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+ Una niña de 17 años manifestó por su cuenta que tenía nicturia, que había empeorado durante medio año. Antes de ser hospitalizada, había notado orina espumosa durante 3 semanas. Fue admitida después de 5 días de náuseas y vómitos. Los análisis de sangre revelaron un aumento de la creatinina sérica de 18.02 mg/dl, un nitrógeno ureico alto, una hemoglobina baja de 75 g/L, una albúmina sérica baja de 28.2 g/L y un aumento severo de la hormona paratiroidea (PTH) de 606.0 pg/ml. Un análisis de sangre para determinar los lípidos reveló que los niveles de triglicéridos (TG), colesterol total (TC), colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL-C) y colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C) eran normales y que el nivel de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) había disminuido un poco. Un análisis de orina mostró un aumento del nivel de proteinuria de 10.85/L/día, un resultado positivo de un análisis de sangre para detectar hematuria y un nivel alto de péptido natriurético pro-B (>9,000 pg/ml). Mientras tanto, no hubo un cambio significativo en su peso. No tenía retraso en el desarrollo mental. La ecografía reveló el tamaño reducido de los riñones bilaterales con reflejos hiperecoicos dentro del parénquima renal. Se ofreció una biopsia renal, pero sus padres la rechazaron. La ecocardiografía indicó acumulaciones pequeñas de líquido pericárdico, una válvula tricúspide levemente regurgitante y un ventrículo izquierdo levemente agrandado. Los diagnósticos principales fueron NS, CKD5, anemia renal e hiperparatiroidismo secundario. Después de la admisión, la hemodiálisis se inició en 48 h y continuó durante 4 meses. Entonces, la paciente recibió un trasplante de riñón alogénico de su padre.
2
+ La paciente era la tercera hija de padres chinos fenotípicamente normales. Los otros dos hermanos estaban sanos y no se encontró proteinuria (). Sus padres no tenían relación consanguínea y su historia familiar no era destacable. Fue concebida de forma natural y su período perinatal fue sin incidentes. Nació a término, a las 40 semanas de gestación. Basándose en el hecho de que se han identificado variantes genéticas causantes de enfermedades en adolescentes con NS idiopática, se recomendó un cribado genético en la familia de la paciente para detectar enfermedades hereditarias.
3
+ La paciente y sus padres firmaron un consentimiento informado para el análisis genético. Nuestro comité de ética legal aprobó este estudio genético. Se extrajo ADN genómico de la sangre periférica de la paciente y de padres fenotípicamente normales para WES. Se usó secuenciación de Sanger para una verificación adicional. Identificamos una variante de sentido erróneo c.494C>T heterocigótica de novo en el gen ACTN4 (NM_004924.6). Esta variante no se ha registrado en bases de datos de población (1000 Genomes Project, gnomAD y dbSNP) ni se ha informado en bases de datos de enfermedades (ClinVar, Human Gene Mutation Database y OMIM).
4
+ Se realizó un análisis de cosegregación entre miembros de la familia. Esta variante era de novo y se verificó mediante secuenciación de Sanger (). Los algoritmos predictivos silico (SIFT, PolyPhen-2, REVEL, MutPred, MutationTaster, PROVEAN y MVP) de patogenicidad mostraron daños. El análisis de secuencias conservadas sugirió que esta variante estaba ubicada en secuencias altamente conservadas en varias especies de mamíferos (). La variante c.494C > T (p.A165V) estaba ubicada en un dominio funcional crítico y bien establecido (el dominio de homología de calponina de la proteína ACTN4) sin variantes benignas (). Resumiendo lo anterior, de acuerdo con las directrices del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) para interpretar variantes de secuencia, la nueva variante sin sentido era patogénica (PS2 + PM1 + PM2 + PP3 + PP4).
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+ DynaMut (un servidor web) () es un enfoque de modo normal bien establecido. Lo utilizamos para visualizar y evaluar la estabilidad e interacciones interatómicas de proteínas mutantes. Pusimos información en DynaMut como sigue: estructura de tipo salvaje (código de acceso PDB:), detalle de mutación (A165V y cadena A). El resultado de predicción de estabilidad fue ΔΔG: −0.087 kcal/mol (desestabilizador). En comparación con p.A165V, pusimos p.G195D en DynaMut. El resultado de predicción de estabilidad de p.G195D fue ΔΔG: −1.349 kcal/mol (desestabilizador). Se observó que los residuos 165 y 195 en el tipo salvaje formaban interacciones residuales (coloreadas en verde claro) con sus residuos circundantes, mientras que se observó que algunas interacciones aumentaban en los sitios mutantes (p.A165V y p.G195D) ().
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+ El paciente era un coreano de 34 años que visitó nuestro departamento de urgencias quejándose de insomnio intratable y demencia progresiva. El paciente padecía insomnio intratable y respiración irregular y brusca durante el sueño, que había comenzado nueve meses antes de su ingreso. Como consecuencia, desarrolló sudoración excesiva, temblores de acción bilaterales e inquietud. Se observaron alteraciones de la memoria y una función ejecutiva deficiente dos meses antes del ingreso. También estaban presentes delirios de persecución y retraimiento social. Tres días antes del ingreso, el paciente empezó a mostrar alteraciones de la marcha con una leve inestabilidad postural.
2
+ El paciente gozaba de buena salud antes de que comenzara la enfermedad. Tenía 16 años de educación, se especializó en derecho y trabajó como funcionario en el tribunal del distrito hasta que perdió su empleo debido a problemas de memoria.
3
+ Sus signos vitales mostraron una marcada fluctuación en la presión arterial, taquicardia y taquipnea. Su temperatura corporal inicial fue de 38.0 °C, que se estabilizó después de controlar su neumonía.
4
+ El examen neurológico reveló desorientación y afasia anómica con parrafasia. La versión coreana de la puntuación del Mini Examen del Estado Mental fue de 17 sobre 30. Se observaron hipofonía, disartria, temblores en reposo y en acción, y acatisia. Su marcha era atáxica con tendencia a inclinarse hacia atrás. Por lo demás, las funciones de los nervios craneales, el volumen muscular, el tono y la fuerza, así como las funciones sensoriales, eran normales. No había signos extrapiramidales, como rigidez o bradicinesia. Los reflejos tendinosos profundos eran normales, sin reflejos patológicos.
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+ Los análisis de sangre de rutina no mostraron anormalidades. Los niveles de catecolamina en plasma y orina eran elevados. El análisis del líquido cefalorraquídeo no mostró nada destacable y el paciente dio negativo para la proteína 14-3-3.
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+ El árbol genealógico de cuatro generaciones del paciente se presenta en la figura. La madre del paciente (III:7), que era una mujer de 70 años físicamente y mentalmente sana, tenía la misma mutación. Un hermano asintomático del probando (IV:12) dio negativo para la mutación del gen PRNP. El hijo de la tía abuela del paciente (II:1) desarrolló gradualmente hipersomnia, alteración de la marcha, ataxia y disartria. Su estudio del líquido cefalorraquídeo fue positivo para la proteína 14-3-3. El análisis genético del sujeto II:1 reveló una mutación del gen PRNP en el codón 178 (D178N) y homozigosidad para la metionina en el codón 129. La duración total de la enfermedad fue de 27 meses.
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+ Los resultados de la resonancia magnética y la electroencefalografía no fueron relevantes. La polisomnografía reveló una reducción del tiempo total de sueño, ausencia de las fases de sueño de ondas lentas y REM, movimientos periódicos graves de las extremidades y ronquidos intensos.
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+ Se realizaron pruebas neuropsicológicas utilizando la batería de pruebas de cribado neuropsicológico de Seúl []. Los resultados se resumen en la tabla. El alcance de los dígitos hacia adelante y hacia atrás se redujo notablemente. El Boston Naming Test mostró una capacidad de denominación confrontativa gravemente afectada. Otras funciones del lenguaje estaban intactas. Se observaron el síndrome de Gerstmann, la apraxia bucofacial e ideomotora. El Rey-Osterrieth Complex Figure Test reveló una disfunción visuoconstructiva. El Seoul Verbal Learning Test y el Rey-Osterrieth Complex Figure Test mostraron que las funciones de memoria verbal y visual estaban gravemente afectadas. Los estudios frontales revelaron una función ejecutiva frontal deficiente, capacidades de denominación generativa y control inhibitorio.
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+ Se utilizó ADN genómico aislado de leucocitos de sangre periférica para el análisis. La secuenciación directa del gen PRNP identificó una mutación p. Asp179Asn heterocigótica homocigótica para metionina en el codón 129 y para glutamato en el codón 219.
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+ La exploración FDG-PET del paciente mostró un ligero hipometabolismo en las cortezas frontales bilaterales y en el tálamo bilateral (fig. ). Utilizando el análisis SPM, la exploración PET del paciente se comparó con la de 7 controles masculinos sanos (fig. ). Los resultados del análisis SPM mostraron un marcado hipometabolismo en los núcleos cerebrales profundos del paciente, incluidos los tálamos bilaterales, los núcleos caudados y el hipotálamo. Además, el hipometabolismo afectó a las cortezas de asociación, incluidos los lóbulos parietal inferior, temporal lateral, frontal y cingulado posterior; entre ellos, las áreas de asociación frontal, incluidos los lóbulos dorsolateral, medial y orbitofrontal, se vieron afectados de forma más dominante que los otros lóbulos. Por último, además de las lesiones cerebrales, el cerebro medio también se vio afectado.
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+ Una paciente de 71 años de edad con talasemia menor e hipertensión fue diagnosticada en 1999 con cáncer de mama en estadio temprano. Se le realizó una cirugía conservadora de la mama y disección axilar; la patología mostró un tumor pequeño, de menos de 2 cm, carcinoma ductal invasivo, con ganglios negativos. Los receptores de hormonas (RH) fueron positivos, pero HER2 fue negativo. Después de la cirugía, recibió quimioterapia [ciclofosfamida, metotrexato y 5-fluorouracilo (CMF)], seguida de radioterapia y tamoxifeno adyuvante durante 5 años. Le fue bien y se adhirió al seguimiento clínico y mamográfico hasta 2015, cuando tuvo una tos intratable. Los estudios de imagen mostraron una lesión hilar izquierda y múltiples metástasis óseas osteolíticas, que incluían la escápula izquierda, el hombro izquierdo, el hueso ilíaco izquierdo y la cuarta y séptima vértebra dorsal. La aspiración con aguja fina del hilum izquierdo, mediante ultrasonido endobronquial, confirmó la metástasis del cáncer de mama. De manera similar al tumor original, los receptores de hormonas fueron positivos (ER 90 %, PR 30 %) y HER2 fue negativo. Por lo tanto, se inició tratamiento endocrino con fulvestrant, que mantuvo su progresión libre durante 2 años. Luego se cambió a exemestano y everolimus; sin embargo, este régimen se interrumpió debido a neumonitis de grado II y proteinuria en rango prenefático. En ese momento, la paciente se enroló en un ensayo clínico aleatorio doble ciego que probaba inhibidores de CDK4/6 junto con inhibidores de aromatasa. Unos meses después, la paciente se retiró del estudio debido a la progresión de la enfermedad y se encontró que estaba en el brazo de placebo. Después de la aprobación de los inhibidores de CDK4/6 por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA), se inició tratamiento con ribociclib y letrozol, que toleró relativamente bien. No obstante, debido a la neutropenia persistente, se redujo la dosis de ribociclib a 400 mg diarios; en los días 1 a 21 de un ciclo de 28 días.
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+ Casi 20 semanas después de comenzar con ribociclib y letrozol, la paciente notó pequeñas lesiones hipopigmentadas redondeadas y bien delimitadas en ambas manos, con parches en expansión que llegaban hasta la mitad de los antebrazos (). Tres semanas después, comenzaron a aparecer nuevas lesiones similares en su cara () y pies. La paciente no tenía antecedentes personales o familiares de enfermedades autoinmunes. La paciente fue vista en la clínica de dermatología y se le ofreció tratamiento con inmunomoduladores tópicos (inhibidores de calcineurina), que rechazó, y se le mantuvo con esteroides tópicos con poca mejora.
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+ Un niño sudanés de 11 años presentó diátesis hemorrágica frecuente (equimosis, epistaxis y sangrado gingival) (Fig. ). El tipo de hemorragia más habitual fue el sangrado extenso después de un traumatismo, seguido de sangrado subcutáneo. El paciente tenía antecedentes de episodios de sangrado tardío desde el día de la circuncisión, que tardó aproximadamente un mes en detenerse. También se registraron episodios repetidos de epistaxis. No recibió transfusiones de sangre ni de productos sanguíneos. Informó de sangrado en el tejido subcutáneo después de un traumatismo cuando jugaba con sus amigos. También se produjo hemorragia en las articulaciones después de un traumatismo. No se registró hemorragia articular espontánea. El dolor y la hinchazón leve de los músculos a veces persistieron durante meses. Al examinar el historial familiar, todos los miembros de la familia eran normales, excepto su madre. La madre tenía antecedentes de diátesis hemorrágica grave (menorragia). El paciente no tenía ninguna enfermedad crónica conocida, alergia a medicamentos ni ninguna anomalía del desarrollo.
2
+ Al examinar al paciente, no se observó ictericia ni cianosis, y no presentaba dismorfia. No se notó cambio alguno al inspeccionar el oído, la nariz y la garganta. El examen cardiopulmonar fue normal. El examen del sistema nervioso central del paciente mostró buena sensación y reflejos. No tenía erupción cutánea ni organomegalia. Las pruebas de función hepática y el recuento sanguíneo completo fueron normales. La detección de virus para el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), el virus de hepatitis B (HBV) y el virus de hepatitis C (HCV) fue negativa (Tabla).
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+ Los exámenes de coagulación se realizaron cuando no presentaba síntomas. Las principales anomalías fueron las siguientes: lisis rápida de los coágulos de sangre entera y reducción del tiempo de lisis de la euglobulina. Los demás exámenes, incluidos el tiempo de coagulación, el tiempo de protrombina (TP), el tiempo de tromboplastina parcial (TTP) y el tiempo de trombina (TT), se encontraban dentro de los valores normales. Esto sugiere que no hubo cambios anormales en la coagulación sanguínea. Esto se confirmó aún más al examinar la actividad del factor de coagulación. El recuento de plaquetas, el tiempo de sangrado y el factor de von Willebrand también fueron normales (Tabla).
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+ En cuanto a la prueba de lisis de coágulos, se recolectó la sangre y se la colocó rápidamente en un tubo de ensayo de vidrio y se la incubó a 37°C. El coágulo se formó y se retrajo con normalidad, pero luego sufrió una lisis. Después de unas horas de incubación (5 a 8 horas con evaluación de intervalos), el coágulo apenas era visible y era apenas una pequeña hebra de fibrina. La concentración de fibrinógeno y d-dímero se encontraba dentro de los límites normales. Para determinar el estado de la fibrinólisis, se calculó el tiempo de lisis de la euglobulina y el resultado indicó un tiempo de lisis más corto (Tabla). Para investigar más, tratamos el plasma del paciente con un plasma normal agrupado y repetimos el tiempo de lisis de la euglobulina, que volvió a la normalidad. Sin embargo, en tales casos, es preferible usar la tromboelastometría para verificar el diagnóstico. Desafortunadamente, debido a la falta de instalaciones, esta técnica no se realizó. El defecto parece ser heredado como un rasgo autosómico recesivo (Fig.
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+ Nuestra paciente era una mujer yoruba de 37 años de edad y 48 kg de peso, que desarrolló una función visual deficiente mientras recibía tratamiento para la tuberculosis pulmonar. Se le diagnosticó tuberculosis pulmonar en base a un historial de tos crónica, pérdida de peso, exámenes de esputo positivos para bacilos ácidos y alcohólicos y características reticulonodulares en el tórax de la tuberculosis pulmonar, evidentes en radiología (Figura).
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+ Completó con éxito un curso de tratamiento intensivo de dos meses con una combinación diaria de cuatro fármacos que incluía 825 mg de etambutol, 225 mg de isoniazida, 450 mg de rifampicina y 1200 mg de pirazinamida. El peso de nuestra paciente mejoró a 52 kg. Este curso de dos meses fue seguido por una fase continua de tratamiento. Esta fase consistía en una combinación diaria de dos fármacos que incluía 825 mg de etambutol y 450 mg de isoniazida. La combinación de dos fármacos se sustituyó, sin embargo, con solo 11 semanas de tratamiento continuo, cuando nuestra paciente informó de visión borrosa en la clínica del tórax donde estaba siendo tratada. Se produjo la retirada total del fármaco antituberculoso unas dos semanas después, debido a la persistencia de la función visual deteriorada. Para entonces, nuestra paciente había recibido tratamiento antituberculoso durante un período de cinco meses, que incluía los dos meses de tratamiento intensivo y los tres meses de fase continua.
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+ Nuestra paciente se presentó en la clínica ocular unos nueve días después de que se le retiraran los fármacos antituberculosos, debido a la progresiva disminución de la visión sin dolor que había sufrido durante aproximadamente un mes. Nuestra paciente también se quejó de una sensación de hormigueo en las extremidades inferiores. No había constancia de una evaluación visual antes y durante su terapia, no obstante, nuestra paciente manifestó que había tenido una visión normal anteriormente. No tenía antecedentes familiares de afecciones oculares que pudieran provocar ceguera y no usaba gafas. Además, nuestra paciente no tenía antecedentes que sugirieran diabetes mellitus, hipertensión, anemia falciforme o VIH y/o SIDA.
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+ Un examen físico en la presentación mostró a una paciente preocupada y demacrada, no obstante, sus signos vitales eran normales. Su agudeza visual (AV) era de 6/60 en su ojo derecho y de 1/60 en su ojo izquierdo. Tenía discromatopsia rojo-verde utilizando placas de color Ishihara y sus pupilas eran lentas en su respuesta a la luz. Sus discos ópticos estaban hiperémicos. Su presión intraocular era de 14 mmHg en ambos ojos. Tenía defectos del campo visual central (CVF) (Figura). Los exámenes bioquímicos para evaluar la función renal e hepática eran esencialmente normales, excepto por la fosfatasa alcalina elevada (Tabla). Una prueba de detección para VIH no fue reactiva.
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+ Excepto por multivitaminas (Dolo-Neurobion® tomado oralmente diariamente) tomadas por nuestra paciente durante tres semanas, nuestra paciente no tomó ninguna otra medicación. Fue asesorada y se le aseguró una alta probabilidad de recuperación visual con el tiempo. Nuestra paciente fue monitoreada en nuestra clínica ocular a intervalos de dos semanas. En cada visita, aparte de las sesiones informativas de nuestra paciente sobre la función visual, se verificaron y documentaron su AV, visión de color, actividades pupilares y fundoscopia. Su AV inicialmente empeoró, disminuyendo a 1/60 en ambos ojos dos semanas después de la presentación inicial, pero luego mejoró de manera constante después de la interrupción de la terapia antituberculosis. Nuestra paciente fue revisada por última vez por nuestra clínica ocular nueve meses después de su presentación inicial, y su AV se registró como AV sin ayuda en el ojo derecho 6/24-1, ojo izquierdo 6/12+2 y AV con ayuda (usando corrección con lentes; ojo derecho -2.75DS, ojo izquierdo -1.00DS) en el ojo derecho 6/9-2, ojo izquierdo 6/6-3. Una prueba CVF repetida (Figura) realizada ocho meses después de su CVF inicial mostró que los defectos CVF habían desaparecido.
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+ Una mujer de 30 años, enfermera, acudió a la consulta del médico quejándose de dolencias en la espalda izquierda durante siete días en junio de 2021. La paciente no tenía antecedentes de enfermedades o problemas urológicos. Se negó el historial familiar de problemas urológicos y el consumo habitual de drogas. Los signos vitales estaban dentro de los límites normales y el examen físico demostró resultados normales, sin dolencias, masas o lesiones referidas. La paciente se sometió a pruebas de laboratorio de rutina, incluidos hemograma completo, función renal, función hepática, análisis de orina y sedimentación de orina, y no mostró resultados anormales. Por lo tanto, se realizó una imagen radiológica para el diagnóstico. El USG abdomen mostró un quiste en el riñón izquierdo. En base a esos datos, la gestión conservadora fue la mejor opción para la paciente.
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+ En julio de 2021, la paciente de repente sintió un fuerte dolor en la región del flanco izquierdo mientras cargaba a su bebé. La paciente negó cualquier historia de actividad extenuante y trauma. La paciente parecía pálida y débil, y su signo vital mostraba presión arterial baja y taquicardia. Los resultados de los exámenes de laboratorio demostraron anemia y un bajo nivel de hematocrito. Los resultados de un abdomen de tomografía computarizada con contraste mostraron que había una lesión hiperdensa, un borde regular bien definido en el riñón izquierdo, de un tamaño de ± 7.4 × 7.0 × 7.0 cm, con un componente calcificado, la lesión parece comprimir la pelvis renal izquierda, acompañada por una acumulación de fluido subcapsular, densidad de 32 unidades Hounsfield (HU) y oscuridad en el mesenterio graso izquierdo que llega a la región del hemiabdomen inferior izquierdo (). Otros hallazgos en la paciente incluyeron ascitis en la región pélvica y peri esplénica, derrame pleural bilateral, especialmente en el lado izquierdo, hepatomegalia, y engrosamiento de la pared de la vejiga. Debido a la sospecha de ruptura espontánea del quiste renal, la paciente se sometió a exploración y control de sangrado. Los resultados de la exploración demostraron que en la base del quiste, había un vaso sanguíneo activo que estalló. La técnica quirúrgica para esta condición a través de la escisión del quiste y la nefroirrafia fue realizada por el urólogo del Hospital Regional de Tarakan (). Además, el análisis de anatomía patológica demostró que no se encontraron células malignas.
3
+ Como tratamiento integral, era obligatorio garantizar la ausencia de anomalías en los días siguientes. El paciente se sometió a un seguimiento rutinario perioperatorio, una semana después de la operación y un mes después. La rutina diaria del paciente no tuvo limitaciones, sin efectos adversos posoperatorios. Esta presentación del caso siguió la Lista de verificación de directrices SCARE 2020.
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+ El Sr. X es un hombre caucásico de 55 años que vive en un pequeño pueblo del sur de Portugal. Es hijo único y ha vivido con sus padres toda su vida en este pueblo, donde todos se conocen. Más recientemente, después de la muerte de su padre, continuó viviendo solo con su madre. Se graduó en la escuela secundaria y después trabajó con sus padres en una cafetería que poseían. Hace unos años vendieron el establecimiento y ahora no tiene empleo ni ocupación y se mantiene con las ganancias de propiedades alquiladas, con un bajo nivel socioeconómico. Pasa sus días frecuentando otra cafetería con un grupo muy pequeño de dos amigos, sin tener otros amigos ni contacto social.
2
+ El Sr. X siempre tuvo una relación muy estrecha con su madre, a quien describió como su mejor amiga. Tuvo una relación problemática con su padre. Se describe a sí mismo como alguien con muy baja autoestima y se considera un hombre poco atractivo. Es muy vago cuando se le pregunta sobre relaciones anteriores, mencionando que nunca tuvo relaciones anteriores duraderas o significativas, y que relata con vacilación su primera relación sexual a los 18 años. También afirma que tiene un fuerte deseo de tener esposa e hijos, y teme que esto nunca suceda porque siente que no tiene suerte con las mujeres.
3
+ Cuando el Sr. X tenía 51 años, empezó a creer que una señora casada que frecuentaba el mismo café que él, la Sra. A, estaba enamorada de él. Estaba seguro de ello por la forma en que lo miraba y por sus gestos, que le enviaban señales, y él le correspondía. Se acercó a la Sra. A y tuvo breves interacciones con ella, y encontró en sus cortas e inocentes conversaciones más pruebas de que estaba enamorada de él. Creía que estaban profundamente enamorados, que su matrimonio estaba condenado y que ella solo sería realmente feliz con él. Era muy insistente al acercarse a ella, y la Sra. A rechazó una mayor interacción. Él empezó a enviarle mensajes de texto y a ir al café en los momentos específicos en los que sabía que ella estaría allí para mirarlo desde lejos. Entonces empezó a acecharla por el pueblo. Su enamoramiento cesó cuando la Sra. A lo confrontó y lo agredió físicamente, y por ello el Sr. X. dejó de acecharla. Estaba seguro de que esta relación no funcionaba porque otra señora divorciada, la dueña del café en el que él pasaba sus días, la Sra. B, también estaba enamorada de él, y estaba celosa de la Sra. A. Creía que la Sra. B conspiró para terminar su relación con la Sra. A diciendo cosas malas sobre él a otras personas en el café. Encontró certeza de la infatuación y los celos de la Sra. B en un episodio en el que había seguido a la Sra. A a otro café, y más tarde esa noche, cuando intentó volver al café de la Sra. B, ella cerró la puerta del establecimiento antes de tiempo específicamente para mantenerlo fuera, por despecho, dejando entrar a otras personas como de costumbre. El Sr. X declaró que consideraría tener una relación con la Sra. B, si no hubiera estado profundamente enamorado de la Sra. A. Después de este episodio, el Sr. X continuó pasando sus días en el café de la Sra. B, teniendo poca interacción con ella. Él guarda rencor contra la Sra. A, resentida por no ser lo suficientemente fuerte para terminar su matrimonio y por creer los chismes sobre él.
4
+ Algunos años después, a la edad de 55 años, poco tiempo después de que su madre se mudara a una residencia de ancianos, el Sr. X empezó a creer que otra mujer casada que iba al café, la Sra. C, también estaba enamorada de él. Creía que todos en el café hablaban de esto, que conspiraban y maquinaban a sus espaldas para juntarlos porque la Sra. C les había pedido que lo hicieran. El Sr. X correspondió el amor de la Sra. C y luego empezó a seguirla por el pueblo. Primero la seguía desde lejos, pero finalmente fue a su lugar de trabajo para invitarla a una cita. La Sra. C rechazó la invitación y el Sr. X creyó que era porque estaba casada y se avergonzaba de admitir que estaba enamorada de él delante de sus compañeros de trabajo. Mientras tanto, el Sr. X empezó a tener quejas de insomnio y ansiedad. Creía que la Sra. C estaba provocando estos síntomas con brujería y también creía que ella había encogido sus genitales. El Sr. X siguió acosando a la Sra. C y una semana después de que comenzaran las nuevas quejas, la amenazó con un cuchillo, exigiéndole que deshiciera el hechizo. Fue arrestado por las autoridades y llevado a la unidad de urgencia para una evaluación psiquiátrica. Fue admitido como paciente interno en el servicio de psiquiatría. Fue medicado con 3 mg de risperidona al día y 3 mg de diazepam al día, sin efectos adversos, y su delirio persecutorio remitió 4 días después. El examen físico, incluido el neurológico, no fue notable y no hubo hallazgos analíticos ni de imagen relevantes (recuento sanguíneo normal, función renal e hepática, marcadores inflamatorios, niveles normales de vitamina B12 y ácido fólico, función tiroidea normal, niveles normales de hormona paratiroidea, niveles normales de ceruloplasmina, cribado negativo de drogas, serología negativa para VIH, sífilis, hepatitis B y C, ECG normal y sin alteraciones en la exploración por TAC o resonancia magnética). No había antecedentes familiares de enfermedad psiquiátrica ni de ninguna condición médica notable. No presentó ninguna otra psicopatología ni historia de otros síntomas o trastornos, por lo que se excluyeron otros diagnósticos psiquiátricos y orgánicos, y se diagnosticó al paciente con trastorno delirante persistente. Adquirió conocimiento de su delirio persecutorio, pero mantuvo los delirios eróticos, y fue dado de alta para seguimiento como paciente externo.
5
+ Durante el seguimiento, se continuó con el mismo tratamiento farmacológico, con buena adherencia y sin efectos adversos observados ni reportados en la observación clínica y la entrevista. No ha presentado más comportamiento agresivo, se siente mejor y está satisfecho con la medicación. Mantiene la creencia delirante de que las tres damas están enamoradas de él y están extremadamente infelices sin él, pero estas creencias son menos intensas. El Sr. X ya no está enamorado de la Sra. B ni de la Sra. C, pero sigue enamorado de la Sra. A, y considera que ha tenido la única relación significativa de su vida con ella. La cronología de este caso se resume en la Tabla.
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1
+ Un hombre de 55 años que se sometió a un procedimiento quirúrgico radical fue derivado a nuestro centro médico para una evaluación posterior y el tratamiento de una recurrencia local de la anastomosis. El paciente se había sometido previamente a una resección anterior alta laparoscópica y a una disección de ganglios linfáticos D2 japoneses después de que se le diagnosticara un cáncer rectosigmoidal a la edad de 53 años. De acuerdo con la novena edición de la Unión Internacional Contra el Cáncer [], el cáncer rectal se diagnosticó patológicamente como pT3N0M0 Etapa IIA. Después de la cirugía, el paciente recibió un tratamiento adyuvante de uracil-tegafur y leucovorina durante un año en el hospital anterior. Estuvo libre de síntomas durante 1 año y 3 meses, y no se observaron signos de recurrencia.
2
+ Un año y tres meses después de la cirugía, el nivel sérico de antígeno carcinoembrionario aumentó a 20,2 ng/mL. La tomografía computarizada por emisión de positrones indicó el desarrollo de un tumor en el sitio de la anastomosis que estaba muy adherido a la parte superior del sacro y un pequeño nódulo, y se sospechó que había diseminación peritoneal en el lado derecho ventral de la anastomosis (Fig. A,). Además, una tomografía computarizada por emisión de positrones-tomografía computarizada confirmó una acumulación anormalmente alta de 2-[18F]-fluoro-2-desoxi-D-glucosa en la lesión recurrente (Fig. C). Una colonoscopia confirmó el diagnóstico de LRRC (Fig. D), y el examen histopatológico de las muestras de biopsia reveló células de adenocarcinoma. Se consideró que la LRRC era inoperable para la limpieza R0 y se caracterizó genéticamente como RAS de tipo salvaje. Por lo tanto, administramos quimioterapia sistémica con mFOLFOX6 y panitumumab. El tumor recurrente se redujo después de 11 rondas de tratamiento, el diminuto nódulo cerca de la anastomosis desapareció, y no se observaron signos de metástasis a distancia. Sin embargo, el tumor recurrente permaneció en contacto con la parte superior del sacro (Fig. ). Determinamos que la resección quirúrgica radical todavía no era posible, y se consultó a la instalación CIRT. Se determinó que no se podía realizar CIRT debido a la proximidad del sitio anastomótico intestinal. Esto se decidió en base al hecho de que la dosis de CIRT es más alta que la dosis tolerable para el tracto intestinal, y su proximidad al tracto intestinal puede aumentar el riesgo de úlceras, sangrado y perforación. Por lo tanto, se propuso que el tracto intestinal expuesto se eliminara dentro de 1 a 2 meses después de la CIRT considerando sus toxicidades tardías. El paciente proporcionó consentimiento informado y seleccionó la terapia multidisciplinaria que incorporaba CIRT como la opción de tratamiento.
3
+ Se administró CIRT diariamente 4 días/semana durante 16 fracciones. La dosis total irradiada se estableció en 73,6 Gy (dosis ponderada en la eficacia biológica relativa [RBE]). El campo de radiación incluyó el tumor con un margen de 10 mm. Como resultado, aproximadamente 5 cm del tracto intestinal se incluyó en el área irradiada (Fig. ). Se reevaluó al paciente 1 mes después de la irradiación con múltiples estudios de imagen, pero no se observaron cambios significativos en el tumor. Además, no hubo efectos adversos significativos en el tracto intestinal, excepto por eritema leve, edema de la mucosa y erosión en la anastomosis (Fig. ).
4
+ La extirpación quirúrgica se realizó tal como estaba previsto 8 semanas después de la CIRT. La cirugía se realizó por vía laparoscópica con extirpación regional del intestino. A pesar de la presencia de adherencias que parecían estar relacionadas con la cirugía previa, no se detectaron adherencias significativas con otros órganos dentro del área irradiada por CIRT. En el área irradiada, el tejido era extremadamente firme debido a la fibrosis severa, lo que dificultaba distinguir la capa diseccionada. Por lo tanto, procedimos con disección aguda lo más cerca posible del sacro, con el tejido conectivo diseccionado bruscamente a lo largo de la superficie sacra utilizando bisturís electrónicos monopolares y dispositivos activados por ultrasonido. Esta línea de disección se seleccionó para evitar cualquier exposición de la luz intestinal. Sin embargo, la disección aguda produjo una cantidad significativa de producción de exudado, lo que dificultaba mantener un campo de visión claro durante el procedimiento quirúrgico dentro de la pelvis. Verificamos la anastomosis de la cirugía previa utilizando una colonoscopia intraoperativa. Además, estimamos la extensión del intestino irradiado en función de la distancia desde la anastomosis utilizando el mapa de irradiación preoperativo como guía. El médico que diseñó y realizó la CIRT preoperativa participó en la cirugía y brindó asesoramiento sobre la línea de resección. El recto se resecó 2 cm distal al tumor anastomótico, y se extirpó todo el intestino irradiado (Fig. ). Se realizó una reanastomosis utilizando la técnica de doble grapado, y se construyó una ileostomía en asa. No se observaron complicaciones, excepto un íleo paralítico, que retrasó el inicio de las comidas durante 7 días. El examen histopatológico del recto extirpado reveló una fibrosis masiva y un número disperso de células cancerosas (Fig. A). Los núcleos de estas células cancerosas mostraron una hinchazón irregularmente marcada y una aglomeración de cromatina (Fig. B). Debido al engrosamiento de la íntima que contenía células espumosas, el lumen vascular se estrechó cerca de estas células cancerosas degeneradas (Fig. C). Estos cambios morfológicos sugerían la presencia del efecto CIRT, que se estimó como TRG3 según los criterios propuestos anteriormente []. No se administró terapia adyuvante, y los marcadores tumorales y las imágenes se realizaron cada 3 meses después de la cirugía. La ileostomía temporal se cerró 8 meses después de la intervención quirúrgica. La calidad de vida del paciente, especialmente la función de defecación, se mantuvo. El paciente continúa sobreviviendo sin signos evidentes de recurrencia 24 meses después de la cirugía.
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+ Un niño de 11 años al que se le diagnosticó EM fue derivado a nuestra clínica con la queja de una disminución de la visión en su ojo izquierdo. Había notado una disminución de la visión en su ojo izquierdo después de un traumatismo leve en la cabeza 2 semanas antes de nuestra visita. Se encontró que tenía un hinchamiento del nervio óptico y fue derivado a un neurólogo. Los exámenes neurológicos fueron normales. La resonancia magnética (MRI) del cerebro reveló lesiones de alta intensidad T2/FLAIR en la materia blanca juxtacortical, subcortical y periventricular, así como en el cuerpo calloso, la interfaz calloso-septal y la médula espinal cervical y torácica sin difusión restringida o realce (Fig. Suplementaria 1). El diagnóstico de EM de inicio pediátrico (POMS) fue establecido por un especialista en EM. Se administró metilprednisolona intravenosa (IV) (1 g diario durante 5 días), pero su visión no mejoró, lo que motivó su derivación a nuestro centro.
2
+ En el examen oftalmológico en nuestra clínica, la agudeza visual (AV) del paciente fue de 6/10 en el ojo derecho y el recuento de dedos (RD) fue de 50 cm en el ojo izquierdo. El examen del segmento anterior reveló una leve inyección bilateral de la conjuntiva. No había células en la cámara anterior (CA). Las mediciones de la presión intraocular (PIO) estaban dentro de los límites normales. En el ojo izquierdo había un prominente defecto pupilar aferente relativo (DPAR). Se observaron organización vítrea, 2 + células vítreas y opacidades, bolas de nieve y bancos de nieve en ambos ojos.
3
+ En el examen del fondo de ojo, el disco óptico izquierdo presentaba márgenes borrosos junto con hemorragia peripapilar. El examen del nervio óptico del ojo derecho no mostró alteraciones (Figura a, b). En ambos ojos se pudo apreciar la vaina perivascular en la retina periférica.
4
+ Los escaneos de tomografía de coherencia óptica (OCT) de la capa de fibras nerviosas de la retina (RNFL) revelaron un notable aumento en el grosor de la RNFL del nervio óptico del ojo izquierdo (Fig. -c, d). El dominio espectral macular (SD)-OCT ilustró las células vítreas posteriores; ambos ojos exhibieron un espesamiento retinal no quístico perifoveal, que podría servir potencialmente como indicador de una fuga vascular retinal periférica significativa, como sugiere un estudio reciente [] (Fig. -e, f). En la angiografía con fluoresceína, se observaron fugas en el disco óptico, perivitelina y vascular en el ecuador y más predominantemente en la periferia de la retina bilateralmente; no se evidenció fuga macular. (Fig.
5
+ Todos los exámenes de laboratorio, incluidos PPD, ACE, VDRL y RPR, arrojaron resultados dentro de los rangos normales o no reactivos.
6
+ Se le diagnosticó al paciente una uveítis intermedia bilateral asociada a POMS. Se le administró a cada ojo acetónido de triamcinolona posterior sub-Tenon (20 mg/0.5 ml) a pesar de que presentaba una uveítis activa a pesar de recibir una dosis alta de corticosteroides sistémicos.
7
+ Al mismo tiempo, el paciente fue tratado con otra IV de metilprednisolona (1 g diario durante 3 días) y también con plasmaféresis durante cinco sesiones en la sala de neurología; el tratamiento se continuó con Rituximab (prescrito como 500 mg, infusión IV separada por dos semanas y luego cada 6 meses).
8
+ Después de cuatro meses, la visión del paciente mejoró a 10/10 y 9/10 en el ojo derecho e izquierdo, respectivamente. La intensidad de las células vítreas y la neblina disminuyeron a 0.5 + en ambos ojos. En el seguimiento de 4 meses, la angiografía con fluoresceína demostró que el disco óptico y la fuga vascular habían disminuido bilateralmente (Fig.
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1
+ Un hombre de 61 años se cayó de la cama en una instalación, se lastimó la cabeza y perdió el conocimiento, por lo que fue llevado a nuestro hospital. El paciente tenía antecedentes de craneotomía por hemorragia izquierda putaminal a la edad de 50 años, lo que le causó afasia motora permanente y hemiparesia derecha (prueba muscular manual [MMT], 2/5). Al momento del ingreso, el paciente estaba comatoso debido a la hemiplejia izquierda y se le encontró un hematoma subcutáneo y abrasión en la frente derecha. No tenía trastornos de coagulación ni consumo de alcohol o anticoagulantes. La tomografía computarizada (TC) de la cabeza mostró AISDH de 2,5 cm de espesor y hemotomas subdurales convexos bilaterales [] Debido a que estaba comatoso y tenía hemiplejia izquierda, se le realizó la extracción del hematoma a través de una craneotomía parasagital parietal bajo el microscopio. En el intraoperatorio, no se encontró ni contusión cerebral ni ruptura de la vena de puente [] Como se extrajo el hematoma, se observó hemorragia arterial proveniente de una rama de la ACÁ [] La arteria se rompió y se encontró que el otro extremo era continuo con la falfa cerebral, de donde también se observó hemorragia arterial [] Ambos extremos de la arteria estaban muy juntos y coagulados para detener la hemorragia []: así, se determinó que el daño en la rama dural de la ACÁ a la falfa cerebral era la causa de la hemorragia. La tomografía computarizada postoperatoria demostró que el AISDH estaba casi totalmente extraído [] Su alteración del sensorio y la hemiplejia izquierda mejoraron levemente, pero el paciente permaneció en la cama y cuadriparético. Por lo tanto, no se realizaron más exámenes vasculares. No hubo hemorragia recurrente durante su estadía en nuestro hospital. Fue trasladado a un hospital de largo plazo con una escala de Rankin modificada de 5 con afasia motora y hemiparesis derecha (MMT, 2/5), que eran secuelas que tenía antes del trauma, y hemiparesis derecha (MMT, 3/5) el día 44 después de la operación.
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1
+ Una niña de 15 años de edad se presentó con una historia de cojera progresiva durante 8 años. Otro síntoma fue el dolor óseo difuso durante 3 años. Los antecedentes familiares y de medicamentos no fueron relevantes. En el examen físico, se palpó una masa grande, firme y no dolorosa en el lóbulo tiroideo derecho. El rango de movimiento de la cadera izquierda estaba limitado en todas las direcciones, tanto activa como pasivamente, y se presentó dolor al palpar la cabeza femoral izquierda. El resto del examen físico fue normal.
2
+ Se realizaron pruebas bioquímicas y los resultados iniciales de los análisis de laboratorio fueron los siguientes: calcio sérico: 10,8 mg/dL (rango: 8,5 - 10,5 mg/dL); fósforo: 2,4 mg/dL (rango: 2,9 - 5,1 mg/dL); iPTH: 2876 pg/mL (rango 15 - 65 pg/mL); 25-hidroxi vitamina D3: 13,76 ng/mL (rango 15 - 65 ng/mL); hormona estimulante de la tiroides (TSH): 3,11 µIU/mL (rango 0,51 - 4,34 µIU/mL); y fosfatasa alcalina (ALP): 7410 IU/L (rango: 180 - 1200 IU/L). Aunque la PHPT podría estar asociada con otras endocrinopatías, se realizaron evaluaciones complementarias, tales como mediciones de factor de crecimiento similar a la insulina-1 (IGF-1) y prolactina ().
3
+ La radiografía pélvica simple demostró una fractura del cuello femoral izquierdo. La radiografía de la columna vertebral mostró fracturas en forma de cuña a nivel torácico y lumbar (). La densidad mineral ósea (DMO) mostró una baja densidad ósea (núcleo Z de la columna lumbar: -3.7). De acuerdo con los resultados de los exámenes mencionados, que incluían niveles elevados de PTH, niveles de calcio en suero en el límite superior, niveles de fósforo disminuidos y niveles de fosfatasa alcalina elevados, se consideró que el diagnóstico más probable era el de hiperparatiroidismo primario.
4
+ Se realizó una gammagrafía de sestamibi de doble fase para el paciente después de la inyección intravenosa (IV) de 540 MBq de 99mTc-MIBI. Las imágenes de la exploración temprana (a los 20 minutos) revelaron una alta captación tiroidea en el lóbulo derecho con un efecto supresor en el lado izquierdo. Se observó una mayor captación de radiotrazador en el lóbulo derecho sin un lavado adecuado en las imágenes demoradas, que fue más alta y más grande de lo esperado con los PA (). También se realizó una exploración tiroidea dos días después, después de la inyección intravenosa de 185 MBq de 99mTc desde la vista anterior para descartar un nódulo tiroideo. Esta exploración reveló una disminución focal de la captación en el polo superior del lóbulo derecho, que fue más pequeño en comparación con el hallazgo de la exploración paratiroidea (). La discrepancia entre las dos exploraciones condujo a una investigación adicional de la patología subyacente. La ecografía del cuello reveló un lóbulo tiroideo derecho agrandado compatible con necrosis intra-lobar y regiones ecogénicas con un tamaño aproximado de 20 mm compatible con la glándula paratiroidea ().
5
+ La paciente fue derivada a un cirujano con experiencia para una exploración del cuello y una paratiroidectomía. Se le practicó una cirugía abierta. La masa paratiroidea se había infiltrado en el tejido tiroideo circundante; por ello, se le realizó una tiroidectomía derecha, una istmectomía y una paratiroidectomía inferior derecha. Las glándulas paratiroides restantes se examinaron durante la operación y eran normales. Sufrió un síndrome de los huesos hambrientos en el postoperatorio, que se trató de forma adecuada. Finalmente, los niveles de calcio en suero y de iPTH disminuyeron a un nivel de 8,7 mg/dL (8,5 - 10,5 mg/dL) y 24 pg/mL (15 - 65 pg/mL), respectivamente. El nivel de fósforo en suero era de 2,3 mg/dL.
6
+ El examen histopatológico macroscópico reveló una masa de color crema bien definida que medía 2,5 × 1,5 × 1,0 cm. La confirmación del diagnóstico se logró con ayuda de la IHC ().
7
+ El examen histológico mostró células principales uniformes que presentaban nódulos y crecimiento laminar con vasos sanguíneos proliferados que estaban separados por una amplia cápsula fibrosa del tejido tiroideo adyacente. El tumor había invadido la cápsula y los vasos sanguíneos. La tinción IHC para CD34 confirmó la invasión vascular. La IHC también fue difusamente positiva para CK en el tumor y las células tumorales unidas a las células endoteliales. Ki67 también fue positivo en el 2% - 3% de las células tumorales. Sin embargo, otros marcadores, tales como CD45, factor de transcripción tiroideo 1 (TTF-1) y Pax5 fueron negativos (-).
8
+ Se realizó un estudio de secuenciación del exoma completo (WES) para la evaluación del hiperparatiroidismo familiar y el MEN1. El estudio genético no demostró ninguna mutación en los genes CDC73 y menin. Sin embargo, hubo una mutación incidental en el gen del cáncer de mama 1 (BRCA1).
9
+ Hicimos una búsqueda exhaustiva en diferentes bases de datos, como Medline, PubMed, Scopus, ScienceDirect y Google Scholar, para encontrar todos los casos publicados de PC en niños y adolescentes. Usamos la siguiente combinación de palabras clave: carcinoma paratiroideo o cáncer paratiroideo o neoplasia paratiroidea o neoplasia maligna paratiroidea y pediatría o niño o adolescente o niño o niña. Encontramos 16 artículos que informaban sobre 17 casos de PC pediátrico desde 1972. resumen de los artículos publicados.
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+ Según estos informes, la proporción de hombres a mujeres fue de 0,6. Los pacientes más jóvenes y los de mayor edad tenían 8 y 16 años, respectivamente. Los síntomas iniciales más comunes fueron los relacionados con la hipercalcemia, entre ellos, anorexia, vómitos, poliuria, polidipsia, fatiga, dolor óseo y cálculos renales. El 60 % tenía una masa palpable en el cuello. Casi el 50 % tenía afectación esquelética, entre ellos, fracturas y deformidades. Solo tres pacientes habían perdido peso. La pancreatitis fue una enfermedad rara diagnosticada en un caso. Casi el 20 % tenía metástasis, los sitios más comunes fueron los ganglios linfáticos pulmonares y cervicales, y todos los casos con afectación pulmonar habían sufrido recaídas e hipercalcemia después de la operación inicial. El rango de calcio sérico e iPTH fue de 12 - 20,7 mg/dL y 300 - 8638 pg/mL, respectivamente. Se informó IHC en dos casos, que fueron positivos para parafibromina (). Tres casos tuvieron una mutación de eliminación de CDC73, y otro caso fue negativo con respecto a la mutación del gen menin. Tres pacientes tuvieron un historial familiar positivo de hiperparatiroidismo primario. No hubo un sitio de localización tumoral predominante en el cuello.
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1
+ Un hombre de 67 años de nacionalidad Tujia fue admitido en nuestra institución en junio de 2022 con un historial de disfagia, dolor torácico leve cuando se obstruye, y disnea al subir escaleras o cuestas. El gastroscopio mostró que un nuevo organismo que estaba a 29-35 cm del esófago podía verse sobresaliendo del lumen, con pared rígida, ulceración central, cubierto con musgo sucio, textura quebradiza, y fácil de sangrar al tocarlo. Entonces se le diagnosticó carcinoma esofágico de células escamosas por biopsia endoscópica. El 14 de junio, la ecocardiografía reveló la presencia de una masa intracardíaca dentro del ventrículo derecho (Fig. ). La ecocardiografía mostró un ligero aumento de la ecogenicidad en el ventrículo derecho, y considerando la posibilidad de un émbolo basado en el historial médico, es necesario excluir una lesión que ocupe espacio, se recomienda un examen adicional; ensanchamiento del seno aórtico y parte ascendente; engrosamiento simétrico leve de la pared del ventrículo izquierdo; válvula mitral, tricúspide, válvula aórtica, válvula pulmonar, regurgitación local; disfunción diastólica del ventrículo izquierdo. Entonces se solicitó una tomografía computarizada torácica para una mejor evaluación de la masa intracardíaca (Fig. ). Los resultados de la tomografía computarizada torácica fueron los siguientes: lesiones que ocupan espacio en los segmentos torácicos medio e inferior del esófago. Considerando la posibilidad de cáncer esofágico, se muestran múltiples ganglios linfáticos en el mediastino, se recomienda un seguimiento. Hay nódulos sólidos y sub-sólidos dispersos en ambos pulmones, y es necesario excluir tumores metastásicos. Se recomienda un seguimiento cercano. Doble enfisema; hay una pequeña inflamación crónica en el segmento mediano del lóbulo medio del pulmón derecho, el segmento lingual inferior del lóbulo superior del pulmón izquierdo, y el lóbulo inferior de ambos pulmones. Sombra de defecto de llenado ventricular derecho, considerando trombosis, se recomienda un nuevo examen.
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+ En general, se sospechaba que la masa era un tumor o émbolo. El dímero D hipersensible es 543 ng/mL y el ultrasonido Doppler en color de los vasos sanguíneos en las extremidades no mostró ningún trombo. Elegimos tratar el cáncer de esófago primero después de una consulta de varios departamentos y comunicación con la familia del paciente. El 17 de junio de 2022, se realizó con éxito la quimioterapia con un solo fármaco de 200 mg de pabolizumab + 400 mg de paclitaxel de albúmina. Después del tratamiento, la obstrucción de la deglución y el dolor torácico mejoraron ligeramente, pero el paciente desarrolló picazón en la piel y erupción cutánea.
3
+ El 21 de junio, la ecografía de color mostró una masa intraventricular derecha (48 x 17 mm) (Fig. ), el límite es claro, la forma es regular y la base es amplia. Se balancea con el latido del corazón. Parte del eco se encuentra en el tracto de salida del ventrículo derecho y parte del tracto de salida tiene aproximadamente 10.3 mm de ancho. Después de la consulta de cirugía cardiaca en nuestro hospital, el paciente se sometió a una resección de tumor cardiaco y biopsia intraoperativa el 27 de junio de 2022. El proceso quirúrgico es como sigue: después de una intubación traqueal exitosa bajo anestesia general, el paciente se coloca en posición horizontal, con un catéter de la vena yugular, un catéter de la arteria radial y un catéter urinario. Después de la desinfección rutinaria con yodo, el paciente se cubre con un paño. El esternón se incisa en el centro del esternón y la piel se corta por vía subcutánea. El esternón se corta longitudinalmente, se utiliza cera de hueso para detener el sangrado, el esternón se abre y se corta un pericardio. El paciente se suspende y la aorta ascendente se intuba, la vena cava superior e inferior se intubana y la aurícula izquierda se intuba. La circulación extracorpórea se establece de forma rutinaria. Después de la parada cardiaca, se abre el atrio derecho y se realiza una exploración intracardíaca: el tumor se localiza en la pared anterior del ventrículo derecho, se distribuye ampliamente desde el ápex hasta el extremo distal del tracto de salida del ventrículo derecho. La superficie del tumor es irregular, crujiente y la base es amplia. El tronco de la arteria pulmonar está bloqueado y el tumor se extrae gradualmente. Se toma una pequeña cantidad de tejido tumoral y se envía para un examen patológico intraoperativo. La cavidad cardiaca se enjuaga repetidamente con hielo y solución salina y se retiran los fórceps de bloqueo de la vena pulmonar. No se encuentra tejido tumoral en la vena pulmonar durante el examen. El informe patológico intraoperativo es “tumor maligno metastásico”. La válvula tricúspide se cerró bien durante la prueba de inyección ventricular derecha y se suturó la incisión auricular derecha. Después de volver a calentar, se abrió la aorta ascendente. El corazón se desfibriló una vez y se hizo un bypass cardiopulmonar en paralelo, deteniendo gradualmente la circulación extracorpórea. Después de retirar la circulación extracorpórea, se colocó un cable de marcapasos cardiaco temporal en la superficie del ventrículo derecho y se colocó un tubo de drenaje mediastinal para detener completamente el sangrado. Después de contar el número de pares, se completó la cirugía de cierre del tórax capa por capa. Regrese a la sala de la CCU de forma segura.
4
+ Examen patológico (sección congelada) el 27 de junio de 2022: Tumor maligno que ocupa espacio cardiaco con necrosis masiva, consistente con la metástasis de carcinoma de células escamosas poco diferenciado. Se recomienda examinar el esófago. Inmunohistoquímica: 35BH11 (−), CK (+++), P63 (+++). KI-67 35% (+), P40 (+++) (Fig.
5
+ Los ciclos segundo y tercero de tratamiento antitumoral se realizaron el 4 de agosto de 2022 y el 30 de agosto de 2022. Revisión SD (enfermedad estable). Del 26 de septiembre de 2022 al 10 de noviembre de 2022, se le administró radioterapia torácica paliativa, dosis de prescripción: PGTVnd: 69.0 Gy/30f. PCTV: 51.0 Gy/30f, PGTV: 60.0 Gy/30f. El paciente mantuvo un peso estable durante la radioterapia (Fig. ). Mediante la tomografía computarizada y la TC mejorada, se puede observar que el tratamiento en los 3 meses ha mejorado significativamente la condición del paciente (Fig. ).
6
+ Es una pena que, debido al brote de COVID-19, el paciente terminara sufriendo una infección pulmonar grave el 19 de diciembre. La infección progresó rápidamente y empeoró bajo la influencia de varios factores inflamatorios. Y el paciente falleció de síndrome de dificultad respiratoria aguda 2 semanas después.
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+ La paciente era una mujer de 23 años que medía 167,5 cm, pesaba 62,9 kg y tenía un índice de masa corporal de 22,4 kg/m2. La paciente no tenía antecedentes médicos relevantes y no había sido vacunada contra la COVID-19. A principios de septiembre de 2021, desarrolló fiebre con malestar general y dio positivo en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para la infección por coronavirus 2 del síndrome respiratorio agudo severo (SARS-CoV-2). En ese momento, la variante SARS-CoV-2 Delta (B.1.617.2) era prevalente en Japón.
2
+ Como la paciente presentaba signos de neumonía, se le administró una infusión intravenosa de 200 mg de remdesivir el día 8 de COVID-19, seguida de 100 mg de remdesivir intravenoso una vez al día durante los siguientes 3 días. El día 9, la paciente desarrolló de repente dolor en la cadera derecha, acompañado de dolor general. Tras el examen, se le detectó sensibilidad en el triángulo de Scarpa sin enrojecimiento, calor o hinchazón alrededor de la cadera. El rango de movimiento de la cadera estaba limitado por el dolor en la flexión (derecha 80°/izquierda 120°).
3
+ Los análisis de sangre el día 15 después del inicio de COVID-19 mostraron un nivel elevado de proteína C reactiva (CRP) (14.63 mg/dL; referencia: 0.00–0.23 mg/dL), y un recuento elevado de glóbulos blancos (WBC) (18.0 × 103 células/μL; referencia: 3.90 × 103–9.80×103 células/μL) pero fueron negativos para factor reumatoide, anticuerpos antinucleares, antígeno B27 de leucocitos humanos, hepatitis y virus de inmunodeficiencia humana (HIV). El cultivo de orina fue negativo; sin embargo, el cultivo de sangre reveló una infección por Staphylococcus aureus productor de β-lactamasa. Se observó un área expandida de baja densidad en la cápsula de la articulación de la cadera derecha en la tomografía computarizada (CT) con contraste el día 21 después del inicio de la enfermedad, y se realizó una artrocentesis el mismo día. El fluido articular era turbio y de color blanco amarillento (). El cultivo del fluido articular fue negativo. Sin embargo, se consideró la posibilidad de artritis piógena porque se había detectado S. aureus productor de β lactamasa en el cultivo de sangre. Por lo tanto, se administró cefazolin intravenosamente el día 23 después del inicio de COVID-19.
4
+ Sin embargo, el dolor en la cadera derecha del paciente persistió sin que se produjera un cambio en el tamaño del área de baja densidad de la cadera derecha en la TC. El día 36 después del inicio de COVID-19, después de dos resultados negativos en las pruebas de PCR de SARS-CoV-2, la resonancia magnética (MRI) con contraste reveló una difusión restringida en el depósito de fluido de la cadera derecha, lo que sugiere la formación de abscesos ( y). Por lo tanto, el tratamiento quirúrgico con curetaje e irrigación se realizó el día 53, 2 semanas después de la prueba de PCR negativa, de acuerdo con las regulaciones del hospital ().
5
+ La cultura intraoperativa del líquido de la articulación y los resultados de la PCR para SARS-CoV-2 fueron negativos. Sin embargo, el recuento celular del líquido de la articulación fue de 20 800 células/uL (neutrófilos: 88 %, linfocitos: 2 % y monocitos: 10 %) y la gravedad específica fue de 1,040. Además, los niveles de proteínas y azúcar fueron de 8,0 g/dL y 52 mg/dL, respectivamente. El kit de detección de a-defensina Synovasure (Zimmer Biomet, Warsaw, IA, EE. UU.) mostró resultados positivos, y la histopatología del tejido sinovial reveló numerosos neutrófilos con núcleos lobulares segmentados (y).
6
+ Después de la cirugía, el paciente fue tratado con cefazolina intravenosa, y la articulación de la cadera afectada fue irrigada continuamente con 100 mg de sulfato de amikacina disueltos en 1 L de solución salina diariamente durante 11 días. Los cultivos del fluido de drenaje durante la irrigación continua fueron repetidamente negativos. Los antibióticos orales (1600 mg de sulfamethoxazole-trimethoprim 1600/320 mg/día y rifampicina 450 mg/día) se iniciaron el día después de la administración de antibióticos intravenosos y se completó la irrigación continua.
7
+ El dolor en la cadera derecha de la paciente mejoró y fue dada de alta del hospital el día 68 después del inicio de COVID-19. La rifampicina se interrumpió 3 meses después de la operación, mientras que el sulfametoxazol-trimetoprim se interrumpió 4 meses después de la operación. El loxoprofeno se administró desde el día 9 después del inicio de COVID-19 hasta 1 mes después de la operación, pero no se administraron esteroides. Seis meses después de la cirugía, la paciente no tenía síntomas y una puntuación de Harris de la cadera de 96. La radiografía no reveló anormalidades (), y la resonancia magnética mostró una marcada reducción en el derrame articular de la cadera derecha. Además, no se observó ninguna restricción de difusión que sugiriera un absceso ( y ). Los análisis de sangre revelaron un nivel normal de CRP y un recuento de glóbulos blancos.
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1
+ Una mujer de 56 años, no fumadora, se presentó con tos y opresión en el pecho durante 20 días sin antecedentes médicos. Los signos vitales eran estables, excepto que se observaron disminuidos los sonidos del pulmón izquierdo en la auscultación del tórax. Se encontró que tenía un gran derrame pleural del lado izquierdo en la tomografía computarizada (Fig. A). La pleurocentisis reveló un fluido transparente con sobrenadante amarillo. El análisis de laboratorio del fluido reveló lo siguiente: proteínas totales, 41 g/L (proteínas séricas, 67 g/L) y un recuento de WBC de 3700 células/ml (13% polimórficos y 87% linfocitos). No se observaron organismos en la tinción de Gram, y no se observaron bacilos acidorresistentes en la tinción con auramina. Los cultivos de las muestras de derrame pleural y los marcadores tumorales también fueron negativos. No se observaron células malignas, solo células mesoteliales y linfocitos. Una tomografía computarizada mejorada realizada una semana después indicó una lesión ovalada de 6,2 cm × 4 cm con realce significativo, con un valor máximo de realce de CT de aproximadamente 125Hu (Fig. B). La resonancia magnética (MRI) demostró una lesión ovalada bien definida de 6,2 cm × 4 cm con sospecha de invasión del foramen intervertebral, ubicado en el espacio costo-vertebral izquierdo (Fig. C, D). Antes de la operación, se diagnosticó como tumor neurogénico.
2
+ Se realizó una resección completa mediante cirugía toracoscópica asistida por vídeo (VATS). En la visualización directa, se observó una lesión en el mediastino posterior cerca de la región paravertebral izquierda con dureza moderada, que no se adhería a la columna vertebral, el mediastino o el tórax circundantes. La cápsula estaba completa y el límite era claro. Se realizó una resección toracoscópica con éxito y la hemorragia intraoperatoria estimada fue de 200 ml. El tamaño de la lesión era de aproximadamente 6 cm × 5 cm × 3.5 cm y se envió para una patología rutinaria.
3
+ La histopatología reveló un hemangioma cavernoso compuesto por senos cavernosos dilatados de tamaño variable, con una pared interior revestida de endotelio vascular (Fig. A). Además, los marcadores, incluidos CD34, CD31 y SMA positivo (Fig. C, D), la tinción Ki-67 fue positiva (2%). La recuperación postoperatoria de la paciente fue sin incidentes y fue dada de alta del hospital el tercer día después de la cirugía. No se observó recurrencia en el seguimiento de 14 meses.
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1
+ Una mujer multigravida (gravida V para IV) de 38 años de edad, de etnia amhara, fue derivada desde un centro de salud a nuestro hospital debido a una prolongada segunda etapa del trabajo de parto a las 42+1 semanas. Ella sentía que su embarazo no difería de sus embarazos anteriores. Había tomado anticonceptivos inyectables durante 2 años.
2
+ No tenía antecedentes familiares de anomalías congénitas. Tuvo cuatro partos a término y todos fueron saludables. Se realizó cuatro visitas de seguimiento prenatal en las que se la examinó en busca del virus de inmunodeficiencia humana (VIH), sífilis, virus de hepatitis B (VHB) y diabetes (únicamente un análisis aleatorio de azúcar en sangre), pero no se le realizó un examen ecográfico. Recibió una vacuna antitetánica y suplementos de hierro. No tomó ninguna otra medicación durante el embarazo. Se presentó en nuestro hospital tras haber estado en trabajo de parto durante aproximadamente 35 horas, tanto en su casa como en el centro de salud. Se la evaluó al llegar a nuestro hospital; tenía contracciones, un útero grávido de tamaño normal y el latido cardíaco fetal era de 112. En el examen pélvico digital, el cuello uterino estaba totalmente dilatado, la posición de la cabeza era alta y el cordón umbilical pulsátil se encontraba frente a la parte que se presentaba con la membrana rota, lo que indicaba un parto transvaginal difícil. Por esta razón, el equipo se apresuró a realizar una cesárea de emergencia.
3
+ Se realizó una cesárea bajo anestesia general y se dio a luz a una niña que pesaba 4200 g. La placenta era única y normal. Sus puntajes de apariencia, pulso, mueca, actividad y respiración (APGAR) fueron 7 y 9 a 1 y 5 minutos, respectivamente. Parecía ser muy normal, excepto que su melliza parasitaria estaba unida en el área temporal de su cráneo (ver Figs. , , , , y). Su melliza fue un hallazgo incidental y durante la difícil extracción su arteria uterina izquierda se cortó y se reparó.
4
+ La niña fue evaluada con una radiografía de cráneo; una ecografía del mellizo y el abdomen del mellizo normal (autolocalizado) mediante ultrasonido Doppler confirmó que el mellizo parasitario tenía comunicación con el mellizo normal solo en el tejido blando y los vasos que surgían de las arterias carótidas, pero no había conexión con el cerebro ni con estructuras relacionadas.
5
+ Un examen clínico detallado del gemelo normal reveló hallazgos normales, excepto por su gemelo parasitario en la región craneal. Las cuatro extremidades del gemelo normal se movían libremente, pero no se detectó movimiento en el gemelo parasitario. La auscultación del corazón del gemelo normal fue normal. El gemelo parasitario contenía extremidades inferiores desproporcionadamente desarrolladas que tenían cuatro dedos en cada extremidad. El gemelo parasitario no tenía abdomen, tórax o cráneo claramente separables. Los padres fueron asesorados e informados por un equipo multidisciplinario de enfermeras, anestesiólogos, pediatras, ginecólogos y cirujanos sobre el plan de gestión posterior.
6
+ La cirugía se realizó al bebé una semana después de su nacimiento, después de que se hubieran realizado las investigaciones y preparaciones necesarias. El gemelo parasitario se extirpó totalmente en la operación, que duró aproximadamente 6 horas. Su período postoperatorio fue tranquilo y sin incidentes; amamantó cómodamente y bien. Se le transfundieron dos unidades de sangre completa fresca. Dos semanas después de la cirugía, se dio de alta a la paciente, que se encontraba sana, con un seguimiento posnatal programado.
7
+ Después de la separación, un examen patológico demostró que la piel cubría el cuerpo del gemelo parasitario. El gemelo parasitario tenía dos miembros inferiores deformados, uno de los cuales era rudimentario. Después de la disección de la masa del cuerpo, se vio el intestino, pero no había órganos torácicos ni abdominales. Los huesos largos de los miembros inferiores bilaterales y algunos huesos pélvicos se observaron en los miembros del gemelo parasitario. También había un labio rudimentario, pero no había abertura vaginal.
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+ Una mujer de 29 años, embarazada de 3 para 2, con 29 semanas de gestación, se presentó en el departamento de urgencias con hinchazón en el brazo izquierdo y el cuello. Su embarazo se había complicado por hiperemesis gravídica, lo que requería un PICC en el lado izquierdo. Su historial médico era significativo por embarazos previos complicados por hiperemesis y un historial reportado de trastorno por uso de opioides en buprenorfina. El PICC se había eliminado en otro departamento de urgencias aproximadamente tres días antes de la presentación en nuestro departamento de urgencias, después de que el sitio se había vuelto eritematoso y doloroso. Se le dio antibióticos orales y se le recomendó que siguiera con su obstetra. A pesar de la eliminación del PICC, el sitio se había vuelto severamente hinchado y eritematoso, extendiéndose sobre su cuello izquierdo. Además, había comenzado a experimentar dolor en el pecho, empeoramiento de la falta de aire, fiebre, escalofríos y parestesias en el brazo izquierdo, lo que la llevó a buscar evaluación.
2
+ Al llegar, su frecuencia cardiaca (FC) era de 160 latidos por minuto (lpm) y su presión arterial (PA) de 95/67 milímetros de mercurio (mm Hg); por lo demás, sus signos vitales estaban dentro de los límites normales. En el examen físico, el sitio del PICC estaba eritematoso, hinchado y sensible. Presentaba una hinchazón importante que afectaba a la extremidad superior izquierda, el tórax y el lado izquierdo del cuello. Dados los signos vitales y el examen físico de la paciente, había una sospecha clínica significativa de trombosis venosa profunda (TVP). Usamos un ultrasonido en el punto de atención para realizar una evaluación de la TVP en la cabecera de la cama, con un coágulo extenso que se extendía a través de la vena basílica hacia la vena axilar (), así como en la vena yugular (). Los análisis de laboratorio en suero fueron notables por un recuento de glóbulos blancos de 20,7 × 103 células por microlitro (uL) con un 80 % de neutrófilos (intervalo de referencia: 3,7–11 ×103 células/uL).
3
+ Los hallazgos motivaron una recomendación para que se sometiera a un protocolo de embolia pulmonar por tomografía computarizada (TC), al que ella accedió. La imagen de sección transversal demostró una carga de coágulos extensa que abarcaba las venas braquiocefálicas, subclavias y yugulares internas y externas izquierdas (). La TC también fue motivo de preocupación por embolia pulmonar séptica. Dada la combinación de una carga de coágulos extensa que abarcaba la vena yugular interna, además de la embolia séptica, pudimos confirmar el diagnóstico del síndrome de Lemierre. La paciente inició inmediatamente un tratamiento con heparina y antibióticos de amplio espectro.
4
+ Se consultó a obstetricia al momento de la llegada de la paciente y se la atendió en la cama poco tiempo después. Recibió seis miligramos de dexametasona por vía intramuscular en caso de que fuera necesario practicar una cesárea de urgencia. Afortunadamente, las pruebas de estrés neonatal no demostraron evidencia de sufrimiento fetal y la paciente continuó mejorando. Más adelante, se la admitió en la unidad de cuidados intensivos (UCI), momento en el que su frecuencia cardíaca había mejorado a 116 lpm y su presión arterial a 105/52 mm Hg. También se consultó a radiología intervencionista sobre la posible trombectomía versus trombolisis al momento de la llegada; no obstante, dada la mejora de la paciente al momento de su ingreso a la UCI, se recomendó una terapia conservadora. Mientras estuvo internada, los cultivos de sangre resultaron positivos para Staphylococcus aureus sensible a la meticilina (MSSA).
5
+ En última instancia, la paciente se recuperó sin requerir intervención procedimental o cesárea. Se le continuó administrando enoxaparina y se le dio el alta con seis semanas de cefazolina.
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1
+ Se programó una cesárea de emergencia a las 30 semanas de gestación para una mujer de 24 años (estatura, 169,2 cm; peso corporal, 79,2 kg) con WD.
2
+ La paciente fue diagnosticada con WD a los 3 años de edad. Su función hepática se había deteriorado lo suficiente como para requerir un trasplante de hígado a los 20 años de edad. Sin embargo, la terapia anti-cobre mejoró su función hepática y se continuó durante el embarazo. Fue hospitalizada a las 25 semanas de gestación por trombocitopenia y restricción del crecimiento fetal (FGR) causada por insuficiencia placentaria. Los niveles séricos de aspartato aminotransferasa (AST) y alanina aminotransferasa (ALT) se normalizaron durante el embarazo, mientras que los niveles de antitrombina III (AT-III) fueron significativamente más bajos (Tabla). En la evaluación hematológica, se sugirió realizar una terapia anticoagulante con concentrado de AT-III para prevenir la disfunción placentaria inducida por la trombofilia.
3
+ El peso corporal de la paciente había aumentado rápidamente en 1 kg/día con ascitis marcada y edema severo. Experimentaba disnea y no podía deambular debido al dramático aumento de peso. También se le diagnosticó DIC obstétrica que se presentaba con oliguria, trombocitopenia, dificultad respiratoria, disfunción hepática y coagulopatía severa []. A las 30 semanas de gestación, se realizó una cesárea de emergencia bajo anestesia general para mejorar su función hepática. Realizamos una suplementación con 10 unidades de transfusión de plaquetas, 3 paquetes de crioprecipitado y 3 g de concentrado de fibrinógeno.
4
+ En el quirófano, se insertó un catéter venoso de 16G. Utilizamos la tromboelastometría rotacional (ROTEM® sigma, Tem Innovations GmbH, Munich, Alemania), que mostró una función de coagulación normal (Tabla). Bajo monitorización estándar e índice biespectral, realizamos una inducción de secuencia rápida utilizando 130 mg de propofol, 0.05 mg de remifentanil y 70 mg de rocuronio. Debido a que su cara y lengua estaban edematosas y la clasificación de Mallampati era III, se esperaban dificultades de intubación. Por lo tanto, utilizamos un video laringoscopio (McGRATH MAC#3) para la intubación traqueal. Mantuvimos con oxígeno en óxido nitroso (2:3) y 0.7% de sevoflurano hasta el parto.
5
+ Después del parto, el bebé (1173 g) mostró dificultad respiratoria. Se le realizó una intubación traqueal y se le administró surfactante pulmonar intratraqueal. Las puntuaciones de Apgar de 1 y 5 minutos fueron 2 y 5, respectivamente. Los neonatólogos realizaron un tratamiento de ventilación mecánica durante 2 días después del parto. El bebé fue dado de alta sin mayores complicaciones.
6
+ Tras el parto, se inició la administración intravenosa continua de propofol y remifentanil. Se administró 0,5 mg de fentanilo intravenoso intraoperativamente y se inició la inyección intravenosa continua de 0,04 mg/h para la analgesia postoperatoria. La hemorragia intraoperatoria fue de 1813 ml (incluido el líquido amniótico) y la ascitis fue de 1000 ml. La operación duró 61 minutos y el tiempo de anestesia fue de 179 minutos. El volumen de orina fue de 80 ml y el volumen de infusión fue de 1954 ml (654 ml de cristaloides y 1300 ml de coloides). La paciente también recibió 3 unidades de glóbulos rojos y 6 unidades de plasma fresco congelado (PFC). La operación se completó sin hemorragia masiva. Sin embargo, una radiografía de tórax postoperatoria indicó edema pulmonar. Decidimos continuar con la ventilación mecánica en la unidad de cuidados intensivos (UCI). La administración de albúmina y diuréticos mejoró la oxigenación de la paciente y permitió la extubación al día siguiente. Se trasladó a la sala de obstetricia 3 días después de la operación.
7
+ En el día 15 después del parto, su peso corporal mostró una disminución de 20 kg, y fue dada de alta del hospital. Posteriormente, el estado de coagulación mejoró a niveles previos al embarazo 40 días después del parto.
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1
+ Un hombre de 43 años de edad con antecedentes de una fractura de C2 hace 28 años, se presentó con una duración de 10 días del inicio de una cuadriparesia espástica severa con disfunción del esfínter. Su examen motor fue de 2/5 en todas las distribuciones, acompañado de hiperreflexia y un nivel sensorial de C2.
2
+ La tomografía computarizada de la columna cervical demostró una pseudoartrosis crónica de una fractura de odontoides tipo II C2. Esto fue acompañado por subluxación anterior y un osteofito ventral significativo, todo lo cual estrechó el canal espinal. La fractura de odontoides C2 justificó un procedimiento circunferencial de dos etapas. La primera parte incluyó una descompresión transoral anterior del fragmento de odontoides (por ejemplo, con resección del osteofito ventral para lograr la descompresión de la médula espinal anterior). La segunda parte, realizada posteriormente, justificó una laminectomía C1, descompresión subaxial y fusión C1-C2. Después de este extenso enfoque circunferencial, el curso postoperatorio fue insignificante y el paciente fue dado de alta con un collarín de Filadelfia.
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1
+ Un paciente de 63 años de edad con diagnóstico de PDAC fue derivado al Programa de Cáncer Hereditario de la Agencia de Cáncer de Columbia Británica para la evaluación del síndrome de cáncer hereditario debido a un fuerte historial familiar de PDAC (Fig. ). Como punto de partida para el estudio genético de una familia, este paciente es considerado el probando. El historial familiar fue notable por la aparición de PDAC en el probando y su hermano, así como una tía y un tío del lado materno. Los diagnósticos ocurrieron entre las edades de 63 y 69 años. Se informó que la ascendencia era inglesa en ambos lados.
2
+ El probando presentó un historial de tres meses de pérdida de peso y malestar epigástrico. Una tomografía computarizada (TC) mostró una lesión de 2.9 cm en la cabeza del páncreas. Se determinó que tenía un PDAC no resecable localmente avanzado y comenzó el tratamiento con una combinación de 5-fluorouracil, irinotecan y oxaliplatina (FOLFIRINOX). Su historial médico incluía diabetes tipo 2, hipertensión, osteoartritis, gota e hiperlipidemia. Informó que era un no fumador que consumía 6-8 bebidas alcohólicas por día.
3
+ El hermano del probando presentó dolor en el cuadrante superior izquierdo y se le realizó una ecografía y una tomografía computarizada que revelaron la presencia de una masa en la cabeza del páncreas y en el proceso uncinado. Se determinó que tenía un PDAC resecable y se le realizó un procedimiento de pancreato-duodenectomía (Whipple). La patología confirmó un PDAC moderadamente diferenciado de 3,5 cm. Los márgenes fueron negativos. Se lo trató con gemcitabina adyuvante durante seis meses. Informó que no era fumador y que rara vez consumía alcohol. Negó tener un historial médico significativo previo.
4
+ Durante la consulta genética inicial, el probando negó cualquier antecedente familiar de cáncer de mama, ovario, colon o melanoma. No se registraron antecedentes de pancreatitis, múltiples lunares, pecas labiales o pólipos gastrointestinales. En esta familia propensa al cáncer pancreático, ninguno de los diagnósticos ocurrió antes de los 50 años. El historial familiar de cáncer no cumplía con las directrices provinciales actuales para pruebas genéticas de cáncer hereditario []. Se informó al paciente de las opciones de pruebas genéticas de pago directo a través de una de las varias empresas de pruebas genéticas o de almacenamiento de ADN en la Agencia de Cáncer de Columbia Británica si los criterios cambian en el futuro. Decidió almacenar una muestra de ADN y dio su consentimiento para futuras investigaciones.
5
+ El hermano del probando fue derivado al Programa de Cáncer Hereditario seis meses después, momento en el que se había abierto un estudio de investigación que ofrecía pruebas genéticas de índice a casos recién diagnosticados de PDAC no seleccionados, utilizando una prueba genética de grado comercial proporcionada por Color Genomics. La prueba está diseñada para evaluar variantes patogénicas clínicamente relevantes en 30 genes asociados con el riesgo de cáncer hereditario, incluidos los genes asociados con el cáncer de mama y de ovario hereditario y el síndrome de Lynch. Los detalles de su ensayo se publican []. Después de revisar las ventajas y limitaciones de las pruebas de paneles de múltiples genes, así como las implicaciones de los posibles resultados, consintió en el estudio de investigación y proporcionó una muestra de saliva para pruebas genéticas. Los resultados de las pruebas genéticas revelaron una variante patogénica sin sentido en CDKN2A, c.377 T > A (p.Val126Asp). La variante patogénica está asociada con el síndrome FAMMM, caracterizado por una susceptibilidad hereditaria principalmente al melanoma, pero también al PDAC. No se detectaron variantes en los genes restantes del panel.
6
+ Debido a una predisposición hereditaria al cáncer que se diagnosticó en su hermano, el probando fue visto posteriormente en seguimiento, donde consintió en realizarse pruebas genéticas. Sus resultados fueron positivos para la variante patogénica familiar CDKN2A.
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+ Un hombre de 55 años de edad, con un índice de masa corporal (IMC) de 18,36 kg/m2, fue admitido en nuestro hospital por dolor en la cadera izquierda durante 6 meses. El síntoma comenzó con un dolor moderado después de caminar. En los últimos días, el dolor empeoró sin remisión después del reposo. El paciente negó cualquier historia de trauma, consumo de hormonas glucocorticoides o radioterapia. Los exámenes antes de la admisión revelaron una fractura antigua en el cuello femoral izquierdo (Fig. ) y un aumento en el ácido úrico en sangre. Después de la admisión, las evaluaciones de la función de su articulación de la cadera bilateral se resumieron de la siguiente manera: la puntuación de la escala analógica visual (VAS) fue de 4, la puntuación de Harris fue de 23 en la articulación de la cadera izquierda, mientras que la puntuación de VAS fue de 0, la puntuación de Harris fue de 90 en la articulación de la cadera derecha. Los exámenes de imágenes de la pelvis, incluidas las radiografías (Fig. a), TAC (Fig. b) y resonancia magnética (Fig. c, d), confirmaron la existencia de fracturas bilaterales del cuello femoral, con fractura no consolidada y acortamiento del cuello femoral en su cuello femoral izquierdo y líneas de fractura dobles en su cuello femoral derecho. El examen de absorciometría de rayos X de energía dual (DXA) de la columna lumbar mostró una reducción de la densidad mineral ósea (BMD) y osteoporosis severa (L1-L4: BMD0.514 g/cm2, puntuación T = − 4.6). Además, los marcadores tumorales, los anticuerpos contra la tuberculosis, los niveles de fosfatasa alcalina y la hormona paratiroidea resultaron normales.
2
+ Recomendamos una THA izquierda sin cemento y una fijación con tornillos canulados en el lado derecho. Y se le realizó al paciente un tratamiento para disminuir el ácido úrico. Sin embargo, el paciente solo aceptó la THA izquierda, mientras que en el lado derecho se seleccionó un tratamiento conservador para el paciente por razones financieras. La THA izquierda a través del enfoque lateral se realizó para el paciente bajo anestesia general (Fig. a). Durante la cirugía, encontramos esclerosis, degeneración grasa y necrosis del extremo de la fractura del cuello femoral izquierdo (Fig. b). Utilizamos un injerto óseo de impacto para fortalecer el acetabular en la región de la fractura (Fig. c).
3
+ Después de la operación, el paciente fue tratado con 20 U de inyección de Elcatonin (Sidinuo®, Shangdong Luye Pharmaceutical Co.LTD, Yantai, China) una vez a la semana, y 1 tableta de Carbonato de Calcio D3 Granules (Langdi®, Beijing Kangyuan Pharmaceutical CO.LTD, Beijing, China) que contenía carbonato de calcio (500 mg) y vitamina D (200 IU), dos veces al día. Mientras tanto, se le exigió al paciente ejercitar los cuádriceps y los músculos de la pantorrilla en la cama, moverse con la ayuda de sillas de ruedas, y evitar caminar con muletas. El examen histológico postoperatorio, como se muestra en la Fig. , reveló que la fractura izquierda se llenó con tejidos fibrosos, con pocos tejidos óseos nuevos y una gran cantidad de tejido óseo necrótico. Mientras tanto, la radiografía simple de la pelvis un día después de la cirugía reveló que la artroplastia total de reemplazo de cadera fue muy exitosa (Fig. ). En general, el paciente se recuperó bien durante la hospitalización y fue dado de alta sucesivamente.
4
+ Cuatro meses después del alta, la imagen radiográfica no mostró signos de aflojamiento o infección del implante en la cadera izquierda (Fig. a). Cabe destacar que las imágenes de TC revelaron la unión de la fractura del cuello femoral derecho, como se muestra en la Fig. b y la Fig. c. Además, las evaluaciones de la función de las caderas bilaterales cuatro meses después de la cirugía fueron satisfactorias y se resumieron de la siguiente manera: la puntuación VAS fue 0, la puntuación Harris fue 98 en la articulación de la cadera izquierda y la puntuación VAS fue 0, la puntuación Harris fue 95 en la articulación de la cadera derecha.
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1
+ El paciente era un soldado de 22 años que había sufrido lesiones graves en el campo de batalla, cerca de la aldea de Krasnohorivka, en la provincia de Donetsk, Ucrania. El 16 de diciembre de 2016, el paciente sufrió lesiones toracoabdominales y multifragmentarias como resultado de un bombardeo con MLRS Grad. Las heridas se detectaron principalmente en el lado derecho del paciente debido a los fragmentos que penetraron el tórax y causaron un hemoneumotórax (Fig. ); fractura de arma de fuego de 5 a 7, ruptura del domo derecho del diafragma, así como rupturas del parénquima hepático debido a un «choque hidrodinámico». La herida de entrada se detectó en la región de las costillas 5 a 7, entre las líneas axilares anterior y posterior derecha, mientras que no se detectó una herida de salida.
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+ El paciente recibió la primera asistencia médica inmediatamente en el lugar de la lesión de otros soldados de su equipo. Esto incluyó apósitos asépticos y analgésicos. Después, el paciente fue evacuado por transporte sanitario al segundo nivel de atención médica para recibir asistencia quirúrgica primaria. El tiempo transcurrido entre la lesión y la evacuación fue de menos de 60 minutos; por lo tanto, se logró el principio de la «hora de oro».
3
+ Para recibir atención quirúrgica básica, el paciente fue trasladado al Hospital Médico Militar N.º 66 en Pokrovsk, en la provincia de Donetsk. En este nivel, se le diagnosticó al paciente una herida torácica penetrante. La pérdida de sangre fue de aproximadamente 1500 ml, lo que indica un shock hemorrágico. Se le aplicó al paciente una transfusión de sangre roja, utilizando glóbulos rojos y plasma sanguíneo.
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+ Se realizó una toracocentesis para eliminar el hemoneumotórax derecho. Teniendo en cuenta la ausencia de una herida de salida, no fue posible estar seguro acerca de la trayectoria del canal de la herida; por lo tanto, se sospechó una lesión abdominal penetrante y se realizó una laparocentesis. Se recibió un contenido hemorrágico en la laparocentesis; por lo tanto, se realizó una laparotomía. En la revisión de la cavidad abdominal, detectamos una ruptura de la cúpula derecha del diafragma, así como la ruptura de 3-6 segmentos (S3-6) del hígado. La herida de entrada se detectó solo en el área del tórax, mientras que la herida de salida no se identificó ni en el tórax ni en la pared abdominal. Por lo tanto, se llegó a la conclusión de que el daño hepático fue el resultado de un «choque hidrodinámico». Teniendo en cuenta la gravedad del paciente, se aplicó un tratamiento quirúrgico mínimo, que incluyó sutura de rupturas hepáticas, así como la escisión de tejidos necróticos y sutura de heridas de bala en las extremidades. Sin embargo, en el período postoperatorio temprano, se detectó una hemorragia y bilis en el drenaje. Se realizó una reoperación y se detectó daño hepático dentro del área de la fosa de la vesícula biliar (coagulación y sutura), y se usó un parche de epiplón para llenar la brecha en el S3-6 hepático dañado (Fig.
5
+ Para continuar con el tratamiento, el paciente fue trasladado al Hospital Clínico Regional Mechnikov en Dnipro, donde se continuó con la reanimación. Se administró terapia antibacteriana, así como otra terapia sintomática y se aplicaron vendajes diarios.
6
+ Tres días después del nivel III, el paciente fue trasladado a la UCI del Centro Clínico Médico Militar Nacional de Ucrania en Kiev. El estado general del paciente seguía siendo grave. El drenaje del área subhepática mostraba un volumen diario de bilis de hasta 300 ml. Este volumen de bilis se debía a la hipertensión biliar intrahepática como resultado del edema postraumático del parénquima hepático. Para eliminar la hipertensión biliar (seis días después de la lesión por combate), se realizó la siguiente intervención: papilosfinotomia endoscópica, colecistopancreatografía endoscópica retrógrada y colocación de un stent en el conducto biliar común. Para proporcionar nutrición enteral, se colocó la sonda de alimentación por detrás del ligamento de Treitz. La aplicación de la descompresión endoscópica del conducto biliar había provocado una reducción gradual del volumen de bilis del drenaje subhepático de hasta 50 ml por día, en comparación con los 300 ml anteriores a la descompresión.
7
+ En el período postoperatorio, se realizó una tomografía computarizada (TC) del abdomen. Los análisis de TC del hígado mostraron zonas con lesiones isquémicas (Fig. ). Teniendo en cuenta los datos de TC del hígado, se planificó una resección hepática del segmento afectado para evitar una mayor necrosis y la formación de abscesos, de acuerdo con la táctica de DC. Sin embargo, el día 16 después de la lesión, se diagnosticó una hemorragia intraabdominal y se realizó una laparotomía urgente. En la revisión, se detectó una erosión de la arteria hepática derecha (Fig. ) como resultado de la inflamación crónica de la pared arterial y el contacto continuo con la bilis. Se suturó el defecto erosivo y se logró una hemostasia estable (Fig. ). En la revisión de las áreas suturadas del hígado, se encontró que estaban cubiertas con fibrina, se observó un fallo parcial de las suturas y fuga de bilis. Además, se detectó un ablandamiento del tejido y cambios de color del parénquima hepático S5-6, lo que indica un fallo isquémico (Fig. ). Para detener la fuga de bilis y evitar un fallo hepático, se tomó la decisión de realizar una resección anatómica del hígado S5-6 (Fig. ). Debido al estado crítico del paciente y teniendo en cuenta la táctica de DC, se pospuso la cirugía para estabilizar la hemodinámica mediante la reanimación y la transfusión de glóbulos rojos empaquetados de un grupo. En el noveno día después de la resección hepática, el paciente fue trasladado desde la UCI a la sala de cirugía.
8
+ Aparte de las lesiones toraco-abdominales, al paciente también se le diagnosticó múltiples lesiones fragmentarias de tejidos blandos del cráneo, el tórax, el abdomen y las extremidades. La lesión más grave de los tejidos blandos se detectó en la extremidad inferior derecha, que se trató posteriormente con el sistema VAC (Fig.
9
+ El paciente fue dado de alta del hospital en buenas condiciones el día 49 después de haber recibido las lesiones (Fig.
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+ Una mujer caucásica de 36 años, embarazada de 3, para 2, se presentó en nuestra clínica de atención prenatal externa en la semana 10 de gestación, quejándose de prolapso uterino y amenorrea. Cinco años antes, a la edad de 31 años, tuvo su primer parto vaginal espontáneo, después de 39 semanas de gestación clínicamente sin incidentes y después de un trabajo de parto de siete horas. Se le dio a luz a un bebé varón vivo que pesaba 2950 g, con puntajes de Apgar de 10/10. Después de eso, se observó un prolapso uterino total (POP-Q IV) y, por lo tanto, se programó una operación de reconstrucción pélvica. Sin embargo, ella faltó a la cita y se perdió el seguimiento.
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+ Cuatro años después, a la edad de 35 años, la paciente tuvo su primer embarazo en un útero prolapsado y el parto se realizó por cesárea electiva después de 38 semanas de gestación. Durante este segundo embarazo, experimentó síntomas de pesadez, pero no dolor pélvico o incontinencia urinaria. El examen pélvico mostró que el útero persistía en la pelvis debido al aumento de volumen. El os cervical estaba cerrado, mientras que el cuello uterino completo se encontraba fuera de la vulva durante los primeros tres meses y después de la semana 18 apareció completamente dentro. Cuando el cuello uterino estaba fuera de la vulva, parecía agrandado y edematoso con un marcado ectropion, pero no estaba ulcerado. Se le dio a luz un bebé varón vivo que pesaba 3150 g, con puntajes de Apgar de 10/10, por cesárea electiva. Después de eso, persistió un prolapso uterino total, pero ella rechazó cualquier procedimiento para reconstrucción pélvica; tampoco se usó un pesario vaginal.
3
+ Un año después, a la edad de 36 años, volvió a presentarse en nuestra clínica con un embarazo de 10 semanas en un útero prolapsado. Se le aplicó un pesario vaginal para mantener el útero dentro de la pelvis después de reposicionarlo manualmente. El pesario se retiró en la semana 24. El útero grávido persistió en la cavidad abdominal porque había aumentado de volumen (Figura). No mostró ningún síntoma de pesadez o incontinencia urinaria. El cuello uterino se encontraba en el os de la vulva (POP-Q II) sin signos de desecación o ulceración. Estaba agrandado y edematoso pero no mostró evidencia de incompetencia cervical.
4
+ Los exámenes ultrasónicos transabdominales seriados mostraron un feto en desarrollo normal en posición longitudinal en la cavidad uterina. Se realizó una cesárea electiva en la semana 38. Se dio a luz a una bebé hembra, sana y viva, que pesaba 3030 g, con puntajes de Apgar de 10/10.
5
+ El período posnatal transcurrió sin incidentes y fue dada de alta cuatro días después en buen estado de salud. Se observó una involución uterina posparto normal. Después de eso, todavía se observó un prolapso uterino total (POP-Q IV) (Figura).
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+ Está programada para un examen de seguimiento y una cirugía reconstructiva pélvica.
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1
+ Una mujer sana de 39 años con menstruaciones normales se presentó en el departamento de urgencias debido a un paro cardiaco postoperatorio tras una miomectomía histeroscópica con anestesia general. Los análisis de sangre preoperatorios no revelaron anomalías. Según el centro sanitario local, se le había irrigado con 8000 ml de agua con dextrosa al 5% con electrocirugía monopolar y, posteriormente, se le sometió a 35 minutos de reanimación cardiopulmonar con medicación, incluido bicarbonato de sodio 266 mmol (16 ampollas) y otros agentes inotrópicos. En el momento del ingreso, su peso corporal era de 74 kg (en comparación con un peso corporal previo a la cirugía de 62 kg); índice de masa corporal de 26,2; pupilas iguales y dilatadas; escala de coma de Glasgow de E1VTM1; temperatura corporal baja (32,9 °C), frecuencia cardiaca rápida (117 lpm), hipotensión (74/47 mmHg), desaturación con SpO2 del 86 % y menos del 100 % de apoyo de FiO2 después de la intubación, y se le colocó en ventilación asistida con una estrategia de protección pulmonar. Sus análisis de laboratorio revelaron una hiponatremia isoosmótica, acidosis metabólica grave con hipercapnia e hipoxemia, hipoalbuminemia y hemólisis con coagulopatía intravascular diseminada. La paciente recibió una cantidad significativa de bicarbonato de sodio, por lo que la acidosis fue muy probablemente mucho más grave en el momento de la presentación y la acidosis pudo deberse a acidosis láctica. (Tabla).
2
+ El paciente fue resucitado inmediatamente con 300 ml de cloruro de sodio intravenoso al 3 % en un lapso de 4 horas para la hiponatremia aguda. Debido a la alteración del nivel de conciencia, se le administró manitol y furosemida por sospecha de edema cerebral. Se le administraron agentes inotrópicos y vasopresores por un estado de shock profundo. La radiografía de tórax inicial y la tomografía computarizada de tórax fueron compatibles con un edema pulmonar agudo (Fig. a). El ecocardiograma reveló una hipocinesia severa del vértice del ventrículo izquierdo con una fracción de eyección del 35 %. Aunque el nivel inicial de troponina fue de 1.944 ng/mL, posteriormente, los niveles aumentaron a 18.46 y 20.73 ng/mL. Después de la resucitación, el nivel de sodio en suero aumentó de 125 mmol/L a 139 mmol/L 3 h después del ingreso y fue de 141 mmol/L 7 h después del ingreso; sin embargo, el paciente permaneció comatoso. La tomografía computarizada de tórax 1 día después del ingreso no reveló evidencia de edema focal. Se le trató con CVVH para eliminar el líquido acumulado por el edema pulmonar agudo y la lesión renal aguda anúrica, que ocurrió a pesar del uso de diuréticos. Debido al síndrome de dificultad respiratoria aguda con hipercapnia severa, hipoxemia y movimiento deficiente de la pared del corazón, el paciente recibió ECMO venovenosa. Los exámenes de laboratorio de seguimiento posteriores revelaron una función tiroidea y adrenal sin alteraciones (Tabla). Como el seguimiento de la ecocardiografía reveló una mejora de la función diastólica y sistólica del ventrículo izquierdo con una fracción de eyección del 57 %, el paciente fue desalentado con éxito de la ECMO el día 9; recuperó la conciencia el día 10 y fue extubado con éxito el día 13 del ingreso (Fig. ). Fue trasladada a la sala el día 25 del postoperatorio y fue dada de alta del hospital el día 28 del postoperatorio sin secuelas detectables.
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1
+ Un hombre de 56 años fue derivado a nuestro hospital para la resección quirúrgica de un tumor mediastinal posterior en julio de 2014. Un médico local había diagnosticado el tumor en 2005, y había aumentado gradualmente de tamaño hasta marzo de 2014. El paciente no tenía ningún problema de salud o síntomas que sugirieran un historial de trastorno hematológico o anemia crónica. Las pruebas de laboratorio para la detección de tumores, incluidas las que implementan marcadores tumorales, estaban dentro de los límites normales. Una radiografía de tórax y una tomografía computarizada (TC) mostraron una sombra de masa tumoral en el mediastino posterior inferior derecho. El tumor tenía 4,3 cm de diámetro y era evidente en el lado de las vértebras torácicas T9 (Fig. ). La resonancia magnética (MRI) reveló que la intensidad de la señal del tumor era baja en la imagen ponderada en T1 y desproporcionadamente alta en la imagen ponderada en T2 (Fig. ).
2
+ Los diagnósticos diferenciales incluían un tumor neurogénico, linfoma maligno, mesotelioma pleural, lipoma, liposarcoma o un mielolipoma extraadrenal. Realizamos una resección del tumor mediante cirugía torácica asistida por vídeo (VATS). La cirugía reveló que el tumor en el mediastino posterior era una masa bien encapsulada, elástica, blanda y de color rojo oscuro (Fig.
3
+ Los hallazgos histopatológicos de las muestras resecadas revelaron un tejido adiposo predominantemente maduro con tejido hematopoyético compuesto por eritroblastos, megacariocitos y granulocitos (Fig.
4
+ Aunque se consideró la hematopoyesis extramedular como un diagnóstico diferencial, el diagnóstico final fue un mielolipoma mediastinal extra-adrenal. El paciente fue dado de alta sin complicaciones en el quinto día postoperatorio, y ha estado bien durante 12 meses después de la operación.
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1
+ Una paciente de 63 años de edad se presentó con sangrado vaginal intermittent postmenopáusico durante 2 meses. Negó otros síntomas urinarios, rectales y ginecológicos, tales como flujo vaginal anormal, defecación anormal y dolor abdominal. La ecografía transvaginal mostró una pequeña cantidad de hemorragia en la cavidad uterina, un grosor endometrial de 0,68 cm y ningún eco anormal en el área anexial bilateral. Los niveles de marcadores tumorales relevantes estaban dentro de los rangos normales, como sigue: CA125: 15,4 U/ml (valor de referencia: < 35 U/ml), CEA: 2,21 ng/ml (valor de referencia: < 5 ng/ml) y CA19-9: 13,6 U/ml (valor de referencia: < 37 U/ml). El examen de citología endometrial sugiere un posible adenocarcinoma endometrial. No se informó de otros neoplasmas, enfermedades hereditarias o historias familiares relacionadas. Se recomendó un examen multimodal de PET/MR para proporcionar más información sobre la profundidad de la invasión miometrial y la evaluación de metástasis en el carcinoma endometrial.
2
+ La imagen multimodal de PET/MR, que incluye la imagen de 18F-fluorodeoxiglucosa (18F-FDG) de todo el cuerpo y las imágenes multimodales de MR, se realizó con el escáner híbrido de PET/MR (SIGNA TOF-PET/MR, GE Healthcare). La paciente firmó un formulario de consentimiento informado para el examen de PET/MR y la publicación de las imágenes relevantes. En la MRI sagital pélvica, no se observó un engrosamiento significativo del endometrio ni una alta captación de FDG en el cuerpo uterino, sino solo una masa polipoide que se extendía desde el segmento inferior del endometrio uterino hasta el canal cervical (). La lesión polipoide mostró una señal de intensidad ligeramente alta en las imágenes ponderadas en T1 sin contraste (T1WI) y en las imágenes ponderadas en T2 con supresión de grasa (fs T2WI), pero no una señal de difusión restringida en las imágenes ponderadas en difusión (DWI) (). Después de la administración de gadolinio, se observó una mejora leve de la lesión en las imágenes de contraste mejorado T1WI (T1WI+C) (). Las imágenes de fusión de PET y PET/MR mostraron un ligero hipermetabolismo en la lesión (). Basándose en las imágenes multimodales de PET/MR pélvicas y en el examen citológico, se sospechó que la masa polipoide en el canal cervical era un carcinoma endometrial.
3
+ Inesperadamente, las imágenes de proyección de intensidad máxima (MIP) de PET de cuerpo entero revelaron un hipermetabolismo anormal en el abdomen inferior izquierdo (SUVmax = 17.68 g/ml) (). Por lo tanto, se reconstruyeron las imágenes de PET/RM de cuerpo entero coronales para evaluar el hipermetabolismo anormal. Las imágenes de fusión de T2WI y PET/RM de cuerpo entero coronales mostraron que el hipermetabolismo anormal en las imágenes de PET era una masa en la pared intestinal del colon descendente (). Se observó la pared del colon descendente engrosada que mostraba una intensidad de señal notablemente alta en DWI (ADCmean = 0.75*10^-3 mm2/s) () o T1WI+C () e hipermetabolismo en las imágenes de fusión de PET/RM axiales ().
4
+ El examen de colonoscopia posterior confirmó la presencia de un tumor descendente del colon en la ubicación correspondiente de las imágenes de PET/MR. La paciente se sometió a histerectomía radical laparoscópica y colectomía descendente simultáneas. El análisis macroscópico del útero resecado confirmó la presencia de una masa polipoide que se extendía desde el segmento inferior del endometrio uterino hasta el canal cervical. El carcinoma endometrial (G2) () categorizado como invasión miometrial superficial y el adenocarcinoma tubular pobremente diferenciado () que invadía la musculatura propia sin invasión serosa se demostraron mediante análisis histológico. Se consideró el síndrome de Lynch debido a que la paciente tenía carcinoma endometrial primario y carcinoma de colon descendente, aunque no tenía antecedentes familiares relevantes. El análisis de inmunohistoquímica (IHC) indicó que las proteínas MLH1 y PMS2 se expresaban de forma negativa en los tejidos tumorales resecados derivados del útero (). El análisis molecular no identificó mutaciones KRAS y BRAF del tumor de colon primario. Además, se realizó un análisis genético de ambos tumores para identificar inestabilidad microsatélite (MSI) para el diagnóstico del síndrome de Lynch. Los resultados del análisis genético del carcinoma endometrial incluyeron mutaciones de deleción en el exón 15 y el exón 17 de MLH1 (), la mutación de reemplazo en el exón 16 de MSH-2 () y la mutación de duplicación en el exón 5 de MSH-6 (). Y también se confirmó la mutación de deleción y la mutación de reemplazo de MLH-1 derivada del tumor de colon (). Por lo tanto, la terapia adyuvante posoperatoria y el seguimiento se modificarían según el síndrome de Lynch, y se recomendó realizar pruebas genéticas relevantes para familiares de alto riesgo.
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+ Un hombre de 25 años sin antecedentes médicos relevantes se presentó en el servicio de urgencias en ambulancia con una evidente deformidad de la muñeca derecha tras una colisión a alta velocidad en un vehículo a motor como conductor sujeto. El paciente había apoyado su mano extendida contra el volante durante el impacto del vehículo, lo que le provocó una lesión traumática en la muñeca. Sus constantes vitales a la llegada estaban dentro de los límites normales, pero estaba en una angustia significativa, calificando su dolor como un 10/10. El examen físico reveló una deformidad grave de la muñeca derecha con hinchazón dorsal y una gran sensibilidad a la palpación, pero no había evidencia de compromiso neurovascular. Las radiografías de su muñeca derecha revelaron una fractura transversal del radio distal con angulación dorsal del fragmento distal (fractura de Colles), así como una fractura del estiloides cubital.
2
+ A pesar de recibir analgesia opioide y antiinflamatoria no esteroidea, el paciente seguía manifestando un dolor severo e intratable con intolerancia a la manipulación radial. Para evitar la sedación del procedimiento, se realizó una CCBPB guiada por ultrasonido para aumentar la analgesia del paciente y facilitar la reducción (–,).
3
+ Se obtuvo el consentimiento informado para la realización de CCBPB y se colocó al paciente en un monitor cardiaco con acceso intravenoso establecido. Se colocó al paciente en posición supina con el brazo derecho en abducción a 90 grados para estirar los músculos pectorales y llevar el plexo braquial costoclavicular más superficial hacia la superficie de la piel. Se preparó y se cubrió al paciente de la manera habitual y se mantuvo la esterilidad durante todo el procedimiento. Se orientó una sonda de ultrasonido lineal de alta frecuencia de forma transversal justo por debajo del punto medio de la clavícula derecha en la fosa infraclavicular. El haz de la sonda se inclinó ligeramente hacia la cabeza para visualizar el espacio costoclavicular posterior a la clavícula. Se identificaron los cordones del plexo braquial costoclavicular justo por el lateral de la arteria axilar y entre los músculos subclavios y serratos anteriores (deslizamientos superiores). Se utilizó un enfoque en el plano, lateral a medial, para guiar una aguja de bloqueo ecogénica de calibre 22 y 50 milímetros entre los cordones lateral y posterior. Se inyectaron veinte mililitros de ropivacaína al 0,5% perineuralmente alrededor de los cordones del plexo braquial. El procedimiento se realizó sin complicaciones.
4
+ Quince minutos después del bloqueo, el paciente tenía un bloqueo sensitivo-motor denso en la extremidad superior derecha y calificó su dolor como 0/10. A pesar de la manipulación agresiva, el paciente no manifestó dolor y se logró una reducción exitosa de la fractura distal del radio. Se aplicó una férula de antebrazo con pinzas de azúcar y el paciente fue dado de alta de la sala de urgencias con seguimiento de cirugía ortopédica ambulatoria. Al día siguiente, al ser consultado por teléfono, el paciente no manifestó entumecimiento, hormigueo ni déficit sensitivo-motor residual.
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1
+ Nuestra paciente es una mujer de 27 años que negó cualquier antecedente médico y quirúrgico. Su historia familiar y de consumo de drogas tampoco fue destacable. La paciente presentó una masa de 7 meses de evolución, que se había ido agrandando progresivamente, en su dedo anular izquierdo. La paciente mencionó que la masa había aparecido de repente, sin antecedentes de traumatismo, y que estaba preocupada por la posible naturaleza maligna de la masa. La paciente también mencionó que se sometió a incisión y drenaje de esa masa 2 meses después de su aparición, sin ninguna mejora, y no proporcionó informes quirúrgicos o patológicos detallados, lo que fue la razón de su presentación tardía. Tras su evaluación, la masa se localizó sobre el lado cubital de la falange proximal del dedo anular izquierdo, con amplia afectación del cuarto espacio web. La cobertura cutánea suprayacente era ulcerativa, sin signos activos de infección. El rango de movimiento del dedo afectado era limitado, pero el examen neurovascular fue normal.
2
+ La evaluación radiológica de la mano afectada mostró una hinchazón de los tejidos blandos sin evidencia de afectación ósea (). La evaluación posterior por resonancia magnética (MRI) mostró una masa en la cara volar del dedo anular que envolvía aproximadamente el 50% de los tendones flexores de ese dedo con una intensidad de señal baja en la evaluación T1 y una intensidad de señal alta en la evaluación T2, con un fuerte realce en la evaluación posterior al contraste. La evaluación de las estructuras neurovasculares mostró un apoyo parcial del haz radial junto con un envolvimiento completo del haz neurovascular ulnar. El hueso circundante estaba libre de cualquier masa y efecto de masa asociado.
3
+ Se llevó al paciente al quirófano para exploración y mastectomía por el autor principal. Se explicaron los posibles riesgos asociados con dicha intervención. Se diseñó una incisión de tipo Bruner intraoperativa junto con una isla de piel involucrada en la masa. La exploración reveló una masa subcutánea extensa con consistencia fibro-grasosa con una extensión fascial amplia hacia el tejido blando circundante. La masa rodeaba el haz neurovascular cubital con un tope de masa sobre el haz radial, como se observó en la evaluación preoperatoria. La masa se diseccionó libremente desde su unión a dichos haces, preservando las estructuras radial y cubital. La masa se extirpó en bloque con una dimensión de 3,5 × 4 × 2,5 cm (). La evaluación histológica mostró una lesión con características fascitis, proliferación miofibroblástica y focos dispersos de formación osteoide que fue positiva para tinción inmunológica con alfa-actina de músculo liso (ASMA 1A4) y no mostró evidencia de malignidad (). Los márgenes resecados fueron, sin embargo, positivos para lesión residual con dificultad para obtener márgenes negativos debido a la naturaleza extensa de la masa. Después de la operación, la paciente tuvo un curso sin incidentes. Se le informó sobre la necesidad de realizar un seguimiento cercano de los signos clínicos y/o radiológicos de recurrencia de la lesión, pendiente de una intervención quirúrgica temprana (ver).
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1
+ Un hombre chino de 43 años, que se quejaba de falta de aire al hacer ejercicio desde hacía 7 días y con un historial de 13 años de eosinofilia en sangre periférica, fue admitido en nuestro hospital.
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+ La paciente fue tratada en un hospital local en agosto de 2005, ya que un examen de sangre de rutina mostró un recuento de glóbulos blancos de 8,5 × 109/L, con 24,2% de eosinófilos (2 × 109/L). En una biopsia de médula ósea, los eosinófilos representaron el 13,5%, la mayoría con núcleos segmentados normales. Una vez que se inició la triamcinolona oral (4 mg, tid), el recuento de eosinófilos se normalizó rápidamente. Después de una reducción gradual de la dosis en un lapso de 6 meses y la eventual interrupción, se desarrollaron cambios hiperplásicos y nodulares en ambos senos, acompañados de lactancia anormal y agrandamiento de los ganglios axilares bilaterales. Esta condición fue lo suficientemente onerosa como para requerir cirugía. Se realizó una mastectomía bilateral posterior (enero de 2006) para mastitis crónica. El examen patológico postoperatorio reveló desarrollo mamario masculino e inflamación crónica severa (es decir, dilatación de los conductos mamarios con afluencia intersticial de eosinófilos) (Figura).
3
+ Un mes después, la paciente presentó dolencias articulares en el tronco y las extremidades, disfunción motora y un exarcebado sarpullido. Se le recetaron dexametasona y prednisona. También se usó un extracto de hierbas (Tripterygium wilfordii) por poco tiempo y luego se abandonó debido a una alopecia severa relacionada con el tratamiento. Después de eso, los síntomas articulares cedieron gradualmente, lo que permitió que la paciente retomara su trabajo. Sin embargo, en abril de 2017, se desarrolló un edema bilateral de las extremidades inferiores de manera espontánea (presión arterial, 150/100 mmHg; albúmina plasmática, 15.6 g/L; lipoproteínas de baja densidad, 6.87 mmol/L; y proteínas urinarias en 24 horas, 14.78 g/d), lo que motivó un diagnóstico clínico de síndrome nefrótico. Se realizó una biopsia renal, que estableció un diagnóstico patológico de glomeruloesclerosis segmentaria focal, tipo no específico (Figuras y). Una segunda punción de la médula ósea nuevamente fue indicativa de eosinofilia, pero la reacción en cadena de la polimerasa cualitativa no logró detectar el gen de fusión FIP1L1-PDGFRA. La paciente recibió prednisona por vía oral en una dosis inicial de 60 mg (12 tabletas) por día. Esta se redujo gradualmente y se discontinuó en marzo de 2018, momento en el que todos los parámetros del síndrome nefrótico eran estables.
4
+ Un mes después de la retirada de la medicación, la reingreso en el hospital se produjo por falta de aire (abril de 2018).
5
+ Inicialmente, en diciembre de 2004, el paciente presentó estreñimiento, distensión abdominal y vómitos persistentes. La inspección gastroscópica reveló una gastritis superficial, una inflamación bulbar duodenal y una retención gástrica. Se realizó entonces una enteroscopia, que mostró una mucositis rectosigmoidea. Los infiltrados inflamatorios intersticiales fueron prominentes en las biopsias de la mucosa gástrica y del colon. Después del tratamiento sintomático, los síntomas digestivos disminuyeron gradualmente y desaparecieron. Varios meses después, el paciente desarrolló una erupción cutánea papular eritematosa y vitiligo. La erupción se fusionó en algunos lugares, pero se limitó en gran medida a la parte dorsal de las manos y las extremidades en una distribución simétrica, sin picazón. El vitiligo afectó principalmente a la cara y el tronco.
6
+ Históricamente, el nacimiento de la paciente fue prematuro (8 meses de gestación). Tuvo un episodio de tos ferina durante la niñez y muchos casos de neumonía. El padre de la paciente había sucumbido a un cáncer gástrico a la edad de 50 años.
7
+ El examen físico reveló alopecia, pérdida de pigmentación facial y del tronco, y una erupción eritematosa en el dorso de ambas manos y extremidades (Figura). No se detectaron estertores secos o húmedos en ninguno de los pulmones.
8
+ Los resultados de laboratorio pertinentes fueron los siguientes: recuento de eosinófilos en sangre, 0,41 × 109/L; IgE total, 1491 IU/ml; PaO2, 53,6 mmHg; y SaO2, 91,2%. En el fluido de lavado alveolar broncoscópico, los eosinófilos representaron el 30,0% de las células (CD4+/CD8+ = 0,15).
9
+ La tomografía computarizada de tórax (TC) mostró neumonía intersticial (Figura).
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1
+ Una mujer de 82 años de edad, embarazada de 2 para 2, que presentaba hinchazón vulvar derecha y drenaje de pus durante 1 semana, fue trasladada a nuestro hospital. Presentaba una hinchazón vulvar derecha notable, así como su pierna derecha. La tomografía computarizada y la resonancia magnética mostraron una masa irregular de 75 mm en su vulva derecha; además, sus ganglios linfáticos pélvicos e inguinales estaban notablemente hinchados. Sin embargo, no detectamos ningún caso de metástasis a distancia, y la paciente tampoco tenía antecedentes familiares. Casualmente, la paciente había sido diagnosticada con cáncer endometrial en estadio IA, y se le había practicado una histerectomía abdominal total y una salpingo-ooforectomía bilateral 3 años atrás. El diagnóstico histológico de la muestra de la histerectomía había confirmado un carcinoma endometrioide (grado 1, pT1a cN0 cM0) (mostrado en la figura a). Sin embargo, se observó invasión del espacio linfovascular sobre la pared uterina (mostrado en la figura b). No se administró terapia adyuvante después de la cirugía. La biopsia vulvar actual reveló células atípicas pequeñas con necrosis, una alta relación nucleoplásmica y una masa sólida proliferativa (mostrado en la figura c, d). Los niveles de marcadores tumorales de la paciente fueron los siguientes: antígeno del cáncer 125 – 20.2 U/mL (valor normal: ≤ 35.0 U/mL), antígeno del cáncer 19–9 < 2.0 U/mL (valor normal: ≤ 37.0 U/mL), antígeno del carcinoma de células escamosas – 1.0 ng/mL (valor normal: ≤ 1.5 ng/mL), enolasa específica de neuronas > 370 mg/mL (valor normal: ≤ 16.3 mg/mL), y péptido liberador de progastrina – 53.4 pg/mL (valor normal: ≤ 80.00 pg/mL). Se pensó que el SCNEC vulvar era un SCNEC primario o secundario. Los tumores crecieron diariamente. Sin embargo, debido a la edad de la paciente y al mal pronóstico, solo se proporcionó atención paliativa para el tratamiento del dolor. Lamentablemente, la paciente falleció de la enfermedad en el plazo de 1 mes.
2
+ La tinción inmunohistoquímica de la masa vulvar reveló que la mayoría de las células tumorales eran positivas para AE1/AE3, CAM5.2, enolasa neuronal, CD56 y cromogranina A (mostrado en la Figura a). Por el contrario, las células tumorales dieron negativo para MCPyV (mostrado en la Figura b), CK20, sinaptofisina, c-kit, receptor de estrógeno, receptor de progesterona, p16 y hormona adrenocorticotrópica. De manera retrospectiva, se habían realizado análisis inmunohistoquímicos y virológicos para el carcinoma endometrial endometrioide inicial. La tinción inmunohistoquímica había revelado que las células tumorales eran positivas para CD56 y cromogranina A (mostrado en la Figura c). Cabe destacar que las células cancerosas endometriales que se infiltraron en los vasos linfáticos también son positivas para cromogranina A. Además, las células tumorales fueron negativas para MCPyV y CK20. Asimismo, el análisis de tipificación del ADN del VPH (tipos 6, 11, 16, 18, 30, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59 y 66) de las muestras fijadas en formalina e incluidas en parafina del tumor vulvar fue negativo (PapiPlex™, GeneticLab Co., Hokkaido, Japón) (mostrado en la Figura). Por lo tanto, se sugirió que el tumor vulvar era una recurrencia del cáncer endometrial en lugar de un HGNEC vulvar primario (mostrado en la Tabla).
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+ Una mujer blanca de 51 años que fue derivada desde nuestra clínica pulmonar ambulatoria al departamento de urgencias por empeoramiento de la dificultad respiratoria y un historial de seis semanas de tos seca persistente. Antes de este ingreso, la paciente fue vista en un servicio de urgencias y se le prescribió un tratamiento de 10 días de antibióticos orales de forma empírica sin una mejora significativa. Posteriormente, la paciente fue vista en nuestra clínica pulmonar ambulatoria para un diagnóstico de neumonía y una radiografía de tórax previa que mostraba opacidades bibasales. En la consulta, la paciente se quejó de disnea con deambulación. Dio negativo para COVID-19. Por lo tanto, se le prescribió doxiciclina oral 100 mg dos veces al día de forma empírica durante 14 días y 40 mg de prednisona oral durante 5 días. Se le recomendó a la paciente que comunicara su progreso con el médico tratante, para que su protocolo de tratamiento pudiera ajustarse si fuera necesario. Sin embargo, los intentos de retirarle la prednisona empeoraron su disnea con una oximetría de pulso que, según se informó, mostraba un valor alto de 80 % en la deambulación. Las pruebas de función pulmonar (PFT) ambulatorias mostraron un patrón pulmonar restrictivo con un VEF-1 reducido (volumen espiratorio forzado en 1 s) del 52 % y una CVF reducida (capacidad vital forzada) del 47 %.
2
+ La paciente informó haber presentado fatiga generalizada asociada, pero no pérdida de peso. Negó haber tenido hemoptisis, dolor torácico, fiebre, escalofríos, sudores nocturnos, epistaxis, ojos secos, boca seca, cambios en la visión, fotosensibilidad, úlcera oral, disfagia, dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento o diarrea. Negó haber tenido alteraciones urinarias, mialgia, dolor o hinchazón en las articulaciones, sangre en la orina o heces, o cualquier tipo de síntomas de Raynaud. La paciente informó haber viajado recientemente a Florida, pero no tener antecedentes de contactos con enfermos. Confirmó que su historia familiar solo era significativa por la enfermedad de Crohn en el padre y la hija. No informó haber consumido alcohol ni fumar. La paciente no tuvo exposición laboral ni a mascotas.
3
+ En el ED, las constantes vitales de la paciente eran una temperatura de 97.6 F, frecuencia respiratoria de 26 por minuto, saturación de oxígeno del 88-90% con aire ambiente, que mejoró al 94% con 3 L de oxígeno en una cánula nasal, y presión arterial de 102/53 mmHg. El peso corporal de la paciente era de 75.3 kg y su estatura de 157 cm. En el examen físico, la paciente se mostró disneica y taquicárdica. Estaba alerta y orientada al tiempo, lugar y persona. Los exámenes de cabeza y cuello no presentaron nada destacable en cuanto a linfadenopatía, distensión de la vena yugular (JVD), ulceraciones nasales/orales, u otras lesiones. En la auscultación torácica, se evidenciaron sonidos respiratorios disminuidos en los campos pulmonares inferiores. Los exámenes cardiológicos, gastrointestinales y neurológicos no presentaron nada destacable. No se apreció sensibilidad/tumefacción de las articulaciones ni sensibilidad/debilidad muscular en el examen musculoesquelético. El examen de la piel no reveló erupciones u otras lesiones. La paciente fue admitida para una evaluación adicional, que comenzó con la repetición de las pruebas para COVID-19 y un examen adicional.
4
+ El recuento sanguíneo completo inicial, el panel renal y hepático estaban dentro de los límites normales, excepto por la anemia normocítica (Tabla). La velocidad de sedimentación globular (ESR) fue de 49 mm/h (0-15 mm/h), la proteína C reactiva (CRP) fue de 3.24 mg/dL (0.00-0.74 mg/dL) y los anticuerpos antinucleares de 2.09 (0.0-0.90). El análisis de orina y los niveles de complemento no fueron relevantes. La creatina quinasa (CK) y la aldolasa fueron de 326 iu/L (22-232 iu/L) y 39.5 u/L (1.5-8.1 u/L), respectivamente. La prueba de RT-PCR (reacción en cadena de la polimerasa con transcripción inversa) para COVID-19 fue negativa dos veces como paciente hospitalizado.
5
+ Una radiografía de tórax (Fig. ) mostró infiltrados bíbasilares persistentes, con hallazgos similares a los de las imágenes anteriores. Una tomografía computarizada angiográfica del tórax (Fig. ) mostró opacidades de vidrio esmerilado bilaterales, con nódulos linfáticos mediastínicos puntiformes, y sin defectos de llenado que sugieran un embolismo pulmonar. El ecocardiograma mostró una función ventricular izquierda (LV) normal, una función ventricular derecha normal y presiones pulmonares normales.
6
+ El paciente se sometió a una broncoscopia con biopsias transbronquiales del lóbulo inferior derecho que mostraron una inflamación parenquimal pulmonar leve, fibrosis y cambios epiteliales reactivos sin ningún signo de malignidad. La tinción con nitrato de methenamina-plata (GMS) de Gomori y las tinciones ácidas (también conocidas como tinción de Ziehl-Neelsen) fueron negativas para Pneumocystis jiroveci y especies de Mycobacterium, respectivamente. Los cultivos bacterianos y fúngicos del lavado broncoalveolar del lóbulo inferior derecho permanecieron negativos.
7
+ La posterior evaluación de autoinmunidad arrojó un resultado muy positivo para el anticuerpo anti-Jo-1 de 191 au/mL (rango de referencia 0-40). Otros marcadores, incluidos el factor reumatoide, los anticuerpos anti-péptido citrulinado cíclico, anti-Ro/SSA y los anticuerpos antineutrófilos citoplasmáticos, fueron negativos.
8
+ Por lo tanto, se consideró la ILD asociada a ASS en el marco de los hallazgos clínicos y radiográficos de neumonía intersticial no específica (NSIP) asociada a anticuerpos anti-Jo-1 positivos.
9
+ Se inició a la paciente con 40 mg de metilprednisolona intravenosa cada 12 horas, lo que no logró mejorar los síntomas de la paciente; por lo tanto, se le dio 1000 mg de metilprednisolona intravenosa en pulso diario durante 3 días. La paciente informó cierta mejora de sus síntomas después de los esteroides en pulso. Se le dio de alta con 2 L de oxígeno en el hogar, según fuera necesario, y con una dosis alta de corticosteroides orales, 60 mg de prednisona oral diariamente. Dos semanas después de la descarga, se hizo un seguimiento con el paciente de reumatología y se le dio inicio a 500 mg de micofenolato oral dos veces al día. Sin embargo, fue difícil reducir los esteroides y el micofenolato se tituló hasta 1500 mg dos veces al día.
10
+ En su seguimiento a los 3 meses, la paciente continuó con una mejora gradual de sus síntomas y se le retiró el oxígeno. La tomografía computarizada de alta resolución (HRCT) del tórax en ese momento mostró una mejora del 20% en el intervalo, particularmente en los lóbulos inferiores, con una mejora de sus marcadores de laboratorio, tales como la VSG, la PCR, la CK y la aldolasa, demostrada en (Tabla , columna 2). Favorablemente, su prednisona se redujo gradualmente durante seis meses a 10 mg diarios mientras se encontraba con la misma dosis de micofenolato.
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+ El sujeto descrito en este informe es un hombre de 21 años que sufrió una contusión 356 días antes de la evaluación de fisioterapia. La lesión ocurrió durante una caída desde un carrito de golf en movimiento hacia su hombro/cuello izquierdo. El sujeto informó haber perdido el conocimiento y haber sufrido amnesia postraumática después de la lesión. El sujeto fue llevado a un departamento de emergencias local y los resultados de la tomografía computarizada fueron negativos para hemorragia cerebral, pero identificaron una fractura del hueso temporal izquierdo que no requería intervención médica. El sujeto no recibió educación sobre la sintomatología o la duración de los síntomas, y no se programó ninguna derivación o seguimiento en el momento del alta. El sujeto informó una historia de cuatro contusiones anteriores, tres de las cuales estaban relacionadas con el deporte, pero por lo demás no tenía comorbilidades o antecedentes médicos significativos. Solo se informaron síntomas residuales menores de sus contusiones anteriores que se resolvieron gradualmente. El sujeto tuvo síntomas constantes y persistentes desde la lesión que afectaron sus habilidades en la escuela y en su vida social y que restringieron sus actividades atléticas o recreativas, reduciendo su calidad de vida general. El sujeto visitó a su médico de cabecera unas semanas antes de la evaluación; su columna cervical fue limpiada mediante radiografías y fue derivado a una clínica de fisioterapia ambulatoria metropolitana.
2
+ Se le entregó al sujeto el Cuestionario Post-Conmoción Rivermead (RPQ) para evaluar la sintomatología. El RPQ es una medida subjetiva, de autoevaluación, que comprende 16 puntos, cada uno de los cuales se puntúa de 0 a 4 según la gravedad, y evalúa factores físicos cognitivos, emocionales y somáticos por separado. El RPQ demuestra una alta fiabilidad de prueba-repetición e interevaluadores, tanto para la puntuación total como para los puntos individuales, a través de los coeficientes de correlación de rango de Spearman (r = 0,91, r = 0,87, respectivamente). Los principales síntomas que el sujeto manifestó durante la evaluación inicial fueron dolor y rigidez en el cuello, síntomas radiculares bilaterales que empeoraron en el hombro izquierdo y la extremidad superior, mareos, náuseas, vértigos, visión borrosa y diplopía, sensibilidad a la luz, alteración del equilibrio, dificultad para hablar, problemas para dormir, fatiga, pensamiento lento y frustración. La principal queja del sujeto fueron los síntomas de dolor de cabeza, que según manifestó el sujeto se produjeron al leer, mirar, conducir o realizar movimientos cervicales. El sujeto también manifestó un período de empeoramiento gradual durante las semanas y meses posteriores a la lesión. Los objetivos del sujeto para la fisioterapia eran reducir la gravedad de los síntomas que había experimentado desde la lesión, principalmente en relación con el dolor de cabeza, la fatiga y la sintomatología cervical, ya que manifestó que estos síntomas habían afectado sus capacidades como estudiante universitario y habían reducido su participación en su vida social.
3
+ El sujeto descrito en este informe de caso proporcionó consentimiento informado para el estudio y fue informado de que los datos recopilados se utilizarían para publicación. Este estudio ha sido aprobado por la Junta de Revisión Institucional y la Oficina de Cumplimiento de Investigación de la Universidad de Mercer. El autor principal que proporcionó atención al paciente y tomó decisiones clínicas fue un estudiante fisioterapeuta en el momento de la interacción con el sujeto y fue supervisado por un fisioterapeuta licenciado.
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+ En diciembre de 2000, una mujer de 49 años se sometió a una mastectomía izquierda para un carcinoma de mama ductal invasivo en estadio IIA con baja actividad proliferativa (Ki 67 < 5%), receptores de hormonas negativos y sobreexpresión de HER2 (puntuación 3+ en inmunoquímica). En su historial médico no había comorbilidades cardiovasculares y no tenía antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular.
2
+ De febrero a julio de 2001, recibió quimioterapia adyuvante con ciclofosfamida 600 mg/m2, metotrexato 40 mg/m2 y 5-fluorouracilo 600 mg/m2 los días 1 y 8. El seguimiento posterior fue negativo hasta septiembre de 2005, cuando se detectó una recidiva local izquierda en la axila. Las características biológicas y biológicas de la recidiva no cambiaron. La quimioterapia se continuó con radioterapia en la pared torácica izquierda (5000 cGy con una dosis fraccionada de 200 cGy/día). En noviembre de 2010, se realizó un escáner PET-CT para comprobar el aumento progresivo de los biomarcadores séricos. Mostró múltiples localizaciones secundarias: metástasis ganglionares (axilares izquierdas, mediastínicas, ilíacas y lumbares), metástasis hepáticas (tercer segmento) y lesiones óseas (séptima costilla izquierda y fémur izquierdo). La biopsia hepática confirmó la negatividad de los receptores hormonales y la sobreexpresión de HER2 (puntuación 3+). La paciente estaba absolutamente asintomática (ECOG 0). Se realizó un ecocardiograma de cribado (enero de 2011) que no mostró hallazgos patológicos y una fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) del 64%. En ese momento, se inició la quimioterapia de primera línea con paclitaxel semanal (80 mg/m2) asociado con trastuzumab semanal (dosis de carga de 4 mg/kg seguido de una dosis de mantenimiento de 2 mg/kg) y se retiró el paclitaxel en la segunda administración debido a una reacción de hipersensibilidad y se reemplazó con docetaxel (100 mg/m2 cada tres semanas). También se administró una terapia de apoyo con bisfosfonatos (ácido zoledrónico 4 mg i.v. cada 28 días) para las metástasis óseas. En marzo de 2011, después de tres meses de tratamiento (catorce administraciones de trastuzumab semanal), la paciente refirió astenia, taquicardia, aumento de la disnea para esfuerzos moderados y palpitaciones. En pocos días, las condiciones clínicas empeoraron rápidamente y la paciente fue admitida en la unidad de cuidados intensivos cardiacos, donde un ecocardiograma reveló una dilatación biventricular global grave y disfunción (FEVI de aproximadamente el 15%). A pesar de una terapia de apoyo máxima con agentes inotrópicos y diuréticos, el shock persistió. Por lo tanto, se implantó un balón intraaórtico con una mejora hemodinámica muy lenta pero progresiva y una reanudación de la diuresis. En ausencia de experiencias clínicas o datos previos de la literatura que describan una presentación clínica grave similar utilizando trastuzumab solo (sin exposición actual o previa a antraciclinas), se realizó una biopsia de miocardio que reveló áreas inflamatorias de etiología incierta pero no compatibles con una miocarditis. Después de aproximadamente dos meses de hospitalización, la paciente fue retirada de forma progresiva de los agentes inotrópicos y de la diuresis por infusión intravenosa y se introdujo un tratamiento farmacológico de insuficiencia cardiaca (bisoprolol 2,5 mg, enalapril 2,5 mg, ivabradina 15 mg, canreonato 50 mg, furosemida 100 mg). Después de cuatro meses y con una titulación ascendente de la dosis máxima tolerada, se observó una mejora clínica progresiva y un aumento y estabilización de la función biventricular (FEVI del 45% en septiembre de 2011). En mayo de 2012, se realizó un escáner PET-CT para detectar metástasis ganglionares, hepáticas y óseas, en el que se inició una segunda línea de quimioterapia con vinorelbina (25 mg/m2, días 1 y 8). En julio de 2012, después de dos ciclos de quimioterapia, se realizó una evaluación adicional de la enfermedad y se documentó la progresión de la enfermedad visceral. La terapia con trastuzumab y vinorelbina se continuó hasta junio de 2013, cuando, teniendo en cuenta la respuesta positiva y la aparición de neuropatía de grado 2, se interrumpió la vinorelbina y se continuó la terapia con trastuzumab cada 21 días (6 mg/kg) hasta abril de 2014 sin más signos o síntomas de insuficiencia cardiaca. La radioterapia externa en la rama ilíaca izquierda (marzo de 2012, 30 Gy) y en la segunda vértebra cervical (enero de 2013, 2000 cGy para 5 fracciones) se realizó con fines paliativos. El ácido zoledrónico se administró cada 28 días durante todo el período. Los ecocardiogramas seriados realizados durante el tratamiento con trastuzumab no revelaron una caída de la FEVI que se mantuviera en el rango de 50-55%.
3
+ En enero de 2014, la paciente presentó diplopía, estrabismo del ojo izquierdo, inestabilidad postural y debilidad en las piernas. Una tomografía computarizada y una resonancia magnética (en febrero de 2014) revelaron la presencia de cuatro lesiones cerebrales y cerebelosas (amígdalas cerebelosas derecha, lóbulos frontal y parietal izquierdos, placa del cuádruple). La paciente se sometió a radiocirugía estereotáctica con bisturí de rayos gamma en febrero de 2014, seguida de irradiación de todo el cerebro por sospecha de afectación leptomeníngea (3000 cGy en 12 fracciones). En abril de 2014, se interrumpió el tratamiento con trastuzumab y se inició una nueva línea de quimioterapia con capecitabina 3000 mg/día (1-14 cada 21 días) asociada con el inhibidor de la tirosina quinasa (TKI) lapatinib 250 mg 4 veces/día. La evaluación radiológica posterior (agosto de 2015) documentó una remisión completa de la enfermedad neoplásica linfo-nodal y hepática y estabilidad radiológica de las metástasis óseas.
4
+ En noviembre de 2014, la paciente fue hospitalizada por insuficiencia renal aguda secundaria a deshidratación, desmayos y vómitos recurrentes. Después de ser dada de alta, se quejó de astenia severa, anorexia y pérdida de peso. En consecuencia, se suspendió la quimioterapia con capecitabina y se continuó con lapatinib como monoterapia durante aproximadamente un año, durante el cual nunca informó tos, disnea, dolor torácico y otros síntomas que sugieran insuficiencia cardiaca (NYHA II, AHA C). En noviembre de 2015, el examen ecocardiográfico no mostró cambios relevantes en comparación con los anteriores. Encontramos un patrón interesante de tendencia de LVEF junto con el tratamiento con trastuzumab - interrupción - y reanudación (Fig.
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+ Durante los siguientes tres meses, el paciente experimentó un rápido deterioro de las condiciones clínicas generales, con reposo en cama progresivo y definitivo y alteración de la conciencia, lo que sugiere una progresión de la enfermedad meníngea. En enero de 2016, el último examen de ultrasonido mostró una enfermedad hepática progresiva. El paciente falleció el 24 de febrero de 2016 a causa de la progresión de la enfermedad neoplásica.
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+ Un paciente de 70 años se presentó en diciembre de 2007 con una biopsia de próstata positiva. Debido al hallazgo de un adenocarcinoma de próstata con GS 2 + 3 en la biopsia por sextante y un PSA de 5 ng/mL, el hallazgo inicial se consideró cáncer de próstata de bajo riesgo. Se discutieron variantes del procedimiento posterior con el paciente: prostatectomía radical, radioterapia con intención curativa y vigilancia activa. De las opciones ofrecidas, el paciente eligió la prostatectomía radical, que se realizó laparoscópicamente en enero de 2008. Posteriormente, se dio seguimiento al paciente. Durante un período de 6 meses, los niveles de PSA progresaron gradualmente de 0.08 a 0.22 ng/mL. Con respecto a los hallazgos, se indicó radioterapia posoperativa para la pelvis y el lecho prostático. Se aplicó una dosis total de 60.0 Gy hasta noviembre de 2008. Se desarrollaron proctitis de grado 2 y cistitis de grado 1 como eventos adversos. Después del final de la radioterapia, el nivel de PSA disminuyó a 0.02 ng/mL. Posteriormente, el paciente fue seguido por el urólogo. Debido a la progresión del PSA a 0.24 ng/mL en agosto de 2012, se inició la terapia con agonista de la hormona liberadora de la hormona luteinizante (LHRH). La administración de LHRH se inició en agosto de 2012. A pesar de la administración continua de LHRH y los niveles de testosterona castrante, la progresión bioquímica ocurrió en mayo de 2017: tres aumentos posteriores de PSA estuvieron separados por al menos 1 semana, mientras que el nivel final de PSA fue superior a >2 ng/mL. El examen de seguimiento incluyó la PET/CT de colina con hallazgos de recurrencia local en el sitio de prostatectomía y linfadenopatía en la pelvis y la ingle izquierda. El hallazgo se concluyó como mCRPC. Con respecto a los hallazgos asintomáticos y el buen estado del paciente con ECOG 1, se inició el tratamiento con enzalutamida. Ya después de 3 meses de tratamiento con enzalutamida a la dosis estándar de 160 mg/día, se observó una disminución significativa del PSA de 2.23 a 0.079 ng/mL. El control de la PET/CT de colina mostró regresión de la acumulación patológica en el sitio de prostatectomía posterior y reducción de los nódulos patológicos en la pelvis pequeña y la ingle izquierda. Debido al efecto de la terapia y la buena tolerancia, se continuó el tratamiento establecido con enzalutamida. Los niveles de PSA continuaron disminuyendo a 0.008 ng/mL en diciembre de 2018. Según el control de la PET/CT de colina, se confirmó una respuesta completa. A pesar de la edad avanzada del paciente, la terapia con enzalutamida no tuvo efectos adversos. Con la ayuda de un médico general, se controlaron regularmente los factores de riesgo para la enfermedad coronaria y el metabolismo óseo. Los otros niveles de control de PSA mostraron un nivel estacionario por debajo de 0.008 ng/mL, el último valor en junio de 2023. La duración de la respuesta completa también se confirmó repetidamente en los exámenes de seguimiento de la PET/CT de colina, el último en noviembre de 2022. Por lo tanto, la terapia con enzalutamida se continuó hasta el presente.
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+ Un hombre de 15 años de edad, de complexión promedio, sin antecedentes médicos significativos, se presentó en la sala de urgencias con un traumatismo cerrado de la rodilla derecha, a raíz de una caída mientras jugaba. El mecanismo de la lesión fue una hiperextensión de la articulación de la rodilla con un estrés valgo. En el examen físico, el paciente tenía dificultad para moverse y no podía pararse sobre la pierna inferior derecha. Había una hinchazón visible sobre la rodilla derecha y el tercio distal del muslo, sin defecto cutáneo. La actitud de la extremidad afectada era de abducción y rotación externa, con una deformidad visible alrededor de la rodilla derecha. Había un acortamiento de la extremidad de unos 3 cm en la pierna inferior derecha, en comparación con la pierna normal. Las pulsaciones de las arterias poplíteas, tibiales posteriores y dorsales del pie eran palpables en la posición.
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+ Se realizó un Doppler color urgente del miembro inferior derecho que reveló una variabilidad posicional en la pulsatilidad de la arteria poplítea con un lumen comprometido y que mostraba una forma de onda trifásica solo en ciertas posiciones. Las arterias tibiales anterior y posterior y la arteria dorsal del pie también mostraron una variabilidad posicional en la pulsatilidad con una forma de onda bifásica en ciertas posiciones. Por lo tanto, el miembro se mantuvo en la posición en la que se sentían las pulsaciones de las arterias principales (). El relleno capilar y los movimientos de los dedos del pie estaban presentes. No se encontró ningún defecto motor o sensorial. La radiografía AP y lateral del miembro inferior derecho reveló una fractura de la fisis del fémur distal (tipo I de Salter y Harris) con un desplazamiento completo del fragmento metafisario ().
3
+ El paciente fue operado dentro de las 12 h posteriores a la lesión. Bajo anestesia espinal, se lo colocó en posición supina. Se intentó la reducción cerrada utilizando un clavo proximal tibial de Steinman para tracción esquelética y manipulación de la extremidad inferior derecha. Después de una tracción continua suave, se realizó la manipulación en forma de presión hacia abajo en la epífisis distal y presión hacia arriba en el fragmento metafisario proximal del fémur. No se logró la reducción y, por lo tanto, se abrió el sitio de la fractura utilizando un abordaje lateral. Después de visualizar el sitio de la fractura, se sujetó el fragmento proximal utilizando fórceps de sujeción de huesos y se fijó el fragmento distal utilizando una pinza (), y se realizó tracción y manipulación para lograr la reducción anatómica del sitio de la fractura. La reducción se confirmó bajo fluoroscopia y se fijó utilizando tres cables K de 2,5 mm de manera cruzada (Figs. y), 2 desde el lado lateral al medial y 1 desde el lado medial al lateral. Para una estabilidad adicional, se le dio una férula de pierna larga en flexión anterior de 20-30 grados de la rodilla.
4
+ Las radiografías posoperatorias revelaron una reducción anatómica de la fisis del fémur distal con restauración del eje normal del fémur (). El resultado quirúrgico posoperatorio fue satisfactorio. Se realizó un seguimiento cercano del paciente durante las primeras 24 horas posoperatorias y no se encontraron signos de trombosis vascular secundaria. Se inició al paciente con ejercicios de fortalecimiento de los isquiotibiales y cuádriceps posoperatorios. La placa se mantuvo durante 6 semanas, después de lo cual se retiraron los alambres K. Una radiografía de revisión mostró la curación de la fractura (), y se inició el soporte parcial de peso con la ayuda de un andador. En el seguimiento posterior, después de 4 y 8 meses, se encontró una alineación correcta del eje de la extremidad y no se encontraron complicaciones posoperatorias significativas. Después de 6 meses, el paciente había dejado de sentir dolor y tenía un rango completo de movimiento en la articulación de la rodilla derecha (). No hubo deformidad angular significativa ni acortamiento en la extremidad inferior derecha.
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1
+ Un hombre caucásico de 54 años de edad, sin comorbilidades previas conocidas, desarrolló un dolor agudo en la pantorrilla derecha. El dolor ocurrió mientras daba un paseo casual por la noche. La intensidad del dolor empeoró gradualmente durante las siguientes horas. El paciente también notó una hinchazón progresiva de la pantorrilla de la pierna derecha, que se extendió gradualmente hasta el tobillo. Negó haber sufrido un traumatismo y no pudo recordar una historia de mordedura de animal o insecto. Tampoco había antecedentes recientes de inmovilidad. No tomaba medicamentos, ni con receta ni de venta libre. El inicio de los síntomas fue espontáneo y no se precipitó. El paciente buscó alivio del dolor inicial y se automedicó con codeína-paracetamol 30/500 mg e ibuprofeno 400 mg. El fracaso para lograr un alivio adecuado del dolor, junto con la evolución de los síntomas con el desarrollo de entumecimiento en el mismo lado por debajo de la rodilla, llevó al paciente a buscar asistencia médica.
2
+ En el examen clínico, el paciente parecía estar en un dolor severo. Estaba afebril con parámetros hemodinámicos normales, con una frecuencia de pulso de 85 latidos por minuto. Las mediciones de presión arterial sistólica y diastólica fueron de 133 mmHg y 76 mmHg, respectivamente. La saturación de oxígeno fue de 97% en aire ambiente. Su puntaje de alerta temprana nacional 2 (NEWS2) fue de 0 basado en la evaluación clínica. El examen clínico sistémico fue normal. En el examen de las extremidades inferiores, la pantorrilla derecha midió 45 cm de circunferencia y la pantorrilla izquierda midió 44 cm de circunferencia. En la evaluación visual no hubo rubor o ampollas. Sin embargo, la piel apareció tensa y estirada. La pierna y la pantorrilla derecha estaban sensibles al tacto. Los pulsos tibiales dorsales y posteriores del lado derecho estaban presentes y el tiempo de relleno capilar fue < 2 segundos, lo que fue normal. El compartimiento anterior y peroneal estaba visualmente tenso, lo que fue más evidente con el movimiento del dedo del pie. También se observó una reducción en la sensación al tacto ligero.
3
+ El análisis de gases en sangre venosa en la cabecera del paciente reveló un pH normal de 7,4 y un perfil electrolítico normal, con glucosa en sangre de 5,8 mmol/L (referencia normal = 7-11,1). El nivel de lactato en suero fue de 1,6 mmol/L (normal < 1,8). El análisis de sangre completa reveló una hemoglobina de 155 g/L (referencia normal = 130-180), con un recuento total de glóbulos blancos de 9,9 × 109/L (referencia normal = 3,7-11) y un recuento diferencial normal. El recuento de plaquetas fue de 275 × 109/L (referencia normal = 150-450). La función renal y hepática y los parámetros de coagulación fueron normales. La proteína C reactiva fue de 4,3 mg/L (referencia normal = < 5) y el nivel de dímero D fue normal a 327 µg/L (referencia normal = 0-500). Teniendo en cuenta el contexto clínico y los parámetros bioquímicos casi normales, la sospecha clínica inicial de trabajo fue el síndrome compartimental de la pierna derecha a pesar de la ausencia de una etiología obvia. Esto se basó en la presentación clásica, especialmente cuando los dímeros D fueron negativos, lo que hace que la trombosis venosa profunda sea poco probable. Se realizó una resonancia magnética urgente de las extremidades inferiores, que reveló un edema bruto y una hinchazón del compartimento lateral derecho de la pierna que involucraba el músculo peroneo y el músculo largo, consistente con el síndrome compartimental lateral agudo (Fig).
4
+ El paciente recibió analgesia con administración intravenosa de morfina 5 mg. La pierna se mantuvo en posición elevada. Se tomó una consulta quirúrgica urgente y el paciente se sometió a una fasciotomía de emergencia anterior y del compartimiento peroneal en la misma noche de la presentación. Posteriormente se sometió a una segunda fasciotomía de lavado y del injerto de la pierna lateral derecha. Tuvo un curso clínico sin complicaciones y se sometió a fisioterapia y se recuperó bien, y fue dado de alta 3 días después del ingreso inicial con un plan de revisión en 5 días para evaluar el injerto y en 2 semanas para reevaluar el sitio de la fasciotomía. Fue dado de alta con medicación oral para aliviar el dolor.
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1
+ Una mujer de 35 años SIN antecedentes médicos significativos. La historia de su enfermedad se remonta a 2 años, marcados por la aparición de una tumefacción en la parótida izquierda. El estudio histológico inicial mediante biopsia reveló un tumor mixto de la glándula salival de 28 mm sin signos de malignidad. La paciente se sometió a una resección amplia de esta masa con márgenes quirúrgicos negativos. 6 meses después, presentó un nódulo junto a la cicatriz quirúrgica a nivel subangulomandibular de 6 cm, fijo, doloroso a la palpación, sin signos inflamatorios asociados a una parálisis facial periférica izquierda. El examen de las áreas de los ganglios linfáticos fue normal. Una resonancia magnética de la parótida reveló un proceso expansivo de 42 mm, mal delimitado, que invadía moderadamente los músculos maseteros y pterigoideos, con señal espontánea heterogénea () con realce dinámico según una curva de tipo C y un ADC muy bajo (–).
2
+ La evaluación de la extensión realizada por un escáner toraco-abdomino-pélvico y una gammagrafía ósea solicitada ante el dolor óseo, no mostró anormalidades. El paciente se sometió a la extirpación de la masa con un examen extemporáneo que sugirió un carcinoma infiltrante, a partir del cual se completó el procedimiento quirúrgico con una amplia parotidectomía izquierda con disección triangular ipsilateral y preservación del nervio facial izquierdo. El examen patológico definitivo mostró una proliferación de tumores malignos indiferenciados cuyo perfil inmunohistoquímico sugirió un tumor neuroectodérmico periférico o PNET primario. Las células tumorales eran CK (+) y CD99 (+), por otro lado, la sinaptofisina, EMA, NSE, cromogranina y vimentina fueron negativas. El estudio por hibridación in situ por fluorescencia (FISH) confirmó la presencia de una translocación específica de tipo EWING/PNET en el 60% de las células tumorales. Se retuvo el diagnóstico de sarcoma extraesquelético de Ewing. Se indicó quimioterapia de tipo VDC/IE (vincristina, doxorrubicina, ciclofosfamida alternando con ifosfamida y etopósido) seguida de radioterapia externa en la mesa de operaciones con una dosis de 54 Gy en extensión y fraccionamiento estándar (1,8 Gy/sesión y 5 sesiones/semana). Los márgenes CTV y PTV fueron de 1,5 cm y 5 mm respectivamente (FIG.3). La planificación del tratamiento se realizó en el Varian AAA 13.7 Eclipse TPS a través de un acelerador lineal tipo Linac. La tolerancia del tratamiento fue buena con una toxicidad máxima de grado 2 de mucositis y grado 1 de dermatitis que progresó bien con tratamiento sintomático. Se realizó un seguimiento clínico y radiológico mediante MRI cervical cada 3 meses. El seguimiento de 10 meses no mostró recurrencia locorregional y distante.
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1
+ Una mujer de 67 años se sometió a una vagotomía truncal bilateral, colecistectomía, gastrectomía de Billroth-2 y procedimiento Roux-en-Y para estenosis pilórica hace veinte años debido al síndrome de vaciado precoz y hernia de hiato deslizante. El lóbulo izquierdo del hígado se movilizó mediante disección del ligamento triangular izquierdo (apéndice fibrosa hepatis) para liberar la unión gastroesofágica y el fondo del estómago. El defecto de la hernia de hiato se reparó con una sutura primaria constrictiva. La anastomosis Roux-en-Y se constriñó externamente y se aplicó el procedimiento de vaciado. No hubo otro procedimiento en el abdomen que pudiera lesionar los conductos biliares, como la disección del lóbulo hepático izquierdo y del muñón duodenal. Se colocó un drenaje de Penrose bajo el lóbulo izquierdo del hígado al nivel de la unión gastroesofágica. Se produjo una fuga biliar de 150 ml en las 24 horas posteriores al primer día de la cirugía. Se detectó fuga biliar con MRCP en el lado izquierdo del ligamento triangular izquierdo del hígado (Figuras y). La paciente se volvió a operar y no se observó patología, excepto una fuga biliar aberrante (de 3 mm de diámetro) en el lugar donde se diseccionó el ligamento triangular izquierdo del hígado (apéndice fibrosa hepatis) al observar el drenaje (). El conducto biliar lesionado se ligó con la sutura prolene 3/0. A los 7 días posteriores a la operación, se resolvieron todas las quejas y la paciente se dio de alta sin problemas en el período postoperatorio.
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1
+ Una mujer de 26 años tenía sordera neurosensorial bilateral desde su nacimiento y convulsiones tónico-clónicas un mes después de nacer. Su examen de laboratorio mostró una hipocalcemia e hiperfosfatemia severas, y los niveles de iPTH en suero eran indetectables. Se le diagnosticó un hipoparatiroidismo congénito, tras lo cual se inició la suplementación oral con vitamina D. En 20XX-5, se detectó calcificación en los riñones bilaterales en una ecografía abdominal, lo que indicaba una disfunción renal (nivel de creatinina en suero, 0,8-1,1 mg/dL).
2
+ Posteriormente, consultó a nuestro instituto en octubre de 20XX; el examen de laboratorio reveló que su relación calcio/creatinina (Ca/Cr) en orina era de 0,25 y el nivel de iPTH en suero era de 0,2 pg/mL. La tomografía computarizada abdominal reveló una nefrocalcinosis grave (Fig. ). El análisis de gases en sangre arterial no fue notable y no se indicó acidosis tubular. El nivel de calcio en orina se ajustó; su relación Ca/Cr en orina se controló entre 0,2 y 0,3. Sin embargo, su calcificación renal persistió. Después de eso, su disfunción renal progresó rápidamente y se inició en diálisis en febrero de 2013, y se planificó LDKT simultáneamente. En junio de 20XX + 1, la mutación GATA3 se confirmó mediante análisis genético, y se le diagnosticó síndrome HDR.
3
+ En enero de 20XX + 7, se realizó un LDKT incompatible con el grupo ABO. La donante fue su madre, que no tenía la mutación GATA3. Recibió plasmaféresis de doble filtración, intercambio de plasma y un régimen inmunosupresor, que incluía ciclosporina, micofenolato de mofetilo, prednisona y basiliximab. También se administró rituximab dos veces el día y dos semanas antes del LDKT.
4
+ Después de la LDKT, su nivel de creatinina en suero continuó disminuyendo (Fig. ). Su nivel de calcio en suero y orina se mantuvo en un rango normal (relación Ca/Cr en orina ≤0.1). Su función del injerto fue buena (creatinina en suero 0.9–1.0 mg/dL), y no se observó calcificación del injerto 1 año después de la LDKT (Fig. ).
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1
+ Un paciente de 62 años de edad se sometió a una prostatectomía laparoscópica asistida por robot en agosto de 2014 para un adenocarcinoma multifocal Gleason 4 + 3 con enfermedad de grado terciario 5 y extensión extrapróstática (pT3aN0Mx). El PSA preoperatorio fue de 5,3 µg/L y el PSA postoperatorio no cambió a 5,63 µg/L, a pesar de los márgenes quirúrgicos negativos (Fig. ). El PSA, 6 meses después de la operación, había aumentado a 10,06 µg/L. La resonancia magnética pélvica no mostró recurrencia local o tejido prostático residual y una gammagrafía ósea también fue negativa. La terapia de privación de andrógenos (ADT) se inició con una posterior caída en el PSA a < 0,02 µg/L, pero se interrumpió después de un año debido a los efectos secundarios.
2
+ Se realizaron pruebas de suero de PSA con regularidad (Fig. ) 4.5 años después de la operación, el PSA aumentó a 2.33 μg/L y la tomografía computarizada de estadificación y la gammagrafía ósea de cuerpo entero no mostraron evidencia de enfermedad metastásica.
3
+ Cinco años después de la prostatectomía, el PSA alcanzó 10,6 μg/L, y el paciente se sometió a una PET/CT de [68Ga]Ga-THP-PSMA utilizando una formulación de PSMA de kit frío [–]. Sesenta minutos después de la inyección intravenosa de 204 MBq de trazador, se adquirió una PET/CT de [68Ga]Ga-THP-PSMA desde el muslo proximal hasta la base del cráneo en un escáner de PET/CT GE Discovery 690 (GE Healthcare, Chicago, EE. UU.) de acuerdo con las directrices actuales [] (4 min por posición de la cama con un solapamiento del 23 % y un campo axial de visión de 16 cm). Se realizó una exploración de TC sin contraste de baja dosis (120 kVp, tiempo de rotación de 0,5 s, cortes de 3,75 mm, índice de ruido 45, 10-180 mA) para la corrección de la atenuación y la localización. Las reconstrucciones de PET incluyeron correcciones por desintegración del radiotrazador, atenuación, dispersión modelada, aleatoriedad y tiempo muerto, tanto para el tiempo de vuelo (TOF, ordenada en el subconjunto, expectativa máxima con 24 subconjuntos y 2 iteraciones) como para la serie de corrección del límite de dispersión. La PET/CT mostró una captación focal aumentada en la fosa craneal media derecha, sin captación focal en el resto del cuerpo. La diferencia considerada en este punto fue un meningioma, glioma o metástasis de próstata, todos conocidos por expresar PSMA [–]. El paciente no tenía síntomas neurológicos en el momento de la presentación.
4
+ Una resonancia magnética posterior de contraste mostró una lesión dural bien delimitada en el suelo de la fosa craneal media derecha, que se proyectaba en el lóbulo temporal derecho, con cambios hiperintensos en T2 en el lóbulo temporal derecho, que se creía extraaxial en la resonancia magnética. Inicialmente se pensó que la lesión representaba un meningioma, tanto en la PET/CT con galio (68Ga) Ga-THP-PSMA (SUVmax TOF = 6.2) como en la resonancia magnética de contraste, aunque la PET/CT había despertado la sospecha de una metástasis de cáncer de próstata dada su absorción inusualmente intensa (Fig.
5
+ Como la incertidumbre entre los dos diagnósticos posibles (meningioma o metástasis de cáncer de próstata) persistió en la reunión del equipo multidisciplinario de neurooncología, se derivó al paciente para una opinión neuroquirúrgica, que recomendó la resección quirúrgica de la lesión y la administración de 4 mg de dexametasona dos veces al día para reducir el edema circundante. Una segunda resonancia magnética de la cabeza, realizada un mes después para la planificación prequirúrgica, confirmó una lesión solitaria de 23 × 18 mm con edema circundante en la parte anterior del giro temporal inferior derecho. La lesión contenía áreas heterogéneas de señal T2, realce de contraste heterogéneo irregular y extensión dural hasta la superficie cerebral inferior. La segunda resonancia magnética sugirió que la lesión era intraaxial. La resonancia magnética postoperatoria mostró la resección completa de la lesión con una reducción del PSA sérico a 2,93 μg/l. El informe de histopatología confirmó un adenocarcinoma prostático metastásico intraaxial del lóbulo temporal derecho con extensión dural e intensa tinción de PSA y PSAP. Tres meses después de la neurocirugía, el paciente se recuperó bien con solo un déficit neurológico leve (caída del pie izquierdo). La resonancia magnética de vigilancia no mostró masa intracraneal ni realce de contraste anormal para indicar tumor residual o recurrente y solo se esperó una encefalomalacia postoperativa en la parte anterior inferior del lóbulo temporal derecho. El PSA sérico permaneció elevado (2,28 μg/l). Actualmente, el paciente es seguido con resonancias magnéticas y controles de PSA cada tres meses. No se ha reiniciado la ADT. Aunque la resonancia magnética postoperativa mostró una resección completa, el hecho de que la histopatología documentara la implicación dural podría explicar el elevado PSA después de la cirugía y la posible presencia de enfermedad meníngea microscópica residual. El paciente es actualmente asintomático, pero se le someterá a una nueva PET/CT con PSMA si el PSA sigue aumentando.
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1
+ Una mujer de 48 años que había experimentado dolor difuso en el pecho acudió a urgencias. El dolor en el pecho, iniciado cinco años atrás, era de naturaleza episódica y duraba una semana, y desde entonces, habían ocurrido episodios recurrentes similares cada seis meses hasta el presente. También tenía antecedentes de múltiples episodios de falta de aire, dolor de cabeza y pérdida de conciencia. Además, informó una pérdida de peso involuntaria de aproximadamente 15 kg en cinco años. También, hace dos años, se aspiraron 600 ml de fluido de color pajizo durante una pericardiocentesis de urgencia. Se le dio tratamiento antituberculoso empírico durante nueve meses, debido a derrame pericárdico tuberculoso. A pesar del tratamiento antituberculoso, sus síntomas persistieron.
2
+ Estaba alerta, asténica, con marcada palidez mucocutánea, afebril, presión arterial de 80/60 mm de Hg, pulso de 124/min, frecuencia respiratoria de 26/min, y saturación de oxígeno en aire ambiente de 92%. En la auscultación, tenía congestión yugular venosa con disminución bilateral de los sonidos respiratorios vesiculares en las bases pulmonares y disminución de los sonidos cardiacos.
3
+ Los resultados de las investigaciones señalaron un hipotiroidismo central con niveles bajos de T3 libre, T4 libre y TSH. La pregunta principal reveló su historia de amenorrea de ocho años desde su último embarazo. Este embarazo se complicó con una hemorragia posparto. Se hicieron otras investigaciones para descartar un hipopituitarismo, y los niveles de hormonas en suero () indicaron un panhipopituitarismo.
4
+ Se identificó el panhipopituitarismo como el diagnóstico, junto con un significativo hipotiroidismo central e hipocortisolismo ().
5
+ La radiografía de tórax mostró cardiomegalia con prominentes marcas vasculares bronquiales en ambas zonas superiores, lo que sugiere derrame pericárdico con edema pulmonar, y su electrocardiograma mostró complejos de bajo voltaje ().
6
+ Un ecocardiograma confirmó una efusión pericárdica simple global con evidencia de taponamiento cardíaco y compromiso hemodinámico ().
7
+ Se realizó un escáner cerebral por resonancia magnética con el protocolo de la hipófisis, que mostró una silla turca vacía ().
8
+ Basándose en el historial de hemorragia posparto, se le dio un diagnóstico de síndrome de Sheehan. La resonancia magnética de la hipófisis mostró una silla turca vacía, lo que sugiere una falla hipofisaria anterior completa.
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1
+ Una mujer de 75 años de edad, expatriada, que había regresado recientemente de su país natal, El Salvador, se presentó en nuestro Centro Terciario Canadiense con disnea progresiva, ortopnea y episodios sincopales durante el mes anterior. No tenía dolor torácico, gastrointestinal o neurológico. Había emigrado de El Salvador a Canadá hace 30 años. Su historial médico era significativo por hipertensión, diabetes tipo 2 y enfermedad renal crónica (eGFR basal de 30 ml/min/1,73 m2). Sus medicamentos de uso habitual incluían nifedipina 60 mg una vez al día, metformina 1 g dos veces al día, gliclazida 30 mg una vez al día y apixaban 2,5 mg dos veces al día. Estaba afebril (36,2°C) con una presión arterial de 103/73 mmHg, una frecuencia cardiaca de 138 latidos por minuto (lpm) y una saturación de oxígeno del 97% con aire ambiente. El electrocardiograma (ECG) demostró un nuevo inicio de aleteo/fibrilación auricular, con bloqueo fascicular anterior izquierdo, prolongación del QTc de 512 ms. Las investigaciones adicionales apoyaron la insuficiencia cardiaca congestiva con NT pro-BNP de 15 600 ng/l (rango normal de ≤ 125 ng/l), troponina T de alta sensibilidad de 21 ng/l (rango normal < 14 ng/l) y un aumento del tamaño cardiaco en la radiografía de tórax. El ecocardiograma transtorácico (TTE) reveló una FEVI de 15-20 % con hipocinesia global severa, diámetro final diastólico del ventrículo izquierdo (LVEDD) de 50 mm, regurgitación tricuspídea y mitral leve y un derrame pericárdico leve (). El ecocardiograma transesofágico confirmó la ausencia de trombo y la paciente se sometió a cardioversión de corriente continua. La restauración del ritmo sinusal proporcionó una mejora sustancial de los síntomas y el retorno de la fracción de eyección a la línea de base de 35 %. Desafortunadamente, más tarde desarrolló un shock cardiogénico debido a sobrecarga de volumen en curso y requirió 40 mg de furosemida dos veces al día con infusión intravenosa de milrinona de hasta 0,375 ug/kg/min durante 3 días. La imagen de perfusión miocárdica no mostró isquemia reversible y una FEVI sostenida de 30-35 %. Se estabilizó con apoyo inotrópico y se dio de alta con 25 mg de metoprolol dos veces al día, 200 mg de amiodaron una vez al día, 0,2 mg/h de nitroglicerina, 100 mg de hidralazina tres veces al día, 20 mg de furosemida una vez al día y 2,5 mg de apixaban dos veces al día para una puntuación CHADS2 de 4. La terapia de mejora de la función miocárdica con inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IECA) o bloqueadores del receptor de la angiotensina (BRA) no se inició debido a la insuficiencia renal crónica en curso. El estudio de cardiomiopatía no isquémica reveló una hormona estimulante de la tiroides normal, ferritina normal y electroforesis de proteínas séricas y urinarias sin alteraciones. Sin embargo, la serología fue positiva para IgG anti-T. cruzi por ELISA IgG y confirmada por inmunotransferencia. Ambas pruebas se realizaron en el Centro Nacional de Referencia de Parasitología en Montreal, Canadá, y fueron revisadas por microbiólogos clínicos.
2
+ Tres semanas después, volvió al hospital con una nueva sintomatología de insuficiencia cardiaca congestiva y sospecha de neumonía. El ECG inicial reveló un aleteo auricular. Sin embargo, ella se recuperó por sí misma y mejoró clínicamente con diuresis y antibióticos. Fue dada de alta, pero volvió al departamento de urgencias el mismo día después de haber sufrido un síncope en su casa. Presentaba bradicardia al llegar (frecuencia cardiaca de 37 b.p.m.) y luego desarrolló una VT polimórfica consciente (). Su potasio era bajo (2,4 mmol/l) (rango normal de 3,5-5,0 mmol/l) con un magnesio de 0,8 mmol/l (rango normal de 0,7-1,2 mmol/l) y un QTc prolongado de 663 ms. Requería 3 descargas para la VT recurrente y se estabilizó con un marcapasos temporal, potasio y suplementos de magnesio. No requería reanimación cardiopulmonar. La TTE reveló una FEVI de 25-30 % con un derrame pericárdico circunferencial de tamaño moderado sin taponamiento que no era susceptible de pericardiocentesis. Recibió una terapia de resincronización cardiaca con un implante de desfibrilador (CRT-D) antes del alta debido a múltiples indicaciones, incluida la VT recurrente, la FEVI reducida y un QRS ensanchado que hacía temer la necesidad de un marcapasos biventricular. No era una candidata favorable para la ablación cardiaca debido a su edad. En ese momento, se pensó inicialmente que tenía una miocardiopatía en fase terminal, dados sus síntomas y la FEVI reducida. Sin embargo, tras una discusión multidisciplinar entre los equipos de enfermedades infecciosas y cardiología, se concluyó que la reducción aguda de la FEVI se debía a un aleteo/fibrilación auricular y, una vez abolida la arritmia, la mejora de la FEVI y la hipocinesia global con un límite superior de LVEDD normal serían más coherentes con una miocardiopatía temprana de Chagas. La constelación de hallazgos clínicos, el origen demográfico del paciente y la serología positiva con un ensayo de inmunotransferencia confirmatorio apuntaban con fuerza a que estas secuelas se debían muy probablemente a la enfermedad de Chagas. Aunque una resonancia magnética cardiaca hubiera sido valiosa, no era factible, dada su función renal y el prolongado tiempo de espera para esta modalidad durante la actual pandemia de COVID-19. Por lo tanto, el plan era iniciar el tratamiento con benznidazol, el principal agente anti-tripanosomal aprobado por Health Canada. Se solicitó benznidazol de Sudamérica a través del Programa de Acceso Especial de Health Canada y llegó a nuestro hospital ∼8 semanas después.
3
+ La paciente se mantuvo estable con síntomas de clase II de la NYHA cuando se la volvió a examinar un mes después en el seguimiento ambulatorio. La interrogación del dispositivo mostró un 97 % de estimulación biventricular con bradicardia sinusal subyacente. La repetición de TTE reveló una FEVI estable de 25-30 % e hipocinesia global de moderada a severa. La paciente recibió benznidazol 150 mg por vía oral dos veces al día durante 60 días (equivalente a 5 mg/kg/día para un ciclo de 60 días). La paciente toleró este medicamento sin efectos adversos, que comúnmente incluyen dolor abdominal, dermatitis, leucopenia, pérdida de peso o neuropatía periférica. Un mes después de completar la terapia con benznidazol, la paciente informó una importante mejora de los síntomas con síntomas de clase I de la NYHA de referencia y sin nuevos episodios sincopales o choques de CRT-D. No desarrolló otras complicaciones de la enfermedad de Chagas, como síntomas gastrointestinales, tromboembolismo o episodios sincopales. La paciente siguió tomando metoprolol 150 mg dos veces al día, hidralazina 100 mg tres veces al día, furosemida 20 mg una vez al día y apixaban 2,5 mg dos veces al día. La repetición de TTE varias semanas después de completar la terapia con benznidazol mostró una mejora de la FEVI de 45-50 % con regresión hacia una hipocinesia leve. La paciente continúa con seguimiento de cardiología y enfermedades infecciosas, demostrando una mejora sostenida de la función cardiaca incluso 12 meses después con una FEVI de 60 % y reversión de la hipocinesia a una función global normal.
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1
+ Un hombre caucásico de 90 años, con buena salud, presentó una masa escrotal izquierda que había estado presente durante ocho meses y que era ocasionalmente dolorosa. El hombre no tenía fiebre, pérdida de peso o sudores nocturnos; no había linfadenopatía, hepatoesplenomegalia o masa en el testículo derecho.
2
+ El paciente se sometió a una orquiectomía radical izquierda. Macroscópicamente, la muestra consistía en testículos, epidídimo y cordón espermático. En la superficie cortada, el epidídimo fue reemplazado completamente por una masa uniforme de color café que medía 6 × 3 cm sin áreas de necrosis o hemorragia. No se observaron lesiones invasivas en los testículos y el cordón espermático y el tejido neoplásico se restringió al epidídimo.
3
+ Microscópicamente, el parénquima testicular no mostró evidencia de implicación linfomatosa (Figura). El epidídimo contenía un denso infiltrado linfoide compuesto predominantemente por pequeñas células escindidas (centrocitos) con pequeñas y grandes células no escindidas (centroblastos) entremezcladas. El número de centroblastos oscilaba entre cinco y 15. El neoplasma mostró predominantemente un patrón de crecimiento folicular (Figuras y). Los folículos neoplásicos eran bastante expansivos e irregulares y estaban coalescentes en algunas áreas. Las zonas de manto bien formadas estaban ausentes. No había macrófagos de cuerpo tangible presentes.
4
+ La investigación de inmunohistoquímica (IHC) demostró que las células neoplásicas expresaban fuertemente CD45RB (LCA, clon 2B11+PD7/26, Dako), CD20 (clon L26, Dako), CD79a (clon JCB117, Dako), bcl-6 (clon PG-B6p, Dako) y CD10 (clon 56C6, Dako) (Figuras y). Por otro lado, la tinción para CD3 (clon F7.2.38, Dako), CD45RO (clon UCHL1, Dako), CD5 (clon 4C7, Thermo Scientific), CD23 (clon SP23, Dako) y bcl-2 (clon 124, Dako y clon 100/D5, Novocastra) fueron negativas (Figura). La inmunotinción para CD21/CD35 (clon 1F8/Ber-MAC-DRC, Dako) demostró redes expandidas de células dendríticas foliculares dentro de los nódulos. Aproximadamente el 60% de las células neoplásicas reaccionaron positivamente cuando se tiñeron con anticuerpo contra Ki-67 (clon MIB1, Dako). El índice de proliferación de linfoma folicular generalmente se correlaciona con el grado del tumor. El índice de proliferación reportado aquí se realizó de forma independiente por más de un patólogo y, aunque es algo alto para un linfoma folicular de bajo grado, se sabe que ocurren discordancias en el linfoma folicular []. Finalmente, el análisis de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) reveló un reordenamiento genético de la cadena pesada de inmunoglobulina monoclonal y la detección de t(14;18)(IgH/BCL2) reveló el reordenamiento BCL/JH (Figuras y). El linfoma se clasificó sobre la base de las directrices de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de 2008 como linfoma folicular, grado bajo, grado 1-2, con patrón folicular. La enfermedad se clasificó como IE (extranodal) linfoma epididimal primario. Se usaron kits comerciales de AB Analitica (Padua, Italia) para realizar ambos procedimientos de acuerdo con las instrucciones del fabricante. Todos los productos usados cumplen con los requisitos de la Directiva de diagnóstico in vitro (IVDD) 98/79/EC. La IHC y los análisis moleculares se llevaron a cabo como se describió anteriormente [-].
5
+ El paciente se sometió a una estadificación completa para linfoma, que incluyó una tomografía computarizada de todo el cuerpo, que no reveló ninguna evidencia de afectación extra testicular (imagen no mostrada), y no recibió quimioterapia. La biopsia de la médula ósea no mostró evidencia de linfoma (datos no mostrados). El seguimiento postoperatorio de más de 15 meses no ha tenido incidentes, sin recurrencia de la enfermedad.
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1
+ Un hombre de 25 años, diestro, fue admitido en nuestro departamento con una queja principal de hinchazón de la cara dorsal de su muñeca derecha durante 3 años. No había dolor persistente en la muñeca derecha. No había sufrido un traumatismo grave. El paciente se había sometido a una cirugía superficial ineficaz de la muñeca derecha 2 años antes y no se envió ninguna muestra patológica. La deformidad de la muñeca había empeorado progresivamente durante los siguientes 2 años. El examen físico mostró un rango de movimiento en la muñeca de extensión a 60°, flexión a 30°, desviación cubital a 20° y desviación radial a 0°. Los dedos se movían con normalidad y funcionaban con normalidad. El examen neurológico de la mano derecha reveló una disminución de la sensación de dolor. Aparte de eso, los pacientes informaron una disminución obvia del dolor cuando se lesionaron antes. Los exámenes de laboratorio generales no revelaron nada específico. El examen de rayos X confirmó la resorción ósea del escafoides (). El examen de resonancia magnética mostró una hiperplasia del tejido circundante, pero no daños en la superficie articular de la articulación radio-lunar (). Se le diagnosticó en ese momento sinovitis y artritis radiocarpal. Manejamos su enfermedad con artrodesis de cuatro vértebras y sinovectomía para aliviar el daño de la articulación y preservar la función motora. En el momento de la cirugía bajo anestesia general, observamos una hiperplasia sinovial (), el colapso de la mitad proximal del escafoides, una superficie articular radio-lunar intacta (), el desgaste de la superficie articular radiocarpal del radio () y una deformidad de la inestabilidad del segmento intercalar dorsal (). Después de una artrodesis intercarpal limitada, la radiografía intraoperativa mostró una mejora (). La muñeca se fijó en una posición funcional y el paciente fue dado de alta.
2
+ La muñeca derecha del paciente se puso roja, dolorosa, progresivamente hinchada e inmóvil durante los siguientes 2 meses. Las imágenes indicaron un aumento del daño óseo carpiano (). El recuento de glóbulos blancos fue de 8,81 × 109/L (valores de referencia 4,00 × 109/L–10,00 × 109/L), y la proporción de neutrófilos fue de 65,6% (valores de referencia 50,0%–70,0%). Los resultados de la biopsia no mostraron que se cultivaran bacterias. Los anticuerpos antinucleares anticíclicos, los anticuerpos anti-péptido citrulinado y el factor reumatoide fueron negativos. Los resultados de la tinción ácido-rápida, T-SPOT.TB y la tuberculosis (TB) fueron negativos. La artritis reumatoide, la artritis por tuberculosis y las enfermedades infecciosas se descartaron en este caso. Debido a la hipalgesia antes de la cirugía, se realizó una resonancia magnética cervical para una mayor antidiástole, que reveló la siringomielia de Chiari II (). El paciente fue diagnosticado con una destructiva NA (siringomielia), pero se negó a someterse a cirugía carpal y espinal. Después de 2 meses de tratamiento conservador, la muñeca derecha se fusionó de forma espontánea y completa y el dolor desapareció (). Durante el seguimiento de 1 año, no hubo cambios agudos en la condición (). El paciente estuvo generalmente satisfecho con los resultados del tratamiento.
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1
+ Un hombre de 70 años fue derivado a nuestro departamento por un aneurisma aórtico toracoabdominal asintomático. Recientemente había sido sometido a un procedimiento coronario percutáneo debido a un evento cardiaco isquémico (infarto de miocardio) y por esta razón se encontraba en tratamiento con una terapia antiplaquetaria dual (DAPT).
2
+ El paciente, un ex fumador con hipertensión arterial bajo tratamiento médico único, había sido tratado previamente por un aneurisma aórtico abdominal infrarrenal con reparación quirúrgica abierta aproximadamente 15 años antes. Una tomografía computarizada angiográfica (CTA) realizada por otras causas, reveló un tipo III TAAA con un diámetro máximo de 55x65 mm (Fig. ). El paciente no presentaba síntomas de dolor abdominal, pero se quejaba de claudicación de glúteos e ingle, incluso en ausencia de defectos en la perfusión pélvica. Los síntomas se evaluaron con una resonancia magnética angiográfica espinal (MRA) que mostró una estenosis espinal lumbar severa (LSS) (Fig. ). Se consideró que el paciente tenía un alto riesgo de cirugía abierta debido a una enfermedad pulmonar obstructiva crónica concomitante y una fracción de eyección baja (40%), y se planificó una reparación aórtica endovascular en etapas, que consistía en TEVAR seguido de un segundo paso que se realizaría 4 semanas después con una reparación endovascular personalizada fenestrada de la aorta visceral e infrarrenal.
3
+ Considerando que las arterias subclavias e hipogástricas estaban abiertas y que la longitud prevista del tracto de la aorta torácica que se iba a cubrir era menor de 20 cm, el procedimiento se estimó con riesgo intermedio de SCI para la reparación aórtica infrarrenal previa. Además, considerando la necesidad de continuar con el DAPT para el procedimiento cardiaco reciente, de acuerdo con el anestesiólogo, se decidió no colocar un drenaje preoperatorio de LCR.
4
+ El procedimiento se realizó con el despliegue de una endoprótesis torácica (Cook Medical Inc., Bloomington, ZTEG-2PT-40-30-165-PF), según lo previsto. La intervención se realizó bajo anestesia general, con una duración de 110 minutos. Al final del procedimiento, el paciente fue trasladado a la unidad de cuidados intensivos para el seguimiento postoperatorio, sin ningún signo de complicaciones clínicas (Hb > 10 g/dl, presión arterial media (MAP) > 90, saturación de oxígeno > 97%). Después de 24 horas desde el procedimiento, se detectó una paraplejía incompleta con ausencia de reflejo tendón-dedo. Por lo tanto, se decidió insertar inmediatamente un catéter espinal para el drenaje de LCR.
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+ El drenaje del LCR se llevó a cabo durante 7 días y el paciente mostró una recuperación parcial del déficit de sensibilidad (hipoestesia dolorosa táctil). El paciente fue trasladado a la Unidad de Columna, donde se observó una recuperación satisfactoria de los movimientos de la pierna derecha, mientras que la parálisis de la pierna izquierda todavía estaba presente. Finalmente, el paciente fue dado de alta el día 15 postoperatorio en un centro de rehabilitación neurológica especializado.
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+ La segunda intervención programada se retrasó y, una semana antes de la fecha prevista, el paciente acudió al servicio de urgencias por hemoptisis y dolor torácico. Una TAC urgente mostró un aumento repentino del aneurisma toracoabdominal (78 x 63 mm) con ruptura del saco contenida. El paciente se sometió a una exclusión endovascular urgente del TAAA con la endoprótesis personalizada de 4 ramas: se desplegó otra endoprótesis torácica (Cook Medical Inc., Bloomington, ZTA-PT-36-32-161) para extender el TEVAR previo. Todas las ramas laterales se estenotaron con Fluency (Bard Incorporated, Karlsruhe, Alemania) y se reforzaron con una endoprótesis autoexpansible (SMART, Cordis Endovascular, Warren, NJ). Se realizó un injerto de endoprótesis distal abdominal con ambas extensiones de la arteria ilíaca aterrizando distalmente dentro del injerto quirúrgico previo.
7
+ La angiografía de sustracción digital final (DSA) mostró la exclusión completa del TAAA y buena permeabilidad de los vasos viscerales. El curso postoperatorio fue sin incidentes. No se produjeron cambios en el estado neurológico. El paciente fue dado de alta en el 6.º día postoperatorio. La CTA realizada 12 meses después del procedimiento demostró la exclusión continua del TAAA y la permeabilidad de los vasos viscerales y renales (Fig.
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+ Un hombre de 18 años se presentó en un hospital local con un dolor torácico repentino acompañado de dolor de cabeza, palpitaciones y falta de aire durante 18 horas. Estaba en buen estado de salud, no tenía enfermedades subyacentes previas ni antecedentes de enfermedad cardiopulmonar.
2
+ Inicialmente, el paciente presentó un dolor torácico repentino, descrito como persistente, no irradiado, dolor sordo, seguido de palpitaciones y dolor de cabeza, acompañado de falta de aire y tos con una pequeña cantidad de flema, que no se pudo aliviar con el reposo. Acudió al hospital local para recibir tratamiento y fue ingresado en la unidad de cuidados intensivos (UCI). Tras el ingreso, desarrolló anuria y acidosis mixta, que no se pudo corregir. Sus constantes vitales eran las siguientes: frecuencia cardiaca de 138 latidos/min, frecuencia respiratoria de 32 respiraciones/min, presión arterial de 105/38 mmHg (después de la infusión continua de altas dosis de norepinefrina y dobutamina), presión venosa central (PVC) de 9 mmHg, y saturación de oxígeno del 100% (caudal de absorción de oxígeno de 4 l/min). La ecocardiografía en color de cabecera mostró un aneurisma del seno coronario derecho de la aorta, que se rompió y se extendió al atrio derecho. La anchura de la base era de 24 mm, la altura de 15 mm, y el punto de ruptura era de 7 mm. Se observó una derivación continua en la imagen Doppler en color (CDFI) (). La fracción de eyección del ventrículo izquierdo fue del 63%. El Doppler espectral mostró que la velocidad del chorro de la válvula aórtica era normal. La CDFI mostró que no había flujo sanguíneo anormal a través del tabique auricular. Se observó una mínima regurgitación de la válvula aórtica, una leve regurgitación tricuspídea con un área de regurgitación de aproximadamente 3,8 cm2 y una velocidad máxima de 2,8 m/s, y una presión sistólica pulmonar (PASP) de 35 mmHg. Se diagnosticó al paciente con un aneurisma de seno de Valsalva roto en el atrio derecho.
3
+ El hospital local se comunicó con nuestro hospital para consultar. Después de la discusión, el plan fue trasladar al paciente inmediatamente a nuestro hospital para una reparación de emergencia de la ruptura del seno de Valsalva. Teniendo en cuenta que la condición del paciente era crítica y que la hemodinámica todavía era inestable después de la administración de una gran cantidad de fármacos vasoactivos, se realizó una VA-ECMO en la cama inmediatamente utilizando una cánula arterial de 15 French, una cánula arterial de 8 French y una cánula venosa de 21 French a través de una incisión femoral derecha abierta, logrando flujos de 3 L/min. En ese momento, las constantes vitales del paciente eran las siguientes: frecuencia cardíaca de 130 latidos/min, frecuencia respiratoria de 22 respiraciones/min, presión arterial de 109/47 mmHg y CVP de 29 mmHg. El flujo de ECMO y la dosis de dobutamina se ajustaron para reducir el desvío (). Después del establecimiento de ECMO, el paciente fue trasladado en ambulancia a nuestro hospital para una cirugía de emergencia. La ecocardiografía transesofágica demostró una ruptura del seno de Valsalva derecho en la aurícula derecha (,).
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+ El paciente se sometió a una reparación quirúrgica de urgencia. Se realizó una esternotomía media y, después de la heparinización sistémica, se estableció un bypass cardiopulmonar con canulación bicaval. Se insertó una cánula de cardioplejía en la raíz aórtica y se insertó un drenaje ventricular izquierdo en la vena pulmonar superior derecha. El paciente se colocó entonces en una hipotermia moderada. Después de una pinza cruzada aórtica, se realizaron perfusiones cruzadas anterógradas y retrógradas de cardioplejía de histidina-triptófano-cetoglutarato (HTK). Se realizó una incisión en la aurícula derecha y se expuso la válvula aórtica a través de una incisión oblicua en la raíz aórtica. La exploración mostró que el seno aórtico estaba muy dilatado y penetraba en la aurícula derecha, con una rotura de aproximadamente 1,2 × 1 cm (). La rotura se reparó con un parche pericárdico suturado de forma intermitente con polipropileno 4-0. No se detectó fuga después de la reparación. La raíz aórtica y la incisión en la aurícula derecha se cerraron con suturas de polipropileno 5-0. La circulación cardiaca se reanudó, se interrumpió el bypass cardiopulmonar cuando la presión arterial se estabilizó. Los parámetros del ventilador fueron los siguientes: volumen corriente de 500 ml, frecuencia respiratoria de 14 respiraciones/min, presión positiva al final de la espiración de 5 cm H2O, concentración de oxígeno inspirado del 60%. Se observaron los siguientes signos vitales: presión arterial de 125/65 mmHg, frecuencia cardiaca de 80 latidos/min, saturación de oxígeno en el pulso del 100%. El análisis de gases en sangre mostró los siguientes resultados: pH de 7,45, PCO2 de 39 mmHg, PO2 de 270 mmHg, glucosa de 8 mmol/L, ácido láctico de 1,10 mmol/L, HCO3 de 27,1 mmol/L y hemoglobina (Hgb) de 94 g/L. La producción de orina fue de 3 ml/kg de peso corporal/h. El estado hemodinámico del paciente se estabilizó, se interrumpió el ECMO. Después se administró protamina. El paciente se conectó al ECMO durante 8 h. Después de la cirugía, volvió a la UCI quirúrgica y a la planta general después de 7 días. Se dio de alta con éxito después de 40 días (). Después de 2 años de seguimiento, la estructura y función cardiaca del paciente eran normales. Tenía buena tolerancia al ejercicio y no había evidencia de insuficiencia cardiaca.
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+ Este es el caso de una niña keniana de 15 años de ascendencia kikuyu que se presentó con una leve hinchazón difusa y dolorosa en la mejilla derecha. El dolor y la hinchazón aumentaban de tamaño de forma constante justo antes y durante las comidas. La zona dolorosa estaba bien definida y el dolor era localizado, sin irradiación. Sus antecedentes médicos y dentales no eran relevantes, excepto por el tratamiento de otitis media 3 meses antes de su presentación.
2
+ Al examinarla, su edad cronológica era acorde con su físico. La zona parótida derecha estaba sensible, sin cambio obvio en el color de la piel. Intraoralmente, tenía 8 incisivos no erupcionados, faltaban 12 y había un palillo lateral en lugar del 22. El tejido blando intraoral era normal en color, textura y consistencia, excepto alrededor de la abertura del conducto de Stensen derecho, que estaba inflamado. Se expresó una pequeña cantidad de pus del conducto derecho cuando se aplicó una ligera presión en la papila.
3
+ Se realizó un diagnóstico de sialadenitis aguda supurativa y se ejecutó un tratamiento en forma de ingesta abundante de líquidos, amoxicilina y ácido clavulánico (500 mg/12,5 mg) dos veces al día durante 5 días, paracetamol 1000 mg tres veces al día durante 5 días y gargarismos con povidona yodada (Betadine) durante 7 días. La infección se resolvió completamente hasta aproximadamente un año después, cuando presentó signos y síntomas como los observados inicialmente. Se prescribió un régimen de tratamiento similar y, tras la eliminación de la infección, se comprobó la permeabilidad del conducto de Stensen derecho mediante canulación sin indicación de obstrucción.
4
+ Cerca de dos años después de su presentación inicial, la paciente volvió a presentar los signos y síntomas iniciales. Se decidió realizar una resonancia magnética (Fig. ) que mostró una lesión homogénea y bien definida en la mejilla derecha, medial al músculo bucinador y que abarcaba el conducto de Stenon ipsilateral. Las características clínicas y radiográficas de la lesión sugerían un lipoma, y se consideraron los diagnósticos diferenciales de quiste dermoide oral, quiste epidermoide y quistes linfoepiteliales. Se tomó la decisión de extirpar la lesión mediante un abordaje intraoral (Figs. y). El conducto de Stenon se canuló para su localización y protección durante la cirugía. Después de la extirpación de la lesión, el diagnóstico histopatológico confirmó un lipoma en el área de la mejilla derecha. Inmediatamente después de recuperarse de la cirugía, la paciente informó la resolución completa de los síntomas de dolor, incomodidad e hinchazón que se habían relacionado con las comidas. Seis meses después de la cirugía, la paciente no presenta síntomas y continúa siendo monitoreada.
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1
+ Un hombre de 40 años se presentó con dolor en el flanco derecho que había tenido durante dos semanas. El dolor era de naturaleza cólica, irradiándose a los genitales, y estaba asociado con vómitos. Los hábitos intestinales eran normales. No había antecedentes que sugirieran la participación de ningún otro sistema. El examen fue normal. La tomografía computarizada (TC) del sistema urinario reveló una hidronefrosis derecha y un cálculo de 0.9x0.8x0.6 cm ubicado en el uréter superior derecho, y la distancia entre la piedra y la pelvis renal era de 7.44 cm (a).
2
+ Se planificó la extracción ureteroscópica. La colocación enérgica del ureteroscopio rígido provocó arrastre del instrumento, lo que dificultó su maniobrabilidad. Un intento de extracción produjo la avulsión completa del uréter. El uréter avulsionado se extrajo del cuerpo (b), y el uréter nativo se conservó en solución salina fisiológica. La selección del tratamiento de reconstrucción fue una decisión tomada para el paciente tras una extensa discusión con los urólogos del Hospital Afiliado de la Universidad Médica de Guizhou. Tras comentar la complicación con el paciente, su cónyuge y sus familiares, se procedió a la reconstrucción ureteral mediante técnicas quirúrgicas abiertas estándar. Aproximadamente 6 horas después de la avulsión ureteral, se realizó una pieloureterostomía más una inversión del omento mayor fuera del uréter avulsionado y una anastomosis ureterovesical para el paciente. Se colocó un único tubo de stent doble J (6F, Budd Company) dentro del uréter (c-f).
3
+ Se hizo un seguimiento al paciente durante 34 meses. La radiografía abdominal simple (KUB) y la TC indicaron que no había hidronefrosis y que la posición del doble tubo en J era normal (a y b). A los 3 meses, la TC indicó que había un material similar a una piedra adherido al doble tubo en J (c). Después de una extensa discusión con los urólogos y con el paciente, su cónyuge y sus familiares, decidimos retirar el doble tubo en J finalmente. A los 5 meses, la TC indicó que no había hidronefrosis y otras anomalías (d). A los 23 meses después de la primera operación, la TC reveló una hidronefrosis derecha y una nueva piedra ureteral superior (e). Se utilizó ureteroscopia rígida y litotripsia con láser de holmio, y se colocó un solo tubo de doble J dentro del uréter después de la gestión, que se retiró un mes después. A los 34 meses, la TC del sistema urinario no reveló hidronefrosis, atrofia renal u otra complicación (f).
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1
+ Un paciente de 54 años de edad, diestro, conocido por tener AR, fue tratado con metotrexato y anti-TNF-a y derivado a una clínica especializada en hombro y codo por dolor crónico en el codo derecho refractario al tratamiento conservador, que consistía en inyección intraarticular de cortisona y fisioterapia. Se quejaba de dolor posterior en la articulación, hinchazón y déficit en la extensión, lo que le causaba una discapacidad grave en su vida diaria y en sus actividades profesionales como bombero. La escala analógica visual del dolor (EAV) era de 8/10, la puntuación de evaluación numérica única del codo (EANU) era de 25/100, la puntuación de rendimiento del codo de Mayo (PRM) era de 35/100. El examen físico mostró derrame articular con sensibilidad en la palpación de la fosa olecraneana, rango de movimiento restringido doloroso (ROM) con 140-20-0° en flexión-extensión en comparación con 150-0-0° en el lado contralateral, la pronosupinación no estaba restringida. No había signos de atrapamiento del nervio cubital. La resonancia magnética preoperativa (MRI) mostró una gran masa pseudo-tumoral intraarticular multilobulada (Fig. ) que causaba compresión humerolunar posterior (Fig. ), con componentes mixtos que incluían franjas lipomatosas y sinoviales (Fig. ), características de LA. Debido a la gravedad y duración de su enfermedad con medidas no operativas fallidas, el paciente se sometió a una sinovectomía artroscópica y descompresión humerolunar posterior.
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1
+ Una mujer japonesa de 19 años presentó un dolor de cabeza temporal izquierdo. La resonancia magnética (MRI) del cerebro reveló un tumor bien definido, heterogéneamente mejorado en el lóbulo temporal izquierdo, de aproximadamente 10 mm de tamaño, que mostraba una alta intensidad en las imágenes ponderadas en T2 (Fig. a, b, c). La paciente se sometió a una craneotomía temporal frontal izquierda y resección total. Estas células tumorales tenían menos de 1 mitosis por 10 campos de alta potencia. El diagnóstico histopatológico primario en ese momento fue glioma de bajo grado. La paciente fue dada de alta después del tratamiento y se le dio seguimiento sin ningún tratamiento adicional. No se detectó una recurrencia local clara durante los 3 años de seguimiento y la paciente posteriormente eligió dejar de someterse a exámenes médicos adicionales.
2
+ Sin embargo, 12 años después del tratamiento inicial, la paciente volvió con un dolor de cabeza temporal izquierdo, diplopía y tinnitus. La resonancia magnética mostró una recurrencia local del tumor alrededor de la cavidad quirúrgica con un edema perifocal prominente (Fig. d, e, f) y se realizó una segunda resección. Intraoperativamente, el tumor era prominentemente hipervascular, con muchas arterias de alimentación de la duramadre, y una parte del tumor era débilmente positiva para el diagnóstico fotodinámico (PDD) basado en el ácido 5-aminolevulínico. La tinción con hematoxilina y eosina (H&E) mostró una lesión de tumor astrocítico con necrosis, proliferación microvascular, invasión y múltiples mitosis (5 recuentos mitóticos por 10 campos de alta potencia). No se observaron EGB. (Fig. d-g). Las tinciones inmunohistoquímicas (IHC) fueron positivas para oligo2, y las células tumorales se conservaron para la tinción de INI1 y ATRX. Aproximadamente el 21% de estas células fueron positivas para Ki-67 pero negativas para IDH1-R132H. Además, se revisó la muestra de la cirugía inicial y se cambió el diagnóstico a PXA de grado II de la OMS basado en la histología que mostraba células con forma de huso, células nucleadas pleomórficas y EGB (Fig. a, b, c). Las fibras reticulares no se tiñeron y la tinción de CD34 fue negativa en ambas resecciones tumorales (Fig. h-k). Como la recurrencia ocurrió después de la resección PXA, se esperaba APXA debido a los hallazgos histológicos más pobres; sin embargo, el tumor no tenía una característica distintiva de PXA, como EGB, lo que llevó a un diagnóstico como GBM por clasificación histológica debido a la atipia nuclear, actividad mitótica, un patrón de crecimiento difuso, proliferación microvascular y necrosis (Tabla). La paciente recibió quimioterapia (temozolomida) y radioterapia conforme, y los seguimientos ambulatorios no detectaron síntomas obvios durante más de 1 año después de la cirugía.
3
+ Además, se enviaron muestras de cada resección al Instituto Nacional de Investigación del Centro del Cáncer y se realizó MLPA (Amplificación de Sonda Dependiente de Ligadura Multiplex) para 1p, 19q, CDKN2A, IDH1 R132H (c.395G > A), R132C (c.394C > T), IDH2 R172K (c.515G > A), R172M (c.515G > T) y Pyrosequence para IHD1 R132, IDH2 R172, BRAF V600E, H3F3A K27, H3F3A G34, HIST1H3B, TERT C228T, FGFR1 N546 y FGFR1 K656. El análisis detectó una mutación BRAF V600E en los tumores iniciales y recurrentes, con hallazgos de alelos mutantes en 16 y 49%, respectivamente. Tanto 1p/19q como CDKN2A estaban intactos en la muestra inicial, pero se detectó una deleción de 19q y una deleción homocigótica de CDKN2A en la muestra recurrente. IDH1/IDH2, H3F3A, HIST1H3B, TERT y FGFR1 estaban intactos en ambas muestras. A partir de este análisis, se asumió que el tumor derivaba de un xantoastrocitoma pleomórfico.
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1
+ Un hombre homosexual de 51 años de edad, VIH positivo, que ha sido seguido en nuestro hospital desde 1992 por VIH, fue admitido en junio de 2004 por fiebre persistente de bajo grado, sudores nocturnos y una pérdida de peso de 12 kg en un año. Ha sido tratado con terapia antirretroviral desde 1995 y TARGA desde 1997. Desafortunadamente, la aparición de variantes de VIH con múltiples mutaciones genéticas de resistencia dio lugar a una alta carga de VIH y un bajo recuento de células T CD4+. En el momento de la admisión, el recuento de células T CD4+ del paciente era de 8 células/μl, y su nivel de ARN de VIH era de 792.000 copias/ml. La temperatura corporal oscilaba entre 37°C y 38°5C. El examen físico reveló un hígado agrandado y una extensa placa violácea bien delimitada en el tobillo izquierdo con 5 nódulos violáceos pequeños adicionales diseminados en la cabeza, el tronco y la pierna izquierda, lo que sugiere un diagnóstico de angiomatosis bacilar (AB). Una tomografía computarizada de tórax reveló una densidad en el lóbulo inferior izquierdo y los frotis de esputo fueron positivos para bacilos ácido-rápidos (AFB). Una tomografía computarizada pélvica reveló una inflamación dentro del músculo glúteo derecho que fue biopsiada, al igual que la lesión cutánea del tobillo izquierdo y la médula ósea.