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Solicitamos consulta al servicio de genética donde se estudia y se confirma el diagnóstico de osteólisis multicéntrica carpotarsal de transmisión autosómica dominante sin nefropatía.
Niña de tres años que acude a Urgencias tras la ingesta accidental tres horas antes de aproximadamente 45 ml de un jarabe antitusivo compuesto por la combinación de bromhidrato de dextrometorfano (2 mg/ml) y clorhidrato de pseudoefedrina (6 mg/ml).
A su llegada se monitorizaron las constantes: presión arterial de 125/89 mmHg, frecuencia cardiaca de 97 lpm, frecuencia respiratoria de 28 rpm, saturación de oxígeno del 100% y temperatura de 36,5 °C.
Peso: 13 kg.
La exploración física fue normal.
Se estimó una dosis ingerida de dextrometorfano de 90 mg (6,9 mg/kg) y de 270 mg (20,7 mg/kg) de pseudoefedrina.
La paciente fue ingresada para su observación en la Unidad de Cuidados Intensivos ante el riesgo de aparición de posibles efectos secundarios cardiovasculares, anticolinérgicos y del sistema nervioso central.
Durante las primeras 12 horas, la paciente presentó taquicardia sinusal leve (máximo de 130 lpm), asociada a presión arterial > P95, sin objetivarse otras anomalías del ritmo cardiaco.
No mostró en ningún momento alteración en el nivel de conciencia.
Fue dada de alta a las 24 horas.
Niña de un mes y medio de vida que presenta fiebre (38 °C) de 48 horas de evolución e irritabilidad, mucosidad nasal asociada; a la exploración presentaba exantema eritematoso de pequeños elementos y el resto de la exploración normal.
En una analítica inicial: leucocitos 6310/µl (segmentados 67%, cayados 6%, linfocitos 19%, monocitos 8%), hemoglobina (Hb) 10,9 g/dl, hematocrito (Hto) 29,6%, plaquetas 492 000/µl, proteína C reactiva (PCR) 8,9 mg/l.
Se realiza punción lumbar: glucosa 51,3 mg/dl, proteínas 133,9 mg/dl (líquido hemorrágico).
Dada la sospecha de infección bacteriana grave, se ingresa para tratamiento antibiótico intravenoso con cefotaxima y ampicilina (200 mg/kg/día), agregando en las siguientes 24 horas aciclovir (60 mg/kg/día) para cubrir el virus herpes simple.
Febril a las 48 horas.
Al cuarto día presenta irritabilidad, mal color y estado general, con persistencia de exantema evanescente, y dificultad respiratoria; se realiza analítica de control con hallazgo de: leucocitos 2670/µl (segmentados 31%, cayados 3%, linfocitos 47%, linfocitos atípicos 5%, monocitos 11%), reticulocitos 0,66%, Hb 8,0 g/dl, Hto 25,3%, plaquetas 131 000/µl.
Gasometría capilar: pH 7,32, PCO2 43,3 y HCO3 21,8 mmol/l.
Radiografía de tórax : infiltrados alveolointersticiales bilaterales, más llamativos en el lado izquierdo, sugestivos de edema agudo de pulmón.
Ante el hallazgo de pancitopenia, se extraen muestras para serología de parvovirus y enterovirus, así como de gripe A. Se inicia oxigenoterapia de alto flujo y se traslada a la unidad de cuidados intensivos pediátricos de un hospital terciario, donde permaneció cinco días.
Los anticuerpos inmunoglobluina M (IgM) para parvovirus B19 son positivos e IgG negativos, con lo cual se hace diagnóstico de infección por parvovirus B19, insuficiencia respiratoria y pancitopenia asociada.
La paciente presenta mejoría progresiva al quinto día de ingreso, y se da el alta al duodécimo día sin complicaciones posteriores.
El hermano de la niña presenta posteriormente eritema infeccioso.
Niña de 11 años de edad que presenta astenia, pérdida de peso y fiebre de 13 días de evolución, presentando todos los días picos febriles, sin pauta horaria fija.
A la exploración presenta hábito asténico (peso P3-10) y mucosidad espesa y blanquecina en el cavum, con el resto de la exploración normal.
En la analítica al ingreso: leucocitos 4060/µl (segmentados 59%, cayados 6%, linfocitos 33%, monocitos 2%), Hb 13,3 g/dl, Hto 38%, plaquetas 25 000/µl.
En el frotis se observan hematíes en casco, linfocitos activados y vacuolización de neutrófilos; PCR 58,1 mg/l (88,2 mg/l, en una visita a urgencias dos días antes); proteinuria en el sedimento de orina.
Se ingresa con tratamiento de amoxicilina-clavulánico intravenoso ante los hallazgos en el frotis y la elevación de los reactantes de fase aguda.
Permanece afebril desde el segundo día de ingreso.
Durante su ingreso presenta micropetequias en miembros inferiores y dorso de los pies el segundo día, así como sangrado de mucosa oral el tercer día; ante estos hallazgos y por presentar al cuarto día un control analítico 8000 plaquetas/µl, se decide poner una dosis de gammaglobulina, con adecuada respuesta al tratamiento, presentando mejoría clínica y aumento de cifra de plaquetas hasta 16 000/µl.
Se realiza estudio de fiebre sin foco de larga evolución, con IgM parvovirus B19 positivo, haciéndose diagnóstico de infección por parvovirus B19, plaquetopenia secundaria y leve proteinuria, con resto de función renal normal.
Niña de 18 meses que consultó por una picadura de garrapata en la cabeza detectada 24 horas antes.
La madre cree que pudo suceder 3-4 días antes, pues hicieron una salida al campo (mes de abril).
No convivían con ellos animales domésticos (perros ni otras mascotas).
La garrapata la retiraron manualmente, y era de unos 5 mm de diámetro.
El día de la consulta inició fiebre y le notan unos bultos en la cabeza.
En la consulta, a la exploración presentaba buen estado general, aunque estaba irritable y algo decaída.
En región parietoccipital izquierda se apreciaba una escara negruzca de unos 7 mm de diámetro con eritema leve.
En el cráneo presentaba múltiples adenopatías mastoideas y cervicales posteriores de pequeño tamaño entre 1 y 1,5 cm de diámetro, ligeramente dolorosas a la palpación.
El resto de exploración era normal y no presentaba exantemas.
En un primer momento se solicitó una analítica para estudio de picadura de garrapata y se recomendó tratamiento con amoxicilina-clavulánico pensado en una posible sobreinfección de la picadura.
Controlada una semana después, persistía la escara, las adenopatías y la fiebre, los resultados de los análisis mostraron una leucocitosis con aumento de la velocidad de sedimentación globular (VS) hasta 20 mm/h y proteína C reactiva (PrCR) de 10 mg/dl, las serologías de Borrelia burgdorferri y Rickettesia connori fueron negativas.
Ante la mala evolución del cuadro y por sospecha de rickettsiosis, se consultó el caso con los especialistas en enfermedades infecciosas de nuestro hospital de referencia y se decide tratamiento con ciprofloxacino oral, solicitándose nueva analítica con serología.
La paciente es controlada una semana más tarde, estando ya afebril y con buena evolución de las adenopatías, que regresan lentamente, solo persiste una pequeña zona de alopecia de unos 2 cm de diámetro.
En la analítica de control se apreciaba una disminución de la leucocitosis y la VS.
El segundo control serológico diez días después mostraba un título de R. connori: IgG ≤ 1:40 e IgM 1:320.
No se pudo remitir muestra para estudio de R. slovaca.
A los dos meses la niña estaba asintomática y la serología mostraba títulos en descenso frente a R. connori IgG 1:40 e IgM ≤ 1:40.
Lactante varón de un mes de vida, sin antecedentes personales de interés, que acude por tercera vez a Urgencias en la última semana con un cuadro de llanto parcialmente consolable.
Había sido diagnosticado de cólicos del lactante y se recomendaron las medidas habituales.
Toma lactancia materna exclusiva.
En las últimas 48 horas realiza peor las tomas, el llanto, que inicialmente era vespertino, se mantiene todo el día y la madre no consigue calmarlo en brazos desde ayer.
Se mantiene afebril y con excelente estado general, presenta adecuada ganancia ponderal, actualmente con un peso de 4 kg.
La exploración física impresiona de distensión abdominal y se palpa una masa a nivel periumbilical que se extiende hacia flanco derecho, sin apreciarse defensa evidente.
Rechaza una toma de lactancia materna en Urgencias de forma franca y presenta un vómito alimenticio.
Con sospecha de obstrucción intestinal, se realiza una radiografía de abdomen en la que aparece un marcado silencio abdominal (ausencia de gas) en hemiabdomen derecho y efecto masa con desplazamiento de las asas intestinales hacia hemiabdomen izquierdo.
La ecografía muestra a nivel centroabdominal imagen de aproximadamente 9 x 8,7 x 7,9 cm, que se comporta como gran lesión focal ocupante de espacio de características quísticas sin flujo vascular al Doppler color y multiloculada y multitabicada.
Se decide traslado a un centro de referencia para cirugía pediátrica.
Se completa el estudio con resonancia magnética (RM) de abdomen, en la que aparece una voluminosa masa quística intraabdominal de unos 90 x 60 x 65 mm, localizada principalmente en el flanco derecho y la región centroabdominal.
Se extiende desde el borde inferior hepático, por delante del riñón derecho desplazando hacia la izquierda las estructuras intestinales.
Se trata de una masa multilocular, de bordes bien definidos y paredes finas, con múltiples componentes quísticos de diferentes tamaños.
La primera sospecha diagnóstica en un linfangioma quístico de mesenterio.
Es intervenido mediante laparotomía media y se procede a exéresis de una masa multiquística con contenido de líquido blanquecino que depende del mesenterio de un asa del íleon medio.
Se reseca dicha asa y se realiza anastomosis término-terminal.
El posoperatorio, las primeras 24 horas en Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) y el resto en planta, ha cursado sin incidencias y en ocho días se remite a su domicilio con adecuada tolerancia enteral y sin complicaciones.
La anatomía patológica confirma el diagnóstico de linfagioma quístico mesentérico al observar una masa quística multiseptada de aproximadamente 5 cm de diámetro con pared lisa blanquecina de un espesor de 0,1 cm.
Se presenta el caso de un paciente de 40 años de edad, politoxicómano desde la adolescencia, UDVP, con un primer ingreso en prisión a los 20 años, y con reiterados ingresos posteriores.
En 1993, se detecta coinfección por el VIH y el VHC.
Consta en su historia clínica la prescripción del primer TAR en 1998, jalonado con constantes abandonos, sobre todo, en los periodos vividos en libertad.
Otras patologías de interés: - neumonía por pneumocistis jirovecii (antiguamente denominado carinii) en 1998 - neumonías extrahospitalarias de repetición - candidiasis orofaríngeas, y probablemente esofágicas, de carácter repetitivo - TB pulmonar y lesiones cerebrales por toxoplasmosis y/o TB - dermatitis seborreica prácticamente constante En agosto de 2009 presentó lesiones costrosas, descamativas, no pruriginosas de inicio en cuero cabelludo, pabellones auriculares y axilas.
Posteriormente estas lesiones se extendieron a tronco y extremidades, incluyendo plantas y palmas de pies y manos.
También aparecieron lesiones similares en pliegue interglúteo y genitales.
El dermatólogo orientó el cuadro como psoriasis, pautándole un tratamiento con calcipotriol más betametasona, vaselina salicílica y tracolimus 0,1%.
Este tratamiento no fue iniciado hasta un nuevo ingreso en prisión, a principio del año 2010.
En las últimas semanas, se ha observado una ligera mejoría.
Al inicio del cuadro, la cifra de linfocitos CD4+ cel/ml era de 64 con una CV VIH de 1.090.000 copias/ml (6.04 log).
También, presentaba caquexia importante (IMC < 16) y anemia (Hbina de 10 g/dl; Htcto.
del 30 %).
El paciente ha rechazado TAR.
Actualmente, en situación de ingreso hospitalario para estudiar posible etimología de las lesiones cerebrales.
Hombre de 52 años, de raza blanca, que consulta en la Facultad de Odontología de la UDELAR de Montevideo por dolor producido por una lesión exofítica en mucosa yugal derecha.
Como antecedente médico personal surge la presencia de ocasionales sangrados intestinales.
Entre los antecedentes familiares se destaca: padre fallecido por tumor intestinal, hermano operado de pólipos intestinales y hermana histerectomizada recientemente con ooforectomía bilateral; la familia desconoce el motivo de esta intervención.
El paciente tiene tres hijos varones sanos.
Al examen clínico se observa circunferencia craneana grande, hipertelorismo, puente nasal ancho, frente prominente y fascies adenoidea.
Alrededor de los orificios faciales se observan múltiples lesiones papulares asintomáticas del color de la piel.
El examen clínico cuidadoso del resto de la piel revela la presencia de queratosis palmoplantales, que simulan verrugas virales planas y lesiones papulares no queratósicas en axilas, ingles y tórax.
El examen bucal muestra: maxilar inferior desdentado parcial, maxilar superior desdentado total (portador de prótesis completa superior), paladar profundo y lengua fisurada.
La mucosa está tapizada por lesiones papulares asintomáticas, redondeadas de bordes definidos, sin cambios de color, superficie lisa, sesiles o pediculadas y de tamaño variable (no más de 1 cm.
).
Se localizan en mejillas, rebordes, encía adherida, labios y lengua.
La lesión motivo de consulta está en la mejilla en la línea oclusal; es la de mayor tamaño y sufre traumatismo por la prótesis.
Su biopsia exéresis muestra una lesión inespecífica de tipo papilomatosa.
Con la presunción de una enfermedad de Cowden el paciente es derivado a un equipo multidisciplinario integrado por genetista, dermatólogo, gastroenterólogo e internista.
Se realiza tomografía computarizada de cráneo (TC) que no muestra alteraciones y endoscopía intestinal que evidencia pólipos en manto.
El informe anatomopatológico indica pólipos hiperplásicos, uno de tipo aserrado que asocia cambios displásicos.
Los exámenes paraclínicos y las características fenotípicas del paciente, determinaron que el equipo de genetistas confirmara el diagnóstico de enfermedad de Cowden.
Hasta la fecha no se han realizado estudios del material genético.
Posteriormente se citan los hijos para ser examinados.
El hijo mediano (21 años) tiene alguna de las características clínicas de la enfermedad (ver tabla 1).
El hijo de 27 años expresa débilmente el fenotipo del síndrome, mientras que el hijo menor de 13 años hasta el momento no manifiesta alteraciones.