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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination de délétions/duplications<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales) <br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6204.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6204.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales) <br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6205.61] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6205.56] doit être réalisée plus de 14 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 11-100 gènes (900 points tarifaires).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 11-100 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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Maladies génétiques rares du sang, de la coagulation, du système immunitaire présentant les critères suivants,
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian I
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Pour la détermination de délétions/duplications</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)</li>
<li>Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert ou une experte de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base du formulaire « demande de facturation sous une position de maladie orpheline de la liste des analyses » du 16 décembre 2021 (www.ofsp.admin.ch/ref).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><br>Exécution des analyses à l’étranger au sens de l’art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes:<li>
<ol type="1">
<li>Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal;</li>
<li>En ce qui concerne la qualification du laboratoire étranger et l'information du médecin prescripteur, les conditions de l'art. 29 de la loi fédérale du 15 juin 2018 sur l'analyse génétique humaine (LAGH, RS 810.12) et de l'art. 28 de l'ordonnance du 23 septembre 2022 sur l'analyse génétique humaine (OAGH, RS 810.122.1) doivent être respectées. L'information fournie par le médecin prescripteur, ainsi que la transmission des échantillons et des données à l'étranger, doivent être conformes à l'art. 6, let. c LAGH et à l'art. 3, al. 2, let. b et c, ainsi qu'à l'al. 4 OAGH ; les prescriptions générales en matière de protection des données pertinentes pour la transmission à l'étranger doivent être respectées.</li>
<li>L’organisation de l’analyse, l’envoi des échantillons, la transmission des résultats d’analyse accompagnés d’une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectuée par un laboratoire au sens de l’art. 54 al. 3 OAMal</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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Prestation principale
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6206.56
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Maladies génétiques rares du sang, de la coagulation, du système immunitaire présentant les critères suivants,
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian I
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H
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0
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B2.1
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6206.56
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193.5
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None
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)</li>
<li>Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert ou une experte de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base du formulaire « demande de facturation sous une position de maladie orpheline de la liste des analyses » du 16 décembre 2021 (www.ofsp.admin.ch/ref).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Exécution des analyses à l’étranger au sens de l’art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes:</li>
<ol type="a">
<li>Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal;</li>
<li>En ce qui concerne la qualification du laboratoire étranger et l'information du médecin prescripteur, les conditions de l'art. 29 de la loi fédérale du 15 juin 2018 sur l'analyse génétique humaine (LAGH, RS 810.12) et de l'art. 28 de l'ordonnance du 23 septembre 2022 sur l'analyse génétique humaine (OAGH, RS 810.122.1) doivent être respectées. L'information fournie par le médecin prescripteur, ainsi que la transmission des échantillons et des données à l'étranger, doivent être conformes à l'art. 6, let. c LAGH et à l'art. 3, al. 2, let. b et c, ainsi qu'à l'al. 4, OAGH ; les prescriptions générales en matière de protection des données pertinentes pour la transmission à l'étranger doivent être respectées;</li>
<li>L’organisation de l’analyse, l’envoi des échantillons, la transmission des résultats d’analyse accompagnés d’une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectuée par un laboratoire au sens de l’art. 54 al. 3 OAMal</li>
</ol>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6206.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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6206.60
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0
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Maladies génétiques rares du sang, de la coagulation, du système immunitaire présentant les critères suivants,
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian I
|
H
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0
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B2.1
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6206.60
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0
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0
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2610
|
None
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6206.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
<li>Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert ou une experte de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base du formulaire « demande de facturation sous une position de maladie orpheline de la liste des analyses » du 16 décembre 2021 (www.ofsp.admin.ch/ref).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Exécution des analyses à l’étranger au sens de l’art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes :</li>
<ol type="a">
<li>Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal ;</li>
<li>En ce qui concerne la qualification du laboratoire étranger et l'information du médecin prescripteur, les conditions de l'art. 29 de la loi fédérale du 15 juin 2018 sur l'analyse génétique humaine (LAGH, RS 810.12) et de l'art. 28 de l'ordonnance du 23 septembre 2022 sur l'analyse génétique humaine (OAGH, RS 810.122.1) doivent être respectées. L'information fournie par le médecin prescripteur, ainsi que la transmission des échantillons et des données à l'étranger, doivent être conformes à l'art. 6, let. c LAGH et à l'art. 3, al. 2, let. b et c, ainsi qu'à l'al. 4 OAGH ; les prescriptions générales en matière de protection des données pertinentes pour la transmission à l'étranger doivent être respectées</li>
<li>L’organisation de l’analyse, l’envoi des échantillons, la transmission des résultats d’analyse accompagnés d’une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectuée par un laboratoire au sens de l’art. 54 al. 3 OAMal</li>
</ol>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], [6009.09], [6013.58]. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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Prestation principale
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6207.61
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Affection mendélienne du sang, de la coagulation ou du système immunitaire chez des patients présentant des symptômes, pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-in
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B2.1
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6207.61
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2970
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58])..</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 11-100 gènes (900 points tarifaires).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 11-100 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6207.62
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0
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Affection mendélienne du sang, de la coagulation ou du système immunitaire chez des patients présentant des symptômes, pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-in
|
H
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0
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0
|
B2.1
|
None
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6207.62
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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3420
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58])..</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour plus de 100 gènes (1350 points tarifaires).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des plus de 100 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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B2.2
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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Affections de la peau, du tissu conjonctif et des os
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None
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None
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None
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B2.2
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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6210.61
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Syndrome de Marfan et autres affections de l’aorte thoracique
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H
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B2.2
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6210.61
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None
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False
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None
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2970
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None
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6211.56] doit être réalisée plus de 14 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 11-100 gènes (900 points tarifaires).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 11-100 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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6211.55
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0
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Syndrome de Marfan
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H
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B2.2
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6211.55
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None
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False
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None
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0
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315
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None
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination de délétions/duplications<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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6211.56
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0
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Syndrome de Marfan
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B2.2
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None
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6211.56
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None
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False
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None
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0
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193.5
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None
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales) <br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6210.61] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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Syndrome d'Ehlers-Danlos
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B2.2
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6212.56
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193.5
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None
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues<br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6212.61] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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6212.61
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Syndrome d'Ehlers-Danlos
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H
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B2.2
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None
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6212.61
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None
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False
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2970
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None
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6212.56] doit être réalisée plus de 14 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 11-100 gènes (900 points tarifaires).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 11-100 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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0
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0
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6213.55
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Ostéogenèse imparfaite
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B2.2
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None
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination de délétions/duplications<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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6213.56
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Ostéogenèse imparfaite
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B2.2
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6213.56
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False
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0
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193.5
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None
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales) <br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6213.61] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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6213.61
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Ostéogenèse imparfaite
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B2.2
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6213.61
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None
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False
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2970
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None
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6213.56] doit être réalisée plus de 14 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 11-100 gènes (900 points tarifaires).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 11-100 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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6214.55
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Neurofibromatose
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B2.2
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6214.55
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False
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315
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None
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination de délétions/duplications<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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6214.56
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Neurofibromatose
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B2.2
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6214.56
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193.5
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None
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales) <br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6214.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6214.60
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0
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Neurofibromatose
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B2.2
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6214.60
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None
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False
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0
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2610
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None
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6214.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58])..</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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Prestation principale
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01.00
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0
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1
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6215.56
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0
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Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophore, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weiss, d'Apert, de Crouzon
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H
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0
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B2.2
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None
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6215.56
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False
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0
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193.5
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None
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues<br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6215.60]<br> ni avec [6013.58]<br><br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6215.60
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0
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Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophore, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weiss, d'Apert, de Crouzon
|
H
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0
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0
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B2.2
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None
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6215.60
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None
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False
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None
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0
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0
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2610
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None
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6215.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58])..</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6216.56
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0
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Ichthyose
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H
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0
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0
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B2.2
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None
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6216.56
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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193.5
|
None
|
<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues<br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6216.61] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
|
Prestation principale
|
01.00
|
0
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0
|
1
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00
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6216.61
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0
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Ichthyose
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None
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6216.56] doit être réalisée plus de 14 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 11-100 gènes (900 points tarifaires).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 11-100 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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1
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6217.55
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0
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Maladies génétiques rares de la peau, du tissus conjonctif, des os, présentant les critères suivants,
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritanc
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H
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0
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B2.2
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None
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6217.55
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None
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0
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None
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0
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0
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315
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None
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Pour la détermination de délétions/duplications</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
<li>Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert ou une experte de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base du formulaire « demande de facturation sous une position de maladie orpheline de la liste des analyses » du 16 décembre 2021 (www.ofsp.admin.ch/ref).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><br>Exécution des analyses à l’étranger au sens de l’art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes:<li>
<ol type="1">
<li>Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal;</li>
<li>En ce qui concerne la qualification du laboratoire étranger et l'information du médecin prescripteur, les conditions de l'art. 29 de la loi fédérale du 15 juin 2018 sur l'analyse génétique humaine (LAGH, RS 810.12) et de l'art. 28 de l'ordonnance du 23 septembre 2022 sur l'analyse génétique humaine (OAGH, RS 810.122.1) doivent être respectées. L'information fournie par le médecin prescripteur, ainsi que la transmission des échantillons et des données à l'étranger, doivent être conformes à l'art. 6, let. c LAGH et à l'art. 3, al. 2, let. b et c, ainsi qu'à l'al. 4 OAGH ; les prescriptions générales en matière de protection des données pertinentes pour la transmission à l'étranger doivent être respectées</li>
<li>L’organisation de l’analyse, l’envoi des échantillons, la transmission des résultats d’analyse accompagnés d’une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectuée par un laboratoire au sens de l’art. 54 al. 3 OAMal</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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6217.56
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0
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Maladies génétiques rares de la peau, du tissus conjonctif, des os, présentant les critères suivants,
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritanc
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H
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0
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0
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B2.2
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None
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6217.56
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None
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False
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0
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0
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193.5
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None
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
<li>Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert ou une experte de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base du formulaire « demande de facturation sous une position de maladie orpheline de la liste des analyses » du 16 décembre 2021 (www.ofsp.admin.ch/ref).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Exécution des analyses à l’étranger au sens de l’art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes:</li>
<ol type="a">
<li>Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal;</li>
<li>En ce qui concerne la qualification du laboratoire étranger et l'information du médecin prescripteur, les conditions de l'art. 29 de la loi fédérale du 15 juin 2018 sur l'analyse génétique humaine (LAGH, RS 810.12) et de l'art. 28 de l'ordonnance du 23 septembre 2022 sur l'analyse génétique humaine (OAGH, RS 810.122.1) doivent être respectées. L'information fournie par le médecin prescripteur, ainsi que la transmission des échantillons et des données à l'étranger, doivent être conformes à l'art. 6, let. c LAGH et à l'art. 3, al. 2, let. b et c, ainsi qu'à l'al. 4 OAGH ; les prescriptions générales en matière de protection des données pertinentes pour la transmission à l'étranger doivent être respectées;</li>
<li>L’organisation de l’analyse, l’envoi des échantillons, la transmission des résultats d’analyse accompagnés d’une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectuée par un laboratoire au sens de l’art. 54 al. 3 OAMal</li>
</ol>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6217.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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0
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0
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1
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6217.60
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0
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Maladies génétiques rares de la peau, du tissus conjonctif, des os, présentant les critères suivants,
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritanc
|
H
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0
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0
|
B2.2
|
None
|
6217.60
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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2610
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6217.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
<li>Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert ou une experte de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base du formulaire « demande de facturation sous une position de maladie orpheline de la liste des analyses » du 16 décembre 2021 (www.ofsp.admin.ch/ref).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Exécution des analyses à l’étranger au sens de l’art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes:</li>
<ol type="a">
<li>Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal;</li>
<li>En ce qui concerne la qualification du laboratoire étranger et l'information du médecin prescripteur, les conditions de l'art. 29 de la loi fédérale du 15 juin 2018 sur l'analyse génétique humaine (LAGH, RS 810.12) et de l'art.28 de l'ordonnance du 23 septembre 2022 sur l'analyse génétique humaine (OAGH, RS 810.122.1) doivent être respectées. L'information fournie par le médecin prescripteur, ainsi que la transmission des échantillons et des données à l'étranger, doivent être conformes à l'art. 6, let. c LAGH et à l'art. 3, al. 2, let. b et c, ainsi qu'à l'al. 4 OAGH ; les prescriptions générales en matière de protection des données pertinentes pour la transmission à l'étranger doivent être respectées</li>
<li>L’organisation de l’analyse, l’envoi des échantillons, la transmission des résultats d’analyse accompagnés d’une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un laboratoire au sens de l’art. 54 al.</li>
</ol>
<li>OAMal</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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Affection mendélienne de la peau, du tissu conjonctif ou des os chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique e
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B2.2
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6218.61
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None
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0
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2970
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None
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 11-100 gènes (900 points tarifaires).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 11-100 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6218.62
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0
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Affection mendélienne de la peau, du tissu conjonctif ou des os chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique,
|
H
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0
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0
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B2.2
|
None
|
6218.62
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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3420
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour plus de 100 gènes (1350 points tarifaires).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des plus de 100 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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B2.3
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Maladies métaboliques et endocrines
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None
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B2.3
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6221.54
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0
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Mucoviscidose
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B2.3
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None
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6221.54
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False
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0
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None
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0
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0
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166.5
|
None
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination des mutations connues les plus fréquentes<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6221.55
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0
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Mucoviscidose
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B2.3
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6221.55
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None
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False
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0
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315
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None
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination de modifications de méthylation et de délétions/duplications<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6221.56
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Mucoviscidose
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B2.3
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6221.56
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None
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False
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0
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0
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0
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193.5
|
None
|
<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales) <br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6221.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
|
Prestation principale
|
01.00
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0
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0
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1
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00
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6221.60
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0
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Mucoviscidose
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H
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0
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B2.3
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None
|
6221.60
|
None
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False
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0
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None
|
0
|
0
|
2610
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6221.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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6222.56
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Déficit de l'alpha 1-antitrypsine
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H
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B2.3
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False
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193.5
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None
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.</li>
<li>Ne peut pas être facturée pour la détermination isolée des allèles S et Z.</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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1
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6222.64
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Déficit de l'alpha 1-antitrypsine
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H
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B2.3
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None
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6222.64
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None
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False
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None
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83.7
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None
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<b>Technique d'analyse: </b>Libre choix de la technique<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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1
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6223.56
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Maladie de Wilson
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H
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B2.3
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None
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6223.56
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193.5
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None
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales) <br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6223.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6223.60
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0
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Maladie de Wilson
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H
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B2.3
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None
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6223.60
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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2610
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None
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6223.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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6224.61
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0
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Mucopolysaccharidoses
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H
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B2.3
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None
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6224.61
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False
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2970
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None
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 11-100 gènes (900 points tarifaires).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 11-100 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
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Prestation principale
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01.00
|
0
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0
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1
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00
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6225.60
|
0
|
Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry), déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher)
|
H
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0
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0
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B2.3
|
None
|
6225.60
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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2610
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position (6225.56) doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
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Prestation principale
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01.00
|
0
|
0
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1
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00
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6226.56
|
0
|
Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry), déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher), mucopolysaccharidoses
|
H
|
0
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0
|
B2.3
|
None
|
6226.56
|
None
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False
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0
|
None
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0
|
0
|
193.5
|
None
|
<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues<br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6225.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
|
Prestation principale
|
01.00
|
0
|
0
|
1
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00
|
|
6227.61
|
0
|
Glycogénoses
|
H
|
0
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0
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B2.3
|
None
|
6227.61
|
None
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False
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0
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None
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0
|
0
|
2970
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6229.56] doit être réalisée plus de 14 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 11-100 gènes (900 points tarifaires).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 11-100 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
|
Prestation principale
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01.00
|
0
|
0
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1
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00
|
|
6228.60
|
0
|
Galactosémie, intolérance au fructose
|
H
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0
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0
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B2.3
|
None
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6228.60
|
None
|
False
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0
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None
|
0
|
0
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2610
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6229.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
|
Prestation principale
|
01.00
|
0
|
0
|
1
|
00
|
|
6229.56
|
0
|
Galactosémie, intolérance au fructose, glycogénoses
|
H
|
0
|
0
|
B2.3
|
None
|
6229.56
|
None
|
False
|
0
|
None
|
0
|
0
|
193.5
|
None
|
<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues<br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6227.61] et [6228.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
|
Prestation principale
|
01.00
|
0
|
0
|
1
|
00
|
|
6230.56
|
0
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Porphyries
|
H
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0
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0
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B2.3
|
None
|
6230.56
|
None
|
False
|
0
|
None
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0
|
0
|
193.5
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Uniquement pour la confirmation de la mutation génétique du type de porphyrie suspecté sur la base d’analyses biochimiques des métabolites et/ou des enzymes ou pour l'investigation des membres de la famille d’une personne souffrant de la maladie de façon avérée selon l’art. 12d, let. g, OPAS.</li>
<li>Prescription uniquement par des médecins titulaires d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie ou du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
<li>L'analyse par séquencage à haut débit réalisée dans un laboratoire de chimie clinique peut uniquement être facturée, si elle est effectuée sous la responsabilité d'une personne disposant d’un titre postgrade en médecine de laboratoire en génétique médicale délivré par l’association Les laboratoires médicaux de Suisse (FAMH) ou d’un titre reconnu équivalent.</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6230.60], ni [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage.<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
|
Prestation principale
|
01.00
|
0
|
0
|
1
|
00
|
|
6230.60
|
0
|
Porphyries
|
H
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0
|
0
|
B2.3
|
None
|
6230.60
|
None
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False
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0
|
None
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0
|
0
|
2610.6
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Uniquement pour la confirmation de la mutation génétique du type de porphyrie suspecté sur la base d’analyses biochimiques des métabolites et/ou des enzymes.</li>
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6230.56] doit être réalisée plus de 13 fois</li>
<li>Prescription uniquement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladieou selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
<li>L'analyse par séquencage à haut débit réalisée dans un laboratoire de chimie clinique peut uniquement être facturée, si elle est effectuée sous la responsabilité d'une personne disposant d’un titre postgrade en médecine de laboratoire en génétique médicale délivré par l’association Les laboratoires médicaux de Suisse (FAMH) ou d’un titre reconnu équivalent.</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points tarifaires) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1-10 gènes (540 points tarifaires).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et établissement du rapport des résultats complexe<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
|
Prestation principale
|
01.00
|
0
|
0
|
1
|
00
|
|
6231.60
|
0
|
Déficit de l'acyl-CoA déshydrogénase, troubles du cycle de l’urée
|
H
|
0
|
0
|
B2.3
|
None
|
6231.60
|
None
|
False
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0
|
None
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0
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0
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2610
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None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6232.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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6232.56
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Déficit en acyl-CoA-déshydrogénase, troubles du cycle de l’urée
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B2.3
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193.5
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues<br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6231.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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Diabète insipide
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B2.3
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6233.56
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None
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False
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0
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0
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193.5
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None
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues<br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>on cumulable avec [6233.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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6233.60
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0
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Diabète insipide
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B2.3
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6233.60
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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2610
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6233.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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6234.55
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Syndrome adrénogénital
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B2.3
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315
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None
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination de délétions/duplications<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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0
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6234.56
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Syndrome adrénogénital
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B2.3
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6234.56
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False
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0
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193.5
|
None
|
<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues<br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6234.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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6234.60
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Syndrome adrénogénital
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B2.3
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None
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6234.60
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None
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False
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0
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2610
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6234.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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1
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6235.56
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Syndrome de Kallman
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B2.3
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6235.56
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193.5
|
None
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues<br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6235.61] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6235.61
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Syndrome de Kallman
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H
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B2.3
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None
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6235.61
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None
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False
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0
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0
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0
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2970
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6235.56] doit être réalisée plus de 14 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 11-100 gènes (900 points tarifaires).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 11-100 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
|
Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6236.56
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0
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Troubles de la différenciation sexuelle
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H
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0
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B2.3
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None
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6236.56
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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193.5
|
None
|
<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues<br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6236.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
|
Prestation principale
|
01.00
|
0
|
0
|
1
|
00
|
|
6236.60
|
0
|
Troubles de la différenciation sexuelle
|
H
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0
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0
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B2.3
|
None
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6236.60
|
None
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False
|
0
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None
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0
|
0
|
2610
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6236.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
|
Prestation principale
|
01.00
|
0
|
0
|
1
|
00
|
|
6237.55
|
0
|
Maladies métaboliques et endocriniennes génétiques rares présentant les critères suivants,
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
|
H
|
0
|
0
|
B2.3
|
None
|
6237.55
|
None
|
False
|
0
|
None
|
0
|
0
|
315
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Pour la détermination de délétions/duplications</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
<li>Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert ou une experte de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base du formulaire « demande de facturation sous une position de maladie orpheline de la liste des analyses » du 16 décembre 2021 (www.ofsp.admin.ch/ref).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><br>Exécution des analyses à l’étranger au sens de l’art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes:<li>
<ol type="1">
<li>Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal;</li>
<li>En ce qui concerne la qualification du laboratoire étranger et l'information du médecin prescripteur, les conditions de l'art. 29 de la loi fédérale du 15 juin 2018 sur l'analyse génétique humaine (LAGH, RS 810.12) et de l'art. 28 de l'ordonnance du 23 septembre 2022 sur l'analyse génétique humaine (OAGH, RS 810.122.1) doivent être respectées. L'information fournie par le médecin prescripteur, ainsi que la transmission des échantillons et des données à l'étranger, doivent être conformes à l'art. 6, let. c LAGH et à l'art. 3, al. 2, let. b et c, ainsi qu'à l'al. 4 OAGH ; les prescriptions générales en matière de protection des données pertinentes pour la transmission à l'étranger doivent être respectées.</li>
<li>L’organisation de l’analyse, l’envoi des échantillons, la transmission des résultats d’analyse accompagnés d’une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectuée par un laboratoire au sens de l’art. 54 al. 3 OAMal</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
|
Prestation principale
|
01.00
|
0
|
0
|
1
|
00
|
|
6237.56
|
0
|
Maladies métaboliques et endocriniennes génétiques rares présentant les critères suivants,
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c
|
H
|
0
|
0
|
B2.3
|
None
|
6237.56
|
None
|
False
|
0
|
None
|
0
|
0
|
193.5
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
<li>Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert ou une experte de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base du formulaire « demande de facturation sous une position de maladie orpheline de la liste des analyses » du 16 décembre 2021 (www.ofsp.admin.ch/ref).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Exécution des analyses à l’étranger au sens de l’art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes:</li>
<ol type="a">
<li>Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal;</li>
<li>En ce qui concerne la qualification du laboratoire étranger et l'information du médecin prescripteur, les conditions de l'art. 29 de la loi fédérale du 15 juin 2018 sur l'analyse génétique humaine (LAGH, RS 810.12) et de l'art. 28 de l'ordonnance du 23 septembre 2022 sur l'analyse génétique humaine (OAGH, RS 810.122.1) doivent être respectées. L'information fournie par le médecin prescripteur, ainsi que la transmission des échantillons et des données à l'étranger, doivent être conformes à l'art. 6, let. c LAGH et à l'art. 3, al. 2, let. b et c, ainsi qu'à l'al. 4 OAGH ; les prescriptions générales en matière de protection des données pertinentes pour la transmission à l'étranger doivent être respectées</li>
<li>L’organisation de l’analyse, l’envoi des échantillons, la transmission des résultats d’analyse accompagnés d’une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectuée par un laboratoire au sens de l’art. 54 al. 3 OAMal</li>
</ol>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6237.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6237.60
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0
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Maladies métaboliques et endocriniennes génétiques rares présentant les critères suivants,
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
|
H
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0
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0
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B2.3
|
None
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6237.60
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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2610
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6237.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
<li>Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert ou une experte de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base du formulaire « demande de facturation sous une position de maladie orpheline de la liste des analyses » du 16 décembre 2021 (www.ofsp.admin.ch/ref).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Exécution des analyses à l’étranger au sens de l’art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes:</li>
<ol type="a">
<li>Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal;</li>
<li>En ce qui concerne la qualification du laboratoire étranger et l'information du médecin prescripteur, les conditions de l'art. 29 de la loi fédérale du 15 juin 2018 sur l'analyse génétique humaine (LAGH, RS 810.12) et de l'art. 28 de l'ordonnance du 23 septembre 2022 sur l'analyse génétique humaine (OAGH, RS 810.122.1) doivent être respectées. L'information fournie par le médecin prescripteur, ainsi que la transmission des échantillons et des données à l'étranger, doivent être conformes à l'art. 6, let. c LAGH et à l'art. 3, al. 2, let. b et c, ainsi qu'à l'al. 4 OAGH ; les prescriptions générales en matière de protection des données pertinentes pour la transmission à l'étranger doivent être respectées;</li>
<li>L’organisation de l’analyse, l’envoi des échantillons, la transmission des résultats d’analyse accompagnés d’une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un laboratoire au sens de l’art. 54 al.</li>
</ol>
<li>OAMal</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6238.61
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0
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Affections mendéliennes métaboliques et endocriniennes chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-
|
H
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0
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0
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B2.3
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None
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6238.61
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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2970
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None
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 11-100 gènes (900 points tarifaires).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 11-100 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6238.62
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0
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Affections mendéliennes métaboliques et endocriniennes chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-
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H
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0
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0
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B2.3
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None
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6238.62
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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3420
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour plus de 100 gènes (1350 points tarifaires).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des plus de 100 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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B2.4
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None
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None
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None
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None
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None
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Néoplasies héréditaires
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None
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None
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None
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None
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None
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B2.4
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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6241.55
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0
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Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l’ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2
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H
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0
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0
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B2.4
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None
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6241.55
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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315
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None
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Pour la détermination de délétions/duplications</li>
<li>Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d’être porteur et sur prescription médicale selon l’art. 12d, let. f, OPAS</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6241.56
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0
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Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l’ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2
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H
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0
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0
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B2.4
|
None
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6241.56
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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193.5
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Pour la détermination de mutations connnues (par exemple, familiales)</li>
<li>Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d’être porteur et sur prescription médicale selon l’art. 12d, let. f, OPAS</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6241.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
|
Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6241.60
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0
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Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l’ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2
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H
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0
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0
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B2.4
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None
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6241.60
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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2610
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d’être porteur et sur prescription médicale selon l’art. 12d, let. f, OPAS</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6241.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6242.55
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0
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Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
|
H
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0
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0
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B2.4
|
None
|
6242.55
|
None
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False
|
0
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None
|
0
|
0
|
315
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Pour la détermination de délétions/duplications</li>
<li>Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d’être porteur et sur prescription médicale selon l’art. 12d, let. f, OPAS</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
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Prestation principale
|
01.00
|
0
|
0
|
1
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00
|
|
6242.56
|
0
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Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
|
H
|
0
|
0
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B2.4
|
None
|
6242.56
|
None
|
False
|
0
|
None
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0
|
0
|
193.5
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Pour la détermination de mutations connnues (par exemple, familiales)</li>
<li>Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d’être porteur et sur prescription médicale selon l’art. 12d, let. f, OPAS</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6242.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
|
Prestation principale
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01.00
|
0
|
0
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1
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00
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6242.60
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0
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Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
|
H
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0
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0
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B2.4
|
None
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6242.60
|
None
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False
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0
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None
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0
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0
|
2610
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d’être porteur et sur prescription médicale selon l’art. 12d, let. f, OPAS</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6242.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
|
Prestation principale
|
01.00
|
0
|
0
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1
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00
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6243.55
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0
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Syndrome de Li-Fraumeni
|
H
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0
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0
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B2.4
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None
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6243.55
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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315
|
None
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Pour la détermination de délétions/duplications</li>
<li>Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d’être porteur et sur prescription médicale selon l’art. 12d, let. f, OPAS</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
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Prestation principale
|
01.00
|
0
|
0
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1
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00
|
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6243.56
|
0
|
Syndrome de Li-Fraumeni
|
H
|
0
|
0
|
B2.4
|
None
|
6243.56
|
None
|
False
|
0
|
None
|
0
|
0
|
193.5
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues</li>
<li>Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d’être porteur et sur prescription médicale selon l’art. 12d, let. f, OPAS</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6243.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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Prestation principale
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Syndrome de Li-Fraumeni
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6243.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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Néoplasies multiples endocrines
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination de délétions/duplications<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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Néoplasies multiples endocrines
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False
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193.5
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None
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues<br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6244.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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2610
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None
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6244.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Pour la détermination de délétions/duplications</li>
<li>Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d’être porteur et sur prescription médicale selon l’art. 12d, let. f, OPAS</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC
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B2.4
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193.5
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Pour la détermination de mutations connnues (par exemple, familiales)</li>
<li>Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d’être porteur et sur prescription médicale selon l’art. 12d, let. f, OPAS</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6245.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d’être porteur et sur prescription médicale selon l’art. 12d, let. f, OPAS</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6245.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Pour la détermination de délétions/duplications</li>
<li>Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d’être porteur et sur prescription médicale selon l’art. 12d, let. f, OPAS</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Pour la détermination de mutations connnues (par exemple, familiales)</li>
<li>Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d’être porteur et sur prescription médicale selon l’art. 12d, let. f, OPAS</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6246.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d’être porteur et sur prescription médicale selon l’art. 12d, let. f, OPAS</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6246.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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Néoplasies héréditaires rares, présentant les critères suivants,
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. La maladie génétique po
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Pour la détermination de délétions/duplications</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
<li>Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert ou une experte de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base du formulaire « demande de facturation sous une position de maladie orpheline de la liste des analyses » du 16 décembre 2021 (www.ofsp.admin.ch/ref).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><br>Exécution des analyses à l’étranger au sens de l’art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes :<li>
<ol type="1">
<li>Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal ;</li>
<li>En ce qui concerne la qualification du laboratoire étranger et l'information du médecin prescripteur, les conditions de l'art. 29 de la loi fédérale du 15 juin 2018 sur l'analyse génétique humaine (LAGH, RS 810.12) et de l'art. 28 de l'ordonnance du 23 septembre 2022 sur l'analyse génétique humaine (OAGH, RS 810.122.1) doivent être respectées. L'information fournie par le médecin prescripteur, ainsi que la transmission des échantillons et des données à l'étranger, doivent être conformes à l'art. 6, let. c LAGH et à l'art. 3, al. 2, let. b et c, ainsi qu'à l'al. 4 OAGH ; les prescriptions générales en matière de protection des données pertinentes pour la transmission à l'étranger doivent être respectées.</li>
<li>L’organisation de l’analyse, l’envoi des échantillons, la transmission des résultats d’analyse accompagnés d’une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectuée par un laboratoire au sens de l’art. 54 al. 3 OAMal</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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Néoplasies héréditaires rares, présentant les critères suivants,
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. La maladie génétique po
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
<li>Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert ou une experte de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base du formulaire « demande de facturation sous une position de maladie orpheline de la liste des analyses » du 16 décembre 2021 (www.ofsp.admin.ch/ref).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Exécution des analyses à l’étranger au sens de l’art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes:</li>
<ol type="a">
<li>Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal;</li>
<li>En ce qui concerne la qualification du laboratoire étranger et l'information du médecin prescripteur, les conditions de l'art. 29 de la loi fédérale du 15 juin 2018 sur l'analyse génétique humaine (LAGH, RS 810.12) et de l'art. 28 de l'ordonnance du 23 septembre 2022 sur l'analyse génétique humaine (OAGH, RS 810.122.1) doivent être respectées. L'information fournie par le médecin prescripteur, ainsi que la transmission des échantillons et des données à l'étranger, doivent être conformes à l'art. 6, let. c LAGH et à l'art. 3, al. 2, let. b et c, ainsi qu'à l'al. 4 OAGH ; les prescriptions générales en matière de protection des données pertinentes pour la transmission à l'étranger doivent être respectées;</li>
<li>L’organisation de l’analyse, l’envoi des échantillons, la transmission des résultats d’analyse accompagnés d’une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectuée par un laboratoire au sens de l’art. 54 al. 3 OAMal</li>
</ol>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6247.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6247.60
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0
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Néoplasies héréditaires rares, présentant les critères suivants,
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. La maladie génétique po
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H
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0
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0
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B2.4
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None
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6247.60
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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2610
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None
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<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6247.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
<li>Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert ou une experte de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base du formulaire « demande de facturation sous une position de maladie orpheline de la liste des analyses » du 16 décembre 2021 (www.ofsp.admin.ch/ref).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Exécution des analyses à l’étranger au sens de l’art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes:</li>
<ol type="a">
<li>Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal;</li>
<li>En ce qui concerne la qualification du laboratoire étranger et l'information du médecin prescripteur, les conditions de l'art. 29 de la loi fédérale du 15 juin 2018 sur l'analyse génétique humaine (LAGH, RS 810.12) et de l'art. 28 de l'ordonnance du 23 septembre 2022 sur l'analyse génétique humaine (OAGH, RS 810.122.1) doivent être respectées. L'information fournie par le médecin prescripteur, ainsi que la transmission des échantillons et des données à l'étranger, doivent être conformes à l'art. 6, let. c LAGH et à l'art. 3, al. 2, let. b et c, ainsi qu'à l'al. 4 OAGH ; les prescriptions générales en matière de protection des données pertinentes pour la transmission à l'étranger doivent être respectées.</li>
<li>L’organisation de l’analyse, l’envoi des échantillons, la transmission des résultats d’analyse accompagnés d’une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un laboratoire au sens de l’art. 54 al.</li>
</ol>
<li>OAMal</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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00
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6248.61
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0
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Néoplasies mendéliennes héréditaires chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat,
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H
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0
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0
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B2.4
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None
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6248.61
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None
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False
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None
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0
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0
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2970
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None
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<b>Limitations</b><br>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 11-100 gènes (900 points tarifaires).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 11-100 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6248.62
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0
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Néoplasies mendéliennes héréditaires chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat,
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H
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0
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0
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B2.4
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None
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6248.62
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None
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False
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None
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0
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3420
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None
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<b>Limitations</b><br>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11)<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour plus de 100 gènes (1350 points tarifaires).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des plus de 100 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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B2.5
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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Disturbi motori e/o cognitivi
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None
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None
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None
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None
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None
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B2.5
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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6251.54
|
0
|
Chorea Huntington et troubles des mouvements choréiformes
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H
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0
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0
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B2.5
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None
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6251.54
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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166.5
|
None
|
<b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6252.55
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0
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Dystrophinopathies de Duchenne et Becker, et dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine
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H
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0
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0
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B2.5
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None
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6252.55
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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315
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None
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination de délétions/duplications<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
|
01.00
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0
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0
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1
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00
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6252.56
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0
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Dystrophinopathies de Duchenne et Becker, et dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine
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H
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0
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0
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B2.5
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None
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6252.56
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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193.5
|
None
|
<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales) <br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6252.60] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
|
Prestation principale
|
01.00
|
0
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0
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1
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00
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6252.60
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0
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Dystrophinopathies de Duchenne et Becker, et dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine
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H
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0
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0
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B2.5
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None
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6252.60
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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2610
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6252.56] doit être réalisée plus de 13 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6253.55
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0
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Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique
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H
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0
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0
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B2.5
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None
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6253.55
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None
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False
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None
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0
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0
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315
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None
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination de délétions/duplications<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6253.56
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0
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Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique
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H
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0
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0
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B2.5
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None
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6253.56
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None
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False
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0
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None
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0
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0
|
193.5
|
None
|
<b>Limitations</b><br>Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues<br><br><b>Remarques</b><br>En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br>Non cumulable avec [6253.61] ni avec [6013.58]<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. <br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
|
Prestation principale
|
01.00
|
0
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0
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1
|
00
|
|
6253.61
|
0
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Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique
|
H
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0
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0
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B2.5
|
None
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6253.61
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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2970
|
None
|
<b>Limitations</b><br><ol type="1">
<li>Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.</li>
<li>Uniquement facturable si la position [6253.56] doit être réalisée plus de 14 fois.</li>
<li>Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Remarques</b><br><ol type="1">
<li>Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.</li>
<li>Lors de l’analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position ([6013.58]).</li>
<li>La position ([6009.09]) doit être facturée lorsque l’analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.</li>
<li>Si les travaux relatifs à l’exécution de l’analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l’examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient/-e ou assureur-maladie).</li>
<li>Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l’analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 11-100 gènes (900 points tarifaires).</li>
</ol>
<br><br><b>Possibilité de cumul</b><br><ol type="1">
<li>La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.</li>
<li>Elle ne peut être</li>
</ol>
<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Séquençage à haut débit <br>avec analyse bio-informatique ciblée des 11-100 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et<br>établissement du rapport des résultats complexe<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
|
0
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0
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1
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00
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6254.54
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0
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Ataxies spinocérébelleuses
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H
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0
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0
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B2.5
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None
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6254.54
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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166.5
|
None
|
<b>Limitations</b><br>Pour la détermination d'expansions de répétition<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
|
Prestation principale
|
01.00
|
0
|
0
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1
|
00
|
|
6254.59
|
0
|
Ataxies spinocérébelleuses
|
H
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0
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0
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B2.5
|
None
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6254.59
|
None
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False
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0
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None
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0
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0
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252
|
None
|
<b>Limitations</b><br>Pour la détermination d'expansions de répétition<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Southern-Blot, Dot-Blot<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
|
None
|
Prestation principale
|
01.00
|
0
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0
|
1
|
00
|
|
6255.54
|
0
|
Ataxie de Friedreich
|
H
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0
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0
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B2.5
|
None
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6255.54
|
None
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False
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0
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None
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0
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0
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166.5
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None
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination d'expansions de répétition<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire (par exemple analyse de fragments), chromatographie (par exemple HPLC) ou hybridisation (par exemple strip assay)<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6255.55
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0
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Ataxie de Friedreich
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H
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0
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0
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B2.5
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None
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6255.55
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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315
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None
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<b>Limitations</b><br>Pour la détermination de délétions/duplications<br><br><b>Technique d'analyse: </b>Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire<br><b>Matériel d'analyse: </b>Non spécifié<br><b>Résultat: </b>Non spécifié<br>
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None
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Prestation principale
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01.00
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0
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0
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1
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00
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Subsets and Splits
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