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+ Uma mulher de 24 anos (gravida 0 para 0) sem experiência de relações sexuais foi encaminhada ao nosso departamento de ginecologia com queixas de menorragia e corrimento vaginal. O exame físico revelou múltiplas máculas hiperpigmentadas nos lábios, mucosa bucal, pontas dos dedos e dedos dos pés (Fig. ). Foi diagnosticada com anemia leve aos 10 anos de idade; o rastreamento genético para talassemia não relatou anormalidades. Aos 15 anos, foi submetida a uma laparotomia para tratar uma "obstrução intestinal". Desde os 21 anos de idade, ela tem experimentado um período menstrual prolongado (50-60 dias) e hipermenorreia, acompanhada por um corrimento vaginal limpo e inodoro. O exame nos EUA mostrou um colo do útero alargado com lesões multicísticas, a maior das quais media 1,9 cm x 3,4 cm x 2,2 cm. A paciente tem experimentado ocasionalmente hematoquezia e foi encaminhada a várias instituições médicas para tratar o sangramento uterino anormal. Aos 23 anos de idade, foi submetida a endoscopia gastrointestinal, revelando gastrite não atrófica crônica e múltiplos pólipos no estômago, duodeno e reto. O diagnóstico patológico do espécime de pólipo ressecado do meio do íleo revelou inflamação ativa crônica envolvendo a mucosa superficial (Fig. ). Durante este período, o exame de imagem médica revelou uma massa cervical crescente. Os marcadores tumorais ginecológicos séricos, incluindo alfa-fetoproteína (AFP), antígeno carcinoembrionário (CEA), antígeno do câncer (CA) 199 (CA199), CA153 e CA125, estavam dentro dos níveis normais. Os resultados do teste de rastreamento do vírus do papiloma humano para secreções cervicais foram negativos. O pai e os irmãos mais novos da paciente tinham máculas mucocutâneas negras semelhantes, e o avô morreu de sangramento gastrointestinal. Exceto pelo pai, que também foi diagnosticado com leucoderma, a paciente e sua família negaram a presença de outras doenças familiares.
2
+ Após a admissão no departamento de internação, o paciente foi submetido a ressonância magnética (RM) (Fig. ) e US multimodal (Figs. e ) Transrectal US revelou um colo uterino alargado em forma de barril (6.4 cm×5.7 cm×6.0 cm) contendo lesões multiloculares de vários tamanhos, compreendendo alguns componentes sólidos. O colo uterino revelou um espaço ocupado por lesões em forma de barril (6.4 cm×5.7 cm×6.0 cm) contendo lesões multiloculares de vários tamanhos, compreendendo alguns componentes sólidos. O colo uterino revelou um espaço ocupado por lesões em forma de barril (6.4 cm×5.7 cm×6.0 cm) contendo lesões multiloculares de vários tamanhos, compreendendo alguns componentes sólidos. O colo uterino revelou um espaço ocupado por lesões em forma de barril (6.4 cm×5.7 cm×6.0 cm) contendo lesões multiloculares de vários tamanhos, compreendendo alguns componentes sólidos. 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+ Subsequentemente, uma biópsia histeroscópica revelou múltiplos neoplasmas semelhantes a pólipos na cavidade uterina e lesões multiloculares no colo do útero (Fig.
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+ Com base nas provas mencionadas acima, a paciente foi diagnosticada com PJS e foi recomendada a realização de uma exploração laparoscópica e de uma cervicectomia de acordo com as diretrizes clínicas [, ]. As partes penetradas pela lesão do útero inferior, do colo do útero e do ovário foram ressecadas e sujeitas a exames patológicos, revelando que o colo do útero e a parte inferior do útero foram ambos invadidos por lesões glandulares (Figs. e). A imunohistoquímica revelou positividade para anticorpo policlonal para mucina 6 (MUC6). A metaplasia gástrica simples (SGM) e a LEGH no colo do útero foram também documentadas, sugerindo a presença de epitélio glandular de tipo gástrico. A coloração com reagente Alcian-blue/Ácido periódico de Schiff (AB/PAS) revelou a presença de muco neutro nas células de tipo gástrico.
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+ O nosso paciente caucasiano de 54 anos de idade, tinha tido um grave acidente de carro aos 38 anos de idade. Sofreu múltiplas fraturas da face central. O seu olho direito teve de ser enucleado e substituído por uma prótese. O paciente foi submetido a múltiplas cirurgias e ficou na unidade de cuidados intensivos durante mais de duas semanas, e depois durante várias semanas no hospital. Notou uma perda completa do seu sentido de olfato, que foi confirmado em litigação subsequente. O paciente relatou que não era capaz de cheirar fumo ou gás e não conseguia detetar o sabor em alimentos e bebidas. Consequentemente, a qualidade de vida do paciente diminuiu significativamente.
2
+ Aproximadamente nove anos após o acidente, ele relatou sua primeira impressão olfativa. Era o cheiro de feno que foi percebido durante uma caminhada. A habilidade de cheirar melhorou continuamente ao longo de três anos, e permaneceu constante desde então. Não foram dadas terapias específicas em relação à função olfativa ao paciente. Hoje, ele não tem problemas com seu sentido de olfato e tem percepção normal de sabor durante a alimentação e a bebida.
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+ A tomografia computadorizada (Figura) mostrou fissuras olfativas patentes, tanto após o acidente, quando o paciente estava anosmático, como 10 anos depois, quando ele recuperou suas habilidades olfativas. Essas imagens descartaram a presença de obstruções devido a doenças sinusais como possíveis causas de disfunção olfativa.
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+ Após um exame completo de ouvido, nariz e garganta, incluindo endoscopia nasal, a função olfativa foi testada 16 anos após o acidente, utilizando a bateria de testes Sniffin' Sticks. Este teste foi extensivamente validado e compreende três subtestes: um teste de limiar olfativo, uma tarefa de discriminação de odor e um teste de identificação de odor. O paciente obteve 28,5 pontos, o que representa uma pontuação dentro da faixa normal inferior.
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+ Para confirmar a ausência de anosmia, foi aplicada ao paciente a olfactometria de resposta evocada, utilizando um olfactómetro (Burghart Instruments, Wedel, Alemanha). Após a estimulação com estímulos olfativos seletivos (50% v/v feniletanol), os potenciais relacionados com o evento foram claramente detetáveis (Figura).
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+ Um homem de 60 anos foi encaminhado ao nosso hospital com suspeita de câncer na cauda do pâncreas com base em uma concentração alta de antígeno de carboidrato 19-9 (CA19-9) encontrada durante um check-up médico. Ele era um ex-fumante (Índice Brinkman, 800) e bebedor (20 g/dia de etanol por 20 anos). Ele não tinha doenças passadas notáveis, incluindo diabetes, e não tinha histórico familiar de câncer no pâncreas. O seu índice de massa corporal era de 20,8 kg/m2. O paciente não teve eventos de perda de peso. A tomografia computadorizada com contraste dinâmico (dCECT) no nosso hospital revelou uma lesão hipovascular na cauda do pâncreas (Fig. a). O adenocarcinoma foi confirmado usando aspiração com agulha fina por ultrassom endoscópico. A sua concentração de CA19-9 no nosso hospital era de 286,8 U/mL, e a sua concentração de HbA1c era de 5,6%. A tomografia computadorizada com contraste dinâmico revelou que o tumor era anatomicamente ressecável. Não foram identificadas metástases hepáticas sincronizadas por ressonância magnética com dietilentriamina pentaacetato de etoxibenzil e ácido gadolínico. A tomografia por emissão de pósitrons revelou um valor de captação padronizado elevado (máximo 6,6; Fig. b). Assim, o paciente foi submetido a uma pancreatectomia distal e dissecção regional de linfonodos de acordo com a pancreato-esplenectomia modular antegrada radical []. Nessa cirurgia, o parênquima pancreático foi cortado logo acima da veia mesentérica superior, utilizando tecnologia tri-stapler. O tempo de operação foi de 251 minutos, e a perda de sangue extra foi de 720 ml. Embora ele tenha desenvolvido uma fístula pancreática pós-operativa clinicamente relevante, esta melhorou sem qualquer intervenção invasiva, e ele foi dispensado no 40º dia pós-operativo. O exame patológico revelou um adenocarcinoma tubular moderadamente diferenciado de 36 × 18 × 17 mm. Não foram identificadas metástases de linfonodos (0/27). Não foi observada invasão linfática microscópica, mas foi observada invasão venosa microscópica. O cancro invadiu ligeiramente o tecido conjuntivo extrapancreático. As margens do corte e dissecção do pâncreas foram negativas. A estadificação pós-operativa foi de fase IB (T2N0M0) de acordo com a 8ª edição da União Internacional para o Controlo do Cancro. A quimioterapia adjuvante com S-1 (120 mg/corpo/dia) foi administrada durante 6 meses após a cirurgia.
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+ Dois anos após a pancreatectomia inicial, foi identificada uma lesão hipovascular solitária no segmento hepático 4, numa TAC de seguimento (Fig. c). Esta foi considerada uma metástase hepática de cancro pancreático, em conjunto com os resultados da TAC por emissão de positrões (Fig. d). A concentração de CA19-9 foi ligeiramente elevada a 44,5 U/mL. No entanto, o tumor não apresentou um valor de captação padronizado significativo na tomografia por emissão de positrões (Fig. e). A gemcitabina 1000 mg/m2 + nab-paclitaxel 125 mg/m2 foi administrada no dia 1, 8 e 15, de quatro em quatro semanas, para a metástase hepática. A dexametasona (6,6 mg) foi administrada como pré-medicação. Após 14 ciclos de gemcitabina/nab-paclitaxel, o nível de CA19-9, que tinha descido para o intervalo normal, voltou a aumentar (660,7 U/mL) e o tumor aumentou de tamanho (de 10 para 15 mm de diâmetro); por conseguinte, a quimioterapia foi convertida para um regime de FOLFIRINOX modificado (5-fluorouracil 2400 mg/m2, levoleucovorina 200 mg/m2, oxaliplatina 85 mg/m2 e irinotecano 150 mg/m2) como terapia de segunda linha, que foi administrada de três em três semanas. O uso de esteróides como pré-medicação permaneceu inalterado (6,6 mg de dexametasona). No entanto, a concentração de CA19-9 aumentou ainda mais para 3130,0 U/mL após nove ciclos de quimioterapia FOLFIRINOX. O diâmetro do tumor aumentou para 25 mm; no entanto, não se desenvolveram mais metástases. Os resultados da TAC antes e depois da quimioterapia estão resumidos nas Fig. e, f. O número de tumores não se alterou (ou seja, o paciente não desenvolveu mais do que um tumor), o tumor foi ressecável, a quimioterapia foi minimamente eficaz e o estado geral do paciente foi bem mantido; por conseguinte, decidimos realizar uma ressecção cirúrgica neste momento, após uma conferência multidisciplinar. A hepatectomia e a colecistectomia foram também realizadas. A pré-operativa simulação tridimensional e as fotografias intraoperativas são mostradas na Fig. . O tempo de operação foi de 239 min e a perda de sangue foi de 480 ml. O exame patológico revelou que o tumor era um adenocarcinoma moderadamente diferenciado compatível com metástases de cancro pancreático (Fig. a–d). Na coloração de hematoxilina e eosina, houve pouca heterogeneidade entre as lesões primárias e metastáticas. Não se encontrou invasão de vasos microscópicos (portais, venosos, arteriais ou biliares). As margens cirúrgicas foram negativas. A quimioterapia adjuvante não foi administrada após a segunda cirurgia. O paciente estava vivo sem recidiva dois anos após a hepatectomia.
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+ No momento do diagnóstico de metástase hepática, o nível de HbA1c estava elevado para 7,2%. Depois disso, esse valor aumentou rapidamente; 6 meses depois, aumentou para 10,0%, e a terapia com insulina foi iniciada. A concentração de peptídeo C no soro era de 3,65 ng/mL naquele momento. Embora a concentração de HbA1c tenha diminuído após a indução da insulina, aumentou novamente em paralelo com o aumento da concentração de CA19-9. Finalmente, 15 unidades de insulina regular e 18 unidades de insulina de ação prolongada foram administradas para controle glicêmico pré-operatório. Após a hepatectomia curativa, o controle glicêmico do paciente melhorou imediatamente. O paciente começou a tomar por via oral e a injetar a mesma quantidade de insulina que antes no dia 2 pós-operatório. Os níveis de glicose no sangue flutuaram entre 100 e 150 mg/dL. Portanto, a dose de insulina foi reduzida. No momento da alta, a insulina regular foi interrompida. Além disso, a terapia com insulina foi completamente interrompida 2 meses após a cirurgia. O curso clínico do paciente é resumido na Fig.
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+ Um homem de 46 anos sem histórico médico notável foi levado ao departamento de emergência do Hospital Clínico Universitário em Wrocław. Como relatado pelo médico do serviço de emergência, o homem foi encontrado deitado debaixo de um banco do parque. Ele estava confuso, relatou náusea e vômito, mas negou qualquer dor no peito. O médico notou anisocoria (esquerda > direita).
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+ O eletrocardiograma inicial (ECG) registado às 16:04 mostrou bradicardia sinusal com uma taxa de 55 batimentos por minuto (bpm), bloqueio atrioventricular de primeiro grau, complexos QRS alargados e elevação do ST nas derivações II, III, aVF e V3-V6 (Fig. ). Suspeita de síndrome coronária aguda (SCA) foi levantada. Dentro de 5 minutos, desenvolveu-se taquicardia ventricular (Fig. ), seguida por torsades de pointes com uma taxa de 150 bpm (Fig. ). Às 16:28, ocorreu paragem cardíaca devido a bradicardia/assistolia. O ritmo sinusal voltou após uma curta aplicação de massagem cardíaca externa. Enquanto o paciente estava no departamento de emergência, o suporte básico e avançado de vida foi iniciado várias vezes (com injeção de 1 mg de adrenalina três vezes) devido a paragem cardíaca causada por bradicardia e assistolia. A infusão intravenosa de dopamina foi iniciada e o acesso à veia jugular direita foi obtido. A angiografia coronária de emergência não mostrou lesões coronárias significativas. Um neurologista consultor ordenou tomografia computorizada do cérebro que também não mostrou anomalias significativas.
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+ Os resultados dos testes laboratoriais anormais incluíam níveis elevados de dimer D (1.19 μg/mL), gama-glutamil transpeptidase (119 U/L), aspartato transaminase (238 U/L), alanina transaminase (172 U/L), ureia (68 mg/dL), creatinina (1.40 mg/dL), glicose plasmática (323 mg/dL), e hipocalemia (3.3 mmol/L). O nível de troponina I era normal. Os gases arteriais do sangue mostraram acidose metabólica.
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+ Na admissão na Unidade de Cuidados Cardíacos Intensivos, o paciente estava gravemente doente, sedado com midazolam e fentanil, entubado, ventilado e tratado com infusão intravenosa de dopamina. A ecocardiografia ao lado da cama mostrou veia cava inferior dilatada (28 mm) sem variabilidade respiratória, movimento do septo interventricular paradoxal (sinal D) e função sistólica ventricular esquerda prejudicada com uma fração de ejeção de 40%. Suspeitou-se de embolia pulmonar e realizou-se uma angiotomografia computadorizada pulmonar que não mostrou evidência de embolia.
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+ Às 23:05, ocorreu uma paragem cardíaca devido a atividade elétrica sem pulso e a ressuscitação foi iniciada imediatamente. O ECG mostrou um recorrente torsade de pointes, que requereu várias desfibrilizações e administração de magnésio e drogas antiarrítmicas, e períodos de bradicardia. A duração total das tentativas de ressuscitação foi de 1,5 h. O paciente foi tratado com infusões intravenosas de dopamina (200 μg/50 ml 0,9% NaCl, taxa de 15 ml/h), norepinefrina (8 mg/50 ml 0,9% NaCl, taxa de 30 ml/h), e dobutamina (250 μg/50 ml 0,9% NaCl, taxa de 5 ml/h) e adrenalina em bolos (6 × 1 mg durante a ressuscitação) seguida por infusão (2 mg/50 ml 0,9% NaCl, taxa de 10 ml/h) começando às 2:30 da manhã. O paciente também recebeu amiodaron, lidocaina, bicarbonatos, e fluidos intravenosos (1000 ml 0,9% NaCl, produzindo 2700 ml de urina). Devido a terapia antiarrítmica ineficaz e bradicardia, um eletrodo de estimulação transvenoso foi inserido, permitindo estimulação efetiva e resolução do choque.
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+ Apesar do tratamento com amiodaron, magnésio e lidocaína, correção de distúrbios eletrolíticos e várias dezenas de tentativas de desfibrilação, a arritmia subjacente à parada cardíaca persistiu. Somente após a estimulação excessiva ter sido estabelecida usando um eletrodo de estimulação transvenoso, a arritmia pôde ser controlada e a condição do paciente estabilizada.
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+ Como a causa subjacente da condição clínica do paciente permaneceu desconhecida, a família do paciente foi contactada. A família relatou que 2-3 semanas antes da admissão no Departamento de Cardiologia, o paciente foi consultado por um psiquiatra devido a uma suspeita de tentativa de suicídio. Ele tinha muitas dívidas financeiras resultantes do seu vício em jogos de azar na internet. O rastreio toxicológico e o teste de digoxina no soro na admissão foram negativos. A família foi solicitada a procurar quaisquer substâncias tóxicas entre os pertences pessoais do paciente em casa e no trabalho. Um decocto de origem desconhecida foi encontrado no cacifo de trabalho do paciente e o histórico de internet do seu telemóvel incluía websites que discutiam plantas tóxicas, incluindo o teixo (Taxus baccata). Devido a uma suspeita de intoxicação por Taxus baccata (bradicardia levando a assistolia, vómitos, cor laranja-rosa da urina), o decocto e a amostra de sangue do paciente foram enviados para o Departamento de Biologia Farmacêutica e Botânica para análise bioquímica.
8
+ Folhas (agulhas) frescas (20 g) de T. baccata foram colhidas de duas localizações diferentes. A primeira amostra foi da vizinhança onde a tentativa de suicídio ocorreu (yew1) e a segunda foi da coleção certificada do Jardim Botânico da Universidade Médica de Wroclaw onde a T. baccata é cultivada (yew2). As amostras de voucher das duas amostras de plantas estão armazenadas no herbário do Jardim Botânico.
9
+ Todo o material foi submetido a ultra-sonificação (banho ultrassónico IS-36, Intersonic, Polónia) em 200 ml de etanol (qualidade analítica, 95 %) durante 30 minutos e embebido durante 16 horas durante a noite. O extrato bruto foi filtrado, o solvente evaporado e o resíduo reconstituído com 80 ml de HCl 1 N e extraído com 80 ml de diclorometano. A fase aquosa foi alcalinizada com solução de amónia (25 %) e extraída com 240 ml de diclorometano (3 × 80 ml). As fases orgânicas foram reunidas e o solvente evaporado, produzindo 80 mg de um resíduo branco (0,4 % da massa fresca de folhas de teixo). Uma solução metanolica deste resíduo foi diluída com fases móveis A e B (50:50, v/v) para análise posterior.
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+ Dois ml da amostra de soro sanguíneo do paciente, obtido da unidade de cuidados coronários, foram precipitados pela adição de 2 ml de acetonitrilo, seguido por centrifugação a 6000 g durante 7 minutos. O sobrenadante foi então purificado pelo método de extração em fase sólida, utilizando cartuchos de leito de octadecil-sílica (Supelco, EUA). Todas as amostras analisadas foram filtradas com um filtro de membrana de 0,45 μm (PTFE, Carl Roth, Alemanha) antes da injeção no sistema de cromatografia líquida ultrarrápida (UFLC).
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+ O sistema UFLC consistia numa bomba LC-30ADXR, um desgasificador DGU-20A3, um autoamostrador SIL-20AXR, um aquecedor de coluna CTO-10ASVP e um controlador de sistema CBM-20A (Shimadzu Ltd. Japão). As separações cromatográficas foram realizadas numa coluna Kinetex C18 100A (2.1 mm × 100 mm, 2.6 μ) com uma coluna de segurança (Phenomenex, EUA).
12
+ A fase móvel foi composta por acetonitrilo-água com 0,1% (v/v) de ácido fórmico. Um programa de gradiente foi empregado com a fase móvel, combinando solvente A (água) e solvente B (acetonitrilo) com 0,1% de ácido fórmico da seguinte forma: 80% A (0-0,5 min), 80-40% A (0,5-7 min), 40-20% A (7-12 min), 20-5% A (12-15 min), 5-0% A (15-16 min), 0% A (16-17 min), 0-80% A (17-18 min), 80% A (18-22 min).
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+ A taxa de fluxo foi de 0,3 ml/min e o volume de injeção foi de 1 μl. A coluna e as temperaturas da amostra foram mantidas a 35 e 4 °C, respetivamente. Toda a aquisição de dados e integração de picos foi realizada utilizando o LabSolution (5.53 SP2) da Shimadzu Ltd.
14
+ A detecção espectrométrica de massa foi realizada em um Shimadzu LCMS-8030 com ionização por eletropulverização (ESI). Os analitos foram determinados no modo de ionização positiva e quantificados pelo modo de monitoramento de reação múltipla (MRM). Os parâmetros e condições foram otimizados da seguinte forma: tensão capilar de 4,5 kV, temperatura da linha de dessolidação (DL) de 250 °C, temperatura do bloco de aquecimento de 400 °C e fluxo de gás de nebulização e fluxo de gás de secagem de 3 L/min e 15 L/min, respectivamente.
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+ A confirmação qualitativa foi alcançada utilizando a análise UFLC MS/MS com MRM (Tabela). Os espectros obtidos (Figs. e ) foram comparados com os dados da literatura [, ].
16
+ A substância principal de origem taxina identificada na amostra de sangue (soro) foi 3,5-DMP, a aglicona de taxicatina (3,5-dimethoxyphenol glucoside), que é um ingrediente de folhas de teixo. Este composto foi sugerido por Musshof et al. [] como um marcador conveniente de envenenamento com folhas de Taxus baccata. Observámos este composto em ambas as amostras de teixo1 e teixo2. Outras toxinas incluindo taxina A, 2-deacetyltaxine, monoacetyltaxin, taxine B (isotaxine B), monohydroxydiacetyltaxine, triacetyltaxin, e monohydroxytriacetyltaxine foram também detetadas. Não detetámos paclitaxel (Taxol A), deacetyltaxol, 10-(DAT), deacetylbaccatin III 10-(DAB) em qualquer uma das amostras analisadas. Estes compostos são frequentemente listados como constituintes de teixo. No entanto, podem não ter sido extraídos do nosso material de planta com o método utilizado.
17
+ Não obstante, o método de cromatografia líquida em tandem com espectrometria de massa (LC-MS/MS) foi útil para a detecção rápida e fiável de resíduos de toxina de teixo na amostra de sangue.
18
+ Os principais ingredientes taxonômicos são apresentados na Tabela.
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1
+ A paciente era uma mulher de 75 anos que apresentou edema bilateral grave e epigastralgia. Não havia histórico de hepatite crônica ou transfusão de sangue. Os testes laboratoriais de admissão revelaram um nível elevado de aspartato aminotransferase sérica (48 U/L), albumina sérica levemente diminuída (3,6 g/dL), fibrinogênio levemente diminuído (74%), D-dímero levemente elevado (12,9 μg/mL) e produto de degradação de fibrina levemente elevado (12,6 μg/mL). O marcador de tumor AFP estava levemente elevado para 585 ng/mL. A classificação de Child-Pugh era A, e a taxa de retenção de verde de indocianina aos 15 minutos era de 12%. As tomografias computadorizadas mostraram um tumor enorme, de 21 cm de diâmetro, no fígado direito e um TT, de 37 mm de diâmetro, na aurícula direita (Figs. e a). O TT estava pedunculado, balançando como um pêndulo com o batimento cardíaco, e alcançou a válvula tricúspide em um vídeo de ultrassom transesofágico (Fig. b). A paciente sintomática tinha um risco de morte súbita devido ao TT na aurícula direita. Portanto, explicamos a alta taxa de mortalidade cirúrgica para a paciente e sua família, e eles decidiram prosseguir com a cirurgia.
2
+ Inicialmente, foi realizada uma esternotomia parcial e um bypass cardiopulmonar (CPB) através da aorta, da veia cava superior e da veia femoral direita e foi realizada uma fibrilhação ventricular elétrica após a injeção intravenosa de 25.000 unidades de heparina sódica. Embora o TT no átrio direito fosse muito mole e frágil, a trombectomia do átrio direito e da veia cava inferior (IVC) foi bem-sucedida (Fig. a-d). Após a remoção do TT, a IVC foi apertada com um torniquete acima do diafragma e o átrio direito foi suturado com 5-0 Prolene. Após a desfibrilhação DC, o CPB foi parado, o torniquete na IVC foi liberado e 100 mg de protamina foi administrado para a neutralização da heparina. O tempo de cirurgia de coração aberto foi de 23 minutos e o tempo de CPB foi de 42 minutos. Em seguida, foi feita uma incisão em T inversa e foi realizada a hepatectomia direita por abordagem anterior e a trombectomia do tumor da IVC. Após a ligadura dos pedículos de Glissone anteriores e posteriores, o parênquima hepático foi seccionado sob a manobra de Pringle e a fixação da IVC abaixo do fígado. Após a confirmação da IVC e da veia hepática direita por abordagem anterior, a IVC foi aberta e um TT residual na IVC foi removido sob a exclusão vascular hepática total (THVE) (Fig. a-d). Finalmente, o enorme tumor foi removido com o diafragma sem embolia pulmonar. O tempo total de operação foi de 9 horas e a perda total de sangue foi de 8200 ml. O tumor era do tipo macroscópico maciço (Fig. ) e as células cancerosas mostraram-se moderadamente a fracamente diferenciadas com HCC com invasão da veia porta, da veia hepática e do diafragma. O curso pós-operatório da paciente foi sem intercorrências e foi dada alta 14 dias após a cirurgia. Ela ainda está viva 14 meses após a cirurgia com recorrência no pulmão.
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+ Uma mulher de 52 anos foi internada para avaliação de dor abdominal intermitente, olhos secos e boca seca. Os olhos secos e a boca seca estavam presentes há vários anos; no entanto, não procurou tratamento médico para estes sintomas. Ela tinha um histórico de cardiomiopatia dilatada e glaucoma do olho esquerdo. Ela estava sendo tratada com diuréticos de alça, inibidores da bomba de prótons e antocianóides para o glaucoma. No exame físico, suas extremidades inferiores estavam em estado edematoso. A temperatura corporal era de 36,5°C e a pressão arterial era normal. Os resultados dos estudos laboratoriais foram os seguintes: contagem de glóbulos brancos, 8.600/mm3 (neutrófilos 73,4%); sódio, 141 mEq/L; cloreto, 108 mEq/L; nitrogênio ureico no sangue, 15,7 mg/dL; e creatinina, 0,6 mg/dL. Os níveis de proteína total no soro, albumina no soro e colesterol total foram de 5,5 g/dL, 1,5 g/dL e 257 mg/dL, respetivamente. A análise de urina foi notável para a proteinúria (6,3 g/dia), 30-49 glóbulos vermelhos por campo de alta potência, mas sem outros sedimentos. A investigação serológica revelou a presença de anticorpo antinuclear (ANA; 1:80, padrão homogéneo mais manchado), fator reumatóide (390 IU/mL), e foi positivo para autoanticorpo para o antígeno Ro (SS-A) (>200 U/mL). No entanto, a serologia foi negativa para anticorpos contra ADN de cadeia dupla, La (SS-B), Sm, ribonucleoproteínas, anticorpos citoplásmicos antineutrófilos, anticoagulante lúpico, IgG/IgM anti-cardiolipina, e IgG β2-glicoproteína-1. Os níveis de C3 diminuíram para 38 mg/dL (normal, 90-180 mg/dL), enquanto os níveis de C4 e complemento hemolítico total 50 estavam dentro dos intervalos normais de 16 mg/dL e 33,1 U/mL, respetivamente (intervalos normais, 10-40 e 23-46, respetivamente). Os testes para antígeno de superfície da hepatite B, anticorpos da hepatite C, crioglobulinas, e anticorpos do vírus da imunodeficiência humana foram negativos.
2
+ Foi realizada uma biópsia menor da glândula salivar, que mostrou infiltrações linfocíticas difusas com uma pontuação focal de 3
3
+ [] Além disso, realizamos uma cintilografia salivar que mostrou não visualização em ambas as glândulas salivares, consistente com o sistema de classificação de Schall de classe 4
4
+ [] Por conseguinte, foi-lhe diagnosticada a síndrome de Sjögren com base nos olhos secos, boca seca, ANA positivo, anticorpo anti-Ro (SS-A), biópsia da glândula salivar e cintilografia salivar, que preenchiam os critérios de classificação de consenso americano-europeu de 2002
5
+ []
6
+ Ela passou por uma biópsia renal percutânea devido a síndrome nefrótica. Espessamento da membrana basal glomerular e alargamento da matriz mesangial foram observados por microscopia de luz (Figura
7
+ A). Além disso, atrofia tubular leve e fibrose intersticial moderada foram observadas. A coloração fraca positiva para IgG, IgA, IgM e C3 na superfície externa das paredes capilares foi revelada por coloração imunofluorescente. A deposição eletrodensa subepitelial difusa foi observada por microscopia eletrônica (Figura
8
+ B). Os achados histopatológicos foram consistentes com glomerulonefrite membranosa
9
+ []
10
+ Tomografia computadorizada abdominal (CT) e colonoscopia foram realizadas devido a dor abdominal intermitente; no entanto, não observamos qualquer malignidade ou perfuração intestinal na admissão, exceto por enterite e linfadenopatias múltiplas no mesentério. Ela teve início súbito de dor abdominal severa 3 meses depois, e a tomografia computadorizada abdominal foi realizada novamente. Foi observado um novo pneumoperitoneu com peritonite acompanhada por perfuração intestinal. Uma operação de emergência e biópsia intestinal foram realizadas. A amostra tinha 9,5 cm de comprimento axial e tinha uma lesão necrótica e ulcerosa (4,5 × 5 cm). No exame imunohistoquímico, encontramos expressão de CD20, CD79a e BCL-2, mas não de CD3, CD10 e BCL-6. A fração de proliferação, determinada por Ki-67, foi de 50% a 60%. A maioria das células tumorais foi positiva para o EBV por hibridação in situ. A biópsia revelou DLBCL positivo para EBV (estágio III da classificação de Ann Harbor), como demonstrado na Figura
11
+ A paciente recusou o tratamento com quimioterapia devido ao seu fraco desempenho, baixa adesão e pobreza. No entanto, desde o diagnóstico, estava a receber corticosteroides orais de baixa dose e hidroxicloroquina para tratar a sua síndrome de Sjögren primário. Houve uma melhoria na proteinúria (1,79 g/dia) e nos sintomas de sicca após 1 ano de acompanhamento. Um ano de acompanhamento com tomografia por emissão de pósitrons-CT mostrou um estado estável da doença para o linfoma maligno.
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1
+ Uma paciente de 61 anos foi encaminhada ao nosso hospital para ser submetida a uma ressecção cirúrgica de câncer de cólon. Ela passou por uma mastectomia bilateral para câncer de mama e implantou um sistema de porta venosa central através da veia subclávia esquerda para quimioterapia há 16 anos atrás em outra instituição. Além disso, ela sofria de hipertensão pulmonar há 10 anos. No pré-operatório, uma radiografia de tórax revelou um fragmento de cateter venoso central quebrado no coração. De acordo com uma revisão retrospectiva das radiografias de tórax, a ruptura do cateter ocorreu há pelo menos 3,5 anos atrás. O fragmento do cateter foi encontrado alojado principalmente no átrio direito na tomografia computadorizada (TC), e ambas as extremidades localizadas no apêndice atrial direito e na veia hepática esquerda eram inacessíveis (Fig.
2
+ A recuperação percutânea do fragmento do cateter foi realizada da seguinte forma: sob anestesia local, a veia femoral direita foi perfurada e uma bainha de 10 Fr com 25 cm de comprimento (Supersheath®, Medikit Co. Ltd., Tóquio, Japão) foi colocada na veia cava inferior (VCI). Um cateter de 6 Fr com um laço de 25 mm de diâmetro (Amplatz Gooseneck Snare™, Medtronic, Minneapolis, MN, EUA) foi avançado para o segmento hepático da VCI e aberto com antecedência. Então, um cateter de 4 Fr com um rabo de cavalo (Optiflash®, Terumo Co., Tóquio, Japão) foi inserido sobre um fio guia de 0,035 polegadas (Radifocus®, Terumo Co., Tóquio, Japão) para o lado da bainha com o cateter de rabo de cavalo. O cateter de rabo de cavalo foi avançado para o átrio direito passando pelo laço de rabo de cavalo sob orientação fluoroscópica multidirecional (Fig. a). O fragmento do cateter foi então enganchado e puxado inferiormente pelo cateter de rabo de cavalo (Fig. b). Como resultado, a extremidade inferior do fragmento do cateter se desengajou da veia hepática esquerda e caiu na VCI através do laço de rabo de cavalo (Fig. c). Instantaneamente, o laço de rabo de cavalo apertou o fragmento do cateter na posição inicial (Fig. d). Reposição do laço de rabo de cavalo não foi necessária durante todo o procedimento. Quando o fragmento do cateter estava sendo removido do corpo, o cateter de rabo de cavalo foi primeiro puxado para a bainha para garantir espaço suficiente para puxar o fragmento do cateter dobrado para dentro da bainha. A administração de anestesia local para a retirada da bainha levou 26 minutos. O tempo de fluoroscopia foi de 4,6 minutos. O produto da área de dose foi de 8640 mGy/cm2 e o kerma do ar foi de 68,12 mGy.
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+ Um paciente do sexo masculino de 65 anos de idade veio ao nosso departamento em agosto de 2013, com deformidade varus ao nível do terço médio e do terço distal do antebraço esquerdo. A história detalhada revelou que ele sofreu fratura em ambos os ossos do antebraço devido a um acidente de trânsito 15 anos atrás, para o qual ele foi tratado com redução aberta e osteossintese de placa. 6 meses após a cirurgia, o paciente caiu acidentalmente e desenvolveu gradualmente deformidade do antebraço esquerdo, para o qual o paciente não procurou o hospital para tratamento.
2
+ O nosso exame () revelou deformidade varus de 90° no terço médio e no terço distal da articulação do antebraço esquerdo, encurtamento de cerca de 10 cm do antebraço esquerdo, cicatrizes cirúrgicas curadas no rádio e na ulna. Além disso, o paciente tinha incapacidade de mover as articulações do punho e dos dedos, provavelmente devido a uma flacidez muscular. Não foi encontrado nenhum déficit neurovascular. Havia uma deformidade de flexão fixa de 30° na articulação do cotovelo com uma amplitude de flexão adicional de 80°. O exame radiológico () revelou a não união de ambos os ossos do antebraço com fratura com a placa de compressão dinâmica (DCP) quebrada no rádio e a DCP solta na ulna, com um parafuso no plano subcutâneo. Os ossos foram encontrados osteoporóticos. O nosso objetivo era corrigir a deformidade, conseguir a união no local da fratura, restaurar a função ideal do punho, da mão e do cotovelo. A nossa estratégia de tratamento foi planeada para realizar o procedimento por fases.
3
+ Os implantes foram removidos, exceto um parafuso, que estava aderido ao tecido vascular adjacente. O fixador externo de Pennig foi aplicado no rádio () e o fixador externo universal mini foi aplicado no cúbito em outra cirurgia. A deformidade foi corrigida por alongamento gradual (1 mm/dia) do tecido mole contraído durante um período de 6 semanas (). A monitorização neurovascular foi feita clinicamente. Depois, o fixador externo foi removido, uma vez que a correção total foi alcançada. Uma placa de braço longo foi aplicada na posição totalmente corrigida durante 3 semanas.
4
+ Uma vez que o tecido mole cicatrizou e a infecção foi descartada, a fixação definitiva foi feita para o rádio não consolidado (o rádio não consolidado na ulna foi deixado intacto, uma vez que a fixação simultânea da ulna num tecido cicatrizado levaria a um aumento da pressão no compartimento e a dificuldade no fecho da pele) utilizando enxerto de suporte cortical fibular duplo (o procedimento é explicado abaixo) com enxerto de osso esponjoso. As extremidades da fratura foram limpas até que se observou um novo sangramento nas extremidades dos ossos, e o canal medular foi aberto com uma broca de 2,5 mm antes da fixação ser feita. Havia um espaço de 2,5 cm. O enxerto fibular foi colhido da perna esquerda (abordagem lateral direta, terceiro médio) deixando 6 cm da extremidade inferior da fíbula para a estabilidade do tornozelo. O osso esponjoso foi colhido da crista ilíaca esquerda.
5
+ O enxerto fibular foi pré-perfurado (com broca de 2,5 mm), aparafusado e depois dividido longitudinalmente em duas metades, usando uma serra. As duas metades do enxerto foram colocadas sobre o rádio, abrangendo a fratura; a perfuração foi feita através dos orifícios previamente perfurados no enxerto sobreposto e depois no rádio hospedeiro, e depois no enxerto sobreposto oposto (). O enxerto sobreposto foi fixado ao rádio hospedeiro com parafusos corticais de 3,5 mm, de modo a obter 4 compras corticais (com cada parafuso). O enxerto esponjoso foi colocado no canal entre as extremidades da fratura e entre os dois enxertos sobrepostos. A não união na ulna foi deixada intacta ().
6
+ O paciente foi imobilizado com um gesso no braço, em posição de meio decúbito, por 6 semanas. A radiografia pós-operatória imediata () mostra uma boa correção da deformidade com o enxerto e implantes no local. Após 6 semanas de cirurgia, o paciente foi submetido a fisioterapia protegida (com uma tala) sob a forma de mobilização ativa e assistida do cotovelo, punho e articulação dos dedos. O paciente recusou outra cirurgia no cúbito (porque o paciente estava funcionalmente satisfeito e a deformidade foi corrigida na totalidade). O seguimento de 1 ano () mostra a união no local do enxerto.
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1
+ Uma mulher de 20 anos de idade com diagnóstico de ASs foi encaminhada ao nosso departamento por redução da visão no seu olho esquerdo (LE) de 2 semanas de início; ela foi negativa para pseudoxantoma elástico ou qualquer outra doença sistêmica. A paciente assinou um formulário de consentimento abrangente de acordo com as diretrizes de Boas Práticas Clínicas, antes de proceder com todos os exames e tratamentos. A sua melhor acuidade visual corrigida (BCVA) foi de 20/20 no olho direito (RE) e 20/100 no LE, sem sinais de inflamação na câmara anterior e vítreo de ambos os olhos. A biomicroscopia do fundo revelou ASs em ambos os olhos (BE). O RE não apresentou sinais de inflamação na observação do fundo (Fig. ). É interessante notar que apenas o LE tinha múltiplas lesões cinza-brancas discretas (pontos) espalhadas pelo fundo, desde a área paramacular até a periferia média, e a mácula tinha uma aparência granular (Fig. ). A angiografia por fluoresceína (FA) (HRA, Heidelberg Engineering, Heidelberg, Alemanha) indicou uma fuga de disco óptico leve com algumas alterações hiperfluorescentes espalhadas por todo o fundo (área paramacular e periferia média). Não foi detetada CNV (Fig. ). A angiografia por indocyanina verde (ICGA) (HRA, Heidelberg Engineering, Heidelberg, Alemanha) revelou lesões hipo-fluorescentes tardias espalhadas no pólo posterior e na periferia média (Fig. ); interpretámos estas como sinais de inflamação retiniana externa zonal. As varreduras maculares por tomografia de coerência ótica de domínio espectral (SD-OCT) mostraram uma rutura na camada fotorreceptora (Fig. ). A perimetria estática automática indicou defeitos do campo visual localizados principalmente de forma paracentral e temporal (Fig. ).
2
+ Com base em todas essas descobertas, foi feito um diagnóstico de ASs e MEWDS coincidente. O paciente recebeu prescrição de prednisona oral (1 mg/kg) por 7 dias e, depois, metade da dose por mais 7 dias.
3
+ Duas semanas depois, a LE BCVA melhorou para 20/25, com resolução dos achados do MEWDS, exceto pela aparência granular na mácula; a RE BCVA foi de 20/20, sem sinais de inflamação na avaliação do fundo.
4
+ Dois meses depois, a paciente voltou por causa de uma súbita perda de visão no seu LE (20/100). A FA indicou CNV na área paramacular no LE. A FA e a ICGA não mostraram sinais de inflamação coriocapilar no BE (Fig. ). Propomos à paciente uma injeção intravitreal de ranibizumab como uma opção de tratamento fora da rotulagem. Ela assinou o consentimento informado e recebeu uma única injeção de ranibizumab (0.5 mg/0.05 mL) seguindo o procedimento normal. Um mês depois da injeção, a BCVA melhorou até 20/40, a CNV mostrou regressão (Fig. ), e não houve necessidade de retratamento até a sua última visita de acompanhamento 1 ano depois da injeção, quando a BCVA melhorou até 20/25.
5
+ ASs são frequentemente complicados pela aparição de CNV [, ]. Até à data não há relatos de AS associado a inflamação ocular aguda. MEWDS é uma doença inflamatória unilateral, que geralmente se resolve espontaneamente, com recuperação total [,]. Aqui descrevemos uma paciente com ASs, que foi diagnosticada com MEWDS coincidente. Dois meses após este diagnóstico, desenvolveu CNV, que foi efetivamente tratada por ranibizumab intravitreal. Na literatura atual, existem apenas seis casos de CNV que se desenvolveram após (de 4 semanas a 13 anos) o diagnóstico de MEWDS [,]. Apenas dois foram efetivamente tratados por anti-vascular endothelial growth factor (VEGF) intravitreal [,]. Em todos os outros casos, a perda visual foi permanente apesar do tratamento [,].
6
+ O caso descrito é incomum: a CNV ocorreu em um paciente com ASs, 2 meses após o diagnóstico de MEWDS. Embora tanto ASs quanto MEWDS possam contribuir para o aparecimento de CNV, a pouca idade do paciente, bom prognóstico após ranibizumab intravitreal e a presença de MEWDS envolvendo a área macular podem indicar uma etiologia inflamatória da CNV.
7
+ Embora o mecanismo fisiopatológico permaneça incerto, foi sugerido que alterações da membrana de Bruch ou da barreira retiniana externa causadas por inflamação coróide podem estar associadas a CNV isquêmica e/ou inflamatória []. Foi também levantada a hipótese de que os processos inflamatórios induzem a liberação de quimocinas que favorecem a angiogênese []. Este paciente era, de facto, mais jovem do que a idade média em que a CNV geralmente se desenvolve associada a ASs [, ]. Além disso, neste caso, uma única injeção intravítrea de ranibizumab teve um efeito duradouro (até pelo menos 1 ano), como demonstrado por FA e OCT, e pela manutenção de uma boa BCVA.
8
+ Os nossos resultados estão de acordo com os de Rouvas et al. que descreveram as boas respostas ao tratamento intravitreal com ranibizumab para doenças retinais inflamatórias []. Isto pode ser explicado pela diferente natureza da CNV, em que a inflamação pode ter desempenhado um importante papel patogénico, comparado com outras CNVs secundárias a ASs que tendem a estar associadas a um pior prognóstico visual, e que necessitam de mais injeções [].
data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/fulltext/multiclinsum_test_1163_pt.txt ADDED
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+ Um rapaz de 16 anos apresentou um inchaço indolor no aspeto posteromedial do terço inferior da tíbia direita. O inchaço estava presente desde os 8 anos de idade e tinha progredido lentamente até ao tamanho de 8 × 5 cm. A pele sobrejacente tinha numerosos pregas dando um aspeto semelhante a elefantíase ().
2
+ A radiografia do membro afetado mostrou uma massa deformante que se originava no aspecto posteromedial do tornozelo e do pé (e). A ressonância magnética revelou a massa deformante que se originava no aspecto posteromedial da tíbia ().
3
+ Após o consentimento, o paciente foi examinado, revelando múltiplas lesões maculares, hiperpigmentadas, planas e bem circunscritas no tronco e no braço direito, que foram posteriormente identificadas como manchas café au lait (-). Também era evidente o aparecimento de sardas nas axilas. O paciente não forneceu nenhum histórico familiar sugestivo de um distúrbio semelhante.
4
+ Foi feito um diagnóstico final de NF-1, com base nos critérios dados pelo Instituto Nacional de Saúde (NIH), e foi feita a excisão cirúrgica da lesão displásica para corrigir a deformidade.
data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/fulltext/multiclinsum_test_1195_pt.txt ADDED
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+ Uma mulher malgaxe de 46 anos, que nunca fumou, foi encaminhada pelo seu médico de família para o departamento de emergência devido a dispneia com estridor inspiratório e sibilância inspiratório-expiratória com início insidioso ao longo de um período de 3 meses. A paciente foi tratada por suposta asma desde 2 semanas sem melhoria. Não tinha febre, perda de peso ou suores noturnos. O exame físico revelou uma frequência cardíaca de 96/min, uma frequência respiratória de 19/min, e uma saturação de oxigénio de 89% em ar ambiente com auscultação torácica normal. Foi detetada uma massa não-tender no lado direito do seu pescoço.
2
+ As tomografias computadorizadas do pescoço e tórax mostraram uma grande massa da tireoide causando estenose traqueal (Fig. a), e múltiplas lesões císticas com paredes finas em ambos os pulmões (Fig. b). Os cistos tinham uma localização difusa, incluindo os recessos costophrenic. Não foram observados nem nódulos pulmonares nem opacidades de vidro fosco. A tomografia computadorizada abdominal não mostrou qualquer sinal de angiomiolipoma renal.
3
+ Os gases arteriais do sangue mostraram uma leve hipoxemia (PaO2 82 mmHg). As investigações laboratoriais, incluindo a função renal, testes da função hepática, proteína C-reativa, testes da função da tiróide, contagens totais de células sanguíneas e níveis de IgG4 no soro, estavam dentro dos limites normais. Os testes de HIV e imunológicos (anticorpos anti-Ro/SSA e anti-La/SSB, fator reumatóide e anticorpo do recetor da hormona estimuladora da tiróide (TSH)) foram negativos. Os níveis plasmáticos do factor de crescimento endotelial vascular-D (VEGF-D) foram baixos (347 pg/mL; intervalo normal 0-450 pg/mL). O traçado do eletrocardiograma (ECG) e o teste completo da função pulmonar foram normais (volume expiratório forçado em 1 s - FEV1 94%, capacidade pulmonar total – TLC de 95% do previsto e capacidade normal de difusão do monóxido de carbono - DLCO).
4
+ A remoção cirúrgica da massa da tiróide com subtotal tireoidectomia, ressecção do segmento traqueal (3,5 cm) e múltiplas adenectomias foram realizadas (Fig.
5
+ Após a cirurgia, a dispneia desapareceu, indicando que estava relacionada com a compressão traqueal. O paciente estava assintomático na ausência de qualquer tratamento específico; testes clínicos, funcionais de pulmão e acompanhamento radiológico 4 anos após a cirurgia não revelaram qualquer atividade ou progressão da doença, sublinhando o excelente prognóstico da doença após a ressecção.
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1
+ Um grego de 49 anos de idade, sem histórico médico significativo, trabalhando como cozinheiro em um navio mercante, bebeu acidentalmente um copo de 70% de solução de metanol, enquanto estava a bordo. Um dia depois, ele se queixou de visão turva e movimento doloroso dos olhos em ambos os olhos. No segundo dia, ele acordou cego. Ele permaneceu a bordo, já que o navio estava a caminho da Austrália e, portanto, o tratamento era impossível. Quando o navio chegou à Austrália, ele foi hospitalizado por uma semana. Na chegada, seus sinais vitais estavam dentro dos limites normais e seus testes de exame revelaram tônus muscular normal. Sua avaliação laboratorial inicial incluiu hemograma completo, eletrólitos, nitrogênio ureico no sangue, creatinina e glicose no soro. Todos os resultados dos testes estavam dentro da faixa normal para a idade do paciente. Um teste de drogas na urina foi negativo para benzodiazepinas, opiáceos, cocaína, anfetaminas, fenciclidina, salicilatos e barbitúricos. Os valores de álcool metílico e ácido fórmico no sangue não puderam ser determinados. Nenhum tratamento foi dado devido à chegada tardia do paciente. Ele foi então transferido para a Clínica de Olhos da Universidade de Atenas. Na apresentação, ele passou por um exame oftalmológico completo. A acuidade visual não era percepção de luz em ambos os olhos. As pupilas estavam semi-dilatadas e não reativas à luz. O exame do fundo revelou uma retina sem alterações em ambos os olhos, com exceção dos discos óticos pálidos e atróficos pronunciados com afinamento “pseudoglaucomatoso” da área da borda neuroretinal. O eletrorretinograma (ERG) foi normal em ambos os olhos (Figura
2
+ ). Potenciais evocados visuais (PEVs) foram quase extintos (Figura
3
+ ). O registo do potencial evocado visual multifocal (mf-VEP) também foi patológico na área 0 (olho direito: 169 nV/deg2 e olho esquerdo: 186 nV/deg2) (Figura
4
+ ). Tomografia de coerência óptica (OCT) da cabeça do nervo ótico demonstrou valores anormalmente baixos da espessura da camada de fibras nervosas da retina (RNFL) igual a 128 μm no quadrante superior, 39 no nasal, 108 no inferior e 72 no temporal do olho direito (OD), e 134, 99, 92 e 58 correspondentemente no olho esquerdo (OS) (Figura
5
+ ).
6
+ O exame neurológico com o paciente acordado não revelou distúrbios motores extrapiramidais e as tomografias computadorizadas (TC) não mostraram anormalidades. A lacuna aniônica foi menor que 30 mg/dL e nenhum tratamento foi considerado necessário para iniciar. O paciente foi dispensado no quarto dia. Ele foi reexaminado um mês depois. A situação permaneceu inalterada.
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1
+ Um macedónio de 66 anos de idade apresentou-se com sintomas de constipação e sangue nas fezes (hematocécia) durante 3-4 meses antes de consultar um gastroenterologista. A revisão do seu historial médico não revelou qualquer história familiar relevante. O exame anal externo revelou velhas hemorróidas trombosadas e a endoscopia revelou uma massa neoplásica obstrutiva localizada a 5-7 cm do ânus. O tecido tumoral apresentava ulcerações difusas e sangrava quando tocado. Foram tomadas oito amostras de biópsia para exame patológico. Foi feito o diagnóstico de AC mucinoso com células de anel sigmático. O exame radiográfico não revelou achados patológicos no fígado, pâncreas, baço e pulmões, mas revelou uma massa tumoral no pólo inferior esquerdo do rim com infiltração de fronteira que causou compressão do sistema coletor. A tomografia computadorizada pré-operativa confirmou tumores sincrónicos no rim e no reto (Fig.
2
+ Amostras de tecido foram analisadas no Instituto de Patologia, Faculdade de Medicina em Skopje. O exame retal bruto de amostras de tecido mostrou um tumor retal medindo 5,5 cm que se infiltrava na gordura perirectal. O rim continha um tumor redondo amarelado medindo 5 cm, com necrose e hemorragia. A glândula adrenal estava ligeiramente aumentada na gordura perirenal. As amostras de tecido foram fixadas em formalina, embebidas em parafina e rotineiramente coradas com corante hematoxilina e eosina. A análise microscópica revelou PSRCCR com metástases nodais, embolia de tumor linfático e vascular e metástases incomuns para RCC sincrônico e para a glândula adrenal (Fig. ). O tumor foi classificado como Estágio IV de acordo com o sistema de estadiamento pTNM/UICC. Todas as amostras foram analisadas imunohistoquimicamente com CK20, CDX2, vimentina, RCC, E-cadherina e as proteínas de reparo de incompatibilidade (MMR) MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. As células do anel de sinete foram positivas para CDX2 e CK20 (Tabela). A ausência de expressão de E-cadherina nas células metastáticas indicou que elas eram as mesmas que as do carcinoma primário (Fig. ).
3
+ Houve expressão nuclear apenas da proteína MSH6 do MMR, enquanto as proteínas MLH1, MSH2 e PMS2 do MMR mostraram perda do sinal nuclear (Fig. ). Portanto, o tumor foi analisado molecularmente utilizando o analisador de DNA ABI 310 (Applied Biosystems, Foster City, CA, EUA), que revelou um tumor microsatélite estável (MSS). A análise molecular mostrou mutações em TP53 e ERBB2, conforme determinado pela sequenciação de próxima geração de AKT1, BRAF, EGFR, ERBB2, FOXL2, GNA11, GNAQ, KIT, KRAS, MET, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RET e TP53. O paciente morreu alguns meses após o tratamento cirúrgico.
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1
+ Um homem iraniano de 19 anos de idade, de etnia caucasiana, procurou tratamento num centro terciário especializado em doenças cardiovasculares. A principal queixa do paciente foi dispneia ao esforço, que ele vinha experimentando nos últimos 2 meses. A sua condição correspondia à Classe II funcional da Associação do Coração de Nova Iorque (Classe II da NYHA).
2
+ O paciente negou quaisquer sintomas adicionais. O seu histórico médico revelou um diagnóstico de hipotiroidismo, e não relatou quaisquer distúrbios genéticos ou congénitos conhecidos nos seus pais. Durante o exame físico inicial, o paciente apresentou baixa estatura (altura: 135 cm e peso: 53 kg), mas a sua pressão arterial, frequência cardíaca, saturação de oxigénio e temperatura corporal estavam dentro da normalidade.
3
+ Ao auscultar, foi detectado um murmúrio característico consistente com estenose aórtica. O murmúrio foi descrito como agudo, crescendo-decrescendo na natureza, e exibiu um padrão de ejeção médio-sistólica. Foi classificado como III/VI e melhor ouvido na base do coração. Além disso, um murmúrio holosistólico (pansistólico) grau IV/VI foi observado, audível no ápice com o diafragma do estetoscópio, particularmente quando o paciente assumiu a posição decúbito lateral esquerdo. Este achado foi sugestivo de regurgitação mitral (MR). Pulsos simétricos foram observados em ambos os membros superiores e inferiores, e um baço palpável foi detectado ∼4 cm abaixo da margem costal. Não foram identificadas outras anormalidades significativas durante o exame. O paciente estava em uma dose diária regular de levotiroxina (0.1 mg).
4
+ Na altura da apresentação, o eletrocardiograma (ECG) exibiu alterações indicativas de hipertrofia ventricular esquerda (LVH) ().
5
+ O paciente foi submetido a uma ecocardiografia trans-torácica (TTE) inicialmente, e subsequentemente, uma ecocardiografia trans-esofágica (TEE) foi realizada devido a achados anormais observados na TTE (e). A ecocardiografia trans-torácica e os exames complementares de TEE revelaram uma fração de ejeção do VE de ∼65% e um VE moderado. Além disso, observou-se que o AV estava espessado com calcificação grave das cúspides AV, resultando numa estenose AV grave. A velocidade máxima (Vmax) através do AV foi medida a 5.6 m/s, e a área do AV foi determinada como sendo de 0.84 cm2.
6
+ A calcificação severa observada na região proximal da aorta ascendente subdesenvolvida e arco aórtico levou à presença de estenose aórtica supra-valvar severa. Além disso, a calcificação estendeu-se à continuidade aórtico-mitral e à folha anterior da MV, resultando em estenose mitral moderada e degenerativa grave. Os achados ecocardiográficos indicaram um gradiente médio através da MV de 10 mmHg, uma veia contraída de 7,4 mm, um volume regurgitante de 84 ml/batimento e uma área efetiva do orifício regurgitante (EROA) de 0,43 cm2. É de salientar que a frequência cardíaca do paciente durante o exame ecocardiográfico para a avaliação do gradiente MV foi registada como 82 b.p.m. As investigações laboratoriais iniciais revelaram resultados normais, exceto para a trombocitopenia, com uma contagem de plaquetas de 62 000 × 103/µL (150 000–450 000 × 103/µL). Os testes de função da tiróide estavam dentro dos limites normais. O exame microscópico do esfregaço de sangue periférico mostrou trombocitopenia, juntamente com alguns focos de agregação plaquetária. A contagem de glóbulos vermelhos e a contagem de glóbulos brancos pareciam normais, tanto em termos de contagem como de morfologia.
7
+ A ultrassonografia abdominal revelou um achado anormal de esplenomegalia, com um comprimento de 180 mm. A imagem adicional com tomografia computadorizada (TC) de múltiplos detectores das artérias aórtica, cervical e cerebral confirmou os achados previamente visualizados do exame de ecocardiografia (ver,). Observou-se que o arco aórtico e a aorta descendente também apresentavam hipoplasia, semelhante à aorta ascendente subdesenvolvida com um diâmetro médio de 15 mm. A avaliação do sistema cardiovascular do paciente incluiu o exame dos ramos do arco aórtico, a aorta abdominal e seus ramos, bem como as artérias cervicais e cerebrais. Estes vasos sanguíneos foram encontrados abertos e apresentavam uma estrutura anatômica normal. Além disso, a tomografia computadorizada de artérias coronárias (CTA) indicou um curso normal e nenhuma estenose luminal significativa nas artérias coronárias. No entanto, observou-se que havia calcificação presente na artéria circunflexa esquerda.
8
+ Considerando o extenso envolvimento cardiovascular na paciente e a escassez de casos similares documentados na literatura, uma equipa de cardiologia foi convocada. Após uma cuidadosa deliberação, foi decidido que a intervenção cirúrgica era necessária devido ao agravamento da dispneia que a paciente apresentava. Antes da cirurgia de coração aberto, foi realizada uma aspiração e biópsia da medula óssea. Os resultados da biópsia e aspiração da medula óssea revelaram a presença de aglomerados de histiócitos eosinófilos que exibiam um aspeto fibrilar ou estriado e caracterizados por núcleos finos. Estes achados foram consistentes com células de Gaucher, indicativas de GD ().
9
+ O paciente foi submetido a cirurgia, na qual o procedimento Bentall foi realizado pelo cirurgião usando uma válvula mecânica St-Jude #21. Além disso, a substituição da MV foi realizada usando uma válvula mecânica St-Jude #27. A miectomia septal também foi realizada, devido ao alto gradiente de pressão do trato de saída do VE (LVOT PG) e à alta pressão diastólica final do VE. Após a operação, um exame de ecocardiografia pós-operatório revelou a função sistólica preservada do VE, bem como válvulas protéticas que funcionam bem tanto na AV quanto na MV. O ecocardiograma também indicou bom movimento das valvas e gradientes aceitáveis nas válvulas protéticas.
10
+ Após a alta, o paciente recebeu prescrição de varfarina, aspirina 80 mg diariamente e bisoprolol 1,25 mg diariamente como parte do tratamento pós-operatório. No entanto, um mês após a cirurgia, o paciente contraiu uma infecção por COVID-19. Felizmente, recuperou-se após receber um curso de terapia intravenosa com glucocorticoide. Durante as visitas de acompanhamento aos 1, 3 e 6 meses, os sintomas do paciente melhoraram e ele estava em boas condições gerais. É importante notar que o paciente foi submetido a terapia de reposição enzimática com imiglucerase (Cerezyme) numa dose mensal de 1200 unidades. Como resultado deste tratamento, a contagem de plaquetas do paciente permaneceu dentro do intervalo de 100 000-130 000 × 103/µL. Portanto, a esplenectomia não foi considerada necessária neste caso.
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1
+ Uma paciente de 84 anos de idade foi admitida no departamento de emergência do nosso hospital, queixando-se de restrição dolorosa de movimento no quadril esquerdo durante o mês anterior. Ela havia sido submetida a uma artroplastia de quadril sem cimento (refletindo a cúpula, haste sinérgica, cerâmica de 28 mm em acetal XLPE, Smith e Nephew, Memphis, Tennessee, EUA), através de uma abordagem posterior normal, 14 anos antes. O período pós-operatório imediato foi sem intercorrências. No 8º ano pós-operatório, durante uma avaliação de acompanhamento, a paciente foi encontrada assintomática, mas sinais de desgaste por PE foram registados numa avaliação radiológica. A paciente foi aconselhada pelo seu cirurgião a comparecer em clínicas ambulatórias a intervalos regulares e foi informada sobre a possibilidade de uma revisão precoce da superfície de apoio. Apesar disso, não compareceu a qualquer outra consulta. Na admissão ao departamento de emergência, a paciente relatou que tinha sentido uma restrição de movimento e incapacidade funcional crescentes durante o ano anterior sem ter sofrido uma lesão recente no quadril. No exame clínico, restrição de movimento dolorosa, sem sinais de lesão de tecidos moles ou infeção, e uma discrepância de comprimento de perna de 4 cm foram registados. O exame de sangue laboratorial foi considerado normal. No exame radiológico, foi encontrada uma luxação de artroplastia de quadril esquerdo () e a paciente foi submetida a três tentativas infrutíferas de redução fechada, sob anestesia, no departamento de emergência. Durante estas tentativas, a paciente sofreu uma fratura não deslocada do colo da cabeça do fêmur ipsilateral. No dia seguinte, durante uma redução aberta sob anestesia no teatro de operações, foi encontrada uma luxação central da cabeça da prótese. O revestimento PE foi encontrado desgastado e partido, e a cabeça de cerâmica perfurou a concha acetabular metálica e foi localizada atrás da concha numa área osteolítica cheia de PE e detritos metálicos. Foi também encontrada uma metalose excessiva de tecidos moles. O tronco femoral e a concha metálica perfurada foram encontrados estáveis. Foi realizado um desbridamento completo de tecidos moles, o defeito ósseo retroacetabular foi preenchido com cimento e um revestimento PE foi cimentado na concha metálica danificada (). A prótese foi então reduzida e avaliada quanto à estabilidade utilizando uma cabeça de cerâmica de 32 mm. A paciente teve uma recuperação clínica e funcional pós-operatória sem intercorrências.
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1
+ Em agosto de 2015, um homem afro-americano morbidamente obeso de 26 anos apresentou-se ao hospital com fraqueza generalizada crescente por 2 meses e tontura por 4 dias. Seu IMC era de 54 kg/m2, e ele estava em uma dieta especial por alguns meses com uma perda de peso de 50 libras. A dieta era composta principalmente por vegetais, mas com detalhes desconhecidos. Ele suava profusamente enquanto trabalhava como chef em sua própria cozinha para um serviço de catering baseado na web. Ele tinha asma infantil e embolia pulmonar aos 21 anos. Ele nasceu em Hartford, Connecticut, de pai afro-americano e mãe caucasiana (uma imigrante brasileira). Ele se mudou para Fresno, CA em 2010 e começou a trabalhar para seu próprio serviço de catering em 2015. No exame, sua pressão arterial era de 138/73 mmHg com um pulso de 91 batimentos/min. Suas membranas mucosas estavam secas. Os testes laboratoriais mostraram hipocalemia grave (potássio sérico de 1,5 mEq/L) e alcalose metabólica com azotemia pré-renal (Tabela). O gás arterial revelou um pH de 7,55, PaCO2 de 50 mmHg, PaO2 de 60 mmHg e bicarbonato de 42 mEq/L. O sódio (< 10 mEq/L) e potássio (13,8 mEq/L) na urina foram muito baixos (Tabela). Estes achados foram consistentes com perdas extrarrenais de potássio. Além disso, a aldosterona na urina de 24 horas foi normal em 5,4 mcg/d (normal 2,3–21) e o cortisol livre também foi normal. A sua função da tiróide foi normal, assim como a ecografia renal e a ecografia Doppler renal. Depois de receber solução salina normal e potássio por via intravenosa, ele foi dispensado e receitou-se cloreto de potássio 20 mEq em dois comprimidos duas vezes ao dia.
2
+ Em seguimento, o potássio do paciente foi reduzido. O seu potássio permaneceu normal durante o inverno, e por isso foi dispensado do gabinete de nefrologia (YC) em abril de 2016. A sua hipocalemia foi considerada um resultado da sua reduzida ingestão oral enquanto estava numa dieta especial para perda de peso combinada com transpiração excessiva durante um verão em Fresno. Em julho de 2016, visitou o ER e foi encontrado com uma pressão arterial de 150/80 mmHg, hipocalemia e alcalose metabólica. Foi-lhe dado potássio intravenoso e dispensado na manhã seguinte. Em julho de 2017, foi admitido num hospital externo para os mesmos problemas, e outro nefrologista foi consultado.
3
+ Em julho de 2018, ele foi novamente internado pelas mesmas queixas (Tabela). A consulta de nefrologia (YC) foi envolvida. Cloreto de potássio oral foi prescrito na alta. Por causa da repetida hipocalemia de verão com transpiração excessiva, CF foi suspeitado. Inicialmente, o pneumologista estava relutante em realizar um teste para CF porque o paciente não tinha evidência de CF, era obeso mórbido e era de uma demografia de baixa incidência. No entanto, uma discussão posterior com o nosso especialista em CF (DL) levou a testes específicos da doença.
4
+ O TAC revelou pulmões claros e o teste de função pulmonar foi normal. A lipase estava baixa a 8 U/L (normal 12-53). O teste de suor de pilocarpina demonstrou cloreto de 101 mEq/L no braço esquerdo e 106 mEq/L no braço direito (normal < 60). O teste genético revelou duas mutações CFTR: heterozigótica p.F508Del (mutação patogénica) e heterozigótica (TG)12-5 T em conformação trans, também conhecida como c.1210-12[5];1210-34TG[12]. O diagnóstico de CF foi finalmente estabelecido.
5
+ A dose de potássio foi reduzida gradualmente ao longo dos 3 meses seguintes, e o nível de potássio do paciente permaneceu normal durante o inverno. Em março de 2019, o seu potássio estava normal. Em antecipação ao tempo mais quente, foi prescrito cloreto de potássio 20 mEq bid. Foi aconselhado a aumentar moderadamente a ingestão de cloreto de sódio no verão, mas a evitar o seu excesso devido a preocupações com a pressão arterial elevada. O laboratório mensal mostrou que o seu potássio foi mantido a 3.6–4.0 mEeq/L durante o verão de 2019 enquanto ele continuou a trabalhar na sua cozinha. O nosso plano a longo prazo é suplementá-lo com potássio de Abril a Outubro todos os anos. No entanto, o seu peso corporal aumentou de forma constante, com um IMC mais recente de 87 kg/m2. Ele reluta em considerar a cirurgia bariátrica porque a cirurgia da sua mãe foi acompanhada por complicações. Ele apreciou que tínhamos feito um diagnóstico e deu consentimento informado para publicação.
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1
+ Um homem de trinta anos apresentou febre e tosse não produtiva por 2 semanas com dispneia de esforço. Ele tinha hipertensão e comprometimento renal devido a glomerulonefrite mesangioproliferativa, diagnosticada 3 meses antes da apresentação atual, e estava em tratamento com bisoprolol, prazosina e prednisolona (0,5 mg/kg/dia). A biópsia renal não apresentou evidência de vasculite.
2
+ Ao exame, ele estava emaciado (IMC 18 kg/m2), febril (38,2 °C), e tinha crepitações grossas no pulmão superior direito. Outros exames do sistema foram sem observações.
3
+ A paciente tinha uma pancitopenia com neutropenia (contagem de neutrófilos de 780/mm3) e uma medula óssea hipoproliferativa displásica. O sangue periférico detectou citomegalovírus (29.000 cópias por microlitro por PCR) e IgM anti-CMV foi positivo. Após 21 dias de ganciclovir (100 mg diariamente IV), a carga viral CMV tornou-se indetectável e a pancitopenia foi corrigida.
4
+ A tomografia computadorizada de contraste do tórax mostrou consolidação do lobo superior direito com cavidades (Fig. 1). O esfregaço de expectoração para bacilos acidoresistentes, a cultura e a PCR para micobactérias (Xpert MTb/RIF) foram negativos. No entanto, a PCR para tuberculose (método IS6110) realizada no seu aspirado de medula óssea foi positiva. Por conseguinte, iniciou-se uma terapêutica antituberculose com isoniazida, rifampicina, etambutol e pirazinamida para tuberculose disseminada. No entanto, a resposta foi fraca. Detetou-se Aspergillus fumigatus no esfregaço húmido e na cultura do lavado broncoalveolar. Tanto o lavado como o soro foram positivos para o antigénio galactomanano. Por conseguinte, iniciou-se a toma de voriconazol 500 mg duas vezes ao dia (oral).
5
+ Na sexta semana de voriconazol, o paciente desenvolveu isquemia aguda bilateral dos membros inferiores. Dois êmbolos que ocluíam as artérias poplíteas bilaterais foram extraídos durante uma embolectomia de emergência (Fig. ). A histologia dos êmbolos mostrou filamentos fúngicos e cultura isolada de Aspergillus fumigatus. O ecocardiograma transesofágico e a ressonância magnética (MRI) da aorta foram normais. No entanto, a MRI do abdômen detectou acidentalmente um grande abscesso esplênico (Fig. ).
6
+ Apesar do tratamento com voriconazol por mais 2 semanas, o abscesso esplênico aumentou e o tratamento foi trocado para amfotericina liposomal 3 mg/kg/dia intravenosamente. Quatro semanas depois, ele desenvolveu paralisia facial aguda do nervo motor superior esquerdo. A ressonância magnética do cérebro mostrou múltiplas pequenas lesões focais nas regiões capsulares e corticais, sugerindo embolia fúngica (Fig.
7
+ A aspiração percutânea sob orientação por ultrassom e 6 semanas de amfotericina não conseguiram limpar o abscesso esplênico. Portanto, o paciente foi submetido a esplenectomia eletiva. A histologia do tecido esplênico mostrou filamentos fúngicos dentro do abscesso, bem como granulomas caseantes sugestivos de tuberculose do baço (Fig.
8
+ O período pós-operatório foi complicado com pneumonia do lobo inferior esquerdo e derrame parapneumônico, do qual ele se recuperou com antibióticos e medidas de apoio. Subsequentemente, a febre foi resolvida e o estado clínico melhorou (ver arquivo adicional para a linha do tempo da evolução da doença).
9
+ Devido à constelação incomum de infecções (CMV, tuberculose e aspergilose), o paciente foi examinado para um estado de deficiência imunológica que revelou deficiências de células B, IgM e IgA e proliferação de células T com concanavalina A (Tabela). Os esteróides foram reduzidos e interrompidos 3 meses após a apresentação atual. Seis meses depois, os defeitos imunológicos voltaram ao normal. O perfil de autoanticorpos (ANA, ANCA, fator reumatoide e perfil de anticorpos nucleares extracatáveis) e o rastreamento de HIV foram negativos em duas ocasiões com 4 meses de intervalo. Imagens repetidas, trephine da medula óssea e rastreamento de tumores com marcadores tumorais não identificaram quaisquer neoplasias.
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1
+ Uma gata Persa de 5 anos de idade foi trazida para investigação de alterações comportamentais progressivas (perda de apetite, perda de peso, desequilíbrio e letargia) na clínica Albaittar em Tripoli, Líbia. A gata foi acasalada 1 mês antes de ser trazida para a clínica. Mostrou comportamento vigoroso durante o cio. A proprietária da gata visitou a clínica por suspeitar de gravidez. Na apresentação, a gata tinha um peso corporal de 2,5 kg e uma temperatura corporal de 38°C. O exame físico revelou um aumento do abdômen, com uma massa palpável de forma irregular no lado direito da região mesogástrica. O exame de ultrassom abdominal (DRAMIŃSKI ANIMALprofi L, DRAMIŃSKI, Polónia) revelou a presença de uma massa irregular ecogênica no ovário direito.
2
+ O gato foi posteriormente submetido a uma ovariohisterectomia terapêutica (OHE). Os ovários, o útero, o ovário contralateral e as trompas de falópio foram fixados em formalina tamponada neutra a 10% no prazo de 48 horas e submetidos a um exame macroscópico e histopatológico. O gato recebeu 20 mg/kg de amoxicilina de ação prolongada durante cinco dias consecutivos após a operação e a ferida foi tratada com desinfetante e antibiótico em pó a cada 2 dias. O gato começou a comer no dia seguinte à operação.
3
+ O exame macroscópico revelou um útero com 11 cm de comprimento, contorcido com aspecto de saca-rolhas, de consistência mole e com a camada serosa intacta (). O ovário direito apresentava uma massa de tecido cístico ovariano com 6 × 5 × 3 cm, de forma arredondada, de cor vermelho escuro a castanho, de consistência mole a firme, com multilobulação e com a cápsula intacta (). O espécime foi marcado com tinta e cortado em série. O ovário contralateral media 0,9 cm e a trompa de Falópio media 0,5 cm de comprimento.
4
+ Na secção cortada da massa de tecido ovariano, detetou-se uma massa tumoral multilobular bem circunscrita, sólida, heterogénea, de cor branca acinzentada a castanha em áreas com múltiplos focos de necrose e espaços císticos. A cápsula está intacta. A cavidade uterina apresentava uma parede espessa com dilatações císticas variáveis. O outro ovário e a trompa de Falópio não apresentavam anomalias patológicas óbvias.
5
+ Para exame histopatológico, foram tomadas secções em série da massa tumoral ovariana e do útero, bem como do ovário contralateral e da trompa de Falópio, e foram fixadas em formalina tamponada a 10% para posterior processamento e exame. Todos os procedimentos histológicos foram realizados de acordo com. As secções de tecido foram coradas com hematoxilina e eosina (H&E) de acordo com os procedimentos padrão. As secções de tecido coradas foram examinadas sob um microscópio de luz (ZEISS, Alemanha).
6
+ O exame histopatológico da massa tumoral do ovário revelou um tumor maligno composto por células granulosas atípicas difusas com núcleos esféricos a ovais, distintos nucleolos e escasso citoplasma eosinófilo organizado em diferentes padrões (micro folículos, pequenos ninhos, formação acinar e tipo alveolar) (). Regiões do tumor exibiram padrão de Sertoli (Luteinização), enquanto outras mostraram células fusiformes sarcomatosas organizadas em feixes apertados (). As células foram separadas por septos de tecido conjuntivo, juntamente com áreas de hemorragia e necrose (). A contagem mitótica de acordo com os focos ativos do tumor mostrou 2-3 mitoses/10 hpF. A cápsula de tecido fibroconetivo (FCC) revelou evidências de invasão vascular que mostrou vasos sanguíneos revestidos por células endoteliais ().
7
+ O exame do endométrio revelou revestimento endometrial espessado com glândulas alongadas e estroma proeminente. Havia também uma dilatação de glândulas com formação de cistos de tamanhos variáveis (). Não foi observada atipia citológica, nem evidência de complexidade ou depósitos de tumores ou invasão. O ovário contralateral e a trompa de Falópio apresentaram achados histológicos normais, sem evidência de infiltrações malignas.
8
+ Com base nas descobertas histológicas, foi feito o GCT do ovário com evidência de invasão vascular associada ao CEH e o ovário contralateral e a trompa de Falópio estavam livres.
9
+ A intervenção cirúrgica resultou na resolução completa dos sinais clínicos. No entanto, 6 meses após a cirurgia, o gato foi novamente levado à clínica Albittar com queixas de fraqueza, caquexia, ascite, falta de apetite e letargia com a presença de massa abdominal. Os sinais de dor foram determinados por palpação da região abdominal direita e foi realizado um exame de ultrassonografia. De acordo com o exame de ultrassonografia, foi determinada uma massa clara na região mesogástrica ligada ao rim direito e foi suspeita como uma sequela de metástase tumoral passada. Como a cirurgia de mau prognóstico não foi realizada, o gato teve paralisia nas patas traseiras e uma perda de peso maciça após uma semana e acabou por morrer. O proprietário do gato rejeitou a decisão de eutanásia e o exame post mortem.
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1
+ Um homem franco-canadiano de 49 anos apresentou-se na nossa clínica de ambulatório com uma hiperceratose espessa das palmas das mãos e solas dos pés. Ele relatou que o seu bisavô paterno, dois dos seus irmãos e a sua filha tinham ou têm lesões semelhantes mas mais leves. Esta condição tornou-se evidente aos 6 meses de idade e piorou gradualmente ao longo dos anos. As fissuras profundas associadas tornaram o ato de ficar de pé, andar e usar as mãos muito difícil e doloroso. A dor e as limitações funcionais foram especialmente severas de manhã, quando o paciente tinha de rastejar até à casa de banho de joelhos, apoiando-se no dorso das mãos. Ao longo dos anos, ele aprendeu a cortar regularmente a queratina espessa das solas dos pés e a usar emolientes sem receita médica, que achou mais eficazes do que os preparados queratolíticos prescritos.
2
+ A análise revelou uma hiperceratose palmar e plantar compacta, espessa e amarelada, com fissuras profundas, mais proeminentes no centro de ambas as palmas. A queratodermia estava rodeada por bordas eritematosas bem definidas. As solas estavam espessadas de forma difusa, enquanto nas palmas, as áreas tenar e hipotenar estavam relativamente poupadas. A hiperceratose envolvia o aspecto volar dos dedos num padrão linear ondulado (fig. ). A hiperceratose não se estendia ao dorso das mãos e pés, e não se observou queratose em forma de estrela do mar. Notaram-se almofadas de artelhos sobre as articulações metacarpofalangeais, e as pontas dos dedos estavam pontiagudas e escleróticas. Os dedos dos pés estavam torcidos e inchados, e três deles estavam circundados na base por bandas de constrição (pseudoainhum). As unhas estavam acinzentadas, grosseiramente espessadas, e mostravam uma curvatura longitudinal acentuadamente aumentada, descrita como “bico de papagaio” (fig. ). Não houve envolvimento do cabelo e dos dentes, a mucosa oral estava normal, assim como a voz, não se observou cisto epidérmico, e o exame físico geral foi normal.
3
+ Uma biópsia por punção de 4 mm mostrou uma hiperceratose compacta e massiva com paraqueratose, acantose irregular proeminente e uma hiperceratose epidérmica extensa (degradação granulovacuolar dos queratinócitos; fig.
4
+ O paciente foi tratado com acitretina 10 mg uma vez ao dia durante 1 mês e tolerou bem a medicação. A dose foi então aumentada para duas vezes ao dia. Ele respondeu bem, com uma redução da hiperceratose em ambas as palmas e solas, cicatrização das fissuras (fig. ), afrouxamento do pseudoainhum, bem como com melhor mobilidade e destreza, que foram mantidos ao longo dos últimos 5 anos.
5
+ A filha é menos severamente afetada, apresentando unhas espessadas, queratodermia plantar difusa e hiperqueratose palmar focal em um padrão estriado que lembra o do pai, embora sem fissuras ou limitação de mobilidade. Dado o seu desejo de criar uma família, ela recusou o tratamento com acitretina.
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1
+ Uma mulher de 60 anos apresentou-se ao seu médico de família com uma história de dez anos de disfagia crónica, com deterioração aguda nos últimos 3 meses. Ela tinha sido previamente diagnosticada, pelo seu médico de família, com "espasmo esofágico" com base em critérios clínicos falsos, sem que tivesse sido realizada uma endoscopia digestiva alta (EGD) para avaliação desta disfagia (ela tinha sido submetida a uma EGD aproximadamente 20 anos antes, mas por outra indicação). Tendo previamente tolerado alimentos sólidos com alguma dificuldade, a paciente só conseguia agora beber líquidos. O seu histórico médico passado era significativo para a LP ulcerativa mucosa na boca e genitais nos últimos 15 anos, deficiência de alfa1-antitripsina heterozigótica, tabagismo ativo com 40 anos de consumo de tabaco, e DPOC. A LP oral tinha sido difícil de tratar, sendo gerida principalmente com esteroides IV locais de ativação e desativação. O seu estado de hepatite C era negativo. No momento da sua apresentação à nossa clínica, a sua LP oral estava ativa com lesões dolorosas da mucosa oral, enquanto a sua LP genital estava totalmente quiescente. Ela foi urgentemente encaminhada para uma EGD por suspeita de carcinoma esofágico.
2
+ Macroscopicamente, a mucosa esofágica estava rígida e traquealizada com uma aparência de papel machê, suspeita de esofagite eosinofílica de longa duração (EoE) (). Foram tomadas biópsias ao longo do comprimento do esófago. O exame histopatológico da biópsia do esófago distal revelou um padrão de lesão de esofagite liquenóide (), com um proeminente infiltrado linfocítico em banda envolvendo a interface da lâmina própria e do epitélio, bem como corpos de Civatte - queratinócitos apoptóticos considerados uma marca de LP. Adicionalmente, observaram-se linfócitos intraepiteliais e queratinócitos disceratósicos. Várias biópsias mostraram hiperceratose e granulação. Não se identificaram displasia ou organismos fúngicos. O paciente foi subsequentemente encaminhado para a nossa clínica no Departamento de Gastroenterologia, do Hospital Universitário de Skåne, para avaliação adicional.
3
+ Dada a aparência histopatológica suspeita para LP, bem como o histórico médico significativo de LP mucosa, o paciente foi diagnosticado com ELP sobre outros diagnósticos diferenciais muito menos prováveis, tais como doença de Crohn, infecções, esofagite induzida por medicação, ou esofagite por pílula. Houve uma discussão sobre a melhor estratégia de tratamento, uma vez que não existem diretrizes de tratamento internacionalmente aceites para ELP. Vários regimes de tratamento farmacológico foram encontrados na literatura, incluindo formulações orais de budesonida, inibidores da calcineurina, micofenolato de mofetil, inibidores da PDE-4, bem como corticosteroides sistémicos [–]. Como os corticosteroides tópicos são a primeira linha de tratamento para LP oral, optámos por Jorveza™, uma nova formulação orodispersível de budesonida (BOT) projetada para EoE altamente seletiva para o esófago []. Antes da introdução da BOT, o tratamento para EoE baseava-se em grande parte em terapias com esteroides tópicos. Estes estão agora, no entanto, extintos dada a eficácia da BOT para o tratamento de EoE. Não encontrámos estudos sobre a eficácia da BOT em ELP, apenas soluções de esteroides tópicos não descritas, agora extintas na nossa prática clínica. Optámos por BOT, uma vez que esta formulação parecia ser a abordagem mais direcionada e eficaz. O paciente deu o consentimento informado e iniciou o tratamento com BOT oral (Jorveza™) 1 mg BD (duas vezes ao dia) durante 10 semanas.
4
+ Dentro de dias do início do tratamento, a paciente apresentou uma remissão completa da disfagia. Ela não relatou efeitos colaterais. Surpreendentemente, ela também relatou uma melhora acentuada em sua LP oral, com cura quase completa de ulcerações. Uma EGD de acompanhamento foi realizada 2 meses após o início da terapia, que foi normal, exceto por candidíase incidental (um efeito colateral comum de BOT []), após o qual a paciente recebeu fluconazol 200 mg BD por 14 dias. Biopsias tomadas do comprimento do esôfago não apresentaram evidências de esofagite existente, com uma aparência mucosa totalmente normal - exceto por hifas e esporos de candida difusa sem resposta inflamatória no esôfago distal ().
5
+ Após 10 semanas de terapia de indução, a paciente permaneceu completamente assintomática. O peso da paciente aumentou de 68 kg (IMC 25.9) pré-tratamento para um estado estável de 72 kg (IMC 27.4). A sua albumina sérica permaneceu inalterada, variando entre 38 e 42 g/L. Optamos por cessar o tratamento ativo e agora planeamos a reavaliação da EGD em 6 meses, seguida de uma vez por ano para vigilância da doença subclínica e/ou SCC do esófago, bem como para monitorizar a possível necessidade de dilatação esofágica. No caso de recorrência clínica, planeamos o recomeço da dose de indução BOT 1 mg BD durante 6 semanas. Aconselhou-se a cessação do consumo de álcool e de tabaco para reduzir ainda mais o risco de SCC esofágico.
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+ Um homem de 42 anos sem histórico médico apresentou-se com dispneia leve ao esforço e distensão abdominal que durou uma semana. A tomografia computadorizada (TC) revelou uma grande massa homogênea que obstruía completamente o ventrículo direito e se estendia para o tronco pulmonar (Fig. a, b). Os achados da TC mostraram pouca evidência de coágulos sanguíneos e quantidades moderadas de derrame pericárdico (Fig. b). O paciente foi internado através da sala de emergência para avaliação adicional e agendado para ecocardiografia no dia seguinte. No entanto, ele desmaiou subitamente no dia seguinte enquanto estava a caminho de uma ecocardiografia. A ressuscitação cardiopulmonar (RCP) foi realizada imediatamente pela equipe médica, mas o ritmo cardíaco não se recuperou. Assim, um dispositivo de oxigenação de membrana extracorpórea (ECMO) foi inserido por via percutânea através da artéria femoral esquerda e da veia femoral direita e o suporte ECMO foi iniciado urgentemente. Subsequentemente, uma janela pericárdica foi criada ao lado da cama e cerca de 350 cm3 de derrame de cor escura foi drenado. Pouco tempo depois, a pressão arterial estabilizou mas a consciência não foi confirmada. Mas os seus reflexos luminosos permaneceram intactos. Com base na consideração da obstrução do fluxo de saída do ventrículo direito na tomografia computadorizada inicial, decidimos remover a massa do ventrículo direito imediatamente. A cirurgia foi realizada utilizando uma abordagem de esternotomia mediana. Inicialmente, uma cânula arterial foi colocada no aspeto distal da aorta ascendente e as veias cava superior e inferior foram canuladas para estabelecer a circulação extracorpórea (CEC). Após a oclusão cruzada da aorta, o tronco pulmonar e o fluxo de saída do ventrículo direito foram incisados. Por visualização intra-operativa, o tumor foi localizado no fluxo de saída do ventrículo direito e saltou do endocárdio do ventrículo direito para fora do epicárdio do ventrículo direito (Fig. a) e também se estendeu para e foi ligado à folha direita da válvula pulmonar (Fig. b). O tumor era frágil e considerado altamente provável de ser maligno e impossível de controlar completamente, e assim, planeámos quimioterapia após a cirurgia. A massa principal foi ressecada para aliviar a obstrução do fluxo de saída do ventrículo direito e, após a operação, a CEC foi retirada da sala de operações. No entanto, o paciente não recuperou a consciência e a eletroencefalografia (EEG) e a ressonância magnética subsequente (MRI) indicaram danos cerebrais graves por hipoxia. Assumimos que a RCP foi mal sucedida porque a massa bloqueou completamente o fluxo de saída do ventrículo direito. A patologia revelou que a massa era um sarcoma de células fusiformes indiferenciado (Fig. a, b).
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+ Um paciente do sexo masculino de 55 anos foi apresentado a um hospital geral com febre, mialgia e tosse persistente. O teste de reação em cadeia da polimerase para COVID-19 foi positivo e ele foi admitido no hospital devido a sintomas respiratórios graves. O paciente é um diabético conhecido e hipertenso com histórico de macroadenoma hipofisário não funcional, para o qual ele foi submetido a uma ressecção endoscópica endonasal transesfenoidal 11 anos atrás em outro hospital. A recorrência do tumor hipofisário foi documentada nos dois estudos de ressonância magnética (MRI) pós-operatórios disponíveis []. Após a cirurgia, o paciente foi mantido com manutenção de levotiroxina e hidrocortisona para panhipopituitarismo.
2
+ Seis dias após a admissão, o paciente queixou-se de forte dor de cabeça e aparecimento agudo de ptose e diminuição da visão no olho esquerdo. A avaliação oftalmológica revelou perda visual completa no olho esquerdo, uma acuidade visual de 20/60 no olho direito, paralisia do nervo oculomotor esquerdo com ptose e pupila dilatada e não reativa. O exame do fundo revelou uma pálida cabeça do nervo ótico esquerdo. O exame neurológico foi, de resto, normal. A tomografia computadorizada revelou uma hiper densidade das áreas sellar e suprasellar. A ressonância magnética foi consistente com PA num grande adenoma pituitário recorrente [e].
3
+ O paciente foi transferido para o nosso centro e foi submetido a uma cirurgia endoscópica transesfenoidal urgente, através da qual foi alcançada uma excisão quase total do tumor [e].
4
+ O procedimento foi realizado sob estritas precauções de COVID-19, incluindo o uso de respiradores purificadores de ar e pessoal limitado de OR. Os achados intraoperatórios foram semelhantes aos geralmente observados em casos de PA e incluíram sangue escuro misturado com tecidos de adenoma roxo-vermelho de consistências variáveis []. Observamos que a mucosa nasal estava pálida e separada facilmente do osso subjacente. Observamos anteriormente tais características em dois pacientes que anteriormente testaram positivo para COVID-19. O exame histopatológico demonstrou características clássicas de PA.
5
+ Nos primeiros 3 dias pós-operatórios, o paciente teve alguma melhora da visão do olho esquerdo, de modo que ele foi capaz de perceber o movimento da mão. A ptose também melhorou parcialmente. No entanto, sua condição torácica progrediu e ele teve que ser transferido para a unidade de cuidados intensivos COVID-19 no hospital de referência, onde foi entubado e colocado em ventilação mecânica. Uma semana depois, o paciente infelizmente faleceu devido a complicações de pneumonia grave COVID-19.
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+ Em 2019, uma mulher italiana de 69 anos apresentou-se na nossa Clínica de Otorrinolaringologia com um historial de um mês de dor de garganta. Ela era fumadora e consumia 15 cigarros por dia há vários anos. Quanto ao resto, o seu historial médico passado não foi relevante.
2
+ Assim, foi realizado um exame nasofaringoscópico com a descoberta incidental de múltiplas lesões cinza-castanhas, irregulares e ligeiramente elevadas, variando de 2 a 4 mm no diâmetro máximo, com margens claramente identificadas, perto da abertura da trompa de Eustáquio direita ().
3
+ A mucosa superior estava intacta, sem sinais de necrose ou hemorragia quando tocada. Melanoma, melanose ou tumor maligno foram suspeitos na avaliação macroscópica. O exame do pescoço, da cavidade nasal e da laringe não revelou anormalidades. Sob anestesia local, uma das lesões maiores foi biopsiada para avaliação histológica. A amostra cirúrgica era uma única peça mucosa cinza-castanha, medindo 0,2x0,2x0,1 cm. O exame microscópico revelou uma lesão bem demarcada, coberta por epitélio respiratório normal e composta por várias glândulas seromucosas com metaplasia oncocitica difusa. Além disso, pigmentos castanhos dispersos foram encontrados no citoplasma de células oncociticas. Elas foram positivas para a coloração de Fontana-Masson e negativas para as de Pears, confirmando a natureza da melanina. Não houve também atipia citológica nem figuras mitóticas nas células epiteliais das glândulas. Imuno-histoquimicamente, as células dendríticas foram imunorreativas à proteína S-100 e negativas para HMB-45. Assim, com base nestes achados, a lesão foi avaliada como uma metaplasia oncocitica melânica da nasofaringe. Considerando a natureza benigna da MOM, outras lesões semelhantes em torno da abertura da trompa de Eustáquio direita não foram excisadas, mas apenas acompanhadas por exames nasoscópicos periódicos. Como afirmado anteriormente, após o diagnóstico, o paciente foi controlado com endoscopia nasofaríngea a cada três meses. Assim, no seguimento de nove meses, as lesões na nasofaringe, perto da abertura da trompa de Eustáquio direita, permaneceram inalteradas, sem progressão para malignidade.
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+ Uma mulher de 39 anos de idade contactou o serviço de ambulância afirmando que estava a sufocar. Após avaliação pelo paramédico assistente, ela estava sentada de pé no sofá, parecia estar bem, mas estava angustiada. Tinha uma via aérea patente, embora a sua úvula estivesse desviada para a esquerda. Tinha uma voz rouca e não conseguia falar adequadamente. Confirmou que tinha uma sensação de sufocamento, mas tinha uma boa entrada de ar bilateral no exame sem sons adicionais. As suas observações fisiológicas eram todas normais e um eletrocardiograma de 3 derivações mostrou um ritmo sinusal de 70 batimentos por minuto.
2
+ Em uma avaliação posterior, um dispositivo implantado sob a clavícula esquerda da paciente foi descoberto, que acabou sendo um VNS. Como a condição da paciente melhorou espontaneamente, ela explicou que havia sentido uma sensação de "formigamento" em sua garganta. Ela interpretou isso como o início de uma convulsão, então usou o anel magnético para ativar o VNS. No entanto, a sensação de "formigamento" havia piorado, levando a um ciclo de ativações adicionais do VNS com o ímã e o agravamento dos sintomas, até que ela ficou incapaz de falar e sentiu como se estivesse sufocando.
3
+ O paramédico deu-lhe tranquilidade e conselhos, e ao saber que a paciente não se sentia confiante em usar o seu dispositivo, aconselhou-a a contactar a sua equipa de neurologia especializada no dia seguinte para acompanhamento e mais conselhos. Agora, compreendendo que a sensação de asfixia era um efeito secundário comum e nada para se preocupar, a paciente ficou contente com o plano de gestão. A paciente não foi transportada para o hospital, pelo que o paramédico que a tratou acrescentou que ela ou alguém à sua volta deveria ainda chamar por ajuda se tivesse uma convulsão que a levasse a lesões, uma convulsão que durasse mais de cinco minutos ou convulsões repetidas sem recuperação entre elas ().
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+ Um homem de 65 anos apresentou-se no departamento de ambulatório em março de 2019 com queixas de dor no ombro direito nos últimos 6 meses e inchaço em forma de haltere que aumentava progressivamente de tamanho na mesma região nos últimos 4 meses. Ele tinha dor severa e restrição global de movimentos no ombro direito que o levou a procurar atenção médica. Não havia histórico de trauma, manipulação, febre ou suores noturnos. O paciente tinha um histórico de tuberculose pulmonar 2 anos atrás, para a qual foi tratado com medicamentos antituberculosos de acordo com as diretrizes do Programa Nacional Revisado de Controlo da Tuberculose (Índia) durante 6 meses e declarou o escarro negativo. Não há histórico de quaisquer outros distúrbios sistémicos.
2
+ Revela um inchaço maciço em forma de haltere sobre o ombro direito, que é suave em consistência com margens mal definidas, mostrando flutuação cruzada (-). A pele sobrejacente estava tensa e brilhante, sem ingurgitamento venoso. Não havia descarga sinusal ou abcesso apontando. A temperatura local era normal. A sensibilidade estava presente na palpação da região da cápsula anterior e posterior, axila profunda e aspecto lateral da escápula. Os movimentos do ombro eram dolorosos e restritos em todas as direções. Não havia déficit neurovascular distal. Os gânglios linfáticos axilares estavam aumentados.
3
+ A hemoglobina (Hb) revelada de 11 g%, uma contagem total de leucócitos de 11.000 mm3, contagem diferencial de 48% de linfócitos, 50% de polimórficos, 2% de eosinófilos, e a taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR Westergren) foi de 60 mm/hr.
4
+ A vista anteroposterior do ombro direito por raio X () mostra erosão da cavidade glenoide e da cabeça do úmero com uma redução no espaço articular. É observada a obliteração dos planos de gordura adjacentes com uma erosão mínima da extremidade lateral da clavícula. A sombra do tecido mole é sugestiva de uma grande acumulação de fluido. Não existe deslocamento da articulação glenohumeral.
5
+ A radiografia de tórax () mostrou opacidades nodulares pequenas e disseminadas, distribuídas por ambos os pulmões, sugerindo tuberculose miliar.
6
+ A ressonância magnética do ombro direito mostra erosões corticais envolvendo as margens articulares da cabeça do úmero e a glenóide óssea. É observada migração proximal da cabeça do úmero na articulação do ombro. Há efusão articular moderada e espessamento sinovial com uma grande coleção periarticular localizada que se estende até a fossa supraespinhal e ao braço superior, juntamente com o músculo deltóide. A maior coleção mede aproximadamente 14 cm x 6 cm. Há atrofia dos músculos do manguito rotador e poucos linfonodos aumentados na axila. Esta imagem sugeriu uma artropatia tuberculosa da articulação do ombro direito.
7
+ Aspiração diagnóstica do abcesso frio foi feita a partir da região não-dependente sob precaução asséptica, o material aspirado foi enviado para cultura de pus, coloração de bacilos ácido-rápidos (AFB), Gene-Xpert, e cultura para Mycobacterium tuberculosis (Mtb). A coloração de AFB foi negativa. O MTb foi detectado com Gene-Xpert documentando não-resistência à rifampicina. A cultura com tubo indicador de crescimento de Mycobacterium (TB-MGIT) foi positiva em 3 semanas com os bacilos suscetíveis a todos os medicamentos anti-tuberculosos de primeira linha. Não houve infecção piogênica superadicionada sendo descartada pelo cultivo final de pus e relatório de sensibilidade.
8
+ O paciente iniciou a terapia anti-tuberculose de primeira linha (ATT) com isoniazida, rifampicina, pirazinamida e etambutol durante 2 meses, depois mudou para HRE durante 6 meses e HR durante os 4 meses seguintes. Foi feita aspiração terapêutica do abcesso frio e foi injetado 1 g de estreptomicina na lesão, assim que o diagnóstico foi confirmado por aspiração diagnóstica. O paciente recebeu um imobilizador de ombro e uma bandagem de compressão após o procedimento. Um procedimento semelhante de injeção de estreptomicina foi repetido três vezes em intervalos mensais. Após 3 meses, o inchaço e a dor foram aliviados; o paciente iniciou fisioterapia e exercícios de amplitude de movimento do ombro. A duração total da quimioterapia anti-tuberculose com múltiplos fármacos foi de 1 ano. Após 1 ano de acompanhamento, embora os movimentos fossem limitados (flexão 50°, extensão 20°, abdução 60°, adução 0°, rotação interna 10° e rotação externa 10°) e principalmente escapulotorácicos, o paciente ganhou peso, não teve dor ou inchaço e pôde realizar as suas atividades diárias sem muito desconforto (). A radiografia anteroposterior () mostrou cura com esclerose no úmero proximal e migração superior da cabeça do úmero. Não houve alterações na cavidade glenoidal.
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+ Uma mulher de 32 anos, grávida de três para um com histórico de incompetência cervical, síndrome do ovário policístico, síndrome do anticorpo antifosfolípido (APLS) e infertilidade tubária, concebeu com transferência de embrião congelado de um único blastocisto resultante da técnica de inseminação padrão; injeção intracelular de esperma não foi realizada. Eles não optaram por triagem genética pré-implantação. O embrião foi originalmente congelado em 2013, 2 anos antes da primeira identificação de um caso de Zika no Haiti. A transferência de embrião ocorreu em abril de 2016. O marido dela viajava ativamente para o Haiti para trabalhar antes e durante a gravidez.
2
+ A sua história de duas perdas a meio do trimestre foi gerida com um cerclagem abdominal colocado antes da gravidez. Foi tratada com heparina de baixo peso molecular profilática para APLS e insulina para a sua diabetes mellitus tipo dois. Recebeu betametasona no início do terceiro trimestre para um episódio de trabalho de parto prematuro. No momento do parto estava euglicémica.
3
+ O Zika endêmico foi identificado no Haiti pelo CDC no início da epidemia. Quando as recomendações foram emitidas em relação à possibilidade de transmissão sexual do vírus Zika em agosto de 2016, a sua provedora de medicina materna e fetal aconselhou-a a usar preservativos ou a abster-se de relações sexuais com o seu marido, cujos negócios continuaram durante a gravidez. Ela própria nunca deixou a área de Boston antes ou durante a gravidez. Não tinha estado no seu Haiti natal em mais de 10 anos. Nunca houve qualquer transmissão local do vírus Zika no estado de Massachusetts. Além disso, a entrevista com o casal após o parto confirmou que nenhum deles alguma vez experimentou quaisquer sintomas de infeção por Zika. Na ausência de sintomas em qualquer um dos parceiros, não era nossa prática recomendar serologia de Zika durante a gravidez para despistar exposição sexual.
4
+ A paciente foi submetida a uma extensa vigilância fetal devido às suas múltiplas morbilidades. Teve um exame fetal de nível II às 18 semanas que revelou uma anatomia intracraniana normal e uma circunferência cefálica (HC) e um diâmetro occipitofrontal (OFD) que mediam apenas 2 dias menos do que as suas melhores datas. A biometria realizada às 29 e 33 semanas foi normal, e nem a HC nem o OFD mediam menos de 5%ile para a idade gestacional. Nunca houve qualquer evidência de calcificações intracraniais, ventriculomegalia ou postura anormal no ultrassom pré-natal. A paciente deu à luz na 37ª semana através de uma cesariana programada. O seu bebé tinha APGARs de 8 (− 2 para cor) e 9 (− 1 para cor) aos 1 e 5 minutos. Pesava 2775 g (30%ile pela curva de Fenton), tinha 49,5 cm de comprimento (65%ile) e uma circunferência cefálica de 29,2 cm (0%ile). A placenta foi enviada para análise patológica convencional, dadas as comorbilidades maternas. Além disso, à luz da pequena circunferência cefálica neonatal medida e da possível exposição sexual ao vírus Zika, foram enviadas amostras para o CDC para avaliação. O momento do ciclo de FIV em relação à epidemia de Zika no Haiti foi discutido com o Departamento de Saúde Pública de Massachusetts e o CDC e foi determinado que o embrião congelado não era a fonte de infeção.
5
+ O bebê teve uma triagem auditiva normal e recebeu alta no sexto dia de vida. O exame para microcefalia incluiu RT-PCR de Zika no soro e na urina e IgM, que foram negativos. CMV, ultrassom da cabeça e ressonância magnética da cabeça também foram negativos. O ultrassom da cabeça realizado na primeira semana de vida foi notável por vasculopatia mineralizante bilateral, mas sem calcificações intraparenquimais e anatomia normal. Uma ressonância magnética subsequente da cabeça foi normal. A mãe era imune à rubéola e teve testes negativos para outras infecções TORCH relevantes. Aproximadamente três meses após o parto, foi recebida confirmação do CDC de que todas as amostras placentárias foram positivas para RNA de Zika, apoiando assim o diagnóstico de síndrome congênita de Zika. No momento em que os resultados placentários do CDC foram recebidos, ambos os pais estavam muito distantes do tempo da suspeita de infecção para poderem fazer serologia. HC numa visita pediátrica pouco depois da receção do relatório do CDC revelou um aumento do intervalo de HC, embora ainda fosse menos de um terço do percentil para a sua idade. A criança continua a cumprir os marcos de desenvolvimento pediátricos normais e recebe serviços de intervenção precoce, bem como avaliação por especialistas em neurodesenvolvimento pediátrico. Uma avaliação genética será realizada se houver qualquer atraso no seu neurodesenvolvimento.
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+ Uma mulher de 63 anos, G3Y3, pós-menopausa, obesa mórbida, apresentou-se nas clínicas de consulta externa com queixa de hemorragia vaginal. O exame físico foi compatível com atrofia na vulva, vagina e colo do útero. O teste de Papanicolaou foi relatado como negativo. A ultrassonografia transvaginal revelou espessura do colo do útero de 12 mm. Após biópsia do colo do útero, foi relatado como atípica, hiperplasia complexa do colo do útero. Assim, a histerectomia laparoscópica e salpingo-ooforectomia bilateral e biópsia do omento foram realizadas. Um telescópio de 10 mm e modalidades de energia bipolar avançada foram usados durante a cirurgia. Primeiro, um trocart de 10 mm foi inserido diretamente através de incisão subumbilical de 1 cm. O laparoscópio foi inserido após insuflação de 3-4 l de CO2. Três trocartes de 5 mm foram inseridos abdominalmente através de 2 incisões inguinais ipsilaterais e uma única incisão inguinal contralaterais. O manipulador uterino Rumi (R) II foi usado para manipulação uterina. As secções congeladas da amostra de histerectomia foram compatíveis com uma invasão miometrial superior a 1/2. Assim, a linfadenectomia pélvica bilateral foi processada. Reconhecemos que o nervo obturador direito foi seccionado acidentalmente por 5 mm Ligasure (R) durante a dissecção do linfonodo obturador direito (). Observou-se que o nervo foi seccionado de forma espessa, além de lesões térmicas nas terminações nervosas. Após desbridamento (1 mm de tamanho) de áreas lesadas termicamente, as terminações nervosas foram reaproximadas (). Foi realizada uma anastomose end-to-end sem tensão por suturas epineurais (4-0 polipropileno) através de laparoscopia (), a duração da reparação foi de 21 minutos, enquanto a sessão total de operação foi de 180 minutos. O volume de perda de sangue foi de 150 ml. Não se observou perda acentuada da função adutora durante o período pós-operatório precoce. A paciente foi dada alta no 3º dia, após a operação. No 2º mês da operação, a paciente relatou dormência na face medial da coxa e dificuldade mínima em subir escadas. A recuperação clínica completa foi detectada no 6º mês. Não se detetou déficit neurológico no grupo muscular inervado pelo nervo obturador na EMG no final do 6º mês, após a operação.
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+ Um homem de 21 anos apresentou-se ao serviço de urgência (ER) a queixar-se de dor de estômago e dor nas costas grave 2 meses após uma intervenção cirúrgica na coluna. Dois meses antes da sua visita, ele caiu de um edifício com 10 metros de altura. Foi confirmado que sofria de fratura e deslocação de T11 a L2 por um exame de tomografia computorizada (CT). O paciente queixou-se de dor nas costas grave. Não houve défice neural. O paciente foi submetido a cirurgia de implante de parafuso pedicular toracolombar utilizando a "técnica livre" sob orientação fluoroscópica num hospital local. Oito parafusos pediculares com hastes contornadas foram colocados abrangendo T11 a L2 após a correção de deformidades. O paciente tolerou bem o procedimento e não desenvolveu défices neurológicos pós-operatórios. O exame radiológico revelou uma correção parcial da deformidade.
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+ O paciente apresentou uma recorrência da dor no local operado 10 dias após a operação. A dor era uma dor maçante, não irradiante, e mostrou um aumento progressivo de intensidade. Isto foi acompanhado por sintomas constitucionais como falta de apetite e uma sensação geral de mal-estar. Tendo em vista a natureza não específica das queixas, não foi realizada mais investigação e o paciente foi aconselhado a comparecer em consultas regulares.
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+ No nosso hospital, foram realizados exames de TC e raios-X melhorados após uma avaliação clínica exaustiva. A tomografia revelou a má posição de um parafuso pedicular em ambos os lados, ao nível das vértebras T11, T12 e L1, o que foi um desastre. Os parafusos mal posicionados do lado esquerdo, ao nível das vértebras T12 e L1, tinham saído do córtex pedicular lateral e estavam claramente a tocar o aspeto posteromedial da aorta torácica descendente (Fig. ), com a formação de pseudoaneurismas associados na aorta torácica. Os parafusos do lado direito, ao nível das vértebras T11 e ambos os lados de T12, tinham também saído do córtex pedicular lateral e estavam a tocar a parede do pseudoaneurisma. O parafuso do lado esquerdo, ao nível da vértebra L2, perfurou o córtex pedicular lateral mas não tocava a aorta (Fig. ). Foi recomendada uma nova cirurgia com a colaboração interdisciplinar de equipas de ortopedia e cirurgia vascular, que foi posteriormente realizada noutro hospital. Na cirurgia, após a anestesia e a circulação extracorpórea, foram encontrados pseudoaneurismas e parafusos mal posicionados sob visão direta. Foi realizada uma substituição da aorta ascendente com tecido artificial (Vascutek Ltd., diâmetro 16 × 8 mm, comprimento utilizável 45 cm). A parte extrudida do parafuso pedicular foi cortada no local, de modo a evitar qualquer possibilidade de re-lesão. O paciente suportou bem a cirurgia e teve uma boa recuperação no seu exame de acompanhamento de 4 meses.
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+ Uma dona de casa de 52 anos foi encaminhada após cair sobre o joelho direito. Seu sintoma inicial de desconforto no joelho começou um ano antes, quando ela foi ao hospital. Embora ela tenha se queixado de dor apenas em atividades pesadas no ano passado, ela não estava ciente de um inchaço no joelho até a queda. No exame físico, havia uma massa dura na borda posteromedial do tendão patelar. A amplitude de movimento ativa do joelho estava um pouco restrita e dolorosa. Os resultados dos testes de triagem de rotina de laboratório foram sem observações. Não havia histórico de trauma repetitivo maior ou menor no passado. As radiografias laterais simples do joelho revelaram uma massa bem circunscrita na área infrapatelar ().
2
+ O paciente foi submetido a excisão total da massa. A massa foi encontrada extra-capsular e adjacente ao tendão patelar. A aparência bruta da massa era lobular e irregular em forma. Era aproximadamente 4,5 × 3,5 × 1 cm (). Histologicamente, os lobos consistiam em tecido ósseo bem diferenciado, rodeado por cartilagem com evidência de formação de osso endocondral na interface, sugerindo osteocondroma ().
3
+ O curso pós-operatório foi sem intercorrências. Na última visita de acompanhamento no décimo ano, o paciente não apresentou evidências clínicas e radiográficas de recorrência com uma gama completa de movimentos (e).
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1
+ Relatamos um paciente do sexo masculino, com cerca de 50 anos, de ascendência norte europeia, com cancro colorretal em fase IV e sem história familiar conhecida de cancro. O paciente não participou em testes de rastreio de cancro do cólon. Os sintomas clínicos foram uma inexplicável perda de peso durante um período de seis meses antes do diagnóstico. O diagnóstico inicial apresentou um adenocarcinoma metastizado primariamente do ceco e metástases hepáticas bilobulares. Devido a metástases hepáticas bilobulares, a ressecção cirúrgica não foi indicada, e ele foi admitido para uma quimioterapia paliativa (CTX). A figura mostra o curso dos acontecimentos.
2
+ O paciente deu consentimento informado por escrito para a recolha de amostras de sangue em série para análise de biomarcadores e o estudo foi aprovado pelo comité de ética da faculdade de medicina da Universidade de Kiel (#A110/99). Para análise de ctDNA, obtivemos uma amostra de sangue pré-tratamento na semana 2 e uma amostra de sangue intercalar na semana 10, após três ciclos de quimioterapia. O paciente optou por não continuar a recolha de amostras de sangue quando o seu estado progrediu. As amostras de sangue foram recolhidas em tubos Streck cfDNA BCT a partir dos quais o plasma foi centrifugado de acordo com as recomendações do fabricante e armazenado a − 20 °C até ao isolamento do ADN. O plasma foi descongelado à temperatura ambiente. O ADN foi isolado do plasma utilizando o kit PerkinElmer NEXTprep-Mag cfDNA de acordo com o protocolo do fabricante. A sequenciação ultra-profunda do ctDNA foi realizada em Illumina NextSeq 500 com 2x150bp de leituras utilizando o painel de cancro pan-cancro PANCeq [].
3
+ Para análise de mutações no tecido do tumor, obtivemos ADN de uma biópsia de colonoscopia pré-tratamento do tumor primário no ceco na semana 0 e quatro amostras de tecido de uma hemicolectomia de emergência na semana 19 (ceco, nódulo linfático, metástases pericólicas e peritoneais). As amostras de tecido foram obtidas de amostras embebidas em parafina fixadas em formalina após coloração HE e identificação histológica e marcação de regiões de células cancerosas pelo laboratório patológico. O ADN do tumor foi isolado do tecido utilizando o kit de isolamento de ADN total RecoverAll™ para FFPE (ThermoFisher Scientific Inc) de acordo com o protocolo do fabricante. A sequenciação do exoma das amostras de ADN do tecido e uma amostra de ADN de camada leucocitária de sangue correspondente ao paciente foi realizada no Illumina NovaSeq 6000 com 2x150bp de leitura utilizando o IDT xGen Exome Research Panel (Integrated DNA Technologies, Inc.) de acordo com os protocolos dos fabricantes. A análise dos dados de sequenciação foi realizada com GenSearchNGS (Phenosystems S.A.), Alamut Visual (Interactive Biosoftware), IGV e pibase [–].
4
+ O perfil inicial de mutação de uma amostra de colonoscopia da semana 0, dentro do diagnóstico de rotina da análise patológica, revelou a seguinte mutação: KRAS p.G12D; sem mutação no exão 15 do BRAF; MSI estável. A nossa amostra de sangue da semana 2 revelou a mutação KRAS e mais quatro mutações tumorais importantes nos seguintes genes (ver Tabela): APC (em 49% das sequências), TP53 (39%), KRAS (32%), THSD7B (20%), e uma amplificação do número de cópias de um segmento cromossómico no cromossomo 4 que contém FBXW7. A amplificação do número de cópias foi deduzida de um trecho genómico de polimorfismos da linha germinal com frequências de alelos quase idênticas de cerca de 0,25 (ver Ficheiro adicional: Tabela S1), em vez da frequência de alelo esperada de 0,50. A sequenciação exome retrospetiva da biópsia inicial do tecido do tumor do ceco confirmou estas mutações e a amplificação do FBXW7 e detetou mais mutações clonais importantes (Ficheiro adicional: Tabela S2) que não estavam abrangidas pelo painel de sequenciação do ctDNA.
5
+ Com base na mutação no gene KRAS, a quimioterapia com FOLFIRI + Bevacizumab (dosagens padrão) começou pouco tempo depois do diagnóstico inicial. Após três ciclos de quimioterapia, a amostra de sangue da semana 10 revelou grandes alterações nas frequências alélicas do tumor: TP53 (6%), APC (5.5%), KRAS (4%), e THSD7B (3%). A amplificação do segmento cromossómico com FBXW7 não foi claramente detetável no ADN livre de células (frequências alélicas de polimorfismo 43-52%). Após seis ciclos de quimioterapia, uma reavaliação por TAC foi realizada na semana 15 e sugeriu uma doença estável do tumor primário e mostrou uma regressão da metástase hepática (Fig.
6
+ No entanto, quatro semanas após a tomografia computadorizada, o paciente foi admitido na sala de emergência com um íleo causado por um aumento substancial no tamanho do tumor primário, um tumor de 4 × 3,5 cm na válvula ileocecal. Em cirurgia de emergência, foi realizada uma hemicolectomia direita. A sequenciação exome retrospectiva das amostras de tecido obtidas da hemicolectomia (cóccix, linfonodo, metástases pericólicas e peritoneais) confirmou que a amplificação do FBXW7 já não era claramente detectável no ceco, linfonodo ou metástases peritoneais, mas possivelmente na amostra de metástases pericólicas. As principais mutações clonais detetadas na biópsia de pré-tratamento permaneceram conservadas em todas as amostras de pós-tratamento, sem que fossem detetadas novas mutações clonais importantes (Fig. e ficheiro adicional: Tabela S2).
7
+ Após a cirurgia, foi iniciada uma segunda linha de quimioterapia com FOLFOX + Bevacizumab. Infelizmente, a imagiologia de curto prazo da carga tumoral expôs a doença progressiva, pelo que, pouco tempo depois, foi iniciada uma terceira linha de quimioterapia com Trifluridina + Tipiracil. A monitorização da terapia por imagiologia de ultrassom da metástase hepática apresentou uma progressão substancial da carga tumoral e, consequentemente, a ineficácia da terapia sistémica. O paciente foi transferido para o melhor tratamento de suporte e faleceu 8 meses após o diagnóstico inicial.
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1
+ Uma paciente grega de 69 anos apresentou-se no nosso departamento de emergência com uma história de duas horas de dor abdominal e vómitos. O seu histórico médico não foi relevante, exceto por uma colecistectomia e uma apendicectomia anteriores. A paciente não tomava quaisquer medicamentos, e não era fumadora nem consumidora de álcool.
2
+ Ela parecia doente com uma pressão arterial de 130/85 mm/Hg, uma pulsação de 90 batimentos/min, respirações de 25 batimentos/min e uma temperatura de 38,5°C. Um exame físico completo revelou uma sensibilidade abdominal difusa em palpação profunda sem quaisquer outros sinais de peritonite. O exame laboratorial foi normal exceto por uma leucocitose polimorfonuclear (contagem de glóbulos brancos [WBC], 15 × 103/μL; neutrófilos, 86%) e uma proteína C-reativa elevada (14 mg/dL; intervalo de referência, 0-5). Uma radiografia torácica vertical demonstrou ar livre subdiafragmático bilateralmente (Figura), que parecia estar a aumentar durante a insuflação de ar no estômago através de um tubo nasogástrico (Figura). O exame ultrassónico abdominal foi normal.
3
+ Foi realizada uma laparotomia de emergência para uma suspeita de perfuração no trato gastrointestinal superior. Foram observadas algumas aderências causadas por colecistectomia e apendicectomia anteriores, sem quaisquer sinais de irritação peritoneal ou fluido peritoneal. O estômago e o duodeno foram totalmente mobilizados, e o saco menor foi explorado, mas não foi encontrada qualquer evidência de perfuração no esófago distal, estômago ou duodeno. O intestino delgado e o cólon foram também examinados, mas não foi observada qualquer fuga. Subsequentemente, diluição de azul de metileno em solução salina normal foi instilada no estômago através do tubo nasogástrico, mas não foi observada qualquer fuga óbvia. Depois disso, a cavidade abdominal foi preenchida com 2000 cc de solução salina normal, e ar foi novamente infundido através do tubo nasogástrico para dentro do estômago, mas não foi observada qualquer fuga de ar do trato gastrointestinal superior. Finalmente, porque não foi encontrada qualquer causa para o pneumoperitoneu, a operação foi completada com a colocação de um dreno de duplo lúmen.
4
+ O curso pós-operatório foi sem intercorrências, e o paciente mostrou uma recuperação significativa e rápida. O ar subdiafragmático desapareceu seis dias após a operação (Figura). O paciente foi dispensado em casa no sétimo dia pós-operatório. Um mês depois, foram realizadas esofagogastroduodenoscopia, colonoscopia e tomografia computadorizada abdominal (TC), mas não foi detectada patologia.
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1
+ Uma mulher de 43 anos, anteriormente saudável, queixou-se de uma restrição progressiva do campo visual, com uma hemianopsia bitemporal e dor de cabeça.
2
+ Na admissão, o paciente apresentou também movimentos extraoculares dentro dos limites normais e visão dupla no olho direito. A hemianopsia bitemporal foi confirmada por análise do campo visual.
3
+ A ressonância magnética e a angiografia por ressonância magnética revelaram duas formações esféricas no sifão da carótida direita e esquerda.
4
+ O paciente foi submetido a uma angiografia cerebral [Figuras e]. Havia dois aneurismas. Um direito supraclinoide com 3 cm de diâmetro máximo e um esquerdo, também supraclinoide e com um diâmetro máximo de 10 mm.
5
+ Decidimos cortar o aneurisma da carótida direita por microcirurgia. Foi realizada uma rota pterional direita e o aneurisma da carótida direita foi abordado durante a oclusão endovascular temporária da artéria carótida interna direita (ICA). Isto permitiu uma dissecção cuidadosa do saco do aneurisma das estruturas circundantes.
6
+ Preoperativamente, um teste de oclusão de balão da artéria carótida direita foi realizado por 20 minutos; o teste confirmou a compensação contralateral pela artéria comunicante anterior.
7
+ Durante o procedimento, no entanto, o aneurisma se rompeu no pescoço e, como o clipping cirúrgico não poderia ser alcançado, o pescoço do aneurisma foi suturado e depois reforçado com um clipe Yasargil. O paciente foi então transferido para a Unidade de Terapia Intensiva para monitoramento pós-operatório.
8
+ O controle angiográfico demonstrou a exclusão completa do aneurisma gigante da artéria cerebral direita, mas uma oclusão da artéria cerebral direita foi descoberta. A vascularização intracerebral direita foi compensada pela circulação esquerda. O aneurisma da carótida esquerda permaneceu inalterado. Na alta, o paciente apresentou uma paralisia do terceiro nervo craniano direito e hipoestesia nos ramos nervosos V1 e V2 direitos, que se recuperaram em 1 mês. Após 3 meses, o paciente voltou à nossa instituição para ser submetido a tratamento para o aneurisma da artéria cerebral esquerda, para o qual foi selecionada uma abordagem endovascular.
9
+ O largo pescoço do aneurisma da artéria cerebral esquerda sugeriu a possibilidade de um enrolamento assistido por stent, em vez de um simples enrolamento. Um desvio EC-IC direito foi proposto principalmente devido ao possível risco de uma oclusão da artéria cerebral esquerda durante o procedimento endovascular. O desvio EC-IC foi proposto por Donaghy[] e Yasargil[] para contornar um processo oclusivo nas artérias que suprem o cérebro que não é acessível cirurgicamente de outra forma.
10
+ Foi nossa opinião que um procedimento de enrolamento assistido por stent do aneurisma da artéria cerebral esquerda poderia aumentar o risco de complicações trombóticas. Portanto, um bypass da artéria MCA direita foi planejado e um enxerto da veia safena foi escolhido porque a artéria radial não estava disponível como um vaso adequado (teste Allen negativo).O bypass foi realizado sob supressão de explosão confirmada por eletroencefalografia. Um ramo frontal do MCA-M2 foi escolhido como um vaso receptor sem perfurantes. A artéria ICA direita foi isolada e seccionada 1 cm acima da bifurcação da artéria carótida comum e, após a remoção do trombo, uma anastomose proximal de ponta a ponta do enxerto da veia safena para a artéria ICA direita e uma anastomose distal de ponta a ponta do enxerto para o ramo MCA-M2 foi realizada. Uma sutura Prolene 8-0 interrompida foi utilizada tanto na extremidade proximal como na distal do enxerto. A permeabilidade do bypass foi avaliada intraoperativamente por uma angiografia intraoperativa com verde de indocianina e ultrassom Doppler.
11
+ O paciente se recuperou bem após a operação e a angiografia por ressonância magnética demonstrou a permeabilidade da ponte apesar de uma torção no nível da anastomose proximal [].
12
+ Dois meses depois, após uma angiografia intracraniana, foi realizado um tratamento endovascular para exclusão do aneurisma da carótida esquerda. Antes de ser submetido ao procedimento, o paciente foi tratado farmacologicamente durante 7 dias com antiplaquetários (ASA 300 mg + ticlopidina 300 mg por QD). Durante o procedimento, um stent intracraniano da carótida foi colocado para cobrir o pescoço do aneurisma (Neuroform, Boston Scientific). Um microcateter foi então passado através do stent e GDCs (Guglielmi Detachable Coils) foram usados para preencher o saco do aneurisma. O procedimento foi bem tolerado sem mais déficits neurológicos ou complicações [].
13
+ Três meses depois, o paciente foi submetido a um estudo angiográfico que confirmou a oclusão completa do aneurisma e demonstrou uma área de estreitamento segmental ao nível da torção previamente revelada da porção proximal do enxerto. O estreitamento foi classificado como 75% (método NASCET) []. A equipa endovascular procedeu então a uma angioplastia e colocação de stent no enxerto []. O procedimento foi bem tolerado e seguido por um curso clínico regular e mobilização imediata.
14
+ Agentes antiplaquetários (ASA 300 mg + ticlopidina 300 mg por dia) foram continuados após o procedimento.
15
+ Um ano após o primeiro procedimento cirúrgico, o paciente apresentou melhora na perda do campo visual e nenhum outro déficit neurológico. Um angiograma de acompanhamento realizado 36 meses depois mostrou um enxerto amplamente patente e fluxo robusto para o território MCA []. O paciente permaneceu assintomático.
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+ Uma mulher de 71 anos foi diagnosticada com diabetes mellitus aos 56 anos de idade. Ela tinha um histórico de hipertireoidismo devido à doença de Basedow quando tinha 52 anos de idade. Depois de três anos de terapia anti-tireóide, seu hipertireoidismo entrou em remissão. Ela recebeu medicamentos orais depois de ser diagnosticada com diabetes mellitus aos 56 anos de idade.
2
+ Sete meses depois, o exame de sangue revelou um nível elevado de anticorpo anti-ácido glutâmico descarboxilase (869 U/ml). Ela então recebeu terapia de injeção de insulina para diabetes mellitus tipo 1. O nível de hemoglobina glicada (HbA1c) dela era aproximadamente 8%, e ela não tinha histórico de cetose ou cetoacidose.
3
+ Ela foi tratada com insulina glulisina (13 unidades/dia, 4 unidades antes do pequeno-almoço, 4 unidades antes do almoço, 5 unidades antes do jantar), insulina degludec (antes do jantar 3 unidades) e um inibidor de SGLT-2, ipragliflozin (25 mg/dia). Os seus níveis de glicose no sangue em jejum de manhã antes da vacinação contra a COVID-19 variaram de 93 a 169 mg/dl. Os seus níveis de HbA1c aproximadamente três meses e um mês antes da admissão foram de 8,3% e 8,1%, respetivamente. Recebeu a vacina contra a COVID-19 (BNT162b2) da Pfizer-BioNTech (Pfizer, Inc; Filadélfia, Pensilvânia) três dias antes da admissão. Imediatamente após a vacinação contra a COVID-19, desenvolveu náuseas e fadiga e a sua ingestão de água e de alimentos diminuiu. A partir do dia seguinte, a paciente apresentou uma consciência alterada, o que a impossibilitou de injetar insulina ou tomar o inibidor de SGLT-2. Os seus sintomas agravaram-se e foi levada para a sala de emergência do Centro Médico Hachioji da Universidade Médica de Tóquio, Hachioji, Tóquio, Japão.
4
+ Na chegada, ela tinha taquicardia e taquipneia, e sua Escala de Coma de Glasgow era 12 (E3V4M5). Uma avaliação laboratorial mostrou acidose grave, cetonúria, cetonemia (). Raio X de tórax, eletrocardiografia, tomografia computadorizada abdominal e sedimentos urinários não mostraram anormalidades. Assim, uma doença infecciosa era improvável. A paciente foi diagnosticada com cetoacidose. Imediatamente após a admissão, a infusão intravenosa contínua de insulina, solução de Ringer e glicose foi iniciada na unidade de terapia intensiva.
5
+ Com o tratamento combinado acima, a sua cetoacidose melhorou gradualmente (). No momento da admissão, os níveis de glicose no plasma, HbA1c e albumina glicosilada foram de 944 mg/dL, 8.0% e 27.7%, respetivamente. Ela foi testada positiva para anticorpo anti-ácido glutâmico descarboxilase, mas foi negativa para anticorpo antígeno-2 associado a insulinoma e anticorpo anti-insulina (). O peptídeo C sérico e o peptídeo C urinário foram indetectáveis. Depois da sua cetoacidose melhorar, a terapia intensiva com insulina sem inibidor SGLT-2 foi retomada. O peptídeo C sérico foi também abaixo do limite de deteção num teste de carga de glucagon (). Quando a paciente foi dispensada, foi tratada com insulina glulisina (17 unidades/dia, 7 unidades antes do pequeno-almoço, 6 unidades antes do almoço, 4 unidades antes do jantar) e insulina degludec (antes do jantar 4 unidades).
6
+ A paciente era uma mulher de 52 anos que recebeu terapia de infusão de insulina com múltiplas injeções diárias após ser diagnosticada com diabetes mellitus tipo 1 aos 47 anos de idade. No momento do diagnóstico, ela foi internada em outra unidade devido a cetose diabética. Ela notou sede e perda de peso corporal >10 kg em comparação a 6 meses antes de sua admissão. Um exame de sangue mostrou um nível elevado de HbA1c (15,5%), um nível elevado de anticorpo anti-ácido glutâmico descarboxilase (1230 U/ml), e um nível elevado de anticorpo antígeno 2 de ilhotas (ou*insulinoma-associated protein-2 antibody) (>41 U/mL). O nível de c-peptídeo urinário (45 µg/dia) indicou que sua capacidade secretora de insulina permaneceu. Ela foi diagnosticada com diabetes autoimune latente em adultos e o tratamento com insulina foi continuado.
7
+ Ela foi tratada por um médico de família com insulina aspart (25 unidades/dia, 11 unidades antes do pequeno-almoço, 8 unidades antes do almoço, 6 unidades antes do jantar) e insulina degludec (antes de dormir 12 unidades). No entanto, a transição do seu nível de HbA1c foi fraca (10-11%). Os seus níveis de glicose no sangue em jejum na manhã antes da vacinação contra a COVID-19 variaram de 106 a 262 mg/dl. Recebeu a sua segunda vacinação no dia anterior à admissão. Para ambas as vacinações, recebeu a vacina Pfizer-BioNTech COVID-19 (BNT162b2) (Pfizer, Inc; Filadélfia, Pensilvânia). Ela tinha o hábito de beber e consumiu aproximadamente 20 g de álcool na noite anterior à vacinação.
8
+ Imediatamente após a segunda vacinação contra COVID-19, ela teve sintomas de náusea, palpitação e dificuldade respiratória. Seus sintomas pioraram, ela não podia injetar insulina ou comer a partir do meio-dia daquele dia. No dia seguinte, ela foi levada para a sala de emergência do Centro Médico Hachioji da Universidade Médica de Tóquio, Hachioji, Tóquio, Japão.
9
+ Na chegada, ela tinha taquicardia e taquipneia, mas sua consciência estava clara (E4V5M6). Uma avaliação laboratorial mostrou acidose grave, cetonúria e cetonemia (). A paciente foi diagnosticada com cetoacidose diabética. Imediatamente após a admissão, a infusão intravenosa contínua de insulina, solução de Ringer e glicose foi iniciada na unidade de cuidados intensivos. Com esses tratamentos combinados, sua cetoacidose gradualmente melhorou (). Na admissão, seus valores de glicose plasmática e HbA1c foram 494 mg/dL e 11.6%, respectivamente (). O peptídeo C sérico e o peptídeo C urinário foram levemente detectados. Seus níveis de hormônio tireoidiano estavam normais. Depois que sua cetoacidose melhorou, a terapia intensiva com insulina foi retomada.
10
+ Quando a paciente foi dispensada, foi tratada com insulina glulisina (27 unidades/dia, 11 unidades antes do café da manhã, 8 unidades antes do almoço, 8 unidades antes do jantar) e insulina degludec (13 unidades antes de dormir).
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+ Uma mulher de 63 anos de idade com histórico de DRET foi internada em nosso hospital no dia 3 de junho de 2015 após apresentar desorientação por 5 dias. A paciente recebia HD desde dezembro de 2014 devido a doença renal crônica aguda por pneumonia. Ela também foi diagnosticada com cirrose hepática relacionada a hepatite B (Child-Pugh B com encefalopatia hepática), pleurisia relacionada a Mycobacterium tuberculosis e gamopatia monoclonal IgGλ. A gamopatia monoclonal não foi tratada porque a paciente estava permanentemente acamada. Ela recebeu HD de manutenção através de um cateter com manguito tunelado inserido na veia subclávia direita desde 8 de dezembro de 2014. A paciente negou uso ativo de drogas intravenosas. Observamos consciência sonolenta e esplenomegalia durante o exame físico. Não foram encontrados crepitações em nenhum campo pulmonar e não havia marcas de drogas na pele. A contagem de leucócitos, neutrófilos absolutos e plaquetas foi de 2,86 × 103/uL, 2116/mm3 e 14.000/uL, respectivamente. A bilirrubina total foi de 3,54 mg/dL. Além disso, a proteína C reativa foi de 2,31 mg/dL e a glicemia foi de 992 mg/dL, sem acidose metabólica. Devido ao estado hiperosmótico hiperglicêmico da paciente, foi realizado um exame de sangue e prescreveu-se vancomicina e cefuroxima de forma empírica. A cultura inicial de cateter com manguito tunelado cultivou C. guilliermondii. A cultura de cateter com manguito tunelado cultivou C. guilliermondii. A cultura de cateter com manguito tunelado cultivou C. guilliermondii. A cultura de cateter com manguito tunelado cultivou C. guilliermondii. A cultura de cateter com manguito tunelado cultivou C. guilliermondii. A cultura de cateter com manguito tunelado cultivou C. guilliermondii. A cultura de cateter com manguito tunelado cultivou C. guilliermondii. A cultura de cateter com manguito tunelado cultivou C. guilliermondii. 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1
+ Um paquistanês de 30 anos apresentou-se ao nosso departamento de cirurgia geral com uma queixa de um inchaço escrotal indolor de crescimento lento presente nos últimos dois anos. A sua lesão era pruriginosa e não havia secreção presente. No exame, havia um inchaço cor de cobre suave que envolvia os lados medial, inferior e lateral do seu escroto. O diagnóstico clínico de uma doença infecciosa, como o molusco contagioso, foi feito. Ele não tinha histórico médico significativo de doença sexualmente transmissível ou procedimento cirúrgico nessa área em particular. Ele fez um check-up laboratorial normal, incluindo bioquímica sanguínea, níveis séricos de lactato desidrogenase e sorologia para doenças sexualmente transmissíveis e filariose. Não havia eosinofilia periférica. O exame físico detalhado, a sorologia e a ausência de eosinofilia excluíram a possibilidade da etiologia comum, filariose. A ressecção cirúrgica foi realizada e a amostra foi enviada para histopatologia. O tecido estava coberto por pele, medindo 2,5 cm x 2,5 cm e a pele tinha uma área levantada nodular macia medindo 1,5 cm x 1,5 cm (Figura). O exame histopatológico revelou uma doença muito rara do escroto com canais linfáticos dilatados de paredes finas logo abaixo da pele (Figuras e). A ressecção re-cirúrgica foi aconselhada, o que foi realizado e ele tomou antibióticos pós-operatórios. Ele não apresentou queixas durante cinco meses pós-operatórios.
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+ Um homem de 51 anos foi internado no nosso hospital devido a uma história de dois anos de episódios repetidos de dor epigástrica e sensação de saciedade sem causas óbvias.
2
+ Dois anos atrás, a paciente começou a apresentar dor abdominal superior recorrente. Os episódios recorrentes de dor duravam aproximadamente 1 hora e estavam associados a náusea.
3
+ O paciente negou qualquer intervenção cirúrgica no passado.
4
+ A avaliação inicial no hospital não mostrou resultados notáveis no exame clínico.
5
+ Os resultados dos testes de laboratório estavam dentro dos limites normais.
6
+ Uma ultrassonografia abdominal mostrou uma grande lesão cística no quadrante superior esquerdo do abdômen, que inicialmente se pensava ser retroperitoneal (Figura). Não foi observado fluxo vascular significativo no Doppler (Figura).
7
+ Foi realizado um exame de tomografia computadorizada abdominal (TC) com contraste para avaliação adicional (Figura). O exame mostrou uma grande lesão cística hipodensa, medindo 95 mm x 61 mm x 66 mm, entre o baço e o estômago, que estava anterior à fáscia renal esquerda e em estreita proximidade com o membro lateral da glândula adrenal esquerda. A lesão era lobulada e bem circunscrita com uma pequena quantidade de calcificação da parede.
8
+ Um linfangioma cístico foi a consideração diagnóstica primária antes da confirmação patológica de acordo com o exame de imagem.
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1
+ Um homem de 42 anos (baixa altitude, Pequim, China, 43,5 m/142,7 pés acima do nível médio do mar) apresentou perda visual aguda e indolor e perda de campo visual no olho esquerdo. O paciente viajou para o Tibete antes do início dos sintomas, quando ele levou 1 dia para subir para a alta altitude de carro. Ele passou 1 semana em alta altitude antes da descida, que também levou 1 dia de carro. As queixas começaram em baixa altitude após o fim da sua viagem. O paciente tinha diabetes tipo II, que foi controlado por insulina durante 10 anos. Ele também usou metformina por algum tempo. O paciente passou por fotocoagulação panretinal subtotal binocular para o tratamento de DR 3 meses antes da sua viagem. O paciente não teve nenhum outro tratamento ocular, como injeções intravítreas ou cirurgia intraocular. De acordo com a gravidade da DR a partir da descrição do paciente, o olho esquerdo estava ligeiramente pior que o olho direito. A glicemia não foi monitorada durante a viagem de alta altitude. O paciente não tinha histórico de tabagismo, hipertensão e hipercolesterolemia. Placas ateroscleróticas múltiplas foram mostradas pelo exame Doppler. Contagens de células sanguíneas aumentadas para glóbulos brancos (WBC), glóbulos vermelhos (RBC), hemoglobina (HB) e volume de células compactas (PCV) foram reveladas pelo exame hematológico. Tempo de protrombina (PT) diminuído e atividade de tempo de protrombina aumentada foram revelados pelo exame hematológico. Todos os parâmetros de exame sistêmico são mostrados na Tabela.
2
+ A melhor correção da acuidade visual (BCVA) no olho direito e no olho esquerdo foi de 20/25 e 20/40 (Escala de Snellen), respetivamente. A pressão intraocular sem contacto foi de 17 mmHg no olho direito e de 18 mmHg no olho esquerdo. Os exames do segmento anterior foram normais em ambos os olhos. A oftalmoscopia revelou hemorragias, manchas de algodão e manchas de laser em ambos os olhos. O branqueamento retinal superficial inferior à fóvea ao longo da distribuição do ramo inferotemporal da artéria retinal foi revelado por fotografia do fundo do olho esquerdo (Fig. ). O enchimento arterial tardio correspondente à área de edema retinal na fase inicial e a não perfusão capilar em torno do disco ótico, a fuga no pólo posterior na fase final foram revelados por angiografia por fluorescência de campo ultra-largo (UWFA) (Fig. ). A banda hiper-refletora nas camadas plexiforme interior e nuclear interior e o espessamento das camadas retinais foram revelados por tomografia de coerência ótica de domínio espectral (SD-OCT) (Fig. ). Os escotomas centrais correspondentes à área de BRAO no olho esquerdo foram revelados no campo visual de Humphrey (Fig. ).
3
+ O tratamento HBO, que incluiu sessões diárias com duração de 110 minutos a 2.0 atmosferas absolutas, foi realizado durante 10 dias. A BCVA no olho esquerdo no quarto e sexto dia do tratamento HBO foi de 20/33 e 20/25, respetivamente. No primeiro dia após o fim do tratamento HBO, a BCVA no olho esquerdo foi de 20/20, e permaneceu inalterada um mês após o tratamento HBO. O branqueamento superficial da retina do olho esquerdo desapareceu, o que foi revelado por fotografia do fundo de olho a cores (Fig. ). O estreitamento da banda hiper-refletiva e o afinamento das camadas retinais foram mostrados em SD-OCT (Fig. ). Os escotomas centrais do campo visual de Humphrey tornaram-se menores no olho esquerdo (Fig. ).
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1
+ Uma dona de casa nigeriana de 40 anos foi vista na clínica de oncologia do University College Hospital (UCH) Ibadan, Nigéria, em Junho de 2002, com um historial de 1 ano e 8 meses de nódulo doloroso no seio esquerdo, que tinha sido previamente excisado noutro hospital, mas que reapareceu 8 meses antes da apresentação no UCH. Não havia informação sobre o diagnóstico histológico da lesão excisada do seio, proveniente do primeiro hospital. Não havia sintomas sistémicos. Ela tinha um Para 7+1 e não tinha histórico familiar de cancro da mama ou do ovário. O exame físico revelou um aumento globular do seio esquerdo, com medidas de 20 cm × 18 cm. A massa ocupava todo o seio, era quente, multinodular e fixa à fáscia peitoral. Os gânglios axilares ipsilaterais estavam aumentados, mas o exame dos outros sistemas era normal. Foi feito um diagnóstico clínico de cancro da mama esquerdo localmente avançado.
2
+ A radiografia simples do tórax e a ecografia abdominal foram normais. Foi realizada uma biópsia de núcleo da massa e a histologia mostrou uma neoplasia maligna composta por ilhas de células estromais condroblásticas e osteoblásticas, sem tecido mamário normal. Foi feito um diagnóstico de sarcoma osteogénico. A paciente fez uma mastectomia radical modificada do lado esquerdo e um retalho musculocutâneo do latíssimo do dorso para cobrir um defeito anterior da parede torácica. A amostra da mastectomia pesava 350 g. As secções cortadas revelaram áreas de degeneração cística e necrose, com áreas focais firmes com consistência cartilagínea. Foram obtidas secções representativas convencionais de cada um dos quatro quadrantes da mama, região da aréola, margens de ressecção e gânglios linfáticos axilares. O exame microscópico das secções mostrou uma neoplasia mamária maligna que apresentava diferenciação fibrosarcomatosa, condroblastomatosa (Figura ) e osteossaromatosa (Figura ) Metástase para um dos gânglios linfáticos. Ela foi agendada para radioterapia na parede torácica, mas não compareceu. A investigação de contactos revelou que ela morreu cerca de 6 meses após a mastectomia.
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+ Apresentamos um paciente do sexo masculino de 20 anos de idade, que caiu de uma altura de aproximadamente 30 pés. Ele foi inicialmente tratado num hospital comunitário nas proximidades, onde foi diagnosticado com múltiplas fraturas de costelas em ambos os lados, com hemoneumotórax bilateral. O tratamento primário do paciente foi realizado com drenos torácicos intercostais bilaterais e ventilação com pressão positiva para contusão pulmonar. O paciente não apresentou déficit neurológico na apresentação inicial. Ele foi então encaminhado ao nosso centro após quatro semanas para tratamento adicional.
2
+ Ao exame, houve sensibilidade sobre a décima vértebra torácica com deformidade de articulação de joelho. Não houve déficit motor ou sensorial em nenhum nível. Os reflexos tendinosos superficiais e profundos foram normais. As radiografias e tomografias computadorizadas mostraram uma fratura de deslocamento com espondiloptosis da décima vértebra torácica (T9) sobre a décima vértebra torácica (T10) com fratura do corpo vertebral da oitava vértebra torácica ( - ). Os pedículos de ambas as vértebras T9 e T10 foram fraturados bilateralmente, separando assim os elementos posteriores de seus respectivos corpos vertebrais. Houve fratura completa do corpo vertebral da décima vértebra torácica (T9) sobre a décima vértebra torácica (T10) e ambos os corpos vertebrais T9 e T10 puderam ser vistos em uma única seção transversal de tomografia computadorizada (). O paciente foi agendado para cirurgia após melhora no estado geral e pulmonar. A coluna foi abordada através de incisão posterior padrão na linha média. Não houve cifose significativa e os elementos posteriores da oitava e nona vértebra torácica estavam quase no lugar com fraturas não deslocadas na lâmina da respetiva vértebra. Os parafusos pediculares foram inseridos na quinta, sexta e sétima vértebra torácica proximalmente e na décima, décima primeira e décima segunda vértebra distalmente ( - ). Foi realizada uma instrumentação posterior in situ com laminectomia das vértebras T8 e T9 e fusão posterolateral da quinta à décima segunda vértebra torácica. Não foi feita tentativa de reduzir a cifose de T9 sobre as vértebras T10. O paciente tolerou a operação bem e não houve deterioração neurológica pós-operativa. Ele foi mobilizado com a ajuda de uma órtese dorsolumbar rígida personalizada no quinto dia pós-operativo. Ele foi seguido a intervalos mensais e as radiografias e tomografias computadorizadas mostraram uma fusão satisfatória in situ entre os corpos vertebrais T9 e T10 (). O paciente voltou à sua ocupação anterior.
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+ Um homem de 20 anos de idade, com um histórico de 1 ano de diabetes mellitus, foi admitido na Clínica de Endocrinologia do Primeiro Hospital Afiliado da Universidade Médica da China. Ele nasceu após uma gestação de 39 semanas sem intercorrências, com um peso ao nascer de 3,0 kg. Seus pais não são consanguíneos e são saudáveis. Seu desenvolvimento motor e linguístico estavam atrasados. O exame físico revelou as seguintes características: altura, 165,0 cm; peso, 50,0 kg; índice de massa corporal, 18,36 kg/m2; assimetria facial; micrognatia; fissura palpebral inclinada para cima; orelha malformada; displasia dentária; palato alto arqueado; e háluxes largos e encurvados. A fase de Tanner mostrou sinais pré-puberais. Um teste de olfato excluiu a anosmia.
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+ O exame laboratorial indicou anemia com um nível de hemoglobina de 101 g/L. O exame morfológico de um esfregaço de sangue periférico revelou pequenos esferócitos (). A bilirrubina total foi de 71,2 μmol/L. As concentrações de hormônio luteinizante e hormônio folículo-estimulante foram baixas no início e após a estimulação com gonadorelina, enquanto a concentração de testosterona foi indetectável. Seus níveis de glicose e insulina em jejum foram de 12,12 mmol/L e 9,93 mIU/L, respectivamente. Os autoanticorpos T1D (anticorpos GAD, ZnT8, IA-2, ICA e IAA) foram negativos. A sua HbA1c foi de 5,8%. Os resultados detalhados dos testes estão listados em, .
3
+ A análise de impedância bioelétrica mostrou gordura visceral de 81 cm2, gordura subcutânea de 136,8 cm2 e uma relação de gordura visceral para subcutânea de 59,2%. A ultrassonografia testicular revelou que o testículo direito tinha aproximadamente 1,37 cm x 0,54 cm x 0,93 cm (0,36 ml) e o esquerdo tinha aproximadamente 1,29 cm x 0,52 cm x 0,93 cm (0,33 ml). A análise de densidade mineral óssea mostrou diminuição da densidade óssea nas vértebras lombares (Z = -3,8). A ultrassonografia cardíaca color Doppler indicou que a função e a estrutura cardíacas eram normais, enquanto a ultrassonografia abdominal color Doppler mostrou que a forma e o tamanho do fígado eram normais, a superfície do fígado era lisa, a borda do fígado era nítida, o eco do parênquima hepático era reforçado e o contraste do fígado e dos rins era aumentado. O comprimento e o diâmetro do baço eram aproximadamente 10,61 cm e a espessura do baço era aproximadamente 5,38 cm, indicando a presença de gordura hepática e esplenomegalia. A tomografia computadorizada do cérebro mostrou calcificação no núcleo lenticular bilateral, tálamo dorsal e corno posterior do ventrículo lateral (). O exame oftalmológico revelou uma mancha de algodão na retina do olho direito, que era indicativa de retinopatia diabética em estágio III. A eletromiografia foi normal e a eletroaudiometria indicou audição normal.
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+ A sequenciação de todo o exoma revelou uma deleção de 7,05 Mb em 8p11 (chr8: g.35541034–42587731) contendo 43 genes do Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) (e), e uma grande deleção em quadro dos exons 48–55 no gene DMD (chrX: g.31639827–31904558). Estas anormalidades foram confirmadas pela análise de variação do número de cópias (CNV)-seq (). A amplificação da sonda de ligação múltipla (MLPA)-DMD revelou que a mãe do probando é um portador heterozigótico do gene mutante DMD.
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+ Metformina a 1500 mg/d foi dada ao paciente após o qual a sua glicose no sangue foi bem controlada. HCG 2000 IU foi injetada subcutaneamente duas vezes por semana e foi suplementada com cálcio e vitamina D, o que levou a uma melhoria na qualidade de vida do paciente.
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1
+ Um homem de 57 anos apresentou inchaço doloroso na órbita esquerda que ocorreu durante 11 meses. O histórico médico não mostrou nenhuma doença sistêmica crônica, infecção sinusal, mucocele, trauma anterior, cirurgia ocular anterior ou irradiação.
2
+ Realizamos um exame oftalmológico completo. A acuidade visual corrigida foi de 20/25 OD e 20/70 OS. O exame do olho esquerdo revelou uma proptose de 3 mm e uma restrição máxima dos movimentos extraoculares em todos os olhares. O exame fundoscópico revelou uma prega coróide difusa no olho esquerdo (Fig.
3
+ A tomografia computadorizada (TC) da órbita revelou uma massa calcificada atípica, bem circunscrita, ligada ao globo posterior da órbita esquerda (Fig. a-b). A ressonância magnética orbital mostrou uma massa heterogênea mista com regiões hipo e hiperintensas (Fig. c-d). A massa tinha 1,77 × 1,41 × 2,42 cm de tamanho na órbita esquerda e estava localizada dentro do cone muscular.
4
+ O paciente foi submetido a uma orbitotomia anterior inferior e excisão completa da massa. Intraoperativamente, o tumor foi ligado à esclera mas não ligado a qualquer uma das estruturas orbitais. O tumor envolve o oblíquo inferior, reto lateral e parte do músculo reto inferior. A esclera estava intacta e a superfície era ligeiramente áspera. O tumor causou indentação do globo mas não entrou no globo. O exame macroscópico revelou uma massa óssea cinza-castanha atípica, bem encapsulada com vários pequenos nódulos separados. A superfície cortada era cinza-branca, lobulada e de consistência óssea dura. O exame microscópico revelou células fusiformes malignas com abundante formação neoplásica de osso e cartilagem (Fig. a-b). O exame imuno-histoquímico foi positivo para vimentina e S-100 (Fig. c-d) e negativo para desmina, CD99 e EMA. O paciente foi submetido a um exame PET-CT antes da cirurgia e não encontrou metástases distantes desta lesão ou de lesões primárias ocultas que possam ter levado a uma lesão metastática dentro da órbita.
5
+ O acompanhamento de 13 meses incluiu tomografias a cada 3 meses e, posteriormente, a cada 6 meses. O paciente encontrou uma recorrência do tumor. Foi realizado um exame oftalmológico completo. A acuidade visual foi de 20/25 OD e 20/200 OS. O exame do olho esquerdo revelou uma proptose de 1 mm e restrição de movimentos extraoculares em todos os olhares. O exame do fundo do olho revelou uma prega coróide difusa no olho esquerdo. O exame do olho direito foi normal. A última tomografia orbital (Fig. ) mostrou uma forma irregular do tecido mole no cone muscular do globo ocular esquerdo. As lesões mostraram uma calcificação maciça irregular, e o tumor estava perto do pólo posterior, que estava comprimido e deformado. O limite entre a massa e o músculo reto medial e o músculo reto inferior era pouco claro, o que revelou que o músculo estava provavelmente ligado. O valor da tomografia do tecido mole foi de 52 ± 7.62 HU, enquanto o da calcificação foi de 319.09 ± 84.31HU. Tendo em conta o histórico médico do paciente, devido à natureza invasiva do tumor, o paciente foi submetido a uma exenteração orbital da órbita esquerda. O tumor foi confirmado após a cirurgia. O exame patológico mostrou uma recorrência de osteossarcoma extraesquelético fora da órbita, e a lesão foi extensivamente invadida pelo tecido mole e pela esclera posterior.
6
+ O diagnóstico patológico foi de osteossarcoma orbital extraesquelético recorrente.
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+ Uma paciente de 17 anos de idade foi admitida na nossa clínica de ambulatório com dor localizada sobre a eminência tenar direita desde há 6 meses. A dor agravou-se quando agarrava objetos. Não foi possível obter um histórico de trauma. O exame clínico revelou uma amplitude de movimento livre da articulação do pulso e um fluxo sanguíneo periférico e uma função motora sem parestesia dos dedos. Não obstante, foi possível sentir um vaso pulsátil sobre a eminência tenar (Fig. ). A paciente descreveu dor quando a pressão foi aplicada directamente sobre o vaso. A ecografia mostrou um vaso localizado por debaixo da pele com um padrão de perfusão arterial (Fig. ). Foi realizada uma angiografia por ressonância magnética que revelou um SPBRA de grande calibre com um curso superficial e a ausência do arco palmar superficial (Fig. ). A imobilização durante 2 semanas não causou alívio dos sintomas. Como a dor persistiu durante mais 2 meses, foi sugerido um procedimento cirúrgico que consistiu numa transposição arterial.
2
+ Devido à ausência de informação sobre um curso superficial da SPBRA que causasse dor na literatura, nós especificamente adaptamos a seguinte abordagem: uma incisão foi feita ao longo da prega tenar. Após elevação da pele, a SPBRA que macroscopicamente não apresentava nada de anormal, pôde ser localizada dentro do tecido subcutâneo sobre o músculo abdutor do polegar (Fig. a). O músculo foi tunelado utilizando uma pinça curva (Fig. b) e cuidadosamente dissecado utilizando cautério. Depois disso, a artéria foi transposta abaixo do músculo. O músculo foi reaproximado utilizando suturas absorvíveis interrompidas sem comprimir a SPBRA (Fig. c).
3
+ Posteriormente, foi aplicada uma tala com adução do polegar. O curso pós-operatório foi sem intercorrências. As suturas da pele e a tala foram removidas após 2 e 4 semanas, respetivamente. No último seguimento, 1 ano após o procedimento cirúrgico, o paciente estava livre de sintomas com livre amplitude de movimento da articulação do polegar e sem sinais de fraqueza do M. abductor pollicis brevis. A ecografia mostrou um vaso patente por baixo do músculo abductor pollicis brevis.
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1
+ Um homem de 66 anos apresentou dor e edema na perna direita por 2 dias.
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+ Dor e edema da perna direita 2 dias antes da admissão no hospital, sem febre, dor no peito ou dispneia.
3
+ Múltiplas lesões de tecidos moles causadas por quedas 12 dias antes da admissão.
4
+ O paciente não tinha histórico pessoal ou familiar notável.
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+ Inchaço da extremidade inferior direita com edema palpável, temperatura normal da pele e bom pulso arterial nessa extremidade.
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+ No momento da admissão, o paciente tinha um nível de D-dímero de 2789 ng/mL (NG, 0-500 ng/mL).
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+ No momento da admissão, a ultrassonografia Doppler colorida revelou trombose da veia ilíaca comum direita com diminuição da velocidade do fluxo sanguíneo distal. Para avaliar com precisão a anatomia do sistema venoso retroperitoneal neste paciente, foi realizada uma tomografia computadorizada com contraste após o procedimento de trombólise, que revelou que a veia ilíaca comum direita estava localizada atrás da artéria ilíaca comum esquerda e estava claramente comprimida e estenótica. Muitos vasos colaterais se formaram na cavidade pélvica, e a veia ilíaca comum esquerda era significativamente mais larga que a do lado direito. O anormal drenagem IVC do lado esquerdo foi o resultado da união das duas veias ilíacas comuns ao nível da 4ª vértebra lombar. Ela subiu verticalmente para o lado esquerdo da aorta abdominal onde se ligou com a veia renal esquerda e direita ao nível da 2ª e 3ª vértebra lombar, respectivamente. A veia renal direita cruzou posteriormente a aorta abdominal. A IVC do lado esquerdo continuou a subir e cruzou-se com a veia hemiazygos ao nível da 2ª vértebra lombar, após a qual cruzou posteriormente o diafragma esquerdo e entrou no tórax. Ele então subiu através do mediastino posterior à esquerda das quatro vértebras torácicas inferiores, cruzando posteriormente a aorta torácica e a veia azygos ao nível da 8ª vértebra torácica, arqueando-se sobre a raiz do pulmão direito e juntando-se à veia cava superior direita ao nível da 5ª vértebra torácica. Não houve IVC retro-hepática ou IVC direita neste paciente, e a veia hepática drenou directamente para o átrio direito (Figuras e). Não foram detectadas outras anomalias anatómicas neste paciente, e os achados ecocardiográficos foram normais.
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+ Em 26 de abril de 2020, um homem de 68 anos apresentou-se ao departamento de emergência com sintomas de tetraparesia flácida ascendente simétrica progressiva aguda. O histórico médico do paciente incluiu dislipidemia, hipertrofia prostática benigna, hipertensão e aneurisma da aorta abdominal em acompanhamento. Dez dias antes da admissão, tosse seca associada a febre, disgeusia e hiposmia apareceram. As manifestações neurológicas começaram 5 dias depois com fraqueza aguda progressiva das extremidades inferiores distais.
2
+ Na admissão, a saturação de oxigénio foi de 96% no ar ambiente, com uma taxa respiratória de 17 respirações/min, e a temperatura corporal foi de 37,2 °C. A tomografia computorizada do tórax realçou uma opacidade de base de vidro bilateral, com esfregaço orofaríngeo positivo para SARS-CoV-2 no ensaio de reação em cadeia da polimerase com transcriptase reversa (RT-PCR). Não foram auscultados achados patológicos no exame objetivo pulmonar.
3
+ O paciente foi então isolado e medicamentos antivirais foram iniciados. O exame neurológico mostrou paralisia bifacial do nervo (House-Brackmann grau 3) e fraqueza muscular, com uma escala do Conselho de Pesquisa Médica de 1/5 na proximal e 2/5 na distal dos membros inferiores. Os reflexos osteotendinosos foram hipoativos com areflexia bilateral para os tendões de Aquiles. Não foi registado nenhum déficit sensorial. Não foram encontrados sinais de distúrbio do neurônio motor superior ou irritação meníngea.
4
+ A análise laboratorial de base mostrou trombocitopenia (101 × 109/L, valor de referência: 125–300 × 109/L) e linfocitopenia (0.48 × 109/L, valor de referência: 1.1–3.2 × 109/L). A análise do fluido cerebrospinal mostrou uma dissociação albumino-citológica com aumento do nível de proteínas (98 mg/dL, valor de referência: 8–43 mg/dL) e contagem normal de células (2 × 106/L, valor de referência: 0–8 × 106/L). Os testes serológicos adicionais (i.e., ANA, anti-DNA, c-ANCA, p-ANCA, Campylobacter jejuni, Mycoplasma pneumoniae, Salmonella enterica, Cytomegalovirus, Epstein-Barr virus, herpes simplex virus 1 e 2, Varicella-Zoster virus, influenza vírus A e B, vírus da imunodeficiência humana) foram negativos. O nível normal de vitamina B12 no soro e a eletroforese de proteínas no soro foram encontrados.
5
+ Quatro dias após o aparecimento dos sintomas neurológicos e sinais, os estudos de condução nervosa motora mostraram latências distais atrasadas e ausentes de ondas F no início, apoiando o padrão desmielinizante de acordo com os critérios de diagnóstico de GBS (Tabela). A condução nervosa sensorial mostrou potenciais de ação nervosa; os valores registados estavam todos dentro do intervalo, em linha com a clínica do paciente.
6
+ Foi então feito um diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré. Foi administrada imunoglobulina intravenosa numa dose de 0,4 g/kg durante 5 dias. A trombocitopenia e a linfocitopenia regressaram progressivamente nos dias seguintes, com resolução completa dos achados radiológicos pulmonares na admissão. A melhoria da clínica respiratória e laboratorial foi seguida por uma recuperação progressiva da força dos membros e um retorno à normoreflexia osteo-tendinosa. Trinta dias após a hospitalização, após o resultado negativo da amostra orofaríngea para SARS-CoV-2, o paciente foi dispensado para continuar o programa de reabilitação em casa.
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+ Uma mulher de 40 anos, com 83 kg e com displasia de desenvolvimento do quadril esquerdo (DDH) foi encaminhada para nós para consideração de THA esquerdo, tendo sofrido aumento da dor no quadril esquerdo ao longo dos últimos três anos. O seu diagnóstico de DDH não foi feito até à idade adulta, apesar da sua perna esquerda ser mais curta que a perna direita em 2,5 cm. Foi diagnosticada com BSS aos 18 anos, e os seus relatórios de hematologia confirmam 2 admissões hospitalares anteriores relacionadas com atraso de sangramento após extração de dentes do siso aos 20 anos e biópsia de cone cervical; a última das quais requereu transfusão com plaquetas e glóbulos vermelhos concentrados (pRBC). Antes disso, tinha tomado pílulas contracetivas desde os 14 anos para menstruação intensa.
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+ Foi realizado um cruzamento pré-operativo e um grupo e rastreio de sangue confirmando o tipo de sangue A+. O trabalho de sangue também confirmou que não tinha um déficit de Factor XIII como inicialmente se suspeitava (atividade FXIII, 1.04 U/mL). O seu nível de glicoproteína 1b foi de 15% com uma contagem de plaquetas estimada de 12 (x109/L) e INR 0.9. O seu tempo de lise de euglobulina também esteve dentro dos limites aceitáveis (4.5 h). Consultamos as nossas equipas de Trombose, Hemofilia e Medicina Interna para a otimização pré-operativa. Ter uma Especialista de Enfermagem Clínica a coordenar o percurso de cuidados ao paciente foi fundamental para este processo.
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+ O ácido tranexâmico (AT) 1g po TID foi iniciado 24 horas antes da cirurgia e continuou até 14 dias após a cirurgia. 20 mcg de DDAVP (desmopressina) diluída em 50 ml de solução salina normal foi dada intravenosamente durante um período de 30 minutos, 1 hora antes da cirurgia. Imediatamente após isso, ela recebeu 1 dose adulta (4 unidades/318 ml) de plaquetas de camada leucocitária combinadas, que elevaram as plaquetas para 79 (x109/L) juntamente com 1 unidade de pRBC para elevar a hemoglobina (Hb) para 135 (). Antibióticos intravenosos (Ancef, 2g) foram dados dentro de 30 minutos da cirurgia. As linhas arteriais e linhas periféricas adicionais foram evitadas para limitar o potencial de sangramento.
4
+ A indução da anestesia geral foi conduzida utilizando uma mistura de propofol intravenoso (170 mg), sufentanil (20 mcg), versed (2 mg) e rocurónio (50 mcg). Um glideScope® (Verathon Inc., Bothell, WA, EUA) foi utilizado para a colocação do tubo endotraqueal. A manutenção da anestesia compreendeu isoflurano (1.8%) com 58% O2 a 1.2L/min e ar a 1.3L/min.
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+ Uma vez sedado, o nosso paciente foi posicionado numa posição lateral direita padrão, apoiado por uma estrutura Stulberg (Innomed Inc., Savannah, GA, EUA). Foi utilizada uma abordagem Hardinge para a anca esquerda. Foi mantida uma hemostase meticulosa utilizando cauterização durante todo o processo. Foi dada especial atenção para evitar tensão desnecessária através dos tecidos moles durante a deslocação da anca. De forma semelhante, foi abordado imediatamente o sangramento ósseo após a secção do pescoço femoral e a perfuração do acetábulo e do canal femoral. Foi aplicado gaze embebida em ácido tranexâmico (Pfizer Inc., NY, EUA, 2g em 10 ml de solução salina normal estéril) no canal femoral e no acetábulo durante um período de 3-4 minutos antes da colocação dos implantes.
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+ O componente femoral (Accolade II; Stryker Canada, Hamilton, ON, CA) foi impactado no canal femoral da forma típica. Para otimizar o alcance funcional, usamos um sistema de articulação de dupla mobilidade anatômica (ADM®), da Stryker (). O sangramento foi mínimo após o impacto das próteses femorais ou acetabulares. Camadas musculares e fasciais circundantes foram infiltradas com 0,5% de marcaína/epinefrina (1:1000; 40 ml). A incisão foi meticulosamente fechada em múltiplas camadas, seguida por steri- strips™ e mepore® dressings.
7
+ A pressão arterial sistólica foi mantida abaixo de 125 mmHg durante toda a cirurgia. O tempo total da operação foi de 85 minutos. A perda de sangue estimada foi de 450 ml. A paciente recebeu um bolus de 1 l de solução salina normal intra-operativamente. Os seus sinais vitais permaneceram estáveis durante toda a cirurgia.
8
+ Pós-operativamente, transfusões diárias de plaquetas foram feitas até ao dia pós-operativo (POD) 14. As transfusões consistiram em 2 dadores individuais (232 ml), 4 plaquetas (208 ±44 ml) e 8 plaquetas coletadas (345 ±15 ml). Um controlo cruzado menor foi feito diariamente. A contagem de plaquetas caiu 40% após a operação mas recuperou no dia pós-operativo 6 (ver). A DDAVP (20 mcg, subcutânea) foi continuada diariamente até ao dia pós-operativo 4. Os níveis de sódio no soro permaneceram estáveis; a leitura mais baixa foi de 128 mmol/L no dia pós-operativo 2, recuperando para 136 mmol/L no dia pós-operativo 6. As pressões arteriais sistólicas também permaneceram estáveis a 103 ±14 mmHg, a leitura mais baixa (98/59) ocorreu no dia pós-operativo 1. O seu trabalho de sangue foi registado diariamente, um resumo do qual é mostrado em. Ela foi capaz de suportar o peso tolerado a partir do dia pós-operativo 1. As verificações diárias de curativos confirmaram que não havia preocupações com sangramento no local da incisão. A profilaxia de TVP consistiu em moonboots a partir do dia pós-operativo 0. A sua dor foi controlada de forma eficaz com hidromorfona oral (6 mg, BID) e Tylenol (975 mg, q4h). A paciente entrou na reabilitação no dia pós-operativo 7 e foi dispensada em casa no dia pós-operativo 19 após uma revisão completa pelas nossas equipas de hematologia e medicina.
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+ A discrepância total do comprimento da perna foi melhorada de 2,5 cm para 1 cm sem a necessidade de liberação adicional de tecido mole.
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+ Um homem branco de 52 anos apresentou-se com constipação intermitente e dor nas costas, com um histórico de diminuição da contagem de linfócitos (documentado dois meses antes). O paciente nunca fumou e não tinha histórico familiar de câncer ou outros fatores de risco de câncer. As varreduras iniciais de tomografia computadorizada revelaram um adenocarcinoma prostático em estágio T4 com invasão em estruturas adjacentes, metástases para os linfonodos regionais (estágio N1) e metástases para o fígado, os ossos e um linfonodo distante (estágio M1) (,). Um linfonodo retroperitoneal foi biopsiado para confirmar a histologia. O nível de antígeno específico da próstata (PSA) dele era de 1291 ng/mL.
2
+ O paciente começou o tratamento com anti- androgénio bicalutamida (oral) pouco tempo depois do diagnóstico confirmado () e um agonista da hormona liberadora de gonadotrofina, leuprorelina (injeção depot), foi subsequentemente iniciado para afetar a privação de androgénio. O paciente recebeu tratamento até que os valores de PSA começaram a subir ≈15 semanas depois e o paciente interrompeu a bicalutamida. Docetaxel (infusão intravenosa; 4 ciclos) mais prednisona (oral; dosagem contínua) foi administrado como padrão de tratamento; a prednisona foi continuada durante 1 semana após o fim do tratamento com docetaxel para controlo dos sintomas. O paciente acabou por interromper o docetaxel/ prednisona devido à progressão radiográfica da doença e à progressão do PSA e começou imediatamente a tomar abiraterona como uma terapia alvo do receptor de androgénio, que continuou durante 7 semanas até à progressão radiográfica da doença e à progressão do PSA. O paciente recebeu também radiação paliativa do fémur direito e da bacia por volta da altura em que a abiraterona foi iniciada.
3
+ Após a interrupção da abiraterona, o paciente foi inscrito no estudo TRITON2 com base nos resultados dos testes genómicos locais de uma biópsia de tecido de arquivo (metástase de linfonodo retroperitoneal, 90% de pureza tumoral) obtidos no diagnóstico inicial. Os testes genómicos locais utilizaram o Oncomine™ Comprehensive Assay v3 (Thermo Fisher Scientific Inc., Waltham, MA, EUA), que pode detetar variantes de nucleótidos únicos, variações de número de cópias, fusões de genes e inserções/eliminações em 161 genes relacionados com o cancro. Este teste genómico local indicou a presença de uma mutação BRCA1 T1399I (fração alélica [AF], 19%), uma nova variante de significado incerto dentro de um domínio coiled-coil que as análises bioinformáticas previram ter um efeito deletério na interação BRCA1-PALB2. Detetaram-se também uma mutação ATM G1663C deletéria ou provavelmente prejudicial, uma mutação TP53 P191del prejudicial e uma mutação BRAF K601E oncogénica e ativa; não se detetaram amplificadores de genes ou fusões de genes. Os doentes do estudo TRITON2 forneceram amostras de plasma para análise genómica central antes de iniciarem o rucaparib. A análise da amostra de plasma do doente pré-rucaparib foi realizada utilizando o ensaio FoundationOne Liquid CDx, que analisa 324 genes relacionados com o cancro e identifica as mesmas classes de alterações BRCA, incluindo deleções homozigóticas. O ensaio FoundationOne Liquid CDx detetou as mesmas alterações que a análise Oncomine da biópsia de tecido de arquivo mas também revelou a presença de uma perda homozigótica BRCA2 (génio completo, 26 de 26 exões) e várias outras alterações de impacto funcional desconhecido numa amostra de plasma com 28% de conteúdo tumoral ().
4
+ A paciente começou com a dose recomendada de rucaparib, 600 mg duas vezes ao dia, mas a dose foi reduzida para 500 mg duas vezes ao dia devido a náusea/fadiga, com a paciente recebendo rucaparib por 32 semanas (). No momento da inscrição no TRITON2, a paciente tinha >21 lesões associadas ao osso e múltiplas lesões hepáticas. O tratamento com rucaparib resultou em uma resposta parcial confirmada de acordo com os Critérios de Avaliação de Resposta em Tumores Sólidos, versão 1.1 (51% de diminuição nos diâmetros das lesões alvo de metástases hepáticas; ) com duração de 13 semanas, em curso desde a última avaliação radiográfica antes da terapia antineoplásica subsequente, resultando em uma rPFS de 29 semanas, sem progressão confirmada no osso. A paciente também teve uma resposta confirmada de PSA (diminuição máxima, 95%; ) com duração de 28 semanas desde a primeira dose de rucaparib. A paciente interrompeu o tratamento com rucaparib devido à progressão da doença clínica após 32 semanas no estudo e, posteriormente, recebeu radioterapia paliativa devido a lesões ósseas dolorosas.
5
+ Após a interrupção do tratamento com rucaparib, a paciente recebeu carboplatina e cabazitaxel durante 2 ciclos (infusão intravenosa) até que exames subsequentes indicaram doença progressiva em lesões hepáticas não alvo dois meses depois. A paciente interrompeu o tratamento com carboplatina/cabazitaxel e não recebeu mais terapias anticâncer. A paciente morreu ≈23 meses após o diagnóstico inicial devido à progressão da doença.
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+ Uma paciente de 31 anos, gravida 1, para 0, de origem romena, sem histórico médico ou cirúrgico, foi acompanhada no Departamento de Obstetrícia do Hospital Universitário de Montpellier (França). Ela não era parente do marido. Depois de descontinuar um contraceptivo oral, ela rapidamente ficou grávida de um feto único com um ultrassom normal do primeiro trimestre e um baixo risco para o rastreamento pré-natal da síndrome de Down (1/10.000) com um PAPP-A de 1,42 MoM, freeB-HCG de 1,07 MoM. Ela foi encaminhada para a unidade de diagnóstico pré-natal por causa de uma imagem incomum do perfil fetal durante o ultrassom do segundo trimestre. Um ultrassom especializado, realizado às 25 semanas, confirmou a presença de um feto masculino eutrófico com um único incisivo medial e um maxilar superior estreito, possivelmente ogival, sem fissura palatal posterior (). O cérebro fetal era normal sem sinal de holoprosencefalia. Além disso, um sulco nasal achatado e um perfil plano também foram mencionados (D). O aspecto do nariz e o incisivo central medial sugeriam estenose da abertura piriforme nasal.
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+ Foi então realizada uma ressonância magnética fetal (MRI) às 30 semanas de gestação, confirmando o dismorfismo da mandíbula superior de aparência triangular, com um único incisivo mediano e estenose da abertura nasal piriforme (). A avaliação morfológica da linha média do cérebro não revelou qualquer malformação, especialmente nenhuma holoprosencefalia, nenhum hipertelorismo, nenhuma atresia das coanas, nenhuma agenesia dos lobos cerebrais e nenhuma microcefalia. Após aconselhamento genético, foi realizada uma amniocentese, obtendo-se um cariótipo fetal normal (46XY) e um array CGH normal. Na ausência de anormalidade cerebral, o casal foi informado não só do bom prognóstico da malformação mas também da necessidade de uma consulta especializada com um otorrinolaringologista pediátrico/cirurgião plástico pediátrico. Dependendo do tamanho da estenose da abertura nasal piriforme, o recém-nascido poderia experimentar rapidamente após o nascimento ou dentro de algumas semanas uma síndrome de angústia respiratória, ou, poderia também tolerar muito bem a hipoplasia global. O parto foi, portanto, organizado numa maternidade de tipo III para vigilância pós-natal próxima da criança.
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+ As mulheres fizeram o parto vaginal, com 39 semanas de gestação, de um menino que pesava 3085 g (−0.8DS) e media 46 cm (−1.7DS) com uma circunferência da cabeça de 33 cm (−1DS). Inicialmente, adaptou-se muito bem na sala de parto com uma pontuação de Apgar de 10 aos 5 minutos, pH venoso a 7.26, e pH arterial a 7.17. Não experimentou imediatamente distúrbios respiratórios transitórios, e foi estabelecido um inquérito de rotina na unidade de cuidados intensivos neonatais para distúrbios respiratórios. O recém-nascido permaneceu em ventilação espontânea com um umidificador de ar e não foi observada dessaturação abaixo de 90% apesar da dispneia obstrutiva associada com estenose da abertura piriforme nasal e estenose nasal média confirmada por nasofibroscopia. O exame neurológico clínico, o comportamento da criança e os exames paraclínicos foram observados como normais, especialmente o ultrassom transfontanelar, a ressonância magnética cerebral no dia 4, o exame auditivo e o exame do fundo do olho. O equilíbrio hormonal do eixo hipotálamo-hipófise foi também normal.
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+ Aos 5 dias de vida, uma tomografia computadorizada (TC) facial confirmou uma estenose da abertura piramidal nasal, medida a um diâmetro transversal máximo de 5,4 mm, associada a um aspeto hipoplásico global da metade anterior das fossas nasais, que tinham uma morfologia triangular. O septo nasal, embora mediano, tinha um aspeto espesso (medido a 4,5 mm). A atresia do choan não foi associada e o único incisivo mediano diagnosticado pré-natal foi confirmado (). Devido a uma boa tolerância respiratória, o rapazinho foi dispensado em casa aos 12 dias de vida.
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+ Um homem branco europeu de 64 anos apresentou dor no joelho direito devido a uma lesão meniscal medial isolada de origem não traumática, confirmada por raios-X e tomografia computadorizada (TC) (Figs. e). Foi realizada uma artroplastia parcial meniscal medial e, na mesma sessão, foi revelada uma lesão cartilaginosa grau 1a da International Cartilage Repair Society (ICRS). O seu curso pós-operatório inicial foi favorável, sem febre ou outros sinais de infeção. Infelizmente, a dor no joelho reapareceu 2 meses após a operação e tornou-se incapacitante no mês seguinte, levando a uma nova série de raios-X (anterior-posterior e lateral) que mostraram um afinamento total da articulação femorotibial medial. Um exame clínico não mostrou derrame nem vermelhidão; ele tinha uma boa amplitude de movimento (0/0/125°), sem laxidade, uma ligeira morfologia varo e dor femorotibial medial anterior sem dor meniscal. Os raios-X foram completados por uma vista de corte que confirmou um afinamento da articulação de Ahlbäck de grau III (Fig. ) e um artrograma por TC mostrou uma condrólise completa do seu compartimento femorotibial medial (Fig. ). Os filmes de perna longa em posição ereta mostraram um desvio varo de 8° comparado a 3° no joelho esquerdo. Todos os exames de sangue foram normais e não foi identificada nenhuma causa reumatológica. Não foi realizado nenhum teste genético. Como não havia argumento para infeção, não foi realizada aspiração. A infiltração e a viscosuplementação foram propostas mas recusadas pelo paciente. Ele está agora à espera de uma substituição de joelho unicompartimental.
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+ Uma mulher branca de 39 anos apresentou-se ao Arthur G. James Cancer Hospital com agravamento da dor no seio esquerdo e na região da parede torácica esquerda e uma massa palpável recorrente no aspecto inferior do seio esquerdo. Ela relatou ter feito três biopsias separadas no seio esquerdo no passado (sete anos, quatro anos e um ano antes da sua apresentação atual) para uma massa palpável recorrente no seio esquerdo neste mesmo local.
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+ Sete anos antes da sua apresentação atual, apresentou-se num hospital comunitário externo com uma massa palpável no seio esquerdo no aspeto lateral inferior do seio esquerdo. Nessa altura, foi submetida a uma biópsia do seio esquerdo que foi relatada como apresentando um estroma fibroso denso com alterações fibrocísticas.
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+ Três anos depois (quatro anos antes da sua apresentação atual), ela notou um aumento recorrente de uma massa palpável no seio esquerdo. Ela fez uma biópsia repetida do seio esquerdo pelo mesmo cirurgião e esta mostrou fibrose hiperplástica, consistente com a fibromatosis do seio. O relatório de patologia afirmou claramente que o tumor envolvia as margens cirúrgicas. A paciente relata que o cirurgião lhe disse que este era um tumor benigno e que nada mais precisava ser feito.
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+ Três anos depois (um ano antes da sua apresentação atual), ela novamente notou um aumento recorrente de uma massa palpável no seio esquerdo. Ela novamente passou por uma biópsia do seio esquerdo pelo mesmo cirurgião e isso novamente mostrou achados consistentes com fibromatosis do seio. Novamente, o relatório de patologia claramente afirmou que o tumor envolvia as margens cirúrgicas. A paciente relata que o cirurgião novamente disse a ela que este era um tumor benigno e que nada mais precisava ser feito.
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+ Desde a última biópsia da mama esquerda (um ano antes da apresentação atual), a paciente relatou dor persistente e crescente e sensibilidade palpável na região da mama esquerda e da parede torácica esquerda, com uma massa palpável associada de tamanho crescente na mesma região.
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+ Ao ser apresentada ao Arthur G. James Cancer Hospital, foi constatado, durante o exame clínico, que havia perda de volume ao longo de todo o aspecto inferior do seio esquerdo e uma ligeira inclinação para baixo do mamilo esquerdo e do complexo areolar. Ela tinha três cicatrizes cirúrgicas separadas e bem curadas ao longo do aspecto inferior-lateral da prega inframamária esquerda (Figura). Por baixo destas cicatrizes, tinha uma massa firme e palpável, que clinicamente media 6,5 × 3,0 × 2,5 cm e que clinicamente parecia estar aderida às estruturas subjacentes da parede torácica esquerda. Não tinha adenopatia clinicamente aparente na axila esquerda.
7
+ Uma mamografia mostrou cicatrizes e desorganização do tecido na mama esquerda inferior, de biópsias múltiplas anteriores, mas não pareceu ter mudado desde uma mamografia anterior feita 13 meses antes num hospital comunitário externo. A ressonância magnética da mama esquerda mostrou uma lesão intensamente realçada no aspecto inferior-lateral da mama esquerda, com 5,0 x 1,7 cm de tamanho (Figura e). Esta lesão pareceu estar junto da musculatura da parede torácica subjacente e pareceu apagar o plano de gordura subjacente. A tomografia computadorizada do tórax mostrou uma massa de 5,2 x 1,6 cm no aspecto inferior-lateral da parede torácica esquerda que pareceu estar em continuidade com o músculo peitoral maior esquerdo e o músculo serrátil anterior esquerdo (Figura). Foi realizada uma biópsia central da massa palpável da mama esquerda que confirmou o diagnóstico de fibromatosis.
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+ A paciente foi levada para a sala de operações no Arthur G. James Cancer Hospital e foi submetida a uma mastectomia total esquerda, com ressecção em bloco da musculatura subjacente (porção lateral inferior do músculo peitoral maior esquerdo, porção superior da musculatura abdominal oblíqua esquerda e porção anterior do músculo serrátil anterior esquerdo) e ressecção em bloco das estruturas subjacentes da parede torácica (quatro, cinco e seis costelas, músculos intercostais e pleura parietal). O defeito da parede torácica esquerda (Figura) foi então fechado com um patch DualMesh Gore-Tex de 2 mm (W. L. Gore & Associates, Inc., Flagstaff, Arizona). As restantes porções do músculo peitoral maior esquerdo foram dissecadas da parede torácica esquerda subjacente e as suas ligações laterais ao úmero esquerdo e ligações superiores à clavícula foram divididas, permitindo que rodasse inferiormente para cobrir completamente o patch Gore-Tex. O local da mastectomia esquerda foi então fechado de forma padrão. Não foram considerados, nessa altura, quaisquer esforços de reconstrução mamária cosmética com transferência de tecido autólogo ou colocação de expansor/implante. O curso pós-operatório da paciente foi sem incidentes e foi dada alta no dia pós-operatório oito.
9
+ A avaliação patológica bruta da amostra, que tinha um tamanho total de 14,5 × 13,3 × 6,4 cm, revelou um tumor de 5,2 cm que estava a invadir o músculo esquelético subjacente a uma profundidade de cerca de 1,2 cm (Figura). Não foi possível determinar de forma definitiva se a invasão do músculo esquelético subjacente envolvia apenas os músculos superficiais ressecados (consistindo na porção lateral inferior do músculo peitoral maior esquerdo, na porção superior da musculatura abdominal oblíqua esquerda e na porção anterior do músculo serrátil anterior esquerdo) ou se a invasão do músculo esquelético subjacente envolvia também os músculos intercostais ressecados. No entanto, tanto a nível macroscópico como microscópico, não houve evidência de invasão das costelas ósseas ou da pleura parietal subjacente. A avaliação microscópica revelou uma proliferação de células fusiformes bem espaçadas, dispostas em fascículos intersectantes e associadas a quantidades ligeiras a moderadas de colagénio e a figuras mitóticas ocasionais (Figura) e demonstrou que as proliferações de células fusiformes invadiam o músculo esquelético adjacente (Figura). Todas as margens cirúrgicas foram negativas. Na coloração imunohistoquímica, as células fusiformes foram negativas para a proteína S-100, a actina muscular (HHF-35) e a citoqueratina AE1/AE3. Na coloração imunohistoquímica, menos de 5% das células fusiformes foram positivas para Mib1 (Ki-67). A histologia e a coloração imunohistoquímica apoiaram um diagnóstico de fibromatosis (tumor desmoide).
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+ A paciente está agora com 22 meses desde a sua gestão cirúrgica agressiva anterior das suas múltiplas recorrências anteriores da sua fibromatosis da mama esquerda e permanece livre de doença.
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+ Uma mulher de 79 anos com perda de apetite foi transferida de outro hospital. No exame físico na primeira visita, não se observou sensibilidade abdominal e icterícia. Os achados laboratoriais iniciais foram insignificantes, exceto por um alto nível de antígeno de carboidrato 19-9 (CA19-9; 125.7 U/ml). Tanto o antígeno HBs no soro como os testes de anticorpos HCV foram negativos.
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+ A tomografia computadorizada abdominal (TC) mostrou um tumor de baixo contraste de 100 × 90 mm nos segmentos 1, 2, 3 e 4, resultando em ductos biliares dilatados em B2, linfonodos regionais ampliados #3 e #7 [#3 e #7, de acordo com as Regras Gerais para Estudos Clínicos e Patológicos em Câncer Primário de Fígado], e invasão da veia cava inferior (IVC), veia porta esquerda (LPV), veia hepática média (MHV) e artéria hepática média (MHA) (Fig. a, b).
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+ A tomografia por emissão de pósitrons com 18F-fluoro-D-desoxi-glucose (18F-FDG PET)/CT mostrou a absorção pelo tumor primário do fígado e pelos linfonodos regionais (Fig. c). Na imagem, o paciente foi diagnosticado com colangiocarcinoma intra-hepático (ICC) com metástases regionais nos linfonodos [cT2N1M0, cStage IIIB de acordo com o sistema de classificação da União Internacional de Controle do Câncer (UICC)].
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+ A ressecção cirúrgica radical incluindo ressecção vascular combinada, reconstrução e dissecção de linfonodos foi possível, mas a ressecção R0 é frequentemente difícil em casos de ICC localmente avançada como o presente caso; assim, não foi considerada alcançável durante a discussão na reunião da equipa multidisciplinar (MDT). Também se pensou que o seu prognóstico seria pobre devido à incapacidade de alcançar a ressecção R0. Assim, foi tratada com quimioterapia combinada devido às metástases de linfonodos. A quimioterapia combinada consistiu em gemcitabina (1000 mg/m2) mais cisplatina (25 mg/m2) administrados durante 2 semanas seguidas por uma pausa de 1 semana, com um único curso que se estendeu por 3 semanas.
5
+ Após 4 cursos de quimioterapia de combinação sem eventos adversos, a TC mostrou uma redução acentuada do tumor primário e dos linfonodos metastáticos. O tamanho do tumor primário diminuiu para 30 × 60 mm, e a invasão da IVC, LPV, MHV e MHA desapareceu (Fig. a-c). O aumento dos linfonodos também desapareceu, e o nível de CA19-9 diminuiu para dentro da faixa normal (9.3 U/ml) (Fig. ). A paciente alcançou uma resposta parcial (RP) conforme avaliado utilizando os Critérios de Avaliação de Resposta em Tumor Sólido (RECIST), e o estadiamento TNM pós-quimioterapia foi ycT2N0M0 Estágio II pelos critérios da UICC. Na reunião do MDT, foi então decidido que a cirurgia poderia prosseguir. H1234-B-MHV, dissecção dos linfonodos #1, #3, #5 e #7, e piloroplastia para evitar a excreção retardada do conteúdo gástrico devido ao reflexo do nervo vago associado à dissecção dos linfonodos foram realizados. Ela foi dispensada no dia 15 pós-operatório.
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+ O exame histológico mostrou macrófagos pigmentados espalhados no tecido fibrótico e infiltração de células inflamatórias. Não foram encontrados componentes carcinoma invasivo ou carcinoma epitelial. Não houve células carcinoma viáveis nos gânglios linfáticos dissecados (Fig.
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+ Ela permanece viva sem evidência de doença 2 anos após a cirurgia sem quimioterapia adjuvante.