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+ Um paciente de 24 anos, de outra forma apto e bem, com dor torácica debilitante por esforço, foi encontrado com agenesia pericárdica completa no lado esquerdo e na superfície diafragmática. Houve uma grande mobilidade cardíaca demonstrada na ressonância magnética cardíaca. O seu pericárdio foi reconstruído cirurgicamente usando patches Gore-tex®<sup>®</sup>. Não houve complicações, e o paciente foi dispensado 8 dias depois. Três meses depois, no seguimento, o paciente não necessitou de analgesia e teve uma resolução completa das suas dores torácicas.
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+ Este caso apresenta um homem de 48 anos com oftalmoplegia externa progressiva crônica, ptose bilateral, ataxia cerebelar, sinais cardiovasculares (síncope, cardiomiopatia dilatada e parada cardíaca) com anormalidades eletrocardiográficas (bloqueio atrioventricular de primeiro grau e bloqueio de ramo direito), disfunção endócrina (baixa estatura, insuficiência de hormônio de crescimento, insuficiência gonadal primária, hipotireoidismo e hiperparatireoidismo secundário), testes genéticos moleculares (gene MT-TL2) e imagens cerebrais de ressonância magnética anormais, levando ao diagnóstico de KSS. O paciente voltou 4 semanas após o diagnóstico ao departamento de emergência com embolia pulmonar bilateral maciça com síncope no início, falência cardiorrespiratória aguda, tromboflebite profunda da veia femoral-poplítea esquerda e estado neurológico alterado. Na unidade de cuidados intensivos, ele recebeu ventilação mecânica através de intubação. Foi observada uma melhora significativa após 2 semanas. O paciente foi testado positivo para trombofilia hereditária e foi dispensado em condições estáveis com um novo tratamento com Rivaroxaban 20 mg/dia. Após 6 meses de acompanhamento, o monitoramento ECG-Holter e as imagens cerebrais de ressonância magnética permaneceram inalterados. No entanto, após 3 meses, o paciente morreu subitamente enquanto dormia em casa.
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+ Um homem de 43 anos apresentou flutuações periódicas da pressão arterial durante a cirurgia para um tumor renal pélvico. Os níveis sanguíneos de catecolaminas (ng/mL) mudaram dramaticamente num curto período de tempo durante as flutuações da pressão arterial: adrenalina 0.36 a 3.22, noradrenalina 0.47 a 1.98, e dopamina 0.02. Após o diagnóstico de feocromocitoma, foi administrado tratamento oral com doxazosina 2 mg/dia, e a adrenalectomia esquerda foi realizada 4 meses após a cirurgia inicial. Flutuações periódicas da circulação ocorreram após a intubação traqueal no momento da indução da anestesia, mas o grau de flutuação foi menor do que o da primeira cirurgia.
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+ Relatamos o caso de exostose múltipla em um menino de 13 anos com osteocondroma distal do cúbito direito com encurtamento ulnar de longa data e progressivo e arqueamento radial tratado com um sistema de reconstrução do membro. Nosso caso é um Masada tipo I, tratado com excisão do osteocondroma distal do cúbito e alongamento ulnar gradual sem osteotomia do rádio.
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+ Um homem de 27 anos apresentou-se com dor de cabeça e diplopia no nosso departamento. A fundoscopia mostrou atrofia do nervo ótico esquerdo e papiledema direito consistente com a síndrome de Foster-Kennedy. Os exames neurológicos foram, de resto, normais. Uma lesão ocupante de espaço irregular no frontal esquerdo foi vista na ressonância magnética (MRI), e foi mostrada uma intensificação na tomografia computorizada (CT) com contraste. A angiografia por tomografia computorizada (CTA) revelou uma compressão vascular em torno da lesão. Antes da cirurgia, foi diagnosticado um meningioma e foi realizada a remoção do tumor. No exame patológico-histológico pós-operatório, o tumor provou ser um meningioma melanocítico, grau I da OMS. Não foi encontrado melanoma da pele. Após a cirurgia, o paciente recebeu radioterapia. Não foi visto tumor nas imagens de ressonância magnética de seguimento seis meses após a cirurgia. O paciente estava bem após dois anos e meio, e não houve recorrência do tumor na tomografia de seguimento.
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+ Aqui relatamos um caso de uma mulher com dermatomiosite que foi diagnosticada com adenocarcinoma pulmonar no contexto de perda de peso, fadiga progressiva e fraqueza muscular. Uma mulher caucasiana de 43 anos foi encaminhada ao nosso hospital pelo seu médico por suspeita de dermatite de contacto, uma vez que descreveu sensações de prurido leve nos seus braços e pernas como o seu principal sintoma. Um exame físico revelou lesões eritematosas papulares nas suas articulações metacarpofalangeais e interfalangeais proximais, juntamente com um envolvimento periungueal com vermelhidão, hiperceratose e telangiectasia capilar ao longo dos dobres distais das unhas nas suas mãos. Ela não estava ciente destas características e não pareciam incomodá-la. Um exame minucioso do seu historial médico, no entanto, revelou mais sintomas. Dor e fraqueza nos músculos das suas extremidades proximais e músculos flexores do pescoço levaram a dificuldade em levantar os braços e subir escadas. Ao mesmo tempo, ela teve dificuldades em engolir e relatou uma perda de peso não característica de 10 kg nos últimos 3 meses. Os resultados dos testes laboratoriais mostraram valores aumentados de creatina quinase sérica e mioglobina. Um eletromiograma, uma biópsia cutânea e uma biópsia muscular confirmaram o diagnóstico de dermatomiosite. Uma tomografia computorizada do seu tórax mostrou uma massa nodular no lobo superior do pulmão direito. Um exame histológico da biópsia pulmonar mostrou um adenocarcinoma de diferenciação moderada. Foi-lhe diagnosticada dermatomiosite paraneoplásica como o primeiro sinal de um adenocarcinoma pulmonar.
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+ Um paciente do sexo masculino de 66 anos foi encaminhado ao nosso departamento com uma massa intraventricular direita que foi diagnosticada por biópsia em outro hospital como um ependimoma anaplástico. O paciente passou por remoção subtotal do tumor através de uma abordagem transcortical inferior temporal gyrus. A massa estava ligada ao plexo coróide no átrio direito. O exame histopatológico mostrou um linfoma difuso de células B grandes. O exame oftalmológico, os exames de sangue, a tomografia computadorizada de todo o corpo e a biópsia da medula óssea não mostraram qualquer outra lesão, levando ao diagnóstico de linfoma primário do plexo coróide. O paciente passou por quimioterapia com três cursos de metotrexato de alta dose e um curso de carboplatina e etoposide seguido por irradiação de todo o cérebro (1.8 Gy × 22).
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+ Aqui, relatamos um caso de angiomas de cereja eruptivos, que se pensava terem se desenvolvido devido ao COVID-19, com uma erupção papulovesicular nas extremidades distais que progrediu ao longo do tempo para púrpura reticular.
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+ Este paciente PIC foi inicialmente tratado com corticosteroides sistémicos durante 4 meses. As medições LSFG foram tomadas 10 vezes consecutivas antes do tratamento e aos 1, 3, 12, 20 e 23 meses após o início da terapia. A taxa de borramento médio (MBR), um índice quantitativo da velocidade relativa do fluxo sanguíneo, foi calculada utilizando LSFG em três regiões: Círculos 1, 2 e 3 foram definidos na fóvea, um local da lesão, e uma área de retina de aparência normal, respetivamente.As lesões PIC cicatrizaram após o tratamento juntamente com melhorias na função visual e na morfologia da retina exterior. Quando a taxa de mudança do fluxo macular ao longo do período de acompanhamento de 12 meses foi comparada com a MBR antes do tratamento (100%), foi detetado um aumento de 16-37%, 24-49% e 15-18% nos Círculos 1, 2 e 3, respetivamente. Na altura da recorrência PIC após 20 meses, a MBR diminuiu temporariamente mas aumentou posteriormente após o retratamento com corticosteroides sistémicos. Esta tendência foi acompanhada por uma diminuição da espessura da coroide no local da lesão após o retratamento.
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+ Uma coreana de 32 anos apresentou uma lesão pedunculada cística firme de 5 mm x 7 mm x 3 mm na conjuntiva palpebral inferior do olho direito. A lesão tinha aumentado rapidamente ao longo de uma semana. Ela relatou uma história de correção epiblepharon bilateral não complicada realizada na Coreia três meses antes. Não havia características sistêmicas ou histórico familiar de condições genéticas. A lesão foi excisada sob anestesia local e relatada como um mixoma conjuntival. As características clínicas e histopatológicas desta lesão foram consistentes com relatórios anteriores sobre mixoma conjuntival (Arch Ophthalmol 124:735-8, 2006; Arch Ophthalmol 101:1416-20, 1983; Case Rep Ophthalmol 3:145-50, 2012; Am J Ophthalmol 102(1):80-84, 1986). As características incomuns deste caso foram o rápido crescimento da lesão - com o tempo médio antes da apresentação sendo de 34 meses (intervalo de 3 meses - 24 anos) (Arch Ophthalmol 124:735-8, 2006; Case Rep Ophthalmol 3:145-50, 2012); a localização da lesão na conjuntiva palpebral inferior - 93% dos casos relatados anteriormente ocorreram na conjuntiva bulbar (Arch Ophthalmol 124:735-8, 2006; Case Rep Ophthalmol 3:145-50, 2012); e sua ocorrência em associação com cirurgia ocular recente - que nunca foi relatada.
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+ Uma mulher hispânica de 37 anos sem histórico médico significativo relatado inicialmente apresentou falta de ar e incapacidade de perder peso. Descobriu-se que ela tinha um grande derrame de quilo que necessitava de drenagem torácica, bem como hipotireoidismo grave. Após várias semanas de terapia de reposição de hormônio da tireóide, a formação de fluido pleural quilo na paciente diminuiu muito, e o tubo torácico foi removido. Após um acompanhamento de longo prazo, seu derrame residual mínimo permanece estável em radiografias torácicas seriadas.
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+ A paciente era uma mulher asiática (japonesa) de 45 anos que apresentou início da doença aos 3 anos de idade, quando foram observados hipoglicemia e hepatomegalia, e o tipo GDS Ia foi diagnosticado pela falta de atividade da G6Pase. Nos últimos 45 anos, apresentou sintomas de hiperglicemia e síndrome de dumping (uma sensação de plenitude, mesmo depois de comer apenas uma pequena quantidade, cólicas abdominais, náusea, sudorese, rubor ou tontura e batimentos cardíacos rápidos) 2 horas após a ingestão de alimentos. A disfunção hepática e renal também se agravou com o tempo. O tratamento com exercício combinado com um inibidor do co-transportador 2 de sódio-glicose e um inibidor da alfa-glicosidase aliviou a intolerância à glicose e os sintomas de síndrome de dumping, sem aumentar os eventos hipoglicêmicos.
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+ Os autores relatam uma lesão ocular primária sifilítica incomum em um homem italiano de 45 anos, infectado pelo HIV, que apresentou uma lesão unilateral na pálpebra. Os sinais e sintomas precoces associados no segmento posterior de ambos os olhos, corio-retinite bilateral e uveíte, são descritos. O tratamento com penicilina intravenosa e esteróides produziu uma rápida melhora no estado clínico e resolução completa.
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+ Aqui, apresentamos um caso de miopatia nemalina numa jovem que foi recentemente diagnosticada com lúpus eritematoso sistémico (LES) e síndrome de sobreposição de Sjögren, complicada por síndrome de ativação de macrófagos (SAM). Não tinha histórico pessoal ou familiar de miopatia e referia fraqueza progressiva na coxa. Uma biópsia muscular revelou predomínio de miofibras tipo 1 com material granular em miocitos atróficos, consistente com miopatia nemalina. Os seus sintomas melhoraram significativamente com a imunoterapia para o LES e SAM, apoiando o diagnóstico de miopatia nemalina esporádica de início tardio (MNST) associada à sua doença autoimune.
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+ Uma mulher de 29 anos com epilepsia desenvolveu disfagia, dispneia e tolerância ao exercício prejudicada. Foi encontrada obstrução causada por inchaço da amígdala lingual e edema na epiglote e mucosa aritenoide. Biopsias da amígdala lingual e epiglote apresentaram granulomas não necrotizantes. Não houve evidência de infecções virais, bacterianas, micobacterianas ou fúngicas. A radiografia de tórax, a tomografia computadorizada de tórax e a ultrassonografia de pescoço e abdômen permaneceram sem alterações. A tomografia por emissão de pósitrons/tomografia computadorizada (PET/CT) mostrou aumento da laringe. Antimicrobianos empíricos combinados com prednisolona foram insuficientes para controlar a doença. Na avaliação imunológica, a paciente apresentou contagens normais de células B e T. As proporções de células B de memória CD27<sup>+</sup> (30.3%) e células B de memória CD27<sup>+</sup> com IgD<sup>+</sup>IgM<sup>+</sup> (7.2%; intervalo normal 6.5-29.2%) foram normais. A percentagem de células B CD21<sup>low</sup> ativadas foi elevada (6.6%; intervalo normal 0.6-3.5%). As concentrações de IgG (3.5 g/L; intervalo normal 6.77-15.0 g/l) e de todas as subclasses de IgG foram baixas. As respostas anti-polissacarídeos foram prejudicadas, com 3/10 serotipos a atingirem um nível de 0.35 µg/ml após a imunização com Pneumovax<sup>®</sup>. Os resultados foram consistentes com uma hipogamaglobulinemia semelhante à CVID, possivelmente secundária a medicação antiepilética. A sua dispneia e disfagia responderam favoravelmente a IgG subcutânea e rituximab.
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+ Um homem de 41 anos com SIT foi diagnosticado com um tumor apendicular e foi submetido a ressecção ileocecal assistida por laparoscopia. Pré-operativamente, avaliámos variações anatómicas utilizando tomografia computorizada 3D e imagens espelhadas simuladas, observando vídeos invertidos de pacientes com anatomia normal submetidos a operações semelhantes. Durante a operação, a colocação de portas e as posições dos cirurgiões foram invertidas. Adicionalmente, foram colocados dois monitores na cabeça do paciente, com um monitor a mostrar imagens originais e o outro a mostrar imagens invertidas que pareciam a anatomia normal. Verificámos o alcance da região mobilizada e estruturas anatómicas importantes, observando o monitor invertido, conforme necessário. O curso pós-operatório do paciente foi sem incidentes.
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+ Um homem de 52 anos foi internado no hospital devido a desconforto torácico intermitente acompanhado por palpitação. A angiografia coronária foi realizada utilizando 60 ml do agente de contraste iodado iohexol (Omnipaque 300), e revelou estenose moderada da artéria descendente anterior esquerda e da artéria coronária direita. Três horas após o procedimento, ele queixou-se de dor epigástrica sem febre, diarreia e vômito. Os sinais vitais permaneceram normais. Uma tomografia computadorizada abdominal (TC) com contraste de iodo revelou espessamento, edema da parede colônica ascendente e direita e exsudato inflamatório, sem trombos nas artérias e veias mesentéricas. Após 4 dias de tratamento com antibiótico e tratamento de suporte, o paciente teve uma recuperação rápida e excelente com desaparecimento da dor abdominal, normalização da contagem de leucócitos e uma diminuição significativa da proteína reativa C. Não houve recorrência de dor abdominal durante o acompanhamento de dois anos do paciente.
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+ Relatamos um caso de uma criança de 17 meses de idade afetada por linfohistiocitose hemofagocítica que foi submetida a um transplante de células estaminais hematopoiéticas (HSCT) de um dador não relacionado. Desenvolveu uma polimiosite grave relacionada com cGVHD que foi tratada com sucesso com uma terapia com doses elevadas de esteróides, rituximab e sirolimus.
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+ Descrevemos dois pacientes com 2-5 anos de dificuldade progressiva no uso das mãos, apesar de terem a cognição intacta e ausência de lesões correlacionadas em exames de imagem.
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+ O nosso relatório descreve a gestão de eventos cardíacos durante um transplante de fígado numa menina de 7 meses de idade. O segmento ST começou a aumentar para 3.0 mm imediatamente após a reperfusão, com o pico de elevação do segmento ST a atingir 13.2 mm após 45 minutos. O procedimento terminou sem incidentes após o tratamento sintomático e etiológico contínuo. Foi considerado como sendo a ocorrência de uma complicação de embolia aérea aguda durante o procedimento com base no eletrocardiógrafo e biomarcadores. Um ecocardiograma durante o acompanhamento mostrou um forame oval patente com um trajeto de derivação esquerda-direita de 2.7 mm.
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+ Relatamos a gestão anestésica de uma menina de 13 anos com síndrome CCFDN agendada para cirurgia de correção de escoliose neuromuscular posterior. A paciente sofria de escoliose neuromuscular progressiva com um ângulo de Cobb de 83°. As suas limitações incluíam neuropatia e uma curva escoliótica. Esta condição impactou negativamente a sua qualidade de vida. Este caso reflete as potenciais complicações anestésicas para correção de escoliose posterior e síndrome CCFDN. O desafio para a nossa equipa de anestesia foi a quantidade limitada de dados sobre gestão anestésica desta condição. No total, um relatório de caso sem quaisquer dados sobre intubação endotraqueal de pacientes com esta condição estava disponível. A intubação endotraqueal no nosso caso foi simples. Outro foco do nosso caso foi a prevenção de possíveis complicações associadas a esta síndrome, incluindo rabdomiólise e convulsões. A rabdomiólise pode ser desencadeada por alguns tipos de agentes anestésicos como o suxamethonium ou anestésicos voláteis, especialmente em pacientes com certos tipos de miopatias.
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+ Caso número um: Uma mulher caucasiana de 62 anos de idade, com doença crônica, desenvolve um hematoma na bainha do reto sete dias após a alta hospitalar. A hospitalização anterior incluiu a administração de heparina de baixo peso molecular para profilaxia de trombose venosa profunda. A paciente, em última instância, escolhe cuidados de conforto e morre devido a sepse e insuficiência respiratória. Caso número dois: Um homem caucasiano de 79 anos de idade, desenvolve um hematoma na bainha do reto durante a admissão hospitalar onde a heparina de baixo peso molecular é usada para profilaxia de trombose venosa profunda. Ele é tratado de forma conservadora; no entanto, o seu hematócrito cai de 46 para 25,8%. Caso número três: Uma mulher caucasiana de 44 anos de idade, com doença crônica, é tratada com heparina de baixo peso molecular terapêutica para a recente trombose venosa profunda durante a admissão hospitalar. Ela desenvolve um grande hematoma na bainha do reto que requer embolização, bem como transfusão de sangue.
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+ Um homem de 27 anos, vítima de trauma agressivo e contundente com uma história de 4 dias de sintomas, foi admitido na nossa unidade de cirurgia. A ecografia abdominal revelou fluido peritoneal em todos os espaços com fibrina. Realizámos uma laparotomia e observámos perfurações no íleo e peritonite generalizada com pus. Após a cirurgia, o paciente foi admitido na unidade de cuidados intensivos com choque séptico. O antibiograma do fluido peritoneal revelou S. putrefaciens e S. cerevisiae.
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+ Relatamos um caso de um homem de 29 anos com ruptura total do LCA e do LCP que passou por reconstrução de ambos os ligamentos. Descobrimos que a falha do enxerto do LCP 2 anos após a cirurgia estava relacionada com a colocação do túnel tibial, que não foi feito no local anatómico adequado. Realizámos uma cirurgia de revisão do LCP com a técnica de portal transseptal para garantir que o túnel tibial foi colocado na posição adequada.
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+ Uma mulher de 61 anos de descendência europeia foi encaminhada para um novo, assintomático, hemorragia retinal encontrada num exame de rotina. A oftalmoscopia revelou drusen cuticulares em ambos os olhos, melhor apreciados na autofluorescência do fundo, e um descolamento do epitélio pigmentar retinal hemorrágico acima da arcada superior no olho direito. No outro olho, um descolamento epitelial pigmentar avermelhado foi observado nasal ao nervo ótico. A angiografia com verde indocyanina mostrou resultados de AT1 em ambos os olhos. A angiografia com tomografia de coerência ótica mostrou sinal de fluxo intrínseco dentro das lesões aneurismáticas.
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+ Uma paciente tinha deformidades bilaterais de HV e cruzamento de pés. Ela optou por um tratamento cirúrgico bilateral quando a gestão de conservação deixou de ser útil. Uma técnica de não-osteotomia de tecidos moles chamada procedimento de sindesmose foi escolhida para correção das suas deformidades. A sua deformidade cruzada foi causada principalmente pela deformidade varus do segundo dedo do pé. Intraoperativamente, a deformidade varus do segundo dedo do pé foi encontrada para se corrigir espontaneamente uma vez que o primeiro metatarsal foi realinhado por uma técnica de sutura de cercamento intermetatarsal não-osteotomia para corrigir a deformidade MPV. Apenas a deformidade mais grave do segundo dedo do pé do pé direito requereu uma libertação adicional de tecidos moles para ajudar a corrigir a sua deformidade varus residual leve. A paciente teve excelentes resultados cosméticos e funcionais. A possível patogénese da deformidade varus do segundo dedo do pé e a sua inesperada correção espontânea são discutidas.
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+ Uma mulher de 22 anos com osteoporose, periodontite crônica avançada generalizada e perda de dentes prematura foi encaminhada para a Clínica de Pós-Graduação de Periodontologia, Universidade de Atenas-Grécia. A paciente foi diagnosticada em 2001 com HCS. A paciente recebeu tratamento periodontal não cirúrgico e vários dentes foram extraídos devido à extensa perda de osso alveolar. Após cuidadosa consideração das possíveis implicações decorrentes da condição da paciente e tendo em conta a sua juventude, inicialmente, um implante dentário foi colocado na região do primeiro pré-molar superior direito. Protocolos específicos, tais como períodos de cicatrização mais longos, foram implementados, de modo que cinco anos após a colocação e a integração óssea bem-sucedida deste implante, quatro implantes dentários adicionais foram colocados nas regiões posteriores do maxilar superior e mandíbula. A reabilitação protética seguiu 6 meses após a colocação do implante. Após a conclusão do tratamento periodontal, a paciente foi inscrita num programa de manutenção periodontal.
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+ Um homem de 27 anos com regurgitação aórtica e doença de Behcet foi submetido a substituição da raiz aórtica. O eletrocardiograma pós-operatório mostrou um bloqueio atrioventricular completo. Um ano após a operação, foi submetido a implantação de um pacemaker temporário percutâneo e exclusão de um stent endovascular devido a um pseudoaneurisma da aorta ascendente. A febre pós-operatória e a cultura de sangue confirmaram uma endocardite infeciosa. O exame mostrou uma fuga paravalvular e uma recorrência de pseudoaneurisma. O paciente foi então submetido a uma terceira operação no nosso hospital. Foi realizada uma substituição da raiz aórtica com um conduto com válvula composta com flange. Os imunossupressores e o tratamento antibiótico foram dados após a cirurgia. Após 3 meses, o exame cardiovascular foi normal e o paciente estava em boas condições.
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+ Um homem japonês de 75 anos que tinha desenvolvido diabetes após uma pancreatectomia total recebeu PEG em preparação para uma colonoscopia. Ele tinha sido admitido na unidade de cuidados intensivos de emergência 4 dias antes devido a uma hematoquezia que se apresentava com choque. Ele ingeriu PEG para se preparar para uma colonoscopia, que foi realizada para identificar a origem do seu sangramento durante um período de 5 horas, mas de repente exibiu um choque séptico e níveis de procalcitonina marcadamente elevados. Uma cultura de sangue subsequentemente revelou Citrobacter braakii. A ressuscitação imediata e cuidados intensivos com antibióticos apropriados melhoraram a sua condição.
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+ Relatamos um paciente com três recorrências pós-cirúrgicas de fibromatosis da mama num período de sete anos. A fibromatosis envolvia a musculatura da parede torácica e causava dor persistente e agravamento. Foi empreendida uma estratégia cirúrgica agressiva, consistindo numa mastectomia com ressecção em bloco da musculatura da parede torácica subjacente, das costelas e da pleura parietal.
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+ Relatamos um caso de ressecção hepática em uma mulher de 23 anos que foi diagnosticada com ICC inicialmente não ressecável ligada à veia cava inferior, com transformação cavernosa da veia porta (PV). A tomografia por emissão de pósitrons (PET) mostrou captação de fluorodeoxiglucose (FDG) nos linfonodos para-aórticos. Após o uso de quimioterapia de redução (a combinação de gemcitabina
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+ Relatamos um homem de 59 anos que passou por ultrassonografia endoscópica para icterícia obstrutiva e encontrou um tumor na papila duodenal. A microscopia de luz revelou um linfoma não-Hodgkin. A coloração imuno-histoquímica mostrou que o tumor era um linfoma agressivo de células B. Realizamos uma terapia molecular direcionada combinada com quimioterapia com o regime CHOP.
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+ Este relatório descreve o caso de uma adolescente com um cariótipo masculino e tem como objetivo determinar a extensão da mutação que afetou o gene AR. Uma menina caucasiana de 15 anos foi encaminhada ao nosso laboratório para testes genéticos devido a amenorreia primária. O exame físico, o teste de cariótipo e a análise molecular do receptor androgénico foram essenciais para fazer o diagnóstico correto de síndrome de insensibilidade androgénica completa.
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+ Uma mulher mediterrânea de 50 anos apresentou um histórico de um ano de movimentos involuntários e sustentados dos dedos do pé direito. O exame físico e os resultados laboratoriais não mostraram nenhuma anormalidade notável. A ressonância magnética lombo-sacral mostrou um cisto de Tarlov sacral. A nossa paciente recebeu gabapentina, 100 mg por dia como dose inicial, e apresentou uma melhora modesta. A nossa paciente preferiu não continuar com o tratamento, pois os seus sintomas não a incapacitavam e estava apenas preocupada com a aparência cosmética.
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+ Este relatório descreve, pela primeira vez, tanto quanto sabemos, um paraganglioma primário da vesícula seminal que ocorreu num homem de 61 anos. O paciente apresentou hipertensão arterial persistente e um diagnóstico prévio de carcinoma cromófobo de células renais. Foi levantada a hipótese de que o tumor da vesícula seminal poderia ser uma metástase do carcinoma cromófobo de células renais. A caracterização imuno-histoquímica revelou a expressão de sinaptofisina e cromogranina em aglomerados de células tumorais e a expressão periférica da proteína S100 em células sustentaculares. A expressão de succinato desidrogenase A e B (SDHA e SDHB) estava presente em ambos os tumores.
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+ Relatamos um caso de uma jovem que foi diagnosticada com múltiplas lesões de neurocisticercose intracranianas e estava tomando medicamentos antiepilépticos, após o que apresentou uma perda progressiva de visão indolor de ambos os olhos. O exame oftalmoscópico indireto mostrou evidências de cistos subretinais, hemorragia retinal e descolamento de retina em ambos os olhos. Surpreendentemente, também foi detectada hemorragia vítrea bilateral. A ultrassonografia ocular B-scan, a ressonância magnética orbital e a tomografia computadorizada revelaram descolamento de retina com hemorragia vítrea em ambos os olhos. A ressonância magnética (MRI) do cérebro mostrou múltiplas lesões císticas intraparenquimais nos hemisférios cerebrais e cerebelares bilaterais, gânglios basais, tálamos e tronco encefálico.
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+ Neste caso, apresentamos um caso de grande cirurgia abdominal, na forma de metastasectomia hepática, realizada com a técnica assistida por robótica, que permitiu a preservação do cateter e da diálise intracorpórea. O paciente mostrou uma forte determinação em continuar com a diálise peritoneal o máximo de tempo possível. Durante a mudança para a hemodiálise, realizou uma terapia antibiótica profilática para preservar o cateter peritoneal, e o paciente foi instruído a ter uma ingestão reduzida de água, evitando a ultrafiltração excessiva que poderia deteriorar a função renal residual. Foi também tomado cuidado especial para evitar qualquer droga nefrotóxica. O tratamento peritoneal foi reiniciado após 3 semanas com troca de baixo volume durante os primeiros 10 dias, e os volumes de diálise pré-cirúrgica foram então reestabelecidos. Após a cirurgia, o paciente mostrou uma depuração adequada de solutos e ultrafiltração semelhante ao período pré-operatório. O paciente não encontrou quaisquer complicações de feridas.
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+ Descrevemos um caso de um homem de 46 anos com infeção por COVID-19 complicada por um tremor intencional bilateral e marcha ampla. Embora tenham sido relatadas manifestações neurológicas relacionadas com o COVID-19, a tremura ainda não foi descrita.
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+ Uma hipertensão severa se desenvolveu durante a indução da anestesia em nosso paciente, um homem chinês de 44 anos com neurofibromatose tipo 1. Fizemos um rastreamento para o nível de catecolamina após a ressecção do glioma, e o paciente foi diagnosticado com um feocromocitoma e paraganglioma combinados.
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+ Uma mulher de 71 anos de idade, que foi submetida a uma esofagectomia radical subtotal com dissecção de três campos de linfonodos, com um diagnóstico de um ESCC mal diferenciado avançado com cT3N1M0 sete anos atrás, visitou o nosso hospital. A radiografia de tórax e a tomografia computadorizada no seguimento de 7 anos revelaram um tumor pulmonar solitário, com 1,5 cm de diâmetro, no lobo médio direito sem quaisquer metástases extrapulmonares; no entanto, não pudemos diagnosticar se o cancro pulmonar primário ou a metástase pulmonar de ESCC estava presente. Por conseguinte, realizámos uma ressecção parcial toracoscópica do lobo médio direito. Um exame histopatológico incluindo coloração imuno-histoquímica revelou que o tumor não derivava tanto do epitélio alveolar como de células neuroendócrinas e foi diagnosticado como uma metástase pulmonar oligometastática de ESCC. Ela foi seguida durante quatro anos sem reincidência.
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+ Uma mulher de 56 anos foi encaminhada ao nosso departamento para um tumor que progredia rapidamente na área subhepática, juntamente com a infiltração dos segmentos hepáticos S5 e S6. No que diz respeito às descobertas pré-operativas, o tumor parecia operável, embora, durante a cirurgia, tenha sido revelado um extenso envolvimento do ligamento hepatoduodenal pelo tumor através dos gânglios linfáticos. Devido a um sangramento perioperativo agudo do tumor necrótico, decidimos realizar uma ressecção modificada. Histologicamente, o tumor foi confirmado como MINEN da vesícula biliar, onde o componente neuroendócrino foi dominante sobre o componente não neuroendócrino. Seis semanas após a alta, a paciente foi submetida a uma tomografia computadorizada de acompanhamento que revelou uma grande recorrência da doença. Depois disso, a paciente começou uma terapia sistêmica com etoposide e carboplatina em combinação com análogos de somatostatina. Treze meses após a cirurgia, a paciente encontra-se em boas condições clínicas, e embora uma tomografia por emissão de pósitrons/ressonância magnética realizada recentemente tenha revelado uma lesão hepática e uma linfadenopatia hilar em plena regressão, houve uma disseminação de pequenas metástases peritoneais e pleurais. A paciente encontra-se em acompanhamento.
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+ Este caso diz respeito a uma mulher de 26 anos que foi diagnosticada com hipoparatiroidismo congénito 1 mês após o nascimento, após o que foi iniciada a suplementação de vitamina D. Em 20XX, desenvolveu nefrocalcinose e foi confirmada a existência de uma mutação GATA3; consequentemente, foi diagnosticada com hipoparatiroidismo, surdez neurossensorial e síndrome de displasia renal. Em 20XX + 7, foi realizado um transplante de rim de dador vivo ABO-incompatível. A sua função renal melhorou e não foi observada calcificação do enxerto.
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+ Uma menina de 12 anos apresentou-se na clínica com um histórico de escoliose de início precoce, para a qual foi submetida a uma cirurgia de correção de deformidade com um laço reto e fios sublaminares na coluna, há 4 anos. Na apresentação, ela teve uma descompensação com aumento da deformidade e falha do implante. Ela foi submetida a uma cirurgia de correção de deformidade de revisão com parafusos pediculares. Os modelos de parafusos pediculares impressos em 3D, específicos para cada paciente, foram úteis para esta paciente para a colocação adequada dos parafusos pediculares, uma vez que a anatomia nativa estava oculta devido à massa de fusão e aos fios sublamares in situ.
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+ Um menino de 4 anos com ruptura brônquica e pneumonia traumática complicada por parada cardíaca após trauma torácico foi admitido em um centro de ECMO para adultos. Ele sofreu duas paradas cardíacas, uma antes e outra durante a operação. A duração total da parada cardíaca foi de 30 minutos. A ECMO V-V foi iniciada por causa da hipoxia grave e da hipercapnia durante a operação. A ECMO foi realizada por 6 dias, e a ventilação mecânica durou 11 dias. No 31º dia após a cirurgia, ele se recuperou completamente e recebeu alta sem déficit neurológico.
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+ Um paciente com linfoma de células B grandes difusas refratário e recidivado em estágio IV foi tratado com células CAR-T regionais e intravenosas. Durante o período de observação, a temperatura da pele na massa da parede abdominal foi ligeiramente elevada, e dor tolerável na área da injeção foi relatada. Imagens mostraram necrose liquefaciente regional. Após a administração sequencial de ibrutinib e venetoclax, a massa da parede abdominal diminuiu significativamente de tamanho.
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+ Apresentamos um caso de um rapaz de 15 anos com características clínicas e radiológicas de SWS. O exame genético identificou uma variante heterozigótica patogénica no gene <i>COG4</i>. A ressonância magnética revelou uma estenose crítica da junção crânio-cervical (CCJ) que requereu tratamento cirúrgico para tentar uma descompressão neurológica suficiente. O paciente foi submetido a descompressão da CCJ sob anestesia geral. Não houve melhoria radiológica e clínica significativa durante o período pós-operatório.
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+ Um homem de 34 anos apresentou-se ao departamento de ambulatório com uma história de 6 meses de dor no pescoço e radiação bilateral do membro superior. A sua dor no pescoço tinha aumentado progressivamente. No momento da apresentação, a sua escala visual analógica de dor no pescoço era de 7/10, e a sua pontuação no índice de incapacidade do pescoço era de 30. As imagens de ressonância magnética mostraram uma única lesão contendo fluido com uma zona hiperintensa nos níveis C4-5 com hérnia de disco central. O paciente foi tratado com sucesso com o procedimento de descompressão por ablação navegável (L-DISQ).
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+ Relatamos o caso de um homem de 43 anos com co-infecção por M. hominis e P. aeruginosa após um acidente de trânsito. O paciente desenvolveu febre e infecção grave apesar das terapias antimicrobianas pós-operatórias. A cultura de sangue de tecidos de feridas foi positiva para P. aeruginosa. Enquanto isso, a cultura de sangue e amostras de feridas mostraram colónias do tamanho de pontos em placas de ágar sangue e colónias tipo ovo frito em meio micoplasma, que foram identificadas como M. hominis por espectrometria de massa por tempo de voo por ionização por desorção por laser assistida por matriz (MALDI-TOF MS) e sequenciamento de rRNA 16S. Com base na suscetibilidade a antibióticos e sintomas, ceftazidime-avibactam e moxifloxacina foram administrados para infecção por P. aeruginosa. Enquanto isso, após o fracasso de uma série de agentes anti-infecciosos, a co-infecção por M. hominis e P. aeruginosa foi tratada com sucesso com um regime baseado em minociclina e polimixina B.
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+ Apresentamos um caso de um homem branco de 78 anos com cirrose relacionada com o álcool e um carcinoma hepatocelular multifocal. Uma tomografia computorizada abdominal mostrou múltiplos focos de hemorragia bilateral de um cancro hepático. Foi transferido urgentemente da nossa unidade de radiologia para a nossa sala de operações devido a um hemoperitoneu maciço. Uma laparotomia de linha média detetou um hemoperitoneu maciço. O seu fígado estava cirrótico e completamente subvertido por um tumor; havia duas lacerações hemorrágicas espontâneas nos segmentos II e IV, que eram incontroláveis com técnicas hemostáticas convencionais. Por conseguinte, foi decidido realizar a coagulação dos múltiplos aferentes vasculares de cada massa individual por meio de ciclos de ablação por radiofrequência realizados circunferencialmente em ambos os nódulos num total de 40 minutos. A hemostase foi alcançada; a ablação por radiofrequência controlou a hemorragia do seu carcinoma hepatocelular roto. Foi transferido para a nossa unidade de cuidados intensivos para monitorização pós-operatória em termos de estabilidade hemodinâmica. No dia 2 pós-operatório, foi dispensado da nossa unidade de cuidados intensivos.
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+ Um homem de 72 anos apresentou um histórico de constipação, diarreia e perda de peso de 1 mês. O seu histórico médico consistia em hemorragia subaracnóide e hidrocefalia 13 anos antes, para as quais foram realizadas bobina endovascular e derivação VP. A colonoscopia mostrou uma massa sigmoide, cuja biópsia revelou adenocarcinoma tubular. A tomografia computadorizada demonstrou espessamento da parede circunferencial do cólon sigmoide sem evidência de metástase, com a lesão circundando a ponta da derivação VP. Ele foi submetido a cirurgia laparoscópica para câncer de cólon sigmoide. Inesperadamente, a derivação VP ficou presa no lado seroso do tumor, e tanto a derivação como o tumor foram excisados. O exame microscópico revelou inflamação e fibrose, mas não foram encontradas células cancerosas na serosa circundando a ponta da derivação VP.