATGCAGCCATATAAAAGGATGAGTTCATGTCCCTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAGCAGAAAACCAAACATTGCATGTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACAATGAGAGCACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACACTGGGGCCTGTCTGCTGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGGGTTCATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCCACACGTTCTGCACGTGTATCCCAGAACTTAAAGCATAAAAATAAATAAATAATTAAAAAATTTTAAAAAACTATAGGTCTGTTGCCACAGGTCAGGTTGGCATTTCTTGGTCATAGTTTGCATTTTTAAAAAATCATTAAGTAATAGCCACTTGAGTTTCTGGTTATTCTTTAAGTTTATAATAAGACTCCTATTAGAGACCAGTTTAATTTATTCTACTGCTTTGTCATACTAATTCAATATAATTTTAAATAAGAATTTGGAATATTTCTGAAGTAAATTTTTTTTAAAAGATTAAATACATATTATTGTTTCAGAGGCATCAGCAAAAATAGTTGTCAGTACCTGCCATGGAGGTGGTAATTCATTAGCTACAGTAGTGAGTACCAGTAAAATGGGTTGACATTTTGTACCTTAAACCCATGTAGCATTTCACTTAGTGGCTGGCTTCCTTCCTTTTTTTCCTGTAATTTAAAAAATTTTTATTTTGAAATAATGTTAGGATTACAGAAAAATTATAAAAATAATACAAATTATTCATATATATCCCTCATCCAGCTCCTCCTGATGTTAACAATTTATGTACTCTGTTATAATACAGTTATCAAAACCAGGATTAACATTGATATAATGCTACTAACTAAATTACAGACCATATCGAATTTAGCAGTTTTTCCATCAATGCCTTTTCTGTTTCAGGGTTCCATGCAGGATCCCACGTAGCATCTAGTTGTTATTTCTCCTTAGGCTCCTGCAGTCTGTAACAATCTGTCTTTATCTTTCATGACCTTAACACTTTTGGTCAATATGACCAGTTCATTAGTAGAATATTTCTCAGTTTGACAAACACCACAGTAATAATTATTGCAAGCAAGATCTGTCAGTGGATACTAAAATCAGTAGGCAGAAAGTTGAGAAGCAAGATATTTACATAGTCTCAACATTTCTCTCCTAAGATACTTGTTAATTACAAAGACTAAAACAGTAACTTTACAGTGGAGAAACCTGGCCAACACCATCTAAGCCAAGTGAATAAGGATTAACATCATCAGTAATAAGACATATTGATATCATGATTCCATATCCACTGATATGATACCCTGAAAAGAACACAATGTCACTTCTGTGGTATTCTTCCTAAAAATACATAACCTCAGTCTAACTGTGAGAAACATCAGATACTTTATTTTTAATTGTGTTTTCTATTTAGGCAAAGCATAATTGATTTGAAGGAGAAGGAAATACCAGAATTAAGAAACAAACTGCAGAATGTCAATAGAGACATACAGCGCCTAAAGAACGACATAGAAGAACAAAAACACTCTTGGGTACAATAATGCCTGAAGAAGAAAGTGCCAAAGTATGCCTGACAGATGTTACAATTATGGAGAGGTTCCAGGTAAGTTTATTGTAGTTTAAGGCAGAATAAAACTTGTTCCATGGTGGCTTGAATTTGAAGTGTGAGAGTTAAAAATAGTAGCTAGTATTCAGGTACAGGTTGTGTTTAGAATTCCCCATCCTGAATTTCAGATACCCTCAGGGAGAAACTGCTTAGTTTACATCCCTGGGTTTAAACTTTTTAATTCATAAATTTAAAAATTAAGACAGTTCTGTTTGTTTTTCATCTTTAGTCAGCTTCCTTTTGTTTACATCATTTGAATTGCTGATAATTAATTTCACTTTTATCCTATTAAACTTTGCTAAAATTGTATCTAGAAATGGTTTATAAGTTTAGATTTAAAAAATAAATGATAAGAGCAATTAATTTTTAAAGATTTTGAATAATGCAGTAAGTTTATTAAAGGAAATCATTTTGTTATATTCTTAAGATGGAACTTAAAGATGTTGAAAGAAAAATTGCACAACAAGCAGCTAAGCTACAAGGAATAGACTTAGATCGAACTGTCCAACAAGTCAACCAGGAGAAACAAGAGAAACAGCACAAGTTAGACACAGGTAATACAGTCTGTGTCCTTCTGTACTCATAGAGACTTTGACATTGCGAGCACATGCCTTTTACAGTCAATTTTATATCTGTTACATGGACAACGAAGTTCCTTCCTGTCCACATATATTTGCTCTTTTTTTCTGAAAAGCATCACTTCTCTTTGTTCTCTTACTTTGCACAACAGATTTTGAACAGTAGGAGAGTATGAAATAAGCTGTATTCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTAAGATAGAGTTTCACTTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACACATCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTCGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTTGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCTGGCCATGAGCTGTATTCTTTCTCATTCATACCTGCCCTGTAAGCTTTCCCTGTGAGTGGCCAGCAGGGAACATCAAGCTGATTTGAGAACTAGCAGGGTTCTCATTGTATTTTTGTTGCAGTGGGTGGGGCCCACAGAAATAGCATTTGTGGATTCCATAGACCGATAAAAATGGGAAGAATGATACAAATAGTATTTTCTATGCCCTTACATTAATTACTGTGATAATATGTTTTTGTGTAGTTTCTAGTAAGATTGAATTGAATCGTAAGCTTATACAGGACCAGCAGGAACAGATTCAACATCTAAAAAGTACAACAAATGAGCTAAAATCTGAGAAACTTCAGATATCCACTAATTTGCAACGTCGTCAGCAACTGGAGGAGCAGACTGTGGAATTATCCACTGAAGTTCAGTCTTTGTACAGAGAGATAAAGGTAAGAATATCCATACATGTTTTTTGTAAAATTATTTTAATTATTTATTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTTCTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCGCCATTGGACAAGCTGGTTTCAAACTCCTGAACTAAGGTGATCCGCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCATGCCCCGCCCCATTCTTCTCTTTTAGAGACAGAGTCTTCATCAGTCTTCCAAGCTGGAATGCAGTGGTACAGTCACAGCTCACTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCCN | pathogenic | 100,597 |
The mutation in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) at chromosome 5, position 132604019—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | GCCTGTCTGCTGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGGGTTCATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCCACACGTTCTGCACGTGTATCCCAGAACTTAAAGCATAAAAATAAATAAATAATTAAAAAATTTTAAAAAACTATAGGTCTGTTGCCACAGGTCAGGTTGGCATTTCTTGGTCATAGTTTGCATTTTTAAAAAATCATTAAGTAATAGCCACTTGAGTTTCTGGTTATTCTTTAAGTTTATAATAAGACTCCTATTAGAGACCAGTTTAATTTATTCTACTGCTTTGTCATACTAATTCAATATAATTTTAAATAAGAATTTGGAATATTTCTGAAGTAAATTTTTTTTAAAAGATTAAATACATATTATTGTTTCAGAGGCATCAGCAAAAATAGTTGTCAGTACCTGCCATGGAGGTGGTAATTCATTAGCTACAGTAGTGAGTACCAGTAAAATGGGTTGACATTTTGTACCTTAAACCCATGTAGCATTTCACTTAGTGGCTGGCTTCCTTCCTTTTTTTCCTGTAATTTAAAAAATTTTTATTTTGAAATAATGTTAGGATTACAGAAAAATTATAAAAATAATACAAATTATTCATATATATCCCTCATCCAGCTCCTCCTGATGTTAACAATTTATGTACTCTGTTATAATACAGTTATCAAAACCAGGATTAACATTGATATAATGCTACTAACTAAATTACAGACCATATCGAATTTAGCAGTTTTTCCATCAATGCCTTTTCTGTTTCAGGGTTCCATGCAGGATCCCACGTAGCATCTAGTTGTTATTTCTCCTTAGGCTCCTGCAGTCTGTAACAATCTGTCTTTATCTTTCATGACCTTAACACTTTTGGTCAATATGACCAGTTCATTAGTAGAATATTTCTCAGTTTGACAAACACCACAGTAATAATTATTGCAAGCAAGATCTGTCAGTGGATACTAAAATCAGTAGGCAGAAAGTTGAGAAGCAAGATATTTACATAGTCTCAACATTTCTCTCCTAAGATACTTGTTAATTACAAAGACTAAAACAGTAACTTTACAGTGGAGAAACCTGGCCAACACCATCTAAGCCAAGTGAATAAGGATTAACATCATCAGTAATAAGACATATTGATATCATGATTCCATATCCACTGATATGATACCCTGAAAAGAACACAATGTCACTTCTGTGGTATTCTTCCTAAAAATACATAACCTCAGTCTAACTGTGAGAAACATCAGATACTTTATTTTTAATTGTGTTTTCTATTTAGGCAAAGCATAATTGATTTGAAGGAGAAGGAAATACCAGAATTAAGAAACAAACTGCAGAATGTCAATAGAGACATACAGCGCCTAAAGAACGACATAGAAGAACAAGAAACACTCTTGGGTACAATAATGCCTGAAGAAGAAAGTGCCAAAGTATGCCTGACAGATGTTACAATTATGGAGAGGTTCCAGGTAAGTTTATTGTAGTTTAAGGCAGAATAAAACTTGTTCCATGGTGGCTTGAATTTGAAGTGTGAGAGTTAAAAATAGTAGCTAGTATTCAGGTACAGGTTGTGTTTAGAATTCCCCATCCTGAATTTCAGATACCCTCAGGGAGAAACTGCTTAGTTTACATCCCTGGGTTTAAACTTTTTAATTCATAAATTTAAAAATTAAGACAGTTCTGTTTGTTTTTCATCTTTAGTCAGCTTCCTTTTGTTTACATCATTTGAATTGCTGATAATTAATTTCACTTTTATCCTATTAAACTTTGCTAAAATTGTATCTAGAAATGGTTTATAAGTTTAGATTTAAAAAATAAATGATAAGAGCAATTAATTTTTAAAGATTTTGAATAATGCAGTAAGTTTATTAAAGGAAATCATTTTGTTATATTCTTAAGATGGAACTTAAAGATGTTGAAAGAAAAATTGCACAACAAGCAGCTAAGCTACAAGGAATAGACTTAGATCGAACTGTCCAACAAGTCAACCAGGAGAAACAAGAGAAACAGCACAAGTTAGACACAGGTAATACAGTCTGTGTCCTTCTGTACTCATAGAGACTTTGACATTGCGAGCACATGCCTTTTACAGTCAATTTTATATCTGTTACATGGACAACGAAGTTCCTTCCTGTCCACATATATTTGCTCTTTTTTTCTGAAAAGCATCACTTCTCTTTGTTCTCTTACTTTGCACAACAGATTTTGAACAGTAGGAGAGTATGAAATAAGCTGTATTCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTAAGATAGAGTTTCACTTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACACATCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTCGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTTGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCTGGCCATGAGCTGTATTCTTTCTCATTCATACCTGCCCTGTAAGCTTTCCCTGTGAGTGGCCAGCAGGGAACATCAAGCTGATTTGAGAACTAGCAGGGTTCTCATTGTATTTTTGTTGCAGTGGGTGGGGCCCACAGAAATAGCATTTGTGGATTCCATAGACCGATAAAAATGGGAAGAATGATACAAATAGTATTTTCTATGCCCTTACATTAATTACTGTGATAATATGTTTTTGTGTAGTTTCTAGTAAGATTGAATTGAATCGTAAGCTTATACAGGACCAGCAGGAACAGATTCAACATCTAAAAAGTACAACAAATGAGCTAAAATCTGAGAAACTTCAGATATCCACTAATTTGCAACGTCGTCAGCAACTGGAGGAGCAGACTGTGGAATTATCCACTGAAGTTCAGTCTTTGTACAGAGAGATAAAGGTAAGAATATCCATACATGTTTTTTGTAAAATTATTTTAATTATTTATTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTTCTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCGCCATTGGACAAGCTGGTTTCAAACTCCTGAACTAAGGTGATCCGCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCATGCCCCGCCCCATTCTTCTCTTTTAGAGACAGAGTCTTCATCAGTCTTCCAAGCTGGAATGCAGTGGTACAGTCACAGCTCACTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGATGGGACTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTAAAATTTTTCTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGCCTCAAGCAATGCAGCCTTGGCCTCCCAAAATTACAGGCTTACATCACCTCACCCAGCCCATGTTTCTTTAATATGAAATGCTCTTTATTAGTGTAATGGCCAGAACTCTCAGCACCTCATCGCACTTATTCTAAAATTGACCACATAATTGGAAGTAAAACACTCTCAGCAAATGCAAAAGAACAGAAATCATAACAAACAGTCTCTCAGACCACAGTGCAATCAAATTAGAACTCAGGATTAAGAAACTCACTCAAAACCGCACAACTACAAGGAAACTGAACAACCTGCTCCCGAATGACTACCGGTTAAATAACGAAATGAAGGCAGAAATAAAGATGTTCTTTGAAACCAGTGAGAACAAAGATACAATGTACCAGAATCTCTGAGACACATTTAAAGCACTGTGTAGAGGGAAATTTATAGCACTAAATGCCCACAAGAGAAAGCAGGAAATAACTGAATTCAACACCTTAACATCAAAATTAAAA | GCCTGTCTGCTGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGGGTTCATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCCACACGTTCTGCACGTGTATCCCAGAACTTAAAGCATAAAAATAAATAAATAATTAAAAAATTTTAAAAAACTATAGGTCTGTTGCCACAGGTCAGGTTGGCATTTCTTGGTCATAGTTTGCATTTTTAAAAAATCATTAAGTAATAGCCACTTGAGTTTCTGGTTATTCTTTAAGTTTATAATAAGACTCCTATTAGAGACCAGTTTAATTTATTCTACTGCTTTGTCATACTAATTCAATATAATTTTAAATAAGAATTTGGAATATTTCTGAAGTAAATTTTTTTTAAAAGATTAAATACATATTATTGTTTCAGAGGCATCAGCAAAAATAGTTGTCAGTACCTGCCATGGAGGTGGTAATTCATTAGCTACAGTAGTGAGTACCAGTAAAATGGGTTGACATTTTGTACCTTAAACCCATGTAGCATTTCACTTAGTGGCTGGCTTCCTTCCTTTTTTTCCTGTAATTTAAAAAATTTTTATTTTGAAATAATGTTAGGATTACAGAAAAATTATAAAAATAATACAAATTATTCATATATATCCCTCATCCAGCTCCTCCTGATGTTAACAATTTATGTACTCTGTTATAATACAGTTATCAAAACCAGGATTAACATTGATATAATGCTACTAACTAAATTACAGACCATATCGAATTTAGCAGTTTTTCCATCAATGCCTTTTCTGTTTCAGGGTTCCATGCAGGATCCCACGTAGCATCTAGTTGTTATTTCTCCTTAGGCTCCTGCAGTCTGTAACAATCTGTCTTTATCTTTCATGACCTTAACACTTTTGGTCAATATGACCAGTTCATTAGTAGAATATTTCTCAGTTTGACAAACACCACAGTAATAATTATTGCAAGCAAGATCTGTCAGTGGATACTAAAATCAGTAGGCAGAAAGTTGAGAAGCAAGATATTTACATAGTCTCAACATTTCTCTCCTAAGATACTTGTTAATTACAAAGACTAAAACAGTAACTTTACAGTGGAGAAACCTGGCCAACACCATCTAAGCCAAGTGAATAAGGATTAACATCATCAGTAATAAGACATATTGATATCATGATTCCATATCCACTGATATGATACCCTGAAAAGAACACAATGTCACTTCTGTGGTATTCTTCCTAAAAATACATAACCTCAGTCTAACTGTGAGAAACATCAGATACTTTATTTTTAATTGTGTTTTCTATTTAGGCAAAGCATAATTGATTTGAAGGAGAAGGAAATACCAGAATTAAGAAACAAACTGCAGAATGTCAATAGAGACATACAGCGCCTAAAGAACGACATAGAAGAACAAGAAACACTCTTGGGTACAATAATGCCTGAAGAAGAAAGTGCCAAAGTATGCCTGACAGATGTTACAATTATGGAGAGGTTCCAGGTAAGTTTATTGTAGTTTAAGGCAGAATAAAACTTGTTCCATGGTGGCTTGAATTTGAAGTGTGAGAGTTAAAAATAGTAGCTAGTATTCAGGTACAGGTTGTGTTTAGAATTCCCCATCCTGAATTTCAGATACCCTCAGGGAGAAACTGCTTAGTTTACATCCCTGGGTTTAAACTTTTTAATTCATAAATTTAAAAATTAAGACAGTTCTGTTTGTTTTTCATCTTTAGTCAGCTTCCTTTTGTTTACATCATTTGAATTGCTGATAATTAATTTCACTTTTATCCTATTAAACTTTGCTAAAATTGTATCTAGAAATGGTTTATAAGTTTAGATTTAAAAAATAAATGATAAGAGCAATTAATTTTTAAAGATTTTGAATAATGCAGTAAGTTTATTAAAGGAAATCATTTTGTTATATTCTTAAGATGGAACTTAAAGATGTTGAAAGAAAAATTGCACAACAAGCAGCTAAGCTACAAGGAATAGACTTAGATCGAACTGTCCAACAAGTCAACCAGGAGAAACGAGAAACAGCACAAGTTAGACACAGGTAATACAGTCTGTGTCCTTCTGTACTCATAGAGACTTTGACATTGCGAGCACATGCCTTTTACAGTCAATTTTATATCTGTTACATGGACAACGAAGTTCCTTCCTGTCCACATATATTTGCTCTTTTTTTCTGAAAAGCATCACTTCTCTTTGTTCTCTTACTTTGCACAACAGATTTTGAACAGTAGGAGAGTATGAAATAAGCTGTATTCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTAAGATAGAGTTTCACTTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACACATCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTCGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTTGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCTGGCCATGAGCTGTATTCTTTCTCATTCATACCTGCCCTGTAAGCTTTCCCTGTGAGTGGCCAGCAGGGAACATCAAGCTGATTTGAGAACTAGCAGGGTTCTCATTGTATTTTTGTTGCAGTGGGTGGGGCCCACAGAAATAGCATTTGTGGATTCCATAGACCGATAAAAATGGGAAGAATGATACAAATAGTATTTTCTATGCCCTTACATTAATTACTGTGATAATATGTTTTTGTGTAGTTTCTAGTAAGATTGAATTGAATCGTAAGCTTATACAGGACCAGCAGGAACAGATTCAACATCTAAAAAGTACAACAAATGAGCTAAAATCTGAGAAACTTCAGATATCCACTAATTTGCAACGTCGTCAGCAACTGGAGGAGCAGACTGTGGAATTATCCACTGAAGTTCAGTCTTTGTACAGAGAGATAAAGGTAAGAATATCCATACATGTTTTTTGTAAAATTATTTTAATTATTTATTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTTCTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCGCCATTGGACAAGCTGGTTTCAAACTCCTGAACTAAGGTGATCCGCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCATGCCCCGCCCCATTCTTCTCTTTTAGAGACAGAGTCTTCATCAGTCTTCCAAGCTGGAATGCAGTGGTACAGTCACAGCTCACTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGATGGGACTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTAAAATTTTTCTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGCCTCAAGCAATGCAGCCTTGGCCTCCCAAAATTACAGGCTTACATCACCTCACCCAGCCCATGTTTCTTTAATATGAAATGCTCTTTATTAGTGTAATGGCCAGAACTCTCAGCACCTCATCGCACTTATTCTAAAATTGACCACATAATTGGAAGTAAAACACTCTCAGCAAATGCAAAAGAACAGAAATCATAACAAACAGTCTCTCAGACCACAGTGCAATCAAATTAGAACTCAGGATTAAGAAACTCACTCAAAACCGCACAACTACAAGGAAACTGAACAACCTGCTCCCGAATGACTACCGGTTAAATAACGAAATGAAGGCAGAAATAAAGATGTTCTTTGAAACCAGTGAGAACAAAGATACAATGTACCAGAATCTCTGAGACACATTTAAAGCACTGTGTAGAGGGAAATTTATAGCACTAAATGCCCACAAGAGAAAGCAGGAAATAACTGAATTCAACACCTTAACATCAAAATTAAAANN | pathogenic | 100,619 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 132604038, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | GCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGGGTTCATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCCACACGTTCTGCACGTGTATCCCAGAACTTAAAGCATAAAAATAAATAAATAATTAAAAAATTTTAAAAAACTATAGGTCTGTTGCCACAGGTCAGGTTGGCATTTCTTGGTCATAGTTTGCATTTTTAAAAAATCATTAAGTAATAGCCACTTGAGTTTCTGGTTATTCTTTAAGTTTATAATAAGACTCCTATTAGAGACCAGTTTAATTTATTCTACTGCTTTGTCATACTAATTCAATATAATTTTAAATAAGAATTTGGAATATTTCTGAAGTAAATTTTTTTTAAAAGATTAAATACATATTATTGTTTCAGAGGCATCAGCAAAAATAGTTGTCAGTACCTGCCATGGAGGTGGTAATTCATTAGCTACAGTAGTGAGTACCAGTAAAATGGGTTGACATTTTGTACCTTAAACCCATGTAGCATTTCACTTAGTGGCTGGCTTCCTTCCTTTTTTTCCTGTAATTTAAAAAATTTTTATTTTGAAATAATGTTAGGATTACAGAAAAATTATAAAAATAATACAAATTATTCATATATATCCCTCATCCAGCTCCTCCTGATGTTAACAATTTATGTACTCTGTTATAATACAGTTATCAAAACCAGGATTAACATTGATATAATGCTACTAACTAAATTACAGACCATATCGAATTTAGCAGTTTTTCCATCAATGCCTTTTCTGTTTCAGGGTTCCATGCAGGATCCCACGTAGCATCTAGTTGTTATTTCTCCTTAGGCTCCTGCAGTCTGTAACAATCTGTCTTTATCTTTCATGACCTTAACACTTTTGGTCAATATGACCAGTTCATTAGTAGAATATTTCTCAGTTTGACAAACACCACAGTAATAATTATTGCAAGCAAGATCTGTCAGTGGATACTAAAATCAGTAGGCAGAAAGTTGAGAAGCAAGATATTTACATAGTCTCAACATTTCTCTCCTAAGATACTTGTTAATTACAAAGACTAAAACAGTAACTTTACAGTGGAGAAACCTGGCCAACACCATCTAAGCCAAGTGAATAAGGATTAACATCATCAGTAATAAGACATATTGATATCATGATTCCATATCCACTGATATGATACCCTGAAAAGAACACAATGTCACTTCTGTGGTATTCTTCCTAAAAATACATAACCTCAGTCTAACTGTGAGAAACATCAGATACTTTATTTTTAATTGTGTTTTCTATTTAGGCAAAGCATAATTGATTTGAAGGAGAAGGAAATACCAGAATTAAGAAACAAACTGCAGAATGTCAATAGAGACATACAGCGCCTAAAGAACGACATAGAAGAACAAGAAACACTCTTGGGTACAATAATGCCTGAAGAAGAAAGTGCCAAAGTATGCCTGACAGATGTTACAATTATGGAGAGGTTCCAGGTAAGTTTATTGTAGTTTAAGGCAGAATAAAACTTGTTCCATGGTGGCTTGAATTTGAAGTGTGAGAGTTAAAAATAGTAGCTAGTATTCAGGTACAGGTTGTGTTTAGAATTCCCCATCCTGAATTTCAGATACCCTCAGGGAGAAACTGCTTAGTTTACATCCCTGGGTTTAAACTTTTTAATTCATAAATTTAAAAATTAAGACAGTTCTGTTTGTTTTTCATCTTTAGTCAGCTTCCTTTTGTTTACATCATTTGAATTGCTGATAATTAATTTCACTTTTATCCTATTAAACTTTGCTAAAATTGTATCTAGAAATGGTTTATAAGTTTAGATTTAAAAAATAAATGATAAGAGCAATTAATTTTTAAAGATTTTGAATAATGCAGTAAGTTTATTAAAGGAAATCATTTTGTTATATTCTTAAGATGGAACTTAAAGATGTTGAAAGAAAAATTGCACAACAAGCAGCTAAGCTACAAGGAATAGACTTAGATCGAACTGTCCAACAAGTCAACCAGGAGAAACAAGAGAAACAGCACAAGTTAGACACAGGTAATACAGTCTGTGTCCTTCTGTACTCATAGAGACTTTGACATTGCGAGCACATGCCTTTTACAGTCAATTTTATATCTGTTACATGGACAACGAAGTTCCTTCCTGTCCACATATATTTGCTCTTTTTTTCTGAAAAGCATCACTTCTCTTTGTTCTCTTACTTTGCACAACAGATTTTGAACAGTAGGAGAGTATGAAATAAGCTGTATTCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTAAGATAGAGTTTCACTTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACACATCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTCGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTTGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCTGGCCATGAGCTGTATTCTTTCTCATTCATACCTGCCCTGTAAGCTTTCCCTGTGAGTGGCCAGCAGGGAACATCAAGCTGATTTGAGAACTAGCAGGGTTCTCATTGTATTTTTGTTGCAGTGGGTGGGGCCCACAGAAATAGCATTTGTGGATTCCATAGACCGATAAAAATGGGAAGAATGATACAAATAGTATTTTCTATGCCCTTACATTAATTACTGTGATAATATGTTTTTGTGTAGTTTCTAGTAAGATTGAATTGAATCGTAAGCTTATACAGGACCAGCAGGAACAGATTCAACATCTAAAAAGTACAACAAATGAGCTAAAATCTGAGAAACTTCAGATATCCACTAATTTGCAACGTCGTCAGCAACTGGAGGAGCAGACTGTGGAATTATCCACTGAAGTTCAGTCTTTGTACAGAGAGATAAAGGTAAGAATATCCATACATGTTTTTTGTAAAATTATTTTAATTATTTATTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTTCTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCGCCATTGGACAAGCTGGTTTCAAACTCCTGAACTAAGGTGATCCGCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCATGCCCCGCCCCATTCTTCTCTTTTAGAGACAGAGTCTTCATCAGTCTTCCAAGCTGGAATGCAGTGGTACAGTCACAGCTCACTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGATGGGACTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTAAAATTTTTCTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGCCTCAAGCAATGCAGCCTTGGCCTCCCAAAATTACAGGCTTACATCACCTCACCCAGCCCATGTTTCTTTAATATGAAATGCTCTTTATTAGTGTAATGGCCAGAACTCTCAGCACCTCATCGCACTTATTCTAAAATTGACCACATAATTGGAAGTAAAACACTCTCAGCAAATGCAAAAGAACAGAAATCATAACAAACAGTCTCTCAGACCACAGTGCAATCAAATTAGAACTCAGGATTAAGAAACTCACTCAAAACCGCACAACTACAAGGAAACTGAACAACCTGCTCCCGAATGACTACCGGTTAAATAACGAAATGAAGGCAGAAATAAAGATGTTCTTTGAAACCAGTGAGAACAAAGATACAATGTACCAGAATCTCTGAGACACATTTAAAGCACTGTGTAGAGGGAAATTTATAGCACTAAATGCCCACAAGAGAAAGCAGGAAATAACTGAATTCAACACCTTAACATCAAAATTAAAAGAACTAGAGAAACAAGAGC | GCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGGGTTCATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCCACACGTTCTGCACGTGTATCCCAGAACTTAAAGCATAAAAATAAATAAATAATTAAAAAATTTTAAAAAACTATAGGTCTGTTGCCACAGGTCAGGTTGGCATTTCTTGGTCATAGTTTGCATTTTTAAAAAATCATTAAGTAATAGCCACTTGAGTTTCTGGTTATTCTTTAAGTTTATAATAAGACTCCTATTAGAGACCAGTTTAATTTATTCTACTGCTTTGTCATACTAATTCAATATAATTTTAAATAAGAATTTGGAATATTTCTGAAGTAAATTTTTTTTAAAAGATTAAATACATATTATTGTTTCAGAGGCATCAGCAAAAATAGTTGTCAGTACCTGCCATGGAGGTGGTAATTCATTAGCTACAGTAGTGAGTACCAGTAAAATGGGTTGACATTTTGTACCTTAAACCCATGTAGCATTTCACTTAGTGGCTGGCTTCCTTCCTTTTTTTCCTGTAATTTAAAAAATTTTTATTTTGAAATAATGTTAGGATTACAGAAAAATTATAAAAATAATACAAATTATTCATATATATCCCTCATCCAGCTCCTCCTGATGTTAACAATTTATGTACTCTGTTATAATACAGTTATCAAAACCAGGATTAACATTGATATAATGCTACTAACTAAATTACAGACCATATCGAATTTAGCAGTTTTTCCATCAATGCCTTTTCTGTTTCAGGGTTCCATGCAGGATCCCACGTAGCATCTAGTTGTTATTTCTCCTTAGGCTCCTGCAGTCTGTAACAATCTGTCTTTATCTTTCATGACCTTAACACTTTTGGTCAATATGACCAGTTCATTAGTAGAATATTTCTCAGTTTGACAAACACCACAGTAATAATTATTGCAAGCAAGATCTGTCAGTGGATACTAAAATCAGTAGGCAGAAAGTTGAGAAGCAAGATATTTACATAGTCTCAACATTTCTCTCCTAAGATACTTGTTAATTACAAAGACTAAAACAGTAACTTTACAGTGGAGAAACCTGGCCAACACCATCTAAGCCAAGTGAATAAGGATTAACATCATCAGTAATAAGACATATTGATATCATGATTCCATATCCACTGATATGATACCCTGAAAAGAACACAATGTCACTTCTGTGGTATTCTTCCTAAAAATACATAACCTCAGTCTAACTGTGAGAAACATCAGATACTTTATTTTTAATTGTGTTTTCTATTTAGGCAAAGCATAATTGATTTGAAGGAGAAGGAAATACCAGAATTAAGAAACAAACTGCAGAATGTCAATAGAGACATACAGCGCCTAAAGAACGACATAGAAGAACAAGAAACACTCTTGGGTACAATAATGCCTGAAGAAGAAAGTGCCAAAGTATGCCTGACAGATGTTACAATTATGGAGAGGTTCCAGGTAAGTTTATTGTAGTTTAAGGCAGAATAAAACTTGTTCCATGGTGGCTTGAATTTGAAGTGTGAGAGTTAAAAATAGTAGCTAGTATTCAGGTACAGGTTGTGTTTAGAATTCCCCATCCTGAATTTCAGATACCCTCAGGGAGAAACTGCTTAGTTTACATCCCTGGGTTTAAACTTTTTAATTCATAAATTTAAAAATTAAGACAGTTCTGTTTGTTTTTCATCTTTAGTCAGCTTCCTTTTGTTTACATCATTTGAATTGCTGATAATTAATTTCACTTTTATCCTATTAAACTTTGCTAAAATTGTATCTAGAAATGGTTTATAAGTTTAGATTTAAAAAATAAATGATAAGAGCAATTAATTTTTAAAGATTTTGAATAATGCAGTAAGTTTATTAAAGGAAATCATTTTGTTATATTCTTAAGATGGAACTTAAAGATGTTGAAAGAAAAATTGCACAACAAGCAGCTAAGCTACAAGGAATAGACTTAGATCGAACTGTCCAACAAGTCAACCAGGAGAAACAAGAGAAACAGCACAAGTTAAGACACAGGTAATACAGTCTGTGTCCTTCTGTACTCATAGAGACTTTGACATTGCGAGCACATGCCTTTTACAGTCAATTTTATATCTGTTACATGGACAACGAAGTTCCTTCCTGTCCACATATATTTGCTCTTTTTTTCTGAAAAGCATCACTTCTCTTTGTTCTCTTACTTTGCACAACAGATTTTGAACAGTAGGAGAGTATGAAATAAGCTGTATTCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTAAGATAGAGTTTCACTTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACACATCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTCGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTTGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCTGGCCATGAGCTGTATTCTTTCTCATTCATACCTGCCCTGTAAGCTTTCCCTGTGAGTGGCCAGCAGGGAACATCAAGCTGATTTGAGAACTAGCAGGGTTCTCATTGTATTTTTGTTGCAGTGGGTGGGGCCCACAGAAATAGCATTTGTGGATTCCATAGACCGATAAAAATGGGAAGAATGATACAAATAGTATTTTCTATGCCCTTACATTAATTACTGTGATAATATGTTTTTGTGTAGTTTCTAGTAAGATTGAATTGAATCGTAAGCTTATACAGGACCAGCAGGAACAGATTCAACATCTAAAAAGTACAACAAATGAGCTAAAATCTGAGAAACTTCAGATATCCACTAATTTGCAACGTCGTCAGCAACTGGAGGAGCAGACTGTGGAATTATCCACTGAAGTTCAGTCTTTGTACAGAGAGATAAAGGTAAGAATATCCATACATGTTTTTTGTAAAATTATTTTAATTATTTATTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTTCTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCGCCATTGGACAAGCTGGTTTCAAACTCCTGAACTAAGGTGATCCGCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCATGCCCCGCCCCATTCTTCTCTTTTAGAGACAGAGTCTTCATCAGTCTTCCAAGCTGGAATGCAGTGGTACAGTCACAGCTCACTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGATGGGACTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTAAAATTTTTCTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGCCTCAAGCAATGCAGCCTTGGCCTCCCAAAATTACAGGCTTACATCACCTCACCCAGCCCATGTTTCTTTAATATGAAATGCTCTTTATTAGTGTAATGGCCAGAACTCTCAGCACCTCATCGCACTTATTCTAAAATTGACCACATAATTGGAAGTAAAACACTCTCAGCAAATGCAAAAGAACAGAAATCATAACAAACAGTCTCTCAGACCACAGTGCAATCAAATTAGAACTCAGGATTAAGAAACTCACTCAAAACCGCACAACTACAAGGAAACTGAACAACCTGCTCCCGAATGACTACCGGTTAAATAACGAAATGAAGGCAGAAATAAAGATGTTCTTTGAAACCAGTGAGAACAAAGATACAATGTACCAGAATCTCTGAGACACATTTAAAGCACTGTGTAGAGGGAAATTTATAGCACTAAATGCCCACAAGAGAAAGCAGGAAATAACTGAATTCAACACCTTAACATCAAAATTAAAAGAACTAGAGAAACAAGAG | pathogenic | 100,624 |
Clinical classification of chromosome 5, position 132604813, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCATCAATGCCTTTTCTGTTTCAGGGTTCCATGCAGGATCCCACGTAGCATCTAGTTGTTATTTCTCCTTAGGCTCCTGCAGTCTGTAACAATCTGTCTTTATCTTTCATGACCTTAACACTTTTGGTCAATATGACCAGTTCATTAGTAGAATATTTCTCAGTTTGACAAACACCACAGTAATAATTATTGCAAGCAAGATCTGTCAGTGGATACTAAAATCAGTAGGCAGAAAGTTGAGAAGCAAGATATTTACATAGTCTCAACATTTCTCTCCTAAGATACTTGTTAATTACAAAGACTAAAACAGTAACTTTACAGTGGAGAAACCTGGCCAACACCATCTAAGCCAAGTGAATAAGGATTAACATCATCAGTAATAAGACATATTGATATCATGATTCCATATCCACTGATATGATACCCTGAAAAGAACACAATGTCACTTCTGTGGTATTCTTCCTAAAAATACATAACCTCAGTCTAACTGTGAGAAACATCAGATACTTTATTTTTAATTGTGTTTTCTATTTAGGCAAAGCATAATTGATTTGAAGGAGAAGGAAATACCAGAATTAAGAAACAAACTGCAGAATGTCAATAGAGACATACAGCGCCTAAAGAACGACATAGAAGAACAAGAAACACTCTTGGGTACAATAATGCCTGAAGAAGAAAGTGCCAAAGTATGCCTGACAGATGTTACAATTATGGAGAGGTTCCAGGTAAGTTTATTGTAGTTTAAGGCAGAATAAAACTTGTTCCATGGTGGCTTGAATTTGAAGTGTGAGAGTTAAAAATAGTAGCTAGTATTCAGGTACAGGTTGTGTTTAGAATTCCCCATCCTGAATTTCAGATACCCTCAGGGAGAAACTGCTTAGTTTACATCCCTGGGTTTAAACTTTTTAATTCATAAATTTAAAAATTAAGACAGTTCTGTTTGTTTTTCATCTTTAGTCAGCTTCCTTTTGTTTACATCATTTGAATTGCTGATAATTAATTTCACTTTTATCCTATTAAACTTTGCTAAAATTGTATCTAGAAATGGTTTATAAGTTTAGATTTAAAAAATAAATGATAAGAGCAATTAATTTTTAAAGATTTTGAATAATGCAGTAAGTTTATTAAAGGAAATCATTTTGTTATATTCTTAAGATGGAACTTAAAGATGTTGAAAGAAAAATTGCACAACAAGCAGCTAAGCTACAAGGAATAGACTTAGATCGAACTGTCCAACAAGTCAACCAGGAGAAACAAGAGAAACAGCACAAGTTAGACACAGGTAATACAGTCTGTGTCCTTCTGTACTCATAGAGACTTTGACATTGCGAGCACATGCCTTTTACAGTCAATTTTATATCTGTTACATGGACAACGAAGTTCCTTCCTGTCCACATATATTTGCTCTTTTTTTCTGAAAAGCATCACTTCTCTTTGTTCTCTTACTTTGCACAACAGATTTTGAACAGTAGGAGAGTATGAAATAAGCTGTATTCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTAAGATAGAGTTTCACTTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACACATCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTCGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTTGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCTGGCCATGAGCTGTATTCTTTCTCATTCATACCTGCCCTGTAAGCTTTCCCTGTGAGTGGCCAGCAGGGAACATCAAGCTGATTTGAGAACTAGCAGGGTTCTCATTGTATTTTTGTTGCAGTGGGTGGGGCCCACAGAAATAGCATTTGTGGATTCCATAGACCGATAAAAATGGGAAGAATGATACAAATAGTATTTTCTATGCCCTTACATTAATTACTGTGATAATATGTTTTTGTGTAGTTTCTAGTAAGATTGAATTGAATCGTAAGCTTATACAGGACCAGCAGGAACAGATTCAACATCTAAAAAGTACAACAAATGAGCTAAAATCTGAGAAACTTCAGATATCCACTAATTTGCAACGTCGTCAGCAACTGGAGGAGCAGACTGTGGAATTATCCACTGAAGTTCAGTCTTTGTACAGAGAGATAAAGGTAAGAATATCCATACATGTTTTTTGTAAAATTATTTTAATTATTTATTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTTCTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCGCCATTGGACAAGCTGGTTTCAAACTCCTGAACTAAGGTGATCCGCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCATGCCCCGCCCCATTCTTCTCTTTTAGAGACAGAGTCTTCATCAGTCTTCCAAGCTGGAATGCAGTGGTACAGTCACAGCTCACTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGATGGGACTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTAAAATTTTTCTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGCCTCAAGCAATGCAGCCTTGGCCTCCCAAAATTACAGGCTTACATCACCTCACCCAGCCCATGTTTCTTTAATATGAAATGCTCTTTATTAGTGTAATGGCCAGAACTCTCAGCACCTCATCGCACTTATTCTAAAATTGACCACATAATTGGAAGTAAAACACTCTCAGCAAATGCAAAAGAACAGAAATCATAACAAACAGTCTCTCAGACCACAGTGCAATCAAATTAGAACTCAGGATTAAGAAACTCACTCAAAACCGCACAACTACAAGGAAACTGAACAACCTGCTCCCGAATGACTACCGGTTAAATAACGAAATGAAGGCAGAAATAAAGATGTTCTTTGAAACCAGTGAGAACAAAGATACAATGTACCAGAATCTCTGAGACACATTTAAAGCACTGTGTAGAGGGAAATTTATAGCACTAAATGCCCACAAGAGAAAGCAGGAAATAACTGAATTCAACACCTTAACATCAAAATTAAAAGAACTAGAGAAACAAGAGCAAACAAATTCAAAAGCCAGCAGAAGACAAGAAATAACTAAGATTAGAGCAGAACTGAAGGAGATACACGAAAAACCCTTCAAAAAAATCAATGAATCCAGGAACTGGTTTTTTAAAAAGATCAACAAAATAGACCACTAGCAAGACTAATACAGAAGAAAAGAGAGAAGAATCAAATAGATGCAATAAAAAATGATAAAGGGGATATCACCACCCATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTACGCAAATAAACTAGAAAATAATAAATGGATAAATTCGTGGATACATACACCCTCCCAAGTCTAATCCAGGAAGAAGTCAAATCCCCAAATGGACCAACAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAGTAATTAATAGCCTGCCAACCAAAAGAAGTCCAGGACCAGACAGATTCACAGCCGAATTCTACCAGAGGTACAAAGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTCCTAACAATAGAAAAAGAGGGAATCCTCCCTAACTCATTTTATAAGGCCAGCATCATCCTGATACCAAAACCTAGCAGAGACACAACAAAAAAAGAAAATTTCAGGCCAATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATACTGGCAAACCGAATCCAGCAGCACGTCAAAAAGCTTATCCACCACGATCAAGTCGGCTTTATTCCTGGGATGCAAGGCTGGTTCAACATATGCAAATCAATAAATGTAATCCATCACATGAACAGAACCAAAG 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| pathogenic | 100,628 |
The mutation impacting RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) on chromosome 5 at position 132604964: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATATTTCTCAGTTTGACAAACACCACAGTAATAATTATTGCAAGCAAGATCTGTCAGTGGATACTAAAATCAGTAGGCAGAAAGTTGAGAAGCAAGATATTTACATAGTCTCAACATTTCTCTCCTAAGATACTTGTTAATTACAAAGACTAAAACAGTAACTTTACAGTGGAGAAACCTGGCCAACACCATCTAAGCCAAGTGAATAAGGATTAACATCATCAGTAATAAGACATATTGATATCATGATTCCATATCCACTGATATGATACCCTGAAAAGAACACAATGTCACTTCTGTGGTATTCTTCCTAAAAATACATAACCTCAGTCTAACTGTGAGAAACATCAGATACTTTATTTTTAATTGTGTTTTCTATTTAGGCAAAGCATAATTGATTTGAAGGAGAAGGAAATACCAGAATTAAGAAACAAACTGCAGAATGTCAATAGAGACATACAGCGCCTAAAGAACGACATAGAAGAACAAGAAACACTCTTGGGTACAATAATGCCTGAAGAAGAAAGTGCCAAAGTATGCCTGACAGATGTTACAATTATGGAGAGGTTCCAGGTAAGTTTATTGTAGTTTAAGGCAGAATAAAACTTGTTCCATGGTGGCTTGAATTTGAAGTGTGAGAGTTAAAAATAGTAGCTAGTATTCAGGTACAGGTTGTGTTTAGAATTCCCCATCCTGAATTTCAGATACCCTCAGGGAGAAACTGCTTAGTTTACATCCCTGGGTTTAAACTTTTTAATTCATAAATTTAAAAATTAAGACAGTTCTGTTTGTTTTTCATCTTTAGTCAGCTTCCTTTTGTTTACATCATTTGAATTGCTGATAATTAATTTCACTTTTATCCTATTAAACTTTGCTAAAATTGTATCTAGAAATGGTTTATAAGTTTAGATTTAAAAAATAAATGATAAGAGCAATTAATTTTTAAAGATTTTGAATAATGCAGTAAGTTTATTAAAGGAAATCATTTTGTTATATTCTTAAGATGGAACTTAAAGATGTTGAAAGAAAAATTGCACAACAAGCAGCTAAGCTACAAGGAATAGACTTAGATCGAACTGTCCAACAAGTCAACCAGGAGAAACAAGAGAAACAGCACAAGTTAGACACAGGTAATACAGTCTGTGTCCTTCTGTACTCATAGAGACTTTGACATTGCGAGCACATGCCTTTTACAGTCAATTTTATATCTGTTACATGGACAACGAAGTTCCTTCCTGTCCACATATATTTGCTCTTTTTTTCTGAAAAGCATCACTTCTCTTTGTTCTCTTACTTTGCACAACAGATTTTGAACAGTAGGAGAGTATGAAATAAGCTGTATTCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTAAGATAGAGTTTCACTTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACACATCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTCGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTTGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCTGGCCATGAGCTGTATTCTTTCTCATTCATACCTGCCCTGTAAGCTTTCCCTGTGAGTGGCCAGCAGGGAACATCAAGCTGATTTGAGAACTAGCAGGGTTCTCATTGTATTTTTGTTGCAGTGGGTGGGGCCCACAGAAATAGCATTTGTGGATTCCATAGACCGATAAAAATGGGAAGAATGATACAAATAGTATTTTCTATGCCCTTACATTAATTACTGTGATAATATGTTTTTGTGTAGTTTCTAGTAAGATTGAATTGAATCGTAAGCTTATACAGGACCAGCAGGAACAGATTCAACATCTAAAAAGTACAACAAATGAGCTAAAATCTGAGAAACTTCAGATATCCACTAATTTGCAACGTCGTCAGCAACTGGAGGAGCAGACTGTGGAATTATCCACTGAAGTTCAGTCTTTGTACAGAGAGATAAAGGTAAGAATATCCATACATGTTTTTTGTAAAATTATTTTAATTATTTATTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTTCTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCGCCATTGGACAAGCTGGTTTCAAACTCCTGAACTAAGGTGATCCGCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCATGCCCCGCCCCATTCTTCTCTTTTAGAGACAGAGTCTTCATCAGTCTTCCAAGCTGGAATGCAGTGGTACAGTCACAGCTCACTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGATGGGACTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTAAAATTTTTCTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGCCTCAAGCAATGCAGCCTTGGCCTCCCAAAATTACAGGCTTACATCACCTCACCCAGCCCATGTTTCTTTAATATGAAATGCTCTTTATTAGTGTAATGGCCAGAACTCTCAGCACCTCATCGCACTTATTCTAAAATTGACCACATAATTGGAAGTAAAACACTCTCAGCAAATGCAAAAGAACAGAAATCATAACAAACAGTCTCTCAGACCACAGTGCAATCAAATTAGAACTCAGGATTAAGAAACTCACTCAAAACCGCACAACTACAAGGAAACTGAACAACCTGCTCCCGAATGACTACCGGTTAAATAACGAAATGAAGGCAGAAATAAAGATGTTCTTTGAAACCAGTGAGAACAAAGATACAATGTACCAGAATCTCTGAGACACATTTAAAGCACTGTGTAGAGGGAAATTTATAGCACTAAATGCCCACAAGAGAAAGCAGGAAATAACTGAATTCAACACCTTAACATCAAAATTAAAAGAACTAGAGAAACAAGAGCAAACAAATTCAAAAGCCAGCAGAAGACAAGAAATAACTAAGATTAGAGCAGAACTGAAGGAGATACACGAAAAACCCTTCAAAAAAATCAATGAATCCAGGAACTGGTTTTTTAAAAAGATCAACAAAATAGACCACTAGCAAGACTAATACAGAAGAAAAGAGAGAAGAATCAAATAGATGCAATAAAAAATGATAAAGGGGATATCACCACCCATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTACGCAAATAAACTAGAAAATAATAAATGGATAAATTCGTGGATACATACACCCTCCCAAGTCTAATCCAGGAAGAAGTCAAATCCCCAAATGGACCAACAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAGTAATTAATAGCCTGCCAACCAAAAGAAGTCCAGGACCAGACAGATTCACAGCCGAATTCTACCAGAGGTACAAAGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTCCTAACAATAGAAAAAGAGGGAATCCTCCCTAACTCATTTTATAAGGCCAGCATCATCCTGATACCAAAACCTAGCAGAGACACAACAAAAAAAGAAAATTTCAGGCCAATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATACTGGCAAACCGAATCCAGCAGCACGTCAAAAAGCTTATCCACCACGATCAAGTCGGCTTTATTCCTGGGATGCAAGGCTGGTTCAACATATGCAAATCAATAAATGTAATCCATCACATGAACAGAACCAAAGACAAAAACCACATGATTATCCCAATAGATGGAGAAAAGGCCTTCGATAAAATTCAACACCGCTTCATGCTAAAAGCTCTCAATAAACTAGGTATCGATGGAATGTATTTCAAAATAATACGAGCTATTTATGACAGACCCACAGCCAATAT | AATATTTCTCAGTTTGACAAACACCACAGTAATAATTATTGCAAGCAAGATCTGTCAGTGGATACTAAAATCAGTAGGCAGAAAGTTGAGAAGCAAGATATTTACATAGTCTCAACATTTCTCTCCTAAGATACTTGTTAATTACAAAGACTAAAACAGTAACTTTACAGTGGAGAAACCTGGCCAACACCATCTAAGCCAAGTGAATAAGGATTAACATCATCAGTAATAAGACATATTGATATCATGATTCCATATCCACTGATATGATACCCTGAAAAGAACACAATGTCACTTCTGTGGTATTCTTCCTAAAAATACATAACCTCAGTCTAACTGTGAGAAACATCAGATACTTTATTTTTAATTGTGTTTTCTATTTAGGCAAAGCATAATTGATTTGAAGGAGAAGGAAATACCAGAATTAAGAAACAAACTGCAGAATGTCAATAGAGACATACAGCGCCTAAAGAACGACATAGAAGAACAAGAAACACTCTTGGGTACAATAATGCCTGAAGAAGAAAGTGCCAAAGTATGCCTGACAGATGTTACAATTATGGAGAGGTTCCAGGTAAGTTTATTGTAGTTTAAGGCAGAATAAAACTTGTTCCATGGTGGCTTGAATTTGAAGTGTGAGAGTTAAAAATAGTAGCTAGTATTCAGGTACAGGTTGTGTTTAGAATTCCCCATCCTGAATTTCAGATACCCTCAGGGAGAAACTGCTTAGTTTACATCCCTGGGTTTAAACTTTTTAATTCATAAATTTAAAAATTAAGACAGTTCTGTTTGTTTTTCATCTTTAGTCAGCTTCCTTTTGTTTACATCATTTGAATTGCTGATAATTAATTTCACTTTTATCCTATTAAACTTTGCTAAAATTGTATCTAGAAATGGTTTATAAGTTTAGATTTAAAAAATAAATGATAAGAGCAATTAATTTTTAAAGATTTTGAATAATGCAGTAAGTTTATTAAAGGAAATCATTTTGTTATATTCTTAAGATGGAACTTAAAGATGTTGAAAGAAAAATTGCACAACAAGCAGCTAAGCTACAAGGAATAGACTTAGATCGAACTGTCCAACAAGTCAACCAGGAGAAACAAGAGAAACAGCACAAGTTAGACACAGGTAATACAGTCTGTGTCCTTCTGTACTCATAGAGACTTTGACATTGCGAGCACATGCCTTTTACAGTCAATTTTATATCTGTTACATGGACAACGAAGTTCCTTCCTGTCCACATATATTTGCTCTTTTTTTCTGAAAAGCATCACTTCTCTTTGTTCTCTTACTTTGCACAACAGATTTTGAACAGTAGGAGAGTATGAAATAAGCTGTATTCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTAAGATAGAGTTTCACTTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACACATCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTCGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTTGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCTGGCCATGAGCTGTATTCTTTCTCATTCATACCTGCCCTGTAAGCTTTCCCTGTGAGTGGCCAGCAGGGAACATCAAGCTGATTTGAGAACTAGCAGGGTTCTCATTGTATTTTTGTTGCAGTGGGTGGGGCCCACAGAAATAGCATTTGTGGATTCCATAGACCGATAAAAATGGGAAGAATGATACAAATAGTATTTTCTATGCCCTTACATTAATTACTGTGATAATATGTTTTTGTGTAGTTTCTAGTAAGATTGAATTGAATCGTAAGCTTATACAGGACCAGCAGGAACAGATTCAACATCTAAAAAGTACAACAAATGAGCTAAAATCTGAGAAACTTCAGATATCCACTAATTTGCAACGTCGTCAGCAACTGGAGGAGCAGACTGTGGAATTATCACTGAAGTTCAGTCTTTGTACAGAGAGATAAAGGTAAGAATATCCATACATGTTTTTTGTAAAATTATTTTAATTATTTATTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTTCTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCGCCATTGGACAAGCTGGTTTCAAACTCCTGAACTAAGGTGATCCGCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCATGCCCCGCCCCATTCTTCTCTTTTAGAGACAGAGTCTTCATCAGTCTTCCAAGCTGGAATGCAGTGGTACAGTCACAGCTCACTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGATGGGACTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTAAAATTTTTCTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGCCTCAAGCAATGCAGCCTTGGCCTCCCAAAATTACAGGCTTACATCACCTCACCCAGCCCATGTTTCTTTAATATGAAATGCTCTTTATTAGTGTAATGGCCAGAACTCTCAGCACCTCATCGCACTTATTCTAAAATTGACCACATAATTGGAAGTAAAACACTCTCAGCAAATGCAAAAGAACAGAAATCATAACAAACAGTCTCTCAGACCACAGTGCAATCAAATTAGAACTCAGGATTAAGAAACTCACTCAAAACCGCACAACTACAAGGAAACTGAACAACCTGCTCCCGAATGACTACCGGTTAAATAACGAAATGAAGGCAGAAATAAAGATGTTCTTTGAAACCAGTGAGAACAAAGATACAATGTACCAGAATCTCTGAGACACATTTAAAGCACTGTGTAGAGGGAAATTTATAGCACTAAATGCCCACAAGAGAAAGCAGGAAATAACTGAATTCAACACCTTAACATCAAAATTAAAAGAACTAGAGAAACAAGAGCAAACAAATTCAAAAGCCAGCAGAAGACAAGAAATAACTAAGATTAGAGCAGAACTGAAGGAGATACACGAAAAACCCTTCAAAAAAATCAATGAATCCAGGAACTGGTTTTTTAAAAAGATCAACAAAATAGACCACTAGCAAGACTAATACAGAAGAAAAGAGAGAAGAATCAAATAGATGCAATAAAAAATGATAAAGGGGATATCACCACCCATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTACGCAAATAAACTAGAAAATAATAAATGGATAAATTCGTGGATACATACACCCTCCCAAGTCTAATCCAGGAAGAAGTCAAATCCCCAAATGGACCAACAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAGTAATTAATAGCCTGCCAACCAAAAGAAGTCCAGGACCAGACAGATTCACAGCCGAATTCTACCAGAGGTACAAAGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTCCTAACAATAGAAAAAGAGGGAATCCTCCCTAACTCATTTTATAAGGCCAGCATCATCCTGATACCAAAACCTAGCAGAGACACAACAAAAAAAGAAAATTTCAGGCCAATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATACTGGCAAACCGAATCCAGCAGCACGTCAAAAAGCTTATCCACCACGATCAAGTCGGCTTTATTCCTGGGATGCAAGGCTGGTTCAACATATGCAAATCAATAAATGTAATCCATCACATGAACAGAACCAAAGACAAAAACCACATGATTATCCCAATAGATGGAGAAAAGGCCTTCGATAAAATTCAACACCGCTTCATGCTAAAAGCTCTCAATAAACTAGGTATCGATGGAATGTATTTCAAAATAATACGAGCTATTTATGACAGACCCACAGCCAATATN | pathogenic | 100,652 |
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 132604987 in RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCACAGTAATAATTATTGCAAGCAAGATCTGTCAGTGGATACTAAAATCAGTAGGCAGAAAGTTGAGAAGCAAGATATTTACATAGTCTCAACATTTCTCTCCTAAGATACTTGTTAATTACAAAGACTAAAACAGTAACTTTACAGTGGAGAAACCTGGCCAACACCATCTAAGCCAAGTGAATAAGGATTAACATCATCAGTAATAAGACATATTGATATCATGATTCCATATCCACTGATATGATACCCTGAAAAGAACACAATGTCACTTCTGTGGTATTCTTCCTAAAAATACATAACCTCAGTCTAACTGTGAGAAACATCAGATACTTTATTTTTAATTGTGTTTTCTATTTAGGCAAAGCATAATTGATTTGAAGGAGAAGGAAATACCAGAATTAAGAAACAAACTGCAGAATGTCAATAGAGACATACAGCGCCTAAAGAACGACATAGAAGAACAAGAAACACTCTTGGGTACAATAATGCCTGAAGAAGAAAGTGCCAAAGTATGCCTGACAGATGTTACAATTATGGAGAGGTTCCAGGTAAGTTTATTGTAGTTTAAGGCAGAATAAAACTTGTTCCATGGTGGCTTGAATTTGAAGTGTGAGAGTTAAAAATAGTAGCTAGTATTCAGGTACAGGTTGTGTTTAGAATTCCCCATCCTGAATTTCAGATACCCTCAGGGAGAAACTGCTTAGTTTACATCCCTGGGTTTAAACTTTTTAATTCATAAATTTAAAAATTAAGACAGTTCTGTTTGTTTTTCATCTTTAGTCAGCTTCCTTTTGTTTACATCATTTGAATTGCTGATAATTAATTTCACTTTTATCCTATTAAACTTTGCTAAAATTGTATCTAGAAATGGTTTATAAGTTTAGATTTAAAAAATAAATGATAAGAGCAATTAATTTTTAAAGATTTTGAATAATGCAGTAAGTTTATTAAAGGAAATCATTTTGTTATATTCTTAAGATGGAACTTAAAGATGTTGAAAGAAAAATTGCACAACAAGCAGCTAAGCTACAAGGAATAGACTTAGATCGAACTGTCCAACAAGTCAACCAGGAGAAACAAGAGAAACAGCACAAGTTAGACACAGGTAATACAGTCTGTGTCCTTCTGTACTCATAGAGACTTTGACATTGCGAGCACATGCCTTTTACAGTCAATTTTATATCTGTTACATGGACAACGAAGTTCCTTCCTGTCCACATATATTTGCTCTTTTTTTCTGAAAAGCATCACTTCTCTTTGTTCTCTTACTTTGCACAACAGATTTTGAACAGTAGGAGAGTATGAAATAAGCTGTATTCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTAAGATAGAGTTTCACTTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACACATCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTCGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTTGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCTGGCCATGAGCTGTATTCTTTCTCATTCATACCTGCCCTGTAAGCTTTCCCTGTGAGTGGCCAGCAGGGAACATCAAGCTGATTTGAGAACTAGCAGGGTTCTCATTGTATTTTTGTTGCAGTGGGTGGGGCCCACAGAAATAGCATTTGTGGATTCCATAGACCGATAAAAATGGGAAGAATGATACAAATAGTATTTTCTATGCCCTTACATTAATTACTGTGATAATATGTTTTTGTGTAGTTTCTAGTAAGATTGAATTGAATCGTAAGCTTATACAGGACCAGCAGGAACAGATTCAACATCTAAAAAGTACAACAAATGAGCTAAAATCTGAGAAACTTCAGATATCCACTAATTTGCAACGTCGTCAGCAACTGGAGGAGCAGACTGTGGAATTATCCACTGAAGTTCAGTCTTTGTACAGAGAGATAAAGGTAAGAATATCCATACATGTTTTTTGTAAAATTATTTTAATTATTTATTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTTCTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCGCCATTGGACAAGCTGGTTTCAAACTCCTGAACTAAGGTGATCCGCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCATGCCCCGCCCCATTCTTCTCTTTTAGAGACAGAGTCTTCATCAGTCTTCCAAGCTGGAATGCAGTGGTACAGTCACAGCTCACTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGATGGGACTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTAAAATTTTTCTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGCCTCAAGCAATGCAGCCTTGGCCTCCCAAAATTACAGGCTTACATCACCTCACCCAGCCCATGTTTCTTTAATATGAAATGCTCTTTATTAGTGTAATGGCCAGAACTCTCAGCACCTCATCGCACTTATTCTAAAATTGACCACATAATTGGAAGTAAAACACTCTCAGCAAATGCAAAAGAACAGAAATCATAACAAACAGTCTCTCAGACCACAGTGCAATCAAATTAGAACTCAGGATTAAGAAACTCACTCAAAACCGCACAACTACAAGGAAACTGAACAACCTGCTCCCGAATGACTACCGGTTAAATAACGAAATGAAGGCAGAAATAAAGATGTTCTTTGAAACCAGTGAGAACAAAGATACAATGTACCAGAATCTCTGAGACACATTTAAAGCACTGTGTAGAGGGAAATTTATAGCACTAAATGCCCACAAGAGAAAGCAGGAAATAACTGAATTCAACACCTTAACATCAAAATTAAAAGAACTAGAGAAACAAGAGCAAACAAATTCAAAAGCCAGCAGAAGACAAGAAATAACTAAGATTAGAGCAGAACTGAAGGAGATACACGAAAAACCCTTCAAAAAAATCAATGAATCCAGGAACTGGTTTTTTAAAAAGATCAACAAAATAGACCACTAGCAAGACTAATACAGAAGAAAAGAGAGAAGAATCAAATAGATGCAATAAAAAATGATAAAGGGGATATCACCACCCATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTACGCAAATAAACTAGAAAATAATAAATGGATAAATTCGTGGATACATACACCCTCCCAAGTCTAATCCAGGAAGAAGTCAAATCCCCAAATGGACCAACAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAGTAATTAATAGCCTGCCAACCAAAAGAAGTCCAGGACCAGACAGATTCACAGCCGAATTCTACCAGAGGTACAAAGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTCCTAACAATAGAAAAAGAGGGAATCCTCCCTAACTCATTTTATAAGGCCAGCATCATCCTGATACCAAAACCTAGCAGAGACACAACAAAAAAAGAAAATTTCAGGCCAATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATACTGGCAAACCGAATCCAGCAGCACGTCAAAAAGCTTATCCACCACGATCAAGTCGGCTTTATTCCTGGGATGCAAGGCTGGTTCAACATATGCAAATCAATAAATGTAATCCATCACATGAACAGAACCAAAGACAAAAACCACATGATTATCCCAATAGATGGAGAAAAGGCCTTCGATAAAATTCAACACCGCTTCATGCTAAAAGCTCTCAATAAACTAGGTATCGATGGAATGTATTTCAAAATAATACGAGCTATTTATGACAGACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGG | CCACAGTAATAATTATTGCAAGCAAGATCTGTCAGTGGATACTAAAATCAGTAGGCAGAAAGTTGAGAAGCAAGATATTTACATAGTCTCAACATTTCTCTCCTAAGATACTTGTTAATTACAAAGACTAAAACAGTAACTTTACAGTGGAGAAACCTGGCCAACACCATCTAAGCCAAGTGAATAAGGATTAACATCATCAGTAATAAGACATATTGATATCATGATTCCATATCCACTGATATGATACCCTGAAAAGAACACAATGTCACTTCTGTGGTATTCTTCCTAAAAATACATAACCTCAGTCTAACTGTGAGAAACATCAGATACTTTATTTTTAATTGTGTTTTCTATTTAGGCAAAGCATAATTGATTTGAAGGAGAAGGAAATACCAGAATTAAGAAACAAACTGCAGAATGTCAATAGAGACATACAGCGCCTAAAGAACGACATAGAAGAACAAGAAACACTCTTGGGTACAATAATGCCTGAAGAAGAAAGTGCCAAAGTATGCCTGACAGATGTTACAATTATGGAGAGGTTCCAGGTAAGTTTATTGTAGTTTAAGGCAGAATAAAACTTGTTCCATGGTGGCTTGAATTTGAAGTGTGAGAGTTAAAAATAGTAGCTAGTATTCAGGTACAGGTTGTGTTTAGAATTCCCCATCCTGAATTTCAGATACCCTCAGGGAGAAACTGCTTAGTTTACATCCCTGGGTTTAAACTTTTTAATTCATAAATTTAAAAATTAAGACAGTTCTGTTTGTTTTTCATCTTTAGTCAGCTTCCTTTTGTTTACATCATTTGAATTGCTGATAATTAATTTCACTTTTATCCTATTAAACTTTGCTAAAATTGTATCTAGAAATGGTTTATAAGTTTAGATTTAAAAAATAAATGATAAGAGCAATTAATTTTTAAAGATTTTGAATAATGCAGTAAGTTTATTAAAGGAAATCATTTTGTTATATTCTTAAGATGGAACTTAAAGATGTTGAAAGAAAAATTGCACAACAAGCAGCTAAGCTACAAGGAATAGACTTAGATCGAACTGTCCAACAAGTCAACCAGGAGAAACAAGAGAAACAGCACAAGTTAGACACAGGTAATACAGTCTGTGTCCTTCTGTACTCATAGAGACTTTGACATTGCGAGCACATGCCTTTTACAGTCAATTTTATATCTGTTACATGGACAACGAAGTTCCTTCCTGTCCACATATATTTGCTCTTTTTTTCTGAAAAGCATCACTTCTCTTTGTTCTCTTACTTTGCACAACAGATTTTGAACAGTAGGAGAGTATGAAATAAGCTGTATTCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTAAGATAGAGTTTCACTTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACACATCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTCGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTTGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCTGGCCATGAGCTGTATTCTTTCTCATTCATACCTGCCCTGTAAGCTTTCCCTGTGAGTGGCCAGCAGGGAACATCAAGCTGATTTGAGAACTAGCAGGGTTCTCATTGTATTTTTGTTGCAGTGGGTGGGGCCCACAGAAATAGCATTTGTGGATTCCATAGACCGATAAAAATGGGAAGAATGATACAAATAGTATTTTCTATGCCCTTACATTAATTACTGTGATAATATGTTTTTGTGTAGTTTCTAGTAAGATTGAATTGAATCGTAAGCTTATACAGGACCAGCAGGAACAGATTCAACATCTAAAAAGTACAACAAATGAGCTAAAATCTGAGAAACTTCAGATATCCACTAATTTGCAACGTCGTCAGCAACTGGAGGAGCAGACTGTGGAATTATCCACTGAAGTTCAGTCTTTGTACGAGAGATAAAGGTAAGAATATCCATACATGTTTTTTGTAAAATTATTTTAATTATTTATTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTTCTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCGCCATTGGACAAGCTGGTTTCAAACTCCTGAACTAAGGTGATCCGCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCATGCCCCGCCCCATTCTTCTCTTTTAGAGACAGAGTCTTCATCAGTCTTCCAAGCTGGAATGCAGTGGTACAGTCACAGCTCACTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGATGGGACTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTAAAATTTTTCTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGCCTCAAGCAATGCAGCCTTGGCCTCCCAAAATTACAGGCTTACATCACCTCACCCAGCCCATGTTTCTTTAATATGAAATGCTCTTTATTAGTGTAATGGCCAGAACTCTCAGCACCTCATCGCACTTATTCTAAAATTGACCACATAATTGGAAGTAAAACACTCTCAGCAAATGCAAAAGAACAGAAATCATAACAAACAGTCTCTCAGACCACAGTGCAATCAAATTAGAACTCAGGATTAAGAAACTCACTCAAAACCGCACAACTACAAGGAAACTGAACAACCTGCTCCCGAATGACTACCGGTTAAATAACGAAATGAAGGCAGAAATAAAGATGTTCTTTGAAACCAGTGAGAACAAAGATACAATGTACCAGAATCTCTGAGACACATTTAAAGCACTGTGTAGAGGGAAATTTATAGCACTAAATGCCCACAAGAGAAAGCAGGAAATAACTGAATTCAACACCTTAACATCAAAATTAAAAGAACTAGAGAAACAAGAGCAAACAAATTCAAAAGCCAGCAGAAGACAAGAAATAACTAAGATTAGAGCAGAACTGAAGGAGATACACGAAAAACCCTTCAAAAAAATCAATGAATCCAGGAACTGGTTTTTTAAAAAGATCAACAAAATAGACCACTAGCAAGACTAATACAGAAGAAAAGAGAGAAGAATCAAATAGATGCAATAAAAAATGATAAAGGGGATATCACCACCCATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTACGCAAATAAACTAGAAAATAATAAATGGATAAATTCGTGGATACATACACCCTCCCAAGTCTAATCCAGGAAGAAGTCAAATCCCCAAATGGACCAACAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAGTAATTAATAGCCTGCCAACCAAAAGAAGTCCAGGACCAGACAGATTCACAGCCGAATTCTACCAGAGGTACAAAGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTCCTAACAATAGAAAAAGAGGGAATCCTCCCTAACTCATTTTATAAGGCCAGCATCATCCTGATACCAAAACCTAGCAGAGACACAACAAAAAAAGAAAATTTCAGGCCAATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATACTGGCAAACCGAATCCAGCAGCACGTCAAAAAGCTTATCCACCACGATCAAGTCGGCTTTATTCCTGGGATGCAAGGCTGGTTCAACATATGCAAATCAATAAATGTAATCCATCACATGAACAGAACCAAAGACAAAAACCACATGATTATCCCAATAGATGGAGAAAAGGCCTTCGATAAAATTCAACACCGCTTCATGCTAAAAGCTCTCAATAAACTAGGTATCGATGGAATGTATTTCAAAATAATACGAGCTATTTATGACAGACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGN | pathogenic | 100,655 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 132608637, in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAAGAGGGAATCCTCCCTAACTCATTTTATAAGGCCAGCATCATCCTGATACCAAAACCTAGCAGAGACACAACAAAAAAAGAAAATTTCAGGCCAATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATACTGGCAAACCGAATCCAGCAGCACGTCAAAAAGCTTATCCACCACGATCAAGTCGGCTTTATTCCTGGGATGCAAGGCTGGTTCAACATATGCAAATCAATAAATGTAATCCATCACATGAACAGAACCAAAGACAAAAACCACATGATTATCCCAATAGATGGAGAAAAGGCCTTCGATAAAATTCAACACCGCTTCATGCTAAAAGCTCTCAATAAACTAGGTATCGATGGAATGTATTTCAAAATAATACGAGCTATTTATGACAGACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACCAGCTATTATGAGGATCAAATGAAAATGGTATAATAATTATTTGTGTGGTTCCTAAGTGATAGAACTTGTACTAGTAAGTAAAGATTTCTGGAAGAAGGAGTTTGCCATAATAAGGAAGAACTGGCTGCCTGGTTAAGTAGTAAATGTTATTGGAGGTGGTCAGGTGGTGGTTGGTTAATTCTGTATAAGGATTCCTGCTTGTACAGGAGGTTTGTCTTATCTGCAGATCCTTTATCTATGGCGGTCACTCTCAGTCATAGCACTCTTTCCATTTGATTCCGGATGTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCAACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAAGAAACTGAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAAAGAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATACACAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAA | 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| pathogenic | 100,664 |
A genetic variant at chromosome 5, position 132608682, affecting gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | CCTGATACCAAAACCTAGCAGAGACACAACAAAAAAAGAAAATTTCAGGCCAATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATACTGGCAAACCGAATCCAGCAGCACGTCAAAAAGCTTATCCACCACGATCAAGTCGGCTTTATTCCTGGGATGCAAGGCTGGTTCAACATATGCAAATCAATAAATGTAATCCATCACATGAACAGAACCAAAGACAAAAACCACATGATTATCCCAATAGATGGAGAAAAGGCCTTCGATAAAATTCAACACCGCTTCATGCTAAAAGCTCTCAATAAACTAGGTATCGATGGAATGTATTTCAAAATAATACGAGCTATTTATGACAGACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACCAGCTATTATGAGGATCAAATGAAAATGGTATAATAATTATTTGTGTGGTTCCTAAGTGATAGAACTTGTACTAGTAAGTAAAGATTTCTGGAAGAAGGAGTTTGCCATAATAAGGAAGAACTGGCTGCCTGGTTAAGTAGTAAATGTTATTGGAGGTGGTCAGGTGGTGGTTGGTTAATTCTGTATAAGGATTCCTGCTTGTACAGGAGGTTTGTCTTATCTGCAGATCCTTTATCTATGGCGGTCACTCTCAGTCATAGCACTCTTTCCATTTGATTCCGGATGTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCAACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAAGAAACTGAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAAAGAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATACACAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAATCTCTGCCTGGCCTAATACATATTGAATAACTGTATAAATTTATG 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| pathogenic | 100,671 |
The chromosome 5, position 132608686 genetic variant in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATACCAAAACCTAGCAGAGACACAACAAAAAAAGAAAATTTCAGGCCAATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATACTGGCAAACCGAATCCAGCAGCACGTCAAAAAGCTTATCCACCACGATCAAGTCGGCTTTATTCCTGGGATGCAAGGCTGGTTCAACATATGCAAATCAATAAATGTAATCCATCACATGAACAGAACCAAAGACAAAAACCACATGATTATCCCAATAGATGGAGAAAAGGCCTTCGATAAAATTCAACACCGCTTCATGCTAAAAGCTCTCAATAAACTAGGTATCGATGGAATGTATTTCAAAATAATACGAGCTATTTATGACAGACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACCAGCTATTATGAGGATCAAATGAAAATGGTATAATAATTATTTGTGTGGTTCCTAAGTGATAGAACTTGTACTAGTAAGTAAAGATTTCTGGAAGAAGGAGTTTGCCATAATAAGGAAGAACTGGCTGCCTGGTTAAGTAGTAAATGTTATTGGAGGTGGTCAGGTGGTGGTTGGTTAATTCTGTATAAGGATTCCTGCTTGTACAGGAGGTTTGTCTTATCTGCAGATCCTTTATCTATGGCGGTCACTCTCAGTCATAGCACTCTTTCCATTTGATTCCGGATGTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCAACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAAGAAACTGAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAAAGAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATACACAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAATCTCTGCCTGGCCTAATACATATTGAATAACTGTATAAATTTATGATGC | ATACCAAAACCTAGCAGAGACACAACAAAAAAAGAAAATTTCAGGCCAATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATACTGGCAAACCGAATCCAGCAGCACGTCAAAAAGCTTATCCACCACGATCAAGTCGGCTTTATTCCTGGGATGCAAGGCTGGTTCAACATATGCAAATCAATAAATGTAATCCATCACATGAACAGAACCAAAGACAAAAACCACATGATTATCCCAATAGATGGAGAAAAGGCCTTCGATAAAATTCAACACCGCTTCATGCTAAAAGCTCTCAATAAACTAGGTATCGATGGAATGTATTTCAAAATAATACGAGCTATTTATGACAGACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACCAGCTATTATGAGGATCAAATGAAAATGGTATAATAATTATTTGTGTGGTTCCTAAGTGATAGAACTTGTACTAGTAAGTAAAGATTTCTGGAAGAAGGAGTTTGCCATAATAAGGAAGAACTGGCTGCCTGGTTAAGTAGTAAATGTTATTGGAGGTGGTCAGGTGGTGGTTGGTTAATTCTGTATAAGGATTCCTGCTTGTACAGGAGGTTTGTCTTATCTGCAGATCCTTTATCTATGGCGGTCACTCTCAGTCATAGCACTCTTTCCATTTGATTCCGGATGTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAAGAAACTGAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAAAGAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATACACAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAATCTCTGCCTGGCCTAATACATATTGAATAACTGTATAAATTTATGATGCN | pathogenic | 100,673 |
Chromosome 5, position 132608689, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | CCAAAACCTAGCAGAGACACAACAAAAAAAGAAAATTTCAGGCCAATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATACTGGCAAACCGAATCCAGCAGCACGTCAAAAAGCTTATCCACCACGATCAAGTCGGCTTTATTCCTGGGATGCAAGGCTGGTTCAACATATGCAAATCAATAAATGTAATCCATCACATGAACAGAACCAAAGACAAAAACCACATGATTATCCCAATAGATGGAGAAAAGGCCTTCGATAAAATTCAACACCGCTTCATGCTAAAAGCTCTCAATAAACTAGGTATCGATGGAATGTATTTCAAAATAATACGAGCTATTTATGACAGACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACCAGCTATTATGAGGATCAAATGAAAATGGTATAATAATTATTTGTGTGGTTCCTAAGTGATAGAACTTGTACTAGTAAGTAAAGATTTCTGGAAGAAGGAGTTTGCCATAATAAGGAAGAACTGGCTGCCTGGTTAAGTAGTAAATGTTATTGGAGGTGGTCAGGTGGTGGTTGGTTAATTCTGTATAAGGATTCCTGCTTGTACAGGAGGTTTGTCTTATCTGCAGATCCTTTATCTATGGCGGTCACTCTCAGTCATAGCACTCTTTCCATTTGATTCCGGATGTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCAACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAAGAAACTGAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAAAGAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATACACAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAATCTCTGCCTGGCCTAATACATATTGAATAACTGTATAAATTTATGATGCATA 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| pathogenic | 100,674 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 132609185, in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GATTTCTGGAAGAAGGAGTTTGCCATAATAAGGAAGAACTGGCTGCCTGGTTAAGTAGTAAATGTTATTGGAGGTGGTCAGGTGGTGGTTGGTTAATTCTGTATAAGGATTCCTGCTTGTACAGGAGGTTTGTCTTATCTGCAGATCCTTTATCTATGGCGGTCACTCTCAGTCATAGCACTCTTTCCATTTGATTCCGGATGTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCAACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAAGAAACTGAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAAAGAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATACACAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAATCTCTGCCTGGCCTAATACATATTGAATAACTGTATAAATTTATGATGCATATATAACAAAATAATTATCACTAGCTTTTATGTAGTTGCCTATATAAAAATCACAATCTGTAAATTCGCAGCAGCTCTCTGTATATATATACGAAATTGTTAAGATTAATGATCTATGACCCCTTTTAAAGTGATGGTCTAAACTTAGTGGATCTGATGGTATTAGTTTACTTTGTAACCTTCCTTGTTCCAGAAATTATTTACTTAGTTATATACAATAGAGCAAAGATAAATGTATTTCAAATTAATGGGAAAACAAGGCAGTGTAGAAATAAGGGCAAGAAAGTAATGAAACCAGGAGAGAAGTGTATAAAAAGTATGCATGAAGTCTGATATGCTTGCTGAAGATTCTAGTAGTCAAATAAAGAGAGGAGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACTGAAA | 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| pathogenic | 100,690 |
Variant on chromosome 5, at position 132609272, affecting RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | GTTGGTTAATTCTGTATAAGGATTCCTGCTTGTACAGGAGGTTTGTCTTATCTGCAGATCCTTTATCTATGGCGGTCACTCTCAGTCATAGCACTCTTTCCATTTGATTCCGGATGTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCAACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAAGAAACTGAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAAAGAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATACACAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAATCTCTGCCTGGCCTAATACATATTGAATAACTGTATAAATTTATGATGCATATATAACAAAATAATTATCACTAGCTTTTATGTAGTTGCCTATATAAAAATCACAATCTGTAAATTCGCAGCAGCTCTCTGTATATATATACGAAATTGTTAAGATTAATGATCTATGACCCCTTTTAAAGTGATGGTCTAAACTTAGTGGATCTGATGGTATTAGTTTACTTTGTAACCTTCCTTGTTCCAGAAATTATTTACTTAGTTATATACAATAGAGCAAAGATAAATGTATTTCAAATTAATGGGAAAACAAGGCAGTGTAGAAATAAGGGCAAGAAAGTAATGAAACCAGGAGAGAAGTGTATAAAAAGTATGCATGAAGTCTGATATGCTTGCTGAAGATTCTAGTAGTCAAATAAAGAGAGGAGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACTGAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACACGCGCCTGTAATCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGA 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| benign | 100,694 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 132609285, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTATAAGGATTCCTGCTTGTACAGGAGGTTTGTCTTATCTGCAGATCCTTTATCTATGGCGGTCACTCTCAGTCATAGCACTCTTTCCATTTGATTCCGGATGTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCAACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAAGAAACTGAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAAAGAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATACACAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAATCTCTGCCTGGCCTAATACATATTGAATAACTGTATAAATTTATGATGCATATATAACAAAATAATTATCACTAGCTTTTATGTAGTTGCCTATATAAAAATCACAATCTGTAAATTCGCAGCAGCTCTCTGTATATATATACGAAATTGTTAAGATTAATGATCTATGACCCCTTTTAAAGTGATGGTCTAAACTTAGTGGATCTGATGGTATTAGTTTACTTTGTAACCTTCCTTGTTCCAGAAATTATTTACTTAGTTATATACAATAGAGCAAAGATAAATGTATTTCAAATTAATGGGAAAACAAGGCAGTGTAGAAATAAGGGCAAGAAAGTAATGAAACCAGGAGAGAAGTGTATAAAAAGTATGCATGAAGTCTGATATGCTTGCTGAAGATTCTAGTAGTCAAATAAAGAGAGGAGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACTGAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACACGCGCCTGTAATCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCA | GTATAAGGATTCCTGCTTGTACAGGAGGTTTGTCTTATCTGCAGATCCTTTATCTATGGCGGTCACTCTCAGTCATAGCACTCTTTCCATTTGATTCCGGATGTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCAACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAACTGAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAAAGAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATACACAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAATCTCTGCCTGGCCTAATACATATTGAATAACTGTATAAATTTATGATGCATATATAACAAAATAATTATCACTAGCTTTTATGTAGTTGCCTATATAAAAATCACAATCTGTAAATTCGCAGCAGCTCTCTGTATATATATACGAAATTGTTAAGATTAATGATCTATGACCCCTTTTAAAGTGATGGTCTAAACTTAGTGGATCTGATGGTATTAGTTTACTTTGTAACCTTCCTTGTTCCAGAAATTATTTACTTAGTTATATACAATAGAGCAAAGATAAATGTATTTCAAATTAATGGGAAAACAAGGCAGTGTAGAAATAAGGGCAAGAAAGTAATGAAACCAGGAGAGAAGTGTATAAAAAGTATGCATGAAGTCTGATATGCTTGCTGAAGATTCTAGTAGTCAAATAAAGAGAGGAGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACTGAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACACGCGCCTGTAATCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCANNNN | pathogenic | 100,696 |
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 132609293, impacting RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTCCTGCTTGTACAGGAGGTTTGTCTTATCTGCAGATCCTTTATCTATGGCGGTCACTCTCAGTCATAGCACTCTTTCCATTTGATTCCGGATGTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCAACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAAGAAACTGAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAAAGAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATACACAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAATCTCTGCCTGGCCTAATACATATTGAATAACTGTATAAATTTATGATGCATATATAACAAAATAATTATCACTAGCTTTTATGTAGTTGCCTATATAAAAATCACAATCTGTAAATTCGCAGCAGCTCTCTGTATATATATACGAAATTGTTAAGATTAATGATCTATGACCCCTTTTAAAGTGATGGTCTAAACTTAGTGGATCTGATGGTATTAGTTTACTTTGTAACCTTCCTTGTTCCAGAAATTATTTACTTAGTTATATACAATAGAGCAAAGATAAATGTATTTCAAATTAATGGGAAAACAAGGCAGTGTAGAAATAAGGGCAAGAAAGTAATGAAACCAGGAGAGAAGTGTATAAAAAGTATGCATGAAGTCTGATATGCTTGCTGAAGATTCTAGTAGTCAAATAAAGAGAGGAGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACTGAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACACGCGCCTGTAATCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCG 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ATTCCTGCTTGTACAGGAGGTTTGTCTTATCTGCAGATCCTTTATCTATGGCGGTCACTCTCAGTCATAGCACTCTTTCCATTTGATTCCGGATGTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCAACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAAGAAACAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAAAGAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATACACAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAATCTCTGCCTGGCCTAATACATATTGAATAACTGTATAAATTTATGATGCATATATAACAAAATAATTATCACTAGCTTTTATGTAGTTGCCTATATAAAAATCACAATCTGTAAATTCGCAGCAGCTCTCTGTATATATATACGAAATTGTTAAGATTAATGATCTATGACCCCTTTTAAAGTGATGGTCTAAACTTAGTGGATCTGATGGTATTAGTTTACTTTGTAACCTTCCTTGTTCCAGAAATTATTTACTTAGTTATATACAATAGAGCAAAGATAAATGTATTTCAAATTAATGGGAAAACAAGGCAGTGTAGAAATAAGGGCAAGAAAGTAATGAAACCAGGAGAGAAGTGTATAAAAAGTATGCATGAAGTCTGATATGCTTGCTGAAGATTCTAGTAGTCAAATAAAGAGAGGAGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACTGAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACACGCGCCTGTAATCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGNN | pathogenic | 100,697 |
The mutation in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) at chromosome 5, position 132609295—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | TCCTGCTTGTACAGGAGGTTTGTCTTATCTGCAGATCCTTTATCTATGGCGGTCACTCTCAGTCATAGCACTCTTTCCATTTGATTCCGGATGTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCAACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAAGAAACTGAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAAAGAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATACACAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAATCTCTGCCTGGCCTAATACATATTGAATAACTGTATAAATTTATGATGCATATATAACAAAATAATTATCACTAGCTTTTATGTAGTTGCCTATATAAAAATCACAATCTGTAAATTCGCAGCAGCTCTCTGTATATATATACGAAATTGTTAAGATTAATGATCTATGACCCCTTTTAAAGTGATGGTCTAAACTTAGTGGATCTGATGGTATTAGTTTACTTTGTAACCTTCCTTGTTCCAGAAATTATTTACTTAGTTATATACAATAGAGCAAAGATAAATGTATTTCAAATTAATGGGAAAACAAGGCAGTGTAGAAATAAGGGCAAGAAAGTAATGAAACCAGGAGAGAAGTGTATAAAAAGTATGCATGAAGTCTGATATGCTTGCTGAAGATTCTAGTAGTCAAATAAAGAGAGGAGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACTGAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACACGCGCCTGTAATCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAG | 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| pathogenic | 100,698 |
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 132609298 in RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGCTTGTACAGGAGGTTTGTCTTATCTGCAGATCCTTTATCTATGGCGGTCACTCTCAGTCATAGCACTCTTTCCATTTGATTCCGGATGTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCAACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAAGAAACTGAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAAAGAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATACACAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAATCTCTGCCTGGCCTAATACATATTGAATAACTGTATAAATTTATGATGCATATATAACAAAATAATTATCACTAGCTTTTATGTAGTTGCCTATATAAAAATCACAATCTGTAAATTCGCAGCAGCTCTCTGTATATATATACGAAATTGTTAAGATTAATGATCTATGACCCCTTTTAAAGTGATGGTCTAAACTTAGTGGATCTGATGGTATTAGTTTACTTTGTAACCTTCCTTGTTCCAGAAATTATTTACTTAGTTATATACAATAGAGCAAAGATAAATGTATTTCAAATTAATGGGAAAACAAGGCAGTGTAGAAATAAGGGCAAGAAAGTAATGAAACCAGGAGAGAAGTGTATAAAAAGTATGCATGAAGTCTGATATGCTTGCTGAAGATTCTAGTAGTCAAATAAAGAGAGGAGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACTGAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACACGCGCCTGTAATCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATC | 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| pathogenic | 100,700 |
Assess the variant on chromosome 5, position 132609339, impacting RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TATGGCGGTCACTCTCAGTCATAGCACTCTTTCCATTTGATTCCGGATGTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCAACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAAGAAACTGAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAAAGAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATACACAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAATCTCTGCCTGGCCTAATACATATTGAATAACTGTATAAATTTATGATGCATATATAACAAAATAATTATCACTAGCTTTTATGTAGTTGCCTATATAAAAATCACAATCTGTAAATTCGCAGCAGCTCTCTGTATATATATACGAAATTGTTAAGATTAATGATCTATGACCCCTTTTAAAGTGATGGTCTAAACTTAGTGGATCTGATGGTATTAGTTTACTTTGTAACCTTCCTTGTTCCAGAAATTATTTACTTAGTTATATACAATAGAGCAAAGATAAATGTATTTCAAATTAATGGGAAAACAAGGCAGTGTAGAAATAAGGGCAAGAAAGTAATGAAACCAGGAGAGAAGTGTATAAAAAGTATGCATGAAGTCTGATATGCTTGCTGAAGATTCTAGTAGTCAAATAAAGAGAGGAGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACTGAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACACGCGCCTGTAATCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACACCATTGCACTTCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAAACTCC | TATGGCGGTCACTCTCAGTCATAGCACTCTTTCCATTTGATTCCGGATGTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCAACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAAGAAACTGAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAGAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATACACAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAATCTCTGCCTGGCCTAATACATATTGAATAACTGTATAAATTTATGATGCATATATAACAAAATAATTATCACTAGCTTTTATGTAGTTGCCTATATAAAAATCACAATCTGTAAATTCGCAGCAGCTCTCTGTATATATATACGAAATTGTTAAGATTAATGATCTATGACCCCTTTTAAAGTGATGGTCTAAACTTAGTGGATCTGATGGTATTAGTTTACTTTGTAACCTTCCTTGTTCCAGAAATTATTTACTTAGTTATATACAATAGAGCAAAGATAAATGTATTTCAAATTAATGGGAAAACAAGGCAGTGTAGAAATAAGGGCAAGAAAGTAATGAAACCAGGAGAGAAGTGTATAAAAAGTATGCATGAAGTCTGATATGCTTGCTGAAGATTCTAGTAGTCAAATAAAGAGAGGAGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACTGAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACACGCGCCTGTAATCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACACCATTGCACTTCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAAACTCCNN | pathogenic | 100,707 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 132609339, in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neoplasm_of_the_skin', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | TATGGCGGTCACTCTCAGTCATAGCACTCTTTCCATTTGATTCCGGATGTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCAACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAAGAAACTGAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAAAGAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATACACAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAATCTCTGCCTGGCCTAATACATATTGAATAACTGTATAAATTTATGATGCATATATAACAAAATAATTATCACTAGCTTTTATGTAGTTGCCTATATAAAAATCACAATCTGTAAATTCGCAGCAGCTCTCTGTATATATATACGAAATTGTTAAGATTAATGATCTATGACCCCTTTTAAAGTGATGGTCTAAACTTAGTGGATCTGATGGTATTAGTTTACTTTGTAACCTTCCTTGTTCCAGAAATTATTTACTTAGTTATATACAATAGAGCAAAGATAAATGTATTTCAAATTAATGGGAAAACAAGGCAGTGTAGAAATAAGGGCAAGAAAGTAATGAAACCAGGAGAGAAGTGTATAAAAAGTATGCATGAAGTCTGATATGCTTGCTGAAGATTCTAGTAGTCAAATAAAGAGAGGAGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACTGAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACACGCGCCTGTAATCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACACCATTGCACTTCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAAACTCC | TATGGCGGTCACTCTCAGTCATAGCACTCTTTCCATTTGATTCCGGATGTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCAACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAAGAAACTGAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATACACAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAATCTCTGCCTGGCCTAATACATATTGAATAACTGTATAAATTTATGATGCATATATAACAAAATAATTATCACTAGCTTTTATGTAGTTGCCTATATAAAAATCACAATCTGTAAATTCGCAGCAGCTCTCTGTATATATATACGAAATTGTTAAGATTAATGATCTATGACCCCTTTTAAAGTGATGGTCTAAACTTAGTGGATCTGATGGTATTAGTTTACTTTGTAACCTTCCTTGTTCCAGAAATTATTTACTTAGTTATATACAATAGAGCAAAGATAAATGTATTTCAAATTAATGGGAAAACAAGGCAGTGTAGAAATAAGGGCAAGAAAGTAATGAAACCAGGAGAGAAGTGTATAAAAAGTATGCATGAAGTCTGATATGCTTGCTGAAGATTCTAGTAGTCAAATAAAGAGAGGAGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACTGAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACACGCGCCTGTAATCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACACCATTGCACTTCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAAACTCCNNNN | pathogenic | 100,708 |
Is the genetic change at chromosome 5, position 132609339, within gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TATGGCGGTCACTCTCAGTCATAGCACTCTTTCCATTTGATTCCGGATGTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCAACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAAGAAACTGAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAAAGAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATACACAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAATCTCTGCCTGGCCTAATACATATTGAATAACTGTATAAATTTATGATGCATATATAACAAAATAATTATCACTAGCTTTTATGTAGTTGCCTATATAAAAATCACAATCTGTAAATTCGCAGCAGCTCTCTGTATATATATACGAAATTGTTAAGATTAATGATCTATGACCCCTTTTAAAGTGATGGTCTAAACTTAGTGGATCTGATGGTATTAGTTTACTTTGTAACCTTCCTTGTTCCAGAAATTATTTACTTAGTTATATACAATAGAGCAAAGATAAATGTATTTCAAATTAATGGGAAAACAAGGCAGTGTAGAAATAAGGGCAAGAAAGTAATGAAACCAGGAGAGAAGTGTATAAAAAGTATGCATGAAGTCTGATATGCTTGCTGAAGATTCTAGTAGTCAAATAAAGAGAGGAGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACTGAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACACGCGCCTGTAATCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACACCATTGCACTTCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAAACTCC | 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| pathogenic | 100,709 |
Is the variant located on chromosome 5 at position 132609387, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | GTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCAACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAAGAAACTGAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAAAGAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATACACAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAATCTCTGCCTGGCCTAATACATATTGAATAACTGTATAAATTTATGATGCATATATAACAAAATAATTATCACTAGCTTTTATGTAGTTGCCTATATAAAAATCACAATCTGTAAATTCGCAGCAGCTCTCTGTATATATATACGAAATTGTTAAGATTAATGATCTATGACCCCTTTTAAAGTGATGGTCTAAACTTAGTGGATCTGATGGTATTAGTTTACTTTGTAACCTTCCTTGTTCCAGAAATTATTTACTTAGTTATATACAATAGAGCAAAGATAAATGTATTTCAAATTAATGGGAAAACAAGGCAGTGTAGAAATAAGGGCAAGAAAGTAATGAAACCAGGAGAGAAGTGTATAAAAAGTATGCATGAAGTCTGATATGCTTGCTGAAGATTCTAGTAGTCAAATAAAGAGAGGAGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACTGAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACACGCGCCTGTAATCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACACCATTGCACTTCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAGAAACAAAAACAGCCAGGCGTG | GTGGTTTCAGAACCCTTACCAATACAGTGAGCAGGCACTCAGTTGCCACTGGAATGCATTTGACATCCCTTATATAGATTAATCACATCTAAGACTCAACCAGTTATAAACAGTTATAAACAATCTTACCTAGGTTTATATAATTATGCGTACTCATTCAATAAGCACTAAGTATATTACTGAATAATTACTATAAATTTTTATTAAATTTTAGATTACAAAATATCAGAGGTTCAGAATATAATATAAAATAGTACTTGCATCTGTATAATTTTTTACTATTTATAAAGCACTTTGACATTGAACCATTCAGTGCCTCAGCAACCCTATTTAGATGATGAAATCTCTTTATAGAAAAATTGAGATTTACAAATGTCTCATGAGTGCCTAAGTTTATGCAGCTAATAGGAAGCAGAGTTGATTTTCTGATAGATCTTTTGACACTGAGGGCATTTGACTTCCTAACACACCATACCACTTCCCAGTATGATAAAATAGACCTATATTGAAGTAATTACTAAATAATTGTATCTACCTCTATAGATTCACTCAGTACTTCAGAATCTTAAAGTGCTTGAGGACCTCTGTTTTGAACTGTGGTTATCATATAACTACGTTGTAGATTTAGTGTTACAAGGCTAAATAATGGGGACTTCTATTTAGTAAAATAGTTTATTACTTGAAAGCCCCGTTCCTTCCAAAATAGTTGTGGAGACACCAACATTAGTTTAACAGTATGCTTTTATTACCATGAAATATCTGCGTAGCCTTAGCAGGCTAAGCTTAAGGACAGAAGTGTTTTTACCATCATGTTTTCATCTGAAAAAGAAAAGTCTGGACTGAATGAGCTTTCCTATTCTTTGATCATGCAGCAGTGACGGGCACCTATAAAATCATGAAAACTCATGCTTGAAGCCACACGCTAATATAATTGGGAGCACATGGCCTAGATTAAGAATCAAATTAGTGGTTGATGCAGTATAGCATGCGTAGTGGTTAAGAGCGTGAACTCTGGAGCTGGACTGGGTTAAAATCTTGGCTGCTTCATTTACTGGCTGTTGTGACCCTGGACAAATCATTCTCTGTGTCTGTTTGCTCGTTTGAAATATAGGACTGAAAATGATGGTACTGTCCTCATAGGGTCATTGAAAGGAGCAAATGAGTTGACTTTTAGAGCCTGGCACATAGAAAGTGCTTTTATTAAGACTGTGAAGTCTGACCCCTAAAGTAAGATAATGGAATATTATATAATACTTTATCTTTTTTATATTTTTAGGATGCTAAAGAGCAGGTAAGCCCTTTGGAAACAACATTGGAAAAGTTCCAGCAAGAAAAAGAAGAATTAATCAACAAAAAAAATACAAGCAACAAAATAGCACAGGATAAAGTAAGATTTCATTTATATATTTACTTATCAAATATCTGTATTAAACTTATGTTCATAGCACCACGTCGGACACTTATTTCACATGAAATTAAATAGCATAAGATAAATAGTATTTTCAGATTCATGGTATAATTTTGACATTAGAAATTCTTGTTAGAACAAGGATTTGATGTAAATTATTTTGCTGCTTGATCTACAATAGAAGTTAAGAAATGAGACTAATTAATCAATTCCTATAGGTGAGAAAGGGACTTGTCTGCGATCATAAAATTCAGTAGTGGTGGAAACTGGAACCCAATGTTCATAACTTCCCAGCCAGTGTTTTACTGTGCTCTCCTGTTATGTGCCCTTAAGTACAACCAGTGTAAATTTAATGAATATTTTTCTACAGCTGAATGATATTAAAGAGAAGGTTAAAAATATTCATGGCTATATGAAAGACATTGAGAATTATATTCAAGATGGGAAAGACGACTATAAGAAGGTAATTTAAAACTTAAAATTATTTATTTGATTGTATTTTTATTCATGTGCTTAAAGAATTTTCTTTTTTGTAGCAAAAAGAAACTGAACTTAATAAAGTAATAGCTCAACTAAGTGAATGCGAGAAACACAAAGAAAAGATAAATGAAGATATGAGACTCATGAGACAAGATATTGATAGAAGGTAGGTCTGTTTTGCTTATGATATCACTTACACCTATGACATTCTTTTCTATAGTTTTATTTTCAATAGAAGATCCATTGAATAGAAATGCAAAAAGGAAAGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGCGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAGAAATGCAAAAAGTAAAGAAAAATAATTCCAATAACATTCTTACTTCATTTATTTTTTATTTTTATTTTCAGTAAAAGACTCATGGTAAAAGTTCGAACATAAAGGCATAAAAGTGTTCCTCCCCTTCTCCTAATTCTCAATCTTACTTCTACATGTCATTAACTGTTACACTTATTTGTTCTTAAAGAAGTTTTTTATTCATATACCAGCAGATAGGTAGATAAATTTAGGTGTGTGTGTATATATATATATATATATTTAAATTTACTTTTATGGATGGGGTCGTATCATGTTATTCTGTACCTTTTTTCACTTAACATAATTTGATTTTACCTATCAACTCACAGATGTATCACATTCTTTTTAATGATTATAAAATAGTCCATTTTGTGTATATACCAGCACTTACTCAGATTGATTTCATTTCCTTATCACAAACTGTGTGACAATGAACATCTTTAACATGTATCTGTATCTTTTCTTATTCTAACATATCTTTATGTAGCATAAATTCACAAAAGACGGATTAAGGTTTAATAATCTTGAAAGTAATCTGTAAGGAAAATATTTATATATTAAGTCATTTTCCAGTTGATTCCTATATCATTTATTTTCTCTATTAAAGAAATTAATTTCTATAGTATAATCAAAATCATATTAAGAAGCCATCATCACATGCTTTATGCAAGCATGGTAGTTAATGCCTTTAAAAACTATACCATTTCTCTGTTCTTACTGTTTTAAACAAAATTTACTATTTGAATGCCTTAACCACTTGGTTATAAGTGGTTGCTTAAAATCATTTGGAAGATTAGTTACATTAGTTTTCTGCTGGGTCTCTTTCTGTACCACCAAGAATTTCAAATATATGAAATATCAGTCAAAGGGAGATCAAATCTCTGCCTGGCCTAATACATATTGAATAACTGTATAAATTTATGATGCATATATAACAAAATAATTATCACTAGCTTTTATGTAGTTGCCTATATAAAAATCACAATCTGTAAATTCGCAGCAGCTCTCTGTATATATATACGAAATTGTTAAGATTAATGATCTATGACCCCTTTTAAAGTGATGGTCTAAACTTAGTGGATCTGATGGTATTAGTTTACTTTGTAACCTTCCTTGTTCCAGAAATTATTTACTTAGTTATATACAATAGAGCAAAGATAAATGTATTTCAAATTAATGGGAAAACAAGGCAGTGTAGAAATAAGGGCAAGAAAGTAATGAAACCAGGAGAGAAGTGTATAAAAAGTATGCATGAAGTCTGATATGCTTGCTGAAGATTCTAGTAGTCAAATAAAGAGAGGAGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACTGAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACACGCGCCTGTAATCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACACCATTGCACTTCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAGAAACAAAAACAGCCAGGCGTGNNNN | pathogenic | 100,715 |
Chromosome 5, position 132616029, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCAAAGTTATCCAGTTTAAAAGTAATAACACTGTGATTTGAGCCTAGATGTATCTGACTTCAAAGCATTACACTCTTGATGTGGTATATACTGTCTTTCAAAACTAGAAGAATAATGGAAGCTGACCTAAAACAAAGAAATGCCTAGCTGTCTGGTAACAATGCAGGTAGACAGACCAGCAACAATATTTTGTGCCAAAAATCAGTCTCATCTAAAAATGTGATAGCACTTTAAAGAGTCCTTTCATGCAATTGTGAAAACAAATTCAAATGTTCTGGGGTATTAGATGAAAGTAAGCAGTAGCACATTCCCTTGTTCCTAATAAGGAACAACAAGCATAGTACCCCATAGTAGAACCTTGGTAAGTCACACCAGCTACAGTGGTACATTAGATTGCTTTAGCAACAAAGGACATTTATAACCATGTCATTTTAGTCACCTTTAACTGCCTATAATAATGCCTTTAGTAGATACATATTCAGTTGTCTCGGTATCTCTGGGAGGGATTGGTTCCAGGATCCCCCGATAAAACAGATACCGAAATCTAGGATGCTCAAGTCCCTTATATAAAATGGCATATCTAGTGTTTACATATAGCCTATCCATATCCTCTGATATACTTTAATCTCTAGATTGCTTTTGATATTAATATGTAAATGATACGTAGTTTTTATATTGTATTATTTTAAATTTGTATTTTTTTATTGTACTATTACTTTTTATTTTTTTTCCCCAATATTTTTGATCCATGGTTAGTTGAATCCGTAGATGTGGACCCTGTGGATAAATTGTATGTTTATATTATTTCCAGGAAAAATGAAAGTAGCCTTACTTTGTGACTGTTAAAAAAGAAAAAAAAAACTCTAAAAATAGTCACGCATAGAGGGGCAGGATTGGATATGAACATTAAGCATGTGAGAGAAATCCTTGATTTCCCTCTCTCATCTACCAGTCCCTGGCCTTTACTGTTGGTGCAAGATATTGCCACAGGTCTGTCCATCTCTCTCACTTCCCATGTCACTGAGTTTAGCTTAGCTGCAAGGGCTATTGCAGGAGGGTCCCAGCTCCCTCTTTGAGAAATCCTTACTCCAAATTCAGAATAAGTTTTCTATACACATGATTTGTGGGCCAAATCACCCTTCTTTCTGCAGGAAATTTTTTTTCCTCTAAATTCCAAAGAATCAACTTAAAAACTGTTTTCTAATGATTGTCTCTTGACAACATAGTTCATTTTAATCACCAGGAAAACCACTGAAATAATTTTGTTGTTGTTGCTGCTGCTGCTAAGTGTTATTGAGTCTCTTTTGAAGGACAAAACTACTCAACAAGAACAGCCAATTTTTTGAAATTTCATTTCGGTGGCTAAGGAGGTACCAAGTTCATAGATATATGCTACTATTGTGGCACTTCTTACTGCCTTGAGTGATTACAATTTGTCAACCTAAAGGTAGAAGTTGCAGGTAACATATACCTAACAGGTTCTAATGGTCTTGGTACATGTTGGGAGACAGAACTAGGACGAAAAAGTTGGGGAAGACTTCAGTAGTAGTATTGATCTCTTATAATCTTTCAGGTCAGTAGGCTTTATCATGGGGTTCCTATGCAAAATGATCCACTGGGGATGTAGGTATTAAAATATCTAGTTATATTTTTAATTTCACCATTTAAAATGTCTGTTTTGTATGTTTTTAATACTTTATAAGTAAATAAGTACACAGATATATGCTCAAATCTTTATGAGACTCCCCATCAAACAGTAGACCTGGTTTTTAGATTATGGTTGTGAAAGAGCAGTAAAAGCTGCGCTACAGGAGGTATTACACTTGTCACTGTGGATGGGGATGGGCCATCCAGATTGCCCCAGACCTGTAGATTCCTTCACACTGGCTTATTCTCCCTCTGTTGAATTTCACATGATTCTAAGTAAGACAGAAATGGCACTTGCTGTCACCAGTTGCCTGTTACAGATTTCATGTTAGTAACTTGGTTATTTTTGTTAACTAATTTAATGTTTACCTTTAGATACAAGAAAGGTGGCTACAAGATAACCTTACTTTAAGAAAAAGAAATGAGGAACTAAAAGAAGTTGAAGAAGAAAGAAAACAACATTTGAAGGAAATGGGTCAAATGCAGGTTTTGCAAATGAAAAGGTATGCTTTTAAAATAATCTTCAGTTTAAATAAACGTCTTTATTACTGGAATGTGAAGAATATTAAATACCTGTTTTAAAAGAATTTTAGCCTCAGCCTGGTATCCTTTGAGAGTTACTAGAAGGTGAACAGTGTTTTGATACAATTATATTTCATGGCCTTAAGAACTTTATTACTGAAGAAGTGATATAGAATTGGTAATCACACTGTAGTGATGGGCCTTAGTTATTCAGTATTGAACATGCTTAGTCCCCATACATCTGCTAGCCTGCTGCACAGAATAGTGGTACTAAGCATAAAGAATATGGAGCTGTGGACCTTGTCTGGGTCAGAGCTTGTACAGTCTATAATATTGTCAATGGAGTTGTTGCCAGAGTGATTTATCCACAGAGATTCATTTTAGATTTTCTCATTTGTAATTATGTGTCCACCAGAGCATTTCTTTTGAAAGATGAGCCTCATTCTTCCTTTATCTGGTCTTATTGTTACTTATTGTAGTTGCTACCTTCCTGGTACAGCAGAAAAGATTTTATTCCTGCCTTGACTGCCTTAGAGTTAGTTGCCTTAGGAATTCTGTAAGAACCTTGTTGATGCTAAGGCACTAGACTGGTATAAAAGGTTGTACTAGGCAAATACTTAGATTGTCAACCACCTCAGCTGGTTAAATCCAGGCCTCTCATTTATTAAACCCTTCCTTGTAGAGTTTTCATGTCTTCTTGAATTTATACAGAAATCTGAATGAAAAAATGCCCAGGCTTTTCTAAAGGATATAGTAAAGTGAATTTTAATTTATAAAGCCTAACAAATGGTTAATCCTGTGTTTTGGTTAAGTACTCTTAGCTATTTAAAATCTCTTTCCTATATCAGGGAAATCAGATTTTTAACTAGAAGAGCTCATCATCTTCAGAGTCTTCATTTTTGTATGCATTATGCACACTTAGACCCAGAAAAATCACAGAGGAAATTATGATGAAAGCCAAGAATGTGACCCTAATATCCTAGTTCCCAAGCCTCAGTTCTTTTACACGATACTCTCCATGGCAAGTTGGAAAAGTAATGCTTCTAGAAGAAATTTTGATATAAAATAATATATTCGTGGCTACTAAAGACCAAAACCAGATATTTAAAAAATTTCTTCTGTAATTGGTACATAACAGTACTTTTTACATTCATTCACATTACTAAGTACAACTATTTTTCAAACGTTTCTTCAACCAGGACATAACAGAAATGCCAACAAGACTTGTAATCCAGTCGACTCTGTAAGGATGCCCATAAGCTTGAGAGTAGTGCCTGACACATAAGAGGATGCTTAATAAGTGATAATAAATAAATGAAGATTTTTAAAGCATACATTGAAATTTGTATAATCTGCCAAAATATCAGAAAAGTTTGAATATTTTACTTTTTTGGTCATTATTATGGTTTTTACACTTGTGCAAGAGAAATTTTGTTTTCATGGAGGAATCTAAATTTTTAATAAGTATTACTGCAGAAAATTAATATATGATTTAATTCGTATTGTGCCTTTGACATGAGCAAAATGATGATGAAGCCTGTTATCCATAACTTCTTAGTGTTGATAATTGTGCATTCTCAGTTCACAATCAGAAGATTGTGAATTTGTAATATTAATCACCAGAGTGCTTTACTTAGCGTCTAAAGGCCAGGAACTTTATCAGTGATCACATGCTATGAGGGTTCTGTAATACACAAAATTAGCTATTTAGCAACCTATGTGCGGCAGAGATATGGAAGGAAGAGAGGGGTTTTCTTTAGTACCAAAGCCCTAAATAATAAGCAAGGAGAGACTCTGTTATAATATACTGATTGCTAAGGAGAATGATACTTAACCTATCTAAAGAAATCTATGACTTTTCCACTTCAGGTTGTTAAAAGCTAAAAAATGGTCCTCATTTGTCATTTTTCTTTTTTACAGTGAACAT | CCAAAGTTATCCAGTTTAAAAGTAATAACACTGTGATTTGAGCCTAGATGTATCTGACTTCAAAGCATTACACTCTTGATGTGGTATATACTGTCTTTCAAAACTAGAAGAATAATGGAAGCTGACCTAAAACAAAGAAATGCCTAGCTGTCTGGTAACAATGCAGGTAGACAGACCAGCAACAATATTTTGTGCCAAAAATCAGTCTCATCTAAAAATGTGATAGCACTTTAAAGAGTCCTTTCATGCAATTGTGAAAACAAATTCAAATGTTCTGGGGTATTAGATGAAAGTAAGCAGTAGCACATTCCCTTGTTCCTAATAAGGAACAACAAGCATAGTACCCCATAGTAGAACCTTGGTAAGTCACACCAGCTACAGTGGTACATTAGATTGCTTTAGCAACAAAGGACATTTATAACCATGTCATTTTAGTCACCTTTAACTGCCTATAATAATGCCTTTAGTAGATACATATTCAGTTGTCTCGGTATCTCTGGGAGGGATTGGTTCCAGGATCCCCCGATAAAACAGATACCGAAATCTAGGATGCTCAAGTCCCTTATATAAAATGGCATATCTAGTGTTTACATATAGCCTATCCATATCCTCTGATATACTTTAATCTCTAGATTGCTTTTGATATTAATATGTAAATGATACGTAGTTTTTATATTGTATTATTTTAAATTTGTATTTTTTTATTGTACTATTACTTTTTATTTTTTTTCCCCAATATTTTTGATCCATGGTTAGTTGAATCCGTAGATGTGGACCCTGTGGATAAATTGTATGTTTATATTATTTCCAGGAAAAATGAAAGTAGCCTTACTTTGTGACTGTTAAAAAAGAAAAAAAAAACTCTAAAAATAGTCACGCATAGAGGGGCAGGATTGGATATGAACATTAAGCATGTGAGAGAAATCCTTGATTTCCCTCTCTCATCTACCAGTCCCTGGCCTTTACTGTTGGTGCAAGATATTGCCACAGGTCTGTCCATCTCTCTCACTTCCCATGTCACTGAGTTTAGCTTAGCTGCAAGGGCTATTGCAGGAGGGTCCCAGCTCCCTCTTTGAGAAATCCTTACTCCAAATTCAGAATAAGTTTTCTATACACATGATTTGTGGGCCAAATCACCCTTCTTTCTGCAGGAAATTTTTTTTCCTCTAAATTCCAAAGAATCAACTTAAAAACTGTTTTCTAATGATTGTCTCTTGACAACATAGTTCATTTTAATCACCAGGAAAACCACTGAAATAATTTTGTTGTTGTTGCTGCTGCTGCTAAGTGTTATTGAGTCTCTTTTGAAGGACAAAACTACTCAACAAGAACAGCCAATTTTTTGAAATTTCATTTCGGTGGCTAAGGAGGTACCAAGTTCATAGATATATGCTACTATTGTGGCACTTCTTACTGCCTTGAGTGATTACAATTTGTCAACCTAAAGGTAGAAGTTGCAGGTAACATATACCTAACAGGTTCTAATGGTCTTGGTACATGTTGGGAGACAGAACTAGGACGAAAAAGTTGGGGAAGACTTCAGTAGTAGTATTGATCTCTTATAATCTTTCAGGTCAGTAGGCTTTATCATGGGGTTCCTATGCAAAATGATCCACTGGGGATGTAGGTATTAAAATATCTAGTTATATTTTTAATTTCACCATTTAAAATGTCTGTTTTGTATGTTTTTAATACTTTATAAGTAAATAAGTACACAGATATATGCTCAAATCTTTATGAGACTCCCCATCAAACAGTAGACCTGGTTTTTAGATTATGGTTGTGAAAGAGCAGTAAAAGCTGCGCTACAGGAGGTATTACACTTGTCACTGTGGATGGGGATGGGCCATCCAGATTGCCCCAGACCTGTAGATTCCTTCACACTGGCTTATTCTCCCTCTGTTGAATTTCACATGATTCTAAGTAAGACAGAAATGGCACTTGCTGTCACCAGTTGCCTGTTACAGATTTCATGTTAGTAACTTGGTTATTTTTGTTAACTAATTTAATGTTTACCTTTAGATACAAGAAAGGTGGCTACAAGATAACCTTTAAGAAAAAGAAATGAGGAACTAAAAGAAGTTGAAGAAGAAAGAAAACAACATTTGAAGGAAATGGGTCAAATGCAGGTTTTGCAAATGAAAAGGTATGCTTTTAAAATAATCTTCAGTTTAAATAAACGTCTTTATTACTGGAATGTGAAGAATATTAAATACCTGTTTTAAAAGAATTTTAGCCTCAGCCTGGTATCCTTTGAGAGTTACTAGAAGGTGAACAGTGTTTTGATACAATTATATTTCATGGCCTTAAGAACTTTATTACTGAAGAAGTGATATAGAATTGGTAATCACACTGTAGTGATGGGCCTTAGTTATTCAGTATTGAACATGCTTAGTCCCCATACATCTGCTAGCCTGCTGCACAGAATAGTGGTACTAAGCATAAAGAATATGGAGCTGTGGACCTTGTCTGGGTCAGAGCTTGTACAGTCTATAATATTGTCAATGGAGTTGTTGCCAGAGTGATTTATCCACAGAGATTCATTTTAGATTTTCTCATTTGTAATTATGTGTCCACCAGAGCATTTCTTTTGAAAGATGAGCCTCATTCTTCCTTTATCTGGTCTTATTGTTACTTATTGTAGTTGCTACCTTCCTGGTACAGCAGAAAAGATTTTATTCCTGCCTTGACTGCCTTAGAGTTAGTTGCCTTAGGAATTCTGTAAGAACCTTGTTGATGCTAAGGCACTAGACTGGTATAAAAGGTTGTACTAGGCAAATACTTAGATTGTCAACCACCTCAGCTGGTTAAATCCAGGCCTCTCATTTATTAAACCCTTCCTTGTAGAGTTTTCATGTCTTCTTGAATTTATACAGAAATCTGAATGAAAAAATGCCCAGGCTTTTCTAAAGGATATAGTAAAGTGAATTTTAATTTATAAAGCCTAACAAATGGTTAATCCTGTGTTTTGGTTAAGTACTCTTAGCTATTTAAAATCTCTTTCCTATATCAGGGAAATCAGATTTTTAACTAGAAGAGCTCATCATCTTCAGAGTCTTCATTTTTGTATGCATTATGCACACTTAGACCCAGAAAAATCACAGAGGAAATTATGATGAAAGCCAAGAATGTGACCCTAATATCCTAGTTCCCAAGCCTCAGTTCTTTTACACGATACTCTCCATGGCAAGTTGGAAAAGTAATGCTTCTAGAAGAAATTTTGATATAAAATAATATATTCGTGGCTACTAAAGACCAAAACCAGATATTTAAAAAATTTCTTCTGTAATTGGTACATAACAGTACTTTTTACATTCATTCACATTACTAAGTACAACTATTTTTCAAACGTTTCTTCAACCAGGACATAACAGAAATGCCAACAAGACTTGTAATCCAGTCGACTCTGTAAGGATGCCCATAAGCTTGAGAGTAGTGCCTGACACATAAGAGGATGCTTAATAAGTGATAATAAATAAATGAAGATTTTTAAAGCATACATTGAAATTTGTATAATCTGCCAAAATATCAGAAAAGTTTGAATATTTTACTTTTTTGGTCATTATTATGGTTTTTACACTTGTGCAAGAGAAATTTTGTTTTCATGGAGGAATCTAAATTTTTAATAAGTATTACTGCAGAAAATTAATATATGATTTAATTCGTATTGTGCCTTTGACATGAGCAAAATGATGATGAAGCCTGTTATCCATAACTTCTTAGTGTTGATAATTGTGCATTCTCAGTTCACAATCAGAAGATTGTGAATTTGTAATATTAATCACCAGAGTGCTTTACTTAGCGTCTAAAGGCCAGGAACTTTATCAGTGATCACATGCTATGAGGGTTCTGTAATACACAAAATTAGCTATTTAGCAACCTATGTGCGGCAGAGATATGGAAGGAAGAGAGGGGTTTTCTTTAGTACCAAAGCCCTAAATAATAAGCAAGGAGAGACTCTGTTATAATATACTGATTGCTAAGGAGAATGATACTTAACCTATCTAAAGAAATCTATGACTTTTCCACTTCAGGTTGTTAAAAGCTAAAAAATGGTCCTCATTTGTCATTTTTCTTTTTTACAGTGAACATNNNN | pathogenic | 100,723 |
The mutation in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) at chromosome 5, position 132616034—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | GTTATCCAGTTTAAAAGTAATAACACTGTGATTTGAGCCTAGATGTATCTGACTTCAAAGCATTACACTCTTGATGTGGTATATACTGTCTTTCAAAACTAGAAGAATAATGGAAGCTGACCTAAAACAAAGAAATGCCTAGCTGTCTGGTAACAATGCAGGTAGACAGACCAGCAACAATATTTTGTGCCAAAAATCAGTCTCATCTAAAAATGTGATAGCACTTTAAAGAGTCCTTTCATGCAATTGTGAAAACAAATTCAAATGTTCTGGGGTATTAGATGAAAGTAAGCAGTAGCACATTCCCTTGTTCCTAATAAGGAACAACAAGCATAGTACCCCATAGTAGAACCTTGGTAAGTCACACCAGCTACAGTGGTACATTAGATTGCTTTAGCAACAAAGGACATTTATAACCATGTCATTTTAGTCACCTTTAACTGCCTATAATAATGCCTTTAGTAGATACATATTCAGTTGTCTCGGTATCTCTGGGAGGGATTGGTTCCAGGATCCCCCGATAAAACAGATACCGAAATCTAGGATGCTCAAGTCCCTTATATAAAATGGCATATCTAGTGTTTACATATAGCCTATCCATATCCTCTGATATACTTTAATCTCTAGATTGCTTTTGATATTAATATGTAAATGATACGTAGTTTTTATATTGTATTATTTTAAATTTGTATTTTTTTATTGTACTATTACTTTTTATTTTTTTTCCCCAATATTTTTGATCCATGGTTAGTTGAATCCGTAGATGTGGACCCTGTGGATAAATTGTATGTTTATATTATTTCCAGGAAAAATGAAAGTAGCCTTACTTTGTGACTGTTAAAAAAGAAAAAAAAAACTCTAAAAATAGTCACGCATAGAGGGGCAGGATTGGATATGAACATTAAGCATGTGAGAGAAATCCTTGATTTCCCTCTCTCATCTACCAGTCCCTGGCCTTTACTGTTGGTGCAAGATATTGCCACAGGTCTGTCCATCTCTCTCACTTCCCATGTCACTGAGTTTAGCTTAGCTGCAAGGGCTATTGCAGGAGGGTCCCAGCTCCCTCTTTGAGAAATCCTTACTCCAAATTCAGAATAAGTTTTCTATACACATGATTTGTGGGCCAAATCACCCTTCTTTCTGCAGGAAATTTTTTTTCCTCTAAATTCCAAAGAATCAACTTAAAAACTGTTTTCTAATGATTGTCTCTTGACAACATAGTTCATTTTAATCACCAGGAAAACCACTGAAATAATTTTGTTGTTGTTGCTGCTGCTGCTAAGTGTTATTGAGTCTCTTTTGAAGGACAAAACTACTCAACAAGAACAGCCAATTTTTTGAAATTTCATTTCGGTGGCTAAGGAGGTACCAAGTTCATAGATATATGCTACTATTGTGGCACTTCTTACTGCCTTGAGTGATTACAATTTGTCAACCTAAAGGTAGAAGTTGCAGGTAACATATACCTAACAGGTTCTAATGGTCTTGGTACATGTTGGGAGACAGAACTAGGACGAAAAAGTTGGGGAAGACTTCAGTAGTAGTATTGATCTCTTATAATCTTTCAGGTCAGTAGGCTTTATCATGGGGTTCCTATGCAAAATGATCCACTGGGGATGTAGGTATTAAAATATCTAGTTATATTTTTAATTTCACCATTTAAAATGTCTGTTTTGTATGTTTTTAATACTTTATAAGTAAATAAGTACACAGATATATGCTCAAATCTTTATGAGACTCCCCATCAAACAGTAGACCTGGTTTTTAGATTATGGTTGTGAAAGAGCAGTAAAAGCTGCGCTACAGGAGGTATTACACTTGTCACTGTGGATGGGGATGGGCCATCCAGATTGCCCCAGACCTGTAGATTCCTTCACACTGGCTTATTCTCCCTCTGTTGAATTTCACATGATTCTAAGTAAGACAGAAATGGCACTTGCTGTCACCAGTTGCCTGTTACAGATTTCATGTTAGTAACTTGGTTATTTTTGTTAACTAATTTAATGTTTACCTTTAGATACAAGAAAGGTGGCTACAAGATAACCTTACTTTAAGAAAAAGAAATGAGGAACTAAAAGAAGTTGAAGAAGAAAGAAAACAACATTTGAAGGAAATGGGTCAAATGCAGGTTTTGCAAATGAAAAGGTATGCTTTTAAAATAATCTTCAGTTTAAATAAACGTCTTTATTACTGGAATGTGAAGAATATTAAATACCTGTTTTAAAAGAATTTTAGCCTCAGCCTGGTATCCTTTGAGAGTTACTAGAAGGTGAACAGTGTTTTGATACAATTATATTTCATGGCCTTAAGAACTTTATTACTGAAGAAGTGATATAGAATTGGTAATCACACTGTAGTGATGGGCCTTAGTTATTCAGTATTGAACATGCTTAGTCCCCATACATCTGCTAGCCTGCTGCACAGAATAGTGGTACTAAGCATAAAGAATATGGAGCTGTGGACCTTGTCTGGGTCAGAGCTTGTACAGTCTATAATATTGTCAATGGAGTTGTTGCCAGAGTGATTTATCCACAGAGATTCATTTTAGATTTTCTCATTTGTAATTATGTGTCCACCAGAGCATTTCTTTTGAAAGATGAGCCTCATTCTTCCTTTATCTGGTCTTATTGTTACTTATTGTAGTTGCTACCTTCCTGGTACAGCAGAAAAGATTTTATTCCTGCCTTGACTGCCTTAGAGTTAGTTGCCTTAGGAATTCTGTAAGAACCTTGTTGATGCTAAGGCACTAGACTGGTATAAAAGGTTGTACTAGGCAAATACTTAGATTGTCAACCACCTCAGCTGGTTAAATCCAGGCCTCTCATTTATTAAACCCTTCCTTGTAGAGTTTTCATGTCTTCTTGAATTTATACAGAAATCTGAATGAAAAAATGCCCAGGCTTTTCTAAAGGATATAGTAAAGTGAATTTTAATTTATAAAGCCTAACAAATGGTTAATCCTGTGTTTTGGTTAAGTACTCTTAGCTATTTAAAATCTCTTTCCTATATCAGGGAAATCAGATTTTTAACTAGAAGAGCTCATCATCTTCAGAGTCTTCATTTTTGTATGCATTATGCACACTTAGACCCAGAAAAATCACAGAGGAAATTATGATGAAAGCCAAGAATGTGACCCTAATATCCTAGTTCCCAAGCCTCAGTTCTTTTACACGATACTCTCCATGGCAAGTTGGAAAAGTAATGCTTCTAGAAGAAATTTTGATATAAAATAATATATTCGTGGCTACTAAAGACCAAAACCAGATATTTAAAAAATTTCTTCTGTAATTGGTACATAACAGTACTTTTTACATTCATTCACATTACTAAGTACAACTATTTTTCAAACGTTTCTTCAACCAGGACATAACAGAAATGCCAACAAGACTTGTAATCCAGTCGACTCTGTAAGGATGCCCATAAGCTTGAGAGTAGTGCCTGACACATAAGAGGATGCTTAATAAGTGATAATAAATAAATGAAGATTTTTAAAGCATACATTGAAATTTGTATAATCTGCCAAAATATCAGAAAAGTTTGAATATTTTACTTTTTTGGTCATTATTATGGTTTTTACACTTGTGCAAGAGAAATTTTGTTTTCATGGAGGAATCTAAATTTTTAATAAGTATTACTGCAGAAAATTAATATATGATTTAATTCGTATTGTGCCTTTGACATGAGCAAAATGATGATGAAGCCTGTTATCCATAACTTCTTAGTGTTGATAATTGTGCATTCTCAGTTCACAATCAGAAGATTGTGAATTTGTAATATTAATCACCAGAGTGCTTTACTTAGCGTCTAAAGGCCAGGAACTTTATCAGTGATCACATGCTATGAGGGTTCTGTAATACACAAAATTAGCTATTTAGCAACCTATGTGCGGCAGAGATATGGAAGGAAGAGAGGGGTTTTCTTTAGTACCAAAGCCCTAAATAATAAGCAAGGAGAGACTCTGTTATAATATACTGATTGCTAAGGAGAATGATACTTAACCTATCTAAAGAAATCTATGACTTTTCCACTTCAGGTTGTTAAAAGCTAAAAAATGGTCCTCATTTGTCATTTTTCTTTTTTACAGTGAACATCAGAA 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| pathogenic | 100,724 |
The mutation impacting RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) on chromosome 5 at position 132616125: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | TTCAAAACTAGAAGAATAATGGAAGCTGACCTAAAACAAAGAAATGCCTAGCTGTCTGGTAACAATGCAGGTAGACAGACCAGCAACAATATTTTGTGCCAAAAATCAGTCTCATCTAAAAATGTGATAGCACTTTAAAGAGTCCTTTCATGCAATTGTGAAAACAAATTCAAATGTTCTGGGGTATTAGATGAAAGTAAGCAGTAGCACATTCCCTTGTTCCTAATAAGGAACAACAAGCATAGTACCCCATAGTAGAACCTTGGTAAGTCACACCAGCTACAGTGGTACATTAGATTGCTTTAGCAACAAAGGACATTTATAACCATGTCATTTTAGTCACCTTTAACTGCCTATAATAATGCCTTTAGTAGATACATATTCAGTTGTCTCGGTATCTCTGGGAGGGATTGGTTCCAGGATCCCCCGATAAAACAGATACCGAAATCTAGGATGCTCAAGTCCCTTATATAAAATGGCATATCTAGTGTTTACATATAGCCTATCCATATCCTCTGATATACTTTAATCTCTAGATTGCTTTTGATATTAATATGTAAATGATACGTAGTTTTTATATTGTATTATTTTAAATTTGTATTTTTTTATTGTACTATTACTTTTTATTTTTTTTCCCCAATATTTTTGATCCATGGTTAGTTGAATCCGTAGATGTGGACCCTGTGGATAAATTGTATGTTTATATTATTTCCAGGAAAAATGAAAGTAGCCTTACTTTGTGACTGTTAAAAAAGAAAAAAAAAACTCTAAAAATAGTCACGCATAGAGGGGCAGGATTGGATATGAACATTAAGCATGTGAGAGAAATCCTTGATTTCCCTCTCTCATCTACCAGTCCCTGGCCTTTACTGTTGGTGCAAGATATTGCCACAGGTCTGTCCATCTCTCTCACTTCCCATGTCACTGAGTTTAGCTTAGCTGCAAGGGCTATTGCAGGAGGGTCCCAGCTCCCTCTTTGAGAAATCCTTACTCCAAATTCAGAATAAGTTTTCTATACACATGATTTGTGGGCCAAATCACCCTTCTTTCTGCAGGAAATTTTTTTTCCTCTAAATTCCAAAGAATCAACTTAAAAACTGTTTTCTAATGATTGTCTCTTGACAACATAGTTCATTTTAATCACCAGGAAAACCACTGAAATAATTTTGTTGTTGTTGCTGCTGCTGCTAAGTGTTATTGAGTCTCTTTTGAAGGACAAAACTACTCAACAAGAACAGCCAATTTTTTGAAATTTCATTTCGGTGGCTAAGGAGGTACCAAGTTCATAGATATATGCTACTATTGTGGCACTTCTTACTGCCTTGAGTGATTACAATTTGTCAACCTAAAGGTAGAAGTTGCAGGTAACATATACCTAACAGGTTCTAATGGTCTTGGTACATGTTGGGAGACAGAACTAGGACGAAAAAGTTGGGGAAGACTTCAGTAGTAGTATTGATCTCTTATAATCTTTCAGGTCAGTAGGCTTTATCATGGGGTTCCTATGCAAAATGATCCACTGGGGATGTAGGTATTAAAATATCTAGTTATATTTTTAATTTCACCATTTAAAATGTCTGTTTTGTATGTTTTTAATACTTTATAAGTAAATAAGTACACAGATATATGCTCAAATCTTTATGAGACTCCCCATCAAACAGTAGACCTGGTTTTTAGATTATGGTTGTGAAAGAGCAGTAAAAGCTGCGCTACAGGAGGTATTACACTTGTCACTGTGGATGGGGATGGGCCATCCAGATTGCCCCAGACCTGTAGATTCCTTCACACTGGCTTATTCTCCCTCTGTTGAATTTCACATGATTCTAAGTAAGACAGAAATGGCACTTGCTGTCACCAGTTGCCTGTTACAGATTTCATGTTAGTAACTTGGTTATTTTTGTTAACTAATTTAATGTTTACCTTTAGATACAAGAAAGGTGGCTACAAGATAACCTTACTTTAAGAAAAAGAAATGAGGAACTAAAAGAAGTTGAAGAAGAAAGAAAACAACATTTGAAGGAAATGGGTCAAATGCAGGTTTTGCAAATGAAAAGGTATGCTTTTAAAATAATCTTCAGTTTAAATAAACGTCTTTATTACTGGAATGTGAAGAATATTAAATACCTGTTTTAAAAGAATTTTAGCCTCAGCCTGGTATCCTTTGAGAGTTACTAGAAGGTGAACAGTGTTTTGATACAATTATATTTCATGGCCTTAAGAACTTTATTACTGAAGAAGTGATATAGAATTGGTAATCACACTGTAGTGATGGGCCTTAGTTATTCAGTATTGAACATGCTTAGTCCCCATACATCTGCTAGCCTGCTGCACAGAATAGTGGTACTAAGCATAAAGAATATGGAGCTGTGGACCTTGTCTGGGTCAGAGCTTGTACAGTCTATAATATTGTCAATGGAGTTGTTGCCAGAGTGATTTATCCACAGAGATTCATTTTAGATTTTCTCATTTGTAATTATGTGTCCACCAGAGCATTTCTTTTGAAAGATGAGCCTCATTCTTCCTTTATCTGGTCTTATTGTTACTTATTGTAGTTGCTACCTTCCTGGTACAGCAGAAAAGATTTTATTCCTGCCTTGACTGCCTTAGAGTTAGTTGCCTTAGGAATTCTGTAAGAACCTTGTTGATGCTAAGGCACTAGACTGGTATAAAAGGTTGTACTAGGCAAATACTTAGATTGTCAACCACCTCAGCTGGTTAAATCCAGGCCTCTCATTTATTAAACCCTTCCTTGTAGAGTTTTCATGTCTTCTTGAATTTATACAGAAATCTGAATGAAAAAATGCCCAGGCTTTTCTAAAGGATATAGTAAAGTGAATTTTAATTTATAAAGCCTAACAAATGGTTAATCCTGTGTTTTGGTTAAGTACTCTTAGCTATTTAAAATCTCTTTCCTATATCAGGGAAATCAGATTTTTAACTAGAAGAGCTCATCATCTTCAGAGTCTTCATTTTTGTATGCATTATGCACACTTAGACCCAGAAAAATCACAGAGGAAATTATGATGAAAGCCAAGAATGTGACCCTAATATCCTAGTTCCCAAGCCTCAGTTCTTTTACACGATACTCTCCATGGCAAGTTGGAAAAGTAATGCTTCTAGAAGAAATTTTGATATAAAATAATATATTCGTGGCTACTAAAGACCAAAACCAGATATTTAAAAAATTTCTTCTGTAATTGGTACATAACAGTACTTTTTACATTCATTCACATTACTAAGTACAACTATTTTTCAAACGTTTCTTCAACCAGGACATAACAGAAATGCCAACAAGACTTGTAATCCAGTCGACTCTGTAAGGATGCCCATAAGCTTGAGAGTAGTGCCTGACACATAAGAGGATGCTTAATAAGTGATAATAAATAAATGAAGATTTTTAAAGCATACATTGAAATTTGTATAATCTGCCAAAATATCAGAAAAGTTTGAATATTTTACTTTTTTGGTCATTATTATGGTTTTTACACTTGTGCAAGAGAAATTTTGTTTTCATGGAGGAATCTAAATTTTTAATAAGTATTACTGCAGAAAATTAATATATGATTTAATTCGTATTGTGCCTTTGACATGAGCAAAATGATGATGAAGCCTGTTATCCATAACTTCTTAGTGTTGATAATTGTGCATTCTCAGTTCACAATCAGAAGATTGTGAATTTGTAATATTAATCACCAGAGTGCTTTACTTAGCGTCTAAAGGCCAGGAACTTTATCAGTGATCACATGCTATGAGGGTTCTGTAATACACAAAATTAGCTATTTAGCAACCTATGTGCGGCAGAGATATGGAAGGAAGAGAGGGGTTTTCTTTAGTACCAAAGCCCTAAATAATAAGCAAGGAGAGACTCTGTTATAATATACTGATTGCTAAGGAGAATGATACTTAACCTATCTAAAGAAATCTATGACTTTTCCACTTCAGGTTGTTAAAAGCTAAAAAATGGTCCTCATTTGTCATTTTTCTTTTTTACAGTGAACATCAGAAGTTGGAAGAGAACATAGACAATATAAAAAGAAATCATAATTTGGCATTAGGGCGACAGAAAGGTTATGAAGAAGAAATTATTCATTTTAAG | TTCAAAACTAGAAGAATAATGGAAGCTGACCTAAAACAAAGAAATGCCTAGCTGTCTGGTAACAATGCAGGTAGACAGACCAGCAACAATATTTTGTGCCAAAAATCAGTCTCATCTAAAAATGTGATAGCACTTTAAAGAGTCCTTTCATGCAATTGTGAAAACAAATTCAAATGTTCTGGGGTATTAGATGAAAGTAAGCAGTAGCACATTCCCTTGTTCCTAATAAGGAACAACAAGCATAGTACCCCATAGTAGAACCTTGGTAAGTCACACCAGCTACAGTGGTACATTAGATTGCTTTAGCAACAAAGGACATTTATAACCATGTCATTTTAGTCACCTTTAACTGCCTATAATAATGCCTTTAGTAGATACATATTCAGTTGTCTCGGTATCTCTGGGAGGGATTGGTTCCAGGATCCCCCGATAAAACAGATACCGAAATCTAGGATGCTCAAGTCCCTTATATAAAATGGCATATCTAGTGTTTACATATAGCCTATCCATATCCTCTGATATACTTTAATCTCTAGATTGCTTTTGATATTAATATGTAAATGATACGTAGTTTTTATATTGTATTATTTTAAATTTGTATTTTTTTATTGTACTATTACTTTTTATTTTTTTTCCCCAATATTTTTGATCCATGGTTAGTTGAATCCGTAGATGTGGACCCTGTGGATAAATTGTATGTTTATATTATTTCCAGGAAAAATGAAAGTAGCCTTACTTTGTGACTGTTAAAAAAGAAAAAAAAAACTCTAAAAATAGTCACGCATAGAGGGGCAGGATTGGATATGAACATTAAGCATGTGAGAGAAATCCTTGATTTCCCTCTCTCATCTACCAGTCCCTGGCCTTTACTGTTGGTGCAAGATATTGCCACAGGTCTGTCCATCTCTCTCACTTCCCATGTCACTGAGTTTAGCTTAGCTGCAAGGGCTATTGCAGGAGGGTCCCAGCTCCCTCTTTGAGAAATCCTTACTCCAAATTCAGAATAAGTTTTCTATACACATGATTTGTGGGCCAAATCACCCTTCTTTCTGCAGGAAATTTTTTTTCCTCTAAATTCCAAAGAATCAACTTAAAAACTGTTTTCTAATGATTGTCTCTTGACAACATAGTTCATTTTAATCACCAGGAAAACCACTGAAATAATTTTGTTGTTGTTGCTGCTGCTGCTAAGTGTTATTGAGTCTCTTTTGAAGGACAAAACTACTCAACAAGAACAGCCAATTTTTTGAAATTTCATTTCGGTGGCTAAGGAGGTACCAAGTTCATAGATATATGCTACTATTGTGGCACTTCTTACTGCCTTGAGTGATTACAATTTGTCAACCTAAAGGTAGAAGTTGCAGGTAACATATACCTAACAGGTTCTAATGGTCTTGGTACATGTTGGGAGACAGAACTAGGACGAAAAAGTTGGGGAAGACTTCAGTAGTAGTATTGATCTCTTATAATCTTTCAGGTCAGTAGGCTTTATCATGGGGTTCCTATGCAAAATGATCCACTGGGGATGTAGGTATTAAAATATCTAGTTATATTTTTAATTTCACCATTTAAAATGTCTGTTTTGTATGTTTTTAATACTTTATAAGTAAATAAGTACACAGATATATGCTCAAATCTTTATGAGACTCCCCATCAAACAGTAGACCTGGTTTTTAGATTATGGTTGTGAAAGAGCAGTAAAAGCTGCGCTACAGGAGGTATTACACTTGTCACTGTGGATGGGGATGGGCCATCCAGATTGCCCCAGACCTGTAGATTCCTTCACACTGGCTTATTCTCCCTCTGTTGAATTTCACATGATTCTAAGTAAGACAGAAATGGCACTTGCTGTCACCAGTTGCCTGTTACAGATTTCATGTTAGTAACTTGGTTATTTTTGTTAACTAATTTAATGTTTACCTTTAGATACAAGAAAGGTGGCTACAAGATAACCTTACTTTAAGAAAAAGAAATGAGGAACTAAAAGAAGTTGAAGAAGAAAGAAAACAACATTTGAAGGAAATGGGTCAAATGCAGGTTTTGCAAATGTTAAAATAATCTTCAGTTTAAATAAACGTCTTTATTACTGGAATGTGAAGAATATTAAATACCTGTTTTAAAAGAATTTTAGCCTCAGCCTGGTATCCTTTGAGAGTTACTAGAAGGTGAACAGTGTTTTGATACAATTATATTTCATGGCCTTAAGAACTTTATTACTGAAGAAGTGATATAGAATTGGTAATCACACTGTAGTGATGGGCCTTAGTTATTCAGTATTGAACATGCTTAGTCCCCATACATCTGCTAGCCTGCTGCACAGAATAGTGGTACTAAGCATAAAGAATATGGAGCTGTGGACCTTGTCTGGGTCAGAGCTTGTACAGTCTATAATATTGTCAATGGAGTTGTTGCCAGAGTGATTTATCCACAGAGATTCATTTTAGATTTTCTCATTTGTAATTATGTGTCCACCAGAGCATTTCTTTTGAAAGATGAGCCTCATTCTTCCTTTATCTGGTCTTATTGTTACTTATTGTAGTTGCTACCTTCCTGGTACAGCAGAAAAGATTTTATTCCTGCCTTGACTGCCTTAGAGTTAGTTGCCTTAGGAATTCTGTAAGAACCTTGTTGATGCTAAGGCACTAGACTGGTATAAAAGGTTGTACTAGGCAAATACTTAGATTGTCAACCACCTCAGCTGGTTAAATCCAGGCCTCTCATTTATTAAACCCTTCCTTGTAGAGTTTTCATGTCTTCTTGAATTTATACAGAAATCTGAATGAAAAAATGCCCAGGCTTTTCTAAAGGATATAGTAAAGTGAATTTTAATTTATAAAGCCTAACAAATGGTTAATCCTGTGTTTTGGTTAAGTACTCTTAGCTATTTAAAATCTCTTTCCTATATCAGGGAAATCAGATTTTTAACTAGAAGAGCTCATCATCTTCAGAGTCTTCATTTTTGTATGCATTATGCACACTTAGACCCAGAAAAATCACAGAGGAAATTATGATGAAAGCCAAGAATGTGACCCTAATATCCTAGTTCCCAAGCCTCAGTTCTTTTACACGATACTCTCCATGGCAAGTTGGAAAAGTAATGCTTCTAGAAGAAATTTTGATATAAAATAATATATTCGTGGCTACTAAAGACCAAAACCAGATATTTAAAAAATTTCTTCTGTAATTGGTACATAACAGTACTTTTTACATTCATTCACATTACTAAGTACAACTATTTTTCAAACGTTTCTTCAACCAGGACATAACAGAAATGCCAACAAGACTTGTAATCCAGTCGACTCTGTAAGGATGCCCATAAGCTTGAGAGTAGTGCCTGACACATAAGAGGATGCTTAATAAGTGATAATAAATAAATGAAGATTTTTAAAGCATACATTGAAATTTGTATAATCTGCCAAAATATCAGAAAAGTTTGAATATTTTACTTTTTTGGTCATTATTATGGTTTTTACACTTGTGCAAGAGAAATTTTGTTTTCATGGAGGAATCTAAATTTTTAATAAGTATTACTGCAGAAAATTAATATATGATTTAATTCGTATTGTGCCTTTGACATGAGCAAAATGATGATGAAGCCTGTTATCCATAACTTCTTAGTGTTGATAATTGTGCATTCTCAGTTCACAATCAGAAGATTGTGAATTTGTAATATTAATCACCAGAGTGCTTTACTTAGCGTCTAAAGGCCAGGAACTTTATCAGTGATCACATGCTATGAGGGTTCTGTAATACACAAAATTAGCTATTTAGCAACCTATGTGCGGCAGAGATATGGAAGGAAGAGAGGGGTTTTCTTTAGTACCAAAGCCCTAAATAATAAGCAAGGAGAGACTCTGTTATAATATACTGATTGCTAAGGAGAATGATACTTAACCTATCTAAAGAAATCTATGACTTTTCCACTTCAGGTTGTTAAAAGCTAAAAAATGGTCCTCATTTGTCATTTTTCTTTTTTACAGTGAACATCAGAAGTTGGAAGAGAACATAGACAATATAAAAAGAAATCATAATTTGGCATTAGGGCGACAGAAAGGTTATGAAGAAGAAATTATTCATTTTAAGNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 100,736 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 132616140 in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | ATAATGGAAGCTGACCTAAAACAAAGAAATGCCTAGCTGTCTGGTAACAATGCAGGTAGACAGACCAGCAACAATATTTTGTGCCAAAAATCAGTCTCATCTAAAAATGTGATAGCACTTTAAAGAGTCCTTTCATGCAATTGTGAAAACAAATTCAAATGTTCTGGGGTATTAGATGAAAGTAAGCAGTAGCACATTCCCTTGTTCCTAATAAGGAACAACAAGCATAGTACCCCATAGTAGAACCTTGGTAAGTCACACCAGCTACAGTGGTACATTAGATTGCTTTAGCAACAAAGGACATTTATAACCATGTCATTTTAGTCACCTTTAACTGCCTATAATAATGCCTTTAGTAGATACATATTCAGTTGTCTCGGTATCTCTGGGAGGGATTGGTTCCAGGATCCCCCGATAAAACAGATACCGAAATCTAGGATGCTCAAGTCCCTTATATAAAATGGCATATCTAGTGTTTACATATAGCCTATCCATATCCTCTGATATACTTTAATCTCTAGATTGCTTTTGATATTAATATGTAAATGATACGTAGTTTTTATATTGTATTATTTTAAATTTGTATTTTTTTATTGTACTATTACTTTTTATTTTTTTTCCCCAATATTTTTGATCCATGGTTAGTTGAATCCGTAGATGTGGACCCTGTGGATAAATTGTATGTTTATATTATTTCCAGGAAAAATGAAAGTAGCCTTACTTTGTGACTGTTAAAAAAGAAAAAAAAAACTCTAAAAATAGTCACGCATAGAGGGGCAGGATTGGATATGAACATTAAGCATGTGAGAGAAATCCTTGATTTCCCTCTCTCATCTACCAGTCCCTGGCCTTTACTGTTGGTGCAAGATATTGCCACAGGTCTGTCCATCTCTCTCACTTCCCATGTCACTGAGTTTAGCTTAGCTGCAAGGGCTATTGCAGGAGGGTCCCAGCTCCCTCTTTGAGAAATCCTTACTCCAAATTCAGAATAAGTTTTCTATACACATGATTTGTGGGCCAAATCACCCTTCTTTCTGCAGGAAATTTTTTTTCCTCTAAATTCCAAAGAATCAACTTAAAAACTGTTTTCTAATGATTGTCTCTTGACAACATAGTTCATTTTAATCACCAGGAAAACCACTGAAATAATTTTGTTGTTGTTGCTGCTGCTGCTAAGTGTTATTGAGTCTCTTTTGAAGGACAAAACTACTCAACAAGAACAGCCAATTTTTTGAAATTTCATTTCGGTGGCTAAGGAGGTACCAAGTTCATAGATATATGCTACTATTGTGGCACTTCTTACTGCCTTGAGTGATTACAATTTGTCAACCTAAAGGTAGAAGTTGCAGGTAACATATACCTAACAGGTTCTAATGGTCTTGGTACATGTTGGGAGACAGAACTAGGACGAAAAAGTTGGGGAAGACTTCAGTAGTAGTATTGATCTCTTATAATCTTTCAGGTCAGTAGGCTTTATCATGGGGTTCCTATGCAAAATGATCCACTGGGGATGTAGGTATTAAAATATCTAGTTATATTTTTAATTTCACCATTTAAAATGTCTGTTTTGTATGTTTTTAATACTTTATAAGTAAATAAGTACACAGATATATGCTCAAATCTTTATGAGACTCCCCATCAAACAGTAGACCTGGTTTTTAGATTATGGTTGTGAAAGAGCAGTAAAAGCTGCGCTACAGGAGGTATTACACTTGTCACTGTGGATGGGGATGGGCCATCCAGATTGCCCCAGACCTGTAGATTCCTTCACACTGGCTTATTCTCCCTCTGTTGAATTTCACATGATTCTAAGTAAGACAGAAATGGCACTTGCTGTCACCAGTTGCCTGTTACAGATTTCATGTTAGTAACTTGGTTATTTTTGTTAACTAATTTAATGTTTACCTTTAGATACAAGAAAGGTGGCTACAAGATAACCTTACTTTAAGAAAAAGAAATGAGGAACTAAAAGAAGTTGAAGAAGAAAGAAAACAACATTTGAAGGAAATGGGTCAAATGCAGGTTTTGCAAATGAAAAGGTATGCTTTTAAAATAATCTTCAGTTTAAATAAACGTCTTTATTACTGGAATGTGAAGAATATTAAATACCTGTTTTAAAAGAATTTTAGCCTCAGCCTGGTATCCTTTGAGAGTTACTAGAAGGTGAACAGTGTTTTGATACAATTATATTTCATGGCCTTAAGAACTTTATTACTGAAGAAGTGATATAGAATTGGTAATCACACTGTAGTGATGGGCCTTAGTTATTCAGTATTGAACATGCTTAGTCCCCATACATCTGCTAGCCTGCTGCACAGAATAGTGGTACTAAGCATAAAGAATATGGAGCTGTGGACCTTGTCTGGGTCAGAGCTTGTACAGTCTATAATATTGTCAATGGAGTTGTTGCCAGAGTGATTTATCCACAGAGATTCATTTTAGATTTTCTCATTTGTAATTATGTGTCCACCAGAGCATTTCTTTTGAAAGATGAGCCTCATTCTTCCTTTATCTGGTCTTATTGTTACTTATTGTAGTTGCTACCTTCCTGGTACAGCAGAAAAGATTTTATTCCTGCCTTGACTGCCTTAGAGTTAGTTGCCTTAGGAATTCTGTAAGAACCTTGTTGATGCTAAGGCACTAGACTGGTATAAAAGGTTGTACTAGGCAAATACTTAGATTGTCAACCACCTCAGCTGGTTAAATCCAGGCCTCTCATTTATTAAACCCTTCCTTGTAGAGTTTTCATGTCTTCTTGAATTTATACAGAAATCTGAATGAAAAAATGCCCAGGCTTTTCTAAAGGATATAGTAAAGTGAATTTTAATTTATAAAGCCTAACAAATGGTTAATCCTGTGTTTTGGTTAAGTACTCTTAGCTATTTAAAATCTCTTTCCTATATCAGGGAAATCAGATTTTTAACTAGAAGAGCTCATCATCTTCAGAGTCTTCATTTTTGTATGCATTATGCACACTTAGACCCAGAAAAATCACAGAGGAAATTATGATGAAAGCCAAGAATGTGACCCTAATATCCTAGTTCCCAAGCCTCAGTTCTTTTACACGATACTCTCCATGGCAAGTTGGAAAAGTAATGCTTCTAGAAGAAATTTTGATATAAAATAATATATTCGTGGCTACTAAAGACCAAAACCAGATATTTAAAAAATTTCTTCTGTAATTGGTACATAACAGTACTTTTTACATTCATTCACATTACTAAGTACAACTATTTTTCAAACGTTTCTTCAACCAGGACATAACAGAAATGCCAACAAGACTTGTAATCCAGTCGACTCTGTAAGGATGCCCATAAGCTTGAGAGTAGTGCCTGACACATAAGAGGATGCTTAATAAGTGATAATAAATAAATGAAGATTTTTAAAGCATACATTGAAATTTGTATAATCTGCCAAAATATCAGAAAAGTTTGAATATTTTACTTTTTTGGTCATTATTATGGTTTTTACACTTGTGCAAGAGAAATTTTGTTTTCATGGAGGAATCTAAATTTTTAATAAGTATTACTGCAGAAAATTAATATATGATTTAATTCGTATTGTGCCTTTGACATGAGCAAAATGATGATGAAGCCTGTTATCCATAACTTCTTAGTGTTGATAATTGTGCATTCTCAGTTCACAATCAGAAGATTGTGAATTTGTAATATTAATCACCAGAGTGCTTTACTTAGCGTCTAAAGGCCAGGAACTTTATCAGTGATCACATGCTATGAGGGTTCTGTAATACACAAAATTAGCTATTTAGCAACCTATGTGCGGCAGAGATATGGAAGGAAGAGAGGGGTTTTCTTTAGTACCAAAGCCCTAAATAATAAGCAAGGAGAGACTCTGTTATAATATACTGATTGCTAAGGAGAATGATACTTAACCTATCTAAAGAAATCTATGACTTTTCCACTTCAGGTTGTTAAAAGCTAAAAAATGGTCCTCATTTGTCATTTTTCTTTTTTACAGTGAACATCAGAAGTTGGAAGAGAACATAGACAATATAAAAAGAAATCATAATTTGGCATTAGGGCGACAGAAAGGTTATGAAGAAGAAATTATTCATTTTAAGAAAGAACTTCGAGAA | ATAATGGAAGCTGACCTAAAACAAAGAAATGCCTAGCTGTCTGGTAACAATGCAGGTAGACAGACCAGCAACAATATTTTGTGCCAAAAATCAGTCTCATCTAAAAATGTGATAGCACTTTAAAGAGTCCTTTCATGCAATTGTGAAAACAAATTCAAATGTTCTGGGGTATTAGATGAAAGTAAGCAGTAGCACATTCCCTTGTTCCTAATAAGGAACAACAAGCATAGTACCCCATAGTAGAACCTTGGTAAGTCACACCAGCTACAGTGGTACATTAGATTGCTTTAGCAACAAAGGACATTTATAACCATGTCATTTTAGTCACCTTTAACTGCCTATAATAATGCCTTTAGTAGATACATATTCAGTTGTCTCGGTATCTCTGGGAGGGATTGGTTCCAGGATCCCCCGATAAAACAGATACCGAAATCTAGGATGCTCAAGTCCCTTATATAAAATGGCATATCTAGTGTTTACATATAGCCTATCCATATCCTCTGATATACTTTAATCTCTAGATTGCTTTTGATATTAATATGTAAATGATACGTAGTTTTTATATTGTATTATTTTAAATTTGTATTTTTTTATTGTACTATTACTTTTTATTTTTTTTCCCCAATATTTTTGATCCATGGTTAGTTGAATCCGTAGATGTGGACCCTGTGGATAAATTGTATGTTTATATTATTTCCAGGAAAAATGAAAGTAGCCTTACTTTGTGACTGTTAAAAAAGAAAAAAAAAACTCTAAAAATAGTCACGCATAGAGGGGCAGGATTGGATATGAACATTAAGCATGTGAGAGAAATCCTTGATTTCCCTCTCTCATCTACCAGTCCCTGGCCTTTACTGTTGGTGCAAGATATTGCCACAGGTCTGTCCATCTCTCTCACTTCCCATGTCACTGAGTTTAGCTTAGCTGCAAGGGCTATTGCAGGAGGGTCCCAGCTCCCTCTTTGAGAAATCCTTACTCCAAATTCAGAATAAGTTTTCTATACACATGATTTGTGGGCCAAATCACCCTTCTTTCTGCAGGAAATTTTTTTTCCTCTAAATTCCAAAGAATCAACTTAAAAACTGTTTTCTAATGATTGTCTCTTGACAACATAGTTCATTTTAATCACCAGGAAAACCACTGAAATAATTTTGTTGTTGTTGCTGCTGCTGCTAAGTGTTATTGAGTCTCTTTTGAAGGACAAAACTACTCAACAAGAACAGCCAATTTTTTGAAATTTCATTTCGGTGGCTAAGGAGGTACCAAGTTCATAGATATATGCTACTATTGTGGCACTTCTTACTGCCTTGAGTGATTACAATTTGTCAACCTAAAGGTAGAAGTTGCAGGTAACATATACCTAACAGGTTCTAATGGTCTTGGTACATGTTGGGAGACAGAACTAGGACGAAAAAGTTGGGGAAGACTTCAGTAGTAGTATTGATCTCTTATAATCTTTCAGGTCAGTAGGCTTTATCATGGGGTTCCTATGCAAAATGATCCACTGGGGATGTAGGTATTAAAATATCTAGTTATATTTTTAATTTCACCATTTAAAATGTCTGTTTTGTATGTTTTTAATACTTTATAAGTAAATAAGTACACAGATATATGCTCAAATCTTTATGAGACTCCCCATCAAACAGTAGACCTGGTTTTTAGATTATGGTTGTGAAAGAGCAGTAAAAGCTGCGCTACAGGAGGTATTACACTTGTCACTGTGGATGGGGATGGGCCATCCAGATTGCCCCAGACCTGTAGATTCCTTCACACTGGCTTATTCTCCCTCTGTTGAATTTCACATGATTCTAAGTAAGACAGAAATGGCACTTGCTGTCACCAGTTGCCTGTTACAGATTTCATGTTAGTAACTTGGTTATTTTTGTTAACTAATTTAATGTTTACCTTTAGATACAAGAAAGGTGGCTACAAGATAACCTTACTTTAAGAAAAAGAAATGAGGAACTAAAAGAAGTTGAAGAAGAAAGAAAACAACATTTGAAGGAAATGGGTCAAATGCAGGTTTTGCAAATGAAAAGGTATGCTTTTAAATAATCTTCAGTTTAAATAAACGTCTTTATTACTGGAATGTGAAGAATATTAAATACCTGTTTTAAAAGAATTTTAGCCTCAGCCTGGTATCCTTTGAGAGTTACTAGAAGGTGAACAGTGTTTTGATACAATTATATTTCATGGCCTTAAGAACTTTATTACTGAAGAAGTGATATAGAATTGGTAATCACACTGTAGTGATGGGCCTTAGTTATTCAGTATTGAACATGCTTAGTCCCCATACATCTGCTAGCCTGCTGCACAGAATAGTGGTACTAAGCATAAAGAATATGGAGCTGTGGACCTTGTCTGGGTCAGAGCTTGTACAGTCTATAATATTGTCAATGGAGTTGTTGCCAGAGTGATTTATCCACAGAGATTCATTTTAGATTTTCTCATTTGTAATTATGTGTCCACCAGAGCATTTCTTTTGAAAGATGAGCCTCATTCTTCCTTTATCTGGTCTTATTGTTACTTATTGTAGTTGCTACCTTCCTGGTACAGCAGAAAAGATTTTATTCCTGCCTTGACTGCCTTAGAGTTAGTTGCCTTAGGAATTCTGTAAGAACCTTGTTGATGCTAAGGCACTAGACTGGTATAAAAGGTTGTACTAGGCAAATACTTAGATTGTCAACCACCTCAGCTGGTTAAATCCAGGCCTCTCATTTATTAAACCCTTCCTTGTAGAGTTTTCATGTCTTCTTGAATTTATACAGAAATCTGAATGAAAAAATGCCCAGGCTTTTCTAAAGGATATAGTAAAGTGAATTTTAATTTATAAAGCCTAACAAATGGTTAATCCTGTGTTTTGGTTAAGTACTCTTAGCTATTTAAAATCTCTTTCCTATATCAGGGAAATCAGATTTTTAACTAGAAGAGCTCATCATCTTCAGAGTCTTCATTTTTGTATGCATTATGCACACTTAGACCCAGAAAAATCACAGAGGAAATTATGATGAAAGCCAAGAATGTGACCCTAATATCCTAGTTCCCAAGCCTCAGTTCTTTTACACGATACTCTCCATGGCAAGTTGGAAAAGTAATGCTTCTAGAAGAAATTTTGATATAAAATAATATATTCGTGGCTACTAAAGACCAAAACCAGATATTTAAAAAATTTCTTCTGTAATTGGTACATAACAGTACTTTTTACATTCATTCACATTACTAAGTACAACTATTTTTCAAACGTTTCTTCAACCAGGACATAACAGAAATGCCAACAAGACTTGTAATCCAGTCGACTCTGTAAGGATGCCCATAAGCTTGAGAGTAGTGCCTGACACATAAGAGGATGCTTAATAAGTGATAATAAATAAATGAAGATTTTTAAAGCATACATTGAAATTTGTATAATCTGCCAAAATATCAGAAAAGTTTGAATATTTTACTTTTTTGGTCATTATTATGGTTTTTACACTTGTGCAAGAGAAATTTTGTTTTCATGGAGGAATCTAAATTTTTAATAAGTATTACTGCAGAAAATTAATATATGATTTAATTCGTATTGTGCCTTTGACATGAGCAAAATGATGATGAAGCCTGTTATCCATAACTTCTTAGTGTTGATAATTGTGCATTCTCAGTTCACAATCAGAAGATTGTGAATTTGTAATATTAATCACCAGAGTGCTTTACTTAGCGTCTAAAGGCCAGGAACTTTATCAGTGATCACATGCTATGAGGGTTCTGTAATACACAAAATTAGCTATTTAGCAACCTATGTGCGGCAGAGATATGGAAGGAAGAGAGGGGTTTTCTTTAGTACCAAAGCCCTAAATAATAAGCAAGGAGAGACTCTGTTATAATATACTGATTGCTAAGGAGAATGATACTTAACCTATCTAAAGAAATCTATGACTTTTCCACTTCAGGTTGTTAAAAGCTAAAAAATGGTCCTCATTTGTCATTTTTCTTTTTTACAGTGAACATCAGAAGTTGGAAGAGAACATAGACAATATAAAAAGAAATCATAATTTGGCATTAGGGCGACAGAAAGGTTATGAAGAAGAAATTATTCATTTTAAGAAAGAACTTCGAGAAN | benign | 100,741 |
Is chromosome 5, position 132618111, gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | GAAGTTGAAGAAGAAAGAAAACAACATTTGAAGGAAATGGGTCAAATGCAGGTTTTGCAAATGAAAAGGTATGCTTTTAAAATAATCTTCAGTTTAAATAAACGTCTTTATTACTGGAATGTGAAGAATATTAAATACCTGTTTTAAAAGAATTTTAGCCTCAGCCTGGTATCCTTTGAGAGTTACTAGAAGGTGAACAGTGTTTTGATACAATTATATTTCATGGCCTTAAGAACTTTATTACTGAAGAAGTGATATAGAATTGGTAATCACACTGTAGTGATGGGCCTTAGTTATTCAGTATTGAACATGCTTAGTCCCCATACATCTGCTAGCCTGCTGCACAGAATAGTGGTACTAAGCATAAAGAATATGGAGCTGTGGACCTTGTCTGGGTCAGAGCTTGTACAGTCTATAATATTGTCAATGGAGTTGTTGCCAGAGTGATTTATCCACAGAGATTCATTTTAGATTTTCTCATTTGTAATTATGTGTCCACCAGAGCATTTCTTTTGAAAGATGAGCCTCATTCTTCCTTTATCTGGTCTTATTGTTACTTATTGTAGTTGCTACCTTCCTGGTACAGCAGAAAAGATTTTATTCCTGCCTTGACTGCCTTAGAGTTAGTTGCCTTAGGAATTCTGTAAGAACCTTGTTGATGCTAAGGCACTAGACTGGTATAAAAGGTTGTACTAGGCAAATACTTAGATTGTCAACCACCTCAGCTGGTTAAATCCAGGCCTCTCATTTATTAAACCCTTCCTTGTAGAGTTTTCATGTCTTCTTGAATTTATACAGAAATCTGAATGAAAAAATGCCCAGGCTTTTCTAAAGGATATAGTAAAGTGAATTTTAATTTATAAAGCCTAACAAATGGTTAATCCTGTGTTTTGGTTAAGTACTCTTAGCTATTTAAAATCTCTTTCCTATATCAGGGAAATCAGATTTTTAACTAGAAGAGCTCATCATCTTCAGAGTCTTCATTTTTGTATGCATTATGCACACTTAGACCCAGAAAAATCACAGAGGAAATTATGATGAAAGCCAAGAATGTGACCCTAATATCCTAGTTCCCAAGCCTCAGTTCTTTTACACGATACTCTCCATGGCAAGTTGGAAAAGTAATGCTTCTAGAAGAAATTTTGATATAAAATAATATATTCGTGGCTACTAAAGACCAAAACCAGATATTTAAAAAATTTCTTCTGTAATTGGTACATAACAGTACTTTTTACATTCATTCACATTACTAAGTACAACTATTTTTCAAACGTTTCTTCAACCAGGACATAACAGAAATGCCAACAAGACTTGTAATCCAGTCGACTCTGTAAGGATGCCCATAAGCTTGAGAGTAGTGCCTGACACATAAGAGGATGCTTAATAAGTGATAATAAATAAATGAAGATTTTTAAAGCATACATTGAAATTTGTATAATCTGCCAAAATATCAGAAAAGTTTGAATATTTTACTTTTTTGGTCATTATTATGGTTTTTACACTTGTGCAAGAGAAATTTTGTTTTCATGGAGGAATCTAAATTTTTAATAAGTATTACTGCAGAAAATTAATATATGATTTAATTCGTATTGTGCCTTTGACATGAGCAAAATGATGATGAAGCCTGTTATCCATAACTTCTTAGTGTTGATAATTGTGCATTCTCAGTTCACAATCAGAAGATTGTGAATTTGTAATATTAATCACCAGAGTGCTTTACTTAGCGTCTAAAGGCCAGGAACTTTATCAGTGATCACATGCTATGAGGGTTCTGTAATACACAAAATTAGCTATTTAGCAACCTATGTGCGGCAGAGATATGGAAGGAAGAGAGGGGTTTTCTTTAGTACCAAAGCCCTAAATAATAAGCAAGGAGAGACTCTGTTATAATATACTGATTGCTAAGGAGAATGATACTTAACCTATCTAAAGAAATCTATGACTTTTCCACTTCAGGTTGTTAAAAGCTAAAAAATGGTCCTCATTTGTCATTTTTCTTTTTTACAGTGAACATCAGAAGTTGGAAGAGAACATAGACAATATAAAAAGAAATCATAATTTGGCATTAGGGCGACAGAAAGGTTATGAAGAAGAAATTATTCATTTTAAGAAAGAACTTCGAGAACCACAATTTCGGGATGCTGAGGAAAAGTATAGAGAAATGATGATTGTTATGAGGACAACAGAACTTGTGAACAAGGATCTGGATATTTATTATAAGACTCTTGACCAGTAAGTATTAGACTGGGGATTTTCTTATTGCAGTTAATATTAACTAACATACTTTAGTCATCTTTTCTCTCATTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTATTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAATGATTCTCCTGCCTCATCCTCCCAAGTAGCTGGTATTACAGGTGCATGCCACCACGCTGGGCTAATCTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTAGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTGAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCCTCATTTTTTCTCTTTAAATATGGTATTTTATGTATACCATGGATTGGAAAATATATGTATGTATGTATGTAAACACACACTAGCTTAAGTTATGAAGTTAAGATATAAAGCATATTAATATCTACGAGTATTCATGATACTACCTCCCTCTAACCAATCTACCATTATCACTGATTGGCATCCACTTAGATGCTCCCTTCTTATCTCAACCTTCTGTCATCCCCATTCCCTATAACCAGTGACAAAGATTTTTACTTTCTCTGCTTTTTTAAAAAACAGTTTTATCATATATATGTCATATTTTGAGCTTTTTAAAAATGATATGATATTCTAGGACTTGCTTTTTTATTTGGATTTGCTTTTGTTTATCCATGTTGTTTATGGCCGTAGTTGATTCATTTTCACTGATGTACATAATCTACTATGGGAATAGACCACAATGCATTCATTCTCCTACAGATGGACATTTGGGGTTTTTTTCCAGGTCTTGTCATGTCTTCTGGAGGAAAGGTATAAGGTTATATTTGTGGGAGTGCATTGTGGAGTATGCTCAATTTTACAAAATAATATTGTTTTCCAGAAATGACTACTGATTTATACCACTAGCAGTATATAAGGGTTTATTTGATGGATCCTCTGACATTGGTTTTATAAATTTCTTAATGTTTGCCAACCTCATAGGTTTAAAATGATGAATCGTTGTTTATACATTATTAGTCTTGTCTTTTTGTGTGTTTTGGGACAGAGTCTCTCTTTGTCACCTAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCATAGTTCAGTGTAACCTCAAACTCCTGGGCTCAGGCATTCCTCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTCACAGGTGTGAGGCATTGTTCCTGGCCCTATTGGTCTTTTCTTATTGATTTAAATGTGTTCTTTATCTCTTCTGCATTTCAATTCCTTTTCAGTTATATGTATTACAAATGTCTTTTCAAACATTATGCTTATCTTTTTTACTTAGCATCTTTTGATGACACTGGATTTGATTTTGAGTTAGTTGAATTTAGCAGCCTTTTCTGGTTAGCTCTTTGTGTGTCTTGTTAAGAAATCCTTCCCTACTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTACTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTATATATATATATATAAAGATATATATATATAAAGATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGATATATCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTATTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGTATTGG | 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| pathogenic | 100,748 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 132618256 in gene RAD50 (RAD50 double strand break repair protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | AAAAGAATTTTAGCCTCAGCCTGGTATCCTTTGAGAGTTACTAGAAGGTGAACAGTGTTTTGATACAATTATATTTCATGGCCTTAAGAACTTTATTACTGAAGAAGTGATATAGAATTGGTAATCACACTGTAGTGATGGGCCTTAGTTATTCAGTATTGAACATGCTTAGTCCCCATACATCTGCTAGCCTGCTGCACAGAATAGTGGTACTAAGCATAAAGAATATGGAGCTGTGGACCTTGTCTGGGTCAGAGCTTGTACAGTCTATAATATTGTCAATGGAGTTGTTGCCAGAGTGATTTATCCACAGAGATTCATTTTAGATTTTCTCATTTGTAATTATGTGTCCACCAGAGCATTTCTTTTGAAAGATGAGCCTCATTCTTCCTTTATCTGGTCTTATTGTTACTTATTGTAGTTGCTACCTTCCTGGTACAGCAGAAAAGATTTTATTCCTGCCTTGACTGCCTTAGAGTTAGTTGCCTTAGGAATTCTGTAAGAACCTTGTTGATGCTAAGGCACTAGACTGGTATAAAAGGTTGTACTAGGCAAATACTTAGATTGTCAACCACCTCAGCTGGTTAAATCCAGGCCTCTCATTTATTAAACCCTTCCTTGTAGAGTTTTCATGTCTTCTTGAATTTATACAGAAATCTGAATGAAAAAATGCCCAGGCTTTTCTAAAGGATATAGTAAAGTGAATTTTAATTTATAAAGCCTAACAAATGGTTAATCCTGTGTTTTGGTTAAGTACTCTTAGCTATTTAAAATCTCTTTCCTATATCAGGGAAATCAGATTTTTAACTAGAAGAGCTCATCATCTTCAGAGTCTTCATTTTTGTATGCATTATGCACACTTAGACCCAGAAAAATCACAGAGGAAATTATGATGAAAGCCAAGAATGTGACCCTAATATCCTAGTTCCCAAGCCTCAGTTCTTTTACACGATACTCTCCATGGCAAGTTGGAAAAGTAATGCTTCTAGAAGAAATTTTGATATAAAATAATATATTCGTGGCTACTAAAGACCAAAACCAGATATTTAAAAAATTTCTTCTGTAATTGGTACATAACAGTACTTTTTACATTCATTCACATTACTAAGTACAACTATTTTTCAAACGTTTCTTCAACCAGGACATAACAGAAATGCCAACAAGACTTGTAATCCAGTCGACTCTGTAAGGATGCCCATAAGCTTGAGAGTAGTGCCTGACACATAAGAGGATGCTTAATAAGTGATAATAAATAAATGAAGATTTTTAAAGCATACATTGAAATTTGTATAATCTGCCAAAATATCAGAAAAGTTTGAATATTTTACTTTTTTGGTCATTATTATGGTTTTTACACTTGTGCAAGAGAAATTTTGTTTTCATGGAGGAATCTAAATTTTTAATAAGTATTACTGCAGAAAATTAATATATGATTTAATTCGTATTGTGCCTTTGACATGAGCAAAATGATGATGAAGCCTGTTATCCATAACTTCTTAGTGTTGATAATTGTGCATTCTCAGTTCACAATCAGAAGATTGTGAATTTGTAATATTAATCACCAGAGTGCTTTACTTAGCGTCTAAAGGCCAGGAACTTTATCAGTGATCACATGCTATGAGGGTTCTGTAATACACAAAATTAGCTATTTAGCAACCTATGTGCGGCAGAGATATGGAAGGAAGAGAGGGGTTTTCTTTAGTACCAAAGCCCTAAATAATAAGCAAGGAGAGACTCTGTTATAATATACTGATTGCTAAGGAGAATGATACTTAACCTATCTAAAGAAATCTATGACTTTTCCACTTCAGGTTGTTAAAAGCTAAAAAATGGTCCTCATTTGTCATTTTTCTTTTTTACAGTGAACATCAGAAGTTGGAAGAGAACATAGACAATATAAAAAGAAATCATAATTTGGCATTAGGGCGACAGAAAGGTTATGAAGAAGAAATTATTCATTTTAAGAAAGAACTTCGAGAACCACAATTTCGGGATGCTGAGGAAAAGTATAGAGAAATGATGATTGTTATGAGGACAACAGAACTTGTGAACAAGGATCTGGATATTTATTATAAGACTCTTGACCAGTAAGTATTAGACTGGGGATTTTCTTATTGCAGTTAATATTAACTAACATACTTTAGTCATCTTTTCTCTCATTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTATTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAATGATTCTCCTGCCTCATCCTCCCAAGTAGCTGGTATTACAGGTGCATGCCACCACGCTGGGCTAATCTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTAGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTGAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCCTCATTTTTTCTCTTTAAATATGGTATTTTATGTATACCATGGATTGGAAAATATATGTATGTATGTATGTAAACACACACTAGCTTAAGTTATGAAGTTAAGATATAAAGCATATTAATATCTACGAGTATTCATGATACTACCTCCCTCTAACCAATCTACCATTATCACTGATTGGCATCCACTTAGATGCTCCCTTCTTATCTCAACCTTCTGTCATCCCCATTCCCTATAACCAGTGACAAAGATTTTTACTTTCTCTGCTTTTTTAAAAAACAGTTTTATCATATATATGTCATATTTTGAGCTTTTTAAAAATGATATGATATTCTAGGACTTGCTTTTTTATTTGGATTTGCTTTTGTTTATCCATGTTGTTTATGGCCGTAGTTGATTCATTTTCACTGATGTACATAATCTACTATGGGAATAGACCACAATGCATTCATTCTCCTACAGATGGACATTTGGGGTTTTTTTCCAGGTCTTGTCATGTCTTCTGGAGGAAAGGTATAAGGTTATATTTGTGGGAGTGCATTGTGGAGTATGCTCAATTTTACAAAATAATATTGTTTTCCAGAAATGACTACTGATTTATACCACTAGCAGTATATAAGGGTTTATTTGATGGATCCTCTGACATTGGTTTTATAAATTTCTTAATGTTTGCCAACCTCATAGGTTTAAAATGATGAATCGTTGTTTATACATTATTAGTCTTGTCTTTTTGTGTGTTTTGGGACAGAGTCTCTCTTTGTCACCTAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCATAGTTCAGTGTAACCTCAAACTCCTGGGCTCAGGCATTCCTCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTCACAGGTGTGAGGCATTGTTCCTGGCCCTATTGGTCTTTTCTTATTGATTTAAATGTGTTCTTTATCTCTTCTGCATTTCAATTCCTTTTCAGTTATATGTATTACAAATGTCTTTTCAAACATTATGCTTATCTTTTTTACTTAGCATCTTTTGATGACACTGGATTTGATTTTGAGTTAGTTGAATTTAGCAGCCTTTTCTGGTTAGCTCTTTGTGTGTCTTGTTAAGAAATCCTTCCCTACTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTACTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTATATATATATATATAAAGATATATATATATAAAGATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGATATATCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTATTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGTATTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTGCCACGCCCTACTTCTATATTTTTGTCTAAAAGTTTTAAATTTTGCCTTTCACATGTAAGTACATTTAAGTATTTAATTCTAAGTTGAATTTTTTCCGTTATGAATAACTGG 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| pathogenic | 100,767 |
Variant at chromosome 5, position 132637162, gene RAD50: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTTTCAATTTTAACTGTCATATTCAAGGGCTGTTAATATCCTAGCCACTTTTCTCTGATCTTGAACAAGTCACTGATTTCATTGAATCTTAGTTTTGTTAATGGTAAATAGAGATAACAGTATCTAATTCCCAGTATTGTCGTAAGGATTAAATGAAATTGATTATTTAGCATAGTTTTGTCTCGCATATGGTAAATGGTCATCAATAATAATCATTATTATCATTGTTATTCCCTTATGTAGATTACTGTAGCGACCTTAGTCATCCCCATCTCTTACACAGTACAGCTGTAAATTCCATAGTAGACAGAGAGGATACGAAGATGAGTTAATGGTCCGTCCCACAGTGGTAGTCATCAACTCCATCCGACACACTCTTTGGTGGGTTGAGACCTCTCCCTGAACTAGATCTTTTTCCCGCAGTGCTGTGTCTCAGCAGACCTGGCCATGGGACAGGATGCACCACCTGTGTTGTATAAGGGAGCCAAGGCAGACTGCACGTGTGCGCCTTGGCCACCCCTGCCTTGTCTGGAGCTTGTTCTCCACATTAGAATGCTTATGTTAGTTTTTGAAGATTTTTAACTTGAATGGAAAGATAACTTTTTTTTAATGTCATTTGAAAAATCAGGATCATGATATATAAGCTATGGAAAGGCAGTCTTTACATGATTGGTCTAACATTCCATCAGTTTTGTTTTGTTTTTAGGAAATACTTAGATGTTTTGTCTCCTTTTGAAAGGAGCATAAAATGTTAGGCTGAGATAAATGTATAAGGTAGAAAATGGAGACTTGTTGCATTCTCATCAACAAGCAGAATATGGTTTTTTCCAGTCTTCTACTACTTCACAGTCCTTCATCTGATATTTAAAATGTATTTATGTTGAGTCATTTCTTTCTCTCTTGCTGGTGAACCAGAAGATCACGAAATGATTCTACAGAGGCAGTAGCATTATATTCAGTTTCTTTTTTTGTATGCATCAGATAAGAGGCCTGCAAATGGAAGTAAGTCGCCTCACATCCTCACATCCTTTGTATGATGATCGCAGTAATGTTTGCCTTTTTACCACTGGTGCAACATTTATTAGTTCATAAACCCGCTTCCAAAGAACCTAAGGGCTTTTTGATGAAAGGTGACTGTGGTGGGAACAATGTTAGGTTTTGACAGGCTACTTTTGCTTTTACAAACATTTCTCCTCTTTGTTTTTAGTGTTTAGAAACTACTACCTTAAAAGAGAGTTGAGGACAGGGACATGTCTGGACTAAGTGGAATTTAGTGCTTAGAGTTAGGATTTGGAATATAAATATGGAAGTTAATATTTAGAATTAGGATTTCTGAATCTGTGAAGGAAAGGTAAAATAAAATTTTGATGTCAGTTCAGCTTAAGCTTCTAAATCATTCTCGCTGAACCAAAGCTTCCAGTTGGTAAAAATCTAAGATCTGAGGAATAAAACCAACATAAGAAGCTGACTTTTGGTAAGCCTTAACAGTGATAGAAGAGGGACAAGGTGGCAGTTCGATTCTCCTATTTTCCCCATAGACTGCAGGCCCCTTGGCTAACCGTAAACCTTCTACCCTTTAACTCCCTGTCGTCCATTCAGCAGGCCTTCCTGTGACCCGTGAGTATCAGTGGAAGCATTCCCTCCAATAAGTTACCACGGCCTAAGAAAAAAGTCTAAAAAATTATGTTTCCTGAAGTTTTCACAGTATTTAAGTATTTACGTAAAGGAGTATTTGTTGTATCCTAGAGAGTGAATATGGAGAAGGGTACCCCTGGAGCACTAGAAATAAGCCTGCCAATTTTCAGTATTAGCCAAGCAGCAAAGTTTTGCTGCTGTTTATTTTTGTAGCTCTTACTATATTCTACTTTTACCATTGAAAATATTGAGGAAGTTATTTATATTTCTATTTTTTATATATTATATATTTTATGTATTTTAATATTACTATTACACATAATTATTTTTTATATATATGAAGTACCAATGACTTCCTTTTCCAGAGCAATAATGAAATTTCACAGTATGAAAATGGAAGAAATCAATAAAATTATACGTGACCTGTGGCGAAGTACCTATCGTGGACAAGGTGAGTACCATGGTGTATCACAAATGCTCTTTCCAAAGCCCTCTCCGCAGCTCTTCCCCTTATGACCTCTCATCATGCCAGCATTACCTCCCTGGACCCCTTTCTAAGCATGTCTTTGAGATTTTCTAAGAATTCTTATCTTGGCAACATCTTGTAGCAAGAAAATGTAAAGTTTTCTGTTCCAGAGCCTAACAGGACTTACATATTTGACTGCAGTAGGCATTATATTTAGCTGATGACATAATAGGTTCTGTCATAGTGTAGATAGGGATAAGCCAAAATGCAATAAGAAAAACCATCCAGAGGAAACTCTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTCCAGATGGAGTCTCGCACTTCTCTGTCACCCGGGCTGGAGCGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGTAGCTGGAATTACAGGTGCGCGCTCCCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGGGTTTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGGAGGAAACTCTTAACAGGGAAACTAAGAAAGAGTTGAGGCTGAGGAACTGGGGCATCTGGGTTGCTTCTGGCCAGACCACCAGGCTCTTGAATCCTCCCAGCCAGAGAAAGAGTTTCCACACCAGCCATTGTTTTCCTCTGGTAATGTCAGCCTCATCTGTTGTTCCTAGGCTTACTTGATATGTTTGTAAATGACAAAAGGCTACAGAGCATAGGTTCCTCTAAAATATTCTTCTTCCTGTGTCAGATATTGAATACATAGAAATACGGTCTGATGCCGATGAAAATGTATCAGCTTCTGATAAAAGGCGGAATTATAACTACCGAGTGGTGATGCTGAAGGGAGACACAGCCTTGGATATGCGAGGACGATGCAGTGCTGGACAAAAGGCAGGTATCTCAAAAGCCTGGGGAGCCAACTCACCCAAGTAACTGAAAGAGAGAAACAAACATCAGTGCAGTGGAAGCACCCAAGGCTACACCTGAATGGTGGGAAGCTCTTTGCTGCTATATAAAATGAATCAGGCTCAGCTACTATTATTACACTCTCCTGAAGCTAACCAACATTTCCTGCAACATTATGTAGACTTTTAAAAGAAGGGCCTGAAGCATTCTCACAGGATAGGCTAAATGTAGAACAAGAAGCTGAAGACCCGTTAGAGTTTTCATGGCACTCCTTATCAGAATAAGGTCACTGTCTCATCAGTTATAAGACATACCACTATTTTATGTGCCAGCAGGAATGAAAAAATGCAATTATAACCATAAGATGTTTCAGAATCAATGACATAATAGTATTGCAAACCAGATTCTAGCTTAAGCTAGAATGAATATTCCAGTATAGTAAGGAGTCTCATTAAGAAAGTAGCCCCTCATAGAACTAAGTCCCTACCACAGCATACACAAAGACTTAGCTGCTGGGTCAGGCCATCTGGCTTCAGGTAAGGCTCTGTGAGGACAGCCTACATTGGAAATCAGGAAGAGGAATGAAGTTTTAAAGAATCAGGAATATGGCATCCTTGGGGAACAAGGCTGGATCCTTCACTGTGCACAGGTTTGTAACAAAGATGTCACAGATACTTGAGCTTTCTGCTTTCAGATCAAGGCAGAAGATTACACTTGATAACACCTCTAGGCCCTTGACTTTTTTTAAATAAAATTCTAAAATCATAGAAATAGATGCTTACATTATCTAACTCATTTTCATAGTTTGCAGTTTTTGCTTAAAGAACATGCCATGCAGCTGGGCATGGTGTCTCACACCTGTAATCGCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCT 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| pathogenic | 100,780 |
Gene RAD50 variant at chromosome position 132638062 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | CTTGCTGGTGAACCAGAAGATCACGAAATGATTCTACAGAGGCAGTAGCATTATATTCAGTTTCTTTTTTTGTATGCATCAGATAAGAGGCCTGCAAATGGAAGTAAGTCGCCTCACATCCTCACATCCTTTGTATGATGATCGCAGTAATGTTTGCCTTTTTACCACTGGTGCAACATTTATTAGTTCATAAACCCGCTTCCAAAGAACCTAAGGGCTTTTTGATGAAAGGTGACTGTGGTGGGAACAATGTTAGGTTTTGACAGGCTACTTTTGCTTTTACAAACATTTCTCCTCTTTGTTTTTAGTGTTTAGAAACTACTACCTTAAAAGAGAGTTGAGGACAGGGACATGTCTGGACTAAGTGGAATTTAGTGCTTAGAGTTAGGATTTGGAATATAAATATGGAAGTTAATATTTAGAATTAGGATTTCTGAATCTGTGAAGGAAAGGTAAAATAAAATTTTGATGTCAGTTCAGCTTAAGCTTCTAAATCATTCTCGCTGAACCAAAGCTTCCAGTTGGTAAAAATCTAAGATCTGAGGAATAAAACCAACATAAGAAGCTGACTTTTGGTAAGCCTTAACAGTGATAGAAGAGGGACAAGGTGGCAGTTCGATTCTCCTATTTTCCCCATAGACTGCAGGCCCCTTGGCTAACCGTAAACCTTCTACCCTTTAACTCCCTGTCGTCCATTCAGCAGGCCTTCCTGTGACCCGTGAGTATCAGTGGAAGCATTCCCTCCAATAAGTTACCACGGCCTAAGAAAAAAGTCTAAAAAATTATGTTTCCTGAAGTTTTCACAGTATTTAAGTATTTACGTAAAGGAGTATTTGTTGTATCCTAGAGAGTGAATATGGAGAAGGGTACCCCTGGAGCACTAGAAATAAGCCTGCCAATTTTCAGTATTAGCCAAGCAGCAAAGTTTTGCTGCTGTTTATTTTTGTAGCTCTTACTATATTCTACTTTTACCATTGAAAATATTGAGGAAGTTATTTATATTTCTATTTTTTATATATTATATATTTTATGTATTTTAATATTACTATTACACATAATTATTTTTTATATATATGAAGTACCAATGACTTCCTTTTCCAGAGCAATAATGAAATTTCACAGTATGAAAATGGAAGAAATCAATAAAATTATACGTGACCTGTGGCGAAGTACCTATCGTGGACAAGGTGAGTACCATGGTGTATCACAAATGCTCTTTCCAAAGCCCTCTCCGCAGCTCTTCCCCTTATGACCTCTCATCATGCCAGCATTACCTCCCTGGACCCCTTTCTAAGCATGTCTTTGAGATTTTCTAAGAATTCTTATCTTGGCAACATCTTGTAGCAAGAAAATGTAAAGTTTTCTGTTCCAGAGCCTAACAGGACTTACATATTTGACTGCAGTAGGCATTATATTTAGCTGATGACATAATAGGTTCTGTCATAGTGTAGATAGGGATAAGCCAAAATGCAATAAGAAAAACCATCCAGAGGAAACTCTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTCCAGATGGAGTCTCGCACTTCTCTGTCACCCGGGCTGGAGCGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGTAGCTGGAATTACAGGTGCGCGCTCCCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGGGTTTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGGAGGAAACTCTTAACAGGGAAACTAAGAAAGAGTTGAGGCTGAGGAACTGGGGCATCTGGGTTGCTTCTGGCCAGACCACCAGGCTCTTGAATCCTCCCAGCCAGAGAAAGAGTTTCCACACCAGCCATTGTTTTCCTCTGGTAATGTCAGCCTCATCTGTTGTTCCTAGGCTTACTTGATATGTTTGTAAATGACAAAAGGCTACAGAGCATAGGTTCCTCTAAAATATTCTTCTTCCTGTGTCAGATATTGAATACATAGAAATACGGTCTGATGCCGATGAAAATGTATCAGCTTCTGATAAAAGGCGGAATTATAACTACCGAGTGGTGATGCTGAAGGGAGACACAGCCTTGGATATGCGAGGACGATGCAGTGCTGGACAAAAGGCAGGTATCTCAAAAGCCTGGGGAGCCAACTCACCCAAGTAACTGAAAGAGAGAAACAAACATCAGTGCAGTGGAAGCACCCAAGGCTACACCTGAATGGTGGGAAGCTCTTTGCTGCTATATAAAATGAATCAGGCTCAGCTACTATTATTACACTCTCCTGAAGCTAACCAACATTTCCTGCAACATTATGTAGACTTTTAAAAGAAGGGCCTGAAGCATTCTCACAGGATAGGCTAAATGTAGAACAAGAAGCTGAAGACCCGTTAGAGTTTTCATGGCACTCCTTATCAGAATAAGGTCACTGTCTCATCAGTTATAAGACATACCACTATTTTATGTGCCAGCAGGAATGAAAAAATGCAATTATAACCATAAGATGTTTCAGAATCAATGACATAATAGTATTGCAAACCAGATTCTAGCTTAAGCTAGAATGAATATTCCAGTATAGTAAGGAGTCTCATTAAGAAAGTAGCCCCTCATAGAACTAAGTCCCTACCACAGCATACACAAAGACTTAGCTGCTGGGTCAGGCCATCTGGCTTCAGGTAAGGCTCTGTGAGGACAGCCTACATTGGAAATCAGGAAGAGGAATGAAGTTTTAAAGAATCAGGAATATGGCATCCTTGGGGAACAAGGCTGGATCCTTCACTGTGCACAGGTTTGTAACAAAGATGTCACAGATACTTGAGCTTTCTGCTTTCAGATCAAGGCAGAAGATTACACTTGATAACACCTCTAGGCCCTTGACTTTTTTTAAATAAAATTCTAAAATCATAGAAATAGATGCTTACATTATCTAACTCATTTTCATAGTTTGCAGTTTTTGCTTAAAGAACATGCCATGCAGCTGGGCATGGTGTCTCACACCTGTAATCGCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCAGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACATGCCATGCATATATGTATTATGTTGTCAGCCTAGACAGCTGATCCCAATTTAAAGCATCTGCAGATTACTGTCTAAATCATAGTCTACAAAAATGACAAACTTGTGATCTGTAATCAGTATCCCTACGTGCTTTGATGATTTTTAGTGGTAATTATAAATGAGAAAATACAGAGTTTGAAACATGGTCTCTTTGAATTAAAAATACTTTCAAAAATATCTTGAGGAAAAAGATTTTTTGTAGCTATTCTGAGTTATGAAAATTAATTAGCAATAATTGTCTCCTTGGTGTGAGGGGAGAGAACAAATAATGGAGGTGGGCCTCCAGCCTACCTAACACTGGCTTTTGCTGAGGCTCTAGCAGCCAGCCAGGGGCTCTGCATGTGAGTGGGTGGTGGTAGAGTTGACAGCAGTTTGGATTCAAAGACAGGAAGGAAATGCCTGTCCCTCACAGGGCCAAGCTGTGGCCCTGTCTTCTGGCTTGCCTAGGCATTAAAGAAAAGACATAAACTATTCTAAAATTACCAACTCACTGATGTGTGCGCACCCACCCACAAACTGAGGGGGAAAGGGGACTTACAGCTCACACCAGAGTAGTTTATACTTCCTAGAATAGCCCTACTCTCTCAATTCTGTGTGTCTTGTATCCTCAGATGGTTTCAGTGGGTCTGAGGGTTTTAGTATTAGGTTTCTAGTAACCACGAAAATGCCTAACAGTTCCAGTTACTTGGATTT 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| benign | 100,791 |
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 132638080 in RAD50 is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | GATCACGAAATGATTCTACAGAGGCAGTAGCATTATATTCAGTTTCTTTTTTTGTATGCATCAGATAAGAGGCCTGCAAATGGAAGTAAGTCGCCTCACATCCTCACATCCTTTGTATGATGATCGCAGTAATGTTTGCCTTTTTACCACTGGTGCAACATTTATTAGTTCATAAACCCGCTTCCAAAGAACCTAAGGGCTTTTTGATGAAAGGTGACTGTGGTGGGAACAATGTTAGGTTTTGACAGGCTACTTTTGCTTTTACAAACATTTCTCCTCTTTGTTTTTAGTGTTTAGAAACTACTACCTTAAAAGAGAGTTGAGGACAGGGACATGTCTGGACTAAGTGGAATTTAGTGCTTAGAGTTAGGATTTGGAATATAAATATGGAAGTTAATATTTAGAATTAGGATTTCTGAATCTGTGAAGGAAAGGTAAAATAAAATTTTGATGTCAGTTCAGCTTAAGCTTCTAAATCATTCTCGCTGAACCAAAGCTTCCAGTTGGTAAAAATCTAAGATCTGAGGAATAAAACCAACATAAGAAGCTGACTTTTGGTAAGCCTTAACAGTGATAGAAGAGGGACAAGGTGGCAGTTCGATTCTCCTATTTTCCCCATAGACTGCAGGCCCCTTGGCTAACCGTAAACCTTCTACCCTTTAACTCCCTGTCGTCCATTCAGCAGGCCTTCCTGTGACCCGTGAGTATCAGTGGAAGCATTCCCTCCAATAAGTTACCACGGCCTAAGAAAAAAGTCTAAAAAATTATGTTTCCTGAAGTTTTCACAGTATTTAAGTATTTACGTAAAGGAGTATTTGTTGTATCCTAGAGAGTGAATATGGAGAAGGGTACCCCTGGAGCACTAGAAATAAGCCTGCCAATTTTCAGTATTAGCCAAGCAGCAAAGTTTTGCTGCTGTTTATTTTTGTAGCTCTTACTATATTCTACTTTTACCATTGAAAATATTGAGGAAGTTATTTATATTTCTATTTTTTATATATTATATATTTTATGTATTTTAATATTACTATTACACATAATTATTTTTTATATATATGAAGTACCAATGACTTCCTTTTCCAGAGCAATAATGAAATTTCACAGTATGAAAATGGAAGAAATCAATAAAATTATACGTGACCTGTGGCGAAGTACCTATCGTGGACAAGGTGAGTACCATGGTGTATCACAAATGCTCTTTCCAAAGCCCTCTCCGCAGCTCTTCCCCTTATGACCTCTCATCATGCCAGCATTACCTCCCTGGACCCCTTTCTAAGCATGTCTTTGAGATTTTCTAAGAATTCTTATCTTGGCAACATCTTGTAGCAAGAAAATGTAAAGTTTTCTGTTCCAGAGCCTAACAGGACTTACATATTTGACTGCAGTAGGCATTATATTTAGCTGATGACATAATAGGTTCTGTCATAGTGTAGATAGGGATAAGCCAAAATGCAATAAGAAAAACCATCCAGAGGAAACTCTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTCCAGATGGAGTCTCGCACTTCTCTGTCACCCGGGCTGGAGCGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGTAGCTGGAATTACAGGTGCGCGCTCCCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGGGTTTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGGAGGAAACTCTTAACAGGGAAACTAAGAAAGAGTTGAGGCTGAGGAACTGGGGCATCTGGGTTGCTTCTGGCCAGACCACCAGGCTCTTGAATCCTCCCAGCCAGAGAAAGAGTTTCCACACCAGCCATTGTTTTCCTCTGGTAATGTCAGCCTCATCTGTTGTTCCTAGGCTTACTTGATATGTTTGTAAATGACAAAAGGCTACAGAGCATAGGTTCCTCTAAAATATTCTTCTTCCTGTGTCAGATATTGAATACATAGAAATACGGTCTGATGCCGATGAAAATGTATCAGCTTCTGATAAAAGGCGGAATTATAACTACCGAGTGGTGATGCTGAAGGGAGACACAGCCTTGGATATGCGAGGACGATGCAGTGCTGGACAAAAGGCAGGTATCTCAAAAGCCTGGGGAGCCAACTCACCCAAGTAACTGAAAGAGAGAAACAAACATCAGTGCAGTGGAAGCACCCAAGGCTACACCTGAATGGTGGGAAGCTCTTTGCTGCTATATAAAATGAATCAGGCTCAGCTACTATTATTACACTCTCCTGAAGCTAACCAACATTTCCTGCAACATTATGTAGACTTTTAAAAGAAGGGCCTGAAGCATTCTCACAGGATAGGCTAAATGTAGAACAAGAAGCTGAAGACCCGTTAGAGTTTTCATGGCACTCCTTATCAGAATAAGGTCACTGTCTCATCAGTTATAAGACATACCACTATTTTATGTGCCAGCAGGAATGAAAAAATGCAATTATAACCATAAGATGTTTCAGAATCAATGACATAATAGTATTGCAAACCAGATTCTAGCTTAAGCTAGAATGAATATTCCAGTATAGTAAGGAGTCTCATTAAGAAAGTAGCCCCTCATAGAACTAAGTCCCTACCACAGCATACACAAAGACTTAGCTGCTGGGTCAGGCCATCTGGCTTCAGGTAAGGCTCTGTGAGGACAGCCTACATTGGAAATCAGGAAGAGGAATGAAGTTTTAAAGAATCAGGAATATGGCATCCTTGGGGAACAAGGCTGGATCCTTCACTGTGCACAGGTTTGTAACAAAGATGTCACAGATACTTGAGCTTTCTGCTTTCAGATCAAGGCAGAAGATTACACTTGATAACACCTCTAGGCCCTTGACTTTTTTTAAATAAAATTCTAAAATCATAGAAATAGATGCTTACATTATCTAACTCATTTTCATAGTTTGCAGTTTTTGCTTAAAGAACATGCCATGCAGCTGGGCATGGTGTCTCACACCTGTAATCGCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCAGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACATGCCATGCATATATGTATTATGTTGTCAGCCTAGACAGCTGATCCCAATTTAAAGCATCTGCAGATTACTGTCTAAATCATAGTCTACAAAAATGACAAACTTGTGATCTGTAATCAGTATCCCTACGTGCTTTGATGATTTTTAGTGGTAATTATAAATGAGAAAATACAGAGTTTGAAACATGGTCTCTTTGAATTAAAAATACTTTCAAAAATATCTTGAGGAAAAAGATTTTTTGTAGCTATTCTGAGTTATGAAAATTAATTAGCAATAATTGTCTCCTTGGTGTGAGGGGAGAGAACAAATAATGGAGGTGGGCCTCCAGCCTACCTAACACTGGCTTTTGCTGAGGCTCTAGCAGCCAGCCAGGGGCTCTGCATGTGAGTGGGTGGTGGTAGAGTTGACAGCAGTTTGGATTCAAAGACAGGAAGGAAATGCCTGTCCCTCACAGGGCCAAGCTGTGGCCCTGTCTTCTGGCTTGCCTAGGCATTAAAGAAAAGACATAAACTATTCTAAAATTACCAACTCACTGATGTGTGCGCACCCACCCACAAACTGAGGGGGAAAGGGGACTTACAGCTCACACCAGAGTAGTTTATACTTCCTAGAATAGCCCTACTCTCTCAATTCTGTGTGTCTTGTATCCTCAGATGGTTTCAGTGGGTCTGAGGGTTTTAGTATTAGGTTTCTAGTAACCACGAAAATGCCTAACAGTTCCAGTTACTTGGATTTTCTACAGGTAAGCTTAAC | GATCACGAAATGATTCTACAGAGGCAGTAGCATTATATTCAGTTTCTTTTTTTGTATGCATCAGATAAGAGGCCTGCAAATGGAAGTAAGTCGCCTCACATCCTCACATCCTTTGTATGATGATCGCAGTAATGTTTGCCTTTTTACCACTGGTGCAACATTTATTAGTTCATAAACCCGCTTCCAAAGAACCTAAGGGCTTTTTGATGAAAGGTGACTGTGGTGGGAACAATGTTAGGTTTTGACAGGCTACTTTTGCTTTTACAAACATTTCTCCTCTTTGTTTTTAGTGTTTAGAAACTACTACCTTAAAAGAGAGTTGAGGACAGGGACATGTCTGGACTAAGTGGAATTTAGTGCTTAGAGTTAGGATTTGGAATATAAATATGGAAGTTAATATTTAGAATTAGGATTTCTGAATCTGTGAAGGAAAGGTAAAATAAAATTTTGATGTCAGTTCAGCTTAAGCTTCTAAATCATTCTCGCTGAACCAAAGCTTCCAGTTGGTAAAAATCTAAGATCTGAGGAATAAAACCAACATAAGAAGCTGACTTTTGGTAAGCCTTAACAGTGATAGAAGAGGGACAAGGTGGCAGTTCGATTCTCCTATTTTCCCCATAGACTGCAGGCCCCTTGGCTAACCGTAAACCTTCTACCCTTTAACTCCCTGTCGTCCATTCAGCAGGCCTTCCTGTGACCCGTGAGTATCAGTGGAAGCATTCCCTCCAATAAGTTACCACGGCCTAAGAAAAAAGTCTAAAAAATTATGTTTCCTGAAGTTTTCACAGTATTTAAGTATTTACGTAAAGGAGTATTTGTTGTATCCTAGAGAGTGAATATGGAGAAGGGTACCCCTGGAGCACTAGAAATAAGCCTGCCAATTTTCAGTATTAGCCAAGCAGCAAAGTTTTGCTGCTGTTTATTTTTGTAGCTCTTACTATATTCTACTTTTACCATTGAAAATATTGAGGAAGTTATTTATATTTCTATTTTTTATATATTATATATTTTATGTATTTTAATATTACTATTACACATAATTATTTTTTATATATATGAAGTACCAATGACTTCCTTTTCCAGAGCAATAATGAAATTTCACAGTATGAAAATGGAAGAAATCAATAAAATTATACGTGACCTGTGGCGAAGTACCTATCGTGGACAAGGTGAGTACCATGGTGTATCACAAATGCTCTTTCCAAAGCCCTCTCCGCAGCTCTTCCCCTTATGACCTCTCATCATGCCAGCATTACCTCCCTGGACCCCTTTCTAAGCATGTCTTTGAGATTTTCTAAGAATTCTTATCTTGGCAACATCTTGTAGCAAGAAAATGTAAAGTTTTCTGTTCCAGAGCCTAACAGGACTTACATATTTGACTGCAGTAGGCATTATATTTAGCTGATGACATAATAGGTTCTGTCATAGTGTAGATAGGGATAAGCCAAAATGCAATAAGAAAAACCATCCAGAGGAAACTCTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTCCAGATGGAGTCTCGCACTTCTCTGTCACCCGGGCTGGAGCGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGTAGCTGGAATTACAGGTGCGCGCTCCCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGGGTTTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGGAGGAAACTCTTAACAGGGAAACTAAGAAAGAGTTGAGGCTGAGGAACTGGGGCATCTGGGTTGCTTCTGGCCAGACCACCAGGCTCTTGAATCCTCCCAGCCAGAGAAAGAGTTTCCACACCAGCCATTGTTTTCCTCTGGTAATGTCAGCCTCATCTGTTGTTCCTAGGCTTACTTGATATGTTTGTAAATGACAAAAGGCTACAGAGCATAGGTTCCTCTAAAATATTCTTCTTCCTGTGTCAGTATTGAATACATAGAAATACGGTCTGATGCCGATGAAAATGTATCAGCTTCTGATAAAAGGCGGAATTATAACTACCGAGTGGTGATGCTGAAGGGAGACACAGCCTTGGATATGCGAGGACGATGCAGTGCTGGACAAAAGGCAGGTATCTCAAAAGCCTGGGGAGCCAACTCACCCAAGTAACTGAAAGAGAGAAACAAACATCAGTGCAGTGGAAGCACCCAAGGCTACACCTGAATGGTGGGAAGCTCTTTGCTGCTATATAAAATGAATCAGGCTCAGCTACTATTATTACACTCTCCTGAAGCTAACCAACATTTCCTGCAACATTATGTAGACTTTTAAAAGAAGGGCCTGAAGCATTCTCACAGGATAGGCTAAATGTAGAACAAGAAGCTGAAGACCCGTTAGAGTTTTCATGGCACTCCTTATCAGAATAAGGTCACTGTCTCATCAGTTATAAGACATACCACTATTTTATGTGCCAGCAGGAATGAAAAAATGCAATTATAACCATAAGATGTTTCAGAATCAATGACATAATAGTATTGCAAACCAGATTCTAGCTTAAGCTAGAATGAATATTCCAGTATAGTAAGGAGTCTCATTAAGAAAGTAGCCCCTCATAGAACTAAGTCCCTACCACAGCATACACAAAGACTTAGCTGCTGGGTCAGGCCATCTGGCTTCAGGTAAGGCTCTGTGAGGACAGCCTACATTGGAAATCAGGAAGAGGAATGAAGTTTTAAAGAATCAGGAATATGGCATCCTTGGGGAACAAGGCTGGATCCTTCACTGTGCACAGGTTTGTAACAAAGATGTCACAGATACTTGAGCTTTCTGCTTTCAGATCAAGGCAGAAGATTACACTTGATAACACCTCTAGGCCCTTGACTTTTTTTAAATAAAATTCTAAAATCATAGAAATAGATGCTTACATTATCTAACTCATTTTCATAGTTTGCAGTTTTTGCTTAAAGAACATGCCATGCAGCTGGGCATGGTGTCTCACACCTGTAATCGCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCAGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACATGCCATGCATATATGTATTATGTTGTCAGCCTAGACAGCTGATCCCAATTTAAAGCATCTGCAGATTACTGTCTAAATCATAGTCTACAAAAATGACAAACTTGTGATCTGTAATCAGTATCCCTACGTGCTTTGATGATTTTTAGTGGTAATTATAAATGAGAAAATACAGAGTTTGAAACATGGTCTCTTTGAATTAAAAATACTTTCAAAAATATCTTGAGGAAAAAGATTTTTTGTAGCTATTCTGAGTTATGAAAATTAATTAGCAATAATTGTCTCCTTGGTGTGAGGGGAGAGAACAAATAATGGAGGTGGGCCTCCAGCCTACCTAACACTGGCTTTTGCTGAGGCTCTAGCAGCCAGCCAGGGGCTCTGCATGTGAGTGGGTGGTGGTAGAGTTGACAGCAGTTTGGATTCAAAGACAGGAAGGAAATGCCTGTCCCTCACAGGGCCAAGCTGTGGCCCTGTCTTCTGGCTTGCCTAGGCATTAAAGAAAAGACATAAACTATTCTAAAATTACCAACTCACTGATGTGTGCGCACCCACCCACAAACTGAGGGGGAAAGGGGACTTACAGCTCACACCAGAGTAGTTTATACTTCCTAGAATAGCCCTACTCTCTCAATTCTGTGTGTCTTGTATCCTCAGATGGTTTCAGTGGGTCTGAGGGTTTTAGTATTAGGTTTCTAGTAACCACGAAAATGCCTAACAGTTCCAGTTACTTGGATTTTCTACAGGTAAGCTTAACN | pathogenic | 100,792 |
Is the genetic change at chromosome 5, position 132638093, within gene RAD50 benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | TTCTACAGAGGCAGTAGCATTATATTCAGTTTCTTTTTTTGTATGCATCAGATAAGAGGCCTGCAAATGGAAGTAAGTCGCCTCACATCCTCACATCCTTTGTATGATGATCGCAGTAATGTTTGCCTTTTTACCACTGGTGCAACATTTATTAGTTCATAAACCCGCTTCCAAAGAACCTAAGGGCTTTTTGATGAAAGGTGACTGTGGTGGGAACAATGTTAGGTTTTGACAGGCTACTTTTGCTTTTACAAACATTTCTCCTCTTTGTTTTTAGTGTTTAGAAACTACTACCTTAAAAGAGAGTTGAGGACAGGGACATGTCTGGACTAAGTGGAATTTAGTGCTTAGAGTTAGGATTTGGAATATAAATATGGAAGTTAATATTTAGAATTAGGATTTCTGAATCTGTGAAGGAAAGGTAAAATAAAATTTTGATGTCAGTTCAGCTTAAGCTTCTAAATCATTCTCGCTGAACCAAAGCTTCCAGTTGGTAAAAATCTAAGATCTGAGGAATAAAACCAACATAAGAAGCTGACTTTTGGTAAGCCTTAACAGTGATAGAAGAGGGACAAGGTGGCAGTTCGATTCTCCTATTTTCCCCATAGACTGCAGGCCCCTTGGCTAACCGTAAACCTTCTACCCTTTAACTCCCTGTCGTCCATTCAGCAGGCCTTCCTGTGACCCGTGAGTATCAGTGGAAGCATTCCCTCCAATAAGTTACCACGGCCTAAGAAAAAAGTCTAAAAAATTATGTTTCCTGAAGTTTTCACAGTATTTAAGTATTTACGTAAAGGAGTATTTGTTGTATCCTAGAGAGTGAATATGGAGAAGGGTACCCCTGGAGCACTAGAAATAAGCCTGCCAATTTTCAGTATTAGCCAAGCAGCAAAGTTTTGCTGCTGTTTATTTTTGTAGCTCTTACTATATTCTACTTTTACCATTGAAAATATTGAGGAAGTTATTTATATTTCTATTTTTTATATATTATATATTTTATGTATTTTAATATTACTATTACACATAATTATTTTTTATATATATGAAGTACCAATGACTTCCTTTTCCAGAGCAATAATGAAATTTCACAGTATGAAAATGGAAGAAATCAATAAAATTATACGTGACCTGTGGCGAAGTACCTATCGTGGACAAGGTGAGTACCATGGTGTATCACAAATGCTCTTTCCAAAGCCCTCTCCGCAGCTCTTCCCCTTATGACCTCTCATCATGCCAGCATTACCTCCCTGGACCCCTTTCTAAGCATGTCTTTGAGATTTTCTAAGAATTCTTATCTTGGCAACATCTTGTAGCAAGAAAATGTAAAGTTTTCTGTTCCAGAGCCTAACAGGACTTACATATTTGACTGCAGTAGGCATTATATTTAGCTGATGACATAATAGGTTCTGTCATAGTGTAGATAGGGATAAGCCAAAATGCAATAAGAAAAACCATCCAGAGGAAACTCTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTCCAGATGGAGTCTCGCACTTCTCTGTCACCCGGGCTGGAGCGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGTAGCTGGAATTACAGGTGCGCGCTCCCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGGGTTTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGGAGGAAACTCTTAACAGGGAAACTAAGAAAGAGTTGAGGCTGAGGAACTGGGGCATCTGGGTTGCTTCTGGCCAGACCACCAGGCTCTTGAATCCTCCCAGCCAGAGAAAGAGTTTCCACACCAGCCATTGTTTTCCTCTGGTAATGTCAGCCTCATCTGTTGTTCCTAGGCTTACTTGATATGTTTGTAAATGACAAAAGGCTACAGAGCATAGGTTCCTCTAAAATATTCTTCTTCCTGTGTCAGATATTGAATACATAGAAATACGGTCTGATGCCGATGAAAATGTATCAGCTTCTGATAAAAGGCGGAATTATAACTACCGAGTGGTGATGCTGAAGGGAGACACAGCCTTGGATATGCGAGGACGATGCAGTGCTGGACAAAAGGCAGGTATCTCAAAAGCCTGGGGAGCCAACTCACCCAAGTAACTGAAAGAGAGAAACAAACATCAGTGCAGTGGAAGCACCCAAGGCTACACCTGAATGGTGGGAAGCTCTTTGCTGCTATATAAAATGAATCAGGCTCAGCTACTATTATTACACTCTCCTGAAGCTAACCAACATTTCCTGCAACATTATGTAGACTTTTAAAAGAAGGGCCTGAAGCATTCTCACAGGATAGGCTAAATGTAGAACAAGAAGCTGAAGACCCGTTAGAGTTTTCATGGCACTCCTTATCAGAATAAGGTCACTGTCTCATCAGTTATAAGACATACCACTATTTTATGTGCCAGCAGGAATGAAAAAATGCAATTATAACCATAAGATGTTTCAGAATCAATGACATAATAGTATTGCAAACCAGATTCTAGCTTAAGCTAGAATGAATATTCCAGTATAGTAAGGAGTCTCATTAAGAAAGTAGCCCCTCATAGAACTAAGTCCCTACCACAGCATACACAAAGACTTAGCTGCTGGGTCAGGCCATCTGGCTTCAGGTAAGGCTCTGTGAGGACAGCCTACATTGGAAATCAGGAAGAGGAATGAAGTTTTAAAGAATCAGGAATATGGCATCCTTGGGGAACAAGGCTGGATCCTTCACTGTGCACAGGTTTGTAACAAAGATGTCACAGATACTTGAGCTTTCTGCTTTCAGATCAAGGCAGAAGATTACACTTGATAACACCTCTAGGCCCTTGACTTTTTTTAAATAAAATTCTAAAATCATAGAAATAGATGCTTACATTATCTAACTCATTTTCATAGTTTGCAGTTTTTGCTTAAAGAACATGCCATGCAGCTGGGCATGGTGTCTCACACCTGTAATCGCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCAGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACATGCCATGCATATATGTATTATGTTGTCAGCCTAGACAGCTGATCCCAATTTAAAGCATCTGCAGATTACTGTCTAAATCATAGTCTACAAAAATGACAAACTTGTGATCTGTAATCAGTATCCCTACGTGCTTTGATGATTTTTAGTGGTAATTATAAATGAGAAAATACAGAGTTTGAAACATGGTCTCTTTGAATTAAAAATACTTTCAAAAATATCTTGAGGAAAAAGATTTTTTGTAGCTATTCTGAGTTATGAAAATTAATTAGCAATAATTGTCTCCTTGGTGTGAGGGGAGAGAACAAATAATGGAGGTGGGCCTCCAGCCTACCTAACACTGGCTTTTGCTGAGGCTCTAGCAGCCAGCCAGGGGCTCTGCATGTGAGTGGGTGGTGGTAGAGTTGACAGCAGTTTGGATTCAAAGACAGGAAGGAAATGCCTGTCCCTCACAGGGCCAAGCTGTGGCCCTGTCTTCTGGCTTGCCTAGGCATTAAAGAAAAGACATAAACTATTCTAAAATTACCAACTCACTGATGTGTGCGCACCCACCCACAAACTGAGGGGGAAAGGGGACTTACAGCTCACACCAGAGTAGTTTATACTTCCTAGAATAGCCCTACTCTCTCAATTCTGTGTGTCTTGTATCCTCAGATGGTTTCAGTGGGTCTGAGGGTTTTAGTATTAGGTTTCTAGTAACCACGAAAATGCCTAACAGTTCCAGTTACTTGGATTTTCTACAGGTAAGCTTAACTGAAACCACATTT | TTCTACAGAGGCAGTAGCATTATATTCAGTTTCTTTTTTTGTATGCATCAGATAAGAGGCCTGCAAATGGAAGTAAGTCGCCTCACATCCTCACATCCTTTGTATGATGATCGCAGTAATGTTTGCCTTTTTACCACTGGTGCAACATTTATTAGTTCATAAACCCGCTTCCAAAGAACCTAAGGGCTTTTTGATGAAAGGTGACTGTGGTGGGAACAATGTTAGGTTTTGACAGGCTACTTTTGCTTTTACAAACATTTCTCCTCTTTGTTTTTAGTGTTTAGAAACTACTACCTTAAAAGAGAGTTGAGGACAGGGACATGTCTGGACTAAGTGGAATTTAGTGCTTAGAGTTAGGATTTGGAATATAAATATGGAAGTTAATATTTAGAATTAGGATTTCTGAATCTGTGAAGGAAAGGTAAAATAAAATTTTGATGTCAGTTCAGCTTAAGCTTCTAAATCATTCTCGCTGAACCAAAGCTTCCAGTTGGTAAAAATCTAAGATCTGAGGAATAAAACCAACATAAGAAGCTGACTTTTGGTAAGCCTTAACAGTGATAGAAGAGGGACAAGGTGGCAGTTCGATTCTCCTATTTTCCCCATAGACTGCAGGCCCCTTGGCTAACCGTAAACCTTCTACCCTTTAACTCCCTGTCGTCCATTCAGCAGGCCTTCCTGTGACCCGTGAGTATCAGTGGAAGCATTCCCTCCAATAAGTTACCACGGCCTAAGAAAAAAGTCTAAAAAATTATGTTTCCTGAAGTTTTCACAGTATTTAAGTATTTACGTAAAGGAGTATTTGTTGTATCCTAGAGAGTGAATATGGAGAAGGGTACCCCTGGAGCACTAGAAATAAGCCTGCCAATTTTCAGTATTAGCCAAGCAGCAAAGTTTTGCTGCTGTTTATTTTTGTAGCTCTTACTATATTCTACTTTTACCATTGAAAATATTGAGGAAGTTATTTATATTTCTATTTTTTATATATTATATATTTTATGTATTTTAATATTACTATTACACATAATTATTTTTTATATATATGAAGTACCAATGACTTCCTTTTCCAGAGCAATAATGAAATTTCACAGTATGAAAATGGAAGAAATCAATAAAATTATACGTGACCTGTGGCGAAGTACCTATCGTGGACAAGGTGAGTACCATGGTGTATCACAAATGCTCTTTCCAAAGCCCTCTCCGCAGCTCTTCCCCTTATGACCTCTCATCATGCCAGCATTACCTCCCTGGACCCCTTTCTAAGCATGTCTTTGAGATTTTCTAAGAATTCTTATCTTGGCAACATCTTGTAGCAAGAAAATGTAAAGTTTTCTGTTCCAGAGCCTAACAGGACTTACATATTTGACTGCAGTAGGCATTATATTTAGCTGATGACATAATAGGTTCTGTCATAGTGTAGATAGGGATAAGCCAAAATGCAATAAGAAAAACCATCCAGAGGAAACTCTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTCCAGATGGAGTCTCGCACTTCTCTGTCACCCGGGCTGGAGCGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGTAGCTGGAATTACAGGTGCGCGCTCCCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGGGTTTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGGAGGAAACTCTTAACAGGGAAACTAAGAAAGAGTTGAGGCTGAGGAACTGGGGCATCTGGGTTGCTTCTGGCCAGACCACCAGGCTCTTGAATCCTCCCAGCCAGAGAAAGAGTTTCCACACCAGCCATTGTTTTCCTCTGGTAATGTCAGCCTCATCTGTTGTTCCTAGGCTTACTTGATATGTTTGTAAATGACAAAAGGCTACAGAGCATAGGTTCCTCTAAAATATTCTTCTTCCTGTGTCAGATATTGAATACATCGGTCTGATGCCGATGAAAATGTATCAGCTTCTGATAAAAGGCGGAATTATAACTACCGAGTGGTGATGCTGAAGGGAGACACAGCCTTGGATATGCGAGGACGATGCAGTGCTGGACAAAAGGCAGGTATCTCAAAAGCCTGGGGAGCCAACTCACCCAAGTAACTGAAAGAGAGAAACAAACATCAGTGCAGTGGAAGCACCCAAGGCTACACCTGAATGGTGGGAAGCTCTTTGCTGCTATATAAAATGAATCAGGCTCAGCTACTATTATTACACTCTCCTGAAGCTAACCAACATTTCCTGCAACATTATGTAGACTTTTAAAAGAAGGGCCTGAAGCATTCTCACAGGATAGGCTAAATGTAGAACAAGAAGCTGAAGACCCGTTAGAGTTTTCATGGCACTCCTTATCAGAATAAGGTCACTGTCTCATCAGTTATAAGACATACCACTATTTTATGTGCCAGCAGGAATGAAAAAATGCAATTATAACCATAAGATGTTTCAGAATCAATGACATAATAGTATTGCAAACCAGATTCTAGCTTAAGCTAGAATGAATATTCCAGTATAGTAAGGAGTCTCATTAAGAAAGTAGCCCCTCATAGAACTAAGTCCCTACCACAGCATACACAAAGACTTAGCTGCTGGGTCAGGCCATCTGGCTTCAGGTAAGGCTCTGTGAGGACAGCCTACATTGGAAATCAGGAAGAGGAATGAAGTTTTAAAGAATCAGGAATATGGCATCCTTGGGGAACAAGGCTGGATCCTTCACTGTGCACAGGTTTGTAACAAAGATGTCACAGATACTTGAGCTTTCTGCTTTCAGATCAAGGCAGAAGATTACACTTGATAACACCTCTAGGCCCTTGACTTTTTTTAAATAAAATTCTAAAATCATAGAAATAGATGCTTACATTATCTAACTCATTTTCATAGTTTGCAGTTTTTGCTTAAAGAACATGCCATGCAGCTGGGCATGGTGTCTCACACCTGTAATCGCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCAGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACATGCCATGCATATATGTATTATGTTGTCAGCCTAGACAGCTGATCCCAATTTAAAGCATCTGCAGATTACTGTCTAAATCATAGTCTACAAAAATGACAAACTTGTGATCTGTAATCAGTATCCCTACGTGCTTTGATGATTTTTAGTGGTAATTATAAATGAGAAAATACAGAGTTTGAAACATGGTCTCTTTGAATTAAAAATACTTTCAAAAATATCTTGAGGAAAAAGATTTTTTGTAGCTATTCTGAGTTATGAAAATTAATTAGCAATAATTGTCTCCTTGGTGTGAGGGGAGAGAACAAATAATGGAGGTGGGCCTCCAGCCTACCTAACACTGGCTTTTGCTGAGGCTCTAGCAGCCAGCCAGGGGCTCTGCATGTGAGTGGGTGGTGGTAGAGTTGACAGCAGTTTGGATTCAAAGACAGGAAGGAAATGCCTGTCCCTCACAGGGCCAAGCTGTGGCCCTGTCTTCTGGCTTGCCTAGGCATTAAAGAAAAGACATAAACTATTCTAAAATTACCAACTCACTGATGTGTGCGCACCCACCCACAAACTGAGGGGGAAAGGGGACTTACAGCTCACACCAGAGTAGTTTATACTTCCTAGAATAGCCCTACTCTCTCAATTCTGTGTGTCTTGTATCCTCAGATGGTTTCAGTGGGTCTGAGGGTTTTAGTATTAGGTTTCTAGTAACCACGAAAATGCCTAACAGTTCCAGTTACTTGGATTTTCTACAGGTAAGCTTAACTGAAACCACATTTNNNNNNN | pathogenic | 100,795 |
Is the genetic change at chromosome 5, position 132638127, within gene RAD50 benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTTTTGTATGCATCAGATAAGAGGCCTGCAAATGGAAGTAAGTCGCCTCACATCCTCACATCCTTTGTATGATGATCGCAGTAATGTTTGCCTTTTTACCACTGGTGCAACATTTATTAGTTCATAAACCCGCTTCCAAAGAACCTAAGGGCTTTTTGATGAAAGGTGACTGTGGTGGGAACAATGTTAGGTTTTGACAGGCTACTTTTGCTTTTACAAACATTTCTCCTCTTTGTTTTTAGTGTTTAGAAACTACTACCTTAAAAGAGAGTTGAGGACAGGGACATGTCTGGACTAAGTGGAATTTAGTGCTTAGAGTTAGGATTTGGAATATAAATATGGAAGTTAATATTTAGAATTAGGATTTCTGAATCTGTGAAGGAAAGGTAAAATAAAATTTTGATGTCAGTTCAGCTTAAGCTTCTAAATCATTCTCGCTGAACCAAAGCTTCCAGTTGGTAAAAATCTAAGATCTGAGGAATAAAACCAACATAAGAAGCTGACTTTTGGTAAGCCTTAACAGTGATAGAAGAGGGACAAGGTGGCAGTTCGATTCTCCTATTTTCCCCATAGACTGCAGGCCCCTTGGCTAACCGTAAACCTTCTACCCTTTAACTCCCTGTCGTCCATTCAGCAGGCCTTCCTGTGACCCGTGAGTATCAGTGGAAGCATTCCCTCCAATAAGTTACCACGGCCTAAGAAAAAAGTCTAAAAAATTATGTTTCCTGAAGTTTTCACAGTATTTAAGTATTTACGTAAAGGAGTATTTGTTGTATCCTAGAGAGTGAATATGGAGAAGGGTACCCCTGGAGCACTAGAAATAAGCCTGCCAATTTTCAGTATTAGCCAAGCAGCAAAGTTTTGCTGCTGTTTATTTTTGTAGCTCTTACTATATTCTACTTTTACCATTGAAAATATTGAGGAAGTTATTTATATTTCTATTTTTTATATATTATATATTTTATGTATTTTAATATTACTATTACACATAATTATTTTTTATATATATGAAGTACCAATGACTTCCTTTTCCAGAGCAATAATGAAATTTCACAGTATGAAAATGGAAGAAATCAATAAAATTATACGTGACCTGTGGCGAAGTACCTATCGTGGACAAGGTGAGTACCATGGTGTATCACAAATGCTCTTTCCAAAGCCCTCTCCGCAGCTCTTCCCCTTATGACCTCTCATCATGCCAGCATTACCTCCCTGGACCCCTTTCTAAGCATGTCTTTGAGATTTTCTAAGAATTCTTATCTTGGCAACATCTTGTAGCAAGAAAATGTAAAGTTTTCTGTTCCAGAGCCTAACAGGACTTACATATTTGACTGCAGTAGGCATTATATTTAGCTGATGACATAATAGGTTCTGTCATAGTGTAGATAGGGATAAGCCAAAATGCAATAAGAAAAACCATCCAGAGGAAACTCTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTCCAGATGGAGTCTCGCACTTCTCTGTCACCCGGGCTGGAGCGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGTAGCTGGAATTACAGGTGCGCGCTCCCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGGGTTTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGGAGGAAACTCTTAACAGGGAAACTAAGAAAGAGTTGAGGCTGAGGAACTGGGGCATCTGGGTTGCTTCTGGCCAGACCACCAGGCTCTTGAATCCTCCCAGCCAGAGAAAGAGTTTCCACACCAGCCATTGTTTTCCTCTGGTAATGTCAGCCTCATCTGTTGTTCCTAGGCTTACTTGATATGTTTGTAAATGACAAAAGGCTACAGAGCATAGGTTCCTCTAAAATATTCTTCTTCCTGTGTCAGATATTGAATACATAGAAATACGGTCTGATGCCGATGAAAATGTATCAGCTTCTGATAAAAGGCGGAATTATAACTACCGAGTGGTGATGCTGAAGGGAGACACAGCCTTGGATATGCGAGGACGATGCAGTGCTGGACAAAAGGCAGGTATCTCAAAAGCCTGGGGAGCCAACTCACCCAAGTAACTGAAAGAGAGAAACAAACATCAGTGCAGTGGAAGCACCCAAGGCTACACCTGAATGGTGGGAAGCTCTTTGCTGCTATATAAAATGAATCAGGCTCAGCTACTATTATTACACTCTCCTGAAGCTAACCAACATTTCCTGCAACATTATGTAGACTTTTAAAAGAAGGGCCTGAAGCATTCTCACAGGATAGGCTAAATGTAGAACAAGAAGCTGAAGACCCGTTAGAGTTTTCATGGCACTCCTTATCAGAATAAGGTCACTGTCTCATCAGTTATAAGACATACCACTATTTTATGTGCCAGCAGGAATGAAAAAATGCAATTATAACCATAAGATGTTTCAGAATCAATGACATAATAGTATTGCAAACCAGATTCTAGCTTAAGCTAGAATGAATATTCCAGTATAGTAAGGAGTCTCATTAAGAAAGTAGCCCCTCATAGAACTAAGTCCCTACCACAGCATACACAAAGACTTAGCTGCTGGGTCAGGCCATCTGGCTTCAGGTAAGGCTCTGTGAGGACAGCCTACATTGGAAATCAGGAAGAGGAATGAAGTTTTAAAGAATCAGGAATATGGCATCCTTGGGGAACAAGGCTGGATCCTTCACTGTGCACAGGTTTGTAACAAAGATGTCACAGATACTTGAGCTTTCTGCTTTCAGATCAAGGCAGAAGATTACACTTGATAACACCTCTAGGCCCTTGACTTTTTTTAAATAAAATTCTAAAATCATAGAAATAGATGCTTACATTATCTAACTCATTTTCATAGTTTGCAGTTTTTGCTTAAAGAACATGCCATGCAGCTGGGCATGGTGTCTCACACCTGTAATCGCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCAGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACATGCCATGCATATATGTATTATGTTGTCAGCCTAGACAGCTGATCCCAATTTAAAGCATCTGCAGATTACTGTCTAAATCATAGTCTACAAAAATGACAAACTTGTGATCTGTAATCAGTATCCCTACGTGCTTTGATGATTTTTAGTGGTAATTATAAATGAGAAAATACAGAGTTTGAAACATGGTCTCTTTGAATTAAAAATACTTTCAAAAATATCTTGAGGAAAAAGATTTTTTGTAGCTATTCTGAGTTATGAAAATTAATTAGCAATAATTGTCTCCTTGGTGTGAGGGGAGAGAACAAATAATGGAGGTGGGCCTCCAGCCTACCTAACACTGGCTTTTGCTGAGGCTCTAGCAGCCAGCCAGGGGCTCTGCATGTGAGTGGGTGGTGGTAGAGTTGACAGCAGTTTGGATTCAAAGACAGGAAGGAAATGCCTGTCCCTCACAGGGCCAAGCTGTGGCCCTGTCTTCTGGCTTGCCTAGGCATTAAAGAAAAGACATAAACTATTCTAAAATTACCAACTCACTGATGTGTGCGCACCCACCCACAAACTGAGGGGGAAAGGGGACTTACAGCTCACACCAGAGTAGTTTATACTTCCTAGAATAGCCCTACTCTCTCAATTCTGTGTGTCTTGTATCCTCAGATGGTTTCAGTGGGTCTGAGGGTTTTAGTATTAGGTTTCTAGTAACCACGAAAATGCCTAACAGTTCCAGTTACTTGGATTTTCTACAGGTAAGCTTAACTGAAACCACATTTCTATACTCCTGATACTTTGACCTAGGATTTTCTT 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| pathogenic | 100,801 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 132638214 in gene RAD50: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | TTTGCCTTTTTACCACTGGTGCAACATTTATTAGTTCATAAACCCGCTTCCAAAGAACCTAAGGGCTTTTTGATGAAAGGTGACTGTGGTGGGAACAATGTTAGGTTTTGACAGGCTACTTTTGCTTTTACAAACATTTCTCCTCTTTGTTTTTAGTGTTTAGAAACTACTACCTTAAAAGAGAGTTGAGGACAGGGACATGTCTGGACTAAGTGGAATTTAGTGCTTAGAGTTAGGATTTGGAATATAAATATGGAAGTTAATATTTAGAATTAGGATTTCTGAATCTGTGAAGGAAAGGTAAAATAAAATTTTGATGTCAGTTCAGCTTAAGCTTCTAAATCATTCTCGCTGAACCAAAGCTTCCAGTTGGTAAAAATCTAAGATCTGAGGAATAAAACCAACATAAGAAGCTGACTTTTGGTAAGCCTTAACAGTGATAGAAGAGGGACAAGGTGGCAGTTCGATTCTCCTATTTTCCCCATAGACTGCAGGCCCCTTGGCTAACCGTAAACCTTCTACCCTTTAACTCCCTGTCGTCCATTCAGCAGGCCTTCCTGTGACCCGTGAGTATCAGTGGAAGCATTCCCTCCAATAAGTTACCACGGCCTAAGAAAAAAGTCTAAAAAATTATGTTTCCTGAAGTTTTCACAGTATTTAAGTATTTACGTAAAGGAGTATTTGTTGTATCCTAGAGAGTGAATATGGAGAAGGGTACCCCTGGAGCACTAGAAATAAGCCTGCCAATTTTCAGTATTAGCCAAGCAGCAAAGTTTTGCTGCTGTTTATTTTTGTAGCTCTTACTATATTCTACTTTTACCATTGAAAATATTGAGGAAGTTATTTATATTTCTATTTTTTATATATTATATATTTTATGTATTTTAATATTACTATTACACATAATTATTTTTTATATATATGAAGTACCAATGACTTCCTTTTCCAGAGCAATAATGAAATTTCACAGTATGAAAATGGAAGAAATCAATAAAATTATACGTGACCTGTGGCGAAGTACCTATCGTGGACAAGGTGAGTACCATGGTGTATCACAAATGCTCTTTCCAAAGCCCTCTCCGCAGCTCTTCCCCTTATGACCTCTCATCATGCCAGCATTACCTCCCTGGACCCCTTTCTAAGCATGTCTTTGAGATTTTCTAAGAATTCTTATCTTGGCAACATCTTGTAGCAAGAAAATGTAAAGTTTTCTGTTCCAGAGCCTAACAGGACTTACATATTTGACTGCAGTAGGCATTATATTTAGCTGATGACATAATAGGTTCTGTCATAGTGTAGATAGGGATAAGCCAAAATGCAATAAGAAAAACCATCCAGAGGAAACTCTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTCCAGATGGAGTCTCGCACTTCTCTGTCACCCGGGCTGGAGCGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGTAGCTGGAATTACAGGTGCGCGCTCCCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGGGTTTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGGAGGAAACTCTTAACAGGGAAACTAAGAAAGAGTTGAGGCTGAGGAACTGGGGCATCTGGGTTGCTTCTGGCCAGACCACCAGGCTCTTGAATCCTCCCAGCCAGAGAAAGAGTTTCCACACCAGCCATTGTTTTCCTCTGGTAATGTCAGCCTCATCTGTTGTTCCTAGGCTTACTTGATATGTTTGTAAATGACAAAAGGCTACAGAGCATAGGTTCCTCTAAAATATTCTTCTTCCTGTGTCAGATATTGAATACATAGAAATACGGTCTGATGCCGATGAAAATGTATCAGCTTCTGATAAAAGGCGGAATTATAACTACCGAGTGGTGATGCTGAAGGGAGACACAGCCTTGGATATGCGAGGACGATGCAGTGCTGGACAAAAGGCAGGTATCTCAAAAGCCTGGGGAGCCAACTCACCCAAGTAACTGAAAGAGAGAAACAAACATCAGTGCAGTGGAAGCACCCAAGGCTACACCTGAATGGTGGGAAGCTCTTTGCTGCTATATAAAATGAATCAGGCTCAGCTACTATTATTACACTCTCCTGAAGCTAACCAACATTTCCTGCAACATTATGTAGACTTTTAAAAGAAGGGCCTGAAGCATTCTCACAGGATAGGCTAAATGTAGAACAAGAAGCTGAAGACCCGTTAGAGTTTTCATGGCACTCCTTATCAGAATAAGGTCACTGTCTCATCAGTTATAAGACATACCACTATTTTATGTGCCAGCAGGAATGAAAAAATGCAATTATAACCATAAGATGTTTCAGAATCAATGACATAATAGTATTGCAAACCAGATTCTAGCTTAAGCTAGAATGAATATTCCAGTATAGTAAGGAGTCTCATTAAGAAAGTAGCCCCTCATAGAACTAAGTCCCTACCACAGCATACACAAAGACTTAGCTGCTGGGTCAGGCCATCTGGCTTCAGGTAAGGCTCTGTGAGGACAGCCTACATTGGAAATCAGGAAGAGGAATGAAGTTTTAAAGAATCAGGAATATGGCATCCTTGGGGAACAAGGCTGGATCCTTCACTGTGCACAGGTTTGTAACAAAGATGTCACAGATACTTGAGCTTTCTGCTTTCAGATCAAGGCAGAAGATTACACTTGATAACACCTCTAGGCCCTTGACTTTTTTTAAATAAAATTCTAAAATCATAGAAATAGATGCTTACATTATCTAACTCATTTTCATAGTTTGCAGTTTTTGCTTAAAGAACATGCCATGCAGCTGGGCATGGTGTCTCACACCTGTAATCGCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCAGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACATGCCATGCATATATGTATTATGTTGTCAGCCTAGACAGCTGATCCCAATTTAAAGCATCTGCAGATTACTGTCTAAATCATAGTCTACAAAAATGACAAACTTGTGATCTGTAATCAGTATCCCTACGTGCTTTGATGATTTTTAGTGGTAATTATAAATGAGAAAATACAGAGTTTGAAACATGGTCTCTTTGAATTAAAAATACTTTCAAAAATATCTTGAGGAAAAAGATTTTTTGTAGCTATTCTGAGTTATGAAAATTAATTAGCAATAATTGTCTCCTTGGTGTGAGGGGAGAGAACAAATAATGGAGGTGGGCCTCCAGCCTACCTAACACTGGCTTTTGCTGAGGCTCTAGCAGCCAGCCAGGGGCTCTGCATGTGAGTGGGTGGTGGTAGAGTTGACAGCAGTTTGGATTCAAAGACAGGAAGGAAATGCCTGTCCCTCACAGGGCCAAGCTGTGGCCCTGTCTTCTGGCTTGCCTAGGCATTAAAGAAAAGACATAAACTATTCTAAAATTACCAACTCACTGATGTGTGCGCACCCACCCACAAACTGAGGGGGAAAGGGGACTTACAGCTCACACCAGAGTAGTTTATACTTCCTAGAATAGCCCTACTCTCTCAATTCTGTGTGTCTTGTATCCTCAGATGGTTTCAGTGGGTCTGAGGGTTTTAGTATTAGGTTTCTAGTAACCACGAAAATGCCTAACAGTTCCAGTTACTTGGATTTTCTACAGGTAAGCTTAACTGAAACCACATTTCTATACTCCTGATACTTTGACCTAGGATTTTCTTTTTTATTCTCTCAGTCTCAGGATTATACACAAGAATATGGAAATTTAAAGGTAGCAGAGAAAAAGTGAGAGGCTCTAGAAAACGTGT 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| pathogenic | 100,818 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 132640661, gene RAD50 variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | ATCAATGACATAATAGTATTGCAAACCAGATTCTAGCTTAAGCTAGAATGAATATTCCAGTATAGTAAGGAGTCTCATTAAGAAAGTAGCCCCTCATAGAACTAAGTCCCTACCACAGCATACACAAAGACTTAGCTGCTGGGTCAGGCCATCTGGCTTCAGGTAAGGCTCTGTGAGGACAGCCTACATTGGAAATCAGGAAGAGGAATGAAGTTTTAAAGAATCAGGAATATGGCATCCTTGGGGAACAAGGCTGGATCCTTCACTGTGCACAGGTTTGTAACAAAGATGTCACAGATACTTGAGCTTTCTGCTTTCAGATCAAGGCAGAAGATTACACTTGATAACACCTCTAGGCCCTTGACTTTTTTTAAATAAAATTCTAAAATCATAGAAATAGATGCTTACATTATCTAACTCATTTTCATAGTTTGCAGTTTTTGCTTAAAGAACATGCCATGCAGCTGGGCATGGTGTCTCACACCTGTAATCGCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCAGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACATGCCATGCATATATGTATTATGTTGTCAGCCTAGACAGCTGATCCCAATTTAAAGCATCTGCAGATTACTGTCTAAATCATAGTCTACAAAAATGACAAACTTGTGATCTGTAATCAGTATCCCTACGTGCTTTGATGATTTTTAGTGGTAATTATAAATGAGAAAATACAGAGTTTGAAACATGGTCTCTTTGAATTAAAAATACTTTCAAAAATATCTTGAGGAAAAAGATTTTTTGTAGCTATTCTGAGTTATGAAAATTAATTAGCAATAATTGTCTCCTTGGTGTGAGGGGAGAGAACAAATAATGGAGGTGGGCCTCCAGCCTACCTAACACTGGCTTTTGCTGAGGCTCTAGCAGCCAGCCAGGGGCTCTGCATGTGAGTGGGTGGTGGTAGAGTTGACAGCAGTTTGGATTCAAAGACAGGAAGGAAATGCCTGTCCCTCACAGGGCCAAGCTGTGGCCCTGTCTTCTGGCTTGCCTAGGCATTAAAGAAAAGACATAAACTATTCTAAAATTACCAACTCACTGATGTGTGCGCACCCACCCACAAACTGAGGGGGAAAGGGGACTTACAGCTCACACCAGAGTAGTTTATACTTCCTAGAATAGCCCTACTCTCTCAATTCTGTGTGTCTTGTATCCTCAGATGGTTTCAGTGGGTCTGAGGGTTTTAGTATTAGGTTTCTAGTAACCACGAAAATGCCTAACAGTTCCAGTTACTTGGATTTTCTACAGGTAAGCTTAACTGAAACCACATTTCTATACTCCTGATACTTTGACCTAGGATTTTCTTTTTTATTCTCTCAGTCTCAGGATTATACACAAGAATATGGAAATTTAAAGGTAGCAGAGAAAAAGTGAGAGGCTCTAGAAAACGTGTCGAAGTTTTCTAACAGATCCCATTATCAGGCAAATAGCCAGGTCAAGAATTTTTAAGGTTGCTCATCTTACAGGATTATTAAAATTACAGATAAATGGCATTGTCTCTGTTTCTAGCCTTTGGTCTCAAGTTGGTTGTAGCTGATGTAATTTTTTATGTGAGAGCATCAGCGTTGTTCTGAGCATTTTGTTTTGTGGTGAATGATAGGCTGAGATCATGCAGGTTCTCCTTCTGGAGGACATAAGAATCTGGTCCCAGTGCTGGGCTCTCCCAGAGGGCAGTGCTTTACCTAACAGTGAACCTGTGACGTTTCCCACTTTTCCCTGCTGAAAAGATCATGTCAGGACTGCTTGCCTGCCATGAGATGAGAAGGTCTGTGCTGGGCTTCTCACATAGGGGCTTTTTTCCAGGTATTAGCCTCACTCATCATTCGCCTGGCCCTGGCTGAAACGTTCTGCCTCAACTGTGGCATCATTGCCTTGGATGAGCCAACAACAAATCTTGACCGAGAAAACATTGAATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCTCACATTTGGGGACAGGTTGTGATAGTTCTTCAAAACCAAGAGAGTTCTGTGATGAAAACGTTCTCTAGCTGTGTTCCCCACTTCTTGGGGAAGCCAGTTGGTGCCAGGCCCTGGGCTTTACCTTTTGATAGTAATTCTTCAGATCCCTCCTAAAGGAACTAGATGGTGAACAGCAGCCCCAGACACATCCTGCAGCTCCCCAAGTGTGTTCACAGGGAGAGAGTCACTGTGAGGGGTTCCTGGCCTGGTTTTCCTGTAAACCTACCAGAGGAACCCACATGTCATGCACAGCAATTAGCATGCCCTGCTAAGACATCTGCAGGTAGTGGTAGTGGGTTTAGGACTGTCTCCCCAGCTTTCCACATGTGTCAGAGAACTGTGAGGAATGACAGAGCTCTTACTCAAAAAGCTTATTTGAGATTAGGTAAAGTCCAGTGAGGGTAAAATTGCACACCTTTTACCACATTCACCTGGGGTCAGTGTAGACGCCAAGGTTGTCAAGCAGCTCTTGCATAAGGACTATGCTGGCAGAGAAAAAGGCAGTTTCCCTGAGGTCAAAGGAGGTGTTTCAGGCACTCCTGGCTCCAGACAGTCCCTTTCTGGCAGAGAGGGCCAGAAGGAGAGCTCAGCAGCGCAGGGCCACCTTTCTGCAGCCATCATCACAAGTAAGGGCGAGTGCTTTTGAAACCTCAAATGCATCCAGCTCCAGGAAGGGGATAAGTGGCTAGCTAAAAGAAAAAGTCTTTCAGGTTTCAGTCACATTGCTGGTTACCTCAGCAAAATGTTCCCAGAACACCCACTCAGGTCCCTGTGTGTCATAGTAATGATGCATCTAGTGACTGGTGGTGGCAGAATTCTAAGTAGACCCAGCTCTTAAGAAAGCAGTGTTATTCCCCTTACCTGTAGTTTGTCTTTATTACTTTTAAATTTTTCTTCCAGAGAAAAGTAGTAACAGGTCAGGAAAATCCCAGGCGAAGGAGTAAGCCTTCTATAGTTGAACAGTTTGGATATTAAGGAAAACTCAATAAAATATTTATACCTGCTTTAGTGAGAACTTCTGATCTGGAAGAAACTAGTTCTTGTATTCCTGTGAGTCCCTAAGCCAGACCTAAGTGAGGAGTCAGGCCATGTGTCCCTACTGTCTGGAGAGGAGAAGAGACTCCTGCCTGGCTGGCCTGAAGGCCTGGGGCCACCCCTCCACTTCCTGCAGGGTAGCTGGGGCCCTGACACACAGCACAAGTTCATGTGTCTGACAAGGTTTGCGGTGACTTTTCAAATCAAAGAAGGGGTTATGCTCTTTACTAATAATATGTTCTGAATATATTGTTGCAGGATAATAAAAAGTCGCTCACAGCAGCGTAACTTCCAGCTTCTGGTAATCACTCATGATGAAGATTTTGTGGAGCTTTTAGGACGTTCTGAATATGTGGAGAAATTCTACAGGATTAAAAAGAACATCGATCAGTGCTCAGAGATTGTGAAATGCAGTGTTAGCTCCCTGGGATTCAATGTTCATTAAAAATATCCAAGATTTAAATGCCATAGAAATGTAGGTCCTCAGAAAGTGTATAATAAGAAACTTATTTCTCATATCAACTTAGTCAATAAGAAAATATATTCTTTCAAAGGAACATTGTGTCTAGGATTTTGGATGTTGAGAGGTTCTAAAATCATGAAACTTGTTTCACTGAAAATTGGACAGATTGCCTGTTTCTGATTTGCTGCTCTTCATCCCATTCCAGGCAGCCTCTGTCAGGCCTTCAGGGTTCAGCAGTACAGCCGAGACTCGACTCTGTGCCTCCCTCCCCAGTGCAAATGCATGCTTCTTCTCAAAGCACTGTTGAGAAGGAGATAATTACTGCC | ATCAATGACATAATAGTATTGCAAACCAGATTCTAGCTTAAGCTAGAATGAATATTCCAGTATAGTAAGGAGTCTCATTAAGAAAGTAGCCCCTCATAGAACTAAGTCCCTACCACAGCATACACAAAGACTTAGCTGCTGGGTCAGGCCATCTGGCTTCAGGTAAGGCTCTGTGAGGACAGCCTACATTGGAAATCAGGAAGAGGAATGAAGTTTTAAAGAATCAGGAATATGGCATCCTTGGGGAACAAGGCTGGATCCTTCACTGTGCACAGGTTTGTAACAAAGATGTCACAGATACTTGAGCTTTCTGCTTTCAGATCAAGGCAGAAGATTACACTTGATAACACCTCTAGGCCCTTGACTTTTTTTAAATAAAATTCTAAAATCATAGAAATAGATGCTTACATTATCTAACTCATTTTCATAGTTTGCAGTTTTTGCTTAAAGAACATGCCATGCAGCTGGGCATGGTGTCTCACACCTGTAATCGCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCAGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACATGCCATGCATATATGTATTATGTTGTCAGCCTAGACAGCTGATCCCAATTTAAAGCATCTGCAGATTACTGTCTAAATCATAGTCTACAAAAATGACAAACTTGTGATCTGTAATCAGTATCCCTACGTGCTTTGATGATTTTTAGTGGTAATTATAAATGAGAAAATACAGAGTTTGAAACATGGTCTCTTTGAATTAAAAATACTTTCAAAAATATCTTGAGGAAAAAGATTTTTTGTAGCTATTCTGAGTTATGAAAATTAATTAGCAATAATTGTCTCCTTGGTGTGAGGGGAGAGAACAAATAATGGAGGTGGGCCTCCAGCCTACCTAACACTGGCTTTTGCTGAGGCTCTAGCAGCCAGCCAGGGGCTCTGCATGTGAGTGGGTGGTGGTAGAGTTGACAGCAGTTTGGATTCAAAGACAGGAAGGAAATGCCTGTCCCTCACAGGGCCAAGCTGTGGCCCTGTCTTCTGGCTTGCCTAGGCATTAAAGAAAAGACATAAACTATTCTAAAATTACCAACTCACTGATGTGTGCGCACCCACCCACAAACTGAGGGGGAAAGGGGACTTACAGCTCACACCAGAGTAGTTTATACTTCCTAGAATAGCCCTACTCTCTCAATTCTGTGTGTCTTGTATCCTCAGATGGTTTCAGTGGGTCTGAGGGTTTTAGTATTAGGTTTCTAGTAACCACGAAAATGCCTAACAGTTCCAGTTACTTGGATTTTCTACAGGTAAGCTTAACTGAAACCACATTTCTATACTCCTGATACTTTGACCTAGGATTTTCTTTTTTATTCTCTCAGTCTCAGGATTATACACAAGAATATGGAAATTTAAAGGTAGCAGAGAAAAAGTGAGAGGCTCTAGAAAACGTGTCGAAGTTTTCTAACAGATCCCATTATCAGGCAAATAGCCAGGTCAAGAATTTTTAAGGTTGCTCATCTTACAGGATTATTAAAATTACAGATAAATGGCATTGTCTCTGTTTCTAGCCTTTGGTCTCAAGTTGGTTGTAGCTGATGTAATTTTTTATGTGAGAGCATCAGCGTTGTTCTGAGCATTTTGTTTTGTGGTGAATGATAGGCTGAGATCATGCAGGTTCTCCTTCTGGAGGACATAAGAATCTGGTCCCAGTGCTGGGCTCTCCCAGAGGGCAGTGCTTTACCTAACAGTGAACCTGTGACGTTTCCCACTTTTCCCTGCTGAAAAGATCATGTCAGGACTGCTTGCCTGCCATGAGATGAGAAGGTCTGTGCTGGGCTTCTCACATAGGGGCTTTTTTTCCAGGTATTAGCCTCACTCATCATTCGCCTGGCCCTGGCTGAAACGTTCTGCCTCAACTGTGGCATCATTGCCTTGGATGAGCCAACAACAAATCTTGACCGAGAAAACATTGAATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCTCACATTTGGGGACAGGTTGTGATAGTTCTTCAAAACCAAGAGAGTTCTGTGATGAAAACGTTCTCTAGCTGTGTTCCCCACTTCTTGGGGAAGCCAGTTGGTGCCAGGCCCTGGGCTTTACCTTTTGATAGTAATTCTTCAGATCCCTCCTAAAGGAACTAGATGGTGAACAGCAGCCCCAGACACATCCTGCAGCTCCCCAAGTGTGTTCACAGGGAGAGAGTCACTGTGAGGGGTTCCTGGCCTGGTTTTCCTGTAAACCTACCAGAGGAACCCACATGTCATGCACAGCAATTAGCATGCCCTGCTAAGACATCTGCAGGTAGTGGTAGTGGGTTTAGGACTGTCTCCCCAGCTTTCCACATGTGTCAGAGAACTGTGAGGAATGACAGAGCTCTTACTCAAAAAGCTTATTTGAGATTAGGTAAAGTCCAGTGAGGGTAAAATTGCACACCTTTTACCACATTCACCTGGGGTCAGTGTAGACGCCAAGGTTGTCAAGCAGCTCTTGCATAAGGACTATGCTGGCAGAGAAAAAGGCAGTTTCCCTGAGGTCAAAGGAGGTGTTTCAGGCACTCCTGGCTCCAGACAGTCCCTTTCTGGCAGAGAGGGCCAGAAGGAGAGCTCAGCAGCGCAGGGCCACCTTTCTGCAGCCATCATCACAAGTAAGGGCGAGTGCTTTTGAAACCTCAAATGCATCCAGCTCCAGGAAGGGGATAAGTGGCTAGCTAAAAGAAAAAGTCTTTCAGGTTTCAGTCACATTGCTGGTTACCTCAGCAAAATGTTCCCAGAACACCCACTCAGGTCCCTGTGTGTCATAGTAATGATGCATCTAGTGACTGGTGGTGGCAGAATTCTAAGTAGACCCAGCTCTTAAGAAAGCAGTGTTATTCCCCTTACCTGTAGTTTGTCTTTATTACTTTTAAATTTTTCTTCCAGAGAAAAGTAGTAACAGGTCAGGAAAATCCCAGGCGAAGGAGTAAGCCTTCTATAGTTGAACAGTTTGGATATTAAGGAAAACTCAATAAAATATTTATACCTGCTTTAGTGAGAACTTCTGATCTGGAAGAAACTAGTTCTTGTATTCCTGTGAGTCCCTAAGCCAGACCTAAGTGAGGAGTCAGGCCATGTGTCCCTACTGTCTGGAGAGGAGAAGAGACTCCTGCCTGGCTGGCCTGAAGGCCTGGGGCCACCCCTCCACTTCCTGCAGGGTAGCTGGGGCCCTGACACACAGCACAAGTTCATGTGTCTGACAAGGTTTGCGGTGACTTTTCAAATCAAAGAAGGGGTTATGCTCTTTACTAATAATATGTTCTGAATATATTGTTGCAGGATAATAAAAAGTCGCTCACAGCAGCGTAACTTCCAGCTTCTGGTAATCACTCATGATGAAGATTTTGTGGAGCTTTTAGGACGTTCTGAATATGTGGAGAAATTCTACAGGATTAAAAAGAACATCGATCAGTGCTCAGAGATTGTGAAATGCAGTGTTAGCTCCCTGGGATTCAATGTTCATTAAAAATATCCAAGATTTAAATGCCATAGAAATGTAGGTCCTCAGAAAGTGTATAATAAGAAACTTATTTCTCATATCAACTTAGTCAATAAGAAAATATATTCTTTCAAAGGAACATTGTGTCTAGGATTTTGGATGTTGAGAGGTTCTAAAATCATGAAACTTGTTTCACTGAAAATTGGACAGATTGCCTGTTTCTGATTTGCTGCTCTTCATCCCATTCCAGGCAGCCTCTGTCAGGCCTTCAGGGTTCAGCAGTACAGCCGAGACTCGACTCTGTGCCTCCCTCCCCAGTGCAAATGCATGCTTCTTCTCAAAGCACTGTTGAGAAGGAGATAATTACTGC | benign | 100,820 |
Is the variant located on chromosome 5 at position 132640699, gene RAD50, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAAGCTAGAATGAATATTCCAGTATAGTAAGGAGTCTCATTAAGAAAGTAGCCCCTCATAGAACTAAGTCCCTACCACAGCATACACAAAGACTTAGCTGCTGGGTCAGGCCATCTGGCTTCAGGTAAGGCTCTGTGAGGACAGCCTACATTGGAAATCAGGAAGAGGAATGAAGTTTTAAAGAATCAGGAATATGGCATCCTTGGGGAACAAGGCTGGATCCTTCACTGTGCACAGGTTTGTAACAAAGATGTCACAGATACTTGAGCTTTCTGCTTTCAGATCAAGGCAGAAGATTACACTTGATAACACCTCTAGGCCCTTGACTTTTTTTAAATAAAATTCTAAAATCATAGAAATAGATGCTTACATTATCTAACTCATTTTCATAGTTTGCAGTTTTTGCTTAAAGAACATGCCATGCAGCTGGGCATGGTGTCTCACACCTGTAATCGCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCAGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACATGCCATGCATATATGTATTATGTTGTCAGCCTAGACAGCTGATCCCAATTTAAAGCATCTGCAGATTACTGTCTAAATCATAGTCTACAAAAATGACAAACTTGTGATCTGTAATCAGTATCCCTACGTGCTTTGATGATTTTTAGTGGTAATTATAAATGAGAAAATACAGAGTTTGAAACATGGTCTCTTTGAATTAAAAATACTTTCAAAAATATCTTGAGGAAAAAGATTTTTTGTAGCTATTCTGAGTTATGAAAATTAATTAGCAATAATTGTCTCCTTGGTGTGAGGGGAGAGAACAAATAATGGAGGTGGGCCTCCAGCCTACCTAACACTGGCTTTTGCTGAGGCTCTAGCAGCCAGCCAGGGGCTCTGCATGTGAGTGGGTGGTGGTAGAGTTGACAGCAGTTTGGATTCAAAGACAGGAAGGAAATGCCTGTCCCTCACAGGGCCAAGCTGTGGCCCTGTCTTCTGGCTTGCCTAGGCATTAAAGAAAAGACATAAACTATTCTAAAATTACCAACTCACTGATGTGTGCGCACCCACCCACAAACTGAGGGGGAAAGGGGACTTACAGCTCACACCAGAGTAGTTTATACTTCCTAGAATAGCCCTACTCTCTCAATTCTGTGTGTCTTGTATCCTCAGATGGTTTCAGTGGGTCTGAGGGTTTTAGTATTAGGTTTCTAGTAACCACGAAAATGCCTAACAGTTCCAGTTACTTGGATTTTCTACAGGTAAGCTTAACTGAAACCACATTTCTATACTCCTGATACTTTGACCTAGGATTTTCTTTTTTATTCTCTCAGTCTCAGGATTATACACAAGAATATGGAAATTTAAAGGTAGCAGAGAAAAAGTGAGAGGCTCTAGAAAACGTGTCGAAGTTTTCTAACAGATCCCATTATCAGGCAAATAGCCAGGTCAAGAATTTTTAAGGTTGCTCATCTTACAGGATTATTAAAATTACAGATAAATGGCATTGTCTCTGTTTCTAGCCTTTGGTCTCAAGTTGGTTGTAGCTGATGTAATTTTTTATGTGAGAGCATCAGCGTTGTTCTGAGCATTTTGTTTTGTGGTGAATGATAGGCTGAGATCATGCAGGTTCTCCTTCTGGAGGACATAAGAATCTGGTCCCAGTGCTGGGCTCTCCCAGAGGGCAGTGCTTTACCTAACAGTGAACCTGTGACGTTTCCCACTTTTCCCTGCTGAAAAGATCATGTCAGGACTGCTTGCCTGCCATGAGATGAGAAGGTCTGTGCTGGGCTTCTCACATAGGGGCTTTTTTCCAGGTATTAGCCTCACTCATCATTCGCCTGGCCCTGGCTGAAACGTTCTGCCTCAACTGTGGCATCATTGCCTTGGATGAGCCAACAACAAATCTTGACCGAGAAAACATTGAATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCTCACATTTGGGGACAGGTTGTGATAGTTCTTCAAAACCAAGAGAGTTCTGTGATGAAAACGTTCTCTAGCTGTGTTCCCCACTTCTTGGGGAAGCCAGTTGGTGCCAGGCCCTGGGCTTTACCTTTTGATAGTAATTCTTCAGATCCCTCCTAAAGGAACTAGATGGTGAACAGCAGCCCCAGACACATCCTGCAGCTCCCCAAGTGTGTTCACAGGGAGAGAGTCACTGTGAGGGGTTCCTGGCCTGGTTTTCCTGTAAACCTACCAGAGGAACCCACATGTCATGCACAGCAATTAGCATGCCCTGCTAAGACATCTGCAGGTAGTGGTAGTGGGTTTAGGACTGTCTCCCCAGCTTTCCACATGTGTCAGAGAACTGTGAGGAATGACAGAGCTCTTACTCAAAAAGCTTATTTGAGATTAGGTAAAGTCCAGTGAGGGTAAAATTGCACACCTTTTACCACATTCACCTGGGGTCAGTGTAGACGCCAAGGTTGTCAAGCAGCTCTTGCATAAGGACTATGCTGGCAGAGAAAAAGGCAGTTTCCCTGAGGTCAAAGGAGGTGTTTCAGGCACTCCTGGCTCCAGACAGTCCCTTTCTGGCAGAGAGGGCCAGAAGGAGAGCTCAGCAGCGCAGGGCCACCTTTCTGCAGCCATCATCACAAGTAAGGGCGAGTGCTTTTGAAACCTCAAATGCATCCAGCTCCAGGAAGGGGATAAGTGGCTAGCTAAAAGAAAAAGTCTTTCAGGTTTCAGTCACATTGCTGGTTACCTCAGCAAAATGTTCCCAGAACACCCACTCAGGTCCCTGTGTGTCATAGTAATGATGCATCTAGTGACTGGTGGTGGCAGAATTCTAAGTAGACCCAGCTCTTAAGAAAGCAGTGTTATTCCCCTTACCTGTAGTTTGTCTTTATTACTTTTAAATTTTTCTTCCAGAGAAAAGTAGTAACAGGTCAGGAAAATCCCAGGCGAAGGAGTAAGCCTTCTATAGTTGAACAGTTTGGATATTAAGGAAAACTCAATAAAATATTTATACCTGCTTTAGTGAGAACTTCTGATCTGGAAGAAACTAGTTCTTGTATTCCTGTGAGTCCCTAAGCCAGACCTAAGTGAGGAGTCAGGCCATGTGTCCCTACTGTCTGGAGAGGAGAAGAGACTCCTGCCTGGCTGGCCTGAAGGCCTGGGGCCACCCCTCCACTTCCTGCAGGGTAGCTGGGGCCCTGACACACAGCACAAGTTCATGTGTCTGACAAGGTTTGCGGTGACTTTTCAAATCAAAGAAGGGGTTATGCTCTTTACTAATAATATGTTCTGAATATATTGTTGCAGGATAATAAAAAGTCGCTCACAGCAGCGTAACTTCCAGCTTCTGGTAATCACTCATGATGAAGATTTTGTGGAGCTTTTAGGACGTTCTGAATATGTGGAGAAATTCTACAGGATTAAAAAGAACATCGATCAGTGCTCAGAGATTGTGAAATGCAGTGTTAGCTCCCTGGGATTCAATGTTCATTAAAAATATCCAAGATTTAAATGCCATAGAAATGTAGGTCCTCAGAAAGTGTATAATAAGAAACTTATTTCTCATATCAACTTAGTCAATAAGAAAATATATTCTTTCAAAGGAACATTGTGTCTAGGATTTTGGATGTTGAGAGGTTCTAAAATCATGAAACTTGTTTCACTGAAAATTGGACAGATTGCCTGTTTCTGATTTGCTGCTCTTCATCCCATTCCAGGCAGCCTCTGTCAGGCCTTCAGGGTTCAGCAGTACAGCCGAGACTCGACTCTGTGCCTCCCTCCCCAGTGCAAATGCATGCTTCTTCTCAAAGCACTGTTGAGAAGGAGATAATTACTGCCTTGAAAATTTATGGTTTTGGTATTTTTTTAAATCATAG | TAAGCTAGAATGAATATTCCAGTATAGTAAGGAGTCTCATTAAGAAAGTAGCCCCTCATAGAACTAAGTCCCTACCACAGCATACACAAAGACTTAGCTGCTGGGTCAGGCCATCTGGCTTCAGGTAAGGCTCTGTGAGGACAGCCTACATTGGAAATCAGGAAGAGGAATGAAGTTTTAAAGAATCAGGAATATGGCATCCTTGGGGAACAAGGCTGGATCCTTCACTGTGCACAGGTTTGTAACAAAGATGTCACAGATACTTGAGCTTTCTGCTTTCAGATCAAGGCAGAAGATTACACTTGATAACACCTCTAGGCCCTTGACTTTTTTTAAATAAAATTCTAAAATCATAGAAATAGATGCTTACATTATCTAACTCATTTTCATAGTTTGCAGTTTTTGCTTAAAGAACATGCCATGCAGCTGGGCATGGTGTCTCACACCTGTAATCGCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCAGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACATGCCATGCATATATGTATTATGTTGTCAGCCTAGACAGCTGATCCCAATTTAAAGCATCTGCAGATTACTGTCTAAATCATAGTCTACAAAAATGACAAACTTGTGATCTGTAATCAGTATCCCTACGTGCTTTGATGATTTTTAGTGGTAATTATAAATGAGAAAATACAGAGTTTGAAACATGGTCTCTTTGAATTAAAAATACTTTCAAAAATATCTTGAGGAAAAAGATTTTTTGTAGCTATTCTGAGTTATGAAAATTAATTAGCAATAATTGTCTCCTTGGTGTGAGGGGAGAGAACAAATAATGGAGGTGGGCCTCCAGCCTACCTAACACTGGCTTTTGCTGAGGCTCTAGCAGCCAGCCAGGGGCTCTGCATGTGAGTGGGTGGTGGTAGAGTTGACAGCAGTTTGGATTCAAAGACAGGAAGGAAATGCCTGTCCCTCACAGGGCCAAGCTGTGGCCCTGTCTTCTGGCTTGCCTAGGCATTAAAGAAAAGACATAAACTATTCTAAAATTACCAACTCACTGATGTGTGCGCACCCACCCACAAACTGAGGGGGAAAGGGGACTTACAGCTCACACCAGAGTAGTTTATACTTCCTAGAATAGCCCTACTCTCTCAATTCTGTGTGTCTTGTATCCTCAGATGGTTTCAGTGGGTCTGAGGGTTTTAGTATTAGGTTTCTAGTAACCACGAAAATGCCTAACAGTTCCAGTTACTTGGATTTTCTACAGGTAAGCTTAACTGAAACCACATTTCTATACTCCTGATACTTTGACCTAGGATTTTCTTTTTTATTCTCTCAGTCTCAGGATTATACACAAGAATATGGAAATTTAAAGGTAGCAGAGAAAAAGTGAGAGGCTCTAGAAAACGTGTCGAAGTTTTCTAACAGATCCCATTATCAGGCAAATAGCCAGGTCAAGAATTTTTAAGGTTGCTCATCTTACAGGATTATTAAAATTACAGATAAATGGCATTGTCTCTGTTTCTAGCCTTTGGTCTCAAGTTGGTTGTAGCTGATGTAATTTTTTATGTGAGAGCATCAGCGTTGTTCTGAGCATTTTGTTTTGTGGTGAATGATAGGCTGAGATCATGCAGGTTCTCCTTCTGGAGGACATAAGAATCTGGTCCCAGTGCTGGGCTCTCCCAGAGGGCAGTGCTTTACCTAACAGTGAACCTGTGACGTTTCCCACTTTTCCCTGCTGAAAAGATCATGTCAGGACTGCTTGCCTGCCATGAGATGAGAAGGTCTGTGCTGGGCTTCTCACATAGGGGCTTTTTTCCAGGTATTAGCCTCACTCATCATTCGCCTGGCCCCTGGCTGAAACGTTCTGCCTCAACTGTGGCATCATTGCCTTGGATGAGCCAACAACAAATCTTGACCGAGAAAACATTGAATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCTCACATTTGGGGACAGGTTGTGATAGTTCTTCAAAACCAAGAGAGTTCTGTGATGAAAACGTTCTCTAGCTGTGTTCCCCACTTCTTGGGGAAGCCAGTTGGTGCCAGGCCCTGGGCTTTACCTTTTGATAGTAATTCTTCAGATCCCTCCTAAAGGAACTAGATGGTGAACAGCAGCCCCAGACACATCCTGCAGCTCCCCAAGTGTGTTCACAGGGAGAGAGTCACTGTGAGGGGTTCCTGGCCTGGTTTTCCTGTAAACCTACCAGAGGAACCCACATGTCATGCACAGCAATTAGCATGCCCTGCTAAGACATCTGCAGGTAGTGGTAGTGGGTTTAGGACTGTCTCCCCAGCTTTCCACATGTGTCAGAGAACTGTGAGGAATGACAGAGCTCTTACTCAAAAAGCTTATTTGAGATTAGGTAAAGTCCAGTGAGGGTAAAATTGCACACCTTTTACCACATTCACCTGGGGTCAGTGTAGACGCCAAGGTTGTCAAGCAGCTCTTGCATAAGGACTATGCTGGCAGAGAAAAAGGCAGTTTCCCTGAGGTCAAAGGAGGTGTTTCAGGCACTCCTGGCTCCAGACAGTCCCTTTCTGGCAGAGAGGGCCAGAAGGAGAGCTCAGCAGCGCAGGGCCACCTTTCTGCAGCCATCATCACAAGTAAGGGCGAGTGCTTTTGAAACCTCAAATGCATCCAGCTCCAGGAAGGGGATAAGTGGCTAGCTAAAAGAAAAAGTCTTTCAGGTTTCAGTCACATTGCTGGTTACCTCAGCAAAATGTTCCCAGAACACCCACTCAGGTCCCTGTGTGTCATAGTAATGATGCATCTAGTGACTGGTGGTGGCAGAATTCTAAGTAGACCCAGCTCTTAAGAAAGCAGTGTTATTCCCCTTACCTGTAGTTTGTCTTTATTACTTTTAAATTTTTCTTCCAGAGAAAAGTAGTAACAGGTCAGGAAAATCCCAGGCGAAGGAGTAAGCCTTCTATAGTTGAACAGTTTGGATATTAAGGAAAACTCAATAAAATATTTATACCTGCTTTAGTGAGAACTTCTGATCTGGAAGAAACTAGTTCTTGTATTCCTGTGAGTCCCTAAGCCAGACCTAAGTGAGGAGTCAGGCCATGTGTCCCTACTGTCTGGAGAGGAGAAGAGACTCCTGCCTGGCTGGCCTGAAGGCCTGGGGCCACCCCTCCACTTCCTGCAGGGTAGCTGGGGCCCTGACACACAGCACAAGTTCATGTGTCTGACAAGGTTTGCGGTGACTTTTCAAATCAAAGAAGGGGTTATGCTCTTTACTAATAATATGTTCTGAATATATTGTTGCAGGATAATAAAAAGTCGCTCACAGCAGCGTAACTTCCAGCTTCTGGTAATCACTCATGATGAAGATTTTGTGGAGCTTTTAGGACGTTCTGAATATGTGGAGAAATTCTACAGGATTAAAAAGAACATCGATCAGTGCTCAGAGATTGTGAAATGCAGTGTTAGCTCCCTGGGATTCAATGTTCATTAAAAATATCCAAGATTTAAATGCCATAGAAATGTAGGTCCTCAGAAAGTGTATAATAAGAAACTTATTTCTCATATCAACTTAGTCAATAAGAAAATATATTCTTTCAAAGGAACATTGTGTCTAGGATTTTGGATGTTGAGAGGTTCTAAAATCATGAAACTTGTTTCACTGAAAATTGGACAGATTGCCTGTTTCTGATTTGCTGCTCTTCATCCCATTCCAGGCAGCCTCTGTCAGGCCTTCAGGGTTCAGCAGTACAGCCGAGACTCGACTCTGTGCCTCCCTCCCCAGTGCAAATGCATGCTTCTTCTCAAAGCACTGTTGAGAAGGAGATAATTACTGCCTTGAAAATTTATGGTTTTGGTATTTTTTTAAATCATA | pathogenic | 100,824 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 132640811, gene RAD50. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | ATCTGGCTTCAGGTAAGGCTCTGTGAGGACAGCCTACATTGGAAATCAGGAAGAGGAATGAAGTTTTAAAGAATCAGGAATATGGCATCCTTGGGGAACAAGGCTGGATCCTTCACTGTGCACAGGTTTGTAACAAAGATGTCACAGATACTTGAGCTTTCTGCTTTCAGATCAAGGCAGAAGATTACACTTGATAACACCTCTAGGCCCTTGACTTTTTTTAAATAAAATTCTAAAATCATAGAAATAGATGCTTACATTATCTAACTCATTTTCATAGTTTGCAGTTTTTGCTTAAAGAACATGCCATGCAGCTGGGCATGGTGTCTCACACCTGTAATCGCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCAGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACATGCCATGCATATATGTATTATGTTGTCAGCCTAGACAGCTGATCCCAATTTAAAGCATCTGCAGATTACTGTCTAAATCATAGTCTACAAAAATGACAAACTTGTGATCTGTAATCAGTATCCCTACGTGCTTTGATGATTTTTAGTGGTAATTATAAATGAGAAAATACAGAGTTTGAAACATGGTCTCTTTGAATTAAAAATACTTTCAAAAATATCTTGAGGAAAAAGATTTTTTGTAGCTATTCTGAGTTATGAAAATTAATTAGCAATAATTGTCTCCTTGGTGTGAGGGGAGAGAACAAATAATGGAGGTGGGCCTCCAGCCTACCTAACACTGGCTTTTGCTGAGGCTCTAGCAGCCAGCCAGGGGCTCTGCATGTGAGTGGGTGGTGGTAGAGTTGACAGCAGTTTGGATTCAAAGACAGGAAGGAAATGCCTGTCCCTCACAGGGCCAAGCTGTGGCCCTGTCTTCTGGCTTGCCTAGGCATTAAAGAAAAGACATAAACTATTCTAAAATTACCAACTCACTGATGTGTGCGCACCCACCCACAAACTGAGGGGGAAAGGGGACTTACAGCTCACACCAGAGTAGTTTATACTTCCTAGAATAGCCCTACTCTCTCAATTCTGTGTGTCTTGTATCCTCAGATGGTTTCAGTGGGTCTGAGGGTTTTAGTATTAGGTTTCTAGTAACCACGAAAATGCCTAACAGTTCCAGTTACTTGGATTTTCTACAGGTAAGCTTAACTGAAACCACATTTCTATACTCCTGATACTTTGACCTAGGATTTTCTTTTTTATTCTCTCAGTCTCAGGATTATACACAAGAATATGGAAATTTAAAGGTAGCAGAGAAAAAGTGAGAGGCTCTAGAAAACGTGTCGAAGTTTTCTAACAGATCCCATTATCAGGCAAATAGCCAGGTCAAGAATTTTTAAGGTTGCTCATCTTACAGGATTATTAAAATTACAGATAAATGGCATTGTCTCTGTTTCTAGCCTTTGGTCTCAAGTTGGTTGTAGCTGATGTAATTTTTTATGTGAGAGCATCAGCGTTGTTCTGAGCATTTTGTTTTGTGGTGAATGATAGGCTGAGATCATGCAGGTTCTCCTTCTGGAGGACATAAGAATCTGGTCCCAGTGCTGGGCTCTCCCAGAGGGCAGTGCTTTACCTAACAGTGAACCTGTGACGTTTCCCACTTTTCCCTGCTGAAAAGATCATGTCAGGACTGCTTGCCTGCCATGAGATGAGAAGGTCTGTGCTGGGCTTCTCACATAGGGGCTTTTTTCCAGGTATTAGCCTCACTCATCATTCGCCTGGCCCTGGCTGAAACGTTCTGCCTCAACTGTGGCATCATTGCCTTGGATGAGCCAACAACAAATCTTGACCGAGAAAACATTGAATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCTCACATTTGGGGACAGGTTGTGATAGTTCTTCAAAACCAAGAGAGTTCTGTGATGAAAACGTTCTCTAGCTGTGTTCCCCACTTCTTGGGGAAGCCAGTTGGTGCCAGGCCCTGGGCTTTACCTTTTGATAGTAATTCTTCAGATCCCTCCTAAAGGAACTAGATGGTGAACAGCAGCCCCAGACACATCCTGCAGCTCCCCAAGTGTGTTCACAGGGAGAGAGTCACTGTGAGGGGTTCCTGGCCTGGTTTTCCTGTAAACCTACCAGAGGAACCCACATGTCATGCACAGCAATTAGCATGCCCTGCTAAGACATCTGCAGGTAGTGGTAGTGGGTTTAGGACTGTCTCCCCAGCTTTCCACATGTGTCAGAGAACTGTGAGGAATGACAGAGCTCTTACTCAAAAAGCTTATTTGAGATTAGGTAAAGTCCAGTGAGGGTAAAATTGCACACCTTTTACCACATTCACCTGGGGTCAGTGTAGACGCCAAGGTTGTCAAGCAGCTCTTGCATAAGGACTATGCTGGCAGAGAAAAAGGCAGTTTCCCTGAGGTCAAAGGAGGTGTTTCAGGCACTCCTGGCTCCAGACAGTCCCTTTCTGGCAGAGAGGGCCAGAAGGAGAGCTCAGCAGCGCAGGGCCACCTTTCTGCAGCCATCATCACAAGTAAGGGCGAGTGCTTTTGAAACCTCAAATGCATCCAGCTCCAGGAAGGGGATAAGTGGCTAGCTAAAAGAAAAAGTCTTTCAGGTTTCAGTCACATTGCTGGTTACCTCAGCAAAATGTTCCCAGAACACCCACTCAGGTCCCTGTGTGTCATAGTAATGATGCATCTAGTGACTGGTGGTGGCAGAATTCTAAGTAGACCCAGCTCTTAAGAAAGCAGTGTTATTCCCCTTACCTGTAGTTTGTCTTTATTACTTTTAAATTTTTCTTCCAGAGAAAAGTAGTAACAGGTCAGGAAAATCCCAGGCGAAGGAGTAAGCCTTCTATAGTTGAACAGTTTGGATATTAAGGAAAACTCAATAAAATATTTATACCTGCTTTAGTGAGAACTTCTGATCTGGAAGAAACTAGTTCTTGTATTCCTGTGAGTCCCTAAGCCAGACCTAAGTGAGGAGTCAGGCCATGTGTCCCTACTGTCTGGAGAGGAGAAGAGACTCCTGCCTGGCTGGCCTGAAGGCCTGGGGCCACCCCTCCACTTCCTGCAGGGTAGCTGGGGCCCTGACACACAGCACAAGTTCATGTGTCTGACAAGGTTTGCGGTGACTTTTCAAATCAAAGAAGGGGTTATGCTCTTTACTAATAATATGTTCTGAATATATTGTTGCAGGATAATAAAAAGTCGCTCACAGCAGCGTAACTTCCAGCTTCTGGTAATCACTCATGATGAAGATTTTGTGGAGCTTTTAGGACGTTCTGAATATGTGGAGAAATTCTACAGGATTAAAAAGAACATCGATCAGTGCTCAGAGATTGTGAAATGCAGTGTTAGCTCCCTGGGATTCAATGTTCATTAAAAATATCCAAGATTTAAATGCCATAGAAATGTAGGTCCTCAGAAAGTGTATAATAAGAAACTTATTTCTCATATCAACTTAGTCAATAAGAAAATATATTCTTTCAAAGGAACATTGTGTCTAGGATTTTGGATGTTGAGAGGTTCTAAAATCATGAAACTTGTTTCACTGAAAATTGGACAGATTGCCTGTTTCTGATTTGCTGCTCTTCATCCCATTCCAGGCAGCCTCTGTCAGGCCTTCAGGGTTCAGCAGTACAGCCGAGACTCGACTCTGTGCCTCCCTCCCCAGTGCAAATGCATGCTTCTTCTCAAAGCACTGTTGAGAAGGAGATAATTACTGCCTTGAAAATTTATGGTTTTGGTATTTTTTTAAATCATAGTTAAATGTTACCTCTGAATTTACTTCCTTGCATGTGGTTTGAAAAACTGAGTATTAATATCTGAGGATGACCAGAAATGGTGAGATGTATGTTTGGCTCTGCTTTTAACTTT | ATCTGGCTTCAGGTAAGGCTCTGTGAGGACAGCCTACATTGGAAATCAGGAAGAGGAATGAAGTTTTAAAGAATCAGGAATATGGCATCCTTGGGGAACAAGGCTGGATCCTTCACTGTGCACAGGTTTGTAACAAAGATGTCACAGATACTTGAGCTTTCTGCTTTCAGATCAAGGCAGAAGATTACACTTGATAACACCTCTAGGCCCTTGACTTTTTTTAAATAAAATTCTAAAATCATAGAAATAGATGCTTACATTATCTAACTCATTTTCATAGTTTGCAGTTTTTGCTTAAAGAACATGCCATGCAGCTGGGCATGGTGTCTCACACCTGTAATCGCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCAGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACATGCCATGCATATATGTATTATGTTGTCAGCCTAGACAGCTGATCCCAATTTAAAGCATCTGCAGATTACTGTCTAAATCATAGTCTACAAAAATGACAAACTTGTGATCTGTAATCAGTATCCCTACGTGCTTTGATGATTTTTAGTGGTAATTATAAATGAGAAAATACAGAGTTTGAAACATGGTCTCTTTGAATTAAAAATACTTTCAAAAATATCTTGAGGAAAAAGATTTTTTGTAGCTATTCTGAGTTATGAAAATTAATTAGCAATAATTGTCTCCTTGGTGTGAGGGGAGAGAACAAATAATGGAGGTGGGCCTCCAGCCTACCTAACACTGGCTTTTGCTGAGGCTCTAGCAGCCAGCCAGGGGCTCTGCATGTGAGTGGGTGGTGGTAGAGTTGACAGCAGTTTGGATTCAAAGACAGGAAGGAAATGCCTGTCCCTCACAGGGCCAAGCTGTGGCCCTGTCTTCTGGCTTGCCTAGGCATTAAAGAAAAGACATAAACTATTCTAAAATTACCAACTCACTGATGTGTGCGCACCCACCCACAAACTGAGGGGGAAAGGGGACTTACAGCTCACACCAGAGTAGTTTATACTTCCTAGAATAGCCCTACTCTCTCAATTCTGTGTGTCTTGTATCCTCAGATGGTTTCAGTGGGTCTGAGGGTTTTAGTATTAGGTTTCTAGTAACCACGAAAATGCCTAACAGTTCCAGTTACTTGGATTTTCTACAGGTAAGCTTAACTGAAACCACATTTCTATACTCCTGATACTTTGACCTAGGATTTTCTTTTTTATTCTCTCAGTCTCAGGATTATACACAAGAATATGGAAATTTAAAGGTAGCAGAGAAAAAGTGAGAGGCTCTAGAAAACGTGTCGAAGTTTTCTAACAGATCCCATTATCAGGCAAATAGCCAGGTCAAGAATTTTTAAGGTTGCTCATCTTACAGGATTATTAAAATTACAGATAAATGGCATTGTCTCTGTTTCTAGCCTTTGGTCTCAAGTTGGTTGTAGCTGATGTAATTTTTTATGTGAGAGCATCAGCGTTGTTCTGAGCATTTTGTTTTGTGGTGAATGATAGGCTGAGATCATGCAGGTTCTCCTTCTGGAGGACATAAGAATCTGGTCCCAGTGCTGGGCTCTCCCAGAGGGCAGTGCTTTACCTAACAGTGAACCTGTGACGTTTCCCACTTTTCCCTGCTGAAAAGATCATGTCAGGACTGCTTGCCTGCCATGAGATGAGAAGGTCTGTGCTGGGCTTCTCACATAGGGGCTTTTTTCCAGGTATTAGCCTCACTCATCATTCGCCTGGCCCTGGCTGAAACGTTCTGCCTCAACTGTGGCATCATTGCCTTGGATGAGCCAACAACAAATCTTGACCGAGAAAACATTGAATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCTCACATTTGGGGACAGGTTGTGATAGTTCTTCAAAACCAAGAGAGTTCTGTGATGAAAACGTTCTCTAGCTGTGTTCCCCACTTCTTGGGGAAGCCAGTTGGTGCCAGGCCCTGGGCTTTACCTTTTGATAGTAATTCTTCAGATCCCTCCTAAAGGAACTAGATGGTGAACAGCAGCCCCAGACACATCCTGCAGCTCCCCAAGTGTGTTCACAGGGAGAGAGTCACTGTGAGGGGTTCCTGGCCTGGTTTTCCTGTAAACCTACCAGAGGAACCCACATGTCATGCACAGCAATTAGCATGCCCTGCTAAGACATCTGCAGGTAGTGGTAGTGGGTTTAGGACTGTCTCCCCAGCTTTCCACATGTGTCAGAGAACTGTGAGGAATGACAGAGCTCTTACTCAAAAAGCTTATTTGAGATTAGGTAAAGTCCAGTGAGGGTAAAATTGCACACCTTTTACCACATTCACCTGGGGTCAGTGTAGACGCCAAGGTTGTCAAGCAGCTCTTGCATAAGGACTATGCTGGCAGAGAAAAAGGCAGTTTCCCTGAGGTCAAAGGAGGTGTTTCAGGCACTCCTGGCTCCAGACAGTCCCTTTCTGGCAGAGAGGGCCAGAAGGAGAGCTCAGCAGCGCAGGGCCACCTTTCTGCAGCCATCATCACAAGTAAGGGCGAGTGCTTTTGAAACCTCAAATGCATCCAGCTCCAGGAAGGGGATAAGTGGCTAGCTAAAAGAAAAAGTCTTTCAGGTTTCAGTCACATTGCTGGTTACCTCAGCAAAATGTTCCCAGAACACCCACTCAGGTCCCTGTGTGTCATAGTAATGATGCATCTAGTGACTGGTGGTGGCAGAATTCTAAGTAGACCCAGCTCTTAAGAAAGCAGTGTTATTCCCCTTACCTGTAGTTTGTCTTTATTACTTTTAAATTTTTCTTCCAGAGAAAAGTAGTAACAGGTCAGGAAAATCCCAGGCGAAGGAGTAAGCCTTCTATAGTTGAACAGTTTGGATATTAAGGAAAACTCAATAAAATATTTATACCTGCTTTAGTGAGAACTTCTGATCTGGAAGAAACTAGTTCTTGTATTCCTGTGAGTCCCTAAGCCAGACCTAAGTGAGGAGTCAGGCCATGTGTCCCTACTGTCTGGAGAGGAGAAGAGACTCCTGCCTGGCTGGCCTGAAGGCCTGGGGCCACCCCTCCACTTCCTGCAGGGTAGCTGGGGCCCTGACACACAGCACAAGTTCATGTGTCTGACAAGGTTTGCGGTGACTTTTCAAATCAAAGAAGGGGTTATGCTCTTTACTAATAATATGTTCTGAATATATTGTTGCAGGATAATAAAAAGTCGCTCACAGCAGCGTAACTTCCAGCTTCTGGTAATCACTCATGATGAAGATTTTGTGGAGCTTTTAGGACGTTCTGAATATGTGGAGAAATTCTACAGGATTAAAAAGAACATCGATCAGTGCTCAGAGATTGTGAAATGCAGTGTTAGCTCCCTGGGATTCAATGTTCATTAAAAATATCCAAGATTTAAATGCCATAGAAATGTAGGTCCTCAGAAAGTGTATAATAAGAAACTTATTTCTCATATCAACTTAGTCAATAAGAAAATATATTCTTTCAAAGGAACATTGTGTCTAGGATTTTGGATGTTGAGAGGTTCTAAAATCATGAAACTTGTTTCACTGAAAATTGGACAGATTGCCTGTTTCTGATTTGCTGCTCTTCATCCCATTCCAGGCAGCCTCTGTCAGGCCTTCAGGGTTCAGCAGTACAGCCGAGACTCGACTCTGTGCCTCCCTCCCCAGTGCAAATGCATGCTTCTTCTCAAAGCACTGTTGAGAAGGAGATAATTACTGCCTTGAAAATTTATGGTTTTGGTATTTTTTTAAATCATAGTTAAATGTTACCTCTGAATTTACTTCCTTGCATGTGGTTTGAAAAACTGAGTATTAATATCTGAGGATGACCAGAAATGGTGAGATGTATGTTTGGCTCTGCTTTTAAC | benign | 100,839 |
The genetic variant at chromosome 5, position 132642203, affecting gene RAD50: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder'] | CTTTGACCTAGGATTTTCTTTTTTATTCTCTCAGTCTCAGGATTATACACAAGAATATGGAAATTTAAAGGTAGCAGAGAAAAAGTGAGAGGCTCTAGAAAACGTGTCGAAGTTTTCTAACAGATCCCATTATCAGGCAAATAGCCAGGTCAAGAATTTTTAAGGTTGCTCATCTTACAGGATTATTAAAATTACAGATAAATGGCATTGTCTCTGTTTCTAGCCTTTGGTCTCAAGTTGGTTGTAGCTGATGTAATTTTTTATGTGAGAGCATCAGCGTTGTTCTGAGCATTTTGTTTTGTGGTGAATGATAGGCTGAGATCATGCAGGTTCTCCTTCTGGAGGACATAAGAATCTGGTCCCAGTGCTGGGCTCTCCCAGAGGGCAGTGCTTTACCTAACAGTGAACCTGTGACGTTTCCCACTTTTCCCTGCTGAAAAGATCATGTCAGGACTGCTTGCCTGCCATGAGATGAGAAGGTCTGTGCTGGGCTTCTCACATAGGGGCTTTTTTCCAGGTATTAGCCTCACTCATCATTCGCCTGGCCCTGGCTGAAACGTTCTGCCTCAACTGTGGCATCATTGCCTTGGATGAGCCAACAACAAATCTTGACCGAGAAAACATTGAATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCTCACATTTGGGGACAGGTTGTGATAGTTCTTCAAAACCAAGAGAGTTCTGTGATGAAAACGTTCTCTAGCTGTGTTCCCCACTTCTTGGGGAAGCCAGTTGGTGCCAGGCCCTGGGCTTTACCTTTTGATAGTAATTCTTCAGATCCCTCCTAAAGGAACTAGATGGTGAACAGCAGCCCCAGACACATCCTGCAGCTCCCCAAGTGTGTTCACAGGGAGAGAGTCACTGTGAGGGGTTCCTGGCCTGGTTTTCCTGTAAACCTACCAGAGGAACCCACATGTCATGCACAGCAATTAGCATGCCCTGCTAAGACATCTGCAGGTAGTGGTAGTGGGTTTAGGACTGTCTCCCCAGCTTTCCACATGTGTCAGAGAACTGTGAGGAATGACAGAGCTCTTACTCAAAAAGCTTATTTGAGATTAGGTAAAGTCCAGTGAGGGTAAAATTGCACACCTTTTACCACATTCACCTGGGGTCAGTGTAGACGCCAAGGTTGTCAAGCAGCTCTTGCATAAGGACTATGCTGGCAGAGAAAAAGGCAGTTTCCCTGAGGTCAAAGGAGGTGTTTCAGGCACTCCTGGCTCCAGACAGTCCCTTTCTGGCAGAGAGGGCCAGAAGGAGAGCTCAGCAGCGCAGGGCCACCTTTCTGCAGCCATCATCACAAGTAAGGGCGAGTGCTTTTGAAACCTCAAATGCATCCAGCTCCAGGAAGGGGATAAGTGGCTAGCTAAAAGAAAAAGTCTTTCAGGTTTCAGTCACATTGCTGGTTACCTCAGCAAAATGTTCCCAGAACACCCACTCAGGTCCCTGTGTGTCATAGTAATGATGCATCTAGTGACTGGTGGTGGCAGAATTCTAAGTAGACCCAGCTCTTAAGAAAGCAGTGTTATTCCCCTTACCTGTAGTTTGTCTTTATTACTTTTAAATTTTTCTTCCAGAGAAAAGTAGTAACAGGTCAGGAAAATCCCAGGCGAAGGAGTAAGCCTTCTATAGTTGAACAGTTTGGATATTAAGGAAAACTCAATAAAATATTTATACCTGCTTTAGTGAGAACTTCTGATCTGGAAGAAACTAGTTCTTGTATTCCTGTGAGTCCCTAAGCCAGACCTAAGTGAGGAGTCAGGCCATGTGTCCCTACTGTCTGGAGAGGAGAAGAGACTCCTGCCTGGCTGGCCTGAAGGCCTGGGGCCACCCCTCCACTTCCTGCAGGGTAGCTGGGGCCCTGACACACAGCACAAGTTCATGTGTCTGACAAGGTTTGCGGTGACTTTTCAAATCAAAGAAGGGGTTATGCTCTTTACTAATAATATGTTCTGAATATATTGTTGCAGGATAATAAAAAGTCGCTCACAGCAGCGTAACTTCCAGCTTCTGGTAATCACTCATGATGAAGATTTTGTGGAGCTTTTAGGACGTTCTGAATATGTGGAGAAATTCTACAGGATTAAAAAGAACATCGATCAGTGCTCAGAGATTGTGAAATGCAGTGTTAGCTCCCTGGGATTCAATGTTCATTAAAAATATCCAAGATTTAAATGCCATAGAAATGTAGGTCCTCAGAAAGTGTATAATAAGAAACTTATTTCTCATATCAACTTAGTCAATAAGAAAATATATTCTTTCAAAGGAACATTGTGTCTAGGATTTTGGATGTTGAGAGGTTCTAAAATCATGAAACTTGTTTCACTGAAAATTGGACAGATTGCCTGTTTCTGATTTGCTGCTCTTCATCCCATTCCAGGCAGCCTCTGTCAGGCCTTCAGGGTTCAGCAGTACAGCCGAGACTCGACTCTGTGCCTCCCTCCCCAGTGCAAATGCATGCTTCTTCTCAAAGCACTGTTGAGAAGGAGATAATTACTGCCTTGAAAATTTATGGTTTTGGTATTTTTTTAAATCATAGTTAAATGTTACCTCTGAATTTACTTCCTTGCATGTGGTTTGAAAAACTGAGTATTAATATCTGAGGATGACCAGAAATGGTGAGATGTATGTTTGGCTCTGCTTTTAACTTTATAAATCCAGTGACCTCTCTCTCTGGGACTTGGTTTCCCCAACTAAAATTTGAAGTAGTTGAATGGGGTCTCAAAGTTTGACAGGAACCTTAAGTAATCATCTAAGTCAGTACCCACCACCTTCTTCTCCTACATATCCCTTCCAGATGGTCATCCAGACTCAGAGCTCTCTCTACAGAGAGGAAATTCTCCACTGTGCACACCCACCTTTGGAAAGCTCTGACCACTTGAGGCCTGATCTGCCCATCGTGAAGAAGCCTGTAACACTCCTCTGCGTCTATCCTGTGTAGCATACTGGCTTCACCATCAATCCTGATTCCTCTCTAAGTGGGCATTGCCATGTGGAAGGCAAGCCAGGCTCACTCACAGAGTCAAGGCCTGCTCCCTGTAGGGTCCAACCAGACCTGGAAGAACAGGCCTCTCCATTTGCTCTTCAGATGCCACTTCTAAGAAAAGCCTAATCACAGTTTTTCCTGGAATTGCCAGCTGACATCTTGAATCCTTCCATTCCACACAGAATGCAACCAAGTCACACGCTTTTGAATTATGCTTTGTAGAGTTTTGTCATTCAGAGTCAGCCAGGACCATACCGGGTCTTGATTCAGTCACATGGCATGGTTTTGTGCCATCTGTAGCTATAATGAGCATGTTTGCCTAGACAGCTTTTCTCAACTGGGTCCAGAAGAGAATTAAGCCCTAAGGTCCTAAGGCATCTATCTGTGCTAGGTTAAATGGTTGGCCCCCAAAGATAGACAGGTCCTGATTTCTAGAACCCGTGACTGTTACTTTATACAGCAAAGGAAACTTTGCAGATGTGATTAAAGCTAAGGACCTTAAGACAGAGTATCCTGGGGGTGGTGGTGGGGTGGGGGGGGGTCCTAAATGTAATCACGAGTAAGATTAAGAGCAAATCAATTCTAGTCATATATTAAACATCCACAATAACCAAGATATTTTTATCCCAAGAATGCAAGATTTCAGAAAATGAAAAATCTGTTGATAAATCCATCACTATAATAAAACCGAAGGTGAAAAAAATTCTGAAAAAATTCTAGCAGCTATATTTGATAAAATTCAACATCTCCTAGCTTTAGCAAACTCACAGTTTTGCAAATAATATTTTCTTAATGTTATCTGTTGCTAAATCAAAATTAAACAGTCATCTTAACTGCAAAATAAAACATTTCTCAGTAAATATTAAAGCCAGTTACCTTCTATCAACATGTTAATGAAAGTGCTAGTTGTTGCAGCAAAGAATAACAAAGGCAATACACGATCAATATAGGCAGTGAAACAAAAGTATCATTTGCAAGTTAAAACAGACTTCCCAATTTTAAATCTGGTTTCCCCCTGAATATGTGGCATCCTTGGCAGCACTTCTGAGAGTGGCTG | CTTTGACCTAGGATTTTCTTTTTTATTCTCTCAGTCTCAGGATTATACACAAGAATATGGAAATTTAAAGGTAGCAGAGAAAAAGTGAGAGGCTCTAGAAAACGTGTCGAAGTTTTCTAACAGATCCCATTATCAGGCAAATAGCCAGGTCAAGAATTTTTAAGGTTGCTCATCTTACAGGATTATTAAAATTACAGATAAATGGCATTGTCTCTGTTTCTAGCCTTTGGTCTCAAGTTGGTTGTAGCTGATGTAATTTTTTATGTGAGAGCATCAGCGTTGTTCTGAGCATTTTGTTTTGTGGTGAATGATAGGCTGAGATCATGCAGGTTCTCCTTCTGGAGGACATAAGAATCTGGTCCCAGTGCTGGGCTCTCCCAGAGGGCAGTGCTTTACCTAACAGTGAACCTGTGACGTTTCCCACTTTTCCCTGCTGAAAAGATCATGTCAGGACTGCTTGCCTGCCATGAGATGAGAAGGTCTGTGCTGGGCTTCTCACATAGGGGCTTTTTTCCAGGTATTAGCCTCACTCATCATTCGCCTGGCCCTGGCTGAAACGTTCTGCCTCAACTGTGGCATCATTGCCTTGGATGAGCCAACAACAAATCTTGACCGAGAAAACATTGAATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCTCACATTTGGGGACAGGTTGTGATAGTTCTTCAAAACCAAGAGAGTTCTGTGATGAAAACGTTCTCTAGCTGTGTTCCCCACTTCTTGGGGAAGCCAGTTGGTGCCAGGCCCTGGGCTTTACCTTTTGATAGTAATTCTTCAGATCCCTCCTAAAGGAACTAGATGGTGAACAGCAGCCCCAGACACATCCTGCAGCTCCCCAAGTGTGTTCACAGGGAGAGAGTCACTGTGAGGGGTTCCTGGCCTGGTTTTCCTGTAAACCTACCAGAGGAACCCACATGTCATGCACAGCAATTAGCATGCCCTGCTAAGACATCTGCAGGTAGTGGTAGTGGGTTTAGGACTGTCTCCCCAGCTTTCCACATGTGTCAGAGAACTGTGAGGAATGACAGAGCTCTTACTCAAAAAGCTTATTTGAGATTAGGTAAAGTCCAGTGAGGGTAAAATTGCACACCTTTTACCACATTCACCTGGGGTCAGTGTAGACGCCAAGGTTGTCAAGCAGCTCTTGCATAAGGACTATGCTGGCAGAGAAAAAGGCAGTTTCCCTGAGGTCAAAGGAGGTGTTTCAGGCACTCCTGGCTCCAGACAGTCCCTTTCTGGCAGAGAGGGCCAGAAGGAGAGCTCAGCAGCGCAGGGCCACCTTTCTGCAGCCATCATCACAAGTAAGGGCGAGTGCTTTTGAAACCTCAAATGCATCCAGCTCCAGGAAGGGGATAAGTGGCTAGCTAAAAGAAAAAGTCTTTCAGGTTTCAGTCACATTGCTGGTTACCTCAGCAAAATGTTCCCAGAACACCCACTCAGGTCCCTGTGTGTCATAGTAATGATGCATCTAGTGACTGGTGGTGGCAGAATTCTAAGTAGACCCAGCTCTTAAGAAAGCAGTGTTATTCCCCTTACCTGTAGTTTGTCTTTATTACTTTTAAATTTTTCTTCCAGAGAAAAGTAGTAACAGGTCAGGAAAATCCCAGGCGAAGGAGTAAGCCTTCTATAGTTGAACAGTTTGGATATTAAGGAAAACTCAATAAAATATTTATACCTGCTTTAGTGAGAACTTCTGATCTGGAAGAAACTAGTTCTTGTATTCCTGTGAGTCCCTAAGCCAGACCTAAGTGAGGAGTCAGGCCATGTGTCCCTACTGTCTGGAGAGGAGAAGAGACTCCTGCCTGGCTGGCCTGAAGGCCTGGGGCCACCCCTCCACTTCCTGCAGGGTAGCTGGGGCCCTGACACACAGCACAAGTTCATGTGTCTGACAAGGTTTGCGGTGACTTTTCAAATCAAAGAAGGGGTTATGCTCTTTACTAATAATATGTTCTGAATATATTGTTGCAGGATAATAAAAAGTCGCTCACAGCAGCGTAACTTCCAGCTGTAACTTCCAGCTTCTGGTAATCACTCATGATGAAGATTTTGTGGAGCTTTTAGGACGTTCTGAATATGTGGAGAAATTCTACAGGATTAAAAAGAACATCGATCAGTGCTCAGAGATTGTGAAATGCAGTGTTAGCTCCCTGGGATTCAATGTTCATTAAAAATATCCAAGATTTAAATGCCATAGAAATGTAGGTCCTCAGAAAGTGTATAATAAGAAACTTATTTCTCATATCAACTTAGTCAATAAGAAAATATATTCTTTCAAAGGAACATTGTGTCTAGGATTTTGGATGTTGAGAGGTTCTAAAATCATGAAACTTGTTTCACTGAAAATTGGACAGATTGCCTGTTTCTGATTTGCTGCTCTTCATCCCATTCCAGGCAGCCTCTGTCAGGCCTTCAGGGTTCAGCAGTACAGCCGAGACTCGACTCTGTGCCTCCCTCCCCAGTGCAAATGCATGCTTCTTCTCAAAGCACTGTTGAGAAGGAGATAATTACTGCCTTGAAAATTTATGGTTTTGGTATTTTTTTAAATCATAGTTAAATGTTACCTCTGAATTTACTTCCTTGCATGTGGTTTGAAAAACTGAGTATTAATATCTGAGGATGACCAGAAATGGTGAGATGTATGTTTGGCTCTGCTTTTAACTTTATAAATCCAGTGACCTCTCTCTCTGGGACTTGGTTTCCCCAACTAAAATTTGAAGTAGTTGAATGGGGTCTCAAAGTTTGACAGGAACCTTAAGTAATCATCTAAGTCAGTACCCACCACCTTCTTCTCCTACATATCCCTTCCAGATGGTCATCCAGACTCAGAGCTCTCTCTACAGAGAGGAAATTCTCCACTGTGCACACCCACCTTTGGAAAGCTCTGACCACTTGAGGCCTGATCTGCCCATCGTGAAGAAGCCTGTAACACTCCTCTGCGTCTATCCTGTGTAGCATACTGGCTTCACCATCAATCCTGATTCCTCTCTAAGTGGGCATTGCCATGTGGAAGGCAAGCCAGGCTCACTCACAGAGTCAAGGCCTGCTCCCTGTAGGGTCCAACCAGACCTGGAAGAACAGGCCTCTCCATTTGCTCTTCAGATGCCACTTCTAAGAAAAGCCTAATCACAGTTTTTCCTGGAATTGCCAGCTGACATCTTGAATCCTTCCATTCCACACAGAATGCAACCAAGTCACACGCTTTTGAATTATGCTTTGTAGAGTTTTGTCATTCAGAGTCAGCCAGGACCATACCGGGTCTTGATTCAGTCACATGGCATGGTTTTGTGCCATCTGTAGCTATAATGAGCATGTTTGCCTAGACAGCTTTTCTCAACTGGGTCCAGAAGAGAATTAAGCCCTAAGGTCCTAAGGCATCTATCTGTGCTAGGTTAAATGGTTGGCCCCCAAAGATAGACAGGTCCTGATTTCTAGAACCCGTGACTGTTACTTTATACAGCAAAGGAAACTTTGCAGATGTGATTAAAGCTAAGGACCTTAAGACAGAGTATCCTGGGGGTGGTGGTGGGGTGGGGGGGGGTCCTAAATGTAATCACGAGTAAGATTAAGAGCAAATCAATTCTAGTCATATATTAAACATCCACAATAACCAAGATATTTTTATCCCAAGAATGCAAGATTTCAGAAAATGAAAAATCTGTTGATAAATCCATCACTATAATAAAACCGAAGGTGAAAAAAATTCTGAAAAAATTCTAGCAGCTATATTTGATAAAATTCAACATCTCCTAGCTTTAGCAAACTCACAGTTTTGCAAATAATATTTTCTTAATGTTATCTGTTGCTAAATCAAAATTAAACAGTCATCTTAACTGCAAAATAAAACATTTCTCAGTAAATATTAAAGCCAGTTACCTTCTATCAACATGTTAATGAAAGTGCTAGTTGTTGCAGCAAAGAATAACAAAGGCAATACACGATCAATATAGGCAGTGAAACAAAAGTATCATTTGCAAGTTAAAACAGACTTCCCAATTTTAAATCTGGTTTCCCCCTGAATATGTGGCATCCTTGGCAGCACTT | pathogenic | 100,843 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 132642203, gene RAD50, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTTGACCTAGGATTTTCTTTTTTATTCTCTCAGTCTCAGGATTATACACAAGAATATGGAAATTTAAAGGTAGCAGAGAAAAAGTGAGAGGCTCTAGAAAACGTGTCGAAGTTTTCTAACAGATCCCATTATCAGGCAAATAGCCAGGTCAAGAATTTTTAAGGTTGCTCATCTTACAGGATTATTAAAATTACAGATAAATGGCATTGTCTCTGTTTCTAGCCTTTGGTCTCAAGTTGGTTGTAGCTGATGTAATTTTTTATGTGAGAGCATCAGCGTTGTTCTGAGCATTTTGTTTTGTGGTGAATGATAGGCTGAGATCATGCAGGTTCTCCTTCTGGAGGACATAAGAATCTGGTCCCAGTGCTGGGCTCTCCCAGAGGGCAGTGCTTTACCTAACAGTGAACCTGTGACGTTTCCCACTTTTCCCTGCTGAAAAGATCATGTCAGGACTGCTTGCCTGCCATGAGATGAGAAGGTCTGTGCTGGGCTTCTCACATAGGGGCTTTTTTCCAGGTATTAGCCTCACTCATCATTCGCCTGGCCCTGGCTGAAACGTTCTGCCTCAACTGTGGCATCATTGCCTTGGATGAGCCAACAACAAATCTTGACCGAGAAAACATTGAATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCTCACATTTGGGGACAGGTTGTGATAGTTCTTCAAAACCAAGAGAGTTCTGTGATGAAAACGTTCTCTAGCTGTGTTCCCCACTTCTTGGGGAAGCCAGTTGGTGCCAGGCCCTGGGCTTTACCTTTTGATAGTAATTCTTCAGATCCCTCCTAAAGGAACTAGATGGTGAACAGCAGCCCCAGACACATCCTGCAGCTCCCCAAGTGTGTTCACAGGGAGAGAGTCACTGTGAGGGGTTCCTGGCCTGGTTTTCCTGTAAACCTACCAGAGGAACCCACATGTCATGCACAGCAATTAGCATGCCCTGCTAAGACATCTGCAGGTAGTGGTAGTGGGTTTAGGACTGTCTCCCCAGCTTTCCACATGTGTCAGAGAACTGTGAGGAATGACAGAGCTCTTACTCAAAAAGCTTATTTGAGATTAGGTAAAGTCCAGTGAGGGTAAAATTGCACACCTTTTACCACATTCACCTGGGGTCAGTGTAGACGCCAAGGTTGTCAAGCAGCTCTTGCATAAGGACTATGCTGGCAGAGAAAAAGGCAGTTTCCCTGAGGTCAAAGGAGGTGTTTCAGGCACTCCTGGCTCCAGACAGTCCCTTTCTGGCAGAGAGGGCCAGAAGGAGAGCTCAGCAGCGCAGGGCCACCTTTCTGCAGCCATCATCACAAGTAAGGGCGAGTGCTTTTGAAACCTCAAATGCATCCAGCTCCAGGAAGGGGATAAGTGGCTAGCTAAAAGAAAAAGTCTTTCAGGTTTCAGTCACATTGCTGGTTACCTCAGCAAAATGTTCCCAGAACACCCACTCAGGTCCCTGTGTGTCATAGTAATGATGCATCTAGTGACTGGTGGTGGCAGAATTCTAAGTAGACCCAGCTCTTAAGAAAGCAGTGTTATTCCCCTTACCTGTAGTTTGTCTTTATTACTTTTAAATTTTTCTTCCAGAGAAAAGTAGTAACAGGTCAGGAAAATCCCAGGCGAAGGAGTAAGCCTTCTATAGTTGAACAGTTTGGATATTAAGGAAAACTCAATAAAATATTTATACCTGCTTTAGTGAGAACTTCTGATCTGGAAGAAACTAGTTCTTGTATTCCTGTGAGTCCCTAAGCCAGACCTAAGTGAGGAGTCAGGCCATGTGTCCCTACTGTCTGGAGAGGAGAAGAGACTCCTGCCTGGCTGGCCTGAAGGCCTGGGGCCACCCCTCCACTTCCTGCAGGGTAGCTGGGGCCCTGACACACAGCACAAGTTCATGTGTCTGACAAGGTTTGCGGTGACTTTTCAAATCAAAGAAGGGGTTATGCTCTTTACTAATAATATGTTCTGAATATATTGTTGCAGGATAATAAAAAGTCGCTCACAGCAGCGTAACTTCCAGCTTCTGGTAATCACTCATGATGAAGATTTTGTGGAGCTTTTAGGACGTTCTGAATATGTGGAGAAATTCTACAGGATTAAAAAGAACATCGATCAGTGCTCAGAGATTGTGAAATGCAGTGTTAGCTCCCTGGGATTCAATGTTCATTAAAAATATCCAAGATTTAAATGCCATAGAAATGTAGGTCCTCAGAAAGTGTATAATAAGAAACTTATTTCTCATATCAACTTAGTCAATAAGAAAATATATTCTTTCAAAGGAACATTGTGTCTAGGATTTTGGATGTTGAGAGGTTCTAAAATCATGAAACTTGTTTCACTGAAAATTGGACAGATTGCCTGTTTCTGATTTGCTGCTCTTCATCCCATTCCAGGCAGCCTCTGTCAGGCCTTCAGGGTTCAGCAGTACAGCCGAGACTCGACTCTGTGCCTCCCTCCCCAGTGCAAATGCATGCTTCTTCTCAAAGCACTGTTGAGAAGGAGATAATTACTGCCTTGAAAATTTATGGTTTTGGTATTTTTTTAAATCATAGTTAAATGTTACCTCTGAATTTACTTCCTTGCATGTGGTTTGAAAAACTGAGTATTAATATCTGAGGATGACCAGAAATGGTGAGATGTATGTTTGGCTCTGCTTTTAACTTTATAAATCCAGTGACCTCTCTCTCTGGGACTTGGTTTCCCCAACTAAAATTTGAAGTAGTTGAATGGGGTCTCAAAGTTTGACAGGAACCTTAAGTAATCATCTAAGTCAGTACCCACCACCTTCTTCTCCTACATATCCCTTCCAGATGGTCATCCAGACTCAGAGCTCTCTCTACAGAGAGGAAATTCTCCACTGTGCACACCCACCTTTGGAAAGCTCTGACCACTTGAGGCCTGATCTGCCCATCGTGAAGAAGCCTGTAACACTCCTCTGCGTCTATCCTGTGTAGCATACTGGCTTCACCATCAATCCTGATTCCTCTCTAAGTGGGCATTGCCATGTGGAAGGCAAGCCAGGCTCACTCACAGAGTCAAGGCCTGCTCCCTGTAGGGTCCAACCAGACCTGGAAGAACAGGCCTCTCCATTTGCTCTTCAGATGCCACTTCTAAGAAAAGCCTAATCACAGTTTTTCCTGGAATTGCCAGCTGACATCTTGAATCCTTCCATTCCACACAGAATGCAACCAAGTCACACGCTTTTGAATTATGCTTTGTAGAGTTTTGTCATTCAGAGTCAGCCAGGACCATACCGGGTCTTGATTCAGTCACATGGCATGGTTTTGTGCCATCTGTAGCTATAATGAGCATGTTTGCCTAGACAGCTTTTCTCAACTGGGTCCAGAAGAGAATTAAGCCCTAAGGTCCTAAGGCATCTATCTGTGCTAGGTTAAATGGTTGGCCCCCAAAGATAGACAGGTCCTGATTTCTAGAACCCGTGACTGTTACTTTATACAGCAAAGGAAACTTTGCAGATGTGATTAAAGCTAAGGACCTTAAGACAGAGTATCCTGGGGGTGGTGGTGGGGTGGGGGGGGGTCCTAAATGTAATCACGAGTAAGATTAAGAGCAAATCAATTCTAGTCATATATTAAACATCCACAATAACCAAGATATTTTTATCCCAAGAATGCAAGATTTCAGAAAATGAAAAATCTGTTGATAAATCCATCACTATAATAAAACCGAAGGTGAAAAAAATTCTGAAAAAATTCTAGCAGCTATATTTGATAAAATTCAACATCTCCTAGCTTTAGCAAACTCACAGTTTTGCAAATAATATTTTCTTAATGTTATCTGTTGCTAAATCAAAATTAAACAGTCATCTTAACTGCAAAATAAAACATTTCTCAGTAAATATTAAAGCCAGTTACCTTCTATCAACATGTTAATGAAAGTGCTAGTTGTTGCAGCAAAGAATAACAAAGGCAATACACGATCAATATAGGCAGTGAAACAAAAGTATCATTTGCAAGTTAAAACAGACTTCCCAATTTTAAATCTGGTTTCCCCCTGAATATGTGGCATCCTTGGCAGCACTTCTGAGAGTGGCTG | CTTTGACCTAGGATTTTCTTTTTTATTCTCTCAGTCTCAGGATTATACACAAGAATATGGAAATTTAAAGGTAGCAGAGAAAAAGTGAGAGGCTCTAGAAAACGTGTCGAAGTTTTCTAACAGATCCCATTATCAGGCAAATAGCCAGGTCAAGAATTTTTAAGGTTGCTCATCTTACAGGATTATTAAAATTACAGATAAATGGCATTGTCTCTGTTTCTAGCCTTTGGTCTCAAGTTGGTTGTAGCTGATGTAATTTTTTATGTGAGAGCATCAGCGTTGTTCTGAGCATTTTGTTTTGTGGTGAATGATAGGCTGAGATCATGCAGGTTCTCCTTCTGGAGGACATAAGAATCTGGTCCCAGTGCTGGGCTCTCCCAGAGGGCAGTGCTTTACCTAACAGTGAACCTGTGACGTTTCCCACTTTTCCCTGCTGAAAAGATCATGTCAGGACTGCTTGCCTGCCATGAGATGAGAAGGTCTGTGCTGGGCTTCTCACATAGGGGCTTTTTTCCAGGTATTAGCCTCACTCATCATTCGCCTGGCCCTGGCTGAAACGTTCTGCCTCAACTGTGGCATCATTGCCTTGGATGAGCCAACAACAAATCTTGACCGAGAAAACATTGAATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCTCTTGCACATGCTCTGGTTGAGTAAGTATCTCACATTTGGGGACAGGTTGTGATAGTTCTTCAAAACCAAGAGAGTTCTGTGATGAAAACGTTCTCTAGCTGTGTTCCCCACTTCTTGGGGAAGCCAGTTGGTGCCAGGCCCTGGGCTTTACCTTTTGATAGTAATTCTTCAGATCCCTCCTAAAGGAACTAGATGGTGAACAGCAGCCCCAGACACATCCTGCAGCTCCCCAAGTGTGTTCACAGGGAGAGAGTCACTGTGAGGGGTTCCTGGCCTGGTTTTCCTGTAAACCTACCAGAGGAACCCACATGTCATGCACAGCAATTAGCATGCCCTGCTAAGACATCTGCAGGTAGTGGTAGTGGGTTTAGGACTGTCTCCCCAGCTTTCCACATGTGTCAGAGAACTGTGAGGAATGACAGAGCTCTTACTCAAAAAGCTTATTTGAGATTAGGTAAAGTCCAGTGAGGGTAAAATTGCACACCTTTTACCACATTCACCTGGGGTCAGTGTAGACGCCAAGGTTGTCAAGCAGCTCTTGCATAAGGACTATGCTGGCAGAGAAAAAGGCAGTTTCCCTGAGGTCAAAGGAGGTGTTTCAGGCACTCCTGGCTCCAGACAGTCCCTTTCTGGCAGAGAGGGCCAGAAGGAGAGCTCAGCAGCGCAGGGCCACCTTTCTGCAGCCATCATCACAAGTAAGGGCGAGTGCTTTTGAAACCTCAAATGCATCCAGCTCCAGGAAGGGGATAAGTGGCTAGCTAAAAGAAAAAGTCTTTCAGGTTTCAGTCACATTGCTGGTTACCTCAGCAAAATGTTCCCAGAACACCCACTCAGGTCCCTGTGTGTCATAGTAATGATGCATCTAGTGACTGGTGGTGGCAGAATTCTAAGTAGACCCAGCTCTTAAGAAAGCAGTGTTATTCCCCTTACCTGTAGTTTGTCTTTATTACTTTTAAATTTTTCTTCCAGAGAAAAGTAGTAACAGGTCAGGAAAATCCCAGGCGAAGGAGTAAGCCTTCTATAGTTGAACAGTTTGGATATTAAGGAAAACTCAATAAAATATTTATACCTGCTTTAGTGAGAACTTCTGATCTGGAAGAAACTAGTTCTTGTATTCCTGTGAGTCCCTAAGCCAGACCTAAGTGAGGAGTCAGGCCATGTGTCCCTACTGTCTGGAGAGGAGAAGAGACTCCTGCCTGGCTGGCCTGAAGGCCTGGGGCCACCCCTCCACTTCCTGCAGGGTAGCTGGGGCCCTGACACACAGCACAAGTTCATGTGTCTGACAAGGTTTGCGGTGACTTTTCAAATCAAAGAAGGGGTTATGCTCTTTACTAATAATATGTTCTGAATATATTGTTGCAGGATAATAAAAAGTCGCTCACAGCAGCTAACTTCCAGCTTCTGGTAATCACTCATGATGAAGATTTTGTGGAGCTTTTAGGACGTTCTGAATATGTGGAGAAATTCTACAGGATTAAAAAGAACATCGATCAGTGCTCAGAGATTGTGAAATGCAGTGTTAGCTCCCTGGGATTCAATGTTCATTAAAAATATCCAAGATTTAAATGCCATAGAAATGTAGGTCCTCAGAAAGTGTATAATAAGAAACTTATTTCTCATATCAACTTAGTCAATAAGAAAATATATTCTTTCAAAGGAACATTGTGTCTAGGATTTTGGATGTTGAGAGGTTCTAAAATCATGAAACTTGTTTCACTGAAAATTGGACAGATTGCCTGTTTCTGATTTGCTGCTCTTCATCCCATTCCAGGCAGCCTCTGTCAGGCCTTCAGGGTTCAGCAGTACAGCCGAGACTCGACTCTGTGCCTCCCTCCCCAGTGCAAATGCATGCTTCTTCTCAAAGCACTGTTGAGAAGGAGATAATTACTGCCTTGAAAATTTATGGTTTTGGTATTTTTTTAAATCATAGTTAAATGTTACCTCTGAATTTACTTCCTTGCATGTGGTTTGAAAAACTGAGTATTAATATCTGAGGATGACCAGAAATGGTGAGATGTATGTTTGGCTCTGCTTTTAACTTTATAAATCCAGTGACCTCTCTCTCTGGGACTTGGTTTCCCCAACTAAAATTTGAAGTAGTTGAATGGGGTCTCAAAGTTTGACAGGAACCTTAAGTAATCATCTAAGTCAGTACCCACCACCTTCTTCTCCTACATATCCCTTCCAGATGGTCATCCAGACTCAGAGCTCTCTCTACAGAGAGGAAATTCTCCACTGTGCACACCCACCTTTGGAAAGCTCTGACCACTTGAGGCCTGATCTGCCCATCGTGAAGAAGCCTGTAACACTCCTCTGCGTCTATCCTGTGTAGCATACTGGCTTCACCATCAATCCTGATTCCTCTCTAAGTGGGCATTGCCATGTGGAAGGCAAGCCAGGCTCACTCACAGAGTCAAGGCCTGCTCCCTGTAGGGTCCAACCAGACCTGGAAGAACAGGCCTCTCCATTTGCTCTTCAGATGCCACTTCTAAGAAAAGCCTAATCACAGTTTTTCCTGGAATTGCCAGCTGACATCTTGAATCCTTCCATTCCACACAGAATGCAACCAAGTCACACGCTTTTGAATTATGCTTTGTAGAGTTTTGTCATTCAGAGTCAGCCAGGACCATACCGGGTCTTGATTCAGTCACATGGCATGGTTTTGTGCCATCTGTAGCTATAATGAGCATGTTTGCCTAGACAGCTTTTCTCAACTGGGTCCAGAAGAGAATTAAGCCCTAAGGTCCTAAGGCATCTATCTGTGCTAGGTTAAATGGTTGGCCCCCAAAGATAGACAGGTCCTGATTTCTAGAACCCGTGACTGTTACTTTATACAGCAAAGGAAACTTTGCAGATGTGATTAAAGCTAAGGACCTTAAGACAGAGTATCCTGGGGGTGGTGGTGGGGTGGGGGGGGGTCCTAAATGTAATCACGAGTAAGATTAAGAGCAAATCAATTCTAGTCATATATTAAACATCCACAATAACCAAGATATTTTTATCCCAAGAATGCAAGATTTCAGAAAATGAAAAATCTGTTGATAAATCCATCACTATAATAAAACCGAAGGTGAAAAAAATTCTGAAAAAATTCTAGCAGCTATATTTGATAAAATTCAACATCTCCTAGCTTTAGCAAACTCACAGTTTTGCAAATAATATTTTCTTAATGTTATCTGTTGCTAAATCAAAATTAAACAGTCATCTTAACTGCAAAATAAAACATTTCTCAGTAAATATTAAAGCCAGTTACCTTCTATCAACATGTTAATGAAAGTGCTAGTTGTTGCAGCAAAGAATAACAAAGGCAATACACGATCAATATAGGCAGTGAAACAAAAGTATCATTTGCAAGTTAAAACAGACTTCCCAATTTTAAATCTGGTTTCCCCCTGAATATGTGGCATCCTTGGCAGCACTTCTGAGAGTGGCTGN | pathogenic | 100,844 |
Does the chromosome 5 mutation at position 132898460 within gene AFF4 (ALF transcription elongation factor 4) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | CCCCCTTGGGCGGCTCTGTTTCTTTGTAAGGCTTTCCTGGTATTCTAGTCAAAAGATTCAGGTCAATCTTCACAATAAGTGGGTACCTGTCATCAGGCTCACTGAGGGGTGAAAGAAGTTCCTTCTCTTCCATAGGAGAGAACATTCGTTGCCGAAAAAAGCTATCTTCTTCCTCCACTGAGGAGGGTTTAACAGGAGTCCTATTGCTCTCGGGGTACTTAGGAGTTTGTGAGGAAGGAGGAAGGCTCTCACTTTCATCTGAATCTGAGGATGAGGTATCTGTTTCTATGATTTCCCTTGATTTCTGGGAAGATTTACTTGTTGACTTATATTTCTTTTTCTCTGCTGTAGGTCGAGGGGAAGACTTAGACTCCTTCTTTATATTGGGTTTCCTTGAGCCTTTGGTGGCTGCTTTGTGTCTGCTGGAGGGCATGCTGCTAGCCAAGTCTACAGGGGTTTCACTTTCTATCTTCAGGCCTCCACGAGGCTCTTCAGCAGCTGCCTTCTCAGCCTTTTTGGGTTGTTTTTTGCCTACAGTTCTTCTCTGTGTTGTGCTGTCACTCTGTGCAGGAGATTTCTGCCTCCCACGCCCACTTTCTGATCCCTTTTGGATGGTTTTGGAGTCTCGTCCCGGAGTAGCGGAACTCGTTTCTTTAGGTCCACTTGTATCAGTGTAGCTATTCCCAGTGCCCTGCTCTCGGCCTTCCTTTTTGTAGCCTTGAGATGATGGGATGTTACTGTCCACTGAAGAGGCGGGTGACACTTTATGTGGGTTCACTTTATTCAGCCAATTATCAAGTTGCCATTTGTTTGTTGGCGGGGGTTCAGGCTGAAAAACAGAGAAATATGTATGCTTTTTTCGATACTGAATGCTTTTTTCGTTCTCCCTCCTTTACAACCTCAAAGAAGAGGAAAAACCACAATGCCTAATGCAACAAAAGCAAATGGTTCTCTATGAACCAAAGCAAAGGGCTGAGTATTGACTATTAGCTCTTATCATCTGAATAAGAAGATAAGTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGACCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGTCAGATGCGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGCTTAATGTTATATATGACCTTTAAATAGCAAATATTCCTATTCAAGAATCCAATTTCAAAGGCATAATTACAAATTACCGTACAGAATATTTAATTCTAGAAAGTAAACAAATGATGTAGGTACAAAGAGATTTTTAACTGCAATTTAACAAGCTATACCAAAATTGTATTACATAAGACTCTTTTTATCAACAACATGATGTTCTTTGTAACCACAGAACATCAATTACCATGTTGAGTCATAAAAATAAAAGACCAAACTAAAGGTACACAGTATTTTAGTGACCTGTAATATGCCAAGCAGTTCCTAATCTAGACCGAATTTGTTCAAACAACAAGGAACCATCTAGATTTCCTCCAACGTACACAGTACAATTTCTTTTTGTCAGACTATGGAACCTTCTTTCCTTCTCCTTTTATATTTGGATCAGGTTTTAAATGGACATCACCAAGGACCCTGAGAGGGCCTGTGGAAGGTACCCCACCGCCTCTGTCTCACCTCGGGAGATGCACTCTGGGATGGCTCATTTGCCTCACTGTCACTGGAACTACTTTCACTCTCTGAGTCAGATCCAGAGCTGCTTTCAGATCCACTGTGGCTACTAGAATCATCCCTGGAGTTATCTGCTCCTTCACTATTATGGTGTGAAGGTTCAGAGTTACTAAAAGAGATGAAATATACAAATGTCCAAAGTTTATTTTACATTGACAACAGGAAAACATCCAAATCGACAACCAACTTTCTTTTTTTCTTCTTGTCTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTCCACCACCACGCCCGGCTAATTTCTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTGGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGCAACTTTCTTTAAAATGTTTACTATGTGTTAGACTGCTATAATTCTATGAATCCAGAGCTTCACTGTAAATGAAATGAGTAATTCTTTTTAAAGTTTCTGATGTGCTACTTAGCTATTAATACTCACCTTTTAAAAACAGTTTGAGGTATAATACACAAAACACCCACTTTAAGTGTATAATTCAATGACTTAATTTACAGAATTGTACAACCATTATCAAAATTAATATTTACTTATAAGGCCACTTATTATATCCCTGCAATGTTATCAGGCTGACCCAACTCTTACCAATAAAACAGAAAAGAAAAGGATGCCCACCTTCCTGGTGTACTCCTCGGCATTGTCTTATCACAATCCTAAAATTAAAACATAAGAAAGAATCTGTGAATGAATAAACAGTATTCTATTTGCTTAGTGTGAATAATATCTGAACTCTTAACAGAAAAAACTGGATTCTCTAATGTATGCAACAATATTTAGCACTTATACTGTTTTTACCTGAAGAGTAACTGAATTGCCAGAATAAGATCAAAAGCTTTGTTAATAGTTATTATTGTCAATAATCTACTGCTTCATGAGTATGTTTTGATCCATAATAAATGTTGAGGAAAACCCAATTTTTTAAAAAAATAAGAAAAAAATGGAGATTTAAAAACAGAGAAGAAAACTACAACATTTCAGTGTCAGAAAGCTTATAAGAAACTTATTTTAAGTAATAAATGCATTATTCAATTATCATTTTTATAAAATACAATGAAAATACTATATGAGACTGGCAAAATAATACAATAGTAGACACACCTGTTCCCCATCACTGTCTTCACTGCTGCTTAGTTTTAAGTCATCTTTTAACATACTAGAGGGAAAAGACAAAGAATTATTATTTTTGGAACAGTTTACATGGTATGCCAGAGTACTAAATATCTACTAAAAATTCTAGAAATAATCACTGTGGTAGCCAAAAATTTAACCAAAAAACAAAACACCAGTAAGTCTTATTCTATCTGGTTTGGTTCAAAATCTCAAAATTGAGAATGGAGGAATTTAACCATTCCTAAGCTCTATCCTTCCCATGAATAAAATATTCACCTTTTCTAATTAAACAAAAGCTACTTTCTATAAACTCTCATAATTCAGTTCTGTAATCTCTAACTTTTCCCCTAGTTGCACACACACATTCATTATTAAAAATTAACAAAGTCATACCCAACAATCCACTAGAGAGATATAATTCCTAAAAAGAAGGAAGATAAAATGAAAGCATCAAGCAATTCTTCCTTTGTCCCCCATGTTCCATAAAGAGAGGTTAGTATAACTGTTGACAACTGGGTAACTGTGAAAACCAGAACGGTTTCCTAAGCCAAAGTTCTAGTTCATAAATGCCTTGCTATGAAACAAAGTGCCCTCTGTAGAAATAAATATTTTGGGTAAAAGTCCTGGCTATATAGCAGAAATGGCTATGTATATATTTTTAAAACTTTGAAGTTCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACTACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGCGGATCACCTGAAGTCATGAGTTCGAGACCAGCCAGGCCAACAGGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGATGAGGTAGGAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGC | CCCCCTTGGGCGGCTCTGTTTCTTTGTAAGGCTTTCCTGGTATTCTAGTCAAAAGATTCAGGTCAATCTTCACAATAAGTGGGTACCTGTCATCAGGCTCACTGAGGGGTGAAAGAAGTTCCTTCTCTTCCATAGGAGAGAACATTCGTTGCCGAAAAAAGCTATCTTCTTCCTCCACTGAGGAGGGTTTAACAGGAGTCCTATTGCTCTCGGGGTACTTAGGAGTTTGTGAGGAAGGAGGAAGGCTCTCACTTTCATCTGAATCTGAGGATGAGGTATCTGTTTCTATGATTTCCCTTGATTTCTGGGAAGATTTACTTGTTGACTTATATTTCTTTTTCTCTGCTGTAGGTCGAGGGGAAGACTTAGACTCCTTCTTTATATTGGGTTTCCTTGAGCCTTTGGTGGCTGCTTTGTGTCTGCTGGAGGGCATGCTGCTAGCCAAGTCTACAGGGGTTTCACTTTCTATCTTCAGGCCTCCACGAGGCTCTTCAGCAGCTGCCTTCTCAGCCTTTTTGGGTTGTTTTTTGCCTACAGTTCTTCTCTGTGTTGTGCTGTCACTCTGTGCAGGAGATTTCTGCCTCCCACGCCCACTTTCTGATCCCTTTTGGATGGTTTTGGAGTCTCGTCCCGGAGTAGCGGAACTCGTTTCTTTAGGTCCACTTGTATCAGTGTAGCTATTCCCAGTGCCCTGCTCTCGGCCTTCCTTTTTGTAGCCTTGAGATGATGGGATGTTACTGTCCACTGAAGAGGCGGGTGACACTTTATGTGGGTTCACTTTATTCAGCCAATTATCAAGTTGCCATTTGTTTGTTGGCGGGGGTTCAGGCTGAAAAACAGAGAAATATGTATGCTTTTTTCGATACTGAATGCTTTTTTCGTTCTCCCTCCTTTACAACCTCAAAGAAGAGGAAAAACCACAATGCCTAATGCAACAAAAGCAAATGGTTCTCTATGAACCAAAGCAAAGGGCTGAGTATTGACTATTAGCTCTTATCATCTGAATAAGAAGATAAGTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGACCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGTCAGATGCGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGCTTAATGTTATATATGACCTTTAAATAGCAAATATTCCTATTCAAGAATCCAATTTCAAAGGCATAATTACAAATTACCGTACAGAATATTTAATTCTAGAAAGTAAACAAATGATGTAGGTACAAAGAGATTTTTAACTGCAATTTAACAAGCTATACCAAAATTGTATTACATAAGACTCTTTTTATCAACAACATGATGTTCTTTGTAACCACAGAACATCAATTACCATGTTGAGTCATAAAAATAAAAGACCAAACTAAAGGTACACAGTATTTTAGTGACCTGTAATATGCCAAGCAGTTCCTAATCTAGACCGAATTTGTTCAAACAACAAGGAACCATCTAGATTTCCTCCAACGTACACAGTACAATTTCTTTTTGTCAGACTATGGAACCTTCTTTCCTTCTCCTTTTATATTTGGATCAGGTTTTAAATGGACATCACCAAGGACCCTGAGAGGGCCTGTGGAAGGTACCCCACCGCCTCTGTCTCACCTCGGGAGATGCACTCTGGGATGGCTCATTTGCCTCACTGTCACTGGAACTACTTTCACTCTCTGAGTCAGATCCAGAGCTGCTTTCAGATCCACTGTGGCTACTAGAATCATCCCTGGAGTTATCTGCTCCTTCACTATTATGGTGTGAAGGTTCAGAGTTACTAAAAGAGATGAAATATACAAATGTCCAAAGTTTATTTTACATTGACAACAGGAAAACATCCAAATCGGACAACCAACTTTCTTTTTTTCTTCTTGTCTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTCCACCACCACGCCCGGCTAATTTCTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTGGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGCAACTTTCTTTAAAATGTTTACTATGTGTTAGACTGCTATAATTCTATGAATCCAGAGCTTCACTGTAAATGAAATGAGTAATTCTTTTTAAAGTTTCTGATGTGCTACTTAGCTATTAATACTCACCTTTTAAAAACAGTTTGAGGTATAATACACAAAACACCCACTTTAAGTGTATAATTCAATGACTTAATTTACAGAATTGTACAACCATTATCAAAATTAATATTTACTTATAAGGCCACTTATTATATCCCTGCAATGTTATCAGGCTGACCCAACTCTTACCAATAAAACAGAAAAGAAAAGGATGCCCACCTTCCTGGTGTACTCCTCGGCATTGTCTTATCACAATCCTAAAATTAAAACATAAGAAAGAATCTGTGAATGAATAAACAGTATTCTATTTGCTTAGTGTGAATAATATCTGAACTCTTAACAGAAAAAACTGGATTCTCTAATGTATGCAACAATATTTAGCACTTATACTGTTTTTACCTGAAGAGTAACTGAATTGCCAGAATAAGATCAAAAGCTTTGTTAATAGTTATTATTGTCAATAATCTACTGCTTCATGAGTATGTTTTGATCCATAATAAATGTTGAGGAAAACCCAATTTTTTAAAAAAATAAGAAAAAAATGGAGATTTAAAAACAGAGAAGAAAACTACAACATTTCAGTGTCAGAAAGCTTATAAGAAACTTATTTTAAGTAATAAATGCATTATTCAATTATCATTTTTATAAAATACAATGAAAATACTATATGAGACTGGCAAAATAATACAATAGTAGACACACCTGTTCCCCATCACTGTCTTCACTGCTGCTTAGTTTTAAGTCATCTTTTAACATACTAGAGGGAAAAGACAAAGAATTATTATTTTTGGAACAGTTTACATGGTATGCCAGAGTACTAAATATCTACTAAAAATTCTAGAAATAATCACTGTGGTAGCCAAAAATTTAACCAAAAAACAAAACACCAGTAAGTCTTATTCTATCTGGTTTGGTTCAAAATCTCAAAATTGAGAATGGAGGAATTTAACCATTCCTAAGCTCTATCCTTCCCATGAATAAAATATTCACCTTTTCTAATTAAACAAAAGCTACTTTCTATAAACTCTCATAATTCAGTTCTGTAATCTCTAACTTTTCCCCTAGTTGCACACACACATTCATTATTAAAAATTAACAAAGTCATACCCAACAATCCACTAGAGAGATATAATTCCTAAAAAGAAGGAAGATAAAATGAAAGCATCAAGCAATTCTTCCTTTGTCCCCCATGTTCCATAAAGAGAGGTTAGTATAACTGTTGACAACTGGGTAACTGTGAAAACCAGAACGGTTTCCTAAGCCAAAGTTCTAGTTCATAAATGCCTTGCTATGAAACAAAGTGCCCTCTGTAGAAATAAATATTTTGGGTAAAAGTCCTGGCTATATAGCAGAAATGGCTATGTATATATTTTTAAAACTTTGAAGTTCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACTACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGCGGATCACCTGAAGTCATGAGTTCGAGACCAGCCAGGCCAACAGGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGATGAGGTAGGAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAG | benign | 100,888 |
Does the chromosome 5 mutation at position 132898490 within gene AFF4 (ALF transcription elongation factor 4) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | GCTTTCCTGGTATTCTAGTCAAAAGATTCAGGTCAATCTTCACAATAAGTGGGTACCTGTCATCAGGCTCACTGAGGGGTGAAAGAAGTTCCTTCTCTTCCATAGGAGAGAACATTCGTTGCCGAAAAAAGCTATCTTCTTCCTCCACTGAGGAGGGTTTAACAGGAGTCCTATTGCTCTCGGGGTACTTAGGAGTTTGTGAGGAAGGAGGAAGGCTCTCACTTTCATCTGAATCTGAGGATGAGGTATCTGTTTCTATGATTTCCCTTGATTTCTGGGAAGATTTACTTGTTGACTTATATTTCTTTTTCTCTGCTGTAGGTCGAGGGGAAGACTTAGACTCCTTCTTTATATTGGGTTTCCTTGAGCCTTTGGTGGCTGCTTTGTGTCTGCTGGAGGGCATGCTGCTAGCCAAGTCTACAGGGGTTTCACTTTCTATCTTCAGGCCTCCACGAGGCTCTTCAGCAGCTGCCTTCTCAGCCTTTTTGGGTTGTTTTTTGCCTACAGTTCTTCTCTGTGTTGTGCTGTCACTCTGTGCAGGAGATTTCTGCCTCCCACGCCCACTTTCTGATCCCTTTTGGATGGTTTTGGAGTCTCGTCCCGGAGTAGCGGAACTCGTTTCTTTAGGTCCACTTGTATCAGTGTAGCTATTCCCAGTGCCCTGCTCTCGGCCTTCCTTTTTGTAGCCTTGAGATGATGGGATGTTACTGTCCACTGAAGAGGCGGGTGACACTTTATGTGGGTTCACTTTATTCAGCCAATTATCAAGTTGCCATTTGTTTGTTGGCGGGGGTTCAGGCTGAAAAACAGAGAAATATGTATGCTTTTTTCGATACTGAATGCTTTTTTCGTTCTCCCTCCTTTACAACCTCAAAGAAGAGGAAAAACCACAATGCCTAATGCAACAAAAGCAAATGGTTCTCTATGAACCAAAGCAAAGGGCTGAGTATTGACTATTAGCTCTTATCATCTGAATAAGAAGATAAGTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGACCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGTCAGATGCGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGCTTAATGTTATATATGACCTTTAAATAGCAAATATTCCTATTCAAGAATCCAATTTCAAAGGCATAATTACAAATTACCGTACAGAATATTTAATTCTAGAAAGTAAACAAATGATGTAGGTACAAAGAGATTTTTAACTGCAATTTAACAAGCTATACCAAAATTGTATTACATAAGACTCTTTTTATCAACAACATGATGTTCTTTGTAACCACAGAACATCAATTACCATGTTGAGTCATAAAAATAAAAGACCAAACTAAAGGTACACAGTATTTTAGTGACCTGTAATATGCCAAGCAGTTCCTAATCTAGACCGAATTTGTTCAAACAACAAGGAACCATCTAGATTTCCTCCAACGTACACAGTACAATTTCTTTTTGTCAGACTATGGAACCTTCTTTCCTTCTCCTTTTATATTTGGATCAGGTTTTAAATGGACATCACCAAGGACCCTGAGAGGGCCTGTGGAAGGTACCCCACCGCCTCTGTCTCACCTCGGGAGATGCACTCTGGGATGGCTCATTTGCCTCACTGTCACTGGAACTACTTTCACTCTCTGAGTCAGATCCAGAGCTGCTTTCAGATCCACTGTGGCTACTAGAATCATCCCTGGAGTTATCTGCTCCTTCACTATTATGGTGTGAAGGTTCAGAGTTACTAAAAGAGATGAAATATACAAATGTCCAAAGTTTATTTTACATTGACAACAGGAAAACATCCAAATCGACAACCAACTTTCTTTTTTTCTTCTTGTCTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTCCACCACCACGCCCGGCTAATTTCTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTGGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGCAACTTTCTTTAAAATGTTTACTATGTGTTAGACTGCTATAATTCTATGAATCCAGAGCTTCACTGTAAATGAAATGAGTAATTCTTTTTAAAGTTTCTGATGTGCTACTTAGCTATTAATACTCACCTTTTAAAAACAGTTTGAGGTATAATACACAAAACACCCACTTTAAGTGTATAATTCAATGACTTAATTTACAGAATTGTACAACCATTATCAAAATTAATATTTACTTATAAGGCCACTTATTATATCCCTGCAATGTTATCAGGCTGACCCAACTCTTACCAATAAAACAGAAAAGAAAAGGATGCCCACCTTCCTGGTGTACTCCTCGGCATTGTCTTATCACAATCCTAAAATTAAAACATAAGAAAGAATCTGTGAATGAATAAACAGTATTCTATTTGCTTAGTGTGAATAATATCTGAACTCTTAACAGAAAAAACTGGATTCTCTAATGTATGCAACAATATTTAGCACTTATACTGTTTTTACCTGAAGAGTAACTGAATTGCCAGAATAAGATCAAAAGCTTTGTTAATAGTTATTATTGTCAATAATCTACTGCTTCATGAGTATGTTTTGATCCATAATAAATGTTGAGGAAAACCCAATTTTTTAAAAAAATAAGAAAAAAATGGAGATTTAAAAACAGAGAAGAAAACTACAACATTTCAGTGTCAGAAAGCTTATAAGAAACTTATTTTAAGTAATAAATGCATTATTCAATTATCATTTTTATAAAATACAATGAAAATACTATATGAGACTGGCAAAATAATACAATAGTAGACACACCTGTTCCCCATCACTGTCTTCACTGCTGCTTAGTTTTAAGTCATCTTTTAACATACTAGAGGGAAAAGACAAAGAATTATTATTTTTGGAACAGTTTACATGGTATGCCAGAGTACTAAATATCTACTAAAAATTCTAGAAATAATCACTGTGGTAGCCAAAAATTTAACCAAAAAACAAAACACCAGTAAGTCTTATTCTATCTGGTTTGGTTCAAAATCTCAAAATTGAGAATGGAGGAATTTAACCATTCCTAAGCTCTATCCTTCCCATGAATAAAATATTCACCTTTTCTAATTAAACAAAAGCTACTTTCTATAAACTCTCATAATTCAGTTCTGTAATCTCTAACTTTTCCCCTAGTTGCACACACACATTCATTATTAAAAATTAACAAAGTCATACCCAACAATCCACTAGAGAGATATAATTCCTAAAAAGAAGGAAGATAAAATGAAAGCATCAAGCAATTCTTCCTTTGTCCCCCATGTTCCATAAAGAGAGGTTAGTATAACTGTTGACAACTGGGTAACTGTGAAAACCAGAACGGTTTCCTAAGCCAAAGTTCTAGTTCATAAATGCCTTGCTATGAAACAAAGTGCCCTCTGTAGAAATAAATATTTTGGGTAAAAGTCCTGGCTATATAGCAGAAATGGCTATGTATATATTTTTAAAACTTTGAAGTTCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACTACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGCGGATCACCTGAAGTCATGAGTTCGAGACCAGCCAGGCCAACAGGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGATGAGGTAGGAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCCCATCACTGCACTCCAGCCTAGG | GCTTTCCTGGTATTCTAGTCAAAAGATTCAGGTCAATCTTCACAATAAGTGGGTACCTGTCATCAGGCTCACTGAGGGGTGAAAGAAGTTCCTTCTCTTCCATAGGAGAGAACATTCGTTGCCGAAAAAAGCTATCTTCTTCCTCCACTGAGGAGGGTTTAACAGGAGTCCTATTGCTCTCGGGGTACTTAGGAGTTTGTGAGGAAGGAGGAAGGCTCTCACTTTCATCTGAATCTGAGGATGAGGTATCTGTTTCTATGATTTCCCTTGATTTCTGGGAAGATTTACTTGTTGACTTATATTTCTTTTTCTCTGCTGTAGGTCGAGGGGAAGACTTAGACTCCTTCTTTATATTGGGTTTCCTTGAGCCTTTGGTGGCTGCTTTGTGTCTGCTGGAGGGCATGCTGCTAGCCAAGTCTACAGGGGTTTCACTTTCTATCTTCAGGCCTCCACGAGGCTCTTCAGCAGCTGCCTTCTCAGCCTTTTTGGGTTGTTTTTTGCCTACAGTTCTTCTCTGTGTTGTGCTGTCACTCTGTGCAGGAGATTTCTGCCTCCCACGCCCACTTTCTGATCCCTTTTGGATGGTTTTGGAGTCTCGTCCCGGAGTAGCGGAACTCGTTTCTTTAGGTCCACTTGTATCAGTGTAGCTATTCCCAGTGCCCTGCTCTCGGCCTTCCTTTTTGTAGCCTTGAGATGATGGGATGTTACTGTCCACTGAAGAGGCGGGTGACACTTTATGTGGGTTCACTTTATTCAGCCAATTATCAAGTTGCCATTTGTTTGTTGGCGGGGGTTCAGGCTGAAAAACAGAGAAATATGTATGCTTTTTTCGATACTGAATGCTTTTTTCGTTCTCCCTCCTTTACAACCTCAAAGAAGAGGAAAAACCACAATGCCTAATGCAACAAAAGCAAATGGTTCTCTATGAACCAAAGCAAAGGGCTGAGTATTGACTATTAGCTCTTATCATCTGAATAAGAAGATAAGTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGACCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGTCAGATGCGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGCTTAATGTTATATATGACCTTTAAATAGCAAATATTCCTATTCAAGAATCCAATTTCAAAGGCATAATTACAAATTACCGTACAGAATATTTAATTCTAGAAAGTAAACAAATGATGTAGGTACAAAGAGATTTTTAACTGCAATTTAACAAGCTATACCAAAATTGTATTACATAAGACTCTTTTTATCAACAACATGATGTTCTTTGTAACCACAGAACATCAATTACCATGTTGAGTCATAAAAATAAAAGACCAAACTAAAGGTACACAGTATTTTAGTGACCTGTAATATGCCAAGCAGTTCCTAATCTAGACCGAATTTGTTCAAACAACAAGGAACCATCTAGATTTCCTCCAACGTACACAGTACAATTTCTTTTTGTCAGACTATGGAACCTTCTTTCCTTCTCCTTTTATATTTGGATCAGGTTTTAAATGGACATCACCAAGGACCCTGAGAGGGCCTGTGGAAGGTACCCCACCGCCTCTGTCTCACCTCGGGAGATGCACTCTGGGATGGCTCATTTGCCTCACTGTCACTGGAACTACTTTCACTCTCTGAGTCAGATCCAGAGCTGCTTTCAGATCCACTGTGGCTACTAGAATCATCCCTGGAGTTATCTGCTCCTTCACTATTATGGTGTGAAGGTTCAGAGTTACTAAAAGAGATGAAATATACAAATGTCCAAAGTTTATTTTACATTGACAACAGGAAAACATCCAAATCGACAACCAACTTTCTTTTTTTCTTCTTGTCTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTCCACCACCACGCCCGGCTAATTTCTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTGGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGCAACTTTCTTTAAAATGTTTACTATGTGTTAGACTGCTATAATTCTATGAATCCAGAGCTTCACTGTAAATGAAATGAGTAATTCTTTTTAAAGTTTCTGATGTGCTACTTAGCTATTAATACTCACCTTTTAAAAACAGTTTGAGGTATAATACACAAAACACCCACTTTAAGTGTATAATTCAATGACTTAATTTACAGAATTGTACAACCATTATCAAAATTAATATTTACTTATAAGGCCACTTATTATATCCCTGCAATGTTATCAGGCTGACCCAACTCTTACCAATAAAACAGAAAAGAAAAGGATGCCCACCTTCCTGGTGTACTCCTCGGCATTGTCTTATCACAATCCTAAAATTAAAACATAAGAAAGAATCTGTGAATGAATAAACAGTATTCTATTTGCTTAGTGTGAATAATATCTGAACTCTTAACAGAAAAAACTGGATTCTCTAATGTATGCAACAATATTTAGCACTTATACTGTTTTTACCTGAAGAGTAACTGAATTGCCAGAATAAGATCAAAAGCTTTGTTAATAGTTATTATTGTCAATAATCTACTGCTTCATGAGTATGTTTTGATCCATAATAAATGTTGAGGAAAACCCAATTTTTTAAAAAAATAAGAAAAAAATGGAGATTTAAAAACAGAGAAGAAAACTACAACATTTCAGTGTCAGAAAGCTTATAAGAAACTTATTTTAAGTAATAAATGCATTATTCAATTATCATTTTTATAAAATACAATGAAAATACTATATGAGACTGGCAAAATAATACAATAGTAGACACACCTGTTCCCCATCACTGTCTTCACTGCTGCTTAGTTTTAAGTCATCTTTTAACATACTAGAGGGAAAAGACAAAGAATTATTATTTTTGGAACAGTTTACATGGTATGCCAGAGTACTAAATATCTACTAAAAATTCTAGAAATAATCACTGTGGTAGCCAAAAATTTAACCAAAAAACAAAACACCAGTAAGTCTTATTCTATCTGGTTTGGTTCAAAATCTCAAAATTGAGAATGGAGGAATTTAACCATTCCTAAGCTCTATCCTTCCCATGAATAAAATATTCACCTTTTCTAATTAAACAAAAGCTACTTTCTATAAACTCTCATAATTCAGTTCTGTAATCTCTAACTTTTCCCCTAGTTGCACACACACATTCATTATTAAAAATTAACAAAGTCATACCCAACAATCCACTAGAGAGATATAATTCCTAAAAAGAAGGAAGATAAAATGAAAGCATCAAGCAATTCTTCCTTTGTCCCCCATGTTCCATAAAGAGAGGTTAGTATAACTGTTGACAACTGGGTAACTGTGAAAACCAGAACGGTTTCCTAAGCCAAAGTTCTAGTTCATAAATGCCTTGCTATGAAACAAAGTGCCCTCTGTAGAAATAAATATTTTGGGTAAAAGTCCTGGCTATATAGCAGAAATGGCTATGTATATATTTTTAAAACTTTGAAGTTCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACTACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGCGGATCACCTGAAGTCATGAGTTCGAGACCAGCCAGGCCAACAGGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGATGAGGTAGGAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCCCATCACTGCACTCCAGCCTAGGN | benign | 100,889 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 132932158, within the gene AFF4 (ALF transcription elongation factor 4), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | TTGAGTCTGAAGAGGCAAAGAGAAATAAATCCAAATGGAAACTCAGCTAAGAAGCAATTAAGAGACAAACCAAAACCCAAAGGCCAGTGTAGGACAGAAAGACTAAATAGCTGTCTAAGAGATAAAGCCAAGAATGGTGGAAAAGGCAAGTCAAAGAGCAGAGGCTAGAAGAATGCACCTGCACTTAAGAAACAAGAGAAGGCACAAGGGTTCCAAAAAGGGCAAAGAAAGAGAGGCAAGAAAGGTGGAAGGCAAATAAAAACAATGAAGCATAAAAACAGTCAAGGAAAGAAGAATGTTTGCAGAAGGAAAAAATACATAGCAGAAAGAATAAAAAAGAACTCAAATGATGCCTCTGGATGGAGGGAGAAAGATAATGACCATAGAGAAACAGGTTCAGCAAAATGGCAGAGGTAAAAGGGAGATTATAGTGGGCTAAAGGAAGGAATGGGAAAGAAAAGAGTGGAAGCAACCAATGCAGGTAGTCTTTCAAAGGTGTTCACAGTGAATTTAAGTATAGACACAAATTCAGGAGCTCACAAAAAAAAATAAAAAAGAAAATACAAGTAATATGTGACTGACAGTTTTCTCTACTAAGCAAAAAGTAGTCATTGTCATTCACTAATTCACTGGACTTTCTCTTTTTCCAATAGAGTAATGTACTTTTTGGTCATGTGTCAATTTTAAACATGTGTCATTAAATACCCAAAATGTTGGCTGGGCGTGGTGGCTCATACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGATGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGCGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTAAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGTAAAGCAGCCGGGTGCAGTGGCTCAGGCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGGGCAGGAGGATGGGGGAGTGGGGAGTAACTGGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCCGGACAAAGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGACAGAGGTAGCAGTGAGCCTAGATAATGCCACTGTACTCCAGACTGGGTAACAGAGTGAGACTCCATATCAAGAAAAAATAAATGTGCAAAACTGGAAGGAAATCTATTACTGTAAGATTTGACCAGTATGTACAAGATGAACCAAAGCAAGGTATTTTGATCATAATGGTTTGACTGATAACTACTGAGTTTTTTGCACTTCAAATTATTAACAGTTAAGCATGAGAAAGTACAGTTATAATTGGCTTGTTAATGTTTTCCAGGCAAAGTAAGTGTTAAGATTAAAATTTATTTTACTTAAAAGCAAAGAACGCGGCCAGGCGCGGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAAGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGGCCAGCCTGGCCACCCCAACTCCGCAAAAATACAAAAATCAGCCGGGCATGATGGCGGGAGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTAAGGTTAAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAACAAACAAACAACAACAACAAAAAAAAACACAAAGAACAAAACTAGCTCTCTGAAGGCAAATGGTAAACAAAGAAGAGAGTAAATTATTTATGATGGACATAATCAAGTTACAAATATAAGCAATCTGTTGCTTCAGATCCTTTGTGAAATACAGGTAGAAAGAGGGTAAGAAGGTGGCAGAGCATAAAAAATTAAAGAAATTGAAATGATTTTTTTTAAAAAACTTACTTTTAGGATTTCATCCACACAGCTCACATCACCAGAAGCTGATGCCTTGAAAGAAAAAGCAGCACACATTAGATTTTTATCAGTAGATTTTTAGTATTTGCTTCACAGATTTAAAAACATTATTAAAAGTATTTATGACCCCACTACTCTAAATCAGTACACTGGTTAGAATCTTTGGATTAATTTCCTTAAATATAAATTTTTCAAGCACCAGAAAATTTTAATCACCAAACTATACAAAGCTGGGGGAACTTTATAGTTTTCAAAGGTTTTAAGTTTTTTATCCTATATTTTAGATTAGAAATAATTTTTAGAATGTAATTTTTCAGGTGTGCAGCTTGTCTAAAAATTTAATCTTACCTATATATAAAACATATCATGATACTGAGATACATCATTTCACATAAACAAAGTTAACCCATTTATGCCAGAGGCTGCAAATTTTTTGTGTGAAAAATCGTACCTTAGCGATGACCTTGAGCAGTAGGACGTAAGTAACTCCTACGAGCTTAGCATTCCAATAATGGAACACCAAGCATAAATGGGTTAAACAAGTATTACTGAAAGATTACTAGTCTGGAACATGGACATTTTACATAGTCTTTCTAAGTCACAAAAACCAAATTGCTTATTCTAAGGCACAAACAGGAATTAGAGAGCCGAACTCAAGTCAAACTCTAAAGATCATGTTGTTTAAGGAAAGAACAAATTACCATTTTACTGTTCTCTTGAGAGGAGTAATCAGATAACAAATGCCACTCAAAATGAGTTTCCCAAGGCCACTGGAAAGATGTTTTAAATGTTTGCAAAACAGCATTTTACATTACGCAGATTCTTCCTTCCACCATTTTGAGCTAAGAGTTGTAATTTTTTGGCTACTGACGTCACTTTCCAAATTTTTTTTTATTGCACAAACTACATTAAAAGATAAAATTTGGGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCGAAATCGTGCCGTTGCACTCTAGCATGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAACTCAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGATAAAATTTGGGCCAGGCATGATGGTCATGTCTGTAACCTTAGCACTTTGAAGGCCAAGATGAGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATTATGAGACACCCATCTTGAAAAAAAAAGATATAATTTCAGCTATTTCACAATGAAATGTTCCAAAATGCTTTGGTAAGCAATTCAATTTAAATTTCAAACCATCACTATGAACCTGGAGCAGCTGTCTTAATCCTTTAAGTATAACCAGAGAAAAGGATCATAGCATTCAAAGTATACAATATTACTATTTCCACAGACCCAAAAGTCCCATTTATCATAACCATAAACCATCACCTGCATCTCATTCATTAGTATCAATCTAAGCATAGAAAAGTTAATTTTGTTTTTAAACAACAACAAAGGTATATTGTTCTATAAAATCAAAATGCAGAAATCTAAGATATCAATTAGTCATTCTTTTATTCTATAACTGACTTGTCATCTAAGTATTTGAAAACTGTGAATGACATTTTCTCCATTTCCCAAGAGGACGAGTTAACAGATCTACGCATCCACTTGGGAGTAACTCACAAGTCTGTCTTTACATTTTTTTCATCTTTCAACTTTTACATTCCTTACTATTAAGGCAAGGAAGCAGTGTTCAAGTTCAATCGTAATTTCATGATCAGTCAATTGCTTCACGTAGTCACAATGTTAAAAGCTCTAAATGTGTGACTTACATCCAGTGGTTGGGAAGGTATTTTCAGCTTGGTGAGATGTGCTTTGCTGCTGGGCTTCA | 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| benign | 100,893 |
Assess the variant on chromosome 5, position 132934948, impacting AFF4 (ALF transcription elongation factor 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | GTTCTCTTGAGAGGAGTAATCAGATAACAAATGCCACTCAAAATGAGTTTCCCAAGGCCACTGGAAAGATGTTTTAAATGTTTGCAAAACAGCATTTTACATTACGCAGATTCTTCCTTCCACCATTTTGAGCTAAGAGTTGTAATTTTTTGGCTACTGACGTCACTTTCCAAATTTTTTTTTATTGCACAAACTACATTAAAAGATAAAATTTGGGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCGAAATCGTGCCGTTGCACTCTAGCATGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAACTCAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGATAAAATTTGGGCCAGGCATGATGGTCATGTCTGTAACCTTAGCACTTTGAAGGCCAAGATGAGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATTATGAGACACCCATCTTGAAAAAAAAAGATATAATTTCAGCTATTTCACAATGAAATGTTCCAAAATGCTTTGGTAAGCAATTCAATTTAAATTTCAAACCATCACTATGAACCTGGAGCAGCTGTCTTAATCCTTTAAGTATAACCAGAGAAAAGGATCATAGCATTCAAAGTATACAATATTACTATTTCCACAGACCCAAAAGTCCCATTTATCATAACCATAAACCATCACCTGCATCTCATTCATTAGTATCAATCTAAGCATAGAAAAGTTAATTTTGTTTTTAAACAACAACAAAGGTATATTGTTCTATAAAATCAAAATGCAGAAATCTAAGATATCAATTAGTCATTCTTTTATTCTATAACTGACTTGTCATCTAAGTATTTGAAAACTGTGAATGACATTTTCTCCATTTCCCAAGAGGACGAGTTAACAGATCTACGCATCCACTTGGGAGTAACTCACAAGTCTGTCTTTACATTTTTTTCATCTTTCAACTTTTACATTCCTTACTATTAAGGCAAGGAAGCAGTGTTCAAGTTCAATCGTAATTTCATGATCAGTCAATTGCTTCACGTAGTCACAATGTTAAAAGCTCTAAATGTGTGACTTACATCCAGTGGTTGGGAAGGTATTTTCAGCTTGGTGAGATGTGCTTTGCTGCTGGGCTTCAGCTCAGTCATGCTGTTGCCATGGGATTGGCTGCTGTAGTGCTCAGAGGACAGCTTTGGTTCCATGGACTCCTGTCCGTCCATGGGCCGCACATAGGCAGTGGGTTTCTGTAACATTGAATTGGACTTTGACATCAATGAGGGTGGGAAAGATTGAGTTGAGTGCTGCCCACTTGAAAAAGGTACACGGGAAGGAGAATCCCAGTTTGCATCAGGGTCCCGAGGTGATTTGGAGCGTTGATGTTCCTTGCTATGGTGATCATTCCCATGAGACCTGGAATGACTAGAGTTTAATGAAGAAACAGCCTGGGGTTTTCCAGGGCTGGAAGAACGTGATTTGGAGTGTTCTGATCCATGCTGGCCTTTTTTCCGGCTACTGCTCCCACTATTGTTATATGACTCACGGTCGTGCCTCTGACCACTACTGTTAGTGCCACTACTGCTACCTGCGCTGGTCCGCTGGCTACTATGTCCACTCTGTAAGCCTGAGGACCGTTTCTGAGACTGAGAAGTGCTGGGTGCGGGTCCTACTGGAGTCCATTTGCTACTCTGATGAGAGCCTCCATGTCTCTGTTCAAAGAAATTTGGGTTAGATTTTTCATCTGCTGATGGTGGTACTGTAGGCTTGGGAATTGCAACAAGCTTTGGTATAGATCTGTCTCCTATGAAATCCTTCATTTCATCGTAGTTTCCAAGCATACTCTGAATACGACTTGATAACTTATCTTCTTTGCTAGTCTACAAAAAAATAAAATAAAATAAAATTATAAAATGAGCATAATCAGAAATAAAATATAATTCTGAACTAATTTTCCAAACTTCGAATGGAAAGGGGCTTTTCAAAGGGAGGCTTTACCTCATATCTTAACGTTAATACCTTGAAGCAAACTCCAAATATATCATTTCTGTAGTGAAAAAAAAAATCATTGAAAAGTGCCTAAAAATAACCATAGTAAAATATAATCCGAGCACAGTGGCACGTGCCTGTACTCCCAGCTACTCTGGGCAGCTGAGGCAGGTTTGCTCAATTCCAAGATTTTGAGGCTCCAGTGCACTATGATTTCACCTGTGAAGAGCAACTGCACTCCAGCATGGGTAACATAGCAAGACTGTCTTTTAAATACACAAAGTATTTTGAAAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGACAGATCACCTGATGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCATTTCTAGCAAAAATACAAACGTTAGCCGGGTGTGGCCAGACATGGTGGCTCACACCTATAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGACATCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTTTCTATTAAAAATACAAAAATAAGCTAGGCGTGGTGGCGGGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATTGCGTCATTGCACTCCAGTAAGACTCCATCTCCGAAAAAAAAAAAAAAACTAGCCCGGCAAGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGTCAGTGGTGGCAATGAGCCGAGATCATGACATGGCACTCCAGCCTAGACGAAAGAACAAGATTCCTTCTCATAAAAAAAAAAAAAAACTTTTGAAGAACAGAAAAGTAATCTGCCTTTATAAAATTAAGTTCCAGCTGGGCACAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTTAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAACTTCCACAGTCCAGCAGATTAGCTAACATTCGTATTTTGGCAGTTTATGAAAATATTATATTCCTCATAACTCAATGTTATAGTTAGAAGCAGAAACAAAAATTTAATGAAAAAAGTGATACCCAAATGACTGTCTATAACAACAGAAAAAGAAATCAGACTGATACTGAAGACACATTTATTCAAACATACTAATAATCTCTGAAACTTTGTAAACTAAGTAGCAAATGGCAGTGAGAAGAAACAAAAGCATCTATGAAATATTCATTTTTTATTGATATCACACTTAAAGAACACCTAGGAAAAATCAAACAATGCAAATTGAGTTACAAAATTCTAATTTAATTCAAAATTCAGAATGGTGAAGTACCCGCCGATGGTTAGTAGCACAACTAGGAAAATAGAGGTAAATGTATGAGCCAACTCAGACCACATTTTTAAGAACACAGGACAGCAATAGGAGGTGGGTTGGAAAACGACTTTTAGGGTGCTGGTAATGCTCTATTTCTTGATCTGAGTTGTATGAAGCTGTTGATGCTGTGAAAATTCTTCAAGCCATAATACCTATGTTGTGTATTTTTCTGTAAGCATAATATACTCCAAAGAAAAGTTTATCCCCAAAAAATATCTTCTATGTAAAGGACAGGAAAAAAATGTTAAGTGGTATTCATAGTAATTCTTTTCTAATATAAACATTC | 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| benign | 100,906 |
A genetic variant at chromosome 5, position 134608353, affecting gene SAR1B (secretion associated Ras related GTPase 1B)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | TAAATATTCTGAAGGAATCTCCTTTCCCAACAACCACTTCATATGCCTAATATTAAATACTCAAATTTTCAGAGTATACTAGCTAGATAAGACACATTTAAATGAAACATTTGCCCAACAAGGATGCCAAACATTAGAGTTTGTTTTATTGCATGACGTTTGCATAAGAAAAAAAGTTATTGAAAACTGTAAGGCATCATGCAATCATTGAATAAGCTAATTATTAACTGTACACTTAAGATAGGTGGACATATAATCTAAAATTTAAAAACTAGTTCCAGAAAAGTACATAAAAAATTTAACATGATGAGCTTTTAAATATGGTTTATAGTTTCATGTTGTTAAAAAGTGCTTCAAATGTACTGCTGGAAAGTTGCTCTTTACAAATGGCGCTGGGGTGATGTCAGATTATAAACTGTAAAAACCAAGTACTTTTATGGAATTAGAAAGCTAACATTGTGATACTCAAACTTACTTGAATCAGTTTTCAATTCTCATTCAAATTAAGTTGATTTAATATTAATAATCTAAAAAACATCTGTTTTATAACCAGCAAAAGTCTATTGAATTCAAGTTATGCATGTTGAGCAATCAAATCTCTGAGTAAGCCTGAACGTTGAGACCTGGAACCAATGTGAGTTTGTGTTAATCAATGTACTGTGCCATCCAGCGGAAGCCTTCTCCGTAACCTTGTCTTTTGAGCACACTACACATGAAAACTTCTAAGGGTCGGGCATTCAGTTCTTTCAGAGATATACTCCCCTAGAATAGAAGAGAGACATTTCGTTGGAATTTTATAAAATTAATAAAGCCCCACATCCCAGCAGAATTATAGGTTCTATTTTAGAACAAAGAATGGCTGTGATAAATCCATGACTGTGATAAAGTCGTGGCTGCTTGGCATCCAAGCCCCATGAACACACAAGAAGCCTCCTTCTCTCACTCTACCTTAGGGCAGGATGGCCACTCAGTGGGAAAGAGGTTAGCTTGCAAGATACCCAAGAATAAAAATAATCTGACTTAGAAAAAAATCCAAACTGGCTTCACTAATATTAAAGACAAACATTCCCTGAGAAGGTTTATGACCAAACAAAGCATTTCCTAAAATTAATATCAAGCTAATTTATAAAAAAGAAGACAGAAAACAGACCAAAGTCTACTTTGTCTGACTTAAGAGCCTCCTGCGGACCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGCTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACCAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCACCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCTCCTGCTATATGCTGCAGTATTTCTCCACCCTGAAATAGTATATGTAAACTAAAAAAATTTTGTAAATCTCTGGGGTTCTTCCACTGTTTATCTGGATTTTTTCAATGCTGATGTTTCCCCCAAAATAAATCCTAGGAAAAGTGAATACCAAAACAATCCGTCTTAAAGCTTATTATAAAGTATATGTTCAGAAAACCGTAAAATATTCCAAGTTTATGTCTTATTTATCTCTGGTAAACTCAGGGCCTAAACACACTACTGGTATACTTAAACACTCAAATATATCGTTTGGTGGCTAATTCTGAAAATGTATGATAAATAACTTTGAAAGCTTTAATTTAGTTTCCTATAAGCACAAGCCTTAGGCATAACTCATCCTTGACATTTTTGTTGTCACCAAGAAAATGTTTCATTCCATGGTAGAAAGAAATGAGGACATTAAAAAGACCCACAGGTATAAATGACAGTTTTCTTTAAGAAAATGATAATGGGCTTGTATAGTTGGACAATAGTAATTTAAGAAGACATTTGTACTGTAGAATTAAACACACCCATCATAATTTTTTTTTTTTTTTTACCTTTCCTGTTGTCTGACCATATAAACCAAACATCTCTCGCAACCTCTCTTCACTGATGGCTTCAGGTCTGTCGATCTTATTCCCAAGAATCAGTATAGGCACATTAGCAATGGTTTCATCTGTCATTAGTGACTGAAAAAAACAAAACAATACAAAACAAGAGTTGATATGAAACCATCCAAAGAGCTTATTTTGATATGATAAAACAATAAAGGACTCATTTTCTACCATATCATGTCATACCAACGTTCTTTGTCAAACTTTCCCCACATTTTAAAGTGACCTCAATGAAACCATAAGCTAAATTCTTCTGTCTTCCTAAGGCTCTTCCTGTAAATGTTTACTCTGCTCATCCTTTAAAGGAGTGACATAGAACGTATAGAGCCAGCACCTTAGAAGTGAACAGATGTGGTTTCACTTCTGGCTCTACTGCTTTTGAGATGTGACTTTGGGCAAGTTAGCCTGACTGAAGCTCTAGAGAGAATTAGGAACAGTAGCATCCACCCTATGAAATTGAGAATTAAATCAAGTAATACGCACAGTCTCTGGAACAAAGTAGGAACTCAGGCATTCTCTGTCCTTGTTTTGTAACCATAGAACCTACCTGGACTTTTCCACACGTACAAGTATTTGTTTGCCTGCTCTGGGCAGAGCCATGGTATGATCAACCTTCAATCAAATCATGGACCTGCTTACTCTGTGGCCCCAGATCTGGTGCTGACCTTGCCTGCTGCTGTTGGGCCCCTTTACAAAATATCTGACCTGGGATACTGGAGGGGAGGTAGCTACATATGCCTCTGCTCACTCCTGGGAGTAGTGTCAAAGATGGCATGTCCTATCATTTCCAGGCTGTGGCTTAAGATATAGCATCTTAGCATGACCAGGGACTCAAGATCAACCCACTCCAGGAATATAACAGACATGAAATATACTAAAAGGGTACATTCTGTACAGGGTGAGCTTCTTAAGTCTTCATAAAAGATGTCTGTGTTAGTACTTCCTCAATAGCTACAATTACTCAGTTACTCCCTCTGCATTCTAAGTAATCACTACTTAAAGCAATCACTGAGCTCAACAAATTGCCAAGAGTTTCATCAGAGACTGCAGAAAAGCTGCACTCTGATACCTGTATCTCTGACCTACTTCTGCAGGCTTACCAGAGTGATTTGACTATATTTAGTTTCAGTTATTTAACTTACATCAAGTTCTTCTTTTGACTCTAACAGCCTTTCGTGGTCTGCACAATCCACCAGAAATACAATGCCATTGATAGCAGGAAGGTAGTTTTTCCACACTCTTCGAGCTAACAAAAACAATCAGGGGTTAGAGTTTACTTGTTGGTCAAACCCAGCAGATGGTTTAAGCAAAGAGTCCAACCAGATATCAAGTGCGGTAATCCCTTAGCTGCTGGTACTTCACAATATATTCAAGTTAATCTTTTACCCAGTGGTGCCAAATTCTTCTGAGAATAACTAAGAGGGAATTTCAGGCTTTCCTTGACTGTGGGCAAGTCAAATACTTTAGTCTCTTCCAATTATCATATGTAAGGAGTAGAATATTTAAAATAAAAATAAAAATAAAAAAAAATACACGTTAAGTTCATTGGAGGACTGCTACTAGATCTAAAATATAAGCAGTAAAAAAACTACATATATGTGATTATATATACATAAAATGTGTGTATTTATATTACATATATATGCAGTGTTCATTTTTTGACATTTCTAGTTATCAGATTTTTTTTGCCAGTGATAAATTTGGAATGAGTGACAGAAGGAAATTAATATCAGGTACAAGCTTGTTAAAATAATAAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAAACCTCATCTCTACAAAAAAACACAAAAAATTAGCCAAGCCGGACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAG 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| benign | 100,925 |
For chromosome 5, position 134609582, gene SAR1B (secretion associated Ras related GTPase 1B): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Chylomicron_retention_disease', 'Inborn_genetic_diseases'] | AGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGCTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACCAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCACCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCTCCTGCTATATGCTGCAGTATTTCTCCACCCTGAAATAGTATATGTAAACTAAAAAAATTTTGTAAATCTCTGGGGTTCTTCCACTGTTTATCTGGATTTTTTCAATGCTGATGTTTCCCCCAAAATAAATCCTAGGAAAAGTGAATACCAAAACAATCCGTCTTAAAGCTTATTATAAAGTATATGTTCAGAAAACCGTAAAATATTCCAAGTTTATGTCTTATTTATCTCTGGTAAACTCAGGGCCTAAACACACTACTGGTATACTTAAACACTCAAATATATCGTTTGGTGGCTAATTCTGAAAATGTATGATAAATAACTTTGAAAGCTTTAATTTAGTTTCCTATAAGCACAAGCCTTAGGCATAACTCATCCTTGACATTTTTGTTGTCACCAAGAAAATGTTTCATTCCATGGTAGAAAGAAATGAGGACATTAAAAAGACCCACAGGTATAAATGACAGTTTTCTTTAAGAAAATGATAATGGGCTTGTATAGTTGGACAATAGTAATTTAAGAAGACATTTGTACTGTAGAATTAAACACACCCATCATAATTTTTTTTTTTTTTTTACCTTTCCTGTTGTCTGACCATATAAACCAAACATCTCTCGCAACCTCTCTTCACTGATGGCTTCAGGTCTGTCGATCTTATTCCCAAGAATCAGTATAGGCACATTAGCAATGGTTTCATCTGTCATTAGTGACTGAAAAAAACAAAACAATACAAAACAAGAGTTGATATGAAACCATCCAAAGAGCTTATTTTGATATGATAAAACAATAAAGGACTCATTTTCTACCATATCATGTCATACCAACGTTCTTTGTCAAACTTTCCCCACATTTTAAAGTGACCTCAATGAAACCATAAGCTAAATTCTTCTGTCTTCCTAAGGCTCTTCCTGTAAATGTTTACTCTGCTCATCCTTTAAAGGAGTGACATAGAACGTATAGAGCCAGCACCTTAGAAGTGAACAGATGTGGTTTCACTTCTGGCTCTACTGCTTTTGAGATGTGACTTTGGGCAAGTTAGCCTGACTGAAGCTCTAGAGAGAATTAGGAACAGTAGCATCCACCCTATGAAATTGAGAATTAAATCAAGTAATACGCACAGTCTCTGGAACAAAGTAGGAACTCAGGCATTCTCTGTCCTTGTTTTGTAACCATAGAACCTACCTGGACTTTTCCACACGTACAAGTATTTGTTTGCCTGCTCTGGGCAGAGCCATGGTATGATCAACCTTCAATCAAATCATGGACCTGCTTACTCTGTGGCCCCAGATCTGGTGCTGACCTTGCCTGCTGCTGTTGGGCCCCTTTACAAAATATCTGACCTGGGATACTGGAGGGGAGGTAGCTACATATGCCTCTGCTCACTCCTGGGAGTAGTGTCAAAGATGGCATGTCCTATCATTTCCAGGCTGTGGCTTAAGATATAGCATCTTAGCATGACCAGGGACTCAAGATCAACCCACTCCAGGAATATAACAGACATGAAATATACTAAAAGGGTACATTCTGTACAGGGTGAGCTTCTTAAGTCTTCATAAAAGATGTCTGTGTTAGTACTTCCTCAATAGCTACAATTACTCAGTTACTCCCTCTGCATTCTAAGTAATCACTACTTAAAGCAATCACTGAGCTCAACAAATTGCCAAGAGTTTCATCAGAGACTGCAGAAAAGCTGCACTCTGATACCTGTATCTCTGACCTACTTCTGCAGGCTTACCAGAGTGATTTGACTATATTTAGTTTCAGTTATTTAACTTACATCAAGTTCTTCTTTTGACTCTAACAGCCTTTCGTGGTCTGCACAATCCACCAGAAATACAATGCCATTGATAGCAGGAAGGTAGTTTTTCCACACTCTTCGAGCTAACAAAAACAATCAGGGGTTAGAGTTTACTTGTTGGTCAAACCCAGCAGATGGTTTAAGCAAAGAGTCCAACCAGATATCAAGTGCGGTAATCCCTTAGCTGCTGGTACTTCACAATATATTCAAGTTAATCTTTTACCCAGTGGTGCCAAATTCTTCTGAGAATAACTAAGAGGGAATTTCAGGCTTTCCTTGACTGTGGGCAAGTCAAATACTTTAGTCTCTTCCAATTATCATATGTAAGGAGTAGAATATTTAAAATAAAAATAAAAATAAAAAAAAATACACGTTAAGTTCATTGGAGGACTGCTACTAGATCTAAAATATAAGCAGTAAAAAAACTACATATATGTGATTATATATACATAAAATGTGTGTATTTATATTACATATATATGCAGTGTTCATTTTTTGACATTTCTAGTTATCAGATTTTTTTTGCCAGTGATAAATTTGGAATGAGTGACAGAAGGAAATTAATATCAGGTACAAGCTTGTTAAAATAATAAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAAACCTCATCTCTACAAAAAAACACAAAAAATTAGCCAAGCCGGACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAACCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCTTGGAGAATCACCTGAACCCGGGAGGTGGAGGTGGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGAAAGTGTGGTGGTGTGTGCCTGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGAGCCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAACCAGACTCTGTTTCAAAAAAAATAATTAAAAAAAAACCAAAACAAAATTGTTTTACTCAGAAAAGAAGCTCAAATGTTAATAATTAACTGAAGTCTATGAAATCATAAGAGTAATTTTTTCCATAACATAACTTTCTTCACTGACTTGAGTTTTATGACATACCTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTAGTTCACTGCAACCTCAGACTCTTGAGCTCAAGTCATAGTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGGTAGGACTATCAGTGTCTATCACTATGCCCCATTAATTGTTAAATTCTGTGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAGTGATCCTCCCAACCTCAGCCTCTCAAAGCACTGGGATTATAGGCCTGAGACCCCACACCCAGCCATTATGACATATCTTGAAACAACATAGAAATGAAGTCTCAGACAAATTCCATTAGATTCCAATTCTAATCATCGTATTCCAGAAATTATTTTGTGTATATGCCAGACAATTACATGTCTCAAATGTGCTTTCACTAGCCAGAACCATTTACAATCTTTTCAACTATATGTCGCATCAGGTTTTTAGAATGCCCACCAATTCGGTAATATTGGTTAGTTATGACTTACTATGAGGTAGATGTTGCCAAGTACTTTTGGGGATATAAAAAATGAACAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAATTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGACTTCAAAATCAGCCTGGGCAAGATTGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAAAATTTTTTTTAATTAAAACAAAACAAAAAACAGGATTTTAGTCCCCGCAAGTTTAATATAAGAGAT | AGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGCTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACCAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCACCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCTCCTGCTATATGCTGCAGTATTTCTCCACCCTGAAATAGTATATGTAAACTAAAAAAATTTTGTAAATCTCTGGGGTTCTTCCACTGTTTATCTGGATTTTTTCAATGCTGATGTTTCCCCCAAAATAAATCCTAGGAAAAGTGAATACCAAAACAATCCGTCTTAAAGCTTATTATAAAGTATATGTTCAGAAAACCGTAAAATATTCCAAGTTTATGTCTTATTTATCTCTGGTAAACTCAGGGCCTAAACACACTACTGGTATACTTAAACACTCAAATATATCGTTTGGTGGCTAATTCTGAAAATGTATGATAAATAACTTTGAAAGCTTTAATTTAGTTTCCTATAAGCACAAGCCTTAGGCATAACTCATCCTTGACATTTTTGTTGTCACCAAGAAAATGTTTCATTCCATGGTAGAAAGAAATGAGGACATTAAAAAGACCCACAGGTATAAATGACAGTTTTCTTTAAGAAAATGATAATGGGCTTGTATAGTTGGACAATAGTAATTTAAGAAGACATTTGTACTGTAGAATTAAACACACCCATCATAATTTTTTTTTTTTTTTTACCTTTCCTGTTGTCTGACCATATAAACCAAACATCTCTCGCAACCTCTCTTCACTGATGGCTTCAGGTCTGTCGATCTTATTCCCAAGAATCAGTATAGGCACATTAGCAATGGTTTCATCTGTCATTAGTGACTGAAAAAAACAAAACAATACAAAACAAGAGTTGATATGAAACCATCCAAAGAGCTTATTTTGATATGATAAAACAATAAAGGACTCATTTTCTACCATATCATGTCATACCAACGTTCTTTGTCAAACTTTCCCCACATTTTAAAGTGACCTCAATGAAACCATAAGCTAAATTCTTCTGTCTTCCTAAGGCTCTTCCTGTAAATGTTTACTCTGCTCATCCTTTAAAGGAGTGACATAGAACGTATAGAGCCAGCACCTTAGAAGTGAACAGATGTGGTTTCACTTCTGGCTCTACTGCTTTTGAGATGTGACTTTGGGCAAGTTAGCCTGACTGAAGCTCTAGAGAGAATTAGGAACAGTAGCATCCACCCTATGAAATTGAGAATTAAATCAAGTAATACGCACAGTCTCTGGAACAAAGTAGGAACTCAGGCATTCTCTGTCCTTGTTTTGTAACCATAGAACCTACCTGGACTTTTCCACACGTACAAGTATTTGTTTGCCTGCTCTGGGCAGAGCCATGGTATGATCAACCTTCAATCAAATCATGGACCTGCTTACTCTGTGGCCCCAGATCTGGTGCTGACCTTGCCTGCTGCTGTTGGGCCCCTTTACAAAATATCTGACCTGGGATACTGGAGGGGAGGTAGCTACATATGCCTCTGCTCACTCCTGGGAGTAGTGTCAAAGATGGCATGTCCTATCATTTCCAGGCTGTGGCTTAAGATATAGCATCTTAGCATGACCAGGGACTCAAGATCAACCCACTCCAGGAATATAACAGACATGAAATATACTAAAAGGGTACATTCTGTACAGGGTGAGCTTCTTAAGTCTTCATAAAAGATGTCTGTGTTAGTACTTCCTCAATAGCTACAATTACTCAGTTACTCCCTCTGCATTCTAAGTAATCACTACTTAAAGCAATCACTGAGCTCAACAAATTGCCAAGAGTTTCATCAGAGACTGCAGAAAAGCTGCACTCTGATACCTGTATCTCTGACCTACTTCTGCAGGCTTACCAGAGTGATTTGACTATATTTAGTTTCAGTTATTTAACTTACATCAAGTTCTTCTTTGACTCTAACAGCCTTTCGTGGTCTGCACAATCCACCAGAAATACAATGCCATTGATAGCAGGAAGGTAGTTTTTCCACACTCTTCGAGCTAACAAAAACAATCAGGGGTTAGAGTTTACTTGTTGGTCAAACCCAGCAGATGGTTTAAGCAAAGAGTCCAACCAGATATCAAGTGCGGTAATCCCTTAGCTGCTGGTACTTCACAATATATTCAAGTTAATCTTTTACCCAGTGGTGCCAAATTCTTCTGAGAATAACTAAGAGGGAATTTCAGGCTTTCCTTGACTGTGGGCAAGTCAAATACTTTAGTCTCTTCCAATTATCATATGTAAGGAGTAGAATATTTAAAATAAAAATAAAAATAAAAAAAAATACACGTTAAGTTCATTGGAGGACTGCTACTAGATCTAAAATATAAGCAGTAAAAAAACTACATATATGTGATTATATATACATAAAATGTGTGTATTTATATTACATATATATGCAGTGTTCATTTTTTGACATTTCTAGTTATCAGATTTTTTTTGCCAGTGATAAATTTGGAATGAGTGACAGAAGGAAATTAATATCAGGTACAAGCTTGTTAAAATAATAAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAAACCTCATCTCTACAAAAAAACACAAAAAATTAGCCAAGCCGGACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAACCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCTTGGAGAATCACCTGAACCCGGGAGGTGGAGGTGGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGAAAGTGTGGTGGTGTGTGCCTGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGAGCCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAACCAGACTCTGTTTCAAAAAAAATAATTAAAAAAAAACCAAAACAAAATTGTTTTACTCAGAAAAGAAGCTCAAATGTTAATAATTAACTGAAGTCTATGAAATCATAAGAGTAATTTTTTCCATAACATAACTTTCTTCACTGACTTGAGTTTTATGACATACCTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTAGTTCACTGCAACCTCAGACTCTTGAGCTCAAGTCATAGTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGGTAGGACTATCAGTGTCTATCACTATGCCCCATTAATTGTTAAATTCTGTGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAGTGATCCTCCCAACCTCAGCCTCTCAAAGCACTGGGATTATAGGCCTGAGACCCCACACCCAGCCATTATGACATATCTTGAAACAACATAGAAATGAAGTCTCAGACAAATTCCATTAGATTCCAATTCTAATCATCGTATTCCAGAAATTATTTTGTGTATATGCCAGACAATTACATGTCTCAAATGTGCTTTCACTAGCCAGAACCATTTACAATCTTTTCAACTATATGTCGCATCAGGTTTTTAGAATGCCCACCAATTCGGTAATATTGGTTAGTTATGACTTACTATGAGGTAGATGTTGCCAAGTACTTTTGGGGATATAAAAAATGAACAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAATTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGACTTCAAAATCAGCCTGGGCAAGATTGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAAAATTTTTTTTAATTAAAACAAAACAAAAAACAGGATTTTAGTCCCCGCAAGTTTAATATAAGAGATN | pathogenic | 100,928 |
Does the variant impacting SAR1B (secretion associated Ras related GTPase 1B) on chromosome 5, position 134612737, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic | ATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAACCAGACTCTGTTTCAAAAAAAATAATTAAAAAAAAACCAAAACAAAATTGTTTTACTCAGAAAAGAAGCTCAAATGTTAATAATTAACTGAAGTCTATGAAATCATAAGAGTAATTTTTTCCATAACATAACTTTCTTCACTGACTTGAGTTTTATGACATACCTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTAGTTCACTGCAACCTCAGACTCTTGAGCTCAAGTCATAGTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGGTAGGACTATCAGTGTCTATCACTATGCCCCATTAATTGTTAAATTCTGTGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAGTGATCCTCCCAACCTCAGCCTCTCAAAGCACTGGGATTATAGGCCTGAGACCCCACACCCAGCCATTATGACATATCTTGAAACAACATAGAAATGAAGTCTCAGACAAATTCCATTAGATTCCAATTCTAATCATCGTATTCCAGAAATTATTTTGTGTATATGCCAGACAATTACATGTCTCAAATGTGCTTTCACTAGCCAGAACCATTTACAATCTTTTCAACTATATGTCGCATCAGGTTTTTAGAATGCCCACCAATTCGGTAATATTGGTTAGTTATGACTTACTATGAGGTAGATGTTGCCAAGTACTTTTGGGGATATAAAAAATGAACAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAATTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGACTTCAAAATCAGCCTGGGCAAGATTGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAAAATTTTTTTTAATTAAAACAAAACAAAAAACAGGATTTTAGTCCCCGCAAGTTTAATATAAGAGATAAGGCAGTCTTTCCAAACTTGTTGTAGACATGTACACAAATATACTAAGTGCTATGAAGTATAGCTGAGAGCACTCCAACTGAGAATGGCTTCCCAAGGGAGGTAGCAGGGCATACGCTGGGGCCTAAAGGGGTTACTCATGTGCGGATGGGGATGGCATGAACAAAAGCACAGAGGAAAACACCAAGAAGGTCTGATTTGGTTGAAGCAAAAAGAACGGGAAGGGGAATAGAGGGAAATAAAAGAAAAGTAGGCCAGATGTGGTGGCTCACACCTATAATCCCAACTTTTGGGAGACTGAGATGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACAAGCCTGGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTCTCTATAAGATAATTTTTAAAAGCCCAGAAAAGTAAACTGGGACCAGATCATAGAGATCCTGAATGCCAGGTTAATGAGTTTGGCCTTTATTTTGTAAGTAATGAGTTAGCCACTGAAGGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTACAGAGCAGTAACATGTTCAAAACATGATTATGACAGTGAGAGGTAGATTGAAGTAGAGAGAATGGAAGTTAATTTTACTCATACACTTTACCACCAAAAGCAATTCTCATTTGAATTGGCCAGAAGTATCATGAAAATCACCCTTTGCTTTTAAAGTATTTATCGGGGAGTAATAATCCCTAAATTTTAAATCTACTCTGGCCTTGCGTGACTAGAATGAGATTTCATGCACTAGAACTAATGGCCACATTTTTGTTAAGTTAAAATAAAACAAAGTGACTGTAAGAGTAAGAGAATCTTACCTTGAACGTGGCGAAATCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAATCAGCTGGGCGCGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTATTGGGGAGGCTGAGGCATGAGGATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGCCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCTTACCTTGAACATGTCCACCCAGATCAAAAGTTGTAAACGTCATGCCAGCAATGGTCAGTTCTTCGGAAGCTAAATAAGATTTTAAAATATTTTTACATGAAAATTAGAAACCCATTAATCGTGTAAAAAGTAAAGTAGAGGTTCCTTTTCAAAGACTTTCCTCCCCATCTAATTAAGAATAAATAGTAACTTCTCTTAGAAGCAAAATTGATTCAAAGACCCGTGCTAACATTCTTAAATATCTGCCAGCCGTAATAAAGAAATCAATGTACTTTATGTTCTTAGCTCCCACAATTTAGCCTAAATATTTGCCCTGGCATACTTACACTGGTCCAAGCAAGCATTAGGTCATAGCCTGTTCCTCTTCCTTATTTGAAGGTGTTTTTACCTTTCTCAGCATTCCACAAGTTACTTCCTCCTTCCTTTGTTCTCCTCTGCCTTTGCCTCTTTTAAAAAGTTCTAAGTTGCTAGCCAATCAGGACAAATACAGAATGTGAGGTCCCATTCCAGCCAATGGAAACCGGACACAGCAGTAGGGTGGACGCATCAGATTATAAATGACCCTGTCTCCTTTGTTCGGTGTACTCTTGTGGCAAAACTGCTGGCAAGTGTACCCTTTCTGCAGAAAGTAAAAATGGCCTTGCTGAGGAAATTAAATTTATGTTCAAGTGCTATCCTTTACAGCACCAGGGAACAAGCATTTCTAACAATAGCTTATATTTACTACTTAATGTTTGATTTACTTTTATTGCAAATAAGGTCAAATCAAACATTTACAAACTGGTACAATAATACTTTTTTGTAATTAGATATACACCAATTCATACTGACAATATAACAAATAATTGTAATATTCAGTTCTAGTATTCTACTCACCACAAATCCAACATTTATTTTTCCTTCTCTATTCTTCCTGCTGAAAATGTTAATCTCTTCAGACAATTATTTGCTATGAATTCAAATAACTGCTCCAATCTAATAATTGTTCATATAATTCATCTTAAATGATACAGGTGAAATAATTTTCTCTTATGGCTGACATAAGACAGTCTTTAATTACAAAAACAATTACCATAAAAAATTGTGGCCATTATTTCCATAACTATCTTTCTTTCTCCTCCCTTCCACTTCTGGGACTTCAGTTGCAGGTTTGTTAGACTGCCTGATGTTGTCTCACCAGTCATTGAGGCTCTGTTTATTTTGCTTTCAGTCACTTTTCTCTCTGTGCTTCATTCTGGAGTTTCTGTTGCATTGAGTTAAGTTTAGTGGTCTTTCTTTCTGCAGTACTGGCACTATCTAATTTACTATTAATCCTATCCAGTGAAATTTCCATTTCAGGCTGGGCATGGTAGCTCACACCTGTAAGCCCAGACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACCCAGGGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAGAAATTTTCATTTCAAATACTGTATTTTTCATTTCTAGAAGTTTCATTTGATTCTGTGTTATATCTTCCATTTCTTTCCTCATGTTTGTGTTTTCCTTTAAATCCCTGAGCACATTCATAACGATTGTCTTATGTCTTAATCTGCTAATTCCATCATCTTTGTCACACTTGTGTCTGTTTCTACTGACTGAATCACTTTCCTGTTTCTTTGCATGTCTAGTAATTTCATATTGAGTGCTGGATTTTGTTGTAGTCTTTTGAAGAAGGTTGAATTTTGTTCTGACAGTTCACTTGCTTACAGATCAGTTTTTAACATTTGTTAGAAGGCTAAATGGGATTAAACAACAATTCCTGGCCCCATGAGAGCTCTAGTAATTATTTGGCTAACAGCATTCTTACAATTGTTCTTTGACTAGCCTTTTGGAGCTTTACCCATTGCATGCACAGATTGGTATTCAGCTATGTAAATTTCTAGAGTCCTTTCTCTCCAGAGGTCCCTCCTCTCCGGTACTCCCTCCTCTCTGTCCTAGCAAAAAAATTCTAGTCCTGTTGGCCTTTCCAAATTCTGGTCTACATCTCCTCAACTCAGCAAGACTATTGGACTATGTTTGGGTGT | ATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAACCAGACTCTGTTTCAAAAAAAATAATTAAAAAAAAACCAAAACAAAATTGTTTTACTCAGAAAAGAAGCTCAAATGTTAATAATTAACTGAAGTCTATGAAATCATAAGAGTAATTTTTTCCATAACATAACTTTCTTCACTGACTTGAGTTTTATGACATACCTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTAGTTCACTGCAACCTCAGACTCTTGAGCTCAAGTCATAGTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGGTAGGACTATCAGTGTCTATCACTATGCCCCATTAATTGTTAAATTCTGTGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAGTGATCCTCCCAACCTCAGCCTCTCAAAGCACTGGGATTATAGGCCTGAGACCCCACACCCAGCCATTATGACATATCTTGAAACAACATAGAAATGAAGTCTCAGACAAATTCCATTAGATTCCAATTCTAATCATCGTATTCCAGAAATTATTTTGTGTATATGCCAGACAATTACATGTCTCAAATGTGCTTTCACTAGCCAGAACCATTTACAATCTTTTCAACTATATGTCGCATCAGGTTTTTAGAATGCCCACCAATTCGGTAATATTGGTTAGTTATGACTTACTATGAGGTAGATGTTGCCAAGTACTTTTGGGGATATAAAAAATGAACAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAATTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGACTTCAAAATCAGCCTGGGCAAGATTGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAAAATTTTTTTTAATTAAAACAAAACAAAAAACAGGATTTTAGTCCCCGCAAGTTTAATATAAGAGATAAGGCAGTCTTTCCAAACTTGTTGTAGACATGTACACAAATATACTAAGTGCTATGAAGTATAGCTGAGAGCACTCCAACTGAGAATGGCTTCCCAAGGGAGGTAGCAGGGCATACGCTGGGGCCTAAAGGGGTTACTCATGTGCGGATGGGGATGGCATGAACAAAAGCACAGAGGAAAACACCAAGAAGGTCTGATTTGGTTGAAGCAAAAAGAACGGGAAGGGGAATAGAGGGAAATAAAAGAAAAGTAGGCCAGATGTGGTGGCTCACACCTATAATCCCAACTTTTGGGAGACTGAGATGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACAAGCCTGGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTCTCTATAAGATAATTTTTAAAAGCCCAGAAAAGTAAACTGGGACCAGATCATAGAGATCCTGAATGCCAGGTTAATGAGTTTGGCCTTTATTTTGTAAGTAATGAGTTAGCCACTGAAGGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTACAGAGCAGTAACATGTTCAAAACATGATTATGACAGTGAGAGGTAGATTGAAGTAGAGAGAATGGAAGTTAATTTTACTCATACACTTTACCACCAAAAGCAATTCTCATTTGAATTGGCCAGAAGTATCATGAAAATCACCCTTTGCTTTTAAAGTATTTATCGGGGAGTAATAATCCCTAAATTTTAAATCTACTCTGGCCTTGCGTGACTAGAATGAGATTTCATGCACTAGAACTAATGGCCACATTTTTGTTAAGTTAAAATAAAACAAAGTGACTGTAAGAGTAAGAGAATCTTACCTTGAACGTGGCGAAATCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAATCAGCTGGGCGCGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTATTGGGGAGGCTGAGGCATGAGGATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGCCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCTTACCTTGAACATGTCCACCCAGATCAAAAGTTGTAAACGTCATGCCAGCAATGGATGGTCAGTTCTTCGGAAGCTAAATAAGATTTTAAAATATTTTTACATGAAAATTAGAAACCCATTAATCGTGTAAAAAGTAAAGTAGAGGTTCCTTTTCAAAGACTTTCCTCCCCATCTAATTAAGAATAAATAGTAACTTCTCTTAGAAGCAAAATTGATTCAAAGACCCGTGCTAACATTCTTAAATATCTGCCAGCCGTAATAAAGAAATCAATGTACTTTATGTTCTTAGCTCCCACAATTTAGCCTAAATATTTGCCCTGGCATACTTACACTGGTCCAAGCAAGCATTAGGTCATAGCCTGTTCCTCTTCCTTATTTGAAGGTGTTTTTACCTTTCTCAGCATTCCACAAGTTACTTCCTCCTTCCTTTGTTCTCCTCTGCCTTTGCCTCTTTTAAAAAGTTCTAAGTTGCTAGCCAATCAGGACAAATACAGAATGTGAGGTCCCATTCCAGCCAATGGAAACCGGACACAGCAGTAGGGTGGACGCATCAGATTATAAATGACCCTGTCTCCTTTGTTCGGTGTACTCTTGTGGCAAAACTGCTGGCAAGTGTACCCTTTCTGCAGAAAGTAAAAATGGCCTTGCTGAGGAAATTAAATTTATGTTCAAGTGCTATCCTTTACAGCACCAGGGAACAAGCATTTCTAACAATAGCTTATATTTACTACTTAATGTTTGATTTACTTTTATTGCAAATAAGGTCAAATCAAACATTTACAAACTGGTACAATAATACTTTTTTGTAATTAGATATACACCAATTCATACTGACAATATAACAAATAATTGTAATATTCAGTTCTAGTATTCTACTCACCACAAATCCAACATTTATTTTTCCTTCTCTATTCTTCCTGCTGAAAATGTTAATCTCTTCAGACAATTATTTGCTATGAATTCAAATAACTGCTCCAATCTAATAATTGTTCATATAATTCATCTTAAATGATACAGGTGAAATAATTTTCTCTTATGGCTGACATAAGACAGTCTTTAATTACAAAAACAATTACCATAAAAAATTGTGGCCATTATTTCCATAACTATCTTTCTTTCTCCTCCCTTCCACTTCTGGGACTTCAGTTGCAGGTTTGTTAGACTGCCTGATGTTGTCTCACCAGTCATTGAGGCTCTGTTTATTTTGCTTTCAGTCACTTTTCTCTCTGTGCTTCATTCTGGAGTTTCTGTTGCATTGAGTTAAGTTTAGTGGTCTTTCTTTCTGCAGTACTGGCACTATCTAATTTACTATTAATCCTATCCAGTGAAATTTCCATTTCAGGCTGGGCATGGTAGCTCACACCTGTAAGCCCAGACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACCCAGGGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAGAAATTTTCATTTCAAATACTGTATTTTTCATTTCTAGAAGTTTCATTTGATTCTGTGTTATATCTTCCATTTCTTTCCTCATGTTTGTGTTTTCCTTTAAATCCCTGAGCACATTCATAACGATTGTCTTATGTCTTAATCTGCTAATTCCATCATCTTTGTCACACTTGTGTCTGTTTCTACTGACTGAATCACTTTCCTGTTTCTTTGCATGTCTAGTAATTTCATATTGAGTGCTGGATTTTGTTGTAGTCTTTTGAAGAAGGTTGAATTTTGTTCTGACAGTTCACTTGCTTACAGATCAGTTTTTAACATTTGTTAGAAGGCTAAATGGGATTAAACAACAATTCCTGGCCCCATGAGAGCTCTAGTAATTATTTGGCTAACAGCATTCTTACAATTGTTCTTTGACTAGCCTTTTGGAGCTTTACCCATTGCATGCACAGATTGGTATTCAGCTATGTAAATTTCTAGAGTCCTTTCTCTCCAGAGGTCCCTCCTCTCCGGTACTCCCTCCTCTCTGTCCTAGCAAAAAAATTCTAGTCCTGTTGGCCTTTCCAAATTCTGGTCTACATCTCCTCAACTCAGCAAGACTATTGGACTATGTTTGG | pathogenic | 100,932 |
Is the genetic change at chromosome 5, position 134621026, within gene SAR1B (secretion associated Ras related GTPase 1B) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | 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| pathogenic | 100,934 |
Mutation found at chromosome 5 position 138566991, gene HSPA9 (heat shock protein family A (Hsp70) member 9): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | TTTGTATCACTTCTAGTTTAACGTTTACTAATCTGTTCTAATTAATGTCCATCTTTCCAAACCACAATATAATCTGCATGAGGGTAATAAACGCTAAGAATTTATTCTATAGATTTAAAATCACCTATGCAAAACTGAATGTGTAAGGATGCTCAATACATCTTGCTATAATAAACACTGGAAAACAATCAAAATGTCTATCAATAGGATGCAGCCACACTAATTAAAACCAACCAATCTCTTCCAACACCTCGCATCCCCTACCCCAAATGTCAAATCCCTGGGAAGAATTATCTTCTGGCAGTGCCAGGTATTTCAACCTCAACCCTAACCAACGTTGCAATGTTCTGCCACTCCATGATAGCAGGGGCAAAGTAACATCAGCAAGACCATGGATGCGTGTGTATAACTATGTCACTCCTCACAGCCACTTAAAAAAAAAAATCCAGGTTTGAGGGGAAGGTTCATTAGCAGCAACCACAGTGACAACCATCATAAATACCTCTTCCCTTGTGGGTGATCAAAATAAAGGTGTCACCGCTCTGCTTTTCCTGCTGTCACCCAAGACACCGGAAATAGATCTGCTGCTTTCTATCTTCATGGGTCTCTAACACAGATCTAAAATGGTTTATATAATTCTATTCTTGGTGGTGAAGACAAGTTTCACCTCTCAGAACTGGAGCTAACCAAACTGACAAAGAGGCTGTGTAAATCTGATGCTCACAGACGGAAACTTGCACAAGCTTCAGCTCTTTTTCTAGACTGGTGATTCAAATTATTGTCATTTTTTGACACAGGGTCTCATTTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAATGGTGTGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAACAATCCTCTTAGCCTCTGGAGTGGCTGGGACCACAGTTGTATAGACTATGACCAGCTAATTTTTCAAATTATTAAGTGAGAGACAATTAGCCGGGCTCAGTGGCTCACGCCCATTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTCAATCACCTGAGGTCAGGAGTCCAAGGACCAACCTGGCCAACATGGCAGAACCCTGTCTGTACTATAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTCGAGGCAGGAGAAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCACGCCATTGCACTGTAGCCTGGGCAACAGGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACACTCAGAGACTCTCCAATTCACAAGGAGAGAGGTTATTTAATATTGTCAGTTAAGACAGCAGTTTTTCCAAGCTAGTAATTCTAGTTTTAAACACTGCCAGAGCAGGTTTTAAAATAAATGTCTTTAACTGAAAGGCAAACAAGTACACCCAGCACATCATTCACACATTATTTAGCTCCAGTATATGTAACTGATTTGAGTGGCTAAAAAAATTTCAGCTCATAAAGAAACTAAAGACCTTACTGTCCCTGTGCTCATGGCAAAGGTCTCTAGAAACCAGAAAACTGAAAAAACAAACAAACAAAAAAAACTCAACTGACATTAGGCCAATTAGAAAATACTATTTATTTTAAATAAGCTCCGGCTGAAAATATCCATCAAGACTGCTCGAATTTTCCGTGTCTCACCTGCACAGATGAGGAGAGTTCACATTTAGCCTTTTCAGCAGCTTCCCGTACCCTCTGAAGTGCCATGTTGTCTTTAGTCAAATCAACCCCTGTCTATAAAGTGAAGACATTGAACACCAAACACCAGCATTAGTGAGGTGATAAATAAACTGCAGTAATAAGGTGGAACAACACAAAATGGAGTCATACCTTTATATATAAGCATGAATTACTTTTTATTACCCTTAATGTGTAGGGAAAAAAAATATTCTGAAAAGAGTATCTGTGTCTAGAATAAGGGGGTTGAACTGAACTCGTAAACAAAGCAAAGAGCAATCTGAACAAAGAATTTCTCAATATCCCAACGTCTACATATTAACCACATTGGTAACTCACCTCTCTCTTGAACTCCTTCACAATGTGCCGTAGCAAGGCCTGGTCAAAGTCTTCCCCACCTAAGAAGGTATCCCCATTTGTGGATTTCACCTCAAATACTCCTTTCTGAATTTCCAGGATAGAAATATCAAAAGTTCCACCACCTAAATCATATACAGCAATGCTGTAAATGATTTGTGAAAAAAAAAAGAAAAGAAATCCTTAAGAACAAAACCTATCACCAGGATATAAATTTCAATAACCAAATACAGATAATCTAAGCTATTTCCCTGAGATATGTACTAGTTAAATTACCATGGCCCAAAAGAAAAGAAAAGAATGGTTTTGAAATGAAAAAACAAAGACAATACAGACTTAAAATCAGTAAAAGCACTGTAAAAGGCTCAATTACTAAAAAATTAAGTGACACTTTAGTTTCACACATCCAGGTGAGAAATTTACTGCACAAACTTACACTTTGTCTTCTGATTTGTCTAGACCATAGGCAAGAGCAGCAGCTGTGGGCTCATTAATCACCCGAAGCACATTCAGTCCAGATATCTGGCCAGCATCTTTAGTGGCCTAGAGAAAACAAAGAGAAAAACATTTTTGTACCCTTCCATCCCAGGCACCTTACTTTTTGTGAATAAGAATGCTAATTGACCTCACCTGTCTCTGCGAGTCATTGAAATAAGCTGGGACTGTGATCACAGCATTTTTTGCTGTGTGCCCCAAGTAATTTTCTGGAAAAGAATGAAATTCAATCATGGAATTCTGTCAGAACAGAATTATTAATATAGCCCAACAACCTGTGTCATCCTTTTGCAGCCACAGACAACATTCTTCAGTCTTTTGGTAAGTGACCTAATATGTCCTTGCAGGAAACACTCCAAGTAAATACACTGGTTAAAAACCCAAGATCAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACTCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTAAGGTTGAGAGTTTTGAGACCAGCCTAACCAATATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATTCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTCATTTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGACAAGATCGCACCACTGCACTCTAGCTTGGGCGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAACAAACAAACAAACCCAAGATCGGCCGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGAGAGGCTGAGGCGGATGAATCACCTGATTTGTCGGGAGTTGGAGACCAGCCTGACCAACATGAAGAAACCCCCATCTCTTTACTAAAAACACAAAAGTGGCTAGGCATGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACGTTGGGGGGGAGGGAGAGGGCAGGATAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTTTGGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAACAACAACAAAAAAACCCCAAAAAACAGAAACCCCTAAGATCACTCTTTCAACATTTTAGTGAAGGTTCACTAAACTACAATGACCTTTAGACTTACAACAGCCACTTCAAATAGGAAGTTCTAATTTATACCTAACAGGGACAAAAGCTTAATGTGTAGTCTTGTGGCTTTCAATATAGAACATTACCCCCTACTGGAAAAAAAGAAACAAGCCAGCCACCATTAGTGAGATTTGAAGATTAATTCAATCTGCAGGGAAAGCATGAAGTATAACACAGTTTTGCCATTCCTAGTTTTTCTATACAAAAGGGACCACAGATTCATCTACAGGAGCTGGAGCACAGGGAGCTAGTGATCTCACAGGAATCATTGTTCTTAGAACTTTCCCAGATGTGAACTAAACCCACTCACCTGCAGTCTCTTTCATCTTCATCAACACAAATGCTCCAATCTGACTCGGAGAATACAATTTCCCATGAGCCTCAACCCAGGCATCACCATTGGAGGCACGGACAATTTTAAAGG 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| benign | 101,035 |
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