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1
+ Um homem de 40 anos com diabetes tipo I instável (com anticorpos anti-insulina positivos) foi seguido no departamento de diabetologia do Hospital Universitário de Estrasburgo. A duração do seu diabetes foi de 35 anos, durante os quais teve função renal normal, sem hematuria, microalbuminúria estável e sem outras complicações diabéticas. Os testes pré-transplante não revelaram anticorpos HLA nem sorologia positiva para EBV, com sorologia CMV negativa, exploração cardiovascular normal e morfologia hepática. Como teve episódios hipoglicémicos graves recorrentes, o paciente foi incluído no estudo TRIMECO (). Neste estudo, o paciente recebeu dois transplantes de ilhotas pancreáticas utilizando uma abordagem percutânea transhepática durante um período de 3 meses, sem quaisquer complicações imediatas. A indução imunossupressora para o primeiro procedimento incluiu globulina anti-timócitos (Thymoglobulin®, Sanofi Genzyme) a 0,5-1,5 mg/Kg/dia durante os primeiros 3 dias e etanercept anti-TNF alfa (Enbrel®, AMGEN) no Dia 0, que foi diminuído para 25 mg nos Dias 3, 7 e 10. A manutenção da imunossupressão foi conduzida utilizando 1000 mg de micofenolato de mofetil (Cellcept®, Genentech) duas vezes por dia e um CNI, tacrolimus (Prograf®, Astellas), duas vezes por dia, dependendo dos níveis plasmáticos residuais (objetivos: 9-13 μg/L para os primeiros 3 meses, depois 6-9 μg/L daí em diante). A indução para o segundo procedimento consistiu em 20 mg do antagonista do recetor interleucina 2, basiliximab (Simulect®, Novartis) nos Dias 0 e 4, juntamente com etanercept. O número total de ilhotas que foram injetadas foi de 950.000 IEQ (equivalentes de ilhotas a 150 diâmetros de ilhotas pancreáticas). Dois meses após o segundo procedimento, o paciente tornou-se independente de insulina com um nível de C-peptídeo em jejum de 2,3 μg/L (0,77 nmol/L), glicemia em jejum de 5,7 mmol/L e HbA1c de 5,1% (32 mmol/mol). Isto resultou no desaparecimento dos episódios hipoglicémicos. Cerca de 4 e 8 meses após o segundo procedimento, o paciente foi hospitalizado devido a diarreia aquosa recorrente com lesão renal aguda de Estágio 1 (AKI) [], sem quaisquer sinais de TMA hematológica. Todas as explorações microbiológicas (bacterianas, virais e parasitológicas no sangue e fezes) foram negativas, e a função renal voltou ao intervalo normal após hidratação intravenosa. Este episódio digestivo foi possivelmente ligado a um efeito indesejável de micofenolato de mofetil ou tacrolimus. No entanto, estes fármacos não foram descontinuados.
2
+ Cerca de 15 meses após o segundo procedimento, o paciente foi readmitido no hospital para AKI em Estágio 3 e pressão arterial elevada (200/100 mmHg). Todos os resultados das análises de sangue e urina estão apresentados na Tabela. A ultrassonografia renal foi normal, e a associação de anemia hemolítica mecânica-trombocitopenia e insuficiência renal aguda levou-nos a suspeitar de AHUS (Tabela). Uma sessão de hemodiálise foi iniciada, juntamente com uma troca de plasma (PEX; 60 ml/kg) durante 11 dias. Neste momento, a primeira hipótese estabelecida foi a de toxicidade endotelial direta devido a uma sobredosagem de tacrolimus, no contexto de desidratação por diarreia aquosa recorrente, dado que o nível de tacrolimus no nadir estava no limite superior das metas recomendadas. Como a suspeita era de AKI/HUS induzido por tacrolimus, o paciente foi primeiro mudado para ciclosporina (Neoral®, Novartis). Foi subsequentemente mudado para everolimus (Certican®, Novartis, anti m-TOR) após análise histológica dos resultados da biópsia renal que favoreceu um processo típico de TMA (Fig.
3
+ Após receber o consentimento informado por escrito do paciente, foram tomadas amostras de sangue para rastreio dos seis genes associados ao aHUS. Foi detetada uma alteração de nucleótido rara (c.1775G > A) no exão 14 do gene C3, resultando numa substituição de arginina para glutamina na proteína C3 na posição 570 (p.R592Q). Esta variante heterozigótica, que já foi reportada em pacientes diagnosticados com aHUS [], é um aminoácido exposto localizado perto do sítio de ligação da proteína co-fator da membrana (MCP). A análise funcional utilizando uma proteína recombinante demonstrou uma diminuição da ligação da variante C3 com a MCP, comparativamente ao tipo selvagem, bem como uma taxa reduzida de clivagem de C3 pelo Factor I com a MCP como co-fator. Esta variante levou a um ganho de função indireta, relativa à ativação do complemento, o que explica o nível permanentemente baixo de C3 no plasma do paciente que foi observado (Tabela). As avaliações genéticas que foram realizadas em duas irmãs revelaram a mesma mutação do gene C3, o que contraindicou uma doação de rim vivo relacionada.
4
+ O paciente de 40 anos de idade passou um ano em tratamento de hemodiálise antes de ser submetido a transplante de rim de doador com morte cerebral. Não houve evidência de imunização HLA antes do transplante e a pontuação HLA pré-operativa identificou quatro incompatibilidades na classe HLA I, sem nenhuma na classe HLA II. O tempo de isquemia fria foi de 16 horas. A indução imunossupressiva incluiu basiliximab (Simulect®, Novartis) e o eculizumab foi continuado com uma dose de 900 mg nos dias 0, 1, 8 e 15 e depois a cada duas semanas com uma dose de 1200 mg para prevenir a recorrência de aHUS. A evidência de TMA hematológica estava ausente no seguimento imediato do transplante renal. Após o transplante renal, o regime imunossupressivo foi modificado para ciclosporina e ácido micofenólico (Myfortic®, Novartis). Três meses após o transplante renal, as funções dos ilhéus renais e pancreáticos foram consideradas excelentes, com níveis de creatinina no plasma de 94 μmol/L (1.06 mg/dL) e um nível de HbA1c de 5.5% (36.5 mmol/mol), sem terapia com insulina. A função renal permaneceu satisfatória 12 meses após o transplante renal, com um nível de creatinina no plasma de 87 μmol/L (1.0 mg/dL) sem lesões de TMA na biópsia renal por protocolo. Quatro anos após o transplante renal, o paciente ainda é tratado com eculizumab, o seu nível de creatinina no plasma é de 99 μmol/L, o seu nível baixo de C3 persiste e a sua função pancreática é satisfatória. Ele está livre de insulina há cinco anos. Os resultados laboratoriais relativos ao seguimento de 4 anos estão detalhados na Fig.
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1
+ O caso era de uma mulher de 25 anos de idade, com histórico de infertilidade, que se queixava de sangramento uterino irregular e foi diagnosticada com uma massa pélvica em MRI. Ela casou-se há 7 anos.
2
+ Todas as suas gravidezes foram induzidas e a ovulação e a primeira e a segunda gravidez foram abortadas espontaneamente entre as 6 e as 8 semanas. A terceira gravidez, há 3 anos, foi terminada por cesariana e resultou no nascimento de um bebé saudável.
3
+ A paciente que teve menorragia nos últimos 6 meses foi examinada por sangramento uterino irregular. Ela também se queixou de dores ocasionais sob o abdômen e no quadrante superior direito. Na ressonância magnética, o útero retroperitoneal e a espessura endometrial foram de 5 mm, e uma massa com um sinal heterogêneo anormal e aumento heterogêneo de cerca de 95x80 mm no limite anterolateral e direito do quadril com extensão para a região hipogástrica foi relatada, sugerindo lesões tumorais no ovário direito ou no endométrio ().
4
+ De acordo com o relatório da massa ovariana em MRI, a paciente se tornou uma candidata para laparoscopia.
5
+ A cirurgia laparoscópica foi planejada na sala de operações do Hospital Mehr em Mashhad em 10 de janeiro de 2018. Inicialmente, para entrar na cavidade abdominal, não havia possibilidade de passar a agulha veress através da parede abdominal do umbigo e do ponto de Palmer, então a decisão foi tomada para entrar na cavidade abdominal através de laparoscopia aberta. Depois de criar uma incisão de 2 cm no umbigo, e tocar com o dedo, uma textura sólida e anormal neste lugar foi observada. Portanto, a decisão foi tomada para continuar a operação por laparotomia.
6
+ O abdômen foi aberto com uma incisão na linha média e uma massa sólida foi encontrada na linha média da parede abdominal aderindo aos músculos retos e à fáscia com 12 cm de tamanho. Primeiro, a massa foi dissecada dos músculos retos e do peritônio abaixo dela. Após dissecação completa, observou-se que a massa estava conectada à parede abdominal com um feixe relativamente grosso (2 cm) na região suprapúbica ().
7
+ A massa era semelhante a fibróides uterinos em forma e consistência. Após a remoção completa da massa, no exame da parede abdominal, o peritoneu visceral estava completamente saudável. O peritoneu visceral foi aberto para verificar a cavidade abdominal. Não foram observados achados patológicos específicos no exame do abdômen e da pélvis. O útero e os anexos estavam completamente saudáveis e não havia evidência de aderência, massa ou cisto ovariano ou fibróides uterinos. Assim, a cirurgia foi terminada.
8
+ O relatório de patologia da massa da parede abdominal foi leiomioma.
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1
+ Um menino hispânico de 3 anos e 10 meses de idade, 99 cm, 14 kg, que se apresentou ao nosso departamento de emergência após múltiplas visitas a outras instalações durante a mesma semana com uma queixa principal de dor abdominal. A dor foi descrita como pós-prandial e cólica, e a mãe da criança endossou a sua aversão a alimentos gordurosos e bebidas carbonatadas. Ela negou vômitos, icterícia, prurido, ou sintomas de estado mental alterado. O exame físico foi normal. Os estudos laboratoriais mostraram apenas uma elevação de bilirrubina total no limite. Foi obtido um raio-x abdominal simples, que revelou uma massa radiodensa no quadrante superior direito (Figura, painéis A, B, setas). O paciente foi diagnosticado com cálculo biliar calcificado. Isto foi confirmado com um ultra-som abdominal, que mostrou ainda que a pedra de 1,2 × 0,8 × 0,7 cm estava impactada no pescoço da vesícula biliar (Figura, painéis C, D, setas). A colecistectomia eletiva foi realizada utilizando a técnica laparoscópica padrão de quatro portas, com a descoberta de uma grande pedra pigmentada no pescoço da vesícula biliar.
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+ Um paciente do sexo masculino de 48 anos de idade apresentou-se ao departamento de emergência com dor de cabeça, tontura, marcha instável, fraqueza nos membros, acentuada ptose das pálpebras, oftalmoplegia externa e taquicardia sinusal. A doença manifestou-se no paciente aos 16 anos de idade, apresentando inicialmente baixa estatura e sintomas relacionados com os músculos extraoculares. À medida que a doença progrediu, o paciente apresentou um aparecimento gradual de características clínicas adicionais, tais como problemas de condução cardíaca, disfunção endócrina e um ligeiro declínio cognitivo.
2
+ O diagnóstico de KSS foi apoiado pela identificação de características clínicas relevantes que indicaram uma anormalidade no sistema oftalmológico do paciente: ptose bilateral, diplopia, oftalmoplegia externa progressiva crônica e uma diminuição moderada da acuidade visual (). Considerando que a oftalmoplegia do paciente não correspondia a um grupo específico de paralisia dos nervos cranianos (paralisia do nervo oculomotor, paralisia do nervo IV e paralisia do nervo VI), a probabilidade de miopatias foi ainda maior. Foi observada paralisia dos movimentos verticais dos olhos (). Não foi descoberta retinite pigmentosa durante o exame do fundo de olho realizado pelo oftalmologista, mas foi descrita angiosclerose da retina.
3
+ Segundo observações oftalmológicas, o exame neurológico destaca fraqueza muscular generalizada leve, ataxia cerebelar, tremor cerebelar e um ligeiro comprometimento cognitivo (pontuação de 22 pontos no Exame de Estado Mini-Mental).
4
+ O paciente tinha sintomas e sinais endocrinológicos que precederam as manifestações neurológicas, incluindo baixa estatura (154 cm) causada por insuficiência de hormônio de crescimento, puberdade tardia, hipogonadismo primário, hipotireoidismo, hiperparatireoidismo secundário, ginecomastia, calvície frontal e braquidactilia. O paciente não tinha filhos.
5
+ O envolvimento cardíaco é comum em distúrbios caracterizados por disfunção mitocondrial devido ao seu impacto em órgãos que dependem fortemente de energia (). Após a confirmação do diagnóstico, o paciente foi submetido a uma série de testes médicos, incluindo eletrocardiografia de superfície de 12 derivações (ECG), ecocardiografia transtorácica e monitorização Holter de 24 horas. Foram observadas anormalidades de condução, incluindo bloqueio atrioventricular (AVB) de primeiro grau, bloqueio significativo do ramo direito (RBBB) e taquicardia sinusal (). O ecocardiograma revelou prolapsos da válvula mitral anterior (MVP) e disfunção diastólica e sistólica do LV tipo I (LVEF = 40%).
6
+ Dada a presença de muitas características clínicas que sugerem KSS neste paciente, realizamos uma análise abrangente de testes bioquímicos e genéticos relacionados a fatores de risco cardiovascular. Os testes de laboratório demonstraram WBC de 12.460/μl (NV 4.000–9.500/μl), hemoglobina de 17.9 g/dl (NV 13.6–17.2 g/dl), hematócrito de 53.6% (NV 39–51%), glicemia de 101 mg/dl (NV 74–106 mg/dl), aspartato aminotransferase de 58 U/L (NV 15–37 U/L), alanina aminotransferase de 71 U/L (NV 30–65 U/L), lactato desidrogenase de 356 U/L (NV 85–227 U/L), creatinina quinase de 308 U/L (NV 39–308 U/L), e creatinina quinase-MB de 42 U/L (NV 7–25 U/L). O ionograma sérico revelou cálcio iónico de 3.95 mg/dl (NV 4.2–5.2 mg/dl), magnésio de 2.2 mg/dl (NV 1.8–2.4 mg/dl), potássio de 5.5 mmol/L (NV 3.5–5.1 mmol/L), e sódio de 149 mmol/L (NV 136–145 mmol/L).
7
+ As análises endocrinológicas mostraram os seguintes valores: hormona do crescimento (hGH) < 0.050 ng/ml (NV 0.4–10 ng/ml) e os níveis da hormona da tiróide foram FT3 de 3.35 pmol/L (NV 3.54–6.47 pmol/L), FT4 de 15.19 pmol/L (NV 11.48–22.70 pmol/L), TSH de 0, 150 mIU/ml (NV 0.55–4.78 mIU/ml), anti-TG de 24.6 U/ml (NV 0–60 U/ml), e anti-TPO de 31.9 U/ml (NV 0–60 U/ml). A PTH intacta foi de 61.8 pg/ml (NV 7.5–53.5 pg/ml) com um baixo nível de cálcio iónico (3.95 mg/dl). As hormonas gonadotrópicas foram testosterona de 182.76 ng/dl (NV 241–827 ng/dl), FSH de 22.56 mIU/mL (NV 1.4–18.1 mIU/mL), e LH de 24.39 mIU/mL (NV 1.5–9.3 mIU/mL). O cortisol sérico foi normal (15.16 μg/dl). O CSF indicou um nível elevado de proteínas de 91 mg/dl (NV 0.12–0.60 mg/dl) e um nível elevado de glucose de 131 mg/dl (NV 40–70 mg/dl) na ausência de glóbulos brancos durante um procedimento de punção lombar. Para o diagnóstico diferencial da miastenia gravis, testamos os anticorpos anti-receptor de acetilcolina, que foram normais (AChR < 0.2 nmol/L).
8
+ A realização de sequenciamento de próxima geração (NGS) no DNA mitocondrial extraído de amostras de leucócitos de sangue periférico é o principal método de diagnóstico para identificar deleções em situações onde a KSS é clinicamente suspeita (...). Pedimos o teste para análise de sequência do gene MT-TL2; este teste foi desenvolvido e o seu desempenho foi validado pela CENTOGENE AG (Rostock, Alemanha) para fins clínicos. A amostra de sangue foi processada através do enriquecimento de sequências alvo, e a sequência foi feita utilizando NGS Technologies.
9
+ Não detetámos qualquer variante patogénica clara no sequenciamento do gene MT-TL2, incluindo a variante m.12315G>A, que foi reportada como estando associada à KSS. No entanto, deve-se notar que as variantes codificadas no genoma mitocondrial podem não ser detetadas no sangue se a percentagem de heteroplasmia for baixa (tipicamente < 15% de heteroplasmia) (). Nesta situação, recomenda-se testar uma amostra de um tecido afetado, mas o paciente não concordou com a biópsia muscular.
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+ A eletromiografia (EMG) mostrou uma via miogênica com pequena amplitude e potenciais de unidade motora de curta duração com um padrão de recrutamento precoce (músculos deltóides e frontais bilaterais). A eletroencefalografia (EEG) revelou um padrão de fundo teta generalizado; a via do tipo lesão foi mantida mesmo quando ativada por hiperventilação ou estimulação luminosa intermitente (6-12 Hz).
11
+ Ao ser admitido na nossa clínica, foi realizada uma ressonância magnética do cérebro com e sem contraste. Os resultados revelaram sinais simétricos de alta T2 e Flair na substância branca cerebral de ambos os lobos temporais e na ínsula bilateral dos lobos de Reil ().
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+ A aparência das lesões cerebrais não mudou; o paciente passou por vários exames de ressonância magnética no ano em que foi supervisionado. Foram identificados sinais incomuns de alta T2 na substância branca do cerebelo. Isso demonstra a presença de atrofia cerebelar.
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+ O paciente foi dispensado em condições estáveis com a recomendação de monitorização cardiológica. Não existe atualmente nenhum remédio conhecido para esta condição incomum, e todas as terapias disponíveis apenas fornecem apoio. Foi aconselhado a submeter-se a terapia de substituição hormonal e tomar Coenzima Q10 (CoQ10). O paciente apresentou-se no departamento de emergência um mês depois com um caso grave de embolia pulmonar bilateral, acompanhada por síncope no início, falha cardiorrespiratória aguda, trombose venosa profunda proximal no membro esquerdo (as veias femorais-poplíteas), e estado neurológico alterado caracterizado por um nível deprimido de consciência e agitação extrema. Ele recebeu intubação e ventilação mecânica na unidade de cuidados intensivos.
14
+ Os resultados laboratoriais do paciente mostraram WBC de 10.800/μl, hemoglobina de 16.1 g/dl, hematócrito de 48.6%, plaquetas de 263,000/μl, glicemia de 128 mg/dl, aspartato aminotransferase de 6,570 U/L, alanina aminotransferase de 5,735 U/L, lactato desidrogenase de 4,736 U/L, creatinina quinase de 535 U/L, creatinina quinase-MB de 48 U/L, colinesterase de 14,428 U/L (NV 5,320–12,920 U/L), e ácido láctico de 3.2 mmol/L (NV 0.5–2.2 mmol/L). O exame de inflamação sérica mostrou hsCRP elevado de 71.98 mg/L (NV 0–10 mg/L) e fibrinogênio de 599 mg/L (NV 200–393 mg/L). O painel de hepatite (AcHBs, aHCV, e HAV Ig M) foi negativo. Os níveis hormonais foram FT3 de 2.55 pmol/L, FT4 de 15.08 pmol/L, TSH de 1,003 mIU/ml, e anti-TPO de 45.3 U/L; FSH de 2.76 mIU/ml, LH de 3.70 mIU/ml, e testosterona de 66.80 ng/dl. Os testes de coagulação mostraram tempo de protrombina de 16.0 s (NV 9.4–12.5 s), APTT de 74.1 s (NV 25.1–36.5 s), e INR de 1.43 (NV 0.80–1.07).
15
+ A tomografia computadorizada do tórax (tomografia computadorizada do tórax) revelou embolia pulmonar bilateral maciça com infiltrações multifocais. O ecocardiograma mostrou dilatação das câmaras cardíacas direita e moderada hipertensão pulmonar secundária. A ultrassonografia venosa Doppler das extremidades inferiores detectou trombose total recente nas veias femorais e poplíteas esquerdas. O paciente foi testado para trombofilia hereditária, obtendo as seguintes mutações genéticas: homozigótico para o fator V G1691A Leiden, polimorfismo do gene MTHFR C677T e A1298C, e genótipo 5G/5G homozigótico para o PAI-1 675. O paciente não apresentou uma mutação G20210A da protrombina ou deficiência de proteína C, proteína S ou antitrombina. Em indivíduos com síndrome de Kearns-Sayre, a presença de trombofilia hereditária, juntamente com doença cardiovascular pré-existente, é indicativa de um mau prognóstico.
16
+ Foi observada uma melhora significativa após 2 semanas, e o paciente voltou para casa em condições estáveis com um novo tratamento com um medicamento anticoagulante oral (Rivaroxaban 20 mg/dia). Após 6 meses de acompanhamento, o monitoramento ECG-Holter e as imagens de ressonância magnética do cérebro permaneceram inalterados. Após 3 meses, o paciente morreu repentinamente enquanto dormia em casa.
data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/fulltext/multiclinsum_test_1040_pt.txt ADDED
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1
+ Uma paciente de 37 anos de idade, de origem caucasiana, foi encaminhada de um hospital regional com suspeita de leucemia aguda. O médico responsável informou sobre febre, tosse, trombocitopenia grave e células irregulares no esfregaço de sangue. A equipa da unidade de emergência organizou extensas investigações laboratoriais, ordenou uma tomografia computorizada, pediu uma biópsia da medula óssea e reservou um concentrado de plaquetas. O exame de sangue EDTA por um analisador de hematologia automatizado (Coulter Counter LH750, Beckman-Coulter Inc., Nyon, Suíça) mostrou uma trombocitopenia isolada (38 × 106/μl) bem como padrões típicos de plaquetas e histogramas de leucócitos. As plaquetas agregadas levaram a uma curva serrilhada (“dentes de serra”) do histograma de plaquetas (Figura ) e os maiores agregados de plaquetas são representados como um pico peculiar no lado esquerdo do histograma de leucócitos (Figura ; seta). Além disso, o analisador de hematologia informou sobre as seguintes bandeiras: “agregados de plaquetas” e “plaquetas gigantes”. A inspeção visual do esfregaço de sangue revelou linfócitos ativados e agregados de plaquetas (Figura ). A pseudotromocitopenia dependente de EDTA (EDTA-PTCP) foi confirmada por uma contagem normal de plaquetas quando se examinou sangue CPT-anticoagulado (173 × 106/μl). Devido à normalização de PLT, não se realizou esfregaço de sangue da amostra citratada. A revisão de testes laboratoriais anteriores com o médico de família revelou valores normais de PLT. Assim, os linfócitos ativados e a pseudotromocitopenia dependente de EDTA foram interpretados como secundários a uma infeção das vias respiratórias superiores [,].
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1
+ Uma mulher de 65 anos com histórico de diabetes mellitus tipo 2, hipertensão arterial sistêmica e perda auditiva direita de longa data. Ela começou a apresentar dor de cabeça holocraniana moderada a intensa 21 dias antes da sua avaliação inicial em julho de 2023, apresentando-se com afasia global, isocoria de 3 mm, preservação dos reflexos fotomotores e consensuais, perda auditiva de condução direita, preservação da função motora, sensibilidade sem resposta à dor no hemicórdio direito. Não houve evidência de hipertensão intracraniana ou histórico de convulsões. Foi realizado um exame neurológico com Glasgow de 13 pontos (O:4, V:3, M:6), funções mentais com afasia global, isocoria de 3 mm, preservação dos reflexos fotomotores e consensuais, perda auditiva de condução direita, preservação da função motora, sensibilidade sem resposta à dor no hemicórdio direito. Não houve evidência de hipertensão intracraniana ou histórico de convulsões. Foi realizado um exame de tomografia simples e contrastante, que mostrou a presença de duas lesões ao nível do trigone ventricular, cada uma aparentemente, que foram confirmadas por uma ressonância magnética (MRI) indicando lesões periventriculares com extensão para a substância branca dos lobos temporal e parietal, observou-se uma clara redução do espaço ventricular de ambos os átrios, sem comunicação entre estas lesões através das fibras do corpo caloso, com realce principalmente uniforme ao contraste de gadolínio [], e restrição à difusão. Metástase, glioma de alto grau e linfoma foram considerados como um diagnóstico diferencial, que foi complementado por uma tomografia torácica e abdominal sem evidência de lesões sistêmicas. Foram realizados estudos sorológicos [], perfis virais para EBV, CMV e HIV, bem como marcadores tumorais, que foram todos negativos. Subsequentemente, foi realizado um estudo de espectroscopia [] 8 dias antes do tratamento com dexametasona, onde foram observados picos de colina e creatina, uma alta relação colina/creatina (Cho/Cr), com picos de lipídios e lactato, bem como uma diminuição no N-acetil aspartato (NAA), sugerindo malignidade e presença de áreas de necrose.
2
+ Foi realizada uma craniotomia temporal com uma abordagem transulcal T2-T3 guiada por um sistema de neuronavegação. Foram tomadas amostras de biópsia. O tumor foi identificado como infiltrativo e difuso na substância branca, com cor cinzenta, consistência mole e núcleo necrótico. O ventrículo não foi aberto. Não se apresentaram complicações.
3
+ A histopatologia revelou um linfoma difuso de células B com um padrão angiocentrico com coloração imunohistoquímica positiva para CD20 e Ki67 em 70% [].
4
+ O paciente teve um curso complicado devido a pneumonia, foi dispensado do hospital 15 dias após a cirurgia, e foi encaminhado a um centro de oncologia.
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1
+ Uma mulher de 37 anos apresentou-se no nosso hospital com queixas de visão turva no olho direito durante 10 meses. Não tinha histórico familiar de doenças oculares hereditárias nem histórico anterior de cirurgia ocular ou trauma ocular. Além disso, a paciente tinha deformidade varus bilateral das articulações interfalangeais distais nos dedos mindinhos. Além disso, a sua irmã nasceu com uterus didelphys.
2
+ A melhor acuidade visual corrigida (BCVA) foi de movimento da mão no olho direito e 20/33 no olho esquerdo. A refração foi de + 4.25/− 0.50 × 90 no olho esquerdo. Os diâmetros corneais horizontais foram aparentemente aumentados em ambos os olhos (no olho direito 14 mm/ no olho esquerdo 13.88 mm). A pressão intraocular de aplanamento (IOP) foi normal em ambos os olhos. As principais medidas do caso em questão estão resumidas na tabela.
3
+ A fotografia do segmento anterior mostrou atrofia iridal leve de ambos os olhos, que subsequentemente levou a pupilas insuficientemente dilatadas com diâmetros não maiores que 5 mm. A catarata branca foi observada no olho direito (Fig.
4
+ Com base nas descobertas acima, o paciente foi diagnosticado com megalóftalmos anterior bilateral, complicando a catarata branca no olho direito.
5
+ A operação foi realizada por um cirurgião experiente (Y.L.). Foi feita uma incisão corneana temporal de 2,6 mm sob anestesia tópica. Foi então instilado um agente viscoelástico (DisCoVisc, Alcon, Fort Worth, TX, EUA) para manter a câmara anterior com pupila pequena. Depois de uma capsulorrexeia curvilínea contínua de 5,5 mm, hidrodissecção, corte, rotação do núcleo e facoemulsificação (CENTURION Vision System, Alcon, Fort Worth, TX, EUA) foram então realizadas. Uma IOL dobrável de 1 peça (+ 20,5 D, IOL de PC de ótica humana, MC X11 ASP) com quatro haptics de armação para aumentar a estabilidade intracapsular, foi inserida no saco capsular. Depois da aspiração do viscoelástico residual, a incisão foi hidratada com solução salina equilibrada e verificada a estanqueidade. A operação suave foi enfatizada intraoperativamente considerando a fraqueza zonular e a câmara anterior profunda, uma vez que a altura da garrafa de infusão foi definida para 75 cm e a facoemulsificação foi realizada em modo de movimento lento (vácuo: 300 mmHg; fluxo de aspiração: 28 cc/min). Após a operação, foram administrados Cravit Eye Drops (Alcon Laboratories, Inc., Fort Worth, TX, EUA), Pred Forte Eye Drops (Allergan Pharmaceuticals, Inc., Dublin, Irlanda) e Diclofenac Sodium Eye Drops (Shenyang Xingqi Pharmaceutical Co. Ltd, Shenyang, China), todos 3 vezes ao dia durante 4 semanas.
6
+ Um mês após a cirurgia, a acuidade visual não corrigida (UCVA) e a acuidade visual corrigida (BCVA) do olho direito melhoraram para 20/25 e 20/20. A refração pós-operatória real foi de + 1.50/− 0.50 × 115 no olho direito e a refração pós-operatória real equivalente esférica (SE) foi de + 1.25 D. A pressão intraocular do olho direito foi de 18 mmHg. A inspeção pós-operatória por AS-OCT indicou um baixo grau de descentração da LIO e a concavidade posterior da íris ainda permaneceu na orientação horizontal com a íris plana na orientação vertical (Fig. e, f). A aberrometria OPD-Scan III (Nidek Co, Ltd, Gamagori, Japão) verificou um aumento das aberrações internas de coma e de inclinação indicando um ligeiro deslocamento da LIO após a cirurgia (Tabela, Fig.). Três meses após a cirurgia, a acuidade visual e o estado refrativo do olho operado foram estáveis e a pressão intraocular permaneceu dentro da faixa normal (15.0 mmHg OD e 17.8 mmHg OS). A LIO também mostrou bom centramento e estabilidade durante o acompanhamento.
7
+ O erro refrativo pós-operatório é igual ao SE pós-operatório real (+ 1.25 D) menos a refração prevista calculada pelas fórmulas de cálculo de potência da LIO, como segue:
8
+ Neste caso, usamos originalmente a fórmula SRK/T para o cálculo da potência da LIO e o erro refrativo pós-operatório acabou sendo de + 1.44 D durante o acompanhamento. Para encontrar a fórmula de cálculo de potência mais precisa com o menor erro refrativo pós-operatório para os casos desafiadores de megalóftalmos anteriores, aplicamos ainda as fórmulas Haigis e Holladay II (Tabela).
9
+ O erro refrativo pós-operatório diminuiu para um valor bastante baixo de − 0.05 D após usar a fórmula de Haigis. Quanto à fórmula de Holladay II, o erro refrativo pós-operatório foi de + 0.63 D. Portanto, comparado com as fórmulas de SRK/T e de Holladay II, a fórmula de Haigis pode ser uma escolha mais adequada de acordo com o nosso caso, com maior precisão e menor erro refrativo pós-operatório relativo ao cálculo da LIO em megalóftalmos anterior.
10
+ Para análise genética, obtivemos amostras de sangue da paciente, do seu filho e dos seus pais para sequenciamento de exoma completo, com base na família, para identificar quaisquer mutações genéticas diretamente relacionadas com a megalópata anterior. No entanto, não foram encontradas mutações genéticas relacionadas, conhecidas ou novas (Tabela).
data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/fulltext/multiclinsum_test_1069_pt.txt ADDED
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1
+ Um homem caucasiano de 47 anos com um histórico de 10 anos de doença de Crohn apresentou um histórico de 5 dias de febre, suores noturnos, erupção cutânea em ambas as pernas e dor de cabeça. A dor de cabeça estava localizada na área temporal esquerda e associada a náuseas, letargia, mal-estar geral, febre, suores noturnos e rigores, mas não fotofobia. Não houve histórico de infecção prévia do trato respiratório superior. O histórico médico do paciente não indicou nada relevante exceto a doença de Crohn que foi diagnosticada em 1998. Esta foi tratada com uma colectomia parcial em 1999 e uma colectomia total em 2006. Ele não tomou qualquer medicação regular e não relatou alergias a drogas.
2
+ No exame físico inicial após a admissão no hospital, o paciente estava afebril (temperatura tímpanica 36,5°C). A sua pele apresentava lesões que eram púrpura-vermelhas, não pruriginosas, nódulos sensíveis com 1-2 cm de diâmetro. Eles estavam distribuídos de forma assimétrica em ambas as canelas e áreas internas do joelho, assemelhando-se a eritema nodoso (Figuras -). O exame neurológico foi normal. Ele não tinha rigidez no pescoço.
3
+ O exame laboratorial revelou uma contagem de células brancas de 11,5 × 109/L com leucocitose neutrofílica (79%). A PCR estava elevada (234 mg/l). As funções renal e hepática estavam normais.
4
+ Na manhã seguinte, a dor de cabeça piorou e o paciente começou a sentir rigidez no pescoço. No exame, o paciente tinha febre com temperatura de 39,4°C. Foi detectada uma leve rigidez no pescoço. Ele não tinha neurologia focal. Outros nódulos apareceram em suas canelas.
5
+ A tomografia computadorizada (TC) da cabeça foi normal. Procedemos a uma punção lombar. Esta mostrou fluido claro, uma pressão de abertura de 36 cm H2O, sem xantocromia, células totais 366, polimórficos 294, linfócitos 72, glóbulos vermelhos <1, cultura de fluido cerebrospinal negativa (também negativa para bacilos acidorresistentes) e reação em cadeia da polimerase meningocócica negativa. Uma vez que estes resultados inicialmente sugeriam meningite bacteriana, 2 g de ceftriaxona intravenosa duas vezes ao dia foi iniciado. Além disso, o paciente recebeu ibuprofeno 400 mg três vezes ao dia e paracetemol 1 g quatro vezes ao dia para analgesia.
6
+ No terceiro dia de admissão, novas lesões semelhantes apareceram em ambos os braços. Biopsias por punção foram tomadas a partir destas lesões. A histologia das amostras revelou um edema papilar grave. A derme continha um infiltrado de neutrófilos e pó nuclear também estava presente. Estes achados apoiaram o diagnóstico clínico de dermatose neutrofílica aguda (doença de Sweet). Nos dias 4-6 de admissão, os seus sintomas começaram a melhorar. Ele ainda tinha dores de cabeça e temperaturas de até 38,9°C à noite, mas as lesões cutâneas estavam a resolver-se com diminuição da sensibilidade e vermelhidão. No sétimo dia, o paciente estava apirexial, a sua dor de cabeça tinha resolvido, e a sua CRP tinha caído de 234 para 33. Ele foi dispensado do hospital.
data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/fulltext/multiclinsum_test_1072_pt.txt ADDED
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1
+ Um homem turco de 55 anos foi admitido na nossa clínica com queixas de obstrução nasal e dor de cabeça que duravam há anos. Havia uma massa nasal em frente ao seu cornete médio esquerdo que se estendia quase até ao cornete inferior numa análise anterior de rinoscopia, que tinha uma origem pouco clara. A análise endoscópica revelou uma massa que se estendia da sua cavidade nasal superior em direção ao seu cornete inferior no lado esquerdo. A cavidade nasal oposta estava obstruída pelo desvio do septo nasal. Como mostrado nas Figuras e, as tomografias computadorizadas dos seios paranasais mostraram a extensão excessiva do seu cornete superior em direção ao seu cornete inferior no lado esquerdo, um desvio do septo nasal grave para a direita com uma formação de esporão e espessamento da mucosa inflamatória bilateral nos seios maxilares. Depois de dar informações ao paciente sobre a cirurgia, a ressecção da parte inferior do extenso cornete superior esquerdo, a cirurgia endoscópica dos seios paranasais minimamente invasiva e a septoplastia por técnica endoscópica foram realizadas sob anestesia geral. Ele foi dispensado do hospital 1 dia após a operação. Ele teve um período de acompanhamento sem incidentes e resolução completa das suas queixas. A análise histológica após a cirurgia revelou tecido do cornete.
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1
+ O macho de 5 anos de idade, vacinado, de raça mestiça, foi encaminhado ao Hospital Especializado de Animais de Estimação Hassanzadeh com uma grande massa no osso mandibular. O proprietário afirmou que a massa apareceu há mais de 5 meses. A apresentação clínica começou com salivação, problemas de mastigação, boca aberta causada por distensão da massa, má oclusão na mandíbula direita e alterações faciais. O canino mandibular direito e o primeiro pré-molar não foram observados, o segundo pré-molar estava deslocado e o canino maxilar do mesmo lado estava orientado rostralmente. Não havia sinais de dor e a massa era firme e de consistência óssea. Também havia uma massa menor na mandíbula direita com invasão inferior e ausência de alterações na oclusão dentária (). O diagnóstico diferencial do caso mencionado prevê fraturas antigas por má união e tumores ósseos, como osteossarcoma, osteoma, osteoblastoma, fibroma ossificante e osteomielite ou exostoses. Outras massas de tecidos moles da mandíbula, como epulis, carcinoma de células escamosas e ameloblastoma, rejeitaram a causa da consistência e da estrutura óssea da massa.
2
+ As radiografias do crânio foram realizadas em projeção dorsoventral e lateral, que mostraram a borda intensa e bem demarcada com uma curta zona de transição entre osso normal e anormal. Havia uma aparência radiopaca arredondada e suave rostral das mandíbulas bilaterais. O tamanho da massa direita media 8 × 4 cm e impedia a mastigação normal. A massa esquerda não apresentava alterações radiológicas notáveis em comparação com a massa esquerda. A reação periosteal e a invasão do tecido mole circundante não foram observadas. As radiografias torácicas não indicaram metástases pulmonares ().
3
+ A amostra de sangue foi coletada e o leucograma mostrou neutrofilia leve e monocitose, que seria por causa de inflamação crônica. O perfil bioquímico foi normal e não apresentou uma mudança significativa (). A avaliação citológica foi realizada por citologia de aspiração com agulha fina do núcleo da lesão. A avaliação microscópica mostrou células de forma oval a fusiforme com critérios de malignidade fracos. Um número moderado de células gordas, neutrófilos degenerados, bactérias, macrófagos, osteoblastos e osteoclastos. A inflamação séptica foi evidente e suspeita de tumor mesenquimal ().
4
+ Devido ao problema de mastigação, a mandibulectomia é considerada a melhor opção de tratamento para este paciente. Portanto, o paciente foi sedado com cetamina (5 mg/kg de peso corporal) - diazepam (0,2 mg/kg de peso corporal), intravenosamente, e mantido por inalação de isoflurano, respetivamente. É posicionado na posição ventral e a massa mandibular é excisada por ostectomia mandibular unilateral. A abordagem foi de acordo com a dissecção do genioglossus, uma porção superficial do músculo masseter, e a porção rostral do músculo mylohyoideus e digástrico. A mandíbula foi removida após a ligadura da artéria, veia e nervo alveolar inferior (). A terapia antibiótica (cefazolina 25 mg/kg de peso corporal, q8, 5 dias e clindamicina 11 mg/kg de peso corporal, q24, 3 dias) e analgésicos (morfina 0,2 mg/kg de peso corporal) foram administrados.
5
+ A massa foi enviada para o Laboratório de Histopatologia e o exame macroscópico detetou um tecido castanho-creme, com 10 × 5 cm2. A descrição microscópica revelou a mistura de padrões de ossos lamelares e tecidos, com canais tipo Haversian. A arquitetura de ossos do tipo cortical é mais frequente do que a arquitetura de ossos trabeculares. Os osteoblastos que revestem os ossos são discretos e pequenos. Os osteócitos na matriz são pequenos, não atípicos e distribuídos aleatoriamente. Os espaços intertrabeculares da medula estão preenchidos com estroma fibroso moderadamente celular e solto. O diagnóstico final foi osteoma ().
data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/fulltext/multiclinsum_test_1081_pt.txt ADDED
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1
+ Uma mulher de 18 anos de idade e grávida de 39 semanas sofreu um súbito aparecimento de dor intensa e foi admitida na clínica de obstetrícia. Mielomeningocele e apresentação pélvica foram previamente diagnosticados no feto. No exame ultrassonográfico (USG), foram determinados estresse fetal e hidrocefalia e foi planejada uma cesariana urgente. Uma menina de 2690 g. nasceu com escores Apgar entre sete e oito numa hora e cinco minutos. Inchaço foi determinado em ambas as coxas em avaliação neonatal de rotina alguns minutos após o parto. A recém-nascida parecia irritada com a palpação das coxas. Ela foi imediatamente consultada no nosso departamento. Foram tomadas radiografias antero-posteriores e laterais de cada fêmur, que revelaram fraturas deslocadas do fêmur em ambos os lados (). A princípio, pensou-se em um molde pélvico, no entanto, para evitar a irritação da lesão na pele lombar, foram realizadas talas de perna longa em ambos os membros inferiores durante três semanas. As fraturas cicatrizaram sem incidentes após três semanas (). Os acompanhamentos foram continuados na clínica de obstetrícia durante a hospitalização. Mielomeningocele foi reparada por cirurgiões plásticos e neurocirurgiões dez dias após a sua alta do departamento de obstetrícia.
data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/fulltext/multiclinsum_test_1096_pt.txt ADDED
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1
+ 66 anos de idade, do sexo masculino.
2
+ Um início súbito da hemiplegia direita e disartria.
3
+ Nada significativo.
4
+ Fumou 30 cigarros/dia durante 45 anos.
5
+ Às 7:30 da manhã, enquanto dirigia, o paciente de repente teve hemiplegia direita e disartria e foi levado às pressas para o nosso hospital.
6
+ Paralisia facial direita, disartria, paralisia do membro superior direito, parestesia do membro superior e inferior direito e pontuação 6/42 na Escala de Acidente Vascular Cerebral dos Institutos Nacionais de Saúde (NIHSS).
7
+ A ressonância magnética (MRI) de difusão ponderada (DWI) mostrou áreas de sinal ligeiramente altas no putamen esquerdo, corona radiata e parte da região da artéria cerebral média. A angiografia por ressonância magnética (MRA) mostrou uma oclusão da artéria cerebral média esquerda [e]. As imagens ponderadas em T2 não mostraram trombos óbvios na área ocluída.
8
+ O paciente foi internado no hospital às 8:25 a.m. Com base nas descobertas da ressonância magnética, determinamos que havia uma incompatibilidade entre a área de perfusão da artéria cerebral média esquerda e a lesão de DWI de sinal alto. Uma terapia intravenosa com alteplase foi considerada apropriada sem quaisquer itens de precaução ou contraindicados, conforme as diretrizes. Alteplase foi administrado às 9:27 a.m. após o tratamento da hipotensão com nicardipina. A estratégia primária foi a de prosseguir com uma recanalização endovascular.
9
+ Uma bainha de 9 Fr foi colocada na artéria femoral direita e um OPTIMO de 9 Fr (Tokai Medical Products, Aichi, Japão) foi guiado para a artéria carótida interna esquerda. A arteriografia da carótida interna revelou que a artéria cerebral média esquerda estava ocluída distalmente []. Na fase tardia, uma anastomose da pia mater cerebral forneceu o fluxo sanguíneo colateral das artérias cerebrais anteriores para as médias []. A barra de reforço (Medtronic, Minneapolis, MN, EUA) foi guiada distal à oclusão com um CHIKAI 14 200 cm (Asahi Intec, Aichi, Japão) para assegurar o vaso distal e um Trevo XP ProVue Retriever 4.0 × 30 mm (Stryker, Kalamazoo, MI, EUA) foi implantado. A imagem após a implantação mostrou um fluxo restaurado imediato mas uma dilatação do stent pobre na área ocluída, sugerindo estenose arterial [].
10
+ Os diâmetros proximal e distal da estenose foram de 2,6 mm e 2,1 mm, respectivamente []. Depois de recuperar o Trevo, foi recuperada uma quantidade de 1 minuto de trombo. Embora a reperfusão tenha sido alcançada, um grau significativo de estenose persistiu []. Foi estabelecido um diagnóstico de ICAD, e foi proposta uma angioplastia usando um cateter de balão.
11
+ Aspirina e clopidogrel (300 mg cada) foram administrados oralmente. Um cateter de 6 Fr Cerulean DD6 113 cm (Medikit, Tóquio, Japão) foi guiado para o segmento piramidal da artéria carótida interna como um cateter de acesso distal. Subsequentemente, um monocarris de 2.0 x 12 mm (Stryker, Kalamazoo, Michigan, EUA) foi colocado na região da estenose usando um CHIKAI. Uma dilatação e retração gradual foram realizadas sob pressão nominal []. Imagens subsequentes revelaram uma recanalização temporária []; no entanto, a reestenose foi observada após 7 min [].
12
+ A estratégia foi usar um balão de perfusão coronária para angioplastia prolongada enquanto se mantinha a perfusão periférica. Um monocarris Ryusei 2.5 × 20 mm (Kaneka Medix, Osaka, Japão) foi dirigido para a lesão estenótica. Depois de dilatar para 2 atm, o fio foi desenhado anterior ao orifício de perfusão proximal, e o lúmen de perfusão foi subsequentemente aberto.
13
+ A angiografia realizada neste estado mostrou que a perfusão periférica foi alcançada utilizando dilatação com balão [e]. O paciente foi mantido neste estado durante 15 minutos, durante os quais a angiografia intermitente foi realizada para monitorizar a permeabilidade da luz de perfusão. Ozagrel sódio 80 mg foi administrado intravenosamente. O Ryusei foi então desinflado e observou-se uma dilatação vascular adequada []. Após um período adicional de espera de 20 minutos, confirmámos a ausência de reestenose e concluímos o procedimento.
14
+ A heparina foi administrada enquanto monitorizava o tempo de coagulação ativado (ACT) durante o procedimento, com um valor mínimo de ACT de 200. A dose total foi de 6000 unidades.
15
+ Os sintomas do paciente resolveram-se para uma pontuação NIHSS de 0 no dia após o procedimento. A ecocardiografia e eletrocardiografia pós-operatórias não revelaram evidências de embolia cerebral cardiogênica. Com base nas descobertas intraoperatórias, o paciente foi diagnosticado com ICAD. Pós-operatoriamente, as prescrições de aspirina 100 mg e clopidogrel 75 mg foram continuadas, e cilostazol 200 mg e atorvastatina 10 mg foram adicionados. A ressonância magnética pós-operatória mostrou um sinal DWI claramente definido sem alargamento significativo da área infartada [] e, embora uma estenose leve tenha permanecido, a ressonância magnética também mostrou uma perfusão periférica satisfatória [].
16
+ O paciente foi dispensado sem déficit neurológico no 7º dia.
17
+ A medicação com clopidogrel foi descontinuada na alta. Três meses depois, a MRA indicou uma melhora na estenose [], e o paciente recebeu prescrição de terapia antitrombótica com cilostazol como agente único. Não foram observados eventos específicos por mais de 1 ano após o procedimento.
18
+ Foi submetido um pedido para um novo dispositivo médico não aprovado ao comité do hospital para a avaliação de novas tecnologias médicas altamente difíceis, e foi obtida a aprovação. Além disso, durante as consultas dos pacientes sobre procedimentos cirúrgicos, transmitimos explicitamente que podemos utilizar dispositivos médicos não conformes se as substituições adequadas se revelarem difíceis e obtivemos o consentimento informado em conformidade.
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+ Um homem caucasiano de 62 anos apresentou sintomas de tosse, febre, mialgia e calafrios. Os sintomas começaram 6 dias antes da admissão. Ele foi testado positivo para SARS-CoV-2 pelo Xpert Xpress SaRS-CoV-2 (Cepheid, Dx System Version 4.8) três dias após o início dos sintomas. O seu histórico médico passado não foi relevante exceto pela hiperlipidemia tratada com atorvastatin 40 mg diariamente. Não foram relatadas alergias, o paciente não fumava, bebia álcool ou usava substâncias ilícitas. A função renal foi normal na admissão.
2
+ A tomografia computadorizada (TC) do tórax, abdômen e pelve excluiu a embolia pulmonar e mostrou infiltrações difusas de vidro fosco nos pulmões com linfadenopatia associada, efusões pleurais moderadas, rins de tamanho e forma normais com perfusão adequada e sem defeitos corticais.
3
+ Dois dias após a admissão, o paciente necessitou de intubação devido a síndrome de angústia respiratória aguda (ARDS). Ele foi tratado com posicionamento propenso e iniciou com hidroxicloroquina após exclusão de deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD). A terapia antibiótica com amoxicilina-clavulanato foi dada empiricamente assumindo uma superinfecção bacteriana de pneumonia viral. A sua condição clínica piorou com o desenvolvimento de fibrilhação auricular, AKI, íleo paralítico, anemia hemolítica e uma erupção maculo-papular no tronco e extremidades inferiores.
4
+ A sequência cronológica de medicamentos e eventos clínicos é destacada na Fig. . Os resultados laboratoriais são mostrados na Tabela . Os detalhes dos sistemas de órgãos afetados, diagnósticos e terapias estão listados na Tabela .
5
+ Uma erupção cutânea maculo-papular desenvolveu-se no dia 7 após a admissão. AKI grave com oligúria (AKIN 3), sobrecarga de fluidos consecutiva e acidose metabólica necessitaram do início de uma hemodiafiltração venovenosa contínua (CVVHDF) no dia 9. O pico de creatinina foi de 519 umol/L, a análise de urina mostrou proteinúria mínima e hematúria microscópica. A proteinúria aumentou subsequentemente de forma significativa e a hematúria microscópica persistiu, os leucócitos na urina permaneceram dentro do intervalo normal. (Tabela).
6
+ Vários dias após o início da CVVHDF (no dia 24), a paciente desenvolveu uma anemia hemolítica microangiopática grave, Coombs negativo, que foi dependente de transfusão. A triagem sorológica foi negativa para infecção pelo HIV, hepatite B e C; os anticorpos antinucleares, anticorpos anti-DNA, anticorpos antineutrófilos citoplasmáticos, anticorpos anticardiolipina e níveis de complemento foram normais. Os eosinófilos não foram significativamente elevados no início. Não houve evidência de obstrução urinária ou rabdomiólise. O ecocardiograma mostrou função cardíaca preservada.
7
+ O diagnóstico diferencial da AKI incluiu lesão tubular aguda (ATI) devido a instabilidade hemodinâmica; AKI associada a sepsia; ATI com depósitos tubulares pigmentados como consequência de hemólise; microangiopatia trombótica - dada a hemólise grave em curso com esquistócitos no esfregaço periférico (apesar da ausência de trombocitopenia evidente); glomerulopatia colapsante - dado o grande aumento na proteinúria; e nefrite intersticial aguda associada a antibióticos - dado o exantema cutâneo concomitante, embora a eosinofilia periférica e leucocitúria não tenham sido marcadas. Na ausência de melhoria da função renal, foi realizada uma biópsia renal transcutânea enquanto o paciente estava deitado na UTI, 32 dias após a admissão.
8
+ A microscopia de luz revelou 34 glomérulos na maior parte normais. Poucos glomérulos estavam ligeiramente congestionados, sem trombos. Havia edema intersticial difuso e infiltrados focais com linfócitos, histiócitos, raras células plasmáticas, neutrófilos e eosinófilos. Havia vários granulomas não caseantes, na maior parte constituídos por linfócitos e histiócitos epiteliais (Fig. ) presentes. Havia uma tubulite muito leve com raros linfócitos no epitélio tubular. Muitos túbulos tinham um lúmen dilatado, epitélio achatado e perda de borda de escova. Alguns tinham uma vacuolização isométrica fina do citoplasma. Os raros lúmens continham grânulos finos, na maior parte eosinófilos e muito raros, apenas parcialmente positivos para hemoglobina em alguns túbulos. Alguns capilares peritubulares continham células mononucleares, mas sem agregação de eritrócitos. Havia uma hialinose arteriolar leve e arteriosclerose, mas sem trombos ou vasculites. A imunohistoquímica mostrou apenas traços de IgM, Kappa e Lambda no mesangium. IgG, IgA, C3 e C1q foram negativos nos glomérulos. A microscopia de elétron revelou figuras de mielina no citoplasma de alguns epitélios parietais. Não foram detectadas partículas virais definitivas.
9
+ A biópsia foi consistente com nefrite tubulointersticial granulomatosa, lesão tubular aguda e regeneração. Não houve evidência de microangiopatia trombótica renal, glomerulopatia colapsante ou vasculite.
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+ Infecção por Mycobacterium tuberculosis, excluída e confirmada por culturas negativas de urina e secreções traqueais. A serologia para a síndrome de Sjogren foi negativa. A sarcoidose foi considerada clinicamente improvável, apesar da linfadenopatia torácica, que foi interpretada como consistente com a pneumonia grave SARS Cov2. Os níveis de cálcio ionizado foram normais ou baixos durante a estadia na UTI. Os níveis de enzima conversora de angiotensina e interleucina-2 não foram, no entanto, medidos. Os resultados da biópsia não puderam explicar a proteinúria, que foi interpretada como uma consequência de lesão renal e inflamação profunda associada à infecção SARS Cov2.
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+ Dado que uma reação a medicação foi uma causa potencial para os achados da biópsia renal, bem como para a erupção cutânea e a hemólise, foi tomada uma decisão multidisciplinar para parar com os ß-lactâmicos, amiodarona e pantoprazol e para começar com a metilprednisolona 60 mg diariamente no dia 37 (Fig. 47 dias após a admissão, a produção de urina começou a melhorar e a CVVHDF foi descontinuada. A hemólise resolveu-se, a erupção cutânea melhorou.
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+ Na transferência para neuroreabilitação 48 dias após a admissão, o paciente estava tetraparético devido a polineuropatia de doença crítica, mas alerta e capaz de seguir comandos simples, tinha traqueostomia e respirava espontaneamente com pouco apoio. O curso de reabilitação mostrou melhora progressiva da função renal (Fig. ). A GFR estimada dois meses após a alta foi de 43 ml/min/1,73 m2 sugerindo uma provável transição para doença renal crônica.
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+ A nossa paciente era uma mulher branca, obesa, de 37 anos, previamente saudável. Era fumadora e não tinha histórico familiar de doença isquémica do coração. O seu histórico recente envolvia 3 semanas de infeção do trato respiratório tratada com antibióticos e broncodilatadores.
2
+ Ela foi internada no nosso hospital depois de ter tido uma paragem cardíaca fora do hospital. A CPR de um espectador foi imediatamente realizada durante 7 minutos, seguida por uma CPR avançada que incluiu intubação traqueal e compressões torácicas mecânicas fornecidas pela equipa de ambulância liderada por um médico. O seu eletrocardiograma (ECG) revelou fibrilhação ventricular, e foi submetida a desfibrilhação externa com retorno de circulação espontânea. Após a admissão no hospital, a pressão arterial da paciente (BP) foi de 94/45 mmHg e a sua frequência cardíaca foi de 110 batimentos por minuto. O seu ECG inicialmente mostrou fibrilhação atrial com conversão espontânea para ritmo sinusal e sem sinais de elevações do segmento ST ou desenvolvimento de onda Q. As tomografias computadorizadas (CT) da sua cabeça e tórax foram relatadas como normais.
3
+ A angiografia coronária revelou uma oclusão trombótica proximal da artéria coronária descendente anterior esquerda (LAD). A recanalização bem-sucedida da artéria coronária LAD após aspiração de trombo baseada em cateter e dilatação de balão seguida por implante de stent foi verificada com fluxo anterógrado normalizado (pontuação de fluxo grau 3 de Thrombolysis in Myocardial Infarction), e uma infusão de eptifibatide foi instituída.
4
+ Imediatamente após a chegada da paciente à unidade de cuidados cardíacos intensivos (ICCU), foi observado uma queda da sua PA para 60/30 mmHg e uma concentração de hemoglobina de 4,5 g/dl. Foi iniciada uma transfusão, o abdómen da paciente estava distendido e um exame de ultrassom abdominal (US) realizado ao lado da cama revelou fluido intraperitoneal livre. Um TAC abdominal (Fig. ) realizado após a estabilização inicial revelou lesão hepática com extravasamento ativo da superfície craniana do lobo direito e um hemoperitoneu maciço.
5
+ Nesse momento, o paciente estava coagulopático com uma temperatura corporal de 33,5 °C. A análise dos gases arteriais revelou um pH de 7,15 e uma concentração de lactato de 7,4 mmol/L. A angiografia e a embolização arterial transcateter seletiva (Fig. ) foram realizadas com sucesso em combinação com a evacuação de 4,5 L de sangue intraperitoneal através de um cateter pigtail de 16 French inserido no flanco direito sob orientação por US (Fig. ).
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+ Após a conclusão destes procedimentos, a paciente recebeu um total de 9 U de glóbulos vermelhos concentrados, 8 U de plasma e 2 U de plaquetas (combinadas de cinco doadores cada) e estava hemodinamicamente estável. Ela foi retirada da ventilação mecânica 2 dias depois e, a partir daí, fez uma recuperação sem incidentes. Ela foi dispensada para um hospital local no dia 13 sem incapacidade neurológica.
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+ Um homem de 68 anos sofria de FA persistente e severamente sintomática há 9 anos.
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+ O paciente relatou um histórico de 9 anos de FA persistente (Figura).
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+ O paciente tinha um histórico de oclusão do defeito do septo ventricular e sofria de HS, o que foi comprovado por uma tomografia computadorizada da veia cava que mostrou que a IVC estava interrompida. A azegos estendia-se até a SVC e as veias hepáticas drenavam diretamente para o átrio direito.
4
+ O paciente não tinha histórico pessoal ou familiar.
5
+ O exame físico não revelou quaisquer anormalidades.
6
+ O exame laboratorial não revelou quaisquer anomalias.
7
+ O exame inicial incluiu um ecocardiograma que mostrou um defeito no septo atrial (6 mm), com aumento do tamanho do átrio esquerdo e fração de ejeção normal. A tomografia computadorizada de mapeamento da veia pulmonar também não sugeriu quaisquer anormalidades significativas.
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+ Um homem de 53 anos, sem-abrigo, foi admitido no hospital devido a uma fratura do colo do fémur direito. O seu histórico médico incluía diabetes mellitus não-insulinodependente. O exame físico realizado na admissão não foi significativo. Não houve febre, linfadenopatia, ou outros defeitos neurológicos. Os testes laboratoriais revelaram os seguintes resultados: glóbulos brancos, 4330 células/mL; hemoglobina, 9.2 g/dL; e contagem de plaquetas, 29,900 plaquetas/mL. A proteína C-reativa foi negativa, e apenas a anemia normocítica-normocítica estava presente. Ele foi submetido com sucesso a uma cirurgia para a fratura do colo do fémur, que foi realizada por um cirurgião ortopédico. No entanto, ele teve um episódio de convulsões generalizadas durante o curso pós-operatório, e a fenitoína foi administrada. Após este episódio de convulsões generalizadas, ele foi encaminhado ao nosso departamento para um exame e tratamento adicionais.
2
+ Um exame de tomografia computadorizada (TC) da cabeça que foi realizado sem contraste mostrou uma massa de alta densidade e extraaxial na convexidade parietal direita, e um edema cerebral peritumoral foi claramente observado []. A ressonância magnética (MRI) reforçada revelou uma massa extraaxial, com base na dura, e homogeneamente reforçada com bordas claras que era compatível com um meningioma em placa []. A massa foi de intensidade de imagem de inversão atenuada por fluido e sequências de imagem T2 e de intensidade de imagem T1. Suspeitou-se fortemente que o paciente tinha um meningioma em placa. A massa foi exposta com uma craniotomia frontal direita. O tumor parecia ser um meningioma em placa, e era extraaxial, xantocrômico, firme, não aspirável, e parecia ter uma alta vascularidade e era baseado na dura. O tumor estava firmemente aderido ao córtex cerebral adjacente e estava permeado por muitas artérias e veias da superfície do cérebro. É muito difícil preservar estes vasos pial durante a remoção total de um tumor.
3
+ Uma secção congelada da lesão mostrou infiltração de células inflamatórias, que consistiam principalmente em linfócitos e células plasmáticas, e a presença destas células foi inicialmente interpretada como algum tipo de desordem hematológica ou pseudotumor inflamatório []. Secções embebidas em parafina, no entanto, mostraram um padrão hipercelular com características de infiltrados inflamatórios polimórficos e mistos que consistiam principalmente em histiócitos num fundo de fibras de colagénio []. O citoplasma em alguns histiócitos era espumoso e eosinófilo. Alguns histiócitos foram vistos a engolir linfócitos viáveis, o que se pensava que refletia a imperipolese (linfofagocitose) [].
4
+ Estes histiócitos foram imunopositivos para a proteína S-100 e CD68, mas negativos para CD1α []. Todos estes achados foram consistentes com RDD extra-nodal.
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+ O paciente teve hemiparesia esquerda incompleta após a cirurgia. Um exame de tomografia computadorizada do cérebro realizado sem contraste revelou hemorragia pós-operatória e uma lesão de baixa densidade no lobo frontal direito, que parecia ser devido às artérias pial sacrificadas da interface do tumor cerebral. As suas convulsões cessaram completamente.
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+ Para encontrar evidências de RDD extra-SNC, realizamos um exame de TC de corpo inteiro no pós-operatório, e não foram encontrados achados de linfadenopatia ou outros envolvimentos extra-nodais. O paciente ficou livre de convulsões desde a cirurgia, e recuperou-se da sua hemiparesia 6 meses após a cirurgia.
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+ Uma mulher de 38 anos de idade passou por um check-up médico na nossa instituição. O perfil médico da paciente não tinha histórico de perda de peso, anorexia ou fraqueza. Ela havia passado por uma esplenectomia 20 anos antes, devido a uma ruptura esplênica traumática. Os testes laboratoriais, incluindo hemograma completo, teste de função hepática e níveis de alfa-fetoproteína, estavam dentro da faixa normal. Uma tomografia computadorizada abdominal sem realce de contraste revelou a ausência de um baço normal, com uma massa homogênea situada no local (A e B). A massa apresentou realce heterogêneo na fase arterial (C), mas realce homogêneo na fase venosa (D). A massa era suspeita de ter se originado do rabo do pâncreas (A e C). Não havia gordura em torno da massa (). A imagem de tomografia computadorizada coronal revelou que essa massa comprimia o rim esquerdo (A). A massa era alimentada por vários ramos da artéria esplênica (B). Uma tomografia computadorizada abdominal foi realizada. Isso confirmou que a massa estava localizada no local normal do baço e comprimia o rim esquerdo (A) e que a massa era redonda, com bordas bem definidas e sem gordura em torno dela (). Parte da massa era suspeita de estar ligada ao rabo do pâncreas (A e C). A imagem de tomografia computadorizada na fase arterial revelou que a massa aumentou de forma acentuada e heterogênea (A). O rim esquerdo normal foi observado claramente (B). A massa apresentava realce homogêneo na fase venosa (C). Ficou claro que a massa apresentava difusão restrita, uma vez que era realçada na imagem ponderada em T2 (DWI) e tinha coeficiente de difusão aparente hipointensa em uma imagem ADC fora de fase com o fígado (). O diagnóstico pré-operativo foi um tumor do rabo do pâncreas. A paciente passou por uma operação para remover a massa por um cirurgião geral com 10 anos de experiência. A histopatologia mostrou polpas brancas e vermelhas, bem como tecido conjuntivo que se apresentava dentro da massa como trabéculas que transportam as artérias e veias (A). As polpas brancas incluíam bainha linfática periarterial, folículos linfáticos e a zona marginal (B). Estava rodeada por uma cápsula composta por tecido conjuntivo fibroso denso (C). Os folículos linfáticos continham linfócitos benignos (D). A histopatologia da massa revelou a aparência de um baço normal. O diagnóstico final foi um aumento do AS após esplenectomia. Esta paciente foi dada alta do hospital 4 dias após a cirurgia, sem mais complicações ou tratamento. A paciente foi posteriormente perdida para acompanhamento. Este caso foi relatado em linha com os critérios SCARE 2020 []
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+ Uma mulher japonesa de 62 anos foi encaminhada para tratamento de olhos secos, com resultados do teste de Schirmer de 0 mm para ambos os olhos. Quatro anos antes, foi-lhe diagnosticada artrite reumatoide primária (AR) e síndrome de Sjogren secundária. Estava a ser tratada com 6 mg de metotrexato. As tomografias computadorizadas pareciam normais quando foi diagnosticada com AR. Pouco antes do encaminhamento para tratamento de olhos secos, o hospital anterior detetou níveis de proteína C reativa (PCR) e lactato desidrogenase (LDH) significativamente aumentados (PCR de 11.83 e LDH de 952), levando a uma suspeita de uma neoplasia subjacente. Foi feita uma tomografia computadorizada e foram encontradas algumas opacidades pulmonares, mas as biopsias da medula óssea, fluido pleural e fluido cerebrospinal (CSF) não revelaram atividade neoplásica.
2
+ Enquanto estava a ser tratada para o olho seco no nosso hospital, uma hiperemia emergente apresentou-se no olho direito juntamente com febre e fotofobia, para a qual foi internada no hospital. Na enfermaria, uma hiperemia hipopiana que apresentou um nível semelhante a uma hiperemia hipopiana com hemorragia, como foi relatado num caso anterior [] foi vista na lâmpada de fenda (Fig. ). Uma lesão corneana herpética distinta (Fig. ) foi observada através de coloração com fluoresceína. Precipitados corneanos foram observados, mas não houve sinéquias. O HSV foi especificamente identificado no olho direito através do Checkmated Herpes-eye®, (Wakamoto Co., Ltd., Tóquio, Japão). Um esfregaço corneano foi feito para descartar a bactéria como uma potencial causa. A acuidade visual do olho direito foi de 20/500, enquanto a acuidade visual do olho esquerdo permaneceu a 20/20. A pressão intraocular do olho direito foi de 16 mmHg e a pressão intraocular do olho esquerdo foi de 18 mmHg. O segmento anterior do olho direito apresentou hiperemia, queratite dendrítica e depósitos intracameral de fibrina (Fig. ). O segmento posterior pareceu normal. A tomografia de coerência ótica do segmento anterior (AS-OCT) ilustrou ainda mais os depósitos de fibrina e a hiperemia hipopiana (Fig. ). A temperatura corporal foi elevada para 38,5 °C, com uma contagem de glóbulos brancos (WBC) de 10,4 × 103/μL (com neutrófilos a 64,3%, linfócitos a 16,5%, monócitos a 16,8%, eosinófilos a 1,9%, e basófilos a 0,5%) O tratamento com pomada oftálmica tópica de aciclovir (5 vezes ao dia), levofloxacina tópica (5 vezes ao dia) e valaciclovir oral (3 vezes ao dia). Dois dias depois, a queratite dendrítica começou a regredir.
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+ No dia 5 de tratamento, a queratite dendrítica, a fibrina e o hipopióne tinham regredido, restando apenas a queratite superficial e pontilhada e as dobras da membrana de Descemet. O WBC normalizou-se, a CRP caiu para 9.72 e a temperatura corporal caiu para 36 °C. A acuidade visual do olho direito recuperou para 20/200, que era comparável à linha de base por conta de uma catarata. Três semanas após a hospitalização, os sintomas tinham regredido completamente; os achados da lâmpada de fenda não revelaram achados indicativos de queratite herpética ou hipopióne recorrente.
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+ Quase 3 meses depois, uma febre e opacidades corneais reapareceram. Novamente, uma característica lesão herpética dendrítica, ceratite superficial pontual e depósitos de fibrina intracameral foram observados (Fig. ). A contagem de leucócitos permaneceu normal, diminuindo a suspeita de um surto de AR. Devido aos níveis elevados de LDH e à apresentação viral rara anterior, a malignidade foi novamente suspeitada. Uma tomografia por emissão de pósitrons-tomografia computadorizada (PET-CT) mostrou opacidades pulmonares difusas significativas, após as quais uma biópsia pulmonar foi realizada para confirmar um linfoma intravascular de células B (Fig. ). O regime de rituximab, ciclofosfamida, doxorrubicina, vincristina e prednisolona (R-CHOP) foi iniciado imediatamente, e as lesões corneais e o linfoma entraram em remissão completa. Mais de um ano e meio depois, ainda há remissão completa do câncer e sem lesões corneais ou sintomas oculares (Fig. ).
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+ Relatamos o caso de uma mulher de 67 anos que se apresentou ao nosso instituto em agosto de 2006 com uma história de 2 meses de dor e inchaço da mão direita e punho, e um início mais recente de dor no ombro direito. O seu histórico médico incluía hipertensão arterial e depressão. Os exames de sangue realizados antes da hospitalização não foram relevantes, exceto por uma alta taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR) de 78 mm/hora. A radiografia simples da mão direita mostrou osteoartrite da primeira articulação carpometacarpal. Foram administrados anti-inflamatórios não esteróides e acetaminofeno sem melhora significativa.
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+ No exame físico, os dedos da mão direita estavam flexionados, o punho direito estava inchado e o ombro direito era extremamente doloroso com uma amplitude de movimento limitada. Os exames de sangue de rotina foram normais, mas a ESR ainda estava alta (46 mm/hora). Uma radiografia do ombro direito mostrou desmineralização da cabeça do úmero e da escápula, e um estudo de ultrassom do ombro direito, punho e mão mostrou uma tendinopatia do supraespinhal sem lágrimas de tendão e inchaço das articulações radiocarpais e intercarpais com sinal de Doppler de potência acentuado. Suspeitou-se de SHS e foi realizado um estudo de radionuclídeo (Figuras e). O estudo trifásico do braço direito revelou uma perfusão aumentada com atividade aumentada e retardada de imagens ósseas, sugerindo RSD do punho.
3
+ No entanto, o estudo do corpo todo, que revelou manchas difusas de hiperfixação na cabeça do úmero direito e acrômio, clavícula direita medial, esterno, costelas, coluna dorsal e lombar e pélvis, foi consistente com metástases esqueléticas. A ressonância magnética (MRI) da coluna e pélvis confirmou a presença de múltiplas metástases localizadas na coluna dorsal e lombar, sacro, pélvis e ambos os fêmures. O paciente foi tratado com uma única infusão intravenosa de 90 mg de pamidronato.
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+ Foram realizados mais estudos de diagnóstico para identificar a neoplasia primária. A mamografia, a ecografia da tiróide e a tomografia computorizada do pulmão não revelaram nada de relevante. A endoscopia gástrica revelou um adenocarcinoma da região angular. Apesar da quimioterapia, uma tomografia por radionuclídeos realizada em Novembro de 2006 mostrou progressão das lesões ósseas metastáticas. Os sinais e sintomas de SHS foram completamente resolvidos, mas as imagens da mão direita não foram modificadas.
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+ Uma mulher caucasiana de 33 anos, gravida 3, para 1, foi admitida na nossa clínica. O seu histórico obstétrico mencionava um aborto e uma gravidez complicada por restrição de crescimento intrauterino, sem sinais de pré-eclampsia. Na 37ª semana de gestação, foi realizada uma cesariana devido a sofrimento fetal. Um menino nasceu, com 2015 g, com pontuações Apgar de 9 e 10, respetivamente, aos um e cinco minutos. A histologia da placenta revelou 10% de infartos e um trombo no cordão umbilical. A análise de sangue após três meses não mostrou anormalidades hemostáticas associadas a um risco aumentado de trombose.
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+ O exame de ultrassom da gravidez no índice de 112 semanas de gestação mostrou uma gravidez de gêmeos dicoriônicos com medidas consistentes com a idade gestacional. Os comprimentos de crânio-cóccix foram de 39 mm, consistentes com 106 semanas, e 45 mm, consistentes com 112 semanas. As medidas de espessura de translucência nucal não foram realizadas. Não foram documentadas anormalidades da placenta.
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+ A sua pressão arterial era de 125/70 mmHg. A gravidez foi complicada por episódios de hemorragia vaginal às 16 semanas de gestação. O ultrassom mostrou um feto com crescimento normal e um com restrição de crescimento precoce e medidas consistentes com 13 semanas. Uma área ecogênica foi interpretada como coágulos de sangue. Às 20 semanas de gestação, foi notada a morte fetal do feto anormal. Uma semana depois, a paciente estava assintomática mas a sua pressão arterial aumentou (154/98) o que levou a suspeitar de uma gravidez parcial molar. Uma placenta alargada de 10 cm × 12 cm com alguns cistos foi proeminente na parede anterior. O fluxo sanguíneo tinha cessado nesta placenta. A excreção de proteínas urinárias foi de 2,5 g/L. A beta-gonadotrofina humana sérica materna (β-hCG) foi significativamente elevada: 423,000 IU/L. Outras investigações laboratoriais foram normais.
4
+ A paciente foi enviada para um Hospital Universitário por causa de pré-eclâmpsia precoce e suspeita de um gêmeo triplo. Decidimos realizar uma biópsia de vilo corial porque a placenta do feto morto estava na parede anterior. Não realizamos uma biópsia de vilo corial da placenta do gêmeo saudável porque não foram notadas anormalidades por ultrassom e a placenta estava localizada na parede posterior.
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+ Biópsia de vilosidades coriônicas confirmou triploide, 69, XXY. Sem intervenções farmacológicas, a pressão arterial estabilizou, a proteinúria diminuiu e a β-hCG diminuiu para 222.835 IU/L. Na 22ª semana, a paciente foi dispensada. Ela foi revisada duas vezes por semana. A excreção de proteína urinária foi positiva até a 23ª semana e a pressão arterial diminuiu lentamente e normalizou-se na 30ª semana. A β-hCG diminuiu ainda mais para 27.600 IU/L na 33ª semana. Episódios de algum sangramento vaginal e cólicas ocorreram até a 28ª semana de gestação. A placenta do gêmeo triploide ainda estava aumentada na 23ª semana: 8 cm × 12 cm (Figura).
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+ Aos 35 semanas, a paciente desenvolveu pré-eclâmpsia novamente e foi hospitalizada. A sua pressão arterial aumentou para 170/105 mmHg e a proteinúria para 0.8 g/L. Metildopa 3 × 250 mg foi iniciada para controlar a pressão arterial com bom resultado (Figura). A análise de sangue não mostrou sinais de hemólise, enzimas hepáticas elevadas, baixo número de plaquetas (HELLP) síndrome. Aos 38 semanas, uma cesariana foi realizada para o sofrimento fetal. Uma menina saudável que pesava 2.710 g nasceu com pontuações Apgar de 9 e 10 a um e cinco minutos, respetivamente. A placenta do feto triploide foi necrótica e, como resultado da autólise, não havia mais informações histológicas sobre o feto e a placenta. β-hCG follow-up não mostrou sinais de doença trofoblástica gestacional persistente (pGTD). Quatro dias após o parto, o nível já tinha diminuído para 440 IU/L.
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+ Um homem de 39 anos com histórico de osteoartrite, que tomava anti-inflamatórios não esteróides conforme necessário, apresentou-se ao departamento de emergência (DE) por volta das 3 horas da manhã com início agudo de fraqueza muscular proximal bilateral das extremidades inferiores. O paciente relatou que foi para a cama naquela noite sem nenhum problema e acordou por volta das 2 horas da manhã para ir ao banheiro, o que não era incomum para ele. No entanto, ele notou uma fraqueza profunda nas extremidades inferiores. Ele não podia flexionar os quadris e não conseguia balançar as pernas para fora da cama. Eventualmente, o paciente conseguiu se levantar da cama e lentamente se orientar para o banheiro, notando uma fraqueza severa contínua nas extremidades inferiores. Ele também notou que não tinha a força habitual no ombro para se limpar depois de usar o banheiro. Cerca de 18 horas antes da apresentação ao DE, ele havia sido submetido a uma injeção intra-articular de esteróides guiada por fluoroscopia no ombro direito. A injeção consistia em 7 mililitros (mL) de triamcinolona/ropivacaína, contendo 2 mL de triamcinolona 40 miligramas por mililitro (mg/mL) (total de 80 mg de triamcinolona) e 5 mL de ropivacaína 0,75%. O procedimento foi descomplicado, e ele relatou um nível de dor de 1/10 após o procedimento, abaixo dos 5/10 antes do procedimento.
2
+ Ao ser apresentado ao ED, ele estava bem, bem nutrido e sem sofrimento agudo. Ele estava afebril e os sinais vitais foram os seguintes: frequência cardíaca de 110 batimentos por minuto; pressão arterial de 140/80 milímetros de mercúrio (mm Hg); frequência respiratória de 20 respirações por minuto; saturação de oxigênio de 98%; e temperatura de 97,5°F. O exame neurológico revelou 5/5 de força nas extremidades superiores bilaterais, bem como nos joelhos e tornozelos bilateralmente. No entanto, ele possuía apenas 3+/5 de força de flexão dos quadris bilaterais. Os reflexos patelares e aquilinos foram 2+ bilateralmente. O sentido vibratório estava intacto em ambos os pés. O tônus retal era normal. O resto do seu exame físico não foi notável.
3
+ Foi formulado um diagnóstico diferencial que incluiu AVC, síndrome de compressão da coluna vertebral, síndrome de Guillain-Barré, rabdomiólise, desequilíbrio eletrolítico, incluindo paralisia periódica hipocalémica, mielite transversa, miosite e miopatia.
4
+ Os diagnósticos do departamento de emergência incluíram hemograma completo, painel metabólico completo, creatina quinase (CK), taxa de sedimentação de eritrócitos e nível de proteína C-reativa, todos dentro dos intervalos de referência. O fluxo máximo foi de 500 litros por minuto (L/min) (intervalo normal 300-660 L/min), e o volume residual pós-micção em ultrassom no local do tratamento foi de 70 ml (normal <200 ml). A análise de urina mostrou mais de 500 mg/dL de glicose (intervalo normal negativo), cetonas traço (intervalo normal negativo) e pequenas proteínas (intervalo normal negativo). Dado o histórico do paciente de uso de glucocorticoides, exame com diminuição da força de flexão do quadril, trabalho de laboratório tranquilizador, fluxo máximo e volume residual pós-micção, foi feito um diagnóstico de miopatia aguda induzida por esteróides.
5
+ A equipa de medicina interna foi consultada para avaliar o paciente no serviço de urgência. Eles concordaram com o diagnóstico de miopatia aguda induzida por esteróides. O paciente relatou alguma melhoria na sua força enquanto estava no serviço de urgência, embora não tivesse voltado ao nível inicial, mas ele foi capaz de andar. A equipa de medicina interna consultou a neurologia. Dado a sua melhoria no serviço de urgência, foi recomendado pela neurologia que o paciente seguisse como um paciente ambulatório. O paciente foi dispensado do serviço de urgência e seguido na clínica de neurologia três dias depois. Nessa altura, ele relatou a resolução completa dos seus sintomas cerca de 48 horas após a apresentação ao serviço de urgência sem défices residuais. A neurologia acabou por diagnosticar-lhe uma miopatia transitória e recomendou que ele evitasse injeções intra-articulares de glucocorticoides no futuro.
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1
+ Um paciente do sexo masculino de 52 anos foi internado devido a 3 semanas de desconforto torácico intermitente acompanhado por palpitação, mas sem dor torácica, abdominal, tontura e amaurose.
2
+ A angiografia coronária por tomografia computadorizada realizada com iohexol antes da admissão mostrou estenose local grave na porção proximal e média da artéria descendente anterior esquerda (LAD) e estenose moderada na porção média da artéria coronária direita (RCA). A pontuação total de calcificação da artéria coronária foi de 1009,9. O paciente foi encaminhado ao nosso hospital para avaliação e tratamento adicionais.
3
+ Ele tinha um histórico anterior de tabagismo, hipertensão arterial, infarto cerebral antigo, hiperlipidemia e hiperuricemia. Ele tinha recebido prescrição de besilato de levamlodipina, fumarato de bisoprolol e atorvastatina por 4 anos. Ele negou um histórico de consumo de álcool, diabetes mellitus tipo 2, arritmia, constipação crônica, dor abdominal crônica, cirurgia abdominal e trauma, e outro uso de drogas.
4
+ Ele não tinha histórico familiar de doenças cardiovasculares e do sistema digestivo.
5
+ A condição clínica do paciente era relativamente boa, com pressão arterial normal de 125/72 mmHg e frequência cardíaca de 67 bpm. Não havia achados físicos anormais.
6
+ Os valores laboratoriais básicos foram normais, com exceção do D-dímero elevado no plasma de 3.14 µg/mL (intervalo normal: 0-0.55 µg/mL). A contagem de leucócitos no sangue foi de 8620/µL (intervalo normal: 3500-9500/µL), a hemoglobina foi de 151 g/dL (intervalo normal: 130-175 g/dL) e a contagem de plaquetas foi de 311000/µL (intervalo normal: 125000-350000/µL). O nível de proteína C-reativa (CRP) no soro foi de 0.52 mg/L (intervalo normal: 0-8 mg/L).
7
+ O eletrocardiograma de 12 derivações (ECG), a ecocardiografia e a ultrassonografia abdominal foram normais. No segundo dia de admissão, a angiografia coronária (CAG) foi realizada através do acesso da artéria radial direita e revelou estenose difusa de 50% a 70% do segmento proximal ao médio da LAD e estenose localizada de 50% a 70% no segmento médio da RCA (Figura). Um total de 60 ml de ioexol (Omnipaque 300), um agente de contraste iodado não iônico de baixa osmolaridade, foi administrado durante o procedimento. O paciente também recebeu anestésico local (1% de lignocaína) antes da CAG e heparina padrão de 3000 UI intra-arterialmente durante a CAG, que foram concluídas sem intercorrências. Não realizamos qualquer intervenção coronária de acordo com os resultados da CAG. Os sinais vitais durante e imediatamente após a CAG foram normais.
8
+ Às 3 horas após a CAG, o paciente queixou-se de dor epigástrica e náusea sem dor torácica, aperto torácico, vômito, erupção cutânea e prurido. Os sinais vitais estavam totalmente estáveis (temperatura, 36,5°C; pressão arterial, 118/62 mmHg; frequência cardíaca, 54 bpm; frequência respiratória, 12 respirações/min; saturação de O2, 98% em ar ambiente). O exame abdominal mostrou sons intestinais normais e sensibilidade abdominal superior, mas sem quaisquer sinais peritoneais. O ECG permaneceu normal sem qualquer alteração. O paciente recebeu pantoprazol oral e uma injeção intramuscular de anisodamina numa dose de 10 mg. No entanto, a dor abdominal do paciente piorou gradualmente. Os seus parâmetros hemodinâmicos e respiratórios estavam ainda dentro dos limites normais sem quaisquer sinais de hipoperfusão. Os resultados laboratoriais após a CAG revelaram leucocitose (19710/µL) com neutrofilia (17580/µL, limite normal: 1800-6300/µL). A hemoglobina de 14,6 g/dL, as plaquetas de 272000/µL e a CRP de 0,71 mg/L permaneceram normais. As enzimas miocárdicas, amilase, lipase e lactato desidrogenase (LDH) também estavam normais. O teste de sangue oculto nas fezes foi positivo. Uma tomografia computadorizada abdominal de emergência (CT) (Figura) revelou uma parede espessa do cólon correspondente aos segmentos ascendente e transverso direito do cólon, sem estenose óbvia e sem dilatação dos segmentos proximais, acompanhada por múltiplas alterações exsudativas indicando lesões inflamatórias. O paciente começou a ser privado de água, abrosia, levofloxacina intravenosa 500 mg associada a reidratação por cristais administrados por via intravenosa. Os antiagregantes plaquetários foram interrompidos.
9
+ No 2º dia após CAG, o paciente queixou-se de dor abdominal transferida para o epigástrio direito e subxifoide sem febre, diarreia e vômito. Seus sinais vitais ainda estavam estáveis. O exame físico mostrou sensibilidade, tensão e dor de rebote no epigástrio direito e abaixo do xipóide. Os antibióticos foram substituídos por latamoxef (4 g/d). No 3º dia após CAG, uma tomografia computadorizada abdominal com iodoxanol intravenoso de 100 ml demonstrou que o espessamento, edema da parede ascendente e transversal direita do cólon e o exsudato inflamatório se tornaram mais graves (Figura e Figura). Não houve trombos nas artérias e veias mesentéricas superior e inferior (Figura). Os estudos laboratoriais revelaram leucocitose (17810/µL) com neutrofilia (14230/µL), CRP elevada (68.79 mg/dL) a 8 vezes o limite superior do normal e D-dímero elevado (4.3 µg/mL). O teste de sangue oculto nas fezes ainda foi positivo.
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1
+ Um homem negro de 39 anos com traço falciforme conhecido apresentou-se ao departamento de emergência com inchaço das extremidades inferiores com bolhas e odinofagia. Ele desenvolveu lesões petequiais em ambos os pés que progrediram para úlceras () nas extremidades inferiores bilaterais. A odinofagia começou 2 semanas antes da apresentação e foi associada a uma úlcera na língua. Ele foi avaliado por uma equipa de doenças infeciosas durante uma visita anterior e teve um exame não revelador. Ele não estava em tratamento para lesões nas extremidades inferiores. Ele negou febre, arrepios, náuseas, vómitos, diarreia, perda de peso, suores noturnos, viagens recentes e história de uso de drogas IV.
2
+ Os seus sinais vitais iniciais foram BP 156/86, HR 114, temperatura 102.2 F, e saturação de O2 a 98% com ar ambiente. O exame físico foi notável para aftas orais com ulceração da língua direita e úlceras de cicatrização na superfície dorsal dos pés bilateralmente. O seu hemograma completo (CBC) e perfil metabólico básico (BMP) estavam dentro dos limites normais. A análise de urina foi positiva para sangue e proteinúria 2+. A toxicologia da urina foi positiva para oxicodona. Ele foi inicialmente tratado para Sistema de Resposta Inflamatória Sistêmica (SIRS). Foram retiradas culturas de sangue e ele foi iniciado empiricamente com vancomicina e piperacilina e tazobactam. O duplex venoso bilateral foi negativo para trombose venosa profunda. A tomografia computadorizada (CT) do tórax mostrou múltiplos nódulos irregulares com suspeita de etiologia infecciosa versus inflamatória e embolia séptica não pôde ser excluída (). O ecocardiograma transtorácico foi negativo para endocardite infecciosa. As úlceras dos pés bilaterais drenaram fluido serossanguíneo com culturas positivas para Enterococcus faecalis e Serratia mas quatro conjuntos de culturas de sangue permaneceram negativos. A imagem por ressonância magnética (MRI) do pé esquerdo foi normal e a MRI do pé direito mostrou reação de estresse metatársico versus osteomielite precoce. A biópsia da pele mostrou tecido adiposo necrótico extensivamente com inflamação aguda. A biópsia da lesão ulcerativa da língua oral bilateral mostrou predominantemente mucosa escamosa hiperplásica mostrando um local ulcerativo e um abcesso com fragmentos de epitélio escamoso necrótico associado a atipia citológica e colónias de bactérias, e um fragmento de epitélio escamoso necrótico exibiu uma arquitetura papilar vaga. O paciente desenvolveu posteriormente conjuntivite do olho direito. Foram obtidas as devidas consultas com nefrologia, pneumologia e podologia.
3
+ Com base na constelação de úlceras orais e cutâneas, achados de tórax por tomografia computadorizada, úlceras nos pés bilaterais e conjuntivite, suspeitou-se de um processo reumatológico. O anticorpo antinuclear (ANA) foi negativo, o fator reumatóide foi de 1:640, o C-ANCA (anticorpo citoplasmático antineutrófilo) foi positivo com título de 1:1280 e o diagnóstico de granulomatose de Wegner foi feito. Ele começou a tomar rituximab 375 mg semanalmente e metilprednisolona 250 mg a cada 6 horas durante 3 dias. Mais tarde, ele fez uma biópsia renal que mostrou granulomatose com poliangiite e fibrose intersticial leve com atrofia tubular e glomerulonefrite crescentic pauciimune (Figuras e). Ele passou por desbridamento de suas úlceras nos pés bilaterais e recebeu uma dose adicional de rituximab. Após a segunda dose de rituximab, as úlceras orais melhoraram. Perto do final de sua hospitalização, sua hemoglobina diminuiu e ele foi observado com escarro com sangue. A tomografia computadorizada foi repetida e foi consistente com hemorragia alveolar difusa (). Infelizmente, ele saiu antes da avaliação de pneumologia. Ele foi chamado e encorajado a voltar ao hospital, mas recusou e acabou procurando mais atenção médica em outro hospital, onde acabou sendo admitido na unidade de terapia intensiva (UTI). A nefrologia foi consultada e começou a plasmaferese para um total de 7 tratamentos. Ele recebeu uma dose única de ciclofosfamida na apresentação inicial e, em seguida, uma dose adicional de rituximab após a plasmaferese. Ele gradualmente melhorou e foi dispensado em casa 8 dias após a admissão.
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1
+ Um homem de 51 anos de idade foi transferido para o nosso hospital após uma paragem cardíaca fora do hospital. Ele tinha antecedentes familiares de morte súbita cardíaca num irmão com estudo de autópsia que relatou resultados cardíacos normais, e o teste genético não foi realizado. Além disso, ele tinha um índice de massa corporal de 28,5, e antecedentes médicos de cólica renal não complicada, caso contrário não havia mais antecedentes médicos relevantes no seu sistema de registo eletrónico de saúde. A este respeito, a sua família negou antecedentes médicos de hipertensão, diabetes, dislipidemia, alergias, tabagismo e drogas ilícitas. Além disso, a sua família afirma que ele costumava beber 1-2 bebidas alcoólicas por semana. Ele não tinha medicamentos sujeitos a receita médica, medicamentos sem receita médica ou suplementos. No que diz respeito ao seu histórico social, ele era de etnia caucasiana e hispânica, e a sua ocupação era engenharia informática. Com base no seu rendimento, ele estava na classe social média. Ele vivia de forma independente com a sua esposa e dois filhos. Além disso, ele tinha recebido a primeira dose da vacina Ad26.COV2.S (Janssen®) contra COVID-19 há 48 horas. A sua família admitiu que o paciente afirmou astenia, mialgias, desconforto torácico atípico, e febre de baixo grau (37,4 °C) nas últimas 24 horas.
2
+ O paciente teve um colapso presenciado pelo seu filho, e a ressuscitação cardiopulmonar básica foi iniciada pela polícia local. Um desfibrilador externo automático aconselhou um choque, e ele foi desfibrilado duas vezes. Então, 15 minutos depois, os paramédicos chegaram e encontraram o paciente em fibrilação ventricular, a ressuscitação cardiopulmonar avançada foi realizada por compressões torácicas mecânicas (Lucas®), a atividade do pulso foi restaurada, um ECG mostrou fibrilação atrial com elevação do ST em V1-V2, AVR, e depressão difusa do ST em todas as derivações. Durante o transporte de ambulância, o paciente teve vários episódios de fibrilação ventricular que foram desfibrilados e finalmente veio a asistolia. Após aproximadamente 1,5 horas desde que o paciente sofreu uma parada cardíaca súbita e 75 minutos de ressuscitação cardiopulmonar avançada, dos quais 45 minutos foram em asistolia, o paciente chegou ao nosso centro. Na admissão, o paciente estava inconsciente e em ritmo de asistolia. A ecocardiografia de cabeceira descartou derrame pericárdico e pneumotórax.
3
+ A angiografia coronária foi realizada pelos cardiologistas intervencionistas seniores. Uma bainha de 6 Fr foi introduzida na artéria femoral direita e outra bainha de 6 Fr na veia femoral direita. Um guia de JL 4 6 Fr foi colocado sobre o fio na aorta ascendente e a artéria coronária esquerda foi canulada; estava patente e não havia artérias coronárias não-obstrutivas (). Em seguida, o guia foi trocado por um guia de JR 4 6 Fr, enquanto a artéria coronária direita foi canulada, observou-se uma imagem de provável dissecção aórtica (). A artéria coronária direita estava patente e sem estenose angiográfica (). Dado a persistência da asistolia apesar de uma ressuscitação cardiopulmonar avançada e a possibilidade de dissecção aórtica, foi realizada uma discussão imediata no local com os cardiologistas seniores. Foi decidido parar e retirar o tratamento potencialmente de suporte de vida devido à futilidade. De notar, o teste de RT-PCR SARS-CoV-2 foi negativo. Além disso, foram realizados testes genéticos e autópsia com o consentimento da família. O teste genético apresentou um resultado negativo para explicar a morte súbita cardíaca. Por outro lado, a aorta no estudo de autópsia revelou algumas placas ateroscleróticas ligeiras mas sem aneurisma ou trombose (, , ). As artérias coronárias foram relatadas como com permeabilidade. Na artéria descendente anterior esquerda proximal (LAD), a camada íntima apresentou uma espessura que diminuiu 50% da área luminosa, com calcificação leve e macrófagos mas sem placas agudas complicadas como ruptura, erosão ou trombo. Para o resto, o estudo de autópsia foi relatado como sem patologias relevantes. Este caso foi relatado em linha com os critérios SCARE 2020 .
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1
+ Um paciente do sexo masculino de 67 anos de idade consultou o departamento de emergência por dor nas costas intermitente e agravamento da dispneia de esforço desde 4 meses. O exame físico revelou pressão arterial de 106/82 mmHg, frequências cardíacas de 94 batimentos por minuto, e edema bilateral dos membros inferiores. Ele pesava 79 kg e tinha 181 cm de altura. Um murmúrio cardíaco de 3/6 foi ouvido no 4º espaço intercostal esquerdo. Os exames biológicos mostraram uma elevação de cinco vezes da troponina-I de alta sensibilidade e uma elevação de 700 vezes do peptídeo natriurético cerebral NT-pro, uma insuficiência renal moderada com taxas de depuração de creatinina de 55 ml/min.m², e sinais de hipoperfusão tecidual com nível de lactato de 2,1 mmol/L. O eletrocardiograma mostrou um ritmo sinusal e um ST-elevation nos leads V2-V3. A ecocardiografia transtorácica mostrou um ventrículo esquerdo dilatado (diâmetro final diastólico do ventrículo esquerdo de 68 mm) e uma fração de ejeção severamente deprimida de 29% com um grande aneurisma apical anterior que foi confirmado por tomografia computadorizada angiográfica (Fig. C e D); um defeito do septo ventricular medido 8 mm também foi visualizado (Fig. B). O índice cardíaco foi calculado como sendo 1,4 L/min/m². A regurgitação mitral foi leve (grau I, Fig. A), e a disfunção ventricular direita foi grave com excursão sistólica do plano do anel tricúspide de 7 mm. A pressão sistólica da artéria pulmonar foi estimada em 63 mmHg. A ressonância magnética cardíaca confirmou o defeito do septo ventricular com uma taxa estimada de fluxo pulmonar/sistémico de 3,6. A extensão do infarto transmural no ventrículo esquerdo foi avaliada como sendo 55%. A angiografia coronária descobriu uma oclusão subaguda da artéria descendente anterior esquerda, uma oclusão crônica do óstio da 3ª artéria marginal obtusa, bem como uma estenose significativa da artéria coronária direita. O EuroSCORE II foi de 30,8%.
2
+ Após discussão em painel e preparação médica incluindo infusão de Levosimendan, uma operação semi-urgente foi agendada que consistiu no fecho da VSR, restauração ventricular cirúrgica e enxerto de bypass da artéria coronária direita. Após colheita da grande safena, sternotomia total e divisão das aderências interpericárdicas densas, o coração foi colocado em bypass cardiopulmonar (CPB) com canulação da aorta ascendente, e da veia cava superior e inferior. A aorta ascendente distal foi então cruzada, o enxerto de bypass da artéria coronária direita foi realizado utilizando a grande safena; a ventriculotomia esquerda foi feita através do aneurisma apical, a demarcação entre o miocárdio saudável e o tecido cicatricial foi óbvia e não houve envolvimento do aparelho subvalvular mitral; um VSD muscular com um tamanho de 8 mm * 10 mm foi então identificado e reparado utilizando um patch pericárdico bovino; finalmente, a restauração ventricular foi realizada de acordo com o procedimento de Dor. A primeira desmontagem do bypass cardiopulmonar foi sem incidentes; no entanto, a ecocardiografia transesofágica intraoperativa (TOE) descobriu uma regurgitação mitral tipo IIIb grave (MR, Fig. E) que não existia pré-operativamente. Uma decisão de re-clamping foi tomada em breve para realizar a plastia da válvula mitral utilizando um anel de menor dimensão (Edwards Physio II, 28 mm). A subsequente TOE de controlo mostrou uma MR residual com um gradiente de pressão transvalvular médio de 3 mmHg. O segundo CPB foi desmontado com múltiplos suportes inotrópicos mas sem assistência circulatória mecânica. O tempo total de cruzamento da aorta e o tempo de CPB foram de 190 e 270 min, respetivamente.
3
+ O curso pós-operatório foi complicado com, em particular, uma hipoxemia que necessitou de uma extubação tardia (Dia 1) e de uma terapia de oxigénio de alto fluxo, uma insuficiência renal aguda que requereu uma terapia de substituição renal contínua durante 4 dias, uma sepsia que complicou uma bacteremia tratada com antibióticos durante 2 semanas, e um derrame pleural bilateral gerido com pleurocentese duas vezes. Não obstante, o paciente não apresentou uma síndrome de débito cardíaco baixo grave e as catecolaminas foram progressivamente retiradas no Dia 11. Após 30 dias de estadia na unidade de cuidados intensivos e 6 dias no hospital, o paciente foi finalmente dispensado para treino de reabilitação. Na dispensa, a ecocardiografia transtorácica de controlo mostrou uma dimensão ventricular esquerda de intervalo normal com uma fração de ejeção de 40% e um índice cardíaco de 2.4 L/min.m², um bom resultado de uma plastia mitral com um gradiente de pressão transvalvular médio de 2 mmHg. O TAPSE foi avaliado como sendo 12 mm e a pressão pulmonar sistólica de 23 mmHg. Durante dezoito meses após esta grande operação, ele estava bem, a angiografia por tomografia computadorizada de seguimento mostrou uma morfologia ventricular esquerda quase normal (Figs. F e G H), e a ecocardiografia transtorácica de controlo não apresentou sinais de MR recorrente e uma ejeção ventricular esquerda preservada de 50%.
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1
+ Uma mulher caucasiana de 60 anos de idade, que tinha um histórico clínico silencioso, exceto por obesidade e diabetes leve, fez exames de hemograma e química de rotina, por recomendação de seu médico de família. Observou-se uma leve linfocitose (intervalo: 4,0 a 4,5 × 109/L). Todos os outros parâmetros sanguíneos, incluindo leucócitos, hemoglobina, hematócrito, contagem de plaquetas, lactato desidrogenase, proteínas plasmáticas, eletroforese de proteínas e níveis de imunoglobulinas, estavam dentro da faixa normal. A imunofixação sérica foi negativa. A imunofenotipagem de amostras de sangue periférico foi realizada por citometria de fluxo, utilizando um citômetro FacsCanto II (Becton Dickinson) equipado com dois lasers (488 e 633 nm). As amostras (50 μL) foram coradas com anticorpos monoclonais (AcM) fluorocromo-conjugados específicos para os seguintes antígenos: CD3, CD4, CD8, CD5, CD16, CD56, CD19, CD20, CD22, CD23, FMC7, CD103, CD11c, CD25, CD10, CD38, CD45 (adquiridos da Becton Dickinson), e cadeias leves de imunoglobulinas K e λ (adquiridas da Dako). Um painel de seis cores foi utilizado para cada tubo, associando AcM conjugados com FITC, PE, PerCP-Cy5.5, PE-Cy.7, APC e APC-Cy.7. Pelo menos 200.000 eventos foram adquiridos e os dados foram processados utilizando o software FacsDiva (Becton Dickinson). Os linfócitos foram selecionados utilizando a expressão de CD45 e dispersão de ângulo reto. Um segundo painel incluiu eventos CD19+ e foi utilizado para analisar a expressão dos outros marcadores.
2
+ A imunofenotipagem mostrou um excesso de linfócitos B (1,5 × 109/L) com expressão brilhante de CD20 e CD22, restrição para a cadeia leve K de imunoglobulinas de superfície, e ausência de CD5 e CD10 (Figura). Na microscopia de luz, os linfócitos não eram vilosos (não mostrado).
3
+ Uma tomografia computadorizada de corpo inteiro mostrou esplenomegalia (20 cm de eixo longitudinal), mas não foram encontrados sinais de linfadenomegalia ou de envolvimento de outros órgãos.
4
+ O paciente foi encaminhado para a Divisão de Hematologia para observação adicional e passou por uma avaliação da medula óssea (morfologia por amostras de mieloprespiração, biópsia por trefina, citometria de fluxo, ensaios de biologia molecular e cariótipo).
5
+ Trephines de medula óssea foram fixados em reagente A Myelodec® (Bio-Optica) por duas horas, descalcificados em EDTA por dois dias, embebidos em parafina e cortados em seções de 3 a 5 μm. Avaliações morfológicas foram realizadas em seções coradas com hematoxilina-eosina, Giemsa e Gordon-Sweet. As colorações imuno-histoquímicas foram realizadas utilizando um sistema à base de peroxidase incluindo anticorpos específicos para: CD20, CD3, CD5, CD23, DBA44, bcl2, bcl6 e ciclina-D1 (DSC-6). O baço foi seccionado e fixado em formalina tamponada.
6
+ Os espécimes de biópsia da medula óssea mostraram uma celularidade global de 50% com infiltração nodular-intersticial por linfócitos CD20+ e bcl2+, que representaram 15% da celularidade e foram negativos para CD5, CD23, bcl-6, ciclina-D1 e DBA44 (Figura).
7
+ A citometria de fluxo de sangue da medula óssea mostrou 16% de linfócitos que foram positivos para CD19, CD20, CD22, CD103 e cadeia leve K de superfície, e negativos para CD5, CD23, CD10, CD11c, CD25, e cadeia leve λ de superfície (Figura).
8
+ As células mononucleares foram separadas por gradiente de Ficoll/Hypaque a partir de amostras de medula óssea e sangue periférico, e alíquotas adequadas foram utilizadas para testes de reação em cadeia da polimerase (PCR) após avaliação quantitativa espectrofotométrica. As reações de PCR fluorescente para avaliação da clonalidade de IgH foram realizadas com o primer de consenso VH específico de CDR3 e analisadas por ABI PRISM 3100 (Applied Biosystems) [], enquanto os resultados das reações de amplificação de rearranjo da região VH FRI foram executados em um gel de agarose a 3,5%. A PCR qualitativa que detecta os rearranjos Bcl-1/JH foi realizada de acordo com os protocolos estabelecidos pela rede europeia (BIOMED-2 Concerted Action) [].
9
+ Os achados moleculares mostraram um único rearranjo clonal do gene IgH e a ausência da translocação bcl-1/JH.
10
+ O cariótipo foi realizado por métodos convencionais de bandeamento e não foram detectadas metáfases patológicas por cariótipo convencional.
11
+ Foi feito, portanto, o diagnóstico de linfoma não-Hodgkin de células B, compatível com o subtipo MZL.
12
+ O paciente foi submetido a esplenectomia para remover uma carga significativa de doença e para confirmar o diagnóstico inicial. O exame macroscópico mostrou que o órgão tinha 23 × 15 × 8 cm, com um peso de 1350 gramas. O baço foi seccionado e fixado em formalina tamponada. Várias amostras foram rotineiramente processadas em parafina e secções de 3 a 5 μm foram coradas com hematoxilina-eosina para avaliação morfológica. Um painel de anticorpos (CD20, CD3, CD5, CD10, CD23, bcl2, bcl6, ciclina-D1, CD10 e Ki-67) foi aplicado a algumas amostras utilizando o ultraView Universal DAB Detection Kit e reagente azul com um BenchMark XT Automated Slide Stainer (Ventana).
13
+ A bainha foi encontrada infiltrada por um MCL; os linfócitos foram positivos para CD20, CD5, bcl2, negativos para CD23 e CD10, tinham um baixo índice mitótico (Ki-67: 5 a 10%), e mostraram uma forte positividade para a ciclina D1 e um padrão característico de infiltração (Figura). Os linfócitos neoplásicos foram vistos como células pequenas a médias com contornos nucleares irregulares, dando origem a um padrão de infiltração em forma de manto. O ADN extraído de amostras de bainha em parafina (EZ1 Advanced, Qiagen) foi sujeito a ensaios de PCR, que mostraram um rearranjo clonal de IgH, o mesmo que foi encontrado na medula óssea (Figuras e).
14
+ No final da nossa avaliação, o paciente foi diagnosticado como sofrendo da presença simultânea de MCL esplénico e MZL da medula óssea com expressão no sangue periférico. A terapia com o protocolo de ciclofosfamida, hidroxidaunorubicina (Adriamycin), Oncovin (vincristina) e prednisona - rituximab (CHOP-R) foi iniciada e, após seis cursos e reavaliação por tomografia computadorizada e investigação da medula óssea e sangue periférico, mostrou que a remissão completa foi alcançada.
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+ Uma mulher caucasiana de 79 anos de idade foi encaminhada ao nosso hospital com um diagnóstico de MM imunoglobulina A-lambda em estágio III com numerosas áreas osteolíticas (asas ilíacas bilaterais, T3 a T4) e sintomas cardiológicos de embolia pulmonar. A tomografia computadorizada (TC) de seu tórax documentou a presença de uma massa atrial direita (42 mm x 53 mm), confirmada por ressonância magnética subsequente (MRI) e tomografia por emissão de pósitrons com fluorodeoxiglicose-18 (F18-FDG PET). Um ecocardiograma transesofágico revelou um grande derrame pericárdico com evidência de tamponamento cardíaco e uma grande massa atrial direita envolvendo seu septo interatrial e estendendo-se para o seu átrio esquerdo. Espécimes histológicos de uma biópsia de medula óssea demonstraram a presença de minúsculos agregados de células plasmáticas atípicas com morfologia assíncrona, positivas para cluster de diferenciação 138.
2
+ O nosso paciente foi tratado com quatro ciclos de bortezomib, quatro ciclos de melfalan e prednisona e outros quatro ciclos de bortezomib, conseguindo uma diminuição dos sintomas e uma estabilidade da doença cardíaca. A toxicidade farmacológica não foi significativa.
3
+ Nove meses depois, a nossa paciente desenvolveu uma recaída óssea dolorosa. A dor era intensa, constante e localizada principalmente no sacro e na asa ilíaca direita. A dor aumentava um pouco com o movimento. A nossa paciente recebeu radioterapia local em ambos os locais (2000cGy/5 frações), conseguindo uma redução dos sintomas e uma melhoria do seu estado de desempenho.
4
+ Um ano após o diagnóstico inicial, o nosso paciente apresentou-se no nosso departamento de emergência devido ao aparecimento de novos sinais e sintomas de insuficiência cardíaca congestiva: dispneia, hipotensão, cianose e edema facial.
5
+ O CT do seu peito revelou um aumento no tamanho da massa (78 mm x 84 mm), que parecia infiltrar a sua veia pulmonar direita e a veia cava superior por aproximadamente 21 mm, causando trombose neoplásica da sua veia subclávia direita (Figura A). Estes achados foram confirmados por ecocardiografia e F18-FDG PET (Figura B).
6
+ Os exames de reavaliação documentaram doença óssea estável.
7
+ A nossa paciente foi avaliada por um cirurgião para uma possível cirurgia no seu átrio direito, mas foi considerada inoperável devido à extensão da doença. O diagnóstico de localização atrial de plasmocitoma maligno foi confirmado através do exame de uma amostra de biópsia. Para obter um controlo rápido da doença intracardíaca, foi iniciado um tratamento com radiação para a massa cardíaca.
8
+ A radiação de feixe externo, totalizando 3000cGy em 10 frações diárias de 300cGy, cada uma com 6mV de fotões, foi entregue utilizando a técnica de terapia de radiação modulada em intensidade (IMRT).
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+ O nosso paciente foi imobilizado na posição supina com uma prancha de asas e a localização alvo foi realizada utilizando simulação por TAC. Os volumes de interesse foram identificados em cada corte axial por TAC. O volume tumoral bruto foi definido como a extensão bruta do tumor mostrada por imagem (TAC, MRI e PET); o volume alvo clínico foi definido como o volume tumoral bruto mais uma margem para potencial disseminação microscópica (5 mm); e, de modo a ter em conta o movimento dos órgãos e os erros de preparação do paciente, o volume alvo de planeamento foi definido adicionando uma margem de 1 cm ao volume alvo clínico. O planeamento do tratamento foi realizado utilizando um algoritmo de planeamento inverso num sistema de planeamento de tomoterapia e o nosso paciente foi tratado com uma IMRT entregue com tomoterapia.
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+ O tratamento foi geralmente bem tolerado; a nossa paciente não apresentou sintomas sugestivos de toxicidade induzida por radiação. Os seus sintomas melhoraram imediatamente com uma diminuição do edema generalizado e um melhor estado de desempenho. Um ecocardiograma transesofágico realizado três semanas após o final da radioterapia confirmou uma diminuição significativa do tamanho do tumor no seu átrio direito.
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+ Devido à idade e ao bom estado do nosso paciente, a equipa médica optou por uma abordagem de "esperar para ver". Três meses depois, as repetidas tomografias de tórax e abdómen mostraram uma remissão completa da doença cardíaca, mas uma doença óssea progressiva.
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+ O agravamento das condições gerais da nossa paciente, devido a outras causas, significou que ela foi sujeita a cuidados de apoio durante dois meses. Após a melhoria do seu estado de saúde, a nossa paciente iniciou quimioterapia de manutenção com lenalidomida e atualmente tolera-a bem.
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+ Em uma nova tomografia computadorizada de seu tórax, feita dezoito meses após o fim da radioterapia (Figura), a remissão completa da doença cardíaca foi confirmada.
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+ Atualmente, a nossa paciente encontra-se em boas condições gerais e não apresenta sintomas cardíacos significativos. A tomografia computadorizada torácica e abdominal realizada recentemente documentou a estabilidade da doença em locais conhecidos, mas destacou o surgimento de uma massa axilar, para a qual estamos a programar um novo tratamento de radiação, tendo em vista a sua boa resposta à radioterapia anterior.
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+ Uma mulher de 75 anos com um histórico de diplopia de 1 semana foi encaminhada para a clínica de oftalmologia da enfermaria médica, onde estava sendo tratada por pneumonia atípica. Ela estava se sentindo mal há alguns meses com perda de apetite e peso. O esfregaço e cultura de bacilo ácido-rápido do escarro para tuberculose foram negativos. Não havia sintomas ou sinais específicos sugestivos de arterite de células gigantes (ACG), mas a taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR) foi de 98 mm/hora e a proteína C-reativa foi superior a 139 mg/dl, o que levou os médicos a agendar uma biópsia da artéria temporal. Esta foi posteriormente relatada como normal.
2
+ O exame oftalmológico mostrou acuidade visual corrigida de 6/6 bilateralmente. Havia uma sutil injeção episcleral localizada perto da inserção do músculo reto lateral direito. O segmento posterior revelou um disco óptico normal e uma mácula bilateral. A motilidade ocular revelou um déficit de abdução no olho direito (Figura).
3
+ A tomografia computadorizada (TC) da cabeça e órbitas revelou uma massa no abdômen do reto lateral direito, sugerindo uma lesão metastática (Figuras e). A subsequente tomografia computadorizada e ressonância magnética (MRI) do tórax e abdômen mostraram múltiplas lesões metastáticas secundárias no pulmão e aumento dos linfonodos retroperitoneais. A paciente foi submetida a uma colangiopancreatografia endoscópica retrógrada e a citologia dos esfregaços foi altamente sugestiva de anaplasia. Suspeitou-se de carcinoma pancreático, mas a tomografia abdominal e os estudos ultrassônicos não revelaram evidências. A paciente desenvolveu posteriormente uma massa de linfonodo supraclavicular, linfadenopatia axilar bilateral e aumento do baço. A biópsia do linfonodo supraclavicular foi inconclusiva. O diagnóstico suspeito de câncer pancreático permaneceu não confirmado. A condição geral da paciente havia se deteriorado, impedindo investigações invasivas adicionais, como a biópsia orbital. A paciente morreu 4 meses após o diagnóstico inicial de metástase orbital. A autópsia não foi realizada no corpo.
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+ Relatamos um homem de 50 anos que vinha sofrendo de dor no pescoço, queimação e formigamento desde os 18 anos de idade. A rotação da coluna cervical para a esquerda ou direita aumentava a dor até um nível máximo de 6 na Escala Analógica Visual (EAV). Sentar-se (no computador) era o pior.
2
+ O paciente tinha recebido tratamento quiroprático, fisioterapia e anti-reumáticos não esteróides (diclofenac) sem sucesso. Não havia outra doença conhecida, e ele não tomava qualquer outra medicação. Nessa situação, o paciente foi encaminhado ao nosso centro de dor pelo seu médico de família.
3
+ Todos os movimentos da coluna cervical foram limitados entre 10 e 30°, e no máximo dos movimentos, a dor aumentou. Os músculos estavam em maior tensão (especialmente o músculo levator scapulae e o músculo splenius capitis em ambos os lados). Também encontramos pontos de gatilho miofasciais nestes músculos em ambos os lados. Os achados neurológicos clínicos foram simétricos e em ordem.
4
+ O raio-X mostrou uma leve espondilose generalizada e espondilartrose, bem como uma leve condrose C5/C6 (que não poderia explicar a sua dor). Os resultados laboratoriais não mostraram sinais de uma inflamação geral ou de qualquer doença.
5
+ Na primeira sessão, tratámos os pontos de disparo miofasciais e o aumento do tónus dos músculos mencionados com uma injeção bem dirigida de LA procaína 1% (de acordo com a terapia neural). Estas intervenções locais não foram bem sucedidas. Como rotina em tais casos, pedimos um ortopantomograma dos dentes, embora o paciente não tivesse dor de dente. Encontrámos 3 M com um problema de espaço nas posições 2.8 e 3.8 (ascendente ramus mandibular), e um dente impactado com inflamação perifocal às 4.8 (Fig.
6
+ Com este teste "positivo", fizemos a indicação para extração dos dentes 2.8, 3.8 e 4.8. Depois disso, o paciente ficou praticamente sem dor no pescoço. Meio ano depois, a dor no pescoço voltou a aparecer, mas em grau leve (VAS 2-3). Depois disso, infiltrámos as cicatrizes das extrações dos dentes com procaína 1% nas regiões 2.8, 3.8 e 4.8. Depois desta última intervenção, o paciente ficou sem dor e mostrou uma mobilidade praticamente normal da coluna cervical sem aumento do tónus muscular. A ausência de dor no pescoço durou mais de 3 anos.
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+ Uma fêmea de 3 meses de idade foi encaminhada ao nosso departamento por suspeita de abuso físico infantil. Ela nasceu a termo, produto de uma gestação sem intercorrências. Ao nascer, seu peso foi de 3310 g, comprimento de 51 cm e sua circunferência occipito-frontal foi de 33,5 cm. Não foram registradas irritabilidade, alimentação ou anormalidades pulmonares, e febre. A mãe tinha 29 anos de idade, estava grávida de 2 filhos, casada com um homem de 33 anos de idade, sem parentesco. Não tinha histórico de abortos espontâneos, natimortos, prematuridade ou polidrâmnio. Não foi relatado uso materno de medicamentos ou doenças pré-natais. O exame físico do bebê mostrou características faciais normais, sem escleras azuis, nariz normal, mas inchaço da mandíbula foi observado. Houve inchaços de alguns ossos longos (perna direita e rádio). Não houve anormalidades na alimentação ou febre. Seu peito foi observado como sendo simétrico e de aparência normal. Mãos e pés estavam normais. Não houve sinais associados de estigmas cutâneos anormais, como fragilidade/extensibilidade e ou ligamento hiperlaxidade. A audição, visão e exames neurológicos foram todos normais. Estudos laboratoriais incluindo testes metabólicos, que objetivaram testar o metabolismo do cálcio, fósforo e vitamina D foram normais. Não foi feito teste genético específico para este bebê.
2
+ Uma radiografia anteroposterior do crânio mostrou uma esclerose maciça do osso do crânio associada a uma hiperostose cortical significativa e um alargamento da mandíbula secundário a uma nova formação de osso cortical (fig). Uma radiografia lateral do crânio mostrou uma esclerose da base do crânio (seta) e uma hiperostose da calota craniana (fig). Uma imagem de ressonância magnética coronal mostrou uma hiperostose significativa da calota craniana/facial e da mandíbula (fig). Uma radiografia anteroposterior do rádio mostrou uma nova formação de osso cortical associada a um espessamento subperiósseo. Note-se um inchaço marcado ao longo da diáfise com poupança dos componentes epimetapofiseais associada a uma expansão da cavidade da medula óssea e uma deformidade persistente (fig). Uma radiografia anteroposterior da tíbia mostrou um balão espesso e largo que ocupa as diáfises (proximamente e distalmente) com um aumento do diâmetro proveniente de uma nova formação de osso subperiósseo por formação de osso intramembranoso (fig).
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+ Um homem de 64 anos foi transportado de helicóptero para o departamento de emergência (DE) após ter sofrido uma lesão ao cair sobre uma cerca. O paciente relatou ter ferido o seu "estômago" e ter sentido um estalo seguido de fortes dores nas costas. No local, os paramédicos pré-hospitalares relataram não haver pulsações nas extremidades inferiores bilaterais. Antes da chegada, o paciente tinha recebido 250 microgramas de fentanil, 20 miligramas (mg) de labetalol e 4 mg de midazolam por parte dos médicos, devido a preocupações com uma possível dissecção da aorta. Os sinais vitais à chegada incluíam uma pressão arterial de 166/102 milímetros de mercúrio, uma frequência cardíaca de 92 batimentos por minuto, 16 respirações por minuto, uma saturação de oxigénio de 96% em ar ambiente e uma temperatura de 99,2ºF. O exame físico foi notável por ter 2+ pulsações carótidas e radiais bilaterais e ausência de pulsações dorsalis pedis e poplíteas bilaterais. O ultrassom no local identificou um grande aneurisma da aorta abdominal infrarenal (AAA) de aproximadamente 7 centímetros (cm) de tamanho com trombo contido no lúmen. (e).
2
+ A angiografia por tomografia computadorizada do tórax, abdome e pélvis reafirmou a presença de um trombo agudamente ulcerado contido dentro do lúmen da aorta e sem evidência de extravasamento de contraste extraluminal. Esta informação, combinada com o ultrassom vascular duplex da extremidade inferior, confirmando a carga de coágulo extensa até ao nível do dorsalis pedis, foi apresentada ao nosso cirurgião vascular e radiologista intervencionista terapêutico de plantão. Na tomada de decisão partilhada com o paciente, esta equipa multidisciplinar iniciou a anticoagulação com heparina não fracionada e transferiu o paciente para a sala de operações para embolectomia emergente e ativador de plasminogénio tecidual intra-arterial.
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+ Uma mulher branca de 25 anos apresentou dois ataques tônico-clônicos generalizados, que foram precedidos por uma história de 2 semanas de sintomas prodrômicos semelhantes a gripe e dor de cabeça inespecífica. Ela estava agitada no departamento de emergência, para o qual precisou de midazolam.
2
+ Os seus exames de sangue de rotina não revelaram nada de anormal. Uma tomografia computadorizada (TC) do seu cérebro mostrou um edema cerebral generalizado leve e uma ressonância magnética (MRI) mostrou lesões bilaterais do lobo temporal envolvendo o seu hipocampo e amígdala, que foram mais extensas no lado direito; esta é uma aparência condizente com encefalite límbica. Um eletroencefalograma (EEG) mostrou descargas epileptiformes laterais periódicas e alterações de ondas lentas, que foram máximas nas regiões frontais e temporais.
3
+ Ela foi inicialmente tratada com aciclovir para possível encefalite HSV. Ela também recebeu levetiracetam para prevenir convulsões. No entanto, ela se deteriorou na semana seguinte com alterações comportamentais, comprometimento da memória, hipoventilação e coma. Ela foi admitida na UTI 9 dias após a admissão para suporte respiratório.
4
+ As investigações revelaram que os seus fluidos cerebrospinhal (CSF) tinham uma contagem de linfócitos elevada e os anticorpos anti-NMDAR foram fortemente positivos. Os anticorpos anti-NMDAR foram também detetados no seu soro. O diagnóstico de encefalite anti-NMDAR foi feito 11 dias após a admissão. Iniciou-se um tratamento com 5 dias de metilprednisolona, 5 dias de plasmaferese e 5 dias de imunoglobulina administrada por via intravenosa. Continuou a ter características de discinesia orofacial (isto é, abertura e fecho da mandíbula, mastigação, caretas faciais, lábios a puxar) e protrusão da língua, que são características desta doença com instabilidade autonômica; permaneceu entubada.
5
+ Durante a busca por um teratoma ovariano, uma ressonância magnética de seu abdômen e pélvis mostrou um cisto simples de 2,6 cm no ovário esquerdo e um cisto hemorrágico de 19 mm no ovário direito, sem evidência de um teratoma. Uma tomografia por emissão de pósitrons (PET) de corpo inteiro foi negativa para malignidade. Os marcadores tumorais séricos antígeno carcinoembrionário (CEA) e CA-125 também foram negativos.
6
+ Uma equipa multidisciplinar discutiu com a família os riscos e benefícios da ooforectomia bilateral incluindo a menopausa precoce, a necessidade de terapia de substituição hormonal (HRT), e questões de fertilidade equilibradas com as possibilidades de recuperação neurológica. Foi tomada a decisão de proceder com a ooforectomia bilateral laparoscópica e colheita de tecido ovariano para criopreservação, apesar de não haver evidência radiológica convincente de um teratoma ovariano; o procedimento foi realizado 29 dias após a admissão. A histopatologia do seu ovário esquerdo revelou um teratoma cístico maduro/quisto dermoide com elementos neurogliais maduros que se assemelham a um ventrículo cerebral (Fig.
7
+ Pós-operativamente, ela continuou a receber rituximab seguido por ciclofosfamida. Ela começou a mostrar sinais de melhora com nível flutuante de consciência: obedecendo comandos intermitentemente, abrindo os olhos espontaneamente, dizendo palavras e sorrindo. Ela melhorou de repente e uma tomografia computadorizada de sua cabeça mostrou alguma perda de volume de seu hipocampo direito.
8
+ Um mês depois, ela foi orientada com uma Escala de Coma de Glasgow de 15/15 e foi transferida para nossa ala médica, onde permaneceu livre de convulsões com o levetiracetam. Um rastreio cognitivo não mostrou déficits com uma pontuação de 26/30 no Exame do Estado Mental Mínimo (MMSE), um EEG repetido mostrou uma grande redução na gravidade da mudança de onda lenta e o desaparecimento da atividade epileptogênica. Um rastreio de ressonância magnética do cérebro mostrou o desenvolvimento de atrofia do hipocampo do lado direito.
9
+ Aos 3 meses, a nossa paciente manteve uma excelente recuperação, para além de um ligeiro comprometimento da memória de curto prazo. Recuperou a força e estava a mobilizar-se de forma independente sem mais movimentos involuntários ou convulsões. Manteve-se bem aos 7 meses após o diagnóstico e estava totalmente independente em todos os atos da vida diária, com alguma melhoria sintomática na memória, de tal forma que o seu MMSE foi de 30/30 e a sua pontuação no Exame Cognitivo de Addenbrooke foi de 98/100. O seu EEG normalizou-se e a MRI revelou uma mudança involucional persistente na cabeça do hipocampo direito. Os anticorpos NMDAR permaneceram positivos no seu sangue, um ano após a recuperação.
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+ Uma paciente de 22 anos de idade, grávida de 35 semanas, foi avaliada no departamento de emergência com uma queixa de fraqueza do lado direito. O teste de reação em cadeia da polimerase COVID-19 foi realizado e foi encontrado positivo. No entanto, ela não teve febre ou dificuldade respiratória e, em seguida, foi acompanhada em casa sem medicação.
2
+ A paciente começou a ter dores de cabeça latejantes que não responderam ao tratamento analgésico (paracetamol 1000 mg/dia) por quatro dias. A intensidade de suas dores de cabeça aumentou gradualmente, de tal forma que ela estava sendo acordada do sono, e essa condição foi acompanhada por náusea e vômito.
3
+ Após este período de quatro dias, ela voltou a sentir fraqueza no lado direito quando acordou de manhã. Doze horas depois, voltou ao departamento de emergência porque a fraqueza estava a aumentar. No departamento de emergência, a paciente foi considerada normotensa, consciente, cooperativa e orientada num exame neurológico. Não foi realizado um exame do fundo do olho, dado que a paciente era positiva para a COVID-19. Os exames do campo visual e da visão da paciente mostraram resultados normais. Outros exames dos nervos cranianos foram normais. A sua relação de força muscular foi de 3/5 na extremidade superior direita, 2/5 na extremidade inferior direita e 5/5 nas extremidades superior e inferior esquerda. O reflexo da pele da planta do pé da extremidade inferior direita consistia numa resposta do extensor. A paciente apresentou diminuição da fluência da fala e dificuldade em encontrar palavras, que foram diagnosticadas como afasia motora leve. Os testes laboratoriais revelaram níveis elevados de fibrinogénio (899 g/l; normal é 180-400) e D-dimer (6.38 mg/l; normal é 0-2). Notou-se que a paciente também tinha tido níveis elevados de fibrinogénio (665 g/l) e D-dimer (2.2 mg/l) em exames realizados 10 dias antes.
4
+ A ressonância magnética de difusão (MRI) mostrou restrição de difusão cortical na região parietal esquerda () e uma resposta hipointensa no coeficiente de difusão aparente (ADC) (). O resultado da ressonância magnética de difusão sugeriu trombose do seio venoso. Observou-se uma perda generalizada de fluxo no seio sagital superior e no seio transverso direito, sugerindo trombose venosa parcial no seio transverso esquerdo, na ressonância magnética do cérebro () e na angiografia venosa por ressonância magnética (). A ressonância magnética do cérebro e a venografia por ressonância magnética confirmaram o diagnóstico de trombose do seio venoso. A trombose não foi investigada noutras partes do corpo.
5
+ A reação em cadeia da polimerase foi repetida e o resultado foi novamente positivo. A paciente foi então hospitalizada com os diagnósticos de infecção por COVID-19 e trombose venosa do seio. Outros exames genéticos, hematológicos e reumatológicos foram planejados, a fim de investigar a etiologia de sua condição. O tratamento anticoagulante (heparina de baixo peso molecular) foi iniciado após a paciente ter apresentado uma baixa contagem de plaquetas (107.000/mm3), através da avaliação de um esfregaço de sangue periférico.
6
+ Contrações difusas foram observadas em um teste sem estresse (NST), e a tocolise foi iniciada, consistindo em tratamento com nifedipina e betametasona. No entanto, o trabalho de parto da paciente não pôde ser interrompido após 18 horas de hospitalização. Ela foi então admitida para uma cesariana de emergência porque a pressão intracraniana estava aumentando. Um bebê saudável foi entregue.
7
+ Subsequentemente, as queixas de cefaleia pós-parto da paciente diminuíram e a sua fala tornou-se fluente sem qualquer alteração no défice de força muscular. A sua contagem de plaquetas diminuiu para 67,000/mm3. A terapia anticoagulante foi continuada, com acompanhamento de esfregaço periférico. Foi realizada uma tomografia computorizada torácica na paciente, que não apresentou problemas respiratórios, e os resultados foram compatíveis com pneumonia COVID-19 após o nascimento (). Houve um aumento nos parâmetros de infeção, e a paciente iniciou um tratamento com hidroxicloroquina e ceftriaxona.
8
+ Nas avaliações realizadas para determinar fatores de risco, o paciente apresentou resultado positivo para anticorpos antinucleares (ANA) e mostrou mutação heterozigótica para protrombina. O paciente apresentou resultado negativo para anticorpos anticardiolipina e anti-DNA de cadeia dupla (dsDNA), e os testes para anticoagulante lúpico, homocisteína, proteína C, proteína S e antitrombina 3 apresentaram resultados dentro dos limites normais.
9
+ No terceiro dia após o nascimento, a dor de cabeça da paciente foi completamente resolvida, a contagem de plaquetas parou de diminuir e a trombocitopenia melhorou nos dias subsequentes. Os parâmetros de infecção regrediram. Regressão parcial das lesões foi observada na tomografia computadorizada torácica de controle. A condição geral da paciente estabilizou-se e ela recebeu alta no décimo dia de hospitalização, com força muscular 4-5/5 no lado direito, que foi mobilizado sem apoio. A continuação do tratamento com heparina de baixo peso molecular (HBPM) foi planejada, juntamente com testes de controle neurológico e hematológico em uma policlínica.
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+ Uma mulher chinesa de 78 anos de idade tinha uma massa isolada que foi encontrada no seu peito direito durante um check-up de saúde, e uma tomografia computadorizada pulmonar revelou múltiplas lesões em ambos os pulmões. Ela tinha um histórico de tosse e expectoração durante dois meses sem febre, dor torácica, dispneia, ou outras queixas. Durante um exame físico, um nódulo firme de quase 2,0 x 2,0 cm, sem sensibilidade, foi encontrado no quadrante superior lateral do peito direito. Em um exame de sangue de rotina e um rastreamento de marcadores tumorais, não foram relatadas anormalidades notáveis. No entanto, os anticorpos anti-SS-A e anti-SS-B foram positivos. A nossa paciente tinha altas concentrações de imunoglobulinas séricas policlonais (Igs): IgA 485,00 mg/dL (intervalo de referência: 70 a 400 mg/dL), IgG 2030,00 mg/dL (intervalo de referência: 700 a 1600 mg/dL), Ig cadeia leve kappa 432,00 mg/dL (intervalo de referência: 170 a 370 mg/dL), e Ig cadeia leve lambda 249,00 mg/dL (intervalo de referência: 90 a 210 mg/dL).
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+ Antes de uma ressecção cirúrgica do nódulo mamário, foi sugerido um exame de PET/CT de corpo inteiro para fins de estadiamento da possível lesão mamária maligna. O exame foi realizado num sistema de PET/CT (Siemens Biograph TruePoint™ 64; Siemens Healthcare, Erlangen, Alemanha) 60 minutos após a injeção intravenosa de 6,5mCi (240MBq) de 18F-FDG e cobriu a área desde a base do crânio até à metade da coxa. Na imagem de projeção de intensidade máxima de PET (Figura), foi revelado um nódulo obviamente hipermetabólico no seio direito e um aumento ligeiro da captação de FDG dos gânglios linfáticos (LNs) no hilus dos pulmões e na região cervical posterior bilateralmente. Nas imagens transversais de PET/CT, a lesão do seio direito era um nódulo homogéneo, redondo, bem circunscrito, isodenso, com uma intensidade de captação máxima padronizada (SUVmax) de 7,30 (Figura). Foram observados múltiplos nódulos irregulares com captação de FDG ligeira a moderada nos pulmões, e a maior lesão era um nódulo sólido, redondo, bem circunscrito, isodenso, no lobo inferior direito, com uma SUVmax de 2,96 (Figura). Além disso, os LNs cervicais posteriores bilaterais tinham um tamanho normal e uma SUVmax de 4,48. Dado os múltiplos focos de FDG numa mulher da idade da nossa paciente, foi considerada a lesão maligna primária do seio com metástases pulmonares e a cirurgia da lesão mamária foi realizada três dias depois.
3
+ Os tecidos da lesão mamária foram revistos para características histopatológicas, e os tecidos fixados em formalina e incluídos em parafina foram imunosspecificados com anticorpos para IgG4 (1:300, clone HP6025; Zymed, agora parte da Invitrogen Corporation, Carlsbad, CA, EUA), IgG (1:200, clone A57H; Dako, Glostrup, Dinamarca), proteína S-100 (1:1000, policlonal; Dako), e proteína CD68 (1:100, clone KP1; Dako). A mancha vermelha do Congo foi usada para testar os depósitos amilóides. Patologicamente, a lesão mamária mostrou células plasmáticas abundantes e histiócitos sinusais, incluindo grandes histiócitos patognomónicos pálidos que exibiram imperipolese (Figura). Além disso, a formação de folículos linfóides, fibrose irregular, e flebite obliterativa, acompanhada por atrofia e perda de lobos mamários, foram observados. A coloração imunohistoquímica adicional mostrou grandes histiócitos positivos para a proteína S-100 (Figura) e proteína CD-68, mas negativos para CD1a. O número médio de células IgG4+ foi de 118 por campo de alta potência, e a razão de células IgG4+ para IgG+ foi de 65%.
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+ A lesão no lobo superior do pulmão direito e o LN na bainha da carótida direita foram biopsiados. A histologia revelou deposição de materiais fortemente positivos para o vermelho Congo com poucos histiócitos e infiltração de células fibróticas no tecido pulmonar. A linfoproliferação reativa e a deposição de materiais positivos para o vermelho Congo dentro do tecido conjuntivo adjacente foram observados no LN cervical.
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+ Uma senhora japonesa de 70 anos apresentou-se com uma história de dor de pescoço durante 14 dias antes de visitar o nosso hospital. Não tinha sido exposta a tuberculose e não tinha história de lesões recentes na cabeça ou no pescoço ou diabetes mellitus. O seu movimento do pescoço estava ligeiramente limitado e não apresentava qualquer anormalidade neurológica. A radiografia lateral simples mostrou calcificação no espaço interlaminar em C5-C6. A ressonância magnética (MRI) mostrou sinal baixo em ambos os exames T1-ponderados (T1WI) e T2-ponderados (T2WI) (Fig. ). A sua dor de pescoço foi aliviada gradualmente com anti-inflamatórios não esteróides (AINEs). Dois meses após a sua admissão inicial, a sua dor de pescoço severa voltou a surgir. Tinha uma febre moderadamente alta (37,5 °C) na sua segunda admissão, e a sua dor de pescoço era tão severa que não conseguia mover o pescoço em qualquer direção. Não se queixou de qualquer dor nas articulações sugerindo artrite. Um exame físico revelou uma gama de movimento severamente limitada do seu pescoço em todas as direções. A sua força motora e a sua sensação nas extremidades superiores e inferiores não eram dignas de nota, e tinha reflexos profundos normais. A sua escala de dor analógica visual (VAS) foi de 100 mm na sua segunda visita, a contagem de glóbulos brancos foi de 7800/mm3 (intervalo normal, 3500–9300/mm3), e a proteína C-reativa foi de 5,13 mg/dL (intervalo normal, 0–0,3 mg/dL). A tomografia computorizada (CT) mostrou uma área de alta densidade entre as lâminas C5 e C6 com suspeita de calcificação do ligamento amarelo (Fig. ). A MRI mostrou intensidade de sinal intermédia em T1WI, e intensidade de sinal elevada em T2WI em torno de uma região de sinal baixo em ambos os exames T1WI e T2WI com compressão do cordão (Fig. ), sugerindo um ataque de pseudogota ou um abcesso epidural. Embora os AINEs tenham sido administrados, a sua dor de pescoço persistiu. A descompressão cirúrgica com laminectomia C6 e remoção do ligamento amarelo C5-C6 foi realizada 2 semanas após a sua segunda admissão. Havia uma coleção de fluido turvo e amarelo no ligamento amarelo no momento da operação. Havia calcificações visíveis no ligamento amarelo, e a dura aderiu ao ligamento amarelo. Histologicamente, foram encontrados cristais de CPPD no fluido (Fig. ), e foi diagnosticado um ataque de pseudogota do ligamento amarelo. O curso pós-operatório da nossa paciente foi notável. A sua dor de pescoço diminuiu, e os dados laboratoriais normalizaram-se 3 semanas após a operação.
2
+ Seis meses após a operação, ela não teve mais dor severa no pescoço. Em uma avaliação de acompanhamento sete anos após o início, nossa paciente teve alívio completo da dor no pescoço, e não houve anormalidades neurológicas.
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+ Uma mulher de 29 anos, grávida de 3 para 2, foi encaminhada ao nosso hospital com 13 semanas de gestação por suspeita de anomalia abdominal fetal. A ultrassonografia revelou laços intestinais semelhantes a couve-flor flutuando livremente no fluido amniotico, sugerindo gastrosquise. Não havia nem polidrâmnio nem dilatação intestinal do feto. Com 36 semanas de gestação, um bebê do sexo masculino, prematuro, pesando 1600 g, nasceu por parto vaginal com uma pontuação de Apgar de 8 e 8 em 1 e 5 minutos, respectivamente. O bebê foi imediatamente encaminhado à nossa unidade de cuidados intensivos neonatais devido a evisceração do estômago e intestino delgado através de um defeito de parede abdominal paramediano de espessura total (Fig. a). Como o edema intestinal grave proibia o fechamento primário da parede abdominal, o bebê passou por um fechamento por etapas do abdômen usando um silo. Então, o sistema de proteção de feridas e retrator Alexis aplicado (Applied Medical Resources Corp, EUA) foi usado para embrulhar e reduzir o intestino eviscerado [] (Fig. b).
2
+ No 10º dia pós-natal, o silo foi removido e o fechamento definitivo da fáscia foi completado por sutura após a colocação dos órgãos eviscerados na cavidade abdominal.
3
+ Após o fecho abdominal, a ventilação mecânica foi cessada no dia seguinte, e a alimentação enteral foi iniciada no 7º dia pós-operatório. O ritmo de aumento da alimentação enteral pareceu lento, e o bebé mostrou vómitos frequentes com aumentos na dose de alimentação. A série gastrointestinal superior realizada no dia 51 revelou uma hérnia de hiato deslizante, acompanhada por um GER acentuado (Fig. a), e a hérnia de hiato deslizante foi também confirmada por tomografia computorizada (Fig. b). O bebé foi tratado com um aumento gradual da ingestão oral e com terapia posicional pós-cibal, e com medicamentos anti-ácidos. No 81º dia pós-natal, o bebé foi dispensado, com um peso de 3040 g, e com a capacidade de tolerar uma dieta oral.
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+ Apesar da gestão conservadora contínua, começou a vomitar com frequência, a não ganhar peso e a vomitar sangue com 8 meses de idade. A monitorização do pH esofágico do esófago distal revelou DRGE frequente. A percentagem do tempo total com pH inferior a 4 foi de 58.2%. Foi feita uma fundoplicatura laparoscópica no 290º dia pós-natal, quando o peso corporal do paciente era de 6500 g.
5
+ O primeiro trocart foi inserido no abdômen superior esquerdo utilizando o método de Hasson. Uma vista laparoscópica mostrou um espaço moderado na cavidade abdominal superior com dezenas de bandas fibrosas que ligavam o estômago, intestinos, fígado e parede abdominal uns aos outros (Fig. a). Não se observou aderência abaixo do umbigo. O segundo trocart foi inserido no umbigo e foram acrescentados outros 3 orifícios da maneira habitual, através da dissecção de várias bandas aderentes. A porção superior do estômago e o esófago abdominal podiam ser facilmente reduzidos de volta para o abdômen, utilizando fórceps, sem tensão notável. Após a dissecção do ligamento freno-esofágico moderadamente espesso, o diafragma direito e esquerdo foram limpos. A grande abertura hiatal, com cerca de 3 cm de diâmetro (Fig. b), foi fechada em volta do esófago com 3 suturas de poliéster 3-0 interrompidas (Fig. c). Depois disso, foi construído um envoltório fundico curto e flexível de 360° (Fig. d). O envoltório no estômago foi fixado às cúpulas bilaterais do diafragma. O tempo de operação foi de 308 minutos, incluindo a reconstrução do umbigo, e houve pouca perda de sangue. A recuperação pós-operatória do paciente foi sem intercorrências, e ele foi dispensado sem incidentes no dia 7 pós-operatório. Após a operação, o vômito cessou e um exame gastrointestinal superior não revelou sinais de GER. Ele tem agora 8 anos e permanece assintomático.
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+ Um homem asiático de 40 anos foi hospitalizado no nosso departamento de emergência devido a uma dor abdominal e lombar súbita que o acordou enquanto dormia. Ele tinha um histórico médico de hipertensão, mas não estava sendo tratado com medicamentos. Ele também tinha um histórico atual de fumar 40 cigarros por dia durante 20 anos, e não tinha outro histórico familiar relacionado. Um exame físico mostrou uma sensibilidade abdominal no quadrante superior esquerdo e uma sensibilidade bilateral no ângulo costovertebral. Nenhum murmúrio cardíaco ou som respiratório anormal foi ouvido na auscultação. A sua pressão arterial era de 215/118 mmHg, a frequência cardíaca era regular a 73 batimentos por minuto, a frequência respiratória era de 12 respirações por minuto, e a sua temperatura corporal era de 36,8 °C.
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+ Uma análise hematológica em série mostrou um nível extremamente alto de hemoglobina (19.4 g/dl) e hematócrito (54.3%), mas a sua contagem de glóbulos brancos e plaquetas estavam dentro dos limites normais. Não foram encontrados valores anormais de nitrogénio ureico no sangue, nível de creatinina e função do sistema hemostático nesta análise. A sua razão internacional normalizada de tempo de protrombina (PT-INR), produtos de degradação de fibrina (FDP) e níveis de tempo de tromboplastina parcial ativada (APTT) foram 1.02, 2.8 μg/ml, 26.9 segundos respetivamente. Apenas o nível do seu D-dímero foi ligeiramente aumentado (2.7 μg/ml).
3
+ Em uma análise posterior, anticoagulante lúpico e anticorpo anti-cardiolipina não foram detectados, e seus níveis de atividade de proteína C e proteína S foram de 115% e 113%, respectivamente. Suas contagens de eritoblastos e reticulócitos, e nível de eritropoietina foram de 0 partes por 1000, 17.2 partes por 1000, e 10.6 mIU/ml, respectivamente, e esses resultados não indicaram achados de policitemia vera. Seu eletrocardiograma foi de ritmo sinusal normal na admissão. A ecocardiografia transtorácica excluiu anormalidades do movimento da parede, disfunção da válvula, trombo intracardíaco, e quaisquer outros desvios circulatórios patenteados. A CECT revelou um enorme trombo intra-aórtico ao nível da aorta descendente para abdominal, logo superior à sua artéria renal, com embolias irregulares no seu baço e rins bilaterais (Fig. ) , e um segmento do trombo existia logo perto da boca da sua artéria celíaca e artéria mesentérica superior (Figs. e).
4
+ Após a sua admissão no nosso departamento de emergência, iniciámos imediatamente a heparinização sistémica. Mas, como estávamos preocupados com a possibilidade extremamente elevada de que o trombo pudesse causar uma embolia sistémica fatal, foi realizada uma trombectomia cirúrgica de emergência no mesmo dia.
5
+ A operação foi iniciada com o nosso paciente numa posição lateral direita e os preparativos para a circulação extracorpórea femoral arteriovenosa foram concluídos. Foi realizada uma incisão espiral toracoabdominal e a sua aorta foi abordada ao nível da sexta intercostal através de uma via retroperitoneal. Foi realizada uma ultrassonografia epiaórtica antes da colocação de fita adesiva para detetar a lesão exata do trombo e colocámos fita adesiva na aorta ao nível da quinta vértebra torácica e imediatamente superior ao nível da sua artéria renal. Depois de as suas artérias celíaca, mesentérica superior e renal esquerda terem sido individualmente tapadas, a sua temperatura foi controlada a uma ligeira hipotermia de 33 °C.
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+ Para evitar a disseminação do trombo durante a circulação extracorpórea, primeiro prendemos a aorta proximal e distal em ambos os lados do trombo, que foi previamente gravado. Depois de iniciar a circulação extracorpórea arteriovenosa parcial da artéria femoral, foi realizada uma aortotomia. Encontramos um trombo fresco e removemos facilmente o comprimento de 14 cm de trombo intra-aórtico sem lesão residual (Fig.
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+ Após a trombectomia, a sua aorta pode ser suturada diretamente. Ele foi dispensado do nosso hospital 20 dias após a cirurgia sem quaisquer complicações. Não tinha histórico médico de arritmia atrial ou ventricular e não encontrámos sinais de um evento arritmico paroxístico durante a admissão.
8
+ Atualmente, ele ainda está em tratamento com antiplaquetários e varfarina. Desde que parou de fumar, ele não teve mais descobertas de policitemia.
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+ Uma paciente indonésia de 44 anos apresentou-se ao Serviço de Urgência do Hospital Geral de Sanglah (Bali, Indonésia) com a queixa principal de fezes negras que tinham ocorrido 2 horas antes da admissão e foi acompanhada por vômito de café moído e dor epigástrica. Duas semanas antes da admissão, a paciente tinha sido admitida no hospital distrital com queixa de fezes negras e recebeu uma transfusão de sangue. As fezes negras voltaram uma semana depois.
2
+ A paciente negou um histórico de trauma abdominal, mas relatou um histórico de LC eletiva devido a colelitíase 3 anos antes da admissão e foi hospitalizada por 5 dias. História de dor abdominal ou sangramento gastrointestinal depois foi negada. História de alcoolismo, hepatite, ou doenças hepáticas crônicas foi negada.
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+ Os sinais vitais do paciente estavam dentro da faixa normal; a pressão arterial era de 110/70 mmHg, a frequência cardíaca era de 84 batimentos por minuto, a frequência respiratória era de 16 respirações por minuto, e a temperatura axilar era de 36,6°C. A palidez da conjuntiva indicava anemia, e o escleral icterus sugeria um ligeiro icterícia. O paciente expressou dor à palpação na região epigástrica e hipocondríaca direita.
4
+ A análise do sangue revelou hemoglobina baixa de 9.88 g/dL (intervalo normal: 12–15.5 g/dL) mas plaquetas e glóbulos brancos normais. Os marcadores da função hepática estavam anormais, com aspartato transaminase de 354.9 U/L (11–33 U/L), alanina transaminase de 321.3 U/L (11–50 U/L), bilirrubina total de 3.52 mg/dL (0.3–1.3 mg/dL), bilirrubina direta de 2.95 mg/dL (0.0–0.3 mg/dL), fosfatase alcalina de 233 U/L (53–128 U/L), e gama-glutamil transferase de 301 U/L (70–140 U/L). Amilase, lipase, protrombina, e tempo de tromboplastina parcial estavam normais.
5
+ Os resultados da ultrassonografia abdominal foram insignificantes; não houve sinais de obstrução biliar ou fluido livre intraabdominal. Suspeitou-se de UGIB não varicosa causada por úlcera péptica, e iniciou-se o tratamento conservador apropriado com lansoprazol bolus 60 mg intravenosamente seguido por gotejamento contunhado 6 mg/hora intravenosamente, com esofagogastroduodenoscopia (EGD) ordenada para avaliação posterior.
6
+ A EGD revelou sangue cobrindo os tecidos gástricos até a segunda parte do duodeno. Após a limpeza, a fonte de sangramento permaneceu oculta. No entanto, um coágulo de sangue foi encontrado na ampola de Vater (Fig.
7
+ Enquanto esperava pela tomografia abdominal, o paciente apresentou uma grande hematemese e hematochezia. Foi realizada uma angiografia de emergência para determinar a origem do sangramento e tratar a instabilidade hemodinâmica do paciente. A imagem mostrou extravasamento de contraste de um pseudoaneurisma da artéria gastroduodenal distal ao ducto biliar comum, com fluxo para o duodeno (Fig.
8
+ O paciente foi tratado com ressuscitação de fluidos e transfusão de glóbulos vermelhos. Embora a embolização arterial transcateter teria sido o procedimento preferido para parar o sangramento, não estava disponível no nosso centro; portanto, a cirurgia de laparotomia foi realizada. A laparotomia confirmou o sangramento do pseudoaneurisma da artéria gastroduodenal, e a ligadura e excisão do pseudoaneurisma foram realizadas (Fig.
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+ Um paciente do sexo masculino de 67 anos de idade foi internado no hospital com febre de início recente, dor torácica e dispneia por 7 dias e diagnóstico prévio de carcinoma de células escamosas do pulmão direito em estágio IV (T3N3M1) complicado com linfonodos mediastinais e metástase hepática 1 ano antes. O histórico médico anterior foi notável para carcinoma de células escamosas do pulmão direito em estágio IV (T3N3M1) complicado com empiema. A função cardíaca e pulmonar era normal naquele momento. Quatro ciclos de quimioterapia com regime de paclitaxel-cisplatina foram iniciados, mas depois pararam devido ao surto de coronavírus de 2019. Dez meses depois, ele foi internado no hospital por causa de derrame pleural maciço direito. Duas vezes, a cultura bacteriológica do derrame pleural apresentou Prevotella nigrescens, indicando carcinoma de células escamosas do pulmão direito complicado com empiema. Com o tratamento subsequente de meropenem como agente antibacteriano, os seus sintomas foram aliviados e a sua temperatura era normal. Como resultado, a quimioterapia foi descontinuada e substituída por inibidor de checkpoint imunológico PD-L1, monoterapia de durvalumab por quatro ciclos (500 mg por gotejamento intravenoso). E ele apresentou o sintoma de febre, dor torácica e dispneia 7 dias após o último ciclo de durvalumab. Além disso, o histórico médico anterior, familiar e psicossocial, bem como a informação genética, não mostraram nada especial.
2
+ Foi feito um exame físico e laboratorial aos pacientes após esta admissão. A temperatura mais alta foi de 39.4°C. A sua pressão arterial foi de 121/69 mmHg. O exame de tomografia computorizada (TC) do tórax indicou obstrução brônquica direita, pneumonia obstrutiva e derrame pleural direito (). O exame ecocardiográfico revelou um tamanho do ventrículo dentro do intervalo normal (dimensão diastólica final do ventrículo esquerdo 46 mm), aumento do tamanho da aurícula (dimensão da aurícula esquerda 36 mm) e uma diminuição acentuada da fração de ejeção cardíaca (fração de ejeção do ventrículo esquerdo 41%), traçado de 2 mm de derrame pericárdico (). O eletrocardiograma mostrou taquicardia sinusal, baixa voltagem dos eletrodos das extremidades, inversão da onda T nas ondas anteriores e tipo QS em V1-V3 (). Os marcadores de lesão miocárdica foram elevados: peptídeo natriurético BNP 18 942 ng/L; troponina T 0.066 ng/L; troponina I 200.83 ng/L; creatina quinase (CK) e creatina quinase isoenzima (CKMB) normais. Além disso, os indicadores inflamatórios foram significativamente elevados. A taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR) foi acentuadamente aumentada com o nível de 101 mm/h, e a proteína C reativa (CRP) 268.2 mg/L. A interleucina-6 foi de 44.93 pg/mL.
3
+ A julgar pela diminuição da função cardíaca e pelos marcadores de lesão miocárdica aumentados na admissão, o paciente foi diagnosticado com miocardite imune aguda e carcinoma de células escamosas do pulmão direito complicado com empiema. Os tratamentos incluíram metilprednisolona para suprimir a inflamação (40 mg, uma vez por dia, IV), meropenem para controlar a infecção (1,0 g, q8h, IV.drip) e tratamentos sintomáticos e de suporte. Sete dias após a admissão, os sintomas do paciente foram aliviados. Os marcadores de lesão miocárdica e inflamação diminuíram significativamente: o peptídeo natriurético BNP baixou para 2.298 ng/L; troponina T, troponina I, CK e CKMB normais; ESR 41 mm/h; CRP 29.8 mg/L; e interleucina-6 normal. O eletrocardiograma mostrou uma taxa sinusal normal e inversão da onda T V2-V5 (). A ecocardiografia revelou um tamanho do ventrículo dentro da faixa normal (dimensão final diastólica do ventrículo esquerdo 48 mm), aumento do tamanho da aurícula (dimensão da aurícula esquerda LA 30 mm) e uma fração de ejeção cardíaca significativamente recuperada (fração de ejeção ventricular esquerda 66%). O paciente foi dispensado com prescrição de continuação de metilprednisolona oral (20 mg, uma vez por dia, po) e terapia anti-bacteriana de faroenem para controlar a infecção (150 mg, q8h, po). Não houve mais exacerbações de insuficiência cardíaca até à data.
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+ Uma mulher de 68 anos foi internada no nosso hospital por fraqueza por mais de 3 dias.
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+ Três dias antes da admissão, ela apresentou pela primeira vez fraqueza nos membros, com dor posterior no pescoço, dormência nas extremidades distais e uma sensação de choque elétrico quando tocada. No dia da admissão, esses sintomas foram agravados, e ela não conseguia segurar objetos de forma estável em qualquer das mãos. Ela também apresentava dor nas extremidades superiores relacionada ao frio, fraqueza nas extremidades inferiores, incapacidade de andar, retenção urinária e fecal, e aumento da dor posterior no pescoço. A tomografia computadorizada (TC) craniana não apresentou sinais óbvios de hemorragia. A paciente não apresentou calafrios ou febre, tosse ou produção de escarro, dor de cabeça, alucinação visual, engasgo e tosse ao comer, disartria, dor torácica, palpitações, distensão abdominal ou diarreia.
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+ Ela tinha um histórico de hipertensão por mais de um ano e estava tomando comprimidos diários de amlodipina. Ela negou qualquer histórico de infecção do trato respiratório superior, diarreia ou dor abdominal antes do início dos sintomas e não relatou nenhuma vacinação recente. Ela não tinha histórico de diabetes mellitus ou alergia a alimentos ou drogas.
4
+ Ela não tinha histórico de diabetes mellitus ou alergia a alimentos ou medicamentos. Negação de histórico familiar.
5
+ Exame físico: Na admissão, a temperatura corporal era de 36,8 ℃, a pulsação era de 76 batimentos/min e rítmica, e não havia murmúrios patológicos na área de auscultação de cada válvula cardíaca. A taxa respiratória era de 20 respirações/min, a pressão arterial era de 145/78 mmHg, e não havia rigidez no pescoço ou resistência respiratória. Havia sons respiratórios claros em ambos os pulmões e não havia estertores secos. O abdômen era suave, e ela não tinha varizes nas veias da parede abdominal. Não foi observada sensibilidade à pressão ou dor de rebote no ponto de McBurney. Não houve mudança de som maçante para percussão, mas sons intestinais ligeiramente reduzidos (2-3/min) foram observados. Seus membros inferiores não tinham edema.
6
+ Exame neurológico: A paciente estava consciente e não apresentava disartria. As suas pupilas eram redondas, tinham o mesmo diâmetro (3.0 mm) e eram sensíveis à luz. A sua mobilidade ocular era adequada em todas as direções, não apresentava nistagmo e tinha linhas frontais bilaterais simétricas. A força muscular de ambos os membros superiores era grau 4; a força muscular de ambos os membros inferiores era grau 3; o tónus muscular dos membros era baixo; e os reflexos tendinosos tinham fraqueza bilateral. O sinal de Babinski era positivo em ambos os lados. As suas sensações de dor distal bilateral e temperatura foram ligeiramente reduzidas; o teste de dedo-nariz com as duas mãos era estável e preciso; o teste de calcanhar-joelho-tornozelo bilateral era instável e impreciso; e tinha uma sensação de vibração bilateral normal e uma sensação de posição articular normal. O sinal de estimulação meníngea era negativo e não apresentava movimentos involuntários.
7
+ A contagem completa de sangue, testes de função hepática e renal, indicadores de coagulação e indicadores de tumores não indicaram anormalidades significativas e a ressonância magnética craniana também não indicou anormalidades significativas. Uma punção lombar indicou uma pressão elevada do fluido cerebrospinal (CSF) de 116 mmH20 e a presença de dissociação citoalbuminológica. Um teste de imunotransferência de neuropatia periférica (perfil de anticorpo gangliossídico) foi positivo para anticorpo IgG anti-sulfatida. Os marcadores de doenças desmielinizantes do sistema nervoso central, incluindo bandas oligoclonais, aquaporin 4 e anticorpos anti-MOG, foram todos negativos
8
+ A eletromiografia revelou alguns nervos motores com bloqueio de condução, mas com velocidade de condução nervosa sensorial normal e amplitude de onda, sugerindo danos a múltiplos nervos periféricos. Uma ressonância magnética cervical revelou um sinal alto na medula espinal cervical, sugerindo alterações inflamatórias. No entanto, uma ressonância magnética torácica revelou degeneração de certos discos torácicos, e uma ressonância magnética lombar revelou protuberâncias dos discos L3/4, L4/5 e L5/S1. Uma tomografia computadorizada do tórax revelou dois focos de fibrose pulmonar, mas uma tomografia computadorizada abdominal completa não revelou anormalidades significativas
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1
+ A paciente era uma menina de 3 anos que, durante 2 meses, apresentou sintomas e sinais de doença com febre e estado geral reduzido. Na última semana, apresentou hemorragias nasais, petéquias e dor na garganta e no abdômen. Os exames de sangue iniciais mostraram hemoglobina 4.3 g/dL (normal 11–14 g/dL), leucócitos 72 × 109/L (normal 4 × 109/L–15 × 109/L), e trombócitos 19 × 109/L (normal 150 × 109/L–450 × 109/L). Os esfregaços de sangue e medula óssea revelaram que a paciente tinha leucemia linfoblástica aguda. A imunofenotipagem de sangue periférico mostrou 80% de pré-B-linfoblastos, e 88% na medula óssea. A paciente foi tratada de acordo com o protocolo NOPHO ALL 2008, grupo de risco alto []. Começou com tratamento de indução, mas a medula óssea no dia 15 mostrou 90% de linfoblastos. O tratamento foi, portanto, mudado para tratamento de bloqueio de acordo com o protocolo, e no dia 34 a doença residual mínima (MRD) foi inferior a 0.01%. Também medições repetidas posteriores mostraram MRD de menos de 0.01%.
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+ A análise de bandeamento G no diagnóstico de células em metafase da medula óssea e do sangue revelou um cariótipo normal, 46, XX, em todas as 25 metafases examinadas (Fig. a). As análises de interfase por FISH com o painel ALL de múltiplas sondas da Cytocell (Cytocell, Banbury, Oxfordshire, Reino Unido) não detetaram aberrações de MYC, CDKN2A, TCF3, MLL e IGH, nem fusões ETV6-RUNX1 ou BCR-ABL1, nem se observou hiperdiploidia em 200 núcleos examinados (dados não mostrados). A FISH com a sonda de separação de PDGFRB (Cytocell) revelou a perda da parte distal da sonda em 176 dos 201 núcleos de interfase examinados de glóbulos brancos e 42 dos 100 núcleos de interfase examinados de células da medula óssea, sugerindo um ponto de interrupção genético no locus PDGFRB em 5q32 (Fig. b).
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+ A aCGH foi realizada com ADN genómico extraído das células do sangue periférico do paciente, utilizando o Maxwell 16 Instrument System e o Maxwell 16 Cell DNA Purification Kit (Promega, Madison, EUA). O ADN genómico feminino humano da Promega (Promega, Madison, EUA) foi utilizado como ADN de referência. Para a aCGH, foram utilizados os produtos de matriz CytoSure (Oxford Gene Technology, Begbroke, Oxfordshire, Reino Unido), seguindo os protocolos da empresa. O kit de marcação de ADN genómico CytoSure foi utilizado para a marcação de um μg de ADN do paciente e de referência, a matriz CytoSure Cancer +SNP foi utilizada para a hibridação e o software de análise CytoSure Interpret foi utilizado para analisar os resultados.
4
+ A aCGH revelou deleções submicroscópicas nas bandas cromossômicas 5q32q35.3, 7q34 (dentro do TCRB), 9p13 (PAX5), 10q26.13 (DMBT1), 14q11.2 (TRAC), e 14q32.33 (dentro do locus IGH) (Fig. c, Tabela). A deleção em 5q tinha 30 Mb de comprimento, começava entre os exons 8 e 9 do PDGFRB (5q32), e terminava no locus CANX (5q35.3). O resultado estava de acordo com os dados de FISH obtidos com a sonda de separação de PDGFRB (Fig. b, c). Como os achados de FISH e de aCGH indicaram um possível gene de fusão de PDGFRB, um µg do RNA total, extraído da medula óssea do paciente no momento do diagnóstico usando miRNeasy Mini Kit (Qiagen Nordic, Oslo, Noruega), foi enviado para o Genomics Core Facility no Norwegian Radium Hospital, Oslo University Hospital () para sequenciamento de RNA de ponta emparelhada de alto rendimento. Para preparação de biblioteca a partir do RNA total, foi usado o kit Illumina TruSeq RNA Access Library Prep de acordo com o protocolo da Illumina (Illumina, San Diego, CA, EUA;). O sequenciamento foi realizado no NextSeq 550 System (Illumina) e foram gerados 16 milhões de leituras.
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+ Como os dados brutos de sequenciamento de RNA fastq estavam no formato baseado em texto, usamos o utilitário de linha de comando "grep" para procurar sequências que contivessem parte do nono exão do PDGFRB []. Usando o termo de pesquisa "TCCCTGTCCGAGTGCTGG", que corresponde a 1713-1730 nt na sequência de referência do PDGFRB com número de acesso NM_002609.3, foi extraída apenas uma sequência de 76 pb de comprimento (Fig. a). O BLAT dessa sequência no conjunto do navegador do genoma humano () mostrou que a sequência entre os nucleotídeos 26-76 foi mapeada no cromossomo 5 na posição 149510177-149510227 e fazia parte do exão 9 do PDGFRB. A sequência entre os nucleotídeos 1-27 (GCCAGTTGGAAGTTCCAGCCACAGAAG) foi mapeada no cromossomo 7 em três posições diferentes: (a) chr7:74172307-74172333 (exão 32 do fator de transcrição geral III, GTF2I, sequência de referência: NM_032999.3), (b) chr7: 74603796-74603822 (exão 22 do fator de transcrição geral IIi pseudogene 1, GTF2IP1, sequência de referência: NR_002206.3), e (c) chr7:72618618-72618644 (exão 22 do fator de transcrição geral IIi pseudogene 4, GTF2IP4, sequência de referência: NR_003580.2). Esses dados foram verificados quando usamos o algoritmo BLAST () para comparar a sequência com as sequências de referência NM_002609.3 (PDGFRB), NM_032999.3 (GTF2I), NR_002206.3 (GTF2IP1), e NR_003580.2 (GTF2IP4).
6
+ Para confirmar a existência do gene de fusão GTF2I-PDGFRB, foram realizadas análises de RT-PCR e PCR genómica, conforme descrito anteriormente []. Os primers utilizados para as análises de PCR e de sequenciamento de Sanger foram mostrados na Tabela . A RT-PCR com os primers GTF2I-3306F1/PDGFRB-1732R1 amplificou um fragmento de ADN de 84 pb. A análise de sequenciamento de Sanger dos produtos de PCR verificou a fusão, que foi encontrada ao procurar os dados de sequenciamento de ARN utilizando o comando "grep" (Fig. b). Assim, as células leucémicas transportavam o gene de fusão GTF2IP1-PDGFRB, GTF2I-PDGFRB ou GTF2IP4-PDGFRB. A PCR genómica com os primers GTF2I-3317F1 e PDGFRB-1737R1 amplificou um único fragmento de 1200 pb, que foi verificado por análise de sequenciamento de Sanger como sendo um fragmento de ADN genómico híbrido, no qual o intrão 8 do PDGFRB foi fundido com o intrão 22 do GTF2IP1, o intrão 32 do GTF2I ou o intrão 22 do GTF2IP4 (Fig. c). Foram realizadas experiências adicionais de FISH interfásica para detetar o gene de fusão GTF2I-PDGFRB (Fig. d-h). Os BACs RP11-21I20 e RP11-137E8 foram recuperados da biblioteca “32K” BAC Re-Array (BACPAC Resources, ) RP11-21I20, a sonda para o gene PDGFRB, mapeou-se para a banda 5q32 (Posição: chr5: 149,320,375–149,496,703; UCSC Genome Browser on Human February 2009 GRCh37/hg19 Assembly) e foi rotulado de vermelho (Fig. d, e). RP11-137E8, a sonda para o gene GTF2I, mapeou-se para a banda 7q11.23 (Posição: chr7: 73,944,720–74,129,587) e foi rotulado de verde (Fig. f, g). A informação detalhada sobre o procedimento de FISH foi dada anteriormente [] Os sinais fluorescentes foram captados e analisados utilizando o sistema CytoVision (Leica Biosystems, Newcastle, UK). A análise de FISH mostrou um sinal de fusão em 44 dos 100 núcleos interfásicos examinados de células de medula óssea, sugerindo um gene de fusão GTF2I-PDGFRB (Fig. h). Assim, a FISH com sondas específicas para PDGFRB e GTF2I foi crucial para mostrar que um novo gene de fusão GTF2I-PDGFRB se tinha formado (Fig. d-h).
7
+ Usando o software FusionCatcher [] com os arquivos fastq dos dados de sequenciamento de RNA, foi encontrado um transcrito de fusão IKZF1-TYW1 fora de quadro (Fig. a).
8
+ RT-PCR com os primers IKZF1-469F1/TYW1-1282R1 (Tabela) amplificou um fragmento de cDNA de 319 pb que, por sequenciamento de Sanger, foi mostrado que continha IKZF1-TYW1 (Fig. b). O ponto de fusão assim detectado foi idêntico ao encontrado por análise dos dados de sequenciamento de RNA usando o software FusionCatcher (Fig. a, b). No transcrito IKZF1-TYW1, o exão 4 de IKZF1 (nt 642 na sequência com número de acesso NM_006060 versão 6) foi fundido fora de quadro com o exão 8 de TYW1 (nt 1131 na versão 4 de NM_018264) (Fig. b).
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+ O gene de fusão IKZF1-TYW1 codificaria uma suposta proteína IKZF1 truncada de 159 aa, contendo os primeiros 140 aa de IKZF1 (NP_006051) e 19 aa do TYW1 fundido. Esta proteína não conteria os domínios funcionais da proteína IKZF1 normal. Alterações de IKZF1 (muitas vezes deleções) estão fortemente associadas com LLA BCR-ABL1-positiva, bem como com LLA semelhante a Ph [, ].
10
+ Experimentos adicionais de interfase FISH foram realizados para detectar o gene de fusão IKZF1-TYW1 usando uma sonda de fusão dupla de cores feita em casa. As sondas foram feitas a partir de BACs comerciais que foram comprados do BACPAC Resources Center (). A sonda para o gene IKZF1 foi construída a partir de um conjunto de clones RP11-813K3 (número de acesso AC020743; Posição: chr7: 50157413–50339940) e RP11-95E2 (número de acesso AC018705; chr7: 50475184–50648153) e foi rotulada de vermelho (Fig. c, d). A sonda para o gene TYW1 foi construída a partir de um conjunto de clones RP11-458F8 (número de acesso AC073335; Posição: chr7: 66297269–66454983) e RP11-166O4 (número de acesso AC006480; Posição: Chr7: 66699524–66859231) e foi rotulada de verde (Fig. c, e).
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+ A análise FISH mostrou sinais de fusão dupla em 91 dos 100 núcleos de interfase examinados de glóbulos brancos, sugerindo um gene de fusão IKZF1-TYW1 (Fig. f).
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+ Uma mulher de 66 anos foi encaminhada ao nosso hospital por causa de dor abdominal superior direita, dor torácica direita e dispneia. O seu histórico médico incluía hipertensão, cirrose biliar primária e artrite reumatoide (AR), tratada com um agente esteróide e inibidor de interleucina-6 (IL-6). Além disso, foi realizado um LC por causa de colecistite aguda gangrenosa 11 meses antes (Fig. ). O relatório cirúrgico revelou perfuração iatrogénica da vesícula biliar e derrame de cálculos devido a inflamação regional grave. A cultura bacteriológica da bílis da vesícula biliar foi positiva para Escherichia coli. Tazobactam/piperacilina foi administrado a partir do momento da cirurgia até ao dia 7 pós-operatório. Embora os marcadores inflamatórios, tais como contagens de glóbulos brancos e proteína C-reativa, tenham melhorado, ela teve febre persistente. Foi realizada uma tomografia computorizada (TC) e foram encontrados múltiplos cálculos. No entanto, não foi encontrado abcesso abdominal na TC. Após receber os resultados da cultura, foi administrado meropenem durante os 10 dias seguintes. Ela foi dada alta do hospital no dia 21 pós-operatório.
2
+ A radiografia do tórax revelou um derrame pleural direito (Fig. a). A tomografia computadorizada do tórax revelou um derrame pleural direito com atelectasia passiva (Fig. b). Além disso, a tomografia computadorizada abdominal mostrou uma acumulação de fluido perihepatico e múltiplas pequenas massas de densidade radiopaca (Fig. c). O paciente foi tratado com um agente antimicrobiano (meropenem), e foi realizado um drenagem transtorácico guiada por ultrassom. A cultura bacteriológica do derrame pleural foi positiva para Escherichia coli, o que foi consistente com o resultado da cultura da bile da vesícula biliar em colecistite aguda. No entanto, o drenagem foi incompleta, e os tratamentos prescritos não aliviaram a reação inflamatória. Consequentemente, a toracotomia e a laparotomia com recuperação de cálculos biliares foram realizadas. Na laparotomia, o abscesso na fossa de Morrison foi aberto e drenado, e as pedras caídas ao redor do fígado foram removidas (Fig. a-c). A cavidade torácica foi coberta com tecido necrótico membranoso, e um abscesso multilocular foi observado. No entanto, não houve comunicação entre a cavidade torácica e a cavidade abdominal e não houve pedras na cavidade torácica (Fig. d). Os sintomas do paciente, o derrame pleural e a acumulação de fluido perihepatico resolveram-se completamente após a cirurgia. O paciente permaneceu bem sem complicações após 14 meses de acompanhamento.
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+ Uma paciente de 63 anos de idade com histórico médico de diabetes tipo 2, hipertensão e hiperlipidemia visitou nosso hospital se queixando de dor no peito, cintura e costas irradiando para ambas as virilhas por 15 dias. A dor piorou quando ela se inclinava, mas não havia uma causa óbvia. Não houve relato de náusea, vômito, diarreia ou desconforto, como dormência ou fadiga dos membros inferiores. O tratamento inicial administrado foi para dor nas costas. Após a admissão, a paciente desenvolveu febre e dor abdominal. A contagem de leucócitos periféricos foi de 12,92 × 109/L (intervalo normal, 3,5–9,5 × 109/L) com 11,51 × 109/L de neutrófilos (intervalo normal, 1,8–6,3 × 109/L) e uma proteína C-reativa elevada de 101,59 mg/L, e a taxa de sedimentação de eritrócitos foi de 120 mm/hora. O exame de angiografia por tomografia computadorizada (CTA) revelou um pseudoaneurisma da aorta torácica. A CTA abdominal confirmou a formação de um pseudoaneurisma na aorta, aproximadamente no plano do corpo vertebral T10-T11 ().
2
+ Foi extraído sangue durante a febre, os bacilos Gram-negativos foram corados com Gram e Salmonella paratyphi A foi cultivada. O teste de susceptibilidade pelo método de gradiente de concentração inibitória mínima (MIC) revelou que o isolado era suscetível a piperacilina/Tazobactam, Imipenem, ampicilina e gentamicina com base nos critérios de Teste de Suscetibilidade Antimicrobiana (MIC de piperacilina/Tazobactam ≤8ug/mL; MIC de Imipenem ≤1ug/mL; MIC de ampicilina ≤2ug/mL). Além disso, o teste de susceptibilidade pelo teste de sensibilidade a drogas de Kirby-Bauer mostrou que o isolado era suscetível a Cefotaxima, Ceftriaxona, Ciprofloxacina e Levofloxacina com base nos critérios de Teste de Suscetibilidade Antimicrobiana (diâmetro da zona de inibição de Cefotaxima = 28mm; diâmetro da zona de inibição de Ceftriaxona = 30mm; diâmetro da zona de inibição de Ciprofloxacina = 26mm; diâmetro da zona de inibição de Levofloxacina = 28mm).
3
+ O tratamento endovascular com stent-enxerto foi realizado imediatamente. Depois de induzir anestesia local, a artéria femoral esquerda foi perfurada usando o método de Seldinger. Foi implantada uma bainha arterial 5F e um cateter de rabo de porco foi inserido na aorta descendente para aortografia, que mostrou sinais de um pseudoaneurisma da aorta torácica. Foi detetada uma massa de densidade de tecido mole de forma oval, com 2,5 x 2,1 cm, na aorta torácica descendente ao nível do corpo vertebral T10-T11. A artéria femoral direita foi então exposta e foi colocado um fio ultra rígido (ASAHI, Japão). Depois disso, foi colocado o Sistema de Enxerto de Stent Torácico Estéril Hercules™ (Microport, Xangai) ao longo do fio e, em seguida, foi liberado para cobrir o pseudoaneurisma. O procedimento durou 45 minutos. Aortografia foi realizada novamente, o que revelou que o pseudoaneurisma tinha quase desaparecido sem vazamento.
4
+ Além disso, 5 g de sulbactam sódico de piperacilina foi administrado uma vez a cada 8 horas por via intravenosa durante 14 dias em combinação com 0,4 g de levofloxacina uma vez ao dia por via intravenosa durante 7 dias. A dor abdominal foi aliviada e a temperatura corporal voltou ao normal. O tratamento foi bem tolerado pela paciente, que recebeu alta no Dia 10 pós-operatório.
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+ No seguimento de 2 meses, o paciente estava assintomático, e a CTA confirmou a exclusão total do pseudoaneurisma sem sinais de endoleaks (). Após discussão com o gabinete de investigação institucional, a aprovação ética formal foi considerada desnecessária se o consentimento informado fosse obtido por escrito do paciente. O consentimento informado verbal e por escrito foi obtido do paciente para a publicação do relatório.
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+ Um homem de 49 anos de idade foi admitido no nosso departamento de emergência após um trauma severo na parede torácica por um volante num acidente de trânsito. Quando foi enviado para o nosso hospital, os seus sinais vitais eram os seguintes: taxa respiratória de 39 respirações/minuto; taxa cardíaca de 142 batimentos/minuto; pressão arterial de 127/76 mmHg; pH do gás sanguíneo de 7.235; pCO2 de 64.2 mmHg; e pO2 de 56.5 mmHg. A tomografia computorizada (TC) do tórax revelou múltiplas fraturas do esterno, fraturas múltiplas das costelas do primeiro ao sétimo (Fig. a), e hemoneumotórax bilateral. A parede torácica anterior estava deprimida devido a múltiplas fraturas (Fig. b). A drenagem torácica fechada foi realizada bilateralmente na unidade de cuidados intensivos (UCI). O movimento paradoxal piorou gradualmente, e a insuficiência respiratória emergiu (Vídeo S).
2
+ O paciente foi submetido a ventilação assistida por mais de uma semana, mas não houve melhora da respiração paradoxal. Mais importante, o paciente sofria de uma infecção pulmonar mais grave e a saturação de oxigênio no sangue diminuiu obviamente. Portanto, foi organizada uma discussão multidisciplinar incluindo especialistas dos departamentos de cirurgia torácica, UTI, respiração, radiologia, bem como anestesia. Os médicos do departamento de respiração e UTI insistiram que o paciente ainda precisava de ventilação assistida por mais de uma semana, embora não pudesse melhorar a respiração anormal grave, o uso de antibióticos extra com cuidados efetivos para os pulmões poderia ser útil para suprimir a inflamação pulmonar, o tratamento mais importante era realizar a fixação da parede torácica. Com as imagens de reconstrução óssea tridimensional da parede torácica fornecidas pelo departamento de radiologia, o chefe do departamento de cirurgia torácica indicou que não era adequado realizar a fixação convencional de costelas e esterno neste caso, pois as imagens mostravam claramente muitos locais de fraturas nas costelas (incluindo cartilagem costal), esterno, parede torácica anterior e lateral (Fig. a, Fig. S), portanto, este método não poderia estabelecer uma parede torácica estável, e seria demorado, traumático, com mais sangramento e mais caro. Observamos que o procedimento de Nuss foi relatado anteriormente em trauma [–]. Era um novo tratamento eficaz para pacientes com tórax instável que não poderiam sobreviver sem ventilação mecânica prolongada. As principais vantagens do procedimento de Nuss foram minimamente invasivo e muito menos demorado. No entanto, não era adequado quando havia fraturas combinadas nas paredes torácicas anterior e lateral, pois a barra de Nuss exigia uma parede torácica lateral estável para garantir o suporte físico, que o paciente não tinha. Portanto, nem o procedimento de Nuss nem a fixação de costelas poderiam fixar completamente a parede torácica e eliminar a respiração anormal. Propomos então uma estratégia para combinar o procedimento de Nuss com a fixação de costelas. Primeiro, a fixação de costelas reconstruiu uma parede torácica lateral estável, depois o procedimento de Nuss estabilizou a parede torácica anterior. Esta estratégia foi também apoiada pelos médicos do departamento de anestesia, que mencionaram que a fixação convencional de costelas e esterno poderia influenciar gravemente o sistema respiratório e circulatório do paciente durante a operação. Finalmente, a combinação do uso do procedimento de Nuss e fixação de costelas foi determinada após a discussão multidisciplinar.
3
+ Primeiro, as costelas laterais fraturadas direita e esquerda foram estabilizadas com placas de fixação de costelas (Seemine SMA Co., LTD, Gansu, China) para estabilizar as paredes laterais do tórax (Fig. a, b, setas brancas). Em seguida, foi realizado o procedimento de Nuss assistido por toracoscopia. Duas barras de Nuss (GRINM Advanced Materials Co., LTD, Pequim, China) foram inseridas nos espaços intercostais terceiro e quinto de ambos os lados para elevar e estabilizar a parte média do esterno deprimido e as costelas fraturadas na parede anterior do tórax, respectivamente, para evitar os locais fraturados das costelas (Fig. a, b, setas vermelhas). O procedimento de Nuss foi como segue: uma barra de Nuss de 40 cm foi dobrada em uma forma de arco simétrico. Duas incisões na pele (1,5 cm) foram feitas nas paredes laterais do tórax na linha médio-axilar no terceiro espaço intercostal. Foram feitos túneis submusculares nos pontos de entrada e saída pleurais externos. O ponto de entrada direito foi perfurado com um introdutor, e um toracoscópio de 1 cm foi colocado na cavidade pleural. O mediastino foi dissecado sob visão direta. O ponto de saída no lado esquerdo foi perfurado sob orientação visual direta, e um tubo torácico de 32F passou pelo túnel criado pelo introdutor. A barra foi posicionada seguindo a orientação do tubo torácico. A barra de Nuss foi girada, e a parte superior anterior do tórax foi elevada. No entanto, a forma da parte inferior anterior do tórax ainda tinha depressão resultante das grandes áreas fraturadas, e o movimento paradoxal também existia. Portanto, outra barra de Nuss de 40 cm foi inserida no quinto espaço intercostal com o mesmo método. Duas barras foram finalmente fixadas nas costelas laterais estáveis com fios de aço. Finalmente, duas barras de Nuss e três placas de fixação de costelas simultaneamente exerceram apoio sustentado, e a forma da parede do tórax foi quase perfeita (Fig. c, d).
4
+ Não ocorreram complicações durante o procedimento (tempo cirúrgico 85 min, volume de sangramento 50 ml). A respiração paradoxal foi eliminada imediatamente após a operação. O paciente foi retirado da ventilação mecânica no terceiro dia pós-operatório. Ele se recuperou suavemente e recebeu alta 2 semanas após a operação. Não foram encontradas complicações de curto prazo, exceto dor e limitações de atividade, e a dor foi bloqueada usando anestesia epidural após a operação. Três meses depois, o paciente não teve dor e limitações de atividade, mas apenas se queixou de dormência nas incisões cirúrgicas. Um ano depois, o paciente viveu uma vida normal sem quaisquer eventos adversos. Programamos um exame completo incluindo tomografia computadorizada do tórax e reconstrução óssea tridimensional para este paciente, as barras Nuss e as placas de fixação das costelas serão removidas imediatamente assim que a parede torácica estiver totalmente recuperada.
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+ Uma mulher de 67 anos de idade foi internada no nosso departamento para tratamento de empiema direito. Ela queixava-se de febre e fadiga cerca de 7 semanas antes e foi tratada com antibióticos pelo seu médico de cuidados primários. No entanto, como os seus sintomas não melhoraram, foi realizada uma tomografia computorizada (TC). Foi inserido um tubo de drenagem torácica porque a tomografia torácica mostrou derrame pleural com espessamento pleural na cavidade torácica direita. Foi-lhe diagnosticado empiema porque foram detetadas bactérias num fluido turvo do tubo de drenagem torácica. Os resultados sanguíneos e bioquímicos na admissão mostraram uma resposta inflamatória elevada (leucócitos 11520/μL e proteína C reativa 11.19 mg/dL). A tomografia torácica mostrou derrame pleural remanescente e expansão insuficiente do pulmão, embora tivesse sido inserido um tubo de drenagem na cavidade torácica direita (Fig. a). A tomografia torácica mostrou recolha de fluido em três espaços independentes dentro da cavidade torácica direita. A primeira cavidade de empiema era do lado ventral da veia cava superior no mediastino anterior até à veia pulmonar inferior ao longo do pericárdio (cavidade I: Fig. a–c). A segunda cavidade de empiema estava presente do exterior do lobo superior direito até ao espaço interlobar entre os lobos superior e inferior, onde foi inserido um tubo de drenagem torácica (cavidade II: Fig. a–c). A terceira cavidade de empiema estava localizada do exterior do lobo inferior direito até ao diafragma (cavidade III: Fig. a–c). Presumiu-se que se tivesse desenvolvido uma adesão firme entre o pulmão e a parede torácica, porque já tinha passado muito tempo desde o início. Por conseguinte, decidimos usar a tomografia computorizada tridimensional para debridar completamente três cavidades de empiema separadamente por VATS.
2
+ Sob anestesia geral, o paciente é colocado na posição lateral. É feita uma verificação cuidadosa para saber se o braço em C do CBCT pode ser adequadamente rodado em torno da mesa de operação. Podemos obter imagens de varrimento de 18,5 cm no eixo mais longo (direção craniocaudal) com uma única rotação do braço em C, e a rotação única necessita de 6 s (6 s de protocolo de aquisição (6s DynaCT Body)). O campo de visão da imagem de varrimento (24 × 24 cm, modo DynaCT) fornecido pelo CBCT é menor do que o da tomografia computorizada multidetector (MDCT). Assim, são necessárias duas rotações do braço em C para obter imagens do hemitórax. O varrimento foi realizado com insuflação dos pulmões com 20 cm de pressão de ar na via aérea. A quantidade de dose de radiação numa rotação foi de 60 a 70 mGy. Obtivemos as imagens antes e depois do procedimento cirúrgico para determinar o local da incisão da pele e para confirmar a presença ou ausência de uma cavidade empiema negligenciada. A cavidade I estava apenas numa estreita faixa com a parede torácica, e estava localizada na parte de trás da cartilagem da costela. Ao clicar em qualquer estrutura anatómica pretendida nas imagens CBCT, a posição foi facilmente representada por projeção laser na superfície do corpo, o que ajudou a colocar a melhor incisão da pele (Fig. d, e). Na cavidade II, o CBCT após o desbridamento inicial mostrou uma cavidade insuficientemente dissecada (Fig. d). O desbridamento adicional resultou numa contração bem sucedida da cavidade empiema (Fig. e). Para a cavidade III, o desbridamento habitual por VATS foi possível sem usar CBCT. Este paciente tinha três cavidades empiema isoladas que requeriam a inserção de um tubo de drenagem torácico nas cavidades individuais, seguido por desbridamento VATS com pinça em forma de copo. O tempo de operação foi de 315 min e a quantidade de sangramento foi de 225 g. Foram feitas apenas três pequenas incisões neste paciente para um desbridamento adequado das três cavidades (Fig. a–c). O paciente recuperou sem incidentes e sem intervenção terapêutica adicional. A radiografia de tórax antes da alta mostrou uma ligeira sombra devido a atelectasia, mas uma boa expansão da outra parte do pulmão (Fig. b).
3
+ O CBCT na sala de operações híbrida é atualmente utilizado em vários campos, tais como a cardiologia, a neurocirurgia e a cirurgia vascular. No que diz respeito à cirurgia respiratória, embora alguns relatórios descrevam a utilidade na identificação das pequenas lesões intrapulmonares [], continua a ser controverso se o CBCT é útil no tratamento cirúrgico do empiema. A decorticação através de toracotomia aberta requer uma ampla adesão para descascar a cápsula fibrosa de cada cavidade através de uma única incisão de toracotomia, o que pode resultar em lesões pulmonares, desenvolvendo-se assim fistulas broncopleurais. Por conseguinte, para alguns pacientes que têm múltiplas cavidades de empiema isoladas, desenvolvendo uma adesão intra-torácica firme, é melhor realizar um desbridamento e drenagem individual. Para estes casos, o VATS é vantajoso porque não requer necessariamente uma adesão intra-torácica e uma ampla incisão da pele. No entanto, permanece a preocupação se o desbridamento sem adesão intra-torácica é adequado ou não, devido à possibilidade de cavidades contaminadas residuais ou negligenciadas. Embora o eco transtorácico possa também ser útil para identificar a localização da cavidade do empiema, esta modalidade não é útil para saber se o desbridamento foi realizado adequadamente ou não. Se o desbridamento foi incompleto, como resultado de preocupação com uma lesão acidental do órgão circundante, podem ser necessárias intervenções adicionais devido à persistente cavidade do empiema ou expansão insuficiente do pulmão ipsilateral [, ]. No presente caso, um desbridamento e drenagem precisos e eficazes com uma pequena incisão da pele foi realizado utilizando o CBCT.
4
+ Com respeito à exposição à radiação, Chao et al. relataram, com base na sua experiência com a localização pré-operativa ou intraoperativa de pequenos nódulos intrapulmonares. Eles relataram que a quantidade de exposição à radiação pela localização intraoperativa com CBCT foi comparável àquela pela localização pré-operativa com MDCT []. Como a quantidade de exposição pelo CBCT pode depender dos tempos de rotação do braço em C, devemos tentar restringir os tempos e a extensão da exposição à radiação pelo CBCT.
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+ Um homem asiático de 76 anos de idade tinha um histórico de tosse crônica. Uma radiografia de tórax tirada com o paciente em pé mostrou derrame pleural e sombras de tumor no campo pulmonar médio direito (Fig. a). A imagem de varredura revelou que o tumor estava localizado no campo pulmonar superior, com a possibilidade de que ele tivesse se movido (Fig. b). A tomografia computadorizada (TC) mostrou um tumor de 13 cm no lobo pulmonar superior direito, principalmente localizado em S1-3, e derrame pleural maciço na cavidade torácica direita (Fig. a). O paciente foi agendado para investigação de suspeita de câncer de pulmão ou tumor pleural.
2
+ Doze horas depois, ele veio ao pronto-socorro com dispneia súbita e febre. Os sinais vitais foram pressão arterial 156/87 mmHg, frequência cardíaca 117 bpm, temperatura 39.0 °C, frequência respiratória 20 respirações/min, e saturação de oxigênio percutânea de 96% em fluxo de 5 L de oxigênio. A tomografia computadorizada mostrou que o lobo superior direito do pulmão havia se deslocado para o espaço torácico posterior (Fig. b, c), fazendo com que os lobos pulmonares médio e inferior direito fossem empurrados para cima em direção ao ápice; o lobo superior direito do pulmão também havia rodado 90° no sentido anti-horário em direção ao hilum (Fig. a, b). A artéria pulmonar não estava rompida, mas estava esticada em um arco. Havia um trombo na veia pulmonar superior e regiões sem contraste no tumor periférico; suspeitou-se de impedimento ao fluxo sanguíneo. Torção do lobo superior direito do pulmão foi diagnosticada, e lobectomia superior direita de emergência foi realizada através de uma toracotomia direita anteroaxilar.
3
+ Intraoperativamente, o lobo superior direito do pulmão tinha mudado para o espaço torácico posterior; o lobo médio estava comprimido para o ápice; e o lobo inferior estava distendido na frente hilar. O pulmão direito tinha rodado 90° no sentido anti-horário em direção ao ápice. Não houve mudança de cor da pleura devido a isquemia e congestão da superfície pulmonar. Havia cerca de 1300 ml de efusão pleural serosa, que não era maligna. Os vasos pulmonares tinham sido esticados mas não estavam completamente obstruídos. Não havia aderências no espaço torácico, mas as fissuras oblíquas e horizontais do pulmão estavam incompletas devido ao espessamento da pleura devido à inflamação. Como nos preocupava o trombo e o material necrótico no lobo superior direito do pulmão, primeiro dissecamos a veia pulmonar, depois o tronco superior da artéria pulmonar, antes de resolver a torção e realizar a lobectomia.
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+ O paciente recuperou-se sem incidentes e foi dispensado. O exame patológico do pulmão ressecado revelou um adenocarcinoma pulmonar, pT3N2M0, estágio IIIA. O paciente está em tratamento com quimioterapia pós-operatória.
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+ Um rapaz de 17 anos com perda visual progressiva e fotopsia foi admitido na nossa clínica de oftalmologia. Tinha um historial de traumatismo contuso com uma bola de basquetebol no seu olho direito há 6 meses atrás e tinha começado a sofrer de distúrbios visuais desde então. A sua acuidade visual (AV) era de 20/400 no seu olho direito. O exame do fundo dilatado do seu olho direito revelou uma lágrima gigante na retina superotemporal com um descolamento retinal superficial envolvendo a mácula (Figura e). A sua acuidade visual era de 20/20 e os segmentos anterior e posterior estavam normais no olho esquerdo. Submeteu-se a uma vitrectomia pars plana de três portas para a lágrima gigante sem extração do cristalino. A perfluorodecalina foi utilizada intraoperativamente. Três semanas após a operação, a perfluorodecalina foi observada na câmara anterior em contacto com o endotélio corneano (Figura). Não se detetou inclinação ou deslocação do cristalino na biomicroscopia com lâmpada de fenda. Referimos o nosso paciente a outra clínica de oftalmologia para biomicroscopia por ultra-som (UBM) ou exame endoscópico, a fim de determinar a diálise zonular, mas não conseguimos obter esses resultados, uma vez que o paciente se recusou (4)
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+ Após a nossa tentativa de remover a perfluorodecalina na câmara anterior com uma agulha 27G falhar, foi realizado um lavado da câmara anterior com solução salina equilibrada através de duas paracentese amplas. Dois meses após a cirurgia vitreoretinal, a sua acuidade visual melhor corrigida (BCVA) foi de 40/200 no olho direito. A visão e a retina permaneceram estáveis no seu acompanhamento (Figura).
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+ Uma paciente de 53 anos de idade apresentou-se ao Primeiro Hospital Afiliado da Filial de Beilun da Universidade de Zhejiang, na China, em setembro de 2015, queixando-se de dor no lado direito do abdômen associada a distensão abdominal e múltiplos episódios de vômito com duração de uma semana. Ela negou alterações nos hábitos intestinais, sangue nas fezes e operações abdominais anteriores. A história familiar dela não foi significativa para a neurofibromatose tipo 1. No exame abdominal, ela apresentou proteção abdominal, mas não foi encontrada massa palpável. A CECT abdominal demonstrou intussuscepção no cólon ascendente com uma massa lisa de 3,5 cm que parecia neoplasia (Fig. ). A colonoscopia foi adiada devido a exacerbação significativa da dor e agravamento da peritonite. A paciente subsequentemente passou por laparotomia exploratória de emergência. Devido à dificuldade de reduzir o íleo-cólico (Fig. ), a hemicolectomia direita com anastomose íleocólica foi realizada (Fig. ). A exploração do abdômen não revelou carcinomatose. A secção congelada intraoperativa demonstrou tumor de células fusiformes do intestino delgado. Embora não parecesse haver linfadenopatia aparente no mesentério, o mesentério foi ressecado para incluir as potenciais metástases dos gânglios linfáticos. A amostra ressecada revelou uma massa submucosa de 4,0 × 3,5 × 2,3 cm do íleo distal (Fig. ). O exame macroscópico demonstrou uma aparência cinza-branca da secção transversal do tumor, sem hemorragia e necrose. Histologicamente, o tumor foi composto por feixes e arranjo em paliçada de células fusiformes malignas que se estendiam para a mucosa muscular (Fig. ). O tumor tinha uma densa celularidade com atividade mitótica significativa de aproximadamente 10 mitoses por 10 campos de alta potência. As margens cirúrgicas foram negativas para o tumor. Na coloração imunohistoquímica, o tumor foi positivo para S-100 (Fig. ) e CD34, mas negativo para CD117, DOG-1, SMA, AE1/AE3, HMB45 e PNL-2. O índice de marcação Ki67 foi de aproximadamente 15-20% (Fig. ). Com base nestes achados patológicos, o tumor foi identificado como um tumor periférico de bainha de nervo periférico de baixo grau (MPNST).
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+ A paciente recusou-se a submeter-se a uma análise genética e quimioterapia. Teve um bom curso pós-operatório e foi dispensada 2 semanas após a cirurgia. Apresentou diarreia, febre e anemia moderada 3 e 7 meses após a operação. A TAC abdominal não demonstrou sinais de recorrência do tumor e doença metastática. Submeteu-se a tratamento sintomático e foi dispensada para casa. Em Junho de 2016, faleceu devido a complicações da sua doença.
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+ Segundo a OMS, os MPNSTs são definidos como qualquer tumor originário de um nervo periférico ou que apresente diferenciação da bainha nervosa. O MPNST é o sexto tipo mais comum de sarcoma de tecido mole [, ]. Aproximadamente 50% de todos os casos de MPNST surgem esporadicamente, enquanto os outros casos são observados em pacientes com neurofibromatose tipo 1 (NF1) [, ], que têm um risco estimado de 8 a 13% de desenvolver MPNST []. Estima-se que 3 a 10% de todos os pacientes com MPNST tenham um histórico clínico de exposição prévia à radiação após um período latente de mais de 15 anos []. O MPNST é tipicamente caracterizado em adultos, com a maioria dos tumores ocorrendo em pacientes entre 20 e 50 anos de idade, com uma idade mediana de 35 anos [].
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+ A maioria dos MPNSTs está localizada ao longo dos principais troncos nervosos, geralmente surgindo no tronco, extremidades, cabeça, pescoço e regiões paravertebrais []. Os MPNSTs que surgem dos nervos da parede intestinal são extremamente raros, com menos de 10 casos relatados em todo o mundo [–]
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+ Não parece haver sintomas clínicos característicos de MPNST do intestino. A maioria dos pacientes apresenta fadiga, perda de peso, vômitos, dor abdominal e sangramento intestinal. O nosso paciente apresentou obstrução intestinal devido a intussuscepção. O diagnóstico é frequentemente adiado porque estes sintomas são geralmente não específicos e vagos, aumentando assim a dificuldade de um diagnóstico pré-operatório de MPNST do intestino delgado.
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+ A imagem quantitativa de FDG-PET é usada para distinguir entre PNST benigno e MPNST com base na atividade metabólica de um tumor [, ]. Devido à incapacidade de confirmar efetivamente a transformação maligna de lesões, a CT e a MRI são limitadas para definir o tamanho do tumor anatômico e a invasividade local de PNST [, ]. A imagem quantitativa de FDG-PET combinada com CT ou MRI pode ser a melhor maneira de distinguir MPNST de PNST benigno. No entanto, a imagem radiográfica de MPNST não suplantou o exame histopatológico como o padrão-ouro para o diagnóstico de MPNST []. No nosso caso, a CECT do abdômen revelou uma intussuscepção no cólon ascendente com uma massa de 3,5 cm que se intensificava suavemente, suspeita de neoplasma, mas não conseguiu confirmar a sua lesão definitiva.
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+ É importante reconhecer que ainda há uma falta de critérios diagnósticos amplamente aceitos para MPNST []. Estes tumores têm uma heterogeneidade morfológica bem descrita, e a coloração revela um tumor de células fusiformes altamente celular em fascículos []. A proteína S-100 tem sido o antígeno clássico e mais amplamente utilizado para documentar a diferenciação da bainha nervosa. A CD34 é expressa em alguns MPNSTs e é provavelmente um reflexo da diferenciação perineurial. Muitos estudos sugerem que a expressão elevada de Ki67 está associada a uma diminuição da sobrevivência em MPNST [, ]. A reatividade da proteína S-100 e níveis elevados de p53 e Ki67 podem ser úteis para fazer o diagnóstico final []. No nosso caso, a expressão difusa da proteína S-100 e o nível de Ki67 foram a favor de MPNST.
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+ Quarenta a 65% dos pacientes com MPNST apresentam recorrência local, e 30 a 60% desenvolvem metástases dentro de 12 meses da cirurgia inicial []. Fatores que predizem a recorrência incluem o local anatômico, o tamanho do tumor (≥10 cm), e a adequação das margens. Fatores que predizem metástases incluem o tamanho do tumor (≥10 cm) ou tumores que estão no estágio III do American Joint Committee on Cancer []. Mais de dois terços das metástases se desenvolvem no pulmão, enquanto os outros locais incluem o fígado, o cérebro, os ossos e a glândula adrenal []. Até o momento, há pouco conhecimento sobre o MPNST do intestino delgado, que se pensa ter um prognóstico muito pior do que outros sarcomas de tecidos moles.
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+ Por causa da sua raridade, o tratamento ideal do MPNST do intestino delgado não está bem estabelecido []. As recomendações e o tratamento atuais podem basear-se apenas no que se conhece sobre este tumor noutras localizações do corpo. A ressecção cirúrgica completa com margens negativas amplas é o padrão de tratamento atual para o MPNST localizado e é um forte preditor de sobrevivência [] A radioterapia adjuvante pode ser usada para controlar localmente o MPNST [] No entanto, o MPNST do intestino delgado pode não beneficiar da radioterapia devido à sua localização na cavidade abdominal [] Embora a quimioterapia tenha sido realizada em MPNST gastrointestinais após tratamento cirúrgico, não existem mais ensaios que avaliem o papel da quimioterapia em tumores não ressecáveis e metastáticos [] Os avanços recentes na terapia têm-se focado no direcionamento das vias moleculares no MPNST, mas os resultados dos ensaios clínicos recentes demonstram que são necessários mais estudos [, ]. A abordagem multidisciplinar deve ser adotada para lidar com estes tumores.
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+ De acordo com as características clínicas e patológicas, este paciente foi diagnosticado com MPNST do intestino delgado. Infelizmente, não foi obtida uma análise genética adicional, devido à preferência do paciente, pois esta poderia ter sido útil para criar planos de tratamento adicionais. Aqui, relatamos um caso raro de MPNST do íleo distal, que, tanto quanto sabemos, foi também o primeiro caso chinês desta doença. Embora o MPNST resultante do intestino delgado seja extremamente raro, um cirurgião deve também estar ciente da possibilidade de MPNST quando estiver a lidar com uma obstrução intestinal ou intussuscepção. Uma vez que os pacientes com MPNST têm um prognóstico muito pobre, é necessário realizar uma secção congelada rápida na operação para um diagnóstico claro. Sugerimos uma operação radical alargada no caso da secção congelada rápida apresentar tumores de células fusiformes do intestino delgado.
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+ O paciente era um homem de 45 anos com um histórico de 12 anos de fraqueza paroxística dos membros. Ele foi diagnosticado com paralisia periódica hipocalêmica em 2005 e hipertireoidismo em 2008. Ele tomou drogas antitireoides de forma irregular desde 2008, mas não foi submetido a um exame bioquímico adequado. Sempre que ele sentia que sua fraqueza estava ficando grave, ele se auto-prescrevia cloreto de potássio. Em junho de 2017, a extensão da fraqueza de seus membros inferiores aumentou de tal forma que ele não podia mais andar. Ele tomou cloreto de potássio sem melhora. Subsequentemente, ele foi admitido em outro hospital. A temperatura dele era de 36,7 °C e o pulso de 96 batimentos/min. A força muscular em seus membros inferiores era grau II [], e a dos membros superiores era grau III. O tônus muscular de seus membros era normal. Seus níveis de eletrólitos e marcadores sanguíneos foram os seguintes: K+, 1,4 mmol/l; Na+, 138 mmol/l, Cl−, 97 mmol/l; Ca2+, 2,61 mmol/l; triiodotironina livre (FT3) 6,96 pmol/l (1,86–6,44); tiroxina livre (FT4) 38,96 mIU/l (11,45–22,14); hormônio estimulador da tireoide (TSH) < 0,01 mIU/l (0,4–4,5); anticorpo da tireoglobulina (TgAb) 16,61 IU/ml (0–150); e anticorpo do receptor de tireotropina (TRAb) 22,36 mIU/l (0–5). A ultrassonografia da tireoide demonstrou tireomegalia difusa com um rico suprimento de sangue. O paciente foi diagnosticado com GD e paralisia periódica hipocalêmica e foi tratado com propiltiouracil (PTU) e cloreto de potássio. No entanto, dois dias depois, apesar da melhora de sua fraqueza, sua temperatura aumentou para 41 °C, e ele apresentou tosse e expectoração. A tomografia computadorizada (TC) de seus pulmões revelou pneumonia. Ele foi subsequentemente tratado com cefazolina e transferido para o nosso hospital dois dias depois.
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+ Quando o paciente foi admitido no nosso departamento, a sua fraqueza nas extremidades tinha melhorado significativamente. Ele tinha uma temperatura de 38,8 °C, um pulso de 96 batimentos/min, uma respiração de 20 respirações/min, uma pressão arterial de 106/68 mmHg, e um aumento do timo. Um murmúrio vascular era audível no timo. A força muscular nas suas extremidades era grau V, e a sua força muscular nas extremidades era normal. Os parâmetros bioquímicos do paciente foram os seguintes (os valores de referência são diferentes dos utilizados no departamento anterior): [contagem de leucócitos] 13,10 × 109/l, neutrófilos 11,99 × 109/l e hemoglobina 13,3 g/dl; [eletrólitos séricos] K+ 2,110 mmol/l, Na+ 131,6 mmol/l, Cl− 91,1 mmol/l, Ca2+ 1,850 mmol/l, e Mg2+ 0,540 mmol/l; [função da tiróide e anticorpos da tiróide] triiodotironina (T3) 1,40 mmol/l (1,34–2,75), tiroxina (T4) > 300 nmol/l (78,38–157,40), FT3 5,32 pmol/l (3,60–6,00), FT4 51,23 pmol/l (7,86–14,41), TSH 0,01 mIU/l (0,34–5,65), anticorpo da tiróide (TPOAb) 36,33 IU/ml (0–30), TRAb 9,011 IU/ml (0–30), TgAb 6,04% (< 30%), e anticorpo microsomal da tiróide (TMAB) 6,48% (< 20%); e creatina quinase (CK) 1398 U/l (38–174) e CK-MB 29 U/l (0,0–25,0). As funções hepáticas e renais do paciente eram normais. Nós o tratámos com cefazolin, propranolol, PTU e cloreto de potássio. Os sinais vitais e a força do paciente normalizaram-se após 3 dias, e a sua contagem de leucócitos diminuiu para 5,97 × 109/l, a sua neutrofilia diminuiu para 3,59 × 109/l, e a CK diminuiu para 40 U/l. No entanto, o seu nível de potássio no sangue permaneceu baixo apesar da suplementação de 24 g/d de potássio. Adicionalmente, o paciente tinha hipomagnesemia e alcalose metabólica (os resultados são mostrados nas Tabelas e). Outros testes mostraram que a sua actividade da renina (supina) era 5,17 ng/ml/h (valor de referência 0,15–2,33), o seu nível de aldosterona era 436,10 pg/ml (10–160), a sua relação cálcio/creatinina na urina aleatória era 0,23, a sua osteocalcina era 1,06 ng/ml (6,00–48,00), o seu paratiroidismo era 11,22 pg/ml (6,0–80,0) e a sua calcitonina era 4,87 pg/ml (0,00–18,00).
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+ Com base nestes resultados, suspeitamos que o paciente não tinha paralisia periódica hipocaliémica (TPP), mas sim GS. Por conseguinte, enviámos uma amostra de sangue para a Beijing Huada Company para sequenciamento. O Next Generation Sequencing (NGS) foi utilizado. O protocolo de sequenciamento foi baseado no Roche Nimblegen SeqCap EZ Choice XL Library para captura de exões. Um total de 25 genes (Tabela) conhecidos por estarem associados a hipocaliémia foram alvo de análise e o tamanho total das regiões alvo foi de 11,8 M. As bibliotecas foram preparadas com o kit Kapa Hyper Prep e a sequenciação foi efetuada pelo sistema Illumina NextSeq500. Os dados de sequenciação foram comparados com o genoma humano pelo software BWA (0.7.12-r1039) (/), e o ANNOVAR (Data: 2015-06-17) foi utilizado para anotar os locais de mutação com base no dbSNP, Clinvar, ExAC, e 1000 genomes, entre outros. Encontrámos uma mutação homozigótica no gene SLC12A3 (Exon12 1562-1564delTCA) com uma alteração de aminoácido de 522delIle, que foi relatada pela primeira vez como uma mutação heterozigótica composta. por Vargas-Poussou []. A mutação foi confirmada por sequenciamento de sanger. Não foram encontrados outros fenótipos, incluindo os para síndrome de Bartter, paralisia periódica hipocaliémica, síndrome de Liddle, hiperaldosteronismo, e aparente excesso mineralocorticóide. O diagnóstico foi alterado para GD com GS. Além disso, obtivemos amostras de sangue da mãe e do filho do paciente (o pai tinha falecido) que não tinham hipocaliémia e hipertiroidismo. Ambos foram provados como portadores de mutação heterozigótica por sequenciamento de sanger. Os cromatogramas de sequenciamento são mostrados nas Figuras e. O paciente tinha três irmãos e uma irmã, mas não conseguimos obter amostras de sangue deles.
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+ Para além dos antitiroides (metimazole 30 mg/d), demos ao paciente cloreto de potássio (3 g/d), citrato de potássio (6 g/d) e aspartato de potássio e magnésio (1.788 g/d). Na visita de acompanhamento, descobrimos que o paciente muitas vezes esquecia de tomar a sua medicação. Os resultados para a função da tiróide e níveis de eletrólitos antes e depois do tratamento estão listados na Tabela, que indicou que a função da tiróide do paciente tinha melhorado. O hipotiroidismo ocorreu durante o curso do tratamento, mas a função da tiróide do paciente voltou ao normal depois de termos reduzido a dose de metimazole. O paciente recusou a recomendação de se submeter a terapia I131. O seu nível de potássio no soro permaneceu baixo apesar de uma dose diária suficientemente grande de potássio, mas não ocorreu paralisia paroxística após a alta.
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+ Em seguida, um menino de 13 anos, destro, sofreu uma lesão óssea no dedo longo direito enquanto saltava com a bola de futebol. As radiografias da lesão revelaram uma fratura de tipo avulsão da base da falange distal do dedo longo direito, envolvendo 30% da articulação, na qual o fragmento distal foi subluxado volararmente (). O exame do paciente foi significativo para a perda de extensão ativa na articulação DIP do dedo longo, bem como para a laxidade ligamentar generalizada. O paciente tinha hiperextensão de ambos os cotovelos e joelhos, podia estender o polegar até o antebraço e hiperextender a articulação da falange metacarpal (MCP) do 2º dedo até 90°. Vários membros da família tinham traços semelhantes, mas nenhum diagnóstico formal havia sido feito.
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+ Foi-lhe oferecido tratamento cirúrgico com base na quantidade de subluxação articular e foi submetido a redução fechada, fixação percutânea da articulação DIP do dedo longo direito 9 dias após a lesão. Foi utilizada uma técnica de dois pinos, um ao longo da articulação DIP [] e outro para bloquear o fragmento de osso de retrair (). O pino foi deixado no lugar durante 6 semanas e removido sem complicação. Ele continuou a curar-se com rigidez articular residual e apenas 20° de movimento residual () que foi observado no seguimento 2 anos depois durante um exame para uma lesão na mão oposta.
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+ O paciente foi visto por uma lesão não relacionada 7 anos depois e foi encontrado sem movimento na articulação DIP do dedo longo direito. Os raios X do dedo longo direito mostraram uma fusão completa do osso através da articulação DIP (). Ele relatou uso irrestrito da mão direita apesar da fusão DIP e até jogou beisebol universitário por 4 anos.