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+Une femme de 27 ans atteinte de la maladie de Gaucher de type I a été suivie pendant la grossesse jusqu'à l'accouchement. Elle a subi une splénectomie élective à l'âge de 26 ans et a été traitée avec 19-38 unités/kg d'imiglucerase. Une approche conservatrice avec une surveillance étroite de la mère et du bébé a été planifiée.

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+Nous rapportons le cas d'un homme caucasien de 57 ans ayant des antécédents de pyoderma gangrenosum de la région tibiale latérale droite qui a développé un carcinome épidermoïde de type verruqueux au même endroit. La chirurgie excisionnelle a été envisagée pour ce patient, mais il a finalement été traité par radiothérapie de la région affectée en raison de la taille de la lésion et du risque de déclencher la prolifération du pyoderma gangrenosum.

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+Un homme de 75 ans avec une bulle géante occupant la moitié inférieure du hémithorax droit a subi une cholécystectomie laparoscopique. Nous avons réussi l'anesthésie avec OLV pour éviter la ventilation sous pression positive de la bulle géante. La chirurgie a été complétée sans incident ; cependant, la radiographie thoracique postopératoire a indiqué une grande luminosité occupant la moitié inférieure du hémithorax droit. Bien que nous suspections un pneumothorax dû à une rupture de la bulle, la tomographie par ordinateur (CT) thoracique a conduit à un diagnostic d'hyperinflation de la bulle géante. La bulle géante s'est dégonflée progressivement à sa taille préopératoire dans les trois jours postopératoires.

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+L'évaluation échocardiographique transthoracique et transœsophagienne d'une femme de 69 ans a révélé une régurgitation pulmonaire sévèrement excentrique avec sténose concomitante de la valve pulmonaire, du canal artériel patent, du foramen ovale patent et un anévrisme de l'artère pulmonaire. Au cours de l'opération, une grande perforation a été constatée dans la valve pulmonaire. Elle a subi une opération compliquée qui a consisté à fermer les malformations cardiaques congénitales et à remplacer la valve pulmonaire avec succès. Mais la cause de la perforation de la valve pulmonaire est restée indéterminée.

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+Nous rapportons un patient avec une MG-C3G récurrente dans un allogreffe rénal qui a été traité avec succès avec l'éculizumab en plus de l'immunosuppression standard. Il a eu une récurrence précoce de la MG-C3G 2 mois après la transplantation. Sa fonction de greffe a diminué successivement malgré une dose élevée de stéroïdes et une plasmaphérèse. Ce n'est qu'après une thérapie avec trois cycles de bortezomib et une thérapie continue avec l'éculizumab que sa fonction de greffe s'est stabilisée. Il était toujours en rémission clinique après 28 mois de suivi sans avoir connu de complications infectieuses majeures.

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+Un individu caucasien de 21 ans, auparavant en bonne santé, a été admis pour des douleurs rectales et testiculaires sévères dans le cadre d'une proctite et d'une épididymite. La sérologie et la pathologie rectale ont confirmé une infection aiguë primaire à cytomégalovirus.

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+La patiente était une fille de 15 ans ayant un développement psychomoteur normal. Elle a été initialement admise dans notre unité de soins intensifs neurologiques avec des convulsions. Elle a reçu un traitement anti-épilepsie, et les convulsions ont disparu. Cependant, 2 semaines plus tard, elle a développé des problèmes comportementaux et des troubles de la parole. Puis, elle a développé des laryngospasmes sévères, qui ont été traités par intubation et trachéotomie. Des anticorps contre le NMDAR ont été détectés dans le liquide céphalorachidien de la patiente. Par conséquent, elle a été diagnostiquée avec une encéphalite anti-NMDAR. En outre, elle a reçu des immunoglobulines administrées par voie intraveineuse, et de la méthylprednisolone a été administrée. Les symptômes de la patiente se sont progressivement améliorés, et elle a été sortie de notre hôpital. Environ 9 mois plus tard, la patiente pouvait parler des phrases, marcher indépendamment, et effectuer des activités de la vie quotidienne indépendamment. Grâce à notre rapport de cas, nous avons souligné le laryngospasme comme une présentation inhabituelle chez les patients atteints d'encéphalite anti-NMDAR.

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+Nous présentons le cas d'un homme de 79 ans souffrant de claudicatio intermittens bilatérale et d'une insuffisance rénale avancée. Le patient présentait un risque élevé de réduction durable de la fonction rénale et de nécessité d'une thérapie de remplacement rénal dans l'éventualité où des agents de contraste auraient été utilisés. Nous avons donc planifié une stratégie sans contraste pour le diagnostic et le traitement. Le cas a été diagnostiqué comme une maladie iliaque sténosante bilatérale avec angiographie par résonance magnétique sans contraste. L'intervention sans contraste a été menée avec succès sous angiographie par résonance magnétique et guidage par ultrasons intra-vasculaire, ce qui a permis d'obtenir un excellent résultat clinique et d'éviter une aggravation de la fonction rénale.

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+Nous présentons un homme caucasien de 55 ans atteint de LLC qui s'est présenté à notre clinique avec des fièvres neutropéniques après un cycle de chimiothérapie. Les paramètres de laboratoire ont révélé une hypogammaglobulinémie, ce qui a conduit à l'administration d'IVIG. Peu après, il a développé une cascade massive de phénomènes thromboemboliques qui ont précipité sa mort.

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+Un homme asiatique (indien) de 72 ans a présenté une sclérite après une chirurgie de la cataracte dans un autre établissement. Il avait été traité ailleurs pour une sclérite présumée, principalement avec des stéroïdes suivis d'antibiotiques empiriques et d'agents antifongiques. À notre institut, il a subi un examen microbiologique complet et une greffe de patch scléral. Le grattage scléral a révélé des filaments fongiques. Il a été traité post-opératoirement avec un agent antifongique topique et systémique ainsi qu'une cyclosporine topique. L'examen de suivi à 5 mois a révélé que la greffe de patch scléral a réussi à maintenir l'intégrité de son globe et à restaurer une vision partielle.

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+Ce rapport clinique décrit la réhabilitation d'une mandibule extrêmement atrophique au moyen d'une prothèse dentaire supérieure soutenue par quatre implants splintés, dont deux sont placés dans la région interforaminal et les deux autres contournent le nerf alvéolaire inférieur au niveau de la saillie anténo-géniale. Une barre de fixation passive pour la fixation des quatre implants insérés a été conçue pour compenser la flexion de la mandibule, réduire la tension exercée sur les implants et éviter la résorption osseuse et la défaillance de la prothèse. La tomographie par faisceau conique (TFC) de 14 mois après l'opération et le suivi clinique ont montré l'intégrité bilatérale du nerf alvéolaire inférieur et la restauration réussie de la mandibule édentée atrophique avec une amélioration significative de la qualité de vie du patient.

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+Nous présentons un cas très inhabituel de stimulation auriculaire rapide à >180 b.p.m. en raison d'une tempête parfaite d'événements qui, selon nous, n'a pas été rapportée auparavant. Une patiente ayant un DDDR avec un ensemble de DDDP de St. Jude Abbott Abbott avait une tachyarythmie auriculaire provoquant un changement de mode vers DDIR, qui utilise un rythme ventriculaire. Cela a été suivi d'une période de stimulation auriculaire rapide qui s'est terminée spontanément.

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+Nous présentons un cas documenté d'une fille syrienne de 4 ans et 8 mois avec un tableau caractéristique de signes et symptômes d'obésité à début rapide avec hypoventilation, dysfonction hypothalamique et syndrome de dérégulation autonome accompagnés d'un ganglioneurome mature dans la poitrine, une hypertrophie corticale cérébrale généralisée, et des convulsions. Trois mois après la constatation de ses premiers symptômes, elle a présenté une progression soudaine de détresse respiratoire sévère qui a entraîné sa mort.

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+Nous présentons le premier cas rapporté à ce jour d'ingestion de coquille de moules, qui a provoqué des douleurs abdominales aiguës chez une femme de 55 ans. La coquille a perforé les boucles iléales et a été retrouvée dans la cavité abdominale.

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+Un homme de 51 ans a subi une PCI pour une angine instable recevant une dose de charge de ticagrelor (180 mg). Durant son séjour à l'hôpital, sous surveillance télémétrique, un arrêt ventriculaire asystolique symptomatique de 16 s a été enregistré, ce qui a entraîné l'interruption du ticagrelor et un passage au prasugrel.

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+Nous présentons le cas de deux frères d'ascendance anglaise diagnostiqués atteints de PDAC au cours de la même période de 12 mois, à l'âge respectif de 63 et 64 ans. Aucun des deux frères n'a déclaré avoir des antécédents personnels de multiples grains de beauté ou de mélanome. Les antécédents familiaux étaient positifs pour deux parents au deuxième degré atteints de PDAC, mais négatifs pour d'autres cancers ou pour de multiples grains de beauté chez les parents au premier et au deuxième degré. En raison de l'absence de mélanome, cette famille ne répondait pas aux critères provinciaux pour les tests génétiques financés par le public. Les tests génétiques cliniques proposés dans le cadre d'une subvention de recherche ont permis d'identifier une variante pathogène dans le gène <i>CDKN2A</i> c.377 T > A (p.Val126Asp). Cette variante est une mutation fondatrice nord-américaine qui aurait précédé la colonisation.

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+Nous décrivons le cas d'une femme de 28 ans présentant de multiples nodules qui se répliquaient et augmentaient progressivement dans le lobe inférieur gauche. La patiente a subi une biopsie par aspiration à l'aiguille fine et a été diagnostiquée comme atteinte de CCTL. Une lobectomie du lobe inférieur gauche et une dissection des ganglions lymphatiques médiastinaux ont été effectuées. Les changements progressifs de taille (1,4 cm à 2,8 cm) et de quantité (10 à 49) des CCTL dans ce cas ont été les plus grandes différences par rapport aux cas rapportés précédemment.

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+Cette présentation montre une arthroplastie totale du genou réalisée sur une patiente de 52 ans atteinte d'ostéogenèse imparfaite (OI) qui s'était blessée au genou gauche et avait rompu le ligament croisé antérieur. Son genou droit souffrait de graves changements dégénératifs avec un ligament collatéral médial incompétent. Il a été décidé de remplacer le genou droit avant de s'occuper de la blessure au genou gauche. Une prothèse de révision articulée a été utilisée. Les plus petits composants disponibles ont été utilisés en raison des petites dimensions osseuses anatomiques.

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+Une Japonaise de 76 ans, auparavant en bonne santé, s'est présentée à notre hôpital avec une douleur sévère bilatérale des fesses et des membres inférieurs sans antécédents de blessure. Une masse intradurale caudale équine solitaire a été trouvée par imagerie par résonance magnétique au niveau L2/3, et nous avons soupçonné un schwannome initialement. La patiente espérait subir une intervention chirurgicale en raison de la douleur sévère. Cependant, la tomographie par ordinateur thoracique obtenue pour évaluer l'état général de la patiente a montré le cancer du sein présumé du côté gauche et une métastase pulmonaire. Par conséquent, nous avons considéré la possibilité d'une tumeur caudale équine métastatique du cancer du sein. Nous avons effectué une laminectomie L1-3 et une extirpation de la tumeur. La pathologie a révélé un adénocarcinome. Après la chirurgie, elle a eu un soulagement de la douleur, et son état est resté satisfaisant jusqu'à ce qu'elle soit morte 9 mois après la chirurgie.

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+Une fille japonaise de 9 ans atteinte du syndrome d'Alagille a été admise dans notre établissement avec une hyperbilirubinémie marquée et une fracture pathologique du fémur. Elle avait été diagnostiquée avec une atrésie biliaire à l'âge d'un mois et traitée avec une reconstruction chirurgicale des voies biliaires, des vitamines D et K et de l'acide ursodésoxycholique. Cependant, son dysfonctionnement hépatique et son hyperbilirubinémie se sont aggravés. La fracture pathologique du fémur a été traitée avec une stimulation par ultrasons pulsés de faible intensité (LIPUS) et un fixateur annulaire d'Ilizarov. Soixante-quatorze jours après l'opération, la patiente s'est rétablie anatomiquement et fonctionnellement. Il n'y avait pas de différence de longueur de jambe et pas de malalignement angulaire des membres inférieurs, mesurés cliniquement et radiographiquement. L'amplitude de mouvement de la hanche, du genou et de la cheville de la jambe opérée correspondait à l'amplitude de mouvement de la jambe non opérée.

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+Une patiente de 31 ans est venue consulter dans un centre de référence tertiaire pour des nausées et des douleurs dans le quadrant abdominal supérieur gauche. L'échographie et le scanner abdominal ont montré une masse hétérogène de 68 × 60 × 87 mm sous la rate avec extravasation artérielle du pôle inférieur de la rate. Les antécédents récents de chirurgie pour une grossesse extra-utérine et les tests de hCG sérique ont permis de diagnostiquer une réimplantation de tissu trophoblastique secondaire extra-tubaire sous la rate. L'embolisation du vaisseau sanguin et un traitement réussi avec du méthotrexate ont été obtenus.

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+Un chien mâle a présenté une décharge sanguinolente de son pénis et un ténèsme de 5 jours. Un diagnostic d'utérus kystique masculin a été posé sur la base des résultats d'une échographie abdominale et d'une histopathologie des tissus obtenus lors d'une laparotomie exploratoire. En outre, une tumeur des cellules de Sertoli affectant les deux testicules a été diagnostiquée après une castration scrotale. L'utérus kystique masculin a été complètement réséqué, après quoi le ténèsme et la décharge sanguinolente ont disparu. Ainsi, l'utérus kystique masculin doit être considéré comme un diagnostic différentiel pour un kyste paraprostataire lorsque cette lésion se développe dans le cadre de l'effet féminisant d'une tumeur des cellules de Sertoli.

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+Une femme de 68 ans a été amenée à notre hôpital avec des douleurs abdominales supérieures droites récurrentes depuis 3 mois et une aggravation depuis 9 heures. La tomographie par ordinateur (CT) a montré une ombre striée de haute densité (environ 3 cm de longueur) sur la paroi postérieure de l'antre gastrique s'étendant à l'extérieur de la paroi. L'échographie endoscopique a montré un espace hyperechoic avec une section transversale d'environ 0,1 x 0,1 cm dans la couche sous-muqueuse profonde de l'estomac local, accompagnée d'une ombre acoustique à l'arrière. La possibilité d'une arête de poisson ainsi que d'une perforation a été envisagée et l'objet a été retiré à l'aide de forceps FB. Le jeûne ainsi que l'inhibition de l'acide et les médicaments anti-infection ont été prescrits à la patiente. Elle a finalement récupéré et a été sortie de l'hôpital.

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+Nous rapportons le cas d'un schwannome provenant du nerf tibial situé dans la fosse poplitée gauche. Le patient présentait une douleur au pied gauche dans la région plantaire latérale sans aucun déficit moteur. Le diagnostic pré-opératoire a été fait avec une imagerie par résonance magnétique (IRM). Il a été soumis à une neurolyse et à une biopsie d'excision de la lésion. L'échantillon chirurgical était composé d'une masse blanche-jaune encapsulée aux contours irréguliers, mesurant 2 × 3 cm. La section de la coupe a révélé des dégénérescences kystiques avec des zones d'hémorragie et de nécrose. Le patient a déclaré ne présenter aucun symptôme dans la période post-opératoire et pendant le suivi. L'excision marginale semble être une thérapie recommandée pour cette lésion tumorale, sans aucune preuve de récidive pendant le suivi.

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+Un fermier de 67 ans se présentait avec une douleur de deux semaines, un écoulement mucopurulent, une rougeur et un ulcère cornéen avec une acuité visuelle de mouvement de la main dans l'œil droit. Avec un diagnostic de travail de kératite infectieuse, des prélèvements cornéens ont été prélevés sous un biomicroscope à lampe à fente pour des tests microbiologiques. Les montages directs de lactophénol-coton bleu ont révélé des hyphes fongiques septés, tandis que la culture fongique sur agar dextrose Sabouraud à température ambiante a révélé un moulage laineux phénotypiquement compatible avec <i>C. lichenicola</i>.

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+Un garçon de 4 mois a été admis à l'hôpital sans cause apparente de dyspnée pendant 18 jours, avec toux et expectoration. À l'examen, le patient a été trouvé avec des lèvres cyanosées, des bruits respiratoires diminués dans les deux poumons, et un signe concave positif. Il n'y avait pas de fièvre ou de ptose. L'imagerie préopératoire a montré de grandes ombres des tissus mous dans la cavité thoracique bilatérale, avec une symétrie de base entre les côtés droit et gauche. Les marqueurs tumoraux étaient dans la plage normale. La biopsie fine aiguille guidée par ultrasons a montré des structures thymiques normales sans preuve de malignité. Comme ses symptômes ont empiré, il a finalement subi une chirurgie exploratoire thoraco-vidéo-assistée unilatérale, au cours de laquelle une grande masse occupant la cavité thoracique bilatérale a été enlevée dans un bloc séparé et une partie du thymus dans le lobe gauche a été préservée. L'examen pathologique a confirmé une véritable hyperplasie thymique (TTH). Aucune complication pertinente ne s'est produite au cours du suivi postopératoire de 2 mois.

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+Les auteurs décrivent le cas d'un homme de 19 ans présentant une fièvre, des douleurs lombaires et une raideur nucale depuis deux semaines. Lorsqu'il a été trouvé avec des preuves radiographiques d'une pyomyosite du piriforme droit, il a été transféré dans notre établissement pour une évaluation plus approfondie. Comme il a présenté une détérioration rapide, des examens d'imagerie par résonance magnétique cervicale, thoracique et lombaire ont été effectués en urgence. Ils ont révélé un abcès épidural postérieur étendu à la moelle épinière, provoquant une compression symptomatique de la moelle épinière s'étendant de C2 au sacrum. Il a subi une décompression d'urgence et une évacuation de l'abcès par une approche dorsale médiane. Après l'opération, il s'est nettement amélioré. À la sortie, le patient a retrouvé une force de 5/5 dans les membres supérieurs et inférieurs. Des cultures de l'abcès épidural ont révélé une croissance de <i>Staphylococcus aureus</i> sensible à la méthicilline, justifiant un traitement par nafcillin intraveineux pendant 6 semaines.

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+Une femme de 28 ans a été admise en unité de soins intensifs en raison d'une crise hypertensive provoquant un œdème pulmonaire, une cardiomyopathie de Takotsubo et une acidose métabolique. En raison d'un choc cardiogénique, elle a eu besoin d'oxygénation extracorporelle par membrane veino-artérielle et d'une implantation d'IMPELLA. Une tomographie par ordinateur a révélé une tumeur de 5 cm de la glande surrénale gauche compatible avec un phéochromocytome. L'évolution clinique a été compliquée par une lésion rénale aiguë nécessitant une thérapie de remplacement rénale et un syndrome d'encéphalopathie postérieure réversible (PRES). Un traitement pharmacologique avec des alpha-lytiques (y compris l'urapidil, la dexmétamidine et la doxazosine à la dose quotidienne maximale) et des bêta-bloquants, ainsi qu'une adrénalectomie videolaparoscopique gauche, ont permis un contrôle progressif de la tension artérielle et la résolution des symptômes neurologiques.

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+Il s'agit d'un patient de 67 ans qui a commencé un entraînement physique intensif à la retraite et a présenté une tachycardie ventriculaire et une insuffisance cardiaque progressive comme premier signe de sa maladie. Le diagnostic de cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogénique a été établi selon les critères du groupe de travail modifiés en 2010 et a été confirmé par un génotypage consensuel HRS/EHRA. Après une première décharge sur une thérapie médicale optimale et une implantation prophylactique d'un défibrillateur cardioverteur implantable en fonction de son score de risque ARVC individuel, le patient a signalé une détérioration rapide de sa capacité physique lors d'un suivi régulier 4 mois plus tard. Pour mieux comprendre l'étiologie de sa détérioration clinique, nous avons effectué une échocardiographie de stress, un angiogramme coronarien et une cathétérisation cardiaque droite sous effort, qui suggèrent de manière concluante une insuffisance de remplissage ventriculaire gauche secondaire à une insuffisance ventriculaire droite comme principale cause d'insuffisance circulatoire globale.

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+Une femme de 25 ans a présenté un état de choc avec antécédents d'hématurie massive deux mois après avoir accouché. Elle a été réanimée avec des liquides, du sang et des produits sanguins. Une angiographie par tomographie par ordinateur a été réalisée, qui a montré un grand pseudo-anévrisme de l'artère utérine gauche. Par conséquent, une angioembolisation a été réalisée avec du cyanoacrylate de n-butyle (NBCA) et un mélange de lipides. L'évaluation en série des paramètres biochimiques et cliniques a montré une amélioration de l'état clinique de la patiente. Elle allait bien après 6 mois de suivi.

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+Nous décrivons le cas d'une femme de 76 ans ayant des antécédents médicaux de maladie rénale chronique (la créatinine sérique de base était de 1,5-2,5 mg/dL), d'hypertension, de goutte et d'arthrite psoriasique, qui a été admise pour évaluation d'une créatinine élevée, atteignant 5,40 mg/dL. Elle a commencé à prendre de l'orlistat 120 mg trois fois par jour six semaines plus tôt. Les premiers examens sérologiques sont restés sans particularité. Une biopsie rénale percutanée a révélé des dépôts massifs de cristaux d'oxalate de calcium avec une nécrose tubulaire aiguë et une inflammation interstitielle. Le taux d'oxalate sérique est revenu à la normale à 45 mg/dL (normal <27). Une collecte d'urine sur 24 heures a documenté une augmentation de l'excrétion d'oxalate à plusieurs reprises (54-96 mg/24 heures). Après cinq séances de dialyse rénale en huit jours, elle a progressivement retrouvé sa fonction rénale de base avec une créatinine autour de 2 mg/dL. Compte tenu de la coexistence d'une thérapie inhibitrice de la pompe à protons, seul le calcium-citrate par voie orale a fourni une chélation intestinale efficace de l'oxalate pour contrôler l'hyperoxalurie.

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+Un homme caucasien de 48 ans ayant des antécédents psychiatriques importants a ingéré une dose élevée de venlafaxine, entraînant une concentration sérique de venlafaxine de 12,6 mg/L 24 heures après l'ingestion. Sept heures après l'ingestion, il a présenté des convulsions toniques-cloniques et huit heures plus tard, une cardiomyopathie de takotsubo a été reconnue, suivie d'un arrêt cardiaque. Le patient a été réanimé par une réanimation cardiopulmonaire prolongée, y compris des compressions externes automatiques en cours pendant le transport en hélicoptère vers un hôpital tertiaire pour un traitement d'oxygénation extracorporelle. Malgré une durée de réanimation cardiopulmonaire de 2 heures, 36 heures d'oxygénation extracorporelle et un total de 30 jours de soins intensifs, le patient a fait un rétablissement complet.

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+La patiente était une Chinoise de 43 ans diagnostiquée WD il y a 12 ans. Elle souffrait de cécité nocturne depuis l'enfance et a connu une diminution de la vision bilatérale en 10 ans, pour laquelle elle a été référée à notre centre oculaire lors d'une hospitalisation pour un traitement de routine d'excrétion de cuivre. Les résultats de la céruloplasmine, de l'imagerie par résonance magnétique du crâne (MRI) et de l'échographie abdominale concordaient avec une dégénérescence hépatolenticulaire. Les examens oculaires ont révélé un anneau cornéen de Kayser-Fleischer (K-F), une cataracte en forme de fleur de soleil, une pigmentation rétinienne ostéocytaire bilatérale, une atrophie rétinienne externe bilatérale, un œdème maculaire kystique (CME) et une vision tubulaire dans les deux yeux. La phacoémulsification associée à l'implantation de la lentille intraoculaire a été réalisée dans l'œil droit et l'œil gauche, mais il y a eu une amélioration limitée de son acuité visuelle. Le séquençage de l'exome entier (WES) a détecté une mutation homozygote délétère dans le gène <i>ATP7B</i> lié à la WD, et une mutation homozygote dans le gène <i>CNGA1</i> très probablement à l'origine de la RP.

data/test_raw_data/fr_test/multiclinsum_test_fr/summaries/multiclinsum_test_1395_fr_sum.txt

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+Dans le cas présent, la fille se plaignait de douleurs abdominales et de dysurie. Les examens cliniques ont révélé une masse palpable dans son bassin gauche ; un examen radiologique a révélé une masse kystique infiltrant la rate et la queue pancréatique, atteignant le bassin. La masse, y compris la rate et la queue pancréatique, a été enlevée parmi le composé kystique. Le diagnostic final de CL bénigne a été fait sur la base d'un examen d'histopathologie. Un suivi d'un an n'a révélé aucun signe de récidive.

data/test_raw_data/fr_test/multiclinsum_test_fr/summaries/multiclinsum_test_1398_fr_sum.txt

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+Nous rapportons un cas inhabituel de sarcome de cellules dendritiques folliculaires coexistant avec un carcinome urothélial (UC) dans la vessie d'un homme de 73 ans, qui s'est d'abord présenté avec des douleurs abdominales basses. L'examen microscopique de l'échantillon de la première résection transurétrale de la tumeur de la vessie (TURBT) a montré une tumeur contenant des cellules fusiformes ou ovoïdes organisées en motifs en étage, empilés ou tourbillonnants. Des corps apoptotiques et des figures mitotiques abondantes (30 mitoses/10 champs de haute puissance) étaient présents. Les cellules tumorales étaient positives pour CD21 et vimentine, partiellement positives pour CD23, D2-40 et CD35. Après 6 semaines, la tumeur a récidivé, qui contenait étonnamment une composante de carcinome urothélial. L'échantillon de la première TURBT a ensuite été révisé et un UC coexistant avec des FDCS a été identifié en examinant les niveaux plus profonds des blocs de tumeurs.

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+Nous présentons un cas de fracture de fatigue bilatérale du col du fémur (type compression) chez une femme au foyer en bonne santé de 50 ans traitée par ostéosynthèse avec trois vis cannulées d'un côté et un remplacement total de la hanche de l'autre côté. Le suivi à un an a révélé des résultats optimaux.

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+Une femme de 50 ans a présenté des saignements utérins anormaux qui, lors d'un prélèvement endométrial, ont été diagnostiqués comme une variété rare de cancer de l'endomètre, à savoir MMT ou carcinosarcome utérin. Une masse rénale a également été détectée lors d'une imagerie préopératoire, qui était très vascularisée et ressemblait à un carcinome rénal (RCC). Une cytologie par aspiration à l'aiguille fine (FNAC) a été réalisée à partir de la masse rénale pour différencier le RCC et la métastase, mais elle n'a montré que des cellules sanguines. La patiente a subi une laparotomie de stadification pour le cancer de l'endomètre et une section congelée de la masse rénale qui était peu concluante avec quelques cellules atypiques, et la patiente a également subi une néphrectomie radicale. L'examen histopathologique a révélé qu'il s'agissait d'un RH, qui est une tumeur bénigne très rare.

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+Une femme de 53 ans a présenté une masse dans la région axillaire droite sans lésions primaires dans la poitrine. La biopsie pathologique a confirmé un carcinome métastatique axillaire droit. Les résultats de la coloration immunohistochimique étaient positifs pour le récepteur de la progestérone, la cytokératine 7, les marqueurs spécifiques du sein GATA3 et la protéine fluide de la maladie kystique brute 15. Les cellules tumorales étaient négatives pour le récepteur des œstrogènes, le récepteur du facteur de croissance épidermique humain 2, la cytokératine 5/6, la cytokératine 20 et la villine. La patiente a été diagnostiquée avec un OBC, et elle a subi une chimiothérapie néoadjuvante associée à l'ilotinib. Une mastectomie plus une dissection des ganglions lymphatiques axillaires a été réalisée. La patiente a obtenu une réponse pathologique complète sans cellules tumorales invasives résiduelles dans la poitrine ou les ganglions lymphatiques axillaires. Après l'opération, elle a reçu une radiothérapie adjuvante et une thérapie endocrinienne.

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+Nous rapportons le cas d'un homme caucasien de 60 ans souffrant d'une crise hyperparathyroïdienne hypercalcémique associée à un carcinome parathyroïdien. Il présentait un syndrome hypercalcémique classique et ses taux sériques de calcium et d'hormone parathyroïdienne étaient respectivement de 4,65 mmol/L et 1743 ng/L. Il présentait initialement un antécédent de faiblesse et de léthargie de deux semaines et un antécédent de vomissements, d'polyurie et de polydipsie d'une semaine. Une thyroïdectomie gauche d'urgence et une parathyroïdectomie gauche inférieure ont été effectuées. Il y a eu une diminution rapide de son taux d'hormone parathyroïdienne immédiatement après la chirurgie. L'histologie a révélé que notre patient avait un carcinome parathyroïdien de 4 cm.

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+Nous décrivons le cas d'une femme âgée immunocompétente qui présentait une symptomatologie non spécifique, une lymphadénopathie, des cytopénies, des taux élevés d'auto-anticorps et une charge virale en EBV croissant qui suggéraient une maladie inflammatoire multisystémique liée à l'EBV. Des examens approfondis, y compris de multiples biopsies de moelle osseuse et de procédures de tissus lymphoïdes, ont finalement conduit au diagnostic d'un lymphome de Hodgkin.

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+Nous rapportons ici un cas métastatique présenté sous forme d'hémorragie gastro-intestinale compliquée par une hernie indirecte, et ayant subi une cytoréduction tumorale, une hernie et une chimiothérapie pour un GIST jéjunal. Le cas a été décrit de manière consécutive en fonction du processus de gestion chirurgicale, avec un bon résultat de suivi. Une revue de la littérature en recherchant des rapports de cas similaires dans deux bases de données médicales nationales a été réalisée pour résumer les caractéristiques cliniques d'une telle présentation inhabituelle de GIST, qui comprenait les caractéristiques de la hernie, les résultats à court et à long terme de cette maladie. Il a été démontré que le GIST présentant une hernie inguinale était rarement rapporté et tous les 11 cas disponibles suggéraient une tumeur primaire et nécessitaient à la fois une résection de la tumeur et une réparation de la hernie. Les résultats à long terme ont indiqué une survie globale de 64,3 % cinq ans après le diagnostic incidental.

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+Nous rapportons trois cas de sarcoïdose nodulaire chez des jeunes femmes d'origine asiatique qui avaient initialement présenté une toux sèche et une dyspnée qui s'aggravait et qui ne répondaient pas aux antibiotiques administrés initialement. Des nodules pulmonaires ont été découverts lors d'une imagerie radiographique dans les trois cas, ce qui a soulevé des inquiétudes quant à la possibilité de processus néoplasiques. Des biopsies ultérieures ont révélé une inflammation granulomateuse indiquant une sarcoïdose. Tous les cas ont très bien répondu aux corticostéroïdes systémiques.

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+Un homme de 53 ans a présenté une hémiplégie droite et une aphasie soudaines. Un accident vasculaire cérébral de l'artère cérébrale moyenne gauche a été diagnostiqué. Des études complémentaires ont révélé un anévrisme de l'artère cérébrale moyenne gauche de 3 mm, provenant de l'artère cérébrale moyenne elle-même, qui ne se reliait ni à l'artère carotide interne ni à l'artère cérébrale postérieure. Un traitement endovasculaire a été effectué et l'anévrisme a été complètement enroulé.

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+Nous présentons un cas extrêmement rare d'un patient espagnol blanc de 62 ans, d'origine ethnique non asiatique, sans antécédent d'utilisation de médicaments naturels, chez qui on a diagnostiqué une colite phlebosclerotique des veines sous-muqueuses.

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+Une femme de 68 ans a présenté une obstruction intestinale quatre ans après une résection transphénoïdale de l'hypophyse pour un adénome hypophysaire. Au cours de l'exploration chirurgicale et de la lyse des adhérences, nous avons découvert par hasard une tumeur carcinoïde intestinale. La résection du segment de l'intestin grêle concerné et des ganglions lymphatiques drainant a été entreprise. Le suivi postopératoire n'a révélé aucune preuve biochimique ou radiologique de tumeur résiduelle.Les tumeurs neuroendocriniennes (NET) peuvent survenir dans le cadre de syndromes familiaux de cancers endocriniens, dont le MEN-1. Il est recommandé que les cliniciens recherchent soigneusement le MEN-1 chez les patients présentant des NET, mais il n'existe actuellement aucun consensus pour le dépistage des patients soupçonnés d'avoir le MEN-1 afin d'exclure les NET.

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+Ce cas présente un patient adulte ayant des antécédents médicaux d'atrésie anale congénitale, d'agenèse sacrale partielle et d'anus ectopique chirurgicalement traité. Après une masse présacrale observée par hasard par IRM, en raison d'une constipation inexpliquée plus tard dans l'âge adulte, la triade de Currarino a été suspectée chez ce patient. Cette triade se compose de malformations anorectales, de défauts sacrococcygiens et d'une masse présacrale d'origine diverse. Une enquête plus approfondie a confirmé que la masse était un méningocèle et a montré une corde attachée et une syrinx.

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+Une femme de 32 ans qui n'avait pas voyagé dans une région où le virus Zika était transmis localement depuis des années est tombée enceinte par transfert d'embryon congelé. Son mari s'est rendu en Haïti à plusieurs reprises avant le transfert d'embryon et pendant la grossesse. Aucun des deux partenaires n'a jamais présenté de symptômes. Au cours de son deuxième trimestre, lorsque les recommandations des Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC) concernant la prévention de la transmission sexuelle pendant la grossesse ont été publiées, elle a été conseillée de s'abstenir ou d'utiliser une protection de barrière avec son partenaire. À la naissance, le périmètre crânien du nourrisson mesurait moins que le premier centile. Des échantillons placentaires ont été envoyés aux CDC et tous étaient positifs pour l'ARN du virus Zika par RT-PCR. L'évaluation pour d'autres causes de microcéphalie a été négative. Conformément aux paramètres de diagnostic les plus récents pour le Zika congénital, y compris l'infection virale du placenta, le bébé a été diagnostiqué avec le syndrome de Zika congénital.

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+Nous décrivons ici le premier cas de leiomyosarcome hépatique primaire traité avec succès par chemoembolisation artérielle transcathéter (TACE). La patiente était une femme de 68 ans qui présentait des douleurs au quadrant supérieur droit et une perte de poids au cours des 5 semaines précédant son admission. La tomodensitométrie abdominale (communément appelée CT) et l'échographie ont montré une masse échoïque mixte mesurant environ 10 cm × 7 cm occupant le lobe droit du foie. Une laparotomie exploratoire a été réalisée 1 semaine après son admission. La tumeur était inopérable et une biopsie a été réalisée. Sur la base d'une section rapide congelée et d'un examen histopathologique, un diagnostic final de leiomyosarcome hépatique primaire a été établi. La TACE a été réalisée 2 semaines plus tard. L'évolution postopératoire a été sans incident et la patiente a été sortie le jour 7 après l'opération. La tomodensitométrie à contraste a montré que la tumeur avait significativement rétréci avec un dépôt de lipidoïde satisfaisant. La patiente a été suivie pendant 82 mois jusqu'à présent, et aucune augmentation progressive de la tumeur ou de la métastase distale n'a été observée.

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+En utilisant le séquençage de l'exome ciblé du trio parent-enfant, nous avons identifié une mutation de novo hétérozygote missense c.3953A > G (p.N1318S) dans SCN8A chez une patiente chinoise de 3 ans et 9 mois atteinte d'encéphalopathie épileptique infantile précoce et présentant une imagerie par résonance magnétique normale du cerveau.

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+Nous discutons des jumeaux monochoriques-diamniotiques avec une duplication maternelle de ~345 kb dans 15q26.3. Les jumeaux présentaient une pathologie discordante : un jumeau avec une seule artère ombilicale, une restriction de croissance intra-utérine sélective et de multiples anomalies cardiaques, dont une coarctation aortique, une sténose de la valve aortique et une anomalie du septum ventriculaire, tandis que l'autre jumeau n'était pas affecté. À notre connaissance, ce cas représente la plus petite duplication de 15q distale rapportée.