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A variant on Chromosome 11 in gene CTSC (cathepsin C) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Papillon-Lefèvre syndrome
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AAAGCAGACTTCGACAGTAGATAAATCCAAGTTGAAATGTAGTCTATCTTAAGTTCTTATTCTGGGCAATCCCTCATAATCTCTGAAAACTTAGGGCCTCTTCAAATCATTGCTTGTCCTCAAGCAAACATGTTGTATAATCTGACTTCCATGCCAGTTAGGTTCACACCAGTATTTAGCCATTTAATATTTCCTAAAGTATTTAATGAATGACACCAGCAATGAATTTACTTAAGAGCCAGTCAGGGCCCTCATGAAATAGTGCAAAATCACAGGCACTCTACATCATGATGAGTTGTTCTCATGTGTCAGCCGACTGCTGTCCAACTGGAAAACTAGAGAATAAATTCATGCTTACATGTTAAATAGAATTGTGTTTGTTAAACTGACAGATAGTATCTTCATGAATTTTAGTGAAAAAAAACTTATGCTTGATTTCAAAGGTCTGTTTATATGTTCACATAGCAGTGAGGCTGGGCACAAAATAGGATGGAAATTACATTCAATCAGTAACAATAAAAAGAAAATGTATCTCATCTCCTTGGAGGCCTTCCAATGATTCCGACCCTGGCTATGCCTTCCAGTGCTGTTTCTGTGCCACCATGTGGTGAAAAGATCAAAGGTATGTGGCAGCATGCCAGGAGGTCCAGGAAGCCAAACTTTAAATGGTGCATACTCCTGGAGCCCTACTGCAGTTCAAGGAGGGTAAAAACATCATTATAGTGAATTTTAATGCAGAAAATACGTGGGTTTTGCACAAAACTCTGAAACTCAGAATGTTAAGGTGAAATTTCCAAGCATGCAGCTAGTATCCCTGGTGATTGCAGATACTCTGGTGGGAAATGCTGAGATTCAGTGCTCGAAGGTGCTCAAAGAGAACTCGGTTTCGAAGATCTAAGTTTTAAGCATGACTCCATCACTTGCCAGCTGTGTGACCTTGGACACATCTCTTGCCCTCTAAGTTGAGTCTCTATCTGTGCAAAGAGTTTAAATTACATGATCTTTATGGTCCTTTCCAGCTTGAAAAGGCTGTGGTCCGTGTTTATGTTTCAGAGCTCTGACTGCCTTATTCTCCTGTTACATAATTTCTAAGAGAAGGCATATGTTACTTAGCATAGAGGTTTCATATCCACTGTGAAATATCTCTGGGAGATTCCAAAAATCTATTTAAATCTAAGCTGCTAGTATTTCACTCATTAAGCTATTATTGCTCACCTACTGAAGACTAAGCAATACTCCCAAATACAAGATACACACCATAGAAAATAAATTCACCAATATCCAGATTTTGTCAAAACTCTTATTTCTTTTCTCTGAGGTCTCAGACTCATCAAACATCCAAGGATAATTTTAGGATTCACTAGGCATTATCTGAGTATATCTCCCTGTCATAAAGGTTCATAGTTTTGTTTTTAATTGAAATATCTTCAAATGCTTTTCCTTCTTAAATAAATGCTTACATAGGTAACATAAGTGAATCTTACTGAGTCAGTGATAAAAATTCCCTGAAGTAAACATAAACTCCATAATGCAGTTATTTTTAAAACTTTATTTTAAAAATATGAGCATCTATTTTAAAAGTTTTGATAATTATTGCCATTATTTTCTTGTGATTGGTACAATTTAAAAATAAGTCTATGTTTTCACATTGATTTTAAAAAATATAGCATGTTTGAATTACAAATGATTAAGCAAACTCTATTACTTCATAGCTGACCATCTTCCAGAAAATTCCCACTTAATTGAATACTTAGAAAAAAATGGCCAGTGGCCGATTGAAAGGTATATTAAAATTAAGGGCAGTTTTAATTCTGAAGACAAATATCTTCATGGAAATCTATTTGTAAGCTTCTGAGATTGCTGCTGAAAGTCTACAGTCTGTGAATATACCAATTCCCCTTTACAACTGATGCAGATCATTATGAAATACTGGAAGGCATACCCTACAATTTAGGAATTGGTGTGGCTGCCACTGCTATGCTCTCAATTGCACACTCATCAGTTCCTCTGCGGATCCGGAAGTAGCCATTCTCACCCCAGCCGGTGCCGCAGCTGTTTTTAACAATCCAGTAATCCATCCCAGAGGCTGAGTCAGTGCCATAGCCCACAAGCAGAACAGCATGATTAGTCAGCTCAAAGGGGTTGAAAGGGTCTCTTAGACCAGTGTGGTGGTAGATCCCCTTTTTGTAGTGGAGGAAGTCATCATATACTTCAAAAGCAACTGCCATGGGCCCATGATGGACCAACTCAAGCTTCATCAGGGCTTCATTGCAGCCTCCATAGAAACCTCCTACATAGTGGTACTCAGAGGAGTAATAACGAAAGCAGTCTTCCTTCATTTTGCATGGAGAATCAGTGCCTGTGTAGGGGAAGCAAGCTTCTTCCACCAGCCCAAAATCTTGGGCGTACTTTCCTGCAATAAGGTATGGGAAGCCGCCTTCACAGCCTGAAGATGAATAACACACATGGTTACCCCTTAGTAGAAAAAGGATTATCCCATTTTCTATTTTTTCTTCTTTGCTCCATTATTCTTTGCATGTTACCCCTGAAAGTTGTTCTTAGCTTAAGCATCACTTCATTCATCCATCCATTTTCCAACTAGCTAACTATCCTTTCATCCTCCTTCTACTTAACAGATATCTACTTAGCACCTAATATGGATGTAGCTATGGCAAAGTGGTTAAGTGGGGAGGCTCTGAAGCCTATATAGGTTTAAAGCCAAAGCCGTGTGAAGAGTTTAACTTCTCTGTATCTCTGCTTACTTACCTGTAAAATCTAGATGGTAGTAGTACTTTCCTCATAGGGTTAAATTAGTTACTTCATGTAAAAATAGCAAAAGTTAGGTATTATGGTCATTGCTAAGCAGCCAGACCCCACAACTTGGCTCTTTCTCAAGCAAGTCTTTTCCCTGACAACCTCTTGCCGAAATGTCTTTCCTACCTTCCTCATGCAGTCCTGGCCCTATTATATATATTATAACTCTGTACTTTTTCTTCACTGTTCTTCACTCTGTTGTTATAATTATTTAATCTCTATCTCTTACTTAACTGTAAGCTTCATGAGGATAAAGATTGTCTTGATATATTATAGCCCCTATAGCCTACAAGTCACAACTAGTAGTACATATTTTAGAAAGAATGAAAGGCTCACTGGCAAATAATCACTCATCAGCAGTTTCACTAGTGAGCTGGGAAATTCCTAGTGGCCAAATCTGGGCTTGAAAGCATAAACTTTAAAATGGTAACGTTTCTCCCTCAATCAATTATAGCTGTGTTTTCGACATACATCACATACAGCCTGATCTGAAAGCCTAAGTACAGATTTTTTTTTTTTCATAACAGGGCCTCACTCCGTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATCGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTGATTCTTACACCTCCGCCTCCTGAATAGCTGGGACTACAAGCACACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGAAGGGGTTTCGCCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTAGGACTCAAGAGATTCACCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGGTTATAGGCATAAGCCACTGTGCCCAGCCCTAAGTACAGAATTTTAAAATTCTCCCAGAGAGAAACCAGTGTTAGTATAGTTTTAATAAAAGTTGGGTTTTGGAGACGATGATTAGAAGTGAAACTCCAATGCTAAAAGCTGTGAGACCTTCAAATTATTAGAAAAATTTCTTAGTTCCTGTTCCCCGCCCATAAATAGGGATTATACTTACTACTTCTCAGAGTTTTGAGCATTGTTAGGCAATATATGTAACAAGCAGAGCTCACTCAATATATAGTAACTATTGACATTTTGCTGGATGGTACAGTAAATTCCATGAGCAATCATCCATTAATAAGTGATAGGGCCAGACTTGCACTCAGATTTTCTGACTATAGACACTGCGCTCTCTCTACTGCATCATCCTTTTGCCTTTGCCAACAACAGCCAGCTGCACACAGGTAAATAGCTCATAAATGGTGTCTGAAATGCAACACTTACCTTGAGCATACTGGCTACAAGACACA
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Task1_train_16401
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Mutation context: Chromosome 11, Gene CTSC (cathepsin C). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Periodontitis, aggressive 1
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GTTCTTATTCTGGGCAATCCCTCATAATCTCTGAAAACTTAGGGCCTCTTCAAATCATTGCTTGTCCTCAAGCAAACATGTTGTATAATCTGACTTCCATGCCAGTTAGGTTCACACCAGTATTTAGCCATTTAATATTTCCTAAAGTATTTAATGAATGACACCAGCAATGAATTTACTTAAGAGCCAGTCAGGGCCCTCATGAAATAGTGCAAAATCACAGGCACTCTACATCATGATGAGTTGTTCTCATGTGTCAGCCGACTGCTGTCCAACTGGAAAACTAGAGAATAAATTCATGCTTACATGTTAAATAGAATTGTGTTTGTTAAACTGACAGATAGTATCTTCATGAATTTTAGTGAAAAAAAACTTATGCTTGATTTCAAAGGTCTGTTTATATGTTCACATAGCAGTGAGGCTGGGCACAAAATAGGATGGAAATTACATTCAATCAGTAACAATAAAAAGAAAATGTATCTCATCTCCTTGGAGGCCTTCCAATGATTCCGACCCTGGCTATGCCTTCCAGTGCTGTTTCTGTGCCACCATGTGGTGAAAAGATCAAAGGTATGTGGCAGCATGCCAGGAGGTCCAGGAAGCCAAACTTTAAATGGTGCATACTCCTGGAGCCCTACTGCAGTTCAAGGAGGGTAAAAACATCATTATAGTGAATTTTAATGCAGAAAATACGTGGGTTTTGCACAAAACTCTGAAACTCAGAATGTTAAGGTGAAATTTCCAAGCATGCAGCTAGTATCCCTGGTGATTGCAGATACTCTGGTGGGAAATGCTGAGATTCAGTGCTCGAAGGTGCTCAAAGAGAACTCGGTTTCGAAGATCTAAGTTTTAAGCATGACTCCATCACTTGCCAGCTGTGTGACCTTGGACACATCTCTTGCCCTCTAAGTTGAGTCTCTATCTGTGCAAAGAGTTTAAATTACATGATCTTTATGGTCCTTTCCAGCTTGAAAAGGCTGTGGTCCGTGTTTATGTTTCAGAGCTCTGACTGCCTTATTCTCCTGTTACATAATTTCTAAGAGAAGGCATATGTTACTTAGCATAGAGGTTTCATATCCACTGTGAAATATCTCTGGGAGATTCCAAAAATCTATTTAAATCTAAGCTGCTAGTATTTCACTCATTAAGCTATTATTGCTCACCTACTGAAGACTAAGCAATACTCCCAAATACAAGATACACACCATAGAAAATAAATTCACCAATATCCAGATTTTGTCAAAACTCTTATTTCTTTTCTCTGAGGTCTCAGACTCATCAAACATCCAAGGATAATTTTAGGATTCACTAGGCATTATCTGAGTATATCTCCCTGTCATAAAGGTTCATAGTTTTGTTTTTAATTGAAATATCTTCAAATGCTTTTCCTTCTTAAATAAATGCTTACATAGGTAACATAAGTGAATCTTACTGAGTCAGTGATAAAAATTCCCTGAAGTAAACATAAACTCCATAATGCAGTTATTTTTAAAACTTTATTTTAAAAATATGAGCATCTATTTTAAAAGTTTTGATAATTATTGCCATTATTTTCTTGTGATTGGTACAATTTAAAAATAAGTCTATGTTTTCACATTGATTTTAAAAAATATAGCATGTTTGAATTACAAATGATTAAGCAAACTCTATTACTTCATAGCTGACCATCTTCCAGAAAATTCCCACTTAATTGAATACTTAGAAAAAAATGGCCAGTGGCCGATTGAAAGGTATATTAAAATTAAGGGCAGTTTTAATTCTGAAGACAAATATCTTCATGGAAATCTATTTGTAAGCTTCTGAGATTGCTGCTGAAAGTCTACAGTCTGTGAATATACCAATTCCCCTTTACAACTGATGCAGATCATTATGAAATACTGGAAGGCATACCCTACAATTTAGGAATTGGTGTGGCTGCCACTGCTATGCTCTCAATTGCACACTCATCAGTTCCTCTGCGGATCCGGAAGTAGCCATTCTCACCCCAGCCGGTGCCCCAGCTGTTTTTAACAATCCAGTAATCCATCCCAGAGGCTGAGTCAGTGCCATAGCCCACAAGCAGAACAGCATGATTAGTCAGCTCAAAGGGGTTGAAAGGGTCTCTTAGACCAGTGTGGTGGTAGATCCCCTTTTTGTAGTGGAGGAAGTCATCATATACTTCAAAAGCAACTGCCATGGGCCCATGATGGACCAACTCAAGCTTCATCAGGGCTTCATTGCAGCCTCCATAGAAACCTCCTACATAGTGGTACTCAGAGGAGTAATAACGAAAGCAGTCTTCCTTCATTTTGCATGGAGAATCAGTGCCTGTGTAGGGGAAGCAAGCTTCTTCCACCAGCCCAAAATCTTGGGCGTACTTTCCTGCAATAAGGTATGGGAAGCCGCCTTCACAGCCTGAAGATGAATAACACACATGGTTACCCCTTAGTAGAAAAAGGATTATCCCATTTTCTATTTTTTCTTCTTTGCTCCATTATTCTTTGCATGTTACCCCTGAAAGTTGTTCTTAGCTTAAGCATCACTTCATTCATCCATCCATTTTCCAACTAGCTAACTATCCTTTCATCCTCCTTCTACTTAACAGATATCTACTTAGCACCTAATATGGATGTAGCTATGGCAAAGTGGTTAAGTGGGGAGGCTCTGAAGCCTATATAGGTTTAAAGCCAAAGCCGTGTGAAGAGTTTAACTTCTCTGTATCTCTGCTTACTTACCTGTAAAATCTAGATGGTAGTAGTACTTTCCTCATAGGGTTAAATTAGTTACTTCATGTAAAAATAGCAAAAGTTAGGTATTATGGTCATTGCTAAGCAGCCAGACCCCACAACTTGGCTCTTTCTCAAGCAAGTCTTTTCCCTGACAACCTCTTGCCGAAATGTCTTTCCTACCTTCCTCATGCAGTCCTGGCCCTATTATATATATTATAACTCTGTACTTTTTCTTCACTGTTCTTCACTCTGTTGTTATAATTATTTAATCTCTATCTCTTACTTAACTGTAAGCTTCATGAGGATAAAGATTGTCTTGATATATTATAGCCCCTATAGCCTACAAGTCACAACTAGTAGTACATATTTTAGAAAGAATGAAAGGCTCACTGGCAAATAATCACTCATCAGCAGTTTCACTAGTGAGCTGGGAAATTCCTAGTGGCCAAATCTGGGCTTGAAAGCATAAACTTTAAAATGGTAACGTTTCTCCCTCAATCAATTATAGCTGTGTTTTCGACATACATCACATACAGCCTGATCTGAAAGCCTAAGTACAGATTTTTTTTTTTTCATAACAGGGCCTCACTCCGTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATCGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTGATTCTTACACCTCCGCCTCCTGAATAGCTGGGACTACAAGCACACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGAAGGGGTTTCGCCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTAGGACTCAAGAGATTCACCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGGTTATAGGCATAAGCCACTGTGCCCAGCCCTAAGTACAGAATTTTAAAATTCTCCCAGAGAGAAACCAGTGTTAGTATAGTTTTAATAAAAGTTGGGTTTTGGAGACGATGATTAGAAGTGAAACTCCAATGCTAAAAGCTGTGAGACCTTCAAATTATTAGAAAAATTTCTTAGTTCCTGTTCCCCGCCCATAAATAGGGATTATACTTACTACTTCTCAGAGTTTTGAGCATTGTTAGGCAATATATGTAACAAGCAGAGCTCACTCAATATATAGTAACTATTGACATTTTGCTGGATGGTACAGTAAATTCCATGAGCAATCATCCATTAATAAGTGATAGGGCCAGACTTGCACTCAGATTTTCTGACTATAGACACTGCGCTCTCTCTACTGCATCATCCTTTTGCCTTTGCCAACAACAGCCAGCTGCACACAGGTAAATAGCTCATAAATGGTGTCTGAAATGCAACACTTACCTTGAGCATACTGGCTACAAGACACAACCTCCTGAGGGCTTAGGATTGGGGTCTGAGAATTGTTGGTTAGTATACGGA
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Task1_train_16402
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A variant was discovered in gene CTSC (cathepsin C), Chromosome 11. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Haim-Munk syndrome
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Task1_train_16403
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This sequence change occurs on Chromosome 11, altering CTSC (cathepsin C). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Papillon-Lefèvre syndrome
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GCCCTCATGAAATAGTGCAAAATCACAGGCACTCTACATCATGATGAGTTGTTCTCATGTGTCAGCCGACTGCTGTCCAACTGGAAAACTAGAGAATAAATTCATGCTTACATGTTAAATAGAATTGTGTTTGTTAAACTGACAGATAGTATCTTCATGAATTTTAGTGAAAAAAAACTTATGCTTGATTTCAAAGGTCTGTTTATATGTTCACATAGCAGTGAGGCTGGGCACAAAATAGGATGGAAATTACATTCAATCAGTAACAATAAAAAGAAAATGTATCTCATCTCCTTGGAGGCCTTCCAATGATTCCGACCCTGGCTATGCCTTCCAGTGCTGTTTCTGTGCCACCATGTGGTGAAAAGATCAAAGGTATGTGGCAGCATGCCAGGAGGTCCAGGAAGCCAAACTTTAAATGGTGCATACTCCTGGAGCCCTACTGCAGTTCAAGGAGGGTAAAAACATCATTATAGTGAATTTTAATGCAGAAAATACGTGGGTTTTGCACAAAACTCTGAAACTCAGAATGTTAAGGTGAAATTTCCAAGCATGCAGCTAGTATCCCTGGTGATTGCAGATACTCTGGTGGGAAATGCTGAGATTCAGTGCTCGAAGGTGCTCAAAGAGAACTCGGTTTCGAAGATCTAAGTTTTAAGCATGACTCCATCACTTGCCAGCTGTGTGACCTTGGACACATCTCTTGCCCTCTAAGTTGAGTCTCTATCTGTGCAAAGAGTTTAAATTACATGATCTTTATGGTCCTTTCCAGCTTGAAAAGGCTGTGGTCCGTGTTTATGTTTCAGAGCTCTGACTGCCTTATTCTCCTGTTACATAATTTCTAAGAGAAGGCATATGTTACTTAGCATAGAGGTTTCATATCCACTGTGAAATATCTCTGGGAGATTCCAAAAATCTATTTAAATCTAAGCTGCTAGTATTTCACTCATTAAGCTATTATTGCTCACCTACTGAAGACTAAGCAATACTCCCAAATACAAGATACACACCATAGAAAATAAATTCACCAATATCCAGATTTTGTCAAAACTCTTATTTCTTTTCTCTGAGGTCTCAGACTCATCAAACATCCAAGGATAATTTTAGGATTCACTAGGCATTATCTGAGTATATCTCCCTGTCATAAAGGTTCATAGTTTTGTTTTTAATTGAAATATCTTCAAATGCTTTTCCTTCTTAAATAAATGCTTACATAGGTAACATAAGTGAATCTTACTGAGTCAGTGATAAAAATTCCCTGAAGTAAACATAAACTCCATAATGCAGTTATTTTTAAAACTTTATTTTAAAAATATGAGCATCTATTTTAAAAGTTTTGATAATTATTGCCATTATTTTCTTGTGATTGGTACAATTTAAAAATAAGTCTATGTTTTCACATTGATTTTAAAAAATATAGCATGTTTGAATTACAAATGATTAAGCAAACTCTATTACTTCATAGCTGACCATCTTCCAGAAAATTCCCACTTAATTGAATACTTAGAAAAAAATGGCCAGTGGCCGATTGAAAGGTATATTAAAATTAAGGGCAGTTTTAATTCTGAAGACAAATATCTTCATGGAAATCTATTTGTAAGCTTCTGAGATTGCTGCTGAAAGTCTACAGTCTGTGAATATACCAATTCCCCTTTACAACTGATGCAGATCATTATGAAATACTGGAAGGCATACCCTACAATTTAGGAATTGGTGTGGCTGCCACTGCTATGCTCTCAATTGCACACTCATCAGTTCCTCTGCGGATCCGGAAGTAGCCATTCTCACCCCAGCCGGTGCCCCAGCTGTTTTTAACAATCCAGTAATCCATCCCAGAGGCTGAGTCAGTGCCATAGCCCACAAGCAGAACAGCATGATTAGTCAGCTCAAAGGGGTTGAAAGGGTCTCTTAGACCAGTGTGGTGGTAGATCCCCTTTTTGTAGTGGAGGAAGTCATCATATACTTCAAAAGCAACTGCCATGGGCCCATGATGGACCAACTCAAGCTTCATCAGGGCTTCATTGCAGCCTCCATAGAAACCTCCTACATAGTGGTACTCAGAGGAGTAATAACGAAAGCAGTCTTCCTTCATTTTGCATGGAGAATCAGTGCCTGTGTAGGGGAAGCAAGCTTCTTCCACCAGCCCAAAATCTTGGGCGTACTTTCCTGCAATAAGGTATGGGAAGCCGCCTTCACAGCCTGAAGATGAATAACACACATGGTTACCCCTTAGTAGAAAAAGGATTATCCCATTTTCTATTTTTTCTTCTTTGCTCCATTATTCTTTGCATGTTACCCCTGAAAGTTGTTCTTAGCTTAAGCATCACTTCATTCATCCATCCATTTTCCAACTAGCTAACTATCCTTTCATCCTCCTTCTACTTAACAGATATCTACTTAGCACCTAATATGGATGTAGCTATGGCAAAGTGGTTAAGTGGGGAGGCTCTGAAGCCTATATAGGTTTAAAGCCAAAGCCGTGTGAAGAGTTTAACTTCTCTGTATCTCTGCTTACTTACCTGTAAAATCTAGATGGTAGTAGTACTTTCCTCATAGGGTTAAATTAGTTACTTCATGTAAAAATAGCAAAAGTTAGGTATTATGGTCATTGCTAAGCAGCCAGACCCCACAACTTGGCTCTTTCTCAAGCAAGTCTTTTCCCTGACAACCTCTTGCCGAAATGTCTTTCCTACCTTCCTCATGCAGTCCTGGCCCTATTATATATATTATAACTCTGTACTTTTTCTTCACTGTTCTTCACTCTGTTGTTATAATTATTTAATCTCTATCTCTTACTTAACTGTAAGCTTCATGAGGATAAAGATTGTCTTGATATATTATAGCCCCTATAGCCTACAAGTCACAACTAGTAGTACATATTTTAGAAAGAATGAAAGGCTCACTGGCAAATAATCACTCATCAGCAGTTTCACTAGTGAGCTGGGAAATTCCTAGTGGCCAAATCTGGGCTTGAAAGCATAAACTTTAAAATGGTAACGTTTCTCCCTCAATCAATTATAGCTGTGTTTTCGACATACATCACATACAGCCTGATCTGAAAGCCTAAGTACAGATTTTTTTTTTTTCATAACAGGGCCTCACTCCGTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATCGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTGATTCTTACACCTCCGCCTCCTGAATAGCTGGGACTACAAGCACACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGAAGGGGTTTCGCCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTAGGACTCAAGAGATTCACCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGGTTATAGGCATAAGCCACTGTGCCCAGCCCTAAGTACAGAATTTTAAAATTCTCCCAGAGAGAAACCAGTGTTAGTATAGTTTTAATAAAAGTTGGGTTTTGGAGACGATGATTAGAAGTGAAACTCCAATGCTAAAAGCTGTGAGACCTTCAAATTATTAGAAAAATTTCTTAGTTCCTGTTCCCCGCCCATAAATAGGGATTATACTTACTACTTCTCAGAGTTTTGAGCATTGTTAGGCAATATATGTAACAAGCAGAGCTCACTCAATATATAGTAACTATTGACATTTTGCTGGATGGTACAGTAAATTCCATGAGCAATCATCCATTAATAAGTGATAGGGCCAGACTTGCACTCAGATTTTCTGACTATAGACACTGCGCTCTCTCTACTGCATCATCCTTTTGCCTTTGCCAACAACAGCCAGCTGCACACAGGTAAATAGCTCATAAATGGTGTCTGAAATGCAACACTTACCTTGAGCATACTGGCTACAAGACACAACCTCCTGAGGGCTTAGGATTGGGGTCTGAGAATTGTTGGTTAGTATACGGATTCTCGCTTCTAGCATACCCATAGAAGCAAATGAGTAGCAGCTGCCACAGGATGCTGGCGATGAAAAAAAGACACATAATCCAAGAGACATCTGAAGCCTCACAGAGAATCATGCAAAAACCTTAGTGAATCACATACATTAATGTTTATACTGAATGTTGTTGTTTATAAGAATCAGCACAATAAGAAGACTCA
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Task1_train_16404
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This alteration occurs within gene CTSC (cathepsin C) located on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Periodontitis, aggressive 1
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Task1_train_16405
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A sequence alteration has been identified in CTSC (cathepsin C) on Chromosome 11. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Periodontitis, aggressive 1
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TGACAGATAGTATCTTCATGAATTTTAGTGAAAAAAAACTTATGCTTGATTTCAAAGGTCTGTTTATATGTTCACATAGCAGTGAGGCTGGGCACAAAATAGGATGGAAATTACATTCAATCAGTAACAATAAAAAGAAAATGTATCTCATCTCCTTGGAGGCCTTCCAATGATTCCGACCCTGGCTATGCCTTCCAGTGCTGTTTCTGTGCCACCATGTGGTGAAAAGATCAAAGGTATGTGGCAGCATGCCAGGAGGTCCAGGAAGCCAAACTTTAAATGGTGCATACTCCTGGAGCCCTACTGCAGTTCAAGGAGGGTAAAAACATCATTATAGTGAATTTTAATGCAGAAAATACGTGGGTTTTGCACAAAACTCTGAAACTCAGAATGTTAAGGTGAAATTTCCAAGCATGCAGCTAGTATCCCTGGTGATTGCAGATACTCTGGTGGGAAATGCTGAGATTCAGTGCTCGAAGGTGCTCAAAGAGAACTCGGTTTCGAAGATCTAAGTTTTAAGCATGACTCCATCACTTGCCAGCTGTGTGACCTTGGACACATCTCTTGCCCTCTAAGTTGAGTCTCTATCTGTGCAAAGAGTTTAAATTACATGATCTTTATGGTCCTTTCCAGCTTGAAAAGGCTGTGGTCCGTGTTTATGTTTCAGAGCTCTGACTGCCTTATTCTCCTGTTACATAATTTCTAAGAGAAGGCATATGTTACTTAGCATAGAGGTTTCATATCCACTGTGAAATATCTCTGGGAGATTCCAAAAATCTATTTAAATCTAAGCTGCTAGTATTTCACTCATTAAGCTATTATTGCTCACCTACTGAAGACTAAGCAATACTCCCAAATACAAGATACACACCATAGAAAATAAATTCACCAATATCCAGATTTTGTCAAAACTCTTATTTCTTTTCTCTGAGGTCTCAGACTCATCAAACATCCAAGGATAATTTTAGGATTCACTAGGCATTATCTGAGTATATCTCCCTGTCATAAAGGTTCATAGTTTTGTTTTTAATTGAAATATCTTCAAATGCTTTTCCTTCTTAAATAAATGCTTACATAGGTAACATAAGTGAATCTTACTGAGTCAGTGATAAAAATTCCCTGAAGTAAACATAAACTCCATAATGCAGTTATTTTTAAAACTTTATTTTAAAAATATGAGCATCTATTTTAAAAGTTTTGATAATTATTGCCATTATTTTCTTGTGATTGGTACAATTTAAAAATAAGTCTATGTTTTCACATTGATTTTAAAAAATATAGCATGTTTGAATTACAAATGATTAAGCAAACTCTATTACTTCATAGCTGACCATCTTCCAGAAAATTCCCACTTAATTGAATACTTAGAAAAAAATGGCCAGTGGCCGATTGAAAGGTATATTAAAATTAAGGGCAGTTTTAATTCTGAAGACAAATATCTTCATGGAAATCTATTTGTAAGCTTCTGAGATTGCTGCTGAAAGTCTACAGTCTGTGAATATACCAATTCCCCTTTACAACTGATGCAGATCATTATGAAATACTGGAAGGCATACCCTACAATTTAGGAATTGGTGTGGCTGCCACTGCTATGCTCTCAATTGCACACTCATCAGTTCCTCTGCGGATCCGGAAGTAGCCATTCTCACCCCAGCCGGTGCCCCAGCTGTTTTTAACAATCCAGTAATCCATCCCAGAGGCTGAGTCAGTGCCATAGCCCACAAGCAGAACAGCATGATTAGTCAGCTCAAAGGGGTTGAAAGGGTCTCTTAGACCAGTGTGGTGGTAGATCCCCTTTTTGTAGTGGAGGAAGTCATCATATACTTCAAAAGCAACTGCCATGGGCCCATGATGGACCAACTCAAGCTTCATCAGGGCTTCATTGCAGCCTCCATAGAAACCTCCTACATAGTGGTACTCAGAGGAGTAATAACGAAAGCAGTCTTCCTTCATTTTGCATGGAGAATCAGTGCCTGTGTAGGGGAAGCAAGCTTCTTCCACCAGCCCAAAATCTTGGGCGTACTTTCCTGCAATAAGGTATGGGAAGCCGCCTTCACAGCCTGAAGATGAATAACACACATGGTTACCCCTTAGTAGAAAAAGGATTATCCCATTTTCTATTTTTTCTTCTTTGCTCCATTATTCTTTGCATGTTACCCCTGAAAGTTGTTCTTAGCTTAAGCATCACTTCATTCATCCATCCATTTTCCAACTAGCTAACTATCCTTTCATCCTCCTTCTACTTAACAGATATCTACTTAGCACCTAATATGGATGTAGCTATGGCAAAGTGGTTAAGTGGGGAGGCTCTGAAGCCTATATAGGTTTAAAGCCAAAGCCGTGTGAAGAGTTTAACTTCTCTGTATCTCTGCTTACTTACCTGTAAAATCTAGATGGTAGTAGTACTTTCCTCATAGGGTTAAATTAGTTACTTCATGTAAAAATAGCAAAAGTTAGGTATTATGGTCATTGCTAAGCAGCCAGACCCCACAACTTGGCTCTTTCTCAAGCAAGTCTTTTCCCTGACAACCTCTTGCCGAAATGTCTTTCCTACCTTCCTCATGCAGTCCTGGCCCTATTATATATATTATAACTCTGTACTTTTTCTTCACTGTTCTTCACTCTGTTGTTATAATTATTTAATCTCTATCTCTTACTTAACTGTAAGCTTCATGAGGATAAAGATTGTCTTGATATATTATAGCCCCTATAGCCTACAAGTCACAACTAGTAGTACATATTTTAGAAAGAATGAAAGGCTCACTGGCAAATAATCACTCATCAGCAGTTTCACTAGTGAGCTGGGAAATTCCTAGTGGCCAAATCTGGGCTTGAAAGCATAAACTTTAAAATGGTAACGTTTCTCCCTCAATCAATTATAGCTGTGTTTTCGACATACATCACATACAGCCTGATCTGAAAGCCTAAGTACAGATTTTTTTTTTTTCATAACAGGGCCTCACTCCGTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATCGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTGATTCTTACACCTCCGCCTCCTGAATAGCTGGGACTACAAGCACACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGAAGGGGTTTCGCCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTAGGACTCAAGAGATTCACCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGGTTATAGGCATAAGCCACTGTGCCCAGCCCTAAGTACAGAATTTTAAAATTCTCCCAGAGAGAAACCAGTGTTAGTATAGTTTTAATAAAAGTTGGGTTTTGGAGACGATGATTAGAAGTGAAACTCCAATGCTAAAAGCTGTGAGACCTTCAAATTATTAGAAAAATTTCTTAGTTCCTGTTCCCCGCCCATAAATAGGGATTATACTTACTACTTCTCAGAGTTTTGAGCATTGTTAGGCAATATATGTAACAAGCAGAGCTCACTCAATATATAGTAACTATTGACATTTTGCTGGATGGTACAGTAAATTCCATGAGCAATCATCCATTAATAAGTGATAGGGCCAGACTTGCACTCAGATTTTCTGACTATAGACACTGCGCTCTCTCTACTGCATCATCCTTTTGCCTTTGCCAACAACAGCCAGCTGCACACAGGTAAATAGCTCATAAATGGTGTCTGAAATGCAACACTTACCTTGAGCATACTGGCTACAAGACACAACCTCCTGAGGGCTTAGGATTGGGGTCTGAGAATTGTTGGTTAGTATACGGATTCTCGCTTCTAGCATACCCATAGAAGCAAATGAGTAGCAGCTGCCACAGGATGCTGGCGATGAAAAAAAGACACATAATCCAAGAGACATCTGAAGCCTCACAGAGAATCATGCAAAAACCTTAGTGAATCACATACATTAATGTTTATACTGAATGTTGTTGTTTATAAGAATCAGCACAATAAGAAGACTCAACTAACAAGCATTGTTGAGCTTATTAAGGCAATCATTAAGATTTCATCCTTTTTCATCAAAAGGCAAACATTAGTACATGGGACTTTCTTTGAGAATATTTTAGAAACTAAAAAAACCCCTCATAATTTCTGAGAAGCT
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Task1_train_16406
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A variant found in Chromosome 11 affects CTSC (cathepsin C). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Papillon-Lefèvre syndrome
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Task1_train_16407
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A mutation on Chromosome 11 affecting CTSC (cathepsin C) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Haim-Munk syndrome
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TGACAGATAGTATCTTCATGAATTTTAGTGAAAAAAAACTTATGCTTGATTTCAAAGGTCTGTTTATATGTTCACATAGCAGTGAGGCTGGGCACAAAATAGGATGGAAATTACATTCAATCAGTAACAATAAAAAGAAAATGTATCTCATCTCCTTGGAGGCCTTCCAATGATTCCGACCCTGGCTATGCCTTCCAGTGCTGTTTCTGTGCCACCATGTGGTGAAAAGATCAAAGGTATGTGGCAGCATGCCAGGAGGTCCAGGAAGCCAAACTTTAAATGGTGCATACTCCTGGAGCCCTACTGCAGTTCAAGGAGGGTAAAAACATCATTATAGTGAATTTTAATGCAGAAAATACGTGGGTTTTGCACAAAACTCTGAAACTCAGAATGTTAAGGTGAAATTTCCAAGCATGCAGCTAGTATCCCTGGTGATTGCAGATACTCTGGTGGGAAATGCTGAGATTCAGTGCTCGAAGGTGCTCAAAGAGAACTCGGTTTCGAAGATCTAAGTTTTAAGCATGACTCCATCACTTGCCAGCTGTGTGACCTTGGACACATCTCTTGCCCTCTAAGTTGAGTCTCTATCTGTGCAAAGAGTTTAAATTACATGATCTTTATGGTCCTTTCCAGCTTGAAAAGGCTGTGGTCCGTGTTTATGTTTCAGAGCTCTGACTGCCTTATTCTCCTGTTACATAATTTCTAAGAGAAGGCATATGTTACTTAGCATAGAGGTTTCATATCCACTGTGAAATATCTCTGGGAGATTCCAAAAATCTATTTAAATCTAAGCTGCTAGTATTTCACTCATTAAGCTATTATTGCTCACCTACTGAAGACTAAGCAATACTCCCAAATACAAGATACACACCATAGAAAATAAATTCACCAATATCCAGATTTTGTCAAAACTCTTATTTCTTTTCTCTGAGGTCTCAGACTCATCAAACATCCAAGGATAATTTTAGGATTCACTAGGCATTATCTGAGTATATCTCCCTGTCATAAAGGTTCATAGTTTTGTTTTTAATTGAAATATCTTCAAATGCTTTTCCTTCTTAAATAAATGCTTACATAGGTAACATAAGTGAATCTTACTGAGTCAGTGATAAAAATTCCCTGAAGTAAACATAAACTCCATAATGCAGTTATTTTTAAAACTTTATTTTAAAAATATGAGCATCTATTTTAAAAGTTTTGATAATTATTGCCATTATTTTCTTGTGATTGGTACAATTTAAAAATAAGTCTATGTTTTCACATTGATTTTAAAAAATATAGCATGTTTGAATTACAAATGATTAAGCAAACTCTATTACTTCATAGCTGACCATCTTCCAGAAAATTCCCACTTAATTGAATACTTAGAAAAAAATGGCCAGTGGCCGATTGAAAGGTATATTAAAATTAAGGGCAGTTTTAATTCTGAAGACAAATATCTTCATGGAAATCTATTTGTAAGCTTCTGAGATTGCTGCTGAAAGTCTACAGTCTGTGAATATACCAATTCCCCTTTACAACTGATGCAGATCATTATGAAATACTGGAAGGCATACCCTACAATTTAGGAATTGGTGTGGCTGCCACTGCTATGCTCTCAATTGCACACTCATCAGTTCCTCTGCGGATCCGGAAGTAGCCATTCTCACCCCAGCCGGTGCCCCAGCTGTTTTTAACAATCCAGTAATCCATCCCAGAGGCTGAGTCAGTGCCATAGCCCACAAGCAGAACAGCATGATTAGTCAGCTCAAAGGGGTTGAAAGGGTCTCTTAGACCAGTGTGGTGGTAGATCCCCTTTTTGTAGTGGAGGAAGTCATCATATACTTCAAAAGCAACTGCCATGGGCCCATGATGGACCAACTCAAGCTTCATCAGGGCTTCATTGCAGCCTCCATAGAAACCTCCTACATAGTGGTACTCAGAGGAGTAATAACGAAAGCAGTCTTCCTTCATTTTGCATGGAGAATCAGTGCCTGTGTAGGGGAAGCAAGCTTCTTCCACCAGCCCAAAATCTTGGGCGTACTTTCCTGCAATAAGGTATGGGAAGCCGCCTTCACAGCCTGAAGATGAATAACACACATGGTTACCCCTTAGTAGAAAAAGGATTATCCCATTTTCTATTTTTTCTTCTTTGCTCCATTATTCTTTGCATGTTACCCCTGAAAGTTGTTCTTAGCTTAAGCATCACTTCATTCATCCATCCATTTTCCAACTAGCTAACTATCCTTTCATCCTCCTTCTACTTAACAGATATCTACTTAGCACCTAATATGGATGTAGCTATGGCAAAGTGGTTAAGTGGGGAGGCTCTGAAGCCTATATAGGTTTAAAGCCAAAGCCGTGTGAAGAGTTTAACTTCTCTGTATCTCTGCTTACTTACCTGTAAAATCTAGATGGTAGTAGTACTTTCCTCATAGGGTTAAATTAGTTACTTCATGTAAAAATAGCAAAAGTTAGGTATTATGGTCATTGCTAAGCAGCCAGACCCCACAACTTGGCTCTTTCTCAAGCAAGTCTTTTCCCTGACAACCTCTTGCCGAAATGTCTTTCCTACCTTCCTCATGCAGTCCTGGCCCTATTATATATATTATAACTCTGTACTTTTTCTTCACTGTTCTTCACTCTGTTGTTATAATTATTTAATCTCTATCTCTTACTTAACTGTAAGCTTCATGAGGATAAAGATTGTCTTGATATATTATAGCCCCTATAGCCTACAAGTCACAACTAGTAGTACATATTTTAGAAAGAATGAAAGGCTCACTGGCAAATAATCACTCATCAGCAGTTTCACTAGTGAGCTGGGAAATTCCTAGTGGCCAAATCTGGGCTTGAAAGCATAAACTTTAAAATGGTAACGTTTCTCCCTCAATCAATTATAGCTGTGTTTTCGACATACATCACATACAGCCTGATCTGAAAGCCTAAGTACAGATTTTTTTTTTTTCATAACAGGGCCTCACTCCGTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATATCGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTGATTCTTACACCTCCGCCTCCTGAATAGCTGGGACTACAAGCACACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGAAGGGGTTTCGCCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTAGGACTCAAGAGATTCACCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGGTTATAGGCATAAGCCACTGTGCCCAGCCCTAAGTACAGAATTTTAAAATTCTCCCAGAGAGAAACCAGTGTTAGTATAGTTTTAATAAAAGTTGGGTTTTGGAGACGATGATTAGAAGTGAAACTCCAATGCTAAAAGCTGTGAGACCTTCAAATTATTAGAAAAATTTCTTAGTTCCTGTTCCCCGCCCATAAATAGGGATTATACTTACTACTTCTCAGAGTTTTGAGCATTGTTAGGCAATATATGTAACAAGCAGAGCTCACTCAATATATAGTAACTATTGACATTTTGCTGGATGGTACAGTAAATTCCATGAGCAATCATCCATTAATAAGTGATAGGGCCAGACTTGCACTCAGATTTTCTGACTATAGACACTGCGCTCTCTCTACTGCATCATCCTTTTGCCTTTGCCAACAACAGCCAGCTGCACACAGGTAAATAGCTCATAAATGGTGTCTGAAATGCAACACTTACCTTGAGCATACTGGCTACAAGACACAACCTCCTGAGGGCTTAGGATTGGGGTCTGAGAATTGTTGGTTAGTATACGGATTCTCGCTTCTAGCATACCCATAGAAGCAAATGAGTAGCAGCTGCCACAGGATGCTGGCGATGAAAAAAAGACACATAATCCAAGAGACATCTGAAGCCTCACAGAGAATCATGCAAAAACCTTAGTGAATCACATACATTAATGTTTATACTGAATGTTGTTGTTTATAAGAATCAGCACAATAAGAAGACTCAACTAACAAGCATTGTTGAGCTTATTAAGGCAATCATTAAGATTTCATCCTTTTTCATCAAAAGGCAAACATTAGTACATGGGACTTTCTTTGAGAATATTTTAGAAACTAAAAAAACCCCTCATAATTTCTGAGAAGCT
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Task1_train_16408
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A sequence alteration has been identified in CTSC (cathepsin C) on Chromosome 11. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Haim-Munk syndrome
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Task1_train_16409
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An alteration has been detected in CTSC (cathepsin C) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Periodontitis, aggressive 1
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ATTGTATTCTCTGAGAATTTGAGGCTATTTCAATGTATTAAGGAAAAATAACCTACCTATATAATTTTTCAAATTCTGCTAGCTCCCCATTGCTTTCCAATTCCTTACCCCTTAGTCACATGATCCTAAAGCAAAGTATGGCATTACAGGACTTATCCGTGGCCATTTAACAAATGTTAAGGAACTATATTAGATAGATGTAGATCCTAAGCTAGATCCAGCTATACTTTCAGAAAAATAATTTTTTTTTAAATTATCTAAATTTCTGACTAGACAGATTCAAAGTATTATGATATAATTTCCCAAACTAAGAAATATACCATGGGGCTTATGGGTAAAGATGAAAAATGCCACCTCTGGTTGAGAGTAATAGAGCTATACTGATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGGACATCAAAGCATAGAGAGGATTTTGAGATTTTTTTTTAGGTGGCAAATTTTACAGTTACTGTAGGCAAGTTGAGGGCTATTTGAGGCAAAGGGAACAGCACAAATGAAGATGAAAAATGAAAGTTTTCATTCATTGTGTGTCATATCGTTTGAAAGCAGAGCAAGGTGATAAATATAGTTATGGTCATAATTAGATGGGTTTGGATACCAGGCTAAATGTATCCATTAGGTAGTGGGCAGTAACACAGTCTCGTAATCACCCAACGGGTTCTCCTTCCTCACGGCCTACACAGAACTGATTATCAAGACAGGGAAATTGCAATAGAAAATGAGTTTAATTCACGCAGAGCCGGCTGTATGGGAAACTGGAGTTTTATTATTACTCAAATCAGTCTCCCAGAACTTGGTATAAGAGGATGAAACTAGAAGCATTTCATAAAACAGCTAAGAATGGGAACTGGGAGAGGTAGCGACGAAAGAGATGGCAGGCATGAAACCGCCTTTGCAAAAATTATACCAGTGAGAAAACTATGAGAGTGAAAGAGAGCTAAGCTAACCCATCCCCCATCTTGCCTTCCACTTAAATATTCCTGGGCTATTGGGCCAAGCTAACTTTGGAAGTCATTTCGGCTACAGTTTAAATGACAATGGGCCTTGCCCTGAAACCCAACCACTTTTGTGAAGCTAATGGAGGCAGTCAGGCTGTGGGGAGAAGAGGAACCTGAGTCCAGCTAAGGCGCAGACTTGAGAGATTGTCAGCCGTTATTCCAGAGGTTATAAGACATGCAACTCCATCAATTACTCCAGCAAATAACATCATTATTGTAGAATCTAAGACTGGCTTTTTGAAATATCTTTTCAGGGAAATTTTATATTTATTTTATTTATTATTTTATTTTATTTTATTTTATCTTACCTTATCTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGCATGTCTGACACCCGTGGTTCTACCTGGACCCAGCAACCCCACTCCTATGGCCCCACCTAGAAGCAATTCAGCCCACAGGAGGACAGCTTCAACTCCCTGTGATTTCACCCACCCCAACCAATCAGCAGCAAGCATCTGTTACCTGGCCACCCCCACCCCTTCCCCCAAGCTGCCTTTGAAAAACCCCTACCTATGAGCTTTGGACAAGATAATTTGAATATGAACTCCATCCCCCACGTGGCATGGCCAGCCTAGTGTCTCTTAAGCTCTTTCTCTACTATATTGCCATGGTTTTTCTTTATGCAGCAGGCAGGAAGAACCCCTCAGGTGGTTACCGGCAGGAGGCTAATCCATAGCATGGGGGAAACAGGACAAAGCTGCATGCCAGAGTGTAGAAAATGGAAAGGGGGCAATGGAAACAACAGACATGTGAAAGAAAAACTCATAAATAGGACTTGGAGAGTGACAGAATATGTATCAATAGGAGATAAAGATCGTTAACAGATCACATAAAAAGTTACAACTGGGATGACCAATAAAATGGCGAGCAACACTGGTAGGACTGCTTAGGAGGGAGGATGGTATTCAGCATTCATATTTTTATTAATGATAAAATGTGTGCTTGATTACCTTGGGATTTTTCGACTGTGGCCACCACTTCTCCTAATCATATCTCCCAGGGTAAGAGTCTCATATTCCATGTATGTAGTTGCAGTCCAAGACTTCTGAATGGCATTGATAGCTTTCACAAAGTTGTGATCATACTTGTAGAGCCTATTAGAATACCTGTCCCCAAAAATGAGATAATTTCAGATATAGTCTTTACTGATGTAAATAGAGTAATTAAAACAGGCATTCACACTCTGTGCCTAAGTGGAAAGTGGTACAATCTTTCAGGAAGGTAATTGGCAATATGTATCAATAGCCTAGAACAGCCTGGCATGTCTTCTCTAAAAATAAAAGTTCAAGTTAACTAAGATGCATGTATAAGGATTTTCCATGAAGTACTTTTAAACTACTAATAGATTGTAAATAACCGAAATAAATATTCTAAGATAAGGGACTGATTAATGATGTTTCATTTTCTATATATTCATTTAAAATGTCTAGAAAGTTATTTAATGATATGGAAGAGTGCTCACAACTATATTATATTAAATATGAGAAGATATCAAAGTTTATACATAATCATAATCAATTTATCAACTTTTGCACAGTAATATATGTATATTATATGTATATTAACGTATATGTATAATACATACATATATATGTATGCGCGCACACACACACACACACACACACACACACACACACTATAAATGCATTTTTAAAATGCCAAACATGGTTACCTCTGAATGGTGGCATGAGATGCCAAGCTTTCCCCTACTCCCTACAGTTTCTACAGTGTACCTTTATAACCTTTTTAATAAGAAAAAAGAGAAAAGCAAAACCTGTATGCAACATATATACAAAATGCAAGCATTATAACCATATGATACTAAAAGAAATTATACTTTATGGACATTCGGTTTATACTTGTTACTCAGAATTTAGTTCTTGAACCAATATCAGTAGCAACACCCAGAAGTTTATTAGAAATGCATACTGTAAGTACTCAGCCCAGATCACCTGAATCAGAATCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCCCCAAGTGATTCACAATAACATTAAAATCTGAGCCACATTGGTTTACCTTGTGCCAAATGCTTGGATATATATGTAAATAGATTCAACACACAAAGAGCATATTTACAAAGTAGAAAAATTCAGGAAGCTGATTATTCACTTAATTAAAACATTTATCATACCTGTGTGCTAGATGCTAGGAATTATAGAACTCACCATATTATTACTATTAAAAAAGAGTCTGTGGTTTCAGAGTGACTCACTATCTAAGACTTCCATAAACATTCAACTATGCAAAACAAGATATAATTAACCTGAGGAACATTTTAGGCATACTGCAAACTTTTCTTTCCCTTATAAATCATGTGTGTAGAGAGAGAATTTTGATATGGTCTAAAAACCTAAGAGCACTGAAAATAATCAGAAAAACGTGCAACCAGGTTGATAATGTTTTAATGTTTTTGTCGAAGTTCTTTCCCACTTGTTGCAAAGTGTGAAAAACCCAGAGACGTACCCTTATCAAGCAGATTATAAAACTGTATCATATGTATGACTACACTAACACAATAACAAAAACAAGTTATAGTTGTTTCATTGTTTCTTTAGGCAAAAGAATATATTTTAAATTGTAAATAAAATACTTTTGAGATATTTTCCCACAACGCCAGTCAATATTTCATTGACTGTAGATATTTGAGGAGCAGTAGCCTGCTGTTTCGCTTGCTTTATCATAACATCTAGCAAAACCTCGTGTGTTGACATGTGCATTAAAATAATGACAAGATAGCATCCTACGTCTTAAATACTATTATTTTTGGTGTTTAAGATCCAACGAGATTAAAAATAATGTATCTTACTATGGGATAACAGATCATTAAGAGCTGAAAGAGACCTCAAAGGCAATTCAGTCCCACATGCTCACTTCACAGGTGAGGCAATGTAGGTTCTGAGCACTCCGGTTGGGAGCTTCTTCACTAAATGAGAGAATGTTTGAAATATCAAATAGAGTACAATAGTACATAGCATATCCTAAATGATAGGGTACAAAGTAAACAAGTTAAAAGTAAATGTGTAGCT
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Task1_train_16410
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene CTSC (cathepsin C). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Papillon-Lefèvre syndrome
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Task1_train_16411
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A genetic alteration is present in CTSC (cathepsin C) on Chromosome 11. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Papillon-Lefèvre syndrome
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ATTGTATTCTCTGAGAATTTGAGGCTATTTCAATGTATTAAGGAAAAATAACCTACCTATATAATTTTTCAAATTCTGCTAGCTCCCCATTGCTTTCCAATTCCTTACCCCTTAGTCACATGATCCTAAAGCAAAGTATGGCATTACAGGACTTATCCGTGGCCATTTAACAAATGTTAAGGAACTATATTAGATAGATGTAGATCCTAAGCTAGATCCAGCTATACTTTCAGAAAAATAATTTTTTTTTAAATTATCTAAATTTCTGACTAGACAGATTCAAAGTATTATGATATAATTTCCCAAACTAAGAAATATACCATGGGGCTTATGGGTAAAGATGAAAAATGCCACCTCTGGTTGAGAGTAATAGAGCTATACTGATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGGACATCAAAGCATAGAGAGGATTTTGAGATTTTTTTTTAGGTGGCAAATTTTACAGTTACTGTAGGCAAGTTGAGGGCTATTTGAGGCAAAGGGAACAGCACAAATGAAGATGAAAAATGAAAGTTTTCATTCATTGTGTGTCATATCGTTTGAAAGCAGAGCAAGGTGATAAATATAGTTATGGTCATAATTAGATGGGTTTGGATACCAGGCTAAATGTATCCATTAGGTAGTGGGCAGTAACACAGTCTCGTAATCACCCAACGGGTTCTCCTTCCTCACGGCCTACACAGAACTGATTATCAAGACAGGGAAATTGCAATAGAAAATGAGTTTAATTCACGCAGAGCCGGCTGTATGGGAAACTGGAGTTTTATTATTACTCAAATCAGTCTCCCAGAACTTGGTATAAGAGGATGAAACTAGAAGCATTTCATAAAACAGCTAAGAATGGGAACTGGGAGAGGTAGCGACGAAAGAGATGGCAGGCATGAAACCGCCTTTGCAAAAATTATACCAGTGAGAAAACTATGAGAGTGAAAGAGAGCTAAGCTAACCCATCCCCCATCTTGCCTTCCACTTAAATATTCCTGGGCTATTGGGCCAAGCTAACTTTGGAAGTCATTTCGGCTACAGTTTAAATGACAATGGGCCTTGCCCTGAAACCCAACCACTTTTGTGAAGCTAATGGAGGCAGTCAGGCTGTGGGGAGAAGAGGAACCTGAGTCCAGCTAAGGCGCAGACTTGAGAGATTGTCAGCCGTTATTCCAGAGGTTATAAGACATGCAACTCCATCAATTACTCCAGCAAATAACATCATTATTGTAGAATCTAAGACTGGCTTTTTGAAATATCTTTTCAGGGAAATTTTATATTTATTTTATTTATTATTTTATTTTATTTTATTTTATCTTACCTTATCTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGCATGTCTGACACCCGTGGTTCTACCTGGACCCAGCAACCCCACTCCTATGGCCCCACCTAGAAGCAATTCAGCCCACAGGAGGACAGCTTCAACTCCCTGTGATTTCACCCACCCCAACCAATCAGCAGCAAGCATCTGTTACCTGGCCACCCCCACCCCTTCCCCCAAGCTGCCTTTGAAAAACCCCTACCTATGAGCTTTGGACAAGATAATTTGAATATGAACTCCATCCCCCACGTGGCATGGCCAGCCTAGTGTCTCTTAAGCTCTTTCTCTACTATATTGCCATGGTTTTTCTTTATGCAGCAGGCAGGAAGAACCCCTCAGGTGGTTACCGGCAGGAGGCTAATCCATAGCATGGGGGAAACAGGACAAAGCTGCATGCCAGAGTGTAGAAAATGGAAAGGGGGCAATGGAAACAACAGACATGTGAAAGAAAAACTCATAAATAGGACTTGGAGAGTGACAGAATATGTATCAATAGGAGATAAAGATCGTTAACAGATCACATAAAAAGTTACAACTGGGATGACCAATAAAATGGCGAGCAACACTGGTAGGACTGCTTAGGAGGGAGGATGGTATTCAGCATTCATATTTTTATTAATGATAAAATGTGTGCTTGATTACCTTGGGATTTTTCGACTGTGGCCACCACTTCTCCTAATCATATCTCCCAGGGTAAGAGTCTCATATTCCATGTATGTAGTTGCAGTCCAAGACTTCTGAATGGCATTGATAGCTTTCACAAAGTTGTGATCATACTTGTAGAGCCTATTAGAATACCTGTCCCCAAAAATGAGATAATTTCAGATATAGTCTTTACTGATGTAAATAGAGTAATTAAAACAGGCATTCACACTCTGTGCCTAAGTGGAAAGTGGTACAATCTTTCAGGAAGGTAATTGGCAATATGTATCAATAGCCTAGAACAGCCTGGCATGTCTTCTCTAAAAATAAAAGTTCAAGTTAACTAAGATGCATGTATAAGGATTTTCCATGAAGTACTTTTAAACTACTAATAGATTGTAAATAACCGAAATAAATATTCTAAGATAAGGGACTGATTAATGATGTTTCATTTTCTATATATTCATTTAAAATGTCTAGAAAGTTATTTAATGATATGGAAGAGTGCTCACAACTATATTATATTAAATATGAGAAGATATCAAAGTTTATACATAATCATAATCAATTTATCAACTTTTGCACAGTAATATATGTATATTATATGTATATTAACGTATATGTATAATACATACATATATATGTATGCGCGCACACACACACACACACACACACACACACACACACTATAAATGCATTTTTAAAATGCCAAACATGGTTACCTCTGAATGGTGGCATGAGATGCCAAGCTTTCCCCTACTCCCTACAGTTTCTACAGTGTACCTTTATAACCTTTTTAATAAGAAAAAAGAGAAAAGCAAAACCTGTATGCAACATATATACAAAATGCAAGCATTATAACCATATGATACTAAAAGAAATTATACTTTATGGACATTCGGTTTATACTTGTTACTCAGAATTTAGTTCTTGAACCAATATCAGTAGCAACACCCAGAAGTTTATTAGAAATGCATACTGTAAGTACTCAGCCCAGATCACCTGAATCAGAATCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCCCCAAGTGATTCACAATAACATTAAAATCTGAGCCACATTGGTTTACCTTGTGCCAAATGCTTGGATATATATGTAAATAGATTCAACACACAAAGAGCATATTTACAAAGTAGAAAAATTCAGGAAGCTGATTATTCACTTAATTAAAACATTTATCATACCTGTGTGCTAGATGCTAGGAATTATAGAACTCACCATATTATTACTATTAAAAAAGAGTCTGTGGTTTCAGAGTGACTCACTATCTAAGACTTCCATAAACATTCAACTATGCAAAACAAGATATAATTAACCTGAGGAACATTTTAGGCATACTGCAAACTTTTCTTTCCCTTATAAATCATGTGTGTAGAGAGAGAATTTTGATATGGTCTAAAAACCTAAGAGCACTGAAAATAATCAGAAAAACGTGCAACCAGGTTGATAATGTTTTAATGTTTTTGTCGAAGTTCTTTCCCACTTGTTGCAAAGTGTGAAAAACCCAGAGACGTACCCTTATCAAGCAGATTATAAAACTGTATCATATGTATGACTACACTAACACAATAACAAAAACAAGTTATAGTTGTTTCATTGTTTCTTTAGGCAAAAGAATATATTTTAAATTGTAAATAAAATACTTTTGAGATATTTTCCCACAACGCCAGTCAATATTTCATTGACTGTAGATATTTGAGGAGCAGTAGCCTGCTGTTTCGCTTGCTTTATCATAACATCTAGCAAAACCTCGTGTGTTGACATGTGCATTAAAATAATGACAAGATAGCATCCTACGTCTTAAATACTATTATTTTTGGTGTTTAAGATCCAACGAGATTAAAAATAATGTATCTTACTATGGGATAACAGATCATTAAGAGCTGAAAGAGACCTCAAAGGCAATTCAGTCCCACATGCTCACTTCACAGGTGAGGCAATGTAGGTTCTGAGCACTCCGGTTGGGAGCTTCTTCACTAAATGAGAGAATGTTTGAAATATCAAATAGAGTACAATAGTACATAGCATATCCTAAATGATAGGGTACAAAGTAAACAAGTTAAAAGTAAATGTGTAGCT
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Task1_train_16412
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This mutation is located in gene CTSC, LOC130006572 (cathepsin C| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 5382) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Haim-Munk syndrome
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Task1_train_16413
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Gene CTSC, LOC130006572 (cathepsin C| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 5382) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Papillon-Lefèvre syndrome
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AGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACAACTGCATTCCAACCTGGGCAACACAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAAGAGAGATATGCTATGCAGCCCAGCAGGCAGGGAGACCCCCAAAACTACAGTACCTTTCCAGAGCATCCCAACACTGAAGAAATTTTTCCACTGAACAAAAGGAGAAATGGGGAATGTTGAAAATTACAGGCTTCCAGAAACGGAGAAAAGGCAAAATGCTAGTCAAAAGTGGGAAATGCAAGAATAAAAGGTATGACAACAAAAAGATAAATAAACAGACTATCAGATCCTAAGGAAGACAATGTGCTAAGCCCAGGAGAAGACACAAAATGATCTATTCGGAGAAGAAATGGGGTACCTTTCTCCTCAAAGGCTCTACAGTTTAGAACCTCATAATCTGAATCCTTCCAAAGTTTATTCAGCAAACTAGAGGTCTGTATCCTATAAAACCAATTAGTGCTGATAGGAATGATACGTTTAACCTTCATAGATGAGGGCTCAGACCTGTGGGTGCCTTTAATTACTGAATTAAGGCCAAAGGTAATTTTATAGGCAGAGCCTTCCTGAAAATGATTCAGCTGTGTCCATCTGGAGAGTTGTGTATTTTAAAGTTTTTCCATGTTTGAGAGTAATGCTCTGACATGGGAGATTGCATGTGACAGGGCAGTGCAAATCCTGATCTCTTTCTGCCCCAACCTTCAAACTCAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCAGGCGTGGTGACTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATATTAGCCGGGCGTGGTGGCATGTGCCCGTAATCCTAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGAACTACAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTACAATGTTCAGGATTATGAAATGCTATACAGTCAGTTAAAAAGGTATTTCTTTAGTAACAAATGACTTAATCTTTGTTCTGTTGACAAGAAAATTATAGCTGATTTTTTACTGACTCTGCAGAAGTCACAGGCTGTAAGAGGGTTTGGGTAGACCACAGTGTGACTCTTCTAACTAGTGATTGTCTTTTTTCCACCCCACCCCCTTCACTAGGTTCTTTGTTCTAGGGGTAACCATGTTATCTGAAGGCATATGGAATATCTCCAGTATGTTCAAACACTAGGTATTTATTGAGAGCCTTCCATGAGCCAAACATTGTGCAGACTCTGGGCATTTCTAATTACTAGGTTCAGAGTTAAGTTTTCTTTGTTATTAATTTTTTAAAAAATTTTTACCTCCTTGCAATGCATGAAACAATGCAGAGTGGTACTAGCCGTTTTCTAGTACTCATCAACACCCGCTCAAACCAAAATCGCTGGGCAGAAAGTCCCTTTCCCACCATCTAACAAAAAGAGAAAACTTCATGCTATATCCTCGAGAGTCTCTGAGCTCATCTATCTTCACTAGTAAAATAGTAATAAAAAATAAAAATAAATTTTAAAAATAACGCTACCAGATCGGACTGGAGAACCAAACGATTGCAGTTCCCAAGTCTCTCTCAAAGCAAACAAAATTAAGCGGGAGGAATAAAAAAGTTCTTGATCAAAGTGTTGAGTCCCCAAGATAACCAAGAAAGTGTGGAGTTAGAAGTTCTCAGCAGATGAACTTTAACTTCGCGAGCCTGGCGGGGAAGAAGGTCCCCAAGGGTCCCCGAATCCAGTCAAGATGCTCTGGCCACCCACAAGCGTCTGCCTGGGGGGAAGCGGTAGTTGGCGTGGCGCTGCGTTAGGGGCTCAAGGGCAGAAAGGACGACCCGGAGGACTGCCGAGCCGGCGGCTTACCCATAACCGAGCAGTTGACATCGCGCTGGGAACCGCTGGAGCCCACCTGGAAGACCCAGGTGCCCAGCAGGTCAAGATAGGTGCAGTTGGCAGGTGTGTCGCAGCGCACGGCGCCGTCGCCGGAGAGAAGCAGCAGGAGGGCGGCGAGCAGCAAGGAGGGCCCAGCACCCATGCTGCAGGGAGCTGAGAAAAGAGGTGAAGAATTACCAGGAAGCCGAGCGCTGCGGGCTAGCGGTGAGTCCACCACGAGGCGCGCGCCTTGAAATAGCTACGCCGGCCCGGAAACCCGTGGGCGGGGTCACTGAGCAGCAGGGGATTGGGGGTTGGGCGCCAGGCGCGTGCGCGTCTCTGAAACGGGGACTTGGGAGCGCGCGCTGCCCCTCACTTGGCTGCAACTGGACCCAGAACTAGGGAAGAGGCCAGGGACAGATTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTTTTGCCGAGGGACGTTTCAAAATTTTGCACGGCCAGGGTGACAAAAAGAGGATTTAAGAGCCACAAGCGGTCCGCACATGACCCAGACTTCGTTCCTGTGCGGTAACGTAGGGAGAGAAGGAAAGGGTGTGGGGGGAATAAGGGAGTGGGTCAGGTGAAAGAGCGCGACAGAGGGAGAGATCTAGCAAGTGGAGTTCTGTTTTACTTGCTATTCTTCCCCTTTAGTCTTTTTTCTCAGGTCCACTTGCCTCATAACCAACTTCTTGTTTTTTCCTCTGAAAAACTTCGCTAGCTAACATCAACTATTCCAGCTGTTTGAGAACTTATCTTCCTTCCGTTTTCCAACTCTTCCTACTTTTTTATGTGCTTGATTTTGTTTTGTTTCCTGGTAAATGCTGTTTGCCTGTTTGCATTCAGCAGAATTCAGTTTTTGTGCAAACCTGCAGTTTTGATGTATTAGCGTTGTGGGGGTTTTCCCTCTGGCACGCACACACATGGCGCTCTCAGAGATGATATTGCTCAACCCCTTTTATGTTACAGAGGAAAAGCAAGAGGCCCAGAGAGAGGAAGCGGCTTGCCCAGGGTGAGAAGGGTGAGGAAGGAAGCTAGCCAATGGGAGAAGGCTGGTCTTATGAACCGTTCTAGTGTGTCAGTCTGATCGCCAAAAATTATTAGGTGGCACTATTTCCAGGTGCCTCCTTGCTCAGTTTAAGTATCACCCTTTTCCGTAAGAGCCTCCCGTTCTTTCCTGGCTTTTGTTGGTAATTGGGGCTCCTTTCTCCCACTGAGCCTACTAGGTGTCAGGCCCTGTGGACACAGTGATGAACAAGACAGACCTGATGTGTCCCCGTTTTCTTTGGGATATGAATTTTTGCCCCCTTTGCACTGGTCACAAATCAATATTCATATGTCCATTTTTTTTCCACCAGATTATAAACATTCAAAGAGAGCAGGTCCAAATTATTCACTTATATCTCCCTAGATTCTGGTTTATTCAGAAAGTGTCCTTGAGTGTTAAAATAAGTGTACTTAATATTCTTATCTTGGTTGCCAAGCTTGAAAGCCAGTTTCAATGAGGCAAAAGGAGTTGTCCTTGAAAGTTCAGAGGTGAAAATACTCTTCAATGGGGGCACAAATTTCCAAAGCCTGGGGCGGGGTTGGTGGCGGGGGGTTGGGGAACACCTTGCTTTTAGGTTTTATATACCTTCTTAGAATTGAAAGCTGACATTGTATAATTAAGCTAACACACTATTTATTTAAAGATACCCTGACAGATTAAGCTTCCCTTCCTGAATCTCTAGGAAGGTGTGTTACTGATTGTTAAAACATTAAATTTGTATTAGGTCATCAATATTGAAGAGCCAGTTTAGGTGGAAATTTCTTTGATGAATGTAATCAAAGCAACACACTTAATTGTAAAGAAAGTTTAAAACAGTCTTTATTCAATGATTGAATAATAGAAAAAGATCTTGTGGACCTCTTAGTCTAATGGATTCATTTTAAAATTGGGAAATGGAGATTCAGAGAGTTAAATCACTTGCTGAATGTCATATTGCCACTTAGTAAGATTTAAGAATGAACCTCAGGCACATTGATTTTCAGTTTAGTTTATTTCTACTAATCTAATAATTCCCATACTGTTCTCTCTCA
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Task1_train_16414
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Gene CTSC, LOC130006572 (cathepsin C| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 5382) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Periodontitis, aggressive 1
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Task1_train_16415
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Consider this mutation in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; not provided
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TGGTTACAAGTAATGCAGACCCAAGGCTCCCCAGGGACAAGAAGTCTTGTGTTAATCTCTTTGTGGCTCTGAAAGAAAGAGAGAGAGAAAAGATTAAGCCTCCTTGTGGAGATCATGTGATGACTTCCTGATTCCAGCCAGAGGCAGCATTTCCATGGAAACTTCTCTTCCTCTTCACCCACACACTGCTCCATGTACCTGCAAAGCCTGTTCTGTCTCAAAAAAGTTGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATG
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Task1_train_16416
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A variant affecting Chromosome 11, within the gene TYR (tyrosinase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16417
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A variant affecting Chromosome 11, within the gene TYR (tyrosinase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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TTTGTGGCTCTGAAAGAAAGAGAGAGAGAAAAGATTAAGCCTCCTTGTGGAGATCATGTGATGACTTCCTGATTCCAGCCAGAGGCAGCATTTCCATGGAAACTTCTCTTCCTCTTCACCCACACACTGCTCCATGTACCTGCAAAGCCTGTTCTGTCTCAAAAAAGTTGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGT
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Task1_train_16418
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This variant affects the gene TYR (tyrosinase) found on Chromosome 11. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16419
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This mutation is located in gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16420
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting TYR (tyrosinase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16421
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A mutation on Chromosome 11 affecting TYR (tyrosinase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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TTTGTGGCTCTGAAAGAAAGAGAGAGAGAAAAGATTAAGCCTCCTTGTGGAGATCATGTGATGACTTCCTGATTCCAGCCAGAGGCAGCATTTCCATGGAAACTTCTCTTCCTCTTCACCCACACACTGCTCCATGTACCTGCAAAGCCTGTTCTGTCTCAAAAAAGTTGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGT
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Task1_train_16422
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Here’s a variant in TYR (tyrosinase) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism
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Task1_train_16423
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A variant found in Chromosome 11 affects TYR (tyrosinase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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TGAAAGAAAGAGAGAGAGAAAAGATTAAGCCTCCTTGTGGAGATCATGTGATGACTTCCTGATTCCAGCCAGAGGCAGCATTTCCATGGAAACTTCTCTTCCTCTTCACCCACACACTGCTCCATGTACCTGCAAAGCCTGTTCTGTCTCAAAAAAGTTGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAA
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Task1_train_16424
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Consider this mutation in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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Task1_train_16425
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting TYR (tyrosinase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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TGAAAGAAAGAGAGAGAGAAAAGATTAAGCCTCCTTGTGGAGATCATGTGATGACTTCCTGATTCCAGCCAGAGGCAGCATTTCCATGGAAACTTCTCTTCCTCTTCACCCACACACTGCTCCATGTACCTGCAAAGCCTGTTCTGTCTCAAAAAAGTTGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAA
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Task1_train_16426
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A genetic alteration is present in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16427
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A change on Chromosome 11 affects gene TYR (tyrosinase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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AGCCTCCTTGTGGAGATCATGTGATGACTTCCTGATTCCAGCCAGAGGCAGCATTTCCATGGAAACTTCTCTTCCTCTTCACCCACACACTGCTCCATGTACCTGCAAAGCCTGTTCTGTCTCAAAAAAGTTGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTT
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Task1_train_16428
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This sequence change occurs on Chromosome 11, altering TYR (tyrosinase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; not provided
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ACTTCCTGATTCCAGCCAGAGGCAGCATTTCCATGGAAACTTCTCTTCCTCTTCACCCACACACTGCTCCATGTACCTGCAAAGCCTGTTCTGTCTCAAAAAAGTTGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGAACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAA
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Task1_train_16429
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The following genetic variant occurs in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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ATTCCAGCCAGAGGCAGCATTTCCATGGAAACTTCTCTTCCTCTTCACCCACACACTGCTCCATGTACCTGCAAAGCCTGTTCTGTCTCAAAAAAGTTGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTT
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Task1_train_16430
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The gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; not provided
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TGGAAACTTCTCTTCCTCTTCACCCACACACTGCTCCATGTACCTGCAAAGCCTGTTCTGTCTCAAAAAAGTTGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGATGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGT
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Task1_train_16431
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With a mutation on Chromosome 11 in gene TYR (tyrosinase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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Task1_train_16432
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Gene TYR (tyrosinase), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16433
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Consider this mutation in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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TTCTCTTCCTCTTCACCCACACACTGCTCCATGTACCTGCAAAGCCTGTTCTGTCTCAAAAAAGTTGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGA
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Task1_train_16434
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The variant affects gene TYR (tyrosinase), which is on Chromosome 11. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16435
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This alteration occurs within gene TYR (tyrosinase) located on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism
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Task1_train_16436
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A mutation on Chromosome 11 affecting TYR (tyrosinase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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Task1_train_16437
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This sequence change occurs on Chromosome 11, altering TYR (tyrosinase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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TTCTCTTCCTCTTCACCCACACACTGCTCCATGTACCTGCAAAGCCTGTTCTGTCTCAAAAAAGTTGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGA
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Task1_train_16438
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Here is a genetic alteration in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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Task1_train_16439
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A change on Chromosome 11 affects gene TYR (tyrosinase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Ocular albinism with congenital sensorineural hearing loss
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TTCTCTTCCTCTTCACCCACACACTGCTCCATGTACCTGCAAAGCCTGTTCTGTCTCAAAAAAGTTGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGA
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Task1_train_16440
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A variant has been detected on Chromosome 11 in TYR (tyrosinase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16441
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene TYR (tyrosinase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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TTCTCTTCCTCTTCACCCACACACTGCTCCATGTACCTGCAAAGCCTGTTCTGTCTCAAAAAAGTTGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGA
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Task1_train_16442
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This alteration in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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Task1_train_16443
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This variant impacts the gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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TTCTCTTCCTCTTCACCCACACACTGCTCCATGTACCTGCAAAGCCTGTTCTGTCTCAAAAAAGTTGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGA
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Task1_train_16444
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This is a variant in TYR (tyrosinase), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16445
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This mutation occurs in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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TGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCT
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Task1_train_16446
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Given this context: Chromosome 11, gene TYR (tyrosinase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16447
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Here is a genetic alteration in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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TGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCT
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Task1_train_16448
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A variant was discovered in gene TYR (tyrosinase), Chromosome 11. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16449
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A genomic change on Chromosome 11 affects TYR (tyrosinase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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TGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCT
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Task1_train_16450
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The gene TYR (tyrosinase), on Chromosome 11, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16451
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This is a variant in TYR (tyrosinase), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16452
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Mutation context: Chromosome 11, Gene TYR (tyrosinase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism
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Task1_train_16453
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A variant found in Chromosome 11 affects TYR (tyrosinase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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GTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTA
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Task1_train_16454
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The gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16455
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting TYR (tyrosinase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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GTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTA
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Task1_train_16456
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A mutation found in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; See cases
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Task1_train_16457
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Located on Chromosome 11, this mutation impacts TYR (tyrosinase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Albinism or congenital nystagmus
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GTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTA
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Task1_train_16458
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A variant on Chromosome 11 in gene TYR (tyrosinase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16459
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With a mutation on Chromosome 11 in gene TYR (tyrosinase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16460
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting TYR (tyrosinase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism
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Task1_train_16461
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This is a variant in TYR (tyrosinase), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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CGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCC
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Task1_train_16462
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A mutation in TYR (tyrosinase), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16463
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene TYR (tyrosinase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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CGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCC
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Task1_train_16464
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This alteration in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16465
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Here is a genetic alteration in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1
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Task1_train_16466
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Assess the clinical impact of this variant on gene TYR (tyrosinase), found on Chromosome 11. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; TYR-related disorder
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Task1_train_16467
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The gene TYR (tyrosinase), on Chromosome 11, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCC
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Task1_train_16468
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Here is a mutation in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Fair hair
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Task1_train_16469
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An alteration has been detected in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Strabismus
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AATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGC
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Task1_train_16470
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Given this variant in gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Abnormal optic nerve morphology
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Task1_train_16471
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Here’s a variant in TYR (tyrosinase) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Horizontal nystagmus
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AATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGC
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Task1_train_16472
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This alteration occurs within gene TYR (tyrosinase) located on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Abnormal retinal morphology
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Task1_train_16473
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A change on Chromosome 11 affects gene TYR (tyrosinase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hypopigmentation of the skin
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AATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGC
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Task1_train_16474
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The variant affects gene TYR (tyrosinase), which is on Chromosome 11. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Albinism
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Task1_train_16475
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A mutation in TYR (tyrosinase), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Ocular albinism
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AATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGC
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Task1_train_16476
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Consider a variant on Chromosome 11 in gene TYR (tyrosinase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16477
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This variant affects gene TYR (tyrosinase) located on Chromosome 11. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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CAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATT
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Task1_train_16478
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Chromosome 11 houses a mutation in gene TYR (tyrosinase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_16479
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The gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; not provided
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AAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAA
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Task1_train_16480
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Given this variant in gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16481
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Gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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CAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACT
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Task1_train_16482
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A variant has been detected on Chromosome 11 in TYR (tyrosinase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16483
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The gene TYR (tyrosinase), on Chromosome 11, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; TYR-related disorder
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CAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACT
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Task1_train_16484
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Here is a mutation in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_16485
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With a mutation on Chromosome 11 in gene TYR (tyrosinase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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TATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTCAAGTCAGTAAGCCCTGAACTG
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Task1_train_16486
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The gene TYR (tyrosinase), on Chromosome 11, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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Task1_train_16487
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Located on Chromosome 11, this mutation impacts TYR (tyrosinase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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TATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTCAAGTCAGTAAGCCCTGAACTG
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Task1_train_16488
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A change on Chromosome 11 affects gene TYR (tyrosinase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism
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Task1_train_16489
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This alteration in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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TATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTCAAGTCAGTAAGCCCTGAACTG
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Task1_train_16490
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Mutation context: Chromosome 11, Gene TYR (tyrosinase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16491
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Here is a variant affecting TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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GGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTCAAGTCAGTAAGCCCTGAACTGAAATTGATACAAT
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Task1_train_16492
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Consider this mutation in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16493
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Gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism
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Task1_train_16494
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A mutation on Chromosome 11 affecting TYR (tyrosinase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16495
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Gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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ACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTCAAGTCAGTAAGCCCTGAACTGAAATTGATACAATTATCAACTTCAACCTTGTTC
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Task1_train_16496
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This sequence change occurs on Chromosome 11, altering TYR (tyrosinase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16497
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Given this variant in gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; not provided
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CCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTCAAGTCAGTAAGCCCTGAACTGAAATTGATACAATTATCAACTTCAACCTTGTTCTATGATTAAATTGCTGTGTAGAA
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Task1_train_16498
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Given this context: Chromosome 11, gene TYR (tyrosinase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16499
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This mutation occurs in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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CTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTCAAGTCAGTAAGCCCTGAACTGAAATTGATACAATTATCAACTTCAACCTTGTTCTATGATTAAATTGCTGTGTAGAAACAGGT
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