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+ Relatamos o caso de um homem de 38 anos (um abusador de drogas intravenosas) diagnosticado com IE da válvula tricúspide que foi submetido a substituição da válvula tricúspide. O caso foi complicado por múltiplos abscessos pulmonares e empiema torácico. Os patógenos que causaram os abscessos pulmonares e o empiema foram o complexo Acinetobacter baumannii e a Candida albicans, que foram diferentes dos que causaram a endocardite. Após 4 semanas de tratamento com antibióticos, a radiografia de tórax revelou marcações pulmonares claras bilaterais com apenas um leve embotamento do ângulo costophrenico direito.
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+ Um paciente japonês de 21 anos, que sofria de um déficit de hálux traumático com apenas uma porção da falange basal intacta, passou por um tratamento de reabilitação. A área tenar exibia instabilidade, levando a problemas de equilíbrio e dificuldades para andar. A avaliação biomecânica revelou a necessidade de uma estratégia de reabilitação para o pé, bem como para o joelho, quadril e tronco. Um protocolo de reabilitação foi projetado para aumentar a carga medial do pé durante a caminhada e a posição em pé, incluindo o equilíbrio e o treinamento de força do tronco. Após um período de reabilitação de 12 semanas, a marcha da paciente apresentou uma melhora significativa. Especificamente, as fases de resposta à carga e de apoio único do ciclo da marcha no lado afetado aumentaram de 46,9% para 49,3%, enquanto a fase pré-oscilação diminuiu de 14,6% para 11,6%. A componente vertical da força de reação ao solo subiu de 599,8 para 647,5 N. A estabilidade aprimorada pelo treinamento de equilíbrio e o aumento da força muscular contribuíram para a melhora da marcha e do equilíbrio da paciente.
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+ Uma paciente de 37 anos de idade, de origem caucasiana, foi encaminhada com suspeita de leucemia aguda e a equipa da unidade de emergência organizou extensas investigações para o diagnóstico. No entanto, o exame da amostra de sangue EDTA revelou linfócitos atípicos e uma trombocitopenia isolada, juntamente com padrões típicos de histogramas de WBC e PLT: uma curva serrada do histograma de plaquetas e um pico peculiar no lado esquerdo do histograma de WBC. O EDTA-PTCP foi confirmado por uma contagem normal de plaquetas quando se examinou o sangue citrado.
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+ Aqui, relatamos um caso interessante de carcinoma misto do endométrio com carcinoma de células carcinoides e escamosas, que se apresentou com sangramento vaginal persistente e hiponatremia.
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+ Um homem iraniano de 21 anos foi admitido na sala de emergência com 5 dias de doença grave e um histórico de dor abdominal no quadrante superior direito, fadiga, febre, icterícia, vômito e falta de apetite. No exame físico, a sensibilidade abdominal foi detectada em todos os quatro quadrantes e no escleral icterus. A ultrassonografia abdominal revelou dilatação intra-hepática e extra-hepática do ducto biliar. O espessamento da parede da vesícula biliar foi normal, mas estava muito dilatado, e grandes cistos hepáticos intactos foram detectados no segmento IV e outro no segmento II, que tinha membranas laminadas destacadas e era um cisto hepático rompido ou complicado.
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+ Um caso de hemorragia retroperitoneal maciça em um paciente em tratamento com varfarina é apresentado. O diagnóstico subjacente de angiomiolipoma renal foi diagnosticado com base em achados de TC. Reanimação de emergência e embolização arterial interpolar seletiva foram realizadas, o que salvou a vida do paciente, bem como seu rim.
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+ Um homem de 80 anos apresentou diminuição da audição no lado direito acompanhada de um distúrbio de equilíbrio 10 meses antes da admissão. A ressonância magnética revelou uma massa osteolítica de 8 x 7 cm na fossa posterior direita relacionada ao osso petroso, com extensão para a região cervical. Durante a cirurgia, o tumor foi encontrado localizado extraduralmente, sem invasão da dura. O tumor foi removido inteiramente, exceto por uma pequena porção ao redor do forame jugular para evitar lesão do nervo craniano inferior.
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+ Uma mulher chinesa de 78 anos com DM tipo 2 apresentou um nódulo tipo cogumelo na coxa direita. Os achados histológicos revelaram que a lesão era composta principalmente por células claras e células do anel de sinete. Os septos de vacúolos no citoplasma apresentaram positividade para ácido periódico de Schiff (PAS) e citoqueratinas como AE1/AE3, CK5/6, CK14 e CK19. As células malignas não expressaram CK7, CK8, CK18, CK20, p16, p53 ou c-erbB-2, e o índice Ki-67 foi inferior a 5 %. Explorámos ainda a etiologia do cSCC de células claras/anel de sinete utilizando PCR específica para o tipo de HPV e genotipagem e confirmámos que a paciente não estava infetada com HPV. A positividade do núcleo para p63 indicou o envolvimento da família p53 na lesão. Entretanto, a expressão do receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR2), um efetor a jusante de p63, foi regulada positivamente nas células tumorais.
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+ Uma mulher japonesa de 43 anos de idade foi submetida a 70 Gy de radioterapia de partículas pesadas para um melanoma maligno coróide direito. Um exame de tomografia por emissão de pósitrons-tomografia computadorizada foi realizado 4 anos após o tratamento, quando foi observada a acumulação de contraste na parede posterior do estômago. A ultrassonografia endoscópica e a tomografia computadorizada mostraram uma massa com aumento de contraste em contacto com a parede do estômago. Com base nos achados de imagem, foi suspeitado um tumor estromal gastrointestinal da parede posterior do corpo gástrico inferior com crescimento extra-mural. Foi realizada uma cirurgia laparoscópica sob anestesia geral. Foi descoberto um tumor pigmentado negro originário do pâncreas. Após um diagnóstico intraoperativo de metástase de melanoma maligno, foi realizada uma pancreatectomia distal laparoscópica. O diagnóstico patológico foi metástase pancreática de melanoma maligno. A paciente foi tratada com inibidores de checkpoint imune adjuvante e quimioterapia após a cirurgia, o que levou a uma sobrevivência a longo prazo.
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+ Um menino de 14 anos apresentou cistite hemorrágica associada ao vírus BK e retenção de coágulo na bexiga após transplante de células estaminais hematopoiéticas. Várias intervenções urológicas não conseguiram melhorar a cistite. Enquanto a retenção de coágulo na bexiga frequentemente recorria, a intervenção cirúrgica foi difícil devido ao distúrbio hematológico subjacente. Assim, a colocação de stent ureteral bilateral de J único seguido pela colocação de cateter de Foley foi realizada como uma diversão urinária. O coágulo na bexiga desapareceu completamente 27 dias após a colocação do stent. Não foi necessário procedimento adicional. A cistite hemorrágica associada ao vírus BK não recorreu após o coágulo de sangue ter desaparecido.
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+ Um homem de 66 anos afetado por DME, com hemoglobina glicosilada (HbA1c) a 6.9%, refratário ao tratamento com laser e injeções intravitreal de triamcinolona, foi selecionado para receber um ciclo de três injeções subtenon/semana de IFNα (1×106 IU/ml). BCVA e CMT, utilizando tomografia de coerência ótica de domínio espectral (SD-OCT), foram avaliados pré-operativamente e 1 semana, 1 mês, 4 meses e 1 ano após a cirurgia. BCVA e CMT foram significativamente melhorados 1 semana após as três injeções (20/200 vs. 20/40 e 498 μm vs. 237 μm, respetivamente). BCVA permaneceu estável durante o seguimento de 1 ano. CMT foi ligeiramente aumentada, mas ainda inferior ao valor de base (215 μm, 255 μm, e 299 μm durante as visitas de seguimento). Não foram registados eventos adversos, com exceção de hemorragia subconjuntival leve no local da injeção.
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+ Um homem de 56 anos de idade sofreu uma fratura proximal do úmero após passar por ORIF. Apresentamos um método de placa empilhada para a fixação desta lesão. Esta construção permite uma diminuição do tempo de operação, menos dissecção de tecidos moles e a possibilidade de deixar o hardware anterior intacto no lugar.
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+ Um paciente de 32 anos apresentou fratura do platô tibial com avulsão do PCL após um acidente de carro. Usamos a abordagem de Burke e Schaffer e corrigimos a avulsão ligamentar e a fratura do platô com suturas de alta resistência e âncoras de bloqueio giratório sem nós.
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+ Uma menina de 1 ano de idade estava a ser submetida a remoção de TFB. Depois do cirurgião ter completado a anestesia da superfície traqueal, a menina sofreu de repente de uma convulsão, levando à deslocação da TFB para a região subglótica, complicando a retirada do aplicador LTA. Ao mesmo tempo, a saturação de oxigénio da menina (SpO2) diminuiu para 91% e a sua frequência cardíaca caiu de 150 para 100 bpm. A atropina e a succinilcolina foram administradas intravenosamente imediatamente, depois o cirurgião tentou libertar a TFB empurrando-a de volta para a traqueia, após o que o aplicador LTA foi facilmente retirado, e a TFB foi removida com sucesso. A menina foi dispensada do hospital sem quaisquer complicações 2 dias depois.
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+ Um homem de 68 anos foi encaminhado à nossa instituição com um diagnóstico de cancro retal. Ele queixou-se de uma fístula anal durante 5 anos. Com base num histórico recente de enfarte cerebral, a operação de Hartmann foi realizada para tratar o cancro retal após a administração de quimioterapia pré-operativa durante 3 meses. No entanto, 1 mês após a operação de Hartmann, verificou-se que a fístula anal tinha piorado. A ressonância magnética pélvica (MRI) revelou a formação de um tumor na lesão perianal. O cancro da fístula anal metastático originado pelo cancro retal foi diagnosticado com base no exame do tecido biopsiado. Selecionámos a excisão local porque o tumor anal não tinha invadido o tecido circundante. Não houve recorrência nos 31 meses após a operação curativa.
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+ Relatamos o caso de uma mulher de 48 anos com insuficiência renal rapidamente progressiva, artromialgia e perda de peso. A triagem auto-imune mostrou anticorpos anti-dsDNA, consumo de complemento e positividade tripla de ANCA. A primeira biópsia renal realizada na apresentação destacou glomerulonefrite classe IV-G com envolvimento extracapilar eletivo e principalmente deposição glomerular de C1q no estudo de imunofluorescência. Após três meses de um regime que combinava esteróides e ciclofosfamida, uma segunda biópsia foi realizada e mostrou glomerulonefrite classe IV-G com proliferação principalmente endocapilar.
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+ Apresentamos o caso de uma mulher lactante de 22 anos que apresentou quatro meses de amenorreia associada a sinais de virilização. A avaliação clínica e diagnóstica revelou uma massa adeno-ovárica direita e níveis séricos elevados de testosterona e foi diagnosticada com um tumor de células esteróides secretoras de androgénio de fase 1A. Tendo em vista a fase inicial da doença, foi submetida a uma salpingo-oforectomia direita. O exame histopatológico e a imuno-histoquímica confirmaram o diagnóstico. Dois meses após a cirurgia, recuperou a menstruação normal e apresentou regressão das alterações androgénicas.
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+ Relatamos um caso de pseudohiponatremia num homem de 60 anos com cancro retal com metástases extensas no fígado. Enquanto avaliávamos o paciente para hiponatremia, detetámos um colesterol sérico extremamente elevado com uma osmolaridade sérica normal, levando ao diagnóstico de pseudohiponatremia. Este é um dos muito poucos relatórios de pseudohiponatremia em pacientes com colesterol elevado em doença hepática colestática.
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+ Um menino que apresentou um grave refluxo gastroesofágico devido a hérnia de hiato após a realização de um fechamento abdominal fascial de gastrosquise. Apesar da gestão conservadora contínua, o vómito frequente e a hematemese tornaram-se progressivamente piores aos 8 meses de idade. Foi tentada e completada uma fundoplicatura de Nissen laparoscópica sem eventos adversos.
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+ Relatamos um caso de um homem asiático independente de 40 anos de idade com uma história atual de tabagismo pesado que teve início súbito de dor abdominal e lombar. A tomografia computadorizada com contraste revelou infarto renal e esplênico parciais, e ele foi transferido para o nosso hospital. Ele também tinha um grande trombo mural na sua aorta toracoabdominal. A análise de sangue na admissão mostrou um nível de hemoglobina de 19,4 g/dL e um hematócrito de 54,3%; a sua razão internacional normalizada de tempo de protrombina, produtos de degradação de fibrina e tempo de tromboplastina parcial ativado foram de 1,02, 2,8 μg/ml e 26,9 segundos respetivamente. Não encontrámos anormalidades nos níveis de atividade da proteína C e da proteína S. O anticoagulante lúpico e o anticorpo anti-cardiolipina foram negativos. Não tinha histórico médico passado de arritmia e não encontrámos sinais de um evento arritmico durante a admissão. Iniciámos imediatamente a terapia anticoagulante, mas como o trombo parecia correr um risco elevado de causar um infarto crítico adicional, realizámos uma trombectomia aórtica de emergência utilizando circulação extracorpórea parcial. Para evitar a disseminação do trombo durante a circulação extracorpórea, primeiro fixámos a sua aorta proximal e distal em ambos os lados do trombo, pouco antes de iniciar a circulação extracorpórea. Após a aortotomia removemos um comprimento de 14 cm de trombo intra-aórtico sem lesão residual. Ele foi dispensado do nosso hospital 20 dias após a cirurgia. A partir dos resultados da sua análise de sangue, consideramos que a única causa deste trombo foi a eritrocitose secundária, que foi provavelmente induzida pelo seu tabagismo pesado atual.
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+ Descrevemos uma mulher de 64 anos que apresentou dor lombar e foi inicialmente diagnosticada com SBP. No entanto, após um ano de tratamento de radioterapia, esta paciente experienciou um período prolongado de supressão da medula óssea e acabou por desenvolver APL com a mutação FLT3-ITD, como foi confirmado por análises de características clínicas, morfologia da medula óssea, citometria de fluxo, exame citogenético e biologia molecular. À admissão, a paciente tinha coagulação intravascular disseminada e hemorragia intracraniana, e o esfregaço de sangue periférico e medula óssea apresentava uma abundância de promielócitos anormais. Infelizmente, faleceu quando o diagnóstico definitivo foi feito.
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+ Relatamos um caso de LGFM na parede torácica. Uma mulher de 59 anos. Em 2016, a TAC mostrou uma sombra de nódulo denso e espessamento focal da pleura esquerda, a paciente foi submetida a cirurgia, relatório patológico que fibrossarcoma maligno de baixo a moderado (tipo fibromixoide). O reexame da TAC em 2021 mostrou que os tumores na parede torácica esquerda eram significativamente maiores do que antes. O exame patológico mostrou que a doença é composta por áreas alternadas de colágeno e mucinoso. Sob um microscópio de alta potência, as células tumorais têm uma forma consistente, fuso ou fuso curto, e as células tumorais estão dispostas em feixes. Em áreas locais, a densidade de células tumorais é significativamente aumentada, misturadas com fibras de colágeno, e aparecem pequenas áreas focais de SEF. O resultado da imuno-histoquímica mostrou que SMA, Desmin, CD34, STAT6, S100, SOX10, HMB45 e Melan A foram negativos, EMA foi fracamente positivo, MUC4 foi difuso e fortemente positivo, e o índice Ki67 foi baixo (3%).
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+ Um bebê caucasiano de dois meses de idade passou por uma craniotomia endoscópica descomplicada para tratar a sinostose da sutura sagital e foi equipado com um capacete ortopédico duas semanas após a operação. Ele apresentou-se à clínica de cranioplástica oito semanas após a operação com achatamento occipital e aumento da altura da abóbada posterior, então o capacete foi reposto. Durante os 18 meses seguintes, o capacete foi usado de forma inconsistente sem acompanhamento. Após a reapresentação, o paciente desenvolveu pansinostose, necessitando de uma reconstrução posterior da abóbada craniana total para correção dessa deformidade secundária.
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+ Apresentamos um caso de um homem de 42 anos com DR que viajou para o Tibete (na China, 3800 m/12467 ft. acima do nível médio do mar). No dia seguinte ao fim da sua viagem, o paciente apresentou uma perda visual aguda e indolor e uma perda de campo visual no seu olho esquerdo. Foi então diagnosticado com BRAO, que é um bloqueio agudo do fluxo sanguíneo. Após tratamento com HBO, a acuidade visual e o campo visual foram melhorados.
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+ Uma paciente de raça mista (hondurenha) de 60 anos de idade apresentou-se ao serviço médico local com disfonia que tinha começado aproximadamente 2 meses antes, acompanhada por ortopneia que tinha começado 1 mês antes. No exame físico, uma massa mole foi palpável na região anterior do pescoço; tinha aproximadamente 4 cm de diâmetro, era indolor e móvel ao engolir, e tinha margens irregulares. Foi realizado ultrassom e tomografia computadorizada do pescoço. Subsequentemente, foi realizada biópsia por aspiração com agulha fina. O diagnóstico histológico foi de carcinoma anaplásico da tiróide (estágio IVB). Ela foi submetida a tiroidectomia total e quimioterapia. Ela está atualmente em seu quinto ano de remissão após o diagnóstico e permanece sob vigilância oncológica.
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+ Relatamos um caso de sarcoma de Ewing em um menino de 11 anos que apresentou um inchaço de progressão rápida na região posterior da mandíbula esquerda. A vista panorâmica e a tomografia computadorizada mostraram um aspecto característico de traça e raio de sol. A citologia por aspiração com agulha fina revelou um pequeno tumor de células redondas. Como o diagnóstico exato é difícil de alcançar antes da biópsia, a condição coloca um dilema de diagnóstico difícil para o médico. A histopatologia foi realizada para o diagnóstico preciso.
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+ Um paciente de 49 anos de idade sofreu um grave traumatismo torácico por um volante num acidente de trânsito com múltiplas fraturas nas paredes torácicas anterior e lateral. No início, o paciente foi tratado com ventilação mecânica devido a uma síndrome de angústia respiratória aguda (ARDS) durante mais de uma semana. Depois, o paciente sofreu uma grave infeção pulmonar e uma diminuição da saturação de oxigénio no sangue. Após uma discussão multidisciplinar (MDT), foram usadas três placas de fixação das costelas para reconstruir a estabilidade das paredes torácicas laterais, depois foram inseridas duas barras Nuss para eliminar o movimento paradoxal na parede torácica anterior. Por fim, o paciente recuperou sem problemas após o procedimento de combinação.
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+ Relatamos uma paciente de 17 anos com dor na eminência tenar devido a um curso único da SPBRA. A ecografia duplex e a angiografia por ressonância magnética revelaram um curso subcutâneo da artéria sobre os músculos tenares. Foi realizada a transposição arterial por divisão do músculo abdutor pollicis brevis. No seguimento de 12 meses, a paciente continua livre de sintomas. A ecografia duplex confirmou a permeabilidade da SPBRA.
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+ Uma mulher de 46 anos, que já sofria de um histórico de FL de estágio avançado, sem tratamento, com alta carga tumoral, foi internada por uma massa no seio direito que estava a progredir rapidamente. A ultrassonografia mostrou uma massa fungante de 8,3 × 3,6 × 4,1 cm no seio direito com linfonodos (LNs) aumentados em ambas as axilas. A PET-CT demonstrou aumento da atividade <sup>18</sup>F- FDG na massa do seio direito, LNs em ambos os lados do diafragma, baço aumentado e medula óssea. A biópsia da massa do seio direito revelou TNBC. A paciente foi submetida a terapia neoadjuvante com R-CHOP e alcançou uma resposta parcial do tumor do seio. No entanto, o TNBC progrediu após três ciclos de R-CHOP. De acordo com o ensaio de sequenciamento de próxima geração (NGS) na massa do seio que mostra uma pontuação de 72 de deficiência de reparação por recombinação homóloga (HRR), o regime neoadjuvante foi alterado para rituximab mais nab-paclitaxel e cisplatina (R-TP) e resultou numa regressão significativa do tumor. A paciente foi então submetida a mastectomia direita com dissecção do LN axilar. Após a cirurgia, foi monitorizada regularmente e recebeu terapia adjuvante com R-TP e radioterapia.
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+ Uma mulher de 68 anos apresentou uma massa assintomática na pálpebra superior direita. A lesão apareceu como um nódulo liso, em forma de cúpula, cor de carne, com o tamanho de 5 × 5 × 4 mm, com cílios salientes da superfície, e localizada na margem superior da pálpebra. A excisão por raspagem foi realizada, e o diagnóstico de fibrofolliculoma foi confirmado finalmente através de exame histológico.
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+ Foram relatados dois casos de trombose venosa do seio cerebral em pacientes com COVID-19, após desarranjos respiratórios, hematológicos e de coagulação, que foram desencadeados pela infecção com o coronavírus 2 da síndrome respiratória aguda grave (SARS-CoV-2). O primeiro paciente, que apresentou convulsões, tinha hipertensão e diabetes mellitus como comorbidades. O último caso não tinha comorbidades, mas apresentou manifestações mais graves de COVID-19, como trombose cerebral e pulmonar, embora já tivesse recebido vários dias de administração intravenosa de anticoagulantes. Estes dois casos também têm um curso de doença e resultados diferentes, que foram temas interessantes para estudar.
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+ Aqui, identificamos uma família chinesa com dois irmãos que herdaram uma duplicação de 2,2 Mb que contém MECP2 (151.369.305 - 153.589.577) da mãe. Além disso, ambos os irmãos também herdaram uma duplicação de 213,7 kb no cromossomo 2, herdada do pai. O irmão mais velho também herdou uma duplicação de 48,4 kb no cromossomo 2, herdada da mãe, e uma deleção de 8,2 kb no 11q13.5, herdada do pai. Com base na literatura publicada, o MECP2 é o gene mais associado ao autismo entre as CNVs identificadas. Consistentemente, os meninos apresentaram características clínicas em comum com outros pacientes que herdaram duplicações de MECP2, incluindo deficiência intelectual, autismo, falta de fala, hipotonia leve e instabilidade de movimento. Eles também tinham características dismórficas leves, incluindo um nariz deprimido, orelhas grandes e hipoplasia da face média. Curiosamente, eles não apresentaram outras características clínicas comumente observadas em pacientes americanos-europeus com duplicação de MECP2, incluindo infecções respiratórias recorrentes e epilepsia.
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+ Um homem caucasiano de 40 anos com amiloidose AA conhecida, espondilite anquilosante altamente ativa e necessidade de diálise crônica devido a insuficiência renal crônica em fase final apresentou-se para exame ecocardiográfico de rotina sem relatar quaisquer sintomas cardíacos. Na última visita, 4 anos atrás, foi observada uma função normal da válvula cardíaca e não foi realizado nenhum exame ecocardiográfico de acompanhamento. Agora, foi constatada uma progressão rápida com estenose grave da válvula aórtica e da válvula mitral e o paciente foi submetido a substituição da válvula aórtica e da válvula mitral combinadas após discussão na reunião multidisciplinar de cardiologia. O exame macroscópico das válvulas revelou calcificação significativa e o exame histológico mostrou a alta presença de amilóide por coloração vermelho Congo e coloração imunohistológica para amilóide AA. Ambos os dispositivos protéticos de válvula apresentaram função normal, bem como uma fração de ejeção ventricular esquerda normal na ecocardiografia transesofágica pós-operatória inicial. Após um curso pós-operatório prolongado e complicado na unidade de cuidados intensivos, o paciente morreu 3 meses após a cirurgia devido a falência multiorgânica intratável em choque cardiogênico e septicemia abdominal grave combinados.
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+ Apresentamos um caso de um paciente de 65 anos com úlcera perianal, que estava presente há 1 ano. A anamnese revelou que ele estava tossindo persistentemente durante o mesmo período de tempo. O exame histológico da pele perianal mostrou lesões granulomatosas necrotizantes, a coloração ácido-rápida em amostras de escarro foi ++++, o anticorpo de TB no sangue foi positivo, o teste de DNA de TB foi positivo, e a tomografia de tórax que mostrou TB pulmonar secundária acompanhada por possível formação de cavidade pulmonar nos 2 pulmões superiores.
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+ Uma mulher de 47 anos com degeneração espinocerebelar foi internada devido a uma massa bem definida de 48 x 31 mm no mediastino anterior. Ela apresentava ataxia de membros, tronco, ocular e de fala; hipotonia; areflexia; distúrbios sensoriais; e fraqueza muscular. O seu estado de desempenho do grupo cooperativo de oncologia oriental foi de 4. A ressecção cirúrgica foi realizada através de cirurgia torácica assistida por vídeo e sob anestesia geral apenas sem analgesia epidural. A massa foi diagnosticada como um tipo B1 de timoma sem invasão capsular (estágio I de Masaoka). As pacientes tiveram um bom curso pós-operatório através da cooperação com anestesiologistas e neurologistas na gestão perioperativa. Ela está bem há mais de 3 anos de acompanhamento.
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+ Neste estudo, documentamos um caso de VKH não convencional. As manifestações neste paciente incluíram descolamento retinal periférico intenso e descolamento coróide, juntamente com opacidades vítreas semelhantes a pontos de algodão, concomitantes com RD. O diagnóstico foi considerado como VKH provável com RD. O tratamento de acordo com os protocolos de VKH, incluindo corticosteroides de alta dose, produziu resultados positivos.
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+ Uma mulher de 47 anos de idade, com histórico médico de β -Talassemia Maior, foi internada em nosso hospital com taquicardia atrial de início recente e foi convertida com sucesso usando um pacing atrial transesofágico.
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+ Um homem de 47 anos desenvolveu obstrução intestinal e ascite massiva que não se resolveu com tratamento conservador. A exploração cirúrgica revelou uma bainha fibrosa que cobria o intestino delgado e a avaliação patológica das biópsias confirmou a infecção tuberculosa intra-abdominal. Após a terapia antituberculose, a ascite diminuiu bastante e o paciente estava funcionando normalmente.
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+ Apresentamos um caso de carcinoma pleomórfico em fase IV; o paciente era um homem de 66 anos. Ele foi encaminhado ao nosso hospital por causa de uma hemorragia adrenal direita e um tumor pulmonar. Um exame sistêmico revelou que o tumor pulmonar era um câncer pulmonar primário e que a hemorragia adrenal era devido a um câncer metastático. Realizamos uma adrenalectomia e ressecção do tumor pulmonar e obtivemos um diagnóstico de carcinoma pleomórfico com metástase adrenal. O paciente permaneceu livre de recorrência por 6 anos desde a cirurgia.
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+ Uma mulher de 71 anos apresentou visão turva devido a cataratas. A microscopia de lâmpada de fenda revelou rolos hialinos bilaterais com um padrão de ramificação dicotômico que se estende até a câmara anterior ou hastes que se ligam à superfície posterior áspera da córnea. A paciente foi positiva para anticorpos específicos da sífilis, sem evidência ocular ou sistêmica de sífilis congênita ou adquirida. Foram considerados catarata binocular, rolos retrocórneos e guta endotelial corneana. O rolo do olho direito foi removido durante a cirurgia de catarata e foi observado com coloração de hematoxilina-eosina e microscopia de varredura por elétron. A córnea do olho direito permaneceu transparente e o rolo residual pareceu estável, no entanto, a densidade endotelial corneana diminuiu 13 meses após a cirurgia. A microscopia confocal in vivo revelou coalescência de gotas corneanas ao nível do endotélio corneano ou adesão à superfície posterior do endotélio, com células endoteliais alargadas em ambos os olhos. Foram observados queratocitos ativados no estroma e uma estrutura acelular altamente reflexiva ao nível da membrana de Descemet. O rolo removido tinha uma dureza semelhante a cartilagem e uma estrutura acelular fibrosa circularmente organizada.
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+ Relatamos o caso de um homem diabético de 93 anos que apresentou obnubilação. Ele tinha uma fibrilhação atrial lenta, não estava hipotenso e não estava a tomar qualquer bloqueador beta. Desenvolveu, simultaneamente, durante a sua hospitalização, bradicardia grave (<35 batimentos por minuto), oligoanúria e deterioração neurológica sem hipotensão profunda. Um ECG revelou um bloqueio atrioventricular (AV) completo e todos os seus sintomas foram completamente revertidos após a inserção do pacemaker. A sua creatinina diminuiu progressivamente depois disso e, no momento da alta, estava consciente, alerta e bem orientado.
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+ Encontramos uma menina de 3 anos com IgA PIGN apresentando insuficiência renal aguda, edema, hipertensão e proteinúria pesada de 7955 mg/g creatinina. Espécimes de biópsia renal mostraram hipercelularidade endocapilar glomerular difusa com infiltração proeminente de neutrófilos e monócitos em microscopia de luz. Fortes depósitos de IgA e C3 foram observados ao longo das membranas basais glomerulares e mesangium por microscopia de imunofluorescência, e microscopia de elétron revelou a presença de protuberâncias subepitelial. A paciente foi tratada com terapia de esteróides (e antibióticos de prova) e está agora em acompanhamento, com uma melhora significativa 6 meses após a apresentação inicial (taxa de filtração glomerular (GFR) e taxa de depuração de cistatina C de 165 ml/min/1.73m2 e 106 ml/min/1.73m2, respectivamente). Não foram detectáveis sinais de infecção bacteriana.
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+ Uma mulher de 62 anos de idade foi internada no nosso hospital com uma hidronefrose extremamente grave e múltiplos cálculos renais direitos. Após um exame minucioso, foi-lhe realizada uma mini-nefrolitotomia percutânea sob anestesia espinal. Três dias após a operação, a paciente queixou-se de dor torácica e dispneia. A angiografia pulmonar por tomografia computorizada (CTPA) mostrou múltiplos embolismos na artéria pulmonar esquerda e nos seus ramos. Os sintomas foram aliviados após a terapia anticoagulante e trombolítica. No 6º dia após a operação, a paciente desenvolveu falta de ar, a angiografia por tomografia computorizada (CTA) mostrou uma hemorragia maciça no rim direito, e um meio de contraste difuso na parte média e inferior do rim direito foi visto durante a angiografia por subtração digital (DSA). A embolização da artéria renal direita (SRAE) foi então aplicada utilizando uma bobina para ocluir a artéria responsável. A paciente recuperou-se de forma geral com cuidados conscienciosos e foi aprovada para ser dada alta 26 dias após a operação.
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+ Neste paciente, discutimos a criança mais nova com hipertrofia muscular unilateral isolada do temporário e revisão da literatura até à data. A paciente é uma menina de sete anos que apresenta inchaço indolor do músculo temporal direito. Não havia características de inflamação, trauma, neoplasia ou história de parafunções, como bruxismo. A criança não se queixava significativamente de dor de cabeça ou distúrbios visuais. Ela também não tinha passado por avaliação radiológica com ultrassom e ressonância magnética com contraste. O diagnóstico foi confirmado por biópsia muscular que mostra arquitetura muscular normal. Ela foi tratada de forma conservadora com acompanhamento regular.
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+ Descrevemos um homem de 47 anos que teve dois episódios de paralisia de marcha paroxística da perna direita. Durante os ataques, ele não apresentou fraqueza motora, alteração sensorial ou desequilíbrio. Ele tinha histórico de ataques de pânico. Recentemente, ele estava sob estresse emocional severo. Os exames de ressonância magnética do cérebro, T2 e difusão, foram normais. Até agora, o diagnóstico clínico mais provável pode ser de paralisia de marcha paroxística. No entanto, a angiografia por ressonância magnética mostrou aterosclerose na artéria cerebral anterior proximal esquerda. Os exames de perfusão mostraram um tempo médio de trânsito retardado no lobo frontal mesial esquerdo. Ele desenvolveu mais dois ataques durante os quatro meses de acompanhamento.
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+ Avaliamos uma menina comoriana de 3,5 anos de idade, dos Emirados Árabes Unidos, que apresentou infecções repetidas no tórax com insuficiência cardíaca devido a defeito do septo ventricular, neuroregressão, convulsões recorrentes e manchas vermelhas sobre a mácula. Ela tinha macrocefalia, hipotonia axial, hiperacúsia e refluxo gastroesofágico. A organomegalia estava ausente. A ressonância magnética do cérebro, os testes metabólicos e as mutações genéticas confirmaram o diagnóstico. Apesar da terapia multidisciplinar, a menina sucumbiu à sua doença.
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+ Descrevemos o caso de um paciente de 54 anos diagnosticado com adenocarcinoma pancreático em fevereiro de 2012. A análise de uma biópsia do tumor revelou uma mutação KRAS ativadora (G12D) e o paciente iniciou um tratamento de primeira linha com Reolysin em combinação com gemcitabina em março de 2012. Foi alcançada uma doença estável com uma melhoria significativa na dor relacionada com o cancro. Após 25 ciclos de tratamento ao longo de 23 meses, foi recolhida uma segunda biópsia e as análises imuno-histoquímicas revelaram a presença de replicação de reovírus e indução do gene GRP78/BIP relacionado com o estresse do ER e a proteína pro-apoptótica NOXA. É importante destacar que a co-localização da proteína reoviral e da caspase-3 ativa também foi observada na amostra da biópsia.
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+ Uma mulher europeia de 40 anos de idade foi submetida a uma tireoidectomia total e dissecção de pescoço para carcinoma papilar da tiróide. Após a operação, desenvolveu dispneia e derrame pleural. Foi encontrado um quilotórax e a terapia conservadora inicial não foi bem-sucedida. Ela teve que ser operada novamente e o ducto torácico foi ligado.
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+ Um paciente do sexo masculino de 21 anos com B-ALL recidivado recebeu terapia com células CAR-T anti-CD19/22, e alcançou remissão completa 2 semanas após a infusão. No entanto, três meses depois, o paciente foi hospitalizado novamente com um histórico de 10 dias de febre e tosse e um histórico de 3 dias de palpitações e aperto no peito. Ele foi diagnosticado com possível pneumonia por CMV. Sob tratamento com medicamento antiviral (ganciclovir/penciclovir), gama globulina intravenosa e metilprednisolona e o uso de ventilador BiPAP, os seus sintomas melhoraram, mas após a remoção do penciclovir os seus sintomas saíram de controlo, e o paciente morreu de insuficiência respiratória 22 dias após a admissão.
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+ Um homem de 44 anos apresentou alterações pigmentadas na mácula, que foram notadas pelo seu optometrista. A melhor acuidade visual corrigida na apresentação foi boa em ambos os olhos. A fundoscopia mostrou alterações pigmentadas e drusen, e a investigação utilizando angiografia de fluorescência de fundo intravenosa não demonstrou qualquer membrana neovascular coróide. O paciente desenvolveu subsequentemente insuficiência renal e recebeu um duplo transplante renal. Os rins transplantados também falharam no ano seguinte. A visão do paciente deteriorou-se gradualmente e a comparação entre as imagens de 2010 e 1985 demonstrou uma clara progressão das alterações da mácula. A tomografia de coerência ótica mostrou múltiplos depósitos drusenóides subretinais hiper-refletores. Estes depósitos foram também observados a ser autofluorescentes na auto-fluorescência azul. A idade jovem na apresentação de drusen, combinada com a história de falência renal recorrente e progressão de depósitos subretinais, levou a um diagnóstico de doença de depósito denso.