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A genetic alteration is present in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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CTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTCAAGTCAGTAAGCCCTGAACTGAAATTGATACAATTATCAACTTCAACCTTGTTCTATGATTAAATTGCTGTGTAGAAACAGGT
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CTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGAAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTCAAGTCAGTAAGCCCTGAACTGAAATTGATACAATTATCAACTTCAACCTTGTTCTATGATTAAATTGCTGTGTAGAAACAGGT
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Task1_train_16501
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A sequence alteration has been identified in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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CTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTCAAGTCAGTAAGCCCTGAACTGAAATTGATACAATTATCAACTTCAACCTTGTTCTATGATTAAATTGCTGTGTAGAAACAGGT
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Task1_train_16502
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A mutation on Chromosome 11 affecting TYR (tyrosinase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16503
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This alteration occurs within gene TYR (tyrosinase) located on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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CCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTCAAGTCAGTAAGCCCTGAACTGAAATTGATACAATTATCAACTTCAACCTTGTTCTATGATTAAATTGCTGTGTAGAAACAGGTTTCAAAAATAAAATTAGAAAACAGAGTGGAAGGAAGATGACTGAAGAGAAACAAGCAAAC
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Task1_train_16504
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Mutation context: Chromosome 11, Gene TYR (tyrosinase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16505
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A genomic change on Chromosome 11 affects TYR (tyrosinase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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CTCATTTTCCTTATTTGTGAAGCGAAATGTATTGTTTTGTGATGTAAATGAAACAATGCATGTGCCGTGTTTTCTTAAAAAGTTTTGCTTATAGAAAGGTGAGAAATTCTTATTTTTAAGACGGTATTTCTACAATGAAAATCACCTTGGTTCTAGCTAAAGGATCAGAGAAATTTCTTTTCTTAAAAAACAATCAACCACGAGTATTGTACTGCACATCAAAAAAAAAAGGGACAATAATAGGATATTTTATGAACAAAAAGCACAAAATGAAACTATTTCTAGTCCTTGACATTCTGAATATAATATAGATTAATGTTTTTAAAGCTACTGTTTATTGAGTGTTTTCTGTTGGTCATGCCATGTGCTATGGGCTTTATATACAGTAAGATGCCTATCTCTATTGTTACCAACCCCAGCCTCAGCACTTGGCACAGTGCTTAATATATAATAGGTGTTTAATAAATATTTTATTTTCTATAACTATGTGAGGTAGTTGTTATTATCTTCATTTGATAGATGAGGCCTAGACAGTTAAATCATTTTCTTAAGTGGTAGATGCAACACTAGAATCCTGTTCCAGGTTTTAACTTTTATGGCTCATTCTGTAACCTTCAAAAAGCTAATTCTAAAATACAGTAGTATGCCACACAATGGCATTTCTGTCAAGGATGGACCACATATATGACAGAGGTCCCACACTACTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCACCCAGTGACATCATAGCAGTCATAATATTATACACAATGCATTACTCATGTCTTCGTGGTGATGCTGGTGTAAACCTACTGAAATCCCACTTGTATAAAAGTCTAGCACATAGCATTATGTACACTACATAATACTTGATAATGATAATAAACAACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATCTATATTTTATCATTATTTTCGAATGTACTTCTTCCACTTATAAAAAAGTAAGTTAACTGTAAAACAGCCTCAGGCAGGCTCTCCAGGAGGTGTTCCACAAAACGCCTGGATGTTTTATAGAGATTGTTATAGAGATGATAGCTCCATGTGTACTATTGCCCCTGAAGATTTTCCAGTGGGACAAGATGTGGAGGTGGAAGACAATGATATTGACAACTTTGACTCTGTGTAGGCCTATGCTAGTGTGTATGCTTGTGTCTCAGTTTTTAACGAAATTTCAATTATGTTTATAATAAGTAAAAAATTAAATAGCATAAAGCTTATAGGCTAAGGATATAATAAATATTTCCTACAGTTGTACAATATGTGTTTTAAGCTAAGTGCTATTATCAAAAGACTCAAAAAGTTTTAAAAAATTAAGTAAAAAAGTTACAGGAAGCTAAGGTGAATTTATCATTAAAAAAGAAAAATATTTTTATAAATTTAATGTAGCCGATATATATATAGTGTTTATAAAATCTACTGTAGTGTAGAGTAGTATCTTAGGCCTTTATATTCACTCCTTATTCCCTCACTTACTTACCCAATGCAACTTCTAGTCCTGCAAGGTCCATTTATGGTAAGTGTCCTGTATATACAAGTATGCCATTTAAAAAAAAATTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTACATGTTTAGATAGGTTTAGATGTATAGATACTTGCCATTATCTTACAATTGCCTATAGTATTCAGTACAGTAATGTGCTGGACAGATTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGTTTTACCAAACAGCCAAGATGTTTAGTAGGCTATACCATTCTAGGTTTGTGCAAGTACACTGACTATGATGTTCACGCAATGACAAAATCACCTAATGATGGATTTCTCAGAACATATCCCTGTCATTAAAGACACATGATTGTAGTAATCTCCTCAGGAGAAGTCTAACAACGATAATTAGGAGTTCCAACATTTCTGCCTTCTCCTACTGACTCAGTGGTGGTGACAATTTGTTTAACATGAGGGTGTTTTGTACAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAGGAGTACAACAGCCATCAGTCTTTATGCAATGGAACGCCCGAGGGACCTTTACGGCGTAATCCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTTTGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTTAGAAATACACTGGAAGGTAATCTCTTTCTTTTCACTTTTAATTTTTTTTCTGAATTCATATTTACAGTCTCTTATCCAAAGTCCTAGGAGGTATTTGAGAATTCAGAATTTTCTGAGTTGACCAAGAATATGTGTTGTATATACTTATATCGACAATGACCCTAGCTGACACTGGTCAGCACGTTATAATTCAACGTGTTAGCTTCAGGAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTTACTTGGGAGGCTGTGACAGGTGGATCACTTGAACTCAGAAGTTTCAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGTCACTGCATTCCAGCCTCGGTAACAAAGTGAGAGACTCTGAGGAAAGAAGCAGCAGCAGAAGCAGAAGAAGCAGCAGTAGCAGCTTTAGTGAAATATATGAATATATTCATCATGGTAATAAATACAGGCAATAGGCAACCTAATGGTGAGTAAAGTCAGTTTTTTCCATTAAAAGAGAAAAATTAATTTCATTTCCAGAACATTTTGTATTGTGGAATTTCAGATATAAGTCTGTGGACTGATACTATTTTCCTACGTTTTAGTGTTTTAGTTTTCTCCTGTTTAAAATATTCTAGGCAGTGGGTTCTTTGAGGTAAGTTCATTCATTTAACTGTAATAAGGACACAGCACATAGGTAAAGCCTCCCTCTCATTATCCCTTAAGTTTTCTGTTCTTCATCAGAGATTACATCTCATGATCTTCTCTAACTCCTAAATATTTATCCTACAAATGTTTTCATCTTGCTTGCATTTTGCATTCAAACATCGATTCATTCTTTTCTGCTTATAGCTGACTCAGTCATGAAACCCATTTCACTCACATAAATTTGCATTAGGAAAACAAAATCACAAACAAACACAACAAAACAAAAACAAACAAAAAAAAACTCAATCAAGTCACAAATTTACCAGGAGTTTGGGGAAGACATAGGCACTGACTTGTGGCAAGGCAGACAACTCAAAATTTAACACTAGACATCGCAGCTCCTAAAAGGCCTGTGACACCTTAACATGTAGAAAAACTTTCCTCTCTTTTGTAATCCTTTCTCCTTGACTTGTTCTTTTTTTTTCCTTTTTGTCATTGTTTTACACCCCAACTTTTATTATTGTACTGTGCAGAGTGGTTTTACTGTTTCATTCATTTCCCTGTTTTATTCAAAACCATAATCTCAGGGTCTTACATCCAGAATCAATTGAAGCAAGGCAAGTCTCATCCTAAAGATGAATTCTGTTTTCCAGCTATGAAAATAGAAATTAGGTTTATTCTTCTATGGTAATATTCATGATTAACTTTTTAAAGTAATCACCGTATCCAAAACACCATGTCAAACACTTTGTATGGCATTAATTCACTCAATTCTAATAACTATCCCCTGAGGAAGATTGTATTTATTATTCCCACTTTTAAGGGAGGAAACATTATCAGAGATATTCATCTTTTGGTTATTGATTCCCATTGAAAAGTGGTGGAGATAATCTGCCCCCAGCTTTATCAAGTACCAAAGTCCAAGTTCTTTCCATTGCACTCTGATAATCAACAGTGGGTTGAGAGTTTCTTTAAAGTGGACAATACCAGTTTGGTCTTTTGACATAAGAAGGCAAGACATAATGCCAGGTAATCTCAGAGCCTATATAACAAATCTAAGGTACACAATTTCAAAGTCACCATCTGGGAGGATTGGGTGACCCACTGGACTCTTCAGGGATTAACAACAGTACTCAGAATGCTGATATTAATGACATTGCAAAGCGAAGCTACATCTTTAAGGAAACTGGAGCATTTTGCTGTTTTTTCAGCCATAAGTGACAAAGCATATATTTTATTATTAAGAAGCATGGGTTAGTTGCAGAAATAAGGCAGGGGAACATCACTCGTCTAGGGTCTC
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Task1_train_16506
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A variant has been detected on Chromosome 11 in TYR (tyrosinase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; TYR-related disorder
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Task1_train_16507
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This sequence variant lies in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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CTCATTTTCCTTATTTGTGAAGCGAAATGTATTGTTTTGTGATGTAAATGAAACAATGCATGTGCCGTGTTTTCTTAAAAAGTTTTGCTTATAGAAAGGTGAGAAATTCTTATTTTTAAGACGGTATTTCTACAATGAAAATCACCTTGGTTCTAGCTAAAGGATCAGAGAAATTTCTTTTCTTAAAAAACAATCAACCACGAGTATTGTACTGCACATCAAAAAAAAAAGGGACAATAATAGGATATTTTATGAACAAAAAGCACAAAATGAAACTATTTCTAGTCCTTGACATTCTGAATATAATATAGATTAATGTTTTTAAAGCTACTGTTTATTGAGTGTTTTCTGTTGGTCATGCCATGTGCTATGGGCTTTATATACAGTAAGATGCCTATCTCTATTGTTACCAACCCCAGCCTCAGCACTTGGCACAGTGCTTAATATATAATAGGTGTTTAATAAATATTTTATTTTCTATAACTATGTGAGGTAGTTGTTATTATCTTCATTTGATAGATGAGGCCTAGACAGTTAAATCATTTTCTTAAGTGGTAGATGCAACACTAGAATCCTGTTCCAGGTTTTAACTTTTATGGCTCATTCTGTAACCTTCAAAAAGCTAATTCTAAAATACAGTAGTATGCCACACAATGGCATTTCTGTCAAGGATGGACCACATATATGACAGAGGTCCCACACTACTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCACCCAGTGACATCATAGCAGTCATAATATTATACACAATGCATTACTCATGTCTTCGTGGTGATGCTGGTGTAAACCTACTGAAATCCCACTTGTATAAAAGTCTAGCACATAGCATTATGTACACTACATAATACTTGATAATGATAATAAACAACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATCTATATTTTATCATTATTTTCGAATGTACTTCTTCCACTTATAAAAAAGTAAGTTAACTGTAAAACAGCCTCAGGCAGGCTCTCCAGGAGGTGTTCCACAAAACGCCTGGATGTTTTATAGAGATTGTTATAGAGATGATAGCTCCATGTGTACTATTGCCCCTGAAGATTTTCCAGTGGGACAAGATGTGGAGGTGGAAGACAATGATATTGACAACTTTGACTCTGTGTAGGCCTATGCTAGTGTGTATGCTTGTGTCTCAGTTTTTAACGAAATTTCAATTATGTTTATAATAAGTAAAAAATTAAATAGCATAAAGCTTATAGGCTAAGGATATAATAAATATTTCCTACAGTTGTACAATATGTGTTTTAAGCTAAGTGCTATTATCAAAAGACTCAAAAAGTTTTAAAAAATTAAGTAAAAAAGTTACAGGAAGCTAAGGTGAATTTATCATTAAAAAAGAAAAATATTTTTATAAATTTAATGTAGCCGATATATATATAGTGTTTATAAAATCTACTGTAGTGTAGAGTAGTATCTTAGGCCTTTATATTCACTCCTTATTCCCTCACTTACTTACCCAATGCAACTTCTAGTCCTGCAAGGTCCATTTATGGTAAGTGTCCTGTATATACAAGTATGCCATTTAAAAAAAAATTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTACATGTTTAGATAGGTTTAGATGTATAGATACTTGCCATTATCTTACAATTGCCTATAGTATTCAGTACAGTAATGTGCTGGACAGATTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGTTTTACCAAACAGCCAAGATGTTTAGTAGGCTATACCATTCTAGGTTTGTGCAAGTACACTGACTATGATGTTCACGCAATGACAAAATCACCTAATGATGGATTTCTCAGAACATATCCCTGTCATTAAAGACACATGATTGTAGTAATCTCCTCAGGAGAAGTCTAACAACGATAATTAGGAGTTCCAACATTTCTGCCTTCTCCTACTGACTCAGTGGTGGTGACAATTTGTTTAACATGAGGGTGTTTTGTACAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAGGAGTACAACAGCCATCAGTCTTTATGCAATGGAACGCCCGAGGGACCTTTACGGCGTAATCCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTTTGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTTAGAAATACACTGGAAGGTAATCTCTTTCTTTTCACTTTTAATTTTTTTTCTGAATTCATATTTACAGTCTCTTATCCAAAGTCCTAGGAGGTATTTGAGAATTCAGAATTTTCTGAGTTGACCAAGAATATGTGTTGTATATACTTATATCGACAATGACCCTAGCTGACACTGGTCAGCACGTTATAATTCAACGTGTTAGCTTCAGGAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTTACTTGGGAGGCTGTGACAGGTGGATCACTTGAACTCAGAAGTTTCAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGTCACTGCATTCCAGCCTCGGTAACAAAGTGAGAGACTCTGAGGAAAGAAGCAGCAGCAGAAGCAGAAGAAGCAGCAGTAGCAGCTTTAGTGAAATATATGAATATATTCATCATGGTAATAAATACAGGCAATAGGCAACCTAATGGTGAGTAAAGTCAGTTTTTTCCATTAAAAGAGAAAAATTAATTTCATTTCCAGAACATTTTGTATTGTGGAATTTCAGATATAAGTCTGTGGACTGATACTATTTTCCTACGTTTTAGTGTTTTAGTTTTCTCCTGTTTAAAATATTCTAGGCAGTGGGTTCTTTGAGGTAAGTTCATTCATTTAACTGTAATAAGGACACAGCACATAGGTAAAGCCTCCCTCTCATTATCCCTTAAGTTTTCTGTTCTTCATCAGAGATTACATCTCATGATCTTCTCTAACTCCTAAATATTTATCCTACAAATGTTTTCATCTTGCTTGCATTTTGCATTCAAACATCGATTCATTCTTTTCTGCTTATAGCTGACTCAGTCATGAAACCCATTTCACTCACATAAATTTGCATTAGGAAAACAAAATCACAAACAAACACAACAAAACAAAAACAAACAAAAAAAAACTCAATCAAGTCACAAATTTACCAGGAGTTTGGGGAAGACATAGGCACTGACTTGTGGCAAGGCAGACAACTCAAAATTTAACACTAGACATCGCAGCTCCTAAAAGGCCTGTGACACCTTAACATGTAGAAAAACTTTCCTCTCTTTTGTAATCCTTTCTCCTTGACTTGTTCTTTTTTTTTCCTTTTTGTCATTGTTTTACACCCCAACTTTTATTATTGTACTGTGCAGAGTGGTTTTACTGTTTCATTCATTTCCCTGTTTTATTCAAAACCATAATCTCAGGGTCTTACATCCAGAATCAATTGAAGCAAGGCAAGTCTCATCCTAAAGATGAATTCTGTTTTCCAGCTATGAAAATAGAAATTAGGTTTATTCTTCTATGGTAATATTCATGATTAACTTTTTAAAGTAATCACCGTATCCAAAACACCATGTCAAACACTTTGTATGGCATTAATTCACTCAATTCTAATAACTATCCCCTGAGGAAGATTGTATTTATTATTCCCACTTTTAAGGGAGGAAACATTATCAGAGATATTCATCTTTTGGTTATTGATTCCCATTGAAAAGTGGTGGAGATAATCTGCCCCCAGCTTTATCAAGTACCAAAGTCCAAGTTCTTTCCATTGCACTCTGATAATCAACAGTGGGTTGAGAGTTTCTTTAAAGTGGACAATACCAGTTTGGTCTTTTGACATAAGAAGGCAAGACATAATGCCAGGTAATCTCAGAGCCTATATAACAAATCTAAGGTACACAATTTCAAAGTCACCATCTGGGAGGATTGGGTGACCCACTGGACTCTTCAGGGATTAACAACAGTACTCAGAATGCTGATATTAATGACATTGCAAAGCGAAGCTACATCTTTAAGGAAACTGGAGCATTTTGCTGTTTTTTCAGCCATAAGTGACAAAGCATATATTTTATTATTAAGAAGCATGGGTTAGTTGCAGAAATAAGGCAGGGGAACATCACTCGTCTAGGGTCTC
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Task1_train_16508
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Here’s a variant in TYR (tyrosinase) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16509
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A mutation found in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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CTCATTTTCCTTATTTGTGAAGCGAAATGTATTGTTTTGTGATGTAAATGAAACAATGCATGTGCCGTGTTTTCTTAAAAAGTTTTGCTTATAGAAAGGTGAGAAATTCTTATTTTTAAGACGGTATTTCTACAATGAAAATCACCTTGGTTCTAGCTAAAGGATCAGAGAAATTTCTTTTCTTAAAAAACAATCAACCACGAGTATTGTACTGCACATCAAAAAAAAAAGGGACAATAATAGGATATTTTATGAACAAAAAGCACAAAATGAAACTATTTCTAGTCCTTGACATTCTGAATATAATATAGATTAATGTTTTTAAAGCTACTGTTTATTGAGTGTTTTCTGTTGGTCATGCCATGTGCTATGGGCTTTATATACAGTAAGATGCCTATCTCTATTGTTACCAACCCCAGCCTCAGCACTTGGCACAGTGCTTAATATATAATAGGTGTTTAATAAATATTTTATTTTCTATAACTATGTGAGGTAGTTGTTATTATCTTCATTTGATAGATGAGGCCTAGACAGTTAAATCATTTTCTTAAGTGGTAGATGCAACACTAGAATCCTGTTCCAGGTTTTAACTTTTATGGCTCATTCTGTAACCTTCAAAAAGCTAATTCTAAAATACAGTAGTATGCCACACAATGGCATTTCTGTCAAGGATGGACCACATATATGACAGAGGTCCCACACTACTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCACCCAGTGACATCATAGCAGTCATAATATTATACACAATGCATTACTCATGTCTTCGTGGTGATGCTGGTGTAAACCTACTGAAATCCCACTTGTATAAAAGTCTAGCACATAGCATTATGTACACTACATAATACTTGATAATGATAATAAACAACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATCTATATTTTATCATTATTTTCGAATGTACTTCTTCCACTTATAAAAAAGTAAGTTAACTGTAAAACAGCCTCAGGCAGGCTCTCCAGGAGGTGTTCCACAAAACGCCTGGATGTTTTATAGAGATTGTTATAGAGATGATAGCTCCATGTGTACTATTGCCCCTGAAGATTTTCCAGTGGGACAAGATGTGGAGGTGGAAGACAATGATATTGACAACTTTGACTCTGTGTAGGCCTATGCTAGTGTGTATGCTTGTGTCTCAGTTTTTAACGAAATTTCAATTATGTTTATAATAAGTAAAAAATTAAATAGCATAAAGCTTATAGGCTAAGGATATAATAAATATTTCCTACAGTTGTACAATATGTGTTTTAAGCTAAGTGCTATTATCAAAAGACTCAAAAAGTTTTAAAAAATTAAGTAAAAAAGTTACAGGAAGCTAAGGTGAATTTATCATTAAAAAAGAAAAATATTTTTATAAATTTAATGTAGCCGATATATATATAGTGTTTATAAAATCTACTGTAGTGTAGAGTAGTATCTTAGGCCTTTATATTCACTCCTTATTCCCTCACTTACTTACCCAATGCAACTTCTAGTCCTGCAAGGTCCATTTATGGTAAGTGTCCTGTATATACAAGTATGCCATTTAAAAAAAAATTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTACATGTTTAGATAGGTTTAGATGTATAGATACTTGCCATTATCTTACAATTGCCTATAGTATTCAGTACAGTAATGTGCTGGACAGATTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGTTTTACCAAACAGCCAAGATGTTTAGTAGGCTATACCATTCTAGGTTTGTGCAAGTACACTGACTATGATGTTCACGCAATGACAAAATCACCTAATGATGGATTTCTCAGAACATATCCCTGTCATTAAAGACACATGATTGTAGTAATCTCCTCAGGAGAAGTCTAACAACGATAATTAGGAGTTCCAACATTTCTGCCTTCTCCTACTGACTCAGTGGTGGTGACAATTTGTTTAACATGAGGGTGTTTTGTACAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAGGAGTACAACAGCCATCAGTCTTTATGCAATGGAACGCCCGAGGGACCTTTACGGCGTAATCCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTTTGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTTAGAAATACACTGGAAGGTAATCTCTTTCTTTTCACTTTTAATTTTTTTTCTGAATTCATATTTACAGTCTCTTATCCAAAGTCCTAGGAGGTATTTGAGAATTCAGAATTTTCTGAGTTGACCAAGAATATGTGTTGTATATACTTATATCGACAATGACCCTAGCTGACACTGGTCAGCACGTTATAATTCAACGTGTTAGCTTCAGGAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTTACTTGGGAGGCTGTGACAGGTGGATCACTTGAACTCAGAAGTTTCAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGTCACTGCATTCCAGCCTCGGTAACAAAGTGAGAGACTCTGAGGAAAGAAGCAGCAGCAGAAGCAGAAGAAGCAGCAGTAGCAGCTTTAGTGAAATATATGAATATATTCATCATGGTAATAAATACAGGCAATAGGCAACCTAATGGTGAGTAAAGTCAGTTTTTTCCATTAAAAGAGAAAAATTAATTTCATTTCCAGAACATTTTGTATTGTGGAATTTCAGATATAAGTCTGTGGACTGATACTATTTTCCTACGTTTTAGTGTTTTAGTTTTCTCCTGTTTAAAATATTCTAGGCAGTGGGTTCTTTGAGGTAAGTTCATTCATTTAACTGTAATAAGGACACAGCACATAGGTAAAGCCTCCCTCTCATTATCCCTTAAGTTTTCTGTTCTTCATCAGAGATTACATCTCATGATCTTCTCTAACTCCTAAATATTTATCCTACAAATGTTTTCATCTTGCTTGCATTTTGCATTCAAACATCGATTCATTCTTTTCTGCTTATAGCTGACTCAGTCATGAAACCCATTTCACTCACATAAATTTGCATTAGGAAAACAAAATCACAAACAAACACAACAAAACAAAAACAAACAAAAAAAAACTCAATCAAGTCACAAATTTACCAGGAGTTTGGGGAAGACATAGGCACTGACTTGTGGCAAGGCAGACAACTCAAAATTTAACACTAGACATCGCAGCTCCTAAAAGGCCTGTGACACCTTAACATGTAGAAAAACTTTCCTCTCTTTTGTAATCCTTTCTCCTTGACTTGTTCTTTTTTTTTCCTTTTTGTCATTGTTTTACACCCCAACTTTTATTATTGTACTGTGCAGAGTGGTTTTACTGTTTCATTCATTTCCCTGTTTTATTCAAAACCATAATCTCAGGGTCTTACATCCAGAATCAATTGAAGCAAGGCAAGTCTCATCCTAAAGATGAATTCTGTTTTCCAGCTATGAAAATAGAAATTAGGTTTATTCTTCTATGGTAATATTCATGATTAACTTTTTAAAGTAATCACCGTATCCAAAACACCATGTCAAACACTTTGTATGGCATTAATTCACTCAATTCTAATAACTATCCCCTGAGGAAGATTGTATTTATTATTCCCACTTTTAAGGGAGGAAACATTATCAGAGATATTCATCTTTTGGTTATTGATTCCCATTGAAAAGTGGTGGAGATAATCTGCCCCCAGCTTTATCAAGTACCAAAGTCCAAGTTCTTTCCATTGCACTCTGATAATCAACAGTGGGTTGAGAGTTTCTTTAAAGTGGACAATACCAGTTTGGTCTTTTGACATAAGAAGGCAAGACATAATGCCAGGTAATCTCAGAGCCTATATAACAAATCTAAGGTACACAATTTCAAAGTCACCATCTGGGAGGATTGGGTGACCCACTGGACTCTTCAGGGATTAACAACAGTACTCAGAATGCTGATATTAATGACATTGCAAAGCGAAGCTACATCTTTAAGGAAACTGGAGCATTTTGCTGTTTTTTCAGCCATAAGTGACAAAGCATATATTTTATTATTAAGAAGCATGGGTTAGTTGCAGAAATAAGGCAGGGGAACATCACTCGTCTAGGGTCTC
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Task1_train_16510
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Consider this mutation in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16511
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Consider a variant on Chromosome 11 in gene TYR (tyrosinase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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TCATTTTCCTTATTTGTGAAGCGAAATGTATTGTTTTGTGATGTAAATGAAACAATGCATGTGCCGTGTTTTCTTAAAAAGTTTTGCTTATAGAAAGGTGAGAAATTCTTATTTTTAAGACGGTATTTCTACAATGAAAATCACCTTGGTTCTAGCTAAAGGATCAGAGAAATTTCTTTTCTTAAAAAACAATCAACCACGAGTATTGTACTGCACATCAAAAAAAAAAGGGACAATAATAGGATATTTTATGAACAAAAAGCACAAAATGAAACTATTTCTAGTCCTTGACATTCTGAATATAATATAGATTAATGTTTTTAAAGCTACTGTTTATTGAGTGTTTTCTGTTGGTCATGCCATGTGCTATGGGCTTTATATACAGTAAGATGCCTATCTCTATTGTTACCAACCCCAGCCTCAGCACTTGGCACAGTGCTTAATATATAATAGGTGTTTAATAAATATTTTATTTTCTATAACTATGTGAGGTAGTTGTTATTATCTTCATTTGATAGATGAGGCCTAGACAGTTAAATCATTTTCTTAAGTGGTAGATGCAACACTAGAATCCTGTTCCAGGTTTTAACTTTTATGGCTCATTCTGTAACCTTCAAAAAGCTAATTCTAAAATACAGTAGTATGCCACACAATGGCATTTCTGTCAAGGATGGACCACATATATGACAGAGGTCCCACACTACTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCACCCAGTGACATCATAGCAGTCATAATATTATACACAATGCATTACTCATGTCTTCGTGGTGATGCTGGTGTAAACCTACTGAAATCCCACTTGTATAAAAGTCTAGCACATAGCATTATGTACACTACATAATACTTGATAATGATAATAAACAACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATCTATATTTTATCATTATTTTCGAATGTACTTCTTCCACTTATAAAAAAGTAAGTTAACTGTAAAACAGCCTCAGGCAGGCTCTCCAGGAGGTGTTCCACAAAACGCCTGGATGTTTTATAGAGATTGTTATAGAGATGATAGCTCCATGTGTACTATTGCCCCTGAAGATTTTCCAGTGGGACAAGATGTGGAGGTGGAAGACAATGATATTGACAACTTTGACTCTGTGTAGGCCTATGCTAGTGTGTATGCTTGTGTCTCAGTTTTTAACGAAATTTCAATTATGTTTATAATAAGTAAAAAATTAAATAGCATAAAGCTTATAGGCTAAGGATATAATAAATATTTCCTACAGTTGTACAATATGTGTTTTAAGCTAAGTGCTATTATCAAAAGACTCAAAAAGTTTTAAAAAATTAAGTAAAAAAGTTACAGGAAGCTAAGGTGAATTTATCATTAAAAAAGAAAAATATTTTTATAAATTTAATGTAGCCGATATATATATAGTGTTTATAAAATCTACTGTAGTGTAGAGTAGTATCTTAGGCCTTTATATTCACTCCTTATTCCCTCACTTACTTACCCAATGCAACTTCTAGTCCTGCAAGGTCCATTTATGGTAAGTGTCCTGTATATACAAGTATGCCATTTAAAAAAAAATTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTACATGTTTAGATAGGTTTAGATGTATAGATACTTGCCATTATCTTACAATTGCCTATAGTATTCAGTACAGTAATGTGCTGGACAGATTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGTTTTACCAAACAGCCAAGATGTTTAGTAGGCTATACCATTCTAGGTTTGTGCAAGTACACTGACTATGATGTTCACGCAATGACAAAATCACCTAATGATGGATTTCTCAGAACATATCCCTGTCATTAAAGACACATGATTGTAGTAATCTCCTCAGGAGAAGTCTAACAACGATAATTAGGAGTTCCAACATTTCTGCCTTCTCCTACTGACTCAGTGGTGGTGACAATTTGTTTAACATGAGGGTGTTTTGTACAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAGGAGTACAACAGCCATCAGTCTTTATGCAATGGAACGCCCGAGGGACCTTTACGGCGTAATCCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTTTGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTTAGAAATACACTGGAAGGTAATCTCTTTCTTTTCACTTTTAATTTTTTTTCTGAATTCATATTTACAGTCTCTTATCCAAAGTCCTAGGAGGTATTTGAGAATTCAGAATTTTCTGAGTTGACCAAGAATATGTGTTGTATATACTTATATCGACAATGACCCTAGCTGACACTGGTCAGCACGTTATAATTCAACGTGTTAGCTTCAGGAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTTACTTGGGAGGCTGTGACAGGTGGATCACTTGAACTCAGAAGTTTCAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGTCACTGCATTCCAGCCTCGGTAACAAAGTGAGAGACTCTGAGGAAAGAAGCAGCAGCAGAAGCAGAAGAAGCAGCAGTAGCAGCTTTAGTGAAATATATGAATATATTCATCATGGTAATAAATACAGGCAATAGGCAACCTAATGGTGAGTAAAGTCAGTTTTTTCCATTAAAAGAGAAAAATTAATTTCATTTCCAGAACATTTTGTATTGTGGAATTTCAGATATAAGTCTGTGGACTGATACTATTTTCCTACGTTTTAGTGTTTTAGTTTTCTCCTGTTTAAAATATTCTAGGCAGTGGGTTCTTTGAGGTAAGTTCATTCATTTAACTGTAATAAGGACACAGCACATAGGTAAAGCCTCCCTCTCATTATCCCTTAAGTTTTCTGTTCTTCATCAGAGATTACATCTCATGATCTTCTCTAACTCCTAAATATTTATCCTACAAATGTTTTCATCTTGCTTGCATTTTGCATTCAAACATCGATTCATTCTTTTCTGCTTATAGCTGACTCAGTCATGAAACCCATTTCACTCACATAAATTTGCATTAGGAAAACAAAATCACAAACAAACACAACAAAACAAAAACAAACAAAAAAAAACTCAATCAAGTCACAAATTTACCAGGAGTTTGGGGAAGACATAGGCACTGACTTGTGGCAAGGCAGACAACTCAAAATTTAACACTAGACATCGCAGCTCCTAAAAGGCCTGTGACACCTTAACATGTAGAAAAACTTTCCTCTCTTTTGTAATCCTTTCTCCTTGACTTGTTCTTTTTTTTTCCTTTTTGTCATTGTTTTACACCCCAACTTTTATTATTGTACTGTGCAGAGTGGTTTTACTGTTTCATTCATTTCCCTGTTTTATTCAAAACCATAATCTCAGGGTCTTACATCCAGAATCAATTGAAGCAAGGCAAGTCTCATCCTAAAGATGAATTCTGTTTTCCAGCTATGAAAATAGAAATTAGGTTTATTCTTCTATGGTAATATTCATGATTAACTTTTTAAAGTAATCACCGTATCCAAAACACCATGTCAAACACTTTGTATGGCATTAATTCACTCAATTCTAATAACTATCCCCTGAGGAAGATTGTATTTATTATTCCCACTTTTAAGGGAGGAAACATTATCAGAGATATTCATCTTTTGGTTATTGATTCCCATTGAAAAGTGGTGGAGATAATCTGCCCCCAGCTTTATCAAGTACCAAAGTCCAAGTTCTTTCCATTGCACTCTGATAATCAACAGTGGGTTGAGAGTTTCTTTAAAGTGGACAATACCAGTTTGGTCTTTTGACATAAGAAGGCAAGACATAATGCCAGGTAATCTCAGAGCCTATATAACAAATCTAAGGTACACAATTTCAAAGTCACCATCTGGGAGGATTGGGTGACCCACTGGACTCTTCAGGGATTAACAACAGTACTCAGAATGCTGATATTAATGACATTGCAAAGCGAAGCTACATCTTTAAGGAAACTGGAGCATTTTGCTGTTTTTTCAGCCATAAGTGACAAAGCATATATTTTATTATTAAGAAGCATGGGTTAGTTGCAGAAATAAGGCAGGGGAACATCACTCGTCTAGGGTCTCA
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Task1_train_16512
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This sequence variant lies in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16513
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With a mutation on Chromosome 11 in gene TYR (tyrosinase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism
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TCATTTTCCTTATTTGTGAAGCGAAATGTATTGTTTTGTGATGTAAATGAAACAATGCATGTGCCGTGTTTTCTTAAAAAGTTTTGCTTATAGAAAGGTGAGAAATTCTTATTTTTAAGACGGTATTTCTACAATGAAAATCACCTTGGTTCTAGCTAAAGGATCAGAGAAATTTCTTTTCTTAAAAAACAATCAACCACGAGTATTGTACTGCACATCAAAAAAAAAAGGGACAATAATAGGATATTTTATGAACAAAAAGCACAAAATGAAACTATTTCTAGTCCTTGACATTCTGAATATAATATAGATTAATGTTTTTAAAGCTACTGTTTATTGAGTGTTTTCTGTTGGTCATGCCATGTGCTATGGGCTTTATATACAGTAAGATGCCTATCTCTATTGTTACCAACCCCAGCCTCAGCACTTGGCACAGTGCTTAATATATAATAGGTGTTTAATAAATATTTTATTTTCTATAACTATGTGAGGTAGTTGTTATTATCTTCATTTGATAGATGAGGCCTAGACAGTTAAATCATTTTCTTAAGTGGTAGATGCAACACTAGAATCCTGTTCCAGGTTTTAACTTTTATGGCTCATTCTGTAACCTTCAAAAAGCTAATTCTAAAATACAGTAGTATGCCACACAATGGCATTTCTGTCAAGGATGGACCACATATATGACAGAGGTCCCACACTACTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCACCCAGTGACATCATAGCAGTCATAATATTATACACAATGCATTACTCATGTCTTCGTGGTGATGCTGGTGTAAACCTACTGAAATCCCACTTGTATAAAAGTCTAGCACATAGCATTATGTACACTACATAATACTTGATAATGATAATAAACAACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATCTATATTTTATCATTATTTTCGAATGTACTTCTTCCACTTATAAAAAAGTAAGTTAACTGTAAAACAGCCTCAGGCAGGCTCTCCAGGAGGTGTTCCACAAAACGCCTGGATGTTTTATAGAGATTGTTATAGAGATGATAGCTCCATGTGTACTATTGCCCCTGAAGATTTTCCAGTGGGACAAGATGTGGAGGTGGAAGACAATGATATTGACAACTTTGACTCTGTGTAGGCCTATGCTAGTGTGTATGCTTGTGTCTCAGTTTTTAACGAAATTTCAATTATGTTTATAATAAGTAAAAAATTAAATAGCATAAAGCTTATAGGCTAAGGATATAATAAATATTTCCTACAGTTGTACAATATGTGTTTTAAGCTAAGTGCTATTATCAAAAGACTCAAAAAGTTTTAAAAAATTAAGTAAAAAAGTTACAGGAAGCTAAGGTGAATTTATCATTAAAAAAGAAAAATATTTTTATAAATTTAATGTAGCCGATATATATATAGTGTTTATAAAATCTACTGTAGTGTAGAGTAGTATCTTAGGCCTTTATATTCACTCCTTATTCCCTCACTTACTTACCCAATGCAACTTCTAGTCCTGCAAGGTCCATTTATGGTAAGTGTCCTGTATATACAAGTATGCCATTTAAAAAAAAATTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTACATGTTTAGATAGGTTTAGATGTATAGATACTTGCCATTATCTTACAATTGCCTATAGTATTCAGTACAGTAATGTGCTGGACAGATTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGTTTTACCAAACAGCCAAGATGTTTAGTAGGCTATACCATTCTAGGTTTGTGCAAGTACACTGACTATGATGTTCACGCAATGACAAAATCACCTAATGATGGATTTCTCAGAACATATCCCTGTCATTAAAGACACATGATTGTAGTAATCTCCTCAGGAGAAGTCTAACAACGATAATTAGGAGTTCCAACATTTCTGCCTTCTCCTACTGACTCAGTGGTGGTGACAATTTGTTTAACATGAGGGTGTTTTGTACAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAGGAGTACAACAGCCATCAGTCTTTATGCAATGGAACGCCCGAGGGACCTTTACGGCGTAATCCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTTTGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTTAGAAATACACTGGAAGGTAATCTCTTTCTTTTCACTTTTAATTTTTTTTCTGAATTCATATTTACAGTCTCTTATCCAAAGTCCTAGGAGGTATTTGAGAATTCAGAATTTTCTGAGTTGACCAAGAATATGTGTTGTATATACTTATATCGACAATGACCCTAGCTGACACTGGTCAGCACGTTATAATTCAACGTGTTAGCTTCAGGAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTTACTTGGGAGGCTGTGACAGGTGGATCACTTGAACTCAGAAGTTTCAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGTCACTGCATTCCAGCCTCGGTAACAAAGTGAGAGACTCTGAGGAAAGAAGCAGCAGCAGAAGCAGAAGAAGCAGCAGTAGCAGCTTTAGTGAAATATATGAATATATTCATCATGGTAATAAATACAGGCAATAGGCAACCTAATGGTGAGTAAAGTCAGTTTTTTCCATTAAAAGAGAAAAATTAATTTCATTTCCAGAACATTTTGTATTGTGGAATTTCAGATATAAGTCTGTGGACTGATACTATTTTCCTACGTTTTAGTGTTTTAGTTTTCTCCTGTTTAAAATATTCTAGGCAGTGGGTTCTTTGAGGTAAGTTCATTCATTTAACTGTAATAAGGACACAGCACATAGGTAAAGCCTCCCTCTCATTATCCCTTAAGTTTTCTGTTCTTCATCAGAGATTACATCTCATGATCTTCTCTAACTCCTAAATATTTATCCTACAAATGTTTTCATCTTGCTTGCATTTTGCATTCAAACATCGATTCATTCTTTTCTGCTTATAGCTGACTCAGTCATGAAACCCATTTCACTCACATAAATTTGCATTAGGAAAACAAAATCACAAACAAACACAACAAAACAAAAACAAACAAAAAAAAACTCAATCAAGTCACAAATTTACCAGGAGTTTGGGGAAGACATAGGCACTGACTTGTGGCAAGGCAGACAACTCAAAATTTAACACTAGACATCGCAGCTCCTAAAAGGCCTGTGACACCTTAACATGTAGAAAAACTTTCCTCTCTTTTGTAATCCTTTCTCCTTGACTTGTTCTTTTTTTTTCCTTTTTGTCATTGTTTTACACCCCAACTTTTATTATTGTACTGTGCAGAGTGGTTTTACTGTTTCATTCATTTCCCTGTTTTATTCAAAACCATAATCTCAGGGTCTTACATCCAGAATCAATTGAAGCAAGGCAAGTCTCATCCTAAAGATGAATTCTGTTTTCCAGCTATGAAAATAGAAATTAGGTTTATTCTTCTATGGTAATATTCATGATTAACTTTTTAAAGTAATCACCGTATCCAAAACACCATGTCAAACACTTTGTATGGCATTAATTCACTCAATTCTAATAACTATCCCCTGAGGAAGATTGTATTTATTATTCCCACTTTTAAGGGAGGAAACATTATCAGAGATATTCATCTTTTGGTTATTGATTCCCATTGAAAAGTGGTGGAGATAATCTGCCCCCAGCTTTATCAAGTACCAAAGTCCAAGTTCTTTCCATTGCACTCTGATAATCAACAGTGGGTTGAGAGTTTCTTTAAAGTGGACAATACCAGTTTGGTCTTTTGACATAAGAAGGCAAGACATAATGCCAGGTAATCTCAGAGCCTATATAACAAATCTAAGGTACACAATTTCAAAGTCACCATCTGGGAGGATTGGGTGACCCACTGGACTCTTCAGGGATTAACAACAGTACTCAGAATGCTGATATTAATGACATTGCAAAGCGAAGCTACATCTTTAAGGAAACTGGAGCATTTTGCTGTTTTTTCAGCCATAAGTGACAAAGCATATATTTTATTATTAAGAAGCATGGGTTAGTTGCAGAAATAAGGCAGGGGAACATCACTCGTCTAGGGTCTCA
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Task1_train_16514
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This is a variant in TYR (tyrosinase), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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TCATTTTCCTTATTTGTGAAGCGAAATGTATTGTTTTGTGATGTAAATGAAACAATGCATGTGCCGTGTTTTCTTAAAAAGTTTTGCTTATAGAAAGGTGAGAAATTCTTATTTTTAAGACGGTATTTCTACAATGAAAATCACCTTGGTTCTAGCTAAAGGATCAGAGAAATTTCTTTTCTTAAAAAACAATCAACCACGAGTATTGTACTGCACATCAAAAAAAAAAGGGACAATAATAGGATATTTTATGAACAAAAAGCACAAAATGAAACTATTTCTAGTCCTTGACATTCTGAATATAATATAGATTAATGTTTTTAAAGCTACTGTTTATTGAGTGTTTTCTGTTGGTCATGCCATGTGCTATGGGCTTTATATACAGTAAGATGCCTATCTCTATTGTTACCAACCCCAGCCTCAGCACTTGGCACAGTGCTTAATATATAATAGGTGTTTAATAAATATTTTATTTTCTATAACTATGTGAGGTAGTTGTTATTATCTTCATTTGATAGATGAGGCCTAGACAGTTAAATCATTTTCTTAAGTGGTAGATGCAACACTAGAATCCTGTTCCAGGTTTTAACTTTTATGGCTCATTCTGTAACCTTCAAAAAGCTAATTCTAAAATACAGTAGTATGCCACACAATGGCATTTCTGTCAAGGATGGACCACATATATGACAGAGGTCCCACACTACTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCACCCAGTGACATCATAGCAGTCATAATATTATACACAATGCATTACTCATGTCTTCGTGGTGATGCTGGTGTAAACCTACTGAAATCCCACTTGTATAAAAGTCTAGCACATAGCATTATGTACACTACATAATACTTGATAATGATAATAAACAACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATCTATATTTTATCATTATTTTCGAATGTACTTCTTCCACTTATAAAAAAGTAAGTTAACTGTAAAACAGCCTCAGGCAGGCTCTCCAGGAGGTGTTCCACAAAACGCCTGGATGTTTTATAGAGATTGTTATAGAGATGATAGCTCCATGTGTACTATTGCCCCTGAAGATTTTCCAGTGGGACAAGATGTGGAGGTGGAAGACAATGATATTGACAACTTTGACTCTGTGTAGGCCTATGCTAGTGTGTATGCTTGTGTCTCAGTTTTTAACGAAATTTCAATTATGTTTATAATAAGTAAAAAATTAAATAGCATAAAGCTTATAGGCTAAGGATATAATAAATATTTCCTACAGTTGTACAATATGTGTTTTAAGCTAAGTGCTATTATCAAAAGACTCAAAAAGTTTTAAAAAATTAAGTAAAAAAGTTACAGGAAGCTAAGGTGAATTTATCATTAAAAAAGAAAAATATTTTTATAAATTTAATGTAGCCGATATATATATAGTGTTTATAAAATCTACTGTAGTGTAGAGTAGTATCTTAGGCCTTTATATTCACTCCTTATTCCCTCACTTACTTACCCAATGCAACTTCTAGTCCTGCAAGGTCCATTTATGGTAAGTGTCCTGTATATACAAGTATGCCATTTAAAAAAAAATTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTACATGTTTAGATAGGTTTAGATGTATAGATACTTGCCATTATCTTACAATTGCCTATAGTATTCAGTACAGTAATGTGCTGGACAGATTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGTTTTACCAAACAGCCAAGATGTTTAGTAGGCTATACCATTCTAGGTTTGTGCAAGTACACTGACTATGATGTTCACGCAATGACAAAATCACCTAATGATGGATTTCTCAGAACATATCCCTGTCATTAAAGACACATGATTGTAGTAATCTCCTCAGGAGAAGTCTAACAACGATAATTAGGAGTTCCAACATTTCTGCCTTCTCCTACTGACTCAGTGGTGGTGACAATTTGTTTAACATGAGGGTGTTTTGTACAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAGGAGTACAACAGCCATCAGTCTTTATGCAATGGAACGCCCGAGGGACCTTTACGGCGTAATCCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTTTGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTTAGAAATACACTGGAAGGTAATCTCTTTCTTTTCACTTTTAATTTTTTTTCTGAATTCATATTTACAGTCTCTTATCCAAAGTCCTAGGAGGTATTTGAGAATTCAGAATTTTCTGAGTTGACCAAGAATATGTGTTGTATATACTTATATCGACAATGACCCTAGCTGACACTGGTCAGCACGTTATAATTCAACGTGTTAGCTTCAGGAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTTACTTGGGAGGCTGTGACAGGTGGATCACTTGAACTCAGAAGTTTCAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGTCACTGCATTCCAGCCTCGGTAACAAAGTGAGAGACTCTGAGGAAAGAAGCAGCAGCAGAAGCAGAAGAAGCAGCAGTAGCAGCTTTAGTGAAATATATGAATATATTCATCATGGTAATAAATACAGGCAATAGGCAACCTAATGGTGAGTAAAGTCAGTTTTTTCCATTAAAAGAGAAAAATTAATTTCATTTCCAGAACATTTTGTATTGTGGAATTTCAGATATAAGTCTGTGGACTGATACTATTTTCCTACGTTTTAGTGTTTTAGTTTTCTCCTGTTTAAAATATTCTAGGCAGTGGGTTCTTTGAGGTAAGTTCATTCATTTAACTGTAATAAGGACACAGCACATAGGTAAAGCCTCCCTCTCATTATCCCTTAAGTTTTCTGTTCTTCATCAGAGATTACATCTCATGATCTTCTCTAACTCCTAAATATTTATCCTACAAATGTTTTCATCTTGCTTGCATTTTGCATTCAAACATCGATTCATTCTTTTCTGCTTATAGCTGACTCAGTCATGAAACCCATTTCACTCACATAAATTTGCATTAGGAAAACAAAATCACAAACAAACACAACAAAACAAAAACAAACAAAAAAAAACTCAATCAAGTCACAAATTTACCAGGAGTTTGGGGAAGACATAGGCACTGACTTGTGGCAAGGCAGACAACTCAAAATTTAACACTAGACATCGCAGCTCCTAAAAGGCCTGTGACACCTTAACATGTAGAAAAACTTTCCTCTCTTTTGTAATCCTTTCTCCTTGACTTGTTCTTTTTTTTTCCTTTTTGTCATTGTTTTACACCCCAACTTTTATTATTGTACTGTGCAGAGTGGTTTTACTGTTTCATTCATTTCCCTGTTTTATTCAAAACCATAATCTCAGGGTCTTACATCCAGAATCAATTGAAGCAAGGCAAGTCTCATCCTAAAGATGAATTCTGTTTTCCAGCTATGAAAATAGAAATTAGGTTTATTCTTCTATGGTAATATTCATGATTAACTTTTTAAAGTAATCACCGTATCCAAAACACCATGTCAAACACTTTGTATGGCATTAATTCACTCAATTCTAATAACTATCCCCTGAGGAAGATTGTATTTATTATTCCCACTTTTAAGGGAGGAAACATTATCAGAGATATTCATCTTTTGGTTATTGATTCCCATTGAAAAGTGGTGGAGATAATCTGCCCCCAGCTTTATCAAGTACCAAAGTCCAAGTTCTTTCCATTGCACTCTGATAATCAACAGTGGGTTGAGAGTTTCTTTAAAGTGGACAATACCAGTTTGGTCTTTTGACATAAGAAGGCAAGACATAATGCCAGGTAATCTCAGAGCCTATATAACAAATCTAAGGTACACAATTTCAAAGTCACCATCTGGGAGGATTGGGTGACCCACTGGACTCTTCAGGGATTAACAACAGTACTCAGAATGCTGATATTAATGACATTGCAAAGCGAAGCTACATCTTTAAGGAAACTGGAGCATTTTGCTGTTTTTTCAGCCATAAGTGACAAAGCATATATTTTATTATTAAGAAGCATGGGTTAGTTGCAGAAATAAGGCAGGGGAACATCACTCGTCTAGGGTCTCA
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Task1_train_16515
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The following genetic variant occurs in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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TCATTTTCCTTATTTGTGAAGCGAAATGTATTGTTTTGTGATGTAAATGAAACAATGCATGTGCCGTGTTTTCTTAAAAAGTTTTGCTTATAGAAAGGTGAGAAATTCTTATTTTTAAGACGGTATTTCTACAATGAAAATCACCTTGGTTCTAGCTAAAGGATCAGAGAAATTTCTTTTCTTAAAAAACAATCAACCACGAGTATTGTACTGCACATCAAAAAAAAAAGGGACAATAATAGGATATTTTATGAACAAAAAGCACAAAATGAAACTATTTCTAGTCCTTGACATTCTGAATATAATATAGATTAATGTTTTTAAAGCTACTGTTTATTGAGTGTTTTCTGTTGGTCATGCCATGTGCTATGGGCTTTATATACAGTAAGATGCCTATCTCTATTGTTACCAACCCCAGCCTCAGCACTTGGCACAGTGCTTAATATATAATAGGTGTTTAATAAATATTTTATTTTCTATAACTATGTGAGGTAGTTGTTATTATCTTCATTTGATAGATGAGGCCTAGACAGTTAAATCATTTTCTTAAGTGGTAGATGCAACACTAGAATCCTGTTCCAGGTTTTAACTTTTATGGCTCATTCTGTAACCTTCAAAAAGCTAATTCTAAAATACAGTAGTATGCCACACAATGGCATTTCTGTCAAGGATGGACCACATATATGACAGAGGTCCCACACTACTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCACCCAGTGACATCATAGCAGTCATAATATTATACACAATGCATTACTCATGTCTTCGTGGTGATGCTGGTGTAAACCTACTGAAATCCCACTTGTATAAAAGTCTAGCACATAGCATTATGTACACTACATAATACTTGATAATGATAATAAACAACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATCTATATTTTATCATTATTTTCGAATGTACTTCTTCCACTTATAAAAAAGTAAGTTAACTGTAAAACAGCCTCAGGCAGGCTCTCCAGGAGGTGTTCCACAAAACGCCTGGATGTTTTATAGAGATTGTTATAGAGATGATAGCTCCATGTGTACTATTGCCCCTGAAGATTTTCCAGTGGGACAAGATGTGGAGGTGGAAGACAATGATATTGACAACTTTGACTCTGTGTAGGCCTATGCTAGTGTGTATGCTTGTGTCTCAGTTTTTAACGAAATTTCAATTATGTTTATAATAAGTAAAAAATTAAATAGCATAAAGCTTATAGGCTAAGGATATAATAAATATTTCCTACAGTTGTACAATATGTGTTTTAAGCTAAGTGCTATTATCAAAAGACTCAAAAAGTTTTAAAAAATTAAGTAAAAAAGTTACAGGAAGCTAAGGTGAATTTATCATTAAAAAAGAAAAATATTTTTATAAATTTAATGTAGCCGATATATATATAGTGTTTATAAAATCTACTGTAGTGTAGAGTAGTATCTTAGGCCTTTATATTCACTCCTTATTCCCTCACTTACTTACCCAATGCAACTTCTAGTCCTGCAAGGTCCATTTATGGTAAGTGTCCTGTATATACAAGTATGCCATTTAAAAAAAAATTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTACATGTTTAGATAGGTTTAGATGTATAGATACTTGCCATTATCTTACAATTGCCTATAGTATTCAGTACAGTAATGTGCTGGACAGATTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGTTTTACCAAACAGCCAAGATGTTTAGTAGGCTATACCATTCTAGGTTTGTGCAAGTACACTGACTATGATGTTCACGCAATGACAAAATCACCTAATGATGGATTTCTCAGAACATATCCCTGTCATTAAAGACACATGATTGTAGTAATCTCCTCAGGAGAAGTCTAACAACGATAATTAGGAGTTCCAACATTTCTGCCTTCTCCTACTGACTCAGTGGTGGTGACAATTTGTTTAACATGAGGGTGTTTTGTACAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAGGAGTACAACAGCCATCAGTCTTTATGCAATGGAACGCCCGAGGGACCTTTACGGCGTAATCCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTTTGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTTAGAAATACACTGGAAGGTAATCTCTTTCTTTTCACTTTTAATTTTTTTTCTGAATTCATATTTACAGTCTCTTATCCAAAGTCCTAGGAGGTATTTGAGAATTCAGAATTTTCTGAGTTGACCAAGAATATGTGTTGTATATACTTATATCGACAATGACCCTAGCTGACACTGGTCAGCACGTTATAATTCAACGTGTTAGCTTCAGGAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTTACTTGGGAGGCTGTGACAGGTGGATCACTTGAACTCAGAAGTTTCAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGTCACTGCATTCCAGCCTCGGTAACAAAGTGAGAGACTCTGAGGAAAGAAGCAGCAGCAGAAGCAGAAGAAGCAGCAGTAGCAGCTTTAGTGAAATATATGAATATATTCATCATGGTAATAAATACAGGCAATAGGCAACCTAATGGTGAGTAAAGTCAGTTTTTTCCATTAAAAGAGAAAAATTAATTTCATTTCCAGAACATTTTGTATTGTGGAATTTCAGATATAAGTCTGTGGACTGATACTATTTTCCTACGTTTTAGTGTTTTAGTTTTCTCCTGTTTAAAATATTCTAGGCAGTGGGTTCTTTGAGGTAAGTTCATTCATTTAACTGTAATAAGGACACAGCACATAGGTAAAGCCTCCCTCTCATTATCCCTTAAGTTTTCTGTTCTTCATCAGAGATTACATCTCATGATCTTCTCTAACTCCTAAATATTTATCCTACAAATGTTTTCATCTTGCTTGCATTTTGCATTCAAACATCGATTCATTCTTTTCTGCTTATAGCTGACTCAGTCATGAAACCCATTTCACTCACATAAATTTGCATTAGGAAAACAAAATCACAAACAAACACAACAAAACAAAAACAAACAAAAAAAAACTCAATCAAGTCACAAATTTACCAGGAGTTTGGGGAAGACATAGGCACTGACTTGTGGCAAGGCAGACAACTCAAAATTTAACACTAGACATCGCAGCTCCTAAAAGGCCTGTGACACCTTAACATGTAGAAAAACTTTCCTCTCTTTTGTAATCCTTTCTCCTTGACTTGTTCTTTTTTTTTCCTTTTTGTCATTGTTTTACACCCCAACTTTTATTATTGTACTGTGCAGAGTGGTTTTACTGTTTCATTCATTTCCCTGTTTTATTCAAAACCATAATCTCAGGGTCTTACATCCAGAATCAATTGAAGCAAGGCAAGTCTCATCCTAAAGATGAATTCTGTTTTCCAGCTATGAAAATAGAAATTAGGTTTATTCTTCTATGGTAATATTCATGATTAACTTTTTAAAGTAATCACCGTATCCAAAACACCATGTCAAACACTTTGTATGGCATTAATTCACTCAATTCTAATAACTATCCCCTGAGGAAGATTGTATTTATTATTCCCACTTTTAAGGGAGGAAACATTATCAGAGATATTCATCTTTTGGTTATTGATTCCCATTGAAAAGTGGTGGAGATAATCTGCCCCCAGCTTTATCAAGTACCAAAGTCCAAGTTCTTTCCATTGCACTCTGATAATCAACAGTGGGTTGAGAGTTTCTTTAAAGTGGACAATACCAGTTTGGTCTTTTGACATAAGAAGGCAAGACATAATGCCAGGTAATCTCAGAGCCTATATAACAAATCTAAGGTACACAATTTCAAAGTCACCATCTGGGAGGATTGGGTGACCCACTGGACTCTTCAGGGATTAACAACAGTACTCAGAATGCTGATATTAATGACATTGCAAAGCGAAGCTACATCTTTAAGGAAACTGGAGCATTTTGCTGTTTTTTCAGCCATAAGTGACAAAGCATATATTTTATTATTAAGAAGCATGGGTTAGTTGCAGAAATAAGGCAGGGGAACATCACTCGTCTAGGGTCTCA
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Task1_train_16516
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Here’s a variant in TYR (tyrosinase) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; See cases
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Task1_train_16517
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Consider a variant on Chromosome 11 in gene TYR (tyrosinase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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TCATTTTCCTTATTTGTGAAGCGAAATGTATTGTTTTGTGATGTAAATGAAACAATGCATGTGCCGTGTTTTCTTAAAAAGTTTTGCTTATAGAAAGGTGAGAAATTCTTATTTTTAAGACGGTATTTCTACAATGAAAATCACCTTGGTTCTAGCTAAAGGATCAGAGAAATTTCTTTTCTTAAAAAACAATCAACCACGAGTATTGTACTGCACATCAAAAAAAAAAGGGACAATAATAGGATATTTTATGAACAAAAAGCACAAAATGAAACTATTTCTAGTCCTTGACATTCTGAATATAATATAGATTAATGTTTTTAAAGCTACTGTTTATTGAGTGTTTTCTGTTGGTCATGCCATGTGCTATGGGCTTTATATACAGTAAGATGCCTATCTCTATTGTTACCAACCCCAGCCTCAGCACTTGGCACAGTGCTTAATATATAATAGGTGTTTAATAAATATTTTATTTTCTATAACTATGTGAGGTAGTTGTTATTATCTTCATTTGATAGATGAGGCCTAGACAGTTAAATCATTTTCTTAAGTGGTAGATGCAACACTAGAATCCTGTTCCAGGTTTTAACTTTTATGGCTCATTCTGTAACCTTCAAAAAGCTAATTCTAAAATACAGTAGTATGCCACACAATGGCATTTCTGTCAAGGATGGACCACATATATGACAGAGGTCCCACACTACTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCACCCAGTGACATCATAGCAGTCATAATATTATACACAATGCATTACTCATGTCTTCGTGGTGATGCTGGTGTAAACCTACTGAAATCCCACTTGTATAAAAGTCTAGCACATAGCATTATGTACACTACATAATACTTGATAATGATAATAAACAACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATCTATATTTTATCATTATTTTCGAATGTACTTCTTCCACTTATAAAAAAGTAAGTTAACTGTAAAACAGCCTCAGGCAGGCTCTCCAGGAGGTGTTCCACAAAACGCCTGGATGTTTTATAGAGATTGTTATAGAGATGATAGCTCCATGTGTACTATTGCCCCTGAAGATTTTCCAGTGGGACAAGATGTGGAGGTGGAAGACAATGATATTGACAACTTTGACTCTGTGTAGGCCTATGCTAGTGTGTATGCTTGTGTCTCAGTTTTTAACGAAATTTCAATTATGTTTATAATAAGTAAAAAATTAAATAGCATAAAGCTTATAGGCTAAGGATATAATAAATATTTCCTACAGTTGTACAATATGTGTTTTAAGCTAAGTGCTATTATCAAAAGACTCAAAAAGTTTTAAAAAATTAAGTAAAAAAGTTACAGGAAGCTAAGGTGAATTTATCATTAAAAAAGAAAAATATTTTTATAAATTTAATGTAGCCGATATATATATAGTGTTTATAAAATCTACTGTAGTGTAGAGTAGTATCTTAGGCCTTTATATTCACTCCTTATTCCCTCACTTACTTACCCAATGCAACTTCTAGTCCTGCAAGGTCCATTTATGGTAAGTGTCCTGTATATACAAGTATGCCATTTAAAAAAAAATTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTACATGTTTAGATAGGTTTAGATGTATAGATACTTGCCATTATCTTACAATTGCCTATAGTATTCAGTACAGTAATGTGCTGGACAGATTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGTTTTACCAAACAGCCAAGATGTTTAGTAGGCTATACCATTCTAGGTTTGTGCAAGTACACTGACTATGATGTTCACGCAATGACAAAATCACCTAATGATGGATTTCTCAGAACATATCCCTGTCATTAAAGACACATGATTGTAGTAATCTCCTCAGGAGAAGTCTAACAACGATAATTAGGAGTTCCAACATTTCTGCCTTCTCCTACTGACTCAGTGGTGGTGACAATTTGTTTAACATGAGGGTGTTTTGTACAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAGGAGTACAACAGCCATCAGTCTTTATGCAATGGAACGCCCGAGGGACCTTTACGGCGTAATCCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTTTGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTTAGAAATACACTGGAAGGTAATCTCTTTCTTTTCACTTTTAATTTTTTTTCTGAATTCATATTTACAGTCTCTTATCCAAAGTCCTAGGAGGTATTTGAGAATTCAGAATTTTCTGAGTTGACCAAGAATATGTGTTGTATATACTTATATCGACAATGACCCTAGCTGACACTGGTCAGCACGTTATAATTCAACGTGTTAGCTTCAGGAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTTACTTGGGAGGCTGTGACAGGTGGATCACTTGAACTCAGAAGTTTCAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGTCACTGCATTCCAGCCTCGGTAACAAAGTGAGAGACTCTGAGGAAAGAAGCAGCAGCAGAAGCAGAAGAAGCAGCAGTAGCAGCTTTAGTGAAATATATGAATATATTCATCATGGTAATAAATACAGGCAATAGGCAACCTAATGGTGAGTAAAGTCAGTTTTTTCCATTAAAAGAGAAAAATTAATTTCATTTCCAGAACATTTTGTATTGTGGAATTTCAGATATAAGTCTGTGGACTGATACTATTTTCCTACGTTTTAGTGTTTTAGTTTTCTCCTGTTTAAAATATTCTAGGCAGTGGGTTCTTTGAGGTAAGTTCATTCATTTAACTGTAATAAGGACACAGCACATAGGTAAAGCCTCCCTCTCATTATCCCTTAAGTTTTCTGTTCTTCATCAGAGATTACATCTCATGATCTTCTCTAACTCCTAAATATTTATCCTACAAATGTTTTCATCTTGCTTGCATTTTGCATTCAAACATCGATTCATTCTTTTCTGCTTATAGCTGACTCAGTCATGAAACCCATTTCACTCACATAAATTTGCATTAGGAAAACAAAATCACAAACAAACACAACAAAACAAAAACAAACAAAAAAAAACTCAATCAAGTCACAAATTTACCAGGAGTTTGGGGAAGACATAGGCACTGACTTGTGGCAAGGCAGACAACTCAAAATTTAACACTAGACATCGCAGCTCCTAAAAGGCCTGTGACACCTTAACATGTAGAAAAACTTTCCTCTCTTTTGTAATCCTTTCTCCTTGACTTGTTCTTTTTTTTTCCTTTTTGTCATTGTTTTACACCCCAACTTTTATTATTGTACTGTGCAGAGTGGTTTTACTGTTTCATTCATTTCCCTGTTTTATTCAAAACCATAATCTCAGGGTCTTACATCCAGAATCAATTGAAGCAAGGCAAGTCTCATCCTAAAGATGAATTCTGTTTTCCAGCTATGAAAATAGAAATTAGGTTTATTCTTCTATGGTAATATTCATGATTAACTTTTTAAAGTAATCACCGTATCCAAAACACCATGTCAAACACTTTGTATGGCATTAATTCACTCAATTCTAATAACTATCCCCTGAGGAAGATTGTATTTATTATTCCCACTTTTAAGGGAGGAAACATTATCAGAGATATTCATCTTTTGGTTATTGATTCCCATTGAAAAGTGGTGGAGATAATCTGCCCCCAGCTTTATCAAGTACCAAAGTCCAAGTTCTTTCCATTGCACTCTGATAATCAACAGTGGGTTGAGAGTTTCTTTAAAGTGGACAATACCAGTTTGGTCTTTTGACATAAGAAGGCAAGACATAATGCCAGGTAATCTCAGAGCCTATATAACAAATCTAAGGTACACAATTTCAAAGTCACCATCTGGGAGGATTGGGTGACCCACTGGACTCTTCAGGGATTAACAACAGTACTCAGAATGCTGATATTAATGACATTGCAAAGCGAAGCTACATCTTTAAGGAAACTGGAGCATTTTGCTGTTTTTTCAGCCATAAGTGACAAAGCATATATTTTATTATTAAGAAGCATGGGTTAGTTGCAGAAATAAGGCAGGGGAACATCACTCGTCTAGGGTCTCA
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Task1_train_16518
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The following genetic variant occurs in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16519
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Mutation context: Chromosome 11, Gene TYR (tyrosinase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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TCATTTTCCTTATTTGTGAAGCGAAATGTATTGTTTTGTGATGTAAATGAAACAATGCATGTGCCGTGTTTTCTTAAAAAGTTTTGCTTATAGAAAGGTGAGAAATTCTTATTTTTAAGACGGTATTTCTACAATGAAAATCACCTTGGTTCTAGCTAAAGGATCAGAGAAATTTCTTTTCTTAAAAAACAATCAACCACGAGTATTGTACTGCACATCAAAAAAAAAAGGGACAATAATAGGATATTTTATGAACAAAAAGCACAAAATGAAACTATTTCTAGTCCTTGACATTCTGAATATAATATAGATTAATGTTTTTAAAGCTACTGTTTATTGAGTGTTTTCTGTTGGTCATGCCATGTGCTATGGGCTTTATATACAGTAAGATGCCTATCTCTATTGTTACCAACCCCAGCCTCAGCACTTGGCACAGTGCTTAATATATAATAGGTGTTTAATAAATATTTTATTTTCTATAACTATGTGAGGTAGTTGTTATTATCTTCATTTGATAGATGAGGCCTAGACAGTTAAATCATTTTCTTAAGTGGTAGATGCAACACTAGAATCCTGTTCCAGGTTTTAACTTTTATGGCTCATTCTGTAACCTTCAAAAAGCTAATTCTAAAATACAGTAGTATGCCACACAATGGCATTTCTGTCAAGGATGGACCACATATATGACAGAGGTCCCACACTACTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCACCCAGTGACATCATAGCAGTCATAATATTATACACAATGCATTACTCATGTCTTCGTGGTGATGCTGGTGTAAACCTACTGAAATCCCACTTGTATAAAAGTCTAGCACATAGCATTATGTACACTACATAATACTTGATAATGATAATAAACAACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATCTATATTTTATCATTATTTTCGAATGTACTTCTTCCACTTATAAAAAAGTAAGTTAACTGTAAAACAGCCTCAGGCAGGCTCTCCAGGAGGTGTTCCACAAAACGCCTGGATGTTTTATAGAGATTGTTATAGAGATGATAGCTCCATGTGTACTATTGCCCCTGAAGATTTTCCAGTGGGACAAGATGTGGAGGTGGAAGACAATGATATTGACAACTTTGACTCTGTGTAGGCCTATGCTAGTGTGTATGCTTGTGTCTCAGTTTTTAACGAAATTTCAATTATGTTTATAATAAGTAAAAAATTAAATAGCATAAAGCTTATAGGCTAAGGATATAATAAATATTTCCTACAGTTGTACAATATGTGTTTTAAGCTAAGTGCTATTATCAAAAGACTCAAAAAGTTTTAAAAAATTAAGTAAAAAAGTTACAGGAAGCTAAGGTGAATTTATCATTAAAAAAGAAAAATATTTTTATAAATTTAATGTAGCCGATATATATATAGTGTTTATAAAATCTACTGTAGTGTAGAGTAGTATCTTAGGCCTTTATATTCACTCCTTATTCCCTCACTTACTTACCCAATGCAACTTCTAGTCCTGCAAGGTCCATTTATGGTAAGTGTCCTGTATATACAAGTATGCCATTTAAAAAAAAATTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTACATGTTTAGATAGGTTTAGATGTATAGATACTTGCCATTATCTTACAATTGCCTATAGTATTCAGTACAGTAATGTGCTGGACAGATTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGTTTTACCAAACAGCCAAGATGTTTAGTAGGCTATACCATTCTAGGTTTGTGCAAGTACACTGACTATGATGTTCACGCAATGACAAAATCACCTAATGATGGATTTCTCAGAACATATCCCTGTCATTAAAGACACATGATTGTAGTAATCTCCTCAGGAGAAGTCTAACAACGATAATTAGGAGTTCCAACATTTCTGCCTTCTCCTACTGACTCAGTGGTGGTGACAATTTGTTTAACATGAGGGTGTTTTGTACAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAGGAGTACAACAGCCATCAGTCTTTATGCAATGGAACGCCCGAGGGACCTTTACGGCGTAATCCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTTTGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTTAGAAATACACTGGAAGGTAATCTCTTTCTTTTCACTTTTAATTTTTTTTCTGAATTCATATTTACAGTCTCTTATCCAAAGTCCTAGGAGGTATTTGAGAATTCAGAATTTTCTGAGTTGACCAAGAATATGTGTTGTATATACTTATATCGACAATGACCCTAGCTGACACTGGTCAGCACGTTATAATTCAACGTGTTAGCTTCAGGAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTTACTTGGGAGGCTGTGACAGGTGGATCACTTGAACTCAGAAGTTTCAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGTCACTGCATTCCAGCCTCGGTAACAAAGTGAGAGACTCTGAGGAAAGAAGCAGCAGCAGAAGCAGAAGAAGCAGCAGTAGCAGCTTTAGTGAAATATATGAATATATTCATCATGGTAATAAATACAGGCAATAGGCAACCTAATGGTGAGTAAAGTCAGTTTTTTCCATTAAAAGAGAAAAATTAATTTCATTTCCAGAACATTTTGTATTGTGGAATTTCAGATATAAGTCTGTGGACTGATACTATTTTCCTACGTTTTAGTGTTTTAGTTTTCTCCTGTTTAAAATATTCTAGGCAGTGGGTTCTTTGAGGTAAGTTCATTCATTTAACTGTAATAAGGACACAGCACATAGGTAAAGCCTCCCTCTCATTATCCCTTAAGTTTTCTGTTCTTCATCAGAGATTACATCTCATGATCTTCTCTAACTCCTAAATATTTATCCTACAAATGTTTTCATCTTGCTTGCATTTTGCATTCAAACATCGATTCATTCTTTTCTGCTTATAGCTGACTCAGTCATGAAACCCATTTCACTCACATAAATTTGCATTAGGAAAACAAAATCACAAACAAACACAACAAAACAAAAACAAACAAAAAAAAACTCAATCAAGTCACAAATTTACCAGGAGTTTGGGGAAGACATAGGCACTGACTTGTGGCAAGGCAGACAACTCAAAATTTAACACTAGACATCGCAGCTCCTAAAAGGCCTGTGACACCTTAACATGTAGAAAAACTTTCCTCTCTTTTGTAATCCTTTCTCCTTGACTTGTTCTTTTTTTTTCCTTTTTGTCATTGTTTTACACCCCAACTTTTATTATTGTACTGTGCAGAGTGGTTTTACTGTTTCATTCATTTCCCTGTTTTATTCAAAACCATAATCTCAGGGTCTTACATCCAGAATCAATTGAAGCAAGGCAAGTCTCATCCTAAAGATGAATTCTGTTTTCCAGCTATGAAAATAGAAATTAGGTTTATTCTTCTATGGTAATATTCATGATTAACTTTTTAAAGTAATCACCGTATCCAAAACACCATGTCAAACACTTTGTATGGCATTAATTCACTCAATTCTAATAACTATCCCCTGAGGAAGATTGTATTTATTATTCCCACTTTTAAGGGAGGAAACATTATCAGAGATATTCATCTTTTGGTTATTGATTCCCATTGAAAAGTGGTGGAGATAATCTGCCCCCAGCTTTATCAAGTACCAAAGTCCAAGTTCTTTCCATTGCACTCTGATAATCAACAGTGGGTTGAGAGTTTCTTTAAAGTGGACAATACCAGTTTGGTCTTTTGACATAAGAAGGCAAGACATAATGCCAGGTAATCTCAGAGCCTATATAACAAATCTAAGGTACACAATTTCAAAGTCACCATCTGGGAGGATTGGGTGACCCACTGGACTCTTCAGGGATTAACAACAGTACTCAGAATGCTGATATTAATGACATTGCAAAGCGAAGCTACATCTTTAAGGAAACTGGAGCATTTTGCTGTTTTTTCAGCCATAAGTGACAAAGCATATATTTTATTATTAAGAAGCATGGGTTAGTTGCAGAAATAAGGCAGGGGAACATCACTCGTCTAGGGTCTCA
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Task1_train_16520
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Here is a genetic alteration in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16521
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An alteration has been detected in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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ATAGTACAGTAGGAAAATTATAGTTAACAACAATTTATTCTATTGTATATTTTTAAATAGCTAGAATAGAAGATTTGTAAGATTCCCAACACAAAGAAAAGATAAATGATCGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACA
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Task1_train_16522
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Located on Chromosome 11, this mutation impacts TYR (tyrosinase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16523
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A variant on Chromosome 11 in gene TYR (tyrosinase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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AAGATTTGTAAGATTCCCAACACAAAGAAAAGATAAATGATCGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAA
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Task1_train_16524
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Here’s a variant in TYR (tyrosinase) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16525
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Here is a mutation in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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AAGATTTGTAAGATTCCCAACACAAAGAAAAGATAAATGATCGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAA
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Task1_train_16526
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A mutation in TYR (tyrosinase), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16527
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting TYR (tyrosinase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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TTTGTAAGATTCCCAACACAAAGAAAAGATAAATGATCGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAAATTA
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Task1_train_16528
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Mutation context: Chromosome 11, Gene TYR (tyrosinase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16529
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A variant was discovered in gene TYR (tyrosinase), Chromosome 11. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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TTTGTAAGATTCCCAACACAAAGAAAAGATAAATGATCGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAAATTA
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Task1_train_16530
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A change on Chromosome 11 affects gene TYR (tyrosinase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16531
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Gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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TGTAAGATTCCCAACACAAAGAAAAGATAAATGATCGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAAATTAAT
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Task1_train_16532
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A mutation on Chromosome 11 affecting TYR (tyrosinase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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Task1_train_16533
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Here is a mutation in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism
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TGTAAGATTCCCAACACAAAGAAAAGATAAATGATCGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAAATTAAT
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Task1_train_16534
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The gene TYR (tyrosinase), on Chromosome 11, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16535
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A variant on Chromosome 11 in gene TYR (tyrosinase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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ATTCCCAACACAAAGAAAAGATAAATGATCGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAAATTAATGTCGTT
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Task1_train_16536
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This is a variant in TYR (tyrosinase), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16537
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The gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism
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ATTCCCAACACAAAGAAAAGATAAATGATCGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAAATTAATGTCGTT
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Task1_train_16538
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This genomic variant is located on Chromosome 11, within the TYR (tyrosinase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16539
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A variant found in Chromosome 11 affects TYR (tyrosinase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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ATTCCCAACACAAAGAAAAGATAAATGATCGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAAATTAATGTCGTT
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Task1_train_16540
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Gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16541
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Here’s a variant in TYR (tyrosinase) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16542
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The following genetic variant occurs in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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Task1_train_16543
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Gene TYR (tyrosinase), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; TYR-related disorder
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ATTCCCAACACAAAGAAAAGATAAATGATCGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAAATTAATGTCGTT
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Task1_train_16544
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A change on Chromosome 11 affects gene TYR (tyrosinase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16545
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Given this variant in gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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TCGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAAATTAATGTCGTTAAAATTACTATACTACCCAAAGAAATCT
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Task1_train_16546
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A variant found in Chromosome 11 affects TYR (tyrosinase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16547
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Here’s a variant in TYR (tyrosinase) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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TCGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAAATTAATGTCGTTAAAATTACTATACTACCCAAAGAAATCT
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Task1_train_16548
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Here is a genetic alteration in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16549
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This variant affects gene TYR (tyrosinase) located on Chromosome 11. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAAATTAATGTCGTTAAAATTACTATACTACCCAAAGAAATCTA
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Task1_train_16550
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Gene TYR (tyrosinase), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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Task1_train_16551
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Given this variant in gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Ocular albinism with congenital sensorineural hearing loss
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CGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAAATTAATGTCGTTAAAATTACTATACTACCCAAAGAAATCTA
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Task1_train_16552
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The gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16553
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Assess the clinical impact of this variant on gene TYR (tyrosinase), found on Chromosome 11. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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CGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAAATTAATGTCGTTAAAATTACTATACTACCCAAAGAAATCTA
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Task1_train_16554
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A sequence alteration has been identified in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism
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Task1_train_16555
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The gene TYR (tyrosinase), on Chromosome 11, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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CGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAAATTAATGTCGTTAAAATTACTATACTACCCAAAGAAATCTA
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Task1_train_16556
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This variant impacts the gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16557
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This mutation is located in gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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CGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAAATTAATGTCGTTAAAATTACTATACTACCCAAAGAAATCTA
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Task1_train_16558
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A sequence alteration has been identified in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16559
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An alteration has been detected in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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CGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAAATTAATGTCGTTAAAATTACTATACTACCCAAAGAAATCTA
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Task1_train_16560
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This genomic variant is located on Chromosome 11, within the TYR (tyrosinase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16561
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Gene TYR (tyrosinase), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism
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TACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAAATTAATGTCGTTAAAATTACTATACTACCCAAAGAAATCTACATATTCAATGTAATCCTATC
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Task1_train_16562
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A change on Chromosome 11 affects gene TYR (tyrosinase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16563
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A genomic change on Chromosome 11 affects TYR (tyrosinase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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ACATATGCAAGGCTTTGGCATTTCTAAAACAGCATATGTTATGTCTCATCAATTTTAAAGTTTTTCCAGTATAGTCATAATACTTAGGAGGGGGAAGAAGAGAAGAGAGGAGCTGTGAGAAAGATAATAGCTTTTATGTACCACTTAACTGTGTATTTTGTGTTATTTTAATTAATCCTTACATTACCTTCATGACATAAATATAATTCCCATTTTGTAGAATAAAGAAGATCAAACAGATACAATTTTACAAATCTTCCCTGTCTCAACCTATAGAACTCAGATTTTTACACAGTTCTTTGTGTAACTTGACCTACAGTAGATACTCAGTAAATATTCGTTTAATAATTGAACTAATTTAGAAAGCATTTGGTATGCATGGACCAGATTTTTAGTGTTTATCAGTGGACTGCCAATTCCTCACTAAATTCACAACTGAAAACCAACTTTGACCACAAGTAGTGTGTTCAAGTTCAGATCCTCTAATAAACAGAATTGTTTTCTGTCATGGAAAAAATGATCACCATTTCTTCCATTTGGCTTCCTTGTTCTCTTCATTATTGTGCTTCAAAATGTTGAAAATGGTTTTCTAAAATTGTATTCATTTTGTTTGAAGCATTATCACTTCTTTTTCAATACCACCTTTTCTACCATGTACCAACCTTTGACCTGCTAGCTTAAAATGTACAGCTAAGTAACGATAGCTTATTATTTAGTACTTTCACAAAAACTATCATATTGGAAACAGGTAGGACAGATATTATTACTCTTATTTAAGGATGAGGAGGCTAATTCTCCAAGTTCAGTGATTTTCTTAGAGTTATACAGCCAGATGAAAACACAGAGCTAGGCCTCAAGAAGAGTTCCCCAACTCCAGCTCTTGTGTTCTTTCTTCTATGTCATATGACTCGATAATGCAAAGCCATTCTCTTTGTCATATTGTTAATGGCTCTCTATAAATTACTCTACAACTTGAGTTTCTACTCCATTCTTACTGGACTTTTTTCAATCCTTTAATTTTTTAGTTTTTTTCCAGTCAAAGTTTTTAGTTGCATGAAATAGAAACTAACTCTGCCTGATTTAAGTAGGAAAAGAATTTGCTGAGAGGCTACTGAGTAGCTCACAAAATCATGGAGCAGCAGGTTCAGAAATAGGTGAGAATAAGCAAGAAGGGCATCAGCTAAGACGGCTGCCAAAACCATGCTATAGAACACAGGGCACTTGCTGGGCAATGGATTTCTTTGCTGGTACATCTGGCTTTGCTGCCCCTGAAAACTAAATATTGTTATATCAACTGCCACTGCCCATTTCTAGGATGGTTTCTGATTGTCCCTGCTTATTTGTGTCACTATCTCCTGTTTCGAAGTCATGAATGAGTATGTCAGATTGGCAGAATATTTATCATATGGTCATACTCTAACTTTAGAAAAAGCCGAGAAACAAAGTTTAGGTATCTAAACCATTGTCATTGGAGGTAAGCTCTGTCTCCCATCAAGACTCATTAAGCCCACACTTCACCTATCACAACATGAATGTTTAAATCATTGAAAGCCTCCCACCAGAACCAAAAAAATGACCAAATTCTAGCACTGTTTCCAATTTAGTTTTATACGTTCTTTCTCTGGTCTTTCTTTGGGAATATATTTAATTTACAACTATGACTCAATTGTCACTCAACCAATAGTTACCTTTATTTTGCAGCATTCTGGAGGTTCAAAACTCAATGTGTAAGTTTTATTCACCTGCTAAGAAATTATTTTTTCAAAGCTAGCCTCAATATTTATTTTAAATGAGTGAACTTCAAGGCCTGAAAGAATAAACTAATACTTTACGAAATATTTTTGAAGTATAAAGAATATATTCAACATCTTTCCATGTCTCCAGATTTTAATATATGCCTTATTTTACTTTAAAAATTTTCAAATGTTTCTTTTATACACAATATGTTTCTTAGTCTGAATAACCTTTTCCTCTGCAGTATTTTTGAGCAGTGGCTCCGAAGGCACCGTCCTCTTCAAGAAGTTTATCCAGAAGCCAATGCACCCATTGGACATAACCGGGAATCCTACATGGTTCCTTTTATACCACTGTACAGAAATGGTGATTTCTTTATTTCATCCAAAGATCTGGGCTATGACTATAGCTATCTACAAGATTCAGGTAAAGTTTACTTTCTTTCAGAGGAATTGCTGAATCTAGTGTTACCAATTTATTTTGAGATAACACAAAACTTTATGCTTCGACAATGTTATTCCTGAACACTTTAAATCCTGAAAGTGCATTATAATCCTTAATTTATTACCAGTTTATTATCACAGGAATCAAATTCTGAGGATCTTTAAAGTCATGGTCATTTTGCTTAACATAGGCCATTTTGTACATGGCAACCATGTGAAGAGCAGTAGAATCAGAAGAAGAAAAAAAAAGGTTTTGAGACATGACTCTATCAACTGACTGTAAGGTGACCTGGGAAATTCACTCTACATCCCTGAATCTCAGTTTATTCACCTGAAATACTGGGACCAGAACACATTAAAGAATTATTTAGAATGATACATTAATGAGCCTAGTACAGTGTAACACAGGGTAAACATCCAGCAGTTTTGGAATCATTTTTGGAAGTTTCTTGCTAGGGTTACCAAGAAAATTTGTAGAAATCTTGAACTTAAGTGTAGTTAATAATAATAGCTATTATAATGTTTATTGCTCTATGATGACGATAGTAATATAAAACCCCAGGATTAGAATTAGATTTGAGCTCTAAATAATCTTCCTGCATAGAACCATGTCAGTATCTTCTTGACAAAATGAGGAACAGATAGTAGTGTTTCCTTCTACCTGAAAGTCCACTACATGCATATTCTTTACATGTATTATTAATAAACCATATAGGAGGTAAGTTTTATTCTCCTAAGATAAAGGTGAGGACACTGATACCCAGAGAATTTAAGTGACTTTCTCAAAATCAAACACCAATAATGTGGAGAAGCAAGATTTCAATTCTAGGAGGTCCTCCTCATCTCACCGCACTGTAATTCACCTAACGCATGAGGGTTAATTATCAAAAACAGTGTGGCTTATGGGTAGGAGGTATTTAACAAGCATTGATGTTTCATTGCATTCATTGATAATGACACATAAATACATAAATAAATAAATATATAAAATAAACGAATGAAACTCAACCCTCTCACTCTTGTGCTCAAATCCAGTGATACATGACTAGCATAGTTTCATACCTGAAGAAGCTCCAGTGTGGAAGTAAGACAATTGTGCAAGGAAGTAAAAAACATCAGGCTGTGTTATGTGCAGTAAAAGAGTCATAAAGAAAATCCCACAGCAGTGCTGAAGAGAAAGCCATGACTTTTGAAGGGTTCAACCTAAAAAGAGAAAACAAGGCCTTGAGAATGAATAAGCAGGTGGCAGATAGAAAAGGGCAGGGGATATGCTAGGCAAAGAGAATAGCAAGAACAGTAGAGGTGGAAAATGTACAGCATATTTATGAAATGCTGAATTATTCTATTTGAGTAGTATGAACAGTGGAAAAGGACACGAAGAAAATAAGTTGACCCAGTTTATAATAGTTCACACATACTAAGTATTTTTTATTAGCCAGGAACTCTTCTCAATGTGCCCTATGCATTACTTCCTTAAATCTTCATAATTACTCTATGAAGTAGGTATCATTATTTCTTTTGCTTTTTCATAGATGAGGAAACAGAGTCATAAAGAGTATAAATTGATTTTCCCAGGCCACTTACCTAGTATATGGTACAATATATACACAATTTGGGGCTAACAGGAGAGGCTATAGGTCATCAACCTTGTTCTGCCCTTTGAGGGATGATTAATTGAAAAGATATGGGTTTAATTGAACTTTTCTGCTTTATCTGAAGACTGTAGCCAATGCACAAAATGCTAACACAGCTGACAAAGGAGATCAGTTTTTGGAAAATCTTAAGATCACTAAGAACAGAGAAATTTGCAAAGGGTGGAGGTGTGGTAAGAGGAGGGGTTTCCTGTAAGTCTCAAGTGACATGTCTTCTCTTTCTTCTATGAAAACCACAGTACATAAAAAAGGGAGCTTATTGGTAAC
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Task1_train_16564
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This gene mutation involves TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16565
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting TYR (tyrosinase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16566
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The gene TYR (tyrosinase) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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Task1_train_16567
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Here is a mutation in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1
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ACATATGCAAGGCTTTGGCATTTCTAAAACAGCATATGTTATGTCTCATCAATTTTAAAGTTTTTCCAGTATAGTCATAATACTTAGGAGGGGGAAGAAGAGAAGAGAGGAGCTGTGAGAAAGATAATAGCTTTTATGTACCACTTAACTGTGTATTTTGTGTTATTTTAATTAATCCTTACATTACCTTCATGACATAAATATAATTCCCATTTTGTAGAATAAAGAAGATCAAACAGATACAATTTTACAAATCTTCCCTGTCTCAACCTATAGAACTCAGATTTTTACACAGTTCTTTGTGTAACTTGACCTACAGTAGATACTCAGTAAATATTCGTTTAATAATTGAACTAATTTAGAAAGCATTTGGTATGCATGGACCAGATTTTTAGTGTTTATCAGTGGACTGCCAATTCCTCACTAAATTCACAACTGAAAACCAACTTTGACCACAAGTAGTGTGTTCAAGTTCAGATCCTCTAATAAACAGAATTGTTTTCTGTCATGGAAAAAATGATCACCATTTCTTCCATTTGGCTTCCTTGTTCTCTTCATTATTGTGCTTCAAAATGTTGAAAATGGTTTTCTAAAATTGTATTCATTTTGTTTGAAGCATTATCACTTCTTTTTCAATACCACCTTTTCTACCATGTACCAACCTTTGACCTGCTAGCTTAAAATGTACAGCTAAGTAACGATAGCTTATTATTTAGTACTTTCACAAAAACTATCATATTGGAAACAGGTAGGACAGATATTATTACTCTTATTTAAGGATGAGGAGGCTAATTCTCCAAGTTCAGTGATTTTCTTAGAGTTATACAGCCAGATGAAAACACAGAGCTAGGCCTCAAGAAGAGTTCCCCAACTCCAGCTCTTGTGTTCTTTCTTCTATGTCATATGACTCGATAATGCAAAGCCATTCTCTTTGTCATATTGTTAATGGCTCTCTATAAATTACTCTACAACTTGAGTTTCTACTCCATTCTTACTGGACTTTTTTCAATCCTTTAATTTTTTAGTTTTTTTCCAGTCAAAGTTTTTAGTTGCATGAAATAGAAACTAACTCTGCCTGATTTAAGTAGGAAAAGAATTTGCTGAGAGGCTACTGAGTAGCTCACAAAATCATGGAGCAGCAGGTTCAGAAATAGGTGAGAATAAGCAAGAAGGGCATCAGCTAAGACGGCTGCCAAAACCATGCTATAGAACACAGGGCACTTGCTGGGCAATGGATTTCTTTGCTGGTACATCTGGCTTTGCTGCCCCTGAAAACTAAATATTGTTATATCAACTGCCACTGCCCATTTCTAGGATGGTTTCTGATTGTCCCTGCTTATTTGTGTCACTATCTCCTGTTTCGAAGTCATGAATGAGTATGTCAGATTGGCAGAATATTTATCATATGGTCATACTCTAACTTTAGAAAAAGCCGAGAAACAAAGTTTAGGTATCTAAACCATTGTCATTGGAGGTAAGCTCTGTCTCCCATCAAGACTCATTAAGCCCACACTTCACCTATCACAACATGAATGTTTAAATCATTGAAAGCCTCCCACCAGAACCAAAAAAATGACCAAATTCTAGCACTGTTTCCAATTTAGTTTTATACGTTCTTTCTCTGGTCTTTCTTTGGGAATATATTTAATTTACAACTATGACTCAATTGTCACTCAACCAATAGTTACCTTTATTTTGCAGCATTCTGGAGGTTCAAAACTCAATGTGTAAGTTTTATTCACCTGCTAAGAAATTATTTTTTCAAAGCTAGCCTCAATATTTATTTTAAATGAGTGAACTTCAAGGCCTGAAAGAATAAACTAATACTTTACGAAATATTTTTGAAGTATAAAGAATATATTCAACATCTTTCCATGTCTCCAGATTTTAATATATGCCTTATTTTACTTTAAAAATTTTCAAATGTTTCTTTTATACACAATATGTTTCTTAGTCTGAATAACCTTTTCCTCTGCAGTATTTTTGAGCAGTGGCTCCGAAGGCACCGTCCTCTTCAAGAAGTTTATCCAGAAGCCAATGCACCCATTGGACATAACCGGGAATCCTACATGGTTCCTTTTATACCACTGTACAGAAATGGTGATTTCTTTATTTCATCCAAAGATCTGGGCTATGACTATAGCTATCTACAAGATTCAGGTAAAGTTTACTTTCTTTCAGAGGAATTGCTGAATCTAGTGTTACCAATTTATTTTGAGATAACACAAAACTTTATGCTTCGACAATGTTATTCCTGAACACTTTAAATCCTGAAAGTGCATTATAATCCTTAATTTATTACCAGTTTATTATCACAGGAATCAAATTCTGAGGATCTTTAAAGTCATGGTCATTTTGCTTAACATAGGCCATTTTGTACATGGCAACCATGTGAAGAGCAGTAGAATCAGAAGAAGAAAAAAAAAGGTTTTGAGACATGACTCTATCAACTGACTGTAAGGTGACCTGGGAAATTCACTCTACATCCCTGAATCTCAGTTTATTCACCTGAAATACTGGGACCAGAACACATTAAAGAATTATTTAGAATGATACATTAATGAGCCTAGTACAGTGTAACACAGGGTAAACATCCAGCAGTTTTGGAATCATTTTTGGAAGTTTCTTGCTAGGGTTACCAAGAAAATTTGTAGAAATCTTGAACTTAAGTGTAGTTAATAATAATAGCTATTATAATGTTTATTGCTCTATGATGACGATAGTAATATAAAACCCCAGGATTAGAATTAGATTTGAGCTCTAAATAATCTTCCTGCATAGAACCATGTCAGTATCTTCTTGACAAAATGAGGAACAGATAGTAGTGTTTCCTTCTACCTGAAAGTCCACTACATGCATATTCTTTACATGTATTATTAATAAACCATATAGGAGGTAAGTTTTATTCTCCTAAGATAAAGGTGAGGACACTGATACCCAGAGAATTTAAGTGACTTTCTCAAAATCAAACACCAATAATGTGGAGAAGCAAGATTTCAATTCTAGGAGGTCCTCCTCATCTCACCGCACTGTAATTCACCTAACGCATGAGGGTTAATTATCAAAAACAGTGTGGCTTATGGGTAGGAGGTATTTAACAAGCATTGATGTTTCATTGCATTCATTGATAATGACACATAAATACATAAATAAATAAATATATAAAATAAACGAATGAAACTCAACCCTCTCACTCTTGTGCTCAAATCCAGTGATACATGACTAGCATAGTTTCATACCTGAAGAAGCTCCAGTGTGGAAGTAAGACAATTGTGCAAGGAAGTAAAAAACATCAGGCTGTGTTATGTGCAGTAAAAGAGTCATAAAGAAAATCCCACAGCAGTGCTGAAGAGAAAGCCATGACTTTTGAAGGGTTCAACCTAAAAAGAGAAAACAAGGCCTTGAGAATGAATAAGCAGGTGGCAGATAGAAAAGGGCAGGGGATATGCTAGGCAAAGAGAATAGCAAGAACAGTAGAGGTGGAAAATGTACAGCATATTTATGAAATGCTGAATTATTCTATTTGAGTAGTATGAACAGTGGAAAAGGACACGAAGAAAATAAGTTGACCCAGTTTATAATAGTTCACACATACTAAGTATTTTTTATTAGCCAGGAACTCTTCTCAATGTGCCCTATGCATTACTTCCTTAAATCTTCATAATTACTCTATGAAGTAGGTATCATTATTTCTTTTGCTTTTTCATAGATGAGGAAACAGAGTCATAAAGAGTATAAATTGATTTTCCCAGGCCACTTACCTAGTATATGGTACAATATATACACAATTTGGGGCTAACAGGAGAGGCTATAGGTCATCAACCTTGTTCTGCCCTTTGAGGGATGATTAATTGAAAAGATATGGGTTTAATTGAACTTTTCTGCTTTATCTGAAGACTGTAGCCAATGCACAAAATGCTAACACAGCTGACAAAGGAGATCAGTTTTTGGAAAATCTTAAGATCACTAAGAACAGAGAAATTTGCAAAGGGTGGAGGTGTGGTAAGAGGAGGGGTTTCCTGTAAGTCTCAAGTGACATGTCTTCTCTTTCTTCTATGAAAACCACAGTACATAAAAAAGGGAGCTTATTGGTAAC
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Task1_train_16568
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A variant was discovered in gene TYR (tyrosinase), Chromosome 11. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16569
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A variant was discovered on Chromosome 11, affecting TYR (tyrosinase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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GGCTTTGGCATTTCTAAAACAGCATATGTTATGTCTCATCAATTTTAAAGTTTTTCCAGTATAGTCATAATACTTAGGAGGGGGAAGAAGAGAAGAGAGGAGCTGTGAGAAAGATAATAGCTTTTATGTACCACTTAACTGTGTATTTTGTGTTATTTTAATTAATCCTTACATTACCTTCATGACATAAATATAATTCCCATTTTGTAGAATAAAGAAGATCAAACAGATACAATTTTACAAATCTTCCCTGTCTCAACCTATAGAACTCAGATTTTTACACAGTTCTTTGTGTAACTTGACCTACAGTAGATACTCAGTAAATATTCGTTTAATAATTGAACTAATTTAGAAAGCATTTGGTATGCATGGACCAGATTTTTAGTGTTTATCAGTGGACTGCCAATTCCTCACTAAATTCACAACTGAAAACCAACTTTGACCACAAGTAGTGTGTTCAAGTTCAGATCCTCTAATAAACAGAATTGTTTTCTGTCATGGAAAAAATGATCACCATTTCTTCCATTTGGCTTCCTTGTTCTCTTCATTATTGTGCTTCAAAATGTTGAAAATGGTTTTCTAAAATTGTATTCATTTTGTTTGAAGCATTATCACTTCTTTTTCAATACCACCTTTTCTACCATGTACCAACCTTTGACCTGCTAGCTTAAAATGTACAGCTAAGTAACGATAGCTTATTATTTAGTACTTTCACAAAAACTATCATATTGGAAACAGGTAGGACAGATATTATTACTCTTATTTAAGGATGAGGAGGCTAATTCTCCAAGTTCAGTGATTTTCTTAGAGTTATACAGCCAGATGAAAACACAGAGCTAGGCCTCAAGAAGAGTTCCCCAACTCCAGCTCTTGTGTTCTTTCTTCTATGTCATATGACTCGATAATGCAAAGCCATTCTCTTTGTCATATTGTTAATGGCTCTCTATAAATTACTCTACAACTTGAGTTTCTACTCCATTCTTACTGGACTTTTTTCAATCCTTTAATTTTTTAGTTTTTTTCCAGTCAAAGTTTTTAGTTGCATGAAATAGAAACTAACTCTGCCTGATTTAAGTAGGAAAAGAATTTGCTGAGAGGCTACTGAGTAGCTCACAAAATCATGGAGCAGCAGGTTCAGAAATAGGTGAGAATAAGCAAGAAGGGCATCAGCTAAGACGGCTGCCAAAACCATGCTATAGAACACAGGGCACTTGCTGGGCAATGGATTTCTTTGCTGGTACATCTGGCTTTGCTGCCCCTGAAAACTAAATATTGTTATATCAACTGCCACTGCCCATTTCTAGGATGGTTTCTGATTGTCCCTGCTTATTTGTGTCACTATCTCCTGTTTCGAAGTCATGAATGAGTATGTCAGATTGGCAGAATATTTATCATATGGTCATACTCTAACTTTAGAAAAAGCCGAGAAACAAAGTTTAGGTATCTAAACCATTGTCATTGGAGGTAAGCTCTGTCTCCCATCAAGACTCATTAAGCCCACACTTCACCTATCACAACATGAATGTTTAAATCATTGAAAGCCTCCCACCAGAACCAAAAAAATGACCAAATTCTAGCACTGTTTCCAATTTAGTTTTATACGTTCTTTCTCTGGTCTTTCTTTGGGAATATATTTAATTTACAACTATGACTCAATTGTCACTCAACCAATAGTTACCTTTATTTTGCAGCATTCTGGAGGTTCAAAACTCAATGTGTAAGTTTTATTCACCTGCTAAGAAATTATTTTTTCAAAGCTAGCCTCAATATTTATTTTAAATGAGTGAACTTCAAGGCCTGAAAGAATAAACTAATACTTTACGAAATATTTTTGAAGTATAAAGAATATATTCAACATCTTTCCATGTCTCCAGATTTTAATATATGCCTTATTTTACTTTAAAAATTTTCAAATGTTTCTTTTATACACAATATGTTTCTTAGTCTGAATAACCTTTTCCTCTGCAGTATTTTTGAGCAGTGGCTCCGAAGGCACCGTCCTCTTCAAGAAGTTTATCCAGAAGCCAATGCACCCATTGGACATAACCGGGAATCCTACATGGTTCCTTTTATACCACTGTACAGAAATGGTGATTTCTTTATTTCATCCAAAGATCTGGGCTATGACTATAGCTATCTACAAGATTCAGGTAAAGTTTACTTTCTTTCAGAGGAATTGCTGAATCTAGTGTTACCAATTTATTTTGAGATAACACAAAACTTTATGCTTCGACAATGTTATTCCTGAACACTTTAAATCCTGAAAGTGCATTATAATCCTTAATTTATTACCAGTTTATTATCACAGGAATCAAATTCTGAGGATCTTTAAAGTCATGGTCATTTTGCTTAACATAGGCCATTTTGTACATGGCAACCATGTGAAGAGCAGTAGAATCAGAAGAAGAAAAAAAAAGGTTTTGAGACATGACTCTATCAACTGACTGTAAGGTGACCTGGGAAATTCACTCTACATCCCTGAATCTCAGTTTATTCACCTGAAATACTGGGACCAGAACACATTAAAGAATTATTTAGAATGATACATTAATGAGCCTAGTACAGTGTAACACAGGGTAAACATCCAGCAGTTTTGGAATCATTTTTGGAAGTTTCTTGCTAGGGTTACCAAGAAAATTTGTAGAAATCTTGAACTTAAGTGTAGTTAATAATAATAGCTATTATAATGTTTATTGCTCTATGATGACGATAGTAATATAAAACCCCAGGATTAGAATTAGATTTGAGCTCTAAATAATCTTCCTGCATAGAACCATGTCAGTATCTTCTTGACAAAATGAGGAACAGATAGTAGTGTTTCCTTCTACCTGAAAGTCCACTACATGCATATTCTTTACATGTATTATTAATAAACCATATAGGAGGTAAGTTTTATTCTCCTAAGATAAAGGTGAGGACACTGATACCCAGAGAATTTAAGTGACTTTCTCAAAATCAAACACCAATAATGTGGAGAAGCAAGATTTCAATTCTAGGAGGTCCTCCTCATCTCACCGCACTGTAATTCACCTAACGCATGAGGGTTAATTATCAAAAACAGTGTGGCTTATGGGTAGGAGGTATTTAACAAGCATTGATGTTTCATTGCATTCATTGATAATGACACATAAATACATAAATAAATAAATATATAAAATAAACGAATGAAACTCAACCCTCTCACTCTTGTGCTCAAATCCAGTGATACATGACTAGCATAGTTTCATACCTGAAGAAGCTCCAGTGTGGAAGTAAGACAATTGTGCAAGGAAGTAAAAAACATCAGGCTGTGTTATGTGCAGTAAAAGAGTCATAAAGAAAATCCCACAGCAGTGCTGAAGAGAAAGCCATGACTTTTGAAGGGTTCAACCTAAAAAGAGAAAACAAGGCCTTGAGAATGAATAAGCAGGTGGCAGATAGAAAAGGGCAGGGGATATGCTAGGCAAAGAGAATAGCAAGAACAGTAGAGGTGGAAAATGTACAGCATATTTATGAAATGCTGAATTATTCTATTTGAGTAGTATGAACAGTGGAAAAGGACACGAAGAAAATAAGTTGACCCAGTTTATAATAGTTCACACATACTAAGTATTTTTTATTAGCCAGGAACTCTTCTCAATGTGCCCTATGCATTACTTCCTTAAATCTTCATAATTACTCTATGAAGTAGGTATCATTATTTCTTTTGCTTTTTCATAGATGAGGAAACAGAGTCATAAAGAGTATAAATTGATTTTCCCAGGCCACTTACCTAGTATATGGTACAATATATACACAATTTGGGGCTAACAGGAGAGGCTATAGGTCATCAACCTTGTTCTGCCCTTTGAGGGATGATTAATTGAAAAGATATGGGTTTAATTGAACTTTTCTGCTTTATCTGAAGACTGTAGCCAATGCACAAAATGCTAACACAGCTGACAAAGGAGATCAGTTTTTGGAAAATCTTAAGATCACTAAGAACAGAGAAATTTGCAAAGGGTGGAGGTGTGGTAAGAGGAGGGGTTTCCTGTAAGTCTCAAGTGACATGTCTTCTCTTTCTTCTATGAAAACCACAGTACATAAAAAAGGGAGCTTATTGGTAACTATTTTTCAA
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Task1_train_16570
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A mutation found in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16571
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A genetic alteration is present in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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GGCTTTGGCATTTCTAAAACAGCATATGTTATGTCTCATCAATTTTAAAGTTTTTCCAGTATAGTCATAATACTTAGGAGGGGGAAGAAGAGAAGAGAGGAGCTGTGAGAAAGATAATAGCTTTTATGTACCACTTAACTGTGTATTTTGTGTTATTTTAATTAATCCTTACATTACCTTCATGACATAAATATAATTCCCATTTTGTAGAATAAAGAAGATCAAACAGATACAATTTTACAAATCTTCCCTGTCTCAACCTATAGAACTCAGATTTTTACACAGTTCTTTGTGTAACTTGACCTACAGTAGATACTCAGTAAATATTCGTTTAATAATTGAACTAATTTAGAAAGCATTTGGTATGCATGGACCAGATTTTTAGTGTTTATCAGTGGACTGCCAATTCCTCACTAAATTCACAACTGAAAACCAACTTTGACCACAAGTAGTGTGTTCAAGTTCAGATCCTCTAATAAACAGAATTGTTTTCTGTCATGGAAAAAATGATCACCATTTCTTCCATTTGGCTTCCTTGTTCTCTTCATTATTGTGCTTCAAAATGTTGAAAATGGTTTTCTAAAATTGTATTCATTTTGTTTGAAGCATTATCACTTCTTTTTCAATACCACCTTTTCTACCATGTACCAACCTTTGACCTGCTAGCTTAAAATGTACAGCTAAGTAACGATAGCTTATTATTTAGTACTTTCACAAAAACTATCATATTGGAAACAGGTAGGACAGATATTATTACTCTTATTTAAGGATGAGGAGGCTAATTCTCCAAGTTCAGTGATTTTCTTAGAGTTATACAGCCAGATGAAAACACAGAGCTAGGCCTCAAGAAGAGTTCCCCAACTCCAGCTCTTGTGTTCTTTCTTCTATGTCATATGACTCGATAATGCAAAGCCATTCTCTTTGTCATATTGTTAATGGCTCTCTATAAATTACTCTACAACTTGAGTTTCTACTCCATTCTTACTGGACTTTTTTCAATCCTTTAATTTTTTAGTTTTTTTCCAGTCAAAGTTTTTAGTTGCATGAAATAGAAACTAACTCTGCCTGATTTAAGTAGGAAAAGAATTTGCTGAGAGGCTACTGAGTAGCTCACAAAATCATGGAGCAGCAGGTTCAGAAATAGGTGAGAATAAGCAAGAAGGGCATCAGCTAAGACGGCTGCCAAAACCATGCTATAGAACACAGGGCACTTGCTGGGCAATGGATTTCTTTGCTGGTACATCTGGCTTTGCTGCCCCTGAAAACTAAATATTGTTATATCAACTGCCACTGCCCATTTCTAGGATGGTTTCTGATTGTCCCTGCTTATTTGTGTCACTATCTCCTGTTTCGAAGTCATGAATGAGTATGTCAGATTGGCAGAATATTTATCATATGGTCATACTCTAACTTTAGAAAAAGCCGAGAAACAAAGTTTAGGTATCTAAACCATTGTCATTGGAGGTAAGCTCTGTCTCCCATCAAGACTCATTAAGCCCACACTTCACCTATCACAACATGAATGTTTAAATCATTGAAAGCCTCCCACCAGAACCAAAAAAATGACCAAATTCTAGCACTGTTTCCAATTTAGTTTTATACGTTCTTTCTCTGGTCTTTCTTTGGGAATATATTTAATTTACAACTATGACTCAATTGTCACTCAACCAATAGTTACCTTTATTTTGCAGCATTCTGGAGGTTCAAAACTCAATGTGTAAGTTTTATTCACCTGCTAAGAAATTATTTTTTCAAAGCTAGCCTCAATATTTATTTTAAATGAGTGAACTTCAAGGCCTGAAAGAATAAACTAATACTTTACGAAATATTTTTGAAGTATAAAGAATATATTCAACATCTTTCCATGTCTCCAGATTTTAATATATGCCTTATTTTACTTTAAAAATTTTCAAATGTTTCTTTTATACACAATATGTTTCTTAGTCTGAATAACCTTTTCCTCTGCAGTATTTTTGAGCAGTGGCTCCGAAGGCACCGTCCTCTTCAAGAAGTTTATCCAGAAGCCAATGCACCCATTGGACATAACCGGGAATCCTACATGGTTCCTTTTATACCACTGTACAGAAATGGTGATTTCTTTATTTCATCCAAAGATCTGGGCTATGACTATAGCTATCTACAAGATTCAGGTAAAGTTTACTTTCTTTCAGAGGAATTGCTGAATCTAGTGTTACCAATTTATTTTGAGATAACACAAAACTTTATGCTTCGACAATGTTATTCCTGAACACTTTAAATCCTGAAAGTGCATTATAATCCTTAATTTATTACCAGTTTATTATCACAGGAATCAAATTCTGAGGATCTTTAAAGTCATGGTCATTTTGCTTAACATAGGCCATTTTGTACATGGCAACCATGTGAAGAGCAGTAGAATCAGAAGAAGAAAAAAAAAGGTTTTGAGACATGACTCTATCAACTGACTGTAAGGTGACCTGGGAAATTCACTCTACATCCCTGAATCTCAGTTTATTCACCTGAAATACTGGGACCAGAACACATTAAAGAATTATTTAGAATGATACATTAATGAGCCTAGTACAGTGTAACACAGGGTAAACATCCAGCAGTTTTGGAATCATTTTTGGAAGTTTCTTGCTAGGGTTACCAAGAAAATTTGTAGAAATCTTGAACTTAAGTGTAGTTAATAATAATAGCTATTATAATGTTTATTGCTCTATGATGACGATAGTAATATAAAACCCCAGGATTAGAATTAGATTTGAGCTCTAAATAATCTTCCTGCATAGAACCATGTCAGTATCTTCTTGACAAAATGAGGAACAGATAGTAGTGTTTCCTTCTACCTGAAAGTCCACTACATGCATATTCTTTACATGTATTATTAATAAACCATATAGGAGGTAAGTTTTATTCTCCTAAGATAAAGGTGAGGACACTGATACCCAGAGAATTTAAGTGACTTTCTCAAAATCAAACACCAATAATGTGGAGAAGCAAGATTTCAATTCTAGGAGGTCCTCCTCATCTCACCGCACTGTAATTCACCTAACGCATGAGGGTTAATTATCAAAAACAGTGTGGCTTATGGGTAGGAGGTATTTAACAAGCATTGATGTTTCATTGCATTCATTGATAATGACACATAAATACATAAATAAATAAATATATAAAATAAACGAATGAAACTCAACCCTCTCACTCTTGTGCTCAAATCCAGTGATACATGACTAGCATAGTTTCATACCTGAAGAAGCTCCAGTGTGGAAGTAAGACAATTGTGCAAGGAAGTAAAAAACATCAGGCTGTGTTATGTGCAGTAAAAGAGTCATAAAGAAAATCCCACAGCAGTGCTGAAGAGAAAGCCATGACTTTTGAAGGGTTCAACCTAAAAAGAGAAAACAAGGCCTTGAGAATGAATAAGCAGGTGGCAGATAGAAAAGGGCAGGGGATATGCTAGGCAAAGAGAATAGCAAGAACAGTAGAGGTGGAAAATGTACAGCATATTTATGAAATGCTGAATTATTCTATTTGAGTAGTATGAACAGTGGAAAAGGACACGAAGAAAATAAGTTGACCCAGTTTATAATAGTTCACACATACTAAGTATTTTTTATTAGCCAGGAACTCTTCTCAATGTGCCCTATGCATTACTTCCTTAAATCTTCATAATTACTCTATGAAGTAGGTATCATTATTTCTTTTGCTTTTTCATAGATGAGGAAACAGAGTCATAAAGAGTATAAATTGATTTTCCCAGGCCACTTACCTAGTATATGGTACAATATATACACAATTTGGGGCTAACAGGAGAGGCTATAGGTCATCAACCTTGTTCTGCCCTTTGAGGGATGATTAATTGAAAAGATATGGGTTTAATTGAACTTTTCTGCTTTATCTGAAGACTGTAGCCAATGCACAAAATGCTAACACAGCTGACAAAGGAGATCAGTTTTTGGAAAATCTTAAGATCACTAAGAACAGAGAAATTTGCAAAGGGTGGAGGTGTGGTAAGAGGAGGGGTTTCCTGTAAGTCTCAAGTGACATGTCTTCTCTTTCTTCTATGAAAACCACAGTACATAAAAAAGGGAGCTTATTGGTAACTATTTTTCAA
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Task1_train_16572
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The gene TYR (tyrosinase) on Chromosome 11 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16573
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Here is a genetic alteration in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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ACTTAGGAGGGGGAAGAAGAGAAGAGAGGAGCTGTGAGAAAGATAATAGCTTTTATGTACCACTTAACTGTGTATTTTGTGTTATTTTAATTAATCCTTACATTACCTTCATGACATAAATATAATTCCCATTTTGTAGAATAAAGAAGATCAAACAGATACAATTTTACAAATCTTCCCTGTCTCAACCTATAGAACTCAGATTTTTACACAGTTCTTTGTGTAACTTGACCTACAGTAGATACTCAGTAAATATTCGTTTAATAATTGAACTAATTTAGAAAGCATTTGGTATGCATGGACCAGATTTTTAGTGTTTATCAGTGGACTGCCAATTCCTCACTAAATTCACAACTGAAAACCAACTTTGACCACAAGTAGTGTGTTCAAGTTCAGATCCTCTAATAAACAGAATTGTTTTCTGTCATGGAAAAAATGATCACCATTTCTTCCATTTGGCTTCCTTGTTCTCTTCATTATTGTGCTTCAAAATGTTGAAAATGGTTTTCTAAAATTGTATTCATTTTGTTTGAAGCATTATCACTTCTTTTTCAATACCACCTTTTCTACCATGTACCAACCTTTGACCTGCTAGCTTAAAATGTACAGCTAAGTAACGATAGCTTATTATTTAGTACTTTCACAAAAACTATCATATTGGAAACAGGTAGGACAGATATTATTACTCTTATTTAAGGATGAGGAGGCTAATTCTCCAAGTTCAGTGATTTTCTTAGAGTTATACAGCCAGATGAAAACACAGAGCTAGGCCTCAAGAAGAGTTCCCCAACTCCAGCTCTTGTGTTCTTTCTTCTATGTCATATGACTCGATAATGCAAAGCCATTCTCTTTGTCATATTGTTAATGGCTCTCTATAAATTACTCTACAACTTGAGTTTCTACTCCATTCTTACTGGACTTTTTTCAATCCTTTAATTTTTTAGTTTTTTTCCAGTCAAAGTTTTTAGTTGCATGAAATAGAAACTAACTCTGCCTGATTTAAGTAGGAAAAGAATTTGCTGAGAGGCTACTGAGTAGCTCACAAAATCATGGAGCAGCAGGTTCAGAAATAGGTGAGAATAAGCAAGAAGGGCATCAGCTAAGACGGCTGCCAAAACCATGCTATAGAACACAGGGCACTTGCTGGGCAATGGATTTCTTTGCTGGTACATCTGGCTTTGCTGCCCCTGAAAACTAAATATTGTTATATCAACTGCCACTGCCCATTTCTAGGATGGTTTCTGATTGTCCCTGCTTATTTGTGTCACTATCTCCTGTTTCGAAGTCATGAATGAGTATGTCAGATTGGCAGAATATTTATCATATGGTCATACTCTAACTTTAGAAAAAGCCGAGAAACAAAGTTTAGGTATCTAAACCATTGTCATTGGAGGTAAGCTCTGTCTCCCATCAAGACTCATTAAGCCCACACTTCACCTATCACAACATGAATGTTTAAATCATTGAAAGCCTCCCACCAGAACCAAAAAAATGACCAAATTCTAGCACTGTTTCCAATTTAGTTTTATACGTTCTTTCTCTGGTCTTTCTTTGGGAATATATTTAATTTACAACTATGACTCAATTGTCACTCAACCAATAGTTACCTTTATTTTGCAGCATTCTGGAGGTTCAAAACTCAATGTGTAAGTTTTATTCACCTGCTAAGAAATTATTTTTTCAAAGCTAGCCTCAATATTTATTTTAAATGAGTGAACTTCAAGGCCTGAAAGAATAAACTAATACTTTACGAAATATTTTTGAAGTATAAAGAATATATTCAACATCTTTCCATGTCTCCAGATTTTAATATATGCCTTATTTTACTTTAAAAATTTTCAAATGTTTCTTTTATACACAATATGTTTCTTAGTCTGAATAACCTTTTCCTCTGCAGTATTTTTGAGCAGTGGCTCCGAAGGCACCGTCCTCTTCAAGAAGTTTATCCAGAAGCCAATGCACCCATTGGACATAACCGGGAATCCTACATGGTTCCTTTTATACCACTGTACAGAAATGGTGATTTCTTTATTTCATCCAAAGATCTGGGCTATGACTATAGCTATCTACAAGATTCAGGTAAAGTTTACTTTCTTTCAGAGGAATTGCTGAATCTAGTGTTACCAATTTATTTTGAGATAACACAAAACTTTATGCTTCGACAATGTTATTCCTGAACACTTTAAATCCTGAAAGTGCATTATAATCCTTAATTTATTACCAGTTTATTATCACAGGAATCAAATTCTGAGGATCTTTAAAGTCATGGTCATTTTGCTTAACATAGGCCATTTTGTACATGGCAACCATGTGAAGAGCAGTAGAATCAGAAGAAGAAAAAAAAAGGTTTTGAGACATGACTCTATCAACTGACTGTAAGGTGACCTGGGAAATTCACTCTACATCCCTGAATCTCAGTTTATTCACCTGAAATACTGGGACCAGAACACATTAAAGAATTATTTAGAATGATACATTAATGAGCCTAGTACAGTGTAACACAGGGTAAACATCCAGCAGTTTTGGAATCATTTTTGGAAGTTTCTTGCTAGGGTTACCAAGAAAATTTGTAGAAATCTTGAACTTAAGTGTAGTTAATAATAATAGCTATTATAATGTTTATTGCTCTATGATGACGATAGTAATATAAAACCCCAGGATTAGAATTAGATTTGAGCTCTAAATAATCTTCCTGCATAGAACCATGTCAGTATCTTCTTGACAAAATGAGGAACAGATAGTAGTGTTTCCTTCTACCTGAAAGTCCACTACATGCATATTCTTTACATGTATTATTAATAAACCATATAGGAGGTAAGTTTTATTCTCCTAAGATAAAGGTGAGGACACTGATACCCAGAGAATTTAAGTGACTTTCTCAAAATCAAACACCAATAATGTGGAGAAGCAAGATTTCAATTCTAGGAGGTCCTCCTCATCTCACCGCACTGTAATTCACCTAACGCATGAGGGTTAATTATCAAAAACAGTGTGGCTTATGGGTAGGAGGTATTTAACAAGCATTGATGTTTCATTGCATTCATTGATAATGACACATAAATACATAAATAAATAAATATATAAAATAAACGAATGAAACTCAACCCTCTCACTCTTGTGCTCAAATCCAGTGATACATGACTAGCATAGTTTCATACCTGAAGAAGCTCCAGTGTGGAAGTAAGACAATTGTGCAAGGAAGTAAAAAACATCAGGCTGTGTTATGTGCAGTAAAAGAGTCATAAAGAAAATCCCACAGCAGTGCTGAAGAGAAAGCCATGACTTTTGAAGGGTTCAACCTAAAAAGAGAAAACAAGGCCTTGAGAATGAATAAGCAGGTGGCAGATAGAAAAGGGCAGGGGATATGCTAGGCAAAGAGAATAGCAAGAACAGTAGAGGTGGAAAATGTACAGCATATTTATGAAATGCTGAATTATTCTATTTGAGTAGTATGAACAGTGGAAAAGGACACGAAGAAAATAAGTTGACCCAGTTTATAATAGTTCACACATACTAAGTATTTTTTATTAGCCAGGAACTCTTCTCAATGTGCCCTATGCATTACTTCCTTAAATCTTCATAATTACTCTATGAAGTAGGTATCATTATTTCTTTTGCTTTTTCATAGATGAGGAAACAGAGTCATAAAGAGTATAAATTGATTTTCCCAGGCCACTTACCTAGTATATGGTACAATATATACACAATTTGGGGCTAACAGGAGAGGCTATAGGTCATCAACCTTGTTCTGCCCTTTGAGGGATGATTAATTGAAAAGATATGGGTTTAATTGAACTTTTCTGCTTTATCTGAAGACTGTAGCCAATGCACAAAATGCTAACACAGCTGACAAAGGAGATCAGTTTTTGGAAAATCTTAAGATCACTAAGAACAGAGAAATTTGCAAAGGGTGGAGGTGTGGTAAGAGGAGGGGTTTCCTGTAAGTCTCAAGTGACATGTCTTCTCTTTCTTCTATGAAAACCACAGTACATAAAAAAGGGAGCTTATTGGTAACTATTTTTCAAAGATTTTCCATTTAGGATTTTATGATTTAGTGTCTGTTTCCATTTCCAAAACACGCTAGACTTTCATGGGT
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Task1_train_16574
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With a mutation on Chromosome 11 in gene TYR (tyrosinase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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Task1_train_16575
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A genetic alteration is present in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism
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ACTTAGGAGGGGGAAGAAGAGAAGAGAGGAGCTGTGAGAAAGATAATAGCTTTTATGTACCACTTAACTGTGTATTTTGTGTTATTTTAATTAATCCTTACATTACCTTCATGACATAAATATAATTCCCATTTTGTAGAATAAAGAAGATCAAACAGATACAATTTTACAAATCTTCCCTGTCTCAACCTATAGAACTCAGATTTTTACACAGTTCTTTGTGTAACTTGACCTACAGTAGATACTCAGTAAATATTCGTTTAATAATTGAACTAATTTAGAAAGCATTTGGTATGCATGGACCAGATTTTTAGTGTTTATCAGTGGACTGCCAATTCCTCACTAAATTCACAACTGAAAACCAACTTTGACCACAAGTAGTGTGTTCAAGTTCAGATCCTCTAATAAACAGAATTGTTTTCTGTCATGGAAAAAATGATCACCATTTCTTCCATTTGGCTTCCTTGTTCTCTTCATTATTGTGCTTCAAAATGTTGAAAATGGTTTTCTAAAATTGTATTCATTTTGTTTGAAGCATTATCACTTCTTTTTCAATACCACCTTTTCTACCATGTACCAACCTTTGACCTGCTAGCTTAAAATGTACAGCTAAGTAACGATAGCTTATTATTTAGTACTTTCACAAAAACTATCATATTGGAAACAGGTAGGACAGATATTATTACTCTTATTTAAGGATGAGGAGGCTAATTCTCCAAGTTCAGTGATTTTCTTAGAGTTATACAGCCAGATGAAAACACAGAGCTAGGCCTCAAGAAGAGTTCCCCAACTCCAGCTCTTGTGTTCTTTCTTCTATGTCATATGACTCGATAATGCAAAGCCATTCTCTTTGTCATATTGTTAATGGCTCTCTATAAATTACTCTACAACTTGAGTTTCTACTCCATTCTTACTGGACTTTTTTCAATCCTTTAATTTTTTAGTTTTTTTCCAGTCAAAGTTTTTAGTTGCATGAAATAGAAACTAACTCTGCCTGATTTAAGTAGGAAAAGAATTTGCTGAGAGGCTACTGAGTAGCTCACAAAATCATGGAGCAGCAGGTTCAGAAATAGGTGAGAATAAGCAAGAAGGGCATCAGCTAAGACGGCTGCCAAAACCATGCTATAGAACACAGGGCACTTGCTGGGCAATGGATTTCTTTGCTGGTACATCTGGCTTTGCTGCCCCTGAAAACTAAATATTGTTATATCAACTGCCACTGCCCATTTCTAGGATGGTTTCTGATTGTCCCTGCTTATTTGTGTCACTATCTCCTGTTTCGAAGTCATGAATGAGTATGTCAGATTGGCAGAATATTTATCATATGGTCATACTCTAACTTTAGAAAAAGCCGAGAAACAAAGTTTAGGTATCTAAACCATTGTCATTGGAGGTAAGCTCTGTCTCCCATCAAGACTCATTAAGCCCACACTTCACCTATCACAACATGAATGTTTAAATCATTGAAAGCCTCCCACCAGAACCAAAAAAATGACCAAATTCTAGCACTGTTTCCAATTTAGTTTTATACGTTCTTTCTCTGGTCTTTCTTTGGGAATATATTTAATTTACAACTATGACTCAATTGTCACTCAACCAATAGTTACCTTTATTTTGCAGCATTCTGGAGGTTCAAAACTCAATGTGTAAGTTTTATTCACCTGCTAAGAAATTATTTTTTCAAAGCTAGCCTCAATATTTATTTTAAATGAGTGAACTTCAAGGCCTGAAAGAATAAACTAATACTTTACGAAATATTTTTGAAGTATAAAGAATATATTCAACATCTTTCCATGTCTCCAGATTTTAATATATGCCTTATTTTACTTTAAAAATTTTCAAATGTTTCTTTTATACACAATATGTTTCTTAGTCTGAATAACCTTTTCCTCTGCAGTATTTTTGAGCAGTGGCTCCGAAGGCACCGTCCTCTTCAAGAAGTTTATCCAGAAGCCAATGCACCCATTGGACATAACCGGGAATCCTACATGGTTCCTTTTATACCACTGTACAGAAATGGTGATTTCTTTATTTCATCCAAAGATCTGGGCTATGACTATAGCTATCTACAAGATTCAGGTAAAGTTTACTTTCTTTCAGAGGAATTGCTGAATCTAGTGTTACCAATTTATTTTGAGATAACACAAAACTTTATGCTTCGACAATGTTATTCCTGAACACTTTAAATCCTGAAAGTGCATTATAATCCTTAATTTATTACCAGTTTATTATCACAGGAATCAAATTCTGAGGATCTTTAAAGTCATGGTCATTTTGCTTAACATAGGCCATTTTGTACATGGCAACCATGTGAAGAGCAGTAGAATCAGAAGAAGAAAAAAAAAGGTTTTGAGACATGACTCTATCAACTGACTGTAAGGTGACCTGGGAAATTCACTCTACATCCCTGAATCTCAGTTTATTCACCTGAAATACTGGGACCAGAACACATTAAAGAATTATTTAGAATGATACATTAATGAGCCTAGTACAGTGTAACACAGGGTAAACATCCAGCAGTTTTGGAATCATTTTTGGAAGTTTCTTGCTAGGGTTACCAAGAAAATTTGTAGAAATCTTGAACTTAAGTGTAGTTAATAATAATAGCTATTATAATGTTTATTGCTCTATGATGACGATAGTAATATAAAACCCCAGGATTAGAATTAGATTTGAGCTCTAAATAATCTTCCTGCATAGAACCATGTCAGTATCTTCTTGACAAAATGAGGAACAGATAGTAGTGTTTCCTTCTACCTGAAAGTCCACTACATGCATATTCTTTACATGTATTATTAATAAACCATATAGGAGGTAAGTTTTATTCTCCTAAGATAAAGGTGAGGACACTGATACCCAGAGAATTTAAGTGACTTTCTCAAAATCAAACACCAATAATGTGGAGAAGCAAGATTTCAATTCTAGGAGGTCCTCCTCATCTCACCGCACTGTAATTCACCTAACGCATGAGGGTTAATTATCAAAAACAGTGTGGCTTATGGGTAGGAGGTATTTAACAAGCATTGATGTTTCATTGCATTCATTGATAATGACACATAAATACATAAATAAATAAATATATAAAATAAACGAATGAAACTCAACCCTCTCACTCTTGTGCTCAAATCCAGTGATACATGACTAGCATAGTTTCATACCTGAAGAAGCTCCAGTGTGGAAGTAAGACAATTGTGCAAGGAAGTAAAAAACATCAGGCTGTGTTATGTGCAGTAAAAGAGTCATAAAGAAAATCCCACAGCAGTGCTGAAGAGAAAGCCATGACTTTTGAAGGGTTCAACCTAAAAAGAGAAAACAAGGCCTTGAGAATGAATAAGCAGGTGGCAGATAGAAAAGGGCAGGGGATATGCTAGGCAAAGAGAATAGCAAGAACAGTAGAGGTGGAAAATGTACAGCATATTTATGAAATGCTGAATTATTCTATTTGAGTAGTATGAACAGTGGAAAAGGACACGAAGAAAATAAGTTGACCCAGTTTATAATAGTTCACACATACTAAGTATTTTTTATTAGCCAGGAACTCTTCTCAATGTGCCCTATGCATTACTTCCTTAAATCTTCATAATTACTCTATGAAGTAGGTATCATTATTTCTTTTGCTTTTTCATAGATGAGGAAACAGAGTCATAAAGAGTATAAATTGATTTTCCCAGGCCACTTACCTAGTATATGGTACAATATATACACAATTTGGGGCTAACAGGAGAGGCTATAGGTCATCAACCTTGTTCTGCCCTTTGAGGGATGATTAATTGAAAAGATATGGGTTTAATTGAACTTTTCTGCTTTATCTGAAGACTGTAGCCAATGCACAAAATGCTAACACAGCTGACAAAGGAGATCAGTTTTTGGAAAATCTTAAGATCACTAAGAACAGAGAAATTTGCAAAGGGTGGAGGTGTGGTAAGAGGAGGGGTTTCCTGTAAGTCTCAAGTGACATGTCTTCTCTTTCTTCTATGAAAACCACAGTACATAAAAAAGGGAGCTTATTGGTAACTATTTTTCAAAGATTTTCCATTTAGGATTTTATGATTTAGTGTCTGTTTCCATTTCCAAAACACGCTAGACTTTCATGGGT
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Task1_train_16576
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With a mutation on Chromosome 11 in gene TYR (tyrosinase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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Task1_train_16577
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Consider this mutation in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1A
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ACTTAGGAGGGGGAAGAAGAGAAGAGAGGAGCTGTGAGAAAGATAATAGCTTTTATGTACCACTTAACTGTGTATTTTGTGTTATTTTAATTAATCCTTACATTACCTTCATGACATAAATATAATTCCCATTTTGTAGAATAAAGAAGATCAAACAGATACAATTTTACAAATCTTCCCTGTCTCAACCTATAGAACTCAGATTTTTACACAGTTCTTTGTGTAACTTGACCTACAGTAGATACTCAGTAAATATTCGTTTAATAATTGAACTAATTTAGAAAGCATTTGGTATGCATGGACCAGATTTTTAGTGTTTATCAGTGGACTGCCAATTCCTCACTAAATTCACAACTGAAAACCAACTTTGACCACAAGTAGTGTGTTCAAGTTCAGATCCTCTAATAAACAGAATTGTTTTCTGTCATGGAAAAAATGATCACCATTTCTTCCATTTGGCTTCCTTGTTCTCTTCATTATTGTGCTTCAAAATGTTGAAAATGGTTTTCTAAAATTGTATTCATTTTGTTTGAAGCATTATCACTTCTTTTTCAATACCACCTTTTCTACCATGTACCAACCTTTGACCTGCTAGCTTAAAATGTACAGCTAAGTAACGATAGCTTATTATTTAGTACTTTCACAAAAACTATCATATTGGAAACAGGTAGGACAGATATTATTACTCTTATTTAAGGATGAGGAGGCTAATTCTCCAAGTTCAGTGATTTTCTTAGAGTTATACAGCCAGATGAAAACACAGAGCTAGGCCTCAAGAAGAGTTCCCCAACTCCAGCTCTTGTGTTCTTTCTTCTATGTCATATGACTCGATAATGCAAAGCCATTCTCTTTGTCATATTGTTAATGGCTCTCTATAAATTACTCTACAACTTGAGTTTCTACTCCATTCTTACTGGACTTTTTTCAATCCTTTAATTTTTTAGTTTTTTTCCAGTCAAAGTTTTTAGTTGCATGAAATAGAAACTAACTCTGCCTGATTTAAGTAGGAAAAGAATTTGCTGAGAGGCTACTGAGTAGCTCACAAAATCATGGAGCAGCAGGTTCAGAAATAGGTGAGAATAAGCAAGAAGGGCATCAGCTAAGACGGCTGCCAAAACCATGCTATAGAACACAGGGCACTTGCTGGGCAATGGATTTCTTTGCTGGTACATCTGGCTTTGCTGCCCCTGAAAACTAAATATTGTTATATCAACTGCCACTGCCCATTTCTAGGATGGTTTCTGATTGTCCCTGCTTATTTGTGTCACTATCTCCTGTTTCGAAGTCATGAATGAGTATGTCAGATTGGCAGAATATTTATCATATGGTCATACTCTAACTTTAGAAAAAGCCGAGAAACAAAGTTTAGGTATCTAAACCATTGTCATTGGAGGTAAGCTCTGTCTCCCATCAAGACTCATTAAGCCCACACTTCACCTATCACAACATGAATGTTTAAATCATTGAAAGCCTCCCACCAGAACCAAAAAAATGACCAAATTCTAGCACTGTTTCCAATTTAGTTTTATACGTTCTTTCTCTGGTCTTTCTTTGGGAATATATTTAATTTACAACTATGACTCAATTGTCACTCAACCAATAGTTACCTTTATTTTGCAGCATTCTGGAGGTTCAAAACTCAATGTGTAAGTTTTATTCACCTGCTAAGAAATTATTTTTTCAAAGCTAGCCTCAATATTTATTTTAAATGAGTGAACTTCAAGGCCTGAAAGAATAAACTAATACTTTACGAAATATTTTTGAAGTATAAAGAATATATTCAACATCTTTCCATGTCTCCAGATTTTAATATATGCCTTATTTTACTTTAAAAATTTTCAAATGTTTCTTTTATACACAATATGTTTCTTAGTCTGAATAACCTTTTCCTCTGCAGTATTTTTGAGCAGTGGCTCCGAAGGCACCGTCCTCTTCAAGAAGTTTATCCAGAAGCCAATGCACCCATTGGACATAACCGGGAATCCTACATGGTTCCTTTTATACCACTGTACAGAAATGGTGATTTCTTTATTTCATCCAAAGATCTGGGCTATGACTATAGCTATCTACAAGATTCAGGTAAAGTTTACTTTCTTTCAGAGGAATTGCTGAATCTAGTGTTACCAATTTATTTTGAGATAACACAAAACTTTATGCTTCGACAATGTTATTCCTGAACACTTTAAATCCTGAAAGTGCATTATAATCCTTAATTTATTACCAGTTTATTATCACAGGAATCAAATTCTGAGGATCTTTAAAGTCATGGTCATTTTGCTTAACATAGGCCATTTTGTACATGGCAACCATGTGAAGAGCAGTAGAATCAGAAGAAGAAAAAAAAAGGTTTTGAGACATGACTCTATCAACTGACTGTAAGGTGACCTGGGAAATTCACTCTACATCCCTGAATCTCAGTTTATTCACCTGAAATACTGGGACCAGAACACATTAAAGAATTATTTAGAATGATACATTAATGAGCCTAGTACAGTGTAACACAGGGTAAACATCCAGCAGTTTTGGAATCATTTTTGGAAGTTTCTTGCTAGGGTTACCAAGAAAATTTGTAGAAATCTTGAACTTAAGTGTAGTTAATAATAATAGCTATTATAATGTTTATTGCTCTATGATGACGATAGTAATATAAAACCCCAGGATTAGAATTAGATTTGAGCTCTAAATAATCTTCCTGCATAGAACCATGTCAGTATCTTCTTGACAAAATGAGGAACAGATAGTAGTGTTTCCTTCTACCTGAAAGTCCACTACATGCATATTCTTTACATGTATTATTAATAAACCATATAGGAGGTAAGTTTTATTCTCCTAAGATAAAGGTGAGGACACTGATACCCAGAGAATTTAAGTGACTTTCTCAAAATCAAACACCAATAATGTGGAGAAGCAAGATTTCAATTCTAGGAGGTCCTCCTCATCTCACCGCACTGTAATTCACCTAACGCATGAGGGTTAATTATCAAAAACAGTGTGGCTTATGGGTAGGAGGTATTTAACAAGCATTGATGTTTCATTGCATTCATTGATAATGACACATAAATACATAAATAAATAAATATATAAAATAAACGAATGAAACTCAACCCTCTCACTCTTGTGCTCAAATCCAGTGATACATGACTAGCATAGTTTCATACCTGAAGAAGCTCCAGTGTGGAAGTAAGACAATTGTGCAAGGAAGTAAAAAACATCAGGCTGTGTTATGTGCAGTAAAAGAGTCATAAAGAAAATCCCACAGCAGTGCTGAAGAGAAAGCCATGACTTTTGAAGGGTTCAACCTAAAAAGAGAAAACAAGGCCTTGAGAATGAATAAGCAGGTGGCAGATAGAAAAGGGCAGGGGATATGCTAGGCAAAGAGAATAGCAAGAACAGTAGAGGTGGAAAATGTACAGCATATTTATGAAATGCTGAATTATTCTATTTGAGTAGTATGAACAGTGGAAAAGGACACGAAGAAAATAAGTTGACCCAGTTTATAATAGTTCACACATACTAAGTATTTTTTATTAGCCAGGAACTCTTCTCAATGTGCCCTATGCATTACTTCCTTAAATCTTCATAATTACTCTATGAAGTAGGTATCATTATTTCTTTTGCTTTTTCATAGATGAGGAAACAGAGTCATAAAGAGTATAAATTGATTTTCCCAGGCCACTTACCTAGTATATGGTACAATATATACACAATTTGGGGCTAACAGGAGAGGCTATAGGTCATCAACCTTGTTCTGCCCTTTGAGGGATGATTAATTGAAAAGATATGGGTTTAATTGAACTTTTCTGCTTTATCTGAAGACTGTAGCCAATGCACAAAATGCTAACACAGCTGACAAAGGAGATCAGTTTTTGGAAAATCTTAAGATCACTAAGAACAGAGAAATTTGCAAAGGGTGGAGGTGTGGTAAGAGGAGGGGTTTCCTGTAAGTCTCAAGTGACATGTCTTCTCTTTCTTCTATGAAAACCACAGTACATAAAAAAGGGAGCTTATTGGTAACTATTTTTCAAAGATTTTCCATTTAGGATTTTATGATTTAGTGTCTGTTTCCATTTCCAAAACACGCTAGACTTTCATGGGT
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Task1_train_16578
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A genetic alteration is present in TYR (tyrosinase) on Chromosome 11. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 1B
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Task1_train_16579
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A variant affecting Chromosome 11, within the gene TYR (tyrosinase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN
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GGGAAGAAGAGAAGAGAGGAGCTGTGAGAAAGATAATAGCTTTTATGTACCACTTAACTGTGTATTTTGTGTTATTTTAATTAATCCTTACATTACCTTCATGACATAAATATAATTCCCATTTTGTAGAATAAAGAAGATCAAACAGATACAATTTTACAAATCTTCCCTGTCTCAACCTATAGAACTCAGATTTTTACACAGTTCTTTGTGTAACTTGACCTACAGTAGATACTCAGTAAATATTCGTTTAATAATTGAACTAATTTAGAAAGCATTTGGTATGCATGGACCAGATTTTTAGTGTTTATCAGTGGACTGCCAATTCCTCACTAAATTCACAACTGAAAACCAACTTTGACCACAAGTAGTGTGTTCAAGTTCAGATCCTCTAATAAACAGAATTGTTTTCTGTCATGGAAAAAATGATCACCATTTCTTCCATTTGGCTTCCTTGTTCTCTTCATTATTGTGCTTCAAAATGTTGAAAATGGTTTTCTAAAATTGTATTCATTTTGTTTGAAGCATTATCACTTCTTTTTCAATACCACCTTTTCTACCATGTACCAACCTTTGACCTGCTAGCTTAAAATGTACAGCTAAGTAACGATAGCTTATTATTTAGTACTTTCACAAAAACTATCATATTGGAAACAGGTAGGACAGATATTATTACTCTTATTTAAGGATGAGGAGGCTAATTCTCCAAGTTCAGTGATTTTCTTAGAGTTATACAGCCAGATGAAAACACAGAGCTAGGCCTCAAGAAGAGTTCCCCAACTCCAGCTCTTGTGTTCTTTCTTCTATGTCATATGACTCGATAATGCAAAGCCATTCTCTTTGTCATATTGTTAATGGCTCTCTATAAATTACTCTACAACTTGAGTTTCTACTCCATTCTTACTGGACTTTTTTCAATCCTTTAATTTTTTAGTTTTTTTCCAGTCAAAGTTTTTAGTTGCATGAAATAGAAACTAACTCTGCCTGATTTAAGTAGGAAAAGAATTTGCTGAGAGGCTACTGAGTAGCTCACAAAATCATGGAGCAGCAGGTTCAGAAATAGGTGAGAATAAGCAAGAAGGGCATCAGCTAAGACGGCTGCCAAAACCATGCTATAGAACACAGGGCACTTGCTGGGCAATGGATTTCTTTGCTGGTACATCTGGCTTTGCTGCCCCTGAAAACTAAATATTGTTATATCAACTGCCACTGCCCATTTCTAGGATGGTTTCTGATTGTCCCTGCTTATTTGTGTCACTATCTCCTGTTTCGAAGTCATGAATGAGTATGTCAGATTGGCAGAATATTTATCATATGGTCATACTCTAACTTTAGAAAAAGCCGAGAAACAAAGTTTAGGTATCTAAACCATTGTCATTGGAGGTAAGCTCTGTCTCCCATCAAGACTCATTAAGCCCACACTTCACCTATCACAACATGAATGTTTAAATCATTGAAAGCCTCCCACCAGAACCAAAAAAATGACCAAATTCTAGCACTGTTTCCAATTTAGTTTTATACGTTCTTTCTCTGGTCTTTCTTTGGGAATATATTTAATTTACAACTATGACTCAATTGTCACTCAACCAATAGTTACCTTTATTTTGCAGCATTCTGGAGGTTCAAAACTCAATGTGTAAGTTTTATTCACCTGCTAAGAAATTATTTTTTCAAAGCTAGCCTCAATATTTATTTTAAATGAGTGAACTTCAAGGCCTGAAAGAATAAACTAATACTTTACGAAATATTTTTGAAGTATAAAGAATATATTCAACATCTTTCCATGTCTCCAGATTTTAATATATGCCTTATTTTACTTTAAAAATTTTCAAATGTTTCTTTTATACACAATATGTTTCTTAGTCTGAATAACCTTTTCCTCTGCAGTATTTTTGAGCAGTGGCTCCGAAGGCACCGTCCTCTTCAAGAAGTTTATCCAGAAGCCAATGCACCCATTGGACATAACCGGGAATCCTACATGGTTCCTTTTATACCACTGTACAGAAATGGTGATTTCTTTATTTCATCCAAAGATCTGGGCTATGACTATAGCTATCTACAAGATTCAGGTAAAGTTTACTTTCTTTCAGAGGAATTGCTGAATCTAGTGTTACCAATTTATTTTGAGATAACACAAAACTTTATGCTTCGACAATGTTATTCCTGAACACTTTAAATCCTGAAAGTGCATTATAATCCTTAATTTATTACCAGTTTATTATCACAGGAATCAAATTCTGAGGATCTTTAAAGTCATGGTCATTTTGCTTAACATAGGCCATTTTGTACATGGCAACCATGTGAAGAGCAGTAGAATCAGAAGAAGAAAAAAAAAGGTTTTGAGACATGACTCTATCAACTGACTGTAAGGTGACCTGGGAAATTCACTCTACATCCCTGAATCTCAGTTTATTCACCTGAAATACTGGGACCAGAACACATTAAAGAATTATTTAGAATGATACATTAATGAGCCTAGTACAGTGTAACACAGGGTAAACATCCAGCAGTTTTGGAATCATTTTTGGAAGTTTCTTGCTAGGGTTACCAAGAAAATTTGTAGAAATCTTGAACTTAAGTGTAGTTAATAATAATAGCTATTATAATGTTTATTGCTCTATGATGACGATAGTAATATAAAACCCCAGGATTAGAATTAGATTTGAGCTCTAAATAATCTTCCTGCATAGAACCATGTCAGTATCTTCTTGACAAAATGAGGAACAGATAGTAGTGTTTCCTTCTACCTGAAAGTCCACTACATGCATATTCTTTACATGTATTATTAATAAACCATATAGGAGGTAAGTTTTATTCTCCTAAGATAAAGGTGAGGACACTGATACCCAGAGAATTTAAGTGACTTTCTCAAAATCAAACACCAATAATGTGGAGAAGCAAGATTTCAATTCTAGGAGGTCCTCCTCATCTCACCGCACTGTAATTCACCTAACGCATGAGGGTTAATTATCAAAAACAGTGTGGCTTATGGGTAGGAGGTATTTAACAAGCATTGATGTTTCATTGCATTCATTGATAATGACACATAAATACATAAATAAATAAATATATAAAATAAACGAATGAAACTCAACCCTCTCACTCTTGTGCTCAAATCCAGTGATACATGACTAGCATAGTTTCATACCTGAAGAAGCTCCAGTGTGGAAGTAAGACAATTGTGCAAGGAAGTAAAAAACATCAGGCTGTGTTATGTGCAGTAAAAGAGTCATAAAGAAAATCCCACAGCAGTGCTGAAGAGAAAGCCATGACTTTTGAAGGGTTCAACCTAAAAAGAGAAAACAAGGCCTTGAGAATGAATAAGCAGGTGGCAGATAGAAAAGGGCAGGGGATATGCTAGGCAAAGAGAATAGCAAGAACAGTAGAGGTGGAAAATGTACAGCATATTTATGAAATGCTGAATTATTCTATTTGAGTAGTATGAACAGTGGAAAAGGACACGAAGAAAATAAGTTGACCCAGTTTATAATAGTTCACACATACTAAGTATTTTTTATTAGCCAGGAACTCTTCTCAATGTGCCCTATGCATTACTTCCTTAAATCTTCATAATTACTCTATGAAGTAGGTATCATTATTTCTTTTGCTTTTTCATAGATGAGGAAACAGAGTCATAAAGAGTATAAATTGATTTTCCCAGGCCACTTACCTAGTATATGGTACAATATATACACAATTTGGGGCTAACAGGAGAGGCTATAGGTCATCAACCTTGTTCTGCCCTTTGAGGGATGATTAATTGAAAAGATATGGGTTTAATTGAACTTTTCTGCTTTATCTGAAGACTGTAGCCAATGCACAAAATGCTAACACAGCTGACAAAGGAGATCAGTTTTTGGAAAATCTTAAGATCACTAAGAACAGAGAAATTTGCAAAGGGTGGAGGTGTGGTAAGAGGAGGGGTTTCCTGTAAGTCTCAAGTGACATGTCTTCTCTTTCTTCTATGAAAACCACAGTACATAAAAAAGGGAGCTTATTGGTAACTATTTTTCAAAGATTTTCCATTTAGGATTTTATGATTTAGTGTCTGTTTCCATTTCCAAAACACGCTAGACTTTCATGGGTTCATGCTTTT
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Task1_train_16580
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This mutation is located in gene HEPHL1 (hephaestin like 1) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Pili torti-developmental delay-neurological abnormalities syndrome
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Task1_train_16581
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An alteration has been detected in HEPHL1 (hephaestin like 1) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Pili torti-developmental delay-neurological abnormalities syndrome
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Task1_train_16582
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A mutation in PANX1 (pannexin 1), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Oocyte maturation defect 7
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Task1_train_16583
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Gene PANX1 (pannexin 1), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Oocyte maturation defect 7
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CTGGGATTTTGTTCAGGGAACGGGAGTAATTTTATTTTTTTATTTTCCTTCTGTGATTAGAACGTACACACCATGTGTCACCATGCAGTTGCTGATTACTTCAAATTAATACCTATGGAAGAAAAAAAAATAGGTAGTTACCTGTGACAGGTATTACCTGGACAGGGGAATTTAGCCATAAGAAGTAGTTATTAGGTAATGAGCCCAATTTCCACAATACACATTTGTCTCAAGATGTGAGAAAATGAGAGCATCACTTGGCGCCATAGGTTACTGCATGGGGGGTTTGTTAAGCCCATGATTTGTTCTCTTGTTTTTCAGTTTTTCCCCTACATCCTGCTGCTCTTTGCGATCCTCCTGTACCTGCCCCCGCTGTTCTGGCGTTTCGCAGCTGCTCCTCATATTTGCTCAGACTTGAAGTTTATCATGGAAGAACTTGACAAAGTTTACAACCGTGCAATTAAGGCTGCAAAGAGTGCGCGTGACCTTGACATGAGAGATGGAGCCTGCTCAGTTCCAGGTGTTACCGAGAACTTAGGGCAAAGGTAACTTAGCCCCAGCAGGCAGCTCATCGGGTTTTGTAGGACAAATTCTCTGCCCTTCTACTGCCAGTCTGGGCCCAGAGTTCTCATTGCTAGGAGGCGGGGCAGGAGTGGAAGCAGGGGGACGTCATGCACCTAGTGACAGCCTGTAGTATCCCGGGATGTCCACTCTCCCCAAATCTCACCGCGACCCATCCTACCCATTTGTTTATCCTTCTGTCAAGACTCATTCCCTTGATGAGTGAAACATTACATCTCATTTTAAAAATGCAGTTCTTGTAGGGGTAACAGATTGAGGTGCTATATGAAGCTTGCTTGCTTTGATCTATTTAACTCCTTAATGGAGACGCACAGAGGATTTCAAGGCAGCTGAGCAAGGGATGAGAGAGAAATGGGGAATGAGTAGGTCGTGGCTTGCCTTTTCACAACCTTCTTTTGGTTCTTGTTATTGAATAATTGGAATAATAATAAGAGCCATCATTTTTTGAATATTTAATATATCTCACACACCGTATTGAGTTATTTAAGTACATTATCTCCTTTAACCCTCAGAGCAACATTACTAGTGCATTTGTTAACCTCCTCCTCCACTTTTATTCTGGATAAAAATACTCTTCTGTAGCTGTAAGTGAGAGTCTGGGAACTGAACCATGCCCTTTAGACCCCATAGTTTTTGCCCATACCCCCTGAGTTGTCCCACCCCTTGCCTGTAAGAGGCGTATGCTTACACATATTTAGGATTTACCAGATGCCAGGCATCACTCTAAAAATTTCCAAATATTAACTCATTTAATTAACTAGGCCTTCTGTTAAATATTAAGGGGAAAAGCATTTTATTATTCCTTTTCTTCCTCCTCTTTTAAACGGATTTTATTTTTGACTACTGACGTTGTAGGTAAAGAAGTATGGGTGTTTGAAATTTTTAGTGTGACATTGTTGAATGTGTATCTGCCTTTAATATTTGATGGTCTTGATGAGTGCCTAAGTTATTTTTGTTTCCTTTATTTTTTAGTTTGTGGGAGGTATCTGAAAGCCACTTCAAGTACCCAATTGTGGAGCAGTACTTGAAGACAAAGAAAAATTCTAATAATTTAATCATCAAGTACATTAGCTGCCGCCTGCTGACACTCATCATTATACTGTTAGCGTGTATCTACCTGGGCTATTACTTCAGCCTCTCCTCACTCTCAGACGAGTTTGTGTGCAGCATCAAATCAGGGATCCTGAGAAACGACAGCACCGTGCCCGATCAGTTTCAGTGCAAACTCATTGCCGTGGGCATCTTCCAGTTGCTCAGTGTCATTAACCTTGTGGTTTATGTCCTGCTGGCTCCCGTGGTTGTCTACACGCTGTTTGTTCCATTCCGACAGAAGACAGATGTTCTCAAAGTGTACGAAATCCTCCCCACTTTTGATGTTCTGCATTTCAAATCTGAAGGGTACAACGATTTGAGCCTCTACAATCTCTTCTTGGAGGAAAATATAAGTGAGGTCAAGTCATACAAGTGTCTTAAGGTACTGGAGAATATTAAGAGCAGTGGTCAGGGGATCGACCCAATGCTACTCCTGACAAACCTTGGCATGATCAAGATGGATGTTGTTGATGGCAAAACTCCCATGTCTGCAGAGATGAGAGAGGAGCAGGGGAACCAGACGGCAGAGCTCCAAGGTAGGGTTTGCTTTTGGCAGAGGCTACGGGAGTCTACCGAGAGCCTTTGCAGCAGCCTTGTGGGAATATTGACAGTCTTTACCCTGCCCATCATTTAAACCATTTCCAAGCATTAAAAACCTTAATACCAAGGTGCGGGGTAGGGGGAGTGGGAACCCCTCAGTATAAGGAGAGAGAGGAAAAGAATTGGTGCTGCTCTACATTTCCAAAGAAGAATAACTTCTGTGCTTTTTCTGGTTTTTCCCTCTTCTCTGTCTGTCTCACACTCTCTCTTGCTCAGCAATCTTCCTTGTCTTTCTTGCTTATTTTTGTCTTATCTTACTGGCTTTCCTTTCTACCTCTGATCTCCTTCTCTGTTACTCTCTGACTTTCTCTTTCAAAGGGGACTAAAAGTTTATTGATTCTTTTAGTTAGGCCAAGAAGCAAAACATGGTATAGACTGTGAGAGGAATTTTTGGCAGAAGAAAAATTGATTAGTATTGGTAATTCCTGCTATGTTTCTGTCATAAATATTTGTTTTCAATTTTGACAGGTATGAACATAGACAGTGAAACTAAAGCAAATAATGGAGAGAAGAATGCCCGACAGAGACTTCTGGATTCTTCTTGCTGATGATTTTTTTCCTTGAGCTGTAAATCTGTGACTTCTGCGACATGGGATTTAATTTGGCTAAAGCACCCCTGTTGGTTTCACAGCTGGTTTGCAATAAATGGTTCTTGGTGGAGATACTGAGCATGTCTTATTGAGTCCCTAATGGAAATGGTGATCAACAAAAGGTTATGGAAGAATGGTTTATGAACTTCCCATAGGAAGCACCTGAGAGATAGTAAACTGCAGCAAGTAACTATGTGTAAGTCCTCATCAAATGAAAAGCAGAAAGACAAGAACAATTAGTCAAGAGCAGTAGCCCTGTCAGAGCCTCGGAGCAATACCTTTCTGTACCCGTGGTGAGACAAGACCCAGAGCTACTGGAAAACAAGCACTTTGGAAGATTTGTTTTGTTTTCATGGAATAATAATATGTCAGGGTATAATTTAACGTGAGTTTCTTATGTGCCCTTAAAGACTGTTAGACAAGAAAAGCATTCACTGGCTAATAATCCATAGGTCGACCTATGTCCTAAGTTAGGTGTAAGGTCCGATGCCTTGGCCCACACTCGAGCTCTCTTTACATTGTTAGTTGTCAACCTTGGCTGATGGAAATCCCGTAACCACTATTTGTTGCACTGTGCCTTGAAGGGCAGCAGGCCCAAGTGCTGCTCTGACTGAAAACTGAGTTAACAAGATGAAATCTAAAGGATATTCACAGTGACTTCAATTCAGGAAGAATGCTTCCAAAAGAGCCCAGTGGGGAAATCTGACATCACAGAAGACATTAATTCAGTCACTTTCAAAGAGTTTGTCTACAGGCGGTTTCTCTGTTATCAAAGGCATTTGAAATAGGATTTTACTTAAACAATAATGGAACACAGGAGTATTTAAAGTGAAGAACACTTTGCCTGAATGTGATCAGGGCACATAAGTGACATTGGCATGCTTCATATGGCGTGCTTGGAGCCAGAAAAACTTAGCGGTTTATTTTGTTTATATTTAAGCACAGCTTTAAAAAATTCATTATCGTTTATTCAGTGTCCGAATTGAGGCCATTTGGGAAGAAAATTCTAGCACTGGTGGAGAATTATAGAATAAAGATTATAAATGGTTGGATAAGACAAATGTAAGCTTATTTCATAAACATTTAAAGCTGATTCAGAACATGTTAAAAACTGTTCCCAATTCCAACTATGTAAATAGATCCTATGTTCACATTTTACACACACACACAAAAATCTTTAACATCTGTGGAACTTCCCAGTTTTAGTCTTAGAAAGTTAGCATGTTGCATAA
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Task1_train_16584
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The gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease), on Chromosome 11, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Ataxia-telangiectasia-like disorder
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Task1_train_16585
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene TRPC6 (transient receptor potential cation channel subfamily C member 6). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Gene TRPC6 (transient receptor potential cation channel subfamily C member 6), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; TRPC6-related disorder
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GATTTAAAGCCAGTGGTCTTGAGACTTTTCCCATGCTTATGACCATCTTTTGGCGATGTGCCTGTAATGAAGCTCTTATCAGAATTTTAAAAGCTTTCTTAAAATGCGTTTAATTTCCTTTTTCATCTTCCAACTTAGAAGAAATGCCAATTATTCTAAGTTGGAAGATGAAATTCGAAGAGATGTCAATTCAGTTGCACTTTGATGAAAATCTGACTTCAGGACATTAGTTTGAACCATAAGAGCCACCAGGAGGGTAGTGCCTTTTGCTGAGGAACCCACAGTCATGCCTGTTGAGTTTCCCAAAACTTATATCTTGTCAAGTCAATCCAACTTAAAAGACACTGAGGAATCTGAATATCTTTTCTTGAGTCTTCTGGAGTCAAGACCATGTGCTGTCATAGAGCATCCTTGGGATGAAGGTCCATCTCTCGCATGGCACAACACACACTTTTTTGTGGATGTTAGATTATTTTAATTTGCTGATAGTGCATTCAGTATGAGGTTGATTTTTTACAACTGCTGATTCAAATACTGTCACAAAATATTTGAAAATCGATCTTTATGTATCACCAAGTAACTTTTCCATAAGTAGTATCCACAAATACAAAATCACTGAATATAAATTTTCAGCTGTATTTTCTGATCTGGTTACATAAATGTTCTTTGATTTAAATTAAGCCAAAGTTGGAGCTAAACAGATTTTCTGCAACCATTTCATCTTTAAGATGAAGTTAAAGATTTGCATTTGAAATCTCCCATTATTGAATTGGAAGTAGCAGTTCCAGTTAATGTCCAGCATCCTCTGAATGCCAATGGTCTTTGAGTAAACATATGAACCTTCATCGCTTTTAGTTGTTTAAGACACCACTTCACATGATCAGTAAGTAACAACAACAACCTCTTGGTAAATGCACATGAATGCAAATTCCTGTTTTATATATTTGGGTAGAAGGATAGAACATATTGAAAATAACAGATAAGTATTTACAAATTCTCACCTTATTTTTCCCCTTTACATTCAATGGCTAAGTGTGGGGATTCATCTGTAAATGCTCCCAGAAATGGCACAAAATTGTGCTATAATGGAACCAAACAACCACAGTGTTTGTTTGGGGTTTTGATTTTTCTCCAATAAAAGGTACTTATTTAGACAGTAAAATTTTTTAGTGACAATAAAAATTTATAACATAAAGAGCTTTTGTGTGTCCACATTAGCCACAAACTAGGGCAAGTACTTTATGTCTGTGTGTACACATTTACACACACGCACACACACAAAACTGGACCATGTTTCCAGGGTTCAGTGGAGGAAAAACTTTTTTCATTGTTAAGTGTAATGTTTTCAAATAGATGAATCAGAAAATTTTACATAGATGTAAGACCATTTTGTATGAACGGTATCAATCATGTGCATTGAGGGATAAGTAGGGTAAATGGTGTTTAAACAGCATTCTAAAGAAAGGATTAAAGCATTCTAAAGGCCCATGGGCTACTTTTTCCCAAATTTCAGAGCTGGGAGTCCCCAGCAGGGGATCCACAGAGCAGGCAAGAAGGAACCTGAAATAAACTTCAGAGGAAAAACCGCATGGGGAGTAACGTGGGTCAGCCCCTGTCCGCTGGGACCCATTTTCAGGCAGACACTACATGGCAATGACATCATCACAAGAGTTAGTTATATCCAAGAAAGCAGTTTATAAAACAAGCACCAAACAACTGGGCATAATTTTCCTCATTATCTACAGCCTTTACCCTGAACAATGGAGTTTAATCACCAAAAAAATTAGATACTAGGGCTCCAGATGATAGGATGGCCCAAGTTATTTAACGTTTTCTTGTTTAAAAGGTGGGCCCATTGGCACTTAAGAAAATAAATCAGAAAATAATATGGCTTCAAGTGGACAAATAAATATGAATTTCTAAGGAAGTCTTCGCATTATCTATTGGTTTCCTCTTGATTTGGTTCCATGGATAATTTCTCTCCAAGTTCTCTAATAAGTTCTGCTAGGTCTTCTGTATTCTGAGATTTTTCTTCAAGGAGTTCATAGAGGAGACTTGAGATGTCCTGCTTAATTTCCTTCAGTTCCCCTTTGAAAGCAAGAGTGATAAGAAGTCAACTATAAATACGCAATGCGGAAAAACTAGTGACTGTGGGACAGGAGGAAATCAGCTCTAATTTCACACACAATTTTATTTTGAATCCTTTGAAAGGAAATAACTTCCTAATTGAGCAGGTTTTTGTTTTCTTAGCTAAGTGTTTTTGTGAATGAAGAGATTATAGCAGAATGATAACAAAAGCCCTCCTAAAGTAAGTTAAAACAAAAAGGTGGTGAATGATTCAGGGGTTGAGGCAGCAGCCCCTTCCTTGCCTTTCCCACCCACTTCCTCCTCCCTCCAAGTCCACCATAAGAATGAGAGCTTTTTATCTAGCAAGTGGCACCTGTCCCCGCCTGTGGAGACATAGCCTGTTCCCCACTCTTTAACAGAACGGCGGTTGGTGAGATCCTGTTCTACTTTTCCCCTTGAAGTTCACTCTCCCTGTACGCATCTCTGCAGCTCTCCAGGCACTCTGCGCTAGGCCCCCGTCCTGACTCACATTCAGGGGCTGATTTGCTTCTGCGTTCAACTCACCTTCGTTCACTTCATCACTCTCCTTATCTATCTGGGCCTGCAGTACATATCTTTTAATGAGCCTTTTCATTATTTTCTAGAAAACAGAGAAAGGAGAAATCTATGTCAGTTTCAGGTTCATGACAAATCTCTCATTTGGAACAAGTTTCAGAGTCTTCCTCCCTGTAGTGAGCCCTTTGGAAGTGATGGCTGTCAAGGACTAAGATGATTCAGCCAGGATGCAGGCGATCTCTACATTTTGCTTTCCTTTTTAAAGCAGTTTTCACATCACCTAGGCTAATGACTCAAAAGTGAGTTCTTAGAAAAGAATGTTTAGAGCAAGTATGAAATCCTTTATGTCCATTGCTTGTATTTTATTTGAAAAGTATTAGAGTAAGACAGTCTTTCAGTGGGGTAGGTAAAAGATGTACACTACTGCTCGTGGAAATGGGAAATTAAGCTAATGTCTGCTCATTTAAGCCCCACGTCTGACCCACCAAAAAATGGAACCAATTTTTATTTTAAACTTTCTATTAATTTAGGAATGCTAGTTTCAATGTAATATATTTTTCAAGTACCTGGGCTTCTATCATGCAAACATTGCTTTTATTATATATTTTTCATAAAAAGAAGGAGTCTTAGTGGGTGCTCAGAAAGTCTTGATGGATATAGAACTAAATAAAATTTTACACCTAAGCCAAGGTTAAATGGTAGATAGTAAAACTCTACCTTCAAGAATCTATTCTAAAGATATGATTTAGTACATTAACAAGTATGTTCATAGAACTAGTTATATAATAGACAAAAATGAAACTTTAAATGTTCATCAGTAAGGAATTATTTTTAGTAAATTATATATTTGTATGAAGGAATATGATACATTCACTGAAATTAATAGGAATATATATTTTGTGGAGAGAAAATCACAAGCTAAAAACTATTACTCATTATATAAGTATTAGCTGATTTATATAGTATTATATATGCATTTTATAATAATATTAAAATATATGTAAAATTATGCACATATAGGCATATAATCATCTGGCAGAATTTTCACCAAAAGCAAGCAGACTTTGTTTCTCACTGGTGGAATCTGACATGAATTTTACTGTCGTCTTTATGTTTTTTGTAAGGTTTGCCTTTTCAATGAACACTCTCTTTTTTAATGGAGACTTTCAGATCTGTGATTCCAATACTTTATTTTTTTTAACTTATATATCTCTGTCACTTACAAAATGCCTGGTACATGGTAATTAATAAATATTTATTGAATTAATGCATTATTTGATATTGAGAAAAATATCCTGATACTTTAAAGAATCACATAGTTCAAGAACCTAAATATTACAAGTAACTAGTTTTATTCCTTTAAAAATCCATGCTTACCTGATATTGTCTTGGAGGATTATTGAAACTATTTAGATGGAAATCTTCTGAGCTCCTTATACTTGGTTGTTTATTGTGCCCAACCTGTAATTTGAAA
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Task1_train_16587
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Located on Chromosome 11, this mutation impacts TRPC6 (transient receptor potential cation channel subfamily C member 6). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Focal segmental glomerulosclerosis 2
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GATTTAAAGCCAGTGGTCTTGAGACTTTTCCCATGCTTATGACCATCTTTTGGCGATGTGCCTGTAATGAAGCTCTTATCAGAATTTTAAAAGCTTTCTTAAAATGCGTTTAATTTCCTTTTTCATCTTCCAACTTAGAAGAAATGCCAATTATTCTAAGTTGGAAGATGAAATTCGAAGAGATGTCAATTCAGTTGCACTTTGATGAAAATCTGACTTCAGGACATTAGTTTGAACCATAAGAGCCACCAGGAGGGTAGTGCCTTTTGCTGAGGAACCCACAGTCATGCCTGTTGAGTTTCCCAAAACTTATATCTTGTCAAGTCAATCCAACTTAAAAGACACTGAGGAATCTGAATATCTTTTCTTGAGTCTTCTGGAGTCAAGACCATGTGCTGTCATAGAGCATCCTTGGGATGAAGGTCCATCTCTCGCATGGCACAACACACACTTTTTTGTGGATGTTAGATTATTTTAATTTGCTGATAGTGCATTCAGTATGAGGTTGATTTTTTACAACTGCTGATTCAAATACTGTCACAAAATATTTGAAAATCGATCTTTATGTATCACCAAGTAACTTTTCCATAAGTAGTATCCACAAATACAAAATCACTGAATATAAATTTTCAGCTGTATTTTCTGATCTGGTTACATAAATGTTCTTTGATTTAAATTAAGCCAAAGTTGGAGCTAAACAGATTTTCTGCAACCATTTCATCTTTAAGATGAAGTTAAAGATTTGCATTTGAAATCTCCCATTATTGAATTGGAAGTAGCAGTTCCAGTTAATGTCCAGCATCCTCTGAATGCCAATGGTCTTTGAGTAAACATATGAACCTTCATCGCTTTTAGTTGTTTAAGACACCACTTCACATGATCAGTAAGTAACAACAACAACCTCTTGGTAAATGCACATGAATGCAAATTCCTGTTTTATATATTTGGGTAGAAGGATAGAACATATTGAAAATAACAGATAAGTATTTACAAATTCTCACCTTATTTTTCCCCTTTACATTCAATGGCTAAGTGTGGGGATTCATCTGTAAATGCTCCCAGAAATGGCACAAAATTGTGCTATAATGGAACCAAACAACCACAGTGTTTGTTTGGGGTTTTGATTTTTCTCCAATAAAAGGTACTTATTTAGACAGTAAAATTTTTTAGTGACAATAAAAATTTATAACATAAAGAGCTTTTGTGTGTCCACATTAGCCACAAACTAGGGCAAGTACTTTATGTCTGTGTGTACACATTTACACACACGCACACACACAAAACTGGACCATGTTTCCAGGGTTCAGTGGAGGAAAAACTTTTTTCATTGTTAAGTGTAATGTTTTCAAATAGATGAATCAGAAAATTTTACATAGATGTAAGACCATTTTGTATGAACGGTATCAATCATGTGCATTGAGGGATAAGTAGGGTAAATGGTGTTTAAACAGCATTCTAAAGAAAGGATTAAAGCATTCTAAAGGCCCATGGGCTACTTTTTCCCAAATTTCAGAGCTGGGAGTCCCCAGCAGGGGATCCACAGAGCAGGCAAGAAGGAACCTGAAATAAACTTCAGAGGAAAAACCGCATGGGGAGTAACGTGGGTCAGCCCCTGTCCGCTGGGACCCATTTTCAGGCAGACACTACATGGCAATGACATCATCACAAGAGTTAGTTATATCCAAGAAAGCAGTTTATAAAACAAGCACCAAACAACTGGGCATAATTTTCCTCATTATCTACAGCCTTTACCCTGAACAATGGAGTTTAATCACCAAAAAAATTAGATACTAGGGCTCCAGATGATAGGATGGCCCAAGTTATTTAACGTTTTCTTGTTTAAAAGGTGGGCCCATTGGCACTTAAGAAAATAAATCAGAAAATAATATGGCTTCAAGTGGACAAATAAATATGAATTTCTAAGGAAGTCTTCGCATTATCTATTGGTTTCCTCTTGATTTGGTTCCATGGATAATTTCTCTCCAAGTTCTCTAATAAGTTCTGCTAGGTCTTCTGTATTCTGAGATTTTTCTTCAAGGAGTTCATAGCGGAGACTTGAGATGTCCTGCTTAATTTCCTTCAGTTCCCCTTTGAAAGCAAGAGTGATAAGAAGTCAACTATAAATACGCAATGCGGAAAAACTAGTGACTGTGGGACAGGAGGAAATCAGCTCTAATTTCACACACAATTTTATTTTGAATCCTTTGAAAGGAAATAACTTCCTAATTGAGCAGGTTTTTGTTTTCTTAGCTAAGTGTTTTTGTGAATGAAGAGATTATAGCAGAATGATAACAAAAGCCCTCCTAAAGTAAGTTAAAACAAAAAGGTGGTGAATGATTCAGGGGTTGAGGCAGCAGCCCCTTCCTTGCCTTTCCCACCCACTTCCTCCTCCCTCCAAGTCCACCATAAGAATGAGAGCTTTTTATCTAGCAAGTGGCACCTGTCCCCGCCTGTGGAGACATAGCCTGTTCCCCACTCTTTAACAGAACGGCGGTTGGTGAGATCCTGTTCTACTTTTCCCCTTGAAGTTCACTCTCCCTGTACGCATCTCTGCAGCTCTCCAGGCACTCTGCGCTAGGCCCCCGTCCTGACTCACATTCAGGGGCTGATTTGCTTCTGCGTTCAACTCACCTTCGTTCACTTCATCACTCTCCTTATCTATCTGGGCCTGCAGTACATATCTTTTAATGAGCCTTTTCATTATTTTCTAGAAAACAGAGAAAGGAGAAATCTATGTCAGTTTCAGGTTCATGACAAATCTCTCATTTGGAACAAGTTTCAGAGTCTTCCTCCCTGTAGTGAGCCCTTTGGAAGTGATGGCTGTCAAGGACTAAGATGATTCAGCCAGGATGCAGGCGATCTCTACATTTTGCTTTCCTTTTTAAAGCAGTTTTCACATCACCTAGGCTAATGACTCAAAAGTGAGTTCTTAGAAAAGAATGTTTAGAGCAAGTATGAAATCCTTTATGTCCATTGCTTGTATTTTATTTGAAAAGTATTAGAGTAAGACAGTCTTTCAGTGGGGTAGGTAAAAGATGTACACTACTGCTCGTGGAAATGGGAAATTAAGCTAATGTCTGCTCATTTAAGCCCCACGTCTGACCCACCAAAAAATGGAACCAATTTTTATTTTAAACTTTCTATTAATTTAGGAATGCTAGTTTCAATGTAATATATTTTTCAAGTACCTGGGCTTCTATCATGCAAACATTGCTTTTATTATATATTTTTCATAAAAAGAAGGAGTCTTAGTGGGTGCTCAGAAAGTCTTGATGGATATAGAACTAAATAAAATTTTACACCTAAGCCAAGGTTAAATGGTAGATAGTAAAACTCTACCTTCAAGAATCTATTCTAAAGATATGATTTAGTACATTAACAAGTATGTTCATAGAACTAGTTATATAATAGACAAAAATGAAACTTTAAATGTTCATCAGTAAGGAATTATTTTTAGTAAATTATATATTTGTATGAAGGAATATGATACATTCACTGAAATTAATAGGAATATATATTTTGTGGAGAGAAAATCACAAGCTAAAAACTATTACTCATTATATAAGTATTAGCTGATTTATATAGTATTATATATGCATTTTATAATAATATTAAAATATATGTAAAATTATGCACATATAGGCATATAATCATCTGGCAGAATTTTCACCAAAAGCAAGCAGACTTTGTTTCTCACTGGTGGAATCTGACATGAATTTTACTGTCGTCTTTATGTTTTTTGTAAGGTTTGCCTTTTCAATGAACACTCTCTTTTTTAATGGAGACTTTCAGATCTGTGATTCCAATACTTTATTTTTTTTAACTTATATATCTCTGTCACTTACAAAATGCCTGGTACATGGTAATTAATAAATATTTATTGAATTAATGCATTATTTGATATTGAGAAAAATATCCTGATACTTTAAAGAATCACATAGTTCAAGAACCTAAATATTACAAGTAACTAGTTTTATTCCTTTAAAAATCCATGCTTACCTGATATTGTCTTGGAGGATTATTGAAACTATTTAGATGGAAATCTTCTGAGCTCCTTATACTTGGTTGTTTATTGTGCCCAACCTGTAATTTGAAA
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GATTTAAAGCCAGTGGTCTTGAGACTTTTCCCATGCTTATGACCATCTTTTGGCGATGTGCCTGTAATGAAGCTCTTATCAGAATTTTAAAAGCTTTCTTAAAATGCGTTTAATTTCCTTTTTCATCTTCCAACTTAGAAGAAATGCCAATTATTCTAAGTTGGAAGATGAAATTCGAAGAGATGTCAATTCAGTTGCACTTTGATGAAAATCTGACTTCAGGACATTAGTTTGAACCATAAGAGCCACCAGGAGGGTAGTGCCTTTTGCTGAGGAACCCACAGTCATGCCTGTTGAGTTTCCCAAAACTTATATCTTGTCAAGTCAATCCAACTTAAAAGACACTGAGGAATCTGAATATCTTTTCTTGAGTCTTCTGGAGTCAAGACCATGTGCTGTCATAGAGCATCCTTGGGATGAAGGTCCATCTCTCGCATGGCACAACACACACTTTTTTGTGGATGTTAGATTATTTTAATTTGCTGATAGTGCATTCAGTATGAGGTTGATTTTTTACAACTGCTGATTCAAATACTGTCACAAAATATTTGAAAATCGATCTTTATGTATCACCAAGTAACTTTTCCATAAGTAGTATCCACAAATACAAAATCACTGAATATAAATTTTCAGCTGTATTTTCTGATCTGGTTACATAAATGTTCTTTGATTTAAATTAAGCCAAAGTTGGAGCTAAACAGATTTTCTGCAACCATTTCATCTTTAAGATGAAGTTAAAGATTTGCATTTGAAATCTCCCATTATTGAATTGGAAGTAGCAGTTCCAGTTAATGTCCAGCATCCTCTGAATGCCAATGGTCTTTGAGTAAACATATGAACCTTCATCGCTTTTAGTTGTTTAAGACACCACTTCACATGATCAGTAAGTAACAACAACAACCTCTTGGTAAATGCACATGAATGCAAATTCCTGTTTTATATATTTGGGTAGAAGGATAGAACATATTGAAAATAACAGATAAGTATTTACAAATTCTCACCTTATTTTTCCCCTTTACATTCAATGGCTAAGTGTGGGGATTCATCTGTAAATGCTCCCAGAAATGGCACAAAATTGTGCTATAATGGAACCAAACAACCACAGTGTTTGTTTGGGGTTTTGATTTTTCTCCAATAAAAGGTACTTATTTAGACAGTAAAATTTTTTAGTGACAATAAAAATTTATAACATAAAGAGCTTTTGTGTGTCCACATTAGCCACAAACTAGGGCAAGTACTTTATGTCTGTGTGTACACATTTACACACACGCACACACACAAAACTGGACCATGTTTCCAGGGTTCAGTGGAGGAAAAACTTTTTTCATTGTTAAGTGTAATGTTTTCAAATAGATGAATCAGAAAATTTTACATAGATGTAAGACCATTTTGTATGAACGGTATCAATCATGTGCATTGAGGGATAAGTAGGGTAAATGGTGTTTAAACAGCATTCTAAAGAAAGGATTAAAGCATTCTAAAGGCCCATGGGCTACTTTTTCCCAAATTTCAGAGCTGGGAGTCCCCAGCAGGGGATCCACAGAGCAGGCAAGAAGGAACCTGAAATAAACTTCAGAGGAAAAACCGCATGGGGAGTAACGTGGGTCAGCCCCTGTCCGCTGGGACCCATTTTCAGGCAGACACTACATGGCAATGACATCATCACAAGAGTTAGTTATATCCAAGAAAGCAGTTTATAAAACAAGCACCAAACAACTGGGCATAATTTTCCTCATTATCTACAGCCTTTACCCTGAACAATGGAGTTTAATCACCAAAAAAATTAGATACTAGGGCTCCAGATGATAGGATGGCCCAAGTTATTTAACGTTTTCTTGTTTAAAAGGTGGGCCCATTGGCACTTAAGAAAATAAATCAGAAAATAATATGGCTTCAAGTGGACAAATAAATATGAATTTCTAAGGAAGTCTTCGCATTATCTATTGGTTTCCTCTTGATTTGGTTCCATGGATAATTTCTCTCCAAGTTCTCTAATAAGTTCTGCTAGGTCTTCTGTATTCTGAGATTTTTCTTCAAGGAGTTCATAGAGGAGACTTGAGATGTCCTGCTTAATTTCCTTCAGTTCCCCTTTGAAAGCAAGAGTGATAAGAAGTCAACTATAAATACGCAATGCGGAAAAACTAGTGACTGTGGGACAGGAGGAAATCAGCTCTAATTTCACACACAATTTTATTTTGAATCCTTTGAAAGGAAATAACTTCCTAATTGAGCAGGTTTTTGTTTTCTTAGCTAAGTGTTTTTGTGAATGAAGAGATTATAGCAGAATGATAACAAAAGCCCTCCTAAAGTAAGTTAAAACAAAAAGGTGGTGAATGATTCAGGGGTTGAGGCAGCAGCCCCTTCCTTGCCTTTCCCACCCACTTCCTCCTCCCTCCAAGTCCACCATAAGAATGAGAGCTTTTTATCTAGCAAGTGGCACCTGTCCCCGCCTGTGGAGACATAGCCTGTTCCCCACTCTTTAACAGAACGGCGGTTGGTGAGATCCTGTTCTACTTTTCCCCTTGAAGTTCACTCTCCCTGTACGCATCTCTGCAGCTCTCCAGGCACTCTGCGCTAGGCCCCCGTCCTGACTCACATTCAGGGGCTGATTTGCTTCTGCGTTCAACTCACCTTCGTTCACTTCATCACTCTCCTTATCTATCTGGGCCTGCAGTACATATCTTTTAATGAGCCTTTTCATTATTTTCTAGAAAACAGAGAAAGGAGAAATCTATGTCAGTTTCAGGTTCATGACAAATCTCTCATTTGGAACAAGTTTCAGAGTCTTCCTCCCTGTAGTGAGCCCTTTGGAAGTGATGGCTGTCAAGGACTAAGATGATTCAGCCAGGATGCAGGCGATCTCTACATTTTGCTTTCCTTTTTAAAGCAGTTTTCACATCACCTAGGCTAATGACTCAAAAGTGAGTTCTTAGAAAAGAATGTTTAGAGCAAGTATGAAATCCTTTATGTCCATTGCTTGTATTTTATTTGAAAAGTATTAGAGTAAGACAGTCTTTCAGTGGGGTAGGTAAAAGATGTACACTACTGCTCGTGGAAATGGGAAATTAAGCTAATGTCTGCTCATTTAAGCCCCACGTCTGACCCACCAAAAAATGGAACCAATTTTTATTTTAAACTTTCTATTAATTTAGGAATGCTAGTTTCAATGTAATATATTTTTCAAGTACCTGGGCTTCTATCATGCAAACATTGCTTTTATTATATATTTTTCATAAAAAGAAGGAGTCTTAGTGGGTGCTCAGAAAGTCTTGATGGATATAGAACTAAATAAAATTTTACACCTAAGCCAAGGTTAAATGGTAGATAGTAAAACTCTACCTTCAAGAATCTATTCTAAAGATATGATTTAGTACATTAACAAGTATGTTCATAGAACTAGTTATATAATAGACAAAAATGAAACTTTAAATGTTCATCAGTAAGGAATTATTTTTAGTAAATTATATATTTGTATGAAGGAATATGATACATTCACTGAAATTAATAGGAATATATATTTTGTGGAGAGAAAATCACAAGCTAAAAACTATTACTCATTATATAAGTATTAGCTGATTTATATAGTATTATATATGCATTTTATAATAATATTAAAATATATGTAAAATTATGCACATATAGGCATATAATCATCTGGCAGAATTTTCACCAAAAGCAAGCAGACTTTGTTTCTCACTGGTGGAATCTGACATGAATTTTACTGTCGTCTTTATGTTTTTTGTAAGGTTTGCCTTTTCAATGAACACTCTCTTTTTTAATGGAGACTTTCAGATCTGTGATTCCAATACTTTATTTTTTTTAACTTATATATCTCTGTCACTTACAAAATGCCTGGTACATGGTAATTAATAAATATTTATTGAATTAATGCATTATTTGATATTGAGAAAAATATCCTGATACTTTAAAGAATCACATAGTTCAAGAACCTAAATATTACAAGTAACTAGTTTTATTCCTTTAAAAATCCATGCTTACCTGATATTGTCTTGGAGGATTATTGAAACTATTTAGATGGAAATCTTCTGAGCTCCTTATACTTGGTTGTTTATTGTGCCCAACCTGTAATTTGAAA
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Task1_train_16588
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This is a variant in TRPC6 (transient receptor potential cation channel subfamily C member 6), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Focal segmental glomerulosclerosis 2
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Task1_train_16589
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This alteration occurs within gene TRPC6 (transient receptor potential cation channel subfamily C member 6) located on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Focal segmental glomerulosclerosis 2
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CAGAAAGAAGGGTGTGATGAACAAACAGAAGAATGTCCAGATCTTTACGTCTTCATCATCGTGTGGAGGCCTCAACATTTTGCAATGCATTTAGGGACCATGAAGAATTTACATCCTGGTTAAATGTGATTCTTCCCACCTTTCAGCCACTAGCCCCCTCCTCACTCCATAAGGTCATGCCTAATATGATAGTTACTACACACAGATCTTTTCTATCACATTGGATTATAAACCAATTGAGGACAGGATTGCTGACTGAATTGTCTTTGTATTTTGTACTACCTCGCCATCCTCATCCTCAACTGTCCCCAGTAAAAAAGAGCAGGGACTCCAAAGATGTAGGCCAGTGAATTAATGAACAAATAAAGAATATAATAGTCTTCAGTGGTTTAGAGAAAGCATGTAAACAAGGATACAGTAAAGGAAACAGAAATGTTGAAATTAGGCAAAATTAGTAATATAGATTTTGAAAATAATTAATATTAATCAGAGTTCAAAATGCTTTAATTTGAATCAGGTGAAAGTCTCTGTGTCCTAGGAGTCAAGCGAAAAGTAGGTAAGAATCTGAGACAGGGTTAGAAGGACCATTTACTTGTCTTGCCCTGTTAGCTGCCAGGTAGCTGGAGGAAAAGCACCTTCCTCTACCTTGGGAGCCAAGCACATACTGAGCGTTTCAGTAACCATTTTCCTCCTTCTAGCCTTTCTGGATAGACTGGACCTGAGGATAGATAGACACATGACATCTGATACTGGGGTGAAACATCAGTGACAGTGGCACCAAGAAGCTGCCCAGGAAAGACTGGGCTGTAATCCCTCAAGAAAAGAGTATAGAAACAAGCATTCTCTCAGCATATAGAAAAAAAATGAAACCAATATTCACTTCTGTAAAACATTGTACTTGATGAATCAAACCTGTTTCCAACCTGCATTATTTAGTAAAGGAGATAAGTGCATCATAAATAACAATAATCCATGGTAAAAGGTGATGGGCATTAGAGGATCAGAACTACCTCAAACAGGTAGAGGGAGTTTAGAGATACCTGTGGGGAAGATCTTAGCTAGGGATGCAAGCTTTCATCCTCTCCACGTGGAGCACAGCCCTTATGGTTAATGGCAGCATCTGACACCATTTATCTCTCCAGATACCTCTTATTAAGAGATTGACTGGTCAAAGTTCTAATTTCCTACTATTTCATATCTATCATGTTTTGTTTTTGCTGGTACACCTTGGCCTAAAATATCTTTTCCCTCATTCTCTGCCTTCCAAAATCCTACTTGTTCCACCATATACAGCTGAAATGCCATCTTACACATACTTCCCTGCAGCCTAACAGGAATTAAATATTGTTTTCTCTGAACTTCTACAGTATGTTGCTTTTACCTCTACCTGGTAGTTTTGTTTATTTTTTATTCATGTGTGCATTTGTCTCTCTAGTCAACTGTGACTTCCTTAAGCTTATTCTTCTTTCTGACCTCAACAGCATCTATCACTGTGCTCTGAACATGGAAATAGTGTTTCGTGGGAGGAAAAAGCCTGGGCTTTTCAGAGTGCAGTATACCTGGATTCTGAACCCAGCTGTGTTATTTCCCATTTGTTGATATTGGGCATTAGCGAAACTTTCTATGCCTTCATTTACCCATCTAGACAGGAACTAATAATAGCTTCTCAAGGGGAACGGATAAAGATTAGATATAATAAATGCAAAATGTCTGGCAGACAGTAGAGCATCACTAAATGGTAGCGATCACAACTTTTGCTACAATGATTATAATAAAGAGCTTGTTGAATAAACTTATAAAATGACCTAGTGTCCACAGTAACTAGCACAGTGCTGAGCACATGGGGGAAGCTGGTAAATACACCTTGACTCTGGCTTGTGGAGGGTGAAGTCTCTATTGTTAGTGACCTACCTTGAACTCTTTCTCAATATTGGCCAGAACTGCCAGTTCATTGCTAAGTTCTAAAGCCGTCATGACTGGATCTTCACTAGACAATGACAGGTAAGCCGGACTTGCCAGGCCTTTATAGGCATTAATCCTAGATCTGGAGTGGCTAAACGAGTCATGCTTCTGTTTCTGGTTGCAGTCATTGCACTTGCAGAAATAATCATGAGGCCGTTCAATCCTAGCACCCTTCCGCAGGAGGGTATGCACAATTTCATATTCCTGGCAGTGGGCAGCCAGAATGATTGGAGTCACATCATGGGAGAACCGTGTCCCATCTTCATCATAGGCATAAAAATCATCTTGCTGGAGTTCAGACTGGCTAGGGCTGGTTGCTAACCTCTTGCCTTCAGCAAAAGCCGGATGACTGAGAATTGCTTCCACAATCCGAACATAACCTTTACTAATAGCTAGAAGCAAAGCATCCCCAACTCGAGAGAGGTTTTCTTTCTTGAGAAGAAGTTCTGTAATTTCCAGATGCTCATTGGCCACTGCCAACTGTAGGGCATTCTGGCCCATGTAATCCACACAGTTAACGTTGAGTGAGTGGCATTCTTCTAACATCTTCCGCACCACTGGGATGTTACCATATTCAGCTGCATCCAAAAAGCGTTCCTCCTCTATAGATAGGCTTGTGGAGCGATCACTAAACATGTATGCTGGTCCTCGATTAGCTAACCTTCTCCCCTTCTCACGGAGAACTGTCTGCCGCCGGTGAGCCAGTCTGTTGTCAGATCCCCGGCTGCAATAAAACAGAAAGATTGTAAACAAATCACATTAAGAGCATTTTAGTGTGCCAAATGACTTGCCATTCATCTAATACAATCCTCAAGTATATTAGATGTTGTCTCATCATCTCTAGACCTACTATATTATAAAATGAAGATGCATTTATTTGTTAATGGATTCCAAGAACTTCACGTCTAAGAAAGCCAAGCACTTTGCAGATTTTAACATTCCCATTTGGGGTGGAGACTAGCAATTGCCATAATTACTCTGTGCCATTCAGATAGAAACTAATGTACTATATAGATGGTATAGACTTAGGAAAGATGTCTATATCCATACCCTCTTATCCATATGCAGTCACAATGTGATAGAGAATATAAGACTACATTTTAAGAAGTAGAGACAATAGCAAATCCACTCAAGTTAACAAATATTTATTGAGTCCCTCTGATGCCAGGTCTAGGAACTATATTCGGTCCAAGAAGGCCAATAGTGAAAAAACAAATAGATGCTTTTTCCTGCCTCTACAAGTCTTATAGACCAAAGAGAGAGATGGGCAATCAGCATACTGCTTTGTTATCAGCTGCTTAATTATAATGATAAGCCTATAATGGGGCATCTATCCCAGATTCTGAGAGAAAATGACAAGCTGAAAATGGAAGGATAAGTAGAAGTCAGGTGAGAGTGTACTTCAGGAGGGTGAGACAGGGGTTAGGTATAGGTAGAAAGTTTTCTCTAGCAGAGGTATCGGCTAGATGTTAGAGTATAGGTTTCATTAATATGGGCAATAAATGCTTGAACTCTGCTGTCCTAAAAATCACTGCAGACTGGAGAAAATTATAATCAAGTTGTCAGGTAGGAAAAAACACTTCTATGGTGCAGGCAGTGGTCAGAGCAGTGGCCAGCCTTCAACGTAGTCCTTCAATCTGTGATAAGAAGGGAAAGTGAGCCGGGTGCTATGGCTCACGCCTATAATCCCAGGACCTTGCAGGGCCAAGGTGGGCGAATCACTTGCCCAGGAAGTCAAGACTAGCTTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCTGCAAATAATAGAAAAATTAGTGGTGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGAGTATCAATTGAACCCAGGAGATCAAGGCTGCAGAGAGCCATGACTATGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAACAAGATCCTATATCAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGGGGCTGTGATTCTTCCTCTGATCAAAATGCTATAATGAAGATTTTTTCGTTATTAATTCATAACTTCGTGTCTTAAGGTCTTTTGAGCTTCAAGGGATCTCATTACAATTAGAGGTTCAACTCTTACCAGTATCACTAACTGAACCCAAAGAAGGCATGTTTTTGCAGAA
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Here is a variant affecting TRPC6 (transient receptor potential cation channel subfamily C member 6) on Chromosome 11. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Focal segmental glomerulosclerosis 2
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Task1_train_16591
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A variant has been detected on Chromosome 11 in CFAP300 (cilia and flagella associated protein 300). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 38
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TAAGAACACTTAAATACTAAAAGGGATCATTACTTAAATGTATATGCCAATGCCTATTATATGTTAAAAGCACCTTTTCTTCCTTTTTTTAGTGTTCGAAAGAATCCTCAAACCAAGAAAATACAGATTACCTCTTCTGTCTTTAAAGTTTCAGCTTATGTAAGTGTGAGAGAACTTTTGCAACCAAAGAATTTAATTACTTTTTATTAATAGAGTTGTTACAACTGGAGTTAACAATCAGGACAATGTTATGCCTAGGAGAAAAGACAATGTTATTTAGAGTTTTGTTAAAATTAAAAGTTGATAGAGTATGCTTTTGTTTGGAGAACAATTTGAACTTTTTTCCCTGGCTTCCTTTCTGTCATCTGTATCTAATAACATTGCCTACTTATTTTAGAGCTAAATCTGTGACTCAGATAGAGTAGAACACAGTTCTCTTAGTCTGTCAAACCATCATTTATAGGGCAGATAAATAAGAATGCCACAAATGTCGCCGGGCCCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCATTTTAGGGGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGCTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTTTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGACTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCCATAAATGTGTCTTTATACATAGAATCTGGTACTTGAATTTCAGTATTATACAAAAGATATTATTACATTCGAAGCAGTTTCTAAGTATCTTCATTCAATCACTTAACAAGTATTTATTAAATATATACTGTGTATCAGCTATTGTACTGGGCTAAGTCACAGTGATAAACAAAAGAAACATAGTCCCCACCCCGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGGCAGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCAAAACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGGAGACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTATGAGAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAAAAGTTGCAGTGAGCTGTGGTGGTACCAATACTGTACTCCAGACTGGGCAAAAGAGTAAGACTCCAACTCCAAAAAAAATTTAAAAAAAAAAAGAGAAAACAAAGATAGAAAATTGCTAAATATAAAATTGTTGCAATATTAGCACTTTAAAAGCACTTTTTTTAAAATGATGGGATTTGTCTTTGGACTATAAATTCCTTAAAGACAAAAATTATGCATGTAAGTATAGTACATATGTATTCCTATCATAGTAGACTGTGCTGTCCATAAATATTTTAAATCATTAATTAACTGCCAATTTATTGTCAAAGATTTTATCCATGTTTCCTGTTTTGACAGAAAATACATAATAGGCAAATATATTGATTATCACTTAAATGTAGTTGTATACTAACTAATTTAGGATTGGCCGGGTGCTGTGTCTCAAGCCTGTAATCCCAGCCTTTTGGGAGGCCGAGACAGGTGGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCTAAGATGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACCCGTGCGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACGGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATAATAAATATATAAATACATAAATAAAATAAAATAATAATAATTTAGGTTTGTCTTTTTCAGGATTCTGCTGGTATGTGCTATCCTTCAGCAAAGAATCATGAACAGACATTTTCTTACTTTATTGTGGATCCTATCAGGCGTCACCTTCATGTTTTATACCACTGTTATGGTGTGGGAGACATGTCTTAATGTTCTTTCAGATTATGTACCTCTACTATTTTGTATTTATCATTTTTCTATCTTAATACTAACTTATAGATAAACATATACTTTGCAAATTAATTCAAGAAAAATGTAAGGAGCCTACTTAGAGCAGAAGAAAGCAAACACCAAGATGCCTTTTTAAAAATTTGTGTGGAATACTAACCGGGGATCAAATTTCATCCATAATAAAATCTATACCAAAAAAGTTGTGGAATTTTTACAGAAAGTTACAAGGAATTAGAAATCTAGTTCATATTTGTTGCATTGTGATTCAAGTGAATCCTCAATTTTCCATGTATTTTAATTTATAAGCTAATTAATTATGGATTGAAAATGTAGCAGAAAACTAAACATGTCTACCACTGATCATTAATATGAATTGTTAGTTTATTTAACTTGTTTCATTTAATTACATTTCTTCATTGCACAAGCGTTTACATCTGTAAAGCTAGGCAAAGCATAACAATTCTTTTGCTTCATTTGTTCCACTTATAAGCCTCAGTAAAGAAGTAACGTTCTGGGGCCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAGTACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCGGGAAGTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGCTGTGCCACTGTACTCTAGCTCTGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAGGTTCTGAAAGTGGTTGTAAACTCTTGTATCACATAATAAATTAAAACTGCAGCTGTCCCACGGCTAATACAAGAGCTACATGTAAACAGAGAAAGTTGCCTGATGGCATTAGTAAGTCGTTCAAAGAGTGAGAAGCAGGTTATCTTAGTACTGTTCCTTATTTCATTCATAGAATGAATGTATAACCTAGATTGTTTTTGGTTTATTTTGATGGCAAAAATCATTGACATATATCCCATGGGTCATGGGAAGCCTGTAAGAAATGTTGAGGTTTGAGGAGGAGCAAGTTTGAAAGATGTGTTTCTGTGTTGTGGGATAAAGACGATAATCTTGGACTTGAACCTGGATTTGAATCTGGAATGCAGCTGGCAATTTGGGTATAGAGCTCAGGAGAAAGAGTATGTTTTACTTCTAATACCTAACACAATGACTTGGCATATTAAATGTTTATTGAATGAATAACTACTTTCTAGATATCCTCATAATACCCATAGATTTTTTTAAATTACATAAAAACATAAAATCAAGAACTGAAATGTCTGTTTGCTACCAGCTTTGCTGCTTACCTCACAGTTCCCTATGACCTGGAGACCCTTTCGATCAATCAAGTGGCCAATCAGTAATTCTTTTTGAATACCAATTCTGTGCAAGGCACTGGGCAGTTTACTTTGGGGAAACATACACTCCCTATAAACCTATTTAGGAAGGTAATCTTTAAGAGTGTGACTACCAATAGTGATTGTTGCATGAATTCAGAGATAGAAGAGATCACTCTGAACTAAGATAGGCTTAGTCTGGCTTCTATGGAAAGACTGGTGGGATATCAGTAATGGAAGAGAACAGCAGTTGAAGGGAGCACATGATGTGGCGAGGTACTCTGGGCTTGGCCCTTGGATGAAAGTCCAGAGGCGAAAGATGGGAAAGTGATACTGAGGAATTGCCACTATTTTTTCTCCGCTCTAAAGGTGGAGGTAGATAGGACCTTTGAGGAAAGATTGCTCCATTGTTTTGGAAAAATCATTTGATGACTCATTTGTGATTATGCAAATTATCTGTATTATAAGGCATAATAGAGTAGTGATAAAGAGTTTGGGCTGGGCTGTCAGGTTGCCTGGATTTTTTAATTTGCCATTACTTGCTGTGTGACCTTGAGCTGGTTACTTAACTCTCTGCGCCTTAATTGTCTTTTCT
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Task1_train_16592
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A mutation found in YAP1 (Yes1 associated transcriptional regulator) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability
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CCAAGTGATACAGATCCTTCAGAATTCTCCTGGGCATGTTCTGGCTGAAGGAAGAAATTACCTTTTTGCTCACGGACTTTTTCCTTGCTTAATCCTACTTATACCTTTGTTTCACTAGCATTGTAGACAAAATCATTAAAACAAGAAAGCCAGATTTCCTTAGAATGGGCTTGTGCATTTAAAATTAGACTGATGTTGCACAATCCTATGAATATATTTAAAAAAACAGTGAATTGCTTAAATATACTAATATGTACAACTATTGCAAAAACTGTATGGTATATAAATTATATCTCAACAAGGATGCTTTAAAAAAAAAAAACCCAGAGTGTATGACTTAAAAAACATTTCTATTGTTTTTGAGTGGCTTCCAGAAGGGCTCCTTGTACATCAGGTGCCTGGGATGACCTCCTTGCCCATTCATTTCTTATTCAGTCCACATTAACGGAGTCCACCGTTGGGCCAGGCACAGGGATAGCAGGGGTAGGGACCCAGCTCCTTGAGGATGAAAGACAGGTACAGAGGCATGAATGCTTGTACCTGAAGACGCACTAATTTTTTGGGTTGCGGCTTCCAGTGACTATTGCAAATTCGAGTACTAAAAAAGTTGATGTGATTTCACTATTTGGAAAATGTAGTGTTTTTGTTTCTTTTAATAAGTTACACTGAGTTACAGACCTGGTCTCAAAGCTTCAATTACAGTAACCGTTTACCCCTCTCAAGTGAGTTTTTGCAGACTAACAGATAAGTGAAACAATTACAAAATAAAGTTAATGCTGAAAACAATGGATCTTTATTAACATCAATGCCGGCTCACGGTATCTATTTTAACTCCAATCTATCCTCGCGGCTTTAAGCTCGCACAGGCGCTCCGCTCGGTCAAGCCGGGGTAACGCGAGGAGGAGGAGGTGGGTTCGCACATCCTCTCTCCACTTCTTTCGGCCTTGGCCCTTTCGCAGGTCCAGGCGAACTGGAAGCGCCTTTCCCGAGCACGGGCGGGGAAAAGGGGCCGAGCGGAGCGGAAGAACTTCCTGCAGCCAAGGGCGCCCGCGTTCTCCGCAGACACCACAGTTCGGACCCGGATTGGACCCATCGTTTGCGGTTCGCGGGGCAGAATACGGGGCACGCTTCGGGCCCCTGCCCGGCTGAGCGCGGGCGAAGGGCGGACCGGGCCAGGGCGAGCGGGTCACGTGCGGCCGGGAGAGGCGCCGCGGGCCGGGAGTGTGCAGGAATGTAGCAACTTGCAGCGAAAAGTTTCCCTGCGCTGCCGGCCGGGCCGCGGTGCGGGCGGGCGCGCAGAGGAAGGAAGAGCCGAGAGGAGGCGGGGCCGCGGCGGCGCGGGCGGGCGCTTCTCCTAACTTTAGTTTTGGCGTTTGAGGCGAGTTTCTGTCTCAGTCGGGCGCAGCCGCCGCCAGGGAAAAGAAAGGGAGGAAGGAAGGAACAAGAAAAGGAAATAAAGAGAAAGGGGAGGCGGGGAAAGGCAACGAGCTGTCCGGCCTCCGTCAAGGGAGTTGGAGGGAAAAAGTTCTCAGGCGCCGCAGGTCCGAGTGCCTCGCAGCCCCTCCCGAGGCGCAGCCGCCAGACCAGTGGAGCCGGGGCGCAGGGCGGGGGCGGAGGCGCCGGGGCGGGGGATGCGGGGCCGCGGCGCAGCCCCCCGGCCCTGAGAGCGAGGACAGCGCCGCCCGGCCCGCAGCCGTCGCCGCTTCTCCACCTCGGCCCGTGGAGCCGGGGCGTCCGGGCGTAGCCCTCGCTCGCCTGGGTCAGGGGGTGCGCGTCGGGGGAGGCAGAAGCCATGGATCCCGGGCAGCAGCCGCCGCCTCAACCGGCCCCCCAGGGCCAAGGGCAGCCGCCTTCGCAGCCCCCGCAGGGGCAGGGCCCGCCGTCCGGACCCGGGCAACCGGCACCCGCGGCGACCCAGGCGGCGCCGCAGGCACCCCCCGCCGGGCATCAGATCGTGCACGTCCGCGGGGACTCGGAGACCGACCTGGAGGCGCTCTTCAACGCCGTCATGAACCCCAAGACGGCCAACGTGCCCCAGACCGTGCCCACGAGGCTCCGGAAGCTGCCCGACTCCTTCTTCAAGCCGCCGGAGCCCAAATCCCACTCCCGACAGGTAACCTCGTTGCCCCTCTCCCCGTTTCCCCGTCGGGCGGGCCTCAGACCGGGGGGGCGCTCGGGAGCCGCGGCCGCCAGCTCTGGTCAGGGGAGGGGGGTTGCGGGAACTCTAGCTGGGGTGGGGGTCCCGAGGCGAAGTGGAACTGGAGTCGTCCACTCCGCCGCGGTGACCAGCTCCCCACTCCTCCCAGAGTCCGGGGCTGAGATTTGTTTTTCCCTTCTGAGTTTCTCTCTGCGGTTGCAGCCCCGGGGGGCGTGCTTTCCCTCCTTCTTCCTTTCTTTCTTCCCGGGGTTCCCGAGAGGTTGGCGGGAGTGGAGGAGGGGTGGGGAGGAAGGAAGGGGGTGGGGAAAAGTCGGGCCTGGGCCGCGGTGGGCTTGCACAATGCGCGCGCCTCCGCGCGCTCCGCACCTTCGCTCCCGCCGGGCCGGGCTGGGAAAGGGGGAGGGGGGCCTCTGGCATTTGTGTGTGGGTGTGTTGCCAGCGGCGGCCGAGTTTGTGAAGTTGAGCCCTGGGCCCCTTTCCTTTGCGGCCTCTCGGTCCACTTCAGTCTCCTGGGGGAGTCAAATAATTGTTCTCTTGTTTTCCAGTGTTGATTAGAGGTGGGGGTAGAACCGGTCCATTTAGTTTTTTGCTCTTTCTTTCCTTCCCCCCTCCCGTTTCCCCTCCCCCTCCCGTAAGCATTTATTTTCCTCGCGGCTCAGGCGATTTCGGAATACAGGTTTCGGGCTTCCCCTGCCCAGACTTTCCTGGAAGTTGTTTATGGAGTTCTTTCACCCCTGCTCTTCCCTTGTGTGTTGGAACTTGGGCCGGCTTGCTCTTATCAAACTTAGTAGGTCGCGTGTTGGTTTCCCAGTTGTAGACTATTATTTACAGTCGGCTGAAACGCTTTTGAATTAGCCACATCTGTACGTTGCGCAGGAACTGAGTTGCGCTTTACAGTACCGAGGTTTTAACACAAGCCTTTGATAATACACTGCAGGTTGACTCATAGGCCAAGTCCTGCCTAGTTCAACTGTGATTAAAAGTTAATGTTTGGGAAGCGATGACTAATTCTAGGATCGCCATTGCTTTTTAATTCTTATTGCGGATATGAACATGGCTGCTATTCCACATACACAATGTTCGATTATTGTGCCAACTTGATTCAGCATAGAAGTGAAACTGTTTATAATGAGTGTTAACATTCCAATAGGTCCCAGTGGATTTGTTTTGTGTAGGGTTCTCTCTTTTTCTTTCTTTTTTATTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAACTTGCTTCAGGCTAAACTTCAGCATAGGAACTTTGCCCAAAAGTTAATAGGTTTTCCAAATACTGCAATGTAGTTAGCCCACTCGGGATGTAACTTGAGTGGAAAGAAGAGTTACCGCCCCCACTCCCATTCCCTCTCCTATTTGCAGGCCTGTTGTATAGTCTCCTGTCGGAGACCAAAGGGTTTTGGAACTCAGAAAAAATCACTTAACCTGATGACAAAAACCCGGGTTAAGGAGGAGGAAAGAAGGAAAAACAATTTAGCTGCTTGCCTAAACACTTCAATTTGTCTTAGGTATGCTTTTTTCTCTTACCCCTCGAAGTGGGTTTATGGACTCATTGTGGGTAAATGTATGTTGGCATGCACCCTACAGACTGCACGGTATGTTTTCAAAGTATAATACACATAGATTGGATCCCCCATTTTGTGGCATCAGCCACAAAGAATTACAACTGGGAAGTGTACTTTTTCTTCTAGTAAATAATTTTTACAAGAATTTATATCCAGCAGTTCTAAAATTCATAAACTATTATAGTTTTGTTTGTTTTAAATAAGTTTTTAACTAAGTGTTTTGCATCTGTAAATTCGACTTTTATTTCTCCTAATGATTTCCTAAATCATACTTATTCTGATGGGAAACTCAAAAAGGTGTATCACTTTAAGGCATTAATGACTCTACTGAGTCCTTCCAGTTTCCTTAC
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Task1_train_16593
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting MMP20 (matrix metallopeptidase 20), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A2
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GACCTTGCTAGGTATCTGTGTCTGCATGCATTACATCACTTAATACCCTCTGTAACCTGAGAAGGTTAGAAGTGCCTACGATGGTTTCCTTCCTTAACCAGAAAAATGAGCTTGTTAACATTTTAGTTAATGCCCTAGACCAACTTTTCGGTGAATCTATTTATCTAGATTACAAAAGACTTCTCCTTAGTAGACACTCACAGAGGCCCAGTTGGAAAGGTACAGTACGATTTTCTCTGGGGGCAAAGAGCATCACTAAAATCAGAGAGCCTTGACCTCCCCATCCTAAAACTTACAGAGAATTTTGAACCTCTGCCCACATCTCTTAACTTAGCTGTTAAGTTTCAATCCAGCCTGGCTGAAGGTATATGCTTTACTGCAGGTGCTGGTGGGTGGTAGATTAGACCAAAGATCAGGTGATAAATGGGCAAGAGAGACAATGGGAGAGTGGATAATTCCCCCATTGAGAATCACACTGTGAATACCCTTTAAAACATTAACTGAATAATCCTAACATAAACGCCCTCATACTCCAACAGACGTGCTTACACATGCATCTCTTGATTTTATTCTCTGAAAATTCACCAGGGGAATTGGATTTCTCAATACCTATCTTCCTGTATATCTGCTGTGTGACTACAGCCACCTTATCTTAAAGAAAGACTTTAGAGAATCATACTCTGTCTTGCAGATATTAGGGCCTTAATAAGTGAATTCCTGTCATCATGTTTTAAAAAGGAAGGTCTGAGAGAAAAATAGCTGGCCTAGTGGCTTAAACACTGGTCTGGAAGTGACAGCTCATGACACCGCATGACACTGAGCAATGCTTCCAGGGCTCTCAGTGGCCCAGAAGAGTCAGCAGAGTCCATATTTGTTTGCAATTCCTTCTTTATAAAAGAAATTTGCTTTCTTATGAAATATATTTATGTGCCTCACTTATATTATTTTCTCAACTCCAAATTGGGGAAGAAAATATGAATCAGATAGAATAAGATGACAAATATTTGTTTTGAAATTTCTTTTATACCACAAAAATGATTATTTAAAATACGTGATAGAAAATAAAATGAAAGCTCTTGGAACAAAGTTGGGTGCTCTCCTGTTTTCTTCAAGACCCTTTCATGAGCCTAAGGTGTCTAGCATTGTCACCTGCTTAGAATCTGCTTTTGCTTTTCTCTTCGGATGTTTAGATAAACAGGCAAAAAAGAGAAAACTGGGAACAGAGGAAAGCTGTGCAGAGGCAGAGGTGATCTTTGAAGGAGCTCCTCTCATTCCTCAACATGAGTCAACTAAGGATAGAAACTCAGTAGCTAAGATAAGGTGTGACCCTATGTGCAGTGATTGGATGACAGATGACATCTGATTCAGACTTGCTCATACGAAGCCCCTGAGGACAGGAATTGAAATTATATGTTTTCCTTTGGATAAGAAGGATTTTCATATTCTAGGCTGGATAAAAGGACTAAGCAATAAGGCCTTTTCCTTCCAGCAGAACTATCCTTCAAAGAGACCCATGGTCAGGACCATCTCCATTTTGCCCCAAATCATGGAGTATTGTGGGATGCATTTGATGGTCACATAACAGCAAAGTCAGGCATTCTCAGTGGGTAGTTAGGGATTTGGTGATGCTGCATCTACGCTTTTAGGCCACTAGGTGTCCGGTTAATGAGTGCATTGAAAGATCAGGATGTGTCAAGTCCTACAGACCAAACAATGGGATTATTGAATGAAGGTTTCACTCATCATTTTGATGGTTCCATATCTTGAAGACAGTCAACCATCTGTAAATCGCACCCCAGTGGCCGAGAAGAGTCAACGGGCCTATCGCAAACTTGCTTTGCATTCTTTCGTGGAAGGGTTTTTATCTTTTTAAAATCATTCTCATTAAATAAAGATAGATAGTAAAAAGGAAAAAAGCCATACCTGTAGTATTCATCTCCCACAAAGAAAAGGGTCTTCTGTGGCTCCCTGAGGTAGACAGCAGCATCTATTTGCTGCACGTGCCTTGGAAATCCAAAGTCATAAATAGTCCGAGGAGGACCTTGCATTTGGAATCCTCTTGTTATCCAGTAGTGGGGACCTGAAAACAGAAATTAAAGTTTACGAAAACTCTGCACCACTTGGTGATGCACTTCTCTCATAAAGATTTCTATGAAGGCTCTTAAATGGGGTTAGTTTATGGGATACTTGCCATGGCTATAACCCAACAAGAGATATAAGCTTCTAACTATTCAGTTCAGTAAAAGACTTCAAACTTCCCTGGAGGCAAAAGTCCCTAGTTATGCCTTAAGAAAGCAATAACATTGATAAAATTGTGTTTTACATTTAACATACTATGTCTTTCAAGATATCCTTCATTTATAATCTCATTTCACCTTCATAGATCTACGAGAGAGAATGGGCAAGTGACATGCAAATGTCATGATTTTTACTTAAATTGGCACTTGCTTTCTAACCTTATCCCTCAGTATCAAGAACATATAAGCTAAAACTGATAGTTATCACCTACTGGATAACTTCCATTGGCTCGCCATTGTCACAACGCACCTTCAAGGTTTATATTGCTATAATCACTTTGCAGAGGAAGAAATGGAGCTCAGAGCCATTAGATAACTTTCCAAAGTCACTCAAATAGTAAAGGGCTAGAGCCAGAGATTGGTATATGTGTCCACCTCCTGAAGTCAAAGGCGTCCTCCTCTCCTGGCTGCTTCTGACCACAGCATAGAAGTAAGGGTATTGTTTACCTCCCACTGAGTTCCACACTGGCTTTTATTTATTAAAGGATGTCAGTAGAGTATACACTGTCACTCTGAGCAGAGGTCCTGTGTGGCAGGGACCATGTTTCTAGCTCCCTAGGCACTATCACCTAACACAGTGCCTTACTAGCCTAACAGGCTTGGTTCTCAGGGCCACTGCCATCATTTCCATTGTTACACAATGTCGGGTATAACAAATGTAGGGTGGCATTTCATACCCAACCTGAGGACAAAGAGCAACTGAAATGTGCTCCATGATGACTGGAAAAATGCTGGCAGGGCTAGATATGCCAAATGAATGGGGCACTGCAGCCCTGCCATTTCTTTCTTTGAGGGATCTGTAGGGTACCTTTGAAGAAGTAAGCAGTGCCCCTCTCAGCCACTTCGTAAGCTGCATCCACATTGGACATGAGCTGGGGGAAGGAGCTGGTAATAGTGCTGGGCCGAATTCCTGTCCGCAAGTGAACCTGCCGTCTCCAGAAAATCCTATGGGACATTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAGATCAATGATTGATTTACATATAAAATTGCACTTTGACTGAAATGTACTCAGAGGCCACTCACTAAATGCCCTTTGCTCTTGCCTTGCCTTGCCTTGTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAATAACTGGGGCTACAGCTGTGTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAATGACCATGTCCATTCCACCCTTGCCATGTTTTTAAGGAAAAACACAACTTTTTGGACCTTGGTAAACAGTTTCTACTCCCTTTTCATTGTCTTAGCATTTCTGTGATCCCCTCTCCTTCGTTTATTTAAGGATGTTCAAAATAATGAAAGAATATAGCAAAGTAATAGTATCAATTATTTACACATTTAAGCTATGCACCCCCCCATTCCAAATATCACTTGATACAAATTTCTCTTTCCTTTTCTGATCTTTTAAAAGTTAAAATCTTACAAAGGTAACTATGATCCAGAAGGTGGACATTGTGAATAGTATGTAAATGAACCAGAAGTCTATGGTTGAGTCATGCTGATTAGACCCTGTAAAAATAGCGAAAACATTAATAATCATAAGTTATGGTGT
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GACCTTGCTAGGTATCTGTGTCTGCATGCATTACATCACTTAATACCCTCTGTAACCTGAGAAGGTTAGAAGTGCCTACGATGGTTTCCTTCCTTAACCAGAAAAATGAGCTTGTTAACATTTTAGTTAATGCCCTAGACCAACTTTTCGGTGAATCTATTTATCTAGATTACAAAAGACTTCTCCTTAGTAGACACTCACAGAGGCCCAGTTGGAAAGGTACAGTACGATTTTCTCTGGGGGCAAAGAGCATCACTAAAATCAGAGAGCCTTGACCTCCCCATCCTAAAACTTACAGAGAATTTTGAACCTCTGCCCACATCTCTTAACTTAGCTGTTAAGTTTCAATCCAGCCTGGCTGAAGGTATATGCTTTACTGCAGGTGCTGGTGGGTGGTAGATTAGACCAAAGATCAGGTGATAAATGGGCAAGAGAGACAATGGGAGAGTGGATAATTCCCCCATTGAGAATCACACTGTGAATACCCTTTAAAACATTAACTGAATAATCCTAACATAAACGCCCTCATACTCCAACAGACGTGCTTACACATGCATCTCTTGATTTTATTCTCTGAAAATTCACCAGGGGAATTGGATTTCTCAATACCTATCTTCCTGTATATCTGCTGTGTGACTACAGCCACCTTATCTTAAAGAAAGACTTTAGAGAATCATACTCTGTCTTGCAGATATTAGGGCCTTAATAAGTGAATTCCTGTCATCATGTTTTAAAAAGGAAGGTCTGAGAGAAAAATAGCTGGCCTAGTGGCTTAAACACTGGTCTGGAAGTGACAGCTCATGACACCGCATGACACTGAGCAATGCTTCCAGGGCTCTCAGTGGCCCAGAAGAGTCAGCAGAGTCCATATTTGTTTGCAATTCCTTCTTTATAAAAGAAATTTGCTTTCTTATGAAATATATTTATGTGCCTCACTTATATTATTTTCTCAACTCCAAATTGGGGAAGAAAATATGAATCAGATAGAATAAGATGACAAATATTTGTTTTGAAATTTCTTTTATACCACAAAAATGATTATTTAAAATACGTGATAGAAAATAAAATGAAAGCTCTTGGAACAAAGTTGGGTGCTCTCCTGTTTTCTTCAAGACCCTTTCATGAGCCTAAGGTGTCTAGCATTGTCACCTGCTTAGAATCTGCTTTTGCTTTTCTCTTCGGATGTTTAGATAAACAGGCAAAAAAGAGAAAACTGGGAACAGAGGAAAGCTGTGCAGAGGCAGAGGTGATCTTTGAAGGAGCTCCTCTCATTCCTCAACATGAGTCAACTAAGGATAGAAACTCAGTAGCTAAGATAAGGTGTGACCCTATGTGCAGTGATTGGATGACAGATGACATCTGATTCAGACTTGCTCATACGAAGCCCCTGAGGACAGGAATTGAAATTATATGTTTTCCTTTGGATAAGAAGGATTTTCATATTCTAGGCTGGATAAAAGGACTAAGCAATAAGGCCTTTTCCTTCCAGCAGAACTATCCTTCAAAGAGACCCATGGTCAGGACCATCTCCATTTTGCCCCAAATCATGGAGTATTGTGGGATGCATTTGATGGTCACATAACAGCAAAGTCAGGCATTCTCAGTGGGTAGTTAGGGATTTGGTGATGCTGCATCTACGCTTTTAGGCCACTAGGTGTCCGGTTAATGAGTGCATTGAAAGATCAGGATGTGTCAAGTCCTACAGACCAAACAATGGGATTATTGAATGAAGGTTTCACTCATCATTTTGATGGTTCCATATCTTGAAGACAGTCAACCATCTGTAAATCGCACCCCAGTGGCCGAGAAGAGTCAACGGGCCTATCGCAAACTTGCTTTGCATTCTTTCGTGGAAGGGTTTTTATCTTTTTAAAATCATTCTCATTAAATAAAGATAGATAGTAAAAAGGAAAAAAGCCATACCTGTAGTATTCATCTCCCACAAAGAAAAGGGTCTTCTGTGGCTCCCTGAGGTAGACAGCAGCATCTATTTGCTGCACGTGCCTTGGAAATCCAAAGTCATAAATAGTCCGAGGAGGACCTTGCATGTGGAATCCTCTTGTTATCCAGTAGTGGGGACCTGAAAACAGAAATTAAAGTTTACGAAAACTCTGCACCACTTGGTGATGCACTTCTCTCATAAAGATTTCTATGAAGGCTCTTAAATGGGGTTAGTTTATGGGATACTTGCCATGGCTATAACCCAACAAGAGATATAAGCTTCTAACTATTCAGTTCAGTAAAAGACTTCAAACTTCCCTGGAGGCAAAAGTCCCTAGTTATGCCTTAAGAAAGCAATAACATTGATAAAATTGTGTTTTACATTTAACATACTATGTCTTTCAAGATATCCTTCATTTATAATCTCATTTCACCTTCATAGATCTACGAGAGAGAATGGGCAAGTGACATGCAAATGTCATGATTTTTACTTAAATTGGCACTTGCTTTCTAACCTTATCCCTCAGTATCAAGAACATATAAGCTAAAACTGATAGTTATCACCTACTGGATAACTTCCATTGGCTCGCCATTGTCACAACGCACCTTCAAGGTTTATATTGCTATAATCACTTTGCAGAGGAAGAAATGGAGCTCAGAGCCATTAGATAACTTTCCAAAGTCACTCAAATAGTAAAGGGCTAGAGCCAGAGATTGGTATATGTGTCCACCTCCTGAAGTCAAAGGCGTCCTCCTCTCCTGGCTGCTTCTGACCACAGCATAGAAGTAAGGGTATTGTTTACCTCCCACTGAGTTCCACACTGGCTTTTATTTATTAAAGGATGTCAGTAGAGTATACACTGTCACTCTGAGCAGAGGTCCTGTGTGGCAGGGACCATGTTTCTAGCTCCCTAGGCACTATCACCTAACACAGTGCCTTACTAGCCTAACAGGCTTGGTTCTCAGGGCCACTGCCATCATTTCCATTGTTACACAATGTCGGGTATAACAAATGTAGGGTGGCATTTCATACCCAACCTGAGGACAAAGAGCAACTGAAATGTGCTCCATGATGACTGGAAAAATGCTGGCAGGGCTAGATATGCCAAATGAATGGGGCACTGCAGCCCTGCCATTTCTTTCTTTGAGGGATCTGTAGGGTACCTTTGAAGAAGTAAGCAGTGCCCCTCTCAGCCACTTCGTAAGCTGCATCCACATTGGACATGAGCTGGGGGAAGGAGCTGGTAATAGTGCTGGGCCGAATTCCTGTCCGCAAGTGAACCTGCCGTCTCCAGAAAATCCTATGGGACATTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAGATCAATGATTGATTTACATATAAAATTGCACTTTGACTGAAATGTACTCAGAGGCCACTCACTAAATGCCCTTTGCTCTTGCCTTGCCTTGCCTTGTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAATAACTGGGGCTACAGCTGTGTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAATGACCATGTCCATTCCACCCTTGCCATGTTTTTAAGGAAAAACACAACTTTTTGGACCTTGGTAAACAGTTTCTACTCCCTTTTCATTGTCTTAGCATTTCTGTGATCCCCTCTCCTTCGTTTATTTAAGGATGTTCAAAATAATGAAAGAATATAGCAAAGTAATAGTATCAATTATTTACACATTTAAGCTATGCACCCCCCCATTCCAAATATCACTTGATACAAATTTCTCTTTCCTTTTCTGATCTTTTAAAAGTTAAAATCTTACAAAGGTAACTATGATCCAGAAGGTGGACATTGTGAATAGTATGTAAATGAACCAGAAGTCTATGGTTGAGTCATGCTGATTAGACCCTGTAAAAATAGCGAAAACATTAATAATCATAAGTTATGGTGT
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Task1_train_16594
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This genomic variant is located on Chromosome 11, within the MMP20 (matrix metallopeptidase 20) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A2
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Task1_train_16595
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene MMP20, MMP20-AS1 (matrix metallopeptidase 20| MMP20 antisense RNA 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A2
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TATAGAACTTCTTTGATATCTACAAGTGTTCCAAATTAGAAATGTAATTTAAAAATTGGCATGGATTGTTTGTTTGTAATTAAGTTCTTTTTTTCTCAATAAGAAAACTTTCTTGTGTGTTTTCCTATTATTTTCATAGACTCCTTGGCATCCTGCCCTGTGCTTTTGTCTTTTACTAGGCATCCAGGAAAAACTGAGCGAGTTCTTGTGAAACTGAAGTACACTGAAGGTGTTTGCTATTTAAAGGTATCTTCTGGTGGATCGTCTTGGAAAACATGGACCCAAATCTTGCGAGAGCTATCAGTGAGTCTCCTCTCCTGCTCTGCATCTCTCAGGACTGTGTCCCAGCTCCAGAAGAATGAGCCTGCACAGCTTGGACTGTCACCTCTGGCAGGTTCCTGCTCTTTGATGAAGCCTCGTCATAATTACAGGTGAGAGTCAGGGAAGGAATGAGGCACAGGGAAGGGAAAGGTTCAGGCCTCTGATAAGGGTCAGATGAGGTTTGAGGTCAGGGATGAAGTAGGGTTAGCATCAAGGCGAAGATCAGAGGCGGGGTGAGGCTTTGGGAGAATATCGAAGCTGGAAATTGGAGAGGGTCAGCAGCGGCAAGCGATCGGGTGGGTGATATGAATGCTCCCTTGTAACATAAACCCATGTTTTCACATTTTGTTCACCTGTGTCATAATAGCTGTGCCAAAATATGTGCTTTGCCTCCTGGCTGAGTGACAGTGGCCATCCGAAGGCAGTGACTTTCCAGGGCACAAGGACCTCCAAAGGCAAGTGTTTGAGCTCAGCCCTTCTCGGTGGCCCACAGGAATCGCTTCCCATTGGAACACTGCCACCAAGGCTCTGGAGCTGAGTTTGTGACATGGAGACATTCATGGCATTTTTCCTGTCCCTCAAGGGTCAGGCAGATCTGGTGCTTTCCCCCTCCTGGAAATGGATAGAGCTGGCTGAAAGCTTCTTGGGATGAAATTTGTCTTTTGTGCCTCAGGTGAAATCTGACTGATTTTGAATGGTGTGCCCATTTCTGGGCTTCCCACCCTCCAGATCCCCTGGGGCCAGATTCCTAGCACCCCAGGAAGCTGTTGGGGGATCTGGGTCTCTAGGCACTGAGAAGATGGGGAGAAGCTCTGATAATCAGAAGCCTAATAACCAGGTCTCCAGGGCTCAAAGGAAAAGCAATTTCCTAGATCTTTTTGCCTTTTATCCATTAAAGAAAAATTGTCAAGGTCTAAGGATGTTTCAAGATTCCTTCTGATGGATTAATTGGTTTGTTTTTCCCTTAAGGAAAATTGGATACAGAGTTTCTAATAATCCCTTATTACCTTTTGGAAGAATATTAATACTTGAGGTAACTTATCTTAGGATATCTTAGGATACTTACTGTCTTCAAACCTCAGCTTTCTCAGCTATCAAATGAGGAAAACACTTCACACCCCACAGGTTGGTTGTGAGGCTGGTGTAAGACTACACACATGAACCTGTTTTGTAAACTGCAGATTGGCTACATGACTGGGTGCAGAGTTATTTTAATCATGATTGCTATTTTTAGGGAGATAAGGTCACTTATCTGCAAATGGGTAAGCACCACATATATGAACTATAAACTATATCCATCCTCTCCCAATGTGTAAATTCTAACCTGCACTCAAAGGAAAAACATAAACCGACAAATGACTATATTTTCTAAGGCTATCCAGGACTAATATGCTGTAAAGGAAAGATGCAAAATTTAATCACACATCACACACATATTTATAACTAGCAAATCAGCTCTTCACAAGAAGGCATAGTTGGGGTTATGGTTTCTAGATTGATCTTTACCAATGCAGATAAAATGCACTTTCTTTAATTCGGAGACTGAATGCCTGCCAATTTCAGGGTGAGTCATCAAAGAAGGTAATAATCTTACCGTATAATGCCTGGATCCCTTTCACATCATCTTTGGGGAGGTGGAATCCATAGGGATTCTTGTACTTATAAGTTGGGTACATCAGTGCTGATGGGTCTGTGGAATGGGCCAGGCCCAGGGCATGGCCAAATTCATGAGCAGCAACGGTAAACAAATTAAAACCTAGACAATATGAGAGAGAAAAAAACAGTATCAACACAGGTTTTTGTTTTCTCCATCTTCCATCTTTATAGTATAATTTATGCCCACATTACAGTTAACCCATCTCCTTCTCCTAACTGGATTATTCAAAGGTTGGTAGGTTATTCTGGCACTTAGCTTTGGTGACTTTAATTCTTCCCCCCTTGGCTAGAAGGGGGTTGGGGGTGGGGGAGGACAGAAATGCACATCAATCCATTTTATTCATCATCAGTGATGTTTGGTAGACTGATAAAGCAGAGCCTTGGAACAAATAGTGGCAATGCTATTTGGCAATAATTCATAAATTTAGACCACAAATGCCTTAATAGTTCCCTGCTATTACAGCCTACACCTTTTGATCCACACGTTTCACACTGAAGATTTCCAGATGACCTGTATGATATTCTGGAAACTTTATTCCCATCCCCAACACACTTCTCAGGACAGTACTGATTCTCTTGGGTCATTTCTGAATGTAGCCCATTTCCAAGAATAAGTAAGAAATCATAAATACTAGGTTGTTGAAGGAAACGAGAGCAGTGCGTTGAGAAGGGGATGACTGGTTCTTCAGATGATATGCTATGAAACAGATCAGACAAGTCTACAACACAATTTGGGGTGGATTTTTTTCCCTTATGTGATCCCTTTTGGATTTTTGGCTTACTTGTTTTTCCTAGCCAGCCCCCCTAGTTAAAGGGTGGCTTGGGACGTTGAACCTCAAGGTTTCATGATGGAGCCCAGAAGAAGGTACAATATTTTCCAGGTTATGGTGAATTGTGCATATATACCATTCGTTCCCATAGTCCACTTCTCAGCATTGTCGAAATGTGTATCTCCTCCCAGGCCTTCTCCAGGAGCAAATGCATGGGCTAGAGTCCCCCGAGGCCCATCGAATGGATAGGAATCCCCGTGATCTAAACAAGTGGGGAGAAAGGCCAACAAGATTGAGTCCTTCTAGAAATTCTGAGGGGCGCATCATATTACAGAAAAGGGACATTTTGAGTAGCATTGACACTTAAATTCACTTTTCAGTATTTATTTGTTATAATGGGAAGTTCATTTGTCAATGAGTAACAGCCCATTGAAAAATAAAAAAGGCTAATTCATACTGCAAAGATAGTAAGCATTAGCAATAAAAAAACACCTGTTTTGGGTTATTGTTGCTATCATGACATCTGTTAACTGACACATAGGATACTGTGGACTTTGCATGTGCCACAGATTACAAAAGGAGAACGACTGGGGCGGGGCGGGGCGGCGGGGGGGCGGCATTCGATAGCAAAACCTACCCCACTGATTGGAATGTGAACCTGTTAGCAGAATGACCTTTCAAATTTGATTCAGCTGAGACAGTGATAGTGAATTGAACAAGTGTGTGCTTTCTGTTTCTATAGCACAATACAGTTTAAGGAAGTGTCAAAAATCTCTCTGTAATTTTGACATACTTTCATGTGGAAAACATATGAAAGTCATAAAGGTGTTTATAAAATCCTAACTTTTAAAGCTTTTTAAGTTTTTGTTTAATTATCTATTTTAACTAACAATTCATTACAAATTTAATAGAAGAGGAGGAGGAAGAACAAAATAAGGGATATAGTTTACCACTTAAAAAAATCTTAGTAAGGATACCCAGTTTTAGTTTGTTTTTTTTTTTTAAAAAGCCGACAGAACAAAGTTTTGGTATGGCATTTCTCAGGTTTCAGTGAAATGCAGTCTACTCAGGTGCACACACCGAGGACTTCATGCAATGGCAGCACAGTCCCTGGTTGGCTTGTGTATTAGGGGACAGACTGTAAGCTTGAAAGATCAAGAGAGAGCCAGACATTCATTCCTTGGCCTTCAAAGCTACCCCGAGTCACACTGCTTTCCCTGCCACTTCACCAGGGGTGGCCTTTCTCTTCTGGGAGGAATAGGACATAACCTGGGCCAGGTCACGCCCAGGGCCATTTCTAAAGGCTTTATTCTCAGGACTTGCTTGATCTTCTTTTTTCTAGCTCCTAA
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Task1_train_16596
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Here is a genetic alteration in MMP20, MMP20-AS1 (matrix metallopeptidase 20| MMP20 antisense RNA 1) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A2
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Task1_train_16597
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A mutation found in MMP13 (matrix metallopeptidase 13) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type
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GTTTGTCGCATACAGACTTTATGAAAGAATCTCAAGAGTACCTGTCTTTAAAGATCATTGTTTCTCCTCGGAGACTGGTAATGGCATCAAGGGATAAGGAAGGGTCACATTTGTCTGGCGTTTTTGGATGTTTAGGGTTGGGGTCTTCATCTCCTGGACCTGTAGTCGTGAAAGGCAAGAGAGAAGTTATGAGTGTGACATTACTGATAACCTGAGTCACAGTACAACAGGCTGATCTGCTGATGGACAGTGGGAGAGGGTTTCTCCAGGAAAAGCTGTAGGTCCTGGGGCTCCTACATCATGGTGCAAGTACCGTGTAATCTTACTTCCTTCCTCCCCTCCACTTCCATCCTTCAAGACCTCTCGAGATTCTTTAGAAGTATAAACTTAGGTTTCTTGAGGTTGATGATAAAAAGGAGGGAAAAAAGCAACAGAATTTGAGAAATTTTCCCTACACCTTGCACAATCTATTGACAGATTGCTCTTGAAAACTAGATTCCCCTTAAAGCCATTTTTGATGGCGTATTTTTCCTGCAAAAGCCCTCATCTTGCCTCCTCCTCTTGACTATTTTACCAGCTGTCAACATCAGCTAATGTTGCTTCACCAGTTTGCCATGGTGCAGCTGTATCTCAGCTGTGACAAACCAGGCCTTCAGCACTTATGTGACTTGCGACATGTTGGTAAATTTCCAACCGTCTCCCATGAGTGCAGACAGGATGGGGGTGCAGTATATAATAATAATAATCCTACACTGTTTTTCTTTCTGTCTAGTTTTTATTAGTTCTTTCATCAGTCCCTGAGTCATAACAATGTAGAAATAATAATTGCAAAATAAATTTGCAAATTCCCTTTGCCATCTTCAAGTTCATGCCCATGGCTATGCTAGCTACTGTGATAGATTGAAATCTAGAGGGTAAAAGAATGGGTTGGATGCTATGAGCAAGTTTTCTGAGCTATGTGCTCTAGAAGTGTTTACACTGATGACTGTGTACTGTGGCTTTAACTCTATAACAGGTCATCTATAAATAAATACTTGGGTTGAAGTTTAATAATTTTGTAAATATTATTGAAAACTTGGGGGGGGAAGTGAAAAGGAAGAATTTTTTTTTTACAATGGTTACTGTAGATGTTGATTAAAAACTACCACAGGCCACTTGAGAGGTTTCTACTGTGCCAGATTGGACTGGTTGAAAGAGTACTTGGAATTTCTAAAAGCCTTAGGATCTCACTTTCACCACCAACCTTGTTACTATAGGTATGCTACTTAAACTCTACAGGGCTTTGTTTCTTCATTGGTTAAATGGGGAACAAAATATTTTTCTTTCTTATTGCAGAGGTGTTTGGAGGATATCAAATGCACATTGCAATGTATAAAGTACAAATACGAGGAGTTATAGTCTGCAAAAATTTGGAGAATGAAATCTTTTCTATTTGAGTGGGTAGTTAGATTTGGAAAGAAAAAATGGGTATGTTTTCCTAGGTTTTAACAACAAAACCAAGAAAGCAGCATTGGCAGTGGTGAATTCAATTAGTAGAGTCATGTGTTGCTTAACAACAGGGATACATTCTGAAAAATGTGTTGTTAGGAGATTTTGTCATTGGGTGAATATTGTAGCGTGTACTTACACAAACCTAGATATATAACCTACTACAGATATAGGCTATATGGAACAGCCCATGTCTCCTAGGCTAGAAACCTGTCCAGCATATTACTGTTCTGAGTACTGCAGGCACATGTAACACAATGGTGAGTATTAAGTGTATCTAAATATAAGAAAGGTACATTAAAAATACTGTATTACAGTATTATGAAACCTTTGTCATGCATGCGCTTCACTGTACCAAAACATTATTATGCAGCATGACTGCAATTTAGAAAATAAATGCATGGGTTTCTTCTGCTTTTATAACTGATCATATTCTATTTCTATAACCGAGTTACCATAGAGAGACTGGATCCCTTGTACATCGTCATCAGGAAGCATAAAGTGGCTTTTGCCGGTGTAGGTGTAGATAGGAAACATGAGTGCTCCAGGGTCCTTGGAGTGGTCAAGACCTAAGGAGTGGCCGAACTCATGCGCAGCAACAAGAAACAAGTTGTAGCCTGTAAGAAAACAAAGAAACAATGAGAAAAAAAGGAATTCCAGTGACCAGGTAATGAAAGGAATATCATTTTATCTATCTGGTATGTTTCTTTCTTGGCTATATACTTTCTTTTCTCTTTCTTCAGTCTCCTACTTTTTAAAATCAATATTCAGTTGCTTGAAGGAAGATTCAAAGTATTGATTTAATCCTTATAAATAATTTAGTGTTCTTTTGATTATAGCTGCCTACACAATTAGAATGTCAACAGATTACTCTCATGTAATTAGTAATTAATAAGGATTTACTGTGAATACATTAGAACTCCTGATTTGCGCTTAGTATTCTCAGGTCAGGTGAGGGAAGTGGACAGAGATTACCTTAAACGAGGAGTGGGGAAATCACATAGGGTGGTACCTAGCTAGGGTGCTGCCCAGAACATCCTCCAATCAGGAGGCAGCATCCAAAGGGATGGTACCAAGGATGGAGGATGCACTAAATAGGTTCTCTGTGTTTACTCTTGGGAGCAAATTCCAACCAAATGATTTTTTCCAGAATGTCTCTAGACTCTGGGTTCTGGAGAAACAGAAACTCTAGACATGATTAGCCATCTTTTCTCTACTCTAGAAGACTACTATGTCACTGTATTTACATTGTTCCCTCTAAGCATTCTGTCTGCCAATTTTGAGCCTCCTAATGCAGGTATTTCAAACTGGAAAAAAGAAAATAAAAAACTAAAAGAAAAATAAGAAGTGCAAGGCAATAGGATTGTTGTTACCTGTGCTTAGATTACCTGAAAACTAGAGCCAGTGGATTCCATTTGACCTTAAATACCCTCTGCTATTGTAGCCTGTGCATGAAGAAAATGAACCATCCTAGCAAACCTTGCAGACCATGAGAGCAATTAGAGGTCACATAATCTGAGTGTTAACTAATTCTTCACTGAATGACTAGTAATGGATACCCCTCTTGGCCTTCCACTGAAAAATGAATCCAGACTTGTTTGTGGATGTTTTTATTCACTTCAATTAAATATTTCAAACCCAGAATTTATAAAGGAACCTAAATTTGAGGCTTACTGTGATTCTACCTTAACAATGCTGGATATTATTTCTTCTTCCTGAAACCATTCTTACCTGTGAAATACCCAGAACATAAATATGTAAATTTTCACTTTTCCCTCCATAGACAGATTGGAGGTATTAGATTTGAGACACTGATCATGTAAGGCCCAGTTTTATTCTTTGGAGAAATAATCTTTTTTATTTAAATGAAAAATAAAACTCAGCTGTCTATGAAGACAACATCTACTTGTCATAACTAAGTCCTAGTTAGAACAATCTATGGCTTTTCTTCCTAAGTTAACATTCCCAATTATTTTGAGACTTGAAGATTTAACTACTAACTGATCTCATTCAACATTCAGTTTCATTTTGCTCTTGTAAATACAACCATCATCTTGTCTGTTTCATGCTGTTTGGAGTAAGAGTCTGTCTAGGTTTTTAAGAATAGTGTTTACAATATATAGACAAGACTGAATCAAGCAACTCATATAATGGGAAACAGAAATTTGATTGAACATATTTCTACCAAGCAAAAAACTATTTCAATTCACATCTAATTCATGTATGACCCATAGATCCAGCCCTGGTAGTTTTTAGTTAGATATTTCTAATAAACTGTACTTCCTCAACATGCCAAAAGGTAATTTGCAGTAATAACATGTTGGCTGACAGACATAAACATTTTGGTCCTACTTCAAAGTTCATTAGTATCCCTCAAGCCACAGTGACAGATTAAGTAGATTTTGTTCATTTTTTAATGTTGATATCAATTTGTAGAAATGTCACTTGTAGAGACACTAATACATCTAAGATAAACTTTATTTAAGAAAATATAGTCAAATACCAAATATATTTAACTTTTATGTGTTTTAACTTCATACTAGTGTGTTCACTGTCTAATCTAATAACACATAAATGATATCTTTATAAGAAACATTACCTTTGGAAC
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Task1_train_16598
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Gene MMP13, LOC126861318 (matrix metallopeptidase 13| BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:102825894-102827093), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type
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Task1_train_16599
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The variant affects gene MMP13, LOC126861318 (matrix metallopeptidase 13| BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:102825894-102827093), which is on Chromosome 11. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type
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AATACCCAGAACATAAATATGTAAATTTTCACTTTTCCCTCCATAGACAGATTGGAGGTATTAGATTTGAGACACTGATCATGTAAGGCCCAGTTTTATTCTTTGGAGAAATAATCTTTTTTATTTAAATGAAAAATAAAACTCAGCTGTCTATGAAGACAACATCTACTTGTCATAACTAAGTCCTAGTTAGAACAATCTATGGCTTTTCTTCCTAAGTTAACATTCCCAATTATTTTGAGACTTGAAGATTTAACTACTAACTGATCTCATTCAACATTCAGTTTCATTTTGCTCTTGTAAATACAACCATCATCTTGTCTGTTTCATGCTGTTTGGAGTAAGAGTCTGTCTAGGTTTTTAAGAATAGTGTTTACAATATATAGACAAGACTGAATCAAGCAACTCATATAATGGGAAACAGAAATTTGATTGAACATATTTCTACCAAGCAAAAAACTATTTCAATTCACATCTAATTCATGTATGACCCATAGATCCAGCCCTGGTAGTTTTTAGTTAGATATTTCTAATAAACTGTACTTCCTCAACATGCCAAAAGGTAATTTGCAGTAATAACATGTTGGCTGACAGACATAAACATTTTGGTCCTACTTCAAAGTTCATTAGTATCCCTCAAGCCACAGTGACAGATTAAGTAGATTTTGTTCATTTTTTAATGTTGATATCAATTTGTAGAAATGTCACTTGTAGAGACACTAATACATCTAAGATAAACTTTATTTAAGAAAATATAGTCAAATACCAAATATATTTAACTTTTATGTGTTTTAACTTCATACTAGTGTGTTCACTGTCTAATCTAATAACACATAAATGATATCTTTATAAGAAACATTACCTTTGGAACTACTTGTCCAGGTTTCATCATCATCAAAATGGGCATCTCCTCCATAATTTGGCCCAGGAGGAAAAGCATGAGCCAGCAGGCCAGAGGGCCCATCAAATGGGTAGAAGTCGCCATGCTCTACACACAAAAGCAAGGGTTAGGAGTCTTATCACATCCAGGAGTACTTAGCACAGGTGTTTGGTAAATTAGTGTTGAATTCTTTAAAAAGTAATGAATGACTGAAATAAATAATTTTAAAATGGAACCAAGAATTAGAATATAAAAATGTTTGTAAAATAAATGTGCATCATTACCCTTAATTCCAAAAGAGATCATGATGTCAGCAATGCCATCGTGAAGTCTGGTAAAATTCAGAGGAGTTACATCGGACCAAACTTTGAAGGCTTTTTTGAATGCCTTTTCGACTTCAGAATGAGTCATATCAGGGGTGTAATTCACAATTCTATTTAACAGAGAAAGTTTCAATGAACTTTTTGGAAAGTGACAGCTATTTTAGAATACATTTTCTTGGTATATTGCTTTTCAATTCAAAATGCAATAATTTCTTTGAAAGTTCTACTAGAGGTTTATTGTTTCAAATAATGTATTAATTATGATGCCATACAAGAATAAAAAGTCAAAAATTCAGCCACATTTGAGTATCTCCAAATATCTGACCATGTGGCATCTTAAATTTAAAATATTCCAATGTTTAATATAATTTATTTTGCATGCTAAAAGTTTAGATTACATTGATAAAGCTCAAATAAATGAAATAGCTCTGTAAAGTTTCTAGAAAGAGTGGAACTCTTCATCTTGAGCACTGTTGTAATAAATACACCTAATGTACTATGTTTGCAAATTTTCTTTAACCTACTTTTATTTCTCTTTTGATTTCATCTCTAAAAGAAATACTTTGAGATGCCCACTAAAAAATAATGCTGAGTTAATGTAACAATAATAGATGTTATGAGGTATTCTCGGCAACCATATTAAAGCTATTCTGGAATTTAACTGCCAATTAAATAATAAGGCCTACTTAATATTAGACATTTAATACTACAAGAAAAGGCTAACAAATATGAAAGAAAGATAGCCTATGATTTACCTGTAGGTTAAATTCATTTTGGACCATTTAAGAGTTCGAGGGAAAACATTGTATTCACCCACATCAGGAACCCCGCATCTTGGCTTTTTCATGACATCTAAGGTGTTATCGTCAAGTTTGCCAGTCACCTCTAAGCCGAAGAAAGACTGCATTTCTCGGAGCCTCTCAGTCATGGAGCTTGCTGCATTCTCCTTCAGGATTCCCGCGAGATTTGTAGGATGGTAGTATGATCTCAGGTAGCGCTAGAAAAGACACCAAAATGAACTGCGTTTAAAAGAGAAGGACATTTCTGAGATGTACCAACCGCATCATCAGGATTGGCAAGATACTCTACCTCTGCAAACTGGAGGTCTTCCTCAGACAAATCATCTTCATCACCACCACTGGGAAGGGGCAGGGCCCGACAATGAGTCCAGCTCAAGAAGAGGAAGGCAGCCAGGACCCCTGGATGCATCTTGAATGGTGATGCCTGGGGACTGTTGTCTTTCCGCAGAGATTACCTTTACTTTTATAGGCCTGCAATGGTGAGTCATCACTTATGGATAGGTTTCCACTTCCCAGTCACTTGAAGGTAAACATGCTTACGTGGCGACTTTTTCTTTTCCCTCCCGAGTGTGGTTTGTGGTAGAATTTGAGGGAAATATAAATGAGAGCATCTCTTGTTTCAGCAGGGTCTCAAAACCCATCTGGCAAAATAAACGGCCTCAGCATATTTATGGATACTGTGGGAAGAAGCAGAGAGTAGTACATTTTTTACTTCACTTAGCAAAATTTTTTTTTTTTTGCCTTCTGTAAGAACGTATCTACTTTTGCTTCTTCGAATAATAAGTGTATCAAGATGGCATGTTTACTTCCATAAAGAGAAACTTAGTACTGATTCTAGAATGTTTACTACTGCCTGGTAAATTATAAACTGCATTTTCTCTAGAATAACTACAGAGAGATGTCTTGTGTCTACCTGAAGTTCACGATATTGGACCAAAACCAAGCTTGATGACTTGGAGGTGCTACGGCACAACCGCAGGATTGAGCCCCATGGTTGGAATTTAAACACACTGGCATGACCTCTCGACAAATATGGAGTCCTGCATAAATTCCCTACAGATTCAGACAGAGGTAGAAGAATTACATTGGAACGGAACAACTGTAATGGCTAGCACAAACAGGGATTACTGCATTCTAGGTTTAAAAGGCATTATCTCATTTAATCCTTACAACAGCCACATAGGTGCTGTCAGAAAGCTTGTTTTCCATTTTACATATGAATAATCTGATACACTGAGAAGTTAAATACTTGTATACGGTCATATAGTTTATAAATGATACCAGGATTTGAACCTAGGCCAATAACTCAAAACTCAATGTTCTTGACCACCGTCCCTGTCTAATTATGACCTCCACCCTTTCCATTCTCAGATATTTTCTTAAAAGCTGAGCTGTTTGGTTCCTACACCTCAGGGAGTGCCCAAGAAAACTAGGGCTGCAGTAGGCCAATTTCAAGTTTCTCAATTTTTAAGTTTGAATAATAGAAGTAATCTTGGTCCAACCATCAGGAAAATAGTCCTAGGGGCCTCTACCCTATTATTCCTTTCAGAACATCACACATTCAGTACCGTGAAATCAAAGTGCCATCTTTGGTCCCCTGCAGAAGTAAATGGGTAGAGCAATATAGGCCATGATCTTTGGATTTATTGGACTTCTTTAAATAAATGATTGGAAATGCAGGTTAATTTGAGTGACTAAGAGTCAGAAAGAAAATGCTGCTCAGGTCAGGAACATAGTAAGACAAAGAGAAGGAGCATGAATACAGCTTTAGGGTGAGTACGAAATGGGTATCCTAACATATGAGTAAAATCCTATAATCTAGAGTAGCCAGTGCCTTAGAGAAAAATCAGAAAAGCCTACAACATGTATGTGATCATTTGAGGGAAATTTACTATATGCCTTTATCCAAACAAAATACAGCCAAATATACCCTTTCAAATAGATTGTTTCCAGTGAGTTCAAGATTAGATTGGTGCTCAATCAGGAATGCAAAGCAATAATTTATTTTAAGTTGCTTCCATGTATCATAATATTTAATTTTGAGATTAAGTGAAAAATTATCCAAAAAAGTTTGATTCATCGACTAAGCTTAT
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