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+ Uma mulher cingalesa de 43 anos de idade, com uma história de subfertilidade anovulatória durante 5 anos, apresentou-se com sangramento menstrual intenso e dismenorreia secundária com duração de 6 meses. A imagem (ecografia pélvica e tomografia computadorizada do abdômen e pélvis) revelou um cisto hemorrágico (6 × 4 cm) no lado direito e um cisto multilocular com áreas sólidas (10 × 7 cm) no lado esquerdo. O nível de antígeno do câncer 125 foi de 2715 U/ml. Após uma reunião da equipa multidisciplinar, foi realizada uma laparotomia de estadiamento poupadora de fertilidade, que incluiu a cistectomia direita, a ooforectomia esquerda, a omentectomia infracolica e lavagens peritoneais. A histologia revelou um cisto mucoso do ovário direito e um teratoma cístico maduro no ovário esquerdo. Não foram observadas células malignas nas lavagens peritoneais. O nível de antígeno do câncer 125 da paciente caiu para 74,8 U/ml 1 mês após a cirurgia.
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+ Relatamos o caso de uma mulher de trinta anos que tomou acetaminofeno após contrair COVID-19. Após 3 dias de alívio da febre, ela apresentou febre alta e sintomas de SJS/TEN, acompanhados por colestase intra-hepática. Três dias de tratamento com corticosteroides não aliviaram os danos na pele; portanto, a terapia com sistema de adsorção molecular de plasma duplo (DPMAS) foi iniciada, com intervalos de tratamento de 48 h. Seus sintomas de pele melhoraram gradualmente e foram resolvidos após sete tratamentos com DPMAS.
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+ A paciente era uma mulher de 53 anos com histórico de inserção de desfibrilador cardioversor implantável (ICD) devido a taquicardia ventricular. A paciente queixou-se de uma sensação estranha e desagradável quando o ICD detectou a taquiarritmia e a chocou. Em relação à resposta positiva ao bloqueio do SG anterior, com o objetivo de uma maior duração deste efeito, foi realizada a radiofrequência do gânglio estrelado.
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+ Este artigo ilustra um homem de 40 anos com uma lesão penetrante na artéria pulmonar que foi tratada com sucesso com cirurgia de emergência. O paciente visitou o hospital local a pé, queixando-se de um objeto em movimento no seu peito e foi encontrado um picador de gelo que estava a penetrar o peito esquerdo do homem. Uma ambulância levou o paciente ao nosso departamento de emergência. A tomografia computorizada do tórax mostrou uma densidade linear metálica no tronco pulmonar e uma pequena quantidade de fluido pericárdico. Foi realizada uma cirurgia de emergência para remoção do objeto e reparação da artéria pulmonar. O picador de gelo tinha ficado preso na artéria pulmonar principal através do pericárdio sem qualquer lesão no pulmão esquerdo ou na artéria torácica interna. O curso pós-operatório foi sem incidentes.
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+ Apresentamos um caso de lesão dural oculta com complicações endocranianas que ocorreu num homem de 34 anos, com um historial de lesão na cabeça há quarenta e três anos. O paciente apresentou uma tríade de achados; meningite, rinorreia do LCR e pneumocefalia. Foi tratado de forma conservadora com antibióticos intravenosos e observação e recuperou totalmente. A presença de sintomas endocranianos agudos e particularmente estes três achados num paciente com um historial anterior de lesão na cabeça, não importa o tempo que passou, deve levantar suspeitas da presença de uma lesão dural oculta.
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+ No início do procedimento, a crioconsola apresentou "nível baixo de refrigerante". Depois de alguns ciclos de aplicações bem-sucedidas de criobalões, para uma nova aplicação para um novo PV, a temperatura ideal não foi obtida apesar de se obter um bom grau de oclusão e posicionamento óstial para a veia pulmonar inferior direita (RIPV). Mais tarde, imediatamente após mudar o cilindro de refrigerante, a temperatura adequada foi obtida. Encontramos esta situação três vezes num período de oito meses.
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+ Este é um caso de um homem de 52 anos com metástases hepáticas 21 meses após a ressecção radical do cancro do reto. Após quimioterapia combinada com terapia alvo, a metástase no segmento IV (S4) do fígado foi tratada com ablação por micro-ondas. Dois meses após o tratamento, a metástase hepática em S4 mostrou uma zona de ablação por micro-ondas na ressonância magnética. A ressonância magnética melhorada mostrou trombose venosa localizada na veia hepática esquerda e na IVC, e a cabeça do trombo atingiu o átrio direito. Após duas semanas de anticoagulação e tratamento trombolítico, a ressonância magnética de acompanhamento mostrou que o trombo venoso tinha quase desaparecido.
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+ Apresentamos um caso de um homem de 59 anos que teve uma ruptura septal com dissecção da parede ventricular direita após um enfarte do miocárdio ventricular inferior e direito. A ecocardiografia transtorácica, como exame de primeira linha, estabeleceu o diagnóstico, e a reparação cirúrgica imediata permitiu a sobrevivência a longo prazo no nosso paciente.
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+ Uma mulher de 72 anos apresentou-se ao laboratório de Shafa para avaliação do perfil de hematologia. Os índices de CBC mostraram resultados inválidos com o analisador de hematologia automatizado Sysmex. A verificação do processo laboratorial mostrou resíduo de precipitação aderido às paredes dos tubos. Depois de aquecer os tubos, os resultados tornaram-se válidos e o problema foi atribuído a doença de aglutinação a frio. Nesta situação, a agregação de RBCs, que ocorre a t < 30°C, causa resultados inválidos enquanto se trabalha com o analisador de hematologia automatizado.
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+ Uma mulher de 54 anos apresentou perda de peso, icterícia e dor no quadrante superior direito e epigástrico do abdômen. Com extensa imagem radiológica, a paciente foi diagnosticada com tumor periampular e o procedimento de Whipple foi realizado. As análises imuno-histoquímicas apoiaram o diagnóstico de carcinoma de células escamosas primário. O curso pós-operatório foi sem intercorrências. A paciente foi dispensada e a quimioterapia adjuvante foi recomendada.
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+ Apresentamos um caso de miopatia aguda induzida por esteróides após uma única dose intra-articular de triamcinolona num homem jovem, saudável e ativo. Até onde sabemos, este é o primeiro caso descrito na literatura médica de miopatia aguda induzida por esteróides após uma única injeção intra-articular.
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+ Um recém-nascido prematuro nascido às 27 semanas de gestação apresentou síndrome de angústia respiratória que exigiu substituição de surfactante. O LISA utilizando o método de Hobart foi concluído. Houve um relato de dificuldade processual relacionada ao aumento da resistência à inserção do angiocath 16G. O recém-nascido foi subsequentemente observado com enfisema subcutâneo na face anterior do pescoço e pneumomediastino substancial na avaliação radiológica. As complicações associadas incluíram hipotensão que exigiu suporte inotrópico. O recém-nascido foi tratado com sucesso de forma conservadora, com resolução completa da fuga de ar.
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+ Uma mulher de 28 anos apresentou-se com uma história de uma semana de constipação e dor abdominal. Os seus sintomas agravaram-se de repente e associaram-se a vómitos e dor intensa. Uma história focada e um exame físico mostraram sinais peritoneais que levaram a que a imagem diagnóstica fosse implementada a tempo. A tomografia computorizada (TC) do abdómen foi consistente com um volvulus sigmoide. A nossa paciente foi submetida a uma laparotomia de emergência com uma sigmoidectomia e recuperou sem complicações pós-operatórias.
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+ Uma mulher caucasiana de 79 anos foi tratada no nosso hospital por uma localização de mieloma atrial direito. A nossa paciente apresentou os seguintes sinais e sintomas de insuficiência cardíaca congestiva: dispneia, hipotensão, cianose e edema facial. A cirurgia não foi considerada viável devido à extensão da doença. A nossa paciente foi submetida a radioterapia de feixe externo utilizando uma técnica de intensidade modulada, obtendo assim uma remissão completa persistente. A nossa paciente tem estado em remissão local completa contínua durante 25 meses desde o final da radioterapia.
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+ Um homem de 49 anos apresentou queratodermia palmoplantar difusa e estriada, unhas espessas, calosidades e pseudoainhum. A histologia mostrou hiperceratose compacta, acantose irregular proeminente e extensa hiperceratose epidermóide, sugerindo queratodermia palmoplantar de Vörner. No entanto, a queratina 9 e 1 não foram mutadas, e a sequenciação do exoma completo mostrou uma mutação heterozigótica sem sentido no tipo I da queratina K16.
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+ Neste relatório, uma mulher iraniana de 50 anos foi diagnosticada com infecção da articulação do joelho prostético com base em achados clínicos, radiológicos e laboratoriais. Ela era diabética e tinha sido submetida a uma artroplastia total do joelho esquerdo, que, 18 meses após a cirurgia, apresentou dor, eritema e edema nesse joelho. A cultura primária de aspiração do joelho foi positiva para a espécie de Streptococcus alfa-hemolítico, mas após a medicação com antibiótico, a cultura foi negativa. O regime de antibiótico primário foi vancomicina e meropenem, que foi alterado para cefepime para o tratamento da infecção com base nos resultados dos testes de suscetibilidade antimicrobiana.
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+ Uma menina de 32 dias de idade com febre e agitação foi internada no hospital. Um inchaço facial esquerdo foi encontrado durante o exame físico. Vermelhidão foi observada no rosto. A história pré-natal foi normal. O peso ao nascer foi de 3500 g. O peso corporal, o comprimento e a circunferência da cabeça foram de 4300 g (75º percentil), 52 cm (50º percentil) e 38 cm (75º percentil), respetivamente. Ela foi amamentada. A pulsação e a respiração foram de 130/min e 50/min, respetivamente. A temperatura axilar foi de 37.8°C. O exame da cabeça revelou uma fontanela de tamanho normal (1.5 × 1.5 cm) sem abaulamento. O olho e o ouvido foram normais. O exame abdominal não revelou achados anormais. Os resultados da análise de urina e da cultura foram normais. A ureia no sangue, o sódio, o potássio e o açúcar no sangue foram normais. A amilase no sangue foi de 10 U/L. Um nódulo linfático reativo múltiplo bilateral (tamanho = 6 × 10 mm) na cadeia cervical anterior com um inchaço facial esquerdo foi observado no relatório de ultrassom. O pus foi obtido após uma leve pressão no ducto de Stensen. O Staphylococcus aureus foi detectado nas avaliações microscópicas e microbiológicas.O paciente recebeu um tratamento de sete dias com vancomicina e amikacina. O recém-nascido foi dispensado em boas condições.
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+ Um homem de 42 anos sem histórico médico apresentou dispneia leve ao esforço e distensão abdominal que durou uma semana. A tomografia computadorizada (TC) revelou uma grande massa homogênea que obstruía completamente o ventrículo direito e se estendia até o tronco pulmonar. No entanto, ele colapsou repentinamente no dia seguinte enquanto estava a caminho de uma ecocardiografia. Um dispositivo de oxigenação por membrana extracorpórea (ECMO) foi inserido por via percutânea e o suporte ECMO foi iniciado urgentemente. Com base na consideração da obstrução do trato de saída do ventrículo direito (RVOT) na tomografia computadorizada inicial, decidimos remover a massa do ventrículo direito imediatamente. A massa principal foi ressecada para aliviar a obstrução do RVOT e, após a operação, o ECMO foi removido da sala de operações. No entanto, o paciente não recuperou a consciência e a eletroencefalografia (EEG) e a ressonância magnética subsequente (MRI) indicaram danos cerebrais hipóxicos graves. Supomos que a RCP não foi bem-sucedida porque a massa bloqueou completamente o RVOT. A patologia revelou que a massa era um sarcoma de células fusiformes indiferenciado.
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+ Um homem de 75 anos apresentou-se com uma queixa principal de desconforto abdominal e perda de peso. A esofagogastroduodenoscopia revelou uma lesão ulcerativa irregular com vermelhidão parcial da parte superior do corpo e da curva menor do estômago. Uma lesão superficial e deprimida invadiu o esófago abdominal por aproximadamente 40 mm. Observou-se um adenocarcinoma pouco diferenciado (por, sig) na biópsia. Grosseiramente, o cancro pareceu estender-se à camada muscular; no entanto, não pudemos confirmar a invasão da camada muscular no nosso tecido de biópsia. Diagnosticámos a lesão como um tipo de disseminação superficial de cancro gástrico avançado e realizámos uma gastrectomia total, dissecção de nódulos linfáticos D2 (preservação do baço), reconstrução Roux-en-Y e colecistectomia. O exame histopatológico pós-operatório revelou uma infiltração extensa de adenocarcinoma pouco diferenciado (90 mm × 55 mm), e todas as lesões foram intramusculares. O diagnóstico patológico final foi T1a, N0, M0, e Estágio IA. O curso pós-operatório foi sem incidentes e o paciente foi dispensado no dia pós-operatório (POD) 11. Cinco anos passaram desde a operação, e o paciente está vivo sem recorrência.
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+ O nosso paciente é um homem de 73 anos com história de polimiosite, que apresentou insuficiência respiratória aguda hipercápnica secundária a um surto suspeito de polimiosite. Apesar da gestão inicial, o paciente apresentou complicações, incluindo disfagia, trombocitopenia e estado mental alterado. As consultas neurológicas revelaram opiniões conflitantes sobre o diagnóstico primário, sugerindo miosite de inclusão corporal. A condição do paciente continuou a deteriorar-se, levando a discussões sobre prognóstico e opções de cuidados paliativos. Este caso destaca os desafios na gestão da insuficiência respiratória em pacientes com miopatia nemalina de início tardio e a importância dos cuidados multidisciplinares na abordagem de necessidades médicas complexas.
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+ Uma paciente do sexo feminino (20 anos de idade) queixou-se de uma área avermelhada e dolorosa na língua, que começou há um ano e foi aumentando de tamanho ao longo do tempo. A paciente completou o tratamento ortodôntico há dois anos e tem usado um retentor Hawley para retenção ortodôntica desde então. Após realizar análise histológica e teste de patch, a lesão foi diagnosticada como uma reação liquenóide ao retentor Hawley. Corticosteroides tópicos foram prescritos, e a paciente foi solicitada a parar de usar o retentor e foi acompanhada por seis meses.
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+ Recomendámos que 13 indivíduos em risco de uma família com HLRCC recebessem vigilância ativa para deteção precoce de cancro renal. Uma mulher de 48 anos com um tumor renal esquerdo e envolvimento de múltiplos gânglios regionais com elevada acumulação de fluorina-18-desoxiglucose numa tomografia por emissão de positrões foi tratada com axitinib como terapia neoadjuvante. O axitinib pré-operativo induziu a redução do tumor com diminuição da acumulação de fluorina-18-desoxiglucose. As amostras ressecadas mostraram dois terços de necrose do tecido tumoral, bem como elevada expressão da serina/treonina quinase Akt e baixa expressão do fator nuclear E2 relacionado com o fator 2 (Nrf2) que ativa a resposta anti-oxidante e protege contra o estresse oxidativo em células cancerosas viáveis. A sequenciação de próxima geração alvo revelou que a mutação FH e a perda do segundo alelo foram completamente idênticas entre amostras de sangue e de tumor, sugerindo que a mutação FH desempenha um papel direto no RCC com deficiência de FH. Ela permaneceu bem após a operação radical por mais de 33 meses.
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+ Uma mulher de 38 anos, com distensão abdominal e micção frequente, foi encontrada com uma massa pélvica de aproximadamente 12 cm na ultrassonografia. Na ressonância magnética (MRI), foi demonstrada uma massa cística multiloculada do ovário direito acompanhada de focos hemorrágicos. Embora o diagnóstico presuntivo de GCT tenha sido feito com base nos achados de MR, os diagnósticos diferenciais intraoperatórios incluíram GCT, tumor do saco vitelino ou tumor mucinoso maligno devido à atipia citológica e falta dos achados típicos para AGCT, tais como sulcos nucleares e corpos de Call-Exner. Como resultado, foram realizadas histerectomia total abdominal simples, oophoro-salpingectomia bilateral, omentectomia parcial e apendicectomia. Além disso, ela tinha um histórico de miomectomia uterina laparoscópica cerca de um ano antes, e durante essa cirurgia, os ovários bilaterais foram encontrados macroscopicamente normais. Portanto, suspeitou-se que o tumor se tornou maior dentro de um curto período de tempo.
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+ Um homem de 72 anos, queixando-se de perda total de sensibilidade no dedo indicador esquerdo, foi diagnosticado com infarto cerebral agudo e foi submetido a tomografia por emissão de pósitrons (PET) com <sup>18</sup>F-THK5351 em duas ocasiões após o AVC. A primeira tomografia por emissão de pósitrons realizada no dia 27 revelou intensa captação na lesão infarctal localizada em torno dos giros pré-central e pós-central direitos. No entanto, a segunda tomografia por emissão de pósitrons realizada no dia 391 mostrou que a captação diminuiu significativamente. O déficit sensorial no dedo indicador esquerdo melhorou em 30 e 70% no momento da primeira e segunda tomografia por emissão de pósitrons, respetivamente.
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+ Uma mulher de 35 anos de idade, diagnosticada com doença cardíaca reumática crônica, com eco comprovado, por 25 anos. A valvotomia mitral percutânea foi feita 6 semanas antes, por estenose mitral grave. Um trombo no átrio esquerdo foi detectado após o procedimento e um anticoagulante (warfarina) foi iniciado. Ela apresentou uma dor de cabeça severa e vômitos repetidos de 1 dia de duração, ao chegar ao hospital. Ela teve ataques convulsivos frequentes com subsequente perda de consciência no terceiro dia de admissão. O diagnóstico de estado epiléptico secundário a hemorragia intracraniana devido à toxicidade da warfarina foi feito após a tomografia computadorizada revelar hematoma subdural agudo e sangramento ventricular. Então, ela foi transferida para a unidade de cuidados intensivos médicos (UCI), intubada e colocada em ventilação mecânica. Drogas antiepilépticas, antibióticos, vitamina K e plasma fresco congelado foram administrados. Ela desenvolveu paroxismos de hipertensão, taquicardia, taquipneia, hiperpirexia, diaforese e postura de decerebramento após 7 dias de insulto neurológico. Ela teve um traçado EEG interictal normal durante a onda autonômica cíclica. A pontuação CFS foi 11 e a pontuação DLT foi 10. Em suma, a pontuação PSH-AM foi 21, sugerindo um diagnóstico "provável" de PSH. Morfina, diazepam, propranolol e gabapentina foram administrados em combinação para tratar PSH. A gravidade da tempestade autonômica começou a melhorar na segunda semana de admissão na UTI. Na terceira semana de admissão, sua condição clínica deteriorou-se de repente, ela desenvolveu asistolia e morreu de parada cardíaca, apesar da ressuscitação cardiopulmonar (RCP).
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+ O paciente era um homem obeso de 72 anos, ex-fumante, diagnosticado com doença isquêmica do coração, diabetes mellitus tipo 2 e transtorno do metabolismo lipídico. O tratamento com estatina não foi implementado por causa da miastenia gravis crônica e monoterapia PCSK9i
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+ Descrevemos um homem norte-africano de 52 anos, fumador de tabaco, que apresentou sintomas de angina instável relacionados com uma oclusão total crónica da sua artéria coronária principal esquerda com estenose da artéria coronária direita. Inesperadamente, o impacto no seu ventrículo esquerdo estava ausente com dimensões normais e função sistólica. Ele foi submetido a um bypass coronário bem sucedido com curso pós-operatório sem incidentes e boa recuperação.
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+ Um homem de 47 anos apresentou efeitos em massa de uma lesão sellar. Foi-lhe, finalmente, diagnosticada a doença de Cushing cíclica devido a um corticotrofoma gigante. Realizámos sequenciação de exoma completo do ADN germinal e do ADN do tumor, array SNP do ADN do tumor e imuno-histoquímica do tumor, de modo a detetar variantes em genes candidatos circadianos/associados à pituitária. Identificámos uma variante germinal rara sem sentido no gene do recetor de hidrocarbonetos arílicos (AHR), que foi previamente ligada de forma indireta à tumorigénese da pituitária e à interrupção do sistema do relógio. A variante AHR foi encontrada num local altamente conservado envolvido na fosforilação. Foi previsto ser prejudicial por múltiplas ferramentas in silico e a imuno-histoquímica do tumor AHR demonstrou a perda do padrão de coloração nuclear normal, sugerindo uma mutação inativadora. Encontrámos também uma nova variante germinal prejudicial sem sentido no gene do recetor de retinoide X gama (RXRG), múltiplos ganhos cromossómicos somáticos (incluindo AHR), e uma assinatura mutacional somática consistente com a oncogénese que pode ter agido sinergicamente com a variante AHR.
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+ Este caso descreve os achados de imagem clássicos de pyolaryngocele e destaca a importância de uma imagem pronta para o diagnóstico de lesões das vias aéreas clinicamente ocultas. O caso também destaca como os pyolaryngoceles podem se tornar grandes e apresentar sintomas clínicos de início agudo, incluindo estridor e dispneia.
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+ Uma mulher de 81 anos apresentou um grande inchaço no couro cabeludo parietal 12 anos após a ressecção de um espiranoma no mesmo local. O tumor mostrou invasão intracraniana com envolvimento do seio sagital superior e repetidas recorrências após quatro cirurgias com preservação do seio. O diagnóstico histopatológico foi de SC ecrina. A radioterapia de feixe externo de alta precisão adjuvante (EBRT) provou ser eficaz após a terceira cirurgia, alcançando a remissão do tumor residual. A paciente morreu 7 anos após a primeira cirurgia para SC.
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+ Um paciente de 14 anos apresentou GSS afetando a coluna torácica com quilotórax bilateral. O caso foi tratado com sucesso usando tratamentos combinados conservadores e cirúrgicos. Na visita de acompanhamento de 2 anos, a quantidade de fluido pleural foi reduzida, a função respiratória do paciente tinha melhorado, e a deformidade na coluna torácica tinha gradualmente estabilizado.
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+ Um homem de 37 anos apresentou-se ao departamento de emergência após ter tido dois episódios de síncope enquanto estava a trabalhar. Apresentava uma frequência cardíaca de 57 bpm e o ECG mostrou uma bradicardia sinusal com bloqueio AV de primeiro grau. O intervalo PR foi de 480 ms (NL 120-200 ms). O exame físico foi normal. A impressão inicial do cardiologista foi de ataque vasovagal. Desenvolveu um bloqueio AV de alto grau durante um teste de esforço para o trabalho inicial, que se resolveu com a cessação do exercício. Um episódio semelhante enquanto caminhava no corredor, resolveu-se em repouso. O bloqueio AV de alto grau pareceu induzível com exercício e reversível com repouso. A sua serologia de Lyme foi fortemente positiva. Foi tratado com ceftriaxone e doxiciclina. Após completar o tratamento, o paciente teve um ECG normal e voltou ao trabalho sem limitações, fazendo trabalho manual.
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+ Apresentamos um caso de um homem de 43 anos de idade, que foi implantado com um cardioversor-desfibrilador implantável de prevenção primária de câmara dupla (AUTOGEN EL, Boston Scientific) para morte súbita cardíaca. No momento do implante, o paciente tinha cardiomiopatia hipertrófica com leve comprometimento sistólico do ventrículo esquerdo (VE) e ritmo sinusal com condução atrioventricular (CV) intacta. O paciente desenvolveu progressão da doença com sintomas (dispneia) e comprometimento do VE. Isso levou à decisão de ativar o algoritmo de estimulação do RV mínimo (RYTHMIQ™). Uma deterioração da condução AV fez com que os batimentos ventriculares intrínsecos caíssem no período de apagamento atrial, e a subsequente estimulação de backup VVI resultou em estimulação R em T. Isso induziu arritmia ventricular. O RYTHMIQ™ foi subsequentemente desativado, e o paciente não teve mais arritmias induzidas por dispositivo.
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+ Relatamos um caso de um homem marroquino de 65 anos, que apresentou hematúria macroscópica, polaciúria e micção dolorosa. A análise histológica mostrou uma proliferação epitelial e mesenquimal bifásica, com invasão da lâmina própria e muscular, compatível com o diagnóstico de carcinossarcoma da bexiga. O paciente foi tratado com cistectomia e quimioterapia adjuvante baseada em gemcitabina-cisplatina, 18 meses após o tratamento, o paciente ainda livre de recorrência.
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+ Descrevemos um caso de uma mulher asiática de 50 anos que foi inicialmente hospitalizada por náuseas e vómitos e hipotensão ortostática persistente. Submeteu-se a uma grande quantidade de testes laboratoriais e de imagem, resultando num diagnóstico de amiloidose cardíaca, que foi confirmada como sendo devida a uma mutação rara de TTR através de testes genéticos.
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+ O estudo atual relata um paciente que apresentava DDLPS de crescimento rápido acompanhada por múltiplas metástases pulmonares e pleurais, em quem o sequenciamento do exoma completo revelou uma mutação de truncamento da NF1 da variante patogênica conhecida, c.C7486T, p.R2496X, bem como múltiplas alterações no número de cópias (CNAs), incluindo a conhecida amplificação 12q13-15, e múltiplos eventos de cromotrípsia abrangendo genes potenciais relacionados ao câncer.
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+ Apresentamos o caso de uma senhora de 29 anos, não alcoólica, que se apresentou no nosso hospital com uma história de dois meses de distensão abdominal progressiva, indolor e com uma descoloração amarelada progressiva dos olhos. O exame físico, as investigações laboratoriais e os testes de imagem levaram a um diagnóstico de múltiplas metástases de carcinoma de mama para o fígado, levando a uma hipertensão portal após exclusão de outras causas de hipertensão portal. No entanto, após três semanas de apresentação ao hospital, a paciente morreu antes de quaisquer medidas terapêuticas serem iniciadas para tratar o carcinoma de mama.
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+ Um homem de 68 anos apresentou-se ao departamento de emergência com sintomas de tetraparesia flácida ascendente simétrica progressiva aguda. O esfregaço orofaríngeo para SARS-CoV-2 foi positivo. O exame neurológico mostrou paralisia bifacial do nervo e fraqueza muscular distal dos membros inferiores. A avaliação do fluido cerebrospinal mostrou uma dissociação albuminocitológica. Os estudos eletrofisiológicos mostraram latências distais atrasadas e ausência de ondas F no início do curso. Um diagnóstico de subtipo de GBS de Poliradiculoneuropatia Desmielinizante Inflamatória Aguda (AIDP) foi então feito.
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+ Relatamos o caso de um homem camaronês de 75 anos de idade, de ascendência Bamileke, que desenvolveu múltiplas erupções fixas de drogas algumas horas após a ingestão de ivermectina, que se agravaram com o consumo repetido da droga. A interrupção da droga, aconselhamento, esteróides sistémicos e anti-histamínicos orais foram as modalidades de tratamento empregadas. Seguiu-se uma regressão acentuada das lesões, com hiperpigmentação residual e discromia.
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+ Uma mulher de 40 anos com BSS conhecida e displasia do desenvolvimento do seu quadril esquerdo (DDH) foi encaminhada para nós para consideração de artroplastia total do quadril esquerdo (THA). A consulta com o seu hematologista para otimização pré-operativa de plaquetas e tempos de coagulação relacionados, juntamente com discussões detalhadas do seu protocolo de anestesia e cirurgia pretendidos, resultou numa operação bem-sucedida com menos perda de sangue do que o previsto. Ela entrou no nosso programa de reabilitação apenas uma semana após a cirurgia.
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+ No presente artigo, relatamos um caso de um paciente chinês (um homem de 75 anos) com doença arterial coronária que apresentou alterações hemodinâmicas como uma complicação da ativação do barorreflexo vagal após a implantação de stents sobrepostos, seguida por trombose de stent associada a infarto do miocárdio.
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+ Neste caso, apresentamos a única, no que diz respeito à literatura, lesão não provocada no abdômen de uma mulher por um espadarte. Existem apenas quatro casos de ataques de espadarte a humanos na literatura - um resultou em trauma torácico, dois em trauma de cabeça e um em trauma de joelho, um dos quais foi fatal - nenhum dos quais foi não provocado. Três vítimas eram pescadores profissionais ou amadores, enquanto no último caso relatado a vítima era um banhista, como no nosso caso. O nosso caso é o único caso onde restos orgânicos de origem animal permaneceram no canal espinal após o trauma penetrante.
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+ Este estudo relata um caso de infecção de prótese articular num paciente que tinha um histórico anterior de cirurgia de substituição total do joelho. <i>Cy. fabianii</i> foi recuperada de amostras de cultura intraoperativa identificadas por espectrometria de massa de tempo de voo por ionização/desorção a laser assistida por matriz e confirmada por ensaios moleculares. No entanto, foi inicialmente erroneamente identificada como <i>Candida utilis</i> por identificação fenotípica.
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+ Descrevemos um caso de um homem de 71 anos de idade, admitido por dor torácica isquémica, no qual a DE-MRI e a cintilografia miocárdica pós-nitrato 99mTc-tetrofosmina contribuíram igualmente para o diagnóstico de um infarto miocárdico lateral anterior.
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+ Uma mulher de 46 anos de idade foi hospitalizada com um diagnóstico pré-operativo de carcinoma da vesícula biliar. A paciente foi encaminhada para uma opinião cirúrgica e a laparotomia foi subsequentemente realizada. Uma massa de 4 x 5 cm foi encontrada dentro da vesícula biliar, localizada na superfície livre do corpo e no fundo da vesícula biliar. Não foram encontradas metástases nem invasão direta para o fígado. A massa e a vesícula biliar foram excisadas e intactas. Histologicamente, o tumor consistia em pequenas células ovais com núcleos redondos a ovais e células tumorais formaram pequenas estruturas nodulares, trabeculares e acinares. O tumor mostrou pleomorfismo moderado com figuras mitóticas dispersas, mas não foi observada evidência definitiva de permeação vascular, invasão perineural ou permeação linfática. As células tumorais invadiram a mucosa extensivamente, e algumas penetraram a camada muscular mas não através da serosa da vesícula biliar para o fígado. Estudos imuno-histoquímicos revelaram uma forte reação positiva para cromogranina A e NSE. Esta lesão provou ser um tumor carcinoide primário da vesícula biliar. Uma breve revisão da literatura, característica clínica, patologia e tratamento desta doença rara foi discutida.
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+ A nossa paciente é uma mulher afro-americana de 77 anos que se apresentou com uma pressão arterial sistólica de 200 mmHg. A tomografia computadorizada mostrou uma massa de 9 × 6 cm anterior e medial ao rim esquerdo. A paciente foi submetida a uma adrenalectomia esquerda com nefrectomia parcial. Os exames macroscópicos e histológicos revelaram um adenoma cortical adrenal e uma fusão renal-adrenal.
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+ Relatamos uma mulher sudanesa de 24 anos com histórico de cesariana de emergência dois anos antes da admissão, que se apresentou com distensão abdominal e constipação absoluta, que foi diagnosticada como obstrução intestinal com uma sonda retida encontrada dentro do intestino delgado. Além disso, foi feita uma revisão de casos recentes relatados na África para encontrar casos relativamente semelhantes.
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+ Relatamos um caso de uma criança com genitália ambígua grave. Devido a restrições de acesso, os cuidados especializados só começaram quando a criança tinha 10 meses de idade. Os pais são consanguíneos e nasceram numa área de alta isonomia que é um aglomerado de doenças recessivas raras. Foi encontrada uma nova variante homozigótica de sentido inverso c.785G > T no exão 10 do gene HSD17B3.
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+ Este estudo apresenta um caso em que a metadona foi introduzida a um paciente (um homem de 60 anos) que já usava levofloxacina, o que poderia prolongar o intervalo QT - um sério efeito colateral do tratamento com metadona - e cujo valor QTc tendia a aumentar. Dado que a levofloxacina pode aumentar o risco de prolongamento do intervalo QT, consideramos mudar para outros agentes antibacterianos antes de introduzir a metadona. No entanto, porque o neurocirurgião julgou que controlar um abcesso cerebral era uma prioridade, a metadona de baixa dose foi introduzida com a continuação da levofloxacina. Devido aos riscos, realizamos frequentes eletrocardiogramas. Consequentemente, respondemos antes do QTc aumentar o suficiente para cumprir os critérios diagnósticos para prolongamento do intervalo QT. Consequentemente, impedimos a ocorrência de síndrome do QT longo induzido por drogas.
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+ Relatamos aqui um caso de deficiência absoluta de α<sub>2</sub>AP em um menino sudanês de 11 anos de idade, que teve uma tendência hemorrágica intermitente ao longo da vida (sangramento nas gengivas, epistaxe e sangramento exagerado após trauma). Os testes de coagulação, incluindo tempo de protrombina, tempo de tromboplastina parcial, tempo de trombina, tempo de sangramento, contagem de plaquetas, teste de retração de coágulo, antitrombina e níveis de fator VIII estavam dentro dos limites normais. Os testes de função hepática e hemograma completo também estavam normais. A principal descoberta interessante neste paciente foi que a lise do coágulo de sangue total foi extremamente rápida, completada em 5-8 horas. A segunda descoberta anormal é que o tempo de lise do coágulo de euglobulina foi curto. No entanto, a concentração de α<sub>2</sub>AP no plasma do paciente foi de 0,2 IU/ml (intervalo de referência é 0,80-1,20 IU/ml). A adição de plasma agrupado (com normal α<sub>2</sub>AP) ao sangue total do paciente corrigiu a fibrinólise acelerada.