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The gene MMP13, LOC126861318 (matrix metallopeptidase 13| BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:102825894-102827093) on Chromosome 11 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type
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AATACCCAGAACATAAATATGTAAATTTTCACTTTTCCCTCCATAGACAGATTGGAGGTATTAGATTTGAGACACTGATCATGTAAGGCCCAGTTTTATTCTTTGGAGAAATAATCTTTTTTATTTAAATGAAAAATAAAACTCAGCTGTCTATGAAGACAACATCTACTTGTCATAACTAAGTCCTAGTTAGAACAATCTATGGCTTTTCTTCCTAAGTTAACATTCCCAATTATTTTGAGACTTGAAGATTTAACTACTAACTGATCTCATTCAACATTCAGTTTCATTTTGCTCTTGTAAATACAACCATCATCTTGTCTGTTTCATGCTGTTTGGAGTAAGAGTCTGTCTAGGTTTTTAAGAATAGTGTTTACAATATATAGACAAGACTGAATCAAGCAACTCATATAATGGGAAACAGAAATTTGATTGAACATATTTCTACCAAGCAAAAAACTATTTCAATTCACATCTAATTCATGTATGACCCATAGATCCAGCCCTGGTAGTTTTTAGTTAGATATTTCTAATAAACTGTACTTCCTCAACATGCCAAAAGGTAATTTGCAGTAATAACATGTTGGCTGACAGACATAAACATTTTGGTCCTACTTCAAAGTTCATTAGTATCCCTCAAGCCACAGTGACAGATTAAGTAGATTTTGTTCATTTTTTAATGTTGATATCAATTTGTAGAAATGTCACTTGTAGAGACACTAATACATCTAAGATAAACTTTATTTAAGAAAATATAGTCAAATACCAAATATATTTAACTTTTATGTGTTTTAACTTCATACTAGTGTGTTCACTGTCTAATCTAATAACACATAAATGATATCTTTATAAGAAACATTACCTTTGGAACTACTTGTCCAGGTTTCATCATCATCAAAATGGGCATCTCCTCCATAATTTGGCCCAGGAGGAAAAGCATGAGCCAGCAGGCCAGAGGGCCCATCAAATGGGTAGAAGTCGCCATGCTCTACACACAAAAGCAAGGGTTAGGAGTCTTATCACATCCAGGAGTACTTAGCACAGGTGTTTGGTAAATTAGTGTTGAATTCTTTAAAAAGTAATGAATGACTGAAATAAATAATTTTAAAATGGAACCAAGAATTAGAATATAAAAATGTTTGTAAAATAAATGTGCATCATTACCCTTAATTCCAAAAGAGATCATGATGTCAGCAATGCCATCGTGAAGTCTGGTAAAATTCAGAGGAGTTACATCGGACCAAACTTTGAAGGCTTTTTTGAATGCCTTTTCGACTTCAGAATGAGTCATATCAGGGGTGTAATTCACAATTCTATTTAACAGAGAAAGTTTCAATGAACTTTTTGGAAAGTGACAGCTATTTTAGAATACATTTTCTTGGTATATTGCTTTTCAATTCAAAATGCAATAATTTCTTTGAAAGTTCTACTAGAGGTTTATTGTTTCAAATAATGTATTAATTATGATGCCATACAAGAATAAAAAGTCAAAAATTCAGCCACATTTGAGTATCTCCAAATATCTGACCATGTGGCATCTTAAATTTAAAATATTCCAATGTTTAATATAATTTATTTTGCATGCTAAAAGTTTAGATTACATTGATAAAGCTCAAATAAATGAAATAGCTCTGTAAAGTTTCTAGAAAGAGTGGAACTCTTCATCTTGAGCACTGTTGTAATAAATACACCTAATGTACTATGTTTGCAAATTTTCTTTAACCTACTTTTATTTCTCTTTTGATTTCATCTCTAAAAGAAATACTTTGAGATGCCCACTAAAAAATAATGCTGAGTTAATGTAACAATAATAGATGTTATGAGGTATTCTCGGCAACCATATTAAAGCTATTCTGGAATTTAACTGCCAATTAAATAATAAGGCCTACTTAATATTAGACATTTAATACTACAAGAAAAGGCTAACAAATATGAAAGAAAGATAGCCTATGATTTACCTGTAGGTTAAATTCATTTTGGACCATTTAAGAGTTCGAGGGAAAACATTGTATTCACCCACATCAGGAACCCCGCATCTTGGCTTTTTCGTGACATCTAAGGTGTTATCGTCAAGTTTGCCAGTCACCTCTAAGCCGAAGAAAGACTGCATTTCTCGGAGCCTCTCAGTCATGGAGCTTGCTGCATTCTCCTTCAGGATTCCCGCGAGATTTGTAGGATGGTAGTATGATCTCAGGTAGCGCTAGAAAAGACACCAAAATGAACTGCGTTTAAAAGAGAAGGACATTTCTGAGATGTACCAACCGCATCATCAGGATTGGCAAGATACTCTACCTCTGCAAACTGGAGGTCTTCCTCAGACAAATCATCTTCATCACCACCACTGGGAAGGGGCAGGGCCCGACAATGAGTCCAGCTCAAGAAGAGGAAGGCAGCCAGGACCCCTGGATGCATCTTGAATGGTGATGCCTGGGGACTGTTGTCTTTCCGCAGAGATTACCTTTACTTTTATAGGCCTGCAATGGTGAGTCATCACTTATGGATAGGTTTCCACTTCCCAGTCACTTGAAGGTAAACATGCTTACGTGGCGACTTTTTCTTTTCCCTCCCGAGTGTGGTTTGTGGTAGAATTTGAGGGAAATATAAATGAGAGCATCTCTTGTTTCAGCAGGGTCTCAAAACCCATCTGGCAAAATAAACGGCCTCAGCATATTTATGGATACTGTGGGAAGAAGCAGAGAGTAGTACATTTTTTACTTCACTTAGCAAAATTTTTTTTTTTTTGCCTTCTGTAAGAACGTATCTACTTTTGCTTCTTCGAATAATAAGTGTATCAAGATGGCATGTTTACTTCCATAAAGAGAAACTTAGTACTGATTCTAGAATGTTTACTACTGCCTGGTAAATTATAAACTGCATTTTCTCTAGAATAACTACAGAGAGATGTCTTGTGTCTACCTGAAGTTCACGATATTGGACCAAAACCAAGCTTGATGACTTGGAGGTGCTACGGCACAACCGCAGGATTGAGCCCCATGGTTGGAATTTAAACACACTGGCATGACCTCTCGACAAATATGGAGTCCTGCATAAATTCCCTACAGATTCAGACAGAGGTAGAAGAATTACATTGGAACGGAACAACTGTAATGGCTAGCACAAACAGGGATTACTGCATTCTAGGTTTAAAAGGCATTATCTCATTTAATCCTTACAACAGCCACATAGGTGCTGTCAGAAAGCTTGTTTTCCATTTTACATATGAATAATCTGATACACTGAGAAGTTAAATACTTGTATACGGTCATATAGTTTATAAATGATACCAGGATTTGAACCTAGGCCAATAACTCAAAACTCAATGTTCTTGACCACCGTCCCTGTCTAATTATGACCTCCACCCTTTCCATTCTCAGATATTTTCTTAAAAGCTGAGCTGTTTGGTTCCTACACCTCAGGGAGTGCCCAAGAAAACTAGGGCTGCAGTAGGCCAATTTCAAGTTTCTCAATTTTTAAGTTTGAATAATAGAAGTAATCTTGGTCCAACCATCAGGAAAATAGTCCTAGGGGCCTCTACCCTATTATTCCTTTCAGAACATCACACATTCAGTACCGTGAAATCAAAGTGCCATCTTTGGTCCCCTGCAGAAGTAAATGGGTAGAGCAATATAGGCCATGATCTTTGGATTTATTGGACTTCTTTAAATAAATGATTGGAAATGCAGGTTAATTTGAGTGACTAAGAGTCAGAAAGAAAATGCTGCTCAGGTCAGGAACATAGTAAGACAAAGAGAAGGAGCATGAATACAGCTTTAGGGTGAGTACGAAATGGGTATCCTAACATATGAGTAAAATCCTATAATCTAGAGTAGCCAGTGCCTTAGAGAAAAATCAGAAAAGCCTACAACATGTATGTGATCATTTGAGGGAAATTTACTATATGCCTTTATCCAAACAAAATACAGCCAAATATACCCTTTCAAATAGATTGTTTCCAGTGAGTTCAAGATTAGATTGGTGCTCAATCAGGAATGCAAAGCAATAATTTATTTTAAGTTGCTTCCATGTATCATAATATTTAATTTTGAGATTAAGTGAAAAATTATCCAAAAAAGTTTGATTCATCGACTAAGCTTAT
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Task1_train_16601
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Assess the clinical impact of this variant on gene MMP13, LOC126861318 (matrix metallopeptidase 13| BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:102825894-102827093), found on Chromosome 11. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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AGATTGGAGGTATTAGATTTGAGACACTGATCATGTAAGGCCCAGTTTTATTCTTTGGAGAAATAATCTTTTTTATTTAAATGAAAAATAAAACTCAGCTGTCTATGAAGACAACATCTACTTGTCATAACTAAGTCCTAGTTAGAACAATCTATGGCTTTTCTTCCTAAGTTAACATTCCCAATTATTTTGAGACTTGAAGATTTAACTACTAACTGATCTCATTCAACATTCAGTTTCATTTTGCTCTTGTAAATACAACCATCATCTTGTCTGTTTCATGCTGTTTGGAGTAAGAGTCTGTCTAGGTTTTTAAGAATAGTGTTTACAATATATAGACAAGACTGAATCAAGCAACTCATATAATGGGAAACAGAAATTTGATTGAACATATTTCTACCAAGCAAAAAACTATTTCAATTCACATCTAATTCATGTATGACCCATAGATCCAGCCCTGGTAGTTTTTAGTTAGATATTTCTAATAAACTGTACTTCCTCAACATGCCAAAAGGTAATTTGCAGTAATAACATGTTGGCTGACAGACATAAACATTTTGGTCCTACTTCAAAGTTCATTAGTATCCCTCAAGCCACAGTGACAGATTAAGTAGATTTTGTTCATTTTTTAATGTTGATATCAATTTGTAGAAATGTCACTTGTAGAGACACTAATACATCTAAGATAAACTTTATTTAAGAAAATATAGTCAAATACCAAATATATTTAACTTTTATGTGTTTTAACTTCATACTAGTGTGTTCACTGTCTAATCTAATAACACATAAATGATATCTTTATAAGAAACATTACCTTTGGAACTACTTGTCCAGGTTTCATCATCATCAAAATGGGCATCTCCTCCATAATTTGGCCCAGGAGGAAAAGCATGAGCCAGCAGGCCAGAGGGCCCATCAAATGGGTAGAAGTCGCCATGCTCTACACACAAAAGCAAGGGTTAGGAGTCTTATCACATCCAGGAGTACTTAGCACAGGTGTTTGGTAAATTAGTGTTGAATTCTTTAAAAAGTAATGAATGACTGAAATAAATAATTTTAAAATGGAACCAAGAATTAGAATATAAAAATGTTTGTAAAATAAATGTGCATCATTACCCTTAATTCCAAAAGAGATCATGATGTCAGCAATGCCATCGTGAAGTCTGGTAAAATTCAGAGGAGTTACATCGGACCAAACTTTGAAGGCTTTTTTGAATGCCTTTTCGACTTCAGAATGAGTCATATCAGGGGTGTAATTCACAATTCTATTTAACAGAGAAAGTTTCAATGAACTTTTTGGAAAGTGACAGCTATTTTAGAATACATTTTCTTGGTATATTGCTTTTCAATTCAAAATGCAATAATTTCTTTGAAAGTTCTACTAGAGGTTTATTGTTTCAAATAATGTATTAATTATGATGCCATACAAGAATAAAAAGTCAAAAATTCAGCCACATTTGAGTATCTCCAAATATCTGACCATGTGGCATCTTAAATTTAAAATATTCCAATGTTTAATATAATTTATTTTGCATGCTAAAAGTTTAGATTACATTGATAAAGCTCAAATAAATGAAATAGCTCTGTAAAGTTTCTAGAAAGAGTGGAACTCTTCATCTTGAGCACTGTTGTAATAAATACACCTAATGTACTATGTTTGCAAATTTTCTTTAACCTACTTTTATTTCTCTTTTGATTTCATCTCTAAAAGAAATACTTTGAGATGCCCACTAAAAAATAATGCTGAGTTAATGTAACAATAATAGATGTTATGAGGTATTCTCGGCAACCATATTAAAGCTATTCTGGAATTTAACTGCCAATTAAATAATAAGGCCTACTTAATATTAGACATTTAATACTACAAGAAAAGGCTAACAAATATGAAAGAAAGATAGCCTATGATTTACCTGTAGGTTAAATTCATTTTGGACCATTTAAGAGTTCGAGGGAAAACATTGTATTCACCCACATCAGGAACCCCGCATCTTGGCTTTTTCATGACATCTAAGGTGTTATCGTCAAGTTTGCCAGTCACCTCTAAGCCGAAGAAAGACTGCATTTCTCGGAGCCTCTCAGTCATGGAGCTTGCTGCATTCTCCTTCAGGATTCCCGCGAGATTTGTAGGATGGTAGTATGATCTCAGGTAGCGCTAGAAAAGACACCAAAATGAACTGCGTTTAAAAGAGAAGGACATTTCTGAGATGTACCAACCGCATCATCAGGATTGGCAAGATACTCTACCTCTGCAAACTGGAGGTCTTCCTCAGACAAATCATCTTCATCACCACCACTGGGAAGGGGCAGGGCCCGACAATGAGTCCAGCTCAAGAAGAGGAAGGCAGCCAGGACCCCTGGATGCATCTTGAATGGTGATGCCTGGGGACTGTTGTCTTTCCGCAGAGATTACCTTTACTTTTATAGGCCTGCAATGGTGAGTCATCACTTATGGATAGGTTTCCACTTCCCAGTCACTTGAAGGTAAACATGCTTACGTGGCGACTTTTTCTTTTCCCTCCCGAGTGTGGTTTGTGGTAGAATTTGAGGGAAATATAAATGAGAGCATCTCTTGTTTCAGCAGGGTCTCAAAACCCATCTGGCAAAATAAACGGCCTCAGCATATTTATGGATACTGTGGGAAGAAGCAGAGAGTAGTACATTTTTTACTTCACTTAGCAAAATTTTTTTTTTTTTGCCTTCTGTAAGAACGTATCTACTTTTGCTTCTTCGAATAATAAGTGTATCAAGATGGCATGTTTACTTCCATAAAGAGAAACTTAGTACTGATTCTAGAATGTTTACTACTGCCTGGTAAATTATAAACTGCATTTTCTCTAGAATAACTACAGAGAGATGTCTTGTGTCTACCTGAAGTTCACGATATTGGACCAAAACCAAGCTTGATGACTTGGAGGTGCTACGGCACAACCGCAGGATTGAGCCCCATGGTTGGAATTTAAACACACTGGCATGACCTCTCGACAAATATGGAGTCCTGCATAAATTCCCTACAGATTCAGACAGAGGTAGAAGAATTACATTGGAACGGAACAACTGTAATGGCTAGCACAAACAGGGATTACTGCATTCTAGGTTTAAAAGGCATTATCTCATTTAATCCTTACAACAGCCACATAGGTGCTGTCAGAAAGCTTGTTTTCCATTTTACATATGAATAATCTGATACACTGAGAAGTTAAATACTTGTATACGGTCATATAGTTTATAAATGATACCAGGATTTGAACCTAGGCCAATAACTCAAAACTCAATGTTCTTGACCACCGTCCCTGTCTAATTATGACCTCCACCCTTTCCATTCTCAGATATTTTCTTAAAAGCTGAGCTGTTTGGTTCCTACACCTCAGGGAGTGCCCAAGAAAACTAGGGCTGCAGTAGGCCAATTTCAAGTTTCTCAATTTTTAAGTTTGAATAATAGAAGTAATCTTGGTCCAACCATCAGGAAAATAGTCCTAGGGGCCTCTACCCTATTATTCCTTTCAGAACATCACACATTCAGTACCGTGAAATCAAAGTGCCATCTTTGGTCCCCTGCAGAAGTAAATGGGTAGAGCAATATAGGCCATGATCTTTGGATTTATTGGACTTCTTTAAATAAATGATTGGAAATGCAGGTTAATTTGAGTGACTAAGAGTCAGAAAGAAAATGCTGCTCAGGTCAGGAACATAGTAAGACAAAGAGAAGGAGCATGAATACAGCTTTAGGGTGAGTACGAAATGGGTATCCTAACATATGAGTAAAATCCTATAATCTAGAGTAGCCAGTGCCTTAGAGAAAAATCAGAAAAGCCTACAACATGTATGTGATCATTTGAGGGAAATTTACTATATGCCTTTATCCAAACAAAATACAGCCAAATATACCCTTTCAAATAGATTGTTTCCAGTGAGTTCAAGATTAGATTGGTGCTCAATCAGGAATGCAAAGCAATAATTTATTTTAAGTTGCTTCCATGTATCATAATATTTAATTTTGAGATTAAGTGAAAAATTATCCAAAAAAGTTTGATTCATCGACTAAGCTTATAAAAGTTAGTTTATTAGAAAGCATTTGTTTTTACAAATAAATTTTCAT
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Task1_train_16602
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Consider this mutation in LOC126861318, MMP13 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:102825894-102827093| matrix metallopeptidase 13) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Metaphyseal anadysplasia 1, autosomal dominant
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Task1_train_16603
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Here is a genetic alteration in DYNC2H1 (dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Asphyxiating thoracic dystrophy 3
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Task1_train_16604
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This mutation occurs in DYNC2H1 (dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Asphyxiating thoracic dystrophy 3
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Task1_train_16605
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Given this context: Chromosome 11, gene DYNC2H1 (dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Jeune thoracic dystrophy
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TACTCTTGATAAAAGTGCAAAGTTAATAAAAGAGAAAAAAATTGAGTTTGATGATCTTGAAGTCACAAGAAAAAAGCTGGTGTATGTTTTTTCTTTAAAATTGATAGTGCTTATTTTGAAAAAACAATTTATATATCAAGCTAGTAATTTTCTTATGTCTGTTATCTTGATAACTTTCCTCATAAACTTCATCACTTTTTAAACTACAAATAATAAGCATTCATATACTGTTGTCTTAGGAGTCATAGTTGTGTTATATAAGGATATTAAGAGAAAGCAAATTTCAAGAAAGGCCTAGAAGATAGATTTACCTAGAAGTTATATCAGGGTTAGAACTGTCACTTTCTTTGAACTTATCCTATTTAAAAATGAAATATATATAATTTTCAGAAAAATTACTTTTAGTGCCTCTGAGAAAAAAATAAATCTAGCATAATAAGTAATAATAAAAAACTTCAAAGAAAAAAATGAGTTGTTGGCTTATAATAATATAAAGTATTAAATTTGAGCACTGCTTTAGGTTTGTTCTATTTAAGTAGATGCTTTCATAAATGAGTGGAGTGAGTCAATTTTGTTACCATAATTACTAAATGGCATTATACTGATTAGATTAAGGATATCTTATACTCTAGAAGCTTGCCCTTTCAACTGAGAAGAGTATTCTTTTCCCAGATCAATCTGTAGATTTATACAATCTTGAATATTTACATATATATAATATGTATTACGTACATATAAATCTCTCTATATTACCAACTCAGTTTTGACTTCTTTGGAAAAAATGTATATTAATGAATTTATAGAGTTCATATATGAGTAGGTAAAGTAAAATTCTCATAGTAAATAGGTAGTTTCTTAATGTTCTTATTGTAGTTTCTTATTGTTTCTTATTGTATATCTATTAAACATACACAAGTGTGTGTGTACACACATACAAGGATTGCAGTTAAGTAACTTAATGATACTTAACAGTATCAATATTTCTGTTTTTAAAATTTAATATTTCAATATTTGTTTCTATAGTGATGATTGCCATCATTTTAGACTGGAAGAGCCTAATTTCTCCCTGGCAAGTAGTATCTCTAAAGATATCGAGAGCTGTGCCCAAATTTGGGCCTTTTATGAAGAGTTTCAACAAGGATTTCAGGAAATGGCCAATGAAGACTGGATCACTTTTCGGTTTGATTCAAAAACAATATTTAGACTAATAATTTGGTTGTTTTATTTTTGGATGTAATCTTTGCAATGTGTTTTTGGTATTTTATAGGACTAAGACATACCTGTTTGAGGAATTTTTGATGAACTGGCATGACAGATTAAGGAAGGTTGAAGAACATTCAGTGATGACAGTGAAATTACAATCAGAGGTTGACAAATATAAAGTAAGATTGTTTTATTATTTTGCCAATTAAAAACAATGTTTGGAGCTTTCATCTTATGTAGTGACTGAACTATATAATTTTACTTTATATGTTTTTCAATTAAATTATTCCGTTTGATGAAGAAAATAGGAAATACAGAGTAAACCATAGAAATTATTGATATTTCTACTACCAATGAGAAAGAAGTTATAAGAAATTTATGTTAAAGTTAAAAAACAGAGTGCTTATACATTCCAGTCCATCATGGGTCCTATCCTATAATAATAAAAATAGAAATAGTCTATGCCATGTTTTAAAATATATTAAACTACAAAGGGTAATTTGTGTGTGTCCATGGCAACATTTAATCAAAAGCTTTATACAATTCTGTTTAAGAATATGATTTTAAGATTATTAAACAAGAAAATGGAATAATTAAAATTTTGGTAACTAATAAGCATAAAAGTAAATACTAATTTGCATTTTGCTAATATATGTATATGTGTATACATATGACTTTTTCTTTTTTTTTTTTGTAACAGATCGTAATTCCTATCTTGAAATATGTGAGAGGGGAGCATCTTTCTCCAGATCACTGGCTTGACCTTTTTCGTCTCCTTGGACTTCCTAGGGGGACTAGTCTAGAGAAACTACTGTTTGGTGATTTGCTCAGAGTAGCTGATACAATTGTAGCCAAAGCTGCCGACCTTAAAGTATGAATCACTTTTATAAATATCCCATAAGTCTGGCCTTTTTTAATATACAATATTGCTTCATATTTTGTTTAAATACAAAAAAAGTCTTCCTTTAAGGGAATCAGCTTTCATCAAAAAGTAAACAAACACAAATCATTTTACATAAAATACATAAAAAATTATGTGATATGTTACACATAAAAGCTAGAGGATACACAAATCCAGAGAGCTAAGCCAAGAATCAGTTTGCTAATCACTTTTAGAAAAGCTCTCAGGTAAAAGTAAAAGTTGTCACAATTTATTACAAGTGACAGACTTTTAGTGTTGCATTCTGGCCGTTCAAAATTATAAGGACTCTTGATATCAAATTGTTTTATTTCCTATCCCAGAAATAAACCTCTGTGTTTGTTAATAACCCTGGAATGTTTTTAAATAATCTTGAGAAGTTATGAAGCATGACTGTTGCAGAAGATAACTCTAGTGGATTGTTAATCATTTTAGATGTATCAGAATCTACAATAAGATTACAGTATAATTTCTGAATTTCTTTTGTTCCAAATATTGGCCTTTTGGTCTGTAAAACTTTAAATAAACCAAACTAGTTTTGTCTTTTGTGATGGATGCTTTAATTTTTTGCTTTTCTTTTAGAGAGGTAAAAAGCATAAGGCAGAACTTTGTATATATTTTGACCATGTGAACCAGGATACTTAGTATCTTACATGCTTTGATAAAATAACCAGTAATTTTCTTGAGTTGCATGTAAAATAGAGCCACTTAACTTTTTTTTTTTTGCCTTATGGTGAAAAGCCAGATAAAATATATTTTTCATAAAATACTTTTCTATTAATTACTTATGTGAAAATTAATGTTGAAGTAATAAACATGGATATTTTGTGTTAAATAGGATTTAAATAGTCGGGCACAAGGTGAAGTTACAATCAGAGAAGCTTTACGTGAACTTGATCTTTGGGGAGTTGGAGCAGTGTTTACATTAATTGATTATGAAGACAGCCAAAGTCGAACTATGAAGCTGATTAAAGACTGGAAAGATATAGTAAATCAGGTTGGAGATAATAGATGCCTTCTCCAATCCTTAAAGGATTCTCCTTATTATAAAGGATTTGAAGATAAAGTATCAATTTGGGAAAGAAAACTTGCAGAGTTAGATGAATACCTGCAGAATTTAAATCATATTCAGAGAAAGTGGGTGTATTTGGAACCCATTTTCGGCCGTGGAGCATTGCCAAAAGAACAGACACGCTTCAACAGAGTTGATGAAGATTTTAGGTCAGTACAATGATGTAAGACATAGACACATATGGTATTTTTTTTAAATTAATTCATATTGTGAAGTGCTTAATACAGGCAAATTACTTTTACATGATTGGTATCCTCTGTGTATTCAAATTCTTTCCTAGTGGATCCTTTTGAGAAGCTATTCTCTCATTCAAGCATTTACTTCTTGAACCATTATGGTGTGGTCTCTGTTATTACCACTCTACCTAATAATACATACTTCATAAAATCACTAATTACTTTCTCTTTTAAATTCAAAAGGCATTTTCAATTTTTATTTTACTTTATCTCTCATTAGTATTTAATAGAGTTGAGCATTTCTTCTTTCTTAGAAAGTCTCTTCCATTGGCTTCTGTGATTTCGTCCTCTCTTGGTTTTCTGACTGTCTCTCTAGTTCAACACATAGTTCCTAGTCCTTAGCTGTCTCCAAATCTTTAGATGTAGTCATTCTCCAGGCCTCAGCCTTCGATTTTTTTCTCACTGTATTCTCAGGTAATCTTAACCACTGCCAGCATCAGTTCTCTTTTATATGCTGAGGTCTCCTCAACTTACATGTACAGCCCATATTTCTCTTCTGAGCTCCAAATCTACCAAACATGCTCAAATAGTAGGCTAAAACTGAATCCATGAGCTTAATTTACCAGTTCCTTTCCAACAAATCTTTCTTCTTTCTGATTCCTATTTCAATAAATGGCCCAACCTAATTGCTGAAAGCAGAGACATGATGGATAACTTTGATATCTC
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Task1_train_16606
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Chromosome 11 houses a mutation in gene DYNC2H1 (dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Asphyxiating thoracic dystrophy 3
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Task1_train_16607
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This sequence change occurs on Chromosome 11, altering DYNC2H1 (dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Asphyxiating thoracic dystrophy 3
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TTTGTGTCTAAAATAATTTAGTCAATTTAGAGGGTAAAGTTGGTTAATTTAGGTATTTTAGGAAACTCAGCTCATATCTTAAAAATGATTTGTTTTGTTAGTTTCGGAGTATTTTGATATTAAAAAGAATATGGATTTGTAGTCTTTGGAAGGCAGCCTGTAATTATGAAAAGAACCTTGGCCTTGGAGTAAAAAATCTTAGATATTAATCTTAGCTCCACAACTTAATAGCTATGTGACTTACAGTGTTGTTTTTCTAATCAGTAAAATGGTAATCTCAGTACAGGTGGAGTATGTCTTATCCAAAGTATTTGGGACCAGAAGTGTTTCAGATTTCAGATTTTGTTAGATTTTGGACTATTTGCATTATGTCAGTTCAGCATCCCTAATGTGAAAATCCAAAATGCTCCAATAAGTGTTTCCTTTGAGCATCATGTCAACCTCAAAAAGTTTTAGATTTTGGAGGATTTTGGATTTTGGATTTTCGGATTAGGGATGTTCAACCTGTAACTGTTGCAAAGACTTTCAATTAAAAATTAAATGAGATAATTGGCTTTAAGTACACTATTTAGTGCTTGGAACATGGTACTCAATACATTTTAGTTGTCTTTACTCTTTAAAATATGAATTTGTATAAGATGATTTGGGTGAACAAGTAAGCGAACAACTATTGATTAACTGGTTCTGCAGGACTGGAAGTAAACTGATCAAAGGCCTATTATAGGCATATAGCTAAAACTAACTAGCAATAGATTGCATCACATGGAATTGTAACTTTTCAATTTCAAATTATCTTCCACCTGGAAGCCAGGGCCCATGCCTTACCATGTGCATGTCCATACAGCCTAGCAAAATGTTTATTCCTGGTTAGGTTGCAACATTTTATTGGATATTGAGTACATAAATCAGTTGATTGAAAACCTGGGAGATTTGCTAATCATATTTGGTTAAGAGTTTTGTTTTTTTTCCTCTCTTGTAGTTTTGTTGGATATACACAGAGGGACAGAGCTTAAATTTTAGCAACTGGGCTAGAGCAGGTATACCAGCAAAGGAAAAGTTGAAACTCTGGAAGCTTTATGATTGTTAGCAGAGTAGATGTGTCTGTTGCCATGCACTGAGAGGCAGATTCTCACTCTAGCTTCAGTGAATTTTGATGCTATTTTCAATACTGGAGAATGCTCTACAGATTGAAAAAAAAAGCTGGAACACAGAGTTATTTAAGTACGCAATGATGAGAGGCTAAGATTGCAGCTTTTGCCTTTTTATTACAAATGATATATTTTTAAGGTTAAGAAGTGATTCATAAATATTCATTGTTTATCAATCATTGTTATTTTAACTTTTTATTATTTTATATATAATCAAGTGAGTGGAAAAATACATTTTTTTTCACTTTGAAACAAAATTAGTTTTGTTGGATGAAGCAATCTAAGCCCCCAAATAATACATTTCATCCTGATGAAGCAATCCCTTCCTATGGTTACGACTTTATGAATATAAGATCATCAGGATGGCATGAGCCAGGAACTTAGCCAGCCATTTTGACCCTGATTTATTGGCCAAACTATCTGGTTTGATTCATCATAATGATGAAGTGAATGGGTCGACTTTTAAATGCTCATATTATATTGGCTTGTATAGATATAGTCATGGTAGTGTTAGCCACAAATTTATGTTTTCACACTCATCATTATCCTAAGAGGTGAAAAAATTGTTTTATTCAAATTATTTAAACTGTTTATTAAGAAAATAAAGAATTATATTCCTATAACACATTTTAGGAGTGTAATGATCAATAGGAAAGTATAATACCCCGTCTTGAAATAACAGTATAGAGTTAGTAGATTGTATATTTATTTTATGTCTTATATATATTATTTTCCAGTTTATTTTATGTCTTGTTTATATTATTTTCCAATTTCTTTTTCAGACATGGTTGAATGATTTGGCCTTAGAAATGAAGAAAACTTTGGAACAGTTGTTGAAGGAATGTGTTACTACTGGGCGAAGTTCTCAAGGTGCAGTTGACCCATCTCTGTTCCCTTCACAGGTAAGGGGGCTTACGTGTAGAAGCTACATAGGCATGGAACGTGGAAAGATCCCTGACCTAGAAGCCAGGAGGCTCAGATAAATCGCATCTGTTTTCTCCCTTTATCTAACAGTTAACGGACAAATTGCTTAACTTCTGAGTCTCAGTTCCTTCAGCTGTAAAATGTGGGGGATGAATTGAGATCCAAGCAACCTAGGCCAGTGGTGAGTAGGATGGGGAGGAGGGAATCAGGCATCTAATAGCTTCCTGGTTCCAGATGATTAGTTCATCATTGATGGAGAATCACAGGATCTATAACACTGTTGTCCCCTACCCGTCCATCCCTCCCATGGGATCATCTAAGCATTGGAGCTGGCAGGAACTTAGCAGGTATTAGTGTAAATCTGAAATAGTCATAACACTAAACTGTAATATTGACAGTGAGAGTGAGGTCATATGGTGAATTACAGAGATGGCTGCAGCTCAGGGTTAATAGGAGTTCATCCCTGAACACTGGGTACTAGATATTTAGCTTACAAAATTTGTACCAGTCTATATCAAAATGTAGCACTAAGACTTGTGTTAAACATCCTGCGTTGTTTAATAGTTGGGCCAGACTGTTACAGGTGTAGGTCATCAGGAACTTTAGTTCTTAGGGACTGTGGATGGTAGACATTGGGATGTTTCATGATTTCTTACAGAAAAATCTACCCAGCAGCTCTCAAAGTTATTTGCTTTTCAAATAAAAAAAAATGTAGTGGCTATTGGAACAGGTTTTTATGTTGATTTTCTGTAAGTATGGAAGCTTGGAACAGTTTACATTCTGAACCATTTTCTCATACATGCCATTTGTATCTTTTTTCATTTTAAGGCAAACTGAAATGTTTCAAAAAAGCTCAAATTCTTAGAGAAAAATATAAGTAATCATCACTGAATAACCAAAGCCATTGTAGAACCAGAGTAGACTGCTTTATTACCACTGAAAATGTTTCCTAGTACTCTGTCAACTTCCAGATAGGATTTATAAATCAACTTAGAATAAAAGACACAGTATACAAAAAGTCTACAAAAGCAATATTGTATAATATTTGGGTTAGGGAAATGACAATTGTGTTGGGAGATATAGTGGGAGGTAATAGGCTAGAGAAAGTTGTTGGATTTCAGCCTGCAACTTACCTCCAGGCCCTTGAGCAGTCAGGTAAAAGTGTGAACTACTAAAAATGTAAATAGTTCATTATCTACTAAAATAAAGAATTCTAGTTTATTAGCATTTAATGCTAAGAAATATTGATCTCAAGAGTATTTACATAAGGGAATTGAGTAGCATAATTGGCTATTATGTACTGATAATTCAGTTACTTTTTTTATATGGACCTGAAATAATGGTAGAGAGGGTACTTTTTTGGTATGGGAAGGAGGCAGTGTGGTAAAGTAGAAAGAATCTGACTTTGGTTTAAATATTAATCTTTGCTAGTTATCCTGAGTAGAACATTTTGACACTTACATTATTTACATGACCTTCAAGTACCTACGTTATCAAGTCATTTTGAAGGTTATTTCATAATGTTTGCAGAGCACACTTAATTGTCATTACATTTTAGGTAATTCATAATATTAGTTCCTATCCAGCTGTCTTAACAGTAATGCGATTTTATAACCCAGGACTGTAACTTAACTCTAACTTTTGTTAGCCATTCACAGAAATTACACAGCAGACTGTAAAAAATTAAGTTTATTGATATGTATTTATAATATAGAAATTCAGTAGCATTGCCTAGGATTAGGCTTGAAGGTAGCAAAGGAACATTTTTATATGAAAATCAAAGAGCAAAGTATTTTTCTCAAAAGCAGATTTGGTTCTCCATAAATACCTCATCATATACCTGATTAAAGAAACTGATGAGTTTCATACCACAAAGTTTGTTTGGGCGATGAATTTGCTTAGAAATGAGTTACTAGTTGGCTTTCTTTTCCATAAAAGAACCATAATGTAATATTTACAGAATGTTTTAAGTTGCAGTAAGACAGCAGCTTAGCCTGCTCTCATGTGGAGTGCAGTGGTGCGAT
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Task1_train_16608
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Located on Chromosome 11, this mutation impacts DYNC2H1 (dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Jeune thoracic dystrophy
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Task1_train_16609
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene DYNC2H1 (dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Asphyxiating thoracic dystrophy 3
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TCCTGAAACACTTCAGTCTTGTTCCAGTTCTTCTGTGATTTTCCTTTCTTTAGAAGTTAGTATTACGTCAGGATAATACATGACAGGGAGAATAGAAACAGCCTTCACTCTACATCTATTACTTGTCCTTTATTCGTAAAACAAGGAGGAAAACAAAAGCTGGACATGGTGGTGGAGGTGGAGAAATTTTTGCTTCATGTTTTAAAGTATGCATTCTTCTCACTGCAGTTAGACTTGGTCATGTTTTTTTCTGGCTGCTTTAACCCATTATTCTCCATTTTTGCCTGTATAAGGATTTGAGATCACATATCCTGAATCAGTGTGGAATATATTTTTTCTTTATGTTATTTACATCACATTAGAAGCTATAAATTCTTAGAGTTTATTACGGTATAGGTCCAATTTTAGGCTTATTATGTAACTGCAGAATATGATAAAATATTTACAGAAAAAAACAAAAATATTTTTCTCATATTTTTCCTGATACTTTCATTTTCTAGGCTAATTGTACTCAATTTATAATATCATTGCATTTTAGTGTTTATTAGAGAGAAAAGCATTTTAAACAGTAGGATAATTTAGCTAACATTCATAGAACACAGAGATTTGAACAGTATTATTTTTCAGTGATATAATAATTTAAGATACCATTTAATCTAAAATTCTTGAGTTAGATAGATGATGATTGCATTTAGAAATAATTGAAACTTAGGCAAAAATATCCTTTATCATGATTAGGAAATCTTAGATAAAAAACGTTTAAAATATATTTATTTTCAAATAGGTATTGACGTATCAAGGATTTTATGATGAAAATTTGGAATGGGTTGGTCTAGAAAATATTCAAATTGTGGCTTCTATGTCAGCTGGAGGAAGACTGGGAAGACATAAACTTACTACCAGATTTACTTCCATCGTTCGTCTTTGTTCTATAGAGTATGTATCTTTGTGTTTCAGATTTTTTAATTTGGGAAGATATCATATATAAATGAATTTTATTTAAAGTATTTATGATAATACTTTAAAATTTAGAATATAAAAATGGTCAAACTTAACCTCTGATATTTTTTCCTACCCTTCTCAAAATATAGGCAATAATTTAGGATGATAAAAGCTTTAATCAAAGCATCTTATTTATGATATGTTTAACAGGAAATAAAACGAAACTGTTTTGTGTAGTCTGTGTTCCAAAATGTCAATCTCAGGAGTCTGAATGGTGGATTTTAGATTTAAATGTTTTATGCAGTTCATGAAACAAAAATACCATCAAATTTATGAAGATAACAAAAAGAGAATTTCAATCTGAACAAGGGAGAATTAGGGTCATTTTAATGGCTGGTGGCATCAATGCTAATCATCTCCACGGGCCATAATTACAGAGACTATGGCAATATCTCCTCTGTTTATATTTAATATACATTATATTACATTACAAATATTGAATATTACAAAACCTTATTTGTATACTTTTGTGCTAATTGTACTCCATCAATTAAACTTTTTTTTTTCTAGAAATATTCCTGCTGCCAGTTAAACCATATTGAAATACATTTTGGTTTGGGAGAAAGGGGTTGATTTTATTTGTTGTATTAGTTTTACTTTTATAGTTCTGAGGTGGATTACTGCCCTGTGTACAGACCTTATGTAACTCAAAAATGCTTTTCAAAAGTAAAATTTTCCTTTTGGTCTTTTCTGAAGATCAGTGATATGTTTTAACATAATTTCTTGGGGTTCTCTAACACCTTCTGGTATTTGACAATAGATATTTCGGGATCGAATTTGGTTGAAATGAGAATGGATCGGGGCGATGAGCCTAGTCTTAGCCCCCTGGGTAAGCTTTGGAGATATGTAGGTCTTAGAGCAGCACAGTTTCAAAACCACTGTTGTAACTTAACATTGAAATATTAATTTGGAATACTGATTTATTTCAGCTTTCTTCTTATATGCCATTTTTTTTAGTTACCCAGAAAGAGAGCAGTTACAAACGATTTATGGAGCATATTTGGAACCAGTTCTACATAAAAATCTGAAGAATCATTCTATTTGGGGTTCTTCATCAAAAATTTATCTTTTAGCAGGATCTATGGTACAAGTGTATGAACAGGTAGATATGCATCTAAATTGTAGCTTTCATGTCTATTAGTATCATTTCTAAAGGTCTACTTTTAATTCTGACCTCTGTGTTGACACCCAGGCTTTACTTTCCTGTTTATTAGACTTTTCTAGTAGAGAGTAACTGTGAAGACAGGTGCTGTGTGTGCCTTATTCACTGTTGTATCCATGGCACAGTTTCTAATAGGCACTCGATATTTGTTGAATGAATGCATTTGTGGTAGATGGTTATTCTGCTGTCAGCTCAAATTTTGCATATTTAGAATTGAGTTTATCTTCTTTCCCAAAACAGATCTTTTTCCTGACTTCTATCAGTTTGTGTCTTCCAGGCTTCAAACCTGCAAGCAGTCTTTGATGTTTCTTTCTTTCTTCCTGACTGTGAGGAAATGTCTAAAGTATTCTTCCTAGATAAAATGGGGAAGATACTTGAAAGTAGGCATTGAGGATACACAAAACATTTGTTGAGCACCTTTTCTTGCCAGTAGTAGTCCTAGGGATGTAAAGATGACTTAGTTTATTTTCACTGAATGTTCGCAGTCTAATGAGGGGCTGAGTCATATAAATAAGCTATTAATGCAGTGTAATAAATGTAGCAATAACAGTATGTCTAACTTACAGAGATAGCACAGAGGAGGAGTAAATAACTTTGTTGTATATGGTAGTTGTTAAGGAGGAGGTGAAGTTTGATCTGAGTTTTGAAAAATTAATAGAAATTCACCAAGTTGCTGGAGGTGAAAGAATGTCTTCTTAGATAAAGGGAATAGCGTGTACAAGTTATAGACATGTTTGTGGAAGATGCTTTTTATAATATTGGAGTAGAAGTGGGGATAGGTAAGTTTAAAAGCAAGAAATTCCTTTTTTTAAAAAAATAAAGATGTTAAGTAATCAAGATCAGAATAAGAGTAATGGCTCTGTCCATAGAGAGGAAGGGACAGGCATTTTACCGGTTGGTTGTATATTGAAGAGAGATACTTTGATTTGTTCAGTGACTTCTTGAACTTAAATTGTTTTAATGGTTCCCAGCATTAAAAAATGGGTCTTACCTAGACCTGTGAGTACCTTGGAATTGCAACCATCATATTTAAAGGTTAGGTTTGTTTTTATTGAATTCTTCTGTTCAGCAGGGCTTTTTAGCCTTTTTTTTTTTTTTTGGCCATCTGTTGAAGCCTATGAACCCTTCTTAGAATATATGTATATATATATATTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCGCCCAGGTTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTTGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCATGCCCAGCCAATTTTTATATTTTTTTTAGAGACGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCGTGATCTGCCCCCACTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCAACTGCGCCCGACCAGAATGTTTTTAAGTGCATAAAATATAGTATAAAGATAATGAAGTCATTTATATTGAAATCCAGTTCCATCTACAGGTAGAAATTGGTATTCCTCTGAGTCTAAGGAGACTGAAAAATTTATAACATGATTATTATTTAAGGCAGTAGAAAGATTGTTTACTGTATTTTCTTTTTCAGGTGCGAGCCAAATTTACAGTTGATGATTATAGTCACTATTTCTTTACTCCTTGCATTCTTACCCAATGGGTTCTTGGCTTATTTAGATATGATTTAGAAGGAGGTGAGTTTTGCTAGTGTGTATCTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATTTATTCTCTAGATTGTATTTGTAATAGATAAGTTAAATGCGTATTATATCACAAGTTATATTATTAAATAGAAATATTTTTATTAAAATTATTATATTTCTTCTTCCAAACTGTGTATGATTGTCACTATTAAAACTTCCT
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Task1_train_16610
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A mutation found in DYNC2H1 (dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Asphyxiating thoracic dystrophy 3
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Task1_train_16611
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Here’s a variant in DYNC2H1 (dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Asphyxiating thoracic dystrophy 3
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TATAATGAAATAAAACTAGAAAGACAGATGGGATGTTTAGGACAGTGCCTTGAATGCCGTATTGGCAAATTTTTATATAATGCAGTACAGCACGGAGGCCCTGTCAAGTTTTTTGAGGTAGAGAATGCTACACTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTTTGTCTCTTCTATTAATGATACTTTGTATGCAAACATTAATAGTATTATCATTAAATTATGGCATAAAAGTTTACTTTATTACCTATGGATAATTTCATTAAATCTCTCCCAAATCCTTTTTGCTTTTAATTAAATTTTAATGTTTACATAGATTTCAGAGCAGGACTTCAGAAGCTGCCAAACTTGAGGCTGAAGTAAGCAAGGCACAAGAAACAATCAAAGCTGCAGAAGTCTTAATTAATCAGCTTGACAGAGAACATAAGAGATGGAATGCACAGGTTTGTTTGAGAGAGGGGCCATGAGGAGTCTACCTTTAAACTGCAGGAAATCTATAATGTAATGTATGTTAAGAAAAAGGAGAGAAAGATCCATTAATTTGCACCTGGCTCAGGATAAATAATCTGGATATAAATGGCCATTATGTGAATTACTCTTTAAACAAAGCGTCTTTATATGAATAGATTTTTAGGCAAAGCAGCCTATTTTCCTTTCAGTTCCGTATGTTATGAGAGATGAGCAGGATGAAAATGGGTGGATGGAAAACTTAGTACTCCTTAGAATTTTCTTTGAATTTACCTTCACCAGGACAGTAATTTTAGGATTTGACACTGTTGGCTATTTATTTTTTCTTGAAATATTTTATTATTTTGACTTTTTAGTGTTGTCTCTTGTTTTTTCTTGGTTTATTTCTGAAATCAGTTAAGCTTCCTTTCCTTTCCTGATCCTCCTCATCTGCTCATCCAGTAATGTTGATTGTCCTTGTTATTCTCTTCCACAGCAGCTTTTTCTGCAACTGCCTTGGGGGTTATCTCATCCCTTCATAATATCACCTACACCTTCATAATGACCAGAGCTACATTTCCAGACTACTGAGTTTTAAATGTGTATTTCCAACTATACATTAGACATTTGCATTTAATTGTCTCTGAGGAACTCAAACCCAACATGTCTAAATTATTTTCTTTTTCTTATTCCAAGTCTCCTTTATTTTCTGTTTCACTGGAGGCATCTTTCTTTGGGCATCAATACTAAAAACATGTGGGTTGTCTTAGACTCTTCCCTGTTTACTTGTCATATCAATTTGCAAATATTCTTTATATTTGTCTTCTATCTTTAATGCCAATTTCTTTTCATTTCTCATCTGACTTTTTTAATGTATCCTCCTATCTGACCCTTTAATTAGTTCACCCTTCATTTGTCAGCTGAATTATCTTTATAAAACCCAATCTGATTACATTACTCATTGCTTGCTTAAATGCTTTCAATGGCTCACGTCACAGTTTAAAATAGAAATTCCTTTGCATGTCGTGGAAAACCTTTCACAATCTGCCTTTAATTAGCTCTATCTCTCTTCTTTCCTTTAATATAACTACTCTTTCTGCTGAATCTTGTGCTTTATTTACAATAACCTTTTTGCTAATGGGTCTTCATGCTGTAGCTTTGTTTTGTCCCTTTGTTCATTCTCTGTGTCTTAATCTTAGTTTACAAAGTGGTGCAAACTCACATTTAACTGTGATTGGGATGAAAATTCTGCTTTCTTTAAAATCGTTAAGAACTTTCAATGACTAAATATGTTTGTTTCTACAAATATATTAGGATTTTATACTTTTAAAAAATATCACAGCAGAGTCTGAGATCTTTTTGATATTTTTACATTTTGACTGTTACATTCAAAACAAGTTATTACCTGTGATTTTCCCCCTCACAGTCAAAACCATAAAACTGTCATTTTCTTTAATGTTAGAACATACTCATATATCTCCCTCTTTCTTCTCTCTCTTTTTTCCAGGTTGTAGAGATAACAGAGGAATTAGCTACTCTTCCTAAAAGAGCTCAACTTGCTGCTGCATTTATTACATATCTTTCTGCTGCTCCTGAATCTCTGAGAAAAACCTGTTTGGAAGAATGGACCAAGTCAGCTGGTCTTGAGAGTTTGTATTTAGTTATTCCTGATCTTGAGAGTTTGTATTTAGTTATTCCTGAATTTAAAATTTCAATATACTAAAAATAGACCCTTTATTCTCTGTTATTTTACCTTTTTTAAATGGGGGAAATTTTATATGGGTTCCAAGGATACCCTAGCTACTTTAGATTTGCTGAATTCCACAAATGTTCTTGAATTTGCTTTATTAATATGATTTTTCTATTCTTAAATCACTGTAAAAAACTGAGATGACTGAATTATTTTTGATATTGCATAGATGCAATTAAACATTATGTTACTTTTATTTTTATAATAATTTTATTTCATAGGCTGAGATGCAAGAACTTTAAAATTCTTTGTGATGTTAGTGGTATTTTACAAAATTATTTTAGTTTGTGAAACAGTCACTCAAAGAAATAGGACTTCGTGGAGTTCCATTCCTTTGCACTTTTTGTTTTTGTTTTAGACTTTTTTCTCCGTGGGTTTGGGTGTTAAATGTGGAAGAATGGGTTTCAAGTAAGGACTGTCATAGGACTTTTGTTTCGGAATAAATAGCTTTATTTCCTTCCCTTCATCAAGTACAAGATCGTTGTGAAGTATTATCAATATCTTCAACTTTTCAGAATTTGATCTGAGGAGATTTCTTTGTACTGAAAGTGAGCAGTTAATTTGGAAAAGTGAAGGCCTACCATCAGATGACCTTTCCATAGAAAATGCTCTTGTAATATTACAGGTAGTTAATTTATTTTAATTTTTTTATTAGAAATGTTTTATTGTCAAGCTTGCTGTAGAAATTGTGTTCTTCGTATTCTTAGTCTTTCACAGTTACCCTTTTCTTACTAAAATAAAAATATTTTGCTAATGAAAACCCATCAATGATTCAGTTAGTGAGTGTAAGACTTTCTGTATAATTTATTTTTTACCTTAATATAAAAGTATAAAGTGGCATTCTTTTGATGGCAAAATATTCTAAATTGTATTTCCTAATAGTAATAGAAATATTTTAGGGATACCCAATTCATTGGTTATATAGTTTCTTCATGAGTACAGACTAGAATATATGACTTCATAAATTTTATGTTTTTATTTCATTTTATTTTGCCAAACAAAATTAGCAAAAAGTGAAGATAAGTTTTGGCTTATCAATTAGAGATAATCATACACATAATTTGGAAATTTGTTTTGTCACATAGTGCACATTTTCCAAAGCTATTTAAAATGGAAAATAGCATAACCTTATTATCAGTGAGTGTGAAAACCAAATTCAAAGCCATGTACACAAATAAATAATCACTTGAATAAAGTTTGATTTTTCCCATTAACTTGGTTTACTTTTCTTGATATGGAAATTGGAAGATGATTTTTACTTCTTGATAATGTGATTTTTCTATTCTTTCTGTCAATAGTTTATATTTCATAATAAATATTAGTATTCCTTTTCCTCTCAGTAATCCTTCTCTCTGCCTACACACTATTTCCTTATTCTTATTTTTTAACTCCATAGTCTCAAAGAAAGCATGAACATTAAACATGCTCCTCTTTATGTAGCATAAACTGTATTATAAGATTTATATTTTAGGTGCTGTTCATTACTTGATAATTTGTTCTGTTTTATTAGACCTATTAATCAGCTGACTATGCTTCAGCTCACTGTATTGGTAACTTACCGGTAGAGAAGTTGCTGACCACTAATTGAATAGTTTTGCTTTCTATTAATTTGATTTTGCCTGTTTTTAAATTTACTTTTAAAATTTTTTTTATTATTTTCACAATGGAATCACAAATATGAAACTCTAAATGCTTATGTAAATAAATGTATTACATTATAGCAAACTATATGCTTTTTATTATATTTGTTATTCCCTCCCTAAGGTTTCATAGCCACATCTTTTTCCTGTTTCAATAATCCAAGAAAGCAATTGATTGCAAATTAAAAAAAAAAGGTTTAAGAATTCTTTTTTATTCCATAAGAAACAAGGGGAG
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Task1_train_16612
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A variant affecting Chromosome 11, within the gene DYNC2H1 (dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Jeune thoracic dystrophy
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Task1_train_16613
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This gene mutation involves DYNC2H1 (dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1) on Chromosome 11. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Jeune thoracic dystrophy
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TCTACAGGGTCAGGAGCTCCTAGACAAGTACTCCAGAGCCTGAAAATAATTTATTTCCATAAATGTTATTGTGTTCTATTTTGCAAAGTAACAGAATAAGAGACATTAGTTGCTAACATTCATATACTAGAGTGTTTTGTCAACTGTAGTATCTGTGACAACTTTGCCACTTCCTAACTAGGCTACCATGGGTAAATTCTCTGTGGGCTTCTGAAGTGTCACTTTTGTAATATTTTAAAATGGGTCTAGCTTGCCTCTTAAGTTCCATTCCAACTCTGCAAAGTAATAATTAATTGAATAAAATCATATAAATTCAGTAAAAATGCTAATCCTATATTTGAATTGGAAATACAATTATGAACTCATGATGTTTTTCTTTTAAAAATACATGATTTCTAAGCTCCAGTCACTAAAACATCCTAGAATTAAAATTATCAATTGGCCGGATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCACACGTATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAGTGCCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTGGAATGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAAATTACGCCACTGCACTCCAGCCGGGGCGACAGAGCAAGACTCCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATCAATTATTCCTAGCACCCAAATTATGGTCTCTAATACCATTTCTCTTGAAAGAAACTAGGAATCATCAGATTAATGACTAATTTCCAGGGCAGGAAATATAAAAGATGAACTTGTATAATAATACCTGTCATACTAGAAAGGCAGTGAAACTACTGAAGAGACAACTGGGGACGTATCAAAACTCAGGAGCCAACTTAAAAAGTTCCCCTGAGCGAAGACTGACAATTTGAACACCAATGCAGTAGCGATTGCATTGCATTAAAGCACATCATATATGTTTAAACCCACCAGTTCATAATACCATTTTTTAAAAAGAAGGGGTGGTCATTGATCACCTTTGGAGTGTGCTAGGAAACATTCACTGTTTTGAAAACACATAAAGGGAAATAGGCATTTATCTAGTTTTTCTTATATGAACTGCACCTCATGGTAATAAAAAAATTGATAAGTGGAAGTTTCTCTTTATAGATATATTCCTGCTTGGAATAAGGAATGATAGATTACCCCTTGTGTAACCTTGAATGAAAAGTGATTATCAGTGGCCTCTAATAGCCAAAAAAGAGAGACAACCAGACATATGCTGCTTGATGGAAACATCTAGTACCACCTATGCGGTATTTTCCAAACATTGAGTCTGAGCTCACCTCTAGATCCAGTTTATAGGAATACAAGGAACAGACAGAGCAACGTGATACCATGGGAACGTAACCCAAAAAAGAATATGGGAAACTATTTGGTATAGTTTCTTCTGCAAACAAATTGCTAGGAAAAGAGGAGGAAAAGCTTACAGATTTAGGAGACTTAAGAGACATTTCAACAAACTGCAAAGCATAGGCTTCATTTAAATTATGATTCTAACAGAAAAACTCTTTAAAACAGGAGATGAGATAATGGATGTGTGATGATATTAAGGAATTATTGGTAGTTTTCTACTGTGTGATAATACATGGTTCTATTTTATTTATAGAGATATATATGTAAATATTTATAGGTGAAATTTTGTAATTGTAAGGTGCTGTTCAAAATACTCCAATGTTTGGGGCTAGGGAGAGGTTGTAAATAAAACACGATAGGCCATGTGTTTCATTTTGTTGCAGGGGGATGATAGGGGTTCATCATATTAATTTGAAACATTTCATAATATAATATTAATATGTTTGTTTCCTTGGTTATCTAATAATCTGTTTCCAAATAGTGTATTGCTTTATTTTAAAACAAGTTATTTTTTAAACAGGATGCATGTGGTCCATATTCTCCGGATGAGTGCATCTCTTTGCCTGTTTACACAAGTGCTGAAAGGGATCGTGTGGTTACCAATATTGATGTTCCATGTGGGGGCAACCAAGACCAGTGGATTCAGTGTGGAGCAGCTCTATTCCTAAAAAATCAGTAGAATCTAATGACAACAAAAGCCATCTTCACAAAAGGGAACATTGATTCTTTAAGCTTTAAATCAAACATGTGGTCAGTCTACATTTGAAATGTTAGTTCAAAATATTAACATATAGTTATGTTGTTGATGTCACTGAAATTTTAATGTGTAAAAGCAGCACTGTGCATCTTTTAAAGTAATAAATTAATGGAGTTATTGTTAAAACAGAGTATTCTTTTGACAACATTAAATATTTCTGTGAGAAAGTTCACTTTTCCAGTGGCTCAAAAATTTGTTTTAGGTCAGAGATTTTAAGTGGTATATTAACCAATAATAAATATTTTGGCTGTCATTTGTGTCATAATTATTTAATAAAAGAGCATTCATAATTTTTGCAGTCTTCCCATGACTCTTTTTACATACTGAAGAATGTATTATAAAGTTATAATGAATGTATAAAAGTATCAACATGAATATAATTATACTATGCTAATTATAATATACAAATATATAATTATTGTCATAATTATATACTTATAACTAATATCTTAAGGTAATTCAAATAGGAATAATTCAGGTGACATAATAATGGAGGATAAATTCTGGTTATTAAACATTCAGCTTTTTTGTGTTTTTGTTGTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATAGAGTGCCGTGATGCAATCACGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCATAGACTCAATCTATCCTCCTATCTCAGCCTCCTCGTAGCTGGGACTACAGGATACACCACACTGCCTGGCTAATTTCTTTATTTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCACTCAAGTGATCCACCTGCCTTAGCCTCCCAGAGTGCTAAGATTATAAGCGTGAACCACCACACCTGGCCTGTATTTTTTATAAGAGCTATTACTTTAGCTCTGCAAGATTCACCAAAATCTAAGGAACCAAAAATACTGTTCAGTTGAGTGACAGACATTTTAGTATCCTATGAAGTTTTTTGCAGCTCTATTCTTGCAGCAAACAAATTCTAAGAGCTGAGGCTTATATTTTTGATAGTTATTTAAAAAGTCATATCAATGAAAAGTTATATATTTAGAGGAGAAACAAGATAAAATGGAAAACATTTTTAGAAAAATATATTTAAATATGTACTTTAAAGGAATATATTTAAATGTATATATTTAAATATATTCTTTTAAAAATATGTTTATAGGGCTTGCTGTTGACATTACAAGATCAGCTAGGAAGGGAAAAGCATGGACGAATACACATGGAACGTTTTTGTGGGCCGTGTCTGGAAATGTCACGCATCATTATGTTTACATTCCATTAGAGAGAACTTAATTACATGGGTATACATAATGTCTAGGGTGGCTGGGAAATGTAGTCAGCTGGGTGCTCAAAAACAGAAGAGGATGGAGGGCTAGCTAGCTCTTTCTACCACATCCCCATCCAGTGAAAAATTTTAATTCATTACAGAAATGTATTCAGTACAATGACATAAAATTACTTAATAAAGCAGCATAGGTCTTTAATATGATGCAAACCTCATGTTTATGAATTTTTGCATTAATATTCAGCAAAATAAGCCAGATACTGGCCAGATTCCAGAAATATGAAGATAGATAATACAGTCCCTGCTCTTCAGAGATTTAAAAGCTGATCGGACAGTGAAATATGTAAAAACAGTCTCCACACTGTAAATGTTTTAATCTGATATTAATATTGCTATACCACCAGCTTTTTTGGTTAAATTTGGGAAACAATACATTAAAAATGCCCACATAGAGACAAATCATAGCACAATGAAATAAGAGTTACGTGGCACGGTAGCAAAGGGCCGTGGGATTCCAGGGGAAGGAGTAACTAATCAAAAATTATTAGTAACAGTAGGCTTCTTTTTCTCTTTTTAAAAAAACTTACTTTGA
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Task1_train_16614
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The gene DYNC2H1 (dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1), on Chromosome 11, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Asphyxiating thoracic dystrophy 3
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Task1_train_16615
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A mutation found in GRIA4 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with or without seizures and gait abnormalities
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CACCCAGGTTAGTTTCAAATCTCTTAAGTTCTTCACTGATTTCCCAGTAATTCTAAATGTTGTGCAGATTATCTCTCTACATGTTCTTTTCCTGAAGACAGAGGACTATTTGAAACACAGAAAAAGACTTGCAATTCCCAAATAGCAATTTCTTCCAAGTTAGCACAAAATATGGATATATCATAAATATTAACTTTCTCAATAGCAAAGAAACTATGCAATCCATCAGAGCTCTCAAAAATCATTTAGTATTAATATTTCATTCATTGGTTTGACAAATGGAAACTGGAACCTAAATTATAGAACAGGAATTCATTTCCATTTTGTTTCCTTTTAAAAAACAAACACTTTTGCTATTATTGCAATTTTTTCCTACTATTGTTGTTGTTGCTCATTTTCAGAAATTAATGTTGGACTTAATTCTTATCTCACATAGCTTAAGGGAGATACCTGGAACCTGAGTCAAGATAGTAGGTACCAGATATACATTGTTTTATATAGCAATGCATAAATTAGCTAAGCAATAGGCAAAAAGCCAACCATGCAAACACTATGCTAGTTTTATGGAAATGTTTTTCAATATCTGTGGAGTCATGGCTCCCTTCCTTTGGATACCACTAAGATATCATTTAACCATTATATTCACCAAAAATGCAGGCTTCTTTTGCAAGAAAAAATGCCTTACTTTTCTCATAGAGAAAGTAGCTGAAGGTATGAGAAGAAAAGTATTTACTTTAATTGTTGACTATATATTAGCATCACAAATATATGGATTTCTTTCTTTATAGAAATGTATGCTTTCTCAAAAAAGAGGCATTTTGGGCACAATGCAATTTGTGTTTCTTAAGACCTAGGAAAATTATAAATATGTTTAAATTCCAATAACATAGGAATCTGACTTGAAAACTTTCAATTAATGAACTAAAAAGAAATCAAAGTAAGTCAAGCAATGGCTTTTAAAAGCCAGGATTAAGCAAATATTAAGTTAAACCCAATAGGTGTCTCTTTTATAATAGCAAGTATTATAATAAGGGAGTATTTTAACTTTGGAAATGCTATGAAAAATATGAAATCATTCTTCAAGTTTTAAAACAAATGTTTTACAACAATTTGCCCCAGGAATTTTAAGTAGTTTGATGGTTACAATAAGTGAGTTCAATGATGAACATTCTCTGGATTTTTTTACTCACCCCCTTCTCACATTTGCTCTGCACTCACACTCACCCACACATCCTTGATACCAGAGAAAGAGTGAAAAGAGAGAAAATCGTATATGAGTGTGTAAAGATAACTTTGAGACATGGTTCAACCTCCACTTAGCTCAGGAATGGACTATCAAGCAAACAAACAAAAAAAGCCTCAACTATGGTCACTTCGAGACCAATTCTAGACGCTCTTCGGGTCCAATCTCACCTTGGCCTACATCCCATCATCCTGGCAGGGCTCTGACTGAAGGTAAAACAAGTTATTTCCTTTAGTCTCAGAAAGGTATTTACAAACTTGCATCAAATCTAAGACTGCAGTCACTGTTCATAGGTATTGCTAATTTATGTACCACAAACAGAGAAACAATGCTGCCAATTAAACCATGATACTATATTTTATCTCATCAACCATAGGCTGCATCCTAATTTCAGAGATGCTAAGAAATGAGGGCAGGAGAGTATTAATGAATTCAACTAAGTATTCCCCTTGAGCAGCTGAAGAAAAGCTATTAAGTTTTACATTTCTGCCATTTTCTTTAAACAATAAAAAGGAAATGGTTGTCATATTTTCAGTGGCATTTATATATTAAATACACCATAGAAGACATCAGATTATACAGAAATTCAGAATCATTCTTGAGCAGACTCTCAGAAAATAAAACAATACTTGGCAATTGTTATTTTTAAATATGCATGGTGAATTGACGGTATTTCTTTTCTTTCTCTATGTTGGTTAAAGAAAGGAAAATGTGCATTATTTTATCCATGTTTAGATCCCTCTCAGGTCGAATTGTTGGAGGTGTTTGGTGGTTCTTTACACTCATCATTATATCATCTTATACTGCTAACCTCGCTGCTTTCCTGACGGTTGAGCGAATGGTCTCTCCCATAGAAAGTGCAGAAGACCTGGCCAAACAAACAGAAATTGCCTATGGAACACTGGATTCAGGATCAACAAAAGAATTCTTCAGAGTAAGTTAAGGGAAAAACTAAAAATGAAATGTTTATCATTTTGAAATTCAGGCAATTTTTCCAACAATTATACCATGGGCTTTAGCTATTATAAGGTTTACAAACACAATAGTAATAGCTATGTTTAAGGCTAGTACTTCTAACTGGATTTTATAATCACTTTAATTTGCAAAAGGTAATTGACTTATTCATATTGCAAGAGGAACACTCTCTAAGGCATAGTAACAATGAAAAGGTAATTAAAACAACTTTATAACATAATTTATCCAAAACATTCCAATGTTGATAATGCTATGATAATATTGGATCTGGTAAGATTGGATTTATGTCTGCTTTTGGGCTGAGAGCGTAAAAATGAAAACTTGACGTTTGAAGAATACATTCAACTTGCTGCGTTTGAAACACAAAACCTTAATTGCAGATTATACTACTTATATGAGTTATATTATTCTATAACCTATTCTGTAACAATGAACTTCACAGCAACATATTTGCTTTCTCACAAGGTAATAACAGCAAGAACTTTTCCATTCTAGGCCCCTCTCTAGGACATTGTATGGCATTTAGTTTGTGCTGATTTCTCTGCTTTGCAGATAAAAATTTTCCAACTGATATAATTGTATTACATATATGGATACATGTATAATTGCATTATATATATGGATGTAATTGCATTGTATGTCCCTTTGACCTTCCATCGGAACAATAGAGGTTTTTATTTTAGTTTTTTTTAGTGTTTGTTCCATTATGGGGATGAATTTTTTTTATCAAAAAACCCTTTTTCTAGTCTTTTTAAATCCAGAGCTATACATTTGGTAATGTCTGATAACAGATAGGCATTCATTTTGTGACTTCAAAACCCAAAAATTAAAAAGTTCGCCAGAGTGACATTTTTATGAATATCGAACTAGGTAAAAACGAACACATTTTATATTTATGTCAATTGTTTAAACACTAGAATATTTAATAGCATAGAAGACAGAACATATATTTTATTACTTTCTAAGCTTTCATGGGAAAGTAGTAATAGCTCTTTGTTCGTGCCTACATACAGCACTTGAGAGATTACATTTCCATTTTAAATGTATTTATTTATAATCTTCTCACTCAATTCAGCTTAACAATTATAAACAACAAAATGTGCTACTCCTTAGGCCAGCTTTAACTTTTGTATACTTGAATTTCTGTAAGATATTTATCCTTTTTAAAGAAAATTTGATTATAGTATCCTAATATACTTTAGATGTTTACATAATATCATATCAAGAGCAAATCACTCAAAAACTCAAATTCATCCCTGGGCATTGTTTAGAAAAGAAACCAGACAATGAACAATGTACTTGTCAACAATTTGGAGTATTATTAGGTATAATCTAAGATGTATAAGTTAATTACAAAACACTTAATAGATTTTCTTAAAACTGTAAGTAATATTCATGACAGTAGATTTGATTAACAATAGTCTATGGATAAACTTGATTAAACAAACTTTTTTTAACTTACCTAGCACATCCCTATTTCTACAGCTTAATAATAGAAACATTACTACTCTAATGTATTTCAGCATAATTTCAGTACCGTGCTGCCGGTTTATAACTGCTCCCATCCATATAAGTAAGCACGTAAAATTTAACGATTTCGCCTAAAAATTACTATGTATATGCACCAAAATAAAATACAAGTTTGTGCTATCATTTGCACTTTACTGAAAATTGATGACTGATTGTCATTTAAATAAAGACATTATTTGCAGGCTCATCATTCTGCCTTGAGTGATAAAGGGAAGAAGAAATGCTATATTGATTCTGTGAAAATATTTCAAAAGTAACTCACTGTAAAGCTCTTTAGCATTAAGCACACTGAAAATGTGTATATCTAATCTTTATAAAGTTACAAATGCTTAAATTCAAAGAACTGGT
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Task1_train_16616
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Gene GRIA4 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4) on Chromosome 11 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with or without seizures and gait abnormalities
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Task1_train_16617
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Chromosome 11 houses a mutation in gene ACAT1 (acetyl-CoA acetyltransferase 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase
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CTGGTAATCTCTATGAGGCCAGACCTTTAGTTTTCTGAGTCATTTCTTTAACAATTCAACTTTTTCAGTTAGAAATATCTGTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACAAAGTTTAAACACTGACATACAATGTAATGACTTCCTTTCAATAATTCTCGAAGCAGCCCAGTATGAAAAATATTTGTCTTTGGCCTCTGGTAGAAGGGAAAGGTGTGAGTGTGACATTCCAAGGAAGGAGGTAGGCCTTGGTGAGCTGTTGAATAGAGAGGTTCTTCGGTGCAGGAATCACAGGGGACTTTAAGGGACAAACCTGGAGTGATGGGGAAATTAAAGACAGGGTGCTATATTAAAAAATTACCCTGGCCGCGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCTAGTGGGGGCGGATTGCGTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCTGGGCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAATACAAAAGATTAGCCAGGCTTGGCAGCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGTGAGGCTGAGGCGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCTGGGTGACAAGTGCGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAATTACCCCCAAACAGACCTATTTAGGTGGCTTATGCCTATAATATCTGTGCTTTGGGAGGCCAAGGCCAGAAGATCTCTTAAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCTTCTCTATATAAAATAAAAATTAAAAAAATTAGCATGGTGGAGCATGCCTGTAGTCCTAGCTACGTAGCTACTTGGGAAGCAGAGACAGGAGGATCCCCTAGCTACTTGGGAGGCAGAGACAGGAGGATCCCCTGAGACCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGATATGATTGCACCACTGTACTCCAGACTGGGTGACAAGAGCGAGACCCTATCTTAAAAAAAAAAAATACTCCAAAACATAATGGCCTAAAATAACAACCATTTGTTTTCTCTCGTTTCTGTGGACCATGAATTCAGACAGCATGGTGGGTATGGCTTGTCTCTGCTCCATGATGTCTGGGGTCTCAGCTGGAGTGGTTGAAGGTTGGGGACTGGAATCACCTGAGGCCTTTTTACCCATATTTGTATCTGGACTGAGCCTGGAATTTGATTGCTTCAAAATATTTTCACGGCTGGGTGTGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGTCTGGCCGTCTGCTTGAGCCCAGGAGTCAGCAACCAGCCTAGGCAACATAGGGAGACCTAGTCTCTACAAAAAAAAAAAAATACAACAATTTGCTGGGCGTGGTCGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGAGGCTCACTTGAGTCCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACAAAAAATACAAAAATTATCTGGTTGTGGAGGCTTTCGCCTGTAGTCTCAGCTACTGGGATGGCTGGGGAGGGAGGATCGCTTGAGCCCTGATGGTCGAGATTACAGTGAGCTGTGGTCACGTCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTAAAATATTTTCATGAGTTTGTGCTGGGTAGGCCTAAGGGAAACATGCTCAGTAAATCGAAAAATCTCGGATTACACATAAACCACCGGCCCCGGCAGGTTAGACTTGGTGGACACGGGAGCCAGCAGCGTGTCAGGTGCTCGTTGACCCCAGCGCCAGTGTCTCCATCCACGTCCTTCACTCGTCAACCTTTCCTGGCCCAGGCTGCGGTGTCCCAGCGCCAGGCTCCGCCCCGCCCTTGGCTGCCGGCCAATCGCCGCCGACTGAGAGGCGACTATTGGAGGAAGCGGGATGGGCGGTGCCCGCGCCGGGCCGCTAGGGGTGCGGGGTTGGGGAGGAGGCCGCTAGTCTACGCCTGTGGAGCCGATACTCAGCCCTCTGCGACCATGGCTGTGCTGGCGGCACTTCTGCGCAGCGGCGCCCGCAGCCGCAGCCCCCTGCTCCGGAGGCTGGTGCAGGTGAGCGGGGTTCGTCCCCACAGCACTCAGACCCGGGATGCGAGGAGTCCCCGCCTCGGAAGCTTCCAGCCCGCGGCCGTTGCGGCTCCCGCGGCCCGGGCGCGCGGCTTAGGCCCCAGGACAGTCACGCGACGGGTTCTGGTCCAAAAACCGCCTAAGTGCTCCGATAACACCCAGGGACTCGCCTATTTTTACAGCGCGTTTCTACTTCCAAGGTCTCGGCGTAATCATCTTAATGAGCGTTACTGGTGTGTCAAACAAGGGCACGTGTCTGGGCGGGCAGGACCGCCAGGATTGGCGCTGGCCCGGCCTGAGCGGTGGGATCGGGGAGAGTCTCTTTGCAGGCCTGTGCAGCTGCTCCCGAGATTTTCTTTAAAACATATTTGTGTGCGTTATTGTCAGGAGAGGTTCCTTTTCTTTTTTAATACAATAGATAATCATTGGGCATACAAGGGGAGAGGGCACCATGTGATCATAACAGATGTTTTTTGGAGCAGCCTGAAATTTATCAGGGAAAACAAATGACTACTCAGATAATACAATAAATTATACTTGACATATGAGCAAAGCTCACATACTGAGGGCGTTCCAAGGGCTGTCGCTCTTCTGACCGTTGTGTTTAGGGAACACAGCAGGGGCAGAGTCTCAAAGAATTTATTCTCCACATGCGTAAGCAAGGGAGTACGCACCACAGATTGTCAGGCAAAGCCTCAGGAATAGGTAGAGACCTTCAGGGTGTGGTTGGTGAAGCTTGAGTTTTCTAGGTCGATGGGGGCAATAAGCTTGGAGATCCAGTTATGTTGTGAGTATGGACTTGACCCTAGTTAAGTAGGGATTGTTGATATGTTTGTTTTTGTTGCAATGGTAGGTCACTCTAGTTCTTACGTCTGGGCGTAGAATAACATTACTTGCACAAGGGTGCTGGCGGTAGGAGCTTTGCAAGAGATTGTAAAAGAACCAGTCTAGGACTTGACAATTAGGGAGTGAGGGTGCGAAGCCAAGGGAAAAGAAAGAGTCTAAAATTGATCCTGGGTGACTGAGATAATAGAAAAGTCACAAGGCGTAGGTTTCCAGGGAAGATGAGTTTTTAGCCTATTTGTTAGTCTCATGGGATGAGTGAAGAAATCACAAGAAAGTAATTAGGTTATCTTGGGTTTCAGTCAGTATTGACTAGGTGACATAGGTGAACTAGGTACTCTAGAGATGTAAAAAAAAAAAGTTCAGAACCTTCTTAATTTATGGTTTAATTAAGATCTTACAATCAGGTTGGTTGAGGTGGCTTATGCCAGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGGGGTGGGTAGATCATTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAGCCCCACCTCTATTAAAAATACACACACACACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGAGGGGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAGATCTTAAAATGAAACACAAATACTCCTCATGAAAAAAATAAGCCTGTACATGCTGTAATGTATGATATGTGACATTCATATTACTGAACTCTAGGAAGCAGTTGTATTGGACACTTGAATTAAATGGTCATTTACTGAACTATAAACAGGATTTCCAGTTTTCTGTGCTATTTTGTAGAATGGAATTTGACCTCTCATTACATTGGCTCTTTTCCCTTTGCTTACCAGGTCTCTTTTATGGTCAACAAATCTTTATGGACTTTATTGGAGCACATTGCCTTTCTAGCTCTAATCACTTTTCTCTCTCTGGTCAAAGGAGTGGTCTTTACTCATTACCTCCCATGTATTCTGCATCTATTTCTCCTTAACTCTCTGCAGTTAAATTTCTTTGCCACTGAAGCTGAAAA
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Here’s a variant in ACAT1 (acetyl-CoA acetyltransferase 1) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase
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Task1_train_16619
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The following genetic variant occurs in ACAT1 (acetyl-CoA acetyltransferase 1) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase
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TGGTAATCTCTATGAGGCCAGACCTTTAGTTTTCTGAGTCATTTCTTTAACAATTCAACTTTTTCAGTTAGAAATATCTGTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACAAAGTTTAAACACTGACATACAATGTAATGACTTCCTTTCAATAATTCTCGAAGCAGCCCAGTATGAAAAATATTTGTCTTTGGCCTCTGGTAGAAGGGAAAGGTGTGAGTGTGACATTCCAAGGAAGGAGGTAGGCCTTGGTGAGCTGTTGAATAGAGAGGTTCTTCGGTGCAGGAATCACAGGGGACTTTAAGGGACAAACCTGGAGTGATGGGGAAATTAAAGACAGGGTGCTATATTAAAAAATTACCCTGGCCGCGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCTAGTGGGGGCGGATTGCGTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCTGGGCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAATACAAAAGATTAGCCAGGCTTGGCAGCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGTGAGGCTGAGGCGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCTGGGTGACAAGTGCGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAATTACCCCCAAACAGACCTATTTAGGTGGCTTATGCCTATAATATCTGTGCTTTGGGAGGCCAAGGCCAGAAGATCTCTTAAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCTTCTCTATATAAAATAAAAATTAAAAAAATTAGCATGGTGGAGCATGCCTGTAGTCCTAGCTACGTAGCTACTTGGGAAGCAGAGACAGGAGGATCCCCTAGCTACTTGGGAGGCAGAGACAGGAGGATCCCCTGAGACCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGATATGATTGCACCACTGTACTCCAGACTGGGTGACAAGAGCGAGACCCTATCTTAAAAAAAAAAAATACTCCAAAACATAATGGCCTAAAATAACAACCATTTGTTTTCTCTCGTTTCTGTGGACCATGAATTCAGACAGCATGGTGGGTATGGCTTGTCTCTGCTCCATGATGTCTGGGGTCTCAGCTGGAGTGGTTGAAGGTTGGGGACTGGAATCACCTGAGGCCTTTTTACCCATATTTGTATCTGGACTGAGCCTGGAATTTGATTGCTTCAAAATATTTTCACGGCTGGGTGTGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGTCTGGCCGTCTGCTTGAGCCCAGGAGTCAGCAACCAGCCTAGGCAACATAGGGAGACCTAGTCTCTACAAAAAAAAAAAAATACAACAATTTGCTGGGCGTGGTCGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGAGGCTCACTTGAGTCCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACAAAAAATACAAAAATTATCTGGTTGTGGAGGCTTTCGCCTGTAGTCTCAGCTACTGGGATGGCTGGGGAGGGAGGATCGCTTGAGCCCTGATGGTCGAGATTACAGTGAGCTGTGGTCACGTCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTAAAATATTTTCATGAGTTTGTGCTGGGTAGGCCTAAGGGAAACATGCTCAGTAAATCGAAAAATCTCGGATTACACATAAACCACCGGCCCCGGCAGGTTAGACTTGGTGGACACGGGAGCCAGCAGCGTGTCAGGTGCTCGTTGACCCCAGCGCCAGTGTCTCCATCCACGTCCTTCACTCGTCAACCTTTCCTGGCCCAGGCTGCGGTGTCCCAGCGCCAGGCTCCGCCCCGCCCTTGGCTGCCGGCCAATCGCCGCCGACTGAGAGGCGACTATTGGAGGAAGCGGGATGGGCGGTGCCCGCGCCGGGCCGCTAGGGGTGCGGGGTTGGGGAGGAGGCCGCTAGTCTACGCCTGTGGAGCCGATACTCAGCCCTCTGCGACCATGGCTGTGCTGGCGGCACTTCTGCGCAGCGGCGCCCGCAGCCGCAGCCCCCTGCTCCGGAGGCTGGTGCAGGTGAGCGGGGTTCGTCCCCACAGCACTCAGACCCGGGATGCGAGGAGTCCCCGCCTCGGAAGCTTCCAGCCCGCGGCCGTTGCGGCTCCCGCGGCCCGGGCGCGCGGCTTAGGCCCCAGGACAGTCACGCGACGGGTTCTGGTCCAAAAACCGCCTAAGTGCTCCGATAACACCCAGGGACTCGCCTATTTTTACAGCGCGTTTCTACTTCCAAGGTCTCGGCGTAATCATCTTAATGAGCGTTACTGGTGTGTCAAACAAGGGCACGTGTCTGGGCGGGCAGGACCGCCAGGATTGGCGCTGGCCCGGCCTGAGCGGTGGGATCGGGGAGAGTCTCTTTGCAGGCCTGTGCAGCTGCTCCCGAGATTTTCTTTAAAACATATTTGTGTGCGTTATTGTCAGGAGAGGTTCCTTTTCTTTTTTAATACAATAGATAATCATTGGGCATACAAGGGGAGAGGGCACCATGTGATCATAACAGATGTTTTTTGGAGCAGCCTGAAATTTATCAGGGAAAACAAATGACTACTCAGATAATACAATAAATTATACTTGACATATGAGCAAAGCTCACATACTGAGGGCGTTCCAAGGGCTGTCGCTCTTCTGACCGTTGTGTTTAGGGAACACAGCAGGGGCAGAGTCTCAAAGAATTTATTCTCCACATGCGTAAGCAAGGGAGTACGCACCACAGATTGTCAGGCAAAGCCTCAGGAATAGGTAGAGACCTTCAGGGTGTGGTTGGTGAAGCTTGAGTTTTCTAGGTCGATGGGGGCAATAAGCTTGGAGATCCAGTTATGTTGTGAGTATGGACTTGACCCTAGTTAAGTAGGGATTGTTGATATGTTTGTTTTTGTTGCAATGGTAGGTCACTCTAGTTCTTACGTCTGGGCGTAGAATAACATTACTTGCACAAGGGTGCTGGCGGTAGGAGCTTTGCAAGAGATTGTAAAAGAACCAGTCTAGGACTTGACAATTAGGGAGTGAGGGTGCGAAGCCAAGGGAAAAGAAAGAGTCTAAAATTGATCCTGGGTGACTGAGATAATAGAAAAGTCACAAGGCGTAGGTTTCCAGGGAAGATGAGTTTTTAGCCTATTTGTTAGTCTCATGGGATGAGTGAAGAAATCACAAGAAAGTAATTAGGTTATCTTGGGTTTCAGTCAGTATTGACTAGGTGACATAGGTGAACTAGGTACTCTAGAGATGTAAAAAAAAAAAGTTCAGAACCTTCTTAATTTATGGTTTAATTAAGATCTTACAATCAGGTTGGTTGAGGTGGCTTATGCCAGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGGGGTGGGTAGATCATTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAGCCCCACCTCTATTAAAAATACACACACACACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGAGGGGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAGATCTTAAAATGAAACACAAATACTCCTCATGAAAAAAATAAGCCTGTACATGCTGTAATGTATGATATGTGACATTCATATTACTGAACTCTAGGAAGCAGTTGTATTGGACACTTGAATTAAATGGTCATTTACTGAACTATAAACAGGATTTCCAGTTTTCTGTGCTATTTTGTAGAATGGAATTTGACCTCTCATTACATTGGCTCTTTTCCCTTTGCTTACCAGGTCTCTTTTATGGTCAACAAATCTTTATGGACTTTATTGGAGCACATTGCCTTTCTAGCTCTAATCACTTTTCTCTCTCTGGTCAAAGGAGTGGTCTTTACTCATTACCTCCCATGTATTCTGCATCTATTTCTCCTTAACTCTCTGCAGTTAAATTTCTTTGCCACTGAAGCTGAAAAA
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Task1_train_16620
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This variant impacts the gene ACAT1 (acetyl-CoA acetyltransferase 1) on Chromosome 11. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase
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Task1_train_16621
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A variant affecting Chromosome 11, within the gene ACAT1 (acetyl-CoA acetyltransferase 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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ACTCCGTCTCAAAAAAAGACATGAGTGAAAAGTGACCTGGTATAGAAAGAAATATATATGTGTGTGTGTATATATATATGTTATTATTATTTTTTTGAAATGGTGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTTAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCCCCATGCCCGGCTAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACCTCCGGCCTAAGAAATATATTTTAAGAAACGTTAACTATTAAACACTATAAGTTAGGCAAAGTTAATAGATATTTTCTAAATTATGCAAAGTTAACTTTAAAATATTTCAACTTTTTATCAGGGCAGCTGTGCTGAGAATACAGCAAAGAAGCTGAATATTGCACGAAATGAACAGGACGCTTATGCTATTAATTCTTATACCAGAAGTAAAGCAGCATGGGAAGCTGGGAAATTTGGAAATGAAGTTATTCCTGTCACAGTTACAGTAAAAGGTAGAGATAATGTTCCAAAAAGGATGAATAGACTTTTCATGTTGCTGAATGTTTTATGCTTAAGTTTTAAATTAGGACATTATCTTGGTTCATTTCAACTGCTTATGGTTAATAAAAAGTGAAGAGTTGCCAGTTCAGAGAGAATATAAATCTACCCAACTTAATGTCAGATTTCAATCCATTTATAAGATCCCTGAGTATTACTTTAAATTTGAGAAATTTATTAGAACTTTTTCCTGTGACAGTCAATACGGTATTTTAAATTGAAAAGGGATTTACTAGAAGGTTACCGGGAGTGCCTCCAAGAACTGAAGGATGAACAGTAGCAACCATTCAGCTCTGGGAACTTCAGGGATTGGAACTGGGTGTTCACTACTACTAAGACATGCTCTCTTGGCTTCTCACACCTGCAGGCTTTTGTGCTTTATTCTCTCAGCCTTTCTAAAGTTGCTGCCTCTACCTCTAGGGTCACATATATAGGGTTCTCAAAAAGGAGAGACTTTCTCACCAGTTCCAGCAGAATAAATCCACAATGAAGACTCATTAACTTGCTTTAGGTTACAATTCTATTCCAGGAATGATTACTGTGCTCTAGGTGACAGAATACTAGAGCTTATCTAGTGTAGGTCAGACAGCTGCCTCTGGGGTCAGGAGAGTGGGGTCTGTGATCATAGAAGGGAGTTGAGGAAGAAAAGGGGACATGGAGGTGTAGAAGATTTAAATTTTGTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACGAAGTGAGACTTGGCCTCCACACAAAAAAATTAAAAATTAGCTGGGTATAGCAGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAATCCAAGGCAGGAGGATCAATTGAGCCCAGGAGTCCGAGGCTGCAGTGAGCTAGGTTTGTAGCATTGCACTCTATTGGGAGACTGTGCAAGACCATTTCAAACAAACAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCTCCCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACATGGGCCTGGAGAGGATGAGGTAAACTGTGATCATGCCAGCCTAAGCAGGAGAGGGAAACCCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTGAAGCTACTTTGTAAGTTTCTCTTTTTAAGATGGTAACATAATAGAGGTTATAGTTAACAGATTCTAGATGAGTGTTTACTTGGGATGGTTTAAGTGAAGCAGGGATACAAAGGGAGGCACAGACTACTAGGCATCTTGTACAACAGTTGCTTGCTGAATGACTACTTGTTTTGAGCGATTTTACTTAAAATATTTTTATTTTAGGTCAACCAGATGTAGTGGTGAAAGAAGATGAAGAATATAAACGTGTTGATTTTAGCAAAGTTCCAAAGCTGAAGACAGTTTTCCAGAAAGAAAATGGTTAGTGTTAAGAAATGAAGCATAAGAAAAAATTGAGCCAGTATACCATATCTAGTTCTTAGAATTGCCTAAGGATTTTGAAAAATTCTAGAAAACATCTAGATGTTATTTAACATTTTCAGTATATCAGGCTCATGTAAAATTGTTTTGGTAGTTTATACCTTCAATATATAAATCCCAGGGAAGATATGTATAACATGACTATAGAATTCAGTTTTTCATATGTAGCAGTCTATGATAGGGTCTTCATTGGCATTGAAAAAAACAGATTTATTGATATAATTTATATACCATAATAACATTCTTCTATTTAAAGTGGTTTGGTAGTTTTTAACATTCATTTATATTTATCTCCAGGTGATTCTAGATAAGAATAAATATCTGATTTGAAAAATATGTAGTGAGTACCTGCTATATATTGAATAAGGAAAGTTAGACCCTGGAGACAAAAATATTAACTGGTCCCTATGTTTCAAGAGTTGTAGACGAGCATTTATCCAGTGCCATCATGCATGTTTGTGATGTTTGAGAAAACTGTTTTATGTACACAAAAAGGCATTCTTACATTGTCTTGCAGTTAGCTGTGTACATGTTTCCTGAGGGCAGGAATTGTCTCCACCCATATTTGTAATTTCTTTAAACATTTAGCAGCCCAGGCAATAGGTATTTGTTGAATTGAACCAAATACATTTATTGTGAAGGAATGTTTTGACTTCAACCTCATTTTTGCTTTCAGGCACAGTAACAGCTGCCAATGCCAGTACACTGAATGATGGAGCAGCTGCTCTGGTTCTCATGACGGCAGATGCAGCGAAGAGGCTCAATGTTACACCACTGGCAAGAATAGTAGGTAAGGCCAGGCGAGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGTTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCCGGAGTTCGAAATCAGCCTGGGCAATATAGTGAGACTTCGTCTCTACAAAAAGTTAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGCATGTGCCTGTACTACCATCTACTCGGGAAGCTGAGGTGGGAGGATGCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAACTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACCCTGTCTTAAAAAAAAATAAGGTTTCTAAACATCTATAAGCTCTTCATGAAATTGAGTTTACTTGTTAGATATAGCCAACTCCAATATTAAGTATTACTACCTAGGTTGTACTTGTGGCAGAATTTAATTGATACATATTTCAATTGAGATAGAAGCTCCTTTAATATTTTCATTATACTTTATATAAGATTAAGCTTTAAGGGCTGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAACCCCAGCATTTTGGGAGGATAAGGCAGGATTGCTTGAGGCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCCACCTCTGAAAGAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTAGCATGCCTGTAGTCCCAGTTACGTAGGAGGCTAAGGCTGACGATCATTTGAGCCCAAGATGTCAAAGCTGCAGCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGATCTTGTCTCTTTTTCTTTTTTTTTAAATTAAGCTTTAAAAAACTTCCTGTCCTGTATGATAAATAGCAGAAAATAAAGTACATGCATTTTCCTACAGAGGCAGCTATGTAGGAAAAAAAGAATATGGGATTAGGAGTCCAGAAATACAAAATTTACATGTGTGGTGTTTTAGTATTTATTAACTCTGTGGCCTTGGGCAAGTTCTCAATGTCCTTAAGCCGATTTTTAGCTGCAGAAATCTGTCTTGCCTTCTTCCTAAGGACTTAACAGATGCTATTTTGTTACTTTATAAAAAGCCTTATAACTTCATTTTTTTTCTTAGCTTAGATCATGGTTTCTTAACCTCAGCACTATTGACTTTTGCACTAAGTAATTCTTTGTTGTAGGGACTGTTCTATGCATTGTAGATG
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Task1_train_16622
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This mutation occurs in ACAT1 (acetyl-CoA acetyltransferase 1) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase
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Task1_train_16623
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A variant has been detected on Chromosome 11 in ACAT1 (acetyl-CoA acetyltransferase 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase
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ACTCACACACCTGGTGTGGTAACCACAAAGCGGAGGGAATGCTGGCTGATGGTTCCAGATCTAGAATGGAAAGCAACTAGTCACTCCCCAGGAGAGGACTCCATTCTGAAAGGGAACAGCTGGCAGCAGGTCTTCAGAGTAAATAGTAAAACTAGAGACAGAAAACCTACATATTCCAAATTGTCAGTAAGGGCTATCCAAGTCTCAGTGGGAAATTGCTAAGCAGTCACAGGAAAAGAAAGTTTTAGGGGTTCAGGGTTCTTAGAAATCTTAAGTAAATATTTCCTTTTGAGAGGGCCTCACCCTGACAGTAAACTTCTGTAAGCACCCAGATAAAAAAAATTGCAGAATTTTAGTAAAATCAGATTCTCCCCACTGCCCCCAACCCCCGCAATGAAAAAAAAAACTGCAGAATCAGTAGGAAACAAGAATAGAGAAGATCAGAAACAAGGGGCCAGTGGAGTGATGATCTGCTCAGAGCTAGCAGATCTCAGAAAATGAAAGGAACACGCAGCTTCTGAAAGTGAGTAACATCACGTTGGAAAGCAAGGGTAATAAACAATTCTGGATTCTGAAGGTAGAATAACTTCTGAGAGCTACAGACATAGCTATATATGGGTACCATATTTTGTTTTGTGTTGTTGGAACAGTGGAAGCTGTTTGAGCTGTATAGGCTAGAAAGCTACCCTTAGTCCACTAGTAGAAGAGAGGAAGATGGAGGAAGAGTTCCACGTTAATTTTATTATCGCTCACAACAATCAAATTTCTTCTGTAAAGAAAAAGGGCACTCACTAGTAATGTTTTAGGGCACTCACTAGTAATGTTTTAAAAAGTATTAGCATAGGGATAATCACTGGCACAAATACACCTTCCTGCATAGCTGAGGAACTACCAAAACAAAACAGATCATATAGTGTAAGATTTTAAATAAATGACTTACAATGAAACTGCAACAGATGTAAATATCTGTGGCCCAGATAACCCTACAGTAACATTTATAAAGCAGAAACTGCAGGGGATGCATTAATATCACTAATATTAGAAACTAATATACCTCTTTCATTAACAGTCAAGAACATAGAAATGGCTGGGTGCAGTGGCGCTCGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCAGATCGCTTGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGGGCCATGACTGTGCCATTCCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAATAAATCAACAACAACAAAAAAGAATATAGAACCAAGCAACACACAATCAGTAAAGCAGAGCTTAAGAATATATAAAGCATTATGTGCCCCTAAATAGAAAATGTACCTTTTCAAATATCTGTGGAAAGAAAATCAAATTTTCTGTCCCCTATGTCAAAACAGACATAATGCAAACAAAATTCTTTGATATAATGGAATAAGATGAGCAACTAAAAATCTGAAAATGGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCATCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTATAGTGAGCCAAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCAAGACTGTTGGAAAAAAAAAAAATCTGAAAATAGAGATCCTTCCATCTGAAACCAAGAACTTCCATATTTAAATAACTTATGTCAAACTGTAGTATTTCAAGGAAATGATGACAGTAAGTTGTGATTGCTAATTATTTGAACATCATCTGTCTTTTAAAAAATTTAAGGTTCTTAAAGATGTGGGATTGAAAAAAGAAGATATTGCAATGTGGGAAGTAAATGAAGCCTTTAGTCTGGTTGTACTAGCAAACATTAAAATGTTGGAGATTGATCCCCAAAAAGTGAATATCAATGGAGGAGCTGTTTCTCTGGGACATCCAATTGGGTAGGTAAAAATAATAACTATATCTAGGTTAAGAGCTGCCTTTGTGTTTCTAGCTAAACTTAAAACTGCTTCATAATTCCCATTGCTCTTAAGTTTTCCTTCCTACCCATCTTTCATAAGGCAAAAACCATTTCTGATAGATGGTATCCAATACTGAACAGAGACCTGTCACATCTGTTATTTGAAACCTAATAATGTTTTATGCTGAAGAAGAAAAAGTGTACATTTAGACTTTTTACCCCCTTTTTCTCCTTCCTATTTATTTCATTAGCTTTAGGGTACCGTGGGTTTTGGTTACATGGATGAATTTATAGTGGTGGGGGCTGATTTCAGTGCACCTGTCAGTCACCCAATATGTAGTTTATCCCACATCCCTCTTCCATTATACTCTACTCTTCTATCCATTATACTGTTCTGTACTTTTAAAAGATCTGTGACCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAACAGATCACGAGGTCAAGAGATAGAGGCCATCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACGAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGATGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTGCCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAATGATCTAAGATCTGTGACCCTTCCTGAAACAAGTCCTCCAAGTTTTAGTTTTAGAATAGTAGTAGTTAATTCAGCAAGTAGTAGTGGCTAGTAAGGTTTTCAAGAAGTTAAATTGGAATAGAAACATTTTGGTTAGTCATAAATTCTGTACTTCATTAAAGAAGTAAATGCTTTCTTAATTTTAGGATGTCTGGAGCCAGGATTGTTGGTCATTTGACTCATGCCTTGAAGCAAGGAGAATACGGTCTTGCCAGTATTTGCAATGGAGGAGGAGGTGCTTCTGCCATGCTAATTCAGAAGCTGTAGACAACCTCTGCTATTTAAGGAGACAACCCTATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAGTGTGACTACTGTGGGTCAGCTTATATTCAGATAAGCTGTTTCATTTTTTATTATTTTCTATGTTAACTTTTAAAAATCAAAATGATGAAATCCCAAAACATTTTGAAATTAAAAATAAATTTCTTCTTCTGCTTTTTTCTTGGTAACCTTGAAAAGTTTGATACATTTTTGCATTCTGAGTCTATACTTATCGAAATATGGTAGAAATACCAATGTGTAATATTAGTGACTTACATAAGTAGCTAGAAGTTTCCATTTGTGAGAACACATTTATATTTTTGAGGATTGTTAAAGGTCAAGTGAATGCTCTTTATAGGTAATTTACATTTAGTAAATTACGGTAAATTAAATTACTTCTCTTTACAGTAAGAGTTGGCTATTCTGGACAAACTAGCAGTGCTTCATATAATCACTCAAACCACAGTGTGTGCAGCAGTACTAGAAACAAGACAGAAGCCCATGTCCTCAGGGTCTAGAGTGGGGGCAATTTCTTATAACCTCAACATTCAGGGTTGGGGGAGGTCAAGCAGAAAACCCTGGAGTTTGGGCTCTGAATTACTATAGCAGCATAGAGAGTGGGAAGGGAGGTAGAAACTGATATGCTGAATGGATATATAAAAAAGGGAACAGATCACCACTTCCAATACACGACAATGCCTGTTCTTAAGCAGGACAGACTGTAACAGAAGTATCTCGCATTGCATTTTATCTGGGAAAAAATTAATTAATTAAAACGCTACAGGCAGGGGCTATGCACACTACCCTCAATTGCAGCTCTGAAGAGGGAAAACTCCCCCTCAGGAAGAGGAGGGGGCAGTAAAGGTCATTGTGTACACATTATCTGTTGGCAAATAATGTATTGTAGATCTTTTGAAGGAGCAAAATGACAATATATGGGAGAAATAGATTAGATTGCTCTTCAGATTCAGAGGAAGAGTAGAGTATTTTCAAAAACATC
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Task1_train_16624
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This sequence change occurs on Chromosome 11, altering ACAT1 (acetyl-CoA acetyltransferase 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase
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Task1_train_16625
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Consider this mutation in ATM (ATM serine/threonine kinase) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Familial cancer of breast
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AGTCTCCTACCTCAGTCTCCCCAGTAGCTAGGATTGCAGGCACATGCTACCACACCTGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACGATGTTGGCCAGGCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGGAACGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTAGCCCCGGTAGTCAGCTCTTACTGAGAATATTCAAAGACAGGGCATTCATTTTGTAAGAGACATTCCTTCCTTCATAGGAAGATTGGACCTGGTCTTTTAGTTCCTCCCAATTTTGAGATTCTGTGAGATTGAATCGGGGCAGAGAAACATACTTAATCTTGAAAGATTAAGTAGAATTTAGATGGATGGATAGGAGAAGGACTTTCCCTACCTTTTTACTTCTTGAGATATAGTTATTTGTAGGTATAATATACATAAATATATGTATTTTTTCTCTGTTTACAGACATTCATAGTTTAATAAAAAACTTCTTTGTATTATATAAAGGTTTAGATCAGAACTAGTAAAACAGAATGCTGTTTCTTTTTTTTTCTTTTCTATTTTACTTTAGGTTCTGTGGGTAGATGTGCGGGTTTGTTACATGGGTAAATTGCATGTTGCTGAGGCTTGGTGTACGAATGATCCTGTCACTCAGGTAGTGAGCATAGTACCTGATAGGTAGCCCTTCAAGCCATACCTCCCTTTCTTTCCAACCCTCAAACAGTCCCCAGTCTCTGTTCTTCCCATCTTTGTGTCCATGTTGAAATGCTGTTCTTACTACATTTTTTTGAAGGACATCAAAAGAGAGTTTGATTATATCAGAAGCCCCCAAAAGAAGAGAGCTACTCAGTGGAATCAAGGCATAGTAAAATATAGTTGATCCTTGATATTTGCAAAGGATACCACCATAGCATAGAATTTGCTTCATTTCCTTTTAAAACAGAAATGTCATTTTACTCCTATTGTTATGTGTTAAATAAGAACCTTAATACCAGTTGAGATGGAAGTGGTAGACAAAGCTTACTAGCTCTGATAACCTCCTACTTATCAGCTCCAAAGCATGTTTTAAGCCTTTGGCTCAGCAAAATGACATGTCTCTCCATATAAGCAAGAGTGCTTTTTTTTTTTTCTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGAGCACACTACCACGCCTGGCCAAGAGTGCTTTTAAATAGTTCATTGTCAATGTTAAATCCTTGAGTGCTCATTTCCTTATTTACCTGGCTGTTTTCTATTCATCTTTCATGTCTCAATTTAAATGTCATGTTTCTTTGGTCTCAGAGTAATAAAAAGTAAATATACTTCCCCCATCTCCCGCCCCGCAGAGCCTTCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTGAAAGCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGTGTAAATTATACTTTTATTTTAATCCTGCTACTACTGCAAGCAAGGCAAACATTTTTGTGTTACAGCATTACTTGTATAGATTTTAAGAAAATCTCATTTTAAATACGGAAATGTTAAGAAAAATTATTGTGCCTTTGACCAGAATGTGCCTCTAATTGTACAGTTAAATCTAACTATAAATACTGCAGTATAAAATAATTATATACACATTTTTTCACACCTCTTTCTCTCTATATATGCATATATACATATACATATATATACCTATATGTATTTTTTTTACAGACAGTGATGTGTGTTCTGAAATTGTGAACCATGAGTCTAGTACTTAATGATCTGCTTATCTGCTGCCGTCAACTAGAACATGATAGAGCTACAGAACGAAAGGTAGTAAATTACTTAAATTCAATTTTTCCTTGAAATAAGTGTGATTAGTAACCCATTATTATTTCCTTTTTATTTTCAGAAAGAAGTTGAGAAATTTAAGCGCCTGATTCGAGATCCTGAAACAATTAAACATCTAGATCGGCATTCAGATTCCAAACAAGGAAAATATTTGAATTGGGATGCTGTTTTTAGGTATTCTATTCAAATTTATTTTACTGTCTTTATTTTTCTCTTTCATATTTATTTCTGTTGTGATATTACTTTTGTGTGTAAGTCTTAACATTTATCTTTGCTTCCTATATATCATTATGCCTTGCATATGAATTTGGCATTTAATATTTATCCAAAACATAATTTTTAAAGGTTGTTCATATAGAAACTTAAAAATTATAAATTATTTCTTCAATAAAATGTTTTAGACATATCTCACTCAAAATTGAGAGAGAATTTCTTTCATTTTAGTTAGTTCACAAGACTTCAGATTAGAGGAAAAAATTATAATAAATGTTAGGATATTATTTTCACACCTTTAAATATTACTCTGATTATAAGTAAATGCTGTGTGTTAAATTGTAATAAAACAAGTAAAAGGAAGATTGGAATACTTGTGTATGAATTTGGTTAAAAACAAAAAATACCTCGAACAATGAAAAAACACAACTGATTGCTGGACAGGAGTGGCAAACAGGGTTGATGCATTTTTACATTGAGACATCATTTTCAACCGTGAAATCCATTTATAACTAGAAACAGATTGTAAGGATTAGGAAAGATGAATAAAGTATTTTAAATACTGAGAGTATTAAATAAACTAGAAATAACATTTGTAGTCAAGAGGAAGTGTGTATTTAGTTGTCCTTCAGTGTTTATGACAGATTCTGTTTTATTTTTAGCTCCTGTTTGGTATTAGATTGACTGTTACAGATTTGAAAGCATATAAAATGAAACATGCATGCTGTTTTTCCTCTGATTTTCTAGTTTATTTTAAATACCACAAATATAATTACAACCTGAAGATGAATACTATTTTGTATAAGCTGATCTGGTAGGTCAAATATGCACCCAGCATTCCTGGCTAGTTATGAATATCTTCTAGGCAGGCTTAATTTATTGGCTGGCAACATTACCAACTGCCTAAGAAACAGGTAGATCCTGTACAGAATAACAGAAGGAGTTGAGAGAGGATTGAGAGGGTCCTTACTAGCATTGTAAGCTTTTAATGACAAATTTAGAAAACAGGCAGTAAAGCAATAGAAAGTCATAGAAGATTAAGAGCTTTGCAGACCAGATATTAAATTGGTCTTGTAGGAGTTAGGCCTTGAAAGAGAGATTTAATTGTTTTATTTGTTTTTTTCAGCTGATGTAGTAATCTAAGCAAGGTGGTTTAAAAGTTGCTCTTTGTGATGGCATGAACAGCTTTTGAAATTATTATAATTTAAGTATTCAACGAGTTTCTGAAATTGCATTTTGTTTTCTTGAAGATTTTTACAGAAATATATTCAGAAAGAAACAGAATGTCTGAGAATAGCAAAACCAAATGTATCAGCCTCAACACAAGCCTCCAGGCAGAAAAAGATGCAGGAAATCAGTAGTTTGGTCAAATACTTCATCAAATGTGCAAACAGAAGTAAGTGATGTTATAAATTATAAATAAATGGCTTAACAGATTACTGTCGCGTGAGTTTTTTTTTTTTTTCAGATCATTTTAAGGACTTAACTGTTGCATAAGTTTGTTCTAAATAGAATAAGATAAAAGTTGAGTGTAAGTACATATAATGATTTTTATTTTTATTAAAAGGTTTTTTTTTAGGGCTAGTCAAGTGAAGCAGTGGGAGTTTAGAAGGAACAAAGAAATCTGTAACTGGTTGTGATCAATTCGTTGTAAACACCACTGCACTCAGGCCAGCCTGATTTTTAATATTACAAGTTCAAATATTTGGGGAAATTTATGCAAGCATAGAATGACAGAAATCTGAG
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Task1_train_16626
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With a mutation on Chromosome 11 in gene ATM (ATM serine/threonine kinase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Ataxia-telangiectasia syndrome
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Task1_train_16627
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A variant was discovered on Chromosome 11, affecting ATM (ATM serine/threonine kinase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Ataxia-telangiectasia syndrome
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CTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGTGTAAATTATACTTTTATTTTAATCCTGCTACTACTGCAAGCAAGGCAAACATTTTTGTGTTACAGCATTACTTGTATAGATTTTAAGAAAATCTCATTTTAAATACGGAAATGTTAAGAAAAATTATTGTGCCTTTGACCAGAATGTGCCTCTAATTGTACAGTTAAATCTAACTATAAATACTGCAGTATAAAATAATTATATACACATTTTTTCACACCTCTTTCTCTCTATATATGCATATATACATATACATATATATACCTATATGTATTTTTTTTACAGACAGTGATGTGTGTTCTGAAATTGTGAACCATGAGTCTAGTACTTAATGATCTGCTTATCTGCTGCCGTCAACTAGAACATGATAGAGCTACAGAACGAAAGGTAGTAAATTACTTAAATTCAATTTTTCCTTGAAATAAGTGTGATTAGTAACCCATTATTATTTCCTTTTTATTTTCAGAAAGAAGTTGAGAAATTTAAGCGCCTGATTCGAGATCCTGAAACAATTAAACATCTAGATCGGCATTCAGATTCCAAACAAGGAAAATATTTGAATTGGGATGCTGTTTTTAGGTATTCTATTCAAATTTATTTTACTGTCTTTATTTTTCTCTTTCATATTTATTTCTGTTGTGATATTACTTTTGTGTGTAAGTCTTAACATTTATCTTTGCTTCCTATATATCATTATGCCTTGCATATGAATTTGGCATTTAATATTTATCCAAAACATAATTTTTAAAGGTTGTTCATATAGAAACTTAAAAATTATAAATTATTTCTTCAATAAAATGTTTTAGACATATCTCACTCAAAATTGAGAGAGAATTTCTTTCATTTTAGTTAGTTCACAAGACTTCAGATTAGAGGAAAAAATTATAATAAATGTTAGGATATTATTTTCACACCTTTAAATATTACTCTGATTATAAGTAAATGCTGTGTGTTAAATTGTAATAAAACAAGTAAAAGGAAGATTGGAATACTTGTGTATGAATTTGGTTAAAAACAAAAAATACCTCGAACAATGAAAAAACACAACTGATTGCTGGACAGGAGTGGCAAACAGGGTTGATGCATTTTTACATTGAGACATCATTTTCAACCGTGAAATCCATTTATAACTAGAAACAGATTGTAAGGATTAGGAAAGATGAATAAAGTATTTTAAATACTGAGAGTATTAAATAAACTAGAAATAACATTTGTAGTCAAGAGGAAGTGTGTATTTAGTTGTCCTTCAGTGTTTATGACAGATTCTGTTTTATTTTTAGCTCCTGTTTGGTATTAGATTGACTGTTACAGATTTGAAAGCATATAAAATGAAACATGCATGCTGTTTTTCCTCTGATTTTCTAGTTTATTTTAAATACCACAAATATAATTACAACCTGAAGATGAATACTATTTTGTATAAGCTGATCTGGTAGGTCAAATATGCACCCAGCATTCCTGGCTAGTTATGAATATCTTCTAGGCAGGCTTAATTTATTGGCTGGCAACATTACCAACTGCCTAAGAAACAGGTAGATCCTGTACAGAATAACAGAAGGAGTTGAGAGAGGATTGAGAGGGTCCTTACTAGCATTGTAAGCTTTTAATGACAAATTTAGAAAACAGGCAGTAAAGCAATAGAAAGTCATAGAAGATTAAGAGCTTTGCAGACCAGATATTAAATTGGTCTTGTAGGAGTTAGGCCTTGAAAGAGAGATTTAATTGTTTTATTTGTTTTTTTCAGCTGATGTAGTAATCTAAGCAAGGTGGTTTAAAAGTTGCTCTTTGTGATGGCATGAACAGCTTTTGAAATTATTATAATTTAAGTATTCAACGAGTTTCTGAAATTGCATTTTGTTTTCTTGAAGATTTTTACAGAAATATATTCAGAAAGAAACAGAATGTCTGAGAATAGCAAAACCAAATGTATCAGCCTCAACACAAGCCTCCAGGCAGAAAAAGATGCAGGAAATCAGTAGTTTGGTCAAATACTTCATCAAATGTGCAAACAGAAGTAAGTGATGTTATAAATTATAAATAAATGGCTTAACAGATTACTGTCGCGTGAGTTTTTTTTTTTTTTCAGATCATTTTAAGGACTTAACTGTTGCATAAGTTTGTTCTAAATAGAATAAGATAAAAGTTGAGTGTAAGTACATATAATGATTTTTATTTTTATTAAAAGGTTTTTTTTTAGGGCTAGTCAAGTGAAGCAGTGGGAGTTTAGAAGGAACAAAGAAATCTGTAACTGGTTGTGATCAATTCGTTGTAAACACCACTGCACTCAGGCCAGCCTGATTTTTAATATTACAAGTTCAAATATTTGGGGAAATTTATGCAAGCATAGAATGACAGAAATCTGAGGATTGAAGGGATTTATTTATTTAAGAGATAGGGTGTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATGATAGCTCACTGCAGGCTGAAGCTTCTCTGTTCCTAAGTGATCCTCCTGTCTTGGCTTCCTAGTAGCTAGGACTACAGAAGTGCATCACCATGCCAGGCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGGTGTTATTTCACTGTTCTGCCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCCCTGCTCAGCCTCCCTAGTTATTGGTATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGTGAAGGAATTAAAAATTACTGTTTAAACTACCCAGTCTTGGATGCCCTCTCTACGTCCCTAGCCTTTAGGTAGAAGTGCAGTCTTCATGATTGAATATACTTTCAAGGCTTTCTTTTCCATCTTTGAATAGCATTAACAGTATTAAAAACTGGCCAGGCGCAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATTGGGCATTGTGGCGCACGCTTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACTAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTACGCCACTACACTCCATCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCAAAAAAAGAAAAGTATTAAAAACCTGTCTTTTGTTACTGCTTCTCCCTTCTGAGAGTATATCAAAAACTCCTATTTATGTTTTTAGTGTGACATCCTTAGAGATGTTTGAAAGTAGCCACAATATTTCCTAAGTCCTCATCTCTAAAGTTCATAATCTCACTTTCTTCAGCTCACGTGACCTAGGTTTTATGCTACTCTCCTCTGAATATTCTTCACTTTAATTGTCTGTCTTAAAGTGTGGGCCTCTACTTACAGGGAAGAGGCCAGAAAAACAAACAAAAAAGTGTGGGACTCATTTTTTTTAATACAGGCTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCATGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGGGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATTTTCCCGCCTTGGCCTCCTGAAATGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCAGGACTCAATCTTTTAGGTATATTCTGATTAGTACAGAGTGAAGCAATTCTTGCTTATCTTTCATTCTGTACTCTTACTGATTAATTCTAAGATCATGTGAGCTTCCTTGGCTGTCAGAACCAACACTTAACTGACATTTTACTTGCTATGATTTGAGGAAAAAAACAACCCCCAAAAATATTTTTTTCTCCTGATGAGCCAAATAGTTCCCATCTTTAACTTGTACAATTAATATTGTGAAGAGTTGATTTTTCGGAACCAAAATGCAGGATCCTGGCAAGCTTTTGTAAGGAAATGGGCTTTACACATACTGAAAAGCTAGAGGCAGAAGTGTGTGTTCAGGGACTCCTGGGCTCTTCACAGATAAGGA
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This gene mutation involves ATM (ATM serine/threonine kinase) on Chromosome 11. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Ataxia-telangiectasia syndrome
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Task1_train_16629
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting ATM (ATM serine/threonine kinase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Ataxia-telangiectasia syndrome
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GTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGA
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Task1_train_16630
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A genetic alteration is present in ATM, C11orf65 (ATM serine/threonine kinase| chromosome 11 open reading frame 65) on Chromosome 11. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Familial cancer of breast
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Task1_train_16631
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This variant affects gene ATM, C11orf65 (ATM serine/threonine kinase| chromosome 11 open reading frame 65) located on Chromosome 11. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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AATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATG
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Task1_train_16632
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A variant found in Chromosome 11 affects ATM, C11orf65 (ATM serine/threonine kinase| chromosome 11 open reading frame 65). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Ataxia-telangiectasia syndrome
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Task1_train_16633
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A genomic change on Chromosome 11 affects ATM, C11orf65 (ATM serine/threonine kinase| chromosome 11 open reading frame 65). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Familial cancer of breast
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AATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATG
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Task1_train_16634
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A mutation on Chromosome 11 affecting ATM, C11orf65 (ATM serine/threonine kinase| chromosome 11 open reading frame 65) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Malignant tumor of breast
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Task1_train_16635
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Consider a variant on Chromosome 11 in gene ATM, C11orf65 (ATM serine/threonine kinase| chromosome 11 open reading frame 65). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Ataxia-telangiectasia syndrome
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AATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATG
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Task1_train_16636
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The following genetic variant occurs in ATM, C11orf65 (ATM serine/threonine kinase| chromosome 11 open reading frame 65) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Neoplasm
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Task1_train_16637
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This is a variant in ATM, C11orf65 (ATM serine/threonine kinase| chromosome 11 open reading frame 65), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Ataxia-telangiectasia syndrome
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GCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTAC
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Task1_train_16638
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An alteration has been detected in ATM, C11orf65 (ATM serine/threonine kinase| chromosome 11 open reading frame 65) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_16639
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Here is a genetic alteration in ATM, C11orf65 (ATM serine/threonine kinase| chromosome 11 open reading frame 65) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Familial cancer of breast
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CTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATGCATTATATTTTAAGATTTTGCCTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCTAAAACTTACATACACAGAATGTCTGAGGGTTTGTGGCAACTGGTTAGCAGAAACGTGCTTAGAAAATCCTGCGGTCATCATGCAGACCTATCTAGAAAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTAGCATGAATATGCTTCATCTTTTCATCAAGATCAATATATTTCCAAAGCAAATAAAAGTATGGTTTTATTTTTCTATATATTATTACTGTTGTAGCTCTGTATAGTCTCTAGGGTGGAGTGAAACATTGTTACAAAACAAAGCAGCCAATTTTGAAAGTAAGCCCAAGTATAGTATCTCTTCTTCCTCCTTCCTACCTCCACTACCAGCTACCCTTTCAGCAGGTTGCTTCTGATCATTTCTTCATTTATGCATCTACAAAAATAACTGATTAAGAATAGGCAAGTCAGCCCTTGCTCTTCATTAGCCCAGCCACCCACAAGTAAAGGCTTCAATATACTAGCCCCTTTGACTTTCCTGTTTCTCCCTCTTATTCCTTTAGATTCACTAATTTTGGAAATAGTTACCTCACTAAATAAGTGTAACATGAAACACATGATGCGATTGTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGATGAAGTCTCTCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATATTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCGCCACATTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCTTGAGCCACCACACCCAGCCTGATTGTCTTTAAATTTTATAAAGTTCTCTGTTTTTGCAGAGTTCTTTACAAGTATTAGCTGTCTGGGTTATTTCTACACTGTCAAAGTTGTTTTGAAAAGTCAAGAAAATACCATAGTTCAGGGCTGTCCAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGCAAGAAGAATTGCCTTGGGCCACACATAAAATATACTAACATTAATGATAGCTAATGAGCTTAAAAAAAATCACAAAAGAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAATGTACGAATTTGTGTTGGGCCACATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGCGGCCCATGGGCCGTGGGTTGGACAAGTTTGCAATAGTTCATATAATTTAGCTAGCTTTTATATGTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTACCTTAATTTGAGTGATTCTTTAGATGTATTTAGTATTTGTAAATATAATTTAAATTGGTTGTGTTTTCTTGAAGGCAGTAGAAGTTGCTGGAAATTATGATGGAGAAAGTAGTGATGAGCTAAGAAATGGAAAAATGAAGGCATTTCTCTCATTAGCCCGGTTTTCAGATACTCAATACCAAAGAATTGAAAACTACATGAAATCATCGGAATTTGAAAACAAGCAAGCTCTCCTGAAAAGAGCCAAAGAGGAAGTAGGTCTCCTTAGGGAACATAAAATTCAGACAAACAGGTAACTAGGTTTCTACAAGTGACAATTTTATGTTCACCAGTTAACTGAGTGAGTGTTTTTGCATAGAAAGAGTGACTTGGTCTTTTTATCTGATATAGTTTTGAGCTCTAAAGGTCGGCTTAACTATATATAGATTATCTTGGTCTTTTGGGTTCTTTTCGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCACTGTACTCCAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGACTCAATTGATTCTCCCCCTGAGCCCCCGAAATAGCTGGGGCTACAGGTGCACGCCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAACGATCTGCCCACCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGTGCCCTGTCTGTCTTGGTCCTACTGTAGTTAATCACAAATTAGTATGTAAGATATTGACGTGTTCTTTTGTGAATAATTCATGCTCTGCTTCTAAGTTCATTGTGGAGAATATAGATATTAGCTTTCTGTTTTGCTTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTATCATAGTGGAAAAGGAGATAGATATTGAAATTAATTACAAAAGTTACCTATTTTGATGTAATTAAATCCCTTTATTTAAGCCTGTCTTGAATCTGTATATTTTAGTGTAAGCAGAGGTGTAAGTTAGCTAAATAGCTTGGGGAGAGTCCCCTTTGTCCTTTGATGCTTAGGAAGGTGTGTGAATTGCACAGTTAAGACAAAAGTAAGTTTATTCCCTTTATAATCCTTAGAAGTTTGCTTTTTTCCCTGGGATAAAAACCCAACTTTTTTCATTAAATGTTGTATATCATGTGTGATTTTGTAGTTCTGTTAAAGTTCATGGCTTTTGTGTTTTACCTTAATTATTCTATGCAAGATACACAGTAAAGGTTCAGCGAGAGCTGGAGTTGGATGAATTAGCCCTGCGTGCACTGAAAGAGGATCGTAAACGCTTCTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTATATCAACTGCTTATTAAGTGGAGAAGAACATGATATGTGGGTATTCCGACTTTGTTCCCTCTGGCTTGAAAATTCTGGAGTTTCTGAAGTCAATGGCATGATGAAGGCAAGTGTTACTCAGCCCAATATTCTACCCTGTGCTTGAAAAACTTAGACATAAGCCCCTTGATGTCAGGAATCGTGTATACCTCTTTGTATTCCTAGCACTTGGTCCAGTGCTCTACACATAAGTAGCATTTTGTAGTTTTCTAAACTTTGATCCATATTTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTTTCTACAAAAGTTCCTTTGTATTATATAAGCTGACAAGCTGTAAATGATGCAAGTTTGTGTGGAGGTGATAGAATTTAGCTTGGTCCTATGTCTTTGCAGTTACCATAGGAGAGGGTCTAGAATGGGGCATTAGATTGGAGGATTTAGAAAGCAGTTAAAGATGATGTGATCACAGGTGGGTTTTCCCCCTGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAA
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Task1_train_16640
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Gene C11orf65, ATM (chromosome 11 open reading frame 65| ATM serine/threonine kinase) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Ataxia-telangiectasia syndrome
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Task1_train_16641
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Consider this mutation in ATM, C11orf65 (ATM serine/threonine kinase| chromosome 11 open reading frame 65) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Ataxia-telangiectasia syndrome
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TGCTGCAGAAATATGGGATTTTTACAATAAATTACTTTTGTAAGTAGAGAAAATATATTTTTCAGAAAATGTCAAGACAGCAGTATTGTATAAGTTTTTCTTTGAAAACCTTAGATTATAGTGATGACACCTAATATTAAATTTAAGTTGACAAGCTATATATTGTTAGTCAATTTGAAGGTTAGAGATAAAATGTTTCTCCTGCAGGAAAATAATAAGACTCATAATAGATACAGTCAATCTCTGCTGTAGTATACACTAAATATTACTTTTGGCCTATGGGGAAAAGCAATTACTTCATTTTATTGTACACTGACTTCTCAGGAATCAAGATCACAGTCACACTCAGATCACATTTGTCTTCCTTAGATTTTTTGGAATATAAACAGTACCAAGTATTCTAGTTCTGAATCCAGTTTAATTTAGGACCAAATATTTTGATTTACCAATGCATTAATCTAGAGTACCCATTAGAAAGACCTTCAGATAAGAAAAGAAATGAAGGAAAACAATATAGTTAGTGAAGTTTTGTTAACCACTTGTGCTAATAGAGGAGCACTGTCTTAAAATAACTTACTTGCTTAGATGTGAGAATATTTGAAATACCTTGTTTCTTAATTTTGTGTCTTTTTTTTAATGGTAGAGAGACGGAATGAAGATTCCAACATATAAATTTTTGCCTCTTATGTACCAATTGGCTGCTAGAATGGGGACCAAGATGATGGGAGGCCTAGGATTTCATGAAGTCCTCAATAATGTAAGTAAACCTGAAAATCAAACCACAATAATTATTTTTATTCTATTATTACTATATATTATATAAAGTATATATACCATTCCCTCTAAGAAATGGAAATACAAAATTTTGTATTTTTTGTCTTCTCACATCACATAAGTTACTCATTTTCTCTCTCTAATTCCTCATAGGCCTCTGCCTTTTTCTCACACATGCAGGCATACACGCTCTACCCACTGCAGTATCTAGACAGTAATACACATTTTAATGTTAAGCAAAATGAAAAATATGGATTATATTTTTTTGTTTATTTGCATAAATCTAATAGTTCTTTTCTTACAGCTAATCTCTAGAATTTCAATGGATCACCCCCATCACACTTTGTTTATTATACTGGCCTTAGCAAATGCAAACAGAGATGAATTTCTGACTAAACCAGAGGTAGCCAGAAGAAGCAGAATAACTAAAAATGTGCCTAAACAAAGCTCTCAGCTTGATGAGGTATTTGGATTAAACATACGTACCTTTTAGAAGTGTGATATTCAGTCTTTCCTAGAATATTTCTTTTTAAAATCTTGTGTTATTAAGATGCCATCTAAAATCGGTTCAAGGCTGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCATCCTGGCTGACCGACACAGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAACAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAAATTGGTTCAAAATTCCTTAATATTTGTCAAAGCATAGGAGATACCAGTAGTAGTTTACTTTTTTCCTCAAAGCAGTTGGCAAAGTGAAACAATAGATTTTGAAAGGCACCTAAGTCATTGACGAGAGTATGTATCTTTGATGTATTTCATTTATGACTGTTTTGTTTGTATCTGAGGAATTATAATCATTCCATTGTCTAGATTTGTGCATAAATTCTGTTTTTCTCTTTGTTTTTCTAACTCTGAGAAGTTTAAATGTTGGGTAGTTCCTTATGTAATGTTTTTTGTTTTTTATTAATAGGATCGAACAGAGGCTGCAAATAGAATAATATGTACTATCAGAAGTAGGAGACCTCAGATGGTCAGAAGTGTTGAGGCACTTTGTGATGCTTATATTATATTAGCAAACTTAGATGCCACTCAGTGGAAGACTCAGAGAAGTATGTTTTTTTTAAAGAAGAAACGTTACTTTCTTGCTGTGTTACTCTCTGTAGAGATATATTAGTTATAGAGCCTAATAAGTAAATCTGCTTAAAATCACAAACGTAATCCAAAAGCTTAATTTATATCTGATGGCTTCAGCATTCCCTGGTTACTTTTTCACTTAATATCTCTTAATAGAACTGGTAATAGGTGACTACACTAAATTAATTATTTGATTTCTTCTGATAATCTTCTGGCATACATACTTATTACAGAGAATTGCATAATAGAGGCAAGTCTATTAAAATAATTGAATAACTGAACATTTCTAGCCTCAAAAGTTTTTTTAAACGATGTGGTTACTAAAACTGCCCTGGGACTTAAAAACAAAAAAAGGCTTTACCATTTCTTCCATAGGTGCTAAAATGCCATTATTTAATTATTATTCTTGCTGTGTCAGTTCAAATAATTACAAGCTGCTATATAATCTTTGGTTTTGTGACTAGTCTCTAAGTATGCTTCTAAGTATCTCCCCATACTTTAATAATTGTATTTTTTTCTATTCAGAATCATATCTTCAAGTTTAAATTCTTATTACTTGAAAACGAATGGGACTTCACATATTGTTTCTCTAAGCAAACAAAAAGTATTGACATGTCTTTTAGTTGCATTTAATGGTAATGTGACAGGAGTATGTTATCTATGTACTATGCAAACTATTACGTAATTATTTTAAGATGTTTAGTCTGGTTCCTCAGGTGGAATCTGGTCTAGTTACCCTTGTCAGGTAACCTGCAAATTTACTTGAAGCTACATTAACCACTGTTGAGCTTTGACTCTGAGCTGCATAGTGGCCAAAGCCCAGAGTCTTCATTTCTCAATCAGAGCCTGAACCACAGATTAGCAACAAGTTGGGGCCAGTGGTATCTGCTGACTATTCCTGCTTGACCTTCAATGCTGTTCCTCAGTTTGTCACTAAAATCTCTTCATTTTTAAATACAGAAGGCATAAATATTCCAGCAGACCAGCCAATTACTAAACTTAAGAATTTAGAAGATGTTGTTGTCCCTACTATGGAAATTAAGGTAATTTGCAATTAACTCTTGATTTTTTTTAAACTAAATTTTTTTTATTAGATTGAACCATTTGAAATAGTATTTTTATGTAGGTCAAAATTGGTTAAATATTGGCAAATTTCATATGTTTCAACCTATAATTTCTCAGTATTATATTTCCTTTGCCCAAGCCCTAAAATACTCAAAAGCTTCTCCTGCTTTCTTTTCCATTGCCTTCTGTTCTACACCTCCCATCTTTCTTATGAAGGTCTATAGACTGTTACTTTCATTGGCCAGAAGGAGAGTTTCCGTGTGCTTATGCCAAGATTAATTTTTGACTTGGCAAGGAAGGTTCCAATTGTCATATATTGTTTTTAAAAATTCTATGTGCAGTAAAATGTATTGGCTGTGATATATCACAGTATTAAGTAATATAGTATGTATTATTATAATATTAAGCTGACTTCATATGCATGATACACTTAGCTCTGTTCTAATATTCTTTTATTGCAAGAAATAATGGAAGTAATTTCATGTGGGCAGGGATATATGTAATAAGGGTTATAAGTTTAGAAAATGATCATCTTAAATACATTGTCTTTCTTTTCATTTTGCAGTTTAGTGCTTAGTATCTAGTTACTTGATTTGAAATGTAGCTGTATCATGTGGATTAACTGCTGTTTTTCTAGCTATATCAGCTAGGTGATTTCGCTGAATGTTTCCTTAAAATGCCAGATTTAGCAGTTATAACCCAGAAAACTCCTTCTACTGTTTTCCAAAATTTACTTTATGTTTTCGTGAGGAGTTATTTCTCAGATGACTTTACATATATTAGTGAATCTTTGATGAAACAGTAGTTAAAGTTACGAGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAAAGTTGTAGTTCTTAACCACTATCACATCGTCATTTGTTTCTCTGTTTAATATTAAAATTGCCAT
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Task1_train_16642
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Assess the clinical impact of this variant on gene ATM, C11orf65 (ATM serine/threonine kinase| chromosome 11 open reading frame 65), found on Chromosome 11. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_16643
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A mutation on Chromosome 11 affecting ATM, C11orf65 (ATM serine/threonine kinase| chromosome 11 open reading frame 65) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_16644
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene ATM, C11orf65 (ATM serine/threonine kinase| chromosome 11 open reading frame 65). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Ataxia-telangiectasia syndrome
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Task1_train_16645
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Here is a genetic alteration in RDX (radixin) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 24
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ATCCAATGAAAGTTCAGGTTTTTATCTATTATGCAATTGCTTTAAAGTGAACATTTATGTCTCAAAACATGAATAGTAGGGTCCACCATCCATTCCTTTGATGTACTGCAAGTAGGAATATTCTCTTCCATAGGATTCTGAAGCATGTGCACAACCATGGTACAACAGTCACTTCAAGGTTAACCAGCTATGTTTTGTCCTACAAAGTTCAAAAAATATATTAAACGCAACCTTTCTTTTACATAATGTCTGCCCAGATTAATCCTTTTAAAGTCAGCAAAATCAAAAAAGCACAAGAGATATTTTCAGACACAACTTGAATCTACTGTGCATGAAAATGTTTAATAAAATGGCAATTTTAATAGATAAATGTAAATTTGACTGTGTAATACCAAATGGAAAGTAGCTGAACCACACAGAGAAAACAAGGCTTTACGTATCTCCAAATTTAGCTGTTTTACAATAAACAAAGTATTAGAACATGTGAATATTAGAACCTCCTTCTAACTGGAAAGATTTCTTCAGTAAGCTATAACCGAAATTAATATAAACTAAAATTATAATTTCTAAAATAAGAATTAACAAACCAAATTTAAGTATTTTTAGTCAGAGATTGAAACAAAATAAGCACAGTGATCTAGAAACCAAATATACTGATTATGTAACTATCGTATCAAGGTACAGACATTCTTCACATGCTACAAGGTTAGCATTTCTCTCTCTCATACACACACAGAGTACACACACACACACACACACACACACACACAGTCTCTCTCTCATTCTCTCTCTCTCTTGCTCAGCCATACAACACCCCTCCAGGATGATAGTATACCAGTGAGGAGCTTACAATTTTAATACAAATCAGAATCCCACAGTTTGACTCGACAAAAAGGCAGTTAAAAATTTAGCACTCTTAAGATATTCTGAAGGAAAATGAAATTTCGAAAGTATTTCTTGATGATCGAGGCTATGGTTATGAATTATAAAACATATACCTTACACACTCCATTGTGTTTGAACAACCAGTCATCACAGATGTAGTAGTGAGGTAGTATTGTTGTCCCCTCCTCGGGACTGATGTTTTTATATGCTGCCCTTCCAGAAAAGGTCCAGGTTTTAAAAAATAACATTAGTTACCAACAAATGTATATTTTCTTTTTTTAACTAATCATTTGTTTTTCTAAATCAGTCTATAAAAGAACAAAACTTTTAAAATCTTGCAGAGGCTGTTTCATCAGTAAACTCTCCTAGGGAGCTACTACTGCTGTCTAAACCTCTGTGAAATGGTAGGCAAAAAAAGCCATCAAAGGATCACAGGAGATAAAACACCAATCAGTGTAAGCTGTTAAAGATGACTGTGATTAAATAACCAAATATCAAATATCCAATAAGGTAATTAAATTTAGATTAAAAAAAAACTAAGCACCAGCTGTACATACATTATTAAATGTTCTAATCTCTTTCCTGATTCATAGCCATATTCTACATGATGATCAAAGACTGTCCACTGTGCTACCTACCATCATTTTAAACACTGCCTGATCTGTATGATGGTGGAATTATGGCTATGGACATGGCAGATAAGAGAAGGGCACACTGAGAAAATGTGAGTGAGAGAGAATGTGGAAATAGGTTAAATATGGAAAGGGCAAGGGAAACCCATTAAAATGTTCACCATTATCCTTTAAAATGTACACAGAACTGAAACCACACATACACATTTGTCAGACGTGATAATTAGTGTTAATCTTCAACAGAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAATGTGAAAAGAGGCAATGGAACACCATTCTCCATTCCCTGGACCAAAAGAAAAAAGAAAACCAAGCATGATATCATACTGCCTTAATGTTGAAGAGCTCCCCTTAAATTTGTCTTTTAGCTAGCACAGTCAAACTGGTGTAAGTGCTTTGGCAAGGTGGGATGCATTCCATCATATCTGCAAAGGCCTGCTTTTCTCTGTTGGTGGTTCAGCTTATGAAGAACATATATGCAAAATAACAGCTCTCACATTGCTTCAAACTCATCGATACGCTGCTTTGTATTGCCTTGTCGAATCTGTCGCAGAGTCTTGTACTTATCACGGCCTGCTTTAACATTCTCAGCATGAAGAACATCATTTTGTGTTTTCTTGGTTTCATCTCTGGCTTGGGCTAATTCTGAACTTAATGCCTATTTAAAAAATAAAAAGTACAACTATTATTTTTTTCTTAGATTTAAAAAAATTTATGAAAATGGCTTTAAGATGCAAAAATACATATACCAAATCATTTCCACTGTGAAACCTTTTTCTTTAGGTATAAGTTTGTTTTAGTAATAGTGGTGGCAGTGGTAAGGGAGGAATACACATGGCCTTTCCACATTTATCAACCATGGTATTTTGTACATTATTCTAAATTTCCTTAACTTTCTAATCTAATACTTGAAATGGCTAAAAAGTTCAATGTAGCCATTACAGACTAATATTACTATGAGATTTAAAATCTATACCTCAAGGGAAGCCTTCTCCAAAAGTCTTAATACATTTATTGTAACTATCACCTCATTTTCTTTTAATATTTAAAGATTTTAACAATTAAAATATTAGATAACTTATTGGGAAAAAAGAAAGCTCATAATATTAAAATCCTCTACTTTGACCTAGTTATGTCCATGTAATATACTGACCTTTTGCCAATATAAAATCTCAACAAATAATTAAGATTATGTAATGTCTTAAACATAGTATATTAACTATCATTCTTTCCAATGTACATTTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCACTTACTATTGTCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCTCATACCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAGGCAGTCCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCTCAATGTACATATTACTGATCAAAAACTAAATTCACGTTTTTCAACATGACATTAGAATACTTTCTACCTTTTAAAATGGGTCAAGCTGTAATTAAATAACTCACTAGTTAAGGTCTGATTATACAAAGCTAACAGGTATTTGCTAATGGGTTCACACAACGGAAGAAATGAAATAACATGACTATAGGCCAAACACCCACAAACCAATCACAAGGGCAGCCAGTATTAAAACTTCTATATTCTTTTTAACTAAGTTTGTCTAAGATGGGGAAAATGCAAACTATATTTCAAATGCACATACAACTGCAAATTTTAAATACCTGAAGTTGCTTCTTAACACGCTCATTTTTCTGTGTTTCGGTTACACGTTCTTCCTCGCTTCTATGGTTCATTACCCCTTCATTTGATAATTCAGCACTAGCTTCAGCATTATTCTCATCGTGTTCATCATGTTCGTTTTCTGTTGGAGGAATGACTGGTGGTGGTGGAGGTGGAGGGGGGGCAGACATCACAGTTTTTAACTCTTCTTTGGTCTTTTCCAAGTCTTCCTGGGCTGCAAAAGCCTGAACATTAAAAATACGTTTATGAGCAACTTACTTCAAAAATTAATAATCAAAACAATCAAGTTATACTCCCTTTTTAATAGAAACTGTATTTCAAGGTAATGAAAATAGGCCCTATTTATGAAACCTCTATTTTCATAAAAGAATGTCAACAGGTAAAAGAGAAAATCAAAAACATTATTATGCAAACCCTATTAGAATTACTCTGTGAGCTTCAAAGTGACAGATTAAAAGAAAAACAAGCATACATGCAAAAAAAGAACTATTAATTCTGGCAAGGATTATCAATTGTTTGCTAAAACTGTTGTGCAAATAGTTGATGAGAAATAGATATTCATATAATGCCTAAGAATCTCACACCCAATAGATTTTATTTGAGCCACAAGGGGAAAATGTAACCGAATAACGGAGGAATGAGACTGTCGTTACTCAAATCCAATGATCACTAAAAAATACT
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Task1_train_16646
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The following genetic variant occurs in BTG4 (BTG anti-proliferation factor 4) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Oocyte maturation defect 8
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Task1_train_16647
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This gene mutation involves BTG4 (BTG anti-proliferation factor 4) on Chromosome 11. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Oocyte maturation defect 8
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TTCATGAAACTTTTTAAATGTAAATATACATATTTTGAATGGGTTATGGTTTAAAAAGAAGAAAAAAATAGCTGAGAAAAACTGCTCTAGTGGCAGAATTTATAGGCCTTTGACCTTTCCTATATCCAAATTTTCTATAAATGCCGTGGTATTTTCAATTGACAGAAAAAAAAATCCCACTAATCTTAATCTTTGATTCTGTAGGAATTTAAGTGGAAGGAAACCTGTGTATCTTCAAATACTGTATGAAGAAATAGGACAATAAAAGATTATGTGGATCCTAAAAGCTCAGCCAAGTGTAGGGAATACATTGTGCAGTGAAGGAGACAGAAAAAGTTTTGCCAAAATATTAAGAGTCTGGCTTTTAAAAATCTACAGTTTTGTTCTTTCCATGTTTTTTTGCTTCTTTGTTTTCATAATGAGTGCATTCTTTTTAGAATTAGATAGAAAAAAAGTATAGAAAAGAACTGGAACACTCTTGACCTGATAAATACTCTTCGGATTGCTGACTTTAGGAATGACACGAGGTTCCTTGCTACAACTTTCTTCATCGCAGGAAGTGCCAGAGGAAACGTCTGATGAGGCTCTACTAACGGCATAACTGATTTGTTGATATAGTTCCCATTCCTCCCATCTGCCTTTAAAAGAAGCAACTGTAAATGGATGGTTTTTCTCACCATACCTAAGTAGGAAAAGAAATTTAAGTGCTAATTAGCGATTCAACTTTCTACAAGATCTCCAATCTTTCCTGGAGACAATATGCTAACTTATTTTAAAAGAAATTGCCTTAAAAAATTGAAGGACATTATGACCTTCACCTACTACACTGTTATAAATTAGGATATTCTATAAGAGCTATTTTGGTTAATTGTTCAGAAAAAAACAAAGACTAGTTTCTTTTGATTCAGTTAATGAACTGAATTGTCCCATGGTAGATAACTCTCCTTCCTTTCTGATGTTGCCTATAACACTTATCTGTTATCAACCTACAGTTTGTAATAGATACTGTTACCAATCTATAGTTTGTAATAAGGTGCAGTGATTAAAGCCACATTTCAAATATTTTGCAAAATCATTGTGCTTTCCACCTCACCCACTTTGAATAGAAGTCTGCATTGTCTAACAGAAGTTTGCATCTAAAATCTTAACCAAGAAGTATCCCTGCTGCCAACTCAAGGCTTTGGGGCATCATCTTTCATGAAGGTATGTAAAGTTGTCTAACTTAAGGTTTCCAGGTATCACACAGCACACAAACTATGAGATTACTCACCTACAGCATACTTCAAAGGGATCTACCCATATGGTCATCTCCTTCGGAAGTCCCAGGTGAGAAAAATCTACATTACTTTCCACACATGCCCTTTCTAGAATGGGATCTTTATTCTGATTGTTGTTTATCCTGATGCACCTTTTTAAAAAGCGAAGGGAAACGAAGACATGATGACAGACACTTTAGCAGGAGAATCACATTATGCACATACTGTTCCAATACACATAGCTCCCACCTCATCCCCTCAGCCTCCTTCCCCTCAGCCTCCTCCACCCTCCACTCTTACAAGTAAGACATCATCAACTTTTGATACAGTGGCTCAGAATGTATGTTGCATCACTAAGTCACAAAATTAGTTATCTTTCATGGCAAAGACAAGTTAGAAATTGTTTAATCTACCTCACATAAGGGGCTTTGCTCTGTTGTTTCCAGCCACAGTGTCATCTACTATGTCTCCTCCTTTCAATTCCACGTTCAAACAAATAAACTCGAGCCCATAAAACTTTTGTTACTTATATGCAGAAAACAAGATCACTCCATTTTCCTAGGAGCTGGCTGGTTGCTTGGTGATTGCTTCCCTTTGCCATCCCACATACTAGCTCTCACCTGAAGGCTTGCCCTTTAGAAGGGCAATCAGAGTGCCAGTGACTTCTGTATGTTTCAAACAAGATCGTCATCAGCTTTTCTGCAAAGTCTTCTATTTGCTGTTTACTTAGTTTATCATGTTTTTTCACCAATCTTGTGACAAAGAAAACTGTTGTTGCAATTTCATCTCTCATGATTCAAGAAAAATAGATAAGGAGGTCTGAATCATTAAAAGGAAGCAAGAAGAAATAGAAAGAAATGGTTTAACTTATTATCAATATTTAACTGCCATTTGGAAATTTTACATACCTTAAAGTTAAAACTGAGAAAATCTGCTAGAAAGAAGTCCTTAGTAAACTAGGTAAGTACATGAACACTATCAATCAACATAACAGCCAAGAACAGCAATTCCTCAAATAGCCCAGTTTTAAAGGTTTTCAAAGGAAAAAAAAAAGTCTTTTTAAAATTTTAAAGCACTTAAGTAATAAATGAAACATCACTACAACTTAAAAAAGATCCTGATATGGGACAGTAATTACCTCAAGCATCACTTTTTAAAGATATATTAACAAAGAGCAAAATATTTCAGGAGAGAGTAATTCCAAAATGTGGCTCCAAGTTGCATGCTTTAGGAATAATCAAACACATTATACTTGCCAACAAAAGCTCTTTAGCCCCTAAGAAAAGTGGGCGAGACTTAGAAGACCAACCGCACTATCCCTTATGTTTCCAACTCTCACCCACACCTGTTCGTGAGTTCGAGGCTGAAGTTTATATAAGCCTGGGCCCTAAAGGCTGATGGATGTTTCACCTTACACAGGTGCTGCCTATTGAAATGATCATACAGCTTTTTCATATGCCAATCTGGTCTCCATCCGATTGCTCCTTGGCATAAGTGGAGTGGGTTCTCTATTTGAAGTGTTTAAAATTTTCAAACTGGATCTATATTTTCTATTTTGCTATTATAATCTTATCTTTTATAACACAGAGTGAGAATCAAGTGTTCTCCTTCCATATCCTAATATCGTACATTCCAATGATGTCATCTCTAACTTAGCTGACAACATATTAAGGAATTTTGCCTTAGATTTCTTACAAAATTTGTTACGACAACTTTGAGCAGTCATTATGTTGACTACACATTTTTTACTAAAGTGTTTATTTGTAGGATAAGTGGAAGAGATCTGAGTTTATCTAACCTCACCAGTTCTCAAAGGGCGGGTCAGTGACCATGTGATCTGGACTCACTGTGTTTCTTGTTAAAAATTCAGATTCTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCATGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGATGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGACTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAAATAAAAATAAATTTAAAAATTCAGATTCTTGGACCTTATTTCAGATCTGCTGAAGCAACTCTTCTCAAGGTAAGGCCTGGCAATCAGTAGTTATCAAGTTCCCCCAGGTGATTCTAATACCCATTAAGCGTTAAGAAGCCACACCTGACATACGTTAAGTCTTTAACGCTCAGGATTAGTGATCATTCAGTTTCTTCATTAGTGAAAAGGAATTCACTGTCTTACAAGGAAGTCCATTTCATTTCTAAAAAGCTCCAAATAACAGCCAGACCTTCCTTTCTGTGTGGAGCCAAATCTACCTCTGATTTTCCTATATGTGCAGCCTAGTTTTTCCTTCTGGAACTACACCAATCGTGTCTAATGTTCCACCACATGATGACATTTCAAATACTAGCTACTCAGCCTCCCTCAGCTTTCTCTTTGTGGAGCCTAAATAGTCTCAGCTTTTTAAGAGTTTTTCCTACAGACACAGCTCACCATGCTGGGTACTCACATCACAATGAGTGTCAGGTGTGTGAGTAATCCTCTTTTTTTTTTCCAGCTTGCACACAATGCTCCAGGTGTGCTCCACCCCTAAAGACTAGCATGGGACTGTTGCTTCCCTCCCTCTGAATACTGTATTCCAGAACACAACCTCAGGTGGCTTTTACCTTGTTGGCAGTGGCATCACA
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Task1_train_16648
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This variant affects gene PPP2R1B (protein phosphatase 2 scaffold subunit Abeta) located on Chromosome 11. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Lung carcinoma
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Task1_train_16649
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Consider this mutation in ALG9 (ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; ALG9 congenital disorder of glycosylation
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ACTAAGACCAAGAAAATTAAATGGCTAAATGAACTGCACAGATAAATACTGAAGACACTTAAAGGAAGGTCTGCTCAATATGGACTTAAATAGTTCACTTCAAAGAGGAAGATAATTTTGATAGTGTGAGAAGAGACACAAGGGTAGTTCAGGCATAGTCACCAATATAAGCGAAGTCACTGGGGTGGAAAACGCAATGATGAGTCTGGAGACACTGGAATAAAATTACAAGGATGGGAAACAATAAAAAGAAGGAAGGGGAGAGATTGGGTTTCTTTACCTGGAATCTGTCTAATATACCATTATCAGATTAAGAACACTTGTGCAAGCATAAGAACATTGCATTTTTGCTACAGAGAGATATAATATCAAATATCATAATTCCAAAGTAGGTGCCATTTTACAGACAGAAACTGAAATTAAACAGAGAAGCTAACTAATTTGCCCAAGGTTATCAAGTTTAGCAACAGAGCTGAGGTTTGAATGCAGGCCTACTCAACTCCAAAGTCCACGCTCTTTTTTTTACTACTCCATTTTTACTACCTCTTCCTAAAGCAAAGCTCCGATAACATCACTCTGAATTCATACTGTCCCCCTATGACAGTGTATTTTCCCACCCTTTGACTGTCCAGCTTCTCTAGAATGATGCCCTGCACTCAGGAGACTCATATCTGCAGATAAAATTAAAATGACCTGTAACAGTCTACCCTGCCCAAGGGTATTTCCATTGTAACAGGAATCAGAGCCTTAAATTAAAAGAATAAAGCTCTAATACAATCCATGTGGCAGAAACGCCTGTCTTACAAGGGAACAGCTCAAGGCTGTGTCTTTAAGTGTCCATTTTCATAGCTTATAGTTACAGCTCATACAATAAGAATCTCACTCATAAACCCTGAGGGTCTCCATGGAACTCTAACCAGCCCCAATCTGGGAGACAAAAGACCAGATGTGGCTGCAGGTTTGCTTCAGAAGAGAATTGGAAGTCTTGCTATTTTACATTTTAAGCATATGACATAAGAAAATGTAAATTAAATATAGCTGACATTTAAACTGTTACATATTTCTTTAACGGACAGGTTATCAGGTTATCAAAAAATGTGCTTTCTAATAATTCTAGACAACGATCTTACACTGTCTTTGTGACCCAAAAGGAGCATTATCTTTATTACTTCTTACCTTTTTCATTATCAAAGATTTCACAGGTATCAAATGTCAAAAGTGTCATCTTTCAAAGGAACTGAAGTAAAATTCGCATGGGATCTCAGAATGTGTAAAGACAAGTAGGGAGAAGATCATGGCCCTGACAGAGGCTGCTCCCTGGCATTCAGTATGGAAACAGTCTTTACTGTTCATTTGTTAAAACCGGAATATACTAATAGCTAGGTCAAAGGTCCACCTGATAACTTGAAAGTTCCTCATTAAGGATTTTAATAGGCCAAGGAATGATATGAGTTTCAGAATAATGGTTCAAACTTCTACCGTAAGAAAACTTTCAGCCTACCCAAAACCTTCAAAATTAAATTATACATTTTACATAGAAAATAAAGAGGTTAATTTGAAAATAAAAGTGATACTGTTTACTGTTTTTCAACAAAAGCTGTTATACCCCTCATCCTAAAAAATATCCGGTTTTTTTCTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCGGAATCATGGCCTACTGCAGCCTTGAACTCCGAGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAAAGGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACACCTGGCTTATTTTTTAATTTTTTGTAGAAATGTGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGAATTCAAGCAATTATCCCGCCCGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAGCACCCGGCCTTAAAAAAATTGCTTTCTAAGAAATTCTCATTTTATCAATGCTCTAATATACACACCAACAGACTTTTAGGCATAGAATTCTTTTCAGAGAAGCAAGAAGAGAATGTAGCCCTTACATATCTGGATGGCTCTTCTAGATTCTGGTCATTCATGTCAGTAGGAACAATCCGGGTGGCCAGAGGTCCTTCTGCAAAAGGTTTTGGTAACTGACCTCTGAACTCTGATGGAATGAACTGAAGCTGCCAACTGTCAGAAACACAAGGAGAATAAGAAAAACACAGGGGGATAATATTGCTAAATGTACTTGAAACAAACAAGCCAGGAAAATCATGTGAAAAACATTTCTCTTGAAGAAAAAATATTTCTGCTAAAACCTCAACCAGGGAGCACAGAGGCAGAGGTCACAAGTCAGTCCAAAATCATTGAGAAATTTATAATTAGATGTCTCTTGACCCATTTCACCAACTGTTAGCAGTGAAATTCACAACCAAATGGTCATATCATCAAAAAACCAGAGAAGTGCCAATGCTTATTGTCAATTACTATGTGGGCAGAGAGACTTATCAAATAAAGCAAATTATCAGGTGTAGAGAAAAAGAATGAAATGTAATATATGGCACTGAGAACACACTATGGGAGAAATACTTTGTTCCGGAGTAACCCTCAAACATATCTTTATCTATAAAACTATTTCAAACGTAAAAGGCAAAGGCTAAAGTCAACACTTAAAAAACAAGTTTTAATTTAATCATTAATGACTGACACAGGGTCTTTATGAAGCATAAGAAACTACTACCCAGTAAAGCCAAGCTACTGAAGCCATTTCTCAAATGGAGCAACATGACTCATCTTAACCAGATTTCCCTTTAACCTACACAGGACTCTTCTCTGGCCAAATGAAGCAAACTACAAAGAACTTTAGGGCCTATGCTCTCAGAACCACAGAAAGCATAAAGGAAACTGGTATAGACATTTTAACCACAGCCTTCCCCAGTGTCCACATAATGGTGGAGAACTTTCACTACTGTTGGGTCAAGAATGTCTTCTCTCTTCTAGCTGGAGTTTCTAGACCACTTTTAGAAGAGGATTAACATCAGATCATTATAGAAATGTAAATATGAATCCCCACGAAGAGCCACTGGCAAAAGCCTAGGACCCAGGGCATTTTCAGAAGTCCCCAGACACCTGCAGTTATGGGCAGTGCAGAATGTCTACCTAGACCCAGCCCTCAGCCTAATAAGCCTAATGAACACAGGAGGCAGGTACACAGTACACAGGCCCCACAGCTCTCCGACGTGGTAGATAATTCAATAACTCTCTGTGAAAACTCCAAAAGAAAACAAAAATTAGAAGACACTGATATAGAACTGCTCTATTTACTCCTTCATTTAAAACCCTAGGAATTAAAGGACAACTTACTTGTCAGGAAGAAGGAAGCTGCTGGGAAATCGATACCACTCTTTTCCCACACAGACATTCACAGGTCTGCCTTCTGGGACAGTGTGGATGGTTGGGTCTGTAGCAATTCGGTAAAATTCTGGATACAAATCAAGGGGCCCGTGATATCCTGGAAGGGAGAACAGTTAGTGAGAGCCAGAGATGAGTAAGATGAGATTCTCACTTTAATTATACTGCTCATTAATGTCGCACTGTAAGCCACAGGAAATTTAAAAGGCAGGAAGGGCCATAGCCATTCCAGCATGAAGCCTGCTCTGCAGGTATAAAATGTCTCTCTAGCTGGGAACACGGTTACAGCAGAGGCCCTATTCTGCAAAAAATAATTGGCTTTCTTGCCCCTCTCTATGCTCCTTCTTCTTTTTACCTTCATTTTCCTTGAGCATATTTTTAATATTATGGATCCAAACAATGATTATAAGAAAGAATATAATCATGAAATGTTAGCCCAAATTTGCATTTTAAGTTTAAGGCTTCCTTAATTTATCAGCATCCATTAAAAGAAAAAAACAACAAAAATAGACAAAAAATGTACAGTTAATCACACTAAAAGGAATTCTCAATCTTCTCTTCAATCCTAAGATACAGAAGTCATATGCCACTCATTAATATTAAGTCTACAGGTTCTCTTTTTAGAAATGGCTTCTTAGTATAAGCCAAATATGTATTATATAATCATGAATCAAGTAAAACCTAAGAGCAAGTGACTCGTCAGTGTAGGTT
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Task1_train_16650
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This mutation occurs in ALG9 (ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; ALG9 congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_16651
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With a mutation on Chromosome 11 in gene ALG9 (ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Polycystic kidney disease, adult type
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TTTTTAAATATTTAAGCAATGCTTTTTTGGTAGTTTTGATATATAAAGTATTCCAATTTGTTTTTGATATAATGAGTACTAATCTTTACTATCAAAGTTTTTATCAAAGCTATTAGTATCAAAAAAAGGTCTCATGACCAAATAAGAAAAAAGAATTCCCCTTATAGAACACTAGGAACATGCTCTTAATTATATGCTGAATGACTTTACAAACTAGATGAATATAATATAAACACACATGCATGAATTCTGCTGTCTTTGAGTACCTTCTACTCAGACTTCTTCCCTTCCTTCCTTCCCTTCTAGACAGAAACTACTTACAGAAAGCAATTTTCCAATATATAACAAATGGCATAAATCTGTTTGAACCTTTTTCATATTTTTTGGAATCTATCCTGAGGAATCAATCTAAATATCTAAATGAAGATATTTATCCTAGCATAATACTGAATAAATGAGCAACCTAAATTCTACCATGAATTATATCCAATAATTACATTATATAAAGTCAAGTCAATATATTACATATTACATAATAATGCTATATATTATATCCAACTCAGAACATTCTACAGCTACTAAAATGATAAGCACAGAGAATGTTACAATATTAAATTAAAAGGGATATAAAGTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGAGGATCACAAGGTCATGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACCCGGGGGACTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGAGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGGGGGATATAAAGTTACATGTATACTTATTATTACAACTATAACAAACCTTGGTATATGATATACAAAAATGCTGGGAGGAGTTTTTGTTAGGTTAATGTGACTAATTTTTCTTTTACTACTTCCTAAATTATCTGCAATAAAGTTCAATTACTTTTATAATTAAAATTATTTTTTAAAACTATCACCTAATATTGATGAACCTTGAAAACATTATGTTAAGAAAAGCCAGTCACAAAAGACCACATATCATATGTTTCCATGTATAGGAAATGTTCAGAATAGGCAAATCTATAAGAACAGAAAGTAGATTAATGGTTACTTAGGGCTGGTGAGAGATGAGAAAGGGAATGGGGGAACAATAGCTAAAGGGTACAGGGTTTTTGATCTAAAACTGACTGTGGTGACAACTGCACACATCTGTGAATAGACTAAAAACCACTGAATCATACCCTTTAAATAGGTAAACTGTATGGTTTGTGAATTATATCTCAAAAAACCTGTTAAGAAAAAAACCTATCATCCTAATTATTTTTTTTCTGCCAACTGCAAATGGTAGCAGAGGGCAATACAGGGTTCTGAGGCTACTGAAGCCGTAAGTACAGAGATATTCAAACAGAGTTAAGATGAGCTCTGCCAGAGAATTGACCTGGGCAGGTTTTCAACCAGGATTACAAAGTGCCCCATACTGTGAACTGCCTGCTGTGATCCCAAACTCTTGAGCAAGTTTTGTTATGATCTAGCAGTTCAAAGAGCAGACATTCCATTACTTCTGCCACAGAATGGAATTCTGCAATTGGATTCCTGTTGGTAACAGAGGCAAAGTAACACACAAATTAACACTGCAAACATGTAATCAGCAAATACAAGTATGGTAAACAGCTAAGCAATCAATATAAGAAGGTTTAATAATATGATCTATATCAGGTTTAATGTTATGGATAAAATATCTTAGGTGGAAGCATTCTGTAATTTGCACTTAAGTTTGTGAGCAATTATTTAATAAGTAAAAAAGAATGAGGCAGATACACTTCTCCCTGAAACTCACCTGAAGTGCAGAGAGAGCCACAGCGCCACAGAGACATATAAGTGGATACACAGGGAAAAGAAATCTCTCCTCTTTGTGAGGCTGGATGAAGAAAATTATAAACCAAATATACATTGGAGCCAAGGTAAGCCAATACGGGTGGCCTAAATTCTGAACTGCAAGACACAGAAAAATACCCATCTTTCATTATATTAGAACAAAACAACATATTTAGTTTTAGTGTTATCTTGATCTCAAATTTAGGAGTATGCCCTAGGACACTCCATAGAATGTTTCTACTCTTGTATTCACACTTTCTCCAATGCCATAAAGGCATCAAAAGGAGAGAAGAATATACTCCTTAGCTCTCCCAAGAGATCTAAACTCTAACAACAAGCACAATACTAGATTTGGTTAGGACACATATAAATGTCAAGTTAATGGCTAATAGAACTTAATAAATTCTACGTTAGATGAAGGAAAAATAAGCCGTCTCCTTTAATGAGTCCTGCCACTAAGACGAAAAGTTCCTGAGTTTAACCAAAAGCATAACATAAATTCATTTCTGGGGTTTTAATTCCAATGTTCTGTTTAATTGGTGTCTCTTATCTATACACCAATCAGTCTGTTCAAATAGCCATGGATCAAAGGAAAACAAAATTGTTGGATTCTCAAATTCATTACTGGTTTTCATCAAGCCACAAATGACGGAGTTTGTTTCAAGGCAAACATAAAAATGCTCTTAAAGGAAGTTCAGTGATTGTTTTCTCTCCATTTTGCAATACTCATCCACTCCGGATCCCCAAATTGGAACAAAAATGTACTTAAAGCATGTGAAAGAATTAAAGGAATGTAATGAACACTAAAACCCAAGAACCTGCTGGAAAGTTCCCGTGGTTAGGTACATGAGAAATGAGAGATAAGCCTGCAACCCACAGTGAAGGCATCTCCTACTGCGTTTACAGGAGTGATAATGAGCAACGCAAATGCGGGCAAATGGTAGATAGACAGCGCCCCCTGGTGTCCACCATGTTAACAGTAAGCCAGTTTACAAGATCAGGATTATCGTCAAGATCCACTTTAGCTATGCCTAATTTAGCATTCCTAGGCTATCACTTTCACTGTAGAAATTCTTTAAGGATAAAAATTCTTGAACTACAATAACAAGATTTTGTTTCAACTTTTGCTCTAAGACATTATGGGATTTTAGATAATAATTTAGAATATATACCTTTCTAGGTAGTATATTTTAAGGGGGAGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTCTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAAGCTGAAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCGAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCATCAACACACCAGGCTAACTGTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACAGTGTTGGTCATGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTAAGGTGGGGTTTTTTAATTAGAAGAAAATAAATCCACTTATTGTCCACAAGTAAACAGTCCTTTTCTCTTCTGTACCTTAAAGGCTAACGAGTAATCTTTTTTTAATAAGGCAAAAAATTTTGAAATGTCCTCCATAAAATATACAAAATCACAACCACAGCTAGATATGATGAAATCAAGAGTAATTTCTTTCCTGCTTCTTAATAATTTTCTATGGTTTGGGGGACTTTTTTTTTCTCTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGCATAGTGGCACAACCATGGCTCACTGTAGCCTTGACCTCCTAGGCTTAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCATCGCCATGCCCGGTTAATTTTTTAATTTTTTTCGTAGTGACAGGGTCTTGCTATCTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCGTGCTCCCAAAATACTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGTCTTTTTTCTCTTAAAAAAGTATTGGTTCTATTCTAAAATCACAT
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Task1_train_16652
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The gene ALG9 (ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase) on Chromosome 11 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Autosomal dominant polycystic liver disease
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Task1_train_16653
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Here’s a variant in ALG9 (ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome
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TACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCATCCAGTCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGATTCATCAATCCAGAGGGATACAAAAAAATCTGTCACTTTCATAAGTCTCTCACAAAAGGTTTTATAAAGAGTTAGAGTATCAGTAACCCATTATAAAGGTGGAGAAGTCAATTTTTCAAAATTAACACAAATTAACTCAATTTATTCACCCACAGAGAGTAGATATTGTGTTTCTAACAGGCTCTCTGTGAAACAATTTCTACTGTGCAGTCTAGATCTAAGATCTTTTATTGCCTTGTGAAATAGAATAAAATTTTACAAGTAAACTAAAACAAGAGGCAATCACAAACAAGCAAACTCTCCCTAGCTAAAGGGAGACATCTAGAGGCAAAAGCTTAATACTGGGGCCTTTTCTCACACCCCTGGGGATCTTAGAGCCATAAAGGAGCTTTTTTAAAGTTCTTTCACTTAGTAATTATTCTCTAACTGTGCAATTTGTGAATTCAATCCACTGAACAAAGCACTGCTTATCTTAAACTATTACTTGCCACCTAGAATGATAATATTCCCAAAATTCCAGAAGACTCAAGTAAATCTCATTCATATTCTTACTTTAAATCTCCTTATTCAATCTGTTGGTTCTATTGGCAAAATGGCACAGGCAAATGATGGACATGGCTAGTGACAAGACTTAAATTGACAGGAGTACAGATAGATATAATCTTAACCTGCTTCATAGCAGAACCCCAAAGCAAGCCCTTATACAGAATGTTCCAAGACCCTCAAAAGATTAAGGCTGAAGAAACTATAATTATTTTAATGAAAAAACTGCCTCTCTCGTGAAATGTTTGCTGAGTTGGCTGATTTGATCCAAAAGATCTCTAGCTCATCCCCCCATTACTGTAACTAACGCAAATTCCTTCAGGGGCCAAATGAAACTGGCTGGTGGAGTGAAAGGCATCAGGGAAGGAGTGGAGATGGGGTAAACTGAAGACTGCATCCCCAGATTAAAGGCATTCCATTTTCTCTCTTAACCCTAAGCTGGTCAACTTCCCCACCCTCCCATGCTGACCCCAGCCCAGCCCCAATCGCTGTAACTTTGTCTACAGATTTTCCAAACTTTCTCCCCAAATGCTGGAATTGAAGTAAAGCAAATCTGGAAGAGAAAAAGTAACATCAAATGTGTGTATATATAGAAAATGTCTGGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGACATGGTGGCGGGCTAATAGCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTCTAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTCTGGGGTATACTCCCAGGTGTTAGTAATAGTTATATGGAGATGATAGTATTATGCTTTCATTTCCTTCTCCTATCATACTGATTTTTTAATAAGAAGAGAAAAAAGTAACTTTTAATTAAAAAAAAAAAAAGCATCAAAAGCCATAGCATACCCAGAGTCCTCAAAACTCTGAAAGTGAAAATAACAAACAGGAAAAATAGAGAGCCAGTATTGGAATATCACATTAATCAAGGAGAAATATTTGAGTGGCTACGTGTCATCATTGTGCTATACTCAGATGTCATTTTTAAATAGGAAAAGATAATATCAGCCAAGAAATGCTACATCTAATAATACGAGGCAACTGAATTAAAATGCTGAAGTTCAGGCAAATTAAGCTATCTCCTAACACTTGCCCAAATTTCACAAAGCCTTACCATAAAGATCAGGTCCATGAGGAGTAAAGACATTATACAAAACAATGTTGAGTGGTGCAATCACCAACTTCCCATAATAGTAGCTGTCAATGACCACCACAGGCACCTAAAACAGAGCAGAAAATAGTTTTGATCTAGAAACATTCTCAAAATGCTAATAGGATAAACCTGAGAATGAAAAACAGAATAAACTCCTGATGTTCCTTTTTTCACATCAAAGTTGCTTTCATTACAACTTTAGGACAAAGCAAGTAAAAAAGAAAACTCACCAGAAATAGTATGAGGGCCATCAGCGACCAATGAAAGAAACTCTTCCACCTGTGTTTCATGACCAGCAAATCAAAGGCAATGGGTAAACTATTTAACAGAGAAACAGAGCGGGGAGTTAAATAAATACTGACAGAGACAAATCAGATTCACACATACCTCATGCTGAACTGAGAATAAAATGCCTCTGCCAGTTATAGTGAGGGAAGAAACCTGGTATGTGAGAGGATGTCGTCACAGGACCTGTCAGAGTGCTCTGTATCCCACTGATGCACAAGAAATAGAATTACTGAGCTGCTGGAATGAATTCCATTTTATACACATTTATGGGTAACAGAAATTTAAAATATATGTGCCCTACTGTCTTACACCCACCCTGCCAAATAAATAAGTACTAACCTCACCCTTCCATGATTTACTAGGATTTTAGTAATAACCTTATTACAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTACCGCCTCCATCTCCTAGGTTCCAGCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACAGGCCATCAGCCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTAAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGTGTGCACCACCACACCCCGCTAATTGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGAGATCTGCCTGCATCGCCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCCCATCTTTGAATTTATATGGCATCATCATCTCTATCATTGATTTAGCAATGTCATGTGCTGTCACAGTACCTCTTCTGTGATTTGAACCTCCATGTTGTTATGTAAATTCCGTATAACATTTTGCGTTTTTATTTTTTGTCACCCCAACTACTTCCATTTCCATAGCACCTGTATTTCTCCTTTGATAAGTCATACTTTTAATTACTTGTCCAATATCTGTCTTTCCTACTAAAATGTTAAGTTCCAAAAGGGCAGGAACCATGACTGTCTAATTTCTAAAATATCAGCAGTATCTAGCACAAAGCATTCAATGAATGACAGTATACTGATTGCTAACTGACTAATTGTGATCCTGAAATCACTTATCTTGGTAAAGGCAGACTCATCGAAATGTGGCACCCAAGAGGTATTTGAGGAACTCAGTGAAATTCAATGTAGATGAAATAGTGAATGAAAGGAATGGAAGAACTGACAAAAAGAAGCTGGAAAAGTAAAAGGAAGACCATGCAGGGCTTTCTGTGTTATCTTTGAGTTTGGATACCACAGGGCAGGGGTTGGCAAACTTTTTATTTAAAGGATCTGACGGTATATATTTTAGGGTCTGCAGGCCACATATGTTCTCTGTTGCATAGTCTTCTCCCTCTGTGTATGTTTGTTGTTTTTTAAAAACCCTTTAAAAACGTAAAAACTATTTAGTTGTTGGGCTATACAAAAACAGGTCAGTCGGCCAACCTCCATGACATAAAGCAATGGAGAAGCTGCCATAGAGTTTAAAACAGGGAAGTGATACAACCACATCTGCATTTGAGGAATATAACTCTAGTGGAGTTTGGAGAGCTGATTTACAGGGGTCAAGACTAGAGAGGAGGAGATCATTTAGGAGGCCGTGTA
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Task1_train_16654
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Here is a genetic alteration in ALG9 (ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; ALG9 congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_16655
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Consider a variant on Chromosome 11 in gene CRYAB (crystallin alpha B). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Cataract 16 multiple types
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GTTCACTTCTCTGAAGCACATGGCTAGGAAGAACATGGTGTATACCTAAACCAATCTGGGATACTGTTGGCAAGGCTGAAGGTGGTAAATAGCTGTTGGTTAGGCAACCAACAGTGTCTGCTACACAGCCACAAAAATTGGCTGTAAACTTCTGGCTAGATCACAGTATTTCAGACTATTAGGAAGTTGTTTTTTAAGAGAAAGCATTTTTGAACCGGTATAGATTTGCAATTTATATTGTCCTAGCTCCACACCCCTGCATCATGAATTTTTTTATTAAGTTTTAAATTTATTTATTTATATTTTTTGTTTTAGTTGGTATAGTCAATTTTTCATTTTAGTCATTCTAATAGGGGCTCAGTGATTCTCATTGTGATCTTTTTTTTCCTTTATTTTCTTACATAGGTAAATGCATGTCATAGGGGTTTGTTATACAGACTATTTCATAACTCAGGTATTAAGCCTAGTAACCATTAGGTATTTTTCCTGATTCTCACCCTTCTCTCACCTTCCATCCTCCGATAGGCTCCAGTGTGTGTTGTTTCCCTCTATGTCATAAAAAAATTTAGGCAATTGTTTCACGTAGAATATTTCAAAACGCTGGTCAGTCCCCAAACTGACTGACTTCTGATTTTGCATGAAATCAGAAATTAGCTAGAAGTTGCTAAAGAAAAAATAAGAGTTGTCAATAAACATTTATACCAGATCACCTACAGCAGTGCTGTTTATCAAGTGAATCAGAAGTTTTGTCCAGACCCACAGAAATGAAATGGAGGGTTGTTTTTTGTTTTGGGGAGGATTTTTCTGTACAGTGGTATGTCTTTAAGCTAAATAATAGAACCACTTATTGATTGGCTATTAGTTGTAATTCTAAAACTTAACTATTACGTGGTAGGACATTGAATTGGATATTCCCTGGCCTTAGGTTAGTAGGTGTTTGCTAGATAATTTAGACCAGGGGTCCCCAACCCCCAGGCCATGGACTGGTACTGGCCCGTGGCCTATTAGGAACCAGGCTGCACAGTAGGAGGTGAGTGAAGCTGAACTCCACCTCCTGTCACATCAGTGGTGGCATTAGATTTTCATATGAGCATGAATCCTATTGTGAACTGCACATGTGAGAGATCTAGGTTATGTACTCCTTATGAGAATCTAATGCTTGAATCATCCTGAAACCATCTCCTGCTCCCCCGGGGCCATGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGGCCACTGATTTAGCCTATACCTCAGAGCTTGTTAGGTGATAATCACCCAAGTCCTGTTTATTGCCCTTGTAAATCAGCTTAAGGCAATGCTTATCAATAGGAAAATGTCAAACAGTATTAGGGTCACCATGTCTTCCCTGGTGATGTAATTAATTTTAGAGATGCAGTAAGGCCTTTTATGTAGCGTTATCCAGAGTTCATTCAGATGTGTTCCAGTCCTTTAAACTGAGAGCTAAAATCAAAGAGGGCAGAGAGAGAGTAACTAATATTCCTTGAACTCTGCCAGCGGCTTTTCCTGCTTCTTCTCCTTAATTTACTTCCTATAATTCCTCTGTACAACTCAGTAACCCATGTTATAAATGGAAAACCTGAAGACCAGAAAGGTTAAGCAACTTGCCTACATTTATACCAGTAGTAAATGGTGAAGTCAGTCATTCTGACTCTAAAATCCTTGGAGCCCTCTAAATCATAATGCAATCATAAATAGATCTGTGGTATCTGTATATTTATTTAAAAGTGTGTGGAATATTCAAACACAAGACAGTTATCTGTTGCTGAATGATATTTTATTAGCTTGATAATTTGGGCCTGCCCTTAGCATTAATAAGCTTCAGCACTAGTCACAAGACTTTCATTCACTGGTGGGGAAACTTTCTTGTTTTAAAAAATGCAATTCAAGAAAGGGCATCTATTTCTTGGGGGCTGCGGTGACAGCAGGCTTCTCTTCACGGGTGATGGGAATGGTGCGCTCAGGGCCAGAGACCTGTTTCCTTGGTCCATTCACAGTGAGGACCCCATCAGATGACAGGGATGAAGTAATGGTGAGAGGGTCTACATCAGCTGGGATCCGGTATTTCCTGTGGAACTCCCTGGAGATGAAACCATGTTCATCCTAACCCAAAAGAATGAGGAAAGAGGCAGAGAGATAAGAACAGGAACTATTATCACCTGCCCAGAACTCAGGCATCCTGATTTCCCCTTAGGTGAGACCAAATGCCATGACAACATAGGAAAAATAAATAGAGCTTCGTTTCAGGGTTGCAGCTAAGATGAAATTGCCTAGGTAGTCACTCCTACCAGTGAGAATCTGAGAAGTCTGAAACAGTCCAACACTTCATTGTTTTTCAAACCCTGAGGCATAGATATGTTTAGGGGTATTTCCCAAAGGTTTAGATCAATGTTGGCTGGGCCTACAGAATTTGGAATCTCATTTAGAATCTGAGTCCCTGAGGAAGCCCTGAAATTGTCCTGACTCTTCAGGAATGTCCCAGAAGGTTCCAGAACAATAGGACTGCTGCTGAAATTAAAAAAAAAAAAAAATGACTCCATCCAAGGAGACTATGACCCAAACCTAAATCATATAAGCAAAATTGAAACAGCCTGAGGACATTACTGAGGACAAACTGTACTGGTTGACGCACAGGTTCTGAGCTATCGTTAAATGGTGAGAAGCAATTTTAAAGCCCTCTTATAAAGTCATAACAAGCTGTTCCATTTGTCAGAACTCCCCCAAAGAGTAGATGACCTTAACCCGTATGCCTGCTGACTCTCAAGCATGTAGCCAAACAGGCTCTCGTTAACTGATTACCACATGGGCTGTAGGGGATTAAAGACTGAGCACAGCTCTGAAATTTAGACAAACCAAGTAGTTCAGCATTAAGATGGGCTAAAGAAGAGACACGGATTCTTGCACAGCTAAAAGAGAAGTCACAACTCAAGTGCTTTTAGGGTACCTGTAGTTAATGTAATTATGCAAAGCAACTAGGTGTCTGACAGCCCTATACCTAATCAGTGGTTCTCAACCTTGACTGTAGATTAGAATTACCTTAAAAATTGCTGATGCCTGGGTCCCACCCTTAAAAATGCTGATTTAATTGGTCTGGAGTAGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATGCTAATTGGTCTGGAGTATGCCCGAGCATTAGGTTTTTTGAAAGTTCCCCTGGTGATTCTAATGTGGCCCAGATTCAGAACCACTGGCTTAAATGGGGCATCAGCATCCCATCATCCCATCTAAGGCGATCAAATCAAAGGCCACATCTCTGGCCATAATAGTAACAACAGCAATATGTCTATCCTAACTTAGTCTTCTAGACATTGATTTGTAACCCCTGATCCCGACTGTTATGGCTTGGGACTGGAATGTAGCCAGCCTCCAAAGCTGATAGCACTACCTGGACTATTACAGTATGCACTGAATGAATGAGCAGAAAACAAAAAAACAAGCTACATACCTGGCGCTCTTCATGTTTTCCATGCACCTCAATCACATCTCCCAACACCTTAACTTTGAGTTCCTCTGGGGAGAAGTGCTTCACATCCAGGTTGACAGAGAACCTGTCCTTCTCCAGGCGCATCTAGAAATAGCAAGGTAAGGGAATGGGATGGGAGAAAGAGGGCAAAAATACTGATTACACAGGTGCTGTCTTATTCTGCAGAGCTGCTTTCTGTCCGGGTAATTCATCCTTCTCTTCTCTGCTTAAAAAATCTCCTTTTTAAATAAACATAGCTGTCTGCTTCAGGGAGCCACCACAGTGATACCTAAGGCTCATGGTGATCAGACCCAAACTTTATTTACAGGGACAGAGAAGAAGACAGATCACCCAGGGGACCAGTCGCAAGGATGGGTGCAAGCCTGGCATCTGCTGCCTCTCTGACTCCAATGCCTGGCTTTGTGGTTTGTCTGTGAGACAAAGGCCTCTTCTTCTGGCTCAGGTCTCTTTGCCAGTTTTCCACCCACCCAATCTGGAATGTTCTGCTGGTCCTGCTTGTCCTTCCAAAGCCCTTGCCCACTCAGCTCCTGTTTACTCACACTTGAATATTTTTAAA
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Task1_train_16656
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A mutation found in CRYAB (crystallin alpha B) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Myofibrillar myopathy 2
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Task1_train_16657
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Consider this mutation in CRYAB (crystallin alpha B) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Myofibrillar myopathy 2
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TGTTGGTTAGGCAACCAACAGTGTCTGCTACACAGCCACAAAAATTGGCTGTAAACTTCTGGCTAGATCACAGTATTTCAGACTATTAGGAAGTTGTTTTTTAAGAGAAAGCATTTTTGAACCGGTATAGATTTGCAATTTATATTGTCCTAGCTCCACACCCCTGCATCATGAATTTTTTTATTAAGTTTTAAATTTATTTATTTATATTTTTTGTTTTAGTTGGTATAGTCAATTTTTCATTTTAGTCATTCTAATAGGGGCTCAGTGATTCTCATTGTGATCTTTTTTTTCCTTTATTTTCTTACATAGGTAAATGCATGTCATAGGGGTTTGTTATACAGACTATTTCATAACTCAGGTATTAAGCCTAGTAACCATTAGGTATTTTTCCTGATTCTCACCCTTCTCTCACCTTCCATCCTCCGATAGGCTCCAGTGTGTGTTGTTTCCCTCTATGTCATAAAAAAATTTAGGCAATTGTTTCACGTAGAATATTTCAAAACGCTGGTCAGTCCCCAAACTGACTGACTTCTGATTTTGCATGAAATCAGAAATTAGCTAGAAGTTGCTAAAGAAAAAATAAGAGTTGTCAATAAACATTTATACCAGATCACCTACAGCAGTGCTGTTTATCAAGTGAATCAGAAGTTTTGTCCAGACCCACAGAAATGAAATGGAGGGTTGTTTTTTGTTTTGGGGAGGATTTTTCTGTACAGTGGTATGTCTTTAAGCTAAATAATAGAACCACTTATTGATTGGCTATTAGTTGTAATTCTAAAACTTAACTATTACGTGGTAGGACATTGAATTGGATATTCCCTGGCCTTAGGTTAGTAGGTGTTTGCTAGATAATTTAGACCAGGGGTCCCCAACCCCCAGGCCATGGACTGGTACTGGCCCGTGGCCTATTAGGAACCAGGCTGCACAGTAGGAGGTGAGTGAAGCTGAACTCCACCTCCTGTCACATCAGTGGTGGCATTAGATTTTCATATGAGCATGAATCCTATTGTGAACTGCACATGTGAGAGATCTAGGTTATGTACTCCTTATGAGAATCTAATGCTTGAATCATCCTGAAACCATCTCCTGCTCCCCCGGGGCCATGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGGCCACTGATTTAGCCTATACCTCAGAGCTTGTTAGGTGATAATCACCCAAGTCCTGTTTATTGCCCTTGTAAATCAGCTTAAGGCAATGCTTATCAATAGGAAAATGTCAAACAGTATTAGGGTCACCATGTCTTCCCTGGTGATGTAATTAATTTTAGAGATGCAGTAAGGCCTTTTATGTAGCGTTATCCAGAGTTCATTCAGATGTGTTCCAGTCCTTTAAACTGAGAGCTAAAATCAAAGAGGGCAGAGAGAGAGTAACTAATATTCCTTGAACTCTGCCAGCGGCTTTTCCTGCTTCTTCTCCTTAATTTACTTCCTATAATTCCTCTGTACAACTCAGTAACCCATGTTATAAATGGAAAACCTGAAGACCAGAAAGGTTAAGCAACTTGCCTACATTTATACCAGTAGTAAATGGTGAAGTCAGTCATTCTGACTCTAAAATCCTTGGAGCCCTCTAAATCATAATGCAATCATAAATAGATCTGTGGTATCTGTATATTTATTTAAAAGTGTGTGGAATATTCAAACACAAGACAGTTATCTGTTGCTGAATGATATTTTATTAGCTTGATAATTTGGGCCTGCCCTTAGCATTAATAAGCTTCAGCACTAGTCACAAGACTTTCATTCACTGGTGGGGAAACTTTCTTGTTTTAAAAAATGCAATTCAAGAAAGGGCATCTATTTCTTGGGGGCTGCGGTGACAGCAGGCTTCTCTTCACGGGTGATGGGAATGGTGCGCTCAGGGCCAGAGACCTGTTTCCTTGGTCCATTCACAGTGAGGACCCCATCAGATGACAGGGATGAAGTAATGGTGAGAGGGTCTACATCAGCTGGGATCCGGTATTTCCTGTGGAACTCCCTGGAGATGAAACCATGTTCATCCTAACCCAAAAGAATGAGGAAAGAGGCAGAGAGATAAGAACAGGAACTATTATCACCTGCCCAGAACTCAGGCATCCTGATTTCCCCTTAGGTGAGACCAAATGCCATGACAACATAGGAAAAATAAATAGAGCTTCGTTTCAGGGTTGCAGCTAAGATGAAATTGCCTAGGTAGTCACTCCTACCAGTGAGAATCTGAGAAGTCTGAAACAGTCCAACACTTCATTGTTTTTCAAACCCTGAGGCATAGATATGTTTAGGGGTATTTCCCAAAGGTTTAGATCAATGTTGGCTGGGCCTACAGAATTTGGAATCTCATTTAGAATCTGAGTCCCTGAGGAAGCCCTGAAATTGTCCTGACTCTTCAGGAATGTCCCAGAAGGTTCCAGAACAATAGGACTGCTGCTGAAATTAAAAAAAAAAAAAAATGACTCCATCCAAGGAGACTATGACCCAAACCTAAATCATATAAGCAAAATTGAAACAGCCTGAGGACATTACTGAGGACAAACTGTACTGGTTGACGCACAGGTTCTGAGCTATCGTTAAATGGTGAGAAGCAATTTTAAAGCCCTCTTATAAAGTCATAACAAGCTGTTCCATTTGTCAGAACTCCCCCAAAGAGTAGATGACCTTAACCCGTATGCCTGCTGACTCTCAAGCATGTAGCCAAACAGGCTCTCGTTAACTGATTACCACATGGGCTGTAGGGGATTAAAGACTGAGCACAGCTCTGAAATTTAGACAAACCAAGTAGTTCAGCATTAAGATGGGCTAAAGAAGAGACACGGATTCTTGCACAGCTAAAAGAGAAGTCACAACTCAAGTGCTTTTAGGGTACCTGTAGTTAATGTAATTATGCAAAGCAACTAGGTGTCTGACAGCCCTATACCTAATCAGTGGTTCTCAACCTTGACTGTAGATTAGAATTACCTTAAAAATTGCTGATGCCTGGGTCCCACCCTTAAAAATGCTGATTTAATTGGTCTGGAGTAGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATGCTAATTGGTCTGGAGTATGCCCGAGCATTAGGTTTTTTGAAAGTTCCCCTGGTGATTCTAATGTGGCCCAGATTCAGAACCACTGGCTTAAATGGGGCATCAGCATCCCATCATCCCATCTAAGGCGATCAAATCAAAGGCCACATCTCTGGCCATAATAGTAACAACAGCAATATGTCTATCCTAACTTAGTCTTCTAGACATTGATTTGTAACCCCTGATCCCGACTGTTATGGCTTGGGACTGGAATGTAGCCAGCCTCCAAAGCTGATAGCACTACCTGGACTATTACAGTATGCACTGAATGAATGAGCAGAAAACAAAAAAACAAGCTACATACCTGGCGCTCTTCATGTTTTCCATGCACCTCAATCACATCTCCCAACACCTTAACTTTGAGTTCCTCTGGGGAGAAGTGCTTCACATCCAGGTTGACAGAGAACCTGTCCTTCTCCAGGCGCATCTAGAAATAGCAAGGTAAGGGAATGGGATGGGAGAAAGAGGGCAAAAATACTGATTACACAGGTGCTGTCTTATTCTGCAGAGCTGCTTTCTGTCCGGGTAATTCATCCTTCTCTTCTCTGCTTAAAAAATCTCCTTTTTAAATAAACATAGCTGTCTGCTTCAGGGAGCCACCACAGTGATACCTAAGGCTCATGGTGATCAGACCCAAACTTTATTTACAGGGACAGAGAAGAAGACAGATCACCCAGGGGACCAGTCGCAAGGATGGGTGCAAGCCTGGCATCTGCTGCCTCTCTGACTCCAATGCCTGGCTTTGTGGTTTGTCTGTGAGACAAAGGCCTCTTCTTCTGGCTCAGGTCTCTTTGCCAGTTTTCCACCCACCCAATCTGGAATGTTCTGCTGGTCCTGCTTGTCCTTCCAAAGCCCTTGCCCACTCAGCTCCTGTTTACTCACACTTGAATATTTTTAAACCAGAGTGTTATCTGTGACAGCTCTGTCAACCTTATTTGTTCACCCTGTTCTTCCACCCTCTTAGGACAAATGGGCGTCCCTATATTGTTTCC
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Task1_train_16658
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A variant has been detected on Chromosome 11 in CRYAB (crystallin alpha B). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1II
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GTGTTCCAGTCCTTTAAACTGAGAGCTAAAATCAAAGAGGGCAGAGAGAGAGTAACTAATATTCCTTGAACTCTGCCAGCGGCTTTTCCTGCTTCTTCTCCTTAATTTACTTCCTATAATTCCTCTGTACAACTCAGTAACCCATGTTATAAATGGAAAACCTGAAGACCAGAAAGGTTAAGCAACTTGCCTACATTTATACCAGTAGTAAATGGTGAAGTCAGTCATTCTGACTCTAAAATCCTTGGAGCCCTCTAAATCATAATGCAATCATAAATAGATCTGTGGTATCTGTATATTTATTTAAAAGTGTGTGGAATATTCAAACACAAGACAGTTATCTGTTGCTGAATGATATTTTATTAGCTTGATAATTTGGGCCTGCCCTTAGCATTAATAAGCTTCAGCACTAGTCACAAGACTTTCATTCACTGGTGGGGAAACTTTCTTGTTTTAAAAAATGCAATTCAAGAAAGGGCATCTATTTCTTGGGGGCTGCGGTGACAGCAGGCTTCTCTTCACGGGTGATGGGAATGGTGCGCTCAGGGCCAGAGACCTGTTTCCTTGGTCCATTCACAGTGAGGACCCCATCAGATGACAGGGATGAAGTAATGGTGAGAGGGTCTACATCAGCTGGGATCCGGTATTTCCTGTGGAACTCCCTGGAGATGAAACCATGTTCATCCTAACCCAAAAGAATGAGGAAAGAGGCAGAGAGATAAGAACAGGAACTATTATCACCTGCCCAGAACTCAGGCATCCTGATTTCCCCTTAGGTGAGACCAAATGCCATGACAACATAGGAAAAATAAATAGAGCTTCGTTTCAGGGTTGCAGCTAAGATGAAATTGCCTAGGTAGTCACTCCTACCAGTGAGAATCTGAGAAGTCTGAAACAGTCCAACACTTCATTGTTTTTCAAACCCTGAGGCATAGATATGTTTAGGGGTATTTCCCAAAGGTTTAGATCAATGTTGGCTGGGCCTACAGAATTTGGAATCTCATTTAGAATCTGAGTCCCTGAGGAAGCCCTGAAATTGTCCTGACTCTTCAGGAATGTCCCAGAAGGTTCCAGAACAATAGGACTGCTGCTGAAATTAAAAAAAAAAAAAAATGACTCCATCCAAGGAGACTATGACCCAAACCTAAATCATATAAGCAAAATTGAAACAGCCTGAGGACATTACTGAGGACAAACTGTACTGGTTGACGCACAGGTTCTGAGCTATCGTTAAATGGTGAGAAGCAATTTTAAAGCCCTCTTATAAAGTCATAACAAGCTGTTCCATTTGTCAGAACTCCCCCAAAGAGTAGATGACCTTAACCCGTATGCCTGCTGACTCTCAAGCATGTAGCCAAACAGGCTCTCGTTAACTGATTACCACATGGGCTGTAGGGGATTAAAGACTGAGCACAGCTCTGAAATTTAGACAAACCAAGTAGTTCAGCATTAAGATGGGCTAAAGAAGAGACACGGATTCTTGCACAGCTAAAAGAGAAGTCACAACTCAAGTGCTTTTAGGGTACCTGTAGTTAATGTAATTATGCAAAGCAACTAGGTGTCTGACAGCCCTATACCTAATCAGTGGTTCTCAACCTTGACTGTAGATTAGAATTACCTTAAAAATTGCTGATGCCTGGGTCCCACCCTTAAAAATGCTGATTTAATTGGTCTGGAGTAGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATGCTAATTGGTCTGGAGTATGCCCGAGCATTAGGTTTTTTGAAAGTTCCCCTGGTGATTCTAATGTGGCCCAGATTCAGAACCACTGGCTTAAATGGGGCATCAGCATCCCATCATCCCATCTAAGGCGATCAAATCAAAGGCCACATCTCTGGCCATAATAGTAACAACAGCAATATGTCTATCCTAACTTAGTCTTCTAGACATTGATTTGTAACCCCTGATCCCGACTGTTATGGCTTGGGACTGGAATGTAGCCAGCCTCCAAAGCTGATAGCACTACCTGGACTATTACAGTATGCACTGAATGAATGAGCAGAAAACAAAAAAACAAGCTACATACCTGGCGCTCTTCATGTTTTCCATGCACCTCAATCACATCTCCCAACACCTTAACTTTGAGTTCCTCTGGGGAGAAGTGCTTCACATCCAGGTTGACAGAGAACCTGTCCTTCTCCAGGCGCATCTAGAAATAGCAAGGTAAGGGAATGGGATGGGAGAAAGAGGGCAAAAATACTGATTACACAGGTGCTGTCTTATTCTGCAGAGCTGCTTTCTGTCCGGGTAATTCATCCTTCTCTTCTCTGCTTAAAAAATCTCCTTTTTAAATAAACATAGCTGTCTGCTTCAGGGAGCCACCACAGTGATACCTAAGGCTCATGGTGATCAGACCCAAACTTTATTTACAGGGACAGAGAAGAAGACAGATCACCCAGGGGACCAGTCGCAAGGATGGGTGCAAGCCTGGCATCTGCTGCCTCTCTGACTCCAATGCCTGGCTTTGTGGTTTGTCTGTGAGACAAAGGCCTCTTCTTCTGGCTCAGGTCTCTTTGCCAGTTTTCCACCCACCCAATCTGGAATGTTCTGCTGGTCCTGCTTGTCCTTCCAAAGCCCTTGCCCACTCAGCTCCTGTTTACTCACACTTGAATATTTTTAAACCAGAGTGTTATCTGTGACAGCTCTGTCAACCTTATTTGTTCACCCTGTTCTTCCACCCTCTTAGGACAAATGGGCGTCCCTATATTGTTTCCTCGTAGGGCTTGATTGGACCCAGGCCAGCGCCCTGTCGTAGCCCTGAGAAACCCAGAAAATCATAGAAGAGGGAATAGAAAGGCAGAAAATACCCATGGGGATGAACAGCTCAGGATGAGGCAGGGCTCTCTCCTGGCTCTGAAACCTGAGATGGTAAAATCGGTCAAGAGTCCAAGGTGTTGGAAGAGATAAGCAAAGGAGTTTGAAGGCAGCTCTTTCCCTGCAGATTGTCATGAACCAAACCAGAAAGGGGTATCCTGTAGAGAAGTTAGGGGACGGAGGATAAACTTGACAGTGCATGAAAAAATGTAATAAATGGGATACAGAGGACTATCAAATAGAAACAGGTGATGGGGGAGGAAGGCACTAGCAACCTCCTCATTTTTCTTCACATTTGGACACACATGTGCCTAAAATGGTTTAGGCAGGGTAGGAAAGGAAAATGGATGGAGAAGTTTCCAGGAGGTTCCAGTAAGGACTCTCCCGTCCTAGCTGTGGGGAGACTCACCTCTGAGAGTCCAGTGTCAAACCAGCTGGGTGCCCGCAGGAAGGAGGGTGGCCGAAGGTAGAAGGGACTCAGGGAAGTAGACGTCGGGAAAAGATCAGACTCCAACAGGTGCTCTCCGAAGAACTGGTCAAAGAGGCGGCTGGGGGAGTGGAAAGGAAAGAAGGGGCGGCGGATCCAGGGGTGGTGGATGGCGATGTCCATGGTGGCTAGGTGAGTGTGAGGGGTCAGCTGGCTGGTCAGCTCCTTCAGCTGCAGCTACAGCCAGCCCCTTATATATGCAGTCTTGTGAAGCTTCTGGAATGGTGATGTCAGGGGTTTTATTATCCTAGCTCACCAGCAGTTCATGGAGACTTGTGATCCGGGATTTGGCAATGTGACACATACCCAGTACTCACTGAGCTAAGAAAAGAGAGACACAAACACGTCTGAGCCGGCCAGTGACTTGTCATGGTCTTGTTTCACTAGCTTTCTGTCCACACCCAATGGCACCCACCCCCACCCCTGTTCTCTGAAGCTGGTACAGAGTCAGGAATCCCAAGCAGGCACGCGGGGTGGGGGGAGGATGGGAGCCGGCGTAGTGTGCCCCTCCTCCTCCTTTCCAGTCCTGAATGCCAGGGGAATCAGGCCAGCAACTATCTTGGGCCTGGGCAGGGACTGGAATCTTCCTAGGCTGAGCCCCAGGGACATTAACTCTTTGTGAGTCCTTGGAAGAGAGCAGTGATGGTCAACATGTCAGCACCAGCCATCTGCCTCGTGCCCTGGGTTGACCTGGGTTTAGGAGAGGATCCCACATCTGGGCAGAAAGACCCCACCCCCTGAAAAAAGAGCAAACAGATTTCTTGCATCTTTCGTTCT
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GTGTTCCAGTCCTTTAAACTGAGAGCTAAAATCAAAGAGGGCAGAGAGAGAGTAACTAATATTCCTTGAACTCTGCCAGCGGCTTTTCCTGCTTCTTCTCCTTAATTTACTTCCTATAATTCCTCTGTACAACTCAGTAACCCATGTTATAAATGGAAAACCTGAAGACCAGAAAGGTTAAGCAACTTGCCTACATTTATACCAGTAGTAAATGGTGAAGTCAGTCATTCTGACTCTAAAATCCTTGGAGCCCTCTAAATCATAATGCAATCATAAATAGATCTGTGGTATCTGTATATTTATTTAAAAGTGTGTGGAATATTCAAACACAAGACAGTTATCTGTTGCTGAATGATATTTTATTAGCTTGATAATTTGGGCCTGCCCTTAGCATTAATAAGCTTCAGCACTAGTCACAAGACTTTCATTCACTGGTGGGGAAACTTTCTTGTTTTAAAAAATGCAATTCAAGAAAGGGCATCTATTTCTTGGGGGCTGCGGTGACAGCAGGCTTCTCTTCACGGGTGATGGGAATGGTGCGCTCAGGGCCAGAGACCTGTTTCCTTGGTCCATTCACAGTGAGGACCCCATCAGATGACAGGGATGAAGTAATGGTGAGAGGGTCTACATCAGCTGGGATCCGGTATTTCCTGTGGAACTCCCTGGAGATGAAACCATGTTCATCCTAACCCAAAAGAATGAGGAAAGAGGCAGAGAGATAAGAACAGGAACTATTATCACCTGCCCAGAACTCAGGCATCCTGATTTCCCCTTAGGTGAGACCAAATGCCATGACAACATAGGAAAAATAAATAGAGCTTCGTTTCAGGGTTGCAGCTAAGATGAAATTGCCTAGGTAGTCACTCCTACCAGTGAGAATCTGAGAAGTCTGAAACAGTCCAACACTTCATTGTTTTTCAAACCCTGAGGCATAGATATGTTTAGGGGTATTTCCCAAAGGTTTAGATCAATGTTGGCTGGGCCTACAGAATTTGGAATCTCATTTAGAATCTGAGTCCCTGAGGAAGCCCTGAAATTGTCCTGACTCTTCAGGAATGTCCCAGAAGGTTCCAGAACAATAGGACTGCTGCTGAAATTAAAAAAAAAAAAAAATGACTCCATCCAAGGAGACTATGACCCAAACCTAAATCATATAAGCAAAATTGAAACAGCCTGAGGACATTACTGAGGACAAACTGTACTGGTTGACGCACAGGTTCTGAGCTATCGTTAAATGGTGAGAAGCAATTTTAAAGCCCTCTTATAAAGTCATAACAAGCTGTTCCATTTGTCAGAACTCCCCCAAAGAGTAGATGACCTTAACCCGTATGCCTGCTGACTCTCAAGCATGTAGCCAAACAGGCTCTCGTTAACTGATTACCACATGGGCTGTAGGGGATTAAAGACTGAGCACAGCTCTGAAATTTAGACAAACCAAGTAGTTCAGCATTAAGATGGGCTAAAGAAGAGACACGGATTCTTGCACAGCTAAAAGAGAAGTCACAACTCAAGTGCTTTTAGGGTACCTGTAGTTAATGTAATTATGCAAAGCAACTAGGTGTCTGACAGCCCTATACCTAATCAGTGGTTCTCAACCTTGACTGTAGATTAGAATTACCTTAAAAATTGCTGATGCCTGGGTCCCACCCTTAAAAATGCTGATTTAATTGGTCTGGAGTAGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATGCTAATTGGTCTGGAGTATGCCCGAGCATTAGGTTTTTTGAAAGTTCCCCTGGTGATTCTAATGTGGCCCAGATTCAGAACCACTGGCTTAAATGGGGCATCAGCATCCCATCATCCCATCTAAGGCGATCAAATCAAAGGCCACATCTCTGGCCATAATAGTAACAACAGCAATATGTCTATCCTAACTTAGTCTTCTAGACATTGATTTGTAACCCCTGATCCCGACTGTTATGGCTTGGGACTGGAATGTAGCCAGCCTCCAAAGCTGATAGCACTACCTGGACTATTACAGTATGCACTGAATGAATGAGCAGAAAACAAAAAAACAAGCTACATACCTGGAGCTCTTCATGTTTTCCATGCACCTCAATCACATCTCCCAACACCTTAACTTTGAGTTCCTCTGGGGAGAAGTGCTTCACATCCAGGTTGACAGAGAACCTGTCCTTCTCCAGGCGCATCTAGAAATAGCAAGGTAAGGGAATGGGATGGGAGAAAGAGGGCAAAAATACTGATTACACAGGTGCTGTCTTATTCTGCAGAGCTGCTTTCTGTCCGGGTAATTCATCCTTCTCTTCTCTGCTTAAAAAATCTCCTTTTTAAATAAACATAGCTGTCTGCTTCAGGGAGCCACCACAGTGATACCTAAGGCTCATGGTGATCAGACCCAAACTTTATTTACAGGGACAGAGAAGAAGACAGATCACCCAGGGGACCAGTCGCAAGGATGGGTGCAAGCCTGGCATCTGCTGCCTCTCTGACTCCAATGCCTGGCTTTGTGGTTTGTCTGTGAGACAAAGGCCTCTTCTTCTGGCTCAGGTCTCTTTGCCAGTTTTCCACCCACCCAATCTGGAATGTTCTGCTGGTCCTGCTTGTCCTTCCAAAGCCCTTGCCCACTCAGCTCCTGTTTACTCACACTTGAATATTTTTAAACCAGAGTGTTATCTGTGACAGCTCTGTCAACCTTATTTGTTCACCCTGTTCTTCCACCCTCTTAGGACAAATGGGCGTCCCTATATTGTTTCCTCGTAGGGCTTGATTGGACCCAGGCCAGCGCCCTGTCGTAGCCCTGAGAAACCCAGAAAATCATAGAAGAGGGAATAGAAAGGCAGAAAATACCCATGGGGATGAACAGCTCAGGATGAGGCAGGGCTCTCTCCTGGCTCTGAAACCTGAGATGGTAAAATCGGTCAAGAGTCCAAGGTGTTGGAAGAGATAAGCAAAGGAGTTTGAAGGCAGCTCTTTCCCTGCAGATTGTCATGAACCAAACCAGAAAGGGGTATCCTGTAGAGAAGTTAGGGGACGGAGGATAAACTTGACAGTGCATGAAAAAATGTAATAAATGGGATACAGAGGACTATCAAATAGAAACAGGTGATGGGGGAGGAAGGCACTAGCAACCTCCTCATTTTTCTTCACATTTGGACACACATGTGCCTAAAATGGTTTAGGCAGGGTAGGAAAGGAAAATGGATGGAGAAGTTTCCAGGAGGTTCCAGTAAGGACTCTCCCGTCCTAGCTGTGGGGAGACTCACCTCTGAGAGTCCAGTGTCAAACCAGCTGGGTGCCCGCAGGAAGGAGGGTGGCCGAAGGTAGAAGGGACTCAGGGAAGTAGACGTCGGGAAAAGATCAGACTCCAACAGGTGCTCTCCGAAGAACTGGTCAAAGAGGCGGCTGGGGGAGTGGAAAGGAAAGAAGGGGCGGCGGATCCAGGGGTGGTGGATGGCGATGTCCATGGTGGCTAGGTGAGTGTGAGGGGTCAGCTGGCTGGTCAGCTCCTTCAGCTGCAGCTACAGCCAGCCCCTTATATATGCAGTCTTGTGAAGCTTCTGGAATGGTGATGTCAGGGGTTTTATTATCCTAGCTCACCAGCAGTTCATGGAGACTTGTGATCCGGGATTTGGCAATGTGACACATACCCAGTACTCACTGAGCTAAGAAAAGAGAGACACAAACACGTCTGAGCCGGCCAGTGACTTGTCATGGTCTTGTTTCACTAGCTTTCTGTCCACACCCAATGGCACCCACCCCCACCCCTGTTCTCTGAAGCTGGTACAGAGTCAGGAATCCCAAGCAGGCACGCGGGGTGGGGGGAGGATGGGAGCCGGCGTAGTGTGCCCCTCCTCCTCCTTTCCAGTCCTGAATGCCAGGGGAATCAGGCCAGCAACTATCTTGGGCCTGGGCAGGGACTGGAATCTTCCTAGGCTGAGCCCCAGGGACATTAACTCTTTGTGAGTCCTTGGAAGAGAGCAGTGATGGTCAACATGTCAGCACCAGCCATCTGCCTCGTGCCCTGGGTTGACCTGGGTTTAGGAGAGGATCCCACATCTGGGCAGAAAGACCCCACCCCCTGAAAAAAGAGCAAACAGATTTCTTGCATCTTTCGTTCT
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Task1_train_16659
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This variant affects gene CRYAB (crystallin alpha B) located on Chromosome 11. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Cataract 16 multiple types
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TGACTCTCAAGCATGTAGCCAAACAGGCTCTCGTTAACTGATTACCACATGGGCTGTAGGGGATTAAAGACTGAGCACAGCTCTGAAATTTAGACAAACCAAGTAGTTCAGCATTAAGATGGGCTAAAGAAGAGACACGGATTCTTGCACAGCTAAAAGAGAAGTCACAACTCAAGTGCTTTTAGGGTACCTGTAGTTAATGTAATTATGCAAAGCAACTAGGTGTCTGACAGCCCTATACCTAATCAGTGGTTCTCAACCTTGACTGTAGATTAGAATTACCTTAAAAATTGCTGATGCCTGGGTCCCACCCTTAAAAATGCTGATTTAATTGGTCTGGAGTAGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATGCTAATTGGTCTGGAGTATGCCCGAGCATTAGGTTTTTTGAAAGTTCCCCTGGTGATTCTAATGTGGCCCAGATTCAGAACCACTGGCTTAAATGGGGCATCAGCATCCCATCATCCCATCTAAGGCGATCAAATCAAAGGCCACATCTCTGGCCATAATAGTAACAACAGCAATATGTCTATCCTAACTTAGTCTTCTAGACATTGATTTGTAACCCCTGATCCCGACTGTTATGGCTTGGGACTGGAATGTAGCCAGCCTCCAAAGCTGATAGCACTACCTGGACTATTACAGTATGCACTGAATGAATGAGCAGAAAACAAAAAAACAAGCTACATACCTGGCGCTCTTCATGTTTTCCATGCACCTCAATCACATCTCCCAACACCTTAACTTTGAGTTCCTCTGGGGAGAAGTGCTTCACATCCAGGTTGACAGAGAACCTGTCCTTCTCCAGGCGCATCTAGAAATAGCAAGGTAAGGGAATGGGATGGGAGAAAGAGGGCAAAAATACTGATTACACAGGTGCTGTCTTATTCTGCAGAGCTGCTTTCTGTCCGGGTAATTCATCCTTCTCTTCTCTGCTTAAAAAATCTCCTTTTTAAATAAACATAGCTGTCTGCTTCAGGGAGCCACCACAGTGATACCTAAGGCTCATGGTGATCAGACCCAAACTTTATTTACAGGGACAGAGAAGAAGACAGATCACCCAGGGGACCAGTCGCAAGGATGGGTGCAAGCCTGGCATCTGCTGCCTCTCTGACTCCAATGCCTGGCTTTGTGGTTTGTCTGTGAGACAAAGGCCTCTTCTTCTGGCTCAGGTCTCTTTGCCAGTTTTCCACCCACCCAATCTGGAATGTTCTGCTGGTCCTGCTTGTCCTTCCAAAGCCCTTGCCCACTCAGCTCCTGTTTACTCACACTTGAATATTTTTAAACCAGAGTGTTATCTGTGACAGCTCTGTCAACCTTATTTGTTCACCCTGTTCTTCCACCCTCTTAGGACAAATGGGCGTCCCTATATTGTTTCCTCGTAGGGCTTGATTGGACCCAGGCCAGCGCCCTGTCGTAGCCCTGAGAAACCCAGAAAATCATAGAAGAGGGAATAGAAAGGCAGAAAATACCCATGGGGATGAACAGCTCAGGATGAGGCAGGGCTCTCTCCTGGCTCTGAAACCTGAGATGGTAAAATCGGTCAAGAGTCCAAGGTGTTGGAAGAGATAAGCAAAGGAGTTTGAAGGCAGCTCTTTCCCTGCAGATTGTCATGAACCAAACCAGAAAGGGGTATCCTGTAGAGAAGTTAGGGGACGGAGGATAAACTTGACAGTGCATGAAAAAATGTAATAAATGGGATACAGAGGACTATCAAATAGAAACAGGTGATGGGGGAGGAAGGCACTAGCAACCTCCTCATTTTTCTTCACATTTGGACACACATGTGCCTAAAATGGTTTAGGCAGGGTAGGAAAGGAAAATGGATGGAGAAGTTTCCAGGAGGTTCCAGTAAGGACTCTCCCGTCCTAGCTGTGGGGAGACTCACCTCTGAGAGTCCAGTGTCAAACCAGCTGGGTGCCCGCAGGAAGGAGGGTGGCCGAAGGTAGAAGGGACTCAGGGAAGTAGACGTCGGGAAAAGATCAGACTCCAACAGGTGCTCTCCGAAGAACTGGTCAAAGAGGCGGCTGGGGGAGTGGAAAGGAAAGAAGGGGCGGCGGATCCAGGGGTGGTGGATGGCGATGTCCATGGTGGCTAGGTGAGTGTGAGGGGTCAGCTGGCTGGTCAGCTCCTTCAGCTGCAGCTACAGCCAGCCCCTTATATATGCAGTCTTGTGAAGCTTCTGGAATGGTGATGTCAGGGGTTTTATTATCCTAGCTCACCAGCAGTTCATGGAGACTTGTGATCCGGGATTTGGCAATGTGACACATACCCAGTACTCACTGAGCTAAGAAAAGAGAGACACAAACACGTCTGAGCCGGCCAGTGACTTGTCATGGTCTTGTTTCACTAGCTTTCTGTCCACACCCAATGGCACCCACCCCCACCCCTGTTCTCTGAAGCTGGTACAGAGTCAGGAATCCCAAGCAGGCACGCGGGGTGGGGGGAGGATGGGAGCCGGCGTAGTGTGCCCCTCCTCCTCCTTTCCAGTCCTGAATGCCAGGGGAATCAGGCCAGCAACTATCTTGGGCCTGGGCAGGGACTGGAATCTTCCTAGGCTGAGCCCCAGGGACATTAACTCTTTGTGAGTCCTTGGAAGAGAGCAGTGATGGTCAACATGTCAGCACCAGCCATCTGCCTCGTGCCCTGGGTTGACCTGGGTTTAGGAGAGGATCCCACATCTGGGCAGAAAGACCCCACCCCCTGAAAAAAGAGCAAACAGATTTCTTGCATCTTTCGTTCTATGTGGCTCTCAGAACATTAAATCCAGGAGTGCTTTAGGAATTGGGTGCACAGTGCCTGCCACCGAAGAGGAGAAAATGAGGTGTGGAAACGTGCAAACCGTTTGTGAGGGTCTCAGCGAGGCCTCTTCATGCCCCAGGCACCACCAGCTCCCCCTCCCCAGCTCGTTCCCAGCCAGGACCCTCAGCTGTCCTCTCAGGCCCCCTGCGACAGCTGAAGAGTGTGCGGGGGAGGGGACTAGGGGTCCGGGCGGCGCTGGTCACACCCTCGTTGCTCTCACTCAGGGCCCCCACTCCCAGCCCCTCCCCCCCCAAGAGGCTCGGCACTATTTTGGGTGGTGTCGACCCCGCCCCCACCTCCTATCGAGCCCTGGCTCTCCGGGCAGCTGGAGGGGTCGCGCTGCGCCTGTTGGGGCTGCACCTCGGACCAGGGCTTCTGCTGCATCTGCAGCCATGTCGGGCCGCTCAGTGCCACATGCCCACCCGGCCACCGCCGAGTACGAATTTGCCAACCCGAGCCGCCTGGGTGAGCAGCGCTTCGGAGAAGGTATGGCACAGACACCACCCCCTTGCCCCCCACCCCCACCCCCTGAAATTCTGGGCTGACCTCCCAACGTTGCTGGCCTCCACCCCACTCTGGGCTTAACTGATCTCCTGGGACCAGCCACCCCCCACCCCAGACTACCCCTCATCCCCTCCAAGCAGAGATCTTTCCCATTCCTGCTGACCTCAAGACACACTTGGTGCTTGCAGTGCTGATACCTGCTCTTTGCCGGCCTGGGTGTGCCTCCTTGTCCCCCTTCTATCCACCCAGGCCGTTTGGTGCCTCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTCCTCCCTTTCCTTTCCGTTCTCTTTCCCCTCTTCCGAGCTGCCTTCTCCTCCTAGCTACAGTGTGGCCTCCCTCCCGTTCCCTACTCCTCCTGACTCCCCTCTTGCTCTTCCCAATCCCTCCTCTCCAGATTTCCCATTTCGCCCCTGTGCCAGCCTCATCCTCCCTCATCCTGCCTCTTGCCTTCTCTCTGCCCTTTAGGCCTCCTGCCAGAAGAGATCCTGACCCCCACACTCTACCATGGCTACTATGTCCGGCCTCGGGCCGCCCCAGCTGGGGAGGGCAGCAGGGCAGGGGCCTCCGAGCTTAGGCTCAGTGAGGGCAAGTTCCAGGCATTTCTGGATGTGAGCCACTTTACCCCAGACGAGGTGACTGTGAGGACTGTGGATAACCTGCTGGAGGTGTCTGCCCGGCACCCCCAGCGCCTGGACCGCCACGGCTTCGTGTCCCGAGAGTTCTGCCGCACCTATGTCCT
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TGACTCTCAAGCATGTAGCCAAACAGGCTCTCGTTAACTGATTACCACATGGGCTGTAGGGGATTAAAGACTGAGCACAGCTCTGAAATTTAGACAAACCAAGTAGTTCAGCATTAAGATGGGCTAAAGAAGAGACACGGATTCTTGCACAGCTAAAAGAGAAGTCACAACTCAAGTGCTTTTAGGGTACCTGTAGTTAATGTAATTATGCAAAGCAACTAGGTGTCTGACAGCCCTATACCTAATCAGTGGTTCTCAACCTTGACTGTAGATTAGAATTACCTTAAAAATTGCTGATGCCTGGGTCCCACCCTTAAAAATGCTGATTTAATTGGTCTGGAGTAGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATGCTAATTGGTCTGGAGTATGCCCGAGCATTAGGTTTTTTGAAAGTTCCCCTGGTGATTCTAATGTGGCCCAGATTCAGAACCACTGGCTTAAATGGGGCATCAGCATCCCATCATCCCATCTAAGGCGATCAAATCAAAGGCCACATCTCTGGCCATAATAGTAACAACAGCAATATGTCTATCCTAACTTAGTCTTCTAGACATTGATTTGTAACCCCTGATCCCGACTGTTATGGCTTGGGACTGGAATGTAGCCAGCCTCCAAAGCTGATAGCACTACCTGGACTATTACAGTATGCACTGAATGAATGAGCAGAAAACAAAAAAACAAGCTACATACCTGGCGCTCTTCATGTTTTCCATGCACCTCAATCACATCTCCCAACACCTTAACTTTGAGTTCCTCTGGGGAGAAGTGCTTCACATCCAGGTTGACAGAGAACCTGTCCTTCTCCAGGCGCATCTAGAAATAGCAAGGTAAGGGAATGGGATGGGAGAAAGAGGGCAAAAATACTGATTACACAGGTGCTGTCTTATTCTGCAGAGCTGCTTTCTGTCCGGGTAATTCATCCTTCTCTTCTCTGCTTAAAAAATCTCCTTTTTAAATAAACATAGCTGTCTGCTTCAGGGAGCCACCACAGTGATACCTAAGGCTCATGGTGATCAGACCCAAACTTTATTTACAGGGACAGAGAAGAAGACAGATCACCCAGGGGACCAGTCGCAAGGATGGGTGCAAGCCTGGCATCTGCTGCCTCTCTGACTCCAATGCCTGGCTTTGTGGTTTGTCTGTGAGACAAAGGCCTCTTCTTCTGGCTCAGGTCTCTTTGCCAGTTTTCCACCCACCCAATCTGGAATGTTCTGCTGGTCCTGCTTGTCCTTCCAAAGCCCTTGCCCACTCAGCTCCTGTTTACTCACACTTGAATATTTTTAAACCAGAGTGTTATCTGTGACAGCTCTGTCAACCTTATTTGTTCACCCTGTTCTTCCACCCTCTTAGGACAAATGGGCGTCCCTATATTGTTTCCTCGTAGGGCTTGATTGGACCCAGGCCAGCGCCCTGTCGTAGCCCTGAGAAACCCAGAAAATCATAGAAGAGGGAATAGAAAGGCAGAAAATACCCATGGGGATGAACAGCTCAGGATGAGGCAGGGCTCTCTCCTGGCTCTGAAACCTGAGATGGTAAAATCGGTCAAGAGTCCAAGGTGTTGGAAGAGATAAGCAAAGGAGTTTGAAGGCAGCTCTTTCCCTGCAGATTGTCATGAACCAAACCAGAAAGGGGTATCCTGTAGAGAAGTTAGGGGACGGAGGATAAACTTGACAGTGCATGAAAAAATGTAATAAATGGGATACAGAGGACTATCAAATAGAAACAGGTGATGGGGGAGGAAGGCACTAGCAACCTCCTCATTTTTCTTCACATTTGGACACACATGTGCCTAAAATGGTTTAGGCAGGGTAGGAAAGGAAAATGGATGGAGAAGTTTCCAGGAGGTTCCAGTAAGGACTCTCCCGTCCTAGCTGTGGGGAGACTCACCTCTGAGAGTCCAGTGTCAAACCAGCTGGGTGCCCGCAGGAAGGAGGGTGGCCGAAGGTAGAAGGGACTCAGGGAAGTAGACGTCGGGAAAAGATCAGACTCCAACAGGTGCTCTCCGAAGAACTGGTCAAAGAGGCGGCTGGAGGAGTGGAAAGGAAAGAAGGGGCGGCGGATCCAGGGGTGGTGGATGGCGATGTCCATGGTGGCTAGGTGAGTGTGAGGGGTCAGCTGGCTGGTCAGCTCCTTCAGCTGCAGCTACAGCCAGCCCCTTATATATGCAGTCTTGTGAAGCTTCTGGAATGGTGATGTCAGGGGTTTTATTATCCTAGCTCACCAGCAGTTCATGGAGACTTGTGATCCGGGATTTGGCAATGTGACACATACCCAGTACTCACTGAGCTAAGAAAAGAGAGACACAAACACGTCTGAGCCGGCCAGTGACTTGTCATGGTCTTGTTTCACTAGCTTTCTGTCCACACCCAATGGCACCCACCCCCACCCCTGTTCTCTGAAGCTGGTACAGAGTCAGGAATCCCAAGCAGGCACGCGGGGTGGGGGGAGGATGGGAGCCGGCGTAGTGTGCCCCTCCTCCTCCTTTCCAGTCCTGAATGCCAGGGGAATCAGGCCAGCAACTATCTTGGGCCTGGGCAGGGACTGGAATCTTCCTAGGCTGAGCCCCAGGGACATTAACTCTTTGTGAGTCCTTGGAAGAGAGCAGTGATGGTCAACATGTCAGCACCAGCCATCTGCCTCGTGCCCTGGGTTGACCTGGGTTTAGGAGAGGATCCCACATCTGGGCAGAAAGACCCCACCCCCTGAAAAAAGAGCAAACAGATTTCTTGCATCTTTCGTTCTATGTGGCTCTCAGAACATTAAATCCAGGAGTGCTTTAGGAATTGGGTGCACAGTGCCTGCCACCGAAGAGGAGAAAATGAGGTGTGGAAACGTGCAAACCGTTTGTGAGGGTCTCAGCGAGGCCTCTTCATGCCCCAGGCACCACCAGCTCCCCCTCCCCAGCTCGTTCCCAGCCAGGACCCTCAGCTGTCCTCTCAGGCCCCCTGCGACAGCTGAAGAGTGTGCGGGGGAGGGGACTAGGGGTCCGGGCGGCGCTGGTCACACCCTCGTTGCTCTCACTCAGGGCCCCCACTCCCAGCCCCTCCCCCCCCAAGAGGCTCGGCACTATTTTGGGTGGTGTCGACCCCGCCCCCACCTCCTATCGAGCCCTGGCTCTCCGGGCAGCTGGAGGGGTCGCGCTGCGCCTGTTGGGGCTGCACCTCGGACCAGGGCTTCTGCTGCATCTGCAGCCATGTCGGGCCGCTCAGTGCCACATGCCCACCCGGCCACCGCCGAGTACGAATTTGCCAACCCGAGCCGCCTGGGTGAGCAGCGCTTCGGAGAAGGTATGGCACAGACACCACCCCCTTGCCCCCCACCCCCACCCCCTGAAATTCTGGGCTGACCTCCCAACGTTGCTGGCCTCCACCCCACTCTGGGCTTAACTGATCTCCTGGGACCAGCCACCCCCCACCCCAGACTACCCCTCATCCCCTCCAAGCAGAGATCTTTCCCATTCCTGCTGACCTCAAGACACACTTGGTGCTTGCAGTGCTGATACCTGCTCTTTGCCGGCCTGGGTGTGCCTCCTTGTCCCCCTTCTATCCACCCAGGCCGTTTGGTGCCTCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTCCTCCCTTTCCTTTCCGTTCTCTTTCCCCTCTTCCGAGCTGCCTTCTCCTCCTAGCTACAGTGTGGCCTCCCTCCCGTTCCCTACTCCTCCTGACTCCCCTCTTGCTCTTCCCAATCCCTCCTCTCCAGATTTCCCATTTCGCCCCTGTGCCAGCCTCATCCTCCCTCATCCTGCCTCTTGCCTTCTCTCTGCCCTTTAGGCCTCCTGCCAGAAGAGATCCTGACCCCCACACTCTACCATGGCTACTATGTCCGGCCTCGGGCCGCCCCAGCTGGGGAGGGCAGCAGGGCAGGGGCCTCCGAGCTTAGGCTCAGTGAGGGCAAGTTCCAGGCATTTCTGGATGTGAGCCACTTTACCCCAGACGAGGTGACTGTGAGGACTGTGGATAACCTGCTGGAGGTGTCTGCCCGGCACCCCCAGCGCCTGGACCGCCACGGCTTCGTGTCCCGAGAGTTCTGCCGCACCTATGTCCT
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Task1_train_16660
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A variant on Chromosome 11 in gene LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_16661
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Mutation context: Chromosome 11, Gene LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Paragangliomas with sensorineural hearing loss
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TTTTTTGTTCTTCATCTTTCTTAACCCCAAATTTTCTTCTATGCCTTAGGCTTCGATGGTTCTTCCAACCCCCTTAATATGGCTTAGGGTGGTTTTTCAAAACCTACAATCCCCCATTTGCACTACTGGCCATGGAACATTTATTTCTAGTGTTCCTGCCAATCAGAGATCTCTATATTAAATTCTAAAATGGGATTAAAAGAAGAGTTGGAGAATTCACACTTATTGAGTAACTGATGTCATACAACCTGGAATTTCTGAATTCCAAATAAATAAATTTCACTCTTTGAACATTTCATCTTTTACTTTTTAGCACCAACAGACTTGATAACAGCCTGATGCTGATCTGACAATGGGTTGATAGCCTTCCCCCACTGACCCTTAAATCTGCTTAGTAACAAGTCCTTTGCTTCTGTCATTCTCCTGGGGGATGGCCTACTGCCCTCCTTTCTGTACAATCTGGGCAAACCGACTGGTGATGGCAAGAGTGGTGTCAATGAAGCGGTCTACACAGCTGGAGAGACAATTTTCAGTGCGAGAGTCTAGGCGATTCCCTGGCTTCTCCACACATTTATCCCAACATAACTCCATGAAGTGATGCACCTAAAAGGAAAGAAAAATAGTAACCATTGGGGTCTGCAGATAGGCCTAACTCTTGTTTATTAACTTCTCACTTTTTGACACCTGACAAAACCATTCTTTAAATCAACCACGGAGTCACTTTGGGCTCTTCTCTTTCTTCATTTCCTAATTAGTCACCAATATTGATCCAGATCCTCGTCCCTACAGATTGTACATTCTCAGGTAGGACTAATAACCTTTTATATTCCCCAAAGTAGCTAGCACCATTGTGAACCAACTAGGGAACCAATTAATTTTCCCAAACTATTGCACTCATTTTATTCCAAACCTATCCCCTAGACAAGGTAATTCTTCCATTAACCTTTTGGGGGTTATGGATCCACTCCCCAGAAAAATGCACATACAGGCACAGAAATTATGTGCACTGTCATTAGAATGTTCAGGGCCCAAAGATTTCTAGCCAGGGTTCTTGCTGGTCATCCGAGCACCCTCTTCCTCCCACCCAAAAGGAAAAAACCATTTTACCAAGAGCTTACTATTTGTGAGGCTGGGTACTAAGAAATCAGTTCTCTCTAAGGTCCTCAAGGATAGCTGTCATCACCTCCCATTTAAGAGGCGTGATTATGTAGTCCAAGGTCATGTAGCCAGCAAGAAGTCAGGCCGCGTTAGAACCATGTCCGAAGGGCTCCAAACCCTTGTTCTACATCCATAGTCTACAGCGACTACTTCAGAGTCCACCTTCCTCCGATAATGTTCTAGTCGTTTTCAAATACATTGTCGCATATGATCCTCACAATCCAGTGAGGCAGTGGGGTGACGGCGACACCAAAACCCACAGTGGATGAGTATCTTTTCTACGGGCACGTGGCCTGCAAGGAGCAGAGGGAGGATGAGAACCCAGATCTTTCGAATGCCAGCCCAGTCATGTCGCCGGCTAACTAGTCTCCCGTACCCTTGCGTCGCCCAAATCTTCCCTGTTTTACACCTTTTCTTTTCTCCACGCTACGCTTATATACCTGGCACCTGAGCACTACCGGTCACCAGGGACAGGAGAGCCATAACTTTGTCTTTCGTGAGGGGAATGGGATGCAGCCGGGATCGAGCACCAGTGAGCCGCCAGTGTACAGACCTCCGAGCGTGCCCAGGACCACCAAGGAAGGTGAAACTTCCTTTCCCTTCACCCTCCCCGTCCCCGCACCTGTGCAGTAAACTGCGCCTTCTGCTGCTCGGCGGCCACCAGGCGCTGCAACTCCGCTTCATCGGCTTCGCCCAGCTCCGCCATTGTTCGCCTCAGGCTCGCCACCTTCCGACAGCTGTGTTTGCGCATGCGCGACGGGTGTGCACCGCCTCTCGACTTCCGGTTCACCCAGCATTTCCTCTTCCCTGTTTTCTTTCGTCGTCGTGGGTGGGAATTGTCGCCTAAGTGGTTCCGGGTTGGTGGATGACCTTGAGCCCTCAGGAACGAGATGGCGGTTCTCTGGAGGCTGAGTGCCGTTTGCGGTGCCCTAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAAT
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Task1_train_16662
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The variant affects gene LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D), which is on Chromosome 11. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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TTTTTTGTTCTTCATCTTTCTTAACCCCAAATTTTCTTCTATGCCTTAGGCTTCGATGGTTCTTCCAACCCCCTTAATATGGCTTAGGGTGGTTTTTCAAAACCTACAATCCCCCATTTGCACTACTGGCCATGGAACATTTATTTCTAGTGTTCCTGCCAATCAGAGATCTCTATATTAAATTCTAAAATGGGATTAAAAGAAGAGTTGGAGAATTCACACTTATTGAGTAACTGATGTCATACAACCTGGAATTTCTGAATTCCAAATAAATAAATTTCACTCTTTGAACATTTCATCTTTTACTTTTTAGCACCAACAGACTTGATAACAGCCTGATGCTGATCTGACAATGGGTTGATAGCCTTCCCCCACTGACCCTTAAATCTGCTTAGTAACAAGTCCTTTGCTTCTGTCATTCTCCTGGGGGATGGCCTACTGCCCTCCTTTCTGTACAATCTGGGCAAACCGACTGGTGATGGCAAGAGTGGTGTCAATGAAGCGGTCTACACAGCTGGAGAGACAATTTTCAGTGCGAGAGTCTAGGCGATTCCCTGGCTTCTCCACACATTTATCCCAACATAACTCCATGAAGTGATGCACCTAAAAGGAAAGAAAAATAGTAACCATTGGGGTCTGCAGATAGGCCTAACTCTTGTTTATTAACTTCTCACTTTTTGACACCTGACAAAACCATTCTTTAAATCAACCACGGAGTCACTTTGGGCTCTTCTCTTTCTTCATTTCCTAATTAGTCACCAATATTGATCCAGATCCTCGTCCCTACAGATTGTACATTCTCAGGTAGGACTAATAACCTTTTATATTCCCCAAAGTAGCTAGCACCATTGTGAACCAACTAGGGAACCAATTAATTTTCCCAAACTATTGCACTCATTTTATTCCAAACCTATCCCCTAGACAAGGTAATTCTTCCATTAACCTTTTGGGGGTTATGGATCCACTCCCCAGAAAAATGCACATACAGGCACAGAAATTATGTGCACTGTCATTAGAATGTTCAGGGCCCAAAGATTTCTAGCCAGGGTTCTTGCTGGTCATCCGAGCACCCTCTTCCTCCCACCCAAAAGGAAAAAACCATTTTACCAAGAGCTTACTATTTGTGAGGCTGGGTACTAAGAAATCAGTTCTCTCTAAGGTCCTCAAGGATAGCTGTCATCACCTCCCATTTAAGAGGCGTGATTATGTAGTCCAAGGTCATGTAGCCAGCAAGAAGTCAGGCCGCGTTAGAACCATGTCCGAAGGGCTCCAAACCCTTGTTCTACATCCATAGTCTACAGCGACTACTTCAGAGTCCACCTTCCTCCGATAATGTTCTAGTCGTTTTCAAATACATTGTCGCATATGATCCTCACAATCCAGTGAGGCAGTGGGGTGACGGCGACACCAAAACCCACAGTGGATGAGTATCTTTTCTACGGGCACGTGGCCTGCAAGGAGCAGAGGGAGGATGAGAACCCAGATCTTTCGAATGCCAGCCCAGTCATGTCGCCGGCTAACTAGTCTCCCGTACCCTTGCGTCGCCCAAATCTTCCCTGTTTTACACCTTTTCTTTTCTCCACGCTACGCTTATATACCTGGCACCTGAGCACTACCGGTCACCAGGGACAGGAGAGCCATAACTTTGTCTTTCGTGAGGGGAATGGGATGCAGCCGGGATCGAGCACCAGTGAGCCGCCAGTGTACAGACCTCCGAGCGTGCCCAGGACCACCAAGGAAGGTGAAACTTCCTTTCCCTTCACCCTCCCCGTCCCCGCACCTGTGCAGTAAACTGCGCCTTCTGCTGCTCGGCGGCCACCAGGCGCTGCAACTCCGCTTCATCGGCTTCGCCCAGCTCCGCCATTGTTCGCCTCAGGCTCGCCACCTTCCGACAGCTGTGTTTGCGCATGCGCGACGGGTGTGCACCGCCTCTCGACTTCCGGTTCACCCAGCATTTCCTCTTCCCTGTTTTCTTTCGTCGTCGTGGGTGGGAATTGTCGCCTAAGTGGTTCCGGGTTGGTGGATGACCTTGAGCCCTCAGGAACGAGGTGGCGGTTCTCTGGAGGCTGAGTGCCGTTTGCGGTGCCCTAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAAT
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Task1_train_16663
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This alteration occurs within gene LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D) located on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Carney-Stratakis syndrome
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TTTTTTGTTCTTCATCTTTCTTAACCCCAAATTTTCTTCTATGCCTTAGGCTTCGATGGTTCTTCCAACCCCCTTAATATGGCTTAGGGTGGTTTTTCAAAACCTACAATCCCCCATTTGCACTACTGGCCATGGAACATTTATTTCTAGTGTTCCTGCCAATCAGAGATCTCTATATTAAATTCTAAAATGGGATTAAAAGAAGAGTTGGAGAATTCACACTTATTGAGTAACTGATGTCATACAACCTGGAATTTCTGAATTCCAAATAAATAAATTTCACTCTTTGAACATTTCATCTTTTACTTTTTAGCACCAACAGACTTGATAACAGCCTGATGCTGATCTGACAATGGGTTGATAGCCTTCCCCCACTGACCCTTAAATCTGCTTAGTAACAAGTCCTTTGCTTCTGTCATTCTCCTGGGGGATGGCCTACTGCCCTCCTTTCTGTACAATCTGGGCAAACCGACTGGTGATGGCAAGAGTGGTGTCAATGAAGCGGTCTACACAGCTGGAGAGACAATTTTCAGTGCGAGAGTCTAGGCGATTCCCTGGCTTCTCCACACATTTATCCCAACATAACTCCATGAAGTGATGCACCTAAAAGGAAAGAAAAATAGTAACCATTGGGGTCTGCAGATAGGCCTAACTCTTGTTTATTAACTTCTCACTTTTTGACACCTGACAAAACCATTCTTTAAATCAACCACGGAGTCACTTTGGGCTCTTCTCTTTCTTCATTTCCTAATTAGTCACCAATATTGATCCAGATCCTCGTCCCTACAGATTGTACATTCTCAGGTAGGACTAATAACCTTTTATATTCCCCAAAGTAGCTAGCACCATTGTGAACCAACTAGGGAACCAATTAATTTTCCCAAACTATTGCACTCATTTTATTCCAAACCTATCCCCTAGACAAGGTAATTCTTCCATTAACCTTTTGGGGGTTATGGATCCACTCCCCAGAAAAATGCACATACAGGCACAGAAATTATGTGCACTGTCATTAGAATGTTCAGGGCCCAAAGATTTCTAGCCAGGGTTCTTGCTGGTCATCCGAGCACCCTCTTCCTCCCACCCAAAAGGAAAAAACCATTTTACCAAGAGCTTACTATTTGTGAGGCTGGGTACTAAGAAATCAGTTCTCTCTAAGGTCCTCAAGGATAGCTGTCATCACCTCCCATTTAAGAGGCGTGATTATGTAGTCCAAGGTCATGTAGCCAGCAAGAAGTCAGGCCGCGTTAGAACCATGTCCGAAGGGCTCCAAACCCTTGTTCTACATCCATAGTCTACAGCGACTACTTCAGAGTCCACCTTCCTCCGATAATGTTCTAGTCGTTTTCAAATACATTGTCGCATATGATCCTCACAATCCAGTGAGGCAGTGGGGTGACGGCGACACCAAAACCCACAGTGGATGAGTATCTTTTCTACGGGCACGTGGCCTGCAAGGAGCAGAGGGAGGATGAGAACCCAGATCTTTCGAATGCCAGCCCAGTCATGTCGCCGGCTAACTAGTCTCCCGTACCCTTGCGTCGCCCAAATCTTCCCTGTTTTACACCTTTTCTTTTCTCCACGCTACGCTTATATACCTGGCACCTGAGCACTACCGGTCACCAGGGACAGGAGAGCCATAACTTTGTCTTTCGTGAGGGGAATGGGATGCAGCCGGGATCGAGCACCAGTGAGCCGCCAGTGTACAGACCTCCGAGCGTGCCCAGGACCACCAAGGAAGGTGAAACTTCCTTTCCCTTCACCCTCCCCGTCCCCGCACCTGTGCAGTAAACTGCGCCTTCTGCTGCTCGGCGGCCACCAGGCGCTGCAACTCCGCTTCATCGGCTTCGCCCAGCTCCGCCATTGTTCGCCTCAGGCTCGCCACCTTCCGACAGCTGTGTTTGCGCATGCGCGACGGGTGTGCACCGCCTCTCGACTTCCGGTTCACCCAGCATTTCCTCTTCCCTGTTTTCTTTCGTCGTCGTGGGTGGGAATTGTCGCCTAAGTGGTTCCGGGTTGGTGGATGACCTTGAGCCCTCAGGAACGAGATGGCGGTTCTCTGGAGGCTGAGTGCCGTTTGCGGTGCCCTAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAAT
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Task1_train_16664
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Gene LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Cowden syndrome 3
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Task1_train_16665
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A variant was discovered in gene LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D), Chromosome 11. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TTTTTTGTTCTTCATCTTTCTTAACCCCAAATTTTCTTCTATGCCTTAGGCTTCGATGGTTCTTCCAACCCCCTTAATATGGCTTAGGGTGGTTTTTCAAAACCTACAATCCCCCATTTGCACTACTGGCCATGGAACATTTATTTCTAGTGTTCCTGCCAATCAGAGATCTCTATATTAAATTCTAAAATGGGATTAAAAGAAGAGTTGGAGAATTCACACTTATTGAGTAACTGATGTCATACAACCTGGAATTTCTGAATTCCAAATAAATAAATTTCACTCTTTGAACATTTCATCTTTTACTTTTTAGCACCAACAGACTTGATAACAGCCTGATGCTGATCTGACAATGGGTTGATAGCCTTCCCCCACTGACCCTTAAATCTGCTTAGTAACAAGTCCTTTGCTTCTGTCATTCTCCTGGGGGATGGCCTACTGCCCTCCTTTCTGTACAATCTGGGCAAACCGACTGGTGATGGCAAGAGTGGTGTCAATGAAGCGGTCTACACAGCTGGAGAGACAATTTTCAGTGCGAGAGTCTAGGCGATTCCCTGGCTTCTCCACACATTTATCCCAACATAACTCCATGAAGTGATGCACCTAAAAGGAAAGAAAAATAGTAACCATTGGGGTCTGCAGATAGGCCTAACTCTTGTTTATTAACTTCTCACTTTTTGACACCTGACAAAACCATTCTTTAAATCAACCACGGAGTCACTTTGGGCTCTTCTCTTTCTTCATTTCCTAATTAGTCACCAATATTGATCCAGATCCTCGTCCCTACAGATTGTACATTCTCAGGTAGGACTAATAACCTTTTATATTCCCCAAAGTAGCTAGCACCATTGTGAACCAACTAGGGAACCAATTAATTTTCCCAAACTATTGCACTCATTTTATTCCAAACCTATCCCCTAGACAAGGTAATTCTTCCATTAACCTTTTGGGGGTTATGGATCCACTCCCCAGAAAAATGCACATACAGGCACAGAAATTATGTGCACTGTCATTAGAATGTTCAGGGCCCAAAGATTTCTAGCCAGGGTTCTTGCTGGTCATCCGAGCACCCTCTTCCTCCCACCCAAAAGGAAAAAACCATTTTACCAAGAGCTTACTATTTGTGAGGCTGGGTACTAAGAAATCAGTTCTCTCTAAGGTCCTCAAGGATAGCTGTCATCACCTCCCATTTAAGAGGCGTGATTATGTAGTCCAAGGTCATGTAGCCAGCAAGAAGTCAGGCCGCGTTAGAACCATGTCCGAAGGGCTCCAAACCCTTGTTCTACATCCATAGTCTACAGCGACTACTTCAGAGTCCACCTTCCTCCGATAATGTTCTAGTCGTTTTCAAATACATTGTCGCATATGATCCTCACAATCCAGTGAGGCAGTGGGGTGACGGCGACACCAAAACCCACAGTGGATGAGTATCTTTTCTACGGGCACGTGGCCTGCAAGGAGCAGAGGGAGGATGAGAACCCAGATCTTTCGAATGCCAGCCCAGTCATGTCGCCGGCTAACTAGTCTCCCGTACCCTTGCGTCGCCCAAATCTTCCCTGTTTTACACCTTTTCTTTTCTCCACGCTACGCTTATATACCTGGCACCTGAGCACTACCGGTCACCAGGGACAGGAGAGCCATAACTTTGTCTTTCGTGAGGGGAATGGGATGCAGCCGGGATCGAGCACCAGTGAGCCGCCAGTGTACAGACCTCCGAGCGTGCCCAGGACCACCAAGGAAGGTGAAACTTCCTTTCCCTTCACCCTCCCCGTCCCCGCACCTGTGCAGTAAACTGCGCCTTCTGCTGCTCGGCGGCCACCAGGCGCTGCAACTCCGCTTCATCGGCTTCGCCCAGCTCCGCCATTGTTCGCCTCAGGCTCGCCACCTTCCGACAGCTGTGTTTGCGCATGCGCGACGGGTGTGCACCGCCTCTCGACTTCCGGTTCACCCAGCATTTCCTCTTCCCTGTTTTCTTTCGTCGTCGTGGGTGGGAATTGTCGCCTAAGTGGTTCCGGGTTGGTGGATGACCTTGAGCCCTCAGGAACGAGATGGCGGTTCTCTGGAGGCTGAGTGCCGTTTGCGGTGCCCTAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAAT
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Task1_train_16666
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A variant was discovered in gene LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D), Chromosome 11. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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Task1_train_16667
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This gene mutation involves LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D) on Chromosome 11. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Cowden syndrome 3
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TTTTTTGTTCTTCATCTTTCTTAACCCCAAATTTTCTTCTATGCCTTAGGCTTCGATGGTTCTTCCAACCCCCTTAATATGGCTTAGGGTGGTTTTTCAAAACCTACAATCCCCCATTTGCACTACTGGCCATGGAACATTTATTTCTAGTGTTCCTGCCAATCAGAGATCTCTATATTAAATTCTAAAATGGGATTAAAAGAAGAGTTGGAGAATTCACACTTATTGAGTAACTGATGTCATACAACCTGGAATTTCTGAATTCCAAATAAATAAATTTCACTCTTTGAACATTTCATCTTTTACTTTTTAGCACCAACAGACTTGATAACAGCCTGATGCTGATCTGACAATGGGTTGATAGCCTTCCCCCACTGACCCTTAAATCTGCTTAGTAACAAGTCCTTTGCTTCTGTCATTCTCCTGGGGGATGGCCTACTGCCCTCCTTTCTGTACAATCTGGGCAAACCGACTGGTGATGGCAAGAGTGGTGTCAATGAAGCGGTCTACACAGCTGGAGAGACAATTTTCAGTGCGAGAGTCTAGGCGATTCCCTGGCTTCTCCACACATTTATCCCAACATAACTCCATGAAGTGATGCACCTAAAAGGAAAGAAAAATAGTAACCATTGGGGTCTGCAGATAGGCCTAACTCTTGTTTATTAACTTCTCACTTTTTGACACCTGACAAAACCATTCTTTAAATCAACCACGGAGTCACTTTGGGCTCTTCTCTTTCTTCATTTCCTAATTAGTCACCAATATTGATCCAGATCCTCGTCCCTACAGATTGTACATTCTCAGGTAGGACTAATAACCTTTTATATTCCCCAAAGTAGCTAGCACCATTGTGAACCAACTAGGGAACCAATTAATTTTCCCAAACTATTGCACTCATTTTATTCCAAACCTATCCCCTAGACAAGGTAATTCTTCCATTAACCTTTTGGGGGTTATGGATCCACTCCCCAGAAAAATGCACATACAGGCACAGAAATTATGTGCACTGTCATTAGAATGTTCAGGGCCCAAAGATTTCTAGCCAGGGTTCTTGCTGGTCATCCGAGCACCCTCTTCCTCCCACCCAAAAGGAAAAAACCATTTTACCAAGAGCTTACTATTTGTGAGGCTGGGTACTAAGAAATCAGTTCTCTCTAAGGTCCTCAAGGATAGCTGTCATCACCTCCCATTTAAGAGGCGTGATTATGTAGTCCAAGGTCATGTAGCCAGCAAGAAGTCAGGCCGCGTTAGAACCATGTCCGAAGGGCTCCAAACCCTTGTTCTACATCCATAGTCTACAGCGACTACTTCAGAGTCCACCTTCCTCCGATAATGTTCTAGTCGTTTTCAAATACATTGTCGCATATGATCCTCACAATCCAGTGAGGCAGTGGGGTGACGGCGACACCAAAACCCACAGTGGATGAGTATCTTTTCTACGGGCACGTGGCCTGCAAGGAGCAGAGGGAGGATGAGAACCCAGATCTTTCGAATGCCAGCCCAGTCATGTCGCCGGCTAACTAGTCTCCCGTACCCTTGCGTCGCCCAAATCTTCCCTGTTTTACACCTTTTCTTTTCTCCACGCTACGCTTATATACCTGGCACCTGAGCACTACCGGTCACCAGGGACAGGAGAGCCATAACTTTGTCTTTCGTGAGGGGAATGGGATGCAGCCGGGATCGAGCACCAGTGAGCCGCCAGTGTACAGACCTCCGAGCGTGCCCAGGACCACCAAGGAAGGTGAAACTTCCTTTCCCTTCACCCTCCCCGTCCCCGCACCTGTGCAGTAAACTGCGCCTTCTGCTGCTCGGCGGCCACCAGGCGCTGCAACTCCGCTTCATCGGCTTCGCCCAGCTCCGCCATTGTTCGCCTCAGGCTCGCCACCTTCCGACAGCTGTGTTTGCGCATGCGCGACGGGTGTGCACCGCCTCTCGACTTCCGGTTCACCCAGCATTTCCTCTTCCCTGTTTTCTTTCGTCGTCGTGGGTGGGAATTGTCGCCTAAGTGGTTCCGGGTTGGTGGATGACCTTGAGCCCTCAGGAACGAGATGGCGGTTCTCTGGAGGCTGAGTGCCGTTTGCGGTGCCCTAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAAT
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Task1_train_16668
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Gene LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Carney-Stratakis syndrome
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Task1_train_16669
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This variant affects the gene LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D) found on Chromosome 11. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Paragangliomas with sensorineural hearing loss
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TTTTTTGTTCTTCATCTTTCTTAACCCCAAATTTTCTTCTATGCCTTAGGCTTCGATGGTTCTTCCAACCCCCTTAATATGGCTTAGGGTGGTTTTTCAAAACCTACAATCCCCCATTTGCACTACTGGCCATGGAACATTTATTTCTAGTGTTCCTGCCAATCAGAGATCTCTATATTAAATTCTAAAATGGGATTAAAAGAAGAGTTGGAGAATTCACACTTATTGAGTAACTGATGTCATACAACCTGGAATTTCTGAATTCCAAATAAATAAATTTCACTCTTTGAACATTTCATCTTTTACTTTTTAGCACCAACAGACTTGATAACAGCCTGATGCTGATCTGACAATGGGTTGATAGCCTTCCCCCACTGACCCTTAAATCTGCTTAGTAACAAGTCCTTTGCTTCTGTCATTCTCCTGGGGGATGGCCTACTGCCCTCCTTTCTGTACAATCTGGGCAAACCGACTGGTGATGGCAAGAGTGGTGTCAATGAAGCGGTCTACACAGCTGGAGAGACAATTTTCAGTGCGAGAGTCTAGGCGATTCCCTGGCTTCTCCACACATTTATCCCAACATAACTCCATGAAGTGATGCACCTAAAAGGAAAGAAAAATAGTAACCATTGGGGTCTGCAGATAGGCCTAACTCTTGTTTATTAACTTCTCACTTTTTGACACCTGACAAAACCATTCTTTAAATCAACCACGGAGTCACTTTGGGCTCTTCTCTTTCTTCATTTCCTAATTAGTCACCAATATTGATCCAGATCCTCGTCCCTACAGATTGTACATTCTCAGGTAGGACTAATAACCTTTTATATTCCCCAAAGTAGCTAGCACCATTGTGAACCAACTAGGGAACCAATTAATTTTCCCAAACTATTGCACTCATTTTATTCCAAACCTATCCCCTAGACAAGGTAATTCTTCCATTAACCTTTTGGGGGTTATGGATCCACTCCCCAGAAAAATGCACATACAGGCACAGAAATTATGTGCACTGTCATTAGAATGTTCAGGGCCCAAAGATTTCTAGCCAGGGTTCTTGCTGGTCATCCGAGCACCCTCTTCCTCCCACCCAAAAGGAAAAAACCATTTTACCAAGAGCTTACTATTTGTGAGGCTGGGTACTAAGAAATCAGTTCTCTCTAAGGTCCTCAAGGATAGCTGTCATCACCTCCCATTTAAGAGGCGTGATTATGTAGTCCAAGGTCATGTAGCCAGCAAGAAGTCAGGCCGCGTTAGAACCATGTCCGAAGGGCTCCAAACCCTTGTTCTACATCCATAGTCTACAGCGACTACTTCAGAGTCCACCTTCCTCCGATAATGTTCTAGTCGTTTTCAAATACATTGTCGCATATGATCCTCACAATCCAGTGAGGCAGTGGGGTGACGGCGACACCAAAACCCACAGTGGATGAGTATCTTTTCTACGGGCACGTGGCCTGCAAGGAGCAGAGGGAGGATGAGAACCCAGATCTTTCGAATGCCAGCCCAGTCATGTCGCCGGCTAACTAGTCTCCCGTACCCTTGCGTCGCCCAAATCTTCCCTGTTTTACACCTTTTCTTTTCTCCACGCTACGCTTATATACCTGGCACCTGAGCACTACCGGTCACCAGGGACAGGAGAGCCATAACTTTGTCTTTCGTGAGGGGAATGGGATGCAGCCGGGATCGAGCACCAGTGAGCCGCCAGTGTACAGACCTCCGAGCGTGCCCAGGACCACCAAGGAAGGTGAAACTTCCTTTCCCTTCACCCTCCCCGTCCCCGCACCTGTGCAGTAAACTGCGCCTTCTGCTGCTCGGCGGCCACCAGGCGCTGCAACTCCGCTTCATCGGCTTCGCCCAGCTCCGCCATTGTTCGCCTCAGGCTCGCCACCTTCCGACAGCTGTGTTTGCGCATGCGCGACGGGTGTGCACCGCCTCTCGACTTCCGGTTCACCCAGCATTTCCTCTTCCCTGTTTTCTTTCGTCGTCGTGGGTGGGAATTGTCGCCTAAGTGGTTCCGGGTTGGTGGATGACCTTGAGCCCTCAGGAACGAGATGGCGGTTCTCTGGAGGCTGAGTGCCGTTTGCGGTGCCCTAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAAT
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Task1_train_16670
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This genomic variant is located on Chromosome 11, within the LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Cowden syndrome 3
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Task1_train_16671
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This alteration occurs within gene LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D) located on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Carney-Stratakis syndrome
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Task1_train_16672
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This alteration occurs within gene LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D) located on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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Task1_train_16673
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Gene LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Paragangliomas with sensorineural hearing loss
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TTTTGTTCTTCATCTTTCTTAACCCCAAATTTTCTTCTATGCCTTAGGCTTCGATGGTTCTTCCAACCCCCTTAATATGGCTTAGGGTGGTTTTTCAAAACCTACAATCCCCCATTTGCACTACTGGCCATGGAACATTTATTTCTAGTGTTCCTGCCAATCAGAGATCTCTATATTAAATTCTAAAATGGGATTAAAAGAAGAGTTGGAGAATTCACACTTATTGAGTAACTGATGTCATACAACCTGGAATTTCTGAATTCCAAATAAATAAATTTCACTCTTTGAACATTTCATCTTTTACTTTTTAGCACCAACAGACTTGATAACAGCCTGATGCTGATCTGACAATGGGTTGATAGCCTTCCCCCACTGACCCTTAAATCTGCTTAGTAACAAGTCCTTTGCTTCTGTCATTCTCCTGGGGGATGGCCTACTGCCCTCCTTTCTGTACAATCTGGGCAAACCGACTGGTGATGGCAAGAGTGGTGTCAATGAAGCGGTCTACACAGCTGGAGAGACAATTTTCAGTGCGAGAGTCTAGGCGATTCCCTGGCTTCTCCACACATTTATCCCAACATAACTCCATGAAGTGATGCACCTAAAAGGAAAGAAAAATAGTAACCATTGGGGTCTGCAGATAGGCCTAACTCTTGTTTATTAACTTCTCACTTTTTGACACCTGACAAAACCATTCTTTAAATCAACCACGGAGTCACTTTGGGCTCTTCTCTTTCTTCATTTCCTAATTAGTCACCAATATTGATCCAGATCCTCGTCCCTACAGATTGTACATTCTCAGGTAGGACTAATAACCTTTTATATTCCCCAAAGTAGCTAGCACCATTGTGAACCAACTAGGGAACCAATTAATTTTCCCAAACTATTGCACTCATTTTATTCCAAACCTATCCCCTAGACAAGGTAATTCTTCCATTAACCTTTTGGGGGTTATGGATCCACTCCCCAGAAAAATGCACATACAGGCACAGAAATTATGTGCACTGTCATTAGAATGTTCAGGGCCCAAAGATTTCTAGCCAGGGTTCTTGCTGGTCATCCGAGCACCCTCTTCCTCCCACCCAAAAGGAAAAAACCATTTTACCAAGAGCTTACTATTTGTGAGGCTGGGTACTAAGAAATCAGTTCTCTCTAAGGTCCTCAAGGATAGCTGTCATCACCTCCCATTTAAGAGGCGTGATTATGTAGTCCAAGGTCATGTAGCCAGCAAGAAGTCAGGCCGCGTTAGAACCATGTCCGAAGGGCTCCAAACCCTTGTTCTACATCCATAGTCTACAGCGACTACTTCAGAGTCCACCTTCCTCCGATAATGTTCTAGTCGTTTTCAAATACATTGTCGCATATGATCCTCACAATCCAGTGAGGCAGTGGGGTGACGGCGACACCAAAACCCACAGTGGATGAGTATCTTTTCTACGGGCACGTGGCCTGCAAGGAGCAGAGGGAGGATGAGAACCCAGATCTTTCGAATGCCAGCCCAGTCATGTCGCCGGCTAACTAGTCTCCCGTACCCTTGCGTCGCCCAAATCTTCCCTGTTTTACACCTTTTCTTTTCTCCACGCTACGCTTATATACCTGGCACCTGAGCACTACCGGTCACCAGGGACAGGAGAGCCATAACTTTGTCTTTCGTGAGGGGAATGGGATGCAGCCGGGATCGAGCACCAGTGAGCCGCCAGTGTACAGACCTCCGAGCGTGCCCAGGACCACCAAGGAAGGTGAAACTTCCTTTCCCTTCACCCTCCCCGTCCCCGCACCTGTGCAGTAAACTGCGCCTTCTGCTGCTCGGCGGCCACCAGGCGCTGCAACTCCGCTTCATCGGCTTCGCCCAGCTCCGCCATTGTTCGCCTCAGGCTCGCCACCTTCCGACAGCTGTGTTTGCGCATGCGCGACGGGTGTGCACCGCCTCTCGACTTCCGGTTCACCCAGCATTTCCTCTTCCCTGTTTTCTTTCGTCGTCGTGGGTGGGAATTGTCGCCTAAGTGGTTCCGGGTTGGTGGATGACCTTGAGCCCTCAGGAACGAGATGGCGGTTCTCTGGAGGCTGAGTGCCGTTTGCGGTGCCCTAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCC
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Task1_train_16674
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This genomic variant is located on Chromosome 11, within the LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_16675
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With a mutation on Chromosome 11 in gene LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TTTTGTTCTTCATCTTTCTTAACCCCAAATTTTCTTCTATGCCTTAGGCTTCGATGGTTCTTCCAACCCCCTTAATATGGCTTAGGGTGGTTTTTCAAAACCTACAATCCCCCATTTGCACTACTGGCCATGGAACATTTATTTCTAGTGTTCCTGCCAATCAGAGATCTCTATATTAAATTCTAAAATGGGATTAAAAGAAGAGTTGGAGAATTCACACTTATTGAGTAACTGATGTCATACAACCTGGAATTTCTGAATTCCAAATAAATAAATTTCACTCTTTGAACATTTCATCTTTTACTTTTTAGCACCAACAGACTTGATAACAGCCTGATGCTGATCTGACAATGGGTTGATAGCCTTCCCCCACTGACCCTTAAATCTGCTTAGTAACAAGTCCTTTGCTTCTGTCATTCTCCTGGGGGATGGCCTACTGCCCTCCTTTCTGTACAATCTGGGCAAACCGACTGGTGATGGCAAGAGTGGTGTCAATGAAGCGGTCTACACAGCTGGAGAGACAATTTTCAGTGCGAGAGTCTAGGCGATTCCCTGGCTTCTCCACACATTTATCCCAACATAACTCCATGAAGTGATGCACCTAAAAGGAAAGAAAAATAGTAACCATTGGGGTCTGCAGATAGGCCTAACTCTTGTTTATTAACTTCTCACTTTTTGACACCTGACAAAACCATTCTTTAAATCAACCACGGAGTCACTTTGGGCTCTTCTCTTTCTTCATTTCCTAATTAGTCACCAATATTGATCCAGATCCTCGTCCCTACAGATTGTACATTCTCAGGTAGGACTAATAACCTTTTATATTCCCCAAAGTAGCTAGCACCATTGTGAACCAACTAGGGAACCAATTAATTTTCCCAAACTATTGCACTCATTTTATTCCAAACCTATCCCCTAGACAAGGTAATTCTTCCATTAACCTTTTGGGGGTTATGGATCCACTCCCCAGAAAAATGCACATACAGGCACAGAAATTATGTGCACTGTCATTAGAATGTTCAGGGCCCAAAGATTTCTAGCCAGGGTTCTTGCTGGTCATCCGAGCACCCTCTTCCTCCCACCCAAAAGGAAAAAACCATTTTACCAAGAGCTTACTATTTGTGAGGCTGGGTACTAAGAAATCAGTTCTCTCTAAGGTCCTCAAGGATAGCTGTCATCACCTCCCATTTAAGAGGCGTGATTATGTAGTCCAAGGTCATGTAGCCAGCAAGAAGTCAGGCCGCGTTAGAACCATGTCCGAAGGGCTCCAAACCCTTGTTCTACATCCATAGTCTACAGCGACTACTTCAGAGTCCACCTTCCTCCGATAATGTTCTAGTCGTTTTCAAATACATTGTCGCATATGATCCTCACAATCCAGTGAGGCAGTGGGGTGACGGCGACACCAAAACCCACAGTGGATGAGTATCTTTTCTACGGGCACGTGGCCTGCAAGGAGCAGAGGGAGGATGAGAACCCAGATCTTTCGAATGCCAGCCCAGTCATGTCGCCGGCTAACTAGTCTCCCGTACCCTTGCGTCGCCCAAATCTTCCCTGTTTTACACCTTTTCTTTTCTCCACGCTACGCTTATATACCTGGCACCTGAGCACTACCGGTCACCAGGGACAGGAGAGCCATAACTTTGTCTTTCGTGAGGGGAATGGGATGCAGCCGGGATCGAGCACCAGTGAGCCGCCAGTGTACAGACCTCCGAGCGTGCCCAGGACCACCAAGGAAGGTGAAACTTCCTTTCCCTTCACCCTCCCCGTCCCCGCACCTGTGCAGTAAACTGCGCCTTCTGCTGCTCGGCGGCCACCAGGCGCTGCAACTCCGCTTCATCGGCTTCGCCCAGCTCCGCCATTGTTCGCCTCAGGCTCGCCACCTTCCGACAGCTGTGTTTGCGCATGCGCGACGGGTGTGCACCGCCTCTCGACTTCCGGTTCACCCAGCATTTCCTCTTCCCTGTTTTCTTTCGTCGTCGTGGGTGGGAATTGTCGCCTAAGTGGTTCCGGGTTGGTGGATGACCTTGAGCCCTCAGGAACGAGATGGCGGTTCTCTGGAGGCTGAGTGCCGTTTGCGGTGCCCTAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCC
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Task1_train_16676
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A variant on Chromosome 11 in gene LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Paragangliomas with sensorineural hearing loss
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Task1_train_16677
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A mutation on Chromosome 11 affecting LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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TTTTGTTCTTCATCTTTCTTAACCCCAAATTTTCTTCTATGCCTTAGGCTTCGATGGTTCTTCCAACCCCCTTAATATGGCTTAGGGTGGTTTTTCAAAACCTACAATCCCCCATTTGCACTACTGGCCATGGAACATTTATTTCTAGTGTTCCTGCCAATCAGAGATCTCTATATTAAATTCTAAAATGGGATTAAAAGAAGAGTTGGAGAATTCACACTTATTGAGTAACTGATGTCATACAACCTGGAATTTCTGAATTCCAAATAAATAAATTTCACTCTTTGAACATTTCATCTTTTACTTTTTAGCACCAACAGACTTGATAACAGCCTGATGCTGATCTGACAATGGGTTGATAGCCTTCCCCCACTGACCCTTAAATCTGCTTAGTAACAAGTCCTTTGCTTCTGTCATTCTCCTGGGGGATGGCCTACTGCCCTCCTTTCTGTACAATCTGGGCAAACCGACTGGTGATGGCAAGAGTGGTGTCAATGAAGCGGTCTACACAGCTGGAGAGACAATTTTCAGTGCGAGAGTCTAGGCGATTCCCTGGCTTCTCCACACATTTATCCCAACATAACTCCATGAAGTGATGCACCTAAAAGGAAAGAAAAATAGTAACCATTGGGGTCTGCAGATAGGCCTAACTCTTGTTTATTAACTTCTCACTTTTTGACACCTGACAAAACCATTCTTTAAATCAACCACGGAGTCACTTTGGGCTCTTCTCTTTCTTCATTTCCTAATTAGTCACCAATATTGATCCAGATCCTCGTCCCTACAGATTGTACATTCTCAGGTAGGACTAATAACCTTTTATATTCCCCAAAGTAGCTAGCACCATTGTGAACCAACTAGGGAACCAATTAATTTTCCCAAACTATTGCACTCATTTTATTCCAAACCTATCCCCTAGACAAGGTAATTCTTCCATTAACCTTTTGGGGGTTATGGATCCACTCCCCAGAAAAATGCACATACAGGCACAGAAATTATGTGCACTGTCATTAGAATGTTCAGGGCCCAAAGATTTCTAGCCAGGGTTCTTGCTGGTCATCCGAGCACCCTCTTCCTCCCACCCAAAAGGAAAAAACCATTTTACCAAGAGCTTACTATTTGTGAGGCTGGGTACTAAGAAATCAGTTCTCTCTAAGGTCCTCAAGGATAGCTGTCATCACCTCCCATTTAAGAGGCGTGATTATGTAGTCCAAGGTCATGTAGCCAGCAAGAAGTCAGGCCGCGTTAGAACCATGTCCGAAGGGCTCCAAACCCTTGTTCTACATCCATAGTCTACAGCGACTACTTCAGAGTCCACCTTCCTCCGATAATGTTCTAGTCGTTTTCAAATACATTGTCGCATATGATCCTCACAATCCAGTGAGGCAGTGGGGTGACGGCGACACCAAAACCCACAGTGGATGAGTATCTTTTCTACGGGCACGTGGCCTGCAAGGAGCAGAGGGAGGATGAGAACCCAGATCTTTCGAATGCCAGCCCAGTCATGTCGCCGGCTAACTAGTCTCCCGTACCCTTGCGTCGCCCAAATCTTCCCTGTTTTACACCTTTTCTTTTCTCCACGCTACGCTTATATACCTGGCACCTGAGCACTACCGGTCACCAGGGACAGGAGAGCCATAACTTTGTCTTTCGTGAGGGGAATGGGATGCAGCCGGGATCGAGCACCAGTGAGCCGCCAGTGTACAGACCTCCGAGCGTGCCCAGGACCACCAAGGAAGGTGAAACTTCCTTTCCCTTCACCCTCCCCGTCCCCGCACCTGTGCAGTAAACTGCGCCTTCTGCTGCTCGGCGGCCACCAGGCGCTGCAACTCCGCTTCATCGGCTTCGCCCAGCTCCGCCATTGTTCGCCTCAGGCTCGCCACCTTCCGACAGCTGTGTTTGCGCATGCGCGACGGGTGTGCACCGCCTCTCGACTTCCGGTTCACCCAGCATTTCCTCTTCCCTGTTTTCTTTCGTCGTCGTGGGTGGGAATTGTCGCCTAAGTGGTTCCGGGTTGGTGGATGACCTTGAGCCCTCAGGAACGAGATGGCGGTTCTCTGGAGGCTGAGTGCCGTTTGCGGTGCCCTAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCC
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Task1_train_16678
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This is a variant in LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Carney-Stratakis syndrome
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Task1_train_16679
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A sequence alteration has been identified in LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D) on Chromosome 11. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Cowden syndrome 3
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TTTTGTTCTTCATCTTTCTTAACCCCAAATTTTCTTCTATGCCTTAGGCTTCGATGGTTCTTCCAACCCCCTTAATATGGCTTAGGGTGGTTTTTCAAAACCTACAATCCCCCATTTGCACTACTGGCCATGGAACATTTATTTCTAGTGTTCCTGCCAATCAGAGATCTCTATATTAAATTCTAAAATGGGATTAAAAGAAGAGTTGGAGAATTCACACTTATTGAGTAACTGATGTCATACAACCTGGAATTTCTGAATTCCAAATAAATAAATTTCACTCTTTGAACATTTCATCTTTTACTTTTTAGCACCAACAGACTTGATAACAGCCTGATGCTGATCTGACAATGGGTTGATAGCCTTCCCCCACTGACCCTTAAATCTGCTTAGTAACAAGTCCTTTGCTTCTGTCATTCTCCTGGGGGATGGCCTACTGCCCTCCTTTCTGTACAATCTGGGCAAACCGACTGGTGATGGCAAGAGTGGTGTCAATGAAGCGGTCTACACAGCTGGAGAGACAATTTTCAGTGCGAGAGTCTAGGCGATTCCCTGGCTTCTCCACACATTTATCCCAACATAACTCCATGAAGTGATGCACCTAAAAGGAAAGAAAAATAGTAACCATTGGGGTCTGCAGATAGGCCTAACTCTTGTTTATTAACTTCTCACTTTTTGACACCTGACAAAACCATTCTTTAAATCAACCACGGAGTCACTTTGGGCTCTTCTCTTTCTTCATTTCCTAATTAGTCACCAATATTGATCCAGATCCTCGTCCCTACAGATTGTACATTCTCAGGTAGGACTAATAACCTTTTATATTCCCCAAAGTAGCTAGCACCATTGTGAACCAACTAGGGAACCAATTAATTTTCCCAAACTATTGCACTCATTTTATTCCAAACCTATCCCCTAGACAAGGTAATTCTTCCATTAACCTTTTGGGGGTTATGGATCCACTCCCCAGAAAAATGCACATACAGGCACAGAAATTATGTGCACTGTCATTAGAATGTTCAGGGCCCAAAGATTTCTAGCCAGGGTTCTTGCTGGTCATCCGAGCACCCTCTTCCTCCCACCCAAAAGGAAAAAACCATTTTACCAAGAGCTTACTATTTGTGAGGCTGGGTACTAAGAAATCAGTTCTCTCTAAGGTCCTCAAGGATAGCTGTCATCACCTCCCATTTAAGAGGCGTGATTATGTAGTCCAAGGTCATGTAGCCAGCAAGAAGTCAGGCCGCGTTAGAACCATGTCCGAAGGGCTCCAAACCCTTGTTCTACATCCATAGTCTACAGCGACTACTTCAGAGTCCACCTTCCTCCGATAATGTTCTAGTCGTTTTCAAATACATTGTCGCATATGATCCTCACAATCCAGTGAGGCAGTGGGGTGACGGCGACACCAAAACCCACAGTGGATGAGTATCTTTTCTACGGGCACGTGGCCTGCAAGGAGCAGAGGGAGGATGAGAACCCAGATCTTTCGAATGCCAGCCCAGTCATGTCGCCGGCTAACTAGTCTCCCGTACCCTTGCGTCGCCCAAATCTTCCCTGTTTTACACCTTTTCTTTTCTCCACGCTACGCTTATATACCTGGCACCTGAGCACTACCGGTCACCAGGGACAGGAGAGCCATAACTTTGTCTTTCGTGAGGGGAATGGGATGCAGCCGGGATCGAGCACCAGTGAGCCGCCAGTGTACAGACCTCCGAGCGTGCCCAGGACCACCAAGGAAGGTGAAACTTCCTTTCCCTTCACCCTCCCCGTCCCCGCACCTGTGCAGTAAACTGCGCCTTCTGCTGCTCGGCGGCCACCAGGCGCTGCAACTCCGCTTCATCGGCTTCGCCCAGCTCCGCCATTGTTCGCCTCAGGCTCGCCACCTTCCGACAGCTGTGTTTGCGCATGCGCGACGGGTGTGCACCGCCTCTCGACTTCCGGTTCACCCAGCATTTCCTCTTCCCTGTTTTCTTTCGTCGTCGTGGGTGGGAATTGTCGCCTAAGTGGTTCCGGGTTGGTGGATGACCTTGAGCCCTCAGGAACGAGATGGCGGTTCTCTGGAGGCTGAGTGCCGTTTGCGGTGCCCTAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCC
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Task1_train_16680
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This sequence change occurs on Chromosome 11, altering LOC126861339, SDHD (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:111957035-111958234| succinate dehydrogenase complex subunit D). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
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Task1_train_16681
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A mutation found in SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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CTTGAGCCCTCAGGAACGAGATGGCGGTTCTCTGGAGGCTGAGTGCCGTTTGCGGTGCCCTAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCCTTGCTCTGCGATGGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCATGGTCACTGGCAAGTATAGCAATTCCAAATATAGTTGTCTGCTCAGTTTGTTTGCTGTGAGCTTGTCTTATGTATTATATATGAGGGAGAAGTTGATTGAAATGCCCTAAATTTGTTGAAAACTTTAAAATATATATAAAATATGTATATGCCTAGATTTATATATCTGCCTGCCTATTCAATGTCTTTCAATTCGATTTCCGTATCTAATAGCATTTTGAATGTAGCCTGTCAAACTGAATTTCTGATCTCCCCTAATCTGTTCCTCCTGCACTCTTGCCCCATCTGAATTAATGGCATTTCCAGTTTTCTCTTTGTTCAAGTCTAAACCTGGTAAGCTCCAAACTTGGTCATTATCCTTGACTCTAGTAGTAGTCTCCTAACTGGTTCCCATTTGTGTTCATTCCCAACACAGCATACCCAGTGATCCTGTTAAAATGTTAATTAGAATAAGACATTCCCCTTCTCAAAACCCTATTTTGTCTCTTCATGTTACTCAAAGTCAGAATTCTTAGGGTTGTCTGTAGACTCTACATGATTGAACCACCCTGTTTCTTCCCTCATTTTTAGCTGCTCTCTCTCTCATTCACACTGCCTTCCTTGAGATTCCTTGAACATGCCAGGGACATTCCAGGTCTCAGGGCTTCTCTTACTGCTTCTGCCTGAAACTCTTTTTCTAGCTATACACTTGGCTTGTTCCTTCATCTCCTTCAGGTCTTGAATGCCATTCTCTCAACAAAGCCTTCCCTAACCACTTATTCAAAATTGCAGTTTCTGTCCTGCCATTCCTTATCTCTCTTGCTTGTTTTATTTTTCTCAATAGTACTTACTGCCTTCTAATATACTACATCATCTGTTCATTATTTTATATAGTAATTGCTTCCTTGCATTTTATCACCCAAATGTATATCCCTAAATAGTATAGTTTATTCTTGCCTCTTAAAAAAAAAAAAGAGATGTATGTGGGTGGATTATTTTGTTATTTTTACTGTATTTGTTTGCTGTTGTGCCTCTAGAGCCTAGAACTACTCTCTGGTACGTGACATATAGCACTCAGTAAATACTTGCTGAATGAATGAGCATCCAGCGCCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACATCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCCCAGCTTTTGTTTATTTTATCTGGTATAGTTTGTATGACTTTCTACGTAATGAACCTTCTAAAATGAGGGTAAATGACAGGTTGGGTTCCTTGAGTTGTTCTTTTTAAGTTTTGCAAGGGACAATATGTTGTCATTGTGGGGGGTAGGGAGCCACTTTCGGATTGTTGAAACTGGAAGTACTTTGGAGAGTATCTTAACCAACTCTTTTATTTTACAGATTTGGAAACTAAGACCCAGGGAGGTTAAGTGACTTGTCAGAATCATTTTCTAGCTAGTGTTAAAGATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGGGACGGAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCACACCTGGCTCAGTTTTGTATTTTAAATCGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAACCA
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Task1_train_16682
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Given this context: Chromosome 11, gene SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Paragangliomas with sensorineural hearing loss
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Task1_train_16683
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Here’s a variant in SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Cowden syndrome 3
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CTTGAGCCCTCAGGAACGAGATGGCGGTTCTCTGGAGGCTGAGTGCCGTTTGCGGTGCCCTAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCCTTGCTCTGCGATGGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCATGGTCACTGGCAAGTATAGCAATTCCAAATATAGTTGTCTGCTCAGTTTGTTTGCTGTGAGCTTGTCTTATGTATTATATATGAGGGAGAAGTTGATTGAAATGCCCTAAATTTGTTGAAAACTTTAAAATATATATAAAATATGTATATGCCTAGATTTATATATCTGCCTGCCTATTCAATGTCTTTCAATTCGATTTCCGTATCTAATAGCATTTTGAATGTAGCCTGTCAAACTGAATTTCTGATCTCCCCTAATCTGTTCCTCCTGCACTCTTGCCCCATCTGAATTAATGGCATTTCCAGTTTTCTCTTTGTTCAAGTCTAAACCTGGTAAGCTCCAAACTTGGTCATTATCCTTGACTCTAGTAGTAGTCTCCTAACTGGTTCCCATTTGTGTTCATTCCCAACACAGCATACCCAGTGATCCTGTTAAAATGTTAATTAGAATAAGACATTCCCCTTCTCAAAACCCTATTTTGTCTCTTCATGTTACTCAAAGTCAGAATTCTTAGGGTTGTCTGTAGACTCTACATGATTGAACCACCCTGTTTCTTCCCTCATTTTTAGCTGCTCTCTCTCTCATTCACACTGCCTTCCTTGAGATTCCTTGAACATGCCAGGGACATTCCAGGTCTCAGGGCTTCTCTTACTGCTTCTGCCTGAAACTCTTTTTCTAGCTATACACTTGGCTTGTTCCTTCATCTCCTTCAGGTCTTGAATGCCATTCTCTCAACAAAGCCTTCCCTAACCACTTATTCAAAATTGCAGTTTCTGTCCTGCCATTCCTTATCTCTCTTGCTTGTTTTATTTTTCTCAATAGTACTTACTGCCTTCTAATATACTACATCATCTGTTCATTATTTTATATAGTAATTGCTTCCTTGCATTTTATCACCCAAATGTATATCCCTAAATAGTATAGTTTATTCTTGCCTCTTAAAAAAAAAAAAGAGATGTATGTGGGTGGATTATTTTGTTATTTTTACTGTATTTGTTTGCTGTTGTGCCTCTAGAGCCTAGAACTACTCTCTGGTACGTGACATATAGCACTCAGTAAATACTTGCTGAATGAATGAGCATCCAGCGCCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACATCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCCCAGCTTTTGTTTATTTTATCTGGTATAGTTTGTATGACTTTCTACGTAATGAACCTTCTAAAATGAGGGTAAATGACAGGTTGGGTTCCTTGAGTTGTTCTTTTTAAGTTTTGCAAGGGACAATATGTTGTCATTGTGGGGGGTAGGGAGCCACTTTCGGATTGTTGAAACTGGAAGTACTTTGGAGAGTATCTTAACCAACTCTTTTATTTTACAGATTTGGAAACTAAGACCCAGGGAGGTTAAGTGACTTGTCAGAATCATTTTCTAGCTAGTGTTAAAGATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGGGACGGAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCACACCTGGCTCAGTTTTGTATTTTAAATCGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAACCA
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Task1_train_16684
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A mutation in SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Carney-Stratakis syndrome
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CTTGAGCCCTCAGGAACGAGATGGCGGTTCTCTGGAGGCTGAGTGCCGTTTGCGGTGCCCTAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCCTTGCTCTGCGATGGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCATGGTCACTGGCAAGTATAGCAATTCCAAATATAGTTGTCTGCTCAGTTTGTTTGCTGTGAGCTTGTCTTATGTATTATATATGAGGGAGAAGTTGATTGAAATGCCCTAAATTTGTTGAAAACTTTAAAATATATATAAAATATGTATATGCCTAGATTTATATATCTGCCTGCCTATTCAATGTCTTTCAATTCGATTTCCGTATCTAATAGCATTTTGAATGTAGCCTGTCAAACTGAATTTCTGATCTCCCCTAATCTGTTCCTCCTGCACTCTTGCCCCATCTGAATTAATGGCATTTCCAGTTTTCTCTTTGTTCAAGTCTAAACCTGGTAAGCTCCAAACTTGGTCATTATCCTTGACTCTAGTAGTAGTCTCCTAACTGGTTCCCATTTGTGTTCATTCCCAACACAGCATACCCAGTGATCCTGTTAAAATGTTAATTAGAATAAGACATTCCCCTTCTCAAAACCCTATTTTGTCTCTTCATGTTACTCAAAGTCAGAATTCTTAGGGTTGTCTGTAGACTCTACATGATTGAACCACCCTGTTTCTTCCCTCATTTTTAGCTGCTCTCTCTCTCATTCACACTGCCTTCCTTGAGATTCCTTGAACATGCCAGGGACATTCCAGGTCTCAGGGCTTCTCTTACTGCTTCTGCCTGAAACTCTTTTTCTAGCTATACACTTGGCTTGTTCCTTCATCTCCTTCAGGTCTTGAATGCCATTCTCTCAACAAAGCCTTCCCTAACCACTTATTCAAAATTGCAGTTTCTGTCCTGCCATTCCTTATCTCTCTTGCTTGTTTTATTTTTCTCAATAGTACTTACTGCCTTCTAATATACTACATCATCTGTTCATTATTTTATATAGTAATTGCTTCCTTGCATTTTATCACCCAAATGTATATCCCTAAATAGTATAGTTTATTCTTGCCTCTTAAAAAAAAAAAAGAGATGTATGTGGGTGGATTATTTTGTTATTTTTACTGTATTTGTTTGCTGTTGTGCCTCTAGAGCCTAGAACTACTCTCTGGTACGTGACATATAGCACTCAGTAAATACTTGCTGAATGAATGAGCATCCAGCGCCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACATCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCCCAGCTTTTGTTTATTTTATCTGGTATAGTTTGTATGACTTTCTACGTAATGAACCTTCTAAAATGAGGGTAAATGACAGGTTGGGTTCCTTGAGTTGTTCTTTTTAAGTTTTGCAAGGGACAATATGTTGTCATTGTGGGGGGTAGGGAGCCACTTTCGGATTGTTGAAACTGGAAGTACTTTGGAGAGTATCTTAACCAACTCTTTTATTTTACAGATTTGGAAACTAAGACCCAGGGAGGTTAAGTGACTTGTCAGAATCATTTTCTAGCTAGTGTTAAAGATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGGGACGGAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCACACCTGGCTCAGTTTTGTATTTTAAATCGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAACCA
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Task1_train_16685
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A variant found in Chromosome 11 affects SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Paragangliomas with sensorineural hearing loss
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GAGCCCTCAGGAACGAGATGGCGGTTCTCTGGAGGCTGAGTGCCGTTTGCGGTGCCCTAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCCTTGCTCTGCGATGGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCATGGTCACTGGCAAGTATAGCAATTCCAAATATAGTTGTCTGCTCAGTTTGTTTGCTGTGAGCTTGTCTTATGTATTATATATGAGGGAGAAGTTGATTGAAATGCCCTAAATTTGTTGAAAACTTTAAAATATATATAAAATATGTATATGCCTAGATTTATATATCTGCCTGCCTATTCAATGTCTTTCAATTCGATTTCCGTATCTAATAGCATTTTGAATGTAGCCTGTCAAACTGAATTTCTGATCTCCCCTAATCTGTTCCTCCTGCACTCTTGCCCCATCTGAATTAATGGCATTTCCAGTTTTCTCTTTGTTCAAGTCTAAACCTGGTAAGCTCCAAACTTGGTCATTATCCTTGACTCTAGTAGTAGTCTCCTAACTGGTTCCCATTTGTGTTCATTCCCAACACAGCATACCCAGTGATCCTGTTAAAATGTTAATTAGAATAAGACATTCCCCTTCTCAAAACCCTATTTTGTCTCTTCATGTTACTCAAAGTCAGAATTCTTAGGGTTGTCTGTAGACTCTACATGATTGAACCACCCTGTTTCTTCCCTCATTTTTAGCTGCTCTCTCTCTCATTCACACTGCCTTCCTTGAGATTCCTTGAACATGCCAGGGACATTCCAGGTCTCAGGGCTTCTCTTACTGCTTCTGCCTGAAACTCTTTTTCTAGCTATACACTTGGCTTGTTCCTTCATCTCCTTCAGGTCTTGAATGCCATTCTCTCAACAAAGCCTTCCCTAACCACTTATTCAAAATTGCAGTTTCTGTCCTGCCATTCCTTATCTCTCTTGCTTGTTTTATTTTTCTCAATAGTACTTACTGCCTTCTAATATACTACATCATCTGTTCATTATTTTATATAGTAATTGCTTCCTTGCATTTTATCACCCAAATGTATATCCCTAAATAGTATAGTTTATTCTTGCCTCTTAAAAAAAAAAAAGAGATGTATGTGGGTGGATTATTTTGTTATTTTTACTGTATTTGTTTGCTGTTGTGCCTCTAGAGCCTAGAACTACTCTCTGGTACGTGACATATAGCACTCAGTAAATACTTGCTGAATGAATGAGCATCCAGCGCCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACATCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCCCAGCTTTTGTTTATTTTATCTGGTATAGTTTGTATGACTTTCTACGTAATGAACCTTCTAAAATGAGGGTAAATGACAGGTTGGGTTCCTTGAGTTGTTCTTTTTAAGTTTTGCAAGGGACAATATGTTGTCATTGTGGGGGGTAGGGAGCCACTTTCGGATTGTTGAAACTGGAAGTACTTTGGAGAGTATCTTAACCAACTCTTTTATTTTACAGATTTGGAAACTAAGACCCAGGGAGGTTAAGTGACTTGTCAGAATCATTTTCTAGCTAGTGTTAAAGATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGGGACGGAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCACACCTGGCTCAGTTTTGTATTTTAAATCGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAACCACCG
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Task1_train_16686
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This mutation occurs in SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Carney-Stratakis syndrome
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Task1_train_16687
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A mutation on Chromosome 11 affecting SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Cowden syndrome 3
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GAGCCCTCAGGAACGAGATGGCGGTTCTCTGGAGGCTGAGTGCCGTTTGCGGTGCCCTAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCCTTGCTCTGCGATGGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCATGGTCACTGGCAAGTATAGCAATTCCAAATATAGTTGTCTGCTCAGTTTGTTTGCTGTGAGCTTGTCTTATGTATTATATATGAGGGAGAAGTTGATTGAAATGCCCTAAATTTGTTGAAAACTTTAAAATATATATAAAATATGTATATGCCTAGATTTATATATCTGCCTGCCTATTCAATGTCTTTCAATTCGATTTCCGTATCTAATAGCATTTTGAATGTAGCCTGTCAAACTGAATTTCTGATCTCCCCTAATCTGTTCCTCCTGCACTCTTGCCCCATCTGAATTAATGGCATTTCCAGTTTTCTCTTTGTTCAAGTCTAAACCTGGTAAGCTCCAAACTTGGTCATTATCCTTGACTCTAGTAGTAGTCTCCTAACTGGTTCCCATTTGTGTTCATTCCCAACACAGCATACCCAGTGATCCTGTTAAAATGTTAATTAGAATAAGACATTCCCCTTCTCAAAACCCTATTTTGTCTCTTCATGTTACTCAAAGTCAGAATTCTTAGGGTTGTCTGTAGACTCTACATGATTGAACCACCCTGTTTCTTCCCTCATTTTTAGCTGCTCTCTCTCTCATTCACACTGCCTTCCTTGAGATTCCTTGAACATGCCAGGGACATTCCAGGTCTCAGGGCTTCTCTTACTGCTTCTGCCTGAAACTCTTTTTCTAGCTATACACTTGGCTTGTTCCTTCATCTCCTTCAGGTCTTGAATGCCATTCTCTCAACAAAGCCTTCCCTAACCACTTATTCAAAATTGCAGTTTCTGTCCTGCCATTCCTTATCTCTCTTGCTTGTTTTATTTTTCTCAATAGTACTTACTGCCTTCTAATATACTACATCATCTGTTCATTATTTTATATAGTAATTGCTTCCTTGCATTTTATCACCCAAATGTATATCCCTAAATAGTATAGTTTATTCTTGCCTCTTAAAAAAAAAAAAGAGATGTATGTGGGTGGATTATTTTGTTATTTTTACTGTATTTGTTTGCTGTTGTGCCTCTAGAGCCTAGAACTACTCTCTGGTACGTGACATATAGCACTCAGTAAATACTTGCTGAATGAATGAGCATCCAGCGCCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACATCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCCCAGCTTTTGTTTATTTTATCTGGTATAGTTTGTATGACTTTCTACGTAATGAACCTTCTAAAATGAGGGTAAATGACAGGTTGGGTTCCTTGAGTTGTTCTTTTTAAGTTTTGCAAGGGACAATATGTTGTCATTGTGGGGGGTAGGGAGCCACTTTCGGATTGTTGAAACTGGAAGTACTTTGGAGAGTATCTTAACCAACTCTTTTATTTTACAGATTTGGAAACTAAGACCCAGGGAGGTTAAGTGACTTGTCAGAATCATTTTCTAGCTAGTGTTAAAGATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGGGACGGAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCACACCTGGCTCAGTTTTGTATTTTAAATCGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAACCACCG
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Task1_train_16688
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Gene SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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GAGCCCTCAGGAACGAGATGGCGGTTCTCTGGAGGCTGAGTGCCGTTTGCGGTGCCCTAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCCTTGCTCTGCGATGGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCATGGTCACTGGCAAGTATAGCAATTCCAAATATAGTTGTCTGCTCAGTTTGTTTGCTGTGAGCTTGTCTTATGTATTATATATGAGGGAGAAGTTGATTGAAATGCCCTAAATTTGTTGAAAACTTTAAAATATATATAAAATATGTATATGCCTAGATTTATATATCTGCCTGCCTATTCAATGTCTTTCAATTCGATTTCCGTATCTAATAGCATTTTGAATGTAGCCTGTCAAACTGAATTTCTGATCTCCCCTAATCTGTTCCTCCTGCACTCTTGCCCCATCTGAATTAATGGCATTTCCAGTTTTCTCTTTGTTCAAGTCTAAACCTGGTAAGCTCCAAACTTGGTCATTATCCTTGACTCTAGTAGTAGTCTCCTAACTGGTTCCCATTTGTGTTCATTCCCAACACAGCATACCCAGTGATCCTGTTAAAATGTTAATTAGAATAAGACATTCCCCTTCTCAAAACCCTATTTTGTCTCTTCATGTTACTCAAAGTCAGAATTCTTAGGGTTGTCTGTAGACTCTACATGATTGAACCACCCTGTTTCTTCCCTCATTTTTAGCTGCTCTCTCTCTCATTCACACTGCCTTCCTTGAGATTCCTTGAACATGCCAGGGACATTCCAGGTCTCAGGGCTTCTCTTACTGCTTCTGCCTGAAACTCTTTTTCTAGCTATACACTTGGCTTGTTCCTTCATCTCCTTCAGGTCTTGAATGCCATTCTCTCAACAAAGCCTTCCCTAACCACTTATTCAAAATTGCAGTTTCTGTCCTGCCATTCCTTATCTCTCTTGCTTGTTTTATTTTTCTCAATAGTACTTACTGCCTTCTAATATACTACATCATCTGTTCATTATTTTATATAGTAATTGCTTCCTTGCATTTTATCACCCAAATGTATATCCCTAAATAGTATAGTTTATTCTTGCCTCTTAAAAAAAAAAAAGAGATGTATGTGGGTGGATTATTTTGTTATTTTTACTGTATTTGTTTGCTGTTGTGCCTCTAGAGCCTAGAACTACTCTCTGGTACGTGACATATAGCACTCAGTAAATACTTGCTGAATGAATGAGCATCCAGCGCCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACATCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCCCAGCTTTTGTTTATTTTATCTGGTATAGTTTGTATGACTTTCTACGTAATGAACCTTCTAAAATGAGGGTAAATGACAGGTTGGGTTCCTTGAGTTGTTCTTTTTAAGTTTTGCAAGGGACAATATGTTGTCATTGTGGGGGGTAGGGAGCCACTTTCGGATTGTTGAAACTGGAAGTACTTTGGAGAGTATCTTAACCAACTCTTTTATTTTACAGATTTGGAAACTAAGACCCAGGGAGGTTAAGTGACTTGTCAGAATCATTTTCTAGCTAGTGTTAAAGATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGGGACGGAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCACACCTGGCTCAGTTTTGTATTTTAAATCGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAACCACCG
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GAGCCCTCAGGAACGAGATGGCGGTTCTCTGGAGGCTGAGTGCCGTTTGCGGTGCCCTAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCGGGCTGCTTATTTGAATCCTTGCTCTGCGATGGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCATGGTCACTGGCAAGTATAGCAATTCCAAATATAGTTGTCTGCTCAGTTTGTTTGCTGTGAGCTTGTCTTATGTATTATATATGAGGGAGAAGTTGATTGAAATGCCCTAAATTTGTTGAAAACTTTAAAATATATATAAAATATGTATATGCCTAGATTTATATATCTGCCTGCCTATTCAATGTCTTTCAATTCGATTTCCGTATCTAATAGCATTTTGAATGTAGCCTGTCAAACTGAATTTCTGATCTCCCCTAATCTGTTCCTCCTGCACTCTTGCCCCATCTGAATTAATGGCATTTCCAGTTTTCTCTTTGTTCAAGTCTAAACCTGGTAAGCTCCAAACTTGGTCATTATCCTTGACTCTAGTAGTAGTCTCCTAACTGGTTCCCATTTGTGTTCATTCCCAACACAGCATACCCAGTGATCCTGTTAAAATGTTAATTAGAATAAGACATTCCCCTTCTCAAAACCCTATTTTGTCTCTTCATGTTACTCAAAGTCAGAATTCTTAGGGTTGTCTGTAGACTCTACATGATTGAACCACCCTGTTTCTTCCCTCATTTTTAGCTGCTCTCTCTCTCATTCACACTGCCTTCCTTGAGATTCCTTGAACATGCCAGGGACATTCCAGGTCTCAGGGCTTCTCTTACTGCTTCTGCCTGAAACTCTTTTTCTAGCTATACACTTGGCTTGTTCCTTCATCTCCTTCAGGTCTTGAATGCCATTCTCTCAACAAAGCCTTCCCTAACCACTTATTCAAAATTGCAGTTTCTGTCCTGCCATTCCTTATCTCTCTTGCTTGTTTTATTTTTCTCAATAGTACTTACTGCCTTCTAATATACTACATCATCTGTTCATTATTTTATATAGTAATTGCTTCCTTGCATTTTATCACCCAAATGTATATCCCTAAATAGTATAGTTTATTCTTGCCTCTTAAAAAAAAAAAAGAGATGTATGTGGGTGGATTATTTTGTTATTTTTACTGTATTTGTTTGCTGTTGTGCCTCTAGAGCCTAGAACTACTCTCTGGTACGTGACATATAGCACTCAGTAAATACTTGCTGAATGAATGAGCATCCAGCGCCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACATCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCCCAGCTTTTGTTTATTTTATCTGGTATAGTTTGTATGACTTTCTACGTAATGAACCTTCTAAAATGAGGGTAAATGACAGGTTGGGTTCCTTGAGTTGTTCTTTTTAAGTTTTGCAAGGGACAATATGTTGTCATTGTGGGGGGTAGGGAGCCACTTTCGGATTGTTGAAACTGGAAGTACTTTGGAGAGTATCTTAACCAACTCTTTTATTTTACAGATTTGGAAACTAAGACCCAGGGAGGTTAAGTGACTTGTCAGAATCATTTTCTAGCTAGTGTTAAAGATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGGGACGGAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCACACCTGGCTCAGTTTTGTATTTTAAATCGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAACCACCG
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Task1_train_16689
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The gene SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D), on Chromosome 11, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Paraganglioma
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GAGCCCTCAGGAACGAGATGGCGGTTCTCTGGAGGCTGAGTGCCGTTTGCGGTGCCCTAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCCTTGCTCTGCGATGGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCATGGTCACTGGCAAGTATAGCAATTCCAAATATAGTTGTCTGCTCAGTTTGTTTGCTGTGAGCTTGTCTTATGTATTATATATGAGGGAGAAGTTGATTGAAATGCCCTAAATTTGTTGAAAACTTTAAAATATATATAAAATATGTATATGCCTAGATTTATATATCTGCCTGCCTATTCAATGTCTTTCAATTCGATTTCCGTATCTAATAGCATTTTGAATGTAGCCTGTCAAACTGAATTTCTGATCTCCCCTAATCTGTTCCTCCTGCACTCTTGCCCCATCTGAATTAATGGCATTTCCAGTTTTCTCTTTGTTCAAGTCTAAACCTGGTAAGCTCCAAACTTGGTCATTATCCTTGACTCTAGTAGTAGTCTCCTAACTGGTTCCCATTTGTGTTCATTCCCAACACAGCATACCCAGTGATCCTGTTAAAATGTTAATTAGAATAAGACATTCCCCTTCTCAAAACCCTATTTTGTCTCTTCATGTTACTCAAAGTCAGAATTCTTAGGGTTGTCTGTAGACTCTACATGATTGAACCACCCTGTTTCTTCCCTCATTTTTAGCTGCTCTCTCTCTCATTCACACTGCCTTCCTTGAGATTCCTTGAACATGCCAGGGACATTCCAGGTCTCAGGGCTTCTCTTACTGCTTCTGCCTGAAACTCTTTTTCTAGCTATACACTTGGCTTGTTCCTTCATCTCCTTCAGGTCTTGAATGCCATTCTCTCAACAAAGCCTTCCCTAACCACTTATTCAAAATTGCAGTTTCTGTCCTGCCATTCCTTATCTCTCTTGCTTGTTTTATTTTTCTCAATAGTACTTACTGCCTTCTAATATACTACATCATCTGTTCATTATTTTATATAGTAATTGCTTCCTTGCATTTTATCACCCAAATGTATATCCCTAAATAGTATAGTTTATTCTTGCCTCTTAAAAAAAAAAAAGAGATGTATGTGGGTGGATTATTTTGTTATTTTTACTGTATTTGTTTGCTGTTGTGCCTCTAGAGCCTAGAACTACTCTCTGGTACGTGACATATAGCACTCAGTAAATACTTGCTGAATGAATGAGCATCCAGCGCCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACATCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCCCAGCTTTTGTTTATTTTATCTGGTATAGTTTGTATGACTTTCTACGTAATGAACCTTCTAAAATGAGGGTAAATGACAGGTTGGGTTCCTTGAGTTGTTCTTTTTAAGTTTTGCAAGGGACAATATGTTGTCATTGTGGGGGGTAGGGAGCCACTTTCGGATTGTTGAAACTGGAAGTACTTTGGAGAGTATCTTAACCAACTCTTTTATTTTACAGATTTGGAAACTAAGACCCAGGGAGGTTAAGTGACTTGTCAGAATCATTTTCTAGCTAGTGTTAAAGATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGGGACGGAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCACACCTGGCTCAGTTTTGTATTTTAAATCGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAACCACCG
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Task1_train_16690
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Gene SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Fatal infantile mitochondrial cardiomyopathy
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Task1_train_16691
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Here’s a variant in SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Mitochondrial complex 2 deficiency, nuclear type 3
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GGCTGAGTGCCGTTTGCGGTGCCCTAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCCTTGCTCTGCGATGGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCATGGTCACTGGCAAGTATAGCAATTCCAAATATAGTTGTCTGCTCAGTTTGTTTGCTGTGAGCTTGTCTTATGTATTATATATGAGGGAGAAGTTGATTGAAATGCCCTAAATTTGTTGAAAACTTTAAAATATATATAAAATATGTATATGCCTAGATTTATATATCTGCCTGCCTATTCAATGTCTTTCAATTCGATTTCCGTATCTAATAGCATTTTGAATGTAGCCTGTCAAACTGAATTTCTGATCTCCCCTAATCTGTTCCTCCTGCACTCTTGCCCCATCTGAATTAATGGCATTTCCAGTTTTCTCTTTGTTCAAGTCTAAACCTGGTAAGCTCCAAACTTGGTCATTATCCTTGACTCTAGTAGTAGTCTCCTAACTGGTTCCCATTTGTGTTCATTCCCAACACAGCATACCCAGTGATCCTGTTAAAATGTTAATTAGAATAAGACATTCCCCTTCTCAAAACCCTATTTTGTCTCTTCATGTTACTCAAAGTCAGAATTCTTAGGGTTGTCTGTAGACTCTACATGATTGAACCACCCTGTTTCTTCCCTCATTTTTAGCTGCTCTCTCTCTCATTCACACTGCCTTCCTTGAGATTCCTTGAACATGCCAGGGACATTCCAGGTCTCAGGGCTTCTCTTACTGCTTCTGCCTGAAACTCTTTTTCTAGCTATACACTTGGCTTGTTCCTTCATCTCCTTCAGGTCTTGAATGCCATTCTCTCAACAAAGCCTTCCCTAACCACTTATTCAAAATTGCAGTTTCTGTCCTGCCATTCCTTATCTCTCTTGCTTGTTTTATTTTTCTCAATAGTACTTACTGCCTTCTAATATACTACATCATCTGTTCATTATTTTATATAGTAATTGCTTCCTTGCATTTTATCACCCAAATGTATATCCCTAAATAGTATAGTTTATTCTTGCCTCTTAAAAAAAAAAAAGAGATGTATGTGGGTGGATTATTTTGTTATTTTTACTGTATTTGTTTGCTGTTGTGCCTCTAGAGCCTAGAACTACTCTCTGGTACGTGACATATAGCACTCAGTAAATACTTGCTGAATGAATGAGCATCCAGCGCCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACATCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCCCAGCTTTTGTTTATTTTATCTGGTATAGTTTGTATGACTTTCTACGTAATGAACCTTCTAAAATGAGGGTAAATGACAGGTTGGGTTCCTTGAGTTGTTCTTTTTAAGTTTTGCAAGGGACAATATGTTGTCATTGTGGGGGGTAGGGAGCCACTTTCGGATTGTTGAAACTGGAAGTACTTTGGAGAGTATCTTAACCAACTCTTTTATTTTACAGATTTGGAAACTAAGACCCAGGGAGGTTAAGTGACTTGTCAGAATCATTTTCTAGCTAGTGTTAAAGATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGGGACGGAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCACACCTGGCTCAGTTTTGTATTTTAAATCGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAACCACCGTGCCCAGCCTAAAGGGGTTTTAATTATCTGGTT
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Task1_train_16692
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Here is a mutation in SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D) on Chromosome 11. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_16693
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Consider a variant on Chromosome 11 in gene SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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GCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCCTTGCTCTGCGATGGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCATGGTCACTGGCAAGTATAGCAATTCCAAATATAGTTGTCTGCTCAGTTTGTTTGCTGTGAGCTTGTCTTATGTATTATATATGAGGGAGAAGTTGATTGAAATGCCCTAAATTTGTTGAAAACTTTAAAATATATATAAAATATGTATATGCCTAGATTTATATATCTGCCTGCCTATTCAATGTCTTTCAATTCGATTTCCGTATCTAATAGCATTTTGAATGTAGCCTGTCAAACTGAATTTCTGATCTCCCCTAATCTGTTCCTCCTGCACTCTTGCCCCATCTGAATTAATGGCATTTCCAGTTTTCTCTTTGTTCAAGTCTAAACCTGGTAAGCTCCAAACTTGGTCATTATCCTTGACTCTAGTAGTAGTCTCCTAACTGGTTCCCATTTGTGTTCATTCCCAACACAGCATACCCAGTGATCCTGTTAAAATGTTAATTAGAATAAGACATTCCCCTTCTCAAAACCCTATTTTGTCTCTTCATGTTACTCAAAGTCAGAATTCTTAGGGTTGTCTGTAGACTCTACATGATTGAACCACCCTGTTTCTTCCCTCATTTTTAGCTGCTCTCTCTCTCATTCACACTGCCTTCCTTGAGATTCCTTGAACATGCCAGGGACATTCCAGGTCTCAGGGCTTCTCTTACTGCTTCTGCCTGAAACTCTTTTTCTAGCTATACACTTGGCTTGTTCCTTCATCTCCTTCAGGTCTTGAATGCCATTCTCTCAACAAAGCCTTCCCTAACCACTTATTCAAAATTGCAGTTTCTGTCCTGCCATTCCTTATCTCTCTTGCTTGTTTTATTTTTCTCAATAGTACTTACTGCCTTCTAATATACTACATCATCTGTTCATTATTTTATATAGTAATTGCTTCCTTGCATTTTATCACCCAAATGTATATCCCTAAATAGTATAGTTTATTCTTGCCTCTTAAAAAAAAAAAAGAGATGTATGTGGGTGGATTATTTTGTTATTTTTACTGTATTTGTTTGCTGTTGTGCCTCTAGAGCCTAGAACTACTCTCTGGTACGTGACATATAGCACTCAGTAAATACTTGCTGAATGAATGAGCATCCAGCGCCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACATCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCCCAGCTTTTGTTTATTTTATCTGGTATAGTTTGTATGACTTTCTACGTAATGAACCTTCTAAAATGAGGGTAAATGACAGGTTGGGTTCCTTGAGTTGTTCTTTTTAAGTTTTGCAAGGGACAATATGTTGTCATTGTGGGGGGTAGGGAGCCACTTTCGGATTGTTGAAACTGGAAGTACTTTGGAGAGTATCTTAACCAACTCTTTTATTTTACAGATTTGGAAACTAAGACCCAGGGAGGTTAAGTGACTTGTCAGAATCATTTTCTAGCTAGTGTTAAAGATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGGGACGGAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCACACCTGGCTCAGTTTTGTATTTTAAATCGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAACCACCGTGCCCAGCCTAAAGGGGTTTTAATTATCTGGTTTTGTAGGACTGGTTAGGAGAATGAGTTGTT
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GCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCCTTGCTCTGCGATGGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCTTGGTCACTGGCAAGTATAGCAATTCCAAATATAGTTGTCTGCTCAGTTTGTTTGCTGTGAGCTTGTCTTATGTATTATATATGAGGGAGAAGTTGATTGAAATGCCCTAAATTTGTTGAAAACTTTAAAATATATATAAAATATGTATATGCCTAGATTTATATATCTGCCTGCCTATTCAATGTCTTTCAATTCGATTTCCGTATCTAATAGCATTTTGAATGTAGCCTGTCAAACTGAATTTCTGATCTCCCCTAATCTGTTCCTCCTGCACTCTTGCCCCATCTGAATTAATGGCATTTCCAGTTTTCTCTTTGTTCAAGTCTAAACCTGGTAAGCTCCAAACTTGGTCATTATCCTTGACTCTAGTAGTAGTCTCCTAACTGGTTCCCATTTGTGTTCATTCCCAACACAGCATACCCAGTGATCCTGTTAAAATGTTAATTAGAATAAGACATTCCCCTTCTCAAAACCCTATTTTGTCTCTTCATGTTACTCAAAGTCAGAATTCTTAGGGTTGTCTGTAGACTCTACATGATTGAACCACCCTGTTTCTTCCCTCATTTTTAGCTGCTCTCTCTCTCATTCACACTGCCTTCCTTGAGATTCCTTGAACATGCCAGGGACATTCCAGGTCTCAGGGCTTCTCTTACTGCTTCTGCCTGAAACTCTTTTTCTAGCTATACACTTGGCTTGTTCCTTCATCTCCTTCAGGTCTTGAATGCCATTCTCTCAACAAAGCCTTCCCTAACCACTTATTCAAAATTGCAGTTTCTGTCCTGCCATTCCTTATCTCTCTTGCTTGTTTTATTTTTCTCAATAGTACTTACTGCCTTCTAATATACTACATCATCTGTTCATTATTTTATATAGTAATTGCTTCCTTGCATTTTATCACCCAAATGTATATCCCTAAATAGTATAGTTTATTCTTGCCTCTTAAAAAAAAAAAAGAGATGTATGTGGGTGGATTATTTTGTTATTTTTACTGTATTTGTTTGCTGTTGTGCCTCTAGAGCCTAGAACTACTCTCTGGTACGTGACATATAGCACTCAGTAAATACTTGCTGAATGAATGAGCATCCAGCGCCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACATCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCCCAGCTTTTGTTTATTTTATCTGGTATAGTTTGTATGACTTTCTACGTAATGAACCTTCTAAAATGAGGGTAAATGACAGGTTGGGTTCCTTGAGTTGTTCTTTTTAAGTTTTGCAAGGGACAATATGTTGTCATTGTGGGGGGTAGGGAGCCACTTTCGGATTGTTGAAACTGGAAGTACTTTGGAGAGTATCTTAACCAACTCTTTTATTTTACAGATTTGGAAACTAAGACCCAGGGAGGTTAAGTGACTTGTCAGAATCATTTTCTAGCTAGTGTTAAAGATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGGGACGGAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCACACCTGGCTCAGTTTTGTATTTTAAATCGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAACCACCGTGCCCAGCCTAAAGGGGTTTTAATTATCTGGTTTTGTAGGACTGGTTAGGAGAATGAGTTGTT
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Task1_train_16694
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This genomic variant is located on Chromosome 11, within the SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Paragangliomas with sensorineural hearing loss
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GCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCCTTGCTCTGCGATGGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCTTGGTCACTGGCAAGTATAGCAATTCCAAATATAGTTGTCTGCTCAGTTTGTTTGCTGTGAGCTTGTCTTATGTATTATATATGAGGGAGAAGTTGATTGAAATGCCCTAAATTTGTTGAAAACTTTAAAATATATATAAAATATGTATATGCCTAGATTTATATATCTGCCTGCCTATTCAATGTCTTTCAATTCGATTTCCGTATCTAATAGCATTTTGAATGTAGCCTGTCAAACTGAATTTCTGATCTCCCCTAATCTGTTCCTCCTGCACTCTTGCCCCATCTGAATTAATGGCATTTCCAGTTTTCTCTTTGTTCAAGTCTAAACCTGGTAAGCTCCAAACTTGGTCATTATCCTTGACTCTAGTAGTAGTCTCCTAACTGGTTCCCATTTGTGTTCATTCCCAACACAGCATACCCAGTGATCCTGTTAAAATGTTAATTAGAATAAGACATTCCCCTTCTCAAAACCCTATTTTGTCTCTTCATGTTACTCAAAGTCAGAATTCTTAGGGTTGTCTGTAGACTCTACATGATTGAACCACCCTGTTTCTTCCCTCATTTTTAGCTGCTCTCTCTCTCATTCACACTGCCTTCCTTGAGATTCCTTGAACATGCCAGGGACATTCCAGGTCTCAGGGCTTCTCTTACTGCTTCTGCCTGAAACTCTTTTTCTAGCTATACACTTGGCTTGTTCCTTCATCTCCTTCAGGTCTTGAATGCCATTCTCTCAACAAAGCCTTCCCTAACCACTTATTCAAAATTGCAGTTTCTGTCCTGCCATTCCTTATCTCTCTTGCTTGTTTTATTTTTCTCAATAGTACTTACTGCCTTCTAATATACTACATCATCTGTTCATTATTTTATATAGTAATTGCTTCCTTGCATTTTATCACCCAAATGTATATCCCTAAATAGTATAGTTTATTCTTGCCTCTTAAAAAAAAAAAAGAGATGTATGTGGGTGGATTATTTTGTTATTTTTACTGTATTTGTTTGCTGTTGTGCCTCTAGAGCCTAGAACTACTCTCTGGTACGTGACATATAGCACTCAGTAAATACTTGCTGAATGAATGAGCATCCAGCGCCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACATCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCCCAGCTTTTGTTTATTTTATCTGGTATAGTTTGTATGACTTTCTACGTAATGAACCTTCTAAAATGAGGGTAAATGACAGGTTGGGTTCCTTGAGTTGTTCTTTTTAAGTTTTGCAAGGGACAATATGTTGTCATTGTGGGGGGTAGGGAGCCACTTTCGGATTGTTGAAACTGGAAGTACTTTGGAGAGTATCTTAACCAACTCTTTTATTTTACAGATTTGGAAACTAAGACCCAGGGAGGTTAAGTGACTTGTCAGAATCATTTTCTAGCTAGTGTTAAAGATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGGGACGGAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCACACCTGGCTCAGTTTTGTATTTTAAATCGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAACCACCGTGCCCAGCCTAAAGGGGTTTTAATTATCTGGTTTTGTAGGACTGGTTAGGAGAATGAGTTGTT
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Task1_train_16695
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This sequence variant lies in SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D) on Chromosome 11. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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GCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCCTTGCTCTGCGATGGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCATGGTCACTGGCAAGTATAGCAATTCCAAATATAGTTGTCTGCTCAGTTTGTTTGCTGTGAGCTTGTCTTATGTATTATATATGAGGGAGAAGTTGATTGAAATGCCCTAAATTTGTTGAAAACTTTAAAATATATATAAAATATGTATATGCCTAGATTTATATATCTGCCTGCCTATTCAATGTCTTTCAATTCGATTTCCGTATCTAATAGCATTTTGAATGTAGCCTGTCAAACTGAATTTCTGATCTCCCCTAATCTGTTCCTCCTGCACTCTTGCCCCATCTGAATTAATGGCATTTCCAGTTTTCTCTTTGTTCAAGTCTAAACCTGGTAAGCTCCAAACTTGGTCATTATCCTTGACTCTAGTAGTAGTCTCCTAACTGGTTCCCATTTGTGTTCATTCCCAACACAGCATACCCAGTGATCCTGTTAAAATGTTAATTAGAATAAGACATTCCCCTTCTCAAAACCCTATTTTGTCTCTTCATGTTACTCAAAGTCAGAATTCTTAGGGTTGTCTGTAGACTCTACATGATTGAACCACCCTGTTTCTTCCCTCATTTTTAGCTGCTCTCTCTCTCATTCACACTGCCTTCCTTGAGATTCCTTGAACATGCCAGGGACATTCCAGGTCTCAGGGCTTCTCTTACTGCTTCTGCCTGAAACTCTTTTTCTAGCTATACACTTGGCTTGTTCCTTCATCTCCTTCAGGTCTTGAATGCCATTCTCTCAACAAAGCCTTCCCTAACCACTTATTCAAAATTGCAGTTTCTGTCCTGCCATTCCTTATCTCTCTTGCTTGTTTTATTTTTCTCAATAGTACTTACTGCCTTCTAATATACTACATCATCTGTTCATTATTTTATATAGTAATTGCTTCCTTGCATTTTATCACCCAAATGTATATCCCTAAATAGTATAGTTTATTCTTGCCTCTTAAAAAAAAAAAAGAGATGTATGTGGGTGGATTATTTTGTTATTTTTACTGTATTTGTTTGCTGTTGTGCCTCTAGAGCCTAGAACTACTCTCTGGTACGTGACATATAGCACTCAGTAAATACTTGCTGAATGAATGAGCATCCAGCGCCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACATCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCCCAGCTTTTGTTTATTTTATCTGGTATAGTTTGTATGACTTTCTACGTAATGAACCTTCTAAAATGAGGGTAAATGACAGGTTGGGTTCCTTGAGTTGTTCTTTTTAAGTTTTGCAAGGGACAATATGTTGTCATTGTGGGGGGTAGGGAGCCACTTTCGGATTGTTGAAACTGGAAGTACTTTGGAGAGTATCTTAACCAACTCTTTTATTTTACAGATTTGGAAACTAAGACCCAGGGAGGTTAAGTGACTTGTCAGAATCATTTTCTAGCTAGTGTTAAAGATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGGGACGGAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCACACCTGGCTCAGTTTTGTATTTTAAATCGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAACCACCGTGCCCAGCCTAAAGGGGTTTTAATTATCTGGTTTTGTAGGACTGGTTAGGAGAATGAGTTGTT
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GCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCCTTGCTCTGCGATGGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCTTGGTCACTGGCAAGTATAGCAATTCCAAATATAGTTGTCTGCTCAGTTTGTTTGCTGTGAGCTTGTCTTATGTATTATATATGAGGGAGAAGTTGATTGAAATGCCCTAAATTTGTTGAAAACTTTAAAATATATATAAAATATGTATATGCCTAGATTTATATATCTGCCTGCCTATTCAATGTCTTTCAATTCGATTTCCGTATCTAATAGCATTTTGAATGTAGCCTGTCAAACTGAATTTCTGATCTCCCCTAATCTGTTCCTCCTGCACTCTTGCCCCATCTGAATTAATGGCATTTCCAGTTTTCTCTTTGTTCAAGTCTAAACCTGGTAAGCTCCAAACTTGGTCATTATCCTTGACTCTAGTAGTAGTCTCCTAACTGGTTCCCATTTGTGTTCATTCCCAACACAGCATACCCAGTGATCCTGTTAAAATGTTAATTAGAATAAGACATTCCCCTTCTCAAAACCCTATTTTGTCTCTTCATGTTACTCAAAGTCAGAATTCTTAGGGTTGTCTGTAGACTCTACATGATTGAACCACCCTGTTTCTTCCCTCATTTTTAGCTGCTCTCTCTCTCATTCACACTGCCTTCCTTGAGATTCCTTGAACATGCCAGGGACATTCCAGGTCTCAGGGCTTCTCTTACTGCTTCTGCCTGAAACTCTTTTTCTAGCTATACACTTGGCTTGTTCCTTCATCTCCTTCAGGTCTTGAATGCCATTCTCTCAACAAAGCCTTCCCTAACCACTTATTCAAAATTGCAGTTTCTGTCCTGCCATTCCTTATCTCTCTTGCTTGTTTTATTTTTCTCAATAGTACTTACTGCCTTCTAATATACTACATCATCTGTTCATTATTTTATATAGTAATTGCTTCCTTGCATTTTATCACCCAAATGTATATCCCTAAATAGTATAGTTTATTCTTGCCTCTTAAAAAAAAAAAAGAGATGTATGTGGGTGGATTATTTTGTTATTTTTACTGTATTTGTTTGCTGTTGTGCCTCTAGAGCCTAGAACTACTCTCTGGTACGTGACATATAGCACTCAGTAAATACTTGCTGAATGAATGAGCATCCAGCGCCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACATCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCCCAGCTTTTGTTTATTTTATCTGGTATAGTTTGTATGACTTTCTACGTAATGAACCTTCTAAAATGAGGGTAAATGACAGGTTGGGTTCCTTGAGTTGTTCTTTTTAAGTTTTGCAAGGGACAATATGTTGTCATTGTGGGGGGTAGGGAGCCACTTTCGGATTGTTGAAACTGGAAGTACTTTGGAGAGTATCTTAACCAACTCTTTTATTTTACAGATTTGGAAACTAAGACCCAGGGAGGTTAAGTGACTTGTCAGAATCATTTTCTAGCTAGTGTTAAAGATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGGGACGGAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCACACCTGGCTCAGTTTTGTATTTTAAATCGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAACCACCGTGCCCAGCCTAAAGGGGTTTTAATTATCTGGTTTTGTAGGACTGGTTAGGAGAATGAGTTGTT
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Task1_train_16696
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This alteration in SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D) on Chromosome 11 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Carney-Stratakis syndrome
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GCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCCTTGCTCTGCGATGGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCATGGTCACTGGCAAGTATAGCAATTCCAAATATAGTTGTCTGCTCAGTTTGTTTGCTGTGAGCTTGTCTTATGTATTATATATGAGGGAGAAGTTGATTGAAATGCCCTAAATTTGTTGAAAACTTTAAAATATATATAAAATATGTATATGCCTAGATTTATATATCTGCCTGCCTATTCAATGTCTTTCAATTCGATTTCCGTATCTAATAGCATTTTGAATGTAGCCTGTCAAACTGAATTTCTGATCTCCCCTAATCTGTTCCTCCTGCACTCTTGCCCCATCTGAATTAATGGCATTTCCAGTTTTCTCTTTGTTCAAGTCTAAACCTGGTAAGCTCCAAACTTGGTCATTATCCTTGACTCTAGTAGTAGTCTCCTAACTGGTTCCCATTTGTGTTCATTCCCAACACAGCATACCCAGTGATCCTGTTAAAATGTTAATTAGAATAAGACATTCCCCTTCTCAAAACCCTATTTTGTCTCTTCATGTTACTCAAAGTCAGAATTCTTAGGGTTGTCTGTAGACTCTACATGATTGAACCACCCTGTTTCTTCCCTCATTTTTAGCTGCTCTCTCTCTCATTCACACTGCCTTCCTTGAGATTCCTTGAACATGCCAGGGACATTCCAGGTCTCAGGGCTTCTCTTACTGCTTCTGCCTGAAACTCTTTTTCTAGCTATACACTTGGCTTGTTCCTTCATCTCCTTCAGGTCTTGAATGCCATTCTCTCAACAAAGCCTTCCCTAACCACTTATTCAAAATTGCAGTTTCTGTCCTGCCATTCCTTATCTCTCTTGCTTGTTTTATTTTTCTCAATAGTACTTACTGCCTTCTAATATACTACATCATCTGTTCATTATTTTATATAGTAATTGCTTCCTTGCATTTTATCACCCAAATGTATATCCCTAAATAGTATAGTTTATTCTTGCCTCTTAAAAAAAAAAAAGAGATGTATGTGGGTGGATTATTTTGTTATTTTTACTGTATTTGTTTGCTGTTGTGCCTCTAGAGCCTAGAACTACTCTCTGGTACGTGACATATAGCACTCAGTAAATACTTGCTGAATGAATGAGCATCCAGCGCCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACATCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCCCAGCTTTTGTTTATTTTATCTGGTATAGTTTGTATGACTTTCTACGTAATGAACCTTCTAAAATGAGGGTAAATGACAGGTTGGGTTCCTTGAGTTGTTCTTTTTAAGTTTTGCAAGGGACAATATGTTGTCATTGTGGGGGGTAGGGAGCCACTTTCGGATTGTTGAAACTGGAAGTACTTTGGAGAGTATCTTAACCAACTCTTTTATTTTACAGATTTGGAAACTAAGACCCAGGGAGGTTAAGTGACTTGTCAGAATCATTTTCTAGCTAGTGTTAAAGATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGGGACGGAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCACACCTGGCTCAGTTTTGTATTTTAAATCGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAACCACCGTGCCCAGCCTAAAGGGGTTTTAATTATCTGGTTTTGTAGGACTGGTTAGGAGAATGAGTTGTT
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GCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCCTTGCTCTGCGATGGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCTTGGTCACTGGCAAGTATAGCAATTCCAAATATAGTTGTCTGCTCAGTTTGTTTGCTGTGAGCTTGTCTTATGTATTATATATGAGGGAGAAGTTGATTGAAATGCCCTAAATTTGTTGAAAACTTTAAAATATATATAAAATATGTATATGCCTAGATTTATATATCTGCCTGCCTATTCAATGTCTTTCAATTCGATTTCCGTATCTAATAGCATTTTGAATGTAGCCTGTCAAACTGAATTTCTGATCTCCCCTAATCTGTTCCTCCTGCACTCTTGCCCCATCTGAATTAATGGCATTTCCAGTTTTCTCTTTGTTCAAGTCTAAACCTGGTAAGCTCCAAACTTGGTCATTATCCTTGACTCTAGTAGTAGTCTCCTAACTGGTTCCCATTTGTGTTCATTCCCAACACAGCATACCCAGTGATCCTGTTAAAATGTTAATTAGAATAAGACATTCCCCTTCTCAAAACCCTATTTTGTCTCTTCATGTTACTCAAAGTCAGAATTCTTAGGGTTGTCTGTAGACTCTACATGATTGAACCACCCTGTTTCTTCCCTCATTTTTAGCTGCTCTCTCTCTCATTCACACTGCCTTCCTTGAGATTCCTTGAACATGCCAGGGACATTCCAGGTCTCAGGGCTTCTCTTACTGCTTCTGCCTGAAACTCTTTTTCTAGCTATACACTTGGCTTGTTCCTTCATCTCCTTCAGGTCTTGAATGCCATTCTCTCAACAAAGCCTTCCCTAACCACTTATTCAAAATTGCAGTTTCTGTCCTGCCATTCCTTATCTCTCTTGCTTGTTTTATTTTTCTCAATAGTACTTACTGCCTTCTAATATACTACATCATCTGTTCATTATTTTATATAGTAATTGCTTCCTTGCATTTTATCACCCAAATGTATATCCCTAAATAGTATAGTTTATTCTTGCCTCTTAAAAAAAAAAAAGAGATGTATGTGGGTGGATTATTTTGTTATTTTTACTGTATTTGTTTGCTGTTGTGCCTCTAGAGCCTAGAACTACTCTCTGGTACGTGACATATAGCACTCAGTAAATACTTGCTGAATGAATGAGCATCCAGCGCCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACATCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCCCAGCTTTTGTTTATTTTATCTGGTATAGTTTGTATGACTTTCTACGTAATGAACCTTCTAAAATGAGGGTAAATGACAGGTTGGGTTCCTTGAGTTGTTCTTTTTAAGTTTTGCAAGGGACAATATGTTGTCATTGTGGGGGGTAGGGAGCCACTTTCGGATTGTTGAAACTGGAAGTACTTTGGAGAGTATCTTAACCAACTCTTTTATTTTACAGATTTGGAAACTAAGACCCAGGGAGGTTAAGTGACTTGTCAGAATCATTTTCTAGCTAGTGTTAAAGATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGGGACGGAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCACACCTGGCTCAGTTTTGTATTTTAAATCGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAACCACCGTGCCCAGCCTAAAGGGGTTTTAATTATCTGGTTTTGTAGGACTGGTTAGGAGAATGAGTTGTT
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Task1_train_16697
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The variant affects gene SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D), which is on Chromosome 11. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Cowden syndrome 3
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GCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCCTTGCTCTGCGATGGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCATGGTCACTGGCAAGTATAGCAATTCCAAATATAGTTGTCTGCTCAGTTTGTTTGCTGTGAGCTTGTCTTATGTATTATATATGAGGGAGAAGTTGATTGAAATGCCCTAAATTTGTTGAAAACTTTAAAATATATATAAAATATGTATATGCCTAGATTTATATATCTGCCTGCCTATTCAATGTCTTTCAATTCGATTTCCGTATCTAATAGCATTTTGAATGTAGCCTGTCAAACTGAATTTCTGATCTCCCCTAATCTGTTCCTCCTGCACTCTTGCCCCATCTGAATTAATGGCATTTCCAGTTTTCTCTTTGTTCAAGTCTAAACCTGGTAAGCTCCAAACTTGGTCATTATCCTTGACTCTAGTAGTAGTCTCCTAACTGGTTCCCATTTGTGTTCATTCCCAACACAGCATACCCAGTGATCCTGTTAAAATGTTAATTAGAATAAGACATTCCCCTTCTCAAAACCCTATTTTGTCTCTTCATGTTACTCAAAGTCAGAATTCTTAGGGTTGTCTGTAGACTCTACATGATTGAACCACCCTGTTTCTTCCCTCATTTTTAGCTGCTCTCTCTCTCATTCACACTGCCTTCCTTGAGATTCCTTGAACATGCCAGGGACATTCCAGGTCTCAGGGCTTCTCTTACTGCTTCTGCCTGAAACTCTTTTTCTAGCTATACACTTGGCTTGTTCCTTCATCTCCTTCAGGTCTTGAATGCCATTCTCTCAACAAAGCCTTCCCTAACCACTTATTCAAAATTGCAGTTTCTGTCCTGCCATTCCTTATCTCTCTTGCTTGTTTTATTTTTCTCAATAGTACTTACTGCCTTCTAATATACTACATCATCTGTTCATTATTTTATATAGTAATTGCTTCCTTGCATTTTATCACCCAAATGTATATCCCTAAATAGTATAGTTTATTCTTGCCTCTTAAAAAAAAAAAAGAGATGTATGTGGGTGGATTATTTTGTTATTTTTACTGTATTTGTTTGCTGTTGTGCCTCTAGAGCCTAGAACTACTCTCTGGTACGTGACATATAGCACTCAGTAAATACTTGCTGAATGAATGAGCATCCAGCGCCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACATCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCCCAGCTTTTGTTTATTTTATCTGGTATAGTTTGTATGACTTTCTACGTAATGAACCTTCTAAAATGAGGGTAAATGACAGGTTGGGTTCCTTGAGTTGTTCTTTTTAAGTTTTGCAAGGGACAATATGTTGTCATTGTGGGGGGTAGGGAGCCACTTTCGGATTGTTGAAACTGGAAGTACTTTGGAGAGTATCTTAACCAACTCTTTTATTTTACAGATTTGGAAACTAAGACCCAGGGAGGTTAAGTGACTTGTCAGAATCATTTTCTAGCTAGTGTTAAAGATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGGGACGGAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCACACCTGGCTCAGTTTTGTATTTTAAATCGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAACCACCGTGCCCAGCCTAAAGGGGTTTTAATTATCTGGTTTTGTAGGACTGGTTAGGAGAATGAGTTGTT
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GCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAGGTGCTTAGCGTAGCCTCCAGCCAGGGAAGGGGATGGAAGTGAGGACTCATCTGCCGGGTGGGAGATCTCTTGAGGAGAAGAAAATACCGAAATCACAGCAATGACCACTGTAGTCTAGGGGTCCAGATGTTTACCCGAAGGTATATTTCACTTGCTGTGAGCTGACGAGTTGAGGGAATAATCAGAAAGAGAGCTCCCTCTGGAAGTCGCAGTCCTGATGAGGCTAATCCACATAGCAGTTCTGTTTTCTCCCCGTTCACTGTCCCTAGAATGCTCCCCACTCGCTCCCACCCTGAGTCGGGAAAGAGGGTTAGGAGCTTGCCCATTTCTTCTGGAGTTGGTGTGTTTGGATGTGGGAGTGGAGGGGGGATCAGTTCGAAAATCATTTAACCTGGGCATTTGTGTTACCTCAGGTACTGTAGTAATGCTAGGATACAAATGTGAAGAAAACGTAGTTCCCGCCCTCAACGAGCTTTCATTCTGATGAGGAAAACACTGTCATAGTAGTCCGGGCAAGATGAGGTCCTGAACTAGGAAAGTAGCACAAAGAAAAGAAGATTGTCTCAAGAACTGTTAAAGAGATACGCCAATAGGATTTGGCGATTGAATTTAGGGGAAAAGTCTCTCATGATTTCCAGATTACTGAGTTAGGTTAAAGAATGCCTGAGGTGTCATTAAATAAAGTAGGGAACATGCAGATGTTCCCTGGTCTTAACTTCACAGTAACCCCAGTGAAATAGATGCTATCTTCATTTTACAAATAAGATGTTATCCCCTATTTATTGTTAAGTAGCTTACCTATGGTCATTTAGAAAGTTTGTCAGTCCTGTTAAAGGAGAGGTTCTTATGATCATCCTAATGACTCTTTCCTCAGCTCTGTTGCTTCGAACTCCAGTGGTCAGACCTGCTCATATCTCAGCATTTCTTCAGGACCGACCTATCCCAGAATGGTGTGGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGAGCCACCATTGTATGTTCTCTCCATCGCTGCTGCTTTCTGGGCTCTAGCCATCTTTACCTTCACTAATGGTCATGCCTTTAGCAGGACTTCCTACCTGTAGGGGGGACTCTTGTGTCCAACTTTGTCAAATGAAGACCTAGTTTACACCTTTGGGCAGACAGTGCCATTATGGTTGAATGATGCCATTTATAATCATAGAAGACCTTCTAGCCTAAGTCTTTACAAATTTTTTTCTTTTGTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCTGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGACCACTAACTTACATTCATAAGGTGTCTGTTCACTTCACTGAACCAAGACTGGCTTAATTCTGTAGCAATACAGCAATTCTGTTTTTTATCCATCTTCTTGGATCTGTCTTCTAATCAATATGTAGGCATTGAGATACCCTTGTGCTAAAAGACTTCAAAAAACAGAGATAAAGCCTTCAAAAAACAGAGATAGCTTCTCTCAACTACTATTTTGATATTTTACTTCCTTTGTACTCAGAGTTATATCCTATATGTACACTGCCTGTCAGTTTGGGTTACTGTGTGGCATATGTTGAACATGAAAGATGTGTGTTTCTCACATCAACTTTTATGAATCTGGTCCTTTTTGTAGCTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCCTTGCTCTGCGATGGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCTTGGTCACTGGCAAGTATAGCAATTCCAAATATAGTTGTCTGCTCAGTTTGTTTGCTGTGAGCTTGTCTTATGTATTATATATGAGGGAGAAGTTGATTGAAATGCCCTAAATTTGTTGAAAACTTTAAAATATATATAAAATATGTATATGCCTAGATTTATATATCTGCCTGCCTATTCAATGTCTTTCAATTCGATTTCCGTATCTAATAGCATTTTGAATGTAGCCTGTCAAACTGAATTTCTGATCTCCCCTAATCTGTTCCTCCTGCACTCTTGCCCCATCTGAATTAATGGCATTTCCAGTTTTCTCTTTGTTCAAGTCTAAACCTGGTAAGCTCCAAACTTGGTCATTATCCTTGACTCTAGTAGTAGTCTCCTAACTGGTTCCCATTTGTGTTCATTCCCAACACAGCATACCCAGTGATCCTGTTAAAATGTTAATTAGAATAAGACATTCCCCTTCTCAAAACCCTATTTTGTCTCTTCATGTTACTCAAAGTCAGAATTCTTAGGGTTGTCTGTAGACTCTACATGATTGAACCACCCTGTTTCTTCCCTCATTTTTAGCTGCTCTCTCTCTCATTCACACTGCCTTCCTTGAGATTCCTTGAACATGCCAGGGACATTCCAGGTCTCAGGGCTTCTCTTACTGCTTCTGCCTGAAACTCTTTTTCTAGCTATACACTTGGCTTGTTCCTTCATCTCCTTCAGGTCTTGAATGCCATTCTCTCAACAAAGCCTTCCCTAACCACTTATTCAAAATTGCAGTTTCTGTCCTGCCATTCCTTATCTCTCTTGCTTGTTTTATTTTTCTCAATAGTACTTACTGCCTTCTAATATACTACATCATCTGTTCATTATTTTATATAGTAATTGCTTCCTTGCATTTTATCACCCAAATGTATATCCCTAAATAGTATAGTTTATTCTTGCCTCTTAAAAAAAAAAAAGAGATGTATGTGGGTGGATTATTTTGTTATTTTTACTGTATTTGTTTGCTGTTGTGCCTCTAGAGCCTAGAACTACTCTCTGGTACGTGACATATAGCACTCAGTAAATACTTGCTGAATGAATGAGCATCCAGCGCCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACATCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCCCAGCTTTTGTTTATTTTATCTGGTATAGTTTGTATGACTTTCTACGTAATGAACCTTCTAAAATGAGGGTAAATGACAGGTTGGGTTCCTTGAGTTGTTCTTTTTAAGTTTTGCAAGGGACAATATGTTGTCATTGTGGGGGGTAGGGAGCCACTTTCGGATTGTTGAAACTGGAAGTACTTTGGAGAGTATCTTAACCAACTCTTTTATTTTACAGATTTGGAAACTAAGACCCAGGGAGGTTAAGTGACTTGTCAGAATCATTTTCTAGCTAGTGTTAAAGATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGGGACGGAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCACACCTGGCTCAGTTTTGTATTTTAAATCGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAACCACCGTGCCCAGCCTAAAGGGGTTTTAATTATCTGGTTTTGTAGGACTGGTTAGGAGAATGAGTTGTT
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Task1_train_16698
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Chromosome 11 houses a mutation in gene SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
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CTGAAAACGTGTCCACGCAAAAAACTTGTACAGGAATGATCATAGCAGCATTATTTATAATAGCCAAAGAGTGGAAACAATCCAAATGGCTGTCAGTGGATGAATAGCTAAACAAAATATGGTGTATTCATACAATAGAATATTATTCAGCCATACAAAGGAATGATGTATTGATAAATGCTATGACATGGATGAACATTGAAAACATTATGCTAAGTTGACACAAAGGCCATATATTGTATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCGGCACGATCTCGGCTCAGCACGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTTTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCTCCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACATCAGGTGATCCGCCCACTTCACCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGTGGTGTATGGGTTCTTTTATATGAAATGTCTAGAACAGGCAAAGCCATAGAGACAGAAAGTAAATTTGTAGTTGGGTAGTGGGCTAAGAGGTAGAGGGTTTCTTTTTGGGGTAATGAGAATGTTCTGGAATTAAATGATGATTGCACAACTCAATATACTAAAAACCAGTGGATTATATACTAAAAAGCGTGAATTTTTTCTGGCGTTTGACTTACATTGCAATAAAACTGTTATAAAAATAGTAAAATTAGGTCACTCCTAATCTCAGGCACTCCCTGCTTAAAATGTATCAGTGGTTTCCTATTATATTTCATATAAAATTCAGATTCCTTATCATGACCTTCAAGACCCTATGCAACCGACCCCTGCCTTCCTCTGATCTCTGCTTCACCCATGTGCTCCAGCCACACAAATCTTACTATTCATTAGAGATGCCACTTTGGTTTGGATGTTCTCATTCATGTCTTCCTTTCTAAAGTGTTTCTTCTCAGTACATATATATTTACTTTTTCCTTCTCATTCACTAGTATATTCCATAAGGGTAGGGATGCTGTCTCACTTACTATACTCCCAACATTTATGACAGATTCTGGCACATGATATCTACTTAATAAATTCTTTTTGAATTAATTAAAAATACTGTAGAGTTTTAGTTATTTTTAGTTATTGGGGTGAAAGGATCACTTGCAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCATCATGGTGAGACCGCATCTTTAAAGAAATAAAAAACAGGCCAGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAGTCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCTGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGAAGGAAATAAAAAACAATTAGCCGGGCATGGAGGCATGCTCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCTGTAGTGAGCTATGATCAGGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCAACAGAGTAAGACTTTGTCTCTAAAGAAAAGTCACTAGAAATAGACTTACTGACATACACACGCAAAAGGCTATACAGAATCCCCTAAAGAAGCAAACAGTGACAGTGGAGTGGCAAATGGAGACATTGCATTTGAACTTGACAGATTGTTTTTTTGCAGCCAAGTTATCTGTATAGTCTTCTAATTTCACTGTGGTTTTTTATTGATGTTATGATTTTTTCTTTTTCTTTAGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTGTGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGACCTTTTTGACTTCATACTTTGAAGAATTGATGTATGCCTCTTTGCCTCTGCTTTGTCATGCCATTAAGCTCACAATAAGGAAGAAATAACAGATAAGTCCATTGGTGGACAGCCTTCTTCTCTTAATCACAAGATTATTTTCAGAATTTAATCTTTGAGGAAAAGGTTTGAGAGGAATTATATCTAAGTTGTGAGACTGAGTTCTATATTCTGGTGAGTTAATGGGGTTGCCTCCCAGCTTCTTATAAGACTCACAGTATAACTAAACATGATATATCAGCTTTTGCCTTTCAATTTATCAATCTCTTAAAGAGAATCCAACTTTATTACGATTAGTATATGATCAAACTTCCATATTTGCCTTGGGAATAATGGACAAAGGGAAATACTCTTAATTCATGAATAAAAACTTTGCAGAAAATTAGACAGTGTTTAATTTTCGAAAACTTCCCTCTCTAGACAGTAGATACCACCTACTGATGGTTACATATACTAGGGAAATTTTAAAATTAGGAAATGCTGATAGCTCATATTATAAATTTCTAAATCCTAGGAAGAAACGCTTGGAGTGCTTCTGAATATACAGAAGTTCCATTTAAGGGCAAGTTTCCCTGTAGATGTATCAAAATACTACCAACTGTAAATTGAGATTTAATTCCCAAATGTATTCTACTTGTTCTAAAACAATCTGTCCACAAATATAAAACTATAAGTAATAAATTGTTATTTTCGCACAATGGGAATCTCTAATGTGAAAATGTATTCTATGAAAATAATTTTTTTAAATAAAATGTTATATAATAAAAGTGTCTTCTATGCTTTTATATATTAGCTATCAGTAGTTTTATTCATTAGAATTAGGTGTCCATTGCATCCACAGCATGAAAACAAAATTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCGCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGAGCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGTCATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATATTTTGTATTTTCAGTGGACATGGGGTTTCACCGTGTTAGCAAGGATGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCCGCCCAGCCAAAATTGAGTGTTTAAATTTTCTTCTGGGGCTTAGCAGTTAGGTAAATCAGACACAAAGTACTGGAAAACAAAAAGGACTTGTAATAGGCAGAAAAATACCAAGTGTATAAGTAATTTGGTATAAACAGAGTATAAGGTTTAGTATTTAGGAATAAGAACTATGTCCAGATTATGGTGTTCTGTGAATACCAGCCTTTGGAATTCATATTATGTTCTATGTGTATTTAGTCTGGTCTAAGAGTTGAGTGTAAGGCATGATGCTGTCTTCTATCAATATAGAGTAACTGGGACTAAGCACATTTTACTCACCAAGGACCTTACTGGGAAGCTGAGGCAAAGGAAGAGTATGTGTTTATGAATGTGTACTAGGGGTTAAAGACATGCTCTCCTTGATGTGCCTGTGGTCTTGTAGAGACTCAAGTGTGCATTAGGGTTTAGGAAGAGGTGATTAATTCTGTTTTGGGGTGGGTAAAAGGTTTCAAAAGAGGGTGATGCCTGAATAGCAGTGGCACACCAACAGATAGTGGTGGTGGGACCAGTCCACCCTGGTGGGAGAGAATATATAAACAATATTCTGACATTGTTTAGAATTGCTGATGCTTGATGATGATAAAAAACAAATGGACTAAAAGTCAATTTTATTGTTTTAAAATTCTCTATAGACGATCCCCTCCCCACCTTGTAGTGTCATTCCTTCCCTTCCCTAGCTCTCA
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Task1_train_16699
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This sequence variant lies in SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D) on Chromosome 11. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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CTGAAAACGTGTCCACGCAAAAAACTTGTACAGGAATGATCATAGCAGCATTATTTATAATAGCCAAAGAGTGGAAACAATCCAAATGGCTGTCAGTGGATGAATAGCTAAACAAAATATGGTGTATTCATACAATAGAATATTATTCAGCCATACAAAGGAATGATGTATTGATAAATGCTATGACATGGATGAACATTGAAAACATTATGCTAAGTTGACACAAAGGCCATATATTGTATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCGGCACGATCTCGGCTCAGCACGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTTTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCTCCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACATCAGGTGATCCGCCCACTTCACCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGTGGTGTATGGGTTCTTTTATATGAAATGTCTAGAACAGGCAAAGCCATAGAGACAGAAAGTAAATTTGTAGTTGGGTAGTGGGCTAAGAGGTAGAGGGTTTCTTTTTGGGGTAATGAGAATGTTCTGGAATTAAATGATGATTGCACAACTCAATATACTAAAAACCAGTGGATTATATACTAAAAAGCGTGAATTTTTTCTGGCGTTTGACTTACATTGCAATAAAACTGTTATAAAAATAGTAAAATTAGGTCACTCCTAATCTCAGGCACTCCCTGCTTAAAATGTATCAGTGGTTTCCTATTATATTTCATATAAAATTCAGATTCCTTATCATGACCTTCAAGACCCTATGCAACCGACCCCTGCCTTCCTCTGATCTCTGCTTCACCCATGTGCTCCAGCCACACAAATCTTACTATTCATTAGAGATGCCACTTTGGTTTGGATGTTCTCATTCATGTCTTCCTTTCTAAAGTGTTTCTTCTCAGTACATATATATTTACTTTTTCCTTCTCATTCACTAGTATATTCCATAAGGGTAGGGATGCTGTCTCACTTACTATACTCCCAACATTTATGACAGATTCTGGCACATGATATCTACTTAATAAATTCTTTTTGAATTAATTAAAAATACTGTAGAGTTTTAGTTATTTTTAGTTATTGGGGTGAAAGGATCACTTGCAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCATCATGGTGAGACCGCATCTTTAAAGAAATAAAAAACAGGCCAGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAGTCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCTGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGAAGGAAATAAAAAACAATTAGCCGGGCATGGAGGCATGCTCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCTGTAGTGAGCTATGATCAGGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCAACAGAGTAAGACTTTGTCTCTAAAGAAAAGTCACTAGAAATAGACTTACTGACATACACACGCAAAAGGCTATACAGAATCCCCTAAAGAAGCAAACAGTGACAGTGGAGTGGCAAATGGAGACATTGCATTTGAACTTGACAGATTGTTTTTTTGCAGCCAAGTTATCTGTATAGTCTTCTAATTTCACTGTGGTTTTTTATTGATGTTATGATTTTTTCTTTTTCTTTAGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGACCTTTTTGACTTCATACTTTGAAGAATTGATGTATGCCTCTTTGCCTCTGCTTTGTCATGCCATTAAGCTCACAATAAGGAAGAAATAACAGATAAGTCCATTGGTGGACAGCCTTCTTCTCTTAATCACAAGATTATTTTCAGAATTTAATCTTTGAGGAAAAGGTTTGAGAGGAATTATATCTAAGTTGTGAGACTGAGTTCTATATTCTGGTGAGTTAATGGGGTTGCCTCCCAGCTTCTTATAAGACTCACAGTATAACTAAACATGATATATCAGCTTTTGCCTTTCAATTTATCAATCTCTTAAAGAGAATCCAACTTTATTACGATTAGTATATGATCAAACTTCCATATTTGCCTTGGGAATAATGGACAAAGGGAAATACTCTTAATTCATGAATAAAAACTTTGCAGAAAATTAGACAGTGTTTAATTTTCGAAAACTTCCCTCTCTAGACAGTAGATACCACCTACTGATGGTTACATATACTAGGGAAATTTTAAAATTAGGAAATGCTGATAGCTCATATTATAAATTTCTAAATCCTAGGAAGAAACGCTTGGAGTGCTTCTGAATATACAGAAGTTCCATTTAAGGGCAAGTTTCCCTGTAGATGTATCAAAATACTACCAACTGTAAATTGAGATTTAATTCCCAAATGTATTCTACTTGTTCTAAAACAATCTGTCCACAAATATAAAACTATAAGTAATAAATTGTTATTTTCGCACAATGGGAATCTCTAATGTGAAAATGTATTCTATGAAAATAATTTTTTTAAATAAAATGTTATATAATAAAAGTGTCTTCTATGCTTTTATATATTAGCTATCAGTAGTTTTATTCATTAGAATTAGGTGTCCATTGCATCCACAGCATGAAAACAAAATTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCGCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGAGCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGTCATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATATTTTGTATTTTCAGTGGACATGGGGTTTCACCGTGTTAGCAAGGATGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCCGCCCAGCCAAAATTGAGTGTTTAAATTTTCTTCTGGGGCTTAGCAGTTAGGTAAATCAGACACAAAGTACTGGAAAACAAAAAGGACTTGTAATAGGCAGAAAAATACCAAGTGTATAAGTAATTTGGTATAAACAGAGTATAAGGTTTAGTATTTAGGAATAAGAACTATGTCCAGATTATGGTGTTCTGTGAATACCAGCCTTTGGAATTCATATTATGTTCTATGTGTATTTAGTCTGGTCTAAGAGTTGAGTGTAAGGCATGATGCTGTCTTCTATCAATATAGAGTAACTGGGACTAAGCACATTTTACTCACCAAGGACCTTACTGGGAAGCTGAGGCAAAGGAAGAGTATGTGTTTATGAATGTGTACTAGGGGTTAAAGACATGCTCTCCTTGATGTGCCTGTGGTCTTGTAGAGACTCAAGTGTGCATTAGGGTTTAGGAAGAGGTGATTAATTCTGTTTTGGGGTGGGTAAAAGGTTTCAAAAGAGGGTGATGCCTGAATAGCAGTGGCACACCAACAGATAGTGGTGGTGGGACCAGTCCACCCTGGTGGGAGAGAATATATAAACAATATTCTGACATTGTTTAGAATTGCTGATGCTTGATGATGATAAAAAACAAATGGACTAAAAGTCAATTTTATTGTTTTAAAATTCTCTATAGACGATCCCCTCCCCACCTTGTAGTGTCATTCCTTCCCTTCCCTAGCTCTCA
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