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+Reportamos a una niña china de 17 años que fue hospitalizada con orina espumosa, náuseas y vómitos. Los exámenes de laboratorio revelaron niveles elevados de creatinina y nitrógeno ureico en suero. La ecografía mostró una reducción bilateral del tamaño de los riñones. Los diagnósticos principales fueron NS y enfermedad renal crónica en estadio 5 (ERC5). La hemodiálisis se inició 48 horas después del ingreso. Después de 4 meses de tratamiento, la paciente recibió un trasplante de riñón alogénico de su padre. Se encontró una nueva variante de sentido contrario heterozigótica c.494C>T (p.A165V) en el gen ACTN4 mediante WES en la paciente. Esta variante se confirmó mediante secuenciación de Sanger. La simulación computacional de la estabilidad de la proteína mutante (p.A165V) disminuyó. Las interacciones interatómicas del sitio p.A165V aumentaron y podrían estar asociadas con el aumento de la ubiquitilación en las proximidades del sitio mutante.

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+Se descubrió una arteria coronaria anómala única con la arteria coronaria principal izquierda que surgía del ostium coronario derecho en un hombre de 40 años evaluado para donación cardiaca. Después de la evaluación, este corazón se obtuvo y se utilizó con éxito para un trasplante cardiaco ortotópico.

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+Una mujer no fumadora de 47 años fue admitida tras ser trasladada desde un hospital cercano para comprobar el dolor en su pie derecho, que había estado presente durante tres meses y que le había entumecido significativamente el mismo lado. En la literatura actual se han descrito solo unos pocos casos aislados o series breves. La descripción típica de los ES es que son masas diminutas con un comportamiento clínico positivo.

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+Aquí, reportamos un caso de PJS en una mujer de 24 años con múltiples máculas negras mucocutáneas que se quejó de flujo vaginal y menorragia. Además, describimos por primera vez las manifestaciones ultrasonográficas multimodales de G-EAC correlacionadas con PJS. La vista reconstruida tridimensional de G-EAC en 3D realisticVue exhibió un distintivo «patrón cósmico» que se asemeja a las características de la resonancia magnética, y el ultrasonido con contraste mostró un patrón de «rápido-lento» de los componentes sólidos dentro de los ecos cervicales mixtos. Reportamos las características ultrasonográficas multimodales de un caso de G-EAC relacionada con PJS, así como revisamos la literatura relacionada con PJS y las características de imágenes médicas y las características clínicas de G-EAC para proporcionar información sobre la viabilidad y el potencial de utilizar ultrasonografía multimodal para el diagnóstico de G-EAC.

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+Presentamos un caso de infección respiratoria multigénica con síndrome respiratorio agudo severo coronavirus 2, virus varicela zoster y traqueobronquitis polimicrobiana en un hombre caucásico de 48 años de edad, hospitalizado tras una lesión cerebral traumática. El paciente dio positivo para infección por coronavirus 2 del síndrome respiratorio agudo severo tras su ingreso. Durante su estancia en la unidad de cuidados intensivos, el paciente desarrolló un exantema vesicular junto con insuficiencia respiratoria y signos de shock séptico.

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+En julio de 2013, un hombre de 53 años se presentó en nuestro hospital con una queja principal de dolor cólico en la extremidad inferior izquierda mientras caminaba. El paciente había sido sometido a una reparación de hernia inguinal izquierda unos 10 años antes y no había presentado dolor crónico después de la operación. El examen físico reveló un dolor cólico exacerbado por el movimiento de la parte izquierda del muslo, especialmente durante la flexión, pero el paciente no tenía dolor en reposo y no presentaba pérdida sensorial. La tomografía axial computarizada y la resonancia magnética mostraron que el tapón que sobresalía hacia adentro estaba extremadamente cerca del nervio femoral. Debido a los síntomas radiculares y la ausencia de enfermedad ortopédica y urológica, sospechamos que la neuralgia estaba asociada con la operación de hernia previa y aconsejamos una laparotomía exploratoria, que reveló que el tapón sobresalía hacia adentro en la cavidad abdominal. Además, la punta del tapón estaba firmemente calcificada y comprimía el nervio femoral, que se encontraba justo debajo del tapón, especialmente durante la flexión de la cadera. Expulsé el tapón y su dolor se resolvió después de la operación. El paciente permanece sin dolor después de 20 meses de seguimiento.

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+Una mujer de 41 años se presentó con astenia, anorexia, fiebre, epigastralgia y diarrea. Presentaba un exantema maculo-papular, hepatoesplenomegalia, adenopatías retroperitoneales, pancitopenia, 6% de blastos (BC) y 20% de MC en sangre periférica, lactato deshidrogenasa elevada, colestasis, hipoalbuminemia, hipogammaglobulinemia y aumento de triptasa sérica (184<i>μ</i>g/L). Los frotis de médula ósea (MO) mostraban 24% de mieloblastos, 17% de promielocitos y 16% de MC anormal positivo en azul de toluidina, y la citometría de flujo reveló 12% de BC mieloide, 34% de promielocitos aberrantes, un bloqueo de maduración a nivel de mieloblastos/promielocitos y 16% de MC anormal CD2-CD25+. El cariotipo de la MO era normal y la mutación D816V de KIT fue positiva en las células de la MO. Se asumió el diagnóstico de LCM asociado a LMA. La paciente recibió corticosteroides, cromoglicato disódico, cladribina, idarubicina y arabinósido de citosina, arabinósido de citosina a altas dosis y trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH). El desenlace fue favorable, con remisión hematológica completa dos años después del diagnóstico y un año después del TCMH.

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+Describimos a una mujer caucásica de 30 años que dio positivo para COVID-19 tras desarrollar congestión nasal y tos. Diez días después de dar positivo, desarrolló una erupción sistémica en sus extremidades y torso. Al mismo tiempo, desarrolló hinchazón de la lengua que duró 1 hora, con posterior aparición de lesiones orales que se asemejaron a la lengua geográfica. También tuvo una sensación irritable en su lengua y cierta pérdida leve del sentido del gusto. Optamos por una terapia conservadora, que incluyó enjuagues bucales con lidocaína para usar cada 6 horas. La paciente usó la terapia de enjuague bucal durante 1 mes y experimentó una mejora del 90 % en sus lesiones orales y sensibilidad de la lengua. Sin embargo, tuvo brotes repetidos cada 3 semanas durante un período de 6 meses, y el enjuague bucal con esteroides logró una resolución incompleta. Después de tres sesiones de terapia de fotobiomodulación, no tuvo más brotes ni sensibilidad de la lengua y las lesiones se curaron.

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+Aquí, reportamos el caso de un paciente de 53 años que fue admitido en el hospital por un absceso perianal productor de gas. El paciente fue tratado con ceftizoxima y ornidazol y luego recibió desbridamiento y drenaje en la lesión el segundo día después de la admisión. Los cultivos bacterianos de los aislados del paciente del desbridamiento mostraron una coinfección de Escherichia coli y Enterococcus faecium. Aunque el enrojecimiento y la hinchazón perianales disminuyeron obviamente después de la cirugía, el paciente tenía fiebre de 38.3℃ con el muslo superior izquierdo rojo e hinchado, agravado con dolor y crepitación. Teniendo en cuenta el desbridamiento insuficiente y el riesgo de identificación incorrecta de patógenos, se realizó un segundo desbridamiento y drenaje 4 días después de la operación primaria, y la secuenciación del ADNr 16S de los aislados implicó una infección por Clostridium perfringens. Dadas las discrepancias en los resultados diagnósticos y los resultados del tratamiento, se identificó Enterococcus faecium como contaminación de la muestra, y se confirmó un diagnóstico de coinfección de Clostridium perfringens y Escherichia coli en el absceso perianal productor de gas. El paciente fue tratado con éxito con meropenem y vancomicina y fue dado de alta a los 27 días de la admisión.

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+Describimos a una mujer de 64 años que se presentó con dolor lumbar y se le diagnosticó inicialmente PBS. Sin embargo, después de un año de tratamiento de radioterapia, esta paciente experimentó un prolongado período de supresión de la médula ósea y finalmente desarrolló APL que albergaba la mutación FLT3-ITD, como se confirmó mediante análisis de las características clínicas, la morfología de la médula ósea, la citometría de flujo, el examen citogenético y la biología molecular. Al ingreso, la paciente tenía coagulación intravascular diseminada y hemorragia intracraneal, y el frotis de sangre periférica y de médula ósea mostró una gran cantidad de promielocitos anormales. Lamentablemente, falleció cuando se hizo el diagnóstico definitivo.

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+Una mujer camerunesa embarazada fue admitida en nuestra unidad de maternidad con hallazgos clínicos que sugerían una hernia umbilical estrangulada. Se le practicó una cesárea de urgencia que, afortunadamente, reveló necrobiosis aséptica de un fibroma uterino, que se trató en la misma intervención quirúrgica mediante miomectomía. Su evolución postoperatoria fue sin incidentes.

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+Reportamos un caso de un hombre de 67 años diagnosticado con metástasis ventricular derecha de células escamosas esofágicas con la ayuda de ecocardiografía y biopsia patológica. Además, el período de supervivencia del paciente alcanzó unos sorprendentes 6 meses, que superaron con creces las 4 semanas reportadas en la literatura previa.

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+El estudio actual informa sobre un paciente que presentaba un DDLPS de crecimiento rápido acompañado de múltiples metástasis pulmonares y pleurales, en el que la secuenciación del exoma completo reveló una mutación de truncamiento de NF1 de la variante patogénica conocida, c.C7486T, p.R2496X, así como múltiples alteraciones del número de copias (CNA), incluida la amplificación 12q13-15 bien conocida, y múltiples eventos de cromotripsis que engloban genes potencialmente relacionados con el cáncer.

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+Aquí describimos un caso único de colitis profunda en el contexto de un pólipo de tipo Peutz-Jeghers del colon sigmoide, asociado con displasia de alto grado del epitelio suprayacente en una paciente de 48 años de edad, que se presentó en la sala de urgencias con signos de obstrucción intestinal. A nuestro entender, esta es la primera manifestación jamás reportada en la literatura respecto a la coexistencia de un pólipo de tipo Peutz-Jeghers, colitis profunda y displasia de alto grado del epitelio del colon.

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+Un paciente de 30 años de edad se presentó en el departamento de urgencias con fiebre de inicio reciente, malestar torácico, exantema macular, dolor abdominal, disnea leve y tos. El paciente informó una enfermedad por coronavirus-19 (COVID-19) reciente levemente sintomática. Se encontraron marcadores de inflamación significativamente aumentados y un aumento modesto de la troponina cardiaca tras el examen de laboratorio al ingreso. A pesar de los antibióticos de amplio espectro, el estado clínico del paciente se deterioró continuamente. Se realizó un examen cardiaco, que incluyó ecocardiografía, angiografía coronaria e imágenes por resonancia magnética cardiaca, y se encontraron signos de miocarditis aguda con una función sistólica del ventrículo izquierdo levemente reducida. La compleja constelación de síntomas de múltiples órganos facilitó el diagnóstico de MIS-A tras la infección por COVID-19. Además de la aspirina, se inició un tratamiento intravenoso continuo con hidrocortisona, lo que produjo una rápida mejora de los síntomas y hallazgos clínicos.

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+Una mujer de 71 años presentó visión borrosa debido a cataratas. La microscopía con lámpara de hendidura reveló rollos hialinos bilaterales con un patrón de ramificación dicotómica que se extendía hasta la cámara anterior o varillas que se unían a la superficie posterior rugosa de la córnea. La paciente dio positivo para anticuerpos específicos de la sífilis, sin evidencia ocular o sistémica de sífilis congénita o adquirida. Se consideraron cataratas binoculares, rollos retrocórneos y gotas endoteliales corneales. El rollo del ojo derecho se eliminó durante la cirugía de cataratas y se observó adicionalmente utilizando tinción con hematoxilina-eosina y microscopía electrónica de barrido. La córnea del ojo derecho permaneció transparente, y el rollo residual pareció estable, sin embargo, la densidad endotelial corneal disminuyó 13 meses después de la cirugía. La microscopía confocal in vivo reveló la coalescencia de gotas corneales a nivel del endotelio corneal o adhesión a la superficie posterior del endotelio, con células endoteliales agrandadas en ambos ojos. Se observaron queratocitos activados en el estroma y una estructura acelular altamente reflectante a nivel de la membrana de Descemet. El rollo eliminado tenía una dureza similar al cartílago y una estructura acelular fibrosa circular.

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+Este informe de caso presenta el caso poco común de la formación bien circunscrita en la región del labio superior, cerca del frenillo labial superior en una niña de 10 años. Después del examen intraoral clínico de la formación de aproximadamente 2 cm de tamaño, se realizó el tratamiento quirúrgico y el análisis histopatológico resultó como PA.

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+Una mujer de 75 años de edad que padecía AR había sido tratada de forma continua con minociclina (200 mg/día) durante los últimos 7 años. Durante este tiempo, desarrolló una miopatía que afectaba predominantemente a sus extremidades inferiores. Los estudios histológicos de biopsias musculares revelaron la presencia de miofibras atróficas dispersas con vacuolas con bordes que contenían gránulos de pigmento. La tinción histoquímica reveló que el pigmento comprendía hierro y melanina, lo que es coherente con la pigmentación cutánea inducida por minociclina de tipo II. Bajo el microscopio electrónico, se observaron vacuolas autofágicas de forma constante en asociación con numerosas colecciones de gránulos de pigmento.

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+Presentamos el caso de una mujer de 39 años que sufrió un paro cardiaco después de una miomectomía histeroscópica debido a una intoxicación aguda por agua y sobrevivió después de una oxigenación con membrana extracorpórea, una hemofiltración venosa continua y una resucitación agresiva con líquidos con alto contenido de sodio.

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+Se le diagnosticó un tumor mediastinal posterior a un hombre de 56 años mediante una tomografía computarizada. El tumor se detectó por primera vez en 2005 y, durante el seguimiento en marzo de 2014, se observó que había aumentado de tamaño. Durante la consulta en nuestro hospital, mediante resonancia magnética (MRI), consideramos la posibilidad de que el tumor fuera maligno. En consecuencia, lo extirpamos mediante cirugía torácica asistida por vídeo (VATS). Los hallazgos histopatológicos revelaron que el tumor había sufrido una hematopoyesis extramedular intratorácica. No obstante, tras considerar los antecedentes del paciente y los hallazgos histopatológicos, diagnosticamos el tumor como un mielolipoma extraadrenal torácico.

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+Una mujer de 66 años presentó dolor persistente en la región glútea derecha. El examen físico, junto con las exploraciones por TAC/RM, identificaron una masa firme que se extendía hacia el lado pélvico derecho a través del foramen ciático. Medía aproximadamente 18,9 cm x 13 cm x 22,8 cm. El tumor se resecó mediante un abordaje transgluteal. Las características inmunohistoquímicas y microscópicas fueron compatibles con un liposarcoma bien diferenciado.

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+Reportamos el caso de un niño de 5 años con engrosamiento de las uñas y leucocercrosis oral al nacer. Comenzó a desarrollar queratodermia palmoplantar a los 2 años y su hermana tiene manifestaciones clínicas similares, caracterizadas por decoloración y engrosamiento de las uñas. Se identificó una mutación previamente reportada, p.Ile462Asn, en KRT6A en el probando y su hermana afectada. La secuenciación SNaPshot reveló mosaicismo a un nivel de 2.5% y 4.7% en ADN de sangre y bulbos pilosos de la madre no afectada. La secuenciación profunda HiSeq demostró mosaicismo de bajo grado en la hermana menor y los padres del paciente.

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+Un hombre japonés de 72 años se sometió a una pancreatoduodenectomía debido a un diagnóstico de cáncer del conducto biliar medio. Tuvimos una complicación de una obstrucción biliar segmentaria posterior aislada cuando se realizó la pancreatoduodenectomía. Realizamos una prueba de colecistocolangiografía por tomografía computarizada para determinar la relación posicional entre su conducto biliar y el yeyuno elevado. Para asegurar el conducto biliar, perforamos el conducto biliar bajo la guía de la tomografía computarizada, y el sitio de la anastomosis hepaticoyeyunal se visualizó insertando un endoscopio. Vibramos la pared del conducto biliar insertando un alambre guía a través de una aguja de punción y verificamos las vibraciones con el endoscopio. Observamos una pared del yeyuno elevada parcialmente comprimida al insertar un alambre guía; por lo tanto, pudimos verificar la penetración de la aguja de punción en el yeyuno elevado por endoscopio al insertarlo. También insertamos con éxito un catéter de 8.5 Fr en el yeyuno elevado. Eliminamos todos los drenajes después de insertar percutáneamente un stent metálico sin cubrir. El curso clínico posterior de nuestro paciente fue insignificante. Visita nuestra institución como paciente externo y no ha tenido obstrucción del stent incluso después de 6 meses.

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+Este caso describe a un hombre de 21 años que sufrió una contusión 356 días antes de la evaluación. No recibió tratamiento de seguimiento y manifestó períodos de empeoramiento de los síntomas desde la lesión. Se identificaron deficiencias en el rango de movimiento cervical y movilidad accesoria, función vestibular y vestibulo-ocular, y estabilidad postural. También estaban presentes síntomas cognitivos y emocionales. El paciente asistió a ocho sesiones de 60 minutos durante un período de cinco semanas en un entorno ambulatorio. Las intervenciones de fisioterapia integral incluyeron terapia manual, rehabilitación vestibular y reentrenamiento neuromotor dirigido a restaurar la integración sensorial adecuada y la orientación postural de la línea media.

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+Este es el caso de una mujer de 18 años a quien se le diagnosticó un hemangioma del labio superior. Durante la operación, aproximadamente 1 h después de que comenzara la cirugía, se detectó un complejo ventricular prematuro 1:1 constante, y la presión arterial disminuyó al aproximarse a la parte más profunda con una tracción más fuerte para exponer la parte. Aunque se inyectó el tratamiento de las arritmias, como lidocaína y atropina, no se pudo eliminar por completo la arritmia inducida por la estimulación quirúrgica. A medida que se repetía la tracción, también se repetía la bradicardia, a pesar de inyectar atropina adicional. Por lo tanto, el anestesiólogo y el cirujano decidieron realizar la operación solo en la medida en que el tejido vascular se eliminara selectivamente solo en el sitio sin el reflejo.

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+Este informe describe el caso de una niña china de 14 años con cistadenocarcinoma ovárico mucoso. Fue admitida con una pequeña cantidad de flujo vaginal sanguinolento durante el mes anterior. La resonancia magnética del abdomen y la pelvis mostró una lesión de gran masa quística sólida en el ovario izquierdo. Los niveles de marcadores tumorales estaban dentro de los límites normales (CA-125: 22,3 U/mL, HE4: 28,5 pmol/L, HCG: < 1,20 mIU/ml, AFP: 3,3 ng/ml, CEA: 2,2 ng/ml, CA19-9: < 2,0 U/mL). La exploración laparoscópica reveló un gran tumor ovárico izquierdo. La paciente se sometió a salpingo-ooforectomía izquierda y no mostró problemas significativos durante el seguimiento, así como tampoco evidencia de recurrencia o metástasis.

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+Un hombre de 70 años fue admitido en nuestro departamento con un AAA tipo III asintomático en una reparación abierta previa por aneurisma aórtico abdominal. El paciente se quejaba de claudicación en la nalga y el muslo en ausencia de defectos en la perfusión pélvica; una angiografía por resonancia magnética (MRA) de la columna vertebral mostró un severo estrechamiento del canal lumbar. Después de 24 horas desde el procedimiento de primer paso (TEVAR), se detectó paraplejia. Se colocó entonces un drenaje de líquido cefalorraquídeo (LCR) con recuperación incompleta.

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+Un hombre caucásico de 56 años con insuficiencia aórtica grave se presentó en el departamento de urgencias para una evaluación de dolor torácico subesternal. Se diagnosticó un infarto de miocardio inferior mediante el electrocardiograma y los marcadores serológicos. El cateterismo cardiaco reveló una oclusión completa de la arteria coronaria derecha, así como una estenosis del 50-75% de la arteria descendente anterior izquierda. Se realizó una angioplastia de la arteria coronaria derecha, pero se produjo una reoclusión inmediata. Posteriormente, se desarrolló e persistió una hipotensión e hipoxemia severa a pesar de la intubación y la ventilación mecánica con oxígeno al 100%. Se diagnosticó un importante shunt de derecha a izquierda a través de un foramen oval permeable mediante un ecocardiograma transesofágico de contraste. Se requirió una intervención quirúrgica e incluyó un injerto de derivación de la arteria coronaria, un reemplazo de la válvula aórtica, así como el cierre de su defecto septal atrial.

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+Nuestro paciente era un hombre de 46 años de etnia malaya, que se sometió a una pancreatectomía total debido a un tumor duodenal. La evaluación preoperatoria mostró que el paciente era de alto riesgo. En el intraoperatorio, se produjo una hemorragia quirúrgica masiva debido a una extensa resección del tumor; por ello, fue necesaria una transfusión masiva de sangre. Después de la cirugía, el paciente sufrió una lesión renal aguda postoperatoria. Realizamos una terapia de reemplazo renal continua temprana, dentro de las 24 horas posteriores al diagnóstico de lesión renal aguda. Tras la finalización de la terapia de reemplazo renal continua, la condición del paciente mejoró y fue dado de alta de la unidad de cuidados intensivos en el sexto día postoperatorio.

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+Un niño de 12 años se presentó con una hinchazón supraclavicular del lado derecho. Las radiografías simples revelaron una masa ósea. Las tomografías computarizadas (TC) y las imágenes por resonancia magnética de la región cervical mostraron una masa ósea que surgía del pedículo y que invadía la lámina de la vértebra C6. Se le realizó una biopsia por escisión de la masa a través de un abordaje anterior. El diagnóstico histopatológico fue osteocondroma. A los 4 años de seguimiento, no presentó síntomas y la tomografía computarizada no reveló recurrencia.

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+Presentamos el caso de un paciente de 56 años sin antecedentes de pesadillas recurrentes ni de trastorno del sueño, que experimentó pesadillas y sueños anormales directamente después de consumir 750 mg de metformina de liberación prolongada. Describió su sueño como una experiencia desagradable que lo despertó por la noche con sentimientos negativos. La pesadilla solo duró una noche, pero sus sueños cada noche posterior parecieron anormales. Los sueños eran vívidos e indescriptibles. La desaparición y la aparición de sueños anormales ocurrieron poco después de que se interrumpió y se volvió a administrar el fármaco. El caso se evaluó utilizando la escala de probabilidad de reacción adversa a fármacos (ADR) de Naranjo y resultó ser una causalidad probable.

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+Una mujer japonesa de 70 años se presentó con dolor agudo de cuello. Tenía una fiebre moderadamente alta (37.5 °C) y su dolor de cuello era tan severo que no podía mover el cuello en ninguna dirección. La tomografía computarizada mostró un área de alta densidad entre las láminas C5 y C6, sospechosa de calcificación del ligamento amarillo. La resonancia magnética mostró intensidad de señal intermedia en la imagen ponderada en T1 e intensidad de señal alta en la imagen ponderada en T2, rodeando una región de señal baja en ambas imágenes ponderadas en T1 y T2, con compresión de la médula. Había una colección de fluido turbio y amarillo en el ligamento amarillo en el momento de la operación. Histológicamente, se encontraron cristales de dihidrato de pirofosfato cálcico en el fluido, y se le diagnosticó un ataque de pseudogota del ligamento amarillo.

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+Una mujer de 65 años se sometió a la implantación del Biotronik ILR-BioMonitor 3 de nueva generación en una ubicación estándar y habitual como parte de un tratamiento de síncope recurrente. El procedimiento fue normal, sin complicaciones agudas. La comunicación remota con el dispositivo se perdió una semana después. La radiografía de tórax y la tomografía computarizada de tórax confirmaron la migración del dispositivo hacia la parte posterior-inferior izquierda de la cavidad pleural. Pudimos establecer una comunicación directa del dispositivo desde el dorso de la paciente. El dispositivo se recuperó con pinzas durante la toracoscopia sin más complicaciones.

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+Una mujer de 65 años que había recibido un trasplante de LT de donante fallecido para la cirrosis biliar primaria desarrolló fiebre, disnea y tos seca 25 meses después del trasplante. Sus inmunosupresores incluían tacrolimus, micofenolato de mofetilo y prednisolona. La infección por PCP se confirmó mediante la detección molecular de Pneumocystis jirovecii en el lavado broncoalveolar. En el día 10, el trimetoprim-sulfametoxazol, su radiografía de tórax mostró enfisema subcutáneo bilateral, neumotórax derecho y neumomediastino. La tomografía computarizada del tórax confirmó la presencia de neumotórax derecho, neumomediastino y enfisema subcutáneo. Se le administró un drenaje torácico derecho de 7 días y un tratamiento de 21 días con trimetoprim-sulfametoxazol antes del alta.

data/test_raw_data/es_test/multiclinsum_test_es/summaries/multiclinsum_test_1417_es_sum.txt

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+Presentamos el caso de una mujer de 40 años que se presentó con cefalea crónica durante más de una década asociada a anomalías neurológicas recurrentes, entre ellas neuritis óptica, pérdida hemisensorial, migraña, parálisis del nervio facial e vértigo recurrente. Aunque hubo una respuesta inicial a los esteroides, la paciente tuvo un curso progresivo posterior. En las investigaciones, se encontró que tenía un espesamiento difuso de la duramadre en la resonancia magnética con contraste, con un test de Mantoux fuertemente positivo con inflamación granulomatosa necrotizante caseosa en la histología de la duramadre. Con el inicio de la medicación antituberculosa con esteroides, la paciente mejoró notablemente y la medicación para la tuberculosis se continuó durante un año con buena respuesta.

data/test_raw_data/es_test/multiclinsum_test_es/summaries/multiclinsum_test_1428_es_sum.txt

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+Reportamos un caso de una paciente de 26 años que presentó gangrena en el dedo meñique y en el índice derecho, que finalmente se diagnosticó como AT y respondió de forma espectacular al tratamiento.

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+Un hombre de 18 años se presentó en el OPD con una queja de dolor crónico en la parte baja de la espalda sin ningún dolor en la extremidad inferior y déficit neurológico. Los parámetros radiológicos y sanguíneos fueron favorables a la enfermedad de Scheuermann atípica.

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+Describimos el caso de una mujer caucásica de 51 años que presentó el síndrome SAPHO con afectación principalmente axial. Había sido tratada con sulfasalazina y antiinflamatorios durante muchos años sin éxito. Unas semanas después de iniciar el tratamiento con tofacitinib, tanto los parámetros clínicos como los biológicos mejoraron drásticamente. Las imágenes también mostraron una regresión considerable de las lesiones vertebrales y pélvicas. Sin embargo, hubo que interrumpir el tratamiento con tofacitinib debido a la aparición de una embolia pulmonar. En consecuencia, se observó rápidamente la recurrencia del dolor óseo y la inflamación biológica.

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+Un hombre de 79 años con antecedentes de carcinoma urotelial papilar de la vejiga y metástasis en el recto presentó una erupción cutánea dolorosa y pruriginosa en la región inguinal derecha. El examen físico reveló papulones firmes que formaban placas confluentes, hiperpigmentadas a violáceas. Una biopsia por punción confirmó el diagnóstico de metástasis cutáneas de carcinoma urotelial, basado en hallazgos histopatológicos e inmunohistoquímicos.

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+Evaluamos a una niña comoriana de 3,5 años de los Emiratos Árabes Unidos que presentaba infecciones de pecho repetidas con insuficiencia cardiaca debido a un defecto septal ventricular, neurorrecesión, convulsiones recurrentes y manchas rojas cereza sobre la mácula. Tenía macrocefalia, hipotonía axial, hiperacusia y reflujo gastroesofágico. La organomegalia estaba ausente. La resonancia magnética del cerebro, las pruebas metabólicas y las mutaciones genéticas confirmaron el diagnóstico. A pesar de la terapia multidisciplinaria, la niña sucumbió a su enfermedad.

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+Reportamos un caso crítico de COVID-19 en una mujer joven sin antecedentes médicos. Fue ingresada en el hospital con una presentación rara, pero grave, de bloqueo cardíaco completo temporal con una erupción cutánea después de tres semanas de tratamiento con un agente antiviral e hidroxicloroquina. El resultado de la monitorización cardíaca, utilizando un monitor Holter, fue normal, y su ritmo sinusal volvió a la normalidad sin ninguna intervención.

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+Un caballero de 77 años de edad, por lo demás sano, con un historial de tabaquismo de 50 cajetillas al año, se presenta con una masa lentamente en aumento en la mejilla izquierda. La tomografía computarizada del cuello demostró un tumor de la glándula parótida izquierda de 3,4 cm en su dimensión mayor. Se le realizó una parotidectomía superficial izquierda, con un examen histopatológico posterior que reveló un tumor de Warthin con una amplia expansión del estroma linfoide. Los estudios de citometría de flujo, inmunohistoquímicos y citogenéticos del componente estromal del tumor confirmaron la presencia de un linfoma de células del manto. La estadificación clínica demostró una enfermedad en estadio IVa, y se consideró que el riesgo era bajo a intermedio debido al lento crecimiento de la lesión parótida. El paciente está siendo objeto de un seguimiento estrecho con exploraciones PET-CT repetidas a los seis meses.

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+Un hombre de 68 años fue admitido debido a dolencias abdominales. La endoscopia mostró una masa redonda, lisa y elevada en la segunda porción del duodeno con ulceración central. La tomografía computarizada abdominal por contraste mostró un tumor hipervascular de 26 mm de diámetro en la segunda porción del duodeno, y se sospechó invasión pancreática. La ultrasonografía endoscópica de la lesión confirmó una masa hipoecoica que surgía de la cuarta capa de la pared duodenal. Se realizó una biopsia para la ulceración central, y los estudios inmunoquímicos mostraron resultados positivos para la actina del músculo liso (SMA) y resultados negativos para S100, C-Kit y CD34. Se sospechó leiomioma o tumor estromal gastrointestinal y se realizó una pancreatoduodenectomía. La muestra exhibió una masa tumoral vascular, de 24 × 24 × 19 mm de tamaño, con ulceración profunda en el duodeno. El examen histológico mostró células pequeñas y uniformes con núcleos centrales y un citoplasma pálido (célula glomus) con proliferación perivascular. Los estudios inmunoquímicos mostraron que el tumor era positivo para SMA y colágeno tipo IV, y negativo para C-Kit, CD34, desmina y S100. Diagnosticamos el tumor como un GT del duodeno.

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+Un hombre de 75 años de edad que presentaba dolor abdominal y vómitos frecuentes fue trasladado a nuestro hospital. Sus antecedentes médicos indicaban antecedentes de diabetes, hipertensión, dislipidemia y cirugía por cáncer gástrico. La tomografía computarizada del abdomen indicó dilatación duodenal, páncreas agrandado y retención de líquidos, sin presencia de cálculos en el conducto biliar. Se detectaron sangrado menor y bezoar duodenal por endoscopia con esofagogastroduodenoscopia (EGD). Se le diagnosticó pancreatitis aguda grave causada por un bezoar y se le admitió en la unidad de cuidados intensivos. El bezoar duodenal se diseccionó y se extrajo con tres repeticiones de EGD, y el paciente fue dado de alta sin complicaciones.

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+Durante los años 2001-2011, se registraron 73 casos de rabia. Anualmente se registran cerca de 50 000 muertes humanas por rabia. La cantidad real de muertes humanas por rabia en Asia, en particular en India, Pakistán y Bangladesh, es superior a estas cifras, ya que no existe un sistema de vigilancia avanzado para el control de enfermedades que permita determinar la cantidad real de casos humanos infectados y mortales. Según los informes de la Organización Mundial de la Salud (OMS), más de 10 millones de personas que son mordidas por animales reciben tratamiento profiláctico contra la rabia en todo el mundo.

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+Se programó la tiroidectomía de un hombre de 27 años de edad mediante abordaje vestibular transoral. El paciente no tenía otras enfermedades ni antecedentes quirúrgicos. Durante la operación, desarrolló una EDC después de una lesión inadvertida de la vena yugular anterior. La manifestación clínica en este paciente fue un aumento agudo y transitorio del dióxido de carbono al final de la espiración, y sus signos vitales restantes fueron estables. Además, se escucharon fuertes y toscos murmullos sistólicos y diastólicos sobre el precordium. El paciente fue dado de alta el día 4 después de la cirugía sin complicaciones.

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+Un hombre maorí de 66 años se presentó en nuestro hospital con un testículo izquierdo hinchado. Sus niveles de alfa-fetoproteína y beta-gonadotropina coriónica humana estaban dentro de los límites normales. Su concentración de lactato deshidrogenasa era elevada, de 267 U/L. La ecografía confirmó la presencia de una gran masa testicular, y se le realizó una orquiectomía izquierda. El examen histológico reveló un tumor neuroendocrino con un patrón de inmunotinción que sugería un carcinoma de células de Merkel. Tres meses después, volvió a presentarse en nuestro hospital con un testículo derecho hinchado, que se confirmó por ecografía como un tumor. Se le realizó una orquiectomía derecha, y el examen histológico reveló un carcinoma de células de Merkel metastásico. No se identificó una lesión primaria, y la tomografía computarizada no reveló diseminación a otros órganos. Recibió seis ciclos de quimioterapia adyuvante con carboplatino y etopósido, y permaneció libre de enfermedad 18 meses después de finalizar la quimioterapia.

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+Una mujer caucásica de 20 años presentó la principal característica de una microulceración pancolónica superficial que imitaba una colitis ulcerosa grave. Nuestra paciente era refractaria al tratamiento y presentaba signos persistentes de shock séptico, así como riesgo de perforación, por lo que le practicamos una colectomía subtotal y una colecistectomía debido a la necrosis incipiente de su vesícula biliar. El análisis histológico de su colon mostró múltiples microulceraciones superficiales de la mucosa, la lámina propia de la mucosa y, en menor medida, la lámina submucosa. Las arterias y arteriolas de tamaño mediano de todo su colon, apéndice y vesícula biliar mostraron cambios vasculíticos agudos con necrosis fibrinoide de las paredes e infiltración difusa con granulocitos neutrófilos, acompañados de una reacción perivascular fuerte, rica en histiocitos y parcialmente granulomatosa. Estos hallazgos sugieren fuertemente una enfermedad multisistémica autoinmune como la granulomatosis de Wegener o la poliangiitis microscópica. Se confirmó el diagnóstico de granulomatosis de Wegener con los resultados de las pruebas de anticuerpos serológicos: su título de anticuerpo citoplásmico antineutrófilo citoplásmico fue considerablemente elevado a 1:2560 específico para la proteína subclase 3 (>200kU/L). Después del diagnóstico histopatológico y las pruebas serológicas, se inició la inmunosupresión con altas dosis de corticosteroides y plasmaféresis.

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+Aquí se describió un caso de metástasis que se presentó como hemorragia gastrointestinal complicada con hernia indirecta, y se sometió a citorreducción del tumor, herniorrafia y quimioterapia para GIST yeyunal. El caso se describió consecutivamente en función del proceso de gestión quirúrgica, con un buen resultado de seguimiento. Se realizó una revisión de la literatura mediante la búsqueda de informes de casos similares en dos bases de datos médicas nacionales para resumir las características clínicas de dicha presentación inusual de GIST, que incluía las características de la hernia, los resultados a corto y largo plazo de esta enfermedad. Se demostró que el GIST que se presenta como hernia inguinal se notificó en raras ocasiones y los 11 casos disponibles sugirieron un tumor primario y requirieron tanto la resección del tumor como la reparación de la hernia. Los resultados a largo plazo indicaron una supervivencia global del 64,3 % a los 5 años después del diagnóstico incidental.

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+Se diagnosticó queilitis angular en una mujer de 60 años que usaba dentadura postiza y que presentaba un fibroma irritante en el surco bucal inferior derecho, sobre la región premolar. Los cultivos primarios de su hisopado oral y muestras de enjuague oral desarrollaron un cultivo puro de una cepa de levadura poco común que se asemejaba a Rhodotorula sp. El análisis de la secuencia de la región del gen del espaciador transcrito interno (ITS) de la levadura y el dominio D1D2 mostraron la mayor similitud (99.6% y 100%, respectivamente) con la cepa tipo C. calyptogenae CBS 9125. Después de 2 semanas de tratamiento con miconazol/ácido fusídico y enjuague bucal, la lesión oral mostró una mejora con menos eritema. No se aisló C. calyptogenae de las muestras orales de la paciente tras repetir el muestreo.