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Une femme de 31 ans, enceinte de trois mois, parité zéro, a été admise pour une suspicion de grossesse intra-utérine après FIV-ET.
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La patiente était complètement asymptomatique. Elle avait des menstruations régulières, une quantité modérée de menstruation et aucune dysménorrhée. Sa dernière période menstruelle était le 17 novembre 2020. L'endomètre a été préparé en utilisant une thérapie de remplacement hormonal après 1,875 mg d'agoniste de l'hormone de libération des gonadotrophines sous-cutanée (leuproréline acétate, Livzon Pharmaceuticals, Chine) le jour 3 du cycle menstruel. En outre, 90 mg de progestérone vaginale (Crinone, Merck Serono, Royaume-Uni) une fois par jour et 10 mg de dydrogestérone trois fois par jour ont été administrés (P + 0). Un embryon congelé de 6 jours qui avait subi un dépistage génétique préimplantatoire a été transféré le 7e jour de l'exposition à la progestérone (P + 6) sous guidage sonographique.
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Elle a subi une salpingotomie laparoscopique en 2014 en raison d'une grossesse tubaire droite. Elle souffrait d'infertilité secondaire depuis décembre 2015 et ses résultats d'hystérosalpingographie ont montré une obstruction dans la trompe de Fallope droite et une adhérence de l'extrémité distale de la trompe de Fallope gauche en juin 2016. Comme une grossesse spontanée ne s'est pas produite par la suite, elle a été référée au centre de reproduction de notre hôpital pour une FIV-ET en juin 2018. La patiente a subi une salpingectomie laparoscopique bilatérale pour une grossesse tubaire bilatérale après le transfert de deux embryons congelés au jour 3 en décembre 2018. Sur les trois autres cycles de transfert d'embryons congelés-décongelés, un total de 5 embryons ont été transférés, mais la grossesse n'a pas été atteinte. En outre, la patiente avait une histoire d'hystéroscopie trois fois pour enlever les polypes endométriaux et les adhérences utérines séparées.
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Son histoire personnelle et familiale était banale.
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Les signes vitaux de la patiente étaient normaux. L'examen physique a révélé un utérus de 7 semaines sans tendresse et sans anomalies dans le col de l'utérus et l'abdomen. Il n'y avait pas de saignement vaginal ou de fluide.
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Au 14e jour après la TE, son taux de β-hCG dans le sérum était de 111,54 mIU/mL et a ensuite augmenté de 290 mIU/mL à 1759 mIU/mL. Au 32e jour après la TE, son taux de β-hCG dans le sérum était de 3819 mIU/mL.
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Un examen par ultrasons transvaginal a révélé une suspicion de grossesse intra-mural. Lorsqu'elle a été admise le jour 33 après la FIV, une échographie transvaginale en trois dimensions a indiqué une zone échogène hétérogène mesurant 1,40 cm × 1,26 cm, provenant du fond de l'utérus, qui avait une région anéchogène de 0,48 cm × 0,37 cm à l'intérieur et était entourée par le myomètre (Figure). L'échographie Doppler couleur a montré un flux sanguin abondant. Cette région semblait avoir une zone élancée et extrêmement hypoéchogène s'étendant jusqu'à la cavité utérine (Figure). En outre, une structure hypoéchogène avec une frontière indistincte mesurant 2,74 cm × 1,61 cm a été observée dans le myomètre antérieur près du fond de l'utérus, qui était considéré comme un adénomyome utérin.
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Un homme de 32 ans a été admis à notre hôpital pour une intervention chirurgicale pour un cancer du côlon associé à une UC de type pancôlite qui avait été diagnostiquée 20 ans auparavant. Il a été diagnostiqué simultanément avec une PSC (Fig. ); par conséquent, son UC a été considéré comme lié à la PSC. PSC et UC ont été bien contrôlés jusqu'au développement d'une colite sévère, diagnostiquée comme un mégacôlon toxique 5 ans auparavant et traitée avec des aminosalicylates, de l'azathioprine et de l'adalimumab ; une cholangite était également présente, qui a été traitée avec une sténose biliaire endoscopique. Après le traitement de la colite et de la cholangite, le patient était bien et sa fonction hépatique restait acceptable. Cependant, son taux total de bilirubine a progressivement augmenté à environ 5-8 mg/dl et un cancer du côlon s'est développé. La surveillance par coloscopie a révélé deux lésions néoplasiques superficielles. Des lésions légèrement élevées ont été détectées dans le côlon ascendant et transverse (Fig. ). Les résultats de la biopsie pathologique ont indiqué un adénocarcinome tubulaire bien différencié dans le côlon ascendant et un adénome dans le côlon transverse. En raison du rougissement de la muqueuse observé dans le côlon (sous-score endoscopique de Mayo 1-2), nous avons diagnostiqué un cancer du côlon lié à l'UC. Une proctocolectomie isolée a été initialement envisagée, mais la fonction hépatique du patient s'est progressivement détériorée avec une hypertension portale concomitante sévère. La classification de Child-Pugh était C (score 11), et le score du modèle pour la maladie du foie en phase terminale était de 15. Étant donné que son cancer du côlon lié à l'UC a été diagnostiqué comme stade T1bN0M0, nous nous attendions à un résultat postopératoire similaire à celui du cancer du côlon sporadique [–], qui a un taux de survie estimé à 5 ans de > 90 % selon les données de la Société japonaise pour le cancer du côlon et du rectum. [] Nous avons finalement décidé de procéder à une LDLT avant une proctocolectomie réparatrice.
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La LDLT pour PSC a été réalisée en utilisant un greffon de foie droit relativement petit (463 g ; rapport du volume du greffon au volume standard du foie du receveur, 38,9 %) provenant de sa femme âgée de 27 ans. Étant donné que leurs groupes sanguins étaient incompatibles, le rituximab a été administré pendant 2 semaines avant la chirurgie. Au cours de la chirurgie, une adhésion sévère a été observée entre le lobe droit et le diaphragme avec de multiples veines collatérales qui ont contribué à une grande quantité de saignement ; cependant, la LDLT a été réalisée avec succès sans autres complications significatives. La reconstruction biliaire en utilisant une Roux-Y hépato-jéjunostomie (au lieu d'une reconstruction du canal à canal) a été réalisée, comme cela est généralement adopté pour la LT pour PSC. Le temps opératoire était de 619 min et la perte de sang estimée était de 16 761 g. L'évolution postopératoire était sans incident, à l'exception du développement d'un syndrome de petite taille avec une ascite massive (1120 ml/jour). Le pic de bilirubine totale était de 20 mg/dl 10 jours après la chirurgie. Le patient a été libéré le jour postopératoire 20 après que sa fonction hépatique ait été normalisée. La médication immunosuppressive de base consistait en tacrolimus, stéroïdes et mycophenolate mofetil. Il n'y avait aucun signe de rejet. Une coloscopie de suivi a été réalisée 1 mois après la LDLT, et aucune exacerbation du cancer du côlon n'a été détectée. Trois mois après la LDLT, nous avons effectué une proctocolectomie réparatrice avec anastomose jéjuno-anale. Une adhésion sévère a été observée dans la partie supérieure de l'abdomen. Après résection du côlon, une poche en J a été construite et retournée dans l'abdomen. Une anastomose jéjuno-anale a été créée et une diverticulectomie temporaire a été réalisée. Le temps opératoire était de 572 min et la perte de sang estimée était de 1445 g. L'évolution postopératoire était sans incident, et le patient a été libéré le jour postopératoire 16. Une inflammation sévère a été observée dans la muqueuse colique réséquée entière, et le colon droit était brun à cause des hémorragies muqueuses (Fig. a). Deux lésions néoplasiques superficielles ont été détectées dans le colon ascendant et transverse. L'examen pathologique a révélé un adénocarcinome bien différencié à modérément différencié dans la muqueuse du colon ascendant sans métastases des ganglions lymphatiques (Fig. b, d). Un adénome tubulaire de bas grade a été observé dans le colon transverse (Fig. c). Une infiltration de cellules inflammatoires dans la sous-muqueuse a été observée dans le colon. Après dilatation chirurgicale de la sténose de l'anastomose, une inversion de l'iléostomie a été réalis��e 10 mois après la proctocolectomie. Le patient a été bien après cela, avec de bonnes fonctions hépatiques et intestinales et sans récidive tumorale, > 1 an après la proctocolectomie. L'évolution clinique complète de ce cas est illustrée dans la figure.
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Une femme de 21 ans se présente avec des douleurs dans le quadrant supérieur gauche. Elle subit des tests sanguins de routine et une tomographie par ordinateur (CT) sans contraste. Les tests sanguins ne montrent aucune anomalie, et la CT montre la présence de trois rate de taille similaire, mais aucune autre anomalie. Comme la patiente ne présentait aucun autre symptôme, elle a été renvoyée chez elle avec une ordonnance pour un analgésique. Cependant, la douleur abdominale ne s'est pas améliorée et elle est retournée à l'hôpital 2 jours plus tard. Ses marqueurs inflammatoires étaient quelque peu élevés, et une CT améliorée a montré qu'une des multiples rate ne captait pas le contraste (Fig. a). Nous avons diagnostiqué un infarctus splénique ; cependant, la cause de l'infarctus était peu claire, et la torsion ou l'embolie était considérée comme une possibilité. La patiente a été admise et a commencé une thérapie conservatrice, y compris le jeûne et l'administration d'antibiotiques. Cependant, ni sa douleur abdominale ni les niveaux de marqueurs inflammatoires n'ont été améliorés (Fig. b). Par conséquent, nous avons effectué un scan CT amélioré de suivi, 2 jours après admission, qui a montré que l'infarctus splénique ne s'était pas amélioré et que du liquide ascitic était présent autour de la rate et dans l'espace pelvien (Fig. ). À ce stade, nous avons décidé d'enlever chirurgicalement la rate infarctée. Considérant que la patiente était une jeune femme, nous avons décidé de procéder à une splénectomie laparoscopique après avoir obtenu son consentement éclairé.
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L'intervention a été réalisée sous anesthésie générale, la patiente étant en position couchée sur le dos, les jambes écartées. Nous avons réalisé une incision ombilicale et inséré trois ports opératoires le long de la marge sous-costale gauche (5 mm, 12 mm et 5 mm), ainsi qu'un port opératoire de 5 mm sur le côté gauche de l'abdomen (Fig. ). Les sites des ports étaient choisis le long de la ligne d'une incision sous-costale gauche, au cas où une conversion en chirurgie ouverte serait nécessaire. Ces sites étaient également co-axiaux par rapport au chirurgien. Aucune adhérence n'a été observée dans la cavité abdominale. Nous avons d'abord incisé l'omentum et ouvert la bourse, en détectant deux splènes non infarctées devant le pancréas. Derrière ces splènes, il y avait une spléne infarctée entourée de liquide. Nous avons incisé le tissu adipeux enflammé autour du spléne pour exposer le pédoncule, qui était tordu ; par conséquent, nous avons diagnostiqué une torsion splénique (Fig. a). À l'aide d'un appareil de suture automatique, nous avons disséqué le pédoncule de la spléne infarctée. L'incision ombilicale a été prolongée pour retirer la spléne réséquée (78 × 57 × 35 mm) (Fig. b). Après avoir confirmé l'absence de saignement actif, nous avons suturé les incisions. Le temps opératoire était de 119 minutes, et il y avait peu de perte de sang. La patiente n'a connu aucune complication et a été déchargée 4 jours après l'intervention.
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Une fillette italienne de 7 ans présentant un phénotype ressemblant à la TMAU a été portée à notre attention après que sa mère ait signalé la production d'une forte odeur corporelle. L'histoire de l'enfant a révélé qu'elle est la troisième enfant de parents en bonne santé et non apparentés. Ses deux frères âgés de 16 et 10 ans étaient apparemment en bonne santé.
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Tous ses paramètres hématologiques et ses indices biochimiques pour la fonction rénale, thyroïdienne et hépatique étaient dans la plage normale.
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La TMAU a été suspectée et il a été suggéré que l'ADN de l'enfant soit examiné pour des mutations dans le gène FMO3. L'étude a été approuvée par notre comité d'éthique local. Le consentement éclairé écrit a été obtenu auprès des parents du patient.
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Une analyse moléculaire du gène FMO3 a été réalisée chez le patient index et les membres de sa famille. L'ADN génomique a été extrait du sang périphérique héparinisé de tous les membres de la famille en utilisant la méthode de précipitation saline []. La séquence en amont, l'exon non codant 1 et chacun des exons codants (exons 2 à 9) du gène FMO3 ont été amplifiés à partir de l'ADN génomique par réaction en chaîne par polymérase en utilisant les paires d'amorces indiquées dans le tableau .
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Les produits PCR ont été séquencés avec le kit de séquençage BigDye® Terminator version 1.1 sur le séquenceur ABI PRISM® 377 (Applied Biosystems).
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Nous avons également analysé des échantillons d'urine du sujet et de tous les membres de la famille pour la présence de TMA et de TMAO. Un premier échantillon d'urine a été collecté pendant 24 heures dans des conditions alimentaires normales (un régime ne contenant pas d'aliments riches en TMA) et un second a été collecté pendant 6 à 8 heures après un repas de poisson de mer de 300 g.
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Les échantillons d'urine ont été acidifiés à pH 3,0 avec de l'acide formique et conservés à -20 °C. La créatinine a été mesurée par la réaction de Jaffe sur un autoanalyseur.
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La dérivation du TMA a été réalisée selon la méthode de Johnson en utilisant le bromoacétate d'éthyle comme réactif dérivant [,]. Chaque échantillon a été analysé en double.
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L'analyse des mutations de neuf exons du gène FMO3 a été réalisée sur tous les membres de la famille.
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Le proband s'est avéré hétérozygote pour le polymorphisme c.472 G>A p. E158K (rs 2266782) dans l'exon 4, et une transition G-à-A au codon 158 (GAG à AAG) résultant en une substitution d'acide glutamique à lysine (Glu158 à Lys158).
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Le polymorphisme E158K réduit l'activité catalytique de FMO3 qui semble varier en fonction du substrat [-]. Des études antérieures d'expression in vitro ont montré que la forme K158 de la protéine est un N-oxygénateur de TMA plus faible que la forme E158.
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Cette variante a été trouvée dans certaines populations avec un déséquilibre de liaison élevé avec la variante E308G. Lorsqu'elles sont présentes sur le même allèle, les variantes E158K et E308G ont un effet encore plus prononcé sur la fonction de la FMO3 [], conduisant même à des formes modérées ou transitoires de TMAU [].
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Le proband était également hétérozygote pour deux polymorphismes dans des régions introniques : c.627+10 C>G (IVS5+10G>C) (rs 2066534) et c.485-21 G>A (IVS4-22G>A) (rs 1920149).
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La première, une variante dont la pertinence fonctionnelle est incertaine, a été trouvée en cis avec le polymorphisme E158K [] tandis que la deuxième était une substitution intronique A-à-G à la position -21 du site d'épissage accepteur de l'exon [,]. Les parents et l'aîné des deux frères étaient hétérozygotes pour les mêmes variantes tandis que le plus jeune frère ne présentait aucune variation.
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Étant donné que ce dernier était de type sauvage, il est possible de déduire qu'il a hérité de l'allèle de type sauvage de chaque parent et que les polymorphismes c.472 G>A, c.485-21 G>A et c.627+10C>G se sont produits en configuration cis sur l'un des deux allèles FMO3 du père et de la mère. Sur cette base, il est possible de déduire que le proband et l'aîné des deux frères, ainsi que les parents, étaient hétérozygotes composés pour les trois polymorphismes (Figure). Cependant, parmi eux, seul le proband a présenté un phénotype de type TMAU.
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Nous avons donc voulu analyser la région en amont du gène FMO3 afin d'identifier les variantes polymorphiques qui pourraient affecter l'activité enzymatique. Aucune variante n'a été identifiée chez les membres de la famille. L'analyse des échantillons d'urine collectés pendant 24 heures auprès des deux parents et des deux frères dans des conditions alimentaires normales (un régime ne contenant pas d'aliments riches en TMA tels que le poisson ou les œufs) a montré la présence de quantités relativement faibles de TMA excrété. Le rapport métabolique de N-oxydation (rapport TMA/TMAO) pour les quatre sujets variait de 0,02 à 0,04.
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Pour le proband, l'excrétion de TMA ne représentait que 29,0 % de l'excrétion totale de TMA. Le rapport métabolique de N-oxydation pour le proband était de 2,4, deux ordres de grandeur supérieurs à ceux observés pour les parents et les deux frères (rapport TMA/TMAO >0,2).
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Après une exposition orale au TMA, la quantité de TMA excrétée dans l'urine sous forme de TMAO, chez les parents et les deux frères, est restée élevée et très similaire aux valeurs obtenues dans des conditions alimentaires normales. Le taux métabolique de N-oxydation variait de 0,02 à 0,04.
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Après une exposition orale au TMA, dans le cas du sujet testé, l'excrétion de TMAO a représenté 19,4 % du TMA total excrété (tableau).
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data/test_raw_data/fr_test/multiclinsum_test_fr/fulltext/multiclinsum_test_1036_fr.txt
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En janvier 2013, une femme de 28 ans a été transportée à l'unité de soins intensifs de l'hôpital Ayatollah Rouhani à Babol en raison d'une paralysie musculaire généralisée et d'une insuffisance respiratoire. La patiente a été intubée et transférée à l'unité de soins intensifs.
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La patiente avait des antécédents de maux de tête sévères et de fièvre rapportés il y a une semaine. Elle aurait eu une dysphagie, une dyspnée, une ptose, une diplopie, une bouche sèche et une faiblesse des membres inférieurs 12 heures avant l'insuffisance respiratoire. La faiblesse musculaire est survenue initialement dans les membres supérieurs puis dans les membres inférieurs. Les signes vitaux comprennent : tension artérielle : 130/80 mmHg, fréquence cardiaque : 120/min, fréquence respiratoire : 12 (sur ventilateur sans déclencheur ni assistance), température : 38,2 oC et saturation d'oxygène périphérique : 100 %.
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Lors de l'examen, le patient était alerte ; les pupilles étaient bilatéralement mydriatiques mais sans réflexe cornéen. Il n'y avait pas de papilledème visible à l'ophtalmoscope. Le réflexe de déglutition était absent.
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Les extrémités de la patiente étaient quadriplégiques et sont aréflexiques dans les quatre membres. Il n'y avait aucun mouvement des paupières, des joues, du menton, de la tête et du cou. Les plis faciaux et frontaux étaient complètement absents (). Elle avait une légère distension abdominale.
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En ce qui concerne le système respiratoire, le patient avait une apnée et avait besoin d'une assistance respiratoire avec ACMV, TV=550 ml, RR: 12 / min, PEEP = 3 Cm / H2O, Fio2= 50% ( , ). Tests initiaux : WBC : 13500 μL, PLT : 23600 μL , Hb : 11.7 gr/dl, HCT : 34.8%, Bun : 13 mg/dl, Cr : 0.6 mg/dl, BS : 127 mg/dl, Ferritin : 196 ng/mL, Na : 131 mEq/L, K : 3.7 mEq/L, CL : 97 mEq/L, Mg : 1.8 mEq/L, SGOT : 17 U/L, SGPT : 10 U/L, ALP : 176 U/L, PT : 13.2, PTT : 35, INR : 1.3, l'analyse d'urine et la culture d'urine étaient normales.
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L'analyse biochimique du LCR était normale. En outre, la culture était négative ; la PCR était négative pour la mycobactérie tuberculeuse. Le test qualitatif pour le VHS-I et le VHS-2 était négatif. La radiographie thoracique et le scanner du cerveau étaient normaux ().
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Il y avait une pansinusite dans l'examen du sinus paranasal ().
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Les paramètres des gaz du sang artériel dans la première heure après le début de la ventilation mécanique étaient, PH : 7.33, PCo2 : 47 mmHg, PO2 : 119 mmHg, HCO3 : 23.7 mmol/L. Les gaz du sang artériel ont été vérifiés au moins une fois par jour pendant l'hospitalisation et, si nécessaire, ont été corrigés. En raison de la relaxation complète, l'antitoxine botulique a été administrée. Les autres traitements comprenaient des antibiotiques pour la sinusite aiguë (amikacin 1 g IV quotidiennement, vancomycin 1 g par voie intraveineuse deux fois par jour, meropenem (IV) 1 g toutes les 8 heures), pantoprazole 40 mg IV deux fois par jour, énoxaparine sous-cutanée 40 mg quotidiennement. La consultation en neurologie a révélé un exophtalme bilatéral, une chémose, une proptose et un manque de mouvement vertical et horizontal des deux yeux. Le neurologue a diagnostiqué une thrombose veineuse sur la base de l'examen clinique et a ensuite commencé à administrer une énoxaparine sous-cutanée 40 mg deux fois par jour, de la dexaméthasone 8 mg IV toutes les 8 heures et des antibiotiques. Les Na, K, Mg, Ca, P ont été vérifiés dans l'unité de soins intensifs et, si nécessaire, ont été corrigés.
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Le septième jour d'hospitalisation, une chirurgie fonctionnelle endoscopique des sinus (FESS) a été réalisée et un drainage purulent des sinus a été évacué ().
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Le neuvième jour, les premiers signes de respiration spontanée du tronc cérébral (MIP = -2 cm/H2O) ont été observés. Puis, la respiration spontanée du patient a été assistée par un ventilateur. Une trachéotomie a été réalisée le treizième jour. Puis, progressivement, le mouvement des membres supérieurs (15e jour), de la paroi thoracique (20e jour), de l'abdomen (25e jour) et des membres inférieurs (32e jour) ont été restaurés.
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Le 37e jour de l'admission, le patient a toléré le mode de ventilation assistée par pression (PSV = 14 cm/ H2o). Le niveau de pression a diminué progressivement en fonction du taux respiratoire et du volume courant du patient (6, 7). Le 41e jour, le patient a été complètement déconnecté du ventilateur et a mieux toléré le tube en T avec 5 litres d'oxygène par minute. Puis après 72 heures (44e jour), le tube de trachéotomie a été retiré. Les gaz du sang artériel étaient normaux pendant la ventilation mécanique. Les mouvements articulaires et la force musculaire ont été progressivement restaurés après deux mois de thérapie et sont devenus relativement normaux. Après 6 mois, la force musculaire était complètement normale. Pour l'instant, l'activité du patient et la fonction des autres organes sont normales.
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Un homme de 66 ans a été admis à la clinique d'un médecin de soins primaires se plaignant d'une détérioration soudaine de l'hypochondrie droite persistant pendant 2 semaines. Une tomographie par ordinateur (CT) a révélé une hémorragie rénale droite et une tumeur anormale dans le lobe supérieur de son poumon gauche. Il a ensuite été référé à notre hôpital pour un examen et un traitement plus approfondis.
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Son antécédent médical et sa famille étaient sans importance. Il était un fumeur actuel avec une histoire de 46 paquets-années. Un scanner CT amélioré a montré une ombre massive dans le poumon gauche S1 + 2 progressant vers S6 au-delà du lobe pulmonaire, avec un diamètre maximum d'environ 42 mm (Fig. a), et un hématome rénal droit sans saignement actif (Fig. b). Les données de laboratoire ont révélé une légère élévation de l'antigène carcino-embryonnaire (CEA, 5,6 ng/mL) et de l'énolase spécifique des neurones (NSE, 18,52 ng/mL). Le patient avait une légère anémie (hémoglobine, 10,3 g/dL).
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Un diagnostic de lésion pulmonaire utilisant une biopsie bronchoscopique trans-bronchique du poumon n'a révélé aucune preuve de malignité ; une biopsie par aiguille percutanée guidée par scanner a donc été réalisée. L'examen pathologique a révélé un cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC) qui était soupçonné d'être un carcinome pléomorphes. La lésion surrénalienne a été diagnostiquée comme une tumeur non fonctionnelle sur la base d'examens endocriniens et d'une scintigraphie de la moelle surrénalienne (123I-MIBG). La tomographie par émission de positons au 18-fluorodeoxyglucose (FDG-PET) a montré l'accumulation de FDG non seulement dans le nodule pulmonaire gauche (SUVmax, 17.0) (Fig. a) mais aussi dans la glande surrénale droite (SUVmax, 4.1) (Fig. b). Ensemble, ces résultats suggéraient un diagnostic de CPNPC et de métastases surrénaliennes, et le stade clinique a été classé comme cT2bN0M1b, stade IV (classification TNM 7e édition).
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En raison du risque de récidive de la métastase surrénalienne, nous avons effectué une adrénalectomie droite. Nous avons considéré qu'une résection complète du cancer primitif du poumon était possible puisque la métastase surrénalienne était une oligométastase. Une analyse pathologique de la tumeur pulmonaire a révélé des zones de cellules atypiques avec cytoplasmes éosinophiles ainsi qu'une composante sarcomateuse, avec une nécrose étendue (Fig. a, b). L'immunohistochimie a révélé que les cellules tumorales étaient positives pour la cytokératine AE1/3, CAM5.2, CK7 et p63 (partielle) mais négatives pour 34βE12, CK20, TTF-1, calrétinine et D2-40. La tumeur surrénalienne était similaire dans les analyses pathologiques et immunohistochimiques (Fig. c). Ainsi, le diagnostic final était un carcinome pléomorphie du poumon avec une métastase surrénalienne, pT2bN0M1b, stade IV (classification TNM 7e édition).
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Le patient a reçu une chimiothérapie en phase IV NSCLC (60 mg/m2 de cisplatine le jour 1 et 40 mg/m2 de TS-1 deux fois par jour les jours 1 à 14, répété toutes les 4 semaines). Après deux cycles, il a décidé d'arrêter la chimiothérapie intraveineuse en raison d'événements indésirables, de malaise général et d'anorexie. Nous avons suggéré de recevoir une chimiothérapie orale, mais il a refusé de prendre TS-1 parce qu'il craignait des événements indésirables. Par conséquent, il a commencé à prendre UFT (600 mg/jour) et a poursuivi ce traitement pendant 2 ans. Il a survécu sans aucune récidive pendant 6 ans depuis l'intervention chirurgicale.
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Une femme caucasienne de 57 ans a signalé une baisse de l'acuité visuelle pendant 2 semaines. Son acuité visuelle corrigée était de 20/20 pour son œil droit et de 20/100 pour son œil gauche. Un examen au lampadaire et la pression intraoculaire étaient sans particularité dans les deux yeux. L'examen du fond de l'œil gauche a révélé des infiltrats intra-rétiniens temporaires et des opacités du vitré (Figure). Son œil droit était sans particularité.
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L'angiographie à la fluorescine a montré une hyperfluorescence de son disque optique, des fuites le long des vaisseaux et des infiltrats choro-rétiniens hyperfluorescents (Figure). Le diagnostic d'OT a été basé sur la morphologie typique de ses lésions oculaires et un test sérologique positif pour Toxoplasma gondii (concentration d'immunoglobuline G = 537 IU/mL).
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Elle a été traitée avec de la clindamycine (Clindamycin® H) 4 × 300 mg par jour pendant 3 jours sans aucune amélioration significative de l'acuité visuelle. Le quatrième jour de l'hospitalisation, elle a reçu 100 mg de prednisolone-21-hydrogénésuccinate (Solu-Decortin® H) par voie intraveineuse en plus de son traitement avec de la clindamycine (Clindamycin® H). En l'espace de 2 minutes, elle a développé un érythème aigu, en particulier sur ses jambes et son abdomen (Figure), un angio-œdème, une hypotension (pression artérielle de 80/40 mmHg), une tachycardie (rythme cardiaque de 140/minute), une hyperthermie (38,8 °C), et une détresse respiratoire. Par la suite, elle a été transférée à l'unité de soins intensifs pour être surveillée et traitée avec du clemastine fumarate (Tavegil®), du ranitidine (Ranitic®), et des fluides intraveineux. Au bout d'une heure, elle s'est rétablie et au bout de 12 heures, elle a été transférée à la salle d'ophtalmologie. Son érythème et son angio-œdème ont persisté pendant 32 heures. Elle n'avait pas d'antécédents d'utilisation antérieure de corticostéroïdes. Des tests d'allergie ont été effectués après 3 mois au sein du service de dermatologie de notre hôpital. Les tests ont montré un résultat positif au test de piqûre cutanée pour le prednisolone et le methylprednisolone sous la forme d'un papule de 5 mm, et des résultats négatifs pour le dexamethasone et l'hydrocortisone (Table), ce qui a confirmé sa suspicion d'allergie au prednisolone. En raison de sa réaction allergique aux corticostéroïdes de classe A (type prednisone) et des complications possibles dues à des réactions croisées aux corticostéroïdes de classe D2 (type prednicarbate), nous avons évité tout traitement ultérieur avec des corticostéroïdes systémiques ou intravitréens.
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En outre, un essai d'exposition orale avec une augmentation progressive des doses jusqu'à 2,0 mg de dexaméthasone (Fortecortin®) et 1,5 mg de bétaméthasone (Celestamine®) a été mené pour trouver des corticostéroïdes alternatifs pour les traitements futurs. Pour les deux substances, aucun effet secondaire local ou systémique n'a été observé.
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Après 1 mois de traitement par clindamycine (Clindamycin® H) en monothérapie sans augmentation de l'acuité visuelle, la patiente a subi une vitrectomie avec remplissage par solution saline équilibrée en raison de fortes opacités du vitré et pour obtenir un échantillon du corps vitré. La réaction en chaîne par polymérase (PCR) sur l'échantillon a été positive pour Toxoplasma gondii.
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L'examen post-opératoire de son œil gauche a révélé des cicatrices choriorétinales et des infiltrats (Figure). Son œil droit était toujours normal. L'angiographie à la fluorescence de son œil gauche a également révélé des infiltrats intra-rétinaux hyperfluorescents de l'hémisphère temporal et une cicatrice de la branche de la veine rétinienne inféro-temporale (Figure). Son acuité visuelle a été rétablie à 20/20 pour l'œil droit et à 20/40 pour l'œil gauche.
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Un patient de 39 ans, atteint de MEN-1, qui avait une masse médiastinale antérieure, a été adressé à notre hôpital. Le patient avait subi une parathyroïdectomie totale et une autotransplantation partielle de parathyroïde pour hyperparathyroïdie 6 ans auparavant. Ses signes vitaux ne présentaient aucune anomalie. Il avait une température de 37,2 °C, une tension artérielle de 117/72 mmHg, une fréquence cardiaque de 100 bpm, une fréquence respiratoire de 16 respirations par minute et une saturation en oxygène de 98 % dans l'air ambiant. Les données de laboratoire ont révélé un taux d'anticorps anti-récepteur d'acétylcholine inférieur à 0,2 nmol/L (normal, inférieur à 0,2 nmol/L), un taux d'antigène du cancer du sérum de 5 U/mL (normal, inférieur à 35 U/mL), un taux d'α-foetoprotéine de 3 ng/mL (normal, inférieur à 10 ng/mL), un taux de β de gonadotrophines chorioniques humaines sous-unité inférieur à 0,5 mIU/mL (normal, inférieur à 0,5 mIU/mL), et un taux de récepteur interleukine-2 soluble de 292 U/mL (normal, inférieur à 475 U/mL).
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La tomographie par ordinateur thoracique a révélé une masse médiastinale antérieure isolée sur la glande thymique d'un diamètre maximal de 22 mm et sans invasion dans les tissus environnants (Fig. ). Le carcinoïde thymique est classé dans le MEN-1 et a un mauvais pronostic ; nous avons donc décidé d'enlever la tumeur. La patiente a été intubée avec un tube endotrachéal double-lumen pour ventilation unilatérale sous anesthésie générale et placée en décubitus latéral gauche. Une incision cutanée de 5 cm a été pratiquée au cinquième espace intercostal (ICS) dans la ligne axillaire antérieure, et un protecteur de plaie (Gel POINT Mini Advanced Access Platform, Applied Medical, Rancho Santa Margarita, CA, USA) a été placé sur la couche musculaire sous-cutanée (Fig. A). Un port de caméra de 8 mm a été placé au cinquième ICS dans la ligne axillaire antérieure comme deuxième bras. Deux ports assistés de 8 mm ont été insérés au quatrième et au sixième ICS sur le côté antérieur comme premier et troisième bras, respectivement (Fig. B, ). La distance entre chaque port était d'environ 3 cm. Après le positionnement du da Vinci® Xi (Intuitive Surgical, Sunnyvale, CA, USA), un bras robotique a été monté sur chaque port avec une pince fenestrée bipolaire sur le premier bras et une spatula monopolaire sur le troisième bras. L'endoscope rigide à vue oblique de 30° a été utilisé. Du dioxyde de carbone (CO2) a été insufflé à une pression de 5 mmHg. En fonction de la situation, les instruments robotiques sur les bras gauche et droit ont été remplacés et des instruments da Vinci® Vessel Sealer Extend (Intuitive Surgical) ont également été utilisés. Une partie de la graisse thymique et péricardiale, y compris la tumeur, a été disséquée du côté inférieur, et une dissection complète a été réalisée du côté crânien, ce qui a entraîné l'ablation de la tumeur. Pour éviter les collisions des bras robotiques, les pinces gauche et droite ont été déplacées verticalement avec l'endoscope entre les deux (Fig. D-G). L'examen histopathologique final a diagnostiqué la tumeur comme étant un carcinoïde thymique (Fig. ). La coloration à l'hématoxyline et à l'éosine a révélé la présence d'un certain nombre de cellules pléomorphes atypiques. La coloration immunohistochimique a révélé la présence de marqueurs neuroendocriniens, de chromogranine A, de synaptophysine, de cytokératine AE1/3 et de Ki-67 (5-10 %) (Fig. A-E). La confirmation d'un carcinoïde thymique a été obtenue. L'évolution postopératoire a été sans incident.
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Un homme de 46 ans a été amené au service des urgences (ED) se plaignant de deux semaines de toux, de fièvre, de myalgies généralisées, de maux de gorge, avec une aggravation progressive de l'essoufflement et des sueurs nocturnes. Il a d'abord été traité avec de l'amoxicilline-clavulanate pour pneumonie pendant sept jours, comme prescrit par son médecin de soins primaires. Au huitième jour, il a commencé à avoir des tremblements sans fièvre, ce qui a entraîné des difficultés à marcher. Il a nié avoir eu des nausées, des vomissements, de la diarrhée, de la constipation, des douleurs thoraciques ou abdominales. Il n'avait pas d'antécédents médicaux pertinents, a nié avoir pris d'autres médicaments et a nié avoir consommé de l'alcool. Avant de se mettre en auto-quarantaine, il a noté que certains de ses collègues avaient des symptômes pseudo-grippaux, mais il ignorait s'ils avaient été testés pour la COVID-19.
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Lors de l'examen physique en salle d'urgence, ses signes vitaux étaient : tension artérielle 130/87 millimètres de mercure, température 36,6° Celsius (97,9° Fahrenheit), pouls 108 battements par minute, respiration 22 respirations par minute, et oxygénation à 96 % en air ambiant. Lors de l'examen respiratoire, il avait des sons respiratoires bilatéraux clairs et égaux. L'examen neurologique révéla un état mental intact, orienté vers soi, la date et le lieu. Il n'avait pas de dysarthrie, d'aphasie ou de négligence. Son examen des nerfs crâniens était significatif pour les intrusions saccadées avec poursuite fluide. Un tremblement généralisé a été noté lorsque le patient était allongé, qui s'est aggravé avec le mouvement, et il y avait un tremblement postural dans toutes les extrémités. L'examen du talon à la jambe n'était pas dystaxic, bien que tremblant, et il y avait un tremblement d'intention bilatéral. Lors de l'examen moteur, il avait un tonus normal et cinq sur cinq de la force de tous les groupes musculaires dans les extrémités supérieures et inférieures. Il a été noté qu'il avait une démarche large avec instabilité, mais il n'y avait pas de dysmétrie, de dérive pronatrice ou d'ataxie troncale. Sa sensation était intacte au toucher léger. Aucune autre anomalie n'a été notée lors de l'examen physique.
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À l'hôpital, il a été évalué par la neurologie en raison des tremblements constants. La tomographie par ordinateur (CT) de la tête et l'angiographie par tomographie par ordinateur n'ont révélé aucune constatation significative, le rapport de toxicologie est revenu négatif, et les taux d'hormone thyroïdienne, de thiamine et de folate étaient normaux. La radiographie thoracique a montré des poumons clairs sans consolidation focale. L'imagerie par résonance magnétique (MRI) effectuée pendant son séjour à l'hôpital a montré des foyers hyperintens dans la substance blanche profonde et sous-corticale bifrontale sur inversion de récupération pondérée en T2, atténuée par fluide. Ces résultats représentent probablement des séquelles de changements ischémiques microangiopathiques. Son hospitalisation a été simple, et l'état respiratoire s'est amélioré avec des mesures de soutien. L'impression finale par la neurologie était que ces tremblements étaient essentiels, et la décision a été prise de les traiter avec du propranolol, dont le patient a rapporté une légère amélioration des symptômes.
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Une femme de 65 ans, droitière, est venue en consultation en neurochirurgie en raison d'une perte visuelle bilatérale progressive dans ses champs temporaux. Cela s'était produit sur une période de 10 mois, et deux semaines avant son admission, elle a signalé une perte de conscience soudaine, ce qui a motivé son admission à l'hôpital. À l'examen, elle était alerte et orientée x 3, elle avait un examen normal des nerfs crâniens, à l'exception d'une baisse de l'acuité visuelle (20/200 dans son œil gauche, 20/80 dans son œil droit), d'une hémianopsie bitemporale et d'une atrophie modérée du disque optique dans son œil gauche. L'examen de la marche, moteur et sensoriel était normal.
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Les études de laboratoire ont montré une LH à 0,22 IU/L (valeur de référence chez les femmes ménopausées 15,0-62,0 mIU/mL) et une prolactine à 53 ng/mL (valeur de référence chez les femmes non enceintes 2-29 ng/mL)0.7. Une IRM du cerveau avec contraste a été obtenue () et a révélé une lésion sellaire qui était hypointense en séquences T1 mais hyperintense en séquences T2 avec renforcement de la périphérie. La lésion s'étendait dans le sinus sphénoïde et l'espace parasellaire sans enveloppement des carotides et dans la citerne sus-sellaire adjacente au chiasma optique. La patiente a subi une chirurgie transsphénoïdale endoscopique endonasale pour la résection de la lésion sellaire (). En intraopératoire, la lésion a semblé rougeâtre et elle était de consistance molle. Un saignement modéré a été rencontré pendant la résection et un échantillon a été prélevé pour pathologie. À la fin de l'ablation de la tumeur, l'échafaudage a été implanté pour fermer le défaut osseux dans le sinus sphénoïde (). En raison du fait que le greffon pouvait être moulé en forme, il a été facilement installé et a permis de couvrir la taille entière du défaut. Une greffe de graisse standard a ensuite été placée dans le sinus sphénoïde couvrant la membrane extérieure du greffon de chitosan. Enfin, un scellant de fibrine a été utilisé, et un emballage nasal a été inséré dans les deux narines.
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La patiente a eu une période postopératoire sans incident et a été renvoyée chez elle quelques jours plus tard, sans signe de fuite de LCR ou de complications. Au bout d'un mois, la patiente a présenté une récupération complète de son acuité visuelle et de ses champs visuels. Au cours du suivi, la patiente a subi une IRM cérébrale postopératoire () illustrant une résection totale grossière et une bonne fermeture du plancher du sélénum. Il n'y avait aucun signe de rejet ou d'inflammation dans la zone où l'échafaudage de chitosan a été implanté.
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Un homme de 21 ans s'est présenté aux urgences se plaignant de douleurs sévères au dos et à l'estomac deux mois après une intervention chirurgicale de la colonne vertébrale. Deux mois avant sa visite, il était tombé d'un immeuble de 10 mètres de haut. Une tomographie par ordinateur (CT) a confirmé qu'il souffrait d'une fracture et d'une luxation de T11 à L2. Le patient se plaignait de douleurs sévères au dos. Il n'y avait pas de déficit neural. Le patient a subi une opération chirurgicale d'implantation de vis pédiculaires thoraco-lombaire en utilisant la « technique à main libre » sous guidage fluoroscopique dans un hôpital local. Huit vis pédiculaires avec des tiges profilées ont été placées de T11 à L2 après la correction des déformations. Le patient a bien toléré la procédure et n'a développé aucun déficit neurologique post-opératoire. L'examen radiologique a révélé une correction partielle de la déformation.
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La patiente a présenté une récidive de la douleur au niveau du site opéré 10 jours après l'opération. La douleur était une douleur sourde, non irradiante, et a montré une augmentation progressive de l'intensité. Elle était accompagnée de symptômes constitutionnels comme une perte d'appétit et une sensation générale de malaise. Compte tenu de la nature non spécifique des plaintes, aucune autre investigation n'a été effectuée et la patiente a été conseillée de se rendre à des contrôles réguliers.
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Dans notre hôpital, une tomodensitométrie et des radiographies ont été effectuées après une évaluation clinique approfondie. La tomodensitométrie a révélé une mauvaise position d'une vis pédiculaire des deux côtés aux niveaux T11, T12 et L1, ce qui était catastrophique. Les vis pédiculaires mal positionnées du côté gauche T12 et L1 étaient sorties du cortex pédiculaire latéral et étaient clairement adjacentes à l'aspect postéromédial de l'aorte thoracique descendante (Fig. ), avec la formation de pseudo-anévrismes associés dans l'aorte thoracique. Les vis pédiculaires mal positionnées du côté droit T11 et des deux côtés T12 étaient également sorties du cortex pédiculaire latéral et adjacentes à la paroi du pseudo-anévrisme. La vis du côté gauche L2 a perforé le cortex pédiculaire latéral mais ne touchait pas l'aorte (Fig. ). Une nouvelle intervention chirurgicale avec la collaboration interdisciplinaire des équipes d'orthopédie et de chirurgie vasculaire a été recommandée et a été ensuite réalisée dans un autre hôpital. Au cours de l'intervention chirurgicale, après l'anesthésie et le pontage cardiopulmonaire, un pseudo-anévrisme et des vis mal positionnées ont été découverts sous vision directe. Un remplacement de l'aorte ascendante avec un tissu artificiel a été effectué (Vascutek Ltd., diamètre 16 × 8 mm, longueur utilisable 45 cm). La partie extrudée de la vis pédiculaire a été coupée in situ afin d'éviter toute possibilité de ré-blessure. Le patient a bien supporté l'intervention chirurgicale et a eu une bonne récupération lors de son examen de contrôle de 4 mois.
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Une femme de 22 ans a été adressée à notre clinique externe pour un suivi de son prolapsus de la valve mitrale asymptomatique (MVP), qui a été découvert par hasard lorsqu'elle avait 6 ans. Elle n'avait jamais auparavant présenté de dyspnée, de douleur thoracique ou de syncope. L'examen physique a révélé un murmure systolique de grade 3/6 à la limite sternale gauche supérieure. Son électrocardiogramme a montré un rythme sinusal avec bloc de la branche antérieure gauche et inversion de l'onde T dans les dérivations I et aVL. Tous les tests de laboratoire, y compris la troponine cardiaque, le pro-B natriurétique de type N-terminal (NT-pro BNP) et les auto-anticorps, n'ont pas été remarquables.
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En plus du prolapsus antérieur de la valvule mitrale (A2) avec une régurgitation mitrale modérée et un ventricule gauche légèrement dilaté (diamètre de fin de diastole du ventricule gauche : 56 mm) avec une fraction d'éjection préservée (Fig. a et fichier supplémentaire : Vidéo 1), l'échocardiographie transthoracique a révélé un flux sanguin rétrograde d'une artère coronaire gauche (LCA) extrêmement dilatée (Fig. b et fichier supplémentaire : Vidéo 2). L'angiographie coronarienne a également révélé une artère coronaire droite (RCA) extrêmement dilatée et tortueuse provenant de la cuspide coronaire droite, avec de nombreux vaisseaux collatéraux remplissant la LCA (fichier supplémentaire : Vidéo 3), mais n'a pas réussi à localiser l'orifice de la LCA. L'angiographie par tomodensitométrie coronarienne a confirmé le diagnostic d'ALCAPA (Fig.
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Étant donné son risque élevé de dysfonction ventriculaire gauche, d'insuffisance cardiaque et de dysrythmies ventriculaires malignes, une correction chirurgicale a été programmée. En intraopératoire, ses artères coronaires se sont révélées extrêmement dilatées, le ventricule gauche et l'anneau mitral étaient modérément dilatés, et la valve mitrale antérieure semblait apparemment épaissie avec des bords roulés. Plus important encore, une chordae tendineae reliant la valve antérieure (A2) a été rompue et considérablement raccourcie (Fig. A-C). Par conséquent, une réimplantation du LCA dans l'aorte et une remplacement concomitant de la valve mitrale ont été effectués. La patiente s'est rétablie sans incident et a quitté l'hôpital 2 semaines plus tard. Trois mois après l'opération, un échocardiogramme a révélé que son ventricule gauche était revenu à la normale (diamètre de fin de diastole du ventricule gauche : 47 mm).
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Un garçon de 6 ans, sans antécédents médicaux et chirurgicaux, pesant 22 kg et mesurant 122 cm, a été amené au service des urgences de notre hôpital par son enseignante, en raison d'une grave respiration sifflante. Le patient a été vu en train d'ingérer du popcorn lorsqu'il a soudainement commencé à développer une toux et une respiration sifflante.
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Dans le service d'urgence, le patient était agité, somnolent et semi-conscient. Il n'y avait pas de signe évident d'obstruction des voies respiratoires supérieures, mais l'auscultation a révélé une absence d'entrée d'air dans le poumon gauche avec un emphysème sous-cutané du côté droit du cou. Sa saturation en oxygène était acceptable avec une supplémentation en oxygène.
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Peu après, le patient a été gravement en détresse et a été intubé avec du midazolam, de la kétamine et de la succinylcholine. Une radiographie thoracique a été réalisée après l'intubation et a montré un tube endotrachéal (ETT) en bonne position, un hémithorax gauche hyperlucent, un aplati du hémidiaphragme ipsilatéral, un déplacement médiastinal vers la droite et une zone radiopaque dans le bronche principal gauche (). L'auscultation après l'intubation a montré un flux minimal dans le poumon gauche (amélioré par rapport à la présentation initiale) avec quelques épisodes de désaturation.
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L'otolaryngologie - chirurgie de la tête et du cou a été contactée pour une laryngoscopie directe et une bronchoscopie (DLB) urgentes. Après stabilisation du patient, il a été emmené en salle d'opération pour une DLB et l'extraction d'un corps étranger, avec le consentement du patient pour les complications possibles de saignement, infection, incapacité d'extraire le corps étranger, pneumothorax et/ou blessure dentaire.
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Dans la salle d'opération, le patient a été intubé avec une ventilation en masque de poche. L'entrée d'air a été diminuée bilatéralement avec un sifflement diffus des deux côtés. Il y avait une difficulté dans la ventilation en masque de poche avec une expansion évidente du côté gauche de la poitrine. Le patient a été connecté à des moniteurs standard. La valeur initiale de la fin de l'expiration de CO2 était de 104 mm Hg, le gaz sanguin artériel a montré un pH de 6,87, PaCO2 de 181 mm Hg et PaO2 de 231 mm Hg.
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Une anesthésie générale a été maintenue avec une perfusion de propofol de 250 mcg/kg/min et de dexmétamidine de 1 mcg/kg/h. Une dose de 0,5 mg/kg de dexaméthasone a été administrée pour aider à soulager l'éventuelle œdème des voies respiratoires.
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Le patient a reçu de la succinylcholine pendant l'intubation au service des urgences, suivie d'une dose de rocuronium, de sorte que l'option de ventilation spontanée a été abandonnée. Le patient maintenait sa saturation en oxygène (SaO2) à 100 % de flux d'O2.
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La décision a été prise de procéder à un examen ophtalmologique flexible par fibre optique à travers l'ETT pour définir l'anatomie.
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Le premier examen a révélé une vue inhabituelle du corps étranger, qui a été vu en selle dans la carène. Le patient a été extubé pendant l'examen flexible par fibre optique, nous avons donc procédé à une bronchoscopie rigide après irrigation avec 2 % de lidocaïne.
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Tandis que la ventilation était maintenue par le port latéral du bronchoscope rigide, un corps étranger a été vu coincé dans la trachée au niveau de la carène, et un grand bronchus trachéal accessoire droit a été noté au-dessus du niveau du corps étranger (). Le corps étranger a été récupéré avec succès en une pièce sous vision en utilisant des pinces à fibres optiques (). Un deuxième examen des voies respiratoires a été fait pour exclure toute autre blessure et a révélé des voies respiratoires claires sans corps étranger restant et a confirmé la présence d'un bronchus trachéal droit ().
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Après le retrait réussi du corps étranger, un autre ETT a été inséré et une irrigation a été effectuée en utilisant une solution saline normale. L'entrée des voies respiratoires s'est améliorée et les gaz du sang artériel ont montré un pH de 6,95, une PaCO2 de 141 et une PaO2 de 40,3. La radiographie thoracique portable a confirmé la position de l'ETT et l'absence de pneumothorax (). Le patient a été transféré de la salle d'opération à l'unité de soins intensifs pédiatriques (PICU) sous sédation totale et intubation. Le patient a été surveillé à la PICU et a été extubé le même jour.
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Le patient était joueur, tolérait oralement, sans signes de détresse respiratoire et maintenait la saturation en air ambiant. Il est revenu à son niveau habituel d'activité et a reçu de la dexaméthasone 10 mg toutes les 6 heures (4 doses au total). Il a été renvoyé chez lui le jour suivant dans un état stable et en bonne santé, sans besoin de suivi supplémentaire.
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Une femme chinoise de 56 ans, auparavant en bonne santé, a été admise dans notre centre médical en raison de la détection d'un nodule suspecté de malignité dans le lobe droit de la thyroïde lors d'un examen d'ultrasonographie de routine effectué deux mois auparavant, qui a montré un nodule hypoéchogène de 1,28 cm * 1,14 cm à l'intérieur du lobe droit de la thyroïde de forme irrégulière et aux marges assez claires proches de la capsule postérieure, et l'imagerie Doppler couleur-flux a montré des flux sanguins de courte distance à l'intérieur (Fig. ). La patiente ne se plaignait pas de palpitations, d'hyperhidrose, de raucité, de dyspnée, de dysphagie, d'ostéoporose ou de convulsions des membres. La patiente a été rapidement programmée pour une intervention chirurgicale, avant laquelle un examen préopératoire du niveau de calcium sérique (Ca) et de phosphore (P) a montré des résultats normaux (Ca 2,50 mmol par litre, P 0,94 mmol par litre).
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Pendant l'opération, il a été constaté que la tumeur était complètement localisée à l'intérieur du lobe droit de la thyroïde, dont la texture était molle, et que la membrane thyroïdienne était intacte, sans infiltration des structures adjacentes. La pathologie rapide intraopératoire suspectait fortement une malignité, mais aucune structure pathologique papillaire caractéristique n'a été détectée, restant une classification supplémentaire encore nécessaire après l'opération. En outre, pendant l'opération, nous avons constaté que certains ganglions lymphatiques du VI droit étaient anormalement gonflés et hyperplasiques, par conséquent, nous avons finalement effectué une lobectomie de la thyroïde droite associée à une lymphadénectomie du VI droit.
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Le patient a été renvoyé à la salle en général en bon état après une opération en douceur et un test post-opératoire immédiat de la calcitonine (CT) et de l'antigène carcino-embryonnaire (CEA) n'a montré aucune anomalie (CT < 1,5 pg par millilitre, CEA 2,32 ng par millilitre). Après trois jours de soins médicaux, le patient s'est bien rétabli et a été renvoyé en douceur. Le diagnostic pathologique paraffiné post-opératoire a révélé un adénocarcinome de la parathyroïde (Fig. , A & B) et le niveau de parathyroïde sérique (PTH), Ca et P n'a montré aucune anomalie (PTH 66,1 pg par millilitre, Ca 2,31 mmol par litre, P 1,17 mmol par litre). En outre, l'imagerie 99 m-Tc-MIBI-Pertechnetate a montré que le reste de la parathyroïde ne présentait aucune anomalie. À une visite de suivi de six mois après l'opération, le patient ne s'est plaint d'aucun inconfort ou effet secondaire et aucune récidive locale évidente n'a été indiquée par ultrasons et le patient est toujours soumis à un suivi régulier.
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Une fillette de 7 mois a été adressée à la clinique pédiatrique pour retard de développement et retard de croissance. Ses antécédents familiaux et son évolution anténatale étaient sans particularité. À la présentation, on a noté une hypotonie centrale, une hyporéflexie et des caractéristiques dysmorphiques, notamment un palais haut, des fissures palpebrales étroites et des nips inversés. Il y avait des coussinets graisseux proéminents sur ses régions supragluteales et un retard de développement global. À l'admission, ses fonctions respiratoires et myocardiques étaient détériorées et il y avait un épanchement péricardique croissant et nous avons dû effectuer une péricardiocentesis deux fois () et comme elle ne s'est pas résolue, une fenêtre péricardique a dû être ouverte afin de drainer l'épanchement et une biopsie péricardique a également été effectuée.
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L'épanchement péricardique était séro-sanguinolent et la biopsie a révélé une inflammation modérée et un épaississement fibreux du péritoine. Les examens pour une étiologie métabolique à ce moment-là ont confirmé des taux normaux d'acides aminés urinaires et d'acides organiques. Les mesures sanguines, y compris les taux d'acides aminés plasmatiques, de biotinyde, d'ammoniac, de vitamine B12 et de lactate, étaient toutes normales. Il n'y a pas eu d'épisode d'hypoglycémie, de présence de cétones urinaires et/ou d'acidose métabolique. Le panel TORCH, comprenant des tests de dépistage d'anticorps contre le toxoplasma gondii, la rubéole, le cytomégalovirus et le virus herpes simplex, était négatif. L'échographie abdominale a révélé une hyperechogenicité du parenchyme rénal. L'imagerie par résonance magnétique du cerveau a révélé une hypoplasie du vermis cérébelleux et une réduction généralisée de la myélinisation (). L'enfant avait un phénotype classique de la CDG-Ia. L'analyse génétique a révélé qu'elle était homozygote c. [385G>A]+[385G>A] pour la mutation pathogène dans le gène phosphomanomutase 2 (PMM2), compatible avec un diagnostic de CDG-Ia. Au 14e mois de suivi, l'épanchement péricardique n'a pas récidivé ; l'état général est bon avec des fonctions cardiaques normales.
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Un patient de 63 ans, diagnostiqué avec un cancer du pancréas, a été référé au programme de cancer héréditaire de l'Agence du cancer de la Colombie-Britannique pour une évaluation du syndrome du cancer héréditaire en raison d'une forte histoire familiale de cancer du pancréas (Fig. ). En tant que point de départ pour l'étude génétique d'une famille, ce patient est considéré comme le proband. L'histoire familiale était remarquable pour la présence de cancer du pancréas chez le proband et son frère, ainsi qu'une tante et un oncle du côté maternel. Les diagnostics sont survenus entre 63 et 69 ans. L'ascendance a été rapportée comme étant anglaise des deux côtés.
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Le patient présentait une perte de poids et un inconfort épigastrique depuis trois mois. Une tomographie par ordinateur (CT) a montré une lésion de 2,9 cm dans la tête du pancréas. Il a été considéré comme ayant un PDAC non résécable localement avancé et a commencé un traitement avec une combinaison de 5-fluorouracil, irinotecan et oxaliplatin (FOLFIRINOX). Ses antécédents médicaux comprenaient un diabète de type 2, une hypertension, une arthrose, une goutte et une hyperlipidémie. Il a déclaré être un non-fumeur qui consomme 6 à 8 boissons alcoolisées par jour.
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Le frère du patient présentait des douleurs dans le quadrant supérieur gauche et a subi une échographie ainsi qu'une tomodensitométrie qui a révélé la présence d'une masse dans la tête pancréatique et le processus unciné. Il a été considéré comme ayant un PDAC résécable et a subi une procédure de pancréato-duodénotomie (Whipple). La pathologie a confirmé un PDAC modérément différencié de 3,5 cm. Les marges étaient négatives. Il a été traité avec de la gemcitabine adjuvante pendant six mois. Il a déclaré ne pas fumer, ne consommant que rarement de l'alcool. Il a nié avoir des antécédents médicaux importants.
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Pendant la consultation génétique initiale, le patient a nié toute antécédent de cancer du sein, de l'ovaire, du côlon ou de mélanome dans la famille. Il n'y avait aucun antécédent de pancréatite, de multiples grains de beauté, de taches de rousseur ou de polypes gastro-intestinaux. Dans cette famille prédisposée au cancer du pancréas, aucun des diagnostics ne s'est produit avant l'âge de 50 ans. L'antécédent familial de cancer ne répondait pas aux directives provinciales actuelles pour les tests génétiques du cancer héréditaire []. Le patient a été informé des options de tests génétiques auto-payés par l'intermédiaire d'une des nombreuses sociétés de tests génétiques ou de la conservation de l'ADN à la BC Cancer Agency si les critères devaient changer à l'avenir. Il a choisi de conserver un échantillon d'ADN et a consenti à la recherche future.
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Le frère du patient a été référé au programme de cancers héréditaires six mois plus tard, date à laquelle une étude de recherche avait été ouverte et proposait un dépistage génétique non sélectionné de nouveaux cas de PDAC, utilisant un test génétique de qualité commerciale fourni par Color Genomics. Le test est conçu pour évaluer les variantes pathogènes cliniquement pertinentes dans 30 gènes associés au risque de cancer héréditaire, y compris les gènes associés au cancer du sein et des ovaires héréditaires et au syndrome de Lynch. Les détails de leur essai sont publiés []. Après avoir examiné les avantages et les limites du dépistage par panel de gènes multiples ainsi que les implications des résultats possibles, il a consenti à l'étude de recherche et a fourni un échantillon de salive pour le dépistage génétique. Les résultats du test génétique ont révélé une variante pathogène missense dans CDKN2A, c.377 T > A (p.Val126Asp). La variante pathogène est associée au syndrome FAMMM, caractérisé par une susceptibilité héréditaire principalement au mélanome mais aussi au PDAC. Aucune variante n'a été détectée dans les autres gènes du panel.
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En raison d'une prédisposition héréditaire au cancer diagnostiquée chez son frère, le probant a ensuite été suivi, et a consenti à un dépistage génétique. Ses résultats étaient positifs pour la variante pathogène familiale CDKN2A.
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Un homme de 39 ans en bonne santé s'est plaint de douleurs dans la poitrine et dans le dos, qui ont persisté pendant 11 jours, avec des radiations en forme de cercle vers la région précordiale, et un engourdissement des deux membres inférieurs qui a persisté pendant 9 jours. La sensation de la peau sous la marge costale était affaiblie, et il y avait seulement une sensation de bande. Après une longue marche, le patient a ressenti une sensation de désharmonie dans les deux membres inférieurs. Les signes de clonus patellaire, de clonus de la cheville, et de signe de Babinski étaient significativement positifs. L'IRM des vertèbres thoraciques a montré une structure en forme de bande égale aux signaux T1 dans le canal rachidien au niveau des vertèbres T1-T3, des signaux faibles et égaux T2, et des signaux forts dans la séquence de suppression de graisse. L'IRM renforcée T1 a montré un renforcement uniforme, avec des frontières claires et des attaches de base étroites proches de la membrane dure. Le méningiome était situé du côté postolatéral gauche de la moelle épinière, et la croissance en forme de poire était vers l'extérieur au niveau des vertèbres T2-T3. Une densité de calcification en forme de tache a été observée, et la moelle épinière était comprimée et déplacée vers la droite. L'IRM renforcée T1 a montré un renforcement uniforme, avec des frontières claires et des attaches de base étroites proches de la membrane dure. La méningiome a été localisée du côté postolatéral gauche de la moelle épinière, et la croissance en forme de poire était vers l'extérieur au niveau des vertèbres T2-T3. Une densité de calcification en forme de tache a été observée, et la moelle épinière était comprimée et déplacée vers la droite. L'IRM renforcée T1 a montré un renforcement modérément inégal. La biopsie IRM T2-T3 a montré un méningiome. L'immunohistochimie a montré que Vim, E-cad, S-100, D2-40, PR, et EMA étaient (+), tandis que Ki67 (5%) et CK étaient (−). La hémiaminectomie thoracique a été réalisée sous anesthésie générale. L'opération a été étendue au maximum pour augmenter le champ d'exposition et assurer le minimum de déplacement de la moelle épinière pendant l'opération. Au même moment, l'os intervertébral gauche de T2/T3 a été réséqué, et l'os réséqué a été préservé ; plus tard, la greffe osseuse a été préparée par calcination et par épilation. La tumeur était de couleur grise, avait une structure ressemblant à un poisson, riche en vaisseaux sanguins, située du côté postolatéral gauche de la dure-mère, et a grandi vers le côté antolatéral de la moelle épinière, mais n'a pas dépassé la ligne médiane du côté ventral. La tumeur a pénétré en profondeur et a grandi vers l'extérieur, située du côté ventral de la racine nerveuse T1 et entourée par la racine nerveuse T2. Avec une exploration au moyen d'un stripper nerveux, la tumeur a pu être complètement retirée de la racine nerveuse T1 et de la dure-mère, et séparée de la racine nerveuse T2, ce qui était peu clair. Pour retirer complètement la tumeur, la racine nerveuse T2 a été sectionnée, le manchon a été brûlé, et une greffe osseuse suffisante a été appliquée, recouverte d'une éponge de gelée autologue. La pathologie post-opératoire a montré un méningiome, un EMA immuno-histochimique, PR, S-100 (+), Ki-67 (1%), et E-Cadherin (+). La sensation de bandage a disparu immédiatement après la chirurgie, et il n'y a pas eu de marche désordonnée, même après avoir essayé une longue marche. La fuite de liquide céphalorachidien s'est produite le 3e jour post-opératoire, mais il n'y a pas eu de symptômes de pression intracrânienne hypotensive, tels que maux de tête, nausées, et vomissements. Il a été encouragé à marcher quotidiennement, suggéré de se coucher sur le côté droit, et de changer son pansement quotidiennement. La fuite de liquide céphalorachidien s'est rétablie le 10e jour de la procédure post-opératoire, et le patient a été renvoyé le 13e jour de la procédure post-opératoire. Le patient a été conseillé de venir pour le suivi le 3e, 6e, et 12e mois post-opératoires, et il n'y a pas eu d'autres plaintes observées. L'IRM n'a pas montré de récurrence de la masse, pas de compression de la moelle épinière, et pas d'instabilité de la colonne thoracique.
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Une femme japonaise de 36 ans a été adressée à notre hôpital en raison d'une obésité morbide et d'un diabète de type 1. Ce dernier a été diagnostiqué à l'âge de 6 ans, et un traitement par insuline multiple quotidienne a été instauré. À l'âge de 20 ans, elle pesait 70 kg, et elle a atteint > 100 kg à l'âge de 34 ans. La dose quotidienne d'insuline requise augmentait en fonction de son poids. Au moment de son évaluation initiale, elle avait besoin de 45 unités d'insuline aspart et de 30 unités d'insuline glargine par jour. Bien qu'une perte de poids temporaire et une réduction de la dose quotidienne d'insuline aient été obtenues avec un traitement intrahospitalier, son poids a rebondi peu après la sortie et la patiente a eu des difficultés à contrôler son poids. La patiente a exprimé son intention de subir un traitement chirurgical pour perdre du poids, et elle a été adressée à notre service.
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Au moment de l'admission, sa taille était de 159 cm et son poids de 106,7 kg, son IMC de 42,2 kg/m2. Les analyses sanguines indiquaient un HbA1c de 9,0 %, et les taux de C-peptide sanguins étaient indétectables (< 0,01 ng/mL), ce qui suggère que sa capacité de sécrétion d'insuline était complètement épuisée. Avec des médicaments, ses taux de lipides sanguins étaient dans la fourchette normale. À l'examen par tomographie par ordinateur (CT), la surface de graisse viscérale calculée était de 162,6 cm2, avec une surface de graisse sous-cutanée de 527,9 cm2, mesurée au niveau de l'ombilic (Fig. a, b). L'endoscopie gastro-intestinale supérieure n'a révélé aucune anomalie dans l'œsophage, l'estomac ou le duodénum.
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Pour prévenir les complications associées à une amélioration rapide du taux de glucose sanguin après l'opération, elle a été admise à notre hôpital 2 semaines avant l'opération pour un contrôle glycémique strict, des restrictions alimentaires et une thérapie par l'exercice. En conséquence, le taux préopératoire de HbA1c a été réduit à 7,8 % et le poids corporel a été réduit à 101,1 kg.
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Nous avons effectué une gastrectomie par sleeve laparoscopique (LSG) [], en utilisant cinq ports, comme indiqué à la figure a. Le vaisseau sanguin le long de la paroi de la courbure majeure de l'estomac a d'abord été disséqué. Nous avons ensuite inséré une bougie de 36 Fr (12 mm) dans l'estomac et résectionné la courbure majeure de l'estomac, à partir d'un point, du côté oral, à 4 cm du pylore jusqu'à l'angle de Hiss, en utilisant une agrafeuse linéaire. La ligne de suture a été renforcée avec des sutures seromusculaires continues en utilisant des points non absorbables (Fig. b, c).
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Après l'opération, une unité d'insuline aspart a été mélangée à 5 g de glucose contenu dans la solution de perfusion et l'insuline à dose variable a été ajoutée au besoin. À partir du jour postopératoire 2, l'insuline glargine a été administrée. L'insuline à dose variable a été ajoutée en fonction du taux de glycémie à jeun et de la prise orale, et sa dose quotidienne d'insuline a été déterminée en conséquence.
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Il n'y a pas eu de complications postopératoires, y compris d'épisodes hypoglycémiques sévères. Un an après l'intervention, son poids corporel était passé à 81,0 kg, avec un IMC de 32,2 kg/m2, cette diminution étant principalement due à une réduction de la masse grasse corporelle. Son taux d'HbA1c était passé à 7,7 %, et sa dose quotidienne d'insuline requise avait été réduite à 24 unités (10 unités d'insuline aspart et 14 unités d'insuline glargine par jour : Fig. a-d). Sur les images de tomodensitométrie abdominale, la surface de la graisse viscérale, mesurée au niveau du nombril, était de 44,8 cm2, avec une surface de graisse sous-cutanée de 408,8 cm2 (Fig. c, d). Il y a donc eu une réduction marquée de la graisse viscérale et sous-cutanée.
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Une femme de 63 ans a découvert une masse dans le quadrant latéral supérieur du sein gauche, sans aucun inconfort apparent, et elle n'y a pas prêté attention.
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Au cours des 2 années suivantes, la masse mammaire gauche a progressivement augmenté de taille et était douloureuse. Elle a développé un inconfort dans le membre supérieur gauche et a visité un hôpital local à plusieurs reprises (sans rapport d'examen). Un traitement chirurgical a été suggéré, mais la patiente a refusé.
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Le patient avait un historique médical gratuit.
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Le patient a un historique de bonne santé, et il n'y a pas de patient similaire dans la famille.
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L'examen physique a montré que la peau dans le quadrant supérieur externe de la glande mammaire gauche était visiblement crevassée, et une masse dure d'environ 5 cm × 6 cm, avec une frontière peu claire, une forme irrégulière, et une faible activité a été trouvée à la palpation. Aucun ganglion lymphatique élargi évident n'a été trouvé dans l'aisselle.
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Aucune anomalie n'a été constatée lors des examens de laboratoire du patient.
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L'échographie a montré une masse hypoéchogène solide d'environ 3,5 cm × 5,3 cm × 4,5 cm au bord de la glande à 12-3 heures dans le quadrant latéral supérieur du sein gauche, et plusieurs ganglions lymphatiques hypoéchogènes de différentes tailles ont été détectés dans l'aisselle gauche. Le plus grand ganglion lymphatique mesurait environ 0,6 cm × 0,6 cm, et la structure du hile lymphatique avait disparu. Aucune anomalie n'a été trouvée dans le sein droit. Par conséquent, une tomographie par ordinateur (CT) du thorax a été effectuée, et la masse du sein gauche a été diagnostiquée comme étant un cancer du sein, sans anomalies dans les poumons. D'autres résultats, y compris l'échographie abdominale, la scintigraphie osseuse et les examens de laboratoire, n'ont révélé aucune anomalie. Il n'y avait pas d'antécédents familiaux de troubles génétiques.
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La patiente a subi une biopsie par aiguille de la masse mammaire gauche sous guidage échographique, et le diagnostic histopathologique a été un carcinome apocrine. L'analyse immunohistochimique a montré une expression négative des récepteurs des œstrogènes et de la progestérone (PR), mais une expression positive de HER2 et AR (environ 60 %); la protéine 15 du liquide de la maladie kystique (GCDFP-15) était également positive (Figure).
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Une femme de 60 ans originaire du Cachemire a été admise dans notre service après avoir subi une fracture du fémur dans la région supracondylaire. Après une prise en charge initiale, la fracture a été fixée avec une vis condylaire dynamique. Après une période postopératoire sans incident, la patiente a été autorisée à suivre une physiothérapie supervisée. Trois mois après la période postopératoire, la patiente a signalé une douleur à la cuisse. Les rayons X ont révélé une fracture au-dessus de la vis condylaire dynamique au niveau de la plaque osseuse. La patiente a été admise et une révision chirurgicale avec une tige plus longue a été effectuée. La patiente a suivi une période de 4 mois et a supporté son poids lorsqu'elle a de nouveau ressenti une douleur dans la région péri-implant. Les radiographies ont révélé une fracture du fémur au niveau de la nouvelle région péri-implant. La radiographie du cou fémoral de la patiente a révélé une ostéoporose de grade 3 selon la classification de Singh []. Compte tenu de la morbidité potentielle associée à la replantation, nous avons prévu une méthode moins invasive et moins destructrice pour l'environnement de la fracture. La chirurgie proposée a été expliquée à la patiente et à ses accompagnateurs. L'autorisation du conseil d'éthique a été obtenue. La patiente a été emmenée à la salle d'opération et placée sur une table de fracture. Les vis dans la plaque ont été retirées percutanément sous contrôle d'un intensificateur d'image pour assurer la perméabilité du canal intramédullaire, laissant la plaque in situ pour éviter une nouvelle exposition de la surface osseuse. La fracture a été réduite et fixée avec un clou intramédullaire antégrade. Anticipant les difficultés de verrouillage distal avec une plaque in situ, un dispositif de verrouillage externe composé d'un anneau plein distal et d'un arc italien proximal relié par deux tiges filetées a été utilisé. Aucune transfusion sanguine ou greffe osseuse n'a été utilisée et la durée moyenne de l'opération était de 40 minutes. La patiente a été transportée à pied le premier jour postopératoire et a quitté l'hôpital le même jour après avoir effectué des exercices de mobilisation de la hanche. La patiente a été conseillée de comprimer la fracture à un rythme de 1 mm par jour en incréments divisés. Le suivi a été effectué à intervalles de deux semaines. Au moment du suivi de 8 semaines, lorsque les signes de guérison ont été observés sur les radiographies, le dispositif de verrouillage externe a été retiré. La fracture s'est consolidée à 14 semaines avec un intervalle de mouvement moyen du genou ipsilatéral de 0 à 120 degrés. Aucune complication n'a été associée à la procédure.
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Homme, 32 ans (jeune), 78,5 kg de poids, résidait à São Gabriel da Cachoeira (État d'Amazonas) pendant deux ans (jusqu'au 18 décembre 2015), où il a été diagnostiqué avec le paludisme vivax le 1er novembre 2015 et a été traité avec de la chloroquine et de la primaquine pendant sept jours (Fig. ). Le 25 janvier 2016, 38 jours après son déménagement à Rio de Janeiro (et 85 jours après le diagnostic initial), il a été soigné à l'INI/Fiocruz et a été diagnostiqué avec une infection par P. vivax (18 320 parasites/mm3). L'activité de la G6PD a été testée normale. Il a été traité avec de la chloroquine et de la primaquine (dose totale de primaquine : 3,44 mg base/kg administrée pendant neuf jours). Le 16 avril 2016 (intervalle de 81 jours), il a présenté un autre épisode de paludisme diagnostiqué comme P. vivax (6 000 parasites/mm3). Il a ensuite été traité avec de la chloroquine et une dose plus élevée de primaquine (dose totale de primaquine : 7,03 mg base/kg administrée en 22 jours). Le génotype CYP2D6 a été testé et classé comme métaboliseur intermédiaire (tableau). Il a été suivi pendant plus d'un an et n'a pas présenté de nouveaux épisodes.
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Une multigravide de 34 ans a présenté une masse annexielle droite lors de son examen gynécologique de routine. Ses antécédents médicaux étaient sans incident et le frottis Pap était normal. L'échographie transvaginale a révélé une masse kystique adjacente à l'ovaire droit. Le CA 125 sérique était de 5,1 U/ml (intervalle de référence : < 35 U/ml). L'exploration de la cavité abdomino-pelvienne a révélé une surface péritonéale lisse et brillante. Les lavages péritonéaux et pelviens obtenus étaient négatifs. L'aspiration fine de la partie dilatée de la trompe de Fallope a révélé 4 ml de contenu sanguin. Les résultats cytologiques étaient compatibles avec une hématosalpinx. Une salpingectomie droite a été réalisée sans utilisation de sac endoscopique. La patiente a été suivie au moyen d'une échographie et d'un CA 125 sérique pendant 4,6 ans. Au cours de cette période, elle n'a présenté aucune preuve de la maladie.
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Grossièrement, une trompe de Fallope de 7,0 cm de long était irrégulièrement dilatée jusqu'à 4,4 cm de diamètre dans la région ampullaire. Les fimbries étaient intactes. La surface séreuse était lisse. Des sections de la partie dilatée de la trompe de Fallope ont révélé une tumeur kystique avec des excroissances papillaires moelleuses jaunes à brunes, saillantes dans la lumière (Fig. ) et des foyers d'hémorragie intracystique. À l'examen microscopique, les papilles étaient couvertes par un épithélium de type séreux, présentant une stratification et des bourgeons avec une atypie nucléaire focale (Fig. ). Trois types de cellules ont été reconnus ; cellules ciliées, cellules en ongle et cellules ressemblant au mésothélome. De petits foyers de nécroses de tissus tumoraux et d'hémorragie ont été notés. Il n'y avait pas d'invasion du stroma de soutien des papilles ou dans la paroi de la trompe de Fallope. Des foyers d'endossalpingiosis ont été trouvés dans la mésosalpinx adjacente. L'analyse ADN déterminée par cytométrie de flux et technique de paraffine a révélé un ADN de tumeur diploïde avec une faible fraction de S-phase de 6,5 %.
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Un homme de 69 ans a consulté notre hôpital pour une douleur abdominale aiguë il y a trois ans. Les examens de laboratoire ont révélé une amylase sérique élevée et une tomodensitométrie (CT) a révélé une accumulation de liquide autour du pancréas et un pseudo-kyste (Fig. A). Il a été diagnostiqué avec une pancréatite aiguë sans calculs biliaires. Il n'avait pas d'antécédents de diabète ou de toute autre condition médicale. L'histoire de la cigarette était de 20 cigarettes / jour pendant environ 50 ans, et l'histoire de la consommation d'alcool était d'environ 500 ml de bière environ 2 fois par semaine. La cholangiopancréatographie par résonance magnétique (MRCP) a révélé un pseudo-kyste sans néoplasme mucineux papillaire intraductal (IPMN) (Fig. B). Le patient a été renvoyé à la maison, et la tomodensitométrie réalisée un an après la sortie a révélé une rétraction du pseudo-kyste avec un canal pancréatique distal légèrement dilaté (Fig. C). Il a développé une pancréatite aiguë un an auparavant. Par la suite, la pancréatite aiguë a récidivé trois fois. La cholangiopancréatographie endoscopique rétrograde (ERCP) n'a révélé aucune sténose ou dilatation du canal pancréatique à ce moment-là (Fig. D), et la cytologie du suc pancréatique répétée n'a révélé aucune preuve de malignité. L'échographie endoscopique (EUS) a été réalisée ; cependant, aucune lésion massive n'a été trouvée dans le parenchyme pancréatique distal. La pancréatite aiguë a récidivé cette année, et la tomodensitométrie a révélé une rétention de liquide autour de la queue du pancréas et du hile splénique, et un pseudo-anévrisme de l'artère splénique (Fig. A, B). Par conséquent, une angiographie abdominale et une embolisation artérielle transcathéter ont été réalisées (Fig. C, D).
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La possibilité d'un cancer du pancréas ne pouvait être complètement écartée pour expliquer les épisodes répétés de pancréatite localisée distalement, et pour traiter l'anévrisme de l'artère splénique secondaire ; par conséquent, une résection chirurgicale a été planifiée après un consentement pleinement éclairé (Fig.
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Les marqueurs tumoraux 2 mois avant l'intervention étaient dans la plage normale comme suit : antigène carcino-embryonnaire 4,5 ng/mL, antigène glucidique 19-97 U/mL et antigène pancréatique monoclonal de Duke de type 2 25 U/mL. Une pancréatectomie distale assistée par laparoscopie a été réalisée, avec une durée d'opération de 293 minutes et une perte de sang de 200 ml (Fig. A). Le pancréas a été résectionné du côté gauche de la veine porte. L'examen préopératoire n'a révélé aucune découverte suspecte de malignité et, compte tenu des modifications inflammatoires sévères dues à une pancréatite répétée, une dissection des ganglions lymphatiques D1 a été réalisée sans pathologie intraopératoire rapide du moignon pancréatique. Une seule tumeur kystique touffue de 25 mm a été trouvée à la queue du pancréas et un embolus en hélice a été trouvé dans l'artère splénique dilatée ; une partie de la paroi des vaisseaux sanguins a été rompue et l'embolus en hélice a été exposé dans le kyste (Fig. B). L'examen pathologique a révélé une composante cancéreuse non invasive dans l'échantillon, c'est-à-dire un carcinome in situ (Fig. C, D). Aucune métastase ganglionnaire n'a été détectée et un panin avec carcinome in situ a finalement été diagnostiqué.
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Le patient a récupéré de manière satisfaisante et a été renvoyé à la maison le jour postopératoire 10. La pancréatite n'a pas récidivé après l'opération et il n'y a pas eu de récidive du cancer du pancréas ; le patient est toujours suivi régulièrement dans notre hôpital.
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Un Han chinois de 30 ans conduisait sa moto à 80,5 km/h lorsqu'il a percuté une voiture venant en sens inverse. Il s'est plaint de douleurs au dos et à l'épaule droite et a été admis dans un hôpital local. Il a présenté une double contusion pulmonaire inférieure avec quelques hémothorax, des fractures de la clavicule droite et des vertèbres T6 à T7 inclus. Après 6 heures, il a été transféré dans notre hôpital. À l'examen clinique, il n'y avait pas de déficit neurologique. Une reconstruction tridimensionnelle par tomodensitométrie a montré une fracture-déplacement de la colonne vertébrale de T6 à T7 (Figure ), une fracture de la clavicule droite alors qu'une fracture des côtes n'a pas été trouvée (Figure ), l'imagerie par résonance magnétique a montré une fracture-déplacement de la colonne vertébrale de T6 à T7 (Figure ), des scans de tomodensitométrie horizontale ont montré un grand hémothorax bilatéral (Figures et ), des fractures des pédoncules bilatéraux de l'arc vertébral (Figure ), trois niveaux vertébraux en une coupe (Figure ), et une radiographie thoracique antéro-postérieure a montré une fracture-déplacement de la colonne vertébrale de T6 à T7 (Figure ) et un réalignement de sa colonne vertébrale fracturée-déplacée (Figure ).
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Malgré les systèmes neurologiques normaux en dessous de T7, la colonne vertébrale a été jugée instable et une opération a été planifiée. Des drains thoraciques ont été insérés bilatéralement. Un jour plus tard, le patient a été placé en position couchée sous anesthésie générale, le fascia a été ouvert et ses muscles paravertébraux ont été disséqués après une incision verticale médiane de T4 à T11 ; le pédicule droit de la vertèbre T8 et la lame droite de la vertèbre T6 ont été trouvés fracturés. Une laminectomie de la vertèbre T6 à T7 a été effectuée. La dure-mère et la moelle épinière ont été trouvées normales. Le canal rachidien a ensuite été examiné avec un cathéter en caoutchouc et s'est avéré être en bon état. Des vis transpédiculaire ont été insérées dans les vertèbres T5, T6, T9 et T10. Le réalignement de la colonne thoracique a été réalisé avec des tiges. Une fusion osseuse des processus transverseurs des vertèbres T5, T6, T7 et T8 a été effectuée. La fracture de sa clavicule droite a également été réduite et une greffe osseuse autologue a été réalisée. Son système nerveux était intact après l'opération. Il a été libéré le 10e jour après son opération. Il était très bien lors de l'examen de suivi 3 mois plus tard.
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Une patiente de 74 ans a présenté une ombre anormale sur la tomographie par ordinateur (CT) du thorax lors d'un examen médical et a ensuite visité notre hôpital. La tomographie par ordinateur du thorax a montré une opacité en verre dépoli de 17 mm × 8 mm avec environ 30 % de composant solide dans le segment supérieur droit (S6) (Fig. A-C). La patiente avait subi un traitement radical du cancer du sein droit au stade pT2N0M0 IIA, suivi de quatre cycles de chimiothérapie adjuvante postopératoire 11 ans auparavant. Tous les autres antécédents médicaux étaient anodins.
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Des examens pertinents ont été réalisés après admission, et aucune contre-indication évidente à la chirurgie n'a été observée. Étant donné que la lésion était difficile à palper et que la localisation de la lésion était proche du bronche, une ségmentectomie thoracique droite S6 a été planifiée. Nous avons réalisé une chirurgie thoracique utilisant deux ports. Nous avons pratiqué une incision de 2 cm dans le 7e espace intercostal de la ligne médiastinale droite et une incision de 4 cm dans le 4e espace intercostal de la ligne antérolatérale droite, respectivement, en tant que trous d'observation et de fonctionnement. Des adhérences pleurales ont été observées dans toute la cavité thoracique périopératoire. Le poumon droit a été divisé en trois lobes après avoir été libéré. Les fissures horizontales et postérolatérales étaient peu développées, et le plan intersegmental ne pouvait pas être distingué. La palpation digitale a indiqué que le nodule était situé en position haute, et le soulèvement du lobe supérieur droit a révélé l'emplacement présumé du nodule dans le lobe supérieur. Les fissures interlobaires ont été séparées, et les artères segmentaires postérieures et supérieures ont été localisées en suivant les artères pulmonaires (Fig. A, B). Après avoir marqué le nodule sur la surface pleurale, des comparaisons multiples ont été effectuées, et le nodule a finalement été trouvé dans le S2 du lobe supérieur droit (Fig. C). Ainsi, les artères récurrentes et ascendantes ont été dissociées et résectionnées. Ensuite, le bronche segmentaire postérieur (B2) a été exposé et sectionné. Finalement, le poumon droit a été réventilée avec de l'oxygène pur et le plan intersegmental était clair après 20 minutes. Le plan intersegmental a été divisé le long de la ligne inflation-déflation en utilisant les endostaplers ; ainsi, la résection du S2 du lobe supérieur droit a été complétée (Fig. D). La tumeur était à 3 cm de la marge incisale. Comme l'analyse de pathologie intraopératoire a révélé un adénocarcinome minimalement invasif (MIA), un prélèvement de ganglions lymphatiques hilaire a été effectué. Le jour 2 post-opératoire, le poumon droit a été complètement redilaté sur la TDM (Fig. D), et l'examen pathologique post-opératoire a révélé un MIA avec des ganglions lymphatiques environnants négatifs.
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Nous avons examiné les images de TDM du poumon et effectué des reconstructions en trois dimensions (3D) à l'aide du logiciel Mimics Medical 21.0 après l'opération. Il a été révélé que le B2 provenait du bronchus intermédiaire, l'artère segmentaire postérieure (A2) du lobe supérieur droit du poumon se divisait en A2a et A2b se ramifiant des artères récurrentes et ascendantes respectivement, et la veine pulmonaire supérieure droite n'avait pas de veine centrale mais une veine intrasegmentaire postérieure (V2t) qui passait sous la S2 (Fig.
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Un homme caucasien de 55 ans a présenté un épisode d'hémospermie. Notre patient avait des antécédents urologiques complexes avec des hernies inguinales bilatérales et des testicules non descendus lorsqu'il était enfant. À l'âge de 11 ans, il a subi une orchidopexie droite ; mais le testicule intra-abdominal gauche n'a pas pu être localisé pendant l'opération. À l'âge de 26 ans, notre patient a présenté une grande masse dans son abdomen, qui a été enlevée chirurgicalement et confirmée comme étant un cancer testiculaire survenant dans un testicule intra-abdominal. Un traitement post-opératoire avec une chimiothérapie combinée à base de cisplatine a été administré et des contrôles réguliers n'ont montré aucune preuve de récidive de la maladie.
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Nos premières investigations pour l'hémospermie comprenaient une cystoscopie, qui a révélé une masse de 9 cm présente dans sa vessie. Le résultat d'une biopsie de cette masse suggérait un adénocarcinome de la vésicule séminale, car la tumeur semblait provenir de l'épithélium de la vésicule séminale. L'imagerie par tomodensitométrie n'a révélé aucune preuve de propagation métastatique. Son taux d'antigène spécifique de la prostate était normal à la présentation, mais son taux de CA-125 était de 783 kU/L. Après le diagnostic, une référence a été faite au Charing Cross Hospital pour une intervention chirurgicale spécialisée, ce qui a entraîné une cystectomie radicale et une orchidectomie (nécessaire pour l'élimination de la maladie locale) avec la formation d'un conduit iléal.
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L'histopathologie a confirmé le diagnostic d'adénocarcinome de la vésicule séminale (Figure
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) avec des études immunohistochimiques positives pour CK-7 et CA-125, tandis que la coloration pour l'antigène spécifique de la prostate et CK-20 était négative. La tumeur était largement infiltrative, impliquant la vessie, la graisse périlombaire, la prostate, l'urètre prostatique et le canal déférent, avec des métastases supplémentaires dans les ganglions lymphatiques pelviens et une biopsie positive d'un dépôt péritonéal inopérable.
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Au vu de la métastase à distance prouvée par biopsie (dépôt péritonéal), la radiothérapie adjuvante a été jugée inappropriée et la prise en charge initiale a été de l'observation en attente. Après trois mois d'observation, l'imagerie actualisée a démontré une progression de la maladie avec une lymphadénopathie maligne dans son bassin et une récidive du nodule intra-péritonéal associée à une augmentation du taux de CA-125.
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Le sevrage androgénique a été entamé avec de la goséréline, mais après une réponse initiale de cinq mois, la tumeur a présenté des signes de progression avec une augmentation des taux de CA-125 et une augmentation de la lymphadénopathie. Malgré la progression sérologique et radiologique, notre patient est resté asymptomatique et la décision concernant le rôle de la chimiothérapie dans la palliation de la maladie a été différée. Environ six semaines plus tard, notre patient s'est présenté en urgence avec un court historique de nausées, de vomissements et de diarrhées. Les examens d'admission ont montré que ses taux de créatinine, qui étaient auparavant normaux, étaient maintenant élevés à 537 μmol/L et que les tests urinaires révélaient une protéinurie > 300 mg/dL et une hématurie avec des cylindres érythrocytaires. L'imagerie n'a pas démontré de cause évidente à cette augmentation de la créatinine : l'échographie n'a montré aucune hydronéphrose ou preuve d'obstruction, et la tomodensitométrie a continué de montrer une lymphadénopathie abdominale en augmentation, mais n'a pas été significativement modifiée par l'imagerie qui avait eu lieu six semaines plus tôt.
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Une biopsie rénale (Figure
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) a montré une glomérulonéphrite pauci-immune croissante avec une nécrose glomérulaire segmentaire évoquant une maladie associée aux ANCA. Un dépistage des ANCA sériques était positif pour les ANCA IIF avec un profil cytoplasmique des ANCA, tandis que les anticorps contre la protéinase 3 et la myéloperoxydase étaient négatifs.
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Une thérapie de remplacement rénal (hémodialyse) et une thérapie immunosuppressive ont été entamées avec de la prednisolone, du cyclophosphamide et du rituximab, mais sa fonction rénale ne s'est pas significativement rétablie. Son taux de filtration glomérulaire est resté inférieur à 10 ml/min. Une biopsie rénale répétée, réalisée en juillet 2011 après trois mois de traitement, a montré des lésions glomérulaires et tubulo-interstitielles secondaires à une glomérulonéphrite médiée par des ANCA, mais aucune maladie active médiée par des ANCA.
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Une tomographie par ordinateur actualisée réalisée à ce moment a démontré une progression tumorale significative, avec de nouveaux sites de la maladie dans son foie, ses os et ses glandes surrénales. Au vu de ces résultats et des difficultés de l'administration de la chimiothérapie pendant la dialyse, les tentatives de palliation de la maladie par la chimiothérapie ont été abandonnées. Notre patient a été référé à notre équipe de soins palliatifs communautaires pour des soins de fin de vie et est mort à la maison deux mois plus tard.
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Une fille de 11 ans, immature sur le plan squelettique, s'est présentée il y a 2 ans avec des douleurs et un gonflement au niveau de l'avant-bras droit, sans aucune restriction de mouvement et sans autres symptômes constitutionnels. La patiente avait eu un problème similaire 4 ans auparavant (), pour lequel elle avait subi une intervention chirurgicale ailleurs et elle avait complètement récupéré. Les rapports de biopsie disponibles suggéraient un fibrome non ossifiant. À l'examen, la patiente avait un épaississement osseux sensible du radius s'étendant sur environ 2 cm sous la cicatrice chirurgicale antérieure, qui était une cicatrice chirurgicale antérolatérale longitudinale de 5 cm dans la région de la jonction du tiers moyen et du tiers distal de l'avant-bras. La patiente n'avait pas de déficit neurovasculaire.
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La radiographie aux rayons X a montré une lésion multiloculaire de 1 cm de diamètre impliquant le diamètre complet de l'os avec une bordure scléreuse dans la diaphyse distale du radius, sans réaction périostée et sans rupture corticale (). L'imagerie par résonance magnétique (IRM) a montré une lésion trabéculaire, lytique, expansible bien définie avec de multiples septations internes (et). Étant donné que le rapport de biopsie précédent d'un institut réputé suggérait un fibrome non ossifiant 4 ans auparavant, nous n'avons pas procédé à d'autres études comme une scintigraphie osseuse. Étant donné que la lésion était douloureuse et que l'enfant avait des difficultés à porter des objets lourds, nous avons décidé d'intervenir. Sur la base du rapport de biopsie précédent et des caractéristiques de l'imagerie, nous avons décidé d'effectuer une excision directe intralésionnelle (curetage) de la lésion. Le radius a été exposé à travers la cicatrice chirurgicale précédente (approche de Henry) sans contrôle de tourniquet. Au cours de l'exposition, nous avons trouvé de grosses adhérences autour de l'artère radiale en raison de l'exposition précédente. L'artère radiale a été accidentellement coupée, la réparation n'a pas été tentée et a donc été ligotée. Sous la direction d'un intensificateur d'image, la lésion a été identifiée et la fenêtre osseuse a été faite. Le tissu tumoral a été soigneusement cureté et le défaut a été rempli avec un substitut osseux artificiel (STIMULAN calcium sulfate beads).
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Le tissu tumoral a été envoyé pour biopsie. Au-dessus du coude, une plaque POP a été appliquée pendant 6 semaines. L'histopathologie a montré un tissu avec des cellules fusiformes disposées en faisceaux et en faisceaux selon un schéma de type storiforme ainsi que des cellules ostéoclastiques géantes et aucune preuve d'atypie cytologique / mitose atypique / nécrose suggérant un fibrome non ossifiant (). La patiente a été placée sur la plaque POP au-dessus du coude pendant 2 semaines et convertie en plâtre POP pour les 4 semaines suivantes. À 6 semaines, le POP a été retiré et un exercice de mobilité active du poignet a été commencé. La patiente a été conseillée de ne pas participer à des activités sportives pendant près de 6 mois jusqu'à ce que l'union osseuse soit vue radiologiquement. La patiente a été suivie en série. La radiographie post-opératoire a montré un certain résidu de tumeur impliquant le cortex dorsal qui a été noté même à la radiographie de suivi d'un an (). La patiente a été suivie pendant 3 ans. La tumeur a complètement régressé et n'a pas été vue sur la radiographie (). Elle avait une gamme complète de mouvements sans déformation fonctionnelle (-).
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Ce garçon de 2 ans était le troisième fils de parents italiens non consanguins en bonne santé. Il est né à la 40e semaine de grossesse après une grossesse sans problème et un accouchement spontané. L'histoire familiale était négative pour les maladies neurologiques ou les malformations congénitales. Les scores d'Apgar à 1 et 5 minutes étaient respectivement de 9 et 10. Le poids à la naissance était de 3450 g (35e-50e percentile), la longueur à la naissance était de 55 cm (97e percentile) et le tour de tête était de 33 cm (10e percentile). À la naissance, un métaphysaire bilatéral varus était évident, nécessitant un traitement orthopédique conservateur. Aucune autre malformation osseuse n'a été observée. Il a été porté à notre attention à l'âge de 8 mois pour des épisodes quotidiens, brefs et généralisés d'hypotonie et de fixation du regard. Des caractéristiques dysmorphiques du visage ont été observées, telles que des sourcils arqués, des fissures palpebrales obliques, des narines antérolatérales, un pont nasal affaissé, un philtrum large et une lèvre supérieure arquée (Fig. ). Une tache café-au-lait unique était présente sur la cuisse gauche. L'évaluation neurologique a révélé une hypotonie axiale. La microcéphalie n'était pas présente. Les étapes du développement ont été légèrement retardées : le bébé contrôlait sa tête à l'âge de 5 mois, mais ne pouvait pas rester assis sans soutien. Un électroencéphalogramme vidéo-électrique a révélé des résultats normaux pour l'âge et exclu une origine épileptique des événements. Par la suite, à l'âge de 9 mois, il a développé des épisodes quotidiens de blocus psychomoteur, de myoclonies palpebrales, d'automatismes oraux (par exemple, la mastication) rarement associés à un hypertonus vibratile. Les vidéos-EEG interictales de sommeil et de veille ont montré une activité de fond normale avec des anomalies épileptiques dans les régions centrales bilatérales. La thérapie avec le lévétiracétam a été initiée et titrée à 40 mg/kg/jour. L'imagerie par résonance magnétique du cerveau a révélé une hypoplasie du corps calleux et un élargissement des sous-arachnoïdes fronto-temporaux. Les résultats de l'échographie cardiaque, abdominale et pelvienne (y compris le foie, la rate, la vésicule biliaire, le pancréas et la vessie) étaient remarquables. L'examen oculaire n'a révélé aucune anomalie. L'analyse biochimique de routine, l'électrocardiogramme, la réponse auditive du tronc cérébral et les potentiels évoqués visuels ont donné des résultats normaux. L'acide valproïque (30 mg/kg/jour) et, successivement, le clonazépam (0,6 mg/jour) ont été ajoutés au lévétiracétam, car les crises quotidiennes persistaient.
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Au dernier suivi, l'enfant a deux ans. Les crises sont contrôlées par le lévétiracétam, l'acide valproïque et le clonazépam et ont récidivé deux fois lors d'épisodes fébriles. Le retard de langage est présent : il est capable de prononcer 3 à 5 mots. Le développement moteur s'est amélioré : il peut se tenir debout et marcher de manière autonome.
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Une femme de 34 ans s'est présentée au service des urgences (ED) avec un gonflement progressif des jambes. Les tests de laboratoire approfondis en ambulatoire et dans le service des urgences n'ont rien révélé. Pour évaluer davantage les causes de sa dyspnée et de son œdème, nous avons effectué une échographie au point de service (POCUS) du cœur, des poumons et de l'abdomen. En évaluant les preuves d'ascites, une grande masse avec un centre anéchoïque a été identifiée dans le quadrant supérieur droit (, et ). Cela a incité une tomographie par ordinateur (CT) de l'abdomen et du pelvis, qui a confirmé une masse de 7,9 × 9,1 × 8,7 centimètres provenant du foie postérieur droit, s'étendant dans la veine cave inférieure avec un thrombus tumoral quasi occlusif associé (). Au cours de l'admission, une biopsie a été effectuée révélant un carcinome adrénocortical (ACC).
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Une femme de 43 ans s'est présentée au Département de neurologie du deuxième hôpital affilié de l'université de Zhejiang en mars 2021. Elle a été diagnostiquée WD il y a 12 ans. L'examen physique a montré que la patiente avait une expression faciale réduite et une articulation altérée. La main gauche de la patiente tremblait légèrement lorsqu'on lui a demandé de la lever à plat. On a également constaté une augmentation de la tension musculaire des membres, un réflexe tendineux supérieur +++ et une incapacité à marcher droit. Les tests de laboratoire ont révélé un faible taux de céruloplasmine (23 mg/L, référence 200-600 mg/L) et aucune concentration anormale de cuivre dans le sérum. L'IRM du crâne a révélé une dégénérescence hépatolenticulaire. L'échographie abdominale a révélé une cirrhose du foie et une splénomégalie. La patiente a été hospitalisée et a reçu du dimercaptopropane sulfonate de sodium pour l'élimination du cuivre, du gluconate de zinc pour inhiber le métabolisme du cuivre et un traitement de soutien tel que l'amantadine et les suppléments de vitamine C. Au cours de l'hospitalisation, la patiente s'est plainte d'une baisse progressive de la vision bilatérale sur 10 ans, pour laquelle elle a été référée à notre centre ophtalmologique. Elle a déclaré que la cécité nocturne avait commencé dans la petite enfance et que ses parents étaient proches parents. Ses parents et sa sœur étaient en bonne santé, ce qui a démenti un antécédent médical similaire. La meilleure acuité visuelle corrigée (B-CAO) de la patiente à la présentation était de 0,8 (logarithme de l'angle de résolution minimum, logMAR) dans les deux yeux, et la pression intraoculaire (tonomètre sans contact, Topcon CT-80, Topcon Corporation, Tokyo, Japon) était de 10,0 mmHg dans l'œil droit (OD) et de 13,5 mmHg dans l'œil gauche (OS), respectivement. La biomicroscopie à la lampe à fente (SL-D8Z ; Topcon Corporation, Tokyo, Japon) a révélé un anneau cornéen bilatéral K-F et une cataracte en forme de fleur de soleil (). La photographie du fond de l'œil (TRC-NW8 ; Topcon Corporation, Tokyo, Japon) a montré des vaisseaux sanguins rétiniens plus fins et une pigmentation rétinienne ressemblant à un ostéocyte dans les yeux bilatéraux (). L'examen du champ visuel (Octopus 900, Haag-Streit, États-Unis) a révélé une vision binoculaire tunnel (). La patiente a ensuite été diagnostiquée WD associée à une RP binoculaire et une cataracte compliquée.
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Après le consentement éclairé du patient, la phacoémulsification et l'implantation de la lentille intraoculaire de la chambre postérieure ont été effectuées dans l'œil droit et l'œil gauche, respectivement. Après l'opération, des gouttes oculaires topiques de Tobradex (Tobramycin et Dexamethasone, Alcon) et de Pranoprofen (Senju Pharmaceutical Co.Ltd, Japon) ont été prescrites quatre fois par jour pour un traitement anti-inflammatoire. La thérapie médicale pour la CME n'a pas été commencée avant l'opération, et il n'y a pas eu de changement significatif dans l'épaisseur rétinienne centrale (CRT) des deux yeux pendant les 8 mois de suivi. Malheureusement, il y a eu une amélioration limitée de son acuité visuelle. La BCVA reste de 0,8 logMAR pour les deux yeux lors de sa dernière visite ().
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Le séquençage de l'exome entier (WES, par Beijing Giantmed medical diagnostics Lab) a été effectué sur la patiente et ses parents (). Les résultats ont montré une mutation homozygote ATP7B c.G2333T : p.R778L, une mutation homozygote CNGA1 c.C453A : p.Y151X, une mutation hétérozygote RP2 c.T248C : p.l83T et une mutation hétérozygote SNRNP200 c.C1898T : p.A633V chez la patiente (). Les deux parents étaient porteurs hétérozygotes des gènes ATP7B et CNGA1. La mère était du génotype hétérozygote RP2 et le père était du génotype hétérozygote SNRNP200, qui ont tous deux été trouvés chez la patiente. Cependant, les parents ne présentaient aucune manifestation liée à la WD ou à la RP.
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Un homme de 63 ans a été admis à l'hôpital Modarres de Téhéran avec une douleur abdominale diffuse et sourde qui avait débuté progressivement six heures avant son admission. Sa douleur était localisée dans la région épigastrique et péri-ombilicale, sans irradiation ultérieure vers une autre région, avec un seul épisode de vomissement.
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D’autres résultats étaient une distension abdominale modérée avec une sensibilité abdominale péri-umbilicale sans garde. Les tests sanguins initiaux ont montré un nombre de globules blancs (WBC) de 21,7 × 109/L, des neutrophiles de 84,2 %, une hémoglobine (Hb) de 15,2 g/dL, une protéine C réactive de +2 et une amylase de 63 U/L. Les rayons X et l’échographie abdominaux étaient normaux.
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Environ cinq heures après la réanimation et une fluidothérapie appropriée, il ne s'est pas senti mieux et les tests sanguins étaient dérangés avec un WBC de 18,4 × 109/L, des neutrophiles de 76,5 %, une Hb de 8,1 g/dL et une tomodensitométrie abdomino-pelvienne a montré des preuves d'hématome près de la tête du pancréas et de liquide péri-hépatique et péri-splénique (,). En raison de la détérioration clinique avec une chute de la PA à 95/55 mmHg et une augmentation du pouls à 105/min malgré une réanimation appropriée, il a été transféré en salle d'opération d'urgence.
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Après une laparotomie médiane et l'évacuation d'un hématome intrapéritonéal massif d'environ 2,5 litres, une rotation viscérale médiale droite a été effectuée, la manœuvre de Cattell-Braasch, et un saignement actif à la base de l'IPDA a été détecté. L'IPDA a été ligaturé par suture à la base avec une suture non absorbable 4/0 pour obtenir une hémostase. La période postopératoire a été sans incident. Les liquides oraux ont été commencés le jour suivant l'opération et le patient a été renvoyé de l'hôpital deux jours après l'opération. Une semaine après la sortie, il a eu un suivi normal sans aucun problème préoccupant.
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Un garçon caucasien de 12 ans a été référé à notre hôpital avec un diagnostic présumé de gliome de l'ON droit. Quatre ans plus tôt, son ophtalmologiste local avait diagnostiqué une « cystite papillaire jaunâtre et bien délimitée avec déplacement du vaisseau rétinien central » dans son œil droit (oculus dexter, ou OD) et avait documenté une acuité visuelle de 20/30 dans les deux yeux. Il a été examiné deux fois par an et sa vision est restée stable. Quatre ans plus tard, son ophtalmologiste a documenté une « acuité visuelle de 20/80 et une réduction du champ visuel concentrique au 10° isoptre central dans l'OD ». La variation fondoscopique de la lésion n'a pas été notée.
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Un mois plus tard, après un violent mal de tête, la perte visuelle progressa et aucune perception de la lumière avec un défaut pupillaire afférent absolu n'était présente dans l'OD. Une tomographie par ordinateur (CT) a montré un épaississement de l'ON droit, et le garçon a été référé et admis dans notre centre.
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L'admission, les résultats neuro-ophtalmologiques décrits ont été confirmés, et sur la TDM, le disque optique a semblé surélevé et renforcé après administration de contraste intraveineux. La fondoscopie a révélé une masse blanchâtre bien définie sans calcification macroscopique à la tête du nerf optique, des vaisseaux rétiniens dilatés et tortueux, et de petites hémorragies rétiniennes superficielles (Figure). Un examen général complet n'a détecté aucune autre altération.
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Après avoir obtenu le consentement éclairé des parents de notre patient, une orbitotomie exploratoire transfrontale droite avec ouverture du canaliculaire a été réalisée, et un chiasma normal, un préchiasma et un ON canaliculaire, ainsi qu'une infiltration grisâtre dans la partie intraorbitaire proximale ont été révélés. Une biopsie intraopératoire congelée de la tumeur a été diagnostiquée comme un « processus tumoral non reconnu », et 0,8 cm de l'ON distal a été réséqué. Étant donné que l'œil n'avait aucune perception de la lumière et que la tumeur était potentiellement maligne, l'ON restant et le globe ont été enucleés avec excision de la graisse orbitale rétro-bulbaire.
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L'examen macroscopique de l'œil a révélé un ON de 6 à 7 mm de large et de 6 mm de long. Une section sagittale du globe a révélé une petite tumeur blanchâtre et arrondie de 2 à 3 mm avec une surface molle au niveau du disque optique. Aucune lésion de la cornée, de l'iris, du cristallin ou des processus ciliaires n'a été détectée. La tumeur avait des zones composées de cellules neuroblastiques peu différenciées présentant un pléomorphisme nucléaire, mais aucun élément mésenchymal. Ainsi, le diagnostic histopathologique final était un médulloépithéliome non tératome malin de l'ON []. Il y avait un tissu de granulation dense avec des cellules géantes, mais aucune tumeur n'était présente dans le tissu adipeux entourant l'ON (Figure).
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L'examen systématique a été négatif pour toute preuve de maladie métastatique. Compte tenu du taux de mortalité important de cette tumeur, une exentération orbitaire a été suggérée, mais les parents de notre patient ont refusé. Cinquante gray de télégammathérapie (Co60) a été appliquée sur deux champs. Notre patient a été suivi de près avec une tomographie par ordinateur orbitaire annuelle et une échographie semestrielle pendant six ans sans preuve de récidive. Il a actuellement 37 ans et a une survie sans maladie de 25 ans.
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Une femme asiatique de 32 ans, obèse morbide, ayant un indice de masse corporelle de 52 et des antécédents d'excision de méningiome et d'asthme, s'est présentée aux urgences avec un résultat positif au test COVID-19 et une dyspnée, une toux et une diarrhée. Elle était hypoxique avec une saturation en oxygène de 88 % par oxymétrie de pouls (SpO2) en air ambiant, tachypneique avec une fréquence respiratoire de 35, fébrile avec une température de 100,5 F, une fréquence cardiaque de 89 et une tension artérielle de 106/84. La radiographie thoracique a révélé des infiltrats multifocaux basaux bilatéraux. Elle a été admise avec 5 L/min d'O2. La patiente a présenté des symptômes 7 jours avant de se présenter aux urgences. À l'admission, la patiente a été confirmée positive au SARS-CoV-2 par prélèvement nasopharyngé et réaction en chaîne par polymérase avec un système Abbott ID. La patiente a commencé un traitement par Ceftriaxone et Azithromycin pour une infection bactérienne superposée potentielle. Elle a été considérée à risque élevé en raison de son obésité morbide, de son asthme, de sa faible saturation en oxygène, des infiltrats sur la radiographie thoracique et de sa tachypnée. Son état s'est aggravé malgré les antibiotiques et les traitements de soutien et a été évalué pour une admission en unité de soins intensifs le jour 3 de l'hospitalisation. Le consentement a été obtenu pour l'essai clinique randomisé approuvé par le comité d'évaluation institutionnelle (IRB) de la LLLT pour le COVID-19. Le traitement par LLLT a commencé le jour 3 de l'hospitalisation tandis que les antibiotiques ont été poursuivis. La patiente ne recevait aucun médicament antiviral ou stéroïde.
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La réponse du patient à la LLLT a été évaluée au moyen des outils de prédiction SMART-COP [] (pression artérielle systolique, infiltrats multilobaires, albumine, fréquence respiratoire, tachycardie, confusion, oxygène et pH) et Brescia-COVID [], évaluation radiographique de l'oedème pulmonaire (RALE) [], et marqueurs sanguins de l'inflammation ().
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Le score SMART-COP [] évalue la gravité de la pneumonie et prédit la nécessité d'un soutien respiratoire ou vasopressor intensif (IRVS) dans la pneumonie acquise dans la communauté. Le score SMART-COP pré-traitement était de 5, indiquant des complications progressives potentiellement graves, une orientation rapide vers l'unité de soins intensifs et la nécessité d'un ventilateur. L'échelle de sévérité respiratoire Brescia-COVID [] est un algorithme par étapes pour la gestion des patients atteints de COVID-19 confirmé. Le score pré-traitement était de 4, ce qui prédisait un soutien en unité de soins intensifs et un ventilateur.
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Le score RALE [, ] évalue l'œdème pulmonaire par CXR chez les patients ARDS. Pour quantifier l'étendue de l'infection, un score de gravité a été calculé en adaptant et en simplifiant le score RALE []. Un score de 0 à 4 a été attribué à chaque poumon en fonction de l'étendue de l'implication par consolidation ou opacités en verre dépoli (0 = aucune implication ; 1 = <25 % ; 2 = 25 % à 50 % ; 3 = 50 % à 75 % ; 4 = >75 % d'implication). Les scores pour chaque poumon ont été additionnés pour produire le score de gravité final []. Avant le traitement, le score RALE était de 8, correspondant à une implication de 100 % des poumons.
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Avant la thérapie LLLT, la patiente souffrait d'une tachypnée importante et se plaignait d'une « terrible respiration sifflante » lors des activités de la vie quotidienne.
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Le laser équipé du système multiwave locked (MLS) utilisé dans cette étude a été considéré comme un dispositif à risque non significatif par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis avant d'obtenir l'approbation de l'IRB. Un système laser approuvé par la FDA (MLS-ASA/Italy) généralement utilisé dans les cliniques de la douleur a été utilisé. Deux diodes laser simultanées et synchronisées, émettant à 905 et 808 nm, ont été utilisées en mode pulsé (). Le scanner a été positionné à 20 cm au-dessus de la peau, selon les spécifications du fabricant. Chaque poumon a été scanné pendant 14 minutes, du sommet à la base sur 250 cm2 du thorax postérieur, (). Le patient a toléré les quatre fois consécutives de LLLT une fois par jour sans complication.
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Pendant le premier traitement au laser, sa SpO2 est passée de 92 % à 97 % avec 3 L/min d'oxygène en 10 minutes après le début du traitement. Après le deuxième traitement au laser, la patiente respirait sans dyspnée. Après les traitements, sa fréquence respiratoire est revenue à la normale (19-20 respirations/min). Après le quatrième traitement, la patiente a pu marcher de manière indépendante et a amélioré sa capacité à effectuer des activités de la vie quotidienne. La patiente a été sortie de l'hôpital 2 jours après son dernier traitement avec 1 L/min d'oxygène. La durée totale de l'hospitalisation était de 7 jours. Deux jours après la sortie, elle a été sevrée à l'air ambiant. Le score SMART-COP a diminué de 4 à 1 après le traitement, indiquant un faible risque de IRVS et nécessitant une observation seulement. Le score Brescia-COVID a diminué de 4 à 0 après le traitement, ce qui soutient la surveillance de la patiente par oxymétrie de pouls et évaluation clinique.
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Avant le traitement, le score RALE était de 8, correspondant à une atteinte pulmonaire de 100 %, et il a diminué à trois après la LLLT. L'étape d'absorption d'imagerie pour une COVID-19 sévère est généralement observée après ≥14 jours [], mais dans ce cas, l'étape d'absorption est évidente à 7 jours ().
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Les analyses sanguines comprenaient des tests pré- et post-LLLT, d'IL-6, de ferritine et de CRP. Immédiatement après le traitement final, l'IL-6 est passée de 45,89 à 11,7 pg/mL, la ferritine de 359 à 175 ng/mL et le CRP est passé de 3,06 à 1,43 mg/dL ().
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Les besoins en oxygène avant le traitement étaient de 3 à 6 l/min avec une SpO2 de 88 à 93 %, et ils sont passés à 1 à 3 l/min et une SpO2 de 97 à 99 % après le traitement.
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2 semaines et 6 semaines après la sortie, la patiente a rapporté une amélioration subjective des symptômes respiratoires et du bien-être. Elle était satisfaite et reconnaissante de son expérience de la thérapie par luminothérapie et du résultat du traitement.
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Une femme enceinte de 37 ans, à 33 semaines et 3 jours de gestation, avait été diagnostiquée avec une RHD il y a 4 mois. Elle a été admise à l'unité de soins intensifs (USI) de notre hôpital se plaignant d'orthopnée, d'anélation et d'œdème des membres inférieurs.
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La patiente a d'abord été diagnostiquée avec une RHD à 12 semaines de gestation. Elle a développé une hypertension pulmonaire modérée à 28 semaines de gestation, suivie d'une fibrillation auriculaire à 29 semaines de gestation. À 33 semaines de gestation, elle a connu une insuffisance cardiaque sévère qui s'était aggravée au cours des 24 dernières heures.
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La patiente était gravida 5, 1-0-0-0-1, avec 3 avortements spontanés dus à des hépatocytes embryonnaires. Le résultat de sa première grossesse, plus de 10 ans plus tôt, était une naissance naturelle sans aucune gêne.
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La patiente a nié avoir des antécédents de thrombose, de tabagisme, de tuberculose et de consommation d'alcool ou de drogues. Aucun membre de sa famille n'avait de maladies similaires.
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Le rythme cardiaque de la patiente était de 145 battements/min, la tension artérielle de 113/82 mmHg, le rythme respiratoire de 25 respirations/min, et la saturation en oxygène par oxymétrie de pouls (SaO2) était de 100 % en air ambiant. Le poids actuel de la patiente était de 82 kg, son IMC (avant la grossesse) était de 25,3 kg/m2, et elle avait pris 15 kg pendant la grossesse. Il n'y avait pas de anomalies évidentes chez le fœtus.
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Le peptide natriurétique cérébral pro N-terminal du patient était de 1880 pg/mL, le temps de thromboplastine partielle activée (APTT) était de 27,0 s, le fibrinogène était de 4,45 g/L et le D-dimère était de 660 ng/mL. Le cardiogramme a montré une AF. L'analyse de l'urine et le gaz sanguin artériel étaient normaux.
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Le TTE a montré une RHD avec une régurgitation mitrale sévère (MR), une sténose mitrale modérée, une régurgitation aortique modérée (AR), une régurgitation tricuspidale sévère (TR), une dilatation cardiaque, une fraction d'éjection ventriculaire gauche (LVEF) de 52 % et une pression artérielle pulmonaire systolique (PASP) de 75 mmHg. La chambre cardiaque droite du patient était élargie et le ventricule gauche était hypokinétique. La surveillance TTE de routine pendant la grossesse est indiquée dans le tableau .
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Pendant la CS, le TTE a révélé un thrombus naissant qui a flotté de manière serpentine dans la IVC après le retrait de la placentation. Le thrombus a grossi rapidement. De 81 mm à la découverte à 155 mm en 18 minutes. Le taux de croissance moyen était de 4,1 mm/min. 32 minutes après la découverte, le thrombus s'est détaché de la valve tricuspide. 43 minutes après la découverte, le thrombus s'est détaché de l'artère pulmonaire, où il s'est fragmenté et a entraîné une embolie pulmonaire bilatérale incomplète aiguë, et simultanément à l'augmentation brutale de la PASP à 93 mmHg, la SaO2 a diminué à 96 %. De plus, de petits thromboses attachés à la valve mitrale et à l'appendice auriculaire gauche (LAA) ont été détectés. Les changements thrombotiques détaillés sont représentés sur la figure . L'angiographie par tomographie par ordinateur post-opératoire a montré que la droite artère pulmonaire principale, la branche médiane et inférieure de la droite artère pulmonaire et ses branches, et la branche inférieure gauche de l'artère pulmonaire étaient embolisées (Figure). L'examen ultrasonique n'a révélé aucune thrombose veineuse profonde des membres inférieurs pendant la période périopératoire.
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Nous présentons le cas d'une patiente de 60 ans, de race mixte (hondurienne), d'une région urbaine du Honduras, ayant des antécédents pathologiques d'hypertension artérielle et de diabète de type 2 sous contrôle (méthformine 500 mg et enalapril 10 mg). En décembre 2015, elle s'est présentée à un service médical local avec une dysphonie qui avait progressé sur 2 mois ; elle était exacerbée par le chant et accompagnée d'une orthopnée qui avait progressé sur un mois. Elle a nié une odynophagie, une perte de poids, une dysphagie et une hyporexie. Elle n'avait pas d'antécédents familiaux pertinents.
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L'examen physique a révélé un bon état général, un bio-type mésomorphe et des signes vitaux stables. Au cours de l'examen physique segmentaire, une masse molle a été palpée dans la région antérieure du cou ; elle était indolore et mobile lors de la déglutition et avait des marges irrégulières sans signes inflammatoires.
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L'échographie du cou a révélé une tumeur ovoïde solide située dans le lobe thyroïdien gauche. Elle avait des contours bien définis, une dimension approximative de 37 × 24 × 37 mm et un volume de 17 ml. Le lobe thyroïdien droit était normal, d'une dimension de 34 × 11 × 10 mm et d'un volume de 2 ml. L'isthme thyroïdien et les structures vasculaires adjacentes ne présentaient aucune anomalie évidente. Une semaine plus tard, une biopsie par aspiration à l'aiguille fine (BPA) a été réalisée sur un seul nodule. Une BPA a également été réalisée sur certains ganglions lymphatiques suggérant une malignité. Le rapport anatomopathologique a confirmé l'ATC. Les tests de laboratoire ont montré des taux élevés d'hormones thyroïdiennes stimulantes (tableau).
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La tomographie par ordinateur du cou réalisée un mois plus tard a montré que la masse thyroïdienne couvrait l'ensemble du lobe gauche, avec une vascularisation prédominante vers la périphérie. La tumeur s'étendait jusqu'à l'isthme et au lobe droit, où la néoplasie remplaçait le pôle inférieur. Il y avait également des preuves d'adénopathies multiples avec perte de morphologie, et toutes étaient plus grandes que 8 mm. Il y avait des résultats suggérant une infiltration des muscles péri-thyroïdiens et des déplacements de la trachée et de la gaine carotidienne ; il n'y avait pas d'infiltration des autres structures adjacentes.
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Une thyroïdectomie totale et une dissection radicale centrale bilatérale ont été réalisées en février 2016 dans une unité de soins de deuxième niveau et envoyées pour une étude pathologique. La description macroscopique du lobe thyroïdien droit mesurant 25 × 10 mm est la suivante : la surface externe est rugueuse partiellement recouverte par des adhérences fibreuses, au niveau de la coupe, d'une consistance molle de couleur grise, avec de petites zones de couleur brun clair, séparées par l'isthme où des zones colorées sont observées de couleur brun clair et le lobe thyroïdien gauche mesurant 55 × 30 × 20 mm, la surface externe est rugueuse recouverte par des adhérences fibreuses, au niveau de la coupe, d'une masse qui remplace l'ensemble du lobe, sans tissu thyroïdien viable (voir Fig. ). L'étude microscopique a révélé un carcinome thyroïdien anaplasique (stade IV B) avec une atteinte focale des tissus mous et des ganglions lymphatiques avec macrométastase (voir Fig. , , , et ). Il n'y a pas eu de complications postopératoires. Aucune étude immunohistochimique n'a été réalisée.
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Par la suite, cinq cycles de chimiothérapie avec doxorubicine (60 mg/m2) ont été complétés en 6 mois. Elle n'a reçu aucune autre forme de thérapie. Actuellement, la patiente est sous surveillance oncologique (visites de contrôle avec imagerie et tests hormonaux tous les 6 mois depuis son intervention). La dernière visite de contrôle a eu lieu en février 2021 ; elle ne présentait aucun signe de récidive. Elle a atteint 5 ans de rémission complète et a maintenu une santé optimale.
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Une femme de 48 ans du Tibet, en Chine, a été admise à notre hôpital pour une histoire de 4 mois de douleurs intermittentes de la poitrine et du dos. Chaque fois que la douleur attaquait, elle durait environ 1 heure et généralement deux fois par jour, et elle était souvent suivie d'une légère fièvre et d'un mal de tête. La patiente s'occupait d'élevage de moutons et de bovins, sans qu'aucune autre maladie cardiaque ne soit survenue auparavant. L'électrocardiographie a démontré une bradycardie sinusale à un rythme de 47 battements par minute sans changements du segment ST ou de l'onde T, ni anomalie de conduction. Aucun murmure cardiaque n'a été trouvé dans chaque cycle cardiaque. Pour les tests de laboratoire de routine, tous les résultats restaient dans les limites normales, à l'exception d'un pourcentage élevé d'éosinophiles (6,3 %).
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La radiographie thoracique ne révélait aucune anomalie du parenchyme pulmonaire, ni aucun épanchement pleural. Parmi les autres examens cardiaques, la principale anomalie décelée par l'échocardiographie transthoracique (TTE) était une masse faiblement échogène située au niveau du myocarde du sommet du ventricule droit (Fig. , panneau A). L'échocardiographie a révélé une fonction cardiaque normale. En outre, un petit foramen ovale patent, une légère régurgitation tricuspidienne et un épanchement péricardique ont été décelés. L'angiographie par tomodensitométrie (CTA) a révélé une masse de tissu mou sans élévation localisée dans l'IVS près du sommet du ventricule droit, les limites entre la masse et le myocarde environnant étaient indistinctes (Fig. , panneau B). Pour clarifier le diagnostic, une IRM renforcée du cœur a été réalisée et a révélé une masse de l'IVS de densité hétérogène (3,0 cm × 2,8 cm) qui était d'intensité identique dans les images pondérées en T1, légère hyperintensité dans les images pondérées en T2, et aucune élévation significative dans les images contrastées (Fig. , panneau C). Les caractéristiques d'imagerie de la CTA et de l'IRM suggéraient la possibilité d'une HD cardiaque [, ] ; ainsi, un autre dosage d'anticorps parasitaires a été effectué avec un résultat positif d'anticorps anti-Echinococcus granulosus.
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Au vu des résultats radiologiques et des caractéristiques cliniques, nous avons recommandé à la patiente de subir une intervention chirurgicale pour exciser le kyste. La patiente a consenti à un traitement chirurgical et a signé le contrat d'opération. Au cours de l'opération, une sternotomie médiane a été réalisée, puis une circulation extracorporelle (CPB) a été initiée par une canulation aortique et bicaval. La patiente a été anticoagulée avec 1 mg/kg d'héparine administrée par voie intraveineuse, tandis qu'une cardioplegie antégrade a été administrée pour induire un arrêt cardiaque. Une masse a été observée au sommet du cœur. Nous avons ensuite effectué une atriotomie droite régulière, et le kyste a été exposé par incision de l'atrium et orifice tricuspidien. Après avoir perforé et prélevé le contenu du kyste, une solution saline hypertonique à 3 % a été injectée dans le kyste, puis l'excision du kyste a été réalisée. Une solution saline physiologique a été injectée dans la cavité résiduelle pour vérifier la présence ou l'absence de shunt ventriculaire. Après cela, la cavité résiduelle a été plicée avec des sutures continues. Enfin, la cavité cardiaque droite a été fermée et une solution saline hypertonique à 3 % a été injectée dans la cavité péricardiale pour prévenir la dissémination locale. L'examen TEE intraopératoire n'a révélé aucune régurgitation mitrale ou tricuspidienne, ni aucun shunt résiduel sur l'IVS. L'examen histopathologique a confirmé le diagnostic de cardiomyopathie hydatique (Fig. , panneau D). L'albendazole, à la dose de 400 mg deux fois par jour, a été conseillé pour être utilisé régulièrement pendant 24 semaines après l'opération pour prévenir la récidive et la dissémination locale. Les signes vitaux postopératoires étaient stables et la patiente a été renvoyée chez elle sans symptômes de douleurs thoraciques et autres complications.
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En avril 2018, une Syrienne de 37 ans est venue à la clinique chirurgicale de notre institut à Alep, en Syrie, se plaignant d'une masse palpable dans son sein gauche, avec rétraction et ulcération de la peau, douleur et rougeur. La masse a progressivement augmenté sur une période de quatre mois ().
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La patiente est une femme au foyer illettrée qui vit dans une région rurale. Elle a un enfant qu'elle a allaité.
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La patiente a déclaré souffrir d'hypothyroïdie. Elle prenait de la l-thyroxine à 50 μg/jour, mais a arrêté ce médicament il y a deux mois sans consultation médicale. Par ailleurs, son historique médical, chirurgical et pharmacologique est clair, y compris en ce qui concerne les maladies pulmonaires.
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L'examen et l'examen d'autres systèmes n'étaient pas significatifs. Il n'y avait pas d'antécédents de perte de poids, de perte d'appétit, de sueurs nocturnes ou de fièvre.
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La patiente avait subi une échographie un mois plus tôt. Elle avait montré une structure mal identifiée de 4 × 6 cm, qui infiltrait le tissu glandulaire et déformait la structure normale des lobes glandulaires, mais sans masse isolée. Aucune dilatation des conduits mammaires n'a été observée. L'échographie a également révélé une augmentation du volume du ganglion axillaire gauche, de 2 cm de diamètre. La poitrine droite et la région axillaire droite ne présentaient aucune anomalie. À ce moment-là, deux biopsies de la masse ont été réalisées par un radiologue interventionnel pour étudier la masse. L'examen histopathologique n'a révélé aucune malignité avec une mastite non spécifique aiguë et des foyers de nécrose graisseuse.
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Nous avons effectué une autre US et une mammographie pour les deux seins. La mammographie a montré deux seins denses et disproportionnés, et une masse irrégulière (4 × 3,5) cm située dans le quadrant supérieur latéral du sein gauche (). Pour l'échographie, les seins ont été étudiés avec une sonde de 7,5 MHz. Nous avons trouvé une petite masse irrégulière hypoéchogène (4,5 × 3,6) cm située à 1 heure dans le sein gauche, et un ganglion lymphatique axillaire du côté gauche a été observé. Nous avons soupçonné une tumeur maligne.
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La radiographie thoracique était normale.
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Le patient a été admis dans notre service de chirurgie pour être préparé à une biopsie excisive de la masse.
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Les valeurs de laboratoire étaient les suivantes : Hb : 10,8 mg/dl ; WBC : 10800/mm3 ; TSH : 31,4 μIU/mL ; CRP : 31 mg/L ; ESR : 1st h 46.
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L'hypothyroïdie a été corrigée par l-thyroxine avant la chirurgie.
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L'échographie de la thyroïde était dans les limites normales avec un certain degré d'atrophie. Une fois que la patiente a atteint l'euthyroïdisme (TSH : 2,1 μIU/mL), nous avons effectué une lumpectomie sous anesthésie générale ().
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La masse réséquée était brune et caoutchouteuse, mesurant 13 cm. La section de la coupe révélait une surface irrégulière mélangée à de la graisse, et de nombreux canaux dilatés avec des formations kystiques et de grandes zones de nécrose.
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L'examen microscopique a révélé une mastite tuberculeuse granulomateuse casée dans le sein gauche.
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Le patient a ensuite été mis sous (Rifampicinb150 mg, Isoniazid 75 mg, Pyrazinamide 400 mg, Ethamputol 275 mg) et après un mois de traitement par des médicaments de la TAA :
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HB : 14,5 mg/dl - WBC : 7500/mm3 - ESR : 34 1re heure - CRP : 6,8 mg/L - Fer : 70 mcg/dL.
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La patiente n'a pas suivi le traitement parce qu'elle vit dans un village éloigné, avec un accès limité aux établissements de traitement de la tuberculose en raison de la guerre. Elle est venue après trois mois avec 3 masses dans son sein gauche. La patiente a été envoyée à un radiologue et l'échographie a révélé la présence de trois masses : la première masse était de (2 × 1,5) cm au-dessus du milieu de l'incision chirurgicale de (2) cm avec des bords irréguliers, la deuxième était de (2 × 0,6) cm avec des bords irréguliers au-dessous de la fin de la ligne latérale de l'incision chirurgicale de (2) cm, et la troisième était de (3) mm latérale à la dernière masse décrite.
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Près du site de l'incision chirurgicale, il y avait un tissu hypoéchogène (2 × 2) cm et le Doppler a montré une augmentation relative de l'apport sanguin. Le reste du tissu glandulaire avait l'air normal. Trois ganglions lymphatiques axillaires ont été vus (17-13-12) mm avec un hilum adipeux normal.
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Nous avons effectué une autre lumpectomie. Des biopsies ont été envoyées au laboratoire de pathologie et le résultat a été une mastite tuberculeuse casée avec abcès et fibrose du sein gauche sans malignité.
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Le patient a été traité avec succès après l'excision des trois masses et le retour aux médicaments de la TAA (Rifampicine 150 mg, Isoniazide 75 mg, Pyrazinamide 400 mg, Ethamputol 275 mg) pendant 9 mois avec un suivi approfondi. Une autre échographie a été effectuée après un an et était normale et le patient s'est rétabli.
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Un homme asiatique de 57 ans sans antécédents médicaux pertinents a été hospitalisé à la suite d'une chute du 15e étage d'un immeuble. Un témoin a déclaré qu'il était tombé de l'immeuble et avait heurté des fils électriques avant de toucher le sol. Avant d'être transféré à l'hôpital, lorsque le personnel des services d'urgence médicale est arrivé sur les lieux, le patient n'avait pas de pouls, mais la circulation spontanée est revenue après 4 minutes de compression thoracique. À l'arrivée à l'hôpital, les voies respiratoires du patient étaient maintenues de manière spontanée, la fréquence respiratoire était de 30 respirations/min, la tension artérielle était indéterminée, mais le pouls de l'artère fémorale gauche était faiblement palpable, la fréquence cardiaque était régulière à 136 battements/min, la température corporelle était de 36,1 °C, et l'échelle de Glasgow était E3V1M5. Sa cuisse intérieure droite était lacérée à mi-hauteur et il saignait activement de ce site. Les données de l'analyse sanguine à l'admission sont présentées dans le tableau . Nous avons immédiatement initié un protocole de transfusion massive, sécurisé les voies respiratoires du patient avec intubation endotrachéale et ligaturé temporairement l'artère fémorale superficielle proximale (SFA), l'artère fémorale profonde (DFA) juste distale après la bifurcation de l'artère fémorale latérale (LFCA), et la veine fémorale superficielle séparément. Comme nous ne pouvions pas détecter le reflux de l'artère distale, peut-être à cause d'une lésion de l'intima, d'un spasme ou d'un thrombus, et aussi comme il n'y avait pas de temps pour exposer cette artère, nous ne pouvions pas la dériver temporairement. De plus, un garrot ne pouvait pas être appliqué parce que le site de la blessure était trop proximal au torse. Parallèlement aux préparations pour initier une occlusion endovasculaire par ballon de la aorte via l'artère fémorale gauche, nous avons emballé la cuisse et avons cherché sélectivement d'autres sites de saignement à cause de l'instabilité hémodynamique persistante du patient. Bien que nous n'ayons pas trouvé d'autres sites de saignement selon une évaluation focalisée étendue par sonographie pour examen de traumatisme, une radiographie pelvienne simple a suggéré le potentiel de saignement rétropéritonéal avec fracture iliaque. Compte tenu de l'hémodynamique du patient, nous avons effectué un emballage rétropéritonéal en faisant une incision suprapubique et en entrant dans l'espace pré-péritonéal comprenant l'espace para-vésical et présacral, puis des tampons ont été placés.
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Une fois cette opération terminée, l'état du patient était suffisamment stable pour qu'il puisse subir une tomodensitométrie avec injection de produit de contraste (CTI). La TCI a révélé des fractures de la 4e vertèbre lombaire et du corps iliaque droit, ainsi qu'une extravasation artérielle à ce niveau (Fig. a), nous avons donc effectué une embolisation artérielle transcathéter (Fig. b). Bien que la TCI ait révélé que la SFA droite et la DFA juste distale après la bifurcation de la LFCA étaient interrompues (Fig. ), un flux sanguin étroit dans l'artère poplitéale distale semblait être maintenu par une perfusion collatérale de la LFCA, comme le pulsewave Doppler a détecté un faible pouls dans l'artère dorsale du pied. L'indice de pression brachial au niveau du cheville était d'environ 0,54 à ce moment. Après avoir confirmé que le patient était conscient et que les conditions liées à la réanimation, telles que l'hypothermie et l'acidose, avaient été résolues, nous avons décidé de procéder à une revascularisation de l'artère fémorale et de la veine en les contournant avec de grands greffons de veine saphène, environ 24 heures après la blessure initiale. L'opération a été réalisée avec le patient en position couchée sur le dos. Un thrombus frais mineur a été obtenu du côté distal de la SFA et de la SFV par insertion du cathéter de Fogarty et nous avons pu obtenir un flux de retour suffisant des deux vaisseaux. Nous avons décidé de sacrifier la DFA et la veine et de contourner la SFA. La grande veine saphène a été prélevée du membre gauche et une greffe d'environ 7 cm de longueur a été anastomosée à l'intima intacte de la SFA (Fig. a). Comme la veine fémorale superficielle semblait également contournable, nous l'avons contournée avec une grande veine saphène (Fig. b). Toutes les anastomoses ont été réalisées à l'aide de sutures monofilament 6-0 avec la technique du parachute.
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Les tissus mous ont également été gravement blessés avec une certaine perte de tissu apparente. Nous avons initialement envisagé de recouvrir les vaisseaux anastomosés avec du muscle viable, mais comme le déficit de tissu n'était pas complètement visible, une thérapie par pression négative a été appliquée sur le tissu musculaire.
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Le patient a été extubé le 4e jour de l'hospitalisation, et une greffe musculo-cutanée a été réalisée 22 jours après l'opération initiale, après achèvement de la thérapie par pression négative sur la plaie. Le CECT postopératoire a montré la perméabilité du flux à travers les vaisseaux fémoraux (Fig. ) et le score de l'ABI s'est amélioré à 1,15. En tant que traitement adjuvant, bien que nous n'ayons pas pu administrer des médicaments anticoagulants avant l'opération sur la base d'une blessure concomitante, une perfusion systémique d'héparine non fractionnée a été utilisée pendant et après 10 jours d'une chirurgie de pontage. Et puis nous avons converti à l'administration orale de warfarine et contrôlé le taux international normalisé du temps de prothrombine dans la fourchette de 2,0-2,5.
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Le patient a été transféré dans un hôpital de réhabilitation 52 jours après son admission, sans aucun symptôme tel qu'un gonflement ou une claudicatio intermittens.
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Un homme caucasien de 60 ans a été transféré d'un hôpital régional vers un centre de référence tertiaire pour la gestion d'urgence d'une crise hypercalcémique d'hyperparathyroïdie. Il présentait initialement une faiblesse et une léthargie depuis deux semaines et des vomissements, une polyurie et une polydipsie depuis une semaine. Il était devenu confus dans les 24 heures précédant son admission à notre hôpital et avait obtenu 12 points sur l'échelle de Glasgow. À l'examen, il était normotendu avec un pouls régulier de 70 battements par minute. Il y avait une masse du côté gauche dans le triangle antérieur de son cou mesurant 3 × 3 cm. La masse était ferme, régulière, non sensible et mobile. Voir la figure et le tableau pour les résultats des investigations initiales en laboratoire.
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Une échographie de son cou a montré un kyste de 4 × 3 cm dans le lobe gauche de sa thyroïde. Ses parathyroïdes n'ont pas été visualisées. Une scintigraphie au 99mTc-sestamibi a été réalisée et aucune preuve d'adénome parathyroïdien n'a été trouvée. Un électrocardiogramme a révélé des changements aigus avec une dépression ST dans les dérivations II, III, aVF et V2 à V6. Un échocardiogramme a montré une bonne insuffisance ventriculaire gauche (IVG) avec une fraction d'éjection de 63 %.
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La prise en charge initiale comprenait une réanimation agressive par fluides, une surveillance cardiaque et l'administration de bisphosphonates par voie intraveineuse. Une lobectomie thyroïdienne gauche et une parathyroïdectomie inférieure gauche ont été réalisées. Au moment de l'opération, un kyste hémorragique avec une glande parathyroïde à l'intérieur a été visualisé. Une biopsie a été réalisée à partir de la glande parathyroïde supérieure gauche. L'histologie a révélé un carcinome parathyroïdien de 4 cm à l'intérieur du kyste, qui a été entièrement excisé. Le kyste avait une mesure macroscopique de 6 × 6 × 5 cm. La paroi du kyste contenait une masse de tissu mou bien circonscrite et non encapsulée de 4 × 2,5 × 0,7 cm. Elle était de couleur jaune clair-brun et de consistance ferme. Il y avait une petite quantité de parenchyme thyroïdien normal dans l'échantillon. La biopsie de la glande parathyroïde supérieure gauche a révélé un parenchyme parathyroïdien normal sans anomalie diagnostique.
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Notre patient est resté intubé et ventilé pendant la nuit dans l'unité de soins intensifs. Son profil de laboratoire métabolique s'est résolu rapidement après l'opération [Figure , Figure , Figure ] . Une infection des voies respiratoires inférieures a retardé sa récupération initiale. Il a été renvoyé chez lui avec un supplément de calcium oral 24 jours après l'opération. Il a été suivi pendant 6 mois sans aucune complication ou récidive de la maladie.
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Un patient asiatique de 54 ans ayant des antécédents d'hypertension, de kystes pancréatiques, d'adénomes tubulaires coliques et des antécédents familiaux de polypes coliques a été présenté pour évaluation d'une masse péri-splénique et pancréatique importante qui a été découverte par hasard lors d'une échographie endoscopique (EUS). Le patient a eu un résultat négatif au dépistage génétique de la polypose associée à MUTYH et de la polypose adénomateuse familiale. Le patient avait perdu 13 kg au cours de l'année passée, mais il a déclaré que cela était dû à des efforts délibérés pour perdre du poids. Il était par ailleurs asymptomatique, sans douleur abdominale, nausées, vomissements, hématémèse, hématochésie, méléna ou jaunisse.
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L'examen physique de l'abdomen du patient était sans particularité, sans masse palpable. L'examen de laboratoire a révélé une anémie modérée avec une hémoglobine de 11,7 g/dL (normale < 13,5 g/dL). L'antigène glucidique (CA) 19-9 était de 138 U/mL (normale < 35 U/mL), et l'antigène carcino-embryonnaire (CEA) était de 2,4 ng/mL (normale < 3,0 ng/mL). L'examen EUS répété, effectué 2 mois après l'examen EUS initial, a révélé une masse splénique kystique, isoéchogène à hyperechogène, hétérogène, de 12 cm. Il n'y avait pas de abcès, de mucineux, ou de composant solide. L'aspiration fine de la cyste a révélé un matériel séro-sanguinolent, non mucineux (signe de la corde négatif), et non purulent. Les cultures de fluides, y compris une culture de bacilles acido-résistants, étaient négatives. Le niveau de CEA dans le fluide était de 2,6 ng/mL (normal 0,0—3,8 ng/mL).
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La tomographie par ordinateur (CT) de l'abdomen, avec contraste, a montré une masse grande, hétérogène, hypodense, impliquant la queue du pancréas et la rate (Fig. ). L'IRM de l'abdomen a montré une grande masse avec un signal T2 intermédiaire hétérogène (Fig. A), une diffusion hétérogène (Fig. B), et une amélioration périphérique hétérogène sur l'imagerie post-contraste de la graisse T1 (Fig. C) impliquant la queue du pancréas et la rate. Les résultats globaux démontrent une masse relativement circonscrite, grande, avec des composants solides et fluides et une amélioration périphérique solide suggérant une haute cellularité et une nécrose centrale, envahissant le parenchyme splénique. Aucune lymphadénopathie n'a été notée.
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Une pancréatectomie distale ouverte en bloc, une splénectomie, une néphrectomie gauche, une adrénalectomie gauche, une gastrectomie partielle et une résection diaphragmatique ont été réalisées pour retirer la masse. La masse impliquait grossièrement le pancréas distal et la rate, mais pas la glande surrénale gauche, le rein gauche ou l'estomac. L'inspection macroscopique a révélé une tumeur de 11,0 × 8,1 × 7,0 cm de couleur jaune tan à brun rouge qui s'étendait du pancréas à la rate et à la face supérieure du rein gauche (Fig. A-D). Une section ultérieure a révélé des surfaces de coupe hémorragiques et d'apparence nécrotique avec des espaces kystiques. Microscopiquement, des OGC multinucléés étaient présents avec des zones de morphologie adénocarcinomateuse traditionnelle (Fig. A-C). En immunohistochimie, les OGC étaient positifs pour CD68 et négatifs pour cytokératine (AE1/AE3) et CDX2 (Fig. A-C). La composante adénocarcinome était positive pour AE1/AE3, CDX2 et INI-1 (Fig. B-D). Le diagnostic final était un UCPOGC de la queue pancréatique avec extension directe de la tumeur dans la rate.
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Le patient ne présentait aucune preuve de récidive de la maladie lors de la TDM post-op de six semaines, et il a commencé un traitement adjuvant de FOLFIRINOX modifié (mFFX) neuf semaines après l'opération. Malheureusement, lors d'une TDM de répétition 20 semaines après l'opération, une lésion du foie de 1,2 cm dans le lobe hépatique droit a été découverte, et la biopsie était compatible avec une métastase du cancer du pancréas primaire. Le mFFX a été arrêté et le patient a commencé un traitement par gemcitabine plus nab-paclitaxel. Le patient a terminé deux cycles de gemcitabine plus nab-paclitaxel avant de décéder 11 mois après l'opération.
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Le patient, un garçon de 5 mois, a été livré à terme et par voie vaginale sans complications. L'évolution néonatale a été sans incident. Au moment de la sortie, il était exclusivement allaité au sein et son poids et sa longueur étaient dans le 50e percentile.
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L'histoire familiale a révélé des parents consanguins originaires d'Afrique du Nord ; la mère avait eu deux fausses couches avant la naissance de ses frères aînés. Son frère aîné souffrait d'asthme et présentait des anomalies de la cage thoracique, tandis que sa sœur a été opérée pour transposition des gros vaisseaux.
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À l'âge de 3 mois, après une infection par la varicelle, il a connu sa première exacerbation respiratoire suivie de respirations sifflantes récurrentes associées à des infections des voies respiratoires, qui ont nécessité des admissions fréquentes aux urgences et un traitement par des médicaments β2-adrénergiques inhalés, des antibiotiques et des stéroïdes oraux. L'enfant avait reçu tous les vaccins obligatoires et recommandés pour son âge ; il n'avait pas d'allergies et n'avait pas d'antécédents de retard de croissance apparent. À l'âge de 5 mois, il a été admis dans notre unité de pédiatrie pour une détresse respiratoire aiguë dans le cadre d'une suspicion de bronchiolite virale. Il présentait une tachypnée (103/min), des rétractions et une hypoxémie (saturation en oxygène dans l'air ambiant à 88 % au repos), nécessitant une supplémentation en oxygène. Les principaux résultats de l'auscultation respiratoire étaient des respirations sifflantes et des crépitations. Un examen clinique a également révélé une réduction significative de la vitesse de croissance (poids et longueur du 50e au 10e percentile). Une analyse des gaz du sang a révélé une acidose respiratoire (pH : 7,30 ; PaCO2 : 48 mmHg ; HCO3 : 19 mmol/l). Une radiographie thoracique a révélé une sur-inflation des poumons avec des marques interstitielles dans le hile pulmonaire et le lobe supérieur droit. Les sécrétions nasales ont été analysées pour le virus respiratoire syncytial, le rhinovirus, le virus de la grippe, le virus parainfluenza et l'adénovirus ; tous ont été négatifs. Après un premier essai thérapeutique avec des agonistes β2-adrénergiques en nébulisation sans amélioration des symptômes, il a été traité avec un soutien respiratoire en association avec une gestion appropriée des fluides et de la nutrition.
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Compte tenu de l'hypoxémie persistante, malgré un apport supplémentaire d'oxygène, ainsi que des signes respiratoires prononcés associés à cette maladie et des résultats cliniques et radiologiques, le diagnostic de bronchiolite a été considéré comme erroné et une batterie de tests diagnostiques a été réalisée. La numération sanguine et la mesure des taux d'immunoglobulines sériques étaient normales ; les tests de sueur, les tests sérologiques pour les infections bactériennes (Chlamydia et Mycoplasma pneumoniae, Bordetella pertussis), l'échocardiographie et la surveillance de la résistance intraluminale au pH étaient négatifs. L'examen de l'ultra-structure ciliaire, de la fréquence et du schéma des battements d'un échantillon de brosse épithéliale nasale a exclu le diagnostic de dyskinésie ciliaire primaire. Par la suite, des tests génétiques ont été réalisés pour tous les exons codant pour le gène ABCA3 (ATP-binding cassette 3) et le gène SFTPC (surfactant protein C) pour des troubles génétiques du surfactant, avec des résultats négatifs. Une bronchoscopie diagnostique a exclu une malacie des voies respiratoires et une lavage broncho-alvéolaire a révélé une prévalence élevée de neutrophiles et la présence de lymphocytes légèrement élargis et de macrophages avec des lipides intracellulaires. L'examen microbiologique du liquide BAL a montré une importante colonisation par Streptococcus pneumoniae, Moraxella catarrhalis, Rhinovirus et Adenovirus. Parallèlement, une tomographie par ordinateur haute résolution (HRCT) a montré une accumulation d'air dans le lobe supérieur gauche et les deux lobes inférieurs, et des opacités en verre dépoli des lobes moyen supérieur et de la lingula (Fig. ). Ce schéma radiologique typique a soulevé la possibilité d'une hyperplasie des cellules neuroendocriniennes de la petite enfance (NEHI). Pour compléter le diagnostic, une biopsie pulmonaire ouverte réalisée à 9 mois a révélé la présence de zones caractérisées par une alvéolite macrophagique associée à une hyperplasie des cellules neuroendocriniennes des petites voies respiratoires. L'immunohistochimie a révélé un nombre important de cellules positives à la bombesine dans les parois des petites voies respiratoires (Fig. ). Finalement, la NEHI a été diagnostiquée sur la base des résultats radiologiques et histopathologiques typiques de la NEHI, tandis que la glycogenose interstitielle pulmonaire a été exclue avec les résultats de la biopsie. L'enfant a d'abord été traité par prednisolone oral (1 mg/kg par jour) ; par la suite, il a eu besoin d'oxygène et de suppléments nutritionnels à long terme.
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Lors des visites de suivi, il a présenté une amélioration clinique progressive. À 12 mois, l'oxygène était administré uniquement la nuit. À 18 mois, son rythme respiratoire s'est amélioré et ses valeurs de croissance sont revenues dans la fourchette normale (50e percentile). À ce moment, la dose quotidienne de stéroïdes a été arrêtée. Actuellement, à 2 ans, il n'a besoin que d'un traitement symptomatique pour toute infection respiratoire.
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Une femme pakistanaise de 59 ans ayant des antécédents médicaux d'hypertension et des antécédents familiaux importants de cancer chez des parents au premier degré (cancer du sein, des ovaires et du pancréas) a été adressée à la clinique de chirurgie cardiothoracique. Cela était dû à la découverte fortuite d'une densité nodulaire sur sa radiographie thoracique dans le cadre d'une préparation préopératoire pour un remplacement total du genou gauche en raison d'une arthrose. Cependant, il n'y avait pas de radiographies thoraciques antérieures pour comparaison. Mis à part une plainte mineure de crachats teintés de sang le matin, il n'y avait pas de plaintes ou de symptômes. Elle était stable et saturait bien l'air ambiant. Ses examens physiques, cardiovasculaires, respiratoires, abdominaux et du système nerveux central étaient remarquables.
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L'imagerie radiologique (CXR) a montré une densité nodulaire dans la zone inférieure droite du poumon droit mesurant environ 2,5 cm × 2 cm. Une tomographie par émission de positons/tomographie par ordinateur (PET/CT) à haute définition [18F]fluorodeoxyglucose (FDG) a révélé une lésion lobulée des tissus mous mesurant 23 mm × 23 mm (avec cavitation interne) le long de la face médiale du segment antérieur du lobe inférieur du poumon droit (Fig.
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Une biopsie de la lésion guidée par tomodensitométrie a été réalisée. L'évaluation histopathologique a révélé un noyau d'une lésion fusiforme avec de plus petits noyaux de parenchyme pulmonaire natif non remarquable. Aucune atypie cytologique significative ou activité mitotique accrue n'a été observée. La coloration immunohistochimique a révélé que les cellules étaient positives pour S100, négatives pour SOX-10, négatives pour ASMA, négatives pour Melan A, négatives pour HMB-45, négatives pour STAT6 et partiellement positives pour CD34. Un diagnostic de lésion fusiforme bénigne, probablement d'origine nerveuse, a été posé. Une résection chirurgicale élective a été planifiée un mois plus tard.
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Après une optimisation préopératoire standard et une préparation, une thoracotomie postérolatérale avec lobectomie inférieure droite a été réalisée sous anesthésie générale. La cavité pleurale a été pénétrée par le cinquième espace intercostal. Des ganglions lymphatiques élargis des stations 9R et 10R et une masse dans le lobe inférieur du poumon droit ont été visualisés, tandis qu'aucune masse n'a été observée dans les lobes moyen ou supérieur. Il n'y avait pas de nodules pleuraux ou de pleurésie. Le ligament pulmonaire inférieur a été divisé, et la veine pulmonaire inférieure a été identifiée et divisée entre les ligaments. La fissure oblique était incomplète, et a été utilisée pour séparer les lobes supérieur, moyen et inférieur du poumon par cautérisation. L'artère pulmonaire a été identifiée à la confluence des fissures oblique et horizontale, et les branches segmentaires supérieures et basilaire ont été visualisées. La branche segmentaire supérieure et l'artère pulmonaire distale au départ de la branche du lobe moyen ont été divisées entre les ligaments. Le bronche intermédiaire a été disséqué et le bronche du lobe moyen a été identifié. Le bronche distal au départ du lobe moyen a été disséqué, et une agrafeuse TA-30 a été utilisée pour diviser le bronche segmentaire supérieur et le bronche distal au départ du lobe moyen. La masse a ensuite été réséquée, et l'hémostase a été assurée. La plaie chirurgicale a été fermée en couches après la mise en place d'un cathéter extra-pleural et de tubes thoraciques, et le patient a été transféré à l'unité de soins aux patients hospitalisés. La patiente est restée vitale et hémodynamiquement stable et a été sortie 3 jours après l'opération. La patiente a été confirmée dans son état de santé habituel lors des suivis de 6 mois et d'un an, sans complications tardives ou récidives.
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L'examen histopathologique du lobe réséqué a montré un parenchyme pulmonaire infiltré par une lésion néoplasique encapsulée composée de cellules de Schwann bien différenciées. Les cellules néoplasiques ont présenté un aspect biphasique avec des zones compactes de cellules fusiformes ayant un cytoplasme éosinophile modéré et des noyaux allongés chromatiques normaux. Des zones de palisades occasionnelles (corps de Verocay) ont également été observées (Fig. ). Ces résultats morphologiques, associés aux résultats de la coloration immunohistochimique concomitants à ceux mentionnés précédemment, étaient compatibles avec le diagnostic d'un schwannome intrapulmonaire.
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Une femme militaire de 56 ans a été adressée au service de chirurgie colorectale pour un cancer du rectum à mi-parcours, à 8 cm du bord anal. La patiente n'avait pas d'antécédents médicaux. Son examen physique et les études de laboratoire de routine étaient sans particularité. Son taux d'antigène carcino-embryonnaire était de 5,93 ng/ml, et une tomographie par ordinateur (CT) abdomino-pelvienne n'a pas montré de métastases intra-abdominales. L'imagerie par résonance magnétique pelvienne a montré une tumeur T2N0 clinique. La patiente a subi une résection antérieure basse laparoscopique et une iléostomie de dérivation. La durée de l'opération était de 310 minutes. Les résultats pathologiques ont montré que l'adénocarcinome avait infiltré la couche musculaire propre (T2) sans métastases des ganglions lymphatiques (0/17). Le jour postopératoire 3, la patiente s'est plainte de vomissements et de douleurs abdominales, et une tomographie abdomino-pelvienne de suivi a montré une intussusception de type iléo-iléal (Fig. ). Deux jours d'observation chirurgicale ont été infructueux, et ses nausées et douleurs abdominales ont continué. La patiente a ensuite subi une laparotomie exploratoire. L'exploration a révélé une intussusception à 40 cm proximal au site de l'iléostomie. L'iléon proximal (P, intussusceptum) s'était invaginé dans le segment distal (D, intussuscipiens), et une résection segmentaire de l'iléon a été réalisée (Fig. ). Il n'y avait pas de point de référence pathologique sur l'iléon résectionné (Fig. ). La patiente s'est rétablie sans incident et a été déchargée le jour postopératoire 14 après la deuxième opération. La patiente est restée en bonne santé pendant deux ans.
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Un homme de 64 ans s'est rendu au centre médical local le 4 mars pour se plaindre d'une faiblesse générale, de myalgies et de douleurs abdominales, qui avaient débuté une semaine avant la visite.
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Le patient a subi une tomographie par ordinateur (CT) au centre médical local où il a été diagnostiqué avec une thrombose de la SMV, et a ensuite été transféré à notre hôpital. La tomographie par ordinateur de l'abdomen a révélé un gros thrombus allant directement du tronc gastro-colique de la SMV au site distal, obstruant totalement une partie segmentaire de la SMV. En outre, le stroma de graisse environnant et l'œdème de la paroi intestinale du côlon ascendant ont été confirmés.
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Le patient avait une fièvre de 37,9 °C au moment de la visite et se plaignait d'avoir chaud. Il se plaignait également d'avoir mal à la tête, mais il n'y avait pas de toux, d'expectoration, de diarrhée ou de vomissements.
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Au cours des 5 années précédentes, le patient s'était vu prescrire 1000 mg de metformine une fois par jour (Q.D.), 1 mg de glimepiride Q.D., 2,5 mg de linagliptine Q.D., 50 mg de losartan Q.D. et 10 mg de rosuvastatin Q.D. pour l'hypertension et le diabète.
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La patiente a continué à se plaindre d'une douleur sourde et pressante dans le quadrant supérieur droit, avec une légère sensibilité dans la région lors de l'examen physique. Le son intestinal était hypo-actif, et il n'y avait aucune autre constatation spécifique lors des autres examens physiques.
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Les tests sanguins ont révélé que le nombre de globules blancs était de 16160 /mL, le taux de ESR était de 86 mm/hr, et le taux de HS-CRP était de 16 mg/dL. Bien que la thrombose SMV ait été diagnostiquée, le patient ne s'est plaint que d'une légère sensibilité, et aucune sensibilité récurrente. Cependant, il y avait des plaintes de fièvre et de douleurs musculaires dans tout le corps. Étant donné que les symptômes du patient étaient considérés comme atypiques pour la thrombose SMV, un échantillon a été collecté au moyen d'un écouvillon nasopharyngé et un test antigénique rapide Influenza A/B a été effectué. Le test Influenza a été effectué au moyen du kit « BD Veritor™ Plus System for Rapid Detection of Flu A+B », sensibilité 81,3 % (71,1 %, 88,5 %, intervalle de confiance de 95 %), spécificité 98,2 % (95,7 %, 99,3 %, intervalle de confiance de 95 %). En outre, après avoir collecté des échantillons au moyen d'un écouvillon nasopharyngé, un test de coronavirus maladie-2019 (COVID-19) par RT-PCR a été effectué en tenant compte de la situation pandémique récente.
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La tomographie par ordinateur de l'abdomen a révélé un gros thrombus allant directement du tronc gastro-colique du SMV au site distal, obstruant totalement une partie segmentaire du SMV. En outre, le stroma graisseux environnant et l'œdème de la paroi intestinale du côlon ascendant ont été confirmés.
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Un homme de 27 ans impliqué dans un accident de la route a été amené à la salle des urgences en état de détresse respiratoire. Il a été intubé à son arrivée en raison d'un score de Glasgow faible (GCS) et de blessures maxillo-faciales étendues. L'examen thoracique a révélé une réduction de l'entrée d'air dans la région de la paroi thoracique droite avec un crépitement palpable dans la région du cou droit en raison d'un emphysème sous-cutané du cou à la paroi thoracique antérieure. Le son cardiaque était à peine audible. Un transducteur curviligne sur les deuxième côtes intercostales droites a révélé l'absence de signes de glissement, ce qui suggère un pneumothorax droit. Une échographie FAST a été réalisée, mais, sur la vue sous-xiphoïde du cœur, seul le ventricule droit est visible pendant la diastole. Une partie de l'image cardiaque était masquée par des lignes A (Fig. ). Cela a soulevé des soupçons de pneumopéritoine étant donné que la fenêtre sous-xiphoïde présentait partiellement des lignes A et que l'autre moitié de l'anatomie était partiellement masquée. Nous avons procédé à une échographie cardiaque focalisée, et seules des lignes A étaient visibles sur les vues parasternale longue (PLAX), parasternale courte (PSAX) et apicale à quatre chambres (A4C).
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Le patient a subi une tomographie par ordinateur du crâne et du thorax qui a confirmé le diagnostic de fracture du crâne de Le Fort II, de pneumothorax droit et de contusion pulmonaire droite avec pneumopéritoire (Fig.
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Un homme blanc de 37 ans, souffrant d'une hépatite B, s'est présenté au service des urgences avec une toux, une fièvre modérée et des sueurs nocturnes. Il était hétérosexuel, sans antécédent de consommation de drogues par voie intraveineuse et travaillait comme barman. L'examen radiologique de l'abdomen et du thorax n'a révélé aucune pathologie. Le profil biochimique et hématologique a montré : SGOT : 71 U/litre, SGPT : 61 U/litre, LDH : 931 U/litre, CRP : 28,33 mg/dl, leucocytose (12 900/μL) associée à une polymorphonucleosie (88,2%), Ht 35 % et Hb 11,8 g/dl. Les examens sérologiques pour le VIH et l'hépatite C ont été négatifs, ainsi que la réaction de Mantoux.
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Le jour suivant, le patient présentait une dyspnée et l'auscultation révéla une diminution des bruits respiratoires avec une diminution de la résonance vocale dans le hémithorax droit. Une radiographie thoracique révéla une épanchement pleural dans le hémithorax droit. Une tomographie par ordinateur (CT) du thorax et de l'abdomen révéla un épanchement pleural et un abcès du foie (Figure). L'abcès mesurait 14 × 9 × 7 cm, occupant un grand pourcentage du lobe droit. Une échographie du foie révéla des septa dans l'abcès et pour cette raison, un drainage par échographie ou par tomographie a été évité. Une opération fut programmée pour le jour suivant, mais une détérioration rapide de l'état clinique du patient fut observée ce soir-là. Le patient était fébrile (température orale 39,2°C) avec hypotension, tachypnée (32 respirations/minute) et tachycardie (110 battements/minute) et des signes d'un abdomen aigu. Par conséquent, une chirurgie d'urgence fut jugée nécessaire. Au cours de la laparotomie exploratoire, un grand volume de fluide libre (~2200 ml) avec des débris fut trouvé à l'entrée dans la cavité péritonéale. Une rupture de l'abcès hépatique à la position du segment VIII fut trouvée <Auteurs: et un drainage chirurgical de l'abcès hépatique (qui contenait de nombreux septa) fut effectué et deux larges drains (32G) furent placés dans la cavité hépatique restante. Enfin, un tube thoracique de drainage (Büllau) fut placé et ne donna que du fluide réactif jaunâtre. Le patient fut hospitalisé en ICU pendant 14 jours et pendant encore 14 jours dans notre département. Les cultures du pus étaient négatives pour tout microorganisme. Le diagnostic d'un abcès amibien fut fait par les pathologistes qui identifièrent E. histolytica dans les débris (Figure). Le patient fut déchargé recevant du métronidazole (Flagyl, Rhone Poulenc Rorer) 500 mg trois fois par jour.
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Un homme grec caucasien de 70 ans a été admis à notre hôpital avec des douleurs abdominales diffuses d'apparition soudaine trois heures avant son admission. Le patient ne s'est pas plaint de nausées, de vomissements ou de diarrhée et sa température et sa pression artérielle étaient normales malgré une fréquence cardiaque élevée (90 bpm). Sa dernière selle était exempte de sang et un examen rectal numérique n'a révélé aucune pathologie.
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Pendant l'examen physique, l'abdomen du patient était modérément distendu avec une protection diffuse et une sensibilité au rebond marquée. Les bruits abdominaux étaient diminués pendant l'auscultation.
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Les examens de laboratoire ont révélé des valeurs normales pour son hématocrite, son hémoglobine, son nombre de globules blancs et de plaquettes. Les tests de la fonction rénale et hépatique étaient également normaux et sa glycémie était légèrement élevée à 167,8 mg/dl (normale de 70 à 110 mg/dl).
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L'historique médical du patient comprenait une diverticulose colique, une excision endoscopique de polypes rectal bénins quatre ans avant sa présentation, et un traitement en cours de l'hypertension artérielle et de l'ostéoporose. Dix ans avant sa présentation lors d'un examen ultrasonique aléatoire, le patient avait plusieurs kystes hépatiques simples, dont deux grands kystes hépatiques et d'autres plus petits. Le plus grand kyste avait une taille de 13 cm. À ce moment, son pancréas, sa rate et ses reins étaient normaux (Figures et). Un deuxième examen ultrasonique a été effectué neuf ans après le premier (et seulement 13 mois avant son admission actuelle) en raison de son admission après une chute accidentelle. Une réduction de la taille du plus grand kyste de 13 cm à 4,6 cm et une petite quantité de liquide libre dans la fosse abdominale droite du patient ont été identifiées comme la seule différence par rapport au rapport ultrasonique précédent.
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Lors de l'admission actuelle du patient, il n'y avait pas d'air libre dans son abdomen. Un examen radiologique abdominal n'a pas montré de niveaux de fluides intestinaux. Un examen par ultrasons abdominal a montré une quantité importante de liquide libre dans sa cavité abdominale, autour de la rate et du foie, ainsi que dans la poche de Douglas. Étant donné que l'état général du patient se détériorait et qu'il présentait déjà des symptômes de pâleur, de transpiration, de protection abdominale accrue et de sensibilité marquée au rebond dans toute la région abdominale, nous avons décidé de procéder à une laparoscopie exploratoire.
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La laparoscopie a révélé une grande quantité de liquide péritonéal opaque-jaunâtre occupant la majeure partie de sa cavité abdominale sans aucune origine évidente, de sorte que l'opération a été convertie en laparotomie.
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L'exploration de la cavité abdominale du patient a révélé une rupture d'une tumeur du foie qui provenait de la surface inférieure de son lobe droit du foie (Figure). L'ouverture de la tumeur en utilisant le LigaSure jusqu'à la marge du parenchyme du foie, ainsi que l'omentoplastie et la cholécystectomie, ont été réalisées car la vésicule biliaire faisait partie de la paroi antérieure de la tumeur. Les coupes congelées intraopératoires de plusieurs échantillons de la paroi de la tumeur n'ont révélé aucune preuve de malignité, tandis que la cytologie et les cultures du liquide de la tumeur étaient négatives. Les tests sérologiques pour l'échinocoque et les marqueurs tumoraux, CEA et CA 19-9, ont tous donné des résultats négatifs.
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Deux drains ont été positionnés, l'un au niveau de la cavité kystique du patient et l'autre au niveau de sa poche de Douglas. L'évolution postopératoire du patient a été sans incident et trois jours plus tard, les drains ont été retirés. Le patient a été renvoyé chez lui dans un état général excellent huit jours après son admission.
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Nous présentons un patient de 60 ans atteint de la maladie de Crohn qui est venu à notre service des urgences se plaignant de maux de tête, nausées, vomissements et faiblesse musculaire. Il a été diagnostiqué avec insuffisance rénale aiguë pré-rénale, hyponatrémie, hypomagnésémie et hypocalcémie, comme cela a été diagnostiqué de nombreuses fois dans son passé médical. Il était en rémission pour la maladie de Crohn mais avait développé un syndrome du petit intestin à cause de multiples résection intestinale. La fonction rénale et la carence en électrolyte ont été améliorées avec un remplacement de fluide et d'électrolyte en un court cours d'hospitalisation. L'administration de fluide intraveineux et de traitement de remplacement d'électrolyte à intervalles réguliers a empêché d'autres lésions rénales et la survenue de troubles électrolytiques symptomatiques.
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Nous rapportons le cas d'un patient de 33 ans suivi dans notre centre pour une atrésie tricuspidale de type IC non réparée avec shunt ventriculaire gauche-droit non restreint, un défaut septal atrial non restreint avec shunt gauche-droit, et un ventricule gauche fonctionnel unique avec fonction systolique normale (). Son antécédent médical comprenait deux tentatives de bandage de l'artère pulmonaire à l'âge de 15 et 19 ans lors de la première présentation à notre centre, nécessitant un débridement ultérieur en raison d'une arythmie ventriculaire. Le patient a refusé toute autre intervention chirurgicale et a développé une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) de classe I.4.4. selon la classification de Nice [], avec une résistance vasculaire pulmonaire de 7,5 WU et un shunt gauche-droit persistant significatif (Qp : Qs = 2,5 : 1). La saturation en oxygène à l'air ambiant était de 86 %. Le patient est également connu pour une cachexie cardiaque, un asthme sans composants allergiques, et un syndrome restrictif d'origine extra-pulmonaire (principalement dû à une scoliose et à un statut post-thoracotomie). Il a développé une érythrocytose secondaire et a subi un seul épisode de TIA (accident ischémique transitoire) en 2010, probablement d'origine embolienne. Une anticoagulation avec acenocoumarol a été démarrée. En 2016, il a connu un premier épisode de fibrillation auriculaire tachycardique (FTA) nécessitant une cardioversion électrique d'urgence. À ce moment-là, un traitement avec amiodaron et métoprolol a été initié et l'anticoagulation a été changée en apixaban 2,5 mg bid. En 2018, un deuxième épisode de tachycardie associée à une instabilité hémodynamique a nécessité une cardioversion électrique d'urgence. Bien qu'il ait été euthyroïdien dans le passé, les tests de la fonction thyroïdienne effectués à l'automne 2019 ont documenté une thyrotoxicose manifeste avec un TSH de < 0,005 mUI/l (0,27-4,3), un FT4 de 64 pmol/l (9-19), et une T3 libre de 10,4 pmol/l (2,6-5,7) (tests immunométriques Abbott Architect). Les anticorps contre le récepteur de la TSH n'étaient pas élevés (0,51 U/l ; référence < 1,75) Une échographie thyroïdienne a montré un goitre sans nodules et une vascularisation diminuée. Le diagnostic d'une thyrotoxicose induite par l'amiodaron (AIT), probablement de nature mixte, a été établi et un traitement avec carbimazole et prednisone a été initié. Le contrôle biochimique est resté insatisfaisant malgré un traitement avec carbimazole 40 mg qd, prednisone 40 mg qd, et sodium perchlorate 900 mg qd. Parallèlement, le patient a eu des épisodes récurrents de fibrillation auriculaire tachycardique qui ont finalement conduit à une hospitalisation prolongée et à une nouvelle cardioversion électrique. Le patient a finalement développé une fibrillation auriculaire persistante qui est restée tachycardique et symptomatique malgré l'intensification du traitement antiarythmique avec amiodaron, nadolol, digoxine et diltiazem.
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En raison de la réfractivité de l'Afib au traitement médical et de la preuve d'une fonction systolique ventriculaire nouvellement compromise, l'indication d'une thyroïdectomie totale semi-élective a été établie. En raison du risque anesthésiologique très élevé dû à la situation cardiovasculaire et pulmonaire compromise, l'indication d'une thyroïdectomie sous anesthésie locale a été établie lors d'une réunion multidisciplinaire. Plutôt que d'opter pour une sédation intraveineuse, il a été décidé d'utiliser l'hypnose. Toutes les étapes procédurales ont été discutées et expliquées en détail avec le patient. En particulier, l'anesthésiologiste-hypnothérapeute a fourni des informations détaillées sur l'hypnose et l'anesthésie locale. Cela comprenait également une collecte exhaustive des données personnelles du patient, en mettant l'accent sur la mémoire, la capacité d'observation, la compréhension, les activités personnelles, l'environnement et les aspects sensoriels []. Le patient a donné son consentement éclairé et était prêt à accepter les risques d'une anesthésie générale au cas où une conversion à une anesthésie générale aurait été nécessaire.
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Après un contrôle standard en usage dans notre service, l'induction d'hypnose a été réalisée en salle d'opération. Remifentanil (0,04 mcg/kg/min) a été démarré concomitamment et utilisé tout au long de l'opération. Afin d'induire la relaxation et de moduler calmement les perceptions, les sensations et les émotions du patient, des suggestions permissives ont été utilisées par l'anesthésiste-hypnothérapeute. La salle d'opération a été préparée en conséquence : les appareils de surveillance de l'anesthésiste ainsi que les instruments chirurgicaux ont été éteints, les lumières ont été tamisées, le personnel a communiqué à voix basse, et l'accès à la salle a été strictement limité. Le patient a été placé en position semi-assise, avec son cou en légère hyperextension. Une fois que l'anesthésiste chargé de l'hypnose a donné le « feu vert », le cou a été préparé pour la chirurgie. Comme décrit ailleurs [], l'anesthésie a été appliquée autour du muscle sterno-cleido-mastoïde. Une ligne reliant le processus mastoïde à la clavicule sur le bord antérieur et postérieur du sterno-cleido-mastoïde a été tracée (). Un total de 29 ml de lidocaïne à 1 % avec adrénaline a été injecté des deux côtés comme suit : milieu du bord postérieur du sterno-cleido-mastoïde (correspondant à l'émergence du plexus cervical superficiel), antérieurement et longitudinalement à 3 points (branches cervicales), dans le muscle lui-même, et le long de l'incision cervicale.
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Étant donné les multiples malformations cardiaques et des gros vaisseaux, une possible variante du nerf laryngé inférieur était attendue. La neuromonitorisation intra-opératoire n'a pas été utilisée. Au cours de l'opération, un nerf laryngé non récurrent du côté droit a pu être identifié. L'opération a été réalisée avec un scalpel harmonique (Harmonic FOCUS Curved Shear, Ethicon Endo-Surgery) et des forceps électro-bipolaires. Toutes les glandes parathyroïdes ont été identifiées et préservées.
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La communication avec le patient a été maintenue à tout moment pendant l'hypnose. Le patient a ensuite été progressivement guidé vers une pleine conscience grâce à une respiration contrôlée et focalisée. La durée totale de l'hypnose était de 165 minutes et la chirurgie a duré 100 minutes.
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Dans la salle de réveil, le patient était complètement réveillé. Le contrôle de la douleur intra- et post-opératoire a été évalué à l'aide d'une échelle de notation numérique (0-10). Le patient ne se rappelait presque pas de douleur pendant l'intervention (1/10), mais a ressenti un mal de gorge sévère (8/10) pendant la première nuit post-opératoire et le jour suivant, qui s'est amélioré en 48 heures (3/10). Au cours de la première nuit en unité de soins intensifs, aucune perturbation du rythme nécessitant un traitement n'a été enregistrée. Il a développé une hypocalcémie asymptomatique transitoire (2,0 mmol/L), corrigée par du calcium oral. Le taux de parathyroïde post-opératoire était normal (35 ng/L).
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Dans la période post-opératoire immédiate, la patiente s'est plainte d'une fatigue extrême, ce qui est une conséquence bien connue de l'hypnose [].
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L'examen anatomo-pathologique a révélé un goitre diffus (5 × 3,5 × 2,5 du côté gauche et 6,5 × 3,5 × 2,5 du côté droit).
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En raison d'une fibrillation auriculaire récurrente, le rythme sinusal a été rétabli par une cardioversion électrique répétée. La thérapie antiarythmique avec amiodaron, nadolol et diltiazem a été poursuivie. Au suivi de 4 mois, l'interrogation de l'enregistreur en boucle a montré le maintien du rythme sinusal et seulement de courtes périodes de fibrillation auriculaire.
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La fille de 3 ans et 9 mois est née à terme, sans complications de la grossesse, de l'accouchement et de l'histoire familiale. Son poids à la naissance et sa taille étaient dans les limites normales. Elle a présenté un premier épisode épileptique apyrétique nocturne sous forme de convulsions tonico-cloniques généralisées d'une durée de 1 à 2 minutes, alors qu'elle atteignait le stade de développement normal du sourire social à l'âge de 2 mois. Le topiramate a été prescrit, mais les crises ont persisté, jusqu'à ce que l'oxcarbazépine en monothérapie ait résolu temporairement les crises pendant une demi-année. Plus tard, un épisode épileptique apyrétique a éclaté et la fréquence était d'environ 1 à 2 crises par mois, voire plusieurs convulsions d'état épileptique. Elle a été portée à notre attention un an plus tard. Les examens physiques et neurologiques, y compris le périmètre de la tête, le tonus musculaire et le réflexe des tendons profonds, ainsi que les données de laboratoire, étaient tous remarquables. L'enquête métabolique sur les acides aminés et organiques, l'imagerie par résonance magnétique du cerveau (IRM) et la tomographie par émission de fluorodeoxyglucose (TEP) ont révélé des résultats remarquables (Fig. ). Le test de l'échelle préscolaire et primaire de l'intelligence de Wechsler (WPPSI-IV) a révélé une déficience cognitive modérée (QI total = 66). L'électroencéphalogramme interictal a révélé une activité de fond normale sans décharge épileptiforme évidente. L'électroencéphalogramme ictal a enregistré la sémiologie des convulsions tonico-cloniques généralisées et des décréments électriques généralisés avec une activité rapide superposée à l'électroencéphalogramme ictal (Fig. ). La phénytoïne (5 mg/kg/jour), l'acide valproïque (20 mg/kg/jour), le lévétiracétam, le clonazépam ont été essayés, mais il y a eu peu de bénéfice. Entre-temps, des crises à court terme provoquées par une faible fièvre se sont développées.
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Le conseil génétique a été recommandé parce que les crises de la patiente étaient mal contrôlées. Le séquençage à haut débit des exons des gènes responsables de la maladie a été effectué sur la patiente et ses parents. L'extraction de l'ADN génomique et la préparation de la bibliothèque ont suivi les protocoles standard Illumina (Illumina, San Diego, États-Unis) avec une adaptation mineure fournie par Joy Orient (Joy Orient Translational Medicine Research Center Co. Ltd., Beijing, Chine). L'agilent Bioanalyzer 2100 (Agilent Technologies, États-Unis) a été utilisé pour le contrôle de la qualité de la distribution de la taille de l'ADN et l'enrichissement. La capture de la cible a été effectuée en utilisant le produit Roche (Roche AG., Basel, Suisse) personnalisé par Joy Orient, qui utilise 91 867 sondes pour capturer un total de 7 465 978 pb de régions d'exons de 3 372 gènes potentiellement associés à 4 213 maladies génétiques mendéliennes connues. Un séquenceur HiSeq2500 a été utilisé pour effectuer un séquençage à haut débit. L'ADN enrichi en exons a été séquencé par la plateforme Illumina hiseq2500 en suivant les instructions du fabricant (Illumina). Les fichiers d'images brutes ont été traités par BclToFastq (Illumina) pour l'appel de base et la génération des données brutes. Les variations de faible qualité ont été filtrées en utilisant le score de qualité ≥ 20 (Q20). Les lectures de séquençage ont été alignées sur la version du génome de référence humain NCBI hg19 en utilisant BWA. Samtools et Pindel ont été utilisés pour le dépistage des SNP et indel de la séquence. Toutes les variantes génétiques ont été dépistées pour la pathogénicité, le mode d'hérédité et les phénotypes cliniques (tableau).
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Il est important de noter que la mutation de novo hétérozygote c.3953A > G dans SCN8A (couverture de la variante (DP) est de 174, fréquence allélique (AF) = 70/174 = 0,4) a été identifiée et confirmée par séquençage Sanger (Fig. a). Les informations détaillées de cette variante sont les suivantes : SCN8A (NM_014191.4), mutation missense, c.3953A > G (exon22), p.N1318S (de novo), localisation : chr12, 52,180,336. Cette mutation missense provoque une substitution d'un résidu d'asparagine par un résidu de sérine (p.N1318S) qui se produit à une position très conservée du LIEN entre les segments S4 et S5 dans le troisième domaine transmembranaire (DIII) de la protéine SCN8A (Fig. b et c). Ce site de mutation est absent de ClinVar [] et HGMD Public [] . Il n'est enregistré ni dans le Exome Aggregation Consortium (ExAC) [], qui contient des données de séquençage d'exome de 60 706 individus non apparentés, ni dans nos 100 contrôles internes. La substitution p.N1318S est prévue pour être très délétère par les outils bioinformatiques, qui prévoient l'impact possible d'une substitution d'un résidu d'asparagine par un résidu de sérine (p.N1318S) sur la structure et la fonction d'une protéine humaine, comme Polyphen2 [] (score HumDiv = 1 ; score HumVar = 0,998), SIFT [] (score = 0), Mutation Taster [] (score = 1) et un index complet CADD phred score (C score = 23,2) [] (tableau).
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Depuis que la mutation génétique causale probable a été trouvée, le lévétiracétam a été arrêté, mais sa famille a signalé davantage de crises. En conséquence, le régime thérapeutique d'un bloqueur des canaux sodiques, la lamotrigine (5 mg/kg/jour), l'acide valproïque (24 mg/kg/jour) et le lévétiracétam (10 mg/kg/jour) ont été employés, puis elle a eu une deuxième période temporaire de résolution des crises de 5 mois, même sous forte fièvre.
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SCN8A est largement exprimé dans les systèmes nerveux central et périphérique pendant la maturation neuronale [, ]. Il est cartographié sur le chromosome 12q13, codant la sous-unité α 8 du canal sodique à potentiel neuronal Nav1.6, qui forme un complexe associé aux sous-unités β pour moduler la conductance du courant [, , ]. Nav1.6 est composé de quatre domaines transmembranaires (DI-DIV), chacun contenant six segments (S1-S6). Quatre segments transmembranaires S4 sont responsables de la détection de la tension, qui contient des résidus d'arginine et d'histidine chargés positivement. Il existe des phases d'inactivation rapide et lente. La phase d'inactivation rapide est assurée par des liaisons internes DIII-DIV pour occulter les pores conducteurs d'ions. La phase d'inactivation lente est impliquée dans un effondrement du pore, composé de segments S5-S6 de quatre domaines [ ]
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Les mutations missense de SCN8A, qui représentent 1 % des EE, sont associées à un phénotype à large spectre d'épilepsie hétérogène, et les mutations missense de SCN8A sont récemment reconnues comme étant associées à l'encéphalopathie épileptique infantile précoce de type 13, réf. [–] qui présente de nombreux types de crises, y compris les crises focales, les crises généralisées (toniques, myocloniques, absence) et les spasmes épileptiques. Ces patients peuvent présenter des épilepsies violentes [, ]. La fièvre déclenche rarement des crises [, , ]. La sévérité du retard psychomoteur varie largement après le début des crises [, ]. Les études IRM sont généralement normales []. Il n'existe aucune corrélation claire entre la sévérité phénotypique et les mutations génétiques jusqu'à présent [, ]. Les mutations de SCN8A conduisent à une ouverture précoce des canaux, une inactivation altérée et un courant persistant accru. Des crises violentes sont rapportées résultant des effets de gain de fonction []. Cela pourrait expliquer que certains patients répondent bien aux bloqueurs des canaux sodiques pour arrêter les crises [, , , ].
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En ce qui concerne notre patiente, elle a été classée dans le phénotype intermédiaire de l'EE, qui a manifesté un retard psychomoteur modéré et des épisodes convulsifs peu fréquents, bien qu'elle ait développé des crises généralisées tonico-cloniques concomitantes à une activité EEG normale [, , ]. La fièvre a à peine déclenché des crises chez notre patiente, comme indiqué précédemment [, , ]. L'IRM n'a révélé aucune découverte significative. Elle répond bien aux bloqueurs des canaux sodiques. Le séquençage ciblé de l'exome a révélé une mutation missense hétérozygote (c.3953A > G, p.N1318S) dans SCN8A, qui est située dans le lien interne S4-S5 du DIII. Cette mutation pourrait altérer la fonction de la protéine en aval. Étant donné que SCN8A (c.3953A > G, p.N1318S) est une mutation missense de novo, il est nécessaire de valider davantage sa fonction à l'avenir.
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