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Un garçon persan de 4 ans, pesant 10 kg et diagnostiqué avec MMA, a été référé et admis à notre hôpital en raison d'une léthargie progressive après des vomissements fréquents depuis la veille de l'hospitalisation et d'un excès de pleurs et d'irritabilité, un regard vers le haut et une hypotonie musculaire le jour de l'hospitalisation.
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Il était le deuxième enfant de parents sains et apparentés (cousins), né après une grossesse et un accouchement sans incident avec un poids à la naissance de 2 750 g. Son frère aîné était en bonne santé. Sa famille avait un revenu modeste. Son père travaille à l'université et sa mère est femme au foyer. Le diagnostic de MMA a été posé à l'âge de 3 mois sur la base de la présentation clinique et d'une série de tests de laboratoire (acidose métabolique, taux élevé d'ammoniac et concentration urinaire élevée d'acide méthylmalonique). Le patient avait des antécédents d'hospitalisation fréquente en raison de déséquilibres électrolytiques et il prenait régulièrement les médicaments prescrits pendant 6 mois, y compris une solution orale de cyanocobalamine à 1 000 mcg par jour, de la l-carnitine (100 mg/kg/jour), une solution de Shohl (citrate de sodium) 30 ml toutes les 6 heures.
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L’examen physique a révélé une peau pâle, une léthargie et un regard vers le haut. L’examen musculaire a révélé une hypotonie. L’examen neurologique a révélé que tous les examens des nerfs crâniens et périphériques étaient normaux. Au cours de l’épisode actuel, les résultats des tests de laboratoire du patient étaient les suivants : hémoglobine (Hb), 9,2 g/dl ; plaquettes (plt), 375 000/µl ; alanine transaminase (ALT), 13 ; aspartate aminotransférase (AST), 24 ; phosphatase alcaline (ALP), 499 ; antigène de surface de l’hépatite B (HBSAg), négatif ; et anticorps du virus de l’immunodéficience humaine (HIVAb), négatif. Analyse d’urine : WBC, 0-1 ; RBC, 0 ; cellule épithéliale, 1-2 ; cristaux, non vus ; cast, non vus ; et bactéries, non vus. Gaz sanguins artériels (ABG) ont révélé une acidose métabolique sévère (pH = 7,13, HCO3 = 9,5 mmol/L, pCO2 = 28,1 mmHg), une hyperkaliémie (K = 8,9 mEq/L, Na = 136 mEq/L), et une insuffisance rénale (taux de créatinine sérique = 2,3 mg/dl et azote uréique = 80 mg/dl). Les taux d’ammonium et de lactate dans le sérum étaient de 95 mcg/dl et 26 mg/dl, respectivement. Une hyperkaliémie sévère et une acidose métabolique avec compensation respiratoire ont été diagnostiquées.
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Le patient a immédiatement été traité, notamment par du gluconate de calcium 10 % par voie intraveineuse perfusé sur 10 minutes, une injection intraveineuse directe de bicarbonate de sodium (2 mEq/kg) sur 5 minutes, une hydratation avec du sérum de dextrose 10 % par voie intraveineuse et une perfusion intraveineuse régulière d'insuline (0,1 ml/kg/heure), et a été transféré à l'unité de soins intensifs pédiatriques (PICU) pour des évaluations complémentaires. Sa tension artérielle était de 100/70 mmHg, son pouls de 180/minute et irrégulier, sa fréquence respiratoire de 42/minute, sa température corporelle de 35,9 °C mesurée par la peau, l'oxymétrie de pouls indiquant 97 % dans la PICU. La fréquence de la tachycardie ventriculaire a diminué progressivement et l'ECG a montré une tachycardie sinusale. Une nouvelle analyse de sang a montré une amélioration (pH = 7,43, HCO3 = 13,3 mmol/L, pCO2 = 21 mmHg), et le taux de potassium dans le sérum a diminué à 6 mEq/L dans les 6 heures suivantes. Cette gestion a été poursuivie sous la surveillance d'une équipe multidisciplinaire. En outre, du kayexalate (10 g toutes les 6 heures) comme traitement par résine d'échange sodium-potassium et une formule MMA ont été ajoutés à la routine de traitement pour les 2 jours suivants. Le patient s'est stabilisé, le taux de potassium dans le sérum a diminué à 4,9 mEq/L, le taux de créatine dans le sérum a diminué à 2,1 mg/dl, et l'azote uréique a diminué à 57 mg/dl. Il est à noter que l'imagerie par résonance magnétique du cerveau était normale et aucune croissance n'a été observée dans la culture sanguine du patient. Il a été libéré avec un bon état clinique. Au cours des 6 derniers mois, le patient a été régulièrement surveillé tous les 2 mois et n'a présenté aucun nouveau problème neurologique, cardiologique ou autre. Le suivi est en cours.
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Un homme caucasien de 57 ans ayant des antécédents de maladie de Crohn, de cancer du côlon et de thrombose veineuse profonde (TVP) bilatérale a été adressé à la clinique de chirurgie plastique par un dermatologue pour une lésion cutanée chronique non cicatrisante au-dessus du tibia latéral droit, présente depuis 13 ans. La lésion a été précédemment diagnostiquée comme pyoderma gangrenosum prouvé par biopsie, étant réfractaire à de multiples options de traitement, et passant par des phases de gravité croissante et décroissante. Il prend actuellement de l'Humira, qui a aidé à réduire les lésions. Les antécédents chirurgicaux passés comprennent l'excision de l'hydrocèle, la réparation de la hernie ventrale droite avec maille, l'excision du lipome de l'aine gauche, le filtre de la veine cave inférieure (IVC), la résection du côlon, la splénectomie, la cholécystectomie et l'ablation de la TVP de la jambe.
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L'examen de la lésion a révélé une lésion exophytique, en relief, de forme irrégulière, sans saignement ni infection. La lésion entière mesure 12,0 cm × 12,0 cm × 1 cm, comme indiqué sur la figure. Les autres changements cutanés observés lors de l'examen physique comprennent une hyperpigmentation bilatérale des membres inférieurs, compatible avec des preuves de stase veineuse. Sa maladie de Crohn est actuellement gérée, et lors de l'examen, l'abdomen était mou, non tendre, avec des bruits intestinaux normaux dans les quatre quadrants et aucune preuve d' organomégalie.
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Le patient n'a pas d'antécédents de consommation de tabac ou de drogues récréatives. Il a arrêté de boire de l'alcool il y a 30 ans.
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Une biopsie par ponction du tibia latéral droit a été réalisée quatre ans auparavant, révélant une prolifération vasculaire lobulaire au sein du derme avec hémosidérine associée et une spongiose de l'épiderme compatible avec une dermatite de stase. Plus récemment, au moment de la présentation, des biopsies par ponction de la même région ont révélé un carcinome épidermoïde invasif de type verruqueux.
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Une échographie veineuse limitée à l'extrémité, réalisée le mois précédent, a montré une nouvelle compressibilité partielle de la veine fémorale proximale et une compressibilité partielle de la veine poplitée stable depuis 2019, incapable de distinguer entre un thrombus non occlusif aigu dans la veine fémorale proximale et des manifestations de TVP chronique. La radiographie de la tibia/fibula droite, également réalisée le mois précédent, n'a montré aucune blessure osseuse aiguë ou destruction osseuse agressive de la tibia/fibula. La tomographie par émission de positrons/tomographie par ordinateur de la base du crâne du patient à la cuisse, réalisée le mois de la présentation, a montré une lésion grande, hypermétabolique intense le long de la peau du mollet droit, mesurant jusqu'à 105 mm, sans délimitation claire entre les deux processus suspects, pyoderma gangrenosum et carcinome épidermoïde. Les résultats d'imagerie ont montré des ganglions lymphatiques inguinaux et iliaques droits hypermétaboliques, élargis, notés comme étant une constatation non spécifique dans ce contexte. Il a été noté que des plaies chroniques ou des métastases pouvaient présenter ce schéma, cette taille et ce degré d'absorption. Aucune preuve de métastase à distance n'a été trouvée.
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Nous rapportons le cas d'une femme noire de 43 ans admise au service des urgences chirurgicales pour douleurs abdominales avec impossibilité de défécation et de miction, évoluant depuis 3 jours. Elle provenait d'une communauté rurale, dépourvue de structure de santé, située à environ 100 km du centre urbain. L'anamnèse a révélé une ménarche à 16 ans, un cycle menstruel irrégulier, une précédente gestation et une parité il y a environ 18 ans, et un enfant décédé à l'âge d'un an. Notre patiente, divorcée depuis 15 ans, avait rapporté une masse abdominale évoluant depuis plusieurs années (environ 10 ans) avec constipation chronique. La date de la dernière menstruation était inconnue. Notre patiente a caché toute notion de rapport sexuel. À l'admission au service des urgences chirurgicales, notre patiente avait un mauvais état général et une anémie clinique. Un examen physique de son abdomen a révélé une distension diffuse avec une masse irrégulière, polylobée, occupant toute la région ombilicale. L'étape sus-ombilicale était tympanique à la percussion avec une résistance élastique à la palpation. L'examen rectal a révélé un rectum vide, et la masse était perceptible dans la poche de Douglas. À l'examen pelvien vaginal, nous avons trouvé la même masse et un étui à doigt était propre.
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Une radiographie abdominale en position debout a révélé une distension iléo-colique avec des niveaux hydroaériens et une opacité pelvienne (Fig. ). Le diagnostic d'AIO par tumeur a été évoqué et une laparotomie d'urgence a été indiquée. L'examen biologique a révélé : une anémie à 10 g/dL et une fonction rénale légèrement altérée (un niveau d'urémie de 12 mmol/L, un niveau de créatinine sérique de 190 μmol/L).
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Une sonde nasogastrique, un cathéter urinaire et une grande ligne veineuse ont été installés pour la réanimation. Une laparotomie médiane a permis l'aspiration de 1,2 L de sang. L'exploration a révélé une rupture de grossesse tubaire ectopique droite et un utérus polymyomateux. Le plus gros myome préalable était adhérent à la charnière rectosigmoïde et la comprimait (Fig. ), expliquant l'obstruction extrinsèque du côlon. Une hystérectomie totale a été réalisée. L'échantillon chirurgical contenant l'utérus, les myomes et les annexes pesait 4,5 kg (Fig. ). Le myome le plus volumineux mesurait 18 cm de large et 23 cm de long. La récupération chirurgicale s'est déroulée sans incident, et notre patiente a été sortie le jour postopératoire 12. Notre patiente a été informée qu'elle ne pouvait plus avoir d'enfants. Notre patiente était très satisfaite de la disparition de cette masse abdominale, qui gênait ses activités quotidiennes. Un examen histologique a confirmé une rupture de grossesse ectopique et un myofibrome sans signes de malignité.
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Un patient de 76 ans s'est présenté au service d'orthopédie de notre hôpital se plaignant d'une aggravation progressive de la douleur de la hanche droite, d'une boiterie en marchant et d'une faiblesse de la hanche droite. Il a été admis à notre hôpital.
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Les symptômes du patient ont débuté il y a quatre ans avec un gonflement récurrent de la hanche droite accompagné d'une douleur modérée, qui s'était aggravée au cours des dernières 48 heures.
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Le patient a présenté initialement des douleurs au cou et une faiblesse dans les quatre membres il y a 16 ans et a été diagnostiqué avec une spondylose cervicale, qui a été traitée de manière conservatrice.
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Le patient avait des antécédents personnels et familiaux sans particularité.
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Le patient a rapporté une douleur modérée lors de la flexion et de l'extension de la colonne cervicale et une limitation de l'activité. Une tuméfaction apparente a été observée au niveau de la hanche gauche, et plus de 110 ml de liquide articulaire jaune clair a été extrait. L'amplitude de mouvement active de la hanche droite a été enregistrée comme suit : flexion 90°, abduction 30°, rotation interne 20° et rotation externe 35°, avec douleur dans toutes les directions. Le score analogique visuel était de 6/10 points, et le score de Harris pour la hanche (HHS) était de 56 points. Sur le plan neurologique, la sensation de douleur et de température dans les extrémités supérieures et inférieures a été diminuée, et la proprioception et la sensation de position étaient normales. Un réflexe pathologique n'a pas été provoqué. Les deux membres supérieurs et le membre inférieur droit ont présenté une faiblesse avec une force musculaire de 4/5, la force musculaire du membre inférieur gauche était normale à 5/5, le droit abducteur avait un score de force musculaire de 5/5, et le score modifié de l'Association orthopédique japonaise pour le CSM était de 9/17 points. La densité minérale osseuse (BMD) de la hanche était de 0,45 g/cm2, et le score T était de -2,9. Les résultats de laboratoire étaient non spécifiques.
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La biochimie sanguine et les analyses d'urine étaient normales. L'électrocardiogramme, la radiographie thoracique et les gaz du sang artériel étaient également normaux. La DMO de la hanche était de 0,45 g/cm2 et le score T était de -2,9.
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L'imagerie par résonance magnétique (IRM) de la colonne cervicale a montré une syringomyélie cervicale au niveau de C4, une hernie discale cervicale et une sténose du canal rachidien du niveau C3 au niveau C7 (Figure). La tomographie par ordinateur (CT) cervicale a révélé une destruction du corps vertébral au niveau de C4 et une assimilation du corps vertébral de C5 à C7 (Figure). La reconstruction en trois dimensions par tomographie par ordinateur, les tomographies par ordinateur et les rayons X de l'articulation de la hanche droite ont montré une perte de l'espace articulaire, un effondrement de la surface articulaire et des changements destructifs dans l'acétabulum et la tête fémorale (Figure -). L'IRM T2W1 de la hanche droite a montré une perte de cartilage articulaire, une dégénérescence de l'articulation, des tissus mous désordonnés et un liquide articulaire apparent (Figure).
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Un Japonais de 65 ans a été diagnostiqué en avril 2010 avec un adénocarcinome pulmonaire de stade IV, manifestant de multiples métastases dans les poumons, les glandes surrénales et le cerveau. Il a reçu 31 Gy de rayonnement crânio-cérébral pour les métastases cérébrales. Étant donné qu'il a été découvert qu'il avait une mutation du récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR), il a également été traité avec l'inhibiteur de la tyrosine kinase EGFR (TKI) gefitinib (250 mg/jour). En conséquence du développement d'effets indésirables, y compris la fatigue, la dermatite et le dysfonctionnement hépatique, la dose de gefitinib a été initialement réduite de moitié et le traitement avec le médicament a été ensuite arrêté après un total de 2 mois. La tomographie par ordinateur et l'imagerie par résonance magnétique ont révélé que la taille de la lésion initiale et le nombre de métastases cérébrales avaient augmenté. Le traitement avec la combinaison de cisplatine (125 mg) et de pemetrexed (0,75 mg) a été initié. Après 8 semaines, ce régime a été remplacé par de la vinorelbine (32 mg) et du docétaxel (80 mg) en raison du développement d'effets indésirables. Ce dernier traitement n'a pas été bien toléré non plus, et l'administration de l'EGFR-TKI erlotinib (150 mg/jour) a été initiée. Le patient a de nouveau présenté des effets indésirables généraux, y compris un exanthème cutané. À ce moment, il a développé une sensation de corps étranger dans les deux yeux et a consulté son ophtalmologiste local, qui l'a référé au service cornéen de l'hôpital universitaire de Yamaguchi pour le traitement des troubles épithéliaux cornéens avec amincissement cornéen.
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La microscopie en lampe à fente a révélé une kératopathie ponctuée superficielle bilatérale et des troubles épithéliaux conjonctivaux. Une ulcération cornéenne a également été observée sur son œil droit, mais aucun signe d'infection ou d'inflammation n'a été apparent. Son acuité visuelle était de 20/25 OD et de 20/25 OS. Le test de Schirmer a révélé une hypolacrimation modérée bilatérale (5 mm), et ses troubles épithéliaux cornéens et conjonctivaux ont été attribués à un œil sec par déficit aqueux. Nous l'avons traité par insertion de bouchons ponctués dans les deux points lacrymaux inférieurs. Trois semaines après l'insertion du bouchon, ses troubles épithéliaux cornéens et conjonctivaux avaient apparemment amélioré. Cependant, deux mois après sa première visite à notre clinique, il a été de nouveau référé à nous pour le traitement des ulcères cornéens bilatéraux, qui ont été confirmés par la microscopie en lampe à fente (fig. ). Un léger oedème stromal, une ulcération avec un épithélium opaque, et une chambre antérieure peu profonde ont également été observés dans l'œil droit. Le lendemain, la chambre antérieure de l'œil droit était plate, et nous avons donc traité cet œil avec une lentille de contact souple. La chambre antérieure droite est restée plate, cependant, et le patient a été diagnostiqué avec une perforation cornéenne non infectieuse de cause inconnue et a été préparé pour une kératoplastie tectonique. L'administration orale d'erlotinib a été interrompue en préparation de l'anesthésie générale, et le patient a été traité avec des gouttes oculaires de gatifloxacine seulement. Deux jours plus tard, la chambre antérieure de son œil droit s'est rétablie spontanément et les défauts épithéliaux des deux yeux ont guéri (fig. ). La kératoplastie a été annulée et nous avons surveillé le patient attentivement, mais son état cornéen est resté stable. Le traitement avec erlotinib à la moitié de la dose initiale a été rétabli et les deux yeux ont été maintenus par l'administration de larmes artificielles, avec les bouchons ponctués restant en place. L'ulcération cornéenne ou d'autres troubles cornéens n'ont pas réapparu.
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Une patiente de 64 ans a présenté une vision floue, double et étoilée dans son œil droit, accompagnée d'une histoire d'un an de diminution de l'acuité visuelle. Son arrière-plan oculaire impliquait un glaucome chronique à angle fermé. Quatre ans auparavant, elle a subi une chirurgie de trabéculectomie avec phacoémulsification de la cataracte et implantation de PCIOL dans les deux yeux. En outre, elle a des antécédents médicaux d'arthrose et de hernie inguinale. Deux mois après la chirurgie, la capsule antérieure de son œil gauche s'est contractée rapidement, et une capsulotomie Nd: YAG a été utilisée pour restaurer l'acuité visuelle. Tout au long du suivi, la pression intraoculaire dans les deux yeux a varié entre 18 et 21 mmHg.
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Récemment, l'acuité visuelle corrigée (BCVA) de son œil droit avait progressivement diminué et était maintenant de 6/20. Des cornées transparentes, des chambres antérieures dépourvues de cellules ou de flare et une lentille intraoculaire postérieure (PCIOL) correctement positionnée ont été observées lors de l'inspection à la lampe à fente. Cependant, la pupille était seulement légèrement dilatée à 3,5 mm. L'examen a révélé des collections de l'OS dans l'œil droit emprisonnées entre la surface de la rétro-lentille intraoculaire et la capsule postérieure hyper-distendue dans la chambre postérieure (Fig. ). L'utilisation du maître de la lentille intraoculaire (Carl Zeiss Meditec AG, Allemagne) et l'échographie biomicroscopique (UBM, SW-3200 L, Tianjin), la biométrie préopératoire a mesuré une longueur axiale de 20,66 mm, une profondeur de la chambre antérieure de 2,90 mm et la distance entre la surface de la PCIOL et la capsule postérieure de 1,96 mm, respectivement (Fig. ). Aucun espace n'a été observé entre la surface de l'iris postérieur et la surface de la lentille complexe. Selon l'UBM, un faible écho a été réfléchi après la lentille intraoculaire et la capsule postérieure, avec un écho de point/grappe vers le bas de la capsule postérieure. L'échographie B-scan (Esaote, Genova, Italie) n'a révélé aucune anomalie notable. Simultanément, les mesures pour l'œil gauche indiquaient une BCVA de 20/20, une longueur axiale de 20,31 mm et une ACD de 2,81 mm. L'examen des segments postérieurs des deux yeux révélait une anatomie maculaire presque normale, avec un rapport cupule-discus de 0,5 dans les deux yeux. L'analyse de la qualité visuelle (VQ) d'Itrace a indiqué que le coma et le tréfolin dans l'œil interne étaient les principales causes de flou, de vision double, d'étoiles filantes et de contraste réduit. La présence d'un OS emprisonné et d'une capsule postérieure hyper-distendue pourrait contribuer à une confusion des VQ faible dans toutes les indications. Tous les éléments de preuve suggéraient un CBS de début tardif dans son œil droit sur la base de l'OS emprisonné et de l'absence apparente d'inflammation antérieure et/ou postérieure. Cependant, la capsulotomie au laser Nd: YAG était limitée par la petite pupille et la capsule postérieure hyper-distendue.
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Une fois l'autorisation obtenue, le patient a subi une anesthésie locale pour une vitrectomie antérieure pars plana, une réformation de la pupille, une capsulotomie postérieure, une libération de matériel opaque avec un test de cytokine inflammatoire, et d'autres procédures nécessaires. Des crochets iris ont aidé à visualiser une capsule antérieure blanche d'environ 3,5 mm, qui rétrécit pendant la chirurgie, et qui a montré des signes de fibrose autour de son périmètre entier. Aucune cortex retenue n'a été observée, et la capsule postérieure est restée non trouble. En utilisant un trocart de calibre 23, une canule de port de 3,5 mm pars plana a été créée à partir du limbe. Initialement, les tentatives pour retirer l'OS de la chambre postérieure en utilisant une aiguille de calibre 30 ont été entravées par une pression négative, indiquant une zone scellée entre la capsule postérieure et la surface de la rétro-IOL. Par la suite, la capsule postérieure a été pénétrée, et le contenu du sac capsulaire a été aspiré par un cutter à travers le port supertemporel, avec irrigation fermée infra-temporellement. Pour l'analyse des cytokines inflammatoires, le fluide aspiré a été rapidement transféré et maintenu à une température de 4 °C. La capsule antérieure restante, agrandie à un diamètre de 6 mm, a été libérée après un décolletage soigneux de l'anneau antérieur fibrotique. L'anneau a ensuite été fixé pour une étude pathologique. Une capsulotomie postérieure de 4 mm de diamètre a été réalisée au centre en utilisant un trocart de vitrectomie de calibre 23, suivie d'une vitrectomie antérieure locale. L'examen pathologique de la zone de 3 × 2 mm et du matériau fibrotique antérieur de 1 mm d'épaisseur a révélé un tissu fibrotique kystique innocent avec une accumulation mineure de pigments. L'analyse des cytokines en utilisant un appareil d'analyse de flux cytom��trique a identifié des changements dans certaines cytokines, y compris une régulation positive de BFGF, IL-8, et une régulation négative de VCAM (Tableau).
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La patiente a été suivie pendant 6 mois, avec une phase postopératoire positive et une amélioration de la BCVA à 20/25. La profondeur de la chambre antérieure a légèrement augmenté de 2,90 à 2,95 mm. Cette procédure a également permis de résoudre d'autres problèmes de CBS, tels qu'une amélioration de la fonction pupillaire, la libération de l'OS emprisonné, le bon positionnement de la LIO dans le sac et l'absence de dépôts de LIO aberrants (Fig. ). L'absence de plaintes visuelles a confirmé le succès du traitement du coma et du trèfle dans l'œil interne par analyse Itrace. En raison d'antécédents de glaucome, la fondoscopie et la tomographie en cohérence optique ont révélé une atrophie optique modérée.
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Un homme de 53 ans ayant des antécédents de vertiges objectifs et de douleurs cervicales a été admis aux urgences en raison d'un mal de tête sévère, d'une crise vertigineuse invalidante avec chutes, d'une augmentation des douleurs cervicales également lors des mouvements latéraux de la tête et d'une baisse de la qualité de vie liée à la santé. L'examen clinique a révélé une hyperréflexie des membres inférieurs, une paresthésie brûlante diffuse des quatre membres, un signe de Babinski bilatéral et un nystagmus vers le bas. Les examens d'imagerie par résonance magnétique (IRM) et de tomographie par ordinateur (CT) ont révélé une malformation complexe du CVJ avec l'impression basilaire et des signes radiologiques de myélopathie au niveau C2 []. En outre, une radiographie dynamique de la colonne cervicale a prouvé qu'il n'y avait pas d'instabilité dans les mouvements de flexion et d'extension du CVJ [].
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Le patient a subi une approche endoscopique transnasale guidée par l'image entièrement en 3D []. La surveillance neurophysiologique intraopératoire a été utilisée : potentiels évoqués somatosensoriels des quatre membres et potentiels évoqués moteurs. La technique pour atteindre le CVJ a été décrite ailleurs.
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La partie inférieure du clivus et la partie médiale supérieure de l'arc antérieur du C1 ont été enlevées. Après préparation sous-périostée de l'arc antérieur du C1, tous les efforts ont été faits pour préserver l'intégrité de l'arc antérieur, en ne forant que sa partie antérieure-supérieure dans la ligne médiane, mais en conservant sa continuité. À ce stade, le forage partiel de la partie la plus haute de la peg odontoïde a été effectué en toute sécurité. Après confirmation par imagerie de l'odontoïde, une fraise diamantée grossière de 3 mm a été utilisée pour pénétrer son cortex antérieur. Une curette osseuse ultrasonique a été utilisée pour retirer la pointe de l'odontoïde, la base et l'interface entre le cortex postérieur du dens et les tissus mous recouvrant la dure-mère. La décompression de la moelle épinière et de la moelle a été effectuée à l'aide du système de neuronavigation.
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En outre, la pulsatilité de la dure pendant l'intervention chirurgicale a confirmé la réalisation d'une décompression suffisante.
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Après la procédure, le lambeau muqueux nasopharyngé en U inversé prélevé au début de l'intervention chirurgicale a été réapproximé et fixé avec de la colle de fibrine. Un cathéter de Foley a été maintenu en place pendant 2 jours pour comprimer le lambeau muqueux. Aucune trachéotomie n'a été nécessaire, et le patient a reçu des aliments par voie orale le jour suivant l'intervention chirurgicale
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Immédiatement après l'intervention, une radiographie dynamique a été réalisée : l'intervalle antérieur atlas-dens (AADI), l'intervalle postérieur atlas-dens (PADI) et le surplomb latéral total C1-C2 ont été mesurés comme critères morphologiques pour déterminer la stabilité de la colonne cervicale supérieure. L'AADI et le PADI sont restés stables après l'intervention, et le surplomb total C1-C2 n'était pas supérieur à 7 mm, ce qui démontre l'absence de différence dans la motilité du CVJ par rapport aux radiographies préopératoires. Nous n'avons donc pas procédé à une stabilisation cervicale postérieure, en reportant la décision éventuelle à la lumière de l'état clinique lors du suivi.
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Le cours postopératoire fut sans incident, et le patient fut renvoyé chez lui, présentant une amélioration significative de la paresthésie et la disparition du nystagmus.
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La TDM dynamique et l'IRM post-opératoires ont confirmé la décompression complète du CVJ, et le patient a subi un suivi endoscopique nasal 1 mois après l'opération et un autre 6 mois après l'opération [].
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Après un suivi de 18 mois, la patiente n'a signalé ni autres épisodes vertigineux, ni douleurs au cou. L'examen clinique a révélé une normoreflexie des membres inférieurs, l'absence de paresthésie des quatre membres, des fonctions motrices normales, un réflexe plantaire cutané négatif bilatéral et un nystagmus lent.
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À la réévaluation après 18 mois, une nouvelle radiographie dynamique n'a montré aucune différence dans la motilité du CVJ par rapport aux radiographies préopératoires et immédiatement postopératoires [].
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Un homme de 23 ans d'origine sud-asiatique atteint du syndrome de Klinefelter mosaïque a été diagnostiqué avec un GCT non séminomateux médiastinal (voir la figure pour la chronologie). La prise en charge initiale était une résection chirurgicale. À ce moment-là, la formule sanguine était normale. L'histologie a confirmé une excision complète avec des marges étroites. Quatre mois plus tard, il a rechuté avec des taux croissants de bêta-gonadotrophine chorionique humaine (ß-HCG). Il a été traité avec une chimiothérapie alternant POMB (vincristine 2 mg IV et méthotrexate 300 mg/m2 sur 24 h le jour 1, bléomycine 15 mg IV sur 24 h les jours 2 et 3, cisplatine 120 mg/m2 IV sur 12 h le jour 4) et ACE (dactinomycine 0,5 mg IV les jours 1 à 3, etoposide 100 mg/m2 IV les jours 1 à 3, cyclophosphamide 500 mg/m2 IV le jour 3) mais, en raison d'une réaction sévère au cisplatine et d'un accident vasculaire cérébral présumé lié au traitement, le cisplatine a été remplacé par du carboplatin. Il a terminé 2 cycles, ce qui a entraîné une rémission biochimique.
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Vingt-trois mois plus tard, il a développé une thrombocytopénie, une anémie macrocytaire et une lactate déshydrogénase sérique élevée associée à des épisodes de saignements de nez, de fatigue et de maux de dos. Les marqueurs biochimiques pour le GCT sont restés faibles. L'aspirat de moelle osseuse (MO) a montré des modifications dysplasiques sévères dans les trois lignées hématopoïétiques avec 6 % de myéloblastes le classant comme syndrome myélodysplasique avec excès de blastes-1 (MDS-EB1) (Fig. a). Le caryotype de la MO a révélé un caryotype hypotriploïde anormal, avec divers gains numériques, y compris la trisomie 8 et la tétrasomie 22, et une anomalie structurelle unique, un isochromosome comprenant deux copies du bras long du chromosome 15 (Fig. b).
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C'était un caryotype inhabituel pour le MDS et, compte tenu du risque élevé de transformation leucémique, il a été prévu pour une greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques (HSCT).
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Seulement 2 semaines après la première étude BM et pendant la préparation pour la HSCT, il a développé des cytopénies qui se sont rapidement aggravées avec des blastes périphériques. La biopsie BM répétée a maintenant montré une infiltration avec des précurseurs de cellules B anormales TdT+ CD10+ compatibles avec une leucémie lymphoblastique aiguë (ALL) avec une morphologie L3 (Fig. a). L'étude cytogénétique a révélé un caryotype masculin anormal avec un nouveau t(8; 22) (q24;q11) avec réarrangement MYC confirmé par FISH, plus d'autres anomalies chromosomiques ; une seule cellule euploïde portant un isochromosome 15 a été notée (Fig. b, c).
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Il a reçu une chimiothérapie d'induction selon le protocole de l'essai UK-ALL14 [] (régime complexe comprenant la cytarabine, la daunorubicine, la vincristine, la dexaméthasone, la PEG-asparaginase, le méthotrexate, la cyclophosphamide et la mercaptopurine) obtenant une rémission morphologique et cytogénétique complète de la LAL mais avec une trisomie 8 persistante dans 12 % des cellules examinées par FISH. Il a ensuite procédé à une greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques avec conditionnement à intensité réduite avec l'alemtuzumab (10 mg IV quotidiennement les jours -7 à -3), la fludarabine (30 mg/m2 IV quotidiennement les jours -7 à -3) et le melphalan (140 mg/m2 IV le jour -2) et une prophylaxie de la maladie du greffon contre l'hôte avec du méthotrexate post-transplantation (8 mg/m2 IV quotidiennement les jours + 2, + 4 et + 8). La récupération hématologique a eu lieu le jour + 40. Une étude de la moelle osseuse le jour + 71 post-transplantation, réalisée en raison d'une nouvelle thrombocytopénie progressive, a démontré une rémission cytogénétique complète du clone LAL, et l'analyse par FISH a de nouveau montré une persistance de la trisomie 8 dans 9 % des cellules examinées.
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Une semaine plus tard, il a développé une amygdalite, une thrombocytopénie s'aggravant nécessitant des transfusions fréquentes de plaquettes, et des douleurs osseuses sévères résistantes aux opiacés, plus marquées dans le genou droit. L'IRM du genou a montré de vastes lésions lytiques. Une septicémie sévère et une déficience visuelle résultant d'hémorragies rétiniennes bilatérales se sont ensuite développées. L'étude BM a maintenant montré une infiltration de 87 % avec des érythroblastes anormaux (Fig. a) et aucune preuve de précurseurs lymphoïdes anormaux. Un diagnostic de leucémie érythroïde pure a été fait. Le caryotype de la BM a révélé un caryotype hyperdiploïde anormal, avec des anomalies structurelles et numériques. La FISH pour le réarrangement MYC est restée négative, confirmant qu'il s'agissait d'une nouvelle ligne de malignité non liée à la LAL (Fig. b).
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La chimiothérapie FLAG-IDA (fludarabine 30 mg/m2 IV pendant 4 jours, cytarabine 2 g/m2 IV pendant 4 jours, G-CSF 480 µg du jour -1 au jour 5, et idarubicin 10 mg/m2 pendant 3 jours) a été administrée suivie d'une supplémentation en cellules souches CD34+. Le patient a refusé un traitement hospitalier supplémentaire et a été renvoyé à la maison le jour 11 après la chimiothérapie. Malheureusement, il est mort à la maison 2 semaines plus tard, 41 mois après le diagnostic initial de GCT, et 10 mois après le diagnostic de sa première tumeur maligne hématologique.
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Une femme blanche de 33 ans, en bonne santé auparavant, a présenté des maux de tête et de la fièvre pendant 3 jours. Elle n'avait pas l'habitude de fumer ou de consommer de l'alcool. Elle a donné naissance à 3 enfants en bonne santé et il y a un an, des gonflements des jambes bilatéraux et une tension artérielle élevée ont été remarqués près de sa dernière naissance, mais une enquête médicale n'a pas été effectuée et ses symptômes ont disparu peu après la naissance. Sa mère a succombé à une maladie soudaine, caractérisée par des lésions rénales et neurologiques aiguës, mais aucune information supplémentaire n'était disponible.
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L'examen physique était bon, et la température, la tension artérielle et le pouls étaient respectivement de 38 °C, 160/100 mmHg et 110 bpm. Un oedème pré-tibial minimal bilatéral a été observé.
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Les tests de laboratoire étaient compatibles avec une microangiopathie thrombotique et une dysfonction rénale sévère (leucocytes 5800 cellules/mm3, urée 255 mg/dL, créatinine 11,8 mg/dL, acide urique 8,7 mg/dL, Na 133 mEq/L, K 4,9 mEq/L, AST 43 U/L, ALT 105 U/L, LDH 1248 U/L, bilirubine totale 0,03 mg/dL, CPK 37 U/L, protéine C réactive <3 mg/L, 2-3 leucocytes et 8-10 érythrocytes par champ de haute puissance et 3+ protéinurie dans l'analyse d'urine, 24 heures de protéinurie 2,4 g, haptoglobine sérique <10 mg/dL, tests de Coomb négatifs, réticulocytes 3,68 %, et 5 % schistocytes par champ dans le sang périphérique). Les taux plasmatiques et l'activité ADAMTS13 étaient dans les limites normales. Les anticorps antinucléaires étaient négatifs, le niveau de C3 était de 80 mg/dL (85-200), et le niveau de C4 était dans la plage normale. L'agenèse rénale gauche et le rein droit élargi (145 × 55 mm) ont été détectés par ultrasons urinaires.
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L'analyse génétique a révélé une nouvelle mutation dans l'exon 21 du facteur H du complément (CFH) (c.3454T>A ; p.C1152S), et la même mutation a été identifiée plus tard chez ses 3 frères et sœurs asymptomatiques (3 hommes sur 4).
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Un échange de plasma quotidien utilisant 40 ml/kg de plasma frais congelé et une hémodialyse à la demande ont été démarrés. Les marqueurs de la microangiopathie thrombotique ne se sont pas normalisés de manière cohérente au cours de 22 séances d'échange de plasma ; par conséquent, le PE a été remplacé par l'eculizumab dans les 2 semaines suivant la vaccination contre Neisseria meningitides (900 mg/semaine pendant 4 semaines, 1200 mg toutes les deux semaines à partir de la 5e semaine). La thrombocytopénie et l'élévation de la LDH se sont normalisées dans un délai d'un mois avec une amélioration progressive des fonctions rénales et le besoin de dialyse a été éliminé dans les 2 mois suivant le traitement par l'eculizumab (Fig. A, B). L'eculizumab a été arrêté après 1 an de traitement, au cours duquel le nadir de la créatinine était de 1,35 mg/dL, et le patient a été suivi. Les plaquettes ont chuté et sont restées en dessous de la limite inférieure de la normale à partir du 7e mois (6 janvier 2015) de suivi, mais les niveaux de LDH sont restés autour de la limite supérieure de la normale (Fig. C). Plusieurs films de sang périphérique, les niveaux de haptoglobine sérique et les numérations des réticulocytes étaient normaux, à l'exception de la thrombocytopénie, depuis la détection de la thrombocytopénie. Les niveaux de créatinine ont légèrement augmenté mais sont restés <2 mg/dL, à l'exception de quelques occasions, tandis que les niveaux de protéinurie sont restés <0,5 g/jour (385 mg/jour à la dernière visite) (Fig. D). Le consentement éclairé a été obtenu auprès du patient.
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Un homme de 20 ans s'est présenté au service des urgences après quatre jours de douleurs péri-ombilicales qui s'aggravaient progressivement. Il déplaçait de lourdes boîtes pour son travail lorsqu'il a commencé à ressentir des douleurs et n'a pas pu terminer son travail. Il a rapporté des douleurs à la défécation, mais a nié avoir de fièvre, des frissons, des nausées, des vomissements, une perte de poids et un voyage ou une maladie récents. Les antécédents chirurgicaux passés comprenaient l'excision d'une kyste de la fissure branchio-cérébrale lorsqu'il était enfant. À l'examen abdominal, une masse infra-ombilicale érythémateuse d'un centimètre carré était très sensible à la palpation. Les données de laboratoire à l'admission ont démontré un nombre de globules blancs de 10,7 × 103 cellules/μL et l'analyse d'urine était normale. Sur la base des antécédents et de l'examen physique, le patient a subi une évaluation diagnostique pour suspicion de hernie ombilicale incarnée.
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La liste de contrôle CT de l'abdomen/pelvis a révélé un segment de quatre centimètres d'inflammation péri-umbilicale organisée avec une lumière centrale traversant la paroi abdominale ventrale dans le compartiment abdominal antérieur (). Le processus était extra-péritonéal et il n'y avait aucune preuve de communication avec la vessie urinaire. Ces résultats étaient compatibles avec un reste d'ouraque enflammé compliqué par un abcès. Notre patient a reçu des antibiotiques intraveineux en préparation d'une opération. Le jour suivant, il a subi une incision et un drainage de l'abcès, suivis immédiatement par une excision de la cystocèle par une mini-laparotomie infra-umbilicale de quatre centimètres. La cystocèle et les restes ont été disséqués en bas pour confirmer l'absence de communication avec la vessie urinaire avant l'excision totale (A). L'examen du contenu de la cystocèle a révélé un matériel sébacé blanc (B). L'examen pathologique du segment de 4 × 3 × 0,7 centimètres de tissu fibromembranaire a confirmé les impressions intra-opératoires de l'échantillon ().
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Le patient a été admis au service de chirurgie où il a constaté que sa douleur avait nettement diminué. Il a été renvoyé chez lui le jour suivant l'opération avec un contrôle adéquat de la douleur. Deux semaines plus tard, un suivi en clinique de chirurgie ambulatoire a confirmé une récupération sans complication.
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Une Chinoise de 27 ans s'est présentée au service ambulatoire de notre hôpital avec une grossesse anormale.
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La patiente avait vécu la ménopause pendant 60 jours. Son cycle menstruel normal était de 27 à 35 jours, et un test de grossesse urinaire était positif à 40 jours de la ménopause. Après 52 jours de ménopause, 174,8 mIU/mL de bêta-hCG (gonadotrophine chorionique humaine) et 3,79 nmol/L de progestérone ont été examinés à l'hôpital, et la TVS a indiqué un écho mixte en nid d'abeille dans la cavité utérine d'environ 7,6 cm × 6,2 cm et un flux sanguin riche, dont une partie semblait être intégrée dans la cicatrice de CS. La patiente n'avait pas de douleur abdominale ou de saignement vaginal et elle éprouvait une réaction de début de grossesse modérée. Elle a été admise à notre hôpital en raison de la grossesse anormale indiquée par la TVS.
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La patiente avait accouché par césarienne en raison d'une macrosomie 4 ans auparavant.
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Le patient n'a pas d'antécédents familiaux pertinents.
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La patiente avait une température de 36,7 °C, une fréquence cardiaque de 82 bpm, une fréquence respiratoire de 20 respirations par minute, et une tension artérielle de 117/62 mmHg, et la saturation en oxygène dans l'air ambiant était de 99 %. Après admission, un examen gynécologique a révélé une sécrétion sanglante dans le vagin, des érosions cervicales modérées sans douleur de soulèvement, un élargissement de l'utérus antérieur similaire à celui à 60 jours de grossesse sans tendresse, et aucune anomalie dans les appendices bilatéraux.
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Le taux d'hémoglobine était de 126 g/L, le β-hCG sanguin était de 189,6 mIU/mL, la progestérone était de 1,0 nmol/L, et le nombre de globules blancs et de plaquettes était normal. Les temps de prothrombine et de thromboplastine partielle étaient normaux, et la valeur du d-dimère était de 1,98 mg/L. La protéine C-réactive sérique était normale. La biochimie sanguine et les analyses d'urine étaient normales.
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Selon l'examen TVS, la zone de la cicatrice révélait une masse à écho élevé et désordonné, et de multiples échos vésiculaires ont été trouvés in utero, le plus grand ayant environ 2,2 cm × 1,1 cm (Figure). Une interruption de grossesse a été envisagée, et une môle hydatidiforme ne pouvait être exclue. L'électrocardiogramme et la tomographie par ordinateur thoracique étaient également normaux.
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Une femme de 54 ans a été adressée à notre centre en raison d'une dilatation ventriculaire droite qui a été détectée par hasard lors d'une échocardiographie préopératoire pour une chirurgie de la cheville dans une clinique locale. La patiente était asymptomatique et avait un rythme sinusal normal. Une échocardiographie transthoracique (TTE) a montré une grande ASD secondaire avec un diamètre de 17 mm. Une échocardiographie transœsophagienne (TEE) a été réalisée et a montré une ASD secondaire de 20 × 23 mm avec un shunt gauche-droit et un élargissement du ventricule droit (VD), de l'oreillette droite (RA) (Fig. a). La patiente avait un petit ventricule gauche (VG) en forme de D avec une fraction d'éjection ventriculaire gauche de 59 %. Les feuillets de la valvule mitrale étaient normaux sans MR détectée (Fig. b). Une régurgitation tricuspidienne modérée (grade II) due à une dilatation de l'anneau de la valve tricuspide (46 mm) et une hypertension pulmonaire modérée ont été observées. Les bords de la veine cave supérieure et de la veine cave inférieure étaient courts, une réparation chirurgicale de l'ASD sous mini-thoracotomie a donc été planifiée.
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Dans la salle d'opération, les signes vitaux standard (oxymétrie de pouls, dioxyde de carbone expiratoire, électrocardiogramme et tension artérielle non invasive) ont été surveillés. L'artère radiale gauche a été cathétérisée pour une surveillance continue de la tension artérielle. Après 3 minutes de pré-oxygénation à 100 %, une anesthésie générale a été induite avec du midazolam (3 mg), suivie d'une perfusion continue de propofol avec du remifentanil et d'une administration en bolus de rocuronium (50 mg). Le patient a été intubé avec un tube double-lumen de 35 Fr du côté gauche pour une ventilation d'un seul poumon. Un cathéter veineux central a été inséré dans la veine sous-clavière droite, car la veine jugulaire interne droite était réservée à la canulation de la veine cave supérieure pour un pontage cardiopulmonaire (CPB). Une sonde TEE a été insérée pour permettre une observation rapprochée.
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Une mini-thoracotomie antérolatérale droite a été réalisée par le biais du 4e espace intercostal. Après une anticoagulation complète avec de l'héparine administrée à une dose de 300 IU/kg, une CPB a été instituée en utilisant une canulation de l'artère fémorale, de la veine fémorale et de la veine jugulaire interne droite. Ensuite, la pince détachable de Glauber (Cardiomedical GmbH, Allemagne) a été déployée pour une pince transversale aortique, et 2000 ml de solution Custodiol® HTK (Koehler Chemie, Bensheim, Allemagne) ont été infusés par le biais d'une canule de la racine aortique pour une protection myocardique. Une hypothermie modérée de 31,5 °C a été autorisée, mesurée par des sondes nasopharyngées et rectales. Par la suite, l'oreillette droite a été ouverte et le DCP a été fermé avec un patch péricardique bovin taillé. Une annoplastie annulaire tricuspide et une réduction plastique de l'oreillette droite ont également été réalisées. Après l'achèvement de l'opération, l'oreillette droite a été fermée et la CPB a été sevrée.
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La TEE intra-opératoire a montré que le ASD était fermé sans shunt inter-auriculaire résiduel. Il n'y avait pas de régurgitation tricuspidienne et la fraction d'éjection ventriculaire gauche était de 55 %. Une nouvelle MR de grade II avec un septum inter-ventriculaire dévié vers la droite en fin de diastole a été détectée, ce qui n'avait pas été observé lors de l'échocardiographie pré-opératoire (Fig. c, d). Nous avons informé le chirurgien de la nouvelle MR. Étant donné qu'aucune anomalie, telle qu'un prolapsus de la valve mitrale, une perforation ou une rupture de la corde tendineuse, n'a été observée dans les feuillets de la valve mitrale, il a été déterminé que la chirurgie devait se poursuivre. Aucun autre événement chirurgical indésirable ne s'est produit pendant le reste de la procédure chirurgicale. L'opération a duré 345 minutes avec un temps de CEC de 190 minutes et un temps de clamp aortique de 140 minutes. La perte de sang estimée était de 800 ml. Après l'opération, le patient a été transféré à l'unité de soins intensifs. Une opacité pulmonaire bilatérale due à une MR aiguë a été observée dans la radiographie thoracique post-opératoire immédiate. Sinon, les signes vitaux étaient stables sans plainte de symptômes. Le patient a été extubé après 3 heures à l'arrivée à l'unité de soins intensifs et transféré à l'unité générale le jour postopératoire (POD) 1.
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L'échocardiographie transœsophagienne au POD 3 a confirmé que le patch ASD était intact sans shunt ou régurgitation tricuspidienne résiduelle. Les fonctions ventriculaires gauche et droite étaient bien préservées avec une fraction d'éjection ventriculaire gauche de 69 %. Cependant, une dysfonction diastolique LV (E/E’ = 26) et une hypertension pulmonaire aggravée qui n'avait pas été observée dans le TEE préopératoire ont été constatées. L'IRM a montré une détérioration sévère sans preuve de végétation ou de rupture de la chordae (Fig. ). Étant donné que le patient était asymptomatique, un traitement conservateur utilisant des diurétiques et une surveillance étroite a été déterminé comme étant le meilleur plan d'action. La radiographie thoracique quotidienne de suivi a montré une amélioration progressive de l'œdème pulmonaire. Au POD 6, le patient a été renvoyé et a assisté à des rendez-vous ambulatoires de suivi. Au POD 10, le TTE a été évalué. L'IRM a disparu au niveau trivial et la taille de la chambre LV et le septum dévié sont devenus normalisés (Fig. ).
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Une femme de 70 ans ayant des antécédents de douleurs à l'épaule droite depuis trois ans s'est présentée avec une limitation des mouvements actifs et passifs. À l'examen physique, le test de Jobe et le test de Hawkins ont tous deux donné des résultats positifs, indiquant un dysfonctionnement de la coiffe des rotateurs et une impingement dans l'articulation de l'épaule, respectivement. La radiographie simple a montré un rétrécissement de l'espace articulaire avec une déformation osseuse, un changement scléreux et une formation de kyste sous-chondral dans l'articulation glenohumérale ; la patiente a donc été diagnostiquée comme souffrant d'arthrose avancée. L'évaluation par IRM a révélé une déchirure d'environ 1 cm dans la coiffe des rotateurs, en particulier dans le muscle sus-épineux de son côté articulaire, ainsi qu'une tendinose et un changement subtil du signal musculaire dans le subscapularis distal (). La patiente a subi une arthroplastie anatomique de l'épaule en considérant le muscle deltoïde fonctionnel.
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L'approche deltopéculaire a été utilisée pour la chirurgie. Après dissection contondante vers les espaces sous-deltoïde et sous-acromial, une partie supérieure du muscle grand pectoral a été libérée. Le tendon sous-scapulaire a été libéré de son site d'insertion, suivi d'une capsulotomie. Une structure musculaire distincte a été trouvée à l'aspect antérieur-inférieur du bord glenoid (), qui n'a pas été déterminé comme faisant partie du labrum glenoid. Ce muscle a été soigneusement étiqueté et disséqué près de son site d'origine pour permettre l'alésage glenoid. Une arthroplastie de l'épaule totale anatomique de routine a été effectuée par la suite. Le muscle a été réparé avec le SM. Aucune complication majeure n'a été trouvée. La patiente a été déchargée sept jours après l'opération.
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En novembre 2018, un homme caucasien de 51 ans a présenté une dyspnée qui s'aggravait depuis 6 mois, ainsi qu'un oedème de la jambe inférieure, une orthopnée et une dyspnée nocturne paroxystique. Sa tolérance à l'exercice était limitée à 40-50 m. Il a nié toute douleur thoracique ou abdominale, palpitations ou syncope. Il n'a pas déclaré avoir fumé, consommé de l'alcool en excès ou avoir consommé de la drogue, y compris de la marijuana, de la cocaïne et des amphétamines.
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Son historique antérieur comprenait une urosepsie neuf ans plus tôt (mars/avril 2009) et un accident cérébrovasculaire six mois plus tôt (avril 2018). En mars 2009, le patient présentait une douleur au quadrant supérieur droit, une distension abdominale et une dyspnée qui s'aggravait. Il a ensuite été diagnostiqué avec une pyélonéphrite. Un scanner () a identifié un calcul de 4 mm dans la vessie près de la jonction vésico-urétérale gauche. Notamment, ce scanner () n'a pas montré de changements cardiaques. Il a été compliqué par une insuffisance rénale qui a nécessité une hémofiltration à court terme. Ses films sanguins en série ont montré une neutrophilie et une apparence leuco-érythroblastique avec un déplacement vers la gauche marqué. Un scanner de suivi en avril 2009 () a montré une cardiomégalie, un épanchement péricardique modéré et une calcification myocardique médiane du LV inhabituelle. Son échocardiogramme transthoracique a montré une LV légèrement dilatée et une dysfonction systolique modérée sans épanchement péricardique significatif ; la fraction d'éjection du ventricule gauche (FEVG) n'a pas été quantifiée de manière objective. En raison de la préoccupation d'assister à son urosepsie pendant l'admission, les résultats cardiaques anormaux n'ont pas été suivis. Il n'a pas eu de symptômes cardiaques jusqu'à ce qu'il présente un accident cérébrovasculaire en avril 2018. Un gros thrombus apical du LV a été détecté sur son échocardiographie transthoracique.
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La principale anomalie constatée lors de l'examen physique lors de la présentation de son insuffisance cardiaque en novembre 2018 était un œdème pétéchial bilatéral sous le genou. Il y avait des signes de détresse respiratoire. Sa fréquence cardiaque était de 80 battements/min, sa tension artérielle de 140/90 mmHg, sa fréquence respiratoire de 18 respirations/minute, sa SpO2 de 98 % en air ambiant, sa température de 37,0 °C. Il n'était pas en surpoids. Il n'y avait aucun signe périphérique d'endocardite infectieuse, de maladie respiratoire ou de maladie hépatique. Son examen précordial a révélé un battement apical non déplacé, sans palpitations ou soubresauts du ventricule droit. Son auscultation a révélé des bruits cardiaques S1 et S2, sans sons, murmures ou crépitations pulmonaires ajoutés.
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Son électrocardiogramme (ECG) à l'admission () a montré des signes d'élargissement de l'oreillette gauche, des ondes Q inférieures pathologiques, et aucun changement aigu de l'onde T ou du segment ST. Il était inchangé par rapport à son ECG antérieur d'avril 2018 (). Les niveaux sériés de troponine cardiaque étaient normaux. Son scanner cardiaque () a montré des signes de maladie coronarienne modérée sans sténose significative, mais une calcification myocardique diffuse de la paroi médiane du ventricule gauche. Son LVEF a été quantifié à 20 % sur la base de son échocardiogramme transthoracique.
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Les causes secondaires de cardiomyopathie non ischémique ont été étudiées et se sont révélées normales. Les tests sérologiques pour la sarcoïdose ont montré des taux normaux d'angiotensine convertissant l'enzyme, de calcium et de phosphate. Les tests sérologiques pour les pathologies auto-immunes avec des complications cardiaques connues étaient normaux. Il s'agit notamment des antigènes nucléaires extractibles, des anticorps cytoplasmiques antineutrophiles, du lupus et des anticorps anticardiolipine. Les tests de recherche de microbes, notamment des anticorps contre la Legionella pneumophila/longbeachae, des anticorps contre Mycoplasma pneumoniae, des anticorps contre Chlamydia, le virus de l'hépatite B (HBsAg), le virus de l'hépatite C (anticorps HCV) et l'anticorps/antigène VIH, ont été négatifs.
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Le patient a été diagnostiqué avec une cardiomyopathie non ischémique et a commencé à prendre du valsartan/sacubitril 24.3/25.7 mg BD, de la spironolactone 12.5 mg OD, du frusemide 40 mg BD, de l'atorvastatine 40 mg OD, du bisoprolol 5 mg OD et de la warfarine. Son CMRI ultérieur en octobre 2019 () a montré une EFV de 34 % et une amélioration tardive du gadolinium au milieu du myocarde du LV suggérant des cicatrices dans la paroi correspondante avec calcification myocardique comme visualisée sur ses images de CT de mars/avril 2009 ().
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Depuis son admission en novembre 2018, il a suivi un traitement médical approprié contre les échecs et a maintenu un statut fonctionnel de classe II de la New York Heart Association. En avril 2020, il maintient toujours un statut fonctionnel de classe II de la New York Heart Association, et en raison de sa LVEF réduite persistante, il a reçu un défibrillateur cardioverteur implantable prophylactique.
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Un homme caucasien de 48 ans ayant des antécédents psychiatriques de dépression a été admis à l'unité de soins intensifs d'un hôpital local après avoir ingéré environ 20 g de venlafaxine, 450 mg de zolpidem et 250 mg de propiomazine. Ses antécédents comprenaient une hospitalisation en soins intensifs en raison de deux tentatives de suicide par intoxication pharmacologique et automutilation au couteau. À l'admission, il était éveillé mais somnolent et avait un score de Glasgow Coma Scale (GCS) de 13 sur 15 (E3 + V4 + M6), mais un état respiratoire et circulatoire stable. Son électrocardiographie (ECG) était normale avec un rythme sinusal de 57 battements par minute. Les résultats de laboratoire étaient dans la plage normale (tableau). L'admission a eu lieu environ 2 heures après la prise des pilules. Une suspension de charbon actif a été administrée par sonde nasogastrique à l'arrivée à l'unité de soins intensifs.
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Le patient était stable pendant les 5 premières heures à l'unité de soins intensifs (USI), mais 7 heures après l'intoxication, il a présenté des convulsions tonico-cloniques. Elles ont été traitées avec succès par 10 mg de diazepam par voie intraveineuse, et il a ensuite été intubé et sédaté avec du propofol et du remifentanil. Une prise en charge vasopressive avec une faible dose de norépinephrine a également été initiée.
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Neuf heures après l'ingestion, sa circulation a commencé à faiblir lentement. Des doses accrues de norépinephrine étaient nécessaires, et le patient a développé une acidose métabolique avec élévation du lactate. Quinze heures après l'ingestion, la tension artérielle du patient a chuté rapidement malgré des doses élevées de norépinephrine. Une échocardiographie rapide a révélé une hypokinésie prononcée avec akinésie du ventricule moyen gauche vers le sommet, comme dans le TTC, avec une fraction d'éjection du ventricule gauche (EF) de 20%. Le ventricule droit a également été affecté avec une excursion systolique du plan annulaire tricuspidien (TAPSE) de 10 mm. À ce stade, la dobutamine a été ajoutée à la norépinephrine, mais seulement quelques microgrammes ont été infusés avant l'arrêt cardiaque.
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Peu après l'ajout de dobutamine, son état circulatoire s'est détérioré davantage, et le patient a subi un arrêt cardiaque avec un rythme initial d'asystole. Des mesures avancées de réanimation cardiaque ont été prises conformément aux directives nationales, y compris une réanimation manuelle et une injection intraveineuse d'épinéphrine. Le patient a reçu trois doses d'épinéphrine de 1 mg par voie intraveineuse, et après 5 minutes sans retour de circulation spontanée, le centre ECMO d'un hôpital tertiaire a été contacté. Quinze minutes après l'arrêt cardiaque, le patient a retrouvé temporairement la circulation pendant environ 10 minutes avant de récidiver en arrêt cardiaque. L'état circulatoire et la tension artérielle du patient étaient toutefois inadéquats pendant ces 10 minutes. Une perfusion d'épinéphrine à haute dose (1,0 µg/kg/minute) a été initiée et la réanimation manuelle a été poursuivie pendant encore 30 minutes. Le patient a ensuite été transporté par hélicoptère vers un hôpital tertiaire utilisant une réanimation mécanique (AutoPulse Resuscitation System) et une perfusion d'épinéphrine en cours. Le temps de transport était d'environ 30 minutes. Une heure et 15 minutes après l'arrêt cardiaque, le patient a été amené à l'hôpital tertiaire pour l'initiation de l'ECMO.
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À l'arrivée à l'hôpital tertiaire et avant l'initiation de l'ECMO, le patient avait un rythme sinus mais un débit cardiaque très faible. La tension artérielle était de 55/45 mmHg sans arrêt cardiaque, et la compression externe a été poursuivie tandis que le traitement par système ECMO a été établi. De courtes pauses ont été prises pendant les périodes spécifiquement vulnérables de la procédure de canulation. Le lactate a atteint un pic de 4,6 mmol/L. Deux heures après l'arrêt cardiaque, le patient était sous ECMO.
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Après le début du traitement par ECMO, la sédation et les médicaments circulatoires ont été poursuivis. Une thérapie de remplacement rénal continu (CRRT) a été initiée en raison de l'anurie et d'un taux de créatinine de 265 µmol/L. La sédation a été réinitiée en utilisant du midazolam et de la morphine au lieu du propofol et du remifentanil. La quantité d'épinéphrine a été significativement diminuée pendant les premières heures du traitement par ECMO, et de la norépinéphrine et de la milrinone ont été utilisées à la place. Des transfusions multiples de plasma et de concentré de globules rouges (RCC) ont également été nécessaires en raison de saignements importants du cathéter de l'artère fémorale. Le patient a été sevré avec succès après 32 heures d'ECMO. L'infusion d'épinéphrine a été arrêtée le même jour, tandis que la milrinone a été utilisée jusqu'au jour suivant.
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Le patient a été transporté de nouveau à l'hôpital principal avec des doses décroissantes de norépinéphrine le jour suivant la fin de l'ECMO. Trois jours après l'arrêt cardiaque, sa fonction cardiaque a été restaurée par échographie avec un EF supérieur à 55 %. Les valeurs du biomarqueur cardiaque NT-proBNP ont diminué de 8360 ng/L le jour suivant l'arrêt cardiaque à 1190 ng/L 36 jours après l'intoxication. Il a été ventilé pendant 8 jours et a reçu une CRRT pendant 3 semaines. Deux jours après l'extubation, le patient a progressivement repris conscience. Trente jours après l'intoxication, il a retrouvé une fonction cardiaque et cognitive normale et a quitté l'hôpital pour un traitement psychiatrique supplémentaire. La fonction rénale du patient a été entièrement restaurée avec un taux de créatinine normal (82 µmol/L) 7 semaines après l'intoxication. Il a finalement été renvoyé en bonne santé sans ses anciens médicaments psychiatriques prescrits. Deux ans plus tard, ses fonctions cardiaques et rénales étaient normales, bien qu'il ait rétabli sa médication psychiatrique.
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La concentration sérique de venlafaxine 24 heures après l'ingestion était de 12,6 mg/L, mais ce résultat de laboratoire n'a été reçu qu'une semaine après l'ingestion.
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Une ouvrière de 44 ans s'est présentée à notre clinique se plaignant d'une histoire de 1 an de maux de tête récurrents, temporels et pariétaux caractérisés par des sensations d'éclatement. Elle s'était déjà présentée à un hôpital local 6 mois auparavant, en avril 2016. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et l'angiographie par résonance magnétique (ARM) de la patiente étaient normales. Les études du LCR ont révélé 68 globules blancs par microlitre et une pression de 310 mmH2O. Une encéphalite virale a été suspectée et la patiente a reçu de l'acyclovir par voie intraveineuse (500 mg Q8H pendant 7 jours), mais les symptômes n'ont montré aucun signe de soulagement.
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La patiente a de nouveau consulté l'hôpital local 3 mois plus tard, en juillet 2016, se plaignant d'une aggravation de ses maux de tête et d'une paroxysme d'engourdissement de son visage et de son bras gauche. Elle a été diagnostiquée avec un accident vasculaire cérébral ischémique du thalamus droit et a reçu une aspirine orale à 100 mg et de l'atorvastatine calcique à 20 mg par jour (Fig.
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Elle a visité l'hôpital local pour la troisième fois cinq jours avant de se présenter à notre hôpital en raison de la gravité de ses maux de tête le 26 octobre 2016. La ponction lombaire a révélé une pression du LCR supérieure à 400 mmH2O, un nombre de globules blancs de 40 par microlitre et un taux de protéines de 1171 mg/L. La venographie par résonance magnétique cérébrale (MRV) a révélé un développement insuffisant de son sinus latéral droit et une thrombose sinusale a été considérée comme une étiologie possible. Elle a été traitée avec de l'héparine à faible poids moléculaire et ses maux de tête ont été légèrement soulagés. Elle a ensuite été admise à notre hôpital pour un traitement ultérieur.
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La patiente n'avait pas d'antécédents médicaux significatifs, elle a nié avoir eu des transfusions sanguines et avoir consommé des aliments crus. Son examen physique était sans particularité, et aucun signe neurologique anormal, hormis le nystagmus horizontal, n'a été noté.
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Les tests de laboratoire ont révélé que la proportion d'éosinophiles était légèrement élevée (3,35%), tandis que les autres indices étaient dans les limites normales. Les anticorps VIH, syphilis et virus de l'herpès simplex de types 1 et 2 étaient absents. En outre, le test de taches T-cellules, le test de dérivé de protéine purifiée pour Mycobacterium tuberculosis et le test d'agglutination au latex pour l'antigène capsulaire cryptococcale étaient tous négatifs. Elle a subi trois ponctions lombaires après son admission à notre clinique et les résultats ont révélé une pression intracrânienne élevée et une augmentation du nombre de globules blancs (tableau).
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Aucune anomalie n'a été trouvée sur l'IRM cérébrale, tandis que l'imagerie par MRV a suggéré un développement insuffisant du sinus latéral droit. L'angiographie par soustraction numérique (ASN) a révélé que le système artériel était normal et a confirmé une dysplasie du sinus latéral droit (Fig. ). L'IRM cérébrale avec contraste a révélé plusieurs petites lésions hyperintenses impliquant l'hémisphère cérébral droit et le lobe occipital bilatéral, avec une intensification de l'anneau de gadolinium (Fig. ). L'analyse du LCR a ensuite été réalisée et a suggéré plusieurs pathogènes possibles, y compris des parasites et des virus (Tableau ). Le sérum a ensuite été évalué pour la présence d'anticorps cysticerques et le LCR a également confirmé la positivité, mais négatif pour Echinococcus granulosus. L'examen des antécédents d'imagerie de la patiente a révélé plusieurs anomalies supplémentaires : son CT pulmonaire a révélé de multiples densités dans les tissus mous de la paroi thoracique (Fig. ), et ses radiographies thoraciques prises 6 mois avant son admission à notre hôpital ont révélé de multiples calcifications sur le côté gauche du cou et la paroi thoracique droite (Fig. ). Un diagnostic de cysticercose cérébrale a finalement été établi. Le praziquantel oral (2,5 mg/kg/j × 7 jours pour une procédure) a été administré trois fois. Ses maux de tête ont été nettement récupérés. Trois mois après sa sortie, son deuxième scanner crânien a révélé la persistance des lésions de renforcement de l'anneau susmentionnées (Fig. ). Elle a subi une ponction lombaire répétée qui a révélé une pression du LCR de 220 mmH2O et 10 globules blancs par microlitre. Entre-temps, les anticorps cysticerques du LCR sont restés positifs. La répétition de la NGS du LCR a révélé que l'indice T. solium avait considérablement diminué par rapport aux lectures initiales de la NGS. Au suivi 6 mois plus tard, elle a déclaré ne présenter aucun symptôme persistant.
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Le LCR a été collecté selon des procédures standard. L'ADN a été extrait à partir de 300 μl d'échantillons de LCR en utilisant le kit TIANamp Micro DNA (DP316, Tiangen Biotech, Pékin, Chine) et a été soniqué pour obtenir des fragments de 200 à 300 pb (protocoles Bioruptor Pico). Les bibliothèques d'ADN ont ensuite été construites par adaptation avec réparation des extrémités, ajout d'une nuit et application d'amplification par réaction en chaîne de la polymérase (PCR) à l'ADN extrait. Un bioanalyseur Agilent 2100 (Agilent Technologies, Santa Clara, CA) en association avec une PCR quantitative a été utilisé pour quantifier les bibliothèques d'ADN. Le séquençage a été effectué en utilisant la plateforme BGISEQ-100 (BGI-Tianjin, Tianjin, Chine) [].
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La plupart des données de séquençage de haute qualité ont été générées et la soustraction informatique des séquences hôtes humaines a été réalisée à l'aide de l'outil d'alignement Burrows-Wheeler (). Les données de séquençage restantes ont été alignées sur les bases de données de génomes microbiens, qui comprennent 2 700 séquences de génomes entiers de taxons viraux, 1 494 génomes bactériens ou structures de génomes, 73 génomes fongiques et 47 génomes parasitaires associés à l'infectivité humaine. Le nombre total de lectures de différents échantillons a été normalisé à 20 M pour comparaison. Après alignement, les fichiers obtenus précédemment ont été filtrés et les doublons ont été supprimés. Les données mappées ont été traitées plus avant et la profondeur et la couverture de chaque espèce ont été calculées à l'aide de Soap Coverage (). Un échantillon témoin provenant d'un patient non infecté a été obtenu et soumis aux procédures susmentionnées. Le nombre de lectures de la bibliothèque de cDNA du LCR du patient était de 37 781 754 (avant traitement médicamenteux) et de 19 043 412 (après traitement médicamenteux) respectivement. Ceux de l'échantillon témoin étaient de 25 962 600. À la suite de la détection du pathogène, T.solium a été identifié comme le parasite le plus prédominant avec une couverture de 3 495 % du génome de T.solium lors de la première détection ; cette couverture a toutefois été réduite à 0,078 % lors de la deuxième détection après traitement médicamenteux spécifique. Aucune lecture de T.solium n'a été détectée dans les échantillons témoins. Des virus ont également été détectés dans les échantillons de LCR, qui ont ensuite été identifiés comme étant le virus de l'herpès humain 4 (HHV-4). Après traitement médicamenteux, le nombre de lectures de HHV-4 a diminué d'environ 20 fois. Les résultats de la NGS du LCR avant et après traitement par praziquantel sont présentés dans le tableau .
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Un homme de 51 ans présentant une déficience intellectuelle a été admis à l'hôpital en raison d'une fièvre. Il a nié toute douleur ou autre symptôme, et ses signes vitaux étaient normaux. Les valeurs de laboratoire étaient comme suit : 11 500/mm3 de globules blancs, 12,3 g/dL d'hémoglobine, 5 mg/L de protéine C réactive, 12 U/L d'aspartate aminotransférase, et 9 U/L d'alanine aminotransférase. Initialement, il a été diagnostiqué une pneumonie d'aspiration sur la base d'une radiographie thoracique et d'un examen sanguin. Cependant, une radiographie abdominale a suggéré un corps étranger (Fig. a), et une tomographie par ordinateur (CT) a révélé une brosse à dents dans le duodénum (Fig. b). Aucune ascite anormale, aucun air libre et aucun abcès abdominal n'ont été observés, et il semblait que la brosse à dents était coincée dans le foie. Une endoscopie gastro-intestinale supérieure a été réalisée immédiatement après les études CT. Elle a été observée dans la deuxième partie du duodénum, et il y avait un granulome autour de la poignée de la brosse à dents au bulbe duodénal (Fig. ). L'extraction endoscopique a été tentée en utilisant un snare de polypectomie et une pince de biopsie. Cependant, la brosse à dents était profondément enfoncée dans la muqueuse duodénale, de sorte qu'elle ne pouvait pas être retirée en toute sécurité. Ce cas a été diagnostiqué comme un incarcération duodénale de la brosse à dents, et elle a été retirée par chirurgie laparoscopique, qui est moins invasive que la chirurgie ouverte. La procédure chirurgicale était comme suit (Fig. a). Tout d'abord, nous avons constaté que le hile hépatique et le bulbe duodénal étaient adhérés étroitement et ne pouvaient pas être détachés par épluchage. Par conséquent, la brosse à dents était difficile à retirer en faisant une incision dans le bulbe duodénal. Pour cela, les colonnes transversale et ascendante ont été détachées du péritoine pour exposer la boucle C du duodénum dans laquelle la brosse à dents était incarcérée. Après cela, une incision a été faite sur le côté caudal de la deuxième partie du duodénum, et la brosse à dents a été retirée par incision (Fig. b). Le trou d'extraction a été fermé en utilisant une suture barbelée, et la procédure a été achevée. Le temps d'opération et la perte de sang estimée étaient de 201 min et un peu, respectivement. La brosse à dents extraite avait 15 cm de longueur (Fig. ). L'évolution post-opératoire du patient a été sans incident, sans complications, et une tomographie post-opératoire n'a pas montré de changements dans le foie (Fig. c). Au cours de la période post-opératoire, aucune valeur anormale de la fonction hépatique n'a été observée ; ces résultats étaient cohérents avec ceux de l'examen sanguin préopératoire.
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Un homme de 53 ans (85 kg et 170 cm) a été admis pour rupture de la rate causée par une chute accidentelle.
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Une splénectomie d'urgence a été planifiée sous anesthésie générale. Une échographie d'urgence préopératoire, y compris du cœur, de la poitrine et de l'abdomen, a été réalisée et il a été constaté que la rate avait été rompue et était accompagnée d'un saignement actif, compliqué par une réduction progressive de l'hémochrome, qui était la principale raison pour laquelle le patient devait subir une intervention chirurgicale d'urgence. L'échographie préopératoire ne révélait aucune anomalie cardiaque ou thoracique. Le patient ne s'est pas plaint de dyspnée préopérative, et l'échographie préopératoire n'a pas révélé de pneumothorax ou d'hémothorax (Figure). Les signes vitaux initiaux avant l'anesthésie étaient une tension artérielle de 126/82 mm Hg, une fréquence cardiaque de 75 bpm, et une pression partielle en oxygène (SpO2) de 95 % lors de l'inhalation d'air. L'anesthésie a été induite avec du sufentanil 0,3 µg/kg, du rocuronium 0,1 mg/kg, et du propofol 3 mg/kg. L'intubation trachéale a été réalisée avec succès avec une vidéo laryngoscopie, et une ventilation sous pression positive a été réalisée avec une pression maximale de 14 cm H2O. En raison de la paroi thoracique épaisse du patient, les bruits respiratoires étaient difficiles à ausculter. Environ 2 minutes après l'intubation trachéale, il était difficile de ventiler. La pression maximale en air a augmenté progressivement, atteignant un maximum de 50 cm H2O et la SpO2 a chuté, atteignant un minimum de 70 %. En raison de l'obésité et de la paroi thoracique épaisse, la cause de l'insuffisance respiratoire ne pouvait pas être déterminée par une auscultation traditionnelle. Conformément au protocole BLUE, une zone recommandée de la poitrine a été scannée par une échographie au chevet du patient. Le signe de la lame pleurale a disparu dans les points bleus supérieurs et inférieurs du poumon gauche, et en mode M, un signe de ligne parallèle évident a été observé sous la plèvre. La limite du pneumothorax (points pulmonaires) a été rapidement confirmée par une échographie. Pour éviter les lésions pulmonaires et un pneumothorax secondaire, un drain thoracique fermé a été placé dans la zone guidée par une échographie. L'intervalle entre la suspicion de pneumothorax et la mise en place du drain thoracique était inférieur à 3 minutes. Après que de nombreuses bulles aient émergé du bouchon de la bouteille d'eau, la pression de l'air a chuté à 20 cm H2O et la SpO2 a rétabli à 96 % - 100 %. Après que les signes vitaux du patient se soient stabilisés, la splénectomie a été poursuivie et a été achevée avec succès. Le patient a été envoyé à l'unité de soins intensifs (USI) avec un tube endotrachéal pour un traitement ultérieur après la chirurgie. Le jour 1 après la chirurgie, le tube endotrachéal a été retiré. Le jour 6, le drain thoracique fermé a été retiré. Le jour 9, le patient a été libéré de l'hôpital sans aucune complication.
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Anémie (hémoglobine 85 g/L).
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L'évaluation ciblée par sonographie en traumatologie (FAST) a été largement utilisée et étudiée dans les traumatismes contondants et pénétrants[]. En suivant le protocole FAST, les dommages d'organes peuvent être rapidement évalués par la quantité de fluide libre dans les cavités thoracique, abdominale et pelvienne. Dans ce cas, l'examen échographique d'urgence préopératoire du cœur, de la poitrine et de l'abdomen a révélé que la rate avait été rompue et que le saignement actif était compliqué par une réduction progressive de l'hémochrome, qui était également la principale raison pour laquelle le patient devait subir une chirurgie d'urgence. L'échographie préopératoire n'a révélé aucune anomalie du cœur ou de la poitrine. En suivant le protocole BLUE, LUS a confirmé que le signe de glissement pleural avait disparu dans la région recommandée du poumon gauche, et en mode M, un signe de ligne parallèle évident a été vu sous la plèvre (Figure). La limite du pneumothorax (points pulmonaires) a été rapidement confirmée par ultrasons (Figure).
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Un Chinois de 52 ans a présenté une formation de thrombus dans la veine hépatique gauche et dans la veine cave supérieure 2 mois après un traitement de métastases hépatiques par MWA.
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En avril 2020, le patient a reçu un diagnostic d'adénocarcinome rectal. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) a montré que la lésion était située dans la partie inférieure du rectum, et il n'y avait pas de métastases latérales des ganglions lymphatiques dans le bassin (Fig. A). La TDM n'a pas montré de lésions métastatiques dans le foie (Fig. B). Le stade clinique préopératoire était cT3N + M0. Une thérapie néoadjuvante préopératoire a été recommandée, mais le patient a refusé pour des raisons économiques.
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La résection abdominale par laparoscopie du cancer rectal (procédure de Dixon) a été réalisée le 14 avril 2020. L'examen pathologique postopératoire a montré un adénocarcinome de stade IIIA (pT4aN1cM0), modérément différencié, muté KRAS (exon 4) avec atteinte ganglionnaire (0/13) et formation de ganglions cancéreux dans le mésentère rectal. La marge de résection circonférentielle (CRM) était négative. Les marqueurs immunohistochimiques étaient les suivants : HER-2 (-), MSH2 (+), MSH6 (+), MLH1 (+), et PMS2 (+).
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Entre mai et octobre 2020, la patiente a commencé une chimiothérapie adjuvante après la chirurgie, recevant de l'oxaliplatine et de la capécitabine (le régime CAPEOX) pendant huit cycles. La patiente a refusé une radiothérapie post-opératoire pour des raisons économiques.
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En janvier 2022, l'IRM a révélé une seule lésion métastatique (2,5 cm) dans le segment IV (S4) du foie, sans lésions dans les poumons ou le bassin (Fig. A-B). Entre février 2022 et mai 2022, un régime de FOLFIRI plus bevacizumab a été appliqué pendant 6 cycles. En avril 2022, l'IRM a montré que la lésion métastatique mesurait 1,9 cm (Fig. A). En juin 2022, l'IRM a montré que la lésion (1,3 cm) dans le S4 du foie avait été significativement réduite, et aucune nouvelle lésion métastatique n'a été détectée (Fig. B).
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Le 27 juin 2022, après avoir donné son consentement éclairé, la patiente a subi une MWA de la lésion guidée par ultrasons. En intraopératoire, un nodule de taille moyenne d'environ 18 × 9 mm avec des bords mal définis et une échogénicité interne inégale a été observé en S4 sur ultrasons. Un total de 2,0 ml d'agent de contraste microbulle a été injecté par la veine anté cubitale, et la lésion a commencé à montrer une amélioration à 24 s, a commencé à disparaître à 45 s, et a été complètement débarrassée de l'agent de contraste après une période de retard (Fig. A).
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La masse hépatique en S4 a été sélectionnée comme cible pour l'ablation sous anesthésie générale (Fig. B). Le placement sous-diaphragmatique d'ascite artificielle guidée par ultrasons a été effectué avec une perfusion saline continue pour séparer le diaphragme du canal intestinal. L'aiguille a ensuite été guidée par ultrasons vers la partie supérieure gauche postérieure de la tumeur dans la partie inférieure droite antérieure de l'abdomen. Par la suite, le bouton d'ablation a été appuyé. La zone d'ablation couvrant la tumeur n'a pas été améliorée et avait une taille d'environ 50 mm x 25 mm.
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Après le traitement, l'état général du patient était bon, il n'avait pas de nausées ou de vomissements, pas de dyspnée, pas d'œdème des membres inférieurs, des habitudes alimentaires et de sommeil normales, et des selles et urine normales. Il n'avait pas d'antécédents d'hypertension, de diabète ou de maladie cardiaque et n'avait pas d'antécédents familiaux de cancer. Ses ganglions lymphatiques sus-claviculaires n'étaient pas palpables, l'incision abdominale était bien cicatrisée, aucune masse anormale n'a été palpée dans l'abdomen, l'anastomose rectale était bien cicatrisée, et la muqueuse de la paroi rectale était lisse.
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Les études de laboratoire (intervalles de référence entre parenthèses) ont révélé ce qui suit. Nombre de globules blancs : 6000k/µL (4800–10 800k/µL), nombre de neutrophiles : 5400k/µL (2400–7200k/µL), nombre de plaquettes : 196 000/µL (164 000-446 000/µL), protéine totale : 61 g/L (60–80 g/L), albumine : 42 g/L(40–55 g/L), hémoglobine : 13 g/dL (12–16 g/dL), protéine C-réactive : 4,23 mg/L (< 6 mg/L), vitesse de sédimentation des érythrocytes : 5 mm/hr (< 20 mm/hr), dimère D : 0,24 µg/mL (< 0,5 µg/mL), protéine C : 106 % (64–147 %), protéine S : 86 % (78–124 %), antithrombine III : 90 % (80-120 %), anticorps antiphospholipides : négatif (négatif), homocystéine : 11,5 µmol/L (< 15 µmol/L), et tests normaux de la fonction hépatique et rénale.
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La patiente n’avait pas d’antécédents de PTE ou de thromboembolisme veineux (TEV) et n’avait pas d’antécédents familiaux de thrombose. Selon la méthode de stratification du risque basée sur le score de Caprini, le score de 3 de la patiente correspondait à un risque intermédiaire de thrombose. Compte tenu de l’expérience antérieure de la patiente avec le bevacizumab et la MWA, l’exercice précoce et l’icosapent éthyl (IPE) ont été recommandés comme prophylaxie antithrombotique.
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Le 29 juillet 2022, l'IRM a montré une zone d'ablation par micro-ondes S4, une visualisation de la veine hépatique gauche et aucun thrombus évident dans la veine IVC sus-hépatique (Fig. A-B). Le 26 août 2022, l'IRM a révélé une zone d'ablation par micro-ondes S4, une thrombose de la veine hépatique gauche et de la veine IVC, et une extension de la tête du thrombus dans l'oreillette droite (Fig. A-E). Les tests de mutation génétique du facteur V Leiden et du PT20210 ont été recommandés, mais le patient a refusé pour des raisons économiques.
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Le patient a été placé au repos au lit et a reçu une thérapie anticoagulante pendant deux semaines (enoxaparine, 40 mg toutes les 12 h). Sa numération sanguine et sa fonction de coagulation ont été suivies de près. Le 12 septembre 2022, l'IRM a montré que les thrombi veineux de la veine hépatique gauche et de la veine cave avaient pratiquement disparu (Fig. ). Le patient a continué à être traité avec du rivaroxaban (20 mg une fois par jour) pendant trois mois et était en bonne condition générale sans aucun inconfort particulier.Aucune métastase généralisée ou progression locale n'a été trouvée lors du dernier suivi (Fig. ).
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Nous présentons le cas d'une femme hispanique de 19 ans, auparavant en bonne santé, dont les antécédents médicaux pertinents ne comprenaient que le fait de fumer 4 cigarettes par jour pendant un an. La patiente a été admise à notre hôpital pour une douleur périorbitaire gauche, une paralysie du nerf moteur oculaire ipsilatéral et une diplopie. Quatre jours avant son admission, la patiente a présenté pour la première fois dans sa vie une douleur périorbitaire gauche sévère ; 48 heures plus tard, elle a également présenté des mouvements oculaires limités du côté gauche, une ptosis palpebrale ipsilatérale et une diplopie horizontale. La douleur n'a pas disparu après l'administration d'AINS, ce qui a été la raison pour laquelle la patiente a décidé de se rendre aux urgences pour un examen.
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À l'hôpital, elle a été soumise à un examen physique approfondi par une équipe multidisciplinaire composée de trois ophtalmologistes, un neurologue et trois spécialistes en médecine interne. Les résultats de l'examen physique et neuro-ophtalmologique étaient les suivants : poids 89 kg, taille : 1,57 m, IMC 36 kg/m2, vision 20/20, fondues oculaires normales bilatérales, ptosis palpebral gauche, exotropie du regard primaire de l'œil gauche, parésie des troisième, quatrième et sixième nerfs crâniens gauches, et hypoesthésie sur la première et la deuxième division du nerf trijumeau gauche. L'œil droit et le reste de l'examen physique ne montraient pas d'autres anomalies ().
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Dès le début, nous avons considéré le syndrome de Tolosa-Hunt comme une possibilité, mais avons commencé l'approche clinique comme une ophthalmoplegie douloureuse. Ses premiers tests de laboratoire ont montré un nombre de globules blancs de 8 500/ml ; un nombre de globules rouges de 4 86×106/μl ; une hémoglobine de 15,1 g/dl ; des plaquettes de 293×103 ; une glycémie de 98 mg/dl, un nitrogène uréique de 8 mg/dl ; une créatinine de 0,6 mg/dl ; un ELISA pour le VIH, négatif ; un D-Dimer de 271 ng/ml (<500 ng/ml). Les tests de la fonction thyroïdienne ont montré une TSH de 1,00 μUI/ml (0,34-5,60) ; un T3 total de 0,96 ng/ml (0,87-1,78) ; un T3 libre de 2,64 pg/ml (2,50 et 3,90) ; un T4 libre de 0,76 ng/ml (0,54-1,64) ; un T4 total de 10,72 μg/dl (6,09-12,23). Le liquide céphalorachidien a rapporté 2 cellules mononucléaires/uL ; une glycémie de 51 mg/dl ; des protéines de 15 mg/dl ; un ADA et une PCR pour la CFS pour la tuberculose et les cultures ont été négatifs. Les ANA étaient positifs dans un modèle homogène 1:40 ; anti-dsDNA, 15,1 U/ml (0-9,6) ; c-ANCA, positif 1:40 et x-ANCA, 1:20. Le scanner du cerveau et des sinus paranasaux, l'IRM et l'ARM du cerveau étaient normaux.
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Puisque les études n'ont pas révélé de pathologies et que nous avons exclu les causes néoplasiques, infectieuses, vasculaires, thyroïdiennes et métaboliques de l'ophtalmoplegie douloureuse, nous avons décidé de commencer un traitement pour le syndrome de Tolosa-Hunt avec du méthylprednisolone 1 g IV quotidiennement pendant 3 jours, et avons constaté une réponse significative de la douleur périorbitaire gauche, de la ptose des paupières et des paralysies du nerf moteur oculaire ipsilatéral dans les 72 heures suivantes. Au jour 4, nous avons changé le traitement pour de la prednisone à 1 mg/kg quotidiennement. Une semaine plus tard, nous avons initié une réduction progressive des stéroïdes chaque semaine, et à la semaine 6, la patiente était asymptomatique et son examen neuro-ophtalmologique était complètement normal. Aujourd'hui, la patiente est toujours sous prednisone 10 mg/jour ().
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Notre patient caucasien de 54 ans avait eu un grave accident de voiture à l'âge de 38 ans. Il a souffert de multiples fractures du visage central. Son œil droit a dû être enucleé et remplacé par une prothèse. Le patient a subi de multiples interventions chirurgicales et est resté en unité de soins intensifs pendant plus de deux semaines, puis pendant plusieurs semaines à l'hôpital. Il a remarqué une perte complète de son sens de l'odorat, ce qui a été confirmé dans les litiges ultérieurs. Le patient a déclaré qu'il n'était pas capable de sentir la fumée ou le gaz et qu'il ne pouvait pas détecter la saveur dans les aliments et les boissons. Par conséquent, la qualité de vie du patient a diminué de manière significative.
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Environ neuf ans après l'accident, il a rapporté sa première impression olfactive. Il s'agissait de l'odeur du foin qu'il avait perçue en marchant. Sa capacité à sentir s'est progressivement améliorée sur une période de trois ans et est restée constante depuis. Aucune thérapie spécifique concernant la fonction olfactive n'a été administrée au patient. Aujourd'hui, il n'a aucun problème avec son sens de l'odorat et a une perception normale des saveurs lorsqu'il mange et boit.
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La tomographie par ordinateur (Figure ) a montré des fissures olfactives ouvertes, à la fois après l'accident, lorsque le patient était anosmique, et 10 ans plus tard, lorsqu'il avait retrouvé ses capacités olfactives. Ces images ont exclu la présence d'obstructions dues à une maladie sinusale comme causes possibles du dysfonctionnement olfactif.
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Après un examen complet de l'oreille, du nez et de la gorge, y compris une endoscopie nasale, la fonction olfactive a été testée 16 ans après l'accident à l'aide de la batterie de tests Sniffin' Sticks []. Ce test a été largement validé et comprend trois sous-tests : un test du seuil olfactif, une tâche de discrimination des odeurs et un test d'identification des odeurs. La patiente a obtenu 28,5 points, ce qui représente un score dans la fourchette inférieure normale [ ]
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Pour confirmer l'absence d'anosmie, une olfactométrie à réponse évoquée a été appliquée au patient [] à l'aide d'un olfactomètre (Burghart Instruments, Wedel, Allemagne). Après stimulation avec des stimuli olfactifs sélectifs (50 % v/v phényl-éthanol), des potentiels liés à l'événement ont été clairement détectables (Figure).
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Une femme afro-américaine de 34 ans a présenté une tumeur périnéale géante associée à une histoire de 29 ans de formation de chéloïdes sans blessure cutanée ou abrasion. L'histoire de la patiente a révélé deux membres de la famille (une mère et une sœur) présentant une symptomatologie similaire, ce qui a conduit à un diagnostic de syndrome de chéloïdes familial. Cependant, ni la mère ni la sœur n'ont été affectées par le développement de chéloïdes périnéaux. L'histoire médicale passée était également remarquable pour les symptômes arthritiques et le diabète sucré, qui étaient présents chez la mère et la sœur. La lésion index était une croissance ferme et pliable, de 20 cm de diamètre, adjacente à des lésions périlombales de 10 cm et 6 cm, qui ont causé à la patiente un inconfort considérable et ont affecté la marche (Figure). L'examen physique a révélé de nombreuses autres croissances nodulaires hypertrophiques au niveau du cou postérieur, derrière l'oreille droite, dans les régions scapulaires bilatérales, le flanc droit et la poitrine, l'abdomen et les extrémités, en plus de la lésion primaire. L'histoire médicale passée a mis en évidence de nombreux traitements hétérogènes pour divers chéloïdes dans de multiples sites; elle avait précédemment reçu une extirpation chirurgicale, des injections de stéroïdes et deux épisodes de radiothérapie au dos. Malgré ces interventions, ses chéloïdes ont récidivé ou persisté. L'extirpation chirurgicale de la plus grande lésion périnéale a été entreprise, et un examen histopathologique a été effectué, indiquant les caractéristiques classiques associées aux chéloïdes, à savoir un dépôt de collagène aléatoire, avec des formations nodulaires épaissies et des bandes hyalinisées (Figure).
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Le jour suivant l'excision chirurgicale, la patiente a été traitée par radiothérapie utilisant des photons à 6 MV. La dose totale délivrée était de 22 Gy en 11 jours, avec une fraction quotidienne de 2 Gy. La fraction de dose a été répartie entre deux champs avec un arrangement de port antérieur-postérieur/postérieur-antérieur (AP/PA). Le score de toxicité cutanée maximale aiguë du groupe d'oncologie de radiothérapie était de grade 3 (ulcération modérée et rupture de la peau), qui a disparu après une interruption de traitement de 3 jours.
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Six mois après le traitement, la lésion en question n'avait pas récidivé (Figure ) et la patiente ne rapportait aucune difficulté attribuable à la lésion.
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10 mois après la fin du traitement par radiothérapie pour les chéloïdes périnéaux, la patiente est retournée pour un traitement supplémentaire au dos et à la paroi thoracique. La radiothérapie a été administrée à 3 Gy/fraction avec des électrons de 9 MeV au dos, au dos latéral et au dos antéromédial sur 4 jours. Aucune complication n'a été notée, et la patiente est actuellement suivie, plus de 24 mois après le traitement.
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Un patient de 75 ans, de sexe masculin, atteint d'un RCC métastatique, a été admis à notre hôpital avec une dysphagie et une perte de poids nouvellement apparues. Sa première résection chirurgicale du RCC était une néphrectomie droite avec une adrénalectomie qu'il a subie il y a 20 ans, et la deuxième résection était une néphrectomie partielle gauche pour un RCC primaire gauche métastatique, réalisée il y a 12 ans. Neuf ans plus tard, la tomodensitométrie (CT) a montré une tumeur précoce de 4 mm dans la tête pancréatique et une tumeur précoce de 6 mm dans la queue pancréatique. Le PM-RCC a été diagnostiqué. Une pancréatectomie totale a été proposée, mais il a refusé. Il a également refusé de recevoir des inhibiteurs de la tyrosine kinase et une thérapie par interféron a été démarrée. Bien que ses effets indésirables aient été minimes, le patient a arrêté le traitement de son propre chef. Il a également refusé toute autre thérapie anticancéreuse et a été suivi tous les 3 mois en ambulatoire. Les métastases pancréatiques ont progressivement augmenté en taille et en nombre, mais étaient asymptomatiques. Des métastases pulmonaires multiples sont également apparues il y a 3 ans, et une dyslexie causée par une métastase cérébrale s'est développée il y a 9 mois. La métastase cérébrale a été réséquée il y a 6 mois. Le patient avait également une histoire de gastrectomie totale avec reconstruction Roux-en Y et une splénectomie pour cancer gastrique 23 ans plus tôt.
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Sa prise alimentaire par voie orale était insuffisante, et son statut de performance Eastern Cooperative Oncology Group était de 2. Les tests de laboratoire effectués la veille de l'opération ont montré que le patient souffrait d'une anémie modérée (Hb 9,1 g/dL) et d'une hypoalbuminémie (Alb 2,6 g/dL). Sa coagulation sanguine, ses fonctions rénales et hépatiques et ses électrolytes étaient normaux. L'endoscopie gastro-intestinale a révélé une tumeur massive rougeâtre sur le côté distal du site de l'anastomose dans la lumière du jéjunum (Fig. a). La TDM a révélé que l'une des métastases dans la queue du pancréas avait considérablement augmenté par rapport à la TDM précédente. Le PM-RCC envahit le jéjunum et s'étendait dans la lumière. Un thrombus tumoral remplissait complètement la lumière du jéjunum, augmentant son diamètre à 7 cm. Le côté proximal du jéjunum s'était également élargi, le thrombus tumoral provoquant une occlusion intestinale (Fig. b-f). Bien que la biopsie préopératoire de la tumeur n'ait pas été réalisée en raison de préoccupations concernant les complications hémorragiques, sur la base des résultats de la TDM et de l'évolution de la croissance de la tumeur, une obstruction du jéjunum due à un thrombus tumoral du PM-RCC a été diagnostiquée. La taille et le nombre des métastases pulmonaires étaient stables, et aucune nouvelle métastase n'a été détectée.
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La chirurgie palliative a été considérée comme un moyen d'améliorer les symptômes du patient. Cependant, étant donné que le thrombus tumoral était situé à un endroit immédiatement distal à l'anastomose oesophago-jéjunale, une chirurgie de pontage aurait été difficile. Pour éliminer l'occlusion intestinale, une pancréatectomie distale avec résection concomitante du membre jéjunal et ré-anastomose ont été considérées comme nécessaires. Bien que le patient ait eu de multiples métastases RCC, son état général est resté assez bon, et la progression de la tumeur a été lente. Après que les indications chirurgicales aient été discutées en détail, la résection palliative du thrombus tumoral a été choisie comme méthode de traitement.
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L'examen abdominal exploratoire n'a révélé aucune métastase péritonéale. Une adhésiolyse de la cavité abdominale supérieure a d'abord été pratiquée. Le jéjunum a présenté une dilatation due au thrombus tumoral, qui s'étendait depuis la queue du pancréas, et la paroi jéjunale était amincie et pâle (Fig. a, b). L'échographie intraopératoire (IOUS) a montré une masse pancréatique massive s'étendant dans le jéjunum (Fig. c, d). Pour supprimer les symptômes de la patiente, une résection du jéjunum a été pratiquée concomitamment à une pancréatectomie distale. Après avoir divisé le pancréas à l'aide d'agrafes renforcées au site le plus proche de la tumeur, sur la base des résultats de l'IOUS, le jéjunum a été résectionné à partir d'un point proximal à l'anastomose jéjuno-œsophagienne jusqu'au côté distal du thrombus tumoral (Fig. a). Le jéjunum restant mesurait environ 30 cm de long et a été réanastomosé à l'œsophage à l'aide d'agrafes circulaires tout en évitant une tension excessive. La perfusion sanguine au niveau du site anastomotique et du côlon transversal a été confirmée par fluorescence en vert indocyanine (ICG) (Fig. b).
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Le patient a eu une évolution postopératoire sans incident, à l'exception d'une infection intra-abdominale, qui a été traitée avec des antibiotiques intraveineux. Il a été renvoyé à la maison après avoir atteint une prise alimentaire orale suffisante le jour postopératoire 24. L'examen histologique a révélé une RCC métastatique du pancréas impliquant le jéjunum (Fig. ). À un examen de suivi en clinique externe 8 mois après l'opération, il n'avait aucun symptôme gastro-intestinal.
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Une femme de 53 ans, auparavant en bonne santé, a été diagnostiquée avec une lésion calvariale lors d'un examen du cerveau et a été envoyée à l'hôpital. Elle n'avait pas subi de radiothérapie crânienne dans sa vie. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau a révélé une tumeur intradiploïque dans l'os pariétal droit qui s'étendait dans la cavité crânienne. Il s'agissait d'une masse lobulaire de 11 × 14 × 12 mm, présentant une isointense sur les séquences pondérées en T1 et une hyperintensité sur les séquences pondérées en T2, et qui était renforcée de manière inhomogène avec une intensification intense de la dura mater environnante. La table interne et la dura sous-jacente à la tumeur semblaient intactes. Il n'y avait pas d'œdème cérébral péri-tumoral identifiable []. Sur l'imagerie par tomographie par ordinateur (CT), la tumeur était accompagnée d'une érosion calvariale bien délimitée au site de la tumeur, s'étendant principalement du côté interne par rapport au côté externe. En outre, des changements scléreux ont été observés dans l'os environnant [ ] . La patiente a été invitée à subir une résection de la tumeur. En chirurgie, la tumeur a été réfléchie avec l'os environnant qui présentait des changements scléreux et a été enlevée en bloc. La table interne comprimée par la tumeur était partiellement défectueuse et la dura sous-jacente était érosive, qui a été résectionnée périphériquement et remplacée par un substitut artificiel [ ] . Finalement, une résection de grade I de Simpson a été obtenue. Les adhérences entre la tumeur et la dura sous-jacente n'ont pas été trouvées dans le cortex cérébral sous-jacent intact. Microscopiquement, la tumeur comprenait des cellules avec des noyaux ovales et une vascularisation intermédiaire de différentes tailles. Il y avait quelques figures mitotiques. L'examen immunohistochimique a montré une coloration positive pour l'antigène de la membrane épithéliale et le récepteur de la progestérone, mais une coloration négative pour CD34. Ces résultats sont cohérents avec ceux des méningiomes angiomateux. En outre, une invasion tumorale dans l'os adjacent et la dura sous-jacente a été observée [ ] . Actuellement, la patiente envisage de subir une surveillance par IRM périodique tous les 6 mois.
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Un patient de sexe masculin âgé de 20 ans a été admis à notre hôpital le 9 juillet 2021 pour évaluation de douleurs abdominales récurrentes, de diarrhée et de selles noires, qui persistaient depuis 6 ans.
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Le patient a été traité dans un hôpital local il y a 6 ans pour une douleur abdominale inexpliquée pendant 7 jours. L'examen a révélé un signe de stimulation péritonéale positif. La radiographie abdominale à ce moment-là a révélé une ombre gazeuse située sous le diaphragme. Une ponction abdominale diagnostique a permis de retirer 5 ml de liquide purulent, ce qui a soulevé des soupçons de perforation dans le tube digestif. Une laparotomie a été pratiquée pour examen et a révélé une péritonite diffuse, une appendicite gangreneuse aiguë avec perforation, une obstruction intestinale adhésive et un abcès pelvien. Une appendicectomie, une adhésiolyse intestinale et une chirurgie d'ablation d'abcès pelvien ont été pratiquées au cours de la procédure (2 juillet 2015). Après la chirurgie, l'état du patient s'est amélioré et il a été renvoyé à la maison. Cependant, un an après la sortie, le patient a commencé à ressentir des douleurs abdominales récurrentes et des selles sombres et rouges, avec des résultats positifs pour le sang occulte fécal et une anémie modérée. La coloscopie avait été effectuée à plusieurs reprises auparavant et avait révélé la présence d'ulcères intestinaux et de saignements dans d'autres hôpitaux. À la lumière des résultats de la coloscopie, un diagnostic clinique de MICI a été posé. Un traitement oral par mésalazine a été administré dans un hôpital local, à une dose de 2 comprimés quatre fois par jour pendant un total de 6 semaines. Cependant, il n'y a pas eu d'amélioration des symptômes de saignement rectal. Par la suite, un traitement oral par azathioprine a été ajouté, à une dose de 50 mg une fois par jour pendant un total de 2 mois. Même avec ce traitement, les symptômes de saignement rectal ne se sont pas améliorés. Le score de Mayo était de 8 points avant et après le traitement (avec une augmentation de 2 à 3 fois par jour par rapport aux mouvements intestinaux normaux, du sang mélangé dans les selles en moins de la moitié du temps, formation d'ulcères détectée par endoscopie et état modéré). Compte tenu de son inefficacité, le traitement par mésalazine et azathioprine a été abandonné.
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Le 9 juillet 2021, le patient a présenté une persistance et une aggravation des symptômes susmentionnés. La fréquence des épisodes de douleurs abdominales et de selles noires avait augmenté, avec environ 30 ml de selles lâches rouge foncé environ 3 à 4 fois par jour, sans mucus ni pus. En outre, il a signalé des étourdissements, mais n'a signalé aucune nausée, vomissement, distension abdominale ou constipation. Le patient n'a pas connu de perte de conscience. En outre, le patient n'a présenté aucun signe de fièvre, de frissons ou de sueurs nocturnes. Par la suite, le patient a demandé une attention médicale et a été hospitalisé pour une évaluation, un diagnostic et un traitement ultérieurs.
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L'historique médical du patient était le même qu'auparavant, sans autre antécédent chirurgical ou traumatique. Il a également nié avoir des antécédents d'utilisation à long terme de NSAIDs ou glucocorticoïdes. En raison d'une hémorragie gastro-intestinale, le patient a reçu une transfusion de globules rouges deux fois, sans aucune réaction négative pendant le processus. Il n'y avait aucune preuve de maladies infectieuses, telles que la fièvre typhoïde et la tuberculose, ou de maladies sexuellement transmissibles.
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L'individu a déclaré avoir consommé de l'alcool pendant trois ans, mais la quantité consommée était inconnue. Il a nié avoir eu des antécédents de tabagisme ou d'exposition à des toxines ; il a également nié avoir des antécédents familiaux de maladies génétiques.
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L'examen du patient a révélé des signes vitaux stables, un esprit clair, un visage anémique et une pâleur de la conjonctive palpebrale, des lèvres et des ongles. Les ganglions lymphatiques superficiels n'étaient pas palpables et l'examen cardiopulmonaire n'a révélé aucun signe positif apparent ; seule une ancienne cicatrice chirurgicale longitudinale mesurant environ 20 cm de longueur a été notée sur l'abdomen. Une sensibilité a été notée sous le processus xiphoïde, mais il n'y avait pas de douleur de rebond ou de tension musculaire. Aucune matité de déplacement n'a été détectée et des bruits intestinaux ont été entendus à un rythme de 6 par minute. Aucun oedème n'a été observé dans les membres inférieurs.
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Les tests sanguins de routine ont révélé une anémie modérée et une diminution du volume moyen des globules rouges (tableau). Les autres tests effectués après admission n'ont révélé aucune anomalie de la fonction de coagulation et de la biochimie sanguine. Les tests de laboratoire pour les anticorps cytoplasmiques antineutrophiles, les anticorps antinucléaires, l'immunoglobuline, l'immunochip lymphocytaire, la protéine C-réactive (CRP), le taux de sédimentation sanguine et la détection des virus courants tels que le virus de l'immunodéficience humaine, le virus de l'hépatite B et le cytomégalovirus n'ont pas révélé de résultats anormaux. L'analyse de l'échantillon de selles collecté a révélé la présence de sang occulte. La culture bactérienne fécale et la culture fongique fécale n'ont pas montré de résultats positifs. En outre, le test respiratoire à l'urée 13C a donné un résultat négatif. Le séquençage de l'exome entier effectué pour la détection des maladies génétiques a conduit à l'identification de mutations du gène ACVRL1 et PLA2G4A autosomiques (21 juillet 2021 ; figure).
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Lors de la gastroscopie réalisée le 12 juillet 2021, l'œsophage semblait avoir une morphologie et une couleur normales, sans anomalies évidentes (Figure). La distance entre le cardia et l'incisive était d'environ 40 cm, et la ligne dentaire était clairement visible. Aucune anomalie n'était visible dans la muqueuse et la structure du fond de l'estomac et du corps de l'estomac. Le fond de l'estomac présentait une quantité modérée de mucus et de turbidité jaune, avec un angle gastrique courbé de manière fluide. En outre, une congestion et un œdème de la muqueuse de l'antre gastrique ont été notés, sans signes d'ulcères ou de masses. Le pylore semblait être circulaire et fonctionner correctement, avec une ouverture et une fermeture en douceur. De même, aucune anomalie n'a été détectée dans le bulbe duodénal et la muqueuse du duodénum descendant. Les résultats ci-dessus ont conduit à la conclusion d'une gastrite non atrophique chronique avec reflux biliaire.
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La coloscopie réalisée le 16 juillet 2021 a révélé que le site de réparation chirurgicale entre le côlon ascendant et l'iléon était visible à 55 cm de l'anus (généralement à 60-70 cm de l'anus) ; la valve iléo-cécale et le cæcum étaient indiscernables (Figure). Des saillies nodulaires, des vésicules lamellaires et des ulcères peu profonds étaient visibles au site de réparation chirurgicale, ainsi que dans l'iléon. En outre, des saillies muqueuses locales, des ulcères et des saillies nodulaires ont été observés près de la flexion hépatique du côlon transverse. La morphologie de la partie restante du côlon descendant et du côlon sigmoïde a semblé normale, avec des plis réguliers, une surface muqueuse lisse et un réseau vasculaire riche et clair ; aucune sécrétion anormale, érosion, ulcère ou masse n'a été détectée dans ces segments du côlon. De même, la muqueuse rectale n'a présenté aucune anomalie évidente, mais une fistule dans la région périanale était suspectée. Les résultats de la coloscopie ont soulevé un soupçon de CD.
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L'examen pathologique de l'appendice enlevé le 2 juillet 2015 a révélé une appendicite gangreneuse aiguë, une péritonite, une perforation de l'appendice et une incarcération de calculs fécaux dans la cavité.
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L'examen histopathologique d'un échantillon de muqueuse intestinale obtenu le 19 juillet 2021 a révélé une ulcération superficielle de la muqueuse dans l'iléon avec des exsudats inflammatoires abondants, la formation de granulomes, une infiltration de lymphocytes et de cellules plasmatiques, et aucune nécrose caséeuse (Figure). En outre, la muqueuse superficielle du côlon a présenté des signes d'inflammation aiguë et chronique.
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Les multiples examens de routine pendant l'hospitalisation ont révélé une diminution du nombre de globules rouges, de l'hémoglobine et du volume moyen des globules rouges ; une légère augmentation des taux de fibrinogène ; et un sang occulte fécal positif. Compte tenu des antécédents de perforation appendiculaire du patient, une attention particulière a été portée pour rester vigilant aux signes d'ulcères gastro-intestinaux, et une endoscopie gastrique et un examen pathologique ont été réalisés, qui ont confirmé les lésions intestinales atypiques de la MC ou de la CU. En outre, le patient ne présentait pas de symptômes tels que fièvre basse ou sueurs nocturnes, et ne présentait pas de pathologies anormales sur la TDM thoracique et le taux de sédimentation érythrocytaire. En outre, l'endoscopie n'a pas révélé de lésions transversales, et les résultats pathologiques n'ont pas suggéré de nécrose caseuse. L'absence de symptômes typiques et les résultats des examens ont exclu la possibilité d'une infection tuberculeuse. Le résultat du test respiratoire au 13C-urée était négatif, ce qui a exclu l'infection à Helicobacter pylori. Étant donné que le patient n'avait pas d'antécédents de prise de NSAIDs ou de corticostéroïdes, les ulcères induits par les médicaments ont également été exclus. En outre, aucun résultat anormal n'a été obtenu lors des tests de détection de l'ADN cytomégaloviral dans les urines, de la culture bactérienne fécale, de la culture fongique fécale et des tests virologiques courants ; par conséquent, les infections virales, bactériennes et fongiques ont été exclues. Après analyse rétrospective des manifestations cliniques, des résultats endoscopiques et pathologiques, le diagnostic a été établi comme étant une MII sans caractéristiques typiques de la MC ou de la CU. Le patient ne présentait pas de manifestations extra-intestinales, et les tests de CRP, anticorps cytoplasmiques antineutrophiles, anticorps antinucléaires, taux d'immunoglobulines, lymphocyte immunochip n'ont pas révélé d'anomalies. En outre, malgré une prise de mesalazine et d'une immunothérapie avec azathioprine, il n'y a pas eu d'amélioration des symptômes du patient. Ainsi, le jeune âge de début, la récurrence des symptômes, les caractéristiques atypiques de la MC et de la CU et l'absence de réponse à l'acide aminosalicylique, à l'immunothérapie et au traitement symptomatique connexe ont soulevé des soupçons quant au rôle étiopathogénétique potentiel des facteurs génétiques dans ce cas.
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Par la suite, un séquençage de l'exome entier a été effectué pour les maladies génétiques, qui a révélé des mutations dans les gènes ACVRL1 et PLA2G4A. Les mutations de ces deux gènes sont connues pour provoquer une diminution de la capacité de la muqueuse intestinale à résister aux dommages et à supporter la réparation. Le liquide Kangfuxin est connu pour avoir un effet d'accélération de la réparation des tissus pathologiques, de l'élimination des tissus nécrotiques et de la guérison des ulcères et des plaies. En conséquence, nous avons modifié le plan de traitement et administré le liquide Kangfuxin par voie orale à raison de 10 ml trois fois par jour pour favoriser la réparation de la muqueuse intestinale. Le patient a été renvoyé à la maison une fois que ses symptômes ont été améliorés en initiant ce traitement, et le traitement a été poursuivi pendant 4 semaines après le renvoi. Si le patient éprouve occasionnellement des symptômes tels que douleurs abdominales, diarrhée et selles noires, l'administration orale de liquide Kangfuxin peut soulager les symptômes.
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Une femme de 69 ans s'est présentée à la clinique avec une masse douloureuse dans son sein gauche il y a 3 mois. Elle s'était également plainte de pertes sanguines par le mamelon gauche il y a quatre ans.
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Malgré les recommandations pour la procédure de diagnostic, la patiente a décidé de ne pas suivre les conseils. À l'examen physique, une masse tendre érythémateuse, ayant une consistance dure à la palpation, a été détectée autour du mamelon, ce qui a conduit à des investigations radiologiques complémentaires. La sonographie a montré une masse hypoéchogène lobée avec des zones microcytiques mesurant 20 × 17 mm à 3 heures à côté de l'aréole (). La mammographie a également montré une masse hyperdense au site rétro-aréolaire. La patiente a été admise et a subi une intervention chirurgicale. Conformément à la consultation de pathologie intraopératoire basée sur plusieurs sections congelées de la masse, une mastectomie radicale modifiée gauche et une dissection des ganglions lymphatiques ont été effectuées.
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L'échantillon a été reçu dans du formol. Après séparation en couches, on a observé une masse brune et brune avec de multiples zones kystiques. Après examen macroscopique, les marges chirurgicales étaient exemptes de cellules tumorales et le mamelon était rétracté (). Des coupes ont été prises et colorées à l'hématoxyline et à l'éosin. Microscopiquement, on a observé un tissu néoplasique composé de conduits dilatés, remplis par des projections papillaires, des glandes cribriformes et fusionnées, bordées par des cellules atypiques modérées à modérées avec des mitoses dispersées et sans couche myoépithéliale distincte, principalement flottant dans des lacs mucinous avec invasion du stroma environnant (). Des foyers de carcinome canalaire in situ, y compris des caractéristiques cribriformes, papillaires et micropapillaires, étaient présents dans environ 30 % de la masse tumorale. Toutes les marges chirurgicales étaient exemptes de tumeur. La composante in situ avec caractéristiques papillaires a été observée dans le mamelon. La peau voisine a été impliquée par le stroma tumoral. Les 16 ganglions lymphatiques ont tous présenté des modifications réactives. Il n'y avait pas d'invasion périnéurale ou lymphovasculaire. Le profil d'immunohistochimie a montré des récepteurs d'oestrogène et de progestérone positifs et négatifs pour HER2 (). La patiente a finalement été déchargée avec un suivi régulier.
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Une femme caucasienne de 69 ans a été admise aux urgences avec un antécédent de dyspnée de 2 h, à la suite d'une dispute familiale. Ses antécédents médicaux comprenaient un prolapsus de la valve mitrale avec une régurgitation mitrale modérée, diagnostiquée à un jeune âge, et un cancer du côlon traité avec succès par chirurgie et chimiothérapie 3 ans auparavant. La patiente souffrait d'anxiété, occasionnellement traitée avec des anxiolytiques. L'examen physique révélait un murmure systolique apical 2/6 selon l'échelle de Levine, avec un segment ST élévé de 1,5 mm dans les dérivations latérales et antérieures, et un intervalle QTc prolongé (496 ms). La tension artérielle était de 110/70 mmHg, la fréquence cardiaque de 73 bpm, la fréquence respiratoire de 22 bpm, et la saturation en oxygène de 96 %. L'ECG révélait un rythme sinusal, une élévation du segment ST de 1,5 mm selon l'échelle de Levine dans les dérivations latérales et antérieures, et un intervalle QTc prolongé (496 ms). L'augmentation de la troponine cardiaque de haute sensibilité (937 ng/L, seuil de détection de 20 ng/L) et l'absence d'autres anomalies étaient détectées lors de l'analyse des échantillons sanguins. La saturation en hémoglobine (13,8 g/dL), les globules blancs (7,8 × 103/µL), les plaquettes (189 × 103/µL), le temps de prothrombine (12,3 s), et le temps de céphaline activée (31 s) étaient dans les limites normales. L'échocardiographie transthoracique (TTE) révélait une réduction de la fraction d'éjection ventriculaire gauche (FEVG, 38 %) due à une akinésie du sommet du cœur (Figure ; Vidéo 1). La patiente a été immédiatement transférée au laboratoire de cathétérisme cardiaque avec un diagnostic initial de ST-elevation myocardial infarction et traitée avec une héparine non fractionnée 5000 IU s.c. deux fois par jour, de l'aspirine 100 mg/jour, du métoprolol 50 mg deux fois par jour, de l'éplerenone 2.5 mg/jour. En raison des signes de défaillance cardiaque, de la furosémide 20 mg s.c. deux fois par jour a été ajoutée. Au 4e jour de l'hospitalisation, la patiente a été transférée à l'unité de cardiologie. La thérapie est restée inchangée, à l'exception de l'héparine non fractionnée 6000 IU s.c. deux fois par jour, l'aspirine 100 mg/jour, le métoprolol 50 mg deux fois par jour, l'éplerenone 2.5 mg/jour. En raison des signes de défaillance cardiaque, une nouvelle TTE a été réalisée le jour suivant, révélant une petite zone hypo-dense au site cortico-subcortical du lobe pariétal gauche. Le jour suivant, en raison de la disparition soudaine de la parole spontanée, une nouvelle TTE a été réalisée, révélant une petite thrombe apicale (1,2 mm × 3,2 mm) fixée au segment apical du côté latéral du ventricule gauche (Figure ; Vidéo 2 et 3). Par conséquent, la thérapie anticoagulante avec acenocoumarol per os a été initiée, avec un ajustement de la dose en fonction des tests de laboratoire périodiques de l'INR. Au 72e h de l'apparition des symptômes neurologiques, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) a confirmé le diagnostic d'accident vasculaire cérébral ischémique, montrant des lésions cardio-emboliques diffuses impliquant principalement le lobe pariétal et frontal gauche (Figure ; Vidéo 3). Dix jours après l'hospitalisation, la fonction systolique du LV était significativement améliorée (LVEF 48%), et la taille du thrombus apical était réduite (). En raison de la persistance des troubles neurologiques, la patiente a été transférée 3 jours plus tard dans un établissement de rééducation neurologique, dans des conditions hémodynamiques stables. Au 1er mois de suivi, elle était asymptomatique, l'hémiplégie n'était plus détectable et la dysarthrie s'améliorait lentement mais significativement. L'ECG révélait seulement des ondes T négatives. L'IRM révélait une fonction systolique du LV normale (58%), et aucun thrombus apical (). Au 3e mois de suivi, la patiente était en bonne condition clinique. La parole avait encore progressé, quoique plus lentement que normalement. Aucune autre anomalie ST-T n'a été détectée à l'ECG. L'IRM révélait une récupération complète de la fonction systolique du LV et l'absence de thrombus apical (). Aucune zone d'oedème ou de gadolinium tardive n'a été détectée (Figure ). Par conséquent, la thérapie anticoagulante a été arrêtée. Au 5e mois de suivi, la patiente a complètement récupéré la parole sans aucun symptôme significatif.
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Une fillette de 5 ans a été présentée à notre établissement en raison d'un retard de croissance. Elle était la cinquième enfant de parents non apparentés originaires du même village du sud du Liban. Elle est née par voie vaginale à terme d'une mère de 33 ans ; son poids à la naissance était de 2 200 grammes. La grossesse s'est déroulée normalement et la mère a nié avoir pris des médicaments, avoir fumé ou avoir consommé de l'alcool. L'histoire périnatale de la fillette était significative d'une jaunisse néonatale nécessitant une photothérapie. L'histoire familiale était banale, à l'exception d'un retard mental chez un oncle maternel et d'une malformation cardiaque congénitale chez un frère aîné.
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Dans la petite enfance, la fille avait des difficultés d'alimentation et ne grandissait pas. Elle avait également des antécédents d'infections respiratoires récurrentes et de modifications cutanées eczémateuses. En outre, depuis sa naissance, elle avait une odeur d'urine moisie qui n'avait jamais été rapportée dans sa famille. Les analyses d'urine étaient régulièrement normales.
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Lors de la consultation, l'évaluation du développement a révélé une enfant hyperactive avec un retard de parole important. Son vocabulaire se composait de 10 à 15 mots. Elle utilisait peu de phrases de deux mots. Par ailleurs, les capacités motrices globales et fines étaient adéquates pour son âge. Elle établissait un bon contact visuel et pouvait comprendre et exécuter des instructions verbales simples, mais elle avait une capacité d'attention limitée et un comportement impulsif.
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Lors de l'examen, sa taille a été rapportée à 84 cm, son poids était de 10 kg et le tour de sa tête était de 44 cm, tous inférieurs au troisième percentile selon les courbes de croissance des Centres américains de contrôle des maladies.
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Elle avait une peau claire et sèche et des cheveux blonds fins et clairsemés. Son visage était allongé avec un front haut et incliné. Elle avait des sourcils latéraux clairsemés, de longs cils, des yeux écartés (télécanthus) avec hypertélorisme, des oreilles basses, un large pont nasal avec une pointe proéminente, une micrognathie, une lèvre supérieure mince, un palais haut, des caries dentaires, une fossette sacrale et des modifications de la peau eczémateuses aux extrémités, principalement dans les zones de flexion (et).
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Quand elle souriait, sa peau du visage se plissait et elle ressemblait à une fille prématurément âgée (). Le reste de l'examen physique était normal.
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Les résultats des examens de laboratoire étaient normaux pour les tests suivants : numération sanguine complète, azote uréique sanguin, créatinine, sodium, potassium, chlorure, protéine sérique totale, fonction hépatique, profil lipidique, hormone thyroïdienne, acides organiques urinaires, profil acylcarnitine plasmatique et taux de carnitine libre, acides aminés plasmatiques, lactate sérique et pyruvate, zinc plasmatique, immunoglobulines plasmatiques, y compris taux normal d'immunoglobuline E, analyse d'urine, cultures d'urine, études des selles, facteur de croissance analogue à l'insuline 1, anticorps antiendomysé, chlorure de sueur et caryotype 46, XX.
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D’autres tests comprenaient un examen IRM du cerveau, des radiographies de la colonne vertébrale, un cystourétrogramme de miction et une série gastro-intestinale supérieure ; tous étaient normaux. Une échocardiographie a révélé une trace de régurgitation mitrale. L’âge osseux était de 2 ans en retard par rapport à l’âge chronologique.
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Un Japonais de 66 ans a été présenté à un hôpital général, où un mélanome muqueux de sa gencive maxillaire droite a été confirmé par biopsie. La masse était présente dans sa gencive maxillaire droite, et une lésion noire était présente sur une grande partie de son palais (Fig. ). À la présentation, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) a révélé une masse de 16 × 10 mm sur sa gencive maxillaire droite (Fig. ). 18F-fluorodeoxyglucose tomographie par émission de positrons a révélé une accumulation anormale dans la tumeur (Fig. ). Il a été diagnostiqué avec un mélanome muqueux de la gencive maxillaire droite de stade IVA. La chirurgie avec une marge de sécurité était possible ; cependant, la RT ion C a été sélectionnée sur la base de considérations fonctionnelles et esthétiques post-opératoires et de la préférence du patient (Fig. ). Une dose totale de 57,6 Gy (efficacité biologique relative ; EBR) a été administrée en 16 fractions. Les calculs de dose physique ont été effectués à l'aide de l'algorithme de faisceau de crayon. La distribution de dose clinique a été calculée en fonction de la dose physique et de l'EBR. La dose de RT ion C a été exprimée en « Gy (EBR) » : dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; la dose de rayonnement ionisant relative (EBR) ; 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Une mucosite aiguë au palais et une dermatite aiguë par irradiation ont été observées, toutes deux classées de grade 2 selon les critères de terminologie commune pour les événements indésirables (CTCAE), version 4.0 (Fig. ). Sa mucosite et sa dermatite ont disparu un mois après le traitement par RT ion C. Une chimiothérapie concomitante en trois étapes (1er jour, 120 mg/m2 de dacarbazine, 70 mg/m2 de nimustine et 0,7 mg/m2 de vincristine ; 2e à 5e jour, 120 mg/m2 de dacarbazine) a été administrée à un intervalle de 4 semaines, le 1er cours étant administré au début du traitement par RT ion C, le 2e cours à la fin du traitement par RT ion C et le 3e cours 4 semaines après le 2e cours.
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Notre patient n'a connu aucun événement indésirable chronique, et une réponse complète à la maladie était apparente 35 mois après la RT ion C sans aucun signe de récidive (Fig.
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Une fille de 2630 g de naissance a été livrée à terme par césarienne en raison d'une décélération après une grossesse sans complication à une mère de 36 ans. Depuis l'âge de trois mois, elle a été hospitalisée plusieurs fois avec une respiration sifflante intermittente, un stridor inspiratoire, des rétractions épigastriques, une dyspnée et une toux. Chaque fois, elle a été diagnostiquée avec une bronchiolite ou une bronchite sibilante et traitée avec des bronchodilatateurs, des corticostéroïdes inhalés et des antibiotiques. Cependant, les symptômes réapparaissaient fréquemment, par conséquent, d'autres approches diagnostiques ont été initiées, y compris une radiographie thoracique, des tests d'allergie (IgE spécifique) et un examen otorhinolaryngologique, qui n'a révélé aucune anomalie. À l'âge de deux ans, la fille a été admise à notre hôpital en raison d'une exacerbation aiguë de sa situation pulmonaire. Elle présentait une condition physique réduite avec une détresse respiratoire au repos, une respiration sifflante et une toux sèche. La thérapie par inhalation avec des agonistes bêta n'a pas eu de succès, il n'y avait aucun signe d'une infection virale ou bactérienne sévère. Sur la base de ses antécédents médicaux de plusieurs épisodes avec une respiration sifflante réfractaire au traitement récurrente, sans signe d'infection et son état aigu de détresse respiratoire sévère, nous avons décidé d'étendre l'approche diagnostique et a subi une bronchoscopie flexible sous anesthésie générale. Le larynx a été trouvé avec une légère malacia, la ramification du bronchus du lobe supérieur droit (RUL) était atypique dans la partie antérieure de la carène suivie d'une sténose trachéale au niveau de l'arc aortique, suivie d'une sténose trachéale vers la gauche (Figure). À un niveau vertébral inférieur à celui de la carène normale (T5-6), la trachée a été divisée en deux bronches (bifurcation trachéo-bronchique), dont l'une a continué vers le côté gauche du poumon (bronche principale gauche, LMB) et l'autre adjacente à l'artère pulmonaire vers la droite (bronche de pontage, BB). Ce bronche de pontage venant de la gauche a fourni le lobe inférieur et moyen droit. Alors que le lobe inférieur était normalement configuré, le lobe moyen droit était hypoplasique. Des parties du lobe supérieur ventral étaient hyperinflates. Malgré le petit diamètre du bronche principal gauche, le poumon gauche était normalement ventilé. Le scanner n'a fourni aucune indication d'une malformation vasculaire associée, par exemple une artère pulmonaire gauche (SLPA). Pour exclure d'autres variations anatomiques du système cardiovasculaire, rénal ou gastro-intestinal, une échocardiographie et une échographie abdominale ont été effectuées et n'ont révélé aucune anomalie.
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Le traitement par inhalation d'épinéphrine et par antagoniste des récepteurs des leucotriènes a été initié pendant plusieurs semaines et la patiente a été suivie par nos cliniques externes tous les trois mois. Une intervention précoce avec physiothérapie, l'utilisation précoce de la thérapie mucolytique et des antibiotiques ont été recommandés pendant les infections. Au cours de sa période de suivi de trois ans, la fille a présenté plusieurs crises de croup, mais elle s'est bien portée sans autre intervention ou thérapie.
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Le patient était un homme de 60 ans qui avait consulté le service de gastroentérologie pour le traitement d'une pancréatite auto-immune et avait été diagnostiqué avec un cancer du pancréas avec métastases hépatiques (T2N0M1, stade IV) deux ans auparavant. Par la suite, il a consulté le service de médecine oncologique et a commencé une chimiothérapie, qui comprenait quatre cours de FOLFIRINOX, 10 cours de GEM + nab-PTX, et deux cours de nal-IRI + 5-FU/LV. Comme son cas était jugé comme une maladie progressive un an auparavant, l'hôpital s'est concentré sur les soins palliatifs. À ce moment-là, il a été référé au service de médecine de soutien et de soins pour le cancer en raison de douleurs abdominales sévères, qui étaient considérées comme liées au cancer, et l'administration de 10 mg/jour d'oxycodone a été commencée. Par la suite, il a continué à consulter en ambulatoire, et la dose d'oxycodone a été ajustée en fonction du niveau de douleur. Cependant, trois mois auparavant, il a été admis au service de neurochirurgie parce qu'il avait développé un abcès cérébral associé à une infection après une chirurgie pour une anévrisme cérébral. Après irrigation et drainage sous-cutanés, ses symptômes ont été améliorés, et il a été renvoyé à la maison. Il a continué à recevoir LVFX 500 mg/jour pour prévenir la récurrence de l'abcès cérébral. Par la suite, la dose d'oxycodone a été augmentée à 50 mg/jour en raison de douleurs abdominales aggravées par la clinique externe, mais il était encore difficile de contrôler la douleur ; par conséquent, il a été admis au service de médecine de soutien et de soins pour le cancer pour le contrôle de la douleur. Au moment de l'admission, sa taille était de 169,0 cm et son poids de 63,5 kg ; il était ambulatoire et capable de tous les soins personnels, mais incapable d'effectuer des activités professionnelles (état fonctionnel 2 ; indiquant le jour de l'admission comme jour 1).
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Lors de l'admission, une dysfonction hépatique et une exacerbation de l'inflammation ont été observées. En outre, l'examen par tomodensitométrie a indiqué une exacerbation de la tumeur primaire, un élargissement des métastases hépatiques et l'apparition de multiples métastases pulmonaires ; par conséquent, la maladie primaire a été jugée s'être aggravée rapidement. Au moment de l'admission, il se plaignait de douleurs sévères avec un score NRS de 7/10 (Fig. ). Par conséquent, il a été transféré à une injection d'oxycodone 40 mg/jour, et la dose a dû être ajustée à 100 mg/jour au jour 10. Cependant, la douleur a persisté, avec un score NRS de 5/10, et la kétamine 30 mg/jour a été initiée en raison de la faible réponse à l'augmentation des doses d'opioïdes. Plusieurs heures après le début du traitement par kétamine, le patient s'est plaint de nausées. Par conséquent, la dose d'oxycodone a été réduite à 70 mg/jour et les nausées ont été améliorées. Le jour suivant le début du traitement par kétamine, une amélioration de NRS = 3-4/10 et une diminution du nombre de doses de secours ont été observées ; la méthadone a été introduite parce que le patient et sa famille voulaient qu'il soit renvoyé à la maison. Le traitement par méthadone (15 mg/jour) a été initié au jour 14. Les doses d'oxycodone et de kétamine ont été réduites et arrêtées (Fig. ). En outre, nous avons considéré que LVFX, qui présente un risque de prolongation de l'intervalle QT, devait être arrêté ou changé ; cependant, le neurochirurgien a recommandé la poursuite de LVFX parce qu'il n'a pas montré de preuve de récidive de l'abcès cérébral. En outre, la culture bactérienne a montré que les bactéries responsables de l'abcès cérébral étaient très sensibles à LVFX. Par conséquent, le QTc du patient a été surveillé attentivement, ainsi que sa fréquence respiratoire (Fig. et ).
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L'oxycodone a été réduite à 50 mg/jour et la kétamine à 15 mg/jour lorsque la méthadone a été initiée le jour 14. La kétamine a été arrêtée le jour 15 parce qu'il ne ressentait pas de douleur plus forte. La dose d'oxycodone a ensuite été réduite à 40 mg/jour le jour 16. Le même jour, bien qu'il ne répondait pas aux critères diagnostiques du syndrome du QT long, une augmentation du QTc d'environ 10 % par rapport à la valeur initiale a été observée. Nous avons donc demandé au neurochirurgien de changer le LVFX en sulfamethoxazole/triméthoprime (ST). Le jour 17, le QTc s'est amélioré et la douleur a diminué (NRS = 2-4/10); la dose d'oxycodone a donc été réduite à 20 mg/jour. Le jour 18, la dose d'oxycodone a été réduite à 15 mg/jour ; le jour 19, elle a été à nouveau réduite à 7 mg/jour et a pris fin le jour 21. En outre, aucune récidive de l'abcès cérébral n'a été observée en continuant avec le ST. Comme il n'a pas ressenti d'exacerbation de la douleur (NRS = 1-3/10) le jour 22, il a été renvoyé avec une dose de méthadone de 15 mg/jour. La figure montre les changements dans le NRS et le nombre de doses de secours pendant l'hospitalisation. En outre, le tableau montre les changements dans les valeurs de laboratoire après le début du traitement par la méthadone, et le tableau montre une liste des médicaments utilisés pendant l'hospitalisation.
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25 ans, ouvrier dans une usine de confection, se plaint de sensations de bande dans la partie supérieure de l'abdomen, non associées à des douleurs abdominales ou dorsales, depuis 3 mois. Il a également une hésitation urinaire, une sensation de vidange incomplète de l'urine, associée à une sensation de défécation incomplète, depuis 2 mois. Quinze jours plus tard, il a développé une paresthésie descendante du haut de l'abdomen jusqu'aux deux pieds, suivie d'une faiblesse des muscles du tronc, d'une faiblesse et d'une tension des deux membres inférieurs sur une période de 2 mois, qui a débuté dans le membre inférieur gauche et a ensuite concerné le membre inférieur droit. Il n'y a pas eu de perte de sensation périnéale. L'examen de ses fonctions mentales supérieures et de ses nerfs crâniens était normal. Sa force musculaire du membre supérieur était de 5 points des deux côtés, avec un tonus normal et des réflexes tendineux profonds. Sa force musculaire du membre inférieur était de 3 points, avec une hypertonie, des réflexes exagérés et une clonus mal soutenu des deux côtés. Il avait une déficience sensorielle en dessous du T5 correspondant au niveau vertébral D3. L'examen physique général et les autres examens systématiques étaient normaux. Un diagnostic provisoire de myélopathie thoracique a été posé et le patient a été examiné. Son hémogramme complet, son profil rénal, ses tests de fonction hépatique, son statut VIH et son antigène de surface de l'hépatite B étaient négatifs. Sa radiographie thoracique était normale. La vitesse de sédimentation des érythrocytes était modérément élevée et le Mantoux était non réactif. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) de la moelle épinière entière a révélé une lésion hypointense à l'échelle D3 sur l'imagerie pondérée en T1. La lésion était hypointense à subtile hyperintense avec un flux central absent sur l'imagerie pondérée en T2, [] avec une masse de tissu épithélial rose [] située à 2 mm en avant de la masse postérieure. La lésion a été disséquée le long d'un plan facilement défini et a été complètement enlevée à l'aide du microscope opératoire. L'histopathologie a montré de multiples granulomes [] composés de lymphocytes, de cellules plasmatiques, de neutrophiles et d'un grand nombre de cellules épithéliales [] en grappes avec démonstration de bacilles acido-résistants (AFB) [] typiques de Mycobacterium tuberculosis. Après l'opération, le patient a reçu un traitement antituberculeux (ATT), en commençant par l'isoniazide (INH) à 300 mg/jour, la rifampicine (RF) à 450 mg/jour, la pyrazinamide à 1500 mg/jour, et l'ethambutol à 800 mg/jour quotidiennement pendant 2 mois, suivis par l'INH et la RF pendant 10 mois. La pyridoxine à 40 mg/jour a été administrée pendant les 10 mois. Après l'opération, l'examen neurologique du patient s'est progressivement amélioré et il a pu s'asseoir droit sur le lit et marcher pendant 3 semaines sans soutien. Le temps de suivi est de 1 ½ an.
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Une patiente de 47 ans a présenté une lésion palpable saillante de l'aréole gauche. Cette lésion a été observée pour la première fois 10 ans plus tôt et n'avait pas présenté de changements. Cependant, elle a récemment augmenté de taille de manière notable.
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Elle a subi une opération d'augmentation mammaire avec des implants en silicone il y a huit ans.
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L'examen physique a révélé une masse molle, fluctuante, mobile et non douloureuse d'environ 4 cm. Une partie de la peau qui la recouvrait avait une apparence légèrement verdâtre avec une légère saillie. Cependant, il n'y avait pas d'ulcère ou d'autres changements cutanés.
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La sonographie a montré une lésion kystique ovale bien circonscrite avec des débris hyperechoïques internes et un niveau fluide-fluide. Il n'y avait pas de flux sanguin interne sur l'étude couleur Doppler. La masse était largement en contact avec le derme, comprimant le parenchyme mammaire (Figure). L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du sein a été réalisée pour vérifier les implants mammaires, sur lesquels la lésion pouvait également être évaluée. L'IRM a montré une masse ovale bien circonscrite de l'aire sous-aréolaire gauche mesurant 3,9 cm. La lésion était attachée à la couche cutanée de l'aréole et comprimait le parenchyme mammaire. Une fine couche graisseuse a été notée entre la masse et le parenchyme mammaire, suggérant une masse séparée du sein. La lésion a montré une hyperintensité T1 par rapport aux muscles et une intensité de signal T2 élevée. Sur l'image pondérée en T1 après saturation en graisse, la masse a montré une paroi mince et uniforme bien circonscrite. Il y avait un petit composant mural de renforcement dans la paroi intérieure de la masse (Figure). Il n'a pas été détecté à l'échographie parce que les débris internes qui remplissaient la masse masquaient le composant mural. En différenciant la lésion, nous avons négligé la partie solide renforcée et considéré la lésion comme bénigne, telle qu'une inclusion épidermique.
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La tumeur a été réséquée en raison de sa tendance persistante et croissante. La masse était bien délimitée par un tissu fibreux dense. Elle était située entre le parenchyme mammaire et l'aréole. La masse avait une couleur kaki foncé. Elle était remplie d'un fluide mucoïde nécrotique brunâtre et beige. Microscopiquement, la lésion était principalement cystique, mesurant 3,5 cm × 2,5 cm × 2,4 cm avec une partie solide de 1 cm × 0,3 cm de carcinome et un tissu bénin de moins de 0,1 cm. Le carcinome était composé de cellules épithéliales avec un cytoplasme clair ou eosinophile, des nucléoles proéminents et une mitose fréquente. Une microinvasion suspecte de la paroi kystique fibreuse a été notée (Figure). La marge de résection était inférieure à 1 mm et exempte de pathologie. Il n'y avait pas d'invasion lymphovasculaire. L'expression de la cytokératine de la tumeur était positive pour CK7 mais négative pour CK20. Elle était modérément positive pour Ki-67, ce qui reflète la prolifération cellulaire. En ce qui concerne les autres résultats en immunohistochimie, elle était positive pour P63, C-erbB-2 et P53, mais négative pour les récepteurs aux œstrogènes et à la progestérone.
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Un nodule pulmonaire solitaire sur le lobe supérieur gauche a été détecté comme une découverte fortuite chez une femme caucasienne de 58 ans, ancienne fumeuse ayant accumulé 50 paquets-années. Elle n'avait pas d'antécédents significatifs et il n'y avait aucune raison de suspecter qu'elle pouvait être immunodéprimée. On a soupçonné un cancer du poumon et une résection du lobe supérieur gauche a été réalisée deux mois plus tard et les bouts ont été suturés avec du fil synthétique. Le diagnostic pathologique était un carcinome pulmonaire à petites cellules.
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Une chimiothérapie post-opératoire et une radiothérapie du cerveau entier ont été administrées et l'évolution clinique a été sans incident pendant deux ans jusqu'à ce qu'une légère augmentation des taux sériques d'antigène carcino-embryonnaire (ACE) et de CA 125 soit détectée. Un scanner TEP-TDM a révélé deux foyers d'activité accrue de la FDG adjacents aux ganglions lymphatiques hilares gauches (valeurs de captation standard maximale [VCSmax] de 10,3 et 8,3, respectivement ; Figure ) et une récidive locale a été suspectée. Une lésion nécrotique au niveau du tronc bronchique du lobe supérieur gauche a été identifiée lors d'une bronchoscopie (Figure ) et une biopsie endobronchique a été obtenue. L'examen pathologique a révélé une inflammation chronique et un tissu de granulation et de nombreuses hyphes avec l'apparition d'Aspergillus species (Figure ) mais aucun signe de malignité. Les cultures ont été positives pour Aspergillus fumigatus et une thérapie antifongique avec itraconazole a été démarrée et poursuivie pendant trois mois. L'amélioration a été remarquable à la fois lors d'un scanner TEP-TDM de suivi effectué deux mois plus tard (VCSmax de 4,3 et 3,2, respectivement ; Figure ) et lors d'une bronchoscopie ultérieure, au cours de laquelle des fragments de suture ont été récupérés avec du matériel de biopsie. Les cultures du matériel obtenu après cette bronchoscopie ont été négatives. Le patient a été suivi une fois par mois pendant un an après l'arrêt du traitement et il n'y a eu aucun signe de récidive de l'infection ou du cancer.
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Une patiente de 36 ans d'origine tatare a été adressée au Centre de recherche en endocrinologie de Moscou, avec un diagnostic de diabète de type 1 compliqué par un syndrome du pied diabétique. Selon les documents médicaux, une lipoatrophie généralisée s'est développée au cours des premiers mois de la vie, et dès la petite enfance, elle souffrait d'une hernie ombilicale, d'hypotonie musculaire et de retard de développement moteur (sans retard mental). Plus tard, une amyotrophie modérée des muscles de la ceinture scapulaire s'est développée, avec un manque de réflexes dans les jambes, une faiblesse musculaire et une myalgie des membres inférieurs. Entre 17 et 20 ans, la patiente a subi de multiples interventions chirurgicales pour dolichosigmoïde, perforation de diverticules et péritonite, qui ont entraîné une faiblesse musculaire locale et une malabsorption conduisant à une faiblesse musculaire généralisée et à une dysphagie. À 19 ans, un diabète de type 1 a été diagnostiqué avec un poids corporel normal, mais pendant 2 ans, la patiente a été bien compensée par un régime alimentaire avec restriction rapide des glucides. À l'âge de 21 ans, elle a commencé une thérapie par insuline. Un défaut de plaie (ulcère trophique) dans la région de la surface intérieure de la cuisse droite a été diagnostiqué à l'âge de 35 ans ; après quelques mois, une neuro-arthrose diabétique du pied droit a également été diagnostiquée. Pendant 3 mois, la patiente a utilisé un Total Contact Cast avec des effets positifs. La patiente avait une aménorrhée avec 2 épisodes de ménorragie dans sa vie entre 18 et 19 ans. Des cataractes bilatérales ont été diagnostiquées à l'âge de 22 ans, et ont été traitées chirurgicalement 12 ans plus tard. Une ostéoporose diffuse marquée a été diagnostiquée à l'âge de 28 ans par un scanner en spirale multicouche (tomographie par ordinateur).
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Elle avait des caractéristiques acromégaloïdes, une phlebomégalie et une hypertrophie des muscles squelettiques des extrémités supérieures et inférieures, une hypotonie musculaire, une lipoatrophie généralisée, mais aucun signe d'hirsutisme et de clitoromégalie n'a été trouvé. Elle mesurait 160 cm, pesait 46,8 kg et avait un IMC (indice de masse corporelle) de 18,1 kg/m2.
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Les mesures des plis cutanés, l'impédancemétrie et la densitométrie « corps total » ont montré une diminution significative du tissu graisseux sous-cutané. Les mesures des plis cutanés étaient les suivantes : pli cutané supraclaviculaire, 4 mm ; pli cutané sous-scapulaire, 6 mm ; pli cutané triceps, 4 mm ; pli cutané antérieur de l'abdomen, 4 mm ; pli cutané de la hanche, 6 mm ; pli cutané antérieur de la cuisse, 6 mm ; pli cutané postérieur de la tibia, 3 mm. L'impédancemétrie a montré 11,9 % de graisse corporelle, et la densitométrie « corps total » a démontré 7,8 % de graisse totale (Fig. ). Une échographie abdominale a montré une hépatosplénomégalie avec une stéatose hépatique sévère. Il n'y avait pas de pathologie cardiaque, à l'exception d'une sinus tachycardie visible sur l'électrocardiogramme. La densitométrie a montré une ostéoporose sévère de la colonne lombaire (T-score L1-L4 : − 5,6), une ostéoporose du fémur proximal (T-score Neck : − 5,4). Les données de laboratoire sont présentées dans le tableau .
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(Fig. ): mariage consanguin de grands-parents (cousins) du côté du père, diabète de type 2 (père et grand-mère du côté du père), cancer du sein (sœur du père), infarctus aigu du myocarde (2 frères du père), hypertension artérielle (2 frères du père), utérus bicorne et endométriose (sœur), maladie de Crohn (cousin du côté du père), hypertension artérielle et obésité (mère), décès dans la petite enfance pour une raison inconnue (frère et sœur de la mère). La patiente a déclaré que la grand-mère du côté du père était de petite taille.
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Le patient a reçu un traitement à l'insuline (insuline glargine 20 U/jour, insuline glulisine 40 U/jour), un traitement néphroprotecteur (enalapril 2,5 mg/jour), bisoprolol 5 mg/jour pour la tachycardie, un traitement antihyperuricémique (allopurinol 150 mg/jour), la forme native de la vitamine D, alfacalcidol et calcium pour l'ostéoporose. Le patient reçoit également un traitement symptomatique pour la pathologie gastro-intestinale et une thérapie nutritionnelle.
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En raison des signes cliniques typiques de la lipodystrophie généralisée (lipoatrophie totale, hypertrophie musculaire, phlebomégalie, caractéristiques acromégaloïdes, hypertriglycéridémie, hépatosplénomégalie, stéatohépatite) et du début précoce de la maladie, la lipodystrophie congénitale liée à l'X a été suspectée. Compte tenu de la pathologie musculaire, le type 4 de la lipodystrophie congénitale liée à l'X a été considéré comme probable. En raison de la diversité des caractéristiques cliniques des différents types de syndromes de lipodystrophie et de syndromes progeroid, un s��quençage de 18 gènes candidats de la lipodystrophie (AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, PSMB8, LMNA, PPARG, PLIN1, AKT2, CIDEC, LIPE, LMNB2, PIK3CA, PPP1R3A, POLD1, WRN, ZMPSTE24, BANF1) a été effectué à l'aide d'un panneau Ion Ampliseq personnalisé et d'un séquenceur semi-conducteur (Ion Torrent) de Personal Genome Machine (ThermoFisher Scientific, Waltham, MA, USA). Une nouvelle variante homozygote pathogène c.631G < T : p.E211X a été détectée dans le gène CAVIN1 (Fig. ), confirmant le diagnostic de lipodystrophie congénitale liée à l'X de type 4.
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La patiente était une femme de 48 ans ayant des antécédents de douleurs orofaciales du côté droit de 20 mois. Sa principale plainte était une douleur paroxystique dans son conduit auditif, son pavillon, au fond de sa mâchoire et dans la région rétro-mastoïdienne adjacente du côté droit. La douleur était décrite comme une sensation de brûlure dans une région située dans la paroi postérieure du conduit auditif externe et était provoquée par la mastication, le toucher ou le contact avec des objets ou de l'eau chaude. Elle durait généralement de quelques secondes à 1-2 minutes et disparaissait spontanément et brusquement. La patiente l'a évaluée à 10 sur l'échelle de notation numérique. Elle n'avait pas d'odynophagie et a été traitée avec de la carbamazépine (maximum 1200 mg/jour), qui s'est avérée inefficace. D'autres médicaments (sertraline, amitriptyline et prégabaline) n'ont pas non plus permis d'obtenir un soulagement de la douleur cliniquement significatif. L'examen otoscopique de la patiente était sans particularité bilatéralement. Il n'y avait pas de perte de sensibilité, de paralysie faciale ou d'autres signes neurologiques.
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Le patient a subi une IRM préopératoire et une angiographie IRM, y compris un écho de spin rapide pondéré en T2 3D et une interférence constructive 3D dans les séquences d'état stable (CISS). Les images ont montré l'artère cérébelleuse postérieure droite traversant la citerne cérébello-pontine [flèche dans ] en contact étroit avec les nerfs VII et VIII droits [flèche dans ] près du canal auditif interne.
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Une craniotomie sous-occipitale rétro-sigmoïde du côté droit a été réalisée. Le patient a été placé en décubitus latéral gauche, la tête bien tournée et fixée dans une pince Mayfield. La dure-mère a été ouverte. Une rétraction minimale du cervelet a été réalisée pour obtenir un drainage du liquide céphalorachidien (LCR). Dans l'angle cérébello-pontin, comme indiqué , la boucle [flèche en ] du PICA a été visualisée, ainsi que le contact étroit entre la structure vasculaire et le complexe nerveux VII-VIII [* en ] . Une exploration complémentaire n'a pas révélé d'autres zones de conflit neurovasculaire aux racines du nerf trijumeau ou des nerfs crâniens inférieurs. L'attache arachnoïde de l'artère a été disséquée, l'artère mobilisée, et un petit feutre en téflon a été placé pour séparer l'artère du nerf. La section du nerf intermédiaire ou l'excision du ganglion geniculé (GG) n'étaient pas nécessaires.
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Après la décompression, la patiente a eu une récupération postopératoire sans incident et la douleur a disparu immédiatement sans aucun déficit neurologique supplémentaire, ce qui démontre que la compression était la seule cause de la douleur. Les scanners de CT postopératoires étaient sans importance. Les médicaments ont été réduits progressivement dans les premières semaines après la chirurgie. Au suivi de 6 mois, aucune autre douleur paroxystique n'a eu lieu.
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Un patient asiatique de 40 ans s'est présenté au service ambulatoire de chirurgie générale du Mayo Hospital de Lahore en octobre 2011, avec un antécédent de grosseur indolore qui augmentait rapidement dans son scrotum droit depuis deux mois. Il n'avait pas de comorbidités. Il était marié et avait trois enfants, tous vivants et en bonne santé. Ses antécédents médicaux et chirurgicaux étaient sans importance.
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L'examen physique a révélé une masse non douloureuse de 4,0 × 3,5 cm, de consistance ferme à dure, en tant que gonflement testiculaire droit. Elle était associée à un léger plissement de la peau. L'examen de l'autre testicule, c'est-à-dire du testicule gauche, n'a rien révélé de particulier. Il n'y avait pas de lymphadénopathie généralisée lors de l'examen physique général. Le foie et la rate avaient une taille normale. L'examen sonographique du scrotum a révélé une lésion spatiale hypoéchogène bien définie dans la partie crâniale et latérale du testicule droit. Les résultats de l'examen sonographique et de la tomographie assistée par ordinateur (CT) de l'abdomen étaient normaux. Le diagnostic différentiel de cette apparence sonographique était le séminome et l'orchite. Sa vitesse de sédimentation érythrocytaire (ESR) était dans la plage normale et le test de Montoux pour Mycobacterium tuberculosis était négatif. Sa numération globulaire complète au moment de la présentation était dans les limites normales. Après discussion avec le patient, il a été informé qu'une pathologie bénigne telle qu'une orchite tuberculeuse isolée était une possibilité et le consentement éclairé a été obtenu.
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Une biopsie testiculaire a été réalisée sous anesthésie générale et l'échantillon a été envoyé en formaline au laboratoire d'histopathologie de l'hôpital universitaire Aga Khan de Karachi. L'examen histopathologique a révélé un tissu nécrotique marqué avec des foyers de la lésion. L'examen histologique des échantillons a révélé une prolifération diffuse de cellules rondes malignes dans l'interstitium du parenchyme testiculaire. Les cellules étaient présentes sous forme de feuilles avec peu de cytoplasme et de légères variations de taille et de forme de noyaux moyens à grands, qui présentaient fréquemment des plis irréguliers et une chromatine granuleuse. Une activité mitotique a également été observée avec des mitoses à un taux de 16/10 de champs de haute puissance. Des vaisseaux intermittents dispersés étaient également présents. Ces cellules infiltrées autour des tubes séminifères et épididymaires présentaient un aspect discohésique (Figure).
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Des colorations immunohistochimiques ont été appliquées et les cellules néoplastiques ont présenté une positivité avec les marqueurs des cellules T CD3 et CD 43 (Figures et). CD 56 était également positif (Figure). Pan B (CD20), CD 4, CD 8, CD 5 et le marqueur épithélial cytokératine étaient négatifs. La détection du virus d'Epstein-Barr (EBV) a été réalisée par immunohistochimie en utilisant la protéine de membrane latente EBV (LMP), qui était également négative. L'étude n'était pas expérimentale et aucune matière identifiable n'a été utilisée dans le manuscrit, de sorte que cette étude n'a pas nécessité d'approbation éthique.
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Un homme chinois de 60 ans a développé une réponse lente, un comportement anormal et un trouble du sommeil pendant 1 mois. Au début, après avoir été admis à l'hôpital de sa ville natale et avoir reçu uniquement un supplément de sodium et un traitement de soutien, ses symptômes ont disparu mais ont rapidement réapparu. Après cela, ses symptômes sont devenus de plus en plus graves et il a progressivement développé des convulsions et une irritabilité. Il a manifesté une confusion, une perte de mémoire, une insomnie et un comportement anormal lorsqu'il a été transféré à notre hôpital en avril 2020.
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Il n'avait pas d'antécédents médicaux particuliers, à l'exception d'une typhoïde il y a 40 ans, dont il s'est remis sans séquelle. L'examen neurologique a révélé un mauvais état mental, une réponse lente et une mémoire, une attention, un calcul et une orientation altérés. Les nerfs crâniens, la fonction cérébelleuse, le système moteur, le système sensoriel, les réflexes tendineux profonds et les réflexes pathologiques sont restés normaux.
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Le taux de sodium sérique était de 119 mmol/L (intervalle de référence : 135 ~ 153 mmol/mL) et le taux de chlore était de 81 mmol/L (intervalle de référence : 90 ~ 110 mmol/L) lors de la première admission. Le taux de procalcitonine sérique était de 0,048 ng/mL (intervalle de référence : < 0,046 ng/mL), le taux de réaction de la protéine C était de 8,05 mg/L (intervalle de référence : < 5 mg/L). L'index IgG de l'électrophorèse du liquide céphalorachidien (LCR) était de 0,71 (intervalle de référence : 0,3 ~ 0,7). La pression intracrânienne était de 150 mmH2O. La biochimie de routine du LCR pour le contenu en protéines et le glucose était normale et les tests infectieux pour virus, y compris le virus de l'herpès simplex, la tuberculose, les champignons et le Cryptococcus étaient négatifs. La cytologie et la cytométrie du LCR étaient négatives pour les cellules malignes. Le spectre des anticorps AE sériques a démontré des anticorps anti-LGI1 IgG et anti-GABABR1 IgG positifs en utilisant des tests cellulaires, tandis que les autres auto-anticorps AE, tels que les anticorps anti-NMDAR, anti-AMPAR1, anti-AMPAR2, anti-CASPR2 étaient négatifs (Fig. ). Le score de l'examen de l'état mental était de 15. L'électroencéphalogramme (EEG) a indiqué une anomalie de diffusion modérée (Fig. A et B). L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau était normale. Les tests de dépistage de la malignité, y compris les marqueurs tumoraux et une échographie du foie, de la vésicule biliaire, de la rate, du pancréas, des reins, des testicules étaient normaux. L'échographie thoracique a révélé une inflammation modérée du lobe inférieur gauche.
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Pour le traitement de l'AE avec coexistence d'anti-LGI1 et d'anti-GABABR1, il a reçu 1 g et 0,5 g de méthylprednisolone par voie intraveineuse séparément, 3 jours pour chaque dose, puis a continué à prendre un stéroïde oralement pendant six mois. Après supplément de sodium par voie intraveineuse et orale, le sodium et le chlore dans le sang ont progressivement augmenté jusqu'à la normale (tableau). Ses symptômes ont grandement améliorés et l'EEG est revenu à la normale.
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Un Péruvien de 68 ans souffrait de douleurs lombaires depuis plusieurs jours. Son scanner a révélé une masse comprimant son urètre droit et ses vaisseaux iliaques. Il a subi une laparotomie exploratoire avec résection radicale d'une tumeur rétropéritonéale (10 cm × 8,3 cm × 8 cm), ainsi qu'une iléocécectomie et une anastomose iléo-cécale. L'analyse pathologique () a révélé que la tumeur était une DDL (T2 N0 M0, FNCLCC grade 2, stade IIIA, <50 % de nécrose, R0). Ce diagnostic a été corroboré par les marqueurs d'immunohistochimie (c'est-à-dire la positivité de D33 et de NSE et la négativité de h-CD et de S100). Un mois après l'opération (pour plus de détails sur l'évolution de la maladie, voir), son premier examen post-opératoire a révélé l'absence de maladie. Cependant, deux mois plus tard (trois mois après l'opération), son nouveau scanner a révélé une masse de 1,6 cm × 2,3 cm antérieure aux vaisseaux iliaques droits (première récidive). Il a reçu une chimiothérapie néoadjuvante avec doxorubicine plus ifosfamide (6 cycles). Il a ensuite subi une résection de la tumeur rétropéritonéale (R0) et une urétérectomie droite. Le patient a ensuite reçu 3 cycles de doxorubicine plus ifosfamide post-opératoire. Huit mois après la chimiothérapie (11 mois après la deuxième opération), une imagerie de contrôle a révélé deux masses antérieures au psoas mesurant 1,5 cm × 1,5 cm et 1,3 cm × 1 cm (deuxième récidive). La biopsie d'une des lésions a révélé une néoplasie fusiforme maligne compatible avec une DDL. Deux mois plus tard, le scanner a révélé que les masses avaient augmenté à 3,0 cm × 1,9 cm et 2,1 cm × 1,6 cm. Cependant, les scanners et une radiographie thoracique n'ont révélé aucune preuve de maladie métastatique. Le patient a subi une troisième opération où les deux masses et une masse pelvienne droite ont été entièrement enlevées (R0). À ce stade, le patient a cherché différentes options de traitement impliquant une approche intégrative. Trois mois plus tard, il est venu au Centro Médico Antroposófico (CMA) et est devenu notre patient.
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Le traitement recommandé était des injections sous-cutanées de VAE obtenu à partir du frêne hôte (AbnobaVISCUM® Fraxini); les injections étaient administrées trois fois par semaine en doses croissantes. L'application de VAE Fraxini dans la région péri-umbilicale a commencé à 0,2 mg; après 6 mois, la dose a été augmentée à 2 mg, qui a ensuite été maintenue pendant 7 mois. Les injections sous-cutanées de VAE ont occasionnellement induit un érythème local auto-limité et un gonflement de la peau autour du site d'application, qui pouvaient être tolérés par le patient. Neuf mois après le début du traitement par VAE (12 mois après la troisième chirurgie), une masse rétro-péritonéale mesurant 4,1 cm × 3,0 cm a été remarquée (troisième récidive). Après 5 mois de plus, la dose de VAE a été augmentée à 20 mg trois fois par semaine. Trois mois plus tard, le patient a subi une résection (quatrième chirurgie) d'une tumeur de la fosse iliaque droite (masse mesurant 4,7 cm × 3,5 cm avec une quantité modérée de tissu fibroadipose environnant) et d'une tumeur juxtarénale du psoas droit (tissu mou fibro-graisseux bien encapsulé mesurant 8,7 cm × 6,5 cm avec des zones centrales de nécrose probable). Les deux tumeurs étaient DDL (FNCLCC grade 3, pT2b). Le patient a eu une résection de marge négative (R0) pour le sarcome plus grand, et l'autre a présenté une implication focale par la tumeur. Une cholécystectomie (cholécystite chronique modérée et cholélithiase) et une appendicectomie ont également été effectuées, et les deux organes étaient négatifs pour la tumeur. En outre, il a reçu 12 cycles de radiothérapie tridimensionnelle post-chirurgie.
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À la suite des opérations précédentes, qui ont impliqué une résection partielle de l'uretère droit avec un blocus vésical psoas, le patient a développé une insuffisance rénale obstructive, comme en témoignent l'obstruction urétérale droite et les taux de créatinine sérique anormaux. Le patient a ensuite subi une néphrostomie pécutanée droite avec pose de stent.
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Pendant cette période, le patient a continué à recevoir du VAE Fraxini. Des examens d'imagerie par résonance magnétique de suivi ont été effectués périodiquement après la chirurgie. Des pauses de trois mois sans application de VAE Fraxini ont été organisées deux fois par an après l'obtention du premier résultat négatif de l'examen d'imagerie par résonance magnétique de suivi. La fréquence de l'application sous-cutanée de VAE Fraxini a été réduite à deux fois par semaine à partir du mois 54. Le patient a atteint un intervalle sans récidive de 69 mois ; cependant, l'examen d'imagerie par résonance magnétique de suivi effectué au mois 86 du traitement par VAE Fraxini a montré une masse dans la fosse iliaque droite. La tumeur mesurant 8,1 cm × 4,8 cm (FNCLCC grade 3, pT2b) a été réséquée. La tumeur présentait des zones de liposarcome bien différencié, qui étaient mélangées à des zones de myxoïde fibrosarcome intermédiaire à hautement différencié et de sarcome pléomorphes indifférencié de haut grade. La tumeur était relativement bien circonscrite et entourée principalement par des tissus fibroconducteurs et adipeux de différentes épaisseurs. Cependant, les marges de la résection étaient envahies par le sarcome. Un mois après la chirurgie, le traitement par VAE a été rétabli. Le patient a commencé à recevoir une perfusion intraveineuse de 100 mg de VAE obtenue à partir du pin en tant qu'arbre hôte (Helixor® P) ; les injections ont été administrées dans 500 ml de solution saline standard sur 2 heures, trois fois par semaine. La dose a été augmentée de 100 mg par application jusqu'à 400 mg, qui a été maintenue jusqu'à ce que 12 applications aient été complétées. Le patient a ensuite été soumis à une injection sous-cutanée de 20 mg de VAE Fraxini trois fois par semaine. Cinq mois après la chirurgie, des implants de tumeurs nodulaires abdominales et rétropéritonéales ont été détectés, et leur nombre et leur taille ont augmenté au cours des 9 mois suivants. Pendant 2 semaines, le patient a reçu une perfusion intraveineuse de VAE (Helixor® P, dose maximale : 400 mg), suivie d'une perfusion sous-cutanée de 20 mg de VAE Fraxini. L'un des implants a provoqué une obstruction des voies urinaires, et le patient a développé une douleur rénale et abdominale, qui a été traitée avec des patchs transdermiques de buprénorphine 20 mg/25 cm2 et avec des remèdes anthroposophiques (Wala® Solum Inject, Wala® Plexus coeliacus D15, Wala® Bryonia/Stannum, injections de forme équivalente de Weleda® trois fois par semaine). Le patient a appliqué du thérapeutique de l'échinacée sulfuratum D3 (trois fois par jour) pour soutenir la fonction urinaire. Lorsque la douleur a été soulagée et contrôlée, les perfusions intraveineuses de VAE ont été rétablies. Il a également reçu un cycle d'éribuline (1,65 mg IV infusion). Au 103e mois du traitement par VAE, le patient a subi une pleurodèse en raison d'un épanchement pleural ; cependant, il est mort deux semaines plus tard. Au total, le patient a reçu 103 mois (8,6 ans) de traitement par VAE et a atteint 10,5 ans de survie.
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Environ deux ans durant lesquels les trois premières opérations ont été effectuées, le poids du patient a diminué de 84 kg à 71 kg. Depuis le début du traitement par VAE, la qualité de vie du patient s'est progressivement améliorée, comme en témoigne son appétit accru, ce qui a entraîné une prise de poids (jusqu'à 77 kg) pendant le traitement par VAE à faible dose. Après la quatrième opération, son poids était de 70 kg à 74 kg. Après la cinquième opération, son poids a diminué à 66 kg, puis a augmenté à nouveau à 70 kg (). Le poids idéal en fonction de sa taille (172 cm), de son sexe et de son âge est de 54,7 kg à 74,0 kg.
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Le patient était marié et avait 3 enfants adultes. Il avait des antécédents de consommation de tabac, mais il a arrêté après avoir été diagnostiqué avec DDL. Il consommait occasionnellement des boissons alcoolisées. Ses antécédents médicaux comprenaient la diphtérie et une hémorroïdectomie. Son père est mort d'une leucémie, et son oncle paternel avait un cancer inconnu de la partie inférieure du corps. Les autres médicaments comprenaient des comprimés d'allopurinol pour un taux élevé d'acide urique dans le sang et une préparation combinée de 10 mg d'hydrocodone et de bitartrate et 500 mg d'acétaminophène pour une douleur dans la région lombaire gauche. Le patient a arrêté de prendre ces médicaments au 18e mois du traitement VAE.
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La patiente est une femme de 45 ans d'origine japonaise atteinte d'un carcinome urothélial du pelvis rénal droit. L'histoire familiale était négative pour toute tumeur maligne chez les parents au premier degré. Elle n'a jamais fumé et n'a pas été exposée professionnellement aux colorants à l'aniline, aux rayonnements ou à d'autres produits chimiques. Après avoir présenté une hématurie macroscopique en novembre 2013, une TDM-IVP a montré une infiltration anormale en forme de masse de 2,9 x 2,4 x 3 cm du système collecteur rénal moyen à inférieur droit impliquant le parenchyme rénal et envahissant le sinus graisseux. L'urétéroscopie et la biopsie ont révélé une tumeur maligne des cellules de transition du calice rénal du pôle inférieur droit. En décembre 2013, elle a subi une néphro-urétérectomie droite assistée à la main.
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La pathologie a révélé un carcinome urothélial de haut grade envahissant le parenchyme rénal et la graisse péripéviale sans composante inflammatoire significative (Fig. ). Les marges de résection étaient négatives. Elle a été considérée comme ayant un cancer de stade III G3 pT3N0M0, AJCC. Après l'opération, elle a reçu 6 cycles de chimiothérapie adjuvante gemcitabine-cisplatine et a terminé le traitement en juillet 2014. Une tomodensitométrie immédiatement après le traitement adjuvant a révélé une nouvelle lymphadénopathie contralatérale mesurant 1,2 cm. Par la suite, une nouvelle exploration a révélé une nouvelle lésion nodulaire dans le lit rénal droit et une augmentation des dimensions du ganglion lymphatique du côté gauche à 2,3 cm, y compris deux zones supplémentaires de maladie métastatique : une lésion recouvrant le muscle droit iliopsoas et l'adénopathie para-aortique gauche. La tomographie par émission de positons a révélé que les 3 lésions observées sur la tomodensitométrie étaient hypermétaboliques. Une biopsie guidée par tomodensitométrie a confirmé un carcinome urothélial métastatique.
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Un profil moléculaire a été réalisé par la société Foundation Medicine, Inc. en utilisant le séquençage de l'ADN de nouvelle génération pour identifier les altérations génomiques exploitables dans les principaux oncogènes et gènes suppresseurs de tumeurs [régions exoniques de 315 gènes]. Ce test a révélé 73 mutations parmi 62 gènes (tableau). En outre, 340 variantes d'anomalies de signification inconnue [VUS] ont également été identifiées parmi 166 gènes (non représentées). Trois mutations délétères ont été identifiées dans MSH2 (A913fs*2, E226*, E580*) et une dans MSH6 (R361H) (tableau).
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Le génotype hypermutant a été évalué phénotypiquement avec un test IHC MMR à 4 gènes qui a montré une perte d'expression de MSH2 et de MSH6 (tableau).
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Le test ADN germinal chez Myriad Inc. a été négatif pour toutes les mutations de Lynch connues. Par la suite, le tumeur primaire du patient a été testé chez Clarient GE, Inc. [Aliso Viejo, CA] pour l'expression de PD-L1 et a été trouvé avec une coloration 2+ dans 80 % des cellules (Fig.
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La patiente a participé à un essai clinique de phase I portant sur un inhibiteur anti-PD-L1, MEDI4736 et MEDI0680, [MedImmune Inc., Gaithersburg, MD] à Los Angeles [essai clinique # : NCT02118337]. Deux mois après la première évaluation radiographique, elle a constaté une disparition complète de tous les cancers (Fig. ). Après 10 mois de traitement, elle a développé une éruption urticarienne de grade 1-2 et des polyarthralgies dans ses mains et un ANA positif 1:160, mais ne présente aucun signe d'auto-immunité sévère ou potentiellement mortelle ou autre critère de diagnostic de SLE. Elle a confirmé une rémission complète continue à 11 mois et continue de participer à l'étude.
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Un homme caucasien américain de 50 ans ayant des antécédents de maladie pulmonaire obstructive chronique a été admis pour perte de conscience. Il a été trouvé sur le sol par son fils, qui l'a amené au service des urgences. Le fils a nié avoir remarqué une morsure de la langue ou une incontinence intestinale ou vésicale. Le patient était inconscient à son arrivée au service des urgences.
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Les médicaments à domicile du patient comprenaient un inhalateur d'albuterol au besoin. Il fumait deux paquets de cigarettes par jour, mais le fils a nié toute consommation d'alcool ou de drogues illicites. Ses signes vitaux à la présentation étaient : BP - 90/50 mmHg, HR - 116/min, RR - 28/min et Temp - 98.8°F, et il saturait à 92 % avec 2 L d'oxygène par canule nasale.
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Son examen physique était significatif pour une absence de réponse, des craquements dans la base du poumon gauche et des râles dispersés dans les poumons. Les résultats de ses analyses de laboratoire ont montré un taux élevé de globules blancs de 26 400/L, avec 72,5 % de neutrophiles et 13,5 % de bandes, un taux de potassium de 5,3 mEq/L, un taux d'urée-sang de 15 mg/dL et un taux de créatinine de 1,9 mg/dL (son taux de créatinine de base était de 1,1 mg/dL). Le dépistage toxicologique de l'urine était positif pour les opiacés. Les autres analyses de laboratoire comprenaient un taux élevé de créatine kinase de 15 860 U/L et un taux élevé de myoglobine de 46 651 ng/ml. L'urine était positive pour l'antigène pneumococcique. La tomodensitométrie de la tête sans contraste était normale. La radiographie thoracique a montré un infiltrat dans le champ pulmonaire moyen gauche.
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Le patient a été admis avec un diagnostic d'exacerbation de la maladie pulmonaire obstructive chronique secondaire à une pneumonie, une chute avec perte de conscience secondaire à une septicémie sévère, un abus d'opioïdes et une insuffisance rénale aiguë secondaire à une rhabdomyolyse. Il a été mis sous stéroïdes intraveineux, antibiotiques et bronchodilatateurs. Il a reçu des fluides intraveineux pour sa rhabdomyolyse et son hypotension. Malgré un traitement agressif de la rhabdomyolyse, sa créatine kinase est passée de 15 000 U/L le jour de l'admission à 45 000 U/L le jour deux et 80 000 U/L le jour trois. Son taux de créatinine sérique est passé de 1,9 mg/dL à l'admission à 2,3 mg/dL le jour deux et 2,6 mg/dL le jour trois.
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Le troisième jour, le patient a commencé à répondre légèrement et a commencé à se plaindre de douleurs à la hanche droite. À l'inspection, la hanche droite du patient était enflée et très ferme et sensible à la palpation (Figure).
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Une tomographie par ordinateur du bassin a été réalisée, qui a révélé une pléthore des muscles fessiers droits secondaire à un oedème ou une inflammation ou un syndrome compartimental (Figure).
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Une IRM du bassin a été recommandée pour une évaluation plus approfondie, qui a montré un élargissement des muscles droit du gluteus minimus et medius secondaire à un oedème ou une hémorragie avec syndrome compartimental (Figure). La pression du compartiment gluteal n'a pas été vérifiée, car il semblait y avoir suffisamment de preuves de l'examen physique et de la hausse des taux sériques de créatinine et de créatine kinase, que la rhabdomyolyse aggravée du patient était secondaire au syndrome du compartiment gluteal.
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Le patient a été emmené en salle d'opération où il a subi de multiples fasciotomies. Une grande zone de caillot a été observée entre le gluteus maximus et le gluteus medius, qui a été évacuée et la zone a été irriguée. Les taux de créatine kinase et de créatinine sérique du patient sont revenus à la normale lors de son retour à la maison, cinq jours après la procédure chirurgicale. Au cours de la visite de suivi au cabinet, deux semaines après la sortie du patient, il allait bien, avec une normalisation de sa fonction rénale et l'absence de troubles de la marche, de dysfonction sensorielle ou de faiblesse musculaire.
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Une femme de 74 ans qui a été traitée à l'extérieur de notre hôpital en raison de plaintes de faiblesse générale, d'hématurie, de dysurie et de diminution de la fonction rénale a été transférée à l'hôpital universitaire de Chosun, à Gwangju, en Corée, car sa fonction rénale ne s'est pas améliorée malgré le traitement.
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Clinicalement, une glomérulonéphrite progressive rapide (RPGN) a été suspectée. Deux jours après l'admission, une biopsie rénale percutanée guidée par ultrasons a été réalisée pour confirmer le diagnostic pathologique, avant d'initier un traitement par stéroïdes. Contrairement aux attentes, l'examen microscopique léger a identifié une infiltration diffuse de cellules pléomorphes dans l'échantillon. Les cellules pléomorphes étaient immunoréactives pour CD20, bcl-2, bcl-6 et MUM-1, mais négatives pour CD3, CD10 et la région d'encodage de l'hybridation in situ (Figure). Aucun dépôt de fluorescence n'a été identifié lors de l'examen par immunofluorescence. L'examen par microscopie électronique n'a pas révélé de dépôt électronique dense, et la membrane basale glomérulaire semblait normale en épaisseur, contour et texture. Cependant, de manière frappante, une infiltration proéminente et diffuse de lymphocytes atypiques a été observée dans l'interstitium. Les cellules présentaient des noyaux fendus et non fendus ronds à ovales avec un amoncellement variable de chromatine, et de grands nucléoles proéminents, marginés (Figure). Nous avons diagnostiqué la maladie comme DLBCL, et non pas comme une maladie rénale médicale. Après le diagnostic pathologique, une réévaluation radiologique a été réalisée. L'examen par tomographie par émission de fluorodeoxyglucose-positron a révélé une hypermétabolisation intense (19,6) dans les deux reins, et certains ganglions lymphatiques présentaient une hypermétabolisation modérée (Figure). Dans les tests de laboratoire, le taux de lactate déshydrogénase (LDH) était élevé à 376 U/L (125-220 U/L). L'indice pronostique international (IPI) a été rapporté comme 3 lorsque les facteurs suivants de laboratoire et de pathologie clinique ont été considérés [âge avancé, 1 ; statut de performance (PS) de l'Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG), 1 ; stades III-IV d'Ann Arbor, 0 ; taux de lactate > 1 × normal, 1 ; et > 1 site extranodal, 0].
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Le patient n'avait pas de problèmes rénaux antérieurs.
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Il n'y avait pas d'antécédents personnels ou familiaux spécifiques.
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Le patient avait l'air malade.
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Après admission, les taux d'azote uréique sanguin (intervalle normal, 7,0-20,1 mg/dL)/créatinine (0,57-1,11 mg/dL) les 30 juin, 9 juillet et 11 juillet 2022 étaient respectivement de 27,7/4,09 ; 41,0/6,61 ; et 48/7,62 mg/dL.
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Radiologiquement, l'échographie rénale a montré une augmentation hétérogène de l'échogénicité parenchymateuse et une lésion kystique hypoéchogène de 1,43 cm dans le rein droit. Ainsi, le radiologue a suggéré une probable maladie rénale médicale avec une lésion kystique droite. Au cours d'une tomodensitométrie abdominale (tomodensitométrie sans contraste pendant l'admission aux urgences), aucune lésion néoplasique n'a été suspectée.
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Une Japonaise de 47 ans, gravida 2, para 0, a été adressée à notre établissement pour saignements utérins anormaux. Elle avait un passé médical important, avec un lupus érythémateux disséminé, un syndrome des anticorps antiphospholipides (APS), une purpură thrombopénique idiopathique (ITP), ainsi qu'un anévrisme de l'artère vertébrale droite et un infarctus cérébral gauche antérieurs. Son indice de masse corporelle (IMC) était de 18,1. Les examens ont révélé une anémie sévère nécessitant une transfusion de globules rouges de 8 unités, et après un examen gynécologique, une cytologie de prélèvement endométrial avec biopsie conventionnelle a révélé un adénocarcinome endométrioïde de grade 1 ; des marqueurs tumoraux sériques ont été obtenus pour évaluation et anticipation de la prise en charge en cours du cancer de l'endomètre ; les taux de CA-125, CA19-9 et CEA étaient de 176 U/mL, 27U/mL et 1,8 ng/mL, respectivement. Compte tenu de son hypercoagulabilité intravasculaire due à l'ITP, nous avons administré une héparine continue en association avec une thérapie par impulsions de méthylprednisolone (mPSL) pour ramener son profil hématologique dans une plage acceptable de tolérance pour la chirurgie. Les résultats de laboratoire et les sérologies de la patiente sont résumés dans le tableau . Ses médicaments comprenaient 20 mg de prednisolone deux fois par jour, 8 mg de candésartan quotidiennement, 5 mg d'amlodipine quotidiennement, 3 g de rabeprazole sodique quotidiennement et 600 μg de teriparatide sous-cutanée quotidiennement.
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Les études d'imagerie par résonance magnétique (IRM) ont révélé une invasion cancéreuse dans le myomètre utérin (Fig. ). Sur l'imagerie par tomographie par ordinateur (CT), des masses anormales impliquant un grand segment de lymphadénopathies encapsulées multiples et mesurant jusqu'à 6 cm étaient présentes dans les ganglions lymphatiques pelviens et para-aortiques (Fig. ), suggérant fortement des métastases rétropéritonéales du cancer de l'endomètre. Cependant, l'imagerie par tomographie par émission de positons-tomographie par ordinateur (PET-CT) a montré une absorption de FDG légèrement anormale dans les ganglions lymphatiques (valeur d'absorption standard (SUV)-Max = 2,1) (Fig. ) en comparaison avec une absorption élevée de FDG dans l'utérus (SUV-Max = 19,1). Finalement, une hystérectomie totale et une salpingo-ovariectomie bilatérale ont été réalisées pour le stade primaire, évitant la dissection des ganglions lymphatiques en raison de la thrombocytopénie en cours liée à l'ITP.
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Sur la base des résultats préopératoires, nous avons initialement diagnostiqué la patiente comme ayant un cancer de l'endomètre utérin de stade IIIC2 de la Fédération internationale de gynécologie et d'obstétrique (FIGO), avec 70 % d'invasion myométriale, d'invasion lymphovasculaire et de métastases dans les ganglions lymphatiques pelviens et para-aortiques. La patiente a ensuite subi une chimiothérapie adjuvante avec paclitaxel (175 mg/m2) et carboplatine (aire sous la courbe, 6). Cependant, aucune modification de la taille des lymphadénopathies n'a été observée après 3 cycles de chimiothérapie. Comme son état général s'est amélioré, avec une stabilisation des plaquettes à >80 000/μL, et que la patiente souhaitait éviter la radiothérapie en raison des complications considérables, nous avons ensuite procédé à la dissection des ganglions lymphatiques rétropéritonéaux (pélviens et para-aortiques). À l'examen macroscopique, nous avons trouvé des masses de ganglions lymphatiques bien circonscrites qui se développaient le long des vaisseaux lymphatiques (Fig. ), qui ont été systématiquement disséqués (Fig. ), et qui ne présentaient aucune métastase ou aucun reste guéri de maladie métastatique (0 sur 100 ganglions lymphatiques), bien qu'il y ait eu une option de diagnostic intraopératoire utilisant des sections congelées si nécessaire. Le diagnostic pathologique final était cohérent avec un LAM provenant des ganglions lymphatiques rétropéritonéaux.
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Microscopiquement, les masses étaient composées de cellules tumorales de type leiomyome musculaire lisse néoplasique avec un cytoplasme clair à eosinophile disposé en structure alvéolaire sans nécrose (Fig. ), et des canaux vasculaires en forme de fente bordés par des cellules endothéliales (Fig. ). Les tumeurs des ganglions lymphatiques étaient focalement positives pour l'actine musculaire lisse (SMA), le caldésmon, le Melan A, l'HMB-45 et le récepteur des œstrogènes (ER), caractéristiques suggérant une LAM (Fig. ). Fait intéressant, la ré-examen des tissus utérins de l'opération primaire a révélé que les tissus LAM régionaux étaient co-localisés avec le cancer de l'endomètre avec une structure alvéolaire similaire (Fig. ). Contrairement aux cellules musculaires lisses du myomètre normal, l'immunostainage des cellules musculaires lisses pour HMB-45 et Melan A était positif dans les lésions LAM. En outre, nous avons constaté que les cellules LAM avaient envahi localement les vaisseaux lymphatiques du myomètre. Ensemble, nos résultats présentés ici suggèrent que la LAM s'est produite initialement dans le muscle lisse utérin, envahissant ensuite les ganglions lymphatiques rétropéritonéaux en montant par une voie lymphogène. La patiente est actuellement asymptomatique après les diagnostics définitifs de LAM et de cancer de l'endomètre (stade IB), sans preuve de récidive ou de métastase à ce jour. Aucune augmentation récurrente des ganglions lymphatiques ou de la LAM pulmonaire n'a été observée lors de la répétition de l'imagerie par CT. Cependant, elle est actuellement maintenue sous traitement à faible dose de warfarine pour une hypercoagulabilité intravasculaire liée au SLE. Un suivi à long terme par les médecins internes et les prestataires de santé gynécologiques sera important pour diagnostiquer correctement la LAM et/ou les maladies liées au cancer.
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Une femme ménopausée de 59 ans s'est présentée à notre hôpital avec une masse au sein droit depuis 2 semaines. La patiente n'avait pas d'antécédents de traitement hormonal ou d'antécédents familiaux de cancer. L'examen clinique a confirmé un nodule au sein droit, situé à 5 heures. La mammographie a révélé un nodule sphérique bien défini de 3,2*3*2,3 cm (Fig.
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La biopsie à l'aiguille nucléaire (BNA) a révélé de multiples lésions bordées par des cellules cylindriques en couches et une sécrétion muqueuse abondante, et le diagnostic de cancer du sein invasif avec sécrétion muqueuse abondante a été posé. Une lumpectomie droite a ensuite été pratiquée avec dissection des ganglions axillaires ipsilatéraux. Sous observation macroscopique, la tumeur était une masse bien circonscrite de 3*3*2 cm. La coupe était blanc-gris avec un aspect myxoïde modéré. Microscopiquement, la tumeur était constituée de cavités remplies de mucus de différentes tailles bordées par des cellules cylindriques (Fig. a, b). Les cellules cylindriques étaient riches en mucus et avaient des noyaux à la base de la cellule. Les cellules dans certaines régions semblaient stratifiées, saillantes dans la lumière et formaient même des structures papillaires ramifiées. Des nids ou des masses de cellules papillaires flottaient dans le mucus intracavitaire, accompagnés de nécrose et d'infiltration de cellules inflammatoires (Fig. c, d). Microscopiquement, aucune couche myoépithéliale distincte n'a été observée, et les résultats immunohistochimiques ultérieurs ont également confirmé l'absence de myoépithélium (Fig. d, e). Les cellules avaient une atypie modérée, et les figures mitotiques étaient rares. Il n'y avait pas de carcinome canalaire in situ commun (CCIS), et les ganglions axillaires ipsilatéraux ne présentaient pas de métastases. Le grade de Nottingham était de 1 (formation de tubes = 3, pléomorphisme nucléaire = 1, et nombre de figures mitotiques = 1), et le stade pathologique était T2N0Mx.
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En fonction de ces caractéristiques morphologiques, un large éventail de diagnostics différentiels a été envisagé, notamment les tumeurs métastatiques des ovaires ou du pancréas, le carcinome mucineux, les lésions muco-séreuses, le carcinome papillaire encapsulé (EPC) et le carcinome papillaire invasif. Un large panel d'immunohistochimie a été réalisé pour affiner le diagnostic différentiel. Les cellules néoplasiques présentaient une immunoréactivité diffuse pour la cytokératine 7 (CK7) (Fig. a) et un indice Ki-67 élevé allant jusqu'à 40 % (Fig. b). Il n'y avait pas d'immunoréactivité pour ER, PR, HER2, cytokératine 20 (CK20), CA19-9, CDX-2, villine, PAX8, GATA3, SOX10, GCDFP-15, mammaglobine, p63 ou calponine. Une immunoréactivité positive pour CK7, une immunoréactivité négative pour CK20, CA19-9, CDX-2 et villine, et des métastases des ovaires, du pancréas ou de l'intestin ont été exclues. La tomographie par émission de positons (TEP) et la tomographie par ordinateur (CT) ont été réalisées chez la patiente, et aucune autre lésion n'a été trouvée, confirmant la non-métastase des lésions. Un immunophénotype triple négatif et un indice Ki-67 relativement élevé ont exclu le carcinome mucineux et l'EPC, qui expriment typiquement ER et PR. Les lésions muco-séreuses du sein sont des lésions bénignes dans lesquelles le myoépithélium est présent autour de la lumière. L'absence de myoépithélium a également exclu ce diagnostic (Fig. d, e). Le carcinome papillaire invasif est composé de conduits légèrement dilatés et de microcystes contenant une formation papillaire sans mucus intracellulaire et extracellulaire. Ces cas sont généralement des phénotypes non triple négatifs. Finalement, nous avons privilégié le diagnostic de MCA en fonction des résultats morphologiques et immunohistochimiques.
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Ensuite, 425 gènes ont été séquencés en utilisant des tissus fixés au formol et inclus en paraffine (FFPE) et la technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS). Des mutations récurrentes dans PIK3CA, KRAS, MAP2K4, RB1, KDR, PKHD1, TERT et TP53 ont été identifiées et sont résumées dans le tableau . La charge de mutation tumorale (TMB) était de 9,27, et l'instabilité microsatellitaire élevée (MSI-H) n'a pas été détectée. Les protéines P53, RB1 et PD-L1 ont été colorées en fonction des résultats du séquençage. L'immunohistochimie a confirmé la surexpression de la protéine p53 (Fig. c) et la perte de l'expression de la protéine RB1. PD-L1 (sp142) était focalement positif dans les cellules immunitaires, et le taux positif était d'environ 7 % (Fig. f). La patiente a reçu 6 cycles de chimiothérapie adjuvante et a été suivie pendant 108 mois, sans signe de récidive ou de métastase.
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Un Iranien de 21 ans a été admis au service des urgences de notre hôpital après cinq jours de maladie et des antécédents de douleurs abdominales dans le quadrant supérieur droit, de fatigue, de fièvre, d'ictère, de vomissements et de perte d'appétit. Il a été examiné physiquement et une sensibilité abdominale a été détectée dans les quatre quadrants, ainsi qu'un ictère scléral. Sa tension artérielle était normale à 110,70 mmHg et la saturation en oxygène était de 95 % en air ambiant. La température axillaire était de 38,8 °C. Ses antécédents médicaux indiquaient qu'il était traité avec 800 mg d'albendazole par jour pendant des mois en raison de deux kystes hydatiques dans le foie. L'un des kystes était situé sur le dôme du segment III du foie et le second sur le segment VII juste au-dessus du rein droit (Fig. ). Sur la tomodensitométrie du foie, deux kystes ont été observés dans les segments II et VII avec séparation, dont l'un était intact et l'autre avait éclaté. Après deux semaines de traitement par albendazole, la fatigue, la fièvre, l'ictère et les vomissements étaient présents, ce qui était la complication de l'albendazole puisque les valeurs pour tous les tests de la fonction hépatique avaient augmenté.
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Les résultats des tests de laboratoire ont révélé une augmentation du nombre de globules blancs (17 000 K/uL, valeur de référence 4-10,8 K/uL) et une élévation des enzymes hépatiques (aspartate transaminase [AST] 120 U/L [valeur de référence 11-72 U/L]; alanine transaminase [ALT] 83 IU/L [valeur de référence < 40 IU/L]; phosphatase alcaline [ALP] 1250 IU/L; bilirubine totale 9 mg/dL [valeur de référence < 1,2 mg/dL]). Les mesures de bilirubine directe et indirecte étaient respectivement de 4 et 5 mg/dL, la concentration de protéine C-réactive était de 11 U/mL (valeur de référence 0-0,5 mg/dL), l'amylase était de 320, la lipase était de 180 IU/L. Un temps de prothrombine de 42 s (valeur de référence 9,6-14,2 s), un temps de thromboplastine partielle activée de 48 s (valeur de référence 20-38 s), et un rapport international normalisé de 5 (valeur de référence 0,85-1,2) ont également été détectés dans les tests. Les résultats des tests de laboratoire restants étaient dans les limites normales. Ces résultats de tests montrent une hépatite due à la toxicité de l'albendazole.
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En plus de considérer ces résultats de tests et les problèmes du patient, nous avons également utilisé une échographie abdominale pour arriver au diagnostic. L'échographie abdominale a révélé une dilatation intra-hépatique et extra-hépatique des voies biliaires ; la vésicule biliaire était dilatée mais avait un épaississement normal de la paroi. De grandes kystes hépatiques intacts ont été observés dans le segment IV et un autre dans le segment II avec des membranes laminées détachées, ce qui indique peut-être une rupture ou une complication d'un kyste hépatique. Une tomodensitométrie de contraste intraveineuse a été réalisée pour une évaluation plus poussée et a révélé des kystes hépatiques uniloculaires avec des membranes laminées séparées correspondant à des kystes hépatiques hydatiques dans le segment II et d'autres kystes hépatiques uniloculaires intacts dans le segment IV (Fig. ). D'autres observations ont indiqué une dilatation intra-hépatique et extra-hépatique des voies biliaires (Fig. ).
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La cause de la dilatation des voies biliaires a été étudiée par MRCP, qui a montré la rupture des kystes du segment II dans les conduits intrahépatiques, le conduit hépatique commun et le conduit biliaire commun (CBD). En outre, des membranes laminées du kyste hydatique et des kystes filles ont été trouvées dans le CBD, provoquant l'obstruction (Fig.
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Le patient a subi une laparotomie en raison d'une péritonite résultant de la rupture du kyste hydatique du foie dans la cavité abdominale avec une incision sous-costale droite étendue. Au cours de l'exploration, 500 cm3 de fluide biliaire ont été aspirés de la cavité abdominale et envoyés pour analyse. Le pancréas était enflammé et son apparence montrait une pancréatite. Le foie a été soigneusement inspecté ; une lésion kystique infectée effondrée avec une petite perforation était présente dans le segment II juste au-dessus du rein droit.
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Notre approche pour le traitement chirurgical a commencé par l'aspiration et l'évacuation du contenu du kyste. Pour rechercher tout contenu purulent ou biliaire, une cystostomie et une irrigation ont été effectuées. En outre, le tissu fibreux autour du kyste a été réséqué et le site de fuite de la bile a été ligaturé avec une suture non absorbable. Le capitonnage, l'omentoplastie et l'insertion d'un cathéter de Foley à l'intérieur de l'incision ont été effectués pour éliminer le kyste résiduel et prévenir la récidive. La vésicule biliaire était fortement dilatée et remplie d'un liquide muqueux blanc avec obstruction du canal kystique ; une choledocotomie et un drainage du canal biliaire commun ont été effectués avec une irrigation saline. En outre, des kystes filles ont été enlevés du canal biliaire commun et des canaux intrabiliaires. À la fin de l'opération, un tube en T a été inséré au site de la choledocotomie et un drain ondulé a été fixé. Au cours de l'exploration, un autre kyste intact a été trouvé dans le segment VII ; ce kyste a été aspiré et la membrane laminée a été enlevée ; la cavité a ensuite été irriguée avec de la bétadine à 10 %. Une pricystectomie a été effectuée, et un cathéter de Foley 18 a été inséré dans la cavité résiduelle et fixé à la paroi abdominale. Enfin, le CBD (diamètre 30 mm) a été examiné ; il était rempli de membrane laminée, de kystes filles et de débrides du kyste hydraté. Après extraction de tous les matériaux du CBD et irrigation ultérieure, un tube en T a été placé dans le CBD et fixé en place. Un drain de Penrose a été placé dans la cavité abdominale, puis l'abdomen a été fermé.
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Trois jours après l'opération, les taux de bilirubine, amylase, lipase, AST, ALT, WBC et ALP avaient diminué. L'état général du patient (fièvre et appétit) était bon, et il a été renvoyé 10 jours après l'opération avec un bon état. Une cholangiographie trans-T-tube a été réalisée 20 jours après l'opération avec de bons résultats et a ensuite été enlevée (Figure)
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Un patient de 38 ans a présenté à notre hôpital une faiblesse motrice du côté droit qui avait débuté huit mois plus tôt. Il avait visité un autre hôpital lorsque les symptômes avaient débuté et avait été diagnostiqué avec un adénocarcinome gastrique avancé avec une seule lésion métastatique dans le thalamus gauche (figures et). Il avait subi une radiochirurgie au couteau gamma (GKRS) à l'autre hôpital. Cependant, en raison de l'œdème cérébral et de la détérioration de son état général, une chimiothérapie systémique n'avait pas été effectuée.
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Un examen physique a révélé une faiblesse motrice de grade 4 dans les membres supérieurs et inférieurs droits. Les résultats de laboratoire ont révélé une anémie microcytaire hypochrome modérée, mais étaient par ailleurs non spécifiques. Une tomographie par ordinateur (CT) abdominale de suivi a montré une aggravation d'une tumeur maligne gastrique avancée avec de multiples métastases lymphatiques régionales, et de nouvelles métastases hépatiques, surrénaliennes gauches et péritonéales ont également été observées (Fig. ). Une imagerie par résonance magnétique (MRI) cérébrale de suivi a montré une légère augmentation de la taille de la métastase dans le thalamus gauche (Fig. ). Il a seulement reçu un traitement palliatif et a été renvoyé.
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Cinq mois plus tard, le patient a été admis dans notre service de neurochirurgie avec un mal de tête sévère. Une IRM cérébrale a montré une légère augmentation de la masse précédente (Fig. ) et plusieurs métastases nouvellement développées avec un œdème environnant (Fig. ). Une GKRS répétée a été effectuée pour les lésions récurrentes et nouvelles. Cependant, ses symptômes ont persisté et son état général s'est aggravé. Un examen pathologique du tissu biopsié par endoscopie a révélé un adénocarcinome modérément différencié avec fusion glandulaire dans un modèle cribriforme (Fig. ). Par immunohistochimie, les cellules tumorales étaient complètement négatives pour PD1, mais présentaient une positivité cytoplasmique faible à modérée pour PDL1 (Fig. et). Nous avons donné au patient une injection de pembrolizumab (Keytruda) 200 mg.
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Deux semaines après l'injection de pembrolizumab, il est revenu à notre hôpital, indiquant que ses symptômes neurologiques s'étaient considérablement améliorés et que ses maux de tête n'avaient plus lieu. Il a insisté pour que le traitement soit poursuivi, et après trois doses de pembrolizumab, le patient a subi une TDM abdominale et une IRM du cerveau. La TDM abdominale (Fig. ) a révélé une réponse partielle du cancer gastrique, du foie, des ganglions lymphatiques et des métastases cérébrales, et l'IRM du cerveau a montré que la métastase thalamique avait atteint un état stable (Fig. ) et qu'il y avait eu une réduction spectaculaire des métastases cérébrales nouvellement développées (Fig. ).
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Les symptômes neurologiques ont été nettement améliorés après 3 doses de pembrolizumab. Un examen physique de suivi après le traitement a révélé une faiblesse motrice de grade 3 dans la jambe inférieure droite et une faiblesse motrice de grade 4 dans le membre supérieur. Bien qu'une nouvelle lésion cérébrale se soit développée après 7 mois de traitement par pembrolizumab, ses symptômes et signes neurologiques n'ont pas été aggravés et il est traité par chimiothérapie systémique et pembrolizumab. Le patient est actuellement toujours en vie et dans un état général satisfaisant 26 mois après le diagnostic initial.
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Une femme caucasienne de 22 ans ayant des antécédents de myélite transverse a présenté une aggravation de la lombalgie médiane depuis 3 ans. L'épisode de myélite transverse s'est produit 8 ans avant la consultation (Fig. ). À ce moment-là, elle souffrait de paraplégie, d'incontinence intestinale et vésicale, d'une perte de sensation complète localisée au niveau T8, de douleurs diffuses et de paresthésie dans les membres supérieurs, et de lombalgie en dessous du niveau de la sensation. Un an et demi après l'épisode initial de myélite transverse, la patiente a déclaré un score de douleur (PBS) dans son bas du dos en dessous du niveau de la sensation de 22/28. Elle a également déclaré une perte de fonction et une incapacité à effectuer des transferts, indiquant une aggravation de la qualité de vie.
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En raison de l'aggravation de la douleur au bas du dos, de la perte de fonction et du développement d'une scoliose neuromusculaire secondaire à la TM, la patiente a décidé de subir une fusion vertébrale postérieure T3 par le bassin. Préalablement, en plus d'un score PBS de 22/28 au bas du dos, son examen physique des membres inférieurs était remarquable pour une paraplégie complète avec un statut de fauteuil roulant et une incapacité à marcher, une atrophie et un œdème dans tous les muscles des membres inférieurs, un niveau sensoriel de T10 à droite et de T8 à gauche, avec seulement une sensation de pression partielle évidente au-dessus de la cuisse gauche, mais sans douleur neuropathique ou autre sensation dans les membres inférieurs bilatéraux, et l'absence de réflexes des membres inférieurs. Elle a subi une opération de fusion vertébrale postérieure T3 par le bassin qui a été compliquée par une infection de la plaie et une incision et débridement ultérieurs. Elle a été libérée après une hospitalisation de 60 jours, et 6 mois après l'opération, la patiente a déclaré une amélioration de la douleur au bas du dos avec un PBS de 13/28 et une sensation de pression et de sensation partielle dans les membres inférieurs. À ce moment-là, elle a également déclaré une amélioration de l'humeur et de la capacité à mener des activités de la vie quotidienne, indiquant une amélioration de la qualité de vie par rapport à la période précédant l'opération. Malheureusement, 1,5 ans après la fusion vertébrale T3-pelvis, la patiente s'est présentée à la clinique avec une aggravation de la douleur au bas du dos et un PBS a augmenté à 22/28, aggravé par une position assise prolongée. Des desserrages bilatéraux des vis de fixation du bassin ont été démontrés sur l'imagerie et ont été considérés comme la cause de la douleur de la patiente en raison d'une charge accrue aux niveaux L4-S1. Elle a subi une révision de la fixation du bassin, ce qui a amélioré son PBS à 18/28. Le cours postopératoire a été compliqué par une nouvelle infection MRSA au site de l'incision et une déhiscence de la plaie récurrente, ce qui a conduit à sept traitements d'incision et de drainage sur une période de 6 mois. La patiente a ensuite subi l'ablation de l'instrumentation segmentaire T3-pelvis, qui a initialement amélioré la douleur au bas du dos à un score PBS de 12/28. La qualité de vie de la patiente avait clairement augmenté, car elle a déclaré se sentir remarquablement bien avec une mobilité accrue. En outre, sa mère a déclaré que la patiente était plus active sur le plan fonctionnel qu'elle ne l'avait été depuis un an. Malheureusement, sa douleur au bas du dos a continué à s'aggraver progressivement au cours des 3 prochaines années, avec une augmentation de la douleur au bas du dos à un score PBS de 15/28, à quel point elle a approché notre équipe pour envisager une décompression et une fusion L4-S1.
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L'imagerie par résonance magnétique (IRM) de la colonne lombaire a révélé une sténose spinale centrale sévère au niveau L4-5 et L5-S1 en raison d'une hypertrophie des facettes et du ligamentum flavum (Fig. a, d). La radiographie en flexion-extension de la colonne lombaire a révélé une distraction axiale des bords postérieurs des corps vertébraux au niveau L4-5 et L5-S1 en flexion (Fig. b) avec un alignement s'améliorant en extension (Fig. c).
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Étant donné la douleur qui s'aggravait et la preuve d'une sténose lombaire et d'une instabilité, elle a subi une décompression et une fusion L4-S1. Elle a subi des laminectomies L4 et L5 avec des facélectomies médiales bilatérales L4-L5 et des foraminotomies et une fusion lombo-sacrée latérale postérieure avec des vis pédiculaires bilatérales à L4, L5 et S1. Elle a bien toléré la procédure et a confirmé une douleur améliorée par rapport à la période antérieure à la chirurgie. Elle a été renvoyée chez elle le jour postopératoire 3.
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Le 16e jour postopératoire, elle présentait de la fièvre, des frissons, une tachycardie et une réapparition de ses douleurs lombaires médianes. L'IRM a révélé une infection du site chirurgical avec une forte compression du sac dural lombo-sacré inférieur (Fig. ). Il convient de noter que la patiente a signalé de fortes douleurs lombaires médianes similaires à celles qu'elle avait ressenties avant l'intervention chirurgicale, les identifiant comme une douleur distincte de ses douleurs postopératoires.
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La patiente a subi un lavage de la plaie lombaire avec une amélioration significative de la douleur au bas du dos. Au cours de sa convalescence, elle a ressenti une douleur incisionnelle, mais a signalé une amélioration significative de sa douleur chronique plus profonde, avec une capacité accrue à effectuer des transferts.
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Un an après l'opération, la douleur chronique au bas du dos de la patiente restait améliorée par rapport à la ligne de base préopératoire. La douleur était décrite comme « modérée » et « pas aussi sévère que la douleur au dos préopératoire ». La patiente a déclaré qu'elle allait bien, avec une capacité améliorée à se courber et une mobilité globale. L'IRM de suivi a démontré une décompression au niveau L4-L5. L'imagerie a également démontré une augmentation de la spondylose au niveau L5-S1 (Fig.
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Un homme de 71 ans s'est présenté dans un hôpital régional avec une dysphagie qui s'aggravait progressivement depuis deux ans. Il n'avait jamais eu de dysphagie ou de vomissements auparavant, et il n'avait jamais subi d'endoscopie. L'endoscopie œsophagogastroduodénoscopie a révélé un M-ED géant et de nombreux petits diverticules dans l'œsophage inférieur avec une sténose modérée, bien que l'endoscope ait pu passer sans difficulté (Fig.
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La tomographie par ordinateur a révélé un M-ED de 8 cm de long du côté droit de l'œsophage. Le test d'ingestion de baryum a confirmé le diagnostic de M-ED et de multiples petits diverticules dans l'œsophage inférieur avec un rétrécissement, bien que le baryum soit rapidement passé par la jonction œsophago-gastrique (EGJ) (Fig. a). La HRM (Starlet, Star Medical, Inc, Tokyo, Japon) a révélé une pression de relaxation intégrée médiane (IRP) de 14,6 mmHg (limite supérieure ; 26 mmHg), une latence distale (DL) de 6,4 s (limite inférieure ; 4,5 s), et une IBP maximale moyenne de 35,7 mmHg (Fig. a). Le patient ne répondait pas aux critères d'un trouble de la motilité de l'œsophage selon la classification de Chicago (version 4.0) []; toutefois, une IBP élevée (> 20,1 mmHg) suggérait la présence d'une restriction ou d'une obstruction structurelle sous-jacente à la jonction œsophago-gastrique (EGJ) [].
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Une résection thorascoscopique du M-ED et une myotomie de l'œsophage inférieur ont été réalisées. En résumé, le patient a été placé en position couchée sur le ventre avec ventilation pulmonaire bilatérale et a été abordé par le côté droit du thorax sous un pneumothorax artificiel à 10 mmHg avec du dioxyde de carbone. Un port de caméra de 12 mm et trois ports de travail ont été insérés aux 5e, 7e et 9e espaces intercostaux. Le diverticule au milieu de l'œsophage a été identifié à travers la plèvre comme un diverticule de la pulsion sans musculature propre, et le nerf vague droit a été trouvé près de l'ED. La racine de l'ED a été exposée en préservant le nerf vague droit et a été sectionnée longitudinalement à l'aide de staplers linéaires, et les couches musculaires ont été suturées avec du proline 3-0 pour enterrer les lignes de suture. Une myotomie a été réalisée dans la paroi postérieure droite de l'œsophage, s'étendant immédiatement au-dessous de l'ED jusqu'au niveau du diaphragme, sur une longueur de ~ 12 cm. L'œsophage inférieur a l'air normal, mais la couche musculaire a été épaissie comme lors de l'achalasie pendant la myotomie. Enfin, l'endoscopie intraopératoire a confirmé une ouverture suffisante de l'œsophage thoracique moyen et une amélioration de la sténose dans l'œsophage inférieur. La durée de l'opération était de 119 minutes, et la perte de sang intraopératoire était minimale.
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L'examen histopathologique a révélé que le M-ED était composé de muqueuse et de sous-muqueuse sans la couche musculaire et a été diagnostiqué comme pseudo-diverticule. L'esophagographie postopératoire a montré un passage régulier du produit de contraste sans fuite ou sténose (Fig. b). L'évolution postopératoire a été sans incident, et le patient a été renvoyé à la maison le jour postopératoire 13. Sa dysphagie avait complètement disparu lors de la visite de suivi à 3 mois, et le test HRM effectué à ce moment-là a démontré que la pression intra-abdominale maximale moyenne était tombée dans la plage normale (Fig. b).
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Une femme caucasienne de 67 ans, diabétique traitée par glipizide et métoformin et hypertensive traitée par énalapril, a été opérée pour une fracture de l'olécrane. L'olécrane avait été fracturé lors d'un accident de vélo et avait été traité de manière conservatrice pendant 14 jours avant l'opération. La patiente avait souffert de diarrhée et de confusion entre le traumatisme et l'opération, mais n'avait présenté aucun symptôme gastro-intestinal ou neurologique pendant la semaine précédant l'opération. La patiente n'avait pas sollicité de conseils médicaux professionnels pour ces symptômes. Lorsque la patiente a été opérée, elle était lucide, sans aucun symptôme gastro-intestinal et était par ailleurs en bonne santé. Les examens préopératoires ont été effectués sans signes pathologiques (tableau). Au bloc opératoire, 1 g de paracétamol, 100 mg de diclofenac, 10 mg d'oxycodone et 25 mg de méclizine ont été administrés par voie orale en tant que pré-médication. L'anesthésie a été induite par propofol et fentanyl. Les voies respiratoires ont été sécurisées par intubation orotracheale, après quoi l'anesthésie a été maintenue avec sévoflurane. Le temps de l'opération était de 31 minutes et la durée totale de l'anesthésie était de 70 minutes. Après une chirurgie et une anesthésie sans complications, la patiente a été transférée à l'unité de soins post-opératoires, où la patiente est partie à la maison 3 h plus tard, accompagnée de son parent le plus proche. Au cours de la première soirée et de la première nuit post-opératoires, le parent le plus proche de la patiente a observé que la patiente avait des problèmes pour articuler les mots, suivis d'une anxiété et d'une confusion croissantes. Au matin du deuxième jour post-opératoire, la patiente ne parlait que des mots non reconnaissables et, le soir, elle ne pouvait plus marcher. Environ 24 h après avoir quitté l'hôpital, la patiente s'est présentée aux urgences. La respiration et la circulation étaient normales et la patiente était apyrétique. Une tomographie par ordinateur (CT) du cerveau a été effectuée ainsi qu'une analyse du liquide céphalorachidien, indiquant l'absence de signes pathologiques. Une consultation neurologique a ordonné un électroencéphalogramme (EEG) et une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau à effectuer dès que possible dans un hôpital secondaire, où la patiente a été référée. À l'arrivée à l'hôpital secondaire le deuxième jour post-opératoire, la patiente n'a pas répondu verbalement, ne pouvait pas ouvrir les yeux spontanément et la meilleure réponse motrice était le retrait des membres en réponse à une stimulation douloureuse (GCS 9). Il a été noté que la créatinine sérique était élevée à 313 μmol × L-1. À l'exception d'une CRP élevée à 76 mg × L-1, tous les tests sanguins étaient dans la plage normale, y compris l'hémoglobine, les leucocytes et les plaquettes. La nuit entre le deuxième et le troisième jour post-opératoire, la patiente a souffert d'une crise tonico-clonique généralisée. La patiente a été transférée à l'unité de soins post-opératoires, où elle a été intubée par voie orotracheale et ventilée mécaniquement. Une deuxième tomographie par ordinateur du cerveau a été effectuée ainsi qu'une analyse du liquide céphalorachidien, indiquant l'absence de signes pathologiques. Une consultation neurologique a ordonné un électroencéphalogramme (EEG) et une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau à effectuer dès que possible dans un hôpital secondaire, où la patiente a été référée. Au troisième jour post-opératoire, la patiente a présenté une crise tonico-clonique généralisée. La patiente a été transférée à l'unité de soins post-opératoires, où elle a été intubée par voie orotracheale et ventilée mécaniquement. Une deuxième tomographie par ordinateur du cerveau a été effectuée ainsi qu'une analyse du liquide céphalorachidien, indiquant l'absence de signes pathologiques. La patiente a présenté une anémie avec une hémoglobine de 86 g × L-1 et une thrombocytopénie avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. Le film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse a été commencée sur l'indication de TTP/TTP. Un volume de plasma a été remplacé quotidiennement pendant quatre jours et une hémodialyse continue veino-veineuse a été effectuée entre les traitements de plasmaphérèse. La patiente avait une hémoglobine et une thrombocytopénie normales avec un nombre de plaquettes de 31 × 109 × L-1. La déshydrogénase de la lactate était élevée à 21,5 μkat × L-1 et la haptoglobine était faible à 0,07 g × L-1, ce qui indique une hémolyse. L'analyse du film sanguin a montré une schistocytose. Au troisième jour post-opératoire, la plasmaphérèse
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Un garçon de 4 ans a été admis en raison de douleurs persistantes au niveau des membres inférieurs et de claudicatio intermittens au niveau du membre inférieur gauche au cours des 9 derniers mois.
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Le patient avait une douleur persistante modérée au membre inférieur et une claudicatio intermittens sans aucun déclencheur. La claudicatio intermittens s'est aggravée en un jour. L'enfant n'avait pas de fièvre, de fréquence ou d'urgence urinaire, d'engourdissement, de fatigue ou de boiterie. Pour une évaluation et un traitement plus poussés, il a été admis dans notre service de chirurgie de la main.
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L'enfant n'avait aucun antécédent de maladie.
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L'enfant n'avait pas d'antécédents de maladie dans sa famille, et son dossier médical était sans histoire.
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Une douleur pressante et un gonflement local étaient présents dans la jambe gauche. Les résultats des tests de sensation et de renforcement, et du test du réflexe tendineux étaient normaux dans les deux membres inférieurs. Aucun signe pathologique n'a été observé lors de l'examen physique.
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Les examens de laboratoire étaient normaux.
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Les examens d'imagerie préopératoire, y compris la radiographie, la tomographie par ordinateur et l'imagerie par résonance magnétique, ont montré des changements de type érosif avec une expansion osseuse du segment fibulaire moyen et inférieur gauche (Figure). Aucune invasion des tissus mous périphériques ou fracture pathologique du site de la lésion n'a été observée. L'examen pathologique initial a révélé une dysplasie fibulaire fibro-osseuse (Figure). La photographie postopératoire a montré qu'un os allogreffe avait été implanté dans la cavité médullaire fibulaire (Figure). Une dysplasie fibulaire fibro-osseuse récurrente a été observée à l'âge de 6 ans (Figure).
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