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A variant found in Chromosome 11 affects HMBS (hydroxymethylbilane synthase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Acute intermittent porphyria
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ACTCCCACTGACAACTGCCTTGGTCAAGGTGGGCTTCAGGGCTCAGTGTCCTGGTTACTGCAGCGGCAGCAACAGCAGGTCCTACTATCGCCTCCCTCTAGTCTCTGCTTCTCTGGATCCCTGAGGAGGGCAGAAGGTACTGAGGAAGGTTAAAGGGACCAGCCTTGGAGTATTTCCCCACTCTGAGACTCAGCTGGCCACAGGCCAGGTTCTGAAGTTCCTTTCTTCCAAGCCAGTGATTCTGGTTCTTGGACAAGGTGTTGAGGAACACTAGAAACAGAGGGGACTGTGACCTGGGGACTTTTTCTGCAGGAAGAAAACAGCCCAAAGATGAGAGTGATTCGCGTGGGTACCCGCAAGAGCCAGGTGGGTGCAGGAGCCGGGGTGGAGGAGGTTTGTCAGAACAGTTATGATGCTCACAGCATCACAAATTGGGGGACTCAGAGGGTTAGTTCCTAGTATGAAGGAGATGGGGTGGCTGGGCGTTAAGTTCCCCGGGAAATGGCAGATTACATTCTATGGCAAGATCATCCCTAGGCTGGGAAAATTGTTGGAGTGCAGAGGGCTCCCAAGCCCCTTCTCATGCCCAGATGGAAATTCCAGTCCCTTCAGGATCTGCCTAACCTGTGACAGTCTAAAGAGTCTGAGCCGTGGCTGGGAAGGGCAGGACTAATCCAAGTCTCTACCCGCAGCTTGCTCGCATACAGACGGACAGTGTGGTGGCAACATTGAAAGCCTCGTACCCTGGCCTGCAGTTTGAAATCAGTGAGTTTTCTGGAAAGGAGTGGAAGCTAATGGGAAGCCCAGTACCCCGAGAGGAGAGAACACAACATTTCTGGCTTTGCCTATAGCTAAAGCCCGTCCCGCTGCCCCGAGATTCCTTCTGGGCTGCTCCCAGTTCTGAAGGTGCTTTCCTCTGAATACCTCCAGCTCTGACTACCTGGATTAGCCTGGCATTTAACATCTTGAGCTTTGGGTCTTTTTATGAGTGTTTCTGGTCTTCCTGCTCGATTGTATATACTCAGAGGGCAGGAACCAGGGATTATGTGCCTCTGTCCCCATCATGAATCGTAGCACAGCGCTAGGCTCAGTAAATGCTGATCAATAATGAGCACCTGATTGATTGACTCTCTCCTCAGTTGCTATGTCCACCACAGGGGACAAGATTCTTGATACTGCACTCTCTAAGGTAACAACATCTTCCTCCCCAGTTCTTGTCCCCACTCTTCTTTCCTTCCCTGAAGGGATTCACTCAGGCTCTTTCTGTCCGGCAGATTGGAGAGAAAAGCCTGTTTACCAAGGAGCTTGAACATGCCCTGGAGAAGAATGAGTAAGTAAAGATAGGAGAGTGTGGTGCCCTCCCAGTCTCTTGCTGGGACCCTAGTATGCTAGGTCTCTTGCTGGGACCCGGGGTGTCAGATAGGCTGCTGGGCTTAAACCCTCAGAGAGGCTGAAGGCAGCTCATAGGTGGGTTTTTTCAGGCTTCAGAAAAGGAGAGTGTCTGGTTCTGAGCCATCTGGCTGCCTGGACTGCAAGAATGGCTGGGGGAGGGAGGGTAGGAGGGAGAGTAGGAGGGAGAGTGAGAGGAGAGCAGTTTTCATGCTCCTGAGATCTTGAGAAGGTGTGCTTCCTGAACTGCCCTAGGCTCCACCACTGAAGTAGAGGCAGGGGTGGGTGGAGAAGGGGTGAAGGCTGGCTGCTCATACCCTTTCTCTTTGCCCCCCTCTCCCATCTCTATAGAGTGGACCTGGTTGTTCACTCCTTGAAGGACCTGCCCACTGTGCTTCCTCCTGGCTTCACCATCGGAGCCATCTGCAAGTAAGAGTCTTGCAAGTAAGGGGCTTGGGCAGGGGTAGGCATCATGTGAACCTTTGCCTTTCCCTTTGGGGCCTGACCCTCTGCTTCAGGGTTATCTCCTCTGCCCTGAGGAGTGTTGACTGGTGGCAGAAAACTCAAGAAATACCAGTGAGTTGGCAATCGAGAGAGAATAGAGGTGATCTGAACTTAAATCTCTTCCCTCATTCTGTGCCCTTCCCTCCTCCCCCAGGCGGGAAAACCCTCATGATGCTGTTGTCTTTCACCCAAAATTTGTTGGGAAGACCCTAGAAACCCTGCCAGAGAAGAGGTAAGTGGGGCCTGGATAGGCAGCTTGGTGGGATGTGCCCAGAAGATGCAGGGATGGGAGGAGGAGGAAAGGAACAGTGACTGCCTAGTGTTAAAATCTCATTGTAACTTCTCTCTGGGCAGTGTGGTGGGAACCAGCTCCCTGCGAAGAGCAGCCCAGCTGCAGAGAAAGTTCCCGCATCTGGAGTTCAGGAGTATTGTATCCTTTTAGAAGAGTGACGGATCCTTTTGGAAGAGTGACGGAGACAGCAGCCAAGGAAAAAGACAAGGTCTAGAGGGCTCTGGGAGTCCGGAGAGTGGAAGGGGCTTCCAGCAAGCAGCCCGTGGGGTCAGTGGCCTGTCTGTCTTTCCATGCACTCATCCGTCCACTCATTTACAGTCTAATGTTTTCTTAGCCCCAGACAAGTGTTCAGAGTGCAAGGCATTGGGGATAATGGTGAGCAAGATAAACATTTCCCTGCATATGTAGAGTTTACGTCTTACTTAGGGATAATGCAGTTATACTGAACTGAATAGTGACTACTTCTGGAGGGATAGGGAGTACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCCCGCACCCGGTCAGTACTTCCATTTTTATATGCTACTATATTGTCTTGACTTTTACAATGAATATGTAGTACATTTCATAAAACTAAATTTAAAAATAGTATGTGCTAAGTGCTCCAATAAGTGAAGTTGGGAATTTTCTGGAAACTTCTAGTTGGAACATCTAAACACAGAAGTCTGGGGTGTCAGGGAAGGTTTCTCAGAGGTCTTGTAACCTTGGCAAGTTATTTAGCCTCCCTATGTCATTTTCCTTATCTGTAAAGTGGGGATAATAATACTACCTTCCTCACAGGGTTGTTGTGAAGATGAAATGAGCTGACATATGGAAAGTACTTTTAGAGCAGTGTCTGGCATGTAGTAAGTATGATGTAACTGTTAGCTGTTAACATTAAGCTGAGAGCTGGAAGATGACTGAAAGTCAGCCAGCTAGAGAGGGAAAGACAGACTCAGGCAGAGGGAACCGCACGAGGCCCCAGATTGCCCGACACTGTGGTCCTTAGCAACTCTCCACAGCGGGGAAACCTCAACACCCGGCTTCGGAAGCTGGACGAGCAGCAGGAGTTCAGTGCCATCATCCTGGCAACAGCTGGCCTGCAGCGCATGGGCTGGCACAACCGGGTGGGGCAGGTAGGGCCTGCCCCTATCCTCTCCCCAGCTCATCTGCATCTCCTTTCTGCCTTACAGTCATCCCCAATTTAGGATTTTTAGACTTTATGATTGTGTGAAAGCGATATACGTTCAGTAGAAACTGTACTTAGTACCCATACAGCCATTCTGTTTTTTACTTTCAGTACAGTATTCATTACATGAGATATTCACTTTATTGTAAAACAGGCTTGGTGTCAGATGATTTTGTCCAACTATAATAGGCTAATCTTAAGTGTTCTGAGCACATGTAAGGTAGGCTAGGTGTATTAAATGCATTTTCAGCTTGTTTTCAACTTAACAATGGGTTTATCAGGATGTAACCCTATTGTAAGTCAAGGACCATCTGTCTTCACTTCTTGACCACCCCACCTCTAACACCGTAGGCTGGGAAGATTGTGAATCAGAGGCCAGACTCTAGGCTTTCATGGAGAAAATTTACAAAAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGACTCACACTTAGGCCTACCCAGGCTTTCT
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Task1_train_16801
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Here is a mutation in HMBS (hydroxymethylbilane synthase) on Chromosome 11. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Acute intermittent porphyria
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TTCTTCCAAGCCAGTGATTCTGGTTCTTGGACAAGGTGTTGAGGAACACTAGAAACAGAGGGGACTGTGACCTGGGGACTTTTTCTGCAGGAAGAAAACAGCCCAAAGATGAGAGTGATTCGCGTGGGTACCCGCAAGAGCCAGGTGGGTGCAGGAGCCGGGGTGGAGGAGGTTTGTCAGAACAGTTATGATGCTCACAGCATCACAAATTGGGGGACTCAGAGGGTTAGTTCCTAGTATGAAGGAGATGGGGTGGCTGGGCGTTAAGTTCCCCGGGAAATGGCAGATTACATTCTATGGCAAGATCATCCCTAGGCTGGGAAAATTGTTGGAGTGCAGAGGGCTCCCAAGCCCCTTCTCATGCCCAGATGGAAATTCCAGTCCCTTCAGGATCTGCCTAACCTGTGACAGTCTAAAGAGTCTGAGCCGTGGCTGGGAAGGGCAGGACTAATCCAAGTCTCTACCCGCAGCTTGCTCGCATACAGACGGACAGTGTGGTGGCAACATTGAAAGCCTCGTACCCTGGCCTGCAGTTTGAAATCAGTGAGTTTTCTGGAAAGGAGTGGAAGCTAATGGGAAGCCCAGTACCCCGAGAGGAGAGAACACAACATTTCTGGCTTTGCCTATAGCTAAAGCCCGTCCCGCTGCCCCGAGATTCCTTCTGGGCTGCTCCCAGTTCTGAAGGTGCTTTCCTCTGAATACCTCCAGCTCTGACTACCTGGATTAGCCTGGCATTTAACATCTTGAGCTTTGGGTCTTTTTATGAGTGTTTCTGGTCTTCCTGCTCGATTGTATATACTCAGAGGGCAGGAACCAGGGATTATGTGCCTCTGTCCCCATCATGAATCGTAGCACAGCGCTAGGCTCAGTAAATGCTGATCAATAATGAGCACCTGATTGATTGACTCTCTCCTCAGTTGCTATGTCCACCACAGGGGACAAGATTCTTGATACTGCACTCTCTAAGGTAACAACATCTTCCTCCCCAGTTCTTGTCCCCACTCTTCTTTCCTTCCCTGAAGGGATTCACTCAGGCTCTTTCTGTCCGGCAGATTGGAGAGAAAAGCCTGTTTACCAAGGAGCTTGAACATGCCCTGGAGAAGAATGAGTAAGTAAAGATAGGAGAGTGTGGTGCCCTCCCAGTCTCTTGCTGGGACCCTAGTATGCTAGGTCTCTTGCTGGGACCCGGGGTGTCAGATAGGCTGCTGGGCTTAAACCCTCAGAGAGGCTGAAGGCAGCTCATAGGTGGGTTTTTTCAGGCTTCAGAAAAGGAGAGTGTCTGGTTCTGAGCCATCTGGCTGCCTGGACTGCAAGAATGGCTGGGGGAGGGAGGGTAGGAGGGAGAGTAGGAGGGAGAGTGAGAGGAGAGCAGTTTTCATGCTCCTGAGATCTTGAGAAGGTGTGCTTCCTGAACTGCCCTAGGCTCCACCACTGAAGTAGAGGCAGGGGTGGGTGGAGAAGGGGTGAAGGCTGGCTGCTCATACCCTTTCTCTTTGCCCCCCTCTCCCATCTCTATAGAGTGGACCTGGTTGTTCACTCCTTGAAGGACCTGCCCACTGTGCTTCCTCCTGGCTTCACCATCGGAGCCATCTGCAAGTAAGAGTCTTGCAAGTAAGGGGCTTGGGCAGGGGTAGGCATCATGTGAACCTTTGCCTTTCCCTTTGGGGCCTGACCCTCTGCTTCAGGGTTATCTCCTCTGCCCTGAGGAGTGTTGACTGGTGGCAGAAAACTCAAGAAATACCAGTGAGTTGGCAATCGAGAGAGAATAGAGGTGATCTGAACTTAAATCTCTTCCCTCATTCTGTGCCCTTCCCTCCTCCCCCAGGCGGGAAAACCCTCATGATGCTGTTGTCTTTCACCCAAAATTTGTTGGGAAGACCCTAGAAACCCTGCCAGAGAAGAGGTAAGTGGGGCCTGGATAGGCAGCTTGGTGGGATGTGCCCAGAAGATGCAGGGATGGGAGGAGGAGGAAAGGAACAGTGACTGCCTAGTGTTAAAATCTCATTGTAACTTCTCTCTGGGCAGTGTGGTGGGAACCAGCTCCCTGCGAAGAGCAGCCCAGCTGCAGAGAAAGTTCCCGCATCTGGAGTTCAGGAGTATTGTATCCTTTTAGAAGAGTGACGGATCCTTTTGGAAGAGTGACGGAGACAGCAGCCAAGGAAAAAGACAAGGTCTAGAGGGCTCTGGGAGTCCGGAGAGTGGAAGGGGCTTCCAGCAAGCAGCCCGTGGGGTCAGTGGCCTGTCTGTCTTTCCATGCACTCATCCGTCCACTCATTTACAGTCTAATGTTTTCTTAGCCCCAGACAAGTGTTCAGAGTGCAAGGCATTGGGGATAATGGTGAGCAAGATAAACATTTCCCTGCATATGTAGAGTTTACGTCTTACTTAGGGATAATGCAGTTATACTGAACTGAATAGTGACTACTTCTGGAGGGATAGGGAGTACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCCCGCACCCGGTCAGTACTTCCATTTTTATATGCTACTATATTGTCTTGACTTTTACAATGAATATGTAGTACATTTCATAAAACTAAATTTAAAAATAGTATGTGCTAAGTGCTCCAATAAGTGAAGTTGGGAATTTTCTGGAAACTTCTAGTTGGAACATCTAAACACAGAAGTCTGGGGTGTCAGGGAAGGTTTCTCAGAGGTCTTGTAACCTTGGCAAGTTATTTAGCCTCCCTATGTCATTTTCCTTATCTGTAAAGTGGGGATAATAATACTACCTTCCTCACAGGGTTGTTGTGAAGATGAAATGAGCTGACATATGGAAAGTACTTTTAGAGCAGTGTCTGGCATGTAGTAAGTATGATGTAACTGTTAGCTGTTAACATTAAGCTGAGAGCTGGAAGATGACTGAAAGTCAGCCAGCTAGAGAGGGAAAGACAGACTCAGGCAGAGGGAACCGCACGAGGCCCCAGATTGCCCGACACTGTGGTCCTTAGCAACTCTCCACAGCGGGGAAACCTCAACACCCGGCTTCGGAAGCTGGACGAGCAGCAGGAGTTCAGTGCCATCATCCTGGCAACAGCTGGCCTGCAGCGCATGGGCTGGCACAACCGGGTGGGGCAGGTAGGGCCTGCCCCTATCCTCTCCCCAGCTCATCTGCATCTCCTTTCTGCCTTACAGTCATCCCCAATTTAGGATTTTTAGACTTTATGATTGTGTGAAAGCGATATACGTTCAGTAGAAACTGTACTTAGTACCCATACAGCCATTCTGTTTTTTACTTTCAGTACAGTATTCATTACATGAGATATTCACTTTATTGTAAAACAGGCTTGGTGTCAGATGATTTTGTCCAACTATAATAGGCTAATCTTAAGTGTTCTGAGCACATGTAAGGTAGGCTAGGTGTATTAAATGCATTTTCAGCTTGTTTTCAACTTAACAATGGGTTTATCAGGATGTAACCCTATTGTAAGTCAAGGACCATCTGTCTTCACTTCTTGACCACCCCACCTCTAACACCGTAGGCTGGGAAGATTGTGAATCAGAGGCCAGACTCTAGGCTTTCATGGAGAAAATTTACAAAAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGACTCACACTTAGGCCTACCCAGGCTTTCTAGATGATAGGGAACTCCCATCTCACTGCCAGGTGCTTTTAGACACCCCCGTGTCCACCCTTTTGACTCCCTGTTCCGCCTCCACAGATCCTGCACCCTGAGGAATGCATGTATGCTGTGGGCCAGGTACACTTGACCAGGGAAGCCACATGGTGACATATGCCTTCCCTTTGTTCTCAACCAAGAAGCTTGTCTCACAACCTTCTGCATCTGCTTCCCCAGA
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Task1_train_16802
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Gene HMBS (hydroxymethylbilane synthase) on Chromosome 11 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Acute intermittent porphyria
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GGCTGCTGGGCTTAAACCCTCAGAGAGGCTGAAGGCAGCTCATAGGTGGGTTTTTTCAGGCTTCAGAAAAGGAGAGTGTCTGGTTCTGAGCCATCTGGCTGCCTGGACTGCAAGAATGGCTGGGGGAGGGAGGGTAGGAGGGAGAGTAGGAGGGAGAGTGAGAGGAGAGCAGTTTTCATGCTCCTGAGATCTTGAGAAGGTGTGCTTCCTGAACTGCCCTAGGCTCCACCACTGAAGTAGAGGCAGGGGTGGGTGGAGAAGGGGTGAAGGCTGGCTGCTCATACCCTTTCTCTTTGCCCCCCTCTCCCATCTCTATAGAGTGGACCTGGTTGTTCACTCCTTGAAGGACCTGCCCACTGTGCTTCCTCCTGGCTTCACCATCGGAGCCATCTGCAAGTAAGAGTCTTGCAAGTAAGGGGCTTGGGCAGGGGTAGGCATCATGTGAACCTTTGCCTTTCCCTTTGGGGCCTGACCCTCTGCTTCAGGGTTATCTCCTCTGCCCTGAGGAGTGTTGACTGGTGGCAGAAAACTCAAGAAATACCAGTGAGTTGGCAATCGAGAGAGAATAGAGGTGATCTGAACTTAAATCTCTTCCCTCATTCTGTGCCCTTCCCTCCTCCCCCAGGCGGGAAAACCCTCATGATGCTGTTGTCTTTCACCCAAAATTTGTTGGGAAGACCCTAGAAACCCTGCCAGAGAAGAGGTAAGTGGGGCCTGGATAGGCAGCTTGGTGGGATGTGCCCAGAAGATGCAGGGATGGGAGGAGGAGGAAAGGAACAGTGACTGCCTAGTGTTAAAATCTCATTGTAACTTCTCTCTGGGCAGTGTGGTGGGAACCAGCTCCCTGCGAAGAGCAGCCCAGCTGCAGAGAAAGTTCCCGCATCTGGAGTTCAGGAGTATTGTATCCTTTTAGAAGAGTGACGGATCCTTTTGGAAGAGTGACGGAGACAGCAGCCAAGGAAAAAGACAAGGTCTAGAGGGCTCTGGGAGTCCGGAGAGTGGAAGGGGCTTCCAGCAAGCAGCCCGTGGGGTCAGTGGCCTGTCTGTCTTTCCATGCACTCATCCGTCCACTCATTTACAGTCTAATGTTTTCTTAGCCCCAGACAAGTGTTCAGAGTGCAAGGCATTGGGGATAATGGTGAGCAAGATAAACATTTCCCTGCATATGTAGAGTTTACGTCTTACTTAGGGATAATGCAGTTATACTGAACTGAATAGTGACTACTTCTGGAGGGATAGGGAGTACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCCCGCACCCGGTCAGTACTTCCATTTTTATATGCTACTATATTGTCTTGACTTTTACAATGAATATGTAGTACATTTCATAAAACTAAATTTAAAAATAGTATGTGCTAAGTGCTCCAATAAGTGAAGTTGGGAATTTTCTGGAAACTTCTAGTTGGAACATCTAAACACAGAAGTCTGGGGTGTCAGGGAAGGTTTCTCAGAGGTCTTGTAACCTTGGCAAGTTATTTAGCCTCCCTATGTCATTTTCCTTATCTGTAAAGTGGGGATAATAATACTACCTTCCTCACAGGGTTGTTGTGAAGATGAAATGAGCTGACATATGGAAAGTACTTTTAGAGCAGTGTCTGGCATGTAGTAAGTATGATGTAACTGTTAGCTGTTAACATTAAGCTGAGAGCTGGAAGATGACTGAAAGTCAGCCAGCTAGAGAGGGAAAGACAGACTCAGGCAGAGGGAACCGCACGAGGCCCCAGATTGCCCGACACTGTGGTCCTTAGCAACTCTCCACAGTGGGGAAACCTCAACACCCGGCTTCGGAAGCTGGACGAGCAGCAGGAGTTCAGTGCCATCATCCTGGCAACAGCTGGCCTGCAGCGCATGGGCTGGCACAACCGGGTGGGGCAGGTAGGGCCTGCCCCTATCCTCTCCCCAGCTCATCTGCATCTCCTTTCTGCCTTACAGTCATCCCCAATTTAGGATTTTTAGACTTTATGATTGTGTGAAAGCGATATACGTTCAGTAGAAACTGTACTTAGTACCCATACAGCCATTCTGTTTTTTACTTTCAGTACAGTATTCATTACATGAGATATTCACTTTATTGTAAAACAGGCTTGGTGTCAGATGATTTTGTCCAACTATAATAGGCTAATCTTAAGTGTTCTGAGCACATGTAAGGTAGGCTAGGTGTATTAAATGCATTTTCAGCTTGTTTTCAACTTAACAATGGGTTTATCAGGATGTAACCCTATTGTAAGTCAAGGACCATCTGTCTTCACTTCTTGACCACCCCACCTCTAACACCGTAGGCTGGGAAGATTGTGAATCAGAGGCCAGACTCTAGGCTTTCATGGAGAAAATTTACAAAAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGACTCACACTTAGGCCTACCCAGGCTTTCTAGATGATAGGGAACTCCCATCTCACTGCCAGGTGCTTTTAGACACCCCCGTGTCCACCCTTTTGACTCCCTGTTCCGCCTCCACAGATCCTGCACCCTGAGGAATGCATGTATGCTGTGGGCCAGGTACACTTGACCAGGGAAGCCACATGGTGACATATGCCTTCCCTTTGTTCTCAACCAAGAAGCTTGTCTCACAACCTTCTGCATCTGCTTCCCCAGAATAGCATTCTCAGGGAGGGGCAGACCTTGGGATGCTACCGGTCCAAAAGGCGCTGGGGAGCAAGTAGATAGAGGTGGTCCCATGCTTTGCGCCATTGGTTGGGGAAAGATCAGGCCTGATGTCCTAGGATGTTTTTCCATCAGGGGGCCTTGGGCGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTTGGATCTGGTGGGTGTGCTGCACGATCCCGAGACTCTGCTTCGCTGCATCGCTGAAAGGGCCTTCCTGAGGCACCTGGTAGGGCCTGTGCTCCACCTGTGGAGGGCTGGGGACTTGGAGAGCTGGGAAAGGTGGCAGGGAAGATTTCTTACATGAATGCTCTGTATACAGTGCTAACTCATTCTTGTTGAATGTTGTGTATGGATAGGACCAGGTCTGGGCCCACAGTTGCCTTTTCAGTGATGTCCTCAGGTCTGTGGTCACAGGGTGGTGTTAAGAGCCCTTGCAGCTCACAAGAACTTCTTGTTACAGGAAGGAGGCTGCAGTGTGCCAGTAGCCGTGCATACAGCTATGAAGGATGGGCAAGTAAGTGGGGGGAAATGGGCGGGAAGCCAGGGAAAGGAGGACTGTGGCATTTCTTCCTGTGCATCCCAGGTTTCTAGGTAGTCCCCTCTCAGACTGTGCTGAGGCAACTGTTTTCTTCCCCAGCTGTACCTGACTGGAGGAGTCTGGAGTCTAGACGGCTCAGATAGCATACAAGAGACCATGCAGGCTACCATCCATGTCCCTGCCCAGGTACCAAAGCTGGAGGGCGAGGGGGTAATAAACAAGAGTGCATATAATCTCTTGTTCTCACCAAATCCCACCTCCTTCCCTCATACAGCATGAAGATGGCCCTGAGGATGACCCACAGTTGGTAGGCATCACTGCTCGTAACATTCCACGAGGGCCCCAGTTGGCTGCCCAGAACTTGGGCATCAGCCTGGCCAACTTGTTGCTGAGCAAAGGAGCCAAAAACATCCTGGATGTTGCACGGCAGCTTAACGATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCCTACATCCCGGGCCTCAGTGCCCCATTCTCACTGCTATCTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCAGGGTTCAAGCCTTCCAGGGATTTGCCTCACCTTGGGGCCTTGATGACTGCCTTGCCTCCTC
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Task1_train_16803
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A genomic change on Chromosome 11 affects HMBS (hydroxymethylbilane synthase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Acute intermittent porphyria
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GCTGCTGGGCTTAAACCCTCAGAGAGGCTGAAGGCAGCTCATAGGTGGGTTTTTTCAGGCTTCAGAAAAGGAGAGTGTCTGGTTCTGAGCCATCTGGCTGCCTGGACTGCAAGAATGGCTGGGGGAGGGAGGGTAGGAGGGAGAGTAGGAGGGAGAGTGAGAGGAGAGCAGTTTTCATGCTCCTGAGATCTTGAGAAGGTGTGCTTCCTGAACTGCCCTAGGCTCCACCACTGAAGTAGAGGCAGGGGTGGGTGGAGAAGGGGTGAAGGCTGGCTGCTCATACCCTTTCTCTTTGCCCCCCTCTCCCATCTCTATAGAGTGGACCTGGTTGTTCACTCCTTGAAGGACCTGCCCACTGTGCTTCCTCCTGGCTTCACCATCGGAGCCATCTGCAAGTAAGAGTCTTGCAAGTAAGGGGCTTGGGCAGGGGTAGGCATCATGTGAACCTTTGCCTTTCCCTTTGGGGCCTGACCCTCTGCTTCAGGGTTATCTCCTCTGCCCTGAGGAGTGTTGACTGGTGGCAGAAAACTCAAGAAATACCAGTGAGTTGGCAATCGAGAGAGAATAGAGGTGATCTGAACTTAAATCTCTTCCCTCATTCTGTGCCCTTCCCTCCTCCCCCAGGCGGGAAAACCCTCATGATGCTGTTGTCTTTCACCCAAAATTTGTTGGGAAGACCCTAGAAACCCTGCCAGAGAAGAGGTAAGTGGGGCCTGGATAGGCAGCTTGGTGGGATGTGCCCAGAAGATGCAGGGATGGGAGGAGGAGGAAAGGAACAGTGACTGCCTAGTGTTAAAATCTCATTGTAACTTCTCTCTGGGCAGTGTGGTGGGAACCAGCTCCCTGCGAAGAGCAGCCCAGCTGCAGAGAAAGTTCCCGCATCTGGAGTTCAGGAGTATTGTATCCTTTTAGAAGAGTGACGGATCCTTTTGGAAGAGTGACGGAGACAGCAGCCAAGGAAAAAGACAAGGTCTAGAGGGCTCTGGGAGTCCGGAGAGTGGAAGGGGCTTCCAGCAAGCAGCCCGTGGGGTCAGTGGCCTGTCTGTCTTTCCATGCACTCATCCGTCCACTCATTTACAGTCTAATGTTTTCTTAGCCCCAGACAAGTGTTCAGAGTGCAAGGCATTGGGGATAATGGTGAGCAAGATAAACATTTCCCTGCATATGTAGAGTTTACGTCTTACTTAGGGATAATGCAGTTATACTGAACTGAATAGTGACTACTTCTGGAGGGATAGGGAGTACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCCCGCACCCGGTCAGTACTTCCATTTTTATATGCTACTATATTGTCTTGACTTTTACAATGAATATGTAGTACATTTCATAAAACTAAATTTAAAAATAGTATGTGCTAAGTGCTCCAATAAGTGAAGTTGGGAATTTTCTGGAAACTTCTAGTTGGAACATCTAAACACAGAAGTCTGGGGTGTCAGGGAAGGTTTCTCAGAGGTCTTGTAACCTTGGCAAGTTATTTAGCCTCCCTATGTCATTTTCCTTATCTGTAAAGTGGGGATAATAATACTACCTTCCTCACAGGGTTGTTGTGAAGATGAAATGAGCTGACATATGGAAAGTACTTTTAGAGCAGTGTCTGGCATGTAGTAAGTATGATGTAACTGTTAGCTGTTAACATTAAGCTGAGAGCTGGAAGATGACTGAAAGTCAGCCAGCTAGAGAGGGAAAGACAGACTCAGGCAGAGGGAACCGCACGAGGCCCCAGATTGCCCGACACTGTGGTCCTTAGCAACTCTCCACAGCGGGGAAACCTCAACACCCGGCTTCGGAAGCTGGACGAGCAGCAGGAGTTCAGTGCCATCATCCTGGCAACAGCTGGCCTGCAGCGCATGGGCTGGCACAACCGGGTGGGGCAGGTAGGGCCTGCCCCTATCCTCTCCCCAGCTCATCTGCATCTCCTTTCTGCCTTACAGTCATCCCCAATTTAGGATTTTTAGACTTTATGATTGTGTGAAAGCGATATACGTTCAGTAGAAACTGTACTTAGTACCCATACAGCCATTCTGTTTTTTACTTTCAGTACAGTATTCATTACATGAGATATTCACTTTATTGTAAAACAGGCTTGGTGTCAGATGATTTTGTCCAACTATAATAGGCTAATCTTAAGTGTTCTGAGCACATGTAAGGTAGGCTAGGTGTATTAAATGCATTTTCAGCTTGTTTTCAACTTAACAATGGGTTTATCAGGATGTAACCCTATTGTAAGTCAAGGACCATCTGTCTTCACTTCTTGACCACCCCACCTCTAACACCGTAGGCTGGGAAGATTGTGAATCAGAGGCCAGACTCTAGGCTTTCATGGAGAAAATTTACAAAAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGACTCACACTTAGGCCTACCCAGGCTTTCTAGATGATAGGGAACTCCCATCTCACTGCCAGGTGCTTTTAGACACCCCCGTGTCCACCCTTTTGACTCCCTGTTCCGCCTCCACAGATCCTGCACCCTGAGGAATGCATGTATGCTGTGGGCCAGGTACACTTGACCAGGGAAGCCACATGGTGACATATGCCTTCCCTTTGTTCTCAACCAAGAAGCTTGTCTCACAACCTTCTGCATCTGCTTCCCCAGAATAGCATTCTCAGGGAGGGGCAGACCTTGGGATGCTACCGGTCCAAAAGGCGCTGGGGAGCAAGTAGATAGAGGTGGTCCCATGCTTTGCGCCATTGGTTGGGGAAAGATCAGGCCTGATGTCCTAGGATGTTTTTCCATCAGGGGGCCTTGGGCGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTTGGATCTGGTGGGTGTGCTGCACGATCCCGAGACTCTGCTTCGCTGCATCGCTGAAAGGGCCTTCCTGAGGCACCTGGTAGGGCCTGTGCTCCACCTGTGGAGGGCTGGGGACTTGGAGAGCTGGGAAAGGTGGCAGGGAAGATTTCTTACATGAATGCTCTGTATACAGTGCTAACTCATTCTTGTTGAATGTTGTGTATGGATAGGACCAGGTCTGGGCCCACAGTTGCCTTTTCAGTGATGTCCTCAGGTCTGTGGTCACAGGGTGGTGTTAAGAGCCCTTGCAGCTCACAAGAACTTCTTGTTACAGGAAGGAGGCTGCAGTGTGCCAGTAGCCGTGCATACAGCTATGAAGGATGGGCAAGTAAGTGGGGGGAAATGGGCGGGAAGCCAGGGAAAGGAGGACTGTGGCATTTCTTCCTGTGCATCCCAGGTTTCTAGGTAGTCCCCTCTCAGACTGTGCTGAGGCAACTGTTTTCTTCCCCAGCTGTACCTGACTGGAGGAGTCTGGAGTCTAGACGGCTCAGATAGCATACAAGAGACCATGCAGGCTACCATCCATGTCCCTGCCCAGGTACCAAAGCTGGAGGGCGAGGGGGTAATAAACAAGAGTGCATATAATCTCTTGTTCTCACCAAATCCCACCTCCTTCCCTCATACAGCATGAAGATGGCCCTGAGGATGACCCACAGTTGGTAGGCATCACTGCTCGTAACATTCCACGAGGGCCCCAGTTGGCTGCCCAGAACTTGGGCATCAGCCTGGCCAACTTGTTGCTGAGCAAAGGAGCCAAAAACATCCTGGATGTTGCACGGCAGCTTAACGATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCCTACATCCCGGGCCTCAGTGCCCCATTCTCACTGCTATCTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCAGGGTTCAAGCCTTCCAGGGATTTGCCTCACCTTGGGGCCTTGATGACTGCCTTGCCTCCTCA
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Task1_train_16804
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The gene HMBS (hydroxymethylbilane synthase), on Chromosome 11, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Acute intermittent porphyria
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CTCAGAGAGGCTGAAGGCAGCTCATAGGTGGGTTTTTTCAGGCTTCAGAAAAGGAGAGTGTCTGGTTCTGAGCCATCTGGCTGCCTGGACTGCAAGAATGGCTGGGGGAGGGAGGGTAGGAGGGAGAGTAGGAGGGAGAGTGAGAGGAGAGCAGTTTTCATGCTCCTGAGATCTTGAGAAGGTGTGCTTCCTGAACTGCCCTAGGCTCCACCACTGAAGTAGAGGCAGGGGTGGGTGGAGAAGGGGTGAAGGCTGGCTGCTCATACCCTTTCTCTTTGCCCCCCTCTCCCATCTCTATAGAGTGGACCTGGTTGTTCACTCCTTGAAGGACCTGCCCACTGTGCTTCCTCCTGGCTTCACCATCGGAGCCATCTGCAAGTAAGAGTCTTGCAAGTAAGGGGCTTGGGCAGGGGTAGGCATCATGTGAACCTTTGCCTTTCCCTTTGGGGCCTGACCCTCTGCTTCAGGGTTATCTCCTCTGCCCTGAGGAGTGTTGACTGGTGGCAGAAAACTCAAGAAATACCAGTGAGTTGGCAATCGAGAGAGAATAGAGGTGATCTGAACTTAAATCTCTTCCCTCATTCTGTGCCCTTCCCTCCTCCCCCAGGCGGGAAAACCCTCATGATGCTGTTGTCTTTCACCCAAAATTTGTTGGGAAGACCCTAGAAACCCTGCCAGAGAAGAGGTAAGTGGGGCCTGGATAGGCAGCTTGGTGGGATGTGCCCAGAAGATGCAGGGATGGGAGGAGGAGGAAAGGAACAGTGACTGCCTAGTGTTAAAATCTCATTGTAACTTCTCTCTGGGCAGTGTGGTGGGAACCAGCTCCCTGCGAAGAGCAGCCCAGCTGCAGAGAAAGTTCCCGCATCTGGAGTTCAGGAGTATTGTATCCTTTTAGAAGAGTGACGGATCCTTTTGGAAGAGTGACGGAGACAGCAGCCAAGGAAAAAGACAAGGTCTAGAGGGCTCTGGGAGTCCGGAGAGTGGAAGGGGCTTCCAGCAAGCAGCCCGTGGGGTCAGTGGCCTGTCTGTCTTTCCATGCACTCATCCGTCCACTCATTTACAGTCTAATGTTTTCTTAGCCCCAGACAAGTGTTCAGAGTGCAAGGCATTGGGGATAATGGTGAGCAAGATAAACATTTCCCTGCATATGTAGAGTTTACGTCTTACTTAGGGATAATGCAGTTATACTGAACTGAATAGTGACTACTTCTGGAGGGATAGGGAGTACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCCCGCACCCGGTCAGTACTTCCATTTTTATATGCTACTATATTGTCTTGACTTTTACAATGAATATGTAGTACATTTCATAAAACTAAATTTAAAAATAGTATGTGCTAAGTGCTCCAATAAGTGAAGTTGGGAATTTTCTGGAAACTTCTAGTTGGAACATCTAAACACAGAAGTCTGGGGTGTCAGGGAAGGTTTCTCAGAGGTCTTGTAACCTTGGCAAGTTATTTAGCCTCCCTATGTCATTTTCCTTATCTGTAAAGTGGGGATAATAATACTACCTTCCTCACAGGGTTGTTGTGAAGATGAAATGAGCTGACATATGGAAAGTACTTTTAGAGCAGTGTCTGGCATGTAGTAAGTATGATGTAACTGTTAGCTGTTAACATTAAGCTGAGAGCTGGAAGATGACTGAAAGTCAGCCAGCTAGAGAGGGAAAGACAGACTCAGGCAGAGGGAACCGCACGAGGCCCCAGATTGCCCGACACTGTGGTCCTTAGCAACTCTCCACAGCGGGGAAACCTCAACACCCGGCTTCGGAAGCTGGACGAGCAGCAGGAGTTCAGTGCCATCATCCTGGCAACAGCTGGCCTGCAGCGCATGGGCTGGCACAACCGGGTGGGGCAGGTAGGGCCTGCCCCTATCCTCTCCCCAGCTCATCTGCATCTCCTTTCTGCCTTACAGTCATCCCCAATTTAGGATTTTTAGACTTTATGATTGTGTGAAAGCGATATACGTTCAGTAGAAACTGTACTTAGTACCCATACAGCCATTCTGTTTTTTACTTTCAGTACAGTATTCATTACATGAGATATTCACTTTATTGTAAAACAGGCTTGGTGTCAGATGATTTTGTCCAACTATAATAGGCTAATCTTAAGTGTTCTGAGCACATGTAAGGTAGGCTAGGTGTATTAAATGCATTTTCAGCTTGTTTTCAACTTAACAATGGGTTTATCAGGATGTAACCCTATTGTAAGTCAAGGACCATCTGTCTTCACTTCTTGACCACCCCACCTCTAACACCGTAGGCTGGGAAGATTGTGAATCAGAGGCCAGACTCTAGGCTTTCATGGAGAAAATTTACAAAAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGACTCACACTTAGGCCTACCCAGGCTTTCTAGATGATAGGGAACTCCCATCTCACTGCCAGGTGCTTTTAGACACCCCCGTGTCCACCCTTTTGACTCCCTGTTCCGCCTCCACAGATCCTGCACCCTGAGGAATGCATGTATGCTGTGGGCCAGGTACACTTGACCAGGGAAGCCACATGGTGACATATGCCTTCCCTTTGTTCTCAACCAAGAAGCTTGTCTCACAACCTTCTGCATCTGCTTCCCCAGAATAGCATTCTCAGGGAGGGGCAGACCTTGGGATGCTACCGGTCCAAAAGGCGCTGGGGAGCAAGTAGATAGAGGTGGTCCCATGCTTTGCGCCATTGGTTGGGGAAAGATCAGGCCTGATGTCCTAGGATGTTTTTCCATCAGGGGGCCTTGGGCGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTTGGATCTGGTGGGTGTGCTGCACGATCCCGAGACTCTGCTTCGCTGCATCGCTGAAAGGGCCTTCCTGAGGCACCTGGTAGGGCCTGTGCTCCACCTGTGGAGGGCTGGGGACTTGGAGAGCTGGGAAAGGTGGCAGGGAAGATTTCTTACATGAATGCTCTGTATACAGTGCTAACTCATTCTTGTTGAATGTTGTGTATGGATAGGACCAGGTCTGGGCCCACAGTTGCCTTTTCAGTGATGTCCTCAGGTCTGTGGTCACAGGGTGGTGTTAAGAGCCCTTGCAGCTCACAAGAACTTCTTGTTACAGGAAGGAGGCTGCAGTGTGCCAGTAGCCGTGCATACAGCTATGAAGGATGGGCAAGTAAGTGGGGGGAAATGGGCGGGAAGCCAGGGAAAGGAGGACTGTGGCATTTCTTCCTGTGCATCCCAGGTTTCTAGGTAGTCCCCTCTCAGACTGTGCTGAGGCAACTGTTTTCTTCCCCAGCTGTACCTGACTGGAGGAGTCTGGAGTCTAGACGGCTCAGATAGCATACAAGAGACCATGCAGGCTACCATCCATGTCCCTGCCCAGGTACCAAAGCTGGAGGGCGAGGGGGTAATAAACAAGAGTGCATATAATCTCTTGTTCTCACCAAATCCCACCTCCTTCCCTCATACAGCATGAAGATGGCCCTGAGGATGACCCACAGTTGGTAGGCATCACTGCTCGTAACATTCCACGAGGGCCCCAGTTGGCTGCCCAGAACTTGGGCATCAGCCTGGCCAACTTGTTGCTGAGCAAAGGAGCCAAAAACATCCTGGATGTTGCACGGCAGCTTAACGATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCCTACATCCCGGGCCTCAGTGCCCCATTCTCACTGCTATCTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCAGGGTTCAAGCCTTCCAGGGATTTGCCTCACCTTGGGGCCTTGATGACTGCCTTGCCTCCTCAGTATGTGGGGGCTTCAT
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CTCAGAGAGGCTGAAGGCAGCTCATAGGTGGGTTTTTTCAGGCTTCAGAAAAGGAGAGTGTCTGGTTCTGAGCCATCTGGCTGCCTGGACTGCAAGAATGGCTGGGGGAGGGAGGGTAGGAGGGAGAGTAGGAGGGAGAGTGAGAGGAGAGCAGTTTTCATGCTCCTGAGATCTTGAGAAGGTGTGCTTCCTGAACTGCCCTAGGCTCCACCACTGAAGTAGAGGCAGGGGTGGGTGGAGAAGGGGTGAAGGCTGGCTGCTCATACCCTTTCTCTTTGCCCCCCTCTCCCATCTCTATAGAGTGGACCTGGTTGTTCACTCCTTGAAGGACCTGCCCACTGTGCTTCCTCCTGGCTTCACCATCGGAGCCATCTGCAAGTAAGAGTCTTGCAAGTAAGGGGCTTGGGCAGGGGTAGGCATCATGTGAACCTTTGCCTTTCCCTTTGGGGCCTGACCCTCTGCTTCAGGGTTATCTCCTCTGCCCTGAGGAGTGTTGACTGGTGGCAGAAAACTCAAGAAATACCAGTGAGTTGGCAATCGAGAGAGAATAGAGGTGATCTGAACTTAAATCTCTTCCCTCATTCTGTGCCCTTCCCTCCTCCCCCAGGCGGGAAAACCCTCATGATGCTGTTGTCTTTCACCCAAAATTTGTTGGGAAGACCCTAGAAACCCTGCCAGAGAAGAGGTAAGTGGGGCCTGGATAGGCAGCTTGGTGGGATGTGCCCAGAAGATGCAGGGATGGGAGGAGGAGGAAAGGAACAGTGACTGCCTAGTGTTAAAATCTCATTGTAACTTCTCTCTGGGCAGTGTGGTGGGAACCAGCTCCCTGCGAAGAGCAGCCCAGCTGCAGAGAAAGTTCCCGCATCTGGAGTTCAGGAGTATTGTATCCTTTTAGAAGAGTGACGGATCCTTTTGGAAGAGTGACGGAGACAGCAGCCAAGGAAAAAGACAAGGTCTAGAGGGCTCTGGGAGTCCGGAGAGTGGAAGGGGCTTCCAGCAAGCAGCCCGTGGGGTCAGTGGCCTGTCTGTCTTTCCATGCACTCATCCGTCCACTCATTTACAGTCTAATGTTTTCTTAGCCCCAGACAAGTGTTCAGAGTGCAAGGCATTGGGGATAATGGTGAGCAAGATAAACATTTCCCTGCATATGTAGAGTTTACGTCTTACTTAGGGATAATGCAGTTATACTGAACTGAATAGTGACTACTTCTGGAGGGATAGGGAGTACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCCCGCACCCGGTCAGTACTTCCATTTTTATATGCTACTATATTGTCTTGACTTTTACAATGAATATGTAGTACATTTCATAAAACTAAATTTAAAAATAGTATGTGCTAAGTGCTCCAATAAGTGAAGTTGGGAATTTTCTGGAAACTTCTAGTTGGAACATCTAAACACAGAAGTCTGGGGTGTCAGGGAAGGTTTCTCAGAGGTCTTGTAACCTTGGCAAGTTATTTAGCCTCCCTATGTCATTTTCCTTATCTGTAAAGTGGGGATAATAATACTACCTTCCTCACAGGGTTGTTGTGAAGATGAAATGAGCTGACATATGGAAAGTACTTTTAGAGCAGTGTCTGGCATGTAGTAAGTATGATGTAACTGTTAGCTGTTAACATTAAGCTGAGAGCTGGAAGATGACTGAAAGTCAGCCAGCTAGAGAGGGAAAGACAGACTCAGGCAGAGGGAACCGCACGAGGCCCCAGATTGCCCGACACTGTGGTCCTTAGCAACTCTCCACAGCGGGGAAACCTCAACACCTGGCTTCGGAAGCTGGACGAGCAGCAGGAGTTCAGTGCCATCATCCTGGCAACAGCTGGCCTGCAGCGCATGGGCTGGCACAACCGGGTGGGGCAGGTAGGGCCTGCCCCTATCCTCTCCCCAGCTCATCTGCATCTCCTTTCTGCCTTACAGTCATCCCCAATTTAGGATTTTTAGACTTTATGATTGTGTGAAAGCGATATACGTTCAGTAGAAACTGTACTTAGTACCCATACAGCCATTCTGTTTTTTACTTTCAGTACAGTATTCATTACATGAGATATTCACTTTATTGTAAAACAGGCTTGGTGTCAGATGATTTTGTCCAACTATAATAGGCTAATCTTAAGTGTTCTGAGCACATGTAAGGTAGGCTAGGTGTATTAAATGCATTTTCAGCTTGTTTTCAACTTAACAATGGGTTTATCAGGATGTAACCCTATTGTAAGTCAAGGACCATCTGTCTTCACTTCTTGACCACCCCACCTCTAACACCGTAGGCTGGGAAGATTGTGAATCAGAGGCCAGACTCTAGGCTTTCATGGAGAAAATTTACAAAAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGACTCACACTTAGGCCTACCCAGGCTTTCTAGATGATAGGGAACTCCCATCTCACTGCCAGGTGCTTTTAGACACCCCCGTGTCCACCCTTTTGACTCCCTGTTCCGCCTCCACAGATCCTGCACCCTGAGGAATGCATGTATGCTGTGGGCCAGGTACACTTGACCAGGGAAGCCACATGGTGACATATGCCTTCCCTTTGTTCTCAACCAAGAAGCTTGTCTCACAACCTTCTGCATCTGCTTCCCCAGAATAGCATTCTCAGGGAGGGGCAGACCTTGGGATGCTACCGGTCCAAAAGGCGCTGGGGAGCAAGTAGATAGAGGTGGTCCCATGCTTTGCGCCATTGGTTGGGGAAAGATCAGGCCTGATGTCCTAGGATGTTTTTCCATCAGGGGGCCTTGGGCGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTTGGATCTGGTGGGTGTGCTGCACGATCCCGAGACTCTGCTTCGCTGCATCGCTGAAAGGGCCTTCCTGAGGCACCTGGTAGGGCCTGTGCTCCACCTGTGGAGGGCTGGGGACTTGGAGAGCTGGGAAAGGTGGCAGGGAAGATTTCTTACATGAATGCTCTGTATACAGTGCTAACTCATTCTTGTTGAATGTTGTGTATGGATAGGACCAGGTCTGGGCCCACAGTTGCCTTTTCAGTGATGTCCTCAGGTCTGTGGTCACAGGGTGGTGTTAAGAGCCCTTGCAGCTCACAAGAACTTCTTGTTACAGGAAGGAGGCTGCAGTGTGCCAGTAGCCGTGCATACAGCTATGAAGGATGGGCAAGTAAGTGGGGGGAAATGGGCGGGAAGCCAGGGAAAGGAGGACTGTGGCATTTCTTCCTGTGCATCCCAGGTTTCTAGGTAGTCCCCTCTCAGACTGTGCTGAGGCAACTGTTTTCTTCCCCAGCTGTACCTGACTGGAGGAGTCTGGAGTCTAGACGGCTCAGATAGCATACAAGAGACCATGCAGGCTACCATCCATGTCCCTGCCCAGGTACCAAAGCTGGAGGGCGAGGGGGTAATAAACAAGAGTGCATATAATCTCTTGTTCTCACCAAATCCCACCTCCTTCCCTCATACAGCATGAAGATGGCCCTGAGGATGACCCACAGTTGGTAGGCATCACTGCTCGTAACATTCCACGAGGGCCCCAGTTGGCTGCCCAGAACTTGGGCATCAGCCTGGCCAACTTGTTGCTGAGCAAAGGAGCCAAAAACATCCTGGATGTTGCACGGCAGCTTAACGATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCCTACATCCCGGGCCTCAGTGCCCCATTCTCACTGCTATCTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCAGGGTTCAAGCCTTCCAGGGATTTGCCTCACCTTGGGGCCTTGATGACTGCCTTGCCTCCTCAGTATGTGGGGGCTTCAT
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Task1_train_16805
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Located on Chromosome 11, this mutation impacts HMBS (hydroxymethylbilane synthase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; not provided
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TCAGAGAGGCTGAAGGCAGCTCATAGGTGGGTTTTTTCAGGCTTCAGAAAAGGAGAGTGTCTGGTTCTGAGCCATCTGGCTGCCTGGACTGCAAGAATGGCTGGGGGAGGGAGGGTAGGAGGGAGAGTAGGAGGGAGAGTGAGAGGAGAGCAGTTTTCATGCTCCTGAGATCTTGAGAAGGTGTGCTTCCTGAACTGCCCTAGGCTCCACCACTGAAGTAGAGGCAGGGGTGGGTGGAGAAGGGGTGAAGGCTGGCTGCTCATACCCTTTCTCTTTGCCCCCCTCTCCCATCTCTATAGAGTGGACCTGGTTGTTCACTCCTTGAAGGACCTGCCCACTGTGCTTCCTCCTGGCTTCACCATCGGAGCCATCTGCAAGTAAGAGTCTTGCAAGTAAGGGGCTTGGGCAGGGGTAGGCATCATGTGAACCTTTGCCTTTCCCTTTGGGGCCTGACCCTCTGCTTCAGGGTTATCTCCTCTGCCCTGAGGAGTGTTGACTGGTGGCAGAAAACTCAAGAAATACCAGTGAGTTGGCAATCGAGAGAGAATAGAGGTGATCTGAACTTAAATCTCTTCCCTCATTCTGTGCCCTTCCCTCCTCCCCCAGGCGGGAAAACCCTCATGATGCTGTTGTCTTTCACCCAAAATTTGTTGGGAAGACCCTAGAAACCCTGCCAGAGAAGAGGTAAGTGGGGCCTGGATAGGCAGCTTGGTGGGATGTGCCCAGAAGATGCAGGGATGGGAGGAGGAGGAAAGGAACAGTGACTGCCTAGTGTTAAAATCTCATTGTAACTTCTCTCTGGGCAGTGTGGTGGGAACCAGCTCCCTGCGAAGAGCAGCCCAGCTGCAGAGAAAGTTCCCGCATCTGGAGTTCAGGAGTATTGTATCCTTTTAGAAGAGTGACGGATCCTTTTGGAAGAGTGACGGAGACAGCAGCCAAGGAAAAAGACAAGGTCTAGAGGGCTCTGGGAGTCCGGAGAGTGGAAGGGGCTTCCAGCAAGCAGCCCGTGGGGTCAGTGGCCTGTCTGTCTTTCCATGCACTCATCCGTCCACTCATTTACAGTCTAATGTTTTCTTAGCCCCAGACAAGTGTTCAGAGTGCAAGGCATTGGGGATAATGGTGAGCAAGATAAACATTTCCCTGCATATGTAGAGTTTACGTCTTACTTAGGGATAATGCAGTTATACTGAACTGAATAGTGACTACTTCTGGAGGGATAGGGAGTACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCCCGCACCCGGTCAGTACTTCCATTTTTATATGCTACTATATTGTCTTGACTTTTACAATGAATATGTAGTACATTTCATAAAACTAAATTTAAAAATAGTATGTGCTAAGTGCTCCAATAAGTGAAGTTGGGAATTTTCTGGAAACTTCTAGTTGGAACATCTAAACACAGAAGTCTGGGGTGTCAGGGAAGGTTTCTCAGAGGTCTTGTAACCTTGGCAAGTTATTTAGCCTCCCTATGTCATTTTCCTTATCTGTAAAGTGGGGATAATAATACTACCTTCCTCACAGGGTTGTTGTGAAGATGAAATGAGCTGACATATGGAAAGTACTTTTAGAGCAGTGTCTGGCATGTAGTAAGTATGATGTAACTGTTAGCTGTTAACATTAAGCTGAGAGCTGGAAGATGACTGAAAGTCAGCCAGCTAGAGAGGGAAAGACAGACTCAGGCAGAGGGAACCGCACGAGGCCCCAGATTGCCCGACACTGTGGTCCTTAGCAACTCTCCACAGCGGGGAAACCTCAACACCCGGCTTCGGAAGCTGGACGAGCAGCAGGAGTTCAGTGCCATCATCCTGGCAACAGCTGGCCTGCAGCGCATGGGCTGGCACAACCGGGTGGGGCAGGTAGGGCCTGCCCCTATCCTCTCCCCAGCTCATCTGCATCTCCTTTCTGCCTTACAGTCATCCCCAATTTAGGATTTTTAGACTTTATGATTGTGTGAAAGCGATATACGTTCAGTAGAAACTGTACTTAGTACCCATACAGCCATTCTGTTTTTTACTTTCAGTACAGTATTCATTACATGAGATATTCACTTTATTGTAAAACAGGCTTGGTGTCAGATGATTTTGTCCAACTATAATAGGCTAATCTTAAGTGTTCTGAGCACATGTAAGGTAGGCTAGGTGTATTAAATGCATTTTCAGCTTGTTTTCAACTTAACAATGGGTTTATCAGGATGTAACCCTATTGTAAGTCAAGGACCATCTGTCTTCACTTCTTGACCACCCCACCTCTAACACCGTAGGCTGGGAAGATTGTGAATCAGAGGCCAGACTCTAGGCTTTCATGGAGAAAATTTACAAAAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGACTCACACTTAGGCCTACCCAGGCTTTCTAGATGATAGGGAACTCCCATCTCACTGCCAGGTGCTTTTAGACACCCCCGTGTCCACCCTTTTGACTCCCTGTTCCGCCTCCACAGATCCTGCACCCTGAGGAATGCATGTATGCTGTGGGCCAGGTACACTTGACCAGGGAAGCCACATGGTGACATATGCCTTCCCTTTGTTCTCAACCAAGAAGCTTGTCTCACAACCTTCTGCATCTGCTTCCCCAGAATAGCATTCTCAGGGAGGGGCAGACCTTGGGATGCTACCGGTCCAAAAGGCGCTGGGGAGCAAGTAGATAGAGGTGGTCCCATGCTTTGCGCCATTGGTTGGGGAAAGATCAGGCCTGATGTCCTAGGATGTTTTTCCATCAGGGGGCCTTGGGCGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTTGGATCTGGTGGGTGTGCTGCACGATCCCGAGACTCTGCTTCGCTGCATCGCTGAAAGGGCCTTCCTGAGGCACCTGGTAGGGCCTGTGCTCCACCTGTGGAGGGCTGGGGACTTGGAGAGCTGGGAAAGGTGGCAGGGAAGATTTCTTACATGAATGCTCTGTATACAGTGCTAACTCATTCTTGTTGAATGTTGTGTATGGATAGGACCAGGTCTGGGCCCACAGTTGCCTTTTCAGTGATGTCCTCAGGTCTGTGGTCACAGGGTGGTGTTAAGAGCCCTTGCAGCTCACAAGAACTTCTTGTTACAGGAAGGAGGCTGCAGTGTGCCAGTAGCCGTGCATACAGCTATGAAGGATGGGCAAGTAAGTGGGGGGAAATGGGCGGGAAGCCAGGGAAAGGAGGACTGTGGCATTTCTTCCTGTGCATCCCAGGTTTCTAGGTAGTCCCCTCTCAGACTGTGCTGAGGCAACTGTTTTCTTCCCCAGCTGTACCTGACTGGAGGAGTCTGGAGTCTAGACGGCTCAGATAGCATACAAGAGACCATGCAGGCTACCATCCATGTCCCTGCCCAGGTACCAAAGCTGGAGGGCGAGGGGGTAATAAACAAGAGTGCATATAATCTCTTGTTCTCACCAAATCCCACCTCCTTCCCTCATACAGCATGAAGATGGCCCTGAGGATGACCCACAGTTGGTAGGCATCACTGCTCGTAACATTCCACGAGGGCCCCAGTTGGCTGCCCAGAACTTGGGCATCAGCCTGGCCAACTTGTTGCTGAGCAAAGGAGCCAAAAACATCCTGGATGTTGCACGGCAGCTTAACGATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCCTACATCCCGGGCCTCAGTGCCCCATTCTCACTGCTATCTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCAGGGTTCAAGCCTTCCAGGGATTTGCCTCACCTTGGGGCCTTGATGACTGCCTTGCCTCCTCAGTATGTGGGGGCTTCATC
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TCAGAGAGGCTGAAGGCAGCTCATAGGTGGGTTTTTTCAGGCTTCAGAAAAGGAGAGTGTCTGGTTCTGAGCCATCTGGCTGCCTGGACTGCAAGAATGGCTGGGGGAGGGAGGGTAGGAGGGAGAGTAGGAGGGAGAGTGAGAGGAGAGCAGTTTTCATGCTCCTGAGATCTTGAGAAGGTGTGCTTCCTGAACTGCCCTAGGCTCCACCACTGAAGTAGAGGCAGGGGTGGGTGGAGAAGGGGTGAAGGCTGGCTGCTCATACCCTTTCTCTTTGCCCCCCTCTCCCATCTCTATAGAGTGGACCTGGTTGTTCACTCCTTGAAGGACCTGCCCACTGTGCTTCCTCCTGGCTTCACCATCGGAGCCATCTGCAAGTAAGAGTCTTGCAAGTAAGGGGCTTGGGCAGGGGTAGGCATCATGTGAACCTTTGCCTTTCCCTTTGGGGCCTGACCCTCTGCTTCAGGGTTATCTCCTCTGCCCTGAGGAGTGTTGACTGGTGGCAGAAAACTCAAGAAATACCAGTGAGTTGGCAATCGAGAGAGAATAGAGGTGATCTGAACTTAAATCTCTTCCCTCATTCTGTGCCCTTCCCTCCTCCCCCAGGCGGGAAAACCCTCATGATGCTGTTGTCTTTCACCCAAAATTTGTTGGGAAGACCCTAGAAACCCTGCCAGAGAAGAGGTAAGTGGGGCCTGGATAGGCAGCTTGGTGGGATGTGCCCAGAAGATGCAGGGATGGGAGGAGGAGGAAAGGAACAGTGACTGCCTAGTGTTAAAATCTCATTGTAACTTCTCTCTGGGCAGTGTGGTGGGAACCAGCTCCCTGCGAAGAGCAGCCCAGCTGCAGAGAAAGTTCCCGCATCTGGAGTTCAGGAGTATTGTATCCTTTTAGAAGAGTGACGGATCCTTTTGGAAGAGTGACGGAGACAGCAGCCAAGGAAAAAGACAAGGTCTAGAGGGCTCTGGGAGTCCGGAGAGTGGAAGGGGCTTCCAGCAAGCAGCCCGTGGGGTCAGTGGCCTGTCTGTCTTTCCATGCACTCATCCGTCCACTCATTTACAGTCTAATGTTTTCTTAGCCCCAGACAAGTGTTCAGAGTGCAAGGCATTGGGGATAATGGTGAGCAAGATAAACATTTCCCTGCATATGTAGAGTTTACGTCTTACTTAGGGATAATGCAGTTATACTGAACTGAATAGTGACTACTTCTGGAGGGATAGGGAGTACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCCCGCACCCGGTCAGTACTTCCATTTTTATATGCTACTATATTGTCTTGACTTTTACAATGAATATGTAGTACATTTCATAAAACTAAATTTAAAAATAGTATGTGCTAAGTGCTCCAATAAGTGAAGTTGGGAATTTTCTGGAAACTTCTAGTTGGAACATCTAAACACAGAAGTCTGGGGTGTCAGGGAAGGTTTCTCAGAGGTCTTGTAACCTTGGCAAGTTATTTAGCCTCCCTATGTCATTTTCCTTATCTGTAAAGTGGGGATAATAATACTACCTTCCTCACAGGGTTGTTGTGAAGATGAAATGAGCTGACATATGGAAAGTACTTTTAGAGCAGTGTCTGGCATGTAGTAAGTATGATGTAACTGTTAGCTGTTAACATTAAGCTGAGAGCTGGAAGATGACTGAAAGTCAGCCAGCTAGAGAGGGAAAGACAGACTCAGGCAGAGGGAACCGCACGAGGCCCCAGATTGCCCGACACTGTGGTCCTTAGCAACTCTCCACAGCGGGGAAACCTCAACACCCAGCTTCGGAAGCTGGACGAGCAGCAGGAGTTCAGTGCCATCATCCTGGCAACAGCTGGCCTGCAGCGCATGGGCTGGCACAACCGGGTGGGGCAGGTAGGGCCTGCCCCTATCCTCTCCCCAGCTCATCTGCATCTCCTTTCTGCCTTACAGTCATCCCCAATTTAGGATTTTTAGACTTTATGATTGTGTGAAAGCGATATACGTTCAGTAGAAACTGTACTTAGTACCCATACAGCCATTCTGTTTTTTACTTTCAGTACAGTATTCATTACATGAGATATTCACTTTATTGTAAAACAGGCTTGGTGTCAGATGATTTTGTCCAACTATAATAGGCTAATCTTAAGTGTTCTGAGCACATGTAAGGTAGGCTAGGTGTATTAAATGCATTTTCAGCTTGTTTTCAACTTAACAATGGGTTTATCAGGATGTAACCCTATTGTAAGTCAAGGACCATCTGTCTTCACTTCTTGACCACCCCACCTCTAACACCGTAGGCTGGGAAGATTGTGAATCAGAGGCCAGACTCTAGGCTTTCATGGAGAAAATTTACAAAAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGACTCACACTTAGGCCTACCCAGGCTTTCTAGATGATAGGGAACTCCCATCTCACTGCCAGGTGCTTTTAGACACCCCCGTGTCCACCCTTTTGACTCCCTGTTCCGCCTCCACAGATCCTGCACCCTGAGGAATGCATGTATGCTGTGGGCCAGGTACACTTGACCAGGGAAGCCACATGGTGACATATGCCTTCCCTTTGTTCTCAACCAAGAAGCTTGTCTCACAACCTTCTGCATCTGCTTCCCCAGAATAGCATTCTCAGGGAGGGGCAGACCTTGGGATGCTACCGGTCCAAAAGGCGCTGGGGAGCAAGTAGATAGAGGTGGTCCCATGCTTTGCGCCATTGGTTGGGGAAAGATCAGGCCTGATGTCCTAGGATGTTTTTCCATCAGGGGGCCTTGGGCGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTTGGATCTGGTGGGTGTGCTGCACGATCCCGAGACTCTGCTTCGCTGCATCGCTGAAAGGGCCTTCCTGAGGCACCTGGTAGGGCCTGTGCTCCACCTGTGGAGGGCTGGGGACTTGGAGAGCTGGGAAAGGTGGCAGGGAAGATTTCTTACATGAATGCTCTGTATACAGTGCTAACTCATTCTTGTTGAATGTTGTGTATGGATAGGACCAGGTCTGGGCCCACAGTTGCCTTTTCAGTGATGTCCTCAGGTCTGTGGTCACAGGGTGGTGTTAAGAGCCCTTGCAGCTCACAAGAACTTCTTGTTACAGGAAGGAGGCTGCAGTGTGCCAGTAGCCGTGCATACAGCTATGAAGGATGGGCAAGTAAGTGGGGGGAAATGGGCGGGAAGCCAGGGAAAGGAGGACTGTGGCATTTCTTCCTGTGCATCCCAGGTTTCTAGGTAGTCCCCTCTCAGACTGTGCTGAGGCAACTGTTTTCTTCCCCAGCTGTACCTGACTGGAGGAGTCTGGAGTCTAGACGGCTCAGATAGCATACAAGAGACCATGCAGGCTACCATCCATGTCCCTGCCCAGGTACCAAAGCTGGAGGGCGAGGGGGTAATAAACAAGAGTGCATATAATCTCTTGTTCTCACCAAATCCCACCTCCTTCCCTCATACAGCATGAAGATGGCCCTGAGGATGACCCACAGTTGGTAGGCATCACTGCTCGTAACATTCCACGAGGGCCCCAGTTGGCTGCCCAGAACTTGGGCATCAGCCTGGCCAACTTGTTGCTGAGCAAAGGAGCCAAAAACATCCTGGATGTTGCACGGCAGCTTAACGATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCCTACATCCCGGGCCTCAGTGCCCCATTCTCACTGCTATCTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCAGGGTTCAAGCCTTCCAGGGATTTGCCTCACCTTGGGGCCTTGATGACTGCCTTGCCTCCTCAGTATGTGGGGGCTTCATC
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Task1_train_16806
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This variant affects gene HMBS (hydroxymethylbilane synthase) located on Chromosome 11. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_16807
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Given this variant in gene HMBS (hydroxymethylbilane synthase) on Chromosome 11, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; not provided
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TCTGAGCCATCTGGCTGCCTGGACTGCAAGAATGGCTGGGGGAGGGAGGGTAGGAGGGAGAGTAGGAGGGAGAGTGAGAGGAGAGCAGTTTTCATGCTCCTGAGATCTTGAGAAGGTGTGCTTCCTGAACTGCCCTAGGCTCCACCACTGAAGTAGAGGCAGGGGTGGGTGGAGAAGGGGTGAAGGCTGGCTGCTCATACCCTTTCTCTTTGCCCCCCTCTCCCATCTCTATAGAGTGGACCTGGTTGTTCACTCCTTGAAGGACCTGCCCACTGTGCTTCCTCCTGGCTTCACCATCGGAGCCATCTGCAAGTAAGAGTCTTGCAAGTAAGGGGCTTGGGCAGGGGTAGGCATCATGTGAACCTTTGCCTTTCCCTTTGGGGCCTGACCCTCTGCTTCAGGGTTATCTCCTCTGCCCTGAGGAGTGTTGACTGGTGGCAGAAAACTCAAGAAATACCAGTGAGTTGGCAATCGAGAGAGAATAGAGGTGATCTGAACTTAAATCTCTTCCCTCATTCTGTGCCCTTCCCTCCTCCCCCAGGCGGGAAAACCCTCATGATGCTGTTGTCTTTCACCCAAAATTTGTTGGGAAGACCCTAGAAACCCTGCCAGAGAAGAGGTAAGTGGGGCCTGGATAGGCAGCTTGGTGGGATGTGCCCAGAAGATGCAGGGATGGGAGGAGGAGGAAAGGAACAGTGACTGCCTAGTGTTAAAATCTCATTGTAACTTCTCTCTGGGCAGTGTGGTGGGAACCAGCTCCCTGCGAAGAGCAGCCCAGCTGCAGAGAAAGTTCCCGCATCTGGAGTTCAGGAGTATTGTATCCTTTTAGAAGAGTGACGGATCCTTTTGGAAGAGTGACGGAGACAGCAGCCAAGGAAAAAGACAAGGTCTAGAGGGCTCTGGGAGTCCGGAGAGTGGAAGGGGCTTCCAGCAAGCAGCCCGTGGGGTCAGTGGCCTGTCTGTCTTTCCATGCACTCATCCGTCCACTCATTTACAGTCTAATGTTTTCTTAGCCCCAGACAAGTGTTCAGAGTGCAAGGCATTGGGGATAATGGTGAGCAAGATAAACATTTCCCTGCATATGTAGAGTTTACGTCTTACTTAGGGATAATGCAGTTATACTGAACTGAATAGTGACTACTTCTGGAGGGATAGGGAGTACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCCCGCACCCGGTCAGTACTTCCATTTTTATATGCTACTATATTGTCTTGACTTTTACAATGAATATGTAGTACATTTCATAAAACTAAATTTAAAAATAGTATGTGCTAAGTGCTCCAATAAGTGAAGTTGGGAATTTTCTGGAAACTTCTAGTTGGAACATCTAAACACAGAAGTCTGGGGTGTCAGGGAAGGTTTCTCAGAGGTCTTGTAACCTTGGCAAGTTATTTAGCCTCCCTATGTCATTTTCCTTATCTGTAAAGTGGGGATAATAATACTACCTTCCTCACAGGGTTGTTGTGAAGATGAAATGAGCTGACATATGGAAAGTACTTTTAGAGCAGTGTCTGGCATGTAGTAAGTATGATGTAACTGTTAGCTGTTAACATTAAGCTGAGAGCTGGAAGATGACTGAAAGTCAGCCAGCTAGAGAGGGAAAGACAGACTCAGGCAGAGGGAACCGCACGAGGCCCCAGATTGCCCGACACTGTGGTCCTTAGCAACTCTCCACAGCGGGGAAACCTCAACACCCGGCTTCGGAAGCTGGACGAGCAGCAGGAGTTCAGTGCCATCATCCTGGCAACAGCTGGCCTGCAGCGCATGGGCTGGCACAACCGGGTGGGGCAGGTAGGGCCTGCCCCTATCCTCTCCCCAGCTCATCTGCATCTCCTTTCTGCCTTACAGTCATCCCCAATTTAGGATTTTTAGACTTTATGATTGTGTGAAAGCGATATACGTTCAGTAGAAACTGTACTTAGTACCCATACAGCCATTCTGTTTTTTACTTTCAGTACAGTATTCATTACATGAGATATTCACTTTATTGTAAAACAGGCTTGGTGTCAGATGATTTTGTCCAACTATAATAGGCTAATCTTAAGTGTTCTGAGCACATGTAAGGTAGGCTAGGTGTATTAAATGCATTTTCAGCTTGTTTTCAACTTAACAATGGGTTTATCAGGATGTAACCCTATTGTAAGTCAAGGACCATCTGTCTTCACTTCTTGACCACCCCACCTCTAACACCGTAGGCTGGGAAGATTGTGAATCAGAGGCCAGACTCTAGGCTTTCATGGAGAAAATTTACAAAAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGACTCACACTTAGGCCTACCCAGGCTTTCTAGATGATAGGGAACTCCCATCTCACTGCCAGGTGCTTTTAGACACCCCCGTGTCCACCCTTTTGACTCCCTGTTCCGCCTCCACAGATCCTGCACCCTGAGGAATGCATGTATGCTGTGGGCCAGGTACACTTGACCAGGGAAGCCACATGGTGACATATGCCTTCCCTTTGTTCTCAACCAAGAAGCTTGTCTCACAACCTTCTGCATCTGCTTCCCCAGAATAGCATTCTCAGGGAGGGGCAGACCTTGGGATGCTACCGGTCCAAAAGGCGCTGGGGAGCAAGTAGATAGAGGTGGTCCCATGCTTTGCGCCATTGGTTGGGGAAAGATCAGGCCTGATGTCCTAGGATGTTTTTCCATCAGGGGGCCTTGGGCGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTTGGATCTGGTGGGTGTGCTGCACGATCCCGAGACTCTGCTTCGCTGCATCGCTGAAAGGGCCTTCCTGAGGCACCTGGTAGGGCCTGTGCTCCACCTGTGGAGGGCTGGGGACTTGGAGAGCTGGGAAAGGTGGCAGGGAAGATTTCTTACATGAATGCTCTGTATACAGTGCTAACTCATTCTTGTTGAATGTTGTGTATGGATAGGACCAGGTCTGGGCCCACAGTTGCCTTTTCAGTGATGTCCTCAGGTCTGTGGTCACAGGGTGGTGTTAAGAGCCCTTGCAGCTCACAAGAACTTCTTGTTACAGGAAGGAGGCTGCAGTGTGCCAGTAGCCGTGCATACAGCTATGAAGGATGGGCAAGTAAGTGGGGGGAAATGGGCGGGAAGCCAGGGAAAGGAGGACTGTGGCATTTCTTCCTGTGCATCCCAGGTTTCTAGGTAGTCCCCTCTCAGACTGTGCTGAGGCAACTGTTTTCTTCCCCAGCTGTACCTGACTGGAGGAGTCTGGAGTCTAGACGGCTCAGATAGCATACAAGAGACCATGCAGGCTACCATCCATGTCCCTGCCCAGGTACCAAAGCTGGAGGGCGAGGGGGTAATAAACAAGAGTGCATATAATCTCTTGTTCTCACCAAATCCCACCTCCTTCCCTCATACAGCATGAAGATGGCCCTGAGGATGACCCACAGTTGGTAGGCATCACTGCTCGTAACATTCCACGAGGGCCCCAGTTGGCTGCCCAGAACTTGGGCATCAGCCTGGCCAACTTGTTGCTGAGCAAAGGAGCCAAAAACATCCTGGATGTTGCACGGCAGCTTAACGATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCCTACATCCCGGGCCTCAGTGCCCCATTCTCACTGCTATCTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCAGGGTTCAAGCCTTCCAGGGATTTGCCTCACCTTGGGGCCTTGATGACTGCCTTGCCTCCTCAGTATGTGGGGGCTTCATCTCTTTAGAGAAGTCCAAGCAACAGCCTTTGAATGTAACCAATCCTACTAATAAACCAGTTCTGAA
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Task1_train_16808
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A variant on Chromosome 11 in gene HMBS (hydroxymethylbilane synthase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Acute intermittent porphyria
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Task1_train_16809
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Gene HMBS (hydroxymethylbilane synthase), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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AGATGCAGGGATGGGAGGAGGAGGAAAGGAACAGTGACTGCCTAGTGTTAAAATCTCATTGTAACTTCTCTCTGGGCAGTGTGGTGGGAACCAGCTCCCTGCGAAGAGCAGCCCAGCTGCAGAGAAAGTTCCCGCATCTGGAGTTCAGGAGTATTGTATCCTTTTAGAAGAGTGACGGATCCTTTTGGAAGAGTGACGGAGACAGCAGCCAAGGAAAAAGACAAGGTCTAGAGGGCTCTGGGAGTCCGGAGAGTGGAAGGGGCTTCCAGCAAGCAGCCCGTGGGGTCAGTGGCCTGTCTGTCTTTCCATGCACTCATCCGTCCACTCATTTACAGTCTAATGTTTTCTTAGCCCCAGACAAGTGTTCAGAGTGCAAGGCATTGGGGATAATGGTGAGCAAGATAAACATTTCCCTGCATATGTAGAGTTTACGTCTTACTTAGGGATAATGCAGTTATACTGAACTGAATAGTGACTACTTCTGGAGGGATAGGGAGTACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCCCGCACCCGGTCAGTACTTCCATTTTTATATGCTACTATATTGTCTTGACTTTTACAATGAATATGTAGTACATTTCATAAAACTAAATTTAAAAATAGTATGTGCTAAGTGCTCCAATAAGTGAAGTTGGGAATTTTCTGGAAACTTCTAGTTGGAACATCTAAACACAGAAGTCTGGGGTGTCAGGGAAGGTTTCTCAGAGGTCTTGTAACCTTGGCAAGTTATTTAGCCTCCCTATGTCATTTTCCTTATCTGTAAAGTGGGGATAATAATACTACCTTCCTCACAGGGTTGTTGTGAAGATGAAATGAGCTGACATATGGAAAGTACTTTTAGAGCAGTGTCTGGCATGTAGTAAGTATGATGTAACTGTTAGCTGTTAACATTAAGCTGAGAGCTGGAAGATGACTGAAAGTCAGCCAGCTAGAGAGGGAAAGACAGACTCAGGCAGAGGGAACCGCACGAGGCCCCAGATTGCCCGACACTGTGGTCCTTAGCAACTCTCCACAGCGGGGAAACCTCAACACCCGGCTTCGGAAGCTGGACGAGCAGCAGGAGTTCAGTGCCATCATCCTGGCAACAGCTGGCCTGCAGCGCATGGGCTGGCACAACCGGGTGGGGCAGGTAGGGCCTGCCCCTATCCTCTCCCCAGCTCATCTGCATCTCCTTTCTGCCTTACAGTCATCCCCAATTTAGGATTTTTAGACTTTATGATTGTGTGAAAGCGATATACGTTCAGTAGAAACTGTACTTAGTACCCATACAGCCATTCTGTTTTTTACTTTCAGTACAGTATTCATTACATGAGATATTCACTTTATTGTAAAACAGGCTTGGTGTCAGATGATTTTGTCCAACTATAATAGGCTAATCTTAAGTGTTCTGAGCACATGTAAGGTAGGCTAGGTGTATTAAATGCATTTTCAGCTTGTTTTCAACTTAACAATGGGTTTATCAGGATGTAACCCTATTGTAAGTCAAGGACCATCTGTCTTCACTTCTTGACCACCCCACCTCTAACACCGTAGGCTGGGAAGATTGTGAATCAGAGGCCAGACTCTAGGCTTTCATGGAGAAAATTTACAAAAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGACTCACACTTAGGCCTACCCAGGCTTTCTAGATGATAGGGAACTCCCATCTCACTGCCAGGTGCTTTTAGACACCCCCGTGTCCACCCTTTTGACTCCCTGTTCCGCCTCCACAGATCCTGCACCCTGAGGAATGCATGTATGCTGTGGGCCAGGTACACTTGACCAGGGAAGCCACATGGTGACATATGCCTTCCCTTTGTTCTCAACCAAGAAGCTTGTCTCACAACCTTCTGCATCTGCTTCCCCAGAATAGCATTCTCAGGGAGGGGCAGACCTTGGGATGCTACCGGTCCAAAAGGCGCTGGGGAGCAAGTAGATAGAGGTGGTCCCATGCTTTGCGCCATTGGTTGGGGAAAGATCAGGCCTGATGTCCTAGGATGTTTTTCCATCAGGGGGCCTTGGGCGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTTGGATCTGGTGGGTGTGCTGCACGATCCCGAGACTCTGCTTCGCTGCATCGCTGAAAGGGCCTTCCTGAGGCACCTGGTAGGGCCTGTGCTCCACCTGTGGAGGGCTGGGGACTTGGAGAGCTGGGAAAGGTGGCAGGGAAGATTTCTTACATGAATGCTCTGTATACAGTGCTAACTCATTCTTGTTGAATGTTGTGTATGGATAGGACCAGGTCTGGGCCCACAGTTGCCTTTTCAGTGATGTCCTCAGGTCTGTGGTCACAGGGTGGTGTTAAGAGCCCTTGCAGCTCACAAGAACTTCTTGTTACAGGAAGGAGGCTGCAGTGTGCCAGTAGCCGTGCATACAGCTATGAAGGATGGGCAAGTAAGTGGGGGGAAATGGGCGGGAAGCCAGGGAAAGGAGGACTGTGGCATTTCTTCCTGTGCATCCCAGGTTTCTAGGTAGTCCCCTCTCAGACTGTGCTGAGGCAACTGTTTTCTTCCCCAGCTGTACCTGACTGGAGGAGTCTGGAGTCTAGACGGCTCAGATAGCATACAAGAGACCATGCAGGCTACCATCCATGTCCCTGCCCAGGTACCAAAGCTGGAGGGCGAGGGGGTAATAAACAAGAGTGCATATAATCTCTTGTTCTCACCAAATCCCACCTCCTTCCCTCATACAGCATGAAGATGGCCCTGAGGATGACCCACAGTTGGTAGGCATCACTGCTCGTAACATTCCACGAGGGCCCCAGTTGGCTGCCCAGAACTTGGGCATCAGCCTGGCCAACTTGTTGCTGAGCAAAGGAGCCAAAAACATCCTGGATGTTGCACGGCAGCTTAACGATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCCTACATCCCGGGCCTCAGTGCCCCATTCTCACTGCTATCTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCAGGGTTCAAGCCTTCCAGGGATTTGCCTCACCTTGGGGCCTTGATGACTGCCTTGCCTCCTCAGTATGTGGGGGCTTCATCTCTTTAGAGAAGTCCAAGCAACAGCCTTTGAATGTAACCAATCCTACTAATAAACCAGTTCTGAAGGTGTTGTGTGTGCGCGTGTGGAGTTGGCGGGAAGATAGGAACAAACACAAAGCCCTTTCATCCTTACCTCAGAGGCTGGGACTTTTGCCCAGAGTTCTCCTGGTACGTCCTTTCTGCTTCTGCCTCAATAGTTTTCATTTCACACAGAATAAATTGTCTCCCAGGAACACCAAGAAACAGAGCCACAATCTTAAATTCCTATGGTTTGCCCCTTCAGTTAACAGTAGAGCCTGTTTATATTGCATGGCCCCTCCCACCCCTATTATCAGGAAAGTATAGAAAGTCACTAATTCTACAACTCTCTTGCAAAATGAAAACAAACGCTCCATTTAAAAAAAAAACAATCCTTTAATAAAATTAGTCCATCTAAAACTCCCCAATGCCTAAGGTTCTAGTCGTGGAAGGGTTAGCTGCAGAATTCCAGTTCAGAAGCCAACGGAGGCTCAGTCCAGACAGGGATTAACCGACTTGTGCTGGTATCTAGGTGCTTGGATTGCCGAGTTGAGTTTGCTGGAAGGGAAATGGGGCGGCGTCGGGGGGCCCGACAGGCCTGGCTGCCAGTCGGCTTCCGCGAAAACGACTCTTGCTGTCCACATAGCCAGCCGTGAAGCCAAACTGCAGGCCTCTGCCCTCCCCTAAATGTCCTCCTAGGAGGCAGTCA
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Task1_train_16810
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This sequence variant lies in HMBS (hydroxymethylbilane synthase) on Chromosome 11. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_16811
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Gene HMBS (hydroxymethylbilane synthase), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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CTCATCCGTCCACTCATTTACAGTCTAATGTTTTCTTAGCCCCAGACAAGTGTTCAGAGTGCAAGGCATTGGGGATAATGGTGAGCAAGATAAACATTTCCCTGCATATGTAGAGTTTACGTCTTACTTAGGGATAATGCAGTTATACTGAACTGAATAGTGACTACTTCTGGAGGGATAGGGAGTACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCCCGCACCCGGTCAGTACTTCCATTTTTATATGCTACTATATTGTCTTGACTTTTACAATGAATATGTAGTACATTTCATAAAACTAAATTTAAAAATAGTATGTGCTAAGTGCTCCAATAAGTGAAGTTGGGAATTTTCTGGAAACTTCTAGTTGGAACATCTAAACACAGAAGTCTGGGGTGTCAGGGAAGGTTTCTCAGAGGTCTTGTAACCTTGGCAAGTTATTTAGCCTCCCTATGTCATTTTCCTTATCTGTAAAGTGGGGATAATAATACTACCTTCCTCACAGGGTTGTTGTGAAGATGAAATGAGCTGACATATGGAAAGTACTTTTAGAGCAGTGTCTGGCATGTAGTAAGTATGATGTAACTGTTAGCTGTTAACATTAAGCTGAGAGCTGGAAGATGACTGAAAGTCAGCCAGCTAGAGAGGGAAAGACAGACTCAGGCAGAGGGAACCGCACGAGGCCCCAGATTGCCCGACACTGTGGTCCTTAGCAACTCTCCACAGCGGGGAAACCTCAACACCCGGCTTCGGAAGCTGGACGAGCAGCAGGAGTTCAGTGCCATCATCCTGGCAACAGCTGGCCTGCAGCGCATGGGCTGGCACAACCGGGTGGGGCAGGTAGGGCCTGCCCCTATCCTCTCCCCAGCTCATCTGCATCTCCTTTCTGCCTTACAGTCATCCCCAATTTAGGATTTTTAGACTTTATGATTGTGTGAAAGCGATATACGTTCAGTAGAAACTGTACTTAGTACCCATACAGCCATTCTGTTTTTTACTTTCAGTACAGTATTCATTACATGAGATATTCACTTTATTGTAAAACAGGCTTGGTGTCAGATGATTTTGTCCAACTATAATAGGCTAATCTTAAGTGTTCTGAGCACATGTAAGGTAGGCTAGGTGTATTAAATGCATTTTCAGCTTGTTTTCAACTTAACAATGGGTTTATCAGGATGTAACCCTATTGTAAGTCAAGGACCATCTGTCTTCACTTCTTGACCACCCCACCTCTAACACCGTAGGCTGGGAAGATTGTGAATCAGAGGCCAGACTCTAGGCTTTCATGGAGAAAATTTACAAAAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGACTCACACTTAGGCCTACCCAGGCTTTCTAGATGATAGGGAACTCCCATCTCACTGCCAGGTGCTTTTAGACACCCCCGTGTCCACCCTTTTGACTCCCTGTTCCGCCTCCACAGATCCTGCACCCTGAGGAATGCATGTATGCTGTGGGCCAGGTACACTTGACCAGGGAAGCCACATGGTGACATATGCCTTCCCTTTGTTCTCAACCAAGAAGCTTGTCTCACAACCTTCTGCATCTGCTTCCCCAGAATAGCATTCTCAGGGAGGGGCAGACCTTGGGATGCTACCGGTCCAAAAGGCGCTGGGGAGCAAGTAGATAGAGGTGGTCCCATGCTTTGCGCCATTGGTTGGGGAAAGATCAGGCCTGATGTCCTAGGATGTTTTTCCATCAGGGGGCCTTGGGCGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTTGGATCTGGTGGGTGTGCTGCACGATCCCGAGACTCTGCTTCGCTGCATCGCTGAAAGGGCCTTCCTGAGGCACCTGGTAGGGCCTGTGCTCCACCTGTGGAGGGCTGGGGACTTGGAGAGCTGGGAAAGGTGGCAGGGAAGATTTCTTACATGAATGCTCTGTATACAGTGCTAACTCATTCTTGTTGAATGTTGTGTATGGATAGGACCAGGTCTGGGCCCACAGTTGCCTTTTCAGTGATGTCCTCAGGTCTGTGGTCACAGGGTGGTGTTAAGAGCCCTTGCAGCTCACAAGAACTTCTTGTTACAGGAAGGAGGCTGCAGTGTGCCAGTAGCCGTGCATACAGCTATGAAGGATGGGCAAGTAAGTGGGGGGAAATGGGCGGGAAGCCAGGGAAAGGAGGACTGTGGCATTTCTTCCTGTGCATCCCAGGTTTCTAGGTAGTCCCCTCTCAGACTGTGCTGAGGCAACTGTTTTCTTCCCCAGCTGTACCTGACTGGAGGAGTCTGGAGTCTAGACGGCTCAGATAGCATACAAGAGACCATGCAGGCTACCATCCATGTCCCTGCCCAGGTACCAAAGCTGGAGGGCGAGGGGGTAATAAACAAGAGTGCATATAATCTCTTGTTCTCACCAAATCCCACCTCCTTCCCTCATACAGCATGAAGATGGCCCTGAGGATGACCCACAGTTGGTAGGCATCACTGCTCGTAACATTCCACGAGGGCCCCAGTTGGCTGCCCAGAACTTGGGCATCAGCCTGGCCAACTTGTTGCTGAGCAAAGGAGCCAAAAACATCCTGGATGTTGCACGGCAGCTTAACGATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCCTACATCCCGGGCCTCAGTGCCCCATTCTCACTGCTATCTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCAGGGTTCAAGCCTTCCAGGGATTTGCCTCACCTTGGGGCCTTGATGACTGCCTTGCCTCCTCAGTATGTGGGGGCTTCATCTCTTTAGAGAAGTCCAAGCAACAGCCTTTGAATGTAACCAATCCTACTAATAAACCAGTTCTGAAGGTGTTGTGTGTGCGCGTGTGGAGTTGGCGGGAAGATAGGAACAAACACAAAGCCCTTTCATCCTTACCTCAGAGGCTGGGACTTTTGCCCAGAGTTCTCCTGGTACGTCCTTTCTGCTTCTGCCTCAATAGTTTTCATTTCACACAGAATAAATTGTCTCCCAGGAACACCAAGAAACAGAGCCACAATCTTAAATTCCTATGGTTTGCCCCTTCAGTTAACAGTAGAGCCTGTTTATATTGCATGGCCCCTCCCACCCCTATTATCAGGAAAGTATAGAAAGTCACTAATTCTACAACTCTCTTGCAAAATGAAAACAAACGCTCCATTTAAAAAAAAAACAATCCTTTAATAAAATTAGTCCATCTAAAACTCCCCAATGCCTAAGGTTCTAGTCGTGGAAGGGTTAGCTGCAGAATTCCAGTTCAGAAGCCAACGGAGGCTCAGTCCAGACAGGGATTAACCGACTTGTGCTGGTATCTAGGTGCTTGGATTGCCGAGTTGAGTTTGCTGGAAGGGAAATGGGGCGGCGTCGGGGGGCCCGACAGGCCTGGCTGCCAGTCGGCTTCCGCGAAAACGACTCTTGCTGTCCACATAGCCAGCCGTGAAGCCAAACTGCAGGCCTCTGCCCTCCCCTAAATGTCCTCCTAGGAGGCAGTCACTCGGGAGGAAGATGTGCCTGTTACCAAGTGCTTCGTCCCGGCCCCAGCGCAGACCTATGAATGAAGATGGAGGGAGAGCTGATGTGAAAGGCCTGGGTCCCGGCCGCAGAAGGGGCGCCAGACCGAAATCGGCGATCGCGTCTCTCCCACCAAAGCCTCCCGGCCAGCGGCCGCGTCTGAAAGTCCTGGGCTAAGCACCACGCCGGGGGGGTACCAGACACCCCGGCTGCAGCTGCCGAGGGCCTCACTCACCTTCAGGGCCGCCGGCCTCTCGGCCTGGACTGCCCACCTCGGCCCTGCGTCAGAGCGGA
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Task1_train_16812
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A genomic change on Chromosome 11 affects HMBS (hydroxymethylbilane synthase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Acute intermittent porphyria
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Task1_train_16813
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Consider this mutation in HMBS (hydroxymethylbilane synthase) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Acute intermittent porphyria
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GTTTTCTTAGCCCCAGACAAGTGTTCAGAGTGCAAGGCATTGGGGATAATGGTGAGCAAGATAAACATTTCCCTGCATATGTAGAGTTTACGTCTTACTTAGGGATAATGCAGTTATACTGAACTGAATAGTGACTACTTCTGGAGGGATAGGGAGTACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCCCGCACCCGGTCAGTACTTCCATTTTTATATGCTACTATATTGTCTTGACTTTTACAATGAATATGTAGTACATTTCATAAAACTAAATTTAAAAATAGTATGTGCTAAGTGCTCCAATAAGTGAAGTTGGGAATTTTCTGGAAACTTCTAGTTGGAACATCTAAACACAGAAGTCTGGGGTGTCAGGGAAGGTTTCTCAGAGGTCTTGTAACCTTGGCAAGTTATTTAGCCTCCCTATGTCATTTTCCTTATCTGTAAAGTGGGGATAATAATACTACCTTCCTCACAGGGTTGTTGTGAAGATGAAATGAGCTGACATATGGAAAGTACTTTTAGAGCAGTGTCTGGCATGTAGTAAGTATGATGTAACTGTTAGCTGTTAACATTAAGCTGAGAGCTGGAAGATGACTGAAAGTCAGCCAGCTAGAGAGGGAAAGACAGACTCAGGCAGAGGGAACCGCACGAGGCCCCAGATTGCCCGACACTGTGGTCCTTAGCAACTCTCCACAGCGGGGAAACCTCAACACCCGGCTTCGGAAGCTGGACGAGCAGCAGGAGTTCAGTGCCATCATCCTGGCAACAGCTGGCCTGCAGCGCATGGGCTGGCACAACCGGGTGGGGCAGGTAGGGCCTGCCCCTATCCTCTCCCCAGCTCATCTGCATCTCCTTTCTGCCTTACAGTCATCCCCAATTTAGGATTTTTAGACTTTATGATTGTGTGAAAGCGATATACGTTCAGTAGAAACTGTACTTAGTACCCATACAGCCATTCTGTTTTTTACTTTCAGTACAGTATTCATTACATGAGATATTCACTTTATTGTAAAACAGGCTTGGTGTCAGATGATTTTGTCCAACTATAATAGGCTAATCTTAAGTGTTCTGAGCACATGTAAGGTAGGCTAGGTGTATTAAATGCATTTTCAGCTTGTTTTCAACTTAACAATGGGTTTATCAGGATGTAACCCTATTGTAAGTCAAGGACCATCTGTCTTCACTTCTTGACCACCCCACCTCTAACACCGTAGGCTGGGAAGATTGTGAATCAGAGGCCAGACTCTAGGCTTTCATGGAGAAAATTTACAAAAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGACTCACACTTAGGCCTACCCAGGCTTTCTAGATGATAGGGAACTCCCATCTCACTGCCAGGTGCTTTTAGACACCCCCGTGTCCACCCTTTTGACTCCCTGTTCCGCCTCCACAGATCCTGCACCCTGAGGAATGCATGTATGCTGTGGGCCAGGTACACTTGACCAGGGAAGCCACATGGTGACATATGCCTTCCCTTTGTTCTCAACCAAGAAGCTTGTCTCACAACCTTCTGCATCTGCTTCCCCAGAATAGCATTCTCAGGGAGGGGCAGACCTTGGGATGCTACCGGTCCAAAAGGCGCTGGGGAGCAAGTAGATAGAGGTGGTCCCATGCTTTGCGCCATTGGTTGGGGAAAGATCAGGCCTGATGTCCTAGGATGTTTTTCCATCAGGGGGCCTTGGGCGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTTGGATCTGGTGGGTGTGCTGCACGATCCCGAGACTCTGCTTCGCTGCATCGCTGAAAGGGCCTTCCTGAGGCACCTGGTAGGGCCTGTGCTCCACCTGTGGAGGGCTGGGGACTTGGAGAGCTGGGAAAGGTGGCAGGGAAGATTTCTTACATGAATGCTCTGTATACAGTGCTAACTCATTCTTGTTGAATGTTGTGTATGGATAGGACCAGGTCTGGGCCCACAGTTGCCTTTTCAGTGATGTCCTCAGGTCTGTGGTCACAGGGTGGTGTTAAGAGCCCTTGCAGCTCACAAGAACTTCTTGTTACAGGAAGGAGGCTGCAGTGTGCCAGTAGCCGTGCATACAGCTATGAAGGATGGGCAAGTAAGTGGGGGGAAATGGGCGGGAAGCCAGGGAAAGGAGGACTGTGGCATTTCTTCCTGTGCATCCCAGGTTTCTAGGTAGTCCCCTCTCAGACTGTGCTGAGGCAACTGTTTTCTTCCCCAGCTGTACCTGACTGGAGGAGTCTGGAGTCTAGACGGCTCAGATAGCATACAAGAGACCATGCAGGCTACCATCCATGTCCCTGCCCAGGTACCAAAGCTGGAGGGCGAGGGGGTAATAAACAAGAGTGCATATAATCTCTTGTTCTCACCAAATCCCACCTCCTTCCCTCATACAGCATGAAGATGGCCCTGAGGATGACCCACAGTTGGTAGGCATCACTGCTCGTAACATTCCACGAGGGCCCCAGTTGGCTGCCCAGAACTTGGGCATCAGCCTGGCCAACTTGTTGCTGAGCAAAGGAGCCAAAAACATCCTGGATGTTGCACGGCAGCTTAACGATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCCTACATCCCGGGCCTCAGTGCCCCATTCTCACTGCTATCTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCAGGGTTCAAGCCTTCCAGGGATTTGCCTCACCTTGGGGCCTTGATGACTGCCTTGCCTCCTCAGTATGTGGGGGCTTCATCTCTTTAGAGAAGTCCAAGCAACAGCCTTTGAATGTAACCAATCCTACTAATAAACCAGTTCTGAAGGTGTTGTGTGTGCGCGTGTGGAGTTGGCGGGAAGATAGGAACAAACACAAAGCCCTTTCATCCTTACCTCAGAGGCTGGGACTTTTGCCCAGAGTTCTCCTGGTACGTCCTTTCTGCTTCTGCCTCAATAGTTTTCATTTCACACAGAATAAATTGTCTCCCAGGAACACCAAGAAACAGAGCCACAATCTTAAATTCCTATGGTTTGCCCCTTCAGTTAACAGTAGAGCCTGTTTATATTGCATGGCCCCTCCCACCCCTATTATCAGGAAAGTATAGAAAGTCACTAATTCTACAACTCTCTTGCAAAATGAAAACAAACGCTCCATTTAAAAAAAAAACAATCCTTTAATAAAATTAGTCCATCTAAAACTCCCCAATGCCTAAGGTTCTAGTCGTGGAAGGGTTAGCTGCAGAATTCCAGTTCAGAAGCCAACGGAGGCTCAGTCCAGACAGGGATTAACCGACTTGTGCTGGTATCTAGGTGCTTGGATTGCCGAGTTGAGTTTGCTGGAAGGGAAATGGGGCGGCGTCGGGGGGCCCGACAGGCCTGGCTGCCAGTCGGCTTCCGCGAAAACGACTCTTGCTGTCCACATAGCCAGCCGTGAAGCCAAACTGCAGGCCTCTGCCCTCCCCTAAATGTCCTCCTAGGAGGCAGTCACTCGGGAGGAAGATGTGCCTGTTACCAAGTGCTTCGTCCCGGCCCCAGCGCAGACCTATGAATGAAGATGGAGGGAGAGCTGATGTGAAAGGCCTGGGTCCCGGCCGCAGAAGGGGCGCCAGACCGAAATCGGCGATCGCGTCTCTCCCACCAAAGCCTCCCGGCCAGCGGCCGCGTCTGAAAGTCCTGGGCTAAGCACCACGCCGGGGGGGTACCAGACACCCCGGCTGCAGCTGCCGAGGGCCTCACTCACCTTCAGGGCCGCCGGCCTCTCGGCCTGGACTGCCCACCTCGGCCCTGCGTCAGAGCGGAAGGCCAAGTCTTCCAGAAGGTGCTGCGGC
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Task1_train_16814
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This sequence change occurs on Chromosome 11, altering HMBS (hydroxymethylbilane synthase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Acute intermittent porphyria
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Task1_train_16815
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The gene HMBS (hydroxymethylbilane synthase) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Acute intermittent porphyria
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AAGTGTTCAGAGTGCAAGGCATTGGGGATAATGGTGAGCAAGATAAACATTTCCCTGCATATGTAGAGTTTACGTCTTACTTAGGGATAATGCAGTTATACTGAACTGAATAGTGACTACTTCTGGAGGGATAGGGAGTACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCCCGCACCCGGTCAGTACTTCCATTTTTATATGCTACTATATTGTCTTGACTTTTACAATGAATATGTAGTACATTTCATAAAACTAAATTTAAAAATAGTATGTGCTAAGTGCTCCAATAAGTGAAGTTGGGAATTTTCTGGAAACTTCTAGTTGGAACATCTAAACACAGAAGTCTGGGGTGTCAGGGAAGGTTTCTCAGAGGTCTTGTAACCTTGGCAAGTTATTTAGCCTCCCTATGTCATTTTCCTTATCTGTAAAGTGGGGATAATAATACTACCTTCCTCACAGGGTTGTTGTGAAGATGAAATGAGCTGACATATGGAAAGTACTTTTAGAGCAGTGTCTGGCATGTAGTAAGTATGATGTAACTGTTAGCTGTTAACATTAAGCTGAGAGCTGGAAGATGACTGAAAGTCAGCCAGCTAGAGAGGGAAAGACAGACTCAGGCAGAGGGAACCGCACGAGGCCCCAGATTGCCCGACACTGTGGTCCTTAGCAACTCTCCACAGCGGGGAAACCTCAACACCCGGCTTCGGAAGCTGGACGAGCAGCAGGAGTTCAGTGCCATCATCCTGGCAACAGCTGGCCTGCAGCGCATGGGCTGGCACAACCGGGTGGGGCAGGTAGGGCCTGCCCCTATCCTCTCCCCAGCTCATCTGCATCTCCTTTCTGCCTTACAGTCATCCCCAATTTAGGATTTTTAGACTTTATGATTGTGTGAAAGCGATATACGTTCAGTAGAAACTGTACTTAGTACCCATACAGCCATTCTGTTTTTTACTTTCAGTACAGTATTCATTACATGAGATATTCACTTTATTGTAAAACAGGCTTGGTGTCAGATGATTTTGTCCAACTATAATAGGCTAATCTTAAGTGTTCTGAGCACATGTAAGGTAGGCTAGGTGTATTAAATGCATTTTCAGCTTGTTTTCAACTTAACAATGGGTTTATCAGGATGTAACCCTATTGTAAGTCAAGGACCATCTGTCTTCACTTCTTGACCACCCCACCTCTAACACCGTAGGCTGGGAAGATTGTGAATCAGAGGCCAGACTCTAGGCTTTCATGGAGAAAATTTACAAAAAAAAAAAAAAAGAGGCCAGACTCACACTTAGGCCTACCCAGGCTTTCTAGATGATAGGGAACTCCCATCTCACTGCCAGGTGCTTTTAGACACCCCCGTGTCCACCCTTTTGACTCCCTGTTCCGCCTCCACAGATCCTGCACCCTGAGGAATGCATGTATGCTGTGGGCCAGGTACACTTGACCAGGGAAGCCACATGGTGACATATGCCTTCCCTTTGTTCTCAACCAAGAAGCTTGTCTCACAACCTTCTGCATCTGCTTCCCCAGAATAGCATTCTCAGGGAGGGGCAGACCTTGGGATGCTACCGGTCCAAAAGGCGCTGGGGAGCAAGTAGATAGAGGTGGTCCCATGCTTTGCGCCATTGGTTGGGGAAAGATCAGGCCTGATGTCCTAGGATGTTTTTCCATCAGGGGGCCTTGGGCGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTTGGATCTGGTGGGTGTGCTGCACGATCCCGAGACTCTGCTTCGCTGCATCGCTGAAAGGGCCTTCCTGAGGCACCTGGTAGGGCCTGTGCTCCACCTGTGGAGGGCTGGGGACTTGGAGAGCTGGGAAAGGTGGCAGGGAAGATTTCTTACATGAATGCTCTGTATACAGTGCTAACTCATTCTTGTTGAATGTTGTGTATGGATAGGACCAGGTCTGGGCCCACAGTTGCCTTTTCAGTGATGTCCTCAGGTCTGTGGTCACAGGGTGGTGTTAAGAGCCCTTGCAGCTCACAAGAACTTCTTGTTACAGGAAGGAGGCTGCAGTGTGCCAGTAGCCGTGCATACAGCTATGAAGGATGGGCAAGTAAGTGGGGGGAAATGGGCGGGAAGCCAGGGAAAGGAGGACTGTGGCATTTCTTCCTGTGCATCCCAGGTTTCTAGGTAGTCCCCTCTCAGACTGTGCTGAGGCAACTGTTTTCTTCCCCAGCTGTACCTGACTGGAGGAGTCTGGAGTCTAGACGGCTCAGATAGCATACAAGAGACCATGCAGGCTACCATCCATGTCCCTGCCCAGGTACCAAAGCTGGAGGGCGAGGGGGTAATAAACAAGAGTGCATATAATCTCTTGTTCTCACCAAATCCCACCTCCTTCCCTCATACAGCATGAAGATGGCCCTGAGGATGACCCACAGTTGGTAGGCATCACTGCTCGTAACATTCCACGAGGGCCCCAGTTGGCTGCCCAGAACTTGGGCATCAGCCTGGCCAACTTGTTGCTGAGCAAAGGAGCCAAAAACATCCTGGATGTTGCACGGCAGCTTAACGATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCCTACATCCCGGGCCTCAGTGCCCCATTCTCACTGCTATCTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCAGGGTTCAAGCCTTCCAGGGATTTGCCTCACCTTGGGGCCTTGATGACTGCCTTGCCTCCTCAGTATGTGGGGGCTTCATCTCTTTAGAGAAGTCCAAGCAACAGCCTTTGAATGTAACCAATCCTACTAATAAACCAGTTCTGAAGGTGTTGTGTGTGCGCGTGTGGAGTTGGCGGGAAGATAGGAACAAACACAAAGCCCTTTCATCCTTACCTCAGAGGCTGGGACTTTTGCCCAGAGTTCTCCTGGTACGTCCTTTCTGCTTCTGCCTCAATAGTTTTCATTTCACACAGAATAAATTGTCTCCCAGGAACACCAAGAAACAGAGCCACAATCTTAAATTCCTATGGTTTGCCCCTTCAGTTAACAGTAGAGCCTGTTTATATTGCATGGCCCCTCCCACCCCTATTATCAGGAAAGTATAGAAAGTCACTAATTCTACAACTCTCTTGCAAAATGAAAACAAACGCTCCATTTAAAAAAAAAACAATCCTTTAATAAAATTAGTCCATCTAAAACTCCCCAATGCCTAAGGTTCTAGTCGTGGAAGGGTTAGCTGCAGAATTCCAGTTCAGAAGCCAACGGAGGCTCAGTCCAGACAGGGATTAACCGACTTGTGCTGGTATCTAGGTGCTTGGATTGCCGAGTTGAGTTTGCTGGAAGGGAAATGGGGCGGCGTCGGGGGGCCCGACAGGCCTGGCTGCCAGTCGGCTTCCGCGAAAACGACTCTTGCTGTCCACATAGCCAGCCGTGAAGCCAAACTGCAGGCCTCTGCCCTCCCCTAAATGTCCTCCTAGGAGGCAGTCACTCGGGAGGAAGATGTGCCTGTTACCAAGTGCTTCGTCCCGGCCCCAGCGCAGACCTATGAATGAAGATGGAGGGAGAGCTGATGTGAAAGGCCTGGGTCCCGGCCGCAGAAGGGGCGCCAGACCGAAATCGGCGATCGCGTCTCTCCCACCAAAGCCTCCCGGCCAGCGGCCGCGTCTGAAAGTCCTGGGCTAAGCACCACGCCGGGGGGGTACCAGACACCCCGGCTGCAGCTGCCGAGGGCCTCACTCACCTTCAGGGCCGCCGGCCTCTCGGCCTGGACTGCCCACCTCGGCCCTGCGTCAGAGCGGAAGGCCAAGTCTTCCAGAAGGTGCTGCGGCCTCCCCGCAGCCCCTTAG
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Task1_train_16816
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This gene mutation involves HMBS (hydroxymethylbilane synthase) on Chromosome 11. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_16817
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A mutation in DPAGT1 (dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 13
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Task1_train_16818
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This variant affects gene DPAGT1 (dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1) located on Chromosome 11. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; DPAGT1-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_16819
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Here is a variant affecting DPAGT1 (dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1) on Chromosome 11. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; DPAGT1-congenital disorder of glycosylation
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CTTTGCCATGTGTTCAGGTAGTTGTCCCCTTATCCACAGGCCTACTTACCAGTTGTGGTAGAGCAATCCCAAAGTGGTGAAAAAAAAGGGTATCATGAAGTAGAGGGAAAAGACATGATCATCCCGACAATCACCTTTGGAAGCAAGGAAGAAAGAAGGAAAAGTTAATACCCACTTCCTCTGCAAACCTTGGTCCTATTTTTGTCTAAGTTCTGTTTACAGCTGTTATCATCCACCTCACCCAAGTCACTTTTAAGAACTCAATACTCCTTTTATGTCACCCAAGGCAATTCCCAATATTCCACCTCTTTCGTGCAGCCTTCCAAACTAGTTACTATCTTAAATTTGGTTTAGCCCATTCTGATGTAAGTTTGGATACCAACTTTACTTCTTAGCTTTGTGACCTTGATCTTGATCATGACACATTTAACTTCTCTAAGCCTGTTTTCTCATCTGTAAAACAGGGCTGATTATAACATCTGCCACATAAAACCATTACAAGATTTAAATAAGATAGTGTTTAAAAAGTACTTAGCTTTAATAAACACTTGTTGATGTTCATCAGCCAAAGACCATCAGAAACACATCTATAGTTCAAAGCTAGGTTTAATGACTTGTTGTAAAAAGGGAGACTTCAGAAACCACACACCATTGGGAACCACGGAATGTCTCAGTAAGAGGGTGTTAGGAGGGGCTTGTAGTAGCGTTTGTTTTGGGTATTTTGGGAGAGGGTGAAAGAAAGTAGTTTTGCTCTGGACTGGGTGCTGTTAGAAAGCAGGAGTAATTCATGGCCGGGTGCGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAGAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAACAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAGCAAGAGTAATTCTATGATCAAGCATTTTAATGTTTATTTAAGAAATGGTAGGAACTGGCTGGGCACAGTGGCTCAAGAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTGGCAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTTGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGGATCGTTTGAGTCAGAGGATGCAGTGAGCTAAGATCGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGCATGACAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGGTAGGAACTGAGTTGTTATTGGAGAGCAGCAGCAGTCGCTCATGTTAGCCGAGAGAGGGGATCTTGGCCATTTTGTGGGTTGCTCAGTGTTCTTGTGGTTTTGCCTGTGCTCAAACATGATTACAGAGGGAGGGGTCTAGTTTTAGTCTTGCTCCATCACGGTCACAGAATGACCCTGTGTAACGTTGGGGTTCTGTGAAACTGTTTATATTCAATGGGAGAAGATCATGGCCTAGCTATTAGTGCCAATCCAGCTATAAATGACAGGGCTACTATTTTTCTTTCTCACTTTTAATAAATCTGCATTGTTATTTGCAAAGTAAGTAGCTTCCCTTATCTTCTATAATTACTATGCATATTGCTTTTTTCCCCTGAATTTCCCAAAGTCATATATCAGGCCACACCTTTAACACTCAGACTTCTCTCTCCCCACCCCCAATCCCACCTACCTTCCAACTCTACCAGGTTGAAGACAATGATGGAAGCAGAAATGACTAGTGACTGGCCAGCCTCTAGGCCGTTAATTCCTGCTAGGATATTGATGGCATTGGTACAGAACACTGCCAGCAGCCCCATGTAGACATAGTACAGGATTCCTGCGGGGAGAGATGGTAGGAAAAGAAGTAGTGCCACCTAGGGGAGGAGGATTTAAGAATTTTTAGAAAAGTGGTGAGGACGGACGATAGGATGAAGGGCTACCAGAAAGGATCTGGGAAGACACAGAGACAAAAAAGGAACACTTGGAGGAGAATGTGGAGCACCAGGAAGGGTTCCCTGAAGTAGGTGCCATAGGGGCAGCAGTGGTAGGACTACCTACCCAAGTCCAGATGCAGGCCAAGTATCGGGCGGAAGGGCTTGGGCACCACAATGGTCGTGTTGCCAAAGTTGGTGAAATAGACCATGAGGAGAGGTAGTGAGGCAGCTGTAGGTAGCAGCAGCTTATGGCGCCAGCGCAGATTCAGTACATCATCCGCAAAGCCCAGGAAGATCATGCAGCAGATGGCAAGGAGGGCACCTATCAGGGCCACAAACTGGGGGAGGCTCGGGCAGGTCCATGACTCAAGCCTGCTCCCATTCCACCTTTTAAGAATTCCTGTCTTTTCTGATAATTTCTTAGCCCCTCCCCACAAGCCCAAATAACCCCAGTTCTCTCAGGTACCTCCCAGGTCCCAGCCACAGGCAATCACCCCCACGAACCCACTTACTTCATGGTGGGGGAATGCCTTACACTGCTCCTTCACAAAGCAGTTCAGGAAGGGGAAAGGGATGAAGCAGAAGAGGATGATAAGGAAAACAGCACCGCTGATCACTCCCTGGGATTCTGGGCTGTGGCCCAGCAGCAAGGGGGCGAGGGGGAAGAGGAAAGGGGGCGTGGTCACTCACTAGTGCAGGTGTTACAGTAACCCAAAGTGGTCTTCTCATTCCCGGTTTTTTATTCTGGTAAGTGGTGAGGGGGGCGGAGGGAGGAAAGCACCACTGCCAGAGTCCCAGATATACCCAAGGGTCCCTACCCATCCTTTCCCCAATGCGAGTAAGTTCTGCTCATCACCTCTCCGAGTTCCAGGCTGCCTGGGTTAGTTCTGAGTCTTCACGTGTGGTCAAGCACCCCGGTTCCCGCCCCTGCCCTAGCCACTCCTTCCTTAGCCCTTGCCCCCTGCCCGGACCCGTGTGCCGCTGCTCACATCTGCTGTCGGCTGGTTTTGTTGAGGTCCTGACCACAGAGGCGCGCAGCAATGAAGTGGCCCCGGAAGGCCGGGATGAGGGTGACTGTGGCCACAAATCCCAGCAGCGAGACGATCAAATTGATCAGCAGCGGCATGGGCAATTCCGAGAAGGCCCACATGGTGACCGGTCAGGGGCCCGGCTCCGCCGCCTCTTCAGGTAACGGGCAAGCTGAGCAGCAGTCCTGAGGCCTCAGCAGTATGGAGTGGCCGCTCCCCACAGGCAGGCTCTTCCCACACCAATCTGAGCAAAACCCAGCAACTCTGACTTGAGCCGCCGTCGGGACACCGGGGAACCTCTCTAAGGCAACCTATGTTCTGCCCCGCTGCACCCGCCTATCTACTGTTTCCGCCCGGATCTTGTTCGCTGAACAACCATTACTGCGGAAGGCGGCGGCCGCCATTTTTAATATGGGCATTAGAGGGTGGGGATGGAAGTGGAAGAGAAGTGTGATTCCAAATTTCATCCTATGTTCAAGAGTAGAATCACCGAGAGAGTACTGGAAACGCAATTAAAGAAAGGCAGCCAAGAACGGATACTTCCCTAACATTATGTTAAAGATGTACTACCCAGAGCGGAAATGCCAATTGCCCGGTTCCAAGATGAATGCCTCCTTGTACCACGTGTCTGACACCGCTCACATTCCGGTTCCACGTCAGTTTTAGCTCCGTCCGCCTCCATAGGTCAAGCTTAAAGGGCCCGTACCTCTCCCTTAATCTGGGATGCCTCCGGCTCCAGGAAGATGGCTATTGAAAGGCAGGGGGTGGGGAGGAGGGACGAGGGTGTGGAGACGCGCCTGTTTCTTGCAGGAAACCTGTTGCCAACATAGTCGGAAGCCAAGGTAAACACAACTCAGTTCCCGGAAACAAAGCTACGATTTGGAAGGATGGTGTAAATTCTAAAGCGTAGATCCTT
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Task1_train_16820
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A variant has been detected on Chromosome 11 in DPAGT1 (dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 13
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Task1_train_16821
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Mutation context: Chromosome 11, Gene DPAGT1, LOC126861360 (dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1| BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr11:118972216-118973415). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; DPAGT1-congenital disorder of glycosylation
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GGCTTGTAGTAGCGTTTGTTTTGGGTATTTTGGGAGAGGGTGAAAGAAAGTAGTTTTGCTCTGGACTGGGTGCTGTTAGAAAGCAGGAGTAATTCATGGCCGGGTGCGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAGAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAACAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAGCAAGAGTAATTCTATGATCAAGCATTTTAATGTTTATTTAAGAAATGGTAGGAACTGGCTGGGCACAGTGGCTCAAGAGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTGGCAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTTGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGGATCGTTTGAGTCAGAGGATGCAGTGAGCTAAGATCGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGCATGACAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGGTAGGAACTGAGTTGTTATTGGAGAGCAGCAGCAGTCGCTCATGTTAGCCGAGAGAGGGGATCTTGGCCATTTTGTGGGTTGCTCAGTGTTCTTGTGGTTTTGCCTGTGCTCAAACATGATTACAGAGGGAGGGGTCTAGTTTTAGTCTTGCTCCATCACGGTCACAGAATGACCCTGTGTAACGTTGGGGTTCTGTGAAACTGTTTATATTCAATGGGAGAAGATCATGGCCTAGCTATTAGTGCCAATCCAGCTATAAATGACAGGGCTACTATTTTTCTTTCTCACTTTTAATAAATCTGCATTGTTATTTGCAAAGTAAGTAGCTTCCCTTATCTTCTATAATTACTATGCATATTGCTTTTTTCCCCTGAATTTCCCAAAGTCATATATCAGGCCACACCTTTAACACTCAGACTTCTCTCTCCCCACCCCCAATCCCACCTACCTTCCAACTCTACCAGGTTGAAGACAATGATGGAAGCAGAAATGACTAGTGACTGGCCAGCCTCTAGGCCGTTAATTCCTGCTAGGATATTGATGGCATTGGTACAGAACACTGCCAGCAGCCCCATGTAGACATAGTACAGGATTCCTGCGGGGAGAGATGGTAGGAAAAGAAGTAGTGCCACCTAGGGGAGGAGGATTTAAGAATTTTTAGAAAAGTGGTGAGGACGGACGATAGGATGAAGGGCTACCAGAAAGGATCTGGGAAGACACAGAGACAAAAAAGGAACACTTGGAGGAGAATGTGGAGCACCAGGAAGGGTTCCCTGAAGTAGGTGCCATAGGGGCAGCAGTGGTAGGACTACCTACCCAAGTCCAGATGCAGGCCAAGTATCGGGCGGAAGGGCTTGGGCACCACAATGGTCGTGTTGCCAAAGTTGGTGAAATAGACCATGAGGAGAGGTAGTGAGGCAGCTGTAGGTAGCAGCAGCTTATGGCGCCAGCGCAGATTCAGTACATCATCCGCAAAGCCCAGGAAGATCATGCAGCAGATGGCAAGGAGGGCACCTATCAGGGCCACAAACTGGGGGAGGCTCGGGCAGGTCCATGACTCAAGCCTGCTCCCATTCCACCTTTTAAGAATTCCTGTCTTTTCTGATAATTTCTTAGCCCCTCCCCACAAGCCCAAATAACCCCAGTTCTCTCAGGTACCTCCCAGGTCCCAGCCACAGGCAATCACCCCCACGAACCCACTTACTTCATGGTGGGGGAATGCCTTACACTGCTCCTTCACAAAGCAGTTCAGGAAGGGGAAAGGGATGAAGCAGAAGAGGATGATAAGGAAAACAGCACCGCTGATCACTCCCTGGGATTCTGGGCTGTGGCCCAGCAGCAAGGGGGCGAGGGGGAAGAGGAAAGGGGGCGTGGTCACTCACTAGTGCAGGTGTTACAGTAACCCAAAGTGGTCTTCTCATTCCCGGTTTTTTATTCTGGTAAGTGGTGAGGGGGGCGGAGGGAGGAAAGCACCACTGCCAGAGTCCCAGATATACCCAAGGGTCCCTACCCATCCTTTCCCCAATGCGAGTAAGTTCTGCTCATCACCTCTCCGAGTTCCAGGCTGCCTGGGTTAGTTCTGAGTCTTCACGTGTGGTCAAGCACCCCGGTTCCCGCCCCTGCCCTAGCCACTCCTTCCTTAGCCCTTGCCCCCTGCCCGGACCCGTGTGCCGCTGCTCACATCTGCTGTCGGCTGGTTTTGTTGAGGTCCTGACCACAGAGGCGCGCAGCAATGAAGTGGCCCCGGAAGGCCGGGATGAGGGTGACTGTGGCCACAAATCCCAGCAGCGAGACGATCAAATTGATCAGCAGCGGCATGGGCAATTCCGAGAAGGCCCACATGGTGACCGGTCAGGGGCCCGGCTCCGCCGCCTCTTCAGGTAACGGGCAAGCTGAGCAGCAGTCCTGAGGCCTCAGCAGTATGGAGTGGCCGCTCCCCACAGGCAGGCTCTTCCCACACCAATCTGAGCAAAACCCAGCAACTCTGACTTGAGCCGCCGTCGGGACACCGGGGAACCTCTCTAAGGCAACCTATGTTCTGCCCCGCTGCACCCGCCTATCTACTGTTTCCGCCCGGATCTTGTTCGCTGAACAACCATTACTGCGGAAGGCGGCGGCCGCCATTTTTAATATGGGCATTAGAGGGTGGGGATGGAAGTGGAAGAGAAGTGTGATTCCAAATTTCATCCTATGTTCAAGAGTAGAATCACCGAGAGAGTACTGGAAACGCAATTAAAGAAAGGCAGCCAAGAACGGATACTTCCCTAACATTATGTTAAAGATGTACTACCCAGAGCGGAAATGCCAATTGCCCGGTTCCAAGATGAATGCCTCCTTGTACCACGTGTCTGACACCGCTCACATTCCGGTTCCACGTCAGTTTTAGCTCCGTCCGCCTCCATAGGTCAAGCTTAAAGGGCCCGTACCTCTCCCTTAATCTGGGATGCCTCCGGCTCCAGGAAGATGGCTATTGAAAGGCAGGGGGTGGGGAGGAGGGACGAGGGTGTGGAGACGCGCCTGTTTCTTGCAGGAAACCTGTTGCCAACATAGTCGGAAGCCAAGGTAAACACAACTCAGTTCCCGGAAACAAAGCTACGATTTGGAAGGATGGTGTAAATTCTAAAGCGTAGATCCTTGAAAAGCCCCTCCCACTCTGTTTTTCTTGTCCTCGATTCTGGTATTTTTTTCTCAGCATCCCACCCACCTTCTGCCCCAGCTGTAGCAGTTAGTTGCCCGGCAACCCAGCGCAGCACTTCACTGAGGGATTGGGAGTACCCTCAGGTCTTGGATTTAACTCGAGACTTCAGCTTGGCCGTGGATCACTGCATTGTACCTAGCTCCCACAAGGAGGAGATGGAGATTTCCAGGCTGAGGCTCTGGAAAGAGCTGAGGAGGGAGAGGAATCAGACCCACAACTGATTTCCTGTGAGTCTGAGGAACTCCCAGTCAGGTTTCTTCCTGTAGGTCACTGTGCATTTTGCTTGGCCTCCTGCAGGTTGCTGTGCATTTTGCTTGGCCTGTTCCCCTGCAAACAACAATTCACCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACCGAAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCCCTATGTTGGTCAGGCTGGTTTGGGACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCT
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Task1_train_16822
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With a mutation on Chromosome 11 in gene CBL (Cbl proto-oncogene), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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TTGTGAGTACCTACTGCATACCATCTGTTAGAGTCTGGGAACTTAGGGGCTGTCCAACCTCATCATTAATGACTTTATTCCAGGTTTCTTAAACTGCAGACTAAGATTCAGGAAAATATTAACAGATGATATTGATTTGACCTTCAGGTCCTGGAAGACTTTTGTTTTTCTTTTTTAGGGATTCCATGAGTGAAATTATTCTCTACCACTTCAGTTATTACCATAAATAAACTTTATCTTTCTTTTTTCCAAATGTTAACTTATTTTCAAGCCTGTGTTAGGTTTTAAAATATACCAATTAGCAGGAAATTTGACCAGTTATTTAACTAGTCGGCATTCAAGTGATTCAATGTTCCTAATAGCCATAGGCCTCAGTGGCCTTCATCTGCTTTCATCCTCACTTCGCTTTTGTTCAGCAGCATTTCTTCAGGCCTTGGGCTACTGTAACCTATGCTGCTATTTATAACTAAGTCCTTATTTATTCCAGAATTGCTATTCCTTTGAGAATTCAAATTAATTATCAGTTGGTAAACACTTAAAAATACTAACAGTTGACCAGATGGCAGAAAACTAGCTTGTGTTTTGAAGTGATTAGGAAAATACATTTTATATTATACATTATCTTTTACTTACAATAGCATTGGGACTGAAAGGAGTGCTGCCCCAAATGTCAGAACAGTTTGATGCTAGAAACTGTGGATCTCCCTGGTAGATGATCTCAGTAGCTTAATTTGCATATTGTTACATTGCTTTTAAATTGGTGTCTCTCATTTTCTTAAACCTGTAAACCTTCTTTGATCAAAAGCAAATGCAGTTTAAACTAAGAAGTTAAGCCGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTGTACTAAAAGTACAAAAAGTTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCAAGATCACTCACTGCAACCTCAAAAAAAAAATAAGAATCTGTCGCGCACACACACACACACACACACACACACACATAAAGAATTTCTATCTGGTGGCCATCCATTGATTAAAAATGGGTTGGTAAACTGTGACCCATGGGCCACCTGTTTGTTCCCCCGGGGAGCCAAGATAGCTTTTCCTAAGAGTCGTTTTGAAAAAAACAATCAGAGAAGAATATGTGACACAGACTAATGTGGCCTACAAATCCTAAATGATTTTCTATCTGGCCCTTTACAGAAAAGCTTGCTAACCAACCCCTTGATTAAAAGATAGAGCCTATGGCATTGTTACCTGGAGAAGGAATAATAGTTTTTGGAGAATATCTTTAAACTGTTCTGTGTTTTTTATTTTTTTGAAGTATTATTTTTTGGAAGTATTTTTTTTTTGAAGTAAGATTGATCTTTATACTTACACCACGTTGCCCTTTTAGAATGGAGAAACTCCCAGATTCCATTTGTCTATATTAGCAAGCACTGGCAAATTGGCTTAAATAAAACCCAGGGTTGGTTACTCTTTACAGCTATTTGTTTCCTGATGGACGAAATCAGAATCCTGATCTGACTGGCTTATGTGAACCAACTCCCCAAGACCATATCAAAGTGACCCAGGTGAGTTTTGTTTCACATGATAACCATATCACTGGACACAAGCTTTAGTATATTCTTTATAGAACTGACAGCATAATTGAATTCATTGGAACCCATTGACTAGATTAGTGAATTTGTGTGTATGTGGTTTCACTTTAAACCCTGGAGCTTAAAATAGGACCCAGACTAGATGCTTTCTGGTTTAATAAAAAATAAACCACTGTTGTGACATTTTTATATAAGCAAAATTTGTATAGGAAACAAGTCTTCACTTTTTCTGTTAACATTTATAATTGCAGTTATTTATTCAACTAATAGTCTTTTAATTTTTTTTAATCAAAGGAACAATATGAATTATACTGTGAGATGGGCTCCACATTCCAACTATGTAAAATATGTGCTGAAAATGATAAGGATGTAAAGATTGAGCCCTGTGGACACCTCATGTGCACATCCTGTCTTACATCCTGGCAGGTACGGATCTAAACAGCGACTTTTTTCAGCTATGTAATAACCTTGGAAAATTCGGTATTATATAGCCTTTACTGATACAAGGGGTGGCCTGGCTTTTGGGGTTAGGTTTAAACTTTTACTTTTTTTTGATCTCTAGGAAATGTATTTTCTAGTAGATTAATATTTTAAGTATTTTCAGATGCATCTGTTACTATCTTTTGCTTCTTCTGCAGGAATCAGAAGGTCAGGGCTGTCCTTTCTGCCGATGTGAAATTAAAGGTACTGAACCCATCGTGGTAGATCCGTTTGATCCTAGAGGGAGTGGCAGCCTGTTGAGGCAAGGAGCAGAGGGAGCTCCCTCCCCAAATTATGATGATGATGATGATGAACGAGCTGATGATACTCTCTTCATGATGAAGGAATTGGCTGGTGCCAAGGTAAGATGGCAGTTTAGGAGACTGGCAAAATCCATTGTGAGTTGTCTTCTAAAGCCGTAAAACACTTAACGATATCCAAACTACAATGATAGGTAGTATTAATAGCTAATATTTATTGAGCATTTACTATATGACAGATATTGTGTTAAGCACTTTACTTGTTTTTTACTCAATCTTTACTACAGCCCTATGAGTACATACTACTATTATCCTTATTTAACAGATGAAGAAACTGAGGCACAAAGAGGTTAAGGAATTTGCCGAAGACCACACAGCTAGTAGGTTGAAGCATCTGTGAGCTGCATCTATGACCAGGCATTCCAGCTTAAGGCCCATGTTCTTACTGTCTGTATTTTTTAGGACTAAGACTTTATTCATATCTGTTGGTGGAGAATATGAGGGAGAAATAAAAGAACTGGACCCTCTTTTGCTAATGCAACTAGAATAAGTTCTGTTCCCTTTTTTTTTTTTTATTTTAATGGAGTCTTGGCATTAGAAGGTTGGGGCTGGGCATGCCCATAGCTCATGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGACGTTGAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGTTTGAGGCCAGCCTTGGCAATATAGTGAGACCCTATCTCTACCCCTGACTCCAAAACAAAACAAAAAAAAGCTGGGTATGGTGTTGTGCACCTGTAGTTCTAACTACTCTGGAGGCCAAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGCAATTCGACATAGCAAGACCGTATCTTTACCACCACTGCCCCCATGCCCCCCCCTAAAAAAAAAAATAGCTGGGCATGATGGTGTACGCCTGTAGTTCTAACTAGTCTGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTGATCCCAGGAATTCAAGGCGGGAGTGAGTTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGGTTGGGTGACAGAGCGAGACCCTGTCTCATAAATAAATAGTAATTGTATACAATGTGTAGTGTGACTTATTTCTGTAAAAAAATTTTTTTAAGCATATACGTAGAAAAACTGGATGACTACATACCAAACTAATCACTGTTATTTCTGAGGATAGGAATTCAGAGCACTTAAATTCTGTGGAATATTTGAATTTTTTACAATTAATGCATATTACTTTTTCAAAGTGTTTGTTGTGCTAGATGGTTGAGTGCTATATGGGATAAGAAGTCTAAGACAAGGCTTTCAAGGAGCTAATTGTTTTATTTAGGAAAAGGACATATGTGCAGGTGAAACACTTCAACACAAGGCAGACAGTGAACATTGTTCCAAATTGTTGGGTACACTATAAGTCGGATAGGAGTTTAGAGGAAAGAAGTAAAGGAACACACTTTCCCTAGCCATGTAGAAATGTAAACAGAAAAAAAACCAGCCTCATGTATTTTGTCATTTGGCCATTCCATAATTTATTTTGTCTTCCTTTTAATGAACATTCATATTGTTTGCAGGCTTACGTATATTGGCCTGCTTTTACAAGTCTGTCTAGGCTAGCAGTGGGATTGCTGCA
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TTGTGAGTACCTACTGCATACCATCTGTTAGAGTCTGGGAACTTAGGGGCTGTCCAACCTCATCATTAATGACTTTATTCCAGGTTTCTTAAACTGCAGACTAAGATTCAGGAAAATATTAACAGATGATATTGATTTGACCTTCAGGTCCTGGAAGACTTTTGTTTTTCTTTTTTAGGGATTCCATGAGTGAAATTATTCTCTACCACTTCAGTTATTACCATAAATAAACTTTATCTTTCTTTTTTCCAAATGTTAACTTATTTTCAAGCCTGTGTTAGGTTTTAAAATATACCAATTAGCAGGAAATTTGACCAGTTATTTAACTAGTCGGCATTCAAGTGATTCAATGTTCCTAATAGCCATAGGCCTCAGTGGCCTTCATCTGCTTTCATCCTCACTTCGCTTTTGTTCAGCAGCATTTCTTCAGGCCTTGGGCTACTGTAACCTATGCTGCTATTTATAACTAAGTCCTTATTTATTCCAGAATTGCTATTCCTTTGAGAATTCAAATTAATTATCAGTTGGTAAACACTTAAAAATACTAACAGTTGACCAGATGGCAGAAAACTAGCTTGTGTTTTGAAGTGATTAGGAAAATACATTTTATATTATACATTATCTTTTACTTACAATAGCATTGGGACTGAAAGGAGTGCTGCCCCAAATGTCAGAACAGTTTGATGCTAGAAACTGTGGATCTCCCTGGTAGATGATCTCAGTAGCTTAATTTGCATATTGTTACATTGCTTTTAAATTGGTGTCTCTCATTTTCTTAAACCTGTAAACCTTCTTTGATCAAAAGCAAATGCAGTTTAAACTAAGAAGTTAAGCCGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTGTACTAAAAGTACAAAAAGTTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCAAGATCACTCACTGCAACCTCAAAAAAAAAATAAGAATCTGTCGCGCACACACACACACACACACACACACACACATAAAGAATTTCTATCTGGTGGCCATCCATTGATTAAAAATGGGTTGGTAAACTGTGACCCATGGGCCACCTGTTTGTTCCCCCGGGGAGCCAAGATAGCTTTTCCTAAGAGTCGTTTTGAAAAAAACAATCAGAGAAGAATATGTGACACAGACTAATGTGGCCTACAAATCCTAAATGATTTTCTATCTGGCCCTTTACAGAAAAGCTTGCTAACCAACCCCTTGATTAAAAGATAGAGCCTATGGCATTGTTACCTGGAGAAGGAATAATAGTTTTTGGAGAATATCTTTAAACTGTTCTGTGTTTTTTATTTTTTTGAAGTATTATTTTTTGGAAGTATTTTTTTTTTGAAGTAAGATTGATCTTTATACTTACACCACGTTGCCCTTTTAGAATGGAGAAACTCCCAGATTCCATTTGTCTATATTAGCAAGCACTGGCAAATTGGCTTAAATAAAACCCAGGGTTGGTTACTCTTTACAGCTATTTGTTTCCTGATGGACGAAATCAGAATCCTGATCTGACTGGCTTATGTGAACCAACTCCCCAAGACCATATCAAAGTGACCCAGGTGAGTTTTGTTTCACATGATAACCATATCACTGGACACAAGCTTTAGTATATTCTTTATAGAACTGACAGCATAATTGAATTCATTGGAACCCATTGACTAGATTAGTGAATTTGTGTGTATGTGGTTTCACTTTAAACCCTGGAGCTTAAAATAGGACCCAGACTAGATGCTTTCTGGTTTAATAAAAAATAAACCACTGTTGTGACATTTTTATATAAGCAAAATTTGTATAGGAAACAAGTCTTCACTTTTTCTGTTAACATTTATAATTGCAGTTATTTATTCAACTAATAGTCTTTTAATTTTTTTTAATCAAAGGAACAATATGAATTACACTGTGAGATGGGCTCCACATTCCAACTATGTAAAATATGTGCTGAAAATGATAAGGATGTAAAGATTGAGCCCTGTGGACACCTCATGTGCACATCCTGTCTTACATCCTGGCAGGTACGGATCTAAACAGCGACTTTTTTCAGCTATGTAATAACCTTGGAAAATTCGGTATTATATAGCCTTTACTGATACAAGGGGTGGCCTGGCTTTTGGGGTTAGGTTTAAACTTTTACTTTTTTTTGATCTCTAGGAAATGTATTTTCTAGTAGATTAATATTTTAAGTATTTTCAGATGCATCTGTTACTATCTTTTGCTTCTTCTGCAGGAATCAGAAGGTCAGGGCTGTCCTTTCTGCCGATGTGAAATTAAAGGTACTGAACCCATCGTGGTAGATCCGTTTGATCCTAGAGGGAGTGGCAGCCTGTTGAGGCAAGGAGCAGAGGGAGCTCCCTCCCCAAATTATGATGATGATGATGATGAACGAGCTGATGATACTCTCTTCATGATGAAGGAATTGGCTGGTGCCAAGGTAAGATGGCAGTTTAGGAGACTGGCAAAATCCATTGTGAGTTGTCTTCTAAAGCCGTAAAACACTTAACGATATCCAAACTACAATGATAGGTAGTATTAATAGCTAATATTTATTGAGCATTTACTATATGACAGATATTGTGTTAAGCACTTTACTTGTTTTTTACTCAATCTTTACTACAGCCCTATGAGTACATACTACTATTATCCTTATTTAACAGATGAAGAAACTGAGGCACAAAGAGGTTAAGGAATTTGCCGAAGACCACACAGCTAGTAGGTTGAAGCATCTGTGAGCTGCATCTATGACCAGGCATTCCAGCTTAAGGCCCATGTTCTTACTGTCTGTATTTTTTAGGACTAAGACTTTATTCATATCTGTTGGTGGAGAATATGAGGGAGAAATAAAAGAACTGGACCCTCTTTTGCTAATGCAACTAGAATAAGTTCTGTTCCCTTTTTTTTTTTTTATTTTAATGGAGTCTTGGCATTAGAAGGTTGGGGCTGGGCATGCCCATAGCTCATGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGACGTTGAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGTTTGAGGCCAGCCTTGGCAATATAGTGAGACCCTATCTCTACCCCTGACTCCAAAACAAAACAAAAAAAAGCTGGGTATGGTGTTGTGCACCTGTAGTTCTAACTACTCTGGAGGCCAAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGCAATTCGACATAGCAAGACCGTATCTTTACCACCACTGCCCCCATGCCCCCCCCTAAAAAAAAAAATAGCTGGGCATGATGGTGTACGCCTGTAGTTCTAACTAGTCTGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTGATCCCAGGAATTCAAGGCGGGAGTGAGTTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGGTTGGGTGACAGAGCGAGACCCTGTCTCATAAATAAATAGTAATTGTATACAATGTGTAGTGTGACTTATTTCTGTAAAAAAATTTTTTTAAGCATATACGTAGAAAAACTGGATGACTACATACCAAACTAATCACTGTTATTTCTGAGGATAGGAATTCAGAGCACTTAAATTCTGTGGAATATTTGAATTTTTTACAATTAATGCATATTACTTTTTCAAAGTGTTTGTTGTGCTAGATGGTTGAGTGCTATATGGGATAAGAAGTCTAAGACAAGGCTTTCAAGGAGCTAATTGTTTTATTTAGGAAAAGGACATATGTGCAGGTGAAACACTTCAACACAAGGCAGACAGTGAACATTGTTCCAAATTGTTGGGTACACTATAAGTCGGATAGGAGTTTAGAGGAAAGAAGTAAAGGAACACACTTTCCCTAGCCATGTAGAAATGTAAACAGAAAAAAAACCAGCCTCATGTATTTTGTCATTTGGCCATTCCATAATTTATTTTGTCTTCCTTTTAATGAACATTCATATTGTTTGCAGGCTTACGTATATTGGCCTGCTTTTACAAGTCTGTCTAGGCTAGCAGTGGGATTGCTGCA
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Task1_train_16823
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This genomic variant is located on Chromosome 11, within the CBL (Cbl proto-oncogene) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; CBL-related disorder
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TTGTGAGTACCTACTGCATACCATCTGTTAGAGTCTGGGAACTTAGGGGCTGTCCAACCTCATCATTAATGACTTTATTCCAGGTTTCTTAAACTGCAGACTAAGATTCAGGAAAATATTAACAGATGATATTGATTTGACCTTCAGGTCCTGGAAGACTTTTGTTTTTCTTTTTTAGGGATTCCATGAGTGAAATTATTCTCTACCACTTCAGTTATTACCATAAATAAACTTTATCTTTCTTTTTTCCAAATGTTAACTTATTTTCAAGCCTGTGTTAGGTTTTAAAATATACCAATTAGCAGGAAATTTGACCAGTTATTTAACTAGTCGGCATTCAAGTGATTCAATGTTCCTAATAGCCATAGGCCTCAGTGGCCTTCATCTGCTTTCATCCTCACTTCGCTTTTGTTCAGCAGCATTTCTTCAGGCCTTGGGCTACTGTAACCTATGCTGCTATTTATAACTAAGTCCTTATTTATTCCAGAATTGCTATTCCTTTGAGAATTCAAATTAATTATCAGTTGGTAAACACTTAAAAATACTAACAGTTGACCAGATGGCAGAAAACTAGCTTGTGTTTTGAAGTGATTAGGAAAATACATTTTATATTATACATTATCTTTTACTTACAATAGCATTGGGACTGAAAGGAGTGCTGCCCCAAATGTCAGAACAGTTTGATGCTAGAAACTGTGGATCTCCCTGGTAGATGATCTCAGTAGCTTAATTTGCATATTGTTACATTGCTTTTAAATTGGTGTCTCTCATTTTCTTAAACCTGTAAACCTTCTTTGATCAAAAGCAAATGCAGTTTAAACTAAGAAGTTAAGCCGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTGTACTAAAAGTACAAAAAGTTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCAAGATCACTCACTGCAACCTCAAAAAAAAAATAAGAATCTGTCGCGCACACACACACACACACACACACACACACATAAAGAATTTCTATCTGGTGGCCATCCATTGATTAAAAATGGGTTGGTAAACTGTGACCCATGGGCCACCTGTTTGTTCCCCCGGGGAGCCAAGATAGCTTTTCCTAAGAGTCGTTTTGAAAAAAACAATCAGAGAAGAATATGTGACACAGACTAATGTGGCCTACAAATCCTAAATGATTTTCTATCTGGCCCTTTACAGAAAAGCTTGCTAACCAACCCCTTGATTAAAAGATAGAGCCTATGGCATTGTTACCTGGAGAAGGAATAATAGTTTTTGGAGAATATCTTTAAACTGTTCTGTGTTTTTTATTTTTTTGAAGTATTATTTTTTGGAAGTATTTTTTTTTTGAAGTAAGATTGATCTTTATACTTACACCACGTTGCCCTTTTAGAATGGAGAAACTCCCAGATTCCATTTGTCTATATTAGCAAGCACTGGCAAATTGGCTTAAATAAAACCCAGGGTTGGTTACTCTTTACAGCTATTTGTTTCCTGATGGACGAAATCAGAATCCTGATCTGACTGGCTTATGTGAACCAACTCCCCAAGACCATATCAAAGTGACCCAGGTGAGTTTTGTTTCACATGATAACCATATCACTGGACACAAGCTTTAGTATATTCTTTATAGAACTGACAGCATAATTGAATTCATTGGAACCCATTGACTAGATTAGTGAATTTGTGTGTATGTGGTTTCACTTTAAACCCTGGAGCTTAAAATAGGACCCAGACTAGATGCTTTCTGGTTTAATAAAAAATAAACCACTGTTGTGACATTTTTATATAAGCAAAATTTGTATAGGAAACAAGTCTTCACTTTTTCTGTTAACATTTATAATTGCAGTTATTTATTCAACTAATAGTCTTTTAATTTTTTTTAATCAAAGGAACAATATGAATTATACTGTGAGATGGGCTCCACATTCCAACTATGTAAAATATGTGCTGAAAATGATAAGGATGTAAAGATTGAGCCCTGTGGACACCTCATGTGCACATCCTGTCTTACATCCTGGCAGGTACGGATCTAAACAGCGACTTTTTTCAGCTATGTAATAACCTTGGAAAATTCGGTATTATATAGCCTTTACTGATACAAGGGGTGGCCTGGCTTTTGGGGTTAGGTTTAAACTTTTACTTTTTTTTGATCTCTAGGAAATGTATTTTCTAGTAGATTAATATTTTAAGTATTTTCAGATGCATCTGTTACTATCTTTTGCTTCTTCTGCAGGAATCAGAAGGTCAGGGCTGTCCTTTCTGCCGATGTGAAATTAAAGGTACTGAACCCATCGTGGTAGATCCGTTTGATCCTAGAGGGAGTGGCAGCCTGTTGAGGCAAGGAGCAGAGGGAGCTCCCTCCCCAAATTATGATGATGATGATGATGAACGAGCTGATGATACTCTCTTCATGATGAAGGAATTGGCTGGTGCCAAGGTAAGATGGCAGTTTAGGAGACTGGCAAAATCCATTGTGAGTTGTCTTCTAAAGCCGTAAAACACTTAACGATATCCAAACTACAATGATAGGTAGTATTAATAGCTAATATTTATTGAGCATTTACTATATGACAGATATTGTGTTAAGCACTTTACTTGTTTTTTACTCAATCTTTACTACAGCCCTATGAGTACATACTACTATTATCCTTATTTAACAGATGAAGAAACTGAGGCACAAAGAGGTTAAGGAATTTGCCGAAGACCACACAGCTAGTAGGTTGAAGCATCTGTGAGCTGCATCTATGACCAGGCATTCCAGCTTAAGGCCCATGTTCTTACTGTCTGTATTTTTTAGGACTAAGACTTTATTCATATCTGTTGGTGGAGAATATGAGGGAGAAATAAAAGAACTGGACCCTCTTTTGCTAATGCAACTAGAATAAGTTCTGTTCCCTTTTTTTTTTTTTATTTTAATGGAGTCTTGGCATTAGAAGGTTGGGGCTGGGCATGCCCATAGCTCATGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGACGTTGAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGTTTGAGGCCAGCCTTGGCAATATAGTGAGACCCTATCTCTACCCCTGACTCCAAAACAAAACAAAAAAAAGCTGGGTATGGTGTTGTGCACCTGTAGTTCTAACTACTCTGGAGGCCAAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGCAATTCGACATAGCAAGACCGTATCTTTACCACCACTGCCCCCATGCCCCCCCCTAAAAAAAAAAATAGCTGGGCATGATGGTGTACGCCTGTAGTTCTAACTAGTCTGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTGATCCCAGGAATTCAAGGCGGGAGTGAGTTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGGTTGGGTGACAGAGCGAGACCCTGTCTCATAAATAAATAGTAATTGTATACAATGTGTAGTGTGACTTATTTCTGTAAAAAAATTTTTTTAAGCATATACGTAGAAAAACTGGATGACTACATACCAAACTAATCACTGTTATTTCTGAGGATAGGAATTCAGAGCACTTAAATTCTGTGGAATATTTGAATTTTTTACAATTAATGCATATTACTTTTTCAAAGTGTTTGTTGTGCTAGATGGTTGAGTGCTATATGGGATAAGAAGTCTAAGACAAGGCTTTCAAGGAGCTAATTGTTTTATTTAGGAAAAGGACATATGTGCAGGTGAAACACTTCAACACAAGGCAGACAGTGAACATTGTTCCAAATTGTTGGGTACACTATAAGTCGGATAGGAGTTTAGAGGAAAGAAGTAAAGGAACACACTTTCCCTAGCCATGTAGAAATGTAAACAGAAAAAAAACCAGCCTCATGTATTTTGTCATTTGGCCATTCCATAATTTATTTTGTCTTCCTTTTAATGAACATTCATATTGTTTGCAGGCTTACGTATATTGGCCTGCTTTTACAAGTCTGTCTAGGCTAGCAGTGGGATTGCTGCA
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Task1_train_16824
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This mutation is located in gene CBL (Cbl proto-oncogene) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; RASopathy
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TTGTGAGTACCTACTGCATACCATCTGTTAGAGTCTGGGAACTTAGGGGCTGTCCAACCTCATCATTAATGACTTTATTCCAGGTTTCTTAAACTGCAGACTAAGATTCAGGAAAATATTAACAGATGATATTGATTTGACCTTCAGGTCCTGGAAGACTTTTGTTTTTCTTTTTTAGGGATTCCATGAGTGAAATTATTCTCTACCACTTCAGTTATTACCATAAATAAACTTTATCTTTCTTTTTTCCAAATGTTAACTTATTTTCAAGCCTGTGTTAGGTTTTAAAATATACCAATTAGCAGGAAATTTGACCAGTTATTTAACTAGTCGGCATTCAAGTGATTCAATGTTCCTAATAGCCATAGGCCTCAGTGGCCTTCATCTGCTTTCATCCTCACTTCGCTTTTGTTCAGCAGCATTTCTTCAGGCCTTGGGCTACTGTAACCTATGCTGCTATTTATAACTAAGTCCTTATTTATTCCAGAATTGCTATTCCTTTGAGAATTCAAATTAATTATCAGTTGGTAAACACTTAAAAATACTAACAGTTGACCAGATGGCAGAAAACTAGCTTGTGTTTTGAAGTGATTAGGAAAATACATTTTATATTATACATTATCTTTTACTTACAATAGCATTGGGACTGAAAGGAGTGCTGCCCCAAATGTCAGAACAGTTTGATGCTAGAAACTGTGGATCTCCCTGGTAGATGATCTCAGTAGCTTAATTTGCATATTGTTACATTGCTTTTAAATTGGTGTCTCTCATTTTCTTAAACCTGTAAACCTTCTTTGATCAAAAGCAAATGCAGTTTAAACTAAGAAGTTAAGCCGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTGTACTAAAAGTACAAAAAGTTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCAAGATCACTCACTGCAACCTCAAAAAAAAAATAAGAATCTGTCGCGCACACACACACACACACACACACACACACATAAAGAATTTCTATCTGGTGGCCATCCATTGATTAAAAATGGGTTGGTAAACTGTGACCCATGGGCCACCTGTTTGTTCCCCCGGGGAGCCAAGATAGCTTTTCCTAAGAGTCGTTTTGAAAAAAACAATCAGAGAAGAATATGTGACACAGACTAATGTGGCCTACAAATCCTAAATGATTTTCTATCTGGCCCTTTACAGAAAAGCTTGCTAACCAACCCCTTGATTAAAAGATAGAGCCTATGGCATTGTTACCTGGAGAAGGAATAATAGTTTTTGGAGAATATCTTTAAACTGTTCTGTGTTTTTTATTTTTTTGAAGTATTATTTTTTGGAAGTATTTTTTTTTTGAAGTAAGATTGATCTTTATACTTACACCACGTTGCCCTTTTAGAATGGAGAAACTCCCAGATTCCATTTGTCTATATTAGCAAGCACTGGCAAATTGGCTTAAATAAAACCCAGGGTTGGTTACTCTTTACAGCTATTTGTTTCCTGATGGACGAAATCAGAATCCTGATCTGACTGGCTTATGTGAACCAACTCCCCAAGACCATATCAAAGTGACCCAGGTGAGTTTTGTTTCACATGATAACCATATCACTGGACACAAGCTTTAGTATATTCTTTATAGAACTGACAGCATAATTGAATTCATTGGAACCCATTGACTAGATTAGTGAATTTGTGTGTATGTGGTTTCACTTTAAACCCTGGAGCTTAAAATAGGACCCAGACTAGATGCTTTCTGGTTTAATAAAAAATAAACCACTGTTGTGACATTTTTATATAAGCAAAATTTGTATAGGAAACAAGTCTTCACTTTTTCTGTTAACATTTATAATTGCAGTTATTTATTCAACTAATAGTCTTTTAATTTTTTTTAATCAAAGGAACAATATGAATTATACTGTGAGATGGGCTCCACATTCCAACTATGTAAAATATGTGCTGAAAATGATAAGGATGTAAAGATTGAGCCCTGTGGACACCTCATGTGCACATCCTGTCTTACATCCTGGCAGGTACGGATCTAAACAGCGACTTTTTTCAGCTATGTAATAACCTTGGAAAATTCGGTATTATATAGCCTTTACTGATACAAGGGGTGGCCTGGCTTTTGGGGTTAGGTTTAAACTTTTACTTTTTTTTGATCTCTAGGAAATGTATTTTCTAGTAGATTAATATTTTAAGTATTTTCAGATGCATCTGTTACTATCTTTTGCTTCTTCTGCAGGAATCAGAAGGTCAGGGCTGTCCTTTCTGCCGATGTGAAATTAAAGGTACTGAACCCATCGTGGTAGATCCGTTTGATCCTAGAGGGAGTGGCAGCCTGTTGAGGCAAGGAGCAGAGGGAGCTCCCTCCCCAAATTATGATGATGATGATGATGAACGAGCTGATGATACTCTCTTCATGATGAAGGAATTGGCTGGTGCCAAGGTAAGATGGCAGTTTAGGAGACTGGCAAAATCCATTGTGAGTTGTCTTCTAAAGCCGTAAAACACTTAACGATATCCAAACTACAATGATAGGTAGTATTAATAGCTAATATTTATTGAGCATTTACTATATGACAGATATTGTGTTAAGCACTTTACTTGTTTTTTACTCAATCTTTACTACAGCCCTATGAGTACATACTACTATTATCCTTATTTAACAGATGAAGAAACTGAGGCACAAAGAGGTTAAGGAATTTGCCGAAGACCACACAGCTAGTAGGTTGAAGCATCTGTGAGCTGCATCTATGACCAGGCATTCCAGCTTAAGGCCCATGTTCTTACTGTCTGTATTTTTTAGGACTAAGACTTTATTCATATCTGTTGGTGGAGAATATGAGGGAGAAATAAAAGAACTGGACCCTCTTTTGCTAATGCAACTAGAATAAGTTCTGTTCCCTTTTTTTTTTTTTATTTTAATGGAGTCTTGGCATTAGAAGGTTGGGGCTGGGCATGCCCATAGCTCATGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGACGTTGAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGTTTGAGGCCAGCCTTGGCAATATAGTGAGACCCTATCTCTACCCCTGACTCCAAAACAAAACAAAAAAAAGCTGGGTATGGTGTTGTGCACCTGTAGTTCTAACTACTCTGGAGGCCAAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGCAATTCGACATAGCAAGACCGTATCTTTACCACCACTGCCCCCATGCCCCCCCCTAAAAAAAAAAATAGCTGGGCATGATGGTGTACGCCTGTAGTTCTAACTAGTCTGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTGATCCCAGGAATTCAAGGCGGGAGTGAGTTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGGTTGGGTGACAGAGCGAGACCCTGTCTCATAAATAAATAGTAATTGTATACAATGTGTAGTGTGACTTATTTCTGTAAAAAAATTTTTTTAAGCATATACGTAGAAAAACTGGATGACTACATACCAAACTAATCACTGTTATTTCTGAGGATAGGAATTCAGAGCACTTAAATTCTGTGGAATATTTGAATTTTTTACAATTAATGCATATTACTTTTTCAAAGTGTTTGTTGTGCTAGATGGTTGAGTGCTATATGGGATAAGAAGTCTAAGACAAGGCTTTCAAGGAGCTAATTGTTTTATTTAGGAAAAGGACATATGTGCAGGTGAAACACTTCAACACAAGGCAGACAGTGAACATTGTTCCAAATTGTTGGGTACACTATAAGTCGGATAGGAGTTTAGAGGAAAGAAGTAAAGGAACACACTTTCCCTAGCCATGTAGAAATGTAAACAGAAAAAAAACCAGCCTCATGTATTTTGTCATTTGGCCATTCCATAATTTATTTTGTCTTCCTTTTAATGAACATTCATATTGTTTGCAGGCTTACGTATATTGGCCTGCTTTTACAAGTCTGTCTAGGCTAGCAGTGGGATTGCTGCA
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TTGTGAGTACCTACTGCATACCATCTGTTAGAGTCTGGGAACTTAGGGGCTGTCCAACCTCATCATTAATGACTTTATTCCAGGTTTCTTAAACTGCAGACTAAGATTCAGGAAAATATTAACAGATGATATTGATTTGACCTTCAGGTCCTGGAAGACTTTTGTTTTTCTTTTTTAGGGATTCCATGAGTGAAATTATTCTCTACCACTTCAGTTATTACCATAAATAAACTTTATCTTTCTTTTTTCCAAATGTTAACTTATTTTCAAGCCTGTGTTAGGTTTTAAAATATACCAATTAGCAGGAAATTTGACCAGTTATTTAACTAGTCGGCATTCAAGTGATTCAATGTTCCTAATAGCCATAGGCCTCAGTGGCCTTCATCTGCTTTCATCCTCACTTCGCTTTTGTTCAGCAGCATTTCTTCAGGCCTTGGGCTACTGTAACCTATGCTGCTATTTATAACTAAGTCCTTATTTATTCCAGAATTGCTATTCCTTTGAGAATTCAAATTAATTATCAGTTGGTAAACACTTAAAAATACTAACAGTTGACCAGATGGCAGAAAACTAGCTTGTGTTTTGAAGTGATTAGGAAAATACATTTTATATTATACATTATCTTTTACTTACAATAGCATTGGGACTGAAAGGAGTGCTGCCCCAAATGTCAGAACAGTTTGATGCTAGAAACTGTGGATCTCCCTGGTAGATGATCTCAGTAGCTTAATTTGCATATTGTTACATTGCTTTTAAATTGGTGTCTCTCATTTTCTTAAACCTGTAAACCTTCTTTGATCAAAAGCAAATGCAGTTTAAACTAAGAAGTTAAGCCGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTGTACTAAAAGTACAAAAAGTTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCAAGATCACTCACTGCAACCTCAAAAAAAAAATAAGAATCTGTCGCGCACACACACACACACACACACACACACACATAAAGAATTTCTATCTGGTGGCCATCCATTGATTAAAAATGGGTTGGTAAACTGTGACCCATGGGCCACCTGTTTGTTCCCCCGGGGAGCCAAGATAGCTTTTCCTAAGAGTCGTTTTGAAAAAAACAATCAGAGAAGAATATGTGACACAGACTAATGTGGCCTACAAATCCTAAATGATTTTCTATCTGGCCCTTTACAGAAAAGCTTGCTAACCAACCCCTTGATTAAAAGATAGAGCCTATGGCATTGTTACCTGGAGAAGGAATAATAGTTTTTGGAGAATATCTTTAAACTGTTCTGTGTTTTTTATTTTTTTGAAGTATTATTTTTTGGAAGTATTTTTTTTTTGAAGTAAGATTGATCTTTATACTTACACCACGTTGCCCTTTTAGAATGGAGAAACTCCCAGATTCCATTTGTCTATATTAGCAAGCACTGGCAAATTGGCTTAAATAAAACCCAGGGTTGGTTACTCTTTACAGCTATTTGTTTCCTGATGGACGAAATCAGAATCCTGATCTGACTGGCTTATGTGAACCAACTCCCCAAGACCATATCAAAGTGACCCAGGTGAGTTTTGTTTCACATGATAACCATATCACTGGACACAAGCTTTAGTATATTCTTTATAGAACTGACAGCATAATTGAATTCATTGGAACCCATTGACTAGATTAGTGAATTTGTGTGTATGTGGTTTCACTTTAAACCCTGGAGCTTAAAATAGGACCCAGACTAGATGCTTTCTGGTTTAATAAAAAATAAACCACTGTTGTGACATTTTTATATAAGCAAAATTTGTATAGGAAACAAGTCTTCACTTTTTCTGTTAACATTTATAATTGCAGTTATTTATTCAACTAATAGTCTTTTAATTTTTTTTAATCAAAGGAACAATATGAATTACACTGTGAGATGGGCTCCACATTCCAACTATGTAAAATATGTGCTGAAAATGATAAGGATGTAAAGATTGAGCCCTGTGGACACCTCATGTGCACATCCTGTCTTACATCCTGGCAGGTACGGATCTAAACAGCGACTTTTTTCAGCTATGTAATAACCTTGGAAAATTCGGTATTATATAGCCTTTACTGATACAAGGGGTGGCCTGGCTTTTGGGGTTAGGTTTAAACTTTTACTTTTTTTTGATCTCTAGGAAATGTATTTTCTAGTAGATTAATATTTTAAGTATTTTCAGATGCATCTGTTACTATCTTTTGCTTCTTCTGCAGGAATCAGAAGGTCAGGGCTGTCCTTTCTGCCGATGTGAAATTAAAGGTACTGAACCCATCGTGGTAGATCCGTTTGATCCTAGAGGGAGTGGCAGCCTGTTGAGGCAAGGAGCAGAGGGAGCTCCCTCCCCAAATTATGATGATGATGATGATGAACGAGCTGATGATACTCTCTTCATGATGAAGGAATTGGCTGGTGCCAAGGTAAGATGGCAGTTTAGGAGACTGGCAAAATCCATTGTGAGTTGTCTTCTAAAGCCGTAAAACACTTAACGATATCCAAACTACAATGATAGGTAGTATTAATAGCTAATATTTATTGAGCATTTACTATATGACAGATATTGTGTTAAGCACTTTACTTGTTTTTTACTCAATCTTTACTACAGCCCTATGAGTACATACTACTATTATCCTTATTTAACAGATGAAGAAACTGAGGCACAAAGAGGTTAAGGAATTTGCCGAAGACCACACAGCTAGTAGGTTGAAGCATCTGTGAGCTGCATCTATGACCAGGCATTCCAGCTTAAGGCCCATGTTCTTACTGTCTGTATTTTTTAGGACTAAGACTTTATTCATATCTGTTGGTGGAGAATATGAGGGAGAAATAAAAGAACTGGACCCTCTTTTGCTAATGCAACTAGAATAAGTTCTGTTCCCTTTTTTTTTTTTTATTTTAATGGAGTCTTGGCATTAGAAGGTTGGGGCTGGGCATGCCCATAGCTCATGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGACGTTGAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGTTTGAGGCCAGCCTTGGCAATATAGTGAGACCCTATCTCTACCCCTGACTCCAAAACAAAACAAAAAAAAGCTGGGTATGGTGTTGTGCACCTGTAGTTCTAACTACTCTGGAGGCCAAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGCAATTCGACATAGCAAGACCGTATCTTTACCACCACTGCCCCCATGCCCCCCCCTAAAAAAAAAAATAGCTGGGCATGATGGTGTACGCCTGTAGTTCTAACTAGTCTGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTGATCCCAGGAATTCAAGGCGGGAGTGAGTTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGGTTGGGTGACAGAGCGAGACCCTGTCTCATAAATAAATAGTAATTGTATACAATGTGTAGTGTGACTTATTTCTGTAAAAAAATTTTTTTAAGCATATACGTAGAAAAACTGGATGACTACATACCAAACTAATCACTGTTATTTCTGAGGATAGGAATTCAGAGCACTTAAATTCTGTGGAATATTTGAATTTTTTACAATTAATGCATATTACTTTTTCAAAGTGTTTGTTGTGCTAGATGGTTGAGTGCTATATGGGATAAGAAGTCTAAGACAAGGCTTTCAAGGAGCTAATTGTTTTATTTAGGAAAAGGACATATGTGCAGGTGAAACACTTCAACACAAGGCAGACAGTGAACATTGTTCCAAATTGTTGGGTACACTATAAGTCGGATAGGAGTTTAGAGGAAAGAAGTAAAGGAACACACTTTCCCTAGCCATGTAGAAATGTAAACAGAAAAAAAACCAGCCTCATGTATTTTGTCATTTGGCCATTCCATAATTTATTTTGTCTTCCTTTTAATGAACATTCATATTGTTTGCAGGCTTACGTATATTGGCCTGCTTTTACAAGTCTGTCTAGGCTAGCAGTGGGATTGCTGCA
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Task1_train_16825
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A mutation found in CBL (Cbl proto-oncogene) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; See cases
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TTGTGAGTACCTACTGCATACCATCTGTTAGAGTCTGGGAACTTAGGGGCTGTCCAACCTCATCATTAATGACTTTATTCCAGGTTTCTTAAACTGCAGACTAAGATTCAGGAAAATATTAACAGATGATATTGATTTGACCTTCAGGTCCTGGAAGACTTTTGTTTTTCTTTTTTAGGGATTCCATGAGTGAAATTATTCTCTACCACTTCAGTTATTACCATAAATAAACTTTATCTTTCTTTTTTCCAAATGTTAACTTATTTTCAAGCCTGTGTTAGGTTTTAAAATATACCAATTAGCAGGAAATTTGACCAGTTATTTAACTAGTCGGCATTCAAGTGATTCAATGTTCCTAATAGCCATAGGCCTCAGTGGCCTTCATCTGCTTTCATCCTCACTTCGCTTTTGTTCAGCAGCATTTCTTCAGGCCTTGGGCTACTGTAACCTATGCTGCTATTTATAACTAAGTCCTTATTTATTCCAGAATTGCTATTCCTTTGAGAATTCAAATTAATTATCAGTTGGTAAACACTTAAAAATACTAACAGTTGACCAGATGGCAGAAAACTAGCTTGTGTTTTGAAGTGATTAGGAAAATACATTTTATATTATACATTATCTTTTACTTACAATAGCATTGGGACTGAAAGGAGTGCTGCCCCAAATGTCAGAACAGTTTGATGCTAGAAACTGTGGATCTCCCTGGTAGATGATCTCAGTAGCTTAATTTGCATATTGTTACATTGCTTTTAAATTGGTGTCTCTCATTTTCTTAAACCTGTAAACCTTCTTTGATCAAAAGCAAATGCAGTTTAAACTAAGAAGTTAAGCCGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTGTACTAAAAGTACAAAAAGTTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCAAGATCACTCACTGCAACCTCAAAAAAAAAATAAGAATCTGTCGCGCACACACACACACACACACACACACACACATAAAGAATTTCTATCTGGTGGCCATCCATTGATTAAAAATGGGTTGGTAAACTGTGACCCATGGGCCACCTGTTTGTTCCCCCGGGGAGCCAAGATAGCTTTTCCTAAGAGTCGTTTTGAAAAAAACAATCAGAGAAGAATATGTGACACAGACTAATGTGGCCTACAAATCCTAAATGATTTTCTATCTGGCCCTTTACAGAAAAGCTTGCTAACCAACCCCTTGATTAAAAGATAGAGCCTATGGCATTGTTACCTGGAGAAGGAATAATAGTTTTTGGAGAATATCTTTAAACTGTTCTGTGTTTTTTATTTTTTTGAAGTATTATTTTTTGGAAGTATTTTTTTTTTGAAGTAAGATTGATCTTTATACTTACACCACGTTGCCCTTTTAGAATGGAGAAACTCCCAGATTCCATTTGTCTATATTAGCAAGCACTGGCAAATTGGCTTAAATAAAACCCAGGGTTGGTTACTCTTTACAGCTATTTGTTTCCTGATGGACGAAATCAGAATCCTGATCTGACTGGCTTATGTGAACCAACTCCCCAAGACCATATCAAAGTGACCCAGGTGAGTTTTGTTTCACATGATAACCATATCACTGGACACAAGCTTTAGTATATTCTTTATAGAACTGACAGCATAATTGAATTCATTGGAACCCATTGACTAGATTAGTGAATTTGTGTGTATGTGGTTTCACTTTAAACCCTGGAGCTTAAAATAGGACCCAGACTAGATGCTTTCTGGTTTAATAAAAAATAAACCACTGTTGTGACATTTTTATATAAGCAAAATTTGTATAGGAAACAAGTCTTCACTTTTTCTGTTAACATTTATAATTGCAGTTATTTATTCAACTAATAGTCTTTTAATTTTTTTTAATCAAAGGAACAATATGAATTATACTGTGAGATGGGCTCCACATTCCAACTATGTAAAATATGTGCTGAAAATGATAAGGATGTAAAGATTGAGCCCTGTGGACACCTCATGTGCACATCCTGTCTTACATCCTGGCAGGTACGGATCTAAACAGCGACTTTTTTCAGCTATGTAATAACCTTGGAAAATTCGGTATTATATAGCCTTTACTGATACAAGGGGTGGCCTGGCTTTTGGGGTTAGGTTTAAACTTTTACTTTTTTTTGATCTCTAGGAAATGTATTTTCTAGTAGATTAATATTTTAAGTATTTTCAGATGCATCTGTTACTATCTTTTGCTTCTTCTGCAGGAATCAGAAGGTCAGGGCTGTCCTTTCTGCCGATGTGAAATTAAAGGTACTGAACCCATCGTGGTAGATCCGTTTGATCCTAGAGGGAGTGGCAGCCTGTTGAGGCAAGGAGCAGAGGGAGCTCCCTCCCCAAATTATGATGATGATGATGATGAACGAGCTGATGATACTCTCTTCATGATGAAGGAATTGGCTGGTGCCAAGGTAAGATGGCAGTTTAGGAGACTGGCAAAATCCATTGTGAGTTGTCTTCTAAAGCCGTAAAACACTTAACGATATCCAAACTACAATGATAGGTAGTATTAATAGCTAATATTTATTGAGCATTTACTATATGACAGATATTGTGTTAAGCACTTTACTTGTTTTTTACTCAATCTTTACTACAGCCCTATGAGTACATACTACTATTATCCTTATTTAACAGATGAAGAAACTGAGGCACAAAGAGGTTAAGGAATTTGCCGAAGACCACACAGCTAGTAGGTTGAAGCATCTGTGAGCTGCATCTATGACCAGGCATTCCAGCTTAAGGCCCATGTTCTTACTGTCTGTATTTTTTAGGACTAAGACTTTATTCATATCTGTTGGTGGAGAATATGAGGGAGAAATAAAAGAACTGGACCCTCTTTTGCTAATGCAACTAGAATAAGTTCTGTTCCCTTTTTTTTTTTTTATTTTAATGGAGTCTTGGCATTAGAAGGTTGGGGCTGGGCATGCCCATAGCTCATGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGACGTTGAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGTTTGAGGCCAGCCTTGGCAATATAGTGAGACCCTATCTCTACCCCTGACTCCAAAACAAAACAAAAAAAAGCTGGGTATGGTGTTGTGCACCTGTAGTTCTAACTACTCTGGAGGCCAAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGCAATTCGACATAGCAAGACCGTATCTTTACCACCACTGCCCCCATGCCCCCCCCTAAAAAAAAAAATAGCTGGGCATGATGGTGTACGCCTGTAGTTCTAACTAGTCTGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTGATCCCAGGAATTCAAGGCGGGAGTGAGTTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGGTTGGGTGACAGAGCGAGACCCTGTCTCATAAATAAATAGTAATTGTATACAATGTGTAGTGTGACTTATTTCTGTAAAAAAATTTTTTTAAGCATATACGTAGAAAAACTGGATGACTACATACCAAACTAATCACTGTTATTTCTGAGGATAGGAATTCAGAGCACTTAAATTCTGTGGAATATTTGAATTTTTTACAATTAATGCATATTACTTTTTCAAAGTGTTTGTTGTGCTAGATGGTTGAGTGCTATATGGGATAAGAAGTCTAAGACAAGGCTTTCAAGGAGCTAATTGTTTTATTTAGGAAAAGGACATATGTGCAGGTGAAACACTTCAACACAAGGCAGACAGTGAACATTGTTCCAAATTGTTGGGTACACTATAAGTCGGATAGGAGTTTAGAGGAAAGAAGTAAAGGAACACACTTTCCCTAGCCATGTAGAAATGTAAACAGAAAAAAAACCAGCCTCATGTATTTTGTCATTTGGCCATTCCATAATTTATTTTGTCTTCCTTTTAATGAACATTCATATTGTTTGCAGGCTTACGTATATTGGCCTGCTTTTACAAGTCTGTCTAGGCTAGCAGTGGGATTGCTGCA
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TTGTGAGTACCTACTGCATACCATCTGTTAGAGTCTGGGAACTTAGGGGCTGTCCAACCTCATCATTAATGACTTTATTCCAGGTTTCTTAAACTGCAGACTAAGATTCAGGAAAATATTAACAGATGATATTGATTTGACCTTCAGGTCCTGGAAGACTTTTGTTTTTCTTTTTTAGGGATTCCATGAGTGAAATTATTCTCTACCACTTCAGTTATTACCATAAATAAACTTTATCTTTCTTTTTTCCAAATGTTAACTTATTTTCAAGCCTGTGTTAGGTTTTAAAATATACCAATTAGCAGGAAATTTGACCAGTTATTTAACTAGTCGGCATTCAAGTGATTCAATGTTCCTAATAGCCATAGGCCTCAGTGGCCTTCATCTGCTTTCATCCTCACTTCGCTTTTGTTCAGCAGCATTTCTTCAGGCCTTGGGCTACTGTAACCTATGCTGCTATTTATAACTAAGTCCTTATTTATTCCAGAATTGCTATTCCTTTGAGAATTCAAATTAATTATCAGTTGGTAAACACTTAAAAATACTAACAGTTGACCAGATGGCAGAAAACTAGCTTGTGTTTTGAAGTGATTAGGAAAATACATTTTATATTATACATTATCTTTTACTTACAATAGCATTGGGACTGAAAGGAGTGCTGCCCCAAATGTCAGAACAGTTTGATGCTAGAAACTGTGGATCTCCCTGGTAGATGATCTCAGTAGCTTAATTTGCATATTGTTACATTGCTTTTAAATTGGTGTCTCTCATTTTCTTAAACCTGTAAACCTTCTTTGATCAAAAGCAAATGCAGTTTAAACTAAGAAGTTAAGCCGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTGTACTAAAAGTACAAAAAGTTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCAAGATCACTCACTGCAACCTCAAAAAAAAAATAAGAATCTGTCGCGCACACACACACACACACACACACACACACATAAAGAATTTCTATCTGGTGGCCATCCATTGATTAAAAATGGGTTGGTAAACTGTGACCCATGGGCCACCTGTTTGTTCCCCCGGGGAGCCAAGATAGCTTTTCCTAAGAGTCGTTTTGAAAAAAACAATCAGAGAAGAATATGTGACACAGACTAATGTGGCCTACAAATCCTAAATGATTTTCTATCTGGCCCTTTACAGAAAAGCTTGCTAACCAACCCCTTGATTAAAAGATAGAGCCTATGGCATTGTTACCTGGAGAAGGAATAATAGTTTTTGGAGAATATCTTTAAACTGTTCTGTGTTTTTTATTTTTTTGAAGTATTATTTTTTGGAAGTATTTTTTTTTTGAAGTAAGATTGATCTTTATACTTACACCACGTTGCCCTTTTAGAATGGAGAAACTCCCAGATTCCATTTGTCTATATTAGCAAGCACTGGCAAATTGGCTTAAATAAAACCCAGGGTTGGTTACTCTTTACAGCTATTTGTTTCCTGATGGACGAAATCAGAATCCTGATCTGACTGGCTTATGTGAACCAACTCCCCAAGACCATATCAAAGTGACCCAGGTGAGTTTTGTTTCACATGATAACCATATCACTGGACACAAGCTTTAGTATATTCTTTATAGAACTGACAGCATAATTGAATTCATTGGAACCCATTGACTAGATTAGTGAATTTGTGTGTATGTGGTTTCACTTTAAACCCTGGAGCTTAAAATAGGACCCAGACTAGATGCTTTCTGGTTTAATAAAAAATAAACCACTGTTGTGACATTTTTATATAAGCAAAATTTGTATAGGAAACAAGTCTTCACTTTTTCTGTTAACATTTATAATTGCAGTTATTTATTCAACTAATAGTCTTTTAATTTTTTTTAATCAAAGGAACAATATGAATTACACTGTGAGATGGGCTCCACATTCCAACTATGTAAAATATGTGCTGAAAATGATAAGGATGTAAAGATTGAGCCCTGTGGACACCTCATGTGCACATCCTGTCTTACATCCTGGCAGGTACGGATCTAAACAGCGACTTTTTTCAGCTATGTAATAACCTTGGAAAATTCGGTATTATATAGCCTTTACTGATACAAGGGGTGGCCTGGCTTTTGGGGTTAGGTTTAAACTTTTACTTTTTTTTGATCTCTAGGAAATGTATTTTCTAGTAGATTAATATTTTAAGTATTTTCAGATGCATCTGTTACTATCTTTTGCTTCTTCTGCAGGAATCAGAAGGTCAGGGCTGTCCTTTCTGCCGATGTGAAATTAAAGGTACTGAACCCATCGTGGTAGATCCGTTTGATCCTAGAGGGAGTGGCAGCCTGTTGAGGCAAGGAGCAGAGGGAGCTCCCTCCCCAAATTATGATGATGATGATGATGAACGAGCTGATGATACTCTCTTCATGATGAAGGAATTGGCTGGTGCCAAGGTAAGATGGCAGTTTAGGAGACTGGCAAAATCCATTGTGAGTTGTCTTCTAAAGCCGTAAAACACTTAACGATATCCAAACTACAATGATAGGTAGTATTAATAGCTAATATTTATTGAGCATTTACTATATGACAGATATTGTGTTAAGCACTTTACTTGTTTTTTACTCAATCTTTACTACAGCCCTATGAGTACATACTACTATTATCCTTATTTAACAGATGAAGAAACTGAGGCACAAAGAGGTTAAGGAATTTGCCGAAGACCACACAGCTAGTAGGTTGAAGCATCTGTGAGCTGCATCTATGACCAGGCATTCCAGCTTAAGGCCCATGTTCTTACTGTCTGTATTTTTTAGGACTAAGACTTTATTCATATCTGTTGGTGGAGAATATGAGGGAGAAATAAAAGAACTGGACCCTCTTTTGCTAATGCAACTAGAATAAGTTCTGTTCCCTTTTTTTTTTTTTATTTTAATGGAGTCTTGGCATTAGAAGGTTGGGGCTGGGCATGCCCATAGCTCATGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGACGTTGAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGTTTGAGGCCAGCCTTGGCAATATAGTGAGACCCTATCTCTACCCCTGACTCCAAAACAAAACAAAAAAAAGCTGGGTATGGTGTTGTGCACCTGTAGTTCTAACTACTCTGGAGGCCAAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGCAATTCGACATAGCAAGACCGTATCTTTACCACCACTGCCCCCATGCCCCCCCCTAAAAAAAAAAATAGCTGGGCATGATGGTGTACGCCTGTAGTTCTAACTAGTCTGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTGATCCCAGGAATTCAAGGCGGGAGTGAGTTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGGTTGGGTGACAGAGCGAGACCCTGTCTCATAAATAAATAGTAATTGTATACAATGTGTAGTGTGACTTATTTCTGTAAAAAAATTTTTTTAAGCATATACGTAGAAAAACTGGATGACTACATACCAAACTAATCACTGTTATTTCTGAGGATAGGAATTCAGAGCACTTAAATTCTGTGGAATATTTGAATTTTTTACAATTAATGCATATTACTTTTTCAAAGTGTTTGTTGTGCTAGATGGTTGAGTGCTATATGGGATAAGAAGTCTAAGACAAGGCTTTCAAGGAGCTAATTGTTTTATTTAGGAAAAGGACATATGTGCAGGTGAAACACTTCAACACAAGGCAGACAGTGAACATTGTTCCAAATTGTTGGGTACACTATAAGTCGGATAGGAGTTTAGAGGAAAGAAGTAAAGGAACACACTTTCCCTAGCCATGTAGAAATGTAAACAGAAAAAAAACCAGCCTCATGTATTTTGTCATTTGGCCATTCCATAATTTATTTTGTCTTCCTTTTAATGAACATTCATATTGTTTGCAGGCTTACGTATATTGGCCTGCTTTTACAAGTCTGTCTAGGCTAGCAGTGGGATTGCTGCA
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Task1_train_16826
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An alteration has been detected in CBL (Cbl proto-oncogene) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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TTGTGAGTACCTACTGCATACCATCTGTTAGAGTCTGGGAACTTAGGGGCTGTCCAACCTCATCATTAATGACTTTATTCCAGGTTTCTTAAACTGCAGACTAAGATTCAGGAAAATATTAACAGATGATATTGATTTGACCTTCAGGTCCTGGAAGACTTTTGTTTTTCTTTTTTAGGGATTCCATGAGTGAAATTATTCTCTACCACTTCAGTTATTACCATAAATAAACTTTATCTTTCTTTTTTCCAAATGTTAACTTATTTTCAAGCCTGTGTTAGGTTTTAAAATATACCAATTAGCAGGAAATTTGACCAGTTATTTAACTAGTCGGCATTCAAGTGATTCAATGTTCCTAATAGCCATAGGCCTCAGTGGCCTTCATCTGCTTTCATCCTCACTTCGCTTTTGTTCAGCAGCATTTCTTCAGGCCTTGGGCTACTGTAACCTATGCTGCTATTTATAACTAAGTCCTTATTTATTCCAGAATTGCTATTCCTTTGAGAATTCAAATTAATTATCAGTTGGTAAACACTTAAAAATACTAACAGTTGACCAGATGGCAGAAAACTAGCTTGTGTTTTGAAGTGATTAGGAAAATACATTTTATATTATACATTATCTTTTACTTACAATAGCATTGGGACTGAAAGGAGTGCTGCCCCAAATGTCAGAACAGTTTGATGCTAGAAACTGTGGATCTCCCTGGTAGATGATCTCAGTAGCTTAATTTGCATATTGTTACATTGCTTTTAAATTGGTGTCTCTCATTTTCTTAAACCTGTAAACCTTCTTTGATCAAAAGCAAATGCAGTTTAAACTAAGAAGTTAAGCCGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTGTACTAAAAGTACAAAAAGTTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCAAGATCACTCACTGCAACCTCAAAAAAAAAATAAGAATCTGTCGCGCACACACACACACACACACACACACACACATAAAGAATTTCTATCTGGTGGCCATCCATTGATTAAAAATGGGTTGGTAAACTGTGACCCATGGGCCACCTGTTTGTTCCCCCGGGGAGCCAAGATAGCTTTTCCTAAGAGTCGTTTTGAAAAAAACAATCAGAGAAGAATATGTGACACAGACTAATGTGGCCTACAAATCCTAAATGATTTTCTATCTGGCCCTTTACAGAAAAGCTTGCTAACCAACCCCTTGATTAAAAGATAGAGCCTATGGCATTGTTACCTGGAGAAGGAATAATAGTTTTTGGAGAATATCTTTAAACTGTTCTGTGTTTTTTATTTTTTTGAAGTATTATTTTTTGGAAGTATTTTTTTTTTGAAGTAAGATTGATCTTTATACTTACACCACGTTGCCCTTTTAGAATGGAGAAACTCCCAGATTCCATTTGTCTATATTAGCAAGCACTGGCAAATTGGCTTAAATAAAACCCAGGGTTGGTTACTCTTTACAGCTATTTGTTTCCTGATGGACGAAATCAGAATCCTGATCTGACTGGCTTATGTGAACCAACTCCCCAAGACCATATCAAAGTGACCCAGGTGAGTTTTGTTTCACATGATAACCATATCACTGGACACAAGCTTTAGTATATTCTTTATAGAACTGACAGCATAATTGAATTCATTGGAACCCATTGACTAGATTAGTGAATTTGTGTGTATGTGGTTTCACTTTAAACCCTGGAGCTTAAAATAGGACCCAGACTAGATGCTTTCTGGTTTAATAAAAAATAAACCACTGTTGTGACATTTTTATATAAGCAAAATTTGTATAGGAAACAAGTCTTCACTTTTTCTGTTAACATTTATAATTGCAGTTATTTATTCAACTAATAGTCTTTTAATTTTTTTTAATCAAAGGAACAATATGAATTATACTGTGAGATGGGCTCCACATTCCAACTATGTAAAATATGTGCTGAAAATGATAAGGATGTAAAGATTGAGCCCTGTGGACACCTCATGTGCACATCCTGTCTTACATCCTGGCAGGTACGGATCTAAACAGCGACTTTTTTCAGCTATGTAATAACCTTGGAAAATTCGGTATTATATAGCCTTTACTGATACAAGGGGTGGCCTGGCTTTTGGGGTTAGGTTTAAACTTTTACTTTTTTTTGATCTCTAGGAAATGTATTTTCTAGTAGATTAATATTTTAAGTATTTTCAGATGCATCTGTTACTATCTTTTGCTTCTTCTGCAGGAATCAGAAGGTCAGGGCTGTCCTTTCTGCCGATGTGAAATTAAAGGTACTGAACCCATCGTGGTAGATCCGTTTGATCCTAGAGGGAGTGGCAGCCTGTTGAGGCAAGGAGCAGAGGGAGCTCCCTCCCCAAATTATGATGATGATGATGATGAACGAGCTGATGATACTCTCTTCATGATGAAGGAATTGGCTGGTGCCAAGGTAAGATGGCAGTTTAGGAGACTGGCAAAATCCATTGTGAGTTGTCTTCTAAAGCCGTAAAACACTTAACGATATCCAAACTACAATGATAGGTAGTATTAATAGCTAATATTTATTGAGCATTTACTATATGACAGATATTGTGTTAAGCACTTTACTTGTTTTTTACTCAATCTTTACTACAGCCCTATGAGTACATACTACTATTATCCTTATTTAACAGATGAAGAAACTGAGGCACAAAGAGGTTAAGGAATTTGCCGAAGACCACACAGCTAGTAGGTTGAAGCATCTGTGAGCTGCATCTATGACCAGGCATTCCAGCTTAAGGCCCATGTTCTTACTGTCTGTATTTTTTAGGACTAAGACTTTATTCATATCTGTTGGTGGAGAATATGAGGGAGAAATAAAAGAACTGGACCCTCTTTTGCTAATGCAACTAGAATAAGTTCTGTTCCCTTTTTTTTTTTTTATTTTAATGGAGTCTTGGCATTAGAAGGTTGGGGCTGGGCATGCCCATAGCTCATGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGACGTTGAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGTTTGAGGCCAGCCTTGGCAATATAGTGAGACCCTATCTCTACCCCTGACTCCAAAACAAAACAAAAAAAAGCTGGGTATGGTGTTGTGCACCTGTAGTTCTAACTACTCTGGAGGCCAAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGCAATTCGACATAGCAAGACCGTATCTTTACCACCACTGCCCCCATGCCCCCCCCTAAAAAAAAAAATAGCTGGGCATGATGGTGTACGCCTGTAGTTCTAACTAGTCTGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTGATCCCAGGAATTCAAGGCGGGAGTGAGTTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGGTTGGGTGACAGAGCGAGACCCTGTCTCATAAATAAATAGTAATTGTATACAATGTGTAGTGTGACTTATTTCTGTAAAAAAATTTTTTTAAGCATATACGTAGAAAAACTGGATGACTACATACCAAACTAATCACTGTTATTTCTGAGGATAGGAATTCAGAGCACTTAAATTCTGTGGAATATTTGAATTTTTTACAATTAATGCATATTACTTTTTCAAAGTGTTTGTTGTGCTAGATGGTTGAGTGCTATATGGGATAAGAAGTCTAAGACAAGGCTTTCAAGGAGCTAATTGTTTTATTTAGGAAAAGGACATATGTGCAGGTGAAACACTTCAACACAAGGCAGACAGTGAACATTGTTCCAAATTGTTGGGTACACTATAAGTCGGATAGGAGTTTAGAGGAAAGAAGTAAAGGAACACACTTTCCCTAGCCATGTAGAAATGTAAACAGAAAAAAAACCAGCCTCATGTATTTTGTCATTTGGCCATTCCATAATTTATTTTGTCTTCCTTTTAATGAACATTCATATTGTTTGCAGGCTTACGTATATTGGCCTGCTTTTACAAGTCTGTCTAGGCTAGCAGTGGGATTGCTGCA
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Task1_train_16827
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A variant on Chromosome 11 in gene CBL (Cbl proto-oncogene) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; CBL-related disorder
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TTGTGAGTACCTACTGCATACCATCTGTTAGAGTCTGGGAACTTAGGGGCTGTCCAACCTCATCATTAATGACTTTATTCCAGGTTTCTTAAACTGCAGACTAAGATTCAGGAAAATATTAACAGATGATATTGATTTGACCTTCAGGTCCTGGAAGACTTTTGTTTTTCTTTTTTAGGGATTCCATGAGTGAAATTATTCTCTACCACTTCAGTTATTACCATAAATAAACTTTATCTTTCTTTTTTCCAAATGTTAACTTATTTTCAAGCCTGTGTTAGGTTTTAAAATATACCAATTAGCAGGAAATTTGACCAGTTATTTAACTAGTCGGCATTCAAGTGATTCAATGTTCCTAATAGCCATAGGCCTCAGTGGCCTTCATCTGCTTTCATCCTCACTTCGCTTTTGTTCAGCAGCATTTCTTCAGGCCTTGGGCTACTGTAACCTATGCTGCTATTTATAACTAAGTCCTTATTTATTCCAGAATTGCTATTCCTTTGAGAATTCAAATTAATTATCAGTTGGTAAACACTTAAAAATACTAACAGTTGACCAGATGGCAGAAAACTAGCTTGTGTTTTGAAGTGATTAGGAAAATACATTTTATATTATACATTATCTTTTACTTACAATAGCATTGGGACTGAAAGGAGTGCTGCCCCAAATGTCAGAACAGTTTGATGCTAGAAACTGTGGATCTCCCTGGTAGATGATCTCAGTAGCTTAATTTGCATATTGTTACATTGCTTTTAAATTGGTGTCTCTCATTTTCTTAAACCTGTAAACCTTCTTTGATCAAAAGCAAATGCAGTTTAAACTAAGAAGTTAAGCCGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTGTACTAAAAGTACAAAAAGTTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCAAGATCACTCACTGCAACCTCAAAAAAAAAATAAGAATCTGTCGCGCACACACACACACACACACACACACACACATAAAGAATTTCTATCTGGTGGCCATCCATTGATTAAAAATGGGTTGGTAAACTGTGACCCATGGGCCACCTGTTTGTTCCCCCGGGGAGCCAAGATAGCTTTTCCTAAGAGTCGTTTTGAAAAAAACAATCAGAGAAGAATATGTGACACAGACTAATGTGGCCTACAAATCCTAAATGATTTTCTATCTGGCCCTTTACAGAAAAGCTTGCTAACCAACCCCTTGATTAAAAGATAGAGCCTATGGCATTGTTACCTGGAGAAGGAATAATAGTTTTTGGAGAATATCTTTAAACTGTTCTGTGTTTTTTATTTTTTTGAAGTATTATTTTTTGGAAGTATTTTTTTTTTGAAGTAAGATTGATCTTTATACTTACACCACGTTGCCCTTTTAGAATGGAGAAACTCCCAGATTCCATTTGTCTATATTAGCAAGCACTGGCAAATTGGCTTAAATAAAACCCAGGGTTGGTTACTCTTTACAGCTATTTGTTTCCTGATGGACGAAATCAGAATCCTGATCTGACTGGCTTATGTGAACCAACTCCCCAAGACCATATCAAAGTGACCCAGGTGAGTTTTGTTTCACATGATAACCATATCACTGGACACAAGCTTTAGTATATTCTTTATAGAACTGACAGCATAATTGAATTCATTGGAACCCATTGACTAGATTAGTGAATTTGTGTGTATGTGGTTTCACTTTAAACCCTGGAGCTTAAAATAGGACCCAGACTAGATGCTTTCTGGTTTAATAAAAAATAAACCACTGTTGTGACATTTTTATATAAGCAAAATTTGTATAGGAAACAAGTCTTCACTTTTTCTGTTAACATTTATAATTGCAGTTATTTATTCAACTAATAGTCTTTTAATTTTTTTTAATCAAAGGAACAATATGAATTATACTGTGAGATGGGCTCCACATTCCAACTATGTAAAATATGTGCTGAAAATGATAAGGATGTAAAGATTGAGCCCTGTGGACACCTCATGTGCACATCCTGTCTTACATCCTGGCAGGTACGGATCTAAACAGCGACTTTTTTCAGCTATGTAATAACCTTGGAAAATTCGGTATTATATAGCCTTTACTGATACAAGGGGTGGCCTGGCTTTTGGGGTTAGGTTTAAACTTTTACTTTTTTTTGATCTCTAGGAAATGTATTTTCTAGTAGATTAATATTTTAAGTATTTTCAGATGCATCTGTTACTATCTTTTGCTTCTTCTGCAGGAATCAGAAGGTCAGGGCTGTCCTTTCTGCCGATGTGAAATTAAAGGTACTGAACCCATCGTGGTAGATCCGTTTGATCCTAGAGGGAGTGGCAGCCTGTTGAGGCAAGGAGCAGAGGGAGCTCCCTCCCCAAATTATGATGATGATGATGATGAACGAGCTGATGATACTCTCTTCATGATGAAGGAATTGGCTGGTGCCAAGGTAAGATGGCAGTTTAGGAGACTGGCAAAATCCATTGTGAGTTGTCTTCTAAAGCCGTAAAACACTTAACGATATCCAAACTACAATGATAGGTAGTATTAATAGCTAATATTTATTGAGCATTTACTATATGACAGATATTGTGTTAAGCACTTTACTTGTTTTTTACTCAATCTTTACTACAGCCCTATGAGTACATACTACTATTATCCTTATTTAACAGATGAAGAAACTGAGGCACAAAGAGGTTAAGGAATTTGCCGAAGACCACACAGCTAGTAGGTTGAAGCATCTGTGAGCTGCATCTATGACCAGGCATTCCAGCTTAAGGCCCATGTTCTTACTGTCTGTATTTTTTAGGACTAAGACTTTATTCATATCTGTTGGTGGAGAATATGAGGGAGAAATAAAAGAACTGGACCCTCTTTTGCTAATGCAACTAGAATAAGTTCTGTTCCCTTTTTTTTTTTTTATTTTAATGGAGTCTTGGCATTAGAAGGTTGGGGCTGGGCATGCCCATAGCTCATGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGACGTTGAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGTTTGAGGCCAGCCTTGGCAATATAGTGAGACCCTATCTCTACCCCTGACTCCAAAACAAAACAAAAAAAAGCTGGGTATGGTGTTGTGCACCTGTAGTTCTAACTACTCTGGAGGCCAAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGCAATTCGACATAGCAAGACCGTATCTTTACCACCACTGCCCCCATGCCCCCCCCTAAAAAAAAAAATAGCTGGGCATGATGGTGTACGCCTGTAGTTCTAACTAGTCTGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTGATCCCAGGAATTCAAGGCGGGAGTGAGTTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGGTTGGGTGACAGAGCGAGACCCTGTCTCATAAATAAATAGTAATTGTATACAATGTGTAGTGTGACTTATTTCTGTAAAAAAATTTTTTTAAGCATATACGTAGAAAAACTGGATGACTACATACCAAACTAATCACTGTTATTTCTGAGGATAGGAATTCAGAGCACTTAAATTCTGTGGAATATTTGAATTTTTTACAATTAATGCATATTACTTTTTCAAAGTGTTTGTTGTGCTAGATGGTTGAGTGCTATATGGGATAAGAAGTCTAAGACAAGGCTTTCAAGGAGCTAATTGTTTTATTTAGGAAAAGGACATATGTGCAGGTGAAACACTTCAACACAAGGCAGACAGTGAACATTGTTCCAAATTGTTGGGTACACTATAAGTCGGATAGGAGTTTAGAGGAAAGAAGTAAAGGAACACACTTTCCCTAGCCATGTAGAAATGTAAACAGAAAAAAAACCAGCCTCATGTATTTTGTCATTTGGCCATTCCATAATTTATTTTGTCTTCCTTTTAATGAACATTCATATTGTTTGCAGGCTTACGTATATTGGCCTGCTTTTACAAGTCTGTCTAGGCTAGCAGTGGGATTGCTGCA
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Task1_train_16828
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The following genetic variant occurs in CBL (Cbl proto-oncogene) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; CBL-related disorder
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CCTCATCATTAATGACTTTATTCCAGGTTTCTTAAACTGCAGACTAAGATTCAGGAAAATATTAACAGATGATATTGATTTGACCTTCAGGTCCTGGAAGACTTTTGTTTTTCTTTTTTAGGGATTCCATGAGTGAAATTATTCTCTACCACTTCAGTTATTACCATAAATAAACTTTATCTTTCTTTTTTCCAAATGTTAACTTATTTTCAAGCCTGTGTTAGGTTTTAAAATATACCAATTAGCAGGAAATTTGACCAGTTATTTAACTAGTCGGCATTCAAGTGATTCAATGTTCCTAATAGCCATAGGCCTCAGTGGCCTTCATCTGCTTTCATCCTCACTTCGCTTTTGTTCAGCAGCATTTCTTCAGGCCTTGGGCTACTGTAACCTATGCTGCTATTTATAACTAAGTCCTTATTTATTCCAGAATTGCTATTCCTTTGAGAATTCAAATTAATTATCAGTTGGTAAACACTTAAAAATACTAACAGTTGACCAGATGGCAGAAAACTAGCTTGTGTTTTGAAGTGATTAGGAAAATACATTTTATATTATACATTATCTTTTACTTACAATAGCATTGGGACTGAAAGGAGTGCTGCCCCAAATGTCAGAACAGTTTGATGCTAGAAACTGTGGATCTCCCTGGTAGATGATCTCAGTAGCTTAATTTGCATATTGTTACATTGCTTTTAAATTGGTGTCTCTCATTTTCTTAAACCTGTAAACCTTCTTTGATCAAAAGCAAATGCAGTTTAAACTAAGAAGTTAAGCCGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTGTACTAAAAGTACAAAAAGTTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCAAGATCACTCACTGCAACCTCAAAAAAAAAATAAGAATCTGTCGCGCACACACACACACACACACACACACACACATAAAGAATTTCTATCTGGTGGCCATCCATTGATTAAAAATGGGTTGGTAAACTGTGACCCATGGGCCACCTGTTTGTTCCCCCGGGGAGCCAAGATAGCTTTTCCTAAGAGTCGTTTTGAAAAAAACAATCAGAGAAGAATATGTGACACAGACTAATGTGGCCTACAAATCCTAAATGATTTTCTATCTGGCCCTTTACAGAAAAGCTTGCTAACCAACCCCTTGATTAAAAGATAGAGCCTATGGCATTGTTACCTGGAGAAGGAATAATAGTTTTTGGAGAATATCTTTAAACTGTTCTGTGTTTTTTATTTTTTTGAAGTATTATTTTTTGGAAGTATTTTTTTTTTGAAGTAAGATTGATCTTTATACTTACACCACGTTGCCCTTTTAGAATGGAGAAACTCCCAGATTCCATTTGTCTATATTAGCAAGCACTGGCAAATTGGCTTAAATAAAACCCAGGGTTGGTTACTCTTTACAGCTATTTGTTTCCTGATGGACGAAATCAGAATCCTGATCTGACTGGCTTATGTGAACCAACTCCCCAAGACCATATCAAAGTGACCCAGGTGAGTTTTGTTTCACATGATAACCATATCACTGGACACAAGCTTTAGTATATTCTTTATAGAACTGACAGCATAATTGAATTCATTGGAACCCATTGACTAGATTAGTGAATTTGTGTGTATGTGGTTTCACTTTAAACCCTGGAGCTTAAAATAGGACCCAGACTAGATGCTTTCTGGTTTAATAAAAAATAAACCACTGTTGTGACATTTTTATATAAGCAAAATTTGTATAGGAAACAAGTCTTCACTTTTTCTGTTAACATTTATAATTGCAGTTATTTATTCAACTAATAGTCTTTTAATTTTTTTTAATCAAAGGAACAATATGAATTATACTGTGAGATGGGCTCCACATTCCAACTATGTAAAATATGTGCTGAAAATGATAAGTATGTAAAGATTGAGCCCTGTGGACACCTCATGTGCACATCCTGTCTTACATCCTGGCAGGTACGGATCTAAACAGCGACTTTTTTCAGCTATGTAATAACCTTGGAAAATTCGGTATTATATAGCCTTTACTGATACAAGGGGTGGCCTGGCTTTTGGGGTTAGGTTTAAACTTTTACTTTTTTTTGATCTCTAGGAAATGTATTTTCTAGTAGATTAATATTTTAAGTATTTTCAGATGCATCTGTTACTATCTTTTGCTTCTTCTGCAGGAATCAGAAGGTCAGGGCTGTCCTTTCTGCCGATGTGAAATTAAAGGTACTGAACCCATCGTGGTAGATCCGTTTGATCCTAGAGGGAGTGGCAGCCTGTTGAGGCAAGGAGCAGAGGGAGCTCCCTCCCCAAATTATGATGATGATGATGATGAACGAGCTGATGATACTCTCTTCATGATGAAGGAATTGGCTGGTGCCAAGGTAAGATGGCAGTTTAGGAGACTGGCAAAATCCATTGTGAGTTGTCTTCTAAAGCCGTAAAACACTTAACGATATCCAAACTACAATGATAGGTAGTATTAATAGCTAATATTTATTGAGCATTTACTATATGACAGATATTGTGTTAAGCACTTTACTTGTTTTTTACTCAATCTTTACTACAGCCCTATGAGTACATACTACTATTATCCTTATTTAACAGATGAAGAAACTGAGGCACAAAGAGGTTAAGGAATTTGCCGAAGACCACACAGCTAGTAGGTTGAAGCATCTGTGAGCTGCATCTATGACCAGGCATTCCAGCTTAAGGCCCATGTTCTTACTGTCTGTATTTTTTAGGACTAAGACTTTATTCATATCTGTTGGTGGAGAATATGAGGGAGAAATAAAAGAACTGGACCCTCTTTTGCTAATGCAACTAGAATAAGTTCTGTTCCCTTTTTTTTTTTTTATTTTAATGGAGTCTTGGCATTAGAAGGTTGGGGCTGGGCATGCCCATAGCTCATGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGACGTTGAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGTTTGAGGCCAGCCTTGGCAATATAGTGAGACCCTATCTCTACCCCTGACTCCAAAACAAAACAAAAAAAAGCTGGGTATGGTGTTGTGCACCTGTAGTTCTAACTACTCTGGAGGCCAAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGCAATTCGACATAGCAAGACCGTATCTTTACCACCACTGCCCCCATGCCCCCCCCTAAAAAAAAAAATAGCTGGGCATGATGGTGTACGCCTGTAGTTCTAACTAGTCTGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTGATCCCAGGAATTCAAGGCGGGAGTGAGTTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGGTTGGGTGACAGAGCGAGACCCTGTCTCATAAATAAATAGTAATTGTATACAATGTGTAGTGTGACTTATTTCTGTAAAAAAATTTTTTTAAGCATATACGTAGAAAAACTGGATGACTACATACCAAACTAATCACTGTTATTTCTGAGGATAGGAATTCAGAGCACTTAAATTCTGTGGAATATTTGAATTTTTTACAATTAATGCATATTACTTTTTCAAAGTGTTTGTTGTGCTAGATGGTTGAGTGCTATATGGGATAAGAAGTCTAAGACAAGGCTTTCAAGGAGCTAATTGTTTTATTTAGGAAAAGGACATATGTGCAGGTGAAACACTTCAACACAAGGCAGACAGTGAACATTGTTCCAAATTGTTGGGTACACTATAAGTCGGATAGGAGTTTAGAGGAAAGAAGTAAAGGAACACACTTTCCCTAGCCATGTAGAAATGTAAACAGAAAAAAAACCAGCCTCATGTATTTTGTCATTTGGCCATTCCATAATTTATTTTGTCTTCCTTTTAATGAACATTCATATTGTTTGCAGGCTTACGTATATTGGCCTGCTTTTACAAGTCTGTCTAGGCTAGCAGTGGGATTGCTGCATAAGGGAGTGTGTATTTCAACTGTGATAGAGGGGAGGTTATAATTAACAGAGGGGCT
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Task1_train_16829
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A change on Chromosome 11 affects gene CBL (Cbl proto-oncogene). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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TTAAACTGCAGACTAAGATTCAGGAAAATATTAACAGATGATATTGATTTGACCTTCAGGTCCTGGAAGACTTTTGTTTTTCTTTTTTAGGGATTCCATGAGTGAAATTATTCTCTACCACTTCAGTTATTACCATAAATAAACTTTATCTTTCTTTTTTCCAAATGTTAACTTATTTTCAAGCCTGTGTTAGGTTTTAAAATATACCAATTAGCAGGAAATTTGACCAGTTATTTAACTAGTCGGCATTCAAGTGATTCAATGTTCCTAATAGCCATAGGCCTCAGTGGCCTTCATCTGCTTTCATCCTCACTTCGCTTTTGTTCAGCAGCATTTCTTCAGGCCTTGGGCTACTGTAACCTATGCTGCTATTTATAACTAAGTCCTTATTTATTCCAGAATTGCTATTCCTTTGAGAATTCAAATTAATTATCAGTTGGTAAACACTTAAAAATACTAACAGTTGACCAGATGGCAGAAAACTAGCTTGTGTTTTGAAGTGATTAGGAAAATACATTTTATATTATACATTATCTTTTACTTACAATAGCATTGGGACTGAAAGGAGTGCTGCCCCAAATGTCAGAACAGTTTGATGCTAGAAACTGTGGATCTCCCTGGTAGATGATCTCAGTAGCTTAATTTGCATATTGTTACATTGCTTTTAAATTGGTGTCTCTCATTTTCTTAAACCTGTAAACCTTCTTTGATCAAAAGCAAATGCAGTTTAAACTAAGAAGTTAAGCCGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTGTACTAAAAGTACAAAAAGTTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCAAGATCACTCACTGCAACCTCAAAAAAAAAATAAGAATCTGTCGCGCACACACACACACACACACACACACACACATAAAGAATTTCTATCTGGTGGCCATCCATTGATTAAAAATGGGTTGGTAAACTGTGACCCATGGGCCACCTGTTTGTTCCCCCGGGGAGCCAAGATAGCTTTTCCTAAGAGTCGTTTTGAAAAAAACAATCAGAGAAGAATATGTGACACAGACTAATGTGGCCTACAAATCCTAAATGATTTTCTATCTGGCCCTTTACAGAAAAGCTTGCTAACCAACCCCTTGATTAAAAGATAGAGCCTATGGCATTGTTACCTGGAGAAGGAATAATAGTTTTTGGAGAATATCTTTAAACTGTTCTGTGTTTTTTATTTTTTTGAAGTATTATTTTTTGGAAGTATTTTTTTTTTGAAGTAAGATTGATCTTTATACTTACACCACGTTGCCCTTTTAGAATGGAGAAACTCCCAGATTCCATTTGTCTATATTAGCAAGCACTGGCAAATTGGCTTAAATAAAACCCAGGGTTGGTTACTCTTTACAGCTATTTGTTTCCTGATGGACGAAATCAGAATCCTGATCTGACTGGCTTATGTGAACCAACTCCCCAAGACCATATCAAAGTGACCCAGGTGAGTTTTGTTTCACATGATAACCATATCACTGGACACAAGCTTTAGTATATTCTTTATAGAACTGACAGCATAATTGAATTCATTGGAACCCATTGACTAGATTAGTGAATTTGTGTGTATGTGGTTTCACTTTAAACCCTGGAGCTTAAAATAGGACCCAGACTAGATGCTTTCTGGTTTAATAAAAAATAAACCACTGTTGTGACATTTTTATATAAGCAAAATTTGTATAGGAAACAAGTCTTCACTTTTTCTGTTAACATTTATAATTGCAGTTATTTATTCAACTAATAGTCTTTTAATTTTTTTTAATCAAAGGAACAATATGAATTATACTGTGAGATGGGCTCCACATTCCAACTATGTAAAATATGTGCTGAAAATGATAAGGATGTAAAGATTGAGCCCTGTGGACACCTCATGTGCACATCCTGTCTTACATCCTGGCAGGTACGGATCTAAACAGCGACTTTTTTCAGCTATGTAATAACCTTGGAAAATTCGGTATTATATAGCCTTTACTGATACAAGGGGTGGCCTGGCTTTTGGGGTTAGGTTTAAACTTTTACTTTTTTTTGATCTCTAGGAAATGTATTTTCTAGTAGATTAATATTTTAAGTATTTTCAGATGCATCTGTTACTATCTTTTGCTTCTTCTGCAGGAATCAGAAGGTCAGGGCTGTCCTTTCTGCCGATGTGAAATTAAAGGTACTGAACCCATCGTGGTAGATCCGTTTGATCCTAGAGGGAGTGGCAGCCTGTTGAGGCAAGGAGCAGAGGGAGCTCCCTCCCCAAATTATGATGATGATGATGATGAACGAGCTGATGATACTCTCTTCATGATGAAGGAATTGGCTGGTGCCAAGGTAAGATGGCAGTTTAGGAGACTGGCAAAATCCATTGTGAGTTGTCTTCTAAAGCCGTAAAACACTTAACGATATCCAAACTACAATGATAGGTAGTATTAATAGCTAATATTTATTGAGCATTTACTATATGACAGATATTGTGTTAAGCACTTTACTTGTTTTTTACTCAATCTTTACTACAGCCCTATGAGTACATACTACTATTATCCTTATTTAACAGATGAAGAAACTGAGGCACAAAGAGGTTAAGGAATTTGCCGAAGACCACACAGCTAGTAGGTTGAAGCATCTGTGAGCTGCATCTATGACCAGGCATTCCAGCTTAAGGCCCATGTTCTTACTGTCTGTATTTTTTAGGACTAAGACTTTATTCATATCTGTTGGTGGAGAATATGAGGGAGAAATAAAAGAACTGGACCCTCTTTTGCTAATGCAACTAGAATAAGTTCTGTTCCCTTTTTTTTTTTTTATTTTAATGGAGTCTTGGCATTAGAAGGTTGGGGCTGGGCATGCCCATAGCTCATGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGACGTTGAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGTTTGAGGCCAGCCTTGGCAATATAGTGAGACCCTATCTCTACCCCTGACTCCAAAACAAAACAAAAAAAAGCTGGGTATGGTGTTGTGCACCTGTAGTTCTAACTACTCTGGAGGCCAAGGCTGGAGGATCAGTTGAGCCCAGCAATTCGACATAGCAAGACCGTATCTTTACCACCACTGCCCCCATGCCCCCCCCTAAAAAAAAAAATAGCTGGGCATGATGGTGTACGCCTGTAGTTCTAACTAGTCTGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTGATCCCAGGAATTCAAGGCGGGAGTGAGTTGTGATTGTACCACTGCACTCTAGGTTGGGTGACAGAGCGAGACCCTGTCTCATAAATAAATAGTAATTGTATACAATGTGTAGTGTGACTTATTTCTGTAAAAAAATTTTTTTAAGCATATACGTAGAAAAACTGGATGACTACATACCAAACTAATCACTGTTATTTCTGAGGATAGGAATTCAGAGCACTTAAATTCTGTGGAATATTTGAATTTTTTACAATTAATGCATATTACTTTTTCAAAGTGTTTGTTGTGCTAGATGGTTGAGTGCTATATGGGATAAGAAGTCTAAGACAAGGCTTTCAAGGAGCTAATTGTTTTATTTAGGAAAAGGACATATGTGCAGGTGAAACACTTCAACACAAGGCAGACAGTGAACATTGTTCCAAATTGTTGGGTACACTATAAGTCGGATAGGAGTTTAGAGGAAAGAAGTAAAGGAACACACTTTCCCTAGCCATGTAGAAATGTAAACAGAAAAAAAACCAGCCTCATGTATTTTGTCATTTGGCCATTCCATAATTTATTTTGTCTTCCTTTTAATGAACATTCATATTGTTTGCAGGCTTACGTATATTGGCCTGCTTTTACAAGTCTGTCTAGGCTAGCAGTGGGATTGCTGCATAAGGGAGTGTGTATTTCAACTGTGATAGAGGGGAGGTTATAATTAACAGAGGGGCTTATGGGAATATCACAGTGATAATGGTATTTT
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Task1_train_16830
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene C1QTNF5, MFRP (C1q and TNF related 5| membrane frizzled-related protein). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Late-onset retinal degeneration
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Task1_train_16831
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Here is a variant affecting C1QTNF5, MFRP (C1q and TNF related 5| membrane frizzled-related protein) on Chromosome 11. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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GATAGGCTGGGAAGACTATGTCATGGGGAGAGTGCATGCCAGGCATGGCTCTGTGAGCTCTCATCCCTTCTGATTTGTCCCCTCTCGCAACACATGGCTTTCGAAAAGCCTTCTATTTTTTCTGTTTTTTCCCAAATTAAGCCCTTGTAGAGAGGAATGTGAACCATCTCACCCCTTGAGTCAACCTTCCCAGCTCCTCCTCCGGGCCAGTCTTCCTGGGAGGGAGCATGGGGTTCCTCCTGCCTGGAGTCCAGTCTGCCCTCGGATCCCAGGAGGAGCTGGTGTGTGTCTCTGTGTGTCTTGGCATGGGGGTCTGGTGCAGGGCTGGGCTGGAGTGCGGCTGCGGGATCTCCTGGTGGAGGCTGCCTAAGGCCTGTCTCTGGCTCACATTTGGGGCTGAGTCCCCATTGGCCGTATCTGCCCTCACATGACCAGCAGAAGAGCAGGGGCACTCCCCCATAATTGTATGTTCTGTCTGGGACCACAGTGCCTGGGACTGCCTTCAGGAAGGGGGTGCCGGTAGCTCAGAAAGAAACTCTGAGGAGAGGCCCCCCCCCTTCCTTGGGTTGAGGCTGTGCAGATGGGGCTGGGCAGTCCTGGTTTGTTAGTCATTGGGTTGGGGGTGGGCTCCAGGGGTGGGCGGAGCCTTGAGGGGCTTTGTGGCTAGCCTCAGACACAGTGGCTCGGCCCACCCAGGCTATGCCCAGCACAGTGGGGGAGGGCTCCTCATCTCCACCTCAGAACTGGGAGGGCTTGGCACTTGCTCTTTCCTTCCCTCAATCCGGGACAGGGAGCTGAGCAAGGGGAGGCCTGGCTCCTTCCAGTCTCTGTTTAATGTGGAGATAAACATTTTATGATAGAAGATAAACTTCCTGAGTTGGGAGTAAAGGACCCCCCCTTTTCTTCCATCCGCATCTGGAATTCCTTTGGCCGACCTCAATACCCCTCCTCTCCCTCACCCCCCCATAGTCAGGAGCTCAAGCTACCCAGGATCCCTGCGGCATTCTGGGGCCAGGGCACCCCCTTGTGGTCATCTCAGAAACTGCTTATCTTTAGACGCCCGAGGACGCCACTCACTCGGGTTACAGAGCAATAGCTTTCTGCTCATCGGGGGCAGGCAAGCAGCCGGAGCAGCCATGGACGAAAGTCCTCGGCTCTTTTTTGTTGGATGAGGGCAGAGGTATGTGTGGCGCAGGCAGCCCCTACGTGGTTCAGTTGGCATCTTTGAATTAGAAAAAGGTGCTCCCTTTCTCAAGGATGGATGGAGCCCCACACCAGGAGGGCATCCCGCTGTCAGACACTCCCATTCACAACCTAGGTGGCGGCTCTGTGGAGCAGCCTCTCATTCCCCTGGGCCGGCTTCTTGTATATCTGCCGCATATCTCTATTTCATCCAAGAACCCTCCCTTCTGCCTGAACACCCCCTCCACACCATGATCCCAGAAACAGGGAGCCCCCACCACTAAAGAAGAAAGGCTGGAGCCGGTAGGAGGGTTCTTAGGTTTATTGAGTGATCTCTGAGAAAAGGGCCGGCCCCAGGAGCAGGAGGGGGTGGGGAGGATCCAGAGAAGCAGAGGACCAGGAAGAGAGCACCCCACCGTGGGCTCCTGGACCAGAGCAACTGGGGGACTTACACTTGCCAGCACAGCACACTCCTCTGGTCTTGGGCAGAAATCCAGCCACTGCCCCATGCTGCCAGACCTGATCGCAGACAGCCACTGTTCCCATTCCTTGCCAGCAGCAGGACGGAGAGTGCTCTACCCCACCTCCCTAGTCATTCACAATATTCCAGGGGGGCCAGCCCTCCTGGATGACCTGGTTGTCAGCCTCACACCCTCCTTCTAGGAGTGAGAGCATGAGCTCACTTTGCAGTGGGCACTAAGCAAAGACTGGGGAGCTGTGCCAGTCGGAGTACACCAGAAATCCGGAGAAGGTGCTGTCTGTCTTGATGCTGGCATAGATGCCAATGTAGTCACCCACACCCACCTGCACCCACACTTGGTCCTCAGGCTCCAGCCTCACCATGGCCCCCCCCGAGAGCGAGGCTGGCTTGGGCCACCCCCCGAAAAACTGGAAGAAAGAGGCAATGGATTCGCCATTCTTCACCAGATCAAACTGCAGGCTGGCCCGGTAGACGGTGGCATGGACGGCGAAGTAGTAGACCCCAGGCACCTGGCAGGTGAACTTGCCGGTGACGGCGTCGTAATGTCCCTGCTCGTTCACCAGCACGCGGTCGAAGGGCAAGGGTGCGTCAGACGGCGGAGGCACCCGGCTCTCGGAGCGCTTGGCGCTGAAGGCGGATCGCGGAGGCACCGAGCACTCCCCGGCAGGCCCGGTGGGCCCCGCGGGTCCCGCCTCTCCTCGCGGCCCGGGGTCCCCTCGAGGTCCCGGCAGTCCTGCGGGGTAAGCGGGGCGGCAGGGTGAGAGTAGCGGCGGCTCAGCCCGCAGCGGGGCGGCGACTCTAAGGTCACCGTACCCCTCCCCGCCCCTGCCTGAGCTTCGGCCAGCGCCTCCTCCCGCACGGGTACCTCCTCCACCCCTTCCCGCAGGGCAGATCTGGGGGGCTGGCCAAGGGGGCTCCCGCCGCCTGGGCCCCTCCCCCGCTCAGGGCTGCAAAGCGCGGGGAGTGGCGCCCCCTGGCGGGAGACCCGAGTCCCGGACACCGGGAGCTGGAGCTGCGGCCGCGCCTGCTCGGACATCGCCACCGATAGCCGCGGCGGTGCCTTCTTACCCGGCCTCCCGCCCTCGCCTTTCTCTCCCGGAGCCCCGGGCGCGCCGTCGCGGCCGTCGCGGCCATCGCGGCCCGGCAAGCCCTGGCTGCCATGGTGGCCCGGCGTGCCTGGAAGGCCGGGGTGCCCCGGGCAGAGGCTGGGGATCTTGTTGTCGTCCAGTGGGGGCGAGCCGGCCGCCAGGCCCAGGAGCAGCAGGACGAGGAGTGGCCTCATAGCGCTGGCACCGGGAGCCCGGACGCCGGGGTCCTCTCGCAGTCTGTGGACCAGGCAGGACTGGAGTCGGGACCCAGAATCCTGGGACCTGCCTCTCTCCCCACCCCGGCGCGGCCCAGTCGGTCCCCACCCCACTGCCGTGCCCCTGAGGCTGAGCGCTCGCAGGGCCGAGCATCCGGAGAGCACAGGCAGGCGCGAGAGGGTGGGAGCGGCCAGCCCTCCCTCCCACCGCCGGCCCGCGCCAGCCTTTCCCACAGTCCCCTCCCCAGCCCCTTTCCCCTCCTCCGCCAGACTCACCCCCCCTCCCGGCTCCCCGATGGCCTCCTTCGGGGCGCTCGCTACTCCGGACCCTCCAGTTGGTGGTGCTCCAGCCCCCGCGCTTCTCCCCGGCCAGGCGCCCCCTGCCCTGCCGTCACCCCAGTCCTGGTTCGCTCCCTGCCGGCTCCGCTTTCCTCCTCCCAGACTCCAAGAGGAAACCAGTTGTTCAGGGGCCAAGAGCTCCCGGACCGGGAAATAGCTGGGAAATAACTCGTGGTGTCGCCCGGCGGCCGGCCAAAGTTTAGGGGGAGAAAGGAGGGGGAGAGAGACTTGAGCTGGGCACAGAGAGGCAGAACTTCGAGAGACGGACACACAGGGCACCTCCTGTTCCCAGGGCCAGAGGAGAGGCAGGGCAGTGGCAGAGACCAAGGACCAGACCCCATTTCAGGGAGAAATACGCAGAGAGATGAGGGTGGAGAGTTCTAGAGGCAGACAGCCAGTTGGATCCCTAGGGCCTAGGACAGGGGCCTGCCACATGAATAGATGCTCAGTACATTTTTGTTGAATCAAGGAAAAGGTCAGAAGGCAGGCGATGGAGAAGCTGAAAAAGCAGATGGAAAGGGGAAGAGGCCTGGATGGGAAGTGGTCTCGATTGTCCGGTGGCACAGTGTGGGGCCAGTCAGCAGCCTGGGACCGGTAAAGGGACAGGAAGGAGCAGGGAGGGTGGTAGGGTCCCATGAGCCCCAGCTGAGGACTTCTCTTCCCCCTCCCTGGGAGCCCCAGAGAAGGATGGGTAGAGACCCTGCTGATGCTCCTTCCTTTGTTCCCCTGCGTGCCAGCCCTGACCGGCAAAAGAGGACGGGCAGGAAGAGGGCAGGGGCCGGCTTCAGGGT
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Task1_train_16832
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This sequence change occurs on Chromosome 11, altering C1QTNF5, MFRP (C1q and TNF related 5| membrane frizzled-related protein). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Isolated microphthalmia 5
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GGGCAAGGGTGCGTCAGACGGCGGAGGCACCCGGCTCTCGGAGCGCTTGGCGCTGAAGGCGGATCGCGGAGGCACCGAGCACTCCCCGGCAGGCCCGGTGGGCCCCGCGGGTCCCGCCTCTCCTCGCGGCCCGGGGTCCCCTCGAGGTCCCGGCAGTCCTGCGGGGTAAGCGGGGCGGCAGGGTGAGAGTAGCGGCGGCTCAGCCCGCAGCGGGGCGGCGACTCTAAGGTCACCGTACCCCTCCCCGCCCCTGCCTGAGCTTCGGCCAGCGCCTCCTCCCGCACGGGTACCTCCTCCACCCCTTCCCGCAGGGCAGATCTGGGGGGCTGGCCAAGGGGGCTCCCGCCGCCTGGGCCCCTCCCCCGCTCAGGGCTGCAAAGCGCGGGGAGTGGCGCCCCCTGGCGGGAGACCCGAGTCCCGGACACCGGGAGCTGGAGCTGCGGCCGCGCCTGCTCGGACATCGCCACCGATAGCCGCGGCGGTGCCTTCTTACCCGGCCTCCCGCCCTCGCCTTTCTCTCCCGGAGCCCCGGGCGCGCCGTCGCGGCCGTCGCGGCCATCGCGGCCCGGCAAGCCCTGGCTGCCATGGTGGCCCGGCGTGCCTGGAAGGCCGGGGTGCCCCGGGCAGAGGCTGGGGATCTTGTTGTCGTCCAGTGGGGGCGAGCCGGCCGCCAGGCCCAGGAGCAGCAGGACGAGGAGTGGCCTCATAGCGCTGGCACCGGGAGCCCGGACGCCGGGGTCCTCTCGCAGTCTGTGGACCAGGCAGGACTGGAGTCGGGACCCAGAATCCTGGGACCTGCCTCTCTCCCCACCCCGGCGCGGCCCAGTCGGTCCCCACCCCACTGCCGTGCCCCTGAGGCTGAGCGCTCGCAGGGCCGAGCATCCGGAGAGCACAGGCAGGCGCGAGAGGGTGGGAGCGGCCAGCCCTCCCTCCCACCGCCGGCCCGCGCCAGCCTTTCCCACAGTCCCCTCCCCAGCCCCTTTCCCCTCCTCCGCCAGACTCACCCCCCCTCCCGGCTCCCCGATGGCCTCCTTCGGGGCGCTCGCTACTCCGGACCCTCCAGTTGGTGGTGCTCCAGCCCCCGCGCTTCTCCCCGGCCAGGCGCCCCCTGCCCTGCCGTCACCCCAGTCCTGGTTCGCTCCCTGCCGGCTCCGCTTTCCTCCTCCCAGACTCCAAGAGGAAACCAGTTGTTCAGGGGCCAAGAGCTCCCGGACCGGGAAATAGCTGGGAAATAACTCGTGGTGTCGCCCGGCGGCCGGCCAAAGTTTAGGGGGAGAAAGGAGGGGGAGAGAGACTTGAGCTGGGCACAGAGAGGCAGAACTTCGAGAGACGGACACACAGGGCACCTCCTGTTCCCAGGGCCAGAGGAGAGGCAGGGCAGTGGCAGAGACCAAGGACCAGACCCCATTTCAGGGAGAAATACGCAGAGAGATGAGGGTGGAGAGTTCTAGAGGCAGACAGCCAGTTGGATCCCTAGGGCCTAGGACAGGGGCCTGCCACATGAATAGATGCTCAGTACATTTTTGTTGAATCAAGGAAAAGGTCAGAAGGCAGGCGATGGAGAAGCTGAAAAAGCAGATGGAAAGGGGAAGAGGCCTGGATGGGAAGTGGTCTCGATTGTCCGGTGGCACAGTGTGGGGCCAGTCAGCAGCCTGGGACCGGTAAAGGGACAGGAAGGAGCAGGGAGGGTGGTAGGGTCCCATGAGCCCCAGCTGAGGACTTCTCTTCCCCCTCCCTGGGAGCCCCAGAGAAGGATGGGTAGAGACCCTGCTGATGCTCCTTCCTTTGTTCCCCTGCGTGCCAGCCCTGACCGGCAAAAGAGGACGGGCAGGAAGAGGGCAGGGGCCGGCTTCAGGGTCAGGGCTGGGCACAAGCTTCCAGGTCAGCTGCCTCTGGCAGCCTGTTGCAGTTGAAGGGCCAGGGGGTGCCCAGTAGTGCCAGGCCAGACTGGCACTGGTGCTCCGCTTCCTGGCAGACAGAGCGGCAAGGGGGCAGAACACTGCCTAGTGGGGTGCAACGGGGCACAAGCAGCCCACACAGGAGCCTCCGGAAATGCTGGTAGCAGGGCAGGCTTGTCAGGCTCTGCGGAGGGAGAGTGGCCTTCAGGCACCTGCTCCCAGGCTCCTCCCCTCCCAGGCCCGCCCTCCTTCCCTCCACCCAGAAGACCTTGTAACCGCTGAGGACCTCTACCACCTCCTCCTGGGTGATCATGCCCACCCAGATGTTAGGGAAGGCTGTGGTGTTGTAGCTCAGACCGAGGCACATCTCCACCTGGACAGGCTCACAGGCCAGCTCTGCAGGGGTGGAGGGGAGGGCCACTGTGGGGACTGCTCACTGGCTCTGTGGCCTGTGGCAAGTCACCGAATCGCTCGGTCCTGTGTGTACATGGGTCCAATGGGGGTGGTTGTGAGGAAGCAAGAGGATAACAAAGAGACAGGCTGTACACACTCTGAGGATCCCTGCCATCCCTGAGAGCCTGCTCCAGCATCGCTTGCCAGCCCTGGGCATCATGCAGGCACGTCTTTAATCTCAGGGAACATGGGGCACCCGCGTTTGCAGGGACTGCTTGGGCATCTGGAAGAAACCCCCTGCTCTGTGTAAGAGGATGCCTTCATCTTTGGTGTGGGCTGTGGAAAGGGGCTCTGGGTGACAGAAGGGACTGGTTCTTGAAGCCCCACCAATGATTCCCAGATTCCCATTTCCCTTGGGGTGACACTCAGTACTATTGCCACCACCAGCCGACTGTCTTCCAGGACTCTGTGAAGTGGTCCCAGAGTCAGGATGGTGAGGCCAGCTGGCCCCGCCCCCTCAGGGAGGTTGGGATGGGACACTGTGCAGTACGGCAGTAGGGTTCTGTGAGGTGGGCACCCAGCCTGCTCAGGGTCCCCAGGGGCAGGCTTCTCACCTGGGGGTGGGAACAAGGGGCCGCTGCAGTTGTCATCGCTGCCATCGGTGCAGTCTCTCCACATGTCACACATCCACTGCACACCCTTACACCCTCCTGCCTGGCAGGAGAGCTCACTGGGCCCACAGGGGTCTGCAGGCACAAGGGGCATGGCAGTGCCCGGGGACATACCTACACCCCCAGTACCCCCAGAGTGTCCTGACCAGGGTCCAGAGCCCTTGTCTGTCCCCCTGGAGGTGCCTCTACTGCCCCCACCCACTTGCCCAGGGGCACCTACTCTCCGTGGCATTGAAGGCCAGGTAGGTGGCTGAGAAGCCTCCACTGCTGATGCCATGATCTGTCCTAAACAGCACAGCCAGCTCATGGTGCGAGGAGACGAGGTGGGGGGGTGGCTCTGCTCCACAGAACCTGCCCAAAGCAGACAGCTGTTCTGGGCACCAGCCCTGGCTGACTGAGGGGGCACTGCAGCCTCCCACAGGCCTGGCTCTGAGCTGGGAGCCCTGGATGATGCCAAAGGTGATGGAAGACACAGGGTTAGGGTCTGGCGAGAAAGACACATATATTCAACAGGGAAAGCATTAAACAAACTGTCTGAACTCGAGCCACTTCTAGATGGGGAAAAATCAGCGAAGCAGCCTGGCATTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGTAGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGCGATATAGTGAGACCTTGTCTTTACAAAAAAATTAAAAAAGTAAATTATCTGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGAAGGAGCACTTGAAGCTGGGAGGTTGAGGCAGCAGTGAGCCATGATGGTGCTACTGCACTCCCGCCTGGGCAACAAAGTGACACTCTGCCTCAAAAAAAGAAGAAAAAGAAAAATCAATGAGGGTTTGTAGGGGAGGTGGAAGTGGCCCCTGCCGGTGGGGAGGAACTGGGGCAGGGAGAGGTTTGGGGAAGGACCTCCTGGGGACAGGGAGAGTGTGGGGTGAAGGTTTTGAGGTGAGAGCTGTCTTTAGGGTGATGGTGAAGAGACCCCCGGCCTGGAGTAGCAGAAGAAAATGAAGCTGGAGAATGGAATGTGCTGGGCCGACATGGAAGCCGGGGGTGGCAGACAGTGAGGATGGAGT
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GGGCAAGGGTGCGTCAGACGGCGGAGGCACCCGGCTCTCGGAGCGCTTGGCGCTGAAGGCGGATCGCGGAGGCACCGAGCACTCCCCGGCAGGCCCGGTGGGCCCCGCGGGTCCCGCCTCTCCTCGCGGCCCGGGGTCCCCTCGAGGTCCCGGCAGTCCTGCGGGGTAAGCGGGGCGGCAGGGTGAGAGTAGCGGCGGCTCAGCCCGCAGCGGGGCGGCGACTCTAAGGTCACCGTACCCCTCCCCGCCCCTGCCTGAGCTTCGGCCAGCGCCTCCTCCCGCACGGGTACCTCCTCCACCCCTTCCCGCAGGGCAGATCTGGGGGGCTGGCCAAGGGGGCTCCCGCCGCCTGGGCCCCTCCCCCGCTCAGGGCTGCAAAGCGCGGGGAGTGGCGCCCCCTGGCGGGAGACCCGAGTCCCGGACACCGGGAGCTGGAGCTGCGGCCGCGCCTGCTCGGACATCGCCACCGATAGCCGCGGCGGTGCCTTCTTACCCGGCCTCCCGCCCTCGCCTTTCTCTCCCGGAGCCCCGGGCGCGCCGTCGCGGCCGTCGCGGCCATCGCGGCCCGGCAAGCCCTGGCTGCCATGGTGGCCCGGCGTGCCTGGAAGGCCGGGGTGCCCCGGGCAGAGGCTGGGGATCTTGTTGTCGTCCAGTGGGGGCGAGCCGGCCGCCAGGCCCAGGAGCAGCAGGACGAGGAGTGGCCTCATAGCGCTGGCACCGGGAGCCCGGACGCCGGGGTCCTCTCGCAGTCTGTGGACCAGGCAGGACTGGAGTCGGGACCCAGAATCCTGGGACCTGCCTCTCTCCCCACCCCGGCGCGGCCCAGTCGGTCCCCACCCCACTGCCGTGCCCCTGAGGCTGAGCGCTCGCAGGGCCGAGCATCCGGAGAGCACAGGCAGGCGCGAGAGGGTGGGAGCGGCCAGCCCTCCCTCCCACCGCCGGCCCGCGCCAGCCTTTCCCACAGTCCCCTCCCCAGCCCCTTTCCCCTCCTCCGCCAGACTCACCCCCCCTCCCGGCTCCCCGATGGCCTCCTTCGGGGCGCTCGCTACTCCGGACCCTCCAGTTGGTGGTGCTCCAGCCCCCGCGCTTCTCCCCGGCCAGGCGCCCCCTGCCCTGCCGTCACCCCAGTCCTGGTTCGCTCCCTGCCGGCTCCGCTTTCCTCCTCCCAGACTCCAAGAGGAAACCAGTTGTTCAGGGGCCAAGAGCTCCCGGACCGGGAAATAGCTGGGAAATAACTCGTGGTGTCGCCCGGCGGCCGGCCAAAGTTTAGGGGGAGAAAGGAGGGGGAGAGAGACTTGAGCTGGGCACAGAGAGGCAGAACTTCGAGAGACGGACACACAGGGCACCTCCTGTTCCCAGGGCCAGAGGAGAGGCAGGGCAGTGGCAGAGACCAAGGACCAGACCCCATTTCAGGGAGAAATACGCAGAGAGATGAGGGTGGAGAGTTCTAGAGGCAGACAGCCAGTTGGATCCCTAGGGCCTAGGACAGGGGCCTGCCACATGAATAGATGCTCAGTACATTTTTGTTGAATCAAGGAAAAGGTCAGAAGGCAGGCGATGGAGAAGCTGAAAAAGCAGATGGAAAGGGGAAGAGGCCTGGATGGGAAGTGGTCTCGATTGTCCGGTGGCACAGTGTGGGGCCAGTCAGCAGCCTGGGACCGGTAAAGGGACAGGAAGGAGCAGGGAGGGTGGTAGGGTCCCATGAGCCCCAGCTGAGGACTTCTCTTCCCCCTCCCTGGGAGCCCCAGAGAAGGATGGGTAGAGACCCTGCTGATGCTCCTTCCTTTGTTCCCCTGCGTGCCAGCCCTGACCGGCAAAAGAGGACGGGCAGGAAGAGGGCAGGGGCCGGCTTCAGGGTCAGGGCTGGGCACAAGCTTCCAGGTCAGCTGCCTCTGGCAGCCTGTTGCAGTTGAAGGGCCAGGGGGTGCCCAGTAGTGCCAGGCCAGACTGGCACTGGTGCTCCGCTTCCTGGCAGACAGAGCGGCAAGGGGGCAGAACACTGCCTAGTGGGGTGCAACGGGGCACAAGCAGCCCACACAGGAGCCTCCAGAAATGCTGGTAGCAGGGCAGGCTTGTCAGGCTCTGCGGAGGGAGAGTGGCCTTCAGGCACCTGCTCCCAGGCTCCTCCCCTCCCAGGCCCGCCCTCCTTCCCTCCACCCAGAAGACCTTGTAACCGCTGAGGACCTCTACCACCTCCTCCTGGGTGATCATGCCCACCCAGATGTTAGGGAAGGCTGTGGTGTTGTAGCTCAGACCGAGGCACATCTCCACCTGGACAGGCTCACAGGCCAGCTCTGCAGGGGTGGAGGGGAGGGCCACTGTGGGGACTGCTCACTGGCTCTGTGGCCTGTGGCAAGTCACCGAATCGCTCGGTCCTGTGTGTACATGGGTCCAATGGGGGTGGTTGTGAGGAAGCAAGAGGATAACAAAGAGACAGGCTGTACACACTCTGAGGATCCCTGCCATCCCTGAGAGCCTGCTCCAGCATCGCTTGCCAGCCCTGGGCATCATGCAGGCACGTCTTTAATCTCAGGGAACATGGGGCACCCGCGTTTGCAGGGACTGCTTGGGCATCTGGAAGAAACCCCCTGCTCTGTGTAAGAGGATGCCTTCATCTTTGGTGTGGGCTGTGGAAAGGGGCTCTGGGTGACAGAAGGGACTGGTTCTTGAAGCCCCACCAATGATTCCCAGATTCCCATTTCCCTTGGGGTGACACTCAGTACTATTGCCACCACCAGCCGACTGTCTTCCAGGACTCTGTGAAGTGGTCCCAGAGTCAGGATGGTGAGGCCAGCTGGCCCCGCCCCCTCAGGGAGGTTGGGATGGGACACTGTGCAGTACGGCAGTAGGGTTCTGTGAGGTGGGCACCCAGCCTGCTCAGGGTCCCCAGGGGCAGGCTTCTCACCTGGGGGTGGGAACAAGGGGCCGCTGCAGTTGTCATCGCTGCCATCGGTGCAGTCTCTCCACATGTCACACATCCACTGCACACCCTTACACCCTCCTGCCTGGCAGGAGAGCTCACTGGGCCCACAGGGGTCTGCAGGCACAAGGGGCATGGCAGTGCCCGGGGACATACCTACACCCCCAGTACCCCCAGAGTGTCCTGACCAGGGTCCAGAGCCCTTGTCTGTCCCCCTGGAGGTGCCTCTACTGCCCCCACCCACTTGCCCAGGGGCACCTACTCTCCGTGGCATTGAAGGCCAGGTAGGTGGCTGAGAAGCCTCCACTGCTGATGCCATGATCTGTCCTAAACAGCACAGCCAGCTCATGGTGCGAGGAGACGAGGTGGGGGGGTGGCTCTGCTCCACAGAACCTGCCCAAAGCAGACAGCTGTTCTGGGCACCAGCCCTGGCTGACTGAGGGGGCACTGCAGCCTCCCACAGGCCTGGCTCTGAGCTGGGAGCCCTGGATGATGCCAAAGGTGATGGAAGACACAGGGTTAGGGTCTGGCGAGAAAGACACATATATTCAACAGGGAAAGCATTAAACAAACTGTCTGAACTCGAGCCACTTCTAGATGGGGAAAAATCAGCGAAGCAGCCTGGCATTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGTAGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGCGATATAGTGAGACCTTGTCTTTACAAAAAAATTAAAAAAGTAAATTATCTGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGAAGGAGCACTTGAAGCTGGGAGGTTGAGGCAGCAGTGAGCCATGATGGTGCTACTGCACTCCCGCCTGGGCAACAAAGTGACACTCTGCCTCAAAAAAAGAAGAAAAAGAAAAATCAATGAGGGTTTGTAGGGGAGGTGGAAGTGGCCCCTGCCGGTGGGGAGGAACTGGGGCAGGGAGAGGTTTGGGGAAGGACCTCCTGGGGACAGGGAGAGTGTGGGGTGAAGGTTTTGAGGTGAGAGCTGTCTTTAGGGTGATGGTGAAGAGACCCCCGGCCTGGAGTAGCAGAAGAAAATGAAGCTGGAGAATGGAATGTGCTGGGCCGACATGGAAGCCGGGGGTGGCAGACAGTGAGGATGGAGT
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Task1_train_16833
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With a mutation on Chromosome 11 in gene C1QTNF5, MFRP (C1q and TNF related 5| membrane frizzled-related protein), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Nanophthalmos 2
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CGGACCGGGAAATAGCTGGGAAATAACTCGTGGTGTCGCCCGGCGGCCGGCCAAAGTTTAGGGGGAGAAAGGAGGGGGAGAGAGACTTGAGCTGGGCACAGAGAGGCAGAACTTCGAGAGACGGACACACAGGGCACCTCCTGTTCCCAGGGCCAGAGGAGAGGCAGGGCAGTGGCAGAGACCAAGGACCAGACCCCATTTCAGGGAGAAATACGCAGAGAGATGAGGGTGGAGAGTTCTAGAGGCAGACAGCCAGTTGGATCCCTAGGGCCTAGGACAGGGGCCTGCCACATGAATAGATGCTCAGTACATTTTTGTTGAATCAAGGAAAAGGTCAGAAGGCAGGCGATGGAGAAGCTGAAAAAGCAGATGGAAAGGGGAAGAGGCCTGGATGGGAAGTGGTCTCGATTGTCCGGTGGCACAGTGTGGGGCCAGTCAGCAGCCTGGGACCGGTAAAGGGACAGGAAGGAGCAGGGAGGGTGGTAGGGTCCCATGAGCCCCAGCTGAGGACTTCTCTTCCCCCTCCCTGGGAGCCCCAGAGAAGGATGGGTAGAGACCCTGCTGATGCTCCTTCCTTTGTTCCCCTGCGTGCCAGCCCTGACCGGCAAAAGAGGACGGGCAGGAAGAGGGCAGGGGCCGGCTTCAGGGTCAGGGCTGGGCACAAGCTTCCAGGTCAGCTGCCTCTGGCAGCCTGTTGCAGTTGAAGGGCCAGGGGGTGCCCAGTAGTGCCAGGCCAGACTGGCACTGGTGCTCCGCTTCCTGGCAGACAGAGCGGCAAGGGGGCAGAACACTGCCTAGTGGGGTGCAACGGGGCACAAGCAGCCCACACAGGAGCCTCCGGAAATGCTGGTAGCAGGGCAGGCTTGTCAGGCTCTGCGGAGGGAGAGTGGCCTTCAGGCACCTGCTCCCAGGCTCCTCCCCTCCCAGGCCCGCCCTCCTTCCCTCCACCCAGAAGACCTTGTAACCGCTGAGGACCTCTACCACCTCCTCCTGGGTGATCATGCCCACCCAGATGTTAGGGAAGGCTGTGGTGTTGTAGCTCAGACCGAGGCACATCTCCACCTGGACAGGCTCACAGGCCAGCTCTGCAGGGGTGGAGGGGAGGGCCACTGTGGGGACTGCTCACTGGCTCTGTGGCCTGTGGCAAGTCACCGAATCGCTCGGTCCTGTGTGTACATGGGTCCAATGGGGGTGGTTGTGAGGAAGCAAGAGGATAACAAAGAGACAGGCTGTACACACTCTGAGGATCCCTGCCATCCCTGAGAGCCTGCTCCAGCATCGCTTGCCAGCCCTGGGCATCATGCAGGCACGTCTTTAATCTCAGGGAACATGGGGCACCCGCGTTTGCAGGGACTGCTTGGGCATCTGGAAGAAACCCCCTGCTCTGTGTAAGAGGATGCCTTCATCTTTGGTGTGGGCTGTGGAAAGGGGCTCTGGGTGACAGAAGGGACTGGTTCTTGAAGCCCCACCAATGATTCCCAGATTCCCATTTCCCTTGGGGTGACACTCAGTACTATTGCCACCACCAGCCGACTGTCTTCCAGGACTCTGTGAAGTGGTCCCAGAGTCAGGATGGTGAGGCCAGCTGGCCCCGCCCCCTCAGGGAGGTTGGGATGGGACACTGTGCAGTACGGCAGTAGGGTTCTGTGAGGTGGGCACCCAGCCTGCTCAGGGTCCCCAGGGGCAGGCTTCTCACCTGGGGGTGGGAACAAGGGGCCGCTGCAGTTGTCATCGCTGCCATCGGTGCAGTCTCTCCACATGTCACACATCCACTGCACACCCTTACACCCTCCTGCCTGGCAGGAGAGCTCACTGGGCCCACAGGGGTCTGCAGGCACAAGGGGCATGGCAGTGCCCGGGGACATACCTACACCCCCAGTACCCCCAGAGTGTCCTGACCAGGGTCCAGAGCCCTTGTCTGTCCCCCTGGAGGTGCCTCTACTGCCCCCACCCACTTGCCCAGGGGCACCTACTCTCCGTGGCATTGAAGGCCAGGTAGGTGGCTGAGAAGCCTCCACTGCTGATGCCATGATCTGTCCTAAACAGCACAGCCAGCTCATGGTGCGAGGAGACGAGGTGGGGGGGTGGCTCTGCTCCACAGAACCTGCCCAAAGCAGACAGCTGTTCTGGGCACCAGCCCTGGCTGACTGAGGGGGCACTGCAGCCTCCCACAGGCCTGGCTCTGAGCTGGGAGCCCTGGATGATGCCAAAGGTGATGGAAGACACAGGGTTAGGGTCTGGCGAGAAAGACACATATATTCAACAGGGAAAGCATTAAACAAACTGTCTGAACTCGAGCCACTTCTAGATGGGGAAAAATCAGCGAAGCAGCCTGGCATTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGTAGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGCGATATAGTGAGACCTTGTCTTTACAAAAAAATTAAAAAAGTAAATTATCTGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGAAGGAGCACTTGAAGCTGGGAGGTTGAGGCAGCAGTGAGCCATGATGGTGCTACTGCACTCCCGCCTGGGCAACAAAGTGACACTCTGCCTCAAAAAAAGAAGAAAAAGAAAAATCAATGAGGGTTTGTAGGGGAGGTGGAAGTGGCCCCTGCCGGTGGGGAGGAACTGGGGCAGGGAGAGGTTTGGGGAAGGACCTCCTGGGGACAGGGAGAGTGTGGGGTGAAGGTTTTGAGGTGAGAGCTGTCTTTAGGGTGATGGTGAAGAGACCCCCGGCCTGGAGTAGCAGAAGAAAATGAAGCTGGAGAATGGAATGTGCTGGGCCGACATGGAAGCCGGGGGTGGCAGACAGTGAGGATGGAGTTATCCATGGCTCTTCCCTGGCTCCTGTACCTGCCCAGGAGGCTGAAGGCCCCTGAGCTGCTGGTCTCATACACCTCCACGTAGTCAAACTTGCACTCGTCCTGAGCCTCCAGGCTGAAGTTGTGGAACTGTAGTTCTATGCTGTGTCCGGCAGGCACCGAGATATGCCAGGTGCAGAGCTGGGGGAGGGCATAGGTGGAGCAATTCATGGCCCCTTCTCCTGTCTCATCCCGGGCACCCAGAAGGGTCTTCTTCCCCCACTGCTGGCTGGGGGGATGGGGTGGTGCTTTCATCATTGGTGGTTCTTAAGGACCTTTAATTTACCTGGTTTCAGAGGTGAGTTGACCCAGTGTGGGAACATCTGGGTACACAGCAGGCACTTAATAATATTCCCCCATCCCCCGTCTGCTTGATCTCTGACCTTCCCAAGTAGAAGGTAGTGTCTACCATGCCATTCCCATTACACTAACTTGGGGATCAGGTGCTTCCGTGTGTGCCCCTCCCGTTCTGCATGGAGCACTGTGCTTACCAGTTGGTGAGGGTACTGCTGCAGGTAGCTGGGAGTAGAGAAAGTGCCCTGGAGGCCAGTCAGATTCCCCCCACACCCTGTAGAGAGGTGGAAGGGCTCATGAGTTTGCTAGGATCTGTGCCTCCATCCAATAGGGCTGGCGGTGATTACAGAGCGAGAGTTTTGGCCATGCCCATGGGAAACAAGTTCTGGGCCAAAGAATGACTGAGCAGGAAATGCTGACGGAGGGCCCGGTTTGAGGCTGGACCAGAGCTGGGGAGCCCAGCTTGAACCCAGATCAGACGCCTGAAGAGAGGACCCCCATGCCTGGCCCGTACCCGAGAACTTGGCACTGCAATTGGTCTCATCACTGCCGTCAGCACAGTTGGCAAAACCATCACACACTGAGTCAGGTAGCAGGCAGATGAGCTGGTCACAGCGGAACTCATCATGGGCACAGCTCCCTGGATGTGGGCACCAGGAGTCAGGGAGGCCCGGAGTCTCCACCCCTTTGACAGGACTGGGAGTGGGTGGAGGGGAAGAAAGTGGACACTCAACAGGCAGGTGGGAACACACTCACCGCGCCCAGGGGCCATAGCCTGGTACCAGGCATGGAAACCAAATCCTTCCACACTGCTGTCAGAGACGAAGACCACCAGGAGGTGGCTGGCATTGGTGTTGAGCGTGGGGGGAGGCACCCTT
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CGGACCGGGAAATAGCTGGGAAATAACTCGTGGTGTCGCCCGGCGGCCGGCCAAAGTTTAGGGGGAGAAAGGAGGGGGAGAGAGACTTGAGCTGGGCACAGAGAGGCAGAACTTCGAGAGACGGACACACAGGGCACCTCCTGTTCCCAGGGCCAGAGGAGAGGCAGGGCAGTGGCAGAGACCAAGGACCAGACCCCATTTCAGGGAGAAATACGCAGAGAGATGAGGGTGGAGAGTTCTAGAGGCAGACAGCCAGTTGGATCCCTAGGGCCTAGGACAGGGGCCTGCCACATGAATAGATGCTCAGTACATTTTTGTTGAATCAAGGAAAAGGTCAGAAGGCAGGCGATGGAGAAGCTGAAAAAGCAGATGGAAAGGGGAAGAGGCCTGGATGGGAAGTGGTCTCGATTGTCCGGTGGCACAGTGTGGGGCCAGTCAGCAGCCTGGGACCGGTAAAGGGACAGGAAGGAGCAGGGAGGGTGGTAGGGTCCCATGAGCCCCAGCTGAGGACTTCTCTTCCCCCTCCCTGGGAGCCCCAGAGAAGGATGGGTAGAGACCCTGCTGATGCTCCTTCCTTTGTTCCCCTGCGTGCCAGCCCTGACCGGCAAAAGAGGACGGGCAGGAAGAGGGCAGGGGCCGGCTTCAGGGTCAGGGCTGGGCACAAGCTTCCAGGTCAGCTGCCTCTGGCAGCCTGTTGCAGTTGAAGGGCCAGGGGGTGCCCAGTAGTGCCAGGCCAGACTGGCACTGGTGCTCCGCTTCCTGGCAGACAGAGCGGCAAGGGGGCAGAACACTGCCTAGTGGGGTGCAACGGGGCACAAGCAGCCCACACAGGAGCCTCCGGAAATGCTGGTAGCAGGGCAGGCTTGTCAGGCTCTGCGGAGGGAGAGTGGCCTTCAGGCACCTGCTCCCAGGCTCCTCCCCTCCCAGGCCCGCCCTCCTTCCCTCCACCCAGAAGACCTTGTAACCGCTGAGGACCTCTACCACCTCCTCCTGGGTGATCATGCCCACCCAGATGTTAGGGAAGGCTGTGGTGTTGTAGCTCAGACCGAGGCACATCTCCACCTGGACAGGCTCACAGGCCAGCTCTGCAGGGGTGGAGGGGAGGGCCACTGTGGGGACTGCTCACTGGCTCTGTGGCCTGTGGCAAGTCACCGAATCGCTCGGTCCTGTGTGTACATGGGTCCAATGGGGGTGGTTGTGAGGAAGCAAGAGGATAACAAAGAGACAGGCTGTACACACTCTGAGGATCCCTGCCATCCCTGAGAGCCTGCTCCAGCATCGCTTGCCAGCCCTGGGCATCATGCAGGCACGTCTTTAATCTCAGGGAACATGGGGCACCCGCGTTTGCAGGGACTGCTTGGGCATCTGGAAGAAACCCCCTGCTCTGTGTAAGAGGATGCCTTCATCTTTGGTGTGGGCTGTGGAAAGGGGCTCTGGGTGACAGAAGGGACTGGTTCTTGAAGCCCCACCAATGATTCCCAGATTCCCATTTCCCTTGGGGTGACACTCAGTACTATTGCCACCACCAGCCGACTGTCTTCCAGGACTCTGTGAAGTGGTCCCAGAGTCAGGATGGTGAGGCCAGCTGGCCCCGCCCCCTCAGGGAGGTTGGGATGGGACACTGTGCAGTACGGCAGTAGGGTTCTGTGAGGTGGGCACCCAGCCTGCTCAGGGTCCCCAGGGGCAGGCTTCTCACCTGGGGGTGGGAACAAGGGGCCGCTGCAGTTGTCATCGCTGCCATCGGTGCAGTCTCTCCACATGTCACACATCCACTGCACACCCTTACACCCTCCTGCCTGGCAGGAGAGCTCACTGGGCCCACAGGGGTCTGCAGGCACAAGGGGCATGGCAGTGCCCGGGGACATACCTACACCCCCAGTACCCCCAGAGTGTCCTGACCAGGGTCCAGAGCCCTTGTCTGTCCCCCTGGAGGTGCCTCTACTGCCCCCACCCACTTGCCCAGGGGCACCTACTCTCCGTGGCATTGAAGGCCAGGTAGGTGGCTGAGAAGCCTCCACTGCTGATGCCATGATCTGTCCTAAACAGCATAGCCAGCTCATGGTGCGAGGAGACGAGGTGGGGGGGTGGCTCTGCTCCACAGAACCTGCCCAAAGCAGACAGCTGTTCTGGGCACCAGCCCTGGCTGACTGAGGGGGCACTGCAGCCTCCCACAGGCCTGGCTCTGAGCTGGGAGCCCTGGATGATGCCAAAGGTGATGGAAGACACAGGGTTAGGGTCTGGCGAGAAAGACACATATATTCAACAGGGAAAGCATTAAACAAACTGTCTGAACTCGAGCCACTTCTAGATGGGGAAAAATCAGCGAAGCAGCCTGGCATTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGTAGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGCGATATAGTGAGACCTTGTCTTTACAAAAAAATTAAAAAAGTAAATTATCTGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGAAGGAGCACTTGAAGCTGGGAGGTTGAGGCAGCAGTGAGCCATGATGGTGCTACTGCACTCCCGCCTGGGCAACAAAGTGACACTCTGCCTCAAAAAAAGAAGAAAAAGAAAAATCAATGAGGGTTTGTAGGGGAGGTGGAAGTGGCCCCTGCCGGTGGGGAGGAACTGGGGCAGGGAGAGGTTTGGGGAAGGACCTCCTGGGGACAGGGAGAGTGTGGGGTGAAGGTTTTGAGGTGAGAGCTGTCTTTAGGGTGATGGTGAAGAGACCCCCGGCCTGGAGTAGCAGAAGAAAATGAAGCTGGAGAATGGAATGTGCTGGGCCGACATGGAAGCCGGGGGTGGCAGACAGTGAGGATGGAGTTATCCATGGCTCTTCCCTGGCTCCTGTACCTGCCCAGGAGGCTGAAGGCCCCTGAGCTGCTGGTCTCATACACCTCCACGTAGTCAAACTTGCACTCGTCCTGAGCCTCCAGGCTGAAGTTGTGGAACTGTAGTTCTATGCTGTGTCCGGCAGGCACCGAGATATGCCAGGTGCAGAGCTGGGGGAGGGCATAGGTGGAGCAATTCATGGCCCCTTCTCCTGTCTCATCCCGGGCACCCAGAAGGGTCTTCTTCCCCCACTGCTGGCTGGGGGGATGGGGTGGTGCTTTCATCATTGGTGGTTCTTAAGGACCTTTAATTTACCTGGTTTCAGAGGTGAGTTGACCCAGTGTGGGAACATCTGGGTACACAGCAGGCACTTAATAATATTCCCCCATCCCCCGTCTGCTTGATCTCTGACCTTCCCAAGTAGAAGGTAGTGTCTACCATGCCATTCCCATTACACTAACTTGGGGATCAGGTGCTTCCGTGTGTGCCCCTCCCGTTCTGCATGGAGCACTGTGCTTACCAGTTGGTGAGGGTACTGCTGCAGGTAGCTGGGAGTAGAGAAAGTGCCCTGGAGGCCAGTCAGATTCCCCCCACACCCTGTAGAGAGGTGGAAGGGCTCATGAGTTTGCTAGGATCTGTGCCTCCATCCAATAGGGCTGGCGGTGATTACAGAGCGAGAGTTTTGGCCATGCCCATGGGAAACAAGTTCTGGGCCAAAGAATGACTGAGCAGGAAATGCTGACGGAGGGCCCGGTTTGAGGCTGGACCAGAGCTGGGGAGCCCAGCTTGAACCCAGATCAGACGCCTGAAGAGAGGACCCCCATGCCTGGCCCGTACCCGAGAACTTGGCACTGCAATTGGTCTCATCACTGCCGTCAGCACAGTTGGCAAAACCATCACACACTGAGTCAGGTAGCAGGCAGATGAGCTGGTCACAGCGGAACTCATCATGGGCACAGCTCCCTGGATGTGGGCACCAGGAGTCAGGGAGGCCCGGAGTCTCCACCCCTTTGACAGGACTGGGAGTGGGTGGAGGGGAAGAAAGTGGACACTCAACAGGCAGGTGGGAACACACTCACCGCGCCCAGGGGCCATAGCCTGGTACCAGGCATGGAAACCAAATCCTTCCACACTGCTGTCAGAGACGAAGACCACCAGGAGGTGGCTGGCATTGGTGTTGAGCGTGGGGGGAGGCACCCTT
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Task1_train_16834
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A variant on Chromosome 11 in gene C1QTNF5, MFRP (C1q and TNF related 5| membrane frizzled-related protein) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Nanophthalmos 2
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Task1_train_16835
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A mutation in LOC126861365, TBCEL-TECTA, TECTA (P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr11:121000154-121001353| TBCEL-TECTA readthrough| tectorin alpha), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12
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CCGTGTGCCTGCTCAGCCAGAACCAGGTGCTGCACACCTTTGACGGCGCCTCCTACGCCTTCCCCTCCGAGTTCTCCTACACCCTCCTGAAGACCTGCCCTGAGCGCCCAGAGTACTTGGAAATCGACATCAACAAGAAGAAGCCCGATGCAGGACCTGCTTGGCTGCGGGGACTTCGGATCCTGGTGGCCGACCAGGAGGTCAAGATAGGAGGCATCGGGGCTTCGGAAGTCAAGGTAAGGCTCCTTGCTCCTTTGGAGGGGTTCCTGGTACGTCCAGCCAGGAGGAGGAGCTCGCCATCCTCTTCAGGTTTGCCTTTCTGCCTCTGCCTATGAGTGGATTTTAGAAAGAAGATGGCTCCAAACGGGAGCGTTTTCTAATGATCTGCACCAAATAAGAATTATCAGGTGGAGAAATGGCATGCAGCTGGGATTTCTCCAATTAGATAGAGCAGGACTAGCTCTCCGGAATAGCAAATACTTACAGAACACTTACTATGTGCCAAGCACTATTCTAAGCCCCTTATAAGCAGTATCACACTTCATCTTATGATCCTCATTTTACAGATGAGAAAGCTGAGGAGCAGAGAGGCTAAGTAACTTCCACAGGGACACCTAACCGTGAAGGGAGATTCACACCTGCCTGGCTGGCTCCAGAATCTGCGCTCTTAACCCTTGCACCCTACTAACTCCCCTACCTATACATGCCAGTCTATGTGGGGTGATGTAAGGGGTGACTCCCACCCCTCTGACTTGCTCTGAAAAACCCATCATTAGGCACCCAGACTTATAGATCCTTAGCTCTAGAAGGAATATTGAGAATTATCTAGTGCAACTCCTCATTTCACATGAAGACACTTACTAAAAGGGTAAGTGAAGGTCCCACAGCTAATTGTTGCAGAACGGGGATGCAACATGCATTTTATGTCACCTGAAGTCTAGTTTGGAAAACAAAAGCCAACACAGTACTGCCCAAGGAGATAATAAAATACGCATCCACAAACTGGAAGGGATGTGTTTTTATTCTCATTGCCACATTGGCAGAGATTTATTTATTAATAGACTAGTAGGAAGTAGATAGAAGAATGGACAGCTAGATCATTAGAGATATGCTATGTGCCCTCGAGGAGCTGGGACACAGAAAAAGTAAGACTGGAAGAGAAAAGCAGCCAGAAAGGCAGGGAAGGAGGGGAGCTATTTTGAAAGGTACCAAAACAGAGATGCCAGGCGGCAGGAGGGAGCCACGTATCTAAGACGATTTTTGCTCACACTTTAGTTTCGTTTGTTTTGGGCTAGCTTTGGGTCCAGAACACACAAATAAACAGCAAATGGGTCTAATCAGGGGAATCCAAAAAGAAATAAATAAAGAAGCCCATGACAAATCGGTTGGTATCTTTGTGGGTTCCATCAGCTTCTTGACCTCTCTCAAAAGGCTAGCAATAGGGCAGACCGTGTCTTTATCCCACAGCCTAGGAAATGGAAAGTGCTCTGTGTGTCTCTGGAATTGATAAGAATGACTTGATTTTTCAGTTGAATGGTCAGGAAGTGGAATTGCCTTTTTTCCATCCTTCGGGGAAGCTGGAAATTTATCGAAACAAAAACAGTACGACAGTGGAGTCCAAGGGCGTGGTGACTGTCCAGTACTCAGACATAGGTCTATTGTACATCCGGCTGTCCACCACATACTTCAATTGCACAGGGGGCTTGTGCGGCTTCTACAATGCCAACGCCAGTGACGAGTTCTGTCTCCCCAACGGCAAGTGCACGGACAACCTGGCAGTGTTCCTGGAAAGCTGGACAACTTTCGAGGAGATCTGCAATGGAGAGTGTGGGGACCTGCTGAAGGCCTGCAACAATGACTCGGAGCTGCTCAAGTTTTATCGAAGCCGCTCCAGGTGCGGCATCATCAACGACCCCTCCAACAGCTCCTTCCTGGAGTGCCATGGGGTGGTGAACGTCACTGCCTATTACCGCACCTGCCTTTTCCGCCTGTGCCAGAGTGGGGGCAATGAGTCAGAGCTCTGTGACTCTGTGGCCCGGTATGCAAGCGCCTGCAAGAATGCGGACGTGGAGGTGGGGCCCTGGCGGACCTATGACTTCTGCCGTAAGTTGGGGTTGGATTCTGGGAGAGGCTTTCTAGCTGGGAAATAGGTGCCATGCTGGGCCTTACTCAGGACTTCCCTTCCAGGTGGGACTGAGCTCAAGGGTGATGTTAATTACTGTGTATACCTACCCTAGTCTGATGTGTCCTCCCAAAGACTCATCACCCCAAACCGGAGAGCCTCTCATCTTTACTTTTTTTCCTAACTGCACAGTACCTCCTCACTGCAGAACAATTAACCATCCTATTTGCATGTGGTTTTATCTAGCAGAGGGTAGAGGCACCATGTCAAAGGACTAGAAATCTTTGTGATGGCTCTGTAGGTGCCTTCTCCCTTGGCAAAGAAGAGCCCCATTGATTTTGATAGGAAGTGATCGGCCAGGGCACCTTTGGGGCATGGAGATTAGCATGCTCCCCAGGGCAAACCTGACAATGGGTATTAAGAGAGTCCTGTGTTGCTGGCTTTTAATTTTGTCCCGAAAGTATCTGACCCCTCTCAGCAATGCAGTGGCAAGTACTAGTAGTAATTAGAAAACTTTCTGGGAAGACCTGATACGTAACACCCTTGATTATCAGGGAAGCCACAGGGAGAAGTAACATGGCAGAAAGCAGGACTCACTCGTGGAGCAAGAACTGCCTCATCTGGCCTTCAGCACACAACCCTCTCCCACCACAAAGGTGGGCCCCACACCAAAGCCAAGGCCACCATTAAGATTCCATCCCCGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGGGCCTGTGGTCCCAACTATTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGTACCTGGGCTGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATTCATCCCTGACGGCTATTTATCTGTCCTCCGTTTTTAATTGGCAAAAGTATTTTTTAATTTGAAATAATTTTAGACTTACAGAAAAGTTGCAGGAATAAGACAGTCTACCATTCTCTCAGATTCCCGAATCGTTAACATTGTAACACATTTTCTTTCTAATTTTGTCTCTGAAAATATACTCACTCTTTTTCTAAACCACTTGAGAGTAAGTTGCTGTCATTATGCCTGTTTGTACCTAAATATTTCAGTGTGTTTCCTAAGAATAAGCACATTTATATGACCATAACATAATCATTAAAATCAGGATATTGCCATTGATACAATACTATTATGTAATCTGAAGACCATGTTCATATTTTGTTAGTGGTTCCAATAATGTCTTTTACAGCCAAAACAAAAAACAAACCCTGGAATCCAATCCAGGATCACATGTTGCATCTTATTATGATGTCTCTGTAGACGCCTTTAATCTGGAGTAGGTCCTCAGTCTTTGACTTTCATTGTCTTAGCGTTCTTGAAGAGTACAGGCCAGTTATTTTGCAGACTGTTTCTCAGTTTGAGTTGGCTTATATTTCTTCCTGGTTCCATTGAAATTATGCATTTTTGGCAGGAATACCACAAAAGCAATGATGCGTCTTCTCAATGTGTCATATCTGGAGGCCTCTGATGTTGGTTTGTCCCGTTACACTGAGCATGATAGATTCGATCGCTTGCTTAAGGTAGTGTCTGTCAGATTTCTCCATTGAAAGTTACTGTTTTTTAATCATATAATTAATACATATTTTTCAGGGAAATACTTTAAATTTAGGTAGCTATTCTATTCCTTGAACTTGCATACACTAGATTTAGTATCCAGTGATGATTTTTGTCTGAATCATTTATTACTGTTTGTGAAATGGCAATTTTTTTCTAATTCAATGGCTCCTGCATTCATTAGTTGGCATTCTACTGTAAAGAGATGTCC
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CCGTGTGCCTGCTCAGCCAGAACCAGGTGCTGCACACCTTTGACGGCGCCTCCTACGCCTTCCCCTCCGAGTTCTCCTACACCCTCCTGAAGACCTGCCCTGAGCGCCCAGAGTACTTGGAAATCGACATCAACAAGAAGAAGCCCGATGCAGGACCTGCTTGGCTGCGGGGACTTCGGATCCTGGTGGCCGACCAGGAGGTCAAGATAGGAGGCATCGGGGCTTCGGAAGTCAAGGTAAGGCTCCTTGCTCCTTTGGAGGGGTTCCTGGTACGTCCAGCCAGGAGGAGGAGCTCGCCATCCTCTTCAGGTTTGCCTTTCTGCCTCTGCCTATGAGTGGATTTTAGAAAGAAGATGGCTCCAAACGGGAGCGTTTTCTAATGATCTGCACCAAATAAGAATTATCAGGTGGAGAAATGGCATGCAGCTGGGATTTCTCCAATTAGATAGAGCAGGACTAGCTCTCCGGAATAGCAAATACTTACAGAACACTTACTATGTGCCAAGCACTATTCTAAGCCCCTTATAAGCAGTATCACACTTCATCTTATGATCCTCATTTTACAGATGAGAAAGCTGAGGAGCAGAGAGGCTAAGTAACTTCCACAGGGACACCTAACCGTGAAGGGAGATTCACACCTGCCTGGCTGGCTCCAGAATCTGCGCTCTTAACCCTTGCACCCTACTAACTCCCCTACCTATACATGCCAGTCTATGTGGGGTGATGTAAGGGGTGACTCCCACCCCTCTGACTTGCTCTGAAAAACCCATCATTAGGCACCCAGACTTATAGATCCTTAGCTCTAGAAGGAATATTGAGAATTATCTAGTGCAACTCCTCATTTCACATGAAGACACTTACTAAAAGGGTAAGTGAAGGTCCCACAGCTAATTGTTGCAGAACGGGGATGCAACATGCATTTTATGTCACCTGAAGTCTAGTTTGGAAAACAAAAGCCAACACAGTACTGCCCAAGGAGATAATAAAATACGCATCCACAAACTGGAAGGGATGTGTTTTTATTCTCATTGCCACATTGGCAGAGATTTATTTATTAATAGACTAGTAGGAAGTAGATAGAAGAATGGACAGCTAGATCATTAGAGATATGCTATGTGCCCTCGAGGAGCTGGGACACAGAAAAAGTAAGACTGGAAGAGAAAAGCAGCCAGAAAGGCAGGGAAGGAGGGGAGCTATTTTGAAAGGTACCAAAACAGAGATGCCAGGCGGCAGGAGGGAGCCACGTATCTAAGACGATTTTTGCTCACACTTTAGTTTCGTTTGTTTTGGGCTAGCTTTGGGTCCAGAACACACAAATAAACAGCAAATGGGTCTAATCAGGGGAATCCAAAAAGAAATAAATAAAGAAGCCCATGACAAATCGGTTGGTATCTTTGTGGGTTCCATCAGCTTCTTGACCTCTCTCAAAAGGCTAGCAATAGGGCAGACCGTGTCTTTATCCCACAGCCTAGGAAATGGAAAGTGCTCTGTGTGTCTCTGGAATTGATAAGAATGACTTGATTTTTCAGTTGAATGGTCAGGAAGTGGAATTGCCTTTTTTCCATCCTTCGGGGAAGCTGGAAATTTATCGAAACAAAAACAGTACGACAGTGGAGTCCAAGGGCGTGGTGACTGTCCAGTACTCAGACATAGGTCTATTGTACATCCGGCTGTCCACCACATACTTCAATTGCACAGGGGGCTTGTGCGGCTTCTACAATGCCAACGCCAGTGACGAGTTCTGTCTCCCCAACGGCAAGTGCACGGACAACCTGGCAGTGTTCCTGGAAAGCTGGACAACTTTCGAGGAGATCTGCAATGGAGAGTGTGGGGACCTGCTGAAGGCCTGCAACAATGACTCGGAGCTGCTCAAGTTTTATCGAAGCCGCTCCAGGTGCGGCATCATCAACGACCCCTCCAACAGCTCCTTCCTGGAGTGCCATGGGGTGGTGAACGTCACTGCCTATTACCGCACCTGCCTTTTCCGCCTGTGCCAGAGTGGGGGCAATGAGTCAGAGCTCTGTGACTCTGTGGCCCGGTATGCAAGCACCTGCAAGAATGCGGACGTGGAGGTGGGGCCCTGGCGGACCTATGACTTCTGCCGTAAGTTGGGGTTGGATTCTGGGAGAGGCTTTCTAGCTGGGAAATAGGTGCCATGCTGGGCCTTACTCAGGACTTCCCTTCCAGGTGGGACTGAGCTCAAGGGTGATGTTAATTACTGTGTATACCTACCCTAGTCTGATGTGTCCTCCCAAAGACTCATCACCCCAAACCGGAGAGCCTCTCATCTTTACTTTTTTTCCTAACTGCACAGTACCTCCTCACTGCAGAACAATTAACCATCCTATTTGCATGTGGTTTTATCTAGCAGAGGGTAGAGGCACCATGTCAAAGGACTAGAAATCTTTGTGATGGCTCTGTAGGTGCCTTCTCCCTTGGCAAAGAAGAGCCCCATTGATTTTGATAGGAAGTGATCGGCCAGGGCACCTTTGGGGCATGGAGATTAGCATGCTCCCCAGGGCAAACCTGACAATGGGTATTAAGAGAGTCCTGTGTTGCTGGCTTTTAATTTTGTCCCGAAAGTATCTGACCCCTCTCAGCAATGCAGTGGCAAGTACTAGTAGTAATTAGAAAACTTTCTGGGAAGACCTGATACGTAACACCCTTGATTATCAGGGAAGCCACAGGGAGAAGTAACATGGCAGAAAGCAGGACTCACTCGTGGAGCAAGAACTGCCTCATCTGGCCTTCAGCACACAACCCTCTCCCACCACAAAGGTGGGCCCCACACCAAAGCCAAGGCCACCATTAAGATTCCATCCCCGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGGGCCTGTGGTCCCAACTATTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGTACCTGGGCTGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATTCATCCCTGACGGCTATTTATCTGTCCTCCGTTTTTAATTGGCAAAAGTATTTTTTAATTTGAAATAATTTTAGACTTACAGAAAAGTTGCAGGAATAAGACAGTCTACCATTCTCTCAGATTCCCGAATCGTTAACATTGTAACACATTTTCTTTCTAATTTTGTCTCTGAAAATATACTCACTCTTTTTCTAAACCACTTGAGAGTAAGTTGCTGTCATTATGCCTGTTTGTACCTAAATATTTCAGTGTGTTTCCTAAGAATAAGCACATTTATATGACCATAACATAATCATTAAAATCAGGATATTGCCATTGATACAATACTATTATGTAATCTGAAGACCATGTTCATATTTTGTTAGTGGTTCCAATAATGTCTTTTACAGCCAAAACAAAAAACAAACCCTGGAATCCAATCCAGGATCACATGTTGCATCTTATTATGATGTCTCTGTAGACGCCTTTAATCTGGAGTAGGTCCTCAGTCTTTGACTTTCATTGTCTTAGCGTTCTTGAAGAGTACAGGCCAGTTATTTTGCAGACTGTTTCTCAGTTTGAGTTGGCTTATATTTCTTCCTGGTTCCATTGAAATTATGCATTTTTGGCAGGAATACCACAAAAGCAATGATGCGTCTTCTCAATGTGTCATATCTGGAGGCCTCTGATGTTGGTTTGTCCCGTTACACTGAGCATGATAGATTCGATCGCTTGCTTAAGGTAGTGTCTGTCAGATTTCTCCATTGAAAGTTACTGTTTTTTAATCATATAATTAATACATATTTTTCAGGGAAATACTTTAAATTTAGGTAGCTATTCTATTCCTTGAACTTGCATACACTAGATTTAGTATCCAGTGATGATTTTTGTCTGAATCATTTATTACTGTTTGTGAAATGGCAATTTTTTTCTAATTCAATGGCTCCTGCATTCATTAGTTGGCATTCTACTGTAAAGAGATGTCC
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Task1_train_16836
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This mutation occurs in TBCEL-TECTA, TECTA (TBCEL-TECTA readthrough| tectorin alpha) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12
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Task1_train_16837
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The following genetic variant occurs in TBCEL-TECTA, TECTA (TBCEL-TECTA readthrough| tectorin alpha) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12
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AGGGGCCCGGAAACAAGGGGTTGGCTAGGGGACTGTGTAGGGTTCTCCCAGATAGCCAAGTTGTAGGATAGATTGTTGCTTCATGGTGTTCCACACACAGTGACCAGGTTTTAAAGAATCAAAGTATGAAGATGTTTTAAGCCTGAGAATGGACACCATTTGGTTCTTGGCTGATGATTCCAAAGGCAGGAGACTTGCAGGGTCTCAGAACCAGGCAATGGCATGGGCGCTAATAGAGCTTCAGGTGATAAATTGTTAGATAAATCAGTTTTTACCCTGATTGCTTTCCAAAAAGCATCTCATTTGTTTTTAACAGCCCTTAAGATTATTCTTGGCTCTGCCCTCTTGTAGTAAGACCCACCCTTCATCTTTGCCATCCTTTCTATAAGCTAAGGGAAAGCAAGCACTTGCCTAAAAAACACCAATCTGAGTAAAAACCTGACTCACACCCCCATTATCCGAGGGCCCCGTGATGACATGCTGAGGGGCAGGAAATGGGAGGCTGCTCTTGGTGGATTTCTCTTAGGTTGGCTCCTCCTTAGGCCCATTGCCTGGTTTCTTGTTTATCTTACACCTGTGTGTAAATAAATGTAAACCCCCCACCCATCCTCACAACAAATATGGCTCTCCGACTTGAATTCCTCCCACCCCTTCCATTTAAGAAGAGCATCTGCTCAGATGCACTGTTGACGGTGACCCAGCCTCTCAGCTAGAGCAGGCTGCTGTGGCAGGTCACTCGGAAGGATGGAGCCAGGCCCTGGCACTGTGAGCACAGAGAGGCAGGGACCCGGAGACAGCCACATTAACAATTTTTGGAATTGAGTGTTATTGTGTGTATCTGTTTTCCACCTGCTCAGATAATCAGGCCTTGAGTGTATCTTTAATTGAAGAGTCATCAAATAGCGTATCCAGCATCAGGCAAAAGAGCAGCAGTATTTTGTGAGCTTAAAATGAAGAATCTGAAATTTAATACCGGTTTTAACTTCAATGAAAGGTGCCACTGTTTTTAACATTCTCATTCCTTTCACAAATTGGCCCACATCAACACGACAGCCTTGGTCCAGAATCCAGGAGCTAGAAAACAAAAATGACCACCCAAGAGAGCAAAACTGACATTGTGGTTGAACAAAATACCCCAAGCTAGTCAAAACAGTAGAGACTCATTTTTGAAAAAGGTGCCTACTTTTTCATTTATTTTAAGGTATAAAAGCTACTAATAGCCTGGGGAGAATAGTTTTATTTTGTAAGTACAGGAAAAGCAAGTTATATTCTGTCCCAAGGGCTAAGGAAAGAAAATGTTAGAAAGCAGAAAAATGACAAATGCAGAAAATAATGTGTGTATAGGTCCTCTGGGGGGACCTCCAGTTTGAACATTATAAGCAAGAAAACGATAAATATGGCAATGATGCCCAGATCCATATTAACTGTGTTAGACTCTCCTTGGCACAGGATTGGGATTTCATTTTCAGTCATTGGTTTATGCTGGGGAAAGTTTTAGACACAAATCCAGCCATTCATTGTGGGTTATACTTTTCTAAGGTTTCCTTATCTCTCACCTCCTCTCCCCTACTTCTGCTCCATAGTTTGCTTCCTTTGGGGCAACTACACAGTAAGATGAGTGAATGCCTTTAAACTCTAGGGCAGGGGCCAGCAAATCTGCTTGCTGCCTGTTTGTGTAAATAAAGCTTTGCTGGAACACAGCCACACTCATTTAGTTGTATATTGTCTATGCCTGCTGTCATGCTGCAGGGACAGAATGGAGTCGTTGAGACAGAGATCACAGGGCCTGCGACACCCAAAATATTTTCCCTGGCCCTTTCCTGAACAAGTTTGCCAACACCTACTCTAAGCGTAATTATTTTCTTTTTTCCTCCTCCAATAGGTGAATGGCACACAAGTGAATGTTCCATTTATAACTGGTTTGGCAACCAAAATCTACAGCAGTGAGGGGTTTCTGGTGATTGACACCAGCCCAGACATCCAGATATACTACAATGGTTTCAACGTCATTAAAATCAGCATCAGCGAGAGGCTGCAGAACAAAGTGTGCGGTCTCTGTGGCAACTTCAACGGGGACCTAACAGATGATTATGTGACCTTGCGAGGGAAGCCGGTGGTAAGCAGCGTGGTGCTGGCCCAGAGCTGGAAAACCAATGGCATGCAGAAGAGGTGAGGGTGTAGGAGTTCAAGCCACTAGACTTGGTGGCCCAAGTTCTCTCACGTCCATGGGTGGTGTGAATGAGGAATGCCTTTTCCTTAGCACTGCCCCTGCTCTCCTACAGAGACGAGCCAAAGCTCTTTGGAGTTTTGATGCTAAAAATAGGCACATCAGAGACCCCAGTAATTTCGTGAACTGCAGAGGAAGGAGTTGGGCTTAGATGATATAACTCTAATTTTCATGTCATCCAGCCCTTGGCTAAACAGAAGAGTGTGCCCAGGATGAGAACTCTGAGGCCTTGACCAGCTGCCCACATGGGACCTAGGCACCTCTGCTGGGTGTGGAATTAAGAGGTGACTGAGAAGAAGAAGGGCTATCTTTGACTCCCTTAATGCTGGGTCTAATTGTGTGTCCTTGCCTCTTACAAGAAGGCTTGCTGTGGTTGTGTAGGCAGAAGTTGGTGGGAATCAGGAAAGCCTTTTTTAAAAACAGAAGTTACAAGGTTATTATCAGGCCCACCCCTGGCCAGCAGAGAGAGAGTGAGCTAAAGAAGTTATTCCAAAGGTTTTAAATTTAGGGCCCCTCAGGGCTGCTGAATATGTGGATACCTTTCTGGATCTGTAGACATGCTTCTCTTTCTTGTTAGTTCTCCACTTGTACAATGGCTCAATCACATTGCTTTACAGCTAAATATCAGCTAAATCCCCAGTCCTGGAAATCACACTTTAAGCCTCTTTGACTCTGCCCCAAGTGGACACTGAACAATGTATCATATATTAGACTATCCTGTGAATTATGGGACTCAGAGCTGTGAAAATTCTTGGGCAATATCTTGTCCAATCTCTTCCTTTCCTAGGTAAAACAGAGACTAAGACAGTGAATGACTTACATGAGGAGGCCCCATATATGGCAAAGCCAGGACTAGATTCTAGGATTCCTAATTTGGTGCTTACTCTAGAATACCATGCATCGACCTACAGATAGAAAAGAGAGAACTTTGGACATTACATTTAGAACACTACATTAAGCCATTGTAGTGTTTCCAAAGATAGGCAAGGTTCAGTTCCTCCTGAGGAATTATGATTCTGTTTGGATTTGGCCGGCCTGCCTCCCTCCCTCCTTCCCTCCCTCCTTCCCTTCCCTTCCCTTCCCTTCCCTCCCCTTCCTTTTTAAATAAACTATTATCAACTGGACACCAACTTTCTTGTAATGTTTAGCTTTTGGCCCCTAATGGCTAAAGTGGAACTGGCTTAGAAACCTTCCTTTCAAATCTTTAATTCCACGAGGTATCATTACTATTATCATTGTTATTGGTTATATCAATACCTGTTAATGGTTATTATATCAATCATATCAATCAATTATGTCAAAGTGTTCATGCTTACTATATCAATATCGGCCTTTCATGTGGCACTTTGGCCATTAATCCATCATTCCATTTTACCCTCACTGTATTTCAGTGATATAAACAACAGGAATTACCGTTTTACTTTCTTAGATGGATAGAATAGAGACTAGCAGTATCTTACTTGCCAAAGGTCACAAAGCTAGTGTTGGAATTGGCACAATGCACTAGCTTCAGGGGTAGCAAAACAGGTACAGATGCAATTTACCTTCCATTGGAGATCTCAGATGGCTGTTTTTGCTTCACTCAGTCTGACCAGACCTCTTGCCCCCAGCTGCAACGAGCTGCAGTTCTCACAGTATGCAGCCATGTGTGACAATGTGCACATCCAGAAGATGCAGGGTGATGGCTACTGCCTGAAGCTCACCGACATGAAGGGCTTCTTCCAGCCCTGCTATGGGCTTCTCGATCCCCTCCCATTCTACGAGTCCTGCTACCTGGACGGCTGCTACAGCCACAAGAAGTTCCAGCTGTGCGGCTCCCTGGCCGCCTACGGGGAGGCCTGCCGCTCCTTCGGGATCCTTAGCACCGAG
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Task1_train_16838
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This sequence change occurs on Chromosome 11, altering TBCEL-TECTA, TECTA (TBCEL-TECTA readthrough| tectorin alpha). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12
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Task1_train_16839
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This mutation occurs in TBCEL-TECTA, TECTA (TBCEL-TECTA readthrough| tectorin alpha) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12
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GACTTGTGTGGAAGTTTTTCCTTTGTCTCTTTTTACAAAATCAAGTAGAAGATCATGGGGGAAAGTGGACCAAGAATCGGAAAGGACTAAGAAGCCCTGGTGTGGGAGACCTCTCTGGGATCTTACTGGCCCTAATATGTTCATTATTGGCACGTATTTATTGTGCACAAACCATGAGGTGGTTGAGTGCTGGGATGTAGAGATAAATGATCTGGATGCTACTCTTTATATAAATATCAGTGCAAATCATTGTGTTATAGTGTAGTAGGTGCCTTAATCATGGTAAGATGACTGGGGTTAAGAGCATCTGTGCATTCAGTCTTCACCACTTACCTTCACTTTTGACCTTGGGCAAGTTTCAACTGTGAAATAGAGCTTATAATACTTAGCTTGAGGAGTATTTGTGAGGGTCAAAGAAGCTAATCCAGGCCCACAGCAAGCACCTATGTGCTAGCTATTGACATTATTTTCTGGAAGGTTGCCCTGTCTGTTAACTGGCAGCTGCCATCTGACCATTTCCAATGTGATTAAAGTGGCAAGTCTGGAGTGGAACCAAAAGCTACCGCATGTAGGTGTGAAAATGAAGTTGTGCATGTTTCTGTGTGTTTTTCTTTTTAGCAGGAGTGGTTGAAGATCCCTGTGTGGGGGCGGACTGTCCCAACCGAACTTGCGAGCTGGGCAATGGCAGGGAGCTGTGTGGCTGCATCGAGCCACCCCCCTATGGAAATAGTGAGTGACATGGGCCACCTCCCCACCCAGAAAGGCCCCATGGGAGATGCTGCTCTGGGGAACGACCTTGATGCATCCCACTTTGTGAAGCTTTCCCAAATAGTGAAGCTTTCAGGAGCATTTAAGCAGAACAAGGAAGCAATCTGACTGCTTCAAAGTACAGCTACATCCTTTTCTTCAATACATTATAACACACAAATTTGTACATGAATGGAACCAGCCGGTTCCATCTGAGGCCACATTCAACATCAGAAAGGTCCAAATTGATCTTTTAGATGCGCAAGGAAATAGGGTATTTTGATGCCAATATGAAATAATTAGGACGAATGTTATTTAAAGCCAGATTTATTTGACCCAAAGTTTTTTGGTCCTGAAGATATATACAACTGAAATGTCTGAAGCAAGCCATAAATAACTAGGACTCCAGGACTTGTTCCTAACTGTAGCTCCCTTGGTGTGGAAATGGCCTTGTCCACTGCCGAGCCTTCCTGGATGGCTGCTTGAGGCAGAACTGCTTTGCCTTCCATCTCTGCTCCCCTTCCTGAACCAAATAACGCAGAGGCAGTTGCTAAATTTAACAGCATTCGGGAATGAAAATCTGGTTGACCAAAGGCTCCTTAGGAGGGGACAAGGGCTTCACCTAAACAGATAAAATGTTTTTCTCTGTTTCTGTAGTGCTTATTAGCCAGTGTTTATATGCTCAAGAGAAAATGTCAATCGGTGCCTTGCCATGTCAAAAAGCAAGCTCCTAGTGCTCACCTGGGAATCACTAGGGTTCTGCTGAGCTGAATCAGCAGGGGCTTCAGATGTGGTCTGGCCAGTGCTGCTGTCCCTTGGAGGCATGTTCTTCAGCCAGGCCACAATGTGCCAGATTTGGCATGTTCAGTATGCAGCTTACAGAAAAGTAGCTGCCACCAGCAAGGTGGGGGAAGACCTGGGTTTGTAAAGAAAAGACAGAAGACACTTTATTAGCATTTTTATCCTTTTAAAAAGGCTCTGCTAATGCCCAGGTTACTGCTTTGAATGAATTCATATGCTCATTTGGTTTGATCAAAGCATAATTAGAAATGCTGCAGCCTTGGAGTGGAGGTCATTTGCCTCTTCTAAAGGAGAATGGAAATGGGATGCTTTGCTCCCACTCCTGCAGCAAGACCGACTCCACTGATTTGCCTTTCGTAATAACTGTTCCCACAGACTCACATGACATTATCGATGCAGAGGTGACCTGCAAAGCAGCCCAAATGGAAGTGTCCATATCTAAGTGCAAGCTCTTCCAGCTCGGTTTTGAGAGGGAGGGCGTGAGGATCAATGACAGACAGTGCACCGGCATCGAGGGGGAAGATTTTATCTCCTTTCAGATCAACAACACCAAAGGGAATTGTGGAAACATTGTGCAGGTGAGAAAAGCAGCAGGAAAGAGCACCTGGCAGAGGCAGCGACAGCTTCGAGTGTTTGCACATTTATTGTCCTGAAAACCAACTTCAGGGTGATCTGCTTAGAAATATGCTCCTTAGAAAACAGCAATAGGCATGTGCAACATGAAAGACAGCAAGAGCAGTCATCATTTGATGCTAAGTGATTGACGGAGTTGAAAGAGTGATGTGTTTTTTCCTTGGTTTGGGATGCCTACTGTGGTTCTTTCTCCTGTATATGGACAGGATTGTGTCTTCTTTTCTGCTTCTATTGCTCTTTGAGGCAAATACATATAGGCTTAGCTATTTCAGGGGGTAAGGGAGTCCCGAACCTCATTTAACAGGTGGCTTCAGGCCAAGTGCTATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGAAGGACTGCTAGAGGCCAGGAATTCAAGACCGGCCCAGGCAACATCGCAAGACCCTGTCTCTATTTTTAAAAAATCTAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGACAGTGCCTGTAGTTGTGTCTACTTGGAAGGCTGACATGGGAGGATCATAAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGAATGTACCACGGCACTCCATCCTGGGTGATAGTGAGACCCTGTTGCTAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACAGCTGGCTTCAGAAATATAGTGAGGTCCCAACTTTTAATGTCAGATTATCCAGTGTATAGGTTAGCAAAGTATCTTGTTTCTCTTCTTTTTCCATCTTGCTCTGTGTCTTCTATTCATGGCTCTATTCCTTAAAACTTTTACCAGAGGCTGAAAGGAGTAAGGAGGTGAAACTTGCACTTGTTCATGTTGGTCCTTGTAGGCATGTCTGGTGATGGATTTGGTGGAGAAGAGATTTTGAATTAAGCATTGAAAAAGAAGATTTCTATTACCCAGCAATGGCAATAGTTCATGCTATTCCTAGCTTGGGGTCCCACAGATAAGTGGGGTCTGGTAGTGGTTAGAATTCAGTAGTAGATGAAATCACCTTCCACGGGTATTCAAGGTTATCAGACTGAAGGGTGCTGCTGATATCTATTGTAATACTTTTTTTTCCCCCAAGTAAATGCTAAGGCTAGCTCCATGCTGATTTATACTGGCCTCTAAATTATGTATGGAAGGAAGCCATTTCTCCACTTTCAGGGATATGGATTTGATATGCAAGCTACATACTCACTCCCAGATGTAACGATTTCTGACTTCCCCTTGTTCTGCAGTCCAATGGCACGCATATCATGTATAAAAACACACTCTGGATCGAAAGCGCCAACAACACTGGCAACATCATCACCAGGGACCGCACGATCAATGTGGAATTTTCATGTGCTTATGAGCTGGATATCAAGATCTCCTTGGATTCTGTTGTGAAGCCTATGCTAAGGTAAGGTGTCTCCTGGGCTGTGCACATTGCTTTTTCTATTCCTTGACAGTTAAGGTTAGCATAATCAAAATTGCTAGCGTTTGTCTTTGATGCCCTAGGAAAAACATAATTCACGTTTCTTGAGCCTAAATGCTTTCAACCAACATTGTTCAATAGAACTCTCTGTGACGATGGAAATATTCCATCTGTACTGTTTAATGTGGTGGCTACATGTGGCTGCTCAGCACTTGAAATGTGGCTCAGGGGGCTGCGGAATTGAATTTTTAATTTTATTTAATTTCATTTCATTTAAATGTAAATTGCCCCATGTGGCTAGCAGGTACTGTATTGGACAGCACAGCCTTAGACTTTGCTACTACGTGCTTTGCTTTCCCTCTGCATTCTCAGCCTGAAAAATGGTAGGTAATTGAATAGGTAACATTGTTTTGGATTCCTGTCTCATAATTGTTTCCGTTTTAGTGTAATTAACCTGACAGTTCCAACCCAAGAAGGCAGCTTCATCACCAAGATGGCTCTCTACAAAAACGCCTCCT
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Task1_train_16840
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Consider a variant on Chromosome 11 in gene TBCEL-TECTA, TECTA (TBCEL-TECTA readthrough| tectorin alpha). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12
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ACAGATAAAATGTTTTTCTCTGTTTCTGTAGTGCTTATTAGCCAGTGTTTATATGCTCAAGAGAAAATGTCAATCGGTGCCTTGCCATGTCAAAAAGCAAGCTCCTAGTGCTCACCTGGGAATCACTAGGGTTCTGCTGAGCTGAATCAGCAGGGGCTTCAGATGTGGTCTGGCCAGTGCTGCTGTCCCTTGGAGGCATGTTCTTCAGCCAGGCCACAATGTGCCAGATTTGGCATGTTCAGTATGCAGCTTACAGAAAAGTAGCTGCCACCAGCAAGGTGGGGGAAGACCTGGGTTTGTAAAGAAAAGACAGAAGACACTTTATTAGCATTTTTATCCTTTTAAAAAGGCTCTGCTAATGCCCAGGTTACTGCTTTGAATGAATTCATATGCTCATTTGGTTTGATCAAAGCATAATTAGAAATGCTGCAGCCTTGGAGTGGAGGTCATTTGCCTCTTCTAAAGGAGAATGGAAATGGGATGCTTTGCTCCCACTCCTGCAGCAAGACCGACTCCACTGATTTGCCTTTCGTAATAACTGTTCCCACAGACTCACATGACATTATCGATGCAGAGGTGACCTGCAAAGCAGCCCAAATGGAAGTGTCCATATCTAAGTGCAAGCTCTTCCAGCTCGGTTTTGAGAGGGAGGGCGTGAGGATCAATGACAGACAGTGCACCGGCATCGAGGGGGAAGATTTTATCTCCTTTCAGATCAACAACACCAAAGGGAATTGTGGAAACATTGTGCAGGTGAGAAAAGCAGCAGGAAAGAGCACCTGGCAGAGGCAGCGACAGCTTCGAGTGTTTGCACATTTATTGTCCTGAAAACCAACTTCAGGGTGATCTGCTTAGAAATATGCTCCTTAGAAAACAGCAATAGGCATGTGCAACATGAAAGACAGCAAGAGCAGTCATCATTTGATGCTAAGTGATTGACGGAGTTGAAAGAGTGATGTGTTTTTTCCTTGGTTTGGGATGCCTACTGTGGTTCTTTCTCCTGTATATGGACAGGATTGTGTCTTCTTTTCTGCTTCTATTGCTCTTTGAGGCAAATACATATAGGCTTAGCTATTTCAGGGGGTAAGGGAGTCCCGAACCTCATTTAACAGGTGGCTTCAGGCCAAGTGCTATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGAAGGACTGCTAGAGGCCAGGAATTCAAGACCGGCCCAGGCAACATCGCAAGACCCTGTCTCTATTTTTAAAAAATCTAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGACAGTGCCTGTAGTTGTGTCTACTTGGAAGGCTGACATGGGAGGATCATAAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGAATGTACCACGGCACTCCATCCTGGGTGATAGTGAGACCCTGTTGCTAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACAGCTGGCTTCAGAAATATAGTGAGGTCCCAACTTTTAATGTCAGATTATCCAGTGTATAGGTTAGCAAAGTATCTTGTTTCTCTTCTTTTTCCATCTTGCTCTGTGTCTTCTATTCATGGCTCTATTCCTTAAAACTTTTACCAGAGGCTGAAAGGAGTAAGGAGGTGAAACTTGCACTTGTTCATGTTGGTCCTTGTAGGCATGTCTGGTGATGGATTTGGTGGAGAAGAGATTTTGAATTAAGCATTGAAAAAGAAGATTTCTATTACCCAGCAATGGCAATAGTTCATGCTATTCCTAGCTTGGGGTCCCACAGATAAGTGGGGTCTGGTAGTGGTTAGAATTCAGTAGTAGATGAAATCACCTTCCACGGGTATTCAAGGTTATCAGACTGAAGGGTGCTGCTGATATCTATTGTAATACTTTTTTTTCCCCCAAGTAAATGCTAAGGCTAGCTCCATGCTGATTTATACTGGCCTCTAAATTATGTATGGAAGGAAGCCATTTCTCCACTTTCAGGGATATGGATTTGATATGCAAGCTACATACTCACTCCCAGATGTAACGATTTCTGACTTCCCCTTGTTCTGCAGTCCAATGGCACGCATATCATGTATAAAAACACACTCTGGATCGAAAGCGCCAACAACACTGGCAACATCATCACCAGGGACCGCACGATCAATGTGGAATTTTCATGTGCTTATGAGCTGGATATCAAGATCTCCTTGGATTCTGTTGTGAAGCCTATGCTAAGGTAAGGTGTCTCCTGGGCTGTGCACATTGCTTTTTCTATTCCTTGACAGTTAAGGTTAGCATAATCAAAATTGCTAGCGTTTGTCTTTGATGCCCTAGGAAAAACATAATTCACGTTTCTTGAGCCTAAATGCTTTCAACCAACATTGTTCAATAGAACTCTCTGTGACGATGGAAATATTCCATCTGTACTGTTTAATGTGGTGGCTACATGTGGCTGCTCAGCACTTGAAATGTGGCTCAGGGGGCTGCGGAATTGAATTTTTAATTTTATTTAATTTCATTTCATTTAAATGTAAATTGCCCCATGTGGCTAGCAGGTACTGTATTGGACAGCACAGCCTTAGACTTTGCTACTACGTGCTTTGCTTTCCCTCTGCATTCTCAGCCTGAAAAATGGTAGGTAATTGAATAGGTAACATTGTTTTGGATTCCTGTCTCATAATTGTTTCCGTTTTAGTGTAATTAACCTGACAGTTCCAACCCAAGAAGGCAGCTTCATCACCAAGATGGCTCTCTACAAAAACGCCTCCTACAAACATCCTTACCGCCAGGGTGAAGTAGTGTTGACGACTCGAGATGTGCTGTATGTAGGGGTTTTTGTGGTTGGAGCTGACGCCACACATTTAATCCTAACACTCAACAAATGCTATGCCACACCCACCCGAGATAGCAATGATAAGCTCCGATATTTCATCATTGAAGGAGGGTGAGTAGCCTCTTTATAGACAACATTCTCAGAGCTTCAGGTATAATATTGTCCTCATCATTTTTTAAGGAAGGGAATGGAAACTAATATTTGTTGGCTGCCTACAAGGCCAGAATTTTGCATTTATTAATTCATCTAATTCTCAAGACAACCTATGAGGTAGATATTATAGGCCTCATTTTACAGACAATCAAGTAACTTGCCTAAAGTCACACAGAAATATATTGGTAGGTACCCCACGTCCATGTGGCATTAACTACAGATGCTTTATTCTCAAAGTGGGGATTCTGTGCTGTTTACTTTGAACTTCAAATTGGGAAGAATGTGGAATTCTGCAAATGAAAGAATGTAATGACAATAACCACAGGTTAATGAACAAGGCATCTATAAAAATAAAAAAGAAGTTAACCTAATAGCCTATAGACTCAACAAGTTTCTGTTTACTCACCACTGTATGCTTACCACTTAGTATATTTCCTGAAACAGTGATACACAACAAAAATTCTCGAATGAATGAATGAATGAATGAGAAGAAAAGACTGTAGACCAACCACAATAATTATCTTTATTAAAAACAAAAATACTTTCTGGTTACATTAGACAGTTTACATTTATTGCAATAGATTTTATAACAATTCATTTTAACAGCTTTATTGCAAAGATAATTTATAATACAATTTACTTGCTTTAAGTGTAAAAATCAATGGTTTTTGGTAAATTTGCAGAGAATTGCAATTATCACCATAATCTAATTTTAGAACATTTTTGTCACTCCAATAGTTACTATTTATATGAATTTCTTTTAAAAATGTATTGATACATTTACATATTTATGGAATAGATGTGATATTTTGACACATGCATTAAATGTGTAGTGCTCAGATCAGGGAATTTAGGATATCTATCACCTTGAATATGTATCTTTCCTTTGTGTGGGGCATTTCAAATCTTGTCTTCTGGCTATTTTGAAATATACAATAAATTGTTGTTAACTATAGTCACCCTACTGTGCTATTGAACACTAGAACTTATTCCTTTTATCTAAATGCACGTTTGTAGCCATTAACCAACCTCTCTTCATCCCAGCTTCTTTCCCAGCCTCTGGTAACTATCAGTCTACTCTGTACTTCCATGAAATCAACTTTTTAAGCTCCCACATGTGAGTGAGAACCTGAGATATTTGTCTTTCCCTGCCTGG
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ACAGATAAAATGTTTTTCTCTGTTTCTGTAGTGCTTATTAGCCAGTGTTTATATGCTCAAGAGAAAATGTCAATCGGTGCCTTGCCATGTCAAAAAGCAAGCTCCTAGTGCTCACCTGGGAATCACTAGGGTTCTGCTGAGCTGAATCAGCAGGGGCTTCAGATGTGGTCTGGCCAGTGCTGCTGTCCCTTGGAGGCATGTTCTTCAGCCAGGCCACAATGTGCCAGATTTGGCATGTTCAGTATGCAGCTTACAGAAAAGTAGCTGCCACCAGCAAGGTGGGGGAAGACCTGGGTTTGTAAAGAAAAGACAGAAGACACTTTATTAGCATTTTTATCCTTTTAAAAAGGCTCTGCTAATGCCCAGGTTACTGCTTTGAATGAATTCATATGCTCATTTGGTTTGATCAAAGCATAATTAGAAATGCTGCAGCCTTGGAGTGGAGGTCATTTGCCTCTTCTAAAGGAGAATGGAAATGGGATGCTTTGCTCCCACTCCTGCAGCAAGACCGACTCCACTGATTTGCCTTTCGTAATAACTGTTCCCACAGACTCACATGACATTATCGATGCAGAGGTGACCTGCAAAGCAGCCCAAATGGAAGTGTCCATATCTAAGTGCAAGCTCTTCCAGCTCGGTTTTGAGAGGGAGGGCGTGAGGATCAATGACAGACAGTGCACCGGCATCGAGGGGGAAGATTTTATCTCCTTTCAGATCAACAACACCAAAGGGAATTGTGGAAACATTGTGCAGGTGAGAAAAGCAGCAGGAAAGAGCACCTGGCAGAGGCAGCGACAGCTTCGAGTGTTTGCACATTTATTGTCCTGAAAACCAACTTCAGGGTGATCTGCTTAGAAATATGCTCCTTAGAAAACAGCAATAGGCATGTGCAACATGAAAGACAGCAAGAGCAGTCATCATTTGATGCTAAGTGATTGACGGAGTTGAAAGAGTGATGTGTTTTTTCCTTGGTTTGGGATGCCTACTGTGGTTCTTTCTCCTGTATATGGACAGGATTGTGTCTTCTTTTCTGCTTCTATTGCTCTTTGAGGCAAATACATATAGGCTTAGCTATTTCAGGGGGTAAGGGAGTCCCGAACCTCATTTAACAGGTGGCTTCAGGCCAAGTGCTATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGAAGGACTGCTAGAGGCCAGGAATTCAAGACCGGCCCAGGCAACATCGCAAGACCCTGTCTCTATTTTTAAAAAATCTAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGACAGTGCCTGTAGTTGTGTCTACTTGGAAGGCTGACATGGGAGGATCATAAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGAATGTACCACGGCACTCCATCCTGGGTGATAGTGAGACCCTGTTGCTAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACAGCTGGCTTCAGAAATATAGTGAGGTCCCAACTTTTAATGTCAGATTATCCAGTGTATAGGTTAGCAAAGTATCTTGTTTCTCTTCTTTTTCCATCTTGCTCTGTGTCTTCTATTCATGGCTCTATTCCTTAAAACTTTTACCAGAGGCTGAAAGGAGTAAGGAGGTGAAACTTGCACTTGTTCATGTTGGTCCTTGTAGGCATGTCTGGTGATGGATTTGGTGGAGAAGAGATTTTGAATTAAGCATTGAAAAAGAAGATTTCTATTACCCAGCAATGGCAATAGTTCATGCTATTCCTAGCTTGGGGTCCCACAGATAAGTGGGGTCTGGTAGTGGTTAGAATTCAGTAGTAGATGAAATCACCTTCCACGGGTATTCAAGGTTATCAGACTGAAGGGTGCTGCTGATATCTATTGTAATACTTTTTTTTCCCCCAAGTAAATGCTAAGGCTAGCTCCATGCTGATTTATACTGGCCTCTAAATTATGTATGGAAGGAAGCCATTTCTCCACTTTCAGGGATATGGATTTGATATGCAAGCTACATACTCACTCCCAGATGTAACGATTTCTGACTTCCCCTTGTTCTGCAGTCCAATGGCACGCATATCATGTGTAAAAACACACTCTGGATCGAAAGCGCCAACAACACTGGCAACATCATCACCAGGGACCGCACGATCAATGTGGAATTTTCATGTGCTTATGAGCTGGATATCAAGATCTCCTTGGATTCTGTTGTGAAGCCTATGCTAAGGTAAGGTGTCTCCTGGGCTGTGCACATTGCTTTTTCTATTCCTTGACAGTTAAGGTTAGCATAATCAAAATTGCTAGCGTTTGTCTTTGATGCCCTAGGAAAAACATAATTCACGTTTCTTGAGCCTAAATGCTTTCAACCAACATTGTTCAATAGAACTCTCTGTGACGATGGAAATATTCCATCTGTACTGTTTAATGTGGTGGCTACATGTGGCTGCTCAGCACTTGAAATGTGGCTCAGGGGGCTGCGGAATTGAATTTTTAATTTTATTTAATTTCATTTCATTTAAATGTAAATTGCCCCATGTGGCTAGCAGGTACTGTATTGGACAGCACAGCCTTAGACTTTGCTACTACGTGCTTTGCTTTCCCTCTGCATTCTCAGCCTGAAAAATGGTAGGTAATTGAATAGGTAACATTGTTTTGGATTCCTGTCTCATAATTGTTTCCGTTTTAGTGTAATTAACCTGACAGTTCCAACCCAAGAAGGCAGCTTCATCACCAAGATGGCTCTCTACAAAAACGCCTCCTACAAACATCCTTACCGCCAGGGTGAAGTAGTGTTGACGACTCGAGATGTGCTGTATGTAGGGGTTTTTGTGGTTGGAGCTGACGCCACACATTTAATCCTAACACTCAACAAATGCTATGCCACACCCACCCGAGATAGCAATGATAAGCTCCGATATTTCATCATTGAAGGAGGGTGAGTAGCCTCTTTATAGACAACATTCTCAGAGCTTCAGGTATAATATTGTCCTCATCATTTTTTAAGGAAGGGAATGGAAACTAATATTTGTTGGCTGCCTACAAGGCCAGAATTTTGCATTTATTAATTCATCTAATTCTCAAGACAACCTATGAGGTAGATATTATAGGCCTCATTTTACAGACAATCAAGTAACTTGCCTAAAGTCACACAGAAATATATTGGTAGGTACCCCACGTCCATGTGGCATTAACTACAGATGCTTTATTCTCAAAGTGGGGATTCTGTGCTGTTTACTTTGAACTTCAAATTGGGAAGAATGTGGAATTCTGCAAATGAAAGAATGTAATGACAATAACCACAGGTTAATGAACAAGGCATCTATAAAAATAAAAAAGAAGTTAACCTAATAGCCTATAGACTCAACAAGTTTCTGTTTACTCACCACTGTATGCTTACCACTTAGTATATTTCCTGAAACAGTGATACACAACAAAAATTCTCGAATGAATGAATGAATGAATGAGAAGAAAAGACTGTAGACCAACCACAATAATTATCTTTATTAAAAACAAAAATACTTTCTGGTTACATTAGACAGTTTACATTTATTGCAATAGATTTTATAACAATTCATTTTAACAGCTTTATTGCAAAGATAATTTATAATACAATTTACTTGCTTTAAGTGTAAAAATCAATGGTTTTTGGTAAATTTGCAGAGAATTGCAATTATCACCATAATCTAATTTTAGAACATTTTTGTCACTCCAATAGTTACTATTTATATGAATTTCTTTTAAAAATGTATTGATACATTTACATATTTATGGAATAGATGTGATATTTTGACACATGCATTAAATGTGTAGTGCTCAGATCAGGGAATTTAGGATATCTATCACCTTGAATATGTATCTTTCCTTTGTGTGGGGCATTTCAAATCTTGTCTTCTGGCTATTTTGAAATATACAATAAATTGTTGTTAACTATAGTCACCCTACTGTGCTATTGAACACTAGAACTTATTCCTTTTATCTAAATGCACGTTTGTAGCCATTAACCAACCTCTCTTCATCCCAGCTTCTTTCCCAGCCTCTGGTAACTATCAGTCTACTCTGTACTTCCATGAAATCAACTTTTTAAGCTCCCACATGTGAGTGAGAACCTGAGATATTTGTCTTTCCCTGCCTGG
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Task1_train_16841
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Gene TBCEL-TECTA, TECTA (TBCEL-TECTA readthrough| tectorin alpha), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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GCGACAGCTTCGAGTGTTTGCACATTTATTGTCCTGAAAACCAACTTCAGGGTGATCTGCTTAGAAATATGCTCCTTAGAAAACAGCAATAGGCATGTGCAACATGAAAGACAGCAAGAGCAGTCATCATTTGATGCTAAGTGATTGACGGAGTTGAAAGAGTGATGTGTTTTTTCCTTGGTTTGGGATGCCTACTGTGGTTCTTTCTCCTGTATATGGACAGGATTGTGTCTTCTTTTCTGCTTCTATTGCTCTTTGAGGCAAATACATATAGGCTTAGCTATTTCAGGGGGTAAGGGAGTCCCGAACCTCATTTAACAGGTGGCTTCAGGCCAAGTGCTATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGAAGGACTGCTAGAGGCCAGGAATTCAAGACCGGCCCAGGCAACATCGCAAGACCCTGTCTCTATTTTTAAAAAATCTAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGACAGTGCCTGTAGTTGTGTCTACTTGGAAGGCTGACATGGGAGGATCATAAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGAATGTACCACGGCACTCCATCCTGGGTGATAGTGAGACCCTGTTGCTAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACAGCTGGCTTCAGAAATATAGTGAGGTCCCAACTTTTAATGTCAGATTATCCAGTGTATAGGTTAGCAAAGTATCTTGTTTCTCTTCTTTTTCCATCTTGCTCTGTGTCTTCTATTCATGGCTCTATTCCTTAAAACTTTTACCAGAGGCTGAAAGGAGTAAGGAGGTGAAACTTGCACTTGTTCATGTTGGTCCTTGTAGGCATGTCTGGTGATGGATTTGGTGGAGAAGAGATTTTGAATTAAGCATTGAAAAAGAAGATTTCTATTACCCAGCAATGGCAATAGTTCATGCTATTCCTAGCTTGGGGTCCCACAGATAAGTGGGGTCTGGTAGTGGTTAGAATTCAGTAGTAGATGAAATCACCTTCCACGGGTATTCAAGGTTATCAGACTGAAGGGTGCTGCTGATATCTATTGTAATACTTTTTTTTCCCCCAAGTAAATGCTAAGGCTAGCTCCATGCTGATTTATACTGGCCTCTAAATTATGTATGGAAGGAAGCCATTTCTCCACTTTCAGGGATATGGATTTGATATGCAAGCTACATACTCACTCCCAGATGTAACGATTTCTGACTTCCCCTTGTTCTGCAGTCCAATGGCACGCATATCATGTATAAAAACACACTCTGGATCGAAAGCGCCAACAACACTGGCAACATCATCACCAGGGACCGCACGATCAATGTGGAATTTTCATGTGCTTATGAGCTGGATATCAAGATCTCCTTGGATTCTGTTGTGAAGCCTATGCTAAGGTAAGGTGTCTCCTGGGCTGTGCACATTGCTTTTTCTATTCCTTGACAGTTAAGGTTAGCATAATCAAAATTGCTAGCGTTTGTCTTTGATGCCCTAGGAAAAACATAATTCACGTTTCTTGAGCCTAAATGCTTTCAACCAACATTGTTCAATAGAACTCTCTGTGACGATGGAAATATTCCATCTGTACTGTTTAATGTGGTGGCTACATGTGGCTGCTCAGCACTTGAAATGTGGCTCAGGGGGCTGCGGAATTGAATTTTTAATTTTATTTAATTTCATTTCATTTAAATGTAAATTGCCCCATGTGGCTAGCAGGTACTGTATTGGACAGCACAGCCTTAGACTTTGCTACTACGTGCTTTGCTTTCCCTCTGCATTCTCAGCCTGAAAAATGGTAGGTAATTGAATAGGTAACATTGTTTTGGATTCCTGTCTCATAATTGTTTCCGTTTTAGTGTAATTAACCTGACAGTTCCAACCCAAGAAGGCAGCTTCATCACCAAGATGGCTCTCTACAAAAACGCCTCCTACAAACATCCTTACCGCCAGGGTGAAGTAGTGTTGACGACTCGAGATGTGCTGTATGTAGGGGTTTTTGTGGTTGGAGCTGACGCCACACATTTAATCCTAACACTCAACAAATGCTATGCCACACCCACCCGAGATAGCAATGATAAGCTCCGATATTTCATCATTGAAGGAGGGTGAGTAGCCTCTTTATAGACAACATTCTCAGAGCTTCAGGTATAATATTGTCCTCATCATTTTTTAAGGAAGGGAATGGAAACTAATATTTGTTGGCTGCCTACAAGGCCAGAATTTTGCATTTATTAATTCATCTAATTCTCAAGACAACCTATGAGGTAGATATTATAGGCCTCATTTTACAGACAATCAAGTAACTTGCCTAAAGTCACACAGAAATATATTGGTAGGTACCCCACGTCCATGTGGCATTAACTACAGATGCTTTATTCTCAAAGTGGGGATTCTGTGCTGTTTACTTTGAACTTCAAATTGGGAAGAATGTGGAATTCTGCAAATGAAAGAATGTAATGACAATAACCACAGGTTAATGAACAAGGCATCTATAAAAATAAAAAAGAAGTTAACCTAATAGCCTATAGACTCAACAAGTTTCTGTTTACTCACCACTGTATGCTTACCACTTAGTATATTTCCTGAAACAGTGATACACAACAAAAATTCTCGAATGAATGAATGAATGAATGAGAAGAAAAGACTGTAGACCAACCACAATAATTATCTTTATTAAAAACAAAAATACTTTCTGGTTACATTAGACAGTTTACATTTATTGCAATAGATTTTATAACAATTCATTTTAACAGCTTTATTGCAAAGATAATTTATAATACAATTTACTTGCTTTAAGTGTAAAAATCAATGGTTTTTGGTAAATTTGCAGAGAATTGCAATTATCACCATAATCTAATTTTAGAACATTTTTGTCACTCCAATAGTTACTATTTATATGAATTTCTTTTAAAAATGTATTGATACATTTACATATTTATGGAATAGATGTGATATTTTGACACATGCATTAAATGTGTAGTGCTCAGATCAGGGAATTTAGGATATCTATCACCTTGAATATGTATCTTTCCTTTGTGTGGGGCATTTCAAATCTTGTCTTCTGGCTATTTTGAAATATACAATAAATTGTTGTTAACTATAGTCACCCTACTGTGCTATTGAACACTAGAACTTATTCCTTTTATCTAAATGCACGTTTGTAGCCATTAACCAACCTCTCTTCATCCCAGCTTCTTTCCCAGCCTCTGGTAACTATCAGTCTACTCTGTACTTCCATGAAATCAACTTTTTAAGCTCCCACATGTGAGTGAGAACCTGAGATATTTGTCTTTCCCTGCCTGGCTTATTTCACTTAACATAATGACTTCCAGTTCTGACCATGTTGTTGCAAATGATAGGATTTCATTTCTTTTTAAGGCTGAATAGTATTCCCTTGTGTATATATATCACATTTTCTTTATCCATTCATCCATTGATGTATACTTAGGTTGATTCCATATCTTGGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATAAACATGGAAGTGTAGGTATTCTTTTGATATACTAATTTCCTTTCCTTTGGATAAATACCCAGTAGTGGCCTTGCTGGATCATGTGGGAGTTCTATTTTTAGTGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGCATGTGTGTGTGCGTGTGAAACCTCTGTAGTGTTTCCCATAATGGCTGTACTCATTTCTAGTCCCACCAGTAGTGTAGAAGAGTTCCCCTTTCTCCATATCCTCACTAGCATTTGTTACTTTTTGTCTTTTTAATAGTAGCCATTTTTACTGGCATGACATGATATCTCATTGTGGTTTTGATTTTTATTTCCCTGATGATTAGTAATGTTGAGAATTGTTTTTTCATATACCTGTTGGCCATTTGTATGTCTTCTTTTGAGAAATATTTGTGTAAATCCTTTGCCCAGTTTTTAAAGAAATTATTTGTTTTCTTGCTGTTGAGTTGTTTGAGTTTCTTGCATATTCTGGATACTAATCCCTTGTTGGATGAATAGTTTGCAAATATTTTCTTTTATTCAACAGGTTGTCTCTTCATTTTGTTGATTGATATCTTTGCTGT
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GCGACAGCTTCGAGTGTTTGCACATTTATTGTCCTGAAAACCAACTTCAGGGTGATCTGCTTAGAAATATGCTCCTTAGAAAACAGCAATAGGCATGTGCAACATGAAAGACAGCAAGAGCAGTCATCATTTGATGCTAAGTGATTGACGGAGTTGAAAGAGTGATGTGTTTTTTCCTTGGTTTGGGATGCCTACTGTGGTTCTTTCTCCTGTATATGGACAGGATTGTGTCTTCTTTTCTGCTTCTATTGCTCTTTGAGGCAAATACATATAGGCTTAGCTATTTCAGGGGGTAAGGGAGTCCCGAACCTCATTTAACAGGTGGCTTCAGGCCAAGTGCTATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGAAGGACTGCTAGAGGCCAGGAATTCAAGACCGGCCCAGGCAACATCGCAAGACCCTGTCTCTATTTTTAAAAAATCTAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGACAGTGCCTGTAGTTGTGTCTACTTGGAAGGCTGACATGGGAGGATCATAAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGAATGTACCACGGCACTCCATCCTGGGTGATAGTGAGACCCTGTTGCTAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACAGCTGGCTTCAGAAATATAGTGAGGTCCCAACTTTTAATGTCAGATTATCCAGTGTATAGGTTAGCAAAGTATCTTGTTTCTCTTCTTTTTCCATCTTGCTCTGTGTCTTCTATTCATGGCTCTATTCCTTAAAACTTTTACCAGAGGCTGAAAGGAGTAAGGAGGTGAAACTTGCACTTGTTCATGTTGGTCCTTGTAGGCATGTCTGGTGATGGATTTGGTGGAGAAGAGATTTTGAATTAAGCATTGAAAAAGAAGATTTCTATTACCCAGCAATGGCAATAGTTCATGCTATTCCTAGCTTGGGGTCCCACAGATAAGTGGGGTCTGGTAGTGGTTAGAATTCAGTAGTAGATGAAATCACCTTCCACGGGTATTCAAGGTTATCAGACTGAAGGGTGCTGCTGATATCTATTGTAATACTTTTTTTTCCCCCAAGTAAATGCTAAGGCTAGCTCCATGCTGATTTATACTGGCCTCTAAATTATGTATGGAAGGAAGCCATTTCTCCACTTTCAGGGATATGGATTTGATATGCAAGCTACATACTCACTCCCAGATGTAACGATTTCTGACTTCCCCTTGTTCTGCAGTCCAATGGCACGCATATCATGTATAAAAACACACTCTGGATCGAAAGCGCCAACAACACTGGCAACATCATCACCAGGGACCGCACGATCAATGTGGAATTTTCATGTGCTTATGAGCTGGATATCAAGATCTCCTTGGATTCTGTTGTGAAGCCTATGCTAAGGTAAGGTGTCTCCTGGGCTGTGCACATTGCTTTTTCTATTCCTTGACAGTTAAGGTTAGCATAATCAAAATTGCTAGCGTTTGTCTTTGATGCCCTAGGAAAAACATAATTCACGTTTCTTGAGCCTAAATGCTTTCAACCAACATTGTTCAATAGAACTCTCTGTGACGATGGAAATATTCCATCTGTACTGTTTAATGTGGTGGCTACATGTGGCTGCTCAGCACTTGAAATGTGGCTCAGGGGGCTGCGGAATTGAATTTTTAATTTTATTTAATTTCATTTCATTTAAATGTAAATTGCCCCATGTGGCTAGCAGGTACTGTATTGGACAGCACAGCCTTAGACTTTGCTACTACGTGCTTTGCTTTCCCTCTGCATTCTCAGCCTGAAAAATGGTAGGTAATTGAATAGGTAACATTGTTTTGGATTCCTGTCTCATAATTGTTTCCGTTTTAGTGTAATTAACCTGACAGTTCCAACCCAAGAAGGCAGCTTCATCACCAAGATGGCTCTCTACAAAAACGCCTCCTACAAACATCCTTACCGCCAGGGTGAAGTAGTGTTGACGACTCGAGATGTGCTGTATGTAGGGGTTTTTGTGGTTGGAGCTGACGCCACACATTTAATCCTAACACTCAACAAATGCAATGCCACACCCACCCGAGATAGCAATGATAAGCTCCGATATTTCATCATTGAAGGAGGGTGAGTAGCCTCTTTATAGACAACATTCTCAGAGCTTCAGGTATAATATTGTCCTCATCATTTTTTAAGGAAGGGAATGGAAACTAATATTTGTTGGCTGCCTACAAGGCCAGAATTTTGCATTTATTAATTCATCTAATTCTCAAGACAACCTATGAGGTAGATATTATAGGCCTCATTTTACAGACAATCAAGTAACTTGCCTAAAGTCACACAGAAATATATTGGTAGGTACCCCACGTCCATGTGGCATTAACTACAGATGCTTTATTCTCAAAGTGGGGATTCTGTGCTGTTTACTTTGAACTTCAAATTGGGAAGAATGTGGAATTCTGCAAATGAAAGAATGTAATGACAATAACCACAGGTTAATGAACAAGGCATCTATAAAAATAAAAAAGAAGTTAACCTAATAGCCTATAGACTCAACAAGTTTCTGTTTACTCACCACTGTATGCTTACCACTTAGTATATTTCCTGAAACAGTGATACACAACAAAAATTCTCGAATGAATGAATGAATGAATGAGAAGAAAAGACTGTAGACCAACCACAATAATTATCTTTATTAAAAACAAAAATACTTTCTGGTTACATTAGACAGTTTACATTTATTGCAATAGATTTTATAACAATTCATTTTAACAGCTTTATTGCAAAGATAATTTATAATACAATTTACTTGCTTTAAGTGTAAAAATCAATGGTTTTTGGTAAATTTGCAGAGAATTGCAATTATCACCATAATCTAATTTTAGAACATTTTTGTCACTCCAATAGTTACTATTTATATGAATTTCTTTTAAAAATGTATTGATACATTTACATATTTATGGAATAGATGTGATATTTTGACACATGCATTAAATGTGTAGTGCTCAGATCAGGGAATTTAGGATATCTATCACCTTGAATATGTATCTTTCCTTTGTGTGGGGCATTTCAAATCTTGTCTTCTGGCTATTTTGAAATATACAATAAATTGTTGTTAACTATAGTCACCCTACTGTGCTATTGAACACTAGAACTTATTCCTTTTATCTAAATGCACGTTTGTAGCCATTAACCAACCTCTCTTCATCCCAGCTTCTTTCCCAGCCTCTGGTAACTATCAGTCTACTCTGTACTTCCATGAAATCAACTTTTTAAGCTCCCACATGTGAGTGAGAACCTGAGATATTTGTCTTTCCCTGCCTGGCTTATTTCACTTAACATAATGACTTCCAGTTCTGACCATGTTGTTGCAAATGATAGGATTTCATTTCTTTTTAAGGCTGAATAGTATTCCCTTGTGTATATATATCACATTTTCTTTATCCATTCATCCATTGATGTATACTTAGGTTGATTCCATATCTTGGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATAAACATGGAAGTGTAGGTATTCTTTTGATATACTAATTTCCTTTCCTTTGGATAAATACCCAGTAGTGGCCTTGCTGGATCATGTGGGAGTTCTATTTTTAGTGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGCATGTGTGTGTGCGTGTGAAACCTCTGTAGTGTTTCCCATAATGGCTGTACTCATTTCTAGTCCCACCAGTAGTGTAGAAGAGTTCCCCTTTCTCCATATCCTCACTAGCATTTGTTACTTTTTGTCTTTTTAATAGTAGCCATTTTTACTGGCATGACATGATATCTCATTGTGGTTTTGATTTTTATTTCCCTGATGATTAGTAATGTTGAGAATTGTTTTTTCATATACCTGTTGGCCATTTGTATGTCTTCTTTTGAGAAATATTTGTGTAAATCCTTTGCCCAGTTTTTAAAGAAATTATTTGTTTTCTTGCTGTTGAGTTGTTTGAGTTTCTTGCATATTCTGGATACTAATCCCTTGTTGGATGAATAGTTTGCAAATATTTTCTTTTATTCAACAGGTTGTCTCTTCATTTTGTTGATTGATATCTTTGCTGT
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Task1_train_16842
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Here is a variant affecting SC5D (sterol-C5-desaturase) on Chromosome 11. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Lathosterolosis
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Task1_train_16843
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting SC5D (sterol-C5-desaturase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Lathosterolosis
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AAATACAAACAGAGACTTGGGGACACTGTCATGCATTTCCACATAAGCATAATGAGAGTCCTAAAAGGAGAAGAGAGAAAGTCATAGAAAGTTTAAGAAAGAGTGGCCCCAGACTCACCAAATTTGATGAAAAACTTTACACATCCTAGAAGTTCAACAGTATAGGGTTGGGGTTTATTTTTGGGGTGCTGAAAATGTTCTGAAACTTGATAGTGGTAATGATTGCATAGCTCTGAGAATGCTAAAAAACTAGTCAATCATATACTTTAGTGAATTTTATGGTATGTGAATTATATCTCAATAAACCTGTTTCTTTAAAAACAAAAAAAGGAGGAGCATGATATTTATGTAGGGATGGAAAGATCTCCAAGATATATATTCAATTAAGAAAAAGGAACTTCATGGTGTATATAGTATGCCATGTTTTGTAAGGAGGGAGAGAAAAATTTGTCATCATTCCATCTTACATTAACAAACACCGTAAGGATTCTCAGGAAACTAATAGATATGGTCACCCAGAGAGGTGGAAATGAAATGACGGTGTGGTTTACAGTGACATGGATGGAAGCAAGGCTTTGCATTGTATGTCTTTTCCTGTCAGTTTCTCATTTTCTTAAATCCCTGTGGGAATTTAGTGGAGAAATCTCATAGGGAATCTAGTGAAGGAAATAGGCTACAAAGAAGTAAATAAGTATTTTCAGAATTTTCCTTACCTGTGGGCTATTTTGTTTCATGAATTGATGTTTATTAACGTGGCCCAATATGTAGGAGATAAAGGCCGTTTGAACACCTGAAATCTATTGTGGGTAGGCAATTTGCAGATTGGCTTCTTGTTCAAAAATTTCAGTTCAAGTGAGAGACATTTTAGATGCTGAACACGTTTTCTTGTGCGAACAATGCAATGAGGGATGAGTGAGTCGATCATAAATGATAGATTCCATAGTCAGATCACAAAAGCTGACCACAATATCACCGAACTGTATTGTAACAGGACCATGAGTATAGAATGGACTTAAATATGTACTGAACTGACTAATGTTTTTTAGAGTTTAAGCATCTGAAACAGGAGTTGGCAAACTATCTGTAAATGGCCAGGTAGTAAATGCCTTCGGTTCAACGGGCCATACTGTCTCTGTTGCAGTGATACTATAAGCCCACCTTTGTAGCAGAAAAGCAGCCACAGACAGTATGTAAACATCTGGGTGTCGCTGTGTTCCATAAAGATTTTTACAAAGCAGGCTCTGAGTTTGGCCCGTGGGCTGCAATTTACCAACTCCCGATCTGGAATATTGATTAGAGGTAGAGAAATAAATGTATTCCAGTTCTTAACACCAAGAATACATCTTCCTTTGTTCTGTCAATGGGAGTGTCAGAAGAACAGATAGTCCCAATTCTATGGTTGTGGTGGCAGCATGGATATCTTTTAGGGAATTTATCTTAGGTGTCAGTGCTGAAGCAAAAATCTCTGAAGTATGAATCCTTGAAGGAGAGAGATGAGCTGAAACTTGTAGCTGAAAGAGGAAACTATTTGTCTGAGTACCTAGTCCCCTGCATTCCCATCTTTACCACTTGCCATGCTGCCATAGGACGCGGTAGGGAATGACACTGAAATGGAATTCCATCTGGGCTTGTGCCACTTAGCAGCTTGATGACCTTTCCTGGGCCTCAGTTTCTCTAACTGAGCTTTAGCATCCCCATACATAGTATGAAGAGATTGGACTAGAGATGATATCTAAGATCCCTTCTGGCTCTAAAGATGGCATGTAGGGGATTCTGATAGCAGCAGATGTACTGCATATGACTGTTCTTAAATCAGGAACTTGAGATATAGTGTTTCTGAAAAATTTTTGCCTGGAAAAATAGAGACATGGTAACTAATTGTCACACATGCTTATTTTTTAGGGGCTAAGTGATGGATCTTGTACTCCGTGTTGCAGATTACTATTTTTTTACACCATACGTGTATCCAGCCACATGGCCAGAAGATGACATCTTCCGACAAGCTATTAGTCTTCTGATTGTAACAAATGTTGGTGCTTACATCCTTTATTTCTTCTGTGCAACACTGAGCTATTATTTTGTCTTCGATCATGCATTAATGAAACATCCACAATTTTTAAAGGTAAGAAATGTTTTTACCTATTTTCTAACGATTAAAGTAAAAATAACAATATGATATATTTCTGAGATTTTTAGATTAAGCTGATTATATGTAACCATTAAATAAAATTTTGGAGACCAACCACAAATGGGTTAGATATTTTCATGAGGGTTAATCCCTGCTCTCCTTCCCTTAGTTTAAGCAAATCTAACTTTTTAATAAAACTATAAGTCTAGTATCGTATCTTGCTAGATGCATATTGGAGCATTTTTATGCTGATATTGATGAGTAAATAAATGCATACATTTATGTAATTATTTTAATATATGATTTTCACAAACTGAAATGTGTTTTTTTACCATGTTTTGTTTTTTGGCTAGATAGGGGATTCAAACTCAGTAGTTTTAAAGTTGTTTACAATCATTTTTAAATTTCGGTTGTTTGTACTTGTCAGTGACTCCAAGGACTGAACAGCAAAAAGAAAAAATAGAGAGGATTGGGGATGGAAGTTAATTAGGAAAGAAATGGTTATTCCATAAATAGAAGTTTAGAATGCAGATTTTGGAGGAAGGAAAAAAGGTTTCAGAATTTGAAATACTTATTGCATTTTCTCAGTACAAAAGGAATGATTTTCTTACATACCTATTTTTATGTATTTAAAATTTTAATAGAAACAGTTTGGAGGTAAGCCCCTTCATGTAAAAGAGATTTTAAAAATCCAGTCCAGAACAGTTTTATGCTAGTTTTGTTTAACATGGATTTTGTGATTTTTAAGTATTGGAAATTTCACTTTCAGAATCAAGTCCGTCGAGAGATTAAGTTTACTGTCCAGGCATTGCCATGGATAAGTATTCTTACTGTTGCACTGTTCTTGCTGGAGATAAGAGGTTACAGCAAATTACATGATGACCTAGGAGAGTTTCCATATGGTAAGTAAATAACACGAGTGTCAGGAAGAGAGTAGTCTAAGCACAGGTTAGTTTCCTTAAAAAAACAAGTCTGCCCTTTTTTTTTTCATCTTTTAAAATAATTACAAATTATTCAGTTGTTTTTTAATGTTCTATTTTCATGTGTTCATGTCTTGCCACATGTGCATTTCTTTAGTTTTTCTATCAATCTGAAAGTCTGCTGTAGATGAGATTGTGTCTGGCGGAAGATTGGAGTGATCAGAGATGGGTCCTTGCATTTGTTTTCTATTAATTATTGAATTCAACCTTCTAAAAAAAACTTGAGTAGCTTATGTCATTGCTGAAAGTTAAAAACAGATTTTTAAAATGCATTATTCTGCTTCTTAGAAACTGTAACTCTTCTGGCATACAACCACCCACTTTTCTGTGCCTGTATACTTCATTGTTTACATTACACAAATGAAGTCCTGAGGTGCATAGTGGTTTGGGCTCTGAATTTTGTTTCTCTTAGCAACTTACATGGTTGTATTTTCATGTCAAAAAAATCTTGAGATTATGTAATATATTAGTCATAGTACTGTGCGGATATTCATAAGTTATGTAAATGATACCTAATTGTTAGACCTTCAGATTGTTACTCTTTTTTGTATTATAAACAGCCCTGTAGTGAGTAAACTTTTGTGAAATTCTGAAACTTTTTCAAGATACATTTCTAGGATCTAGTATGTAAAAAGCAAGAATCATAGTATTTATTGAAGGCTGATATGTGTCAGTGACAGTTCTCAGCTCTTCACAAGAATCAGTCCATTGTTTTCCTACAATTCTATGAGATAGGTACTATCACTGTGCTCCTTTTATAGGTGAGTCAATGAGGTGTACAGAGAGTTTCAGTAACGAGTTGGTGGTAGATCTGAGACTTGGACTCAGGCTTGCAGGCACCAGCACCCCCACACTTTAAGTAAGAAGTTAGTTATTGCCGGGCGCGGTGGCTCAATCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGTAGGAGGATCACGAGGTCAGGAGTATGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCT
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting SC5D (sterol-C5-desaturase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Lathosterolosis
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Task1_train_16845
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This gene mutation involves SC5D (sterol-C5-desaturase) on Chromosome 11. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Lathosterolosis
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AGTATGTAAAAAGCAAGAATCATAGTATTTATTGAAGGCTGATATGTGTCAGTGACAGTTCTCAGCTCTTCACAAGAATCAGTCCATTGTTTTCCTACAATTCTATGAGATAGGTACTATCACTGTGCTCCTTTTATAGGTGAGTCAATGAGGTGTACAGAGAGTTTCAGTAACGAGTTGGTGGTAGATCTGAGACTTGGACTCAGGCTTGCAGGCACCAGCACCCCCACACTTTAAGTAAGAAGTTAGTTATTGCCGGGCGCGGTGGCTCAATCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGTAGGAGGATCACGAGGTCAGGAGTATGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGTCAGTTATTCAGAAGAAGGAACAAAAAATTATATACTAGAGTAATGAATTGGCTGGGCTTTGAAAAATGGATATGATTATGAGTTAAAATAAAGGGAGAGAGGACATTTTAGGTTCTTGAACCCCTATGATGAAAGATACAGAGGTAAAACTTCCAAGACAGTGGGAGGACATTGAGTAAACCTGCCTGGTTAGAGTAGAAATACAGGAGTGATGAGGTTGGAAAGATCCGAAAGGGGTGGAGTATGGAATAAATGCTAAATTTAAAGTATTTAGTGGAAAGTATATTTTAAGCAGGGAGATAATGTGTAAAGATGGGTTTTAGGAAGATTAATATGAAGGAAGTGATGATTCCCAGAGATTTAAATAATAAAGATGTCTTAGGAGTATCCTGTCTCACAAATATCTTTATAGTTTAATTAAGAAGTACTTTAGGTAGAACATTTCAAGTACTTATGCGAGGGAAATGAGGAAATGACCAGATTCCAAGAAGCCAAGAGAGATTAGTTTATAATATACTGAATTAGCCAGAACAGATCATTTATAATGTTTGAGTCTAGGATCCCATTTTGCACTCAGATGGACATGTGAAAAGTGAACTCTAATCCCAGGAGCTGAGTTTTGATTCTTCTGTTTCCCGTTTTCTTTTCTAGGATTGTTTGAACTTGTCGTTAGTATAATATCTTTCCTCTTTTTCACTGACATGTTCATCTACTGGATTCACAGAGGCCTTCATCATAGACTGGTATATAAGGTAAAGTCATTTGTGGTGAAAAGAGAAAAAAGGTTACACATTTCAGCAATGTATGATTATAAATTCTGTTCTCTATTTCCAAGAATTTCCTCTACCCATATTAAATGTCTAAGTAGCCATAATCATAACAGGTACAGGGTGCATTTTGTTCATATTCTTCTTTATGGGTCTAAGGGGCTGTCTTAAAATTCGTCTGTTCCGGTAACAGGTACACATGGACTTACAGAGGGAACAATAGACATTAGAGACTCCAGAAGGTGGGAGGATGGGAGAGGAGTGAGGGATGAGACGCTCCCTATTGGGTACAATGTGCACTCTTCAGGTGCTAGGTACACTAAAAGCCAGACTTCACCACTGTGCAGTATATCCATGGAACACCACTGCACTTGTACTCATAAATCCATATAAAATTATACTGTTTTAGGGCGAAGAAGGACATTTTATAGAATAAATAATTTTGCTGATCTCTACAGGATTTGTTAGGTTGTTTCCAACATGAGTGTGAGAAGCTAAGTTGAATGTTGCACGGGGTAAAGTTTGCAGTGCTAATTGTGTCCTTTTCTCCTGCAGCGCCTACATAAACCTCACCATATTTGGAAGATTCCTACTCCATTTGCAAGTCATGCTTTTCACCCTATTGATGGCTTTCTTCAGAGTCTACCTTACCATATATACCCTTTTATCTTTCCATTACACAAGGTGGTTTATTTAAGTCTGTACATCTTGGTTAATATCTGGACAATTTCCATTCATGACGGTGATTTTCGTGTCCCCCAAATCTTACAGCCATTTATTAATGGCTCAGCTCATCATACAGACCACCATATGTTCTTTGACTATAATTATGGACAATATTTCACTTTGTGGGATAGGATTGGCGGCTCATTCAAAAATCCTTCATCCTTTGAGGGGAAGGGACCGCTCAGTTATGTGAAGGAGATGACAGAGGGAAAGCGCAGCAGCCATTCAGGAAATGGCTGTAAGAATGAAAAATTATTCAATGGAGAGTTTACAAAGACTGAATAGATTATTGCCCAGTTATTCTTAAGTAAGGACAAAGAAGGAAATATCATCGTATTTCTTTTTTTTAATAAGGAAAAAATAATATCCATACAGTCAAGATACATAGTAAATGGTATCATTTGGAAATCAGCATCGTGGGCACTGCTGAGGAATGATCCTAGTGGTAGGTCAGAAGAAGATGCTGTGAACACCAGGACTTTAATCTTATGCTTAAAATGCCAGATGTTGTTCGGGGGACAACTTGTATCTTTCTAGCAGCAGATCTGTAGTTTGTATAGCCTCAACAACAATTTTAAATAAGATGGAGAATAAATTATTGAGGGGACTAGGCTATATGCATTTGCCTTCATCCACCCATGTTTATTAAGAATCATTGTGCTTAATAATACCAAGACTAAGCACCATAACCAAGAAATACTAATGTAAAGATTGTTTCTTGTTTCAGGAATGGTTAATTCTTCAACGTTGGTATGATAATGATAACTTGTTTTGACTTGAATAAAGTACTACATCAGTGTGGAAAAAAATTCTGATACATTAGCAGCTATGTAAATGACCTAATTGATAGCAGGTGTAATAAGACTATCGTCTTCCTACACATAGGAGGCTCATTCTCTGGACACACTATCACCTATTACATTTTACTGATTAACAAATAAATTGGAATTTAAAAATATCGATATCACCATGATTTAATCCAGATCTGGGATTATGTAGCTAAACATTGTGATGATTATTATTTAAAACCATTATTTAATAAGAGTAAAAATATGTGAATCTGGATATATTTAAAAAAAGAAATTTGATGCCCAGATAATATATTAGGCACTACTGATTTTTTAGTTAAATTGATGCACTACACTTTTGATGTTTGAAGTTACAAACCTGTAATTTTTTTGTAAAGGAAATAATTGCCAAATACCTAGGCCCATTGCTGACGATTAGTTCTAAAATCTTATTCCTCCTCTTCTCCCCTCACTTTTCCCTACTTCCTCTGCAAAAAGATTTAACAAATACATTCATAAGGAAATGTGTGTTGTAACAAATATATTGCAAAAACATAGTTTGTAAAGGCATTCTATAAGCTATTTATGTAAAATCAATAAAAGTTGATCATAATTAAACTGTATCAGTTGAGTATTATAGCAGCACAAAGTATTCTTTGTACAGATTTTGTGCCAATTTGAAGCCACAGAAATGATGTGGATTGTTAATTGTGTTTTAGAACATCCCCGGACACTCAGTGTCACAGGGGGAAAGAAGTGGGTACCACATTCTGTTTATATTTCACATTTTAACTAGATTTGAGTGTTTTTAGCAAGAAATCAGTCTTAAAATCTAATGTCTGGGATCCAGAAGAAAATGTCTTTAATCTGTGAGTTATTGTCACAATGTCATCTTATTTAAATGTACCAATTAGCATTTTGTAATAGGCAAATGTCATTTAGTGCTTTTCACCAATCCCACTCACCCCCGGTGCTCCGCCTTGCCTAAGAAAAAGAAATTAAGGAGAAGTAAACTTTATTTCCTAATATAATGTCAGCTGATATTTATTGAGCTTTTCCTCTTTGCCCAGAGACTAGGACCCAAAGAAGTTAAGTAACTATTCCCAGGTTTATTTCTCTCTCATATGATGTCCCATGTGGATGTTTGTGGTCAGTGGACAGCTTTCCACCTAGTCTTTCTGCGACCCAGGCTCCTTCCTCTTGGGGCTCTGCCTTTCTCTCAGTCCATAGAGCCCTCTTTGTTGAAAGAGCACATAGGAAAAGAAGGAAAAGTC
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Task1_train_16846
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The gene SC5D (sterol-C5-desaturase) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Lathosterolosis
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Task1_train_16847
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An alteration has been detected in CLMP (CXADR like cell adhesion molecule) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Congenital short bowel syndrome, autosomal recessive
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Task1_train_16848
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This mutation occurs in CLMP (CXADR like cell adhesion molecule) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Congenital short bowel syndrome, autosomal recessive
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TGTCTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCGCCACGCTGGGCTGGTTTTTTTTGTGTGTGTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCAGTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGAGATTTTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAACTGATCTGCCCACCTGGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAGTCAATTGTTGAGTGGTCTTTGCAACTACTGAATTTATTTTGGTGATAGCCATATCCTTCTGGAGATAAAGATTTTGACCTTAACCTTACTCTTACTTATGATTAGAATGTCTTAACATTGATCTACAATGCAAAAACAAACAGAAAAATGAAACTAAAACCTCTTTGGATGCTTACACTGTACAGTTACTCGCACCACACAGCTTTCCTTCCCAGCTTCGTTGCCTGCTGTGCACTGGTACAGTCCAGAGTAGGACATGGTAAGATTCTGCAGCAGAACTCGTCCAGGGTGGTTGTAGTCTGCACAAGCAGAAAGAATGACTGTAAATCCCTTTAGTGATGGTATCTATATTTATTGTTTACTTTATTGTATCACTGAGCTGAGATTCCGTAATGCTATTTGATAAGAATGAAATGATGGAAAAGATATCCTTTGGGAACATGAGAAGAAAGGTAAACATTTTTTTTAAGTTGTAGCACATCCTCAAAAGTTACAAAAGATTGTGAACATTTAAGGGATACTAAACATAATATTTAGATATAGTGGATTTATGTAGTACATTTCTTCCAATCTCTTTTACTACTTTTACATGTCATTTGAGGAAAGGAAAGACAGATTTTCTGTTCTAGTTAATGGATTTTAAAAATGGCAGTTCAGGAGGTTCAGCAGGGTATTTCAGGTCACATAGTGAGTTGCTGAGAAAGCTGATTTAGAGCTCACGGATAGAGGACTATTTTGTTGGCTCAATAGATTGGTAGGAAGATGACTTACCAATCCTAGATTTGGGAGGCAGACGTTCATCCTCTCCCTCTTTCTCTCGGATTCGCTGCCAGTAATACACAATGGGCTCTGTGCCAGAGGATGACTCACACTGCAAAGTCAGGTCACTTCCTTCTGTCAGCTCTCCTTCCAACTCACACTTGGGCTTGGATGGTCTCACTGGCAACAGCAACAACAAGCAAAAGTGTAGTGATTCAAAGATCCCCAAACACCAGATTCAATGGAAAAATTATGTCCTATTGAGTTGCTTCTCCAGCCATCTGTTTTGGTCAACTTTTGAGTGGGGATTCAACTAGCCTTGCTTTACACTACCCCCACCAAAACATCCACCTCCATCCCCTAAGCACACATACCCGCAACTCCAGTGGTGCTGTTTTAATTTTTGGGGCAGAGGCTGCCTCATTACTTCTCAAAGAAGACACATTATTATTGGACATTTTAGGAAAGTTGAGCATGGTTTTACTGATACAGAAGTGTATTAATTTGGAAGCAATTAAGTAGAACTTGGTAGCTCTTGCTGTCAAAAAACAGAAATGAATTTGAATCATATCTGAGAGACTTAAATATGAAGATCCCACTTAAATATTAGAGAATATGTTTTGTAATGGACAACTATGGAAAATTGCTCTTATATTTTCATTTTTTATTATGGCTATAATACAGAAGATACACATTTCTTTCCAGGGAACTGGACGAGGTGACCTCTGAATGTGTAATCCAAAGTACTGAACATGATGTTTTGTACCACCGTGATGCATATGGCTATCCCTCTTAGATACCTTAGAAATAAGCTGTAGACATTCACTTTGGCATCCTATCTTACCTAAGACTTTTAAGATGACATGGCTCCACACGTAGCGCCCTGAATTCTTAACCTTACAGGTGTACCGGCCCTCATCACTGGGCTTCAGAGGTTCAATCTGCAAGGAGGCATCTCCTGCCAGGAAATTGGAAGCAAAGGCCACTCGGCCCTTCTGTTCCTCAGTCAAGTTATTGTAGACATGACGACTGGAGTAAGTGATCACCTGTGGGATAGACCGAGGCAGAGTCAAGCAGCGTAACTCTCAGCCTGCCTTTCCTGATGGTGTGAAGAAGAGGAAAGGGAGTACTCCCAGTGGCACAAAGTAGTCAAGCCTGGGGCTGAGAGTCCAAGAGACCTCTGTTCTAAATAAAAGTTAAAAATACAGTACATTTGCACCTAGGCCTTGCCTCTCCTTCCAAAAATAATAACACTTCATGTTTGTGTAGCATTTTAGTTATAAAGTATTATATTAAATGCTCAGAACCACTCCATCTTACAGGTAAGGAATTTGAAGTTTGACTTACATACTGAAGTTCACACAGCTAAGTCAAGGAAAGGAGGAAACCATGCAAGTGTACAGCTATGCATGTATTAAGCATAGACTTATGAAAGGAAAAGAAACCTCGGGACCCCTCGGGAAGCCAAAGGGAAGGTCGAGCTTGGAACGATGTCGGCAAACCTGCCTCCCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTTGAGAGACTTCTATGAGACAGGACTGTTTCCTTGGTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGTCTCGCTCCGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTACACCACCATGCCCGGCTAACTTTTGTATTATTGGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAGGTGATCCACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCACGCCTGGCCTGCCTTCCATTCTATTCCTGAATAAGAAATAAGATAGCTACAAAGATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTACAGTACTCCTGCACAATTTGCCCACAAGGTGACTGCTTGTGGACAAAGGACAGACAGAACTCACAGTTACCCCTCTGCACACATGAGATAAATGCATATCTGATTGCTTCCTTTGCCCTATTTCACTAAGCCGAACTAATTTTTTATGTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCACTCTTGTCGCCCGGTCTGGAGTACAATGGTGCGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGATGCATGCCACCATGACTCGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGCTGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCTAATTTTTTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATTCTGGCCAGGCTGGTCTCAAAGTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCTCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCAAATCTCTTCTTTGGTTCAAGTGATTTATAATCAAGTGAGATTAACAAGGAAAGACTATTAAACAGAGAAAAAGAAATGATTTATTTGAAATAGTATCAAGGAGAGTGTCCCAGACAAGTTGGTGGCATTTGAGCTAGGCTTTGAGAGGCAAGGAGAAAAGGCCTGGAGGGAGCATTCCAGCTACACAGAAGGGCACTAAAAAAGGCATGCAAGCATATGGGCATCTCCCAGGCACATTTCAGCTGCAGCTGTTCCAAATTGTTTCACTCAAGCCCTCAACCCTGCCTTTGATCACGTGTTGCTCCACAGCTCTTCAGAGCCTTTCCTGAGAAGGTTCTCTCAATCAGATAAAACCTATGAACTCT
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TGTCTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCGCCACGCTGGGCTGGTTTTTTTTGTGTGTGTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCAGTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGAGATTTTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAACTGATCTGCCCACCTGGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAGTCAATTGTTGAGTGGTCTTTGCAACTACTGAATTTATTTTGGTGATAGCCATATCCTTCTGGAGATAAAGATTTTGACCTTAACCTTACTCTTACTTATGATTAGAATGTCTTAACATTGATCTACAATGCAAAAACAAACAGAAAAATGAAACTAAAACCTCTTTGGATGCTTACACTGTACAGTTACTCGCACCACACAGCTTTCCTTCCCAGCTTCGTTGCCTGCTGTGCACTGGTACAGTCCAGAGTAGGACATGGTAAGATTCTGCAGCAGAACTCGTCCAGGGTGGTTGTAGTCTGCACAAGCAGAAAGAATGACTGTAAATCCCTTTAGTGATGGTATCTATATTTATTGTTTACTTTATTGTATCACTGAGCTGAGATTCCGTAATGCTATTTGATAAGAATGAAATGATGGAAAAGATATCCTTTGGGAACATGAGAAGAAAGGTAAACATTTTTTTTAAGTTGTAGCACATCCTCAAAAGTTACAAAAGATTGTGAACATTTAAGGGATACTAAACATAATATTTAGATATAGTGGATTTATGTAGTACATTTCTTCCAATCTCTTTTACTACTTTTACATGTCATTTGAGGAAAGGAAAGACAGATTTTCTGTTCTAGTTAATGGATTTTAAAAATGGCAGTTCAGGAGGTTCAGCAGGGTATTTCAGGTCACATAGTGAGTTGCTGAGAAAGCTGATTTAGAGCTCACGGATAGAGGACTATTTTGTTGGCTCAATAGATTGGTAGGAAGATGACTTACCAATCCTAGATTTGGGAGGCAGACGTTCATCCTCTCCCTCTTTCTCTCGGATTCGCTGCCAGTAATACACAATGGGCTCTGTGCCAGAGGATGACTCACACTGCAAAGTCAGGTCACTTCCTTCTGTCAGCTCTCCTTCCAACTCACACTTGGGCTTGGATGGTCTCACTGGCAACAGCAACAACAAGCAAAAGTGTAGTGATTCAAAGATCCCCAAACACCAGATTCAATGGAAAAATTATGTCCTATTGAGTTGCTTCTCCAGCCATCTGTTTTGGTCAACTTTTGAGTGGGGATTCAACTAGCCTTGCTTTACACTACCCCCACCAAAACATCCACCTCCATCCCCTAAGCACACATACCCGCAACTCCAGTGGTGCTGTTTTAATTTTTGGGGCAGAGGCTGCCTCATTACTTCTCAAAGAAGACACATTATTATTGGACATTTTAGGAAAGTTGAGCATGGTTTTACTGATACAGAAGTGTATTAATTTGGAAGCAATTAAGTAGAACTTGGTAGCTCTTGCTGTCAAAAAACAGAAATGAATTTGAATCATATCTGAGAGACTTAAATATGAAGATCCCACTTAAATATTAGAGAATATGTTTTGTAATGGACAACTATGGAAAATTGCTCTTATATTTTCATTTTTTATTATGGCTATAATACAGAAGATACACATTTCTTTCCAGGGAACTGGACGAGGTGACCTCTGAATGTGTAATCCAAAGTACTGAACATGATGTTTTGTACCACCGTGATGCATATGGCTATCCCTCTTAGATACCTTAGAAATAAGCTGTAGACATTCACTTTGGCATCCTATCTTACCTAAGACTTTTAAGATGTCATGGCTCCACACGTAGCGCCCTGAATTCTTAACCTTACAGGTGTACCGGCCCTCATCACTGGGCTTCAGAGGTTCAATCTGCAAGGAGGCATCTCCTGCCAGGAAATTGGAAGCAAAGGCCACTCGGCCCTTCTGTTCCTCAGTCAAGTTATTGTAGACATGACGACTGGAGTAAGTGATCACCTGTGGGATAGACCGAGGCAGAGTCAAGCAGCGTAACTCTCAGCCTGCCTTTCCTGATGGTGTGAAGAAGAGGAAAGGGAGTACTCCCAGTGGCACAAAGTAGTCAAGCCTGGGGCTGAGAGTCCAAGAGACCTCTGTTCTAAATAAAAGTTAAAAATACAGTACATTTGCACCTAGGCCTTGCCTCTCCTTCCAAAAATAATAACACTTCATGTTTGTGTAGCATTTTAGTTATAAAGTATTATATTAAATGCTCAGAACCACTCCATCTTACAGGTAAGGAATTTGAAGTTTGACTTACATACTGAAGTTCACACAGCTAAGTCAAGGAAAGGAGGAAACCATGCAAGTGTACAGCTATGCATGTATTAAGCATAGACTTATGAAAGGAAAAGAAACCTCGGGACCCCTCGGGAAGCCAAAGGGAAGGTCGAGCTTGGAACGATGTCGGCAAACCTGCCTCCCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTTGAGAGACTTCTATGAGACAGGACTGTTTCCTTGGTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGTCTCGCTCCGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTACACCACCATGCCCGGCTAACTTTTGTATTATTGGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAGGTGATCCACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCACGCCTGGCCTGCCTTCCATTCTATTCCTGAATAAGAAATAAGATAGCTACAAAGATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTACAGTACTCCTGCACAATTTGCCCACAAGGTGACTGCTTGTGGACAAAGGACAGACAGAACTCACAGTTACCCCTCTGCACACATGAGATAAATGCATATCTGATTGCTTCCTTTGCCCTATTTCACTAAGCCGAACTAATTTTTTATGTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCACTCTTGTCGCCCGGTCTGGAGTACAATGGTGCGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGATGCATGCCACCATGACTCGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGCTGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCTAATTTTTTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATTCTGGCCAGGCTGGTCTCAAAGTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCTCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCAAATCTCTTCTTTGGTTCAAGTGATTTATAATCAAGTGAGATTAACAAGGAAAGACTATTAAACAGAGAAAAAGAAATGATTTATTTGAAATAGTATCAAGGAGAGTGTCCCAGACAAGTTGGTGGCATTTGAGCTAGGCTTTGAGAGGCAAGGAGAAAAGGCCTGGAGGGAGCATTCCAGCTACACAGAAGGGCACTAAAAAAGGCATGCAAGCATATGGGCATCTCCCAGGCACATTTCAGCTGCAGCTGTTCCAAATTGTTTCACTCAAGCCCTCAACCCTGCCTTTGATCACGTGTTGCTCCACAGCTCTTCAGAGCCTTTCCTGAGAAGGTTCTCTCAATCAGATAAAACCTATGAACTCT
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Task1_train_16849
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Here is a variant affecting SCN3B (sodium voltage-gated channel beta subunit 3) on Chromosome 11. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Atrial fibrillation, familial, 16
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ATAGGTGATTTTTATATTTTGATTTCTATCAACAATTTTGTGGAATATTCTTCCTTGTCCTAATAGTATTTTTGTAGATTCTCTTAGGTATCCTATGTAAATAGTAGGTATAGATAATGATAATTTAGTTTCTTCCTTTCCAAGTCTTTTTCTTCCTTGTATTTACTTGGTCTTCACCTAGGATTTCCAACACAATATTGATAGAAACAGGGAGAGGCAGTCTCCTTGATATGTCCCTGATATTACAGGCACTTGAGGTTTCAACACATAGATGATATTTGCTGTAGGGTCTCTTAGTAGCTGCCATTTATCACTTTAAAGATGCTTGGTGTTTAGGTGTAGATGTATTTTATTCATCCTGCTCAGGGCATATTATGCTTCTTGAATCTGAAGAGTCATCCCTCCCTCAGCCGTTCTGTCTCTGAACACTGTCTCTCCTCCATTCTCTGTTCTATTCTGTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCGAGGCTGGAGGGCAGTGCCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAACCAGGATGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGAGAGCCACCGCGCCCGGCCAAAATGATGCTTTCTTTATCAAACATTTCTAACTGGTAATAGCCTAGACTGTTTTCGGTTTGCCTCAGCAATGTTGCTAGAAATCTGTGGGTTTTTTCTATCTTTCCTTTCCCCAGACAACCAGCCAGCATGATCTCTTAAGACTCTTTGTTCTTACAGACCCCACCGTTTCTCAAATGTGCTCACCCTCAAGTGACTAGAGTCTCTGAGCAAATGGCTAAGGTACAGGCTGGACTTTAGAGGATTAGAGTCCCCACTCTGGACATCTAAGCGCTGCCAGGCTCTAGGGGAAATAACATGTTGCTTGGAGCTCCTTTGCTAGCAAAGGGCAGTGCCCAGATGGCCTGAGGAGCTCCATGGTATAAAGCAAACAGTTCAATGAGATAGAAAGAGCATGGACATTAGCACTAGAGAGACCTGGGTTCAAATCTCAGCCTTTCCTCTTACCATCTGTGTGCCTTGGTAAGCTGCTATGAGTCGGCTTGGCATTTACAGAACGGTTATAATAATGTTACTTTTTTGTTGTGTTTTTGGGCTTTTATTGTTGTTGTTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGAGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATACTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTGGTCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGACAGCCATCATGCCCAGCCATAATAATATTACTTTAACGGGTTGTGGTAGCAGCTGATGGTCTTTGCCTTAGTGGTTAAGTGTGCTGGCCAAGAATCAACAGGCCTGAATTCAAACATCACTTTGTTTCCTAAGTGATGTTTGAATTAAGCAAATGTTTAATTTTTCGTAATGAATTAAGAGTTTGCCTTAAGCCAACTCTCCGAAATTCAGTGTTCTCATCTGTAAAATGGGTATAATAATGGTGCCTATCTCTTAAGCAGTGATCATGAAGAGGGTGGAGGATGAATGTAAACTGCTTAGCACCTCACCTGTGAGAGCAAGCATTCTGAAGGTGCTAGCTTTCATTATTACTTTGGCATCTCTGGACTTACGCGTTTTCTTGGGCTGCCTCTTCGGCTTTTGAGACCTTTCTGTAGCAATATATCATCTCGATGAGCAGCCACAAGGTGAGGAAGACCAGAAGGATGTACATCATGATTTCTGAGACCACAGAGGTGAAGTCCTCTCCAGCTGAAAGAAAGAGAATGAGGTTCAGAATATGCAAATCCAGCAAACCTAGAGCCGTCATTGGAGCCATATTTTTAAGTACAGCTTAAATAAAGACTGAGTAAAGAAACTCAAGAAGATGTCAAAGGTATTCCAAATCCTGACTCTCCCGCCCATTGGCTTTCTCACTGACTGTCATCAGCTGCTCAGGAGCCAGGGAAGAGGGAGTGGGATGCCTGGAAGAAGTAGCCGAGCAGTGGAAGGAATCCTGGCCTCAAAGTGAGATATCTAGAGCTGGCTGTCCATTTTGCTATTTACAGGTGTGTAAACAACCATTTCCCTTACTTGAGACTCAGTTTCTTAATTTGTAGGTTGAGGATAATAACACCAGTCAGGGGTTTGTGAATATTACATTATCTAATGTATTTCAGAACATCTTGTGAGATTAAAAGTCTACACAGATGTAAGGAACATGCCTTATTTCAACTGCCTCTGTCTTTTGAGCTGCCGGTGGTGGAGGGTGGTATTCCTGGGGAGAGAGCGTTGGAAAACTCATTCAGGGCCAACAAAGACAGCCTCCATGAGATATGCGCATGTTCTCTACAAGTCTGGGTTAGAAACAAGACCTTCCAGGTCATCCAAAACCAAACATAAATATTGGAGGATTTAGTGTATCAACCGCATTGTCCCCAGGGCTGTACTTTTGAAACACAGTTAGGATCCTGCCATTTCCCTGCTGAAAACTCTTCAATGCTCCACACTCCCCTTAGGATGAAGCCCCAACTCTGTTCACGTGACATGCAAGGGCCTTCACAATCCGGGCTTTCTCACCTCATTTCCATTTGGTTGGCCAGAAAAACTTCTGCTACACACTGTGGTATGTTAGAATCTGTGAACTTTTCTTCCTCTTCCCTCTTCCTGAATTGTGTCTTTCACCCACGGCTAGTTCTGTGCTAATATCCTCTCCTGCTTTGCAGTCTCGCAGTAGTTCTAGATTCCTGTGAGGTCCCCTCCTTTGTGAAACCATCCCCAACTTCTCATGCGGAGCTATTCACAACCTTCTCCGTGCACTTTTCTTTTCTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGCTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTGCAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGACATTACAGGCACCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATACTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCTCCTGCCCTGGCCTCCCAACGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGTCTGGCCTCCATGCACTTTTCTCATCCATCTGTTATAAGAGTTGTATTGTGCTTATCTTTCTTTTCTGTGGACTGTGTGCTTATTGAGAACATATTTATTTCTGGATTATCTGCCTGCTGTATAAATCTTAGAATATTTAAAGTGCTCAATAAGTACTTATTGAATGAGTGAAAATAAATATTATCTTATTTGTTTCATGATCAACAAAAAGGACCATTAAAACATACTACATGGCAGATATCCTGATATATCTACTCCTTGCTAGTGGGAGAAATGTTGTAGCCACCTCTCCCCTTGCCAGCTCTCAACAGCAAGTCAGATTTATGATCTGCAGTTATCCATTGGATCTAAGTCATCCCCAAGTCCTTGGTTGTTAAGAGCACAGCACAGCCTGCCATAACTTTCAGCCCAGAGAGCAGTCCGAAGGCTCCAGGATCACCCAGGTTTCCAACTGGAGCTAGAGGTCATAGATGCAGCGTGAGGCACATGAGAATGCCGTACAGCTCAAACATCTCACCGCCTTGCTACCACCTCGTGCATTATTTATGATTTGTTTGGCTTAAAGCATGCTCTCTCTTTCAAAATGCAGTAGCCCACAAATGGCAATACAGGAAGCTGTCCTCAGTATTTTTAGTTACCTCTAGGTGAAGAGGCCTCAGGTTTC
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A variant found in Chromosome 11 affects SCN3B (sodium voltage-gated channel beta subunit 3). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Atrial fibrillation, familial, 16
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Task1_train_16851
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A mutation on Chromosome 11 affecting HEPACAM (hepatic and glial cell adhesion molecule) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
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Task1_train_16852
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Here’s a variant in HEPACAM (hepatic and glial cell adhesion molecule) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_16853
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This is a variant in HEPACAM (hepatic and glial cell adhesion molecule), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; not provided
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TTTCCTGTGAATCAATTCAGCCCCACTATGAGCCGAATTATTGAATGTGAGTAGAAGATCCAGTGGGGACACAGGGAGGGATCTGATGGCCATAAAAGAGGCCTTGTGACAGGAAGATGGGCTGGGTACAGTTCATGAGCTTTGGAAGGAATCACATCTAGGTTTGCACCTTGAGTCTGTCACTAGCGTTGTGACTGTGGGCAAGTCATTTAACCAATCCGAGTCTCAGTGTCATTATCTGTAAACTACAGATAATCATACTTAAAAGGTAGCAGGCTAACCACAGCCACAGTGCCTGGTCCCAAAAAAGGTGGTTGGCCAGTGAAAAAACCTATTGTTACTGGTGCTGGGGTTGTGGGGGCTTTGGAGCACAAGATGCTGGTGCATACACAATGGAAGAATGGATCTCTCGGAAAGAGATGCAAAACCCTGGGAGGAAAGGCATTTAAAGAGACTTAAGAAAATAATGGGGCTTAGGTTTGGGATGGATTGAAGGACTCAGGTGCTCAGGAGAGTTACCCAGACCTTTTGGAGGGTTTCCAGCAGGCACAGACTGTCACCAAGGTCACAAGGAGGAAGATGCCTCCTGTAGACAAGATGATGTAAAGGGAGCTTCTTCCTAGGGAGAGAGAGAAGCAGAGAGGCAGGAGGGACTTCAAAGGGGCAAGATGTGGTGAGCAGAACTTCCTGCCATGGATGGAAGAGAGGGGGAGCCCCAGGCTGCATGCCTGGCTGATGCTGGTGGTGGAGCTTGTACAGAACCCACTGGCTACCTGTTGGTGTCCTCCATGGATAGTTGGCCCATCTCTGTTCCCCTCCCCCCAGTGACATTTCTTTGGGATGTCCTCAGTCCCTCATGGTCACCTGCCTCTTGGGGCTTTGAGTACTAAAGGAAAGCCTGCGGGGAAACTCACTGTATACGGTGATCTTGACAGGCAGGCTGCGGCCCTGGCTGATGGGGTTCTCCACCATGCAGCTGTACAGGTCGTCATCCTCCATGAGCACGCGGGTGATGGTGAGCACCTTTTGGTCGGGGGACAGGAGCATTCTCGAGTCATTGAGGAGGGGCTTGCCATCCTTCAGCCAGGTGTAGCTGGGCTTGGTGCCATTCTCATGTGAGCAGTTCAAGGTGAAGGCCTCGCTGAGCTCCAGCACAGTGGTTGAAGCCACCAACACCTGTGGCCTCGAAATGGGCACTGAGCCGCAGGAATGGGGGAGCCTGTAAGTCATTGGCTAAGAAGTGTCTCCCTTCCCCTTTTTAGCTCCCTGCCTTCCAACACACCTTTAACACTACCTTCCAACTCAATCTGTGGGCTGAGAAGACTTCAGACATCCTAAGTCCAGTTCTTTCCCATCGCTTATTCATTCGTTTCACTGACTATTTATGGAGCACCAATTAGGCATGGCGGGTACAATGCTGAACAATGCAGACATGGTGTTGCCCTCATTCCCTCTTTCCAAATGCCTTGCCATGAACCCTGGGCTTTAATGTCTTAAACTGACCCAGCCAGGAAGATATTTCAGTTGGGCTAAGCCTAGGTCCAACTGTTTAGGTTCAAATCTTGGCTCTATCACTTCTAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTTATTCAACCTTTCAGTGGCTCACTTTCCTCATCTGCAAAATTAGGATAATGATATGAACTATCACCAGACTATTATAAGCATTAAATGAGTCAACATATGCAAAGCACTTAGAATAGTTTCTGGCACATGGCAATCACTCTACATGTTAGCTGTGCTGTGCCTGTCTGCCAACTTCTAATGTCCACTTGCCTCATTCTCAGCTCCCAAGTGCCTTTTGGGTTGGTTTTCCCTCAGTCTAGCTGGTGCGCTGGGCAGACCTTTCCCTAGTCCCACCTGCCAGTCTTGCCTCTTTCCCTGCCAGAGCGCTTTACCATCTACAGTAAGGTTGATGGTCTTCTCCCCAGTGAAGGTGTCGTCGGTGATGGAGATCTCGACCTCATAGGTGCCCTCATCGGCCAGCTGCAGGTCGCTGAGAAGCAGGGAGCCATTTTCAAAGAGTCGGATACGGTCTCGATAGTCAGGCCGCAGGGTGCCGATGACCTCTGTGCCAATGGACTGCACCACGGTCACTGGCTTGTCCCGCTTCAGCTGCCACTTCACTACAGGCCTGTCGCTGCTGGTACTGCTGTACTGCACAGAAAGCAGAGCCGACTTCCCCACGGTGCCATGGATCAGGCGCACGGGGCTGGTGATGTTCACCCCCTCCAGGGGGTCTGTGAACAGAGGCCCATGAGGAAGAGGGAAGCATCAGGCCCTGGGCTCCTTAGCCCACTCCCAACTTTAAGCCCTCTGATCTCCCAAAGCTTCGCCTCTCTGGCTCTTCACTCCCTGCCAATCCTGGCTTCTTAAGCCTGGGTGCTATCTCCTCCCCCACAGTAGCTCTGTGCACTTCTGCCCCTTTGTTCTCTCTCACAGCCATCTCATGGCCTTCAATGCTTTTTCCACCTAGCCCTCTGCCTCTCTGGCACTTTGTCTATTGCCTTTCTCTTGTGGCTCACCCACACCCTATGCGCTCCATTCATAAAAATATTTATTGAACATCTCCTATCTGCCAGACACTTTTCTATGTCTTTAGGATATAGCAATGAGCAAAGCCAACAAAAATCCCTACCCCTATGAAGCTTATAGGTCATTAGACCTCTGGGTGAATTTGTCAGATCTTCTTGATTGGGGATTGGGAGGGTGAGGAGATGGAGAAAGCATGGAACACAGATTCACAAAGAAAGGAGCGGGTCGTGAGACAGTGCCAGTAAAGGGAAAGTTTAGGGGCCTGAAGACCACTTTCTAGTTATACCGAGAGCCTCTTCCCGTTTTTTTTGCAGATGCATGTAGCATCTTACTAGGCTCACTCAGTGCAGAATAGTCCTGCAACTAGTAAGGTGGTTTTGGGAATTCACCCAAACTCCAGCCCAATCTGTACCCCTAGAAGAAGGATTTGCGATGGGTAGAACAAAGAGCTTAGAATCAGAAAAAGCTTTTTCATGCTGGGCTCTACCTCTTACTGGCTATGTGGATTTGGGTACTCATTCTTCTCATTTGTAAAATAAGGATAATAATAACAAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCGCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAATTAGCCAGGCATTGTGGCATGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACATGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGTGCTGCTGCATTTGAACCTGGGTGACAGAGGAAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAATAAAAAAATAACAACAGCAACTGCCTTATCAAGTTCACAGGATTGGAAAGTACAATATGCATATTAGTCATTGTCATACAGCAGACAGAACACAAAATTGAGCAGAGTTTTGGGCCTTATTATTGATACATGACTTAGGAGGGTCCCATCTCCTTGGAGCTCAGATTCCCTACAGATAAAAGGAGTAGTAGGCTAGATGGTCTCATTGGTTTGTTCCAGCCTTGTAATTCTGGGATTTTACCACTTGTCCAATGGATGCCCTATCCAGAGGGCATTTCAGAGACCTCTTAGGAGCTTTGGGATCTGAAAAGATGCTGTTATTTGGTGTCACCTGGCCTTGTAGAGCAATCCAACCACCCGAAGGAGGGTCTTCTGGAGAGGACGCCGGTTGGGAGCAGGGCTGAGTTTAGCTGAATAGACACATACATGCAGATTCTCAGTCCCTCTGCACCCCTTGCCGCTTCCTTTGATGGATTCCCTCTGAAGCTCCCTCATTCTTTCTGAGCCTTATTTCTCACTCTGCTGCTGCTGCCATTCAGTTGAGGAAACTGAGCTGTACCTTTTCATTCCTTATTTCTCTCCTCATGCTTGGAGGGCCCAGACCAAACCAAGAGGCAATTAAACGAAAAGGTTGGTGGTGAAGAACAAAGCAAAAAAAAAATTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGTTCTGTTACC
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Task1_train_16854
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An alteration has been detected in HEPACAM (hepatic and glial cell adhesion molecule) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
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Task1_train_16855
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A variant found in Chromosome 11 affects HEPACAM (hepatic and glial cell adhesion molecule). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
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ATGAGCCGAATTATTGAATGTGAGTAGAAGATCCAGTGGGGACACAGGGAGGGATCTGATGGCCATAAAAGAGGCCTTGTGACAGGAAGATGGGCTGGGTACAGTTCATGAGCTTTGGAAGGAATCACATCTAGGTTTGCACCTTGAGTCTGTCACTAGCGTTGTGACTGTGGGCAAGTCATTTAACCAATCCGAGTCTCAGTGTCATTATCTGTAAACTACAGATAATCATACTTAAAAGGTAGCAGGCTAACCACAGCCACAGTGCCTGGTCCCAAAAAAGGTGGTTGGCCAGTGAAAAAACCTATTGTTACTGGTGCTGGGGTTGTGGGGGCTTTGGAGCACAAGATGCTGGTGCATACACAATGGAAGAATGGATCTCTCGGAAAGAGATGCAAAACCCTGGGAGGAAAGGCATTTAAAGAGACTTAAGAAAATAATGGGGCTTAGGTTTGGGATGGATTGAAGGACTCAGGTGCTCAGGAGAGTTACCCAGACCTTTTGGAGGGTTTCCAGCAGGCACAGACTGTCACCAAGGTCACAAGGAGGAAGATGCCTCCTGTAGACAAGATGATGTAAAGGGAGCTTCTTCCTAGGGAGAGAGAGAAGCAGAGAGGCAGGAGGGACTTCAAAGGGGCAAGATGTGGTGAGCAGAACTTCCTGCCATGGATGGAAGAGAGGGGGAGCCCCAGGCTGCATGCCTGGCTGATGCTGGTGGTGGAGCTTGTACAGAACCCACTGGCTACCTGTTGGTGTCCTCCATGGATAGTTGGCCCATCTCTGTTCCCCTCCCCCCAGTGACATTTCTTTGGGATGTCCTCAGTCCCTCATGGTCACCTGCCTCTTGGGGCTTTGAGTACTAAAGGAAAGCCTGCGGGGAAACTCACTGTATACGGTGATCTTGACAGGCAGGCTGCGGCCCTGGCTGATGGGGTTCTCCACCATGCAGCTGTACAGGTCGTCATCCTCCATGAGCACGCGGGTGATGGTGAGCACCTTTTGGTCGGGGGACAGGAGCATTCTCGAGTCATTGAGGAGGGGCTTGCCATCCTTCAGCCAGGTGTAGCTGGGCTTGGTGCCATTCTCATGTGAGCAGTTCAAGGTGAAGGCCTCGCTGAGCTCCAGCACAGTGGTTGAAGCCACCAACACCTGTGGCCTCGAAATGGGCACTGAGCCGCAGGAATGGGGGAGCCTGTAAGTCATTGGCTAAGAAGTGTCTCCCTTCCCCTTTTTAGCTCCCTGCCTTCCAACACACCTTTAACACTACCTTCCAACTCAATCTGTGGGCTGAGAAGACTTCAGACATCCTAAGTCCAGTTCTTTCCCATCGCTTATTCATTCGTTTCACTGACTATTTATGGAGCACCAATTAGGCATGGCGGGTACAATGCTGAACAATGCAGACATGGTGTTGCCCTCATTCCCTCTTTCCAAATGCCTTGCCATGAACCCTGGGCTTTAATGTCTTAAACTGACCCAGCCAGGAAGATATTTCAGTTGGGCTAAGCCTAGGTCCAACTGTTTAGGTTCAAATCTTGGCTCTATCACTTCTAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTTATTCAACCTTTCAGTGGCTCACTTTCCTCATCTGCAAAATTAGGATAATGATATGAACTATCACCAGACTATTATAAGCATTAAATGAGTCAACATATGCAAAGCACTTAGAATAGTTTCTGGCACATGGCAATCACTCTACATGTTAGCTGTGCTGTGCCTGTCTGCCAACTTCTAATGTCCACTTGCCTCATTCTCAGCTCCCAAGTGCCTTTTGGGTTGGTTTTCCCTCAGTCTAGCTGGTGCGCTGGGCAGACCTTTCCCTAGTCCCACCTGCCAGTCTTGCCTCTTTCCCTGCCAGAGCGCTTTACCATCTACAGTAAGGTTGATGGTCTTCTCCCCAGTGAAGGTGTCGTCGGTGATGGAGATCTCGACCTCATAGGTGCCCTCATCGGCCAGCTGCAGGTCGCTGAGAAGCAGGGAGCCATTTTCAAAGAGTCGGATACGGTCTCGATAGTCAGGCCGCAGGGTGCCGATGACCTCTGTGCCAATGGACTGCACCACGGTCACTGGCTTGTCCCGCTTCAGCTGCCACTTCACTACAGGCCTGTCGCTGCTGGTACTGCTGTACTGCACAGAAAGCAGAGCCGACTTCCCCACGGTGCCATGGATCAGGCGCACGGGGCTGGTGATGTTCACCCCCTCCAGGGGGTCTGTGAACAGAGGCCCATGAGGAAGAGGGAAGCATCAGGCCCTGGGCTCCTTAGCCCACTCCCAACTTTAAGCCCTCTGATCTCCCAAAGCTTCGCCTCTCTGGCTCTTCACTCCCTGCCAATCCTGGCTTCTTAAGCCTGGGTGCTATCTCCTCCCCCACAGTAGCTCTGTGCACTTCTGCCCCTTTGTTCTCTCTCACAGCCATCTCATGGCCTTCAATGCTTTTTCCACCTAGCCCTCTGCCTCTCTGGCACTTTGTCTATTGCCTTTCTCTTGTGGCTCACCCACACCCTATGCGCTCCATTCATAAAAATATTTATTGAACATCTCCTATCTGCCAGACACTTTTCTATGTCTTTAGGATATAGCAATGAGCAAAGCCAACAAAAATCCCTACCCCTATGAAGCTTATAGGTCATTAGACCTCTGGGTGAATTTGTCAGATCTTCTTGATTGGGGATTGGGAGGGTGAGGAGATGGAGAAAGCATGGAACACAGATTCACAAAGAAAGGAGCGGGTCGTGAGACAGTGCCAGTAAAGGGAAAGTTTAGGGGCCTGAAGACCACTTTCTAGTTATACCGAGAGCCTCTTCCCGTTTTTTTTGCAGATGCATGTAGCATCTTACTAGGCTCACTCAGTGCAGAATAGTCCTGCAACTAGTAAGGTGGTTTTGGGAATTCACCCAAACTCCAGCCCAATCTGTACCCCTAGAAGAAGGATTTGCGATGGGTAGAACAAAGAGCTTAGAATCAGAAAAAGCTTTTTCATGCTGGGCTCTACCTCTTACTGGCTATGTGGATTTGGGTACTCATTCTTCTCATTTGTAAAATAAGGATAATAATAACAAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCGCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAATTAGCCAGGCATTGTGGCATGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACATGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGTGCTGCTGCATTTGAACCTGGGTGACAGAGGAAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAATAAAAAAATAACAACAGCAACTGCCTTATCAAGTTCACAGGATTGGAAAGTACAATATGCATATTAGTCATTGTCATACAGCAGACAGAACACAAAATTGAGCAGAGTTTTGGGCCTTATTATTGATACATGACTTAGGAGGGTCCCATCTCCTTGGAGCTCAGATTCCCTACAGATAAAAGGAGTAGTAGGCTAGATGGTCTCATTGGTTTGTTCCAGCCTTGTAATTCTGGGATTTTACCACTTGTCCAATGGATGCCCTATCCAGAGGGCATTTCAGAGACCTCTTAGGAGCTTTGGGATCTGAAAAGATGCTGTTATTTGGTGTCACCTGGCCTTGTAGAGCAATCCAACCACCCGAAGGAGGGTCTTCTGGAGAGGACGCCGGTTGGGAGCAGGGCTGAGTTTAGCTGAATAGACACATACATGCAGATTCTCAGTCCCTCTGCACCCCTTGCCGCTTCCTTTGATGGATTCCCTCTGAAGCTCCCTCATTCTTTCTGAGCCTTATTTCTCACTCTGCTGCTGCTGCCATTCAGTTGAGGAAACTGAGCTGTACCTTTTCATTCCTTATTTCTCTCCTCATGCTTGGAGGGCCCAGACCAAACCAAGAGGCAATTAAACGAAAAGGTTGGTGGTGAAGAACAAAGCAAAAAAAAAATTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTC
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Task1_train_16856
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Assess the clinical impact of this variant on gene HEPACAM (hepatic and glial cell adhesion molecule), found on Chromosome 11. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability
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Task1_train_16857
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Consider this mutation in HEPACAM (hepatic and glial cell adhesion molecule) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; HEPACAM-related disorder
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ATGAGCCGAATTATTGAATGTGAGTAGAAGATCCAGTGGGGACACAGGGAGGGATCTGATGGCCATAAAAGAGGCCTTGTGACAGGAAGATGGGCTGGGTACAGTTCATGAGCTTTGGAAGGAATCACATCTAGGTTTGCACCTTGAGTCTGTCACTAGCGTTGTGACTGTGGGCAAGTCATTTAACCAATCCGAGTCTCAGTGTCATTATCTGTAAACTACAGATAATCATACTTAAAAGGTAGCAGGCTAACCACAGCCACAGTGCCTGGTCCCAAAAAAGGTGGTTGGCCAGTGAAAAAACCTATTGTTACTGGTGCTGGGGTTGTGGGGGCTTTGGAGCACAAGATGCTGGTGCATACACAATGGAAGAATGGATCTCTCGGAAAGAGATGCAAAACCCTGGGAGGAAAGGCATTTAAAGAGACTTAAGAAAATAATGGGGCTTAGGTTTGGGATGGATTGAAGGACTCAGGTGCTCAGGAGAGTTACCCAGACCTTTTGGAGGGTTTCCAGCAGGCACAGACTGTCACCAAGGTCACAAGGAGGAAGATGCCTCCTGTAGACAAGATGATGTAAAGGGAGCTTCTTCCTAGGGAGAGAGAGAAGCAGAGAGGCAGGAGGGACTTCAAAGGGGCAAGATGTGGTGAGCAGAACTTCCTGCCATGGATGGAAGAGAGGGGGAGCCCCAGGCTGCATGCCTGGCTGATGCTGGTGGTGGAGCTTGTACAGAACCCACTGGCTACCTGTTGGTGTCCTCCATGGATAGTTGGCCCATCTCTGTTCCCCTCCCCCCAGTGACATTTCTTTGGGATGTCCTCAGTCCCTCATGGTCACCTGCCTCTTGGGGCTTTGAGTACTAAAGGAAAGCCTGCGGGGAAACTCACTGTATACGGTGATCTTGACAGGCAGGCTGCGGCCCTGGCTGATGGGGTTCTCCACCATGCAGCTGTACAGGTCGTCATCCTCCATGAGCACGCGGGTGATGGTGAGCACCTTTTGGTCGGGGGACAGGAGCATTCTCGAGTCATTGAGGAGGGGCTTGCCATCCTTCAGCCAGGTGTAGCTGGGCTTGGTGCCATTCTCATGTGAGCAGTTCAAGGTGAAGGCCTCGCTGAGCTCCAGCACAGTGGTTGAAGCCACCAACACCTGTGGCCTCGAAATGGGCACTGAGCCGCAGGAATGGGGGAGCCTGTAAGTCATTGGCTAAGAAGTGTCTCCCTTCCCCTTTTTAGCTCCCTGCCTTCCAACACACCTTTAACACTACCTTCCAACTCAATCTGTGGGCTGAGAAGACTTCAGACATCCTAAGTCCAGTTCTTTCCCATCGCTTATTCATTCGTTTCACTGACTATTTATGGAGCACCAATTAGGCATGGCGGGTACAATGCTGAACAATGCAGACATGGTGTTGCCCTCATTCCCTCTTTCCAAATGCCTTGCCATGAACCCTGGGCTTTAATGTCTTAAACTGACCCAGCCAGGAAGATATTTCAGTTGGGCTAAGCCTAGGTCCAACTGTTTAGGTTCAAATCTTGGCTCTATCACTTCTAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTTATTCAACCTTTCAGTGGCTCACTTTCCTCATCTGCAAAATTAGGATAATGATATGAACTATCACCAGACTATTATAAGCATTAAATGAGTCAACATATGCAAAGCACTTAGAATAGTTTCTGGCACATGGCAATCACTCTACATGTTAGCTGTGCTGTGCCTGTCTGCCAACTTCTAATGTCCACTTGCCTCATTCTCAGCTCCCAAGTGCCTTTTGGGTTGGTTTTCCCTCAGTCTAGCTGGTGCGCTGGGCAGACCTTTCCCTAGTCCCACCTGCCAGTCTTGCCTCTTTCCCTGCCAGAGCGCTTTACCATCTACAGTAAGGTTGATGGTCTTCTCCCCAGTGAAGGTGTCGTCGGTGATGGAGATCTCGACCTCATAGGTGCCCTCATCGGCCAGCTGCAGGTCGCTGAGAAGCAGGGAGCCATTTTCAAAGAGTCGGATACGGTCTCGATAGTCAGGCCGCAGGGTGCCGATGACCTCTGTGCCAATGGACTGCACCACGGTCACTGGCTTGTCCCGCTTCAGCTGCCACTTCACTACAGGCCTGTCGCTGCTGGTACTGCTGTACTGCACAGAAAGCAGAGCCGACTTCCCCACGGTGCCATGGATCAGGCGCACGGGGCTGGTGATGTTCACCCCCTCCAGGGGGTCTGTGAACAGAGGCCCATGAGGAAGAGGGAAGCATCAGGCCCTGGGCTCCTTAGCCCACTCCCAACTTTAAGCCCTCTGATCTCCCAAAGCTTCGCCTCTCTGGCTCTTCACTCCCTGCCAATCCTGGCTTCTTAAGCCTGGGTGCTATCTCCTCCCCCACAGTAGCTCTGTGCACTTCTGCCCCTTTGTTCTCTCTCACAGCCATCTCATGGCCTTCAATGCTTTTTCCACCTAGCCCTCTGCCTCTCTGGCACTTTGTCTATTGCCTTTCTCTTGTGGCTCACCCACACCCTATGCGCTCCATTCATAAAAATATTTATTGAACATCTCCTATCTGCCAGACACTTTTCTATGTCTTTAGGATATAGCAATGAGCAAAGCCAACAAAAATCCCTACCCCTATGAAGCTTATAGGTCATTAGACCTCTGGGTGAATTTGTCAGATCTTCTTGATTGGGGATTGGGAGGGTGAGGAGATGGAGAAAGCATGGAACACAGATTCACAAAGAAAGGAGCGGGTCGTGAGACAGTGCCAGTAAAGGGAAAGTTTAGGGGCCTGAAGACCACTTTCTAGTTATACCGAGAGCCTCTTCCCGTTTTTTTTGCAGATGCATGTAGCATCTTACTAGGCTCACTCAGTGCAGAATAGTCCTGCAACTAGTAAGGTGGTTTTGGGAATTCACCCAAACTCCAGCCCAATCTGTACCCCTAGAAGAAGGATTTGCGATGGGTAGAACAAAGAGCTTAGAATCAGAAAAAGCTTTTTCATGCTGGGCTCTACCTCTTACTGGCTATGTGGATTTGGGTACTCATTCTTCTCATTTGTAAAATAAGGATAATAATAACAAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCGCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAATTAGCCAGGCATTGTGGCATGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACATGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGTGCTGCTGCATTTGAACCTGGGTGACAGAGGAAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAATAAAAAAATAACAACAGCAACTGCCTTATCAAGTTCACAGGATTGGAAAGTACAATATGCATATTAGTCATTGTCATACAGCAGACAGAACACAAAATTGAGCAGAGTTTTGGGCCTTATTATTGATACATGACTTAGGAGGGTCCCATCTCCTTGGAGCTCAGATTCCCTACAGATAAAAGGAGTAGTAGGCTAGATGGTCTCATTGGTTTGTTCCAGCCTTGTAATTCTGGGATTTTACCACTTGTCCAATGGATGCCCTATCCAGAGGGCATTTCAGAGACCTCTTAGGAGCTTTGGGATCTGAAAAGATGCTGTTATTTGGTGTCACCTGGCCTTGTAGAGCAATCCAACCACCCGAAGGAGGGTCTTCTGGAGAGGACGCCGGTTGGGAGCAGGGCTGAGTTTAGCTGAATAGACACATACATGCAGATTCTCAGTCCCTCTGCACCCCTTGCCGCTTCCTTTGATGGATTCCCTCTGAAGCTCCCTCATTCTTTCTGAGCCTTATTTCTCACTCTGCTGCTGCTGCCATTCAGTTGAGGAAACTGAGCTGTACCTTTTCATTCCTTATTTCTCTCCTCATGCTTGGAGGGCCCAGACCAAACCAAGAGGCAATTAAACGAAAAGGTTGGTGGTGAAGAACAAAGCAAAAAAAAAATTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTC
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Task1_train_16858
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This mutation is located in gene TMEM218 (transmembrane protein 218) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Meckel syndrome, type 4
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CAGAGATTACCCCAACAGTCAACTTACAACAAAGGTCAGTTTGATAAAACAGCTTTAACATAACTTTGACCTTGGCTCCGGTACTGAACAAGTCTCTTGCGGGCCACATGTTTGCTCGTTCGACACGTTTCACTTTTTAATTAGCCAATTAGCAGGCCTTGGGTGCAGAAGGCCCAGGCCATGTATTATTGATACAGCATTGAGCCAGGCTGCTGCAGAGGCCCGCTCTCAAAACCTGAAAATGAGAACTCCAATTCTGCCGGCCATGCTGACAAAAGTATTTTGCTCAAACCCCATTCTTGTCTCCTGGGTCTGAAACTCATATGACAGACAATCGAGGGATTGATTTCAAAAATGTGTTTGCTCTGTGCCCTTCTCCCGATGTTTACATCTGCAGCATCCAGAAATGTGGCAGCCCACATCACTCTCCCCCTTAAAAGACAAGGAAAGCAGCTGGGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTATAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGTCCGGGAGACGGAGGTTGCAGTGTGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGCCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGTGAGGTGTGAATTTGCCCCTGGCTCACACATGTGGTACCCACACCTCCAGAGTGTTTTCCAAATACTGACAACAAACTTGTGTCCATGGAAATAATTCCTTAAGTGTGTGTGGTAAAGTACTATTTCCCTTGGAGTTTAATTTCCTTCCTCTTGCCATAGTTAATCCTACAGTGTCAATTTTAGTTCAAAAGTTACACATATAATCTTGTGTACTGTTGTTGTCTAGTGTCAAAATGCTAACCCATGAGCTCTCTGGGACTGCCCTGAATATTCTGTTAAGTTCTCAACACTGAAGATTTTGAAGACGGACCTCAGCTTGAATCCCTGTTCTGCCTCTTGCTATGTGACCTTGGGCAAGTTACCTTAACCTCTGACAGACTCAGTGTTCTTACCTATAAAATGGGGATAATAATGGTACCTATGTCATACTACTTAGGGCTGTCCTGAGGTTTAAATGAGACAGTGCAAACAAAGTGTTTGGCACAGGACCTGGCACACGGAAATCCCTTAAAGAATGTTAGCTATTTTCATGACTATCACTTAAAACATCAAAATGAAGGTTGAGAGGAAAGCTGTGAGAAGGAGTAATGGGACAGAAAAGGTCAATGTCATTGTCAAGATCCCATGGGTCTGAGACCAGCCATGCATGGTAAAGCCATGGTAAAGAACTCCAGAGAAGGATTCTGAGAGAGATGATAAAAATCCATTTAAAGACATGGGTGCTGGCAGGTATGGTCCCAGGTATGAGGACCAAAGAACTCCCAGAAGACTGTTGGGAAAATTCTAGCACATGCAGTTGGAGAAGCATGTCCTCAGCACCCTCAGGGCACCACATCAATTTCAGCCCAGGATCTGCAGTTAGGAGCCCAGGCTGCCAGGAATGGGAACACTTCATCTCGGGTGCAGGCCTGTGACTATCCCTATTTCATTTTCTTTTTTTTCTGTCCCCATGGTACGAGGTGGCTTTCCAACAGGCTGTTTTCAACTTGATGCAAACTGAAGATGAGACCAAATCAGGCAAATAACTGCCTGGTGGGGTTGTAGATGGAATTCAGAGTAAGATTCTTTTCCTGAGTGAAGGGGCAGGGGAACTTAAAACTCCCTCTGAACTTTCCCCGTCATTGGTTGAACTTTACAATTCTGACATCTCAGGCAACCCGATGTCAGGGAACATCAAGGGCAGGACGGATGTGCAGACCAAGAGAAATAAGAATCACAGCTCAGGAGGCAAAACGAAAGCAACAGCTTTACCTTAACTTCCACTTCTGGGGCTGGGAATTCACCAGCTCGCGGGAAAAGCAACAGAACTGATGTGATGATCACAGCACCGAAGAATAAAAAAATGACAGAGAACCTGGGGTTAAAAAGACAAATTATTAAAAGCACTGTCTATAATTTCTTCTTTGATCAGTTAGGTCTGGACAGTCTCTTCCTTGGAGCCAATATTCTATGTTTCAGTCCCTTAACAATGTCCAGAGGCCTGCTGTCAACAACCTCTTCATCCCAAAGTCCTTCTTCCTAGACAGGTACCAGCTGGGTGCATTCCCATTTATTCTTGGTAATTCCCAATTCCTAAGAATGGAAATGTGTAGTTTTTATTTTTACTTCTGCCCAAAGTCATAATCAAGAAAAACCAAAGCATCCCCTCTCCACCTCCACTTCTGTTGTTTTTAGAACAGAATACTTTAGAAAATTCTACAACTCTCTGCTTCATACTAACACTGTCTTGCCAGAGTGCAACTCTAGTGTTTTCAGAGTCGGTTTATGGCCTAACCCTGTTCTGAAGGCAATGCCTGATATAGAAAGCAGGCCCAACTCATCAAATGTTGCTTTCGTTTTCCTGGGTCCAGGGCTAGAGCCTCGGGTACTGGACCAAGCCTCTGCCATAAATCTGAACAATTCATAAACACATACACATACAGCCTCAAGAAACTCAATAAGCAGTGAAAGCAGAGTTTCTTGCCACAGTTAGAACTCAAGAACACTACTTCCTTCTCCTCCCATCTCTGCTCCAGAGCATAAATAACACAGTTAGTGTTTATAAAAAGAGGTTAAAATGCAACTCATTCAAACTGCCAGTAATTACAAAACTGATCTCTTAAATTCTAAATGTTTAGTGAGCATCAGCGATTTTGCCTCTAATTGCTTTACCTAGGACTCCCAGTTGGACAGAATGCCTTACCTCGCCGCCCCGGAGGCTCTGGACAGCAGCACACACAGCAGCAGCACTGCCACCCAGAGCAGGGCTAAGATGAACACGCCCGCACCGACTCCGAGCACAGTGCCAGCCATCCCGCGGGGAGGCAGCGGCGGCCCCCCGCCCTGCGCGCCGCACGATCGAGTGTCCTCTGTGCTCCAGTGCAACACACTCCCGTGAAAGCATTCAGACAAATACAGAAAGCCTAAACTCATTACAGGTTATTTTTTGATGATCAGTGTGTTAGGAGGATTACTCAGTACAGGTCATTAATTTTCAGAAATGTCCAGTCCCAGAGTCCCTTAATGGAAACTGGAAATTTAGAACCCAAAGCCTTTCTCTTTGGTGGGGACTGAGAGGGTGTTTTCCGCTCTGCGCTCAGAAGTTTTTTCTGAGTGTTTCCTTTCAAATTTGGTACCTGAGTTCTACTTTGACCTCTTCCCCCAGCCCACGGGAGAAAGCTGAACCCTCTCTGAATATAAAACCCTACCTAAGAACTGGTAGAAGACACCAGGGCATGGGAACTCCAGGGCCAAAGCAGAAGTTGAAGCTCTCAGGTTAAATCCATGGTGTGAGCTGTGACTCACCAGGCAATGGATCACAAGACAGAAAGTTCCCACTCTGTTGTCGAGTTCTTATTCAAGAGGATGAAAACTCCCAGTCCTTAAAGAAGAGGAACAGCCATCACTATTTTTGAACATTCACTGTGTGCTAAGTGCCGTACAAACATATCTCATTGAATCCCGGAGCGAAGCTTCTGAGAAAGGTATTACTATAGCCATGTTACAGGATGGGTAAGTGAGATATAAGCGCGATGGGGTATCTATTAGTTTCCTAATTAGCAGCTCAAAATAGAAATTTATTTTCTCACAGGCCAGCAATCCAAAATAAAGGTGTCAGCAGGGCTGTGCTCCCTCCAAAGGCTCTAGGGCAGGGGTCCCCAACCCCTGGGCCATGGACTGGTACTGGTCCATGGCCTTTTAGGAACTGGGCCGCACAGGAGGAGGTGAGCAGCAGGCAAGCCAGCCTTACCACCTGAGCTTCGCCTCCTGTCCTATCAGTGGCAGCGGCATTAGGTTCTCACAGGAGCACGAACCCTAGTGTGGACTGCACGTGCGAAGCATCTAGGTTGCAGGCTCC
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CAGAGATTACCCCAACAGTCAACTTACAACAAAGGTCAGTTTGATAAAACAGCTTTAACATAACTTTGACCTTGGCTCCGGTACTGAACAAGTCTCTTGCGGGCCACATGTTTGCTCGTTCGACACGTTTCACTTTTTAATTAGCCAATTAGCAGGCCTTGGGTGCAGAAGGCCCAGGCCATGTATTATTGATACAGCATTGAGCCAGGCTGCTGCAGAGGCCCGCTCTCAAAACCTGAAAATGAGAACTCCAATTCTGCCGGCCATGCTGACAAAAGTATTTTGCTCAAACCCCATTCTTGTCTCCTGGGTCTGAAACTCATATGACAGACAATCGAGGGATTGATTTCAAAAATGTGTTTGCTCTGTGCCCTTCTCCCGATGTTTACATCTGCAGCATCCAGAAATGTGGCAGCCCACATCACTCTCCCCCTTAAAAGACAAGGAAAGCAGCTGGGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTATAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGTCCGGGAGACGGAGGTTGCAGTGTGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGCCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGTGAGGTGTGAATTTGCCCCTGGCTCACACATGTGGTACCCACACCTCCAGAGTGTTTTCCAAATACTGACAACAAACTTGTGTCCATGGAAATAATTCCTTAAGTGTGTGTGGTAAAGTACTATTTCCCTTGGAGTTTAATTTCCTTCCTCTTGCCATAGTTAATCCTACAGTGTCAATTTTAGTTCAAAAGTTACACATATAATCTTGTGTACTGTTGTTGTCTAGTGTCAAAATGCTAACCCATGAGCTCTCTGGGACTGCCCTGAATATTCTGTTAAGTTCTCAACACTGAAGATTTTGAAGACGGACCTCAGCTTGAATCCCTGTTCTGCCTCTTGCTATGTGACCTTGGGCAAGTTACCTTAACCTCTGACAGACTCAGTGTTCTTACCTATAAAATGGGGATAATAATGGTACCTATGTCATACTACTTAGGGCTGTCCTGAGGTTTAAATGAGACAGTGCAAACAAAGTGTTTGGCACAGGACCTGGCACACGGAAATCCCTTAAAGAATGTTAGCTATTTTCATGACTATCACTTAAAACATCAAAATGAAGGTTGAGAGGAAAGCTGTGAGAAGGAGTAATGGGACAGAAAAGGTCAATGTCATTGTCAAGATCCCATGGGTCTGAGACCAGCCATGCATGGTAAAGCCATGGTAAAGAACTCCAGAGAAGGATTCTGAGAGAGATGATAAAAATCCATTTAAAGACATGGGTGCTGGCAGGTATGGTCCCAGGTATGAGGACCAAAGAACTCCCAGAAGACTGTTGGGAAAATTCTAGCACATGCAGTTGGAGAAGCATGTCCTCAGCACCCTCAGGGCACCACATCAATTTCAGCCCAGGATCTGCAGTTAGGAGCCCAGGCTGCCAGGAATGGGAACACTTCATCTCGGGTGCAGGCCTGTGACTATCCCTATTTCATTTTCTTTTTTTTCTGTCCCCATGGTACGAGGTGGCTTTCCAACAGGCTGTTTTCAACTTGATGCAAACTGAAGATGAGACCAAATCAGGCAAATAACTGCCTGGTGGGGTTGTAGATGGAATTCAGAGTAAGATTCTTTTCCTGAGTGAAGGGGCAGGGGAACTTAAAACTCCCTCTGAACTTTCCCCGTCATTGGTTGAACTTTACAATTCTGACATCTCAGGCAACCCGATGTCAGGGAACATCAAGGGCAGGACGGATGTGCAGACCAAGAGAAATAAGAATCACAGCTCAGGAGGCAAAACGAAAGCAACAGCTTTACCTTAACTTCCACTTCTGGGGCTGGGAATTCACCAGCTCACGGGAAAAGCAACAGAACTGATGTGATGATCACAGCACCGAAGAATAAAAAAATGACAGAGAACCTGGGGTTAAAAAGACAAATTATTAAAAGCACTGTCTATAATTTCTTCTTTGATCAGTTAGGTCTGGACAGTCTCTTCCTTGGAGCCAATATTCTATGTTTCAGTCCCTTAACAATGTCCAGAGGCCTGCTGTCAACAACCTCTTCATCCCAAAGTCCTTCTTCCTAGACAGGTACCAGCTGGGTGCATTCCCATTTATTCTTGGTAATTCCCAATTCCTAAGAATGGAAATGTGTAGTTTTTATTTTTACTTCTGCCCAAAGTCATAATCAAGAAAAACCAAAGCATCCCCTCTCCACCTCCACTTCTGTTGTTTTTAGAACAGAATACTTTAGAAAATTCTACAACTCTCTGCTTCATACTAACACTGTCTTGCCAGAGTGCAACTCTAGTGTTTTCAGAGTCGGTTTATGGCCTAACCCTGTTCTGAAGGCAATGCCTGATATAGAAAGCAGGCCCAACTCATCAAATGTTGCTTTCGTTTTCCTGGGTCCAGGGCTAGAGCCTCGGGTACTGGACCAAGCCTCTGCCATAAATCTGAACAATTCATAAACACATACACATACAGCCTCAAGAAACTCAATAAGCAGTGAAAGCAGAGTTTCTTGCCACAGTTAGAACTCAAGAACACTACTTCCTTCTCCTCCCATCTCTGCTCCAGAGCATAAATAACACAGTTAGTGTTTATAAAAAGAGGTTAAAATGCAACTCATTCAAACTGCCAGTAATTACAAAACTGATCTCTTAAATTCTAAATGTTTAGTGAGCATCAGCGATTTTGCCTCTAATTGCTTTACCTAGGACTCCCAGTTGGACAGAATGCCTTACCTCGCCGCCCCGGAGGCTCTGGACAGCAGCACACACAGCAGCAGCACTGCCACCCAGAGCAGGGCTAAGATGAACACGCCCGCACCGACTCCGAGCACAGTGCCAGCCATCCCGCGGGGAGGCAGCGGCGGCCCCCCGCCCTGCGCGCCGCACGATCGAGTGTCCTCTGTGCTCCAGTGCAACACACTCCCGTGAAAGCATTCAGACAAATACAGAAAGCCTAAACTCATTACAGGTTATTTTTTGATGATCAGTGTGTTAGGAGGATTACTCAGTACAGGTCATTAATTTTCAGAAATGTCCAGTCCCAGAGTCCCTTAATGGAAACTGGAAATTTAGAACCCAAAGCCTTTCTCTTTGGTGGGGACTGAGAGGGTGTTTTCCGCTCTGCGCTCAGAAGTTTTTTCTGAGTGTTTCCTTTCAAATTTGGTACCTGAGTTCTACTTTGACCTCTTCCCCCAGCCCACGGGAGAAAGCTGAACCCTCTCTGAATATAAAACCCTACCTAAGAACTGGTAGAAGACACCAGGGCATGGGAACTCCAGGGCCAAAGCAGAAGTTGAAGCTCTCAGGTTAAATCCATGGTGTGAGCTGTGACTCACCAGGCAATGGATCACAAGACAGAAAGTTCCCACTCTGTTGTCGAGTTCTTATTCAAGAGGATGAAAACTCCCAGTCCTTAAAGAAGAGGAACAGCCATCACTATTTTTGAACATTCACTGTGTGCTAAGTGCCGTACAAACATATCTCATTGAATCCCGGAGCGAAGCTTCTGAGAAAGGTATTACTATAGCCATGTTACAGGATGGGTAAGTGAGATATAAGCGCGATGGGGTATCTATTAGTTTCCTAATTAGCAGCTCAAAATAGAAATTTATTTTCTCACAGGCCAGCAATCCAAAATAAAGGTGTCAGCAGGGCTGTGCTCCCTCCAAAGGCTCTAGGGCAGGGGTCCCCAACCCCTGGGCCATGGACTGGTACTGGTCCATGGCCTTTTAGGAACTGGGCCGCACAGGAGGAGGTGAGCAGCAGGCAAGCCAGCCTTACCACCTGAGCTTCGCCTCCTGTCCTATCAGTGGCAGCGGCATTAGGTTCTCACAGGAGCACGAACCCTAGTGTGGACTGCACGTGCGAAGCATCTAGGTTGCAGGCTCC
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Task1_train_16859
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The gene TMEM218 (transmembrane protein 218) on Chromosome 11 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Joubert syndrome 39
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TTGTCTAGTGTCAAAATGCTAACCCATGAGCTCTCTGGGACTGCCCTGAATATTCTGTTAAGTTCTCAACACTGAAGATTTTGAAGACGGACCTCAGCTTGAATCCCTGTTCTGCCTCTTGCTATGTGACCTTGGGCAAGTTACCTTAACCTCTGACAGACTCAGTGTTCTTACCTATAAAATGGGGATAATAATGGTACCTATGTCATACTACTTAGGGCTGTCCTGAGGTTTAAATGAGACAGTGCAAACAAAGTGTTTGGCACAGGACCTGGCACACGGAAATCCCTTAAAGAATGTTAGCTATTTTCATGACTATCACTTAAAACATCAAAATGAAGGTTGAGAGGAAAGCTGTGAGAAGGAGTAATGGGACAGAAAAGGTCAATGTCATTGTCAAGATCCCATGGGTCTGAGACCAGCCATGCATGGTAAAGCCATGGTAAAGAACTCCAGAGAAGGATTCTGAGAGAGATGATAAAAATCCATTTAAAGACATGGGTGCTGGCAGGTATGGTCCCAGGTATGAGGACCAAAGAACTCCCAGAAGACTGTTGGGAAAATTCTAGCACATGCAGTTGGAGAAGCATGTCCTCAGCACCCTCAGGGCACCACATCAATTTCAGCCCAGGATCTGCAGTTAGGAGCCCAGGCTGCCAGGAATGGGAACACTTCATCTCGGGTGCAGGCCTGTGACTATCCCTATTTCATTTTCTTTTTTTTCTGTCCCCATGGTACGAGGTGGCTTTCCAACAGGCTGTTTTCAACTTGATGCAAACTGAAGATGAGACCAAATCAGGCAAATAACTGCCTGGTGGGGTTGTAGATGGAATTCAGAGTAAGATTCTTTTCCTGAGTGAAGGGGCAGGGGAACTTAAAACTCCCTCTGAACTTTCCCCGTCATTGGTTGAACTTTACAATTCTGACATCTCAGGCAACCCGATGTCAGGGAACATCAAGGGCAGGACGGATGTGCAGACCAAGAGAAATAAGAATCACAGCTCAGGAGGCAAAACGAAAGCAACAGCTTTACCTTAACTTCCACTTCTGGGGCTGGGAATTCACCAGCTCGCGGGAAAAGCAACAGAACTGATGTGATGATCACAGCACCGAAGAATAAAAAAATGACAGAGAACCTGGGGTTAAAAAGACAAATTATTAAAAGCACTGTCTATAATTTCTTCTTTGATCAGTTAGGTCTGGACAGTCTCTTCCTTGGAGCCAATATTCTATGTTTCAGTCCCTTAACAATGTCCAGAGGCCTGCTGTCAACAACCTCTTCATCCCAAAGTCCTTCTTCCTAGACAGGTACCAGCTGGGTGCATTCCCATTTATTCTTGGTAATTCCCAATTCCTAAGAATGGAAATGTGTAGTTTTTATTTTTACTTCTGCCCAAAGTCATAATCAAGAAAAACCAAAGCATCCCCTCTCCACCTCCACTTCTGTTGTTTTTAGAACAGAATACTTTAGAAAATTCTACAACTCTCTGCTTCATACTAACACTGTCTTGCCAGAGTGCAACTCTAGTGTTTTCAGAGTCGGTTTATGGCCTAACCCTGTTCTGAAGGCAATGCCTGATATAGAAAGCAGGCCCAACTCATCAAATGTTGCTTTCGTTTTCCTGGGTCCAGGGCTAGAGCCTCGGGTACTGGACCAAGCCTCTGCCATAAATCTGAACAATTCATAAACACATACACATACAGCCTCAAGAAACTCAATAAGCAGTGAAAGCAGAGTTTCTTGCCACAGTTAGAACTCAAGAACACTACTTCCTTCTCCTCCCATCTCTGCTCCAGAGCATAAATAACACAGTTAGTGTTTATAAAAAGAGGTTAAAATGCAACTCATTCAAACTGCCAGTAATTACAAAACTGATCTCTTAAATTCTAAATGTTTAGTGAGCATCAGCGATTTTGCCTCTAATTGCTTTACCTAGGACTCCCAGTTGGACAGAATGCCTTACCTCGCCGCCCCGGAGGCTCTGGACAGCAGCACACACAGCAGCAGCACTGCCACCCAGAGCAGGGCTAAGATGAACACGCCCGCACCGACTCCGAGCACAGTGCCAGCCATCCCGCGGGGAGGCAGCGGCGGCCCCCCGCCCTGCGCGCCGCACGATCGAGTGTCCTCTGTGCTCCAGTGCAACACACTCCCGTGAAAGCATTCAGACAAATACAGAAAGCCTAAACTCATTACAGGTTATTTTTTGATGATCAGTGTGTTAGGAGGATTACTCAGTACAGGTCATTAATTTTCAGAAATGTCCAGTCCCAGAGTCCCTTAATGGAAACTGGAAATTTAGAACCCAAAGCCTTTCTCTTTGGTGGGGACTGAGAGGGTGTTTTCCGCTCTGCGCTCAGAAGTTTTTTCTGAGTGTTTCCTTTCAAATTTGGTACCTGAGTTCTACTTTGACCTCTTCCCCCAGCCCACGGGAGAAAGCTGAACCCTCTCTGAATATAAAACCCTACCTAAGAACTGGTAGAAGACACCAGGGCATGGGAACTCCAGGGCCAAAGCAGAAGTTGAAGCTCTCAGGTTAAATCCATGGTGTGAGCTGTGACTCACCAGGCAATGGATCACAAGACAGAAAGTTCCCACTCTGTTGTCGAGTTCTTATTCAAGAGGATGAAAACTCCCAGTCCTTAAAGAAGAGGAACAGCCATCACTATTTTTGAACATTCACTGTGTGCTAAGTGCCGTACAAACATATCTCATTGAATCCCGGAGCGAAGCTTCTGAGAAAGGTATTACTATAGCCATGTTACAGGATGGGTAAGTGAGATATAAGCGCGATGGGGTATCTATTAGTTTCCTAATTAGCAGCTCAAAATAGAAATTTATTTTCTCACAGGCCAGCAATCCAAAATAAAGGTGTCAGCAGGGCTGTGCTCCCTCCAAAGGCTCTAGGGCAGGGGTCCCCAACCCCTGGGCCATGGACTGGTACTGGTCCATGGCCTTTTAGGAACTGGGCCGCACAGGAGGAGGTGAGCAGCAGGCAAGCCAGCCTTACCACCTGAGCTTCGCCTCCTGTCCTATCAGTGGCAGCGGCATTAGGTTCTCACAGGAGCACGAACCCTAGTGTGGACTGCACGTGCGAAGCATCTAGGTTGCAGGCTCCTTATGAGAATCTAATGCCTGAAGATCTGAGGTGGAACAGTTTCATCCGGAAACCACCCCCCTGCATCCCCCTGTGGAAAAACTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTACCAAAAAGATTGGGGATCAGTGCTCTAGGGGAGAATCTTTCCCTGCCTCTTCCATCTTCTGGTAGCTCCAGGCACCATTCACTGGCTTTTAACTCACAACTCCAGTCTCTGCCTCCATCTTCCCATGGCATTCTCCTGTGTCTGTCTTCACATTTTCTGTCTCTTATAACGGTACTTGTCATTGGATTTAGGGTCTGTACAAATAATCTAGTATTATCTTGAGATGCTTAACTTAATTAAATCTGCAAAGACCCTTTTGTCAAACAAGGTCATGGTCACAGATTCCAGGGGTGAGGATGCGGACATATATTTTTGGGGACCACCATTCAACTCACAGCAGAGGAACAGCACACCACACTACCTCTCCTGGTTTTCCTTTTCAGCATTGGAGACAAGTCTTAAGCAAACACATTCCTCTAGGTTGCTGGTTTTCTTTACCCTTATGGTTTAAATACCACGAAAATATTAGCTATGAGAAGTTATAAAGTTATTGGAAAGGAGGGTCTAAGCATGAACTGGTAAAAAAAATACGTTTATTGAATCAACATTTATGATGTTCCCACCATGTAAAGCACTGCGCTACAAGCTGGGGATGCCAAAGGTGAATAAGATATCTTCTGACAGAAGCTCAAGGTCTATTGGAGAACATTGTCCTGAAAACAAGTGTCCATATTACATTCTGATTAATGGTAAAAGCGAAGTGCAGTGGGAACTGCAATAGTGAGAGGGGCTTTACAAAGGAAATACTCTGCACAGGCACATTTAGGAAAGAATCAGAGTGAAAAGATGACAGAGTGAGGGGAGATGGGACCTGGGGCCCACCTGCATGCCTAACTTCTCTGGGGAGCAGTCTGCCCTCATTAGGGCC
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TTGTCTAGTGTCAAAATGCTAACCCATGAGCTCTCTGGGACTGCCCTGAATATTCTGTTAAGTTCTCAACACTGAAGATTTTGAAGACGGACCTCAGCTTGAATCCCTGTTCTGCCTCTTGCTATGTGACCTTGGGCAAGTTACCTTAACCTCTGACAGACTCAGTGTTCTTACCTATAAAATGGGGATAATAATGGTACCTATGTCATACTACTTAGGGCTGTCCTGAGGTTTAAATGAGACAGTGCAAACAAAGTGTTTGGCACAGGACCTGGCACACGGAAATCCCTTAAAGAATGTTAGCTATTTTCATGACTATCACTTAAAACATCAAAATGAAGGTTGAGAGGAAAGCTGTGAGAAGGAGTAATGGGACAGAAAAGGTCAATGTCATTGTCAAGATCCCATGGGTCTGAGACCAGCCATGCATGGTAAAGCCATGGTAAAGAACTCCAGAGAAGGATTCTGAGAGAGATGATAAAAATCCATTTAAAGACATGGGTGCTGGCAGGTATGGTCCCAGGTATGAGGACCAAAGAACTCCCAGAAGACTGTTGGGAAAATTCTAGCACATGCAGTTGGAGAAGCATGTCCTCAGCACCCTCAGGGCACCACATCAATTTCAGCCCAGGATCTGCAGTTAGGAGCCCAGGCTGCCAGGAATGGGAACACTTCATCTCGGGTGCAGGCCTGTGACTATCCCTATTTCATTTTCTTTTTTTTCTGTCCCCATGGTACGAGGTGGCTTTCCAACAGGCTGTTTTCAACTTGATGCAAACTGAAGATGAGACCAAATCAGGCAAATAACTGCCTGGTGGGGTTGTAGATGGAATTCAGAGTAAGATTCTTTTCCTGAGTGAAGGGGCAGGGGAACTTAAAACTCCCTCTGAACTTTCCCCGTCATTGGTTGAACTTTACAATTCTGACATCTCAGGCAACCCGATGTCAGGGAACATCAAGGGCAGGACGGATGTGCAGACCAAGAGAAATAAGAATCACAGCTCAGGAGGCAAAACGAAAGCAACAGCTTTACCTTAACTTCCACTTCTGGGGCTGGGAATTCACCAGCTCGCGGGAAAAGCAACAGAACTGATGTGATGATCACAGCACCGAAGAATAAAAAAATGACAGAGAACCTGGGGTTAAAAAGACAAATTATTAAAAGCACTGTCTATAATTTCTTCTTTGATCAGTTAGGTCTGGACAGTCTCTTCCTTGGAGCCAATATTCTATGTTTCAGTCCCTTAACAATGTCCAGAGGCCTGCTGTCAACAACCTCTTCATCCCAAAGTCCTTCTTCCTAGACAGGTACCAGCTGGGTGCATTCCCATTTATTCTTGGTAATTCCCAATTCCTAAGAATGGAAATGTGTAGTTTTTATTTTTACTTCTGCCCAAAGTCATAATCAAGAAAAACCAAAGCATCCCCTCTCCACCTCCACTTCTGTTGTTTTTAGAACAGAATACTTTAGAAAATTCTACAACTCTCTGCTTCATACTAACACTGTCTTGCCAGAGTGCAACTCTAGTGTTTTCAGAGTCGGTTTATGGCCTAACCCTGTTCTGAAGGCAATGCCTGATATAGAAAGCAGGCCCAACTCATCAAATGTTGCTTTCGTTTTCCTGGGTCCAGGGCTAGAGCCTCGGGTACTGGACCAAGCCTCTGCCATAAATCTGAACAATTCATAAACACATACACATACAGCCTCAAGAAACTCAATAAGCAGTGAAAGCAGAGTTTCTTGCCACAGTTAGAACTCAAGAACACTACTTCCTTCTCCTCCCATCTCTGCTCCAGAGCATAAATAACACAGTTAGTGTTTATAAAAAGAGGTTAAAATGCAACTCATTCAAACTGCCAGTAATTACAAAACTGATCTCTTAAATTCTAAATGTTTAGTGAGCATCAGCGATTTTGCCTCTAATTGCTTTACCTAGGACTCCCAGTTGGACAGAATGCCTTACCTCGCCGCCCCGGAGGCTCTGGACAGCAGCACACACAGCAGCAGCACTGCCACCCAGAGCAGGGCTAAGATGAACACGCCCGCAACGACTCCGAGCACAGTGCCAGCCATCCCGCGGGGAGGCAGCGGCGGCCCCCCGCCCTGCGCGCCGCACGATCGAGTGTCCTCTGTGCTCCAGTGCAACACACTCCCGTGAAAGCATTCAGACAAATACAGAAAGCCTAAACTCATTACAGGTTATTTTTTGATGATCAGTGTGTTAGGAGGATTACTCAGTACAGGTCATTAATTTTCAGAAATGTCCAGTCCCAGAGTCCCTTAATGGAAACTGGAAATTTAGAACCCAAAGCCTTTCTCTTTGGTGGGGACTGAGAGGGTGTTTTCCGCTCTGCGCTCAGAAGTTTTTTCTGAGTGTTTCCTTTCAAATTTGGTACCTGAGTTCTACTTTGACCTCTTCCCCCAGCCCACGGGAGAAAGCTGAACCCTCTCTGAATATAAAACCCTACCTAAGAACTGGTAGAAGACACCAGGGCATGGGAACTCCAGGGCCAAAGCAGAAGTTGAAGCTCTCAGGTTAAATCCATGGTGTGAGCTGTGACTCACCAGGCAATGGATCACAAGACAGAAAGTTCCCACTCTGTTGTCGAGTTCTTATTCAAGAGGATGAAAACTCCCAGTCCTTAAAGAAGAGGAACAGCCATCACTATTTTTGAACATTCACTGTGTGCTAAGTGCCGTACAAACATATCTCATTGAATCCCGGAGCGAAGCTTCTGAGAAAGGTATTACTATAGCCATGTTACAGGATGGGTAAGTGAGATATAAGCGCGATGGGGTATCTATTAGTTTCCTAATTAGCAGCTCAAAATAGAAATTTATTTTCTCACAGGCCAGCAATCCAAAATAAAGGTGTCAGCAGGGCTGTGCTCCCTCCAAAGGCTCTAGGGCAGGGGTCCCCAACCCCTGGGCCATGGACTGGTACTGGTCCATGGCCTTTTAGGAACTGGGCCGCACAGGAGGAGGTGAGCAGCAGGCAAGCCAGCCTTACCACCTGAGCTTCGCCTCCTGTCCTATCAGTGGCAGCGGCATTAGGTTCTCACAGGAGCACGAACCCTAGTGTGGACTGCACGTGCGAAGCATCTAGGTTGCAGGCTCCTTATGAGAATCTAATGCCTGAAGATCTGAGGTGGAACAGTTTCATCCGGAAACCACCCCCCTGCATCCCCCTGTGGAAAAACTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTACCAAAAAGATTGGGGATCAGTGCTCTAGGGGAGAATCTTTCCCTGCCTCTTCCATCTTCTGGTAGCTCCAGGCACCATTCACTGGCTTTTAACTCACAACTCCAGTCTCTGCCTCCATCTTCCCATGGCATTCTCCTGTGTCTGTCTTCACATTTTCTGTCTCTTATAACGGTACTTGTCATTGGATTTAGGGTCTGTACAAATAATCTAGTATTATCTTGAGATGCTTAACTTAATTAAATCTGCAAAGACCCTTTTGTCAAACAAGGTCATGGTCACAGATTCCAGGGGTGAGGATGCGGACATATATTTTTGGGGACCACCATTCAACTCACAGCAGAGGAACAGCACACCACACTACCTCTCCTGGTTTTCCTTTTCAGCATTGGAGACAAGTCTTAAGCAAACACATTCCTCTAGGTTGCTGGTTTTCTTTACCCTTATGGTTTAAATACCACGAAAATATTAGCTATGAGAAGTTATAAAGTTATTGGAAAGGAGGGTCTAAGCATGAACTGGTAAAAAAAATACGTTTATTGAATCAACATTTATGATGTTCCCACCATGTAAAGCACTGCGCTACAAGCTGGGGATGCCAAAGGTGAATAAGATATCTTCTGACAGAAGCTCAAGGTCTATTGGAGAACATTGTCCTGAAAACAAGTGTCCATATTACATTCTGATTAATGGTAAAAGCGAAGTGCAGTGGGAACTGCAATAGTGAGAGGGGCTTTACAAAGGAAATACTCTGCACAGGCACATTTAGGAAAGAATCAGAGTGAAAAGATGACAGAGTGAGGGGAGATGGGACCTGGGGCCCACCTGCATGCCTAACTTCTCTGGGGAGCAGTCTGCCCTCATTAGGGCC
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Task1_train_16860
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A variant has been detected on Chromosome 11 in TMEM218 (transmembrane protein 218). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Familial aplasia of the vermis
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TTGTCTAGTGTCAAAATGCTAACCCATGAGCTCTCTGGGACTGCCCTGAATATTCTGTTAAGTTCTCAACACTGAAGATTTTGAAGACGGACCTCAGCTTGAATCCCTGTTCTGCCTCTTGCTATGTGACCTTGGGCAAGTTACCTTAACCTCTGACAGACTCAGTGTTCTTACCTATAAAATGGGGATAATAATGGTACCTATGTCATACTACTTAGGGCTGTCCTGAGGTTTAAATGAGACAGTGCAAACAAAGTGTTTGGCACAGGACCTGGCACACGGAAATCCCTTAAAGAATGTTAGCTATTTTCATGACTATCACTTAAAACATCAAAATGAAGGTTGAGAGGAAAGCTGTGAGAAGGAGTAATGGGACAGAAAAGGTCAATGTCATTGTCAAGATCCCATGGGTCTGAGACCAGCCATGCATGGTAAAGCCATGGTAAAGAACTCCAGAGAAGGATTCTGAGAGAGATGATAAAAATCCATTTAAAGACATGGGTGCTGGCAGGTATGGTCCCAGGTATGAGGACCAAAGAACTCCCAGAAGACTGTTGGGAAAATTCTAGCACATGCAGTTGGAGAAGCATGTCCTCAGCACCCTCAGGGCACCACATCAATTTCAGCCCAGGATCTGCAGTTAGGAGCCCAGGCTGCCAGGAATGGGAACACTTCATCTCGGGTGCAGGCCTGTGACTATCCCTATTTCATTTTCTTTTTTTTCTGTCCCCATGGTACGAGGTGGCTTTCCAACAGGCTGTTTTCAACTTGATGCAAACTGAAGATGAGACCAAATCAGGCAAATAACTGCCTGGTGGGGTTGTAGATGGAATTCAGAGTAAGATTCTTTTCCTGAGTGAAGGGGCAGGGGAACTTAAAACTCCCTCTGAACTTTCCCCGTCATTGGTTGAACTTTACAATTCTGACATCTCAGGCAACCCGATGTCAGGGAACATCAAGGGCAGGACGGATGTGCAGACCAAGAGAAATAAGAATCACAGCTCAGGAGGCAAAACGAAAGCAACAGCTTTACCTTAACTTCCACTTCTGGGGCTGGGAATTCACCAGCTCGCGGGAAAAGCAACAGAACTGATGTGATGATCACAGCACCGAAGAATAAAAAAATGACAGAGAACCTGGGGTTAAAAAGACAAATTATTAAAAGCACTGTCTATAATTTCTTCTTTGATCAGTTAGGTCTGGACAGTCTCTTCCTTGGAGCCAATATTCTATGTTTCAGTCCCTTAACAATGTCCAGAGGCCTGCTGTCAACAACCTCTTCATCCCAAAGTCCTTCTTCCTAGACAGGTACCAGCTGGGTGCATTCCCATTTATTCTTGGTAATTCCCAATTCCTAAGAATGGAAATGTGTAGTTTTTATTTTTACTTCTGCCCAAAGTCATAATCAAGAAAAACCAAAGCATCCCCTCTCCACCTCCACTTCTGTTGTTTTTAGAACAGAATACTTTAGAAAATTCTACAACTCTCTGCTTCATACTAACACTGTCTTGCCAGAGTGCAACTCTAGTGTTTTCAGAGTCGGTTTATGGCCTAACCCTGTTCTGAAGGCAATGCCTGATATAGAAAGCAGGCCCAACTCATCAAATGTTGCTTTCGTTTTCCTGGGTCCAGGGCTAGAGCCTCGGGTACTGGACCAAGCCTCTGCCATAAATCTGAACAATTCATAAACACATACACATACAGCCTCAAGAAACTCAATAAGCAGTGAAAGCAGAGTTTCTTGCCACAGTTAGAACTCAAGAACACTACTTCCTTCTCCTCCCATCTCTGCTCCAGAGCATAAATAACACAGTTAGTGTTTATAAAAAGAGGTTAAAATGCAACTCATTCAAACTGCCAGTAATTACAAAACTGATCTCTTAAATTCTAAATGTTTAGTGAGCATCAGCGATTTTGCCTCTAATTGCTTTACCTAGGACTCCCAGTTGGACAGAATGCCTTACCTCGCCGCCCCGGAGGCTCTGGACAGCAGCACACACAGCAGCAGCACTGCCACCCAGAGCAGGGCTAAGATGAACACGCCCGCACCGACTCCGAGCACAGTGCCAGCCATCCCGCGGGGAGGCAGCGGCGGCCCCCCGCCCTGCGCGCCGCACGATCGAGTGTCCTCTGTGCTCCAGTGCAACACACTCCCGTGAAAGCATTCAGACAAATACAGAAAGCCTAAACTCATTACAGGTTATTTTTTGATGATCAGTGTGTTAGGAGGATTACTCAGTACAGGTCATTAATTTTCAGAAATGTCCAGTCCCAGAGTCCCTTAATGGAAACTGGAAATTTAGAACCCAAAGCCTTTCTCTTTGGTGGGGACTGAGAGGGTGTTTTCCGCTCTGCGCTCAGAAGTTTTTTCTGAGTGTTTCCTTTCAAATTTGGTACCTGAGTTCTACTTTGACCTCTTCCCCCAGCCCACGGGAGAAAGCTGAACCCTCTCTGAATATAAAACCCTACCTAAGAACTGGTAGAAGACACCAGGGCATGGGAACTCCAGGGCCAAAGCAGAAGTTGAAGCTCTCAGGTTAAATCCATGGTGTGAGCTGTGACTCACCAGGCAATGGATCACAAGACAGAAAGTTCCCACTCTGTTGTCGAGTTCTTATTCAAGAGGATGAAAACTCCCAGTCCTTAAAGAAGAGGAACAGCCATCACTATTTTTGAACATTCACTGTGTGCTAAGTGCCGTACAAACATATCTCATTGAATCCCGGAGCGAAGCTTCTGAGAAAGGTATTACTATAGCCATGTTACAGGATGGGTAAGTGAGATATAAGCGCGATGGGGTATCTATTAGTTTCCTAATTAGCAGCTCAAAATAGAAATTTATTTTCTCACAGGCCAGCAATCCAAAATAAAGGTGTCAGCAGGGCTGTGCTCCCTCCAAAGGCTCTAGGGCAGGGGTCCCCAACCCCTGGGCCATGGACTGGTACTGGTCCATGGCCTTTTAGGAACTGGGCCGCACAGGAGGAGGTGAGCAGCAGGCAAGCCAGCCTTACCACCTGAGCTTCGCCTCCTGTCCTATCAGTGGCAGCGGCATTAGGTTCTCACAGGAGCACGAACCCTAGTGTGGACTGCACGTGCGAAGCATCTAGGTTGCAGGCTCCTTATGAGAATCTAATGCCTGAAGATCTGAGGTGGAACAGTTTCATCCGGAAACCACCCCCCTGCATCCCCCTGTGGAAAAACTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTACCAAAAAGATTGGGGATCAGTGCTCTAGGGGAGAATCTTTCCCTGCCTCTTCCATCTTCTGGTAGCTCCAGGCACCATTCACTGGCTTTTAACTCACAACTCCAGTCTCTGCCTCCATCTTCCCATGGCATTCTCCTGTGTCTGTCTTCACATTTTCTGTCTCTTATAACGGTACTTGTCATTGGATTTAGGGTCTGTACAAATAATCTAGTATTATCTTGAGATGCTTAACTTAATTAAATCTGCAAAGACCCTTTTGTCAAACAAGGTCATGGTCACAGATTCCAGGGGTGAGGATGCGGACATATATTTTTGGGGACCACCATTCAACTCACAGCAGAGGAACAGCACACCACACTACCTCTCCTGGTTTTCCTTTTCAGCATTGGAGACAAGTCTTAAGCAAACACATTCCTCTAGGTTGCTGGTTTTCTTTACCCTTATGGTTTAAATACCACGAAAATATTAGCTATGAGAAGTTATAAAGTTATTGGAAAGGAGGGTCTAAGCATGAACTGGTAAAAAAAATACGTTTATTGAATCAACATTTATGATGTTCCCACCATGTAAAGCACTGCGCTACAAGCTGGGGATGCCAAAGGTGAATAAGATATCTTCTGACAGAAGCTCAAGGTCTATTGGAGAACATTGTCCTGAAAACAAGTGTCCATATTACATTCTGATTAATGGTAAAAGCGAAGTGCAGTGGGAACTGCAATAGTGAGAGGGGCTTTACAAAGGAAATACTCTGCACAGGCACATTTAGGAAAGAATCAGAGTGAAAAGATGACAGAGTGAGGGGAGATGGGACCTGGGGCCCACCTGCATGCCTAACTTCTCTGGGGAGCAGTCTGCCCTCATTAGGGCC
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Task1_train_16861
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A variant was discovered on Chromosome 11, affecting STT3A (STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Congenital disorder of glycosylation, type Iw, autosomal dominant
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ACGTCTTAAAAAAAACAACAACAGGCCTGGAATTGTAGTTCACATCAGTAATGCCAGCACTTTGGAAGGATGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCGAGGAGTTCAAGACCAGGCTGGGCAATATAGTGAGACCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAATAATAATAATAATGCGCGCACACACCCATACCCACACACACCCATACCCACACACACACACATACACACATATAAAATAAATAAAATTAGCTGGGCATGGTAGTGTGCACCTTTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTGGAAGGATTACTTGAGCCCGGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTTATACAGCAAGACCCCCATCTCAAAAAAGGTACATATTCAGGAGTTCTCACTACCCATCTCTAGCCACTGTTAACATTTTGATGTATATTTATCAAATAAGAATGAGATCATAGTTTTTTCCCTGATTTTTTTCACTTCATAAAGAATCAAATTTCTCTGTTACTTAGTATTATTTTATAGAAATACTTAAAATGTATCATTTATTAGTTTTTTAAAGTACAGAGATGTGTCAAGATGTGTAAGAAGGCAAGTAGTACATAATCTCATGCAGCAATATTTTAATATATTCCATTTTATAAATATAGTATAATTAGCTCCTTGTTTTTGGACATTTGGGTTGTTTCTGATTTTTTTGCTACTTTAAAGTGTGCTGTAGTAAACATCTTTGCATGTTTCTATGATTGTTTTTTTAGGATAAATTCCTGGAAGTGGAATTGCTGGGTTAAATGTGTGGAATCATCCAGTCATATAATGAAGATACTTTACCTTGTAGGTTTCAACCTACAGGACTCAGCTGCTTATTTCTCCTTCCCTCTTTTGTAGTTGGCCTCTATTACTGCTTTAGCAACCTGTCTGATGCCCGGATTTTTATCATCATGTATGGTGTGACCAGCATGTACTTTTCAGCTGTAATGGTGAGGATGCCCTCAGTCTGGTAGACTTTTTCACTCTAACTCTGAGGTGCTTTTTTATCTGTCTGGCAGAATTCAGAAAGTACTGATGATTGTGCACATGCTTCCCTCTGAGCATTTGAGGGAATGAGTTGTAAGTTGTTGATCCTTTCCAGGAACGTATGGGACACTCATACATTCTGGTTGTGGGGTCCAACTTTCTTGGATTCGTAACTTTGTATTATAGAAGCATTTTTGCACTTTGTTGGATAATATGACCCTGGGTGTCTTAAAACGGGAGATGATATTTTTTTCTTGAAGGCTTGGGAGTATTACCCAGTGCTAGATTGTTAGAGGAGGGATTTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCGTGGTCCCGGCTCACCACAACTGCCGCCTGCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACTGGCATGCACCACCATACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTCCATGTTCGTCAGGCTGATCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGAGAATACACACATTCTCTTATATACTTTAAATCATCTCTAGATTGTAATACTAATAACTAATACTAGGTAAATGGTTGTTAATACTGTATTGTTTAGGGAACAATGACAAGAAAAAAGAGAGGAGAGATTTTATATATTGTAGTAAAATAGTGTTTCTCATATTTTTTTGGTCTCAAACCACAGTTATGAAATATACTTTATATCATTATTCAAGACACACATGCATATGTACATGCATATAATTGAAACAAAGTTTAAGAAATACATACTAATACTGCAACTGTTTCAAGTATTTTCTCTTTCACTTTTTGTGGAGGTCATGTTTGATGAAAACCCCTAAATTGATGTCTTGATCTACTAATAGGCTGAAATCTGTAAATTGTGGAACACTGATTAGACTGATCATGCTTCCTGTCTCTGTTAGGTGCGTCTAATGCTAGTGTTGGCACCTGTTATGTGCATTCTCTCTGGCATTGGAGTCTCCCAGGTGCTGTCCACATACATGAAGAATCTGGACATAAGTCGTCCAGACAAGAAGAGCAAGAAGCAACAGGATTCCACCTACCCTATTAAGAATGAAGTGAGAAGCAATGTTAAGAGTAGACTTGGGAAACTCTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGTGGGCAGCGGGGGGTGGGAGGAGTAAAGTAGAGCACTGTCCTAGGTGGTCAGAATTAACTCATATAGCCTCTGACTTATTTTGATCAATCTCATCTATATGAATGTGTCTAAGAAGTTGTCCTGTGTTGTGTGAATTTAGTTTGGTTAACTACACAATTAATTCTTTTTCCTTGTTTAGGTGGCAAGTGGGATGATACTGGTCATGGCTTTCTTTCTCATCACCTACACCTTTCATTCAACCTGGGTGACCAGTGAGGCCTACTCTTCTCCGTCCATTGTACTATCTGCCCGTGGTGGGGATGGCAGTAGGATCATATTTGATGACTTCCGAGAAGCATATTATTGGCTTCGTCATAATACTCCAGAGGTGAAGATTTGGGAGGGGTGGGAATTGTGGGTTAGGGGCAAAGGGGAAGACATTTGATGTTACAGTGAATCATACAGCTTTTAGATGGGTGGAAAGCTGGGTGAAACTGGAACTTTGCAACTCTAGTCTTGAATGAGCCTTAAAGGTGAACCTCCATTCAATTCTGGGATCTTTTGTAGTTACTCTTACTAGTAATTATCTAGACTTTGCATGCACACTTTTATTGATATGATGATTTTAACATGAGGTAGAACATCCCAGTTATAAAAGAAGAAAAAAGTTATAGATAAATAATACATGTTCACTTTAGAAAAATCAGAAAATTGAATCAAGAAGAAAGATATAAATCTTGTGTAAAGTGATCACCTTATGATAACTGCTTTTAACATTTTAATTTATATCTTTTGAGAATCTGAAGTGATTTCCTTTACAATAACTATTAGGAATATCATTTCTGAGACAATTTGTTAGGAATAAAAACTTTTAAGAGTCTCTTAATTCTTGTCCATCGTATCATGTGATTTGAGTTTCCACCCCATCTTTATAGTAAGTGATTTTTGCAATTCTGTTAAAAGGTTATTTAAGAAAATTGTCTAATGACACTAGGCTATTGATGTGGCTACATTGCACAGTCTCCCACACCTCCCACCCCATTATGTTAGTATAAAGTGACCTGGGATGAAGTGTTGGGAATGTTGGTTTGTTATTTGTGCTGAGATTTTATAATTGTATATAAATGGAAGACCAGGTGCCAGGATTTATTTTCTGGTTTGACATGCATTACTTTGTGAAGAAATTGATTAGTTAGCCAGGTGTCACTTCTGTCAGACCAAAGATGCCTTCTCTGTTGCATTTGATTTTTAGAGACAGTGAGAAGCTTGTTATTTCCATTTCCCATTCTACTTTCAGGATGCGAAGGTCATGTCCTGGTGGGATTATGGCTATCAGATTACAGCTATGGCAAACCGAACAATTTTAGTGGACAATAACACATGGAATAATACCCATATTTCTCGAGTAGGGCAGGTAAGATAAAGGGATGATCTTTGAGTGTTTGGTGTACAAGGTCTAATGGGAAATGTGTCTGCATGAGGGGATCATATGACTTGGGATTTTGCTCTGAGAATTGTACATTTGTTTTTCCAGGCAATGGCGTCCACAGAGGAAAAAGCCTATGAGATCATGAGGGAGCTCGATGTCAGCTATGTGCTGGTCATTTTTGGAGGCCTCACTGGGTATTCCTCTGATGGTAATATACTTGATTCTGTTTCTAGCTGCAGGACATAGATTCTAAGAAAACTAGATGAATATCCTAGTTTTCTGTACTTTTACTAATATTTTACTAAGATATTTTTCTTTCATGGGAAGTTCCTAAGTATTTGCAACTTGAGGTTTGGGTATTTTGATTTTTTTCTTTTTGTAACAAGAGGACATAAATGTAAACAATTCTTGTGTAGGTACAGCA
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Task1_train_16862
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene STT3A (STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_16863
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This is a variant in HYLS1, PUS3 (HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated| pseudouridine synthase 3), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; not provided
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TGACATTTTCAAACTTACAGTCATATAAGACTAGAGGAAATTCTACAGCCATACTAGAGAAAAAGAGAAAAGAAAGTTTGAGAATACATAACATCCATCTAACAGTTCTTTAAAAACTAAGGGTTAGTTGCGTTAAGGGAGCCGGGTAGGGCGCCACCATTGATGTTAATATTGCCTAATAGCTGAGAAAATATCTCACCATCCCTAACCTTGAACACCTTTATTACAATAATGAAAAATGCAACAAATCATAGATCAACCTGATCTATGTAAGGTAAATGTCAGTGCTAACAAGACATGGCTCCATCATACTGCTATAAAATTAAAAACAGCTGGTATTTTTTCCAAATTTGTTAATGGCATTGCAATTTTGTATAGTATGAGTAAAATTATTGGTATCTATCTCAGCCTGTTCTCAAATGAAAAATCTTGACTATTCTTTCTTTCCTACCATTTTGGAAATAGGAAATTAGGAAAAATTCAGAAGTACAGTAGGATGACTACTCAGTGATATAAAACAAGCAAGATTTAATATGAATAGTTTGTTCATTTTAATTTTACCACATCCTAACAGTAATACCTCTTAACATAAATTCAGAAACACCAATGATGTAGAAATTAATGTCTTTTTACTTAAGGAGCCTGGTCAAAACACCTGCCTCTTTACTCATGGGATAGAACAATGAGAGGAAATTAAAATACACTGCTCCCTCTTACATGTTCATAACATTCTACAATTCAGAGTAAAGCTTCATGAAGGCAGAATCAGTGACTTCGTTATTTAGACAGTTACGGTGGAGAGGAGGATATGCTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGTCTCCCTCTGTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGTCCAATCTCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAAGCGTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCATTTATTTTTTATTTTTAACTCACCTATATTGAGGCTTTTGGGGATTTTTCTCTATATTCAGCAGCTCATCAATAATCTCTGGCTTCTCCATTCCTTGGCCAATCAGAAAGAGGATAGCCATCATACATCGGACTTGATGATAAAGGAATGCCTGGCCAGTCACTTCAAACTGACATAACTGGAAAGGTTCTTGCCATCTCCCCTCACCTGGGCTCTGGCCCACTAGCTGTACTTGAGCAGATAGAATAGTCCTCTGAAAATTAATCACACCGTTGGCTACATCCATTTTACACAAGTTCCTGAAATCATGGGTGCCAACATACTTCTGAGCTGCATAATCCATGGTTACAATATCTAAATCAGCACGAGGGAAAAAATAGCGGTAAGTCCGCTCAAGGCAGCTGAACCTAGCACTGAAGCTTGGTTCTACAGGGGCCCAGGCCAATATACGGATGTCTGGAGGGAGTACCCGATTGAGAATGTGGGTATAACGGATCTCTTCAGCAGCAGCATTAGCCTCCTCTTTTACATTAAAGTCCTCGGAATCCCTGCCCCTTGGAAACTGAGAGCGAAGGTCAAGTGAGATCACCTGTGGAGTTAGACAAAGATACTGGGTTTTAGAGACACAAATAATCTCAGTACTCAGTGTGTATACCTAGAATATCCTAGTATTGCTTGCTTTGAGAAACAGTGTATTGGCCCTTACCTGTCCAAAGGCACTAACTCCTTTATCTGTTCTCCCACATCGGTGATAGTTGGATGTCTGTCTGCTTTCTACTAGTCGAGTCTTGGTTAGAGCTTCAAACAGTTTCTCTTCAATGGTATTATTTGTGTTTTCCTGACTAGCAAAGCCCTGGTATCCCCAGCCCATATAGGCTATTCTTAGGGCTACGTGTCTTCGGCCATGAGCACTGAAATCAAATGCACGCTTAGTTTTTCCAGCTCCTGCTGAATTTTCTCTAATGTTTGAGTCCTCCTTATTTTTGGCCTGTTCCTTTTTAAGTCTTTGCACCTCTTGCTCCAGTTCTCGTACTCTTTTTAGGAGCTTCTCAGTCTGGTTTCTGTCTGTGTCATTATAAGCCATGATATGACAACCCCAGGAATAAACGAACCATACAGGTCTGCCCTGTCTGAAAAGAGAGCAAAGGGATACAACAGTTTCAATGCTAGTTCCTTTGATGATGTTCTAATGGTATATAAGATTTAATTTAATGCCCAAAGAATATACTTTTGCTTTTCCAGGAATACAAGCATTAGCTTTATTGTGGGTTGATCATCCACAGATAGCATTCTTTTCCATCCTGTCTGGCCAGTTCACAGAGGGAAAGAACTGTTTGTTATTCAGTTGTCATTATTAAGGTTTCATTAAAGCAGTCAAAATTCAGGGAGAATGTCTATAGATTTCATTTCTCTATCTTCACTGAATTGATTGAGGACTGATGTTACAGATTTTTTTCTCTAAAACATTTCCATTTGATTTCTCACTGTATTTGTTCAATTTGCTAGTCATAAGATTTCTTTATATGGGCTACTTTTATCTGCTCTGAGTTTCTATTGCTTTCCATTATCTCAAATAAATGACTTGTATGCTCCATCATCTAATATTCATTAGATGAATATTAGGTGGTGCAATAGAAGCTAGCCTAACTGAAGAAGCTTACCGATGGTTGTATTTCACATTGGAAGTAGAAGCTAGAGACAAGATTTTCTCACTTTAAGCAATTTTGATGGGAGAAAAAAAGATAATTAAGCACTCTGACCCCTTTCTAAAGCTGAATTAAATGCATATTTTGATAAAAGATTTCTGTGCCTCTAATAGTTTAAAAAGTCAGTCTGATGTAATGTAGATGTCAGTGTAGAAATTCCTGTAATATTTCAATAATCTGAGGACAACTGTACTACATCCTTAAAATTGGGATGGTCCTAGACAATCTGTGACTGATGGTTACTTTAGTTAGAGAAGACCATCTCCACATCTGTTCTAAGGCCATGTTATCTAAGTATAGGTAGCTTAGTTTTTTACTATGAGTTTCTGTATCTATAATAGATTAAAAGTTTAAATTGTAAAAAATGAAACTGAAAGTACTAGAAGAAAACATGGAATGACTTTTTTCTGAAATTCTGGAGTAGGAAAGGCATTTCTAAGCAAAACAGTCTAGAAACCCAGACACTAGAAAAAGATGTGACCTAAAAGGAAAAACTTCTGCCAGCAAAAAATAAAAGGCAAATGACAAACTGAGAAGAAAAAAATAAGTGATGGTAAAGTGCGACCTTCCTCAATATATATTTCATGAATATATACATCAGTTTTAATGAAAAAGTAAAAAAAAAAAAAATCCAGCAACCTGAGAGTCAAATGGGCAAAGACCAAGCATTTCAAACAAAAAGAAAAAAGCTTATAAAAATTTTTTAAAAAAAATTTTAAATGCTCAATTTTACTCAGCTGAGATAAATGCAAAAGGATATGAACTATTTTTCAAGGAAGTGACTGCAAAGACAAAGTTTGATAGTATACCACTTTGGAGAGGGAATAGAGACACAAGCTCTATTAATGTATGGTCAGTACAGCTTCTTTGGAGGTAAACATTTTGGCAACAGCTGTCAAAATTGAATATACACATACCTTTTGGCCCACCTCTCCCATGTCTAGAAATTTAATCCATTCATATGCTTGCACAAATAGATAAAAACTTGCAAGATACTCGTGTTAGCATCAGTAAACCTATAAACCTAAATTACACCAGTAAGGGAATGGCTGACTAAATTTATGATACATTCATACATTGGAATTCCGCGCAACATAAAATGAAGAATGTCGGCCTGTGCTGATATAGCTGGATAACCAAGATTATCTTTAAGGTTCAGAAGAGTTGTGTAGTGTTGTCCTTTACGGTATTAAAAAAAAATGTACATGTGAATATGGAAAATTTCTAGATAAATCATAAGAAATTGCCTTTGAGAGTAAAACTTGGTGGGGGAGGGAAAATCCTTGCTTAAAATTATCATGTGCATGTATTAGTTTTTCAGTTTAAAAAGAAAAATAGTGGGGACACAGGAAATAGTGGACAGTAGATACCTATCTCAGATCCAGTCAGGAAACTAGCATTGGGTATGTGGCTGATTGATGTG
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Task1_train_16864
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A variant has been detected on Chromosome 11 in HYLS1, PUS3 (HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated| pseudouridine synthase 3). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_16865
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An alteration has been detected in HYLS1, PUS3 (HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated| pseudouridine synthase 3) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Hydrolethalus syndrome 1
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ATGGCTGACTAAATTTATGATACATTCATACATTGGAATTCCGCGCAACATAAAATGAAGAATGTCGGCCTGTGCTGATATAGCTGGATAACCAAGATTATCTTTAAGGTTCAGAAGAGTTGTGTAGTGTTGTCCTTTACGGTATTAAAAAAAAATGTACATGTGAATATGGAAAATTTCTAGATAAATCATAAGAAATTGCCTTTGAGAGTAAAACTTGGTGGGGGAGGGAAAATCCTTGCTTAAAATTATCATGTGCATGTATTAGTTTTTCAGTTTAAAAAGAAAAATAGTGGGGACACAGGAAATAGTGGACAGTAGATACCTATCTCAGATCCAGTCAGGAAACTAGCATTGGGTATGTGGCTGATTGATGTGGATACCAAGTTATTTCAGACACTAGAATAAACAGATTTAGCTGGCAACTGAAGATGCATTAAAACTACCAAGACAGCTGGGCGCGGTGGCTCACCCCTGTAATGGGAGGCCGAGGCGGGTGGGTTGCCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCCCACACCTGTAGTAGTCCAGTTACTCCGGAGTCTTAGACAGGATAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTATTAAAGCATAGAAATTATATGTATGCACGTATATACACATTATATGTGTGTGAGAGAACACAACACTGCTTTTGTGATTTTTTTTTTTTAGATCAAATCACTCTTTTATGGTTAAAAGCAGGGACTCAGTCTGAAGCCAAACTGCTTGAGTTAGAATTTCAGCTCCACTACTTACTAGCTGAGTAACCTTGGGCAAGTTATTTAACTTCCCTGTGCCTCATGTTATTCATCTGTGAAAAGCAGATAATCCCACAGCTGAAAATTACATGAATTAATAAATGTAAAGCACATAGAACAATGGCAGGCACATAAAGTACTCCCTAAGTACCTGTTACATAATGTGCATTAAGCAGTATGCCCCATATCATGTAGTTTCAAGCTTTTCTTATGCCAGAACTATACTGTCCTGTTTTAGGACCTGAAGGTGGCAAGACAGTAGAAAGCAGGAGTAAGAGTGGAAATGAAAGCAGGTAATAGATTCCCTAGAACTGAGTTAATGCCCCTCTAAACTGTTCTGATACTACCCTGTATTGAATTTATGATGGCCTTAGCCATTCTTTCTCCATTTGACTGCTATAAAACGGAGATAAGGGAATGAGCAATTTATGAGCTGGGAATTTATTATCAGAAAACTGACCAATGTTATCTCTTGCAGAAGGTCCTACAGTGTAGGGGAAGCAATGGAAGAACTTCTACCTGATGGACAAATATGGGCTAATATGGATCCAGAAGAACGAATGTTGGCAGCTGCTACAGCTTTTACCCACATCTGTGCAGGGCAGGGTGAAGGAGATGTCAGGAGAGAAGCCCAATCTATCCAATATGATCCCTACAGTAAAGCTTCAGTAGCCCCAGGGAAGCGACCTGCTCTTCCTGTGCAACTACAGTACCCACATGTAGAAAGTAATGTCCCTTCAGAAACAGTCTCTGAGGCCTCCCAAAGACTCCGAAAGCCAGTGATGAAGAGAAAGGTGCTGCGCAGAAAGCCAGATGGGGAAGTATTAGTAACAGATGAGTCGATTATCAGTGAATCAGAATCTGGTACAGAAAATGATCAGGATCTCTGGGACTTAAGACAAAGGCTGATGAATGTACAGTTCCAGGAAGACAAGGAATCTTCATTTGATGTTTCACAAAAATTTAACCTACCACATGAATACCAAGGAATTTCTCAAGATCAGCTCATTTGCTCTCTACAAAGAGAAGGAATGGGCTCTCCAGCTTACGAACAAGACCTGATTGTTGCCAGCAGACCCAAGTCCTTTATTCTCCCAAAGCTGGACCAGTTAAGCCGAAACCGGGGCAAGACAGACCGGGTAGCCCGGTATTTTGAGTACAAACGGGACTGGGACTCAATACGTTTACCTGGTGAAGATCATAGAAAGGAATTACGCTGGGGTGTCCGAGAGCAGATGCTTTGTCGAGCAGAACCCCAATCCAAACCTCAGCATATATATGTCCCAAACAATTATCTAGTACCAACAGAGAAGAAAAGGTCTGCACTCCGTTGGGGTGTTCGTTGTGACCTTGCAAATGGTGTCATACCCAGGAAGCTTCCCTTCCCTCTTTCTCCTTCTTAAATCTTTTTAAACTTCTTTCACAGGATTGTTTGAGATAACCTAGCTCTTTATATCTTCCCTTTTAAATAGAAACAACTGTCTTGAGAAGCTCTTCGAAACATTTTATGGTAAGGACTTCACCTATCATTGGTCTTTCCTAGCTATATATCACATTGGTATCAGATGATACTTCCAAATTGCCACTCAAATCCAGCAATTGCAAGATAAATCATATCAGAGAAAGAACAACAGACCTGGTCTTTCTATTTTGTCAAATTAGTAAGGGCCCTTTGTGTCCTGTAACTTTTTTTACCTATCAATATGAGTTGCTGTGCTTCAGTGTGTGTTTTTTAAGTTGCTGGGCATTACACTTACCAATTAAAGAATTTTGGAAATTCATGAACTTGAACATTATTTCATGAAATACTTGCCTAAGATGATCTTGAACCTGGGCTATGATGAGAGCTCAAAAGAAGGAACAAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGGGCCTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGAACAAAAACCTGCCTTTTACATAGTCCTAAAGGATGGGAGAGGTTAACAACATGGATAGCCTCATTACTAAAGGTGTACAACAAATCCAAGTAGCTTTAAAATACTTTCTAACAAATGCCCCAAAACAGTACCATATAACATACAGGATTCAAACTTGTTTTATTTCAGAATTATTTCATTAATATTTTGCCTGCCAGCTGTTATTTCTGGAATACCATTCTTTTTATAATTTGCCCCTGAGATTTTTGTAGGAATTATGCATCATTTGGAAGGGTATTCCTACTCCAGTAGAAATTCAAACTAGTAACATCTGGAATCAGATGCAAACATAAATACCAATATGAACCTAGCCTGTTTGGGTGCAGATCAAAATAGGAATTCTGCTCACCTTAAATTGTAATTTATCTGTTCTTGATATTTCTGACCCAACGGGGACCATCTAAAATCTGAAAGTTGTCAGTTTTAACACCAGAGGCCAGAAGAATGATAGTACAGTTTGCTTGTTCACAGAGAAAAAGTTCTAACATAAAGGTGAATGACCTTGACCGTTACTATCTGCGAAAATCATTTTCCCTGTAACATTTAAAGCCACATAATTCACACATTCACCCAGTTCTATTTGTTAGGCATTTGTCTGGAAAAGAAGTAATCAATGACTCAGGTACATGTAGGATATACTCACCGCAAAAAAGTAGAAACTGCAAACTGTCCACCAACAGTGGAATAGTAAATGTCTTTAAAGACATTAGAATATTAAATAGTCATTGGGAATCTTGGGAAAGTAATATGGGAAGGTGAAATTAAGTGACATGAATGTATCATAAACTATACAGGATGATCTCAGTACACACAGGGAAAGATCAAAACCTAACGAGTAGTGGGATTAAAGGTAATTTGTATTTATACCTCGACTTTTTATGAGGTCAAAAATTACATGGTGATTTTAACATGCAAAACACTCCAGTGATTATTTGGATCTCAAAGTCCAACATTACCAAAGTCTCCAAAGTTCAA
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Task1_train_16866
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The gene CDON (cell adhesion associated, oncogene regulated) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Pituitary stalk interruption syndrome
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TTCCCTACTGATGTCAGAAAATGAGGTATACTATTGTAATCACAGCTATACTATTATACTATTATAAATAACAGTTATAATGTTTTATGTTTTGTCTGGCTAGATTCTTAAATGTCCTGGGGACAGAGATGATAAATTTCATTTTTATTTAACTTTACTCCAAGTATCCCATGAACACATCACAGCGTCTGGTCCAAAAAGGCACTCAAATATATGCTAAACAAATGAAATTCAAGGTAAGTCTAAAGGTATATGGATATATGTTTAAATATGGGCTTAAGATGTGAGTATTGCAGCAGAAACACACATGGTTTAGAGTTTAAAAGCTGGAACTAAGCCTTGGCTTATCATTCAATCTTTTGGAGCCTCCATTTCCTCATTTTTTAAAAACGTACTTTTTCATGTCCTCATTTTTAAAAAGGAATAATAAGATCACCTGTAGAGACCCTGATGGCTGCCCAGCTCACTCAACAGCCTTCTTTATCATGTTACGAGAGCTCCAATTTTGTTTGGGTGTCTACCTCAACCCCACAGAACTCTGGGATAAATCTGGTCAATGGTTTAGGGGCTGTGTGGGGCTGAATTGTGGCTAATGAGACTGGTGGGAAGATCTAGTAGAGGACGTTGGGGGAAATTTTCCTTGTTCCTGAAAATAGACACGGTCAGATATGATAACACTTTAAAGGTGATGCCCAGAACTGTGGCGAGCTATCAGCAGTGCTAGTCTTAGAGCCAAGGTGGCAATGGGAACATGACGAACAGGAAAGACAGAAAAAAATGAATTTTTTTTTCTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTCTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCAGGCTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAACTAACAACGTTGGAGTTAGTTACCTACTTCTGGGCTGCTTATTTTGGGGATAACACATTTCCTCACTGTTGAAGCCTACTGAGAGGAGATTGTCGTGTTCCTTGCAGTTGACAGTATTCTCAAAGTTGTTGTGAAGATTAACTGAGACTGTGGACGAGTGGTTTTGCTCGTAAACATCTAATGAGCTATTTCTATTGTTCCCCTGTGGTGTCTTCTCTTCTTAAAGACGGCAACATTTGACAGTGAATCTACCTATGTAGGCAGAGTTGAGAATGTTCAATTTAGAATCAGCAACTGCTAATTCTAAACTTTACTACACTTAATTAAACAAGTAGATAGAAGTTACATATCTGTCATTCAAGAAACCACCTTTAACATATGTTGCACTTCTCCTTAATATTCTTAAACTTTTGTTAGTATTCTCATTCTCACAGCAATCTAGAAAGTAGTCAACAAATATTTCTAATATCTTTGTAAAGAAAAACGGAAGGGTTCATGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAGATGCCGTCTCTAAAAAAAATAAAATAAAATAAAAATAAAGAAAAGGGAAGGGAGGTGATTTACTTAGAGTCACACAGAAACTAATGAACAGGATTAATGATTATGTAAACTATTTTTTAAACAAGCATTCTAGCCCACATATTATACATTTGTTGGGACAGTCTAAGTGTATGCACCTAGAAAATGGTCCAAAGCAGAAACTTCCTTAGGCAAATACATCAATAGTCATGTCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCCCAGGTGGGTACATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCACCTGCAGCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCGTGTCTCAAAACAAGACAAAACAAAACCCAGAATATATCAGTAGTCAGAAGCAGTAATCCAGGGTTGGAATTCTATCACTGTCCAGGGAAAAGCAAAAATTCTCCTACCTTTAGTCTCGCAGATCATCACATTGCTAAATTCACTTTCTCCTCCTTCATTGAAGCATTGCATTTTAATGTCATAGGAGGTTTCTGGCTGCAGGTGGCCAATCATGTGCCACTGCTTTGAACCTAAAAGGAAAAATAAAAGGCTTTACACATCATACAGCCTAAATGATAATGTCAATATAATTAGTTAATGTTTTCAGGATGAGGCTGGAGCAGCATCCACTACCATCCAGTAGTTTGTGCAATAAAAATGTACTTAATAGTAAGTATTTGACTAATGCACCACAGATAAACAGCATTTCTATTACACGGCATGAAAAAAAGGTAAAGAGAGGAGATAAACTGACCTAAAACTATATCTGTGTGTTGGCAATAATACTTGTTTCACTAAAAATAATTAGTGGGAGTCTTTCATAAAATACATGTTAATTTCATGCATAGGAAAGAAAGCCCAAGTCCTTTCATCCCTATCTTAACCCAGCAAGTCAATCCATGTTCCCCCACCAAAAAGCAACAGGACATTTGGGACCAGCAAAAGGTACACTACCCAGAGCAACTGACCAGTTACAAGAATGGCCTTAGCAAAGCTCCCAATTCCACTGTCATGGATGCAACGTGAACTGACATATGACCGAATGCCTGAATAAACTGCTGAGGATCACCAAAAAGCAAAATCTACTCTGGGAAACTCTTGGCCACCACCCCCACTCCTGCTTTTCTTTTGAGTCAAGATCTCCAAACCACACAAGTATCTCTAGCAGAATGATTCTGTTATCCGTGGCACACAGCCAACATTTCATTTAGAAACACTCCTAAACTGAACACTCCAGTAGAAATCACTCTTCATGTTGACTTCCATGGACCTGTGACAATCTTTCATAAGCAGGGACACTTTTGCCAGATTAAATTAACTCTTCAAGCACCCTTAATCCCTTGTGGAAACATCTCTTCAGACTGTCTCCACTGTTTCTTAGGAACTCAAGTATACCCCCAACTGATTTAAGAATTAATTAAAGGGGGAGAAAAAAAGCAAAACAAAACCACACATGCAAGTTAAATCTACTTGGCTGAACAGGACCAATATCGCCAGACTCCTTTCTAACTGAACACAGACAAAAATATTTCAATCTGAAAGTACAAGCCTCTTTTCAGGTCAACAGTACAAAACCCTTCACTTGTACAGACCCGCGTTTTTTAAGGAAGAAAATCTGCTTGTTTTAGGATCGTCTCTGAAAGGCTCAAAAGTGAGGAGTTCTACGCCCCATTTATAAATGTAAAAAGGACCCCCCAAAAGATGTTGACTCCAAAACTGGTTGAAAATGGAATAGATCTGTCTCTGAAATCCAAAGGCTTTCCAAAAAACTTCTTTTTTTGTAGTCTTGGGTCTTTCCCAACCCAGCCCTACACTCACCTACACTATAAATATTCTCTTGAATAATTACTACACTAGATTTGAAGTTTTCCTTTCATAGCGTTCATAAAAATGGCATTAAACTAGGCTTCTGATATGTTACTAAGAAGAGAAAAATAGTTAAAATGATACATATCTTGTTAGATTAATATTCCATTGTTATAGTTATTCTTCCACTGGCTAAAATTATAGGAAATATCAGCAAAGAGAAATAATTTTACTGATCATTGATGAATAAGACAACTAAGTACATCATTAGGTTTAAAACTGACCAACCAGCATGTATCCTTTGATTAATAGGCAATTATTTTCCCAAAGGATATTTTAGAAAAGGTAAGGCTTTACCTCAGAGAGAAACCAAAACACAGACTTAAAGATCAGAATGACTGATATTTTACTTGGAATTGACTTAACTTTAGAAGATAAAAATATTCAACACCAAAACACAGGTGTGCTGGAAACATTTATAGTTTATCTAAATGTGGAACCTAATTCAGAAAATAGGATAGCTTAATTGTCCTTCTCTTACTGTACTCTTTTACAATTTGACTTTTAATTTTATTTTCAAAAGTTTAAATTTTGGGTCAATTCACAAGTCATCTAAAACTTAAAAAAAAAAAACTTTAAGTACAAAGGATGAATACTT
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TTCCCTACTGATGTCAGAAAATGAGGTATACTATTGTAATCACAGCTATACTATTATACTATTATAAATAACAGTTATAATGTTTTATGTTTTGTCTGGCTAGATTCTTAAATGTCCTGGGGACAGAGATGATAAATTTCATTTTTATTTAACTTTACTCCAAGTATCCCATGAACACATCACAGCGTCTGGTCCAAAAAGGCACTCAAATATATGCTAAACAAATGAAATTCAAGGTAAGTCTAAAGGTATATGGATATATGTTTAAATATGGGCTTAAGATGTGAGTATTGCAGCAGAAACACACATGGTTTAGAGTTTAAAAGCTGGAACTAAGCCTTGGCTTATCATTCAATCTTTTGGAGCCTCCATTTCCTCATTTTTTAAAAACGTACTTTTTCATGTCCTCATTTTTAAAAAGGAATAATAAGATCACCTGTAGAGACCCTGATGGCTGCCCAGCTCACTCAACAGCCTTCTTTATCATGTTACGAGAGCTCCAATTTTGTTTGGGTGTCTACCTCAACCCCACAGAACTCTGGGATAAATCTGGTCAATGGTTTAGGGGCTGTGTGGGGCTGAATTGTGGCTAATGAGACTGGTGGGAAGATCTAGTAGAGGACGTTGGGGGAAATTTTCCTTGTTCCTGAAAATAGACACGGTCAGATATGATAACACTTTAAAGGTGATGCCCAGAACTGTGGCGAGCTATCAGCAGTGCTAGTCTTAGAGCCAAGGTGGCAATGGGAACATGACGAACAGGAAAGACAGAAAAAAATGAATTTTTTTTTCTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTCTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCAGGCTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAACTAACAACGTTGGAGTTAGTTACCTACTTCTGGGCTGCTTATTTTGGGGATAACACATTTCCTCACTGTTGAAGCCTACTGAGAGGAGATTGTCGTGTTCCTTGCAGTTGACAGTATTCTCAAAGTTGTTGTGAAGATTAACTGAGACTGTGGACGAGTGGTTTTGCTCGTAAACATCTAATGAGCTATTTCTATTGTTCCCCTGTGGTGTCTTCTCTTCTTAAAGACGGCAACATTTGACAGTGAATCTACCTATGTAGGCAGAGTTGAGAATGTTCAATTTAGAATCAGCAACTGCTAATTCTAAACTTTACTACACTTAATTAAACAAGTAGATAGAAGTTACATATCTGTCATTCAAGAAACCACCTTTAACATATGTTGCACTTCTCCTTAATATTCTTAAACTTTTGTTAGTATTCTCATTCTCACAGCAATCTAGAAAGTAGTCAACAAATATTTCTAATATCTTTGTAAAGAAAAACGGAAGGGTTCATGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAGATGCCGTCTCTAAAAAAAATAAAATAAAATAAAAATAAAGAAAAGGGAAGGGAGGTGATTTACTTAGAGTCACACAGAAACTAATGAACAGGATTAATGATTATGTAAACTATTTTTTAAACAAGCATTCTAGCCCACATATTATACATTTGTTGGGACAGTCTAAGTGTATGCACCTAGAAAATGGTCCAAAGCAGAAACTTCCTTAGGCAAATACATCAATAGTCATGTCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCCCAGGTGGGTACATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCACCTGCAGCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCGTGTCTCAAAACAAGACAAAACAAAACCCAGAATATATCAGTAGTCAGAAGCAGTAATCCAGGGTTGGAATTCTATCACTGTCCAGGGAAAAGCAAAAATTCTCCTACCTTTAGTCTTGCAGATCATCACATTGCTAAATTCACTTTCTCCTCCTTCATTGAAGCATTGCATTTTAATGTCATAGGAGGTTTCTGGCTGCAGGTGGCCAATCATGTGCCACTGCTTTGAACCTAAAAGGAAAAATAAAAGGCTTTACACATCATACAGCCTAAATGATAATGTCAATATAATTAGTTAATGTTTTCAGGATGAGGCTGGAGCAGCATCCACTACCATCCAGTAGTTTGTGCAATAAAAATGTACTTAATAGTAAGTATTTGACTAATGCACCACAGATAAACAGCATTTCTATTACACGGCATGAAAAAAAGGTAAAGAGAGGAGATAAACTGACCTAAAACTATATCTGTGTGTTGGCAATAATACTTGTTTCACTAAAAATAATTAGTGGGAGTCTTTCATAAAATACATGTTAATTTCATGCATAGGAAAGAAAGCCCAAGTCCTTTCATCCCTATCTTAACCCAGCAAGTCAATCCATGTTCCCCCACCAAAAAGCAACAGGACATTTGGGACCAGCAAAAGGTACACTACCCAGAGCAACTGACCAGTTACAAGAATGGCCTTAGCAAAGCTCCCAATTCCACTGTCATGGATGCAACGTGAACTGACATATGACCGAATGCCTGAATAAACTGCTGAGGATCACCAAAAAGCAAAATCTACTCTGGGAAACTCTTGGCCACCACCCCCACTCCTGCTTTTCTTTTGAGTCAAGATCTCCAAACCACACAAGTATCTCTAGCAGAATGATTCTGTTATCCGTGGCACACAGCCAACATTTCATTTAGAAACACTCCTAAACTGAACACTCCAGTAGAAATCACTCTTCATGTTGACTTCCATGGACCTGTGACAATCTTTCATAAGCAGGGACACTTTTGCCAGATTAAATTAACTCTTCAAGCACCCTTAATCCCTTGTGGAAACATCTCTTCAGACTGTCTCCACTGTTTCTTAGGAACTCAAGTATACCCCCAACTGATTTAAGAATTAATTAAAGGGGGAGAAAAAAAGCAAAACAAAACCACACATGCAAGTTAAATCTACTTGGCTGAACAGGACCAATATCGCCAGACTCCTTTCTAACTGAACACAGACAAAAATATTTCAATCTGAAAGTACAAGCCTCTTTTCAGGTCAACAGTACAAAACCCTTCACTTGTACAGACCCGCGTTTTTTAAGGAAGAAAATCTGCTTGTTTTAGGATCGTCTCTGAAAGGCTCAAAAGTGAGGAGTTCTACGCCCCATTTATAAATGTAAAAAGGACCCCCCAAAAGATGTTGACTCCAAAACTGGTTGAAAATGGAATAGATCTGTCTCTGAAATCCAAAGGCTTTCCAAAAAACTTCTTTTTTTGTAGTCTTGGGTCTTTCCCAACCCAGCCCTACACTCACCTACACTATAAATATTCTCTTGAATAATTACTACACTAGATTTGAAGTTTTCCTTTCATAGCGTTCATAAAAATGGCATTAAACTAGGCTTCTGATATGTTACTAAGAAGAGAAAAATAGTTAAAATGATACATATCTTGTTAGATTAATATTCCATTGTTATAGTTATTCTTCCACTGGCTAAAATTATAGGAAATATCAGCAAAGAGAAATAATTTTACTGATCATTGATGAATAAGACAACTAAGTACATCATTAGGTTTAAAACTGACCAACCAGCATGTATCCTTTGATTAATAGGCAATTATTTTCCCAAAGGATATTTTAGAAAAGGTAAGGCTTTACCTCAGAGAGAAACCAAAACACAGACTTAAAGATCAGAATGACTGATATTTTACTTGGAATTGACTTAACTTTAGAAGATAAAAATATTCAACACCAAAACACAGGTGTGCTGGAAACATTTATAGTTTATCTAAATGTGGAACCTAATTCAGAAAATAGGATAGCTTAATTGTCCTTCTCTTACTGTACTCTTTTACAATTTGACTTTTAATTTTATTTTCAAAAGTTTAAATTTTGGGTCAATTCACAAGTCATCTAAAACTTAAAAAAAAAAAACTTTAAGTACAAAGGATGAATACTT
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Task1_train_16867
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Consider a variant on Chromosome 11 in gene CDON (cell adhesion associated, oncogene regulated). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Holoprosencephaly 11
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TTAGGGAGTTTACGACTTTGTGGGGGAACCTATGCTAGAAATGCTACGTCAGAAAGTTCTTTCTTACGCTGCTTTCTTGCAACTTCCCCTCCCCCAATTGACTCAGCTCCTCTTCCACATAACAGTCCGTAAATACCTGAAGGTAGCTATCGTGTTGCTTCTGCTAGTCTTTTTCAACCTGAATATCGTTAGAGATTCCCTTGTTCTTTGTGGACTCCATTCATACATGAATTCAATACTGGCCACCTCACCACTGTAGGGGCTGGACATAGCAGTGGGAGAAAAGGTCCTATGCTCACAAGGGAGTTAACATCTAGTAGAGGAGACAGACTTTAAGCAAATAGTTTCAAACACACACACAGTCTCTGTCTCTCACACACACATGCGCGCGTGCGTGCACACACACACACACACACACACACACACAACCACGTGCTTAAACTTTGATAACTGCTATGAAATAAACATAAAGGGTATGGTTAGAAACTACAGCAAGGTACCCTCTCATGCAAATGAGAGGAAGTCACCCGAGGGGAAGTTATGGGGAAGAGTTCACTCCCTGTAACTTGACTGTCAAACATTTTGAAAAGTGGGACAATTTTTCTGTGCACACAACTAGGTAAAGGCAACAGGAACTACCCTGTGCCAAGGTCCTGAGGCAAAAACGTCTCAGTGCACACAAGGAAACTGAAGGAAGTGCCAGAAAGGGAGAGATGCAAGAGACGTGGTGTAGGCAGGGGCCAGCCAGGTCAGGTGGGGCCTTCAGGCCATAGGCAAAATTGTGGATTCTATTTAAATGCAGTAAAAAAAAGCAGTTTCAACACTCTTCACCATTTTAGCTGTTTTCTTTCTTTTCTACATGCATTCCAATTTCTCAGCATCTCTACAAGTGAGCAAGATGCTTAAGACATCATCTTTCTAGGACAGACTCCAGTGAAAATGAGTGAGATAATATTTTTTTAAAGTAGCTAGACATTATAATGGATTTTTATACTCAGGTCACTGTTCATTTAAATGAAACAGAAATCAAAATTTTCTTTCAGATGAACTACTACTGATTAATCATATTTCCCCCAAATGTTTGTACAAGTTTCTGCAACCAGAATATAAGGTGCTGCATATATTAAGCGGGAAAAGGTGGCTTTCTTTGGGACAAATTCAACAGCAATAACACATACACCATTCCATTTTGTACTGTCTTAATTTGGGATGATGCATTTTATATTCATAAACCTTCTTTCTCCAAAGCGCCTTTACAGGGACTCCAGTGTGCCAGGGGACTTACCTTCTACAACATCCCTCTTGTAATCACTGTCATTGTCACTATCTGTTGGTCGGTAATAGATATAAAATCCTTGAATGGGAGTGTTATTGTTACTTGATGGAATGTACTAAAAAACAGAAGCAAAGACTTGTCAAAGAGAAAAATTAATGTAACCTTCTCATTCATTAAGGTTTCTTTATCTACTTGGTCACATTTTTCTAGGTTCATTTTGCAAACATACTAATAATGGCCATTTTTAATTTACTTCAAAGGTATTAAAAGCATTTAGCTTATTGCGAGGTTAAACAGAAATAAGGCAGTACGTTTCCCTGGGTTCAAAAGCATAAAAGCACATTTGGTTCAAAATGAATCATGATGGCAATTAAGTTAACAACATTTGGATAAGAGCCGAGGAAACAATAATTTTCCTTTTAACCCTGCCCCTCCTCAAAATATGTGCTCTTATTTAGACAAATATTGGTGCCCTTGCACTTCCCCTCAATTAAAAGTTCAAAATTTGCTGTTTACTGTATTGTGTCATGAGAATATTAAATTGATTGTTAACATGACCAAACCACAAAATCTCATTCCAGAAGATGTGTACTGACCGTCCACTTTAGCATGATCTGAGTATCGCTGACAGCCTCTGTGTATGCAATGTGAGGTCCAGTTATTGGACGGCTGGAAAAGCGATTGGGGAACCCAACCACTTGATAAGGACGAGATGCTGAACTCCGAAAACTCTCACCATAATGGTTGATGGCAATGACCCTAAATTTGTATGTTGAACCTTTGAGGGAAAACAAAAACAAACAAACAACAACAACAAAAACATAACTAAGAAAAGCTATAATAAGACAACTAAAGGCAGAATAGTCAAAATATGGCAATTGTGCTGAAGTACCTATCTATACTAAAGTATCTAAAGCCTGTATGGTAAATAGATTTCAACCCAATTGACAATCTCAATCAACTGGGAGTGGCTGCTCCGTGCATGGTGTTCAAGATCCCAAGACCTTCTTAGGAGTCACCAAGAAAGAGCACTGCAAAAGATTAATGACATCTCAGGGAAGAAGCAGGTAGAGAATAGGAAAGAGGACATTTGCTCTTTTCACCATCCTGTTCTAAGTCATACCCATCAATGACAGTATTAGTTGAACTATCTGTCCCCAAAACTAGGTTCTTTTCACTTTAAAAGAAACAACTGAAGCACGGTTTAATACGGTGAATACACTCATAAAGAGGCACTGTGTGGGCGGCCGCAGATGTCACTCTGGTTTCACTGCTAACAGTGTAAGAGTAAGAGGGAGCAGATTTAACTACTGTGGAAGGAATTGTTTGAATTAGATATTAGGAACTTTAAAAAATGTAGAGGACTGTGAATTTCTGAAAATCGGAACCTAAAGAATAAATTAAAATCCTAAAGCAAGTTTCCTGATAGCTCAAAAATAATTACTGAGCTTCTGAAGACAGTGTTTTCAATCTATGGAATGTTTCTTAGCTTCAACCACATTTAAAACTGATGCTTCTCCCAACTATACCTACATGATCCTATGCTGCGCATGTTGCTTGTTTTGACAGCCACAGGCATTTGCTACTAACGTACATTTAAAAGTCCTGAAAAAAATTGCCATGAAACCTAAACGAATGAAAGTACAGAAAGTTTATTTATGCTTTTTGTCTTTTATGGTTTAATTTCTCTCATATAGCCTCAAGATTCTTGTGGGGAGGGGAGGGTTCCTCTGCTGAAACAAAACTTAAAGAACAAACGCGTGTTCATCACTGACTCATGTCCACAACACTAAGCACTGAGTATTACAACCGTGCTGAAATTCAGCATCAGATCAAATAATTTTTGTCAAATAACAAGCAATTTTCCTCTTATTCAGTCACAGCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAGATGTACACCACAGTATTTCTAACTGTAAATAAACAGAAATAATCTAAAGCCCAGAAATAAAGAATAGGTAAGTGGATTATGGTATATTTATTTATATGAAAGGTAAATCTCTACTAAAAGTTGAGTTTGTGAAGAATTTTTAATGATACTGGAAAACATATACGATAAAATATGGGGAATATTGGATAATAAAACAATATTTATGGCACGATCCTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACTAGCATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTAGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACATGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTTCGCCACTGCACTCCGGCCTAGGCGACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTAAGAAAAAATACAACGAAATATAAACAATGATTATCTCTGAATGGGTGAATTTTAGGTGACTTATTCTCTTCTTTATATTTTCTTTATTTTCACATTTTTATACAATAAGCGTGAATACTTTAACAATTCGAAAAAAAATATAAGACTACTAAAAATATGCATCTGCCAGGTGCTATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGTAGGAGACCGAGGGCGGCAAATTGCATGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTCTGTACAAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGTGAGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAAGCCATGATTA
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Task1_train_16868
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This mutation is located in gene CDON (cell adhesion associated, oncogene regulated) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Holoprosencephaly 11
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Task1_train_16869
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A change on Chromosome 11 affects gene SRPRA (SRP receptor subunit alpha). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Shwachman-Diamond syndrome 1
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TCTTAACAAGAGGTTTGTGTTCTTCAATGTAGCACTTGTCTACCAGGCACTGTAGAGGGGAGTGATGAGGAAAAGCCAGGACTGCTTAGGAGGTGAAGGATGGGAGGGGAGGGGGTCATCATACATCCTTCTGACAATTGGTTTCCTCCCAGGAAGGGGAACATGCAGAGCTTACTTCTGGATTCTGGGAGTGGGAAGAGTTGGGAGGCCAAGAAGCCCAATGCAACGCTGCAGCTGAGCTCCTTTTATTTCTGAGGGAAGCAAGGACTCATCTTTTGCTCATTTGTAACAAATCACTCCAGCCTAGCTGATGCTTTGGGGTAAACAATGGAGTAGGAGTCATCATCAGAATTAGAATTAGCAGCAATTAACAGGCAATACACTGCCACAGTGAGGCGGGTGTCATCCAGGTCCTGGGGACCTGCAGGCTGTGTATCCTAGGGAGAGGTGCCATTCAAGACCTGGCGCTGGCTCTGGAAGAGTCTCTTAACCTAATGCAGCTGGGACTCATTAGGCTCAGACGGCTCTTGACCACACTAATTATTAGCAAAGCTCTGGTGTTGGGTTCCAACCATTGGTCAAAGCTGTAATAAGACTGAGTCTGTAGGCAGAGTGAAGGGGGTGCCTGAGTAGGAAGGGGGAGGCCCGCTGGGAGAGGGTCAGTGGGCAGTGATTGTAACATGATTAGGCCTTCCTTGCAGATGGCGGCTGTGCTGAACGGGGAGTGGGGTTGGAAGGAGCCACAAGCCCCCTCACTCTGCCTTTGTACTACACTGAAGACAGGTTGCTCACATACTCTAAAGCACATTCTTGATACAGGAAGAAGGGCTTGTGGGGAAAGCGGCGATTTGGTATTGGGCAAGAGCCACGTTAAGCCTTCATGAGGGCAGCCACCACAGCCTTGGCATTGAGGCTGCGTAGGTCACAGTAGGTCTGGCCGGTGCCCACAAAGACGATGGGTTTGCTTGTGATGTACGTCATAGAAATAGCAGCTCCCACCTAAGTGGAGAAAGAGGACAGCCCATCAACACAAGCCCACTTTTCACTCACCCTCTCAGGAACAGGAAGCGCTGGAGCCAAGATTTCCTTGCAGCCTCAGCTCCTTTGTGCAGGACGCCCATTCCAGCCTCCAGTCTCACGTTTACCTTGTCATCAATGGTATCAAATTTGGTAAGAACAATGCCATCAATGAGCCGAGGTGTCTGAGCCATAGAATGGTCAGCCAAGGCTCTGTTGAACTTGACCTGGAAAGAAAAAGTGATAGAAGTGTAAGAACCATCTAAATTGACCAAAGCTCAAGTTGTAAAGGGAACTGGGCCCACGCTCTCACCAGCTGGTCCACGGCTTCATTGCCTACTAAGGCTTCTCCTACAAACAGCACCAAATCAGGTGTATTGACAGTAATGAGTTTGGCCAGGGCAGTCATCAGAGGGGCATTGTCTTGCATGCGGCCTGCCGTGTCCACCAGCACCACGTCAAAGCCTTGGTTACGTGCTAGAGAAAGAAAGTAGTCAACTCTGAACACCTGGACTACCACTCATGCTCGTTCCCAGCTTCCTCTCAAAAAGTCCTAGTTTGACTACCTGTTCACTGTCTTGGGCTCTGGATTTGGTTCCAAGGTAATGTGAGAAAAACTTGATTATATGCTTGGCCATCACCAAACATATTCAGGAAAAGGAGGACAACAGGATGAAGGTGACCAAATTCAGGTTTCTCTGGTTAAGGTATATTAGCTTTGCCTGCAACTACATCTGTTATCCAAAAGCAGAGCATGGCAAGTAACTGATCTGACTTTTTACTGTAATTGACCAACGAGTCTGTAGTAGCACAAGCCTGATCTTCTGCAAATTCCAAGAGAACCCAAGGAGAAAAAGGGACCCCAAATAAGCCCCCACACTTCCCATGCACTGTACCAAAAGCAATGGCTTCCATGGCAATGCCAGCAGCATCCTTGCCATAGCCCTTTTCAAACAACTGCACCATGGTGCGGCCACCATGCTTCTCTGGAGGGTGTAGGGCACTCAAACGCCGGGTGTGTGTACGCAGCTGCTCCACGGCCCCAGCACGAAATGTATCACAGGCAGCAATGAGGACACTGAAGCCATTCTCTAACAACCAGAAGGAAATCTGTGAAAAAGACGTAAGAAAAGTCACCTAAAGCCAGGATTTTGAGACACAAGAAGTACAGAAATATCAGCGATAGGCTGGGGAACTGCACTGACCTTGGCAAGATTAGTAGATTTCCCCACTCCATTAACGCCGCAGAAGGTGACGACATAAGGGCGCTGGCGACGCTGGGCATCCATGATGTCCCGGAGCATGTCTACACGACGCTGTGGCTGCAGAATCTGCACCAGGGACTCCTGTAGGGCTTGCTTTACTGTGGAAGTCACCGCTGAAAGGGGAGGTGGAGGAGGTTGCAGCTGTGAAACTCAAGGAATGCTCTCAAAAATGCCTAACACCTTTCTGAGCTAAGGGGACTAAAACAGTAAATTAGACTCTTGTCCCAGAAATCCAGAACAGACGCACATTACAAGGACTAACTCACTGAATCCTCTCAATAACCCTTAAAATCTAGGTTACAGAGGTTTAGAGGTTAAGGAATTTGCCGAAAGTCACATACCTAGTAAGAACTGAGGTCTATGCACTTAACCTACACATAAGCACTTTCTCACTTAGGTAAGTACTTACTGCTGAACGTCCCCATCACCTTCCCTTCCAACTTGTTGGCAACAGATTCACAGAGCTGGACGGCAATGTCTGCAGCCACGTTCTTAGCTGAGGAGAGGGGGACAGGTATGTCAGTTCCATGTCAGCAATGACCAATCTTTATGGTACAGGTGAGAAACGCTAGGTGATTCTGCTCTCAACTACCCCTATCCCGCGAGTATGAGTCAGCCCGGTCCTCAGAACTTACCAATGAGATGATCACGCATCTTGTCCAGCACAGATTCCATGTCTTCACGACTCAAGCTCTTTGAACCCACAAGGCCCTTCAGCATACCAAACATGCCACCCAGTGTTCCCTTGGTCGCACTGCAGGGACAGGAGATTACACATACACATAAAACCAGTAGGCAGGAGTTGTATCTTACCAGTTTTGCAGATGCATATACCAACCCCCACCTGAAATTCCCCTACCTAGGTTTGGTAGAGTTTTGAGCAGCCCCTTCGTCATCAGAGCTGCTGCAGTCCAGATCCTGAAGCTGCCCCCCAGACCCAGTCCCTCGAATCTGGAAGATACGGGGAAAGGATGTGGGGTCAGGAACACTAAGGTCTCTGAGGAAAACGTCCACATTGCTCTATCTCTTTCATTTTGGGAAGCTCCAAGTATAACTTACCCCTCATTCAAATCCCAGTATCACGTTCCCACACTCTACTTCCTCCCAATTTGTTGTTAAAGATCACTTTGACCCCTGTTACCTCTTACCAGGTTGATGTCCTCAGACAAGGCAGCCTCAGGGGTTCCATTGGTGGTGGGAGTACTGTAATCCAACACTTCTTTGTTAGCACAGCCACCCAGTTCCCACACCCGGGGTGCTTTTTTGCCCTTCTCCTTTGGAGCATCTGACTTCGTGGACTTGCTGCAACAGGTTATGATACAAAGAGTTATGGTGGAGAAGTAGGAAAGGAAACATGAGCCAGAGACCAGAACTCCCTTGCACCCATTGTGTCTAGATAACAGTATTTTGAGAGTACTGGAGAAAGAGTGCTCACTTGGACTTCTCCATACCCCTCCCATGCTTCTGAATGAACTCCTCGCGCTTCCTGCGGATCAGCTCCTCTTTGGAAAGTTCTACTCCGTTCTCAGGACCCACTGGAAGACCTGACTTTTCTGCAGGGACTGGTTTGCTGGTAGCCAAAGGACCATCAGAACCTGTTGGGGAAAAAACTCACTGAAGAAAAAAGAAGACCAATCCCAACCACTAGACAATGGCTAAAAGTCTTCCAAATTGTTCAAAGGAAATTTGGACCAAACATCTTGGAGTTCATAAGGCCTGGGGATTATAGGATGGTGACCATTTGAGTGAGAAGCAGGTAAGCAATGACAAAAGGAAGGACCACCTCAGTCCTTAGCACCGTGTTAACACCTTTC
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Task1_train_16870
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Here is a variant affecting SRPRA (SRP receptor subunit alpha) on Chromosome 11. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Severe congenital neutropenia
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Task1_train_16871
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This alteration occurs within gene FOXRED1 (FAD dependent oxidoreductase domain containing 1) located on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACTCATTGAAAAAAAAAAAAAGAAGTCATGGAATAGACTGGGATAGCAGGGAGCTCTGTGTGCTGAAGGGAGACAAGGGAGTAGGGAAGGAAAGGCAGTCAAGGCTGAAGAGCCTGACTAGGAGGCTTGGTCTTCAGCCGCTCAGCAATGAGGAAAAATAGGGGCATTTGGGGCAGAGAAGTGACATGACTGAGCTGGACTCCCCACTTGTGGAGTTGGGGTCCATACATCATCCCCCTGCACACTCCCCTCTCTGACACACATACACCGACCCACACGTTTATCTCAGGCAGGAGGGAGCCAAAGTTTCTCTGATGTCTCCTGATCAGCTTCGGAACAAGTTTCCCTGGATAAACACAGAGGGAGTGGCTTTGGCGTCTTATGGTGAGGCTTGCTTGCAGAGGGGACAGCTTTTTTCCTGAAGATGGAGACTAAGGGGTGCTACACGTTGGGAGTCTCGGTACTCCACAGCCAAGCTGAAGGAGGAACACTTCCCTCCTGTGTCACGGGAACTGCCCTGGGCCGTGGTAGTTCTCTGTCCTTCATCAGGCTTTGTCTCTGTGGTTCAGTTGGTTAAGATGACCTTCCCCGGCTTACAAGCCCTAGAGAGGGGTTGGGGGGCACAGGAAATACAATCCAAGAGCAGAAGTCCTCATCCCTCTTTGTGAGTTCTCTTTTTCTTATCACAGGGATGGAGGACGAAGGTTGGTTTGACCCCTGGTGTCTGCTCCAGGGGCTTCGGCGAAAGGTCCAGTCCTTGGGAGTCCTTTTCTGCCAGGGAGAGGTGACACGTGAGTCTGAGCTTGTTTCCTCTAGCAACCGGGGCATAGGCCTAGACTAGGTCTTATCTTCTCACTCACAAGCTAAGCAAGGGCTGGAGGGGGAAAGGGGTCTCCCTGAGAGCAGGTCCTAGGCATCTTGACCTGGGCTCCTCACTGATCTGCGTTGTGACTTGTGATCTGCTTGATGATTGCACCTGAGCACTGTCCTGTCAGAGTGTGGCCAAGCTCATGCCAGCTCCCTCATCTCTGTTTGCTTCAGTGTCTGTGGGAAAGCTCCCATCCTTCCAGCTTTCTTTCCTTAAGAAACCAGTGAAATCCCCATTTCATTCCTCTTCAGCACCTCTACGGCCTATTTTTCATTTTCTTCTCTGCAGGTTTTGTCTCTTCATCTCAACGCATGTTGACCACAGATGACAAAGCGGTGGTCTTGAAAAGGATCCATGAAGTCCATGTAAGTTTCTAGTCTGTGATGTCCTTTACCAAAATGGAGGGACAGGGAAGGTAGTGACTCTCCTTGTTTTGGTTTTCTTTGACCCACTTTCCAGTATGGGTAAACTAAGGCTCAGGAAGCAGTGCATCTCTCAGGGTGCCTGGTGTGTGGTCCGGGCCTTCCCACTCCTCACCCTCTGGTGTCTGCAGGTGAAGATGGACCGCAGCCTGGAGTACCAGCCTGTGGAATGCGCCATTGTGATCAACGCAGCCGGAGCCTGGTCTGCGCAAATCGCAGCACTGGCTGGTGTTGGAGAGGGGCCGCCTGGCACCCTGCAGGGCACCAAGCTACCTGTGGAGCCGAGGAAAAGGTAACTGCCCTCCGGACAGCTGAGGAGGTTGGTGAGAAAGAAAGAAATGACATCGAAGTTGGATAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGGTGTGGGGTGGACAGGGTTGGGGAGGGTTGCCGGCCATGCTGTTTCTGCAGTTCGTAACCGCACTGGTTGTGGCAGGTATGTGTATGTGTGGCACTGCCCCCAGGGACCAGGCCTAGAGACTCCGCTTGTTGCAGACACCAGTGGAGCCTATTTTCGCCGGGAAGGATTAGGTAGCAACTACCTAGGTGGTCGTAGCCCCACTGAGGTAAGCTGAGTGGGGTGGGACATGCTGGCAAGGAGACATAGAATAATTGTCACGAAACAATCAGGCTTTTGGCCAGGCACAGTAGCTCATGCCTGTAATCTTGGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGCGTGGTGCTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCCGGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAATCAGCCTTTTTTGGGGGGCTGTGTGCTGTGTTAATTGATATTAGAGCCCCCTCCAGATTTGAACTGGGACCATTTCTCCCCATCCCCTACCTGCACAGGGATTGTTAAACAAGTCTGGGCCTGTCCTTGTGTCCCAGGCAATGTAAGCGTTGTCCCCACCTCTCACTCCAGCAGGAAGAACCGGACCCGGCGAACCTGGAAGTGGACCATGATTTCTTCCAGGACAAGGTGTGGCCCCATTTGGCCCTGAGGGTCCCAGCTTTTGAGACTCTGAAGGTAACTGGCAAGGGCTGGTTTTCCTTTTTATTTTTGGACATTGGATGGGACAGATGACAGTGGAGCACATTGGTCCCCTCGGACCCGTGACTGCCGTAGTCCCTCCATGTCACAACTGCTAAGGAATTTCTTGGACACATCCCATCCCATAGACCCCTCAGCAGCAGGTAGAGGGTACTCTGTGCTGAGCCCTGAGGGGAGTGAGGATGGAGTGTGGCTACAGCCTTCCCGAGAACCCCAGTGTTTTGTGCACCCGCAGGTTCAGAGCGCCTGGGCCGGCTATTACGACTACAACACCTTTGACCAGAATGGCGTGGTGGGCCCCCACCCGCTAGTTGTCAACATGTACTTTGCTACTGGCTTCAGTGGTCACGGGCTCCAGCAGGCCCCTGGCATTGGGCGAGCTGTAGCAGAGATGGTACTGAAGGGCAGGTTCCAGACCATCGACCTGAGCCCCTTCCTCTTTACCCGCTTTTACTTGGGAGAGAAGATCCAGGAGAACAACATCATCTGAGCATGTGTGCTCTGCACTGGCTCCACTGGCTTGCATCCTGGCTGTGTTCACAGCCTTGTTTGCTGCTTCCATCTTCCCCAGTACTGTGCCAGGCCTTCTCCCCCTCCCCAGTGTCCTCTCCTCTCAGGCAGGCCATTGCACCCATATGGCTGGGCAGGCACAGGCAGTGAGGCCGAGGCCAATAGCGAGTGATGAGCGGGATCCTAGGACTGATCTGTAGCCCATGCTGATGTCACCCACCAGGGCAATCCATCTGGAGGCCTGAGCACCCTGGCCCAGGACTGGCTTCATCCTGGCACTGACCAGGAAAGACTGCCTCTGACCCTCTTAGCAGACAGAGCCCAGGCATGGGAGCACTCTGGGGCAGCCTGGCTCAGGTTTATTGATTTTCGTCTGTTTACCCTATCCATTAATCAATACATGTAATTAACTCCTTCCCTCCAGTCTTCTGTCTCTTCTTTTCATTGTACAGCAGGAGCTTTTGAAGCACCCCATTAGCCTTATACCAGTACAGGGAGTTTTTTTAAAAAAAAACAAAACACGAGCACAAACCCACCTTTCATTAGTTAAATCCTTGAGCGGTGCAGTATCACACAGATTGTGTGTCTGTAGTCTTAGCAGGAAGATTGGGAATTTGGCATAAACCATGCCACTGTTTCCGTGAACCCAAGTTACTTTTTCCCAGATTACTCTGGTTTTGTTTGGTGTGCCACCAGAAGTCGCTGTGTGGTTCTTTGCTTTGTGTACATGAGCACATCTCTTGCCCAAATAGAATTCAGTTTATCCCAGGCATAAATGCTGAAATTTTAAGAAGAGCTGTGTGCCCCCTTTGGT
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Task1_train_16872
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This alteration in FOXRED1 (FAD dependent oxidoreductase domain containing 1) on Chromosome 11 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 19
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CACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACTCATTGAAAAAAAAAAAAAGAAGTCATGGAATAGACTGGGATAGCAGGGAGCTCTGTGTGCTGAAGGGAGACAAGGGAGTAGGGAAGGAAAGGCAGTCAAGGCTGAAGAGCCTGACTAGGAGGCTTGGTCTTCAGCCGCTCAGCAATGAGGAAAAATAGGGGCATTTGGGGCAGAGAAGTGACATGACTGAGCTGGACTCCCCACTTGTGGAGTTGGGGTCCATACATCATCCCCCTGCACACTCCCCTCTCTGACACACATACACCGACCCACACGTTTATCTCAGGCAGGAGGGAGCCAAAGTTTCTCTGATGTCTCCTGATCAGCTTCGGAACAAGTTTCCCTGGATAAACACAGAGGGAGTGGCTTTGGCGTCTTATGGTGAGGCTTGCTTGCAGAGGGGACAGCTTTTTTCCTGAAGATGGAGACTAAGGGGTGCTACACGTTGGGAGTCTCGGTACTCCACAGCCAAGCTGAAGGAGGAACACTTCCCTCCTGTGTCACGGGAACTGCCCTGGGCCGTGGTAGTTCTCTGTCCTTCATCAGGCTTTGTCTCTGTGGTTCAGTTGGTTAAGATGACCTTCCCCGGCTTACAAGCCCTAGAGAGGGGTTGGGGGGCACAGGAAATACAATCCAAGAGCAGAAGTCCTCATCCCTCTTTGTGAGTTCTCTTTTTCTTATCACAGGGATGGAGGACGAAGGTTGGTTTGACCCCTGGTGTCTGCTCCAGGGGCTTCGGCGAAAGGTCCAGTCCTTGGGAGTCCTTTTCTGCCAGGGAGAGGTGACACGTGAGTCTGAGCTTGTTTCCTCTAGCAACCGGGGCATAGGCCTAGACTAGGTCTTATCTTCTCACTCACAAGCTAAGCAAGGGCTGGAGGGGGAAAGGGGTCTCCCTGAGAGCAGGTCCTAGGCATCTTGACCTGGGCTCCTCACTGATCTGCGTTGTGACTTGTGATCTGCTTGATGATTGCACCTGAGCACTGTCCTGTCAGAGTGTGGCCAAGCTCATGCCAGCTCCCTCATCTCTGTTTGCTTCAGTGTCTGTGGGAAAGCTCCCATCCTTCCAGCTTTCTTTCCTTAAGAAACCAGTGAAATCCCCATTTCATTCCTCTTCAGCACCTCTACGGCCTATTTTTCATTTTCTTCTCTGCAGGTTTTGTCTCTTCATCTCAACGCATGTTGACCACAGATGACAAAGCGGTGGTCTTGAAAAGGATCCATGAAGTCCATGTAAGTTTCTAGTCTGTGATGTCCTTTACCAAAATGGAGGGACAGGGAAGGTAGTGACTCTCCTTGTTTTGGTTTTCTTTGACCCACTTTCCAGTATGGGTAAACTAAGGCTCAGGAAGCAGTGCATCTCTCAGGGTGCCTGGTGTGTGGTCCGGGCCTTCCCACTCCTCACCCTCTGGTGTCTGCAGGTGAAGATGGACCGCAGCCTGGAGTACCAGCCTGTGGAATGCGCCATTGTGATCAACGCAGCCGGAGCCTGGTCTGCGCAAATCGCAGCACTGGCTGGTGTTGGAGAGGGGCCGCCTGGCACCCTGCAGGGCACCAAGCTACCTGTGGAGCCGAGGAAAAGGTAACTGCCCTCCGGACAGCTGAGGAGGTTGGTGAGAAAGAAAGAAATGACATCGAAGTTGGATAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGGTGTGGGGTGGACAGGGTTGGGGAGGGTTGCCGGCCATGCTGTTTCTGCAGTTCGTAACCGCACTGGTTGTGGCAGGTATGTGTATGTGTGGCACTGCCCCCAGGGACCAGGCCTAGAGACTCCGCTTGTTGCAGACACCAGTGGAGCCTATTTTCGCTGGGAAGGATTAGGTAGCAACTACCTAGGTGGTCGTAGCCCCACTGAGGTAAGCTGAGTGGGGTGGGACATGCTGGCAAGGAGACATAGAATAATTGTCACGAAACAATCAGGCTTTTGGCCAGGCACAGTAGCTCATGCCTGTAATCTTGGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGCGTGGTGCTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCCGGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAATCAGCCTTTTTTGGGGGGCTGTGTGCTGTGTTAATTGATATTAGAGCCCCCTCCAGATTTGAACTGGGACCATTTCTCCCCATCCCCTACCTGCACAGGGATTGTTAAACAAGTCTGGGCCTGTCCTTGTGTCCCAGGCAATGTAAGCGTTGTCCCCACCTCTCACTCCAGCAGGAAGAACCGGACCCGGCGAACCTGGAAGTGGACCATGATTTCTTCCAGGACAAGGTGTGGCCCCATTTGGCCCTGAGGGTCCCAGCTTTTGAGACTCTGAAGGTAACTGGCAAGGGCTGGTTTTCCTTTTTATTTTTGGACATTGGATGGGACAGATGACAGTGGAGCACATTGGTCCCCTCGGACCCGTGACTGCCGTAGTCCCTCCATGTCACAACTGCTAAGGAATTTCTTGGACACATCCCATCCCATAGACCCCTCAGCAGCAGGTAGAGGGTACTCTGTGCTGAGCCCTGAGGGGAGTGAGGATGGAGTGTGGCTACAGCCTTCCCGAGAACCCCAGTGTTTTGTGCACCCGCAGGTTCAGAGCGCCTGGGCCGGCTATTACGACTACAACACCTTTGACCAGAATGGCGTGGTGGGCCCCCACCCGCTAGTTGTCAACATGTACTTTGCTACTGGCTTCAGTGGTCACGGGCTCCAGCAGGCCCCTGGCATTGGGCGAGCTGTAGCAGAGATGGTACTGAAGGGCAGGTTCCAGACCATCGACCTGAGCCCCTTCCTCTTTACCCGCTTTTACTTGGGAGAGAAGATCCAGGAGAACAACATCATCTGAGCATGTGTGCTCTGCACTGGCTCCACTGGCTTGCATCCTGGCTGTGTTCACAGCCTTGTTTGCTGCTTCCATCTTCCCCAGTACTGTGCCAGGCCTTCTCCCCCTCCCCAGTGTCCTCTCCTCTCAGGCAGGCCATTGCACCCATATGGCTGGGCAGGCACAGGCAGTGAGGCCGAGGCCAATAGCGAGTGATGAGCGGGATCCTAGGACTGATCTGTAGCCCATGCTGATGTCACCCACCAGGGCAATCCATCTGGAGGCCTGAGCACCCTGGCCCAGGACTGGCTTCATCCTGGCACTGACCAGGAAAGACTGCCTCTGACCCTCTTAGCAGACAGAGCCCAGGCATGGGAGCACTCTGGGGCAGCCTGGCTCAGGTTTATTGATTTTCGTCTGTTTACCCTATCCATTAATCAATACATGTAATTAACTCCTTCCCTCCAGTCTTCTGTCTCTTCTTTTCATTGTACAGCAGGAGCTTTTGAAGCACCCCATTAGCCTTATACCAGTACAGGGAGTTTTTTTAAAAAAAAACAAAACACGAGCACAAACCCACCTTTCATTAGTTAAATCCTTGAGCGGTGCAGTATCACACAGATTGTGTGTCTGTAGTCTTAGCAGGAAGATTGGGAATTTGGCATAAACCATGCCACTGTTTCCGTGAACCCAAGTTACTTTTTCCCAGATTACTCTGGTTTTGTTTGGTGTGCCACCAGAAGTCGCTGTGTGGTTCTTTGCTTTGTGTACATGAGCACATCTCTTGCCCAAATAGAATTCAGTTTATCCCAGGCATAAATGCTGAAATTTTAAGAAGAGCTGTGTGCCCCCTTTGGT
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Task1_train_16873
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The variant affects gene FOXRED1 (FAD dependent oxidoreductase domain containing 1), which is on Chromosome 11. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 19
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CCTAGACTAGGTCTTATCTTCTCACTCACAAGCTAAGCAAGGGCTGGAGGGGGAAAGGGGTCTCCCTGAGAGCAGGTCCTAGGCATCTTGACCTGGGCTCCTCACTGATCTGCGTTGTGACTTGTGATCTGCTTGATGATTGCACCTGAGCACTGTCCTGTCAGAGTGTGGCCAAGCTCATGCCAGCTCCCTCATCTCTGTTTGCTTCAGTGTCTGTGGGAAAGCTCCCATCCTTCCAGCTTTCTTTCCTTAAGAAACCAGTGAAATCCCCATTTCATTCCTCTTCAGCACCTCTACGGCCTATTTTTCATTTTCTTCTCTGCAGGTTTTGTCTCTTCATCTCAACGCATGTTGACCACAGATGACAAAGCGGTGGTCTTGAAAAGGATCCATGAAGTCCATGTAAGTTTCTAGTCTGTGATGTCCTTTACCAAAATGGAGGGACAGGGAAGGTAGTGACTCTCCTTGTTTTGGTTTTCTTTGACCCACTTTCCAGTATGGGTAAACTAAGGCTCAGGAAGCAGTGCATCTCTCAGGGTGCCTGGTGTGTGGTCCGGGCCTTCCCACTCCTCACCCTCTGGTGTCTGCAGGTGAAGATGGACCGCAGCCTGGAGTACCAGCCTGTGGAATGCGCCATTGTGATCAACGCAGCCGGAGCCTGGTCTGCGCAAATCGCAGCACTGGCTGGTGTTGGAGAGGGGCCGCCTGGCACCCTGCAGGGCACCAAGCTACCTGTGGAGCCGAGGAAAAGGTAACTGCCCTCCGGACAGCTGAGGAGGTTGGTGAGAAAGAAAGAAATGACATCGAAGTTGGATAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGGTGTGGGGTGGACAGGGTTGGGGAGGGTTGCCGGCCATGCTGTTTCTGCAGTTCGTAACCGCACTGGTTGTGGCAGGTATGTGTATGTGTGGCACTGCCCCCAGGGACCAGGCCTAGAGACTCCGCTTGTTGCAGACACCAGTGGAGCCTATTTTCGCCGGGAAGGATTAGGTAGCAACTACCTAGGTGGTCGTAGCCCCACTGAGGTAAGCTGAGTGGGGTGGGACATGCTGGCAAGGAGACATAGAATAATTGTCACGAAACAATCAGGCTTTTGGCCAGGCACAGTAGCTCATGCCTGTAATCTTGGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGCGTGGTGCTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCCGGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAATCAGCCTTTTTTGGGGGGCTGTGTGCTGTGTTAATTGATATTAGAGCCCCCTCCAGATTTGAACTGGGACCATTTCTCCCCATCCCCTACCTGCACAGGGATTGTTAAACAAGTCTGGGCCTGTCCTTGTGTCCCAGGCAATGTAAGCGTTGTCCCCACCTCTCACTCCAGCAGGAAGAACCGGACCCGGCGAACCTGGAAGTGGACCATGATTTCTTCCAGGACAAGGTGTGGCCCCATTTGGCCCTGAGGGTCCCAGCTTTTGAGACTCTGAAGGTAACTGGCAAGGGCTGGTTTTCCTTTTTATTTTTGGACATTGGATGGGACAGATGACAGTGGAGCACATTGGTCCCCTCGGACCCGTGACTGCCGTAGTCCCTCCATGTCACAACTGCTAAGGAATTTCTTGGACACATCCCATCCCATAGACCCCTCAGCAGCAGGTAGAGGGTACTCTGTGCTGAGCCCTGAGGGGAGTGAGGATGGAGTGTGGCTACAGCCTTCCCGAGAACCCCAGTGTTTTGTGCACCCGCAGGTTCAGAGCGCCTGGGCCGGCTATTACGACTACAACACCTTTGACCAGAATGGCGTGGTGGGCCCCCACCCGCTAGTTGTCAACATGTACTTTGCTACTGGCTTCAGTGGTCACGGGCTCCAGCAGGCCCCTGGCATTGGGCGAGCTGTAGCAGAGATGGTACTGAAGGGCAGGTTCCAGACCATCGACCTGAGCCCCTTCCTCTTTACCCGCTTTTACTTGGGAGAGAAGATCCAGGAGAACAACATCATCTGAGCATGTGTGCTCTGCACTGGCTCCACTGGCTTGCATCCTGGCTGTGTTCACAGCCTTGTTTGCTGCTTCCATCTTCCCCAGTACTGTGCCAGGCCTTCTCCCCCTCCCCAGTGTCCTCTCCTCTCAGGCAGGCCATTGCACCCATATGGCTGGGCAGGCACAGGCAGTGAGGCCGAGGCCAATAGCGAGTGATGAGCGGGATCCTAGGACTGATCTGTAGCCCATGCTGATGTCACCCACCAGGGCAATCCATCTGGAGGCCTGAGCACCCTGGCCCAGGACTGGCTTCATCCTGGCACTGACCAGGAAAGACTGCCTCTGACCCTCTTAGCAGACAGAGCCCAGGCATGGGAGCACTCTGGGGCAGCCTGGCTCAGGTTTATTGATTTTCGTCTGTTTACCCTATCCATTAATCAATACATGTAATTAACTCCTTCCCTCCAGTCTTCTGTCTCTTCTTTTCATTGTACAGCAGGAGCTTTTGAAGCACCCCATTAGCCTTATACCAGTACAGGGAGTTTTTTTAAAAAAAAACAAAACACGAGCACAAACCCACCTTTCATTAGTTAAATCCTTGAGCGGTGCAGTATCACACAGATTGTGTGTCTGTAGTCTTAGCAGGAAGATTGGGAATTTGGCATAAACCATGCCACTGTTTCCGTGAACCCAAGTTACTTTTTCCCAGATTACTCTGGTTTTGTTTGGTGTGCCACCAGAAGTCGCTGTGTGGTTCTTTGCTTTGTGTACATGAGCACATCTCTTGCCCAAATAGAATTCAGTTTATCCCAGGCATAAATGCTGAAATTTTAAGAAGAGCTGTGTGCCCCCTTTGGTTCTGGAAACCCCATGTACAGCCAGCAAAAATGGCCTTGGACCACAGCCTTCCTGTTCCCAGCAAGCCTCCACAGGCTCCAAGATGGCAGACAGAGTCCTTCTTAGATCCTAGGTGGTAGGCACTTGCTTGTAAGCAAGTGCCTCCCATTCCTGAGTTCCTGCAGGGAGTTTGGTTGTAAAGAAGAGGGATGGGTTTGTCCATCTATTCTACCAAAATTTATTCAGCCCAGCTGTTGGCCAGGGTCAGGGTCACATGTTGAGATACACCAGCAAGCAAAACATAGTCATGTCTTTGCTGGAACTTTCATAGCCCTGCACCTCCTAGCCCTTCACCCCTAGATCAGATACAGTGTGACCCCCACAGTGCTGGCATAAGCACACAACACAGACACCTCACCCAGGGTGGGACTAAGAGGGTGGCAAAGGGGTTTCTCCATGAAGCTCCTCGAGGGAAGTTGACCTCTGAGCTGAACCTAAAGGATGGGCATTTAGTGAAGTGAATGCAAGGTGGCTAAGGGAGGATCCAGGCTGAGGGCAAACCATATGTAAAGGTCCAGAGACAAGAATTAATACGATTCAGGGATTTGTCCTAGTCCACTTGGGCAGCTATCACAACATATCCTAGACTGGGTAATTTATAAATAATAGAGATGTATTGCTCACAGTTCTAGACACTGGGAAGTCCAAGATCAAGGCACCAGCAGATTCAATGTCTAGTAAAGGCCTGCTTTCTGCTTCGAAGATGGTGCTTTCTCACTGCATCCTCACATGGCAGAAGGGGTAAGGCAACTTCTTTCAACCTCTTCTAAGAACACTCGTCCCTTTCATGAGGGTAGAGTCCACATGACTTAATCACGTCCCCAAAAGCCCCGCCTCTTAACACTATCACATTGGGTATCAGGTTCCAACATAGGACTTTAGGGAGGACACCAACATTCAGACCACAGCAGGATTCAGTGTGACTGTTTCTGCCTGGATCGTGGAGTGCGAGAAGAGGAACTAGAGCCACTGAGGGGTTTTAAACAGGAGCAACACGATCGG
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Task1_train_16874
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Located on Chromosome 11, this mutation impacts DCPS, TIRAP-AS1 (decapping enzyme, scavenger| TIRAP antisense RNA 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Al-Raqad syndrome
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Task1_train_16875
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A variant has been detected on Chromosome 11 in DCPS (decapping enzyme, scavenger). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Al-Raqad syndrome
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TCCATTTATGTATACAGGGACTAGGAACCCAGTCAATGTTAGATGTCTCGCTCATCCCTGTCCGTGGAAACGACATGAGACTGTAGGAGATGTGATCTCTGCCTTACGCGACTTCAGCCGTAACAGGAGAACAATATATTATAATTGTTAATTCAGTTCTACGCACGCACTTTCATGCATGCCAGACACTAAACTAGGTACTGGGGATGTGGAGACGAAAGTTACCATCCCTGATCTTCAGGACTACGGAATATTTCTGGCGAGACAGATACACACAGCTTGCTCCAATACCAACGTGCTCAGCAATCTGGCAGGGGCTGAGGAGAGATGGAGACCATTCCAGGAACTAGTGAGGAGGCCTAGCCAGAGCAGATATGGGGGTTCCCCAGAAACTAGTGAGGAGGCCTAGCCAGGGCAGATAAGGGGGTTCCCTAGAACTACTAGCAGGAACTCTCACCTTTGGGAGGATCAGGGAACCTTGGCCTAGGCTTCCATGCCTCTGTGTGTATCTGGTTTTTAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACGGAGTCTCTCCTCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCTATTCTACCTGCCTCAGCCTGCCCAATAGCTGGGATTACAGGCCCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACTTTCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCGACTGCGCTGGGCCTTGTTTTTTGTTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTCTTGTTTTCTGTTTTTTTGTATGCGATTCTGTCTGGTTCTCTCAGCCCAGCTGTCTTCAGTGTGCAGCACCTGTTGAAGGTGTTAGTCATGAGAGCCTTCGAGCTAGGAGTCACTTGGGAGACCTAGGTTCTGGTTTCTGTTTCAATGCTGACTGTTCATGTGACCTTGGGCAAGTCACTCAAGGTCTGTTTTTCATCTTCTGAAATGGGGAGAACTTGACAGAGGTCTTGTAAGCCTAAAATGGAAGACAACTGAGAAGCCTTGTATTCTGGGGAAGAAAGGTGTGAGAACTGCCACAAGGATTTGGGTGGAGATGCCTTCTCTGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCATATCATTTGAGATCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGTGGCGGGAGAATTGTTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAATCCGGGCAACAGAGCAACACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGATGCCTTCTCTGAGAAAAGAAATGTGAAATGTGAGTGCCATTGGCTAGACTTCCCCAGAGGGAAGACTTCAGGGAAGGAAATCCCAAGTATTGGGAATTCAAAGGCCCTGGGAGCTTCTGTCTTGCTCTCCAGAGTCTCATCGTGGTTCTGCCCTTGAGCCCACTGATGATGCCTCTGCCCACAGGTGAATGAGGCCTCTGGGGATGGGGATGGAGAGGATGCCGTTGTGATCCTGGAGAAGACGCCATTTCAGGTGGAACAGGTGGCTCAGCTCCTGACGGGCAGCCCTGAGCTCCAGTTGCAGTTCTCCAATGATATCTACAGCACCTATCACTTGTTCCCTCCAAGACAACTGAATGGTGAGCAAGAGGTGGCCAGGGTGGCTGTATGGAGGGAGAATGGGATGGTGGGAAATTAGGTGGTATGGTGACCAGACTCTCTATACCCGATTTGCATATTCTAGTACAATAGGGAGATTACTTCCCTAGGGGACATTTGGCCATCGGTGAAGACATTTTTGATTGTCAGAATCGGGGGTGGTGGTGGGGTGTTGCTTCTGGCATCTAGTGGGTGGAGATCAAGAATGCTGCTAAACACCTTACAATGTACAGGACAGGCTCCCACAGCAAAGTAATGTCAATAGTGCTGAAACTCAGAAACCTGGCCAGGCATGGTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCACGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGACTCTCGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTTAGCTGGGCATGGTGGCGTTCACCTGTAATCCTGGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGACTCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTACAATGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGATGGAACAAAACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAACCTTGTTGTAGTGTAGTATGTTTTAGGGAGAGAGTGTGATTCATGGGATAGAATAATATATATATATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTCACAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCAGGGTTTCCATCATGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGAATAATAGATTAATCTACTAATTGAATGATAAAAATTGTCAACAACACTTAGGAAATCCTTACTATTGTATCTACATGTATTAACACAGTTAATCCTCAAAACAGCCCTCTTGTAAGGAGGACTTTACGAATGAGGAAACCGGTTTTTGAAAGGTTAAATAACTTGTCCAAAATCACACAGCCAGTAGGTGGCGGGAAAGCTAAGGTTTTTCAGTAGACTGGGGTCTTGCTCACCATACTCATTCTGTGGGCCGGCCAGTGTGTCTGGTGCTGCAAAAATCAGTCACTTCCCTGAAGGAACCTACTTTCTGGTGGGAGAGACAACTAGTGAGATCAAGGGGGATGGGAGAGAAGGGCAAGAACTCGTGGGTTAAAAGGCAGAGATTTGTTTTTCATTGCAAGCATTTCTTAATTTATTAAAAAGAATATTCCATGCCAAAAGCCAGGTGTGACATGTGCATTTTTTCTCAAGATGGTTAGATTTTGTAGGCAGCTTTGTTGGAAACATGAGTGAGACTGGTTGACCTTAAAGATTCCTTCCAACCAGCAAATTCTGGAATTTGTTTTACAGCACATGGTGACTTTGTCATATCCTTCTGTCTTCTTGTTTGCCCTCCAGCATTTAAGAGCGGTCTGGCTTTGCAGATATCTTGCCCCACAGTCTTTTGATAGATATTCTTTTCTGCCCTCCATGAAAGGGTGCTATTGTTGTCCTTTGGAAATATGTGAACACTTCATGGTGAGACAAGCAAACCTTTCATGACTTAATGCAAAACAGCCTTGTCTTCCATTGAGCAAAAGCCAGATTAATTGGTGCAAGTTGATGGAAATGGACAGCTGTATTTCCTTTCTCAGGCAGTGACGTTTAAGCAAATGTATTCCTCAGCACAGGGCGGCAGAAGAATGACAGAAGGCACCGTGGCCAAACACAACTTGGGGTGGCCCCCTGCATTGCAGGCTCTAGGGG
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Task1_train_16876
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Consider this mutation in DCPS, GSEC (decapping enzyme, scavenger| G-quadruplex forming sequence containing lncRNA) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Al-Raqad syndrome
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CCTTTCCCAGAGTCCATCTTGGAGAGACTTCTCTCTGGATGCCAGTCTTGGGGACCCCATTAGGCTCTTGAGGTTGAAGAGCAGGGCTCTTTGTCCCTGGTCCTGCCACCTTTCCTCACCCTCACACGCCTTCCTCGGCCTTTCTCCATCTGGGATGCACTTCCACCCCTCACCCCATAGACTCTGGTCCTTAAGTCCTGGCCCCTCCTACTCCAGGATCACCTGTCTCTCTCATGACAACCATGACAACCACATCATGCCAGAGTTTCTTGGGAGTATGGGCACATGACTTCGATATGTGTGTACACGTGTGTCTCCTTGTCTAGATTGAAGACAGGCTGAATTCTGTAGCACCTGGTGTTCTGGGATACTTTCTCTCTGGGATATTTGTTGAATTGAATGAAATTATCGGGGCTCTAAACAGAGCCCAGGAGCACGGGGAGATGGGGGAAGAGTGTCTAGAATCTTGGGTGTGGTCCTGGCCTGACATTTGGACCCTAACCAGCTGAGTGGCCTGGGGCAGGTCACTTCACCTCCCTAAACCACATTATCTAGATGGATCCCTTCTAAATCCACCATCCTAAGGGGCTGGGTCTGAGTCTTTTTTCCACTCTGAAATGTGATGCTCTGCCTAACACGCCAGAGCTAGCAGTCACAACGATGCCCAGCCAGGAGAGAGGTTTGCCCCTTTTTGACCAGTGATGCTTCGAGGTGTTAATGCAGACCTGGAGGCAAGGCTCTGCCCATACCCAGCTTCCCCTGCTGCTGGGCCCCGATCTATCTTCCCTCCTGCTCACCCACGGCACCACCCCTTGGCTGCCTTTATCTTTGTGGGGTGACTTGTTCAGATCCTGAAGCAGTCTCTGGATATTACAAATGGCAAAGAATGGTGTCTTTCTCTTGGGGAGATGCCAGGCCAACACTTTGACCTGCCCTAGCAGCTCAGACAGCTCCACCCTGGCAGACAGACCTCACTTACTCCAGGAAGCCCCTCGGGTGCCTTGGCCCTGGTCTCGCCCCGCTGCAGGGATTCCTGGGGTGAGCTCCAAATGCAGAACACAGTTCTGGGGTATATACTGAGCCCACTGAGGCCCTAGTACTTTTCTCTTCACCTCTGACCACCTCAGGGATTTGCCCACAATGGAGATGAGAGTCTCCGCTTAATTCTATGCCTCACAGCCTCCTGAAGGTGGAGGTTGGTAGAAAAAGACCCACCCCTGAGCAAGGTGGAGGTGGGCAAAGGGAGCCAGGGCCAAAGTCAATGCTTTCCTCTTCTGCAAGGAGCCCGCTGAGACTTCGCCAGGTCTGTGTGGGAGCAGCCCCTCCCATACCCCTTCCACAGTCCCTGCTCTTTCACCAAGTTCTCAGCATAGCCCCATCCCCAACTTCATTGTTTCCAAGCTCCACCCTGTGCTATGCTAAAAGAGAGAATGAGGCTTCCTCCCATCCACTTCATGACTGATGAAATGCTTCTAAATCATGAAAGTCCCCATAGTCTTGGGAATCTGGGGCCTGTCTGTAGACACTGGGCCTTCCAAGATTCCCAGCAGCAACTGTTTGAGGAAGCCAGTGTTTTTTCCACGTTGGGGTGGGGAATGCTGATTGAGGCCGCTCCCCACTTCTTTTGGGAGAGTCTCAGCTTTGCTGCTGTCACCTGCACTTGTGGATTTCCTAGACTAGAAGACAGAGGAAGCTGAAGCAGACAGCAGGTAGAGAGCTGTTTGGAGGGTTTTTGTGAGCTGTCCCAGGCCAATCCAGGATTCAGATGGGAGGAGGGTCTAGGTGGGGACATGGCGCCGGGCCTCAGGCAGCACGGTGACTCCTGACCTGCCTGCCCCTGTCTCATCAGGAGGCCATCCTGCAGCGCTACCGGATGAAGGGAGACCATCTGCGAGTATACCTGCACTACCTGCCCTCCTACTACCACCTGCATGTGCACTTCACCGCCCTGGGCTTCGAGGCCCCCGGCTCAGGCGTGGAGCGGGCCCACCTGCTGGCTGAGGTGATCGAGAACTTGGAGTGTGACCCTAGGCACTACCAGCAGCGCACGCTCACCTTCGCCCTCAGGGCTGACGACCCCCTGCTCAAGCTCTTGCAGGAGGCTCAGCAAAGCTGAATTAACTCAGGCAGAAGAGCACAGATGTGTGGGATTGGGGGAGGAGTGGGGACAAGATTTTTTATCTCCAAGTGAATTTTCTAAAAATGTATTTTATACCGGCTTATTCCTAGTATTGAATAAACTAGCGGGCTCACTCAGTGTGGACAGCGTGGCCTGGGAGGCAGACAGATGGTGGGGGACAGTGGGTGGGTAGAACCTGTGGGAAGGCCTTGAGAATGGTGGAAAGTCTCCAGGTGGTGGTTTCAACTGACAGGTGGGAGCTGCCCTGGAAGGGTGCCGAGGGCCTTCTCCAAGCCCCAGGGCTCACCGTCCGTGGTGGCTTCCTTCTCCCCACTCTGTGCCTCTCCTGTTTGTACAACTTCTTATTCTGCTCCTCCCCATCACCCCTCCTCCTTCCCCTGCCATCCACCTCTCCTTTGAGGAGTTCCCCAAAAAACCAAACTTGGAAGCTTTCAGGAAATTATCTATACAGGTTTCTGATGGCACTTCCTCCTTCCAGCAGTGAGGTCACACCTCCCTGTGAGTCAGTCAACCCTGCTGATAAACTTCTTGTTGACGAGGATAGGGGCTTGGTGCCTGGAAATCGGCGGGTTTTAATAAGAATCAGATTATGCAAGGCCGAAAAGCCTGCCTTGCTCTGTTATTTGGTCAGCGAGTCCCCAGCCTTGAGTTTTTATCTCGGCAGGAAGACAAAACAGACTCACATGAAGCAGCCAGAAGATCAAGTGCAAAACAGTGAATCAGCAAGGGCAAATGATATGGTTGCAGTTGAATACAAAAGCCCGGAGGCGGCTCGGGTTCAAGGCCTATCAGAGGCAGATGTTCAGAGGATCTTGAGACCAGGAAGGGACCTCAAAGCGTCAGAGGCTGATGAGCAGTTAGGCAGCCAACAGGGCTCAAGCGGCGCAGGGACATGGCTTGTATGGGCGGGCACACAAGTAAACACACAGGCTCTCTCCAGCACACAGGACCAAGGCATCATGCTGCCAGAGGGGCTGGTGTTTGCCACTTTGTCAGAGTAGGGCTGTGGATTTTGTGCCTTGCTTGGGAAGCTCTCAGGGATGGCAGGATGGCAGGCTCCTAAGTGACAGCAGGGGGGAAGCTTGAGGCACAGTGGGTGGTCCTTACTCTCCATCCCCTGCCTGAGAACCAGGAAGCCTCATTCAGAGATTAGCCCCTTTACTGCAGGTGGTAGCCCAGGTGCAGCCAACCTGCTTCAGGGTCTCAGGGCCTGCTGTGGACCCCCATGGTCCTGGGAGAGACTCCTTAGAAACAGCAGAATCACGAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAAACAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCTCCTATAATCCCACCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCCCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCCGTGAGCCACCGCACTTTGGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCCTCTCAGAAAAAAAAATTAAAAAAATAGAAACAGCCGGGGAGTGGAGGGTGTGGTCAGAAAGCCTCAGGGACCTGCTTCAGCCTTCAGGGAGTTCAGATGAGGCACAATGAAGCCACTGGCCTCCACTCAGCCATTCTTCCCTGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTCGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGGGTGCGCCCCCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCCAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCTGCAATACGTCAACAGTCCCTAGATTCAGGCAACATGGAGTTGCAGCCAAGGAACTTTGAGGTAGTGA
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CCTTTCCCAGAGTCCATCTTGGAGAGACTTCTCTCTGGATGCCAGTCTTGGGGACCCCATTAGGCTCTTGAGGTTGAAGAGCAGGGCTCTTTGTCCCTGGTCCTGCCACCTTTCCTCACCCTCACACGCCTTCCTCGGCCTTTCTCCATCTGGGATGCACTTCCACCCCTCACCCCATAGACTCTGGTCCTTAAGTCCTGGCCCCTCCTACTCCAGGATCACCTGTCTCTCTCATGACAACCATGACAACCACATCATGCCAGAGTTTCTTGGGAGTATGGGCACATGACTTCGATATGTGTGTACACGTGTGTCTCCTTGTCTAGATTGAAGACAGGCTGAATTCTGTAGCACCTGGTGTTCTGGGATACTTTCTCTCTGGGATATTTGTTGAATTGAATGAAATTATCGGGGCTCTAAACAGAGCCCAGGAGCACGGGGAGATGGGGGAAGAGTGTCTAGAATCTTGGGTGTGGTCCTGGCCTGACATTTGGACCCTAACCAGCTGAGTGGCCTGGGGCAGGTCACTTCACCTCCCTAAACCACATTATCTAGATGGATCCCTTCTAAATCCACCATCCTAAGGGGCTGGGTCTGAGTCTTTTTTCCACTCTGAAATGTGATGCTCTGCCTAACACGCCAGAGCTAGCAGTCACAACGATGCCCAGCCAGGAGAGAGGTTTGCCCCTTTTTGACCAGTGATGCTTCGAGGTGTTAATGCAGACCTGGAGGCAAGGCTCTGCCCATACCCAGCTTCCCCTGCTGCTGGGCCCCGATCTATCTTCCCTCCTGCTCACCCACGGCACCACCCCTTGGCTGCCTTTATCTTTGTGGGGTGACTTGTTCAGATCCTGAAGCAGTCTCTGGATATTACAAATGGCAAAGAATGGTGTCTTTCTCTTGGGGAGATGCCAGGCCAACACTTTGACCTGCCCTAGCAGCTCAGACAGCTCCACCCTGGCAGACAGACCTCACTTACTCCAGGAAGCCCCTCGGGTGCCTTGGCCCTGGTCTCGCCCCGCTGCAGGGATTCCTGGGGTGAGCTCCAAATGCAGAACACAGTTCTGGGGTATATACTGAGCCCACTGAGGCCCTAGTACTTTTCTCTTCACCTCTGACCACCTCAGGGATTTGCCCACAATGGAGATGAGAGTCTCCGCTTAATTCTATGCCTCACAGCCTCCTGAAGGTGGAGGTTGGTAGAAAAAGACCCACCCCTGAGCAAGGTGGAGGTGGGCAAAGGGAGCCAGGGCCAAAGTCAATGCTTTCCTCTTCTGCAAGGAGCCCGCTGAGACTTCGCCAGGTCTGTGTGGGAGCAGCCCCTCCCATACCCCTTCCACAGTCCCTGCTCTTTCACCAAGTTCTCAGCATAGCCCCATCCCCAACTTCATTGTTTCCAAGCTCCACCCTGTGCTATGCTAAAAGAGAGAATGAGGCTTCCTCCCATCCACTTCATGACTGATGAAATGCTTCTAAATCATGAAAGTCCCCATAGTCTTGGGAATCTGGGGCCTGTCTGTAGACACTGGGCCTTCCAAGATTCCCAGCAGCAACTGTTTGAGGAAGCCAGTGTTTTTTCCACGTTGGGGTGGGGAATGCTGATTGAGGCCGCTCCCCACTTCTTTTGGGAGAGTCTCAGCTTTGCTGCTGTCACCTGCACTTGTGGATTTCCTAGACTAGAAGACAGAGGAAGCTGAAGCAGACAGCAGGTAGAGAGCTGTTTGGAGGGTTTTTGTGAGCTGTCCCAGGCCAATCCAGGATTCAGATGGGAGGAGGGTCTAGGTGGGGACATGGCGCCGGGCCTCAGGCAGCACGGTGACTCCTGACCTGCCTGCCCCTGTCTCATCAGGAGGCCATCCTGCAGCGCTACCGGATGAAGGGAGACCATCTGCGAGTATACCTGCACTACCTGCCCTCCTACTACCACCTGCATGTGCACTTCACCGCCCTGGGCTTCGAGGCCCCCGGCTCAGGCGTGGAGCGGGCCCACCTGCTGGCTGAGGTGATCGAGAACTTGGAGTGTGACCCTAGGCACTACCAGCAGCGCATGCTCACCTTCGCCCTCAGGGCTGACGACCCCCTGCTCAAGCTCTTGCAGGAGGCTCAGCAAAGCTGAATTAACTCAGGCAGAAGAGCACAGATGTGTGGGATTGGGGGAGGAGTGGGGACAAGATTTTTTATCTCCAAGTGAATTTTCTAAAAATGTATTTTATACCGGCTTATTCCTAGTATTGAATAAACTAGCGGGCTCACTCAGTGTGGACAGCGTGGCCTGGGAGGCAGACAGATGGTGGGGGACAGTGGGTGGGTAGAACCTGTGGGAAGGCCTTGAGAATGGTGGAAAGTCTCCAGGTGGTGGTTTCAACTGACAGGTGGGAGCTGCCCTGGAAGGGTGCCGAGGGCCTTCTCCAAGCCCCAGGGCTCACCGTCCGTGGTGGCTTCCTTCTCCCCACTCTGTGCCTCTCCTGTTTGTACAACTTCTTATTCTGCTCCTCCCCATCACCCCTCCTCCTTCCCCTGCCATCCACCTCTCCTTTGAGGAGTTCCCCAAAAAACCAAACTTGGAAGCTTTCAGGAAATTATCTATACAGGTTTCTGATGGCACTTCCTCCTTCCAGCAGTGAGGTCACACCTCCCTGTGAGTCAGTCAACCCTGCTGATAAACTTCTTGTTGACGAGGATAGGGGCTTGGTGCCTGGAAATCGGCGGGTTTTAATAAGAATCAGATTATGCAAGGCCGAAAAGCCTGCCTTGCTCTGTTATTTGGTCAGCGAGTCCCCAGCCTTGAGTTTTTATCTCGGCAGGAAGACAAAACAGACTCACATGAAGCAGCCAGAAGATCAAGTGCAAAACAGTGAATCAGCAAGGGCAAATGATATGGTTGCAGTTGAATACAAAAGCCCGGAGGCGGCTCGGGTTCAAGGCCTATCAGAGGCAGATGTTCAGAGGATCTTGAGACCAGGAAGGGACCTCAAAGCGTCAGAGGCTGATGAGCAGTTAGGCAGCCAACAGGGCTCAAGCGGCGCAGGGACATGGCTTGTATGGGCGGGCACACAAGTAAACACACAGGCTCTCTCCAGCACACAGGACCAAGGCATCATGCTGCCAGAGGGGCTGGTGTTTGCCACTTTGTCAGAGTAGGGCTGTGGATTTTGTGCCTTGCTTGGGAAGCTCTCAGGGATGGCAGGATGGCAGGCTCCTAAGTGACAGCAGGGGGGAAGCTTGAGGCACAGTGGGTGGTCCTTACTCTCCATCCCCTGCCTGAGAACCAGGAAGCCTCATTCAGAGATTAGCCCCTTTACTGCAGGTGGTAGCCCAGGTGCAGCCAACCTGCTTCAGGGTCTCAGGGCCTGCTGTGGACCCCCATGGTCCTGGGAGAGACTCCTTAGAAACAGCAGAATCACGAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAAACAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCTCCTATAATCCCACCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCCCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCCGTGAGCCACCGCACTTTGGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCCTCTCAGAAAAAAAAATTAAAAAAATAGAAACAGCCGGGGAGTGGAGGGTGTGGTCAGAAAGCCTCAGGGACCTGCTTCAGCCTTCAGGGAGTTCAGATGAGGCACAATGAAGCCACTGGCCTCCACTCAGCCATTCTTCCCTGCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTCGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGGGTGCGCCCCCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCCAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCTGCAATACGTCAACAGTCCCTAGATTCAGGCAACATGGAGTTGCAGCCAAGGAACTTTGAGGTAGTGA
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Task1_train_16877
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This is a variant in FLI1 (Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Bleeding disorder platelet type macrothrombocytopenia
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CAAATCACAGAGTGTTATACTAGAAGAAAACTGAGGAATCCAGTAGCCCAACCCACTCATTTGTCAGATGAGAAAACTGATTCCCAGAAATTGTCCAACAAGTTATTTGTTTATCACATAGCTGCTGCTAAAACCCAGGCTGCTTGGTTTCTAGGCATGTGTTTTTCATGCTACATTTAAAAAAAAAAACAGATTAATAATGTTGTTAGTATTAGGTAGAGTTATTAAAGACCAGTAACCATGAGACCTGCTTTAAGCCCATGGAGTCAGCTGTCCGTTGTATCATTGAATATTATCCAGTTCCTTTCCAAATGTTTTCTTTGTTTTGCTTTGGGTAATGACAACATAATCTGCACATTTTAGATGCCAAAATAAGAAAAAGTAATCCTGTTCCTATTCTTTGTTCTTTCTGTAATTATTGAGATGAAGACCACAAATGTCATCAAGATCTTTGAGATCTGCAAATAAAAGCAGTAAAGTTTTCTGAAATCAGTCTTTCCTGTGATCTTGAAATAAAAGTATAAACCCTTATGGTTTTCTTATGGTTGGTACGGTTGTCATATTTTTTAAAAACACTGAAGCAAATTTCCTTTTTTATTTCCTTAGATCCGTATCAGATCCTGGGCCCGACCAGCAGTCGCCTAGCCAACCCTGGTGAGTTTACCTTGGCCTGCAAGCCTTTTTTGCCAGAATGTTTCGTAGCTTTGTGAAATCACAGAGACTTCTGTCCTAAGTCCAGACACCTGAGTGGGGAGTAACATGCACGTCTTTCCTTGAAATGTTCAATGTCTGTTTCTGGAGCATGTGAACAACAGGTCAGGGCTTGTTATGAGGTGTCAAGGTTGGTTAGCTGAGGATACTTCTAGGAATAAACACATCAGCACTGCACATGTGCACTTAGGTGTAGATGAGTAATAAGTGGCACAGGTAGGTAGGCGTTTCAATCAGAGAAAATGGGCAAGAAAGAAAAGAAGACAACTCCACTCAGCTCTCAGTTGTCTCCCGCATGCCAGGCACAAGTTCATAAATATTCCAAAGGGTTTTATTTGTGATTTTAGAAAGTGTTGCCAAGTTATCTGGCCTTATAAAAGAGATGTGTCCTGGAAAAGTTGCAGATATAGTCAATTTGACCTTGTACTTTAAAGATTTAGTATCAAAAATAACTCTCAAGAGGGTCCTTCTAAACCAAGTCCATCGAGATTGGGAGCTAGCAGGCCCTTGTCGCAGTGTGGCCCACTCACCTTCCCATCCCAGGGACTCTGCCTACCCATTCCTTAGTGCCTGGTCATTACTGCCAGAGGAGAAAGCAGCCACCCAGCATATTCTGGGTATTTTTCTCTCTGCACAAGTTCTCTGTAGAACTTAGAGCTGCAAGCCAAGCTCTGGGCCTGCCAAGGGCCAATCCAGGTCCTGTCCATCCAAAAGCTAAAGCTCATGGCGCAGCTTCTCCCAATGACTCCCACAGTCATGCCTTGCCCCTGACTTTTTATTGCTGACAGGGAATTCCCTGGGGGACATGACCACTAATTAGAGATCAGTCAGTGATTCAGGCCTTTCTAGATGAAGAGATTCAAAAGCCTTGCCAAAGGGATTGAGGGGGGATATGGCTCACCCAAGATCACACAGCTAGTTCTGGGCAGAGTTTGCACCTCACTTCCCACATTCCATTTACCAGGCCTTGGGGCAAAGCATCTTAGGATCTAACCTCGCTTATTATACCCATCTCCAAGGCAAGCAGAAAGGCAAATCAACAATGACATAAGAAGGGCTTGTCAAGTCGATCCCAATGTCGAAGGAAACAAAAGGTTTCTTTAAAAGGATGAGAAGCTCCCTGCATTTAGGGAACTGGGTTCTGCCTTCTCTGGGCTGAGGTGTTCTGTTCTCTCCCGTTTGCCTCACGGCGTGCAGGAAGCGGGCAGATCCAGCTGTGGCAATTCCTCCTGGAGCTGCTCTCCGACAGCGCCAACGCCAGCTGTATCACCTGGGAGGGGACCAACGGGGAGTTCAAAATGACGGACCCCGATGAGGTGGCCAGGCGCTGGGGCGAGCGGAAAAGCAAGCCCAACATGAATTACGACAAGCTGAGCCGGGCCCTCCGTTATTACTATGATAAAAACATTATGACCAAAGTGCACGGCAAAAGATATGCTTACAAATTTGACTTCCACGGCATTGCCCAGGCTCTGCAGCCACATCCGACCGAGTCGTCCATGTACAAGTACCCTTCTGACATCTCCTACATGCCTTCCTACCATGCCCACCAGCAGAAGGTGAACTTTGTCCCTCCCCATCCATCCTCCATGCCTGTCACTTCCTCCAGCTTCTTTGGAGCCGCATCACAATACTGGACCTCCCCCACGGGGGGAATCTACCCCAACCCCAACGTCCCCCGCCATCCTAACACCCACGTGCCTTCACACTTAGGCAGCTACTACTAGAAGCTTACTCATCAGTGGCCTTCTAGCTGAAGCCCATCCTGCACACTTACTGGATGCTTTGGACTCAACAGGACATATGTGGCCTTGAAGGGAAGACAAAACTGGATGTTCTTTCTTGTTGGATAGAACCTTTGTATTTGTTCTTTAAAAACATTTTTTTTAATGTTGGTAACTTTTGCTTCCTCTACCTGAACAAAGAGATGAATAATTCCATGGGCCAGTATGCCAGTTTGAATTCTCAGTCTCCTAGCATCTTGTGAGTTGCATATTAAGATTACTGGAATGGTTAAGTCATGGTTCTGAGAAAGAAGCTGTACGTTTTCTTTATGTTTTTATGACCAAAGCAGTTTCTTGTCAATACACGGGGTTCAGTATGACACAGAATCATGGACTTAACCCGTCATGTTCTGGTTTGAGATTTAGTGACAAATAGAGGTGGGAAGCTTATAATCTAATTTTAGGAGGACCAAATTCAGTGGATGGCAACTGGAACATTGATTGTAAGGCCAGTGAAGTTTTCACCCAACTGGAATTTGATGGAAAGAAGGTTTGTGTGTTTAAGACGCCAAGGGCATTGCAGAATCCCTCTCAGTGGACAGTATGCACTCAGCTGACCACTCTCTCTAGAAATAGTCAAGATATGAACTAAGAAATTTTAATGCAAATACATACATTCCTGAAAGACGGGGAATTAAATTACTAATTTTTTTTTTTTTTTAAATGATGACAGTGGTCCCAGAACTTGGAAAAGTTGTAGGGATTTCTAAACTCAAGCAGATTCGCAAGTGCTGTGCGCTTGTCAGACCATCAGACCAGGGCCAACCAATCAGAAGGCAACTTACTGTATAAATTATGCAGAGTTATTTTCCTATATCTCACAGTATTAAAAATAAATAATTAAAAATTAAGAATAAATAAACGAGTTGACCTCGGTCACAAAAGCAGTTTTACTATCGAATCAATCGCTGTTATTTTTTTTAATGTAATTTGTACATCTTTTTTCAATCTGTACATTTGGGCTGTCTGTATGTTTTTATAGCTGGTTTTTAAAAAGCATAATATGCCTATAGCTGAAAAGGAAACAGGGCTGTTTAAGTCACTGACTTATGAGAAAGCAAAGCACTGGTACAGTTATTTAACAGGCATACACAAGCAGGGAAAAGATAATCCATTTAGATCTTTAATGCTTTGGAAATGCGTGTAACAGTACTGCAATAATCACAGCTCTGGGAAAAACAACGAAACTTTCCCTTGTGGAGAGGAGGGATTTTCCTGCTCTATATAAGCAACATATTTTTAGACATTAAAATATATATAATTTTGCAGGTAATTGTTGACTTTTTTAACTATATTAAGTGTTAAGCTGACAACTGTCAAAGAAGACCATGTTGTAAAATAATTTGACTAAATAAATGGTTCCTTCTCTCAGTGCTGAGGACAGTTTTCTTATTTACCGCCCCCGTTAGGTCAAAGGGTTTTCCCTGGGGAACTTTCCTATTTACTTCTTGCACTATCAAGAATTTTTCGAATGTACCTACTGCAGTACAGCAGAAGGTAAAAAATCAGTGTGGTTTTTCATTGTTGTTGATGATGTTTGTAGTGTTTTTGTGTGTGTTATTTAAATCTTCCTCCAGCCTAAAAGGGTTTTATAAAACAGC
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Task1_train_16878
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This variant impacts the gene FLI1 (Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor) on Chromosome 11. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Bleeding disorder, platelet-type, 21
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Task1_train_16879
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This mutation occurs in KCNJ1 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Bartter syndrome
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ACCAATCAGAAAGATGTATGTTGTTCACCTCCCTAAACAATCAAAGGGAATGGATTGCTTATGACCATCTCACTTCCAGCCATCTACATGCATGCTGCCAGCCAGCAGGAGAATACACCAGGAAGAGTGCATGCTGATGGGAACAAGTGTCAACACAGTTTCCCTCCAGTTTATGAAGGGGCTACATCATGACAGTGGGCCAGCAGAGAATTCCAGCTCCCTCAAGCTTGTGATACCTGATTTCTTTTTCCTGTCAGCACATTAAATTGTGGTGCCAAAGCACTCACAGGTACAGAGTGAGAGTTCCACATGGGCCAGCTATGGCCACTGTTATGGCCACTGACAAGGTGTGCAACCCTAAAACCATCAGACTTCCCACTGTTCTTAGTCAGAAGGACCAGAGTGGTGCATGGATCTGTACAAATACAGCCCAGGCATGGAAAAACATAAGCCATCCCTCCCAACAACTGTGGGCAGCTGCCGTTTTATGTGCCAAGACTCACACTGGAGAGGCGTGATGGAGCTGTACCGGAAGGGGTGTGTCTGTGGCCAGGGTCATTTCCTCCTGAGGACTCCAGACAACAAATGTGTCCTATCTGCTTCCTCTCCACTCCTCCCGCCCCTTCCAGGAGAGGGTCCTCTCTGCAAGAGGATTTTCACCTGGAACCTGACTCAGTTAATGCATAGTAATAATAATAATCAAAGTGCATGCACAGTTTCAGAAATTTACTATATTAATCAACACACTGAAAACATTTTGATTCCTAAGCAGCTTTGAGTACCAGTTTTTTTCCAGGACACATTCGGAATGATGCAGGTGGGGATCTGAAGAAGACTTTCACAGTAAAACTTTCCCCTCAAGGTCGAGCCTTCCATAAGCTGGTCCCTTTTAGGAAGATGGGCTGTCAGGGAAAGAAAGACATAGTAACATTCTGACTGTGGGGCTCCATCCCATTCCTCTCTCTTTCCCACTTCTTCTTTAGAAATAGCATTCCAGTACAAACTCTAGGTGGAGGAACACATGAAACTGTTTCTTCTCAGGTGCATTAATGATACATTCCCTTCTCTACTGACTTTGCACCTTCCAACTCCTCATTGCTGTCTTCGAAGAGCAGGAAATGCTCTTTATAAACAGATTTATAGCCCTTTAAGCCATCCAATACAGATTGAAAGAAATATCATCACCACTTTTAACTAAAGCATTCTGTCTTGCAGGAAGGTATCATCAAGATTCTAGTGTGCAGATTTAGCCTCTGTCTAAACGTACCACATGAGAAGCTTAGAGCCTCAAATTGTTCTTTGTGTAAGCGTTTTCTTGTCATTGATTGGTTGGTTCATCTCCCCAAATTAGGAGACAATTTTTCCATGAGTAAAAGTCCACATTAAAAGTGGAGTCATTCTTATCAGTAGAATCAAAATGAGATTATTATTGTCCCCTGATCCTTTCTAAAGTTCATAACTTCTTTAAGGAAACTTTAAAAAATATTTTGTTTGGCCTGTTCATGAAACTTTTGATAATTTTATCTGCTCCAATCCACCTTATATGAGCTCAAATAATCATATTTAAGATTTCAAGAGAGCACCTATGTCTTCCATACACCAGTTTCATATAAATGCATTGCACGTTCTAATACAGTAGCCTTGTGGAGATGCATGTCTTGTGGGATCACAATTGCGGGGCTCAGGGGTCTTTGTGCTGGTAGACTTTGAAGGCTCTCATCCTACTTTCGTACCCCTAAATTGTTGACTGCTTCATAATGCTTCTAGGTACTAGGAGCTTTAGAGACTTTGCTTTACTCCCGTTGAAAAGCCACTGTTACATTTTGGTGTCATCTGTTTCATTGACTTCTGACAAGATGAAGTTGGGGTTGTCATAGCCTCTCTTCATCCTGGCTCTAACATCTTTCTCATTATAAAGGCACATGGCACAGTGAGGGGTCTCCACTTCCACTGTCTTGCTAAAGTTATGGAAATCCACTCGGTATTTCCCTTCCTTTGTCTTGGATACTATGGGAGCAAAACGGTAGCCCCAAAGCACCTCCTCTGGGACATAGGATGTCCGGACTTGGCAGGTAGCACTGGTGGACTCCACTGTGCCATCTAAAAACACCACTAATTCAAAGTCCTGCTGGAGAAGGGTCTCCGCTGCCATGTGGAAGAAAGGGCTGTTGTGATCAATGACATGGTAAATTGTCAATGGGGAGATGAAGAATAAATTTTCATTCCCAGCGTCAACTACAAAGTTGATATTGATCTGGTCCAAAATAATGGTCTCTCCTTCAGGAGTGACTGTGGTCTTCAGAAGCTTTCCATAAATGTGACTGCCAATAAGAAGGCTCTTCCTGAGATTAGCCACTCGGATTAGGAGGCAAAGCTTCCCTCCCCGTTTGCTGATCACTGCGTTCTTGCTGAACGTAATGGTCTTGGCACGTTTTTTGGGCCTGGAGATCTTGGCTAAGATGGCCCCACACATGAAAGAATTGATTATAACTCCAAGTATAGACTGAAAGATAAGCAGAAAAATGGCAGTGGCACACTGTTCTGTCACACACCTGAATCCATATCCAATGGTCACTTGAGTCTCCAGAGAAAACAGAAAAGCTGAGGTCAAGCCATTAATATTCTCCACACAGGGAGTGTGATTGGCAGAAGGATGGAATTCCGGGAGGTCTTTGTGAATGTACGCTACTGCATACCACAGGAGACCAAAGAAAAACCAACTCCCCAAGAAGGCTGTGATGAAAATGGTCATTTTGTATCTCCACTTGAGGTCAAGTACCGTTGTCCAGATGTCCACAAAGAATATAAACCTTGACTGTGCCTCCACATTGCCAAATTCTATGTTGCACCTTCCATCTTTGGAGACTAGCCTTGCTCTTTGCCGAGAATGCCCAAAAAAGCGAGTGACGACCCATTTCCGAAGATGTTTGAACATACTTTCTGTCAACACCCTGATCTGAAAACACATCAAAGAAAAACAAAAAAGGATTATGTTTATAGCAATAGTGAACTAGGTGACCCACATGAAAGACCTAACTACGAAAAGATCATTCAAAATTATCTGGGTTACTAATCATTTGGCAAGCTGACAAGTTTATTCTGGATACCACAATGCTATTTCTGATAGAAACTTTCCACTGGAAGACCATGTTACTCAAACATAAAGAGGCAAAATAATTACAGAGAGCTAGAAATGAAGACAAACTAAGTGATTATATATTCAAGTGTTTCCTGACCTCAATTAGTCTCACACAACCTTAAATATGTTTGTAATAACCAATTATGACCTGTATTTTTATTTATTGAATATTACTTAAATCACCTTCTCATAAGTTTAGCCTTATGTTAAGCAATAATTTCTGAGAAATCACAAACTTGAAGCATTATGTATGTTTTTGAGATATAGAAAAATGAATAACTGACCAATAAAACACTCATCAATATACTACCTAAATCATCTATGTACTTCTATTGATACTCATATATCAAGAAAAATCCTAATTCAATTCTGTTCTCTCATTTATCAAATGAGAAAACTGAGATTTAGAAAATTTAAATAACTTGTCCAAATGCATGTACCTAGCCAGTGGCAGGATGACAACTAGAATATAGGGCTCCCTGCCTCTAGTCTAGGGGAGCTTCTACCACTCCGTGTCTCAGTTATCAAATGTTATATTCTAAAGTCACACTTCCCTAAAATATTTTCAGACAAGTATTGGTCATATTTCTTTTTGTTAAATGCTGAACACTATTTAGAACAGAGCTCAGATCCAACCAGATGGTCTCATAGGGCTTCTCCATAAATCTACAAGCCTGTTCCTACTCTCTCCCCACGGTTTCCCAAGATTCCCAAAAGGAATAGTATGAGAGCCACCATCAACACATCTAACACTTCCTTCCCTACTCCAAAGCTGGAGGACTGGGGAGCACTGATTTAAGTAATACTCCATAAAGACAGACCATACTTTATTCATTCCTATATCACAATTGCTAGCACAGTTGATGAGTGCCTACTGTTTATTCAGTAAACGTAAATGAAATAATTCAGTGAATGAATTACATTTTTCAAAATCCTATTTGCTCAATTGATTTTTTA
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Task1_train_16880
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Gene KCNJ1 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Bartter disease type 2
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Task1_train_16881
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A sequence alteration has been identified in KCNJ1 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1) on Chromosome 11. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Bartter syndrome
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ATGTATGTTGTTCACCTCCCTAAACAATCAAAGGGAATGGATTGCTTATGACCATCTCACTTCCAGCCATCTACATGCATGCTGCCAGCCAGCAGGAGAATACACCAGGAAGAGTGCATGCTGATGGGAACAAGTGTCAACACAGTTTCCCTCCAGTTTATGAAGGGGCTACATCATGACAGTGGGCCAGCAGAGAATTCCAGCTCCCTCAAGCTTGTGATACCTGATTTCTTTTTCCTGTCAGCACATTAAATTGTGGTGCCAAAGCACTCACAGGTACAGAGTGAGAGTTCCACATGGGCCAGCTATGGCCACTGTTATGGCCACTGACAAGGTGTGCAACCCTAAAACCATCAGACTTCCCACTGTTCTTAGTCAGAAGGACCAGAGTGGTGCATGGATCTGTACAAATACAGCCCAGGCATGGAAAAACATAAGCCATCCCTCCCAACAACTGTGGGCAGCTGCCGTTTTATGTGCCAAGACTCACACTGGAGAGGCGTGATGGAGCTGTACCGGAAGGGGTGTGTCTGTGGCCAGGGTCATTTCCTCCTGAGGACTCCAGACAACAAATGTGTCCTATCTGCTTCCTCTCCACTCCTCCCGCCCCTTCCAGGAGAGGGTCCTCTCTGCAAGAGGATTTTCACCTGGAACCTGACTCAGTTAATGCATAGTAATAATAATAATCAAAGTGCATGCACAGTTTCAGAAATTTACTATATTAATCAACACACTGAAAACATTTTGATTCCTAAGCAGCTTTGAGTACCAGTTTTTTTCCAGGACACATTCGGAATGATGCAGGTGGGGATCTGAAGAAGACTTTCACAGTAAAACTTTCCCCTCAAGGTCGAGCCTTCCATAAGCTGGTCCCTTTTAGGAAGATGGGCTGTCAGGGAAAGAAAGACATAGTAACATTCTGACTGTGGGGCTCCATCCCATTCCTCTCTCTTTCCCACTTCTTCTTTAGAAATAGCATTCCAGTACAAACTCTAGGTGGAGGAACACATGAAACTGTTTCTTCTCAGGTGCATTAATGATACATTCCCTTCTCTACTGACTTTGCACCTTCCAACTCCTCATTGCTGTCTTCGAAGAGCAGGAAATGCTCTTTATAAACAGATTTATAGCCCTTTAAGCCATCCAATACAGATTGAAAGAAATATCATCACCACTTTTAACTAAAGCATTCTGTCTTGCAGGAAGGTATCATCAAGATTCTAGTGTGCAGATTTAGCCTCTGTCTAAACGTACCACATGAGAAGCTTAGAGCCTCAAATTGTTCTTTGTGTAAGCGTTTTCTTGTCATTGATTGGTTGGTTCATCTCCCCAAATTAGGAGACAATTTTTCCATGAGTAAAAGTCCACATTAAAAGTGGAGTCATTCTTATCAGTAGAATCAAAATGAGATTATTATTGTCCCCTGATCCTTTCTAAAGTTCATAACTTCTTTAAGGAAACTTTAAAAAATATTTTGTTTGGCCTGTTCATGAAACTTTTGATAATTTTATCTGCTCCAATCCACCTTATATGAGCTCAAATAATCATATTTAAGATTTCAAGAGAGCACCTATGTCTTCCATACACCAGTTTCATATAAATGCATTGCACGTTCTAATACAGTAGCCTTGTGGAGATGCATGTCTTGTGGGATCACAATTGCGGGGCTCAGGGGTCTTTGTGCTGGTAGACTTTGAAGGCTCTCATCCTACTTTCGTACCCCTAAATTGTTGACTGCTTCATAATGCTTCTAGGTACTAGGAGCTTTAGAGACTTTGCTTTACTCCCGTTGAAAAGCCACTGTTACATTTTGGTGTCATCTGTTTCATTGACTTCTGACAAGATGAAGTTGGGGTTGTCATAGCCTCTCTTCATCCTGGCTCTAACATCTTTCTCATTATAAAGGCACATGGCACAGTGAGGGGTCTCCACTTCCACTGTCTTGCTAAAGTTATGGAAATCCACTCGGTATTTCCCTTCCTTTGTCTTGGATACTATGGGAGCAAAACGGTAGCCCCAAAGCACCTCCTCTGGGACATAGGATGTCCGGACTTGGCAGGTAGCACTGGTGGACTCCACTGTGCCATCTAAAAACACCACTAATTCAAAGTCCTGCTGGAGAAGGGTCTCCGCTGCCATGTGGAAGAAAGGGCTGTTGTGATCAATGACATGGTAAATTGTCAATGGGGAGATGAAGAATAAATTTTCATTCCCAGCGTCAACTACAAAGTTGATATTGATCTGGTCCAAAATAATGGTCTCTCCTTCAGGAGTGACTGTGGTCTTCAGAAGCTTTCCATAAATGTGACTGCCAATAAGAAGGCTCTTCCTGAGATTAGCCACTCGGATTAGGAGGCAAAGCTTCCCTCCCCGTTTGCTGATCACTGCGTTCTTGCTGAACGTAATGGTCTTGGCACGTTTTTTGGGCCTGGAGATCTTGGCTAAGATGGCCCCACACATGAAAGAATTGATTATAACTCCAAGTATAGACTGAAAGATAAGCAGAAAAATGGCAGTGGCACACTGTTCTGTCACACACCTGAATCCATATCCAATGGTCACTTGAGTCTCCAGAGAAAACAGAAAAGCTGAGGTCAAGCCATTAATATTCTCCACACAGGGAGTGTGATTGGCAGAAGGATGGAATTCCGGGAGGTCTTTGTGAATGTACGCTACTGCATACCACAGGAGACCAAAGAAAAACCAACTCCCCAAGAAGGCTGTGATGAAAATGGTCATTTTGTATCTCCACTTGAGGTCAAGTACCGTTGTCCAGATGTCCACAAAGAATATAAACCTTGACTGTGCCTCCACATTGCCAAATTCTATGTTGCACCTTCCATCTTTGGAGACTAGCCTTGCTCTTTGCCGAGAATGCCCAAAAAAGCGAGTGACGACCCATTTCCGAAGATGTTTGAACATACTTTCTGTCAACACCCTGATCTGAAAACACATCAAAGAAAAACAAAAAAGGATTATGTTTATAGCAATAGTGAACTAGGTGACCCACATGAAAGACCTAACTACGAAAAGATCATTCAAAATTATCTGGGTTACTAATCATTTGGCAAGCTGACAAGTTTATTCTGGATACCACAATGCTATTTCTGATAGAAACTTTCCACTGGAAGACCATGTTACTCAAACATAAAGAGGCAAAATAATTACAGAGAGCTAGAAATGAAGACAAACTAAGTGATTATATATTCAAGTGTTTCCTGACCTCAATTAGTCTCACACAACCTTAAATATGTTTGTAATAACCAATTATGACCTGTATTTTTATTTATTGAATATTACTTAAATCACCTTCTCATAAGTTTAGCCTTATGTTAAGCAATAATTTCTGAGAAATCACAAACTTGAAGCATTATGTATGTTTTTGAGATATAGAAAAATGAATAACTGACCAATAAAACACTCATCAATATACTACCTAAATCATCTATGTACTTCTATTGATACTCATATATCAAGAAAAATCCTAATTCAATTCTGTTCTCTCATTTATCAAATGAGAAAACTGAGATTTAGAAAATTTAAATAACTTGTCCAAATGCATGTACCTAGCCAGTGGCAGGATGACAACTAGAATATAGGGCTCCCTGCCTCTAGTCTAGGGGAGCTTCTACCACTCCGTGTCTCAGTTATCAAATGTTATATTCTAAAGTCACACTTCCCTAAAATATTTTCAGACAAGTATTGGTCATATTTCTTTTTGTTAAATGCTGAACACTATTTAGAACAGAGCTCAGATCCAACCAGATGGTCTCATAGGGCTTCTCCATAAATCTACAAGCCTGTTCCTACTCTCTCCCCACGGTTTCCCAAGATTCCCAAAAGGAATAGTATGAGAGCCACCATCAACACATCTAACACTTCCTTCCCTACTCCAAAGCTGGAGGACTGGGGAGCACTGATTTAAGTAATACTCCATAAAGACAGACCATACTTTATTCATTCCTATATCACAATTGCTAGCACAGTTGATGAGTGCCTACTGTTTATTCAGTAAACGTAAATGAAATAATTCAGTGAATGAATTACATTTTTCAAAATCCTATTTGCTCAATTGATTTTTTATAGATGACATTAC
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Task1_train_16882
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This sequence variant lies in KCNJ1 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1) on Chromosome 11. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_16883
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Here’s a variant in KCNJ1 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Bartter syndrome
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CAACCCTAAAACCATCAGACTTCCCACTGTTCTTAGTCAGAAGGACCAGAGTGGTGCATGGATCTGTACAAATACAGCCCAGGCATGGAAAAACATAAGCCATCCCTCCCAACAACTGTGGGCAGCTGCCGTTTTATGTGCCAAGACTCACACTGGAGAGGCGTGATGGAGCTGTACCGGAAGGGGTGTGTCTGTGGCCAGGGTCATTTCCTCCTGAGGACTCCAGACAACAAATGTGTCCTATCTGCTTCCTCTCCACTCCTCCCGCCCCTTCCAGGAGAGGGTCCTCTCTGCAAGAGGATTTTCACCTGGAACCTGACTCAGTTAATGCATAGTAATAATAATAATCAAAGTGCATGCACAGTTTCAGAAATTTACTATATTAATCAACACACTGAAAACATTTTGATTCCTAAGCAGCTTTGAGTACCAGTTTTTTTCCAGGACACATTCGGAATGATGCAGGTGGGGATCTGAAGAAGACTTTCACAGTAAAACTTTCCCCTCAAGGTCGAGCCTTCCATAAGCTGGTCCCTTTTAGGAAGATGGGCTGTCAGGGAAAGAAAGACATAGTAACATTCTGACTGTGGGGCTCCATCCCATTCCTCTCTCTTTCCCACTTCTTCTTTAGAAATAGCATTCCAGTACAAACTCTAGGTGGAGGAACACATGAAACTGTTTCTTCTCAGGTGCATTAATGATACATTCCCTTCTCTACTGACTTTGCACCTTCCAACTCCTCATTGCTGTCTTCGAAGAGCAGGAAATGCTCTTTATAAACAGATTTATAGCCCTTTAAGCCATCCAATACAGATTGAAAGAAATATCATCACCACTTTTAACTAAAGCATTCTGTCTTGCAGGAAGGTATCATCAAGATTCTAGTGTGCAGATTTAGCCTCTGTCTAAACGTACCACATGAGAAGCTTAGAGCCTCAAATTGTTCTTTGTGTAAGCGTTTTCTTGTCATTGATTGGTTGGTTCATCTCCCCAAATTAGGAGACAATTTTTCCATGAGTAAAAGTCCACATTAAAAGTGGAGTCATTCTTATCAGTAGAATCAAAATGAGATTATTATTGTCCCCTGATCCTTTCTAAAGTTCATAACTTCTTTAAGGAAACTTTAAAAAATATTTTGTTTGGCCTGTTCATGAAACTTTTGATAATTTTATCTGCTCCAATCCACCTTATATGAGCTCAAATAATCATATTTAAGATTTCAAGAGAGCACCTATGTCTTCCATACACCAGTTTCATATAAATGCATTGCACGTTCTAATACAGTAGCCTTGTGGAGATGCATGTCTTGTGGGATCACAATTGCGGGGCTCAGGGGTCTTTGTGCTGGTAGACTTTGAAGGCTCTCATCCTACTTTCGTACCCCTAAATTGTTGACTGCTTCATAATGCTTCTAGGTACTAGGAGCTTTAGAGACTTTGCTTTACTCCCGTTGAAAAGCCACTGTTACATTTTGGTGTCATCTGTTTCATTGACTTCTGACAAGATGAAGTTGGGGTTGTCATAGCCTCTCTTCATCCTGGCTCTAACATCTTTCTCATTATAAAGGCACATGGCACAGTGAGGGGTCTCCACTTCCACTGTCTTGCTAAAGTTATGGAAATCCACTCGGTATTTCCCTTCCTTTGTCTTGGATACTATGGGAGCAAAACGGTAGCCCCAAAGCACCTCCTCTGGGACATAGGATGTCCGGACTTGGCAGGTAGCACTGGTGGACTCCACTGTGCCATCTAAAAACACCACTAATTCAAAGTCCTGCTGGAGAAGGGTCTCCGCTGCCATGTGGAAGAAAGGGCTGTTGTGATCAATGACATGGTAAATTGTCAATGGGGAGATGAAGAATAAATTTTCATTCCCAGCGTCAACTACAAAGTTGATATTGATCTGGTCCAAAATAATGGTCTCTCCTTCAGGAGTGACTGTGGTCTTCAGAAGCTTTCCATAAATGTGACTGCCAATAAGAAGGCTCTTCCTGAGATTAGCCACTCGGATTAGGAGGCAAAGCTTCCCTCCCCGTTTGCTGATCACTGCGTTCTTGCTGAACGTAATGGTCTTGGCACGTTTTTTGGGCCTGGAGATCTTGGCTAAGATGGCCCCACACATGAAAGAATTGATTATAACTCCAAGTATAGACTGAAAGATAAGCAGAAAAATGGCAGTGGCACACTGTTCTGTCACACACCTGAATCCATATCCAATGGTCACTTGAGTCTCCAGAGAAAACAGAAAAGCTGAGGTCAAGCCATTAATATTCTCCACACAGGGAGTGTGATTGGCAGAAGGATGGAATTCCGGGAGGTCTTTGTGAATGTACGCTACTGCATACCACAGGAGACCAAAGAAAAACCAACTCCCCAAGAAGGCTGTGATGAAAATGGTCATTTTGTATCTCCACTTGAGGTCAAGTACCGTTGTCCAGATGTCCACAAAGAATATAAACCTTGACTGTGCCTCCACATTGCCAAATTCTATGTTGCACCTTCCATCTTTGGAGACTAGCCTTGCTCTTTGCCGAGAATGCCCAAAAAAGCGAGTGACGACCCATTTCCGAAGATGTTTGAACATACTTTCTGTCAACACCCTGATCTGAAAACACATCAAAGAAAAACAAAAAAGGATTATGTTTATAGCAATAGTGAACTAGGTGACCCACATGAAAGACCTAACTACGAAAAGATCATTCAAAATTATCTGGGTTACTAATCATTTGGCAAGCTGACAAGTTTATTCTGGATACCACAATGCTATTTCTGATAGAAACTTTCCACTGGAAGACCATGTTACTCAAACATAAAGAGGCAAAATAATTACAGAGAGCTAGAAATGAAGACAAACTAAGTGATTATATATTCAAGTGTTTCCTGACCTCAATTAGTCTCACACAACCTTAAATATGTTTGTAATAACCAATTATGACCTGTATTTTTATTTATTGAATATTACTTAAATCACCTTCTCATAAGTTTAGCCTTATGTTAAGCAATAATTTCTGAGAAATCACAAACTTGAAGCATTATGTATGTTTTTGAGATATAGAAAAATGAATAACTGACCAATAAAACACTCATCAATATACTACCTAAATCATCTATGTACTTCTATTGATACTCATATATCAAGAAAAATCCTAATTCAATTCTGTTCTCTCATTTATCAAATGAGAAAACTGAGATTTAGAAAATTTAAATAACTTGTCCAAATGCATGTACCTAGCCAGTGGCAGGATGACAACTAGAATATAGGGCTCCCTGCCTCTAGTCTAGGGGAGCTTCTACCACTCCGTGTCTCAGTTATCAAATGTTATATTCTAAAGTCACACTTCCCTAAAATATTTTCAGACAAGTATTGGTCATATTTCTTTTTGTTAAATGCTGAACACTATTTAGAACAGAGCTCAGATCCAACCAGATGGTCTCATAGGGCTTCTCCATAAATCTACAAGCCTGTTCCTACTCTCTCCCCACGGTTTCCCAAGATTCCCAAAAGGAATAGTATGAGAGCCACCATCAACACATCTAACACTTCCTTCCCTACTCCAAAGCTGGAGGACTGGGGAGCACTGATTTAAGTAATACTCCATAAAGACAGACCATACTTTATTCATTCCTATATCACAATTGCTAGCACAGTTGATGAGTGCCTACTGTTTATTCAGTAAACGTAAATGAAATAATTCAGTGAATGAATTACATTTTTCAAAATCCTATTTGCTCAATTGATTTTTTATAGATGACATTACTGTGACTTCCATTGTACAGCAAAATGGTGAAGGGCCTGTCCCATAAACACCTGACAGTGGTGAAACCCAAAGTCATAAACGCTAGATTACCTCCTCCCCCATGCCCAAGAATATCAAGGTGTGCCCACCCTGGTCCGCAATGTCTTCAGGGTATTTTTCATTAAATGCAAATATGTTTTTAAAATAGATTTCAAAATCCCCCTTGAAAAATGTGTTTATTCGTAAGAACTAGGAAGCGAAACCAACTGAGTGATACATTTTAAATAATAGTGATATCCCACAGTGTCTTGTTCAAGGCCTTAACCCAGCTGAAAACACAAGAAGCCAACGCCAAGTCGA
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Task1_train_16884
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This mutation occurs in KCNJ1 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Bartter disease type 2
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Task1_train_16885
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This variant impacts the gene KCNJ1 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1) on Chromosome 11. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Bartter syndrome
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ACATAAGCCATCCCTCCCAACAACTGTGGGCAGCTGCCGTTTTATGTGCCAAGACTCACACTGGAGAGGCGTGATGGAGCTGTACCGGAAGGGGTGTGTCTGTGGCCAGGGTCATTTCCTCCTGAGGACTCCAGACAACAAATGTGTCCTATCTGCTTCCTCTCCACTCCTCCCGCCCCTTCCAGGAGAGGGTCCTCTCTGCAAGAGGATTTTCACCTGGAACCTGACTCAGTTAATGCATAGTAATAATAATAATCAAAGTGCATGCACAGTTTCAGAAATTTACTATATTAATCAACACACTGAAAACATTTTGATTCCTAAGCAGCTTTGAGTACCAGTTTTTTTCCAGGACACATTCGGAATGATGCAGGTGGGGATCTGAAGAAGACTTTCACAGTAAAACTTTCCCCTCAAGGTCGAGCCTTCCATAAGCTGGTCCCTTTTAGGAAGATGGGCTGTCAGGGAAAGAAAGACATAGTAACATTCTGACTGTGGGGCTCCATCCCATTCCTCTCTCTTTCCCACTTCTTCTTTAGAAATAGCATTCCAGTACAAACTCTAGGTGGAGGAACACATGAAACTGTTTCTTCTCAGGTGCATTAATGATACATTCCCTTCTCTACTGACTTTGCACCTTCCAACTCCTCATTGCTGTCTTCGAAGAGCAGGAAATGCTCTTTATAAACAGATTTATAGCCCTTTAAGCCATCCAATACAGATTGAAAGAAATATCATCACCACTTTTAACTAAAGCATTCTGTCTTGCAGGAAGGTATCATCAAGATTCTAGTGTGCAGATTTAGCCTCTGTCTAAACGTACCACATGAGAAGCTTAGAGCCTCAAATTGTTCTTTGTGTAAGCGTTTTCTTGTCATTGATTGGTTGGTTCATCTCCCCAAATTAGGAGACAATTTTTCCATGAGTAAAAGTCCACATTAAAAGTGGAGTCATTCTTATCAGTAGAATCAAAATGAGATTATTATTGTCCCCTGATCCTTTCTAAAGTTCATAACTTCTTTAAGGAAACTTTAAAAAATATTTTGTTTGGCCTGTTCATGAAACTTTTGATAATTTTATCTGCTCCAATCCACCTTATATGAGCTCAAATAATCATATTTAAGATTTCAAGAGAGCACCTATGTCTTCCATACACCAGTTTCATATAAATGCATTGCACGTTCTAATACAGTAGCCTTGTGGAGATGCATGTCTTGTGGGATCACAATTGCGGGGCTCAGGGGTCTTTGTGCTGGTAGACTTTGAAGGCTCTCATCCTACTTTCGTACCCCTAAATTGTTGACTGCTTCATAATGCTTCTAGGTACTAGGAGCTTTAGAGACTTTGCTTTACTCCCGTTGAAAAGCCACTGTTACATTTTGGTGTCATCTGTTTCATTGACTTCTGACAAGATGAAGTTGGGGTTGTCATAGCCTCTCTTCATCCTGGCTCTAACATCTTTCTCATTATAAAGGCACATGGCACAGTGAGGGGTCTCCACTTCCACTGTCTTGCTAAAGTTATGGAAATCCACTCGGTATTTCCCTTCCTTTGTCTTGGATACTATGGGAGCAAAACGGTAGCCCCAAAGCACCTCCTCTGGGACATAGGATGTCCGGACTTGGCAGGTAGCACTGGTGGACTCCACTGTGCCATCTAAAAACACCACTAATTCAAAGTCCTGCTGGAGAAGGGTCTCCGCTGCCATGTGGAAGAAAGGGCTGTTGTGATCAATGACATGGTAAATTGTCAATGGGGAGATGAAGAATAAATTTTCATTCCCAGCGTCAACTACAAAGTTGATATTGATCTGGTCCAAAATAATGGTCTCTCCTTCAGGAGTGACTGTGGTCTTCAGAAGCTTTCCATAAATGTGACTGCCAATAAGAAGGCTCTTCCTGAGATTAGCCACTCGGATTAGGAGGCAAAGCTTCCCTCCCCGTTTGCTGATCACTGCGTTCTTGCTGAACGTAATGGTCTTGGCACGTTTTTTGGGCCTGGAGATCTTGGCTAAGATGGCCCCACACATGAAAGAATTGATTATAACTCCAAGTATAGACTGAAAGATAAGCAGAAAAATGGCAGTGGCACACTGTTCTGTCACACACCTGAATCCATATCCAATGGTCACTTGAGTCTCCAGAGAAAACAGAAAAGCTGAGGTCAAGCCATTAATATTCTCCACACAGGGAGTGTGATTGGCAGAAGGATGGAATTCCGGGAGGTCTTTGTGAATGTACGCTACTGCATACCACAGGAGACCAAAGAAAAACCAACTCCCCAAGAAGGCTGTGATGAAAATGGTCATTTTGTATCTCCACTTGAGGTCAAGTACCGTTGTCCAGATGTCCACAAAGAATATAAACCTTGACTGTGCCTCCACATTGCCAAATTCTATGTTGCACCTTCCATCTTTGGAGACTAGCCTTGCTCTTTGCCGAGAATGCCCAAAAAAGCGAGTGACGACCCATTTCCGAAGATGTTTGAACATACTTTCTGTCAACACCCTGATCTGAAAACACATCAAAGAAAAACAAAAAAGGATTATGTTTATAGCAATAGTGAACTAGGTGACCCACATGAAAGACCTAACTACGAAAAGATCATTCAAAATTATCTGGGTTACTAATCATTTGGCAAGCTGACAAGTTTATTCTGGATACCACAATGCTATTTCTGATAGAAACTTTCCACTGGAAGACCATGTTACTCAAACATAAAGAGGCAAAATAATTACAGAGAGCTAGAAATGAAGACAAACTAAGTGATTATATATTCAAGTGTTTCCTGACCTCAATTAGTCTCACACAACCTTAAATATGTTTGTAATAACCAATTATGACCTGTATTTTTATTTATTGAATATTACTTAAATCACCTTCTCATAAGTTTAGCCTTATGTTAAGCAATAATTTCTGAGAAATCACAAACTTGAAGCATTATGTATGTTTTTGAGATATAGAAAAATGAATAACTGACCAATAAAACACTCATCAATATACTACCTAAATCATCTATGTACTTCTATTGATACTCATATATCAAGAAAAATCCTAATTCAATTCTGTTCTCTCATTTATCAAATGAGAAAACTGAGATTTAGAAAATTTAAATAACTTGTCCAAATGCATGTACCTAGCCAGTGGCAGGATGACAACTAGAATATAGGGCTCCCTGCCTCTAGTCTAGGGGAGCTTCTACCACTCCGTGTCTCAGTTATCAAATGTTATATTCTAAAGTCACACTTCCCTAAAATATTTTCAGACAAGTATTGGTCATATTTCTTTTTGTTAAATGCTGAACACTATTTAGAACAGAGCTCAGATCCAACCAGATGGTCTCATAGGGCTTCTCCATAAATCTACAAGCCTGTTCCTACTCTCTCCCCACGGTTTCCCAAGATTCCCAAAAGGAATAGTATGAGAGCCACCATCAACACATCTAACACTTCCTTCCCTACTCCAAAGCTGGAGGACTGGGGAGCACTGATTTAAGTAATACTCCATAAAGACAGACCATACTTTATTCATTCCTATATCACAATTGCTAGCACAGTTGATGAGTGCCTACTGTTTATTCAGTAAACGTAAATGAAATAATTCAGTGAATGAATTACATTTTTCAAAATCCTATTTGCTCAATTGATTTTTTATAGATGACATTACTGTGACTTCCATTGTACAGCAAAATGGTGAAGGGCCTGTCCCATAAACACCTGACAGTGGTGAAACCCAAAGTCATAAACGCTAGATTACCTCCTCCCCCATGCCCAAGAATATCAAGGTGTGCCCACCCTGGTCCGCAATGTCTTCAGGGTATTTTTCATTAAATGCAAATATGTTTTTAAAATAGATTTCAAAATCCCCCTTGAAAAATGTGTTTATTCGTAAGAACTAGGAAGCGAAACCAACTGAGTGATACATTTTAAATAATAGTGATATCCCACAGTGTCTTGTTCAAGGCCTTAACCCAGCTGAAAACACAAGAAGCCAACGCCAAGTCGAAGCGGTGATGAGAAAACCACAGCTGTGGTGATTTGAAATGTTGAGGGCAGGTTCTAAAGACATAAAAAAAGAAAATGCTGCCAAGAGAATAA
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Task1_train_16886
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This is a variant in KCNJ1 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Bartter disease type 2
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Task1_train_16887
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The gene KCNJ1 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1) on Chromosome 11 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Bartter disease type 2
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CTCCAGACAACAAATGTGTCCTATCTGCTTCCTCTCCACTCCTCCCGCCCCTTCCAGGAGAGGGTCCTCTCTGCAAGAGGATTTTCACCTGGAACCTGACTCAGTTAATGCATAGTAATAATAATAATCAAAGTGCATGCACAGTTTCAGAAATTTACTATATTAATCAACACACTGAAAACATTTTGATTCCTAAGCAGCTTTGAGTACCAGTTTTTTTCCAGGACACATTCGGAATGATGCAGGTGGGGATCTGAAGAAGACTTTCACAGTAAAACTTTCCCCTCAAGGTCGAGCCTTCCATAAGCTGGTCCCTTTTAGGAAGATGGGCTGTCAGGGAAAGAAAGACATAGTAACATTCTGACTGTGGGGCTCCATCCCATTCCTCTCTCTTTCCCACTTCTTCTTTAGAAATAGCATTCCAGTACAAACTCTAGGTGGAGGAACACATGAAACTGTTTCTTCTCAGGTGCATTAATGATACATTCCCTTCTCTACTGACTTTGCACCTTCCAACTCCTCATTGCTGTCTTCGAAGAGCAGGAAATGCTCTTTATAAACAGATTTATAGCCCTTTAAGCCATCCAATACAGATTGAAAGAAATATCATCACCACTTTTAACTAAAGCATTCTGTCTTGCAGGAAGGTATCATCAAGATTCTAGTGTGCAGATTTAGCCTCTGTCTAAACGTACCACATGAGAAGCTTAGAGCCTCAAATTGTTCTTTGTGTAAGCGTTTTCTTGTCATTGATTGGTTGGTTCATCTCCCCAAATTAGGAGACAATTTTTCCATGAGTAAAAGTCCACATTAAAAGTGGAGTCATTCTTATCAGTAGAATCAAAATGAGATTATTATTGTCCCCTGATCCTTTCTAAAGTTCATAACTTCTTTAAGGAAACTTTAAAAAATATTTTGTTTGGCCTGTTCATGAAACTTTTGATAATTTTATCTGCTCCAATCCACCTTATATGAGCTCAAATAATCATATTTAAGATTTCAAGAGAGCACCTATGTCTTCCATACACCAGTTTCATATAAATGCATTGCACGTTCTAATACAGTAGCCTTGTGGAGATGCATGTCTTGTGGGATCACAATTGCGGGGCTCAGGGGTCTTTGTGCTGGTAGACTTTGAAGGCTCTCATCCTACTTTCGTACCCCTAAATTGTTGACTGCTTCATAATGCTTCTAGGTACTAGGAGCTTTAGAGACTTTGCTTTACTCCCGTTGAAAAGCCACTGTTACATTTTGGTGTCATCTGTTTCATTGACTTCTGACAAGATGAAGTTGGGGTTGTCATAGCCTCTCTTCATCCTGGCTCTAACATCTTTCTCATTATAAAGGCACATGGCACAGTGAGGGGTCTCCACTTCCACTGTCTTGCTAAAGTTATGGAAATCCACTCGGTATTTCCCTTCCTTTGTCTTGGATACTATGGGAGCAAAACGGTAGCCCCAAAGCACCTCCTCTGGGACATAGGATGTCCGGACTTGGCAGGTAGCACTGGTGGACTCCACTGTGCCATCTAAAAACACCACTAATTCAAAGTCCTGCTGGAGAAGGGTCTCCGCTGCCATGTGGAAGAAAGGGCTGTTGTGATCAATGACATGGTAAATTGTCAATGGGGAGATGAAGAATAAATTTTCATTCCCAGCGTCAACTACAAAGTTGATATTGATCTGGTCCAAAATAATGGTCTCTCCTTCAGGAGTGACTGTGGTCTTCAGAAGCTTTCCATAAATGTGACTGCCAATAAGAAGGCTCTTCCTGAGATTAGCCACTCGGATTAGGAGGCAAAGCTTCCCTCCCCGTTTGCTGATCACTGCGTTCTTGCTGAACGTAATGGTCTTGGCACGTTTTTTGGGCCTGGAGATCTTGGCTAAGATGGCCCCACACATGAAAGAATTGATTATAACTCCAAGTATAGACTGAAAGATAAGCAGAAAAATGGCAGTGGCACACTGTTCTGTCACACACCTGAATCCATATCCAATGGTCACTTGAGTCTCCAGAGAAAACAGAAAAGCTGAGGTCAAGCCATTAATATTCTCCACACAGGGAGTGTGATTGGCAGAAGGATGGAATTCCGGGAGGTCTTTGTGAATGTACGCTACTGCATACCACAGGAGACCAAAGAAAAACCAACTCCCCAAGAAGGCTGTGATGAAAATGGTCATTTTGTATCTCCACTTGAGGTCAAGTACCGTTGTCCAGATGTCCACAAAGAATATAAACCTTGACTGTGCCTCCACATTGCCAAATTCTATGTTGCACCTTCCATCTTTGGAGACTAGCCTTGCTCTTTGCCGAGAATGCCCAAAAAAGCGAGTGACGACCCATTTCCGAAGATGTTTGAACATACTTTCTGTCAACACCCTGATCTGAAAACACATCAAAGAAAAACAAAAAAGGATTATGTTTATAGCAATAGTGAACTAGGTGACCCACATGAAAGACCTAACTACGAAAAGATCATTCAAAATTATCTGGGTTACTAATCATTTGGCAAGCTGACAAGTTTATTCTGGATACCACAATGCTATTTCTGATAGAAACTTTCCACTGGAAGACCATGTTACTCAAACATAAAGAGGCAAAATAATTACAGAGAGCTAGAAATGAAGACAAACTAAGTGATTATATATTCAAGTGTTTCCTGACCTCAATTAGTCTCACACAACCTTAAATATGTTTGTAATAACCAATTATGACCTGTATTTTTATTTATTGAATATTACTTAAATCACCTTCTCATAAGTTTAGCCTTATGTTAAGCAATAATTTCTGAGAAATCACAAACTTGAAGCATTATGTATGTTTTTGAGATATAGAAAAATGAATAACTGACCAATAAAACACTCATCAATATACTACCTAAATCATCTATGTACTTCTATTGATACTCATATATCAAGAAAAATCCTAATTCAATTCTGTTCTCTCATTTATCAAATGAGAAAACTGAGATTTAGAAAATTTAAATAACTTGTCCAAATGCATGTACCTAGCCAGTGGCAGGATGACAACTAGAATATAGGGCTCCCTGCCTCTAGTCTAGGGGAGCTTCTACCACTCCGTGTCTCAGTTATCAAATGTTATATTCTAAAGTCACACTTCCCTAAAATATTTTCAGACAAGTATTGGTCATATTTCTTTTTGTTAAATGCTGAACACTATTTAGAACAGAGCTCAGATCCAACCAGATGGTCTCATAGGGCTTCTCCATAAATCTACAAGCCTGTTCCTACTCTCTCCCCACGGTTTCCCAAGATTCCCAAAAGGAATAGTATGAGAGCCACCATCAACACATCTAACACTTCCTTCCCTACTCCAAAGCTGGAGGACTGGGGAGCACTGATTTAAGTAATACTCCATAAAGACAGACCATACTTTATTCATTCCTATATCACAATTGCTAGCACAGTTGATGAGTGCCTACTGTTTATTCAGTAAACGTAAATGAAATAATTCAGTGAATGAATTACATTTTTCAAAATCCTATTTGCTCAATTGATTTTTTATAGATGACATTACTGTGACTTCCATTGTACAGCAAAATGGTGAAGGGCCTGTCCCATAAACACCTGACAGTGGTGAAACCCAAAGTCATAAACGCTAGATTACCTCCTCCCCCATGCCCAAGAATATCAAGGTGTGCCCACCCTGGTCCGCAATGTCTTCAGGGTATTTTTCATTAAATGCAAATATGTTTTTAAAATAGATTTCAAAATCCCCCTTGAAAAATGTGTTTATTCGTAAGAACTAGGAAGCGAAACCAACTGAGTGATACATTTTAAATAATAGTGATATCCCACAGTGTCTTGTTCAAGGCCTTAACCCAGCTGAAAACACAAGAAGCCAACGCCAAGTCGAAGCGGTGATGAGAAAACCACAGCTGTGGTGATTTGAAATGTTGAGGGCAGGTTCTAAAGACATAAAAAAAGAAAATGCTGCCAAGAGAATAAACAGCAATGCACATAGTCAAGAGGGCCCTCCTCTCATCCCACACTGCCCTCACTGACCTCAAGTCCCCAGTGAGGATTAGGGGATGGTGCATGTGAGGTACAGAGAAGGAAATGGTCTTCTCCTTTCC
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Task1_train_16888
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A variant was discovered on Chromosome 11, affecting KCNJ1 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Bartter disease type 2
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CTTCCAGGAGAGGGTCCTCTCTGCAAGAGGATTTTCACCTGGAACCTGACTCAGTTAATGCATAGTAATAATAATAATCAAAGTGCATGCACAGTTTCAGAAATTTACTATATTAATCAACACACTGAAAACATTTTGATTCCTAAGCAGCTTTGAGTACCAGTTTTTTTCCAGGACACATTCGGAATGATGCAGGTGGGGATCTGAAGAAGACTTTCACAGTAAAACTTTCCCCTCAAGGTCGAGCCTTCCATAAGCTGGTCCCTTTTAGGAAGATGGGCTGTCAGGGAAAGAAAGACATAGTAACATTCTGACTGTGGGGCTCCATCCCATTCCTCTCTCTTTCCCACTTCTTCTTTAGAAATAGCATTCCAGTACAAACTCTAGGTGGAGGAACACATGAAACTGTTTCTTCTCAGGTGCATTAATGATACATTCCCTTCTCTACTGACTTTGCACCTTCCAACTCCTCATTGCTGTCTTCGAAGAGCAGGAAATGCTCTTTATAAACAGATTTATAGCCCTTTAAGCCATCCAATACAGATTGAAAGAAATATCATCACCACTTTTAACTAAAGCATTCTGTCTTGCAGGAAGGTATCATCAAGATTCTAGTGTGCAGATTTAGCCTCTGTCTAAACGTACCACATGAGAAGCTTAGAGCCTCAAATTGTTCTTTGTGTAAGCGTTTTCTTGTCATTGATTGGTTGGTTCATCTCCCCAAATTAGGAGACAATTTTTCCATGAGTAAAAGTCCACATTAAAAGTGGAGTCATTCTTATCAGTAGAATCAAAATGAGATTATTATTGTCCCCTGATCCTTTCTAAAGTTCATAACTTCTTTAAGGAAACTTTAAAAAATATTTTGTTTGGCCTGTTCATGAAACTTTTGATAATTTTATCTGCTCCAATCCACCTTATATGAGCTCAAATAATCATATTTAAGATTTCAAGAGAGCACCTATGTCTTCCATACACCAGTTTCATATAAATGCATTGCACGTTCTAATACAGTAGCCTTGTGGAGATGCATGTCTTGTGGGATCACAATTGCGGGGCTCAGGGGTCTTTGTGCTGGTAGACTTTGAAGGCTCTCATCCTACTTTCGTACCCCTAAATTGTTGACTGCTTCATAATGCTTCTAGGTACTAGGAGCTTTAGAGACTTTGCTTTACTCCCGTTGAAAAGCCACTGTTACATTTTGGTGTCATCTGTTTCATTGACTTCTGACAAGATGAAGTTGGGGTTGTCATAGCCTCTCTTCATCCTGGCTCTAACATCTTTCTCATTATAAAGGCACATGGCACAGTGAGGGGTCTCCACTTCCACTGTCTTGCTAAAGTTATGGAAATCCACTCGGTATTTCCCTTCCTTTGTCTTGGATACTATGGGAGCAAAACGGTAGCCCCAAAGCACCTCCTCTGGGACATAGGATGTCCGGACTTGGCAGGTAGCACTGGTGGACTCCACTGTGCCATCTAAAAACACCACTAATTCAAAGTCCTGCTGGAGAAGGGTCTCCGCTGCCATGTGGAAGAAAGGGCTGTTGTGATCAATGACATGGTAAATTGTCAATGGGGAGATGAAGAATAAATTTTCATTCCCAGCGTCAACTACAAAGTTGATATTGATCTGGTCCAAAATAATGGTCTCTCCTTCAGGAGTGACTGTGGTCTTCAGAAGCTTTCCATAAATGTGACTGCCAATAAGAAGGCTCTTCCTGAGATTAGCCACTCGGATTAGGAGGCAAAGCTTCCCTCCCCGTTTGCTGATCACTGCGTTCTTGCTGAACGTAATGGTCTTGGCACGTTTTTTGGGCCTGGAGATCTTGGCTAAGATGGCCCCACACATGAAAGAATTGATTATAACTCCAAGTATAGACTGAAAGATAAGCAGAAAAATGGCAGTGGCACACTGTTCTGTCACACACCTGAATCCATATCCAATGGTCACTTGAGTCTCCAGAGAAAACAGAAAAGCTGAGGTCAAGCCATTAATATTCTCCACACAGGGAGTGTGATTGGCAGAAGGATGGAATTCCGGGAGGTGTTTGTGAATGTACGCTACTGCATACCACAGGAGACCAAAGAAAAACCAACTCCCCAAGAAGGCTGTGATGAAAATGGTCATTTTGTATCTCCACTTGAGGTCAAGTACCGTTGTCCAGATGTCCACAAAGAATATAAACCTTGACTGTGCCTCCACATTGCCAAATTCTATGTTGCACCTTCCATCTTTGGAGACTAGCCTTGCTCTTTGCCGAGAATGCCCAAAAAAGCGAGTGACGACCCATTTCCGAAGATGTTTGAACATACTTTCTGTCAACACCCTGATCTGAAAACACATCAAAGAAAAACAAAAAAGGATTATGTTTATAGCAATAGTGAACTAGGTGACCCACATGAAAGACCTAACTACGAAAAGATCATTCAAAATTATCTGGGTTACTAATCATTTGGCAAGCTGACAAGTTTATTCTGGATACCACAATGCTATTTCTGATAGAAACTTTCCACTGGAAGACCATGTTACTCAAACATAAAGAGGCAAAATAATTACAGAGAGCTAGAAATGAAGACAAACTAAGTGATTATATATTCAAGTGTTTCCTGACCTCAATTAGTCTCACACAACCTTAAATATGTTTGTAATAACCAATTATGACCTGTATTTTTATTTATTGAATATTACTTAAATCACCTTCTCATAAGTTTAGCCTTATGTTAAGCAATAATTTCTGAGAAATCACAAACTTGAAGCATTATGTATGTTTTTGAGATATAGAAAAATGAATAACTGACCAATAAAACACTCATCAATATACTACCTAAATCATCTATGTACTTCTATTGATACTCATATATCAAGAAAAATCCTAATTCAATTCTGTTCTCTCATTTATCAAATGAGAAAACTGAGATTTAGAAAATTTAAATAACTTGTCCAAATGCATGTACCTAGCCAGTGGCAGGATGACAACTAGAATATAGGGCTCCCTGCCTCTAGTCTAGGGGAGCTTCTACCACTCCGTGTCTCAGTTATCAAATGTTATATTCTAAAGTCACACTTCCCTAAAATATTTTCAGACAAGTATTGGTCATATTTCTTTTTGTTAAATGCTGAACACTATTTAGAACAGAGCTCAGATCCAACCAGATGGTCTCATAGGGCTTCTCCATAAATCTACAAGCCTGTTCCTACTCTCTCCCCACGGTTTCCCAAGATTCCCAAAAGGAATAGTATGAGAGCCACCATCAACACATCTAACACTTCCTTCCCTACTCCAAAGCTGGAGGACTGGGGAGCACTGATTTAAGTAATACTCCATAAAGACAGACCATACTTTATTCATTCCTATATCACAATTGCTAGCACAGTTGATGAGTGCCTACTGTTTATTCAGTAAACGTAAATGAAATAATTCAGTGAATGAATTACATTTTTCAAAATCCTATTTGCTCAATTGATTTTTTATAGATGACATTACTGTGACTTCCATTGTACAGCAAAATGGTGAAGGGCCTGTCCCATAAACACCTGACAGTGGTGAAACCCAAAGTCATAAACGCTAGATTACCTCCTCCCCCATGCCCAAGAATATCAAGGTGTGCCCACCCTGGTCCGCAATGTCTTCAGGGTATTTTTCATTAAATGCAAATATGTTTTTAAAATAGATTTCAAAATCCCCCTTGAAAAATGTGTTTATTCGTAAGAACTAGGAAGCGAAACCAACTGAGTGATACATTTTAAATAATAGTGATATCCCACAGTGTCTTGTTCAAGGCCTTAACCCAGCTGAAAACACAAGAAGCCAACGCCAAGTCGAAGCGGTGATGAGAAAACCACAGCTGTGGTGATTTGAAATGTTGAGGGCAGGTTCTAAAGACATAAAAAAAGAAAATGCTGCCAAGAGAATAAACAGCAATGCACATAGTCAAGAGGGCCCTCCTCTCATCCCACACTGCCCTCACTGACCTCAAGTCCCCAGTGAGGATTAGGGGATGGTGCATGTGAGGTACAGAGAAGGAAATGGTCTTCTCCTTTCCTTGTACACACATCCTTTACCCTGGTCTACACCCATGTGGACTGACCTCTC
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Task1_train_16889
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This sequence change occurs on Chromosome 11, altering KCNJ5 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GCCAAGTGACAGAGCAGTCTAGGCATTCTGTGTTTCTCGATCAGGACAGATAAGTAAGTGGGGGTTCCTGGGGGACCCTATACCCGGGAGGGAGGGTAACTGCGAATTCAAGGAAGACTTACTTATAAAGAGGAAGAAGGGTTGAAAGATAGTATCCCTAAGGTGATGTTTCCCAGGGCCAGAAGCTCATAGAACTTTCTGAAGGGAGCAGGTCATCAGCCTTAGCATGAGCCCCGGAGCATCAGTGTCTGCTGGCCGTTGTGTGGTGAGTGCTGTGGGTCAGCCTTTGGGCTGCAGCCAGATAAACCTAGACCCAAAACCTCACTTGGTCACATGCTAAGTGAGCTTCATTCTTCTCTTCTGAAAAATGGGGGGATAATAATGGTATTTATCTAACCATGTTGTGAGGATTAAATCAGCCAATGGATAAAAATTTCCTAGTGCAGTTCCTGGCTTCTGAGTGCTCAGAAATGTTGTCTGTTATTGTTAATTAAAGAGGTCTTTCCCAACTGAATGAGAGTCTTAAAGCTCGTTAAATGGGTTTTGAGGGGACTATCAGACACCTGTATTGCAGGTGTGTGGGTATCTCTTGGAAGTGTGGTAGGCACCCCCACAAACACATTACGCCCTTTGAAGAGCTTTGGGGCCATTAACATCCTGTCCAGTTCCATTTCTTAGAGGACAGGGAATCAAATTTTCTAATGGCGGGCCTACACAGCAATTTGTCATTTTAATAAGCACTCAGATGGCTGCAGACTTCACACTCAGACGGTAGGGGTGACCAATTGACAAATCAGATACATGCTGCCTTTTCCTTTCTGTCTGCTGCTAAAAGACCTCAAGATAAATAGAGACAGCAAGGAATGAAAGAAACAGCACAGGCTTGGGCCAGATGAGCAGGAATCCAAAAATCAGCTCTGCCTGATATTTGGTGGCCTGGGTGTCACTTAACCTCTTTGGAAGCCTGTTTTTTTATTTATCCATCCAATTACTCAGTAAGTACTTTTTGAATACATCCATGTGCCGGGCTGTGTTCTAAGTGCTTGGAATACCAGAGAACAAAATGAACACAAACTTATGCCCCTGTGGAGCTTACATTCTGATGGTGGGAGAGAGACTGTTTGAATTAAGCCTGATTCATAAGCAAACAATATAGTATTTATATAGTGGGGATTCCAATATCTAATGCCAGTGAATTGCTGTGGCGATAAGAAGCCACAATCCACATGTAATGCGTGGGACACAGTAGGTATTTAATAAACTATTGTGATTATTCTTTTTAAATTGCTCCCAGGTTTCTCAAACCCTTTCAACACTTAATGTGTAGTTTGCACCTAGATATTGTTCATTTATTCATTCAACAAACAGCTAGCAAGCATCTATTTTGTGCTAGACTCTGTACTAGGCACCAGGGATACAAAAGAACCCTATAAGAGAGTGAGGCCCCTGCCCTTGAGGATTTCACGCCCTGACCCCTGGATAACAGAAGAGAAGCCTGGGAGAGCCCCGGGGTGGGGGTGGCCTTCCATCTTGTGTTCTAGTGAATCAGAACAGCCCACTTCACTGATGGTGTCTTTTTAACTCAAAGCATCCCAGCTATGGCTGGCGATTCTAGGAATGCCATGAACCAGGACATGGAGATTGGAGTCACTCCCTGGGACCCCAAGAAGATTCCAAAACAGGCCCGCGATTATGTCCCCATTGCCACAGACCGTACGCGCCTGCTGGCCGAGGGCAAGAAGCCACGCCAGCGCTACATGGAGAAGAGTGGCAAGTGCAACGTGCACCACGGCAACGTCCAGGAGACCTACCGGTACCTGAGTGACCTCTTCACCACCCTGGTGGACCTCAAGTGGCGCTTCAACTTGCTCGTCTTCACCATGGTTTACACTGTCACCTGGCTGTTCTTCGGCTTCATTTGGTGGCTCATTGCTTATATCCGGGGTGACCTGGACCATGTTGGCGACCAAGAGTGGATTCCTTGTGTTGAAAACCTCAGTGGCTTCGTGTCCGCTTTCCTGTTCTCCATTGAGACCGAAACAACCATTGGGTATGGCTTCCGAGTCATCACAGAGAAGTGTCCAGAGGGGATTATACTCCTCTTGGTCCAGGCCATCCTGGGCTCCATCGTCAATGCCTTCATGGTGGGGTGCATGTTTGTCAAGATCAGCCAGCCCAAGAAGAGAGCGGAGACCCTCATGTTTTCCAACAACGCAGTCATCTCCATGCGGGACGAGAAGCTGTGCCTCATGTTCCGGGTGGGCGACCTCCGCAACTCCCACATCGTGGAGGCCTCCATCCGGGCCAAGCTCATCAAGTCCCGGCAGACCAAAGAGGGGGAGTTCATCCCCCTGAACCAGACAGACATCAACGTGGGCTTTGACACGGGCGACGACCGCCTCTTCCTTGTGTCTCCTCTGATCATCTCCCATGAGATCAACCAGAAGAGCCCTTTCTGGGAGATGTCTCAGGCTCAGCTGCATCAGGAAGAGTTTGAAGTTGTGGTCATTCTAGAAGGGATGGTGGAAGCCACAGGTAAGGCGCTTTGTCCTCCTCAGCCACAGGTGGCCCTACCTACACTTCAGACTTAGGCAACTGTGACTCCAGAAGATGCAGGTCTGTGCCTGAGAGTCCTGGGGTGGCGCAGGCAACACATTCAATCCCTAAATTGTGGTTTGAGGGGTACTGGTACTCAAGATTGAGTAATAGCAATAGCTAACACTGACAGGAACTTCCCAACTTTCAGGCACTGTCCTAAACAATAAACATCTATCATCTGGCCAAATGTCCTCCCACGCCCTATGAGATATAGTGGGTTATTGTTGTTGTTGTTTTGTTTATTTGTTTATTTTTGAGGCAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCCCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACTGCGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTCGGCCAGGTTGGTGTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGCGTGAGCCACAGTGCCCAGCCAAGATAGTTTTTATTAAGGTACAGATAAAGACACAGGGACACAGACAGGCTAAATTATTTGCCCAAGAGCAAGCACTTTCGAATGATAGAGCTAGGATGGAAATTGAGACCAGGGACCCCAGAGCCAGCACTTGTTTCCAACAGGACAAACTGCCCCTTCTTGGAACAAGTGTTCTACCCAGAAGAGCTCCCTGGTCAGATAGCTCTGGTAATCACAGGGCGAAACAAAAGCGAACTGGTTTCTTTACAGTGGACTTCTCGCTGTCCTTACCCACTGAGTCTCATCACTGGGAGAGGAGGGGATGCAGAATTTCCTAAACTCAAAAGGTTCTCACCAACCCCTTACTTGGAGAGACCTTTGCTGCAGGGGAAGGGCTTTTGTGGCTGGGCTCCCTCTGGGGCAGCCAGCCCTCAGCATTCTTGCAGAAGGTTGGTTTAGTGAACGCAGGGCAGGTGAGGCTCCTTTCTCACAAAAAAACAGTGCATCCATGCTGAGGCATCAACATCCATGTATGCCCAAGAAAATGCCCTTTGTGTGGCCAGCATGGCACCTCCCTGCTCAGCTACTGACTCACCAGCAGCTGGTAGCCAAGGACCCCCCAGTTCCTCAGCCACTCAGCCATGGCAGACCTCTGTGAGGTGGCTCCAGGGAGTCCAAGGCCTGGGACCGCCTGAACTCTGGCAGAGGACCCTAGTCCCCACCCCACTCGCAGCAAAACCCCACATCCTGCATATTTCATTTCTTCCTCGTGCCTTCCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTCAACCAGGTACAATGAGCAGCTGGTCAGGCCCTAAGGATGGGTTCTAGAAACTCAGTCACGCTCAGAATGATGCATGTCTATTTTTCCAATTCTTGCAAATGACAGTGTAGGGCTGGCTTCAGTCTCATTTTACAGATGTCGAGGCTGAACCTAAAAAGCATTATGTAGACAGTGAGTG
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Task1_train_16890
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The following genetic variant occurs in KCNJ5 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Long QT syndrome
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Task1_train_16891
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The gene KCNJ5 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5) on Chromosome 11 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Familial hyperaldosteronism type III
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Task1_train_16892
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A genetic alteration is present in KCNJ5 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5) on Chromosome 11. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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Task1_train_16893
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The variant affects gene KCNJ5 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5), which is on Chromosome 11. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Familial hyperaldosteronism type III
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Task1_train_16894
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Mutation context: Chromosome 11, Gene KCNJ5 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial hyperaldosteronism type III
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GGCATTCTGTGTTTCTCGATCAGGACAGATAAGTAAGTGGGGGTTCCTGGGGGACCCTATACCCGGGAGGGAGGGTAACTGCGAATTCAAGGAAGACTTACTTATAAAGAGGAAGAAGGGTTGAAAGATAGTATCCCTAAGGTGATGTTTCCCAGGGCCAGAAGCTCATAGAACTTTCTGAAGGGAGCAGGTCATCAGCCTTAGCATGAGCCCCGGAGCATCAGTGTCTGCTGGCCGTTGTGTGGTGAGTGCTGTGGGTCAGCCTTTGGGCTGCAGCCAGATAAACCTAGACCCAAAACCTCACTTGGTCACATGCTAAGTGAGCTTCATTCTTCTCTTCTGAAAAATGGGGGGATAATAATGGTATTTATCTAACCATGTTGTGAGGATTAAATCAGCCAATGGATAAAAATTTCCTAGTGCAGTTCCTGGCTTCTGAGTGCTCAGAAATGTTGTCTGTTATTGTTAATTAAAGAGGTCTTTCCCAACTGAATGAGAGTCTTAAAGCTCGTTAAATGGGTTTTGAGGGGACTATCAGACACCTGTATTGCAGGTGTGTGGGTATCTCTTGGAAGTGTGGTAGGCACCCCCACAAACACATTACGCCCTTTGAAGAGCTTTGGGGCCATTAACATCCTGTCCAGTTCCATTTCTTAGAGGACAGGGAATCAAATTTTCTAATGGCGGGCCTACACAGCAATTTGTCATTTTAATAAGCACTCAGATGGCTGCAGACTTCACACTCAGACGGTAGGGGTGACCAATTGACAAATCAGATACATGCTGCCTTTTCCTTTCTGTCTGCTGCTAAAAGACCTCAAGATAAATAGAGACAGCAAGGAATGAAAGAAACAGCACAGGCTTGGGCCAGATGAGCAGGAATCCAAAAATCAGCTCTGCCTGATATTTGGTGGCCTGGGTGTCACTTAACCTCTTTGGAAGCCTGTTTTTTTATTTATCCATCCAATTACTCAGTAAGTACTTTTTGAATACATCCATGTGCCGGGCTGTGTTCTAAGTGCTTGGAATACCAGAGAACAAAATGAACACAAACTTATGCCCCTGTGGAGCTTACATTCTGATGGTGGGAGAGAGACTGTTTGAATTAAGCCTGATTCATAAGCAAACAATATAGTATTTATATAGTGGGGATTCCAATATCTAATGCCAGTGAATTGCTGTGGCGATAAGAAGCCACAATCCACATGTAATGCGTGGGACACAGTAGGTATTTAATAAACTATTGTGATTATTCTTTTTAAATTGCTCCCAGGTTTCTCAAACCCTTTCAACACTTAATGTGTAGTTTGCACCTAGATATTGTTCATTTATTCATTCAACAAACAGCTAGCAAGCATCTATTTTGTGCTAGACTCTGTACTAGGCACCAGGGATACAAAAGAACCCTATAAGAGAGTGAGGCCCCTGCCCTTGAGGATTTCACGCCCTGACCCCTGGATAACAGAAGAGAAGCCTGGGAGAGCCCCGGGGTGGGGGTGGCCTTCCATCTTGTGTTCTAGTGAATCAGAACAGCCCACTTCACTGATGGTGTCTTTTTAACTCAAAGCATCCCAGCTATGGCTGGCGATTCTAGGAATGCCATGAACCAGGACATGGAGATTGGAGTCACTCCCTGGGACCCCAAGAAGATTCCAAAACAGGCCCGCGATTATGTCCCCATTGCCACAGACCGTACGCGCCTGCTGGCCGAGGGCAAGAAGCCACGCCAGCGCTACATGGAGAAGAGTGGCAAGTGCAACGTGCACCACGGCAACGTCCAGGAGACCTACCGGTACCTGAGTGACCTCTTCACCACCCTGGTGGACCTCAAGTGGCGCTTCAACTTGCTCGTCTTCACCATGGTTTACACTGTCACCTGGCTGTTCTTCGGCTTCATTTGGTGGCTCATTGCTTATATCCGGGGTGACCTGGACCATGTTGGCGACCAAGAGTGGATTCCTTGTGTTGAAAACCTCAGTGGCTTCGTGTCCGCTTTCCTGTTCTCCATTGAGACCGAAACAACCATTGGGTATGGCTTCCGAGTCATCACAGAGAAGTGTCCAGAGGGGATTATACTCCTCTTGGTCCAGGCCATCCTGGGCTCCATCGTCAATGCCTTCATGGTGGGGTGCATGTTTGTCAAGATCAGCCAGCCCAAGAAGAGAGCGGAGACCCTCATGTTTTCCAACAACGCAGTCATCTCCATGCGGGACGAGAAGCTGTGCCTCATGTTCCGGGTGGGCGACCTCCGCAACTCCCACATCGTGGAGGCCTCCATCCGGGCCAAGCTCATCAAGTCCCGGCAGACCAAAGAGGGGGAGTTCATCCCCCTGAACCAGACAGACATCAACGTGGGCTTTGACACGGGCGACGACCGCCTCTTCCTTGTGTCTCCTCTGATCATCTCCCATGAGATCAACCAGAAGAGCCCTTTCTGGGAGATGTCTCAGGCTCAGCTGCATCAGGAAGAGTTTGAAGTTGTGGTCATTCTAGAAGGGATGGTGGAAGCCACAGGTAAGGCGCTTTGTCCTCCTCAGCCACAGGTGGCCCTACCTACACTTCAGACTTAGGCAACTGTGACTCCAGAAGATGCAGGTCTGTGCCTGAGAGTCCTGGGGTGGCGCAGGCAACACATTCAATCCCTAAATTGTGGTTTGAGGGGTACTGGTACTCAAGATTGAGTAATAGCAATAGCTAACACTGACAGGAACTTCCCAACTTTCAGGCACTGTCCTAAACAATAAACATCTATCATCTGGCCAAATGTCCTCCCACGCCCTATGAGATATAGTGGGTTATTGTTGTTGTTGTTTTGTTTATTTGTTTATTTTTGAGGCAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCCCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACTGCGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTCGGCCAGGTTGGTGTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGCGTGAGCCACAGTGCCCAGCCAAGATAGTTTTTATTAAGGTACAGATAAAGACACAGGGACACAGACAGGCTAAATTATTTGCCCAAGAGCAAGCACTTTCGAATGATAGAGCTAGGATGGAAATTGAGACCAGGGACCCCAGAGCCAGCACTTGTTTCCAACAGGACAAACTGCCCCTTCTTGGAACAAGTGTTCTACCCAGAAGAGCTCCCTGGTCAGATAGCTCTGGTAATCACAGGGCGAAACAAAAGCGAACTGGTTTCTTTACAGTGGACTTCTCGCTGTCCTTACCCACTGAGTCTCATCACTGGGAGAGGAGGGGATGCAGAATTTCCTAAACTCAAAAGGTTCTCACCAACCCCTTACTTGGAGAGACCTTTGCTGCAGGGGAAGGGCTTTTGTGGCTGGGCTCCCTCTGGGGCAGCCAGCCCTCAGCATTCTTGCAGAAGGTTGGTTTAGTGAACGCAGGGCAGGTGAGGCTCCTTTCTCACAAAAAAACAGTGCATCCATGCTGAGGCATCAACATCCATGTATGCCCAAGAAAATGCCCTTTGTGTGGCCAGCATGGCACCTCCCTGCTCAGCTACTGACTCACCAGCAGCTGGTAGCCAAGGACCCCCCAGTTCCTCAGCCACTCAGCCATGGCAGACCTCTGTGAGGTGGCTCCAGGGAGTCCAAGGCCTGGGACCGCCTGAACTCTGGCAGAGGACCCTAGTCCCCACCCCACTCGCAGCAAAACCCCACATCCTGCATATTTCATTTCTTCCTCGTGCCTTCCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTCAACCAGGTACAATGAGCAGCTGGTCAGGCCCTAAGGATGGGTTCTAGAAACTCAGTCACGCTCAGAATGATGCATGTCTATTTTTCCAATTCTTGCAAATGACAGTGTAGGGCTGGCTTCAGTCTCATTTTACAGATGTCGAGGCTGAACCTAAAAAGCATTATGTAGACAGTGAGTGTTCATATTCAGCTCTTCCACT
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Task1_train_16895
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Chromosome 11 houses a mutation in gene KCNJ5 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Aldosterone-producing adrenal adenoma, somatic
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GGCATTCTGTGTTTCTCGATCAGGACAGATAAGTAAGTGGGGGTTCCTGGGGGACCCTATACCCGGGAGGGAGGGTAACTGCGAATTCAAGGAAGACTTACTTATAAAGAGGAAGAAGGGTTGAAAGATAGTATCCCTAAGGTGATGTTTCCCAGGGCCAGAAGCTCATAGAACTTTCTGAAGGGAGCAGGTCATCAGCCTTAGCATGAGCCCCGGAGCATCAGTGTCTGCTGGCCGTTGTGTGGTGAGTGCTGTGGGTCAGCCTTTGGGCTGCAGCCAGATAAACCTAGACCCAAAACCTCACTTGGTCACATGCTAAGTGAGCTTCATTCTTCTCTTCTGAAAAATGGGGGGATAATAATGGTATTTATCTAACCATGTTGTGAGGATTAAATCAGCCAATGGATAAAAATTTCCTAGTGCAGTTCCTGGCTTCTGAGTGCTCAGAAATGTTGTCTGTTATTGTTAATTAAAGAGGTCTTTCCCAACTGAATGAGAGTCTTAAAGCTCGTTAAATGGGTTTTGAGGGGACTATCAGACACCTGTATTGCAGGTGTGTGGGTATCTCTTGGAAGTGTGGTAGGCACCCCCACAAACACATTACGCCCTTTGAAGAGCTTTGGGGCCATTAACATCCTGTCCAGTTCCATTTCTTAGAGGACAGGGAATCAAATTTTCTAATGGCGGGCCTACACAGCAATTTGTCATTTTAATAAGCACTCAGATGGCTGCAGACTTCACACTCAGACGGTAGGGGTGACCAATTGACAAATCAGATACATGCTGCCTTTTCCTTTCTGTCTGCTGCTAAAAGACCTCAAGATAAATAGAGACAGCAAGGAATGAAAGAAACAGCACAGGCTTGGGCCAGATGAGCAGGAATCCAAAAATCAGCTCTGCCTGATATTTGGTGGCCTGGGTGTCACTTAACCTCTTTGGAAGCCTGTTTTTTTATTTATCCATCCAATTACTCAGTAAGTACTTTTTGAATACATCCATGTGCCGGGCTGTGTTCTAAGTGCTTGGAATACCAGAGAACAAAATGAACACAAACTTATGCCCCTGTGGAGCTTACATTCTGATGGTGGGAGAGAGACTGTTTGAATTAAGCCTGATTCATAAGCAAACAATATAGTATTTATATAGTGGGGATTCCAATATCTAATGCCAGTGAATTGCTGTGGCGATAAGAAGCCACAATCCACATGTAATGCGTGGGACACAGTAGGTATTTAATAAACTATTGTGATTATTCTTTTTAAATTGCTCCCAGGTTTCTCAAACCCTTTCAACACTTAATGTGTAGTTTGCACCTAGATATTGTTCATTTATTCATTCAACAAACAGCTAGCAAGCATCTATTTTGTGCTAGACTCTGTACTAGGCACCAGGGATACAAAAGAACCCTATAAGAGAGTGAGGCCCCTGCCCTTGAGGATTTCACGCCCTGACCCCTGGATAACAGAAGAGAAGCCTGGGAGAGCCCCGGGGTGGGGGTGGCCTTCCATCTTGTGTTCTAGTGAATCAGAACAGCCCACTTCACTGATGGTGTCTTTTTAACTCAAAGCATCCCAGCTATGGCTGGCGATTCTAGGAATGCCATGAACCAGGACATGGAGATTGGAGTCACTCCCTGGGACCCCAAGAAGATTCCAAAACAGGCCCGCGATTATGTCCCCATTGCCACAGACCGTACGCGCCTGCTGGCCGAGGGCAAGAAGCCACGCCAGCGCTACATGGAGAAGAGTGGCAAGTGCAACGTGCACCACGGCAACGTCCAGGAGACCTACCGGTACCTGAGTGACCTCTTCACCACCCTGGTGGACCTCAAGTGGCGCTTCAACTTGCTCGTCTTCACCATGGTTTACACTGTCACCTGGCTGTTCTTCGGCTTCATTTGGTGGCTCATTGCTTATATCCGGGGTGACCTGGACCATGTTGGCGACCAAGAGTGGATTCCTTGTGTTGAAAACCTCAGTGGCTTCGTGTCCGCTTTCCTGTTCTCCATTGAGACCGAAACAACCATTGGGTATGGCTTCCGAGTCATCACAGAGAAGTGTCCAGAGGGGATTATACTCCTCTTGGTCCAGGCCATCCTGGGCTCCATCGTCAATGCCTTCATGGTGGGGTGCATGTTTGTCAAGATCAGCCAGCCCAAGAAGAGAGCGGAGACCCTCATGTTTTCCAACAACGCAGTCATCTCCATGCGGGACGAGAAGCTGTGCCTCATGTTCCGGGTGGGCGACCTCCGCAACTCCCACATCGTGGAGGCCTCCATCCGGGCCAAGCTCATCAAGTCCCGGCAGACCAAAGAGGGGGAGTTCATCCCCCTGAACCAGACAGACATCAACGTGGGCTTTGACACGGGCGACGACCGCCTCTTCCTTGTGTCTCCTCTGATCATCTCCCATGAGATCAACCAGAAGAGCCCTTTCTGGGAGATGTCTCAGGCTCAGCTGCATCAGGAAGAGTTTGAAGTTGTGGTCATTCTAGAAGGGATGGTGGAAGCCACAGGTAAGGCGCTTTGTCCTCCTCAGCCACAGGTGGCCCTACCTACACTTCAGACTTAGGCAACTGTGACTCCAGAAGATGCAGGTCTGTGCCTGAGAGTCCTGGGGTGGCGCAGGCAACACATTCAATCCCTAAATTGTGGTTTGAGGGGTACTGGTACTCAAGATTGAGTAATAGCAATAGCTAACACTGACAGGAACTTCCCAACTTTCAGGCACTGTCCTAAACAATAAACATCTATCATCTGGCCAAATGTCCTCCCACGCCCTATGAGATATAGTGGGTTATTGTTGTTGTTGTTTTGTTTATTTGTTTATTTTTGAGGCAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCCCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACTGCGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTCGGCCAGGTTGGTGTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGCGTGAGCCACAGTGCCCAGCCAAGATAGTTTTTATTAAGGTACAGATAAAGACACAGGGACACAGACAGGCTAAATTATTTGCCCAAGAGCAAGCACTTTCGAATGATAGAGCTAGGATGGAAATTGAGACCAGGGACCCCAGAGCCAGCACTTGTTTCCAACAGGACAAACTGCCCCTTCTTGGAACAAGTGTTCTACCCAGAAGAGCTCCCTGGTCAGATAGCTCTGGTAATCACAGGGCGAAACAAAAGCGAACTGGTTTCTTTACAGTGGACTTCTCGCTGTCCTTACCCACTGAGTCTCATCACTGGGAGAGGAGGGGATGCAGAATTTCCTAAACTCAAAAGGTTCTCACCAACCCCTTACTTGGAGAGACCTTTGCTGCAGGGGAAGGGCTTTTGTGGCTGGGCTCCCTCTGGGGCAGCCAGCCCTCAGCATTCTTGCAGAAGGTTGGTTTAGTGAACGCAGGGCAGGTGAGGCTCCTTTCTCACAAAAAAACAGTGCATCCATGCTGAGGCATCAACATCCATGTATGCCCAAGAAAATGCCCTTTGTGTGGCCAGCATGGCACCTCCCTGCTCAGCTACTGACTCACCAGCAGCTGGTAGCCAAGGACCCCCCAGTTCCTCAGCCACTCAGCCATGGCAGACCTCTGTGAGGTGGCTCCAGGGAGTCCAAGGCCTGGGACCGCCTGAACTCTGGCAGAGGACCCTAGTCCCCACCCCACTCGCAGCAAAACCCCACATCCTGCATATTTCATTTCTTCCTCGTGCCTTCCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTCAACCAGGTACAATGAGCAGCTGGTCAGGCCCTAAGGATGGGTTCTAGAAACTCAGTCACGCTCAGAATGATGCATGTCTATTTTTCCAATTCTTGCAAATGACAGTGTAGGGCTGGCTTCAGTCTCATTTTACAGATGTCGAGGCTGAACCTAAAAAGCATTATGTAGACAGTGAGTGTTCATATTCAGCTCTTCCACT
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Task1_train_16896
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The following genetic variant occurs in KCNJ5 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Familial hyperaldosteronism type III
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Task1_train_16897
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The gene ST14 (ST14 transmembrane serine protease matriptase) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Autosomal recessive congenital ichthyosis 11
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ATGAGAGAGGTACAAACAGAGCTAGTTCTGGTTGAGAGGGAAGGAAACTCCTGGGGAGGAGGTAGCATATCAGTCAGGAAGCGTGAGGTTTGCAGCAATAACAAACAACCCTCAGCTCTCGGTGGCTTAACATCCCAAAAGCTGACTGACTCCTCATTCATGCTACATATCCAGTGTGTGTCATTGTAGCCACTTAGGGTCACAGGTCACAGAGTTAAACCTCTCAGAAGAGAGCAGGGCATTGTGCAGTGCCTCCTTATGCTGCTATGTACAAGTGGTGTGTCCTCTCATTGGACATTTTCTTGGTTACCGCTAGCCATACTGCCATACCTAACTTCAGAGAAGAGAGAGTAACACCCTGGCCTGTGCCCAGAAGGCAGAGAGCTAAAAACATTCAATGAACAACACTAAAAAACCCCATCGGTGTCTTCGACCCAATATGCGGAAGGAGTATGAAGGAGAAGAGCTTCCAGGGGATGAAAAGCTTTATGAAAGCTGCCAAGATCAGAACGCCTGGCTGGAGAGAGGGGCTCCAAACAGGAATGCTTGGAGGCACGGTGTTAAGGGAGGACAGGGCAGAGTGTGAAGCTGGGCTAAGGAGGTTGGATTTGATCCGGGAGACACGGAAAGTCATAAAGGAGCTGTGGTTTCAGATTTACCTGACTGCTTTGTGTAGGAGAGATCAGAGGGTGGCAGCCCAGAGGCAGGAGATCTTTCTTAACCAGGCAAAGGGCTCTGAGGACTCGAATAGCGGTCTTCTAATGCGCAGGAATGGAAGGGCTATGCTTGTCAGCAGAGTCTTGATCAGATTTGGAACTAATTGGATATGAGATGTAAGCAGGGTGGAGAATCAAAGATGATTCCAGGATTTGAGCCTGGGAGAATGCTGCCATTAGAATTAGAGAAAACAGTGGAAAATGGGCAAGTCAGGGAAGGAAGATGGGGCTTGTTGATCTCAAAGCAGGGATTTTTATTTTGTTCACTCCTGTTTCCCTGTACCCAGGACAGTGCTTAGCGCCTAGTGTGTGCTTGGTAATGTTCATTGGCTACAGAATACAGTAGAACATAAATGGAGACGTCCCCAGGCGACCGCTAAGGCAGAACTGGCACTCCTTGGTGGTGTCTGTGCTGGGAGGGAGGTCTTCCTGTCTGAAGTCGTAAGATGAGACGTGCTGCCAAGAGAAAAAGCTTAGAGAAGAAAGGGATGAAACTGAAGGGAGAACTTTGGGAATCATGACATTTAGGACTAGAAAGGAGGACCGGAATCCAGGGAAAGGGGGCATTTGAGGAAGCATCAGATGCTGCAAGTGGGCGAGGGGCGTTGGGATGGCTCAGAGGGCATCTGGTGGCACAGCTCATGTCACTGGGCCTCCCCAGGGTAGCCGGGCGCAGGCCAGCAAGCGCCTCCCGCCTGGAGAACAGGAGGCTGCGTAGCCGACGGGGAGCCTGGGCCAGGGGCGGTTCTGGTTTCTGTTTGGTTTTGGGGGGTTCATAAATGCGATTTAGTCCTGTAGCAAAGTGAGCAAGGTGAAGGGGAGAGACCGGAGGCGCATGAGGGAGGAGGGAAAAGATGGTTGGCATCAAGGAGGTGGATAAAGGGCTGCCCTCCCGGGGCAGGGCCCCTGGAGGGCCGGAGGGGTGGTGAACGCCGTCGTGGTGATGGTGAGGGCCTTAGCGACCACCACCCGAGTGAGGCCCCCTCACCTTCAGGCCCAGAGCCGAGGGGAGGAGCCTCCCCCAGGGCCGGCGGGGGCGGGCAGGTGAGCCGGGCAGGTGCGCAGGCGAGCGCGGCGGGCTGGGCGGGCCGAGGCCACACCCTGAAACTACCTGCGTGGGCCGGGCCGGAGTGTGAGAGCGGAGCTGCAGCCGGAGAAAGAGGAAGAGGGAGAGAGAGCGCGCCAGGGCGAGGGCACCGCCGCCGGTCGGGCGCGCTGGGCCTGCCCGGAATCCCGCCGCCTGCGCCCCGCGCCCCGCGCCCTGCGGGCCATGGGAGCCGGCCGCCGGCAGGGACGACGCCTGTGAGACCCGCGAGCGGCCTCGGGGACCATGGGGAGCGATCGGGCCCGCAAGGGCGGAGGGGGCCCGAAGGACTTCGGCGCGGGACTCAAGTACAACTCCCGGCACGAGGTGAGCGCGGGCCGGGGACCCGGGGCGCTGGGAAGCTCCTGCCCGCCCGACCCTGCAGCGCGGCGCTGGGCTCGGCCGGCTCCCCTGGCGTGTCCGTCGGTGGCCGAGCTCTGGGCGCACAGGTGGAATTTCCTGTTCAGCGGGTGCCGGGCCGCGGGCGGGCGGGGCTGGCCGGACCTTTGGTACCGGACCGGCTGCGCCCCGCCAGGGGGAGGCGGGAAGCCCCTGGGCCTTCCTGCGCCCTCGGTCCTTTCTTTCCCTGAGTTGAAAAAAGGGGCTCCGTCTCGGCCCCTCCATGACTCTCGCGCTGTTAGTGAACATCTGGAAGAAACCAGGGGCTTGGAGTGGGGTTATTTGGGAGGAAGTGAAATTTCAGGAGGGTTTGGAGTCTCAGCCATCCTTGGCCTCTGCAGAAAGTTTCTTTCGTCTCTCTCCTTCCCCGTCAAAAGGCGCTTTGGGACCTCGCAGAGGACAACTGGGAGGCCAGGGCTTTGGCTGCCATACGGGCTGGAGCTAAGAACTCCAGAGTTGGGCTTGCCTGGGCTTCTCGAGAGGGGATGGAGCCCTTTGGGAAGGCGGCTGTATGGGAAGGGATGTGGGAACACACATGTCTTGAGCCTTTTGCGAAGTACCGAAACAGGAAGCTCTTCTTTGGCAGAAAGAACAATGAAAGACCTATTGAAAGATCTCAAAAAGATTACATGTTCCTGTATGGAGTTGGGGATGGGTCGCTAGTCACTTCATTGACGGACCCACCTAGGTGGTAGTGCCCGGGCGGGACCAGCAGCCAGGTCTCTACCCTCTCTGTCCAAGGCAGACCCCCAGGTTTCCTGGAAGGCCAGGGCATACCAGGTCAGGGCGGCGCTGAGAGGCAGGGGCTGTGTGGCAGAGAGTTTTGCTCCTCTGCAAATGATGGCCTCCCTGCCCTGCCAACCCTCACTTTCTCCCCTCCTTCCGGGTGCCCCTGGGCTCCATAGTCTCCGCCGTTGCTCCCTAAGTCAGGCCTGATTTTGGTGCTGTCTCAGATCAATTCCTTTTGTCCAAGCAGCATCCCGACCTAGGGAGCTTGCAGAAAATCAGACGCTGGGGCTTTGGAGGCTGCCTGCACCACAGACAGGACCTGGGGCTGGGCTCTGCTATTTTCTCCACTTTTCACCCTCAGCAAGGAGGAAAGCTTCCAGTGGACCTGAAGGCTTGGGCCCTTCCCCTGGCTGTGCCTGTGCCCTGCTGTGAGGCAGATTCACCTTCTCTTCCTTGCTGTAATTGCTATGTTTGTGTCCTTGCTAATTGCCTACTTGGGGTTCTAGACTCCCTGCCTCTTCAGCAGAGAACCTGCTGTTTGGAATTTGTTATTTCAGGGCAGTCCGGTGCCCCCACCCCAAGTTTGTTCTCCCTGACTTCCCTTTCTAGGACTCTCCTGCCCACACGGGGAAAGCAGGGTCTTCCTGGTCGTGTGGTCCAGCCTCCTCTCTGAGCCATCTCACCACCTGACAAGCAGCCAGGCTGGGGCTCACCTTCCACTCACCCCCAGGATCCCACATTCAGCGGACTTGTCTTGTCACCTGCAAGCCCTGGCTTTAGTTTCCCCCATCCCTGCTCATTTCCTCCTCCTCTGCGAAGCTCATTTGCTCTCTGCGCCCTTGGGCTGTTCCTTCCCCCTCTGCCATTTTCATTCTCTTGGCTTGCTCTTTGTCTTTTCTCCTGCCGAGCTTTATTGAACTAACTCAGTACCTAGTCCCATGGGTGAAGGGAAGGCTCTCAGAGACCAGTAAGATGTGGTTGTTTCCTTTAAAGAACATCCAGTCTTGAGAGCGAAACTAAGAGACGAATGCCAAAGTTAGCTGTGAGGCGGAGTGTCCAGAGGAAATTGGCCAAAGCTCATTTCCATGTCTTGCAGATTCCTCCCATCCCTGGCCTCACCAGAAATCCCAGTCCCTGGGATCACCCTGTAGTGTGTGTTTGCAGCTAG
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Task1_train_16898
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This gene mutation involves ST14 (ST14 transmembrane serine protease matriptase) on Chromosome 11. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Autosomal recessive congenital ichthyosis 11
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Task1_train_16899
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This gene mutation involves OPCML (opioid binding protein/cell adhesion molecule like) on Chromosome 11. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Ovarian neoplasm
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CTTGCTCTGTTTGAGTCTGTTTCTCTACAGTGCCTGACAGTTCTTTTTTATTTCGGTGCCACATTTCCTGAATTTGAAAATAACTTTGCTGTCAAGGCCACAGAGGTGCCACTGAGGTGGCACTTCCGATGCCGAGAATGTCAGCTCCTCTGGAACCAAGCCCAGGTGCAGGCAGGTGGGGTAGTGAGAGCTCACAGTCTTTTGTTTTCTACACCCTCAGAAACGTTCAACAGATAGCCCAGCTCATCTCCGATGACTGATCTCACCAAGTGCCTCTGTCGTCCTCTGAGGAGAAGTATCAGATGTGACAGTTGTCTTGATCTCCAGATGGCAGGCAGTCTTGTCACTCCAGAGCTGTGGGTGGACGTGTATGGAGAGTGGAAACCCGCAGCATCTGTAGATGTCTGTCGGATGGCGTGTGTGAACGCCTGAAAGCACGCGAGGAGGGGAGCAGGGCTTGGAGGCTGGGCAGGAGCAAAGCTTCAGGCAGCATGGCAGTGCCAAGGACTGCTGGGGAACAGCAGTGACAGCAGACAGCTCTCTGGCCCCACACATGCCATTACAAATGGCTACAGAGGCAGGCCTGGCTGCTTGCGCCAAAAGGAAAGAATGGGCAACCTGAATCATGCAAGTGACTGAAGCATGAATAGACAGCCCCCACGCAACCTCTCTCTAGGAAACCAATTGAAATGAGCAACATCGTGGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATCAGAGATGAGGAATCTATCTTAGCTAAGCAAGGATGCCATACACATTTCACAAACTAAAAAAAAAAAAAAAATTCTGTTGGATCTATGACAGATGGGATCTGATAAAAGGCAGATGCTAAAGACTAAATCACACATAGGGACCCTTTCTGAGAGCTCACTGTGTTTCCTCAAGATATCTGCAAACGAGGCTCTGAAAGAAGTCCACCCGAACCTTTCATTTGGTGGAGGAAGGATGCATCACTGGCTGACGGAACTAATGTGCTTACAACTTCATTCCTGCCGTGAGCCAACACCTGACAGAAATGGCTTTACATGGTGATGATAGTTGGGGTCAAGTTCAAAATAAGTTCATTTGGATTGCTGCCTTGCTTTAAAATGGTTCTCAAATTCTTGGAACTGCTATCTGCATGTGTTTTTAATTCTTAATATTTAATATCTGAGAATCTGACATTTCTTCAGCCCCATTTTTGAGGTGTAATATGAAATTTAAATTAAAAACTATTTTAAAATGCACGTGACACAATTCCTGGGCTATGTCGATTCAAGTTTTTAAAGGAGAATGGAAGAAGATGCTAAGTCTTCCTTCCTCCTTCTCCCTTTTTAAAATTGTCTGAATTTATTACTAACATTAACCTGCAGATATCATTCTGACTAATATCCCTCTTGGATCTGGACTTCATTGTCTGGCTATGAGAGAGTGTTTAAAGACAGCAGCAATGCCAGGGAGGACCTGCCTAAACAGCACTCAGAGACCCCTCCAGAGCATGCATGACCAGCAACTGTGCGAAAACAGTCATGTCACGTAGTTTCTCATTGGCATTATTCGTCTTTTATCATGAAATAAGCCTATAAGAGAATTAAAAGGCACTGAGAGTAGTACTGTATTTATCTATGTTTGCATGTATCTCACTCCAGCTCCAGAGTGCTAAGTAACTTACGAGAGCTCAATACGAGTGCATGTTACACAACGTATTGATGAGAACAGAAGGACTAGAGATAACATTTAGAAACTTTGAGAAGATATTCAGCACTTAGTTAAGTACCCATTCGATGGGAAACATTCCAAGACATATAGTCAAACTCTGAATTCAGTAGAGGAAGATGACTTTTGTGTCTTCGCACACAGGTAGAACAAACACCAACACTGTTCTTCCCCTCCATCACTGACGGGAATGGCAACCCCAGATCCAGCTGGGACTTACCTTGCACTATTAGGTGAACCCGGGACGTTTTGGGATGATTGTCTGTCTGCACAGAGCAGGTGTACGGACCTTCGTCATACACATCCACATTTTGGATCATGATGCTGTACTGGGTTGGTGTATTGACCAGGATGATCACACGAGGGTCTATGGACCACTTGTCATTCCCAGCGTAGAGGATGGTGCTGCGGTTTAGCCAGGCCACCCGGGTTACCCGGTCATCTATGGTACACCTGCAGTGAGGCAGGGAGTGGTGGAGGGAGGAAGAAGGGAAAGAGAGAGAGTGGAGAGATTATATAATATGGTAAATAAGACGTTGCATTTTGAGGAGTAAATGAAACAACAAAACACAGTGCTAAAAGGAAACAATTATTGATGAAACTTCCTAAATATAAACTAAGAGTGACCAGAATCATCTTGAAGAACTGACAATACAAAATCATTTCTATTTGACTTCGAGACATATTATGTATCTTTGCCATCCATTTGCTTTCCCTGTTATTTTTTTCCCCATAGGCTTATATGAAAATCAGTTTATGTTTCTTGAGCACATTTACCACCTTGGGGAAGAAGTGGCCCAGGGGCACATGGGAGAGAGAGTGGATCAGCATTTCAAATAGGTCACAGATAACCCACAAAGCAAATACTTAACTTGTAGTTAATCAAAAATTGAACATATTTACCTCCAGACCTCCCTGGTGTTGGTAATCTCCTTATACCCCTAAGCAGCCGAAAGCCTGCAAACTACAATTTATAACATAGGTTGGTAAAATTCACCTTAGAAAGCCAACACTTCTTGAGGAAGTCAAAACTGCATCTTAGGACTTCAGGAGAGGAAAAAGAAAATTATCAGCAGAATCCCTGTTCCTCATACACTCCCTGTCCCATTGGGAGACAGAACAAGGCTATTATCAAAGCAGGGAACTGTGCAACACCTCTCACCTACTCTCCTTAACAATTCAAAGCTATGAACACAAACAAGGCCTGTGTGTCAGTGTGGATGACCTGCAGGCTGTCAGGTCTGATATAGGACTGAAAGTGTTGGACGTCTGCGCATGTGCCCAGGAACTGAGGACGTGGGAATGGAAGCATGAGGAAACAGAATGCTTTCTAAGTGTGGAGGCACACCCATCACTCCATGCTGCACATAGGAATGCACAAGGACAACCACTCTTGCCAATGTCCTGGCAGAGAGAGGAGGGACTTGAGTCCAGCACCTGCAGGTGAGGAGAACACGGGGAATAGGCATGGCCTTCCCTCACTGGATCTGACCTAACACTTGGGTGGCAGCAGTGATCCTTCAGGCAGGTCTCAGGAGATGGAAGGACCCCAGAGACACTGGCCACAGTGGAGATGTCAGGACCTGGCCAAGTGACCAGTCTCACCTGGCCTGCATGGCTCAGGGTCTCCAAGCACCAGAACCATGACCCTCTAGAATGGGGAAAGCACCTGATCTAGGGCGGTCCTCTCCCTGGTTGGTAGGAAGAATAAAAGCAATACCAGCTTCCGGTCACCCAGGCCTTTTTATGAGCTGGCCCATCTGCCCTTTAGCCGCTGAGAAGTTGGGTAGGGAGGGTGTTAGGCACTCTCACAATATTGCAGGAAGACATTGTTCTTTTCTAAATAAGCATGTGAACAATACAAAGTGAATAATGCATGTAAATAACACTAAGATGATACAGACCCATCTAACCATTCACTCCTCACCAATGCCCAGCACCCCATGGTGATTTGCTAGCAACTTGTTATATCTCAGTCTACATCTTACTCCTTATACACATGCATGAACTTGTATGAAGCTTGTGCTGATTTGCTTTCACCTGAAATAGAATCATACTCTAACATTCCAATGAAACTATTTTTTTTTATTTGACCACAGGCATCCCTTGCACACCAGCAGTTACAGACCTCAATCTGCATACTTTCTAGGTAAGCGAGTTTCCAGGGCCCAACTGCATTCACCAGTAGGACCTGATAATCTAGGTACCATCGAATGATTCTTTCACATCATTATAGAAATGTCATTGGTATAAAGAAAAAATGAAGTCATGTTATCTCCTCCACATCGTGAGGCATCTTGCTTCTTTTCCTGTTGCTTTCTTACTTCCATAGCATTTTTCTATTTCCCTTATGAAGACCTAATGGATCTTAAACGTTAATGGAT
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