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1.08k
Motor: miembros inferiores (MMII): paraparesia de predominio proximal 4/5.
Dorsiflexión de ambos pies 5/5.
No se objetiva debilidad en miembros superiores.
No déficit sensitivo.
Reflejo osteo-tendinoso (ROT) +++/+++ con Hoffmann positivo bilateral y reflejo cutáneo-plantar derecho indiferente, izquierdo conservado.
Fasciculaciones en deltoides, pectorales y de forma difusa en MMII.
Atrofia muscular en ambos cuádriceps.
Exploración general anodina.
Se realiza índice tobillo-brazo (ITB): derecho 1,18; izquierdo 1,29.
Se solicita analítica, donde destaca CK de 232, estudio inmunológico y serología normal.
Radiografía de tórax y lumbosacra normal.
Tras sospecha de enfermedad de motoneurona se interconsulta al servicio de Medicina Interna, que solicita electromiograma (EMG) / electroneurografía (ENG) sugestivo de patrón neurógeno con denervación activa en ambos MMII, miembro superior derecho (fibrilaciones y ondas positivas), compatible con enfermedad de motoneurona, probable ELA.
Con estos resultados se derivó a Neurología.
Tras la valoración del paciente y con diagnóstico de probable ELA, según los criterios revisados de El Escorial, y pendiente de completar estudio con resonancia magnética craneal-medular y nuevo estudio neurolofisiológico, se inició tratamiento con Riluzol 50 mg, un comprimido cada 12 horas.
Debido a la evolución clínica del paciente con paraparesia proximal en MMII, con importante atrofia muscular de ambos muslos, disfagia para sólidos, sin afectación en miembros superiores (MMSS) y correlacionado con último estudio neurofisiológico, se planteó otro posible diagnóstico, en concreto una miopatía.
El EMG sugiere miopatía con afectación bulbar y de cintura pelviana (miopatía por cuerpos de inclusión), por lo que se realizó biopsia muscular, siendo los resultados de la misma contundentes, descartando la posibilidad de enfermedad primaria del musculo esquelético y evidenciándose únicamente cambios secundarios a denervación.
El paciente posteriormente presentó progresión de los síntomas, evidenciándose debilidad en la flexión dorsal del pie izquierdo (4/5).
Atrofia incipiente a nivel del quinto espacio interóseo de la mano izquierda.
Fasciculaciones difusas por diferentes segmentos corporales, así como leve afonía.
Finalmente se sugiere el diagnóstico de enfermedad de motoneurona, probable ELA.
Se continúa tratamiento con Riluzol 50 mg.
Se recomienda logopedia y rehabilitación domiciliaria física y respiratoria.
Tras 5 meses del diagnóstico definitivo el paciente presenta un shock séptico de origen urinario y siguientes complicaciones, precisando ventilación mecánica invasiva (traqueotomía), alimentación por gastrostomía percutánea (PEG) y trastorno adaptativo secundario, dándose de alta al domicilio.
A los dos meses presenta exitus.
Un oficial afgano de 30 años de edad fue evacuado al ROLE 2 de Herat desde el ROLE 1 de Farah por una herida por arma de fuego en la región inguinal derecha.
Entre los antecedentes personales destacaba una estenosis traqueal por un disparo por arma de fuego sufrido años atrás.
En el ROLE 1 se realizó una exploración de la herida y se colocó un shunt de Argyle de 10F en la arteria femoral, tras constatar una pérdida de substancia que afectaba al 80 % de su circunferencia, 10 centímetros por debajo del pliegue inguinal, con lo que se consiguió revascularizar el miembro y cohibir la hemorragia.
Durante su ingreso requirió 8 concentrados de hematíes, 9 de plaquetas y 1 de factores de coagulación.
A su llegada a ROLE 2 estaba intubado.
Los valores de presión arterial fueron 13/7, la frecuencia cardíaca era de 74 latidos por minuto y no se constató fiebre.
En la analítica destacaron una plaquetopenia de 67.000 y un INR de 1´4, aunque no existía acidosis y el lactato era normal.
La extremidad estaba caliente y sin palidez ni cianosis, pero no se palpaban pulsos distales.
El estudio radiológico no demostró la existencia de fracturas.
Por ello, y dada la dificultad para trasladar al paciente a un centro de referencia, se decidió realizar una exploración de la herida.
El orificio de entrada, de 1 cm de diámetro, se hallaba en el tercio medio de la cara externa del muslo, y el de salida, en la cara interna, cerca del canal de los aductores.
El lecho de la herida estaba exangüe y no había compromiso venoso.
La arteria femoral se hallaba seccionada en un 80% de su circunferencia.
Seguidamente, se realizó una incisión en la cara interna del muslo contralateral hasta disecar la vena safena mediante disección roma y electrocoagulación.
Tras la ligadura de las colaterales y de ambos extremos se obtuvo un injerto de 4 cm, el cual fue irrigado con una solución de suero salino heparinizado para evidenciar la ausencia de fugas.
Tras ello, se procedió a la disección y exposición del tramo arterial afectado y se inició la anticoagulación sistémica con 3.000 UI de heparina, teniendo en cuenta el valor elevado del INR y la plaquetopenia.
Se liberó de forma controlada el clampaje de los cabos arteriales para evacuar los posibles trombos neoformados y se aplicó suero heparinizado.
Se colocó el injerto venoso de modo invertido y se suturó de forma continua con Prolene de 5/0.
Se comprobó la presencia de pulso distal pedio y tibial posterior con ultrasonidos y se lavó copiosamente la herida con suero salino.
El tejido subcutáneo se cerró con Vicryl de 3/0 recubriendo la arteria reconstruida.
Durante su estancia en la Unidad de Cuidados Intensivos se comprobó cada hora la presencia de pulsos distales con ultrasonidos, así como temperatura y aspecto del miembro, sin observarse ninguna anomalía hasta el traslado del paciente a las 24 horas de su ingreso.
La analgesia se controló con fentanilo y dipirona.
Se administró cefazolina 1 gr cada 8 horas y se mantuvo la anticoagulación con 25.000 UI de heparina en 500 cc de suero a 500 unidades por hora.
Varón de tres años y medio afecto de daño neurológico grave secundario a accidente cerebrovascular agudo (ACV) isquémico perinatal.
Acude a consulta con su madre, que nos relata un llanto inusual desde hace unas semanas y la sospecha de que el niño tiene dolor en las manos.
Asimismo nos comenta que el niño recibe desde hace unas semanas tratamiento con esteroides orales, pues en el seguimiento de su daño neurológico, al consultar por los síntomas del aparato locomotor, se sospechó artritis crónica idiopática con radiografía normal de manos y muñecas.
Es hijo único de padres no consanguíneos.
El padre tiende un problema óseo en las muñecas desde la infancia; recuerda haber padecido dolores en las muñecas cuando era niño y nos refiere que no tiene los huesos de las muñecas, que conserva movilidad normal y que no le supone problemas en su profesión de conductor de coches.
La exploración física del niño está condicionada por su daño neurológico (emite gritos, sin lenguaje de otro tipo y escucha y atiende cuando se le habla, sonriendo con las caricias); no es capaz de deambulación sin ayuda; una hemiplejia izquierda derivada de su ACV perinatal y los datos propios de espasticidad.
La somatometría recoge un perímetro craneal de 46 cm (< P3), una longitud de 104 cm (P25-50) y un peso de 16,5 Kg (P50).
Los valores de presión arterial son normales (111/66 mmHg).
No se aprecian rasgos dismórficos.
Llama la atención el intento repetido del niño de morderse su muñeca derecha.
No hay signos inflamatorios y se expresa con gemidos ante la movilización repetida de esa muñeca derecha.
No apreciamos afectación de otras articulaciones.
El padre tiene una talla de 180 cm, pero su envergadura está reducida a 164 cm.
Su mano mide 18,7 cm de longitud (resulta acortada 4 cm para su estatura) con un tercer dedo de 8,3 cm (normal).
La radiografía paterna muestra ausencia bilateral del carpo.
La radiografía del niño muestra lesiones carpales compatibles con osteólisis carpiana y lesiones en el escafoides tarsiano unilaterales.
Solicitamos consulta al servicio de genética donde se estudia y se confirma el diagnóstico de osteólisis multicéntrica carpotarsal de transmisión autosómica dominante sin nefropatía.
Se trata de un paciente varón de 72 años, con antecedentes personales de diabetes mellitus tipo 2 e hipercolesterolemia en tratamiento farmacológico, sin antecedentes familiares de interés ni intervenciones quirúrgicas previas.
Ingresa remitido por su facultativo de Atención Primaria ante cuadro de tres semanas de evolución consistente en malestar general, sensación distérmica y dolor sordo en hipocondrio derecho.
Niega alteraciones recientes en el tránsito intestinal, rectorragia o deposiciones de aspecto melénico.
En la exploración física sólo destaca una palpación abdominal discretamente dolorosa en hipocondrio derecho, sin identificarse visceromegalias.
Analíticamente presenta: leucocitos: 14,3 x 109/L (85% de neutrófilos); hemoglobina: 11,7 g/dL (VCM: 89,7 fL, HCM: 29,2 pg); LDH: 203 U/L; GOT: 71 U/L; GPT: 104 U/L; GGT: 311 U/L; fosfatasa alcalina: 526 U/L; bilirrubina total: 0,74 mg/dL.
Las serologías para virus hepatotropos, Brucella y Equinococcus, así como los hemocultivos seriados y la determinación de marcadores tumorales, fueron negativos o en rangos normales.
En la ecografía abdominal se identificó una lesión ocupante de espacio en lóbulo hepático derecho (8,5 x 6,8 cm), polilobulada, con áreas de aspecto quístico en su interior.
Mediante tomografía computadorizada (TC) abdómino-pélvica con contraste se confirmó esta imagen, que presentaba zonas hipodensas con realce periférico, siendo en conjunto altamente sugerente de absceso hepático.
La punción-aspiración con aguja fina obtuvo abundante material purulento, cuyo análisis citológico fue congruente con inflamación aguda de carácter inespecífico, sin evidencia de malignidad.
El cultivo microbiológico y el estudio de parásitos en el aspirado fueron negativos.
Tras la administración de antibioterapia de amplio espectro (ceftriaxona, metronidazol y gentamicina) y la implantación de drenaje percutáneo se obtuvo una favorable evolución clínica, con práctica remisión de la lesión en un control radiológico posterior.
Con el fin de investigar posibles condiciones patogénicas subyacentes fue realizada una colonoscopia, que identificó una lesión exofítica próxima a la válvula ileocecal, sospechosa de malignidad; el estudio anatomopatológico confirmó el diagnóstico de adenocarcinoma de ciego.
El estudio de extensión no reveló diseminación metastásica ni otras lesiones a nivel hepático, procediéndose a la realización de hemicolectomía derecha con posterior administración de quimioterapia adyuvante (capecitabina).
El paciente permanece libre de enfermedad al cabo de 14 meses de seguimiento.
Varón de 66 años con antecedentes personales de HTA que consulta por aumento progresivo del perímetro abdominal de 2 años de evolución con ligero edema en extremidades inferiores sin otra clínica acompañante Anorexia desde hace un año y medio y estreñimiento progresivo.
A la exploración.
Auscultación cardiaca: soplo sistólico II/VI en foco aórtico.
Extrasístoles aisladas.
Auscultación pulmonar: crepitantes en base derecha.
Abdomen globuloso, a tensión con circulación colateral periférica.
Extremidades inferiores ligeros edemas que dejan fóvea hasta rodillas.
Resto de exploración física normal.
Se intenta la realización de paracentesis en la que no se obtiene líquido.
En las pruebas complementarias realizadas el hemograma: Hemoglobina: 12,3 g/dl, hematocrito: 36,7% ADE: 15,9%.
Serie blanca y plaquetaria normales.
Coagulación: fibrinógeno: 510 mg/dl.
Resto normal.
Bioquímica: glucosa 123 mg/dl.
Hierro 46 g/dl (65-165) urea, acido úrico, creatinina calcio total, fósforo, colesterol total, HDL, triglicéridos, bilirrubina total, GOT, GPT, Fosfatasa alcalina, GGT, LDH, Proteinas totales y albúmina normales.
Marcadores tumorales: CEA, Ca 19,9 y alfa-Fetoproteina normales.
Marcadores tumorales repetidamente normales.
Analítica de orina de 24 horas normal.
Serología de hepatitis B y C negativas.
Proteinograma normal.
ECG: ritmo sinusal.
Radiología torácica: no se observan alteraciones.