OTAR3088/Variant_AllLabel_Large · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 1 2.94k	tags listlengths 1 2.94k
[ " ", "via", "RNA", "sequencing", ",", "is", "essential", "to", "confirm", "genotype-phenotype", "correlations", "in", "this", "subgroup", "\n", "Various", " ", "in", "silico", " ", "tools", "have", "emerged", "to", "predict", "the", "pathogenicity", "of", "mis...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "37", " ", "REVEL", "is", "a", "meta-score", "combining", "outputs", "from", "tools", "like", "PolyPhen", ",", "Sorting", "Intolerant", "From", "Tolerant", "," ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "and", "MutationTaster", "\n", "EVE", "uses", "an", "unsupervised", "deep", "learning", "model", "trained", "on", "∼", "250", "million", "protein", "sequences", "from", "140,000", "species", "to", "estimate", "the", "evolutionary", "likelihood", "of", "amin...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "no", "universal", "AUC", "cutoffs", "define", "test", "performance", ";" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "however", ",", "AUCs", ">", "0.8", "are", "usually", "considered", "good", ",", "and", ">", "0.9", "excellent", ",", "in", "clinical", "contexts", "\n", "49", ",", "50", " ", "Furthermore", ",", "specific", "test", "metrics", "need", "to", "be", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "as", "recessive", "variants", "typically", "evade", "negative", "selection", "in", "heterozygous", "carriers", "\n", "51", ",", "52", " ", "Given", "that", "confirmatory", "testing", "is", "most", "relevant", "in", "this", "genetic", "scenario", ",", "re...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "REVEL", "reaches", "a", "perfect", "AUC", "of", "1", "(", "Figure", "5", "b-c", ",", "right", "panels", ")", "\n", "Although", "few", "homozygous", " ", "NPHS2", " ", "variants", "are", "present", "in", "the", "control", "population", "datab...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "all", "structure", "analyses", "in", "this", "study", "are", "based", "on", " ", "in", "silico", " ", "predictions", "generated", "using", "AF3", "\n", "Although", "this", "inherently", "limits", "the", "interpretive", "strength", "of", "our", "findings"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "post-translational", "modifications", "contribute", "to", "the", "structural", "complexity", "of", "podocin", "and", "its", "assemblies", "\n", "First", ",", "we", "assessed", "whether", "SRNS", "onset", "correlates", "with", "the", "locations", "of",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "the", "confidence", "in", "the", "model", "’s", "overall", "accuracy", "depends", "on", "whether", "less-structured", "parts", "of", "the", "protein", "that", "have", "not", "been", "experimentally", "solved", "in", "homologs", "are", "included", "in", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "confidence", "metrics", "can", "not", "be", "relied", "on", "exclusively", "to", "assess", "the", "accuracy", "of", "the", "overall", "architecture", "of", "a", "predicted", "model", "\n", "In", "individuals", "with", "homozygous", " ", "NPHS2", " ", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "affected", "residues", "are", "located", "in", "more", "structured", "regions", "of", "the", "protein", "(", "amino", "acids", "98", "-", "353", ")", "\n", "Residues", "linked", "to", "early", "onset", "(", "<", "6", "years", ")", "tend", "to", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "supports", "the", "notion", "that", "podocin", "forms", "higher-order", "homo-oligomers", ",", "likely", "comprising", "multiple", "coexisting", "stoichiometries", "\n", "Specifically", ",", "an", "early", "study", "using", "velocity", "gradient", "centrifugation", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "a", "very", "recent", "study", "experimentally", "resolved", "the", "structure", "of", "the", "human", "paralog", "stomatin", "with", "predominance", "of", "a", "16-mer", "assembly", "\n", "16", "The", "release", "of", "AF3", "has", "enabled", "homology-...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "internal", "confidence", "in", "the", "accuracy", "(", "pTM", "and", "ipTM", "scores", ")", "of", "the", "entire", "truncated", "structure", "models", "(", "amino", "acids", "98", "-", "353", ")", "is", "below", "the", "0.5", "cut-off", ",", "excep...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "ipTM", "score", "0.57", ")", "and", "resembles", "the", "14-mer", "and", "16-mer", "in", "its", "basic", "composition", ",", "albeit", "without", "circumferential", "pore", "formation", "\n", "Despite", "the", "low/borderline", "confidence", "in", "the", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "the", "A/B", "conformer", "configuration", "of", "2", "alternating", "C-termini", "observed", "for", "the", "stomatin", "structure", "is", "not", "predicted", "by", "AF3", "but", "not", "observed", "in", "other", "SPFH", "family", "proteins", "that", ","...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "chalice-like", "complexes", "with", "a", "hydrophobic", "inner", "pore", "(", "Supplementary", "Figures", "S2-S4", ")", "\n", "Based", "on", "our", "proposed", "pore", "assembly", "features", ",", "oligomerization", "involves", "the", "PHB", "and", "C-term...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "14", " ", "this", "overall", "architecture", "may", "allow", "SPFH", "family", "proteins", "to", "form", "laterally", "segregated", "membrane", "microdomains", "bordered", "by", "a", "completely", "sealed", "periplasmic", "vault", "\n", "Notably", ",", "th...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "E130", "and", "H141", ")", "and", "determined", "to", "be", "essential", "for", "oligomer", "assembly", "of", "stomatin", "are", "also", "present", "in", "the", "here", "predicted", "podocin", "complex", "models", "(", "Supplementary", "Figure", "S9", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "the", "interaction", "sites", "reported", "here", "remain", "estimations", "\n", "Resolving", "podocin", "’s", "structure", "experimentally", "is", "required", "to", "further", "clarify", "potential", "residue", "interactions", ",", "which", "appear", "particu...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "all", "pathogenic", "variants", "identified", "in", "this", "study-and", "those", "classified", "as", "such", "by", "Kálmán", "Tory", "’s", "group-map", "to", "interacting/interfacing", "residues", "in", "the", "here", "predicted", "14-mer", "and", "16-mer",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "Supplementary", "Tables", "S8", "-", "9", ")", "\n", "This", "approach", "provides", "orthogonal", "validation", ",", "as", "different", "types", "of", "amino", "acid", "substitutions", "may", "reflect", "distinct", "structural", "roles", "of", "affected"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "highlighting", "their", "structural", "relevance", "and", "supporting", "the", "multimeric", "model", "\n", "Further", ",", "over", "20", "%", "of", "noninteracting", "residue", "variants", "involved", "loss", "of", "sulfur-", "or", "hydroxyl-containing", "a...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "whereas", "noninterfacing", "residues", "may", "more", "frequently", "engage", "in", "hydrogen", "or", "disulfide", "bonding", ",", "for", "instance", ",", "with", "external", "proteins", "\n", "In", "addition", ",", "8", "to", "9", "%", "of", "interfa...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "aromatic", "residues", "could", "enable", "specialized", "interactions", ",", "such", "as", "π-stacking", ",", "which", "are", "more", "characteristic", "of", "globular", "than", "transmembrane", "proteins", "\n", "To", "contextualize", "the", "higher", "ord...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "ipTM", "0.56", ")", ",", "which", "we", "similarly", "modeled", "using", "AF3", "\n", "Nearly", "all", "residues", "predicted", "to", "mediate", "dimer", "interactions", "(", "94/99", ")", "were", "also", "predicted", "to", "interact", "in", "the", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "analyses", "of", "pathogenic", "variants", "in", "the", "dimer", "model", "revealed", "no", "significant", "differences", "between", "interfacing", "and", "noninterfacing", "residues", "for", "Grantham", "’s", "distance", "or", "for", "aliphatic/aromatic", "su...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "our", "findings", "support", "the", "biological", "relevance", "of", "the", "proposed", "podocin", "complex", "models", ",", "which", "we", "propose", "as", "a", "basis", "for", "further", "discussion", ",", "whereas", "definitive", "structural", "insights...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "this", "study", "likely", "has", "a", "recruitment", "bias", "toward", "early-onset", "SRNS", "cases", ",", "because", "of", "less", "frequent", "genetic", "testing", "in", "older", "individuals", ",", "which", "may", "obscure", "genotype-phenotype", "corr...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "though", "end-stage", "kidney", "disease", "progression", "is", "also", "heavily", "influenced", "by", "comorbidities", "and", "clinical", "treatment", "\n", "The", "phenotypic", "variability", "observed", "among", "individuals", "with", "identical", " ", "NPH...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "underscoring", "the", "need", "to", "recruit", "more", "diverse", "participants", "in", "future", "studies", "to", "enhance", "genetic", "discovery", "and", "promote", "equity", "in", "kidney", "health", "\n", "In", "summary", ",", "by", "examining", "th...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "we", "provide", "detailed", "genotypic", "and", "phenotypic", "data", "and", "revisit", "the", "debate", "about", "the", "nature", "of", "the", "podocin", "oligomer", "complex", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "female", "patient", "was", "born", "at", "40", "+", "3", "weeks", "of", "gestation", "with", "a", "birth", "weight", "of", "2600", " ", "g", "(", "-2.1", "SDS", ")", ",", "a", "length", "of", "47", " ", "cm", "(", "-2.2", "SDS", ")", "and...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "while", "the", "lower", "band", "represents", "the", "aberrant", "splice", "product", "(", "S1", ")", "\n", "Sanger", "sequencing", "electropherograms", "show", "the", "exon", "4", "skipping", "(", "r.135_219del", ")", "\n", "Lower", "panels", ":", "Quantitat...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ "Based", "on", "the", "clinical", "symptoms", "described", "above", ",", "we", "suspected", "a", "mitochondriopathy", "\n", "As", "the", "prenatal", "clinical", "trio", "exome", "analysis", "was", "unremarkable", ",", "short-read", "trio", "genome", "sequencing", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "a", "virtual", "panel", "comprising", "the", "Human", "MitoCarta3.0", "listed", "genes", "8", " ", "was", "used", "to", "search", "for", "variants", "in", "genes", "implicated", "in", "mitochondrial", "disease", "\n", "We", "prioritized", "rare", "bialle...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "NM_014050.4", ":", "c.219", "+", "6T", ">", "A", "in", "the", "affected", "individual", "(", "Fig", "\n ", "1b", ")", "\n", "SpliceAI", "predicted", "a", "weakening", "of", "the", "canonical", "donor", "and", "acceptor", "splice", "site", "of", "e...	[ "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "we", "initially", "classified", "this", "variant", "as", "a", "variant", "of", "uncertain", "significance", "(", "VUS", ")", ",", "since", "variants", "in", "unknown", "disease", "genes", ",", "i.e.", ",", "genes", "of", "uncertain", "significance", ",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "the", "transcriptome", "data", "obtained", "from", "dermal", "fibroblasts", "were", "analyzed", "using", "an", "in-house", "tool", "(", "SnakeSplice", ")", "\n", "Differential", "gene", "expression", "was", "analyzed", "with", "Salmon", "14", " ", "and", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "rMATS", "20", ")", "detected", "an", "aberrant", "splicing", "pattern", "(", "exon", "4", "skipping", ")", "in", " ", "MRPL42", "\n", "Based", "on", "Katz", "et", "al.", ",", "quantification", "of", "aberrant", "to", "wildtype", "(", "WT", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "we", "performed", "relative", "quantification", "of", " ", "MRPL42", " ", "expression", "by", "quantitative", "PCR", "(", "qPCR", ")", "and", "found", "a", "strong", "reduction", "of", " ", "MRPL42", " ", "expression", "in", "comparison", "to", "contro...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "a", "weaker", "band", "corresponding", "to", "the", "size", "of", "the", "reference", "transcript", "and", "an", "approximately", "85", " ", "bp", "shorter", "band", "(", "Fig", "\n ", "1d", ")", "\n", "Direct", "sequencing", "of", "this", "band", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "consequently", "leading", "to", "the", "generation", "of", "a", "premature", "termination", "codon", "(", "PTC", "):", " ", "NP_751917.1", ":", "p.(Asn46Leufs*18", ")", "\n", "However", ",", "in", "about", "20", "%", "of", "the", "remaining", "transcri...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "we", "aimed", "to", "identify", "additional", "individuals", "with", "homozygous", "or", "compound", "heterozygous", "variants", "in", " ", "MRPL42", "\n", "We", "used", "GeneMatcher", "22", " ", "and", "contacted", "several", "cooperation", "partners", "a...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "as", "identified", "through", "a", "PubMed", "search", "4", ",", "23", "-", "33", "\n", "The", "phenotypic", "features", "occurring", "in", "a", "large", "fraction", "of", "these", "individuals", "are", "structural", "brain", "abnormalities", ",", "hea...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "which", "are", "also", "present", "in", "the", "patient", "carrying", "the", " ", "MRPL42", " ", "variant", "(", "Table", " ", "1", ")", "\n", "Table", "1", "Overview", "of", "clinical", "features", "of", "subjects", "carrying", "pathogenic", "varian...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "brain", "abnormalities", "1/1", "5/6", "1/1", "1/1", "3/3", "2/7", "8/14", "0/2", "21/35", "Global", "developmental", "delay/Intellectual", "disability", "0/1", "5/6", "1/1", "1/1", "3/3", "2/7", "13/14", "0/2", "25/35", "Epilepsy", "1/1", "0/6", "1/1", "0/1"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "8/35", "Renal", "abnormalities", "0/1", "1/6", "0/1", "0/1", "0/3", "1/7", "1/14", "1/2", "4/35", "Primary", "ovarian", "insufficiency", "0/1", "0/6", "0/1", "0/1", "0/3", "0/7", "4/14", "2/2", "6/35", "Facial", "dysmorphism", "0/1", "0/6", "1/1", "0/1", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "alterations", "Increased", "serum", "lactate", "1/1", "6/6", "1/1", "1/1", "3/3", "6/7", "14/14", "0/2", "32/35", "Affected", "OXPHOS", "complexes", "I", " ", "+", " ", "IV", "I", " ", "+", " ", "III", " ", "+", " ", "IV", " ", "+", " ", "V", "I",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "pathogenic", "variants", "c.219", "+", "6T", ">", "A", ";", "p.(Asn46Leufs18", ")", "c.49delC", ";", "p.(Arg17Aspfs57", ")", "c.542C", ">", "T", ";", "p.(Ala181Val", ")", "c.272T", ">", "C", ";", "p.(Leu91Pro", ")", "c.526delT", ";", "p.(Ser176Leufs*8", "...	[ "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", ...
[ "*", "2", ")", "Biallelic", "nonsense", "variants", "Yes", "(", "residual", "protein", "detected", ")", "No", "No", "No", "Yes", "(", "residual", "protein", "detected", ")", "No", "No", "No", "-", "Study", "PMIDs", "This", "study", "21786366", ",", "2781...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "To", "investigate", "the", "consequence", "of", "the", "identified", "variant", "on", "protein", "abundance", "and", "localization", "within", "the", "mitochondria", ",", "we", "performed", "immunofluorescence", "staining", "in", "fixed", "dermal", "fibroblasts", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "To", "examine", "whether", "the", "observed", "phenotypes", "in", "the", "patients", "’", "fibroblasts", "can", "be", "explained", "by", "the", "MRPL42", "deficiency", ",", "we", "performed", "a", "lentiviral-based", "gene", "transfer", "to", "complement", "the...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "while", "transduction", "with", "an", "empty", "green", "fluorescent", "protein", "(GFP)-linked", "vector", "had", "no", "effect", "(", "Fig", "\n ", "3a", ")", "\n", "Furthermore", "," ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "the", "mitochondrial", "network", "visualized", "using", "Mitotracker", "appeared", "more", "tubular", "compared", "to", "GFP-transduced", "cells", "\n", "The", "objectivation", "via", "ImageJ", "revealed", "a", "partial", "restoration", "of", "this", "mild", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "which", "most", "probably", "led", "to", "a", "suppression", "of", "endogenous", "MRPL42", "(", "Endo", ":", "9", " ", "kDa", ")", "(", "Fig", "\n ", "3b", ")", "\n", "In", "transduced", "patient", "’s", "cells", "(", "II-1-", "MRPL42", ")", ",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "while", "cells", "transduced", "with", "an", "empty", "GFP-linked", "vector", "(", "II-1-", "GFP", ")", "resembled", "the", "naive", "cells", "\n", "For", "note", "the", "abundance", "of", "the", "mitochondrial", "encoded", "complex", "IV", "component", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "GFP", ")", "or", " ", "MRPL42", "-ORF", "(", "II-1-", "MRPL42", " ", "and", "C2-", "MRPL42", ")", "," ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "respectively", "\n ", "a", " ", "Staining", "of", "Mitotracker", "(", "red", ")", "and", "immunolabeling", "of", "MRPL42", "(", "green", ")", "in", "fibroblasts", "from", "individual", "II-1", "after", "overexpression", "of", "GFP", "and", "MRPL42", "\...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "of", "FLAG-tag", "and", "MRPL42", "showed", "an", "overexpression", "of", "MRPL42", "\n ", "c", " ", "OXPHOS", "complex", "components", "related", "to", "CI-CV", "after", "lentiviral", "overexpression", "of", " ", "GFP", " ", "and", " ", "MRPL42", "\n", "OX...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "related", "to", "CI", "and", "CIV", "was", "observed", "after", " ", "MRPL42", " ", "overexpression", "\n", "In", "addition", ",", "a", "normalization", "of", "MRPL", "and", "MRPS", "component", "abundance", "was", "found", "after", "MRPL42", "complementation...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "f", " ", "Analysis", "of", "mitochondrial", "respiration", "using", "Seahorse", "\n ", "MRPL42", " ", "complementation", "results", "in", "slight", "increase", "of", "basal", "respiration", "and", "ATP", "turnover", "whereas", "a", "normalization", "of", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "ns", "\n", "not", "significant", "\n", "Diagrams", "were", "generated", "using", "GraphPad", "Prism", "8.3", "\n", "The", "figure", "was", "assembled", "using", "CoralDRAW", "2020", "\n", "To", "investigate", "whether", "the", "complementation", "reversed"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "the", "abundance", "of", "complex", "II", "remained", "unchanged", "in", "both", "conditions", "as", "expected", "\n", "Changes", "in", "complex", "I", "and", "IV", "abundances", "persisted", "in", "the", "patient", "cells", "lentiviral", "transduced", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "the", "abundance", "of", "ATP", "synthase", "proteins", "was", "reduced", "in", "the", "patient", "’s", "cells", "transduced", "with", "WT", " ", "MRPL42", "(", "II-1-", "MRPL42", ")", " ", "(", "Fig", "\n ", "3d", ")", "\n", "The", "analysis", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "we", "examined", "whether", "this", "partial", "compensation", "also", "affected", "the", "OXPHOS", "system", "function", "\n", "Therefore", ",", "we", "measured", "mitochondrial", "respiration", "in", "the", "proband", "’s", "fibroblasts", "lentiviral", "tr...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "maximal", "respiration", "and", "the", "sparse", "capacity", ",", "measured", "after", "uncoupling", "with", "FCCP", ",", "returned", "to", "almost", "completely", "normal", "levels", "in", "the", "patients", "'", "cells", "complemented", "with", "MRPL42",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "we", "were", "able", "to", "rescue", "the", "observed", "defects", "in", "the", "patient", "’s", "cells", "by", "wild-type", " ", "MRPL42", " ", "transduction", "\n", "As", "a", "consequence", "of", "this", "extensive", "functional", "characterization", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "PP4", "and", "submitted", "this", "information", "to", "the", "ClinVar", "database", "(", "Variation", "ID", ":", "4071942", ")", "\n", "Further", "cases", "are", "required", "to", "verify", "the", "assumed", "mode", "of", "inheritance", "and", "pathom...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "study", "was", "performed", "in", "accordance", "with", "the", "Declaration", "of", "Helsinki", "protocols", "and", "approved", "by", "the", "Ethics", "Committee", "the", "Charité-Unversitätsmedizin", "Berlin", "(", "approval", "EA2/205/21", ")", "\n", "Th...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "We", "performed", "a", "poly-A", "enrichment", "from", "total", "RNA", "preparations", "\n", "Libraries", "and", "sequencing", "were", "performed", "as", "previously", "described", "37", "\n", "60", "-", "70", "million", "paired-end", "sequence", "reads", "were...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Fetal", "DNA", "was", "extracted", "from", "chorionic", "villus", "samples", "using", "the", "QIAamp", "DNA", "Mini", "Kit", "(", "Qiagen", ",", "Germany", ")", "\n", "Genomic", "DNA", "from", "peripheral", "blood", "lymphocytes", "of", "all", "subjects", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "following", "the", "manufacturer", "'s", "protocol", "\n", "The", "libraries", "were", "sequenced", "on", "the", "Illumina", "HiSeq2500", "platform", "(", "Illumina", ",", "San", "Diego", ",", "CA", ")", "\n", "The", "generated", "reads", "were", "alig...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "PolyPhen", "2.0", "\n", "Sanger", "sequencing", "was", "used", "to", "validate", "the", "variant", "in", "the", "fetal", "and", "unaffected", "family", "members", "\n", "Classification", "and", "interpretation", "of", "identified", "variants", "adhe...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Whole‐exome", "sequencing", "(", "WES", ")", "was", "performed", "to", "investigate", "fetal", "genetic", "variants", "\n", "The", "analysis", "yielded", "8.46", " ", "Gb", "of", "data", ",", "achieving", "99.3", "%", "target", "region", "coverage", "with", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Val658Serfs*23", ")", "and", "c.2168_2168", "+", "4delinsCATAAAA", "\n", "Sanger", "sequencing", "confirmed", "paternal", "inheritance", "of", "c.1972del(p", "." ]	[ "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Val658Serfs*23", ")", "and", "maternal", "transmission", "of", "c.2168_2168", "+", "4delinsCATAAAA", "(", "Figure", " ", "1F", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "this", "study", ",", "we", "describe", "an", "additional", "Chinese", "family", "with", "two", "affected", "fetuses", "presenting", "fetal", "hydrops", ",", "thickened", "nuchal", "fold", "and", "skeletal", "deformities", "\n", "These", "phenotypes", "wer...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", ...
[ "Val658Serfs*23", ")", "and", "c.2168_2168", "+", "4delinsCATAAAA", "were", "inherited", "from", "the", "parents", "," ]	[ "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "respectively", "\n", "Both", "variants", "were", "not", "found", "in", "the", "Human", "Gene", "Mutation", "Database", "(", "http://www", "\n ", "hgmd.cf.ac.uk", "/ac/", ")", ",", "HPSD", "(", "http://liweilab.genetics", "\n", "ac.cn/HPSD/", ")", ",", "d...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Val658Serfs*23", ")", "variant", "is", "located", "in", "the", "eighteenth", "exon", "of", "the", " ", "COG5", " ", "gene", "and", "causes", "a", "premature", "termination", "codon", "," ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "resulting", "in", "loss", "of", "function", "\n", "MutationTaster", "predicted", "that", "c.1972del(p", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Val658Serfs*23", ")", "is", "disease‐causing", "\n", "The", "other", " ", "COG5", " ", "variant", ",", "c.2168_2168", "+", "4delinsCATAAAA", ",", "is", "a", "splicing", "variant", "\n", "This", "variant", "alters", "the", "classical", "splicing", "donor", "si...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "and", "no", "plausible", "cryptic", "site", "is", "created", "\n", "It", "is", "predicted", "to", "cause", "exon", "19", "skipping", ",", "resulting", "in", "the", "deletion", "of", "77", "base", "pairs", "and", "a", "frameshift", "mutation", "\n", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "c.1972del(p", "." ]	[ "O", "O", "O" ]
[ "Val658Serfs*23", ")", "was", "assessed", "to", "be", "pathogenic", "based", "on", "PVS1", "(", "null", "variant", "in", "a", "gene", "with", "established", "loss‐of‐function", "mechanism", ")", ",", "PM2_Supporting", "(", "absent", "from", "population", "databa...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "and", "c.2168_2168", "+", "4delinsCATAAAA", "was", "assessed", "to", "be", "pathogenic", "based", "on", "PVS1", "(", "predicted", "to", "result", "in", "null", "variant", "through", "exon", "skipping", ")", ",", "PM2_Supporting", ",", "PM3", "(", "for"...	[ "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "and", "PP1", "(", "co‐segregation", "with", "disease", "in", "multiple", "affected", "family", "members", ")", "(", "Table", " ", "2", ")", "\n", "The", "medical", "symptoms", "and", "genetic", "information", "of", "patients", "(", "including", "those...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "we", "still", "observed", "some", "relatively", "consistent", "phenotypes", "\n", "Almost", "all", "patients", "(", "11/14", ")", "exhibited", "intellectual", "disability", "and/or", "developmental", "delay", "\n", "Notably", ",", "over", "half", "of", "th...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "although", "some", "had", "gait", "abnormalities", "\n", "Brain", "abnormalities", "are", "also", "observed", "in", "most", "patients", "(", "12/15", ")", "and", "can", "first", "appear", "during", "the", "fetal", "period", "\n", "For", "example", ",",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "including", "camptodactyly", "and", "clinodactyly", ",", "flexion", "contractures", ",", "slightly", "smaller", "feet", ",", "spina", "bifida", ",", "vertebral", "column", "abnormality", ",", "scoliosis", ",", "and", "micrognathia", ",", "are", "common", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "three", "fetuses", "had", "skeletal", "deformities", "detected", "by", "ultrasound", "examination", "during", "the", "fetal", "period", "\n", "This", "early", "finding", "strongly", "suggests", "that", "abnormalities", "in", "the", "skeletal", "system", "may...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "visual", "abnormalities", "(", "such", "as", "strabismus", "and", "cortical", "blindness", ")", "(", "6/11", ")", ",", "and", "hepatic", "lesions", "(", "6/11", ")", "are", "also", "common", "\n", "Other", "variable", "phenotypes", "were", "also", "o...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "fetus", "1", "in", "this", "study", "also", "exhibited", "skeletal", "dysplasia", "(", "Ferrer", "et", " ", "al.", " ", "2020", ";" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "Buyukdogan", "et", " ", "al.", " ", "2023", ")", "\n", "Although", "no", "skeletal", "malformations", "were", "observed", "in", "fetus", "2", "(", "II", "3", ")", "at", "14", " ", "weeks", "and", "4", " ", "days", "of", "gestation", ",", "the"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "neither", "of", "the", "two", "fetuses", "in", "this", "study", "was", "observed", "to", "have", "severe", "brain", "malformations", "or", "facial", "dysmorphic", "features", "\n", "Meanwhile", ",", "fetal", "hydrops", ",", "a", "new", "symptom", ",", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "1", "patient", "carrying", "a", "variant", "in", "the", "COG6", "gene", "presented", "with", "fetal", "hydrops", "due", "to", "multiple", "glycosylation", "defects", "involving", "both", "N‐", "and", "O‐glycosylation", "pathways", "(", "Helenius", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "Ioffe", "and", "Stanley", " ", "1994", ")", "\n", "These", "results", "further", "emphasize", "the", "complexity", "and", "diversity", "of", "the", "COG5‐CDG", "phenotype", "\n", "Detailed", "clinical", "descriptions", "and", "additional", "case", "report...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "provide", "more", "comprehensive", "and", "accurate", "diagnostic", "information", "for", "clinicians", "and", "families", ",", "and", "help", "better", "assess", "the", "health", "status", "of", "the", "fetus", "and", "make", "more", "reasonable", "prenat...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "via", "RNA", "sequencing", ",", "is", "essential", "to", "confirm", "genotype-phenotype", "correlations", "in", "this", "subgroup", "\n", "Various", " ", "in", "silico", " ", "tools", "have", "emerged", "to", "predict", "the", "pathogenicity", "of", "mis...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "37", " ", "REVEL", "is", "a", "meta-score", "combining", "outputs", "from", "tools", "like", "PolyPhen", ",", "Sorting", "Intolerant", "From", "Tolerant", "," ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "and", "MutationTaster", "\n", "EVE", "uses", "an", "unsupervised", "deep", "learning", "model", "trained", "on", "∼", "250", "million", "protein", "sequences", "from", "140,000", "species", "to", "estimate", "the", "evolutionary", "likelihood", "of", "amin...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "no", "universal", "AUC", "cutoffs", "define", "test", "performance", ";" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "however", ",", "AUCs", ">", "0.8", "are", "usually", "considered", "good", ",", "and", ">", "0.9", "excellent", ",", "in", "clinical", "contexts", "\n", "49", ",", "50", " ", "Furthermore", ",", "specific", "test", "metrics", "need", "to", "be", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "as", "recessive", "variants", "typically", "evade", "negative", "selection", "in", "heterozygous", "carriers", "\n", "51", ",", "52", " ", "Given", "that", "confirmatory", "testing", "is", "most", "relevant", "in", "this", "genetic", "scenario", ",", "re...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "and", "REVEL", "reaches", "a", "perfect", "AUC", "of", "1", "(", "Figure", "5", "b-c", ",", "right", "panels", ")", "\n", "Although", "few", "homozygous", " ", "NPHS2", " ", "variants", "are", "present", "in", "the", "control", "population", "datab...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "all", "structure", "analyses", "in", "this", "study", "are", "based", "on", " ", "in", "silico", " ", "predictions", "generated", "using", "AF3", "\n", "Although", "this", "inherently", "limits", "the", "interpretive", "strength", "of", "our", "findings"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "and", "post-translational", "modifications", "contribute", "to", "the", "structural", "complexity", "of", "podocin", "and", "its", "assemblies", "\n", "First", ",", "we", "assessed", "whether", "SRNS", "onset", "correlates", "with", "the", "locations", "of",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "the", "confidence", "in", "the", "model", "’s", "overall", "accuracy", "depends", "on", "whether", "less-structured", "parts", "of", "the", "protein", "that", "have", "not", "been", "experimentally", "solved", "in", "homologs", "are", "included", "in", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "confidence", "metrics", "can", "not", "be", "relied", "on", "exclusively", "to", "assess", "the", "accuracy", "of", "the", "overall", "architecture", "of", "a", "predicted", "model", "\n", "In", "individuals", "with", "homozygous", " ", "NPHS2", " ", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "affected", "residues", "are", "located", "in", "more", "structured", "regions", "of", "the", "protein", "(", "amino", "acids", "98", "-", "353", ")", "\n", "Residues", "linked", "to", "early", "onset", "(", "<", "6", "years", ")", "tend", "to", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "supports", "the", "notion", "that", "podocin", "forms", "higher-order", "homo-oligomers", ",", "likely", "comprising", "multiple", "coexisting", "stoichiometries", "\n", "Specifically", ",", "an", "early", "study", "using", "velocity", "gradient", "centrifugation", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "a", "very", "recent", "study", "experimentally", "resolved", "the", "structure", "of", "the", "human", "paralog", "stomatin", "with", "predominance", "of", "a", "16-mer", "assembly", "\n", "16", "The", "release", "of", "AF3", "has", "enabled", "homology-...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "internal", "confidence", "in", "the", "accuracy", "(", "pTM", "and", "ipTM", "scores", ")", "of", "the", "entire", "truncated", "structure", "models", "(", "amino", "acids", "98", "-", "353", ")", "is", "below", "the", "0.5", "cut-off", ",", "excep...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "ipTM", "score", "0.57", ")", "and", "resembles", "the", "14-mer", "and", "16-mer", "in", "its", "basic", "composition", ",", "albeit", "without", "circumferential", "pore", "formation", "\n", "Despite", "the", "low/borderline", "confidence", "in", "the", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "the", "A/B", "conformer", "configuration", "of", "2", "alternating", "C-termini", "observed", "for", "the", "stomatin", "structure", "is", "not", "predicted", "by", "AF3", "but", "not", "observed", "in", "other", "SPFH", "family", "proteins", "that", ","...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "chalice-like", "complexes", "with", "a", "hydrophobic", "inner", "pore", "(", "Supplementary", "Figures", "S2-S4", ")", "\n", "Based", "on", "our", "proposed", "pore", "assembly", "features", ",", "oligomerization", "involves", "the", "PHB", "and", "C-term...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "14", " ", "this", "overall", "architecture", "may", "allow", "SPFH", "family", "proteins", "to", "form", "laterally", "segregated", "membrane", "microdomains", "bordered", "by", "a", "completely", "sealed", "periplasmic", "vault", "\n", "Notably", ",", "th...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "E130", "and", "H141", ")", "and", "determined", "to", "be", "essential", "for", "oligomer", "assembly", "of", "stomatin", "are", "also", "present", "in", "the", "here", "predicted", "podocin", "complex", "models", "(", "Supplementary", "Figure", "S9", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "the", "interaction", "sites", "reported", "here", "remain", "estimations", "\n", "Resolving", "podocin", "’s", "structure", "experimentally", "is", "required", "to", "further", "clarify", "potential", "residue", "interactions", ",", "which", "appear", "particu...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "all", "pathogenic", "variants", "identified", "in", "this", "study-and", "those", "classified", "as", "such", "by", "Kálmán", "Tory", "’s", "group-map", "to", "interacting/interfacing", "residues", "in", "the", "here", "predicted", "14-mer", "and", "16-mer",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "Supplementary", "Tables", "S8", "-", "9", ")", "\n", "This", "approach", "provides", "orthogonal", "validation", ",", "as", "different", "types", "of", "amino", "acid", "substitutions", "may", "reflect", "distinct", "structural", "roles", "of", "affected"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "highlighting", "their", "structural", "relevance", "and", "supporting", "the", "multimeric", "model", "\n", "Further", ",", "over", "20", "%", "of", "noninteracting", "residue", "variants", "involved", "loss", "of", "sulfur-", "or", "hydroxyl-containing", "a...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "whereas", "noninterfacing", "residues", "may", "more", "frequently", "engage", "in", "hydrogen", "or", "disulfide", "bonding", ",", "for", "instance", ",", "with", "external", "proteins", "\n", "In", "addition", ",", "8", "to", "9", "%", "of", "interfa...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "aromatic", "residues", "could", "enable", "specialized", "interactions", ",", "such", "as", "π-stacking", ",", "which", "are", "more", "characteristic", "of", "globular", "than", "transmembrane", "proteins", "\n", "To", "contextualize", "the", "higher", "ord...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "ipTM", "0.56", ")", ",", "which", "we", "similarly", "modeled", "using", "AF3", "\n", "Nearly", "all", "residues", "predicted", "to", "mediate", "dimer", "interactions", "(", "94/99", ")", "were", "also", "predicted", "to", "interact", "in", "the", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "analyses", "of", "pathogenic", "variants", "in", "the", "dimer", "model", "revealed", "no", "significant", "differences", "between", "interfacing", "and", "noninterfacing", "residues", "for", "Grantham", "’s", "distance", "or", "for", "aliphatic/aromatic", "su...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "our", "findings", "support", "the", "biological", "relevance", "of", "the", "proposed", "podocin", "complex", "models", ",", "which", "we", "propose", "as", "a", "basis", "for", "further", "discussion", ",", "whereas", "definitive", "structural", "insights...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "this", "study", "likely", "has", "a", "recruitment", "bias", "toward", "early-onset", "SRNS", "cases", ",", "because", "of", "less", "frequent", "genetic", "testing", "in", "older", "individuals", ",", "which", "may", "obscure", "genotype-phenotype", "corr...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "though", "end-stage", "kidney", "disease", "progression", "is", "also", "heavily", "influenced", "by", "comorbidities", "and", "clinical", "treatment", "\n", "The", "phenotypic", "variability", "observed", "among", "individuals", "with", "identical", " ", "NPH...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "underscoring", "the", "need", "to", "recruit", "more", "diverse", "participants", "in", "future", "studies", "to", "enhance", "genetic", "discovery", "and", "promote", "equity", "in", "kidney", "health", "\n", "In", "summary", ",", "by", "examining", "th...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "we", "provide", "detailed", "genotypic", "and", "phenotypic", "data", "and", "revisit", "the", "debate", "about", "the", "nature", "of", "the", "podocin", "oligomer", "complex", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "female", "patient", "was", "born", "at", "40", "+", "3", "weeks", "of", "gestation", "with", "a", "birth", "weight", "of", "2600", " ", "g", "(", "-2.1", "SDS", ")", ",", "a", "length", "of", "47", " ", "cm", "(", "-2.2", "SDS", ")", "and...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "while", "the", "lower", "band", "represents", "the", "aberrant", "splice", "product", "(", "S1", ")", "\n", "Sanger", "sequencing", "electropherograms", "show", "the", "exon", "4", "skipping", "(", "r.135_219del", ")", "\n", "Lower", "panels", ":", "Quantitat...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ "Based", "on", "the", "clinical", "symptoms", "described", "above", ",", "we", "suspected", "a", "mitochondriopathy", "\n", "As", "the", "prenatal", "clinical", "trio", "exome", "analysis", "was", "unremarkable", ",", "short-read", "trio", "genome", "sequencing", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "a", "virtual", "panel", "comprising", "the", "Human", "MitoCarta3.0", "listed", "genes", "8", " ", "was", "used", "to", "search", "for", "variants", "in", "genes", "implicated", "in", "mitochondrial", "disease", "\n", "We", "prioritized", "rare", "bialle...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "NM_014050.4", ":", "c.219", "+", "6T", ">", "A", "in", "the", "affected", "individual", "(", "Fig", "\n ", "1b", ")", "\n", "SpliceAI", "predicted", "a", "weakening", "of", "the", "canonical", "donor", "and", "acceptor", "splice", "site", "of", "e...

[ "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ " ", "we", "initially", "classified", "this", "variant", "as", "a", "variant", "of", "uncertain", "significance", "(", "VUS", ")", ",", "since", "variants", "in", "unknown", "disease", "genes", ",", "i.e.", ",", "genes", "of", "uncertain", "significance", ",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "the", "transcriptome", "data", "obtained", "from", "dermal", "fibroblasts", "were", "analyzed", "using", "an", "in-house", "tool", "(", "SnakeSplice", ")", "\n", "Differential", "gene", "expression", "was", "analyzed", "with", "Salmon", "14", " ", "and", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "and", "rMATS", "20", ")", "detected", "an", "aberrant", "splicing", "pattern", "(", "exon", "4", "skipping", ")", "in", " ", "MRPL42", "\n", "Based", "on", "Katz", "et", "al.", ",", "quantification", "of", "aberrant", "to", "wildtype", "(", "WT", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "we", "performed", "relative", "quantification", "of", " ", "MRPL42", " ", "expression", "by", "quantitative", "PCR", "(", "qPCR", ")", "and", "found", "a", "strong", "reduction", "of", " ", "MRPL42", " ", "expression", "in", "comparison", "to", "contro...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "a", "weaker", "band", "corresponding", "to", "the", "size", "of", "the", "reference", "transcript", "and", "an", "approximately", "85", " ", "bp", "shorter", "band", "(", "Fig", "\n ", "1d", ")", "\n", "Direct", "sequencing", "of", "this", "band", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ " ", "consequently", "leading", "to", "the", "generation", "of", "a", "premature", "termination", "codon", "(", "PTC", "):", " ", "NP_751917.1", ":", "p.(Asn46Leufs*18", ")", "\n", "However", ",", "in", "about", "20", "%", "of", "the", "remaining", "transcri...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ " ", "we", "aimed", "to", "identify", "additional", "individuals", "with", "homozygous", "or", "compound", "heterozygous", "variants", "in", " ", "MRPL42", "\n", "We", "used", "GeneMatcher", "22", " ", "and", "contacted", "several", "cooperation", "partners", "a...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "as", "identified", "through", "a", "PubMed", "search", "4", ",", "23", "-", "33", "\n", "The", "phenotypic", "features", "occurring", "in", "a", "large", "fraction", "of", "these", "individuals", "are", "structural", "brain", "abnormalities", ",", "hea...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "which", "are", "also", "present", "in", "the", "patient", "carrying", "the", " ", "MRPL42", " ", "variant", "(", "Table", " ", "1", ")", "\n", "Table", "1", "Overview", "of", "clinical", "features", "of", "subjects", "carrying", "pathogenic", "varian...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "brain", "abnormalities", "1/1", "5/6", "1/1", "1/1", "3/3", "2/7", "8/14", "0/2", "21/35", "Global", "developmental", "delay/Intellectual", "disability", "0/1", "5/6", "1/1", "1/1", "3/3", "2/7", "13/14", "0/2", "25/35", "Epilepsy", "1/1", "0/6", "1/1", "0/1"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "8/35", "Renal", "abnormalities", "0/1", "1/6", "0/1", "0/1", "0/3", "1/7", "1/14", "1/2", "4/35", "Primary", "ovarian", "insufficiency", "0/1", "0/6", "0/1", "0/1", "0/3", "0/7", "4/14", "2/2", "6/35", "Facial", "dysmorphism", "0/1", "0/6", "1/1", "0/1", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "alterations", "Increased", "serum", "lactate", "1/1", "6/6", "1/1", "1/1", "3/3", "6/7", "14/14", "0/2", "32/35", "Affected", "OXPHOS", "complexes", "I", " ", "+", " ", "IV", "I", " ", "+", " ", "III", " ", "+", " ", "IV", " ", "+", " ", "V", "I",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "pathogenic", "variants", "c.219", "+", "6T", ">", "A", ";", "p.(Asn46Leufs*18", ")", "c.49delC", ";", "p.(Arg17Aspfs*57", ")", "c.542C", ">", "T", ";", "p.(Ala181Val", ")", "c.272T", ">", "C", ";", "p.(Leu91Pro", ")", "c.526delT", ";", "p.(Ser176Leufs*8", "...

[ "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", ...

[ "*", "2", ")", "Biallelic", "nonsense", "variants", "Yes", "(", "residual", "protein", "detected", ")", "No", "No", "No", "Yes", "(", "residual", "protein", "detected", ")", "No", "No", "No", "-", "Study", "PMIDs", "This", "study", "21786366", ",", "2781...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "To", "investigate", "the", "consequence", "of", "the", "identified", "variant", "on", "protein", "abundance", "and", "localization", "within", "the", "mitochondria", ",", "we", "performed", "immunofluorescence", "staining", "in", "fixed", "dermal", "fibroblasts", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "To", "examine", "whether", "the", "observed", "phenotypes", "in", "the", "patients", "’", "fibroblasts", "can", "be", "explained", "by", "the", "MRPL42", "deficiency", ",", "we", "performed", "a", "lentiviral-based", "gene", "transfer", "to", "complement", "the...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "while", "transduction", "with", "an", "empty", "green", "fluorescent", "protein", "(GFP)-linked", "vector", "had", "no", "effect", "(", "Fig", "\n ", "3a", ")", "\n", "Furthermore", "," ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "the", "mitochondrial", "network", "visualized", "using", "Mitotracker", "appeared", "more", "tubular", "compared", "to", "GFP-transduced", "cells", "\n", "The", "objectivation", "via", "ImageJ", "revealed", "a", "partial", "restoration", "of", "this", "mild", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "which", "most", "probably", "led", "to", "a", "suppression", "of", "endogenous", "MRPL42", "(", "Endo", ":", "9", " ", "kDa", ")", "(", "Fig", "\n ", "3b", ")", "\n", "In", "transduced", "patient", "’s", "cells", "(", "II-1-", "MRPL42", ")", ",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "while", "cells", "transduced", "with", "an", "empty", "GFP-linked", "vector", "(", "II-1-", "GFP", ")", "resembled", "the", "naive", "cells", "\n", "For", "note", "the", "abundance", "of", "the", "mitochondrial", "encoded", "complex", "IV", "component", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "GFP", ")", "or", " ", "MRPL42", "-ORF", "(", "II-1-", "MRPL42", " ", "and", "C2-", "MRPL42", ")", "," ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "respectively", "\n ", "a", " ", "Staining", "of", "Mitotracker", "(", "red", ")", "and", "immunolabeling", "of", "MRPL42", "(", "green", ")", "in", "fibroblasts", "from", "individual", "II-1", "after", "overexpression", "of", "GFP", "and", "MRPL42", "\...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "of", "FLAG-tag", "and", "MRPL42", "showed", "an", "overexpression", "of", "MRPL42", "\n ", "c", " ", "OXPHOS", "complex", "components", "related", "to", "CI-CV", "after", "lentiviral", "overexpression", "of", " ", "GFP", " ", "and", " ", "MRPL42", "\n", "OX...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "related", "to", "CI", "and", "CIV", "was", "observed", "after", " ", "MRPL42", " ", "overexpression", "\n", "In", "addition", ",", "a", "normalization", "of", "MRPL", "and", "MRPS", "component", "abundance", "was", "found", "after", "MRPL42", "complementation...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "f", " ", "Analysis", "of", "mitochondrial", "respiration", "using", "Seahorse", "\n ", "MRPL42", " ", "complementation", "results", "in", "slight", "increase", "of", "basal", "respiration", "and", "ATP", "turnover", "whereas", "a", "normalization", "of", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "ns", "\n", "not", "significant", "\n", "Diagrams", "were", "generated", "using", "GraphPad", "Prism", "8.3", "\n", "The", "figure", "was", "assembled", "using", "CoralDRAW", "2020", "\n", "To", "investigate", "whether", "the", "complementation", "reversed"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "the", "abundance", "of", "complex", "II", "remained", "unchanged", "in", "both", "conditions", "as", "expected", "\n", "Changes", "in", "complex", "I", "and", "IV", "abundances", "persisted", "in", "the", "patient", "cells", "lentiviral", "transduced", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "the", "abundance", "of", "ATP", "synthase", "proteins", "was", "reduced", "in", "the", "patient", "’s", "cells", "transduced", "with", "WT", " ", "MRPL42", "(", "II-1-", "MRPL42", ")", " ", "(", "Fig", "\n ", "3d", ")", "\n", "The", "analysis", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "we", "examined", "whether", "this", "partial", "compensation", "also", "affected", "the", "OXPHOS", "system", "function", "\n", "Therefore", ",", "we", "measured", "mitochondrial", "respiration", "in", "the", "proband", "’s", "fibroblasts", "lentiviral", "tr...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "maximal", "respiration", "and", "the", "sparse", "capacity", ",", "measured", "after", "uncoupling", "with", "FCCP", ",", "returned", "to", "almost", "completely", "normal", "levels", "in", "the", "patients", "'", "cells", "complemented", "with", "MRPL42",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "we", "were", "able", "to", "rescue", "the", "observed", "defects", "in", "the", "patient", "’s", "cells", "by", "wild-type", " ", "MRPL42", " ", "transduction", "\n", "As", "a", "consequence", "of", "this", "extensive", "functional", "characterization", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "PP4", "and", "submitted", "this", "information", "to", "the", "ClinVar", "database", "(", "Variation", "ID", ":", "4071942", ")", "\n", "Further", "cases", "are", "required", "to", "verify", "the", "assumed", "mode", "of", "inheritance", "and", "pathom...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "study", "was", "performed", "in", "accordance", "with", "the", "Declaration", "of", "Helsinki", "protocols", "and", "approved", "by", "the", "Ethics", "Committee", "the", "Charité-Unversitätsmedizin", "Berlin", "(", "approval", "EA2/205/21", ")", "\n", "Th...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "We", "performed", "a", "poly-A", "enrichment", "from", "total", "RNA", "preparations", "\n", "Libraries", "and", "sequencing", "were", "performed", "as", "previously", "described", "37", "\n", "60", "-", "70", "million", "paired-end", "sequence", "reads", "were...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Fetal", "DNA", "was", "extracted", "from", "chorionic", "villus", "samples", "using", "the", "QIAamp", "DNA", "Mini", "Kit", "(", "Qiagen", ",", "Germany", ")", "\n", "Genomic", "DNA", "from", "peripheral", "blood", "lymphocytes", "of", "all", "subjects", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "following", "the", "manufacturer", "'s", "protocol", "\n", "The", "libraries", "were", "sequenced", "on", "the", "Illumina", "HiSeq2500", "platform", "(", "Illumina", ",", "San", "Diego", ",", "CA", ")", "\n", "The", "generated", "reads", "were", "alig...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "and", "PolyPhen", "2.0", "\n", "Sanger", "sequencing", "was", "used", "to", "validate", "the", "variant", "in", "the", "fetal", "and", "unaffected", "family", "members", "\n", "Classification", "and", "interpretation", "of", "identified", "variants", "adhe...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Whole‐exome", "sequencing", "(", "WES", ")", "was", "performed", "to", "investigate", "fetal", "genetic", "variants", "\n", "The", "analysis", "yielded", "8.46", " ", "Gb", "of", "data", ",", "achieving", "99.3", "%", "target", "region", "coverage", "with", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Val658Serfs*23", ")", "and", "c.2168_2168", "+", "4delinsCATAAAA", "\n", "Sanger", "sequencing", "confirmed", "paternal", "inheritance", "of", "c.1972del(p", "." ]

[ "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Val658Serfs*23", ")", "and", "maternal", "transmission", "of", "c.2168_2168", "+", "4delinsCATAAAA", "(", "Figure", " ", "1F", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "this", "study", ",", "we", "describe", "an", "additional", "Chinese", "family", "with", "two", "affected", "fetuses", "presenting", "fetal", "hydrops", ",", "thickened", "nuchal", "fold", "and", "skeletal", "deformities", "\n", "These", "phenotypes", "wer...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", ...

[ "Val658Serfs*23", ")", "and", "c.2168_2168", "+", "4delinsCATAAAA", "were", "inherited", "from", "the", "parents", "," ]

[ "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "respectively", "\n", "Both", "variants", "were", "not", "found", "in", "the", "Human", "Gene", "Mutation", "Database", "(", "http://www", "\n ", "hgmd.cf.ac.uk", "/ac/", ")", ",", "HPSD", "(", "http://liweilab.genetics", "\n", "ac.cn/HPSD/", ")", ",", "d...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Val658Serfs*23", ")", "variant", "is", "located", "in", "the", "eighteenth", "exon", "of", "the", " ", "COG5", " ", "gene", "and", "causes", "a", "premature", "termination", "codon", "," ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "resulting", "in", "loss", "of", "function", "\n", "MutationTaster", "predicted", "that", "c.1972del(p", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Val658Serfs*23", ")", "is", "disease‐causing", "\n", "The", "other", " ", "COG5", " ", "variant", ",", "c.2168_2168", "+", "4delinsCATAAAA", ",", "is", "a", "splicing", "variant", "\n", "This", "variant", "alters", "the", "classical", "splicing", "donor", "si...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ " ", "and", "no", "plausible", "cryptic", "site", "is", "created", "\n", "It", "is", "predicted", "to", "cause", "exon", "19", "skipping", ",", "resulting", "in", "the", "deletion", "of", "77", "base", "pairs", "and", "a", "frameshift", "mutation", "\n", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "c.1972del(p", "." ]

[ "O", "O", "O" ]

[ "Val658Serfs*23", ")", "was", "assessed", "to", "be", "pathogenic", "based", "on", "PVS1", "(", "null", "variant", "in", "a", "gene", "with", "established", "loss‐of‐function", "mechanism", ")", ",", "PM2_Supporting", "(", "absent", "from", "population", "databa...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "and", "c.2168_2168", "+", "4delinsCATAAAA", "was", "assessed", "to", "be", "pathogenic", "based", "on", "PVS1", "(", "predicted", "to", "result", "in", "null", "variant", "through", "exon", "skipping", ")", ",", "PM2_Supporting", ",", "PM3", "(", "for"...

[ "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "and", "PP1", "(", "co‐segregation", "with", "disease", "in", "multiple", "affected", "family", "members", ")", "(", "Table", " ", "2", ")", "\n", "The", "medical", "symptoms", "and", "genetic", "information", "of", "patients", "(", "including", "those...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "we", "still", "observed", "some", "relatively", "consistent", "phenotypes", "\n", "Almost", "all", "patients", "(", "11/14", ")", "exhibited", "intellectual", "disability", "and/or", "developmental", "delay", "\n", "Notably", ",", "over", "half", "of", "th...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "although", "some", "had", "gait", "abnormalities", "\n", "Brain", "abnormalities", "are", "also", "observed", "in", "most", "patients", "(", "12/15", ")", "and", "can", "first", "appear", "during", "the", "fetal", "period", "\n", "For", "example", ",",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "including", "camptodactyly", "and", "clinodactyly", ",", "flexion", "contractures", ",", "slightly", "smaller", "feet", ",", "spina", "bifida", ",", "vertebral", "column", "abnormality", ",", "scoliosis", ",", "and", "micrognathia", ",", "are", "common", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "three", "fetuses", "had", "skeletal", "deformities", "detected", "by", "ultrasound", "examination", "during", "the", "fetal", "period", "\n", "This", "early", "finding", "strongly", "suggests", "that", "abnormalities", "in", "the", "skeletal", "system", "may...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "visual", "abnormalities", "(", "such", "as", "strabismus", "and", "cortical", "blindness", ")", "(", "6/11", ")", ",", "and", "hepatic", "lesions", "(", "6/11", ")", "are", "also", "common", "\n", "Other", "variable", "phenotypes", "were", "also", "o...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "fetus", "1", "in", "this", "study", "also", "exhibited", "skeletal", "dysplasia", "(", "Ferrer", "et", " ", "al.", " ", "2020", ";" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "Buyukdogan", "et", " ", "al.", " ", "2023", ")", "\n", "Although", "no", "skeletal", "malformations", "were", "observed", "in", "fetus", "2", "(", "II", "3", ")", "at", "14", " ", "weeks", "and", "4", " ", "days", "of", "gestation", ",", "the"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "neither", "of", "the", "two", "fetuses", "in", "this", "study", "was", "observed", "to", "have", "severe", "brain", "malformations", "or", "facial", "dysmorphic", "features", "\n", "Meanwhile", ",", "fetal", "hydrops", ",", "a", "new", "symptom", ",", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "and", "1", "patient", "carrying", "a", "variant", "in", "the", "COG6", "gene", "presented", "with", "fetal", "hydrops", "due", "to", "multiple", "glycosylation", "defects", "involving", "both", "N‐", "and", "O‐glycosylation", "pathways", "(", "Helenius", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "Ioffe", "and", "Stanley", " ", "1994", ")", "\n", "These", "results", "further", "emphasize", "the", "complexity", "and", "diversity", "of", "the", "COG5‐CDG", "phenotype", "\n", "Detailed", "clinical", "descriptions", "and", "additional", "case", "report...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "provide", "more", "comprehensive", "and", "accurate", "diagnostic", "information", "for", "clinicians", "and", "families", ",", "and", "help", "better", "assess", "the", "health", "status", "of", "the", "fetus", "and", "make", "more", "reasonable", "prenat...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...