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La patiente était une femme turque de 34 ans, enceinte de 2 semaines, ayant eu une grossesse normale par voie vaginale 15 ans auparavant. Bien qu'elle n'ait utilisé aucune méthode contraceptive par la suite, elle n'était pas tombée enceinte. Elle a été transférée à notre hôpital depuis sa clinique locale au stade de la grossesse de 13 semaines en raison de douleurs dans le bas-ventre et de légères saignements vaginaux. Elle ne savait pas quand avait été sa dernière menstruation, en raison de règles irrégulières. À l'admission, elle présentait des antécédents de distension abdominale ainsi que des douleurs abdominales et dorsales en augmentation constante, une faiblesse, un manque d'appétit et une agitation avec de légers saignements vaginaux. Elle a nié avoir eu une maladie inflammatoire pelvienne, une maladie sexuellement transmissible, des opérations chirurgicales ou des allergies. La tension artérielle et le pouls étaient normaux. Les paramètres de laboratoire étaient normaux, avec une concentration en hémoglobine de 10,0 g/dl et un hématocrite de 29,1 %. L'échographie transvaginale a révélé un utérus vide avec un endomètre de 15 mm d'épaisseur. Un examen par ultrasons transabdominal () a révélé une quantité de liquide péritonéal libre et un fœtus non viable à 13 semaines sans sac ; le placenta mesurait 58 × 65 × 67 mm. Une IRM abdomino-pelvienne (Philips Intera 1.5T, Philips Medical Systems, Andover, MA) en plans coronaire, axial et sagittal a été réalisée spécialement pour la localisation du placenta avant qu'elle ne subisse une intervention chirurgicale. Une IRM sagittale T2 pondérée non contrastée a fortement suggéré une invasion placentaire du sigmoïde ().
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Sous anesthésie générale, une laparotomie médiane a été réalisée et une quantité modérée de fluide séro-hémorragique intra-abdominal était évidente. Le placenta était attaché fermement au mésentère du côlon sigmoïde et était adhérent au côté abdominal gauche (). Le fœtus était localisé à droite de l'abdomen et était lié au placenta par une corde. Le placenta a été complètement et en toute sécurité disséqué et détaché du mésentère du côlon sigmoïde et du côté abdominal gauche. Une salpingectomie gauche pour hydrosalpinx unilatéral a été réalisée. Les deux ovaires ont été conservés. Après la fermeture de la paroi abdominale, une dilatation et un curetage ont également été réalisés, mais aucun tissu trophoblastique n'a été trouvé dans la cavité utérine. En tant que protocole de gestion dans notre service, nous réalisons un curetage utérin chez toutes les patientes présentant une grossesse extra-utérine, avec précaution à la fin de l'opération, non seulement pour le diagnostic différentiel de la grossesse extra-utérine, mais aussi pour aider à réduire les saignements vaginaux post-opératoires présents ou possibles.
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Le patient a été réveillé, extubé et envoyé dans la chambre. Le patient a été libéré le cinquième jour postopératoire avec le standard de soins de notre hôpital.
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Une patiente blanche de 48 ans a été admise pour un bilan d'épanchement péricardique chronique, qui a été détecté pour la première fois lors d'un épisode de pneumonie 3 mois plus tôt, mais qui est resté constant malgré la rémission complète de la pneumonie après un traitement antibiotique. Au moment de l'admission, la patiente était dans un état hémodynamique stable, mais souffrait d'une dyspnée progressive à l'effort (New York Heart Association Class III).
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L'auscultation pulmonaire à l'admission a révélé une diminution des bruits respiratoires et des bruits de percussion mates du poumon droit. Le reste de l'examen physique, en particulier l'auscultation cardiaque, était discret avec un rythme et un rythme régulier, des bruits cardiaques normaux et aucun murmure. Les paramètres vitaux initiaux et les tests de laboratoire étaient également normaux. L'échocardiographie au chevet a révélé une grande épanchement péricardique allant jusqu'à 35 mm avec un phénomène de « cœur battant » (Figure ). La fonction systolique ventriculaire gauche et droite ainsi que la fonction valvulaire étaient normales. L'écoulement diastolique du ventricule droit et l'augmentation de la variation respiratoire des débits de la valve mitrale et tricuspide ont été remarqués comme indicateurs d'une importance hémodynamique initiale de l'épanchement péricardique, mais la relaxation ventriculaire diastolique et les paramètres vitaux n'étaient pas compromis. En raison de la présence chronique de l'épanchement péricardique symptomatique, une péricardiocentèse a été réalisée, révélant un épanchement péricardique séreux avec un faible nombre de cellules et aucune preuve de purulence ou de malignité. Outre l'épanchement péricardique connu, l'imagerie par tomographie par ordinateur (CT) a révélé une masse peu claire dans l'espace péricardique (Figure ). La masse était attachée à la paroi antérieure du ventricule gauche, mesurant 20 × 22 × 8 mm, et a démontré une prise de contraste prononcée des médias. Pour une caractérisation supplémentaire des tissus non invasive, l'imagerie par résonance magnétique cardiaque (CMR) a été réalisée en utilisant un 1,5-T Magnetom Aera (Siemens Medical System). Les images de la résonance magnétique ont confirmé un épanchement péricardique résiduel, partiellement organisé, sans importance hémodynamique, ainsi que la masse précédemment décrite (Figure et , Fichiers S1-S3), démontrant un signal isointense sur les images pondérées en T1 et un signal hyperintense sur les images pondérées en T2 (Figure ). Les entités tumorales les plus courantes à cet endroit sont les kystes péricardiques et les lipomes, qui peuvent tous deux être exclus par les images pondérées en T1 et T2, la saturation en graisse et les études de perfusion (Figure ). Après administration de contraste de gadolinium, la perfusion de première passe de la CMR a montré une perfusion périphérique de la masse, suggérant une tumeur hypervasculaire (Figure et , Fichier S4). L'amélioration tardive du gadolinium a montré un signal inhomogène intense après 5 minutes, indiquant un flux sanguin lent (Figure ). En ce qui concerne la perfusion artérielle marquée de la masse ainsi que sa proximité avec la LAD antérieure et ses branches diagonales, une coronarographie a été réalisée. L'injection de contraste a conduit à un « blush tumoral », soulignant la caractéristique vasculaire de la tumeur, et a révélé des artères d'alimentation de la LAD (Figure ).
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Avec le diagnostic d'épanchement péricardique chronique, ainsi qu'une tumeur hypervasculaire et hyperperfuse non claire avec captation de contraste périphérique sur la TDM et l'IRM située dans l'espace péricardique à proximité de la LAD, notre équipe cardiaque a pris la décision d'une exploration chirurgicale ouverte par thoracotomie antérolatérale. La section congelée intra-opératoire était indicative d'une tumeur vasculaire bénigne, probablement un hémangiome. Par conséquent, la tumeur a été complètement enlevée et des échantillons ont été évalués plus avant. L'examen histologique a révélé de nombreux petits vaisseaux capillaires dans un contexte fibro-oedémateux. La coloration pour l'expression des gènes CD31 et ETS (ERG) était positive, soulignant les cellules endothéliales. Le taux de prolifération de moins de 5 % a été évalué en utilisant la coloration Ki67. Ainsi, le diagnostic différentiel d'une tumeur maligne, y compris des métastases, qui est beaucoup plus fréquente que les tumeurs péricardiques primaires, a pu être exclu et le diagnostic final d'un hémangiome capillaire du péricarde a été fait. Après la chirurgie, le patient s'est rapidement amélioré et lors du suivi 6 mois après la présentation initiale, ni la tumeur ni l'épanchement péricardique n'a réapparu.
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Un homme caucasien de 64 ans avait une régurgitation sévère de la valve aortique tricuspide en raison d'un anévrisme de l'aorte ascendante, qui impliquait le sinus de Valsalva. Le remplacement de la racine aortique par un conduit de greffe valvulaire composite a été effectué il y a 4 ans. Le patient a souffert d'une attaque ischémique transitoire avec une occlusion thrombotique d'une branche de l'artère cérébrale moyenne gauche 18 mois après l'opération, probablement en raison d'une anticoagulation orale sous-thérapeutique (rapport international normalisé [INR] 1,8). L'échocardiographie transœsophagienne (TEE) n'a pas montré de végétations sur la valve aortique mécanique et la concentration de la protéine C-réactive était de 1 mg/L (valeur normale <5). L'aspirine a ensuite été ajoutée à l'antagoniste de la vitamine K, le phenprocoumon, et le patient a réussi à surveiller lui-même ses valeurs INR avec une fourchette cible de 2,0 à 3,0. Il n'a pas utilisé de désinfectant cutané et il n'avait pas d'acné.
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Une piqûre de guêpe au-dessus de la lèvre supérieure a été gérée de manière conservatrice un mois avant l'hospitalisation, et des sons de la valve aortique mécanique ont été remarqués par le patient. Aucun acte dentaire n'a été effectué dans les six mois précédant la piqûre. Il a eu une fièvre jusqu'à 38 °C, des sueurs nocturnes et s'est senti malade. À l'admission, le patient était en bonne condition générale. Sa température corporelle était de 37,3 °C ; sa tension artérielle était de 137/94 mmHg ; et son pouls était de 79 bpm. Il y avait un murmure systolique de 1/6 et une teinte métallique au deuxième son cardiaque. Il n'y avait pas de thromboembolisme veineux dans la peau. La rate n'était pas élargie. Les résultats de laboratoire ont montré une concentration élevée de protéine C-réactive (73 mg/L, Fig. ) et un nombre de leucocytes normal (7,3 × 109/L [valeurs normales 4,0–9,8]). La fonction rénale (créatinine 90 μmol/L [62–110]) et les tests de la fonction hépatique (aspartate transaminase [AST] 29 U/L [<38]) étaient normaux. La valeur INR était de 2,4, ce qui correspond à une anticoagulation thérapeutique avec du phenprocoumon. La lactate déshydrogénase était légèrement élevée (655 U/L [<248]). Une endocardite infectieuse a été suspectée cliniquement, et une TEE a été réalisée. Des végétations sur la valve aortique mécanique bilamellaire ont été observées (Fig. ), mais il n'y avait pas de formation d'abcès sous-valvulaire. Dix cultures sanguines (BactecTM 9050, Becton Dickinson, Franklin Lakes, NJ) ont été inoculées avec 10 ml d'échantillons de sang, cinq cultivés en aérobiose et cinq en anaérobiose. Toutes les cultures sanguines ont été obtenues avant le début de l'antibiothérapie. Initialement, aucune croissance bactérienne n'a été observée. La réaction en chaîne par polymérase (PCR) utilisant des amorces 16S rDNA n'a pas permis d'identifier les bactéries dans les échantillons de sang. Une culture sanguine anaérobie a montré la croissance d'une tige Gram-positive après 6 jours, qui a été envoyée au laboratoire de référence pour des tests complémentaires. L'identification de P. acnes a été réalisée selon les procédures standard avec des tests conventionnels. Les tiges Gram-positives étaient catalase positive, ont montré une réaction CAMP positive, ont réduit le nitrate et ont produit de l'indole, mais étaient négatives à la lipase et à la lécithine. En utilisant la chromatographie gaz-liquide, la production d'acide propionique à partir du bouillon de glucose a été détectée. Dans quatre des cinq cultures sanguines anaérobies, les bactéries ont grandi en 12 jours, et une analyse biochimique a identifié à nouveau P. acnes ; toutes les cultures sanguines anaérobies sont restées stériles. En outre, la réponse des anticorps à cette bactérie a été quantifiée (Fig. ). Selon les critères modifiés de Duke, un diagnostic définitif d'endocardite infectieuse a été confirmé []. Le traitement antibiotique initial comprenait la vancomycine et la gentamicine i.v. plus la rifampicine p.o. Après l'identification de P. acnes, la vancomycine a été arrêtée et la ceftriaxone a été démarrée. La thérapie intraveineuse a été arrêtée après quatre semaines, et la lévofloxacine plus la rifampicine ont été prescrites pour une période supplémentaire de quatre semaines de traitement antibiotique oral. Aucune bactérie n'a grandi dans les cultures sanguines après la fin du traitement antibiotique. Un TEE de suivi n'a pas montré de végétations sur la valve aortique mécanique bilamellaire, et le patient continue à aller bien. Il utilise systématiquement des désinfectants cutanés avant d'obtenir un échantillon de sang pour ses mesures INR.
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Des échantillons de sérum prélevés à différents moments ont été testés pour la présence d'anticorps contre P. acnes par le biais du test d'Ouchterlony [] au cours des 2½ années suivantes. Pour la préparation de l'antigène de la souche P. acnes (ATCC 6916, Manassas, VA), des colonies de 20 plaques d'agar sang de mouton ont été suspendues dans un tube avec 10 ml de solution saline tamponnée au phosphate (pH 7,2) et traitées par ultrasons dans un sonicateur à corne de tasse (60 W, Branson Sonic Power Co., Danbury, CT) 8 fois pendant une minute. Le tube a été centrifugé à 2000xg pendant 10 minutes après une nuit de stockage à 4 °C. Des aliquotes du surnageant, contenant chacun 100 μL, ont été stockés à -80 °C. Les sérums des patients ont été testés contre cet antigène par le biais du test d'Ouchterlony []. La dilution la plus élevée du sérum qui a encore précipité l'antigène P. acnes dans le système de test d'Ouchterlony (ID Plates Cleargel, IMMY, Norman, OK) a représenté le titre de ce sérum. Les titres ont diminué au cours des 2½ années suivantes, indiquant l'élimination des bactéries sans rechute (Fig.
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Un homme de 56 ans s'est présenté à notre service avec des maux de tête, des vomissements et des troubles de la marche (pendant 1 mois). Il avait des antécédents médicaux d'infection par le virus de l'hépatite de type B et d'insuffisance hépatique. Il avait été traité médicalement pour l'hypertension et l'hépatite au cours des 4 années précédentes. À l'admission, il avait une altération de la conscience [échelle de coma de Glasgow (GCS), 14]. L'ataxie cérébelleuse et les troubles de la marche étaient évidents. L'imagerie pondérée en diffusion (DWI) a démontré de multiples infarctus cérébelleux à plusieurs intensités avec un oedème périlésionnel de l'hémisphère cérébral gauche (Fig. ). L'imagerie par résonance magnétique cérébrale (MRI) n'a révélé aucune amélioration ou nodule gadolinium meningeal proéminent (Fig. ). L'angiographie par résonance magnétique n'a révélé aucune anomalie. Les principaux sinus veineux ont été confirmés comme étant ouverts par des reconstructions 3D de l'IRM avec gadolinium (Fig. ). La radiographie thoracique n'a révélé aucune lésion anormale, et les résultats de l'examen du sérum pour les maladies infectieuses, y compris le virus de l'immunodéficience humaine (VIH), étaient négatifs, à l'exception de l'antigène de surface du virus de l'hépatite B.
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Par la suite, le patient a été diagnostiqué avec un infarctus cérébelleux subaigu dû à une artériosclérose et a reçu du glycérol pour contrôler la pression intracrânienne ; cependant, 1 semaine après son admission, son GCS a diminué à 11. La tomographie par ordinateur a confirmé une aggravation de l'oedème cérébelleux et de l'hydrocéphalie. Une décompression externe et interne a été réalisée pour contrôler la pression intracrânienne (Fig. ). Une partie de l'hémisphère cérébelleux gonflé a été enlevée et soumise comme spécimen chirurgical. En outre, un drainage ventriculaire externe continu a été réalisé pour contrôler l'hydrocéphalie. La ponction lombaire pour recueillir le liquide céphalorachidien (CSF) n'a pas été réalisée à ce moment-là en raison du risque d'hernie cérébrale. Le CSF provenant du drainage ventriculaire continu a présenté une inflammation modérée (nombre de cellules, 36 /mm3 ; protéine, 16 mg/dl ; glucose, 113 mg/dl). C. neoformans a été détecté dans le CSF ainsi que dans le spécimen chirurgical du cervelet.
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L'examen histopathologique de l'échantillon chirurgical a révélé une forte hyperplasie de l'arachnoïde (Fig. ). Les champignons étaient principalement localisés dans l'espace sous-arachnoïdien et rarement dans le parenchyme (Fig. ). Les lymphocytes et les cellules géantes polynucléées formant des granulomes envahissaient l'arachnoïde et l'espace sous-arachnoïdien et la pia avec une forte fibrose (Fig. ). De petites artères étaient occasionnellement observées comme étant obstruées par une prolifération endothéliale interne. Bien qu'il y avait des artères dans l'échantillon, les veines étaient rarement observées dans l'espace sous-arachnoïdien (Fig. ). En outre, les veinules dans le parenchyme étaient fréquemment observées comme étant congestionnées. Le patient a été diagnostiqué comme ayant une méningite granulomateuse due à C. neoformans et a été immédiatement traité avec de l'amphotéricine B liposomale et du fluconazole ; cependant, la lésion ischémique du cervelet a continué de s'aggraver bilatéralement avec une aggravation de l'œdème péri-lésionnel (Fig. ). L'évolution du patient s'est ensuite détériorée. Il a développé une insuffisance rénale et est finalement mort 25 jours après son admission.
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L'autopsie a confirmé que les modifications pathologiques étaient limitées au système nerveux central et localisées principalement à la surface de l'hémisphère cérébelleux. Les corps fongiques étaient largement répartis sur la surface et bilatéralement dans le sillon profond du cervelet (Fig. ). Peu de champignons ont été observés dans les lésions supratentoriales et intraparenchymales. La lésion dans la dure-mère arachnoïde du cervelet était à peu près la même que dans l'échantillon chirurgical, bien qu'elle soit plus profondément répandue dans le sillon périphérique et que l'inflammation granulomateuse n'était pas aussi sévère (Fig. ).
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Une femme de 47 ans a été admise à notre hôpital se plaignant de douleurs thoraciques et de palpitations d'apparition récente. Elle avait des antécédents médicaux de β-thalassémie majeure (maladie de TM-Cooley) et de tachycardie auriculaire traitée avec du métoprolol 50 mg bid plus du vérapamil 60 mg bid. Sa tension artérielle était de 110/70 mmHg et son électrocardiogramme (ECG) révélait une tachycardie régulière à complexes étroits d'environ 180 battements par minute (bpm), avec un intervalle RP long (). L'administration d'adénosine a révélé une fréquence auriculaire d'environ 150 bpm avec une morphologie d'onde P à peine normale et un segment isoélectrique entre des ondes P consécutives.
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Sa dernière hospitalisation remonte à 3 ans, lorsqu'une tachycardie auriculaire a été convertie avec un stimulateur auriculaire en surmultiplication via un fil de stimulation temporaire transveineux. Ce fut une expérience très difficile et désagréable qu'elle ne voulait pas répéter. L'administration intraveineuse d'esmolol et de vérapamil n'a pas réussi à restaurer le rythme sinusal et un stimulateur auriculaire en surmultiplication transœsophagien a été décidé pour convertir l'arythmie.
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Une électrode bipolaire spécialement conçue a été utilisée pour effectuer une stimulation bipolaire par l'œsophage (). L'électrode a été insérée par la narine droite vers l'œsophage pendant que le patient avalait. La pointe distale du cathéter a été connectée à la ligne ECG V1. À 45 cm des narines, les dynamiques auriculaires et ventriculaires ont été enregistrées de manière égale sur la ligne V1 de l'ECG de surface (). Les extrémités du cathéter ont été connectées à un stimulateur cardiaque programmé, conçu pour une stimulation transœsophagienne et une stimulation à partir de ce point, utilisant un courant de stimulation de 10 mA et une largeur d'impulsion de 5 ms, a été appliquée pendant 5 secondes. Le patient a rétabli son rythme sinusal immédiatement après avoir interrompu la stimulation et l'inconfort du patient n'a duré que 5 secondes (). Deux heures plus tard, le patient a quitté l'hôpital.
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Ce rapport de cas a été approuvé par le Comité d'éthique de l'hôpital (33/2019) et le patient a donné son consentement éclairé par écrit.
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Un travailleur de santé noir africain de 26 ans a été admis à la clinique le 21 juillet 2022, avec une plainte principale importante de maux de tête, perte d'appétit, et diarrhée aqueuse. Le patient admis a présenté une histoire de 2 jours d'hyperthermie, maux de tête, perte d'appétit, et diarrhée aqueuse, ainsi que des douleurs au dos, faiblesse des articulations, et insomnie. Le patient a voyagé dans la région de Malarious pour son éducation il y a 5 ans ; une fois, il a acheté des mangues trop mûres à un vendeur de légumes dans la rue et les a mangées là. Le patient a mangé des mangues à 4 heures du matin et a commencé à avoir une diarrhée à midi, à 10 heures du matin. Le patient avait pris de la ciprofloxaciline à 11 heures du matin à la clinique étudiante sans aucune investigation clinique basée sur ses manifestations cliniques en raison de l'inaccessibilité des investigations de laboratoire et des équipements de diagnostic, et il s'est complètement rétabli de la maladie après 2 jours. Personne dans sa famille n'avait été diagnostiqué auparavant avec la fièvre typhoïde.
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Récemment, le patient s'est rendu dans une région désertique et malarique pour le travail et y est resté pendant un an. Lorsqu'il est revenu chez lui après un an, il a acheté de l'ananas au vendeur de légumes de la rue, l'a mangé après trois jours sans le mettre au réfrigérateur et a présenté les symptômes cliniques susmentionnés après 12 heures. Le patient a déclaré : « Je suspectais la fièvre typhoïde parce que l'ananas que j'ai mangé était trop mûr », et le médecin a alors décidé d'identifier le type de maladie au moyen d'examens de laboratoire et de critères de diagnostic et a commencé à le soigner. Le médecin avait d'abord effectué un examen de laboratoire pour identifier les parasites de la malaria dans le sang périphérique au moyen de frottis fins et épais, et aucun parasite de la malaria n'a été détecté chez le patient.
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Deuxièmement, un examen physique a été effectué et a révélé une fièvre élevée (40,3 °C/107,4 °F) (valeur normale : 37 °C/98,6 °F), une légère déshydratation, une tachycardie, ou une fréquence cardiaque de 114 battements par minute (valeur normale : 60-100 battements par minute), une fréquence respiratoire de 15 respirations par minute (valeur normale : 12-16 respirations par minute), et une tension artérielle de 112/71 mm Hg (valeur normale : 120/80 mm Hg).
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Troisièmement, des examens de laboratoire ont été effectués et ont révélé un nombre de globules blancs de 3160 cellules/mm3 (valeur normale : 3200-9800 cellules/mm3), de neutrophiles de 47 % (valeur normale : 54-62 %), d'éosinophiles de 2,1 % (valeur normale : 1-3 %), de monocytes de 4,8 % (valeur normale : 3-7 %), de basophiles de 0,3 % (<1 %) et de lymphocytes de 43 % (valeur normale : 25-33 %), un taux de plaquettes de 125 000/mm3 (valeur normale : 130 000-400 000 cellules/mm3), un taux de créatinine sérique de 0,9 mg/dl (valeur normale : 0,6-1,2 mg/dl), un taux d'aspartate aminotransférase/séro-glutamate oxaloacétate transaminase de 68 unités/l (valeur normale : 0-35 unités/l), un taux d'alanine aminotransférase/séro-glutamate pyruvate transaminase de 95 unités/l (valeur normale : 0-35 unités/l), un taux de sédimentation érythrocytaire de 9 mm/h (valeur normale : 0-20 mm/h), un hématocrite de 45 % (valeur normale : 39-49 %), une hémoglobine de 15,9 g/dl (valeur normale : 14-17,5 g/dl), un volume moyen corpusculaire de 79,8 fl/cellule (valeur normale : 80-97,6 fl/cellule), un volume moyen corpusculaire d'hémoglobine de 31 pg/cellule (valeur normale : 27-33 pg/cellule), et une concentration moyenne corpusculaire d'hémoglobine de 35 g/dl (valeur normale : 32-36 g/dl).
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Enfin, le médecin a effectué le test d'agglutination de Widal pour constater que le patient avait une fièvre typhoïde active ou antérieure. Selon le test de Widal, le titre antigénique H était de 1 : 189 et le titre antigénique O (TO) était de 1 : 137 (valeur normale : 1 : 20-1 : 80). Le patient admis avait des antécédents de S. typhi et aucune infection active avec S. typhi n'a été détectée parce que le patient a été renvoyé à la maison après 5 jours de fièvre, et les agglutinines O peuvent généralement être détectées 6-8 jours après le début de la fièvre. Le titre antigénique H était positif, ce qui était supérieur de 1 : 189 à la fourchette normale et montrait des antécédents d'infection par S. typhi. Comme l'infection par fièvre typhoïde active n'est détectée que 6 jours après le début de la fièvre, des investigations en laboratoire sont utilisées pour la détecter. La valeur du titre TO détectée ci-dessus était un résultat faussement négatif parce qu'il a été fait avant le début de la fièvre de 6 jours.
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Lors de l'admission, la ciprofloxaciline 500 mg a été administrée par voie orale deux fois par jour pendant 7 jours pour traiter la typhoïde en inhibant la réplication de l'acide désoxyribonucléique dans S. typhi et en empêchant la topoisomérase de l'acide désoxyribonucléique et la gyrase de l'acide désoxyribonucléique de S. typhi. Le même jour, le paracétamol 500 mg a été administré par voie orale trois fois par jour pendant 5 jours pour contrôler la fièvre en inhibant la sécrétion de prostaglandine E2, qui augmente la sécrétion de chaleur et diminue la perte de chaleur. Le jour suivant, le 22 juillet 2022, le patient était libre de toutes les manifestations cliniques à l'exception de la fièvre et a été renvoyé chez lui avec la ciprofloxaciline et le paracétamol.
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Le patient admis a récupéré d'une infection à la fièvre typhoïde et a été renvoyé chez lui avec des médicaments prescrits.
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Un jumeau prématuré de 17 jours, livré par césarienne à la 31e semaine de gestation sans malformations externes, a été référé pour un souffle cardiaque systolique. Au cours de l'examen initial au repos, la fréquence cardiaque était de 119 bpm, la pression artérielle au membre supérieur gauche était de 93/54 mmHg, les pulsations de l'artère fémorale étaient faiblement palpables et la saturation en oxygène mesurée par oxymétrie de pouls était de 99 %. L'examen cardiovasculaire a révélé un souffle cardiaque systolique de grade 3/6 au niveau de la frontière sternale inférieure gauche, les poumons étaient clairs. L'échocardiographie transthoracique a montré un CoA avec un diamètre de vaisseau d'environ 1 mm et un gradient de pression de pointe systolique associé de 66 mmHg et un flux Doppler à basse vitesse obtenu à partir du tronc coeliaque. Le conduit artériel était fermé, la valve aortique normale. Le ventricule gauche hypertrophié se contractait bien, mais avec une régurgitation mitrale significative et une communication interauriculaire restrictive associée de 2 à 3 mm avec un shunt gauche-droit turbulent (). Compte tenu du poids corporel (1,2 kg), de la lésion vasculaire, de l'hémodynamique et de l'évaluation du rapport bénéfice-risque, nous avons décidé d'un traitement palliatif avec une procédure transcathéter percutanée utilisant le guide-fil AA à partir du bras droit. Après avoir obtenu le consentement éclairé écrit des parents, le bébé a été cathétérisé pour un traitement interventionnel du CoA en analgo-sédation équilibrée, le bras supérieur gauche a été préparé dans des conditions aseptiques (). Pour le positionnement, la tête a été légèrement tournée vers la gauche, le membre supérieur droit a été incliné à environ 100-120° par rapport à la poitrine d'environ 100-120° par rapport à la poitrine. Après ponction de l'artère axillaire, un guide-fil Hi-Torque Balance Middleweight (BMW) de 0,014 pouces (Abbott Vascular, Abbott Park, IL, USA) a pu être facilement avancé vers la DAO descendante et un cathéter de 2,7 Fr a été lancé sur le fil dans la DAO. La position a été confirmée par injection d'une petite quantité de produit de contraste ; le guide-fil Hi-Torque a été échangé contre un guide-fil de 0,021 pouces pour le placement ultérieur d'un cathéter de 4 Fr Glide-sheath Slender (Vygon GmbH, Aachen, Allemagne) dans la sous-clavière droite. Après retrait du mandrin de la gaine, un guide-fil Hi-Torque Extra S'port de 0,014 pouces (Abbott Vascular, Abbott Park, IL, USA) a été positionné en plus dans la DAO pour la procédure interventionnelle et le guide-fil de 0,021 pouces a été retiré. La pression artérielle mesurée de manière invasive était de 160/54 mmHg malgré la sédation. L'angiographie à travers la gaine de 4 Fr en utilisant une injection de bolus de produit de contraste de 1 ml a révélé un arc aortique bovin et une coarctation extrême avec un diamètre de <1 mm et environ 4 mm de DAO post-sténosante (). Pour le stenting, le CoA, un cathéter coronaire de 4 × 8 mm Xience Pro (Abbott Vascular, Temecula, CA, USA) a été avancé sur le guide-fil S'port à travers la gaine de 4 Fr. Après confirmation de la position correcte, le stent a été élargi à un diamètre d'environ 4,3 mm. L'angiographie a montré le résultat escompté avec un stent harmonisé modélisé sur la paroi vasculaire sans gradients de pression (). L'administration intraveineuse unique de 100 U d'héparine après la mise en place de la gaine a été complétée par une deuxième dose de 50 U d'héparine, suivie d'une héparine en perfusion continue de 300 U/jour pendant 3 jours, avant l'administration orale de 2 mg/kg d'aspirine. La gaine de 4 Fr a été retirée et le droit AA a été comprimé très soigneusement. Le temps d'examen radioscopique total était de 1,9 min, la dose × surface du produit était de 14 μGym.
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L'amélioration de l'état clinique a été corrélée avec l'excellent résultat de l'angiographie et de l'écho-cardiographie de suivi. Le gradient de pointe post-intervention à travers la coarctation était de 25 mmHg. Le profil d'imagerie et de flux Doppler de l'artère coeliaque post-intervention est présenté à .
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Les visites de suivi ont été effectuées mensuellement après que l'enfant a été libéré à 6 semaines (). Le rapport de la tension artérielle systolique entre le haut et le bas du corps est resté entre 6 et 12 mmHg. Cependant, le gradient de Doppler de pointe calculé a augmenté entre-temps de 25 mmHg à 44 mmHg actuellement, ce qui représente probablement la progression de la compliance vasculaire réduite liée au stent. Le petit défaut du septum atrial n'a pas été détectable lors du suivi.
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L'administration d'aspirine doit se poursuivre jusqu'à la chirurgie finale. La correction chirurgicale avec l'ablation du stent et l'anastomose end-to-end ultérieure doit être réalisée à l'âge de 8 mois.
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Une patiente de 31 ans, gravida 1, para 0, d'origine roumaine, sans antécédents médicaux ou chirurgicaux, a été suivie au sein du service d'obstétrique de l'hôpital universitaire de Montpellier (France). Elle n'était pas apparentée à son mari. Après avoir arrêté un contraceptif oral, elle est rapidement tombée enceinte d'une grossesse unique avec une échographie normale du premier trimestre et un risque faible de syndrome de Down (1/10 000) avec un PAPP-A à 1,42 MoM, un freeB-HCG à 1,07 MoM. Elle a été adressée à l'unité de diagnostic prénatal en raison d'une imagerie inhabituelle du profil fœtal lors d'une échographie du deuxième trimestre. Une échographie spécialisée, réalisée à 25 semaines, a confirmé la présence d'un fœtus mâle eutrophique avec une seule incisive médiale et un maxillaire supérieur étroit, peut-être ogival, sans fissure palatine postérieure (). Le cerveau fœtal était normal sans signe de holoprosencéphalie. En outre, un sillon nasal aplati et un profil plat ont également été mentionnés (D). L'aspect du nez et l'incisive centrale médiale étaient suggestifs d'une sténose de l'ouverture pyriforme nasale.
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Une imagerie par résonance magnétique (IRM) fœtale a ensuite été réalisée à 30 semaines de gestation, confirmant un dysmorphisme de la mâchoire supérieure d'apparence triangulaire, avec une seule incisive médiane et une sténose de l'ouverture nasale pyriforme (). L'évaluation morphologique de la ligne médiane du cerveau n'a révélé aucune malformation, en particulier aucune holoprosencéphalie, aucun hypertélorisme, aucune atrésie des choanes, aucune agenèse des lobes cérébraux et aucune microcéphalie. Après conseil génétique, une amniocentèse a été réalisée, obtenant un caryotype fœtal normal (46XY) et un tableau CGH normal. En l'absence d'anomalie cérébrale, le couple a été informé non seulement du bon pronostic de la malformation mais aussi de la nécessité d'une consultation spécialisée avec un oto-rhino-laryngologiste pédiatrique/chirurgien plasticien pédiatrique. En fonction de la sténose de l'ouverture nasale pyriforme, le nouveau-né pouvait présenter rapidement après la naissance ou dans les semaines qui suivent un syndrome de détresse respiratoire, ou, il pouvait également tolérer très bien l'hypoplasie globale. L'accouchement a donc été organisé dans une maternité de type III pour une surveillance postnatale rapprochée de l'enfant.
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Les femmes ont accouché par voie vaginale à 39 semaines de grossesse d'un bébé de sexe masculin pesant 3085 g (−0.8DS) et mesurant 46 cm (−1.7DS) avec une circonférence de la tête de 33 cm (−1DS). Il s'est initialement bien adapté dans la salle d'accouchement avec un score d'Apgar de 10 à 5 minutes, un pH veineux de 7.26 et un pH artériel de 7.17. Il n'a pas connu de détresse respiratoire transitoire immédiate, et une enquête de routine dans une unité de soins intensifs néonatals pour les troubles respiratoires a été établie. Le nouveau-né est resté en ventilation spontanée avec un humidificateur d'air et aucune désaturation inférieure à 90 % n'a été observée malgré une dyspnée obstructive associée à une sténose de l'ouverture pyriforme nasale et une sténose moyenne nasale confirmée par une nasofibroscopie. L'examen clinique neurologique, le comportement de l'enfant et les examens paracliniques ont été notés comme normaux, en particulier l'échographie transfontanellaire, le dépistage par IRM cérébrale le jour 4, le dépistage auditif et l'examen ophtalmologique. L'équilibre hormonal de l'axe hypothalamo-hypophysaire était également normal.
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À 5 jours de vie, une tomographie par ordinateur (CT) du visage a confirmé une sténose de l'ouverture pyriforme nasale mesurée à un diamètre transversal maximal de 5,4 mm, associée à un aspect hypoplasique global de la moitié antérieure des fosses nasales, qui avait une morphologie triangulaire. Le septum nasal, bien que médial, avait un aspect épaissi (mesuré à 4,5 mm). L'atrésie choanale n'a pas été associée et la seule incisive médiane diagnostiquée prénatalement a été confirmée (). En raison d'une bonne tolérance respiratoire, le bébé garçon a été renvoyé à la maison à 12 jours de vie.
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Une fille de 9 ans a été présentée au service des urgences de notre hôpital avec un antécédent de 3 semaines de mouvements inefficaces du membre droit.
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La chronologie du traitement est indiquée à la figure . Une tomographie par ordinateur (CT) de la tête a révélé une masse quasi-circulaire dans la région frontale-pariétale gauche avec une densité élevée et une hémorragie associée (Figure ). L'imagerie par résonance magnétique du cerveau (MRI) a révélé des signaux faibles sur l'imagerie pondérée en T1 avec des signaux environnants élevés. Des signaux élevés sur l'imagerie pondérée en T2 avec des signaux environnants faibles ont été observés, avec une amélioration marquée du contraste mesurant 4,8 cm × 5,0 cm × 4,5 cm dans la région motrice gauche des lobes frontales-pariétaux (Figure ). Les caractéristiques de l'imagerie étaient similaires à celles d'un méningiome. Une tomographie thoracique non améliorée n'a révélé aucun nodule dans la poitrine.
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Les tests de laboratoire, y compris la numération globulaire complète, le temps de saignement, le temps de thromboplastine partielle activée, le temps de prothrombine, la fonction hépatique et rénale et le taux de glucose sanguin étaient dans les limites normales.
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Sa température était de 36,6℃, son rythme respiratoire au repos était de 16 respirations/min, son rythme cardiaque était de 90 bpm et sa tension artérielle était de 120/75 mmHg. L'examen neurologique a montré que son score sur l'échelle de Glasgow était de 15 (E4V5M6), et la force musculaire était de grade 2 dans les membres droits. Elle n'avait aucun autre déficit neurologique.
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Elle n'avait pas d'antécédents personnels ou familiaux de tumeurs bénignes ou malignes.
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Le patient n'avait pas d'antécédents de maladie.
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La patiente avait un mouvement du membre droit inefficace depuis 3 semaines. Elle avait également des maux de tête, accompagnés de nausées et de vomissements et d'un excès de sommeil. Un scanner du cerveau a révélé une masse quasi-circulaire dans la région frontale-pariétale gauche avec une densité élevée et une hémorragie associée.
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Un homme de 74 ans souffrant d'un syndrome du sinus malade et d'un St. Jude Abbott DCPPM, placé 8 mois auparavant, s'est présenté pour un contrôle périodique de l'appareil. Le rythme présenté était un rythme sinusal (AP) ventriculaire détecté (VS) à 70 b.p.m. L'impédance, la détection et les seuils ventriculaires étaient appropriés et cohérents avec les valeurs antérieures. Les paramètres de l'appareil étaient un DDDR avec une fréquence de base de 70 b.p.m., une fréquence de suivi maximale de 105 b.p.m. et une fréquence de capteur maximale de 130 b.p.m., et les délais AV stimulés et détectés étaient de 250 ms. La préférence intrinsèque ventriculaire était activée, permettant à un retard AV intermittent de promouvoir la conduction intrinsèque et d'atténuer la stimulation ventriculaire. Un épisode de taux ventriculaire élevé avec un électrogramme correspondant (EGM) a été noté (). Cet épisode a commencé par une tachycardie auriculaire (AT) 1:1 à une fréquence de 150 b.p.m. avec une conduction AV prolongée, ce qui a incité l'AMS de DDDR à DDIR. Inopinément, cela a été suivi d'une période de stimulation auriculaire rapide à 180-190 b.p.m., dépassant largement les taux de suivi et de capteur maximaux. Notamment, il n'y avait pas de programme de stimulation anti-tachycardie auriculaire sur cet appareil, et la conduction AV native était plus longue que le délai AV programmé. En outre, l'intervalle AV observé pendant la stimulation auriculaire rapide a semblé implausiblement court. Pour comprendre le mécanisme de ce phénomène, il faut considérer comment les paramètres du cycle de temporisation du stimulateur déterminent le taux de stimulation.
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Dans les modes de synchronisation ventriculaire, la durée du cycle entre deux événements atriaux est déterminée par le calcul du VAI, et non par l’intervalle A-A comme dans la synchronisation atriale. Ce calcul dépend du taux de base, ou taux indiqué par le capteur, et du délai AV programmé. L’appareil de ce patient était initialement réglé sur DDIR. Lorsqu’il se trouvait dans un épisode de TA, le mode de synchronisation passait du mode de synchronisation atriale au mode de synchronisation ventriculaire (DDIR). Comme indiqué dans , la durée du cycle de TA initiale était de ∼395 ms, déclenchant une activation de l’AMS vers DDIR, et le temps AV intrinsèque était prolongé à 285 ms. Puis, un complexe atrial prématuré parfaitement synchronisé (PAC) est tombé dans la période de blanchiment atriale post-ventriculaire (PVAB) et n’a pas été détecté, ce qui a empêché la réinitialisation du temporisateur VAI. Avec une diminution supplémentaire du taux nodal AV, ce PAC a été effectué avec un temps AV de 320 ms. Cependant, le calcul du taux de fuite atriale (VIA) avait déjà expiré à 258 ms, ce qui a conduit à un battement AP juste avant que le PAC ne soit effectué vers un événement ventriculaire détecté. Ce « croisement de stimulateur » a créé un « pseudo- intervalle AV » court de 66 ms, et l’événement ventriculaire détecté par le PAC réinitialise le temporisateur VAI juste après le battement AP. L’intervalle ventriculo-atrial a été atteint à nouveau à ∼260 ms, déclenchant un autre événement AP avec un temps AV AV encore plus lent de 398 ms, une fois de plus « croisement » avec l’AP se produisant avant l’événement VS de l’événement précédent. Cette conduction AV cohérente mais prolongée a conduit à un croisement répété avec de courts intervalles pseudo-AV réinitialisant le temporisateur VAI. Le VAI a été calculé en fonction de l’activité détectée, en raison de la stimulation de la fréquence de stimulation, et d’un temps AV AV de 250 ms, ce qui a conduit à une stimulation atriale bien au-dessus de la fréquence de stimulation maximale.
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Cet événement a été enregistré comme un épisode de fréquence ventriculaire élevée parce que la fréquence ventriculaire a dépassé 175 bpm ; cependant, il a duré <20 s, et le programme EGM enregistré n'a pas capturé la fin. Il est probable qu'il s'est terminé par un battement auriculaire, qui n'a pas été transmis, ou par une PAC spontanée ou une contraction ventriculaire prématurée. Il est important de noter qu'il n'y a eu aucun symptôme associé à ce bref épisode, et qu'aucun autre épisode similaire n'a été enregistré avant ou dans les 6 mois suivants. Pour éviter que cet épisode ne se reproduise, plusieurs changements de programmation ont pu être faits, notamment le changement du mode de fonctionnement de l'AMS de DDIR vers un mode non-capteur, tel que DDI ou VVI ; la réduction du taux maximal de fonctionnement du capteur, ou le raccourcissement du délai AV programmé. Cependant, chacun de ces changements aurait d'autres implications. Par conséquent, une autre option aurait été de ne pas faire de changements de programmation, étant donné qu'il s'agissait d'un bref épisode unique, sans symptômes associés. Même si la foudre a frappé deux fois, ces épisodes auraient peu de chances de se maintenir pendant une période de temps significative, étant donné la dépendance à une conduction AV 1:1 extrêmement longue, mais nécessairement fixe. Dans le cas de ce patient, le représentant de la société a été contacté et a accepté notre mécanisme proposé et les changements de programmation potentiels pour prévenir la récurrence. Cependant, en fin de compte, aucun changement n'a été fait, et le phénomène ne s'est pas reproduit depuis ce premier épisode.
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Un homme chinois de 71 ans a présenté une hésitation urinaire, une miction par gouttes et une miction prolongée et a été diagnostiqué comme ayant une hyperplasie bénigne de la prostate en consultation externe il y a un an. La créatininémie était de 101 μmol/L (intervalle normal : 53~140 μmol/L) à ce moment-là. Il a été prescrit de l'epristeride et de la tamsulosine. Il y a neuf mois, le patient a arrêté la prise de médicaments oraux en raison d'une perte d'appétit. Les symptômes d'hésitation urinaire, de miction par gouttes et de miction prolongée se sont progressivement aggravés et il a donc été admis à notre hôpital pour une intervention chirurgicale. Au moment de l'admission, le test de la fonction rénale a révélé une créatininémie de 291,0 μmol/L. La résiduelle post-mictionnelle était normale. L'examen par ultrasons a révélé que les deux reins étaient normaux en structure et en taille (11,6 cm × 6,3 cm à gauche, 10,7 cm × 4,4 cm à droite). L'obstruction néphrotique a été exclue et l'intervention chirurgicale a été annulée pour dysfonction rénale. Le patient a été transféré au service de néphrologie du département de médecine interne où des tests supplémentaires ont été effectués afin d'établir l'étiologie de son insuffisance rénale documentée. Les résultats des tests sanguins périphériques de routine étaient les suivants : hémoglobine 89 g/L (intervalle normal : 130~175 g/L), globules blancs 5,21 × 109/L (intervalle normal : 3,5~9,55.21 × 109/L), et plaquettes 204 × 109/L (intervalle normal : 100~300 × 109/L). L'analyse d'urine était positive pour 1+ protéine. Les globules rouges et les globules blancs étaient négatifs dans l'examen microscopique des sédiments urinaires. La détermination des protéines urinaires sur 24 h était de 0,67 g. Les tests de sang occulte dans les selles étaient positifs. En outre, le taux de créatinine dans le sérum a augmenté à 415 μmol/L. Les tests d'immunologie ont révélé les résultats suivants : anticorps antinucléaires + 1:100, facteur rhumatoïde 149 IU/ml (intervalle normal : < 20 IU/ml), IgG 23 g/L (intervalle normal : 8~15,5 g/L), IgG4 13,9 g/L (intervalle normal : 0,035~1,520 g/L), IgE 288,7 IU/ml (intervalle normal : 0,1~150 IU/ml), C3 0,4310 g/L (intervalle normal : 0,785~1,520 g/L), C4 0,0362 g/L (intervalle normal : 0,145~0,360 g/L). Le test direct de Coomb était négatif. Les anticorps cytoplasmiques antinucléaires et les anticorps anti-membrane basale glomérulaire étaient tous deux négatifs. L'échographie abdominale a révélé de multiples nodules solides dans le foie. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) a confirmé de multiples nodules de signal ronds longs T1 et longs T2, avec un diamètre compris entre 0,6 et 16 cm. Les nodules ont révélé une amélioration modérée pendant la phase d'amélioration artérielle avec certains d'entre eux ayant montré une diminution de l'amélioration pendant la phase d'amélioration portale. Étant donné que le patient a des symptômes gastro-intestinaux en association avec un test de sang occulte dans les selles positif et une anémie modérée, une endoscopie gastro-intestinale a été réalisée et elle a révélé une masse circulaire en forme de chou-fleur ulcéreuse au milieu du colon transverse. Les biopsies de la masse ont révélé un adénocarcinome (Fig.
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Pour évaluer le dysfonctionnement rénal, une biopsie rénale a été réalisée. Les résultats pathologiques en microscopie optique ont révélé une sclérose glomérulaire dans deux des douze glomérules, tandis que les autres glomérules ne présentaient que des lésions modérées. Les colorations périodique acide-argent et tricromie de Masson ont révélé 75 % de fibrose interstitielle et d'atrophie tubulaire dans la région tubulo-interstitielle. Dans le compartiment interstitiel fibrotique, les fibres collagéniques présentaient un motif en forme d'étage, avec une infiltration massive de lymphocytes et de cellules plasmatiques. La coloration immunohistochimique a révélé plus de 30 cellules plasmatiques IgG4-positives par champ de haute puissance (Fig. a-f). Les tests d'immunofluorescence ont été négatifs pour les chaînes IgG, IgA, IgM, C3, C4, C1q, κ et λ dans les glomérules. Un diagnostic de néphrite tubulo-interstitielle liée à l'IgG4 (IgG4-TIN) a donc été posé.
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Comme établi précédemment, la maladie liée à l'IgG4 et la métastase d'un tumeur gastro-intestinal pouvaient provoquer des lésions occupant le foie. En ce sens, les nodules hépatiques dans le cas présent pouvaient être secondaires à une néphrite tubulo-interstitielle liée à l'IgG4 ou à une métastase à distance d'un adénocarcinome du côlon. La prednisone à 1 mg/kg par jour a été initiée dans le but de traiter la néphrite tubulo-interstitielle liée à l'IgG4. D'une part, le traitement pourrait améliorer la fonction rénale, l'amélioration de la fonction rénale créerait alors de meilleures conditions pour la chimiothérapie ou la chirurgie du traitement de l'adénocarcinome. D'autre part, la réponse d'imagerie des nodules hépatiques à l'administration de glucocorticoïdes pourrait suggérer si les nodules étaient une tumeur maligne ou un pseudo-tumeur liée à l'IgG4. Un mois et demi plus tard, la créatinine sérique était passée de 415 à 246 μmol/L, et le taux d'IgG4 sérique était tombé de 13,9 g/L à 5,3 g/L. Cependant, la répétition de l'IRM n'a pas révélé de diminution des nodules hépatiques. Une biopsie du foie a été réalisée et des glandes atypiques ont été trouvées dans l'échantillon (Fig. ). Sur la base des résultats de l'immunohistochimie de l'échantillon et des données cliniques, un diagnostic d'adénocarcinome avec métastase hépatique a été posé. La chimiothérapie a été recommandée par l'équipe d'oncologie, bien que la fonction rénale altérée était une contre-indication. La prednisone a été poursuivie pour améliorer la fonction rénale afin de créer des conditions favorables à l'administration de la chimiothérapie. La prednisone a été progressivement réduite et 14 semaines plus tard, le taux de créatinine sérique était de 207 μmol/L et le taux d'IgG4 sérique était de 1,41 g/L (Fig. ). Malheureusement, cinq mois plus tard, l'état général du patient s'est rapidement détérioré. Le patient souffrait d'anorexie et d'un état mental dépressif. Au cours du dernier suivi, qui a eu lieu six mois plus tard, le patient a présenté un essoufflement, mais a refusé d'être admis et est mort deux jours plus tard. Le dernier taux de créatinine sérique testé était de 176 μmol/L.
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Un patient de 33 ans a présenté à un hôpital de soins tertiaires des douleurs abdominales intermittentes, des nausées, des vomissements, une constipation et un engourdissement des extrémités inférieures bilatérales, d'une durée de 3 jours. Il a été géré de manière conservatrice dans une unité chirurgicale en tant qu'obstruction intestinale partielle et attendait une laparoscopie diagnostique. Le patient a développé une confusion et a été trouvé souffrant d'hypertension systémique, et a donc été transféré dans une unité médicale pour une prise en charge ultérieure. Il n'est pas diabétique et n'avait pas d'antécédents d'hypertension. L'historique des médicaments a révélé l'utilisation d'analgésiques en vente libre pendant 6 semaines.
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L'historique médical et chirurgical antérieur a révélé des crises neuroviscérales similaires nécessitant cinq admissions hospitalières aiguës sur 2 ans, qui ont abouti à des diagnostics douteux. La sixième crise aiguë a fait naître des soupçons de porphyrie aiguë. La première crise en janvier 2013 a conduit à un diagnostic d'appendicite. Les symptômes s'aggravant après la chirurgie, une exploration laparoscopique d'urgence a été réalisée. Mais l'exploration n'a révélé aucune cause expliquant l'aggravation des symptômes. La deuxième crise a été gérée comme une tachycardie sinusale et il a été mis sous bêta-bloquants adrénergiques. La troisième crise, associée à une fièvre, a été gérée de manière conservatrice pour une colique néphrétique douteuse. La quatrième crise a été compliquée par une hyponatrémie transitoire et des taux sériques de créatinine transitoirement élevés. Ces complications ont été attribuées à une néphropathie interstitielle douteuse, sur la base du fait que le patient avait utilisé 50 mg de diclofénac sodique deux fois par jour pendant 6 semaines, en répétant la prescription donnée par un médecin généraliste. Une autre crise en 2015 a été gérée comme une obstruction intestinale partielle et une laparoscopie diagnostique a été réalisée. Dans toutes ces présentations, les résultats des échographies et de la laparoscopie diagnostique n'ont pas confirmé un diagnostic de pathologie intra-abdominale.
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Lors de l'examen, il était maigre (IMC = 20 kg/m2) et pâle. La pression artérielle brachiale était de 160/90 mmHg. Il y avait des cicatrices d'appendicectomie et de laparoscopie antérieures sur l'abdomen, mais, sinon, l'examen abdominal était sans particularité. La force musculaire était de 4/5 dans les quatre membres (ne pouvait pas bouger contre une bonne résistance).
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Les examens de laboratoire effectués lors de cette admission ont révélé une hyponatrémie sévère de 115 mmol/L (136-145) avec une osmolalité sérique de 255 mOsmol/Kg (275-295) et une osmolalité urinaire de 460 mOsmol/Kg (50-1200 mOsmol/Kg). La concentration sérique de créatinine était de 106 µmol/L (80-115) avec un taux d'urée sanguine de 20 mg/dL (6-20). La concentration d'hémoglobine était de 8,2 g/dL (13,5-17,5) et la morphologie des globules rouges était normochrome et normocytaire. Le taux de cholestérol total était de 282 mg/dL (5e à 95e centile; 142-258) avec une fraction de LDL de 225 mg/dL (5e à 95e centile; 78-185). La concentration sérique de ferritine était de 646 ng/mL (20-250). L'analyse des gaz du sang artériel suggérait une acidose métabolique. L'échocardiogramme révélait une hypertrophie ventriculaire gauche. Il n'y avait pas de résultats radiologiques significatifs sur la radiographie abdominale ou l'échographie abdominale. La concentration sanguine en plomb était de 3 µg/dL (< 5 µg/dL).
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Une échantillon d'urine prélevé pendant la crise aiguë a été envoyé au Département de pathologie chimique pour des analyses biochimiques. L'échantillon d'urine est devenu progressivement brun foncé en restant au repos. Le test de Watson et Schwartz pour le porphobilinogène urinaire (PBG) était positif (Fig. ). La spectrophotométrie de l'urine pour les porphyrines totales a montré une « bande de Soret ». Le niveau de porphyrine urinaire totale, calculé en utilisant l'absorbance corrigée d'Allen de l'échantillon d'urine était de 5505,5 nmol/L (< 300 nmol/L). Des études génétiques ont été réalisées dans un laboratoire d'outre-mer. L'analyse complète du gène HMBS a été réalisée par amplification PCR de l'ADN extrait suivie d'une analyse par extension d'amorce spécifique de l'exon de tous les exons, des frontières entre les exons et les introns et des régions promotrices. L'analyse du gène a révélé une mutation missense précédemment rapportée, c.517C>T codant p.R173W dans le gène HMBS. L'analyse de la mutation ciblée a été réalisée par amplification PCR de l'ADN extrait suivie d'une analyse par amorce spécifique de l'exon, dans cinq premiers cousins. Parmi ceux-ci, quatre étaient hétérozygotes pour la même mutation du gène HMBS (Fig. et Table ).
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L'arginate d'hémoglobine n'étant pas disponible au Sri Lanka, le patient a été traité uniquement de manière symptomatique. La charge glucidique par voie intraveineuse de dextrose et les glucides oraux étaient la seule option possible. Tous les médicaments utilisés pour le traitement symptomatique ont été contrôlés pour leur sécurité dans les porphyries aiguës. Le patient a été renvoyé de l'hôpital après que les symptômes se soient progressivement améliorés sur 6 jours à un degré tel qu'il pouvait être traité en ambulatoire. La réponse au traitement n'a pas pu être évaluée en raison de l'absence de tests quantitatifs pour mesurer l'acide aminolevulinique urinaire (ALA) et la PBG au Sri Lanka. Le patient a été éduqué sur les facteurs déclencheurs de la porphyrie aiguë. Une carte de diagnostic avec des informations sur les médicaments à éviter a été fournie au patient. Le patient a été suivi à la clinique avec des contrôles réguliers des fonctions rénales, de l'hémoglobine et de la tension artérielle. Le suivi du patient pendant 1 an après le diagnostic a révélé que le patient avait subi deux attaques modérées qui n'avaient pas nécessité de traitement en milieu hospitalier. Les études de conduction nerveuse n'ont pas été effectuées car les symptômes neurologiques n'avaient pas été observés entre les attaques aiguës.
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Les parents présymptomatiques ayant hérité de la mutation HMBS ont également été conseillés d'éviter les facteurs déclencheurs des crises aiguës tels que certains médicaments, le jeûne, l'alcool et les hormones. Le frère du patient a été conseillé sur le risque que ses enfants héritent de la mutation HMBS et a recommandé des analyses de mutation ciblées pour les deux enfants.
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Une fille de 6 mois (taille du corps 65 cm, poids du corps 6,6 kg) atteinte de tétralogie de Fallot, d'atrésie de l'artère pulmonaire et d'artère collatérale majeure a subi une reconstruction palliative du tractus de sortie du ventricule droit et une unification de l'artère collatérale majeure. L'anesthésie a été induite avec du sévoflurane et la trachée a été intubée avec un tube non-cuffed de 3,0 mm. Après induction, l'anesthésie a été maintenue avec du fentanyl, du midazolam et du rocuronium. Une dose totale de 100 mcg/kg de fentanyl et de 1,5 mg/kg de midazolam a été administrée pendant l'opération. L'opération s'est déroulée sans incident jusqu'à la séparation du bypass cardiopulmonaire, lorsque sa saturation en oxygène n'a pas pu être maintenue en raison de la résistance probablement élevée de l'artère pulmonaire. Elle a donc été transférée à l'unité de soins intensifs avec le sternum ouvert, soutenue par une oxygénation extracorporelle par membrane veino-artérielle (ECMO). Elle a été sevrée de l'ECMO le troisième jour de son admission (jour 3) à l'unité de soins intensifs. Cependant, elle a eu besoin d'une ventilation mécanique prolongée pour les raisons suivantes. Premièrement, le soutien ECMO veino-artérielle a été réinitié le jour 6 parce qu'une tentative de fermeture retardée du sternum a conduit à une désaturation sévère en raison d'une crise hypertensive pulmonaire. Deuxièmement, la dilatation par ballon percutané de la sténose de l'artère pulmonaire gauche réalisée le jour 13 a été compliquée par une hémorragie sévère de la trachée. En outre, le jour 28, elle a connu une ischémie mésentérique non obstructive et a subi une laparotomie exploratoire, entraînant une distension abdominale marquée et un œdème généralisé.
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Elle a finalement été sevrée du soutien ECMO au jour 36. La patiente était sous sédatifs avec de la dexmédétomidine, du midazolam, du fentanyl et du chlorpromazine hydrochloride pendant son traitement en unité de soins intensifs, mais les doses de médicaments ont été progressivement diminuées, ce qui a entraîné une utilisation minimale de sédatifs au jour 52 (fentanyl 0,2 mcg/kg/h, midazolam 0,03 mg/kg/h et dexmédétomidine 0,2 mcg/kg/h). Au jour 52, elle a satisfait aux critères d'extubation avec un indice respiratoire peu profond rapide de 6,5 et une amélioration de la Cr dynamique à 0,65 ml/cmH2O/kg sans signes cliniques de résistance élevée des voies respiratoires. Sa trachée a donc été extubée au jour 52. Après l'extubation, la ventilation et l'oxygénation n'ont pas posé de problème avec un soutien par canule nasale à haut débit pendant plusieurs heures sans signes cliniques de sténose des voies respiratoires supérieures. Cependant, elle est devenue agitée avec une rétraction sternale plusieurs heures après l'extubation, ce qui suggère un effort respiratoire accru. L'analyse des gaz du sang artériel a montré une pCO2 élevée (53 mmHg), et elle a été réintubée 20 heures après l'extubation.
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Après réintubatio, une surveillance Edi a été initiée pour évaluer la fonction du diaphragme. Les mesures ont été effectuées à l'aide d'un cathéter de 12 Fr Neurally Adjusted Ventilatory Assist (NAVA) relié à un ventilateur SERVO-i (Maquet Critical Care, Solna, Suède). La position du cathéter a été ajustée à l'aide de l'outil de position du cathéter Edi équipé du logiciel NAVA et confirmée par des radiographies thoraciques quotidiennes. La ventilation mécanique a été gérée par le mode de ventilation intermittent synchronisée obligatoire (SIMV) avec une pression de soutien (PS) et une pression expiratoire positive (PEEP) appliquée de manière appropriée pour assurer une décharge des muscles respiratoires. Ses valeurs typiques d'Edi pendant la SIMV étaient de l'ordre de 10-20 mcV. Des SBT quotidiens de 15 min à 30 min (PS 5 cmH2O, PEEP 5 cmH2O) ont été effectués à partir du jour 53. Les valeurs maximales d'Edi et de NVE ont été enregistrées pendant les SBTs (tableau). En résumé, l'Edi pendant les SBTs était supérieur à 70 mcV juste après la réintubatio, indiquant un effort inspiratoire important pour fournir un volume courant normal ; l'Edi a diminué progressivement jour par jour tandis que le volume courant a montré des valeurs presque constantes, conduisant à une amélioration de NVE. Le jour 58, ses valeurs d'Edi pendant les SBTs étaient de 10-20 mcV, comparable à celles pendant la SIMV, et sa trachée a été extubée. Après extubation, la patiente a reçu un soutien par une canule nasale à haut débit et n'a pas subi de réintubatio en raison d'un effondrement respiratoire. Elle a été sortie de l'hôpital sans soutien par oxygène le jour 158.
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Un homme de 46 ans avec une maladie rénale en phase terminale d'origine inconnue avait été en dialyse rénale pendant 3 ans lorsqu'il a subi une transplantation rénale cadavérique 15 mois auparavant. À l'exception de 3 ans d'hypertension, il n'y avait pas d'autre antécédent médical notable. Les reins du donneur après la mort cérébrale ont été prélevés par une équipe chirurgicale. Cependant, lors de la récolte des reins du donneur, une branche de l'artère rénale droite a été coupée par inadvertance. La branche de l'artère avec un diamètre de 0,3 mm est issue de la bifurcation de l'aorte abdominale et de l'artère rénale. Par la suite, la branche de l'artère rénale distale a été anastomisée in situ avec du 7-0 prolène pendant la réparation du rein. Bien que la longueur de la branche de l'artère rénale ait été un peu plus courte, le tronc principal de l'artère rénale n'a pas été excessivement étiré. La branche de l'artère rénale avec un patch de Carrel de l'aorte du donneur a été anastomisée en end-to-side à l'artère iliaque externe droite du receveur avec du 6-0 prolène, et la veine rénale a été anastomisée en end-to-side à la veine iliaque externe droite du receveur avec du 5-0 prolène, et l'uretère de greffe a été anastomisé à la vessie du receveur avec un stent double J. Le basilximab a été utilisé comme induction de l'immunité le jour de la chirurgie et le quatrième jour après la transplantation. Son régime d'immunosuppression consistait en tacrolimus, mycophenolate sodium, et prednisolone. Son cours postopératoire immédiat était remarquable. Sa tension artérielle a été contrôlée à 140-156/90-105 mmHg avec nicardipine spironolactone, et furosémide y. Le volume d'urine de 24 heures était entre 1937 et 4100 ml, et sa fonction rénale était significativement améliorée, atteignant une créatinine de 151 μmol/L le 11e jour après la transplantation. Cependant, à partir du 12e jour après la transplantation, sa tension artérielle a commencé à augmenter progressivement à 170-174/103-109 mmHg. Il n'y avait pas de présentation positive lors de l'examen clinique et l'échographie, et le niveau de créatinine et le volume d'urine étaient également stables. Ainsi, la nicardipine a été augmentée. À notre surprise, il était encore difficile de contrôler sa tension artérielle malgré trois médicaments antihypertensifs (60 mg de nifedipine à libération prolongée deux fois par jour, 30 mg d'urapidil deux fois par jour, arotinolol deux fois par jour) ont été administrés. Sa tension artérielle a atteint 190/120 mmHg le 20e jour après la transplantation. Il y avait une diminution du volume d'urine de 24 heures de 1620-1725 ml, et une impairment de la fonction rénale avec une créatinine de 194 μmol/L. Un bruit est devenu audible au-dessus du site du rein transplanté. L'échographie Doppler couleur a indiqué une RI diminuée dans les artères rénales intra-rénales et une augmentation du flux sanguin de l'artère rénale transplantée, avec une RI de 0,45, la vitesse systolique maximale (PSV) de 305 cm/s et le gradient de vitesse entre la sténose et la sténose pré-sténose de plus de 3:1, par conséquent, une complication vasculaire du TRAS était suspectée. L'angiographie artérielle rétrograde a été réalisée par une artère fémorale rétrograde contralaterale le 22e jour après la transplantation, et elle a montré une sténose de 90% de l'artère rénale transplantée, et l'artère rénale TRAS a été réalisée au site distal de l'anastomose au lieu de l'anastomose (Fig.
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Une femme de 77 ans se plaignait d'une masse mammaire gauche de 1 mois. Elle était cardiaque et traitée depuis 4 ans. L'examen clinique a révélé une masse ferme, mobile, non douloureuse de 3 × 2 cm dans le quadrant externe de son sein gauche. La peau recouvrant le sein, le mamelon et l'aréole étaient normaux. Il n'y avait pas de lymphadénopathie axillaire ou cervicale significative. L'autre sein était normal. Elle a subi un examen mammographique, suivi d'une cytologie par aspiration à l'aiguille fine (FNAC) qui était essentiellement non concluante. Par la suite, elle a subi une section congelée pour un diagnostic primaire.
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Une masse mal définie de 2 × 2 cm avec des marges irrégulières a été identifiée à la mammographie dans le quadrant supérieur externe gauche. Aucune micro-calcification n'a été observée. La poitrine du côté droit était normale. (Figure).
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L'échantillon de la lumpectomie sur la surface de la coupe a révélé une tumeur nodulaire ferme, gris-blanc, fibreuse, non encapsulée mesurant 2 × 1,2 × 0,8 cm avec des bords infiltrés. Aucune zone de calcification n'a été identifiée. La marge la plus proche était la base et s'est avérée être à 0,5 cm du tumor.
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Les coupes congelées ont révélé une tumeur avec des cellules fusiformes prédominantes présentant une atypie modérée, au milieu d'un stroma scléreux et infiltrant de manière visible la graisse adjacente. Un diagnostic de sarcome de bas grade a été privilégié par rapport à un carcinome métaplasique. Par conséquent, une biopsie du ganglion sentinelle et/ou une dissection des ganglions axillaires (ALND) n'ont pas été effectuées au moment de la chirurgie.
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Les coupes histologiques ont révélé une tumeur à cellules fusiformes présentant un modèle de croissance infiltrative avec des zones proéminentes de sclérose évoquant une formation de chéloïdes. Les cellules étaient principalement organisées en faisceaux et présentaient des noyaux effilés avec une anisonucleosie modérée. Les mitoses étaient discrètes. Occasionnellement, les cellules étaient pleines de formes épithéliales et présentaient une atypie modérée avec une formation de petits amas occasionnels. Des foyers de hyperplasie canalaire bénigne et de hyperplasie papillaire, y compris un micropapillome, étaient intercalés avec des agrégats focaux de cellules inflammatoires chroniques. Le micropapillome ne présentait aucune atypie significative. (Figure). Aucune différenciation squameuse distincte n'a été identifiée. Aucun foyer de carcinome canalaire in situ (DCIS) n'a été observé dans aucune des coupes. Les deux diagnostics différentiels les plus probables étaient la fibromatose et un carcinome métastatique de type fibromatose. Un large panel de marqueurs d'anticorps IHC a été réalisé (Tableau). Les cellules tumorales étaient simultanément positives de manière diffuse pour les marqueurs épithéliaux, à savoir les différentes cytokératines CK, CK7, HMWCK et l'antigène de la membrane épithéliale (EMA), ainsi qu'un marqueur mésenchymal, à savoir la vimentine. (Figure et). Toutes les cytokératines étaient positives dans les canaux bénins intercalés qui servaient de contrôles internes. Les cellules tumorales étaient négatives pour la protéine fluide de la maladie kystique séreuse (GCDFP), les récepteurs des œstrogènes (ER) et des progestérones (PR). Les marqueurs myoépithéliaux, à savoir l'actine des muscles lisses (SMA) et p63, présentaient une expression focale positive. (Figure). Les S100 et desmin étaient négatifs. Ki-67 (marqueur de prolifération) présentait une positivité focale dans moins de 5 % des cellules tumorales (Figure). Les cellules tumorales étaient négatives pour CD34 et CerbB-2/HER-2/neu. (Figure). Un diagnostic de carcinome métastatique de type fibromatose, associé à un micropapillome, a finalement été porté. Toutes les marges de coupe étaient exemptes de tumeur.
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Une partie de tissu tumoral frais fixé dans du glutaraldéhyde à 3 % a été traitée pour la microscopie électronique. Des coupes ultra fines colorées à l'acétate d'uranyle et au citrate de plomb ont été observées sous un microscope électronique modèle : Zeiss 109, Allemagne.
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Ultrastructurellement, les cellules tumorales intégrées dans un stroma collagène présentaient des caractéristiques fibroblastiques et myoépithéliales ainsi que la présence de processus villeux périphériques avec une lame basale focale et des jonctions intercellulaires (Figure).
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Après l'intervention chirurgicale, la patiente a suivi une radiothérapie adjuvante. Par la suite, elle a suivi un suivi régulier tous les deux mois, y compris un bilan de ses métastases par tomographie par émission de positrons (TEP-TDM) du corps et un scanner osseux. En raison d'un risque cardiaque élevé, une deuxième intervention chirurgicale pour une ALND n'a pas été réalisée. Néanmoins, jusqu'à un an et quatre mois de son suivi, aucune lymphadénopathie, lésion récurrente ou lésion métastatique n'a été identifiée dans son corps.
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Elle avait 3 ans lors de sa première visite et a été présentée le 16 septembre 2020 en raison d'un retard de langage. Elle a maintenant 5 ans.
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À partir de l'âge de 6 mois, elle a connu une croissance lente en taille et en poids. Le développement du langage a été retardé. Sa réponse aux insultes était normale, mais elle ne communiquait pas avec les gens. Ses yeux ne pouvaient pas être rencontrés et il n'y avait pas de sourire social. Il n'y avait pas de langage autonome. Cependant, l'enfant avait un langage gestuel et corporel riche, elle pouvait comprendre les instructions, avait un tempérament colérique et, lorsqu'elle voulait obtenir quelque chose, elle commençait à pleurer ou à crier. Elle était mince, avec un poids de 9 kg et une taille de 83 cm.
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Il n'y avait aucune anomalie évidente à la naissance, poids 3 kg, taille 50 cm. Elle a levé la tête à 3 mois, rampé à 7 mois et marché à 15 mois. Elle avait des antécédents de convulsions fébriles deux fois, chacune d'une durée d'environ 2 minutes, qui se sont résolues spontanément, et un antécédent de colite ulcéreuse d'un an.
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Les deux parents étaient en bonne santé.
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Température corporelle 36,2 °C, fréquence cardiaque 96 battements/min, respiration 24 battements/min, tension artérielle 100/60 mmHg, taille 83,0 cm et poids 9 kg. Il n'y avait pas de visage malade particulier, et les examens cardiopulmonaires et abdominaux ne montraient aucune anomalie évidente. La force musculaire bilatérale et le tonus musculaire étaient symétriques et légèrement diminués. Les réflexes physiologiques étaient présents mais les réflexes pathologiques n'étaient pas provoqués.
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Les examens de routine du sang et de l'urine, les enzymes myocardiques, l'acide lactique, la fonction hépatique, la fonction rénale, les électrolytes, la glycémie, la fonction thyroïdienne et l'hématurie ne présentaient aucune anomalie évidente. Le pic de la test de provocation de l'hormone de croissance était de 5,77 ng/mL.
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L'électroencéphalographie vidéo n'a révélé aucune anomalie. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau a révélé une légère atrophie.
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Un fermier de 59 ans, habitant une région rurale de Carthagène, en Colombie (altitude 17 m / 55,77 pieds au-dessus du niveau de la mer) a été initialement admis dans un hôpital périphérique pour insuffisance cardiaque décompensée. Il a des antécédents d'hypertension, de diabète sucré de type 2 bien contrôlé (la dernière HbA1c 2 mois avant l'admission était de 6,6%), et d'insuffisance cardiaque congestive avec fraction d'éjection réduite (LVEF 30%). À la maison, il prend du carvedilol, de la spironolactone, du furosémide, de l'aspirine et de la metformine.
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Les signes vitaux à l'autre établissement étaient peu remarquables, mais il présentait des signes et symptômes d'insuffisance cardiaque décompensée (dyspnée, fatigue, œdèmes de poches, respiration sifflante). Le jour 20 après admission, il a été transféré à notre ICU pour surveillance hémodynamique en raison du risque élevé de choc et de complications. À l'admission, sa tension artérielle était de 106/84 mmHg, sa fréquence cardiaque de 116 battements/minute, 75 % sur l'air ambiant, revenant à 96 % avec une canule nasale à haut débit à 6 L/minute.
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L'examen physique a révélé qu'il était apyrétique, qu'il n'avait pas de lésions cutanées, d'aspect toxique ou de signes de réponse inflammatoire systémique. Il avait une engorgement jugulaire, une auscultation cardiopulmonaire normale et un œdème de pitting grade + 2 des membres inférieurs. La radiographie thoracique a révélé des signes de congestion pulmonaire. L'échocardiogramme a révélé une cardiopathie dilatée, un ventricule gauche avec une dysfonction systolique globale sévère, une fraction d'éjection déprimée de 18 %, une dilatation biatriale sévère et une régurgitation mitrale modérée sans thrombi ou végétations.
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Les tests de laboratoire ont révélé une lésion rénale aiguë et une acidose métabolique modérée (tableau). Son traitement consistait à poursuivre les médicaments à domicile et à ajouter des bloqueurs des récepteurs de l'angiotensine II (ARB) et un diurétique en boucle intraveineuse.
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Le patient a présenté une évolution lente avec le développement d'une maladie fébrile (température 38,6 °C) 3 jours après son admission à l'unité de soins intensifs (23 jours d'hospitalisation), associée à une tachycardie ventriculaire soutenue atteignant des valeurs de 198 battements/minute et une hypotension soutenue avec une pression artérielle moyenne de 63-66 mmHg. On lui a prescrit de la digoxine sans amélioration, suivie d'une perfusion d'amiodarone et d'une anticoagulation complète. Les laboratoires ont révélé une leucocytose sévère avec prédominance de neutrophiles et une hépatite modérée.
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Soupçonnant un foyer infectieux possible qui a décompensé le patient, un examen septicologique a été initié et un carbapenem et un antifongique (Fluconazole) ont été commencés en raison des facteurs de risque (comorbidités et hospitalisation prolongée dans une autre institution). Finalement, des cultures sanguines en deux séries à 120 heures d'incubation ont révélé la présence d'algues achlorophylliques, confirmées comme Prototheca wickerhamii par le système MALDI-TOF. Aucune autre preuve d'infection disséminée n'a été documentée. Dans ce patient, la source présumée de l'infection était son environnement familial et son métier (agriculteur vivant dans une région rurale) ainsi que des facteurs de risque tels que le diabète.
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Le patient a été évalué par le service des maladies infectieuses, qui a recommandé du fluconazole 400 mg IV/jour et des cultures sanguines répétées. Les cultures sanguines répétées prises 96 heures après l'initiation des antifongiques ont montré la persistance du micro-organisme, le traitement a été changé en liposomal Amphotericin B (5 mg/kg IV/jour) pendant 14 jours. Les cultures sanguines répétées ultérieures ont documenté la disparition de l'algue après le traitement. Une fois le traitement terminé, il a présenté une amélioration clinique et biochimique, ce qui a permis sa sortie de l'hôpital.
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Au cours du suivi ambulatoire après sa sortie de l'hôpital, il reste bien porté sous antifongiques et asymptomatique.
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Une femme de 31 ans a été admise aux urgences de notre hôpital après avoir été référée par le centre médical de l'île de Santorin avec un diagnostic préliminaire d'abdomen aigu, après un traumatisme pénétrant dans la partie supérieure droite de l'abdomen par un poisson-épée. Alors qu'elle nageait près du littoral, à seulement trois mètres de la plage, mais dans une eau à la taille, elle a ressenti une piqûre dans la région hypocondrale droite. Après le premier choc, elle a réalisé que c'était un poisson qui l'avait attaquée et elle l'a sorti de son corps. Ni elle ni aucun autre baigneur nageant à proximité n'a vu le poisson s'approcher d'elle. Cependant, après sa blessure, certains des baigneurs ont plongé et ont vu le poisson s'enfuir vers des eaux plus profondes. La patiente a été retirée de la mer et, après avoir reçu les premiers soins par le sauveteur local, elle a été immédiatement transférée au centre médical de l'île par ses compagnons. Le témoignage des témoins, qui a été confirmé par une partie de la facture du poisson, mesurée à 20 cm, trouvée au fond de la mer dans la région de l'incident par les garde-côtes de l'île de Santorin, a conduit les ichtyologistes à identifier le poisson comme un poisson épée, Xiphias gladius (poisson épée).
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Les signes vitaux de la patiente à son admission à notre hôpital étaient : tension artérielle 113/71 mm Hg, fréquence cardiaque 81 battements/minute, saturation en oxygène de l'artère pulmonaire de 100 % et température de 38,6 °C. L'examen physique ne révélait rien de particulier, si ce n'est un abdomen en forme de scaphoïde, sensible à la palpation, avec des bruits intestinaux diminués et un traumatisme de 4 cm au niveau de la ligne médiane axillaire inférieure, sous la marge costale droite. La patiente a reçu un antibiotique à large spectre et une injection prophylactique de toxoïde tétanique. Les tests de laboratoire ont révélé un hématocrite de 28,5 %, des taux d'hémoglobine de 9,7 g/dL, un nombre de globules blancs de 25 × 109/L (94,10 % de polynucléaires), et un nombre de plaquettes de 152 × 109/L. Le profil de coagulation était dans les limites normales. Les radiographies thoraciques et abdominales effectuées au centre médical de l'île n'ont révélé aucune pathologie, tandis que le F.A.S.T (Focused Assessment Sonography in Trauma) effectué sur place a révélé un liquide libre intrapéritonéal dans les régions rénales droite et circumrénale et une masse osseuse dense (l'extrémité de la pointe d'un couteau de pêche) rétropéritonéale. Cette dernière avait pénétré le canal rachidien par le corps de la deuxième vertèbre lombaire (L2) après avoir traversé la cavité abdominale (Figure , Figure ). Des images de reconstruction par tomodensitométrie (CT) ont été produites, montrant la pointe de la pointe de la pointe d'un couteau de pêche logée dans le canal rachidien (Figure , Figure ). L'imagerie par résonance magnétique (MRI) de la région lombaire a indiqué un corps étranger longitudinal, qui avait atteint l'espace interspinous des deuxième et troisième processus spinaux lombaires, par le corps de la L2 et le canal rachidien (Figure ). La myélographie a montré que le corps étranger pénétrait les racines tabulaires et le canal rachidien dans la région susmentionnée et un examen neurologique supplémentaire a été recommandé. L'examen neurologique (sensoriel et de mobilité) des deux jambes, ainsi que l'examen sensoriel du périnée n'ont révélé aucun déficit neurologique.
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Après que tous les tests diagnostiques eurent été effectués et interprétés, le patient reçut une transfusion d'une unité de sang et fut opéré pour saignement intra-abdominal. La pénétration de l'abdomen était présente au niveau de la ligne médiane axillaire, sous la marge costale droite. L'abdomen fut exploré par incision sous-costale bilatérale. Environ 1 litre de sang fut aspiré de la cavité abdominale et un grand hématome rétropéritonéal droit fut identifié. Le lobe droit du foie fut mobilisé et la triade portale fut contrôlée avec une écharpe. Le foie avait été pénétré par le segment IVa postérieurement et la veine cave inférieure (IVC) avait été lacérée médialement. Le duodénum fut mobilisé et le rétropéritoneum fut ouvert. Le sang et les caillots furent évacués de l'espace rétropéritonéal et la IVC fut réparée avec de la proline 4-0. Une cholécystectomie fut réalisée à ce stade en raison d'une lacération du canal cystique. Le ligament gastro-colique fut ensuite divisé et le pancréas et l'aorte furent explorés. Un effort infructueux fut fait pour trouver le corps étranger (la pointe de l'épée d'un poisson) au niveau de la vertèbre L2, qui fut révélée par la tomodensitométrie et l'imagerie par résonance magnétique. Un drainage de Penrose fut placé sous le foie et la plaie fut fermée.
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Après l'opération, la patiente a été transférée à l'unité de soins intensifs pour la surveillance et la planification de l'extraction du corps étranger à l'avenir. Elle a été hospitalisée là pendant trois jours. L'état clinique et les paramètres de laboratoire de la patiente ont été évalués par l'orthopédiste de notre hôpital qui a recommandé la mobilisation de la patiente. Après cela, elle a été transférée au troisième service de chirurgie pour une prise en charge médicale et des tests de laboratoire. Le troisième jour postopératoire, elle a présenté une fièvre allant jusqu'à 38,5 °C qui était résistante à la thérapie antibiotique. Des cultures sanguines ont été prises et une ponction lombaire a été effectuée ; l'échantillon prélevé de liquide céphalorachidien a été envoyé pour analyse biochimique et microbiologique. Les deux examens étaient négatifs pour la croissance bactérienne. La nouvelle tomographie par ordinateur thoracique et abdominale (CT) n'a pas montré de changements significatifs par rapport à la CT lors de son admission aux urgences, à l'exception d'une collection de fluide sous-capsulaire de densité accrue dans le lobe gauche du foie, qui a été trouvée augmentée lors d'un nouvel examen CT quatre jours plus tard. Le drainage de ce fluide, qui était un bilome, a été effectué et le tube de drainage a été laissé à la zone de la collection. La cholangiopancréatographie par résonance magnétique (MRCP), qui a été réalisée trois jours plus tard, n'a révélé aucune pathologie des voies biliaires ou fuite biliaire. La nouvelle IRM a indiqué une inflammation de la L2 et une arachnoïdite de certaines racines tabulaires (Arrow ; Figure). La patiente a ensuite été transférée au service de neurochirurgie de notre hôpital et a subi une opération pour retirer la pointe de la queue de l'espadon en l'approchant du canal rachidien (approche postérieure). La laminectomie de la deuxième et de la troisième vertèbre lombaire a été réalisée et le corps étranger a été retiré intact facilement (Figure). Il y avait une décomposition de la L2 en raison d'une ostéomyélite locale. L'ostéomyélite de ces vertèbres était le résultat d'une infection osseuse par des bactéries de l'épithélium de la pointe de l'espadon qui a envahi l'os directement après l'attaque de l'espadon. Par conséquent, lorsque la cause de l'ostéomyélite - la pointe de la queue de l'espadon - a été enlevée chirurgicalement, la fièvre de la patiente a diminué dès le premier jour postopératoire et son état général s'est considérablement amélioré. La patiente a été mobilisée le troisième jour postopératoire. Cependant, elle a été hospitalisée plus tard afin de recevoir une thérapie antibiotique intraveineuse. Elle a quitté l'hôpital le trente-cinquième jour postopératoire, quatorze jours après le drainage abdominal. Les antibiotiques ont été poursuivis pendant encore quatre semaines.
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Le consentement éclairé écrit du patient a été obtenu pour la publication du rapport de cas.
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Une femme de 62 ans en bonne santé (IMC = 28,1) a présenté des douleurs lombaires progressives avec des douleurs bilatérales au niveau des hanches pendant l'année écoulée. Les symptômes de la patiente ne s'étaient pas améliorés de manière significative après un traitement conservateur. Elle se plaignait de douleurs lombaires et pelviennes, qui persistaient depuis un an. La douleur au bas du dos s'aggravait lorsqu'elle restait debout pendant une longue période et lorsqu'elle était fatiguée, et la douleur disparaissait lorsqu'elle se reposait. Le score de l'association orthopédique japonaise (JOA) était de 19 points, et le score de l'échelle visuelle analogique de la douleur au bas du dos (VAS) était de 5 points. L'examen neurologique était normal. La position latérale positive des rayons X lombaires, la surextension latérale, les coupes surélevées ont montré une instabilité du corps vertébral lombaire 4 (L4) et un glissement vers l'avant de degré I (Fig. a). L'imagerie par résonance magnétique (IRM) a révélé une dégénérescence lombaire et un glissement vers l'avant du corps vertébral lombaire (degré I), correspondant à une sténose spinale segmentaire, une compression de la moelle épinière et des racines nerveuses (Fig. b). La tomographie par ordinateur (CT) lombaire a montré : spondylolisthésis dégénérative de la vertèbre lombaire 4, pas de fractures dans l'isthme lombaire (Fig. c). Selon les symptômes, les signes et les résultats de l'imagerie de la patiente, la patiente a été diagnostiquée comme ayant une spondylolisthésis dégénérative lombaire (degré I). Après avoir effectué l'examen préopératoire de routine pour éliminer les contre-indications, la patiente a subi une chirurgie OLIF élective sous anesthésie générale.
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Sous anesthésie générale, le patient a subi une cathétérisation de routine et a été placé dans la position latérale droite. La peau a ensuite été rasée et préparée avec de la povidone iodée, puis drapée de manière stérile. L'espace intervertébral L4/L5 a été utilisé comme centre, une incision verticale (environ 4 cm) a été pratiquée au niveau de la ligne axillaire antérieure gauche. La peau et le tissu sous-cutané ont été coupés, et le tissu musculaire a été séparé de manière franche, couche par couche. La graisse péritonéale a été poussée vers l'avant pour protéger les viscères et les autres tissus jusqu'à ce qu'elle ait touché le muscle psoas. Le muscle psoas a été repoussé vers l'arrière et l'aiguille guide a été placée sur le bord avant du muscle psoas. La canule d'expansion a été placée étape par étape, et une vis de fixation a été placée dans l'espace intervertébral L4/L5. Après avoir confirmé que la position CAGE était bonne pendant l'opération, la canule d'expansion a été retirée, et une grande quantité de solution saline a été utilisée pour rincer l'incision. Ensuite, une électrocoagulation à double clic a été utilisée pour arrêter le saignement. Il a été constaté qu'il y avait un liquide clair qui s'écoulait du péritoneum au niveau du segment L4/L5, et une hématurie a été constatée dans le cathéter (Fig. a). Ces phénomènes indiquaient que l'uretère gauche avait peut-être été endommagé. Un chirurgien urinaire a été consulté d'urgence pendant l'opération, et une lésion urétérale gauche a été définitivement diagnostiquée. Ensuite, le patient a subi une exploration de la lésion urétérale gauche et un stent urétéral (stent double queue de cochon, Cook, USI-626-B) a été placé dans l'urètre (Fig. b, c). L'incision initiale a été agrandie sur environ 6 cm, et la forme de l'uretère gauche a été explorée. Il y avait une fuite urétérale au niveau du segment L4/L5. Les deux extrémités de la lésion urétérale ont été libérées, et le stent urétéral court terme F4.5 (stent double queue de cochon, Cook, USI-626-B) a été implanté à partir de la fuite urétérale. Un fil résorbable 5-0 a été utilisé pour suturer l'extrémité urétérale sans tension de l'urètre. Ensuite, l'incision abdominale a été fermée, et le patient a été placé en position couchée sur le côté. Sous la direction du C-arm, des vis pédiculaires percutanées ont été placées dans les pédicules bilatéraux L4 et L5. La radiographie en plaque a montré la récupération de la hauteur du disque intervertébral et le stent urétral gauche était en bonne position (Fig. d). Le stent urétral gauche a été retiré 2 mois après l'opération, et la colonne vertébrale a été examinée 1 an après l'opération (Fig. e).
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La patiente a été mise sous cathéter pendant 2 semaines et a reçu une administration orale régulière de lévofloxacine pour prévenir une infection des voies urinaires. Après 2 mois, la stent urétérale a été retirée à l'aide d'un cystoscope. Un an après l'intervention chirurgicale, les symptômes lombaires ont été significativement améliorés (score JOA de 25 points, score VAS de la lombalgie de 1 point), et il n'y avait aucun symptôme du système urinaire 3 ans après l'intervention chirurgicale. Cependant, la patiente doit encore vérifier régulièrement l'uretère gauche et le rein gauche par ultrasons chaque année.
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Le patient est un homme de 67 ans qui a subi une réparation chirurgicale de la valve mitrale et une annuloplastie tricuspide en raison d'une régurgitation mitrale sévère (RM) et d'une régurgitation tricuspide modérée. La procédure a impliqué l'utilisation d'un anneau d'annuloplastie Edwards Physio de 36 mm (Edwards Lifesciences, Irvine, CA, USA). Il y a trois mois, le patient a été admis dans notre service avec fatigue, oppression thoracique et dyspnée d'effort (New York Heart Association fonctionnelle classe IV). L'échocardiographie a montré une régurgitation mitrale sévère récurrente (volume = 36,0 ml ; Vmax = 167 cm/s), et les gradients transvalvulaires maximaux étaient de 13 mmHg. Le ventricule gauche était dilaté et présentait une fraction d'éjection systolique de 46 %.
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Une équipe cardiaque multidisciplinaire a effectué une évaluation méticuleuse de ses échographies transœsophagiennes et de ses tomographies par ordinateur et a obtenu le consentement éclairé après avoir discuté de toutes les méthodes de traitement disponibles. Étant donné que le patient était très symptomatique et qu'il présentait un risque très élevé de réopération thoracique secondaire (sur la base du score de la Society of Thoracic Surgery, 11,192 % ; score du système européen d'évaluation du risque chirurgical, 8,3 %) (A-E), il a été décidé de procéder à une TMViR en raison de la possibilité d'une réopération chirurgicale à haut risque (sur la base du score de la Society of Thoracic Surgery, 11,192 % ; score du système européen d'évaluation du risque chirurgical, 8,3 %) (A-E). Entre-temps, un modèle imprimé en 3D spécifique au patient a été créé à l'aide de données de tomographie par ordinateur. Les données d'image, au format Digital Imaging and Communications in Medicine, ont été collectées et traitées à l'aide du logiciel Materialise Mimics 21.0 (Materialise, Leuven, Belgique). Le logiciel a été utilisé pour segmenter les images et les exporter au format Standard Tessellation Language (STL). Le post-traitement des fichiers STL a été effectué à l'aide du logiciel Materialise 3-Matic (Leuven, Belgique, version 14.0). Les fichiers STL finaux ont ensuite été importés dans une imprimante Polyjet 850 multimatériau pleine couleur 3D (Stratasys, Inc., Eden Prairie, MN, États-Unis). L'imprimante utilisait des matériaux ayant des flexibilités différentes pour représenter avec précision les caractéristiques structurelles de différentes pièces, telles que l'anneau annuloplastique et le tissu myocardique (F-H). Les procédures ont ensuite été simulées lors du test sur banc. Après sa sortie, la valve bioprosthétique déployée a été clairement observée. Les informations obtenues ont été utilisées pour évaluer et prévoir les principales complications périopératoires. Étant donné que la surface d'un anneau Physio de 36 mm était de 7,0 cm2, et en outre, étant donné que l'anneau était en forme de D et semi-rigide et présentait un risque élevé de complications pour le concept de valve transcathéter aortique en anneau, nous avons décidé d'implanter le système Mi-thos (I) par approche transapicale.
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La procédure a été réalisée sous anesthésie générale et ventilation mécanique. Une incision mini-thoracotomie antérieure gauche de 4 cm a été pratiquée pour accéder au point de ponction au sommet du ventricule gauche. La ponction et la canulation ont été réalisées à l'aide de gaines 6F sur l'artère fémorale droite et la veine. Une électrode de stimulateur temporaire a ensuite été soigneusement insérée dans le ventricule gauche à travers la gaine de la veine. En même temps, un cathéter pigtail 6F a été avancé de l'artère fémorale droite vers le ventricule gauche. Nous avons obtenu avec succès un accès apical standard et sécurisé le site d'entrée à l'aide d'une suture hexagonale. Pour optimiser la visibilité du ventricule gauche et de l'atrium, nous avons procédé à des ajustements pour obtenir une angulation droite antérieure oblique crânienne. Des ventriculogrammes ont été réalisés pour évaluer la MR et pour évaluer la forme du ventricule gauche et l'anneau annuloplastie mitrale. Sur la base de l'évaluation préopératoire et de la simulation réalisée à l'aide du modèle imprimé en 3D spécifique au patient (A-C), l'assemblage d'une bioprosthése Mi-thos de 33 mm sur le système de délivrance a été réalisé in vitro. Pour commencer la procédure, une ponction apicale a été réalisée et une gaine de 6 Fr a été insérée. Un cathéter pigtail 6F, avec un fil guide de 0,035 pouces à pointe en J, a ensuite été guidé à travers l'anneau chirurgical mitral et dans l'atrium gauche. Après cela, un fil métallique super-rigide de 260 cm (Lunderquist) a été utilisé pour l'échange. Le système de délivrance a été inséré sur le fil guide de Lunderquist et avancé de manière rétrograde à travers l'anneau chirurgical mitral via l'approche transapicale, atteignant finalement l'atrium gauche. En retirant la gaine externe du système de délivrance, la paroi antérieure de l'atrium, spécialement conçue pour s'adapter à l'anneau mitral en forme de D, a été libérée. Elle couvrait complètement l'anneau mitral et l'anneau annuloplastie, guidée par TEE et fluoroscopie, tandis que la partie ventriculaire de l'appareil restait partiellement confinée dans la gaine. Après avoir confirmé la position et l'alignement de la valve Mi-thos, l'ensemble du système a été retiré et correctement positionné sur l'anneau annuloplastie mitral. Par la suite, sous une stimulation rapide à une fréquence de 140 par minute, la partie ventriculaire de la bioprosthése a été libérée et ancrée de manière sécurisée à la MV natif à l'aide de barbes sécurisées.
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Immédiatement, les ventriculogrammes ont confirmé l'excellente position et la forme de la valve Mi-thos, sans preuve de régurgitation transvalvulaire, de fuite paravalvulaire (PVL) ou d'obstruction du tractus de sortie du ventricule gauche (LVOTO) (la surface du tractus de sortie du ventricule gauche était de 374,6 cm2). La position et la fonction de la valve ont été évaluées plus avant à l'aide d'un TEE, qui a indiqué un gradient de pression moyen de 3 mmHg (D-I, ). Par la suite, le système de délivrance a été soigneusement retiré par l'incision apicale, et l'hémostase a été obtenue à l'aide des cordes apicales qui avaient été placées précédemment. Après la fermeture de l'incision, le patient a été sevré avec succès du ventilateur et transféré à l'unité de soins cardiaques intensifs. La récupération postopératoire a été fluide, et le patient a été renvoyé chez lui en bonne condition clinique 5 jours après l'opération. Au moment du renvoi, l'examen par échocardiogramme transthoracique a confirmé l'excellente position et la fonction de la valve. En outre, il n'y avait aucune preuve de régurgitation transvalvulaire ou paravalvulaire significative, pas plus que de LVOTO, et les gradients maximum et moyen ont été mesurés à 6 mmHg et 2 mmHg, respectivement. Les symptômes du patient s'étaient améliorés (NYHA classe fonctionnelle II).
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Une femme non-fumeuse de 74 ans a été admise à notre hôpital pour un état confus aigu avec début rapide d'amnésie et dyspnée en juillet 2017. Elle n'avait pas d'antécédents médicaux significatifs. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et une tomographie par ordinateur (CT) de l'ensemble du corps ont documenté une masse pulmonaire, des adénopathies médiastinale et de multiples métastases cérébrales, dont la plus grande mesurait 5,6 cm dans le lobe temporal gauche. Un adénocarcinome du poumon a été diagnostiqué par biopsie réalisée par bronchoscopie. L'analyse par hybridation in situ fluorescente (FISH) des tissus tumoraux biopsiés a révélé la présence d'un réarrangement du gène ALK. En août 2017, la patiente a commencé le traitement par crizotinib après la radiothérapie du cerveau entier. Après 3 mois, une tomographie par ordinateur a montré une réponse partielle de la maladie dans la poitrine et les métastases cérébrales étaient stables. Après 8 mois de traitement par crizotinib, une tomographie par ordinateur a confirmé la maladie stable pour toutes les lésions, mais elle a montré l'apparition de kystes multiloculaires dans les deux reins, le plus grand de 3 cm, et un kyste multiloculaire partant du rein droit vers le tissu adipeux périrénal et la fascia rénale postérieure (). La patiente avait un statut fonctionnel de 0 selon le groupe de coopération oncologique de l'est ; la créatinine sérique, la protéine C-réactive (CRP) et la vitesse de sédimentation érythrocytaire étaient dans les limites normales ; les cultures sanguines étaient négatives pour les bactéries et les champignons. Compte tenu du bénéfice clinique, la patiente a poursuivi le traitement par crizotinib. En septembre 2018, une tomographie par ordinateur a confirmé que la maladie était stable, mais elle a documenté des formations kystiques confluentes délimitées par des parois solides, étendues postérieurement et bilatéralement depuis les reins le long des espaces périrénaux et péréphrénaux : un kyste de 8 cm a infiltré le diaphragme et un autre de 12 cm a envahi le muscle iliopsoas gauche ; deux lésions hépatiques kystiques à parois épaisses sont également apparues, la plus grande de 3 cm (). La patiente a signalé une douleur abdominale. La thérapie a donc été changée de crizotinib à alectinib, un inhibiteur ALK de deuxième génération approuvé pour le traitement du NSCLC métastatique. En décembre 2018, après 3 mois de traitement par alectinib, une tomographie par ordinateur a confirmé que la maladie était stable pour les métastases affectant le cerveau, la poitrine et l'abdomen et a montré la régression des lésions kystiques dans les reins, dans l'espace périrénal et dans le foie avec une réduction significative de la taille de la lésion kystique du muscle iliopsoas gauche (2,8 cm contre 12 cm) ().
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data/test_raw_data/fr_test/multiclinsum_test_fr/fulltext/multiclinsum_test_1342_fr.txt
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Une femme en bonne santé de 18 ans et enceinte de trente-neuf semaines a souffert d'une douleur sévère soudaine et a été admise à la clinique d'obstétrique. Un myéloméningocèle et une présentation par le siège avaient été diagnostiqués précédemment chez le fœtus. L'examen par ultrasons (USG) a révélé un stress fœtal et une hydrocéphalie et une césarienne d'urgence a été planifiée. Une fille de 2690 g. a été livrée avec des scores Apgar entre sept et huit à une heure et cinq minutes. Des gonflements ont été déterminés sur ses deux cuisses lors d'une évaluation néonatale de routine quelques minutes après l'accouchement. Le nouveau-né semblait irrité par la palpation des cuisses. Elle a été immédiatement consultée par notre département. Des radiographies antéro-postérieures et latérales de chaque fémur ont été prises, qui ont révélé des fractures déplacées de la tige du fémur des deux côtés (). Au début, on a pensé à un plâtre pelvipédal, cependant, pour éviter l'irritation de la lésion sur la peau lombaire, des attelles de la jambe longue ont été effectuées sur les deux membres inférieurs pendant trois semaines. Les fractures ont guéri sans incident après trois semaines (). Les suivis ont été poursuivis à la clinique d'obstétrique pendant l'hospitalisation. Le myéloméningocèle a été réparé par des chirurgiens plasticiens et des neurochirurgiens dix jours après sa sortie du service d'obstétrique.
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Un patient de 67 ans a présenté une dyspnée et une capacité d'exercice cardiopulmonaire réduite. Dans ses antécédents médicaux, il y avait une admission pour des palpitations induites par l'exercice récurrentes en 1980. À cette époque, il participait à un entraînement d'endurance de haute fréquence/haute durée/intensité intermédiaire (classe B, ∼4200 minutes MET/semaine). L'examen cardiologique ultérieur n'a pas été en mesure de définir une maladie structurelle ou rythmique sous-jacente. Une recommandation contre l'exercice n'a pas été donnée, mais par coïncidence, le patient a cessé ses séances d'entraînement régulières au début des années 1980, lorsqu'il a commencé une carrière ambitieuse. Son activité était limitée à un entraînement d'intensité modérée. En 2012, il a recommencé une activité régulière (classe B, ∼1800 minutes MET/semaine) et a augmenté son volume d'entraînement en février 2020 lorsqu'il a pris sa retraite. En juillet 2020, les symptômes se sont considérablement aggravés.
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Le patient présentait une fréquence cardiaque (FC) régulière, une tension artérielle (TA) et un indice de masse corporelle normaux. L'examen physique était notable pour un murmure systolique 3/6 avec un point maximal au quatrième espace intercostal droit parasternal. Les résultats de laboratoire clés sont présentés dans . Son électrocardiogramme (ECG) a montré un rythme sinusal avec des ondes épsilon en V1-4 et des inversions de l'onde T dans les dérivations II, III, aVF et V1-6 (). L'échocardiographie transthoracique (ETT) a montré un RV élargi et dyskinétique avec une extension anévrismale sur la paroi libre du RV (diamètre de fin de diastole du RV : 65 mm, excursion systolique du plan annulaire tricuspidien : 21 mm, tractus de sortie du RV en vue parasternale de long axe : 53 mm, tractus de sortie du RV en vue parasternale de court axe : 61 mm), ainsi qu'une régurgitation tricuspidienne (RT) de haut grade (grade III/III, orifice de régurgitation effective : 53 mm2, défaut de coaptation : 8-9 mm) et une régurgitation pulmonaire de bas grade (grade I/III). La taille et la fonction du ventricule gauche (VG) étaient préservées [fraction d'éjection du VG (FEVG) : 55 %] et il n'y avait pas de signes pertinents de valvules aortique et mitrale (
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Vidéo 1-3).
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Nous avons soupçonné une cardiomyopathie RV et avons examiné les antécédents familiaux du patient. En effet, sa sœur avait été diagnostiquée avec une ARVC ainsi que ses deux enfants adolescents, dont l'un a subi un arrêt cardiaque en jouant au tennis à l'âge de 19 ans, mais a été réanimé avec succès. Son oncle, son grand-père et son arrière-grand-père sont décédés de SCD à l'âge de 59, 60 et 19 ans respectivement (). Dans une synthèse de ces premiers résultats, nous avons initié un traitement selon les critères du groupe de travail modifiés en 2010.
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Le Holter ECG de sept jours a montré deux tachycardies ventriculaires non soutenues (durée maximale de 12 battements) et une charge de battements ectopiques de 22 000/24 h (). L'imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM) a largement corrélé avec les résultats échocardiographiques : outre les anomalies fonctionnelles et morphologiques, à savoir l'akinésie de la paroi apicale et médiale antérieure du RV avec des signes de dégénérescence graisseuse, la dilatation du RV et l'EF ont été quantifiés (indice de volume end-diastolique du RV : 227 ml/m2, RVEF18 %) (). Le génotypage complémentaire a révélé une substitution non sens hétérozygote dans le gène PKP-2 (NM_004572.3 : c.369G>A ; p. Trp123Ter), qui correspondait au phénotype ARVC dans trois bases de données pour les variantes cliniques (ClinVar, dbSNP, gnomAD) (). En conclusion, l'ARVC a été établie comme diagnostic définitif ().
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Une thérapie médicale de l'insuffisance cardiaque comprenant un bêta-bloquant, un inhibiteur de l'enzyme de conversion de l'angiotensine et un antagoniste de l'aldostérone a été introduite. En utilisant le score de risque de MVCA, le risque de tachycardie ventriculaire rapide/flutter ventriculaire/arythmie ventriculaire soutenue a été calculé à 7,1 % dans les 5 ans et le patient a subi une implantation prophylactique de défibrillateur cardiaque implantable (DCI). Ce dernier a été compliqué par de mauvais niveaux d'impédance au site d'implantation préféré dans le myocarde apical du RV. Une connectivité adéquate a finalement été atteinte après implantation dans le myocarde haut-septal.
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La patiente a été conseillée sur le fait de ne pas fumer, de suivre un régime alimentaire à faible teneur en cholestérol, de faire de l'exercice et de pratiquer une activité anaérobie. Nous lui avons offert des conseils psychologiques et l'avons conseillée auprès d'un groupe de soutien local pour les patients atteints de MVCA. Des suivis mensuels ont été organisés dans notre centre spécialisé en MVCA et des tests de famille en cascade spécifiques à la mutation ont été recommandés dans notre centre de cardiogénétique.
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Quatre mois plus tard, lors d'un suivi régulier, la patiente a signalé une détérioration clinique. Les résultats de l'électrocardiogramme sont apparus inchangés. L'appareil ICD n'a pas provoqué de tachycardie ventriculaire. L'échocardiographie répétée a montré une TR sévère (surface effective de l'orifice de régurgitation : 40 mm2, surface proximale d'isovelocity : 7-8 mm), qui semblait maintenant être aggravée par l'interférence du fil de l'ICD avec le feuillet septal. Il convient de noter que le repositionnement de l'ICD contrôlé par échocardiographie ne semblait pas prometteur compte tenu des difficultés de l'implantation de l'ICD et de la nature fragile du myocarde ventriculaire. Au cours du test de stress par l'exercice, la PA systolique et la fréquence cardiaque ont augmenté de manière appropriée. En outre, nous avons effectué une échocardiographie de stress et une cathétérisation cardiaque droite en cycle incrémental en position couchée pour étudier l'hémodynamique au repos et au stress. L'apparition de dyspnée à 75 W a été corrélée à la compression diastolique du VG et à l'obstruction du remplissage du VG par une augmentation de la pression du VG et une insuffisance du VG (). Le volume systolique précoce du LV à 100 W a été estimé à 50 ml.
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L'angiographie diagnostique a révélé une sclérose coronarienne sans obstruction (). Les pressions systolique/diastolique et moyenne de l'artère pulmonaire au repos étaient respectivement de 25/16 et 23 mmHg. Les pressions de l'artère pulmonaire induites par l'exercice ont légèrement augmenté pour atteindre 32/23 et 26 mmHg. Le gradient transpulmonaire est resté régulier au repos et lorsqu'il a été soumis à un stress de 12 et 14 mmHg, respectivement. La saturation en oxygène de l'artère pulmonaire était de 49 % au repos et de 37 % à la limite de la performance, ce qui témoigne d'une légère augmentation de l'extraction périphérique d'oxygène. Dans l'ensemble, il n'y avait aucune preuve d'hypertension pulmonaire. Les diagnostics pulmonaires étendus utilisant une tomographie par ordinateur à haute résolution des poumons et une spirométrie ont exclu toute pathologie pulmonaire obstructive et restrictive. L'échographie abdominale a documenté une inversion du flux systolique dans les vaisseaux dilatés du foie et la veine cave inférieure (). Les symptômes gastro-intestinaux et les veines pulmonaires dilatées ont été interprétés comme des signes de progression de la congestion du côté droit du cœur avec début de gastrite congestive et hépatopathie (AST 59 U/L, ALT 73 U/L, GGT 149 U/L, bilirubine 0,9 mg/dL).
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Nous avons élargi le traitement médical en ajoutant des agents prophylactiques standard contre les maladies coronariennes, à savoir l'acide acétylsalicylique et la rosuvastatine. Le traitement de l'insuffisance cardiaque a été modifié en ajoutant la torasemide et le traitement antiarythmique a été ajusté en arrêtant le bisoprolol au profit du sotalol (). Malgré des preuves contradictoires, le sotalol est toujours un agent prophylactique recommandé par les directives pour les patients atteints d'ARVC/D, qui repose sur les données de l'étude OPTIC, qui montre une tendance vers moins de chocs ICD chez les patients traités avec le sotalol par rapport aux bêta-bloquants. Au cours du prochain suivi régulier, le patient a signalé une amélioration significative en ce qui concerne la charge des symptômes. Ainsi, le traitement a été poursuivi sous sa forme actuelle avec des réévaluations régulières lors des suivis mensuels en cours.
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Une fillette de 3 ans a été adressée à la clinique de neurogénétique du Centre national de recherche en Égypte en raison de retards de développement et d'une dysmorphie faciale inhabituelle. Elle était issue d'un mariage non consanguin et ne présentait pas de membres de la famille atteints de la même maladie. L'histoire de la grossesse et de l'accouchement était sans incident, mais un petit visage et une dysmorphie faciale ont été observés à la naissance. Des retards de développement et une prise de poids insuffisante ont été observés dès la petite enfance. Des crises ont été observées à l'âge de 9 mois sous forme de crises myocloniques et les crises focales ont été assez bien contrôlées par une association de valproate et de levetiracetam. L'évaluation des étapes du développement moteur et mental a été remarquablement retardée ; elle ne pouvait s'asseoir que soutenue, avait des fonctions cognitives altérées avec des caractéristiques autistiques évidentes, était incapable de tenir des objets et ne pouvait pas parler. Ses principales mesures anthropométriques ont révélé une circonférence de la tête de 40 cm (−6 SD), une longueur de 79 cm (−3,6 SD) et un poids de 7 200 kg (−3 SD). L'examen clinique a révélé une dysmorphie faciale, notamment un visage rond avec des joues pleines, un front étroit, des sourcils épais en forme de voile, un hypertélorisme, un philtrum lisse et long, des coins de la bouche vers le bas, des oreilles basses, une micrognathie rétro et un cou court (Fig. : a et b). Elle avait des plis simiens bilatéraux, des marques vasculaires sur la paume, des doigts effilés et une clitoromégalie lors de l'évaluation génitale. L'évaluation neurologique a révélé une hypotonie avec des réflexes provoqués. Le tableau montre une comparaison de la présentation clinique principale, impliquant des cytobands, la taille de la délétion 1q, la plus petite région de chevauchement (SRO) chez les patients précédemment rapportés avec une délétion microscopique 1q43q44 et notre patient.
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L'électroencéphalogramme a montré un foyer épileptogénique frontotemporal. L'examen du cerveau par tomodensitométrie a révélé un motif gyral anormal, une hypogénie du corps calleux et une fissure sylvienne profonde bilatérale (Fig. ). L'échocardiogramme, l'examen du fond d'œil, l'échographie abdominale et rénale n'ont révélé aucune anomalie. L'évaluation psychomotrice utilisant la méthode de l'échelle internationale de Stanford Binet a révélé un retard profond.
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Cette étude a été menée conformément à la Déclaration d'Helsinki et approuvée par le Comité d'éthique de la recherche du Centre national de recherche. Le consentement éclairé des parents a été obtenu pour le dépistage génétique et la publication de ce rapport de cas.
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Une femme de 22 ans, G3P1, a été admise en août 2021 après avoir été référée par un hôpital local pour une aménorrhée de 23 semaines et 5 jours.
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Avant la consultation, une échographie réalisée à la septième semaine de grossesse a révélé une malformation utérine congénitale suspecte d'être un utérus bicorne. L'échographie a également révélé une grossesse intra-utérine dans une cavité, un embryon vivant, une petite quantité de liquide autour du sac de grossesse et ce qui semblait être un peu de liquide dans l'autre utérus. Sa grossesse précédente, cinq ans plus tôt, avait abouti à une césarienne d'urgence pour détresse fœtale intra-utérine. Elle prétendait avoir un utérus bicorne.
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Après admission, une échographie a montré un fœtus vivant dans la cavité abdominale avec le placenta du côté droit de la cavité abdominale au lieu de l'endomètre. Nous avons diagnostiqué à la femme un cas de grossesse abdominale.
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En septembre 2021, pendant la 29e semaine de sa grossesse, la patiente a ressenti des douleurs abdominales intermittentes pendant 3 heures. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) (fig. et ) a révélé une grossesse abdominale et une rupture des membranes fœtales. Nous avons effectué une laparotomie d'urgence et avons trouvé une partie de l'épiploon adhérent à la paroi abdominale antérieure et un fœtus vivant du même âge gestationnel sur le côté gauche de la cavité abdominale.
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Pendant l'intervention, nous avons effectué des procédures telles que l'urétéroscopie transurétrale, la pose d'un stent double J, l'extraction foetale transabdominale, la placentéctomie (Fig. ), la réparation du cornu utérin droit et la ligature des adhérences pelviennes. Nous avons constaté que la membrane amniotique avait éclaté, mais il n'y avait pas de liquide amniotique ou d'ascite visible dans les cavités abdominale et pelvienne. Dans la cavité pelvienne droite, un sac amniotique recouvrait le placenta, qui était attaché au cornu utérin droit. Le site d'implantation du placenta mesurait environ 2 cm × 3 cm, la taille du placenta était d'environ 15 cm × 10 cm, et la membrane foetale était enroulée autour de lui. L'utérus était élargi, de la taille d'un utérus de 60 jours, mou et ne présentait aucune anomalie au niveau des appendices bilatéraux. La trompe de Fallope droite et le ligament ovarien se trouvaient à environ 1 cm du site d'implantation. Nous avons séparé les adhérences entre l'omentum et la paroi abdominale antérieure, exploré soigneusement les cavités pelviennes et abdominales, et trouvé le placenta implanté dans le cornu utérin droit sans aucune preuve d'implication des organes pelviens, abdominaux ou des gros vaisseaux.
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Nous avons accouché un nourrisson de sexe masculin vivant en position sacro-antérieure gauche (LSA) pesant 1200 g, avec une longueur corporelle de 38 cm et une circonférence de la tête de 27 cm. Les scores APGAR à 1 min et 5 min après la naissance étaient de 10 et 10, respectivement. Le placenta pesait environ 500 g.
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Le placenta était attaché à la corne utérine droite, et la corne utérine gauche était normale. Le fœtus et le placenta sont entrés dans la cavité abdominale en rompant la corne utérine droite. Le placenta était attaché à la corne utérine droite, scellant la rupture. Le chirurgien a réparé la corne utérine droite après avoir livré le placenta.
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La patiente a eu une récupération sans incident et a été libérée huit jours après l'opération. Le diagnostic de la décharge était une grossesse rudimentaire du corne utérin et une grossesse abdominale secondaire. Immédiatement après la naissance, le nouveau-né a été transféré à l'unité de soins intensifs néonatals (NICU) pour une gestion ultérieure. Il a été diagnostiqué avec une dysplasie broncho-pulmonaire, un syndrome de détresse respiratoire néonatal, une pneumonie infectieuse intra-utérine, une encéphalopathie prématurée, une jaunisse des nourrissons prématurés, une anémie des nourrissons prématurés (modérée), un sclérome néonatal (modéré), une hyperthermie et une restriction de croissance fœtale. Il avait également une hypoalbuminémie, une hyperkaliémie et une carence en vitamine D. Il a finalement été libéré de l'hôpital après 41 jours de gestion de la NICU. Un suivi a été prévu pour cette patiente, mais elle n'a pas eu de suivi régulier.
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C'est le cas d'une femme de 26 ans atteinte d'un syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) après une ligature des trompes, qui a présenté une douleur au quadrant inférieur droit qui a débuté 1 heure avant son arrivée. Elle a déclaré que cette douleur avait un début aigu et ressemblait à une douleur lancinante constante qui était pire lorsqu'elle bougeait. Elle a déclaré que cette douleur ressemblait à ses précédentes exacerbations du SOPK et a nié toute autre symptomatologie infectieuse ou traumatisme récent. Ses signes vitaux à l'arrivée étaient remarquables avec une hypotension modérée à 93/48 et une tachycardie à 102, mais elle était apyrexique et ces symptômes s'améliorèrent avec l'administration de 1 litre de solution de Ringer lactate. À l'examen, elle a présenté une sensibilité au quadrant inférieur droit avec des signes de Rovsing et d'Obturateur négatifs. Ses examens de laboratoire étaient remarquables, sans leucocytose et sans anomalies électrolytiques. Son test de grossesse urinaire a été négatif, aussi la décision a été prise de procéder à une tomographie par ordinateur (CT) de l'abdomen et du bassin avec contraste intraveineux au lieu d'une échographie pelvienne. À ce moment-là, la douleur et les nausées de la patiente commençaient à augmenter, alors elle a reçu 4 mg de morphine avec 4 mg de ondansétron pour ses nausées. Elle a subi une tomographie par ordinateur qui était remarquable pour un appendicite aiguë non compliquée sans perforation ou abcès. La chirurgie a été consultée et la patiente a donné son accord pour une appendectomie. À ce moment-là, la patiente a demandé plus de médicaments contre la douleur car elle sentait que sa douleur augmentait. Après une discussion concernant les risques et les avantages de plus de médicaments opioïdes par rapport à un bloc de la colonne vertébrale, la patiente a choisi de subir un bloc de la colonne vertébrale. La patiente a donné son accord pour un bloc et pour des raisons de recherche et la procédure a été préparée. La patiente était assise dans une position similaire à une ponction lombaire, avec ses vertèbres lombaires exposées. Bien que de nombreux patients soient positionnés en position ventrale avec l'opérateur à la tête du lit face à la queue caudale, la douleur abdominale de la patiente a été exacerbée par la position ventrale, alors la décision a été prise de la placer dans une position assise moins idéale. Il faut noter que lorsque le patient est positionné en position ventrale, cela peut conduire à une bradycardie ou une hypotension pendant la procédure. L'opérateur a été positionné derrière elle et la patiente a été préparée et drapée. En utilisant une technique stérile et un guide d'ultrasons avec une sonde curviligne (en raison de l'état du corps de la patiente), la vertèbre L1 a été localisée dans le plan parasagittal. La sonde a été déplacée vers la droite d'environ 2 cm latéralement au processus épineux, avec une aspiration négative, 20 ml de ropivacaïne à 0,2 % (2 mg/ml) ont été injectés en aliquotes de 4 à 5 ml avec une aspiration négative entre les doses. La patiente est restée sur le moniteur cardiaque pendant la durée du bloc et a été surveillée pour tout signe et symptôme de toxicité systémique de l'anesthésie locale. Au cours des 15 minutes suivantes, elle a présenté une diminution significative de la douleur de 6/10 à 1/10 et n'a pas eu besoin de plus de médicaments contre la douleur pendant toute la durée de son séjour au service des urgences et de son séjour initial au sol. La chirurgie a été consultée pour fournir un régime de traitement de la douleur au besoin avec du paracétamol avec de la codéine (300 mg avec 30 mg), du ketorolac (15 mg) et du methocarbamol (500 mg). La patiente n'a pas demandé sa première dose de médicament contre la douleur avant 6 heures après l'exécution du bloc et n'a pas eu besoin de plus de doses de non-opioïdes tout au long de la nuit. Elle a subi une appendectomie le matin suivant et a été libérée après sans complications.
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Une fille de 5,5 ans avait subi une fermeture chirurgicale par patch d'un gros défaut de la séparation auriculaire secondaire avec valvotomie d'une sténose pulmonaire modérée à l'âge de 2 mois ; une sténose aortique modérée avec un épaississement de la valve tricuspide n'a pas été corrigée. Elle est née en tant que premier enfant de parents non consanguins. Les antécédents familiaux étaient négatifs pour la mort cardiaque subite, mais le grand-père maternel avait eu des crises d'épilepsie sans fièvre dans sa jeunesse. À l'âge de 12 mois, la fille a souffert d'une première crise apyrétique et à l'âge de 23 mois d'une première crise fébrile. Quatre mois plus tard, elle a souffert d'une série de crises apyrétiques. L'acide valproïque a donc été démarré et maintenu pendant 2 ans. Au cours de ce traitement, elle était exempte de crises avec un électroencéphalogramme normal (EEG). Après avoir réduit progressivement la dose d'acide valproïque sur une période de 2 mois, de courtes décharges paroxystiques généralisées sont apparues pour la première fois sans corrélation clinique. Un an plus tard, elle a souffert de deux autres crises fébriles non compliquées. Depuis lors, elle est exempte de crises sans traitement anticonvulsivant, mais l'EEG de 24 heures montre de manière persistante des absences sous-cliniques. Étant donné que le développement intellectuel et physique de la patiente est normal, il a été décidé, avec les parents, de ne pas reprendre le traitement antiépileptique, mais de la suivre de près. L'imagerie par résonance magnétique cérébrale était normale. Les examens cliniques cardiologiques, échocardiographiques et neurologiques des parents au premier degré étaient normaux, à l'exception de la mère qui présentait des plis épicantraux et un hypertélorisme. Malheureusement, le grand-père maternel n'a pas consenti à toute investigation.
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À l'inspection, elle avait des plis épicanthiques bilatéraux, des sourcils larges, une pointe nasale large et un hypertélorisme, mais pas de ptose ou d'oreilles basses (Figures
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). Son poids corporel était de 18 kg (25e percentile), le tour de tête de 51 cm (50e percentile) et la taille de 115 cm (75e percentile). Elle ne se plaignait d'aucun symptôme cardiaque et ne souffrait pas d'insuffisance cardiaque. L'électrocardiogramme à douze dérivations a montré un rythme sinusal normal alternant avec un rythme atrio-ventriculaire nodal et un bloc de branche droit incomplet. L'électrocardiogramme de 24 heures a montré des battements ectopiques ventriculaires et supraventriculaires sporadiques. L'échocardiographie a révélé une sténose pulmonaire valvulaire résiduelle modérée avec une régurgitation valvulaire pulmonaire modérée et une sténose aortique modérée avec une régurgitation aortique modérée. La fonction ventriculaire gauche était normale, cependant, une hypertrabeculation étendue résultant en une structure à deux couches du myocarde était visible dans les segments médioventriculaire et apical du ventricule gauche, compatible avec le diagnostic de LVHT (Figures
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). L'examen des examens échocardiographiques antérieurs a révélé que la LVHT était déjà présente à l'âge de 2 ans. Une aspirine de 50 mg/j a été prescrite comme prophylaxie primaire pour l'embolie cardiaque. Comme elle était sans symptômes, aucune autre médication cardiaque n'a été prescrite. Au cours de la dernière visite de suivi en septembre 2011, elle était en bonne condition cardiaque et neurologique, les crises n'avaient pas récidivé et son développement intellectuel était normal. L'échocardiographie était inchangée.
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Les analyses génétiques moléculaires des gènes PTPN11, KRAS, RAF1 et SOS1 ont été négatives. Une analyse CGH par puce à ADN utilisant une puce oligonucléotidique 1 M (Agilent Technologies, Santa Clara, CA) a été réalisée pour rechercher des délétions et des duplications submicroscopiques dans l'ensemble du génome
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[] Les positions génomiques sont données selon le génome hg18. Le CGH en matrice a détecté cinq CNV non décrits précédemment, comme indiqué dans le tableau
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. Les analyses FISH n'ont pas été réalisées en raison de la taille des CNV. En ce qui concerne les duplications, il n'a pas été possible de déterminer s'il s'agissait de duplications en tandem sur le même locus ou si le fragment dupliqué était inséré ou translocalisé dans un autre chromosome. En revanche, en appliquant la PCR quantitative en temps réel (qPCR), nous avons pu montrer qu'aucune des modifications n'avait été développée de novo. Les cinq CNV ne sont actuellement pas répertoriés dans la base de données de Toronto sur les variantes génomiques (DGV), et doivent donc être considérés comme des variantes non fréquentes chez les témoins normaux. Le suivi et le dépistage du patient index et de ses parents par qPCR ont révélé que tous les CNV étaient hérités de l'un des parents non affectés (mère : deletion 1q42.3, duplication 3q26.32q26.33 ; père : duplication 14q32.11, deletion et duplication 20q13.33). Nous concluons donc que ces modifications ne sont probablement pas des CNV cliniquement significatifs, mais des variantes rares bénignes, bien qu'une pénétrance réduite des CNV hérités ne puisse être exclue.
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Il s'agissait d'un pilote de l'armée de l'air de 26 ans et d'un agent d'un État étranger. Le pilote avait une certaine expérience de vol individuelle, avec un temps de vol de 120 heures au cours des deux dernières années sur un L-39 Albatros, désignation de type d'avion. Il n'a signalé aucun problème de santé avant la formation, ni dans ses antécédents médicaux. Il est non-fumeur et nie la consommation de drogue. Un examen clinique avant l'incident a révélé des résultats normaux et le début de la formation pratique était normal. Des problèmes sont apparus au moment de la décompression explosive - la pression à l'intérieur de la chambre était déjà stable. Le pilote a signalé de s'arrêter en agitant son bras, puis il s'est accroupi sur le siège, en tenant sa tête. Puis, il a produit quelques grognements ou sons semblables à la toux. Il n'a pas répondu aux questions sur ce qui s'était passé ou quel était le problème. Après 7-8 s, une descente d'urgence a été ordonnée pour accéder au pilote. Pendant la descente, le pilote a commencé à répondre normalement. Cette descente d'urgence était probablement la raison du léger barotraumatisme iatrogène de l'oreille moyenne. Ce problème a été résolu dans les jours suivants et n'est pas lié à l'objet du présent rapport.
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Une fois au sol, le pilote n'a signalé aucun symptôme majeur au début. Il a dit que le principal problème était la douleur des sinus, qu'il ne ressentait aucune douleur thoracique ou qu'il n'avait aucun problème respiratoire. Il a décrit les sons de la toux comme une verbalisation de sa douleur et se souvient de nous avoir parlé. En d'autres termes, il n'a pas compris notre préoccupation concernant un traumatisme pulmonaire et ne semblait pas anxieux ou inquiet. Il a également clairement déclaré qu'il n'avait pas retenu sa respiration pendant la décompression. Après avoir fini, il était eupneique, avec des paramètres hémodynamiques normaux et un examen thoracique normal. Après quelques minutes, il a développé une douleur rétro-sternale lors d'une inspiration profonde et sa tolérance à être en position horizontale a été réduite. Ces symptômes ne se sont pas aggravés, mais il a été envoyé à notre service des urgences pour suspicion de barotraumatisme pulmonaire.
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La première radiographie thoracique et la tomodensitométrie ont montré un emphysème diffus des parties superficielle et profonde du cou, se prolongeant jusqu'à la section proximale de la paroi thoracique ventrale (Fig. a, b). Des signes pneumomédiastiniques diffus sont apparents paratrachéale droite, autour de l'artère pulmonaire droite, jonction des veines pulmonaires gauches et de l'atrium gauche. Des signes sont également présents dans l'angle cardiophrénique droit (Fig. c). Un petit pneumothorax bilatéral a été trouvé apicalement et basalement avec pneumopéritoine. La pneumopéritoine a été considérée comme étant causée par le passage de gaz à travers le hiatus du diaphragme. Il n'y avait aucune preuve de fluide libre dans la poitrine, aucune dislocation des structures médiastinale, aucun changement squelettique traumatique. Une bronchoscopie a été recommandée pour des blessures présumées des voies respiratoires, mais le patient a refusé. Un protocole conservateur sans drain thoracique a été suivi pendant son hospitalisation. Une tomodensitométrie thoracique à deux jours a montré une régression du pneumothorax bilatéral, une régression de l'emphysème des tissus mous, ainsi qu'une régression du pneumomédiastine. Le patient a déclaré qu'il se sentait bien et ne présentait aucun symptôme supplémentaire, il a donc été renvoyé. Après la sortie, des examens de suivi ont été recommandés et une période de non-vol de deux mois a été ordonnée. Cependant, après 3 jours, le patient est parti dans son pays d'origine et un contact au niveau médical requis a été perdu. Le pilote a déclaré qu'il allait bien, sans aucun problème et qu'il serait apte à voler bientôt.
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Un rapport établi par le personnel technique a exclu toute défaillance technique. Un masque respiratoire a été utilisé avant et après l'incident sans problème. Tous les équipements utilisés avaient obtenu les certifications officielles requises. Rien ne laissait présager de problèmes avec les équipements utilisés.
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Un homme de 19 ans a été admis au service de chirurgie plastique, de la main et de la chirurgie reconstructive en raison d'une dysesthésie persistante de la zone innervée par le nerf médian et d'une lacération des tissus mous du poignet palmaire suite à un accident de wakeboard trois jours plus tôt. En tant qu'athlète intermédiaire de wakeboard ayant commencé à pratiquer cette discipline il y a un an, il faisait du wakeboard sur le plus grand système de câbles en nylon artificiels d'Allemagne sur un lac à une vitesse de 40 km/h, lorsque le système de câbles en nylon s'est arrêté immédiatement en raison d'un fil qui se chevauchait. Le wakeboarder a plongé dans le lac et a été heurté par le système de câbles en nylon lâche avec son tronc et sa main. Il a réussi à s'échapper avec le tronc encore coincé avec son poignet dans le câble en nylon, lorsque le système de câbles en nylon a été activé par hasard et il a été tiré sur un quart de rayon du lac à une vitesse de 40 km/h, souffrant d'une strangulation de son poignet avec un engourdissement immédiat de la zone innervée par le nerf médian de la main gauche. En outre, il a eu une lacération de l'aspect palmaire du poignet couvrant 0,5 × 5 cm de taille de tissu.
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À l'admission dans un hôpital rural, la discrimination à deux points était > 15 mm pour l'ensemble des nerfs interdigitaux N1-N7 de la main gauche en tant que perte sensorielle dans la zone d'approvisionnement du nerf médian. Le nerf ulnaire a été trouvé sans aucune pathologie. En outre, il ne pouvait pas effectuer une flexion du poignet, tandis que l'extension du poignet était possible. Le remplissage capillaire était de 1s pour les cinq bouts de doigts. Aucune douleur distincte dans la zone de la boîte à poudre n'était évidente à l'admission. L'articulation du coude gauche avait une amplitude de mouvement complète, la supination et la pronation étaient limitées en raison de douleurs persistantes au niveau du poignet. Reposant sur un plâtre, il a été transféré trois jours après la blessure initiale avec une lésion clinique persistante du nerf médian dans notre département.
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La radiographie conventionnelle de la main et du poignet a révélé une articulation normale sans lésion osseuse évidente. Aucune rupture du ligament scapulo-lunaire n'a été constatée. La tomographie par ordinateur du poignet et de la main a révélé des structures osseuses normales (figures). Dans la salle d'opération, la pression du compartiment dorsal de l'avant-bras était de 19 mmHg, et celle du compartiment palmaire du muscle fléchisseur ulnaire du carpe était de 16 mmHg, qui étaient toutes deux normales. Le nerf médian, 72 heures après la blessure initiale par strangulation, a présenté une hyperaémie et un gonflement modéré et un hématome limité dans le canal carpien, plus en accord avec une contusion du nerf médian. La branche palmaire du nerf médian était entourée d'un hématome important, qui a été évacué. Le nerf ulnaire a été inspecté et n'a présenté aucun signe significatif de blessure ou d'hématome.
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La zone lacérée a été complètement excisée et la peau a pu être fermée principalement sans compression, avec un drainage sous-cutané inséré. Le jour postopératoire 1, le patient a retrouvé la fonction sensorielle de la main après 72 heures de syndrome du canal carpien aigu avec contusion du nerf médian et dysesthésie persistante de la peau du ténar, alimentée par la branche palmaire du nerf médian. Le jour postopératoire 5, le patient a été renvoyé chez lui après un cours postopératoire sans incident. Il s'est plaint de dysesthésies mineures dans la région du ténar mentionnée, avec une intensité récurrente, et il lui a été conseillé de se reposer pendant un total de quatre semaines avant de reprendre le sport.
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Cette étude a été approuvée par notre conseil de révision institutionnel (MOD18120143-003, approuvé le 3/9/2020), et un consentement écrit a été obtenu.
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Un homme de 60 ans ayant des antécédents de cardiomyopathie non ischémique et une fraction d'éjection ventriculaire gauche de 20 % a été admis à l'hôpital avec une tachycardie ventriculaire récurrente. Il avait subi trois procédures d'ablation infructueuses et avait également échoué à de multiples pharmacothérapies anti-arythmiques en ambulatoire. En hospitalisation, il a été maintenu sous une perfusion intraveineuse continue de lidocaïne. Initialement, il a été classé dans le statut 3E et est resté hospitalisé en attente d'une offre de cœur pendant plus de quatre mois. Il a finalement été promu au statut 2E en raison de la charge accrue de la tachycardie ventriculaire. Le jour 16 après la promotion, il a reçu une offre de donneur.
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Le donneur était un homme de 40 ans qui a été déclaré en mort cérébrale après avoir subi un traumatisme crânien contondant. L'échocardiographie a révélé une bonne fonction biventriculaire du cœur. En raison de l'âge du donneur, une cathétérisation coronaire gauche a été réalisée, qui a révélé une origine anormale de l'artère coronaire gauche (LCA). L'LCA et l'artère coronaire droite sont issues d'un seul ostium au sein du sinus droit de Valsalva (Fig. A). La tomodensitométrie thoracique a révélé un trajet rétro-aortique de l'LCA (Fig. B). Une discussion a eu lieu entre l'équipe de cardiologie de l'insuffisance cardiaque et l'équipe de chirurgie cardiaque. Étant donné que l'LCA ne semblait pas avoir un trajet inter-artériel ou autre trajet malin, et qu'il ne semblait pas non plus avoir de limitation de flux ou de restriction sur l'angiographie, la décision a été prise de poursuivre la transplantation. Une équipe cardiaque a été envoyée au centre du donneur, et le cœur a été accepté et plus tard transplanté (Fichier supplémentaire : Vidéo). La transplantation a été réalisée en utilisant notre technique d'implantation habituelle sans modification, en commençant par l'anastomose du brassard auriculaire gauche, suivie de l'anastomose aortique. L'ostium coronaire unique était largement patent lors de l'inspection, et n'a pas nécessité de dévoilement.
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Le patient a bien récupéré après la transplantation. Sa durée d'hospitalisation a été prolongée principalement en raison d'une perte de condition physique pré-transplantation, ayant été hospitalisé pendant quatre mois avant la transplantation. Le jour 36 après la transplantation, il a été renvoyé dans un établissement de rééducation, et a été renvoyé chez lui 24 jours plus tard.
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Une femme coréenne de 77 ans, enceinte de 5 semaines, a été admise aux urgences en raison de douleurs abdominales, d'une mauvaise alimentation et d'une augmentation récente de la taille de l'abdomen pendant 4 jours. Les symptômes avaient progressivement augmenté en gravité. Elle n'avait pas d'antécédents de douleur aiguë ou d'opération antérieure. L'examen abdominal a révélé une sensibilité et une sensibilité au rebond de l'abdomen inférieur avec une masse palpable dans le quadrant inférieur gauche. L'échographie a révélé une masse ovarienne gauche élargie mesurant 14,3 × 14 × 8,6 cm avec des échos internes diffus, y compris une masse hypoéchogène de 6,1 × 6,0 cm sans vascularisation significative. L'ovaire droit n'a pas été vu et l'utérus était normal et atrophié. L'échographie par tomodensitométrie (CT) a révélé une masse bien circonscrite de 12 cm environ (de graisse et de tissu mou) dans la cavité pelvienne et une masse de 9 cm environ (de graisse et de tissu mou) avec calcification dans l'espace sous-hépatique droit (Fig. ). Le diagnostic préopératoire suggéré était un tératome bénin de l'ovaire gauche et de l'espace sous-hépatique droit. En ce qui concerne l'examen préopératoire, les tests de laboratoire, les tests biochimiques, la numération globulaire complète, le profil de coagulation sanguine et l'analyse d'urine étaient normaux. La protéine C-réactive était élevée à 6,87 (intervalle normal : 0-0,3 mg/dL), le CA-125 était élevé à 50,76 (intervalle normal : 0-35 U/mL) et le CA 19-9 était normal à 22,06 (intervalle normal : 0-37 U/mL). Nous avons décidé de procéder à une laparoscopie. La laparoscopie par port unique a été réalisée par une incision intra-umbilicale de 20 mm à l'aide d'un port de gant (NELIS, Bucheon, Corée du Sud). Au cours de la laparoscopie, la torsion des annexes gauche en raison d'un kyste ovarien gauche de 12 × 10 cm environ a été visualisée, avec un utérus normal atrophié. Les annexes gauche ont été tournées à 1440° dans le sens des aiguilles d'une montre avec une décoloration violette multifocale et une adhésion sévère au côlon sigmoïde (Fig. ). L'ovaire droit et les trompes de Fallope n'ont pas pu être identifiés dans la position anatomique correcte (Fig. ). Une deuxième masse kystique d'environ 10 × 7 cm a été notée dans l'espace sous-hépatique droit. Elle était entourée par de fines adhérences filamenteuses à l'omentum, à l'intestin et à l'appendice (Fig. ). L'adnexectomie gauche, l'excision de la masse intra-abdominale et l'appendicectomie ont été réalisées par LESS. La masse abdominale a été soigneusement disséquée à partir de l'omentum et de l'intestin environnants en utilisant un crochet monopolaire et un scalpel harmonique (Ethicon, Somerville, NJ, USA). Il n'y avait pas de pédoncule qui devait être serré et aucune vascularisation identifiable. La masse a été enlevée intacte. L'échantillon entier a été enlevé par incision ombilicale sans fuite de contenu en utilisant un EndoBag (LapBag, Sejong Medical, Paju City, Corée du Sud). La patiente s'est rétablie sans incident et a été sortie 4 jours après l'opération. L'examen histopathologique a confirmé les MCT dans l'ovaire gauche et l'espace sous-hépatique droit. La masse abdominale comprenait du tissu ovarien. Ces résultats pouvaient également être interprétés comme une autoamputation des annexes en raison de la torsion d'un kyste ovarien antérieur résultant de l'ovaire droit.
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Un homme de 44 ans souffrant d'une paralysie de la corde vocale droite et d'une aspiration récurrente a été admis à l'unité de soins intensifs (USI) pour insuffisance respiratoire due à une pneumonie à Acinetobacter baumannii résistante aux carbapenèmes. Il a été placé sous ventilation mécanique assistée et le ventilateur (Servo-U, Maquet) a été connecté à un système de récupération d'air (EVAC 180) en tant que mesure supplémentaire de contrôle des infections face à l'épidémie de COVID-19. Le cinquième jour en USI, l'échange de chaleur et d'humidité (HME) dans le circuit respiratoire a été changé en un humidificateur chauffé (Fisher and Paykel MR850) en raison de la quantité abondante de crachats. Le sixième jour en USI, son état a continué de s'améliorer et il était en mode PS avec PS de 10 cmH2O au-dessus d'un PEEP de 6 cmH2O. Vingt-huit heures après avoir été placé en mode PS, il est devenu dyssynchronisé avec le ventilateur et une respiration laborieuse a été observée. Malgré l'effort respiratoire du patient, le contrôle de la pression de secours (PC) a été activé avec une respiration obligatoire de 15 respirations/minute (bpm). Malgré un débit inspiratoire faible de 15 bpm, ni la respiration obligatoire ni la respiration volontaire n'a pu être enregistrée (). Des changements paradoxaux dans les pressions des voies respiratoires ont été observés avec une diminution de la pression de 28 à 20 cmH2O pendant la phase inspiratoire et une augmentation de la pression de 20 à 28 cmH2O pendant la phase expiratoire. Le ventilateur a considéré à tort la pression expiratoire de 28 cmH2O comme la pression maximale et la pression inspiratoire de 20 cmH2O comme PEEP. Dix à vingt secondes après, des respirations PS ont été superposées à un modèle similaire de changements de pression paradoxaux. Plus précisément, des respirations PS de 10 cmH2O (avec une pression des voies respiratoires allant jusqu'à 17 cmH2O) ont été déclenchées par le flux lorsque la pression des voies respiratoires est tombée en dessous de 8 cmH2O (). La CO2 à la fin de la respiration (ETCO2) variait entre 75 et 90 mm Hg. Il a également été noté que le réservoir du système de récupération était surgonflé () et que de l'eau condensée était observée dans le tube reliant la sortie d'échappement du ventilateur et le système de récupération. Le réservoir a été retiré pour inspection et a été trouvé rempli d'eau condensée. La dyssynchronie patient-ventilateur a été supprimée immédiatement après que l'eau condensée ait été drainée (). Un tel événement ne s'est pas reproduit lorsque le réservoir a été réinstallé dans le système de récupération ().
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Le patient a été sevré et extubé le 8e jour de l'unité de soins intensifs. Le 15e jour de l'unité de soins intensifs, il a développé un pneumothorax droit qui n'a pas nécessité de drainage. Il a subi une rééducation supplémentaire et a été sorti de l'unité de soins intensifs après 29 jours.
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Une femme de 63 ans a été admise au service de neurologie avec une plainte principale de flexion progressive vers l'avant et vers la gauche de la colonne vertébrale qui s'aggravait en marchant mais diminuait en position couchée. Deux ans plus tôt, un spécialiste orthopédique lui avait diagnostiqué un degré modéré de sténose lombaire au niveau L3-4 et L4-5. Bien qu'elle ait encore ressenti des douleurs irradiantes intermittentes de la hanche gauche vers la jambe gauche, elle était encore capable de faire de l'alpinisme et de mener ses activités habituelles. Un mois avant son admission au service de neurologie, elle a commencé à ressentir une flexion progressive vers l'avant et vers la gauche du dos et une nouvelle douleur au bas du dos. Elle est retournée chez le spécialiste orthopédique pour obtenir des conseils médicaux. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) non renforcée par contraste de la colonne lombaire a révélé des modifications de l'intensité du signal musculaire dans les muscles paraspinaux droits au niveau L1-2 sur l'imagerie pondérée en T2 (T2WI) (Fig. ), mais aucun changement d'intervalle significatif de la sténose connue du canal rachidien. Une injection de triamcinolone dans les facettes au niveau L4-5 droit n'a pas soulagé sa douleur et n'a pas arrêté la progression de la déformation de la colonne vertébrale. Elle a été référée à la clinique des troubles du mouvement.
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Lors de l'examen, la patiente ne présentait pas de faiblesse, de dysarthrie ou de diminution de la sensibilité malgré son antécédent d'infarctus vingt ans plus tôt dans le territoire de l'artère cérébrale moyenne droite (MCA) impliquant la région pré-rolandienne droite, la corona radiata et le gyrus postcentral (Fig. ). Le tonus musculaire et les réflexes tendineux profonds des extrémités gauches étaient normaux. Sa sensibilité à la proprioception était intacte dans les quatre extrémités. Elle avait des tremblements d'action des deux mains, une bradykinésie modérée et une rigidité du côté gauche, ainsi qu'une instabilité posturale lors des virages. Sa démarche n'était pas large et elle n'avait aucune difficulté à effectuer le geste du doigt au nez et du talon à la cuisse. Avec des preuves définitives de parkinsonisme, nous lui avons fait essayer la lévodopa/carbidopa. Initialement, une dose quotidienne équivalente de lévodopa (LEDD) de 150 mg par jour a été prescrite. Au cours d'une semaine, elle a été progressivement augmentée à 600 mg par jour. Même si le médicament a amélioré sa démarche en augmentant la longueur de la marche sans causer de graves effets secondaires, la flexion vers l'avant de la colonne vertébrale est devenue plus apparente (Fig. ). La créatine kinase sérique (CK) n'a pas été vérifiée à ce moment-là.
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Elle a continué à ressentir de graves douleurs au dos au cours des mois suivants, en plus desquelles elle a développé un œdème érythémateux et de multiples bulles sur les deux jambes. Elle a ensuite été admise en rhumatologie. Sa fonction thyroïdienne était normale. CK était dans les limites normales. Une IRM répétée de la colonne vertébrale, comparée à l'IRM initiale prise trois mois auparavant, a montré un élargissement diffus et une amélioration inégale des muscles paraspinaux sur l'imagerie pondérée en T1 (T1WI) de T4 au sacrum bilatéralement (Fig.
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Un an plus tard, elle a été réadmise au service de neurologie pour évaluation de l'atrophie focale des muscles du dos à droite. La douleur avait considérablement diminué depuis un an. L'IRM de la colonne lombaire a confirmé à nouveau la présence de modifications myopathiques non spécifiques des muscles paraspinal thoraco-lombaires. L'amélioration du contraste par endroits le long de la jonction myotendineuse ou myofasciale sur T1WI et l'élargissement diffus des muscles paraspinal thoraco-lombaires étaient encore visibles. Mais l'étendue de l'amélioration du contraste et celle de l'élargissement musculaire étaient moindres par rapport à l'IRM prise un an auparavant. Elle a finalement subi une biopsie des muscles paraspinal guidée par ultrasons.
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L'échantillon de biopsie contenait des myofibres présentant une variation de taille modérée. Les fibres dégénérées, atrophiques et régénératives étaient abondantes et de forme principalement ronde. Les fibres atrophiques n'avaient pas une forme angulaire. L'augmentation du nombre de noyaux intériorisés a été observée dans de nombreuses myofibres. Il y avait une fibrose endomysienne et périmyosienne marquée des muscles biopsiés, mais une infiltration modérée de cellules inflammatoires dans l'espace endomysien et péri-vasculaire (Fig. ). Dans l'ensemble, des changements myopathiques étaient évidents, mais le pathologiste n'a pas été en mesure de trouver des indices quant à la cause de la fibrose.
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Deux ans après le début de la camptocormie, comme son évolution clinique ne correspondait pas à une MP idiopathique avec la camptocormie comme symptôme principal, une tomographie par émission de positrons (TEP) au fluor-18 N-3-fluoropropyl-2β-carboxymethoxy-3β-(4-iodophenyl)-nortropane (FP-CIT) a été réalisée pour confirmer un parkinsonisme dégénératif chez cette patiente. L'imagerie TEP a révélé une absorption sévèrement diminuée du radiotraçeur dans les deux putamines, même après avoir pris en compte l'infarctus ancien dans le territoire de la MCA droite (Fig.
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Comme elle continuait à ressentir des douleurs au dos, une IRM de la colonne vertébrale de suivi a été réalisée un an après la biopsie. Des résultats suggérant une inflammation active – renforcement du contraste sur T1WI et hyperintensité des muscles paraspinaux sur T2WI – étaient toujours présents, mais dans une moindre mesure. De nouveaux signaux hypointensifs sur T1WI et T2WI étaient indicatifs de changements fibrotiques. En raison de douleurs persistantes et de résultats d’IRM indiquant la présence d’une inflammation en cours, elle a été traitée par glucocorticoïdes, ce qu’elle a refusé de prendre. Deux ans et demi seulement après le début de la camptocormie, elle est actuellement au stade Hoehn et Yahr 4. La patiente prend toujours de la lévodopa à la dose de 420 mg par jour. Elle n’a pas développé de paralysie du regard supranucleaire, de crampe de la marche, de blépharospasme ou d’ataxie de la marche. Elle a une dysfonction urinaire – fréquence urinaire débutant un an avant le début du symptôme camptocormie avec preuve documentée de rétention urinaire (volume résiduel post-mictionnel > 200 ml). Cependant, outre la dysfonction urinaire, elle n’a pas développé d’autres symptômes ou signes de dysfonction autonome (par exemple, hypotension orthostatique et constipation).
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Une patiente de 63 ans a été admise à notre hôpital pour examen et traitement le 26 juillet 2022. Six mois avant son admission, elle a ressenti une distension abdominale supérieure et moyenne après avoir mangé, qui a été légèrement soulagée par une évacuation anale. Elle a réduit la quantité de nourriture consommée par repas et n'a plus ressenti de ballonnement. Un mois avant son admission, elle a développé une vague douleur abdominale supérieure droite après avoir consommé des aliments gras, qui était paroxystique et tolérable et s'est améliorée avec un régime léger. Aucun autre symptôme tel que l'acidité, les éructations, les vomissements ou la diarrhée n'a été rapporté.
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Lors de l'examen physique initial, une douleur était présente dans la partie supérieure gauche de l'abdomen sous pression, sans douleur réflexe. Le reste de l'examen était sans particularité. Une enquête plus approfondie par examen de repas au baryum, endoscopie et IRM abdominale a été organisée. L'examen de repas au baryum a révélé un fondus de l'estomac localement déprimé avec une surface muqueuse lisse (), tandis que l'endoscopie a montré une grosse saillie sous-muqueuse avec une surface lisse au fondus de l'estomac (), soupçonnée d'être une tumeur sous-muqueuse gastrique. L'IRM a détecté une masse de 6,4 x 7 cm dans la partie supérieure gauche de l'abdomen avec un signal faible sur les images pondérées en T1 et un signal élevé sur les images pondérées en T2, avec une intensification partielle dans la phase artérielle et une intensification progressive dans la phase veineuse ().
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Une chirurgie laparoscopique était initialement prévue ; cependant, en intraopératoire, on a découvert que la masse était reliée au foie par des pédoncules. La masse avait des dimensions de 9 * 8 cm et avait une consistance molle avec des vaisseaux de surface angulés étroitement associés à la courbure inférieure de l'estomac (). La masse a été enlevée en bloc avec des marges de 2 cm. Le rapport pathologique final indiquait un hémangiome (). Le calendrier des tests diagnostiques et des interventions thérapeutiques du patient est indiqué dans . Un appel téléphonique de suivi effectué trois mois après l'opération a révélé que le patient avait connu une résolution des symptômes et n'a signalé aucune gêne supplémentaire.
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Une patiente de 75 ans a présenté une paraplégie flasque d'apparition soudaine pendant 1 jour. La patiente avait des antécédents de diabète et d'hypertension. L'examen neurologique a révélé une faiblesse motrice de grade 2-3 des deux jambes, une diminution des réflexes tendineux profonds, une perte du tonus anal et un engourdissement au-dessous du dermatome T4. Il n'y avait pas de fièvre, de symptômes cardiopulmonaires, de douleur des extrémités ou de ganglions lymphatiques palpables. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) a révélé une lésion intramédullaire sur T2-T4 avec gonflement de la moelle épinière et oedème de C7 à T6. La lésion était iso-intense sur les images pondérées en T2 (WI) et iso- à légèrement faible-intense sur les images pondérées en T1 (WI) avec une intensification hétérogène (Fig. a). Aucune lésion supplémentaire n'a été trouvée sur le cerveau et l'IRM de la colonne entière. La tomographie par émission de positons/tomographie par ordinateur (TEP/CT) de 18F-fluorodeoxyglucose du corps entier a confirmé la lésion unique sur T2-4 avec une valeur de captage standard maximale (SUVmax) de 3,14 et aucune lésion systémique (Fig. b). La faiblesse des jambes s'est détériorée à G1 avant la chirurgie.
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Sous la laminectomie de T2-T4 et l'ouverture de la dure-mère, une masse thoracique élargie avec une limite mal définie a été observée (Fig. ). La myélotomie médiane a permis l'identification d'une lésion de masse blanc-gris-colorée et de nature molle avec une limite mal définie (Fig. ). La masse de la lésion était située à la partie centrale avec une légère déviation vers la droite à l'intérieur de la moelle épinière. L'ablation totale a été réalisée sous neuro-monitorage intra-opératoire sans changement de signal. La patiente n'a présenté aucune modification de la fonction neurologique après l'intervention chirurgicale. L'examen histologique a révélé une infiltration diffuse d'histiocytes mousseux (chargés de lipides) avec des noyaux uniformes et un cytoplasme abondant (Fig. a). L'histiocytose mousseuse a présenté une expression diffuse et forte de CD163 et CD68 (marqueur histiocytaire) (Fig. b), et était négative pour CD1a, S100 et mutation BRAFV600E (Fig. c). Aucune lésion systémique n'a été observée lors des examens radiologiques préopératoires ; nous avons donc confirmé ce cas comme ECD variant avec une atteinte intramédullaire isolée. Il n'y a pas eu de récidive ou de nouvelle lésion de masse sur l'IRM et la FDG-PET/CT du corps entier à 12 mois de suivi (Fig. ). La patiente est devenue autonome et capable de marcher avec récupération du tonus anal et des troubles sensoriels. Malheureusement, une paraplégie soudaine s'est produite à nouveau lors du suivi à 18 mois, ce qui a confirmé qu'elle était due à un infarctus de la moelle épinière d'origine inconnue. Il n'y a eu aucune preuve de récidive ou de nouvelle lésion de l'ECD sur l'IRM de la colonne vertébrale et la FDG-PET/CT du corps entier (Fig. ).
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data/test_raw_data/fr_test/multiclinsum_test_fr/fulltext/multiclinsum_test_146_fr.txt
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Une fille de 12 ans se présentait avec des douleurs au cou, associées à un gonflement. Le gonflement, selon les parents, augmentait progressivement en taille sur une période d'un an. Les douleurs étaient constantes et ressemblaient à une douleur sourde. La radiographie simple a montré une lésion lytique expansible provenant des éléments postérieurs de la vertèbre C2 (). En conséquence, une imagerie par résonance magnétique (IRM) a été conseillée, qui a montré de multiples lésions localisées dans les éléments postérieurs de la vertèbre C2 qui s'étendaient antérieurement au corps. Des niveaux fluides-fluides ont été observés dans la plupart des lésions. Il n'y avait pas de propagation dans le canal rachidien (). L'imagerie par tomographie assistée par ordinateur (CT) a montré une lésion lytique expansible géante avec des trabécules déformées et un amincissement des cortex (). Les apparences radiologiques étaient compatibles avec ABC de la vertèbre C2. Par la suite, une embolisation des vaisseaux d'alimentation de la lésion a été réalisée (). Dans les 3 heures suivant la procédure, une biopsie percutanée guidée par navigation a été réalisée sous anesthésie générale pour empêcher les mouvements de la patiente pendant la procédure. Les tissus ont été envoyés pour histopathologie. Ensuite, un contraste dilué a été injecté dans la lésion pour confirmer s'il y avait une fuite du canal rachidien. Après avoir exclu toute fuite, du méthylprednisolone (120 mg) mélangé à de la calcitonine (200 IU) a été infiltré dans la lésion dans des directions différentes en utilisant une aiguille Jamshidi guidée par navigation. La procédure s'est déroulée sans incident, et l'enfant a été renvoyée chez elle dans les 24 heures. L'histopathologie a montré de nombreuses cellules ostéoclasiques géantes non spatiales dans le stroma des cellules fusiformes avec des noyaux dissemblables. Des espaces remplis de sang bordés par des ostéoclastes ont été observés. L'apparence était suggestive d'ABC (). La patiente a été suivie pendant 2 mois, et une IRM répétée a été réalisée qui a montré peu de calcifications éparses le long des trabécules. Elle a ensuite été soumise à une autre séance d'embolisation sélective des vaisseaux d'alimentation, suivie d'une injection intra-lésionnelle percutanée de méthylprednisolone et de calcitonine de manière similaire.
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En raison de la pandémie de COVID, les parents de la patiente étaient en contact téléphonique et ont signalé une réduction progressive de la douleur et une diminution de la taille de l'enflure. Elle a été suivie à la fin de 18 mois. Cliniquement, la douleur avait diminué avec une diminution évidente de la taille de l'enflure. Une nouvelle tomodensitométrie a été réalisée qui a montré une ossification dense de la lésion, y compris le corps des vertèbres avec un rétrécissement significatif des cavités remplies de liquide. La taille de la lésion a diminué et le canal rachidien est resté non impliqué ().
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data/test_raw_data/fr_test/multiclinsum_test_fr/fulltext/multiclinsum_test_1489_fr.txt
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Une femme caucasienne de 82 ans ayant des antécédents d'hypertension et d'ostéoporose a été adressée à un pneumologue pour une évaluation diagnostique ambulatoire de la toux persistante et des signes d'atélectasie sur la radiographie thoracique. Une TDM thoracique suivante avec administration intraveineuse d'ICM (loversol 741 mg/ml) a montré une atélétasie et des nodules en verre dépoli dans le lobe supérieur du poumon droit. Un test de la fonction pulmonaire a révélé une maladie pulmonaire restreinte, qui a été considérée comme la cause de ses plaintes pulmonaires. En outre, la TDM thoracique a montré un gros goitre multinodulaire (Fig. ). Cela n'a pas justifié d'autres mesures à ce moment-là parce que la patiente était asymptomatique et les résultats de laboratoire ne montraient qu'un hyperthyroïdisme subclinique.
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Dix jours après la TDM thoracique, la patiente a été vue par son médecin généraliste. À ce moment-là, elle avait des plaintes de dyspnée d'effort, mais elle était capable de marcher jusqu'à trente minutes pour faire des courses. L'examen physique à ce moment-là a révélé une fréquence cardiaque de 84 bpm et une tension artérielle de 170/80 mmHg.
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Un mois après la TDM thoracique, la patiente s'est présentée au service des urgences se plaignant de fatigue, de perte d'appétit, de dyspnée et de palpitations. Elle n'était pas capable de monter les escaliers chez elle et a dormi sur une chaise pendant deux nuits. L'examen physique a révélé une tachycardie basée sur une fibrillation auriculaire jusqu'à 160 bpm, une tension artérielle de 160/70 mmHg, une saturation de 93 %, et pas de fièvre. Les symptômes spécifiques de la thyroïde, tels que myxoedème ou tremblement, n'étaient pas présents. Les tests sanguins ont révélé des paramètres inflammatoires élevés, qui, en combinaison avec une nouvelle consolidation dans le poumon droit sur la radiographie thoracique, ont indiqué une pneumonie. Les tests sanguins ont également révélé une suppression de l'hormone stimulant la thyroïde (TSH) et une augmentation de la T4, indiquant une hyperthyroïdie (tableau). Le taux de filtration glomérulaire estimé était de 90 ml/min. L'historique de la patiente était négatif pour la maladie de la thyroïde et les niveaux d'anticorps anti-récepteur de la TSH ont été inférieurs à la limite de détection.
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La patiente a été admise à la salle de gériatrie et un traitement antibiotique pour pneumonie a été initié. Les médicaments antérieurs (enalapril, simvastatine, budesonide/formotérol inhalé et carbonate de calcium/cholécalciférol) ont été poursuivis à l'exception de l'alendronate qui a été temporairement arrêté. Un endocrinologue a été consulté et du thiamazole et du métoprolol ont été administrés pour traiter l'hyperthyroïdie et la tachycardie. Au cours des jours suivants, la CRP a augmenté de 46 mg/l à l'admission à 207 mg/l au troisième jour avant de diminuer à 27 mg/l au cinquième jour. Au cours de l'admission, il n'y a pas eu de fièvre et les cultures sanguines étaient normales. Un cardiologue a été consulté et un traitement avec digoxine et apixaban a été initié pour la tachycardie par fibrillation auriculaire. La tachycardie a semblé être résistante au traitement et la patiente a développé un oedème périphérique. La furosémide a été démarrée, la dose de métoprolol a été augmentée et finalement le vérapamil a été démarré. Des interventions non médicamenteuses ont également été appliquées, telles que la restriction de fluide. Malgré ces interventions, peu ou pas d'effet a été observé. La patiente a persisté à montrer un oedème, une tachycardie et une dyspnée d'effort. Une radiographie thoracique a été effectuée deux fois après admission et a montré une augmentation de l'épanchement pleural avec des signes de décompensation cardiaque. Étant donné les options thérapeutiques limitées, l'échocardiographie a été considérée comme non contributive à l'amélioration des résultats des patients par le cardiologue. L'état de la patiente s'est lentement détérioré jusqu'à ce qu'elle soit finalement trouvée inconsciente avec une hypoxémie profonde. La réanimation a été tentée, mais sans succès et la patiente est décédée. L'autopsie a révélé une bronchopneumonie du lobe inférieur droit et un cœur hypertrophié avec une ischémie sous-endocardique récente dans la région entre le système coronaire gauche et droit. Compte tenu de la région de l'ischémie, l'hypertrophie du ventricule gauche et l'absence d'occlusions des artères coronaires, l'ischémie de la demande a été considérée comme la cause du décès. Très probablement causée par la combinaison de la pneumonie et de la tachycardie persistante. Fig.
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Une Japonaise de 53 ans ayant une anorexie nerveuse de 30 ans d'évolution (155 cm, 32 kg, indice de masse corporelle : 13,3 kg/m2) a été trouvée inconsciente à son domicile. À son admission au service des urgences, elle était dans le coma avec un niveau de conscience de 6 sur l'échelle de Glasgow (E3V1M2). Ses autres signes vitaux enregistrés initialement au service des urgences étaient les suivants : température corporelle, 35,1 °C ; fréquence cardiaque, 83 battements/min ; tension artérielle, 84/62 mmHg ; fréquence respiratoire, 12 respirations/min ; et saturation en oxygène percutanée, 98 % (oxygène 10 L/min via un masque non respiratoire). Un examen de laboratoire a révélé une hypoglycémie remarquable avec une concentration de sucre dans le sang de 8 mg/dL, une anémie avec une concentration d'hémoglobine de 8,2 g/dL, une hypokaliémie avec une concentration de potassium de 3,4 mmol/L, une thrombocytopénie avec un nombre de plaquettes de 128 000/μL, et une coagulopathie avec un rapport international normalisé du temps de prothrombine de 1,49 et un temps de thromboplastine partielle activée de 36,2 s. Après l'administration intraveineuse de 20 g de glucose et de 20 mg de thiamine, sa concentration de sucre dans le sang a augmenté à 230 mg/dL, et son niveau de conscience a retrouvé 14 sur l'échelle de Glasgow (E3V5M6). L'échocardiographie transthoracique a révélé une akinésie du sommet du cœur et une fraction d'éjection ventriculaire gauche réduite de 20 %, compatible avec une cardiomyopathie de takotsubo. Elle était manifestement émaciée et mal nourrie mais ne présentait pas de cou court ou de déformations du cou. Une tomographie par ordinateur n'a révélé aucune anomalie vasculaire autour du cou ou du thorax. Un diagnostic d'hypoglycémie induite par la cardiomyopathie de takotsubo [,] avec anorexie nerveuse a été posé. Elle a été admise à l'unité de soins intensifs pour une surveillance étroite, une correction du taux de sucre et des électrolytes dans le sang, et une administration continue d'héparine intraveineuse (5000 U/jour) pour la prévention de thrombus au sommet ventriculaire acinétique.
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Le deuxième jour de l'hospitalisation, cette patiente a soudainement développé une fibrillation ventriculaire réfractaire et a souffert d'un arrêt cardiaque. Les médecins et infirmières de l'unité de soins intensifs ont immédiatement entamé une tentative de réanimation rigoureuse en utilisant des compressions thoraciques, une défibrillation électrique, une intubation endotrachéale et une administration intraveineuse d'adrénaline. La circulation spontanée a été rétablie en environ 15 minutes. Une CVC a été requise pour une perfusion intraveineuse continue d'agents inotropes et de vasopressine. Le cou droit a ensuite été stérilisé avec du digluconate de chlorhexidine à 1 %, et sa tête a été inclinée vers la gauche d'environ 30 °. Au cours d'une échographie préopératoire, aucune structure vasculaire n'était visible derrière la paroi postérieure de la veine jugulaire droite. La veine jugulaire droite a été perforée par un cardiologue expérimenté sous guidage échographique, en utilisant une aiguille de 18 gauges contenue dans un kit de cathéter central veineux Arrow triple (Teleflex Medical Japan, Tokyo, Japon). Bien que l'angle et la profondeur de l'aiguille aient semblé appropriés si la patiente n'avait pas été émaciée, la veine jugulaire droite a été complètement effondrée au moment de la ponction guidée par échographie, et le sang n'a pas été aspiré. Du sang de couleur foncée non pulsatile a été aspiré en douceur lors d'un retrait lent de l'aiguille, et un guide-fil, un dilatateur et un CVC ont ensuite été insérés sans résistance. Immédiatement après la mise en place du CVC, la patiente a développé un gonflement élargi autour du cou. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) a montré une extravasation massive de contraste autour du cou et du médiastin (Fig. a et b, respectivement), tandis que la pointe du CVC était correctement placée dans la veine jugulaire droite. La patiente a été considérée comme présentant un risque élevé de réparation ouverte. Par conséquent, une embolisation transartérielle a été planifiée. Après l'introduction d'une courte gaine de 6 Fr (Radifocus Introducer II ; Terumo, Tokyo, Japon) dans l'artère brachiale droite, un cathéter de type queue de cochon (4 Fr ; Cook Medical, Bloomington, IN, États-Unis) a été avancé dans le tronc brachio-céphalque avec le soutien d'une aiguille de guidage hydrophile de 0,035″ (Radifocus guidewire M ; Terumo, Tokyo, Japon). L'angiographie de la veine brachio-céphalque a montré une apparence caractéristique de « blush » de la rupture du tronc thyro-céphalque droit (Fig. c). Après une embolisation artérielle sélective à l'aide d'un micro-catéter (Masters Parkway Soft ; Asahi Intecc, Aichi, Japon) et de 33 % de N-butyl-2-cyanoacrylate, l'extravasation a complètement disparu (Fig. d) et une hémostase a été obtenue. Un schéma du déroulement opératoire au laboratoire de cathétérisation est présenté à la figure S dans le fichier d'information supplémentaire. Après avoir reçu 22 unités de globules rouges transfusés, 20 unités de plasma frais congelé et 20 unités de concentrés plaquettaires, la patiente a été renvoyée à l'unité de soins intensifs où la correction du déséquilibre des fluides corporels, de l'hypothermie, de l'acidémie et de la coagulopathie a été poursuivie. Une infection secondaire et un dysfonctionnement multi-organe se sont développés environ 2 semaines plus tard, et la patiente est morte d'une septicémie le jour 16 de l'hospitalisation. Une autopsie n'a pas été réalisée parce que sa famille a refusé.
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La stratégie de recherche a été déterminée a priori par l'équipe de l'enquête, qui comprenait des anesthésiologistes (YO et KS), un radiologue interventionnel (EU), des médecins urgentistes (NN, IY et JK) et une bibliothécaire (MJ, figurant dans les remerciements). En juin 2022, tous les cas rapportés de lésions du tronc thyro-cervical associées à une ponction de la veine jugulaire interne ont été recherchés dans la base de données MEDLINE depuis sa création à l'aide des mots-clés suivants : « tronc thyro-cervical » ET « ponction de la veine jugulaire interne » ; « tronc thyro-cervical » ET « cathéter veineux central » ; « artère thyroïdienne » ET « ponction de la veine jugulaire interne » ; et « artère thyroïdienne » ET « cathéter veineux central ». PubMed® () a été utilisé pour rechercher la base de données MEDLINE. Des références croisées ont également été effectuées à l'aide de la liste de références des articles inclus dans cette revue. Les types d'articles suivants ont été exclus de l'analyse : (1) ils n'étaient pas des rapports de cas ou des lettres de cas, (2) ils n'étaient pas en anglais, et (3) ils ne décrivaient pas de lésions du tronc thyro-cervical associées à une ponction de la veine jugulaire interne. Cette recherche a produit 25 articles dont 10 rapports et cas pertinents ont été inclus dans cette revue [–] (Fig. ). Nous avons examiné les variables d'âge, de sexe, les conditions médicales sous-jacentes des patients, le nombre de ponctions, l'utilisation de l'orientation en temps réel par US, les caractéristiques de l'opérateur, le traitement et le résultat.
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Les caractéristiques cliniques des lésions du tronc thyro-cervical après ponction de l'artère carotidienne interne décrites dans cette étude, y compris notre patient, sont présentées dans le tableau . Sept articles décrivaient un pseudo-anévrisme du tronc thyro-cervical ou de ses branches [–], trois rapportaient des saignements massifs provenant du tronc thyro-cervical ou de ses branches [, ] et un rapportait un mauvais positionnement du CVC dans l'artère thyro-cervicale droite []. Les cas décrits dans la revue de la littérature comprenaient quatre hommes et sept femmes âgés de 33 à 71 ans. Plus de 80 % (9/11) des lésions du tronc thyro-cervical étaient associées à une ponction de repère sans utilisation de guidage en temps réel par US. Plus de la moitié (6/11) des lésions du tronc thyro-cervical étaient associées à des tentatives multiples (≥ 2). Un anévrisme ou un saignement actif provenant d'une lésion du tronc thyro-cervical a été géré avec succès par une réparation chirurgicale (4/11) ou un traitement endovasculaire (5/11). L'embolisation endovasculaire utilisant 33 % de N-butyl-2-cyanoacrylate pour le traitement des complications vasculaires associées au placement du CVC n'a pas été rapportée précédemment.
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Un homme de 20 ans s'est présenté au service ambulatoire avec une masse palpable à l'aspect postérieur de son genou depuis 3 ans. La masse était indolore, progressive et a progressé lentement jusqu'à une taille de 10 * 9 cm lorsqu'il s'est présenté au service ambulatoire. Le patient avait des difficultés à s'accroupir depuis 3 mois. À l'examen local, la masse était non sensible, avait une consistance molle à ferme, des bords bien définis, était lisse et non mobile sans pulsations visibles ou palpables. La masse était non réductible et n'était pas fixée à la peau qui la recouvrait. La peau qui la recouvrait ne présentait aucun signe d'inflammation locale. La flexion du genou était légèrement diminuée en raison de l'effet de masse de l'enflure avec l'inconfort associé. Les pulsations distales étaient symétriques sans déficit neural.
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La radiographie latérale du genou droit a montré une densité diffuse et non spécifique des tissus mous, sans preuve de calcifications ou de connexion à l'os sous-jacent. L'ultrasonographie locale a révélé une lésion hétérogène hypoéchogène de 9,6 * 8,6 cm dans la fosse poplitée droite, avec une vascularisation interne et des signes d'inflammation. Aucune effusion du genou associée n'a été notée. En raison de contraintes financières, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) n'a pas pu être réalisée. La patiente a été informée de l'importance d'obtenir une IRM ; le consentement éclairé a été obtenu pour procéder à une biopsie excisée.
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Une biopsie excisée a été réalisée en utilisant une approche postérieure. La masse était située entre les deux têtes du gastrocnémien, sous la fascie superficielle (). Elle était encapsulée sans adhérences majeures, et la séparation des tissus mous environnants était relativement facile en utilisant une dissection émoussée, compte tenu de la proximité de la masse aux structures neurovasculaires voisines. Une masse solide et rouge brunâtre a été excisée et envoyée à un pathologiste pour un examen histopathologique complémentaire. La masse était bien circonscrite et la surface de coupe présentait un changement myxoïde gris-blanc avec un centre gras jaunâtre avec vascularisation intercalée (). En histopathologie, les fibroblastes fusiformes disposés en faisceau montrent « une apparence de culture tissulaire ». Les cellules étaient minces et allongées avec des noyaux ovales et des nucléoles proéminents. Le stroma collagène intermédiaire présente des changements myxoïdes avec quelques vaisseaux sanguins et une inflammation focale ().
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Il n'y a pas eu de complications neurologiques ou vasculaires post-opératoires. Trois mois après l'opération, la patiente a présenté une amélioration clinique des symptômes et pouvait s'accroupir sans inconfort.
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Les parents d'une fille de 4 ans ont présenté une déformation du nez et des difficultés respiratoires du côté droit du nez depuis un an. La déformation s'est développée sous la forme d'un petit gonflement à la pointe du nez d'environ 0,5 cm qui a progressivement augmenté jusqu'à atteindre environ 1 cm en un an. Il n'y avait pas d'antécédents de traumatisme, de fièvre, d'augmentation soudaine de la taille ou de douleur associée au gonflement. Il n'y avait pas de gonflement similaire chez un membre de la famille. L'enfant a été vaccinée et a atteint les étapes appropriées pour son âge. Les parents de l'enfant voulaient enlever le gonflement car il était une cause d'embarras social pour l'enfant et elle avait des difficultés respiratoires du côté droit de la narine. L'enfant avait un jumeau identique qui a été opéré pour intussusception à 6 mois.
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L'examen a révélé une tuméfaction diffuse de 1,2x1x1,5 cm à la pointe du nez, dans les dimensions horizontale, verticale et antéro-postérieure maximales. La peau au-dessus de la tuméfaction était normale et exempte de tuméfaction. Elle était de consistance molle. La tuméfaction s'étendait jusqu'à la columelle nasale. L'aile droite était légèrement évasée. Elle était non douloureuse. Le septum paraissait normal. Il y avait une fissure médiane de la lèvre supérieure (Fig. ). La radiographie thoracique a montré une lévocardie. L'écho 2D était normal. La tomographie par ordinateur des sinus para-nasaux et de la tête, avec contraste, a montré une lésion non améliorée de densité graisseuse d'une taille approximative de 0,8x1,2x2,3 cm à la pointe du nez et au septum nasal inférieur, entraînant une atteinte de la cavité nasale droite (Fig. ). Il y avait une découverte fortuite d'un lipome au niveau du genou du corps calleux avec calcification en forme de crochet. Le patient a été envoyé pour exploration de la tuméfaction après avoir été déclaré apte à l'anesthésie et après avoir obtenu le consentement écrit des parents.
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Le nez a été ouvert avec une incision en escalier dans la collumella pour une rhinoplastie ouverte. Cette incision a été choisie par rapport à une incision sous-labiale ou septale en vue d'une meilleure vue opératoire dans le cas d'une incision antérieure. Du tissu adipeux a été trouvé au-dessus du cartilage latéral inférieur gauche. Le cartilage latéral inférieur droit a été trouvé déficient. Le lipome s'étendait jusqu'au milieu de la collumella à droite du crus moyen et de la partie droite du septum caudal. Il a été excisé en toto et l'échantillon a été envoyé pour examen histopathologique.
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La période postopératoire s'est déroulée sans incident et la patiente a été sortie le troisième jour postopératoire. L'histopathologie suggérait un lipome (Fig. ). Le suivi précoce n'a pas montré de récidive. Il y avait une déformation collumellaire résiduelle qui a nécessité une révision secondaire (Fig. ). La patiente ne voulait pas de chirurgie à ce moment-là. L'analyse du caryotype était normale (Fig. ). Elle a été conseillée pour un suivi ultérieur à intervalles réguliers. La patiente était satisfaite du résultat chirurgical.
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Un garçon asiatique de l'est du Népal, qui a maintenant 12 ans, a été livré dans un hôpital local à Jhapa (région orientale du Népal, Asie) et a été renvoyé à la maison après une semaine d'hospitalisation pour un ictère néonatal qui est apparu le deuxième jour de sa vie. Sa mère a interrogé le phallus apparemment plus petit du bébé, l'ouverture de l'urètre sur la surface inférieure du gland du pénis, et le scrotum vide. Les prestataires de santé de l'hôpital l'ont rassurée que c'était une variante normale et que le testicule descendra avec le temps. Cependant, son phallus n'a pas augmenté de taille comme prévu et son scrotum était encore vide. Cela a forcé les parents à consulter à nouveau quand il avait 24 mois. Ils ont été à nouveau rassurés. Ils ne savaient pas où aller pour obtenir des conseils supplémentaires et espéraient que le développement serait normal avec le temps. Puis il n'a pas eu de jalons de développement comme les autres enfants. Il a commencé à marcher à l'âge de 2 ans et a prononcé seulement des mots d'une ou deux syllabes. En outre, il a eu une déficience auditive progressive des deux côtés à partir de l'âge de 4 ans. Cependant, il a une vision, une démarche et un intellect normaux avec de bonnes performances scolaires. Sa mère a noté qu'il avait une peau noire accrue partout depuis l'âge de 3 ans. À l'âge de 5 ans, il a été trouvé plus grand que la plupart de ses pairs et vers le même temps, il a développé une voix plus profonde et des poils axillaires et faciaux sont apparus. Il n'y a pas d'histoire de transfusion sanguine ou de médication prolongée. Il n'y a pas d'histoire d'ingestion maternelle d'androgènes pendant la grossesse. Il a un frère aîné qui est normal et en bonne santé. Il n'y a pas d'histoire d'hirsutisme, d'anomalie génitale ou d'irrégularité menstruelle. L'histoire familiale est négative pour la stérilité, les organes génitaux ambigus ou la mort néonatale inexpliquée.
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Il a maintenant 12 ans et va à l'école. Il préfère porter un t-shirt et un jean ; il se sent plus à l'aise en jouant avec les garçons, en regardant la lutte et en jouant au football.
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À l'âge de 8 ans, il a développé des douleurs abdominales. Il a été envoyé dans un centre tertiaire pour évaluer ses douleurs abdominales. À la présentation, son poids était de 39 kg, sa taille de 136 cm avec un rapport entre le segment supérieur et le segment inférieur de 75 : 61 cm. Son indice de masse corporelle (IMC) était de 21,08 (qui se situe entre le 3e et le 97e percentile). La pâleur était présente. Sa tension artérielle (TA) était de 150/100 mmHg avec des rétinopathies hypertensives de grade deux. Il avait un aspect masculin avec une moustache ; aucun hypertélorisme n'était présent.
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L'examen génital a révélé des organes génitaux ambigus avec une saillie de 3 cm et la présence d'hypospadias avec un score de Prader IV. Aucun testicule n'était palpable dans son scrotum, son canal inguinal, sa cuisse ou son périnée et son anus était normal. Des poils pubiens de type masculin au stade IV de Tanner ont été observés (Fig.
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Il n'y avait pas de gynécomastie (Fig. ).
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Les examens de laboratoire ont révélé un taux normal d'urée et de créatinine sériques et des électrolytes sériques normaux. Il avait un taux bas de cortisol sérique de 1,1 μg/dL à 8 heures du matin (référence 4,46 à 22,7 μg/dL) mais un taux élevé de 17-hydroxyprogestérone de 4,13 ng/ml (référence 0,07 à 1,70) et d'hormone adrénocorticotrope (ACTH) de 691,0 pg/ml (référence ≤46,0 pg/ml). Un test pour la 11-déoxycorticosterone n'a pas été fait en raison de contraintes financières.
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L'échocardiographie a révélé une hypertrophie ventriculaire gauche modérée et concentrique, évoquant une cardiopathie hypertensive. Il y avait présence d'anémie hémolytique avec déficit en fer, variante de la thalassémie appelée HbE. Il y avait également une perte auditive sévère (76 db) de l'oreille droite et une perte auditive sévère (83 db) de l'oreille gauche.
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Une radiographie de sa main gauche a révélé une fermeture prématurée de l'épiphyse (Fig.
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L'échographie de son abdomen/pelvis a révélé un utérus et il y avait un doute important quant à savoir si une masse inguinale était un testicule ou un ganglion lymphatique. Une cholélithiase solitaire a également été notée.
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L'imagerie par résonance magnétique de son abdomen/pelvis a révélé la présence de structures de Müller et aucun testicule n'a été observé (Fig.
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Il a donc été diagnostiqué comme ayant un CAH avec déficit en 11β-hydroxylase, des organes génitaux ambigus, une hypertension avec une cardiopathie hypertensive, une perte auditive neurosensorielle et une hémoglobinopathie (β thalassémie HbE).
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Il y avait un dilemme de traitement car les médicaments anti-androgéniques pouvaient révéler des caractéristiques féminines. Les parents de la patiente ont été conseillés sur les inconvénients du changement de sexe vers le sexe génotypique, les problèmes de fertilité, le fonctionnement sexuel et les opérations coûteuses. Les caractéristiques possibles de la dysphorie de genre et les changements de phénotypage en cas de non-initiation du traitement ont également été expliqués. Le tuteur légal de notre patiente était réticent à ce que notre patiente change de sexe et la patiente elle-même est mineure. Comme notre patiente est mineure, la condition a été bien expliquée à ses parents. Notre patiente a été mise sous comprimé de cortisone 5 mg au coucher et comprimé de spironolactone 25 mg avec amlodipine 5 mg. Elle a bien répondu au traitement et sa tension artérielle est tombée à 100/60 mmHg ; elle est suivie depuis 2 ans et actuellement elle n'a pas d'effets secondaires.
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Il a maintenant 12 ans. Au cours de l'examen, un thélarche a été observé (Fig. ). Son taux sérique d'hormone lutéinisante (LH) et d'hormone folliculo-stimulante (FSH) a augmenté. Son taux sérique de cortisol est toujours dans la fourchette inférieure. Il a donc été prescrit du leuprolide, qui est un analogue de l'hormone de libération des gonadotrophines (GnRH), pour diminuer les taux de LH et de FSH, du létrozole (inhibiteur de l'aromatase) pour diminuer son taux d'œstrogène, et la dose de spironolactone a été ajustée. Ses taux sérique de fer et de ferritine étaient dans la fourchette normale.
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Une femme de 62 ans, G1P1, a été référée à un gynécologue pour une grande masse vaginale. Elle n'avait pas de saignements vaginaux anormaux, mais a découvert une masse vaginale elle-même un mois auparavant. Son âge au début de la ménopause était de 52 ans. Ses antécédents médicaux et chirurgicaux étaient négatifs. À l'examen gynécologique, nous avons constaté que la masse était non mobile et mesurait 5 × 5 cm2, avec une localisation à environ 3 cm de l'orifice vaginal et était fermement attachée à la paroi vaginale. À l'examen rectal, nous avons constaté que la masse située à l'avant de la paroi rectale était à environ 3 cm de la marge anale. L'échographie pelvi-vaginale et l'échographie transvaginale ont montré une tumeur de 5 cm de diamètre, principalement située dans l'espace du septum rectovaginal, avec une grande partie saillie dans la paroi vaginale, mais seulement une petite partie saillie dans la paroi rectale. Sa frontière était claire (Fig. a, b). La coloscopie a révélé que la racine de la tumeur était située sur la ligne dentaire rectale (Fig. c). L'origine de la tumeur était incertaine. Sur la base de ces examens, le médecin gastro-intestinal et nous avons co-évalué que si nous choisissions une résection transvaginale, nous pourrions exciser la tumeur sans complications possibles telles que l'incontinence fécale ou le sphincter anal dysfonctionnel en raison de sa localisation spéciale. La patiente a refusé une résection anale radicale en raison de ses complications anales. Par conséquent, nous avons choisi une résection transvaginale comme meilleure alternative. Sous anesthésie générale, la patiente a été placée en position de lithotomie. L'épinéphrine, diluée à 1:40 000, a été injectée dans la sous-muqueuse vaginale pour résection. Nous avons incisé la muqueuse vaginale et séparé les tissus environnants jusqu'à ce que nous atteignions la sous-muqueuse, en conservant la capsule tumorale intacte. Après avoir exposé la tumeur, nous avons confirmé qu'elle était située dans le septum rectovaginal et partiellement encapsulée par le muscle rectal (Fig. a). Nous avons mobilisé la tumeur de la capsule et résectionné la tumeur intacte. Le défaut du muscle rectal était très petit, mais a conservé la muqueuse rectale intacte. Nous avons cousu verticalement les couches vaginales et horizontalement la couche musculaire du rectum (Fig. b). La biopsie post-opératoire a montré que les cellules fusiformes étaient de différenciation modérée et d'arrangement régulier avec marge claire par examen pathologique (Fig. a, b). Les résultats de l'examen histologique ont montré que la tumeur était positive pour CD117, Dog-1 et CD34 (Fig. c, e). Ces résultats suggèrent un risque modéré de GIST rectal nécessitant un suivi. La patiente s'est rapidement rétablie. Elle n'avait pas souffert de dysfonction anale ni de fistule rectovaginale. Elle a refusé une résection élargie, mais a reçu un traitement par imatinib après l'opération. Elle est restée sans tumeur pendant 2 ans après l'opération. Elle a été perdue pour suivi par la suite.
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data/test_raw_data/fr_test/multiclinsum_test_fr/fulltext/multiclinsum_test_1565_fr.txt
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Un Japonais de 49 ans a consulté notre service en novembre 2017 pour des douleurs au scrotum droit et une masse inguinale droite. L'histoire a montré que le patient avait consulté notre service de gastroentérologie en février 1997 pour des douleurs au scrotum droit et une mauvaise complexion. Une fibroscopie gastro-intestinale a été utilisée pour traiter une hémorragie d'ulcère duodénal. La tomographie par ordinateur (CT) a montré une tumeur rétropéritonéale droite, qui a été enlevée le même mois.
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L'examen histopathologique a révélé un tératome et une tumeur du sac vitellin (Fig. ). Il a été diagnostiqué avec un EGCT rétropéritonéal primaire et a subi trois cycles de chimiothérapie (bleomycine/etoposide/cisplatine ; BEP) à partir de mai 1997. Il a été suivi de près au moyen de procédures incluant l'imagerie périodique, la détermination des marqueurs tumoraux et l'auto-palpation.
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Il a été suivi en ambulatoire 5 ans après le traitement et a ensuite été perdu de vue. En août 1999, il a subi une opération pour une hydrocèle droite. À ce moment-là, les résultats périopératoires étaient sans importance, indiquant qu'il n'y avait pas de tumeur claire dans les deux testicules.
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Lors de la première visite, sa taille était de 163 cm et son poids de 58,5 kg.
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La tension artérielle était de 128/78 mmHg, la fréquence cardiaque était régulière à 62 battements par minute et la température corporelle était de 36,4 °C.
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Il n'avait pas d'antécédents de tabagisme ou de consommation d'alcool, et il n'y avait rien de remarquable dans les antécédents familiaux.
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L'examen physique a révélé que le testicule droit était élastique, dur et agrandi à la taille de 40 × 40 mm. Une induration de 45 × 40 mm était palpable dans la région inguinale droite et était suffisamment mobile. L'examen neurologique n'a révélé aucune anomalie. L'examen de la biochimie sanguine, l'analyse d'urine et les marqueurs tumoraux (alpha-foetoprotéine [AFP], gonadotrophine chorionique humaine [HCG] et lactate déshydrogénase [LDH]) n'ont révélé aucune anomalie.
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Les résultats de l'échographie ont montré une ombre en mosaïque à l'intérieur du testicule droit, sans résultats anormaux dans le testicule gauche.
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Pendant d'autres procédures d'imagerie diagnostique, des agrandissements du ganglion lymphatique iliaque externe droit (24 × 14 mm) et du ganglion lymphatique inguinal droit (43 × 29 mm) et une masse de 31 × 22 mm avec un contenu inégal ont été trouvés dans le testicule droit (Fig.
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Pour la tumeur testiculaire droite, le patient a subi une orchiectomie haute et une résection des ganglions lymphatiques inguinaux droits en novembre 2017. La tumeur testiculaire avait une taille de 40 × 40 × 30 mm et pesait 34 g. Le ganglion lymphatique avait une taille de 40 × 40 × 30 mm et pesait 21 g. Les surfaces de coupe des deux spécimens étaient jaunâtres et solides, et la tumeur testiculaire était localisée dans le testicule (Fig.
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Les résultats histopathologiques ont montré des proliférations irrégulières de cellules atypiques ressemblant à des cellules germinales avec des nucléoles clairs et des changements nécrotiques massifs résultant partiellement de l'autodestruction. La tumeur ne s'étendait pas dans la tunique albuginée et aucune infiltration vasculaire n'a été trouvée. Les tiges du cordon spermatique étaient négatives. Le diagnostic de la tumeur était un séminome classique sans autres éléments. Des métastases des ganglions lymphatiques ont également été diagnostiquées à la suite du séminome (Fig.
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En fonction des résultats ci-dessus, ce séminome a été diagnostiqué comme pT1, pN2, M0, S0 et TNM stade IIB [].
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Le patient a reçu une chimiothérapie post-opératoire avec un cycle de traitement BEP et trois cycles de traitement à l'époxyde et au cisplatine (EP) à l'hôpital Kani Tono de l'organisation japonaise de santé communautaire à partir de janvier 2018.
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La TDM post-chimiothérapie a confirmé une réponse clinique complète (cCR) au niveau du ganglion lymphatique iliaque externe droit, et cette réponse s'est poursuivie 12 mois plus tard (Fig.
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Une patiente caucasienne de 19 ans a été diagnostiquée avec une leucémie lymphoblastique aiguë à l'âge de 15 ans. Le traitement a été initié selon le protocole de la leucémie lymphoblastique aiguë (ALL)-10. Un port d'accès veineux pour l'infusion intraveineuse de chimiothérapie a été placé chirurgicalement avec la pointe du cathéter dans sa veine cave supérieure via sa veine sous-clavière gauche. Le traitement a été poursuivi pendant deux ans.
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Dix mois après son dernier traitement de chimiothérapie, notre patiente a rechuté et une chimiothérapie d'induction a été administrée selon le protocole ALL-R3. Cela a été compliqué par une insuffisance rénale et une encéphalopathie et, par conséquent, une ventilation mécanique et une dialyse ont été initiées. Après récupération clinique, son traitement a été changé pour un régime de ré-induction alternatif.
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Pendant le traitement de suivi avec 6-mercaptopurine, méthotrexate, cytarabine, idarubicin, etoposide et cyclophosphamide, notre patiente s'est présentée à la clinique externe avec une fièvre et un malaise général. Les analyses sanguines ont révélé un taux de protéine C-réactive de 462 mg/L. Les diagnostics différentiels comprenaient une sinusite, une infection du cou profond et une infection de la ligne. Les cultures sanguines étaient négatives. Une tomodensitométrie de son cou a été ordonnée, qui a révélé un abcès sous-mentonnier s'étendant dans l'espace sous-mandibulaire. Sa peau a été incisée et l'abcès sous-jacent a été drainé.
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La fièvre de notre patiente persistait, et comme le cathéter veineux central était toujours en place, il fut considéré comme la seule cause possible d'infection. Le cathéter fut retiré chirurgicalement sans problème, trois ans et demi après son implantation. Les cultures de l'extrémité du cathéter étaient négatives, mais sa fièvre persistait et elle présentait toujours des signes d'infection en cours. Cette réponse inflammatoire, probablement causée par une reconstitution immunitaire, fut traitée avec de la colchicine et de l'indométacine. Sa fièvre diminua et la colchicine et l'indométacine furent arrêtées par la suite, même si son taux de protéine C-réactive restait élevé (169 mg/L). Trois mois après le retrait du cathéter veineux central, elle a subi une transplantation de cellules souches.
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Pendant la transplantation de cellules souches, une suspicion clinique de thrombose veineuse profonde de son bras gauche a été soulevée. Un scanner a révélé une structure hyperdense dans sa veine innominale gauche, avec thrombose (Figure ). Après une consultation avec le radiologue et les médecins, il a été conclu que cette lésion hyperdense était un corps étranger, probablement la pointe du cathéter veineux central qui avait été préalablement (incomplètement) retiré. Cependant, sur les radiographies thoraciques conventionnelles, aucun corps étranger n'était visible. En raison de cette incohérence, des reconstructions en trois dimensions ont été faites ; il est devenu clair que cette « ligne hyperdense » était de densité variable, avait une surface irrégulière et la continuité a été interrompue à certains endroits (Figure ). Il a été conclu que ces structures hyperdenses étaient des calcifications qui s'étaient développées après le retrait de la ligne dans un ancien thrombus (infecté) dans sa veine innominale gauche, qui ressemblait à un corps étranger. Elle a été traitée avec de l'héparine de faible poids moléculaire et des antibiotiques, après quoi sa fièvre a diminué.
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La patiente était une femme japonaise non-fumeuse de 38 ans sans antécédents médicaux significatifs. Elle a été diagnostiquée avec un carcinome canalaire invasif du sein droit et, en août 2020, nous avons effectué une résection partielle du sein droit et une dissection des ganglions lymphatiques axillaires. Son diagnostic postopératoire était pT2N2aM0 pStage IIB, ER (+) PgR (+) HER2 (−), et elle a reçu son premier traitement de chimiothérapie avec (5-fluorouracil 500 mg/m2), chlorhydrate d'épirubicine (100 mg/m2) et cyclophosphamide (500 mg/m2) (FEC) toutes les 3 semaines à la mi-septembre.
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La veille du deuxième cycle de chimiothérapie, elle avait une fièvre de 38,0 °C. Le lendemain matin, sa fièvre avait diminué et elle a rendu visite à notre service ambulatoire. Elle n’avait pas de toux à ce moment-là. Son analyse sanguine ne révélait aucune anomalie ; nous avons donc administré un deuxième cycle de chimiothérapie. Elle a reçu 8 mg/jour de dexaméthasone en tant qu’agent antiémétique les jours 1 à 4 et un aprepitant les jours 1 à 3. Conformément au protocole standard de notre hôpital, elle a reçu une injection de peg-filgrastim (3,6 mg) le jour 3.
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Les jours 5 et 6 après l'administration de la chimiothérapie, elle a eu une fièvre allant de 39 à 40 °C. Le jour 7, elle a été testée positive pour le SARS-CoV-2 par réaction en chaîne de la polymérase par transcription inverse (RT-PCR).
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Le jour suivant, elle a été admise à notre hôpital pour traitement. Ses principaux symptômes étaient la toux et la fièvre. Les symptômes supplémentaires comprenaient la fatigue et une légère douleur articulaire. Elle ne présentait aucun signe d'hypoxémie. Les tests de laboratoire ont révélé les résultats suivants : nombre de globules blancs, 1600/μL avec 77,0 % de neutrophiles, 17,0 % de lymphocytes, 3,0 % de monocytes, 1,0 % d'éosinophiles, 2,0 % de basophiles ; hémoglobine, 12,6 g/dL ; nombre de plaquettes, 140 000/μL ; et protéine C-réactive 3,62 mg/dL. La tomographie par ordinateur thoracique (CT) a révélé une opacité en verre dépoli dans les lésions périphériques des deux poumons (Fig. ). La radiographie thoracique a indiqué des ombres infiltratives dans les lésions périphériques des deux poumons (Fig. a). Elle a été diagnostiquée avec COVID-19 avec une leucopénie de grade trois et une neutropénie de grade deux. Une antibiothérapie (levofloxacine 500 mg toutes les 24 h, prise par voie orale) a été administrée après la collecte des cultures sanguines.
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La thérapie antibiotique a été interrompue après qu'un test sanguin a montré la normalisation de son nombre de globules blancs le jour 5 après le diagnostic. La toux intermittente et la température élevée ont persisté jusqu'au jour 8 après le diagnostic. Après avoir confirmé qu'au moins 72 heures s'étaient écoulées depuis son dernier épisode de fièvre, elle a été renvoyée chez elle 12 jours après le diagnostic (jour 19 après l'administration de la chimiothérapie, figure 1).
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Le patient a visité notre service ambulatoire 2 semaines après sa sortie pour une radiographie thoracique et un suivi sanguin. Le test sanguin a indiqué la normalisation des marqueurs inflammatoires, et les images de radiographie thoracique ont montré une pneumonie organisée bénigne dans la lésion périphérique des deux poumons, correspondant aux opacités en verre dépoli observées dans le CT avant (Fig. b).
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Envisageant la reprise de la chimiothérapie, nous avons consulté un pneumologue. Étant donné qu'il n'existe pas de critères, nous avons été conseillés, sur la base de l'expérience clinique, de reporter la reprise au moins deux semaines après la sortie. En tenant compte de cela, nous avons décidé de reprendre la thérapie anticancéreuse après avoir informé le patient de manière adéquate sur les risques et les avantages. La thérapie FEC toutes les trois semaines a été reprise le jour 25 après la sortie (jour 43 après la dernière administration de la chimiothérapie). La patiente a pu terminer quatre cycles de la chimiothérapie initiale sans aucun événement indésirable majeur, et nous avons pu instituer le docetaxel (70 mg/m2) toutes les trois semaines comme deuxième régime de chimiothérapie. La pneumonie organisée a été éclipsée dans l'image de la radiographie thoracique de suivi prise au début du traitement par docetaxel (Fig. c). Elle a terminé quatre cycles de docetaxel sans aucun événement indésirable majeur.
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Notre patiente était une femme de 48 ans ayant subi deux opérations antérieures au niveau du cou, la première en 1987 et la deuxième en 2003, avec mise en place de plaques et vis en titane au niveau de C4-C5 et C5-C6. Elle a été vue à la clinique en 2005 avec un antécédent de fatigue de deux mois, des frissons, des maux de tête, des nausées et des arthralgies asymétriques. Elle a également eu des épisodes de rash malar après exposition au soleil et un rash cutané fluctuant au niveau du tronc. L'examen physique a révélé une arthrite de l'épaule gauche et de la cheville gauche, un livedo réticulaire et un rash cutané érythémateux au niveau du thorax. Aucun foyer d'infection n'a été détecté. Les études de laboratoire ont révélé une thrombocytose de 485 000 cellules/mm3 (intervalle normal : 130 000-400 000 cellules/mm3), une protéine C-réactive élevée (CRP) de 75 mg/dl (intervalle normal : 0,1-1,0 mg/dl) et une vitesse de sédimentation des érythrocytes (ESR) de 40 mm/h (intervalle normal : 0-20 mm/h). Les auto-anticorps étaient négatifs et les taux de complément étaient dans les limites normales.
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De 2005 à 2007, elle n'a eu aucun traitement, et ses symptômes ont fluctué. En 2007, la fatigue, l'éruption cutanée et l'arthralgie sont réapparues, et elle a développé un œdème dans les mains et les pieds. La rhumatologie a commencé à prescrire de la prednisone et du méthotrexate sans amélioration. Six mois plus tard, la dysphagie, l'halitose et la production de « crachats » d'aspect purulent ont été ajoutés aux symptômes de la patiente. Elle a consulté un spécialiste des oreilles, du nez et de la gorge, qui n'a trouvé aucune anomalie.
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Elle a poursuivi avec une CRP, une ESR et une thrombocytose élevées. La tomographie par émission de photons uniques (SPECT) des leucocytes a suggéré une spondylite dans la colonne cervicale (C4-C6) et a révélé un processus inflammatoire dans le nasopharynx, une augmentation de l'espace prévertébral de > 2 cm et un air libre dans cette région (Fig. ). Un écho-endoscopie avec contraste hydrosoluble a révélé un diverticule pharyngo-œsophagien postérieur avec une fistule vers C6 (Fig. ). Les rayons X de la colonne latérale de la patiente après la fixation antérieure de la colonne cervicale en 2003 ont montré un espace prévertébral préservé, et la boîte intersomique et la plaque C4-C5 étaient 5 mm antérieurs aux corps vertébraux, en appuyant sur l'œsophage (Fig. ).
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La patiente a été emmenée en salle d'opération ; des vis et des plaques ont été enlevées de C4 à C6 ; un débridement chirurgical a été effectué ; et la fistule et le diverticule ont été enlevés avec une myotomie cricopharyngée et une réparation de l'œsophage. L'œsophagographie avec un contraste soluble dans l'eau n'a pas montré de fuite après l'opération, mais le diamètre de la lumière de l'œsophage à C4-C6 a été augmenté avec une compliance diminuée. Les plaques, vis et tissus enlevés ont été cultivés et ont développé Streptococcus milleri. La patiente a été traitée par amoxicilline orale à 1 g toutes les 8 heures et par probenecid pendant 4 mois, jusqu'à ce qu'un gammagramme soit négatif. Sa fatigue, arthralgie, éruption cutanée et livedo reticularis ainsi que sa dysphagie ont disparu. Ses réactifs de phase aiguë ont été normalisés.
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Une femme de 32 ans, enceinte de trois mois, ayant des antécédents d'incompétence cervicale, de syndrome des ovaires polykystiques, de syndrome des anticorps antiphospholipides (APLS) et d'infertilité tubaire, a conçu par transfert d'embryon congelé d'un seul blastocyste résultant d'une technique d'insémination standard ; l'injection intracellulaire de sperme n'a pas été réalisée. Ils n'ont pas opté pour le dépistage génétique préimplantatoire. L'embryon a été initialement congelé en 2013, 2 ans avant la première identification d'un cas de Zika en Haïti. Le transfert d'embryon a eu lieu en avril 2016. Son mari voyageait activement en Haïti pour le travail avant et pendant la grossesse.
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Son historique de deux fausses couches au milieu du trimestre a été géré avec un cerclage abdominal placé avant la grossesse. Elle a été traitée avec de l'héparine de faible poids moléculaire prophylactique pour APLS et de l'insuline pour son diabète sucré de type 2. Elle a reçu de la bétaméthasone au début du troisième trimestre pour un épisode de travail prématuré. À la naissance, elle était euglycémique.
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Le virus Zika endémique a été identifié en Haïti par le CDC au début de l'épidémie []. Lorsque des recommandations ont été émises concernant la possibilité de transmission sexuelle du virus Zika en août 2016, son médecin traitant en médecine fœtale maternelle lui a conseillé d'utiliser des préservatifs ou de s'abstenir de rapports sexuels avec son mari, dont les voyages d'affaires ont continué pendant la grossesse [ ] . Elle-même n'a jamais quitté la région de Boston avant ou pendant la grossesse. Elle n'était pas retournée dans son pays natal, Haïti, depuis plus de 10 ans. Il n'y a jamais eu de transmission locale du virus Zika dans l'État du Massachusetts. En outre, l'interview du couple après l'accouchement a confirmé qu'aucun d'entre eux n'avait jamais présenté de symptômes d'infection par le virus Zika. En l'absence de symptômes chez l'un des partenaires, nous n'avions pas pour pratique de recommander une sérologie Zika pendant la grossesse pour dépister une exposition sexuelle.
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La patiente a fait l'objet d'une surveillance fœtale approfondie en raison de ses multiples pathologies. Elle a subi une évaluation fœtale de niveau II à 18 semaines qui a révélé une anatomie intracrânienne normale et un périmètre crânien (PC) et un diamètre occipito-frontal (DOF) ne mesurant que deux jours de moins que ses meilleures dates. La biométrie réalisée à 29 et 33 semaines était normale, et ni le PC ni le DOF ne mesuraient moins de 5 %ile pour l'âge gestationnel. Il n'y a jamais eu de preuve de calcifications intracrâniennes, de ventriculomégalie ou de posture anormale lors des échographies prénatales. Elle a accouché à la 37e semaine par césarienne programmée. Son bébé avait des scores APGAR de 8 (− 2 pour la couleur) et 9 (− 1 pour la couleur) à 1 et 5 minutes. Il pesait 2775 g (30 %ile par courbe de Fenton), mesurait 49,5 cm (65 %ile) et avait un périmètre crânien de 29,2 cm (0 %ile). Le placenta a été envoyé pour analyse pathologique conventionnelle compte tenu des comorbidités maternelles. En outre, à la lumière du faible périmètre crânien néonatal mesuré et de la possible exposition sexuelle au virus Zika, des échantillons ont été envoyés aux CDC pour évaluation. Le moment du cycle de FIV par rapport à l'épidémie de Zika en Haïti a été discuté avec le ministère de la santé publique du Massachusetts et les CDC en détail et l'embryon congelé a été déterminé ne pas être la source de l'infection.
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Le bébé avait un écran auditif normal et a été libéré le jour 6 de la vie (DOL). Son bilan pour la microcéphalie comprenait une RT-PCR Zika sérique et urinaire et des IgM, qui ont finalement été négatives ; CMV, ultrasons de la tête et IRM étaient également négatifs. Les ultrasons de la tête effectués dans la première semaine de la vie étaient remarquables pour la vasculopathie minéralisante bilatérale mais aucune calcification intraparenchymale et une anatomie normale. Une IRM de la tête ultérieure était normale. La mère était immunisée contre la rubéole et a été négative pour les autres infections TORCH pertinentes. Environ 3 mois après l'accouchement, la confirmation a été reçue du CDC que tous les échantillons placentaires étaient positifs pour l'ARN Zika, soutenant ainsi le diagnostic du syndrome congénital Zika. Au moment où les résultats placentaires du CDC ont été reçus, les deux parents étaient trop éloignés du moment de l'infection présumée pour pouvoir faire une sérologie. HC lors d'une visite pédiatrique peu après la réception du rapport du CDC a révélé une augmentation de l'intervalle de HC, bien qu'il soit encore inférieur au tiers du percentile pour son âge. L'enfant continue de répondre aux jalons pédiatriques normaux et reçoit des services d'intervention précoce ainsi qu'une évaluation par des spécialistes du d��veloppement neurologique pédiatrique. Une évaluation génétique sera poursuivie s'il y a un retard dans son développement neurologique.
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Le sujet décrit dans ce cas est un homme de 21 ans qui a subi une commotion cérébrale 356 jours avant l'évaluation de la physiothérapie. La blessure est survenue lors d'une chute hors d'une voiturette de golf en mouvement sur sa région de l'épaule/du cou gauche. Le sujet a déclaré avoir perdu connaissance et souffrir d'amnésie post-traumatique à la suite de la blessure. Le sujet a été emmené dans un service d'urgence local et les résultats du scanner ont été négatifs pour une hémorragie cérébrale, mais ont révélé une fracture de l'os temporal gauche ne nécessitant pas d'intervention médicale. Le sujet n'a pas été informé sur la symptomatologie ou la durée des symptômes, et aucune référence ou suivi n'a été prévu au moment de la sortie. Le sujet a déclaré avoir eu quatre commotions cérébrales antérieures, dont trois étaient liées au sport, mais n'avait pas de comorbidités ou d'antécédents médicaux importants. Seuls des symptômes résiduels mineurs de ses commotions cérébrales antérieures ont été rapportés, qui se sont tous résolus progressivement. Le sujet a eu des symptômes constants et persistants depuis la blessure qui ont entravé ses capacités à l'école ainsi que sa vie sociale et ont limité ses activités sportives ou récréatives, réduisant ainsi sa qualité de vie globale. Le sujet a rendu visite à son médecin généraliste quelques semaines avant l'évaluation ; sa colonne cervicale a été examinée par radiographie et il a été orienté vers une clinique de physiothérapie ambulatoire métropolitaine.
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Le sujet a reçu le questionnaire de Rivermead sur les séquelles de commotion cérébrale (RPQ) pour évaluer la symptomatologie. Le RPQ est une mesure subjective, auto-évaluée, qui comprend 16 éléments, chacun étant noté de 0 à 4 en fonction de la gravité croissante, évaluant des facteurs cognitifs, émotionnels et somatiques distincts. Le RPQ démontre une fiabilité élevée de test-retest et inter-évaluateur pour le score total et les éléments individuels, au moyen de coefficients de corrélation de rang de Spearman (r = 0,91, r = 0,87 respectivement). Les principaux symptômes rapportés par le sujet lors de l'évaluation initiale étaient des douleurs et des raideurs cervicales, des symptômes radiculaires bilatéraux qui étaient pires dans l'épaule gauche et l'extrémité supérieure, des étourdissements, des nausées, des vertiges, une vision floue et une diplopie, une sensibilité à la lumière, un équilibre altéré, une parole mal articulée, des problèmes de sommeil, une fatigue, une lenteur de pensée et une frustration. La principale plainte du sujet était ses symptômes de maux de tête, qui, selon le sujet, étaient provoqués par la lecture, la numérisation, la conduite ou les mouvements cervicaux. Le sujet a également signalé une période d'aggravation progressive au cours des semaines et des mois suivant sa blessure. Les objectifs du sujet pour la thérapie physique étaient de réduire la gravité des symptômes ressentis depuis la blessure, principalement en ce qui concerne ses maux de tête, sa fatigue et ses symptômes de douleurs cervicales, car il a déclaré que ces symptômes avaient eu un impact sur ses capacités en tant qu'étudiant et avaient diminué sa participation à sa vie sociale.
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Le sujet décrit dans ce rapport de cas a donné son consentement éclairé pour l'étude et a été informé que les données collectées seraient utilisées pour publication. Cette étude a été approuvée par le Mercer University Institutional Review Board et le Bureau de conformité de la recherche. L'auteur principal fournissant des soins aux patients et la prise de décision clinique était un étudiant en kinésithérapie au moment de l'interaction avec le sujet et était supervisé par un kinésithérapeute agréé.
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La mère de la patiente était une femme de 31 ans, enceinte de 1 pour 0, sans antécédents médicaux significatifs, qui était suivie pour la gestion prénatale d'une grossesse mono-jumeaux. L'échographie de routine à 13 semaines de gestation était significative pour un cordon ombilical à deux vaisseaux et une suspicion de petit ventricule gauche et de VSD chez Twin A. Les échographies répétées à 15 et 18 semaines de gestation ont identifié plusieurs résultats pertinents pour Twin A, y compris un retard de croissance intra-utérin, une absence de l'artère ombilicale droite et une anomalie cardiaque complexe. En particulier, le cœur de Twin A a été noté comme ayant un VSD de type conoventriculaire avec l'aorte dominante et le ventricule droit plus grand que le ventricule gauche. La biométrie fœtale a identifié une discordance de poids de 28 % à la semaine 15. Cependant, il n'y avait pas de dopplers ombilicaux anormaux chez les deux nourrissons. Les deux fœtus présentaient des vessies visibles, sans preuve d'hydrops fœtal ou d'autres indicateurs du syndrome de transfusion jumeaux-jumeaux. En outre, la discordance de poids s'est quelque peu améliorée au cours de la gestation. Le dépistage du premier trimestre a montré un risque réduit (1 :>10 000) de trisomies 13, 18 et 21.
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En raison des nombreuses anomalies chez l'un des jumeaux, la famille a été orientée vers un conseil génétique prénatal. Les antécédents familiaux de la mère étaient significatifs pour une agenèse rénale unilatérale (chez la mère et la tante maternelle), un trouble de l'apprentissage (le demi-frère maternel de la mère) et un trouble bipolaire (la cousine maternelle du père). Les antécédents familiaux du père étaient également notables pour une agenèse rénale unilatérale (chez la grand-mère paternelle de la mère) et un trouble bipolaire (la tante maternelle du père). Après discussion, la famille a opté pour une amniocentèse pour un test de microarray SNP (alpha-foetoprotéine), et un dépistage des porteurs pour 421 maladies autosomiques récessives et liées au sexe (Natera Horizon). Le microarray SNP a révélé une duplication interstitielle d'importance inconnue dans le bras long du chromosome 15 (arr[hg19] 15q26.3(99282850_99627413)x3, ~345 kb) chez les deux jumeaux (Figure). Cette duplication recoupe partiellement le gène IGF1R (OMIM*147370), des exons 3 à 21. Des tests complémentaires des deux parents ont révélé que la duplication était héritée par la mère. Notamment, la mère n'avait pas d'antécédents de maladie cardiaque ou rénale, mais n'avait pas eu d'échographie.
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L'accouchement a été effectué par césarienne primaire à 35 semaines en raison d'une rupture prématurée des membranes. L'accouchement a été par ailleurs sans complication ; les scores APGAR étaient de 8 et 9 à 1 et 5 minutes, respectivement, pour les deux jumeaux. À la naissance, Twin A pesait 2,04 kg, tandis que Twin B pesait 2,69 kg. Twin A a été transféré à l'unité de soins intensifs cardiaques pédiatriques pour l'initiation d'un traitement par prostaglandine, tandis que Twin B a été transféré à la pouponnière. Un échocardiogramme postnatal a confirmé des anomalies cardiaques pour Twin A, y compris l'arc aortique transversal et l'hypoplasie de l'isthme, la sténose bicomisurale de la valve aortique et une grande VSD postérieure mal alignée, mais une taille et une fonction ventriculaires normales. Twin B ne présentait aucune anomalie cardiaque. Les ultrasons abdominaux avec deux reins fonctionnels étaient normaux chez les deux. À l'examen, les deux nourrissons présentaient une brachyclinodactylie du cinquième doigt et une microrétrognathie, mais cette dernière était plus prononcée chez Twin A et était accompagnée d'un front en pente. Twin A présentait en outre une largeur accrue de l'espace entre le premier et le deuxième orteil bilatéralement. Les autres caractéristiques présentaient une variation typique.
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Une femme de 57 ans a présenté une perte de vision dans l'œil gauche lors de la restauration de la conscience après une chirurgie endoscopique de DCR pour l'œil gauche. Dans ce cas, la chirurgie de DCR a été réalisée sous anesthésie générale. Notamment, 2 ml de lidocaïne à 1 % avec 1 : 100 000 d'épinéphrine ont été injectés dans l'aisselle du turbinate moyen et du processus frontal du maxillaire à l'aide d'une seringue dentaire. Dans ce cas, les patties neurochirurgicales imbibées de 2 ml d'épinéphrine à 1 : 1000 ont été insérées entre le turbinate inférieur et le septum nasal et dans le méat moyen pour obtenir une décongestion topique. Au cours du processus de création du lambeau muqueux et de l'incision, la patiente a eu une tendance au saignement plus élevée que ce qui a été observé chez les autres patients, et une diathermie par aspiration a été utilisée méticuleusement pour l'incidence de l'hémostase. Pour cette raison, elle n'a pas conduit à un saignement majeur dans ce cas.
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L’historique médical de la patiente était remarquable pour la thrombocytopénie et la MHA. Après examen, la patiente a nié avoir des céphalées temporales, des douleurs ou des éclairs. Lorsqu’il a été testé, la meilleure acuité visuelle corrigée (B-CVA) de la patiente était de 20/20 dans l’œil droit et une perception de la lumière dans l’œil gauche. Sa pression intraoculaire (PIO) était de 14 mmHg dans l’œil droit et de 16 mmHg dans l’œil gauche. Le résultat du test du champ visuel était normal pour l’œil droit. Cependant, le test n’a pas pu être effectué pour l’œil gauche en raison de la mauvaise vision. Lorsqu’il a été testé avec la manœuvre de la lampe clignotante, un défaut pupillaire afférent relatif a été trouvé dans l’œil gauche de la patiente. Ses mouvements extraoculaires ont été notés comme étant complets et indolores. Cependant, des ecchymoses et des oedèmes périorbitaires modérés ont été détectés dans l’œil gauche. En outre, une sinusite maxillaire modérée a été notée. Cependant, il a été démontré qu’il n’y avait pas de maladie sous-jacente dans les autres sinus. L’examen du fond de l’œil ne révélait aucune anomalie manifeste dans la macula des deux yeux. L’utilisation d’une angiographie fluorescente n’a pas révélé de fuite ou de défaut de remplissage du disque. Les tests de base comprenaient des tests sanguins pour évaluer la syphilis, le lupus érythémateux systémique et la neuromyélite optique. Sa vitesse de sédimentation des érythrocytes et les résultats de la protéine C-réactive étaient normaux. Sa numération plaquettaire préopératoire était de 61 × 103/mm3. Une radiographie thoracique a été réalisée pour évaluer la sarcoïdose. Elle a été transfusée avec six unités de plaquettes préopératives, ce qui a porté son nombre de plaquettes à 123 × 103/mm3. Aucune autre cause de neuropathie optique n’a été trouvée dans cette évaluation.
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Le potentiel évoqué visuel de type pattern a révélé un retard de latence P100 (Fig. ). Son électrorétinogramme a montré une activité électrique normale dans la rétine. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) de l'orbite a révélé une hyperintensité focale dans le segment intra-orbital du nerf optique gauche sur l'image pondérée en T2 (T2-WI) et l'image de flair. Au moment de l'évaluation, l'IRM a montré une amélioration sur l'imagerie post-contraste T1 (Fig. ). Elle n'a pas montré de maladie démyélinisante dans le cerveau. La patiente a été diagnostiquée avec une neuropathie optique gauche et traitée avec 1 g/jour de méthylprednisolone intraveineuse pendant 3 jours, suivie de 1 mg/kg/jour de prednisone orale avec une dose subséquente de réduction. Il est noté que la BCVA de la patiente s'est améliorée à 20/30 après le traitement. Bien que sa vision se soit améliorée, elle a été laissée avec un défaut de champ visuel dans l'œil gauche.
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