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+Relatamos uma mulher persa virgem de 24 anos com uma massa vulvar do lado esquerdo e sem dor ou desconforto até pouco antes da sua apresentação no nosso departamento. Foi diagnosticado tecido mamário ectópico na vulva. Realizámos uma ampla ressecção local da lesão. A investigação patológica da lesão confirmou a presença de tecido mamário ectópico com alterações secretórias. Não tinha anomalias de desenvolvimento específicas e não tinha história familiar relevante. Foi acompanhada durante 10 meses e recuperou totalmente nesse período.

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+Descrevemos o caso de uma mulher asiática de 43 anos que tem uma deficiência visual leve devido a um descolamento de retina por tração secundário a retinopatia diabética e como o rastreio de saúde mental e o rastreio da qualidade de vida durante a reabilitação da baixa visão podem melhorar a gestão desta paciente.

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+Um paciente com diabetes mellitus tipo 2 tratado com empagliflozina foi submetido a uma cirurgia eletiva de substituição de quadril. Desde o dia 4 após a cirurgia, ele sentiu-se geralmente indisposto, levando a uma parada cardíaca no dia 5. A cetoacidose diabética euglicêmica associada à empagliflozina com acidose hiperclorêmica grave foi identificada como a causa da parada cardíaca.

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+Um senhor de 51 anos de idade foi submetido a PCI para a descendência anterior esquerda e marginal obtusa para angina instável, recebendo uma dose de carga de ticagrelor (180 mg). Durante a estadia no hospital, enquanto estava em monitorização por telemetria, foi registado um período de 16 segundos de parada ventricular assintomática e sem pulso, o que levou à interrupção do ticagrelor e a uma mudança para prasugrel.

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+Um homem Han Chinês de 43 anos apresentou paralisia hipocalémica grave que reverteu após tomar potássio oral. O paciente sofria de ataques periódicos de paralisia hipocalémica há mais de 20 anos. Uma tomografia computadorizada (TC) do abdômen mostrou uma massa nodular na glândula adrenal esquerda, embora o exame laboratorial revelasse que o paciente não desenvolveu aldosteronismo primário. O paciente foi submetido a uma adrenalectomia esquerda 4 dias após a admissão, e o exame patológico confirmou um nódulo benigno de 1,1 cm na periferia da glândula adrenal. Três meses após a adrenalectomia, um ataque paralisante recorreu e o paciente pediu assistência ao Departamento de Genética Médica. A história familiar do paciente mostrou que dois tios, um irmão e um sobrinho também tinham uma história de paralisia periódica, embora os seus sintomas fossem mais leves. Os genes CACNA1S e SCN4A do paciente foram sequenciados, e uma nova mutação sem sentido, c.1582C > T (p.Arg528Cys), no CACNA1S foi detetada. A deteção da mutação em cinco familiares adultos do sexo masculino, incluindo três com paralisia periódica e dois sem história da doença, indicou que esta mutação causou paralisia hipocalémica periódica tipo I na sua família. O acompanhamento 2 anos após a adrenalectomia mostrou que a concentração de potássio no soro aumentou entre paralisia e o número e gravidade dos ataques paralisantes diminuíram significativamente.

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+Uma criança de 13 anos com deficiências combinadas de células T e B foi diagnosticada com retinite bilateral CMV zona 1. As injeções intravitreal não puderam ser dadas de forma regular e atempada sob anestesia geral devido à sua doença sistémica subjacente. A criança foi tratada com ganciclovir intravenoso durante 8 semanas até resolução eventual da retinite. No entanto, a acuidade visual deteriorou-se devido ao envolvimento progressivo do nervo ótico.

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+Um paciente do sexo masculino de 66 anos apresentou um início agudo de hemiplegia direita e disartria. A ressonância magnética revelou uma oclusão da artéria cerebral média esquerda, e foi administrado alteplase, seguido por uma trombectomia mecânica e angioplastia com cateter de balão intracraniano. Devido à reestenose, foi utilizado um cateter de balão de perfusão coronária para um procedimento de angioplastia de 15 minutos, mantendo a perfusão. Esta abordagem de tratamento levou à recanalização da artéria e a resultados clínicos favoráveis.

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+Uma mulher asiática de 46 anos, que estava geralmente em forma e bem, sem histórico médico notável, exceto por menorragia de 1 ano de duração, para a qual estava recebendo ácido tranexâmico, apresentou-se ao nosso departamento de emergência com uma história de 2 semanas de dor torácica central pleurítica intermitente. Ela foi examinada e dispensada para casa com um diagnóstico de dor musculoesquelética em duas visitas hospitalares, porque não tinha fatores de risco significativos para tromboembolismo e os resultados da investigação de seu exame para embolia pulmonar e outros diagnósticos diferenciais foram, em grande parte, sem relevância. Em sua terceira visita à clínica de emergência ambulatorial com sintomas recorrentes de dor torácica pleurítica, um angiograma computadorizado pulmonar confirmou embolia pulmonar bilateral subsegmentar.

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+Este é o caso de uma paciente de 55 anos que desenvolveu um abscesso abdominal de início súbito um ano após a cirurgia bariátrica, que foi complicada por uma extensa mielite infecciosa e abscessos cerebrais sem quaisquer sintomas cerebrais. Ela recebeu um tratamento antibiótico adequado com boa evolução.

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+Relatamos uma menina chinesa de 17 anos que foi hospitalizada com urina espumosa, náusea e vômito. Os testes laboratoriais revelaram níveis aumentados de creatinina sérica e nitrogênio ureico. A ultrassonografia demonstrou um tamanho reduzido dos rins bilateralmente. Os diagnósticos primários foram NS e doença renal crônica estágio 5 (CKD5). A hemodiálise foi iniciada 48 horas após a admissão. Após 4 meses de tratamento, a paciente recebeu um transplante de rim alogênico de seu pai. Uma nova variante heterozigótica missense c.494C>T (p.A165V) no gene ACTN4 foi encontrada pela WES na paciente. Esta variante foi confirmada pela sequenciação de Sanger. A simulação computacional da estabilidade da proteína mutante (p.A165V) foi diminuída. As interações interatômicas do sítio p.A165V foram aumentadas, e podem estar associadas com o aumento da ubiquitação na vizinhança do sítio mutante.

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+A paciente, uma senhora de 35 anos, veio ao nosso departamento com vertigem grave e dores de cabeça por aproximadamente dois anos. Ela sofria de enxaquecas que a atacavam cerca de duas vezes por ano durante quase uma década. A imagem ponderada difusiva mostrou um infarto subagudo no medulado lateral direito. As características clínicas e os achados de MRI apoiaram o diagnóstico de enxaqueca vestibular com síndrome de Wallenberg. Juntamente com a medicação de rotina normal para enxaqueca vestibular com síndrome de Wallenberg, também prescrevemos terapia de enxaqueca ao mesmo tempo. Em um acompanhamento de 3 meses, a paciente sofreu apenas um ataque de vertigem e relatou que as enxaquecas eram menos comuns e menos intensas do que estava experimentando anteriormente.

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+Aqui apresentamos o caso de uma menina de 15 anos que foi acidentalmente detetada com um aumento dos gânglios mesentéricos causado por múltiplos cisticercos. Este é o segundo caso de aumento dos gânglios mesentéricos devido a infestação por cisticercos.

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+Uma mulher de 25 anos com histórico psiquiátrico de um episódio depressivo na adolescência, apresentou-se ao departamento de emergência com sua filha de 5 meses, noivo e família, uma semana após o fim da amamentação. Ela afirmou que estava com falta de sono, energia, produtividade, hiper-falabilidade, hiper-sexualidade e aumento do uso de nicotina. Os sintomas depressivos concomitantes incluíam desesperança, inutilidade, falta de concentração, falta de apetite e pensamentos intrusivos ego-dystônicos de que poderia matar a si mesma ou a seu filho. Ela apresentou fala pressionada, labilidade afetiva, expansividade, distração e conteúdo auto-referencial tangencial, grandioso e delirante. Pensamentos transitórios de auto-agressão e agressão ao seu filho não foram associados com a intenção. O histórico familiar da paciente foi significativo para uma mãe falecida que tinha transtorno bipolar I. A paciente foi hospitalizada por 5 dias e diagnosticada com transtorno bipolar, tipo I, episódio maníaco atual com características psicóticas com especificador de características mistas. Olanzapina e lítio foram iniciados e o episódio agudo de mania da paciente foi resolvido antes da alta.

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+Relatamos um caso de uma mulher latina de 29 anos diagnosticada com carcinoma papilar da tiróide, a quem foi inicialmente feita uma tireoidectomia total, remoção dos gânglios linfáticos do pescoço central e bilateral, seguida de uma terapia com radioiodo. A avaliação subsequente indicou doença progressiva loco-regional e envolvimento metastático em ambos os pulmões. Depois disso, a paciente foi prescrita 200 mg de sorafenib administrado a cada 12 horas, mas após quatro dias, apresentou uma reação cutânea compatível com a síndrome mão-pé. Após a interrupção da terapia, esta reação cessou.

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+Relatamos o caso de uma mulher de 67 anos que apresentou síndrome do ombro-mão como a manifestação inicial de um cancro gástrico que tinha metastizado para os ossos.

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+Relatamos o caso de um homem branco de 66 anos que apresentou icterícia indolor. As características clínicas, laboratoriais e radiográficas demonstraram um padrão colestático de lesão hepática sem anomalias significativas no trato biliar. Todos os exames para hepatite viral e doenças autoimunes com envolvimento hepático foram negativos. A biópsia hepática mostrou alterações necro-inflamatórias agudas sugestivas de lesão hepática induzida por fármacos. O paciente tinha recebido 18 dias de nafcillin IV para cultura sanguínea positiva de Staphylococcus aureus meticilino-sensível (MSSA) quatro semanas antes da sua apresentação. Ele apresentou melhora clínica e laboratorial das suas funções hepáticas com cuidados de suporte apenas.

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+Um homem de 59 anos com suspeita de câncer de pulmão no lobo inferior esquerdo foi agendado para cirurgia. A tomografia computadorizada de tórax revelou um B<sup>1 + 2</sup> deslocado e hiperlobulação entre S<sup>1 + 2</sup> e S<sup>3</sup>, enquanto a fissura interlobar entre S<sup>1 + 2</sup> e S<sup>6</sup> estava completamente fundida. A tomografia computadorizada tridimensional (3D-CT) revelou um V<sup>1 + 2</sup> anormal que unia a veia pulmonar inferior esquerda e um ramo do V<sup>1 + 2</sup> que corria entre S<sup>1 + 2</sup> e S<sup>6</sup>. Realizamos lobectomia do lobo inferior esquerdo via cirurgia torácica assistida por vídeo, enquanto tomávamos cuidado com as estruturas anatômicas acima mencionadas. A estratégia empregada nessa operação foi preservar o V<sup>1 + 2</sup> e confirmar as localizações do B<sup>1 + 2</sup> e do B<sup>6</sup> ao dividir a fissura.

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+Apresentamos o caso de uma paciente de cuidados primários que apresentou persistentemente níveis elevados de potássio (5.3-5.9 mmol/L) em sucessivos testes laboratoriais de controlo, sem uma causa clínica aparente. A paciente foi, em última instância, encaminhada para a Unidade de Nefrologia, onde foi indicada uma dieta com baixo teor de potássio. A dieta não teve qualquer efeito nos níveis de potássio. Após um estudo exaustivo, a causa da hipercalemia não pôde ser determinada.

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+Uma paciente do sexo feminino, de 60 anos de idade, compareceu à Clínica de Dermatologia devido ao aparecimento de placas infiltrativas eritemato-edematosas violáceas, localizadas na face, pescoço, membros superiores, tronco e joelhos. O aparecimento da manifestação cutânea tinha ocorrido 2 meses antes, acompanhada por dor, calafrios, surtos de febre e artralgia. O aparecimento coincidiu com o tratamento cirúrgico de uma hérnia umbilical. Do histórico médico, notamos que a paciente foi diagnosticada em 2014 com SS histiocítico. Seguiu um tratamento com metilprednisolona, com resposta positiva, mas teve muitas recaídas após a interrupção do tratamento. Em 2017, devido a um novo episódio, o exame histopatológico foi repetido, o que revelou SS clássico. Recebeu tratamento com Disulone e Colchicine. Não lhe foi administrado qualquer tratamento ao longo do ano anterior. Os testes laboratoriais revelaram leucocitose com neutrófilos, aumento da VSG, C4 elevado, hiperglicemia. O exame histopatológico atual revelou SS linfocítico. Sob tratamento com metilprednisolona 32mg/dia, a evolução foi favorável.

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+Apresentamos um paciente que tinha uma massa no ângulo mandibular direito dois anos antes da consulta. Foi relatada uma massa cística na sonografia e o paciente foi submetido a parotidectomia superficial com uma impressão pré-operativa de lesões semelhantes a linfangiomatose. Na vista microscópica, as secções revelaram uma lesão neoplásica da glândula salivar com o diagnóstico de WT. Na periferia da neoplasia, foi observada outra lesão neoplásica juntamente com fronteiras infiltrativas e diagnóstico de carcinoma mucoepidermoide.

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+Uma mulher de 37 anos visitou o nosso hospital a queixar-se de fraqueza em ambas as mãos. As manifestações clínicas coincidiram com MMN: fraqueza predominantemente distal do membro superior, envolvimento assimétrico, curso progressivo, ausência de sintomas sensoriais, ausência de sinais piramidais e poupança dos músculos cranianos. Os achados eletrofisiológicos também apoiaram um diagnóstico de MMN, com bloqueio da condução nervosa motora nos nervos mediano, ulnar e radial, sem envolvimento do nervo sensorial. A paciente foi simultaneamente diagnosticada com tireoidite de Hashimoto, que é uma doença imunomediada bem conhecida.

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+Neste caso, descrevemos uma nova abordagem no tratamento do líquen plano esofágico num paciente com comprimidos orais de budesonida, um tratamento normalmente reservado para a esofagite eosinofílica. O paciente alcançou um alívio completo da disfagia, com uma endoscopia de acompanhamento 2 meses após o início do tratamento, que foi macroscópica e microscopicamente livre de atividade inflamatória. Este caso é, até onde sabemos, o primeiro a relatar este regime de tratamento no líquen plano esofágico.

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+Apresentamos o caso de um paciente de 60 anos com cardiomiopatia dilatada não isquêmica e bloqueio do ramo esquerdo, no qual a estimulação do sistema de condução foi escolhida como a primeira opção para a terapia de ressincronização. Um sistema de mapeamento eletro-anatômico 3D foi usado para guiar o eletrodo para a região do ramo de His, onde a correção foi observada em altas amplitudes, e depois para o local de penetração septal ideal. Depois de alcançar o endocárdio esquerdo, a estimulação do ramo esquerdo alcançou um complexo QRS estreito e ritmado com baixa exposição à fluoroscopia. O acompanhamento de três meses mostrou uma melhora significativa no estado clínico e na função ventricular esquerda.

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+Uma paciente de 58 anos de idade apresentou-se ao nosso departamento de ambulatório com uma dor intensa no ombro esquerdo após uma manipulação excessiva por um profissional não treinado e foi diagnosticada com uma capsulossinovite traumática grave com uma ruptura do subscapular, subluxação do tendão do bíceps e subluxação do ombro. Gerimos a paciente de forma artroscópica com uma extensa capsulossinovectomia, tenotomia do bíceps e reparação do subscapular superior. Após a operação, a paciente foi imobilizada durante 6 semanas e foi submetida a um programa de reabilitação adequado. No seguimento de 2 anos, a paciente teve um excelente resultado e teve movimentos livres de dor no ombro esquerdo com um aumento significativo da pontuação pré-operativa constante do ombro de 12-82.

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+Uma mulher japonesa de 50 anos apresentou uma queixa de distensão abdominal do lado esquerdo. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética revelaram uma lesão cística unilocular com aproximadamente 10 cm localizada no lado esquerdo do abdômen. A tomografia por emissão de pósitrons com 18F-fluorodeoxiglucose (FDG)/tomografia computadorizada (PET/CT) revelou uma absorção de FDG leve e manchada na parede do cisto e uma absorção intensa de FDG em vários nódulos murais. A massa cística com o cólon descendente foi completamente removida. O exame patológico das amostras revelou vários padrões histológicos de adenocarcinoma, incluindo produção de mucina nos nódulos murais. Por fim, diagnosticamos um cistadenocarcinoma primário decorrente do mesentério do cólon descendente.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1394_pt_sum.txt

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+Em Dezembro de 2016, um homem chinês de 55 anos foi diagnosticado com carcinoma adenoescamoso do pulmão em fase IB e tratado com lobectomia inferior esquerda e 4 ciclos de quimioterapia à base de platina. Depois de estar livre de doença durante 3,5 meses, foram descobertos três pólipos coloniais e foram diagnosticados como adenocarcinoma invasivo após polipectomia. Dentro de 5,4 meses a partir da polipectomia, foi identificado carcinoma renal de células escamosas e foi gerido por nefrite radical. Os resultados de imuno-histoquímica não foram conclusivos sobre a origem do tumor renal. Por isso, as três amostras de tecido cirúrgico arquivadas foram sequenciadas utilizando um painel alvo com 520 genes relacionados com o cancro. A análise revelou uma assinatura mutacional semelhante entre os tumores do pulmão e do rim e um perfil mutacional distinto para o tumor do cólon, sugerindo que as neoplasias do pulmão e do cólon eram tumores primários, enquanto o tumor do rim se originou do pulmão, revelando um diagnóstico de cancro duplo primário metastático - carcinoma pulmonar com metástases de células renais e segundo carcinoma primário do cólon.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1401_pt_sum.txt

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+Uma mulher de 57 anos apresentou-se com dor de cabeça severa de início súbito, fotofobia e sonolência e foi diagnosticada com hemorragia subaracnóide na cisternal basilar. Apesar das diretrizes internacionais recomendarem tratamento urgente para suspeita de rutura de aneurisma intracraniano, a equipa de saúde da paciente em Babilônia desaconselhou um angiograma por TAC (TAC). A família da paciente assumiu a responsabilidade de a transferir para uma instituição privada para um TAC, que mostrou quatro aneurismas. Devido a restrições financeiras, a família optou por cirurgia aberta, durante a qual foi encontrada uma rutura de aneurisma e foi gerida com sucesso. Os restantes dois aneurismas foram monitorizados com imagiologia de seguimento em série.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1416_pt_sum.txt

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+No presente estudo, relatamos uma mulher de 65 anos que desenvolveu hipoxemia durante a ERCP. Com base nos resultados obtidos, foi revelado que esta paciente tinha um pneumotórax bilateral relacionado com a perfuração e hipoxemia.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1421_pt_sum.txt

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+Relatamos o caso de um paciente com AIDS com uma apresentação clínica primária sugestiva de angiomatose bacilar. Também encontramos em lesões cutâneas o complexo Mycobacterium avium e citomegalovírus.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1425_pt_sum.txt

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+Uma mulher japonesa de 71 anos visitou a nossa sala de emergência com uma queixa de aumento da dor no pescoço do lado direito ao nível da cartilagem da tiróide depois de ter tropeçado e acidentalmente ter batido o pescoço num poste 3 horas antes. À admissão, os seus sinais vitais estavam estáveis. Não havia inchaço ou enfisema subcutâneo. A endoscopia laríngea revelou um ligeiro edema laríngeo, embora não houvesse comprometimento da mobilidade das cordas vocais de ambos os lados. A tomografia computadorizada (TC) com contraste revelou a rutura do lóbulo direito da glândula tiróide acompanhada por um grande hematoma que se estendia do pescoço ao mediastino. Sob anestesia geral, o lóbulo direito foi ressecado e o hematoma foi evacuado.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1445_pt_sum.txt

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+No nosso estudo de biópsia líquida não interventiva, um paciente do sexo masculino com mais de 50 anos diagnosticado com cancro colorretal em fase IV e metástases hepáticas polipóticas progrediu rapidamente após completar a quimioterapia e faleceu 8 meses após o diagnóstico. O teste de ADN livre de células retrospetivo mostrou que o clone principal APC/TP53/KRAS respondeu rapidamente após 3 ciclos de FOLFIRI + Bevacizumab. A sequenciação exome retrospetiva de amostras de tecido pré-quimioterapia e pós-quimioterapia incluindo metástases confirmou que o APC/TP53/KRAS e outras mutações clonais principais (GPR50, SLC5A, ZIC3, SF3A1 e outros) estavam presentes em todas as amostras. Após o último ciclo de quimioterapia, a imagiologia por TAC, os marcadores CEA e CA19-9 validaram os achados de ADN livre de células da resposta ao tratamento. No entanto, 5 semanas depois, o tumor progrediu rapidamente.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1446_pt_sum.txt

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+Um homem de 31 anos que se apresentou com dor abdominal foi diagnosticado com diverticulite perfurada e enviado para o nosso hospital para avaliação. Ele tinha obesidade mórbida (índice de massa corporal (IMC) 50 kg/m2), insuficiência renal aguda e diabetes não controlada. Realizámos uma operação de emergência incluindo lavagem e drenagem laparoscópica com uma ileostomia de desvio para este caso de diverticulite Hinchey III. Quinze meses após a cirurgia de primeira fase, realizámos sigmoidectomia laparoscópica como segunda fase. Finalmente, 5 meses depois, realizámos a ileostomia. O paciente recuperou sem complicações significativas.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1480_pt_sum.txt

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+Uma mulher de 63 anos com doença renal em fase terminal foi admitida no nosso hospital após ter estado desorientada durante 5 dias. A paciente estava permanentemente acamada devido a depressão e negou o uso de drogas intravenosas ativas. Recebeu hemodiálise de manutenção através de um cateter com manguito. Uma cultura de sangue inicial cresceu Candida guilliermondii sem outras bactérias. Culturas de sangue subsequentes e cultura de ponta de cateter com manguito também cresceu C. guilliermondii, mesmo depois de caspofungina ter substituído fluconazol. Uma massa móvel de 1,2 cm foi observada na válvula pulmonar. A intervenção cirúrgica foi sugerida, mas a família da paciente declinou devido às suas múltiplas comorbidades. A paciente foi dispensada com uma receita de fluconazol, mas morreu pouco tempo depois.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1486_pt_sum.txt

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+Um homem chinês de 45 anos foi encaminhado ao nosso hospital para o tratamento de lombalgia direita e odinuria. O exame de ultrassom indicou o baixo eco na parede da porção direita e no colo da bexiga. A tomografia computadorizada mostrou uma grande massa que media 5,0 cm x 2,3 cm, localizada na porção direita da bexiga, com margem indefinida. Para tratamento adicional, foi realizada a ressecção transuretral diagnóstica da bexiga, o diagnóstico histopatológico pós-operatório foi EC complicado com CG. Após a ressecção transuretral, foram administrados antibióticos, glucocorticoides e anti-histamínicos. O paciente recuperou-se sem incidentes e foi dispensado no dia pós-operatório 8, sem evidência de recorrência, sendo seguido por 6 meses.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1506_pt_sum.txt

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+Uma mulher de 84 anos desenvolveu prolapso de órgãos pélvicos 4 meses após ser submetida a uma cistectomia radical assistida por robô. Após o exame, foi diagnosticada com um enterocele anterior médio. Considerando a finura da parede vaginal e o grande defeito da camada muscular da parede vaginal, realizamos um reparo transvaginal utilizando uma malha para reparo de hérnia de parede abdominal projetada para reduzir a adesão ao trato intestinal.

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+Uma mulher de 66 anos apresentou dor persistente na região glútea direita. O exame físico, juntamente com as tomografias computadorizadas, identificaram uma massa firme que se estendia para o lado pélvico direito através do forame ciático. Ela media aproximadamente 18,9 cm x 13 cm x 22,8 cm. O tumor foi ressecado através de abordagem transgluteal. As características imuno-histoquímicas e microscópicas foram consistentes com um lipossarcoma bem diferenciado.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1513_pt_sum.txt

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+Um homem iraniano de 70 anos apresentou dor abdominal recorrente, icterícia e níveis elevados de bilirrubina e fosfatase alcalina. Uma tomografia computadorizada abdominal revelou uma presença heterogênea na cabeça do pâncreas, bem como ductos biliares intra e extra hepáticos dilatados. Um stent do ducto biliar comum foi inserido. O nosso paciente foi subsequentemente diagnosticado com câncer de cabeça do pâncreas.Devido à sua dor abdominal recorrente, o nosso paciente voltou ao hospital. Os seus níveis de bilirrubina, fosfatase alcalina e marcadores tumorais estavam todos normais, mas a sua imunoglobulina G4 e anticorpos antinucleares estavam extremamente elevados. Foi realizada uma biópsia da heterogeneidade da cabeça do pâncreas por ultrassonografia endoscópica.As amostras patológicas mostraram fibrose associada a infiltração linfoplasmocitária e sem evidência de malignidade. Um diagnóstico de pancreatite autoimune foi confirmado, o stent do ducto biliar removido, e um plano de tratamento apropriado foi empreendido.

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+A história médica de uma mulher de 30 anos de idade, diagnosticada com tumor mucinoso apendicular com grande volume de pseudomixoma peritoneal, foi apresentada. A sua gravidez foi preservada e teve um parto vaginal precoce de um bebé saudável às 35 semanas. Duas semanas e meia após o parto, a paciente foi submetida a uma extensa cirurgia citoreductiva e quimioterapia intraperitoneal. Ela permanece livre de doença cinco anos após o seu diagnóstico inicial. Uma revisão da literatura desta situação clínica e uma discussão dos planos de tratamento foram apresentados.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_151_pt_sum.txt

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+Relatamos um homem de 40 anos de idade que abrigava uma nova mutação heterozigótica missense em <i>UMOD</i> (c.554G>T; p. Arg185Leu). O paciente tinha hiperuricemia, gota e doença renal crônica. A mesma mutação foi detectada em sua filha, tia e prima.

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+Uma menina de 3 anos de idade foi transferida para o nosso centro por causa de tosse grave, falta de ar, fadiga e febre. O exame físico revelou deformidades faciais e atraso de crescimento. A ecocardiografia mostrou um pequeno defeito do septo atrial (ASD), e o cateterismo cardíaco direito indicou um aumento significativo na pressão e resistência vascular pulmonar. O teste genético sugeriu que ela tinha uma mutação no gene KMT2D. A paciente foi finalmente diagnosticada com SK. Ela recebeu medicamentos específicos para reduzir a pressão vascular pulmonar, mas o efeito foi insatisfatório.

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+A maioria dos linfomas oculares anexais são linfomas de células B da zona marginal extranodal do tecido linfóide associado à mucosa (MALT). Poucos casos de linfomas oculares anexais de células do manto foram relatados na literatura. Apresentamos um caso de linfoma de células do manto que se apresentava como uma massa conjuntival direita com duração de pelo menos três meses em um homem de 64 anos de idade. O exame histopatológico mostrou uma proliferação de células linfóides monomórficas de pequeno a médio porte com núcleos clivados na subconjuntiva. Por imunohistoquímica, o infiltrado foi positivo para CD20, CD5, BCL-2, ciclina D1 e o fator de transcrição SOX11. A hibridação fluorescente in situ demonstrou a presença de fusão IGH-CCND1 indicando t(11;14).

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+Um homem de 47 anos que se queixou de dor abdominal superior e vómitos foi encaminhado para o nosso hospital. Ele era um grande consumidor de álcool e tinha um histórico de hospitalização por pancreatite crônica alcoólica. A tomografia computadorizada abdominal simples (TC) mostrou uma lesão cística de 7 cm de tamanho no lúmen perto da segunda parte do duodeno. A lesão cística mostrou alta densidade no interior. A endoscopia gastrointestinal revelou que o lúmen do duodeno estava deformado por uma massa tumoral submucosa e o endoscópio não podia passar por ele, mas não foi visto sangramento ativo no lúmen do duodeno. No quarto dia de hospitalização, a anemia progrediu e a tomografia computadorizada com contraste demonstrou uma mancha de alta densidade na parede da lesão cística. Um pseudo-cisto pancreático complicado com hemorragia intracística foi considerado preliminarmente. A angiografia foi realizada imediatamente, e um pseudo-aneurisma foi identificado no ramo da artéria pancreatoduodenal superior anterior (ASPDA). A embolização arterial transcateter (TAE) foi realizada. A anemia não progrediu depois disso, e a tomografia computadorizada de acompanhamento mostrou redução no tamanho da lesão cística. Depois disso, os mesmos sintomas reapareceram duas vezes e o tratamento cirúrgico foi realizado para o pseudo-cisto pancreático com hemorragia intracística repetida. Macroscopicamente, uma massa cística de 5 cm de tamanho estava adjacente à segunda parte do duodeno no lado do pâncreas. Uma comunicação do tamanho de um buraco de alfinete foi identificada entre o cisto e o lúmen do duodeno. Microscopicamente, a parede do cisto era composta por mucosa gástrica e compartilhava uma camada muscular adequada comum com o duodeno. Ulceras crônicas e erosões foram vistas no cisto. Com base nessas descobertas, foi feito um diagnóstico de cisto de duplicação duodenal.

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+Relatamos uma mulher de 25 anos com osteossarcoma pélvico que recusou a continuação da terapia. Ela interrompeu a quimioterapia neo-adjuvante de acordo com as recomendações EURAMOS-1/COSS e recusou a terapia adjuvante local ou adicional. Surpreendentemente, ela permaneceu em remissão sustentada para o osteossarcoma mas acabou por morrer de cancro da mama recentemente diagnosticado. Após o estabelecimento do cancro da mama, detetámos a mutação germinativa TP53 e investigámos o material do osteossarcoma com array-CGH.

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+Relatamos um caso de um homem de 66 anos com múltiplos fatores de risco cardiovascular e infarto do miocárdio com elevação do segmento ST, que se queixava de dor torácica atípica. O seu eletrocardiograma apresentava um ritmo sinusal normal, com a presença de onda Q nos eletrodos inferiores e inversão da onda T nos eletrodos laterais. Um ecocardiograma transtorácico mostrou um pseudoaneurisma ventricular esquerdo. Na angiografia coronária, encontrou-se doença multivascular. Foi realizado um CABG com bomba e observou-se um pseudoaneurisma ventricular esquerdo gigante. Devido à sua consistência "petrosa", foi impossível realizar uma aneurismatomia.

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+Uma senhora de 26 anos foi internada no hospital após uma ecocardiografia de rotina, solicitada para triagem de hipertensão pulmonar no contexto de uma conhecida pneumonite de hipersensibilidade. Este ecocardiograma demonstrou uma dilatação e comprometimento severos do ventrículo direito. Ela também estava a experienciar fibrilhação atrial e episódios sintomáticos não sustentados de taquicardia ventricular. A biópsia endomiocardica revelou uma miocardite linfocítica. Foi tratada com azatioprina e prednisona, bem como sotalol e apixaban para a sua fibrilhação atrial, e não teve complicações nos 12 meses desde a alta.

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+Uma paciente de 70 anos de idade apresentou-se ao departamento de emergência com um rápido desenvolvimento de falta de ar ao longo de uma semana. O seu histórico médico passado incluía carcinoma esofágico 1 ano antes da apresentação. Isto foi complicado por disfagia para a qual a paciente foi submetida a stent esofágico 5 meses antes da admissão. Na admissão, a paciente estava em dificuldade respiratória, taquicardia; no entanto, estava normotensa. A ecocardiografia revelou derrame pericárdico circunferencial maciço. Para além da variação respiratória significativa no fluxo de entrada mitral e tricúspide, as características ecocardiográficas de tamponamento estavam ausentes. Discutimos como aplicámos as diretrizes da Sociedade Europeia de Cardiologia para calcular a pontuação de pericardiocentesis e fazer um plano de gestão firme. Apesar da paciente estar normotensa, a pontuação de pericardiocentesis foi de 13.5, pelo que a pericardiocentesis urgente foi feita seguida de uma melhoria imediata.

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+Aqui, apresentamos o caso de uma senhora idosa encaminhada para primeiros socorros ginecológicos por dor abdominal aguda e que apresentava um MCTO gigante e incomum com crescimento rápido e transformação maligna em carcinoma de células escamosas (FIGO estágio Ia). A paciente foi submetida a remoção de massa pélvica através de incisão laparotómica longitudinal de emergência com exame patológico intraoperatório. Foi realizado um estadiamento cirúrgico completo durante a primeira cirurgia. Após cerca de 9 anos de acompanhamento, a senhora faleceu por razões não oncológicas sem recorrência.

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+Apresentamos um caso de uma paciente que sofria de vertigem posicional fóbica. Uma mulher de 37 anos queixou-se de vertigem. Ela começou a sentir vertigem há quase 3 anos. Era intratável a muitas formas de terapia convencional. No final, o seu sintoma desapareceu após introdução de treino autógeno.

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+Relatamos o caso de uma mulher de 40 anos que foi diagnosticada com uma neoplasia neuroendócrina (NEN) do reto e múltiplas metástases hepáticas sincronizadas há dez anos. Inicialmente, ela respondeu bem à quimioembolização transarterial (TACE), resultando em estabilização prolongada da doença. No entanto, dez anos após o diagnóstico inicial, a paciente desenvolveu sintomas neurológicos não específicos que não puderam ser classificados por um diagnóstico neurológico padrão. Análises laboratoriais especiais revelaram um alto título de anti-Ri (ANNA-2), um anticorpo bem caracterizado que está associado a síndromes neurológicas paraneoplásicas. Os sintomas da paciente melhoraram acentuadamente após um curso de cinco dias de terapia com glucocorticoide de alta dose. Até onde sabemos, este é o primeiro relato de uma NEN PNS positiva para Ri em uma paciente com NEN retal negativa para hormônios.

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+Descrevemos um caso de infecção da articulação por E. rhusiopathiae numa mulher com histórico de exposição a animais selvagens no Ártico Canadiano. A gestão do paciente envolveu uma revisão cirúrgica de 1 estágio com um espaçador de cimento impregnado com antibiótico e 6 semanas de penicilina G intravenosa seguida por 6 semanas de amoxicilina oral. Dez casos previamente relatados de infecção da articulação por E. rhusiopathiae foram revisados. Aumentos recentes na mortalidade devido a infecção com este organismo entre populações de animais hospedeiros no Ártico Canadiano geraram preocupação em relação a um potencial aumento de infecções humanas. No entanto, a sequenciação do genoma completo (WGS) do organismo não conseguiu identificar uma origem zoonótica para este caso.