Unnamed: 0 int64 0 1.83k | passages stringlengths 302 168k ⌀ | question stringlengths 15 232 ⌀ | answer stringlengths 3 3.23k |
|---|---|---|---|
100 | Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest pierwotną chorobą mięśnia sercowego. która występuje głównie z powodu mutacji (> 1400 wariantów) w genach kodujących mięsień sercowy. mięsień sercowy. HCM, najczęstsza rodzinna postać kardiomiopatii, dotykająca jedną na 500 osób w populacji ogólnej, jest zazwyczaj dziedziczona auto... | Który stan patologiczny serca jest znany jako kardiomiopatia przerostowa (HCM)? | Kardiomiopatia przerostowa (HCM) została niedawno uznana za najczęstsze dziedziczne zaburzenie sercowo-naczyniowe, dotykające 1 na 500 dorosłych na całym świecie. HCM charakteryzuje się przerostem miocytów skutkującym pogrubieniem ściany komory, rozpadem miocytów, zwłóknieniem śródmiąższowym i/lub zastępczym, zmniejszo... |
101 | Selenoproteina P (Sepp1) jest wydzielanym białkiem, które składa się z 2 domen. Większa większa domena N-końcowa zawiera 1 resztę selenocysteiny w motywie redoks i mniejsza domena C-końcowa zawiera pozostałe 9 selenocystein. Sepp1 występują izoformy o różnej długości, ale ich kwantyfikacja nie została nie została osiąg... | Która z ludzkich selenoprotein zawiera kilka reszt Se-Cys? | Selenoproteina P, która zawiera 10 selenocystein. |
102 | Leczenie tyreotoksykozy wywołanej amiodaronem (AIT) za pomocą tionamidu, litu lub radioaktywnym jodem jest nieskuteczne. Ta szczególna postać nadczynności tarczycy jest długotrwała ze względu na powolną eliminację amiodaronu. Dlatego konieczna jest dlatego konieczna jest terapia alternatywna, zwłaszcza u pacjentów, któ... | Jakie leki są stosowane w leczeniu tyreotoksykozy wywołanej amiodaronem? | Leczenie tyreotoksykozy wywołanej amiodaronem obejmuje leki przeciwtarczycowe i sterydoterapię
Leczenie jodem promieniotwórczym (RIT) może być bezpieczną i przydatną metodą terapii AIT u pacjentów z niskim RAIU, u których inne metody leczenia są przeciwwskazane.
Lit jest użytecznym i bezpiecznym lekiem w leczeniu tyreo... |
103 | Sugeruje się, że makrofagi są korzystne dla gojenia się ran mięśnia sercowego. Zbadaliśmy rolę makrofagów w gojeniu się ran mięśnia sercowego poprzez hamowanie infiltracji makrofagów po uszkodzeniu mięśnia sercowego. Wykorzystaliśmy mysi model do wywołania uszkodzenia lewej komory serca. Naciekające makrofagi zostały z... | Czy TGF-beta odgrywa rolę w regeneracji serca po zawale mięśnia sercowego? | Sygnalizacja TGFβ koordynuje korzystną interakcję między naprawą opartą na bliznach a regeneracją opartą na kardiomiocytach w celu osiągnięcia całkowitej regeneracji serca. |
104 | Unikalny skład i przestrzenne rozmieszczenie białek wiążących RNA (RBP) na transkrypcie transkryptu kierują różnymi aspektami regulacji potranskrypcyjnej. Dlatego istotnym krokiem w kierunku zrozumienia regulacji transkryptu na poziomie molekularnym na poziomie molekularnym jest uzyskanie informacji pozycyjnych na tema... | Jaka jest zasada metodologii PAR-CLIP? | W szczególności PAR-CLIP wykorzystuje fotoaktywny nukleozyd do bardziej wydajnego sieciowania. Najnowsza metoda, PAR-CLIP, wykorzystuje fotoreaktywne nukleozydy do sieciowania RBP z docelowym RNA w komórkach przed immunoprecypitacją. Jedną z charakterystycznych cech bibliotek cDNA przygotowanych za pomocą PAR-CliP je... |
105 | Produkt translokacji EWS/FLI jest onkogenem wywołującym mięsaka Ewinga i działa jako nieprawidłowy czynnik transkrypcyjny. działa jako nieprawidłowy czynnik transkrypcyjny. EWS/FLI dysreguluje ekspresję genów podczas nowotworzenia poprzez nieprawidłową aktywację lub represję genów. Poziomy Poziomy ekspresji tysięcy gen... | Które geny są uważane za regulowane przez EWS/FLI? | Produkt translokacji EWS/FLI jest onkogenem wywołującym mięsaka Ewinga i działa jako nieprawidłowy czynnik transkrypcyjny. EWS/FLI dysreguluje ekspresję genów podczas nowotworzenia poprzez nieprawidłową aktywację lub represję genów. Poziomy ekspresji znacznej liczby genów są zaburzone w mięsaku Ewinga, a niektóre z nic... |
106 | null | Która jest trzecią podjednostką kompleksu TSC1-TSC2 przed mTORC1? | TBC1D7 został zidentyfikowany jako stabilnie związana i wszechobecna trzecia podjednostka rdzenia kompleksu TSC1-TSC2. Wykazano, że TSC1-TSC2-TBC1D7 (TSC-TBC) jest funkcjonalnym kompleksem, który wyczuwa specyficzne warunki wzrostu komórkowego i posiada aktywność Rheb-GAP w celu negatywnej regulacji aktywności mTORC1. ... |
107 | KONTEKST: Zespół Carneya (CNC), rodzinny zespół mnogich nowotworów z dominującym autosomalnym przekazywaniem z dominującym dziedziczeniem autosomalnym, charakteryzuje się nowotworami serca, skóry, endokrynologicznego i obwodowego układu nerwowego, a także soczewicą skórną. Jest to rzadki zespół, a jego główną manifesta... | Jakie są typowe objawy zespołu Cushinga? | Zespół Cushinga to konstelacja oznak i objawów spowodowanych przedłużającą się ekspozycją na glikokortykoidy. Objawy te często obejmują przyrost masy ciała, opóźnienie wzrostu, hirsutyzm, otyłość, rozstępy, trądzik i nadciśnienie. |
108 | Subiektywny dobrostan (SWB) można ocenić za pomocą różnych miar, które zostały które hipotetycznie reprezentują różne domeny SWB. W bieżącym badaniu oceniano SWB za pomocą czterech różnych miar w genetycznie informacyjnej próbie dorastających bliźniąt i ich rodzeństwa w wieku 13-28 lat (N = 5,024 osób z 2,157 rodzin). ... | Czy szczęście jest uwarunkowane genetycznie? | Wyniki badań nad czynnikami genetycznymi wykazały średnią skuteczność genetyczną około 35-50% na szczęście. Gen MAOA przewiduje szczęście u kobiet. Odziedziczalność szczęścia oszacowano na 22% u mężczyzn i 41% u kobiet. |
109 | Podczas gdy większość transkryptów RNA z genów kodujących białka w ludzkim genomie podlega fizjologicznemu splicingowi, patologiczny splicing jest coraz częściej coraz częściej odnotowywany w tkankach nowotworowych. Wcześniej zidentyfikowaliśmy >90 różnych wariantów splicingu Chk2, genu kodującego kinazę serynowo-treon... | Jaki jest wpływ wariantów splicingowych Chk2 na aktywność kinazy Chk2 typu dzikiego? | Wykazano, że warianty splicingu Chk2 wywierają dominująco-ujemny wpływ na aktywność kinazy Chk2 typu dzikiego. |
110 | TŁO I CELE: Opikapon jest nowym inhibitorem inhibitor katechol-O-metylotransferazy (COMT). Celem tego badania było porównanie profilu farmakokinetycznego lewodopy w ciągu dnia pod wpływem inhibicji COMT po podaniu wielokrotnych dawek opikaponu lub jednoczesnego podawania z entakaponem. podawanie z entakaponem. METODY: ... | Jaki enzym jest hamowany przez Opicapone? | Opicapone jest nowym inhibitorem katechol-O-metylotransferazy (COMT) stosowanym jako terapia wspomagająca u pacjentów z chorobą Parkinsona leczonych lewodopą. |
111 | Argininemia jest spowodowana niedoborem arginazy 1, która katalizuje ostatni etap cyklu mocznikowego. etap cyklu mocznikowego, tj. cytozolową hydrolizę argininy do ornityny i mocznika. i mocznika. W przeciwieństwie do innych zaburzeń cyklu mocznikowego, encefalopatia hiperamonemiczna hiperamonemiczna jest rzadko obserw... | Jak diagnozuje się diplegię spastyczną? | Diagnozę diplegii spastycznej przeprowadza się głównie za pomocą klinicznej analizy chodu (CGA), z odmianami takimi jak 1-minutowy test chodu, LSU i 10-metrowy test chodu lub Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88). Inne metody stosowane do oceny pacjentów obejmują obrazowanie rezonansu magnetycznego mózgu (MRI) i fu... |
112 | Lizosom jest organellą cytoplazmatyczną ograniczoną błoną, która zawiera co najmniej 50 enzymów hydrolitycznych. co najmniej 50 enzymów hydrolitycznych i związanych z nimi kofaktorów. Znaczenie biomedyczne tych enzymów tych enzymów jest podkreślane przez wiele lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych, które są związane z... | Jakiego rodzaju oczyszczania powinowactwa można użyć w celu wyizolowania rozpuszczalnych białek lizosomalnych? | Uzasadnieniem dla oczyszczania rozpuszczalnych białek lizosomalnych jest ich charakterystyczny cukier, mannoza-6-fosforan (M6P), który umożliwia łatwe oczyszczanie poprzez chromatografię powinowactwa na unieruchomionych receptorach M6P. |
113 | Kohezyna jest wymagana, aby zapobiec przedwczesnej dysocjacji chromatyd siostrzanych po replikacji DNA. replikacji DNA. Chociaż jej rola w spójności chromatyd jest dobrze ugruntowana, funkcjonalne znaczenie związku kohezyny z chromatyną interfazową nie jest jasne. Stosując podejście proteomiki ilościowej, pokazujemy, ż... | Czy białko CTCF kolokalizuje z kohezyną? | Niedawne badania obejmujące cały genom, mapujące miejsca wiązania CTCF i jego partnera, kohezyny, przy użyciu immunoprecypitacji chromatyny połączonej z głębokim sekwencjonowaniem (ChIP-seq) ujawniły, że CTCF globalnie kolokalizuje się z kohezyną. |
114 | Choroby Charcota-Marie-Tootha (CMT) obejmują grupę klinicznie niejednorodnych dziedzicznych neuropatii podzielonych na demielinizacyjne (CMT1), aksonalne (CMT2) i pośrednie formy CMT. pośrednie formy CMT. CMT są związane z różnymi genami, chociaż mutacje w niektórych z tych genów mogą powodować oba obrazy kliniczne. Do... | Wymień geny, które zostały zmutowane w CMT1A (choroba Charcota-Marie-Tootha typu 1 A). | PMP22 jest powszechnym genem zmutowanym poprzez duplikację w CMT1A. Inne geny to
MPZ i SH3TC2 |
115 | Enterowirusy są uważane za najczęstszą przyczynę ostrego zapalenia mięśnia sercowego. zapalenie mięśnia sercowego i możliwą konsekwencję kardiomiopatii rozstrzeniowej. Niektóre publikacje publikacje rzucają światło na rolę innych wirusów w tej chorobie. Nasze badania molekularne wykazały, że wirusy adeno- i herpes mogą... | Które wirusy najlepiej wywołują zapalenie mięśnia sercowego? | Najczęstszymi wirusami wywołującymi zapalenie mięśnia sercowego są enterowirusy, adenowirusy i wirusy Coxsackie B. |
116 | TŁO: Liczne badania wykorzystały mikromacierze do identyfikacji sygnatur genów do przewidywania wyników klinicznych pacjentów z rakiem i odpowiedzi na chemioterapię. Jednak potencjalny wpływ profilowania ekspresji genów w diagnostyce raka, rokowaniu i rozwoju spersonalizowanego leczenia może nie być w pełni wykorzystan... | Czy MammaPrint został zatwierdzony przez amerykańską Agencję Żywności i Leków? | Tak. MammaPrint jest zatwierdzony przez FDA do stosowania w przypadku nawrotu raka piersi. |
117 | CEL: Opisujemy przypadki 2 pacjentów z późnym rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu zanikiem mięśni (SMA) typu III, którzy byli hemizygotyczni pod względem delecji SMN1 i nosicielami SMN1 i nosicielami nowych mutacji wewnątrzgenowych typu missense SMN1. związek genotyp-fenotyp. METODY: Pacjenci zostali przebadani pod k... | Jakie jest genetyczne podłoże rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)? | Molekularną podstawą genetyczną rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), autosomalnego recesywnego zaburzenia nerwowo-mięśniowego, jest utrata funkcji genu przetrwałego neuronu ruchowego (SMN1). Mutacje genu SMN1 są odpowiedzialne za SMA. Pojedynczy nukleotyd w genie SMN reguluje splicing i jest odpowiedzialny za rdzeniowy zan... |
118 | Ziarnistości stresowe (SG) to ogniska cytoplazmatyczne zawierające RNA, powstające w odpowiedzi na ekspozycję na stres. Od czasu ich odkrycia w 1999 roku, ponad 120 białek zostało opisanych jako zlokalizowane w tych strukturach (w 154 publikacjach). Większość tych składników to białka wiążące RNA (RBP) lub zaangażowane... | Czy granulki stresu są zaangażowane w patogenezę stwardnienia zanikowego bocznego? | Granule stresu są cytoplazmatycznymi inkluzjami, które hamują translację podzbioru RNA w czasach stresu komórkowego, a kilka białek związanych z neurodegeneracją (tj. Ataksyna-2 i SMN) oddziałuje z granulami stresu. Zmutowane białka FUS, które powodują stwardnienie zanikowe boczne, przyłączają się do granulek stresu. Z... |
119 | Negatywna selekcja limfocytów T w grasicy jest niezbędna do utrzymania samotolerancji. Komórki nabłonkowe rdzenia grasicy pełnią kluczową funkcję w tym procesie. kluczową funkcję w tym procesie, ponieważ wyrażają dużą liczbę specyficznych tkankowo antygenów, które są prezentowane rozwijającym się limfocytom T. Mutacje ... | Jaka jest funkcja genu AIRE na etapie embrionalnym? | Aire reguluje ekspresję genów związanych z różnicowaniem i samoodnową embrionalnych komórek macierzystych. Aire i Deaf1 pomagają regulować ektopową ekspresję różnych antygenów specyficznych dla tkanek w celu ustanowienia tolerancji autoimmunologicznej. Zablokowanie Aire w mysich ESC spowodowało znaczne zmniejszenie wyd... |
120 | Długie niekodujące RNA (lncRNA) zostały wykryte w prawie każdym typie komórek i i stwierdzono, że są one zasadniczo zaangażowane w wiele procesów biologicznych. Charakterystyka Charakterystyka lncRNA ma ogromny potencjał, aby przyspieszyć nasze kompleksowe zrozumienie procesów komórkowych i regulacji genów, wraz z impl... | Jaka jest liczba długich niekodujących RNA w ludzkim genomie? | Według różnych szacunków liczba ludzkich długich niekodujących RNA wynosi obecnie od 10 000 do 20 000. |
121 | Podejrzewa się hiperosmię w ciąży; jednak żadne badanie empiryczne z wykorzystaniem z wykorzystaniem zwalidowanych miar funkcji węchowych wyraźnie potwierdziło anegdotyczne doniesienia o tym zjawisku. doniesienia o tym zjawisku. Celem obecnego badania jest porównanie wrażliwości węchowej wrażliwości węchowej kobiet w c... | Co to jest hiperosmia | Hiperosmia to zwiększona ostrość węchu |
122 | Wraz ze starzeniem się naszego społeczeństwa, zaburzenia neurodegeneracyjne, takie jak choroba Parkinsona (PD) przybierają rozmiary pandemii. Podczas gdy mechanistyczne zrozumienie PD jest postępuje, leczenie dobrze tolerowanymi lekami jest nadal nieuchwytne. Tutaj pokazujemy że podawanie naturalnie występującej poliam... | Jaki jest związek spermidyny z neurotoksycznością α-synukleiny? | Spermidyna chroni przed neurotoksycznością α-synukleiny. U muszki owocowej proste karmienie spermidyną hamowało utratę aktywności wspinaczkowej i wczesną śmierć organizmu po heterologicznej ekspresji ludzkiej α-synukleiny, która jest uważana za główny toksyczny czynnik wyzwalający chorobę Parkinsona (PD). W tej linii, ... |
123 | Wykazano, że inhibitor kinazy białkowej zależnej od kalmoduliny II (CaMK-II) KN-93 wykazano, że odwracalnie zatrzymuje komórki mysie i ludzkie w fazie G1 cyklu komórkowego cyklu komórkowego [Tombes, R. M., Westin, E., Grant. S., and Krystal, G. (1995) Cell Growth Differ. 6, 1073-1070; Rasmussen, G., and Rasmussen, C. (... | Która kinaza jest hamowana przez małą cząsteczkę KN-93? | Kinaza białkowa zależna od wapnia/kalmoduliny II (CaMK-II) jest hamowana przez małą cząsteczkę KN-93. KN-93 jest selektywnym inhibitorem kinazy zależnej od wapnia/kalmoduliny II (CaMK-II) przenikającym przez błonę. |
124 | UZASADNIENIE: Strukturalna i funkcjonalna integralność śródbłonka ma kluczowe znaczenie dla w utrzymaniu homeostazy naczyniowej i zapobieganiu miażdżycy. Pacjenci z toczniem rumieniowatym układowym (SLE) mają zwiększone ryzyko rozwoju dysfunkcji śródbłonka i przedwczesnej dysfunkcji śródbłonka i przedwczesnej choroby s... | Co jest potrzebne, aby białka MMP były funkcjonalne? | Metaloproteinazy macierzy zewnątrzkomórkowej (MMP) to rodzina neutralnych endopeptydaz zależnych od cynku. |
125 | W przewlekłej białaczce limfocytowej z komórek B (CLL), stadium Rai, gen immunoglobuliny mutacji, nieprawidłowości chromosomalne, ekspresja CD38 i ZAP-70 zostały jako markery prognostyczne. W tym badaniu, aby zrozumieć molekularne podstawy nieprawidłowości chromosomalnych prowadzących do progresji nowotworu, 90 pacjent... | Jaka jest najważniejsza podklasyfikacja rokowania w przewlekłej białaczce limfocytowej? | Status mutacji genów immunoglobulin ciężkich zmiennych (IGHV) definiuje dwa podgrupy: zmutowaną i niezmutowaną CLL. Niezmutowani pacjenci z CLL wykazują krótsze przeżycie wolne od progresji i przeżycie całkowite niż zmutowani pacjenci z CLL. |
126 | Jedną z głównych cech neurofibromatozy typu 1 (NF1) są łagodne nerwiakowłókniaki. nerwiakowłókniaki, z których 10-20% przekształca się w złośliwe guzy osłonek nerwów obwodowych (MPNST). guzy osłonek nerwów obwodowych (MPNST). Molekularne podstawy nowotworzenia NF1 są jednak nadal niejasne, jednak wciąż niejasne. Dziewi... | Który defekt genetyczny powoduje nerwiakowłókniakowatość typu 1? | Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) jest spowodowana wszystkimi rodzajami mutacji w genie neurofibrominy (NF1). |
127 | Macierz zewnątrzkomórkowa (ECM) nie tylko zapewnia fizyczne wsparcie dla tkanek, ale ma również kluczowe znaczenie dla rozwoju tkanek, homeostazy i chorób. Ponad 300 cząsteczek ECM zostało zdefiniowanych jako składające się na "rdzeń matrisomu" u ssaków ssaków poprzez analizę sekwencji całego genomu. Podczas rozwoju zę... | Czym jest pozakomórkowy rdzeń "matrisome"? | "Matrisom" definiuje się jako zespół białek macierzy zewnątrzkomórkowej (ECM) i powiązanych z nimi czynników. Rdzeń matrisomu został zdefiniowany u ssaków poprzez analizę sekwencji całego genomu i obejmuje około 300 białek. |
128 | Przedstawiamy przypadek 40-letniego mężczyzny, który został przyjęty na nasz oddział z bólem w dolnej części pleców i rwą kulszową bez urazów w wywiadzie. Analizy laboratoryjne laboratoryjne wykazały prawidłowe wartości, podczas gdy zwykłe zdjęcia radiologiczne wykazały obszar obszar rozrzedzenia kości krzyżowej. Wykon... | Co to jest torbiel Tarlova? | Torbiele Tarlova lub torbiele okołokorzeniowe to torbiele korzeni nerwowych występujące najczęściej na poziomie kręgosłupa krzyżowego, powstające między warstwami pokrywającymi perineurium i endoneurium w pobliżu zwoju korzenia grzbietowego i zwykle są bezobjawowe. |
129 | Neuroprzekaźniki oparte na tlenie w synapsach mózgu odgrywają ważną rolę w generowaniu świadomości. ważną rolę w generowaniu świadomości. Obejmują one aminokwasy glutaminian i GABA, które do syntezy wykorzystują prekursory cyklu Krebsa, oraz monoaminy dopamina, noradrenalina, adrenalina i serotonina, które są pochodzą ... | Czy amantadyna jest skuteczna w leczeniu zaburzeń świadomości? | Wykazano, że amantadyna, środek dopaminergiczny, jest skuteczna w indukcji powrotu do zdrowia po zaburzeniach świadomości. Amantadyna jest powszechnie przepisywanym lekiem dla pacjentów z przedłużającymi się zaburzeniami świadomości po urazowym uszkodzeniu mózgu. Amantadyna przyspiesza tempo odzyskiwania funkcji podcza... |
130 | Mnogie rodzinne trichoepithelioma (MFT) stanowią autosomalnie dziedziczony zespół zespół prawdopodobnie związany z zespołem Brooke-Spieglera (BSS). Chociaż niektóre wczesne badania sugerowały rolę genu PTCH na chromosomie 9q22.3 w etiopatogenezie MFT. etiopatogenezie MFT, ostatnie badania sporadycznych pacjentów z feno... | Które stany patologiczne są spowodowane mutacjami w genie CYLD? | Ponieważ utratę ekspresji CYLD można zaobserwować w różnych typach nowotworów u ludzi, obecnie wiadomo, że CYLD działa jako gen supresorowy nowotworu. Patogenne mutacje w CYLD można zidentyfikować u pacjentów dotkniętych zespołem Brooke-Spieglera, (rodzinną) cylindromatozą lub rodzinnym trichoepithelioma. Stwierdzono r... |
131 | Wcześniejsza analiza genu hsp26 u Drosophila melanogaster wykazała, że oprócz oprócz pola TATA oraz proksymalnych i dystalnych elementów szoku cieplnego (HSE) (wyśrodkowanych na -59 i -340, względem miejsca rozpoczęcia transkrypcji), segmentu powtórzeń segment powtórzeń (CT) n przy -135 do -85 jest wymagany do pełnego ... | Czy GAGA jest związana z regionami wolnymi od nukleosomów (NFR)? | Czynnik GAGA jest białkiem, o którym wiadomo, że bierze udział w tworzeniu i/lub utrzymywaniu wolnych od nukleosomów regionów chromatyny. Interakcje czynnika GAGA i czynnika szoku cieplnego z ich miejscami wiązania w chromatynie zachodziły w dwóch trybach. Ich interakcje z miejscami wiązania w regionach wolnych od nukl... |
132 | Chromosomy z wieloma źródłami replikacji DNA są cechą charakterystyczną Eukaryota i niektórych Archaea. Wszystkie eukariotyczne źródła replikacji jądrowej są definiowane przez kompleks kompleks rozpoznawania pochodzenia (ORC), który rekrutuje helikazę replikacyjną MCM(2-7) przez Cdc6 i Cdt1. Stwierdziliśmy, że trzy źró... | Czy genomy archeonów zawierają jedno czy wiele źródeł replikacji? | Niektóre archeony replikują się z pojedynczych źródeł, ale większość archeonów i wszystkie eukarionty replikują się przy użyciu wielu źródeł. |
133 | CEL: Fenotypowe objawy mózgowej malformacji jamistej spowodowane rzadkimi mutacjami PDCD10 nie były systematycznie badane, a mechanistyczny związek z hiperprzepuszczalnością, w której pośredniczy kinaza Rho, potencjalny cel terapeutyczny, nie został ustalony. cel terapeutyczny, nie został ustalony. METODY: Przeanalizow... | Które geny są powiązane z wadami jamistymi mózgu? | Mutacje utraty funkcji w genach kodujących CCM1 (znany również jako KRIT1), CCM2 (znany również jako OSM i malcavernin) lub CCM3 (znany również jako PDCD10) powodują malformacje jamiste mózgu (CCM). |
134 | Genomika porównawcza pozostaje kluczową strategią badania ewolucji organizacji genów. organizacja genów, a prymat ten jest wzmacniany przez rosnącą liczbę pełnych sekwencji genomów dostępnych w publicznych repozytoriach. sekwencji genomowych dostępnych w publicznych repozytoriach. Pomimo tego wzrostu, narzędzia bioinfo... | Czym jest Genomicus? | Genomicus został opracowany jako baza danych i przeglądarka do badania syntezy genów w genomach współczesnych i przodków. Pozwala na łatwą porównawczą wizualizację genomu w >150 genomach eukariontów i w czterech różnych rodzajach (kręgowce, grzyby, metazoany i rośliny). Zapewnia sposób na zbadanie informacji przestrzen... |
135 | Większość czynników transkrypcyjnych (TF) należy do rodzin białek, które mają wspólną domenę wiążącą DNA i bardzo podobne preferencje wiązania DNA. domenę wiążącą DNA i mają bardzo podobne preferencje wiązania DNA. Jednakże, wiele TF (tj. członkowie tej samej rodziny TF) pełnią różne funkcje regulacyjne i oddziałują z ... | Czym jest narzędzie COUGER? | COUGER przyjmuje jako dane wejściowe dwa zestawy regionów genomowych związanych przez paralogiczne TF i identyfikuje mały zestaw domniemanych kofaktorów, które najlepiej rozróżniają te dwa zestawy sekwencji. |
136 | CEL: Opisanie jednego pacjenta z powoli postępującą encefalopatią, ataksją, centralną hipomielinizacją, hipodoncją i hipogonadyzmem hipogonadotropowym, zespołem 4H . Ten obraz kliniczny został opisany niedawno i wcześniej opisano tylko czterech pacjentów. pacjentów. OPIS PRZYPADKU: Dziewczynka z prawidłowym wczesnym ro... | Wymień objawy leukodystrofii 4H. | Hipomielinizacja, hipodoncja i hipogonadyzm hipogonadotropowy są głównymi objawami leukodystrofii 4H. |
137 | Roślinna metylotransferaza cytozyny cDNA została wyizolowana przy użyciu zdegenerowanych oligonukleotydów oligonukleotydów, w oparciu o homologię między metylotransferazami prokariotów i myszy metylotransferazami i PCR w celu amplifikacji krótkiego fragmentu genu metylotransferazy genu metylotransferazy. Fragment o prz... | Jakie są rodziny roślinnych metylotransferaz DNA (cytozyny-5)? | Roślinne (cytozyno-5)metylotransferazy DNA są klasyfikowane do rodzin: MET, CMT oraz powstające de novo DRM. |
138 | Uważa się, że leki przeciwarytmiczne klasy III wydłużają efektywny okres refrakcji (ERP) mięśnia sercowego efektywny okres refrakcji (ERP) bez znaczącego wpływu na prędkość przewodzenia. prędkość przewodzenia. Jednak ostatnie badania wyjaśniły pozytywne lub negatywne działanie dromotropowe tych leków. lub negatywne efe... | Czy amiodaron jest lekiem przeciwarytmicznym klasy I? | Chociaż amiodaron uważany jest za lek przeciwarytmiczny klasy III, wykazuje on również działanie klasy I, II i IV, co nadaje mu unikalny profil farmakologiczny i przeciwarytmiczny. |
139 | Wiele mechanizmów regulacyjnych wymaga wysokiego stopnia specyficzności wiązania białko-DNA wiązania. Sekwencja nukleotydów nie daje odpowiedzi na pytanie, dlaczego białko wiąże się tylko z niewielkim podzbiorem białko wiąże się tylko z niewielkim podzbiorem wielu domniemanych miejsc wiązania w genomie w genomie, które... | Która baza danych przeglądarki genomów dla adnotacji kształtu DNA jest dostępna? | Przeglądarka Genome Browser for DNA shape annotations (GBshape; dostępna bezpłatnie pod adresem http://rohslab.cmb.usc.edu/GBshape/) zapewnia mniejszą szerokość rowka, skręt śmigła, rolkę, skręt helisy i przewidywania rozszczepienia rodnika hydroksylowego dla całych genomów 94 organizmów. Dodatkowe genomy można łatwo d... |
140 | Hormon tarczycy (T3 i T4) ma wiele korzystnych skutków, w tym poprawę czynności serca, promowanie utraty wagi i obniżanie poziomu cholesterolu w surowicy. Nadmiar hormonu tarczycy jest jednak związany z niepożądanym wpływem na serce, kości i mięśnie szkieletowe. i mięśnie szkieletowe. Dlatego potrzebujemy analogów, któ... | Czy DITPA jest analogiem hormonu tarczycy wykorzystywanym w badaniach eksperymentalnych i klinicznych? | Istnieje wiele dowodów na to, że DITPA jest prawdziwym analogiem hormonu tarczycy, w dużej mierze wykorzystywanym w badaniach eksperymentalnych i klinicznych. |
141 | Gen supresorowy nowotworu PTEN (MMAC1/TEP1) został niedawno wyizolowany i zmapowany do ludzkiego chromosomu 10q23. Homozygotyczne delecje i mutacje PTEN były w liniach komórkowych i sporadycznych nowotworach piersi, nerek i ośrodkowego układu nerwowego. układu nerwowego. Mutacje germinalne PTEN zostały niedawno wykryte... | Czy PTEN jest zaangażowany w raka pęcherzykowego tarczycy? | Częstotliwość mutacji PTEN w niewyselekcjonowanych przypadkach raka pęcherzykowego tarczycy wynosiła 4,8%. |
142 | Polispecyficzne transportery kationów organicznych OCT1 (SLC22A1), OCT2 (SLC22A2) i OCT3 (SLC22A3) pośredniczą w ułatwionej i dwukierunkowej dyfuzji małych (< lub = 500Da) kationów organicznych o szerokiej specyficzności dla endogennych substratów, takich jak jak cholina, acetylocholina i neuroprzekaźniki monoaminowe, ... | Czy SLC22A3 ulega ekspresji w mózgu? | Tak, SLC22A3 (organiczny transporter kationów (OCT3)) jest szeroko wyrażany w różnych narządach u ludzi i bierze udział w dystrybucji wielu egzogennych i endogennych związków. Kilka linii dowodów sugeruje, że OCT3 wyrażony w mózgu odgrywa ważną rolę w regulacji neurotransmisji. |
143 | Informacje o autorze: (1)Instytut Biologii Molekularnej Zakażeń, Uniwersytet w Würzburgu, Josef-Schneider-Straße 2, 97080 Würzburg, Niemcy. (2)Instytut Biologii Molekularnej Zakażeń, Uniwersytet w Würzburgu, Josef-Schneider-Straße 2, 97080 Würzburg, Niemcy. Adres elektroniczny: joerg.vogel@uni-wuerzburg.de. --- Czynnik... | Jaka jest główna funkcja "gąbek RNA"? | Naturalne kręgi RNA funkcjonują jako wydajne gąbki mikroRNA. Ostatnio wykazano, że na aktywność miRNA wpływa obecność transkryptów gąbki miRNA, tak zwanego konkurującego endogennego RNA u ludzi i mimikry docelowej u roślin. |
144 | Polimeraza poli(ADP-rybozy-1) (PARP-1) jest aktywowana przez pęknięcia nici DNA podczas komórkowej odpowiedzi na stres genotoksyczny. komórkowej odpowiedzi na stres genotoksyczny i katalizuje poli(ADP-rybozylo)atację białek akceptorowych. Te białka akceptorowe obejmują te zaangażowane w modulację struktury chromatyny, ... | Gdzie preferencyjnie zlokalizowany jest wariant histonowy CENPA? | Białko centromerowe A (Cenpa dla myszy, CENP-A dla innych gatunków) jest niezbędnym białkiem podobnym do histonu H3, które lokalizuje się w regionie centromerowym chromosomów eukariotycznych, gdzie zastępuje konwencjonalny histon H3 i wraz z czynnikami wiążącymi DNA specyficznymi dla centromeru kieruje montażem aktywny... |
145 | Hormony tarczycy są ważnymi regulatorami metabolizmu energetycznego i mogą wpływać na procesy energetyczne podczas ćwiczeń fizycznych. Istnieją kontrowersyjne wyniki dotyczące metabolizmu hormonów tarczycy podczas forsownych ćwiczeń u dorosłych sportowców sportowców i tylko skąpe dane dotyczące wpływu forsownych ćwicze... | Czy forsowna aktywność fizyczna wpływa na metabolizm hormonów tarczycy? | TAK |
146 | WPROWADZENIE: Stosowanie chemioterapii w raku piersi z ujemnym węzłem chłonnym i (O)receptorem estrogenowym (ER) (ER)-dodatniego raka piersi zmieniło się znacząco od czasu wprowadzenia Oncotype DX w celu określenia ryzyka nawrotu systemowego na podstawie sygnatury genomowej guza. na podstawie sygnatury genomowej guza. ... | Jaki jest związek między TailorX i Oncotype? | W badaniu TAILORx wykorzystano ocenę nawrotów Oncotype DX w celu przypisania pacjentek z dodatnim receptorem estrogenowym (ER+) i ujemnymi węzłami do chemioterapii i terapii hormonalnej w porównaniu z samą terapią hormonalną. |
147 | Botulizm jest rzadkim, ale potencjalnie zagrażającym życiu zespołem neuroparalitycznym wynikający z działania neurotoksyny wytwarzanej przez mikroorganizm Clostridium botulinum. Choroba ta ma długą historię; pierwsze pierwsze badanie botulizmu miało miejsce w latach dwudziestych XIX wieku wraz z opisem przypadku setek ... | Jaka jest najbardziej znana bakteria odpowiedzialna za zatrucie jadem kiełbasianym? | Botulizm jest ciężką chorobą neuroparalityczną wywoływaną przez neurotoksynę botulinową (BoNT) i dotyka ludzi, wszystkie zwierzęta stałocieplne, ptaki i niektóre ryby. Toksyna botulinowa jest wytwarzana w warunkach beztlenowych przez bakterię Clostridium botulinum, która jest najbardziej znanym czynnikiem etiologicznym... |
148 | Badanie to zostało podjęte w celu analizy profilowania metylacji DNA w locus monoaminooksydazy oksydazy A (MAOA) w celu ustalenia, czy nieprawidłowa metylacja DNA jest zaangażowana w rozwój schizofrenii. Zrekrutowaliśmy łącznie 371 pacjentów ze schizofrenią paranoidalną (199 mężczyzn i 172 kobiety) i 288 niespokrewnion... | Czy gen MAOA jest epigenetycznie modyfikowany przez metylację? | W ostatnich latach coraz bardziej docenia się rolę zjawisk epigenetycznych, takich jak metylacja, w pośredniczeniu w podatności na choroby behawioralne. Jednym z najważniejszych miejsc, w których uważa się, że zachodzą zjawiska epigenetyczne, jest locus monoaminooksydazy A (MAOA).
Wnioskujemy, że metylacja MAOA może od... |
149 | Kleszczowe zapalenie mózgu (KZM) stanowi coraz większy problem dla zdrowia publicznego w krajach środkowej i północnej Europy. krajach Europy Środkowej i Północnej. Chociaż KZM jest chorobą podlegającą obowiązkowi zgłoszenia w Chorwacji, jest chorobą podlegającą zgłoszeniu w Chorwacji, istnieje znaczny brak informacji ... | Czy istnieją leki na kleszczowe zapalenie mózgu? | Obecnie nie jest dostępna żadna terapia lekowa |
150 | Tlenek azotu pełni różne role w komórkach ssaków, w tym w sygnalizacji wewnątrzkomórkowej i zabijaniu komórek. sygnalizację i zabijanie komórek. Aby rozpoznać dynamiczne zmiany molekularne w odpowiedzi na NO, analizę mikromacierzy zastosowano do ludzkich fibroblastów (IMR-90) narażonych na subletalne poziomy NO. Spośró... | Czy białko TIEG1 jest związane z apoptozą? | Tak, TIEG1 (znany również jako KLF10) wydaje się odgrywać rolę w regulacji apoptozy. |
151 | Pojawiające się dowody wskazują, że wiele aspektów uzależnienia od alkoholu i narkotyków wiąże się ze zmianami w transmisji glutaminianu. Wiele badań wykazało, że że narkotyki, w tym alkohol i kokaina, zmieniają transport glutaminianu. Pozakomórkowy glutaminian jest regulowany przez szereg transporterów glutaminianu w ... | Co wiadomo na temat skuteczności klinicznej ceftriaksonu w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego? | Istnieje kilka opisów przypadków sugerujących, że ceftriakson może być skuteczny w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego. Inne opisy przypadków nie wykazały jednak korzyści klinicznych z leczenia ALS ceftriaksonem. Stwierdzono, że ceftriakson zmniejsza uszkodzenie neuronów w stwardnieniu zanikowym bocznym poprzez z... |
152 | CELE: Staraliśmy się ustalić wartość prognostyczną kompleksowego rezonansu magnetycznego układu sercowo-naczyniowego (CMR) w stratyfikacji ryzyka u pacjentów z kardiomiopatią przerostową (HCM). pacjentów z kardiomiopatią przerostową (HCM). TŁO: Przy rocznych wskaźnikach śmiertelności wahających się od 1% do 5%, w zależ... | Jakie jest znaczenie prognostyczne opóźnionego wzmocnienia udokumentowanego u pacjentów z kardiomiopatią przerostową? | Opóźnione wzmocnienie w CMR ma wartość prognostyczną w przewidywaniu niekorzystnych zdarzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z HCM i jest związane ze śmiertelnością z przyczyn sercowo-naczyniowych, zgonem z powodu niewydolności serca i śmiertelnością z jakiejkolwiek przyczyny w HCM. |
153 | Mutacje germinalne genu raka piersi 1 (BRCA1) są główną przyczyną rodzinnego raka piersi i jajnika. rodzinnego raka piersi i jajnika. Białko BRCA1 wykazuje aktywność ligazy ubikwityny E3 i uważa się, że ta funkcja enzymatyczna jest wymagana do supresji nowotworu. supresji nowotworu. Aby przetestować tę hipotezę, wygene... | Jaka jest aktywność enzymatyczna genu BRCA1 związanego z rakiem piersi? | Aktywność ligazy E3-ubikwityny jest jedyną znaną aktywnością enzymatyczną BRCA1, w której pośredniczy N-końcowa domena palca RING. Transport jądrowy BRCA1 i aktywność enzymatyczna ligazy E3 ubikwityny są ściśle regulowane przez dimerycznego partnera wiążącego BRCA1 BARD1 i dalej modulowane przez mutacje nowotworowe i r... |
154 | TŁO: Badając dowody terapeutyczne dotyczące innowacyjnych terapii lekowych, coraz więcej uwagi poświęca się rozróżnianiu wyników, które wskazują na brak znaczących różnic między badanymi terapiami ("brak dowodu różnicy") i wynikami, które wykazują równoważność terapeutyczną terapeutyczną ("dowód braku różnicy"). CEL: N... | Czym są "wildagliptyna", "sitagliptyna", "saksagliptyna", "alogliptyna", "linagliptyna" i "dutogliptyna"? | "Sitagliptyna", "wildagliptyna", "saksagliptyna", "alogliptyna", "linagliptyna" i "dutogliptyna" są inhibitorami peptydazy dipeptydylowej-4 (DPP-4). |
155 | Choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2D jest dziedziczną neuropatią aksonalną i związaną z syntetazą glicylo-tRNA (GARS). (GARS), która jest spowodowana mutacją w GARS. Tutaj opisujemy nowy mysi model neuropatii związanej z GARS, wykorzystujący system wektorów adenowirusowych system wektorów adenowirusowych, który zawier... | Czy gen syntetazy glicylo-tRNA jest zaangażowany w rozwój choroby Charcota-Marie-Tootha? | Dominujące mutacje w GARS, kodującym niezbędny enzym syntetazy glicylo-tRNA (GlyRS), powodują postać choroby Charcota-Marie-Tootha typu 2D (CMT2D), charakteryzującą się głównie zwyrodnieniem dolnych nerwów ruchowych. |
156 | HER2-dodatni rak piersi charakteryzuje się agresywnym wzrostem i złym rokowaniem. rokowaniem. Kobiety z przerzutowym rakiem piersi z nadmierną ekspresją białka HER2 lub nadmierną obecnością kopii genu HER2 są potencjalnymi kandydatkami na Herceptin (Trastuzumab), który wiąże się z receptorami HER2 na komórkach nowotwor... | Czy istnieje oprogramowanie do automatycznej analizy obrazów FISH? | FISH jest popularną metodą cytogenetyki molekularnej. Wynikiem pojedynczej analizy FISH jest zestaw kilkudziesięciu lub kilkuset obrazów mikroskopowych - pojedyncza oceniana próbka ma średnicę około 20 mm. Celem zautomatyzowanej oceny jest zastąpienie subiektywnej oceny obrazów przez technika laboratoryjnego w celu uzy... |
157 | Zmniejszona obsługa Ca w kardiomiocytach jest często przypisywana upośledzonej funkcji retikulum sarkoplazmatycznego (SR) w ludzkiej i eksperymentalnej niewydolności serca. Fosfolamban (PLN) jest kluczowym regulatorem SR i funkcji serca, a mutacje PLN u ludzi są związane z kardiomiopatią rozstrzeniową (DCM). My wcześni... | Jakie mutacje phopspholamban wykryto u pacjentów z kardiomiopatią? | Mutację PLN R14del [lub c.40_42delAGA(p.Arg14del)] zidentyfikowano u 12 (12%) pacjentów z ARVC i u 39 (15%) pacjentów z DCM. Inną mutacją PLN jest mutacja punktowa T116G, zastępująca kodon zakończenia dla Leu-39 (L39stop) i została zidentyfikowana w dwóch rodzinach z dziedziczną niewydolnością serca. Dziedziczne mutacj... |
158 | Pojawienie się technologii o wysokiej przepustowości, takich jak ChIP-seq, umożliwiło badanie modyfikacji histonów. Szczególnie interesującym problemem jest identyfikacja regionów genomu, w których różne typy komórek z tego samego organizmu wykazują różne wzorce wzbogacenia histonów. Problem ten okazuje się okazuje się... | Czy istnieją metody statystyczne do normalizacji i identyfikacji regionów różnicowych w danych ChIP-seq dotyczących modyfikacji histonów? | Tak. ChIPnorm to dwuetapowa metoda statystyczna do normalizacji danych ChIP-seq i znajdowania zróżnicowanych regionów w genomie, biorąc pod uwagę dwie biblioteki modyfikacji histonów różnych typów komórek. |
159 | Przeprowadziliśmy częściową ocenę profilu autoprzeciwciał pęcherzycy zwykłej (PV) przy użyciu technologii macierzy białkowej. Surowice od siedmiu pacjentów z ostrą PV i pięciu zdrowych dawców zostały przebadane pod kątem obecności autoprzeciwciał charakterystycznych dla nieswoistych narządowo zaburzeń autoimmunologiczn... | Czy CD84 jest genetycznie związany z zapaleniem stawów? | Trzech członków tej rodziny genów, Ly108, Ly9 i CD84, wykazuje polimorfizmy, które silnie wpływają na podatność na układową autoimmunizację, zwłaszcza u myszy, ale także w niektórych populacjach ludzkich. Nasze badanie pokazuje, że allel związany z odpowiedzią na terapię etanerceptem jest również związany z ekspresją g... |
160 | Dyskeratoza wrodzona (dyskeratosis congenita, DC) obejmuje szerokie spektrum chorób i objawów klinicznych związanych z przedwczesnym starzeniem się, w tym niewydolność szpiku kostnego i predyspozycje do raka. niewydolnością szpiku kostnego i predyspozycją do nowotworów. Głównym czynnikiem ryzyka DC jest nosicielstwo ge... | Czy w przypadku dyskeratozy wrodzonej istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na raka? | Osoby z DC są narażone na zwiększone ryzyko postępującej niewydolności szpiku kostnego (BMF), zespołu mielodysplastycznego (MDS) lub ostrej białaczki szpikowej (AML), guzów litych (zwykle raka płaskonabłonkowego głowy/szyi lub raka odbytu i narządów płciowych) oraz zwłóknienia płuc. |
161 | Materiały bezkomórkowe pochodzenia ksenogenicznego są stosowane na całym świecie jako ksenoprzeszczepy, a badania Obecnie prowadzone są badania fazy I dotyczące żywotnych wysepek trzustkowych świń. Dostępne są jednak ograniczone informacje na temat przenoszenia endogennego retrowirusa świń (PERV) po ksenoprzeszczepie. ... | Jaka jest funkcja Neu5Gc (kwasu N-glikoliloneuraminowego)? | Kwas N-glikoliloneuraminowy (Neu5Gc) jest immunogennym cukrem pochodzenia pokarmowego, który metabolicznie łączy się w różne natywne glikokoniugaty u ludzi. Ludziom brakuje funkcjonalnego białka hydroksylazy kwasu N-acetyloneuraminowego (CMAH) monofosforanu cytydyny i nie mogą syntetyzować cukru Neu5Gc, wrodzonego syg... |
162 | TMPDB to baza danych eksperymentalnie scharakteryzowanych topologii transbłonowych (TM) topologie. Wersja 6.2 TMPDB zawiera łącznie 302 sekwencje białek TM, w tym z czego 276 to sekwencje alfa-helikalne, 17 beta-nitkowe i 9 alfa-helikalnych sekwencje z krótkimi helisami tworzącymi pory zakopane w błonie. Topologie TM w... | Jakie bazy danych istnieją dla eksperymentalnie określonych topologii α-helikalnych białek transmembranowych? | ExTopoDB i TMPDB. |
163 | Kilka ostatnich doniesień sugeruje, że mikroRNA (miRNA) mogą odgrywać krytyczną rolę w ostrym zawale mięśnia sercowego (AMI). Jednak sygnatura ekspresji miRNA we wczesnej fazie AMI nie została jednak zidentyfikowana. W tym sygnatura ekspresji miRNA została zbadana w sercach szczurów 6 godzin po AMI. AMI. W porównaniu z... | Czy mikroRNA-21 (miR-21) przyczynia się do chorób układu krążenia? | MikroRNA-21 (miR-21) jest mikroRNA (miRNA) o wysokiej ekspresji w układzie sercowo-naczyniowym. Ostatnie badania wykazały, że jego ekspresja jest deregulowana w sercu i naczyniach krwionośnych w warunkach chorób sercowo-naczyniowych, takich jak proliferacyjna choroba naczyniowa, przerost serca i niewydolność serca oraz... |
164 | 6S RNA jest bakteryjnym regulatorem transkrypcji, który gromadzi się podczas fazy stacjonarnej i hamuje transkrypcję z wielu promotorów ze względu na stabilną związek z polimerazą RNA zawierającą σ 70. Ta hamująca polimeraza RNA ∼ 6S RNA ulega dysocjacji podczas zmiany odżywiania, gdy komórki ulegają z fazy stacjonarne... | Jaka jest funkcja 6SRNA w bakteriach? | 6S RNA, po raz pierwszy opisany jako ncRNA w E. coli, naśladuje otwartą strukturę promotora, która ma duże wybrzuszenie z dwiema strukturami spinki do włosów/łodygi, które regulują transkrypcję poprzez interakcje z polimerazą RNA. Escherichia coli 6S RNA reprezentuje niekodujący RNA (ncRNA), który, w oparciu o zachowan... |
165 | W niniejszym badaniu zbadano wpływ suplementacji Biostyminą, ekstraktem z liści Aloe arborescens Mill. na poziomy markerów równowagi prooksydacyjno-antyoksydacyjnej oraz cytokin przeciw- i prozapalnych cytokin u wioślarzy poddanych wyczerpującym ćwiczeniom. To badanie z podwójnie ślepą próbą objęło 18 członków Polskiej... | Jakie są dodatkowe przeciwutleniacze u sportowców? | Istnieje kilka suplementów antyoksydacyjnych należących do różnych rodzin, tj. witaminy, polifenole, kwas alfa-liponowy, ubichinony, wielonienasycone kwasy n-3 (PUFA), minerały i inne. Pomimo powszechnego stosowania tych suplementów, nadal dyskutuje się o ich prawdziwej przydatności i nie zaleca się jednogłośnie ich st... |
166 | Białko kształtujące mitochondria atrofii wzrokowej 1 (OPA1) ma genetycznie rozróżnialne genetycznie role w morfologii mitochondriów i apoptozie. Ta ostatnia zależy od proteazy związanej z preseniliną romboidalną (PARL), niezbędnej dla akumulacji rozpuszczalnej formy przestrzeni międzybłonowej OPA1 (IMS-OPA1). Tutaj pok... | Jaka jest lokalizacja komórkowa białka Opa1? | Białko Opa1 lokalizuje się w mitochondriach. |
167 | Elementy ultra-zachowawcze (UCE) są silnie zubożone z segmentowych duplikacji i zmian liczby kopii (CNV) w ludzkim genomie, co sugeruje, że delecja lub duplikacja UCE może być szkodliwa dla komórek ssaków. Tutaj my zajmujemy się procesem, w którym CNV zostają pozbawione UCE. Zaczynamy od pokazania że zubożenie UCE char... | Czy nieprawidłowe dawkowanie elementów ultrakonserwowanych jest niekorzystne w komórkach nowotworowych? | Nie. Nieprawidłowe dawkowanie elementów ultrakonserwowanych jest wysoce niepożądane w zdrowych komórkach, ale nie w komórkach nowotworowych. |
168 | Zahamowanie proteasomu, kompleksu proteolitycznego odpowiedzialnego za degradację białek ubikwitynowanych ubikwitynowanych białek, stało się skuteczną strategią leczenia szpiczaka mnogiego (MM), nowotworu złośliwego komórek plazmatycznych. szpiczaka mnogiego (MM), nowotworu złośliwego komórek plazmatycznych. Pierwszy w... | Jak podaje się oprozomib? | Oprozomib jest podawany doustnie. |
169 | Epigenetyczna regulacja ekspresji genów poprzez kowalencyjną modyfikację histonów jest ważna dla rozwoju komórek linii zarodkowej. U ssaków, histon H3 lizyna 9 (H3K9)-specyficzne metylotransferazy histonowe (HMTases), takie jak G9a, SETDB1 i SUV39H, odgrywają kluczową rolę, ale udział HMTaz specyficznych dla H3K9 u Dro... | W jaki sposób metylotransferazy histonowe powodują modyfikację histonów? | Metylotransferazy histonowe (HMT) są odpowiedzialne za specyficzne dla miejsca dodawanie kowalencyjnych modyfikacji na ogonach histonów, które służą jako markery do rekrutacji kompleksów organizacji chromatyny. Istnieją dwa główne typy HMT: N-metylotransferazy histon-lizyna i N-metylotransferazy histon-arginina. Te pie... |
170 | Plazmid pXO1 Bacillus anthracis przenosi geny strukturalne dla trzech białek toksyny wąglika. białek toksyny wąglika, cya (czynnik obrzęku), lef (czynnik śmiertelny) i pag (antygen ochronny). Ekspresja genów toksyn przez B. anthracis jest zwiększona podczas wzrostu w warunkach podwyższonego poziomu CO2. Ten efekt CO2 j... | Który metabolit aktywuje AtxA? | Po zakażeniu ssaków Bacillus anthracis reaguje na sygnały gospodarza, a zwłaszcza na podwyższoną temperaturę (37°C) i stężenie wodorowęglanów/CO2, ze zwiększoną ekspresją czynników wirulencji, które obejmują toksyny wąglika i zewnątrzkomórkową warstwę otoczki. Kultury hodowane z podwyższonym stężeniem CO(2) / wodorowęg... |
171 | Hiperglikemia przedniedokrwienna nasila uszkodzenie mózgu spowodowane niedokrwieniem mózgu. W niniejszym eksperymencie badaliśmy wpływ przedniedokrwiennej hiperglikemii na markery białkowe, które są związane z rozszczepieniem i fuzją mitochondriów, biogenezą mitochondriów i autofagią u myszy poddanych 30-minutowemu ogn... | Lista markerów autofagii. | Ekspresja LC3-II i BECN1, a także SQSTM1 są wykorzystywane jako markery aktywności autofagii. |
172 | null | Który zespół jest związany z mutacją DVL1? | Mutacje w DVL1 powodują osteosklerotyczną postać zespołu Robinowa. |
173 | Wykorzystaliśmy sekwencjonowanie całego eksomu oparte na trio do analizy dwóch rodzin dotkniętych zespołem Weavera. Weavera, w tym jednej z oryginalnych rodzin opisanych w 1974 roku. Filtrowanie rzadkich wariantów u dotkniętych chorobą probantów względem wariantów rodzicielskich zidentyfikowano dwie różne mutacje de no... | Które zespoły są związane z mutacjami w genie EZH2? | Mutacje EZH2, które powodują zespół Weavera, są głównie wariantami missense, a rzadkie mutacje skracające, o których donoszono do tej pory, znajdują się w ostatnim eksonie, co sugeruje, że jest mało prawdopodobne, aby prosta haploinsufficiency generowała fenotyp przerostu, chociaż dokładny mechanizm nie został jeszcze ... |
174 | Niedokrwistość Fanconiego (FA) jest zaburzeniem autosomalnym, które powoduje niestabilność genomu. PACJENCI Z FA występują nieprawidłowości rozwojowe, wczesna niewydolność szpiku kostnego, i predyspozycje do raka. Choroba objawia się defektami naprawy DNA DNA, nadwrażliwością na czynniki sieciujące DNA i wysokim stopni... | Jaka jest choroba, w której pacjenci są wrażliwi na środki sieciujące DNA i wykazują wysoką częstotliwość aberracji chromosomalnych? | Niedokrwistość Fanconiego (FA) jest zaburzeniem autosomalnym, które powoduje niestabilność genomu i objawia się defektami naprawy DNA, nadwrażliwością na czynniki sieciujące DNA oraz wysokim stopniem aberracji chromosomalnych. |
175 | TŁO: Choroba Hirschsprunga (HSCR) jest wrodzonym zaburzeniem charakteryzującym się brakiem wewnętrznych komórek zwojowych w splotach nerwowych dolnej części okrężnicy. okrężnicy. Gen semaforyny 3A (SEMA3A) jest zaangażowany w migrację jelitowych prekursorów nerwowych (EN). prekursorów neuronalnych (ENP). Aby przeanaliz... | Która choroba charakteryzuje się wrodzonym brakiem wewnętrznych komórek zwojowych przewodu pokarmowego? | Choroba Hirschsprunga (HSCR, aganglionic megacolon) jest częstą wadą wrodzoną prowadzącą do niedrożności jelit, z częstością 1/5 000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się brakiem wewnętrznych komórek zwojowych w splotach mięśniowych i podśluzówkowych na różnych odcinkach przewodu pokarmowego. |
176 | TŁO: Zgłoszono sprzeczne wyniki dotyczące ostrych skutków trójjodotyroniny (T3) na kurczliwość mięśnia sercowego. Niniejsze badanie analizuje rolę T3 w odwracaniu depresyjnego działania nadmiernego katecholaminy w izolowanym mięśniu sercowym lewej komory świni. METODY: Trzydzieści sześć beleczek lewej komory (0,4 x 6,0... | Czy hormon tarczycy reguluje przejściowy poziom wapnia w mięśniu sercowym? | TAK |
177 | CELE: Cytyzyna (Tabex) jest zarejestrowana w Europie Wschodniej jako lek wspomagający rzucanie palenia od 40 lat. zaprzestania palenia od 40 lat. Cytyzyna jest częściowym agonistą o wysokim powinowactwie wiązanie z nikotynowym receptorem acetylocholiny alfa4beta2, uważanym za centralny dla nagradzającego działania niko... | Czy cytyzyna jest lepsza od nikotynowej terapii zastępczej w rzucaniu palenia? | Tak, jedno badanie kliniczne, w którym bezpośrednio porównano wskaźniki rzucania palenia z cytyzyną w porównaniu z nikotynową terapią zastępczą, wykazało, że cytyzyna była lepsza od nikotynowej terapii zastępczej w pomaganiu palaczom w rzuceniu palenia, ale wiązała się z większą częstotliwością zgłaszanych przez nich s... |
178 | null | Czym jest narzędzie wzbogacania adnotacji regionów genomowych (GREAT)? | Genomic Regions Enrichment of Annotations Tool (GREAT) to narzędzie do analizy funkcjonalnego znaczenia regionów cis-regulacyjnych zidentyfikowanych przez lokalne pomiary zdarzeń wiązania DNA w całym genomie. Podczas gdy poprzednie metody uwzględniały tylko wiązanie proksymalne do genów, GREAT jest w stanie odpowiednio... |
179 | Podejścia do wychwytywania konformacji chromosomów wykazały, że chromatyna interfazowa jest podzielona na przestrzennie segregowane przedziały wielkości Mb i domeny topologiczne wielkości sub-Mb domeny topologiczne. Uważa się, że ta kompartmentalizacja ułatwia dopasowanie genów i elementów regulatorowych, ale jego dokł... | Jakie są role przedziałów chromatyny w jądrze eukariotycznym? | Złożoność składu i funkcji jądra eukariotycznego jest osiągana poprzez jego organizację w wyspecjalizowanych przedziałach jądrowych. Podejścia do wychwytywania konformacji chromosomów wykazały, że chromatyna interfazowa jest podzielona na przestrzennie segregowane przedziały wielkości Mb i domeny topologiczne wielkości... |
180 | Metodologia krystalografii białek zapewnia szereg potencjalnych wąskich gardeł. wąskich gardeł. Tutaj przedstawiono podejście do udanego rozwiązania struktury trudnego kompleksu heterodimerycznego heterodimerycznego kompleksu dwóch ludzkich białek, paraspeckle component 1 (PSPC1) i białka wiążącego oktamer (NONO), któr... | Białko NONO tworzy heterodimery. Z jakimi białkami? | Białko NONO tworzy heterodimery z PSPC1, SFPQ. |
181 | Warfaryna i heparyna to tradycyjne leki przeciwzakrzepowe stosowane w leczeniu chorób zakrzepowo-zatorowych. w leczeniu chorób zakrzepowo-zatorowych. Leki te, z udokumentowaną historią użyteczności, mają również nieodłączne trudności w stosowaniu; w szczególności skomplikowane monitorowanie i liczne interakcje warfaryn... | Czy istnieją specyficzne odtrutki na rywaroksaban? | Obecnie nie ma specyficznego antidotum na rywaroksaban |
182 | Substraty znakowane ubikwityną są degradowane przez proteasom 26S, który jest wielopodjednostkowym kompleksem obejmującym wielopodjednostkowym kompleksem składającym się z proteolitycznej cząsteczki rdzeniowej 20S ograniczonej przez cząsteczki regulatorowe 19S cząsteczkami regulatorowymi 19S. Zatwierdzenie bortezomibu ... | Czy inhibitory proteasomu są dobrymi kandydatami do leczenia białaczki i guzów litych? | Tak, kilka związków, które hamują różne elementy szlaku proteasomu (na przykład Bortezomib) jest testowanych w leczeniu białaczki i guzów litych. Wydaje się, że połączenie z innymi lekami może być przydatną terapią w przypadku guzów litych. |
183 | WPROWADZENIE: Kinaza Rho (ROCK) jest kinazą serynowo-treoninową i jest jednym z głównych efektorów głównych efektorów małej trifosfatazy guanozyny Rho. W W ciągu ostatnich kilku lat gromadzono dowody sugerujące, że system RhoA/ROCK może odgrywać ważną rolę w patogenezie wielu chorób układu krążenia i moczowo-płciowego.... | Jaka jest rola RhoA w raku pęcherza moczowego? | W raku pęcherza moczowego aktywacja RhoA występowała częściej w późniejszych stadiach choroby. Aktywacja ta była związana ze słabym zróżnicowaniem guza, inwazją mięśni, przerzutami do węzłów chłonnych oraz skróceniem czasu przeżycia wolnego od choroby i całkowitego przeżycia. |
184 | CADASIL jest chorobą naczyń mózgowych spowodowaną mutacjami w genie NOTCH3. Większość mutacji powoduje zysk lub utratę reszty cysteinowej w jednym z 34 powtórzeń podobnych do naskórkowego czynnika wzrostu w domenie zewnątrzkomórkowej Notch3. powtórzeń podobnych do naskórkowego czynnika wzrostu w zewnątrzkomórkowej dome... | Która reszta aminokwasowa wydaje się zmutowana w większości przypadków zgłaszanych z zespołem cadasil? | CADASIL jest powodowany głównie przez mutacje missense w genie NOTCH3, niezmiennie obejmujące resztę cysteiny. |
185 | W większości szybkich pobudzających transmisji synaptycznych w układzie nerwowym pośredniczy glutaminian. glutaminian działający poprzez jonotropowe receptory glutaminianu (iGluRs). iGluRs (podtypy AMPA, kainianu i podtypy receptora NMDA) są zespołami tetramerycznymi, utworzonymi jako dimer dimerów. Mimo to, mechanizm ... | Wymień ludzkie białka, które podlegają przejściu od dimeru do tetrameru. | GAC
SHMT2
AMPAR
Orai1
Godzina3 |
186 | Mutacje w genie ELG1 drożdży prowadzą do niestabilności genomowej, przejawiającej się w wysokim poziomem rekombinacji genetycznej, utratą chromosomów i dużymi rearanżacjami chromosomalnymi. rearanżacje chromosomalne. Elg1 wykazuje podobieństwo do dużej podjednostki klamry ładującej czynnika replikacji i tworzy kompleks... | Czy istnieje związek między CTF4 i CTF18 podczas kohezji chromatyd siostrzanych? | Tak. CTF4 i CTF18 są wymagane dla wysokiej wierności segregacji chromosomów. Oba wykazują genetyczne i fizyczne powiązania ze składnikami widełek replikacyjnych. Brak CTF4 lub CTF18 powoduje awarię kohezji chromatyd siostrzanych i prowadzi do akumulacji komórek przed anafazą, która zależy od punktu kontrolnego montażu ... |
187 | Wysoce konserwatywne sekwencje w miejscu splicingu 5' i miejscu rozgałęzienia intronów Introny zależne od U12 są ważnymi determinantami splicingu przez zależne od U12 spliceosomy. W niniejszym badaniu zbadano fenotypy splicingu in vivo mutacji w sekwencji konsensusu miejsca rozgałęzienia intronu F zależnego od U12 z lu... | Jaka jest sekwencja konsensusu miejsca rozgałęzienia w intronach zależnych od U12? | Sekwencja konsensusu miejsca rozgałęzienia w intronach zależnych od U12 to UUCCUUUAAC. |
188 | TŁO: Olaparyb jest inhibitorem polimerazy poli(ADP-rybozy), a cediranib jest środkiem antyangiogennym o aktywności przeciwko receptorowi VEGF (VEGFR) 1, VEGFR2, i VEGFR3. Oba doustne leki wykazują aktywność przeciwnowotworową u kobiet z nawracającym rakiem jajnika raka jajnika, a ich kombinacja była aktywna i charakter... | Jaki jest cel działania leku Olaparib? | Lek Olaparib celuje w białkową polimerazę poli(ADP-rybozy). |
189 | TŁO: Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest główną przyczyną nagłej śmierci u młodych sportowców i jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób sercowo-naczyniowych. u młodych sportowców i jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób układu krążenia, dotyka 1 na 500 osób. Często postrzegana jako choroba mięśnia sercowego. s... | Które mutacje genu fosfolambanu powodują kardiomiopatię przerostową? | Stwierdzono, że następujące mutacje genu fosfolambanu są związane z kardiomiopatią przerostową: PLN L39X mutacja nonsensowna; PLN Leu39Ter; PLN -42 C>G i PLN -77A-->G |
190 | Prymitywne białka z motywem trójdzielnym 5alfa (TRIM5alfa) pośredniczą we wrodzonej wewnątrzkomórkową odporność na retrowirusy. U ludzi TRIM5 znajduje się w klastrze paralogicznym klastrze, który obejmuje TRIM6, TRIM34 i TRIM22. Chociaż ortologi TRIM6 i TRIM34 występują u innych ssaków, TRIM5 został do tej pory zidenty... | Jakie są biologiczne role proponowane dla białek zawierających domenę SPRY? | obrona przed infekcją retrowirusową
odporność wrodzona i adaptacyjna
transport pęcherzykowy
różnicowanie neuronalne
rozwój embrionalny |
191 | Mutacje prowadzące do dystrofii mięśniowej często powodują niedobory w cytoszkieletu sarkolemy mięśniowej, powodując nadaktywność aktywność mechanowrażliwego kanału kationowego (MSC) i podwyższony poziom wewnątrzkomórkowego Ca(2+). Caveolae to bogate w cholesterol mikrodomeny, które tworzą mechanicznie odkształcalne in... | Co to jest Caveolae? | Caveolae, wgłębienia błony plazmatycznej o średnicy 60-80 nm, są podzbiorem tratw lipidowych wzbogaconych w cholesterol i sfingolipidy. |
192 | CEL: Zbadanie opłacalności czterech alternatywnych metod leczenia zespołu piekących ust (BMS). zespołu piekących ust (BMS). METODY: Przeprowadzono analizę efektywności kosztowej z perspektywy płatnika opieki zdrowotnej czterech strategii terapeutycznych (amisulpryd, paroksetyna, sertralina i miejscowo stosowany klonaze... | Jakie leki są stosowane w leczeniu zespołu piekących ust? | U pacjentów z BMS należy podawać leki dopaminergiczne.
Catuama zmniejsza objawy BMS i może być nową strategią terapeutyczną w leczeniu tej choroby.
Kapsaicyna, kwas alfa-liponowy (ALA) i klonazepam były tymi, które wykazywały większą redukcję objawów BMS.
Leczenie placebo wywołało odpowiedź, która była o 72% większa ni... |
193 | Powtarzający się punkt przerwania translokacji na chromosomie 22 nerwiakowłókniakowatości został został zlokalizowany między dwiema sondami, D22S1 i D22S15, zarówno przez hybrydyzację in situ hybrydyzację i hybrydy komórek somatycznych. Wykazano ponadto, że te dwie sondy genetycznie powiązane przy theta = 0,0 i wyniku ... | Pomiędzy którymi sondami znajduje się powtarzający się punkt przerwania translokacji na chromosomie 22 nerwiakowłókniakowatości? | Powtarzający się punkt przerwania translokacji na chromosomie 22 nerwiakowłókniakowatości został zlokalizowany między dwiema sondami, D22S1 i D22S15, zarówno za pomocą hybrydyzacji in situ, jak i hybryd komórek somatycznych |
194 | Trzy nowe mutacje punktowe w nukleotydach 1249, 1282 i 1614 (eksony 9 i 10) ludzkiego genu receptora hormonu tarczycy-beta zaobserwowano u sześciu osób dotkniętych zespołem oporności na hormon tarczycy. Wszystkie trzy mutacje wystąpiły w układzie heterozygotycznym i spowodowały następujące zmiany w dojrzałej formie bia... | Czy mutacje receptora hormonu tarczycy alfa1 są związane z zespołem oporności na hormony tarczycy? | Brak TR alfa1 nasila objawy RTH u myszy TR betaPV. Dlatego TR alfa1 może odgrywać rolę kompensacyjną w pośredniczeniu w funkcjach T3 u heterozygotycznych pacjentów z RTH |
195 | KONTEKST: Limfangioleiomiomatoza (LAM) jest torbielowatą chorobą płuc, która może być do szerokiej grupy zmian proliferacyjnych zwanych PEComas (perivascular epithelioid cell tumors). guzy z komórek nabłonkowych). Te guzy proliferacyjne charakteryzują się koekspresją markerów związanych z miogenezą i melanogenezą. We w... | Jakie jest genetyczne podłoże stwardnienia guzowatego? | Genetyczne podłoże stwardnienia guzowatego przypisuje się mutacjom w jednym z dwóch niepowiązanych ze sobą genów, TSC1 i TSC2. Funkcje produktów genów TSC1 i TSC2, odpowiednio hamartyny i tuberyny, pozostawały do niedawna źle zdefiniowane. Analizy genetyczne, biochemiczne i biologiczne podkreśliły ich rolę jako negatyw... |
196 | Punktem zwrotnym w terapii przeciwdrobnoustrojowej zakażeń Mycobacterium avium nastąpił wraz z opracowaniem dwóch nowych makrolidów, klarytromycyny i azytromycyny. Kontrolowane badania kliniczne, pierwsze w historii przeprowadzone z jakimkolwiek wśród pacjentów z zakażeniem M. avium, wykazały wysoką skuteczność klarytr... | Jaka jest sugerowana terapia zakażenia Mycobacterium avium? | Aktywność TLC G-65 (liposomalnego preparatu gentamycyny), samego i w połączeniu z ryfapentyną, klarytromycyną, klofazyminą i etambutolem, oceniano w beżowym mysim (C57BL/6J--bgj/bgj) modelu rozsianego zakażenia Mycobacterium avium. TLC G-65 w połączeniu z ryfapentyną wydaje się być atrakcyjnym schematem leczenia zakaże... |
197 | Białko A Staphylococcus aureus (SpA) jest najpopularniejszym ligandem powinowactwa dla immunoglobuliny G1 (IgG1). immunoglobuliny G1 (IgG1). Jednak molekularne podstawy dynamiki dysocjacji kompleksu SpA-IgG1 są niejasne. kompleksu SpA-IgG1 jest niejasna. W tym celu przeprowadzono symulacje gruboziarnistej (CG) dynamiki... | Do czego w biochemii wykorzystywane jest białko A ze Staphylococcus aureus? | Białko A z bakterii Staphylococcus aureus (SpA) jest stosowane jako ligand powinowactwa do oczyszczania immunoglobuliny G (IgG). |
198 | TŁO: Aby zrozumieć, jak funkcjonują systemy biologiczne, konieczne jest konieczne jest określenie interakcji i powiązań między białkami. Przewidywanie fuzji genów jest jednym z podejść do wykrywania takich relacji funkcjonalnych. Wiadomo jednak, że jego zastosowanie jest problematyczne w wyższych genomach eukariotyczny... | W jaki sposób możemy wnioskować o powiązaniach funkcjonalnych na podstawie zdarzeń fuzji genów? | Wykrywanie zdarzeń fuzji genów w genomach może być wykorzystywane do przewidywania funkcjonalnych powiązań białek, w oparciu o obserwację, że pokrewne białka w jednym organizmie (w tym fizycznie oddziałujące białka/członkowie kompleksów, białka zaangażowane w ten sam szlak) mają tendencję do znajdowania się w innych ga... |
199 | TŁO: Pomimo wielu leków stosowanych w leczeniu cukrzycy typu 2, wiele osób z tą chorobą nie osiąga dobrej kontroli glikemii. Niektóre istniejące obniżające poziom glukozy mają działania niepożądane, takie jak przyrost masy ciała lub hipoglikemia. hipoglikemia. Cukrzyca typu 2 jest chorobą postępującą i większość pacjen... | Hamowanie którego transportera jest mechanizmem działania leku Canagliflozin? | Hamowanie kotransportera sodowo-glukozowego 2 (SGLT2) jest głównym mechanizmem działania kanagliflozyny. Kanagliflozyna jest pierwszym inhibitorem SGLT2 zatwierdzonym w USA do leczenia cukrzycy typu 2 i jest w trakcie przeglądu regulacyjnego w UE. Inne inhibitory SGLT2 obejmują dapagliflozynę i empagliflozynę. |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.